ID;spacer;strand;Chr;start;ID.c;consequence;aas;codon;location;pos_CDS;pos_prot;pos_cDNA;EXON;INTRON;gene;ENST;ENSG;MANE
ACIN1_1;GCTCTATTGTATTGGCGGAG;+;chr14;23071500;ACIN1_1-chr14:23071500;intron_variant;-;-;14:23071502-23071507;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_2;GACCAATCCAGCCGAACTCG;-;chr14;23071436;ACIN1_2-chr14:23071436;intron_variant;-;-;14:23071448-23071453;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_3;TAGACTTCGCACGTTCCTTG;+;chr14;23061322;ACIN1_3-chr14:23061322;synonymous_variant;AKS;gcGAAGTCt/gcAAAATCt;14:23061324-23061329;3567-3572;1189-1191;3895-3900;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_4;CGAACTCGGGGTTTGCCGTG;-;chr14;23071424;ACIN1_4-chr14:23071424;intron_variant;-;-;14:23071436-23071441;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_5;GTACGTTCGAAGGGCGTTGG;-;chr14;23095170;ACIN1_5-chr14:23095170;missense_variant;TF/MF;ACGTTC/ATGTTT;14:23095182-23095187;100-105;34-35;428-433;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_6;TTTCGATCTTCAGTCAGTCG;+;chr14;23080319;ACIN1_6-chr14:23080319;missense_variant;DR/NQ;GATCGA/AATCAA;14:23080321-23080326;1183-1188;395-396;1511-1516;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_7;TGTAAGTGATATATCTCGAC;-;chr14;23078132;ACIN1_7-chr14:23078132;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_8;GGTACTCGGGTCCGTCCCGA;+;chr14;23095122;ACIN1_8-chr14:23095122;missense_variant;PST/PNT;cCGAGTAcc/cCAAATAcc;14:23095124-23095129;158-163;53-55;486-491;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_9;AGACCAATCCAGCCGAACTC;-;chr14;23071437;ACIN1_9-chr14:23071437;intron_variant;-;-;14:23071449-23071454;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_10;TCTGCAGGTACTACCTATCA;+;chr14;23063564;ACIN1_10-chr14:23063564;missense_variant;PA/PT;CCTGCA/CCTACA;14:23063566-23063571;2776-2781;926-927;3104-3109;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_11;GCGGAGCGGCAGCGATCAGC;+;chr14;23071514;ACIN1_11-chr14:23071514;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_12;GCTAATGGAACGTCGAGTTA;+;chr14;23063037;ACIN1_12-chr14:23063037;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_13;TCGCACGTTCCTTGCGGCGG;+;chr14;23061328;ACIN1_13-chr14:23061328;missense_variant;ERA/EHA;gaACGTGCg/gaACATGCg;14:23061330-23061335;3561-3566;1187-1189;3889-3894;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_14;GCCTGGTCGGAAACGACGCT;-;chr14;23064420;ACIN1_14-chr14:23064420;missense_variant;PGR/LGW;cCTGGTCgg/cTTGGTTgg;14:23064432-23064437;2534-2539;845-847;2862-2867;11/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_15;TCACAATAGCCTACCCGCTC;+;chr14;23078806;ACIN1_15-chr14:23078806;intron_variant;-;-;14:23078808-23078813;-;-;-;-;7/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_16;CGGCAAACCCCGAGTTCGGC;+;chr14;23071426;ACIN1_16-chr14:23071426;intron_variant;-;-;14:23071428-23071433;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_17;GTTCCTTGCGGCGGCGGTCA;+;chr14;23061334;ACIN1_17-chr14:23061334;missense_variant;RKE/RKK;cgCAAGGAa/cgCAAAAAa;14:23061336-23061341;3555-3560;1185-1187;3883-3888;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_18;CCGACGGCTTCGGGCATCTT;+;chr14;23095138;ACIN1_18-chr14:23095138;missense_variant;AV/AI;GCCGTC/GCCATC;14:23095140-23095145;142-147;48-49;470-475;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_19;ATGTTGCTAATCTTGCCCCG;+;chr14;23062948;ACIN1_19-chr14:23062948;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_20;GCTCGGCATAGTCAGCACAA;+;chr14;23062176;ACIN1_20-chr14:23062176;missense_variant;YAE/YAK;taTGCCGAg/taTGCCAAg;14:23062178-23062183;3258-3263;1086-1088;3586-3591;16/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_21;AAACATCCGAGGACATCCGG;-;chr14;23095255;ACIN1_21-chr14:23095255;missense_variant;KHP/KYL;aaACATCCg/aaATATTTg;14:23095267-23095272;15-20;5-7;343-348;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_22;CGTACTCATGCCAACCCTCG;-;chr14;23079638;ACIN1_22-chr14:23079638;missense_variant;RTH/RIY;cgTACTCAt/cgTATTTAt;14:23079650-23079655;1854-1859;618-620;2182-2187;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_23;CGGGACCTTGATCGGGAACG;+;chr14;23061354;ACIN1_23-chr14:23061354;missense_variant;RS/KS;AGGTCC/AAATCC;14:23061356-23061361;3535-3540;1179-1180;3863-3868;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_24;GTTGGCATGAGTACGTGCCT;+;chr14;23079643;ACIN1_24-chr14:23079643;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_25;CGGGCGGATTACCGTACATG;+;chr14;23068647;ACIN1_25-chr14:23068647;intron_variant;-;-;14:23068649-23068654;-;-;-;-;9/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_26;GATCGGGACAAAGTTCGAGA;-;chr14;23061381;ACIN1_26-chr14:23061381;missense_variant;DRD/DWD;gaTCGGGAc/gaTTGGGAc;14:23061393-23061398;3498-3503;1166-1168;3826-3831;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_27;GTCATCTCGGTACGTTCGAA;-;chr14;23095179;ACIN1_27-chr14:23095179;missense_variant;HL/YF;CATCTC/TATTTT;14:23095191-23095196;91-96;31-32;419-424;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_28;ACTTCGCACGTTCCTTGCGG;+;chr14;23061325;ACIN1_28-chr14:23061325;synonymous_variant;RAK;cgTGCGAAg/cgTGCAAAg;14:23061327-23061332;3564-3569;1188-1190;3892-3897;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_29;CTTGGGTCTACCACGAGGGT;+;chr14;23079625;ACIN1_29-chr14:23079625;missense_variant;RPK/KPK;aGACCCAag/aAACCCAag;14:23079627-23079632;1877-1882;626-628;2205-2210;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_30;GGACTCGATCAGAGCGTGAA;-;chr14;23061404;ACIN1_30-chr14:23061404;stop_gained;TR/I*;ACTCGA/ATTTGA;14:23061416-23061421;3475-3480;1159-1160;3803-3808;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_31;CTGTCGGTTCCGTTCCCGCT;+;chr14;23059352;ACIN1_31-chr14:23059352;missense_variant;NRQ/NQQ;aACCGACag/aACCAACag;14:23059354-23059359;3815-3820;1272-1274;4143-4148;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_32;AGCGTCGTTTCCGACCAGGC;+;chr14;23064420;ACIN1_32-chr14:23064420;missense_variant;KRR/KQR;aaACGACGc/aaACAACGc;14:23064422-23064427;2544-2549;848-850;2872-2877;11/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_33;TCGGTACGTTCGAAGGGCGT;-;chr14;23095173;ACIN1_33-chr14:23095173;missense_variant;GT/GM;GGTACG/GGTATG;14:23095185-23095190;97-102;33-34;425-430;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_34;AGCCTGGTCGGAAACGACGC;-;chr14;23064421;ACIN1_34-chr14:23064421;missense_variant;PG/LG;CCTGGT/CTTGGT;14:23064433-23064438;2533-2538;845-846;2861-2866;11/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_35;GGTCATCTCGGTACGTTCGA;-;chr14;23095180;ACIN1_35-chr14:23095180;missense_variant;GHL/GYF;ggTCATCTc/ggTTATTTc;14:23095192-23095197;90-95;30-32;418-423;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_36;CGGAAACATCCGAGGACATC;-;chr14;23095258;ACIN1_36-chr14:23095258;missense_variant;RKH/RKY;cgGAAACAt/cgGAAATAt;14:23095270-23095275;12-17;4-6;340-345;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_37;CGAAGATGCCCGAAGCCGTC;-;chr14;23095140;ACIN1_37-chr14:23095140;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_38;AACCCCGAGTTCGGCTGGAT;+;chr14;23071431;ACIN1_38-chr14:23071431;intron_variant;-;-;14:23071433-23071438;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_39;GGGTCCGTCCCGACGGCTTC;+;chr14;23095129;ACIN1_39-chr14:23095129;missense_variant;TD/TN;ACGGAC/ACAAAC;14:23095131-23095136;151-156;51-52;479-484;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_40;CGGGTCCGTCCCGACGGCTT;+;chr14;23095128;ACIN1_40-chr14:23095128;missense_variant;TDP/TNP;aCGGACCcg/aCAAACCcg;14:23095130-23095135;152-157;51-53;480-485;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_41;GGTTGGCATGAGTACGTGCC;+;chr14;23079642;ACIN1_41-chr14:23079642;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_42;CACGGGACCTTGATCGGGAA;+;chr14;23061352;ACIN1_42-chr14:23061352;missense_variant;RSR/RSH;agGTCCCGt/agATCCCAt;14:23061354-23061359;3537-3542;1179-1181;3865-3870;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_43;GAGTACCTCACGCAAGATGG;-;chr14;23095109;ACIN1_43-chr14:23095109;missense_variant;STS/SIS;aGTACCTca/aGTATTTca;14:23095121-23095126;161-166;54-56;489-494;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_44;CTGCAAAGTACAGATCGGGT;+;chr14;23090102;ACIN1_44-chr14:23090102;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_45;ATCTTCAGTCAGTCGAGGAG;+;chr14;23080324;ACIN1_45-chr14:23080324;missense_variant;TED/TKN;aCTGAAGat/aCTAAAAat;14:23080326-23080331;1178-1183;393-395;1506-1511;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_46;CGATCAGCCGGAGACATGCA;+;chr14;23071526;ACIN1_46-chr14:23071526;intron_variant;-;-;14:23071528-23071533;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_47;GTAAGTGATATATCTCGACC;-;chr14;23078131;ACIN1_47-chr14:23078131;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_48;GAGACCAATCCAGCCGAACT;-;chr14;23071438;ACIN1_48-chr14:23071438;intron_variant;-;-;14:23071450-23071455;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_49;CCGCCAGGGGTTTGATGTCG;+;chr14;23064227;ACIN1_49-chr14:23064227;synonymous_variant;PLA;ccCCTGGCg/ccCCTAGCg;14:23064229-23064234;2640-2645;880-882;2968-2973;12/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_50;GGATTATCACCGAGGCCTCT;-;chr14;23061601;ACIN1_50-chr14:23061601;missense_variant;DYH/DYY;gATTATCac/gATTATTac;14:23061613-23061618;3278-3283;1093-1095;3606-3611;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_51;GACCGACCTGAAGGCCGCAC;-;chr14;23095037;ACIN1_51-chr14:23095037;missense_variant;TDL/IDL;aCCGACCtg/aTTGATTtg;14:23095049-23095054;233-238;78-80;561-566;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_52;ACAGAGCGTAATGGCGATGA;-;chr14;23064151;ACIN1_52-chr14:23064151;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_53;GACTCGATCAGAGCGTGAAT;-;chr14;23061403;ACIN1_53-chr14:23061403;stop_gained;TRS/I*S;aCTCGATca/aTTTGATca;14:23061415-23061420;3476-3481;1159-1161;3804-3809;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_54;GCGATCAGCCGGAGACATGC;+;chr14;23071525;ACIN1_54-chr14:23071525;intron_variant;-;-;14:23071527-23071532;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_55;CCCCGCCAGGGGTTTGATGT;+;chr14;23064225;ACIN1_55-chr14:23064225;missense_variant;LAG/LAR;cTGGCGGgg/cTAGCAAgg;14:23064227-23064232;2642-2647;881-883;2970-2975;12/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_56;ATCTTTGGTTTCAGTATAGC;+;chr14;23078982;ACIN1_56-chr14:23078982;missense_variant;TKD/TKN;aCCAAAGat/aCCAAAAat;14:23078984-23078989;2012-2017;671-673;2340-2345;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_57;GCCATCTTGCGTGAGGTACT;+;chr14;23095108;ACIN1_57-chr14:23095108;missense_variant;KM/KI;AAGATG/AAAATA;14:23095110-23095115;172-177;58-59;500-505;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_58;AGTTCTGAGTGGTAATCGAG;-;chr14;23095223;ACIN1_58-chr14:23095223;synonymous_variant;VLS;gTTCTGAgt/gTTTTGAgt;14:23095235-23095240;47-52;16-18;375-380;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_59;TGAACGATCTGTAGCCAGGT;+;chr14;23059467;ACIN1_59-chr14:23059467;missense_variant;IV/II;ATCGTT/ATCATT;14:23059469-23059474;3700-3705;1234-1235;4028-4033;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_60;AGATAAGCGTTAAGTCCTCA;+;chr14;23071406;ACIN1_60-chr14:23071406;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_61;GCAGGGTTATATTTTACGGG;+;chr14;23068631;ACIN1_61-chr14:23068631;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_62;CCTCGGTGATAATCCAGCTG;+;chr14;23061606;ACIN1_62-chr14:23061606;missense_variant;HR/HQ;CACCGA/CACCAA;14:23061608-23061613;3283-3288;1095-1096;3611-3616;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_63;ACGATCATCTAGGGTCAGAC;-;chr14;23081750;ACIN1_63-chr14:23081750;missense_variant;RSS/RLS;cGATCATct/cGATTATct;14:23081762-23081767;680-685;227-229;1008-1013;5/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_64;AAGGGCCCCGTTCCCGATCA;-;chr14;23061362;ACIN1_64-chr14:23061362;missense_variant;GP/GL;GGGCCC/GGGCTT;14:23061374-23061379;3517-3522;1173-1174;3845-3850;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_65;GATGCCCGAAGCCGTCGGGA;-;chr14;23095136;ACIN1_65-chr14:23095136;missense_variant;MPE/MFE;aTGCCCGaa/aTGTTTGaa;14:23095148-23095153;134-139;45-47;462-467;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_66;AGTTCGGACTGGGTCATCAA;+;chr14;23062989;ACIN1_66-chr14:23062989;missense_variant;VRT/VQT;gTCCGAAct/gTCCAAAct;14:23062991-23062996;2990-2995;997-999;3318-3323;14/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_67;ATTACCGTACATGAGGTACT;+;chr14;23068654;ACIN1_67-chr14:23068654;intron_variant;-;-;14:23068656-23068661;-;-;-;-;9/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_68;GGGGGGACCGAGATCGGGAT;-;chr14;23059259;ACIN1_68-chr14:23059259;synonymous_variant;GD;GGGGAC/GGGGAT;14:23059271-23059276;3898-3903;1300-1301;4226-4231;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_69;GGCATCAGCGATTGGCCAGT;+;chr14;23068608;ACIN1_69-chr14:23068608;intron_variant;-;-;14:23068610-23068615;-;-;-;-;9/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_70;GCGGTCACGGGACCTTGATC;+;chr14;23061347;ACIN1_70-chr14:23061347;missense_variant;RDR/HNR;cGTGACCgc/cATAACCgc;14:23061349-23061354;3542-3547;1181-1183;3870-3875;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_71;CCCCAGCGTCGTTTCCGACC;+;chr14;23064416;ACIN1_71-chr14:23064416;stop_gained;RW/R*;CGCTGG/CGCTAA;14:23064418-23064423;2548-2553;850-851;2876-2881;11/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_72;CCCCTTTGAGCCGCTTGACC;+;chr14;23094974;ACIN1_72-chr14:23094974;missense_variant,splice_region_variant;LKG/LKK;ctCAAAGGg/ctCAAAAAg;14:23094976-23094981;306-311;102-104;634-639;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_73;GACGAGATGATCCATCCTGA;-;chr14;23090062;ACIN1_73-chr14:23090062;synonymous_variant;DEM;gaCGAGATg/gaTGAGATg;14:23090074-23090079;513-518;171-173;841-846;4/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_74;CCATCTTGGGTCTACCACGA;+;chr14;23079621;ACIN1_74-chr14:23079621;synonymous_variant;PKM;ccCAAGATg/ccCAAAATg;14:23079623-23079628;1881-1886;627-629;2209-2214;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_75;TGTGGAGACGGAAACATCCG;-;chr14;23095266;ACIN1_75-chr14:23095266;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_76;CAGCAATGATGACCGCCCGG;-;chr14;23069508;ACIN1_76-chr14:23069508;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_77;AGAAGCTTCAGCTGAGTCGG;-;chr14;23090084;ACIN1_77-chr14:23090084;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_78;TGACTATGCCGAGCAAGATG;-;chr14;23062170;ACIN1_78-chr14:23062170;synonymous_variant;DYA;gACTATGcc/gATTATGcc;14:23062182-23062187;3254-3259;1085-1087;3582-3587;16/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_79;GATTGGTAACGATGTGGAGA;-;chr14;23095278;ACIN1_79-chr14:23095278;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_80;AGCAATGATGACCGCCCGGA;-;chr14;23069507;ACIN1_80-chr14:23069507;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_81;CAGAGCGTAATGGCGATGAT;-;chr14;23064150;ACIN1_81-chr14:23064150;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_82;GACCGAGAACCTGAACTGTC;+;chr14;23079701;ACIN1_82-chr14:23079701;missense_variant;SR/SQ;TCTCGG/TCTCAA;14:23079703-23079708;1801-1806;601-602;2129-2134;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_83;AATATGCCGGACAGTCACTC;-;chr14;23064107;ACIN1_83-chr14:23064107;missense_variant;ICR/ICW;aTATGCCgg/aTATGCTgg;14:23064119-23064124;2750-2755;917-919;3078-3083;12/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_84;TTTCTGAACGATCTGTAGCC;+;chr14;23059463;ACIN1_84-chr14:23059463;synonymous_variant;VQK;gTTCAGAaa/gTTCAAAaa;14:23059465-23059470;3704-3709;1235-1237;4032-4037;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_85;CGAGGACATCCGGAGGAACC;-;chr14;23095248;ACIN1_85-chr14:23095248;missense_variant;RT/RI;AGGACA/AGGATA;14:23095260-23095265;22-27;8-9;350-355;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_86;GCATCAGCGATTGGCCAGTT;+;chr14;23068609;ACIN1_86-chr14:23068609;intron_variant;-;-;14:23068611-23068616;-;-;-;-;9/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_87;GCGAGATCTTGATCTAGAAC;+;chr14;23079727;ACIN1_87-chr14:23079727;missense_variant;RSR/KSR;aGATCTCgc/aAATCTCgc;14:23079729-23079734;1775-1780;592-594;2103-2108;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_88;CCATCTTGCGTGAGGTACTC;+;chr14;23095109;ACIN1_88-chr14:23095109;synonymous_variant;RKM;cgCAAGATg/cgCAAAATg;14:23095111-23095116;171-176;57-59;499-504;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_89;GGAGCTACTTAGGCAGCGTC;-;chr14;23090558;ACIN1_89-chr14:23090558;missense_variant;ELL/ELF;gAGCTACtt/gAGTTATtt;14:23090570-23090575;437-442;146-148;765-770;3/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_90;TTCCTTGCGGCGGCGGTCAC;+;chr14;23061335;ACIN1_90-chr14:23061335;missense_variant;RKE/RKK;cGCAAGGaa/cGCAAAAaa;14:23061337-23061342;3554-3559;1185-1187;3882-3887;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_91;ACGGGACCTTGATCGGGAAC;+;chr14;23061353;ACIN1_91-chr14:23061353;missense_variant;RSR/KSR;aGGTCCCgt/aAATCCCgt;14:23061355-23061360;3536-3541;1179-1181;3864-3869;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_92;CCCGCTCAGGCTGTAACCTC;+;chr14;23078819;ACIN1_92-chr14:23078819;missense_variant;PER/PKQ;ccTGAGCGg/ccTAAACAg;14:23078821-23078826;2175-2180;725-727;2503-2508;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_93;TCGGTGATAATCCAGCTGTG;+;chr14;23061608;ACIN1_93-chr14:23061608;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_94;GATCTTCAGTCAGTCGAGGA;+;chr14;23080323;ACIN1_94-chr14:23080323;missense_variant;TED/TKN;acTGAAGAt/acTAAAAAt;14:23080325-23080330;1179-1184;393-395;1507-1512;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_95;TTTGATCTTGTCAATCCAGA;+;chr14;23062434;ACIN1_95-chr14:23062434;synonymous_variant;KIK;aAGATCAaa/aAAATCAaa;14:23062436-23062441;3140-3145;1047-1049;3468-3473;15/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_96;AGGACATCCGGAGGAACCCG;-;chr14;23095246;ACIN1_96-chr14:23095246;missense_variant;RTS/RIF;agGACATCc/agGATATTc;14:23095258-23095263;24-29;8-10;352-357;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_97;CCCATCTTGGGTCTACCACG;+;chr14;23079620;ACIN1_97-chr14:23079620;missense_variant;KM/KI;AAGATG/AAAATA;14:23079622-23079627;1882-1887;628-629;2210-2215;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_98;GCTGCGGGTGACCGACCTGA;-;chr14;23095046;ACIN1_98-chr14:23095046;missense_variant;LRV/LWV;cTGCGGGtg/cTGTGGGtg;14:23095058-23095063;224-229;75-77;552-557;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_99;AGCACACCTGTGCGGGACCG;-;chr14;23059164;ACIN1_99-chr14:23059164;missense_variant;STP/SIF;agCACACCt/agCATATTt;14:23059176-23059181;3993-3998;1331-1333;4321-4326;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_100;CCTCTACTGTTGAGTACTGG;+;chr14;23062260;ACIN1_100-chr14:23062260;missense_variant;TVE/TIK;acAGTAGAg/acAATAAAg;14:23062262-23062267;3174-3179;1058-1060;3502-3507;16/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_101;TGACCCAGTCCGAACTGCCC;-;chr14;23062985;ACIN1_101-chr14:23062985;missense_variant;DPV/DLV;gACCCAGtc/gATTTAGtc;14:23062997-23063002;2984-2989;995-997;3312-3317;14/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_102;CGGGTTCCTCCGGATGTCCT;+;chr14;23095246;ACIN1_102-chr14:23095246;missense_variant;GT/KT;GGAACC/AAAACC;14:23095248-23095253;34-39;12-13;362-367;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_103;GAAACGTCGGGAGCACAGTC;-;chr14;23059321;ACIN1_103-chr14:23059321;missense_variant;KRR/KCW;aAACGTCgg/aAATGTTgg;14:23059333-23059338;3836-3841;1279-1281;4164-4169;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_104;GGTAATCGAGGGGTAGAGTA;-;chr14;23095213;ACIN1_104-chr14:23095213;stop_gained;GNR/GN*;ggTAATCGa/ggTAATTGa;14:23095225-23095230;57-62;19-21;385-390;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_105;CACGAAGAAGAGCACTCACC;+;chr14;23061065;ACIN1_105-chr14:23061065;intron_variant;-;-;14:23061067-23061072;-;-;-;-;18/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_106;GAAGAGGCGGCATCAGCGAT;+;chr14;23068600;ACIN1_106-chr14:23068600;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_107;GACTTACCAAATTGGAGATA;+;chr14;23062922;ACIN1_107-chr14:23062922;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;14:23062924-23062929;3057-?;1019-?;3385-?;14/19;14/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_108;CTCACGCAAGATGGCGGAGC;-;chr14;23095103;ACIN1_108-chr14:23095103;missense_variant;SRK/LCK;tCACGCAag/tTATGCAag;14:23095115-23095120;167-172;56-58;495-500;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_109;GCTACCAAGGGGGTGCCAGC;-;chr14;23064467;ACIN1_109-chr14:23064467;missense_variant;ATK/AIK;gcTACCAAg/gcTATTAAg;14:23064479-23064484;2487-2492;829-831;2815-2820;11/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_110;ACGTGAACGTGACCTTGATC;+;chr14;23079577;ACIN1_110-chr14:23079577;missense_variant;RSR/HSR;cGTTCACgt/cATTCACgt;14:23079579-23079584;1925-1930;642-644;2253-2258;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_111;CTCCCGCTCCTTGGCCCGTT;+;chr14;23059427;ACIN1_111-chr14:23059427;missense_variant;ERE/EQK;gAGCGGGag/gAGCAAAag;14:23059429-23059434;3740-3745;1247-1249;4068-4073;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_112;CCCGCCAGGGGTTTGATGTC;+;chr14;23064226;ACIN1_112-chr14:23064226;missense_variant;LA/LT;CTGGCG/CTAACA;14:23064228-23064233;2641-2646;881-882;2969-2974;12/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_113;CTTCAACACTGCCCTCCGGG;+;chr14;23069493;ACIN1_113-chr14:23069493;missense_variant;SVE/SIK;agTGTTGAa/agTATTAAa;14:23069495-23069500;2415-2420;805-807;2743-2748;9/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_114;ATCGGGACAAAGTTCGAGAA;-;chr14;23061380;ACIN1_114-chr14:23061380;missense_variant;RD/WD;CGGGAC/TGGGAT;14:23061392-23061397;3499-3504;1167-1168;3827-3832;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_115;TTATCACCGAGGCCTCTTGG;-;chr14;23061598;ACIN1_115-chr14:23061598;stop_gained;YHR/YY*;tATCACCga/tATTATTga;14:23061610-23061615;3281-3286;1094-1096;3609-3614;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_116;TCATTGCTTTGTAACGGTGA;-;chr14;23062412;ACIN1_116-chr14:23062412;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_117;AGAAACGTCGGGAGCACAGT;-;chr14;23059322;ACIN1_117-chr14:23059322;missense_variant;KR/KC;AAACGT/AAATGT;14:23059334-23059339;3835-3840;1279-1280;4163-4168;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_118;ATCAGAGCGTGAATGGGATC;-;chr14;23061397;ACIN1_118-chr14:23061397;missense_variant;SER/LER;tCAGAGCgt/tTAGAGCgt;14:23061409-23061414;3482-3487;1161-1163;3810-3815;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_119;TCCGGACTTCTGCTGGCTAA;+;chr14;23063022;ACIN1_119-chr14:23063022;missense_variant;KSG/KSR;aAGTCCGga/aAATCCAga;14:23063024-23063029;2957-2962;986-988;3285-3290;14/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_120;TGCTAATCTTGCCCCGGGGT;+;chr14;23062952;ACIN1_120-chr14:23062952;synonymous_variant;KIS;aaGATTAGc/aaAATTAGc;14:23062954-23062959;3027-3032;1009-1011;3355-3360;14/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_121;GGCGGTCATCATTGCTGACT;+;chr14;23069511;ACIN1_121-chr14:23069511;missense_variant;DDR/DNR;gaTGACCGc/gaTAACCGc;14:23069513-23069518;2397-2402;799-801;2725-2730;9/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_122;GCTAATCTTGCCCCGGGGTG;+;chr14;23062953;ACIN1_122-chr14:23062953;synonymous_variant;KIS;aAGATTAgc/aAAATTAgc;14:23062955-23062960;3026-3031;1009-1011;3354-3359;14/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_123;TGATGACTCTCGCATCTCTG;-;chr14;23064179;ACIN1_123-chr14:23064179;synonymous_variant;DDS;gATGACTct/gATGATTct;14:23064191-23064196;2678-2683;893-895;3006-3011;12/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_124;AACAACATCTCCCCTTGAGG;-;chr14;23080404;ACIN1_124-chr14:23080404;missense_variant;TTS/IIS;aCAACATct/aTAATATct;14:23080416-23080421;1088-1093;363-365;1416-1421;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_125;GGCTGACTACTCAGCCCAGA;-;chr14;23079963;ACIN1_125-chr14:23079963;synonymous_variant;ADY;gCTGACTac/gCTGATTac;14:23079975-23079980;1529-1534;510-512;1857-1862;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_126;GAGTTCTGAGTGGTAATCGA;-;chr14;23095224;ACIN1_126-chr14:23095224;synonymous_variant;VL;GTTCTG/GTTTTG;14:23095236-23095241;46-51;16-17;374-379;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_127;CAGCTCCGCCATCTTGCGTG;+;chr14;23095101;ACIN1_127-chr14:23095101;missense_variant;AEL/AKL;gCGGAGCtg/gCAAAGCtg;14:23095103-23095108;179-184;60-62;507-512;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_128;CGCTGCCCAAATCATTCAAG;-;chr14;23065985;ACIN1_128-chr14:23065985;missense_variant;LP/LL;CTGCCC/CTGCTT;14:23065997-23066002;2446-2451;816-817;2774-2779;10/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_129;GCTGGAGCGAGAGAAACGTC;-;chr14;23059333;ACIN1_129-chr14:23059333;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_130;GTCACCCGCAGCGCCTGAAG;+;chr14;23095054;ACIN1_130-chr14:23095054;missense_variant;RV/QI;CGGGTG/CAAATA;14:23095056-23095061;226-231;76-77;554-559;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_131;GGAGTTCTGAGTGGTAATCG;-;chr14;23095225;ACIN1_131-chr14:23095225;synonymous_variant;GVL;ggAGTTCTg/ggAGTTTTg;14:23095237-23095242;45-50;15-17;373-378;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_132;TCGCTATGGAGCTGTGGATG;+;chr14;23080205;ACIN1_132-chr14:23080205;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_133;AGCGATTGGCCAGTTGGGCA;+;chr14;23068614;ACIN1_133-chr14:23068614;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_134;GCCGGACAGTCACTCAGGTA;-;chr14;23064102;ACIN1_134-chr14:23064102;missense_variant;RT/WI;CGGACA/TGGATA;14:23064114-23064119;2755-2760;919-920;3083-3088;12/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_135;CTTCCTCTACTGTTGAGTAC;+;chr14;23062257;ACIN1_135-chr14:23062257;missense_variant;VEE/VKK;gtAGAGGAa/gtAAAAAAa;14:23062259-23062264;3177-3182;1059-1061;3505-3510;16/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_136;CTCGGTGATAATCCAGCTGT;+;chr14;23061607;ACIN1_136-chr14:23061607;missense_variant;YHR/YHQ;taTCACCGa/taTCACCAa;14:23061609-23061614;3282-3287;1094-1096;3610-3615;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_137;AAGGAGTTGTTGGGGCGCAC;-;chr14;23062477;ACIN1_137-chr14:23062477;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_138;CGAGGGGTAGAGTATGGCAG;-;chr14;23095207;ACIN1_138-chr14:23095207;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_139;GAAAGGTAGGTACTTAGCTA;-;chr14;23061283;ACIN1_139-chr14:23061283;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_140;GGCTGGCTCTATTGTATTGG;+;chr14;23071495;ACIN1_140-chr14:23071495;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_141;GCGGGAACGGAACCGACAGC;-;chr14;23059351;ACIN1_141-chr14:23059351;missense_variant;RER/REW;cGGGAACgg/cGGGAATgg;14:23059363-23059368;3806-3811;1269-1271;4134-4139;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_142;GACTGGGTCATCAATGGTAA;+;chr14;23062995;ACIN1_142-chr14:23062995;missense_variant;DPV/DPI;gACCCAGtc/gACCCAAtc;14:23062997-23063002;2984-2989;995-997;3312-3317;14/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_143;GCTCTATTTCTTCTTCGCTA;+;chr14;23080191;ACIN1_143-chr14:23080191;missense_variant;EIE/EIK;gaAATAGAg/gaAATAAAg;14:23080193-23080198;1311-1316;437-439;1639-1644;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_144;TTCGATCTGCTCTGACCCTT;+;chr14;23080713;ACIN1_144-chr14:23080713;missense_variant;ADR/ANQ;gcAGATCGa/gcAAATCAa;14:23080715-23080720;789-794;263-265;1117-1122;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_145;GAGGTGGAAGTCCTCTCCTT;+;chr14;23078902;ACIN1_145-chr14:23078902;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_146;CGTTTTTGCTATCTCCTGAC;-;chr14;23078269;ACIN1_146-chr14:23078269;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_147;GCAATAGGCATGGGAGGTTC;+;chr14;23069537;ACIN1_147-chr14:23069537;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_148;GGCACCTGGGCAGTTCGGAC;+;chr14;23062978;ACIN1_148-chr14:23062978;missense_variant;QV/QM;CAGGTG/CAAATG;14:23062980-23062985;3001-3006;1001-1002;3329-3334;14/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_149;TACTTGGACAAAGTTTTACG;+;chr14;23068670;ACIN1_149-chr14:23068670;intron_variant;-;-;14:23068672-23068677;-;-;-;-;9/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_150;TCGGGAGCACAGTCGGGAGA;-;chr14;23059315;ACIN1_150-chr14:23059315;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_151;AACGGGCAGTGCGGGAACAG;-;chr14;23061461;ACIN1_151-chr14:23061461;missense_variant;RA/WA;CGGGCA/TGGGCA;14:23061473-23061478;3418-3423;1140-1141;3746-3751;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_152;AGTCAGCAATGATGACCGCC;-;chr14;23069511;ACIN1_152-chr14:23069511;synonymous_variant;VSN;gTCAGCAat/gTTAGCAat;14:23069523-23069528;2387-2392;796-798;2715-2720;9/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_153;TCAAGCGGCTCAAAGGGGTG;-;chr14;23094972;ACIN1_153-chr14:23094972;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_154;GTCCCGTGACCGCCGCCGCA;-;chr14;23061340;ACIN1_154-chr14:23061340;missense_variant;SRD/FCD;tCCCGTGac/tTTTGTGac;14:23061352-23061357;3539-3544;1180-1182;3867-3872;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_155;GGAGTCGGAGCACACCTGTG;-;chr14;23059172;ACIN1_155-chr14:23059172;missense_variant;SR/SW;AGTCGG/AGTTGG;14:23059184-23059189;3985-3990;1329-1330;4313-4318;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_156;TGACCTTTTCCGAAAGACCA;-;chr14;23061128;ACIN1_156-chr14:23061128;missense_variant;DLF/DFF;gACCTTTtc/gATTTTTtc;14:23061140-23061145;3638-3643;1213-1215;3966-3971;18/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_157;CTACTGTTGAGTACTGGTGG;+;chr14;23062263;ACIN1_157-chr14:23062263;missense_variant;STV/STI;tcAACAGTa/tcAACAATa;14:23062265-23062270;3171-3176;1057-1059;3499-3504;16/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_158;CAGCATACTGTCCAGTTGGT;-;chr14;23080088;ACIN1_158-chr14:23080088;missense_variant;QHT/QHI;caGCATACt/caGCATATt;14:23080100-23080105;1404-1409;468-470;1732-1737;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_159;AAACCACCTTTACCTGGAGT;+;chr14;23076457;ACIN1_159-chr14:23076457;intron_variant;-;-;14:23076459-23076464;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_160;GATTACCACTCAGAACTCCC;+;chr14;23095226;ACIN1_160-chr14:23095226;missense_variant;SGN/SNN;agTGGTAAt/agTAATAAt;14:23095228-23095233;54-59;18-20;382-387;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_161;CGATCTTCAGTCAGTCGAGG;+;chr14;23080322;ACIN1_161-chr14:23080322;missense_variant;ED/KN;GAAGAT/AAAAAT;14:23080324-23080329;1180-1185;394-395;1508-1513;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_162;TGGGGAGGGAGATACGTACT;+;chr14;23089963;ACIN1_162-chr14:23089963;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_163;CATTGCTTTGTAACGGTGAG;-;chr14;23062411;ACIN1_163-chr14:23062411;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_164;AGATCAAAACCACCTTTACC;+;chr14;23076451;ACIN1_164-chr14:23076451;intron_variant;-;-;14:23076453-23076458;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_165;GACTTGGTCTGCAATAGGCA;+;chr14;23069527;ACIN1_165-chr14:23069527;missense_variant;DQV/DQI;gACCAAGtc/gACCAAAtc;14:23069529-23069534;2381-2386;794-796;2709-2714;9/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_166;CTGAGATACTAATAGCTCCC;+;chr14;23080105;ACIN1_166-chr14:23080105;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_167;GTTGGGGCGCACAGGAACCT;-;chr14;23062469;ACIN1_167-chr14:23062469;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_168;AAAGGTAGGTACTTAGCTAT;-;chr14;23061282;ACIN1_168-chr14:23061282;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_169;GGGGGACCGAGATCGGGATA;-;chr14;23059258;ACIN1_169-chr14:23059258;stop_gained;GDR/GD*;gGGGACCga/gGGGATTga;14:23059270-23059275;3899-3904;1300-1302;4227-4232;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_170;GACGGTCCACCAAGAGGCCT;+;chr14;23061589;ACIN1_170-chr14:23061589;missense_variant;VDR/VNH;gtGGACCGt/gtAAACCAt;14:23061591-23061596;3300-3305;1100-1102;3628-3633;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_171;CTCACGGCAAACCCCGAGTT;+;chr14;23071422;ACIN1_171-chr14:23071422;intron_variant;-;-;14:23071424-23071429;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_172;GCTGACTCAGACGCCTTGCT;+;chr14;23078867;ACIN1_172-chr14:23078867;missense_variant;LSQ/LNQ;ctGAGTCAg/ctAAATCAg;14:23078869-23078874;2127-2132;709-711;2455-2460;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_173;AAAGGGACCGAGAACGAGGC;-;chr14;23059235;ACIN1_173-chr14:23059235;synonymous_variant;RD;AGGGAC/AGGGAT;14:23059247-23059252;3922-3927;1308-1309;4250-4255;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_174;GGTACTTGGACAAAGTTTTA;+;chr14;23068668;ACIN1_174-chr14:23068668;intron_variant;-;-;14:23068670-23068675;-;-;-;-;9/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_175;CTGACCCTTAGGTTTCTGGA;+;chr14;23080724;ACIN1_175-chr14:23080724;missense_variant;RV/KI;AGGGTC/AAAATC;14:23080726-23080731;778-783;260-261;1106-1111;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_176;TCTTCTTCGCTATGGAGCTG;+;chr14;23080199;ACIN1_176-chr14:23080199;missense_variant;EE/KK;GAAGAA/AAAAAA;14:23080201-23080206;1303-1308;435-436;1631-1636;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_177;ACACCTGTGCGGGACCGGGG;-;chr14;23059161;ACIN1_177-chr14:23059161;missense_variant;TPV/TFV;acACCTGTg/acATTTGTg;14:23059173-23059178;3996-4001;1332-1334;4324-4329;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_178;GAGCACACCTGTGCGGGACC;-;chr14;23059165;ACIN1_178-chr14:23059165;missense_variant;STP/SIS;aGCACACct/aGCATATct;14:23059177-23059182;3992-3997;1331-1333;4320-4325;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_179;CAGAGGGACGGTCCACCAAG;+;chr14;23061583;ACIN1_179-chr14:23061583;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_180;AGATGAGGAGGACCGGCTAG;+;chr14;23079757;ACIN1_180-chr14:23079757;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_181;GCTACAGATCGTTCAGAAAG;-;chr14;23059462;ACIN1_181-chr14:23059462;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;14:23059474-23059479;?-3700;?-1234;?-4028;19/19;18/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_182;AGAATTGATTGGTAACGATG;-;chr14;23095284;ACIN1_182-chr14:23095284;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_183;GCTTCTGCAAAGTACAGATC;+;chr14;23090098;ACIN1_183-chr14:23090098;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;14:23090100-23090105;?-492;?-164;?-820;4/19;3/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_184;CTCATTGCTTTGTAACGGTG;-;chr14;23062413;ACIN1_184-chr14:23062413;missense_variant;HC/YC;CATTGC/TATTGC;14:23062425-23062430;3151-3156;1051-1052;3479-3484;15/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_185;GGGCCGAACGGGCCAAGGAG;-;chr14;23059433;ACIN1_185-chr14:23059433;synonymous_variant;AE;GCCGAA/GCTGAA;14:23059445-23059450;3724-3729;1242-1243;4052-4057;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_186;CACCTGTGCGGGACCGGGGT;-;chr14;23059160;ACIN1_186-chr14:23059160;missense_variant;PV/FV;CCTGTG/TTTGTG;14:23059172-23059177;3997-4002;1333-1334;4325-4330;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_187;CTGCCTTGGTCTTTCGGAAA;+;chr14;23061122;ACIN1_187-chr14:23061122;synonymous_variant;TKA;acCAAGGCa/acCAAAGCa;14:23061124-23061129;3654-3659;1218-1220;3982-3987;18/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_188;CGGGGTGGGCGCCGCTAGCT;-;chr14;23059146;ACIN1_188-chr14:23059146;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_189;GACATTCCCATGCAAGTCCA;-;chr14;23076518;ACIN1_189-chr14:23076518;intron_variant;-;-;14:23076530-23076535;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_190;TATCACCACTGAATCACTAA;-;chr14;23064357;ACIN1_190-chr14:23064357;missense_variant;ITT/IIT;aTCACCAct/aTTATTAct;14:23064369-23064374;2597-2602;866-868;2925-2930;11/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_191;AATGTTGCTAATCTTGCCCC;+;chr14;23062947;ACIN1_191-chr14:23062947;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_192;GGAACGGGAAATGGAGCGGC;-;chr14;23061430;ACIN1_192-chr14:23061430;missense_variant;ERE/EWE;gAACGGGaa/gAATGGGaa;14:23061442-23061447;3449-3454;1150-1152;3777-3782;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_193;GATACCTAGAGTAAAACCAG;-;chr14;23080560;ACIN1_193-chr14:23080560;missense_variant;IPR/IFR;aTACCTAga/aTATTTAga;14:23080572-23080577;932-937;311-313;1260-1265;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_194;TTGATAGGTAGTACCTGCAG;-;chr14;23063565;ACIN1_194-chr14:23063565;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_195;GGACGAGATGATCCATCCTG;-;chr14;23090063;ACIN1_195-chr14:23090063;synonymous_variant;DEM;gACGAGAtg/gATGAGAtg;14:23090075-23090080;512-517;171-173;840-845;4/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_196;CCCTTTGAGCCGCTTGACCA;+;chr14;23094975;ACIN1_196-chr14:23094975;missense_variant,splice_region_variant;LKG/LKR;cTCAAAGgg/cTCAAAAgg;14:23094977-23094982;305-310;102-104;633-638;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_197;CTCTGGCAGCGCTACAAGTG;+;chr14;23080291;ACIN1_197-chr14:23080291;missense_variant;LPE/LPK;cTGCCAGag/cTGCCAAag;14:23080293-23080298;1211-1216;404-406;1539-1544;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_198;TTCCTCACCAATCTGTGTAG;+;chr14;23090622;ACIN1_198-chr14:23090622;missense_variant;GEE/DKK;gGTGAGGaa/gATAAAAaa;14:23090624-23090629;383-388;128-130;711-716;3/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_199;AGGGAGATTTACAAGATCCC;-;chr14;23080479;ACIN1_199-chr14:23080479;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_200;GTGTTCTCTGACACCTTGAT;-;chr14;23063580;ACIN1_200-chr14:23063580;intron_variant;-;-;14:23063592-23063597;-;-;-;-;12/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_201;GAGGACATCCGGAGGAACCC;-;chr14;23095247;ACIN1_201-chr14:23095247;missense_variant;RTS/RIS;aGGACATcc/aGGATATcc;14:23095259-23095264;23-28;8-10;351-356;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_202;AAGAGGCAGAGCGGGCCGAA;-;chr14;23059445;ACIN1_202-chr14:23059445;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_203;GCACAGGTGTGCTCCGACTC;+;chr14;23059171;ACIN1_203-chr14:23059171;missense_variant;TPV/TPM;acACCTGTg/acACCTATg;14:23059173-23059178;3996-4001;1332-1334;4324-4329;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_204;AGTGGCTGGCTCTATTGTAT;+;chr14;23071492;ACIN1_204-chr14:23071492;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_205;CAGTGGGAGCCAATAGATGC;+;chr14;23061096;ACIN1_205-chr14:23061096;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_206;AGAGCGGGCCGAACGGGCCA;-;chr14;23059438;ACIN1_206-chr14:23059438;missense_variant;ERA/EWA;gAGCGGGcc/gAGTGGGcc;14:23059450-23059455;3719-3724;1240-1242;4047-4052;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_207;TGGGCAGGGTTATATTTTAC;+;chr14;23068628;ACIN1_207-chr14:23068628;intron_variant;-;-;14:23068630-23068635;-;-;-;-;9/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_208;GGCCAGCTAAAGGAGTTGTT;-;chr14;23062486;ACIN1_208-chr14:23062486;stop_gained;GQL/G*L;ggCCAGCTa/ggCTAGCTa;14:23062498-23062503;3078-3083;1026-1028;3406-3411;15/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_209;ACCAATCCTGAAAGAGTTTA;-;chr14;23080596;ACIN1_209-chr14:23080596;missense_variant;PIL/LIL;cCAATCCtg/cTAATTTtg;14:23080608-23080613;896-901;299-301;1224-1229;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_210;GGTACAGGAGGTTCTGCTTC;+;chr14;23063495;ACIN1_210-chr14:23063495;missense_variant;PV/PI;CCTGTA/CCTATA;14:23063497-23063502;2845-2850;949-950;3173-3178;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_211;CCACCTTTACCTGGAGTGGG;+;chr14;23076460;ACIN1_211-chr14:23076460;intron_variant;-;-;14:23076462-23076467;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_212;CATACTGTCCAGTTGGTAGG;-;chr14;23080085;ACIN1_212-chr14:23080085;missense_variant;HTV/HIV;caTACTGTc/caTATTGTc;14:23080097-23080102;1407-1412;469-471;1735-1740;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_213;AACACCTTCCAGAAACCTAA;-;chr14;23080731;ACIN1_213-chr14:23080731;missense_variant;TPS/IFS;aCACCTTcc/aTATTTTcc;14:23080743-23080748;761-766;254-256;1089-1094;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_214;TTGCTAATCTTGCCCCGGGG;+;chr14;23062951;ACIN1_214-chr14:23062951;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_215;TCCTCCACCTTTACTAACAA;-;chr14;23080248;ACIN1_215-chr14:23080248;missense_variant;PPP/LLS;cCTCCACct/cTTTTATct;14:23080260-23080265;1244-1249;415-417;1572-1577;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_216;GATTCTGCTTTGGTGTCTGA;+;chr14;23080040;ACIN1_216-chr14:23080040;missense_variant;AE/AK;GCAGAA/GCAAAA;14:23080042-23080047;1462-1467;488-489;1790-1795;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_217;TGGAAACTCCGGACTTCTGC;+;chr14;23063015;ACIN1_217-chr14:23063015;missense_variant;GVS/GIS;ggAGTTTCc/ggAATTTCc;14:23063017-23063022;2964-2969;988-990;3292-3297;14/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_218;TAACTGAATGAGGACAGCGG;+;chr14;23080153;ACIN1_218-chr14:23080153;synonymous_variant;IQL;aTTCAGTta/aTTCAATta;14:23080155-23080160;1349-1354;450-452;1677-1682;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_219;TCGTTCAGAAAGAGGCAGAG;-;chr14;23059454;ACIN1_219-chr14:23059454;stop_gained;VQ/V*;GTTCAG/GTTTAG;14:23059466-23059471;3703-3708;1235-1236;4031-4036;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_220;TAGGCCTCGCTGCTCCAGTG;+;chr14;23095020;ACIN1_220-chr14:23095020;missense_variant;RGL/QNL;cGAGGCCta/cAAAACCta;14:23095022-23095027;260-265;87-89;588-593;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_221;TGGTCTGCAATAGGCATGGG;+;chr14;23069531;ACIN1_221-chr14:23069531;missense_variant;AD/AN;GCAGAC/GCAAAC;14:23069533-23069538;2377-2382;793-794;2705-2710;9/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_222;TTTAGCTGGCCTAAAGTGAA;+;chr14;23062495;ACIN1_222-chr14:23062495;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_223;GGAAGCCTCTTCAGGCGCTG;-;chr14;23095062;ACIN1_223-chr14:23095062;missense_variant;KP/KL;AAGCCT/AAGCTT;14:23095074-23095079;208-213;70-71;536-541;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_224;GTCGGGAGCACAGTCGGGAG;-;chr14;23059316;ACIN1_224-chr14:23059316;missense_variant;RE/WE;CGGGAG/TGGGAG;14:23059328-23059333;3841-3846;1281-1282;4169-4174;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_225;GCCCCTCCCTCTAAAAATTG;-;chr14;23079909;ACIN1_225-chr14:23079909;missense_variant;PLP/LFS;cCCCTCCct/cTTTTTTct;14:23079921-23079926;1583-1588;528-530;1911-1916;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_226;GTGAGGAGTCGGCGTTGCTG;-;chr14;23094955;ACIN1_226-chr14:23094955;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_227;CATCCCCGACATCAAACCCC;-;chr14;23064233;ACIN1_227-chr14:23064233;missense_variant;IPD/IFD;aTCCCCGac/aTTTTTGac;14:23064245-23064250;2624-2629;875-877;2952-2957;12/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_228;TTGCTGACTTGGTCTGCAAT;+;chr14;23069522;ACIN1_228-chr14:23069522;missense_variant;VS/IS;GTCAGC/ATCAGC;14:23069524-23069529;2386-2391;796-797;2714-2719;9/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_229;ACTGACTGAAGATCGAAAGA;-;chr14;23080317;ACIN1_229-chr14:23080317;missense_variant;LTE/LIE;cTGACTGaa/cTGATTGaa;14:23080329-23080334;1175-1180;392-394;1503-1508;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_230;GATCAGAGCGTGAATGGGAT;-;chr14;23061398;ACIN1_230-chr14:23061398;missense_variant;SE/LE;TCAGAG/TTAGAG;14:23061410-23061415;3481-3486;1161-1162;3809-3814;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_231;AATTTTCTAGCATTAGAGCC;+;chr14;23093526;ACIN1_231-chr14:23093526;missense_variant;LEN/LKN;ctAGAAAAt/ctAAAAAAt;14:23093528-23093533;324-329;108-110;652-657;2/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_232;CAATGTTGCTAATCTTGCCC;+;chr14;23062946;ACIN1_232-chr14:23062946;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_233;CCCTTTCCCTATCCCGATCT;+;chr14;23059249;ACIN1_233-chr14:23059249;missense_variant;RER/RKK;agGGAAAGg/agAAAAAAg;14:23059251-23059256;3918-3923;1306-1308;4246-4251;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_234;GTTGATCTGGAGCCCATCTT;+;chr14;23079608;ACIN1_234-chr14:23079608;missense_variant;RS/KS;AGATCA/AAATCA;14:23079610-23079615;1894-1899;632-633;2222-2227;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_235;GTAGAGTATGGCAGTGGGCG;-;chr14;23095201;ACIN1_235-chr14:23095201;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_236;GGTGAGGAGTCGGCGTTGCT;-;chr14;23094956;ACIN1_236-chr14:23094956;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_237;GACTGTTTCAATCTGTGGCT;+;chr14;23079791;ACIN1_237-chr14:23079791;synonymous_variant;KQ;AAACAG/AAACAA;14:23079793-23079798;1711-1716;571-572;2039-2044;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_238;CATCAAACCCCTGGCGGGGC;-;chr14;23064224;ACIN1_238-chr14:23064224;missense_variant;IKP/IKS;aTCAAACcc/aTTAAATcc;14:23064236-23064241;2633-2638;878-880;2961-2966;12/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_239;CCGGCTTCTGCTGTGGCGCT;+;chr14;23059190;ACIN1_239-chr14:23059190;missense_variant;RSR/KNR;aGAAGCCgg/aAAAACCgg;14:23059192-23059197;3977-3982;1326-1328;4305-4310;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_240;CAGACGCCTTGCTTGGACAG;+;chr14;23078874;ACIN1_240-chr14:23078874;missense_variant;RRL/KHL;aGGCGTCtg/aAGCATCtg;14:23078876-23078881;2120-2125;707-709;2448-2453;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_241;ATTCCTCAATTTTTAGAGGG;+;chr14;23079903;ACIN1_241-chr14:23079903;missense_variant;IEE/IKK;atTGAGGAa/atTAAAAAa;14:23079905-23079910;1599-1604;533-535;1927-1932;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_242;GCCTTACCTGAGTGACTGTC;+;chr14;23064098;ACIN1_242-chr14:23064098;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;14:23064100-23064105;2769-?;923-?;3097-?;12/19;12/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_243;AATCTTGCCCCGGGGTGGGG;+;chr14;23062956;ACIN1_243-chr14:23062956;synonymous_variant;GKI;gGCAAGAtt/gGCAAAAtt;14:23062958-23062963;3023-3028;1008-1010;3351-3356;14/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_244;GTACTTGGACAAAGTTTTAC;+;chr14;23068669;ACIN1_244-chr14:23068669;intron_variant;-;-;14:23068671-23068676;-;-;-;-;9/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_245;CTTCTTTGGGCTCCCCTGTC;+;chr14;23078252;ACIN1_245-chr14:23078252;synonymous_variant;PKK;cCAAAGAag/cCAAAAAag;14:23078254-23078259;2189-2194;730-732;2517-2522;8/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_246;CAGCGATTGGCCAGTTGGGC;+;chr14;23068613;ACIN1_246-chr14:23068613;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_247;TGACCCCGTGCAGAGCTGTG;+;chr14;23062224;ACIN1_247-chr14:23062224;missense_variant;HGV/HKI;caCGGGGTc/caCAAAATc;14:23062226-23062231;3210-3215;1070-1072;3538-3543;16/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_248;AGTGGGAGCCAATAGATGCA;+;chr14;23061097;ACIN1_248-chr14:23061097;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_249;GAGGAATTAGCACTGGCCAA;-;chr14;23079890;ACIN1_249-chr14:23079890;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_250;AGGTTACAGCCTGAGCGGGT;-;chr14;23078818;ACIN1_250-chr14:23078818;stop_gained;RLQ/RL*;agGTTACAg/agGTTATAg;14:23078830-23078835;2166-2171;722-724;2494-2499;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_251;TTTCACTTTAGGCCAGCTAA;-;chr14;23062496;ACIN1_251-chr14:23062496;missense_variant;FTL/FIL;tTCACTTta/tTTATTTta;14:23062508-23062513;3068-3073;1023-1025;3396-3401;15/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_252;AGCTGGAGCGAGAGAAACGT;-;chr14;23059334;ACIN1_252-chr14:23059334;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_253;CCGCTCAGGCTGTAACCTCT;+;chr14;23078820;ACIN1_253-chr14:23078820;missense_variant;PER/PKR;cCTGAGCgg/cCTAAGCgg;14:23078822-23078827;2174-2179;725-727;2502-2507;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_254;ACGGGCAGTGCGGGAACAGT;-;chr14;23061460;ACIN1_254-chr14:23061460;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_255;AGGCCACCTCTACTGACACC;+;chr14;23063469;ACIN1_255-chr14:23063469;missense_variant;EVA/EIA;gaGGTGGCc/gaAATAGCc;14:23063471-23063476;2871-2876;957-959;3199-3204;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_256;GATGCTTCCTTTGTTAGTAA;+;chr14;23080238;ACIN1_256-chr14:23080238;missense_variant;EA/KT;GAAGCA/AAAACA;14:23080240-23080245;1264-1269;422-423;1592-1597;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_257;TGTCCCCCCACTCCAGGTAA;-;chr14;23076466;ACIN1_257-chr14:23076466;intron_variant;-;-;14:23076478-23076483;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_258;TCTGGACTCTGATGTTGATC;+;chr14;23079595;ACIN1_258-chr14:23079595;synonymous_variant;ESR;gAGTCCAga/gAATCCAga;14:23079597-23079602;1907-1912;636-638;2235-2240;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_259;CTCAGGTTCAAGATCCTTCT;+;chr14;23079946;ACIN1_259-chr14:23079946;missense_variant;EPE/EPK;gAACCTGag/gAACCTAag;14:23079948-23079953;1556-1561;519-521;1884-1889;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_260;GAAACCAAAGATCCCTCTTC;-;chr14;23078974;ACIN1_260-chr14:23078974;missense_variant;ETK/EIK;gaAACCAAa/gaAATTAAa;14:23078986-23078991;2010-2015;670-672;2338-2343;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_261;GGCCGAACGGGCCAAGGAGC;-;chr14;23059432;ACIN1_261-chr14:23059432;missense_variant;AER/AEW;gCCGAACgg/gCTGAATgg;14:23059444-23059449;3725-3730;1242-1244;4053-4058;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_262;TGATGTCGGGGATGAGGCTC;+;chr14;23064239;ACIN1_262-chr14:23064239;missense_variant;PDI/PNI;ccCGACATc/ccCAACATc;14:23064241-23064246;2628-2633;876-878;2956-2961;12/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_263;TTCCTCTACACAGATTGGTG;-;chr14;23090627;ACIN1_263-chr14:23090627;intron_variant;-;-;14:23090639-23090644;-;-;-;-;2/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_264;AAGGGACCGAGAACGAGGCA;-;chr14;23059234;ACIN1_264-chr14:23059234;stop_gained;RDR/RD*;aGGGACCga/aGGGATTga;14:23059246-23059251;3923-3928;1308-1310;4251-4256;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_265;AGGAGAAAGACGATCATCTA;-;chr14;23081759;ACIN1_265-chr14:23081759;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_266;TCCGACTCCGGCTTCTGCTG;+;chr14;23059183;ACIN1_266-chr14:23059183;missense_variant;RSR/RNQ;cgGAGTCGg/cgAAATCAg;14:23059185-23059190;3984-3989;1328-1330;4312-4317;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_267;GCCCTGGTCAAGCGGCTCAA;-;chr14;23094979;ACIN1_267-chr14:23094979;synonymous_variant;ALV;gcCCTGGTc/gcTTTGGTc;14:23094991-23094996;291-296;97-99;619-624;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_268;AGCGAGGCCTAGCCAAGAGC;-;chr14;23095011;ACIN1_268-chr14:23095011;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_269;TCTCGCTCTCCTGACAGTTC;-;chr14;23079713;ACIN1_269-chr14:23079713;missense_variant;SRS/SCF;tcTCGCTCt/tcTTGCTTt;14:23079725-23079730;1779-1784;593-595;2107-2112;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_270;TGCTCTGACCCTTAGGTTTC;+;chr14;23080720;ACIN1_270-chr14:23080720;missense_variant;VRA/VKA;gTCAGAGca/gTCAAAGca;14:23080722-23080727;782-787;261-263;1110-1115;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_271;ATAACTGAATGAGGACAGCG;+;chr14;23080152;ACIN1_271-chr14:23080152;synonymous_variant;IQL;atTCAGTTa/atTCAATTa;14:23080154-23080159;1350-1355;450-452;1678-1683;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_272;TCAGTGGTGATACTGATGGA;+;chr14;23064365;ACIN1_272-chr14:23064365;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_273;ATTACCACTCAGAACTCCCC;+;chr14;23095227;ACIN1_273-chr14:23095227;missense_variant;SGN/NNN;aGTGGTAat/aATAATAat;14:23095229-23095234;53-58;18-20;381-386;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_274;CAGCTGATTCATCCTCTAGC;-;chr14;23079772;ACIN1_274-chr14:23079772;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_275;TGATTCAGTGGTGATACTGA;+;chr14;23064361;ACIN1_275-chr14:23064361;missense_variant;TES/TKS;aCTGAATca/aCTAAATca;14:23064363-23064368;2603-2608;868-870;2931-2936;11/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_276;AAGGTAGGTACTTAGCTATG;-;chr14;23061281;ACIN1_276-chr14:23061281;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_277;AGAACCTCCTGTACCTCCCC;-;chr14;23063490;ACIN1_277-chr14:23063490;missense_variant;EPP/EFS;gAACCTCct/gAATTTTct;14:23063502-23063507;2840-2845;947-949;3168-3173;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_278;CAGCGAGGCCTAGCCAAGAG;-;chr14;23095012;ACIN1_278-chr14:23095012;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_279;ACTCCAAGCTTCATGTGCCC;+;chr14;23076498;ACIN1_279-chr14:23076498;intron_variant;-;-;14:23076500-23076505;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_280;CAGCTGACTGTTTCAATCTG;+;chr14;23079786;ACIN1_280-chr14:23079786;synonymous_variant;QSA;caGTCAGCt/caATCAGCt;14:23079788-23079793;1716-1721;572-574;2044-2049;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_281;AGGCCAGCTAAAGGAGTTGT;-;chr14;23062487;ACIN1_281-chr14:23062487;stop_gained;GQL/G*L;gGCCAGCta/gGCTAGCta;14:23062499-23062504;3077-3082;1026-1028;3405-3410;15/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_282;GGACAGGGGGGACCGAGATC;-;chr14;23059264;ACIN1_282-chr14:23059264;synonymous_variant;DRG;gACAGGGgg/gATAGGGgg;14:23059276-23059281;3893-3898;1298-1300;4221-4226;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_283;GGCACTCTTCTGCCCGCTCT;+;chr14;23094996;ACIN1_283-chr14:23094996;missense_variant;KSA/KNA;aAGAGTGcc/aAAAATGcc;14:23094998-23095003;284-289;95-97;612-617;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_284;TTCGGCTGGATTGGTCTCTC;+;chr14;23071440;ACIN1_284-chr14:23071440;intron_variant;-;-;14:23071442-23071447;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_285;GCTGCTCCAGTGCGGCCTTC;+;chr14;23095028;ACIN1_285-chr14:23095028;missense_variant;LEQ/LKQ;ctGGAGCAg/ctAAAACAg;14:23095030-23095035;252-257;84-86;580-585;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_286;TCTAGTGTTTTCCCAGCTAG;+;chr14;23059132;ACIN1_286-chr14:23059132;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_287;AGATCCCTCTTCTGGTCAGG;-;chr14;23078966;ACIN1_287-chr14:23078966;missense_variant;DPS/DFS;gATCCCTct/gATTTTTct;14:23078978-23078983;2018-2023;673-675;2346-2351;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_288;AAAACCACCTTTACCTGGAG;+;chr14;23076456;ACIN1_288-chr14:23076456;intron_variant;-;-;14:23076458-23076463;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_289;GCCCCAACAACTCCTTTAGC;+;chr14;23062481;ACIN1_289-chr14:23062481;missense_variant;LLG/LLK;ttGTTGGGg/ttATTAAAg;14:23062483-23062488;3093-3098;1031-1033;3421-3426;15/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_290;CAGAACTCCCCGGGTTCCTC;+;chr14;23095236;ACIN1_290-chr14:23095236;missense_variant;GVL/EIL;gGAGTTCtg/gAAATTCtg;14:23095238-23095243;44-49;15-17;372-377;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_291;GTGCTGTGGTGGCTGGACCG;+;chr14;23061506;ACIN1_291-chr14:23061506;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_292;GGCAGTGGGCGGGGTCATCT;-;chr14;23095192;ACIN1_292-chr14:23095192;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_293;CAGGTCCGTCCTTTCACTTT;-;chr14;23062507;ACIN1_293-chr14:23062507;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;14:23062519-23062524;?-3062;?-1021;?-3390;15/19;14/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_294;ACCTCTACTGACACCTGGGG;+;chr14;23063474;ACIN1_294-chr14:23063474;missense_variant;VE/IK;GTAGAG/ATAAAA;14:23063476-23063481;2866-2871;956-957;3194-3199;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_295;TCGAAATTTGAAAACAGAGG;-;chr14;23080698;ACIN1_295-chr14:23080698;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_296;GCCAGAGCAAACTGCCAGCG;-;chr14;23080278;ACIN1_296-chr14:23080278;missense_variant;PEQ/LEQ;cCAGAGCaa/cTAGAGCaa;14:23080290-23080295;1214-1219;405-407;1542-1547;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_297;AACCACCTTTACCTGGAGTG;+;chr14;23076458;ACIN1_297-chr14:23076458;intron_variant;-;-;14:23076460-23076465;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_298;CCCGTGCAGAGCTGTGCGGG;+;chr14;23062228;ACIN1_298-chr14:23062228;missense_variant;LHG/LHR;cTGCACGgg/cTGCACAgg;14:23062230-23062235;3206-3211;1069-1071;3534-3539;16/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_299;CATGTGCCCTGGACTTGCAT;+;chr14;23076509;ACIN1_299-chr14:23076509;intron_variant;-;-;14:23076511-23076516;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_300;ATGGCTCCCCTGCATGTCTC;-;chr14;23071536;ACIN1_300-chr14:23071536;intron_variant;-;-;14:23071548-23071553;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_301;AATACACCTTCTTTCTCACC;+;chr14;23093460;ACIN1_301-chr14:23093460;intron_variant;-;-;14:23093462-23093467;-;-;-;-;2/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_302;AACAGCCTCCTGCCCCGCCA;+;chr14;23064213;ACIN1_302-chr14:23064213;missense_variant;EAV/EAI;gAGGCTGtt/gAAGCTAtt;14:23064215-23064220;2654-2659;885-887;2982-2987;12/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_303;GGGGTTTGATGTCGGGGATG;+;chr14;23064233;ACIN1_303-chr14:23064233;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_304;ACAGTGGGCAGAACGGGAAC;-;chr14;23061445;ACIN1_304-chr14:23061445;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_305;GTTTCCAGCTGGCACCCCCT;+;chr14;23064460;ACIN1_305-chr14:23064460;missense_variant;AGN/AKN;gCTGGAAac/gCTAAAAac;14:23064462-23064467;2504-2509;835-837;2832-2837;11/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_306;GAGACAGGCCTCCTACCAAC;+;chr14;23080074;ACIN1_306-chr14:23080074;synonymous_variant;GLS;ggCCTGTCt/ggCCTATCt;14:23080076-23080081;1428-1433;476-478;1756-1761;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_307;AGGGAGCTGCCTTGGTCTTT;+;chr14;23061116;ACIN1_307-chr14:23061116;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_308;GGGTGAGGAGTCGGCGTTGC;-;chr14;23094957;ACIN1_308-chr14:23094957;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_309;GGGGACAGCAGCTACCAAGG;-;chr14;23064477;ACIN1_309-chr14:23064477;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:23064489-23064494;-;-;-;-;10/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_310;GAAAAGGTCATCCAGCAGCT;+;chr14;23061138;ACIN1_310-chr14:23061138;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_311;ACCTCCCCAGGTGTCAGTAG;-;chr14;23063478;ACIN1_311-chr14:23063478;stop_gained;PPQ/LF*;cCTCCCCag/cTTTTTTag;14:23063490-23063495;2852-2857;951-953;3180-3185;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_312;ATTTGGCTGGAATGCAGCAT;+;chr14;23093485;ACIN1_312-chr14:23093485;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_313;ATATTTTCAGCCCCTTGTCA;+;chr14;23064122;ACIN1_313-chr14:23064122;synonymous_variant;LKI;ctGAAAATa/ctAAAAATa;14:23064124-23064129;2745-2750;915-917;3073-3078;12/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_314;AGAGGCAGAGCGGGCCGAAC;-;chr14;23059444;ACIN1_314-chr14:23059444;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_315;TGGGGACAGCAGCTACCAAG;-;chr14;23064478;ACIN1_315-chr14:23064478;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:23064490-23064495;-;-;-;-;10/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_316;GTGTCTGAAGGACTTGACAA;+;chr14;23080052;ACIN1_316-chr14:23080052;missense_variant;SD/SN;TCAGAC/TCAAAC;14:23080054-23080059;1450-1455;484-485;1778-1783;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_317;TCTGGTTCAGAAAAGCACAC;-;chr14;23079984;ACIN1_317-chr14:23079984;stop_gained;LVQ/LV*;cTGGTTCag/cTGGTTTag;14:23079996-23080001;1508-1513;503-505;1836-1841;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_318;GCCACCTCTACTGACACCTG;+;chr14;23063471;ACIN1_318-chr14:23063471;missense_variant;EV/KI;GAGGTG/AAAATA;14:23063473-23063478;2869-2874;957-958;3197-3202;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_319;CCTCACCTTTAGTGATTCAG;+;chr14;23064349;ACIN1_319-chr14:23064349;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;14:23064351-23064356;2615-?;872-?;2943-?;11/19;11/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_320;CAACATCAGAGTCCAGATCA;-;chr14;23079592;ACIN1_320-chr14:23079592;missense_variant;TS/IL;ACATCA/ATATTA;14:23079604-23079609;1900-1905;634-635;2228-2233;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_321;ACCACCTTTACCTGGAGTGG;+;chr14;23076459;ACIN1_321-chr14:23076459;intron_variant;-;-;14:23076461-23076466;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_322;CGATGATGGGACCCATGACA;-;chr14;23064137;ACIN1_322-chr14:23064137;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_323;GATGTCGGGGATGAGGCTCT;+;chr14;23064240;ACIN1_323-chr14:23064240;missense_variant;PDI/PNI;cCCGACAtc/cCCAACAtc;14:23064242-23064247;2627-2632;876-878;2955-2960;12/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_324;GATGATCCATCCTGAGGGAG;-;chr14;23090057;ACIN1_324-chr14:23090057;missense_variant;MIH/MIY;aTGATCCat/aTGATTTat;14:23090069-23090074;518-523;173-175;846-851;4/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_325;GAGCGGGCAGAAGAGTGCCC;-;chr14;23094995;ACIN1_325-chr14:23094995;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_326;AGCTTCTGCAAAGTACAGAT;+;chr14;23090097;ACIN1_326-chr14:23090097;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;14:23090099-23090104;?-493;?-165;?-821;4/19;3/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_327;CCAGCTAGCGGCGCCCACCC;+;chr14;23059144;ACIN1_327-chr14:23059144;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;14:23059146-23059151;4023-?;1341-?;4351-4356;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_328;GCTCCCACTGACTGACAGCC;-;chr14;23061086;ACIN1_328-chr14:23061086;missense_variant;LPL/LLL;cTCCCACtg/cTTTTATtg;14:23061098-23061103;3680-3685;1227-1229;4008-4013;18/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_329;TGGAGGAGTCTCCTCCTCGC;+;chr14;23080261;ACIN1_329-chr14:23080261;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_330;TGCTCCCGCTGCTCTGCCCG;+;chr14;23061483;ACIN1_330-chr14:23061483;missense_variant;RE/QK;CGGGAG/CAAAAG;14:23061485-23061490;3406-3411;1136-1137;3734-3739;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_331;GGAGCACACCTGTGCGGGAC;-;chr14;23059166;ACIN1_331-chr14:23059166;missense_variant;ST/SI;AGCACA/AGTATA;14:23059178-23059183;3991-3996;1331-1332;4319-4324;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_332;CTCTAACACCTCCTGTTCCT;+;chr14;23080504;ACIN1_332-chr14:23080504;missense_variant;VLE/VLK;gTGTTAGag/gTATTAAag;14:23080506-23080511;998-1003;333-335;1326-1331;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_333;TCCTCGCTGGCAGTTTGCTC;+;chr14;23080274;ACIN1_333-chr14:23080274;missense_variant;SE/SK;AGCGAG/AGCAAA;14:23080276-23080281;1228-1233;410-411;1556-1561;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_334;CTCCTGACAGTTCAGGTTCT;-;chr14;23079706;ACIN1_334-chr14:23079706;missense_variant;PD/FD;CCTGAC/TTTGAT;14:23079718-23079723;1786-1791;596-597;2114-2119;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_335;AGATCTTGATCTAGAACTGG;+;chr14;23079730;ACIN1_335-chr14:23079730;missense_variant;SRS/SKS;tCAAGATct/tCAAAATct;14:23079732-23079737;1772-1777;591-593;2100-2105;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_336;ACGCAAGATGGCGGAGCTGG;-;chr14;23095100;ACIN1_336-chr14:23095100;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_337;TCTTGATCTAGAACTGGAGG;+;chr14;23079733;ACIN1_337-chr14:23079733;missense_variant;RSR/KSR;aGATCAAga/aAATCAAga;14:23079735-23079740;1769-1774;590-592;2097-2102;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_338;TCCTTTGTTAGTAAAGGTGG;+;chr14;23080244;ACIN1_338-chr14:23080244;synonymous_variant;TK;ACAAAG/ACAAAA;14:23080246-23080251;1258-1263;420-421;1586-1591;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_339;GGTAGAGTATGGCAGTGGGC;-;chr14;23095202;ACIN1_339-chr14:23095202;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_340;TGCTGTGGTGGCTGGACCGG;+;chr14;23061507;ACIN1_340-chr14:23061507;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_341;AAGGCCGCACTGGAGCAGCG;-;chr14;23095027;ACIN1_341-chr14:23095027;missense_variant;KAA/KVA;aaGGCCGCa/aaGGTTGCa;14:23095039-23095044;243-248;81-83;571-576;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_342;GAAAACAACATCTCCCCTTG;-;chr14;23080407;ACIN1_342-chr14:23080407;missense_variant;KTT/KIT;aAAACAAca/aAAATAAca;14:23080419-23080424;1085-1090;362-364;1413-1418;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_343;AGATCGAAATTTGAAAACAG;-;chr14;23080701;ACIN1_343-chr14:23080701;stop_gained;DRN/D*N;gATCGAAat/gATTGAAat;14:23080713-23080718;791-796;264-266;1119-1124;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_344;ATTTACAAGATCCCAGGAAG;-;chr14;23080473;ACIN1_344-chr14:23080473;missense_variant;FTR/FIR;tTTACAAga/tTTATAAga;14:23080485-23080490;1019-1024;340-342;1347-1352;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_345;TCATGTGCCCTGGACTTGCA;+;chr14;23076508;ACIN1_345-chr14:23076508;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_346;GAGGTAAGAAACCTAGGGAG;-;chr14;23062151;ACIN1_346-chr14:23062151;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_347;TTCTGATTCTGGCAGATGAG;+;chr14;23078168;ACIN1_347-chr14:23078168;missense_variant;ESE/ESK;gAATCAGaa/gAATCAAaa;14:23078170-23078175;2273-2278;758-760;2601-2606;8/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_348;TCCATTAGCCAGCAGAAGTC;-;chr14;23063026;ACIN1_348-chr14:23063026;synonymous_variant;SIS;tcCATTAGc/tcTATTAGc;14:23063038-23063043;2943-2948;981-983;3271-3276;14/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_349;TACTTCATGCTCTGCAGGTG;+;chr14;23063443;ACIN1_349-chr14:23063443;missense_variant;HEV/HKI;cATGAAGta/cATAAAAta;14:23063445-23063450;2897-2902;966-968;3225-3230;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_350;TGCAACCTCCTGACCAGAAG;+;chr14;23078958;ACIN1_350-chr14:23078958;missense_variant;EVA/EIA;gAGGTTGca/gAAATTGca;14:23078960-23078965;2036-2041;679-681;2364-2369;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_351;AGGCAGCTCCCTGCATCTAT;-;chr14;23061108;ACIN1_351-chr14:23061108;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_352;TGTTGATCTGGAGCCCATCT;+;chr14;23079607;ACIN1_352-chr14:23079607;missense_variant;RST/KST;aGATCAAca/aAATCAAca;14:23079609-23079614;1895-1900;632-634;2223-2228;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_353;ACTCAGGTTCAAGATCCTTC;+;chr14;23079945;ACIN1_353-chr14:23079945;missense_variant;EPE/EPK;gaACCTGAg/gaACCTAAg;14:23079947-23079952;1557-1562;519-521;1885-1890;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_354;GCCAGCTAAAGGAGTTGTTG;-;chr14;23062485;ACIN1_354-chr14:23062485;stop_gained;QL/*L;CAGCTA/TAGCTA;14:23062497-23062502;3079-3084;1027-1028;3407-3412;15/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_355;GGGGCGCACAGGAACCTTGG;-;chr14;23062466;ACIN1_355-chr14:23062466;missense_variant;GRT/GCT;gGGCGCAca/gGGTGCAca;14:23062478-23062483;3098-3103;1033-1035;3426-3431;15/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_356;AGAGCAGCTAAACTGTCTGA;-;chr14;23080787;ACIN1_356-chr14:23080787;missense_variant;RAA/RVA;agAGCAGCt/agAGTAGCt;14:23080799-23080804;705-710;235-237;1033-1038;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_357;GATGATGGGACCCATGACAA;-;chr14;23064136;ACIN1_357-chr14:23064136;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_358;AAGTGAGTATGAGAGAATCC;-;chr14;23079529;ACIN1_358-chr14:23079529;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_359;GATCTGTAGCCAGGTAGGAA;+;chr14;23059472;ACIN1_359-chr14:23059472;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;14:23059474-23059479;?-3700;?-1234;?-4028;19/19;18/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_360;CTTCTCCTCACTGACAGGAG;+;chr14;23069608;ACIN1_360-chr14:23069608;missense_variant;EEK/EKK;gAGGAGAag/gAAAAAAag;14:23069610-23069615;2300-2305;767-769;2628-2633;9/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_361;GAAAGTCTATTTTCATTGGC;-;chr14;23062526;ACIN1_361-chr14:23062526;intron_variant;-;-;14:23062538-23062543;-;-;-;-;14/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_362;GGACATTCCCATGCAAGTCC;-;chr14;23076519;ACIN1_362-chr14:23076519;intron_variant;-;-;14:23076531-23076536;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_363;CAAAGATCCCTCTTCTGGTC;-;chr14;23078969;ACIN1_363-chr14:23078969;missense_variant;KDP/KDS;aAAGATCcc/aAAGATTcc;14:23078981-23078986;2015-2020;672-674;2343-2348;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_364;GGAACCACCTGCCAAGCTGC;-;chr14;23061152;ACIN1_364-chr14:23061152;missense_variant;EPP/ELS;gAACCACct/gAATTATct;14:23061164-23061169;3614-3619;1205-1207;3942-3947;18/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_365;CTTGGCAGGTGGTTCCTCCT;+;chr14;23061156;ACIN1_365-chr14:23061156;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_366;TGAGGGACAAAAATCTAGGG;-;chr14;23080620;ACIN1_366-chr14:23080620;stop_gained;EGQ/EG*;gAGGGACaa/gAGGGATaa;14:23080632-23080637;872-877;291-293;1200-1205;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_367;TGATAGGTAGTACCTGCAGA;-;chr14;23063564;ACIN1_367-chr14:23063564;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_368;GCAACCTCCTGACCAGAAGA;+;chr14;23078959;ACIN1_368-chr14:23078959;missense_variant;EV/KI;GAGGTT/AAAATT;14:23078961-23078966;2035-2040;679-680;2363-2368;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_369;CACCCGCACAGCTCTGCACG;-;chr14;23062230;ACIN1_369-chr14:23062230;missense_variant;TRT/ICT;aCCCGCAca/aTTTGCAca;14:23062242-23062247;3194-3199;1065-1067;3522-3527;16/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_370;ATTGGTCTCTCTGGAGAAGG;+;chr14;23071449;ACIN1_370-chr14:23071449;intron_variant;-;-;14:23071451-23071456;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_371;TTGTCCAAGTACCTCATGTA;-;chr14;23068661;ACIN1_371-chr14:23068661;intron_variant;-;-;14:23068673-23068678;-;-;-;-;9/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_372;GAGTCGGAGCACACCTGTGC;-;chr14;23059171;ACIN1_372-chr14:23059171;missense_variant;SRS/SWS;aGTCGGAgc/aGTTGGAgc;14:23059183-23059188;3986-3991;1329-1331;4314-4319;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_373;CTGGGCTACATCTCTCTGCT;+;chr14;23079661;ACIN1_373-chr14:23079661;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_374;GAAGCCTCTTCAGGCGCTGC;-;chr14;23095061;ACIN1_374-chr14:23095061;missense_variant;KPL/KFF;aAGCCTCtt/aAGTTTTtt;14:23095073-23095078;209-214;70-72;537-542;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_375;ACTGTTTTATGAAACTGTTC;+;chr14;23090594;ACIN1_375-chr14:23090594;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_376;AAAATCTTCACAAGGCTTAA;-;chr14;23080368;ACIN1_376-chr14:23080368;missense_variant;KSS/KFS;aAATCTTca/aAATTTTca;14:23080380-23080385;1124-1129;375-377;1452-1457;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_377;CATTGTCCATATCTCCAATT;-;chr14;23062931;ACIN1_377-chr14:23062931;missense_variant;IVH/IVY;aTTGTCCat/aTTGTTTat;14:23062943-23062948;3038-3043;1013-1015;3366-3371;14/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_378;CTTCAGCTTCACACTTCTTT;+;chr14;23078239;ACIN1_378-chr14:23078239;missense_variant;EAE/EAK;gaAGCTGAa/gaAGCTAAa;14:23078241-23078246;2202-2207;734-736;2530-2535;8/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_379;GATCAGCCGGAGACATGCAG;+;chr14;23071527;ACIN1_379-chr14:23071527;intron_variant;-;-;14:23071529-23071534;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_380;GAGGGGTAGAGTATGGCAGT;-;chr14;23095206;ACIN1_380-chr14:23095206;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_381;AGAGCAAACTGCCAGCGAGG;-;chr14;23080275;ACIN1_381-chr14:23080275;stop_gained;EQT/E*T;gAGCAAAct/gAGTAAAct;14:23080287-23080292;1217-1222;406-408;1545-1550;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_382;TGTTGAGTACTGGTGGAGGA;+;chr14;23062267;ACIN1_382-chr14:23062267;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_383;ATCTCAGCATACTGTCCAGT;-;chr14;23080092;ACIN1_383-chr14:23080092;stop_gained;SQH/F*H;tCTCAGCat/tTTTAGCat;14:23080104-23080109;1400-1405;467-469;1728-1733;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_384;GACCCCGTGCAGAGCTGTGC;+;chr14;23062225;ACIN1_384-chr14:23062225;missense_variant;HGV/HKI;cACGGGGtc/cACAAAAtc;14:23062227-23062232;3209-3214;1070-1072;3537-3542;16/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_385;AGTGAGTATGAGAGAATCCC;-;chr14;23079528;ACIN1_385-chr14:23079528;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_386;GTGGGGAGGGAGATACGTAC;+;chr14;23089962;ACIN1_386-chr14:23089962;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_387;AATTTGGCTGGAATGCAGCA;+;chr14;23093484;ACIN1_387-chr14:23093484;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_388;TATTTTCAGCCCCTTGTCAT;+;chr14;23064123;ACIN1_388-chr14:23064123;synonymous_variant;LKI;cTGAAAAta/cTAAAAAta;14:23064125-23064130;2744-2749;915-917;3072-3077;12/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_389;GTCTTCTTGATAGTGACTTT;-;chr14;23063068;ACIN1_389-chr14:23063068;intron_variant;-;-;14:23063080-23063085;-;-;-;-;13/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_390;GTTTCTCTCGCTCCAGCTGT;+;chr14;23059336;ACIN1_390-chr14:23059336;missense_variant;REK/RKK;cgAGAGAAa/cgAAAAAAa;14:23059338-23059343;3831-3836;1277-1279;4159-4164;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_391;CCTTGCTTGGACAGAGGATG;+;chr14;23078880;ACIN1_391-chr14:23078880;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_392;AGGTCATCCAGCAGCTTGGC;+;chr14;23061142;ACIN1_392-chr14:23061142;missense_variant;DD/NN;GATGAC/AATAAC;14:23061144-23061149;3634-3639;1212-1213;3962-3967;18/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_393;CAAGCAGAGAGATGTAGCCC;-;chr14;23079663;ACIN1_393-chr14:23079663;stop_gained;KQR/K*R;aAGCAGAga/aAGTAGAga;14:23079675-23079680;1829-1834;610-612;2157-2162;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_394;ACATTCTTCAGTGATTCCTT;+;chr14;23079871;ACIN1_394-chr14:23079871;missense_variant;EEC/EKC;gAAGAATgt/gAAAAATgt;14:23079873-23079878;1631-1636;544-546;1959-1964;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_395;TCCACCAGTGCCACAACTGC;-;chr14;23078936;ACIN1_395-chr14:23078936;missense_variant;PPV/LLV;cCACCAGtg/cTATTAGtg;14:23078948-23078953;2048-2053;683-685;2376-2381;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_396;CAGACCTGCAGTTGTGGCAC;+;chr14;23078929;ACIN1_396-chr14:23078929;missense_variant;QV/QI;CAGGTC/CAAATC;14:23078931-23078936;2065-2070;689-690;2393-2398;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_397;TCTTCTGCCCGCTCTTGGCT;+;chr14;23095001;ACIN1_397-chr14:23095001;synonymous_variant;GQK;ggGCAGAAg/ggGCAAAAg;14:23095003-23095008;279-284;93-95;607-612;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_398;CGCCCACCCCGGTCCCGCAC;+;chr14;23059155;ACIN1_398-chr14:23059155;missense_variant;GG/NK;GGTGGG/AATAAG;14:23059157-23059162;4012-4017;1338-1339;4340-4345;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_399;TCTGGACGGGAAGCCTCTTC;-;chr14;23095070;ACIN1_399-chr14:23095070;synonymous_variant;LDG;cTGGACGgg/cTGGATGgg;14:23095082-23095087;200-205;67-69;528-533;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_400;CTGTTCCTGGGATCTTGTTT;+;chr14;23080516;ACIN1_400-chr14:23080516;missense_variant;QEQ/QKQ;cAGGAACag/cAAAAACag;14:23080518-23080523;986-991;329-331;1314-1319;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_401;TTTGGCTGGAATGCAGCATG;+;chr14;23093486;ACIN1_401-chr14:23093486;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_402;CTTTTACCCTTCTCTATACC;-;chr14;23093547;ACIN1_402-chr14:23093547;intron_variant;-;-;14:23093559-23093564;-;-;-;-;1/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_403;TTACTTCATGCTCTGCAGGT;+;chr14;23063442;ACIN1_403-chr14:23063442;missense_variant;HEV/HKI;caTGAAGTa/caTAAAATa;14:23063444-23063449;2898-2903;966-968;3226-3231;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_404;ATAGTCAGCACAAAGGAATT;+;chr14;23062183;ACIN1_404-chr14:23062183;missense_variant;ADY/ANY;gCTGACTat/gCTAACTat;14:23062185-23062190;3251-3256;1084-1086;3579-3584;16/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_405;CTGACCAGAAGAGGGATCTT;+;chr14;23078967;ACIN1_405-chr14:23078967;missense_variant;SGQ/SNQ;tCTGGTCag/tCTAATCag;14:23078969-23078974;2027-2032;676-678;2355-2360;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_406;TCCTTAAACTCTTTCAGGAT;+;chr14;23080592;ACIN1_406-chr14:23080592;synonymous_variant;FK;TTTAAG/TTTAAA;14:23080594-23080599;910-915;304-305;1238-1243;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_407;GGTTCTGGAACATCATTTTC;+;chr14;23069552;ACIN1_407-chr14:23069552;missense_variant;PE/PK;CCAGAA/CCAAAA;14:23069554-23069559;2356-2361;786-787;2684-2689;9/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_408;GGGGCTGGACTTACAGACAA;+;chr14;23065952;ACIN1_408-chr14:23065952;intron_variant;-;-;14:23065954-23065959;-;-;-;-;10/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_409;GATGGAAGGTTTCTTCTGTG;+;chr14;23064379;ACIN1_409-chr14:23064379;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_410;ATCACTAAAGGTGAGGTGGG;-;chr14;23064345;ACIN1_410-chr14:23064345;missense_variant;SLK/LLK;tCACTAAag/tTATTAAag;14:23064357-23064362;2609-2614;870-872;2937-2942;11/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_411;ACAAGGGGCTGAAAATATGC;-;chr14;23064120;ACIN1_411-chr14:23064120;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_412;GCTGGCCTAAAGTGAAAGGA;+;chr14;23062499;ACIN1_412-chr14:23062499;missense_variant;LGQ/LSQ;ttAGGCCAg/ttAAGCCAg;14:23062501-23062506;3075-3080;1025-1027;3403-3408;15/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_413;AGTCCAGGGCACATGAAGCT;-;chr14;23076504;ACIN1_413-chr14:23076504;intron_variant;-;-;14:23076516-23076521;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_414;ATCAATGGTAATGGAAACTC;+;chr14;23063004;ACIN1_414-chr14:23063004;missense_variant;TID/TIN;aCCATTGat/aCCATTAat;14:23063006-23063011;2975-2980;992-994;3303-3308;14/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_415;CTCCAGTGCGGCCTTCAGGT;+;chr14;23095032;ACIN1_415-chr14:23095032;missense_variant;ALE/ALK;gCACTGGag/gCACTAAag;14:23095034-23095039;248-253;83-85;576-581;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_416;GATAATCCAGCTGTGGGGAG;+;chr14;23061613;ACIN1_416-chr14:23061613;missense_variant,splice_region_variant;LDY/LNY;ctGGATTAt/ctAAATTAt;14:23061615-23061620;3276-3281;1092-1094;3604-3609;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_417;ACTTCATGCTCTGCAGGTGG;+;chr14;23063444;ACIN1_417-chr14:23063444;missense_variant;HE/HK;CATGAA/CATAAA;14:23063446-23063451;2896-2901;966-967;3224-3229;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_418;ACTTTTTCTAGCCTCTTCCT;+;chr14;23080459;ACIN1_418-chr14:23080459;missense_variant;RKS/KKS;aGAAAAAgt/aAAAAAAgt;14:23080461-23080466;1043-1048;348-350;1371-1376;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_419;GCGGGAACAGTGGGCAGAAC;-;chr14;23061451;ACIN1_419-chr14:23061451;stop_gained;REQ/RE*;cGGGAACag/cGGGAATag;14:23061463-23061468;3428-3433;1143-1145;3756-3761;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_420;GGCGGTCACGGGACCTTGAT;+;chr14;23061346;ACIN1_420-chr14:23061346;missense_variant;RDR/RNR;cgTGACCGc/cgTAACCGc;14:23061348-23061353;3543-3548;1181-1183;3871-3876;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_421;GGGACAGGGGGGACCGAGAT;-;chr14;23059265;ACIN1_421-chr14:23059265;synonymous_variant;DR;GACAGG/GATAGG;14:23059277-23059282;3892-3897;1298-1299;4220-4225;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_422;GCACAGTCGGGAGAGGGACA;-;chr14;23059309;ACIN1_422-chr14:23059309;missense_variant;HSR/HSW;cACAGTCgg/cATAGTTgg;14:23059321-23059326;3848-3853;1283-1285;4176-4181;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_423;TTCCACCTCAGAGAAAGCCC;-;chr14;23061176;ACIN1_423-chr14:23061176;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:23061188-23061193;-;-;-;-;17/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_424;TTGGGGACAGCAGCTACCAA;-;chr14;23064479;ACIN1_424-chr14:23064479;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:23064491-23064496;-;-;-;-;10/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_425;TCCTCAATTTTTAGAGGGAG;+;chr14;23079905;ACIN1_425-chr14:23079905;missense_variant;IE/IK;ATTGAG/ATTAAA;14:23079907-23079912;1597-1602;533-534;1925-1930;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_426;TCGCCGCTTCTCCCGCTCCT;+;chr14;23059418;ACIN1_426-chr14:23059418;missense_variant;KRR/KQR;aAGCGGCga/aAGCAGCga;14:23059420-23059425;3749-3754;1250-1252;4077-4082;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_427;TTCTTTACTTCATGCTCTGC;+;chr14;23063438;ACIN1_427-chr14:23063438;missense_variant;VK/IK;GTAAAG/ATAAAA;14:23063440-23063445;2902-2907;968-969;3230-3235;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_428;CTTGGGGACAGCAGCTACCA;-;chr14;23064480;ACIN1_428-chr14:23064480;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_429;CAGCTCTGCACGGGGTCAAA;-;chr14;23062222;ACIN1_429-chr14:23062222;synonymous_variant;AL;GCTCTG/GCTTTG;14:23062234-23062239;3202-3207;1068-1069;3530-3535;16/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_430;GCCACAGCAGAAGCCGGAGT;-;chr14;23059187;ACIN1_430-chr14:23059187;missense_variant;HS/YS;CACAGC/TATAGC;14:23059199-23059204;3970-3975;1324-1325;4298-4303;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_431;GCCACCCGCACAGCTCTGCA;-;chr14;23062232;ACIN1_431-chr14:23062232;missense_variant;ATR/AIC;gcCACCCGc/gcTATTTGc;14:23062244-23062249;3192-3197;1064-1066;3520-3525;16/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_432;TAGTCAGCACAAAGGAATTT;+;chr14;23062184;ACIN1_432-chr14:23062184;missense_variant;AD/AN;GCTGAC/GCTAAC;14:23062186-23062191;3250-3255;1084-1085;3578-3583;16/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_433;TCTCTAACACCTCCTGTTCC;+;chr14;23080503;ACIN1_433-chr14:23080503;missense_variant;VLE/VLK;gtGTTAGAg/gtATTAAAg;14:23080505-23080510;999-1004;333-335;1327-1332;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_434;TTGGGCAGGGTTATATTTTA;+;chr14;23068627;ACIN1_434-chr14:23068627;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_435;TCTTCAGCTTCACACTTCTT;+;chr14;23078238;ACIN1_435-chr14:23078238;missense_variant;AE/AK;GCTGAA/GCTAAA;14:23078240-23078245;2203-2208;735-736;2531-2536;8/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_436;AAGAGCAGCTAAACTGTCTG;-;chr14;23080788;ACIN1_436-chr14:23080788;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_437;ACATGCTTTTCAGCTGATTC;+;chr14;23078845;ACIN1_437-chr14:23078845;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_438;GAGGATGAGACAGAGCGTAA;-;chr14;23064160;ACIN1_438-chr14:23064160;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_439;AGGTCTGTGAGCCAAAGGAG;-;chr14;23078916;ACIN1_439-chr14:23078916;synonymous_variant;VC;GTCTGT/GTTTGT;14:23078928-23078933;2068-2073;690-691;2396-2401;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_440;AGAAGAGTGCCCTGGTCAAG;-;chr14;23094987;ACIN1_440-chr14:23094987;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_441;GATAACTGAATGAGGACAGC;+;chr14;23080151;ACIN1_441-chr14:23080151;synonymous_variant;QL;CAGTTA/CAATTA;14:23080153-23080158;1351-1356;451-452;1679-1684;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_442;ACCGAGAACGAGGCAGGGAA;-;chr14;23059229;ACIN1_442-chr14:23059229;stop_gained;RE/*E;CGAGAA/TGAGAA;14:23059241-23059246;3928-3933;1310-1311;4256-4261;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_443;ATAGATGCAGGGAGCTGCCT;+;chr14;23061108;ACIN1_443-chr14:23061108;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_444;TTCTCACCTGGGAATTTGGC;+;chr14;23093472;ACIN1_444-chr14:23093472;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;14:23093474-23093479;378-?;126-?;706-?;2/19;2/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_445;ATACACCTTCTTTCTCACCT;+;chr14;23093461;ACIN1_445-chr14:23093461;intron_variant;-;-;14:23093463-23093468;-;-;-;-;2/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_446;GCTTCCTTTGTTAGTAAAGG;+;chr14;23080241;ACIN1_446-chr14:23080241;missense_variant;KE/KK;AAGGAA/AAAAAA;14:23080243-23080248;1261-1266;421-422;1589-1594;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_447;AAACACCTTCCAGAAACCTA;-;chr14;23080732;ACIN1_447-chr14:23080732;missense_variant;TP/IF;ACACCT/ATATTT;14:23080744-23080749;760-765;254-255;1088-1093;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_448;CAAACCCCTGGCGGGGCAGG;-;chr14;23064221;ACIN1_448-chr14:23064221;missense_variant;KPL/KFL;aAACCCCtg/aAATTTTtg;14:23064233-23064238;2636-2641;879-881;2964-2969;12/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_449;GCGGGGGCTGGGCCTTCCAT;+;chr14;23080169;ACIN1_449-chr14:23080169;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_450;GAATGAGGACAGCGGGGGCT;+;chr14;23080158;ACIN1_450-chr14:23080158;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_451;GTGTCAGCATCTGTATTAGG;+;chr14;23080127;ACIN1_451-chr14:23080127;missense_variant;AD/AN;GCTGAC/GCTAAC;14:23080129-23080134;1375-1380;459-460;1703-1708;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_452;ACTGCAGGTCTGTGAGCCAA;-;chr14;23078921;ACIN1_452-chr14:23078921;stop_gained;LQV/L*V;cTGCAGGtc/cTGTAGGtc;14:23078933-23078938;2063-2068;688-690;2391-2396;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_453;AAGGACTTGACAAAGGAGAC;+;chr14;23080059;ACIN1_453-chr14:23080059;missense_variant;SSP/SNP;tcAAGTCCt/tcAAATCCt;14:23080061-23080066;1443-1448;481-483;1771-1776;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_454;ATTAGAGCCTGGTATAGAGA;+;chr14;23093537;ACIN1_454-chr14:23093537;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_455;TCCTCTGTCTTAGTTTCAGA;+;chr14;23061567;ACIN1_455-chr14:23061567;missense_variant;TE/TK;ACAGAG/ACAAAA;14:23061569-23061574;3322-3327;1108-1109;3650-3655;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_456;ATGTCTGAAACAGCCATCTT;-;chr14;23079855;ACIN1_456-chr14:23079855;synonymous_variant;CLK;tGTCTGAaa/tGTTTGAaa;14:23079867-23079872;1637-1642;546-548;1965-1970;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_457;TCATCCAGCAGCTTGGCAGG;+;chr14;23061145;ACIN1_457-chr14:23061145;missense_variant;LD/LN;CTGGAT/CTAAAT;14:23061147-23061152;3631-3636;1211-1212;3959-3964;18/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_458;AGGGAAAGGGACCGAGAACG;-;chr14;23059239;ACIN1_458-chr14:23059239;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_459;ACAGCCATCTTTGGAACAGA;-;chr14;23079846;ACIN1_459-chr14:23079846;missense_variant;QPS/QLS;cAGCCATct/cAGTTATct;14:23079858-23079863;1646-1651;549-551;1974-1979;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_460;GGCCACCTCTACTGACACCT;+;chr14;23063470;ACIN1_460-chr14:23063470;missense_variant;EVA/EIA;gAGGTGGcc/gAAATAGcc;14:23063472-23063477;2870-2875;957-959;3198-3203;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_461;ACTTGGTCTGCAATAGGCAT;+;chr14;23069528;ACIN1_461-chr14:23069528;missense_variant;DQ/NQ;GACCAA/AACCAA;14:23069530-23069535;2380-2385;794-795;2708-2713;9/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_462;TGGATTGGTCTCTCTGGAGA;+;chr14;23071446;ACIN1_462-chr14:23071446;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_463;ACCGAGATCGGGATAGGGAA;-;chr14;23059253;ACIN1_463-chr14:23059253;stop_gained;RD/*D;CGAGAT/TGAGAT;14:23059265-23059270;3904-3909;1302-1303;4232-4237;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_464;CTCTCATCCATCATCTCCTC;+;chr14;23080541;ACIN1_464-chr14:23080541;missense_variant;DE/NK;GATGAG/AATAAA;14:23080543-23080548;961-966;321-322;1289-1294;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_465;CTCTGCTGGAGATTCTGCTT;+;chr14;23080030;ACIN1_465-chr14:23080030;missense_variant;PAE/PAK;cCAGCAGag/cCAGCAAag;14:23080032-23080037;1472-1477;491-493;1800-1805;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_466;ATGATGGGACCCATGACAAG;-;chr14;23064135;ACIN1_466-chr14:23064135;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_467;GACACCTGGGGAGGTACAGG;+;chr14;23063483;ACIN1_467-chr14:23063483;missense_variant;QV/QI;CAGGTG/CAAATA;14:23063485-23063490;2857-2862;953-954;3185-3190;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_468;ACCTGCAGTTGTGGCACTGG;+;chr14;23078932;ACIN1_468-chr14:23078932;synonymous_variant;LQ;CTGCAG/CTGCAA;14:23078934-23078939;2062-2067;688-689;2390-2395;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_469;CCAGAAGGCCTCTTCCACCA;+;chr14;23062449;ACIN1_469-chr14:23062449;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_470;CTGTCTTAGTTTCAGAGGGA;+;chr14;23061571;ACIN1_470-chr14:23061571;synonymous_variant;TKT;acTAAGACa/acTAAAACa;14:23061573-23061578;3318-3323;1106-1108;3646-3651;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_471;TTAGAGCCTGGTATAGAGAA;+;chr14;23093538;ACIN1_471-chr14:23093538;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;14:23093540-23093545;?-317;?-106;?-645;2/19;1/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_472;TCACCTGGCTGTCAGTCAGT;+;chr14;23061080;ACIN1_472-chr14:23061080;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;14:23061082-23061087;3696-?;1232-?;4024-?;18/19;18/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_473;AAGGAGAAAGACGATCATCT;-;chr14;23081760;ACIN1_473-chr14:23081760;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_474;GGAAGGTTTCTTCTGTGTGG;+;chr14;23064382;ACIN1_474-chr14:23064382;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_475;GTTTCTTACCTCATCTTGCT;+;chr14;23062159;ACIN1_475-chr14:23062159;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:23062161-23062166;-;-;-;-;16/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_476;CAATCTGTGGCTTGGGAGAA;+;chr14;23079799;ACIN1_476-chr14:23079799;missense_variant;HRL/HKL;cACAGATtg/cACAAATtg;14:23079801-23079806;1703-1708;568-570;2031-2036;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_477;TTGTTTTAGTCTCTGAGCCC;-;chr14;23079028;ACIN1_477-chr14:23079028;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_478;ATAGCTGGTGCTGCTGTCCC;+;chr14;23078997;ACIN1_478-chr14:23078997;missense_variant;TSY/TNY;aCCAGCTat/aCCAACTat;14:23078999-23079004;1997-2002;666-668;2325-2330;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_479;GGAACCCGGGGAGTTCTGAG;-;chr14;23095234;ACIN1_479-chr14:23095234;missense_variant;GTR/GIW;ggAACCCGg/ggAATTTGg;14:23095246-23095251;36-41;12-14;364-369;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_480;TGCGGGAACAGTGGGCAGAA;-;chr14;23061452;ACIN1_480-chr14:23061452;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_481;TGATGAGGGACAAAAATCTA;-;chr14;23080623;ACIN1_481-chr14:23080623;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_482;TGAGCAGATCTGTCTGACTC;+;chr14;23079929;ACIN1_482-chr14:23079929;missense_variant;SA/ST;TCTGCT/TCTACT;14:23079931-23079936;1573-1578;525-526;1901-1906;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_483;TCTGTTTTCACTTGTGTCCA;+;chr14;23069575;ACIN1_483-chr14:23069575;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_484;CGAGAAGCTGCAGAACTTGA;-;chr14;23090524;ACIN1_484-chr14:23090524;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_485;AGTGTGCTTTTCTGAACCAG;+;chr14;23079983;ACIN1_485-chr14:23079983;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_486;GTTGAGTACTGGTGGAGGAA;+;chr14;23062268;ACIN1_486-chr14:23062268;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_487;TCCCCAGGTGTCAGTAGAGG;-;chr14;23063475;ACIN1_487-chr14:23063475;stop_gained;PQV/L*V;cCCCAGGtg/cTTTAGGtg;14:23063487-23063492;2855-2860;952-954;3183-3188;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_488;TGAGGGCAGCCAACCTGCTG;-;chr14;23080770;ACIN1_488-chr14:23080770;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_489;TCAGTCAGTCGAGGAGGGGA;+;chr14;23080328;ACIN1_489-chr14:23080328;synonymous_variant;LT;CTGACT/CTAACT;14:23080330-23080335;1174-1179;392-393;1502-1507;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_490;GGAGCGGGAGAAGCGGCGAA;-;chr14;23059417;ACIN1_490-chr14:23059417;missense_variant;ERE/EWE;gAGCGGGag/gAGTGGGag;14:23059429-23059434;3740-3745;1247-1249;4068-4073;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_491;TTCATTTCCTCTACACAGAT;-;chr14;23090632;ACIN1_491-chr14:23090632;intron_variant;-;-;14:23090644-23090649;-;-;-;-;2/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_492;AAAAGCAGCAGGAGCTACTT;-;chr14;23090568;ACIN1_492-chr14:23090568;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_493;GAAACAATGACTTACCAAAT;+;chr14;23062914;ACIN1_493-chr14:23062914;intron_variant;-;-;14:23062916-23062921;-;-;-;-;14/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_494;CAGTTTCATAAAACAGTATC;-;chr14;23090591;ACIN1_494-chr14:23090591;synonymous_variant;SFI;aGTTTCAta/aGTTTTAta;14:23090603-23090608;404-409;135-137;732-737;3/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_495;CACCTCAGAGAAAGCCCAGG;-;chr14;23061173;ACIN1_495-chr14:23061173;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;14:23061185-23061190;-;-;-;-;17/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_496;ACTCTGATGATGAGAAACCA;-;chr14;23081784;ACIN1_496-chr14:23081784;missense_variant;SD/FD;TCTGAT/TTTGAT;14:23081796-23081801;646-651;216-217;974-979;5/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_497;TCCCTCTGAAACTAAGACAG;-;chr14;23061571;ACIN1_497-chr14:23061571;missense_variant;PSE/LFE;cCCTCTGaa/cTTTTTGaa;14:23061583-23061588;3308-3313;1103-1105;3636-3641;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_498;CTCACCTGGCTGTCAGTCAG;+;chr14;23061079;ACIN1_498-chr14:23061079;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;14:23061081-23061086;3697-?;1233-?;4025-?;18/19;18/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_499;TCTGTGTCACTGTTTCCAGC;+;chr14;23064449;ACIN1_499-chr14:23064449;missense_variant;DT/NT;GACACA/AACACA;14:23064451-23064456;2515-2520;839-840;2843-2848;11/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_500;GGGCAGCCAACCTGCTGAGG;-;chr14;23080767;ACIN1_500-chr14:23080767;stop_gained;GSQ/GS*;gGCAGCCaa/gGCAGCTaa;14:23080779-23080784;725-730;242-244;1053-1058;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_501;ATGATGAGGGACAAAAATCT;-;chr14;23080624;ACIN1_501-chr14:23080624;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_502;GATCTTCCTCTTGAATGATT;+;chr14;23065976;ACIN1_502-chr14:23065976;missense_variant;RKI/KKI;aGGAAGAtc/aAAAAAAtc;14:23065978-23065983;2465-2470;822-824;2793-2798;10/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_503;TGAAACTAAGACAGAGGAGC;-;chr14;23061565;ACIN1_503-chr14:23061565;missense_variant;ETK/EIK;gAAACTAag/gAAATTAag;14:23061577-23061582;3314-3319;1105-1107;3642-3647;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_504;ACTGTTTCAATCTGTGGCTT;+;chr14;23079792;ACIN1_504-chr14:23079792;synonymous_variant;LKQ;ttGAAACAg/ttAAAACAg;14:23079794-23079799;1710-1715;570-572;2038-2043;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_505;GGTCTGAGTCTCTGAGGTTT;+;chr14;23078189;ACIN1_505-chr14:23078189;synonymous_variant;TQT;aCTCAGAcc/aCTCAAAcc;14:23078191-23078196;2252-2257;751-753;2580-2585;8/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_506;AGGAATTTGGGATTGGACTG;+;chr14;23062196;ACIN1_506-chr14:23062196;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_507;TCCAGCAGAGAAAGTGCCAG;-;chr14;23080020;ACIN1_507-chr14:23080020;missense_variant;PAE/LAE;cCAGCAGag/cTAGCAGag;14:23080032-23080037;1472-1477;491-493;1800-1805;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_508;AGAGGCTAGAAAAAGTCATC;-;chr14;23080455;ACIN1_508-chr14:23080455;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_509;AGAAGGAAGCCGAGCGGGAA;-;chr14;23059364;ACIN1_509-chr14:23059364;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_510;CATCTTCAACACTGCCCTCC;+;chr14;23069490;ACIN1_510-chr14:23069490;missense_variant;VED/VKN;gtTGAAGAt/gtTAAAAAt;14:23069492-23069497;2418-2423;806-808;2746-2751;9/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_511;AGCAGGGAAGCCACTCCCTC;+;chr14;23090044;ACIN1_511-chr14:23090044;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_512;GTTTCCTGTCCCCCCACTCC;-;chr14;23076472;ACIN1_512-chr14:23076472;intron_variant;-;-;14:23076484-23076489;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_513;GCTGATGCCGCCTCTTCCTC;-;chr14;23068597;ACIN1_513-chr14:23068597;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_514;TCTCCTCACTGACAGGAGGG;+;chr14;23069610;ACIN1_514-chr14:23069610;missense_variant,splice_region_variant;VEE/VKK;gtTGAGGAg/gtTAAAAAg;14:23069612-23069617;2298-2303;766-768;2626-2631;9/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_515;AGAGGCAGGACACTCTCCTC;+;chr14;23080001;ACIN1_515-chr14:23080001;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_516;ATCTTGCCCCGGGGTGGGGA;+;chr14;23062957;ACIN1_516-chr14:23062957;missense_variant;GK/SK;GGCAAG/AGCAAA;14:23062959-23062964;3022-3027;1008-1009;3350-3355;14/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_517;GGCTCACAGACCTGCAGTTG;+;chr14;23078923;ACIN1_517-chr14:23078923;missense_variant;CE/YK;TGTGAG/TATAAG;14:23078925-23078930;2071-2076;691-692;2399-2404;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_518;GGTAGTACCTGCAGAGGGCC;-;chr14;23063559;ACIN1_518-chr14:23063559;missense_variant,splice_region_variant;VVP/VVS;gTAGTACct/gTAGTATct;14:23063571-23063576;2771-2776;924-926;3099-3104;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_519;ACTCCCCCCTCCTGTCAGTG;-;chr14;23069616;ACIN1_519-chr14:23069616;intron_variant;-;-;14:23069628-23069633;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_520;CTATGGAGCTGTGGATGAGG;+;chr14;23080208;ACIN1_520-chr14:23080208;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_521;GGGAAGCCACTCCCTCAGGA;+;chr14;23090048;ACIN1_521-chr14:23090048;synonymous_variant;VAS;gtGGCTTCc/gtAGCTTCc;14:23090050-23090055;537-542;179-181;865-870;4/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_522;TGCTTTTCTGAACCAGAGGC;+;chr14;23079987;ACIN1_522-chr14:23079987;synonymous_variant;QKS;caGAAAAGc/caAAAAAGc;14:23079989-23079994;1515-1520;505-507;1843-1848;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_523;CAAAACAAGATCCCAGGAAC;-;chr14;23080518;ACIN1_523-chr14:23080518;missense_variant;KTR/KIR;aAAACAAga/aAAATAAga;14:23080530-23080535;974-979;325-327;1302-1307;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_524;CCATTCTCCTGGCCCTCTGC;+;chr14;23063549;ACIN1_524-chr14:23063549;missense_variant;EN/KN;GAGAAT/AAAAAT;14:23063551-23063556;2791-2796;931-932;3119-3124;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_525;GCTTGGCAGGTGGTTCCTCC;+;chr14;23061155;ACIN1_525-chr14:23061155;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_526;TGCAGAAGCTTCAGCTGAGT;-;chr14;23090087;ACIN1_526-chr14:23090087;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_527;AGCACAAAGGAATTTGGGAT;+;chr14;23062189;ACIN1_527-chr14:23062189;missense_variant;LCA/LYA;cTTTGTGct/cTTTATGct;14:23062191-23062196;3245-3250;1082-1084;3573-3578;16/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_528;TCATCTGGCCAGACAGCAGC;-;chr14;23080440;ACIN1_528-chr14:23080440;synonymous_variant;HLA;cATCTGGcc/cATTTGGcc;14:23080452-23080457;1052-1057;351-353;1380-1385;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_529;AGCACAGTCGGGAGAGGGAC;-;chr14;23059310;ACIN1_529-chr14:23059310;synonymous_variant;HS;CACAGT/CATAGT;14:23059322-23059327;3847-3852;1283-1284;4175-4180;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_530;TGAATGAGGACAGCGGGGGC;+;chr14;23080157;ACIN1_530-chr14:23080157;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_531;AAAAATTGAGGAATTAGCAC;-;chr14;23079897;ACIN1_531-chr14:23079897;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_532;CCTTCTCCTCACTGACAGGA;+;chr14;23069607;ACIN1_532-chr14:23069607;missense_variant;EEK/EKK;gaGGAGAAg/gaAAAAAAg;14:23069609-23069614;2301-2306;767-769;2629-2634;9/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_533;GAAGAAATAGAGCCCATGGA;-;chr14;23080184;ACIN1_533-chr14:23080184;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_534;AAAATATAACCCTGCCCAAC;-;chr14;23068626;ACIN1_534-chr14:23068626;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_535;ACAGCCTCCTGCCCCGCCAG;+;chr14;23064214;ACIN1_535-chr14:23064214;missense_variant;EA/KT;GAGGCT/AAAACT;14:23064216-23064221;2653-2658;885-886;2981-2986;12/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_536;CTTCTGTGTGGTGGCTGTGC;+;chr14;23064391;ACIN1_536-chr14:23064391;synonymous_variant;TQK;aCACAGAag/aCACAAAag;14:23064393-23064398;2573-2578;858-860;2901-2906;11/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_537;AGGCTGCTCTGAAAGTCAGG;+;chr14;23090020;ACIN1_537-chr14:23090020;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_538;GTCTGAGTCTCTGAGGTTTG;+;chr14;23078190;ACIN1_538-chr14:23078190;synonymous_variant;TQ;ACTCAG/ACTCAA;14:23078192-23078197;2251-2256;751-752;2579-2584;8/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_539;CAGAGGAGCAGGGAATACCA;-;chr14;23061554;ACIN1_539-chr14:23061554;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_540;AACGGGAACGGGAAATGGAG;-;chr14;23061434;ACIN1_540-chr14:23061434;missense_variant;RE/WE;CGGGAA/TGGGAA;14:23061446-23061451;3445-3450;1149-1150;3773-3778;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_541;TCCTTCTCCTCACTGACAGG;+;chr14;23069606;ACIN1_541-chr14:23069606;missense_variant;EK/KK;GAGAAG/AAAAAA;14:23069608-23069613;2302-2307;768-769;2630-2635;9/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_542;AACAGTGGGCAGAACGGGAA;-;chr14;23061446;ACIN1_542-chr14:23061446;stop_gained;QW/*W;CAGTGG/TAGTGG;14:23061458-23061463;3433-3438;1145-1146;3761-3766;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_543;ACTGACACCTGGGGAGGTAC;+;chr14;23063480;ACIN1_543-chr14:23063480;missense_variant;VS/IS;GTGTCA/ATATCA;14:23063482-23063487;2860-2865;954-955;3188-3193;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_544;TTTACCTGGAGTGGGGGGAC;+;chr14;23076465;ACIN1_544-chr14:23076465;intron_variant;-;-;14:23076467-23076472;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_545;TGTTCCTGGGATCTTGTTTT;+;chr14;23080517;ACIN1_545-chr14:23080517;missense_variant;QE/QK;CAGGAA/CAAAAA;14:23080519-23080524;985-990;329-330;1313-1318;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_546;CTGAAAAGCATGTGACCCAG;-;chr14;23078838;ACIN1_546-chr14:23078838;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_547;TCAATCTGTGGCTTGGGAGA;+;chr14;23079798;ACIN1_547-chr14:23079798;missense_variant;HRL/HKL;caCAGATTg/caCAAATTg;14:23079800-23079805;1704-1709;568-570;2032-2037;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_548;GCACCTGGGCAGTTCGGACT;+;chr14;23062979;ACIN1_548-chr14:23062979;missense_variant;AQV/AQM;gcCCAGGTg/gcCCAAATg;14:23062981-23062986;3000-3005;1000-1002;3328-3333;14/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_549;TTTACTTCATGCTCTGCAGG;+;chr14;23063441;ACIN1_549-chr14:23063441;missense_variant;EV/KI;GAAGTA/AAAATA;14:23063443-23063448;2899-2904;967-968;3227-3232;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_550;GGGTAGAGTATGGCAGTGGG;-;chr14;23095203;ACIN1_550-chr14:23095203;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_551;TGCTCTGCCCGGGGGTGCTG;+;chr14;23061492;ACIN1_551-chr14:23061492;missense_variant;AE/AK;GCAGAG/GCAAAG;14:23061494-23061499;3397-3402;1133-1134;3725-3730;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_552;ACCTTTCTCTTCAGAAATTG;+;chr14;23081805;ACIN1_552-chr14:23081805;missense_variant;EKG/EKS;gAGAAAGgt/gAAAAAAgt;14:23081807-23081812;635-640;212-214;963-968;5/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_553;AGAGGAGAGTGTCCTGCCTC;-;chr14;23080002;ACIN1_553-chr14:23080002;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_554;TTTTTGCTATCTCCTGACAG;-;chr14;23078267;ACIN1_554-chr14:23078267;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_555;CTCCTCTGTCTTAGTTTCAG;+;chr14;23061566;ACIN1_555-chr14:23061566;missense_variant;TEE/TKK;aCAGAGGag/aCAAAAAag;14:23061568-23061573;3323-3328;1108-1110;3651-3656;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_556;TCTGCCCGGGGGTGCTGTGG;+;chr14;23061495;ACIN1_556-chr14:23061495;missense_variant;RA/QT;CGGGCA/CAAACA;14:23061497-23061502;3394-3399;1132-1133;3722-3727;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_557;TAGGAGGAGATAACTGAATG;+;chr14;23080143;ACIN1_557-chr14:23080143;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_558;AGTAAAACCAGAGGAGATGA;-;chr14;23080551;ACIN1_558-chr14:23080551;missense_variant;VKP/VKS;gTAAAACca/gTAAAATca;14:23080563-23080568;941-946;314-316;1269-1274;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_559;CTCCTGGGCTTTCTCTGAGG;+;chr14;23061171;ACIN1_559-chr14:23061171;missense_variant;AQE/AQK;gCCCAGGag/gCCCAAAag;14:23061173-23061178;3605-3610;1202-1204;3933-3938;18/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_560;GACTTTTTCTAGCCTCTTCC;+;chr14;23080458;ACIN1_560-chr14:23080458;missense_variant;RKS/RKN;agAAAAAGt/agAAAAAAt;14:23080460-23080465;1044-1049;348-350;1372-1377;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_561;AGCTGGAAACAGTGACACAG;-;chr14;23064450;ACIN1_561-chr14:23064450;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_562;GAGACCCAAAACAAGATCCC;-;chr14;23080524;ACIN1_562-chr14:23080524;missense_variant;RPK/RFK;aGACCCAaa/aGATTTAaa;14:23080536-23080541;968-973;323-325;1296-1301;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_563;CCTTCCTTCTGTTCCAAAGA;+;chr14;23079839;ACIN1_563-chr14:23079839;missense_variant;KE/KK;AAGGAA/AAAAAA;14:23079841-23079846;1663-1668;555-556;1991-1996;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_564;TCCTCTGGCACTTTCTCTGC;+;chr14;23080016;ACIN1_564-chr14:23080016;missense_variant;PE/PK;CCAGAG/CCAAAA;14:23080018-23080023;1486-1491;496-497;1814-1819;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_565;AGCACCCCCGGGCAGAGCAG;-;chr14;23061491;ACIN1_565-chr14:23061491;missense_variant;HP/HF;CACCCC/CATTTT;14:23061503-23061508;3388-3393;1130-1131;3716-3721;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_566;CAAATCTCATTGCTTTGTAA;-;chr14;23062418;ACIN1_566-chr14:23062418;missense_variant;KSH/KFY;aAATCTCat/aAATTTTat;14:23062430-23062435;3146-3151;1049-1051;3474-3479;15/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_567;AAAGGAATTTGGGATTGGAC;+;chr14;23062194;ACIN1_567-chr14:23062194;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_568;GCCAGGCTGCTGGTAGTGGC;+;chr14;23071478;ACIN1_568-chr14:23071478;intron_variant;-;-;14:23071480-23071485;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_569;ATCTCCTCTGGTTTTACTCT;+;chr14;23080553;ACIN1_569-chr14:23080553;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;14:23080555-23080560;949-954;317-318;1277-1282;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_570;GACACAGAGGGGGGCCAGCC;-;chr14;23064437;ACIN1_570-chr14:23064437;missense_variant;DTE/DIE;gaCACAGAg/gaTATAGAg;14:23064449-23064454;2517-2522;839-841;2845-2850;11/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_571;TAATACAGATGCTGACACCA;-;chr14;23080125;ACIN1_571-chr14:23080125;missense_variant;NTD/NID;aATACAGat/aATATAGat;14:23080137-23080142;1367-1372;456-458;1695-1700;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_572;CTAATTCCTCAATTTTTAGA;+;chr14;23079900;ACIN1_572-chr14:23079900;missense_variant;EEL/EKL;gaGGAATTa/gaAAAATTa;14:23079902-23079907;1602-1607;534-536;1930-1935;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_573;GCACCCCCGGGCAGAGCAGC;-;chr14;23061490;ACIN1_573-chr14:23061490;missense_variant;HPR/HFW;cACCCCCgg/cATTTTTgg;14:23061502-23061507;3389-3394;1130-1132;3717-3722;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_574;CTCTGAGGTTTGGGGCTGTG;+;chr14;23078198;ACIN1_574-chr14:23078198;missense_variant;TSE/TSK;aCCTCAGag/aCCTCAAag;14:23078200-23078205;2243-2248;748-750;2571-2576;8/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_575;GTTTTTGCTATCTCCTGACA;-;chr14;23078268;ACIN1_575-chr14:23078268;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_576;ACAGTATCTGGAAAAGCAGC;-;chr14;23090579;ACIN1_576-chr14:23090579;synonymous_variant;QYL;cAGTATCtg/cAGTATTtg;14:23090591-23090596;416-421;139-141;744-749;3/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_577;GGGAGGGCACCTGGGCAGTT;+;chr14;23062973;ACIN1_577-chr14:23062973;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_578;CATTGTGTATCTGTTCTTTC;-;chr14;23080812;ACIN1_578-chr14:23080812;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_579;CAAGATGAGGTAAGAAACCT;-;chr14;23062157;ACIN1_579-chr14:23062157;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_580;GGGTGCTGTGGTGGCTGGAC;+;chr14;23061504;ACIN1_580-chr14:23061504;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_581;TCTCTCTGCTTGGATCTGAG;+;chr14;23079671;ACIN1_581-chr14:23079671;missense_variant;QR/QK;CAGAGA/CAAAAA;14:23079673-23079678;1831-1836;611-612;2159-2164;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_582;AAGGAATTTGGGATTGGACT;+;chr14;23062195;ACIN1_582-chr14:23062195;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_583;GGGAACGGGAAATGGAGCGG;-;chr14;23061431;ACIN1_583-chr14:23061431;missense_variant;ER/EW;GAACGG/GAATGG;14:23061443-23061448;3448-3453;1150-1151;3776-3781;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_584;TCCTCAATTTCTGAAGAGAA;-;chr14;23081809;ACIN1_584-chr14:23081809;missense_variant;SSI/SLI;tcCTCAATt/tcTTTAATt;14:23081821-23081826;621-626;207-209;949-954;5/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_585;GGCTCAAAGGGGTGAGGAGT;-;chr14;23094966;ACIN1_585-chr14:23094966;synonymous_variant;LK;CTCAAA/CTTAAA;14:23094978-23094983;304-309;102-103;632-637;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_586;TTCCTCAATTTTTAGAGGGA;+;chr14;23079904;ACIN1_586-chr14:23079904;missense_variant;IEE/IKK;aTTGAGGaa/aTTAAAAaa;14:23079906-23079911;1598-1603;533-535;1926-1931;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_587;CGTTCAGAAAGAGGCAGAGC;-;chr14;23059453;ACIN1_587-chr14:23059453;stop_gained;VQK/V*K;gTTCAGAaa/gTTTAGAaa;14:23059465-23059470;3704-3709;1235-1237;4032-4037;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_588;AGGTCTGAGTCTCTGAGGTT;+;chr14;23078188;ACIN1_588-chr14:23078188;synonymous_variant;TQT;acTCAGACc/acTCAAACc;14:23078190-23078195;2253-2258;751-753;2581-2586;8/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_589;TTCTTTCTCACCTGGGAATT;+;chr14;23093468;ACIN1_589-chr14:23093468;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:23093470-23093475;-;-;-;-;2/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_590;AAGATGAGGTAAGAAACCTA;-;chr14;23062156;ACIN1_590-chr14:23062156;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_591;CCCTTTCCCTGCCTCGTTCT;+;chr14;23059225;ACIN1_591-chr14:23059225;missense_variant;RER/RKK;agGGAAAGg/agAAAAAAg;14:23059227-23059232;3942-3947;1314-1316;4270-4275;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_592;GCTGGAAACAGTGACACAGA;-;chr14;23064449;ACIN1_592-chr14:23064449;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_593;GCTCCCGCTGCTCTGCCCGG;+;chr14;23061484;ACIN1_593-chr14:23061484;missense_variant;QRE/QQK;caGCGGGAg/caGCAAAAg;14:23061486-23061491;3405-3410;1135-1137;3733-3738;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_594;CTGAATCACTAAAGGTGAGG;-;chr14;23064349;ACIN1_594-chr14:23064349;missense_variant;ES/EL;GAATCA/GAATTA;14:23064361-23064366;2605-2610;869-870;2933-2938;11/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_595;GAGGCAGGGAAAGGGATCGC;-;chr14;23059220;ACIN1_595-chr14:23059220;synonymous_variant;GR;GGCAGG/GGTAGG;14:23059232-23059237;3937-3942;1313-1314;4265-4270;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_596;TGTGGTGGCTGGACCGGGGG;+;chr14;23061510;ACIN1_596-chr14:23061510;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_597;TGTCTGCTGAGCTCCAGCTC;+;chr14;23089990;ACIN1_597-chr14:23089990;missense_variant;SR/SK;AGCAGA/AGCAAA;14:23089992-23089997;595-600;199-200;923-928;4/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_598;CTGGTGTCAGCATCTGTATT;+;chr14;23080124;ACIN1_598-chr14:23080124;missense_variant;DT/NT;GACACC/AACACC;14:23080126-23080131;1378-1383;460-461;1706-1711;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_599;AGCGGGGGCTGGGCCTTCCA;+;chr14;23080168;ACIN1_599-chr14:23080168;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_600;TGAATCACTAAAGGTGAGGT;-;chr14;23064348;ACIN1_600-chr14:23064348;missense_variant;ESL/ELL;gAATCACta/gAATTATta;14:23064360-23064365;2606-2611;869-871;2934-2939;11/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_601;AGCGGGAGAAGGAAGCCGAG;-;chr14;23059370;ACIN1_601-chr14:23059370;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_602;GAACAGGAGGTGTTAGAGAG;-;chr14;23080502;ACIN1_602-chr14:23080502;stop_gained;EQE/E*E;gaACAGGAg/gaATAGGAg;14:23080514-23080519;990-995;330-332;1318-1323;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_603;GGTGCTGTGGTGGCTGGACC;+;chr14;23061505;ACIN1_603-chr14:23061505;synonymous_variant;PQH;ccACAGCAc/ccACAACAc;14:23061507-23061512;3384-3389;1128-1130;3712-3717;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_604;GTGGTGGCTGGACCGGGGGT;+;chr14;23061511;ACIN1_604-chr14:23061511;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_605;CTAATACAGATGCTGACACC;-;chr14;23080126;ACIN1_605-chr14:23080126;missense_variant;NT/NI;AATACA/AATATA;14:23080138-23080143;1366-1371;456-457;1694-1699;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_606;ATGTTATCAGAAAGCAAAGA;-;chr14;23071128;ACIN1_606-chr14:23071128;intron_variant;-;-;14:23071140-23071145;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_607;GCGGGAGAAGGAAGCCGAGC;-;chr14;23059369;ACIN1_607-chr14:23059369;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_608;GGCAGAACGGGAACGGGAAA;-;chr14;23061439;ACIN1_608-chr14:23061439;missense_variant;AER/AEW;gCAGAACgg/gCAGAATgg;14:23061451-23061456;3440-3445;1147-1149;3768-3773;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_609;AGATAACTGAATGAGGACAG;+;chr14;23080150;ACIN1_609-chr14:23080150;synonymous_variant;QLS;cAGTTATct/cAATTATct;14:23080152-23080157;1352-1357;451-453;1680-1685;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_610;GGAGGGCAGTGTTGAAGATG;-;chr14;23069490;ACIN1_610-chr14:23069490;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_611;GCAGAGCATGAAGTAAAGAA;-;chr14;23063438;ACIN1_611-chr14:23063438;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_612;CGAAGAAGAAATAGAGCCCA;-;chr14;23080188;ACIN1_612-chr14:23080188;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_613;AAAGAAGTGTGAAGCTGAAG;-;chr14;23078239;ACIN1_613-chr14:23078239;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_614;TCATCTTCAACACTGCCCTC;+;chr14;23069489;ACIN1_614-chr14:23069489;missense_variant;ED/KN;GAAGAT/AAAAAT;14:23069491-23069496;2419-2424;807-808;2747-2752;9/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_615;CCCGGGGGTGCTGTGGTGGC;+;chr14;23061499;ACIN1_615-chr14:23061499;missense_variant;HPR/HPQ;caCCCCCGg/caCCCCCAg;14:23061501-23061506;3390-3395;1130-1132;3718-3723;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_616;TGGAGGAGGTGACTCTGGAC;-;chr14;23095083;ACIN1_616-chr14:23095083;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_617;CTGAAAGAACAGATACACAA;+;chr14;23080810;ACIN1_617-chr14:23080810;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_618;AACAAGATCCCAGGAACAGG;-;chr14;23080515;ACIN1_618-chr14:23080515;missense_variant;TRS/IRS;aCAAGATcc/aTAAGATcc;14:23080527-23080532;977-982;326-328;1305-1310;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_619;TCCAGCCACCACAGCACCCC;-;chr14;23061503;ACIN1_619-chr14:23061503;stop_gained;QP/*L;CAGCCA/TAGCTA;14:23061515-23061520;3376-3381;1126-1127;3704-3709;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_620;TGATGAATTCTTTCTGATTC;+;chr14;23078157;ACIN1_620-chr14:23078157;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_621;TGTTATCAGAAAGCAAAGAA;-;chr14;23071127;ACIN1_621-chr14:23071127;intron_variant;-;-;14:23071139-23071144;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_622;TCTGAGCCCTGGAGTCTCCA;-;chr14;23079017;ACIN1_622-chr14:23079017;missense_variant;LSP/LSS;cTGAGCCct/cTGAGCTct;14:23079029-23079034;1967-1972;656-658;2295-2300;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_623;TTCTCCTCACTGACAGGAGG;+;chr14;23069609;ACIN1_623-chr14:23069609;missense_variant,splice_region_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;14:23069611-23069616;2299-2304;767-768;2627-2632;9/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_624;ATCTTCCTCTTGAATGATTT;+;chr14;23065977;ACIN1_624-chr14:23065977;missense_variant;RK/KK;AGGAAG/AAAAAA;14:23065979-23065984;2464-2469;822-823;2792-2797;10/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_625;GCTCTGTATGAAGAAGAAAA;+;chr14;23066006;ACIN1_625-chr14:23066006;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;14:23066008-23066013;?