. 2023 Feb 2;16:81–97. doi: 10.2147/PGPM.S387767

Table 3.

Variant and Genetic Spectrum of Positive Patients in Our Cohort

No.	Genes	Molecular Alteration	Chromosome Location	Types of Variants	Class	MOI	Zygosity	Family Segregation
1	TYR	NM_000372: c.896G>A (p.R299H)	Chr: 11	Missense	PAT	AR	Het	M
1	TYR	NM_000372: c.230G>A (p.R77Q)	Chr: 11	Missense	PAT	AR	Het	P
2	G6PD	NM_001042351:0.871G>A (p.V291M)	Chr: X	Missense	PAT	XLD	Het	M
3	SLC22A5	NM_ 003060: c.246_250delins TCGCTACCGGCTCGCC (p. I89Gfs*45)	Chr: 5	Frameshift	PAT	AR	Het	M
3	SLC22A5	NM_003060: c.1400C>G (p.S467C)	Chr: 5	Missense	PAT	AR	Het	P
4	PAH	NM_000277: c.442–1G>A	Chr: 12	Splice site	PAT	AR	Het	P
4	PAH	NM_000277: c.1238G>C (p.R413P)	Chr: 12	Missense	PAT	AR	Het	M
5	SLC22A5	NM_003060: c.51C>G (p.F17L)	Chr: 5	Missense	PAT	AR	Het	P
5	SLC22A5	NM_ 003060: c.1400C>G (p.S467C)	Chr: 5	Missense	PAT	AR	Het	M
6	HBA2	NM_000517: c.377T>C (p.L126P)	Chr: 16	Missense	PAT	AD	Het	M
7	SLC22A5	NM_ 003060: c.89delT (pI30TfsTer13)	Chr: 5	Frameshift	PAT	AR	Het	P
		NM_003060: c.845G>A (p.R282Q)	Chr: 5	Missense	VUS	AR	Het	M
		NM_003060: exon8: c.1400C>G (p.S467C)	Chr: 5	Missense	PAT	AR	Het	M
8	SLC22A5	NM_003060: c.51C>G (p.F17L)	Chr: 5	Missense	PAT	AR	Het	P
8	SLC22A5	NM_003060: c.1161T>G (p.Y387X)	Chr: 5	Missense	PAT	AR	Het	M
9	SCN8A	NM_014191: c.5614C>T (p.R1872W)	Chr: 12	Missense	PAT	AD	Het	De novo
10	PTS	NM_000317: c.259C>T (p.P87S)	Chr: 11	Missense	PAT	AR	Het	P
10	PTS	NM_000317: c.84–291A>G	Chr: 11	Splice site	PAT	AR	Het	M
11	PTS	NM_ 000317: c.259C>T (p.P87S)	Chr: 11	Missense	PAT	AR	Het	P
	PTS	NM_000317: c.286G>A (p.D96N)	Chr: 11	Missense	PAT	AR	Het	M
	PUF60	NM_078480: c.541G>A (p.E181K)	Chr: 8	Missense	VUS	AD	Het	De novo
	LDLR	NM_000527: c.81C>G (p.C27W)	Chr: 19	Missense	VUS	AD	Het	M
12	PAH	NM_000277: c.443–1G>A	Chr: 12	Splice site	LP	AR	Het	M
12	PAH	NM_000277: c.721C>T (p.R241C)	Chr: 12	Missense	LP	AR	Het	P
13	MTM1	NM_000252: c.1410_1411del (p.Y471*)	Chr: X	Nonsense	PAT	XLR	Hemi	M
14	PAH	NM_000277: c.498C>G (p.Y166X)	Chr: 12	Missense	PAT	AR	Het	P
14	PAH	NM_000277: c.464G>A (p.R155H)	Chr: 12	Missense	LP	AR	Het	M
15	PAH	NM_000277: c.707+2T>A	Chr: 12	Splice site	LP	AR	Het	M
15	PAH	NM_000277: c.721C>T (p.R241C)	Chr: 12	Missense	PAT	AR	Het	P
16	SLC25A13	NM_014251: c.852_855delTAT (p.M285Pfs*2)	Chr: 7	Frameshift	PAT	AR	Het	P
	SLC25A13	IVS4ins6Kb	—	CNV	PAT	AR	Het	M
	IDS	NM_000202: c.-140C>T	Chr: X	UTR	VUS	XLR	Hemi	M
	LMBRD1	NM_018368: c.722T>C (p. I241T)	Chr: 6	Missense	VUS	AR	Het	P
	LMBRD1	NM_018368: c.1168A>G (p.1390V)	Chr: 6	Missense	VUS	AR	Het
17	SLC22A5	NM_003060: c.760C>T (p.R254X)	Chr: 5	Missense	PAT	AR	Het	P
	SLC22A5	NM_003060: c.51C>G (p.F17L)	Chr: 5	Missense	PAT	AR	Het	M
	GJB1	NM_000166: c.565G>A (p.V189I)	Chr: X	Missense	VUS	XLD	Hemi	M
18	SLC22A5	NM_003060: c.497+1G>T	Chr: 5	Splice site	PAT	AR	Het	P
	SLC22A5	NM_003060: c.760C>T (p.R254X)	Chr: 5	Missense	PAT	AR	Het	M
	SEMA6B	NM_032108: c.1976C>T (p.A659V)	Chr: 19	Missense	VUS	AD	Het	M
19	SLC22A5	NM_003060: c.760C>T (p.R254X)	Chr: 5	Missense	PAT	AR	Het	P
19	SLC22A5	NM_003060: c.51C>G (p.F17L)	Chr: 5	Missense	PAT	AR	Het	M
