Table 1.
Distribution of dystrophin gene pathogenic variants in the different countries of the world, based on their geographical area. The countries were subdivided into seven macro-areas: Western Europe, East Europe, Asia, North Africa, South Africa, North America, and Central-South America.
| Countries | Suspected Dystrophinopathies | Large Deletions | Large Duplications | Point Mutations/Small Rearrangments | Small Ins/Del | Nonsense | Frame-Shift | Splice Site | Missense | Reference | ||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| n. | n. | % | n. | % | n. | % | n. | % | n. | % | n. | % | n. | % | n. | % | ||
| EUROPE | ||||||||||||||||||
| Denmark | 182 | 87 | 47.8 | 14 | 7.7 | 4 | 2.2 | 3 | 1.6 | 1 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [48] |
| France | 2411 | 1404 | 58.2 | 362 | 25.6 | 465 | 19.2 | n.r. | n.r. | 187 | 7.6 | 148 | 6.1 | 125 | 8.8 | 7 | 0.4 | [66] |
| France | 2898 | 1901 | 65.5 | 323 | 11.1 | 633 | 21.8 | 201 | 6.9 | 254 | 8.7 | n.r. | n.r. | 158 | 5.4 | 20 | 0.7 | [67] |
| Spain | 284 | 131 | 46.1 | 56 | 19.7 | 97 | 34.1 | 34 | 12.0 | 49 | 17.2 | n.r. | n.r. | 10 | 3.5 | 2 | 0.7 | [68] |
| Spain | 53 | 34 | 64.2 | 4 | 7.5 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [69] |
| Netherlands | 462 | 212 | 45.8 | 42 | 9.0 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | 49 | 10.6 | n.r. | n.r. | 18 | 3.8 | n.r. | n.r. | [70] |
| Italy | 1902 | 1242 | 65.2 | 190 | 9.9 | 469 | 24.6 | n.r. | n.r. | 200 | 10.5 | 139 | 11.1 | 67 | 5.4 | 38 | 1.9 | [64] |
| South Italy and Sicily | 750 | 534 | 71.2 | 73 | 9.7 | 112 | 14.9 | 44 * | 5.9 | 57 | 7.6 | 44 * | 5.9 | 8 | 1.1 | 0 | 0 | This study |
| EAST EUROPE | ||||||||||||||||||
| Bosnia, Bulgaria, Cyprus, Croatia, Hungary, Lithuania, Poland, Romania, Russia, Serbia, and Ukraine | 260 | 52 | 20 | 17 | 6.5 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | 49 | 18.8 | 29 | 11.1 | 16 | 9 | 4 | 1.5 | [71] |
| Poland | 180 | 110 | 61.1 | 21 | 4.7 | 2 | 1.1 | n.r. | n.r. | 1 | 0.5 | 1 | 0.5 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [72] |
| Turkey | 260 | 128 | 49.2 | 25 | 9.6 | 60 | 23 | n.r. | n.r. | 32 | 12.3 | 17 | 6.5 | 1 | 0.3 | 4 | 1.5 | [73] |
| Czech Republic and Slovakia | 126 | 77 | 61.1 | 12 | 9.5 | 18 | 14.3 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [74] |
| ASIA | ||||||||||||||||||
| Saudi Arabia | 45 | 21 | 46.7 | 8 | 17.8 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [75] |
| Saudi Arabia | 15 | 6 | 40 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [76] |
| Kuwait | 68 | 45 | 66.1 | 3 | 4.4 | 6 | 8.8 | n.r. | n.r. | 4 | 5.8 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | 2 | 2.9 | [77] |
| China | 1051 | 740 | 70.4 | 87 | 8.2 | 201 | 19.1 | 58 | 5.5 | 102 | 9.7 | n.r. | n.r. | 30 | 2.8 | 15 | 1.4 | [78] |
| China | 67 | 23 | 41.8 | 5 | 7.5 | 23 | 34.3 | 6 | 8.9 | 13 | 19.4 | n.r. | n.r. | 4 | 5.9 | n.r. | n.r. | [79] |
| China | 613 | 360 | 60.2 | 59 | 9.6 | 143 | 23.3 | 52 | 8.4 | 70 | 11.4 | n.r. | n.r. | 21 | 3.4 | n.r. | n.r. | [80] |
| China | 662 | n.r | n.r. | n.r | n.r. | 115 | 18.5 | n.r. | n.r. | 60 | 9 | 20 | 3 | 28 | 4.2 | 6 | 0.9 | [81] |
| China | 1400 | 752 | 53.7 | 92 | 6.5 | 197 | 14 | 45 | 3.2 | 124 | 8.8 | n.r. | n.r. | 22 | 1.5 | 6 | 0.4 | [82] |
| China | 401 | 238 | 59.3 | n.r. | n.r | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [83] |
| East China | 229 | 153 | 66.8 | 22 | 9.6 | 51 | 22.2 | 23 | 10 | 26 | 11.3 | 18 | 7.8 | n.r. | n.r. | 1 | 0.4 | [84] |