-2440;?-814;?-2768;10/19;9/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_626;CTGAAAGAGTTTAAGGAAGA;-;chr14;23080589;ACIN1_626-chr14:23080589;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_627;TCACTGACAGGAGGGGGGAG;+;chr14;23069615;ACIN1_627-chr14:23069615;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;14:23069617-23069622;?-2298;?-766;?-2626;9/19;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_628;GAAACTAAGACAGAGGAGCA;-;chr14;23061564;ACIN1_628-chr14:23061564;missense_variant;ETK/EIK;gaAACTAAg/gaAATTAAg;14:23061576-23061581;3315-3320;1105-1107;3643-3648;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_629;CAGGAGGTGTTAGAGAGAGG;-;chr14;23080499;ACIN1_629-chr14:23080499;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_630;CTGCAGAGGGCCAGGAGAAT;-;chr14;23063551;ACIN1_630-chr14:23063551;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_631;CTTCTTCCTTAAACTCTTTC;+;chr14;23080587;ACIN1_631-chr14:23080587;missense_variant;KEE/KKK;aaGGAAGAa/aaAAAAAAa;14:23080589-23080594;915-920;305-307;1243-1248;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_632;ATGAGAGGTCTGAGTCTCTG;+;chr14;23078183;ACIN1_632-chr14:23078183;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_633;AGGCAGGGAAAGGGATCGCA;-;chr14;23059219;ACIN1_633-chr14:23059219;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_634;ATGCTCTGCAGGTGGGGGCA;+;chr14;23063449;ACIN1_634-chr14:23063449;missense_variant;AEH/AKH;gCAGAGCat/gCAAAGCat;14:23063451-23063456;2891-2896;964-966;3219-3224;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_635;GGGAAATGGAGCGGCGGGAG;-;chr14;23061425;ACIN1_635-chr14:23061425;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_636;TGCATTCCAGCCAAATTCCC;-;chr14;23093481;ACIN1_636-chr14:23093481;stop_gained;AFQ/AF*;gCATTCCag/gCATTTTag;14:23093493-23093498;359-364;120-122;687-692;2/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_637;TGGAAACAGTGACACAGAGG;-;chr14;23064447;ACIN1_637-chr14:23064447;synonymous_variant;GNS;gGAAACAgt/gGAAATAgt;14:23064459-23064464;2507-2512;836-838;2835-2840;11/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_638;CAGAGGGGGGCCAGCCTGGT;-;chr14;23064433;ACIN1_638-chr14:23064433;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_639;CCGGGGTGGGGAGGGCACCT;+;chr14;23062965;ACIN1_639-chr14:23062965;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_640;TGCTGTCCCTGGAGACTCCA;+;chr14;23079008;ACIN1_640-chr14:23079008;missense_variant;RDS/RNS;agGGACAGc/agAAACAGc;14:23079010-23079015;1986-1991;662-664;2314-2319;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_641;GATGATGAGAAACCAAGGAA;-;chr14;23081779;ACIN1_641-chr14:23081779;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_642;CCTGCTCCCGCTGCTCTGCC;+;chr14;23061481;ACIN1_642-chr14:23061481;missense_variant;REQ/RKQ;cgGGAGCAg/cgAAAACAg;14:23061483-23061488;3408-3413;1136-1138;3736-3741;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_643;TCTCTTTCTTCCTCCTCAAG;+;chr14;23080391;ACIN1_643-chr14:23080391;missense_variant;ER/KK;GAAAGA/AAAAAA;14:23080393-23080398;1111-1116;371-372;1439-1444;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_644;TCTGAAAGTCAGGAGGCAGC;+;chr14;23090027;ACIN1_644-chr14:23090027;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_645;CTGCTCCCGCTGCTCTGCCC;+;chr14;23061482;ACIN1_645-chr14:23061482;missense_variant;REQ/QKQ;cGGGAGCag/cAAAAGCag;14:23061484-23061489;3407-3412;1136-1138;3735-3740;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_646;CTGGAGGAGGTGACTCTGGA;-;chr14;23095084;ACIN1_646-chr14:23095084;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_647;GGAGCAGGAACGGGCAGTGC;-;chr14;23061469;ACIN1_647-chr14:23061469;stop_gained;EQE/E*E;gAGCAGGaa/gAGTAGGaa;14:23061481-23061486;3410-3415;1137-1139;3738-3743;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_648;AAATTCCCAGGTGAGAAAGA;-;chr14;23093469;ACIN1_648-chr14:23093469;stop_gained;NSQ/NF*;aATTCCCag/aATTTTTag;14:23093481-23093486;371-376;124-126;699-704;2/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_649;CAGCCTGGAGAGACCAGAGC;-;chr14;23090006;ACIN1_649-chr14:23090006;synonymous_variant;SLE;aGCCTGGag/aGCTTGGag;14:23090018-23090023;569-574;190-192;897-902;4/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_650;GTTTGGGGCTGTGTGGCAGC;+;chr14;23078205;ACIN1_650-chr14:23078205;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_651;CTTCCCTCTGCCCATTCTCC;+;chr14;23063538;ACIN1_651-chr14:23063538;missense_variant;QRE/QKK;caGAGGGAa/caAAAAAAa;14:23063540-23063545;2802-2807;934-936;3130-3135;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_652;CTCTGAGCCCTGGAGTCTCC;-;chr14;23079018;ACIN1_652-chr14:23079018;synonymous_variant;LS;CTGAGC/TTGAGC;14:23079030-23079035;1966-1971;656-657;2294-2299;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_653;TTTTGAAGCAGCTTTTTTTC;-;chr14;23076540;ACIN1_653-chr14:23076540;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_654;TTCCTTCTCCTGCTGCTGTC;+;chr14;23080429;ACIN1_654-chr14:23080429;missense_variant;EKE/EKK;gAGAAGGaa/gAAAAAAaa;14:23080431-23080436;1073-1078;358-360;1401-1406;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_655;CAGGTGCCCTCCCCACCCCG;-;chr14;23062966;ACIN1_655-chr14:23062966;missense_variant;QVP/QVL;caGGTGCCc/caGGTGCTc;14:23062978-23062983;3003-3008;1001-1003;3331-3336;14/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_656;GCTCCAGCTCTGGTCTCTCC;+;chr14;23090000;ACIN1_656-chr14:23090000;missense_variant;ELE/ELK;gaGCTGGAg/gaGCTAAAg;14:23090002-23090007;585-590;195-197;913-918;4/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_657;AATCCAGCTGTGGGGAGAGG;+;chr14;23061616;ACIN1_657-chr14:23061616;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;14:23061618-23061623;?-3278;?-1093;?-3606;17/19;16/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_658;GAGGGCCAGGCTGCTGGTAG;+;chr14;23071474;ACIN1_658-chr14:23071474;intron_variant;-;-;14:23071476-23071481;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_659;GGGAGCAGGAACGGGCAGTG;-;chr14;23061470;ACIN1_659-chr14:23061470;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_660;CACAGGAACCTTGGTGGAAG;-;chr14;23062460;ACIN1_660-chr14:23062460;missense_variant;TGT/IGT;aCAGGAAcc/aTAGGAAcc;14:23062472-23062477;3104-3109;1035-1037;3432-3437;15/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_661;TTGATTCTTTTTCATTCAAT;-;chr14;23081839;ACIN1_661-chr14:23081839;intron_variant;-;-;14:23081851-23081856;-;-;-;-;4/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_662;GGGCCAAGGAGCGGGAGAAG;-;chr14;23059424;ACIN1_662-chr14:23059424;synonymous_variant;AK;GCCAAG/GCTAAG;14:23059436-23059441;3733-3738;1245-1246;4061-4066;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_663;CATGATTTTTTTTCTCCCCC;+;chr14;23071145;ACIN1_663-chr14:23071145;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_664;TCCTGTCAGTGAGGAGAAGG;-;chr14;23069607;ACIN1_664-chr14:23069607;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;14:23069619-23069624;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_665;TCTGTATGAAGAAGAAAAAG;+;chr14;23066008;ACIN1_665-chr14:23066008;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_666;CAAGATGGCGGAGCTGGAGG;-;chr14;23095097;ACIN1_666-chr14:23095097;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_667;TGATCCTCTTCCTCCTCAGC;+;chr14;23080754;ACIN1_667-chr14:23080754;missense_variant;ED/KN;GAGGAT/AAAAAT;14:23080756-23080761;748-753;250-251;1076-1081;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_668;GATCGTCTTTCTCCTTTCCT;+;chr14;23081764;ACIN1_668-chr14:23081764;missense_variant;RR/KQ;AGACGA/AAACAA;14:23081766-23081771;676-681;226-227;1004-1009;5/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_669;TGCTTGGACAGAGGATGAGG;+;chr14;23078883;ACIN1_669-chr14:23078883;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_670;TTCCTCCTGGGCTTTCTCTG;+;chr14;23061168;ACIN1_670-chr14:23061168;missense_variant;QEE/QKK;cAGGAGGaa/cAAAAAAaa;14:23061170-23061175;3608-3613;1203-1205;3936-3941;18/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_671;TGGGGCTGTGTGGCAGCTGG;+;chr14;23078208;ACIN1_671-chr14:23078208;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_672;GGGCCAGGAGAATGGGCAGA;-;chr14;23063544;ACIN1_672-chr14:23063544;stop_gained;GQE/G*E;gGCCAGGag/gGCTAGGag;14:23063556-23063561;2786-2791;929-931;3114-3119;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_673;CTGAAAGTCAGGAGGCAGCA;+;chr14;23090028;ACIN1_673-chr14:23090028;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_674;TCCTCCTTCTCCTCACTGAC;+;chr14;23069603;ACIN1_674-chr14:23069603;missense_variant;KE/KK;AAGGAG/AAAAAA;14:23069605-23069610;2305-2310;769-770;2633-2638;9/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_675;AGAGCAGCGGGAGCAGGAAC;-;chr14;23061478;ACIN1_675-chr14:23061478;stop_gained;EQR/E*R;gAGCAGCgg/gAGTAGCgg;14:23061490-23061495;3401-3406;1134-1136;3729-3734;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_676;GTCCCTCCTCTCCCCACAGC;-;chr14;23061622;ACIN1_676-chr14:23061622;intron_variant;-;-;14:23061634-23061639;-;-;-;-;16/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_677;GGCGGGGCAGGAGGCTGTTG;-;chr14;23064212;ACIN1_677-chr14:23064212;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_678;CTGGAAACAGTGACACAGAG;-;chr14;23064448;ACIN1_678-chr14:23064448;synonymous_variant;GN;GGAAAC/GGAAAT;14:23064460-23064465;2506-2511;836-837;2834-2839;11/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_679;CAGAGCAGCGGGAGCAGGAA;-;chr14;23061479;ACIN1_679-chr14:23061479;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_680;AGAGCAAAAGGAGCGGGAGA;-;chr14;23059381;ACIN1_680-chr14:23059381;stop_gained;EQK/E*K;gAGCAAAag/gAGTAAAag;14:23059393-23059398;3776-3781;1259-1261;4104-4109;19/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_681;AGAGAAATAAAATCTTCACA;-;chr14;23080376;ACIN1_681-chr14:23080376;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_682;TGGTGGCTGGACCGGGGGTG;+;chr14;23061512;ACIN1_682-chr14:23061512;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_683;CTGCTGTCCCTGGAGACTCC;+;chr14;23079007;ACIN1_683-chr14:23079007;missense_variant;DS/NS;GACAGC/AACAGC;14:23079009-23079014;1987-1992;663-664;2315-2320;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_684;ATCCAGCTGTGGGGAGAGGA;+;chr14;23061617;ACIN1_684-chr14:23061617;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;14:23061619-23061624;?-3277;?-1093;?-3605;17/19;16/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_685;CTGACAGGAGGGGGGAGTGG;+;chr14;23069618;ACIN1_685-chr14:23069618;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:23069620-23069625;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_686;GAGGAAGAGGGCCAGGCTGC;+;chr14;23071468;ACIN1_686-chr14:23071468;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_687;CCCGGGGTGGGGAGGGCACC;+;chr14;23062964;ACIN1_687-chr14:23062964;missense_variant;PPR/PPQ;ccACCCCGg/ccACCCCAg;14:23062966-23062971;3015-3020;1005-1007;3343-3348;14/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_688;AGGAGGTGTTAGAGAGAGGA;-;chr14;23080498;ACIN1_688-chr14:23080498;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_689;GGAGCTGGAGGAGGTGACTC;-;chr14;23095088;ACIN1_689-chr14:23095088;synonymous_variant;ELE;gAGCTGGag/gAGTTGGag;14:23095100-23095105;182-187;61-63;510-515;1/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_690;GAAAGAGTTTAAGGAAGAAG;-;chr14;23080587;ACIN1_690-chr14:23080587;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_691;TTCTCTTTCTTCCTCCTCAA;+;chr14;23080390;ACIN1_691-chr14:23080390;missense_variant;ERE/EKK;gAAAGAGaa/gAAAAAAaa;14:23080392-23080397;1112-1117;371-373;1440-1445;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_692;TGGAGCTGTGGATGAGGTGG;+;chr14;23080211;ACIN1_692-chr14:23080211;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_693;GCCAGCCACTACCAGCAGCC;-;chr14;23071482;ACIN1_693-chr14:23071482;intron_variant;-;-;14:23071494-23071499;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_694;CTCTGTATGAAGAAGAAAAA;+;chr14;23066007;ACIN1_694-chr14:23066007;splice_acceptor_variant;-;-;14:23066009-23066014;-;-;-;-;9/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_695;TCCAGGCTGCTCTGAAAGTC;+;chr14;23090017;ACIN1_695-chr14:23090017;synonymous_variant;SL;AGCCTG/AGCCTA;14:23090019-23090024;568-573;190-191;896-901;4/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_696;GGAAACAGTGACACAGAGGG;-;chr14;23064446;ACIN1_696-chr14:23064446;synonymous_variant;GNS;ggAAACAGt/ggAAATAGt;14:23064458-23064463;2508-2513;836-838;2836-2841;11/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_697;AGGGCCAGGAGAATGGGCAG;-;chr14;23063545;ACIN1_697-chr14:23063545;stop_gained;GQ/G*;GGCCAG/GGTTAG;14:23063557-23063562;2785-2790;929-930;3113-3118;13/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_698;GGCCAGACAGCAGCAGGAGA;-;chr14;23080434;ACIN1_698-chr14:23080434;stop_gained;ARQ/AR*;gCCAGACag/gCTAGATag;14:23080446-23080451;1058-1063;353-355;1386-1391;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_699;TCCTGACTTTCAGAGCAGCC;-;chr14;23090021;ACIN1_699-chr14:23090021;missense_variant;PDF/LDF;cCTGACTtt/cTTGATTtt;14:23090033-23090038;554-559;185-187;882-887;4/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_700;TTGGACAGAGGATGAGGAGG;+;chr14;23078886;ACIN1_700-chr14:23078886;missense_variant;SVQ/SIQ;tCTGTCCaa/tCTATCCaa;14:23078888-23078893;2108-2113;703-705;2436-2441;7/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_701;TTTCTCTTTCTTCCTCCTCA;+;chr14;23080389;ACIN1_701-chr14:23080389;missense_variant;ERE/EKK;gaAAGAGAa/gaAAAAAAa;14:23080391-23080396;1113-1118;371-373;1441-1446;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_702;GAGAAAGGGAGCGGGACAGG;-;chr14;23059277;ACIN1_702-chr14:23059277;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_703;GGAGAAGGAGGAAGTGACCA;-;chr14;23069595;ACIN1_703-chr14:23069595;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_704;GGTGGCTGGACCGGGGGTGG;+;chr14;23061513;ACIN1_704-chr14:23061513;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_705;TCTCTGGAGAAGGAGGAAGA;+;chr14;23071456;ACIN1_705-chr14:23071456;intron_variant;-;-;14:23071458-23071463;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_706;CAACAGCCTCCTGCCCCGCC;+;chr14;23064212;ACIN1_706-chr14:23064212;missense_variant;EAV/EAI;gaGGCTGTt/gaAGCTATt;14:23064214-23064219;2655-2660;885-887;2983-2988;12/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_707;GAATGGGCAGAGGGAAGAAG;-;chr14;23063535;ACIN1_707-chr14:23063535;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_708;TGAAAGAGTTTAAGGAAGAA;-;chr14;23080588;ACIN1_708-chr14:23080588;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_709;AGAAGAGTGAGAAGAAAGGT;-;chr14;23061296;ACIN1_709-chr14:23061296;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_710;CTCTCTGGAGAAGGAGGAAG;+;chr14;23071455;ACIN1_710-chr14:23071455;intron_variant;-;-;14:23071457-23071462;-;-;-;-;8/18;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_711;CTGTGGGGAGAGGAGGGACA;+;chr14;23061623;ACIN1_711-chr14:23061623;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_712;AGGTGAGGTGGGAGGAGCCA;-;chr14;23064337;ACIN1_712-chr14:23064337;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_713;AAGGTGAGGTGGGAGGAGCC;-;chr14;23064338;ACIN1_713-chr14:23064338;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_714;AGAAAGGGAGCGGGACAGGG;-;chr14;23059276;ACIN1_714-chr14:23059276;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_715;GCTGGACCGGGGGTGGGGGT;+;chr14;23061517;ACIN1_715-chr14:23061517;missense_variant;PVQ/PIQ;ccGGTCCAg/ccAATCCAg;14:23061519-23061524;3372-3377;1124-1126;3700-3705;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_716;AGAAGAGGAAGGTGATGATG;-;chr14;23080638;ACIN1_716-chr14:23080638;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_717;GCTAATTCCTCAATTTTTAG;+;chr14;23079899;ACIN1_717-chr14:23079899;missense_variant;EL/KL;GAATTA/AAATTA;14:23079901-23079906;1603-1608;535-536;1931-1936;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_718;GCAAGAAGAAGAAGAGCAAA;-;chr14;23059393;ACIN1_718-chr14:23059393;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_719;AGAGAAAGGGAGCGGGACAG;-;chr14;23059278;ACIN1_719-chr14:23059278;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_720;AGAAGAAGAGCAAAAGGAGC;-;chr14;23059387;ACIN1_720-chr14:23059387;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_721;AGAACTGGAGGAGGAAGATG;+;chr14;23079742;ACIN1_721-chr14:23079742;missense_variant;SSS/SNS;tCCAGTTct/tCCAATTct;14:23079744-23079749;1760-1765;587-589;2088-2093;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_722;AAGAAGAAGAGCAAAAGGAG;-;chr14;23059388;ACIN1_722-chr14:23059388;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_723;GGTGGGGGGTGCAGGGGCCG;+;chr14;23061534;ACIN1_723-chr14:23061534;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_724;GGCTGGACCGGGGGTGGGGG;+;chr14;23061516;ACIN1_724-chr14:23061516;missense_variant;VQ/IQ;GTCCAG/ATCCAG;14:23061518-23061523;3373-3378;1125-1126;3701-3706;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_725;CTGGACCGGGGGTGGGGGTG;+;chr14;23061518;ACIN1_725-chr14:23061518;missense_variant;PVQ/PIQ;cCGGTCCag/cCAATCCag;14:23061520-23061525;3371-3376;1124-1126;3699-3704;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_726;GAAAAGAAGAGTGAGAAGAA;-;chr14;23061300;ACIN1_726-chr14:23061300;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_727;TGAAGATGAGGAGAAGAAAG;-;chr14;23069478;ACIN1_727-chr14:23069478;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_728;CCTCTTCCTCCTCAGCAGGT;+;chr14;23080758;ACIN1_728-chr14:23080758;missense_variant;EEE/EKK;gaGGAAGAg/gaAAAAAAg;14:23080760-23080765;744-749;248-250;1072-1077;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_729;GAAGAGGAAGGTGATGATGA;-;chr14;23080637;ACIN1_729-chr14:23080637;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_730;ACTGGAGGAGGAAGATGAGG;+;chr14;23079745;ACIN1_730-chr14:23079745;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_731;AGAGAGAAAGGGAGCGGGAC;-;chr14;23059280;ACIN1_731-chr14:23059280;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_732;GAGAGAAAGGGAGCGGGACA;-;chr14;23059279;ACIN1_732-chr14:23059279;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_733;GAAAACAGAGGAGGAAGAAG;-;chr14;23080689;ACIN1_733-chr14:23080689;missense_variant;KTE/KIE;aAAACAGag/aAAATAGag;14:23080701-23080706;803-808;268-270;1131-1136;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_734;AGGAGGAAGATGAGGAGGAC;+;chr14;23079750;ACIN1_734-chr14:23079750;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_735;TGGACCGGGGGTGGGGGTGG;+;chr14;23061519;ACIN1_735-chr14:23061519;missense_variant;PV/PI;CCGGTC/CCAATC;14:23061521-23061526;3370-3375;1124-1125;3698-3703;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_736;GGAGAAGGAGGAAGAGGGCC;+;chr14;23071461;ACIN1_736-chr14:23071461;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_737;GAAGATGATGAAGAAGAGGA;-;chr14;23080649;ACIN1_737-chr14:23080649;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_738;GCACCCCCCACCCCCACCCC;-;chr14;23061526;ACIN1_738-chr14:23061526;missense_variant;HPP/HFS;cACCCCCca/cATTTTTca;14:23061538-23061543;3353-3358;1118-1120;3681-3686;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_739;AACAGAGGAGGAAGAAGAGG;-;chr14;23080686;ACIN1_739-chr14:23080686;missense_variant;TEE/IEE;aCAGAGGag/aTAGAGGag;14:23080698-23080703;806-811;269-271;1134-1139;6/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_740;GGAAGAAGATGATGAAGAAG;-;chr14;23080653;ACIN1_740-chr14:23080653;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_741;GGACCGGGGGTGGGGGTGGG;+;chr14;23061520;ACIN1_741-chr14:23061520;missense_variant;PPV/PPI;ccCCCGGTc/ccCCCAATc;14:23061522-23061527;3369-3374;1123-1125;3697-3702;17/19;-;ACIN1;ENST00000262710.5;ENSG00000100813;-
ACIN1_742;GGTGGGGGTGGGGGGTGCAG;+;chr14;23061528;ACIN1_742-chr14:23061528;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_743;GGGTGGGGGTGGGGGGTGCA;+;chr14;23061527;ACIN1_743-chr14:23061527;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_744;GGAAGAAGAGGAAGAAGAGA;-;chr14;23063523;ACIN1_744-chr14:23063523;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_745;GGGGTGGGGGTGGGGGGTGC;+;chr14;23061526;ACIN1_745-chr14:23061526;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_746;GAGAGAGAGAGAAAGGGAGC;-;chr14;23059285;ACIN1_746-chr14:23059285;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_747;AGAGAGAGAGAGAAAGGGAG;-;chr14;23059286;ACIN1_747-chr14:23059286;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_748;CAGGGAGAGAGAGAGAGAAA;-;chr14;23059291;ACIN1_748-chr14:23059291;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_749;AGAGGAGGAAGAAGAGGAGG;-;chr14;23080683;ACIN1_749-chr14:23080683;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_750;GGAAGAAGAGGAGGAGGAGG;-;chr14;23080677;ACIN1_750-chr14:23080677;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_751;ACAGGGAGAGAGAGAGAGAA;-;chr14;23059292;ACIN1_751-chr14:23059292;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_752;AGAAGAGGAGGAGGAGGAGG;-;chr14;23080674;ACIN1_752-chr14:23080674;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
ACIN1_753;GGAGGAAGAAGAGGAGGAGG;-;chr14;23080680;ACIN1_753-chr14:23080680;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ACIN1;NA;NA;NA
AQR_1;GATTTAGCCGACTAAAACGA;-;chr15;34874832;AQR_1-chr15:34874832;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_2;GCGCTGGTTTAATACCATCC;-;chr15;34932398;AQR_2-chr15:34932398;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_3;TGTCGCGAATAAGATGCTTT;+;chr15;34870802;AQR_3-chr15:34870802;missense_variant;IRD/IRN;atTCGCGAc/atTCGCAAc;15:34870804-34870809;3711-3716;1237-1239;3840-3845;31/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_4;TTCACTCGCTTTGTTCGCGT;-;chr15;34874725;AQR_4-chr15:34874725;missense_variant;FTR/FIC;ttCACTCGc/ttTATTTGc;15:34874737-34874742;3360-3365;1120-1122;3489-3494;29/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_5;CGTAGGGGCCACGATCTTCT;+;chr15;34969572;AQR_5-chr15:34969572;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_6;GGTATTAAACCAGCGCCTTG;+;chr15;34932402;AQR_6-chr15:34932402;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_7;CAAGAAGATCGTGGCCCCTA;-;chr15;34969574;AQR_7-chr15:34969574;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_8;GGATGTCCGTCGCTTGGTAG;-;chr15;34863022;AQR_8-chr15:34863022;missense_variant,splice_region_variant;DVR/DVC;gATGTCCgt/gATGTTTgt;15:34863034-34863039;3857-3862;1286-1288;3986-3991;33/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_9;GCTTGTGCAACCTCTACAAC;-;chr15;34873981;AQR_9-chr15:34873981;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_10;TCATTGCTCCTCGTTTCCAT;-;chr15;34882642;AQR_10-chr15:34882642;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_11;ATCTCTTCTTCAGGCACGAT;-;chr15;34940993;AQR_11-chr15:34940993;intron_variant;-;-;15:34941005-34941010;-;-;-;-;7/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_12;CAAGCGACGGACATCCCTTT;+;chr15;34863026;AQR_12-chr15:34863026;missense_variant;RRL/HHL;cGTCGCTtg/cATCACTtg;15:34863028-34863033;3863-3868;1288-1290;3992-3997;33/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_13;TCGAATAATGTGCACTACTT;+;chr15;34900755;AQR_13-chr15:34900755;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_14;TCACGAACTCCGCATTGATT;+;chr15;34969544;AQR_14-chr15:34969544;missense_variant;EFV/EFM;gaGTTCGTg/gaATTCATg;15:34969546-34969551;63-68;21-23;192-197;1/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_15;CACGAACTCCGCATTGATTT;+;chr15;34969545;AQR_15-chr15:34969545;missense_variant;EFV/EFM;gAGTTCGtg/gAATTCAtg;15:34969547-34969552;62-67;21-23;191-196;1/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_16;GTGGGCCATCTGAGGTACGT;-;chr15;34867518;AQR_16-chr15:34867518;missense_variant;VGH/VGY;gtGGGCCAt/gtGGGCTAt;15:34867530-34867535;3843-3848;1281-1283;3972-3977;32/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_17;CAATGCGGAGTTCGTGACCC;-;chr15;34969541;AQR_17-chr15:34969541;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_18;GCGAATGGCCCAGCCCATTG;-;chr15;34910255;AQR_18-chr15:34910255;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_19;TCTACAGGTAATGTCTCGCT;-;chr15;34884722;AQR_19-chr15:34884722;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:34884734-34884739;?-2818;?-940;?-2947;26/35;25/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_20;GGTAACATCTGCACGAACTC;+;chr15;34910178;AQR_20-chr15:34910178;missense_variant;DVT/DIT;gATGTTAcc/gATATTAcc;15:34910180-34910185;1613-1618;538-540;1742-1747;17/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_21;ACAAGGCCCTACTCGGCACT;+;chr15;34964380;AQR_21-chr15:34964380;intron_variant;-;-;15:34964382-34964387;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_22;GTGGAGACTTCCGTAACATC;+;chr15;34884655;AQR_22-chr15:34884655;missense_variant;VS/IS;GTCTCC/ATCTCC;15:34884657-34884662;2890-2895;964-965;3019-3024;26/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_23;GAATATGGCGGTGTAGTGTT;-;chr15;34910287;AQR_23-chr15:34910287;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_24;CGGTCAAACTTAGTGCCATA;+;chr15;34906640;AQR_24-chr15:34906640;missense_variant;FD/FN;TTTGAC/TTTAAC;15:34906642-34906647;1729-1734;577-578;1858-1863;18/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_25;TACGGTGTCCCAAATCAATG;-;chr15;34969556;AQR_25-chr15:34969556;missense_variant;TVS/MVS;aCGGTGTcc/aTGGTGTcc;15:34969568-34969573;41-46;14-16;170-175;1/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_26;ATCCGTGCTGGAATGCAGCC;-;chr15;34896910;AQR_26-chr15:34896910;missense_variant;IRA/ICA;atCCGTGCt/atTTGTGCt;15:34896922-34896927;2430-2435;810-812;2559-2564;22/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_27;ACGATTGCAAAAGAGTCTAG;-;chr15;34886585;AQR_27-chr15:34886585;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_28;ATTGATTTGGGACACCGTAG;+;chr15;34969557;AQR_28-chr15:34969557;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_29;TCCACTTCGAAGCAATTCAG;+;chr15;34882607;AQR_29-chr15:34882607;missense_variant;RSG/QNR;cGAAGTGga/cAAAATAga;15:34882609-34882614;3053-3058;1018-1020;3182-3187;27/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_30;AAGGCCCTACTCGGCACTGG;+;chr15;34964382;AQR_30-chr15:34964382;intron_variant;-;-;15:34964384-34964389;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_31;GCCTCTGAATTGCTTCGAAG;-;chr15;34882611;AQR_31-chr15:34882611;missense_variant;ASE/AFE;gcCTCTGAa/gcTTTTGAa;15:34882623-34882628;3039-3044;1013-1015;3168-3173;27/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_32;ACATCTGCACGAACTCGGGT;+;chr15;34910182;AQR_32-chr15:34910182;missense_variant;AD/AN;GCAGAT/GCAAAT;15:34910184-34910189;1609-1614;537-538;1738-1743;17/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_33;CTCTACGAACAAGATTGGAA;+;chr15;34932344;AQR_33-chr15:34932344;missense_variant;VRR/VHK;gtTCGTAGa/gtTCATAAa;15:34932346-34932351;867-872;289-291;996-1001;11/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_34;GCATTGATTTGGGACACCGT;+;chr15;34969555;AQR_34-chr15:34969555;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_35;CACCTACTGCGTCTTGGTCA;-;chr15;34890254;AQR_35-chr15:34890254;synonymous_variant;HLL;caCCTACTg/caTTTATTg;15:34890266-34890271;2625-2630;875-877;2754-2759;24/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_36;TAGGCCTTGCTAGATACCTC;+;chr15;34948325;AQR_36-chr15:34948325;missense_variant;KA/KT;AAGGCC/AAAACC;15:34948327-34948332;262-267;88-89;391-396;5/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_37;TCTTGTATCGCCAGTTGTAG;+;chr15;34873968;AQR_37-chr15:34873968;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_38;GTTCGTGACCCAGGTGAGCT;-;chr15;34969532;AQR_38-chr15:34969532;synonymous_variant;FVT;tTCGTGAcc/tTTGTGAcc;15:34969544-34969549;65-70;22-24;194-199;1/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_39;AACAAGGCCCTACTCGGCAC;+;chr15;34964379;AQR_39-chr15:34964379;intron_variant;-;-;15:34964381-34964386;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_40;TGATAAGCGGTTTCTTAACA;+;chr15;34964363;AQR_40-chr15:34964363;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_41;ATGATATCGTGCAGCCAGTC;+;chr15;34900793;AQR_41-chr15:34900793;missense_variant;DI/NI;GATATC/AATATC;15:34900795-34900800;2065-2070;689-690;2194-2199;20/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_42;CTCTTCTCTACGAACAAGAT;+;chr15;34932339;AQR_42-chr15:34932339;missense_variant;REE/KKK;aGAGAAGag/aAAAAAAag;15:34932341-34932346;872-877;291-293;1001-1006;11/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_43;GAGCGCCACCTACTGCGTCT;-;chr15;34890260;AQR_43-chr15:34890260;missense_variant;ERH/ERY;gaGCGCCAc/gaGCGCTAc;15:34890272-34890277;2619-2624;873-875;2748-2753;24/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_44;GTATTAAACCAGCGCCTTGT;+;chr15;34932403;AQR_44-chr15:34932403;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_45;CATTGATTTGGGACACCGTA;+;chr15;34969556;AQR_45-chr15:34969556;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_46;AGCCCCATGTTATTCCTAAT;-;chr15;34897591;AQR_46-chr15:34897591;missense_variant;PH/LY;CCCCAT/CTTTAT;15:34897603-34897608;2341-2346;781-782;2470-2475;21/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_47;GACATCATCAATAGACGATG;-;chr15;34870786;AQR_47-chr15:34870786;synonymous_variant;DII;gaCATCATc/gaTATTATc;15:34870798-34870803;3717-3722;1239-1241;3846-3851;31/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_48;ACATCATGCTTACGAAGACC;+;chr15;34906694;AQR_48-chr15:34906694;missense_variant;HD/HN;CATGAT/CATAAT;15:34906696-34906701;1675-1680;559-560;1804-1809;18/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_49;GGCTTTCACTGTCGTTGAAG;-;chr15;34910234;AQR_49-chr15:34910234;synonymous_variant;AFT;gCTTTCAct/gCTTTTAct;15:34910246-34910251;1547-1552;516-518;1676-1681;17/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_50;TGGTAACATCTGCACGAACT;+;chr15;34910177;AQR_50-chr15:34910177;missense_variant;DVT/DIT;gaTGTTACc/gaTATTACc;15:34910179-34910184;1614-1619;538-540;1743-1748;17/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_51;ACGTGTCATTGAAGATGGTA;-;chr15;34906542;AQR_51-chr15:34906542;synonymous_variant;RVI;cGTGTCAtt/cGTGTTAtt;15:34906554-34906559;1817-1822;606-608;1946-1951;18/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_52;CTAAAACGATGGATTATGAT;-;chr15;34874821;AQR_52-chr15:34874821;stop_gained;LKR/LK*;ctAAAACGa/ctAAAATGa;15:34874833-34874838;3264-3269;1088-1090;3393-3398;29/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_53;TCTTTACGCAGCTTGAGGTA;-;chr15;34884522;AQR_53-chr15:34884522;missense_variant;FT/FM;TTTACG/TTTATG;15:34884534-34884539;3013-3018;1005-1006;3142-3147;26/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_54;GTAGGGGCCACGATCTTCTT;+;chr15;34969573;AQR_54-chr15:34969573;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_55;TCAAGGGTGGCAATCTGATT;+;chr15;34900727;AQR_55-chr15:34900727;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_56;TTCGAATAATGTGCACTACT;+;chr15;34900754;AQR_56-chr15:34900754;synonymous_variant;YS;TATTCG/TATTCA;15:34900756-34900761;2104-2109;702-703;2233-2238;20/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_57;CGGTGTAGTGTTTGGTGGTT;-;chr15;34910279;AQR_57-chr15:34910279;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_58;ACGATCTTCTTGGGCTGCGC;+;chr15;34969582;AQR_58-chr15:34969582;synonymous_variant;KI;AAGATC/AAAATC;15:34969584-34969589;25-30;9-10;154-159;1/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_59;ATGGCACTAAGTTTGACCGG;-;chr15;34906639;AQR_59-chr15:34906639;missense_variant;GT/GI;GGCACT/GGTATT;15:34906651-34906656;1720-1725;574-575;1849-1854;18/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_60;CGACATGACTTGGTCAAGCT;-;chr15;34882512;AQR_60-chr15:34882512;missense_variant;RHD/RYD;cgACATGAc/cgATATGAc;15:34882524-34882529;3138-3143;1046-1048;3267-3272;27/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_61;AAGTTGATTCTAAGCGGAAG;+;chr15;34915087;AQR_61-chr15:34915087;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_62;GCGGCATTAGCTGAAACTGA;-;chr15;34944355;AQR_62-chr15:34944355;missense_variant;AAL/AVL;gcGGCATTa/gcGGTATTa;15:34944367-34944372;387-392;129-131;516-521;6/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_63;AGTCGGCTAAATCCATCCTG;+;chr15;34874839;AQR_63-chr15:34874839;missense_variant;SR/SQ;AGCCGA/AGCCAA;15:34874841-34874846;3256-3261;1086-1087;3385-3390;29/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_64;CTCCAGAATAGTACTCAGTT;+;chr15;34918261;AQR_64-chr15:34918261;missense_variant;YSG/YSK;taTTCTGGa/taTTCTAAa;15:34918263-34918268;1332-1337;444-446;1461-1466;15/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_65;CTGATTGTGTGGTACCTGAC;-;chr15;34900810;AQR_65-chr15:34900810;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_66;GAGTTTAGTACAGCAAATGC;-;chr15;34873913;AQR_66-chr15:34873913;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_67;TGAACTTATGATTGATCTAG;-;chr15;34934573;AQR_67-chr15:34934573;missense_variant;ELM/EFM;gAACTTAtg/gAATTTAtg;15:34934585-34934590;764-769;255-257;893-898;10/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_68;CGATATCATTTTAGGTTATG;-;chr15;34900782;AQR_68-chr15:34900782;synonymous_variant;DII;gATATCAtt/gATATTAtt;15:34900794-34900799;2066-2071;689-691;2195-2200;20/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_69;GTTTGGTGGTTGGGCGCGAA;-;chr15;34910270;AQR_69-chr15:34910270;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_70;GTACGTCCCACAAAACCTTA;-;chr15;34906658;AQR_70-chr15:34906658;missense_variant;VRP/VCF;gtACGTCCc/gtATGTTTc;15:34906670-34906675;1701-1706;567-569;1830-1835;18/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_71;AATTGTTACTCATTCCAATC;-;chr15;34893665;AQR_71-chr15:34893665;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_72;CCTTTAGAAGGACTACAGTT;+;chr15;34856769;AQR_72-chr15:34856769;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_73;CAGACTCGCCCGAGCTCACC;+;chr15;34969520;AQR_73-chr15:34969520;intron_variant;-;-;15:34969522-34969527;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_74;TTTTAGGTTGTGGGCCCACC;-;chr15;34893760;AQR_74-chr15:34893760;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_75;TACCGTTTGGGTTGATTATA;+;chr15;34897556;AQR_75-chr15:34897556;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:34897558-34897563;2386-?;796-?;2515-?;21/35;21/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_76;TGCGCAGCCCAAGAAGATCG;-;chr15;34969583;AQR_76-chr15:34969583;stop_gained;AQP/A*P;gCGCAGCcc/gCGTAGCcc;15:34969595-34969600;14-19;5-7;143-148;1/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_77;AGACTCGCCCGAGCTCACCT;+;chr15;34969521;AQR_77-chr15:34969521;intron_variant;-;-;15:34969523-34969528;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_78;TCTTTCTCTGGTACGAACCA;-;chr15;34867543;AQR_78-chr15:34867543;missense_variant;LSL/LFL;cTTTCTCtg/cTTTTTTtg;15:34867555-34867560;3818-3823;1273-1275;3947-3952;32/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_79;ACCCCTATTAGGAATAACAT;+;chr15;34897585;AQR_79-chr15:34897585;missense_variant;NRG/NKS;aATAGGGgt/aATAAAAgt;15:34897587-34897592;2357-2362;786-788;2486-2491;21/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_80;CTGGTACGAACCAGGGCAGT;-;chr15;34867536;AQR_80-chr15:34867536;stop_gained;LVR/LV*;ctGGTACGa/ctGGTATGa;15:34867548-34867553;3825-3830;1275-1277;3954-3959;32/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_81;GAACCCAGACCCAATCTTAG;-;chr15;34904481;AQR_81-chr15:34904481;missense_variant;EPR/EFR;gaACCCAGa/gaATTTAGa;15:34904493-34904498;1839-1844;613-615;1968-1973;19/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_82;TTCAAACACACTCCACCAGG;-;chr15;34920415;AQR_82-chr15:34920415;missense_variant;SNT/LNT;tCAAACAca/tTAAATAca;15:34920427-34920432;1121-1126;374-376;1250-1255;14/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_83;AAGGGGGTATTTGTAGAGCA;+;chr15;34900626;AQR_83-chr15:34900626;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_84;CATGACCAAGACGCAGTAGG;+;chr15;34890252;AQR_84-chr15:34890252;missense_variant;LGH/LNH;ctTGGTCAt/ctTAATCAt;15:34890254-34890259;2637-2642;879-881;2766-2771;24/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_85;GATACAGCTCCTACCACAGT;+;chr15;34856853;AQR_85-chr15:34856853;missense_variant;AV/AI;GCTGTA/GCTATA;15:34856855-34856860;4390-4395;1464-1465;4519-4524;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_86;AGCAGAGGTATGATGCCACC;+;chr15;34920397;AQR_86-chr15:34920397;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_87;GGCAGAAGCTAACACACCTC;-;chr15;34856827;AQR_87-chr15:34856827;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_88;GAAAATCTTTACGCAGCTTG;-;chr15;34884527;AQR_88-chr15:34884527;synonymous_variant;KIF;aAAATCTtt/aAAATTTtt;15:34884539-34884544;3008-3013;1003-1005;3137-3142;26/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_89;GCAGTTAGCATGTAAATACT;-;chr15;34964275;AQR_89-chr15:34964275;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_90;GTTGTGGGCCCACCTGGTAC;-;chr15;34893754;AQR_90-chr15:34893754;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_91;TCTGTCCCCCAGTGCCGAGT;-;chr15;34964390;AQR_91-chr15:34964390;intron_variant;-;-;15:34964402-34964407;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_92;TCATAATCCATCGTTTTAGT;+;chr15;34874822;AQR_92-chr15:34874822;stop_gained;WIM/*IM;tgGATTATg/tgAATTATg;15:34874824-34874829;3273-3278;1091-1093;3402-3407;29/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_93;CAGTTGGATACAAAGGCATC;+;chr15;34918312;AQR_93-chr15:34918312;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_94;TTCTACAGGTAATGTCTCGC;-;chr15;34884723;AQR_94-chr15:34884723;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;15:34884735-34884740;-;-;-;-;25/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_95;TAAGGATAAGGACCCCTATT;+;chr15;34897574;AQR_95-chr15:34897574;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_96;CGATCTTCTTGGGCTGCGCA;+;chr15;34969583;AQR_96-chr15:34969583;synonymous_variant;KKI;aaGAAGATc/aaAAAAATc;15:34969585-34969590;24-29;8-10;153-158;1/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_97;CCAAGCGACGGACATCCCTT;+;chr15;34863025;AQR_97-chr15:34863025;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_98;TAGGTAGTAAAATTACCGTT;+;chr15;34897543;AQR_98-chr15:34897543;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_99;AGTCCTACCTTTCTAGTAGT;+;chr15;34862859;AQR_99-chr15:34862859;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;15:34862861-34862866;-;-;-;-;33/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_100;GTCCCAACTGAGTACTATTC;-;chr15;34918266;AQR_100-chr15:34918266;missense_variant;VPT/VLI;gtCCCAACt/gtTTTAATt;15:34918278-34918283;1317-1322;439-441;1446-1451;15/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_101;CTTGGTCAAGCTAGGTTTCA;-;chr15;34882504;AQR_101-chr15:34882504;synonymous_variant;LVK;tTGGTCAag/tTGGTTAag;15:34882516-34882521;3146-3151;1049-1051;3275-3280;27/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_102;GCCCCATGTTATTCCTAATA;-;chr15;34897590;AQR_102-chr15:34897590;missense_variant;PHV/LYV;cCCCATGtt/cTTTATGtt;15:34897602-34897607;2342-2347;781-783;2471-2476;21/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_103;TGATCATTGCTTCAATAGTT;-;chr15;34944290;AQR_103-chr15:34944290;missense_variant;DHC/DYC;gATCATTgc/gATTATTgc;15:34944302-34944307;452-457;151-153;581-586;6/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_104;GCATTTGCTGTACTAAACTC;+;chr15;34873913;AQR_104-chr15:34873913;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_105;TGCCTTAAAACGACATGACT;-;chr15;34882522;AQR_105-chr15:34882522;synonymous_variant;ALK;gCCTTAAaa/gCTTTAAaa;15:34882534-34882539;3128-3133;1043-1045;3257-3262;27/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_106;TTCTTTCTCTGGTACGAACC;-;chr15;34867544;AQR_106-chr15:34867544;missense_variant;LS/FF;CTTTCT/TTTTTT;15:34867556-34867561;3817-3822;1273-1274;3946-3951;32/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_107;AACGATTGCAAAAGAGTCTA;-;chr15;34886586;AQR_107-chr15:34886586;stop_gained;RL/*L;CGATTG/TGATTG;15:34886598-34886603;2740-2745;914-915;2869-2874;25/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_108;CCCCTATTAGGAATAACATG;+;chr15;34897586;AQR_108-chr15:34897586;missense_variant;NR/NK;AATAGG/AATAAA;15:34897588-34897593;2356-2361;786-787;2485-2490;21/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_109;GCTCAATAAAAGGTCTCCTC;+;chr15;34906620;AQR_109-chr15:34906620;missense_variant;FIE/FIK;ttTATTGAg/ttTATTAAg;15:34906622-34906627;1749-1754;583-585;1878-1883;18/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_110;ATCTGAGACCACCCCTACTG;-;chr15;34856869;AQR_110-chr15:34856869;missense_variant;SET/FET;tCTGAGAcc/tTTGAGAcc;15:34856881-34856886;4364-4369;1455-1457;4493-4498;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_111;AACTGGCGATACAAGAATCT;-;chr15;34873964;AQR_111-chr15:34873964;synonymous_variant;NWR;aaCTGGCGa/aaTTGGCGa;15:34873976-34873981;3444-3449;1148-1150;3573-3578;30/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_112;ACTGAGTACTATTCTGGAGA;-;chr15;34918260;AQR_112-chr15:34918260;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_113;CAATCTTGTTCGTAGAGAAG;-;chr15;34932341;AQR_113-chr15:34932341;missense_variant;NLV/NFV;aATCTTGtt/aATTTTGtt;15:34932353-34932358;860-865;287-289;989-994;11/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_114;ATGTCTAGAACCTGTCACTA;-;chr15;34934624;AQR_114-chr15:34934624;splice_region_variant,intron_variant;-;-;15:34934636-34934641;-;-;-;-;9/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_115;ATCAACTTATGAAATTCGTC;-;chr15;34915075;AQR_115-chr15:34915075;missense_variant;STY/LIY;tCAACTTat/tTAATTTat;15:34915087-34915092;1430-1435;477-479;1559-1564;16/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_116;GATTCTTGCCATTGTAGAGC;+;chr15;34964324;AQR_116-chr15:34964324;intron_variant;-;-;15:34964326-34964331;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_117;AGGACTACAGTTTGGCTACT;+;chr15;34856777;AQR_117-chr15:34856777;3_prime_UTR_variant;-;-;15:34856779-34856784;-;-;4595-4600;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_118;GCGGTGTAGTGTTTGGTGGT;-;chr15;34910280;AQR_118-chr15:34910280;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_119;CAATTAGAGTCCTCTGTTCT;+;chr15;34893680;AQR_119-chr15:34893680;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_120;GACCAAGTCATGTCGTTTTA;+;chr15;34882517;AQR_120-chr15:34882517;missense_variant;DLV/DLI;gACTTGGtc/gACTTAAtc;15:34882519-34882524;3143-3148;1048-1050;3272-3277;27/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_121;ATTTTAGGGCATATCAAGAG;-;chr15;34938801;AQR_121-chr15:34938801;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_122;GCTGTAAGCCCATCCACATT;+;chr15;34942014;AQR_122-chr15:34942014;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_123;ATCAAGGGTGGCAATCTGAT;+;chr15;34900726;AQR_123-chr15:34900726;missense_variant;TLD/TLN;aCCCTTGat/aCCCTTAat;15:34900728-34900733;2132-2137;711-713;2261-2266;20/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_124;GCTCTACAATGGCAAGAATC;-;chr15;34964324;AQR_124-chr15:34964324;intron_variant;-;-;15:34964336-34964341;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_125;TTCTCCTCTAAGATTGGGTC;+;chr15;34904474;AQR_125-chr15:34904474;missense_variant;RGE/KKK;aGAGGAGaa/aAAAAAAaa;15:34904476-34904481;1856-1861;619-621;1985-1990;19/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_126;AGATACATCAATATTCACCT;+;chr15;34932300;AQR_126-chr15:34932300;intron_variant;-;-;15:34932302-34932307;-;-;-;-;11/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_127;AGCTTATCTCCCTCCCAATG;-;chr15;34942030;AQR_127-chr15:34942030;synonymous_variant;LI;CTTATC/CTTATT;15:34942042-34942047;505-510;169-170;634-639;7/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_128;TATATCTGAAGGCACTACAC;+;chr15;34964411;AQR_128-chr15:34964411;intron_variant;-;-;15:34964413-34964418;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_129;GAGACCACCCCTACTGTGGT;-;chr15;34856865;AQR_129-chr15:34856865;missense_variant;ETT/EII;gaGACCACc/gaGATTATc;15:34856877-34856882;4368-4373;1456-1458;4497-4502;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_130;CCAGCGCCTTGTGGGTAGCA;+;chr15;34932411;AQR_130-chr15:34932411;missense_variant;RRW/KHW;aGGCGCTgg/aAGCACTgg;15:34932413-34932418;800-805;267-269;929-934;11/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_131;TCTCCAGAATAGTACTCAGT;+;chr15;34918260;AQR_131-chr15:34918260;missense_variant;SG/SK;TCTGGA/TCTAAA;15:34918262-34918267;1333-1338;445-446;1462-1467;15/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_132;AGGCTATTTCTTCTTATACC;-;chr15;34886528;AQR_132-chr15:34886528;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_133;AATGTGGATGGGCTTACAGC;-;chr15;34942014;AQR_133-chr15:34942014;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_134;ACGACAGTGAAAGCCACAAT;+;chr15;34910239;AQR_134-chr15:34910239;missense_variant;TV/TI;ACTGTC/ACTATC;15:34910241-34910246;1552-1557;518-519;1681-1686;17/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_135;ACCTTTCTAGTAGTTGGGAA;+;chr15;34862865;AQR_135-chr15:34862865;missense_variant;RK/KK;AGAAAG/AAAAAA;15:34862867-34862872;4024-4029;1342-1343;4153-4158;33/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_136;TCTGGTACGAACCAGGGCAG;-;chr15;34867537;AQR_136-chr15:34867537;stop_gained;LVR/LV*;cTGGTACga/cTGGTATga;15:34867549-34867554;3824-3829;1275-1277;3953-3958;32/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_137;GGCCAGTTTTCACCTATGTT;+;chr15;34910203;AQR_137-chr15:34910203;stop_gained;NW/N*;AACTGG/AACTAG;15:34910205-34910210;1588-1593;530-531;1717-1722;17/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_138;TAGTACATTGCCAGATGTTA;-;chr15;34884668;AQR_138-chr15:34884668;missense_variant;STL/SIL;aGTACATtg/aGTATATtg;15:34884680-34884685;2867-2872;956-958;2996-3001;26/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_139;ACGATATCATTTTAGGTTAT;-;chr15;34900783;AQR_139-chr15:34900783;synonymous_variant;DI;GATATC/GATATT;15:34900795-34900800;2065-2070;689-690;2194-2199;20/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_140;TGGTCATATCTTGTTGATAC;+;chr15;34904419;AQR_140-chr15:34904419;missense_variant;DMT/DIT;gaTATGACc/gaTATAACc;15:34904421-34904426;1911-1916;637-639;2040-2045;19/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_141;AACATGGGGCTCAACAATTA;+;chr15;34897600;AQR_141-chr15:34897600;missense_variant;PHV/PHI;cCCCATGtt/cCCCATAtt;15:34897602-34897607;2342-2347;781-783;2471-2476;21/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_142;ATAAGGTTTTGTGGGACGTA;+;chr15;34906657;AQR_142-chr15:34906657;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_143;AGAGATTGTCAAATCAAGGT;-;chr15;34960772;AQR_143-chr15:34960772;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_144;GACCCCTATTAGGAATAACA;+;chr15;34897584;AQR_144-chr15:34897584;missense_variant;NRG/NKN;aaTAGGGGt/aaTAAAAAt;15:34897586-34897591;2358-2363;786-788;2487-2492;21/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_145;TTTCTTAACAAGGCCCTACT;+;chr15;34964373;AQR_145-chr15:34964373;intron_variant;-;-;15:34964375-34964380;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_146;GAGGAGACCTTTTATTGAGC;-;chr15;34906620;AQR_146-chr15:34906620;missense_variant;RRP/RRS;aGGAGACct/aGGAGATct;15:34906632-34906637;1739-1744;580-582;1868-1873;18/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_147;CTCCATGACCAAGACGCAGT;+;chr15;34890249;AQR_147-chr15:34890249;missense_variant;GHG/GHK;ggTCATGGa/ggTCATAAa;15:34890251-34890256;2640-2645;880-882;2769-2774;24/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_148;GGTAGGAGCTGTATCTGCAC;-;chr15;34856848;AQR_148-chr15:34856848;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_149;GATCTTCTTGGGCTGCGCAG;+;chr15;34969584;AQR_149-chr15:34969584;synonymous_variant;KKI;aAGAAGAtc/aAAAAAAtc;15:34969586-34969591;23-28;8-10;152-157;1/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_150;AAATCAGTTACCTCCCATGC;+;chr15;34948253;AQR_150-chr15:34948253;splice_region_variant,intron_variant;-;-;15:34948255-34948260;-;-;-;-;5/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_151;TCTCTTACCATAGTCAGCCC;+;chr15;34896889;AQR_151-chr15:34896889;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;15:34896891-34896896;-;-;-;-;22/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_152;TGAATTGCTTCGAAGTGGAC;-;chr15;34882606;AQR_152-chr15:34882606;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_153;TGAACTTTGTCCATAGTGAC;+;chr15;34934611;AQR_153-chr15:34934611;missense_variant;KV/KI;AAAGTT/AAAATT;15:34934613-34934618;736-741;246-247;865-870;10/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_154;TTTAATGTCAATCTGCTGTA;-;chr15;34948305;AQR_154-chr15:34948305;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_155;ACCTTTCCCAACTACTAGAA;-;chr15;34862869;AQR_155-chr15:34862869;missense_variant;PFP/LFS;cCTTTCCca/cTTTTTTca;15:34862881-34862886;4010-4015;1337-1339;4139-4144;33/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_156;TCTTAATAACTGGAGGTAAC;+;chr15;34874786;AQR_156-chr15:34874786;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_157;TTAGTGCCATAAGGTTTTGT;+;chr15;34906649;AQR_157-chr15:34906649;missense_variant;GT/ST;GGCACT/AGCACT;15:34906651-34906656;1720-1725;574-575;1849-1854;18/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_158;AACCCAACATAGGTGAAAAC;-;chr15;34910208;AQR_158-chr15:34910208;missense_variant;PN/FN;CCCAAC/TTTAAT;15:34910220-34910225;1573-1578;525-526;1702-1707;17/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_159;TCAAGTCTACTTCCTGTTTA;+;chr15;34942068;AQR_159-chr15:34942068;missense_variant;VDL/VNL;gtAGACTTg/gtAAACTTg;15:34942070-34942075;477-482;159-161;606-611;7/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_160;GCTCCTCAACCCATTTTTAA;-;chr15;34884604;AQR_160-chr15:34884604;stop_gained;APQ/AF*;gcTCCTCAa/gcTTTTTAa;15:34884616-34884621;2931-2936;977-979;3060-3065;26/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_161;TACAGCTCCTACCACAGTAG;+;chr15;34856855;AQR_161-chr15:34856855;missense_variant;GAV/EAI;gGAGCTGta/gAAGCTAta;15:34856857-34856862;4388-4393;1463-1465;4517-4522;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_162;GTTACTTTAACATTATGACC;+;chr15;34900658;AQR_162-chr15:34900658;missense_variant;KV/KI;AAAGTA/AAAATA;15:34900660-34900665;2200-2205;734-735;2329-2334;20/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_163;TGAGGTGTGTTAGCTTCTGC;+;chr15;34856826;AQR_163-chr15:34856826;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_164;TCATATACCTGTGAAACTGC;-;chr15;34886548;AQR_164-chr15:34886548;missense_variant;SYT/SYI;tcATATACc/tcATATATc;15:34886560-34886565;2778-2783;926-928;2907-2912;25/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_165;GTATACAAAGTTTGCCATCT;+;chr15;34860087;AQR_165-chr15:34860087;missense_variant;FVY/FIY;tTTGTATac/tTTATATac;15:34860089-34860094;4091-4096;1364-1366;4220-4225;34/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_166;ACCTAATCCTTACTTCTATC;-;chr15;34873830;AQR_166-chr15:34873830;missense_variant;PNP/LNS;cCTAATCct/cTTAATTct;15:34873842-34873847;3578-3583;1193-1195;3707-3712;30/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_167;CCTTGATTCTCCTCTAAGAT;+;chr15;34904468;AQR_167-chr15:34904468;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_168;TGGCTGCACGATATCATTTT;-;chr15;34900790;AQR_168-chr15:34900790;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_169;TGAAGCCATGGTTAGTAAAT;-;chr15;34915028;AQR_169-chr15:34915028;missense_variant;KP/KL;AAGCCA/AAGCTA;15:34915040-34915045;1477-1482;493-494;1606-1611;16/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_170;CAGTTCTGACTTTACCTGAA;+;chr15;34900607;AQR_170-chr15:34900607;intron_variant;-;-;15:34900609-34900614;-;-;-;-;20/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_171;TTAGAGAAAACGTGCCTGCA;-;chr15;34948270;AQR_171-chr15:34948270;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_172;TCCAAGTCTGGCTCTAGACA;+;chr15;34862996;AQR_172-chr15:34862996;missense_variant;RLG/KLR;aGACTTGga/aAACTTAga;15:34862998-34863003;3893-3898;1298-1300;4022-4027;33/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_173;CTGTTGACCTTGATGCTCAA;-;chr15;34874694;AQR_173-chr15:34874694;synonymous_variant;VD;GTTGAC/GTTGAT;15:34874706-34874711;3391-3396;1131-1132;3520-3525;29/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_174;AGGCTGCATTCCAGCACGGA;+;chr15;34896909;AQR_174-chr15:34896909;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_175;ACAGATCATTTAGTGATAAG;+;chr15;34964350;AQR_175-chr15:34964350;intron_variant;-;-;15:34964352-34964357;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_176;CAGGGCATGCTGGATGATAA;-;chr15;34906565;AQR_176-chr15:34906565;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_177;CAGATAGAAGCCATCCGTGC;-;chr15;34896922;AQR_177-chr15:34896922;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_178;CTAATTGAAATGTCTAGGTA;-;chr15;34886659;AQR_178-chr15:34886659;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_179;AGAGGTTAAAGTTCCTTAGC;+;chr15;34915105;AQR_179-chr15:34915105;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_180;AACATTATGACCAGGGAAGC;+;chr15;34900666;AQR_180-chr15:34900666;missense_variant;HNV/HNI;cATAATGtt/cATAATAtt;15:34900668-34900673;2192-2197;731-733;2321-2326;20/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_181;TATCTCCCTCCCAATGTGGA;-;chr15;34942026;AQR_181-chr15:34942026;missense_variant;ISL/IFF;aTCTCCCtc/aTTTTTTtc;15:34942038-34942043;509-514;170-172;638-643;7/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_182;TGTGGAAACAATCCATTGAT;-;chr15;34870768;AQR_182-chr15:34870768;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_183;TTGGGTTGATTATAAGGATA;+;chr15;34897562;AQR_183-chr15:34897562;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_184;TGTATACAAAGTTTGCCATC;+;chr15;34860086;AQR_184-chr15:34860086;missense_variant;FVY/FIY;ttTGTATAc/ttTATATAc;15:34860088-34860093;4092-4097;1364-1366;4221-4226;34/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_185;ACCAGCGCCTTGTGGGTAGC;+;chr15;34932410;AQR_185-chr15:34932410;stop_gained;RRW/RR*;agGCGCTGg/agGCGCTAg;15:34932412-34932417;801-806;267-269;930-935;11/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_186;CAGGTGAGCTCGGGCGAGTC;-;chr15;34969522;AQR_186-chr15:34969522;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_187;GTCCTACCTTTCTAGTAGTT;+;chr15;34862860;AQR_187-chr15:34862860;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;15:34862862-34862867;4029-?;1343-?;4158-?;33/35;33/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_188;ATATCTTGTTGATACTGGTT;+;chr15;34904424;AQR_188-chr15:34904424;missense_variant;QD/QN;CAAGAT/CAAAAT;15:34904426-34904431;1906-1911;636-637;2035-2040;19/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_189;CACGATATCATTTTAGGTTA;-;chr15;34900784;AQR_189-chr15:34900784;synonymous_variant;HDI;caCGATATc/caTGATATc;15:34900796-34900801;2064-2069;688-690;2193-2198;20/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_190;TTCTCCTGAGGTATCTAGCA;-;chr15;34948332;AQR_190-chr15:34948332;missense_variant;SPE/FFE;tCTCCTGag/tTTTTTGag;15:34948344-34948349;245-250;82-84;374-379;5/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_191;GATGTCAGCTTGAACAGTCA;+;chr15;34856999;AQR_191-chr15:34856999;missense_variant;ADI/ANI;gCTGACAtc/gCTAACAtc;15:34857001-34857006;4244-4249;1415-1417;4373-4378;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_192;AGTAGATACTCGGGAGTCCT;-;chr15;34927060;AQR_192-chr15:34927060;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_193;ATTACAACTACCACCTGCTA;-;chr15;34857082;AQR_193-chr15:34857082;stop_gained;LQL/L*L;tTACAACta/tTATAATta;15:34857094-34857099;4151-4156;1384-1386;4280-4285;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_194;CTGTCAGAGCATTTCCAGTT;+;chr15;34930305;AQR_194-chr15:34930305;synonymous_variant;ALT;gcTCTGACa/gcTCTAACa;15:34930307-34930312;960-965;320-322;1089-1094;12/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_195;GGGGGACAGAGTATATCTGA;+;chr15;34964400;AQR_195-chr15:34964400;intron_variant;-;-;15:34964402-34964407;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_196;GGGTGGTCTCAGATAAAGCA;+;chr15;34856875;AQR_196-chr15:34856875;synonymous_variant;ETT;gaGACCACc/gaAACCACc;15:34856877-34856882;4368-4373;1456-1458;4497-4502;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_197;CTCTGGCAAGAGCTGCACAT;+;chr15;34873930;AQR_197-chr15:34873930;missense_variant;LPE/LPK;tTGCCAGag/tTGCCAAag;15:34873932-34873937;3488-3493;1163-1165;3617-3622;30/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_198;AGAAAACGTGCCTGCATGGG;-;chr15;34948266;AQR_198-chr15:34948266;synonymous_variant;ENV;gAAAACGtg/gAAAATGtg;15:34948278-34948283;311-316;104-106;440-445;5/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_199;GTTGGCCTGGTTTATGTCAG;-;chr15;34906598;AQR_199-chr15:34906598;synonymous_variant;VGL;gtTGGCCTg/gtTGGCTTg;15:34906610-34906615;1761-1766;587-589;1890-1895;18/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_200;TTTTTCCTACGTACCTCAGA;+;chr15;34867510;AQR_200-chr15:34867510;splice_region_variant,intron_variant;-;-;15:34867512-34867517;-;-;-;-;32/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_201;GTACTATTCTGGAGAAGGTA;-;chr15;34918255;AQR_201-chr15:34918255;synonymous_variant;YYS;tACTATTct/tATTATTct;15:34918267-34918272;1328-1333;443-445;1457-1462;15/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_202;GAAATAGCCTGCAGTTTCAC;+;chr15;34886538;AQR_202-chr15:34886538;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_203;GGTTTCAAGGTAAAGACTTA;-;chr15;34882491;AQR_203-chr15:34882491;synonymous_variant;GFK;ggTTTCAAg/ggTTTTAAg;15:34882503-34882508;3159-3164;1053-1055;3288-3293;27/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_204;TCAGCACAGAGATAAACTTC;+;chr15;34938755;AQR_204-chr15:34938755;missense_variant;SVL/SIL;tcTGTGCTg/tcTATACTg;15:34938757-34938762;693-698;231-233;822-827;9/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_205;GTGGTGTCAGTTTGAAAGGC;+;chr15;34856937;AQR_205-chr15:34856937;missense_variant;DT/NT;GACACC/AACACC;15:34856939-34856944;4306-4311;1436-1437;4435-4440;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_206;TTCAGGCAATCTGAATATGG;-;chr15;34910299;AQR_206-chr15:34910299;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:34910311-34910316;?-1487;?-496;?-1616;17/35;16/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_207;TCTGGCAAGAGCTGCACATG;+;chr15;34873931;AQR_207-chr15:34873931;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_208;AAAGGACGTGTCATTGAAGA;-;chr15;34906547;AQR_208-chr15:34906547;missense_variant;KGR/KGC;aaAGGACGt/aaAGGATGt;15:34906559-34906564;1812-1817;604-606;1941-1946;18/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_209;CCACACAATCAGTATTCATC;+;chr15;34900818;AQR_209-chr15:34900818;missense_variant;DCV/DYM;gaTTGTGTg/gaTTATATg;15:34900820-34900825;2040-2045;680-682;2169-2174;20/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_210;CTGTCCCCCAGTGCCGAGTA;-;chr15;34964389;AQR_210-chr15:34964389;intron_variant;-;-;15:34964401-34964406;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_211;CTTTTACTGACAGGCTGTGC;-;chr15;34900857;AQR_211-chr15:34900857;intron_variant;-;-;15:34900869-34900874;-;-;-;-;19/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_212;GAGTCAGTTCAAAACAGTTT;+;chr15;34862944;AQR_212-chr15:34862944;synonymous_variant;ELT;gaACTGACt/gaACTAACt;15:34862946-34862951;3945-3950;1315-1317;4074-4079;33/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_213;AGGTCCAAAAAACTTGACCA;+;chr15;34927040;AQR_213-chr15:34927040;missense_variant;FGP/FKP;tTTGGACct/tTTAAACct;15:34927042-34927047;1106-1111;369-371;1235-1240;13/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_214;TCTGAATTCCTATGGAAACG;+;chr15;34882631;AQR_214-chr15:34882631;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_215;TGGAACCAATTTACTAACCA;+;chr15;34915020;AQR_215-chr15:34915020;intron_variant;-;-;15:34915022-34915027;-;-;-;-;16/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_216;TCACCCTCTTCTACCATAGC;+;chr15;34857066;AQR_216-chr15:34857066;missense_variant;EG/KN;GAGGGT/AAAAAT;15:34857068-34857073;4177-4182;1393-1394;4306-4311;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_217;GGTTTCAGGCAATCTGAATA;-;chr15;34910302;AQR_217-chr15:34910302;splice_region_variant,intron_variant;-;-;15:34910314-34910319;-;-;-;-;16/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_218;CACACAGTCATTTACCTGAT;+;chr15;34893648;AQR_218-chr15:34893648;intron_variant;-;-;15:34893650-34893655;-;-;-;-;23/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_219;ACAATTAGAGTCCTCTGTTC;+;chr15;34893679;AQR_219-chr15:34893679;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_220;TTATACCAGGTAAGATATTA;-;chr15;34886515;AQR_220-chr15:34886515;stop_gained;LYQ/LY*;ttATACCAg/ttATATTAg;15:34886527-34886532;2811-2816;937-939;2940-2945;25/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_221;TGAGCATCAAGGTCAACAGT;+;chr15;34874695;AQR_221-chr15:34874695;missense_variant;DA/NT;GATGCT/AATACT;15:34874697-34874702;3400-3405;1134-1135;3529-3534;29/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_222;CCCTCTTCTACCATAGCAGG;+;chr15;34857069;AQR_222-chr15:34857069;missense_variant;EE/KK;GAAGAG/AAAAAA;15:34857071-34857076;4174-4179;1392-1393;4303-4308;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_223;ATACAGCTCCTACCACAGTA;+;chr15;34856854;AQR_223-chr15:34856854;missense_variant;GAV/GAI;ggAGCTGTa/ggAGCTATa;15:34856856-34856861;4389-4394;1463-1465;4518-4523;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_224;TTCGTGACCCAGGTGAGCTC;-;chr15;34969531;AQR_224-chr15:34969531;missense_variant;FVT/FVI;ttCGTGACc/ttTGTGATc;15:34969543-34969548;66-71;22-24;195-200;1/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_225;TTGGGGTCAAGGATGCCAAC;-;chr15;34964445;AQR_225-chr15:34964445;intron_variant;-;-;15:34964457-34964462;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_226;AAAGGGGGTATTTGTAGAGC;+;chr15;34900625;AQR_226-chr15:34900625;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_227;CTAAGATTGGGTCTGGGTTC;+;chr15;34904481;AQR_227-chr15:34904481;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_228;CTTGTTCGTAGAGAAGAGGA;-;chr15;34932337;AQR_228-chr15:34932337;missense_variant;LVR/LVC;ctTGTTCGt/ctTGTTTGt;15:34932349-34932354;864-869;288-290;993-998;11/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_229;ACCACAACTTCCCAGAACAG;-;chr15;34893693;AQR_229-chr15:34893693;missense_variant;HN/YN;CACAAC/TATAAT;15:34893705-34893710;2524-2529;842-843;2653-2658;23/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_230;ACATGGCCACTACCAAGCGA;+;chr15;34863013;AQR_230-chr15:34863013;synonymous_variant;VAM;gtGGCCATg/gtAGCCATg;15:34863015-34863020;3876-3881;1292-1294;4005-4010;33/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_231;TGCATTACAGAATCTTGGAG;-;chr15;34870913;AQR_231-chr15:34870913;splice_region_variant,intron_variant;-;-;15:34870925-34870930;-;-;-;-;30/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_232;TTTCATAAGTTGATTCTAAG;+;chr15;34915081;AQR_232-chr15:34915081;missense_variant;TYE/TYK;acTTATGAa/acTTATAAa;15:34915083-34915088;1434-1439;478-480;1563-1568;16/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_233;TGCAGTTTCACAGGTATATG;+;chr15;34886547;AQR_233-chr15:34886547;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_234;GGTCTCTTCCGGGGCAGATG;+;chr15;34856798;AQR_234-chr15:34856798;missense_variant;EET/EKT;gAAGAGAcc/gAAAAAAcc;15:34856800-34856805;4445-4450;1482-1484;4574-4579;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_235;CTCTTCATGACTACCTGCTA;-;chr15;34915121;AQR_235-chr15:34915121;missense_variant;LH/FY;CTTCAT/TTTTAT;15:34915133-34915138;1384-1389;462-463;1513-1518;16/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_236;GAAGATATAAAGTCCAAGTC;+;chr15;34862984;AQR_236-chr15:34862984;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_237;TGGAGTTTCTTGACGGCAGC;+;chr15;34856957;AQR_237-chr15:34856957;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_238;TGACGAGATACCTAAAATAA;+;chr15;34918368;AQR_238-chr15:34918368;missense_variant;SR/SH;TCTCGT/TCTCAT;15:34918370-34918375;1225-1230;409-410;1354-1359;15/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_239;AGGCTGTGCTGGAGACTATT;-;chr15;34900846;AQR_239-chr15:34900846;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_240;AGGTAGTAAAATTACCGTTT;+;chr15;34897544;AQR_240-chr15:34897544;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_241;GAGTCCTTGGTCAAGTTTTT;-;chr15;34927047;AQR_241-chr15:34927047;missense_variant;ESL/EFL;gaGTCCTTg/gaGTTTTTg;15:34927059-34927064;1089-1094;363-365;1218-1223;13/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_242;GAAGTGGCCAAACCCAACAT;-;chr15;34910218;AQR_242-chr15:34910218;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_243;GGTGATTTCTTCTTGATGTG;+;chr15;34964247;AQR_243-chr15:34964247;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_244;GCCATGTCTAGAGCCAGACT;-;chr15;34863000;AQR_244-chr15:34863000;missense_variant;AMS/AMF;gcCATGTCt/gcTATGTTt;15:34863012-34863017;3879-3884;1293-1295;4008-4013;33/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_245;AAACGATTGCAAAAGAGTCT;-;chr15;34886587;AQR_245-chr15:34886587;stop_gained;KRL/K*L;aaACGATTg/aaATGATTg;15:34886599-34886604;2739-2744;913-915;2868-2873;25/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_246;CAGGTATATGAGGCATCTCC;+;chr15;34886557;AQR_246-chr15:34886557;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_247;ACAACTGTTGATAGATTTCA;-;chr15;34867587;AQR_247-chr15:34867587;missense_variant;TTV/TIV;acAACTGTt/acAATTGTt;15:34867599-34867604;3774-3779;1258-1260;3903-3908;32/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_248;TGCAGTTAGCATGTAAATAC;-;chr15;34964276;AQR_248-chr15:34964276;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_249;CTGAAATCAGTCCCACTTTC;-;chr15;34938739;AQR_249-chr15:34938739;missense_variant;LKS/LKL;ctGAAATCa/ctGAAATTa;15:34938751-34938756;699-704;233-235;828-833;9/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_250;CACAGCCTCTGACATAAACC;+;chr15;34906590;AQR_250-chr15:34906590;missense_variant;RGC/RSY;agAGGCTGt/agAAGCTAt;15:34906592-34906597;1779-1784;593-595;1908-1913;18/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_251;TTCTGACTTTACCTGAAAGG;+;chr15;34900610;AQR_251-chr15:34900610;splice_region_variant,intron_variant;-;-;15:34900612-34900617;-;-;-;-;20/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_252;GGCTCCTGTCTCACTGGGGG;+;chr15;34856918;AQR_252-chr15:34856918;missense_variant;TGA/TKA;aCAGGAGcc/aCAAAAGcc;15:34856920-34856925;4325-4330;1442-1444;4454-4459;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_253;GACATGCTTAAATTCTATAC;-;chr15;34930346;AQR_253-chr15:34930346;synonymous_variant;DML;gaCATGCTt/gaTATGCTt;15:34930358-34930363;909-914;303-305;1038-1043;12/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_254;ATCAAGTCTACTTCCTGTTT;+;chr15;34942067;AQR_254-chr15:34942067;missense_variant;DL/NL;GACTTG/AACTTA;15:34942069-34942074;478-483;160-161;607-612;7/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_255;TTACTTTAACATTATGACCA;+;chr15;34900659;AQR_255-chr15:34900659;missense_variant;VKV/VKI;gtTAAAGTa/gtTAAAATa;15:34900661-34900666;2199-2204;733-735;2328-2333;20/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_256;TGTATCATTGAAATCAAGGG;+;chr15;34900714;AQR_256-chr15:34900714;missense_variant;NDT/NNT;aATGATAca/aATAATAca;15:34900716-34900721;2144-2149;715-717;2273-2278;20/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_257;AATTCTATCATAGTGAATTG;+;chr15;34930270;AQR_257-chr15:34930270;missense_variant;DRI/DKI;gATAGAAtt/gATAAAAtt;15:34930272-34930277;995-1000;332-334;1124-1129;12/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_258;CTACTTCTGCCACATTTGAG;+;chr15;34927075;AQR_258-chr15:34927075;missense_variant;AEV/AKI;gcAGAAGTa/gcAAAAATa;15:34927077-34927082;1071-1076;357-359;1200-1205;13/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_259;TAGAGAAAACGTGCCTGCAT;-;chr15;34948269;AQR_259-chr15:34948269;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_260;TGGCTCTCCCTTGAGCATCA;+;chr15;34874684;AQR_260-chr15:34874684;missense_variant;GRA/GKA;ggGAGAGCc/ggAAAAGCc;15:34874686-34874691;3411-3416;1137-1139;3540-3545;29/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_261;GGGGTGGTCTCAGATAAAGC;+;chr15;34856874;AQR_261-chr15:34856874;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_262;TACTATACAAAATGGAGCAG;-;chr15;34904398;AQR_262-chr15:34904398;stop_gained;TIQ/II*;aCTATACaa/aTTATATaa;15:34904410-34904415;1922-1927;641-643;2051-2056;19/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_263;TACTTCTGCCACATTTGAGA;+;chr15;34927076;AQR_263-chr15:34927076;missense_variant;AEV/AKI;gCAGAAGta/gCAAAAAta;15:34927078-34927083;1070-1075;357-359;1199-1204;13/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_264;ATCCTTATAATCAACCCAAA;-;chr15;34897561;AQR_264-chr15:34897561;missense_variant;PY/FY;CCTTAT/TTTTAT;15:34897573-34897578;2371-2376;791-792;2500-2505;21/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_265;ACATCTGTTTTGCCTGTACC;+;chr15;34893739;AQR_265-chr15:34893739;missense_variant;TD/TN;ACAGAT/ACAAAT;15:34893741-34893746;2488-2493;830-831;2617-2622;23/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_266;GAAGGTATGGTAAAGAAGTA;-;chr15;34918242;AQR_266-chr15:34918242;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_267;AATCTTCAACATTAATGAGC;+;chr15;34873872;AQR_267-chr15:34873872;missense_variant;VED/VKN;gtTGAAGAt/gtTAAAAAt;15:34873874-34873879;3546-3551;1182-1184;3675-3680;30/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_268;GTTTTCACCTATGTTGGGTT;+;chr15;34910208;AQR_268-chr15:34910208;missense_variant;GEN/DKN;gGTGAAAac/gATAAAAac;15:34910210-34910215;1583-1588;528-530;1712-1717;17/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_269;CAAGGCCCTACTCGGCACTG;+;chr15;34964381;AQR_269-chr15:34964381;intron_variant;-;-;15:34964383-34964388;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_270;GGTAACAGTGAACCAGAAGG;+;chr15;34932365;AQR_270-chr15:34932365;missense_variant;HCY/HYY;caCTGTTAc/caCTATTAc;15:34932367-34932372;846-851;282-284;975-980;11/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_271;TATACAAAGTTTGCCATCTG;+;chr15;34860088;AQR_271-chr15:34860088;missense_variant;FV/FI;TTTGTA/TTTATA;15:34860090-34860095;4090-4095;1364-1365;4219-4224;34/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_272;AAGGCACTACACAGGCATGC;+;chr15;34964419;AQR_272-chr15:34964419;intron_variant;-;-;15:34964421-34964426;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_273;CATTTCTAGAATCCTCAGGA;-;chr15;34874854;AQR_273-chr15:34874854;splice_region_variant,intron_variant;-;-;15:34874866-34874871;-;-;-;-;28/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_274;CAGTTCAAACACACTCCACC;-;chr15;34920418;AQR_274-chr15:34920418;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:34920430-34920435;?-1123;?-375;?-1252;14/35;13/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_275;ACTGTTGACCTTGATGCTCA;-;chr15;34874695;AQR_275-chr15:34874695;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_276;CTGTTTTGCCTGTACCAGGT;+;chr15;34893743;AQR_276-chr15:34893743;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_277;TCTCCTCTAAGATTGGGTCT;+;chr15;34904475;AQR_277-chr15:34904475;missense_variant;RG/KK;AGAGGA/AAAAAA;15:34904477-34904482;1855-1860;619-620;1984-1989;19/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_278;CTTTCAGGTAAAGTCAGAAC;-;chr15;34900609;AQR_278-chr15:34900609;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:34900621-34900626;2239-?;747-?;2368-?;20/35;20/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_279;ATGACCAATACTATACAAAA;-;chr15;34904406;AQR_279-chr15:34904406;missense_variant;MTN/MIN;atGACCAAt/atGATTAAt;15:34904418-34904423;1914-1919;638-640;2043-2048;19/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_280;GTAACAGTGAACCAGAAGGT;+;chr15;34932366;AQR_280-chr15:34932366;missense_variant;HCY/HYY;cACTGTTac/cACTATTac;15:34932368-34932373;845-850;282-284;974-979;11/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_281;TGATTTTGCCCTCTCAAATG;-;chr15;34927087;AQR_281-chr15:34927087;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_282;TGACGGCAGCTGGTGTCTGT;+;chr15;34856967;AQR_282-chr15:34856967;missense_variant;CR/CH;TGCCGT/TGCCAT;15:34856969-34856974;4276-4281;1426-1427;4405-4410;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_283;TGCTCCATTTTGTATAGTAT;+;chr15;34904399;AQR_283-chr15:34904399;missense_variant;NGA/NKA;aATGGAGca/aATAAAGca;15:34904401-34904406;1931-1936;644-646;2060-2065;19/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_284;CACCTAAGCTAAGAAAATTC;-;chr15;34940952;AQR_284-chr15:34940952;missense_variant;PK/FK;CCTAAG/TTTAAG;15:34940964-34940969;571-576;191-192;700-705;8/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_285;GGATGGCCATCTTTTTTCCC;-;chr15;34932320;AQR_285-chr15:34932320;missense_variant;DGH/DGY;gATGGCCat/gATGGCTat;15:34932332-34932337;881-886;294-296;1010-1015;11/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_286;CTCTACAATGGCAAGAATCT;-;chr15;34964323;AQR_286-chr15:34964323;intron_variant;-;-;15:34964335-34964340;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_287;GGGGGTGGTGTCAGTTTGAA;+;chr15;34856933;AQR_287-chr15:34856933;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_288;CTTGATTCTCCTCTAAGATT;+;chr15;34904469;AQR_288-chr15:34904469;missense_variant;ES/KS;GAATCA/AAATCA;15:34904471-34904476;1861-1866;621-622;1990-1995;19/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_289;CAGCACAGCCTGTCAGTAAA;+;chr15;34900855;AQR_289-chr15:34900855;missense_variant;AVL/AML;gCTGTGCtg/gCTATGCtg;15:34900857-34900862;2003-2008;668-670;2132-2137;20/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_290;CTTCAAGTCCTTTTTTCTAC;-;chr15;34884737;AQR_290-chr15:34884737;intron_variant;-;-;15:34884749-34884754;-;-;-;-;25/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_291;ATTTTCTTCATGCCCTAAAC;-;chr15;34942083;AQR_291-chr15:34942083;intron_variant;-;-;15:34942095-34942100;-;-;-;-;6/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_292;TGGCCAGTTTTCACCTATGT;+;chr15;34910202;AQR_292-chr15:34910202;stop_gained;NWP/N*P;aACTGGCca/aACTAGCca;15:34910204-34910209;1589-1594;530-532;1718-1723;17/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_293;TAATAACACATCTCTTCTTC;-;chr15;34941002;AQR_293-chr15:34941002;intron_variant;-;-;15:34941014-34941019;-;-;-;-;7/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_294;CTCTACAAATACCCCCTTTC;-;chr15;34900624;AQR_294-chr15:34900624;stop_gained;LQ/L*;CTACAA/TTATAA;15:34900636-34900641;2224-2229;742-743;2353-2358;20/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_295;GTTCTGACTTTACCTGAAAG;+;chr15;34900609;AQR_295-chr15:34900609;splice_region_variant,intron_variant;-;-;15:34900611-34900616;-;-;-;-;20/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_296;ACCTCCAGTTATTAAGAACA;-;chr15;34874783;AQR_296-chr15:34874783;missense_variant;PPV/LLV;cCTCCAGtt/cTTTTAGtt;15:34874795-34874800;3302-3307;1101-1103;3431-3436;29/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_297;TCCGTGCTGGAATGCAGCCT;-;chr15;34896909;AQR_297-chr15:34896909;missense_variant;RA/CA;CGTGCT/TGTGCT;15:34896921-34896926;2431-2436;811-812;2560-2565;22/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_298;AGTTCTGACTTTACCTGAAA;+;chr15;34900608;AQR_298-chr15:34900608;intron_variant;-;-;15:34900610-34900615;-;-;-;-;20/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_299;GCAGCTGGTGTCTGTTGGAC;+;chr15;34856972;AQR_299-chr15:34856972;missense_variant;TSC/TNC;aCCAGCTgc/aCCAACTgc;15:34856974-34856979;4271-4276;1424-1426;4400-4405;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_300;GATAAAGCAGGGATGGCTTC;+;chr15;34856886;AQR_300-chr15:34856886;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_301;ATGTTGTCATACTAAGAAAG;+;chr15;34875996;AQR_301-chr15:34875996;missense_variant;DN/NN;GACAAC/AACAAC;15:34875998-34876003;3169-3174;1057-1058;3298-3303;28/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_302;GTAGTTGGGAAAGGTTCTGT;+;chr15;34862874;AQR_302-chr15:34862874;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_303;ATAACTTTTCCAGTAAGAAG;-;chr15;34897685;AQR_303-chr15:34897685;missense_variant;ITF/IIF;atAACTTTt/atAATTTTt;15:34897697-34897702;2247-2252;749-751;2376-2381;21/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_304;GTCAGAGGCTGTGAAATTCA;-;chr15;34906583;AQR_304-chr15:34906583;synonymous_variant;VRG;gtCAGAGGc/gtTAGAGGc;15:34906595-34906600;1776-1781;592-594;1905-1910;18/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_305;GACTACACATCATTATCATC;-;chr15;34860044;AQR_305-chr15:34860044;missense_variant;TTH/IIY;aCTACACat/aTTATATat;15:34860056-34860061;4124-4129;1375-1377;4253-4258;34/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_306;CAGATACATCAATATTCACC;+;chr15;34932299;AQR_306-chr15:34932299;intron_variant;-;-;15:34932301-34932306;-;-;-;-;11/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_307;ACAGCAGATTGACATTAAAT;+;chr15;34948306;AQR_307-chr15:34948306;missense_variant;ICC/IYC;aTCTGCTgt/aTCTACTgt;15:34948308-34948313;281-286;94-96;410-415;5/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_308;AAAACCCTTAATATCTTACC;+;chr15;34886507;AQR_308-chr15:34886507;intron_variant;-;-;15:34886509-34886514;-;-;-;-;25/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_309;CCTTGTGGGTAGCAGGGCCT;+;chr15;34932417;AQR_309-chr15:34932417;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_310;AGATCACATCAAAGATGAAT;-;chr15;34910141;AQR_310-chr15:34910141;missense_variant;DHI/DYI;gATCACAtc/gATTATAtc;15:34910153-34910158;1640-1645;547-549;1769-1774;17/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_311;TATACCAGGTAAGATATTAA;-;chr15;34886514;AQR_311-chr15:34886514;stop_gained,splice_region_variant;YQ/Y*;TACCAG/TATTAG;15:34886526-34886531;2812-2817;938-939;2941-2946;25/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_312;GCCATGTTCTTAATAACTGG;+;chr15;34874779;AQR_312-chr15:34874779;missense_variant;NM/NI;AACATG/AACATA;15:34874781-34874786;3316-3321;1106-1107;3445-3450;29/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_313;TTCCCAACTACTAGAAAGGT;-;chr15;34862865;AQR_313-chr15:34862865;missense_variant;FPT/FLI;ttCCCAACt/ttTTTAATt;15:34862877-34862882;4014-4019;1338-1340;4143-4148;33/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_314;GCCTAGACAATAAAGCAAGA;+;chr15;34890323;AQR_314-chr15:34890323;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;15:34890325-34890330;-;-;-;-;23/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_315;TCTGTCTTCCAGCTCTACAA;-;chr15;34964335;AQR_315-chr15:34964335;intron_variant;-;-;15:34964347-34964352;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_316;TATTAGAAAGATAATGCTCT;-;chr15;34952895;AQR_316-chr15:34952895;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_317;ATCTCCCTCCCAATGTGGAT;-;chr15;34942025;AQR_317-chr15:34942025;missense_variant;ISL/IFF;atCTCCCTc/atTTTTTTc;15:34942037-34942042;510-515;170-172;639-644;7/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_318;AACAGAAGTTTTGGTCTTGT;-;chr15;34897708;AQR_318-chr15:34897708;intron_variant;-;-;15:34897720-34897725;-;-;-;-;20/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_319;TCAAGTTTTTTGGACCTCTT;-;chr15;34927037;AQR_319-chr15:34927037;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_320;TTGGCTACTTGGTCTCTTCC;+;chr15;34856788;AQR_320-chr15:34856788;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;15:34856790-34856795;4455-?;1485-?;4584-4589;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_321;CTGGATGAATTATTCTCCTG;-;chr15;34948344;AQR_321-chr15:34948344;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_322;TCAGGATGCCACATCTGCCC;-;chr15;34856809;AQR_322-chr15:34856809;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_323;TTTTAAGGCAGCATGAGTAC;+;chr15;34882532;AQR_323-chr15:34882532;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_324;CAGTGAAAGCCACAATGGGC;+;chr15;34910243;AQR_324-chr15:34910243;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_325;AGAATACTGATTTTGTCAGC;+;chr15;34870840;AQR_325-chr15:34870840;missense_variant;SI/NI;AGTATT/AATATT;15:34870842-34870847;3673-3678;1225-1226;3802-3807;31/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_326;TTTCAGGTAAAGTCAGAACT;-;chr15;34900608;AQR_326-chr15:34900608;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:34900620-34900625;2240-?;747-?;2369-?;20/35;20/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_327;ACTCTGGCAAGAGCTGCACA;+;chr15;34873929;AQR_327-chr15:34873929;missense_variant;LPE/LPK;ttGCCAGAg/ttGCCAAAg;15:34873931-34873936;3489-3494;1163-1165;3618-3623;30/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_328;AGCTCCTACCACAGTAGGGG;+;chr15;34856858;AQR_328-chr15:34856858;missense_variant;VGA/VKA;gTAGGAGct/gTAAAAGct;15:34856860-34856865;4385-4390;1462-1464;4514-4519;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_329;GAATACTGATTTTGTCAGCA;+;chr15;34870841;AQR_329-chr15:34870841;missense_variant;ISI/INI;atCAGTATt/atCAATATt;15:34870843-34870848;3672-3677;1224-1226;3801-3806;31/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_330;TGTGGCAGAAGTAGATACTC;-;chr15;34927069;AQR_330-chr15:34927069;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_331;GTTTTGGAAGAGGGATACTC;+;chr15;34862960;AQR_331-chr15:34862960;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_332;CATACCTAGACATTTCAATT;+;chr15;34886657;AQR_332-chr15:34886657;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:34886659-34886664;?-2684;?-895;?-2813;25/35;24/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_333;GTTGAAGATTTTCAAGGAGT;-;chr15;34873862;AQR_333-chr15:34873862;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_334;CTTATGGCACTAAGTTTGAC;-;chr15;34906642;AQR_334-chr15:34906642;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_335;TTTGAAATTAATGACCAAAC;-;chr15;34930322;AQR_335-chr15:34930322;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_336;GGAAGAGGCTGCTCAGATTC;-;chr15;34875970;AQR_336-chr15:34875970;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_337;AGATAATGCTCTTGGAATTT;-;chr15;34952887;AQR_337-chr15:34952887;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_338;GGTAAGAAATATAAGATCTG;-;chr15;34875916;AQR_338-chr15:34875916;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_339;AAGGTGATTTCTTCTTGATG;+;chr15;34964245;AQR_339-chr15:34964245;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_340;GCTGGCTTTTAAATGCTCAA;+;chr15;34900684;AQR_340-chr15:34900684;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_341;TGATAGAATTACTTCTCTAC;-;chr15;34930260;AQR_341-chr15:34930260;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_342;GAAGTGGCTCCTGTCTCACT;+;chr15;34856913;AQR_342-chr15:34856913;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_343;AGCAGCTCTCTAGAAAATAA;+;chr15;34927130;AQR_343-chr15:34927130;missense_variant,splice_region_variant;RAA/KAA;aGAGCTGct/aAAGCTGct;15:34927132-34927137;1016-1021;339-341;1145-1150;13/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_344;GACACCACCCCCAGTGAGAC;-;chr15;34856925;AQR_344-chr15:34856925;missense_variant;DTT/DII;gaCACCACc/gaTATTATc;15:34856937-34856942;4308-4313;1436-1438;4437-4442;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_345;TTTTATTGAGCAGGTTGGCC;-;chr15;34906611;AQR_345-chr15:34906611;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_346;ACCTGATAGAAGTAAGGATT;+;chr15;34873826;AQR_346-chr15:34873826;splice_region_variant,synonymous_variant;YQ;TATCAG/TATCAA;15:34873828-34873833;3592-3597;1198-1199;3721-3726;30/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_347;TCCAACTGAGAAAATTATAT;-;chr15;34918300;AQR_347-chr15:34918300;missense_variant;PTE/LIE;cCAACTGag/cTAATTGag;15:34918312-34918317;1283-1288;428-430;1412-1417;15/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_348;AAGGCCATGTTCTTAATAAC;+;chr15;34874776;AQR_348-chr15:34874776;missense_variant;MA/IT;ATGGCC/ATAACC;15:34874778-34874783;3319-3324;1107-1108;3448-3453;29/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_349;ATAACTTTAAGGTAATTTGG;-;chr15;34904327;AQR_349-chr15:34904327;synonymous_variant;NF;AACTTT/AATTTT;15:34904339-34904344;1993-1998;665-666;2122-2127;19/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_350;TCAGAGGCTCTGAATTCCTA;+;chr15;34882623;AQR_350-chr15:34882623;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_351;TTTCTCAAACAACTGGTTTA;+;chr15;34890301;AQR_351-chr15:34890301;missense_variant;FEK/FKK;tTTGAGAaa/tTTAAAAaa;15:34890303-34890308;2588-2593;863-865;2717-2722;24/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_352;ATCTCTGACATTGAGATTTA;+;chr15;34910157;AQR_352-chr15:34910157;missense_variant;VRD/VKN;gTCAGAGat/gTCAAAAat;15:34910159-34910164;1634-1639;545-547;1763-1768;17/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_353;ATGTGGCAGAAGTAGATACT;-;chr15;34927070;AQR_353-chr15:34927070;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_354;TGTTGAAGATTTTCAAGGAG;-;chr15;34873863;AQR_354-chr15:34873863;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_355;CCTAGACAATAAAGCAAGAA;+;chr15;34890324;AQR_355-chr15:34890324;splice_region_variant,intron_variant;-;-;15:34890326-34890331;-;-;-;-;23/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_356;AAGAGCAAGACAACCTGAAA;+;chr15;34915166;AQR_356-chr15:34915166;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_357;CTTAGTGCCATAAGGTTTTG;+;chr15;34906648;AQR_357-chr15:34906648;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_358;GAGCATTTGCAAAGTATTCA;+;chr15;34884620;AQR_358-chr15:34884620;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_359;TTAGTATGACAACATTTTGA;-;chr15;34875991;AQR_359-chr15:34875991;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_360;TGGTACAGGCAAAACAGATG;-;chr15;34893740;AQR_360-chr15:34893740;missense_variant;GTG/GIG;gGTACAGgc/gGTATAGgc;15:34893752-34893757;2477-2482;826-828;2606-2611;23/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_361;CACATCAAAGATGAATGGGA;-;chr15;34910137;AQR_361-chr15:34910137;synonymous_variant;HIK;caCATCAAa/caTATTAAa;15:34910149-34910154;1644-1649;548-550;1773-1778;17/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_362;TGGGAAGTTGTGGTAGATGT;+;chr15;34893699;AQR_362-chr15:34893699;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_363;TTGTTTGGTCTTCCAATCAA;+;chr15;34870753;AQR_363-chr15:34870753;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_364;TCCCATATAATTTTCTCAGT;+;chr15;34918296;AQR_364-chr15:34918296;stop_gained;IW/I*;ATATGG/ATATAA;15:34918298-34918303;1297-1302;433-434;1426-1431;15/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_365;AGAATTTCTTCTAGAATTGC;-;chr15;34920334;AQR_365-chr15:34920334;missense_variant;EFL/EFF;gAATTTCtt/gAATTTTtt;15:34920346-34920351;1202-1207;401-403;1331-1336;14/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_366;TGGAATTTAGGTAAGTTATA;-;chr15;34952875;AQR_366-chr15:34952875;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_367;GGTCTCAGATAAAGCAGGGA;+;chr15;34856879;AQR_367-chr15:34856879;missense_variant;SET/SKT;tCTGAGAcc/tCTAAAAcc;15:34856881-34856886;4364-4369;1455-1457;4493-4498;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_368;TGACAACATTTTGATGGAAG;-;chr15;34875985;AQR_368-chr15:34875985;synonymous_variant;DNI;gACAACAtt/gATAATAtt;15:34875997-34876002;3170-3175;1057-1059;3299-3304;28/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_369;GATGGCTTCTGGAGTGGAAG;+;chr15;34856897;AQR_369-chr15:34856897;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_370;ATTGATTGGAAGACCAAACA;-;chr15;34870754;AQR_370-chr15:34870754;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_371;GTTCAAAACAGTTTTGGAAG;+;chr15;34862950;AQR_371-chr15:34862950;missense_variant;CFE/CFK;tgTTTTGAa/tgTTTTAAa;15:34862952-34862957;3939-3944;1313-1315;4068-4073;33/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_372;AGTGAAAGCCACAATGGGCT;+;chr15;34910244;AQR_372-chr15:34910244;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_373;TATGGCGGTGTAGTGTTTGG;-;chr15;34910284;AQR_373-chr15:34910284;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_374;CTCAAGGGAGAGCCAGAGCA;-;chr15;34874679;AQR_374-chr15:34874679;stop_gained;QG/*G;CAAGGG/TAAGGG;15:34874691-34874696;3406-3411;1136-1137;3535-3540;29/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_375;GAGATCACATCAAAGATGAA;-;chr15;34910142;AQR_375-chr15:34910142;missense_variant;DH/DY;GATCAC/GATTAT;15:34910154-34910159;1639-1644;547-548;1768-1773;17/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_376;GGAAGTGGCTCCTGTCTCAC;+;chr15;34856912;AQR_376-chr15:34856912;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_377;AGAGGTATGATGCCACCTGG;+;chr15;34920400;AQR_377-chr15:34920400;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_378;AACGACAGTGAAAGCCACAA;+;chr15;34910238;AQR_378-chr15:34910238;missense_variant;TVV/TII;aCTGTCGtt/aCTATCAtt;15:34910240-34910245;1553-1558;518-520;1682-1687;17/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_379;TCTGTTTTGCCTGTACCAGG;+;chr15;34893742;AQR_379-chr15:34893742;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_380;ACACAGGCATGCAGGCCAGT;+;chr15;34964427;AQR_380-chr15:34964427;intron_variant;-;-;15:34964429-34964434;-;-;-;-;1/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_381;CTGTGAAATTCAGGGCATGC;-;chr15;34906575;AQR_381-chr15:34906575;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_382;ATTATTTGTACTTCATGAGA;+;chr15;34860121;AQR_382-chr15:34860121;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_383;TTTTAAACACATCTTGAAGG;-;chr15;34944374;AQR_383-chr15:34944374;missense_variant;FKH/FKY;tTTAAACac/tTTAAATac;15:34944386-34944391;368-373;123-125;497-502;6/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_384;TTCATGTTGTCTTACCTAAG;+;chr15;34927020;AQR_384-chr15:34927020;intron_variant;-;-;15:34927022-34927027;-;-;-;-;13/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_385;AGGGCAAAATCATAGAGTTC;+;chr15;34927095;AQR_385-chr15:34927095;missense_variant;FA/FT;TTTGCC/TTTACC;15:34927097-34927102;1051-1056;351-352;1180-1185;13/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_386;TGGAAGAGTTAATTATGTTC;-;chr15;34886639;AQR_386-chr15:34886639;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_387;CTGTCTCTTTTACCTTGCTC;+;chr15;34874664;AQR_387-chr15:34874664;splice_region_variant,intron_variant;-;-;15:34874666-34874671;-;-;-;-;29/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_388;CCATGATTTTCTCAAACAAC;+;chr15;34890294;AQR_388-chr15:34890294;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_389;TTTGGCTACTTGGTCTCTTC;+;chr15;34856787;AQR_389-chr15:34856787;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_390;CATGTTTGAGTACTTTTGAA;+;chr15;34874757;AQR_390-chr15:34874757;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_391;CTTTCAAAAGTACTCAAACA;-;chr15;34874759;AQR_391-chr15:34874759;stop_gained;FQK/F*K;tTTCAAAag/tTTTAAAag;15:34874771-34874776;3326-3331;1109-1111;3455-3460;29/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_392;AGACCTTTTATTGAGCAGGT;-;chr15;34906616;AQR_392-chr15:34906616;missense_variant;RPF/RFF;agACCTTTt/agATTTTTt;15:34906628-34906633;1743-1748;581-583;1872-1877;18/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_393;CATTTAAAAGCCAGCTTCCC;-;chr15;34900679;AQR_393-chr15:34900679;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_394;ACATACTGTTCTCTTGCTTC;+;chr15;34940893;AQR_394-chr15:34940893;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:34940895-34940900;640-?;214-?;769-?;8/35;8/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_395;GAAATCACCTTTTGATATAA;-;chr15;34964236;AQR_395-chr15:34964236;missense_variant;KSP/KLS;aAATCACct/aAATTATct;15:34964248-34964253;113-118;38-40;242-247;2/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_396;AAAGGTAACAGTGAACCAGA;+;chr15;34932362;AQR_396-chr15:34932362;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_397;GAAATGTATCATTGAAATCA;+;chr15;34900710;AQR_397-chr15:34900710;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_398;TTTTCTGTCCTTTTACTGAC;-;chr15;34900866;AQR_398-chr15:34900866;intron_variant;-;-;15:34900878-34900883;-;-;-;-;19/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_399;TGGCTACTTGGTCTCTTCCG;+;chr15;34856789;AQR_399-chr15:34856789;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;15:34856791-34856796;4454-?;1485-?;4583-4588;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_400;GATTTCAGCAGGTGAGCAAA;-;chr15;34890206;AQR_400-chr15:34890206;synonymous_variant;DFS;gaTTTCAGc/gaTTTTAGc;15:34890218-34890223;2673-2678;891-893;2802-2807;24/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_401;AAATTGCTGAAGGATGTTTC;-;chr15;34884558;AQR_401-chr15:34884558;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_402;AAGTGGCTCCTGTCTCACTG;+;chr15;34856914;AQR_402-chr15:34856914;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_403;AGCTGTAAGCCCATCCACAT;+;chr15;34942013;AQR_403-chr15:34942013;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_404;CAGCTGGTGTCTGTTGGACT;+;chr15;34856973;AQR_404-chr15:34856973;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_405;TTTCTTACCTGATAGAAGTA;+;chr15;34873820;AQR_405-chr15:34873820;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;15:34873822-34873827;-;-;-;-;30/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_406;AAATGTCTTTATATCTTACC;-;chr15;34906715;AQR_406-chr15:34906715;intron_variant;-;-;15:34906727-34906732;-;-;-;-;17/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_407;AGTATTCTAACAACATATAA;-;chr15;34870828;AQR_407-chr15:34870828;synonymous_variant;SIL;agTATTCTa/agTATTTTa;15:34870840-34870845;3675-3680;1225-1227;3804-3809;31/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_408;TTTGCAAAGTATTCATGGAA;+;chr15;34884625;AQR_408-chr15:34884625;missense_variant;FA/FT;TTTGCA/TTTACA;15:34884627-34884632;2920-2925;974-975;3049-3054;26/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_409;TGCTATGGTAGAAGAGGGTG;-;chr15;34857067;AQR_409-chr15:34857067;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_410;GAAAGGCTGGAGTTTCTTGA;+;chr15;34856950;AQR_410-chr15:34856950;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_411;AATGCAGCCTGGGCTGACTA;-;chr15;34896899;AQR_411-chr15:34896899;stop_gained;MQP/M*P;aTGCAGCct/aTGTAGCct;15:34896911-34896916;2441-2446;814-816;2570-2575;22/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_412;ATACTTACCTTTATATCAAA;+;chr15;34964226;AQR_412-chr15:34964226;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;15:34964228-34964233;-;-;-;-;2/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_413;TCTCTCTCCATTCTAGAAGA;+;chr15;34860144;AQR_413-chr15:34860144;missense_variant;GER/EKR;gGAGAGAga/gAAAAAAga;15:34860146-34860151;4034-4039;1345-1347;4163-4168;34/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_414;CCAGAAGGTGGGAATCATCC;+;chr15;34932377;AQR_414-chr15:34932377;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_415;ATTTCAGCAGGTGAGCAAAT;-;chr15;34890205;AQR_415-chr15:34890205;synonymous_variant;FS;TTCAGC/TTTAGC;15:34890217-34890222;2674-2679;892-893;2803-2808;24/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_416;AAGATCTTATGAAGAAGACA;-;chr15;34884581;AQR_416-chr15:34884581;missense_variant;RSY/RFY;aGATCTTat/aGATTTTat;15:34884593-34884598;2954-2959;985-987;3083-3088;26/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_417;ATGTTTGCATTACAGAATCT;-;chr15;34870918;AQR_417-chr15:34870918;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_418;CAAAAACTGCAAATTCAATT;+;chr15;34915142;AQR_418-chr15:34915142;synonymous_variant;QFL;cAGTTTTtg/cAATTTTtg;15:34915144-34915149;1373-1378;458-460;1502-1507;16/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_419;CTTCCTTTAAAAATGGGTTG;+;chr15;34884598;AQR_419-chr15:34884598;missense_variant;KG/KK;AAAGGA/AAAAAA;15:34884600-34884605;2947-2952;983-984;3076-3081;26/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_420;ACAGGTCATAGCAATAATTT;+;chr15;34882550;AQR_420-chr15:34882550;missense_variant;MTC/ITC;aTGACCTgt/aTAACCTgt;15:34882552-34882557;3110-3115;1037-1039;3239-3244;27/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_421;GTGTCAGCAGAATGAAGCCA;-;chr15;34915040;AQR_421-chr15:34915040;synonymous_variant;VS;GTCAGC/GTTAGC;15:34915052-34915057;1465-1470;489-490;1594-1599;16/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_422;TCTATCAGGTAAGAAAAAAT;-;chr15;34873816;AQR_422-chr15:34873816;stop_gained;YQ/Y*;TATCAG/TATTAG;15:34873828-34873833;3592-3597;1198-1199;3721-3726;30/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_423;TCATCCATTTCTTTGGTTTC;-;chr15;34910316;AQR_423-chr15:34910316;intron_variant;-;-;15:34910328-34910333;-;-;-;-;16/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_424;GGTACTTTTACTTTATATTT;-;chr15;34944269;AQR_424-chr15:34944269;splice_region_variant,intron_variant;-;-;15:34944281-34944286;-;-;-;-;6/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_425;GAAGCAAGAGAACAGTATGT;-;chr15;34940893;AQR_425-chr15:34940893;missense_variant;EAR/EVR;gaAGCAAGa/gaAGTAAGa;15:34940905-34940910;630-635;210-212;759-764;8/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_426;GAAGACATGGAAATTGCTGA;-;chr15;34884568;AQR_426-chr15:34884568;synonymous_variant;EDM;gaAGACATg/gaAGATATg;15:34884580-34884585;2967-2972;989-991;3096-3101;26/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_427;AATAACTTTAAGGTAATTTG;-;chr15;34904328;AQR_427-chr15:34904328;synonymous_variant;NNF;aaTAACTTt/aaTAATTTt;15:34904340-34904345;1992-1997;664-666;2121-2126;19/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_428;GAATTATATGCAAATGAAGG;+;chr15;34862896;AQR_428-chr15:34862896;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_429;CAAACTTTTTCAAATTGTCC;-;chr15;34904508;AQR_429-chr15:34904508;intron_variant;-;-;15:34904520-34904525;-;-;-;-;18/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_430;TCATCTTCTTTTTAGGTTGT;-;chr15;34893769;AQR_430-chr15:34893769;intron_variant;-;-;15:34893781-34893786;-;-;-;-;22/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_431;AGTGGCTCCTGTCTCACTGG;+;chr15;34856915;AQR_431-chr15:34856915;missense_variant;GAT/EAT;gGAGCCAct/gAAGCCAct;15:34856917-34856922;4328-4333;1443-1445;4457-4462;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_432;TTTCTTACCTGTAGAAGAAG;+;chr15;34875927;AQR_432-chr15:34875927;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;15:34875929-34875934;-;-;-;-;28/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_433;GAAGAGTTGGCAACAAGCAG;+;chr15;34920382;AQR_433-chr15:34920382;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_434;GATATAAAGGTAAGTATTTT;-;chr15;34964223;AQR_434-chr15:34964223;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_435;AAATGTGTTTCTTCAGCTTT;-;chr15;34930368;AQR_435-chr15:34930368;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_436;TTCTTACCTGTAGAAGAAGA;+;chr15;34875928;AQR_436-chr15:34875928;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;15:34875930-34875935;3237-?;1079-?;3366-?;28/35;28/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_437;ATTTTCTCAGTTGGATACAA;+;chr15;34918305;AQR_437-chr15:34918305;missense_variant;EK/KK;GAGAAA/AAAAAA;15:34918307-34918312;1288-1293;430-431;1417-1422;15/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_438;TCTTCATTTTTAGGAAGAGT;+;chr15;34920369;AQR_438-chr15:34920369;missense_variant;NE/NK;AATGAA/AATAAA;15:34920371-34920376;1177-1182;393-394;1306-1311;14/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_439;AGACATTACCTGTAGAAAAA;+;chr15;34884726;AQR_439-chr15:34884726;missense_variant;VMS/VIS;gTAATGTct/gTAATATct;15:34884728-34884733;2819-2824;940-942;2948-2953;26/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_440;CCTCAGATGGCCCACTGCCC;+;chr15;34867523;AQR_440-chr15:34867523;splice_region_variant,synonymous_variant;HLR;cATCTGAgg/cATCTAAgg;15:34867525-34867530;3848-3853;1283-1285;3977-3982;32/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_441;ATTAATGTTGAAGATTTTCA;-;chr15;34873868;AQR_441-chr15:34873868;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_442;CAAAAGAGTCTAGGGGTTCC;-;chr15;34886578;AQR_442-chr15:34886578;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_443;AAATGTATCATTGAAATCAA;+;chr15;34900711;AQR_443-chr15:34900711;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_444;TTTATGTACATGTGTTTACT;-;chr15;34870870;AQR_444-chr15:34870870;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_445;ATCCAACTGAGAAAATTATA;-;chr15;34918301;AQR_445-chr15:34918301;missense_variant;PT/LI;CCAACT/TTAATT;15:34918313-34918318;1282-1287;428-429;1411-1416;15/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_446;TATTCACCTGGGAAAAAAGA;+;chr15;34932311;AQR_446-chr15:34932311;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;15:34932313-34932318;900-?;300-?;1029-?;11/35;11/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_447;TGTGGAAGATGAAGACACCG;-;chr15;34897635;AQR_447-chr15:34897635;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_448;GCCTTGTGGGTAGCAGGGCC;+;chr15;34932416;AQR_448-chr15:34932416;missense_variant;PTR/PTK;ccCACAAGg/ccCACAAAg;15:34932418-34932423;795-800;265-267;924-929;11/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_449;CATTTAGTGGTTTGGGGTCA;-;chr15;34964456;AQR_449-chr15:34964456;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_450;TGTCAGAGGCTGTGAAATTC;-;chr15;34906584;AQR_450-chr15:34906584;synonymous_variant;VRG;gTCAGAGgc/gTTAGAGgc;15:34906596-34906601;1775-1780;592-594;1904-1909;18/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_451;TTGCAAAGTATTCATGGAAA;+;chr15;34884626;AQR_451-chr15:34884626;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_452;TCCTCTGTTCTGGGAAGTTG;+;chr15;34893689;AQR_452-chr15:34893689;missense_variant;EQR/EQK;gaACAGAGg/gaACAAAAg;15:34893691-34893696;2538-2543;846-848;2667-2672;23/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_453;TTTTATCCCTCTTCTTCTAC;-;chr15;34875937;AQR_453-chr15:34875937;missense_variant;FIP/FIS;tTTATCCct/tTTATTTct;15:34875949-34875954;3218-3223;1073-1075;3347-3352;28/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_454;AAGGTGGGAATCATCCAGGA;+;chr15;34932381;AQR_454-chr15:34932381;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_455;GAAAAGGAAAGATGCGGATG;-;chr15;34897653;AQR_455-chr15:34897653;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_456;GGGGCAGATGTGGCATCCTG;+;chr15;34856808;AQR_456-chr15:34856808;missense_variant;SA/ST;TCTGCC/TCTACC;15:34856810-34856815;4435-4440;1479-1480;4564-4569;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_457;GCTGTGAGCTGACTGAAAGC;+;chr15;34862922;AQR_457-chr15:34862922;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_458;CAGAGCAAGGTAAAAGAGAC;-;chr15;34874666;AQR_458-chr15:34874666;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_459;AAGGACATTTAGAGTGTTTT;-;chr15;34904452;AQR_459-chr15:34904452;missense_variant;RTF/RIF;aGGACATtt/aGGATATtt;15:34904464-34904469;1868-1873;623-625;1997-2002;19/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_460;AGGTGATTTCTTCTTGATGT;+;chr15;34964246;AQR_460-chr15:34964246;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_461;AGTATCTTGAAAATTATCTC;-;chr15;34948363;AQR_461-chr15:34948363;missense_variant;YL/YF;TATCTT/TATTTT;15:34948375-34948380;214-219;72-73;343-348;5/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_462;TTGGGTCTGGGTTCAGGTCC;+;chr15;34904487;AQR_462-chr15:34904487;missense_variant;RP/KP;AGACCC/AAACCC;15:34904489-34904494;1843-1848;615-616;1972-1977;19/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_463;AATTAAGGTTTTTGCTTCCT;+;chr15;34897615;AQR_463-chr15:34897615;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_464;TGACTATATTCTTCTTTCTC;-;chr15;34867555;AQR_464-chr15:34867555;synonymous_variant;DYI;gACTATAtt/gATTATAtt;15:34867567-34867572;3806-3811;1269-1271;3935-3940;32/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_465;TTCATCTTCTTTTTAGGTTG;-;chr15;34893770;AQR_465-chr15:34893770;intron_variant;-;-;15:34893782-34893787;-;-;-;-;22/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_466;ACCAAAGGAAAATAACTTTA;-;chr15;34904338;AQR_466-chr15:34904338;missense_variant;PKE/LKE;cCAAAGGaa/cTAAAGGaa;15:34904350-34904355;1982-1987;661-663;2111-2116;19/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_467;AAAAAGAGATTGTCAAATCA;-;chr15;34960776;AQR_467-chr15:34960776;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_468;ACCTTAAAGTTATTTTCCTT;+;chr15;34904334;AQR_468-chr15:34904334;splice_region_variant,synonymous_variant;FK;TTTAAG/TTTAAA;15:34904336-34904341;1996-2001;666-667;2125-2130;19/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_469;AATAAAAAATATGCCCCAGA;-;chr15;34860104;AQR_469-chr15:34860104;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_470;TTTTCTCAAACAACTGGTTT;+;chr15;34890300;AQR_470-chr15:34890300;missense_variant;FEK/FKK;ttTGAGAAa/ttTAAAAAa;15:34890302-34890307;2589-2594;863-865;2718-2723;24/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_471;TGGTCATGGAGAAGAAGAGC;-;chr15;34890240;AQR_471-chr15:34890240;missense_variant;GHG/GYG;gGTCATGga/gGTTATGga;15:34890252-34890257;2639-2644;880-882;2768-2773;24/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_472;TTCCAGTAAGAAGTGGAAAA;-;chr15;34897678;AQR_472-chr15:34897678;missense_variant;PV/LV;CCAGTA/TTAGTA;15:34897690-34897695;2254-2259;752-753;2383-2388;21/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_473;ATTGCCTGAAACCAAAGAAA;+;chr15;34910309;AQR_473-chr15:34910309;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:34910311-34910316;?