20	MSN	NM_002444: c.511C>T (p.R171W)	Chr: X	Missense	PAT	XLR	Hemi	M
21	G6PD	NM_001042351: c.1388G>A (p.R463H)	Chr: X	Missense	PAT	XLD	Hemi	M
22	CYP21A2	NM_000500: c.518T>A (p.I173N)	Chr: 6	Missense	PAT	AR	Het	M
23	PAH	NM_000277: c.728G>A (p.R243Q)	Chr: 12	Missense	PAT	AR	Het	M
23	PAH	NM_000277: c.331C>T (p. RI11X)	Chr: 12	Missense	PAT	AR	Het	P
24	PAH	NM_000277: c.526C>T (P.R176X)	Chr: 12	Missense	PAT	AR	Het	P
24	PAH	NM_000277: c.331C>T (p. RIl1X)	Chr: 12	Missense	PAT	AR	Het	M
25	PAH	NM_000277: c.1223G>A (p.R408Q)	Chr: 12	Missense	PAT	AR	Het	P
25	PAH	NM_000277: c.1174T>A (p.F392I)	Chr: 12	Missense	LP	AR	Het	M
26	SLC22A5	NM_003060: c.1400C>G (p.S467C)	Chr: 5	Missense	PAT	AR	Het	M
27	SLC22A5	NM_003060: c. 1400C>G (p.S467C)	Chr: 5	Missense	PAT	AR	Het	M
28	CYBB	NM_000397: c.730T>C (p.C244R)	Chr: X	Missense	LP	XLR	Hemi	M
29	PAH	NM_000277: c.842+1G>A	Chr: 12	Splice site	LP	AR	Het	P
29	PAH	NM_000277: c.838G>A (p.E280K)	Chr: 12	Missense	LP	AR	Het	M
30	COLAA1	NM_001845: c.3715G>A (p.G1239R)	Chr: 13	Missense	LP	AD	Het	De novo
31	ACADS	NM_000017: c.1031A>G (p.E344G)	Chr: 12	Missense	LP	AR	Het	P
31	ACADS	NM_000017: c.1130C>T (p.P377L)	Chr: 12	Missense	LP	AR	Het	M
32	ARX	NM_139058: c.1277_1284dupTCGACTCC (p. A429SfsTer37)	Chr: X	Frameshift	LP	XLR	Hemi	M
33	SOX2	NM_003106: c.384del (p. G129AfsTer25)	Chr: 3	Frameshift	LP	AD	Het	De novo
34	PAH	NM_000277: c.1223G>A (p.R408Q)	Chr: 12	Missense	PAT	AR	Het	P
34	PAH	NM_ 000277: c.1139C>T (p.T380M)	Chr: 12	Missense	LP	AR	Het	M
35	KCNQ2	NM_172107: c.650C>T (p. T217D)	Chr: 20	Missense	LP	AD	Het	M
36	FGFR3	NM_000142: c.1138G>A (p. G380R)	Chr: 4	Missense	LP	AD	Het	M
37	COL1A2	NM_000089: c.1030_1033delinsC (p. V345del)	Chr: 7	In-frame	LP	AD	Het	De novo
38	PAH	NM_000277: c.708–1G>A	Chr: 12	Splice site	LP	AR	Het	P
38	PAH	NM_000277: c.1174T>A (p.F392I)	Chr: 12	Missense	LP	AR	Het	M
39	SLC22A5	NM_003060: c.338G>A (p.C113Y)	Chr: 5	Missense	LP	AR	Het	P
39	SLC22A5	NM_003060: c.51C>G (p.F17L)	Chr: 5	Missense	LP	AR	Het	M
40	PTS	NM_000317: c.186+1G>A	Chr: 11	Splice site	LP	AR	Het	P
40	PTS	NM_000317: c.259C>T (p.P87S)	Chr: 11	Missense	LP	AR	Het	M
41	PAH	NM_000277: c770G>T (p. G257V)	Chr: 12	Missense	LP	AR	Het	P
41	PAH	NM_ 000277: c.1174T>A (p.F392I)	Chr: 12	Splice site	LP	AR	Het	M
42	PTS	NM_000317: c.259C> (p.P87S)	Chr: 11	Missense	LP	AR	Hom	P, M
43	COL7A1	NM_000094: c.6100G>A (p.G2034R)	Chr: 3	Missense	LP	AD	Het	P
44	GLDC	NM_000170: c.2522C>A (p.A841D)	Chr: 9	Missense	LP	AR	Het	P
44	GLDC	NM_000170: c.1926+5G>A	Chr: 9	Splice site	LP	AR	Het	M
45	SLC22A5	NM_003060: c.51C>G (p.F17L)	Chr: 5	Missense	LP	AR	Het	P
	SLC22A5	NM_003060: c.1400C>G (p.S467C)	Chr: 5	Missense	LP	AR	Het	M
	KMT2D	NM_003482: c.1087G>C (p.E363Q)	Chr: 12	Missense	VUS	AR	Het	P
Amount of variation loci

Abbreviations: PAT, Pathogenic; LP, Likely Pathogenic; VUS, Variant of Uncertain Significance; M, Maternal; P, Maternal; MOI, mode of inheritance; AR, Autosomal Recessive; AD, Autosomal Dominant; XLR, X-linked Recessive; XLD, X-linked Dominant; Het, Heterozygote; Hom; Homozygote; Hemi, Hemizygous; Chr, Chromosome. ncRNA, non-coding RNAs; UTR, untranslated.