| China | 100 | 69 | 69 | 9 | 9 | 22 | 22 | 6 | 6 | 13 | 13 | n.r. | 2 | 2 | 1 | 1 | [85] | |
| Korea | 218 | 147 | 67.4 | 31 | 14.2 | 40 | 18.3 | n.r. | n.r. | 18 | 8.2 | 9 | 4.1 | 11 | 5 | 1 | 0.4 | [86] |
| Korea | 507 | 319 | 65.3 | 65 | 13.3 | 104 | 21.3 | n.r. | n.r. | 60 | 12.3 | 15 | 3.1 | 22 | 4.5 | 6 | 1.2 | [87] |
| Japan | 442 | 270 | 61 | 38 | 9 | n.r. | n.r. | 34 | 7.6 | 69 | 15.6 | n.r. | n.r. | 25 | 5.4 | n.r. | n.r. | [88] |
| Japan | 1497 | 901 | 61 | 188 | 13 | 371 | 24.7 | 116 | 7.7 | 189 | 12.4 | n.r. | n.r. | 61 | 4 | 8 | 0.53 | [89] |
| Iran | 314 | 251 | 79.9 | 17 | 5.4 | 43 | 16.6 | n.r. | n.r. | 24 | 7.6 | 15 | 4.7 | 3 | 0.9 | 1 | 0.3 | [90] |
| Singapore | 145 | 95 | 65.5 | 14 | 9.6 | 31 | 21.3 | n.r. | n.r. | 18 | 12.4 | 8 | 5.5 | 4 | 2.7 | 1 | 0.6 | [91] |
| Malaysia | 35 | 27 | 77.1 | 2 | 5.7 | n.r. | n.r. | 2 | 5.7 | 3 | 8.5 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | 2 | 5.7 | [92] |
| India | 88 | 65 | 73.8 | n.r | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [93] |
| India | 1660 | 1090 | 65.6 | 98 | 5.9 | 61 | 3.6 | 25 | 1.5 | 34 | 2 | n.r. | n.r. | 5 | 0.3 | 4 | 0.2 | [94] |
| India | 606 | 492 | 81.2 | 33 | 5.4 | 70 | 11.6 | n.r. | n.r. | 40 | 6.6 | 17 | 2.8 | 12 | 1.98 | 1 | 0.16 | [95] |
| India | 83 | 60 | 72.2 | 5 | 6.5 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [96] |
| India | 317 | 285 | 89.9 | 26 | 8.2 | n.r. | n.r. | 317 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [97] |
| India | 961 | 642 | 66.8 | 55 | 5.7 | 101 | 10.5 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [98] |
| Southern India | 510 | 342 | 67.1 | 30 | 5.9 | 10 | 1.9 | 5 | 0.9 | 4 | 0.7 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | 1 | 0.19 | [99] |
| Sri Lanka | 50 | 40 | 80 | 4 | 8 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [100] |
| North Africa | ||||||||||||||||||
| Algeria | 68 | 36 | 52.9 | 2 | 2.9 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | 4 | 5.8 | 2 | 2.9 | 2 | 2.9 | 3 | 4.4 | [71] |
| Egypt | 152 | 78 | 51.3 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [101] |
| Egypt | 41 | 22 | 53.6 | 2 | 4.8 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [102] |
| Egypt | 100 | 55 | 55 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [103] |
| Morocco | 72 | 37 | 51.3 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [104] |
| South Africa | ||||||||||||||||||
| South Africa | 128 | 54 | 42.1 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [105] |
| South Africa | 261 | 90 | 34.4 | 34 | 13 | 3 | 1.1 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [106] |
| North America | ||||||||||||||||||
| Canada | 573 | 366 | 63.8 | 64 | 11 | 143 | 25 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [107] |
| USA and Canada | 436 | 256 | 79 | 23 | 7.1 | 45 | 13.9 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [108] |
| USA | 1014 | 460 | 45.3 | 112 | 11 | 442 | 43.5 | 113 | 10.1 | 256 | 25.2 | n.r. | 50 | 4.9 | 15 | 1.4 | [65] | |
| USA | 68 | 45 | 66.1 | 4 | 5.8 | 12 | 17.6 | n.r. | n.r. | 9 | 13.2 | 2 | 2.9 | n.r. | n.r. | 3 | 2.9 | [109] |
| Central-South America | ||||||||||||||||||
| Argentina | 81 * | 40 | 49.3 | 8 | 9.8 | 2 | 2.4 | n.r. | n.r. | 2 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [110] | |
| Colombia | 69 | 40 | 58.8 | 10 | 4.5 | 11 | 15.9 | n.r. | n.r. | 8 | 11.6 | n.r. | n.r. | 3 | 4.3 | n.r. | n.r. | [111] |
| Puerto Rico | 141 | 56 | 66.7 | 2 | 2.4 | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | n.r. | [112] |
* Females at risk were not included.