-1487;?-496;?-1616;17/35;16/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_474;AGACAGAGAAAGATTTCAGC;-;chr15;34890217;AQR_474-chr15:34890217;missense_variant;TE/IE;ACAGAG/ATAGAG;15:34890229-34890234;2662-2667;888-889;2791-2796;24/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_475;TGGAGGGAAGAGTGCTGCCA;-;chr15;34969613;AQR_475-chr15:34969613;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_476;AATTATAAAAGTACCTTGTT;+;chr15;34870738;AQR_476-chr15:34870738;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_477;AGAGATAATTTTCAAGATAC;+;chr15;34948362;AQR_477-chr15:34948362;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_478;TTATGATGTTTGTTTTTCCC;-;chr15;34932437;AQR_478-chr15:34932437;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_479;TGTCACCTAGAAATAAAAAA;+;chr15;34867604;AQR_479-chr15:34867604;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:34867606-34867611;?-3772;?-1258;?-3901;32/35;31/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_480;TAAGCCCATCCACATTGGGA;+;chr15;34942018;AQR_480-chr15:34942018;missense_variant;MGL/INL;aTGGGCTta/aTAAACTta;15:34942020-34942025;527-532;176-178;656-661;7/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_481;CTTTTTTAAACACATCTTGA;-;chr15;34944377;AQR_481-chr15:34944377;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_482;AAAAAGAATGGGAAGTGGTC;+;chr15;34944391;AQR_482-chr15:34944391;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_483;TTTTGGCTTCTTTCACTAAA;+;chr15;34882567;AQR_483-chr15:34882567;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_484;TTTTCATTTCTAGAATCCTC;-;chr15;34874858;AQR_484-chr15:34874858;splice_region_variant,intron_variant;-;-;15:34874870-34874875;-;-;-;-;28/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_485;GTAAGCCCATCCACATTGGG;+;chr15;34942017;AQR_485-chr15:34942017;missense_variant;MGL/ISL;atGGGCTTa/atAAGCTTa;15:34942019-34942024;528-533;176-178;657-662;7/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_486;TTTCCAGTAAGAAGTGGAAA;-;chr15;34897679;AQR_486-chr15:34897679;missense_variant;FPV/FLV;ttTCCAGTa/ttTTTAGTa;15:34897691-34897696;2253-2258;751-753;2382-2387;21/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_487;AAAAACTGCAAATTCAATTT;+;chr15;34915143;AQR_487-chr15:34915143;synonymous_variant;QF;CAGTTT/CAATTT;15:34915145-34915150;1372-1377;458-459;1501-1506;16/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_488;ACCACCTGCTATGGTAGAAG;-;chr15;34857073;AQR_488-chr15:34857073;missense_variant;PPA/LFA;cCACCTGct/cTATTTGct;15:34857085-34857090;4160-4165;1387-1389;4289-4294;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_489;ACATACTCTTTCAAAAATAT;+;chr15;34906513;AQR_489-chr15:34906513;intron_variant;-;-;15:34906515-34906520;-;-;-;-;18/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_490;CAATGTTCTTTCTGATTTTA;-;chr15;34938815;AQR_490-chr15:34938815;intron_variant;-;-;15:34938827-34938832;-;-;-;-;8/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_491;TAAGATCTTCCTTTAAAAAT;+;chr15;34884592;AQR_491-chr15:34884592;missense_variant;RS/KS;AGATCT/AAATCT;15:34884594-34884599;2953-2958;985-986;3082-3087;26/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_492;AAATAACTTTAAGGTAATTT;-;chr15;34904329;AQR_492-chr15:34904329;synonymous_variant;NNF;aATAACTtt/aATAATTtt;15:34904341-34904346;1991-1996;664-666;2120-2125;19/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_493;TTTGCCTAATTGAAATGTCT;-;chr15;34886664;AQR_493-chr15:34886664;intron_variant;-;-;15:34886676-34886681;-;-;-;-;24/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_494;GATTCTAGAAATGAAAAGTA;+;chr15;34874861;AQR_494-chr15:34874861;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:34874863-34874868;?-3239;?-1080;?-3368;29/35;28/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_495;AAAATAACTTTAAGGTAATT;-;chr15;34904330;AQR_495-chr15:34904330;synonymous_variant;NN;AATAAC/AATAAT;15:34904342-34904347;1990-1995;664-665;2119-2124;19/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_496;AATAATGAGGAGAAAACCAA;-;chr15;34904353;AQR_496-chr15:34904353;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_497;GAACTTGTTTCCTTTATTTT;-;chr15;34918381;AQR_497-chr15:34918381;intron_variant;-;-;15:34918393-34918398;-;-;-;-;14/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_498;ATAAGATCTTCCTTTAAAAA;+;chr15;34884591;AQR_498-chr15:34884591;missense_variant;RSY/KSY;aGATCTTat/aAATCTTat;15:34884593-34884598;2954-2959;985-987;3083-3088;26/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_499;TTCCCTTTTCCACTTCTTAC;+;chr15;34897673;AQR_499-chr15:34897673;missense_variant;KG/KK;AAAGGG/AAAAAA;15:34897675-34897680;2269-2274;757-758;2398-2403;21/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_500;TTCATGGAAAGGGAAGAAAG;+;chr15;34884636;AQR_500-chr15:34884636;missense_variant;FHE/FHK;tTCCATGaa/tTCCATAaa;15:34884638-34884643;2909-2914;970-972;3038-3043;26/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_501;TCAAAATCAAGAAACAGAAT;-;chr15;34857040;AQR_501-chr15:34857040;stop_gained;QNQ/QN*;cAAAATCaa/cAAAATTaa;15:34857052-34857057;4193-4198;1398-1400;4322-4327;35/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_502;TTCAAAACAGTTTTGGAAGA;+;chr15;34862951;AQR_502-chr15:34862951;missense_variant;CFE/YFK;tGTTTTGaa/tATTTTAaa;15:34862953-34862958;3938-3943;1313-1315;4067-4072;33/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_503;GCCCAGGCTGCATTCCAGCA;+;chr15;34896905;AQR_503-chr15:34896905;missense_variant;QPG/QPK;caGCCTGGg/caGCCTAAg;15:34896907-34896912;2445-2450;815-817;2574-2579;22/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_504;GGGCTGCGCAGGGGCTGCCA;+;chr15;34969593;AQR_504-chr15:34969593;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_505;TTCCAGAATTTTCTTAGCTT;+;chr15;34940947;AQR_505-chr15:34940947;stop_gained;FW/F*;TTCTGG/TTCTAA;15:34940949-34940954;586-591;196-197;715-720;8/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_506;TCAATGTTCTTTCTGATTTT;-;chr15;34938816;AQR_506-chr15:34938816;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_507;AGAATTGGAAACAGAAGAAG;-;chr15;34857025;AQR_507-chr15:34857025;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_508;AAAAGAAGATACCAGAAAGT;+;chr15;34938725;AQR_508-chr15:34938725;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_509;TATGTGTTCATCTTCTTTTT;-;chr15;34893776;AQR_509-chr15:34893776;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_510;ATCAGCAAAGTGAAAAATAA;-;chr15;34884691;AQR_510-chr15:34884691;synonymous_variant;ISK;atCAGCAAa/atTAGCAAa;15:34884703-34884708;2844-2849;948-950;2973-2978;26/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_511;AAACTTTTAATATAATAATG;-;chr15;34904366;AQR_511-chr15:34904366;missense_variant;TF/IF;ACTTTT/ATTTTT;15:34904378-34904383;1954-1959;652-653;2083-2088;19/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_512;GTTTAAAAAAGAATGGGAAG;+;chr15;34944386;AQR_512-chr15:34944386;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_513;AGATGTGTTTAAAAAAGAAT;+;chr15;34944380;AQR_513-chr15:34944380;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_514;AGGCCAACCTGCTCAATAAA;+;chr15;34906610;AQR_514-chr15:34906610;missense_variant;VG/IS;GTTGGC/ATTAGC;15:34906612-34906617;1759-1764;587-588;1888-1893;18/35;-;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_515;GTACTTTTACTTTATATTTT;-;chr15;34944268;AQR_515-chr15:34944268;splice_region_variant,intron_variant;-;-;15:34944280-34944285;-;-;-;-;6/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_516;TATTTTGTTTATTTCCCAAA;-;chr15;34863043;AQR_516-chr15:34863043;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_517;AGCAGGGATGGCTTCTGGAG;+;chr15;34856891;AQR_517-chr15:34856891;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_518;AAGATGTGTTTAAAAAAGAA;+;chr15;34944379;AQR_518-chr15:34944379;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_519;TTATTTTGTTTATTTCCCAA;-;chr15;34863044;AQR_519-chr15:34863044;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_520;TGGATGTTTTTTTCCTTTTC;-;chr15;34915182;AQR_520-chr15:34915182;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_521;AAAGTTGTGTCTTCATTTTT;+;chr15;34920360;AQR_521-chr15:34920360;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_522;CTTTTTTCCTTCTTCTAGAA;-;chr15;34860154;AQR_522-chr15:34860154;intron_variant;-;-;15:34860166-34860171;-;-;-;-;33/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_523;AAAAAGAAGATACCAGAAAG;+;chr15;34938724;AQR_523-chr15:34938724;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_524;TTGGAATTATATGCAAATGA;+;chr15;34862893;AQR_524-chr15:34862893;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_525;GGAATTATATGCAAATGAAG;+;chr15;34862895;AQR_525-chr15:34862895;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_526;TAAAAAGAATGATGAAAAGA;-;chr15;34940921;AQR_526-chr15:34940921;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_527;CATTTTTATATTTTTATAAC;-;chr15;34960817;AQR_527-chr15:34960817;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_528;TGGAATTATATGCAAATGAA;+;chr15;34862894;AQR_528-chr15:34862894;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_529;GAAGTGGAAAAGGGAAGAAA;-;chr15;34897669;AQR_529-chr15:34897669;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_530;ATTTTCCATTTTTTATTTCT;-;chr15;34867612;AQR_530-chr15:34867612;intron_variant;-;-;15:34867624-34867629;-;-;-;-;31/34;AQR;ENST00000156471.10;ENSG00000021776;NM_014691.3
AQR_531;AGGGAAGAAAAGGAAAGATG;-;chr15;34897659;AQR_531-chr15:34897659;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
AQR_532;TTATTTATTTTTATGTTTTC;-;chr15;34952923;AQR_532-chr15:34952923;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;AQR;NA;NA;NA
DDX39B_1;AGGCGGCGCTCGGCGTCCCT;-;chr6;31541642;DDX39B_1-chr6:31541642;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_2;CGCTCGGCGTCCCTTGGTCT;-;chr6;31541636;DDX39B_2-chr6:31541636;intron_variant;-;-;6:31541648-31541653;-;-;-;-;1/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_3;ACATCGTTCTCTGCCATAAC;+;chr6;31540516;DDX39B_3-chr6:31540516;missense_variant;ND/NN;AACGAT/AACAAT;6:31540518-31540523;10-15;4-5;196-201;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_4;GAGGTTTACCCGATGCAGGT;+;chr6;31531044;DDX39B_4-chr6:31531044;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_5;CATCAATGAGAGGCGGCGCT;-;chr6;31541652;DDX39B_5-chr6:31541652;intron_variant;-;-;6:31541664-31541669;-;-;-;-;1/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_6;CTCCGCAAATACCAAGACCA;+;chr6;31541622;DDX39B_6-chr6:31541622;intron_variant;-;-;6:31541624-31541629;-;-;-;-;1/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_7;GGTCAGTTAGACGTCCAGTA;-;chr6;31532761;DDX39B_7-chr6:31532761;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:31532773-31532778;-;-;-;-;7/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_8;GGTAGAAGACTCGCCCATTT;-;chr6;31530419;DDX39B_8-chr6:31530419;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_9;AGACGAAGTTGACGCTGCAT;-;chr6;31532867;DDX39B_9-chr6:31532867;missense_variant;TK/MK;ACGAAG/ATGAAG;6:31532879-31532884;763-768;255-256;949-954;7/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_10;CATCGTTCTCTGCCATAACT;+;chr6;31540517;DDX39B_10-chr6:31540517;missense_variant;END/ENN;gaGAACGAt/gaAAACAAt;6:31540519-31540524;9-14;3-5;195-200;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_11;ACTGCCCGCATATCGTCGTG;-;chr6;31536606;DDX39B_11-chr6:31536606;missense_variant;CP/CL;TGCCCG/TGTTTG;6:31536618-31536623;493-498;165-166;679-684;5/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_12;GCAGTACTACGTGAAACTGA;-;chr6;31532839;DDX39B_12-chr6:31532839;synonymous_variant;QYY;cAGTACTac/cAGTATTac;6:31532851-31532856;791-796;264-266;977-982;7/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_13;GAACTGCCCGCATATCGTCG;-;chr6;31536608;DDX39B_13-chr6:31536608;missense_variant;NCP/NCS;aACTGCCcg/aATTGCTcg;6:31536620-31536625;491-496;164-166;677-682;5/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_14;GTCAGTTAGACGTCCAGTAG;-;chr6;31532760;DDX39B_14-chr6:31532760;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:31532772-31532777;-;-;-;-;7/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_15;AACTGCCCGCATATCGTCGT;-;chr6;31536607;DDX39B_15-chr6:31536607;missense_variant;NCP/NCL;aaCTGCCCg/aaTTGCTTg;6:31536619-31536624;492-497;164-166;678-683;5/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_16;CTGCATCGGGTAAACCTCAC;-;chr6;31531042;DDX39B_16-chr6:31531042;missense_variant;LHR/LHW;ctGCATCGg/ctGCATTGg;6:31531054-31531059;1116-1121;372-374;1302-1307;9/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_17;TCATCCACGAAGATCTCCAT;+;chr6;31532889;DDX39B_17-chr6:31532889;missense_variant;VD/IN;GTGGAT/ATAAAT;6:31532891-31532896;751-756;251-252;937-942;7/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_18;ACGAAGATCTCCATTGGCTG;+;chr6;31532895;DDX39B_18-chr6:31532895;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_19;ACAATGGCCCGGAGCAACTC;+;chr6;31540351;DDX39B_19-chr6:31540351;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_20;CTGCCATAACTGGGCCGGCA;+;chr6;31540526;DDX39B_20-chr6:31540526;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;6:31540528-31540533;?-5;?-2;186-191;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_21;GACGCATGTCTACAAGAACA;+;chr6;31535477;DDX39B_21-chr6:31535477;missense_variant;DMR/DIH;gaCATGCGt/gaCATACAt;6:31535479-31535484;618-623;206-208;804-809;6/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_22;TACTGGACGTCTAACTGACC;+;chr6;31532761;DDX39B_22-chr6:31532761;intron_variant;-;-;6:31532763-31532768;-;-;-;-;7/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_23;TCATGACCTGCTTCTCGTGG;+;chr6;31535426;DDX39B_23-chr6:31535426;missense_variant;QVM/QIM;caGGTCATg/caAATCATg;6:31535428-31535433;669-674;223-225;855-860;6/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_24;GATGTGTCACACTCGGGAGT;-;chr6;31538822;DDX39B_24-chr6:31538822;missense_variant;MCH/MCY;aTGTGTCac/aTGTGTTac;6:31538834-31538839;356-361;119-121;542-547;4/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_25;CGAAGATCTCCATTGGCTGG;+;chr6;31532896;DDX39B_25-chr6:31532896;synonymous_variant;EIF;gaGATCTTc/gaAATCTTc;6:31532898-31532903;744-749;248-250;930-935;7/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_26;AAGTCATTTATTATCGGCCC;-;chr6;31538942;DDX39B_26-chr6:31538942;intron_variant;-;-;6:31538954-31538959;-;-;-;-;3/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_27;GGGTCATGCGAAAAATTTCC;+;chr6;31535447;DDX39B_27-chr6:31535447;missense_variant;RMT/RIT;cgCATGACc/cgCATAACc;6:31535449-31535454;648-653;216-218;834-839;6/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_28;GTTCTCTGCCATAACTGGGC;+;chr6;31540521;DDX39B_28-chr6:31540521;missense_variant;AEN/AKN;gCAGAGAac/gCAAAAAac;6:31540523-31540528;5-10;2-4;191-196;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_29;CCAATATGAGAAGAACCCAT;+;chr6;31541681;DDX39B_29-chr6:31541681;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_30;GAGACGAAGTTGACGCTGCA;-;chr6;31532868;DDX39B_30-chr6:31532868;missense_variant;ETK/EMK;gaGACGAAg/gaGATGAAg;6:31532880-31532885;762-767;254-256;948-953;7/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_31;GAGTCCCCACGACGATATGC;+;chr6;31536599;DDX39B_31-chr6:31536599;missense_variant;VGT/VKT;gtGGGGACt/gtAAAAACt;6:31536601-31536606;510-515;170-172;696-701;5/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_32;GGAGTCCCCACGACGATATG;+;chr6;31536598;DDX39B_32-chr6:31536598;missense_variant;GT/KT;GGGACT/AAAACT;6:31536600-31536605;511-516;171-172;697-702;5/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_33;AGACATGCGTCGGGATGTCC;-;chr6;31535468;DDX39B_33-chr6:31535468;synonymous_variant;DMR;gACATGCgt/gATATGCgt;6:31535480-31535485;617-622;206-208;803-808;6/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_34;TGTCTTTCCCATGCCCGACT;+;chr6;31539198;DDX39B_34-chr6:31539198;missense_variant;GKT/EKT;gGAAAGAca/gAAAAAAca;6:31539200-31539205;281-286;94-96;467-472;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_35;TGCCATAACTGGGCCGGCAG;+;chr6;31540527;DDX39B_35-chr6:31540527;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;6:31540529-31540534;?-4;?-2;185-190;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_36;GTAAAGTGGATGTAATCGGG;-;chr6;31534466;DDX39B_36-chr6:31534466;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_37;CATCATGACCTGCTTCTCGT;+;chr6;31535424;DDX39B_37-chr6:31535424;missense_variant;VMM/VIM;gTCATGAtg/gTCATAAtg;6:31535426-31535431;671-676;224-226;857-862;6/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_38;TACTGGTGATGTGTCACACT;-;chr6;31538829;DDX39B_38-chr6:31538829;synonymous_variant;LV;CTGGTG/TTGGTG;6:31538841-31538846;349-354;117-118;535-540;4/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_39;CTCCGTCTACTTCCTGCCTA;-;chr6;31538858;DDX39B_39-chr6:31538858;intron_variant;-;-;6:31538870-31538875;-;-;-;-;3/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_40;CATGACCCCCCACGAGAAGC;-;chr6;31535435;DDX39B_40-chr6:31535435;missense_variant;MTP/MIS;aTGACCCcc/aTGATTTcc;6:31535447-31535452;650-655;217-219;836-841;6/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_41;TCTGCCATAACTGGGCCGGC;+;chr6;31540525;DDX39B_41-chr6:31540525;start_lost;MA/IT;ATGGCA/ATAACA;6:31540527-31540532;1-6;1-2;187-192;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_42;TGAGGCTCTTATTTCGAGCC;+;chr6;31536560;DDX39B_42-chr6:31536560;synonymous_variant;KSL;aaGAGCCTc/aaAAGCCTc;6:31536562-31536567;549-554;183-185;735-740;5/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_43;ACTGGTGATGTGTCACACTC;-;chr6;31538828;DDX39B_43-chr6:31538828;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_44;CTTGGTATTTGCGGAGGGCG;-;chr6;31541618;DDX39B_44-chr6:31541618;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_45;ATGGGTTCTTCTCATATTGG;-;chr6;31541681;DDX39B_45-chr6:31541681;intron_variant;-;-;6:31541693-31541698;-;-;-;-;1/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_46;CTCAAAGCCACAGTCGACAA;+;chr6;31540335;DDX39B_46-chr6:31540335;missense_variant;GFE/GFK;gGCTTTGag/gGCTTTAag;6:31540337-31540342;191-196;64-66;377-382;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_47;GAGGCTCTTATTTCGAGCCA;+;chr6;31536561;DDX39B_47-chr6:31536561;missense_variant;KSL/KNL;aAGAGCCtc/aAAAACCtc;6:31536563-31536568;548-553;183-185;734-739;5/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_48;CTGTGAGGTTTACCCGATGC;+;chr6;31531040;DDX39B_48-chr6:31531040;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_49;GGCTTTGAGCATCCGTCAGA;-;chr6;31540324;DDX39B_49-chr6:31540324;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_50;CACGAAGATCTCCATTGGCT;+;chr6;31532894;DDX39B_50-chr6:31532894;missense_variant;IFV/IFM;aTCTTCGtg/aTCTTCAtg;6:31532896-31532901;746-751;249-251;932-937;7/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_51;ACTCATGCTGGACTAAAAGT;+;chr6;31539263;DDX39B_51-chr6:31539263;missense_variant;QHE/QHK;caGCATGAg/caGCATAAg;6:31539265-31539270;216-221;72-74;402-407;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_52;TGCCCGACTTGGCCTGGCAC;+;chr6;31539209;DDX39B_52-chr6:31539209;missense_variant;KSG/KSS;aaGTCGGGc/aaATCAAGc;6:31539211-31539216;270-275;90-92;456-461;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_53;TTCCCCTGCCGGCCCAGTTA;-;chr6;31540532;DDX39B_53-chr6:31540532;5_prime_UTR_variant;-;-;6:31540544-31540549;-;-;170-175;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_54;GGTGCCAAACCGGCCTGCTC;+;chr6;31530900;DDX39B_54-chr6:31530900;missense_variant;FGT/FNT;tTTGGCAcc/tTTAACAcc;6:31530902-31530907;1142-1147;381-383;1328-1333;10/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_55;CTCTTTGCTTCTGGCTCGGC;-;chr6;31536686;DDX39B_55-chr6:31536686;intron_variant;-;-;6:31536698-31536703;-;-;-;-;4/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_56;CATGACCTGCTTCTCGTGGG;+;chr6;31535427;DDX39B_56-chr6:31535427;missense_variant;QVM/QIM;cAGGTCAtg/cAAATCAtg;6:31535429-31535434;668-673;223-225;854-859;6/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_57;GCTACCAACCTATTTGGCCG;-;chr6;31531129;DDX39B_57-chr6:31531129;missense_variant;ATN/AIN;gcTACCAAc/gcTATTAAc;6:31531141-31531146;1029-1034;343-345;1215-1220;9/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_58;TGGTGGTCTGTCTATCAAGA;-;chr6;31536650;DDX39B_58-chr6:31536650;synonymous_variant;GGL;gGTGGTCtg/gGTGGTTtg;6:31536662-31536667;449-454;150-152;635-640;5/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_59;TGTTCTTGTAGACATGCGTC;-;chr6;31535477;DDX39B_59-chr6:31535477;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:31535489-31535494;-;-;-;-;5/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_60;ACCTTGGCTTACCTTGACAT;+;chr6;31538751;DDX39B_60-chr6:31538751;intron_variant;-;-;6:31538753-31538758;-;-;-;-;4/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_61;TCTTATTTCGAGCCAGGGCT;+;chr6;31536566;DDX39B_61-chr6:31536566;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_62;CCACGAAGATCTCCATTGGC;+;chr6;31532893;DDX39B_62-chr6:31532893;missense_variant;IFV/IFM;atCTTCGTg/atCTTCATg;6:31532895-31532900;747-752;249-251;933-938;7/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_63;AGTTATGGCAGAGAACGATG;-;chr6;31540517;DDX39B_63-chr6:31540517;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_64;GTAGCACTGGAAGACCGAAG;+;chr6;31530944;DDX39B_64-chr6:31530944;intron_variant;-;-;6:31530946-31530951;-;-;-;-;9/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_65;TTGGTCTTGGTATTTGCGGA;-;chr6;31541623;DDX39B_65-chr6:31541623;intron_variant;-;-;6:31541635-31541640;-;-;-;-;1/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_66;CGAGAAAGCCTTTGTGAGAA;+;chr6;31531189;DDX39B_66-chr6:31531189;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_67;TTCGAGCCAGGGCTAGGATA;+;chr6;31536572;DDX39B_67-chr6:31536572;missense_variant;LAR/LAQ;ctGGCTCGa/ctAGCTCAa;6:31536574-31536579;537-542;179-181;723-728;5/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_68;AGTTCTGCTCCACTAGTAGC;+;chr6;31531339;DDX39B_68-chr6:31531339;synonymous_variant;EQN;gaGCAGAAc/gaGCAAAAc;6:31531341-31531346;927-932;309-311;1113-1118;8/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_69;CAACAGCTGGAGCCAGTTAC;-;chr6;31539154;DDX39B_69-chr6:31539154;stop_gained;QQL/Q*L;caACAGCTg/caATAGCTg;6:31539166-31539171;315-320;105-107;501-506;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_70;CTTGTGGCTACCAACCTATT;-;chr6;31531135;DDX39B_70-chr6:31531135;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_71;GGATGTCCTTGAGTTCAACC;-;chr6;31532782;DDX39B_71-chr6:31532782;missense_variant;DVL/DVF;gATGTCCtt/gATGTTTtt;6:31532794-31532799;848-853;283-285;1034-1039;7/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_72;TGAACTTGCGGCAGACTGGA;+;chr6;31535375;DDX39B_72-chr6:31535375;synonymous_variant;RKF;cgCAAGTTc/cgCAAATTc;6:31535377-31535382;720-725;240-242;906-911;6/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_73;ACATCATGACCTGCTTCTCG;+;chr6;31535423;DDX39B_73-chr6:31535423;missense_variant;VMM/VIM;gtCATGATg/gtCATAATg;6:31535425-31535430;672-677;224-226;858-863;6/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_74;CTCCGGGCCATTGTCGACTG;-;chr6;31540345;DDX39B_74-chr6:31540345;missense_variant;LRA/LWA;ctCCGGGCc/ctTTGGGCc;6:31540357-31540362;171-176;57-59;357-362;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_75;CAAAGATCACCACCTGTTGT;+;chr6;31531393;DDX39B_75-chr6:31531393;synonymous_variant;VIF;gtGATCTTt/gtAATCTTt;6:31531395-31531400;873-878;291-293;1059-1064;8/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_76;GTCTTGGTATTTGCGGAGGG;-;chr6;31541620;DDX39B_76-chr6:31541620;intron_variant;-;-;6:31541632-31541637;-;-;-;-;1/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_77;AGCAGGCCGGTTTGGCACCA;-;chr6;31530899;DDX39B_77-chr6:31530899;missense_variant;AGR/AGW;gCAGGCCgg/gCAGGCTgg;6:31530911-31530916;1133-1138;378-380;1319-1324;10/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_78;CATATCGTCGTGGGGACTCC;-;chr6;31536598;DDX39B_78-chr6:31536598;synonymous_variant;HIV;caTATCGTc/caTATTGTc;6:31536610-31536615;501-506;167-169;687-692;5/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_79;TTCCCATGCCCGACTTGGCC;+;chr6;31539203;DDX39B_79-chr6:31539203;missense_variant;GMG/GIK;ggCATGGGa/ggCATAAAa;6:31539205-31539210;276-281;92-94;462-467;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_80;TCCGCAAATACCAAGACCAA;+;chr6;31541623;DDX39B_80-chr6:31541623;intron_variant;-;-;6:31541625-31541630;-;-;-;-;1/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_81;TCATGCTGGACTAAAAGTTG;+;chr6;31539265;DDX39B_81-chr6:31539265;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_82;CTCCACTAGTAGCTGGGCCA;+;chr6;31531346;DDX39B_82-chr6:31531346;missense_variant;LVE/LIK;cTAGTGGag/cTAATAAag;6:31531348-31531353;920-925;307-309;1106-1111;8/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_83;CTTGGTCTTGGTATTTGCGG;-;chr6;31541624;DDX39B_83-chr6:31541624;intron_variant;-;-;6:31541636-31541641;-;-;-;-;1/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_84;AACAGCTGGAGCCAGTTACT;-;chr6;31539153;DDX39B_84-chr6:31539153;stop_gained;QL/*L;CAGCTG/TAGCTG;6:31539165-31539170;316-321;106-107;502-507;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_85;TCTTGGTATTTGCGGAGGGC;-;chr6;31541619;DDX39B_85-chr6:31541619;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_86;AGATCAGTACTCACTGTAGG;+;chr6;31530765;DDX39B_86-chr6:31530765;intron_variant;-;-;6:31530767-31530772;-;-;-;-;10/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_87;TGCTTGAACAGCTCGGTGAG;-;chr6;31536495;DDX39B_87-chr6:31536495;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_88;GAAGATCTCCATTGGCTGGG;+;chr6;31532897;DDX39B_88-chr6:31532897;synonymous_variant;EIF;gAGATCTtc/gAAATCTtc;6:31532899-31532904;743-748;248-250;929-934;7/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_89;CCAGTACAGACACCTTAGGC;+;chr6;31538843;DDX39B_89-chr6:31538843;missense_variant;SVL/SIL;tcTGTACTg/tcTATACTg;6:31538845-31538850;345-350;115-117;531-536;4/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_90;GCCGAGGCATGGACATCGAG;-;chr6;31531113;DDX39B_90-chr6:31531113;stop_gained;RG/*G;CGAGGC/TGAGGC;6:31531125-31531130;1045-1050;349-350;1231-1236;9/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_91;TTGTTCTTGTAGACATGCGT;-;chr6;31535478;DDX39B_91-chr6:31535478;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:31535490-31535495;-;-;-;-;5/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_92;AGCGATCCTGCACATCATTG;+;chr6;31530830;DDX39B_92-chr6:31530830;missense_variant;QDR/QNR;caGGATCGc/caAAATCGc;6:31530832-31530837;1212-1217;404-406;1398-1403;10/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_93;TTACATCTTGCATGAACTTG;+;chr6;31535363;DDX39B_93-chr6:31535363;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:31535365-31535370;732-?;244-?;918-?;6/11;6/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_94;AGCTCTTCATTATCCCCTCT;+;chr6;31538893;DDX39B_94-chr6:31538893;intron_variant;-;-;6:31538895-31538900;-;-;-;-;3/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_95;AACTGACCTGGTTGAACTCA;+;chr6;31532773;DDX39B_95-chr6:31532773;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;6:31532775-31532780;867-?;289-?;1053-?;7/11;7/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_96;TGTGCAGCGGTGCATTGCCT;-;chr6;31531366;DDX39B_96-chr6:31531366;stop_gained;VQR/V*R;gTGCAGCgg/gTGTAGCgg;6:31531378-31531383;890-895;297-299;1076-1081;8/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_97;TGCATGAACTTGCGGCAGAC;+;chr6;31535371;DDX39B_97-chr6:31535371;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_98;GAGGCCTCAGCATCAATGAG;-;chr6;31541662;DDX39B_98-chr6:31541662;intron_variant;-;-;6:31541674-31541679;-;-;-;-;1/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_99;GCTGGACTAAAAGTTGGGGG;+;chr6;31539269;DDX39B_99-chr6:31539269;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:31539271-31539276;?-215;?-72;?-401;3/11;2/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_100;AAATATACCTGCCCAGTAAC;+;chr6;31539139;DDX39B_100-chr6:31539139;splice_donor_variant;-;-;6:31539141-31539146;-;-;-;-;3/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_101;TGCTGGACTAAAAGTTGGGG;+;chr6;31539268;DDX39B_101-chr6:31539268;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:31539270-31539275;?-216;?-72;?-402;3/11;2/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_102;TGCCAGGCCAAGTCGGGCAT;-;chr6;31539208;DDX39B_102-chr6:31539208;stop_gained;CQA/C*A;tgCCAGGCc/tgCTAGGCc;6:31539220-31539225;261-266;87-89;447-452;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_103;GTGACAGTCACTTCCCTAGA;-;chr6;31538910;DDX39B_103-chr6:31538910;intron_variant;-;-;6:31538922-31538927;-;-;-;-;3/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_104;CCAAGCCCTTGGTGCCAAAC;+;chr6;31530890;DDX39B_104-chr6:31530890;missense_variant;KGL/KSL;aaGGGCTTg/aaAAGCTTg;6:31530892-31530897;1152-1157;384-386;1338-1343;10/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_105;CTCATGCTGGACTAAAAGTT;+;chr6;31539264;DDX39B_105-chr6:31539264;missense_variant;QHE/QHK;cAGCATGag/cAGCATAag;6:31539266-31539271;215-220;72-74;401-406;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_106;AGTTACTGGGCAGGTATATT;-;chr6;31539140;DDX39B_106-chr6:31539140;missense_variant;VTG/VIG;gTTACTGgg/gTTATTGgg;6:31539152-31539157;329-334;110-112;515-520;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_107;AAATGTGATAGCCAAGCCCT;+;chr6;31530879;DDX39B_107-chr6:31530879;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_108;TGTCCTGTGCCAGGCCAAGT;-;chr6;31539215;DDX39B_108-chr6:31539215;synonymous_variant;VLC;gTCCTGTgc/gTTTTGTgc;6:31539227-31539232;254-259;85-87;440-445;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_109;TCCAGGCCGTATCCTAGCCC;-;chr6;31536581;DDX39B_109-chr6:31536581;missense_variant;PGR/LGC;cCAGGCCgt/cTAGGCTgt;6:31536593-31536598;518-523;173-175;704-709;5/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_110;CCTTGGCTTACCTTGACATT;+;chr6;31538752;DDX39B_110-chr6:31538752;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_111;GCAGGCCGGTTTGGCACCAA;-;chr6;31530898;DDX39B_111-chr6:31530898;missense_variant;AGR/AGW;gcAGGCCGg/gcAGGCTGg;6:31530910-31530915;1134-1139;378-380;1320-1325;10/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_112;ATCATGACCTGCTTCTCGTG;+;chr6;31535425;DDX39B_112-chr6:31535425;missense_variant;VM/II;GTCATG/ATCATA;6:31535427-31535432;670-675;224-225;856-861;6/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_113;GCTCTTCATTATCCCCTCTA;+;chr6;31538894;DDX39B_113-chr6:31538894;intron_variant;-;-;6:31538896-31538901;-;-;-;-;3/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_114;GTATATTTGGGGAGAGTGCT;-;chr6;31539127;DDX39B_114-chr6:31539127;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_115;GGAGCCCTTGACATCCTTCT;+;chr6;31540419;DDX39B_115-chr6:31540419;missense_variant;KGS/KNS;aAGGGCTcc/aAAAACTcc;6:31540421-31540426;107-112;36-38;293-298;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_116;CGGCAGGTTGCTGTTTTTTT;-;chr6;31536670;DDX39B_116-chr6:31536670;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_117;GTGCATCCCTCAGGCCATTC;-;chr6;31539245;DDX39B_117-chr6:31539245;missense_variant;CIP/CIS;tGCATCCct/tGCATTTct;6:31539257-31539262;224-229;75-77;410-415;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_118;ATTCTGACACCTACCTGCAT;-;chr6;31531056;DDX39B_118-chr6:31531056;missense_variant;SD/FD;TCTGAC/TTTGAT;6:31531068-31531073;1102-1107;368-369;1288-1293;9/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_119;ATCACCAGTACAGACACCTT;+;chr6;31538839;DDX39B_119-chr6:31538839;missense_variant;LV/LI;CTGGTG/CTAATA;6:31538841-31538846;349-354;117-118;535-540;4/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_120;ATGAGATCAGTACTCACTGT;+;chr6;31530762;DDX39B_120-chr6:31530762;intron_variant;-;-;6:31530764-31530769;-;-;-;-;10/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_121;ACGAAAGCCAGAGCTGTGGA;+;chr6;31540389;DDX39B_121-chr6:31540389;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_122;CAGCCATTGCCATCCACCGT;-;chr6;31531316;DDX39B_122-chr6:31531316;synonymous_variant;AI;GCCATT/GCTATT;6:31531328-31531333;940-945;314-315;1126-1131;8/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_123;GCCGCCTCTCATTGATGCTG;+;chr6;31541655;DDX39B_123-chr6:31541655;intron_variant;-;-;6:31541657-31541662;-;-;-;-;1/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_124;ACAAAGATCACCACCTGTTG;+;chr6;31531392;DDX39B_124-chr6:31531392;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_125;ATGCTGGACTAAAAGTTGGG;+;chr6;31539267;DDX39B_125-chr6:31539267;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_126;CAACCTATTTGGCCGAGGCA;-;chr6;31531124;DDX39B_126-chr6:31531124;synonymous_variant;NLF;aACCTATtt/aATTTATtt;6:31531136-31531141;1034-1039;345-347;1220-1225;9/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_127;AGGTCAGTTAGACGTCCAGT;-;chr6;31532762;DDX39B_127-chr6:31532762;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:31532774-31532779;-;-;-;-;7/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_128;CAAGATCCTCAATGATGTGC;-;chr6;31530839;DDX39B_128-chr6:31530839;missense_variant;KIL/KIF;aAGATCCtc/aAGATTTtc;6:31530851-31530856;1193-1198;398-400;1379-1384;10/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_129;CCTGAGGGATGCACTCATGC;+;chr6;31539251;DDX39B_129-chr6:31539251;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_130;GGAGCAACTCTGGCTTGAGC;+;chr6;31540361;DDX39B_130-chr6:31540361;synonymous_variant;ELL;gaGTTGCTc/gaATTACTc;6:31540363-31540368;165-170;55-57;351-356;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_131;CCTTGACATCCTTCTTGGCA;+;chr6;31540424;DDX39B_131-chr6:31540424;missense_variant;DVK/DIK;gaTGTCAAg/gaTATCAAg;6:31540426-31540431;102-107;34-36;288-293;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_132;CCATTCCCAGAATGGCCTGA;+;chr6;31539236;DDX39B_132-chr6:31539236;missense_variant;LGM/LKM;ctGGGAATg/ctAAAAATg;6:31539238-31539243;243-248;81-83;429-434;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_133;CATCCACCGTGGGATGCCCC;-;chr6;31531306;DDX39B_133-chr6:31531306;missense_variant;IHR/IYC;aTCCACCgt/aTTTATTgt;6:31531318-31531323;950-955;317-319;1136-1141;8/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_134;TGGACGGATCTCTTTGCTCA;+;chr6;31535391;DDX39B_134-chr6:31535391;missense_variant;IRP/IHP;aTCCGTCca/aTCCATCca;6:31535393-31535398;704-709;235-237;890-895;6/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_135;GCTCAAGCCAGAGTTGCTCC;-;chr6;31540361;DDX39B_135-chr6:31540361;synonymous_variant;LKP;cTCAAGCca/cTTAAGCca;6:31540373-31540378;155-160;52-54;341-346;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_136;TAAATACATGCCCAATGTCA;-;chr6;31538765;DDX39B_136-chr6:31538765;synonymous_variant;KYM;aAATACAtg/aAATATAtg;6:31538777-31538782;413-418;138-140;599-604;4/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_137;AGTGGGAGGCTGAGAGCTAT;-;chr6;31541194;DDX39B_137-chr6:31541194;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_138;TGCATCCCTCAGGCCATTCT;-;chr6;31539244;DDX39B_138-chr6:31539244;missense_variant;CIP/CIF;tgCATCCCt/tgCATTTTt;6:31539256-31539261;225-230;75-77;411-416;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_139;TGTGACAGTCACTTCCCTAG;-;chr6;31538911;DDX39B_139-chr6:31538911;intron_variant;-;-;6:31538923-31538928;-;-;-;-;3/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_140;GATCTTGGCATCATTCTCAT;+;chr6;31530852;DDX39B_140-chr6:31530852;synonymous_variant;AKI;gCCAAGAtc/gCCAAAAtc;6:31530854-31530859;1190-1195;397-399;1376-1381;10/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_141;AGCCACAGTCGACAATGGCC;+;chr6;31540340;DDX39B_141-chr6:31540340;missense_variant;DCG/DYS;gaCTGTGGc/gaCTATAGc;6:31540342-31540347;186-191;62-64;372-377;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_142;TGCCTTGGCCCAGCTACTAG;-;chr6;31531351;DDX39B_142-chr6:31531351;synonymous_variant;ALA;gCCTTGGcc/gCTTTGGcc;6:31531363-31531368;905-910;302-304;1091-1096;8/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_143;CTTGACATCCTTCTTGGCAG;+;chr6;31540425;DDX39B_143-chr6:31540425;missense_variant;DVK/DIK;gATGTCAag/gATATCAag;6:31540427-31540432;101-106;34-36;287-292;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_144;GATAAGATGCTTGAACAGCT;-;chr6;31536502;DDX39B_144-chr6:31536502;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_145;GTTCTGCTCCACTAGTAGCT;+;chr6;31531340;DDX39B_145-chr6:31531340;synonymous_variant;EQN;gAGCAGAac/gAGCAAAac;6:31531342-31531347;926-931;309-311;1112-1117;8/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_146;AAGATCTCCATTGGCTGGGG;+;chr6;31532898;DDX39B_146-chr6:31532898;missense_variant;EI/KI;GAGATC/AAAATC;6:31532900-31532905;742-747;248-249;928-933;7/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_147;AGTCACGAAAGCCAGAGCTG;+;chr6;31540385;DDX39B_147-chr6:31540385;missense_variant;FRD/FHN;ttTCGTGAc/ttTCATAAc;6:31540387-31540392;141-146;47-49;327-332;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_148;TGATGTGCAGGATCGCTTTG;-;chr6;31530827;DDX39B_148-chr6:31530827;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_149;CCCTTGACATCCTTCTTGGC;+;chr6;31540423;DDX39B_149-chr6:31540423;missense_variant;VK/IK;GTCAAG/ATCAAA;6:31540425-31540430;103-108;35-36;289-294;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_150;CACGGTGGATGGCAATGGCT;+;chr6;31531315;DDX39B_150-chr6:31531315;missense_variant;IHR/IHH;atCCACCGt/atCCACCAt;6:31531317-31531322;951-956;317-319;1137-1142;8/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_151;GTGCCAGGCCAAGTCGGGCA;-;chr6;31539209;DDX39B_151-chr6:31539209;stop_gained;CQA/C*A;tGCCAGGcc/tGCTAGGcc;6:31539221-31539226;260-265;87-89;446-451;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_152;TGTCCATGCCTCGGCCAAAT;+;chr6;31531118;DDX39B_152-chr6:31531118;missense_variant;GMD/GIN;ggCATGGAc/ggCATAAAc;6:31531120-31531125;1050-1055;350-352;1236-1241;9/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_153;TCCATTCCCAGAATGGCCTG;+;chr6;31539235;DDX39B_153-chr6:31539235;missense_variant;GM/KI;GGAATG/AAAATA;6:31539237-31539242;244-249;82-83;430-435;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_154;CATCCCACGGTGGATGGCAA;+;chr6;31531310;DDX39B_154-chr6:31531310;missense_variant;RGM/HKM;cGTGGGAtg/cATAAAAtg;6:31531312-31531317;956-961;319-321;1142-1147;8/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_155;GGTATATTTGGGGAGAGTGC;-;chr6;31539128;DDX39B_155-chr6:31539128;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_156;TTACTGGGCAGGTATATTTG;-;chr6;31539138;DDX39B_156-chr6:31539138;missense_variant;TG/IG;ACTGGG/ATTGGG;6:31539150-31539155;331-336;111-112;517-522;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_157;GCCTCAGCATCAATGAGAGG;-;chr6;31541659;DDX39B_157-chr6:31541659;intron_variant;-;-;6:31541671-31541676;-;-;-;-;1/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_158;GGACTAAAAGTTGGGGGGGG;+;chr6;31539272;DDX39B_158-chr6:31539272;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:31539274-31539279;?-212;?-71;?-398;3/11;2/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_159;TCAGAAGGTAAATTTTCTCT;-;chr6;31540309;DDX39B_159-chr6:31540309;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_160;ACTGAGAAGAAAACGTAGCA;+;chr6;31530450;DDX39B_160-chr6:31530450;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_161;GTTACTGGGCAGGTATATTT;-;chr6;31539139;DDX39B_161-chr6:31539139;missense_variant;VTG/VIG;gtTACTGGg/gtTATTGGg;6:31539151-31539156;330-335;110-112;516-521;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_162;CCCGCTCGATGTCCATGCCT;+;chr6;31531109;DDX39B_162-chr6:31531109;missense_variant;IER/IKQ;atCGAGCGg/atCAAACAg;6:31531111-31531116;1059-1064;353-355;1245-1250;9/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_163;AAAGATCACCACCTGTTGTG;+;chr6;31531394;DDX39B_163-chr6:31531394;synonymous_variant;VIF;gTGATCTtt/gTAATCTtt;6:31531396-31531401;872-877;291-293;1058-1063;8/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_164;GCTGGAGCCAGTTACTGGGC;-;chr6;31539149;DDX39B_164-chr6:31539149;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_165;GTCCTGTGCCAGGCCAAGTC;-;chr6;31539214;DDX39B_165-chr6:31539214;synonymous_variant;VLC;gtCCTGTGc/gtTTTGTGc;6:31539226-31539231;255-260;85-87;441-446;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_166;AAGGTAAAGTGGATGTAATC;-;chr6;31534469;DDX39B_166-chr6:31534469;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_167;TATGATGTTTTCTTTTCGAA;-;chr6;31541155;DDX39B_167-chr6:31541155;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_168;CATGCCTCGGCCAAATAGGT;+;chr6;31531122;DDX39B_168-chr6:31531122;missense_variant;RGM/QNM;cGAGGCAtg/cAAAACAtg;6:31531124-31531129;1046-1051;349-351;1232-1237;9/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_169;CCTCCTGGGGCATCCCACGG;+;chr6;31531300;DDX39B_169-chr6:31531300;missense_variant;PQE/PQK;ccCCAGGAg/ccCCAAAAg;6:31531302-31531307;966-971;322-324;1152-1157;8/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_170;TTTTTTAATACTCAGAGGAG;-;chr6;31534501;DDX39B_170-chr6:31534501;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_171;TGACAGTCACTTCCCTAGAG;-;chr6;31538909;DDX39B_171-chr6:31538909;intron_variant;-;-;6:31538921-31538926;-;-;-;-;3/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_172;TCTTCTCAGTTGAACAGACA;-;chr6;31530440;DDX39B_172-chr6:31530440;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:31530452-31530457;-;-;-;-;10/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_173;TTTTCAACGACGAATTCTTG;-;chr6;31531151;DDX39B_173-chr6:31531151;stop_gained;FQR/F**;tTTCAACga/tTTTAATga;6:31531163-31531168;1007-1012;336-338;1193-1198;9/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_174;CAGGACATCCATTCCCAGAA;+;chr6;31539228;DDX39B_174-chr6:31539228;missense_variant;DVL/DIL;gATGTCCtg/gATATCCtg;6:31539230-31539235;251-256;84-86;437-442;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_175;TATGTCTCCATCCACAGCTC;-;chr6;31540399;DDX39B_175-chr6:31540399;missense_variant;YVS/YVF;taTGTCTCc/taTGTTTTc;6:31540411-31540416;117-122;39-41;303-308;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_176;CTGCACATCATTGAGGATCT;+;chr6;31530837;DDX39B_176-chr6:31530837;missense_variant;DVQ/DMQ;gATGTGCag/gATATGCag;6:31530839-31530844;1205-1210;402-404;1391-1396;10/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_177;TTCTGACACCTACCTGCATC;-;chr6;31531055;DDX39B_177-chr6:31531055;missense_variant;SDT/FDT;tCTGACAcc/tTTGATAcc;6:31531067-31531072;1103-1108;368-370;1289-1294;9/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_178;GTTTAATGTGTTTGAGGTTG;+;chr6;31536542;DDX39B_178-chr6:31536542;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_179;GTTTTGCTCCCTTCTTCCAA;-;chr6;31541700;DDX39B_179-chr6:31541700;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_180;CTTGGCCACACTGCAACAGC;-;chr6;31539167;DDX39B_180-chr6:31539167;synonymous_variant;LAT;tTGGCCAca/tTGGCTAca;6:31539179-31539184;302-307;101-103;488-493;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_181;ACTGGGCCGGCAGGGGAAGA;+;chr6;31540534;DDX39B_181-chr6:31540534;5_prime_UTR_variant;-;-;6:31540536-31540541;-;-;178-183;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_182;CTCGGTGAGTGGCAGTGCTG;-;chr6;31536484;DDX39B_182-chr6:31536484;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;6:31536496-31536501;615-?;205-?;801-?;5/11;5/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_183;CACCTTAGGCAGGAAGTAGA;+;chr6;31538853;DDX39B_183-chr6:31538853;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:31538855-31538860;?-340;?-114;?-526;4/11;3/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_184;GAGCTATGGGAGGTGGACGG;-;chr6;31541181;DDX39B_184-chr6:31541181;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_185;CTTGGACTATGAAGATGATG;-;chr6;31540484;DDX39B_185-chr6:31540484;synonymous_variant;LDY;tTGGACTat/tTGGATTat;6:31540496-31540501;32-37;11-13;218-223;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_186;CGATGTGGACAATGAGCTCT;-;chr6;31540502;DDX39B_186-chr6:31540502;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_187;GCTCGGTGAGTGGCAGTGCT;-;chr6;31536485;DDX39B_187-chr6:31536485;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:31536497-31536502;614-?;205-?;800-?;5/11;5/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_188;AGCTCGGTGAGTGGCAGTGC;-;chr6;31536486;DDX39B_188-chr6:31536486;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:31536498-31536503;613-?;205-?;799-?;5/11;5/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_189;AGGAAGTAGACGGAGACATA;+;chr6;31538863;DDX39B_189-chr6:31538863;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_190;TTTTGCTCCCTTCTTCCAAT;-;chr6;31541699;DDX39B_190-chr6:31541699;intron_variant;-;-;6:31541711-31541716;-;-;-;-;1/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_191;CCAGAAGGTCAAAGAGCTTC;+;chr6;31532800;DDX39B_191-chr6:31532800;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_192;TCCCTTGGTCTTGGTATTTG;-;chr6;31541627;DDX39B_192-chr6:31541627;intron_variant;-;-;6:31541639-31541644;-;-;-;-;1/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_193;GGGAATGGATGTCCTGTGCC;-;chr6;31539224;DDX39B_193-chr6:31539224;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_194;AGAGAAAATTTACCTTCTGA;+;chr6;31540309;DDX39B_194-chr6:31540309;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_195;GAGAAGAACCCATTGGAAGA;+;chr6;31541688;DDX39B_195-chr6:31541688;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_196;TGCTCAAGCCAGAGTTGCTC;-;chr6;31540362;DDX39B_196-chr6:31540362;synonymous_variant;LK;CTCAAG/CTTAAG;6:31540374-31540379;154-159;52-53;340-345;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_197;TTCGAAAAGAAAACATCATA;+;chr6;31541155;DDX39B_197-chr6:31541155;intron_variant;-;-;6:31541157-31541162;-;-;-;-;1/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_198;CATGCTGGACTAAAAGTTGG;+;chr6;31539266;DDX39B_198-chr6:31539266;synonymous_variant;VQH;gtCCAGCAt/gtCCAACAt;6:31539268-31539273;213-218;71-73;399-404;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_199;GTGGCCAGAGCAGGCCGGTT;-;chr6;31530907;DDX39B_199-chr6:31530907;missense_variant;VAR/VVR;gtGGCCAGa/gtGGTTAGa;6:31530919-31530924;1125-1130;375-377;1311-1316;10/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_200;GTCTATCAAGAAGGATGAAG;-;chr6;31536641;DDX39B_200-chr6:31536641;missense_variant;SIK/FIK;tCTATCAag/tTTATTAag;6:31536653-31536658;458-463;153-155;644-649;5/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_201;TGGCTCCAGCTGTTGCAGTG;+;chr6;31539159;DDX39B_201-chr6:31539159;missense_variant;LEP/LKP;cTGGAGCca/cTAAAGCca;6:31539161-31539166;320-325;107-109;506-511;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_202;TACTCAGAGGAGAGGGACAT;-;chr6;31534493;DDX39B_202-chr6:31534493;intron_variant;-;-;6:31534505-31534510;-;-;-;-;6/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_203;AGAAGAACCCATTGGAAGAA;+;chr6;31541689;DDX39B_203-chr6:31541689;intron_variant;-;-;6:31541691-31541696;-;-;-;-;1/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_204;GACTGTCACAAAAACACACC;+;chr6;31538921;DDX39B_204-chr6:31538921;intron_variant;-;-;6:31538923-31538928;-;-;-;-;3/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_205;CAGAAGGTAAATTTTCTCTT;-;chr6;31540308;DDX39B_205-chr6:31540308;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_206;GTTGGCTTTTCAGATCAGCA;-;chr6;31538804;DDX39B_206-chr6:31538804;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_207;TCTCCTCCTGGGGCATCCCA;+;chr6;31531297;DDX39B_207-chr6:31531297;missense_variant;QEE/QKK;caGGAGGAg/caAAAAAAg;6:31531299-31531304;969-974;323-325;1155-1160;8/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_208;AAAGACAGCAGTGTTTGTCT;-;chr6;31539185;DDX39B_208-chr6:31539185;missense_variant;KTA/KIA;aAGACAGca/aAGATAGca;6:31539197-31539202;284-289;95-97;470-475;3/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_209;AGAGCTGTGGATGGAGACAT;+;chr6;31540398;DDX39B_209-chr6:31540398;missense_variant;HSS/HNS;cACAGCTct/cACAACTct;6:31540400-31540405;128-133;43-45;314-319;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_210;AGGTAGGTGTCAGAATCCTC;+;chr6;31531060;DDX39B_210-chr6:31531060;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_211;CTGGGCCGGCAGGGGAAGAA;+;chr6;31540535;DDX39B_211-chr6:31540535;5_prime_UTR_variant;-;-;6:31540537-31540542;-;-;177-182;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_212;GGCTGAGGCCCCTGCCAAGA;-;chr6;31540436;DDX39B_212-chr6:31540436;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_213;TGAAGGACAACGAGAAGAAC;-;chr6;31532822;DDX39B_213-chr6:31532822;synonymous_variant;KD;AAGGAC/AAGGAT;6:31532834-31532839;808-813;270-271;994-999;7/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_214;AAGTGGGAGGCTGAGAGCTA;-;chr6;31541195;DDX39B_214-chr6:31541195;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_215;CAGGTTGCTGTTTTTTTTGG;-;chr6;31536667;DDX39B_215-chr6:31536667;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_216;TCAGCTCACCTCTCCTCCTG;+;chr6;31531287;DDX39B_216-chr6:31531287;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:31531289-31531294;-;-;-;-;8/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_217;CTTTCTCACAAAGGCTTTCT;-;chr6;31531191;DDX39B_217-chr6:31531191;intron_variant;-;-;6:31531203-31531208;-;-;-;-;8/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_218;TTTTAATTATGACATGCCTG;-;chr6;31531079;DDX39B_218-chr6:31531079;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_219;ACTGTCACAAAAACACACCT;+;chr6;31538922;DDX39B_219-chr6:31538922;intron_variant;-;-;6:31538924-31538929;-;-;-;-;3/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_220;ATGAGGTGGAGACAGCAGCT;-;chr6;31540467;DDX39B_220-chr6:31540467;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_221;TGAACTCAAGGACATCCAGA;+;chr6;31532785;DDX39B_221-chr6:31532785;missense_variant;LEF/LKF;ctTGAGTTc/ctTAAATTc;6:31532787-31532792;855-860;285-287;1041-1046;7/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_222;TTTTTAATACTCAGAGGAGA;-;chr6;31534500;DDX39B_222-chr6:31534500;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_223;GGGACATAGGAAAGGTAAAG;-;chr6;31534480;DDX39B_223-chr6:31534480;intron_variant;-;-;6:31534492-31534497;-;-;-;-;6/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_224;AAAGGTAAAGTGGATGTAAT;-;chr6;31534470;DDX39B_224-chr6:31534470;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_225;TCTTTGTGAAGTCTGTGCAG;-;chr6;31531379;DDX39B_225-chr6:31531379;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_226;TAAAGTGTTTAATGTGTTTG;+;chr6;31536536;DDX39B_226-chr6:31536536;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_227;GAGGAGATGTCTATCTCATC;+;chr6;31530784;DDX39B_227-chr6:31530784;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_228;CCACGGTGGATGGCAATGGC;+;chr6;31531314;DDX39B_228-chr6:31531314;missense_variant;HR/HH;CACCGT/CACCAT;6:31531316-31531321;952-957;318-319;1138-1143;8/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_229;TTCAGCTCACCTCTCCTCCT;+;chr6;31531286;DDX39B_229-chr6:31531286;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:31531288-31531293;-;-;-;-;8/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_230;ACACATTAAACACTTTATTT;-;chr6;31536533;DDX39B_230-chr6:31536533;synonymous_variant;HIK;cACATTAaa/cATATTAaa;6:31536545-31536550;566-571;189-191;752-757;5/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_231;TGAGAGCTATGGGAGGTGGA;-;chr6;31541184;DDX39B_231-chr6:31541184;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_232;AGACAGCAGCTGGGGGAGAT;-;chr6;31540458;DDX39B_232-chr6:31540458;missense_variant;TA/IA;ACAGCA/ATAGCA;6:31540470-31540475;58-63;20-21;244-249;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_233;GCCACCTGGAGGGAGACAGA;+;chr6;31530922;DDX39B_233-chr6:31530922;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:31530924-31530929;?-1125;?-375;?-1311;10/11;9/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_234;GATCACCACCTGTTGTGGGG;+;chr6;31531397;DDX39B_234-chr6:31531397;missense_variant,splice_region_variant;VVI/VII;gTGGTGAtc/gTAATAAtc;6:31531399-31531404;869-874;290-292;1055-1060;8/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_235;ACCCTCTGTCTCCCTCCAGG;-;chr6;31530926;DDX39B_235-chr6:31530926;intron_variant;-;-;6:31530938-31530943;-;-;-;-;9/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_236;AGGAGAGGTGAGCTGAAGAT;-;chr6;31531283;DDX39B_236-chr6:31531283;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_237;TTAAATTTCCTTTCTCACAA;-;chr6;31531200;DDX39B_237-chr6:31531200;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_238;AGGGAGACAGAGGGTAGCAC;+;chr6;31530931;DDX39B_238-chr6:31530931;intron_variant;-;-;6:31530933-31530938;-;-;-;-;9/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_239;ACCGGCCTGCTCTGGCCACC;+;chr6;31530908;DDX39B_239-chr6:31530908;missense_variant;AGR/ASQ;gcAGGCCGg/gcAAGCCAg;6:31530910-31530915;1134-1139;378-380;1320-1325;10/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_240;GCTACCCTCTGTCTCCCTCC;-;chr6;31530929;DDX39B_240-chr6:31530929;intron_variant;-;-;6:31530941-31530946;-;-;-;-;9/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_241;GTGGGATGCCCCAGGAGGAG;-;chr6;31531298;DDX39B_241-chr6:31531298;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_242;GATGAGGTGGAGACAGCAGC;-;chr6;31540468;DDX39B_242-chr6:31540468;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_243;GCCAGGGCTAGGATACGGCC;+;chr6;31536577;DDX39B_243-chr6:31536577;synonymous_variant;AL;GCCCTG/GCCCTA;6:31536579-31536584;532-537;178-179;718-723;5/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_244;GGGAGGCTGAGAGCTATGGG;-;chr6;31541191;DDX39B_244-chr6:31541191;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_245;GCCTGCTCTGGCCACCTGGA;+;chr6;31530912;DDX39B_245-chr6:31530912;missense_variant;RAG/KAS;aGAGCAGgc/aAAGCAAgc;6:31530914-31530919;1130-1135;377-379;1316-1321;10/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_246;AGGCTGAGAGCTATGGGAGG;-;chr6;31541188;DDX39B_246-chr6:31541188;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_247;GGCCTGCTCTGGCCACCTGG;+;chr6;31530911;DDX39B_247-chr6:31530911;missense_variant;RAG/RAS;agAGCAGGc/agAGCAAGc;6:31530913-31530918;1131-1136;377-379;1317-1322;10/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_248;GGCCACCTGGAGGGAGACAG;+;chr6;31530921;DDX39B_248-chr6:31530921;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:31530923-31530928;?-1126;?-376;?-1312;10/11;9/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_249;CCATTGGCTGGGGGGGAGGA;+;chr6;31532905;DDX39B_249-chr6:31532905;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_250;TCCCTCCAGGTGGCCAGAGC;-;chr6;31530916;DDX39B_250-chr6:31530916;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;6:31530928-31530933;-;-;-;-;9/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_251;TCCAGGTGGCCAGAGCAGGC;-;chr6;31530912;DDX39B_251-chr6:31530912;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:31530924-31530929;?-1125;?-375;?-1311;10/11;9/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_252;ATCTCCATTGGCTGGGGGGG;+;chr6;31532901;DDX39B_252-chr6:31532901;missense_variant;ME/IK;ATGGAG/ATAAAA;6:31532903-31532908;739-744;247-248;925-930;7/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_253;ATTGGCTGGGGGGGAGGAAG;+;chr6;31532907;DDX39B_253-chr6:31532907;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_254;GGACTATGAAGATGATGAGG;-;chr6;31540481;DDX39B_254-chr6:31540481;synonymous_variant;DYE;gACTATGaa/gATTATGaa;6:31540493-31540498;35-40;12-14;221-226;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_255;CATTGGCTGGGGGGGAGGAA;+;chr6;31532906;DDX39B_255-chr6:31532906;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_256;GAGGTGGAGACAGCAGCTGG;-;chr6;31540465;DDX39B_256-chr6:31540465;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_257;TGAGGTGGAGACAGCAGCTG;-;chr6;31540466;DDX39B_257-chr6:31540466;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_258;CTTCAGCTCACCTCTCCTCC;+;chr6;31531285;DDX39B_258-chr6:31531285;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:31531287-31531292;-;-;-;-;8/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_259;GACAGCAGCTGGGGGAGATG;-;chr6;31540457;DDX39B_259-chr6:31540457;missense_variant;TAA/IAA;aCAGCAGct/aTAGCAGct;6:31540469-31540474;59-64;20-22;245-250;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_260;GAGACAGCAGCTGGGGGAGA;-;chr6;31540459;DDX39B_260-chr6:31540459;missense_variant;ETA/EIA;gaGACAGCa/gaGATAGCa;6:31540471-31540476;57-62;19-21;243-248;2/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_261;CTGGGGCATCCCACGGTGGA;+;chr6;31531304;DDX39B_261-chr6:31531304;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_262;ATCACCACCTGTTGTGGGGT;+;chr6;31531398;DDX39B_262-chr6:31531398;missense_variant,splice_region_variant;VV/II;GTGGTG/ATAATA;6:31531400-31531405;868-873;290-291;1054-1059;8/11;-;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_263;AGAGGAGAGGGACATAGGAA;-;chr6;31534488;DDX39B_263-chr6:31534488;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_264;TCACCACCTGTTGTGGGGTG;+;chr6;31531399;DDX39B_264-chr6:31531399;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:31531401-31531406;?-872;?-291;?-1058;8/11;7/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_265;TTGTTTTTTTTAATACTCAG;-;chr6;31534506;DDX39B_265-chr6:31534506;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_266;GAGGAGAGGTGAGCTGAAGA;-;chr6;31531284;DDX39B_266-chr6:31531284;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_267;TTGGCTGGGGGGGAGGAAGG;+;chr6;31532908;DDX39B_267-chr6:31532908;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:31532910-31532915;?-737;?-246;?-923;7/11;6/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_268;CCACCTGTTGTGGGGTGGGG;+;chr6;31531402;DDX39B_268-chr6:31531402;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:31531404-31531409;?-869;?-290;?-1055;8/11;7/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_269;AGCTGGGGGAGATGGGGCTG;-;chr6;31540451;DDX39B_269-chr6:31540451;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_270;CTGGGGGGGAGGAAGGGGGT;+;chr6;31532912;DDX39B_270-chr6:31532912;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_271;CACCTGTTGTGGGGTGGGGT;+;chr6;31531403;DDX39B_271-chr6:31531403;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:31531405-31531410;?-868;?-290;?-1054;8/11;7/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_272;GCTGGGGGGGAGGAAGGGGG;+;chr6;31532911;DDX39B_272-chr6:31532911;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_273;ACCTGTTGTGGGGTGGGGTG;+;chr6;31531404;DDX39B_273-chr6:31531404;splice_acceptor_variant;-;-;6:31531406-31531411;-;-;-;-;7/10;DDX39B;ENST00000396172.6;ENSG00000198563;NM_004640.7
DDX39B_274;CCTGTTGTGGGGTGGGGTGG;+;chr6;31531405;DDX39B_274-chr6:31531405;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
DDX39B_275;CTGTTGTGGGGTGGGGTGGG;+;chr6;31531406;DDX39B_275-chr6:31531406;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX39B;NA;NA;NA
BCAS2_1;TATGATTGAACACGCACAGA;-;chr1;114570719;BCAS2_1-chr1:114570719;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_2;CACCGCTTCCCGCACACCAG;+;chr1;114581496;BCAS2_2-chr1:114581496;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:114581498-114581503;89-?;30-?;113-?;1/7;1/6;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_3;GCGCTGCCGTATTTTGATCA;-;chr1;114581530;BCAS2_3-chr1:114581530;missense_variant;ALP/ALL;gcGCTGCCg/gcGCTGCTg;1:114581542-114581547;45-50;15-17;69-74;1/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_4;GTCCTCAGAATGGCGGGCAC;-;chr1;114581581;BCAS2_4-chr1:114581581;5_prime_UTR_variant;-;-;1:114581593-114581598;-;-;18-23;1/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_5;CTCACCGCTTCCCGCACACC;+;chr1;114581494;BCAS2_5-chr1:114581494;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:114581496-114581501;91-?;31-?;115-?;1/7;1/6;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_6;GGGATACCCAACTAGAATGG;+;chr1;114568246;BCAS2_6-chr1:114568246;stop_gained;WVS/*IS;tgGGTATCc/tgAATATCc;1:114568248-114568253;555-560;185-187;579-584;7/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_7;TCACCGCTTCCCGCACACCA;+;chr1;114581495;BCAS2_7-chr1:114581495;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:114581497-114581502;90-?;30-?;114-?;1/7;1/6;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_8;GGATACCCAACTAGAATGGG;+;chr1;114568247;BCAS2_8-chr1:114568247;stop_gained,splice_region_variant;WVS/*IS;tGGGTATcc/tAAATATcc;1:114568249-114568254;554-559;185-187;578-583;7/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_9;TTATGAAGCCCCTGGTGTGC;-;chr1;114581507;BCAS2_9-chr1:114581507;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_10;AATGGCGGGCACAGGTTTGG;-;chr1;114581573;BCAS2_10-chr1:114581573;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_11;TTAGGCTGCAGCGCTGGTGG;-;chr1;114581376;BCAS2_11-chr1:114581376;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_12;CAGAATAATCCGGGGCTGTC;+;chr1;114581307;BCAS2_12-chr1:114581307;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_13;CAGGGATACCCAACTAGAAT;+;chr1;114568244;BCAS2_13-chr1:114568244;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_14;CCGGGGCTGTCAGGTAGCTC;+;chr1;114581316;BCAS2_14-chr1:114581316;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_15;TAACTGCTTGATGCTCTAAC;+;chr1;114575651;BCAS2_15-chr1:114575651;missense_variant;QAV/QAI;caAGCAGTt/caAGCAATt;1:114575653-114575658;351-356;117-119;375-380;4/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_16;TCAAGACATACTTACTTCAA;+;chr1;114581284;BCAS2_16-chr1:114581284;intron_variant;-;-;1:114581286-114581291;-;-;-;-;2/6;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_17;GATCAAGGTTATGAAGCCCC;-;chr1;114581515;BCAS2_17-chr1:114581515;stop_gained;DQG/D*G;gaTCAAGGt/gaTTAAGGt;1:114581527-114581532;60-65;20-22;84-89;1/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_18;TTCTTAGGCTGCAGCGCTGG;-;chr1;114581379;BCAS2_18-chr1:114581379;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:114581391-114581396;?-94;?-32;?-118;2/7;1/6;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_19;TTCTTCCCCCCCATTCTAGT;-;chr1;114568256;BCAS2_19-chr1:114568256;intron_variant;-;-;1:114568268-114568273;-;-;-;-;6/6;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_20;AACTGCTTGATGCTCTAACT;+;chr1;114575652;BCAS2_20-chr1:114575652;missense_variant;QAV/QAI;cAAGCAGtt/cAAGCAAtt;1:114575654-114575659;350-355;117-119;374-379;4/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_21;CCCGCCATTCTGAGGACCTC;+;chr1;114581584;BCAS2_21-chr1:114581584;start_lost;MA/IT;ATGGCG/ATAACA;1:114581586-114581591;1-6;1-2;25-30;1/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_22;TCTTCCCCCCCATTCTAGTT;-;chr1;114568255;BCAS2_22-chr1:114568255;intron_variant;-;-;1:114568267-114568272;-;-;-;-;6/6;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_23;GATACCCAACTAGAATGGGG;+;chr1;114568248;BCAS2_23-chr1:114568248;stop_gained,splice_region_variant;WV/*I;TGGGTA/TAAATA;1:114568250-114568255;553-558;185-186;577-582;7/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_24;TCAGGTAGTTCTTAGTAGGT;+;chr1;114581334;BCAS2_24-chr1:114581334;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_25;AACCTGTGCCCGCCATTCTG;+;chr1;114581576;BCAS2_25-chr1:114581576;missense_variant;GTG/GTN;ggCACAGGt/ggCACAAAt;1:114581578-114581583;9-14;3-5;33-38;1/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_26;TAGCTCAGGTAGTTCTTAGT;+;chr1;114581330;BCAS2_26-chr1:114581330;synonymous_variant;LS;CTGAGC/CTAAGC;1:114581332-114581337;148-153;50-51;172-177;2/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_27;CCAGGGATACCCAACTAGAA;+;chr1;114568243;BCAS2_27-chr1:114568243;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_28;TGCGGGAAGCGGTGAGTGCG;-;chr1;114581490;BCAS2_28-chr1:114581490;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_29;TGTGCGGGAAGCGGTGAGTG;-;chr1;114581492;BCAS2_29-chr1:114581492;missense_variant;VRE/VWE;gTGCGGGaa/gTGTGGGaa;1:114581504-114581509;83-88;28-30;107-112;1/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_30;GTCATTTTTTTGACCAGAGG;+;chr1;114575712;BCAS2_30-chr1:114575712;missense_variant;KND/KNN;aAAAATGac/aAAAATAac;1:114575714-114575719;290-295;97-99;314-319;4/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_31;TCTTTCTTAGGCTGCAGCGC;-;chr1;114581382;BCAS2_31-chr1:114581382;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:114581394-114581399;-;-;-;-;1/6;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_32;TTCAAAGGCAGAATAATCCG;+;chr1;114581299;BCAS2_32-chr1:114581299;missense_variant,splice_region_variant;AFE/AFK;gCCTTTGaa/gCCTTTAaa;1:114581301-114581306;179-184;60-62;203-208;2/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_33;TATCAAATTAAGCAGCAACA;-;chr1;114568170;BCAS2_33-chr1:114568170;stop_gained;YQI/Y*I;taTCAAATt/taTTAAATt;1:114568182-114568187;621-626;207-209;645-650;7/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_34;TCTCATAATTCTTACTGACC;+;chr1;114568225;BCAS2_34-chr1:114568225;missense_variant;NYE/NYK;aaTTATGAg/aaTTATAAg;1:114568227-114568232;576-581;192-194;600-605;7/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_35;CTCATAATTCTTACTGACCA;+;chr1;114568226;BCAS2_35-chr1:114568226;missense_variant;NYE/NYK;aATTATGag/aATTATAag;1:114568228-114568233;575-580;192-194;599-604;7/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_36;CATATGAACTAGATTTCTGA;+;chr1;114570735;BCAS2_36-chr1:114570735;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_37;GTGCGGGAAGCGGTGAGTGC;-;chr1;114581491;BCAS2_37-chr1:114581491;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_38;GCGGGCACAGGTTTGGTGGC;-;chr1;114581569;BCAS2_38-chr1:114581569;missense_variant;AGT/AGI;gcGGGCACa/gcGGGCATa;1:114581581-114581586;6-11;2-4;30-35;1/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_39;ACCTGAGGTCCTCAGAATGG;-;chr1;114581588;BCAS2_39-chr1:114581588;5_prime_UTR_variant;-;-;1:114581600-114581605;-;-;11-16;1/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_40;GTTATGAAGCCCCTGGTGTG;-;chr1;114581508;BCAS2_40-chr1:114581508;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_41;AGCAGTTAGAATTGAGAATC;-;chr1;114575639;BCAS2_41-chr1:114575639;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_42;CAGAATGGCGGGCACAGGTT;-;chr1;114581576;BCAS2_42-chr1:114581576;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_43;TTACTCATTGTATACTTTCC;+;chr1;114575586;BCAS2_43-chr1:114575586;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:114575588-114575593;416-?;139-?;440-?;4/7;4/6;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_44;TTCATACTGAGCAATTCAAT;+;chr1;114576691;BCAS2_44-chr1:114576691;missense_variant;SM/NI;AGTATG/AATATA;1:114576693-114576698;247-252;83-84;271-276;3/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_45;GTAAGAATTATGAGATTGAA;-;chr1;114568220;BCAS2_45-chr1:114568220;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_46;AGGGATACCCAACTAGAATG;+;chr1;114568245;BCAS2_46-chr1:114568245;missense_variant;VS/IS;GTATCC/ATATCC;1:114568247-114568252;556-561;186-187;580-585;7/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_47;AGCCCCTGGTGTGCGGGAAG;-;chr1;114581501;BCAS2_47-chr1:114581501;missense_variant;APG/AFG;gCCCCTGgt/gCTTTTGgt;1:114581513-114581518;74-79;25-27;98-103;1/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_48;TCATTTTTTTGACCAGAGGA;+;chr1;114575713;BCAS2_48-chr1:114575713;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_49;AAGAACATGCAACTCACAGC;-;chr1;114570022;BCAS2_49-chr1:114570022;synonymous_variant;KNM;aaGAACATg/aaGAATATg;1:114570034-114570039;504-509;168-170;528-533;6/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_50;TGCAGCCTAAGAAAGAGAAT;+;chr1;114581386;BCAS2_50-chr1:114581386;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:114581388-114581393;?-97;?-33;?-121;2/7;1/6;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_51;TCATAACCTTGATCAAAATA;+;chr1;114581521;BCAS2_51-chr1:114581521;missense_variant;GY/NY;GGTTAT/AATTAT;1:114581523-114581528;64-69;22-23;88-93;1/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_52;CAAACCTGAGGTCCTCAGAA;-;chr1;114581591;BCAS2_52-chr1:114581591;5_prime_UTR_variant;-;-;1:114581603-114581608;-;-;8-13;1/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_53;TTGAATTGCTCAGTATGAAA;-;chr1;114576690;BCAS2_53-chr1:114576690;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_54;CTGGAACTAATGTCACAGCA;-;chr1;114575620;BCAS2_54-chr1:114575620;synonymous_variant;LEL;ctGGAACTa/ctGGAATTa;1:114575632-114575637;372-377;124-126;396-401;4/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_55;AGTAAGTATGTCTTGAGCCT;-;chr1;114581280;BCAS2_55-chr1:114581280;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_56;CTAGATTTCTGAAGGAAAAG;+;chr1;114570743;BCAS2_56-chr1:114570743;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_57;ACTTCAAAGGCAGAATAATC;+;chr1;114581297;BCAS2_57-chr1:114581297;missense_variant,splice_region_variant;FE/FK;TTTGAA/TTTAAA;1:114581299-114581304;181-186;61-62;205-210;2/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_58;TGGTCCCTATTCTCTTTCTT;-;chr1;114581394;BCAS2_58-chr1:114581394;intron_variant;-;-;1:114581406-114581411;-;-;-;-;1/6;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_59;TTTTGACCAGAGGAGGGGGC;+;chr1;114575719;BCAS2_59-chr1:114575719;missense_variant;GQ/NQ;GGTCAA/AATCAA;1:114575721-114575726;283-288;95-96;307-312;4/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_60;TGTCTTTTCAGAAGTCTTGC;+;chr1;114568123;BCAS2_60-chr1:114568123;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;1:114568125-114568130;678-?;226-?;702-707;7/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_61;CATTTTTTTGACCAGAGGAG;+;chr1;114575714;BCAS2_61-chr1:114575714;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_62;AGAATGTGTAAACAATTCTA;-;chr1;114575678;BCAS2_62-chr1:114575678;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_63;TGGATCTAAATTGAGAGAAA;-;chr1;114570002;BCAS2_63-chr1:114570002;missense_variant;GSK/GFK;gGATCTAaa/gGATTTAaa;1:114570014-114570019;524-529;175-177;548-553;6/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_64;AACATATTCAAGATTTAAAC;-;chr1;114570051;BCAS2_64-chr1:114570051;missense_variant;HI/YI;CATATT/TATATT;1:114570063-114570068;475-480;159-160;499-504;6/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_65;AGAAGGAACTTCAGAAGTTA;-;chr1;114570702;BCAS2_65-chr1:114570702;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_66;GCAGCCTAAGAAAGAGAATA;+;chr1;114581387;BCAS2_66-chr1:114581387;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:114581389-114581394;?-96;?-32;?-120;2/7;1/6;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_67;GAGCTTCCAGCCCCCTCCTC;-;chr1;114575728;BCAS2_67-chr1:114575728;missense_variant;ELP/ELL;gaGCTTCCa/gaGCTTTTa;1:114575740-114575745;264-269;88-90;288-293;4/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_68;ATTTTTTTGACCAGAGGAGG;+;chr1;114575715;BCAS2_68-chr1:114575715;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_69;AAACGGTAAGAATATTAAAA;-;chr1;114576673;BCAS2_69-chr1:114576673;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:114576685-114576690;255-?;85-?;279-?;3/7;3/6;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_70;AATTAAGCAGCAACATGGAG;-;chr1;114568165;BCAS2_70-chr1:114568165;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_71;AATGTCATTTTTTTGACCAG;+;chr1;114575709;BCAS2_71-chr1:114575709;missense_variant;NDI/NNI;aATGACAtt/aATAACAtt;1:114575711-114575716;293-298;98-100;317-322;4/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_72;TTCTGAAAAGACAATTTAGC;-;chr1;114568116;BCAS2_72-chr1:114568116;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;1:114568128-114568133;675-?;225-?;699-704;7/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_73;CACAGCATGGATGTAATGCC;-;chr1;114575607;BCAS2_73-chr1:114575607;stop_gained;QH/*H;CAGCAT/TAGCAT;1:114575619-114575624;385-390;129-130;409-414;4/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_74;TTTGGTGGCTGGAGAGGTTG;-;chr1;114581558;BCAS2_74-chr1:114581558;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_75;AAAAAAATGACATTACTGCA;-;chr1;114575703;BCAS2_75-chr1:114575703;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_76;GAGAAATGAATTTGAAAGAC;-;chr1;114576728;BCAS2_76-chr1:114576728;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_77;CTTCAAAGGCAGAATAATCC;+;chr1;114581298;BCAS2_77-chr1:114581298;missense_variant,splice_region_variant;AFE/AFK;gcCTTTGAa/gcCTTTAAa;1:114581300-114581305;180-185;60-62;204-209;2/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_78;CACAGGTTTGGTGGCTGGAG;-;chr1;114581564;BCAS2_78-chr1:114581564;missense_variant;TGL/IGL;aCAGGTTtg/aTAGGTTtg;1:114581576-114581581;11-16;4-6;35-40;1/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_79;GGCTGCAGCGCTGGTGGAGG;-;chr1;114581373;BCAS2_79-chr1:114581373;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BCAS2_80;AGGCAAACAAAGAAAACATC;-;chr1;114568145;BCAS2_80-chr1:114568145;synonymous_variant;AN;GCAAAC/GCAAAT;1:114568157-114568162;646-651;216-217;670-675;7/7;-;BCAS2;ENST00000369541.4;ENSG00000116752;NM_005872.3
BCAS2_81;GGTGGCTGGAGAGGTTGTGG;-;chr1;114581555;BCAS2_81-chr1:114581555;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BCAS2;NA;NA;NA
BUB3_1;CGGCACATCGTAGAGACGCA;-;chr10;123155033;BUB3_1-chr10:123155033;missense_variant;DVP/DMP;gATGTGCcg/gATATGCcg;10:123155045-123155050;128-133;43-45;212-217;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_2;CGTGCGTCTCTACGATGTGC;+;chr10;123155031;BUB3_2-chr10:123155031;missense_variant;VRL/VCF;gTGCGTCtc/gTGTGTTtc;10:123155033-123155038;116-121;39-41;200-205;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_3;CGGGAGGGCACCTACGTAGA;-;chr10;123155108;BUB3_3-chr10:123155108;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_4;ACGAGCGTTTCCAAACAAGC;+;chr10;123160544;BUB3_4-chr10:123160544;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_5;CTGGACTGCGCCTTCTACGT;+;chr10;123155095;BUB3_5-chr10:123155095;synonymous_variant;LDC;ctGGACTGc/ctGGATTGc;10:123155097-123155102;180-185;60-62;264-269;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_6;CGATGCTCGTGGGGTACCGA;-;chr10;123162676;BUB3_6-chr10:123162676;synonymous_variant;TSI;acGAGCATc/acAAGCATc;10:123162688-123162693;831-836;277-279;915-920;7/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_7;TATAGGATCCAACGCATGCC;+;chr10;123155653;BUB3_7-chr10:123155653;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_8;GAGACGCACGGACGTGTCCC;-;chr10;123155021;BUB3_8-chr10:123155021;missense_variant;VRL/VHL;gTGCGTCtc/gTGCATCtc;10:123155033-123155038;116-121;39-41;200-205;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_9;TCTGGAGACCGGCTGATTGT;+;chr10;123160425;BUB3_9-chr10:123160425;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_10;GGCAAGTGATGCGATGCTCG;-;chr10;123162687;BUB3_10-chr10:123162687;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_11;TTGAGCCGCATGGAGTTGGC;-;chr10;123155053;BUB3_11-chr10:123155053;missense_variant;RL/QL;CGGCTC/CAGCTC;10:123155065-123155070;148-153;50-51;232-237;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_12;GCAAGTGATGCGATGCTCGT;-;chr10;123162686;BUB3_12-chr10:123162686;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_13;GCGCCTGTTCTGCAGATGAC;+;chr10;123154903;BUB3_13-chr10:123154903;intron_variant;-;-;10:123154905-123154910;-;-;-;-;1/7;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_14;GTACTTGAGCCGCATGGAGT;-;chr10;123155057;BUB3_14-chr10:123155057;synonymous_variant;LKY;cTCAAGTac/cTCAAATac;10:123155069-123155074;152-157;51-53;236-241;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_15;CTACGTAGAAGGCGCAGTCC;-;chr10;123155097;BUB3_15-chr10:123155097;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:123155109-123155114;192-?;64-?;276-?;2/8;2/7;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_16;TCGTGGGGTACCGATGGAAT;-;chr10;123162670;BUB3_16-chr10:123162670;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_17;GAACCGGTCATCTGCAGAAC;-;chr10;123154909;BUB3_17-chr10:123154909;missense_variant;TG/TN;ACCGGT/ACCAAT;10:123154921-123154926;4-9;2-3;88-93;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_18;CGGCTCAAGTACCAGCACAC;+;chr10;123155065;BUB3_18-chr10:123155065;synonymous_variant;RLK;cgGCTCAAg/cgGCTTAAg;10:123155067-123155072;150-155;50-52;234-239;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_19;GTGTGGGACTTACGGAACAT;+;chr10;123160470;BUB3_19-chr10:123160470;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_20;GTGCTGGTACTTGAGCCGCA;-;chr10;123155063;BUB3_20-chr10:123155063;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_21;GCGAGTCTGGTATTTCAGGC;-;chr10;123160519;BUB3_21-chr10:123160519;synonymous_variant;QTR;cAGACTCgc/cAAACTCgc;10:123160531-123160536;542-547;181-183;626-631;5/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_22;ACGCTCGTATGCAGCGAGTC;-;chr10;123160532;BUB3_22-chr10:123160532;missense_variant;IRA/IQA;atACGAGCg/atACAAGCg;10:123160544-123160549;555-560;185-187;639-644;5/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_23;CGTAGTCCCATCATTACTGA;-;chr10;123162708;BUB3_23-chr10:123162708;missense_variant;GTT/ETT;gGGACTAcg/gAAACTAcg;10:123162720-123162725;863-868;288-290;947-952;7/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_24;CAGCTTGAACTCGTTAGAAC;-;chr10;123154925;BUB3_24-chr10:123154925;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_25;CAAGTGATGCGATGCTCGTG;-;chr10;123162685;BUB3_25-chr10:123162685;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_26;ACGCACGGACGTGTCCCAGG;-;chr10;123155018;BUB3_26-chr10:123155018;missense_variant;SVR/SMR;tCCGTGCgt/tCCATGCgt;10:123155030-123155035;113-118;38-40;197-202;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_27;GATCCAACGCATGCCTGGAG;+;chr10;123155658;BUB3_27-chr10:123155658;missense_variant;DPT/DLM;gaTCCAACg/gaTTTAATg;10:123155660-123155665;198-203;66-68;282-287;3/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_28;GGGTTACGTGCAGCAGCGCA;+;chr10;123160490;BUB3_28-chr10:123160490;synonymous_variant;GYV;gGTTACGtg/gGTTATGtg;10:123160492-123160497;503-508;168-170;587-592;5/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_29;AGCGACTGTGCCAATTCCAT;+;chr10;123162657;BUB3_29-chr10:123162657;synonymous_variant;RL;CGACTG/CGATTG;10:123162659-123162664;802-807;268-269;886-891;7/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_30;CTGAACCAGCCACCCGAGGA;+;chr10;123154942;BUB3_30-chr10:123154942;stop_gained;LNQ/LN*;ctGAACCAg/ctGAATTAg;10:123154944-123154949;27-32;9-11;111-116;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_31;GTCTGGAGACCGGCTGATTG;+;chr10;123160424;BUB3_31-chr10:123160424;missense_variant;SGD/FGD;tCTGGAGac/tTTGGAGac;10:123160426-123160431;437-442;146-148;521-526;5/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_32;TGGGTTACGTGCAGCAGCGC;+;chr10;123160489;BUB3_32-chr10:123160489;synonymous_variant;GY;GGTTAC/GGTTAT;10:123160491-123160496;502-507;168-169;586-591;5/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_33;ACAGGTGAAGCATACTCACT;-;chr10;123162828;BUB3_33-chr10:123162828;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_34;CGGCTGATTGTGGGAACAGC;+;chr10;123160434;BUB3_34-chr10:123160434;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_35;CAGGTGAAGCATACTCACTT;-;chr10;123162827;BUB3_35-chr10:123162827;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_36;GGATCAGACAGTTAAACTGT;+;chr10;123157811;BUB3_36-chr10:123157811;stop_gained;DQT/D*T;gATCAGAca/gATTAGAca;10:123157813-123157818;350-355;117-119;434-439;4/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_37;CCCAGAACTCCTTGTAATGC;+;chr10;123157836;BUB3_37-chr10:123157836;missense_variant;PRT/PRI;ccCAGAACt/ccTAGAATt;10:123157838-123157843;375-380;125-127;459-464;4/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_38;CCGAGTGGCAGTTGAGTATT;+;chr10;123162262;BUB3_38-chr10:123162262;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_39;TGCAGCGAGTCTGGTATTTC;-;chr10;123160523;BUB3_39-chr10:123160523;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_40;AAGCTCTATTGAAGGCCGAG;+;chr10;123162247;BUB3_40-chr10:123162247;missense_variant;SSI/SFI;aGCTCTAtt/aGCTTTAtt;10:123162249-123162254;590-595;197-199;674-679;6/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_41;GTATTCAACACATCTGATAG;-;chr10;123157756;BUB3_41-chr10:123157756;missense_variant;VEY/VKY;gTTGAATac/gTTAAATac;10:123157768-123157773;305-310;102-104;389-394;4/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_42;ACCTAATCATCCTGTGAAAG;+;chr10;123165051;BUB3_42-chr10:123165051;3_prime_UTR_variant;-;-;10:123165053-123165058;-;-;2289-2294;8/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_43;GGTGTGGGACTTACGGAACA;+;chr10;123160469;BUB3_43-chr10:123160469;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_44;CAAGCTGAACCAGCCACCCG;+;chr10;123154938;BUB3_44-chr10:123154938;synonymous_variant;KLN;aAGCTGAac/aAGTTGAac;10:123154940-123154945;23-28;8-10;107-112;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_45;CATTTGCCACAGGTAAAGTA;+;chr10;123162402;BUB3_45-chr10:123162402;synonymous_variant;FA;TTTGCC/TTTGCT;10:123162404-123162409;745-750;249-250;829-834;6/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_46;GAGTGTTGGTGTGGGACTTA;+;chr10;123160462;BUB3_46-chr10:123160462;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_47;GTATATACCCTCTCAGTGTC;+;chr10;123160407;BUB3_47-chr10:123160407;missense_variant;VYT/VYI;gtATATACc/gtATATATc;10:123160409-123160414;420-425;140-142;504-509;5/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_48;CGAATGAAGATACCATCTTC;-;chr10;123162779;BUB3_48-chr10:123162779;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_49;TAGTTCAATACCTGCTTGTT;-;chr10;123160557;BUB3_49-chr10:123160557;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:123160569-123160574;-;-;-;-;5/7;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_50;ATGTGCCGGCCAACTCCATG;+;chr10;123155045;BUB3_50-chr10:123155045;missense_variant;VP/VL;GTGCCG/GTGCTG;10:123155047-123155052;130-135;44-45;214-219;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_51;AGCATGCCATACTTTACCTG;-;chr10;123162411;BUB3_51-chr10:123162411;intron_variant;-;-;10:123162423-123162428;-;-;-;-;6/7;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_52;GCCGGTCTCCAGACACTGAG;-;chr10;123160418;BUB3_52-chr10:123160418;missense_variant;GDR/GNQ;ggAGACCGg/ggAAACCAg;10:123160430-123160435;441-446;147-149;525-530;5/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_53;CCAACGCATGCCTGGAGTGG;+;chr10;123155661;BUB3_53-chr10:123155661;missense_variant;PTH/PMH;ccAACGCAt/ccAATGCAt;10:123155663-123155668;201-206;67-69;285-290;3/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_54;CACAGTCGCTTTTTGTTAAA;-;chr10;123162647;BUB3_54-chr10:123162647;missense_variant;RL/QL;CGACTG/CAACTA;10:123162659-123162664;802-807;268-269;886-891;7/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_55;TACCTGTGGCAAATGTATTG;-;chr10;123162397;BUB3_55-chr10:123162397;coding_sequence_variant;-;-;10:123162409-123162414;750-?;250-?;834-?;6/8;6/7;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_56;ACGGAGGAGATGCCATCCTC;-;chr10;123154957;BUB3_56-chr10:123154957;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_57;ATGATCTAGTCCTCCACTCC;-;chr10;123155674;BUB3_57-chr10:123155674;missense_variant;LDH/LNH;cTAGATCat/cTAAATCat;10:123155686-123155691;224-229;75-77;308-313;3/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_58;CCAGCACACCGGCGCCGTCC;+;chr10;123155076;BUB3_58-chr10:123155076;missense_variant;QHT/QYT;cAGCACAcc/cAGTATAcc;10:123155078-123155083;161-166;54-56;245-250;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_59;ACTTTCACAGGATGATTAGG;-;chr10;123165052;BUB3_59-chr10:123165052;3_prime_UTR_variant;-;-;10:123165064-123165069;-;-;2300-2305;8/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_60;CACATCTGATAGGGGCATCA;-;chr10;123157748;BUB3_60-chr10:123157748;missense_variant;IRC/IKY;atCAGATGt/atCAAATAt;10:123157760-123157765;297-302;99-101;381-386;4/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_61;TCACTTGCCTTCAGTAATGA;+;chr10;123162698;BUB3_61-chr10:123162698;missense_variant;SLA/SFA;tcACTTGCc/tcATTTGCc;10:123162700-123162705;843-848;281-283;927-932;7/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_62;CACGGAGGAGATGCCATCCT;-;chr10;123154958;BUB3_62-chr10:123154958;missense_variant;SSV/SSM;tCCTCCGtg/tCCTCCAtg;10:123154970-123154975;53-58;18-20;137-142;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_63;TATAAAGAGCCTACCTTTTC;-;chr10;123157875;BUB3_63-chr10:123157875;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_64;ATCCACAATACATTTGCCAC;+;chr10;123162392;BUB3_64-chr10:123162392;missense_variant;IHN/IYN;atCCACAAt/atTTATAAt;10:123162394-123162399;735-740;245-247;819-824;6/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_65;GGGATCAGACAGTTAAACTG;+;chr10;123157810;BUB3_65-chr10:123157810;stop_gained;DQ/D*;GATCAG/GATTAG;10:123157812-123157817;349-354;117-118;433-438;4/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_66;GTAGAAGGCGCAGTCCAGGA;-;chr10;123155093;BUB3_66-chr10:123155093;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_67;GTCATCATATATGTATGAAA;+;chr10;123162739;BUB3_67-chr10:123162739;missense_variant;SSY/LLY;tCATCATat/tTATTATat;10:123162741-123162746;884-889;295-297;968-973;7/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_68;ACATCTGATAGGGGCATCAT;-;chr10;123157747;BUB3_68-chr10:123157747;missense_variant;IRC/IKC;aTCAGATgt/aTCAAATgt;10:123157759-123157764;296-301;99-101;380-385;4/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_69;CATAGAGAAACCACTTTCAC;-;chr10;123165064;BUB3_69-chr10:123165064;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_70;GGTGTTGGGGCTGAACTTCA;-;chr10;123154976;BUB3_70-chr10:123154976;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_71;AGTATTCAACACATCTGATA;-;chr10;123157757;BUB3_71-chr10:123157757;missense_variant;VEY/VKY;gtTGAATAc/gtTAAATAc;10:123157769-123157774;306-311;102-104;390-395;4/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_72;CCAGAACTCCTTGTAATGCT;+;chr10;123157837;BUB3_72-chr10:123157837;missense_variant;RT/RI;AGAACT/AGAATT;10:123157839-123157844;376-381;126-127;460-465;4/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_73;AACAGCAGGCCGCAGAGTGT;+;chr10;123160448;BUB3_73-chr10:123160448;missense_variant;TAG/IAG;aCAGCAGgc/aTAGCAGgc;10:123160450-123160455;461-466;154-156;545-550;5/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_74;ACCACTTTCACAGGATGATT;-;chr10;123165055;BUB3_74-chr10:123165055;3_prime_UTR_variant;-;-;10:123165067-123165072;-;-;2303-2308;8/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_75;GTTGGGGCTGAACTTCACGG;-;chr10;123154973;BUB3_75-chr10:123154973;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_76;GAGAAGGTCCCAGCATTACA;-;chr10;123157848;BUB3_76-chr10:123157848;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_77;TATGTATTAAGCTCTATTGA;+;chr10;123162239;BUB3_77-chr10:123162239;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_78;AGTCCCACACCAACACTCTG;-;chr10;123160460;BUB3_78-chr10:123160460;stop_gained;VWD/V*N;gtGTGGGAc/gtATAAAAc;10:123160472-123160477;483-488;161-163;567-572;5/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_79;AGGCCGCAGAGTGTTGGTGT;+;chr10;123160454;BUB3_79-chr10:123160454;missense_variant;GRR/GCR;gGCCGCAga/gGCTGCAga;10:123160456-123160461;467-472;156-158;551-556;5/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_80;CAGGCCGCAGAGTGTTGGTG;+;chr10;123160453;BUB3_80-chr10:123160453;missense_variant;GR/GC;GGCCGC/GGTTGC;10:123160455-123160460;466-471;156-157;550-555;5/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_81;CATGATTTGAACACTGATCA;+;chr10;123155706;BUB3_81-chr10:123155706;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_82;CACTTGCCTTCAGTAATGAT;+;chr10;123162699;BUB3_82-chr10:123162699;missense_variant;LA/FA;CTTGCC/TTTGCT;10:123162701-123162706;844-849;282-283;928-933;7/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_83;ACGGTTCAAAACTATTTTAT;+;chr10;123155636;BUB3_83-chr10:123155636;intron_variant;-;-;10:123155638-123155643;-;-;-;-;2/7;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_84;CTGCTGTTCCCACAATCAGC;-;chr10;123160436;BUB3_84-chr10:123160436;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_85;GTGACCATCACATTCACTTC;-;chr10;123157782;BUB3_85-chr10:123157782;missense_variant;MV/II;ATGGTC/ATAATC;10:123157794-123157799;331-336;111-112;415-420;4/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_86;ACAAAGCCATCAGAACCACC;-;chr10;123162611;BUB3_86-chr10:123162611;missense_variant;GF/SF;GGCTTT/AGCTTT;10:123162623-123162628;766-771;256-257;850-855;7/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_87;ATGAAATCTTGTCAAGTACA;-;chr10;123163827;BUB3_87-chr10:123163827;3_prime_UTR_variant;-;-;10:123163839-123163844;-;-;1075-1080;8/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_88;CAGTATTCAACACATCTGAT;-;chr10;123157758;BUB3_88-chr10:123157758;missense_variant;EY/KY;GAATAC/AAATAC;10:123157770-123157775;307-312;103-104;391-396;4/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_89;CTGTCCAGAAGTGAATGTGA;+;chr10;123157775;BUB3_89-chr10:123157775;missense_variant;CPE/CLE;tGTCCAGaa/tGTTTAGaa;10:123157777-123157782;314-319;105-107;398-403;4/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_90;GGCGCAGTCCAGGACGGCGC;-;chr10;123155087;BUB3_90-chr10:123155087;missense_variant;DCA/DYA;gACTGCGcc/gACTACGcc;10:123155099-123155104;182-187;61-63;266-271;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_91;GTTTTGAAATTACTTCCAGG;+;chr10;123162593;BUB3_91-chr10:123162593;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_92;GACCTTCTCTCAGCCTGAAA;+;chr10;123157859;BUB3_92-chr10:123157859;missense_variant;TFS/IFS;aCCTTCTct/aTTTTTTct;10:123157861-123157866;398-403;133-135;482-487;4/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_93;TCTTCTGTACCTCAGGGCTT;-;chr10;123162289;BUB3_93-chr10:123162289;synonymous_variant;VQK;gtACAGAAg/gtACAAAAg;10:123162301-123162306;642-647;214-216;726-731;6/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_94;AGATGCCATCCTCGGGTGGC;-;chr10;123154950;BUB3_94-chr10:123154950;missense_variant;DGI/DSI;gaTGGCATc/gaTAGCATc;10:123154962-123154967;45-50;15-17;129-134;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_95;TGTCCCAGGAGGAGACAAGC;-;chr10;123155007;BUB3_95-chr10:123155007;stop_gained;SWD/S*N;tcCTGGGAc/tcCTAAAAc;10:123155019-123155024;102-107;34-36;186-191;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_96;TTCTCTCAGCCTGAAAAGGT;+;chr10;123157863;BUB3_96-chr10:123157863;stop_gained;FSQ/FF*;ttCTCTCAg/ttTTTTTAg;10:123157865-123157870;402-407;134-136;486-491;4/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_97;GAAGTGAATGTGATGGTCAC;+;chr10;123157782;BUB3_97-chr10:123157782;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_98;GACACAGAACATCCTGAAGA;+;chr10;123162764;BUB3_98-chr10:123162764;missense_variant;DTE/DIE;gaCACAGAa/gaTATAGAa;10:123162766-123162771;909-914;303-305;993-998;7/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_99;CCTCTGGTTCTCTCTTGGCA;+;chr10;123162215;BUB3_99-chr10:123162215;intron_variant;-;-;10:123162217-123162222;-;-;-;-;5/7;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_100;GTATTTGGACCCAAGCCCTG;+;chr10;123162277;BUB3_100-chr10:123162277;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_101;TTACTTCCAGGTGGTTCTGA;+;chr10;123162602;BUB3_101-chr10:123162602;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:123162604-123162609;-;-;-;-;6/7;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_102;GAGGAGATGCCATCCTCGGG;-;chr10;123154954;BUB3_102-chr10:123154954;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_103;TACCTTTTCAGGCTGAGAGA;-;chr10;123157864;BUB3_103-chr10:123157864;coding_sequence_variant;-;-;10:123157876-123157881;413-?;138-?;497-?;4/8;4/7;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_104;TTCTTCTGTACCTCAGGGCT;-;chr10;123162290;BUB3_104-chr10:123162290;synonymous_variant;QK;CAGAAG/CAAAAA;10:123162302-123162307;643-648;215-216;727-732;6/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_105;CCCTCTCAGTGTCTGGAGAC;+;chr10;123160414;BUB3_105-chr10:123160414;missense_variant;LS/FL;CTCTCA/TTTTTA;10:123160416-123160421;427-432;143-144;511-516;5/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_106;GTTCCTGCTTGTCTCCTCCT;+;chr10;123155001;BUB3_106-chr10:123155001;synonymous_variant;FLL;tTCCTGCtt/tTTTTGCtt;10:123155003-123155008;86-91;29-31;170-175;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_107;TCTCTATAGAAAATCTTGTT;+;chr10;123157720;BUB3_107-chr10:123157720;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:123157722-123157727;-;-;-;-;3/7;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_108;TTTTAGTCTGTGACATTTGA;-;chr10;123162321;BUB3_108-chr10:123162321;missense_variant;RLK/KLK;aGACTAAaa/aAACTAAaa;10:123162333-123162338;674-679;225-227;758-763;6/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_109;ACTTCTTCTTCTGTACCTCA;-;chr10;123162295;BUB3_109-chr10:123162295;synonymous_variant;KKK;aaGAAGAAg/aaAAAAAAg;10:123162307-123162312;648-653;216-218;732-737;6/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_110;CTGTGAAAGTGGTTTCTCTA;+;chr10;123165062;BUB3_110-chr10:123165062;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_111;TGTGATGGTCACTGGAAGTT;+;chr10;123157790;BUB3_111-chr10:123157790;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_112;ACTGTTTTGAAATTACTTCC;+;chr10;123162590;BUB3_112-chr10:123162590;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_113;TTCTCTATAGAAAATCTTGT;+;chr10;123157719;BUB3_113-chr10:123157719;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:123157721-123157726;-;-;-;-;3/7;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_114;AGCAGGAACTGGGAGGTGTT;-;chr10;123154990;BUB3_114-chr10:123154990;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_115;GGAGACAAGCAGGAACTGGG;-;chr10;123154997;BUB3_115-chr10:123154997;missense_variant;LVS/LIS;cTTGTCTcc/cTTATCTcc;10:123155009-123155014;92-97;31-33;176-181;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_116;TCCTCTGGTTCTCTCTTGGC;+;chr10;123162214;BUB3_116-chr10:123162214;intron_variant;-;-;10:123162216-123162221;-;-;-;-;5/7;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_117;GCAGGAACTGGGAGGTGTTG;-;chr10;123154989;BUB3_117-chr10:123154989;synonymous_variant;QFL;caGTTCCTg/caATTCCTg;10:123155001-123155006;84-89;28-30;168-173;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_118;TACTTCTTCTTCTGTACCTC;-;chr10;123162296;BUB3_118-chr10:123162296;synonymous_variant;KK;AAGAAG/AAAAAA;10:123162308-123162313;649-654;217-218;733-738;6/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_119;AGTTCCTGCTTGTCTCCTCC;+;chr10;123155000;BUB3_119-chr10:123155000;synonymous_variant;FL;TTCCTG/TTTTTG;10:123155002-123155007;85-90;29-30;169-174;2/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_120;GGAGGAGACAAGCAGGAACT;-;chr10;123155000;BUB3_120-chr10:123155000;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_121;GTGGATATTGTGAAAAGAAA;-;chr10;123162378;BUB3_121-chr10:123162378;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_122;GAAAAGAAATGGCATTGACT;-;chr10;123162367;BUB3_122-chr10:123162367;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_123;TGATGGCTTTGTAAATATTT;+;chr10;123162619;BUB3_123-chr10:123162619;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_124;AGGAGGAGACAAGCAGGAAC;-;chr10;123155001;BUB3_124-chr10:123155001;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_125;ATGTGATGGTCACTGGAAGT;+;chr10;123157789;BUB3_125-chr10:123157789;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_126;TTGTTTCTGCATCTGTCACT;-;chr10;123162802;BUB3_126-chr10:123162802;missense_variant;AET/AKT;gcAGAAACa/gcAAAAACa;10:123162814-123162819;957-962;319-321;1041-1046;7/8;-;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_127;AAGCAGGAACTGGGAGGTGT;-;chr10;123154991;BUB3_127-chr10:123154991;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_128;AAATGTATTTTCTTCATTGC;+;chr10;123165025;BUB3_128-chr10:123165025;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_129;TGAAAAGAAATGGCATTGAC;-;chr10;123162368;BUB3_129-chr10:123162368;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_130;CTGATGGCTTTGTAAATATT;+;chr10;123162618;BUB3_130-chr10:123162618;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_131;AAGTTTTGATCTTTTTTAAA;+;chr10;123160385;BUB3_131-chr10:123160385;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUB3;NA;NA;NA
BUB3_132;TTCTATAGAGAAAAAAAAAG;-;chr10;123157711;BUB3_132-chr10:123157711;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:123157723-123157728;-;-;-;-;3/7;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_133;TTTTCTATAGAGAAAAAAAA;-;chr10;123157713;BUB3_133-chr10:123157713;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:123157725-123157730;?-267;?-89;?-351;4/8;3/7;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_134;TTTCTATAGAGAAAAAAAAA;-;chr10;123157712;BUB3_134-chr10:123157712;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;10:123157724-123157729;?-266;?-89;?-350;4/8;3/7;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUB3_135;TTTTTTTCTTTTGAACTTGT;+;chr10;123163798;BUB3_135-chr10:123163798;intron_variant;-;-;10:123163800-123163805;-;-;-;-;7/7;BUB3;ENST00000368865.9;ENSG00000154473;NM_004725.4
BUD13_1;AGGCTGACTCCTTCGAGGCG;+;chr11;116760747;BUD13_1-chr11:116760747;missense_variant;SQP/NQP;aGTCAGCct/aATCAGCct;11:116760749-116760754;1235-1240;412-414;1258-1263;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_2;AACTCGAACGTTTAGAGCAA;-;chr11;116758328;BUD13_2-chr11:116758328;missense_variant;LE/FE;CTCGAA/TTTGAA;11:116758340-116758345;1423-1428;475-476;1446-1451;7/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_3;GTCGCAAGCGTCGCAAAAAG;-;chr11;116772854;BUD13_3-chr11:116772854;missense_variant;RK/CK;CGCAAG/TGTAAG;11:116772866-116772871;94-99;32-33;117-122;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_4;GTCGACCGGGGATCTGAGTC;-;chr11;116772876;BUD13_4-chr11:116772876;missense_variant;VDR/VDW;gtCGACCGg/gtTGATTGg;11:116772888-116772893;72-77;24-26;95-100;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_5;CAAGTAACGCTTCAGATACT;+;chr11;116772914;BUD13_5-chr11:116772914;missense_variant;RYL/HYL;cGTTACTtg/cATTACTtg;11:116772916-116772921;44-49;15-17;67-72;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_6;ACGCTTCAGATACTCGGCCT;+;chr11;116772920;BUD13_6-chr11:116772920;synonymous_variant;LKR;cTGAAGCgt/cTAAAGCgt;11:116772922-116772927;38-43;13-15;61-66;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_7;CTTTTTGCGACGCTTGCGAC;+;chr11;116772854;BUD13_7-chr11:116772854;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_8;AATCATGACGGGCCCTCCTT;+;chr11;116763000;BUD13_8-chr11:116763000;missense_variant;RHD/RHN;cgTCATGAt/cgTCATAAt;11:116763002-116763007;582-587;194-196;605-610;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_9;TCTGAAGCGTTACTTGTCCG;-;chr11;116772910;BUD13_9-chr11:116772910;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_10;TCATGACGGGCCCTCCTTGG;+;chr11;116763002;BUD13_10-chr11:116763002;missense_variant;RH/HH;CGTCAT/CATCAT;11:116763004-116763009;580-585;194-195;603-608;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_11;CCATGACGGGCTCGCCTAGG;+;chr11;116762888;BUD13_11-chr11:116762888;missense_variant;RH/HH;CGTCAT/CATCAT;11:116762890-116762895;694-699;232-233;717-722;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_12;TGCGACCGGACTCAGATCCC;+;chr11;116772868;BUD13_12-chr11:116772868;missense_variant;SGR/SNR;tcCGGTCGc/tcCAATCGc;11:116772870-116772875;90-95;30-32;113-118;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_13;GCAGATGCCGGCGTCGACCG;-;chr11;116772888;BUD13_13-chr11:116772888;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_14;AGGATCCGGGGTGTCATGAC;+;chr11;116763103;BUD13_14-chr11:116763103;missense_variant;PDP/PNP;cCGGATCct/cCAAATCct;11:116763105-116763110;479-484;160-162;502-507;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_15;ACTCCGTCCCAGCGATATCC;+;chr11;116757152;BUD13_15-chr11:116757152;missense_variant;DG/NK;GACGGA/AACAAA;11:116757154-116757159;1753-1758;585-586;1776-1781;9/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_16;GGGCAGATGCCGGCGTCGAC;-;chr11;116772890;BUD13_16-chr11:116772890;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_17;CACGGAATAGACCTAGACAC;-;chr11;116760840;BUD13_17-chr11:116760840;missense_variant;RN/WN;CGGAAT/TGGAAT;11:116760852-116760857;1132-1137;378-379;1155-1160;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_18;CGGTGTCTAGGTCTATTCCG;+;chr11;116760838;BUD13_18-chr11:116760838;missense_variant;RH/KH;AGACAC/AAACAC;11:116760840-116760845;1144-1149;382-383;1167-1172;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_19;TCGAACGTTTAGAGCAAAGG;-;chr11;116758325;BUD13_19-chr11:116758325;missense_variant;ER/EC;GAACGT/GAATGT;11:116758337-116758342;1426-1431;476-477;1449-1454;7/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_20;ACATTTTCGTCACGATACCC;-;chr11;116763219;BUD13_20-chr11:116763219;missense_variant;HFR/HFC;cATTTTCgt/cATTTTTgt;11:116763231-116763236;353-358;118-120;376-381;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_21;GTCATGACGAGCCCCTCTGA;+;chr11;116763076;BUD13_21-chr11:116763076;missense_variant;RHD/HHN;cGTCATGac/cATCATAac;11:116763078-116763083;506-511;169-171;529-534;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_22;ATATCTGGCCTGGATATCGC;-;chr11;116757163;BUD13_22-chr11:116757163;synonymous_variant;IW;ATCTGG/ATTTGG;11:116757175-116757180;1732-1737;578-579;1755-1760;9/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_23;GAGATAAGTCTGGTCGTAAG;-;chr11;116758358;BUD13_23-chr11:116758358;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_24;AGTCATGACGAGCCCCTCTG;+;chr11;116763075;BUD13_24-chr11:116763075;missense_variant;RHD/RHN;cgTCATGAc/cgTCATAAc;11:116763077-116763082;507-512;169-171;530-535;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_25;ACCGTATTTCGAGATAAGTC;-;chr11;116758368;BUD13_25-chr11:116758368;synonymous_variant;TVF;acCGTATTt/acTGTATTt;11:116758380-116758385;1383-1388;461-463;1406-1411;7/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_26;TTGATGACGAAGATCTGGAT;-;chr11;116757854;BUD13_26-chr11:116757854;synonymous_variant;DD;GATGAC/GATGAT;11:116757866-116757871;1579-1584;527-528;1602-1607;8/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_27;GAACCATGACGGGCTCGCCT;+;chr11;116762885;BUD13_27-chr11:116762885;missense_variant;HG/HN;CATGGT/CATAAT;11:116762887-116762892;697-702;233-234;720-725;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_28;AAAGCGGCCGAAGCCTGGCG;-;chr11;116772838;BUD13_28-chr11:116772838;missense_variant;KRP/KWP;aAGCGGCcg/aAGTGGCcg;11:116772850-116772855;110-115;37-39;133-138;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_29;TTGAACAGAAGCGCTTTGCC;-;chr11;116748545;BUD13_29-chr11:116748545;stop_gained;EQ/E*;GAACAG/GAATAG;11:116748557-116748562;1780-1785;594-595;1803-1808;10/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_30;TATCTGAAGCGTTACTTGTC;-;chr11;116772912;BUD13_30-chr11:116772912;synonymous_variant;YLK;taTCTGAAg/taTTTGAAg;11:116772924-116772929;36-41;12-14;59-64;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_31;TACTTGTCCGGGGCAGATGC;-;chr11;116772900;BUD13_31-chr11:116772900;missense_variant;YLS/YLF;taCTTGTCc/taTTTGTTc;11:116772912-116772917;48-53;16-18;71-76;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_32;GGGTGAGTTGGTACCGGCCG;-;chr11;116772804;BUD13_32-chr11:116772804;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_33;CGCAAAAAGCGGCCGAAGCC;-;chr11;116772843;BUD13_33-chr11:116772843;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_34;GGCAGATGCCGGCGTCGACC;-;chr11;116772889;BUD13_34-chr11:116772889;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_35;AAAAGCGGCCGAAGCCTGGC;-;chr11;116772839;BUD13_35-chr11:116772839;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_36;TCATCAATATAGCGGGCCAG;+;chr11;116757867;BUD13_36-chr11:116757867;missense_variant;ID/IN;ATTGAT/ATTAAT;11:116757869-116757874;1576-1581;526-527;1599-1604;8/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_37;TACTCGGCCTTGGAAAGCGG;+;chr11;116772930;BUD13_37-chr11:116772930;missense_variant;AE/AK;GCCGAG/GCCAAA;11:116772932-116772937;28-33;10-11;51-56;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_38;TGGCCTGGATATCGCTGGGA;-;chr11;116757158;BUD13_38-chr11:116757158;missense_variant;WPG/WLG;tgGCCTGGa/tgGCTTGGa;11:116757170-116757175;1737-1742;579-581;1760-1765;9/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_39;TATCTGGCCTGGATATCGCT;-;chr11;116757162;BUD13_39-chr11:116757162;synonymous_variant;IWP;aTCTGGCct/aTTTGGCct;11:116757174-116757179;1733-1738;578-580;1756-1761;9/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_40;ATCATGACGGGCCCTCCTTG;+;chr11;116763001;BUD13_40-chr11:116763001;missense_variant;RHD/HHN;cGTCATGat/cATCATAat;11:116763003-116763008;581-586;194-196;604-609;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_41;GTACCATGACGGACCCTCCT;+;chr11;116763185;BUD13_41-chr11:116763185;missense_variant;HG/HN;CATGGT/CATAAT;11:116763187-116763192;397-402;133-134;420-425;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_42;TGGATATCGCTGGGACGGAG;-;chr11;116757153;BUD13_42-chr11:116757153;missense_variant;GYR/GYC;gGATATCgc/gGATATTgc;11:116757165-116757170;1742-1747;581-583;1765-1770;9/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_43;GGAGTCATGACGGATCCTCC;+;chr11;116763037;BUD13_43-chr11:116763037;missense_variant;HDS/HNS;cATGACTcc/cATAACTcc;11:116763039-116763044;545-550;182-184;568-573;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_44;GTCGACGCCGGCATCTGCCC;+;chr11;116772890;BUD13_44-chr11:116772890;missense_variant;GVD/GIN;gGCGTCGac/gGCATCAac;11:116772892-116772897;68-73;23-25;91-96;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_45;GGGGTGAGTTGGTACCGGCC;-;chr11;116772805;BUD13_45-chr11:116772805;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_46;ACGGGCTCGCCTAGGAGGAG;+;chr11;116762893;BUD13_46-chr11:116762893;missense_variant;RAR/QAR;cGAGCCCgt/cAAGCCCgt;11:116762895-116762900;689-694;230-232;712-717;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_47;AGCGAGGTCTCACTAATGAG;+;chr11;116757216;BUD13_47-chr11:116757216;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_48;AGTCCTCCTAGATGTGTCAG;+;chr11;116762824;BUD13_48-chr11:116762824;missense_variant;RRT/KKT;aGGAGGAct/aAAAAAAct;11:116762826-116762831;758-763;253-255;781-786;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_49;CTCAGATCCCCGGTCGACGC;+;chr11;116772878;BUD13_49-chr11:116772878;missense_variant;GSE/ESK;gGATCTGag/gAATCTAag;11:116772880-116772885;80-85;27-29;103-108;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_50;AGAGTCCTCCTAGATGTGTC;+;chr11;116762822;BUD13_50-chr11:116762822;missense_variant;RT/KT;AGGACT/AAAACT;11:116762824-116762829;760-765;254-255;783-788;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_51;ATCTGAAGCGTTACTTGTCC;-;chr11;116772911;BUD13_51-chr11:116772911;synonymous_variant;LK;CTGAAG/TTGAAG;11:116772923-116772928;37-42;13-14;60-65;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_52;GAGGCTGACTCCTTCGAGGC;+;chr11;116760746;BUD13_52-chr11:116760746;synonymous_variant;SQP;agTCAGCCt/agTCAACCt;11:116760748-116760753;1236-1241;412-414;1259-1264;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_53;GACTCCTTCGAGGCGGGGAC;+;chr11;116760752;BUD13_53-chr11:116760752;missense_variant;RRS/RKN;cgAAGGAGt/cgAAAAAAt;11:116760754-116760759;1230-1235;410-412;1253-1258;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_54;ACCAGACTTATCTCGAAATA;+;chr11;116758364;BUD13_54-chr11:116758364;missense_variant;KSG/KSS;aAGTCTGgt/aAATCTAgt;11:116758366-116758371;1397-1402;466-468;1420-1425;7/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_55;GGTCTGAATCAGTTGCTTTC;+;chr11;116760923;BUD13_55-chr11:116760923;missense_variant;DSD/DSN;gaTTCAGAc/gaTTCAAAc;11:116760925-116760930;1059-1064;353-355;1082-1087;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_56;GGCTTTACCACTTTTGGTTC;+;chr11;116762719;BUD13_56-chr11:116762719;missense_variant;GKA/DKA;gGTAAAGcc/gATAAAGcc;11:116762721-116762726;863-868;288-290;886-891;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_57;GAATCATGACGGACTCTCCT;+;chr11;116762924;BUD13_57-chr11:116762924;missense_variant;HD/HN;CATGAT/CATAAT;11:116762926-116762931;658-663;220-221;681-686;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_58;ACCCTCCTAGGAGATGAATC;+;chr11;116763197;BUD13_58-chr11:116763197;missense_variant;RR/KK;AGGAGG/AAAAAA;11:116763199-116763204;385-390;129-130;408-413;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_59;TGCAGCCTATGCAACGGAAA;+;chr11;116759174;BUD13_59-chr11:116759174;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:116759176-116759181;?-1258;?-420;?-1281;6/10;5/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_60;GCGCTTCTGTTCAAATCCAT;+;chr11;116748551;BUD13_60-chr11:116748551;synonymous_variant;QKR;cAGAAGCgc/cAAAAGCgc;11:116748553-116748558;1784-1789;595-597;1807-1812;10/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_61;TAGGCTGCACACATGTATTC;-;chr11;116759163;BUD13_61-chr11:116759163;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:116759175-116759180;?-1259;?-420;?-1282;6/10;5/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_62;ATACCCCGGATTCATCTCCT;-;chr11;116763205;BUD13_62-chr11:116763205;missense_variant;TP/IL;ACCCCG/ATTTTG;11:116763217-116763222;367-372;123-124;390-395;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_63;GTTGTTATGGACCCTTCTGG;+;chr11;116762848;BUD13_63-chr11:116762848;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_64;GATATCTGAGGAACCATGAC;+;chr11;116762875;BUD13_64-chr11:116762875;missense_variant;SDI/SNI;tCAGATAtc/tCAAATAtc;11:116762877-116762882;707-712;236-238;730-735;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_65;AAGCGGCGGAGCTGCCGCCA;+;chr11;116772944;BUD13_65-chr11:116772944;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_66;GTCTTGCTAGAGGCTCTTTC;+;chr11;116762696;BUD13_66-chr11:116762696;synonymous_variant;SK;AGCAAG/AGCAAA;11:116762698-116762703;886-891;296-297;909-914;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_67;GATCTTCGTCATCAATATAG;+;chr11;116757859;BUD13_67-chr11:116757859;missense_variant;DED/DKN;gaCGAAGAt/gaCAAAAAt;11:116757861-116757866;1584-1589;528-530;1607-1612;8/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_68;AAAAAGCGGCCGAAGCCTGG;-;chr11;116772840;BUD13_68-chr11:116772840;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_69;ACTCCCCTGACACATCTAGG;-;chr11;116762830;BUD13_69-chr11:116762830;missense_variant;SP/FF;TCCCCT/TTTTTT;11:116762842-116762847;742-747;248-249;765-770;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_70;GAGTCATGACGGATCCTCCT;+;chr11;116763038;BUD13_70-chr11:116763038;missense_variant;HD/HN;CATGAC/CATAAC;11:116763040-116763045;544-549;182-183;567-572;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_71;CCATTTGGCACTGGAACGAA;+;chr11;116765375;BUD13_71-chr11:116765375;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_72;CTCATTTAGAATGCGGATTG;-;chr11;116770212;BUD13_72-chr11:116770212;splice_acceptor_variant;-;-;11:116770224-116770229;-;-;-;-;1/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_73;TACCACTTTTGGTTCTGGGC;+;chr11;116762724;BUD13_73-chr11:116762724;missense_variant;KSG/KNN;aaAAGTGGt/aaAAATAAt;11:116762726-116762731;858-863;286-288;881-886;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_74;ATGTATTCTGGGGCTAAAAC;-;chr11;116759151;BUD13_74-chr11:116759151;missense_variant;MYS/MYF;atGTATTCt/atGTATTTt;11:116759163-116759168;1266-1271;422-424;1289-1294;6/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_75;GGAGTTGTTATGGACCCTTC;+;chr11;116762845;BUD13_75-chr11:116762845;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_76;GAAGGACCGTCATGACACCC;-;chr11;116763147;BUD13_76-chr11:116763147;missense_variant;KDR/KDC;aAGGACCgt/aAGGATTgt;11:116763159-116763164;425-430;142-144;448-453;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_77;GGTGCTGGACCACTGTAGCG;+;chr11;116757200;BUD13_77-chr11:116757200;missense_variant;PA/PT;CCAGCA/CCAACA;11:116757202-116757207;1705-1710;569-570;1728-1733;9/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_78;GAGGGCCCGTCATGACACCC;-;chr11;116763111;BUD13_78-chr11:116763111;missense_variant;RAR/RAC;aGGGCCCgt/aGGGCTTgt;11:116763123-116763128;461-466;154-156;484-489;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_79;TCTCCTAGGAGGGTCCGTCA;-;chr11;116763191;BUD13_79-chr11:116763191;missense_variant;SPR/SFR;tcTCCTAGg/tcTTTTAGg;11:116763203-116763208;381-386;127-129;404-409;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_80;CCTCCTAGGAGATGGATCCG;+;chr11;116763127;BUD13_80-chr11:116763127;missense_variant;PRR/PKR;cCTAGGAgg/cCTAAAAgg;11:116763129-116763134;455-460;152-154;478-483;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_81;CAAGACTTCTCCACATTGGA;-;chr11;116762682;BUD13_81-chr11:116762682;missense_variant;KTS/KIS;aAGACTTct/aAGATTTct;11:116762694-116762699;890-895;297-299;913-918;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_82;TGACGGTCCTTCCTAGGAGA;+;chr11;116763155;BUD13_82-chr11:116763155;missense_variant;DR/NH;GACCGT/AACCAT;11:116763157-116763162;427-432;143-144;450-455;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_83;GAATCAGAGCTCCGGTGTCT;+;chr11;116760826;BUD13_83-chr11:116760826;missense_variant;SD/SN;TCTGAT/TCTAAT;11:116760828-116760833;1156-1161;386-387;1179-1184;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_84;GAGTTGTTATGGACCCTTCT;+;chr11;116762846;BUD13_84-chr11:116762846;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_85;TCATGACGAGCCCCTCTGAG;+;chr11;116763077;BUD13_85-chr11:116763077;missense_variant;RH/HH;CGTCAT/CATCAT;11:116763079-116763084;505-510;169-170;528-533;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_86;AGATACTCGGCCTTGGAAAG;+;chr11;116772927;BUD13_86-chr11:116772927;missense_variant;EY/KY;GAGTAT/AAATAT;11:116772929-116772934;31-36;11-12;54-59;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_87;GAGTCCTCCTAGATGTGTCA;+;chr11;116762823;BUD13_87-chr11:116762823;missense_variant;RRT/RKT;agGAGGACt/agAAAAACt;11:116762825-116762830;759-764;253-255;782-787;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_88;ATCTTCGTCATCAATATAGC;+;chr11;116757860;BUD13_88-chr11:116757860;missense_variant;DED/DKN;gACGAAGat/gACAAAAat;11:116757862-116757867;1583-1588;528-530;1606-1611;8/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_89;GACACATCTAGGAGGACTCT;-;chr11;116762822;BUD13_89-chr11:116762822;missense_variant;DTS/DIF;gaCACATCt/gaTATATTt;11:116762834-116762839;750-755;250-252;773-778;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_90;GTTTATGCCGTGGAGAAGAA;+;chr11;116760902;BUD13_90-chr11:116760902;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_91;ATCGCTGGGACGGAGTGGAC;-;chr11;116757148;BUD13_91-chr11:116757148;missense_variant;RW/CW;CGCTGG/TGTTGG;11:116757160-116757165;1747-1752;583-584;1770-1775;9/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_92;ACAACTCCCCTGACACATCT;-;chr11;116762833;BUD13_92-chr11:116762833;missense_variant;NS/NF;AACTCC/AATTTT;11:116762845-116762850;739-744;247-248;762-767;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_93;GCCCTCCTAGGAGATGGATC;+;chr11;116763125;BUD13_93-chr11:116763125;missense_variant;RR/KK;AGGAGG/AAAAAA;11:116763127-116763132;457-462;153-154;480-485;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_94;GTGACATTAGGAGCCAAATC;+;chr11;116762753;BUD13_94-chr11:116762753;missense_variant;NV/NI;AATGTC/AATATC;11:116762755-116762760;829-834;277-278;852-857;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_95;CTCCTTTTCTAGTTTGGTTG;+;chr11;116770159;BUD13_95-chr11:116770159;missense_variant;EKE/EKK;gAAAAGGag/gAAAAAAag;11:116770161-116770166;200-205;67-69;223-228;2/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_96;GAATCATGACGGGCCCTCCT;+;chr11;116762999;BUD13_96-chr11:116762999;missense_variant;HD/HN;CATGAT/CATAAT;11:116763001-116763006;583-588;195-196;606-611;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_97;CATGTGTGCAGCCTATGCAA;+;chr11;116759168;BUD13_97-chr11:116759168;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_98;GTGACGAAAATGTCTGTTTG;+;chr11;116763226;BUD13_98-chr11:116763226;missense_variant;FRH/FHH;tTTCGTCac/tTTCATCac;11:116763228-116763233;356-361;119-121;379-384;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_99;CTGACCTGTCCCCGCCTCGA;-;chr11;116760759;BUD13_99-chr11:116760759;synonymous_variant;DL;GACCTG/GATTTG;11:116760771-116760776;1213-1218;405-406;1236-1241;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_100;GAGATGAGCTGTATGCCCAG;-;chr11;116758280;BUD13_100-chr11:116758280;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_101;ATGTGGAGAAGTCTTGCTAG;+;chr11;116762686;BUD13_101-chr11:116762686;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_102;CCTCCTAGGAGATGAATCCG;+;chr11;116763199;BUD13_102-chr11:116763199;missense_variant;PRR/PKR;cCTAGGAgg/cCTAAAAgg;11:116763201-116763206;383-388;128-130;406-411;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_103;TGCCTACAAATGGAGTGTTG;-;chr11;116748493;BUD13_103-chr11:116748493;synonymous_variant;AYK;gCCTACAaa/gCTTATAaa;11:116748505-116748510;1832-1837;611-613;1855-1860;10/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_104;GAAATCTTTACTCTCACAGG;-;chr11;116765446;BUD13_104-chr11:116765446;intron_variant;-;-;11:116765458-116765463;-;-;-;-;2/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_105;TTGAGGGTAGGTCTTCGTTG;+;chr11;116763243;BUD13_105-chr11:116763243;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_106;CTAGCAAGACTTCTCCACAT;-;chr11;116762686;BUD13_106-chr11:116762686;synonymous_variant;SK;AGCAAG/AGTAAG;11:116762698-116762703;886-891;296-297;909-914;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_107;GGATAGGATGCTAAGAGAAC;-;chr11;116757838;BUD13_107-chr11:116757838;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_108;TTGCCTGTGGTATGTATCTT;-;chr11;116770118;BUD13_108-chr11:116770118;missense_variant;LPV/LLV;ttGCCTGTg/ttGCTTGTg;11:116770130-116770135;231-236;77-79;254-259;2/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_109;TTCGTGGAGGAGAGATGTCA;+;chr11;116762604;BUD13_109-chr11:116762604;missense_variant;PPR/PPQ;ccTCCACGa/ccTCCACAa;11:116762606-116762611;978-983;326-328;1001-1006;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_110;TGACATTAGGAGCCAAATCA;+;chr11;116762754;BUD13_110-chr11:116762754;missense_variant;PNV/PNI;ccTAATGTc/ccTAATATc;11:116762756-116762761;828-833;276-278;851-856;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_111;TAGGAAATCTTTACTCTCAC;-;chr11;116765449;BUD13_111-chr11:116765449;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_112;TGTCTAGGTCTATTCCGTGG;+;chr11;116760841;BUD13_112-chr11:116760841;missense_variant;PR/PK;CCTAGA/CCTAAA;11:116760843-116760848;1141-1146;381-382;1164-1169;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_113;ACCAACTCACCCCTTGCCGC;+;chr11;116772812;BUD13_113-chr11:116772812;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:116772814-116772819;-;-;-;-;1/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_114;AGATGAGCTGTATGCCCAGT;-;chr11;116758279;BUD13_114-chr11:116758279;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_115;TGACGAAAATGTCTGTTTGA;+;chr11;116763227;BUD13_115-chr11:116763227;missense_variant;FR/FH;TTTCGT/TTTCAT;11:116763229-116763234;355-360;119-120;378-383;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_116;AAGGATCCGGGGTGTCATGA;+;chr11;116763102;BUD13_116-chr11:116763102;missense_variant;PDP/PNP;ccGGATCCt/ccAAATCCt;11:116763104-116763109;480-485;160-162;503-508;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_117;ATCCTCAACACTCCATTTGT;+;chr11;116748488;BUD13_117-chr11:116748488;missense_variant;VED/VKN;gTTGAGGat/gTTAAAAat;11:116748490-116748495;1847-1852;616-618;1870-1875;10/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_118;ATCCTGACCTTCTTTCCAGG;+;chr11;116760727;BUD13_118-chr11:116760727;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;11:116760729-116760734;-;-;-;-;5/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_119;ACACCCCGGATCCATCTCCT;-;chr11;116763133;BUD13_119-chr11:116763133;missense_variant;TP/IL;ACCCCG/ATTTTG;11:116763145-116763150;439-444;147-148;462-467;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_120;CGGAGTGGACAGGTAAGCCT;-;chr11;116757138;BUD13_120-chr11:116757138;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_121;TTGCCGGCTCTGGGCAAGCC;+;chr11;116757932;BUD13_121-chr11:116757932;missense_variant;SRQ/SQQ;aGCCGGCaa/aGCCAGCaa;11:116757934-116757939;1511-1516;504-506;1534-1539;8/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_122;TCATGACGGATCCTCCTGGG;+;chr11;116763041;BUD13_122-chr11:116763041;missense_variant;RH/HH;CGTCAT/CATCAT;11:116763043-116763048;541-546;181-182;564-569;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_123;ATGGATCTGGGGTACCATGA;+;chr11;116763174;BUD13_123-chr11:116763174;missense_variant;PDP/PNP;ccAGATCCa/ccAAATCCa;11:116763176-116763181;408-413;136-138;431-436;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_124;GCCCCAAAGATACATACCAC;+;chr11;116770112;BUD13_124-chr11:116770112;intron_variant;-;-;11:116770114-116770119;-;-;-;-;2/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_125;ATTATGCTGAGGCCTCCTTG;+;chr11;116762962;BUD13_125-chr11:116762962;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_126;ATGGATCCGGGGTGTCATGA;+;chr11;116763138;BUD13_126-chr11:116763138;missense_variant;PDP/PNP;ccGGATCCa/ccAAATCCa;11:116763140-116763145;444-449;148-150;467-472;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_127;AGTTGTTATGGACCCTTCTG;+;chr11;116762847;BUD13_127-chr11:116762847;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_128;GCAGCCTATGCAACGGAAAA;+;chr11;116759175;BUD13_128-chr11:116759175;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:116759177-116759182;?-1257;?-419;?-1280;6/10;5/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_129;ACGGAGTGGACAGGTAAGCC;-;chr11;116757139;BUD13_129-chr11:116757139;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_130;TGGAGGAACTTGCCTACAAA;-;chr11;116748503;BUD13_130-chr11:116748503;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_131;ACCACTTTTGGTTCTGGGCA;+;chr11;116762725;BUD13_131-chr11:116762725;missense_variant;KSG/KNS;aAAAGTGgt/aAAAATAgt;11:116762727-116762732;857-862;286-288;880-885;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_132;TGACGGGCCCTCCTAGGAGA;+;chr11;116763119;BUD13_132-chr11:116763119;missense_variant;AR/AH;GCCCGT/GCCCAT;11:116763121-116763126;463-468;155-156;486-491;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_133;GTGTCATGACGGGCCCTCCT;+;chr11;116763113;BUD13_133-chr11:116763113;missense_variant;HD/HN;CATGAC/CATAAC;11:116763115-116763120;469-474;157-158;492-497;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_134;AGGGGTGAGTTGGTACCGGC;-;chr11;116772806;BUD13_134-chr11:116772806;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_135;TTAGTGAGACCTCGCTACAG;-;chr11;116757212;BUD13_135-chr11:116757212;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_136;CCAAATCAGGGGAGTCATGA;+;chr11;116762766;BUD13_136-chr11:116762766;missense_variant;PDL/PNL;ccTGATTTg/ccTAATTTg;11:116762768-116762773;816-821;272-274;839-844;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_137;CAAATCAGGGGAGTCATGAC;+;chr11;116762767;BUD13_137-chr11:116762767;missense_variant;PDL/PNL;cCTGATTtg/cCTAATTtg;11:116762769-116762774;815-820;272-274;838-843;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_138;GTGTCATGACGGTCCTTCCT;+;chr11;116763149;BUD13_138-chr11:116763149;missense_variant;HD/HN;CATGAC/CATAAC;11:116763151-116763156;433-438;145-146;456-461;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_139;TTTCGTGGAGGAGAGATGTC;+;chr11;116762603;BUD13_139-chr11:116762603;missense_variant;PR/PQ;CCACGA/CCACAA;11:116762605-116762610;979-984;327-328;1002-1007;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_140;TTTCTGGCAGTCACCTGGAT;+;chr11;116760939;BUD13_140-chr11:116760939;synonymous_variant;CQK;tGCCAGAaa/tGCCAAAaa;11:116760941-116760946;1043-1048;348-350;1066-1071;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_141;CTCCCAACAGATTTAATATC;-;chr11;116757178;BUD13_141-chr11:116757178;missense_variant;PN/FN;CCCAAC/TTTAAT;11:116757190-116757195;1717-1722;573-574;1740-1745;9/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_142;TTTGTTGCTGTTGCCGGCTC;+;chr11;116757922;BUD13_142-chr11:116757922;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_143;AGGATCTGGAGAATCATGAC;+;chr11;116762989;BUD13_143-chr11:116762989;missense_variant;PDP/PNP;cCAGATCct/cCAAATCct;11:116762991-116762996;593-598;198-200;616-621;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_144;TAAACAAAGTCCAGGGCACC;-;chr11;116760887;BUD13_144-chr11:116760887;stop_gained;KQS/K*S;aAACAAAgt/aAATAAAgt;11:116760899-116760904;1085-1090;362-364;1108-1113;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_145;TCTCCACATTGGAAGGAGTC;-;chr11;116762675;BUD13_145-chr11:116762675;missense_variant;SPH/SLY;tcTCCACAt/tcTTTATAt;11:116762687-116762692;897-902;299-301;920-925;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_146;AATTATGCTGAGGCCTCCTT;+;chr11;116762961;BUD13_146-chr11:116762961;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_147;AGGGATCTGGTGAATCATGA;+;chr11;116762913;BUD13_147-chr11:116762913;missense_variant;PDP/PNP;ccAGATCCc/ccAAATCCc;11:116762915-116762920;669-674;223-225;692-697;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_148;CCTGGACTTTGTTTATGCCG;+;chr11;116760892;BUD13_148-chr11:116760892;missense_variant;SP/NP;AGTCCA/AATCCA;11:116760894-116760899;1090-1095;364-365;1113-1118;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_149;GGCAGCTCCGCCGCTTTCCA;-;chr11;116772940;BUD13_149-chr11:116772940;missense_variant;AAP/AAS;gCAGCTCcg/gCAGCTTcg;11:116772952-116772957;8-13;3-5;31-36;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_150;GGAGGCTGACTCCTTCGAGG;+;chr11;116760745;BUD13_150-chr11:116760745;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_151;TTGTGGATGATGATGTGAGC;-;chr11;116770195;BUD13_151-chr11:116770195;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_152;TTCTGGGGCTAAAACTGGGT;-;chr11;116759146;BUD13_152-chr11:116759146;missense_variant;SGA/FGA;tCTGGGGct/tTTGGGGct;11:116759158-116759163;1271-1276;424-426;1294-1299;6/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_153;CAGAAGCTTCCATTTGGCAC;+;chr11;116765366;BUD13_153-chr11:116765366;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_154;CCAGGAGGCTGACTCCTTCG;+;chr11;116760742;BUD13_154-chr11:116760742;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_155;CCCTCCTAGGAGATGAATCC;+;chr11;116763198;BUD13_155-chr11:116763198;missense_variant;PRR/PKK;ccTAGGAGg/ccTAAAAAg;11:116763200-116763205;384-389;128-130;407-412;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_156;CTGCCGCCATGGCAGCGGCG;+;chr11;116772955;BUD13_156-chr11:116772955;start_lost;MAA/IAA;atGGCGGCa/atAGCAGCa;11:116772957-116772962;3-8;1-3;26-31;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_157;CCCTCCTAGGAGATGGATCC;+;chr11;116763126;BUD13_157-chr11:116763126;missense_variant;PRR/PKK;ccTAGGAGg/ccTAAAAAg;11:116763128-116763133;456-461;152-154;479-484;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_158;TTCTGGGGCTTTACCACTTT;+;chr11;116762713;BUD13_158-chr11:116762713;missense_variant;APE/APK;gCCCCAGaa/gCCCCAAaa;11:116762715-116762720;869-874;290-292;892-897;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_159;CAGATCCTTCTCCCCCAAGG;-;chr11;116762977;BUD13_159-chr11:116762977;missense_variant;DP/DF;GATCCT/GATTTT;11:116762989-116762994;595-600;199-200;618-623;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_160;GCCTGTGGTATGTATCTTTG;-;chr11;116770116;BUD13_160-chr11:116770116;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:116770128-116770133;233-?;78-?;256-?;2/10;2/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_161;TCTTTTGATTGCAGATCCAA;-;chr11;116748570;BUD13_161-chr11:116748570;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_162;GGATCCTTCTCCCCTCAGAG;-;chr11;116763090;BUD13_162-chr11:116763090;missense_variant;DPS/DFS;gATCCTTct/gATTTTTct;11:116763102-116763107;482-487;161-163;505-510;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_163;TGTATGCCCAGTGGGGAAAA;-;chr11;116758271;BUD13_163-chr11:116758271;synonymous_variant;YA;TATGCC/TATGCT;11:116758283-116758288;1480-1485;494-495;1503-1508;7/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_164;CGGATCCTTCTCCCCTCAGA;-;chr11;116763091;BUD13_164-chr11:116763091;missense_variant;DP/DF;GATCCT/GATTTT;11:116763103-116763108;481-486;161-162;504-509;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_165;GCTTTACCACTTTTGGTTCT;+;chr11;116762720;BUD13_165-chr11:116762720;missense_variant;GK/NK;GGTAAA/AATAAA;11:116762722-116762727;862-867;288-289;885-890;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_166;GATGAGCTGTATGCCCAGTG;-;chr11;116758278;BUD13_166-chr11:116758278;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_167;AAGTGTCTGAGGAGTCATGA;+;chr11;116763027;BUD13_167-chr11:116763027;missense_variant;SDT/SNT;tcAGACACt/tcAAACACt;11:116763029-116763034;555-560;185-187;578-583;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_168;AGATATCTGAGGAACCATGA;+;chr11;116762874;BUD13_168-chr11:116762874;missense_variant;SDI/SNI;tcAGATATc/tcAAATATc;11:116762876-116762881;708-713;236-238;731-736;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_169;TGTATTCTGGGGCTAAAACT;-;chr11;116759150;BUD13_169-chr11:116759150;missense_variant;YS/YF;TATTCT/TATTTT;11:116759162-116759167;1267-1272;423-424;1290-1295;6/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_170;CAGATTCTTTGCTCCTATCC;-;chr11;116760955;BUD13_170-chr11:116760955;intron_variant;-;-;11:116760967-116760972;-;-;-;-;4/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_171;CTATATTGATGACGAAGATC;-;chr11;116757859;BUD13_171-chr11:116757859;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_172;TGCCTGTGGTATGTATCTTT;-;chr11;116770117;BUD13_172-chr11:116770117;missense_variant,splice_region_variant;PV/LV;CCTGTG/CTTGTG;11:116770129-116770134;232-237;78-79;255-260;2/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_173;AGGGTAAGGGAACCACTGAA;-;chr11;116758252;BUD13_173-chr11:116758252;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_174;ATATTAAATCTGTTGGGAGG;+;chr11;116757179;BUD13_174-chr11:116757179;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_175;AGGCCTCAGCATAATTCTTC;-;chr11;116762957;BUD13_175-chr11:116762957;stop_gained;RPQ/RL*;agGCCTCAg/agGCTTTAg;11:116762969-116762974;615-620;205-207;638-643;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_176;AGGCTGCACACATGTATTCT;-;chr11;116759162;BUD13_176-chr11:116759162;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_177;GAAAGAAGGTCAGGATTTTC;-;chr11;116760723;BUD13_177-chr11:116760723;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_178;TTCTTGATGAAGTTGGCCAT;+;chr11;116757798;BUD13_178-chr11:116757798;synonymous_variant;IK;ATCAAG/ATCAAA;11:116757800-116757805;1645-1650;549-550;1668-1673;8/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_179;CAGATATCTCTTCCCCCAGA;-;chr11;116762863;BUD13_179-chr11:116762863;synonymous_variant;DI;GATATC/GATATT;11:116762875-116762880;709-714;237-238;732-737;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_180;CGGGCTCGCCTAGGAGGAGA;+;chr11;116762894;BUD13_180-chr11:116762894;missense_variant;RA/QT;CGAGCC/CAAACC;11:116762896-116762901;688-693;230-231;711-716;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_181;GGCAAGGGGTGAGTTGGTAC;-;chr11;116772810;BUD13_181-chr11:116772810;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_182;TGACATACAGCGAGAACAGC;-;chr11;116759116;BUD13_182-chr11:116759116;stop_gained;DIQ/DI*;gACATACag/gATATATag;11:116759128-116759133;1301-1306;434-436;1324-1329;6/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_183;GCCGGCGGCAAGGGGTGAGT;-;chr11;116772816;BUD13_183-chr11:116772816;synonymous_variant;AGG;gcCGGCGGc/gcTGGCGGc;11:116772828-116772833;132-137;44-46;155-160;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_184;GTTGCTTTCTGGCAGTCACC;+;chr11;116760934;BUD13_184-chr11:116760934;missense_variant;KA/KT;AAAGCA/AAAACA;11:116760936-116760941;1048-1053;350-351;1071-1076;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_185;TTGTTGCTGTTGCCGGCTCT;+;chr11;116757923;BUD13_185-chr11:116757923;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_186;AGCTGCCGCCATGGCAGCGG;+;chr11;116772953;BUD13_186-chr11:116772953;synonymous_variant;AAA;gCGGCAGct/gCAGCAGct;11:116772955-116772960;5-10;2-4;28-33;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_187;ATTCTTCAGGTGCATCTCCT;-;chr11;116762944;BUD13_187-chr11:116762944;missense_variant;SS/FL;TCTTCA/TTTTTA;11:116762956-116762961;628-633;210-211;651-656;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_188;CTCCTTGGGGGAGAAGGATC;+;chr11;116762975;BUD13_188-chr11:116762975;missense_variant;PR/PK;CCAAGG/CCAAAA;11:116762977-116762982;607-612;203-204;630-635;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_189;TGTGGATGAGCGGCCAGAAG;-;chr11;116765416;BUD13_189-chr11:116765416;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_190;TCTTGATGAAGTTGGCCATA;+;chr11;116757799;BUD13_190-chr11:116757799;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_191;CAGTGCCAAATGGAAGCTTC;-;chr11;116765368;BUD13_191-chr11:116765368;synonymous_variant;SAK;aGTGCCAaa/aGTGCTAaa;11:116765380-116765385;299-304;100-102;322-327;3/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_192;TTATGCTGAGGCCTCCTTGG;+;chr11;116762963;BUD13_192-chr11:116762963;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_193;GGCTGCACACATGTATTCTG;-;chr11;116759161;BUD13_193-chr11:116759161;missense_variant,splice_region_variant;AAH/AAY;gCTGCACac/gCTGCATac;11:116759173-116759178;1256-1261;419-421;1279-1284;6/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_194;CTTGCTAGAGGCTCTTTCTG;+;chr11;116762698;BUD13_194-chr11:116762698;missense_variant;SSK/SNK;tCTAGCAag/tCTAACAag;11:116762700-116762705;884-889;295-297;907-912;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_195;GAATTATGCTGAGGCCTCCT;+;chr11;116762960;BUD13_195-chr11:116762960;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_196;CGGAGCTGCCGCCATGGCAG;+;chr11;116772950;BUD13_196-chr11:116772950;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_197;CAGATATTAAATCTGTTGGG;+;chr11;116757176;BUD13_197-chr11:116757176;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_198;GCACCTGAAGAATTATGCTG;+;chr11;116762951;BUD13_198-chr11:116762951;missense_variant;SG/SN;TCAGGT/TCAAAT;11:116762953-116762958;631-636;211-212;654-659;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_199;CGCCTAGGAGGAGAGGGATC;+;chr11;116762900;BUD13_199-chr11:116762900;missense_variant;PR/PK;CCTAGG/CCTAAG;11:116762902-116762907;682-687;228-229;705-710;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_200;CTCCACAACCAAACTAGAAA;-;chr11;116770164;BUD13_200-chr11:116770164;missense_variant;STT/FIT;tCCACAAcc/tTTATAAcc;11:116770176-116770181;185-190;62-64;208-213;2/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_201;TCCTTCCTAGGAGATGGATC;+;chr11;116763161;BUD13_201-chr11:116763161;missense_variant;RK/KK;AGGAAG/AAAAAA;11:116763163-116763168;421-426;141-142;444-449;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_202;CCACATTTTGTTGCTGTTGC;+;chr11;116757916;BUD13_202-chr11:116757916;missense_variant;QNV/QNM;caAAATGTg/caAAATATg;11:116757918-116757923;1527-1532;509-511;1550-1555;8/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_203;AGATGATGGAGATTTGCCTG;-;chr11;116770131;BUD13_203-chr11:116770131;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_204;ACCTCCCAGAAGCTTCCATT;+;chr11;116765360;BUD13_204-chr11:116765360;missense_variant,splice_region_variant;LGG/LKS;cTGGGAGgc/cTAAAAAgc;11:116765362-116765367;317-322;106-108;340-345;3/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_205;TGCCGGCTCTGGGCAAGCCT;+;chr11;116757933;BUD13_205-chr11:116757933;missense_variant;SR/SQ;AGCCGG/AGCCAG;11:116757935-116757940;1510-1515;504-505;1533-1538;8/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_206;AATAAAAAAGGTGGGACTTC;-;chr11;116757756;BUD13_206-chr11:116757756;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_207;GTACCCCAGATCCATCTCCT;-;chr11;116763169;BUD13_207-chr11:116763169;missense_variant;TP/IL;ACCCCA/ATTTTA;11:116763181-116763186;403-408;135-136;426-431;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_208;GGGTAAGGGAACCACTGAAA;-;chr11;116758251;BUD13_208-chr11:116758251;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_209;GGCAGGGAATAAGTGACATT;+;chr11;116762741;BUD13_209-chr11:116762741;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_210;CCTTCCTAGGAGATGGATCT;+;chr11;116763162;BUD13_210-chr11:116763162;missense_variant;PRK/PKK;ccTAGGAAg/ccTAAAAAg;11:116763164-116763169;420-425;140-142;443-448;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_211;TGCCGCCATGGCAGCGGCGG;+;chr11;116772956;BUD13_211-chr11:116772956;start_lost;MAA/IAA;aTGGCGGca/aTAGCAGca;11:116772958-116772963;2-7;1-3;25-30;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_212;AAAATCCTGACCTTCTTTCC;+;chr11;116760724;BUD13_212-chr11:116760724;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:116760726-116760731;-;-;-;-;5/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_213;ACTCAGACACATCTCCTCCC;-;chr11;116763058;BUD13_213-chr11:116763058;missense_variant;SD/LD;TCAGAC/TTAGAT;11:116763070-116763075;514-519;172-173;537-542;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_214;TAACTTTCCTGAGGCTGTGG;-;chr11;116748465;BUD13_214-chr11:116748465;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;11:116748477-116748482;1860-?;620-?;1883-1888;10/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_215;TCCCTGCCCAGAACCAAAAG;-;chr11;116762729;BUD13_215-chr11:116762729;missense_variant;SLP/SLL;tcCCTGCCc/tcTTTGCTc;11:116762741-116762746;843-848;281-283;866-871;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_216;CTCTTGGTTCCTTTTTGCCC;-;chr11;116757953;BUD13_216-chr11:116757953;intron_variant;-;-;11:116757965-116757970;-;-;-;-;7/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_217;GCTCCTGACTCCTTCCAATG;+;chr11;116762669;BUD13_217-chr11:116762669;missense_variant;SG/SK;TCAGGA/TCAAAA;11:116762671-116762676;913-918;305-306;936-941;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_218;GCTTGCCAGCAAGAAGGCAG;-;chr11;116748523;BUD13_218-chr11:116748523;synonymous_variant;LAS;cTTGCCAgc/cTTGCTAgc;11:116748535-116748540;1802-1807;601-603;1825-1830;10/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_219;CACGGCATAAACAAAGTCCA;-;chr11;116760894;BUD13_219-chr11:116760894;missense_variant;RH/WH;CGGCAT/TGGCAT;11:116760906-116760911;1078-1083;360-361;1101-1106;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_220;ATATTGAAATTCAGCTGCAA;+;chr11;116758394;BUD13_220-chr11:116758394;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_221;GCGAGAACAGCAGGAGCTCA;-;chr11;116759107;BUD13_221-chr11:116759107;stop_gained;REQ/RE*;cGAGAACag/cGAGAATag;11:116759119-116759124;1310-1315;437-439;1333-1338;6/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_222;GTTCTTTGGGAATGACAAAT;+;chr11;116762644;BUD13_222-chr11:116762644;synonymous_variant;PKN;cCAAAGAac/cCAAAAAac;11:116762646-116762651;938-943;313-315;961-966;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_223;GAATCAGAATCCTGGTGCCC;+;chr11;116760874;BUD13_223-chr11:116760874;missense_variant;SD/SN;TCTGAT/TCTAAT;11:116760876-116760881;1108-1113;370-371;1131-1136;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_224;TGTTCTTTGGGAATGACAAA;+;chr11;116762643;BUD13_224-chr11:116762643;synonymous_variant;PKN;ccAAAGAAc/ccAAAAAAc;11:116762645-116762650;939-944;313-315;962-967;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_225;TCTTGCTAGAGGCTCTTTCT;+;chr11;116762697;BUD13_225-chr11:116762697;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_226;AGATATCTCTTCCCCCAGAA;-;chr11;116762862;BUD13_226-chr11:116762862;synonymous_variant;DIS;gATATCTct/gATATTTct;11:116762874-116762879;710-715;237-239;733-738;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_227;TGCTCCCTTTTCCGTTGCAT;-;chr11;116759182;BUD13_227-chr11:116759182;intron_variant;-;-;11:116759194-116759199;-;-;-;-;5/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_228;GCTGCTTCTTGTCTCCAAAA;+;chr11;116762565;BUD13_228-chr11:116762565;synonymous_variant;KKQ;aaGAAGCAg/aaAAAACAg;11:116762567-116762572;1017-1022;339-341;1040-1045;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_229;CTGGCGGGGCCGGCGGCAAG;-;chr11;116772824;BUD13_229-chr11:116772824;synonymous_variant;GG;GGCGGG/GGTGGG;11:116772836-116772841;124-129;42-43;147-152;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_230;CGGCCGAAGCCTGGCGGGGC;-;chr11;116772834;BUD13_230-chr11:116772834;missense_variant;RPK/RLK;cgGCCGAAg/cgGCTGAAg;11:116772846-116772851;114-119;38-40;137-142;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_231;GCCAAATGGAAGCTTCTGGG;-;chr11;116765364;BUD13_231-chr11:116765364;synonymous_variant;AKW;gcCAAATGg/gcTAAATGg;11:116765376-116765381;303-308;101-103;326-331;3/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_232;CCTTGGGGGTGAAGTGTCTG;+;chr11;116763016;BUD13_232-chr11:116763016;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_233;CTCACAGGTGGCAGAGTTTG;-;chr11;116765434;BUD13_233-chr11:116765434;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:116765446-116765451;?-238;?-80;?-261;3/10;2/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_234;ATGTGTCAGGGGAGTTGTTA;+;chr11;116762835;BUD13_234-chr11:116762835;missense_variant;PDT/PNT;ccTGACACa/ccTAACACa;11:116762837-116762842;747-752;249-251;770-775;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_235;TCCATCTGCTTTACCTCTTC;+;chr11;116765400;BUD13_235-chr11:116765400;missense_variant;QM/QI;CAGATG/CAAATA;11:116765402-116765407;277-282;93-94;300-305;3/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_236;GTAACTTTCCTGAGGCTGTG;-;chr11;116748466;BUD13_236-chr11:116748466;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;11:116748478-116748483;1859-?;620-?;1882-1887;10/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_237;AATCTGTTGGGAGGAGGTGC;+;chr11;116757185;BUD13_237-chr11:116757185;missense_variant;NR/NK;AACAGA/AACAAA;11:116757187-116757192;1720-1725;574-575;1743-1748;9/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_238;CTGTATGCCCAGTGGGGAAA;-;chr11;116758272;BUD13_238-chr11:116758272;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_239;CGAGCCCCTCTGAGGGGAGA;+;chr11;116763083;BUD13_239-chr11:116763083;missense_variant;GA/KT;GGGGCT/AAAACT;11:116763085-116763090;499-504;167-168;522-527;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_240;AGTGCCAAATGGAAGCTTCT;-;chr11;116765367;BUD13_240-chr11:116765367;missense_variant;SAK/SVK;agTGCCAAa/agTGTTAAa;11:116765379-116765384;300-305;100-102;323-328;3/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_241;AAGGATCTGGAGAATCATGA;+;chr11;116762988;BUD13_241-chr11:116762988;missense_variant;PDP/PNP;ccAGATCCt/ccAAATCCt;11:116762990-116762995;594-599;198-200;617-622;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_242;GAAAATGTCTGTTTGAGGGT;+;chr11;116763231;BUD13_242-chr11:116763231;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_243;TGCCCCCGCCGCTGCCATGG;-;chr11;116772961;BUD13_243-chr11:116772961;5_prime_UTR_variant;-;-;11:116772973-116772978;-;-;10-15;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_244;GAGTCAGCCTCCTGGAAAGA;-;chr11;116760737;BUD13_244-chr11:116760737;stop_gained;SQP/S*P;aGTCAGCct/aGTTAGCct;11:116760749-116760754;1235-1240;412-414;1258-1263;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_245;TGTAACTTTCCTGAGGCTGT;-;chr11;116748467;BUD13_245-chr11:116748467;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;11:116748479-116748484;1858-?;620-?;1881-1886;10/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_246;GCCCAGTGGGGAAAAGGGTA;-;chr11;116758266;BUD13_246-chr11:116758266;stop_gained;AQW/A*W;gcCCAGTGg/gcTTAGTGg;11:116758278-116758283;1485-1490;495-497;1508-1513;7/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_247;ATAAAAAAGGTGGGACTTCT;-;chr11;116757755;BUD13_247-chr11:116757755;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_248;CCGCCGGCCCCGCCAGGCTT;+;chr11;116772828;BUD13_248-chr11:116772828;missense_variant;AG/AS;GCCGGC/GCCAGC;11:116772830-116772835;130-135;44-45;153-158;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_249;CTGACCTCTCTCCACCAAGG;-;chr11;116760807;BUD13_249-chr11:116760807;missense_variant;DL/DF;GACCTC/GATTTT;11:116760819-116760824;1165-1170;389-390;1188-1193;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_250;AGCCTCCTGGAAAGAAGGTC;-;chr11;116760732;BUD13_250-chr11:116760732;missense_variant;PP/LF;CCTCCT/CTTTTT;11:116760744-116760749;1240-1245;414-415;1263-1268;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_251;AGGCCAGATATTAAATCTGT;+;chr11;116757172;BUD13_251-chr11:116757172;stop_gained;IWP/I*P;aTCTGGCct/aTCTAGCct;11:116757174-116757179;1733-1738;578-580;1756-1761;9/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_252;TGCCAGGCTTGCCAGCAAGA;-;chr11;116748529;BUD13_252-chr11:116748529;synonymous_variant;ARL;gCCAGGCtt/gCTAGGCtt;11:116748541-116748546;1796-1801;599-601;1819-1824;10/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_253;ATTCAGACCTTTCTTCTCCA;-;chr11;116760912;BUD13_253-chr11:116760912;missense_variant;SD/LD;TCAGAC/TTAGAT;11:116760924-116760929;1060-1065;354-355;1083-1088;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_254;ATGTAACTTTCCTGAGGCTG;-;chr11;116748468;BUD13_254-chr11:116748468;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;11:116748480-116748485;1857-?;619-?;1880-1885;10/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_255;TACTCATATTTGCTGTTCTT;+;chr11;116762630;BUD13_255-chr11:116762630;missense_variant;YE/YK;TATGAG/TATAAA;11:116762632-116762637;952-957;318-319;975-980;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_256;ATTCTGACCTCTCTCCACCA;-;chr11;116760810;BUD13_256-chr11:116760810;missense_variant;SD/FD;TCTGAC/TTTGAT;11:116760822-116760827;1162-1167;388-389;1185-1190;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_257;AGACACTTCACCCCCAAGGA;-;chr11;116763015;BUD13_257-chr11:116763015;missense_variant;DTS/DIS;gACACTTca/gATATTTca;11:116763027-116763032;557-562;186-188;580-585;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_258;AAGCAAGCAAAATCCCATTT;-;chr11;116762582;BUD13_258-chr11:116762582;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_259;CAGACACATCTCCTCCCAGG;-;chr11;116763055;BUD13_259-chr11:116763055;missense_variant;DT/DI;GACACA/GATATA;11:116763067-116763072;517-522;173-174;540-545;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_260;GGAACAGGATCAAGAAACCA;-;chr11;116759086;BUD13_260-chr11:116759086;stop_gained;EQD/E*D;gAACAGGat/gAATAGGat;11:116759098-116759103;1331-1336;444-446;1354-1359;6/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_261;GATTTTGCTTGCTTTTTTCG;+;chr11;116762588;BUD13_261-chr11:116762588;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_262;GACATTAGGAGCCAAATCAG;+;chr11;116762755;BUD13_262-chr11:116762755;missense_variant;PNV/PNI;cCTAATGtc/cCTAATAtc;11:116762757-116762762;827-832;276-278;850-855;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_263;CCCTTACCCTTTTCCCCACT;+;chr11;116758262;BUD13_263-chr11:116758262;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:116758264-116758269;1499-?;500-?;1522-?;7/10;7/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_264;CAGACACTTCACCCCCAAGG;-;chr11;116763016;BUD13_264-chr11:116763016;missense_variant;DT/DI;GACACT/GATATT;11:116763028-116763033;556-561;186-187;579-584;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_265;CTTTGGGAATGACAAATGGG;+;chr11;116762647;BUD13_265-chr11:116762647;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_266;CAAGAAACCATGGCATTTGA;-;chr11;116759076;BUD13_266-chr11:116759076;missense_variant;QET/QEI;caAGAAACc/caAGAAATc;11:116759088-116759093;1341-1346;447-449;1364-1369;6/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_267;TTCCTCCACTGCCTTCTTGC;+;chr11;116748515;BUD13_267-chr11:116748515;missense_variant;VEE/VKK;gTGGAGGaa/gTAAAAAaa;11:116748517-116748522;1820-1825;607-609;1843-1848;10/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_268;TGCCTTCTTGCTGGCAAGCC;+;chr11;116748524;BUD13_268-chr11:116748524;synonymous_variant;KKA;aAGAAGGca/aAAAAAGca;11:116748526-116748531;1811-1816;604-606;1834-1839;10/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_269;CACAACCAAACTAGAAAAGG;-;chr11;116770161;BUD13_269-chr11:116770161;missense_variant;TTK/IIK;aCAACCAaa/aTAATTAaa;11:116770173-116770178;188-193;63-65;211-216;2/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_270;CTTCCTAGGAGATGGATCTG;+;chr11;116763163;BUD13_270-chr11:116763163;missense_variant;PRK/PKK;cCTAGGAag/cCTAAAAag;11:116763165-116763170;419-424;140-142;442-447;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_271;CTCTGAGGGGAGAAGGATCC;+;chr11;116763090;BUD13_271-chr11:116763090;missense_variant;PLR/PLK;ccCCTCAGa/ccCCTCAAa;11:116763092-116763097;492-497;164-166;515-520;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_272;GTCTCCTCCTTGGTGGAGAG;+;chr11;116760800;BUD13_272-chr11:116760800;missense_variant;RRR/RKK;agGAGGAGa/agAAAAAAa;11:116760802-116760807;1182-1187;394-396;1205-1210;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_273;CAACTTCATCAAGAAGAATA;-;chr11;116757793;BUD13_273-chr11:116757793;synonymous_variant;NFI;aACTTCAtc/aATTTTAtc;11:116757805-116757810;1640-1645;547-549;1663-1668;8/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_274;CCTCTGAGGGGAGAAGGATC;+;chr11;116763089;BUD13_274-chr11:116763089;missense_variant;LR/LK;CTCAGA/CTCAAA;11:116763091-116763096;493-498;165-166;516-521;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_275;GAAAGAGATGCAAAAGCCTC;-;chr11;116757886;BUD13_275-chr11:116757886;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_276;GCAACAGCAACAAAATGTGG;-;chr11;116757916;BUD13_276-chr11:116757916;stop_gained;QQQ/Q*Q;cAACAGCaa/cAATAGCaa;11:116757928-116757933;1517-1522;506-508;1540-1545;8/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_277;ACAGCAGGAGCTCAAGGAAC;-;chr11;116759101;BUD13_277-chr11:116759101;stop_gained;QQE/Q*E;cAGCAGGag/cAGTAGGag;11:116759113-116759118;1316-1321;439-441;1339-1344;6/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_278;ACTCATATTTGCTGTTCTTT;+;chr11;116762631;BUD13_278-chr11:116762631;missense_variant;KYE/KYK;aaATATGAg/aaATATAAg;11:116762633-116762638;951-956;317-319;974-979;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_279;CTTATTCTTCTTGATGAAGT;+;chr11;116757791;BUD13_279-chr11:116757791;synonymous_variant;KNK;aAGAATAag/aAAAATAag;11:116757793-116757798;1652-1657;551-553;1675-1680;8/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_280;TCTGAGGGGAGAAGGATCCG;+;chr11;116763091;BUD13_280-chr11:116763091;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_281;ATTTTTACCTTCAAATGCCA;+;chr11;116759066;BUD13_281-chr11:116759066;splice_donor_variant;-;-;11:116759068-116759073;-;-;-;-;6/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_282;TCCCTTACCCTTTTCCCCAC;+;chr11;116758261;BUD13_282-chr11:116758261;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;11:116758263-116758268;-;-;-;-;7/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_283;TCTTATTCTCATTTAGAATG;-;chr11;116770219;BUD13_283-chr11:116770219;intron_variant;-;-;11:116770231-116770236;-;-;-;-;1/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_284;TTGGTCCTCTGTCTCCTCCT;+;chr11;116760790;BUD13_284-chr11:116760790;missense_variant;RT/KT;AGGACC/AAAACC;11:116760792-116760797;1192-1197;398-399;1215-1220;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_285;CAGGTCAGAATCAGAAGATT;+;chr11;116760771;BUD13_285-chr11:116760771;missense_variant;SDL/SNL;tCTGACCtg/tCTAACCtg;11:116760773-116760778;1211-1216;404-406;1234-1239;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_286;TCTGGGGGAAGAGATATCTG;+;chr11;116762863;BUD13_286-chr11:116762863;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_287;CTGCTTCTTGTCTCCAAAAT;+;chr11;116762566;BUD13_287-chr11:116762566;synonymous_variant;KKQ;aAGAAGCag/aAAAAGCag;11:116762568-116762573;1016-1021;339-341;1039-1044;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_288;AGACACACAGCAACTCAGAA;-;chr11;116762793;BUD13_288-chr11:116762793;stop_gained;DTQ/DI*;gACACACag/gATATATag;11:116762805-116762810;779-784;260-262;802-807;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_289;TTTGCTTGCTTTTTTCGTGG;+;chr11;116762591;BUD13_289-chr11:116762591;missense_variant;QA/QT;CAAGCA/CAAACA;11:116762593-116762598;991-996;331-332;1014-1019;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_290;AGAGGTCAGAATCAGAGCTC;+;chr11;116760818;BUD13_290-chr11:116760818;missense_variant;SDL/SNL;tcTGACCTc/tcTAACCTc;11:116760820-116760825;1164-1169;388-390;1187-1192;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_291;CTCCAGATCCTTCTCCCCCA;-;chr11;116762980;BUD13_291-chr11:116762980;missense_variant;PD/LD;CCAGAT/TTAGAT;11:116762992-116762997;592-597;198-199;615-620;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_292;ACAGATCTGAATCAGAATCC;+;chr11;116760866;BUD13_292-chr11:116760866;missense_variant;SDL/SNL;tcAGATCTg/tcAAATCTg;11:116760868-116760873;1116-1121;372-374;1139-1144;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_293;TGGCAGAGTTTGTGGATGAG;-;chr11;116765426;BUD13_293-chr11:116765426;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_294;CCCTTGCCGCCGGCCCCGCC;+;chr11;116772822;BUD13_294-chr11:116772822;missense_variant;GK/SK;GGCAAG/AGCAAA;11:116772824-116772829;136-141;46-47;159-164;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_295;AACAGATTTAATATCTGGCC;-;chr11;116757173;BUD13_295-chr11:116757173;synonymous_variant;NRF;aaCAGATTt/aaTAGATTt;11:116757185-116757190;1722-1727;574-576;1745-1750;9/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_296;GTCCTCTGTCTCCTCCTTGG;+;chr11;116760793;BUD13_296-chr11:116760793;missense_variant;QR/QK;CAGAGG/CAAAAA;11:116760795-116760800;1189-1194;397-398;1212-1217;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_297;GCCAGAAGAGGTAAAGCAGA;-;chr11;116765404;BUD13_297-chr11:116765404;missense_variant;PEE/LEE;cCAGAAGag/cTAGAAGag;11:116765416-116765421;263-268;88-90;286-291;3/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_298;TGCCCAGGCTTGCCCAGAGC;-;chr11;116757938;BUD13_298-chr11:116757938;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:116757950-116757955;?-1500;?-500;?-1523;8/10;7/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_299;AAGAAGCAGCTTGATTCCAA;-;chr11;116762555;BUD13_299-chr11:116762555;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_300;CATCAAGAAGAATAAGGCCA;-;chr11;116757787;BUD13_300-chr11:116757787;synonymous_variant;IKK;aTCAAGAag/aTTAAGAag;11:116757799-116757804;1646-1651;549-551;1669-1674;8/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_301;GACAGTCATATGCTCACCTT;+;chr11;116762536;BUD13_301-chr11:116762536;intron_variant;-;-;11:116762538-116762543;-;-;-;-;4/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_302;CAGACACACAGCAACTCAGA;-;chr11;116762794;BUD13_302-chr11:116762794;missense_variant;DT/DI;GACACA/GATATA;11:116762806-116762811;778-783;260-261;801-806;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_303;ATTCAGATCTGTCACCTCCA;-;chr11;116760858;BUD13_303-chr11:116760858;missense_variant;SD/LD;TCAGAT/TTAGAT;11:116760870-116760875;1114-1119;372-373;1137-1142;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_304;CACCAGATCCCTCTCCTCCT;-;chr11;116762905;BUD13_304-chr11:116762905;missense_variant;PD/LD;CCAGAT/TTAGAT;11:116762917-116762922;667-672;223-224;690-695;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_305;CTCCACCAAGGAGGAGACAG;-;chr11;116760798;BUD13_305-chr11:116760798;missense_variant;PP/LL;CCACCA/TTATTA;11:116760810-116760815;1174-1179;392-393;1197-1202;5/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_306;CTCTGCCCCCGCCGCTGCCA;-;chr11;116772964;BUD13_306-chr11:116772964;5_prime_UTR_variant;-;-;11:116772976-116772981;-;-;7-12;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_307;CTCTTCCTCCTTTTCTAGTT;+;chr11;116770153;BUD13_307-chr11:116770153;missense_variant;EEE/EKK;gAGGAAGag/gAAAAAAag;11:116770155-116770160;206-211;69-71;229-234;2/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_308;TGCCAGCAAGAAGGCAGTGG;-;chr11;116748520;BUD13_308-chr11:116748520;synonymous_variant;ASK;gCCAGCAag/gCTAGCAag;11:116748532-116748537;1805-1810;602-604;1828-1833;10/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_309;GCCTGGCGGGGCCGGCGGCA;-;chr11;116772826;BUD13_309-chr11:116772826;missense_variant;PGG/LGG;cCTGGCGgg/cTTGGCGgg;11:116772838-116772843;122-127;41-43;145-150;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_310;GCTGCCGCCATGGCAGCGGC;+;chr11;116772954;BUD13_310-chr11:116772954;missense_variant;AA/AT;GCGGCA/GCAACA;11:116772956-116772961;4-9;2-3;27-32;1/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_311;AGAAGAGGTAAAGCAGATGG;-;chr11;116765401;BUD13_311-chr11:116765401;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_312;GCTAAGAGAACAGGAAAGAG;-;chr11;116757829;BUD13_312-chr11:116757829;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_313;ACTCTTTGTTATTTGTGTTT;-;chr11;116763269;BUD13_313-chr11:116763269;intron_variant;-;-;11:116763281-116763286;-;-;-;-;3/9;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_314;TGAGGCCTCCTTGGGGGAGA;+;chr11;116762969;BUD13_314-chr11:116762969;missense_variant;RP/KP;AGGCCT/AAGCCT;11:116762971-116762976;613-618;205-206;636-641;4/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_315;GGAAAGAGAGGGGGACCCTA;-;chr11;116757817;BUD13_315-chr11:116757817;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_316;CTTTCCTGAGGCTGTGGGGG;-;chr11;116748462;BUD13_316-chr11:116748462;3_prime_UTR_variant;-;-;11:116748474-116748479;-;-;1886-1891;10/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_317;CTAAGAGAACAGGAAAGAGA;-;chr11;116757828;BUD13_317-chr11:116757828;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_318;CAAACTAGAAAAGGAGGAAG;-;chr11;116770155;BUD13_318-chr11:116770155;synonymous_variant;KLE;aAACTAGaa/aAATTAGaa;11:116770167-116770172;194-199;65-67;217-222;2/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_319;GAGGATATGTAACTTTCCTG;-;chr11;116748474;BUD13_319-chr11:116748474;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_320;TTTTTTATTCTTGTTCTCCT;+;chr11;116757767;BUD13_320-chr11:116757767;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_321;GAGAACAAGAATAAAAAAGG;-;chr11;116757765;BUD13_321-chr11:116757765;synonymous_variant;ENK;gaGAACAAg/gaGAATAAg;11:116757777-116757782;1668-1673;556-558;1691-1696;8/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_322;TAAGAGAACAGGAAAGAGAG;-;chr11;116757827;BUD13_322-chr11:116757827;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_323;CTGGGCAAGCCTGGGCAAAA;+;chr11;116757941;BUD13_323-chr11:116757941;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_324;AGAACAAGAATAAAAAAGGT;-;chr11;116757764;BUD13_324-chr11:116757764;synonymous_variant;NK;AACAAG/AATAAG;11:116757776-116757781;1669-1674;557-558;1692-1697;8/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_325;GCAAAGGAGGAAAGCAGAAA;-;chr11;116758312;BUD13_325-chr11:116758312;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_326;AAGGAGAACAAGAATAAAAA;-;chr11;116757768;BUD13_326-chr11:116757768;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD13_327;AAGAGAACAGGAAAGAGAGG;-;chr11;116757826;BUD13_327-chr11:116757826;stop_gained;REQ/RE*;aGAGAACag/aGAGAATag;11:116757838-116757843;1607-1612;536-538;1630-1635;8/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_328;GGCCAGATATTAAATCTGTT;+;chr11;116757173;BUD13_328-chr11:116757173;stop_gained;IW/I*;ATCTGG/ATCTAG;11:116757175-116757180;1732-1737;578-579;1755-1760;9/10;-;BUD13;ENST00000260210.5;ENSG00000137656;NM_032725.4
BUD13_329;AAGGAGGAAGAGGAAGATGA;-;chr11;116770145;BUD13_329-chr11:116770145;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD13;NA;NA;NA
BUD31_1;TCGATGATGCGGCCCTGCAA;-;chr7;99419385;BUD31_1-chr7:99419385;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_2;CCGCGTGCCCAAAAGCAAGC;+;chr7;99417568;BUD31_2-chr7:99417568;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_3;CGAAGATGTAGCGGGTTTTC;-;chr7;99416208;BUD31_3-chr7:99416208;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_4;ATGATGCGGCCCTGCAACGG;-;chr7;99419382;BUD31_4-chr7:99419382;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_5;AGTGTGTGCACTCGATGATG;-;chr7;99419396;BUD31_5-chr7:99419396;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_6;GATGCAGTTCGTCCCGAAGT;-;chr7;99417546;BUD31_6-chr7:99417546;missense_variant;NCI/NYI;aACTGCAtc/aACTACAtc;7:99417558-99417563;347-352;116-118;789-794;5/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_7;AGCTGAAACAGAACCGCATG;+;chr7;99416136;BUD31_7-chr7:99416136;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_8;CAGACACGGGACACCAACTT;+;chr7;99417530;BUD31_8-chr7:99417530;missense_variant;QTR/QIW;caGACACGg/caGATATGg;7:99417532-99417537;321-326;107-109;763-768;5/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_9;ATGCGGCCCTGCAACGGAGG;-;chr7;99419379;BUD31_9-chr7:99419379;missense_variant;GR/SR;GGCCGC/AGCCGC;7:99419391-99419396;385-390;129-130;827-832;6/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_10;GGAGTTGATTGAGCCAACAC;+;chr7;99411137;BUD31_10-chr7:99411137;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_11;GCCTGCGGTGCATTCAGACA;+;chr7;99417516;BUD31_11-chr7:99417516;synonymous_variant;LR;CTGCGG/TTGCGG;7:99417518-99417523;307-312;103-104;749-754;5/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_12;AGACACGGGACACCAACTTC;+;chr7;99417531;BUD31_12-chr7:99417531;missense_variant;TR/IW;ACACGG/ATATGG;7:99417533-99417538;322-327;108-109;764-769;5/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_13;TCATGCGGTTCTGTTTCAGC;-;chr7;99416137;BUD31_13-chr7:99416137;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_14;ATCATCGAGTGCACACACTG;+;chr7;99419397;BUD31_14-chr7:99419397;synonymous_variant;IIE;atCATCGAg/atTATTGAg;7:99419399-99419404;393-398;131-133;835-840;6/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_15;AAAGAGGTCGAAGATGTAGC;-;chr7;99416216;BUD31_15-chr7:99416216;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_16;TGGCTTTCCGCTTGTAAAAG;-;chr7;99416232;BUD31_16-chr7:99416232;synonymous_variant;RKA;cgGAAAGCc/cgAAAAGCc;7:99416244-99416249;201-206;67-69;643-648;4/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_17;CATGCGGTTCTGTTTCAGCT;-;chr7;99416136;BUD31_17-chr7:99416136;synonymous_variant;EPH;gaACCGCAt/gaACCACAt;7:99416148-99416153;105-110;35-37;547-552;4/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_18;AGATGTAGCGGGTTTTCTGG;-;chr7;99416205;BUD31_18-chr7:99416205;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_19;TGTAGCGGGTTTTCTGGTGG;-;chr7;99416202;BUD31_19-chr7:99416202;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_20;AGCCGGAAAGCACCCCCAGA;+;chr7;99411111;BUD31_20-chr7:99411111;missense_variant;SRK/SWK;agCCGGAAa/agCTGGAAa;7:99411113-99411118;21-26;7-9;463-468;3/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_21;GCTGAAACAGAACCGCATGA;+;chr7;99416137;BUD31_21-chr7:99416137;missense_variant;AET/AEI;gcTGAAACa/gcTGAAATa;7:99416139-99416144;96-101;32-34;538-543;4/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_22;GGTAATTAGTCAGTCTCTCT;+;chr7;99416260;BUD31_22-chr7:99416260;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_23;ATGCGGTTCTGTTTCAGCTG;-;chr7;99416135;BUD31_23-chr7:99416135;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_24;ATCAACTCCCAGCCATCTGG;-;chr7;99411126;BUD31_24-chr7:99411126;missense_variant;EL/KL;GAGTTG/AAATTA;7:99411138-99411143;46-51;16-17;488-493;3/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_25;GAAAGCACCCCCAGATGGCT;+;chr7;99411116;BUD31_25-chr7:99411116;missense_variant;KAP/KAS;aAAGCACcc/aAAGCATcc;7:99411118-99411123;26-31;9-11;468-473;3/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_26;CAATCAACTCCCAGCCATCT;-;chr7;99411128;BUD31_26-chr7:99411128;synonymous_variant;ELI;gaGTTGATt/gaATTAATt;7:99411140-99411145;48-53;16-18;490-495;3/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_27;AAGCGGAAAGCCATCAGCAG;+;chr7;99416239;BUD31_27-chr7:99416239;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_28;CCTGCGGTGCATTCAGACAC;+;chr7;99417517;BUD31_28-chr7:99417517;missense_variant;LRC/LWC;cTGCGGTgc/cTGTGGTgc;7:99417519-99417524;308-313;103-105;750-755;5/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_29;TCACTGTCCTCCTCCGTTGC;+;chr7;99419369;BUD31_29-chr7:99419369;intron_variant;-;-;7:99419371-99419376;-;-;-;-;5/5;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_30;TGACTAATTACCTCTGCTGA;-;chr7;99416252;BUD31_30-chr7:99416252;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:99416264-99416269;-;-;-;-;4/5;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_31;CACTGTCCTCCTCCGTTGCA;+;chr7;99419370;BUD31_31-chr7:99419370;intron_variant;-;-;7:99419372-99419377;-;-;-;-;5/5;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_32;TTCCGGCTTCTTTTGACTTT;-;chr7;99411099;BUD31_32-chr7:99411099;missense_variant;SR/SQ;AGCCGG/AGCCAA;7:99411111-99411116;19-24;7-8;461-466;3/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_33;TCTTCGACCTCTTTTACAAG;+;chr7;99416222;BUD31_33-chr7:99416222;synonymous_variant;FD;TTCGAC/TTTGAT;7:99416224-99416229;181-186;61-62;623-628;4/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_34;GAGGCTGGCGCGCTCCACCC;+;chr7;99419440;BUD31_34-chr7:99419440;3_prime_UTR_variant;-;-;7:99419442-99419447;-;-;878-883;6/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_35;TACCACTTCCAGCTTGCTTT;-;chr7;99417579;BUD31_35-chr7:99417579;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;7:99417591-99417596;380-?;127-?;822-?;5/6;5/5;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_36;AGAGTTCTGTCAAAAAGATG;-;chr7;99417415;BUD31_36-chr7:99417415;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;7:99417427-99417432;?-221;?-74;?-663;5/6;4/5;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_37;TGCACACACTGTGGCTGTCG;+;chr7;99419406;BUD31_37-chr7:99419406;missense_variant;CTH/CIY;tgCACACAc/tgCATATAc;7:99419408-99419413;402-407;134-136;844-849;6/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_38;TCAATCAACTCCCAGCCATC;-;chr7;99411129;BUD31_38-chr7:99411129;synonymous_variant;LI;TTGATT/TTAATT;7:99411141-99411146;49-54;17-18;491-496;3/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_39;TGATCTAATTCATCCAGTGT;-;chr7;99411153;BUD31_39-chr7:99411153;missense_variant;LD/LN;TTAGAT/TTAAAT;7:99411165-99411170;73-78;25-26;515-520;3/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_40;GCCCAAAAGCAAGCTGGAAG;+;chr7;99417574;BUD31_40-chr7:99417574;missense_variant;PKS/LKS;cCCAAAAgc/cTTAAAAgc;7:99417576-99417581;365-370;122-124;807-812;5/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_41;ATGAGAACTTGTGCTGCCTG;+;chr7;99417501;BUD31_41-chr7:99417501;synonymous_variant;EN;GAGAAC/GAGAAT;7:99417503-99417508;292-297;98-99;734-739;5/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_42;AGCCATCTGGGGGTGCTTTC;-;chr7;99411116;BUD31_42-chr7:99411116;missense_variant;PDG/PNS;ccAGATGGc/ccAAATAGc;7:99411128-99411133;36-41;12-14;478-483;3/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_43;AAAAGAGGTCGAAGATGTAG;-;chr7;99416217;BUD31_43-chr7:99416217;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_44;TGCCTAAAGTCAAAAGAAGC;+;chr7;99411094;BUD31_44-chr7:99411094;missense_variant;PK/LK;CCTAAA/CTTAAA;7:99411096-99411101;4-9;2-3;446-451;3/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_45;CAGAACCGCATGAGGGAAAG;+;chr7;99416144;BUD31_45-chr7:99416144;missense_variant;EP/EL;GAACCG/GAATTG;7:99416146-99416151;103-108;35-36;545-550;4/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_46;GGAAAGCACCCCCAGATGGC;+;chr7;99411115;BUD31_46-chr7:99411115;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_47;ACCACTTCCAGCTTGCTTTT;-;chr7;99417578;BUD31_47-chr7:99417578;missense_variant,splice_region_variant;EV/KI;GAAGTG/AAAATA;7:99417590-99417595;379-384;127-128;821-826;5/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_48;TAGAGTTCTGTCAAAAAGAT;-;chr7;99417416;BUD31_48-chr7:99417416;coding_sequence_variant;-;-;7:99417428-99417433;?-222;?-74;?-664;5/6;4/5;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_49;AATCTCTGTGGCCCATCTTC;+;chr7;99416174;BUD31_49-chr7:99416174;missense_variant;SL/FL;TCTCTG/TTTTTG;7:99416176-99416181;133-138;45-46;575-580;4/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_50;CTGGTGGTGGATCCTGAAGA;-;chr7;99416189;BUD31_50-chr7:99416189;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_51;TTTAGGCATTTTCCTTCCAC;-;chr7;99411082;BUD31_51-chr7:99411082;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_52;TGTCGTGGCTGCTCTGGCTG;+;chr7;99419421;BUD31_52-chr7:99419421;missense_variant;CRG/CCG;tgTCGTGGc/tgTTGTGGc;7:99419423-99419428;417-422;139-141;859-864;6/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_53;AATCAACTCCCAGCCATCTG;-;chr7;99411127;BUD31_53-chr7:99411127;synonymous_variant;ELI;gAGTTGAtt/gAATTAAtt;7:99411139-99411144;47-52;16-18;489-494;3/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_54;ACTTTCCTCTTTCCCTCATG;-;chr7;99416152;BUD31_54-chr7:99416152;missense_variant;RK/KK;AGGAAA/AAAAAA;7:99416164-99416169;121-126;41-42;563-568;4/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_55;GCTTTTTCCATTTTGCAATC;-;chr7;99417475;BUD31_55-chr7:99417475;stop_gained;WKK/*KK;tgGAAAAAg/tgAAAAAAg;7:99417487-99417492;276-281;92-94;718-723;5/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_56;ATAGAGTTCTGTCAAAAAGA;-;chr7;99417417;BUD31_56-chr7:99417417;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_57;TATGAATATTGTATTAAAGA;+;chr7;99417434;BUD31_57-chr7:99417434;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_58;TGTGGCTGTCGTGGCTGCTC;+;chr7;99419415;BUD31_58-chr7:99419415;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_59;AGAGGAAAGTGGAATCTCTG;+;chr7;99416162;BUD31_59-chr7:99416162;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_60;TTAGATCAAAAGATGAGAGA;+;chr7;99411165;BUD31_60-chr7:99411165;stop_gained;LDQ/LD*;ttAGATCAa/ttAGATTAa;7:99411167-99411172;75-80;25-27;517-522;3/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_61;AGATGAGAGAAGGTGAGTAG;+;chr7;99411175;BUD31_61-chr7:99411175;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_62;AAGATGAGAGAAGGTGAGTA;+;chr7;99411174;BUD31_62-chr7:99411174;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_63;AAAGATGAGAGAAGGTGAGT;+;chr7;99411173;BUD31_63-chr7:99411173;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_64;GTGGCTGCTCTGGCTGAGGC;+;chr7;99419425;BUD31_64-chr7:99419425;synonymous_variant;GC;GGCTGC/GGTTGC;7:99419427-99419432;421-426;141-142;863-868;6/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_65;TGGTGGTGGATCCTGAAGAT;-;chr7;99416188;BUD31_65-chr7:99416188;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_66;ATTGCAAAATGGAAAAAGCA;+;chr7;99417476;BUD31_66-chr7:99417476;missense_variant;IAK/IVK;atTGCAAAa/atTGTAAAa;7:99417478-99417483;267-272;89-91;709-714;5/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_67;ACAAAAACCTGATTGCAAAA;+;chr7;99417465;BUD31_67-chr7:99417465;synonymous_variant;KN;AAAAAC/AAAAAT;7:99417467-99417472;256-261;86-87;698-703;5/6;-;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_68;GCATGAGGGAAAGAGGAAAG;+;chr7;99416151;BUD31_68-chr7:99416151;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
BUD31_69;GGAGTCTTGCTCTGTCTTCC;+;chr7;99411728;BUD31_69-chr7:99411728;intron_variant;-;-;7:99411730-99411735;-;-;-;-;3/5;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_70;CACGCCACTGCACTGCAGCC;-;chr7;99411749;BUD31_70-chr7:99411749;intron_variant;-;-;7:99411761-99411766;-;-;-;-;3/5;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_71;TCTTCCAGGCTGCAGTGCAG;+;chr7;99411742;BUD31_71-chr7:99411742;intron_variant;-;-;7:99411744-99411749;-;-;-;-;3/5;BUD31;ENST00000222969.10;ENSG00000106245;NM_003910.4
BUD31_72;GCAGTGCAGTGGCGTGATCT;+;chr7;99411753;BUD31_72-chr7:99411753;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;BUD31;NA;NA;NA
SDE2_1;CCGGTGGATAAAATCCCGGA;+;chr1;225999208;SDE2_1-chr1:225999208;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_2;CAACCAATCGAGAAGCTTGT;-;chr1;225992938;SDE2_2-chr1:225992938;missense_variant;TN/IN;ACCAAT/ATTAAT;1:225992950-225992955;286-291;96-97;317-322;3/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_3;ATCCCGACAAGCTTCTCGAT;+;chr1;225992932;SDE2_3-chr1:225992932;missense_variant;CRD/YQN;tGTCGGGat/tATCAAAat;1:225992934-225992939;302-307;101-103;333-338;3/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_4;GAAGCTTGTCGGGATCTCAG;-;chr1;225992927;SDE2_4-chr1:225992927;missense_variant;EAC/EVC;gaAGCTTGt/gaAGTTTGt;1:225992939-225992944;297-302;99-101;328-333;3/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_5;CCGGACGGTGCACCGACCCG;+;chr1;225999223;SDE2_5-chr1:225999223;missense_variant;TVR/TIR;aCCGTCCgg/aCCATCCgg;1:225999225-225999230;83-88;28-30;114-119;1/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_6;CGTTGCCGTTGCCAAACTGC;-;chr1;225987919;SDE2_6-chr1:225987919;synonymous_variant;VAV;gTTGCCGtt/gTTGCTGtt;1:225987931-225987936;1094-1099;365-367;1125-1130;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_7;GGTTCGGGTAGTCGGTGACA;-;chr1;225999312;SDE2_7-chr1:225999312;5_prime_UTR_variant;-;-;1:225999324-225999329;-;-;15-20;1/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_8;CGGTGCGGTGTGCCTCGGGT;-;chr1;225999238;SDE2_8-chr1:225999238;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_9;TCGGGTAGTCGGTGACATGG;-;chr1;225999309;SDE2_9-chr1:225999309;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_10;CTTGTCGGGATCTCAGTGGA;-;chr1;225992923;SDE2_10-chr1:225992923;missense_variant;CR/CW;TGTCGG/TGTTGG;1:225992935-225992940;301-306;101-102;332-337;3/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_11;CCGCCTTGCACCCGAAGCCA;+;chr1;225999255;SDE2_11-chr1:225999255;synonymous_variant;CKA;tgCAAGGCg/tgCAAAGCg;1:225999257-225999262;51-56;17-19;82-87;1/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_12;GGTAGTCGGTGACATGGCGG;-;chr1;225999306;SDE2_12-chr1:225999306;5_prime_UTR_variant;-;-;1:225999318-225999323;-;-;21-26;1/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_13;AGTGCCGGTGGATAAAATCC;+;chr1;225999204;SDE2_13-chr1:225999204;missense_variant;HRH/HQH;caCCGGCAc/caCCAACAc;1:225999206-225999211;102-107;34-36;133-138;1/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_14;GCGAATCCACACCAGCGCCG;+;chr1;225999280;SDE2_14-chr1:225999280;stop_gained;WIR/*IR;tGGATTCgc/tAAATTCgc;1:225999282-225999287;26-31;9-11;57-62;1/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_15;AAAACAACAAGCCGAGCGAG;-;chr1;225992533;SDE2_15-chr1:225992533;stop_gained;KQQ/K**;aAACAACaa/aAATAATaa;1:225992545-225992550;368-373;123-125;399-404;4/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_16;AGATCCCGGTGACTGACTCT;-;chr1;225988163;SDE2_16-chr1:225988163;missense_variant;IP/IL;ATCCCG/ATTTTG;1:225988175-225988180;850-855;284-285;881-886;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_17;CCAGACGCTCAGCCATCTCA;+;chr1;225992416;SDE2_17-chr1:225992416;missense_variant;ERL/EHL;gaGCGTCTg/gaGCATCTg;1:225992418-225992423;495-500;165-167;526-531;4/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_18;GCTCCAAAAATTGGTAGCAA;-;chr1;225988269;SDE2_18-chr1:225988269;missense_variant;APK/ALK;gcTCCAAAa/gcTTTAAAa;1:225988281-225988286;744-749;248-250;775-780;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_19;GGATCTATGCTCCGAGCACT;-;chr1;225992978;SDE2_19-chr1:225992978;missense_variant;GSM/GFM;ggATCTATg/ggATTTATg;1:225992990-225992995;246-251;82-84;277-282;3/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_20;AACATACTTACTGCGTTTCC;+;chr1;225987885;SDE2_20-chr1:225987885;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:225987887-225987892;-;-;-;-;6/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_21;AACCAATCGAGAAGCTTGTC;-;chr1;225992937;SDE2_21-chr1:225992937;stop_gained;TNR/IN*;aCCAATCga/aTTAATTga;1:225992949-225992954;287-292;96-98;318-323;3/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_22;CTCGGGTCGGTGCACCGTCC;-;chr1;225999225;SDE2_22-chr1:225999225;missense_variant;SGR/LGW;tCGGGTCgg/tTGGGTTgg;1:225999237-225999242;71-76;24-26;102-107;1/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_23;GTGAGAATCGGAAACGGCAA;-;chr1;225991302;SDE2_23-chr1:225991302;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_24;TACTTACTGCGTTTCCTGGC;+;chr1;225987889;SDE2_24-chr1:225987889;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:225987891-225987896;1134-?;378-?;1165-?;6/7;6/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_25;CAAGGCGGTGCGGTGTGCCT;-;chr1;225999243;SDE2_25-chr1:225999243;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_26;CTGGTGTGGATTCGCGGCCC;-;chr1;225999275;SDE2_26-chr1:225999275;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_27;TGGATTCGCGGCCCTGGCTT;-;chr1;225999269;SDE2_27-chr1:225999269;missense_variant;WIR/WIC;tgGATTCGc/tgGATTTGc;1:225999281-225999286;27-32;9-11;58-63;1/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_28;GCCCTTGGACTGAAATGTGG;-;chr1;225985411;SDE2_28-chr1:225985411;missense_variant;ALG/AFG;gcCCTTGGa/gcTTTTGGa;1:225985423-225985428;1230-1235;410-412;1261-1266;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_29;GCAGTTGTTCTGGTGATCCA;+;chr1;225988183;SDE2_29-chr1:225988183;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_30;AAGGCGGTGCGGTGTGCCTC;-;chr1;225999242;SDE2_30-chr1:225999242;missense_variant;KAV/KVV;aaGGCGGTg/aaGGTGGTg;1:225999254-225999259;54-59;18-20;85-90;1/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_31;GCGGCGCTGGTGTGGATTCG;-;chr1;225999281;SDE2_31-chr1:225999281;missense_variant;AAL/AVL;gcGGCGCTg/gcGGTGCTg;1:225999293-225999298;15-20;5-7;46-51;1/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_32;CCGAAATCCTCACCTGATCT;+;chr1;225999180;SDE2_32-chr1:225999180;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:225999182-225999187;-;-;-;-;1/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_33;TGGTAGCAATGGTGTCGAGA;-;chr1;225988258;SDE2_33-chr1:225988258;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_34;CAGATCCCGGTGACTGACTC;-;chr1;225988164;SDE2_34-chr1:225988164;missense_variant;QIP/QIL;caGATCCCg/caGATTTTg;1:225988176-225988181;849-854;283-285;880-885;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_35;TTATTCAGTCCAGCCCCAGT;+;chr1;225988008;SDE2_35-chr1:225988008;synonymous_variant;LN;CTGAAT/CTAAAT;1:225988010-225988015;1015-1020;339-340;1046-1051;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_36;CCTTTTCCACCGCAAAGTCT;+;chr1;225995268;SDE2_36-chr1:225995268;missense_variant;GK/KK;GGAAAA/AAAAAA;1:225995270-225995275;229-234;77-78;260-265;2/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_37;GCCCCCACATTTCAGTCCAA;+;chr1;225985407;SDE2_37-chr1:225985407;missense_variant;CGG/YKS;tGTGGGGgc/tATAAAAgc;1:225985409-225985414;1244-1249;415-417;1275-1280;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_38;TGGCCCTTGGACTGAAATGT;-;chr1;225985413;SDE2_38-chr1:225985413;missense_variant;AL/AF;GCCCTT/GCTTTT;1:225985425-225985430;1228-1233;410-411;1259-1264;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_39;ACCGGGATCTGCAGTTGTTC;+;chr1;225988173;SDE2_39-chr1:225988173;synonymous_variant;IP;ATCCCG/ATCCCA;1:225988175-225988180;850-855;284-285;881-886;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_40;AAACGCAGTAAGTATGTTTT;-;chr1;225987883;SDE2_40-chr1:225987883;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:225987895-225987900;1130-?;377-?;1161-?;6/7;6/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_41;ATGGCCCTTGGACTGAAATG;-;chr1;225985414;SDE2_41-chr1:225985414;missense_variant;MAL/MVF;atGGCCCTt/atGGTTTTt;1:225985426-225985431;1227-1232;409-411;1258-1263;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_42;ACCGCCTTGCACCCGAAGCC;+;chr1;225999254;SDE2_42-chr1:225999254;missense_variant;KA/KT;AAGGCG/AAAACA;1:225999256-225999261;52-57;18-19;83-88;1/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_43;CTGGAGGATTCCGTCCTCAA;-;chr1;225992400;SDE2_43-chr1:225992400;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_44;CCTGATCTTGGCAGTGCCGG;+;chr1;225999192;SDE2_44-chr1:225999192;missense_variant;QDQ/QNQ;caAGATCAg/caAAATCAg;1:225999194-225999199;114-119;38-40;145-150;1/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_45;GGATTCGCGGCCCTGGCTTC;-;chr1;225999268;SDE2_45-chr1:225999268;missense_variant;IR/IC;ATTCGC/ATTTGC;1:225999280-225999285;28-33;10-11;59-64;1/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_46;TCCCGGTGACTGACTCTGGG;-;chr1;225988160;SDE2_46-chr1:225988160;missense_variant;PV/LV;CCGGTG/TTGGTG;1:225988172-225988177;853-858;285-286;884-889;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_47;TTGTCTCTAGAATGTTCCAG;-;chr1;225995374;SDE2_47-chr1:225995374;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:225995386-225995391;-;-;-;-;1/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_48;TTGGAACCCAGACTTTGCGG;-;chr1;225995277;SDE2_48-chr1:225995277;missense_variant;LEP/LEF;ttGGAACCc/ttGGAATTc;1:225995289-225995294;210-215;70-72;241-246;2/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_49;CGTCCTCAAAGGTGAGAATG;-;chr1;225992389;SDE2_49-chr1:225992389;missense_variant;VLK/VFK;gTCCTCAaa/gTTTTTAaa;1:225992401-225992406;512-517;171-173;543-548;4/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_50;CAATCTGAGCACCAAGTGCT;+;chr1;225992964;SDE2_50-chr1:225992964;synonymous_variant;AQI;gcTCAGATt/gcTCAAATt;1:225992966-225992971;270-275;90-92;301-306;3/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_51;GAAATGTGGGGGCACTCTGC;-;chr1;225985400;SDE2_51-chr1:225985400;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_52;CCAGTGGGCTCCTCTTCTAT;+;chr1;225988023;SDE2_52-chr1:225988023;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_53;AGCCGAGCGAGAGGCTGAAA;-;chr1;225992524;SDE2_53-chr1:225992524;synonymous_variant;AER;gCCGAGCga/gCTGAGCga;1:225992536-225992541;377-382;126-128;408-413;4/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_54;TGCTACCAATTTTTGGAGCA;+;chr1;225988270;SDE2_54-chr1:225988270;missense_variant;IGS/INS;atTGGTAGc/atTAATAGc;1:225988272-225988277;753-758;251-253;784-789;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_55;CACTGGGGCTGGACTGAATA;-;chr1;225988009;SDE2_55-chr1:225988009;missense_variant;TGA/IGA;aCTGGGGct/aTTGGGGct;1:225988021-225988026;1004-1009;335-337;1035-1040;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_56;GCTTTCCTGCAGTTTGGCAA;+;chr1;225987911;SDE2_56-chr1:225987911;missense_variant;QES/QKS;cAGGAAAgc/cAAAAAAgc;1:225987913-225987918;1112-1117;371-373;1143-1148;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_57;TTTCCCTCAGGTTATTGATA;-;chr1;225985514;SDE2_57-chr1:225985514;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:225985526-225985531;-;-;-;-;6/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_58;TTCTGCTGAAACCATCTTGC;+;chr1;225991326;SDE2_58-chr1:225991326;missense_variant;SAE/SAK;tCAGCAGaa/tCAGCAAaa;1:225991328-225991333;551-556;184-186;582-587;5/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_59;GCATGGAGCTGTTTATAGTT;-;chr1;225995296;SDE2_59-chr1:225995296;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_60;ACTCTTCTCTGTCAGAGGAC;-;chr1;225985364;SDE2_60-chr1:225985364;synonymous_variant;LFS;cTCTTCTct/cTTTTTTct;1:225985376-225985381;1277-1282;426-428;1308-1313;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_61;CTGTCTGTTTGAGATTTAGT;+;chr1;225991276;SDE2_61-chr1:225991276;missense_variant;TD/TN;ACAGAC/ACAAAC;1:225991278-225991283;601-606;201-202;632-637;5/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_62;GCTTCGGGTGCAAGGCGGTG;-;chr1;225999253;SDE2_62-chr1:225999253;synonymous_variant;FG;TTCGGG/TTTGGG;1:225999265-225999270;43-48;15-16;74-79;1/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_63;TCATCCCCAGAATGGCTGAA;-;chr1;225992558;SDE2_63-chr1:225992558;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:225992570-225992575;-;-;-;-;3/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_64;GGCCCTTGGACTGAAATGTG;-;chr1;225985412;SDE2_64-chr1:225985412;missense_variant;ALG/AFG;gCCCTTGga/gCTTTTGga;1:225985424-225985429;1229-1234;410-412;1260-1265;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_65;CAACTCCAGTTCTGCAACAG;+;chr1;225985464;SDE2_65-chr1:225985464;missense_variant;LEL/LKL;cTGGAGTtg/cTAAAATtg;1:225985466-225985471;1187-1192;396-398;1218-1223;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_66;CTCGCCCTCTGAGAACCACT;+;chr1;225988221;SDE2_66-chr1:225988221;missense_variant;RA/KT;AGGGCG/AAAACA;1:225988223-225988228;802-807;268-269;833-838;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_67;AAACCCATTCCTGAAGTGCT;+;chr1;225988293;SDE2_67-chr1:225988293;missense_variant;MG/IN;ATGGGT/ATAAAT;1:225988295-225988300;730-735;244-245;761-766;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_68;GGCAAAGGAGCAAATTGACC;-;chr1;225985343;SDE2_68-chr1:225985343;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_69;AAATGTGAACTGATGGCCCT;-;chr1;225985426;SDE2_69-chr1:225985426;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_70;CGGCCCTGGCTTCGGGTGCA;-;chr1;225999261;SDE2_70-chr1:225999261;missense_variant;GPG/GFG;gGCCCTGgc/gGCTTTGgc;1:225999273-225999278;35-40;12-14;66-71;1/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_71;GGCACTGCCAAGATCAGGTG;-;chr1;225999190;SDE2_71-chr1:225999190;synonymous_variant;HC;CACTGC/CATTGC;1:225999202-225999207;106-111;36-37;137-142;1/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_72;GTTCACCTCTGTTGCAGAAC;-;chr1;225985472;SDE2_72-chr1:225985472;missense_variant;FTS/FIS;tTCACCTct/tTTATTTct;1:225985484-225985489;1169-1174;390-392;1200-1205;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_73;AAATTTCTGGTTAGGTATGC;-;chr1;225991358;SDE2_73-chr1:225991358;intron_variant;-;-;1:225991370-225991375;-;-;-;-;4/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_74;GCATCTCCTCTTTCCCGCAC;+;chr1;225991248;SDE2_74-chr1:225991248;missense_variant;RRC/KKC;aGGAGATgc/aAAAAATgc;1:225991250-225991255;629-634;210-212;660-665;5/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_75;CGGTGACATGGCGGAGGCCG;-;chr1;225999300;SDE2_75-chr1:225999300;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;1:225999312-225999317;?-1;?-1;27-32;1/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_76;CTCCTTTTCAGCCTCTCGCT;+;chr1;225992519;SDE2_76-chr1:225992519;missense_variant;EKE/EKK;gAAAAGGag/gAAAAAAag;1:225992521-225992526;392-397;131-133;423-428;4/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_77;GGTTTCCATGCTCCAAAAAT;-;chr1;225988278;SDE2_77-chr1:225988278;missense_variant;GFH/GFY;ggTTTCCAt/ggTTTTTAt;1:225988290-225988295;735-740;245-247;766-771;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_78;AAATACATCTGCTCAGGTTT;-;chr1;225992999;SDE2_78-chr1:225992999;intron_variant;-;-;1:225993011-225993016;-;-;-;-;2/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_79;AATCCTCATTCTCACCTTTG;+;chr1;225992383;SDE2_79-chr1:225992383;intron_variant;-;-;1:225992385-225992390;-;-;-;-;4/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_80;TGTTGCAGAACTGGAGTTGC;-;chr1;225985463;SDE2_80-chr1:225985463;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_81;AACGCAGTAAGTATGTTTTG;-;chr1;225987882;SDE2_81-chr1:225987882;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:225987894-225987899;1131-?;377-?;1162-?;6/7;6/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_82;CTTATTCAGTCCAGCCCCAG;+;chr1;225988007;SDE2_82-chr1:225988007;synonymous_variant;LNK;cTGAATAag/cTAAATAag;1:225988009-225988014;1016-1021;339-341;1047-1052;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_83;TGAGGTAGCACCTGAAGAAA;-;chr1;225987946;SDE2_83-chr1:225987946;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_84;ATCATCTGAACTCTCAGAGT;+;chr1;225988331;SDE2_84-chr1:225988331;missense_variant;SDD/SNN;tCAGATGat/tCAAATAat;1:225988333-225988338;692-697;231-233;723-728;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_85;TCTCGCCCTCTGAGAACCAC;+;chr1;225988220;SDE2_85-chr1:225988220;missense_variant;RAR/KAR;aGGGCGAga/aAAGCAAga;1:225988222-225988227;803-808;268-270;834-839;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_86;ACACCATTGCTACCAATTTT;+;chr1;225988263;SDE2_86-chr1:225988263;missense_variant;NG/NN;AATGGT/AATAAT;1:225988265-225988270;760-765;254-255;791-796;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_87;AGAGTAGTGAATACAGACCA;-;chr1;225988203;SDE2_87-chr1:225988203;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_88;TGCTGAAACCATCTTGCTGG;+;chr1;225991329;SDE2_88-chr1:225991329;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_89;CGGGAAAGAGGAGATGCTTC;-;chr1;225991245;SDE2_89-chr1:225991245;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_90;GAAACGCAGTAAGTATGTTT;-;chr1;225987884;SDE2_90-chr1:225987884;splice_region_variant,synonymous_variant;NA;AACGCA/AATGCA;1:225987896-225987901;1129-1134;377-378;1160-1165;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_91;AGACTTTGCGGTGGAAAAGG;-;chr1;225995268;SDE2_91-chr1:225995268;missense_variant;RLC/RFC;agACTTTGc/agATTTTGc;1:225995280-225995285;219-224;73-75;250-255;2/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_92;GGGGGAGTCCAAAGAGCACA;-;chr1;225988108;SDE2_92-chr1:225988108;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_93;GTTGCAGAACTGGAGTTGCT;-;chr1;225985462;SDE2_93-chr1:225985462;missense_variant;VAE/VVE;gtTGCAGAa/gtTGTAGAa;1:225985474-225985479;1179-1184;393-395;1210-1215;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_94;CCCAGTGGGCTCCTCTTCTA;+;chr1;225988022;SDE2_94-chr1:225988022;missense_variant;PTG/PTR;cCCACTGgg/cCCACTAgg;1:225988024-225988029;1001-1006;334-336;1032-1037;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_95;AGACTCATGTGCTGAGCTGG;-;chr1;225988126;SDE2_95-chr1:225988126;missense_variant;DSC/DLC;gACTCATgt/gATTTATgt;1:225988138-225988143;887-892;296-298;918-923;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_96;ACCTTTCTGTTGCTTCTGAC;-;chr1;225988391;SDE2_96-chr1:225988391;intron_variant;-;-;1:225988403-225988408;-;-;-;-;5/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_97;GCACCAAGCACTTCAGGAAT;-;chr1;225988299;SDE2_97-chr1:225988299;missense_variant;APS/ALS;gcACCAAGc/gcATTAAGc;1:225988311-225988316;714-719;238-240;745-750;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_98;GCAACGTTTTCCCTTTCTTC;+;chr1;225987933;SDE2_98-chr1:225987933;missense_variant;NV/NI;AACGTT/AACATT;1:225987935-225987940;1090-1095;364-365;1121-1126;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_99;GCAAGACTCTTCTCTGTCAG;-;chr1;225985369;SDE2_99-chr1:225985369;missense_variant;ARL/ARF;gcAAGACTc/gcAAGATTc;1:225985381-225985386;1272-1277;424-426;1303-1308;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_100;ACCAGAACAACTGCAGATCC;-;chr1;225988177;SDE2_100-chr1:225988177;stop_gained;PEQ/LE*;cCAGAACaa/cTAGAATaa;1:225988189-225988194;836-841;279-281;867-872;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_101;TTTGCGGTGGAAAAGGAGGT;-;chr1;225995264;SDE2_101-chr1:225995264;synonymous_variant;CG;TGCGGT/TGTGGT;1:225995276-225995281;223-228;75-76;254-259;2/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_102;AGAAGACTCATGTGCTGAGC;-;chr1;225988129;SDE2_102-chr1:225988129;synonymous_variant;EDS;gAAGACTca/gAAGATTca;1:225988141-225988146;884-889;295-297;915-920;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_103;TCCTTTTCCACCGCAAAGTC;+;chr1;225995267;SDE2_103-chr1:225995267;missense_variant;GKG/EKR;gGAAAAGga/gAAAAAAga;1:225995269-225995274;230-235;77-79;261-266;2/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_104;AGGGACTAGAGACTGCAGAA;-;chr1;225988358;SDE2_104-chr1:225988358;synonymous_variant;GL;GGACTA/GGATTA;1:225988370-225988375;655-660;219-220;686-691;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_105;AAGGCTTGGCAAATAAAGCC;+;chr1;225985322;SDE2_105-chr1:225985322;synonymous_variant;AKP;gcCAAGCCt/gcCAAACCt;1:225985324-225985329;1329-1334;443-445;1360-1365;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_106;ATGGCACTGCTGCTGGTAGT;+;chr1;225992435;SDE2_106-chr1:225992435;missense_variant;QCH/QYH;cAGTGCCat/cAATACCat;1:225992437-225992442;476-481;159-161;507-512;4/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_107;ACCTGTCAGAAGCAACAGAA;+;chr1;225988387;SDE2_107-chr1:225988387;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;1:225988389-225988394;-;-;-;-;5/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_108;CTCTGTCAGAGGACTGGCAA;-;chr1;225985358;SDE2_108-chr1:225985358;missense_variant;SVR/FVR;tCTGTCAga/tTTGTTAga;1:225985370-225985375;1283-1288;428-430;1314-1319;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_109;TGCCCCCACATTTCAGTCCA;+;chr1;225985406;SDE2_109-chr1:225985406;missense_variant;CGG/CKS;tgTGGGGGc/tgTAAAAGc;1:225985408-225985413;1245-1250;415-417;1276-1281;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_110;CTGAGGTAGCACCTGAAGAA;-;chr1;225987947;SDE2_110-chr1:225987947;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_111;TGAGATGGCTGAGCGTCTGG;-;chr1;225992416;SDE2_111-chr1:225992416;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_112;GGGCTGGTGAAGCAGTGCTT;+;chr1;225992457;SDE2_112-chr1:225992457;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_113;CTGCTGCTGGTAGTCGGGGC;+;chr1;225992441;SDE2_113-chr1:225992441;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_114;TGGCTGGCTTTCCTGCAGTT;+;chr1;225987905;SDE2_114-chr1:225987905;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_115;TGCTTCTGACAGGTTGGGCA;-;chr1;225988381;SDE2_115-chr1:225988381;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:225988393-225988398;-;-;-;-;5/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_116;TCCATGCTGCACTGTGTCAC;+;chr1;225995309;SDE2_116-chr1:225995309;missense_variant;QHG/QHR;cAGCATGga/cAGCATAga;1:225995311-225995316;188-193;63-65;219-224;2/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_117;GAAGAAGCACCAAGCACTTC;-;chr1;225988305;SDE2_117-chr1:225988305;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_118;TTCAGCCATTCTGGGGATGA;+;chr1;225992558;SDE2_118-chr1:225992558;missense_variant;MAE/IAK;aTGGCTGaa/aTAGCTAaa;1:225992560-225992565;353-358;118-120;384-389;4/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_119;AGTTTGGAACCCAGACTTTG;-;chr1;225995280;SDE2_119-chr1:225995280;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_120;TTATTTGCCAAGCCTTTGAA;-;chr1;225985318;SDE2_120-chr1:225985318;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_121;TTCTGTTGCTTCTGACAGGT;-;chr1;225988387;SDE2_121-chr1:225988387;intron_variant;-;-;1:225988399-225988404;-;-;-;-;5/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_122;ACTAAATCTCAAACAGACAG;-;chr1;225991276;SDE2_122-chr1:225991276;missense_variant;TKS/TKF;acTAAATCt/acTAAATTt;1:225991288-225991293;591-596;197-199;622-627;5/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_123;TTACCCATTCAGCCATTCTG;+;chr1;225992551;SDE2_123-chr1:225992551;stop_gained;EWV/E*I;gaATGGGTa/gaATAAATa;1:225992553-225992558;360-365;120-122;391-396;4/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_124;GAGTAAAGAACCCATAGAAG;-;chr1;225988036;SDE2_124-chr1:225988036;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_125;CTCATTCTCACCTTTGAGGA;+;chr1;225992387;SDE2_125-chr1:225992387;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:225992389-225992394;-;-;-;-;4/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_126;GGCACTGCTGCTGGTAGTCG;+;chr1;225992437;SDE2_126-chr1:225992437;synonymous_variant;QQC;caGCAGTGc/caGCAATGc;1:225992439-225992444;474-479;158-160;505-510;4/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_127;AGCACCAAGCACTTCAGGAA;-;chr1;225988300;SDE2_127-chr1:225988300;missense_variant;APS/ALS;gCACCAAgc/gCATTAAgc;1:225988312-225988317;713-718;238-240;744-749;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_128;CATCCCCAGAATGGCTGAAT;-;chr1;225992557;SDE2_128-chr1:225992557;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:225992569-225992574;-;-;-;-;3/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_129;AAATCAGTGAGAATCGGAAA;-;chr1;225991308;SDE2_129-chr1:225991308;synonymous_variant;IS;ATCAGT/ATTAGT;1:225991320-225991325;559-564;187-188;590-595;5/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_130;TATTTGCCAAGCCTTTGAAA;-;chr1;225985317;SDE2_130-chr1:225985317;synonymous_variant;FA;TTTGCC/TTTGCT;1:225985329-225985334;1324-1329;442-443;1355-1360;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_131;TGCCTCCCAGAGTCAGTCAC;+;chr1;225988155;SDE2_131-chr1:225988155;missense_variant;GR/KK;GGGAGG/AAAAAG;1:225988157-225988162;868-873;290-291;899-904;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_132;TCACCTGATCTTGGCAGTGC;+;chr1;225999189;SDE2_132-chr1:225999189;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:225999191-225999196;117-?;39-?;148-?;1/7;1/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_133;TGGGGGCACTCTGCAGGAGC;-;chr1;225985394;SDE2_133-chr1:225985394;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_134;CCATCTCATGGCACTGCTGC;+;chr1;225992428;SDE2_134-chr1:225992428;missense_variant;HEM/HKM;caTGAGATg/caTAAAATg;1:225992430-225992435;483-488;161-163;514-519;4/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_135;CTGAGAACCACTGGGAAATT;+;chr1;225988229;SDE2_135-chr1:225988229;missense_variant;GSQ/DSQ;gGTTCTCag/gATTCTCag;1:225988231-225988236;794-799;265-267;825-830;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_136;ACCAGTGACACAGTGCAGCA;-;chr1;225995313;SDE2_136-chr1:225995313;synonymous_variant;TSD;acCAGTGAc/acTAGTGAc;1:225995325-225995330;174-179;58-60;205-210;2/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_137;TCTGACAGGTTGGGCATGGA;-;chr1;225988377;SDE2_137-chr1:225988377;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:225988389-225988394;-;-;-;-;5/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_138;GAAGCTCAAATGTGAACTGA;-;chr1;225985433;SDE2_138-chr1:225985433;missense_variant;KLK/KFK;aAGCTCAaa/aAGTTTAaa;1:225985445-225985450;1208-1213;403-405;1239-1244;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_139;CAGCAGAAATCAGTGAGAAT;-;chr1;225991314;SDE2_139-chr1:225991314;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_140;TTCTCCAAATACATCTGCTC;-;chr1;225993005;SDE2_140-chr1:225993005;intron_variant;-;-;1:225993017-225993022;-;-;-;-;2/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_141;AAAACCTGAGCAGATGTATT;+;chr1;225992998;SDE2_141-chr1:225992998;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:225993000-225993005;?-241;?-81;?-272;3/7;2/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_142;AAAGGCTTGGCAAATAAAGC;+;chr1;225985321;SDE2_142-chr1:225985321;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_143;TAAGGAAACTATAGATTTAT;-;chr1;225985496;SDE2_143-chr1:225985496;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_144;AAGACTCATGTGCTGAGCTG;-;chr1;225988127;SDE2_144-chr1:225988127;missense_variant;DS/DL;GACTCA/GATTTA;1:225988139-225988144;886-891;296-297;917-922;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_145;TGAAAAGGAGCAGAAGCGGC;-;chr1;225992509;SDE2_145-chr1:225992509;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_146;TGGCACTGCTGCTGGTAGTC;+;chr1;225992436;SDE2_146-chr1:225992436;synonymous_variant;QC;CAGTGC/CAATGC;1:225992438-225992443;475-480;159-160;506-511;4/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_147;TTTTACCCATTCAGCCATTC;+;chr1;225992549;SDE2_147-chr1:225992549;stop_gained;WVK/*IK;tGGGTAAaa/tAAATAAaa;1:225992551-225992556;362-367;121-123;393-398;4/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_148;GAGGAGCCAGTGCGGGAAAG;-;chr1;225991257;SDE2_148-chr1:225991257;synonymous_variant;GA;GGAGCC/GGAGCT;1:225991269-225991274;610-615;204-205;641-646;5/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_149;GAAGACTCATGTGCTGAGCT;-;chr1;225988128;SDE2_149-chr1:225988128;missense_variant;EDS/EDL;gaAGACTCa/gaAGATTTa;1:225988140-225988145;885-890;295-297;916-921;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_150;AGAACTGGAGTTGCTGGGTT;-;chr1;225985457;SDE2_150-chr1:225985457;synonymous_variant;ELE;gAACTGGag/gAATTGGag;1:225985469-225985474;1184-1189;395-397;1215-1220;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_151;AATTTCCCAGTGGTTCTCAG;-;chr1;225988229;SDE2_151-chr1:225988229;missense_variant;FP/FF;TTTCCC/TTTTTT;1:225988241-225988246;784-789;262-263;815-820;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_152;GAGGGACTAGAGACTGCAGA;-;chr1;225988359;SDE2_152-chr1:225988359;synonymous_variant;EGL;gaGGGACTa/gaGGGATTa;1:225988371-225988376;654-659;218-220;685-690;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_153;CATAGAAGAGGAGCCCACTG;-;chr1;225988024;SDE2_153-chr1:225988024;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_154;GCAGGCTGCCTCCAGCAAGA;-;chr1;225991340;SDE2_154-chr1:225991340;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_155;AGTTGTTAAAATTTCTGGTT;-;chr1;225991366;SDE2_155-chr1:225991366;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_156;ATTCAGCCATTCTGGGGATG;+;chr1;225992557;SDE2_156-chr1:225992557;missense_variant;MAE/IAK;atGGCTGAa/atAGCTAAa;1:225992559-225992564;354-359;118-120;385-390;4/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_157;ATGGCAGCCAAATTTCCCAG;-;chr1;225988239;SDE2_157-chr1:225988239;missense_variant;MAA/MVA;atGGCAGCc/atGGTAGCc;1:225988251-225988256;774-779;258-260;805-810;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_158;GCCTCCCAGAGTCAGTCACC;+;chr1;225988156;SDE2_158-chr1:225988156;missense_variant;SGR/SKK;tcTGGGAGg/tcTAAAAAg;1:225988158-225988163;867-872;289-291;898-903;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_159;ATTTCCCAGTGGTTCTCAGA;-;chr1;225988228;SDE2_159-chr1:225988228;missense_variant;FPS/FFS;tTTCCCAgt/tTTTTTAgt;1:225988240-225988245;785-790;262-264;816-821;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_160;CCTGCTTTCCATGTGCTCTT;+;chr1;225988097;SDE2_160-chr1:225988097;missense_variant;ESR/ENR;gAAAGCAgg/gAAAACAgg;1:225988099-225988104;926-931;309-311;957-962;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_161;TCTGTTGCTTCTGACAGGTT;-;chr1;225988386;SDE2_161-chr1:225988386;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_162;TGATGGGGAAAGAGTTGCTG;-;chr1;225987964;SDE2_162-chr1:225987964;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_163;GAAGAGGAGCCCACTGGGGC;-;chr1;225988020;SDE2_163-chr1:225988020;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_164;GTGGGGGCACTCTGCAGGAG;-;chr1;225985395;SDE2_164-chr1:225985395;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_165;AGCCATTCTGGGGATGAGGG;+;chr1;225992561;SDE2_165-chr1:225992561;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:225992563-225992568;?-355;?-119;?-386;4/7;3/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_166;ACAGACAGAGGAGCCAGTGC;-;chr1;225991264;SDE2_166-chr1:225991264;synonymous_variant;TDR;acAGACAGa/acAGATAGa;1:225991276-225991281;603-608;201-203;634-639;5/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_167;TTTCCTTATCAATAACCTGA;+;chr1;225985508;SDE2_167-chr1:225985508;missense_variant;DKE/DKK;gaTAAGGAa/gaTAAAAAa;1:225985510-225985515;1143-1148;381-383;1174-1179;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_168;AACTTCTTTGTGAAATGCAA;-;chr1;225995349;SDE2_168-chr1:225995349;synonymous_variant;NFF;aaCTTCTTt/aaTTTTTTt;1:225995361-225995366;138-143;46-48;169-174;2/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_169;TTTCTTCCCTTTCAAAGGCT;+;chr1;225985308;SDE2_169-chr1:225985308;missense_variant;GKK/EKK;gGGAAGAaa/gAAAAAAaa;1:225985310-225985315;1343-1348;448-450;1374-1379;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_170;GGGGCTGGTGAAGCAGTGCT;+;chr1;225992456;SDE2_170-chr1:225992456;missense_variant;TSP/TNP;aCCAGCCcc/aCCAACCcc;1:225992458-225992463;455-460;152-154;486-491;4/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_171;TTCCTCCCTCATCCCCAGAA;-;chr1;225992566;SDE2_171-chr1:225992566;intron_variant;-;-;1:225992578-225992583;-;-;-;-;3/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_172;AAACTGCAGGAAAGCCAGCC;-;chr1;225987906;SDE2_172-chr1:225987906;synonymous_variant;KLQ;aaACTGCAg/aaATTGCAg;1:225987918-225987923;1107-1112;369-371;1138-1143;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_173;AGACAGAAGAAAGGACTGAT;-;chr1;225987980;SDE2_173-chr1:225987980;missense_variant;TE/IE;ACAGAA/ATAGAA;1:225987992-225987997;1033-1038;345-346;1064-1069;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_174;GACAGAAGAAAGGACTGATG;-;chr1;225987979;SDE2_174-chr1:225987979;missense_variant;TEE/IEE;aCAGAAGaa/aTAGAAGaa;1:225987991-225987996;1034-1039;345-347;1065-1070;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_175;CATGGCGGAGGCCGCGGCGC;-;chr1;225999294;SDE2_175-chr1:225999294;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_176;CGGAGGCCGCGGCGCTGGTG;-;chr1;225999289;SDE2_176-chr1:225999289;synonymous_variant;EA;GAGGCC/GAGGCT;1:225999301-225999306;7-12;3-4;38-43;1/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_177;TACAGAAACAGAAGAGACCC;-;chr1;225988072;SDE2_177-chr1:225988072;missense_variant;TET/IET;aCAGAAAca/aTAGAAAca;1:225988084-225988089;941-946;314-316;972-977;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_178;TTCACAAAGAAGTTTTCCAC;+;chr1;225995355;SDE2_178-chr1:225995355;missense_variant;FV/FI;TTTGTG/TTTATA;1:225995357-225995362;142-147;48-49;173-178;2/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_179;ACTCTCTGCCTTCTTCTCCT;+;chr1;225988052;SDE2_179-chr1:225988052;missense_variant;AES/AKS;gCAGAGAgt/gCAAAAAgt;1:225988054-225988059;971-976;324-326;1002-1007;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_180;AACAGACAGAGGAGCCAGTG;-;chr1;225991265;SDE2_180-chr1:225991265;missense_variant;TDR/IDR;aCAGACAga/aTAGATAga;1:225991277-225991282;602-607;201-203;633-638;5/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_181;TACTCTCTGCCTTCTTCTCC;+;chr1;225988051;SDE2_181-chr1:225988051;missense_variant;AES/AKN;gcAGAGAGt/gcAAAAAAt;1:225988053-225988058;972-977;324-326;1003-1008;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_182;AGCGGCTGGAGCGACTGCAG;-;chr1;225992495;SDE2_182-chr1:225992495;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_183;AGGCTGAAAAGGAGCAGAAG;-;chr1;225992513;SDE2_183-chr1:225992513;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_184;AGAAGAGACCCAGGAGAAGA;-;chr1;225988063;SDE2_184-chr1:225988063;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_185;CATTTTTTCTTCCCTTTCAA;+;chr1;225985303;SDE2_185-chr1:225985303;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_186;TTCTGACAGGTTGGGCATGG;-;chr1;225988378;SDE2_186-chr1:225988378;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;1:225988390-225988395;-;-;-;-;5/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_187;AGAGCACATGGAAAGCAGGA;-;chr1;225988096;SDE2_187-chr1:225988096;missense_variant;EHM/EYM;gAGCACAtg/gAGTATAtg;1:225988108-225988113;917-922;306-308;948-953;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_188;TTTACCCATTCAGCCATTCT;+;chr1;225992550;SDE2_188-chr1:225992550;stop_gained;WV/*I;TGGGTA/TAAATA;1:225992552-225992557;361-366;121-122;392-397;4/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_189;GAGACAGAAGAAAGGACTGA;-;chr1;225987981;SDE2_189-chr1:225987981;missense_variant;ETE/EIE;gaGACAGAa/gaGATAGAa;1:225987993-225987998;1032-1037;344-346;1063-1068;6/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_190;GTTTCCTTATCAATAACCTG;+;chr1;225985507;SDE2_190-chr1:225985507;missense_variant;KE/KK;AAGGAA/AAAAAA;1:225985509-225985514;1144-1149;382-383;1175-1180;7/7;-;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
SDE2_191;AGGATAAAGAGACAGAAGAA;-;chr1;225987989;SDE2_191-chr1:225987989;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SDE2;NA;NA;NA
SDE2_192;TTTTCTTATTTTTTTCCCTC;-;chr1;225985526;SDE2_192-chr1:225985526;intron_variant;-;-;1:225985538-225985543;-;-;-;-;6/6;SDE2;ENST00000272091.8;ENSG00000143751;NM_152608.4
C9orf78_1;CGGAAAATCTTCCGGACGAC;+;chr9;129835196;C9orf78_1-chr9:129835196;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_2;TTGTCACCATGCCGGTCGTC;-;chr9;129835210;C9orf78_2-chr9:129835210;5_prime_UTR_variant;-;-;9:129835222-129835227;-;-;49-54;1/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_3;GAAGATTTTCCGTCGCCGCC;-;chr9;129835188;C9orf78_3-chr9:129835188;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_4;AGGAGCTCAACGCGCCCATA;-;chr9;129829275;C9orf78_4-chr9:129829275;synonymous_variant;EL;GAGCTC/GAGCTT;9:129829287-129829292;691-696;231-232;745-750;8/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_5;CTCGGCCGTTGTCACCATGC;-;chr9;129835218;C9orf78_5-chr9:129835218;5_prime_UTR_variant;-;-;9:129835230-129835235;-;-;41-46;1/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_6;AATCTTCCGGACGACCGGCA;+;chr9;129835201;C9orf78_6-chr9:129835201;missense_variant;RKI/QKI;cGGAAGAtt/cAAAAAAtt;9:129835203-129835208;14-19;5-7;68-73;1/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_7;GGAAGATTTTCCGTCGCCGC;-;chr9;129835189;C9orf78_7-chr9:129835189;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_8;GGCGGCGACGGAAAATCTTC;+;chr9;129835188;C9orf78_8-chr9:129835188;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_9;GACGACCGGCATGGTGACAA;+;chr9;129835210;C9orf78_9-chr9:129835210;missense_variant;PVV/PII;cCGGTCGtc/cCAATCAtc;9:129835212-129835217;5-10;2-4;59-64;1/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_10;CGAGTATGTTTGAGACCCCT;-;chr9;129830854;C9orf78_10-chr9:129830854;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_11;AAGATTTTCCGTCGCCGCCG;-;chr9;129835187;C9orf78_11-chr9:129835187;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_12;CTCAAACATACTCGATGCCC;+;chr9;129830860;C9orf78_12-chr9:129830860;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:129830862-129830867;-;-;-;-;6/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_13;AGGTTCGGTGCGTTTGGGGC;-;chr9;129835126;C9orf78_13-chr9:129835126;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;9:129835138-129835143;79-?;27-?;133-?;1/9;1/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_14;CGGTACTGAGTTGTGCAGAG;-;chr9;129828150;C9orf78_14-chr9:129828150;synonymous_variant;RY*;cgGTACTGa/cgGTATTGa;9:129828162-129828167;864-869;288-290;918-923;9/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_15;CAAGCGTCCTGCTAACGAGA;-;chr9;129828217;C9orf78_15-chr9:129828217;missense_variant;KRP/KCS;aAGCGTCct/aAGTGTTct;9:129828229-129828234;797-802;266-268;851-856;9/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_16;CCGAGTCGCCCCGGCGGCGA;+;chr9;129835176;C9orf78_16-chr9:129835176;missense_variant;GDS/GNS;ggCGACTCg/ggCAACTCg;9:129835178-129835183;39-44;13-15;93-98;1/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_17;GAGGTGGGTACCACGCGGGG;-;chr9;129834690;C9orf78_17-chr9:129834690;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_18;CAGAGGAGGTTCGGTGCGTT;-;chr9;129835132;C9orf78_18-chr9:129835132;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_19;TCCGTGTCACCTACTCTCAA;+;chr9;129829222;C9orf78_19-chr9:129829222;missense_variant;DT/NT;GACACG/AACACA;9:129829224-129829229;754-759;252-253;808-813;8/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_20;TCTCGTTAGCAGGACGCTTG;+;chr9;129828217;C9orf78_20-chr9:129828217;missense_variant;ANE/ANK;gcTAACGAg/gcTAACAAg;9:129828219-129828224;807-812;269-271;861-866;9/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_21;AAGGCCCGGCCCTTGAGAGT;-;chr9;129829234;C9orf78_21-chr9:129829234;missense_variant;KAR/KVW;aaGGCCCGg/aaGGTTTGg;9:129829246-129829251;732-737;244-246;786-791;8/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_22;GAGGAGGTTCGGTGCGTTTG;-;chr9;129835130;C9orf78_22-chr9:129835130;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_23;GCAGGACGCTTGCGGTTAGG;+;chr9;129828225;C9orf78_23-chr9:129828225;missense_variant;RP/HP;CGTCCT/CATCCT;9:129828227-129828232;799-804;267-268;853-858;9/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_24;CCTCTGACTCCGAGTCGCCC;+;chr9;129835167;C9orf78_24-chr9:129835167;missense_variant;ESE/ESK;gaGTCAGAg/gaATCAAAg;9:129835169-129835174;48-53;16-18;102-107;1/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_25;GTCACCTACTCTCAAGGGCC;+;chr9;129829227;C9orf78_25-chr9:129829227;missense_variant;VGD/VNN;gTAGGTGac/gTAAATAac;9:129829229-129829234;749-754;250-252;803-808;8/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_26;CCTTTGTTGCACTCACGCTC;+;chr9;129829189;C9orf78_26-chr9:129829189;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_27;ACCACTCTAGTGGTAAGTTA;-;chr9;129833650;C9orf78_27-chr9:129833650;missense_variant;TTL/TIL;acCACTCTa/acTATTTTa;9:129833662-129833667;186-191;62-64;240-245;3/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_28;AGGACGCTTGCGGTTAGGAG;+;chr9;129828227;C9orf78_28-chr9:129828227;missense_variant;KRP/KHP;aAGCGTCct/aAGCATCct;9:129828229-129828234;797-802;266-268;851-856;9/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_29;CAGGACGCTTGCGGTTAGGA;+;chr9;129828226;C9orf78_29-chr9:129828226;missense_variant;KRP/KHP;aaGCGTCCt/aaGCATCCt;9:129828228-129828233;798-803;266-268;852-857;9/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_30;GAGGTTCGGTGCGTTTGGGG;-;chr9;129835127;C9orf78_30-chr9:129835127;stop_gained;EVR/EV*;gaGGTTCGa/gaGGTTTGa;9:129835139-129835144;78-83;26-28;132-137;1/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_31;CTGACTCCGAGTCGCCCCGG;+;chr9;129835170;C9orf78_31-chr9:129835170;missense_variant;SES/SKS;tcGGAGTCa/tcAAAATCa;9:129835172-129835177;45-50;15-17;99-104;1/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_32;ACGGGCCTTGGCATCCTCCG;+;chr9;129829496;C9orf78_32-chr9:129829496;synonymous_variant;KAR;aAGGCCCgt/aAAGCCCgt;9:129829498-129829503;581-586;194-196;635-640;7/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_33;CCCATAACTTACCACTAGAG;+;chr9;129833646;C9orf78_33-chr9:129833646;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:129833648-129833653;-;-;-;-;3/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_34;GGTGAGGTGGGTACCACGCG;-;chr9;129834693;C9orf78_34-chr9:129834693;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_35;GGTTCGGTGCGTTTGGGGCG;-;chr9;129835125;C9orf78_35-chr9:129835125;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;9:129835137-129835142;80-?;27-?;134-?;1/9;1/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_36;AGAGGAGGTTCGGTGCGTTT;-;chr9;129835131;C9orf78_36-chr9:129835131;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_37;CACAACAGATGTAAGCCCCT;-;chr9;129829395;C9orf78_37-chr9:129829395;synonymous_variant;HNR;caCAACAGa/caTAATAGa;9:129829407-129829412;672-677;224-226;726-731;7/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_38;TCAGTTGCCTTCTCGTTAGC;+;chr9;129828207;C9orf78_38-chr9:129828207;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_39;TGGTACCCACCTCACCCCGT;+;chr9;129834697;C9orf78_39-chr9:129834697;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:129834699-129834704;-;-;-;-;2/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_40;TTAGCAGGACGCTTGCGGTT;+;chr9;129828222;C9orf78_40-chr9:129828222;missense_variant;PA/PT;CCTGCT/CCTACT;9:129828224-129828229;802-807;268-269;856-861;9/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_41;CGTGAGTGCAACAAAGGCCT;-;chr9;129829186;C9orf78_41-chr9:129829186;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_42;CTCCGTGTCACCTACTCTCA;+;chr9;129829221;C9orf78_42-chr9:129829221;missense_variant;DTE/DTK;gACACGGag/gACACAAag;9:129829223-129829228;755-760;252-254;809-814;8/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_43;CATGTTGGTAGGCACGAAGG;+;chr9;129829433;C9orf78_43-chr9:129829433;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_44;AAAACGATGTCCCCAGGTGC;+;chr9;129831933;C9orf78_44-chr9:129831933;synonymous_variant;TSF;acATCGTTt/acATCATTt;9:129831935-129831940;300-305;100-102;354-359;5/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_45;CACTCTAGTGGTAAGTTATG;-;chr9;129833648;C9orf78_45-chr9:129833648;missense_variant;TLV/ILV;aCTCTAGtg/aTTTTAGtg;9:129833660-129833665;188-193;63-65;242-247;3/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_46;TTGCACTCACGCTCAGGCTC;+;chr9;129829195;C9orf78_46-chr9:129829195;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:129829197-129829202;-;-;-;-;8/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_47;GTGGGTACCACGCGGGGAGG;-;chr9;129834687;C9orf78_47-chr9:129834687;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:129834699-129834704;-;-;-;-;2/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_48;CTGCAGAAAACGATGTCCCC;+;chr9;129831927;C9orf78_48-chr9:129831927;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_49;CTCCTTCGTGCCTACCAACA;-;chr9;129829435;C9orf78_49-chr9:129829435;missense_variant;SFV/FFV;tCCTTCGtg/tTTTTTGtg;9:129829447-129829452;632-637;211-213;686-691;7/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_50;ACTCTCAAGGGCCGGGCCTT;+;chr9;129829234;C9orf78_50-chr9:129829234;missense_variant;LR/LK;TTGAGA/TTAAAA;9:129829236-129829241;742-747;248-249;796-801;8/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_51;CACATAATTCACAGCCATGT;+;chr9;129829418;C9orf78_51-chr9:129829418;missense_variant;NYV/NYM;aATTATGtg/aATTATAtg;9:129829420-129829425;659-664;220-222;713-718;7/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_52;GGCATTCCTGAGGTGGACCT;-;chr9;129830880;C9orf78_52-chr9:129830880;missense_variant;GIP/GIF;ggCATTCCt/ggCATTTTt;9:129830892-129830897;516-521;172-174;570-575;6/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_53;GATCCCTTTCAGATGAAGAC;-;chr9;129833495;C9orf78_53-chr9:129833495;missense_variant;DPF/DFF;gaTCCCTTt/gaTTTTTTt;9:129833507-129833512;201-206;67-69;255-260;4/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_54;GGTACCCACCTCACCCCGTT;+;chr9;129834698;C9orf78_54-chr9:129834698;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:129834700-129834705;-;-;-;-;2/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_55;GGTACTGAGTTGTGCAGAGT;-;chr9;129828149;C9orf78_55-chr9:129828149;synonymous_variant;Y*;TACTGA/TATTGA;9:129828161-129828166;865-870;289-290;919-924;9/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_56;TTTGGGTCCAGTTTATCATG;-;chr9;129829295;C9orf78_56-chr9:129829295;intron_variant;-;-;9:129829307-129829312;-;-;-;-;7/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_57;TACTCTCAAGGGCCGGGCCT;+;chr9;129829233;C9orf78_57-chr9:129829233;missense_variant;LRV/LKI;tTGAGAGta/tTAAAAAta;9:129829235-129829240;743-748;248-250;797-802;8/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_58;TTCCTCAGCAAAGAAGACCG;-;chr9;129830929;C9orf78_58-chr9:129830929;missense_variant;SSA/FLA;tCCTCAGca/tTTTTAGca;9:129830941-129830946;467-472;156-158;521-526;6/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_59;AACTTGAGGAAGAGGCCCAA;-;chr9;129834716;C9orf78_59-chr9:129834716;synonymous_variant;NLR;aaCTTGAGg/aaTTTGAGg;9:129834728-129834733;117-122;39-41;171-176;2/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_60;TTTCTGCAGAAACCAACCGA;-;chr9;129831916;C9orf78_60-chr9:129831916;missense_variant;SA/FA;TCTGCA/TTTGCA;9:129831928-129831933;307-312;103-104;361-366;5/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_61;GTGAGTGCAACAAAGGCCTC;-;chr9;129829185;C9orf78_61-chr9:129829185;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_62;TGGCATTCCTGAGGTGGACC;-;chr9;129830881;C9orf78_62-chr9:129830881;missense_variant;GIP/GIS;gGCATTCct/gGCATTTct;9:129830893-129830898;515-520;172-174;569-574;6/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_63;GGGGTGAGGTGGGTACCACG;-;chr9;129834695;C9orf78_63-chr9:129834695;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_64;AACTGGACCCAAAGAGACCA;+;chr9;129829302;C9orf78_64-chr9:129829302;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;9:129829304-129829309;-;-;-;-;7/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_65;CATTTCCACGGAGGATGCCA;-;chr9;129829504;C9orf78_65-chr9:129829504;missense_variant;IST/IFT;aTTTCCAcg/aTTTTTAcg;9:129829516-129829521;563-568;188-190;617-622;7/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_66;GGGTGAGGTGGGTACCACGC;-;chr9;129834694;C9orf78_66-chr9:129834694;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_67;TGCATCCTCATCCCTTCGGT;+;chr9;129831901;C9orf78_67-chr9:129831901;missense_variant;EDA/ENA;gAGGATGca/gAAAATGca;9:129831903-129831908;332-337;111-113;386-391;5/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_68;CTTTCCAACCAGATGCTGAG;-;chr9;129830901;C9orf78_68-chr9:129830901;missense_variant;LSN/LFN;ctTTCCAAc/ctTTTTAAc;9:129830913-129830918;495-500;165-167;549-554;6/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_69;ACCACCTGTCTTCATCTGAA;+;chr9;129833488;C9orf78_69-chr9:129833488;missense_variant;TGG/TNS;aCAGGTGgt/aCAAATAgt;9:129833490-129833495;218-223;73-75;272-277;4/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_70;CATGTAAGTGTCAGTCTGTT;-;chr9;129831879;C9orf78_70-chr9:129831879;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_71;GGATGCCAAGGCCCGTCTGC;-;chr9;129829492;C9orf78_71-chr9:129829492;synonymous_variant;DAK;gATGCCAag/gATGCTAag;9:129829504-129829509;575-580;192-194;629-634;7/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_72;CTTGAGGAAGAGGCCCAACG;-;chr9;129834714;C9orf78_72-chr9:129834714;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_73;AATGCCACTCAGCATCTGGT;+;chr9;129830894;C9orf78_73-chr9:129830894;missense_variant;SGI/NNI;aGTGGCAtt/aATAACAtt;9:129830896-129830901;512-517;171-173;566-571;6/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_74;AAACTGGACCCAAAGAGACC;+;chr9;129829301;C9orf78_74-chr9:129829301;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;9:129829303-129829308;?-680;?-227;?-734;8/9;7/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_75;TCCTCCTCACTGATCCTGGA;+;chr9;129831959;C9orf78_75-chr9:129831959;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;9:129831961-129831966;274-279;92-93;328-333;5/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_76;AGAAACCAACCGAAGGGATG;-;chr9;129831909;C9orf78_76-chr9:129831909;missense_variant;ETN/EIN;gAAACCAac/gAAATTAac;9:129831921-129831926;314-319;105-107;368-373;5/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_77;GAGGCCCAACGGGGTGAGGT;-;chr9;129834705;C9orf78_77-chr9:129834705;missense_variant;RPN/RFN;aGGCCCAac/aGGTTTAac;9:129834717-129834722;128-133;43-45;182-187;2/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_78;CCTCAAGTTCTGTACCTCTC;+;chr9;129834727;C9orf78_78-chr9:129834727;synonymous_variant;NLR;aACTTGAgg/aACTTAAgg;9:129834729-129834734;116-121;39-41;170-175;2/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_79;TTGAGCTCCTCATGATAAAC;+;chr9;129829285;C9orf78_79-chr9:129829285;missense_variant;EL/KL;GAGCTC/AAGCTC;9:129829287-129829292;691-696;231-232;745-750;8/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_80;GCCCTTGAGAGTAGGTGACA;-;chr9;129829226;C9orf78_80-chr9:129829226;missense_variant;PLR/LLR;cCCTTGAga/cTTTTGAga;9:129829238-129829243;740-745;247-249;794-799;8/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_81;TTCTGCAGAAACCAACCGAA;-;chr9;129831915;C9orf78_81-chr9:129831915;missense_variant;SAE/FAE;tCTGCAGaa/tTTGCAGaa;9:129831927-129831932;308-313;103-105;362-367;5/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_82;ACTGGACCCAAAGAGACCAG;+;chr9;129829303;C9orf78_82-chr9:129829303;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:129829305-129829310;-;-;-;-;7/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_83;GGAAGAGGCCCAACGGGGTG;-;chr9;129834709;C9orf78_83-chr9:129834709;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_84;TAATTCACAGCCATGTTGGT;+;chr9;129829422;C9orf78_84-chr9:129829422;missense_variant;VN/IN;GTGAAT/ATAAAT;9:129829424-129829429;655-660;219-220;709-714;7/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_85;ACAAGAGGAGACCACTCTAG;-;chr9;129833660;C9orf78_85-chr9:129833660;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_86;AGCCATGTTGGTAGGCACGA;+;chr9;129829430;C9orf78_86-chr9:129829430;missense_variant;NMA/NIA;aACATGGct/aACATAGct;9:129829432-129829437;647-652;216-218;701-706;7/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_87;GTTAGGAGGGGACCCTGAGA;+;chr9;129828239;C9orf78_87-chr9:129828239;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_88;TCGATGCCCAGGTCCACCTC;+;chr9;129830871;C9orf78_88-chr9:129830871;missense_variant;GI/SI;GGCATC/AGCATC;9:129830873-129830878;535-540;179-180;589-594;6/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_89;GAGGAAACACGGATGTTTTC;+;chr9;129830943;C9orf78_89-chr9:129830943;missense_variant;VS/IS;GTTTCC/ATTTCC;9:129830945-129830950;463-468;155-156;517-522;6/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_90;GATGCTGAGTGGCATTCCTG;-;chr9;129830890;C9orf78_90-chr9:129830890;synonymous_variant;MLS;aTGCTGAgt/aTGTTGAgt;9:129830902-129830907;506-511;169-171;560-565;6/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_91;CTGGTTGGAAAGCATCTCCT;+;chr9;129830909;C9orf78_91-chr9:129830909;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_92;TGTCACCTACTCTCAAGGGC;+;chr9;129829226;C9orf78_92-chr9:129829226;missense_variant;VGD/VNN;gtAGGTGAc/gtAAATAAc;9:129829228-129829233;750-755;250-252;804-809;8/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_93;TAACTGTGTTTGCTTTCTGC;-;chr9;129833520;C9orf78_93-chr9:129833520;intron_variant;-;-;9:129833532-129833537;-;-;-;-;3/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_94;ACTTGAGGAAGAGGCCCAAC;-;chr9;129834715;C9orf78_94-chr9:129834715;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_95;TCCCTCCAGGATCAGTGAGG;-;chr9;129831963;C9orf78_95-chr9:129831963;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;9:129831975-129831980;-;-;-;-;4/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_96;CAGGAATGCCACTCAGCATC;+;chr9;129830890;C9orf78_96-chr9:129830890;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_97;GAAAGGGATCGTGGAACATG;-;chr9;129831016;C9orf78_97-chr9:129831016;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_98;GCTGAGTGGCATTCCTGAGG;-;chr9;129830887;C9orf78_98-chr9:129830887;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_99;AGGTACAGAACTTGAGGAAG;-;chr9;129834724;C9orf78_99-chr9:129834724;stop_gained;VQ/V*;GTACAG/GTATAG;9:129834736-129834741;109-114;37-38;163-168;2/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_100;GATGAAGACAGGTGGTATGG;-;chr9;129833484;C9orf78_100-chr9:129833484;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_101;TCCTGAAGTGAGAAACCCAG;+;chr9;129831067;C9orf78_101-chr9:129831067;splice_acceptor_variant;-;-;9:129831069-129831074;-;-;-;-;5/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_102;TCTTCTTTGTTTCTCCGTAT;+;chr9;129829258;C9orf78_102-chr9:129829258;missense_variant;KE/KK;AAAGAA/AAAAAA;9:129829260-129829265;718-723;240-241;772-777;8/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_103;AGTTAAGCCAAAGAATGCAG;-;chr9;129830986;C9orf78_103-chr9:129830986;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_104;GGGCAAAGATAAGTAAGTTC;-;chr9;129833439;C9orf78_104-chr9:129833439;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_105;CTCTTCTTTGTTTCTCCGTA;+;chr9;129829257;C9orf78_105-chr9:129829257;missense_variant;KEE/KKK;aAAGAAGag/aAAAAAAag;9:129829259-129829264;719-724;240-242;773-778;8/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_106;TGTCTGCATCCTCATCCCTT;+;chr9;129831897;C9orf78_106-chr9:129831897;missense_variant;DAD/DAN;gaTGCAGAc/gaTGCAAAc;9:129831899-129831904;336-341;112-114;390-395;5/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_107;CCACCTGTCTTCATCTGAAA;+;chr9;129833489;C9orf78_107-chr9:129833489;missense_variant;TG/TN;ACAGGT/ACAAAT;9:129833491-129833496;217-222;73-74;271-276;4/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_108;AGTGCTGTGGCCTTGCTGGT;-;chr9;129833692;C9orf78_108-chr9:129833692;missense_variant;SAV/SVV;agTGCTGTg/agTGTTGTg;9:129833704-129833709;144-149;48-50;198-203;3/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_109;AGAGGCCCAACGGGGTGAGG;-;chr9;129834706;C9orf78_109-chr9:129834706;missense_variant;RP/RL;AGGCCC/AGGCTT;9:129834718-129834723;127-132;43-44;181-186;2/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_110;AAAAAATATCATTTCCACGG;-;chr9;129829513;C9orf78_110-chr9:129829513;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_111;TACCTTCTCTCCCACCAGCA;+;chr9;129833679;C9orf78_111-chr9:129833679;missense_variant;EKV/EKI;gAGAAGGta/gAAAAAAta;9:129833681-129833686;167-172;56-58;221-226;3/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_112;AGACAGTCCTCTGCATTCTT;+;chr9;129830976;C9orf78_112-chr9:129830976;missense_variant;DC/NY;GACTGT/AACTAT;9:129830978-129830983;430-435;144-145;484-489;6/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_113;TTTGGTTTTGCTCAGTGCTG;-;chr9;129833705;C9orf78_113-chr9:129833705;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_114;CTCCTCCTCACTGATCCTGG;+;chr9;129831958;C9orf78_114-chr9:129831958;missense_variant;EEE/EKK;gAGGAGGag/gAAAAAAag;9:129831960-129831965;275-280;92-94;329-334;5/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_115;ACCCTGAGAAGGAAAAGAAC;+;chr9;129828250;C9orf78_115-chr9:129828250;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;9:129828252-129828257;?-779;?-260;?-833;9/9;8/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_116;TCAGATGAAGACAGGTGGTA;-;chr9;129833487;C9orf78_116-chr9:129833487;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_117;CTGCTGCTCTGCCAGCAGAC;+;chr9;129829478;C9orf78_117-chr9:129829478;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_118;TTGAGACAGAGCTAAAGAAG;-;chr9;129831038;C9orf78_118-chr9:129831038;missense_variant;ET/EI;GAGACA/GAGATA;9:129831050-129831055;358-363;120-121;412-417;6/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_119;CTCTCCCTCCAGGATCAGTG;-;chr9;129831966;C9orf78_119-chr9:129831966;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:129831978-129831983;-;-;-;-;4/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_120;CTCCTCGGTCTTCTTTGCTG;+;chr9;129830924;C9orf78_120-chr9:129830924;missense_variant;TEE/TKK;aCCGAGGag/aCCAAAAag;9:129830926-129830931;482-487;161-163;536-541;6/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_121;GCCTCTGGGTTTCTCACTTC;-;chr9;129831071;C9orf78_121-chr9:129831071;intron_variant;-;-;9:129831083-129831088;-;-;-;-;5/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_122;TCTTCTTTGCTGAGGAAACA;+;chr9;129830932;C9orf78_122-chr9:129830932;synonymous_variant;AKK;gcAAAGAAg/gcAAAAAAg;9:129830934-129830939;474-479;158-160;528-533;6/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_123;CTCCAGGATCAGTGAGGAGG;-;chr9;129831960;C9orf78_123-chr9:129831960;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;9:129831972-129831977;?-268;?-90;?-322;5/9;4/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_124;CTCTGCCAGCAGACGGGCCT;+;chr9;129829484;C9orf78_124-chr9:129829484;missense_variant;LAE/LAK;cTGGCAGag/cTAGCAAag;9:129829486-129829491;593-598;198-200;647-652;7/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_125;AGTTCAAGAAAATGAATAGG;-;chr9;129828170;C9orf78_125-chr9:129828170;synonymous_variant;FK;TTCAAG/TTTAAG;9:129828182-129828187;844-849;282-283;898-903;9/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_126;TGAGGAGGAGGACCTGCACC;-;chr9;129831948;C9orf78_126-chr9:129831948;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_127;GTCCTCCTCCTCACTGATCC;+;chr9;129831955;C9orf78_127-chr9:129831955;missense_variant;EED/EKN;gAGGAGGac/gAAAAAAac;9:129831957-129831962;278-283;93-95;332-337;5/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_128;AGATGAGCAGGACTCAGAGG;-;chr9;129835146;C9orf78_128-chr9:129835146;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_129;GGTGGGAGAGAAGGTACAAG;-;chr9;129833675;C9orf78_129-chr9:129833675;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_130;GAGGAGGAGGACCTGCACCT;-;chr9;129831947;C9orf78_130-chr9:129831947;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_131;CCTGGAGGGAGAGAACAATG;+;chr9;129831973;C9orf78_131-chr9:129831973;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_132;GGTGGATATGAAGAAACTGA;-;chr9;129833466;C9orf78_132-chr9:129833466;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_133;AGCAGGACTCAGAGGAGGTT;-;chr9;129835141;C9orf78_133-chr9:129835141;synonymous_variant;QD;CAGGAC/CAGGAT;9:129835153-129835158;64-69;22-23;118-123;1/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_134;AAAACTGGAAGAGACCAGAG;-;chr9;129834744;C9orf78_134-chr9:129834744;synonymous_variant;KLE;aAACTGGaa/aAATTGGaa;9:129834756-129834761;89-94;30-32;143-148;2/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_135;GGCCTTGCTGGTGGGAGAGA;-;chr9;129833684;C9orf78_135-chr9:129833684;synonymous_variant;ALL;gCCTTGCtg/gCTTTGCtg;9:129833696-129833701;152-157;51-53;206-211;3/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_136;ACAGAGCTAAAGAAGAGGAA;-;chr9;129831033;C9orf78_136-chr9:129831033;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_137;GAGAAACAAAGAAGAGCCCA;-;chr9;129829253;C9orf78_137-chr9:129829253;synonymous_variant;RNK;aGAAACAaa/aGAAATAaa;9:129829265-129829270;713-718;238-240;767-772;8/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_138;CAGAGCTAAAGAAGAGGAAA;-;chr9;129831032;C9orf78_138-chr9:129831032;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_139;AGGAGGAGGACCTGCACCTG;-;chr9;129831946;C9orf78_139-chr9:129831946;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_140;ACAAAGAAGAGCCCAAGGCC;-;chr9;129829248;C9orf78_140-chr9:129829248;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_141;GGAGTCAGAGGAAGATGAGC;-;chr9;129835158;C9orf78_141-chr9:129835158;missense_variant;ESE/ELE;gAGTCAGag/gAGTTAGag;9:129835170-129835175;47-52;16-18;101-106;1/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_142;CAGTGCTGTGGCCTTGCTGG;-;chr9;129833693;C9orf78_142-chr9:129833693;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_143;AGAAGTTCAAGAAAATGAAT;-;chr9;129828173;C9orf78_143-chr9:129828173;synonymous_variant;KF;AAGTTC/AAGTTT;9:129828185-129828190;841-846;281-282;895-900;9/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_144;GGAAGATGAGCAGGACTCAG;-;chr9;129835149;C9orf78_144-chr9:129835149;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_145;TCCTGTTCTTTTCCTTCTCA;-;chr9;129828254;C9orf78_145-chr9:129828254;intron_variant;-;-;9:129828266-129828271;-;-;-;-;8/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_146;AAAGAAGAGGAAAGGGATCG;-;chr9;129831025;C9orf78_146-chr9:129831025;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_147;TCTGCTGCTCTGCCAGCAGA;+;chr9;129829477;C9orf78_147-chr9:129829477;synonymous_variant;EQQ;gaGCAGCAg/gaGCAACAg;9:129829479-129829484;600-605;200-202;654-659;7/9;-;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_148;ATATGAAGAAACTGAAGGAA;-;chr9;129833461;C9orf78_148-chr9:129833461;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_149;TATTTTTTATTTTAGCACTA;+;chr9;129829525;C9orf78_149-chr9:129829525;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_150;TTCCTGTTCTTTTCCTTCTC;-;chr9;129828255;C9orf78_150-chr9:129828255;intron_variant;-;-;9:129828267-129828272;-;-;-;-;8/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_151;TATGAAGAAACTGAAGGAAA;-;chr9;129833460;C9orf78_151-chr9:129833460;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_152;AATAAAAAATATCATTTCCA;-;chr9;129829516;C9orf78_152-chr9:129829516;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
C9orf78_153;TTCTTTTTAAAGATTAAAAC;-;chr9;129834759;C9orf78_153-chr9:129834759;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:129834771-129834776;-;-;-;-;1/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_154;GCTCAGTGCTGTGGCCTTGC;-;chr9;129833696;C9orf78_154-chr9:129833696;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;9:129833708-129833713;?-145;?-49;?-199;3/9;2/8;C9orf78;ENST00000372447.7;ENSG00000136819;NM_016520.3
C9orf78_155;ATGAAGAAACTGAAGGAAAG;-;chr9;129833459;C9orf78_155-chr9:129833459;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;C9orf78;NA;NA;NA
CACTIN_1;TGGGAATACTCGCACCGCCA;-;chr19;3611999;CACTIN_1-chr19:3611999;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_2;CAAGATCGTCAACCGCGAGT;-;chr19;3612018;CACTIN_2-chr19:3612018;synonymous_variant;KIV;aAGATCGtc/aAGATTGtc;19:3612030-3612035;2165-2170;722-724;2193-2198;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_3;GTCGCCGTCGCCCTCTGTCG;+;chr19;3613260;CACTIN_3-chr19:3613260;missense_variant;DGD/DNN;gACGGCGac/gACAACAac;19:3613262-3613267;1577-1582;526-528;1605-1610;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_4;AGGGCCGTCACCGCCGATAG;+;chr19;3611916;CACTIN_4-chr19:3611916;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:3611918-3611923;2277-?;759-?;2305-2310;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_5;GCTACCGCTATCGGCGGTGA;-;chr19;3611923;CACTIN_5-chr19:3611923;missense_variant;YR/YC;TACCGC/TATTGC;19:3611935-3611940;2260-2265;754-755;2288-2293;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_6;TCAAGATCGTCAACCGCGAG;-;chr19;3612019;CACTIN_6-chr19:3612019;synonymous_variant;KI;AAGATC/AAGATT;19:3612031-3612036;2164-2169;722-723;2192-2197;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_7;GCGTGGAGCGCTTGTCGATG;+;chr19;3612126;CACTIN_7-chr19:3612126;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_8;TGAGTGCCACTTGGGCCGCG;+;chr19;3624087;CACTIN_8-chr19:3624087;stop_gained;WHS/*HS;tGGCACTca/tAGCACTca;19:3624089-3624094;236-241;79-81;264-269;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_9;GCCATGGGCGGCGAAACCGA;-;chr19;3626652;CACTIN_9-chr19:3626652;missense_variant;HG/YG;CATGGG/TATGGG;19:3626664-3626669;94-99;32-33;122-127;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_10;ACTTCAAGCGCTACCGCTAT;-;chr19;3611932;CACTIN_10-chr19:3611932;synonymous_variant;FK;TTCAAG/TTTAAG;19:3611944-3611949;2251-2256;751-752;2279-2284;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_11;ACCTGTGGGCCGACAAGTAC;-;chr19;3612286;CACTIN_11-chr19:3612286;synonymous_variant;LW;CTGTGG/TTGTGG;19:3612298-3612303;1897-1902;633-634;1925-1930;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_12;TGGCCCGCCCGTCCCGGATG;+;chr19;3619211;CACTIN_12-chr19:3619211;missense_variant;GRA/GQA;ggGCGGGCc/ggGCAAGCc;19:3619213-3619218;909-914;303-305;937-942;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_13;GGACGCGCACGTGCTGGAAC;-;chr19;3613112;CACTIN_13-chr19:3613112;synonymous_variant;DAH;gACGCGCac/gATGCGCac;19:3613124-3613129;1715-1720;572-574;1743-1748;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_14;TGTCAAAGTCGTAGTGCGTC;+;chr19;3612201;CACTIN_14-chr19:3612201;missense_variant;DFD/DFN;gaCTTTGAc/gaCTTTAAc;19:3612203-3612208;1992-1997;664-666;2020-2025;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_15;AGGGCAAGAACGCCGACTTC;-;chr19;3618951;CACTIN_15-chr19:3618951;synonymous_variant;GK;GGCAAG/GGTAAG;19:3618963-3618968;1069-1074;357-358;1097-1102;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_16;CTATCGGCGGTGACGGCCCT;-;chr19;3611916;CACTIN_16-chr19:3611916;missense_variant;YRR/YWR;tATCGGCgg/tATTGGCgg;19:3611928-3611933;2267-2272;756-758;2295-2300;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_17;GCTATCGGCGGTGACGGCCC;-;chr19;3611917;CACTIN_17-chr19:3611917;missense_variant;YR/YW;TATCGG/TATTGG;19:3611929-3611934;2266-2271;756-757;2294-2299;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_18;TATCGGCGGTGACGGCCCTG;-;chr19;3611915;CACTIN_18-chr19:3611915;missense_variant;YRR/YWR;taTCGGCGg/taTTGGCGg;19:3611927-3611932;2268-2273;756-758;2296-2301;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_19;AAAGCGATGTCCTCGTAGGG;+;chr19;3612038;CACTIN_19-chr19:3612038;missense_variant;IA/IT;ATCGCT/ATCACT;19:3612040-3612045;2155-2160;719-720;2183-2188;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_20;TCAAGCGCTACCGCTATCGG;-;chr19;3611929;CACTIN_20-chr19:3611929;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_21;GATCTCGTCCTCGGTGATGG;+;chr19;3618915;CACTIN_21-chr19:3618915;missense_variant;DEI/DKI;gACGAGAtc/gACAAAAtc;19:3618917-3618922;1115-1120;372-374;1143-1148;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_22;ATAAGGTGGGCCCCGCCGGG;-;chr19;3623673;CACTIN_22-chr19:3623673;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_23;GAGGCCGTTGAGGAACGTGT;+;chr19;3619119;CACTIN_23-chr19:3619119;missense_variant;NGL/NNL;aACGGCCtc/aACAACCtc;19:3619121-3619126;1001-1006;334-336;1029-1034;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_24;GACGGCGCGACCCCGACAGA;-;chr19;3613273;CACTIN_24-chr19:3613273;synonymous_variant;DGA;gaCGGCGCg/gaTGGCGCg;19:3613285-3613290;1554-1559;518-520;1582-1587;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_25;CTCTCAGTCGGACTCAGGAG;-;chr19;3624056;CACTIN_25-chr19:3624056;stop_gained;SQS/F*S;tCTCAGTcg/tTTTAGTcg;19:3624068-3624073;257-262;86-88;285-290;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_26;CTTGAAAGCGATGTCCTCGT;+;chr19;3612034;CACTIN_26-chr19:3612034;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_27;AGCGCTTGTCGATGAGGTCG;+;chr19;3612132;CACTIN_27-chr19:3612132;synonymous_variant;DKR;gaCAAGCGc/gaCAAACGc;19:3612134-3612139;2061-2066;687-689;2089-2094;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_28;TGGACGACTACGACGCCGGC;-;chr19;3613173;CACTIN_28-chr19:3613173;synonymous_variant;DD;GACGAC/GATGAT;19:3613185-3613190;1654-1659;552-553;1682-1687;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_29;GCCGTCGGTTTCGCCGCCCA;+;chr19;3626648;CACTIN_29-chr19:3626648;missense_variant;NRR/NQQ;aaCCGACGg/aaCCAACAg;19:3626650-3626655;108-113;36-38;136-141;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_30;GAAATCCTTGTTGTCGGCGC;+;chr19;3612085;CACTIN_30-chr19:3612085;missense_variant;KDF/KNF;aAGGATTtc/aAAAATTtc;19:3612087-3612092;2108-2113;703-705;2136-2141;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_31;CTTCTCCTCGGGCGTCTCGA;+;chr19;3623832;CACTIN_31-chr19:3623832;missense_variant;EEK/EKK;gAGGAGAag/gAAAAAAag;19:3623834-3623839;491-496;164-166;519-524;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_32;GCCGGTACTTGTCGGCCCAC;+;chr19;3612282;CACTIN_32-chr19:3612282;missense_variant;KYR/KYQ;aaGTACCGg/aaATACCAg;19:3612284-3612289;1911-1916;637-639;1939-1944;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_33;GCGCCGAGGACATCTTCTTC;-;chr19;3612379;CACTIN_33-chr19:3612379;synonymous_variant;AE;GCCGAG/GCTGAG;19:3612391-3612396;1804-1809;602-603;1832-1837;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_34;CGCTGATGTACTTGGCCAGC;+;chr19;3619178;CACTIN_34-chr19:3619178;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_35;GCGGCGAAACCGACGGCGCC;-;chr19;3626645;CACTIN_35-chr19:3626645;stop_gained;RRN/R*N;cGGCGAAac/cGGTGAAac;19:3626657-3626662;101-106;34-36;129-134;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_36;GTGTGTCCCGACCCATCGGC;+;chr19;3626747;CACTIN_36-chr19:3626747;missense_variant;RDT/RNT;cgGGACACa/cgAAACACa;19:3626749-3626754;9-14;3-5;37-42;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_37;CGCCGTGCGCGCTTCTCCTC;+;chr19;3623821;CACTIN_37-chr19:3623821;missense_variant;AR/AQ;GCACGG/GCACAG;19:3623823-3623828;502-507;168-169;530-535;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_38;TGGTGGCGCTCACGCAGCCT;+;chr19;3613569;CACTIN_38-chr19:3613569;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_39;CGGAGGCGTTGACCCCCTCG;+;chr19;3614560;CACTIN_39-chr19:3614560;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_40;CCTCCATGTCGGCCACGGTG;+;chr19;3619100;CACTIN_40-chr19:3619100;missense_variant;DME/DIK;gaCATGGAg/gaCATAAAg;19:3619102-3619107;1020-1025;340-342;1048-1053;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_41;GGGACACACGCTCGCGCTCG;-;chr19;3626736;CACTIN_41-chr19:3626736;missense_variant;DT/DI;GACACA/GATATA;19:3626748-3626753;10-15;4-5;38-43;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_42;TCCAGCACGTGCGCGTCCAG;+;chr19;3613114;CACTIN_42-chr19:3613114;missense_variant;VL/ML;GTGCTG/ATGCTA;19:3613116-3613121;1723-1728;575-576;1751-1756;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_43;AGATCCGCATCCGGGACGGG;-;chr19;3619218;CACTIN_43-chr19:3619218;missense_variant;IR/IC;ATCCGC/ATTTGC;19:3619230-3619235;892-897;298-299;920-925;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_44;CAAGAACGCCGACTTCTGGC;-;chr19;3618947;CACTIN_44-chr19:3618947;synonymous_variant;KNA;aAGAACGcc/aAGAATGcc;19:3618959-3618964;1073-1078;358-360;1101-1106;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_45;GAGCGTGTGTCCCGACCCAT;+;chr19;3626743;CACTIN_45-chr19:3626743;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_46;TCCAAGATCCGCATCCGGGA;-;chr19;3619222;CACTIN_46-chr19:3619222;synonymous_variant;SKI;tcCAAGATc/tcTAAGATc;19:3619234-3619239;888-893;296-298;916-921;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_47;TTCGGAGACAACAACCTGCT;-;chr19;3623710;CACTIN_47-chr19:3623710;synonymous_variant;FGD;ttCGGAGAc/ttTGGAGAc;19:3623722-3623727;603-608;201-203;631-636;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_48;GCAAGAACGCCGACTTCTGG;-;chr19;3618948;CACTIN_48-chr19:3618948;synonymous_variant;KN;AAGAAC/AAGAAT;19:3618960-3618965;1072-1077;358-359;1100-1105;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_49;ATCGAGGGCAAAATCCGCGC;-;chr19;3614472;CACTIN_49-chr19:3614472;synonymous_variant;IEG;atCGAGGGc/atTGAGGGc;19:3614484-3614489;1263-1268;421-423;1291-1296;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_50;GGAGCGCTTGTCGATGAGGT;+;chr19;3612130;CACTIN_50-chr19:3612130;missense_variant;KRS/KHS;aAGCGCTcc/aAGCACTcc;19:3612132-3612137;2063-2068;688-690;2091-2096;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_51;TTCTTCAACCGCGTGCACAC;-;chr19;3612248;CACTIN_51-chr19:3612248;synonymous_variant;FFN;ttCTTCAAc/ttTTTTAAc;19:3612260-3612265;1935-1940;645-647;1963-1968;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_52;TGTGTCCCGACCCATCGGCT;+;chr19;3626748;CACTIN_52-chr19:3626748;missense_variant;RDT/QNT;cGGGACAca/cAAAACAca;19:3626750-3626755;8-13;3-5;36-41;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_53;TGCCGGCGTCGTAGTCGTCC;+;chr19;3613172;CACTIN_53-chr19:3613172;missense_variant;DAG/DAS;gaCGCCGGc/gaCGCCAGc;19:3613174-3613179;1665-1670;555-557;1693-1698;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_54;CATCTTCTTCCGGCGGGCCA;-;chr19;3612369;CACTIN_54-chr19:3612369;synonymous_variant;IFF;aTCTTCTtc/aTTTTTTtc;19:3612381-3612386;1814-1819;605-607;1842-1847;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_55;TCGTGCGCCGTGAGCAGCCG;+;chr19;3613141;CACTIN_55-chr19:3613141;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_56;ACGCTCGCGCTCGCGGTCCG;-;chr19;3626729;CACTIN_56-chr19:3626729;missense_variant;RSR/RLR;cGCTCGCgc/cGCTTGCgc;19:3626741-3626746;17-22;6-8;45-50;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_57;GAGCGCTTGTCGATGAGGTC;+;chr19;3612131;CACTIN_57-chr19:3612131;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_58;TCCGAAGGGGTTGTCGGTGT;+;chr19;3623724;CACTIN_58-chr19:3623724;missense_variant;PFG/PFR;cCCTTCGga/cCCTTCAga;19:3623726-3623731;599-604;200-202;627-632;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_59;CACGGCGCACGAGCTGCCAC;-;chr19;3613133;CACTIN_59-chr19:3613133;missense_variant;TAH/MAH;aCGGCGCac/aTGGCGCac;19:3613145-3613150;1694-1699;565-567;1722-1727;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_60;CGCTGAACTGCGCCTCGTCC;+;chr19;3612333;CACTIN_60-chr19:3612333;synonymous_variant;QFS;caGTTCAGc/caATTCAGc;19:3612335-3612340;1860-1865;620-622;1888-1893;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_61;ACGAGCGTGCGCGCCGTCGC;+;chr19;3624005;CACTIN_61-chr19:3624005;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_62;TTGAGTGCCACTTGGGCCGC;+;chr19;3624086;CACTIN_62-chr19:3624086;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_63;GAGCCCTACACGTTCCTCAA;-;chr19;3619126;CACTIN_63-chr19:3619126;missense_variant;EPY/ELY;gaGCCCTAc/gaGCTTTAc;19:3619138-3619143;984-989;328-330;1012-1017;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_64;ACTCGAAGCCCGTGTGCACG;+;chr19;3612237;CACTIN_64-chr19:3612237;missense_variant;GFE/GFK;ggCTTCGAg/ggCTTCAAg;19:3612239-3612244;1956-1961;652-654;1984-1989;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_65;GCAGGTTGTTGTCTCCGAAG;+;chr19;3623711;CACTIN_65-chr19:3623711;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_66;CGGGGTCGCGCCGTCCACCT;+;chr19;3613278;CACTIN_66-chr19:3613278;synonymous_variant;ATP;gCGACCCcg/gCAACCCcg;19:3613280-3613285;1559-1564;520-522;1587-1592;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_67;GTTCCTCAACGGCCTCACCG;-;chr19;3619115;CACTIN_67-chr19:3619115;missense_variant;FLN/FFN;tTCCTCAac/tTTTTTAac;19:3619127-3619132;995-1000;332-334;1023-1028;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_68;ATGTGCAGTCGGTGTTCAAG;-;chr19;3614531;CACTIN_68-chr19:3614531;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_69;AGGCCGTTGAGGAACGTGTA;+;chr19;3619120;CACTIN_69-chr19:3619120;missense_variant;NG/NS;AACGGC/AACAGC;19:3619122-3619127;1000-1005;334-335;1028-1033;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_70;GCGAAACCGACGGCGCCGGG;-;chr19;3626642;CACTIN_70-chr19:3626642;stop_gained;RNR/RN*;cGAAACCga/cGAAATTga;19:3626654-3626659;104-109;35-37;132-137;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_71;CCGCCGGAAGAAGATGTCCT;+;chr19;3612373;CACTIN_71-chr19:3612373;missense_variant;FRR/FQR;tTCCGGCgg/tTCCAGCgg;19:3612375-3612380;1820-1825;607-609;1848-1853;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_72;AGCCTGGACGACTACGACGC;-;chr19;3613177;CACTIN_72-chr19:3613177;synonymous_variant;SLD;agCCTGGAc/agCTTGGAc;19:3613189-3613194;1650-1655;550-552;1678-1683;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_73;GTACTTGTCGGCCCACAGGT;+;chr19;3612286;CACTIN_73-chr19:3612286;synonymous_variant;DKY;gACAAGTac/gACAAATac;19:3612288-3612293;1907-1912;636-638;1935-1940;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_74;AGCACTAGGTGCGGGTACCA;-;chr19;3614374;CACTIN_74-chr19:3614374;intron_variant;-;-;19:3614386-3614391;-;-;-;-;7/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_75;CGAGGACATCTTCTTCCGGC;-;chr19;3612375;CACTIN_75-chr19:3612375;synonymous_variant;EDI;gAGGACAtc/gAGGATAtc;19:3612387-3612392;1808-1813;603-605;1836-1841;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_76;TTCCGCTGCCAGTTTGCCAA;-;chr19;3611975;CACTIN_76-chr19:3611975;missense_variant;FRC/FCC;ttCCGCTGc/ttTTGCTGc;19:3611987-3611992;2208-2213;736-738;2236-2241;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_77;CGGCCTCACCGTGGCCGACA;-;chr19;3619106;CACTIN_77-chr19:3619106;missense_variant;GLT/GFT;gGCCTCAcc/gGCTTTAcc;19:3619118-3619123;1004-1009;335-337;1032-1037;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_78;CTCGCGGCGCTCACCTGCAG;+;chr19;3614576;CACTIN_78-chr19:3614576;missense_variant;RRE/RHK;cGCCGCGag/cGCCACAag;19:3614578-3614583;1169-1174;390-392;1197-1202;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_79;TTGAAGAAGCGCGGCTTGCG;+;chr19;3612260;CACTIN_79-chr19:3612260;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_80;GTGAACGCCGTCCCGCCCGC;-;chr19;3612416;CACTIN_80-chr19:3612416;intron_variant;-;-;19:3612428-3612433;-;-;-;-;9/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_81;CGGCCACGGTGAGGCCGTTG;+;chr19;3619109;CACTIN_81-chr19:3619109;missense_variant;TVA/TIA;acCGTGGCc/acCATAGCc;19:3619111-3619116;1011-1016;337-339;1039-1044;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_82;GATCCGCATCCGGGACGGGC;-;chr19;3619217;CACTIN_82-chr19:3619217;missense_variant;IRI/ICI;aTCCGCAtc/aTTTGCAtc;19:3619229-3619234;893-898;298-300;921-926;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_83;CCTCGTCCTCCCGGCGCCGT;+;chr19;3626633;CACTIN_83-chr19:3626633;missense_variant;EDE/ENK;gaGGACGAg/gaAAACAAg;19:3626635-3626640;123-128;41-43;151-156;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_84;TCGCGGTCCGCGGGTCGCCG;-;chr19;3626719;CACTIN_84-chr19:3626719;missense_variant;SRS/SRF;tcGCGGTCc/tcGCGGTTc;19:3626731-3626736;27-32;9-11;55-60;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_85;CGCAAGAAGCGGGAGAAGAT;-;chr19;3623776;CACTIN_85-chr19:3623776;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_86;ATCCTCAGCGCTGATGTACT;+;chr19;3619170;CACTIN_86-chr19:3619170;missense_variant;AED/AKN;gCTGAGGat/gCTAAAAat;19:3619172-3619177;950-955;317-319;978-983;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_87;CCGCCGTGCGCGCTTCTCCT;+;chr19;3623820;CACTIN_87-chr19:3623820;missense_variant;ARR/AQR;gCACGGCgg/gCACAGCgg;19:3623822-3623827;503-508;168-170;531-536;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_88;GTAACGGCGGGCATGGGCCT;-;chr19;3618855;CACTIN_88-chr19:3618855;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:3618867-3618872;-;-;-;-;6/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_89;CTTCTTCAACCGCGTGCACA;-;chr19;3612249;CACTIN_89-chr19:3612249;synonymous_variant;FFN;tTCTTCAac/tTTTTTAac;19:3612261-3612266;1934-1939;645-647;1962-1967;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_90;TTGTATCCCTGCACGATCTT;+;chr19;3612170;CACTIN_90-chr19:3612170;missense_variant;GY/KY;GGATAC/AAATAC;19:3612172-3612177;2023-2028;675-676;2051-2056;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_91;CACGCCCGAGTACTTCCTGG;-;chr19;3612111;CACTIN_91-chr19:3612111;missense_variant;TPE/MFE;aCGCCCGag/aTGTTTGag;19:3612123-3612128;2072-2077;691-693;2100-2105;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_92;GGACGAGGCGCAGTTCAGCG;-;chr19;3612333;CACTIN_92-chr19:3612333;synonymous_variant;DEA;gACGAGGcg/gATGAGGcg;19:3612345-3612350;1850-1855;617-619;1878-1883;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_93;ACGCCGGCAGGTACAGCCCG;-;chr19;3613161;CACTIN_93-chr19:3613161;synonymous_variant;AG;GCCGGC/GCTGGC;19:3613173-3613178;1666-1671;556-557;1694-1699;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_94;TTGAAAGCGATGTCCTCGTA;+;chr19;3612035;CACTIN_94-chr19:3612035;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_95;GGTGGCCCCAACCTGGACAT;-;chr19;3614451;CACTIN_95-chr19:3614451;missense_variant;GGP/GGF;ggTGGCCCc/ggTGGCTTc;19:3614463-3614468;1284-1289;428-430;1312-1317;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_96;GTTACCTGGCCCCTTGCCCG;+;chr19;3618870;CACTIN_96-chr19:3618870;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3618872-3618877;1160-?;387-?;1188-?;6/10;6/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_97;GGACGGCGCGACCCCGACAG;-;chr19;3613274;CACTIN_97-chr19:3613274;synonymous_variant;DGA;gACGGCGcg/gATGGCGcg;19:3613286-3613291;1553-1558;518-520;1581-1586;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_98;TCGCTGGCGTCTCCTGCGGG;+;chr19;3612401;CACTIN_98-chr19:3612401;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_99;GATGGCGAAATCCTTGTTGT;+;chr19;3612079;CACTIN_99-chr19:3612079;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_100;CAGTTCCAAGATCCGCATCC;-;chr19;3619226;CACTIN_100-chr19:3619226;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3619238-3619243;?-889;?-297;?-917;5/10;4/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_101;GATGTGCAGTCGGTGTTCAA;-;chr19;3614532;CACTIN_101-chr19:3614532;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_102;GCGACCCCGACAGAGGGCGA;-;chr19;3613267;CACTIN_102-chr19:3613267;missense_variant;ATP/AIL;gcGACCCCg/gcGATTTTg;19:3613279-3613284;1560-1565;520-522;1588-1593;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_103;TCACCGGGCCCGTGCCATGT;+;chr19;3614393;CACTIN_103-chr19:3614393;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3614395-3614400;1352-?;451-?;1380-?;7/10;7/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_104;AGTAGCCCATGTCCAGGTTG;+;chr19;3614443;CACTIN_104-chr19:3614443;missense_variant;MGY/ISY;atGGGCTAc/atAAGCTAc;19:3614445-3614450;1302-1307;434-436;1330-1335;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_105;TACCCGCACCTAGTGCTCAC;+;chr19;3614377;CACTIN_105-chr19:3614377;intron_variant;-;-;19:3614379-3614384;-;-;-;-;7/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_106;CCTGCACGATCTTGGGCGGT;+;chr19;3612177;CACTIN_106-chr19:3612177;missense_variant;IVQ/IIQ;atCGTGCAg/atCATACAg;19:3612179-3612184;2016-2021;672-674;2044-2049;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_107;TGGAATAAGGTGGGCCCCGC;-;chr19;3623677;CACTIN_107-chr19:3623677;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_108;GCCACTGGACGCGCACGTGC;-;chr19;3613118;CACTIN_108-chr19:3613118;missense_variant;PLD/LLD;cCACTGGac/cTATTGGac;19:3613130-3613135;1709-1714;570-572;1737-1742;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_109;AGAAGCGCGGCTTGCGTGGC;+;chr19;3612264;CACTIN_109-chr19:3612264;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_110;CTTGAGTGCCACTTGGGCCG;+;chr19;3624085;CACTIN_110-chr19:3624085;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_111;GAGCACTAGGTGCGGGTACC;-;chr19;3614375;CACTIN_111-chr19:3614375;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:3614387-3614392;-;-;-;-;7/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_112;CCCTGCACGATCTTGGGCGG;+;chr19;3612176;CACTIN_112-chr19:3612176;missense_variant;VQ/MQ;GTGCAG/ATGCAA;19:3612178-3612183;2017-2022;673-674;2045-2050;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_113;CAGTAGCCCATGTCCAGGTT;+;chr19;3614442;CACTIN_113-chr19:3614442;missense_variant;GY/SY;GGCTAC/AGCTAC;19:3614444-3614449;1303-1308;435-436;1331-1336;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_114;GCCAGTGGGCTCGCCGGCGA;-;chr19;3624021;CACTIN_114-chr19:3624021;stop_gained;QW/*W;CAGTGG/TAGTGG;19:3624033-3624038;292-297;98-99;320-325;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_115;AGGCCAAGCTGCGGTGCGCT;-;chr19;3620120;CACTIN_115-chr19:3620120;synonymous_variant;AK;GCCAAG/GCTAAG;19:3620132-3620137;874-879;292-293;902-907;4/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_116;CTCGCGGTCCGCGGGTCGCC;-;chr19;3626720;CACTIN_116-chr19:3626720;missense_variant;SRS/LWS;tCGCGGTcc/tTGTGGTcc;19:3626732-3626737;26-31;9-11;54-59;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_117;TATCCCTGCACGATCTTGGG;+;chr19;3612173;CACTIN_117-chr19:3612173;missense_variant;QG/QK;CAGGGA/CAAAAA;19:3612175-3612180;2020-2025;674-675;2048-2053;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_118;CTCTCCTGAGTCCGACTGAG;+;chr19;3624054;CACTIN_118-chr19:3624054;missense_variant;SGE/SKK;tCAGGAGag/tCAAAAAag;19:3624056-3624061;269-274;90-92;297-302;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_119;AAGAGCGGTGGCAGCGCTCA;-;chr19;3624129;CACTIN_119-chr19:3624129;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_120;GGAGATCTCGTCCTCGGTGA;+;chr19;3618912;CACTIN_120-chr19:3618912;synonymous_variant;EIS;gAGATCTcc/gAAATCTcc;19:3618914-3618919;1118-1123;373-375;1146-1151;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_121;CGCCCGAGGAGAAGCGCGCA;-;chr19;3623826;CACTIN_121-chr19:3623826;missense_variant;PE/LE;CCCGAG/CTTGAG;19:3623838-3623843;487-492;163-164;515-520;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_122;CGTGCGCCGTGAGCAGCCGC;+;chr19;3613142;CACTIN_122-chr19:3613142;synonymous_variant;TAH;acGGCGCAc/acAGCACAc;19:3613144-3613149;1695-1700;565-567;1723-1728;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_123;GAAGAGCGGTGGCAGCGCTC;-;chr19;3624130;CACTIN_123-chr19:3624130;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_124;TGCACGCGGTTGAAGAAGCG;+;chr19;3612251;CACTIN_124-chr19:3612251;missense_variant;RV/RM;CGCGTG/CGCATG;19:3612253-3612258;1942-1947;648-649;1970-1975;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_125;GAAGGCCTTCGAGACGCCCG;-;chr19;3623840;CACTIN_125-chr19:3623840;synonymous_variant;KAF;aAGGCCTtc/aAGGCTTtc;19:3623852-3623857;473-478;158-160;501-506;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_126;GAGGGCAAAATCCGCGCTGG;-;chr19;3614469;CACTIN_126-chr19:3614469;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_127;GGAGGCCTGCGCCGACAACA;-;chr19;3612093;CACTIN_127-chr19:3612093;synonymous_variant;EAC;gAGGCCTgc/gAGGCTTgc;19:3612105-3612110;2090-2095;697-699;2118-2123;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_128;TACTTGGCCAGCAGGTCGAT;+;chr19;3619186;CACTIN_128-chr19:3619186;synonymous_variant;AK;GCCAAG/GCCAAA;19:3619188-3619193;934-939;312-313;962-967;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_129;CAAACTGGCAGCGGAAGCCG;+;chr19;3611979;CACTIN_129-chr19:3611979;synonymous_variant;CQF;tgCCAGTTt/tgCCAATTt;19:3611981-3611986;2214-2219;738-740;2242-2247;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_130;GGTCATGTCCCGCCAGAAGT;+;chr19;3618936;CACTIN_130-chr19:3618936;missense_variant;DMT/DIT;gACATGAcc/gACATAAcc;19:3618938-3618943;1094-1099;365-367;1122-1127;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_131;CTAGGTGCGGGTACCAGGGT;-;chr19;3614370;CACTIN_131-chr19:3614370;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_132;GCCCGGTGAGCACTAGGTGC;-;chr19;3614382;CACTIN_132-chr19:3614382;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:3614394-3614399;1353-?;451-?;1381-?;7/10;7/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_133;CGCCATCCTGCGCTTCCACG;-;chr19;3612066;CACTIN_133-chr19:3612066;synonymous_variant;AIL;gCCATCCtg/gCTATTTtg;19:3612078-3612083;2117-2122;706-708;2145-2150;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_134;GATGCGGATCTTGGAACTGT;+;chr19;3619227;CACTIN_134-chr19:3619227;missense_variant;IRI/IHI;aTCCGCAtc/aTCCACAtc;19:3619229-3619234;893-898;298-300;921-926;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_135;AGCAGGTTGTTGTCTCCGAA;+;chr19;3623710;CACTIN_135-chr19:3623710;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_136;CAGCAGGTTGTTGTCTCCGA;+;chr19;3623709;CACTIN_136-chr19:3623709;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_137;GGCCAGGTAACGGCGGGCAT;-;chr19;3618861;CACTIN_137-chr19:3618861;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3618873-3618878;1159-?;387-?;1187-?;6/10;6/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_138;CTTCGGAGACAACAACCTGC;-;chr19;3623711;CACTIN_138-chr19:3623711;synonymous_variant;FGD;tTCGGAGac/tTTGGAGac;19:3623723-3623728;602-607;201-203;630-635;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_139;CCGTCGCCGTCGCCCTCTGT;+;chr19;3613258;CACTIN_139-chr19:3613258;missense_variant;GD/SN;GGCGAC/AGCAAC;19:3613260-3613265;1579-1584;527-528;1607-1612;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_140;CGCACGGCGGCTGGCCAAGA;-;chr19;3623810;CACTIN_140-chr19:3623810;missense_variant;ARR/AWR;gCACGGCgg/gCATGGCgg;19:3623822-3623827;503-508;168-170;531-536;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_141;GCGCTCACCTGCAGCGGGGT;+;chr19;3614582;CACTIN_141-chr19:3614582;missense_variant,splice_region_variant;GER/DKR;gGTGAGCgc/gATAAGCgc;19:3614584-3614589;1163-1168;388-390;1191-1196;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_142;CCCGTCCCGGATGCGGATCT;+;chr19;3619218;CACTIN_142-chr19:3619218;missense_variant;RDG/QNR;cGGGACGgg/cAAAACAgg;19:3619220-3619225;902-907;301-303;930-935;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_143;GCTCGCGGTCCGCGGGTCGC;-;chr19;3626721;CACTIN_143-chr19:3626721;missense_variant;SR/LR;TCGCGG/TTGCGG;19:3626733-3626738;25-30;9-10;53-58;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_144;GGTAACGGCGGGCATGGGCC;-;chr19;3618856;CACTIN_144-chr19:3618856;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:3618868-3618873;-;-;-;-;6/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_145;CACCGGCAAGGCCTACCTGT;-;chr19;3612300;CACTIN_145-chr19:3612300;missense_variant;TGK/IGK;aCCGGCAag/aTTGGCAag;19:3612312-3612317;1883-1888;628-630;1911-1916;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_146;GGATGCGGATCTTGGAACTG;+;chr19;3619226;CACTIN_146-chr19:3619226;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_147;CAGGCTGCGTGAGCGCCACC;-;chr19;3613570;CACTIN_147-chr19:3613570;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3613582-3613587;?-1360;?-454;?-1388;8/10;7/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_148;CGACAGAGGGCGACGGCGAC;-;chr19;3613260;CACTIN_148-chr19:3613260;missense_variant;TE/IE;ACAGAG/ATAGAG;19:3613272-3613277;1567-1572;523-524;1595-1600;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_149;GGTGCGAGTATTCCCACTCG;+;chr19;3612003;CACTIN_149-chr19:3612003;synonymous_variant;YSH;taCTCGCAc/taCTCACAc;19:3612005-3612010;2190-2195;730-732;2218-2223;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_150;TCTGCCGCAGCACGTCCTGG;+;chr19;3613552;CACTIN_150-chr19:3613552;missense_variant;LRQ/LQQ;ctGCGGCAg/ctGCAACAg;19:3613554-3613559;1383-1388;461-463;1411-1416;8/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_151;TGAGGATGACGATCTGGCCG;-;chr19;3619157;CACTIN_151-chr19:3619157;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_152;GCACGTGCTGGAACCGGATG;-;chr19;3613106;CACTIN_152-chr19:3613106;synonymous_variant;HVL;cACGTGCtg/cATGTGCtg;19:3613118-3613123;1721-1726;574-576;1749-1754;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_153;GATGCTGCAGCGCGAGAAGG;-;chr19;3620194;CACTIN_153-chr19:3620194;synonymous_variant;MLQ;aTGCTGCag/aTGTTGCag;19:3620206-3620211;800-805;267-269;828-833;4/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_154;ACCAACACCGACAACCCCTT;-;chr19;3623728;CACTIN_154-chr19:3623728;missense_variant;TNT/TNI;acCAACACc/acTAATATc;19:3623740-3623745;585-590;195-197;613-618;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_155;GCATCCATGGTCCTCTCCGC;-;chr19;3624165;CACTIN_155-chr19:3624165;intron_variant;-;-;19:3624177-3624182;-;-;-;-;1/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_156;CTCCAGGTCACGGGTAAGGG;-;chr19;3613051;CACTIN_156-chr19:3613051;stop_gained;LQV/L*V;ctCCAGGTc/ctTTAGGTc;19:3613063-3613068;1776-1781;592-594;1804-1809;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_157;CACGGGGCCAGTGGGCTCGC;-;chr19;3624027;CACTIN_157-chr19:3624027;missense_variant;RG/WG;CGGGGC/TGGGGC;19:3624039-3624044;286-291;96-97;314-319;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_158;GTACTTGGCCAGCAGGTCGA;+;chr19;3619185;CACTIN_158-chr19:3619185;synonymous_variant;AKY;gCCAAGTac/gCCAAATac;19:3619187-3619192;935-940;312-314;963-968;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_159;GATCTCCAAGCTCCGCAAGC;-;chr19;3618899;CACTIN_159-chr19:3618899;missense_variant;ISK/IFK;aTCTCCAag/aTTTTTAag;19:3618911-3618916;1121-1126;374-376;1149-1154;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_160;GATGTCCTCGGCGCTCTCGC;+;chr19;3612385;CACTIN_160-chr19:3612385;missense_variant;EDI/ENI;gAGGACAtc/gAAAACAtc;19:3612387-3612392;1808-1813;603-605;1836-1841;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_161;AGGCGCTGCAGGTCCTCATC;+;chr19;3613090;CACTIN_161-chr19:3613090;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_162;GTACAGCCCGCGGCTGCTCA;-;chr19;3613151;CACTIN_162-chr19:3613151;missense_variant;YSP/YSS;tACAGCCcg/tATAGCTcg;19:3613163-3613168;1676-1681;559-561;1704-1709;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_163;TGTTGTCGGCGCAGGCCTCC;+;chr19;3612093;CACTIN_163-chr19:3612093;missense_variant;ADN/ANN;gcCGACAAc/gcCAACAAc;19:3612095-3612100;2100-2105;700-702;2128-2133;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_164;CTCCACGCCCGAGTACTTCC;-;chr19;3612114;CACTIN_164-chr19:3612114;missense_variant;STP/FMP;tCCACGCcc/tTTATGCcc;19:3612126-3612131;2069-2074;690-692;2097-2102;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_165;TGATGTGCAGTCGGTGTTCA;-;chr19;3614533;CACTIN_165-chr19:3614533;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_166;CGTAGTCGTCCAGGCTCTGC;+;chr19;3613181;CACTIN_166-chr19:3613181;missense_variant;DDY/DNY;gaCGACTAc/gaCAACTAc;19:3613183-3613188;1656-1661;552-554;1684-1689;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_167;CTTGTATCCCTGCACGATCT;+;chr19;3612169;CACTIN_167-chr19:3612169;missense_variant;GYK/EYK;gGATACAag/gAATACAag;19:3612171-3612176;2024-2029;675-677;2052-2057;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_168;CGTCGCCGTCGCCCTCTGTC;+;chr19;3613259;CACTIN_168-chr19:3613259;missense_variant;DGD/DSN;gaCGGCGAc/gaCAGCAAc;19:3613261-3613266;1578-1583;526-528;1606-1611;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_169;GCCGTCGCCGGCGAGCCCAC;+;chr19;3624017;CACTIN_169-chr19:3624017;missense_variant;RRR/RQQ;cgGCGACGg/cgGCAACAg;19:3624019-3624024;306-311;102-104;334-339;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_170;ATGCGGATCTTGGAACTGTG;+;chr19;3619228;CACTIN_170-chr19:3619228;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_171;TCTGAATCTGACCTGCGGAG;+;chr19;3624151;CACTIN_171-chr19:3624151;missense_variant;DS/NS;GATTCA/AATTCA;19:3624153-3624158;172-177;58-59;200-205;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_172;GCGTGCACACGGGCTTCGAG;-;chr19;3612238;CACTIN_172-chr19:3612238;synonymous_variant;VH;GTGCAC/GTGCAT;19:3612250-3612255;1945-1950;649-650;1973-1978;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_173;AGCGCCACCAGGACGTGCTG;-;chr19;3613559;CACTIN_173-chr19:3613559;missense_variant;RH/RY;CGCCAC/CGTTAT;19:3613571-3613576;1366-1371;456-457;1394-1399;8/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_174;AGACGCCAGCGAGAGCGCCG;-;chr19;3612393;CACTIN_174-chr19:3612393;synonymous_variant;DAS;gACGCCAgc/gATGCTAgc;19:3612405-3612410;1790-1795;597-599;1818-1823;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_175;AGTGCCACTTGGGCCGCGGG;+;chr19;3624089;CACTIN_175-chr19:3624089;stop_gained;KWH/K*H;aaGTGGCAc/aaATAACAc;19:3624091-3624096;234-239;78-80;262-267;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_176;ACAGTTCCAAGATCCGCATC;-;chr19;3619227;CACTIN_176-chr19:3619227;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3619239-3619244;?-888;?-296;?-916;5/10;4/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_177;GCAAGGGGCCAGGTAACGGC;-;chr19;3618867;CACTIN_177-chr19:3618867;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_178;GTTGTCTCCGAAGGGGTTGT;+;chr19;3623718;CACTIN_178-chr19:3623718;missense_variant;GDN/ENN;gGAGACAac/gAAAACAac;19:3623720-3623725;605-610;202-204;633-638;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_179;GGAATAAGGTGGGCCCCGCC;-;chr19;3623676;CACTIN_179-chr19:3623676;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_180;GAGTGCCACTTGGGCCGCGG;+;chr19;3624088;CACTIN_180-chr19:3624088;stop_gained;WH/*H;TGGCAC/TAGCAC;19:3624090-3624095;235-240;79-80;263-268;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_181;GGCGACGGCGCGCACGCTCG;-;chr19;3624006;CACTIN_181-chr19:3624006;missense_variant;RR/RW;CGACGG/CGATGG;19:3624018-3624023;307-312;103-104;335-340;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_182;CTTGCGTGGCCGGTACTTGT;+;chr19;3612274;CACTIN_182-chr19:3612274;missense_variant;PRK/PHK;cCACGCAag/cCACACAag;19:3612276-3612281;1919-1924;640-642;1947-1952;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_183;TGGGCTTGGCCCGCCCGTCC;+;chr19;3619205;CACTIN_183-chr19:3619205;synonymous_variant;AKP;gcCAAGCCc/gcCAAACCc;19:3619207-3619212;915-920;305-307;943-948;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_184;ACTGGCCCAGCCGATGGGTC;-;chr19;3626756;CACTIN_184-chr19:3626756;5_prime_UTR_variant;-;-;19:3626768-3626773;-;-;18-23;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_185;CGCTCGCGCTCGCGGTCCGC;-;chr19;3626728;CACTIN_185-chr19:3626728;missense_variant;RSR/RLR;cgCTCGCGc/cgCTTGCGc;19:3626740-3626745;18-23;6-8;46-51;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_186;CGCTCTGACTCTGCCGCCTT;+;chr19;3626693;CACTIN_186-chr19:3626693;synonymous_variant;SQS;agTCAGAGc/agTCAAAGc;19:3626695-3626700;63-68;21-23;91-96;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_187;GGCCAAGTACATCAGCGCTG;-;chr19;3619175;CACTIN_187-chr19:3619175;synonymous_variant;AKY;gCCAAGTac/gCTAAGTac;19:3619187-3619192;935-940;312-314;963-968;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_188;CGTCAGCTCTGATGTGCAGT;-;chr19;3614542;CACTIN_188-chr19:3614542;synonymous_variant;VSS;gTCAGCTct/gTTAGCTct;19:3614554-3614559;1193-1198;398-400;1221-1226;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_189;TGCGCCGTCCCTCGTCCTCC;+;chr19;3626624;CACTIN_189-chr19:3626624;missense_variant;GRR/GQR;ggACGGCGc/ggACAACGc;19:3626626-3626631;132-137;44-46;160-165;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_190;TCACCGGCAAGGCCTACCTG;-;chr19;3612301;CACTIN_190-chr19:3612301;missense_variant;TG/IG;ACCGGC/ATTGGC;19:3612313-3612318;1882-1887;628-629;1910-1915;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_191;AGGTAGGCCTTGCCGGTGAG;+;chr19;3612302;CACTIN_191-chr19:3612302;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_192;GGGTCCTCTCAGTCGGACTC;-;chr19;3624061;CACTIN_192-chr19:3624061;missense_variant;GSS/GFF;ggGTCCTCt/ggGTTTTTt;19:3624073-3624078;252-257;84-86;280-285;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_193;GCAGCTCCAGGTCACGGGTA;-;chr19;3613055;CACTIN_193-chr19:3613055;stop_gained;QLQ/QF*;cAGCTCCag/cAGTTTTag;19:3613067-3613072;1772-1777;591-593;1800-1805;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_194;CGGCCACTGGCCCAGCCGAT;-;chr19;3626761;CACTIN_194-chr19:3626761;5_prime_UTR_variant;-;-;19:3626773-3626778;-;-;13-18;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_195;GGCGGCGAAACCGACGGCGC;-;chr19;3626646;CACTIN_195-chr19:3626646;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_196;AGCGCTCAGGGATGCGAAGC;-;chr19;3624117;CACTIN_196-chr19:3624117;missense_variant;RS/RL;CGCTCA/CGTTTA;19:3624129-3624134;196-201;66-67;224-229;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_197;TTCTTCCGGCGGGCCAAGGA;-;chr19;3612365;CACTIN_197-chr19:3612365;missense_variant;FFR/FFW;ttCTTCCGg/ttTTTTTGg;19:3612377-3612382;1818-1823;606-608;1846-1851;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_198;GTCAGAGCGGGAGCCGAAGT;-;chr19;3626682;CACTIN_198-chr19:3626682;stop_gained;QS/*S;CAGAGC/TAGAGC;19:3626694-3626699;64-69;22-23;92-97;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_199;CTTCTTCCGGCGGGCCAAGG;-;chr19;3612366;CACTIN_199-chr19:3612366;missense_variant;FFR/FFW;tTCTTCCgg/tTTTTTTgg;19:3612378-3612383;1817-1822;606-608;1845-1850;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_200;TGCCGTTGGCAAACTGGCAG;+;chr19;3611970;CACTIN_200-chr19:3611970;missense_variant;ANG/ANS;gcCAACGGc/gcCAACAGc;19:3611972-3611977;2223-2228;741-743;2251-2256;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_201;AGGACGAGGGACGGCGCAGA;-;chr19;3626622;CACTIN_201-chr19:3626622;synonymous_variant;DE;GACGAG/GATGAG;19:3626634-3626639;124-129;42-43;152-157;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_202;CAGCGCTGAGGATGACGATC;-;chr19;3619163;CACTIN_202-chr19:3619163;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_203;GGCCAAGCCCATCGACCTGC;-;chr19;3619196;CACTIN_203-chr19:3619196;synonymous_variant;AKP;gCCAAGCcc/gCTAAGCcc;19:3619208-3619213;914-919;305-307;942-947;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_204;ATCGGCTGGGCCAGTGGCCG;+;chr19;3626761;CACTIN_204-chr19:3626761;5_prime_UTR_variant;-;-;19:3626763-3626768;-;-;23-28;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_205;GGAGAAGCGCGCACGGCGGC;-;chr19;3623819;CACTIN_205-chr19:3623819;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_206;CTCCCGCTTCTTGCGCTCCT;+;chr19;3623781;CACTIN_206-chr19:3623781;missense_variant;KRE/KQK;aAGCGGGag/aAGCAAAag;19:3623783-3623788;542-547;181-183;570-575;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_207;GGTCATCTTCCAGGGCATCG;-;chr19;3614488;CACTIN_207-chr19:3614488;synonymous_variant;VIF;gTCATCTtc/gTTATTTtc;19:3614500-3614505;1247-1252;416-418;1275-1280;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_208;TCTCCGCAGGTCAGATTCAG;-;chr19;3624152;CACTIN_208-chr19:3624152;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:3624164-3624169;-;-;-;-;1/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_209;CCTCGTAGGGCGGCCCCGCG;+;chr19;3612048;CACTIN_209-chr19:3612048;missense_variant;PYE/PYK;ccCTACGAg/ccCTACAAg;19:3612050-3612055;2145-2150;715-717;2173-2178;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_210;GTGCCGGCCGGGCCTACCTG;+;chr19;3613447;CACTIN_210-chr19:3613447;intron_variant;-;-;19:3613449-3613454;-;-;-;-;8/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_211;ACCCGCACCTAGTGCTCACC;+;chr19;3614378;CACTIN_211-chr19:3614378;intron_variant;-;-;19:3614380-3614385;-;-;-;-;7/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_212;CGCGGCGCTCACCTGCAGCG;+;chr19;3614578;CACTIN_212-chr19:3614578;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_213;CTCACCGGGCCCGTGCCATG;+;chr19;3614392;CACTIN_213-chr19:3614392;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:3614394-3614399;1353-?;451-?;1381-?;7/10;7/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_214;CCACAGCTGGAAGATGCCGT;+;chr19;3611956;CACTIN_214-chr19:3611956;synonymous_variant;QLW;cAGCTGTgg/cAGCTATgg;19:3611958-3611963;2237-2242;746-748;2265-2270;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_215;GGAGATGCCACTCACCGGCA;-;chr19;3612312;CACTIN_215-chr19:3612312;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_216;CTCCAGGAAGTACTCGGGCG;+;chr19;3612109;CACTIN_216-chr19:3612109;missense_variant;FLE/FLK;tTCCTGGag/tTCCTAAag;19:3612111-3612116;2084-2089;695-697;2112-2117;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_217;TGCGAAGCCGGAGCCCCCCG;-;chr19;3624105;CACTIN_217-chr19:3624105;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_218;CGGGTCGCCGGGGCCGAAGG;-;chr19;3626709;CACTIN_218-chr19:3626709;missense_variant;GR/GC;GGTCGC/GGTTGC;19:3626721-3626726;37-42;13-14;65-70;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_219;GCTGCAGGTGAGCGCCGCGA;-;chr19;3614577;CACTIN_219-chr19:3614577;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3614589-3614594;?-1163;?-388;?-1191;7/10;6/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_220;TCGCCCTGGAGACGCGGAGC;+;chr19;3623961;CACTIN_220-chr19:3623961;missense_variant;PGR/PKR;cCAGGGCga/cCAAAGCga;19:3623963-3623968;362-367;121-123;390-395;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_221;GGAAGATGCCGTTGGCAAAC;+;chr19;3611964;CACTIN_221-chr19:3611964;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_222;CAACCTGGACATGGGCTACT;-;chr19;3614443;CACTIN_222-chr19:3614443;synonymous_variant;NLD;aACCTGGac/aATTTGGac;19:3614455-3614460;1292-1297;431-433;1320-1325;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_223;GCGGAACAAGAGGATCCAGG;-;chr19;3620733;CACTIN_223-chr19:3620733;synonymous_variant;RNK;cGGAACAag/cGGAATAag;19:3620745-3620750;695-700;232-234;723-728;3/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_224;GACAGAGGGCGACGGCGACG;-;chr19;3613259;CACTIN_224-chr19:3613259;missense_variant;TEG/IEG;aCAGAGGgc/aTAGAGGgc;19:3613271-3613276;1568-1573;523-525;1596-1601;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_225;ACGAGGGACGGCGCAGACGG;-;chr19;3626619;CACTIN_225-chr19:3626619;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_226;GCCGGGCCTACCTGCGGCTG;+;chr19;3613453;CACTIN_226-chr19:3613453;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:3613455-3613460;-;-;-;-;8/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_227;GCATCCAGCTCCGCGTCTCC;-;chr19;3623968;CACTIN_227-chr19:3623968;missense_variant;ASS/AFS;gcATCCAGc/gcATTTAGc;19:3623980-3623985;345-350;115-117;373-378;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_228;CTGCACATCAGAGCTGACGG;+;chr19;3614543;CACTIN_228-chr19:3614543;missense_variant;DVQ/DMQ;gATGTGCag/gATATGCag;19:3614545-3614550;1202-1207;401-403;1230-1235;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_229;GGACATGACCACCATCACCG;-;chr19;3618926;CACTIN_229-chr19:3618926;synonymous_variant;DMT;gACATGAcc/gATATGAcc;19:3618938-3618943;1094-1099;365-367;1122-1127;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_230;TGCAGGTGAGCGCCGCGAGG;-;chr19;3614575;CACTIN_230-chr19:3614575;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_231;GGAGCAGTCACGGGGCCAGT;-;chr19;3624035;CACTIN_231-chr19:3624035;stop_gained;EQS/E*S;gAGCAGTca/gAGTAGTca;19:3624047-3624052;278-283;93-95;306-311;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_232;CCCCGCGTGGAAGCGCAGGA;+;chr19;3612061;CACTIN_232-chr19:3612061;missense_variant;HAG/HAR;cACGCGGgg/cACGCAAgg;19:3612063-3612068;2132-2137;711-713;2160-2165;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_233;CTGCAGGTGAGCGCCGCGAG;-;chr19;3614576;CACTIN_233-chr19:3614576;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_234;ACTGGCAGCGGAAGCCGTGG;+;chr19;3611982;CACTIN_234-chr19:3611982;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_235;GCCCACCTTATTCCAGATGA;+;chr19;3623682;CACTIN_235-chr19:3623682;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:3623684-3623689;641-?;214-?;669-?;2/10;2/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_236;ACCGCAGCTTGGCCTGCTGG;+;chr19;3620125;CACTIN_236-chr19:3620125;missense_variant,splice_region_variant;KLR/KLH;aaGCTGCGt/aaGCTACAt;19:3620127-3620132;879-884;293-295;907-912;4/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_237;GAAGAAGGGGATCAGCCACC;-;chr19;3620775;CACTIN_237-chr19:3620775;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_238;GCGGTGACGGCCCTGGGGAA;-;chr19;3611910;CACTIN_238-chr19:3611910;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:3611922-3611927;2273-?;758-?;2301-2306;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_239;CGCTGGCGTCTCCTGCGGGC;+;chr19;3612402;CACTIN_239-chr19:3612402;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_240;GCTTCTGCCGCAGCACGTCC;+;chr19;3613549;CACTIN_240-chr19:3613549;synonymous_variant;RQK;cgGCAGAAg/cgGCAAAAg;19:3613551-3613556;1386-1391;462-464;1414-1419;8/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_241;TACCCGTGACCTGGAGCTGC;+;chr19;3613055;CACTIN_241-chr19:3613055;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3613057-3613062;1782-?;594-?;1810-?;9/10;9/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_242;GGCCCATGCCCGCCGTTACC;+;chr19;3618856;CACTIN_242-chr19:3618856;intron_variant;-;-;19:3618858-3618863;-;-;-;-;6/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_243;CGCACCGCAGCTTGGCCTGC;+;chr19;3620122;CACTIN_243-chr19:3620122;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3620124-3620129;882-?;294-?;910-?;4/10;4/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_244;CGACTGCACATCAGAGCTGA;+;chr19;3614540;CACTIN_244-chr19:3614540;synonymous_variant;VQS;gTGCAGTcg/gTGCAATcg;19:3614542-3614547;1205-1210;402-404;1233-1238;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_245;GCTTGAAGTGAAACCACAGC;+;chr19;3611943;CACTIN_245-chr19:3611943;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_246;AAGAGATGGGTCCTCTCAGT;-;chr19;3624068;CACTIN_246-chr19:3624068;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_247;TCTCCCAGTAGCCCATGTCC;+;chr19;3614437;CACTIN_247-chr19:3614437;stop_gained;YWE/Y*K;taCTGGGAg/taCTAAAAg;19:3614439-3614444;1308-1313;436-438;1336-1341;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_248;GATCCAGGAGGACAACCGGC;-;chr19;3620721;CACTIN_248-chr19:3620721;stop_gained;IQE/I*E;aTCCAGGag/aTTTAGGag;19:3620733-3620738;707-712;236-238;735-740;3/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_249;CCTTCGGCCCCGGCGACCCG;+;chr19;3626709;CACTIN_249-chr19:3626709;missense_variant;GRR/GQR;gGCCGAAgg/gGCCAAAgg;19:3626711-3626716;47-52;16-18;75-80;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_250;CGCTGCAGGTGAGCGCCGCG;-;chr19;3614578;CACTIN_250-chr19:3614578;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_251;GGGCCAGGTAACGGCGGGCA;-;chr19;3618862;CACTIN_251-chr19:3618862;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3618874-3618879;1158-?;386-?;1186-?;6/10;6/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_252;CCAGCTCCATGTAGACCTGG;+;chr19;3618974;CACTIN_252-chr19:3618974;missense_variant;MEL/IKL;atGGAGCTg/atAAAACTg;19:3618976-3618981;1056-1061;352-354;1084-1089;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_253;GAGCTTGGAGATCTCGTCCT;+;chr19;3618906;CACTIN_253-chr19:3618906;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_254;GTCATCTTCCAGGGCATCGA;-;chr19;3614487;CACTIN_254-chr19:3614487;synonymous_variant;VIF;gtCATCTTc/gtTATTTTc;19:3614499-3614504;1248-1253;416-418;1276-1281;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_255;GCAGCAGCTTCGTGCCCACA;-;chr19;3614410;CACTIN_255-chr19:3614410;stop_gained;QQL/Q*L;cAGCAGCtt/cAGTAGCtt;19:3614422-3614427;1325-1330;442-444;1353-1358;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_256;CAGCTCCAGGTCACGGGTAA;-;chr19;3613054;CACTIN_256-chr19:3613054;stop_gained;QLQ/QL*;caGCTCCAg/caGCTTTAg;19:3613066-3613071;1773-1778;591-593;1801-1806;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_257;GCTCTCGCTGGCGTCTCCTG;+;chr19;3612397;CACTIN_257-chr19:3612397;missense_variant;SES/SKS;aGCGAGAgc/aGCAAAAgc;19:3612399-3612404;1796-1801;599-601;1824-1829;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_258;TGACGGCCCTGGGGAACGGC;-;chr19;3611906;CACTIN_258-chr19:3611906;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:3611918-3611923;2277-?;759-?;2305-2310;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_259;GCACGGGCCCGGTGAGCACT;-;chr19;3614388;CACTIN_259-chr19:3614388;missense_variant;ARA/AWA;gcACGGGCc/gcATGGGCc;19:3614400-3614405;1347-1352;449-451;1375-1380;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_260;CCCCGCCCTTACCCGTGACC;+;chr19;3613046;CACTIN_260-chr19:3613046;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:3613048-3613053;-;-;-;-;9/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_261;CGCGGGGCCGCCCTCCGAGG;+;chr19;3613305;CACTIN_261-chr19:3613305;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_262;TCGGGCAAGGGGCCAGGTAA;-;chr19;3618871;CACTIN_262-chr19:3618871;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_263;GGCCCCAGCGCACCGCAGCT;+;chr19;3620114;CACTIN_263-chr19:3620114;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:3620116-3620121;-;-;-;-;4/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_264;TGGTGGCCCCAACCTGGACA;-;chr19;3614452;CACTIN_264-chr19:3614452;missense_variant;GGP/GGS;gGTGGCCcc/gGTGGCTcc;19:3614464-3614469;1283-1288;428-430;1311-1316;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_265;GTAGGCCCGGCCGGCACCCC;-;chr19;3613444;CACTIN_265-chr19:3613444;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:3613456-3613461;-;-;-;-;8/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_266;GGAGCGGAACAAGAGGATCC;-;chr19;3620736;CACTIN_266-chr19:3620736;missense_variant;ERN/EWN;gAGCGGAac/gAGTGGAac;19:3620748-3620753;692-697;231-233;720-725;3/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_267;AGCTTCGTGCCCACATGGCA;-;chr19;3614405;CACTIN_267-chr19:3614405;missense_variant;LR/LC;CTTCGT/CTTTGT;19:3614417-3614422;1330-1335;444-445;1358-1363;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_268;GAAGGGGATCAGCCACCTGG;-;chr19;3620772;CACTIN_268-chr19:3620772;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_269;GAAGTCGGAGCAGGAGCCAT;-;chr19;3626667;CACTIN_269-chr19:3626667;missense_variant;SR/SW;AGTCGG/AGTTGG;19:3626679-3626684;79-84;27-28;107-112;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_270;GGGCGAGGCGGTGCTCATGG;-;chr19;3613217;CACTIN_270-chr19:3613217;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_271;GAAGCTGTACAAACTGAAGC;-;chr19;3613534;CACTIN_271-chr19:3613534;synonymous_variant;KLY;aAGCTGTac/aAGTTGTac;19:3613546-3613551;1391-1396;464-466;1419-1424;8/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_272;GCGGGGCCGCCCTCCGAGGA;+;chr19;3613306;CACTIN_272-chr19:3613306;missense_variant;GP/SP;GGCCCC/AGCCCC;19:3613308-3613313;1531-1536;511-512;1559-1564;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_273;CGACGGCGACGGGGACGGTG;-;chr19;3613250;CACTIN_273-chr19:3613250;synonymous_variant;DGD;gACGGCGac/gATGGCGac;19:3613262-3613267;1577-1582;526-528;1605-1610;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_274;GGCCAGCAGGTCGATGGGCT;+;chr19;3619191;CACTIN_274-chr19:3619191;synonymous_variant;LLA;cTGCTGGcc/cTGCTAGcc;19:3619193-3619198;929-934;310-312;957-962;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_275;CAGGCCAAGCTGCGGTGCGC;-;chr19;3620121;CACTIN_275-chr19:3620121;missense_variant;QAK/QVK;caGGCCAAg/caGGTTAAg;19:3620133-3620138;873-878;291-293;901-906;4/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_276;TCCATGTAGACCTGGGGGCA;+;chr19;3618979;CACTIN_276-chr19:3618979;missense_variant;YM/YI;TACATG/TACATA;19:3618981-3618986;1051-1056;351-352;1079-1084;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_277;CCCATCTCTTGAGTGCCACT;+;chr19;3624078;CACTIN_277-chr19:3624078;missense_variant;RDG/KNR;aGAGATGgg/aAAAATAgg;19:3624080-3624085;245-250;82-84;273-278;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_278;CGGGGGCTCTGGGATCGCCC;+;chr19;3623947;CACTIN_278-chr19:3623947;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_279;CTGGTGGCGCTCACGCAGCC;+;chr19;3613568;CACTIN_279-chr19:3613568;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_280;ACCTTCATCTGGAATAAGGT;-;chr19;3623686;CACTIN_280-chr19:3623686;synonymous_variant;TFI;acCTTCATc/acTTTTATc;19:3623698-3623703;627-632;209-211;655-660;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_281;TCCAGCTCCATGTAGACCTG;+;chr19;3618973;CACTIN_281-chr19:3618973;missense_variant;EL/KL;GAGCTG/AAGCTA;19:3618975-3618980;1057-1062;353-354;1085-1090;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_282;GGCCCGGTGAGCACTAGGTG;-;chr19;3614383;CACTIN_282-chr19:3614383;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3614395-3614400;1352-?;451-?;1380-?;7/10;7/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_283;GTGCCCACATGGCACGGGCC;-;chr19;3614399;CACTIN_283-chr19:3614399;missense_variant;AH/AY;GCCCAC/GCTTAT;19:3614411-3614416;1336-1341;446-447;1364-1369;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_284;GCCATCCTGCGCTTCCACGC;-;chr19;3612065;CACTIN_284-chr19:3612065;synonymous_variant;AIL;gcCATCCTg/gcTATTTTg;19:3612077-3612082;2118-2123;706-708;2146-2151;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_285;GCGGCCCCGCGTGGAAGCGC;+;chr19;3612057;CACTIN_285-chr19:3612057;missense_variant;AGP/AKP;gcGGGGCCg/gcAAAACCg;19:3612059-3612064;2136-2141;712-714;2164-2169;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_286;GACTCTGCCGCCTTCGGCCC;+;chr19;3626699;CACTIN_286-chr19:3626699;missense_variant;RQS/RQN;cgGCAGAGt/cgGCAAAAt;19:3626701-3626706;57-62;19-21;85-90;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_287;TCGCGGCGCTCACCTGCAGC;+;chr19;3614577;CACTIN_287-chr19:3614577;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_288;GCTCCAGCTCCATGTAGACC;+;chr19;3618971;CACTIN_288-chr19:3618971;missense_variant;ELE/ELK;gaGCTGGAg/gaGCTAAAg;19:3618973-3618978;1059-1064;353-355;1087-1092;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_289;ACCTGCTGGGCACCTTCATC;-;chr19;3623697;CACTIN_289-chr19:3623697;synonymous_variant;LL;CTGCTG/TTGCTG;19:3623709-3623714;616-621;206-207;644-649;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_290;AGCGTGGAGATGCCACTCAC;-;chr19;3612317;CACTIN_290-chr19:3612317;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_291;GGAGCCCCCCGCGGCCCAAG;-;chr19;3624096;CACTIN_291-chr19:3624096;missense_variant;SP/SF;AGCCCC/AGTTTT;19:3624108-3624113;217-222;73-74;245-250;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_292;GCGGCCACTGGCCCAGCCGA;-;chr19;3626762;CACTIN_292-chr19:3626762;5_prime_UTR_variant;-;-;19:3626774-3626779;-;-;12-17;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_293;TACAAACTGAAGCAGGAGCA;-;chr19;3613527;CACTIN_293-chr19:3613527;synonymous_variant;YKL;taCAAACTg/taTAAATTg;19:3613539-3613544;1398-1403;466-468;1426-1431;8/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_294;AGACGCGGAGCTGGATGCTG;+;chr19;3623970;CACTIN_294-chr19:3623970;synonymous_variant;SAS;tCCGCGTct/tCCGCATct;19:3623972-3623977;353-358;118-120;381-386;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_295;CAGGTCCTCCATGTCGGCCA;+;chr19;3619095;CACTIN_295-chr19:3619095;missense_variant;EDL/ENL;gAGGACCtg/gAAAACCtg;19:3619097-3619102;1025-1030;342-344;1053-1058;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_296;CATGGCTCCTGCTCCGACTT;+;chr19;3626666;CACTIN_296-chr19:3626666;synonymous_variant;RSH;agGAGCCAt/agAAGCCAt;19:3626668-3626673;90-95;30-32;118-123;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_297;CCAGTAGCCCATGTCCAGGT;+;chr19;3614441;CACTIN_297-chr19:3614441;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_298;GCGCCGCGTCCTCAGGCTCC;+;chr19;3613343;CACTIN_298-chr19:3613343;synonymous_variant;DAA;gaCGCGGCg/gaCGCAGCg;19:3613345-3613350;1494-1499;498-500;1522-1527;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_299;ATCGGGTGGGGCTGGGTACC;+;chr19;3619061;CACTIN_299-chr19:3619061;intron_variant;-;-;19:3619063-3619068;-;-;-;-;5/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_300;ATCTTGGAACTGTGGGGAGC;+;chr19;3619234;CACTIN_300-chr19:3619234;synonymous_variant;SK;TCCAAG/TCCAAA;19:3619236-3619241;886-891;296-297;914-919;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_301;CGAGGGCGAGGCGGTGCTCA;-;chr19;3613220;CACTIN_301-chr19:3613220;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_302;AGAGCACTTCAAGACATGGG;-;chr19;3620170;CACTIN_302-chr19:3620170;missense_variant;EHF/EYF;gAGCACTtc/gAGTATTtc;19:3620182-3620187;824-829;275-277;852-857;4/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_303;GGACCTGCTGGAGGATATCC;-;chr19;3619082;CACTIN_303-chr19:3619082;synonymous_variant;DLL;gACCTGCtg/gATTTGCtg;19:3619094-3619099;1028-1033;343-345;1056-1061;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_304;GGTAGGCCCGGCCGGCACCC;-;chr19;3613445;CACTIN_304-chr19:3613445;splice_donor_variant;-;-;19:3613457-3613462;-;-;-;-;8/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_305;GTCTACATGGAGCTGGAGCA;-;chr19;3618970;CACTIN_305-chr19:3618970;synonymous_variant;VYM;gtCTACATg/gtTTATATg;19:3618982-3618987;1050-1055;350-352;1078-1083;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_306;CGAAGGCGGCAGAGTCAGAG;-;chr19;3626695;CACTIN_306-chr19:3626695;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_307;CTGACCTGCGGAGAGGACCA;+;chr19;3624158;CACTIN_307-chr19:3624158;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3624160-3624165;?-170;?-57;?-198;2/10;1/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_308;CTCCAAGCTCCGCAAGCTGG;-;chr19;3618896;CACTIN_308-chr19:3618896;missense_variant;SKL/FKL;tCCAAGCtc/tTTAAGCtc;19:3618908-3618913;1124-1129;375-377;1152-1157;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_309;CGACGGCGCCGGGAGGACGA;-;chr19;3626635;CACTIN_309-chr19:3626635;missense_variant;RRR/RWR;cgACGGCGc/cgATGGCGc;19:3626647-3626652;111-116;37-39;139-144;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_310;GTACCTGGATATCCTCCAGC;+;chr19;3619076;CACTIN_310-chr19:3619076;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3619078-3619083;1044-?;348-?;1072-?;5/10;5/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_311;GCTGTTCCCCATCCTCAAGC;-;chr19;3613489;CACTIN_311-chr19:3613489;missense_variant;LFP/LFS;cTGTTCCcc/cTGTTTTcc;19:3613501-3613506;1436-1441;479-481;1464-1469;8/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_312;TGTGGGCACGAAGCTGCTGC;+;chr19;3614410;CACTIN_312-chr19:3614410;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_313;CGACCCATCGGCTGGGCCAG;+;chr19;3626755;CACTIN_313-chr19:3626755;start_lost;MG/IN;ATGGGT/ATAAAT;19:3626757-3626762;1-6;1-2;29-34;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_314;CAGCCGCAGGTAGGCCCGGC;-;chr19;3613453;CACTIN_314-chr19:3613453;missense_variant;SRS/SCS;aGCCGCAgc/aGCTGCAgc;19:3613465-3613470;1472-1477;491-493;1500-1505;8/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_315;CGCTCACCTGCAGCGGGGTG;+;chr19;3614583;CACTIN_315-chr19:3614583;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3614585-3614590;?-1167;?-389;?-1195;7/10;6/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_316;TGCCCGAGGCCTCCAGCTTG;+;chr19;3618884;CACTIN_316-chr19:3618884;missense_variant;ASG/ASS;gcCTCGGGc/gcCTCAAGc;19:3618886-3618891;1146-1151;382-384;1174-1179;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_317;AGCGACCCCACCTGCGCTCC;+;chr19;3626585;CACTIN_317-chr19:3626585;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:3626587-3626592;-;-;-;-;1/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_318;CAGATTCAGAGGAAGAGCGG;-;chr19;3624141;CACTIN_318-chr19:3624141;missense_variant;DS/DL;GATTCA/GATTTA;19:3624153-3624158;172-177;58-59;200-205;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_319;CTGGGATCGCCCTGGAGACG;+;chr19;3623955;CACTIN_319-chr19:3623955;missense_variant;RSQ/QSQ;cGATCCCag/cAATCCCag;19:3623957-3623962;368-373;123-125;396-401;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_320;CTCCTCGGAGGGCGGCCCCG;-;chr19;3613307;CACTIN_320-chr19:3613307;missense_variant;SSE/FLE;tCCTCGGag/tTTTTGGag;19:3613319-3613324;1520-1525;507-509;1548-1553;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_321;GGCCAAGCTGCGGTGCGCTG;-;chr19;3620119;CACTIN_321-chr19:3620119;synonymous_variant;AKL;gCCAAGCtg/gCTAAGCtg;19:3620131-3620136;875-880;292-294;903-908;4/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_322;GCTCCAGCCGGTTGTCCTCC;+;chr19;3620715;CACTIN_322-chr19:3620715;missense_variant;RLE/RLK;cgGCTGGAg/cgGCTAAAg;19:3620717-3620722;723-728;241-243;751-756;3/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_323;GGCCGGGCCTACCTGCGGCT;+;chr19;3613452;CACTIN_323-chr19:3613452;intron_variant;-;-;19:3613454-3613459;-;-;-;-;8/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_324;GGACAACTTCCACCTCCAGC;-;chr19;3620140;CACTIN_324-chr19:3620140;synonymous_variant;DNF;gACAACTtc/gATAATTtc;19:3620152-3620157;854-859;285-287;882-887;4/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_325;AGCTGAAGGAGCGGAACAAG;-;chr19;3620743;CACTIN_325-chr19:3620743;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_326;GGCAAGGGGCCAGGTAACGG;-;chr19;3618868;CACTIN_326-chr19:3618868;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_327;GCGCAAGAAGCGGGAGAAGA;-;chr19;3623777;CACTIN_327-chr19:3623777;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_328;ACTTGGGCCGCGGGGGGCTC;+;chr19;3624095;CACTIN_328-chr19:3624095;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_329;GGCCATGCGCGAGCAGGAGC;-;chr19;3620218;CACTIN_329-chr19:3620218;synonymous_variant;AMR;gCCATGCgc/gCTATGCgc;19:3620230-3620235;776-781;259-261;804-809;4/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_330;GCGATCCCAGAGCCCCCGGG;-;chr19;3623945;CACTIN_330-chr19:3623945;stop_gained;RSQ/RF*;cGATCCCag/cGATTTTag;19:3623957-3623962;368-373;123-125;396-401;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_331;GGTCTACATGGAGCTGGAGC;-;chr19;3618971;CACTIN_331-chr19:3618971;splice_region_variant,synonymous_variant;VYM;gTCTACAtg/gTTTATAtg;19:3618983-3618988;1049-1054;350-352;1077-1082;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_332;TCCAGGTCACGGGTAAGGGC;-;chr19;3613050;CACTIN_332-chr19:3613050;stop_gained;QV/*V;CAGGTC/TAGGTT;19:3613062-3613067;1777-1782;593-594;1805-1810;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_333;CTCTCGCTGGCGTCTCCTGC;+;chr19;3612398;CACTIN_333-chr19:3612398;missense_variant;SE/SK;AGCGAG/AGCAAA;19:3612400-3612405;1795-1800;599-600;1823-1828;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_334;CGGCGGGCCAAGGAGGGCAT;-;chr19;3612359;CACTIN_334-chr19:3612359;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_335;GAAGACATACAACCAGCTGC;-;chr19;3614509;CACTIN_335-chr19:3614509;missense_variant;KTY/KIY;aAGACATac/aAGATATac;19:3614521-3614526;1226-1231;409-411;1254-1259;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_336;CGTCCAGGCTCTGCTGGATC;+;chr19;3613187;CACTIN_336-chr19:3613187;missense_variant;SLD/SLN;agCCTGGAc/agCCTAAAc;19:3613189-3613194;1650-1655;550-552;1678-1683;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_337;AGCGCAGGTGGGGTCGCTGC;-;chr19;3626583;CACTIN_337-chr19:3626583;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3626595-3626600;163-?;55-?;191-?;1/10;1/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_338;CACCTTCATCTGGAATAAGG;-;chr19;3623687;CACTIN_338-chr19:3623687;missense_variant;TFI/IFI;aCCTTCAtc/aTTTTTAtc;19:3623699-3623704;626-631;209-211;654-659;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_339;CCCTCCGAGGAGGGCCCGGG;+;chr19;3613315;CACTIN_339-chr19:3613315;missense_variant;SE/SK;TCGGAG/TCAAAA;19:3613317-3613322;1522-1527;508-509;1550-1555;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_340;CAAGCTGGAGGCCTCGGGCA;-;chr19;3618884;CACTIN_340-chr19:3618884;synonymous_variant;KLE;aAGCTGGag/aAGTTGGag;19:3618896-3618901;1136-1141;379-381;1164-1169;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_341;CCAGGTTGGGGCCACCAGCG;+;chr19;3614455;CACTIN_341-chr19:3614455;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_342;CGAAGTCGGAGCAGGAGCCA;-;chr19;3626668;CACTIN_342-chr19:3626668;missense_variant;RSR/RSW;cgAAGTCGg/cgAAGTTGg;19:3626680-3626685;78-83;26-28;106-111;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_343;GGCGCTCACCTGCAGCGGGG;+;chr19;3614581;CACTIN_343-chr19:3614581;missense_variant,splice_region_variant;GER/GKR;ggTGAGCGc/ggTAAACGc;19:3614583-3614588;1164-1169;388-390;1192-1197;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_344;CACTGGCCCAGCCGATGGGT;-;chr19;3626757;CACTIN_344-chr19:3626757;5_prime_UTR_variant;-;-;19:3626769-3626774;-;-;17-22;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_345;CTCCGCAAGCTGGAGGCCTC;-;chr19;3618889;CACTIN_345-chr19:3618889;missense_variant;LRK/LCK;ctCCGCAAg/ctTTGCAAg;19:3618901-3618906;1131-1136;377-379;1159-1164;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_346;AGGGACGGCGCAGACGGAGG;-;chr19;3626616;CACTIN_346-chr19:3626616;missense_variant;GR/GW;GGACGG/GGATGG;19:3626628-3626633;130-135;44-45;158-163;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_347;GGCTGATCCCCTTCTTCTCC;+;chr19;3620778;CACTIN_347-chr19:3620778;synonymous_variant;GIS;ggGATCAGc/ggAATCAGc;19:3620780-3620785;660-665;220-222;688-693;3/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_348;CCATCTCTTGAGTGCCACTT;+;chr19;3624079;CACTIN_348-chr19:3624079;missense_variant;RD/KN;AGAGAT/AAAAAT;19:3624081-3624086;244-249;82-83;272-277;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_349;GCAGGCCTCCAGGAAGTACT;+;chr19;3612103;CACTIN_349-chr19:3612103;synonymous_variant;EAC;gAGGCCTgc/gAAGCCTgc;19:3612105-3612110;2090-2095;697-699;2118-2123;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_350;TCCAGATGAAGGTGCCCAGC;+;chr19;3623693;CACTIN_350-chr19:3623693;stop_gained;FIW/FI*;ttCATCTGg/ttCATCTAg;19:3623695-3623700;630-635;210-212;658-663;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_351;GGACCTGATCCAGCAGAGCC;-;chr19;3613193;CACTIN_351-chr19:3613193;synonymous_variant;DLI;gACCTGAtc/gATTTGAtc;19:3613205-3613210;1634-1639;545-547;1662-1667;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_352;GGCCCACAGGTAGGCCTTGC;+;chr19;3612295;CACTIN_352-chr19:3612295;stop_gained;LWA/L*A;cTGTGGGcc/cTATAAGcc;19:3612297-3612302;1898-1903;633-635;1926-1931;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_353;ACGGCGGCTGGCCAAGAAGG;-;chr19;3623807;CACTIN_353-chr19:3623807;missense_variant;RRL/RWL;cGGCGGCtg/cGGTGGCtg;19:3623819-3623824;506-511;169-171;534-539;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_354;GCGGAGCCGGGAGCGCAGGT;-;chr19;3626594;CACTIN_354-chr19:3626594;missense_variant;RSR/RSW;cGGAGCCgg/cGGAGCTgg;19:3626606-3626611;152-157;51-53;180-185;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_355;GGAGAAGGCCATGCGCGAGC;-;chr19;3620224;CACTIN_355-chr19:3620224;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_356;CTCGGAGGGCGGCCCCGCGG;-;chr19;3613304;CACTIN_356-chr19:3613304;missense_variant;SEG/LEG;tCGGAGGgc/tTGGAGGgc;19:3613316-3613321;1523-1528;508-510;1551-1556;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_357;GTCACGGGTAAGGGCGGGGC;-;chr19;3613045;CACTIN_357-chr19:3613045;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3613057-3613062;1782-?;594-?;1810-?;9/10;9/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_358;CGGCCGGGCCTACCTGCGGC;+;chr19;3613451;CACTIN_358-chr19:3613451;intron_variant;-;-;19:3613453-3613458;-;-;-;-;8/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_359;GTAGGGCTCATGCATCTCCA;+;chr19;3619137;CACTIN_359-chr19:3619137;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_360;CTCCAGCAGGTCCTCCATGT;+;chr19;3619089;CACTIN_360-chr19:3619089;missense_variant;LLE/LLK;cTGCTGGag/cTGCTAAag;19:3619091-3619096;1031-1036;344-346;1059-1064;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_361;CGAGGCGGTGCTCATGGAGG;-;chr19;3613214;CACTIN_361-chr19:3613214;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_362;AGCTGGAGGCCTCGGGCAAG;-;chr19;3618882;CACTIN_362-chr19:3618882;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_363;AACGCTCTCTCCTCCCAGCC;-;chr19;3613364;CACTIN_363-chr19:3613364;intron_variant;-;-;19:3613376-3613381;-;-;-;-;8/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_364;CTCCATGTAGACCTGGGGGC;+;chr19;3618978;CACTIN_364-chr19:3618978;missense_variant;YME/YIK;tACATGGag/tACATAAag;19:3618980-3618985;1052-1057;351-353;1080-1085;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_365;AAGCTGGAGGCCTCGGGCAA;-;chr19;3618883;CACTIN_365-chr19:3618883;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_366;GCTCACCTGCAGCGGGGTGG;+;chr19;3614584;CACTIN_366-chr19:3614584;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3614586-3614591;?-1166;?-389;?-1194;7/10;6/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_367;CCTCCGAGGAGGGCCCGGGC;+;chr19;3613316;CACTIN_367-chr19:3613316;missense_variant;SSE/SSK;tcCTCGGAg/tcCTCAAAg;19:3613318-3613323;1521-1526;507-509;1549-1554;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_368;CTACCTGCGGCTGGGGGACT;+;chr19;3613460;CACTIN_368-chr19:3613460;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3613462-3613467;1475-?;492-?;1503-?;8/10;8/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_369;AGGGCGATCCCAGAGCCCCC;-;chr19;3623948;CACTIN_369-chr19:3623948;stop_gained;GRS/G*S;gGGCGATcc/gGGTGATcc;19:3623960-3623965;365-370;122-124;393-398;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_370;CTTCCTCTGAATCTGACCTG;+;chr19;3624146;CACTIN_370-chr19:3624146;missense_variant;SEE/SKK;tcAGAGGAa/tcAAAAAAa;19:3624148-3624153;177-182;59-61;205-210;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_371;GGCGCCGGGAGGACGAGGGA;-;chr19;3626631;CACTIN_371-chr19:3626631;missense_variant;RR/RW;CGCCGG/CGTTGG;19:3626643-3626648;115-120;39-40;143-148;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_372;CGACGGGGACGGTGAGGGCG;-;chr19;3613244;CACTIN_372-chr19:3613244;synonymous_variant;DGD;gACGGGGac/gATGGGGac;19:3613256-3613261;1583-1588;528-530;1611-1616;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_373;GCCGCCCTCCGAGGAGGGCC;+;chr19;3613311;CACTIN_373-chr19:3613311;missense_variant;EGG/ENS;gAGGGCGgc/gAAAACAgc;19:3613313-3613318;1526-1531;509-511;1554-1559;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_374;GCTGATCCCCTTCTTCTCCA;+;chr19;3620779;CACTIN_374-chr19:3620779;missense_variant;GIS/EIS;gGGATCAgc/gAAATCAgc;19:3620781-3620786;659-664;220-222;687-692;3/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_375;GACGCGGCGCCCACCCCGCC;-;chr19;3613333;CACTIN_375-chr19:3613333;missense_variant;DAA/DVA;gaCGCGGCg/gaTGTGGCg;19:3613345-3613350;1494-1499;498-500;1522-1527;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_376;GTCGGAGCAGGAGCCATGGG;-;chr19;3626664;CACTIN_376-chr19:3626664;missense_variant;RS/WS;CGGAGC/TGGAGC;19:3626676-3626681;82-87;28-29;110-115;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_377;GGAGATGCTGCAGCGCGAGA;-;chr19;3620197;CACTIN_377-chr19:3620197;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_378;GAGCGCAGGTGGGGTCGCTG;-;chr19;3626584;CACTIN_378-chr19:3626584;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_379;GGCCGACATGGAGGACCTGC;-;chr19;3619094;CACTIN_379-chr19:3619094;synonymous_variant;ADM;gCCGACAtg/gCTGATAtg;19:3619106-3619111;1016-1021;339-341;1044-1049;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_380;CCTACCTGCGGCTGGGGGAC;+;chr19;3613459;CACTIN_380-chr19:3613459;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3613461-3613466;1476-?;492-?;1504-?;8/10;8/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_381;GGCAGAGCACTTCAAGACAT;-;chr19;3620173;CACTIN_381-chr19:3620173;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_382;GCTTCGTGCCCACATGGCAC;-;chr19;3614404;CACTIN_382-chr19:3614404;missense_variant;LRA/LCA;cTTCGTGcc/cTTTGTGcc;19:3614416-3614421;1331-1336;444-446;1359-1364;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_383;AGGCCAAGGAGCGCAAGAAG;-;chr19;3623787;CACTIN_383-chr19:3623787;synonymous_variant;AK;GCCAAG/GCTAAG;19:3623799-3623804;526-531;176-177;554-559;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_384;CGACATGGAGGACCTGCTGG;-;chr19;3619091;CACTIN_384-chr19:3619091;synonymous_variant;DME;gACATGGag/gATATGGag;19:3619103-3619108;1019-1024;340-342;1047-1052;5/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_385;CTCCAGCTCCATGTAGACCT;+;chr19;3618972;CACTIN_385-chr19:3618972;missense_variant;ELE/ELK;gAGCTGGag/gAGCTAAag;19:3618974-3618979;1058-1063;353-355;1086-1091;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_386;GGCGTCTCCTGCGGGCGGGA;+;chr19;3612406;CACTIN_386-chr19:3612406;missense_variant,splice_region_variant;GDA/ENA;gGAGACGcc/gAAAACGcc;19:3612408-3612413;1787-1792;596-598;1815-1820;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_387;CCGCCCTCCGAGGAGGGCCC;+;chr19;3613312;CACTIN_387-chr19:3613312;missense_variant;EG/KS;GAGGGC/AAAAGC;19:3613314-3613319;1525-1530;509-510;1553-1558;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_388;CAGGTGTGCCTGGTGCTTCC;-;chr19;3620805;CACTIN_388-chr19:3620805;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_389;GGCCAAGGAGCGCAAGAAGC;-;chr19;3623786;CACTIN_389-chr19:3623786;synonymous_variant;AKE;gCCAAGGag/gCTAAGGag;19:3623798-3623803;527-532;176-178;555-560;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_390;GCTGCTGGCGCGAGAGCTGC;+;chr19;3613070;CACTIN_390-chr19:3613070;synonymous_variant;RQQ;cgCCAGCAg/cgCCAACAg;19:3613072-3613077;1767-1772;589-591;1795-1800;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_391;CAGGGCGATCCCAGAGCCCC;-;chr19;3623949;CACTIN_391-chr19:3623949;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_392;AGGGCAGCCGCGGCCGCCCG;+;chr19;3623929;CACTIN_392-chr19:3623929;missense_variant;AA/AT;GCTGCC/GCTACC;19:3623931-3623936;394-399;132-133;422-427;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_393;TGGGGCTCCTGCTTGAGGAT;+;chr19;3613479;CACTIN_393-chr19:3613479;missense_variant;EP/KP;GAGCCC/AAGCCC;19:3613481-3613486;1456-1461;486-487;1484-1489;8/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_394;CTCCGCGGGGCCGCCCTCCG;+;chr19;3613302;CACTIN_394-chr19:3613302;missense_variant;PAE/PAK;cCCGCGGag/cCCGCAAag;19:3613304-3613309;1535-1540;512-514;1563-1568;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_395;AGGTGGGCCCCGCCGGGTGG;-;chr19;3623670;CACTIN_395-chr19:3623670;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_396;CGCGGCCGCCCGGGGGCTCT;+;chr19;3623937;CACTIN_396-chr19:3623937;synonymous_variant;AAA;gCGGCCGcg/gCAGCCGcg;19:3623939-3623944;386-391;129-131;414-419;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_397;CTACCTTCTGCAGCTCCAGC;+;chr19;3620703;CACTIN_397-chr19:3620703;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3620705-3620710;735-?;245-?;763-?;3/10;3/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_398;CAACCGGCTGGAGCTGCAGA;-;chr19;3620709;CACTIN_398-chr19:3620709;missense_variant;NRL/NWL;aACCGGCtg/aATTGGCtg;19:3620721-3620726;719-724;240-242;747-752;3/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_399;TGACCCCGGCTCTGCGTCCC;-;chr19;3613589;CACTIN_399-chr19:3613589;intron_variant;-;-;19:3613601-3613606;-;-;-;-;7/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_400;CTCCAGCTCCTGCTCGCGCA;+;chr19;3620213;CACTIN_400-chr19:3620213;missense_variant;ELE/ELK;gAGCTGGag/gAGCTAAag;19:3620215-3620220;791-796;264-266;819-824;4/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_401;GGGGTGGGCGCCGCGTCCTC;+;chr19;3613336;CACTIN_401-chr19:3613336;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_402;CAGCTGCAGGTCATCTTCCA;-;chr19;3614496;CACTIN_402-chr19:3614496;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_403;CAGACGGAGGCGGCGGAGCC;-;chr19;3626606;CACTIN_403-chr19:3626606;missense_variant;RRR/RWR;aGACGGAgg/aGATGGAgg;19:3626618-3626623;140-145;47-49;168-173;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_404;GCGCTCCTTGGCCTCCTTCT;+;chr19;3623793;CACTIN_404-chr19:3623793;missense_variant;KER/KKR;aAGGAGCgc/aAAAAGCgc;19:3623795-3623800;530-535;177-179;558-563;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_405;CAGGCCTCCAGGAAGTACTC;+;chr19;3612104;CACTIN_405-chr19:3612104;missense_variant;EA/KT;GAGGCC/AAAACC;19:3612106-3612111;2089-2094;697-698;2117-2122;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_406;CGCGTCCTCAGGCTCCAGGC;+;chr19;3613347;CACTIN_406-chr19:3613347;missense_variant;EDA/ENA;gAGGACGcg/gAAAACGcg;19:3613349-3613354;1490-1495;497-499;1518-1523;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_407;TCTTGGAACTGTGGGGAGCA;+;chr19;3619235;CACTIN_407-chr19:3619235;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_408;CTTCAAGACATGGGAGGAGC;-;chr19;3620164;CACTIN_408-chr19:3620164;synonymous_variant;FKT;tTCAAGAca/tTTAAGAca;19:3620176-3620181;830-835;277-279;858-863;4/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_409;CCATGCCCTCCTTGGCCCGC;+;chr19;3612357;CACTIN_409-chr19:3612357;missense_variant;EGM/ESM;gaGGGCATg/gaAAGCATg;19:3612359-3612364;1836-1841;612-614;1864-1869;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_410;GGCCTCCAGCTTGCGGAGCT;+;chr19;3618891;CACTIN_410-chr19:3618891;missense_variant;LEA/LKA;cTGGAGGcc/cTAAAAGcc;19:3618893-3618898;1139-1144;380-382;1167-1172;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_411;CTCCGAGGAGGGCCCGGGCG;+;chr19;3613317;CACTIN_411-chr19:3613317;missense_variant;SSE/SSK;tCCTCGGag/tCCTCAAag;19:3613319-3613324;1520-1525;507-509;1548-1553;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_412;TCAGGAGAGGAGCAGTCACG;-;chr19;3624043;CACTIN_412-chr19:3624043;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_413;CAGCCGCGGGCTGTACCTGC;+;chr19;3613155;CACTIN_413-chr19:3613155;missense_variant;PRL/PQL;cCGCGGCtg/cCGCAGCtg;19:3613157-3613162;1682-1687;561-563;1710-1715;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_414;CGTCCACCTCGGCCTCCGCG;+;chr19;3613289;CACTIN_414-chr19:3613289;missense_variant;EVD/EIN;gaGGTGGAc/gaAATAAAc;19:3613291-3613296;1548-1553;516-518;1576-1581;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_415;GCGTCCTCAGGCTCCAGGCT;+;chr19;3613348;CACTIN_415-chr19:3613348;missense_variant;ED/KN;GAGGAC/AAAAAC;19:3613350-3613355;1489-1494;497-498;1517-1522;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_416;ACTCAGGAGAGGAGCAGTCA;-;chr19;3624045;CACTIN_416-chr19:3624045;missense_variant;SG/LG;TCAGGA/TTAGGA;19:3624057-3624062;268-273;90-91;296-301;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_417;GCGCCAGCAGCTCCAGGTCA;-;chr19;3613061;CACTIN_417-chr19:3613061;stop_gained;RQQ/R*Q;cGCCAGCag/cGCTAGCag;19:3613073-3613078;1766-1771;589-591;1794-1799;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_418;AGGAGCAGTCACGGGGCCAG;-;chr19;3624036;CACTIN_418-chr19:3624036;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_419;ACGCGGCGCCCACCCCGCCC;-;chr19;3613332;CACTIN_419-chr19:3613332;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_420;CATCCAGCTCCGCGTCTCCA;-;chr19;3623967;CACTIN_420-chr19:3623967;missense_variant;SS/FS;TCCAGC/TTTAGC;19:3623979-3623984;346-351;116-117;374-379;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_421;GCTTCACCTGCAGGCACAGG;+;chr19;3620266;CACTIN_421-chr19:3620266;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3620268-3620273;?-743;?-248;?-771;4/10;3/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_422;GAAGGCGGCAGAGTCAGAGC;-;chr19;3626694;CACTIN_422-chr19:3626694;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_423;GGGGCTCCTGCTTGAGGATG;+;chr19;3613480;CACTIN_423-chr19:3613480;missense_variant;QEP/QKP;caGGAGCCc/caAAAACCc;19:3613482-3613487;1455-1460;485-487;1483-1488;8/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_424;CGCCAGCAGCTCCAGGTCAC;-;chr19;3613060;CACTIN_424-chr19:3613060;stop_gained;RQQ/R*Q;cgCCAGCAg/cgCTAGCAg;19:3613072-3613077;1767-1772;589-591;1795-1800;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_425;GGGCAGCCGCGGCCGCCCGG;+;chr19;3623930;CACTIN_425-chr19:3623930;synonymous_variant;AAA;gcGGCTGCc/gcAGCTGCc;19:3623932-3623937;393-398;131-133;421-426;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_426;AGGCAGAGCACTTCAAGACA;-;chr19;3620174;CACTIN_426-chr19:3620174;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_427;CGGAGCCGGGAGCGCAGGTG;-;chr19;3626593;CACTIN_427-chr19:3626593;missense_variant;RSR/RSW;cgGAGCCGg/cgGAGCTGg;19:3626605-3626610;153-158;51-53;181-186;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_428;GGGCACGAAGCTGCTGCAGG;+;chr19;3614413;CACTIN_428-chr19:3614413;missense_variant;LRA/LHA;ctTCGTGCc/ctTCATGCc;19:3614415-3614420;1332-1337;444-446;1360-1365;7/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_429;AGAGGATCCAGGAGGACAAC;-;chr19;3620725;CACTIN_429-chr19:3620725;synonymous_variant;RI;AGGATC/AGGATT;19:3620737-3620742;703-708;235-236;731-736;3/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_430;CAGCCTGGGACGCAGAGCCG;+;chr19;3613583;CACTIN_430-chr19:3613583;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3613585-3613590;?-1357;?-453;?-1385;8/10;7/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_431;CTTGGAACTGTGGGGAGCAG;+;chr19;3619236;CACTIN_431-chr19:3619236;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3619238-3619243;?-889;?-297;?-917;5/10;4/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_432;CGCAGCCTGGGACGCAGAGC;+;chr19;3613581;CACTIN_432-chr19:3613581;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3613583-3613588;?-1359;?-453;?-1387;8/10;7/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_433;GCTCCGCAAGCTGGAGGCCT;-;chr19;3618890;CACTIN_433-chr19:3618890;missense_variant;LRK/LCK;cTCCGCAag/cTTTGCAag;19:3618902-3618907;1130-1135;377-379;1158-1163;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_434;CATGTAGACCTGGGGGCAGG;+;chr19;3618981;CACTIN_434-chr19:3618981;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_435;CCATGTAGACCTGGGGGCAG;+;chr19;3618980;CACTIN_435-chr19:3618980;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_436;TCAGGGCAGCCGCGGCCGCC;+;chr19;3623927;CACTIN_436-chr19:3623927;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_437;CCTGGAAGATGACCTGCAGC;+;chr19;3614494;CACTIN_437-chr19:3614494;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_438;CCGGGCCTACCTGCGGCTGG;+;chr19;3613454;CACTIN_438-chr19:3613454;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:3613456-3613461;-;-;-;-;8/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_439;GCTCTCGCGCCAGCAGCTCC;-;chr19;3613067;CACTIN_439-chr19:3613067;missense_variant;LSR/LLR;cTCTCGCgc/cTTTTGCgc;19:3613079-3613084;1760-1765;587-589;1788-1793;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_440;GTACAAACTGAAGCAGGAGC;-;chr19;3613528;CACTIN_440-chr19:3613528;synonymous_variant;YKL;tACAAACtg/tATAAATtg;19:3613540-3613545;1397-1402;466-468;1425-1430;8/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_441;AGAAGCGGGAGAAGATGGGC;-;chr19;3623772;CACTIN_441-chr19:3623772;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_442;GCTGCTTCACCTGCAGGCAC;+;chr19;3620263;CACTIN_442-chr19:3620263;splice_region_variant,synonymous_variant;VKQ;gtGAAGCAg/gtAAAACAg;19:3620265-3620270;741-746;247-249;769-774;4/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_443;GAAGCGGGAGAAGATGGGCT;-;chr19;3623771;CACTIN_443-chr19:3623771;missense_variant;KRE/KWE;aAGCGGGag/aAGTGGGag;19:3623783-3623788;542-547;181-183;570-575;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_444;CGGCCCCGCGGAGGCCGAGG;-;chr19;3613295;CACTIN_444-chr19:3613295;missense_variant;GPA/GFA;gGCCCCGcg/gGCTTTGcg;19:3613307-3613312;1532-1537;511-513;1560-1565;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_445;CTGCTGGCTCAGGGCAGCCG;+;chr19;3623919;CACTIN_445-chr19:3623919;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_446;GCGAGAGCTGCAGGCGCTGC;+;chr19;3613079;CACTIN_446-chr19:3613079;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_447;CTGGGAGGAGAGAGCGTTGG;+;chr19;3613366;CACTIN_447-chr19:3613366;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_448;ACCTCCAGCAGGCCAAGCTG;-;chr19;3620129;CACTIN_448-chr19:3620129;stop_gained;LQ/F*;CTCCAG/TTTTAG;19:3620141-3620146;865-870;289-290;893-898;4/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_449;TGCCTGGTGCTTCCAGGCCC;-;chr19;3620799;CACTIN_449-chr19:3620799;intron_variant;-;-;19:3620811-3620816;-;-;-;-;2/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_450;GCCGCAGCTGCTTCACCTGC;+;chr19;3620257;CACTIN_450-chr19:3620257;missense_variant;QLR/QLQ;caGCTGCGg/caGCTACAg;19:3620259-3620264;747-752;249-251;775-780;4/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_451;TTCCAGGCCCTGGAGAAGAA;-;chr19;3620789;CACTIN_451-chr19:3620789;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3620801-3620806;?-644;?-215;?-672;3/10;2/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_452;AGCCCCAGTCCCCCAGCCGC;-;chr19;3613466;CACTIN_452-chr19:3613466;stop_gained;PQ/L*;CCCCAG/CTTTAG;19:3613478-3613483;1459-1464;487-488;1487-1492;8/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_453;GTCCTGGCCCATGCCCTCCT;+;chr19;3612349;CACTIN_453-chr19:3612349;missense_variant;GQD/GQN;gGCCAGGac/gGCCAAAac;19:3612351-3612356;1844-1849;615-617;1872-1877;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_454;TCAGCTCCTTCTCCTCCAGG;+;chr19;3620757;CACTIN_454-chr19:3620757;missense_variant;KEL/KKL;aaGGAGCTg/aaAAAACTg;19:3620759-3620764;681-686;227-229;709-714;3/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_455;CTCAGGAGAGGAGCAGTCAC;-;chr19;3624044;CACTIN_455-chr19:3624044;missense_variant;SGE/LGE;tCAGGAGag/tTAGGAGag;19:3624056-3624061;269-274;90-92;297-302;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_456;ACGGGTAAGGGCGGGGCTGG;-;chr19;3613042;CACTIN_456-chr19:3613042;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_457;AAGCGGGAGAAGATGGGCTG;-;chr19;3623770;CACTIN_457-chr19:3623770;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_458;TCCAGGCCCTGGAGAAGAAG;-;chr19;3620788;CACTIN_458-chr19:3620788;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:3620800-3620805;?-645;?-215;?-673;3/10;2/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_459;GCAGACGGAGGCGGCGGAGC;-;chr19;3626607;CACTIN_459-chr19:3626607;missense_variant;RR/RW;AGACGG/AGATGG;19:3626619-3626624;139-144;47-48;167-172;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_460;CTTCCAGGCCCTGGAGAAGA;-;chr19;3620790;CACTIN_460-chr19:3620790;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3620802-3620807;?-643;?-215;?-671;3/10;2/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_461;TCCTCAGGCTCCAGGCTGGG;+;chr19;3613351;CACTIN_461-chr19:3613351;missense_variant;PE/PK;CCTGAG/CCTAAA;19:3613353-3613358;1486-1491;496-497;1514-1519;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_462;GATCAGCCACCTGGAGGAGA;-;chr19;3620766;CACTIN_462-chr19:3620766;missense_variant;ISH/ISY;aTCAGCCac/aTTAGCTac;19:3620778-3620783;662-667;221-223;690-695;3/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_463;GGGACTGGGGCTCCTGCTTG;+;chr19;3613474;CACTIN_463-chr19:3613474;synonymous_variant;PQS;ccCCAGTCc/ccCCAATCc;19:3613476-3613481;1461-1466;487-489;1489-1494;8/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_464;CCGCGGCCGCCCGGGGGCTC;+;chr19;3623936;CACTIN_464-chr19:3623936;synonymous_variant;AAA;gcGGCCGCg/gcAGCCGCg;19:3623938-3623943;387-392;129-131;415-420;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_465;GCTGGCCAAGAAGGAGGCCA;-;chr19;3623801;CACTIN_465-chr19:3623801;synonymous_variant;LAK;cTGGCCAag/cTGGCTAag;19:3623813-3623818;512-517;171-173;540-545;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_466;CACCCCGCCCGGGCCCTCCT;-;chr19;3613322;CACTIN_466-chr19:3613322;missense_variant;TPP/ILP;aCCCCGCcc/aTTTTGCcc;19:3613334-3613339;1505-1510;502-504;1533-1538;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_467;GGGCACCTTCATCTGGAATA;-;chr19;3623690;CACTIN_467-chr19:3623690;missense_variant;GTF/GIF;gGCACCTtc/gGCATTTtc;19:3623702-3623707;623-628;208-210;651-656;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_468;GACGGCGCAGACGGAGGCGG;-;chr19;3626613;CACTIN_468-chr19:3626613;missense_variant;RR/WR;CGGCGC/TGGCGC;19:3626625-3626630;133-138;45-46;161-166;1/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_469;CGGCTGGAGCTGCAGAAGGT;-;chr19;3620705;CACTIN_469-chr19:3620705;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_470;GGTCAGATTCAGAGGAAGAG;-;chr19;3624144;CACTIN_470-chr19:3624144;missense_variant;SD/LD;TCAGAT/TTAGAT;19:3624156-3624161;169-174;57-58;197-202;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_471;CTCCAGGGCCTGGAAGCACC;+;chr19;3620794;CACTIN_471-chr19:3620794;missense_variant;ALE/ALK;gCCCTGGag/gCCCTAAag;19:3620796-3620801;644-649;215-217;672-677;3/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_472;GAGGCCTCGGGCAAGGGGCC;-;chr19;3618877;CACTIN_472-chr19:3618877;missense_variant;EAS/EVL;gaGGCCTCg/gaGGTTTTg;19:3618889-3618894;1143-1148;381-383;1171-1176;6/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_473;TGCTTGAGGATGGGGAACAG;+;chr19;3613488;CACTIN_473-chr19:3613488;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_474;GCAGCTTGGCCTGCTGGAGG;+;chr19;3620128;CACTIN_474-chr19:3620128;synonymous_variant;AKL;gcCAAGCTg/gcCAAACTg;19:3620130-3620135;876-881;292-294;904-909;4/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_475;CAGGCTCTGCTGCTGGCTCA;+;chr19;3623910;CACTIN_475-chr19:3623910;missense_variant;QSL/QNL;cAGAGCCtg/cAAAACCtg;19:3623912-3623917;413-418;138-140;441-446;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_476;GCCGTCCACCTCGGCCTCCG;+;chr19;3613287;CACTIN_476-chr19:3613287;missense_variant;VDG/VNS;gTGGACGgc/gTAAACAgc;19:3613289-3613294;1550-1555;517-519;1578-1583;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_477;TCCCCTTCTTCTCCAGGGCC;+;chr19;3620784;CACTIN_477-chr19:3620784;missense_variant;KKG/KKK;aaGAAGGGg/aaAAAAAAg;19:3620786-3620791;654-659;218-220;682-687;3/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_478;TGAAGCAGCTGCGGCTGGAG;-;chr19;3620252;CACTIN_478-chr19:3620252;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_479;GAGCCAGCAGCAGAGCCTGC;-;chr19;3623909;CACTIN_479-chr19:3623909;stop_gained;SQQ/S*Q;aGCCAGCag/aGCTAGCag;19:3623921-3623926;404-409;135-137;432-437;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_480;GAGCTGGATGCTGAGGAGCT;+;chr19;3623977;CACTIN_480-chr19:3623977;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_481;CTGGGGCTCCTGCTTGAGGA;+;chr19;3613478;CACTIN_481-chr19:3613478;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_482;TCCTCCCAGCCTGGAGCCTG;-;chr19;3613355;CACTIN_482-chr19:3613355;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;19:3613367-3613372;-;-;-;-;8/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_483;TACCTGCGGCTGGGGGACTG;+;chr19;3613461;CACTIN_483-chr19:3613461;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3613463-3613468;1474-?;492-?;1502-?;8/10;8/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_484;GCAGGCTCTGCTGCTGGCTC;+;chr19;3623909;CACTIN_484-chr19:3623909;synonymous_variant;QSL;caGAGCCTg/caAAGCCTg;19:3623911-3623916;414-419;138-140;442-447;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_485;GGAGGGCATGGGCCAGGACG;-;chr19;3612348;CACTIN_485-chr19:3612348;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_486;CAGCCTGGAGCCTGAGGACG;-;chr19;3613349;CACTIN_486-chr19:3613349;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3613361-3613366;?-1483;?-495;?-1511;9/10;8/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_487;CAAGACATGGGAGGAGCAGG;-;chr19;3620161;CACTIN_487-chr19:3620161;missense_variant;KTW/KIW;aAGACATgg/aAGATATgg;19:3620173-3620178;833-838;278-280;861-866;4/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_488;ACTGAAGCAGGAGCAGGGCG;-;chr19;3613522;CACTIN_488-chr19:3613522;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_489;GCGGGAGCCGAAGTCGGAGC;-;chr19;3626676;CACTIN_489-chr19:3626676;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_490;GCGGGAGGAGCGGAAGCAGC;-;chr19;3623873;CACTIN_490-chr19:3623873;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_491;GCCTGCAGGTGAAGCAGCTG;-;chr19;3620261;CACTIN_491-chr19:3620261;splice_acceptor_variant;-;-;19:3620273-3620278;-;-;-;-;3/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_492;GCAGGTGAAGCAGCTGCGGC;-;chr19;3620257;CACTIN_492-chr19:3620257;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_493;CTGCAGGCACAGGAGGCTGA;+;chr19;3620273;CACTIN_493-chr19:3620273;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_494;GGGCGGCCCCGCGGAGGCCG;-;chr19;3613298;CACTIN_494-chr19:3613298;missense_variant;GGP/GGS;gGCGGCCcc/gGCGGCTcc;19:3613310-3613315;1529-1534;510-512;1557-1562;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_495;GGCCAAGGAGGGCATGGGCC;-;chr19;3612354;CACTIN_495-chr19:3612354;synonymous_variant;AKE;gCCAAGGag/gCTAAGGag;19:3612366-3612371;1829-1834;610-612;1857-1862;10/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_496;GGCTGGGGTGAGGAGTACAT;-;chr19;3623755;CACTIN_496-chr19:3623755;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_497;CAGGGCAGCCGCGGCCGCCC;+;chr19;3623928;CACTIN_497-chr19:3623928;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_498;GCAGCCGCAGCCGCTCCTGC;+;chr19;3623891;CACTIN_498-chr19:3623891;missense_variant;LRL/LQL;ctGCGGCTg/ctGCAACTg;19:3623893-3623898;432-437;144-146;460-465;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_499;GGCGGAGCCGGGAGCGCAGG;-;chr19;3626595;CACTIN_499-chr19:3626595;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_500;GACGGGGACGGTGAGGGCGA;-;chr19;3613243;CACTIN_500-chr19:3613243;synonymous_variant;DGD;gaCGGGGAc/gaTGGGGAc;19:3613255-3613260;1584-1589;528-530;1612-1617;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_501;GGATTTTGCCCTCGATGCCC;+;chr19;3614476;CACTIN_501-chr19:3614476;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_502;GCTCCTGCAGGCTCTGCTGC;+;chr19;3623903;CACTIN_502-chr19:3623903;missense_variant;LQE/LQK;ctGCAGGAg/ctGCAAAAg;19:3623905-3623910;420-425;140-142;448-453;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_503;CCTTCAGCTCCTTCTCCTCC;+;chr19;3620754;CACTIN_503-chr19:3620754;synonymous_variant;ELK;gaGCTGAAg/gaGCTAAAg;19:3620756-3620761;684-689;228-230;712-717;3/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_504;CCGTCCACCTCGGCCTCCGC;+;chr19;3613288;CACTIN_504-chr19:3613288;missense_variant;VD/IN;GTGGAC/ATAAAC;19:3613290-3613295;1549-1554;517-518;1577-1582;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_505;TGCAGGAGCGGCTGCGGCTG;-;chr19;3623892;CACTIN_505-chr19:3623892;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_506;GCAGCCTGGGACGCAGAGCC;+;chr19;3613582;CACTIN_506-chr19:3613582;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3613584-3613589;?-1358;?-453;?-1386;8/10;7/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_507;GGACGGTGAGGGCGAGGGCG;-;chr19;3613238;CACTIN_507-chr19:3613238;synonymous_variant;DGE;gACGGTGag/gATGGTGag;19:3613250-3613255;1589-1594;530-532;1617-1622;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_508;AGGCTGGGAGGAGAGAGCGT;+;chr19;3613363;CACTIN_508-chr19:3613363;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_509;GAGGAGGGCCCGGGCGGGGT;+;chr19;3613321;CACTIN_509-chr19:3613321;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_510;GACGGCGACGGGGACGGTGA;-;chr19;3613249;CACTIN_510-chr19:3613249;synonymous_variant;DGD;gaCGGCGAc/gaTGGCGAc;19:3613261-3613266;1578-1583;526-528;1606-1611;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_511;GAAGCAGCTGCGGCTGGAGC;-;chr19;3620251;CACTIN_511-chr19:3620251;stop_gained;KQL/K*L;aAGCAGCtg/aAGTAGCtg;19:3620263-3620268;743-748;248-250;771-776;4/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_512;AGCAGCAGAGCCTGCAGGAG;-;chr19;3623904;CACTIN_512-chr19:3623904;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_513;CTGCAGCGGGGTGGGGGCAT;+;chr19;3614590;CACTIN_513-chr19:3614590;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_514;GAACTGTGGGGAGCAGGGGA;+;chr19;3619240;CACTIN_514-chr19:3619240;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3619242-3619247;?-885;?-295;?-913;5/10;4/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_515;CGAGGAGGGCCCGGGCGGGG;+;chr19;3613320;CACTIN_515-chr19:3613320;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_516;GGAGCGGCTGCGGCTGCGGG;-;chr19;3623888;CACTIN_516-chr19:3623888;missense_variant;ERL/EWL;gAGCGGCtg/gAGTGGCtg;19:3623900-3623905;425-430;142-144;453-458;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_517;GGCGGCGGAGCCGGGAGCGC;-;chr19;3626598;CACTIN_517-chr19:3626598;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_518;TAGACCTGGGGGCAGGGGGC;+;chr19;3618985;CACTIN_518-chr19:3618985;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3618987-3618992;?-1050;?-350;?-1078;6/10;5/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_519;GGGCTGGGGTGAGGAGTACA;-;chr19;3623756;CACTIN_519-chr19:3623756;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_520;GAGGGCGACGGCGACGGGGA;-;chr19;3613255;CACTIN_520-chr19:3613255;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_521;AGCTGCGGCTGGAGCGGGAG;-;chr19;3620246;CACTIN_521-chr19:3620246;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_522;GCAGCAGGAGGAGCTGATGA;-;chr19;3623858;CACTIN_522-chr19:3623858;stop_gained;QQE/Q*E;cAGCAGGag/cAGTAGGag;19:3623870-3623875;455-460;152-154;483-488;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_523;GCAGGAGCGGCTGCGGCTGC;-;chr19;3623891;CACTIN_523-chr19:3623891;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_524;CCTGCAGGCACAGGAGGCTG;+;chr19;3620272;CACTIN_524-chr19:3620272;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:3620274-3620279;-;-;-;-;3/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_525;GGCTGCGGCTGCGGGAGGAG;-;chr19;3623883;CACTIN_525-chr19:3623883;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_526;GGAGAAGATGGGCTGGGGTG;-;chr19;3623765;CACTIN_526-chr19:3623765;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_527;AGAGCCTGCAGGAGCGGCTG;-;chr19;3623898;CACTIN_527-chr19:3623898;synonymous_variant;SL;AGCCTG/AGTTTG;19:3623910-3623915;415-420;139-140;443-448;2/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_528;GACCCCTGCCCCCTGCCCCC;-;chr19;3618992;CACTIN_528-chr19:3618992;intron_variant;-;-;19:3619004-3619009;-;-;-;-;5/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_529;AGACCTGGGGGCAGGGGGCA;+;chr19;3618986;CACTIN_529-chr19:3618986;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3618988-3618993;?-1049;?-350;?-1077;6/10;5/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_530;GCTGCGGCTGGAGCGGGAGC;-;chr19;3620245;CACTIN_530-chr19:3620245;missense_variant;LRL/LWL;cTGCGGCtg/cTGTGGCtg;19:3620257-3620262;749-754;250-252;777-782;4/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_531;CTGTGGGGAGCAGGGGAAGG;+;chr19;3619243;CACTIN_531-chr19:3619243;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_532;GGAGGAGCGGAAGCAGCAGG;-;chr19;3623870;CACTIN_532-chr19:3623870;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_533;AGGAGAAGGAGCTGAAGGAG;-;chr19;3620752;CACTIN_533-chr19:3620752;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_534;GCTGGAGCGGGAGCGGGAGA;-;chr19;3620239;CACTIN_534-chr19:3620239;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_535;GACGGTGAGGGCGAGGGCGA;-;chr19;3613237;CACTIN_535-chr19:3613237;synonymous_variant;DGE;gaCGGTGAg/gaTGGTGAg;19:3613249-3613254;1590-1595;530-532;1618-1623;9/10;-;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_536;GACCTGGGGGCAGGGGGCAG;+;chr19;3618987;CACTIN_536-chr19:3618987;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:3618989-3618994;?-1048;?-350;?-1076;6/10;5/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_537;TGAGGGCGAGGGCGAGGGCG;-;chr19;3613232;CACTIN_537-chr19:3613232;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CACTIN_538;CCTGCAGCGGGGTGGGGGCA;+;chr19;3614589;CACTIN_538-chr19:3614589;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:3614591-3614596;-;-;-;-;6/9;CACTIN;ENST00000429344.7;ENSG00000105298;NM_001080543.2
CACTIN_539;GGGCGAGGGCGAGGGCGAGG;-;chr19;3613229;CACTIN_539-chr19:3613229;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CACTIN;NA;NA;NA
CCAR1_1;GATTCGCTACCATCGCCCTG;+;chr10;68756288;CCAR1_1-chr10:68756288;missense_variant;IRY/ICY;aTTCGCTac/aTTTGCTac;10:68756290-68756295;1643-1648;548-550;1737-1742;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_2;TCTAATCGTCGTGCCGGTTG;-;chr10;68749177;CCAR1_2-chr10:68749177;missense_variant;RL/QL;CGATTA/CAATTA;10:68749189-68749194;880-885;294-295;974-979;9/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_3;GGGGGATCTAATCGTCGTGC;-;chr10;68749183;CCAR1_3-chr10:68749183;missense_variant;DP/NP;GATCCC/AATCCC;10:68749195-68749200;886-891;296-297;980-985;9/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_4;GATCGCTCTCGCTCTCTTCG;-;chr10;68749600;CCAR1_4-chr10:68749600;missense_variant;ER/KQ;GAGCGA/AAGCAA;10:68749612-68749617;1045-1050;349-350;1139-1144;10/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_5;CCGCTGCGGTTTTACCCTCC;+;chr10;68721575;CCAR1_5-chr10:68721575;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_6;GGGTCTGGTCCATCCAACGA;-;chr10;68755430;CCAR1_6-chr10:68755430;missense_variant;PD/PN;CCAGAC/CCAAAC;10:68755442-68755447;1531-1536;511-512;1625-1630;13/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_7;ACAACACGTCGAACTCTCCG;-;chr10;68749624;CCAR1_7-chr10:68749624;missense_variant;RV/HI;CGTGTT/CATATT;10:68749636-68749641;1069-1074;357-358;1163-1168;10/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_8;GCTTCAGGGTGAACGCAAGG;+;chr10;68756447;CCAR1_8-chr10:68756447;stop_gained;LQG/L*G;cTTCAGGgt/cTTTAGGgt;10:68756449-68756454;1802-1807;601-603;1896-1901;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_9;TATAAGTGGTCAGCATCTGG;-;chr10;68754048;CCAR1_9-chr10:68754048;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_10;CTGGGCTCGTTTACCACGCA;-;chr10;68721665;CCAR1_10-chr10:68721665;intron_variant;-;-;10:68721677-68721682;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_11;ATAGAGGCTTTCTCCGTGCG;+;chr10;68721649;CCAR1_11-chr10:68721649;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_12;AGGGTAAAACCGCAGCGGCT;-;chr10;68721573;CCAR1_12-chr10:68721573;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_13;CGTCGCCATGCCGAGGCTGA;-;chr10;68721526;CCAR1_13-chr10:68721526;intron_variant;-;-;10:68721538-68721543;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_14;CGTGCGTGGTAAACGAGCCC;+;chr10;68721663;CCAR1_14-chr10:68721663;intron_variant;-;-;10:68721665-68721670;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_15;ACAATGATGGCCGGTTCATC;-;chr10;68765954;CCAR1_15-chr10:68765954;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_16;GCTGATGGCTAGCCCTAGTA;+;chr10;68754719;CCAR1_16-chr10:68754719;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_17;CGGGAGCCGCCACGATGTCC;-;chr10;68721610;CCAR1_17-chr10:68721610;intron_variant;-;-;10:68721622-68721627;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_18;TTGTCAATCGGGCTATTAAC;-;chr10;68761069;CCAR1_18-chr10:68761069;synonymous_variant;RLT;cgATTGACa/cgATTAACa;10:68761081-68761086;1995-2000;665-667;2089-2094;16/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_19;GACCCACAAGAACTTCGAGA;+;chr10;68754777;CCAR1_19-chr10:68754777;stop_gained;DPQ/DL*;gaCCCACAa/gaTTTATAa;10:68754779-68754784;1410-1415;470-472;1504-1509;12/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_20;GTGCGTGGTAAACGAGCCCA;+;chr10;68721664;CCAR1_20-chr10:68721664;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_21;TATATCTTCTTTCTCGACGC;-;chr10;68765926;CCAR1_21-chr10:68765926;missense_variant;RRY/RKY;agAAGATAt/agAAAATAt;10:68765938-68765943;2157-2162;719-721;2251-2256;17/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_22;GGTAGCGAATCTCTGCAAAA;-;chr10;68756279;CCAR1_22-chr10:68756279;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_23;ACTGCAGCGTCGCCATGCCG;-;chr10;68721533;CCAR1_23-chr10:68721533;intron_variant;-;-;10:68721545-68721550;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_24;GGCTGTGAAACTATACGAAC;-;chr10;68749156;CCAR1_24-chr10:68749156;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_25;TGGAACTGTACGCCCCTTGT;-;chr10;68756317;CCAR1_25-chr10:68756317;missense_variant;TVP/TIP;aCAGTTCca/aCAATTCca;10:68756329-68756334;1682-1687;561-563;1776-1781;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_26;GCGTCGCCATGCCGAGGCTG;-;chr10;68721527;CCAR1_26-chr10:68721527;intron_variant;-;-;10:68721539-68721544;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_27;CCATCATTGTACATCCAAAT;+;chr10;68765964;CCAR1_27-chr10:68765964;synonymous_variant;II;ATCATT/ATTATT;10:68765966-68765971;2185-2190;729-730;2279-2284;17/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_28;TCGCCTGATTTTCTCCGTTT;-;chr10;68771389;CCAR1_28-chr10:68771389;missense_variant;SG/SS;TCAGGC/TCAAGC;10:68771401-68771406;2494-2499;832-833;2588-2593;18/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_29;CGCAGCGGCTCGGGAGCAAT;-;chr10;68721563;CCAR1_29-chr10:68721563;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_30;TCCGTGAATCTTGCTTTTAC;+;chr10;68787955;CCAR1_30-chr10:68787955;missense_variant;RE/CE;CGTGAA/TGTGAA;10:68787957-68787962;2911-2916;971-972;3005-3010;22/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_31;ATCGCCTGATTTTCTCCGTT;-;chr10;68771390;CCAR1_31-chr10:68771390;missense_variant;SGD/SNN;tCAGGCGat/tCAAACAat;10:68771402-68771407;2495-2500;832-834;2589-2594;18/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_32;CATCCAACGAAGGAGACCAG;-;chr10;68755420;CCAR1_32-chr10:68755420;missense_variant;SLD/SLN;tcGTTGGAt/tcATTAAAt;10:68755432-68755437;1521-1526;507-509;1615-1620;13/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_33;GTCGCCATGCCGAGGCTGAG;-;chr10;68721525;CCAR1_33-chr10:68721525;intron_variant;-;-;10:68721537-68721542;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_34;GTAAACTGAGTAGCCCATGG;-;chr10;68722535;CCAR1_34-chr10:68722535;synonymous_variant;QF;CAGTTT/CAATTT;10:68722547-68722552;43-48;15-16;137-142;2/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_35;GAGAGCGAGAGCGATCACCT;+;chr10;68749604;CCAR1_35-chr10:68749604;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_36;GTTTCCCACTCTGAGCGGGT;-;chr10;68756391;CCAR1_36-chr10:68756391;stop_gained;WE/*K;TGGGAA/TAAAAA;10:68756403-68756408;1756-1761;586-587;1850-1855;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_37;GAAGCTTCAGGGTGAACGCA;+;chr10;68756444;CCAR1_37-chr10:68756444;stop_gained;KLQ/KF*;aAGCTTCag/aAGTTTTag;10:68756446-68756451;1799-1804;600-602;1893-1898;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_38;CTGCTTGTATCCTCGGGAGA;-;chr10;68756413;CCAR1_38-chr10:68756413;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_39;CTGTATAAGTGGTCAGCATC;-;chr10;68754051;CCAR1_39-chr10:68754051;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_40;TGTCAATCGGGCTATTAACT;-;chr10;68761068;CCAR1_40-chr10:68761068;missense_variant;RLT/QLT;cGATTGAca/cAATTAAca;10:68761080-68761085;1994-1999;665-667;2088-2093;16/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_41;ACAAAACTACATGATACGTT;+;chr10;68742514;CCAR1_41-chr10:68742514;synonymous_variant;TKL;acAAAACTa/acAAAATTa;10:68742516-68742521;465-470;155-157;559-564;6/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_42;GACTGCTATTCGTTGTTGTA;+;chr10;68755477;CCAR1_42-chr10:68755477;missense_variant;TAI/IAI;aCTGCTAtt/aTTGCTAtt;10:68755479-68755484;1568-1573;523-525;1662-1667;13/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_43;GCTAGACTTGTTAAGGTAAA;+;chr10;68754813;CCAR1_43-chr10:68754813;missense_variant;ARL/ARF;gcTAGACTt/gcTAGATTt;10:68754815-68754820;1446-1451;482-484;1540-1545;12/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_44;GACATCGTGGCGGCTCCCGG;+;chr10;68721611;CCAR1_44-chr10:68721611;intron_variant;-;-;10:68721613-68721618;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_45;CCAGCAAACCCTCTTAACAC;+;chr10;68740640;CCAR1_45-chr10:68740640;stop_gained;QQT/Q*T;cAGCAAAcc/cAGTAAAcc;10:68740642-68740647;305-310;102-104;399-404;5/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_46;CTGTTGTTGCACACTATACA;-;chr10;68737870;CCAR1_46-chr10:68737870;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_47;TCCAACACCAACAGTAAAGC;+;chr10;68788159;CCAR1_47-chr10:68788159;missense_variant;PTP/LIS;cCAACACca/cTAATATca;10:68788161-68788166;3020-3025;1007-1009;3114-3119;23/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_48;GTTGGCCTCATTGTGTACAA;+;chr10;68788205;CCAR1_48-chr10:68788205;missense_variant;VGL/VGF;gtTGGCCTc/gtTGGCTTc;10:68788207-68788212;3066-3071;1022-1024;3160-3165;23/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_49;GTTTTACCCTCCTGGCCCCC;+;chr10;68721583;CCAR1_49-chr10:68721583;intron_variant;-;-;10:68721585-68721590;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_50;CACTGGTCTCCTTCGTTGGA;+;chr10;68755418;CCAR1_50-chr10:68755418;missense_variant;HWS/HWF;caCTGGTCt/caTTGGTTt;10:68755420-68755425;1509-1514;503-505;1603-1608;13/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_51;GAGGAGTCTTCAGTAATGGC;-;chr10;68747391;CCAR1_51-chr10:68747391;synonymous_variant;KTP;aaGACTCCt/aaAACTCCt;10:68747403-68747408;663-668;221-223;757-762;8/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_52;CCTGTATAGTGTGCAACAAC;+;chr10;68737868;CCAR1_52-chr10:68737868;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_53;CAGAAACTTATCTACGGTAA;+;chr10;68789867;CCAR1_53-chr10:68789867;synonymous_variant;RNL;aGAAACTta/aGAAATTta;10:68789869-68789874;3347-3352;1116-1118;3441-3446;24/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_54;GGGTAAAACCGCAGCGGCTC;-;chr10;68721572;CCAR1_54-chr10:68721572;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_55;TGCATCATGGCTCAATTTGG;+;chr10;68722499;CCAR1_55-chr10:68722499;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;10:68722501-68722506;?-2;?-1;91-96;2/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_56;CCCTCTTAACACAGGTTAGT;+;chr10;68740648;CCAR1_56-chr10:68740648;missense_variant;LL/FL;CTCTTA/TTTTTA;10:68740650-68740655;313-318;105-106;407-412;5/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_57;CAAAACGGTACCTGTTGCAA;-;chr10;68756264;CCAR1_57-chr10:68756264;missense_variant;YRF/YHF;taCCGTTTt/taCCATTTt;10:68756276-68756281;1629-1634;543-545;1723-1728;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_58;CGTTGTTGTAAGGCTCTGAC;+;chr10;68755487;CCAR1_58-chr10:68755487;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_59;TTCCCCAAGACCCACGCCGC;-;chr10;68721630;CCAR1_59-chr10:68721630;intron_variant;-;-;10:68721642-68721647;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_60;GCAAAACGGTACCTGTTGCA;-;chr10;68756265;CCAR1_60-chr10:68756265;missense_variant;RF/HF;CGTTTT/CATTTT;10:68756277-68756282;1630-1635;544-545;1724-1729;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_61;AGTCGAGCTCTTAGTTCCAA;+;chr10;68761034;CCAR1_61-chr10:68761034;stop_gained;SRA/S*A;agTCGAGCt/agTTGAGCt;10:68761036-68761041;1950-1955;650-652;2044-2049;16/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_62;TTGGATCAAGTTTAGACCAA;-;chr10;68757347;CCAR1_62-chr10:68757347;missense_variant;LDP/LNP;ctTGATCCa/ctTAATCCa;10:68757359-68757364;1902-1907;634-636;1996-2001;15/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_63;CATCATTGTACATCCAAATT;+;chr10;68765965;CCAR1_63-chr10:68765965;synonymous_variant;IIV;aTCATTGta/aTTATTGta;10:68765967-68765972;2186-2191;729-731;2280-2285;17/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_64;ACCAACTAACCTGTGTTAAG;-;chr10;68740652;CCAR1_64-chr10:68740652;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:68740664-68740669;-;-;-;-;5/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_65;CGCCACGATGTCCCGGGCCG;-;chr10;68721603;CCAR1_65-chr10:68721603;intron_variant;-;-;10:68721615-68721620;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_66;TAGTTCCATCATGTCACAAC;-;chr10;68753857;CCAR1_66-chr10:68753857;missense_variant;MEL/IKL;aTGGAACta/aTAAAACta;10:68753869-68753874;1136-1141;379-381;1230-1235;11/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_67;CGCCCCTTGTGGGTCTCCTC;-;chr10;68756307;CCAR1_67-chr10:68756307;missense_variant;KG/KK;AAGGGG/AAAAAG;10:68756319-68756324;1672-1677;558-559;1766-1771;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_68;CTCCCGGCGGCGTGGGTCTT;+;chr10;68721624;CCAR1_68-chr10:68721624;intron_variant;-;-;10:68721626-68721631;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_69;CCTATTGGACTACAGATTAG;+;chr10;68766034;CCAR1_69-chr10:68766034;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_70;GCAGCGGCTCGGGAGCAATG;-;chr10;68721562;CCAR1_70-chr10:68721562;intron_variant;-;-;10:68721574-68721579;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_71;GAGGACAGAAGAATCCGCCA;+;chr10;68722518;CCAR1_71-chr10:68722518;stop_gained;GQ/G*;GGACAG/GGATAG;10:68722520-68722525;16-21;6-7;110-115;2/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_72;CAGCTGGTCGAGAAGCTTCA;+;chr10;68756433;CCAR1_72-chr10:68756433;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_73;ATCCATCTCGAAGTTCTTGT;-;chr10;68754782;CCAR1_73-chr10:68754782;missense_variant;RDG/RNK;cgAGATGGa/cgAAATAAa;10:68754794-68754799;1425-1430;475-477;1519-1524;12/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_74;GCAATATTCACAACCTCAGC;+;chr10;68737844;CCAR1_74-chr10:68737844;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_75;TGGATCAAGTTTAGACCAAT;-;chr10;68757346;CCAR1_75-chr10:68757346;missense_variant;LDP/LNP;cTTGATCca/cTTAATCca;10:68757358-68757363;1901-1906;634-636;1995-2000;15/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_76;ACATAACTGGTAACAGCGAC;+;chr10;68756585;CCAR1_76-chr10:68756585;intron_variant;-;-;10:68756587-68756592;-;-;-;-;14/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_77;TGCAGCAGCTGCATTACAAC;+;chr10;68737027;CCAR1_77-chr10:68737027;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_78;ACATCCTGCTAGACTTGTTA;+;chr10;68754806;CCAR1_78-chr10:68754806;missense_variant;HPA/HFA;cATCCTGct/cATTTTGct;10:68754808-68754813;1439-1444;480-482;1533-1538;12/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_79;GAAAACTGAACTGTGTAACG;-;chr10;68749648;CCAR1_79-chr10:68749648;synonymous_variant;QF;CAGTTT/CAATTT;10:68749660-68749665;1093-1098;365-366;1187-1192;10/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_80;TCCCGGGAACGTTTCCTCTG;-;chr10;68749570;CCAR1_80-chr10:68749570;missense_variant;SR/SQ;TCCCGG/TCCCAA;10:68749582-68749587;1015-1020;339-340;1109-1114;10/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_81;TCCGGTAAAAGCAAGATTCA;-;chr10;68787959;CCAR1_81-chr10:68787959;missense_variant;FYR/FYQ;ttTTACCGg/ttTTACCAg;10:68787971-68787976;2925-2930;975-977;3019-3024;22/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_82;CGGGACATCGTGGCGGCTCC;+;chr10;68721608;CCAR1_82-chr10:68721608;intron_variant;-;-;10:68721610-68721615;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_83;ATACTCTGTCACCTACTTGG;-;chr10;68747182;CCAR1_83-chr10:68747182;missense_variant;DRV/DKI;gaCAGAGTa/gaCAAAATa;10:68747194-68747199;552-557;184-186;646-651;7/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_84;GCCTTCCCACCCGCTCAGAG;+;chr10;68756383;CCAR1_84-chr10:68756383;missense_variant;LP/FF;CTTCCC/TTTTTT;10:68756385-68756390;1738-1743;580-581;1832-1837;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_85;GCGTACAGTTCCAGCTCATG;+;chr10;68756324;CCAR1_85-chr10:68756324;missense_variant;RTV/RIV;cGTACAGtt/cGTATAGtt;10:68756326-68756331;1679-1684;560-562;1773-1778;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_86;TTTGGATGTACAATGATGGC;-;chr10;68765963;CCAR1_86-chr10:68765963;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_87;AAATTGAGCCATGATGCAAA;-;chr10;68722497;CCAR1_87-chr10:68722497;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_88;ACCTCAGAGGAAACGTTCCC;+;chr10;68749566;CCAR1_88-chr10:68749566;stop_gained;PQR/L*R;cCTCAGAgg/cTTTAGAgg;10:68749568-68749573;1001-1006;334-336;1095-1100;10/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_89;GGAGAGGCCCTCTAAAGATA;+;chr10;68786197;CCAR1_89-chr10:68786197;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_90;CTGGAACTGTACGCCCCTTG;-;chr10;68756318;CCAR1_90-chr10:68756318;missense_variant;TVP/TIP;acAGTTCCa/acAATTCCa;10:68756330-68756335;1683-1688;561-563;1777-1782;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_91;CCATTGCTCCCGAGCCGCTG;+;chr10;68721561;CCAR1_91-chr10:68721561;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_92;TTTACCTTAACAAGTCTAGC;-;chr10;68754813;CCAR1_92-chr10:68754813;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:68754825-68754830;1456-?;486-?;1550-?;12/25;12/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_93;GGAAGGCAATGCCAAACATC;-;chr10;68756370;CCAR1_93-chr10:68756370;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_94;AGCATCGATCTATCAAGAAA;-;chr10;68722444;CCAR1_94-chr10:68722444;5_prime_UTR_variant;-;-;10:68722456-68722461;-;-;46-51;2/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_95;ACTACATCTTTCTCGGGCTC;+;chr10;68786671;CCAR1_95-chr10:68786671;missense_variant;LHL/LYF;cTACATCtt/cTATATTtt;10:68786673-68786678;2861-2866;954-956;2955-2960;21/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_96;TGTGTTAACTGATAGTTTGC;-;chr10;68736977;CCAR1_96-chr10:68736977;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_97;CAATACTCTGTCACCTACTT;-;chr10;68747184;CCAR1_97-chr10:68747184;missense_variant;RVL/KIL;aGAGTATtg/aAAATATtg;10:68747196-68747201;554-559;185-187;648-653;7/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_98;GATCCCCCATCCCGATTTTC;+;chr10;68749195;CCAR1_98-chr10:68749195;missense_variant;DPP/DFL;gaTCCCCCa/gaTTTTTTa;10:68749197-68749202;888-893;296-298;982-987;9/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_99;CGAGAGAAAGATCACCTCAG;+;chr10;68749553;CCAR1_99-chr10:68749553;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_100;TGAGCATCAAAAAAGTCACT;-;chr10;68753907;CCAR1_100-chr10:68753907;missense_variant;DA/NT;GATGCT/AATACT;10:68753919-68753924;1186-1191;396-397;1280-1285;11/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_101;TCTTCGTGGAGATCTTTCCC;-;chr10;68749586;CCAR1_101-chr10:68749586;missense_variant;PRR/PQR;cCACGAAga/cCACAAAga;10:68749598-68749603;1031-1036;344-346;1125-1130;10/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_102;GCGGCTCGGGAGCAATGGGG;-;chr10;68721559;CCAR1_102-chr10:68721559;intron_variant;-;-;10:68721571-68721576;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_103;GTAGACAGGCTAAGGCTTGT;-;chr10;68742394;CCAR1_103-chr10:68742394;synonymous_variant;LS;CTGTCT/CTATCT;10:68742406-68742411;355-360;119-120;449-454;6/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_104;AGGACAGAAGAATCCGCCAT;+;chr10;68722519;CCAR1_104-chr10:68722519;stop_gained;GQK/G*K;gGACAGAag/gGATAGAag;10:68722521-68722526;17-22;6-8;111-116;2/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_105;AGAGGGTTTCCCACTCTGAG;-;chr10;68756396;CCAR1_105-chr10:68756396;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_106;GAGTGGGAAACCCTCTCCCG;+;chr10;68756400;CCAR1_106-chr10:68756400;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_107;GTTTGCTGTGTATAAATGGT;-;chr10;68736920;CCAR1_107-chr10:68736920;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_108;ATTGGCTGAAGTACAGCAGG;-;chr10;68747410;CCAR1_108-chr10:68747410;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_109;GTGAAAACACGCTGCTTCTG;-;chr10;68742484;CCAR1_109-chr10:68742484;missense_variant;VF/IF;GTTTTC/ATTTTC;10:68742496-68742501;445-450;149-150;539-544;6/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_110;GTTCAACAGCCATCACTCCT;+;chr10;68736887;CCAR1_110-chr10:68736887;stop_gained;VQQ/V**;gtTCAACAg/gtTTAATAg;10:68736889-68736894;87-92;29-31;181-186;3/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_111;GCAATTGGCTGAAGTACAGC;-;chr10;68747413;CCAR1_111-chr10:68747413;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_112;GCTGCTTGTATCCTCGGGAG;-;chr10;68756414;CCAR1_112-chr10:68756414;synonymous_variant;YKQ;taCAAGCAg/taCAAACAg;10:68756426-68756431;1779-1784;593-595;1873-1878;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_113;TCTTCCTGAAAATCGGGATG;-;chr10;68749202;CCAR1_113-chr10:68749202;missense_variant;SGR/SKR;tCAGGAAga/tCAAAAAga;10:68749214-68749219;905-910;302-304;999-1004;9/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_114;TTTGTCAAGACCATTTCAGC;+;chr10;68753951;CCAR1_114-chr10:68753951;missense_variant;LSR/LLR;tTGTCAAga/tTGTTAAga;10:68753953-68753958;1220-1225;407-409;1314-1319;11/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_115;TGAAGAGTCTGAGTCATTGC;+;chr10;68788013;CCAR1_115-chr10:68788013;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_116;GCAATGACTCAGACTCTTCA;-;chr10;68788013;CCAR1_116-chr10:68788013;synonymous_variant;ESL;gaGTCATTg/gaATCATTg;10:68788025-68788030;2979-2984;993-995;3073-3078;22/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_117;CAGAAGCAGCGTGTTTTCAC;+;chr10;68742484;CCAR1_117-chr10:68742484;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_118;ATATATTTTGCCTGATGAAC;+;chr10;68765941;CCAR1_118-chr10:68765941;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_119;TTTTGCATCATGGCTCAATT;+;chr10;68722496;CCAR1_119-chr10:68722496;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_120;CTCTTCGTGGAGATCTTTCC;-;chr10;68749587;CCAR1_120-chr10:68749587;missense_variant;PRR/PQK;ccACGAAGa/ccACAAAAa;10:68749599-68749604;1032-1037;344-346;1126-1131;10/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_121;CTGTATCATATCCAACACCA;+;chr10;68742437;CCAR1_121-chr10:68742437;missense_variant;VS/VL;GTATCA/GTATTA;10:68742439-68742444;388-393;130-131;482-487;6/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_122;AGCAGTCTTAATCAACACAG;-;chr10;68755464;CCAR1_122-chr10:68755464;synonymous_variant;KTA;aAGACTGct/aAAACTGct;10:68755476-68755481;1565-1570;522-524;1659-1664;13/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_123;GCTGTAAACTGAGTAGCCCA;-;chr10;68722538;CCAR1_123-chr10:68722538;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_124;ATGTATTTAGAAGCCTGACC;-;chr10;68722577;CCAR1_124-chr10:68722577;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_125;CCGAGGATACAAGCAGCAGC;+;chr10;68756417;CCAR1_125-chr10:68756417;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_126;GCGTGGGTCTTGGGGAATAG;+;chr10;68721633;CCAR1_126-chr10:68721633;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_127;GCAAAGATACCTTTTTGCTG;-;chr10;68747557;CCAR1_127-chr10:68747557;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_128;GAAATCTGAAGACGATAAAG;+;chr10;68761171;CCAR1_128-chr10:68761171;missense_variant;KSE/KFE;aAATCTGaa/aAATTTGaa;10:68761173-68761178;2087-2092;696-698;2181-2186;16/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_129;CCCCCCGGCCCGGGACATCG;+;chr10;68721598;CCAR1_129-chr10:68721598;intron_variant;-;-;10:68721600-68721605;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_130;AATCCATCTCGAAGTTCTTG;-;chr10;68754783;CCAR1_130-chr10:68754783;missense_variant;DG/NK;GATGGA/AATAAA;10:68754795-68754800;1426-1431;476-477;1520-1525;12/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_131;CAGCTTAGGTAAACTTAATG;+;chr10;68742562;CCAR1_131-chr10:68742562;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_132;AAACCTTTGCACTGTATAAG;-;chr10;68754062;CCAR1_132-chr10:68754062;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:68754074-68754079;1341-?;447-?;1435-?;11/25;11/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_133;TGTTTACTTGCATGCATAAC;+;chr10;68787905;CCAR1_133-chr10:68787905;intron_variant;-;-;10:68787907-68787912;-;-;-;-;21/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_134;TATAGTTTCACAGCCACAAC;+;chr10;68749161;CCAR1_134-chr10:68749161;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_135;CACACATGGAGGAACATAAC;+;chr10;68756572;CCAR1_135-chr10:68756572;intron_variant;-;-;10:68756574-68756579;-;-;-;-;14/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_136;TTTAAGCTGTTTTGTCAATC;-;chr10;68761080;CCAR1_136-chr10:68761080;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_137;AGGTCATTTACCTGAATATA;-;chr10;68760998;CCAR1_137-chr10:68760998;missense_variant;ND/NN;AATGAC/AATAAC;10:68761010-68761015;1924-1929;642-643;2018-2023;16/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_138;CGCCCTGAGGAGACCCACAA;+;chr10;68756301;CCAR1_138-chr10:68756301;missense_variant;RPE/RFE;cgCCCTGAg/cgCTTTGAg;10:68756303-68756308;1656-1661;552-554;1750-1755;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_139;ACTATAATAGGTAATGCTGA;+;chr10;68754704;CCAR1_139-chr10:68754704;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_140;GTTGTGACATGATGGAACTA;+;chr10;68753857;CCAR1_140-chr10:68753857;synonymous_variant;CD;TGTGAC/TGTGAT;10:68753859-68753864;1126-1131;376-377;1220-1225;11/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_141;GACAATCAGAAACTTATCTA;+;chr10;68789861;CCAR1_141-chr10:68789861;missense_variant;TIR/IIR;aCAATCAga/aTAATTAga;10:68789863-68789868;3341-3346;1114-1116;3435-3440;24/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_142;AGGAGTCTTCAGTAATGGCT;-;chr10;68747390;CCAR1_142-chr10:68747390;synonymous_variant;KTP;aAGACTCct/aAAACTCct;10:68747402-68747407;662-667;221-223;756-761;8/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_143;AATACTCTGTCACCTACTTG;-;chr10;68747183;CCAR1_143-chr10:68747183;missense_variant;RV/KI;AGAGTA/AAAATA;10:68747195-68747200;553-558;185-186;647-652;7/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_144;TCAAGATGAATATGACCCTA;+;chr10;68773047;CCAR1_144-chr10:68773047;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_145;AGCGCCCCTCAGCCTCGGCA;+;chr10;68721518;CCAR1_145-chr10:68721518;intron_variant;-;-;10:68721520-68721525;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_146;TGCAGTATCACAGCCAGGTC;+;chr10;68722561;CCAR1_146-chr10:68722561;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_147;AAACACGCTGCTTCTGAGGC;-;chr10;68742480;CCAR1_147-chr10:68742480;missense_variant;QRV/QHI;caGCGTGTt/caGCATATt;10:68742492-68742497;441-446;147-149;535-540;6/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_148;AAACCCAAACGGAGAAAATC;+;chr10;68771383;CCAR1_148-chr10:68771383;missense_variant;KPK/KFK;aaACCCAAa/aaATTTAAa;10:68771385-68771390;2478-2483;826-828;2572-2577;18/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_149;TTGTGGTTACCTTCTTGAAA;+;chr10;68786620;CCAR1_149-chr10:68786620;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_150;AATACTTTCTGTACCTGATT;-;chr10;68747270;CCAR1_150-chr10:68747270;intron_variant;-;-;10:68747282-68747287;-;-;-;-;7/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_151;CTTTAAGCTGTTTTGTCAAT;-;chr10;68761081;CCAR1_151-chr10:68761081;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_152;TAACTGGGATTTTAATCCTT;-;chr10;68761053;CCAR1_152-chr10:68761053;synonymous_variant;SQL;tCCCAGTta/tCCCAATta;10:68761065-68761070;1979-1984;660-662;2073-2078;16/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_153;CTGATGAACCAAAACCCAAA;+;chr10;68771372;CCAR1_153-chr10:68771372;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_154;AAGGATGAAGCTATGGCCAT;+;chr10;68755391;CCAR1_154-chr10:68755391;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_155;TGTGGGTCTCCTCAGGGCGA;-;chr10;68756300;CCAR1_155-chr10:68756300;synonymous_variant;ETH;gaGACCCAc/gaAACCCAc;10:68756312-68756317;1665-1670;555-557;1759-1764;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_156;CACCTCAGAGGAAACGTTCC;+;chr10;68749565;CCAR1_156-chr10:68749565;stop_gained;PQ/F*;CCTCAG/TTTTAG;10:68749567-68749572;1000-1005;334-335;1094-1099;10/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_157;TTCTTCCTGAAAATCGGGAT;-;chr10;68749203;CCAR1_157-chr10:68749203;missense_variant;SGR/SKK;tcAGGAAGa/tcAAAAAAa;10:68749215-68749220;906-911;302-304;1000-1005;9/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_158;GATACAGTTATTTGTGCTGT;-;chr10;68742424;CCAR1_158-chr10:68742424;missense_variant;TV/TI;ACTGTA/ACTATA;10:68742436-68742441;385-390;129-130;479-484;6/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_159;ATTGCACCACAGACAACATT;+;chr10;68747428;CCAR1_159-chr10:68747428;missense_variant;IAP/IVL;atTGCACCa/atTGTATTa;10:68747430-68747435;690-695;230-232;784-789;8/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_160;GAAGCAGCGTGTTTTCACAG;+;chr10;68742486;CCAR1_160-chr10:68742486;stop_gained;KQR/K*R;aAGCAGCgt/aAGTAGCgt;10:68742488-68742493;437-442;146-148;531-536;6/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_161;CTAACAGAAAAGATGATCGA;+;chr10;68749244;CCAR1_161-chr10:68749244;synonymous_variant;NR;AACAGA/AATAGA;10:68749246-68749251;937-942;313-314;1031-1036;9/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_162;GCAGTCTTAATCAACACAGA;-;chr10;68755463;CCAR1_162-chr10:68755463;synonymous_variant;KT;AAGACT/AAAACT;10:68755475-68755480;1564-1569;522-523;1658-1663;13/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_163;GCAGCGTGTTTTCACAGGGG;+;chr10;68742489;CCAR1_163-chr10:68742489;missense_variant;QRV/QCV;cAGCGTGtt/cAGTGTGtt;10:68742491-68742496;440-445;147-149;534-539;6/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_164;TGTGGTTGAGTCTGCAATAG;-;chr10;68747518;CCAR1_164-chr10:68747518;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_165;TAACAAGTCTAGCAGGATGT;-;chr10;68754806;CCAR1_165-chr10:68754806;missense_variant;RLV/RLI;agACTTGTt/agACTTATt;10:68754818-68754823;1449-1454;483-485;1543-1548;12/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_166;GAGGGTTTCCCACTCTGAGC;-;chr10;68756395;CCAR1_166-chr10:68756395;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_167;GATATAAATCTTCCATACTA;-;chr10;68754734;CCAR1_167-chr10:68754734;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_168;CCAAATTGGGCTGCAAAAAG;+;chr10;68765978;CCAR1_168-chr10:68765978;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_169;TCCTGCTTTACTGTTGGTGT;-;chr10;68788163;CCAR1_169-chr10:68788163;synonymous_variant;KQ;AAGCAG/AAGCAA;10:68788175-68788180;3034-3039;1012-1013;3128-3133;23/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_170;GCCACGATGTCCCGGGCCGG;-;chr10;68721602;CCAR1_170-chr10:68721602;intron_variant;-;-;10:68721614-68721619;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_171;TAGTTTTTAGTGGGCATGAA;+;chr10;68755367;CCAR1_171-chr10:68755367;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_172;GATTTTCTCCGTTTGGGTTT;-;chr10;68771383;CCAR1_172-chr10:68771383;missense_variant;RK/KK;AGAAAA/AAAAAA;10:68771395-68771400;2488-2493;830-831;2582-2587;18/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_173;CATTGTGTACAATGGTGCAA;+;chr10;68788213;CCAR1_173-chr10:68788213;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_174;AGCTGAAATGGTCTTGACAA;-;chr10;68753952;CCAR1_174-chr10:68753952;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_175;CTGTTGGCTGAGGAGTAGAC;-;chr10;68742408;CCAR1_175-chr10:68742408;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_176;GGTTTCCCACTCTGAGCGGG;-;chr10;68756392;CCAR1_176-chr10:68756392;stop_gained;WET/*KT;tGGGAAAcc/tAAAAAAcc;10:68756404-68756409;1757-1762;586-588;1851-1856;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_177;CTTGTAGGCAGTGCAACAGC;-;chr10;68742379;CCAR1_177-chr10:68742379;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_178;AACACAGAGGGATCTTTTTC;-;chr10;68755451;CCAR1_178-chr10:68755451;missense_variant;SV/SI;TCTGTG/TCTATA;10:68755463-68755468;1552-1557;518-519;1646-1651;13/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_179;TTGCACCATTGTACACAATG;-;chr10;68788213;CCAR1_179-chr10:68788213;missense_variant;NGA/NNA;aaTGGTGCa/aaTAATGCa;10:68788225-68788230;3084-3089;1028-1030;3178-3183;23/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_180;TGACCACTTATACAGTGCAA;+;chr10;68754056;CCAR1_180-chr10:68754056;missense_variant;DHL/DYL;gACCACTta/gATTATTta;10:68754058-68754063;1325-1330;442-444;1419-1424;11/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_181;CTTCCTGAAAATCGGGATGG;-;chr10;68749201;CCAR1_181-chr10:68749201;missense_variant;SG/SK;TCAGGA/TCAAAA;10:68749213-68749218;904-909;302-303;998-1003;9/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_182;CAGTCCCAGTTGTGACATGA;+;chr10;68753849;CCAR1_182-chr10:68753849;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:68753851-68753856;?-1123;?-375;?-1217;11/25;10/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_183;GCTCGGGAGCAATGGGGCGG;-;chr10;68721556;CCAR1_183-chr10:68721556;intron_variant;-;-;10:68721568-68721573;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_184;TGTTGACTGGACCTTGGTGT;-;chr10;68742451;CCAR1_184-chr10:68742451;missense_variant;SQ/NQ;AGTCAA/AATCAA;10:68742463-68742468;412-417;138-139;506-511;6/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_185;TTCACCAGAGAGGCTTTTGT;-;chr10;68789749;CCAR1_185-chr10:68789749;missense_variant;SGE/SNK;tCTGGTGaa/tCTAATAaa;10:68789761-68789766;3239-3244;1080-1082;3333-3338;24/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_186;CATGTCTTTGAGTGTCCTAT;+;chr10;68766019;CCAR1_186-chr10:68766019;missense_variant;MSL/MFL;aTGTCTTtg/aTGTTTTtg;10:68766021-68766026;2240-2245;747-749;2334-2339;17/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_187;GCTCCCGGCGGCGTGGGTCT;+;chr10;68721623;CCAR1_187-chr10:68721623;intron_variant;-;-;10:68721625-68721630;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_188;TGAACACCAAATGTTGTCTG;-;chr10;68747437;CCAR1_188-chr10:68747437;missense_variant;GV/NI;GGTGTT/AATATT;10:68747449-68747454;709-714;237-238;803-808;8/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_189;ACACTATACAGGGCCTGCTG;-;chr10;68737860;CCAR1_189-chr10:68737860;missense_variant;YS/YN;TATAGT/TATAAT;10:68737872-68737877;274-279;92-93;368-373;4/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_190;AGTTCCATCATGTCACAACT;-;chr10;68753856;CCAR1_190-chr10:68753856;missense_variant;ME/IK;ATGGAA/ATAAAA;10:68753868-68753873;1135-1140;379-380;1229-1234;11/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_191;AGGCCACTGGTCTCCTTCGT;+;chr10;68755414;CCAR1_191-chr10:68755414;missense_variant;GHW/GYW;gGCCACTgg/gGCTATTgg;10:68755416-68755421;1505-1510;502-504;1599-1604;13/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_192;AAATTTCTACACCTACCCAT;+;chr10;68757328;CCAR1_192-chr10:68757328;missense_variant;IS/IF;ATTTCT/ATTTTT;10:68757330-68757335;1873-1878;625-626;1967-1972;15/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_193;GTTTGCTGTTGACTGGACCT;-;chr10;68742457;CCAR1_193-chr10:68742457;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_194;CTATGGCCATTGGAGGCCAC;+;chr10;68755401;CCAR1_194-chr10:68755401;synonymous_variant;MA;ATGGCC/ATGGCT;10:68755403-68755408;1492-1497;498-499;1586-1591;13/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_195;CTTCGATCATCTTTTCTGTT;-;chr10;68749246;CCAR1_195-chr10:68749246;missense_variant,splice_region_variant;DR/NQ;GATCGA/AATCAA;10:68749258-68749263;949-954;317-318;1043-1048;9/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_196;CTCTTGGACTACATCTTTCT;+;chr10;68786664;CCAR1_196-chr10:68786664;missense_variant;LG/FG;CTTGGA/TTTGGA;10:68786666-68786671;2854-2859;952-953;2948-2953;21/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_197;GAGCGAAAAAGTAAGAGCTG;+;chr10;68788270;CCAR1_197-chr10:68788270;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_198;GGAGATGCTCCAAGGAGTGA;-;chr10;68736899;CCAR1_198-chr10:68736899;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_199;GAAGGCAATGCCAAACATCC;-;chr10;68756369;CCAR1_199-chr10:68756369;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_200;GCTGAGGAGTAGACAGGCTA;-;chr10;68742402;CCAR1_200-chr10:68742402;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_201;CCCGGCCCGGGACATCGTGG;+;chr10;68721601;CCAR1_201-chr10:68721601;intron_variant;-;-;10:68721603-68721608;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_202;GCCCCTTGTGGGTCTCCTCA;-;chr10;68756306;CCAR1_202-chr10:68756306;missense_variant;HKG/HKK;caCAAGGGg/caCAAAAAg;10:68756318-68756323;1671-1676;557-559;1765-1770;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_203;TTTTTGATGCTCAATTTACA;+;chr10;68753914;CCAR1_203-chr10:68753914;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_204;TCCCCAAGACCCACGCCGCC;-;chr10;68721629;CCAR1_204-chr10:68721629;intron_variant;-;-;10:68721641-68721646;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_205;TGATATAAATCTTCCATACT;-;chr10;68754735;CCAR1_205-chr10:68754735;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_206;GGAATTCTCCAAATTTAATA;-;chr10;68789728;CCAR1_206-chr10:68789728;synonymous_variant;ENS;gAGAATTcc/gAAAATTcc;10:68789740-68789745;3218-3223;1073-1075;3312-3317;24/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_207;ATCTCTTTTGTCATCTCGTT;-;chr10;68786160;CCAR1_207-chr10:68786160;missense_variant;KRD/KKN;aAAAGAGat/aAAAAAAat;10:68786172-68786177;2687-2692;896-898;2781-2786;20/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_208;TCGCCCTGAGGAGACCCACA;+;chr10;68756300;CCAR1_208-chr10:68756300;missense_variant;RPE/RFE;cGCCCTGag/cGCTTTGag;10:68756302-68756307;1655-1660;552-554;1749-1754;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_209;TCAACAGATACTGCAAGGAG;+;chr10;68786181;CCAR1_209-chr10:68786181;synonymous_variant;NR;AACAGA/AATAGA;10:68786183-68786188;2698-2703;900-901;2792-2797;20/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_210;GCTGAAATGGTCTTGACAAA;-;chr10;68753951;CCAR1_210-chr10:68753951;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_211;GGGAGCCGCCACGATGTCCC;-;chr10;68721609;CCAR1_211-chr10:68721609;intron_variant;-;-;10:68721621-68721626;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_212;ACAGTAATGATTTGTATATA;-;chr10;68771262;CCAR1_212-chr10:68771262;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_213;GCAGGAGGAGTCTTCAGTAA;-;chr10;68747395;CCAR1_213-chr10:68747395;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_214;TCCCGGCGGCGTGGGTCTTG;+;chr10;68721625;CCAR1_214-chr10:68721625;intron_variant;-;-;10:68721627-68721632;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_215;GCCGCCACGATGTCCCGGGC;-;chr10;68721605;CCAR1_215-chr10:68721605;intron_variant;-;-;10:68721617-68721622;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_216;TGATGCTCAATTTACATGGG;+;chr10;68753918;CCAR1_216-chr10:68753918;stop_gained;DAQ/DA*;gATGCTCaa/gATGCTTaa;10:68753920-68753925;1187-1192;396-398;1281-1286;11/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_217;AATGTTGTCTGTGGTGCAAT;-;chr10;68747428;CCAR1_217-chr10:68747428;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_218;AACACGCTGCTTCTGAGGCT;-;chr10;68742479;CCAR1_218-chr10:68742479;missense_variant;QRV/QHI;cAGCGTGtt/cAGCATAtt;10:68742491-68742496;440-445;147-149;534-539;6/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_219;TACACTGGCACCATTCTCCT;-;chr10;68791244;CCAR1_219-chr10:68791244;missense_variant;ASV/ANI;gCCAGTGta/gCCAATAta;10:68791256-68791261;3443-3448;1148-1150;3537-3542;25/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_220;GCAGCTGGTCGAGAAGCTTC;+;chr10;68756432;CCAR1_220-chr10:68756432;synonymous_variant;QLV;cAGCTGGtc/cAGTTGGtc;10:68756434-68756439;1787-1792;596-598;1881-1886;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_221;AGTTTTCTTGTAACTGACTA;-;chr10;68789792;CCAR1_221-chr10:68789792;missense_variant;QEN/QKN;caAGAAAAc/caAAAAAAc;10:68789804-68789809;3282-3287;1094-1096;3376-3381;24/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_222;TTGAGGTGTCTGTTAATTTC;-;chr10;68787977;CCAR1_222-chr10:68787977;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_223;CTCGACTTTCTAATTCTTTT;-;chr10;68761021;CCAR1_223-chr10:68761021;missense_variant;ESR/ENQ;gaAAGTCGa/gaAAATCAa;10:68761033-68761038;1947-1952;649-651;2041-2046;16/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_224;CAGCTGCTGCTTGTATCCTC;-;chr10;68756419;CCAR1_224-chr10:68756419;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_225;CTGTGTTAAGAGGGTTTGCT;-;chr10;68740642;CCAR1_225-chr10:68740642;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_226;AAATGGTAGGAGATGCTCCA;-;chr10;68736907;CCAR1_226-chr10:68736907;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_227;AATGGTGCAATGGTAGATGT;+;chr10;68788223;CCAR1_227-chr10:68788223;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_228;TTTTGATGCTCAATTTACAT;+;chr10;68753915;CCAR1_228-chr10:68753915;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_229;ACCACTGTCTCCACATGAGC;-;chr10;68756337;CCAR1_229-chr10:68756337;missense_variant;TV/TI;ACAGTG/ACAATA;10:68756349-68756354;1702-1707;568-569;1796-1801;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_230;CAGTAATTTCCCAGCTGAAA;-;chr10;68753964;CCAR1_230-chr10:68753964;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_231;ACATGGATTTTATCATACAC;-;chr10;68791259;CCAR1_231-chr10:68791259;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_232;ACTTGATCCAAAGACAATGA;+;chr10;68757356;CCAR1_232-chr10:68757356;missense_variant;LDP/LDS;cTTGATCca/cTTGATTca;10:68757358-68757363;1901-1906;634-636;1995-2000;15/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_233;AGGCTGGGTTTGCTGTTGAC;-;chr10;68742464;CCAR1_233-chr10:68742464;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_234;CCAAGTAGGTGACAGAGTAT;+;chr10;68747182;CCAR1_234-chr10:68747182;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_235;AGCATCTGGTGGATCAAGAA;-;chr10;68754037;CCAR1_235-chr10:68754037;missense_variant;PDA/PNA;cCAGATGct/cCAAATGct;10:68754049-68754054;1316-1321;439-441;1410-1415;11/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_236;TTTCTATTTCCGCTTCTCAC;+;chr10;68756504;CCAR1_236-chr10:68756504;intron_variant;-;-;10:68756506-68756511;-;-;-;-;14/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_237;AAAGGGAAAACCCCCCAAGT;+;chr10;68747168;CCAR1_237-chr10:68747168;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_238;GATGAAGCTATGGCCATTGG;+;chr10;68755394;CCAR1_238-chr10:68755394;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_239;GGTACAGAAAGTATTGAGTT;+;chr10;68747275;CCAR1_239-chr10:68747275;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:68747277-68747282;-;-;-;-;7/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_240;AGGAAGCCTCTTGCAAAAAT;+;chr10;68788243;CCAR1_240-chr10:68788243;missense_variant;GSL/GSF;gGAAGCCtc/gGAAGCTtc;10:68788245-68788250;3104-3109;1035-1037;3198-3203;23/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_241;ATAAAATCCATGTAGTGATG;+;chr10;68791266;CCAR1_241-chr10:68791266;3_prime_UTR_variant;-;-;10:68791268-68791273;-;-;3549-3554;25/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_242;ATCCTATAAGACAATAGAGA;-;chr10;68791190;CCAR1_242-chr10:68791190;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;10:68791202-68791207;?-3394;?-1132;?-3488;25/25;24/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_243;CCTTCCCACCCGCTCAGAGT;+;chr10;68756384;CCAR1_243-chr10:68756384;missense_variant;LPT/LFT;cTTCCCAcc/cTTTTTAcc;10:68756386-68756391;1739-1744;580-582;1833-1838;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_244;TTTCTTCCTGAAAATCGGGA;-;chr10;68749204;CCAR1_244-chr10:68749204;missense_variant;GR/KK;GGAAGA/AAAAAA;10:68749216-68749221;907-912;303-304;1001-1006;9/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_245;ATGTCCCGGGCCGGGGGGCC;-;chr10;68721596;CCAR1_245-chr10:68721596;intron_variant;-;-;10:68721608-68721613;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_246;TGCAGTTTGCTGTGTATAAA;-;chr10;68736924;CCAR1_246-chr10:68736924;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_247;TCATTGCAGGAAGATATGCT;+;chr10;68788026;CCAR1_247-chr10:68788026;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_248;GATGCTATAGAAGACAAACA;+;chr10;68722458;CCAR1_248-chr10:68722458;5_prime_UTR_variant;-;-;10:68722460-68722465;-;-;50-55;2/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_249;TTATACACAGCAAACTGCAT;+;chr10;68736925;CCAR1_249-chr10:68736925;stop_gained;YTQ/YI*;tATACACag/tATATATag;10:68736927-68736932;125-130;42-44;219-224;3/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_250;TTTCCGCTTCTCACAGGCAC;+;chr10;68756510;CCAR1_250-chr10:68756510;intron_variant;-;-;10:68756512-68756517;-;-;-;-;14/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_251;CAATGAAGGTAACTTTGATA;+;chr10;68757370;CCAR1_251-chr10:68757370;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_252;ACATGATACGTTTGGATTTG;+;chr10;68742522;CCAR1_252-chr10:68742522;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_253;ACACAGAGGGATCTTTTTCT;-;chr10;68755450;CCAR1_253-chr10:68755450;missense_variant;PSV/PSM;ccCTCTGTg/ccCTCTATg;10:68755462-68755467;1551-1556;517-519;1645-1650;13/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_254;GACTTTCTAATTCTTTTCGG;-;chr10;68761018;CCAR1_254-chr10:68761018;missense_variant;LES/LKN;ttAGAAAGt/ttAAAAAAt;10:68761030-68761035;1944-1949;648-650;2038-2043;16/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_255;CATTCTTAACTTTGTATGTC;+;chr10;68757272;CCAR1_255-chr10:68757272;intron_variant;-;-;10:68757274-68757279;-;-;-;-;14/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_256;CTTCTCTGAGTTCACCAGAG;-;chr10;68789759;CCAR1_256-chr10:68789759;missense_variant;LRE/LKK;ctCAGAGAa/ctCAAAAAa;10:68789771-68789776;3249-3254;1083-1085;3343-3348;24/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_257;TAAGTCATGTGCTCTTGCTG;+;chr10;68754755;CCAR1_257-chr10:68754755;missense_variant;KSC/KLC;aAGTCATgt/aAGTTATgt;10:68754757-68754762;1388-1393;463-465;1482-1487;12/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_258;ACCTGGCTGTGATACTGCAG;-;chr10;68722560;CCAR1_258-chr10:68722560;missense_variant;QPA/QPT;cAGCCAGct/cAGCCAAct;10:68722572-68722577;68-73;23-25;162-167;2/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_259;TTGTCAAGACCATTTCAGCT;+;chr10;68753952;CCAR1_259-chr10:68753952;missense_variant;LSR/LLR;ttGTCAAGa/ttGTTAAGa;10:68753954-68753959;1221-1226;407-409;1315-1320;11/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_260;GAGGGATCTTTTTCTGGGTC;-;chr10;68755445;CCAR1_260-chr10:68755445;missense_variant;DP/NP;GATCCC/AATCCC;10:68755457-68755462;1546-1551;516-517;1640-1645;13/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_261;AATCCACACTGTTCTCAAGA;+;chr10;68789894;CCAR1_261-chr10:68789894;missense_variant;IHT/IYT;aTCCACAct/aTTTATAct;10:68789896-68789901;3374-3379;1125-1127;3468-3473;24/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_262;TTTAGTGGGCATGAAAGGCA;+;chr10;68755372;CCAR1_262-chr10:68755372;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_263;TACATAATAAACACACATGG;+;chr10;68756561;CCAR1_263-chr10:68756561;intron_variant;-;-;10:68756563-68756568;-;-;-;-;14/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_264;GAAGGTAACTTTGATAAGGA;+;chr10;68757374;CCAR1_264-chr10:68757374;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_265;CGTGGCGGCTCCCGGCGGCG;+;chr10;68721616;CCAR1_265-chr10:68721616;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_266;CATGCTTCTTCCCTTGCAAC;+;chr10;68756251;CCAR1_266-chr10:68756251;intron_variant;-;-;10:68756253-68756258;-;-;-;-;13/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_267;CAAACTGCATTGGCAGCAGC;+;chr10;68736935;CCAR1_267-chr10:68736935;missense_variant;QTA/QIA;caAACTGCa/caAATTGCa;10:68736937-68736942;135-140;45-47;229-234;3/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_268;TCAAGTTTAGACCAATGGGT;-;chr10;68757342;CCAR1_268-chr10:68757342;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_269;AGATATCAACAGATACTGCA;+;chr10;68786176;CCAR1_269-chr10:68786176;synonymous_variant;DIN;gATATCAac/gATATTAac;10:68786178-68786183;2693-2698;898-900;2787-2792;20/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_270;TATTTTGATCAAAGTCATTG;+;chr10;68786603;CCAR1_270-chr10:68786603;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_271;GTGGCGGCTCCCGGCGGCGT;+;chr10;68721617;CCAR1_271-chr10:68721617;intron_variant;-;-;10:68721619-68721624;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_272;TTGCTGGAGTTTGTGTGGTA;-;chr10;68736961;CCAR1_272-chr10:68736961;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_273;TGTGTTAAGAGGGTTTGCTG;-;chr10;68740641;CCAR1_273-chr10:68740641;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_274;GGCTGCTGTAATAAGGGCTG;-;chr10;68747536;CCAR1_274-chr10:68747536;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_275;ATGCCGAGGCTGAGGGGCGC;-;chr10;68721519;CCAR1_275-chr10:68721519;intron_variant;-;-;10:68721531-68721536;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_276;CTTCCAAATCCTTTTCAAGA;-;chr10;68786632;CCAR1_276-chr10:68786632;missense_variant;DLE/DLK;gaTTTGGAa/gaTTTAAAa;10:68786644-68786649;2832-2837;944-946;2926-2931;21/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_277;AATTAACAGAGATCTGTTAA;+;chr10;68786572;CCAR1_277-chr10:68786572;synonymous_variant;INR;aTTAACAga/aTTAATAga;10:68786574-68786579;2762-2767;921-923;2856-2861;21/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_278;TTTGATTCCTGCTTTACTGT;-;chr10;68788169;CCAR1_278-chr10:68788169;missense_variant;ES/KS;GAATCA/AAATCA;10:68788181-68788186;3040-3045;1014-1015;3134-3139;23/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_279;GTTATTTGTGCTGTTGGCTG;-;chr10;68742418;CCAR1_279-chr10:68742418;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_280;GAAGAAATACTTTATACTCT;+;chr10;68786648;CCAR1_280-chr10:68786648;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_281;ATCTAAGTGTGTGCACACAA;+;chr10;68755515;CCAR1_281-chr10:68755515;synonymous_variant;LS;CTAAGT/TTAAGT;10:68755517-68755522;1606-1611;536-537;1700-1705;13/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_282;GAAATGCTTCAAAGAGATTT;+;chr10;68771233;CCAR1_282-chr10:68771233;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_283;CTCTGTGCATTCCATTTAAA;-;chr10;68747234;CCAR1_283-chr10:68747234;synonymous_variant;AQ;GCACAG/GCACAA;10:68747246-68747251;604-609;202-203;698-703;7/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_284;GGTGAACGCAAGGAGGCTGA;+;chr10;68756454;CCAR1_284-chr10:68756454;missense_variant;GER/GEC;ggTGAACGc/ggTGAATGc;10:68756456-68756461;1809-1814;603-605;1903-1908;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_285;AATTCCAACAAAAGCCTCTC;+;chr10;68789742;CCAR1_285-chr10:68789742;missense_variant;NSN/NFN;aaTTCCAAc/aaTTTTAAc;10:68789744-68789749;3222-3227;1074-1076;3316-3321;24/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_286;AGAAGCAGCGTGTTTTCACA;+;chr10;68742485;CCAR1_286-chr10:68742485;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_287;TACTCTGTCACCTACTTGGG;-;chr10;68747181;CCAR1_287-chr10:68747181;missense_variant;DRV/DKI;gACAGAGta/gACAAAAta;10:68747193-68747198;551-556;184-186;645-650;7/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_288;GACAAAACAGCTTAAAGTAG;+;chr10;68761084;CCAR1_288-chr10:68761084;stop_gained;TKQ/IK*;aCAAAACag/aTAAAATag;10:68761086-68761091;2000-2005;667-669;2094-2099;16/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_289;AATTCAAACACTACCAAATC;+;chr10;68747254;CCAR1_289-chr10:68747254;stop_gained;IQT/I*T;aTTCAAAca/aTTTAAAca;10:68747256-68747261;614-619;205-207;708-713;7/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_290;TGCCGAGGCTGAGGGGCGCT;-;chr10;68721518;CCAR1_290-chr10:68721518;intron_variant;-;-;10:68721530-68721535;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_291;CAGCTTCTTCTGCTTCCATA;-;chr10;68773065;CCAR1_291-chr10:68773065;missense_variant;EEA/EKA;gaAGAAGCt/gaAAAAGCt;10:68773077-68773082;2628-2633;876-878;2722-2727;19/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_292;TGTGTTTATTATGTAGTGTG;-;chr10;68756556;CCAR1_292-chr10:68756556;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_293;GATTTCATTTTAGCTGCACT;+;chr10;68736863;CCAR1_293-chr10:68736863;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:68736865-68736870;-;-;-;-;2/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_294;AAAGTTACCTTCATTGTCTT;-;chr10;68757366;CCAR1_294-chr10:68757366;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:68757378-68757383;-;-;-;-;15/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_295;GTCATTTCTTCCTGAAAATC;-;chr10;68749208;CCAR1_295-chr10:68749208;missense_variant;RND/KNN;aGAAATGac/aAAAATAac;10:68749220-68749225;911-916;304-306;1005-1010;9/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_296;TATGGAAGCAGAAGAAGCTG;+;chr10;68773065;CCAR1_296-chr10:68773065;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_297;GCCACTGCAGTATCACAGCC;+;chr10;68722556;CCAR1_297-chr10:68722556;missense_variant;ATA/AIA;gcCACTGCa/gcTATTGCa;10:68722558-68722563;54-59;18-20;148-153;2/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_298;TCTCACAGGCACAGGAACAC;+;chr10;68756518;CCAR1_298-chr10:68756518;intron_variant;-;-;10:68756520-68756525;-;-;-;-;14/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_299;AAAGTTTTCTTTAGATTGGT;+;chr10;68749668;CCAR1_299-chr10:68749668;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_300;TTTTATTTTTCCCGGATGTT;+;chr10;68756356;CCAR1_300-chr10:68756356;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_301;CACTACATAATAAACACACA;+;chr10;68756558;CCAR1_301-chr10:68756558;intron_variant;-;-;10:68756560-68756565;-;-;-;-;14/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_302;GCCCTGAGGAGACCCACAAG;+;chr10;68756302;CCAR1_302-chr10:68756302;missense_variant;PE/FE;CCTGAG/TTTGAG;10:68756304-68756309;1657-1662;553-554;1751-1756;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_303;TCCAGCTCATGTGGAGACAG;+;chr10;68756333;CCAR1_303-chr10:68756333;missense_variant;PAH/LAY;cCAGCTCat/cTAGCTTat;10:68756335-68756340;1688-1693;563-565;1782-1787;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_304;TTTTTTACAGTGCTGTCAAA;+;chr10;68747151;CCAR1_304-chr10:68747151;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:68747153-68747158;-;-;-;-;6/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_305;GACAGTGGTTTTATTTTTCC;+;chr10;68756348;CCAR1_305-chr10:68756348;missense_variant;TVV/IVV;aCAGTGGtt/aTAGTGGtt;10:68756350-68756355;1703-1708;568-570;1797-1802;14/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_306;ATAAACACCTTATCTTTAGA;-;chr10;68786207;CCAR1_306-chr10:68786207;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:68786219-68786224;-;-;-;-;20/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_307;CAAGGAGGCTGATGGAGAAC;+;chr10;68756462;CCAR1_307-chr10:68756462;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_308;ATCCTAATATGCCTTTTAAA;+;chr10;68747220;CCAR1_308-chr10:68747220;missense_variant;PN/FN;CCTAAT/TTTAAT;10:68747222-68747227;580-585;194-195;674-679;7/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_309;AGGAGACCAGTGGCCTCCAA;-;chr10;68755410;CCAR1_309-chr10:68755410;stop_gained;WSP/*SP;tGGTCTCct/tAATCTCct;10:68755422-68755427;1511-1516;504-506;1605-1610;13/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_310;TCCCGGGCCGGGGGGCCAGG;-;chr10;68721593;CCAR1_310-chr10:68721593;intron_variant;-;-;10:68721605-68721610;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_311;TGCTGAGGCTGCTGTAATAA;-;chr10;68747542;CCAR1_311-chr10:68747542;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_312;TGAACTCAGAGAAGTTAAAA;+;chr10;68789765;CCAR1_312-chr10:68789765;missense_variant;ELR/EFR;gAACTCAga/gAATTTAga;10:68789767-68789772;3245-3250;1082-1084;3339-3344;24/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_313;GATCAAAAATCCAAGGAGAA;+;chr10;68791231;CCAR1_313-chr10:68791231;stop_gained;DQK/D*K;gaTCAAAAa/gaTTAAAAa;10:68791233-68791238;3420-3425;1140-1142;3514-3519;25/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_314;TTACCTTCTTGAAAAGGATT;+;chr10;68786626;CCAR1_314-chr10:68786626;missense_variant;YLL/YFF;tACCTTCtt/tATTTTTtt;10:68786628-68786633;2816-2821;939-941;2910-2915;21/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_315;TTGAATTATTTGACTATAAT;+;chr10;68754692;CCAR1_315-chr10:68754692;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_316;TATAGAAGACAAACAAGGGA;+;chr10;68722463;CCAR1_316-chr10:68722463;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_317;ATAGTTTGCTGGAGTTTGTG;-;chr10;68736966;CCAR1_317-chr10:68736966;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_318;GTTTTGAATTAGTTTTTAGT;+;chr10;68755358;CCAR1_318-chr10:68755358;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_319;ATGGTTCTCTTCATCTTTTG;-;chr10;68787994;CCAR1_319-chr10:68787994;synonymous_variant;ENH;gAGAACCat/gAAAACCat;10:68788006-68788011;2960-2965;987-989;3054-3059;22/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_320;AAGATGTATTCTTTCAGCTT;+;chr10;68742548;CCAR1_320-chr10:68742548;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_321;TCTTTTCCAATTTTTGCAAG;-;chr10;68788252;CCAR1_321-chr10:68788252;missense_variant;LEK/LKK;ttGGAAAAg/ttAAAAAAg;10:68788264-68788269;3123-3128;1041-1043;3217-3222;23/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_322;AACAGTAAAGCAGGAATCAA;+;chr10;68788168;CCAR1_322-chr10:68788168;missense_variant;TVK/IVK;aCAGTAAag/aTAGTAAag;10:68788170-68788175;3029-3034;1010-1012;3123-3128;23/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_323;TTACAGCAGCCTCAGCAAAA;+;chr10;68747545;CCAR1_323-chr10:68747545;stop_gained;LQQ/L*Q;ttACAGCAg/ttATAGCAg;10:68747547-68747552;807-812;269-271;901-906;8/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_324;TCTTGGACTACATCTTTCTC;+;chr10;68786665;CCAR1_324-chr10:68786665;synonymous_variant;LGL;cTTGGACta/cTTGGATta;10:68786667-68786672;2855-2860;952-954;2949-2954;21/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_325;GCCGAGGCTGAGGGGCGCTG;-;chr10;68721517;CCAR1_325-chr10:68721517;intron_variant;-;-;10:68721529-68721534;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_326;TTTTTCTGCTCCATATATTC;+;chr10;68760985;CCAR1_326-chr10:68760985;intron_variant;-;-;10:68760987-68760992;-;-;-;-;15/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_327;AGACAAAGATCAAAAATCCA;+;chr10;68791224;CCAR1_327-chr10:68791224;synonymous_variant;DKD;gACAAAGat/gATAAAGat;10:68791226-68791231;3413-3418;1138-1140;3507-3512;25/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_328;GTATATACAAATTTTGATAA;-;chr10;68753885;CCAR1_328-chr10:68753885;synonymous_variant;LYI;ttGTATATa/ttATATATa;10:68753897-68753902;1164-1169;388-390;1258-1263;11/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_329;CTGTGCCTGCAGCAGTGACT;-;chr10;68747474;CCAR1_329-chr10:68747474;synonymous_variant;QAQ;cAGGCACag/cAAGCACag;10:68747486-68747491;746-751;249-251;840-845;8/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_330;TCTGTGCCTGCAGCAGTGAC;-;chr10;68747475;CCAR1_330-chr10:68747475;synonymous_variant;QAQ;caGGCACAg/caAGCACAg;10:68747487-68747492;747-752;249-251;841-846;8/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_331;ATGCTATAGAAGACAAACAA;+;chr10;68722459;CCAR1_331-chr10:68722459;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_332;TTTTTTTACAGTGCTGTCAA;+;chr10;68747150;CCAR1_332-chr10:68747150;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_333;TGTCATTTCTTCCTGAAAAT;-;chr10;68749209;CCAR1_333-chr10:68749209;missense_variant;RND/RNN;agAAATGAc/agAAATAAc;10:68749221-68749226;912-917;304-306;1006-1011;9/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_334;GAAAGGCAAGGATGAAGCTA;+;chr10;68755384;CCAR1_334-chr10:68755384;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_335;AGAAGAAAGGAAACGTCAAG;+;chr10;68765890;CCAR1_335-chr10:68765890;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_336;AATGGCCATATTTTTTTCTA;-;chr10;68754019;CCAR1_336-chr10:68754019;missense_variant;MAI/IAI;aTGGCCAtt/aTAGCCAtt;10:68754031-68754036;1298-1303;433-435;1392-1397;11/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_337;ACTGTCTCTTCCTGAGAAAG;+;chr10;68771277;CCAR1_337-chr10:68771277;missense_variant;LSL/LFF;cTGTCTCtt/cTGTTTTtt;10:68771279-68771284;2372-2377;791-793;2466-2471;18/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_338;TTCTGATTGTCTTATTCATT;-;chr10;68789852;CCAR1_338-chr10:68789852;missense_variant;TIR/TIK;acAATCAGa/acAATCAAa;10:68789864-68789869;3342-3347;1114-1116;3436-3441;24/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_339;TCAGCTTCTTCTGCTTCCAT;-;chr10;68773066;CCAR1_339-chr10:68773066;missense_variant;EA/KT;GAAGCT/AAAACT;10:68773078-68773083;2629-2634;877-878;2723-2728;19/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_340;TTCAGGAAGAAATGACAGAG;+;chr10;68749212;CCAR1_340-chr10:68749212;missense_variant;SGR/LGR;tCAGGAAga/tTAGGAAga;10:68749214-68749219;905-910;302-304;999-1004;9/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_341;TGATTTCATTTTAGCTGCAC;+;chr10;68736862;CCAR1_341-chr10:68736862;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:68736864-68736869;-;-;-;-;2/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_342;TAATGCAGCTGCTGCAGCTG;-;chr10;68737023;CCAR1_342-chr10:68737023;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_343;TTGCTGAGGCTGCTGTAATA;-;chr10;68747543;CCAR1_343-chr10:68747543;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_344;TTCCTTCTCTATTGTCTTAT;+;chr10;68791185;CCAR1_344-chr10:68791185;intron_variant;-;-;10:68791187-68791192;-;-;-;-;24/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_345;TGTGAAACTATACGAACAGG;-;chr10;68749153;CCAR1_345-chr10:68749153;missense_variant;VS/IS;GTTTCA/ATTTCA;10:68749165-68749170;856-861;286-287;950-955;9/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_346;TAATAAAGAACATTCATTTG;+;chr10;68766058;CCAR1_346-chr10:68766058;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_347;TGAAAAAACCATATTAAATT;+;chr10;68789717;CCAR1_347-chr10:68789717;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_348;TCATGTTGATATCTTTTTAT;+;chr10;68771184;CCAR1_348-chr10:68771184;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_349;TTCCATTTAAAAGGCATATT;-;chr10;68747225;CCAR1_349-chr10:68747225;stop_gained;KW/K*;AAATGG/AAATAA;10:68747237-68747242;595-600;199-200;689-694;7/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_350;AAAGCAGGAATCAAAGGATG;+;chr10;68788174;CCAR1_350-chr10:68788174;stop_gained;KQE/K*E;aAGCAGGaa/aAGTAGGaa;10:68788176-68788181;3035-3040;1012-1014;3129-3134;23/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_351;GGTATCTTTGCTTTTGTTTC;+;chr10;68747566;CCAR1_351-chr10:68747566;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:68747568-68747573;-;-;-;-;8/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_352;ACCCTCCTGGCCCCCCGGCC;+;chr10;68721588;CCAR1_352-chr10:68721588;intron_variant;-;-;10:68721590-68721595;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_353;ATGTCAGGATGAAGAAGAGA;+;chr10;68757287;CCAR1_353-chr10:68757287;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;10:68757289-68757294;?-1837;?-613;?-1931;15/25;14/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_354;TGTGCCTGCAGCAGTGACTG;-;chr10;68747473;CCAR1_354-chr10:68747473;missense_variant;QA/QT;CAGGCA/CAAACA;10:68747485-68747490;745-750;249-250;839-844;8/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_355;GTTCCTGTGCCTGTGAGAAG;-;chr10;68756516;CCAR1_355-chr10:68756516;intron_variant;-;-;10:68756528-68756533;-;-;-;-;14/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_356;AGAGTCCTTAGAAAAAAATA;+;chr10;68754011;CCAR1_356-chr10:68754011;missense_variant;ESL/EFL;gAGTCCTta/gAGTTTTta;10:68754013-68754018;1280-1285;427-429;1374-1379;11/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_357;TTTATAGGTTTCATTGTTTG;+;chr10;68771199;CCAR1_357-chr10:68771199;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_358;CTAGAAGAAAAAACAGGTAA;+;chr10;68788313;CCAR1_358-chr10:68788313;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_359;AATAAACACCTTATCTTTAG;-;chr10;68786208;CCAR1_359-chr10:68786208;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:68786220-68786225;-;-;-;-;20/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_360;TTTTCAGGAAGAAATGACAG;+;chr10;68749210;CCAR1_360-chr10:68749210;missense_variant;FSG/FLG;ttTTCAGGa/ttTTTAGGa;10:68749212-68749217;903-908;301-303;997-1002;9/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_361;CTGTAAAATAAATATAACAG;-;chr10;68786116;CCAR1_361-chr10:68786116;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_362;ACAAGAAAACTTAAAGATTT;+;chr10;68789801;CCAR1_362-chr10:68789801;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_363;TTTCAGGAAGAAATGACAGA;+;chr10;68749211;CCAR1_363-chr10:68749211;missense_variant;SG/LG;TCAGGA/TTAGGA;10:68749213-68749218;904-909;302-303;998-1003;9/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_364;CCAGCCCCAGTCACTGCTGC;+;chr10;68747466;CCAR1_364-chr10:68747466;stop_gained;QPQ/QF*;cAGCCCCag/cAGTTTTag;10:68747468-68747473;728-733;243-245;822-827;8/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_365;TGTTTTGAATTAGTTTTTAG;+;chr10;68755357;CCAR1_365-chr10:68755357;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_366;ACTTGAAATTTGAAATATTT;+;chr10;68765866;CCAR1_366-chr10:68765866;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_367;CAGCTAAAATGAAATCAAAA;-;chr10;68736859;CCAR1_367-chr10:68736859;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_368;ATCTGAAAAAGAAGAGGATG;+;chr10;68761138;CCAR1_368-chr10:68761138;missense_variant;SEK/FEK;tCTGAAAaa/tTTGAAAaa;10:68761140-68761145;2054-2059;685-687;2148-2153;16/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_369;AAGGATGTGGAAGAAAATGT;+;chr10;68788187;CCAR1_369-chr10:68788187;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_370;ACTAGAAGAAAAAACAGGTA;+;chr10;68788312;CCAR1_370-chr10:68788312;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_371;TTCTACTTCTCCATTTTCTT;+;chr10;68786524;CCAR1_371-chr10:68786524;intron_variant;-;-;10:68786526-68786531;-;-;-;-;20/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_372;TCACCTTCTTGAGAACAGTG;-;chr10;68789900;CCAR1_372-chr10:68789900;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:68789912-68789917;3390-?;1130-?;3484-?;24/25;24/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_373;CAGTTACTAGAAGAAAAAAC;+;chr10;68788307;CCAR1_373-chr10:68788307;synonymous_variant;QLL;caGTTACTa/caGTTATTa;10:68788309-68788314;3168-3173;1056-1058;3262-3267;23/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_374;CTGCAGCAGTGACTGGGGCT;-;chr10;68747468;CCAR1_374-chr10:68747468;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_375;TTTCAAAGTTTTCTTTAGAT;+;chr10;68749664;CCAR1_375-chr10:68749664;missense_variant;SK/LK;TCAAAG/TTAAAG;10:68749666-68749671;1099-1104;367-368;1193-1198;10/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_376;TATGGTATATTTTATATTAT;+;chr10;68788121;CCAR1_376-chr10:68788121;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_377;TTATTTTACAGATAGGGATG;+;chr10;68786125;CCAR1_377-chr10:68786125;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_378;TGCAGCAGTGACTGGGGCTG;-;chr10;68747467;CCAR1_378-chr10:68747467;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_379;GAAATATTTAGGAAGAAGAA;+;chr10;68765877;CCAR1_379-chr10:68765877;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_380;CCCTCCTGGCCCCCCGGCCC;+;chr10;68721589;CCAR1_380-chr10:68721589;intron_variant;-;-;10:68721591-68721596;-;-;-;-;1/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_381;AGAGAAATCTGAAAAAGAAG;+;chr10;68761132;CCAR1_381-chr10:68761132;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_382;AAGAGGATGAGGATGATGAT;+;chr10;68761149;CCAR1_382-chr10:68761149;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_383;TCTTTTTTGTCCTCTTTCTC;-;chr10;68771290;CCAR1_383-chr10:68771290;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_384;GGAACAAAAAGAAGAACAGA;+;chr10;68761105;CCAR1_384-chr10:68761105;stop_gained;EQK/E*K;gAACAAAaa/gAATAAAaa;10:68761107-68761112;2021-2026;674-676;2115-2120;16/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_385;AGAAGATAGAGATGAAAGGA;+;chr10;68771424;CCAR1_385-chr10:68771424;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_386;TTTCTTTTATCTTTTAAAGC;+;chr10;68749117;CCAR1_386-chr10:68749117;intron_variant;-;-;10:68749119-68749124;-;-;-;-;8/24;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_387;GAAGCTGAGGATGAAGAAGA;+;chr10;68773078;CCAR1_387-chr10:68773078;missense_variant;EAE/EVE;gaAGCTGAg/gaAGTTGAg;10:68773080-68773085;2631-2636;877-879;2725-2730;19/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_388;TTTTCTTTTTCCTAAGAAAA;-;chr10;68786537;CCAR1_388-chr10:68786537;missense_variant;KE/KK;AAAGAA/AAAAAA;10:68786549-68786554;2737-2742;913-914;2831-2836;21/25;-;CCAR1;ENST00000265872.11;ENSG00000060339;NM_018237.4
CCAR1_389;AAAAAGAAGATAGAGATGAA;+;chr10;68771420;CCAR1_389-chr10:68771420;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_390;GATGAAGAAGAGAAGGATGA;+;chr10;68757294;CCAR1_390-chr10:68757294;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_391;GTTATATTTATTTTACAGAT;+;chr10;68786118;CCAR1_391-chr10:68786118;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_392;TTTTTTTTCCTTTTGCATCA;+;chr10;68722486;CCAR1_392-chr10:68722486;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_393;GAAAGAGGACAAAAAAGAAA;+;chr10;68771292;CCAR1_393-chr10:68771292;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCAR1_394;TTATATTTATTTTACAGATA;+;chr10;68786119;CCAR1_394-chr10:68786119;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCAR1;NA;NA;NA
CCDC12_1;AGGGGCGTACGCGGGCAAGA;-;chr3;46976732;CCDC12_1-chr3:46976732;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_2;TGCGCCCGGTTTTCTCCCGT;+;chr3;46976639;CCDC12_2-chr3:46976639;missense_variant;TGR/TKR;acCGGGCGc/acCAAACGc;3:46976641-46976646;87-92;29-31;352-357;3/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_3;CAAGCCCGAGCCCGTCATCG;-;chr3;46923615;CCDC12_3-chr3:46923615;missense_variant;KPE/KFE;aAGCCCGag/aAGTTTGag;3:46923627-46923632;281-286;94-96;546-551;6/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_4;GCCCGAGCCCGTCATCGAGG;-;chr3;46923612;CCDC12_4-chr3:46923612;missense_variant;PEP/LEP;cCCGAGCcc/cTTGAGCcc;3:46923624-46923629;284-289;95-97;549-554;6/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_5;GCGGCGAAAGGAACGGCTGA;-;chr3;46976666;CCDC12_5-chr3:46976666;stop_gained;RRK/R*K;cGGCGAAag/cGGTGAAag;3:46976678-46976683;50-55;17-19;315-320;3/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_6;CTTACGGATCAGCTCGGCAA;+;chr3;46922231;CCDC12_6-chr3:46922231;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:46922233-46922238;416-?;139-?;681-?;8/9;8/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_7;TCTCCCGTCTTGCATCGCGC;+;chr3;46976757;CCDC12_7-chr3:46976757;5_prime_UTR_variant;-;-;3:46976759-46976764;-;-;234-239;3/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_8;GCTGCGGAACTATGTCCCGG;-;chr3;46925507;CCDC12_8-chr3:46925507;missense_variant;LRN/LWN;cTGCGGAac/cTGTGGAac;3:46925519-46925524;176-181;59-61;441-446;5/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_9;GAGGCAACTACGGCTGGTGT;-;chr3;46976710;CCDC12_9-chr3:46976710;missense_variant;EAT/EVI;gaGGCAACt/gaGGTAATt;3:46976722-46976727;6-11;2-4;271-276;3/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_10;GCGCCCGGTTTTCTCCCGTA;+;chr3;46976640;CCDC12_10-chr3:46976640;missense_variant;TGR/TKR;aCCGGGCgc/aCCAAGCgc;3:46976642-46976647;86-91;29-31;351-356;3/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_11;TGATCCGTAAGTGCAGTGCC;-;chr3;46922222;CCDC12_11-chr3:46922222;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:46922234-46922239;415-?;139-?;680-?;8/9;8/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_12;TCTTGCATCGCGCAGGCCTA;+;chr3;46976764;CCDC12_12-chr3:46976764;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_13;AGGCCTGCGCGATGCAAGAC;-;chr3;46976763;CCDC12_13-chr3:46976763;5_prime_UTR_variant;-;-;3:46976775-46976780;-;-;218-223;3/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_14;TCGCTCCTCGGAAGCCTGAC;-;chr3;46923331;CCDC12_14-chr3:46923331;missense_variant;AP/AF;GCTCCT/GCTTTT;3:46923343-46923348;322-327;108-109;587-592;7/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_15;CACACTTCTCACCTTGCGCC;+;chr3;46976625;CCDC12_15-chr3:46976625;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:46976627-46976632;-;-;-;-;3/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_16;ACCTCCTCGATGACGGGCTC;+;chr3;46923608;CCDC12_16-chr3:46923608;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;3:46923610-46923615;298-303;100-101;563-568;6/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_17;TTGCTTACCTGCAACCGGTT;+;chr3;46925448;CCDC12_17-chr3:46925448;splice_donor_variant;-;-;3:46925450-46925455;-;-;-;-;5/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_18;TCGCGCAGGCCTAAGGAGAG;+;chr3;46976771;CCDC12_18-chr3:46976771;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_19;ACGGGAGAAAACCGGGCGCA;-;chr3;46976639;CCDC12_19-chr3:46976639;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_20;TAGGCCTGCGCGATGCAAGA;-;chr3;46976764;CCDC12_20-chr3:46976764;5_prime_UTR_variant;-;-;3:46976776-46976781;-;-;217-222;3/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_21;TAGGCTGCGGAACTATGTCC;-;chr3;46925510;CCDC12_21-chr3:46925510;synonymous_variant;RLR;aGGCTGCgg/aGGTTGCgg;3:46925522-46925527;173-178;58-60;438-443;5/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_22;CCTGCAACCGGTTTGGCCTG;+;chr3;46925455;CCDC12_22-chr3:46925455;missense_variant;VA/IT;GTTGCA/ATTACA;3:46925457-46925462;238-243;80-81;503-508;5/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_23;ACCTGGCCAACCTCGCTCCT;-;chr3;46923343;CCDC12_23-chr3:46923343;synonymous_variant;LA;CTGGCC/TTGGCT;3:46923355-46923360;310-315;104-105;575-580;7/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_24;CATGCCTCAGTCGGAGTCAC;+;chr3;46922051;CCDC12_24-chr3:46922051;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;3:46922053-46922058;500-?;167-?;765-770;9/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_25;CGAGCCCGTCATCGAGGAGG;-;chr3;46923609;CCDC12_25-chr3:46923609;missense_variant;EPV/EFV;gAGCCCGtc/gAGTTTGtc;3:46923621-46923626;287-292;96-98;552-557;6/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_26;TTAATTGCACCCTCTAGTGG;-;chr3;46923666;CCDC12_26-chr3:46923666;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_27;GATCCGTAAGTGCAGTGCCT;-;chr3;46922221;CCDC12_27-chr3:46922221;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:46922233-46922238;416-?;139-?;681-?;8/9;8/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_28;TCCGAGGAGCGAGGTTGGCC;+;chr3;46923339;CCDC12_28-chr3:46923339;missense_variant;APR/APQ;gcTCCTCGg/gcTCCTCAg;3:46923341-46923346;324-329;108-110;589-594;7/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_29;ACCTGCAACCGGTTTGGCCT;+;chr3;46925454;CCDC12_29-chr3:46925454;missense_variant,splice_region_variant;VAV/VAM;gTTGCAGtg/gTTGCAAtg;3:46925456-46925461;239-244;80-82;504-509;5/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_30;ACGGGCAACACTCACCAGTC;+;chr3;46923314;CCDC12_30-chr3:46923314;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_31;GGAAGAGGCGTTGCGGCGAA;-;chr3;46976678;CCDC12_31-chr3:46976678;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_32;AAGACCTGTGACTCCGACTG;-;chr3;46922058;CCDC12_32-chr3:46922058;missense_variant;KTC/KIC;aaGACCTGt/aaGATTTGt;3:46922070-46922075;483-488;161-163;748-753;9/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_33;AGAAAAGGAGGGGCGTACGC;-;chr3;46976740;CCDC12_33-chr3:46976740;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_34;GTCACAGGTCTTTTGTTCGG;+;chr3;46922066;CCDC12_34-chr3:46922066;missense_variant;TCD/TYN;aCCTGTGac/aCCTATAac;3:46922068-46922073;485-490;162-164;750-755;9/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_35;GGAGGCAACTACGGCTGGTG;-;chr3;46976711;CCDC12_35-chr3:46976711;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_36;CACCTCCTCGATGACGGGCT;+;chr3;46923607;CCDC12_36-chr3:46923607;missense_variant;EEV/EKM;gAGGAGGtg/gAAAAAAtg;3:46923609-46923614;299-304;100-102;564-569;6/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_37;TGGTGAGTGTTGCCCGTGCG;-;chr3;46923311;CCDC12_37-chr3:46923311;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_38;ACTAAAAAAGCGGACTCAGA;-;chr3;46922257;CCDC12_38-chr3:46922257;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_39;CAACTACGGCTGGTGTGGGC;-;chr3;46976706;CCDC12_39-chr3:46976706;missense_variant;TT/IM;ACTACG/ATTATG;3:46976718-46976723;10-15;4-5;275-280;3/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_40;AGGCCCTACGGGAGAAAACC;-;chr3;46976646;CCDC12_40-chr3:46976646;synonymous_variant;AL;GCCCTA/GCTTTA;3:46976658-46976663;70-75;24-25;335-340;3/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_41;CTCACCACCTCCTCGATGAC;+;chr3;46923602;CCDC12_41-chr3:46923602;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;3:46923604-46923609;304-?;102-?;569-?;6/9;6/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_42;GGCGTACGCGGGCAAGATGG;-;chr3;46976729;CCDC12_42-chr3:46976729;5_prime_UTR_variant;-;-;3:46976741-46976746;-;-;252-257;3/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_43;GGAACGGCTGAAGGCCCTAC;-;chr3;46976657;CCDC12_43-chr3:46976657;missense_variant;ERL/EWL;gAACGGCtg/gAATGGCtg;3:46976669-46976674;59-64;20-22;324-329;3/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_44;GAACTATGTCCCGGAGGATG;-;chr3;46925501;CCDC12_44-chr3:46925501;synonymous_variant;NYV;aACTATGtc/aATTATGtc;3:46925513-46925518;182-187;61-63;447-452;5/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_45;TGTTTAATTGCACCCTCTAG;-;chr3;46923669;CCDC12_45-chr3:46923669;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_46;AGTCAGGCTTCCGAGGAGCG;+;chr3;46923330;CCDC12_46-chr3:46923330;missense_variant;KPD/KPN;aaGCCTGAc/aaGCCTAAc;3:46923332-46923337;333-338;111-113;598-603;7/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_47;TGTGGGCCGGCTAGAGGAAG;-;chr3;46976693;CCDC12_47-chr3:46976693;missense_variant;VGR/VGW;gTGGGCCgg/gTGGGCTgg;3:46976705-46976710;23-28;8-10;288-293;3/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_48;ACAGCTTGCTTACCTGCAAC;+;chr3;46925443;CCDC12_48-chr3:46925443;intron_variant;-;-;3:46925445-46925450;-;-;-;-;5/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_49;AAGGCCCTACGGGAGAAAAC;-;chr3;46976647;CCDC12_49-chr3:46976647;missense_variant;KAL/KVL;aaGGCCCTa/aaGGTTTTa;3:46976659-46976664;69-74;23-25;334-339;3/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_50;AACTAAAAAAGCGGACTCAG;-;chr3;46922258;CCDC12_50-chr3:46922258;synonymous_variant;LK;CTAAAA/TTAAAA;3:46922270-46922275;379-384;127-128;644-649;8/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_51;CTTGCAGGGAACTTAGGCTG;-;chr3;46925523;CCDC12_51-chr3:46925523;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:46925535-46925540;?-165;?-55;?-430;5/9;4/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_52;GCGATGCAAGACGGGAGAAA;-;chr3;46976755;CCDC12_52-chr3:46976755;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_53;AGGCGTTGCGGCGAAAGGAA;-;chr3;46976673;CCDC12_53-chr3:46976673;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_54;AAGATGGAGGCAACTACGGC;-;chr3;46976716;CCDC12_54-chr3:46976716;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_55;TACCTGCAACCGGTTTGGCC;+;chr3;46925453;CCDC12_55-chr3:46925453;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:46925455-46925460;240-?;80-?;505-?;5/9;5/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_56;ACTCACCAGTCAGGCTTCCG;+;chr3;46923323;CCDC12_56-chr3:46923323;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;3:46923325-46923330;340-?;114-?;605-?;7/9;7/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_57;CGTAAGTGCAGTGCCTGGGA;-;chr3;46922217;CCDC12_57-chr3:46922217;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_58;GGAGTCACAGGTCTTTTGTT;+;chr3;46922063;CCDC12_58-chr3:46922063;missense_variant;CDS/YNS;tGTGACTcc/tATAACTcc;3:46922065-46922070;488-493;163-165;753-758;9/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_59;AGGAACGGCTGAAGGCCCTA;-;chr3;46976658;CCDC12_59-chr3:46976658;missense_variant;ER/EW;GAACGG/GAATGG;3:46976670-46976675;58-63;20-21;323-328;3/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_60;TAAGTTCCCTGCAAGAATAG;+;chr3;46925528;CCDC12_60-chr3:46925528;missense_variant,splice_region_variant;REL/RKL;agGGAACTt/agAAAACTt;3:46925530-46925535;165-170;55-57;430-435;5/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_61;GGCTGGTGTGGGCCGGCTAG;-;chr3;46976699;CCDC12_61-chr3:46976699;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_62;CTTGTTCCCTCTATTCTTGC;-;chr3;46925538;CCDC12_62-chr3:46925538;intron_variant;-;-;3:46925550-46925555;-;-;-;-;4/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_63;ACTGCACTTACGGATCAGCT;+;chr3;46922225;CCDC12_63-chr3:46922225;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:46922227-46922232;-;-;-;-;8/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_64;AGGCTTCCGAGGAGCGAGGT;+;chr3;46923334;CCDC12_64-chr3:46923334;missense_variant;RKP/QKP;cGGAAGCct/cAAAAGCct;3:46923336-46923341;329-334;110-112;594-599;7/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_65;GAGAAAAGGAGGGGCGTACG;-;chr3;46976741;CCDC12_65-chr3:46976741;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_66;TCTATTCTTGCAGGGAACTT;-;chr3;46925529;CCDC12_66-chr3:46925529;intron_variant;-;-;3:46925541-46925546;-;-;-;-;4/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_67;CGGGCGCAAGGTGAGAAGTG;-;chr3;46976627;CCDC12_67-chr3:46976627;missense_variant;GRK/GCK;gGGCGCAag/gGGTGCAag;3:46976639-46976644;89-94;30-32;354-359;3/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_68;AGCGAGGTTGGCCAGGTCCT;+;chr3;46923346;CCDC12_68-chr3:46923346;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_69;GATGACGGGCTCGGGCTTGG;+;chr3;46923616;CCDC12_69-chr3:46923616;missense_variant;PVI/PII;cCCGTCAtc/cCCATCAtc;3:46923618-46923623;290-295;97-99;555-560;6/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_70;GAGCGAGGTTGGCCAGGTCC;+;chr3;46923345;CCDC12_70-chr3:46923345;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_71;GCAACGCCTCTTCCTCTAGC;+;chr3;46976684;CCDC12_71-chr3:46976684;synonymous_variant;EAL;gaGGCGTTg/gaAGCATTg;3:46976686-46976691;42-47;14-16;307-312;3/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_72;TTGTTCCCTCTATTCTTGCA;-;chr3;46925537;CCDC12_72-chr3:46925537;intron_variant;-;-;3:46925549-46925554;-;-;-;-;4/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_73;CTCGATGACGGGCTCGGGCT;+;chr3;46923613;CCDC12_73-chr3:46923613;missense_variant;VIE/VIK;gTCATCGag/gTCATCAag;3:46923615-46923620;293-298;98-100;558-563;6/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_74;GGCTAGAGGAAGAGGCGTTG;-;chr3;46976685;CCDC12_74-chr3:46976685;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_75;ACTCACCACCTCCTCGATGA;+;chr3;46923601;CCDC12_75-chr3:46923601;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;3:46923603-46923608;305-?;102-?;570-?;6/9;6/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_76;TCACCTTCTCCTCCACTAGA;+;chr3;46923654;CCDC12_76-chr3:46923654;missense_variant;EKV/EKM;gaGAAGGTg/gaAAAAATg;3:46923656-46923661;252-257;84-86;517-522;6/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_77;CTTCCCAGGCACTGCACTTA;+;chr3;46922215;CCDC12_77-chr3:46922215;intron_variant;-;-;3:46922217-46922222;-;-;-;-;8/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_78;ATGCAAGACGGGAGAAAAGG;-;chr3;46976752;CCDC12_78-chr3:46976752;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_79;CACATCTCTCTTGAGGTCCC;+;chr3;46922294;CCDC12_79-chr3:46922294;missense_variant;RDV/KNM;aGAGATGtg/aAAAATAtg;3:46922296-46922301;353-358;118-120;618-623;8/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_80;TTGAGGTCCCTGGAGCAGGG;+;chr3;46922304;CCDC12_80-chr3:46922304;missense_variant,splice_region_variant;DL/NL;GACCTC/AACCTC;3:46922306-46922311;343-348;115-116;608-613;8/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_81;TCTTGGCCACATCTCTCTTG;+;chr3;46922287;CCDC12_81-chr3:46922287;synonymous_variant;VAK;gtGGCCAAg/gtAGCCAAg;3:46922289-46922294;360-365;120-122;625-630;8/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_82;TGGCCTTTCAGCCTTTCACC;+;chr3;46922121;CCDC12_82-chr3:46922121;missense_variant;KG/KS;AAAGGC/AAAAGC;3:46922123-46922128;430-435;144-145;695-700;9/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_83;GGGGCACCCTCCTCTTCTTC;+;chr3;46925474;CCDC12_83-chr3:46925474;missense_variant;RVP/RIP;agGGTGCCc/agAATACCc;3:46925476-46925481;219-224;73-75;484-489;5/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_84;TGCCATCCATCCCAGGTGAA;-;chr3;46922135;CCDC12_84-chr3:46922135;intron_variant;-;-;3:46922147-46922152;-;-;-;-;8/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_85;TTTCAGCCTTTCACCTGGGA;+;chr3;46922126;CCDC12_85-chr3:46922126;missense_variant;RLK/KLK;aGGCTGAaa/aAGCTAAaa;3:46922128-46922133;425-430;142-144;690-695;9/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_86;AGACAGCCTAGCCTCTGCAG;-;chr3;46922098;CCDC12_86-chr3:46922098;synonymous_variant;DSL;gACAGCCta/gATAGCTta;3:46922110-46922115;443-448;148-150;708-713;9/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_87;TCGAGGAGGTGGTGAGTGCC;-;chr3;46923598;CCDC12_87-chr3:46923598;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_88;GAGGGTGCCCCAGGCCAAAC;-;chr3;46925465;CCDC12_88-chr3:46925465;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_89;CTCCCTTTCTTTGCAGGACA;-;chr3;46941062;CCDC12_89-chr3:46941062;intron_variant;-;-;3:46941074-46941079;-;-;-;-;3/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_90;GCACCCTCTAGTGGAGGAGA;-;chr3;46923660;CCDC12_90-chr3:46923660;intron_variant;-;-;3:46923672-46923677;-;-;-;-;5/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_91;AGGTGAAAGGCTGAAAGGCC;-;chr3;46922122;CCDC12_91-chr3:46922122;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_92;AGCCTTTCACCTGGGATGGA;+;chr3;46922130;CCDC12_92-chr3:46922130;missense_variant,splice_region_variant;ER/KK;GAAAGG/AAAAAG;3:46922132-46922137;421-426;141-142;686-691;9/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_93;TCTCTTGAGGTCCCTGGAGC;+;chr3;46922300;CCDC12_93-chr3:46922300;synonymous_variant;LKR;cTCAAGAga/cTCAAAAga;3:46922302-46922307;347-352;116-118;612-617;8/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_94;TCTCTGAGATGCTTGGTCTT;+;chr3;46941025;CCDC12_94-chr3:46941025;missense_variant;LR/LK;CTCAGA/CTCAAA;3:46941027-46941032;130-135;44-45;395-400;4/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_95;GGTGAGTGCCTGGACCACCC;-;chr3;46923588;CCDC12_95-chr3:46923588;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_96;AAGTTCCCTGCAAGAATAGA;+;chr3;46925529;CCDC12_96-chr3:46925529;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:46925531-46925536;?-169;?-57;?-434;5/9;4/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_97;GGCCTTTCAGCCTTTCACCT;+;chr3;46922122;CCDC12_97-chr3:46922122;missense_variant;LKG/LKS;ctGAAAGGc/ctAAAAAGc;3:46922124-46922129;429-434;143-145;694-699;9/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_98;ATCCCAGGTGAAAGGCTGAA;-;chr3;46922127;CCDC12_98-chr3:46922127;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:46922139-46922144;?-419;?-140;?-684;9/9;8/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_99;GGTTGGCCAGGTCCTGGGAA;+;chr3;46923351;CCDC12_99-chr3:46923351;synonymous_variant;LAN;ctGGCCAAc/ctAGCCAAc;3:46923353-46923358;312-317;104-106;577-582;7/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_100;GGGGCAGGGCATGCCTCAGT;+;chr3;46922042;CCDC12_100-chr3:46922042;3_prime_UTR_variant;-;-;3:46922044-46922049;-;-;774-779;9/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_101;GGGCAAGATGGAGGCAACTA;-;chr3;46976720;CCDC12_101-chr3:46976720;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_102;TTCCTTGTCCTGCAAAGAAA;+;chr3;46941057;CCDC12_102-chr3:46941057;missense_variant;DKE/DKK;gACAAGGaa/gACAAAAaa;3:46941059-46941064;98-103;33-35;363-368;4/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_103;TTCACCTTCTCCTCCACTAG;+;chr3;46923653;CCDC12_103-chr3:46923653;missense_variant;KV/KI;AAGGTG/AAAATA;3:46923655-46923660;253-258;85-86;518-523;6/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_104;TTCTGTCTGCCATCCATCCC;-;chr3;46922142;CCDC12_104-chr3:46922142;intron_variant;-;-;3:46922154-46922159;-;-;-;-;8/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_105;TTCTTCAGGTCCTCATCCTC;+;chr3;46925488;CCDC12_105-chr3:46925488;synonymous_variant;LK;CTGAAG/CTAAAA;3:46925490-46925495;205-210;69-70;470-475;5/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_106;CAGGGACCTCAAGAGAGATG;-;chr3;46922296;CCDC12_106-chr3:46922296;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:46922308-46922313;?-346;?-116;?-611;8/9;7/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_107;CTTCCTTGTCCTGCAAAGAA;+;chr3;46941056;CCDC12_107-chr3:46941056;missense_variant;DKE/DKK;gaCAAGGAa/gaCAAAAAa;3:46941058-46941063;99-104;33-35;364-369;4/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_108;CAGAGGCTAGGCTGTCTTCC;+;chr3;46922101;CCDC12_108-chr3:46922101;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_109;CTTTGCAGGACAAGGAAGAT;-;chr3;46941054;CCDC12_109-chr3:46941054;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_110;TGCAAGACGGGAGAAAAGGA;-;chr3;46976751;CCDC12_110-chr3:46976751;5_prime_UTR_variant;-;-;3:46976763-46976768;-;-;230-235;3/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_111;GGTGGCAGCATCCACTGCAG;+;chr3;46922084;CCDC12_111-chr3:46922084;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_112;CTCTTGAGGTCCCTGGAGCA;+;chr3;46922301;CCDC12_112-chr3:46922301;synonymous_variant;LK;CTCAAG/CTCAAA;3:46922303-46922308;346-351;116-117;611-616;8/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_113;TCTAGTGGAGGAGAAGGTGA;-;chr3;46923654;CCDC12_113-chr3:46923654;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_114;GAGAGATGTGGCCAAGAAGC;-;chr3;46922284;CCDC12_114-chr3:46922284;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_115;TTTGCAGGACAAGGAAGATG;-;chr3;46941053;CCDC12_115-chr3:46941053;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:46941065-46941070;?-97;?-33;?-362;4/9;3/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_116;GGTTTTCTCCCTTTCTTTGC;-;chr3;46941068;CCDC12_116-chr3:46941068;intron_variant;-;-;3:46941080-46941085;-;-;-;-;3/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_117;CAAGCATCTCAGAGAAGAGG;-;chr3;46941020;CCDC12_117-chr3:46941020;missense_variant;KHL/KYF;aAGCATCtc/aAGTATTtc;3:46941032-46941037;125-130;42-44;390-395;4/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_118;AGGTTGGCCAGGTCCTGGGA;+;chr3;46923350;CCDC12_118-chr3:46923350;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_119;AGCTGGAGAAACTAAAAAAG;-;chr3;46922267;CCDC12_119-chr3:46922267;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_120;TCTTCAGGTCCTCATCCTCC;+;chr3;46925489;CCDC12_120-chr3:46925489;synonymous_variant;DLK;gaCCTGAAg/gaCCTAAAg;3:46925491-46925496;204-209;68-70;469-474;5/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_121;CAGCATCCACTGCAGAGGCT;+;chr3;46922089;CCDC12_121-chr3:46922089;missense_variant;VDA/VNA;gtGGATGCt/gtAAATGCt;3:46922091-46922096;462-467;154-156;727-732;9/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_122;GACCAAGCATCTCAGAGAAG;-;chr3;46941023;CCDC12_122-chr3:46941023;missense_variant;TKH/IKH;aCCAAGCat/aTTAAGCat;3:46941035-46941040;122-127;41-43;387-392;4/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_123;AGGATGAGGACCTGAAGAAG;-;chr3;46925487;CCDC12_123-chr3:46925487;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_124;AGGAAGAAGGCGAGAAGCAC;-;chr3;46941000;CCDC12_124-chr3:46941000;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_125;TTTTAGTTTCTCCAGCTTCT;+;chr3;46922270;CCDC12_125-chr3:46922270;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_126;TCTTTGCAGGACAAGGAAGA;-;chr3;46941055;CCDC12_126-chr3:46941055;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_127;TGTGTGTCTCCTCCCTTCCC;-;chr3;46923366;CCDC12_127-chr3:46923366;intron_variant;-;-;3:46923378-46923383;-;-;-;-;6/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_128;CTCCTCTTCTCTGAGATGCT;+;chr3;46941018;CCDC12_128-chr3:46941018;missense_variant;EEE/EKK;gAAGAGGag/gAAAAAAag;3:46941020-46941025;137-142;46-48;402-407;4/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_129;ATGAGGACCTGAAGAAGAGG;-;chr3;46925484;CCDC12_129-chr3:46925484;synonymous_variant;ED;GAGGAC/GAGGAT;3:46925496-46925501;199-204;67-68;464-469;5/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_130;GCAAGACGGGAGAAAAGGAG;-;chr3;46976750;CCDC12_130-chr3:46976750;5_prime_UTR_variant;-;-;3:46976762-46976767;-;-;231-236;3/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_131;TGGCCAGGTCCTGGGAAGGG;+;chr3;46923354;CCDC12_131-chr3:46923354;synonymous_variant;DLA;gaCCTGGCc/gaCCTAGCc;3:46923356-46923361;309-314;103-105;574-579;7/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_132;TCTCCTCCCTTCCCAGGACC;-;chr3;46923360;CCDC12_132-chr3:46923360;intron_variant;-;-;3:46923372-46923377;-;-;-;-;6/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_133;TGAGGACCTGAAGAAGAGGA;-;chr3;46925483;CCDC12_133-chr3:46925483;synonymous_variant;EDL;gAGGACCtg/gAGGATTtg;3:46925495-46925500;200-205;67-69;465-470;5/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_134;GTCCCTGGAGCAGGGAGGCA;+;chr3;46922309;CCDC12_134-chr3:46922309;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:46922311-46922316;?-343;?-115;?-608;8/9;7/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_135;AAGGTGAGAAGTGTGGAGTG;-;chr3;46976620;CCDC12_135-chr3:46976620;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_136;GGTCCCTGGAGCAGGGAGGC;+;chr3;46922308;CCDC12_136-chr3:46922308;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:46922310-46922315;?-344;?-115;?-609;8/9;7/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_137;GAAGAAGAGGAGGGTGCCCC;-;chr3;46925474;CCDC12_137-chr3:46925474;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_138;AGGTGAGAAGTGTGGAGTGA;-;chr3;46976619;CCDC12_138-chr3:46976619;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_139;CTCAGAGAAGAGGAGGAAGA;-;chr3;46941013;CCDC12_139-chr3:46941013;synonymous_variant;LRE;ctCAGAGAa/ctTAGAGAa;3:46941025-46941030;132-137;44-46;397-402;4/9;-;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_140;GAAGGTGAAGGAGCAGCTGG;-;chr3;46923642;CCDC12_140-chr3:46923642;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CCDC12_141;CTCCCTGCCTCCCTGCTCCA;-;chr3;46922314;CCDC12_141-chr3:46922314;intron_variant;-;-;3:46922326-46922331;-;-;-;-;7/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_142;TCTCCCTGCCTCCCTGCTCC;-;chr3;46922315;CCDC12_142-chr3:46922315;intron_variant;-;-;3:46922327-46922332;-;-;-;-;7/8;CCDC12;ENST00000425441.5;ENSG00000160799;-
CCDC12_143;GGAGAAGGTGAAGGAGCAGC;-;chr3;46923645;CCDC12_143-chr3:46923645;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CCDC12;NA;NA;NA
CD2BP2_1;TCCCGGACGGTGTTTATTGC;-;chr16;30353054;CD2BP2_1-chr16:30353054;missense_variant;PD/LD;CCGGAC/TTGGAT;16:30353066-30353071;940-945;314-315;1063-1068;7/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_2;ACACTCTTTGGATAGCGATG;-;chr16;30354250;CD2BP2_2-chr16:30354250;missense_variant;HSL/HFL;cACTCTTtg/cATTTTTtg;16:30354262-30354267;134-139;45-47;257-262;3/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_3;TCCGAACACCCCCCTCGCTG;+;chr16;30354017;CD2BP2_3-chr16:30354017;missense_variant;GVR/GIQ;ggTGTTCGg/ggTATTCAg;16:30354019-30354024;252-257;84-86;375-380;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_4;TCCGGCAATAAACACCGTCC;+;chr16;30353050;CD2BP2_4-chr16:30353050;missense_variant;YCR/YCQ;taTTGCCGg/taTTGCCAg;16:30353052-30353057;954-959;318-320;1077-1082;7/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_5;CGGTTGGCTATGCGTCTGAA;-;chr16;30353487;CD2BP2_5-chr16:30353487;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_6;GATCACACCCTTTAACCTGC;-;chr16;30353999;CD2BP2_6-chr16:30353999;missense_variant;ITP/IIS;aTCACACcc/aTTATATcc;16:30354011-30354016;260-265;87-89;383-388;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_7;ACGGTTGGCTATGCGTCTGA;-;chr16;30353488;CD2BP2_7-chr16:30353488;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_8;GATCCGAACACCCCCCTCGC;+;chr16;30354015;CD2BP2_8-chr16:30354015;missense_variant;VRI/VQI;gTTCGGAtc/gTTCAAAtc;16:30354017-30354022;254-259;85-87;377-382;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_9;TTCCGGCAATAAACACCGTC;+;chr16;30353049;CD2BP2_9-chr16:30353049;missense_variant;CR/CQ;TGCCGG/TGCCAA;16:30353051-30353056;955-960;319-320;1078-1083;7/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_10;ACGGGGGATGCCGAGCTGTA;-;chr16;30353209;CD2BP2_10-chr16:30353209;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_11;GGTACACACCAAGGTTGCCC;+;chr16;30353521;CD2BP2_11-chr16:30353521;missense_variant;GVY/GIY;ggTGTGTAc/ggTATATAc;16:30353523-30353528;648-653;216-218;771-776;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_12;ATCCGAACACCCCCCTCGCT;+;chr16;30354016;CD2BP2_12-chr16:30354016;missense_variant;VR/IQ;GTTCGG/ATTCAA;16:30354018-30354023;253-258;85-86;376-381;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_13;CCCGGATCTTCACCTGTAAT;+;chr16;30353788;CD2BP2_13-chr16:30353788;missense_variant;KIR/KIQ;aaGATCCGg/aaAATCCAg;16:30353790-30353795;381-386;127-129;504-509;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_14;GTACACACCAAGGTTGCCCC;+;chr16;30353522;CD2BP2_14-chr16:30353522;missense_variant;GVY/DIY;gGTGTGTac/gATATATac;16:30353524-30353529;647-652;216-218;770-775;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_15;GGTCGGCCAACCCGGAGAGC;+;chr16;30353554;CD2BP2_15-chr16:30353554;missense_variant;LAD/LAN;ttGGCCGAc/ttAGCCAAc;16:30353556-30353561;615-620;205-207;738-743;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_16;CGGTGTTTATTGCCGGAAGC;-;chr16;30353047;CD2BP2_16-chr16:30353047;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_17;GAGGTCAAAGTCAATGCGTT;+;chr16;30352994;CD2BP2_17-chr16:30352994;missense_variant;FDL/FNL;tTTGACCtc/tTTAACCtc;16:30352996-30353001;1010-1015;337-339;1133-1138;7/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_18;TTTGCCCCGTCATGCCAAAG;-;chr16;30354673;CD2BP2_18-chr16:30354673;5_prime_UTR_variant;-;-;16:30354685-30354690;-;-;115-120;2/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_19;CTCATCTCCCACGCCTTGGA;+;chr16;30354640;CD2BP2_19-chr16:30354640;missense_variant;GDE/ENK;gGAGATGag/gAAAATAag;16:30354642-30354647;35-40;12-14;158-163;2/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_20;GGATCTGAGCATCCCGGTTC;+;chr16;30353930;CD2BP2_20-chr16:30353930;synonymous_variant;AQI;gcTCAGATc/gcTCAAATc;16:30353932-30353937;339-344;113-115;462-467;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_21;ATTTTAGAAGCAGAGTCGCG;-;chr16;30353275;CD2BP2_21-chr16:30353275;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_22;TTTGGCATGACGGGGCAAAG;+;chr16;30354674;CD2BP2_22-chr16:30354674;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_23;CTTTCCTCTTTGGCATGACG;+;chr16;30354666;CD2BP2_23-chr16:30354666;missense_variant;KRK/KKK;aaGAGGAAa/aaAAAAAAa;16:30354668-30354673;9-14;3-5;132-137;2/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_24;GCTCCAAAAGTCCCTCCAAG;+;chr16;30353686;CD2BP2_24-chr16:30353686;missense_variant;LLE/LLK;ctTTTGGAg/ctTTTAAAg;16:30353688-30353693;483-488;161-163;606-611;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_25;GAGTTGTAGAACTGACCACC;+;chr16;30353016;CD2BP2_25-chr16:30353016;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_26;TGCCGGAAGCTGGACCCCCC;-;chr16;30353037;CD2BP2_26-chr16:30353037;missense_variant;CRK/CWK;tgCCGGAAg/tgCTGGAAg;16:30353049-30353054;957-962;319-321;1080-1085;7/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_27;CGGGGGATGCCGAGCTGTAT;-;chr16;30353208;CD2BP2_27-chr16:30353208;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_28;AGCGCCTGGACCGGCTCTCC;-;chr16;30353567;CD2BP2_28-chr16:30353567;synonymous_variant;RL;CGCCTG/CGTTTG;16:30353579-30353584;592-597;198-199;715-720;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_29;GGTCCTGGGAGCCGCTTTAA;-;chr16;30354276;CD2BP2_29-chr16:30354276;missense_variant;GPG/GFG;ggTCCTGGg/ggTTTTGGg;16:30354288-30354293;108-113;36-38;231-236;3/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_30;GAAAGTGACCTTCCAAGGCG;-;chr16;30354651;CD2BP2_30-chr16:30354651;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_31;CCAACCCGGAGAGCCGGTCC;+;chr16;30353560;CD2BP2_31-chr16:30353560;missense_variant;SGL/SKL;tcCGGGTTg/tcCAAATTg;16:30353562-30353567;609-614;203-205;732-737;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_32;GGCTATGCGTCTGAAGGGTT;-;chr16;30353482;CD2BP2_32-chr16:30353482;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_33;AGTTGCCATCGGCATCAAAG;+;chr16;30353957;CD2BP2_33-chr16:30353957;missense_variant;DGN/DSN;gaTGGCAAc/gaTAGCAAc;16:30353959-30353964;312-317;104-106;435-440;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_34;CACACCCTTTAACCTGCAGG;-;chr16;30353996;CD2BP2_34-chr16:30353996;missense_variant;TPF/IFF;aCACCCTtt/aTATTTTtt;16:30354008-30354013;263-268;88-90;386-391;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_35;TCAGATCCGAGACAGCTGGC;-;chr16;30353918;CD2BP2_35-chr16:30353918;stop_gained;QIR/QI*;cAGATCCga/cAGATTTga;16:30353930-30353935;341-346;114-116;464-469;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_36;CTCCGGGTTGGCCGACCAGA;-;chr16;30353551;CD2BP2_36-chr16:30353551;missense_variant;SGL/FGL;tCCGGGTtg/tTTGGGTtg;16:30353563-30353568;608-613;203-205;731-736;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_37;AAGATCCGGGAGCGGCCACC;-;chr16;30353778;CD2BP2_37-chr16:30353778;missense_variant;KIR/KIW;aaGATCCGg/aaGATTTGg;16:30353790-30353795;381-386;127-129;504-509;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_38;TCCCGGATCTTCACCTGTAA;+;chr16;30353787;CD2BP2_38-chr16:30353787;missense_variant;IR/IQ;ATCCGG/ATCCAA;16:30353789-30353794;382-387;128-129;505-510;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_39;CGGGTTGGCCGACCAGATGG;-;chr16;30353548;CD2BP2_39-chr16:30353548;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_40;CTATGCGTCTGAAGGGTTTG;-;chr16;30353480;CD2BP2_40-chr16:30353480;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_41;AGTGAAGGCTACTTCCCGGA;-;chr16;30353067;CD2BP2_41-chr16:30353067;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_42;TACAGGTGAAGATCCGGGAG;-;chr16;30353786;CD2BP2_42-chr16:30353786;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:30353798-30353803;?-378;?-126;?-501;5/7;4/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_43;AGAGTCGCGGGGAGATGGTC;-;chr16;30353264;CD2BP2_43-chr16:30353264;missense_variant;ESR/ELR;gAGTCGCgg/gAGTTGCgg;16:30353276-30353281;815-820;272-274;938-943;6/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_44;GGTTGCCCCGGGCCACCATC;+;chr16;30353533;CD2BP2_44-chr16:30353533;missense_variant;RGN/RSN;cgGGGCAAc/cgAAGCAAc;16:30353535-30353540;636-641;212-214;759-764;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_45;GCTATGCGTCTGAAGGGTTT;-;chr16;30353481;CD2BP2_45-chr16:30353481;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_46;ATATAAGTGGGAGAACACGG;-;chr16;30353225;CD2BP2_46-chr16:30353225;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_47;GAAGTAGCCTTCACTCACCC;+;chr16;30353072;CD2BP2_47-chr16:30353072;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_48;TTGCCTTTAAAGCGGCTCCC;+;chr16;30354270;CD2BP2_48-chr16:30354270;missense_variant;KG/KS;AAAGGC/AAAAGC;16:30354272-30354277;124-129;42-43;247-252;3/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_49;AATGAGTGCCCAAGCCCTCT;-;chr16;30353704;CD2BP2_49-chr16:30353704;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_50;ACATTGACTGGGTGCGGCCC;-;chr16;30353892;CD2BP2_50-chr16:30353892;synonymous_variant;ID;ATTGAC/ATTGAT;16:30353904-30353909;367-372;123-124;490-495;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_51;AGCCCTCTTGGAGGGACTTT;-;chr16;30353692;CD2BP2_51-chr16:30353692;missense_variant;ALL/AFL;gCCCTCTtg/gCTTTTTtg;16:30353704-30353709;467-472;156-158;590-595;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_52;CTCTTTGGATAGCGATGAGG;-;chr16;30354247;CD2BP2_52-chr16:30354247;missense_variant;SLD/FLD;tCTTTGGat/tTTTTGGat;16:30354259-30354264;137-142;46-48;260-265;3/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_53;GTCCAGCAAATATGACATCT;-;chr16;30354205;CD2BP2_53-chr16:30354205;missense_variant;SSK/FSK;tCCAGCAaa/tTTAGCAaa;16:30354217-30354222;179-184;60-62;302-307;3/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_54;GGTGAGTGAAGGCTACTTCC;-;chr16;30353071;CD2BP2_54-chr16:30353071;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_55;GTTGTAGAACTGACCACCAG;+;chr16;30353018;CD2BP2_55-chr16:30353018;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_56;TGTCTCGGATCTGAGCATCC;+;chr16;30353924;CD2BP2_56-chr16:30353924;missense_variant;IRD/IQN;atCCGAGAc/atCCAAAAc;16:30353926-30353931;345-350;115-117;468-473;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_57;GGTGAAGGGCCCATACAGCT;+;chr16;30353196;CD2BP2_57-chr16:30353196;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_58;TGGCAACTACTTCCTGAACC;-;chr16;30353945;CD2BP2_58-chr16:30353945;synonymous_variant;GNY;gGCAACTac/gGCAATTac;16:30353957-30353962;314-319;105-107;437-442;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_59;CTTCCAAGGCGTGGGAGATG;-;chr16;30354642;CD2BP2_59-chr16:30354642;stop_gained;FQG/F*G;tTCCAAGgc/tTTTAAGgc;16:30354654-30354659;23-28;8-10;146-151;2/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_60;GCTGGCTGGACAACATTGAC;-;chr16;30353904;CD2BP2_60-chr16:30353904;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_61;TCCCATTACAGGTGAAGATC;-;chr16;30353792;CD2BP2_61-chr16:30353792;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:30353804-30353809;-;-;-;-;4/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_62;CGGAAGCTGGACCCCCCTGG;-;chr16;30353034;CD2BP2_62-chr16:30353034;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_63;AATATAAGTGGGAGAACACG;-;chr16;30353226;CD2BP2_63-chr16:30353226;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_64;GTTCAGGAAGTAGTTGCCAT;+;chr16;30353946;CD2BP2_64-chr16:30353946;synonymous_variant;FLN;tTCCTGAac/tTCCTAAac;16:30353948-30353953;323-328;108-110;446-451;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_65;GCGCCAGGCCTCAGACTCGG;-;chr16;30353752;CD2BP2_65-chr16:30353752;stop_gained;RQA/R*A;cGCCAGGcc/cGCTAGGcc;16:30353764-30353769;407-412;136-138;530-535;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_66;AAAGTGACCTTCCAAGGCGT;-;chr16;30354650;CD2BP2_66-chr16:30354650;missense_variant;KVT/KVI;aaAGTGACc/aaAGTGATc;16:30354662-30354667;15-20;5-7;138-143;2/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_67;GAGGGCTTGGGCACTCATTG;+;chr16;30353705;CD2BP2_67-chr16:30353705;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_68;GCCGACCAGATGGTGGCCCG;-;chr16;30353541;CD2BP2_68-chr16:30353541;stop_gained;ADQ/AD*;gcCGACCAg/gcTGATTAg;16:30353553-30353558;618-623;206-208;741-746;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_69;TGCATCTGGGCGCTGGTGAA;+;chr16;30353182;CD2BP2_69-chr16:30353182;synonymous_variant;QM;CAGATG/CAAATG;16:30353184-30353189;907-912;303-304;1030-1035;6/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_70;ACTCCTCAGCGAACATGTCC;+;chr16;30353413;CD2BP2_70-chr16:30353413;missense_variant;AEE/AKK;gcTGAGGAg/gcTAAAAAg;16:30353415-30353420;756-761;252-254;879-884;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_71;CTGTGTCTTTGGTGCAGGTC;-;chr16;30354056;CD2BP2_71-chr16:30354056;intron_variant;-;-;16:30354068-30354073;-;-;-;-;3/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_72;TGTTGTCCAGCCAGCTGTCT;+;chr16;30353909;CD2BP2_72-chr16:30353909;missense_variant;LDN/LNN;ctGGACAAc/ctAAACAAc;16:30353911-30353916;360-365;120-122;483-488;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_73;CTCAGCGAACATGTCCAGGG;+;chr16;30353417;CD2BP2_73-chr16:30353417;missense_variant;FAE/FAK;tTCGCTGag/tTCGCTAag;16:30353419-30353424;752-757;251-253;875-880;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_74;TCAGCGAACATGTCCAGGGA;+;chr16;30353418;CD2BP2_74-chr16:30353418;missense_variant;FA/FT;TTCGCT/TTCACT;16:30353420-30353425;751-756;251-252;874-879;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_75;ATTGACTGGGTGCGGCCCAG;-;chr16;30353890;CD2BP2_75-chr16:30353890;synonymous_variant;IDW;atTGACTGg/atTGATTGg;16:30353902-30353907;369-374;123-125;492-497;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_76;GTCGCGGGGAGATGGTCTGG;-;chr16;30353261;CD2BP2_76-chr16:30353261;missense_variant;SRG/LWG;tCGCGGGga/tTGTGGGga;16:30353273-30353278;818-823;273-275;941-946;6/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_77;AGTGCCCAAGCCCTCTTGGA;-;chr16;30353700;CD2BP2_77-chr16:30353700;stop_gained;SAQ/SV*;agTGCCCAa/agTGTTTAa;16:30353712-30353717;459-464;153-155;582-587;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_78;AGAGCCGGTCCAGGCGCTGA;+;chr16;30353569;CD2BP2_78-chr16:30353569;missense_variant;DRL/DQL;gaCCGGCTc/gaCCAACTc;16:30353571-30353576;600-605;200-202;723-728;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_79;ATGCTCAGATCCGAGACAGC;-;chr16;30353922;CD2BP2_79-chr16:30353922;stop_gained;AQ/A*;GCTCAG/GCTTAG;16:30353934-30353939;337-342;113-114;460-465;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_80;TGGCCGACCAGATGGTGGCC;-;chr16;30353543;CD2BP2_80-chr16:30353543;synonymous_variant;AD;GCCGAC/GCTGAT;16:30353555-30353560;616-621;206-207;739-744;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_81;CACCAGGGGGGTCCAGCTTC;+;chr16;30353032;CD2BP2_81-chr16:30353032;missense_variant;PPG/PPN;ccCCCTGGt/ccCCCTAAt;16:30353034-30353039;972-977;324-326;1095-1100;7/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_82;GGGCAACCTTGGTGTGTACC;-;chr16;30353521;CD2BP2_82-chr16:30353521;missense_variant;GNL/GNF;gGCAACCtt/gGCAATTtt;16:30353533-30353538;638-643;213-215;761-766;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_83;GCAGCCACACTCCCCAGCGA;-;chr16;30354031;CD2BP2_83-chr16:30354031;missense_variant;AAT/AVI;gcAGCCACa/gcAGTTATa;16:30354043-30354048;228-233;76-78;351-356;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_84;CTTCACCAGCGCCCAGATGC;-;chr16;30353183;CD2BP2_84-chr16:30353183;missense_variant;FTS/FIS;tTCACCAgc/tTTATTAgc;16:30353195-30353200;896-901;299-301;1019-1024;6/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_85;GGCCAAGATGTCATATTTGC;+;chr16;30354200;CD2BP2_85-chr16:30354200;synonymous_variant;ILA;aTCTTGGcc/aTCTTAGcc;16:30354202-30354207;194-199;65-67;317-322;3/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_86;CAGCGCCTGGACCGGCTCTC;-;chr16;30353568;CD2BP2_86-chr16:30353568;synonymous_variant;QRL;caGCGCCTg/caGCGCTTg;16:30353580-30353585;591-596;197-199;714-719;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_87;GTCCAGGCGCTGAGGGGAAC;+;chr16;30353576;CD2BP2_87-chr16:30353576;missense_variant;RLD/RLN;cGCCTGGac/cGCCTAAac;16:30353578-30353583;593-598;198-200;716-721;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_88;TTGTAGAACTGACCACCAGG;+;chr16;30353019;CD2BP2_88-chr16:30353019;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_89;GGTTTGGGGTGTCAGACCCT;-;chr16;30353466;CD2BP2_89-chr16:30353466;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_90;GGACATGTTCGCTGAGGAGT;-;chr16;30353413;CD2BP2_90-chr16:30353413;synonymous_variant;DMF;gACATGTtc/gATATGTtc;16:30353425-30353430;746-751;249-251;869-874;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_91;CTTACCTTCTACATCCTCTG;+;chr16;30354179;CD2BP2_91-chr16:30354179;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:30354181-30354186;215-?;72-?;338-?;3/7;3/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_92;CTCCCTGGACATGTTCGCTG;-;chr16;30353419;CD2BP2_92-chr16:30353419;missense_variant;SLD/FLD;tCCCTGGac/tTTTTGGac;16:30353431-30353436;740-745;247-249;863-868;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_93;GAAGGCCACTTTGATGCCGA;-;chr16;30353965;CD2BP2_93-chr16:30353965;missense_variant;EGH/EGY;gaAGGCCAc/gaAGGCTAc;16:30353977-30353982;294-299;98-100;417-422;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_94;TCCAGGCGCTGAGGGGAACT;+;chr16;30353577;CD2BP2_94-chr16:30353577;synonymous_variant;RL;CGCCTG/CGCCTA;16:30353579-30353584;592-597;198-199;715-720;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_95;ATGGCAACTACTTCCTGAAC;-;chr16;30353946;CD2BP2_95-chr16:30353946;synonymous_variant;GN;GGCAAC/GGTAAT;16:30353958-30353963;313-318;105-106;436-441;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_96;ATGGTGGCCCGGGGCAACCT;-;chr16;30353532;CD2BP2_96-chr16:30353532;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_97;TTGCCTAGAGAGACAGTGGC;-;chr16;30353661;CD2BP2_97-chr16:30353661;missense_variant;LPR/LLR;ttGCCTAGa/ttGCTTAGa;16:30353673-30353678;498-503;166-168;621-626;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_98;CCGAGTCTGAGGCCTGGCGC;+;chr16;30353752;CD2BP2_98-chr16:30353752;missense_variant;SDS/SNS;tcAGACTCg/tcAAACTCg;16:30353754-30353759;417-422;139-141;540-545;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_99;ATCTCCTCCTGCAGGTTAAA;+;chr16;30353989;CD2BP2_99-chr16:30353989;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;16:30353991-30353996;280-285;94-95;403-408;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_100;CTGACCTGCACCAAAGACAC;+;chr16;30354054;CD2BP2_100-chr16:30354054;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:30354056-30354061;?-220;?-74;?-343;4/7;3/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_101;GTTCGCTGAGGAGTTGGCGG;-;chr16;30353407;CD2BP2_101-chr16:30353407;synonymous_variant;FAE;tTCGCTGag/tTTGCTGag;16:30353419-30353424;752-757;251-253;875-880;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_102;CGAACATGTCCAGGGAGGGT;+;chr16;30353422;CD2BP2_102-chr16:30353422;missense_variant;DMF/DIF;gaCATGTTc/gaCATATTc;16:30353424-30353429;747-752;249-251;870-875;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_103;CATGTTCGCTGAGGAGTTGG;-;chr16;30353410;CD2BP2_103-chr16:30353410;synonymous_variant;MFA;aTGTTCGct/aTGTTTGct;16:30353422-30353427;749-754;250-252;872-877;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_104;ACCCAGTTCCCCTCAGCGCC;-;chr16;30353581;CD2BP2_104-chr16:30353581;missense_variant;PSS/LSS;cCCAGTTcc/cTTAGTTcc;16:30353593-30353598;578-583;193-195;701-706;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_105;CCAACCGTTCCCTTGTTTCC;+;chr16;30353500;CD2BP2_105-chr16:30353500;missense_variant;ERL/EQL;gaACGGTTg/gaACAATTg;16:30353502-30353507;669-674;223-225;792-797;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_106;ATATGACATCTTGGCCTCAG;-;chr16;30354196;CD2BP2_106-chr16:30354196;synonymous_variant;YDI;tATGACAtc/tATGATAtc;16:30354208-30354213;188-193;63-65;311-316;3/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_107;CAGCCACACTCCCCAGCGAG;-;chr16;30354030;CD2BP2_107-chr16:30354030;missense_variant;AT/AI;GCCACA/GCTATA;16:30354042-30354047;229-234;77-78;352-357;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_108;CCACTGTCTCTCTAGGCAAT;+;chr16;30353662;CD2BP2_108-chr16:30353662;missense_variant;ETV/ETM;gaGACAGTg/gaAACAATg;16:30353664-30353669;507-512;169-171;630-635;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_109;GAAAGCAGCTCACCTGCATC;+;chr16;30353168;CD2BP2_109-chr16:30353168;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_110;CATCTCCTCCTGCAGGTTAA;+;chr16;30353988;CD2BP2_110-chr16:30353988;missense_variant;EEM/EKM;gAGGAGAtg/gAAAAAAtg;16:30353990-30353995;281-286;94-96;404-409;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_111;TGGTGTGTACCAGGAAACAA;-;chr16;30353512;CD2BP2_111-chr16:30353512;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_112;CTGGCTGGACAACATTGACT;-;chr16;30353903;CD2BP2_112-chr16:30353903;synonymous_variant;WLD;tGGCTGGac/tGGTTGGac;16:30353915-30353920;356-361;119-121;479-484;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_113;GAGTGCCCAAGCCCTCTTGG;-;chr16;30353701;CD2BP2_113-chr16:30353701;stop_gained;SAQ/SA*;aGTGCCCaa/aGTGCTTaa;16:30353713-30353718;458-463;153-155;581-586;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_114;AAGTCCCTCCAAGAGGGCTT;+;chr16;30353693;CD2BP2_114-chr16:30353693;missense_variant;EGL/EKL;gAGGGACtt/gAAAAACtt;16:30353695-30353700;476-481;159-161;599-604;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_115;TGTAGAACTGACCACCAGGG;+;chr16;30353020;CD2BP2_115-chr16:30353020;synonymous_variant;QFY;caGTTCTAc/caATTCTAc;16:30353022-30353027;984-989;328-330;1107-1112;7/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_116;TCCCCAGCGAGGGGGGTGTT;-;chr16;30354021;CD2BP2_116-chr16:30354021;missense_variant;PS/FS;CCCAGC/TTTAGC;16:30354033-30354038;238-243;80-81;361-366;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_117;TGTCCCCAAGAAGAAGGTGA;-;chr16;30354600;CD2BP2_117-chr16:30354600;missense_variant;VPK/VFK;gTCCCCAag/gTTTTTAag;16:30354612-30354617;65-70;22-24;188-193;2/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_118;GGCACCTGTGTCTTTGGTGC;-;chr16;30354061;CD2BP2_118-chr16:30354061;intron_variant;-;-;16:30354073-30354078;-;-;-;-;3/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_119;CTGCATCTGGGCGCTGGTGA;+;chr16;30353181;CD2BP2_119-chr16:30353181;synonymous_variant;QMQ;cAGATGCag/cAAATGCag;16:30353183-30353188;908-913;303-305;1031-1036;6/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_120;AGTTGTAGAACTGACCACCA;+;chr16;30353017;CD2BP2_120-chr16:30353017;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_121;TGTGATGTGGGAATATAAGT;-;chr16;30353237;CD2BP2_121-chr16:30353237;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_122;GCCACACTCCCCAGCGAGGG;-;chr16;30354028;CD2BP2_122-chr16:30354028;missense_variant;ATL/AIF;gcCACACTc/gcTATATTc;16:30354040-30354045;231-236;77-79;354-359;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_123;GCCCCGGGCCACCATCTGGT;+;chr16;30353537;CD2BP2_123-chr16:30353537;missense_variant;ARG/AQS;gCCCGGGgc/gCCCAAAgc;16:30353539-30353544;632-637;211-213;755-760;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_124;ACCTCTACACCTGAGCCTGC;-;chr16;30352979;CD2BP2_124-chr16:30352979;missense_variant;LY/FY;CTCTAC/TTTTAT;16:30352991-30352996;1015-1020;339-340;1138-1143;7/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_125;CTCCTCAGCGAACATGTCCA;+;chr16;30353414;CD2BP2_125-chr16:30353414;missense_variant;AEE/AKK;gCTGAGGag/gCTAAAAag;16:30353416-30353421;755-760;252-254;878-883;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_126;GCTGGGGCACTGAGGCGTCT;-;chr16;30353643;CD2BP2_126-chr16:30353643;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_127;TTGGCCTCAGAGGATGTAGA;-;chr16;30354186;CD2BP2_127-chr16:30354186;missense_variant;LAS/LVL;ttGGCCTCa/ttGGTTTTa;16:30354198-30354203;198-203;66-68;321-326;3/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_128;TCGGAGGAGGAGGACAGCTT;-;chr16;30353736;CD2BP2_128-chr16:30353736;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_129;AAAGCAGCTCACCTGCATCT;+;chr16;30353169;CD2BP2_129-chr16:30353169;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:30353171-30353176;-;-;-;-;6/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_130;CACCATCTGGTCGGCCAACC;+;chr16;30353546;CD2BP2_130-chr16:30353546;missense_variant;QMV/QIM;cAGATGGtg/cAAATAAtg;16:30353548-30353553;623-628;208-210;746-751;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_131;CTTGGGCACTCATTGAGGTC;+;chr16;30353710;CD2BP2_131-chr16:30353710;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_132;CGTCTGGGGGCCCGAGGAGG;-;chr16;30353628;CD2BP2_132-chr16:30353628;synonymous_variant;RLG;cgTCTGGGg/cgTTTGGGg;16:30353640-30353645;531-536;177-179;654-659;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_133;CTTTAAAGGCAAACACTCTT;-;chr16;30354262;CD2BP2_133-chr16:30354262;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_134;CTCCAAAAGTCCCTCCAAGA;+;chr16;30353687;CD2BP2_134-chr16:30353687;missense_variant;LLE/LLK;cTTTTGGag/cTTTTAAag;16:30353689-30353694;482-487;161-163;605-610;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_135;TGCCTAGAGAGACAGTGGCT;-;chr16;30353660;CD2BP2_135-chr16:30353660;missense_variant;PR/LR;CCTAGA/CTTAGA;16:30353672-30353677;499-504;167-168;622-627;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_136;TTCACTCACCCAGGTCTGCA;+;chr16;30353081;CD2BP2_136-chr16:30353081;missense_variant;VSE/VNK;gTGAGTGaa/gTAAATAaa;16:30353083-30353088;923-928;308-310;1046-1051;7/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_137;TGTCTTTGGTGCAGGTCAGG;-;chr16;30354053;CD2BP2_137-chr16:30354053;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:30354065-30354070;-;-;-;-;3/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_138;CATTGACTGGGTGCGGCCCA;-;chr16;30353891;CD2BP2_138-chr16:30353891;synonymous_variant;IDW;aTTGACTgg/aTTGATTgg;16:30353903-30353908;368-373;123-125;491-496;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_139;AAAGTCCCTCCAAGAGGGCT;+;chr16;30353692;CD2BP2_139-chr16:30353692;missense_variant;EGL/EKL;gaGGGACTt/gaAAAACTt;16:30353694-30353699;477-482;159-161;600-605;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_140;TCACTCCATCTTCCCATTAC;-;chr16;30353803;CD2BP2_140-chr16:30353803;intron_variant;-;-;16:30353815-30353820;-;-;-;-;4/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_141;TCACCCAGGTCTGCAAGGAG;+;chr16;30353086;CD2BP2_141-chr16:30353086;stop_gained;TWV/T*M;acCTGGGTg/acCTAAATg;16:30353088-30353093;918-923;306-308;1041-1046;7/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_142;GAATATAAGTGGGAGAACAC;-;chr16;30353227;CD2BP2_142-chr16:30353227;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_143;GCGAACATGTCCAGGGAGGG;+;chr16;30353421;CD2BP2_143-chr16:30353421;missense_variant;MF/IF;ATGTTC/ATATTC;16:30353423-30353428;748-753;250-251;871-876;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_144;GACTCTGCTTCTAAAATAAC;+;chr16;30353278;CD2BP2_144-chr16:30353278;missense_variant;AE/AK;GCAGAG/GCAAAA;16:30353280-30353285;811-816;271-272;934-939;6/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_145;GTCCCCAAGAAGAAGGTGAG;-;chr16;30354599;CD2BP2_145-chr16:30354599;missense_variant;VPK/VFK;gtCCCCAAg/gtTTTTAAg;16:30354611-30354616;66-71;22-24;189-194;2/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_146;TCTACACCTGAGCCTGCTGG;-;chr16;30352976;CD2BP2_146-chr16:30352976;missense_variant;YT/YI;TACACC/TATATT;16:30352988-30352993;1018-1023;340-341;1141-1146;7/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_147;CTCTACACCTGAGCCTGCTG;-;chr16;30352977;CD2BP2_147-chr16:30352977;missense_variant;LYT/LYI;ctCTACACc/ctTTATATc;16:30352989-30352994;1017-1022;339-341;1140-1145;7/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_148;CTTCACCTGTAATGGGAAGA;+;chr16;30353795;CD2BP2_148-chr16:30353795;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:30353797-30353802;?-379;?-127;?-502;5/7;4/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_149;GCGGCCACCTGGCCAGCGCC;-;chr16;30353767;CD2BP2_149-chr16:30353767;missense_variant;RPP/RLS;cGGCCACct/cGGTTATct;16:30353779-30353784;392-397;131-133;515-520;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_150;TTGTTTCCTGGTACACACCA;+;chr16;30353512;CD2BP2_150-chr16:30353512;missense_variant;QET/QKT;caGGAAACa/caAAAAACa;16:30353514-30353519;657-662;219-221;780-785;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_151;ACTTTCCTCTTTGGCATGAC;+;chr16;30354665;CD2BP2_151-chr16:30354665;missense_variant;RK/KK;AGGAAA/AAAAAA;16:30354667-30354672;10-15;4-5;133-138;2/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_152;GAGCCGGTCCAGGCGCTGAG;+;chr16;30353570;CD2BP2_152-chr16:30353570;missense_variant;DRL/DQL;gACCGGCtc/gACCAGCtc;16:30353572-30353577;599-604;200-202;722-727;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_153;TTGTCCCCAAGAAGAAGGTG;-;chr16;30354601;CD2BP2_153-chr16:30354601;missense_variant;VP/VF;GTCCCC/GTTTTT;16:30354613-30354618;64-69;22-23;187-192;2/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_154;AGGGTCCACCAGCTGTGAGC;+;chr16;30354311;CD2BP2_154-chr16:30354311;missense_variant;VDP/VNP;gTGGACCct/gTAAACCct;16:30354313-30354318;83-88;28-30;206-211;3/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_155;AGGCGTCTGGGGGCCCGAGG;-;chr16;30353631;CD2BP2_155-chr16:30353631;synonymous_variant;RRL;agGCGTCTg/agGCGTTTg;16:30353643-30353648;528-533;176-178;651-656;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_156;TGGTCTGGTGGATGTGATGT;-;chr16;30353249;CD2BP2_156-chr16:30353249;synonymous_variant;GLV;gGTCTGGtg/gGTTTGGtg;16:30353261-30353266;830-835;277-279;953-958;6/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_157;TGCCCTCTCCTTGCAGACCT;-;chr16;30353092;CD2BP2_157-chr16:30353092;intron_variant;-;-;16:30353104-30353109;-;-;-;-;6/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_158;TTGCAGACCTGGGTGAGTGA;-;chr16;30353082;CD2BP2_158-chr16:30353082;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:30353094-30353099;?-917;?-306;?-1040;7/7;6/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_159;TATTTTAGAAGCAGAGTCGC;-;chr16;30353276;CD2BP2_159-chr16:30353276;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_160;TCCAAGCTCACCTCCTCTCT;+;chr16;30353357;CD2BP2_160-chr16:30353357;intron_variant;-;-;16:30353359-30353364;-;-;-;-;5/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_161;TTTGGATAGCGATGAGGAGG;-;chr16;30354244;CD2BP2_161-chr16:30354244;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_162;TGAGGGGAACTGGGTTGCCC;+;chr16;30353586;CD2BP2_162-chr16:30353586;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_163;GCTCACCTGCATCTGGGCGC;+;chr16;30353175;CD2BP2_163-chr16:30353175;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:30353177-30353182;914-?;305-?;1037-?;6/7;6/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_164;TGGCTGGGTCAGGGGGTCCT;-;chr16;30354290;CD2BP2_164-chr16:30354290;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_165;GAGAGCCGGTCCAGGCGCTG;+;chr16;30353568;CD2BP2_165-chr16:30353568;missense_variant;RL/QL;CGGCTC/CAGCTC;16:30353570-30353575;601-606;201-202;724-729;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_166;ATGTGATGTGGGAATATAAG;-;chr16;30353238;CD2BP2_166-chr16:30353238;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_167;TGGAAGGTCACTTTCCTCTT;+;chr16;30354656;CD2BP2_167-chr16:30354656;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_168;GGCAGCCACACTCCCCAGCG;-;chr16;30354032;CD2BP2_168-chr16:30354032;synonymous_variant;AAT;gCAGCCAca/gCAGCTAca;16:30354044-30354049;227-232;76-78;350-355;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_169;AGCCACACTCCCCAGCGAGG;-;chr16;30354029;CD2BP2_169-chr16:30354029;missense_variant;ATL/AIF;gCCACACtc/gCTATATtc;16:30354041-30354046;230-235;77-79;353-358;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_170;CACTTTCCTCTTTGGCATGA;+;chr16;30354664;CD2BP2_170-chr16:30354664;missense_variant;RKV/KKM;aGGAAAGtg/aAAAAAAtg;16:30354666-30354671;11-16;4-6;134-139;2/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_171;TGGCCCCCTCACCTTCTTCT;+;chr16;30354592;CD2BP2_171-chr16:30354592;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:30354594-30354599;-;-;-;-;2/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_172;TTATTTTAGAAGCAGAGTCG;-;chr16;30353277;CD2BP2_172-chr16:30353277;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_173;GTTCCCCTCAGCGCCTGGAC;-;chr16;30353576;CD2BP2_173-chr16:30353576;missense_variant;SP/FF;TCCCCT/TTTTTT;16:30353588-30353593;583-588;195-196;706-711;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_174;GAAGCAGAGTCGCGGGGAGA;-;chr16;30353269;CD2BP2_174-chr16:30353269;missense_variant;EAE/EVE;gaAGCAGAg/gaAGTAGAg;16:30353281-30353286;810-815;270-272;933-938;6/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_175;TTGGTGTGTACCAGGAAACA;-;chr16;30353513;CD2BP2_175-chr16:30353513;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_176;GTGTGGGATTGTGGGGTCCT;+;chr16;30353446;CD2BP2_176-chr16:30353446;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_177;GGAATATAAGTGGGAGAACA;-;chr16;30353228;CD2BP2_177-chr16:30353228;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_178;AATCATTGTCCCCAAGAAGA;-;chr16;30354606;CD2BP2_178-chr16:30354606;synonymous_variant;IIV;aTCATTGtc/aTTATTGtc;16:30354618-30354623;59-64;20-22;182-187;2/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_179;CTTTAACCTGCAGGAGGAGA;-;chr16;30353990;CD2BP2_179-chr16:30353990;synonymous_variant;FNL;tTTAACCtg/tTTAATTtg;16:30354002-30354007;269-274;90-92;392-397;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_180;CTCCTCTCTGGGTAGGGGTT;+;chr16;30353368;CD2BP2_180-chr16:30353368;missense_variant;QRG/QKK;caGAGAGGa/caAAAAAAa;16:30353370-30353375;801-806;267-269;924-929;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_181;TAACCTGCAGGAGGAGATGG;-;chr16;30353987;CD2BP2_181-chr16:30353987;synonymous_variant;NLQ;aACCTGCag/aATTTGCag;16:30353999-30354004;272-277;91-93;395-400;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_182;TGGACAACATTGACTGGGTG;-;chr16;30353898;CD2BP2_182-chr16:30353898;synonymous_variant;DN;GACAAC/GATAAT;16:30353910-30353915;361-366;121-122;484-489;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_183;ATGGTCTGGTGGATGTGATG;-;chr16;30353250;CD2BP2_183-chr16:30353250;synonymous_variant;GL;GGTCTG/GGTTTG;16:30353262-30353267;829-834;277-278;952-957;6/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_184;GTCCTCCTCCTCCGAGTCTG;+;chr16;30353741;CD2BP2_184-chr16:30353741;missense_variant;EED/EKN;gAGGAGGac/gAAAAAAac;16:30353743-30353748;428-433;143-145;551-556;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_185;GAACATGTCCAGGGAGGGTG;+;chr16;30353423;CD2BP2_185-chr16:30353423;missense_variant;DMF/DIF;gACATGTtc/gACATATtc;16:30353425-30353430;746-751;249-251;869-874;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_186;GCTCACCTCCTCTCTGGGTA;+;chr16;30353362;CD2BP2_186-chr16:30353362;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:30353364-30353369;807-?;269-?;930-?;5/7;5/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_187;GGCCGACCAGATGGTGGCCC;-;chr16;30353542;CD2BP2_187-chr16:30353542;stop_gained;ADQ/AD*;gCCGACCag/gCTGATTag;16:30353554-30353559;617-622;206-208;740-745;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_188;GCCTAGAGAGACAGTGGCTG;-;chr16;30353659;CD2BP2_188-chr16:30353659;missense_variant;PRE/LRE;cCTAGAGag/cTTAGAGag;16:30353671-30353676;500-505;167-169;623-628;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_189;CCCAGCAGGCTCAGGTGTAG;+;chr16;30352975;CD2BP2_189-chr16:30352975;3_prime_UTR_variant;-;-;16:30352977-30352982;-;-;1152-1157;7/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_190;AGCTGGTGGACCCTGTGGCT;-;chr16;30354305;CD2BP2_190-chr16:30354305;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_191;CTGCCCTCTCCTTGCAGACC;-;chr16;30353093;CD2BP2_191-chr16:30353093;intron_variant;-;-;16:30353105-30353110;-;-;-;-;6/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_192;GGCTGGGGCACTGAGGCGTC;-;chr16;30353644;CD2BP2_192-chr16:30353644;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_193;CCTCCTCCGAGTCTGAGGCC;+;chr16;30353746;CD2BP2_193-chr16:30353746;missense_variant;SEE/SKK;tcGGAGGAg/tcAAAAAAg;16:30353748-30353753;423-428;141-143;546-551;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_194;GCTGGCCAGGTGGCCGCTCC;+;chr16;30353770;CD2BP2_194-chr16:30353770;missense_variant;PGQ/PSQ;ccTGGCCAg/ccTAGCCAg;16:30353772-30353777;399-404;133-135;522-527;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_195;CACCCAGGTCTGCAAGGAGA;+;chr16;30353087;CD2BP2_195-chr16:30353087;stop_gained;TWV/T*M;aCCTGGGtg/aCCTAAAtg;16:30353089-30353094;917-922;306-308;1040-1045;7/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_196;GCCCCCTCACCTTCTTCTTG;+;chr16;30354594;CD2BP2_196-chr16:30354594;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:30354596-30354601;-;-;-;-;2/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_197;CTCCAAGCTCACCTCCTCTC;+;chr16;30353356;CD2BP2_197-chr16:30353356;intron_variant;-;-;16:30353358-30353363;-;-;-;-;5/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_198;AGCCTGCTGGGGGCCCAGTT;-;chr16;30352966;CD2BP2_198-chr16:30352966;3_prime_UTR_variant;-;-;16:30352978-30352983;-;-;1151-1156;7/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_199;AGCTCACCTCCTCTCTGGGT;+;chr16;30353361;CD2BP2_199-chr16:30353361;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:30353363-30353368;808-?;270-?;931-?;5/7;5/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_200;CTGGGGCACTGAGGCGTCTG;-;chr16;30353642;CD2BP2_200-chr16:30353642;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_201;GACCCCCTGACCCAGCCACA;+;chr16;30354292;CD2BP2_201-chr16:30354292;missense_variant;SGG/SKN;tcAGGGGGt/tcAAAAAAt;16:30354294-30354299;102-107;34-36;225-230;3/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_202;TGGGGCACTGAGGCGTCTGG;-;chr16;30353641;CD2BP2_202-chr16:30353641;synonymous_variant;GAL;gGGGCACtg/gGGGCATtg;16:30353653-30353658;518-523;173-175;641-646;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_203;TTCTGGCTCCTGCTCACAGC;-;chr16;30354322;CD2BP2_203-chr16:30354322;intron_variant;-;-;16:30354334-30354339;-;-;-;-;2/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_204;ACCCCAACCCCTACCCAGAG;-;chr16;30353373;CD2BP2_204-chr16:30353373;missense_variant;TPT/TLI;acCCCAACc/acTTTAATc;16:30353385-30353390;786-791;262-264;909-914;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_205;TCTGAGGCCTGGCGCTGGCC;+;chr16;30353757;CD2BP2_205-chr16:30353757;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_206;ACTGGGTGCGGCCCAGGGGC;-;chr16;30353886;CD2BP2_206-chr16:30353886;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_207;GAGGTGAGCTTGGAGGACAG;-;chr16;30353351;CD2BP2_207-chr16:30353351;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_208;GTGGACCCTGTGGCTGGGTC;-;chr16;30354300;CD2BP2_208-chr16:30354300;missense_variant;VDP/VDF;gtGGACCCt/gtGGATTTt;16:30354312-30354317;84-89;28-30;207-212;3/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_209;ACCCCCCTCGCTGGGGAGTG;+;chr16;30354024;CD2BP2_209-chr16:30354024;missense_variant;EGG/EKS;gAGGGGGgt/gAAAAAAgt;16:30354026-30354031;245-250;82-84;368-373;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_210;CTCACAGCTGGTGGACCCTG;-;chr16;30354310;CD2BP2_210-chr16:30354310;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:30354322-30354327;?-79;?-27;?-202;3/7;2/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_211;CTCACCTCCTCTCTGGGTAG;+;chr16;30353363;CD2BP2_211-chr16:30353363;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:30353365-30353370;806-?;269-?;929-?;5/7;5/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_212;CGCTGAGGAGTTGGCGGAGG;-;chr16;30353404;CD2BP2_212-chr16:30353404;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_213;GGCCCCCTCACCTTCTTCTT;+;chr16;30354593;CD2BP2_213-chr16:30354593;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:30354595-30354600;-;-;-;-;2/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_214;ACCCAGAGAGGAGGTGAGCT;-;chr16;30353361;CD2BP2_214-chr16:30353361;stop_gained;TQR/T*R;acCCAGAGa/acTTAGAGa;16:30353373-30353378;798-803;266-268;921-926;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_215;CAGCTGGTGGACCCTGTGGC;-;chr16;30354306;CD2BP2_215-chr16:30354306;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_216;CTGAGGCGTCTGGGGGCCCG;-;chr16;30353634;CD2BP2_216-chr16:30353634;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_217;TGGACCCTGTGGCTGGGTCA;-;chr16;30354299;CD2BP2_217-chr16:30354299;missense_variant;DP/DF;GACCCT/GATTTT;16:30354311-30354316;85-90;29-30;208-213;3/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_218;CCTCCTCTCTGGGTAGGGGT;+;chr16;30353367;CD2BP2_218-chr16:30353367;missense_variant;RG/KK;AGAGGA/AAAAAA;16:30353369-30353374;802-807;268-269;925-930;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_219;CCTCCTCATCTCCCACGCCT;+;chr16;30354636;CD2BP2_219-chr16:30354636;missense_variant;DEE/DKK;gaTGAGGAg/gaTAAAAAg;16:30354638-30354643;39-44;13-15;162-167;2/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_220;TCCTCTCTGGGTAGGGGTTG;+;chr16;30353369;CD2BP2_220-chr16:30353369;missense_variant;QRG/QKR;cAGAGAGga/cAAAAAAga;16:30353371-30353376;800-805;267-269;923-928;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_221;CTCGGAGGAGGAGGACAGCT;-;chr16;30353737;CD2BP2_221-chr16:30353737;missense_variant;SEE/LEE;tCGGAGGag/tTGGAGGag;16:30353749-30353754;422-427;141-143;545-550;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_222;GGGCCCGAGGAGGAGGCAAA;-;chr16;30353621;CD2BP2_222-chr16:30353621;stop_gained;AR/A*;GCCCGA/GCTTGA;16:30353633-30353638;538-543;180-181;661-666;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_223;GGCCTCAGACTCGGAGGAGG;-;chr16;30353746;CD2BP2_223-chr16:30353746;missense_variant;ASD/ALD;gCCTCAGac/gCTTTAGac;16:30353758-30353763;413-418;138-140;536-541;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_224;ACTGGGCCCCCAGCAGGCTC;+;chr16;30352967;CD2BP2_224-chr16:30352967;3_prime_UTR_variant;-;-;16:30352969-30352974;-;-;1160-1165;7/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_225;TCCCCAAGAAGAAGGTGAGG;-;chr16;30354598;CD2BP2_225-chr16:30354598;missense_variant;PK/FK;CCCAAG/TTTAAG;16:30354610-30354615;67-72;23-24;190-195;2/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_226;GACCCTGTGGCTGGGTCAGG;-;chr16;30354297;CD2BP2_226-chr16:30354297;missense_variant;DPV/DFV;gaCCCTGTg/gaTTTTGTg;16:30354309-30354314;87-92;29-31;210-215;3/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_227;AAGAGGAAAGTGACCTTCCA;-;chr16;30354656;CD2BP2_227-chr16:30354656;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_228;GGACCCTGTGGCTGGGTCAG;-;chr16;30354298;CD2BP2_228-chr16:30354298;missense_variant;DPV/DFV;gACCCTGtg/gATTTTGtg;16:30354310-30354315;86-91;29-31;209-214;3/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_229;TGGCTCCTGCTCACAGCTGG;-;chr16;30354319;CD2BP2_229-chr16:30354319;intron_variant;-;-;16:30354331-30354336;-;-;-;-;2/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_230;TGTACCAGGAAACAAGGGAA;-;chr16;30353507;CD2BP2_230-chr16:30353507;stop_gained;YQ/Y*;TACCAG/TATTAG;16:30353519-30353524;652-657;218-219;775-780;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_231;GTGAGCTTGGAGGACAGAGG;-;chr16;30353348;CD2BP2_231-chr16:30353348;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_232;GTGGCTGGGTCAGGGGGTCC;-;chr16;30354291;CD2BP2_232-chr16:30354291;missense_variant;VAG/VVG;gtGGCTGGg/gtGGTTGGg;16:30354303-30354308;93-98;31-33;216-221;3/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_233;GTGCGGCCCAGGGGCTGGCG;-;chr16;30353881;CD2BP2_233-chr16:30353881;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:30353893-30353898;-;-;-;-;4/6;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_234;GCCCCAGCCACTGTCTCTCT;+;chr16;30353655;CD2BP2_234-chr16:30353655;missense_variant;AG/AK;GCTGGG/GCTAAA;16:30353657-30353662;514-519;172-173;637-642;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_235;AACATGTCCAGGGAGGGTGG;+;chr16;30353424;CD2BP2_235-chr16:30353424;missense_variant;DM/NI;GACATG/AACATA;16:30353426-30353431;745-750;249-250;868-873;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_236;AGACAGTGGCTGGGGCACTG;-;chr16;30353651;CD2BP2_236-chr16:30353651;missense_variant;TV/IV;ACAGTG/ATAGTG;16:30353663-30353668;508-513;170-171;631-636;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_237;CAGAGAGGAGGTGAGCTTGG;-;chr16;30353358;CD2BP2_237-chr16:30353358;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_238;GAGGCCTGGCGCTGGCCAGG;+;chr16;30353760;CD2BP2_238-chr16:30353760;missense_variant;QA/QT;CAGGCC/CAAACC;16:30353762-30353767;409-414;137-138;532-537;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_239;GCAAAGGGAGAAAGGGGCCT;-;chr16;30353606;CD2BP2_239-chr16:30353606;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_240;GGGGCCCGAGGAGGAGGCAA;-;chr16;30353622;CD2BP2_240-chr16:30353622;stop_gained;GAR/GV*;ggGGCCCGa/ggGGTTTGa;16:30353634-30353639;537-542;179-181;660-665;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_241;CGTGGGAGATGAGGAGGATG;-;chr16;30354633;CD2BP2_241-chr16:30354633;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_242;TGTGGGATTGTGGGGTCCTA;+;chr16;30353447;CD2BP2_242-chr16:30353447;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_243;AAGAGTGTTTGCCTTTAAAG;+;chr16;30354262;CD2BP2_243-chr16:30354262;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_244;TTCTCCCTTTGCCTCCTCCT;+;chr16;30353614;CD2BP2_244-chr16:30353614;missense_variant;KGR/KKK;aaAGGGAGa/aaAAAAAAa;16:30353616-30353621;555-560;185-187;678-683;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_245;CTTCCTCCATCTCCTCCTGC;+;chr16;30353981;CD2BP2_245-chr16:30353981;missense_variant;MEE/IKK;atGGAGGAa/atAAAAAAa;16:30353983-30353988;288-293;96-98;411-416;4/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_246;AGGAGGATGATGATGATGGG;-;chr16;30354227;CD2BP2_246-chr16:30354227;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_247;GGCAAAGGGAGAAAGGGGCC;-;chr16;30353607;CD2BP2_247-chr16:30353607;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_248;TCCAGGGAGGGTGGGGGTGT;+;chr16;30353430;CD2BP2_248-chr16:30353430;synonymous_variant;SL;TCCCTG/TCCCTA;16:30353432-30353437;739-744;247-248;862-867;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_249;TCTCCCTTTGCCTCCTCCTC;+;chr16;30353615;CD2BP2_249-chr16:30353615;missense_variant;KGR/KKR;aAAGGGAga/aAAAAAAga;16:30353617-30353622;554-559;185-187;677-682;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_250;GGAGTTGGCGGAGGAGGAAC;-;chr16;30353398;CD2BP2_250-chr16:30353398;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_251;GGGTGGGGGTGTGGGATTGT;+;chr16;30353438;CD2BP2_251-chr16:30353438;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_252;CTGCAAGGAGAGGGCAGAGC;+;chr16;30353096;CD2BP2_252-chr16:30353096;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_253;TCCCACACCCCCACCCTCCC;-;chr16;30353434;CD2BP2_253-chr16:30353434;missense_variant;PTP/LIS;cCCACACcc/cTTATATcc;16:30353446-30353451;725-730;242-244;848-853;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_254;AGGAGGAGGATGATGATGAT;-;chr16;30354230;CD2BP2_254-chr16:30354230;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_255;AGGGTGGGGGTGTGGGATTG;+;chr16;30353437;CD2BP2_255-chr16:30353437;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_256;GGTGGGGGTGTGGGATTGTG;+;chr16;30353439;CD2BP2_256-chr16:30353439;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_257;CTGCAGGAGGAGATGGAGGA;-;chr16;30353983;CD2BP2_257-chr16:30353983;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_258;GTCCAGGGAGGGTGGGGGTG;+;chr16;30353429;CD2BP2_258-chr16:30353429;missense_variant;SLD/SLN;tCCCTGGac/tCCCTAAac;16:30353431-30353436;740-745;247-249;863-868;5/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_259;GGACCCCCTGACCCAGCCAC;+;chr16;30354291;CD2BP2_259-chr16:30354291;missense_variant;GG/KN;GGGGGT/AAAAAT;16:30354293-30354298;103-108;35-36;226-231;3/7;-;CD2BP2;ENST00000305596.8;ENSG00000169217;NM_006110.3
CD2BP2_260;GAGGAGGCAAAGGGAGAAAG;-;chr16;30353612;CD2BP2_260-chr16:30353612;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_261;GGAGGAGGCAAAGGGAGAAA;-;chr16;30353613;CD2BP2_261-chr16:30353613;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_262;GGAGGAGGATGATGATGATG;-;chr16;30354229;CD2BP2_262-chr16:30354229;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_263;AGGAGGAGGCAAAGGGAGAA;-;chr16;30353614;CD2BP2_263-chr16:30353614;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_264;GAGGAGGATGATGATGATGG;-;chr16;30354228;CD2BP2_264-chr16:30354228;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CD2BP2_265;GAGGAGGAGGATGATGATGA;-;chr16;30354231;CD2BP2_265-chr16:30354231;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CD2BP2;NA;NA;NA
CDC40_1;GCGATTTAGTCAAGTGCATG;-;chr6;110180555;CDC40_1-chr6:110180555;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_2;GCAGGAATATGATCGGCATT;+;chr6;110219762;CDC40_2-chr6:110219762;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_3;TTCAGGGTCCGAATCGGACT;+;chr6;110180489;CDC40_3-chr6:110180489;missense_variant;SGS/LGS;tCAGGGTcc/tTAGGGTcc;6:110180491-110180496;47-52;16-18;65-70;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_4;TGCACTGACGCCCTATAAAA;-;chr6;110213078;CDC40_4-chr6:110213078;missense_variant;VSA/VNA;gTCAGTGca/gTCAATGca;6:110213090-110213095;872-877;291-293;890-895;8/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_5;CGATTTAGTCAAGTGCATGA;-;chr6;110180554;CDC40_5-chr6:110180554;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_6;TGCAATCGCAGCCGACATGA;-;chr6;110180443;CDC40_6-chr6:110180443;synonymous_variant;AIA;gCGATTGca/gCAATTGca;6:110180455-110180460;11-16;4-6;29-34;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_7;CTTCCTATGGTTCGGGTTCA;+;chr6;110180473;CDC40_7-chr6:110180473;missense_variant;SY/FY;TCCTAT/TTTTAT;6:110180475-110180480;31-36;11-12;49-54;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_8;GTCGGCTGCGATTGCAGCTC;+;chr6;110180447;CDC40_8-chr6:110180447;missense_variant;SAA/LAA;tCGGCTGcg/tTGGCTGcg;6:110180449-110180454;5-10;2-4;23-28;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_9;GGACCCTGAACCCGAACCAT;-;chr6;110180479;CDC40_9-chr6:110180479;missense_variant;SGS/SKS;tCAGGGTcc/tCAAAATcc;6:110180491-110180496;47-52;16-18;65-70;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_10;TTCGGGTTCAGGGTCCGAAT;+;chr6;110180483;CDC40_10-chr6:110180483;missense_variant;SGS/LGS;tCGGGTTca/tTGGGTTca;6:110180485-110180490;41-46;14-16;59-64;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_11;CAGGAATATGATCGGCATTT;+;chr6;110219763;CDC40_11-chr6:110219763;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_12;CTGGCCGCTTCCTATGGTTC;+;chr6;110180466;CDC40_12-chr6:110180466;missense_variant;LAA/LVA;ctGGCCGCt/ctGGTTGCt;6:110180468-110180473;24-29;8-10;42-47;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_13;CTCACTGTCCGAGTCCGATT;-;chr6;110180500;CDC40_13-chr6:110180500;missense_variant;DSE/DNK;gACAGTGag/gACAATAag;6:110180512-110180517;68-73;23-25;86-91;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_14;GCTTCCTATGGTTCGGGTTC;+;chr6;110180472;CDC40_14-chr6:110180472;missense_variant;ASY/AFY;gcTTCCTAt/gcTTTTTAt;6:110180474-110180479;30-35;10-12;48-53;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_15;TGACGGCAACAAATCTTCTG;-;chr6;110180426;CDC40_15-chr6:110180426;5_prime_UTR_variant;-;-;6:110180438-110180443;-;-;12-17;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_16;ACTCGGACAGTGAGAGCAGT;+;chr6;110180506;CDC40_16-chr6:110180506;missense_variant;SD/LD;TCGGAC/TTGGAT;6:110180508-110180513;64-69;22-23;82-87;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_17;AAGATTTGTTGCCGTCATGT;+;chr6;110180429;CDC40_17-chr6:110180429;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_18;ATCAAAGCCGTCTCTAGCAG;+;chr6;110180579;CDC40_18-chr6:110180579;missense_variant;SKP/LKP;tCAAAGCcg/tTAAAGCcg;6:110180581-110180586;137-142;46-48;155-160;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_19;GGCAGTGGACTCGGCTCCGG;+;chr6;110180600;CDC40_19-chr6:110180600;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_20;TCCACCTTTAGGTCACAGTA;+;chr6;110217691;CDC40_20-chr6:110217691;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:110217693-110217698;-;-;-;-;9/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_21;AGGATGTTGGTGTTAATCTA;+;chr6;110212181;CDC40_21-chr6:110212181;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_22;ATGACAGGTATCTTAAGCTC;+;chr6;110217768;CDC40_22-chr6:110217768;synonymous_variant;DR;GACAGG/GATAGG;6:110217770-110217775;1057-1062;353-354;1075-1080;10/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_23;TGGACTTTTCACCAGACATG;+;chr6;110228955;CDC40_23-chr6:110228955;synonymous_variant;DF;GACTTT/GATTTT;6:110228957-110228962;1543-1548;515-516;1561-1566;14/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_24;GCTAGAGACGGCTTTGATGA;-;chr6;110180577;CDC40_24-chr6:110180577;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_25;ACACAGTGGGACATTCGAAG;+;chr6;110219730;CDC40_25-chr6:110219730;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;6:110219732-110219737;?-1208;?-403;?-1226;12/15;11/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_26;GCCTTACTGTGACCTAAAGG;-;chr6;110217695;CDC40_26-chr6:110217695;missense_variant;SK/NK;AGTAAG/AATAAA;6:110217707-110217712;994-999;332-333;1012-1017;10/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_27;TCGAAGTGGAGAAATTGTGC;+;chr6;110219744;CDC40_27-chr6:110219744;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_28;AGTGGACTCGGCTCCGGAGG;+;chr6;110180603;CDC40_28-chr6:110180603;synonymous_variant;VDS;gTGGACTcg/gTGGATTcg;6:110180605-110180610;161-166;54-56;179-184;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_29;TACTGAACTTCTTTGACGGC;-;chr6;110193215;CDC40_29-chr6:110193215;missense_variant;VQ/IQ;GTTCAG/ATTCAA;6:110193227-110193232;235-240;79-80;253-258;2/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_30;ATCATTGATATGAGCTGGTT;-;chr6;110201628;CDC40_30-chr6:110201628;missense_variant;IND/INN;aTCAATGat/aTCAATAat;6:110201640-110201645;359-364;120-122;377-382;3/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_31;GGTAGCAGGCTATGCTTGTC;+;chr6;110228932;CDC40_31-chr6:110228932;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_32;CGAATGTCCCACTGTGTATC;-;chr6;110219727;CDC40_32-chr6:110219727;missense_variant;DI/NI;GACATT/AACATT;6:110219739-110219744;1210-1215;404-405;1228-1233;12/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_33;CTCCATAAACCTCCCATAGC;-;chr6;110215285;CDC40_33-chr6:110215285;missense_variant;VYG/VYK;gtTTATGGa/gtTTATAAa;6:110215297-110215302;954-959;318-320;972-977;9/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_34;GTCCTATCTTCACATACCTC;+;chr6;110212161;CDC40_34-chr6:110212161;missense_variant;SYL/FYF;tCCTATCtt/tTTTATTtt;6:110212163-110212168;758-763;253-255;776-781;7/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_35;GGGATGGTCTCATTAAATTG;+;chr6;110230103;CDC40_35-chr6:110230103;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_36;TGATGGTTTTTTGGGACCAT;+;chr6;110209160;CDC40_36-chr6:110209160;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_37;CTAAGGTCATAACATGTGGT;+;chr6;110230082;CDC40_37-chr6:110230082;synonymous_variant;KV;AAGGTC/AAGGTT;6:110230084-110230089;1693-1698;565-566;1711-1716;15/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_38;GCCGTCTCTAGCAGTGGCAG;+;chr6;110180585;CDC40_38-chr6:110180585;missense_variant;PSL/LFL;cCGTCTCta/cTGTTTTta;6:110180587-110180592;143-148;48-50;161-166;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_39;TTTAAGGGCCATATGGTAGC;+;chr6;110228918;CDC40_39-chr6:110228918;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_40;CTACATACTAACTCACCATT;-;chr6;110226240;CDC40_40-chr6:110226240;intron_variant;-;-;6:110226252-110226257;-;-;-;-;13/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_41;AAATCGACTGTAGAGTTTTG;-;chr6;110230010;CDC40_41-chr6:110230010;missense_variant;SRF/NQF;aGTCGATtt/aATCAATtt;6:110230022-110230027;1631-1636;544-546;1649-1654;15/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_42;TCTGGCCGCTTCCTATGGTT;+;chr6;110180465;CDC40_42-chr6:110180465;synonymous_variant;LAA;cTGGCCGct/cTGGCTGct;6:110180467-110180472;23-28;8-10;41-46;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_43;ACTTCTAAGGTCATAACATG;+;chr6;110230078;CDC40_43-chr6:110230078;missense_variant;TSK/TFK;acTTCTAAg/acTTTTAAg;6:110230080-110230085;1689-1694;563-565;1707-1712;15/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_44;GTCATAACATGTGGTTGGGA;+;chr6;110230087;CDC40_44-chr6:110230087;missense_variant;VIT/VII;gtCATAACa/gtTATAATa;6:110230089-110230094;1698-1703;566-568;1716-1721;15/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_45;TGAACCCGAACCATAGGAAG;-;chr6;110180473;CDC40_45-chr6:110180473;missense_variant;SGS/SNS;tCGGGTTca/tCAAATTca;6:110180485-110180490;41-46;14-16;59-64;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_46;ATGGCTAGCATGCCAATCAA;+;chr6;110228836;CDC40_46-chr6:110228836;synonymous_variant;WLA;tGGCTAGca/tGGTTAGca;6:110228838-110228843;1424-1429;475-477;1442-1447;14/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_47;AGGTCACAGTAAGGCTGTTA;+;chr6;110217700;CDC40_47-chr6:110217700;missense_variant;GHS/GYS;gGTCACAgt/gGTTATAgt;6:110217702-110217707;989-994;330-332;1007-1012;10/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_48;CGCTGTCTGAGAACATTTAT;+;chr6;110215310;CDC40_48-chr6:110215310;synonymous_variant;RCL;cgCTGTCTg/cgCTGTTTg;6:110215312-110215317;969-974;323-325;987-992;9/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_49;CTTCACATACCTCAGGATGT;+;chr6;110212168;CDC40_49-chr6:110212168;missense_variant;LHI/LYI;ctTCACATa/ctTTATATa;6:110212170-110212175;765-770;255-257;783-788;7/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_50;AGATTAACACCAACATCCTG;-;chr6;110212180;CDC40_50-chr6:110212180;missense_variant;VN/IN;GTTAAT/ATTAAT;6:110212192-110212197;787-792;263-264;805-810;7/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_51;CTTACCTTAACTGCCACCTC;-;chr6;110180619;CDC40_51-chr6:110180619;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:110180631-110180636;187-?;63-?;205-?;1/15;1/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_52;AAATGTATGACTATCAAGGC;+;chr6;110212139;CDC40_52-chr6:110212139;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_53;TTGGACCAGAAAATCCCTTT;+;chr6;110201559;CDC40_53-chr6:110201559;missense_variant;GP/GL;GGACCA/GGATTA;6:110201561-110201566;280-285;94-95;298-303;3/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_54;TGACACAATAAGGTACTTTT;-;chr6;110219392;CDC40_54-chr6:110219392;missense_variant;YCV/YYI;taTTGTGTc/taTTATATc;6:110219404-110219409;1131-1136;377-379;1149-1154;11/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_55;GGAAGATAACACTTCTCAGG;-;chr6;110212216;CDC40_55-chr6:110212216;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_56;AGCAGGCTATGCTTGTCAGG;+;chr6;110228935;CDC40_56-chr6:110228935;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_57;TGACAGGTATCTTAAGCTCT;+;chr6;110217769;CDC40_57-chr6:110217769;synonymous_variant;DRY;gACAGGTat/gATAGGTat;6:110217771-110217776;1058-1063;353-355;1076-1081;10/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_58;ACATCAAAGCTTACTTCTGA;-;chr6;110209218;CDC40_58-chr6:110209218;intron_variant;-;-;6:110209230-110209235;-;-;-;-;5/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_59;AGATTTGGTTGTCCATTGAT;-;chr6;110228851;CDC40_59-chr6:110228851;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_60;CATAAACCTCCCATAGCTGG;-;chr6;110215282;CDC40_60-chr6:110215282;missense_variant;EVY/EIY;gaGGTTTAt/gaAATTTAt;6:110215294-110215299;951-956;317-319;969-974;9/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_61;GCAAACATGGTCTCATAGGT;-;chr6;110193242;CDC40_61-chr6:110193242;missense_variant;MF/IF;ATGTTT/ATATTT;6:110193254-110193259;262-267;88-89;280-285;2/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_62;TCTAGCAGTGGCAGTGGACT;+;chr6;110180591;CDC40_62-chr6:110180591;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_63;TGCATGAGGGAGTCGGCGGC;-;chr6;110180541;CDC40_63-chr6:110180541;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_64;TCCTCAGTGCAGCCTATGAC;+;chr6;110217753;CDC40_64-chr6:110217753;missense_variant;LS/FS;CTCAGT/TTTAGT;6:110217755-110217760;1042-1047;348-349;1060-1065;10/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_65;TAGGTCACAGTAAGGCTGTT;+;chr6;110217699;CDC40_65-chr6:110217699;coding_sequence_variant;-;-;6:110217701-110217706;?-993;?-331;?-1011;10/15;9/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_66;GCAGGCATTGAGTGCATACT;-;chr6;110226204;CDC40_66-chr6:110226204;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_67;AGTGGCAGTGGACTCGGCTC;+;chr6;110180597;CDC40_67-chr6:110180597;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_68;GGTTTAACTGTATTTGAAAC;+;chr6;110209083;CDC40_68-chr6:110209083;missense_variant;GLT/GLI;ggTTTAACt/ggTTTAATt;6:110209085-110209090;492-497;164-166;510-515;5/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_69;CAAGTGTCTGCTAAATATAT;+;chr6;110207538;CDC40_69-chr6:110207538;missense_variant;QVS/QVF;caAGTGTCt/caAGTGTTt;6:110207540-110207545;441-446;147-149;459-464;4/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_70;CCCCAGCTATGGGAGGTTTA;+;chr6;110215280;CDC40_70-chr6:110215280;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;6:110215282-110215287;?-944;?-315;?-962;9/15;8/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_71;TTTTCTCCCCCAGCTATGGG;+;chr6;110215273;CDC40_71-chr6:110215273;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:110215275-110215280;-;-;-;-;8/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_72;TCCCTTTAGGACACAGCAAA;+;chr6;110201572;CDC40_72-chr6:110201572;missense_variant;PFR/LFR;cCCTTTAgg/cTTTTTAgg;6:110201574-110201579;293-298;98-100;311-316;3/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_73;AAGCATAGCCTGCTACCATA;-;chr6;110228929;CDC40_73-chr6:110228929;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_74;CACCTTAATTTTACAGTCCA;-;chr6;110213144;CDC40_74-chr6:110213144;coding_sequence_variant;-;-;6:110213156-110213161;938-?;313-?;956-?;8/15;8/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_75;ATCCTGAGGTATGTGAAGAT;-;chr6;110212166;CDC40_75-chr6:110212166;missense_variant;PQD/PQN;cCTCAGGat/cCTCAAAat;6:110212178-110212183;773-778;258-260;791-796;7/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_76;GATATCTGCTTCAATACTGC;+;chr6;110217722;CDC40_76-chr6:110217722;synonymous_variant;DIC;gaTATCTGc/gaTATTTGc;6:110217724-110217729;1011-1016;337-339;1029-1034;10/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_77;ACTGAACTTCTTTGACGGCA;-;chr6;110193214;CDC40_77-chr6:110193214;missense_variant;EVQ/EIQ;gaAGTTCAg/gaAATTCAg;6:110193226-110193231;234-239;78-80;252-257;2/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_78;TAAGGTCATAACATGTGGTT;+;chr6;110230083;CDC40_78-chr6:110230083;synonymous_variant;KVI;aAGGTCAta/aAGGTTAta;6:110230085-110230090;1694-1699;565-567;1712-1717;15/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_79;AATGATGCATCCAATATTGA;+;chr6;110209143;CDC40_79-chr6:110209143;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_80;GGATGGTCTCATTAAATTGT;+;chr6;110230104;CDC40_80-chr6:110230104;missense_variant;DGL/DGF;gATGGTCtc/gATGGTTtc;6:110230106-110230111;1715-1720;572-574;1733-1738;15/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_81;TCCATAAACCTCCCATAGCT;-;chr6;110215284;CDC40_81-chr6:110215284;missense_variant;VYG/VYR;gTTTATGga/gTTTATAga;6:110215296-110215301;953-958;318-320;971-976;9/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_82;GAGCTTAAGATACCTGTCAT;-;chr6;110217768;CDC40_82-chr6:110217768;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_83;CTTCTTTGACGGCAGGGTCA;-;chr6;110193208;CDC40_83-chr6:110193208;missense_variant;VKE/VKK;gtCAAAGAa/gtCAAAAAa;6:110193220-110193225;228-233;76-78;246-251;2/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_84;GTGCTCCAAAAATTAAGATT;-;chr6;110228866;CDC40_84-chr6:110228866;missense_variant;FGA/FKA;ttTGGAGCa/ttTAAAGCa;6:110228878-110228883;1464-1469;488-490;1482-1487;14/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_85;CAAGTGCATGAGGGAGTCGG;-;chr6;110180545;CDC40_85-chr6:110180545;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_86;GCAGTGACTTTGTCTCCAAA;+;chr6;110226222;CDC40_86-chr6:110226222;missense_variant;AVT/AVI;gcAGTGACt/gcAGTGATt;6:110226224-110226229;1398-1403;466-468;1416-1421;13/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_87;ACTTGATGATTATCTAATGA;-;chr6;110207523;CDC40_87-chr6:110207523;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_88;TCATCCACATATTTTGCCCA;-;chr6;110209179;CDC40_88-chr6:110209179;missense_variant;VD/IN;GTGGAT/ATAAAT;6:110209191-110209196;598-603;200-201;616-621;5/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_89;TTGATGGTTTTTTGGGACCA;+;chr6;110209159;CDC40_89-chr6:110209159;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_90;ATTTAAACTTACCTCATGTC;-;chr6;110228969;CDC40_90-chr6:110228969;intron_variant;-;-;6:110228981-110228986;-;-;-;-;14/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_91;GGCTCCGGAGGTGGCAGTTA;+;chr6;110180612;CDC40_91-chr6:110180612;missense_variant;APE/ALE;gCTCCGGag/gCTTTGGag;6:110180614-110180619;170-175;57-59;188-193;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_92;ACAGCCTTACTGTGACCTAA;-;chr6;110217698;CDC40_92-chr6:110217698;missense_variant;KA/KT;AAGGCT/AAAACT;6:110217710-110217715;997-1002;333-334;1015-1020;10/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_93;GCTCATGATAAAGTGTGTAT;+;chr6;110230033;CDC40_93-chr6:110230033;missense_variant;AHD/AYD;gcTCATGAt/gcTTATGAt;6:110230035-110230040;1644-1649;548-550;1662-1667;15/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_94;GCATCCTCATGAAACTTCTA;+;chr6;110230065;CDC40_94-chr6:110230065;missense_variant;HPH/HFY;cATCCTCat/cATTTTTat;6:110230067-110230072;1676-1681;559-561;1694-1699;15/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_95;AACTTTTGCAACATATGGTA;+;chr6;110201671;CDC40_95-chr6:110201671;missense_variant;TFA/IFA;aCTTTTGca/aTTTTTGca;6:110201673-110201678;392-397;131-133;410-415;3/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_96;GGATTGAATTTGACACAATA;-;chr6;110219402;CDC40_96-chr6:110219402;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_97;CTATGTACTTGAAATCCACA;-;chr6;110226176;CDC40_97-chr6:110226176;synonymous_variant;KYI;aaGTACATa/aaATACATa;6:110226188-110226193;1362-1367;454-456;1380-1385;13/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_98;TGAGACCATGTTTGCTCCTG;+;chr6;110193247;CDC40_98-chr6:110193247;missense_variant;ETM/EIM;gAGACCAtg/gAGATTAtg;6:110193249-110193254;257-262;86-88;275-280;2/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_99;ATTTCATGTTTGAGCAGCAA;+;chr6;110201646;CDC40_99-chr6:110201646;synonymous_variant;FM;TTCATG/TTTATG;6:110201648-110201653;367-372;123-124;385-390;3/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_100;TGCAGGCATTGAGTGCATAC;-;chr6;110226205;CDC40_100-chr6:110226205;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_101;AAAGCTTACTTCTGAAGGTT;-;chr6;110209213;CDC40_101-chr6:110209213;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:110209225-110209230;-;-;-;-;5/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_102;AAGTGTGTATAGGTGCAGTG;+;chr6;110230043;CDC40_102-chr6:110230043;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_103;ACACACAAAGGTAAGCAAGT;+;chr6;110212263;CDC40_103-chr6:110212263;missense_variant;HTK/HIK;cACACAAag/cATATAAag;6:110212265-110212270;860-865;287-289;878-883;7/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_104;AATTTTTAGGGATATCCCTG;+;chr6;110226158;CDC40_104-chr6:110226158;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_105;GAGGAGAAGACAATCTTACA;+;chr6;110210782;CDC40_105-chr6:110210782;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_106;ATGAAATCATTGATATGAGC;-;chr6;110201633;CDC40_106-chr6:110201633;missense_variant;DF/NF;GATTTC/AATTTC;6:110201645-110201650;364-369;122-123;382-387;3/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_107;ATGATAAAAGCCTAAGAGTT;+;chr6;110219842;CDC40_107-chr6:110219842;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_108;TGTGTCCTAAAGGGATTTTC;-;chr6;110201567;CDC40_108-chr6:110201567;missense_variant;RT/KT;AGGACA/AAAACA;6:110201579-110201584;298-303;100-101;316-321;3/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_109;GGGACCATGGGCAAAATATG;+;chr6;110209172;CDC40_109-chr6:110209172;missense_variant;GPW/GLW;gGACCATgg/gGATTATgg;6:110209174-110209179;581-586;194-196;599-604;5/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_110;CTTGATGATTATCTAATGAA;-;chr6;110207522;CDC40_110-chr6:110207522;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_111;AGGAGAACTTTTGCAACATA;+;chr6;110201666;CDC40_111-chr6:110201666;missense_variant;RRT/RRI;agGAGAACt/agGAGAATt;6:110201668-110201673;387-392;129-131;405-410;3/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_112;TGATAAAAGCCTAAGAGTTT;+;chr6;110219843;CDC40_112-chr6:110219843;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_113;TAAGTATGTTTTCTTACCTC;-;chr6;110193266;CDC40_113-chr6:110193266;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_114;TCCCAAAAAACCATCAATAT;-;chr6;110209156;CDC40_114-chr6:110209156;missense_variant;FLG/FLR;tTTTTGGga/tTTTTAAga;6:110209168-110209173;575-580;192-194;593-598;5/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_115;TGAAATCACATAACTATAAT;-;chr6;110229947;CDC40_115-chr6:110229947;synonymous_variant;VIS;gTGATTTca/gTAATTTca;6:110229959-110229964;1568-1573;523-525;1586-1591;15/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_116;TCCACTGCCACTGCTAGAGA;-;chr6;110180589;CDC40_116-chr6:110180589;missense_variant;AV/AI;GCAGTG/GCAATA;6:110180601-110180606;157-162;53-54;175-180;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_117;AAATTGTGCAGGAATATGAT;+;chr6;110219755;CDC40_117-chr6:110219755;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_118;TATGGGAGGTTTATGGAGAA;+;chr6;110215287;CDC40_118-chr6:110215287;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_119;GCCCCTAGAAATATGCTTTC;+;chr6;110201597;CDC40_119-chr6:110201597;missense_variant;APR/AFR;gcCCCTAGa/gcTTTTAGa;6:110201599-110201604;318-323;106-108;336-341;3/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_120;ATCCAATATTGATGGTTTTT;+;chr6;110209151;CDC40_120-chr6:110209151;missense_variant;SNI/FNI;tCCAATAtt/tTTAATAtt;6:110209153-110209158;560-565;187-189;578-583;5/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_121;GCTATGTACTTGAAATCCAC;-;chr6;110226177;CDC40_121-chr6:110226177;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_122;TCTTACCTCAGGAGCAAACA;-;chr6;110193255;CDC40_122-chr6:110193255;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;6:110193267-110193272;275-?;92-?;293-?;2/15;2/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_123;TGTCAACACCATTGTTTTTG;+;chr6;110219789;CDC40_123-chr6:110219789;synonymous_variant;VNT;gTCAACAcc/gTTAATAcc;6:110219791-110219796;1262-1267;421-423;1280-1285;12/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_124;AGCCATTTGCTGTGTCCTAA;-;chr6;110201577;CDC40_124-chr6:110201577;missense_variant;QMA/QIA;cAAATGGct/cAAATAGct;6:110201589-110201594;308-313;103-105;326-331;3/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_125;TTTTCTTGCCTGATACACAG;+;chr6;110219716;CDC40_125-chr6:110219716;intron_variant;-;-;6:110219718-110219723;-;-;-;-;11/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_126;AATCTGAAGGAGGTGACTGC;+;chr6;110253904;CDC40_126-chr6:110253904;synonymous_variant;NLK;aaTCTGAAg/aaTTTGAAg;6:110253906-110253911;1584-1589;528-530;1608-1613;15/15;-;CDC40;ENST00000368930.5;ENSG00000168438;-
CDC40_127;TTGGGAAGATAACACTTCTC;-;chr6;110212219;CDC40_127-chr6:110212219;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_128;ATGACCTTAGAAGTTTCATG;-;chr6;110230072;CDC40_128-chr6:110230072;missense_variant;KV/KI;AAGGTC/AAAATC;6:110230084-110230089;1693-1698;565-566;1711-1716;15/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_129;AGTCAAGTGCATGAGGGAGT;-;chr6;110180548;CDC40_129-chr6:110180548;synonymous_variant;HLT;cACTTGAct/cACTTAAct;6:110180560-110180565;116-121;39-41;134-139;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_130;CATTATAGTTATGTGATTTC;+;chr6;110229946;CDC40_130-chr6:110229946;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_131;ATTATACTGAACTTCTTTGA;-;chr6;110193219;CDC40_131-chr6:110193219;synonymous_variant;QYN;cAGTATAat/cAATATAat;6:110193231-110193236;239-244;80-82;257-262;2/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_132;TTCCATGGACTGTAAAATTA;+;chr6;110213139;CDC40_132-chr6:110213139;missense_variant;SMD/FMD;tCCATGGac/tTTATGGac;6:110213141-110213146;923-928;308-310;941-946;8/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_133;ACCTGTCATAGGCTGCACTG;-;chr6;110217757;CDC40_133-chr6:110217757;missense_variant;YDR/YNK;taTGACAGg/taTAACAAg;6:110217769-110217774;1056-1061;352-354;1074-1079;10/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_134;AAAGCCTAAGAGTTTGGGAA;+;chr6;110219848;CDC40_134-chr6:110219848;synonymous_variant;SL;AGCCTA/AGTTTA;6:110219850-110219855;1321-1326;441-442;1339-1344;12/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_135;GACAACCAAATCTTAATTTT;+;chr6;110228858;CDC40_135-chr6:110228858;stop_gained;DNQ/DN*;gaCAACCAa/gaTAATTAa;6:110228860-110228865;1446-1451;482-484;1464-1469;14/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_136;TCCTGTAAATTCAATAAATG;-;chr6;110228814;CDC40_136-chr6:110228814;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:110228826-110228831;-;-;-;-;13/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_137;AGATTTTGCTTATCTTCATC;-;chr6;110219423;CDC40_137-chr6:110219423;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_138;AGCAATAAATGGCCAGAGAG;-;chr6;110213113;CDC40_138-chr6:110213113;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_139;ATCCAGAAAGCATATTTCTA;-;chr6;110201602;CDC40_139-chr6:110201602;missense_variant;LSG/LSK;ctTTCTGGa/ctTTCTAAa;6:110201614-110201619;333-338;111-113;351-356;3/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_140;GCAGCTCTGGCCGCTTCCTA;+;chr6;110180460;CDC40_140-chr6:110180460;missense_variant;AAL/AVL;gcAGCTCTg/gcAGTTTTg;6:110180462-110180467;18-23;6-8;36-41;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_141;TTTGGAGACAAAGTCACTGC;-;chr6;110226222;CDC40_141-chr6:110226222;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_142;TTTCTTGCCTGATACACAGT;+;chr6;110219717;CDC40_142-chr6:110219717;intron_variant;-;-;6:110219719-110219724;-;-;-;-;11/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_143;GGTGACTGCAGGTCCCCAGG;+;chr6;110253915;CDC40_143-chr6:110253915;missense_variant;VTA/VIA;gTGACTGca/gTGATTGca;6:110253917-110253922;1595-1600;532-534;1619-1624;15/15;-;CDC40;ENST00000368930.5;ENSG00000168438;-
CDC40_144;AGTTATGTGATTTCAGGAGA;+;chr6;110229952;CDC40_144-chr6:110229952;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_145;AAACAAATTCATGTGTGGTC;+;chr6;110212240;CDC40_145-chr6:110212240;stop_gained;KQI/K*I;aaACAAATt/aaATAAATt;6:110212242-110212247;837-842;279-281;855-860;7/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_146;GTATTCTTTTTAGGAAGATT;+;chr6;110193169;CDC40_146-chr6:110193169;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:110193171-110193176;-;-;-;-;1/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_147;ACCTCATTTATTGAATTTAC;+;chr6;110228810;CDC40_147-chr6:110228810;intron_variant;-;-;6:110228812-110228817;-;-;-;-;13/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_148;TTCAGATTCTGAAAGCTCTG;-;chr6;110253892;CDC40_148-chr6:110253892;synonymous_variant;NL;AATCTG/AATCTA;6:110253904-110253909;1582-1587;528-529;1606-1611;15/15;-;CDC40;ENST00000368930.5;ENSG00000168438;-
CDC40_149;AAGCAAAATCTCTTTGTGGC;+;chr6;110219432;CDC40_149-chr6:110219432;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_150;CTGAAATCACATAACTATAA;-;chr6;110229948;CDC40_150-chr6:110229948;synonymous_variant;VIS;gtGATTTCa/gtAATTTCa;6:110229960-110229965;1569-1574;523-525;1587-1592;15/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_151;TGTGTGGTCTGGACACACAA;+;chr6;110212251;CDC40_151-chr6:110212251;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_152;TCCAGAAAGCATATTTCTAG;-;chr6;110201601;CDC40_152-chr6:110201601;missense_variant;LSG/LSR;cTTTCTGga/cTTTCTAga;6:110201613-110201618;332-337;111-113;350-355;3/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_153;TCAGAGCTTTCAGAATCTGA;+;chr6;110253891;CDC40_153-chr6:110253891;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_154;AAGATTGTCTTCTCCTCCCC;-;chr6;110210779;CDC40_154-chr6:110210779;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_155;CTCACCATTCCCAAACTCTT;-;chr6;110219855;CDC40_155-chr6:110219855;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:110219867-110219872;1338-?;446-?;1356-?;12/15;12/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_156;AACTGTAATACCTTTTTATA;+;chr6;110213065;CDC40_156-chr6:110213065;intron_variant;-;-;6:110213067-110213072;-;-;-;-;7/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_157;TAACTGTAATACCTTTTTAT;+;chr6;110213064;CDC40_157-chr6:110213064;intron_variant;-;-;6:110213066-110213071;-;-;-;-;7/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_158;AGGGAGTCGGCGGCTGGCAG;-;chr6;110180535;CDC40_158-chr6:110180535;missense_variant;DS/NS;GACTCC/AACTCC;6:110180547-110180552;103-108;35-36;121-126;1/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_159;TGCTCTTCCTAAGAAAATTA;-;chr6;110210695;CDC40_159-chr6:110210695;missense_variant;EE/KK;GAAGAG/AAAAAG;6:110210707-110210712;631-636;211-212;649-654;6/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_160;TCAGATTCTGAAAGCTCTGA;-;chr6;110253891;CDC40_160-chr6:110253891;synonymous_variant;QNL;caGAATCTg/caAAATCTg;6:110253903-110253908;1581-1586;527-529;1605-1610;15/15;-;CDC40;ENST00000368930.5;ENSG00000168438;-
CDC40_161;GCCATTTGCTGTGTCCTAAA;-;chr6;110201576;CDC40_161-chr6:110201576;missense_variant;QM/QI;CAAATG/CAAATA;6:110201588-110201593;307-312;103-104;325-330;3/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_162;TGGATGAAATCACAGCAAAG;+;chr6;110210723;CDC40_162-chr6:110210723;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_163;GAGCTTTCAGAATCTGAAGG;+;chr6;110253894;CDC40_163-chr6:110253894;stop_gained;SFQ/SF*;aGCTTTCag/aGCTTTTag;6:110253896-110253901;1574-1579;525-527;1598-1603;15/15;-;CDC40;ENST00000368930.5;ENSG00000168438;-
CDC40_164;GTGACTGCAGGTCCCCAGGA;+;chr6;110253916;CDC40_164-chr6:110253916;missense_variant;VTA/VIA;gtGACTGCa/gtGATTGCa;6:110253918-110253923;1596-1601;532-534;1620-1625;15/15;-;CDC40;ENST00000368930.5;ENSG00000168438;-
CDC40_165;GAGGTAAGAAAACATACTTA;+;chr6;110193266;CDC40_165-chr6:110193266;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_166;TATCCAGAAAGCATATTTCT;-;chr6;110201603;CDC40_166-chr6:110201603;missense_variant;SG/SK;TCTGGA/TCTAAA;6:110201615-110201620;334-339;112-113;352-357;3/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_167;AGCAAAATCTCTTTGTGGCT;+;chr6;110219433;CDC40_167-chr6:110219433;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_168;TGACTGCAGGTCCCCAGGAG;+;chr6;110253917;CDC40_168-chr6:110253917;missense_variant;TA/IA;ACTGCA/ATTGCA;6:110253919-110253924;1597-1602;533-534;1621-1626;15/15;-;CDC40;ENST00000368930.5;ENSG00000168438;-
CDC40_169;TTTATTGCTGTCTTGTTCCA;+;chr6;110213124;CDC40_169-chr6:110213124;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_170;GTCAGATTGTTTCCTCTCTC;+;chr6;110213098;CDC40_170-chr6:110213098;synonymous_variant;VRL;gtCAGATTg/gtTAGATTg;6:110213100-110213105;882-887;294-296;900-905;8/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_171;TTTTAGGAAGATTTGGAGAC;+;chr6;110193176;CDC40_171-chr6:110193176;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_172;AGGAGCAAACATGGTCTCAT;-;chr6;110193246;CDC40_172-chr6:110193246;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_173;AAGCTCTGGGACACTGAGAC;+;chr6;110217782;CDC40_173-chr6:110217782;synonymous_variant;KLW;aaGCTCTGg/aaGCTTTGg;6:110217784-110217789;1071-1076;357-359;1089-1094;10/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_174;TCCAATATTGATGGTTTTTT;+;chr6;110209152;CDC40_174-chr6:110209152;synonymous_variant;SNI;tcCAATATt/tcTAATATt;6:110209154-110209159;561-566;187-189;579-584;5/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_175;CCAAAAAACAAATTCATGTG;+;chr6;110212235;CDC40_175-chr6:110212235;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_176;TTTCTTGTAACATTGCAGTT;+;chr6;110201540;CDC40_176-chr6:110201540;intron_variant;-;-;6:110201542-110201547;-;-;-;-;2/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_177;TTGTTTTTGTGGATGAGAAT;+;chr6;110219800;CDC40_177-chr6:110219800;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_178;ATTCTCATCCACAAAAACAA;-;chr6;110219800;CDC40_178-chr6:110219800;missense_variant;DEN/DKN;gATGAGAat/gATAAAAat;6:110219812-110219817;1283-1288;428-430;1301-1306;12/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_179;GAAAATTAAACATTTGGGAC;+;chr6;110229980;CDC40_179-chr6:110229980;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_180;TTATTGAATTTACAGGAAAA;+;chr6;110228817;CDC40_180-chr6:110228817;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_181;CACACATGAATTTGTTTTTT;-;chr6;110212237;CDC40_181-chr6:110212237;missense_variant;HV/HI;CATGTG/CATATA;6:110212249-110212254;844-849;282-283;862-867;7/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_182;TTTCACTCCTTAATTTTCTT;+;chr6;110210685;CDC40_182-chr6:110210685;intron_variant;-;-;6:110210687-110210692;-;-;-;-;5/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_183;TGGAACAAGACAGCAATAAA;-;chr6;110213124;CDC40_183-chr6:110213124;missense_variant;SCS/SYS;tcTTGTTCc/tcTTATTCc;6:110213136-110213141;918-923;306-308;936-941;8/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_184;CATCCTCCTCACCCCTCCTG;-;chr6;110253931;CDC40_184-chr6:110253931;3_prime_UTR_variant;-;-;6:110253943-110253948;-;-;1645-1650;15/15;-;CDC40;ENST00000368930.5;ENSG00000168438;-
CDC40_185;GGAGGTGACTGCAGGTCCCC;+;chr6;110253912;CDC40_185-chr6:110253912;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_186;GGGTGAGGAGGATGGCAAGT;+;chr6;110253937;CDC40_186-chr6:110253937;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_187;TTAGGAAGAGCAAAAAGAAT;+;chr6;110210703;CDC40_187-chr6:110210703;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_188;AAAAATTTTTAAGGGCCATA;+;chr6;110228911;CDC40_188-chr6:110228911;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_189;GTGATTTCAGGAGATGGAAA;+;chr6;110229958;CDC40_189-chr6:110229958;missense_variant;VIS/VIL;gtGATTTCa/gtGATTTTa;6:110229960-110229965;1569-1574;523-525;1587-1592;15/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_190;AAAGAAATGTATGACTATCA;+;chr6;110212135;CDC40_190-chr6:110212135;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_191;TTTTTTTCTCCCCCAGCTAT;+;chr6;110215270;CDC40_191-chr6:110215270;intron_variant;-;-;6:110215272-110215277;-;-;-;-;8/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_192;GGTCCCCAGGAGGGGTGAGG;+;chr6;110253925;CDC40_192-chr6:110253925;stop_gained;GPQ/GF*;ggTCCCCAg/ggTTTTTAg;6:110253927-110253932;1605-1610;535-537;1629-1634;15/15;-;CDC40;ENST00000368930.5;ENSG00000168438;-
CDC40_193;TAATTTGAGTCTTTGGTTTT;+;chr6;110219342;CDC40_193-chr6:110219342;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_194;GCCATCCTCCTCACCCCTCC;-;chr6;110253933;CDC40_194-chr6:110253933;3_prime_UTR_variant;-;-;6:110253945-110253950;-;-;1647-1652;15/15;-;CDC40;ENST00000368930.5;ENSG00000168438;-
CDC40_195;GGAAGAAGAGAAACCTGGGG;+;chr6;110210763;CDC40_195-chr6:110210763;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_196;GCAGGTCCCCAGGAGGGGTG;+;chr6;110253922;CDC40_196-chr6:110253922;missense_variant;AGP/AGF;gcAGGTCCc/gcAGGTTTc;6:110253924-110253929;1602-1607;534-536;1626-1631;15/15;-;CDC40;ENST00000368930.5;ENSG00000168438;-
CDC40_197;ACAGGAAGAAGAGAAACCTG;+;chr6;110210760;CDC40_197-chr6:110210760;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_198;GAAGAAGCTGAAAAAAATCA;+;chr6;110207568;CDC40_198-chr6:110207568;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_199;ATTTTCACTTTTTTGCTTTC;+;chr6;110207484;CDC40_199-chr6:110207484;intron_variant;-;-;6:110207486-110207491;-;-;-;-;3/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_200;GAAATGGAAAATTAAACATT;+;chr6;110229974;CDC40_200-chr6:110229974;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_201;AACAGGAAGAAGAGAAACCT;+;chr6;110210759;CDC40_201-chr6:110210759;stop_gained;QE/*E;CAGGAA/TAGGAA;6:110210761-110210766;685-690;229-230;703-708;6/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_202;GGGGTGAGGAGGATGGCAAG;+;chr6;110253936;CDC40_202-chr6:110253936;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_203;TTTCTTTAACTGAAACAAAA;-;chr6;110212122;CDC40_203-chr6:110212122;missense_variant,splice_region_variant;VKE/VKK;gtTAAAGAa/gtTAAAAAa;6:110212134-110212139;729-734;243-245;747-752;7/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_204;TTTTTTTTCTCCCCCAGCTA;+;chr6;110215269;CDC40_204-chr6:110215269;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_205;TATGCTATTTAAAATTTTTA;+;chr6;110226146;CDC40_205-chr6:110226146;intron_variant;-;-;6:110226148-110226153;-;-;-;-;12/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_206;AGATAAGCAAAATCTCTTTG;+;chr6;110219428;CDC40_206-chr6:110219428;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_207;ACAGCAAAGAGGCAGAAAAA;+;chr6;110210734;CDC40_207-chr6:110210734;missense_variant;TAK/TVK;acAGCAAAg/acAGTAAAg;6:110210736-110210741;660-665;220-222;678-683;6/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_208;GGAGGATGGCAAGTGGGTGA;+;chr6;110253943;CDC40_208-chr6:110253943;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_209;AAACAGGAAGAAGAGAAACC;+;chr6;110210758;CDC40_209-chr6:110210758;stop_gained;KQE/K*E;aaACAGGAa/aaATAGGAa;6:110210760-110210765;684-689;228-230;702-707;6/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_210;GTCAGAAGAAAACAGAAAAG;+;chr6;110209105;CDC40_210-chr6:110209105;stop_gained;QK/*K;CAGAAG/TAGAAG;6:110209107-110209112;514-519;172-173;532-537;5/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_211;AAATGGAAAATTAAACATTT;+;chr6;110229975;CDC40_211-chr6:110229975;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_212;ATATGCTATTTAAAATTTTT;+;chr6;110226145;CDC40_212-chr6:110226145;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_213;GAGGCAGAAAAAAGGAAAAC;+;chr6;110210742;CDC40_213-chr6:110210742;stop_gained;RQK/R*K;aGGCAGAaa/aGGTAGAaa;6:110210744-110210749;668-673;223-225;686-691;6/15;-;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_214;CCCAGGAGGGGTGAGGAGGA;+;chr6;110253929;CDC40_214-chr6:110253929;stop_gained;QE/*E;CAGGAG/TAGGAG;6:110253931-110253936;1609-1614;537-538;1633-1638;15/15;-;CDC40;ENST00000368930.5;ENSG00000168438;-
CDC40_215;ATTTATTTGGTATTCTTTTT;+;chr6;110193160;CDC40_215-chr6:110193160;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_216;TTTCTGTTGACTCCACCTTT;+;chr6;110217680;CDC40_216-chr6:110217680;intron_variant;-;-;6:110217682-110217687;-;-;-;-;9/14;CDC40;ENST00000307731.2;ENSG00000168438;NM_015891.3
CDC40_217;AATTTTTTTTTTGTTAACGT;+;chr6;110209062;CDC40_217-chr6:110209062;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_218;AATAAGAAAAAAATTTTTAA;+;chr6;110228903;CDC40_218-chr6:110228903;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC40_219;AAATAAGAAAAAAATTTTTA;+;chr6;110228902;CDC40_219-chr6:110228902;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC40;NA;NA;NA
CDC5L_1;ATGCCTCGAATTATGATCAA;+;chr6;44387824;CDC5L_1-chr6:44387824;stop_gained,start_lost;MPR/ML*;atGCCTCGa/atGCTTTGa;6:44387826-44387831;3-8;1-3;121-126;1/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_2;CCGCTACACACGGGCCAATC;+;chr6;44429844;CDC5L_2-chr6:44429844;synonymous_variant;RYT;cGCTACAca/cGCTATAca;6:44429846-44429851;2027-2032;676-678;2145-2150;14/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_3;GGTTACCAGTCTCGTGCTAT;+;chr6;44445730;CDC5L_3-chr6:44445730;stop_gained;GYQ/GY*;ggTTACCAg/ggTTATTAg;6:44445732-44445737;2169-2174;723-725;2287-2292;15/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_4;TGCCTCGAATTATGATCAAG;+;chr6;44387825;CDC5L_4-chr6:44387825;stop_gained;PR/L*;CCTCGA/CTTTGA;6:44387827-44387832;4-9;2-3;122-127;1/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_5;CCTCGAATTATGATCAAGGG;+;chr6;44387827;CDC5L_5-chr6:44387827;stop_gained;PRI/P*I;ccTCGAATt/ccTTGAATt;6:44387829-44387834;6-11;2-4;124-129;1/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_6;GCCTCGAATTATGATCAAGG;+;chr6;44387826;CDC5L_6-chr6:44387826;stop_gained;PRI/L*I;cCTCGAAtt/cTTTGAAtt;6:44387828-44387833;5-10;2-4;123-128;1/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_7;TCTCGAAGAGGAGTTCTACC;-;chr6;44422723;CDC5L_7-chr6:44422723;missense_variant;LR/LQ;CTTCGA/CTTCAA;6:44422735-44422740;1330-1335;444-445;1448-1453;10/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_8;GTTACCAGTCTCGTGCTATG;+;chr6;44445731;CDC5L_8-chr6:44445731;stop_gained;YQ/Y*;TACCAG/TATTAG;6:44445733-44445738;2170-2175;724-725;2288-2293;15/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_9;TTGGGAGTTGTTCCACTCCG;-;chr6;44422681;CDC5L_9-chr6:44422681;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_10;TAACGTTACCTCTAGCCTCC;-;chr6;44445857;CDC5L_10-chr6:44445857;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:44445869-44445874;-;-;-;-;15/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_11;AGTATTAGCCAAGCGGGCTC;-;chr6;44396368;CDC5L_11-chr6:44396368;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_12;GACGTGCAATTTCACTCGCT;-;chr6;44408485;CDC5L_12-chr6:44408485;missense_variant;IAR/IAH;atTGCACGt/atTGCACAt;6:44408497-44408502;957-962;319-321;1075-1080;8/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_13;GATCCACGAAAACTTAAACC;+;chr6;44393489;CDC5L_13-chr6:44393489;stop_gained;DPR/DL*;gaTCCACGa/gaTTTATGa;6:44393491-44393496;357-362;119-121;475-480;4/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_14;AACGTTACCTCTAGCCTCCG;-;chr6;44445856;CDC5L_14-chr6:44445856;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;6:44445868-44445873;-;-;-;-;15/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_15;TGATCAAGGGGGGCGTATGG;+;chr6;44387837;CDC5L_15-chr6:44387837;synonymous_variant;IK;ATCAAG/ATTAAG;6:44387839-44387844;16-21;6-7;134-139;1/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_16;TCAATTGGATCAGGCCGCGC;-;chr6;44393543;CDC5L_16-chr6:44393543;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_17;ACGAGATGCAGAGCGTGTAA;+;chr6;44426108;CDC5L_17-chr6:44426108;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_18;CGTCAAACTGCCGAGGAATC;+;chr6;44408501;CDC5L_18-chr6:44408501;stop_gained;RQT/R*I;cgTCAAACt/cgTTAAATt;6:44408503-44408508;963-968;321-323;1081-1086;8/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_19;GGGTTACCAGTCTCGTGCTA;+;chr6;44445729;CDC5L_19-chr6:44445729;stop_gained;GYQ/GY*;gGTTACCag/gGTTATTag;6:44445731-44445736;2168-2173;723-725;2286-2291;15/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_20;GCCGCTGTTCTTCCAATGAT;-;chr6;44392779;CDC5L_20-chr6:44392779;missense_variant;TA/TT;ACAGCG/ACAACA;6:44392791-44392796;274-279;92-93;392-397;3/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_21;GATCATAATTCGAGGCATCT;-;chr6;44387822;CDC5L_21-chr6:44387822;missense_variant;IMI/III;aTTATGAtc/aTTATAAtc;6:44387834-44387839;11-16;4-6;129-134;1/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_22;ACATCTCCGTTTAGGGTTGT;+;chr6;44424436;CDC5L_22-chr6:44424436;missense_variant;HLR/HFC;cATCTCCgt/cATTTTTgt;6:44424438-44424443;1424-1429;475-477;1542-1547;11/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_23;CCCGAGAACATCTCCGTTTA;+;chr6;44424429;CDC5L_23-chr6:44424429;stop_gained;RE/*E;CGAGAA/TGAGAA;6:44424431-44424436;1417-1422;473-474;1535-1540;11/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_24;GTGGATGCTCGAAAGCAGGT;+;chr6;44424566;CDC5L_24-chr6:44424566;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_25;TGATGTGGATGCTCGAAAGC;+;chr6;44424562;CDC5L_25-chr6:44424562;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_26;TGCTATTCCCCGGAGGCTAG;+;chr6;44445846;CDC5L_26-chr6:44445846;missense_variant;AIP/AIS;gCTATTCcc/gCTATTTcc;6:44445848-44445853;2285-2290;762-764;2403-2408;15/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_27;GATGCCTCGAATTATGATCA;+;chr6;44387823;CDC5L_27-chr6:44387823;stop_gained,start_lost;MPR/MF*;aTGCCTCga/aTGTTTTga;6:44387825-44387830;2-7;1-3;120-125;1/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_28;GTTCATAAGGGTGATGTAGA;-;chr6;44426592;CDC5L_28-chr6:44426592;missense_variant;PYE/PYK;ccTTATGAa/ccTTATAAa;6:44426604-44426609;1773-1778;591-593;1891-1896;13/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_29;ACCATCTGCTTCACGTAAGA;-;chr6;44422792;CDC5L_29-chr6:44422792;missense_variant,splice_region_variant;QM/QI;CAGATG/CAAATA;6:44422804-44422809;1399-1404;467-468;1517-1522;10/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_30;GCGGCCTGATCCAATTGATA;+;chr6;44393545;CDC5L_30-chr6:44393545;missense_variant;RPD/RFD;cGGCCTGat/cGGTTTGat;6:44393547-44393552;413-418;138-140;531-536;4/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_31;ATAACGTTACCTCTAGCCTC;-;chr6;44445858;CDC5L_31-chr6:44445858;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:44445870-44445875;-;-;-;-;15/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_32;CGTGTGTAGCGGCTCTGCCC;-;chr6;44429836;CDC5L_32-chr6:44429836;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_33;AAAGCAGCGGTAATGAAATA;+;chr6;44390280;CDC5L_33-chr6:44390280;missense_variant;KAA/KVA;aaAGCAGCg/aaAGTAGCg;6:44390282-44390287;60-65;20-22;178-183;2/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_34;GGCCAATCTGGCTAGTAAAA;+;chr6;44429856;CDC5L_34-chr6:44429856;synonymous_variant;ANL;gCCAATCtg/gCTAATTtg;6:44429858-44429863;2039-2044;680-682;2157-2162;14/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_35;GGCCGCGCTGGTTTTGTTTC;-;chr6;44393531;CDC5L_35-chr6:44393531;missense_variant;AR/AQ;GCGCGG/GCGCAG;6:44393543-44393548;409-414;137-138;527-532;4/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_36;TAAAGGCGGTTCTACATTTA;-;chr6;44426507;CDC5L_36-chr6:44426507;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_37;AATTGCACGTCAAACTGCCG;+;chr6;44408494;CDC5L_37-chr6:44408494;missense_variant;IAR/IAC;aTTGCACgt/aTTGCATgt;6:44408496-44408501;956-961;319-321;1074-1079;8/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_38;CATCTCCGTTTAGGGTTGTT;+;chr6;44424437;CDC5L_38-chr6:44424437;missense_variant;HLR/HFC;caTCTCCGt/caTTTTTGt;6:44424439-44424444;1425-1430;475-477;1543-1548;11/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_39;GGGCGTATGGAGGAATACCG;+;chr6;44387847;CDC5L_39-chr6:44387847;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_40;CAAGTTAAACATTAATCCCG;+;chr6;44422743;CDC5L_40-chr6:44422743;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_41;GTCTGTACAACTTGTCGCTG;-;chr6;44419548;CDC5L_41-chr6:44419548;missense_variant;VQ/IQ;GTACAG/ATACAA;6:44419560-44419565;1204-1209;402-403;1322-1327;9/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_42;CATTAATCCCGAGGATGGAA;+;chr6;44422752;CDC5L_42-chr6:44422752;missense_variant;INP/INS;aTTAATCcc/aTTAATTcc;6:44422754-44422759;1349-1354;450-452;1467-1472;10/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_43;TACACGCTCTGCATCTCGTA;-;chr6;44426107;CDC5L_43-chr6:44426107;missense_variant;ERV/EHI;gAGCGTGta/gAGCATAta;6:44426119-44426124;1586-1591;529-531;1704-1709;12/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_44;TCATCCATATCAATTGGATC;-;chr6;44393552;CDC5L_44-chr6:44393552;missense_variant;MD/IN;ATGGAT/ATAAAT;6:44393564-44393569;430-435;144-145;548-553;4/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_45;CTCAAGTGAAGCTTATAACC;+;chr6;44429775;CDC5L_45-chr6:44429775;missense_variant;SSE/LSE;tCAAGTGaa/tTAAGTGaa;6:44429777-44429782;1958-1963;653-655;2076-2081;14/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_46;AAGCAGCGGTAATGAAATAT;+;chr6;44390281;CDC5L_46-chr6:44390281;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_47;GAAGGCCCAACAACCCTAAA;-;chr6;44424445;CDC5L_47-chr6:44424445;missense_variant;LGL/LSL;ttGGGCCTt/ttAAGCCTt;6:44424457-44424462;1443-1448;481-483;1561-1566;11/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_48;GATCCAATTGATATGGATGA;+;chr6;44393552;CDC5L_48-chr6:44393552;missense_variant;DPI/DLI;gaTCCAATt/gaTTTAATt;6:44393554-44393559;420-425;140-142;538-543;4/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_49;TTCGAGGCATCTTGGCGGCA;-;chr6;44387814;CDC5L_49-chr6:44387814;start_lost;MPR/MPQ;atGCCTCGa/atGCCTCAa;6:44387826-44387831;3-8;1-3;121-126;1/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_50;ACCCTAAACGGAGATGTTCT;-;chr6;44424433;CDC5L_50-chr6:44424433;missense_variant;RLG/RLK;cgTTTAGGg/cgTTTAAAg;6:44424445-44424450;1431-1436;477-479;1549-1554;11/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_51;TACCATCTGCTTCACGTAAG;-;chr6;44422793;CDC5L_51-chr6:44422793;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:44422805-44422810;1400-?;467-?;1518-?;10/16;10/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_52;ATTCGAGGCATCTTGGCGGC;-;chr6;44387815;CDC5L_52-chr6:44387815;missense_variant;PR/PQ;CCTCGA/CCTCAA;6:44387827-44387832;4-9;2-3;122-127;1/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_53;TCTAAGAGCAACGCTGTTGT;-;chr6;44408574;CDC5L_53-chr6:44408574;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_54;AAGCTCTTGACGCAGATTTC;+;chr6;44403967;CDC5L_54-chr6:44403967;missense_variant;AL/AF;GCTCTT/GCTTTT;6:44403969-44403974;700-705;234-235;818-823;6/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_55;AGGACCATTGCTCCAATCAT;+;chr6;44392764;CDC5L_55-chr6:44392764;missense_variant;RTI/RII;agGACCATt/agGATTATt;6:44392766-44392771;249-254;83-85;367-372;3/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_56;ATGTTTAACTTGTCTCGAAG;-;chr6;44422735;CDC5L_56-chr6:44422735;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_57;ATAGTCTGCCATTCCATCCT;-;chr6;44422763;CDC5L_57-chr6:44422763;missense_variant;ADY/ANY;gCAGACTat/gCAAACTat;6:44422775-44422780;1370-1375;457-459;1488-1493;10/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_58;TTATGATCAAGGGGGGCGTA;+;chr6;44387834;CDC5L_58-chr6:44387834;synonymous_variant;MI;ATGATC/ATGATT;6:44387836-44387841;13-18;5-6;131-136;1/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_59;TCCCGAGAACATCTCCGTTT;+;chr6;44424428;CDC5L_59-chr6:44424428;stop_gained;SRE/S*E;tcCCGAGAa/tcTTGAGAa;6:44424430-44424435;1416-1421;472-474;1534-1539;11/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_60;AAAGGCGGTTCTACATTTAA;-;chr6;44426506;CDC5L_60-chr6:44426506;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_61;AAGATTCTGCTATTCCCCGG;+;chr6;44445839;CDC5L_61-chr6:44445839;missense_variant;DS/DF;GATTCT/GATTTT;6:44445841-44445846;2278-2283;760-761;2396-2401;15/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_62;GTGGACACCCCATTGAAAGG;+;chr6;44419479;CDC5L_62-chr6:44419479;missense_variant;VDT/VDI;gtGGACACc/gtGGATATc;6:44419481-44419486;1125-1130;375-377;1243-1248;9/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_63;TCCCTGAGTATTAGCCAAGC;-;chr6;44396374;CDC5L_63-chr6:44396374;missense_variant;TQG/TQR;aCTCAGGga/aCTCAAAga;6:44396386-44396391;485-490;162-164;603-608;5/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_64;AATGTGGACACCCCATTGAA;+;chr6;44419476;CDC5L_64-chr6:44419476;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_65;GCAATGGTCCTCCACTGAGT;-;chr6;44392755;CDC5L_65-chr6:44392755;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_66;TTAAACATTAATCCCGAGGA;+;chr6;44422747;CDC5L_66-chr6:44422747;synonymous_variant;LNI;ttAAACATt/ttAAATATt;6:44422749-44422754;1344-1349;448-450;1462-1467;10/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_67;TAGTCTGCCATTCCATCCTC;-;chr6;44422762;CDC5L_67-chr6:44422762;missense_variant;AD/AN;GCAGAC/GCAAAC;6:44422774-44422779;1369-1374;457-458;1487-1492;10/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_68;TGTAGCATTCTTCCCACACC;-;chr6;44429796;CDC5L_68-chr6:44429796;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_69;GTTTAATAGGTATGAATGGC;+;chr6;44392658;CDC5L_69-chr6:44392658;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_70;ATCTTGGCGGCAGGGTGTCT;-;chr6;44387806;CDC5L_70-chr6:44387806;5_prime_UTR_variant;-;-;6:44387818-44387823;-;-;113-118;1/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_71;TTCTGAAGCCAGAGCCCGCT;+;chr6;44396357;CDC5L_71-chr6:44396357;missense_variant;SEA/FEA;tCTGAAGcc/tTTGAAGcc;6:44396359-44396364;458-463;153-155;576-581;5/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_72;TCTACCAGAAAATGCCGAGA;+;chr6;44424493;CDC5L_72-chr6:44424493;missense_variant;LPE/LLE;cTACCAGaa/cTATTAGaa;6:44424495-44424500;1481-1486;494-496;1599-1604;11/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_73;TAAACAGGCCCAGGATGTTT;+;chr6;44429706;CDC5L_73-chr6:44429706;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;6:44429708-44429713;?-1894;?-632;?-2012;14/16;13/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_74;ACGTTCTTCCAGCTCCTTCT;-;chr6;44424510;CDC5L_74-chr6:44424510;missense_variant;EER/EKR;gAAGAACgt/gAAAAACgt;6:44424522-44424527;1508-1513;503-505;1626-1631;11/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_75;TGAAGCTTATAACCAGGTGT;+;chr6;44429781;CDC5L_75-chr6:44429781;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_76;TCTTCCAATGATTGGAGCAA;-;chr6;44392771;CDC5L_76-chr6:44392771;missense_variant;IGR/IKR;aTTGGAAga/aTTAAAAga;6:44392783-44392788;266-271;89-91;384-389;3/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_77;TCTCCAGGTTTAAGTTTTCG;-;chr6;44393495;CDC5L_77-chr6:44393495;missense_variant;PG/PK;CCTGGA/CCTAAA;6:44393507-44393512;373-378;125-126;491-496;4/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_78;AGAAGTCACTCTCATGCAAT;-;chr6;44419514;CDC5L_78-chr6:44419514;missense_variant;SDF/SNF;agTGACTTc/agTAACTTc;6:44419526-44419531;1170-1175;390-392;1288-1293;9/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_79;TTTGGGAGTTGTTCCACTCC;-;chr6;44422682;CDC5L_79-chr6:44422682;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_80;GTAGAGTTAATAACTGGTTT;-;chr6;44422699;CDC5L_80-chr6:44422699;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_81;GGTAATGTGCTCTGAATTAT;-;chr6;44426654;CDC5L_81-chr6:44426654;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_82;CCAGTTATTAACTCTACTCC;+;chr6;44422702;CDC5L_82-chr6:44422702;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_83;CTCCAGGAAGTTGTAAAAGT;+;chr6;44408459;CDC5L_83-chr6:44408459;stop_gained;LQE/L*E;ctCCAGGAa/ctTTAGGAa;6:44408461-44408466;921-926;307-309;1039-1044;8/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_84;ACTAGTACTTCCTGCCCCTC;+;chr6;44406446;CDC5L_84-chr6:44406446;missense_variant;LVL/LVF;cTAGTACtt/cTAGTATtt;6:44406448-44406453;884-889;295-297;1002-1007;7/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_85;GTCCTTTTTACTAGCCAGAT;-;chr6;44429861;CDC5L_85-chr6:44429861;missense_variant;KKD/KKN;aAAAAGGac/aAAAAAAac;6:44429873-44429878;2054-2059;685-687;2172-2177;14/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_86;CGGGAAAAGGAGACTTACCT;-;chr6;44387867;CDC5L_86-chr6:44387867;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_87;CCAAGTTGATGCCAACTCAG;+;chr6;44392741;CDC5L_87-chr6:44392741;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_88;AGTTGATGCCAACTCAGTGG;+;chr6;44392744;CDC5L_88-chr6:44392744;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_89;GCCCGCTTGGCTAATACTCA;+;chr6;44396370;CDC5L_89-chr6:44396370;missense_variant;ARL/ACL;gcCCGCTTg/gcTTGCTTg;6:44396372-44396377;471-476;157-159;589-594;5/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_90;GTATGTATCAGTTTAATAAG;+;chr6;44390372;CDC5L_90-chr6:44390372;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_91;GTTCATTTACAATACCTGAA;-;chr6;44419593;CDC5L_91-chr6:44419593;intron_variant;-;-;6:44419605-44419610;-;-;-;-;9/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_92;TTGCATGAGAGTGACTTCTC;+;chr6;44419515;CDC5L_92-chr6:44419515;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_93;TGAAATCTGCGTCAAGAGCT;-;chr6;44403968;CDC5L_93-chr6:44403968;missense_variant;ADF/ANF;gcAGATTTc/gcAAATTTc;6:44403980-44403985;711-716;237-239;829-834;6/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_94;ACCAGTTATTAACTCTACTC;+;chr6;44422701;CDC5L_94-chr6:44422701;missense_variant;PVI/LVI;cCAGTTAtt/cTAGTTAtt;6:44422703-44422708;1298-1303;433-435;1416-1421;10/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_95;CATCACCCTTATGAACCATC;+;chr6;44426596;CDC5L_95-chr6:44426596;missense_variant;HHP/HYF;caTCACCCt/caTTATTTt;6:44426598-44426603;1767-1772;589-591;1885-1890;13/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_96;AAGGACCACTTCTTTTCTAC;+;chr6;44424397;CDC5L_96-chr6:44424397;intron_variant;-;-;6:44424399-44424404;-;-;-;-;10/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_97;AGCCCTTCAGCTCCATTAGA;-;chr6;44422654;CDC5L_97-chr6:44422654;missense_variant;EG/KK;GAAGGG/AAAAAG;6:44422666-44422671;1261-1266;421-422;1379-1384;10/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_98;AGTAGAGTTAATAACTGGTT;-;chr6;44422700;CDC5L_98-chr6:44422700;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_99;CTTATGGGACCAAATTGAAC;+;chr6;44445774;CDC5L_99-chr6:44445774;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_100;GGCCCAGGATGTTTTGGTGC;+;chr6;44429712;CDC5L_100-chr6:44429712;stop_gained,splice_region_variant;AQD/A*D;gCCCAGGat/gCTTAGGat;6:44429714-44429719;1895-1900;632-634;2013-2018;14/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_101;TTCCCTGAGTATTAGCCAAG;-;chr6;44396375;CDC5L_101-chr6:44396375;missense_variant;TQG/TQK;acTCAGGGa/acTCAAAAa;6:44396387-44396392;486-491;162-164;604-609;5/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_102;ATCACTTGAAAAGAGGCTCG;+;chr6;44429889;CDC5L_102-chr6:44429889;missense_variant;SLE/LFE;tCACTTGaa/tTATTTGaa;6:44429891-44429896;2072-2077;691-693;2190-2195;14/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_103;TTTCAATGGGGTGTCCACAT;-;chr6;44419477;CDC5L_103-chr6:44419477;synonymous_variant;PLK;cCATTGAaa/cCATTAAaa;6:44419489-44419494;1133-1138;378-380;1251-1256;9/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_104;GAGGGTAAGTGTATGCTTTG;+;chr6;44393570;CDC5L_104-chr6:44393570;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_105;TGAGCCCCATAGCACGAGAC;-;chr6;44445738;CDC5L_105-chr6:44445738;missense_variant;MGL/IKL;atGGGGCTc/atAAAACTc;6:44445750-44445755;2187-2192;729-731;2305-2310;15/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_106;TTACCTGCAGAATTCTGTCC;-;chr6;44408617;CDC5L_106-chr6:44408617;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:44408629-44408634;1089-?;363-?;1207-?;8/16;8/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_107;TCATGTGACCCCTGTTTATC;-;chr6;44445654;CDC5L_107-chr6:44445654;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_108;TTACCCTCATCCATATCAAT;-;chr6;44393558;CDC5L_108-chr6:44393558;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:44393570-44393575;436-?;146-?;554-?;4/16;4/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_109;ACATGACGACAGAAGCCAAG;+;chr6;44445668;CDC5L_109-chr6:44445668;missense_variant;MT/MM;ATGACG/ATGATG;6:44445670-44445675;2107-2112;703-704;2225-2230;15/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_110;CCAAATTGAACAGGCTCACT;+;chr6;44445783;CDC5L_110-chr6:44445783;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_111;GTTTGGGAGTTGTTCCACTC;-;chr6;44422683;CDC5L_111-chr6:44422683;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_112;AGAAGAGAACTTCGAGCAGC;+;chr6;44403831;CDC5L_112-chr6:44403831;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_113;GGGCAGGCTTTTTTTCAAAT;-;chr6;44403914;CDC5L_113-chr6:44403914;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_114;TGGGCAGAGCCGCTACACAC;+;chr6;44429835;CDC5L_114-chr6:44429835;stop_gained;GQS/G*S;gGGCAGAgc/gGGTAGAgc;6:44429837-44429842;2018-2023;673-675;2136-2141;14/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_115;GAGAAGTCACTCTCATGCAA;-;chr6;44419515;CDC5L_115-chr6:44419515;missense_variant;DF/NF;GACTTC/AACTTC;6:44419527-44419532;1171-1176;391-392;1289-1294;9/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_116;TAAGACAACAGGATCTTGAT;+;chr6;44403994;CDC5L_116-chr6:44403994;stop_gained;RQ/R*;AGACAA/AGATAA;6:44403996-44404001;727-732;243-244;845-850;6/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_117;CCCCTGCTCTCCAGATAAAC;+;chr6;44445641;CDC5L_117-chr6:44445641;intron_variant;-;-;6:44445643-44445648;-;-;-;-;14/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_118;AGCTCCTTCTCGGCATTTTC;-;chr6;44424500;CDC5L_118-chr6:44424500;missense_variant;KE/KK;AAGGAG/AAAAAG;6:44424512-44424517;1498-1503;500-501;1616-1621;11/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_119;CATGACGACAGAAGCCAAGA;+;chr6;44445669;CDC5L_119-chr6:44445669;missense_variant;MTT/MMT;aTGACGAca/aTGATGAca;6:44445671-44445676;2108-2113;703-705;2226-2231;15/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_120;TAGATATGCTGATTTGCTGC;+;chr6;44446660;CDC5L_120-chr6:44446660;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_121;GAAGTCACTCTCATGCAATG;-;chr6;44419513;CDC5L_121-chr6:44419513;missense_variant;SDF/NNF;aGTGACTtc/aATAACTtc;6:44419525-44419530;1169-1174;390-392;1287-1292;9/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_122;TGGGGTGTCCACATTGGTGA;-;chr6;44419471;CDC5L_122-chr6:44419471;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_123;CCCTGCTCTCCAGATAAACA;+;chr6;44445642;CDC5L_123-chr6:44445642;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:44445644-44445649;-;-;-;-;14/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_124;TATCAGATTACCTGAGGGGC;-;chr6;44406459;CDC5L_124-chr6:44406459;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:44406471-44406476;-;-;-;-;7/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_125;TGATCCAATTGATATGGATG;+;chr6;44393551;CDC5L_125-chr6:44393551;missense_variant;DPI/DLI;gATCCAAtt/gATTTAAtt;6:44393553-44393558;419-424;140-142;537-542;4/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_126;TATTAAGTCCACCTTTCAAT;-;chr6;44419490;CDC5L_126-chr6:44419490;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_127;TCCAATCATTGGAAGAACAG;+;chr6;44392775;CDC5L_127-chr6:44392775;missense_variant;PII/LII;cCAATCAtt/cTAATTAtt;6:44392777-44392782;260-265;87-89;378-383;3/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_128;TCCCTCTTACGTGAAGCAGA;+;chr6;44422788;CDC5L_128-chr6:44422788;missense_variant;PSY/LFY;cCCTCTTac/cTTTTTTac;6:44422790-44422795;1385-1390;462-464;1503-1508;10/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_129;GTTAAACAAGGAATGAGCCA;+;chr6;44429746;CDC5L_129-chr6:44429746;stop_gained;VKQ/VK*;gtTAAACAa/gtTAAATAa;6:44429748-44429753;1929-1934;643-645;2047-2052;14/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_130;ATGGGGTGTCCACATTGGTG;-;chr6;44419472;CDC5L_130-chr6:44419472;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_131;GTACTCAGACAAAAGTGTAC;-;chr6;44408544;CDC5L_131-chr6:44408544;missense_variant;SEY/SKY;tCTGAGTac/tCTAAATac;6:44408556-44408561;1016-1021;339-341;1134-1139;8/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_132;ACACTTACTTCTGATGGTCT;-;chr6;44426172;CDC5L_132-chr6:44426172;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;6:44426184-44426189;-;-;-;-;12/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_133;TTAAACTGATACATACCATC;-;chr6;44390368;CDC5L_133-chr6:44390368;intron_variant;-;-;6:44390380-44390385;-;-;-;-;2/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_134;CTTTCTAGGACTCCTTCTAA;+;chr6;44422639;CDC5L_134-chr6:44422639;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:44422641-44422646;-;-;-;-;9/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_135;CAGTTCTCTCTACTCCATTC;+;chr6;44419576;CDC5L_135-chr6:44419576;missense_variant;VL/VF;GTTCTC/GTTTTT;6:44419578-44419583;1222-1227;408-409;1340-1345;9/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_136;TTCAGAGCACATTACCTATC;+;chr6;44426658;CDC5L_136-chr6:44426658;missense_variant;SEH/LEH;tCAGAGCac/tTAGAGCac;6:44426660-44426665;1829-1834;610-612;1947-1952;13/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_137;TTATTATTGTAAACAGGCCC;+;chr6;44429697;CDC5L_137-chr6:44429697;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_138;ATTCATAGTGTTCTAAGCAC;-;chr6;44392802;CDC5L_138-chr6:44392802;missense_variant;HYE/HYK;caCTATGAa/caCTATAAa;6:44392814-44392819;297-302;99-101;415-420;3/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_139;CTTGAAAAGAGGCTCGAGGT;+;chr6;44429893;CDC5L_139-chr6:44429893;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_140;CTAGTTTGAAGAATAGCTGA;-;chr6;44406393;CDC5L_140-chr6:44406393;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_141;AATCATTCTTAGGGGCAGGA;-;chr6;44424463;CDC5L_141-chr6:44424463;missense_variant;KND/KNN;aaGAATGAt/aaAAATAAt;6:44424475-44424480;1461-1466;487-489;1579-1584;11/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_142;GTGAAGCTTATAACCAGGTG;+;chr6;44429780;CDC5L_142-chr6:44429780;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_143;CTGGGCAGAGCCGCTACACA;+;chr6;44429834;CDC5L_143-chr6:44429834;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_144;ACCACGAACACCAGCTTCCC;+;chr6;44408596;CDC5L_144-chr6:44408596;stop_gained;PRT/L*T;cCACGAAca/cTATGAAca;6:44408598-44408603;1058-1063;353-355;1176-1181;8/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_145;GTATTAAGTCCACCTTTCAA;-;chr6;44419491;CDC5L_145-chr6:44419491;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_146;GTATCATAAAAACCAAGGGC;-;chr6;44403930;CDC5L_146-chr6:44403930;missense_variant;YD/YN;TATGAT/TATAAT;6:44403942-44403947;673-678;225-226;791-796;6/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_147;AGCAAGGTATGTGTGGATAT;+;chr6;44396435;CDC5L_147-chr6:44396435;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_148;GTAAGTTGCCTTTCTGATTT;+;chr6;44404028;CDC5L_148-chr6:44404028;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_149;TCAGCTATTCTTCAAACTAG;+;chr6;44406393;CDC5L_149-chr6:44406393;missense_variant;SAI/SVI;tcAGCTATt/tcAGTTATt;6:44406395-44406400;831-836;277-279;949-954;7/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_150;CTATGTTTAATAGGTATGAA;+;chr6;44392654;CDC5L_150-chr6:44392654;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_151;CTCGAAGTTCTCTTCTTTTT;-;chr6;44403827;CDC5L_151-chr6:44403827;missense_variant;ELR/ELQ;gaACTTCGa/gaACTTCAa;6:44403839-44403844;570-575;190-192;688-693;6/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_152;TACCTGCAGAATTCTGTCCT;-;chr6;44408616;CDC5L_152-chr6:44408616;coding_sequence_variant;-;-;6:44408628-44408633;1088-?;363-?;1206-?;8/16;8/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_153;ATTTGTTATGCCAGATTCCT;-;chr6;44408514;CDC5L_153-chr6:44408514;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_154;TGTGGATGCTCGAAAGCAGG;+;chr6;44424565;CDC5L_154-chr6:44424565;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_155;TTATTTCCAGATGGTTCATA;-;chr6;44426605;CDC5L_155-chr6:44426605;missense_variant;GN/KN;GGAAAT/AAAAAT;6:44426617-44426622;1786-1791;596-597;1904-1909;13/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_156;CTTTTATCAGATTACCTGAG;-;chr6;44406463;CDC5L_156-chr6:44406463;intron_variant;-;-;6:44406475-44406480;-;-;-;-;7/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_157;GAGCTGAAGGGCTGACTCCC;+;chr6;44422661;CDC5L_157-chr6:44422661;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_158;ATGGTCTTGGCAGATCTTTC;-;chr6;44426159;CDC5L_158-chr6:44426159;missense_variant;PRP/PKP;ccAAGACCa/ccAAAACCa;6:44426171-44426176;1638-1643;546-548;1756-1761;12/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_159;CCTCATGGCCCTCACCAATG;+;chr6;44419460;CDC5L_159-chr6:44419460;synonymous_variant;LMA;cTCATGGcc/cTTATGGcc;6:44419462-44419467;1106-1111;369-371;1224-1229;9/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_160;TTCATAGTGTTCTAAGCACT;-;chr6;44392801;CDC5L_160-chr6:44392801;missense_variant;HYE/HYK;cACTATGaa/cACTATAaa;6:44392813-44392818;296-301;99-101;414-419;3/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_161;TGAAAAAGGTATGATTGAGC;+;chr6;44426717;CDC5L_161-chr6:44426717;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_162;CTCCTTCTAATGGAGCTGAA;+;chr6;44422649;CDC5L_162-chr6:44422649;missense_variant;PS/FF;CCTTCT/TTTTTT;6:44422651-44422656;1246-1251;416-417;1364-1369;10/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_163;TATTTCCAGATGGTTCATAA;-;chr6;44426604;CDC5L_163-chr6:44426604;missense_variant;SGN/SKN;tcTGGAAAt/tcTAAAAAt;6:44426616-44426621;1785-1790;595-597;1903-1908;13/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_164;GAAACAGTTGAATGACTTAT;+;chr6;44445759;CDC5L_164-chr6:44445759;stop_gained;KQL/K*L;aAACAGTtg/aAATAGTtg;6:44445761-44445766;2198-2203;733-735;2316-2321;15/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_165;ATTAAGTCCACCTTTCAATG;-;chr6;44419489;CDC5L_165-chr6:44419489;missense_variant;GLN/ELN;gGACTTAat/gAACTTAat;6:44419501-44419506;1145-1150;382-384;1263-1268;9/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_166;TTAAGACAACAGGATCTTGA;+;chr6;44403993;CDC5L_166-chr6:44403993;stop_gained;LRQ/LR*;ttAAGACAa/ttAAGATAa;6:44403995-44404000;726-731;242-244;844-849;6/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_167;ATCCATGACAGTGAAAAAGA;+;chr6;44406312;CDC5L_167-chr6:44406312;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:44406314-44406319;-;-;-;-;6/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_168;TGCTTTTATCAGATTACCTG;-;chr6;44406465;CDC5L_168-chr6:44406465;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_169;CTTCACTTGAGAGCTCTCCA;-;chr6;44429766;CDC5L_169-chr6:44429766;missense_variant;SSE/SNK;tcAAGTGAa/tcAAATAAa;6:44429778-44429783;1959-1964;653-655;2077-2082;14/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_170;GAATTGAATCACTTGAAAAG;+;chr6;44429882;CDC5L_170-chr6:44429882;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_171;GGTGAGGGCCATGAGGTTCT;-;chr6;44419456;CDC5L_171-chr6:44419456;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_172;CTCCTATGGGCTTTTTTCTA;+;chr6;44393425;CDC5L_172-chr6:44393425;intron_variant;-;-;6:44393427-44393432;-;-;-;-;3/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_173;TCCTGGGAAGCTGGTGTTCG;-;chr6;44408600;CDC5L_173-chr6:44408600;synonymous_variant;SQ;TCCCAG/TCCCAA;6:44408612-44408617;1072-1077;358-359;1190-1195;8/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_174;GGCCTACTTTTACAACTTCC;-;chr6;44408464;CDC5L_174-chr6:44408464;missense_variant;KVG/KIS;aaAGTAGGc/aaAATAAGc;6:44408476-44408481;936-941;312-314;1054-1059;8/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_175;ATGAAGATTCTGCTATTCCC;+;chr6;44445836;CDC5L_175-chr6:44445836;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_176;GGCTAATACTCAGGGAAAGA;+;chr6;44396378;CDC5L_176-chr6:44396378;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_177;AGTCAAGTTTTATATCTTCC;+;chr6;44429815;CDC5L_177-chr6:44429815;stop_gained;SQV/S*V;agTCAAGTt/agTTAAGTt;6:44429817-44429822;1998-2003;666-668;2116-2121;14/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_178;ACTCCTATGGGCTTTTTTCT;+;chr6;44393424;CDC5L_178-chr6:44393424;intron_variant;-;-;6:44393426-44393431;-;-;-;-;3/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_179;ATTCTAACACTTACTTCTGA;-;chr6;44426178;CDC5L_179-chr6:44426178;intron_variant;-;-;6:44426190-44426195;-;-;-;-;12/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_180;CATTCTGTCTTCTTAATGCT;-;chr6;44392686;CDC5L_180-chr6:44392686;missense_variant;TE/TK;ACAGAA/ACAAAA;6:44392698-44392703;181-186;61-62;299-304;3/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_181;GGATGAAATTCTGAAAGCAG;+;chr6;44390267;CDC5L_181-chr6:44390267;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_182;TTCCCAGGACAGAATTCTGC;+;chr6;44408611;CDC5L_182-chr6:44408611;stop_gained;SQD/F*D;tCCCAGGac/tTTTAGGac;6:44408613-44408618;1073-1078;358-360;1191-1196;8/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_183;ATAAGGATTATGTTCCAGAT;-;chr6;44426675;CDC5L_183-chr6:44426675;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_184;ATTGGGATTCCTGTCTTTCT;+;chr6;44422625;CDC5L_184-chr6:44422625;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_185;ATGGGAAAAATCAGTGGTCT;+;chr6;44390299;CDC5L_185-chr6:44390299;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_186;AGCCCGCTTGGCTAATACTC;+;chr6;44396369;CDC5L_186-chr6:44396369;missense_variant;ARL/ACL;gCCCGCTtg/gCTTGCTtg;6:44396371-44396376;470-475;157-159;588-593;5/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_187;CCTGCTCTCCAGATAAACAG;+;chr6;44445643;CDC5L_187-chr6:44445643;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:44445645-44445650;-;-;-;-;14/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_188;GATTTCAGATGCAGAACTCC;+;chr6;44408443;CDC5L_188-chr6:44408443;missense_variant;ISD/ILD;aTTTCAGat/aTTTTAGat;6:44408445-44408450;905-910;302-304;1023-1028;8/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_189;AGAAGGAGTCCTAGAAAGAC;-;chr6;44422637;CDC5L_189-chr6:44422637;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_190;AGAGGAAAAACTCTTGCACT;+;chr6;44392718;CDC5L_190-chr6:44392718;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_191;TGAAACAGTTGAATGACTTA;+;chr6;44445758;CDC5L_191-chr6:44445758;stop_gained;KQ/K*;AAACAG/AAATAG;6:44445760-44445765;2197-2202;733-734;2315-2320;15/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_192;GAGATGGAAGTGGTTAAACA;+;chr6;44429734;CDC5L_192-chr6:44429734;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_193;CTCCTGCACCAAAACATCCT;-;chr6;44429717;CDC5L_193-chr6:44429717;missense_variant;VQE/VQK;gTGCAGGag/gTGCAAAag;6:44429729-44429734;1910-1915;637-639;2028-2033;14/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_194;GCTTTTATCAGATTACCTGA;-;chr6;44406464;CDC5L_194-chr6:44406464;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_195;ATCCAGAAACAAAACCAGCG;+;chr6;44393526;CDC5L_195-chr6:44393526;missense_variant;PE/LE;CCAGAA/TTAGAA;6:44393528-44393533;394-399;132-133;512-517;4/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_196;CAGAAGTATCATAAAAACCA;-;chr6;44403935;CDC5L_196-chr6:44403935;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_197;TTTGAAAAAAAGCCTGCCCT;+;chr6;44403915;CDC5L_197-chr6:44403915;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_198;ACTCCTTCTAATGGAGCTGA;+;chr6;44422648;CDC5L_198-chr6:44422648;missense_variant;TPS/TFF;acTCCTTCt/acTTTTTTt;6:44422650-44422655;1245-1250;415-417;1363-1368;10/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_199;TTCCATCTTTGCAGCCCTCT;-;chr6;44445686;CDC5L_199-chr6:44445686;missense_variant;KME/KIK;aAGATGGaa/aAAATAAaa;6:44445698-44445703;2135-2140;712-714;2253-2258;15/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_200;AAGACAACAGGATCTTGATG;+;chr6;44403995;CDC5L_200-chr6:44403995;stop_gained;RQQ/R**;aGACAACag/aGATAATag;6:44403997-44404002;728-733;243-245;846-851;6/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_201;ATCCCTAGAAAAAAGCCCAT;-;chr6;44393430;CDC5L_201-chr6:44393430;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;6:44393442-44393447;?-313;?-105;?-431;4/16;3/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_202;AAGATGAAAATTTTGCTTGG;+;chr6;44445709;CDC5L_202-chr6:44445709;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_203;TCTCCTGCACCAAAACATCC;-;chr6;44429718;CDC5L_203-chr6:44429718;missense_variant;VQE/VQK;gtGCAGGAg/gtGCAAAAg;6:44429730-44429735;1911-1916;637-639;2029-2034;14/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_204;AGGGCAGGCTTTTTTTCAAA;-;chr6;44403915;CDC5L_204-chr6:44403915;missense_variant;PA/PT;CCTGCC/CCTACC;6:44403927-44403932;658-663;220-221;776-781;6/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_205;GAAGTAAGTGTTAGAATTTC;+;chr6;44426181;CDC5L_205-chr6:44426181;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_206;TGGAAGAAGCAAGGTATGTG;+;chr6;44396428;CDC5L_206-chr6:44396428;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_207;TTCTGTAAATCTGTTAAAGG;-;chr6;44426521;CDC5L_207-chr6:44426521;synonymous_variant;LQ;TTACAG/TTACAA;6:44426533-44426538;1702-1707;568-569;1820-1825;13/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_208;TCAAAATCATTCTTAGGGGC;-;chr6;44424467;CDC5L_208-chr6:44424467;missense_variant;DF/NF;GATTTT/AATTTT;6:44424479-44424484;1465-1470;489-490;1583-1588;11/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_209;TCTTTGTCTTCTTGTTAATC;+;chr6;44419427;CDC5L_209-chr6:44419427;intron_variant;-;-;6:44419429-44419434;-;-;-;-;8/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_210;TGGTGAGGGCCATGAGGTTC;-;chr6;44419457;CDC5L_210-chr6:44419457;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_211;GGAGTAGAGAGAACTGTGTT;-;chr6;44419572;CDC5L_211-chr6:44419572;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_212;CATTGAAGATGCTGCTGATG;+;chr6;44424547;CDC5L_212-chr6:44424547;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_213;AGAAAATGCCGAGAAGGAGC;+;chr6;44424499;CDC5L_213-chr6:44424499;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_214;TGGTTTTTATGATACTTCTG;+;chr6;44403935;CDC5L_214-chr6:44403935;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_215;GGATTTGGATCTATTTCTCC;-;chr6;44393510;CDC5L_215-chr6:44393510;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_216;TGATTTTCTATGCAGCAATG;-;chr6;44390329;CDC5L_216-chr6:44390329;missense_variant;RKS/KKS;aGAAAATca/aAAAAATca;6:44390341-44390346;119-124;40-42;237-242;2/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_217;GCTGGTTTTGTTTCTGGATT;-;chr6;44393525;CDC5L_217-chr6:44393525;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_218;AGAATGGTCCAGAGAAGAAG;+;chr6;44392700;CDC5L_218-chr6:44392700;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_219;AGAATTCTGTCCTGGGAAGC;-;chr6;44408609;CDC5L_219-chr6:44408609;missense_variant;RI/KI;AGAATT/AAAATT;6:44408621-44408626;1081-1086;361-362;1199-1204;8/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_220;GAAGGGCTGACTCCCCGGAG;+;chr6;44422666;CDC5L_220-chr6:44422666;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_221;TAAAATGATCTATGTTTAAT;+;chr6;44392645;CDC5L_221-chr6:44392645;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_222;CATAATTCGAGGCATCTTGG;-;chr6;44387819;CDC5L_222-chr6:44387819;missense_variant;RIM/QIM;cGAATTAtg/cAAATTAtg;6:44387831-44387836;8-13;3-5;126-131;1/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_223;TCTTTGGAGAACTTTTCATA;-;chr6;44426692;CDC5L_223-chr6:44426692;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_224;TACCTTTTTCAGCTCTTCTT;-;chr6;44426708;CDC5L_224-chr6:44426708;coding_sequence_variant;-;-;6:44426720-44426725;1889-?;630-?;2007-?;13/16;13/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_225;TGCCCAAAGAGACAATGAAG;+;chr6;44393455;CDC5L_225-chr6:44393455;stop_gained;AQR/A*R;gCCCAAAga/gCTTAAAga;6:44393457-44393462;323-328;108-110;441-446;4/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_226;TCAGGAAGCCCAGAACCTCA;+;chr6;44419445;CDC5L_226-chr6:44419445;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_227;GTCAAGTTTTATATCTTCCT;+;chr6;44429816;CDC5L_227-chr6:44429816;stop_gained;QV/*V;CAAGTT/TAAGTT;6:44429818-44429823;1999-2004;667-668;2117-2122;14/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_228;AGAAGTATCATAAAAACCAA;-;chr6;44403934;CDC5L_228-chr6:44403934;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_229;GGATGTTTTGGTGCAGGAGA;+;chr6;44429718;CDC5L_229-chr6:44429718;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_230;GAACCATCTGGAAATAAAAA;+;chr6;44426608;CDC5L_230-chr6:44426608;missense_variant;EPS/ELF;gaACCATCt/gaATTATTt;6:44426610-44426615;1779-1784;593-595;1897-1902;13/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_231;CTTTTCTGTAAATCTGTTAA;-;chr6;44426524;CDC5L_231-chr6:44426524;synonymous_variant;QK;CAGAAA/CAAAAA;6:44426536-44426541;1705-1710;569-570;1823-1828;13/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_232;GAAGATGAAAATTTTGCTTG;+;chr6;44445708;CDC5L_232-chr6:44445708;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_233;CAAGCATTAAGAAGACAGAA;+;chr6;44392684;CDC5L_233-chr6:44392684;synonymous_variant;SI;AGCATT/AGTATT;6:44392686-44392691;169-174;57-58;287-292;3/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_234;AGAAACAATTGGAAGAAGCA;+;chr6;44396419;CDC5L_234-chr6:44396419;stop_gained;KQ/K*;AAACAA/AAATAA;6:44396421-44396426;520-525;174-175;638-643;5/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_235;AGAAGATGAAAATTTTGCTT;+;chr6;44445707;CDC5L_235-chr6:44445707;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_236;CAAAGCAGTGCAAAGCCAGA;+;chr6;44390350;CDC5L_236-chr6:44390350;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_237;AGCCAAGAGGGCTGCAAAGA;+;chr6;44445681;CDC5L_237-chr6:44445681;synonymous_variant;AKR;gCCAAGAgg/gCTAAGAgg;6:44445683-44445688;2120-2125;707-709;2238-2243;15/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_238;GCGACAACAAGAAAGAGAAA;+;chr6;44446627;CDC5L_238-chr6:44446627;stop_gained;RQQ/R**;cGACAACaa/cGATAATaa;6:44446629-44446634;2327-2332;776-778;2445-2450;16/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_239;TTTGGTGCAGGAGATGGAAG;+;chr6;44429724;CDC5L_239-chr6:44429724;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_240;TCTTTCCTGTAGAAAAGAAG;-;chr6;44424405;CDC5L_240-chr6:44424405;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:44424417-44424422;?-1408;?-470;?-1526;11/16;10/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_241;TTGAAATTATTATTGTAAAC;+;chr6;44429691;CDC5L_241-chr6:44429691;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_242;AAAGGCAAAACTGTAGGGTT;+;chr6;44426626;CDC5L_242-chr6:44426626;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_243;TTCCTTCTTTTTCACTGTCA;-;chr6;44406317;CDC5L_243-chr6:44406317;missense_variant;KEG/KKK;aaAGAAGGa/aaAAAAAAa;6:44406329-44406334;765-770;255-257;883-888;7/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_244;TTTCAGGAAATTAAGACAAC;+;chr6;44403983;CDC5L_244-chr6:44403983;synonymous_variant;FRK;tTCAGGAaa/tTTAGGAaa;6:44403985-44403990;716-721;239-241;834-839;6/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_245;ACTCTTTGGCAATTTTTTTT;+;chr6;44390246;CDC5L_245-chr6:44390246;intron_variant;-;-;6:44390248-44390253;-;-;-;-;1/15;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_246;CTCAGGGAAAGAAGGCCAAG;+;chr6;44396386;CDC5L_246-chr6:44396386;stop_gained;QG/*G;CAGGGA/TAGGGA;6:44396388-44396393;487-492;163-164;605-610;5/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_247;TTCTGCATCTGAAATCTAAA;-;chr6;44408439;CDC5L_247-chr6:44408439;missense_variant;DAE/DAK;gATGCAGaa/gATGCAAaa;6:44408451-44408456;911-916;304-306;1029-1034;8/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_248;AAGTTCTCTTCTTTTTTGGA;-;chr6;44403823;CDC5L_248-chr6:44403823;missense_variant;REL/KKL;aGAGAACtt/aAAAAACtt;6:44403835-44403840;566-571;189-191;684-689;6/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_249;GAAGTTCTCTTCTTTTTTGG;-;chr6;44403824;CDC5L_249-chr6:44403824;missense_variant;REL/RKL;agAGAACTt/agAAAACTt;6:44403836-44403841;567-572;189-191;685-690;6/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_250;GAGTTTTTCCTCTTCTTCTC;-;chr6;44392711;CDC5L_250-chr6:44392711;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_251;CAATTTCAAAATCATTCTTA;-;chr6;44424472;CDC5L_251-chr6:44424472;missense_variant;FEI/FKI;ttTGAAATt/ttTAAAATt;6:44424484-44424489;1470-1475;490-492;1588-1593;11/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_252;ACAATTTCAAAATCATTCTT;-;chr6;44424473;CDC5L_252-chr6:44424473;missense_variant;EI/KI;GAAATT/AAAATT;6:44424485-44424490;1471-1476;491-492;1589-1594;11/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_253;TTCCTCTTCATTGTCTCTTT;-;chr6;44393460;CDC5L_253-chr6:44393460;missense_variant;EEE/EKK;gAAGAGGaa/gAAAAAAaa;6:44393472-44393477;338-343;113-115;456-461;4/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_254;TGAAATATGGGAAAAATCAG;+;chr6;44390293;CDC5L_254-chr6:44390293;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_255;AATTTCAAAATCATTCTTAG;-;chr6;44424471;CDC5L_255-chr6:44424471;missense_variant;FEI/FKI;tTTGAAAtt/tTTAAAAtt;6:44424483-44424488;1469-1474;490-492;1587-1592;11/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_256;TTTCCTCTTCATTGTCTCTT;-;chr6;44393461;CDC5L_256-chr6:44393461;missense_variant;EEE/EKK;gaAGAGGAa/gaAAAAAAa;6:44393473-44393478;339-344;113-115;457-462;4/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_257;AAGACAAACAGCATTTGAAA;+;chr6;44406349;CDC5L_257-chr6:44406349;synonymous_variant;DK;GACAAA/GATAAA;6:44406351-44406356;787-792;263-264;905-910;7/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_258;GGATATAAAAATCATTTTTT;+;chr6;44426081;CDC5L_258-chr6:44426081;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_259;AAGAAGATGAAAATTTTGCT;+;chr6;44445706;CDC5L_259-chr6:44445706;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_260;CTTTTTTTCAAATGGGATTT;-;chr6;44403907;CDC5L_260-chr6:44403907;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_261;TTTCTCTCTTGCTTTCCTCT;-;chr6;44396404;CDC5L_261-chr6:44396404;missense_variant;REK/KKK;aGAGAGAaa/aAAAAAAaa;6:44396416-44396421;515-520;172-174;633-638;5/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_262;TTGCCTTTTTTATTTCCAGA;-;chr6;44426614;CDC5L_262-chr6:44426614;missense_variant;KG/KS;AAAGGC/AAAAGC;6:44426626-44426631;1795-1800;599-600;1913-1918;13/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_263;ATAAAAAAGGCAAAACTGTA;+;chr6;44426621;CDC5L_263-chr6:44426621;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_264;AATAAAAAAGGCAAAACTGT;+;chr6;44426620;CDC5L_264-chr6:44426620;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_265;GAAAGCAAGAGAGAAACAAT;+;chr6;44396408;CDC5L_265-chr6:44396408;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_266;CTCCAAAGAAGAGCTGAAAA;+;chr6;44426703;CDC5L_266-chr6:44426703;missense_variant;SKE/FKE;tCCAAAGaa/tTTAAAGaa;6:44426705-44426710;1874-1879;625-627;1992-1997;13/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_267;TGTATTTGTTTTAAAATTTT;+;chr6;44426460;CDC5L_267-chr6:44426460;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDC5L_268;AAATTCAGAAGAAAAGAAAA;+;chr6;44403859;CDC5L_268-chr6:44403859;stop_gained;IQ/I*;ATTCAG/ATTTAG;6:44403861-44403866;592-597;198-199;710-715;6/16;-;CDC5L;ENST00000371477.4;ENSG00000096401;NM_001253.4
CDC5L_269;AAGAAAAGAAAAAGGAAGAG;+;chr6;44403867;CDC5L_269-chr6:44403867;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDC5L;NA;NA;NA
CDK11A_1;TGATCGATTTCCGAATTCCC;+;chr1;1703843;CDK11A_1-chr1:1703843;missense_variant;ID/IN;ATCGAT/ATCAAT;1:1703845-1703850;1885-1890;629-630;1998-2003;17/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_2;CTACATCGTGATGAACTACG;-;chr1;1704604;CDK11A_2-chr1:1704604;synonymous_variant;YIV;tACATCGtg/tATATTGtg;1:1704616-1704621;1493-1498;498-500;1606-1611;14/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_3;GGCGTCTTAGGAATACTCCA;-;chr1;1703931;CDK11A_3-chr1:1703931;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1703943-1703948;-;-;-;-;16/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_4;ACGGTTCGACCGAGATTCCG;-;chr1;1707555;CDK11A_4-chr1:1707555;synonymous_variant;RFD;cGGTTCGac/cGGTTTGac;1:1707567-1707572;1082-1087;361-363;1195-1200;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_5;GATCGATTTCCGAATTCCCG;+;chr1;1703844;CDK11A_5-chr1:1703844;missense_variant;EID/EIN;gaAATCGAt/gaAATCAAt;1:1703846-1703851;1884-1889;628-630;1997-2002;17/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_6;TTAGGAATACTCCACGGCCG;-;chr1;1703925;CDK11A_6-chr1:1703925;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_7;CTTCAGGTCGTCGTCACCCT;+;chr1;1702982;CDK11A_7-chr1:1702982;synonymous_variant;DLK;gACCTGAag/gACCTAAag;1:1702984-1702989;2261-2266;754-756;2374-2379;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_8;GCCGCGGGAGCGGTTCGAGT;-;chr1;1709539;CDK11A_8-chr1:1709539;missense_variant;PRE/LWE;cCGCGGGag/cTGTGGGag;1:1709551-1709556;710-715;237-239;823-828;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_9;CACGGTTCGACCGAGATTCC;-;chr1;1707556;CDK11A_9-chr1:1707556;missense_variant;RF/WF;CGGTTC/TGGTTT;1:1707568-1707573;1081-1086;361-362;1194-1199;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_10;GCTTCCCGATCACGTCCCTG;-;chr1;1704958;CDK11A_10-chr1:1704958;missense_variant;FP/FL;TTCCCG/TTTTTG;1:1704970-1704975;1387-1392;463-464;1500-1505;13/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_11;ACCTTACCACCACGAACCAG;-;chr1;1702949;CDK11A_11-chr1:1702949;missense_variant;LT/FI;CTTACC/TTTATT;1:1702961-1702966;2284-2289;762-763;2397-2402;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_12;GCGGTTCCAGGTACCTGACG;+;chr1;1709024;CDK11A_12-chr1:1709024;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1709026-1709031;-;-;-;-;8/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_13;CGCGGAAATACTCATGCTTG;+;chr1;1703202;CDK11A_13-chr1:1703202;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_14;TGATGACCGGGATTCCAAGC;-;chr1;1721690;CDK11A_14-chr1:1721690;missense_variant;DDR/DDW;gATGACCgg/gATGATTgg;1:1721702-1721707;116-121;39-41;229-234;3/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_15;AACTCGAACCGCTCCCGCGG;+;chr1;1709538;CDK11A_15-chr1:1709538;missense_variant;FE/FK;TTCGAG/TTCAAA;1:1709540-1709545;721-726;241-242;834-839;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_16;GAAGGCCTACACCCCGGTCG;-;chr1;1704086;CDK11A_16-chr1:1704086;synonymous_variant;KAY;aAGGCCTac/aAGGCTTac;1:1704098-1704103;1730-1735;577-579;1843-1848;16/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_17;TCTCGGTCGAACCGTGACTC;+;chr1;1707560;CDK11A_17-chr1:1707560;missense_variant;DR/NQ;GACCGA/AACCAA;1:1707562-1707567;1087-1092;363-364;1200-1205;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_18;GGATAAAGCTCGCCGGGAAT;-;chr1;1716398;CDK11A_18-chr1:1716398;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_19;CACGGTAGCCGACTCGTCCC;-;chr1;1703002;CDK11A_19-chr1:1703002;intron_variant;-;-;1:1703014-1703019;-;-;-;-;19/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_20;AGCCGCCCATCTGTCGTTGC;-;chr1;1704149;CDK11A_20-chr1:1704149;intron_variant;-;-;1:1704161-1704166;-;-;-;-;15/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_21;ACAACCTCCGCAAGCGCTTC;-;chr1;1703517;CDK11A_21-chr1:1703517;missense_variant;NL/NF;AACCTC/AATTTT;1:1703529-1703534;2002-2007;668-669;2115-2120;18/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_22;GTTGCCCATCGAGCTCAAGC;-;chr1;1707441;CDK11A_22-chr1:1707441;missense_variant;LPI/LFI;tTGCCCAtc/tTGTTTAtc;1:1707453-1707458;1196-1201;399-401;1309-1314;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_23;ATCTCCCTCAGGGACGTGAT;+;chr1;1704950;CDK11A_23-chr1:1704950;missense_variant;RE/KK;AGGGAG/AAAAAA;1:1704952-1704957;1405-1410;469-470;1518-1523;13/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_24;CAGTCGTCGCGGTGCCTCAC;+;chr1;1708774;CDK11A_24-chr1:1708774;intron_variant;-;-;1:1708776-1708781;-;-;-;-;9/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_25;GCTTGAGCTCGATGGGCAAC;+;chr1;1707441;CDK11A_25-chr1:1707441;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_26;ACATCACCGAACGATGAGAG;-;chr1;1709614;CDK11A_26-chr1:1709614;stop_gained;HHR/HY*;cATCACCga/cATTATTga;1:1709626-1709631;635-640;212-214;748-753;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_27;ACGGTAGCCGACTCGTCCCA;-;chr1;1703001;CDK11A_27-chr1:1703001;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_28;ACCGGGGTGTAGGCCTTCAG;+;chr1;1704088;CDK11A_28-chr1:1704088;synonymous_variant;TP;ACCCCG/ACCCCA;1:1704090-1704095;1738-1743;580-581;1851-1856;16/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_29;TCCGAATTCCCGGGGAACAG;+;chr1;1703852;CDK11A_29-chr1:1703852;synonymous_variant;NS;AATTCG/AATTCA;1:1703854-1703859;1876-1881;626-627;1989-1994;17/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_30;GGTCACCACGACCGGGGTGT;+;chr1;1704078;CDK11A_30-chr1:1704078;missense_variant;VVT/VIT;gTGGTGAcc/gTAATAAcc;1:1704080-1704085;1748-1753;583-585;1861-1866;16/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_31;TGAAGCGGGGCACCAGCCCG;-;chr1;1703116;CDK11A_31-chr1:1703116;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_32;TGTCCTGTAAGTCGGACAGC;+;chr1;1709083;CDK11A_32-chr1:1709083;missense_variant;LQD/LQN;ttACAGGAc/ttACAAAAc;1:1709085-1709090;792-797;264-266;905-910;8/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_33;TGTCTTTCTACAGCGGAATC;-;chr1;1708946;CDK11A_33-chr1:1708946;intron_variant;-;-;1:1708958-1708963;-;-;-;-;8/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_34;AGGATAAAGCTCGCCGGGAA;-;chr1;1716399;CDK11A_34-chr1:1716399;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_35;CTCGACGCTCCGGCAGCCCT;+;chr1;1705715;CDK11A_35-chr1:1705715;missense_variant;SVE/SIK;aGCGTCGag/aGCATCAag;1:1705717-1705722;1256-1261;419-421;1369-1374;12/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_36;CGCTTGCGGAGGTTGTTGTA;+;chr1;1703521;CDK11A_36-chr1:1703521;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_37;TCGAACCGTGACTCTGGAAC;+;chr1;1707566;CDK11A_37-chr1:1707566;missense_variant;RF/QF;CGGTTC/CAATTC;1:1707568-1707573;1081-1086;361-362;1194-1199;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_38;CCTTCAGGTCGTCGTCACCC;+;chr1;1702981;CDK11A_38-chr1:1702981;synonymous_variant;DLK;gaCCTGAAg/gaCCTAAAg;1:1702983-1702988;2262-2267;754-756;2375-2380;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_39;GCACATAGTCGCCCTCTGTC;+;chr1;1707477;CDK11A_39-chr1:1707477;missense_variant;DYV/DYM;gaCTATGTg/gaCTATATg;1:1707479-1707484;1170-1175;390-392;1283-1288;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_40;CTGATCGATTTCCGAATTCC;+;chr1;1703842;CDK11A_40-chr1:1703842;missense_variant;IDQ/INQ;aTCGATCag/aTCAATCag;1:1703844-1703849;1886-1891;629-631;1999-2004;17/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_41;TGAAACACCTGCACGACAAC;-;chr1;1704286;CDK11A_41-chr1:1704286;missense_variant;KH/KY;AAACAC/AAATAT;1:1704298-1704303;1606-1611;536-537;1719-1724;15/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_42;AACAACCTCCGCAAGCGCTT;-;chr1;1703518;CDK11A_42-chr1:1703518;missense_variant;NNL/NNF;aaCAACCTc/aaTAATTTc;1:1703530-1703535;2001-2006;667-669;2114-2119;18/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_43;TCACGGTTCGACCGAGATTC;-;chr1;1707557;CDK11A_43-chr1:1707557;missense_variant;SRF/SWF;tcACGGTTc/tcATGGTTc;1:1707569-1707574;1080-1085;360-362;1193-1198;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_44;CCACTGGGTCACCACGACCG;+;chr1;1704072;CDK11A_44-chr1:1704072;synonymous_variant;TQW;aCCCAGTgg/aCCCAATgg;1:1704074-1704079;1754-1759;585-587;1867-1872;16/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_45;TCTCCCTCAGGGACGTGATC;+;chr1;1704951;CDK11A_45-chr1:1704951;missense_variant;LRE/LKK;ctGAGGGAg/ctAAAAAAg;1:1704953-1704958;1404-1409;468-470;1517-1522;13/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_46;CCCAACTCGAACCGCTCCCG;+;chr1;1709535;CDK11A_46-chr1:1709535;missense_variant;EL/KL;GAGTTG/AAATTA;1:1709537-1709542;724-729;242-243;837-842;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_47;GGTTCGAGTTGGGAGACGGC;-;chr1;1709528;CDK11A_47-chr1:1709528;synonymous_variant;FE;TTCGAG/TTTGAG;1:1709540-1709545;721-726;241-242;834-839;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_48;GGAGTACGGATCCCCTCTGA;-;chr1;1704104;CDK11A_48-chr1:1704104;synonymous_variant;EYG;gAGTACGga/gAGTATGga;1:1704116-1704121;1712-1717;571-573;1825-1830;16/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_49;TTCCAAGCGGGATTCCCTTG;-;chr1;1721678;CDK11A_49-chr1:1721678;missense_variant;SKR/FKR;tCCAAGCgg/tTTAAGCgg;1:1721690-1721695;128-133;43-45;241-246;3/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_50;CAAGCGGGATTCCCTTGAGG;-;chr1;1721675;CDK11A_50-chr1:1721675;missense_variant;KRD/KWD;aAGCGGGat/aAGTGGGat;1:1721687-1721692;131-136;44-46;244-249;3/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_51;ACTGGAACTCCTCGACGCTC;+;chr1;1705705;CDK11A_51-chr1:1705705;synonymous_variant;EFQ;gaGTTCCAg/gaATTCCAg;1:1705707-1705712;1266-1271;422-424;1379-1384;12/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_52;CCAGGTACCTGACGAGGACT;+;chr1;1709030;CDK11A_52-chr1:1709030;splice_donor_variant;-;-;1:1709032-1709037;-;-;-;-;8/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_53;GAGCCACGCCGGCATCCTCA;-;chr1;1704225;CDK11A_53-chr1:1704225;missense_variant;SHA/SYA;aGCCACGcc/aGCTATGcc;1:1704237-1704242;1667-1672;556-558;1780-1785;15/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_54;GCAGGATCCAGTTGTCGTGC;+;chr1;1704276;CDK11A_54-chr1:1704276;stop_gained;WIL/*IL;tgGATCCTg/tgAATCCTg;1:1704278-1704283;1626-1631;542-544;1739-1744;15/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_55;TGACGAGGACTCGGCCGAGC;+;chr1;1709039;CDK11A_55-chr1:1709039;synonymous_variant;SSS;tCCTCGTca/tCCTCATca;1:1709041-1709046;836-841;279-281;949-954;8/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_56;CACTCTAACGGTGACAATGT;+;chr1;1704901;CDK11A_56-chr1:1704901;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:1704903-1704908;1454-?;485-?;1567-?;13/20;13/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_57;CGCCCATCTGTCGTTGCAGG;-;chr1;1704146;CDK11A_57-chr1:1704146;intron_variant;-;-;1:1704158-1704163;-;-;-;-;15/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_58;ACTCTAACGGTGACAATGTT;+;chr1;1704902;CDK11A_58-chr1:1704902;missense_variant;VR/IK;GTTAGA/ATTAAA;1:1704904-1704909;1453-1458;485-486;1566-1571;13/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_59;CGATAAGCAAGCTTCTGTTT;-;chr1;1712430;CDK11A_59-chr1:1712430;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_60;CGGGCCAGATTTTCTCACTG;+;chr1;1703591;CDK11A_60-chr1:1703591;stop_gained;IWP/I*P;atCTGGCCc/atCTAACCc;1:1703593-1703598;1938-1943;646-648;2051-2056;18/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_61;CTTGAGCTCGATGGGCAACA;+;chr1;1707442;CDK11A_61-chr1:1707442;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_62;CTTCCCGATCACGTCCCTGA;-;chr1;1704957;CDK11A_62-chr1:1704957;missense_variant;FPI/FLI;tTCCCGAtc/tTTTTGAtc;1:1704969-1704974;1388-1393;463-465;1501-1506;13/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_63;GAAACGACATCGAGAAGAAC;-;chr1;1716419;CDK11A_63-chr1:1716419;stop_gained;KRH/K*Y;aAACGACat/aAATGATat;1:1716431-1716436;398-403;133-135;511-516;5/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_64;GTGCCTGAACAGGATCGAGG;-;chr1;1705687;CDK11A_64-chr1:1705687;synonymous_variant;CLN;tGCCTGAac/tGCTTGAac;1:1705699-1705704;1274-1279;425-427;1387-1392;12/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_65;AAGGTGAGCCCCCCTCCGAG;-;chr1;1704206;CDK11A_65-chr1:1704206;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_66;GAGCCCCGAAGCGCTTGCGG;+;chr1;1703510;CDK11A_66-chr1:1703510;missense_variant;FGA/FKA;ttCGGGGCt/ttCAAAGCt;1:1703512-1703517;2019-2024;673-675;2132-2137;18/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_67;AGGACATCAGCGACAGCGAG;-;chr1;1709069;CDK11A_67-chr1:1709069;synonymous_variant;DI;GACATC/GATATT;1:1709081-1709086;796-801;266-267;909-914;8/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_68;CGCGCCGCCTACCTTCCCTG;+;chr1;1712252;CDK11A_68-chr1:1712252;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1712254-1712259;-;-;-;-;6/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_69;CACATAGTCGCCCTCTGTCA;+;chr1;1707478;CDK11A_69-chr1:1707478;missense_variant;DYV/DYM;gACTATGtg/gACTATAtg;1:1707480-1707485;1169-1174;390-392;1282-1287;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_70;TCACCTTGAGGATGCCGGCG;+;chr1;1704219;CDK11A_70-chr1:1704219;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:1704221-1704226;1683-?;561-?;1796-?;15/20;15/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_71;CGCTCTTGGCGGGCCACGTG;+;chr1;1703148;CDK11A_71-chr1:1703148;synonymous_variant;AKS;gcCAAGAGc/gcCAAAAGc;1:1703150-1703155;2175-2180;725-727;2288-2293;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_72;GGGAATCCCGCTTGGAATCC;+;chr1;1721681;CDK11A_72-chr1:1721681;missense_variant;RDS/RNS;cgGGATTCc/cgAAATTCc;1:1721683-1721688;135-140;45-47;248-253;3/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_73;CTCCTCAAGGGAATCCCGCT;+;chr1;1721673;CDK11A_73-chr1:1721673;missense_variant;LEE/LKK;cTTGAGGag/cTTAAAAag;1:1721675-1721680;143-148;48-50;256-261;3/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_74;CTCGCTCTTGGCGGGCCACG;+;chr1;1703146;CDK11A_74-chr1:1703146;missense_variant;KSE/KNK;aAGAGCGag/aAAAACAag;1:1703148-1703153;2177-2182;726-728;2290-2295;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_75;ACCGCTTGGAGCAGTTAGAA;-;chr1;1712379;CDK11A_75-chr1:1712379;missense_variant;RL/CL;CGCTTG/TGTTTG;1:1712391-1712396;493-498;165-166;606-611;6/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_76;CGGGCTGCGACTCCAGTGGC;+;chr1;1709567;CDK11A_76-chr1:1709567;missense_variant;RSP/RNP;cGCAGCCcg/cGCAACCcg;1:1709569-1709574;692-697;231-233;805-810;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_77;TCGCTCTTGGCGGGCCACGT;+;chr1;1703147;CDK11A_77-chr1:1703147;synonymous_variant;KS;AAGAGC/AAAAGC;1:1703149-1703154;2176-2181;726-727;2289-2294;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_78;CCCCCTGGTTCGTGGTGGTA;+;chr1;1702945;CDK11A_78-chr1:1702945;missense_variant;NQG/NQK;aaCCAGGGg/aaCCAAAAg;1:1702947-1702952;2298-2303;766-768;2411-2416;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_79;GGACCTGCTGTCCGACTTAC;-;chr1;1709089;CDK11A_79-chr1:1709089;synonymous_variant;DLL;gACCTGCtg/gATTTGCtg;1:1709101-1709106;776-781;259-261;889-894;8/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_80;GTTGTAGGGGTGCTCGCTGA;+;chr1;1703535;CDK11A_80-chr1:1703535;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_81;TTGGTTGGTAAGAACCTCCC;-;chr1;1708167;CDK11A_81-chr1:1708167;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_82;CCTGGTTCGTGGTGGTAAGG;+;chr1;1702948;CDK11A_82-chr1:1702948;synonymous_variant;TNQ;acGAACCAg/acAAACCAg;1:1702950-1702955;2295-2300;765-767;2408-2413;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_83;TTTGGGCTGGCGCGGGAGTA;-;chr1;1704118;CDK11A_83-chr1:1704118;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_84;AGCTCGATGGGCAACAGGGC;+;chr1;1707446;CDK11A_84-chr1:1707446;missense_variant;IE/IK;ATCGAG/ATCAAG;1:1707448-1707453;1201-1206;401-402;1314-1319;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_85;CACCTGCAACGACAGATGGG;+;chr1;1704144;CDK11A_85-chr1:1704144;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:1704146-1704151;?-1687;?-563;?-1800;16/20;15/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_86;GGAGGTTCTTACCAACCAAG;+;chr1;1708168;CDK11A_86-chr1:1708168;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1708170-1708175;-;-;-;-;10/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_87;TATTCCTAAGACGCCAGGAG;+;chr1;1703936;CDK11A_87-chr1:1703936;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:1703938-1703943;?-1797;?-599;?-1910;17/20;16/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_88;GCCCATCTGTCGTTGCAGGT;-;chr1;1704145;CDK11A_88-chr1:1704145;intron_variant;-;-;1:1704157-1704162;-;-;-;-;15/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_89;ATCAGAGCAGTCTGCCGGTG;-;chr1;1708791;CDK11A_89-chr1:1708791;missense_variant;SEQ/LEQ;tCAGAGCag/tTAGAGCag;1:1708803-1708808;989-994;330-332;1102-1107;9/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_90;ACTCCACGGCCGTGGACATG;-;chr1;1703917;CDK11A_90-chr1:1703917;missense_variant;ST/FM;TCCACG/TTTATG;1:1703929-1703934;1801-1806;601-602;1914-1919;17/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_91;TGGAGTATTCCTAAGACGCC;+;chr1;1703931;CDK11A_91-chr1:1703931;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_92;GCAGAGCCCCGAAGCGCTTG;+;chr1;1703507;CDK11A_92-chr1:1703507;synonymous_variant;GAL;ggGGCTCTg/ggAGCTCTg;1:1703509-1703514;2022-2027;674-676;2135-2140;18/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_93;ATAAGCAAGCTTCTGTTTAG;-;chr1;1712428;CDK11A_93-chr1:1712428;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_94;TGTAGTCCTCTCTCATCGTT;+;chr1;1709605;CDK11A_94-chr1:1709605;missense_variant;EDY/ENY;gaGGACTAc/gaAAACTAc;1:1709607-1709612;654-659;218-220;767-772;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_95;ACCCACCTGCAACGACAGAT;+;chr1;1704141;CDK11A_95-chr1:1704141;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:1704143-1704148;?-1690;?-564;?-1803;16/20;15/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_96;GTCGCTGATGTCCTGTAAGT;+;chr1;1709075;CDK11A_96-chr1:1709075;missense_variant;ISD/INN;aTCAGCGac/aTCAACAac;1:1709077-1709082;800-805;267-269;913-918;8/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_97;AGCTCGGCCGAGTCCTCGTC;-;chr1;1709040;CDK11A_97-chr1:1709040;missense_variant;SSA/SLA;agCTCGGCc/agCTTGGCc;1:1709052-1709057;825-830;275-277;938-943;8/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_98;AGGATCGAGGAGGGCACCTA;-;chr1;1705677;CDK11A_98-chr1:1705677;synonymous_variant;RIE;agGATCGAg/agGATTGAg;1:1705689-1705694;1284-1289;428-430;1397-1402;12/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_99;GCGCTTGCGGAGGTTGTTGT;+;chr1;1703520;CDK11A_99-chr1:1703520;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_100;TTCCGAGACATTTGCTGGGG;+;chr1;1719402;CDK11A_100-chr1:1719402;missense_variant;SR/SQ;TCTCGG/TCTCAA;1:1719404-1719409;274-279;92-93;387-392;4/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_101;AGCTCCTGCTTGAGCTCGAT;+;chr1;1707434;CDK11A_101-chr1:1707434;missense_variant;QE/QK;CAGGAG/CAAAAG;1:1707436-1707441;1213-1218;405-406;1326-1331;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_102;CAACCTCCGCAAGCGCTTCG;-;chr1;1703516;CDK11A_102-chr1:1703516;missense_variant;NLR/NFC;aACCTCCgc/aATTTTTgc;1:1703528-1703533;2003-2008;668-670;2116-2121;18/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_103;TGTCACCGTTAGAGTGAGCA;-;chr1;1704897;CDK11A_103-chr1:1704897;missense_variant;VTV/VIV;gTCACCGtt/gTTATTGtt;1:1704909-1704914;1448-1453;483-485;1561-1566;13/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_104;CATCATAGCCATTCAGCAGA;-;chr1;1719333;CDK11A_104-chr1:1719333;missense_variant;HHS/HYS;caTCATAGc/caTTATAGc;1:1719345-1719350;333-338;111-113;446-451;4/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_105;TACCACTGGGTCACCACGAC;+;chr1;1704070;CDK11A_105-chr1:1704070;stop_gained;QW/Q*;CAGTGG/CAATAA;1:1704072-1704077;1756-1761;586-587;1869-1874;16/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_106;TTGGGAGACGGCCGGAAGCC;-;chr1;1709520;CDK11A_106-chr1:1709520;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_107;CGGTGACAATGTTGGGATGC;+;chr1;1704909;CDK11A_107-chr1:1704909;missense_variant;IVT/IIT;atTGTCACc/atTATCACc;1:1704911-1704916;1446-1451;482-484;1559-1564;13/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_108;CGAGCAGCAGCGTGTGAAGC;-;chr1;1703130;CDK11A_108-chr1:1703130;stop_gained;EQQ/E*Q;gAGCAGCag/gAGTAGCag;1:1703142-1703147;2183-2188;728-730;2296-2301;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_109;TCGTTGCAGGTGGGTGATTT;-;chr1;1704136;CDK11A_109-chr1:1704136;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_110;CGGGGTGTAGGCCTTCAGAG;+;chr1;1704090;CDK11A_110-chr1:1704090;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_111;TGCCTGAACAGGATCGAGGA;-;chr1;1705686;CDK11A_111-chr1:1705686;synonymous_variant;CLN;tgCCTGAAc/tgCTTGAAc;1:1705698-1705703;1275-1280;425-427;1388-1393;12/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_112;TGACGACGACCTGAAGGAGA;-;chr1;1702978;CDK11A_112-chr1:1702978;synonymous_variant;DDD;gACGACGac/gATGATGac;1:1702990-1702995;2255-2260;752-754;2368-2373;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_113;GTCGTCACCCTGGGACGAGT;+;chr1;1702991;CDK11A_113-chr1:1702991;missense_variant,splice_region_variant;GDD/DNN;gGTGACGac/gATAACAac;1:1702993-1702998;2252-2257;751-753;2365-2370;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_114;ACGTCTTGAGGTCACGGTGC;+;chr1;1704258;CDK11A_114-chr1:1704258;synonymous_variant;LKT;ctCAAGACg/ctCAAAACg;1:1704260-1704265;1644-1649;548-550;1757-1762;15/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_115;TGACCACATGTCCACGGCCG;+;chr1;1703911;CDK11A_115-chr1:1703911;stop_gained;MWS/I*S;aTGTGGTca/aTATAATca;1:1703913-1703918;1817-1822;606-608;1930-1935;17/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_116;ACTGGAGTCGCAGCCCGCCT;-;chr1;1709564;CDK11A_116-chr1:1709564;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_117;ACGCTGCTGCTCGCTCTTGG;+;chr1;1703137;CDK11A_117-chr1:1703137;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_118;CTCTGGGGCGCGGTACCACT;+;chr1;1704057;CDK11A_118-chr1:1704057;missense_variant;APE/APK;gCCCCAGag/gCCCCAAag;1:1704059-1704064;1769-1774;590-592;1882-1887;16/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_119;GCTCTGGGGCGCGGTACCAC;+;chr1;1704056;CDK11A_119-chr1:1704056;missense_variant;APE/APK;gcCCCAGAg/gcCCCAAAg;1:1704058-1704063;1770-1775;590-592;1883-1888;16/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_120;TCCTGACCTACTTCCCCGGG;-;chr1;1703248;CDK11A_120-chr1:1703248;missense_variant;LT/LI;CTGACC/TTGATT;1:1703260-1703265;2065-2070;689-690;2178-2183;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_121;TGAGTCTTCTCTTCTATACG;+;chr1;1721607;CDK11A_121-chr1:1721607;missense_variant;EDS/ENS;gAAGACTca/gAAAACTca;1:1721609-1721614;209-214;70-72;322-327;3/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_122;GTCAGTGGGCTGCATCTTCG;-;chr1;1703895;CDK11A_122-chr1:1703895;missense_variant;SVG/LVG;tCAGTGGgc/tTAGTGGgc;1:1703907-1703912;1823-1828;608-610;1936-1941;17/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_123;CCGGGGTGTAGGCCTTCAGA;+;chr1;1704089;CDK11A_123-chr1:1704089;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_124;TGTTCATGAGGTCGAAGCCC;+;chr1;1703477;CDK11A_124-chr1:1703477;missense_variant;LMN/LIN;ctCATGAAc/ctCATAAAc;1:1703479-1703484;2052-2057;684-686;2165-2170;18/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_125;GGCTCTAAAGCGGCTGAAGA;-;chr1;1704996;CDK11A_125-chr1:1704996;synonymous_variant;ALK;gCTCTAAag/gCTTTAAag;1:1705008-1705013;1349-1354;450-452;1462-1467;13/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_126;GCCGGGCCAGATTTTCTCAC;+;chr1;1703589;CDK11A_126-chr1:1703589;stop_gained;WPG/*PS;tGGCCCGgc/tAGCCCAgc;1:1703591-1703596;1940-1945;647-649;2053-2058;18/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_127;CTGATGACCGGGATTCCAAG;-;chr1;1721691;CDK11A_127-chr1:1721691;synonymous_variant;DD;GATGAC/GATGAT;1:1721703-1721708;115-120;39-40;228-233;3/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_128;TCTTTCCGAGACATTTGCTG;+;chr1;1719399;CDK11A_128-chr1:1719399;missense_variant;RK/QK;CGGAAA/CAAAAA;1:1719401-1719406;277-282;93-94;390-395;4/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_129;GCACGACCTCAAGAGCCTGA;-;chr1;1704580;CDK11A_129-chr1:1704580;missense_variant;HDL/HDF;cACGACCtc/cATGATTtc;1:1704592-1704597;1517-1522;506-508;1630-1635;14/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_130;GACCGGCAGCAACTCTGAGG;-;chr1;1708815;CDK11A_130-chr1:1708815;missense_variant;TGS/IGS;aCCGGCAgc/aTTGGCAgc;1:1708827-1708832;965-970;322-324;1078-1083;9/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_131;AACCACCCCAGCAAATGTCT;-;chr1;1719407;CDK11A_131-chr1:1719407;missense_variant;PP/LF;CCACCC/TTATTT;1:1719419-1719424;259-264;87-88;372-377;4/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_132;CACCTTACCACCACGAACCA;-;chr1;1702950;CDK11A_132-chr1:1702950;missense_variant;HLT/HFI;caCCTTACc/caTTTTATc;1:1702962-1702967;2283-2288;761-763;2396-2401;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_133;GCAGCAGGTTGGACGTCTTG;+;chr1;1704246;CDK11A_133-chr1:1704246;synonymous_variant;NLL;aaCCTGCTg/aaCCTACTg;1:1704248-1704253;1656-1661;552-554;1769-1774;15/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_134;GTCAGGTACCTGGAACCGCC;-;chr1;1709023;CDK11A_134-chr1:1709023;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:1709035-1709040;842-?;281-?;955-?;8/20;8/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_135;ATGTGCAGACACTGGCGCGC;+;chr1;1709630;CDK11A_135-chr1:1709630;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_136;CCGGGCCAGATTTTCTCACT;+;chr1;1703590;CDK11A_136-chr1:1703590;stop_gained;WP/*P;TGGCCC/TAGCCC;1:1703592-1703597;1939-1944;647-648;2052-2057;18/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_137;CGTTGCAGGTGGGTGATTTT;-;chr1;1704135;CDK11A_137-chr1:1704135;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_138;GATGATCCAGCTGCTGCGGG;-;chr1;1704309;CDK11A_138-chr1:1704309;stop_gained;MIQ/MI*;aTGATCCag/aTGATTTag;1:1704321-1704326;1583-1588;528-530;1696-1701;15/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_139;AAGAACAGGATAAAGCTCGC;-;chr1;1716405;CDK11A_139-chr1:1716405;stop_gained;EQ/E*;GAACAG/GAATAG;1:1716417-1716422;412-417;138-139;525-530;5/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_140;TTTGTACTTCCAAATGTCGC;-;chr1;1722590;CDK11A_140-chr1:1722590;intron_variant;-;-;1:1722602-1722607;-;-;-;-;2/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_141;CCTCGATCCTGTTCAGGCAC;+;chr1;1705687;CDK11A_141-chr1:1705687;missense_variant;RIE/RIK;agGATCGAg/agAATCAAg;1:1705689-1705694;1284-1289;428-430;1397-1402;12/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_142;GATGGTGTTGATCTCCCTCA;+;chr1;1704940;CDK11A_142-chr1:1704940;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_143;GGGCCAGATTTTCTCACTGG;+;chr1;1703592;CDK11A_143-chr1:1703592;stop_gained;IWP/I*P;aTCTGGCcc/aTCTAGCcc;1:1703594-1703599;1937-1942;646-648;2050-2055;18/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_144;AGCGGGATTCCCTTGAGGAG;-;chr1;1721673;CDK11A_144-chr1:1721673;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_145;GCTCCAAGCGGTCCCTGAAG;+;chr1;1712387;CDK11A_145-chr1:1712387;missense_variant;RLE/RLK;cgCTTGGAg/cgCTTAAAg;1:1712389-1712394;495-500;165-167;608-613;6/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_146;GGGAACATGGAGGGGTCGAT;+;chr1;1703168;CDK11A_146-chr1:1703168;missense_variant;MF/IF;ATGTTC/ATATTC;1:1703170-1703175;2155-2160;719-720;2268-2273;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_147;CAAGTACCTGCCGGCCCTGC;-;chr1;1707411;CDK11A_147-chr1:1707411;synonymous_variant;KYL;aAGTACCtg/aAGTATTtg;1:1707423-1707428;1226-1231;409-411;1339-1344;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_148;GATCAACAAAGTGTTCAAGG;-;chr1;1703823;CDK11A_148-chr1:1703823;synonymous_variant;INK;aTCAACAaa/aTTAATAaa;1:1703835-1703840;1895-1900;632-634;2008-2013;17/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_149;GGTGACAATGTTGGGATGCT;+;chr1;1704910;CDK11A_149-chr1:1704910;missense_variant;IVT/IIT;aTTGTCAcc/aTTATCAcc;1:1704912-1704917;1445-1450;482-484;1558-1563;13/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_150;CTCGATGGGCAACAGGGCAG;+;chr1;1707448;CDK11A_150-chr1:1707448;missense_variant;PIE/PIK;cCCATCGag/cCCATCAag;1:1707450-1707455;1199-1204;400-402;1312-1317;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_151;GCTCGATGGGCAACAGGGCA;+;chr1;1707447;CDK11A_151-chr1:1707447;missense_variant;PIE/PIK;ccCATCGAg/ccCATCAAg;1:1707449-1707454;1200-1205;400-402;1313-1318;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_152;TCCTCCCGGGGAAGTAGGTC;+;chr1;1703244;CDK11A_152-chr1:1703244;missense_variant;PGR/PKK;ccCGGGAGg/ccCAAAAAg;1:1703246-1703251;2079-2084;693-695;2192-2197;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_153;GAGCAGCAGCGTGTGAAGCG;-;chr1;1703129;CDK11A_153-chr1:1703129;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_154;GGTTCTTACCAACCAAGAGG;+;chr1;1708171;CDK11A_154-chr1:1708171;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1708173-1708178;-;-;-;-;10/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_155;GACGACGACCTGAAGGAGAC;-;chr1;1702977;CDK11A_155-chr1:1702977;synonymous_variant;DDD;gaCGACGAc/gaTGATGAc;1:1702989-1702994;2256-2261;752-754;2369-2374;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_156;ACGCTCCGGCAGCCCTGGGA;+;chr1;1705719;CDK11A_156-chr1:1705719;missense_variant;RS/QS;CGGAGC/CAAAGC;1:1705721-1705726;1252-1257;418-419;1365-1370;12/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_157;TCGGAGGGGGGCTCACCTTG;+;chr1;1704207;CDK11A_157-chr1:1704207;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_158;CGCGGCTGTACCTGGCAGGA;+;chr1;1704539;CDK11A_158-chr1:1704539;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_159;TTGGGCTCACCTGCGACATT;+;chr1;1722578;CDK11A_159-chr1:1722578;intron_variant;-;-;1:1722580-1722585;-;-;-;-;2/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_160;GGTGGAAGCCCGTCTCCTTC;+;chr1;1702966;CDK11A_160-chr1:1702966;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_161;AGCACAGTGTGAGTCTTTTC;-;chr1;1709467;CDK11A_161-chr1:1709467;intron_variant;-;-;1:1709479-1709484;-;-;-;-;7/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_162;GCTTGCGGAGGTTGTTGTAG;+;chr1;1703522;CDK11A_162-chr1:1703522;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_163;AGGTTCCTGACCTACTTCCC;-;chr1;1703252;CDK11A_163-chr1:1703252;splice_region_variant,synonymous_variant;KFL;aaGTTCCTg/aaGTTTTTg;1:1703264-1703269;2061-2066;687-689;2174-2179;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_164;ACCACTGGGTCACCACGACC;+;chr1;1704071;CDK11A_164-chr1:1704071;stop_gained;TQW/TQ*;acCCAGTGg/acCCAATAg;1:1704073-1704078;1755-1760;585-587;1868-1873;16/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_165;GCGGGATTCCCTTGAGGAGG;-;chr1;1721672;CDK11A_165-chr1:1721672;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_166;TCTACAGCGGAATCAGGCTC;-;chr1;1708940;CDK11A_166-chr1:1708940;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:1708952-1708957;?-845;?-282;?-958;9/20;8/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_167;CCTCGACGCTCCGGCAGCCC;+;chr1;1705714;CDK11A_167-chr1:1705714;missense_variant;SVE/SIK;agCGTCGAg/agCATCAAg;1:1705716-1705721;1257-1262;419-421;1370-1375;12/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_168;GGTCAGTGGGCTGCATCTTC;-;chr1;1703896;CDK11A_168-chr1:1703896;missense_variant;SV/LV;TCAGTG/TTAGTG;1:1703908-1703913;1822-1827;608-609;1935-1940;17/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_169;CAGCGCTGATCCTCCTCCCG;+;chr1;1703232;CDK11A_169-chr1:1703232;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_170;GAGCGGTTCGAGTTGGGAGA;-;chr1;1709532;CDK11A_170-chr1:1709532;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_171;ACTGCATGGAGATCACAATA;-;chr1;1721637;CDK11A_171-chr1:1721637;synonymous_variant;CM;TGCATG/TGTATG;1:1721649-1721654;169-174;57-58;282-287;3/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_172;AACACCTCTCCTGGCGTCTT;-;chr1;1703943;CDK11A_172-chr1:1703943;intron_variant;-;-;1:1703955-1703960;-;-;-;-;16/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_173;TGCAGGGCCGGCAGGTACTT;+;chr1;1707410;CDK11A_173-chr1:1707410;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_174;ACATGGAGGGGTCGATGGGG;+;chr1;1703172;CDK11A_174-chr1:1703172;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_175;GCACAGTGTGAGTCTTTTCT;-;chr1;1709466;CDK11A_175-chr1:1709466;intron_variant;-;-;1:1709478-1709483;-;-;-;-;7/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_176;GATAAGCAAGCTTCTGTTTA;-;chr1;1712429;CDK11A_176-chr1:1712429;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_177;GTTCGGTGATGTGCAGACAC;+;chr1;1709622;CDK11A_177-chr1:1709622;missense_variant;HR/HQ;CACCGA/CACCAA;1:1709624-1709629;637-642;213-214;750-755;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_178;GCCGTGGACATGTGGTCAGT;-;chr1;1703909;CDK11A_178-chr1:1703909;synonymous_variant;AVD;gcCGTGGAc/gcTGTGGAc;1:1703921-1703926;1809-1814;603-605;1922-1927;17/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_179;GGGAAGGTAGGCGGCGCGGT;-;chr1;1712250;CDK11A_179-chr1:1712250;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_180;TGATGATCCAGCTGCTGCGG;-;chr1;1704310;CDK11A_180-chr1:1704310;synonymous_variant;MI;ATGATC/ATGATT;1:1704322-1704327;1582-1587;528-529;1695-1700;15/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_181;CTTCACTCTCCCCGGAATCT;+;chr1;1707543;CDK11A_181-chr1:1707543;missense_variant;ESE/ENK;gaGAGTGAa/gaAAATAAa;1:1707545-1707550;1104-1109;368-370;1217-1222;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_182;AGACGGCCGGAAGCCAGGTG;-;chr1;1709515;CDK11A_182-chr1:1709515;missense_variant;DGR/DGW;gACGGCCgg/gATGGCTgg;1:1709527-1709532;734-739;245-247;847-852;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_183;CTGATGATCCAGCTGCTGCG;-;chr1;1704311;CDK11A_183-chr1:1704311;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_184;TGATGGCGTGTGCCTCTTCA;-;chr1;1712402;CDK11A_184-chr1:1712402;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_185;CACCCACCTGCAACGACAGA;+;chr1;1704140;CDK11A_185-chr1:1704140;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:1704142-1704147;?-1691;?-564;?-1804;16/20;15/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_186;GAACCAGGGGGCCTCTGCCG;-;chr1;1702936;CDK11A_186-chr1:1702936;stop_gained;NQG/N*G;aACCAGGgg/aATTAGGgg;1:1702948-1702953;2297-2302;766-768;2410-2415;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_187;TGCCAGGTACAGCCGCGCCC;-;chr1;1704536;CDK11A_187-chr1:1704536;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:1704548-1704553;1561-?;521-?;1674-?;14/20;14/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_188;CGCTGCTGCTCGCTCTTGGC;+;chr1;1703138;CDK11A_188-chr1:1703138;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_189;TTTCTTTCCGAGACATTTGC;+;chr1;1719397;CDK11A_189-chr1:1719397;missense_variant;RKE/RKK;cgGAAAGAa/cgAAAAAAa;1:1719399-1719404;279-284;93-95;392-397;4/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_190;CATAGCCATTCAGCAGAAGG;-;chr1;1719330;CDK11A_190-chr1:1719330;missense_variant;HSH/HSY;caTAGCCAt/caTAGCTAt;1:1719342-1719347;336-341;112-114;449-454;4/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_191;CTCAATGGAAGACAGGTGAG;-;chr1;1721591;CDK11A_191-chr1:1721591;missense_variant;SME/LME;tCAATGGaa/tTAATGGaa;1:1721603-1721608;215-220;72-74;328-333;3/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_192;CCGCAGCAGCTGGATCATCA;+;chr1;1704310;CDK11A_192-chr1:1704310;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_193;AGAGGCCCCCTGGTTCGTGG;+;chr1;1702940;CDK11A_193-chr1:1702940;missense_variant;GAS/EAS;gGGGCCTct/gAAGCCTct;1:1702942-1702947;2303-2308;768-770;2416-2421;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_194;GGGAAGTAGGTCAGGAACCT;+;chr1;1703252;CDK11A_194-chr1:1703252;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_195;CTGTACCCCCTTCTGCTGAA;+;chr1;1719322;CDK11A_195-chr1:1719322;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:1719324-1719329;354-?;118-?;467-?;4/20;4/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_196;CGGAGGAGCGGCGCAAGGAG;-;chr1;1712283;CDK11A_196-chr1:1712283;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_197;TGGGTGATGAAAAGGACTCT;-;chr1;1722798;CDK11A_197-chr1:1722798;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_198;CCCCGGGGCGCGGCTGTACC;+;chr1;1704531;CDK11A_198-chr1:1704531;intron_variant;-;-;1:1704533-1704538;-;-;-;-;14/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_199;TCTGTCAGGGCGCTGCTCTG;+;chr1;1707491;CDK11A_199-chr1:1707491;synonymous_variant;LT;CTGACA/CTAACA;1:1707493-1707498;1156-1161;386-387;1269-1274;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_200;TAAGCAAGCTTCTGTTTAGG;-;chr1;1712427;CDK11A_200-chr1:1712427;intron_variant;-;-;1:1712439-1712444;-;-;-;-;5/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_201;ACTGGGCTCACTTGTTCATG;+;chr1;1703465;CDK11A_201-chr1:1703465;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_202;TGCTCTGTAGACCACTCCAT;+;chr1;1705658;CDK11A_202-chr1:1705658;missense_variant;YRA/YKA;tACAGAGca/tACAAAGca;1:1705660-1705665;1313-1318;438-440;1426-1431;12/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_203;GGCAGAGGCCCCCTGGTTCG;+;chr1;1702937;CDK11A_203-chr1:1702937;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_204;AACCAGGGGGCCTCTGCCGC;-;chr1;1702935;CDK11A_204-chr1:1702935;stop_gained;NQG/N*G;aaCCAGGGg/aaTTAGGGg;1:1702947-1702952;2298-2303;766-768;2411-2416;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_205;GGGTGATTTTGGGCTGGCGC;-;chr1;1704125;CDK11A_205-chr1:1704125;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_206;CACACGCTGCTGCTCGCTCT;+;chr1;1703134;CDK11A_206-chr1:1703134;missense_variant;QRV/QHM;cAGCGTGtg/cAGCATAtg;1:1703136-1703141;2189-2194;730-732;2302-2307;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_207;CATTTGCTGGGGTGGTTTGA;+;chr1;1719410;CDK11A_207-chr1:1719410;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_208;GCAGAGCAGCGCCCTGACAG;-;chr1;1707492;CDK11A_208-chr1:1707492;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_209;AGAACTTGAGGCTGAAGCCG;+;chr1;1702909;CDK11A_209-chr1:1702909;synonymous_variant;LKF;ctCAAGTTc/ctCAAATTc;1:1702911-1702916;2334-2339;778-780;2447-2452;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_210;AGAACAGGATAAAGCTCGCC;-;chr1;1716404;CDK11A_210-chr1:1716404;stop_gained;EQD/E*D;gAACAGGat/gAATAGGat;1:1716416-1716421;413-418;138-140;526-531;5/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_211;GGCGGGCCACGTGGGGAACA;+;chr1;1703155;CDK11A_211-chr1:1703155;stop_gained;WPA/*PA;tGGCCCGcc/tAGCCCGcc;1:1703157-1703162;2168-2173;723-725;2281-2286;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_212;TTGAAGCACCTCTGTCTTTC;-;chr1;1703627;CDK11A_212-chr1:1703627;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_213;AACCTGCTGCTGAGCCACGC;-;chr1;1704236;CDK11A_213-chr1:1704236;synonymous_variant;NLL;aaCCTGCTg/aaTTTGCTg;1:1704248-1704253;1656-1661;552-554;1769-1774;15/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_214;GGAGACCGGCAGCAACTCTG;-;chr1;1708818;CDK11A_214-chr1:1708818;missense_variant;ETG/EIG;gAGACCGgc/gAGATTGgc;1:1708830-1708835;962-967;321-323;1075-1080;9/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_215;GGCCACGTGGGGAACATGGA;+;chr1;1703159;CDK11A_215-chr1:1703159;stop_gained;TW/T*;ACGTGG/ACATAG;1:1703161-1703166;2164-2169;722-723;2277-2282;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_216;TTCTTTCCGAGACATTTGCT;+;chr1;1719398;CDK11A_216-chr1:1719398;missense_variant;RKE/QKK;cGGAAAGaa/cAAAAAAaa;1:1719400-1719405;278-283;93-95;391-396;4/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_217;TACTGGGAGCTCACTGTAGC;+;chr1;1703571;CDK11A_217-chr1:1703571;missense_variant;LPV/LPI;cTCCCAGta/cTCCCAAta;1:1703573-1703578;1958-1963;653-655;2071-2076;18/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_218;GTTTCACCCCCCGCAGCAGC;+;chr1;1704300;CDK11A_218-chr1:1704300;missense_variant;GVK/GIK;ggGGTGAAa/ggAATAAAa;1:1704302-1704307;1602-1607;534-536;1715-1720;15/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_219;ATCATAGCCATTCAGCAGAA;-;chr1;1719332;CDK11A_219-chr1:1719332;missense_variant;HS/YS;CATAGC/TATAGC;1:1719344-1719349;334-339;112-113;447-452;4/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_220;TCAGATCAACAAAGTGTTCA;-;chr1;1703826;CDK11A_220-chr1:1703826;synonymous_variant;QIN;cAGATCAac/cAGATTAac;1:1703838-1703843;1892-1897;631-633;2005-2010;17/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_221;GAGAAGACTCAATGGAAGAC;-;chr1;1721598;CDK11A_221-chr1:1721598;synonymous_variant;ED;GAAGAC/GAAGAT;1:1721610-1721615;208-213;70-71;321-326;3/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_222;AAGGTCATCTTTTTGACTAC;+;chr1;1703554;CDK11A_222-chr1:1703554;missense_variant;MT/IT;ATGACC/ATAACC;1:1703556-1703561;1975-1980;659-660;2088-2093;18/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_223;GCCTCTGTTCCCCGGGAATT;-;chr1;1703856;CDK11A_223-chr1:1703856;missense_variant;PLF/LLF;cCTCTGTtc/cTTTTGTtc;1:1703868-1703873;1862-1867;621-623;1975-1980;17/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_224;AAGAAAGAGAGCACGAACGT;-;chr1;1716441;CDK11A_224-chr1:1716441;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_225;GAAGTAGGTCAGGAACCTGG;+;chr1;1703254;CDK11A_225-chr1:1703254;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_226;ACTGGGAGCTCACTGTAGCC;+;chr1;1703572;CDK11A_226-chr1:1703572;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_227;AGGGAAGGTAGGCGGCGCGG;-;chr1;1712251;CDK11A_227-chr1:1712251;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_228;TGGTCTCCATCAGGCTCTTG;+;chr1;1704571;CDK11A_228-chr1:1704571;missense_variant;MET/IKT;atGGAGACc/atAAAAACc;1:1704573-1704578;1536-1541;512-514;1649-1654;14/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_229;TGACCTACTTCCCCGGGAGG;-;chr1;1703245;CDK11A_229-chr1:1703245;missense_variant;TY/IY;ACCTAC/ATTTAT;1:1703257-1703262;2068-2073;690-691;2181-2186;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_230;TGGGTGATTTTGGGCTGGCG;-;chr1;1704126;CDK11A_230-chr1:1704126;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_231;GGACCCCCAGTGAGAAAATC;-;chr1;1703598;CDK11A_231-chr1:1703598;missense_variant;TP/IF;ACCCCC/ATTTTT;1:1703610-1703615;1921-1926;641-642;2034-2039;18/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_232;TGCCCTCCTCGATCCTGTTC;+;chr1;1705681;CDK11A_232-chr1:1705681;missense_variant;EEG/EKS;gaGGAGGGc/gaAAAAAGc;1:1705683-1705688;1290-1295;430-432;1403-1408;12/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_233;GAGGCGGGCTGCGACTCCAG;+;chr1;1709563;CDK11A_233-chr1:1709563;synonymous_variant;SPP;agCCCGCCt/agCCCACCt;1:1709565-1709570;696-701;232-234;809-814;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_234;GGTTCCTGACCTACTTCCCC;-;chr1;1703251;CDK11A_234-chr1:1703251;synonymous_variant;FL;TTCCTG/TTTTTG;1:1703263-1703268;2062-2067;688-689;2175-2180;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_235;GCTTCAGCCTCAAGTTCTGA;-;chr1;1702907;CDK11A_235-chr1:1702907;synonymous_variant;FS;TTCAGC/TTTAGC;1:1702919-1702924;2326-2331;776-777;2439-2444;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_236;GGCCGTGGACATGTGGTCAG;-;chr1;1703910;CDK11A_236-chr1:1703910;synonymous_variant;AVD;gCCGTGGac/gCTGTGGac;1:1703922-1703927;1808-1813;603-605;1921-1926;17/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_237;GGAACATGGAGGGGTCGATG;+;chr1;1703169;CDK11A_237-chr1:1703169;missense_variant;SMF/SIF;tcCATGTTc/tcCATATTc;1:1703171-1703176;2154-2159;718-720;2267-2272;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_238;TGCTTCTTAGTCTGATGACC;-;chr1;1721702;CDK11A_238-chr1:1721702;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1721714-1721719;-;-;-;-;2/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_239;CGATGGGGAGGGGGGTCTCG;+;chr1;1703184;CDK11A_239-chr1:1703184;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_240;TGGGCTACAGCCAGCTGGTG;-;chr1;1703077;CDK11A_240-chr1:1703077;synonymous_variant;GY;GGCTAC/GGTTAT;1:1703089-1703094;2236-2241;746-747;2349-2354;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_241;CAAGGAGCGGGAGGCCCGCA;-;chr1;1712270;CDK11A_241-chr1:1712270;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_242;GCGAGCAGCAGCGTGTGAAG;-;chr1;1703131;CDK11A_242-chr1:1703131;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_243;AGGTCATCTTTTTGACTACT;+;chr1;1703555;CDK11A_243-chr1:1703555;missense_variant;KMT/KIT;aaGATGACc/aaAATAACc;1:1703557-1703562;1974-1979;658-660;2087-2092;18/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_244;GTGCCTCTTCAGGGACCGCT;-;chr1;1712393;CDK11A_244-chr1:1712393;intron_variant;-;-;1:1712405-1712410;-;-;-;-;5/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_245;CGGGAGGAGGATCAGCGCTG;-;chr1;1703232;CDK11A_245-chr1:1703232;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_246;ACCAGCCCGAGGCCCCCTGA;-;chr1;1703105;CDK11A_246-chr1:1703105;missense_variant;TSP/TSL;acCAGCCCg/acTAGCTTg;1:1703117-1703122;2208-2213;736-738;2321-2326;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_247;CTTCTGTTTAGGGGGAATGA;-;chr1;1712419;CDK11A_247-chr1:1712419;intron_variant;-;-;1:1712431-1712436;-;-;-;-;5/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_248;CGGGGCTCTGCTCTCAGACC;-;chr1;1703498;CDK11A_248-chr1:1703498;synonymous_variant;GAL;gGGGCTCtg/gGGGCTTtg;1:1703510-1703515;2021-2026;674-676;2134-2139;18/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_249;TCATAGCCATTCAGCAGAAG;-;chr1;1719331;CDK11A_249-chr1:1719331;missense_variant;HSH/HSY;cATAGCCat/cATAGCTat;1:1719343-1719348;335-340;112-114;448-453;4/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_250;TTGGTGCCAAGGTGAGTCCT;-;chr1;1704030;CDK11A_250-chr1:1704030;synonymous_variant;GA;GGTGCC/GGTGCT;1:1704042-1704047;1786-1791;596-597;1899-1904;16/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_251;GGAGCGGGAGCGCAAGATGC;-;chr1;1712351;CDK11A_251-chr1:1712351;missense_variant;ERE/EWE;gAGCGGGag/gAGTGGGag;1:1712363-1712368;521-526;174-176;634-639;6/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_252;CAGACGCCCAGGACTCACCT;+;chr1;1704021;CDK11A_252-chr1:1704021;intron_variant;-;-;1:1704023-1704028;-;-;-;-;16/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_253;CGAGGAGGGCACCTATGGAG;-;chr1;1705672;CDK11A_253-chr1:1705672;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_254;TGTGCAGACACTGGCGCGCA;+;chr1;1709631;CDK11A_254-chr1:1709631;missense_variant;SA/ST;TCTGCA/TCTACA;1:1709633-1709638;628-633;210-211;741-746;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_255;AGGAGTTCCAGTGCCTGAAC;-;chr1;1705697;CDK11A_255-chr1:1705697;synonymous_variant;EF;GAGTTC/GAGTTT;1:1705709-1705714;1264-1269;422-423;1377-1382;12/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_256;GAAGGAGCGCGAGCGGCGGG;-;chr1;1712303;CDK11A_256-chr1:1712303;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_257;GCAAGGAGCGGGAGGCCCGC;-;chr1;1712271;CDK11A_257-chr1:1712271;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_258;GCTCTGCTGTCTTTCTACAG;-;chr1;1708953;CDK11A_258-chr1:1708953;intron_variant;-;-;1:1708965-1708970;-;-;-;-;8/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_259;GAGCACCAGTGAAGAATCAG;-;chr1;1708872;CDK11A_259-chr1:1708872;missense_variant;STS/SIS;aGCACCAgt/aGCATTAgt;1:1708884-1708889;908-913;303-305;1021-1026;9/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_260;GATCCTCCTCCCGGGGAAGT;+;chr1;1703239;CDK11A_260-chr1:1703239;missense_variant;RRI/KKI;aGGAGGAtc/aAAAAAAtc;1:1703241-1703246;2084-2089;695-697;2197-2202;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_261;AAATGGCAAGGGAGCATTCC;-;chr1;1716357;CDK11A_261-chr1:1716357;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_262;AACCGCTCCCGCGGCGGCCG;+;chr1;1709544;CDK11A_262-chr1:1709544;missense_variant;ER/KQ;GAGCGG/AAGCAA;1:1709546-1709551;715-720;239-240;828-833;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_263;CACAGTGTGAGTCTTTTCTG;-;chr1;1709465;CDK11A_263-chr1:1709465;intron_variant;-;-;1:1709477-1709482;-;-;-;-;7/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_264;GAGGCATCAGAGCAGTCTGC;-;chr1;1708796;CDK11A_264-chr1:1708796;missense_variant;EAS/EVL;gaGGCATCa/gaGGTATTa;1:1708808-1708813;984-989;328-330;1097-1102;9/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_265;CTTTTCCAGTTCCAGAGTCA;-;chr1;1707574;CDK11A_265-chr1:1707574;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1707586-1707591;-;-;-;-;10/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_266;GGGGCGCGGCTGTACCTGGC;+;chr1;1704535;CDK11A_266-chr1:1704535;intron_variant;-;-;1:1704537-1704542;-;-;-;-;14/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_267;GTTAGAAAGGAAGCGGGAGC;-;chr1;1712366;CDK11A_267-chr1:1712366;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_268;AGCCCGAGGCCCCCTGAGGG;-;chr1;1703102;CDK11A_268-chr1:1703102;missense_variant;SPR/SLR;agCCCGAGg/agCTTGAGg;1:1703114-1703119;2211-2216;737-739;2324-2329;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_269;GCGCCGCCTACCTTCCCTGC;+;chr1;1712253;CDK11A_269-chr1:1712253;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1712255-1712260;-;-;-;-;6/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_270;TTGAGTCTTCTCTTCTATAC;+;chr1;1721606;CDK11A_270-chr1:1721606;missense_variant;EDS/ENS;gaAGACTCa/gaAAACTCa;1:1721608-1721613;210-215;70-72;323-328;3/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_271;AACTCAAATGGGTGATGAAA;-;chr1;1722806;CDK11A_271-chr1:1722806;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;1:1722818-1722823;?-1;?-1;109-114;2/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_272;ATGATGGCGTGTGCCTCTTC;-;chr1;1712403;CDK11A_272-chr1:1712403;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_273;GCTGTTTCATGGTCTCCATC;+;chr1;1704562;CDK11A_273-chr1:1704562;missense_variant;MKQ/IKQ;atGAAACAg/atAAAACAg;1:1704564-1704569;1545-1550;515-517;1658-1663;14/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_274;TCAGGGTCTTCACCTCCCCT;+;chr1;1704327;CDK11A_274-chr1:1704327;synonymous_variant;KTL;aaGACCCTg/aaAACCCTg;1:1704329-1704334;1575-1580;525-527;1688-1693;15/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_275;GGGTCTTCACCTCCCCTGGG;+;chr1;1704330;CDK11A_275-chr1:1704330;synonymous_variant;VKT;gtGAAGACc/gtAAAAACc;1:1704332-1704337;1572-1577;524-526;1685-1690;15/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_276;TTGCTTCTTAGTCTGATGAC;-;chr1;1721703;CDK11A_276-chr1:1721703;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1721715-1721720;-;-;-;-;2/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_277;GGGGAACATGGAGGGGTCGA;+;chr1;1703167;CDK11A_277-chr1:1703167;missense_variant;MFP/IFP;aTGTTCCcc/aTATTCCcc;1:1703169-1703174;2156-2161;719-721;2269-2274;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_278;TGCAGTGTTTTAACTCAAAT;-;chr1;1722817;CDK11A_278-chr1:1722817;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_279;GAAGCCGGGGCCCGCGGCAG;+;chr1;1702922;CDK11A_279-chr1:1702922;missense_variant;PGF/PNF;cCCGGCTtc/cCCAACTtc;1:1702924-1702929;2321-2326;774-776;2434-2439;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_280;AAGTAGGTCAGGAACCTGGG;+;chr1;1703255;CDK11A_280-chr1:1703255;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_281;GGTTGGACGTCTTGAGGTCA;+;chr1;1704252;CDK11A_281-chr1:1704252;synonymous_variant;TSN;acGTCCAAc/acATCCAAc;1:1704254-1704259;1650-1655;550-552;1763-1768;15/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_282;CAAGTGAGCCCAGTGCAGCC;-;chr1;1703459;CDK11A_282-chr1:1703459;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_283;GGCGTGGCTCAGCAGCAGGT;+;chr1;1704235;CDK11A_283-chr1:1704235;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_284;GCGGCTGTACCTGGCAGGAA;+;chr1;1704540;CDK11A_284-chr1:1704540;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1704542-1704547;-;-;-;-;14/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_285;TCCTGCAGGGCACGGCTCTG;+;chr1;1704654;CDK11A_285-chr1:1704654;splice_acceptor_variant;-;-;1:1704656-1704661;-;-;-;-;13/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_286;CAGCTCCTGCTTGAGCTCGA;+;chr1;1707433;CDK11A_286-chr1:1707433;missense_variant;QEL/QKL;cAGGAGCtg/cAAAAGCtg;1:1707435-1707440;1214-1219;405-407;1327-1332;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_287;CACTGTGCTGGCTTCTGCGC;+;chr1;1709478;CDK11A_287-chr1:1709478;intron_variant;-;-;1:1709480-1709485;-;-;-;-;7/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_288;CAGAACTTGAGGCTGAAGCC;+;chr1;1702908;CDK11A_288-chr1:1702908;synonymous_variant;KF;AAGTTC/AAATTC;1:1702910-1702915;2335-2340;779-780;2448-2453;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_289;ACTGGCGCGCAGGGCAGAGA;+;chr1;1709640;CDK11A_289-chr1:1709640;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_290;TCCTTTCTAACTGCTCCAAG;+;chr1;1712375;CDK11A_290-chr1:1712375;missense_variant;LER/LKK;ttAGAAAGg/ttAAAAAAg;1:1712377-1712382;507-512;169-171;620-625;6/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_291;GGGAGCGGGAGCGCAAGATG;-;chr1;1712352;CDK11A_291-chr1:1712352;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_292;AGAAAAGACTCACACTGTGC;+;chr1;1709466;CDK11A_292-chr1:1709466;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_293;GGGGCTCACCTTGAGGATGC;+;chr1;1704214;CDK11A_293-chr1:1704214;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1704216-1704221;-;-;-;-;15/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_294;TGGTCAGTGGGCTGCATCTT;-;chr1;1703897;CDK11A_294-chr1:1703897;missense_variant;WSV/WLV;tgGTCAGTg/tgGTTAGTg;1:1703909-1703914;1821-1826;607-609;1934-1939;17/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_295;ACAGTGTGAGTCTTTTCTGG;-;chr1;1709464;CDK11A_295-chr1:1709464;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_296;ACTCTGACCTTCAGAACTTG;+;chr1;1702897;CDK11A_296-chr1:1702897;3_prime_UTR_variant;-;-;1:1702899-1702904;-;-;2459-2464;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_297;CAAAGTGTTCAAGGTGGGTC;-;chr1;1703817;CDK11A_297-chr1:1703817;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_298;GGAGCTGCCCAAGTACCTGC;-;chr1;1707420;CDK11A_298-chr1:1707420;synonymous_variant;ELP;gAGCTGCcc/gAGTTGCcc;1:1707432-1707437;1217-1222;406-408;1330-1335;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_299;ATGAAATTGTGGCTCTAAAG;-;chr1;1705006;CDK11A_299-chr1:1705006;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_300;AATGAAAACCACCTCTTGGT;-;chr1;1708182;CDK11A_300-chr1:1708182;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_301;CACACAGGCGCTTCCTTCCC;-;chr1;1705735;CDK11A_301-chr1:1705735;intron_variant;-;-;1:1705747-1705752;-;-;-;-;11/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_302;ATTGAGTCTTCTCTTCTATA;+;chr1;1721605;CDK11A_302-chr1:1721605;missense_variant;DS/NS;GACTCA/AACTCA;1:1721607-1721612;211-216;71-72;324-329;3/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_303;CAAGATGCGGGAGCAGCAGA;-;chr1;1712339;CDK11A_303-chr1:1712339;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_304;CAGCGAGAGGAAGACCAGCT;-;chr1;1709056;CDK11A_304-chr1:1709056;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_305;GTAGCCCAGGCCTCCCTCAG;+;chr1;1703089;CDK11A_305-chr1:1703089;missense_variant;LGY/LNY;cTGGGCTac/cTAAACTac;1:1703091-1703096;2234-2239;745-747;2347-2352;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_306;ACAAAGTGAAAGCCAGCCAC;-;chr1;1709582;CDK11A_306-chr1:1709582;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_307;CTTCTGCGCAGGCGCCGGCC;+;chr1;1709489;CDK11A_307-chr1:1709489;intron_variant;-;-;1:1709491-1709496;-;-;-;-;7/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_308;ACCCCTCCATGTTCCCCACG;-;chr1;1703164;CDK11A_308-chr1:1703164;missense_variant;PS/FF;CCCTCC/TTTTTT;1:1703176-1703181;2149-2154;717-718;2262-2267;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_309;CACCAGTGAAGAATCAGAGG;-;chr1;1708869;CDK11A_309-chr1:1708869;missense_variant;TSE/ISE;aCCAGTGaa/aTTAGTGaa;1:1708881-1708886;911-916;304-306;1024-1029;9/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_310;GGATGGTGTTGATCTCCCTC;+;chr1;1704939;CDK11A_310-chr1:1704939;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_311;ACAAGTGAGCCCAGTGCAGC;-;chr1;1703460;CDK11A_311-chr1:1703460;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_312;TCAGCGCTGATCCTCCTCCC;+;chr1;1703231;CDK11A_312-chr1:1703231;missense_variant;SA/ST;AGCGCT/AGCACT;1:1703233-1703238;2092-2097;698-699;2205-2210;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_313;GCTGGCTTCTGCGCAGGCGC;+;chr1;1709484;CDK11A_313-chr1:1709484;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_314;GCCAGGTACAGCCGCGCCCC;-;chr1;1704535;CDK11A_314-chr1:1704535;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:1704547-1704552;1562-?;521-?;1675-?;14/20;14/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_315;CTTGGTGCCAAGGTGAGTCC;-;chr1;1704031;CDK11A_315-chr1:1704031;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_316;TCAAGTTCTGAAGGTCAGAG;-;chr1;1702898;CDK11A_316-chr1:1702898;synonymous_variant;KF;AAGTTC/AAGTTT;1:1702910-1702915;2335-2340;779-780;2448-2453;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_317;GCCCTGCAGGAGATTGTGGT;-;chr1;1704645;CDK11A_317-chr1:1704645;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;1:1704657-1704662;-;-;-;-;13/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_318;TGCCCTGCAGGAGATTGTGG;-;chr1;1704646;CDK11A_318-chr1:1704646;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1704658-1704663;-;-;-;-;13/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_319;CACTGGCGCGCAGGGCAGAG;+;chr1;1709639;CDK11A_319-chr1:1709639;splice_acceptor_variant;-;-;1:1709641-1709646;-;-;-;-;6/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_320;ACTTATGAGATAAACCATAA;+;chr1;1709133;CDK11A_320-chr1:1709133;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_321;ATCAGGGTCTTCACCTCCCC;+;chr1;1704326;CDK11A_321-chr1:1704326;synonymous_variant;TL;ACCCTG/ACCCTA;1:1704328-1704333;1576-1581;526-527;1689-1694;15/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_322;GCCACGTGGGGAACATGGAG;+;chr1;1703160;CDK11A_322-chr1:1703160;stop_gained;PTW/PT*;ccCACGTGg/ccCACATAg;1:1703162-1703167;2163-2168;721-723;2276-2281;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_323;TAGCCCAGGCCTCCCTCAGG;+;chr1;1703090;CDK11A_323-chr1:1703090;missense_variant;LG/LS;CTGGGC/CTAAGC;1:1703092-1703097;2233-2238;745-746;2346-2351;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_324;TGCCCACCACAATCTCCTGC;+;chr1;1704640;CDK11A_324-chr1:1704640;missense_variant;VVG/VIS;gtGGTGGGc/gtAATAAGc;1:1704642-1704647;1467-1472;489-491;1580-1585;14/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_325;AGGAGGATCAGCGCTGAGGA;-;chr1;1703228;CDK11A_325-chr1:1703228;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_326;GCCCACCACAATCTCCTGCA;+;chr1;1704641;CDK11A_326-chr1:1704641;missense_variant;VVG/VIS;gTGGTGGgc/gTAATAAgc;1:1704643-1704648;1466-1471;489-491;1579-1584;14/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_327;GGAATCAGGCTCAGGTTCTG;-;chr1;1708932;CDK11A_327-chr1:1708932;missense_variant;ESG/ELG;gAATCAGgc/gAATTAGgc;1:1708944-1708949;848-853;283-285;961-966;9/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_328;TCACCAGCTGGCTGTAGCCC;+;chr1;1703076;CDK11A_328-chr1:1703076;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:1703078-1703083;2247-?;749-?;2360-?;19/20;19/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_329;CCCGCAGCAGCTGGATCATC;+;chr1;1704309;CDK11A_329-chr1:1704309;missense_variant;LLR/LLQ;ctGCTGCGg/ctGCTACAg;1:1704311-1704316;1593-1598;531-533;1706-1711;15/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_330;ACACAGGCGCTTCCTTCCCA;-;chr1;1705734;CDK11A_330-chr1:1705734;intron_variant;-;-;1:1705746-1705751;-;-;-;-;11/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_331;GCTGTTGTGTTTTATTTCAG;-;chr1;1719456;CDK11A_331-chr1:1719456;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_332;ATGAAACAGCCCTTCCTGCC;-;chr1;1704552;CDK11A_332-chr1:1704552;stop_gained;MKQ/MK*;atGAAACAg/atGAAATAg;1:1704564-1704569;1545-1550;515-517;1658-1663;14/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_333;CATGGAGGGGTCGATGGGGA;+;chr1;1703173;CDK11A_333-chr1:1703173;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_334;AAGCGGGATTCCCTTGAGGA;-;chr1;1721674;CDK11A_334-chr1:1721674;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_335;GGGGCTCTGCTCTCAGACCA;-;chr1;1703497;CDK11A_335-chr1:1703497;missense_variant;GAL/GVL;ggGGCTCTg/ggGGTTTTg;1:1703509-1703514;2022-2027;674-676;2135-2140;18/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_336;AGGCCCGCAGGGAAGGTAGG;-;chr1;1712259;CDK11A_336-chr1:1712259;missense_variant;AR/AC;GCCCGC/GCTTGC;1:1712271-1712276;613-618;205-206;726-731;6/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_337;GGGCTACAGCCAGCTGGTGA;-;chr1;1703076;CDK11A_337-chr1:1703076;synonymous_variant;GYS;gGCTACAgc/gGCTATAgc;1:1703088-1703093;2237-2242;746-748;2350-2355;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_338;CGCGCCCCAGAGCTGCTGCT;-;chr1;1704049;CDK11A_338-chr1:1704049;missense_variant;RAP/RVL;cgCGCCCCa/cgCGTTTTa;1:1704061-1704066;1767-1772;589-591;1880-1885;16/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_339;GGAAGTAGGTCAGGAACCTG;+;chr1;1703253;CDK11A_339-chr1:1703253;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_340;TCAGAACTTGAGGCTGAAGC;+;chr1;1702907;CDK11A_340-chr1:1702907;synonymous_variant;KF*;aAGTTCTga/aAATTCTga;1:1702909-1702914;2336-2341;779-781;2449-2454;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_341;CAGAGCAGCGCCCTGACAGA;-;chr1;1707491;CDK11A_341-chr1:1707491;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_342;CTGCAGGGCCGGCAGGTACT;+;chr1;1707409;CDK11A_342-chr1:1707409;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_343;CGCAGGGAAGGTAGGCGGCG;-;chr1;1712254;CDK11A_343-chr1:1712254;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_344;GATTGTGGTGGGCAGCAACA;-;chr1;1704634;CDK11A_344-chr1:1704634;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_345;ATCAACAAAGTGTTCAAGGT;-;chr1;1703822;CDK11A_345-chr1:1703822;synonymous_variant;INK;atCAACAAa/atTAATAAa;1:1703834-1703839;1896-1901;632-634;2009-2014;17/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_346;GTCAGGCCCTCCCCTCGCCC;-;chr1;1707389;CDK11A_346-chr1:1707389;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1707401-1707406;-;-;-;-;11/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_347;GCCCACTGACCACATGTCCA;+;chr1;1703905;CDK11A_347-chr1:1703905;missense_variant;SVG/SIS;tCAGTGGgc/tCAATAAgc;1:1703907-1703912;1823-1828;608-610;1936-1941;17/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_348;CCTGCAGGGCACGGCTCTGT;+;chr1;1704655;CDK11A_348-chr1:1704655;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1704657-1704662;-;-;-;-;13/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_349;AACTTTAGATGAAATTCTTC;-;chr1;1722767;CDK11A_349-chr1:1722767;missense_variant;TLD/ILD;aCTTTAGat/aTTTTAGat;1:1722779-1722784;35-40;12-14;148-153;2/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_350;TGCCTCCTCAGAGTTGCTGC;+;chr1;1708810;CDK11A_350-chr1:1708810;missense_variant;EEA/EKA;gAGGAGGca/gAAAAAGca;1:1708812-1708817;980-985;327-329;1093-1098;9/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_351;GGCCTCCCTCAGGGGGCCTC;+;chr1;1703097;CDK11A_351-chr1:1703097;missense_variant;EGG/EKS;gaGGGAGGc/gaAAAAAGc;1:1703099-1703104;2226-2231;742-744;2339-2344;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_352;GGTGGGTCTGGCCCTGCCGC;-;chr1;1703805;CDK11A_352-chr1:1703805;splice_donor_variant;-;-;1:1703817-1703822;-;-;-;-;17/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_353;ACCTGCCGGCCCTGCAGGTC;-;chr1;1707406;CDK11A_353-chr1:1707406;missense_variant;LP/LL;CTGCCG/TTGCTG;1:1707418-1707423;1231-1236;411-412;1344-1349;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_354;GGCCCGCGGCAGAGGCCCCC;+;chr1;1702930;CDK11A_354-chr1:1702930;missense_variant;AAG/AAS;gcCGCGGGc/gcCGCAAGc;1:1702932-1702937;2313-2318;771-773;2426-2431;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_355;TGGCAGGAAGGGCTGTTTCA;+;chr1;1704551;CDK11A_355-chr1:1704551;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_356;CTTCTTCTGCAAGAGAAAGG;+;chr1;1708240;CDK11A_356-chr1:1708240;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:1708242-1708247;?-1007;?-336;?-1120;10/20;9/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_357;ACTCAGAAGCCTCTGTTCCC;-;chr1;1703864;CDK11A_357-chr1:1703864;stop_gained;TQK/T*K;acTCAGAAg/acTTAGAAg;1:1703876-1703881;1854-1859;618-620;1967-1972;17/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_358;AGTTAGAAAGGAAGCGGGAG;-;chr1;1712367;CDK11A_358-chr1:1712367;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_359;TGGCACCAAGCAGCAGCTCT;+;chr1;1704041;CDK11A_359-chr1:1704041;missense_variant;LGA/LNA;ctTGGTGCc/ctTAATGCc;1:1704043-1704048;1785-1790;595-597;1898-1903;16/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_360;TTCACCTCCCCTGGGAGGGA;+;chr1;1704335;CDK11A_360-chr1:1704335;missense_variant,splice_region_variant;EV/KI;GAGGTG/AAAATA;1:1704337-1704342;1567-1572;523-524;1680-1685;15/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_361;AGAGCTGCTGCTTGGTGCCA;-;chr1;1704041;CDK11A_361-chr1:1704041;synonymous_variant;ELL;gAGCTGCtg/gAGTTGCtg;1:1704053-1704058;1775-1780;592-594;1888-1893;16/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_362;TCCCTCAGGGGGCCTCGGGC;+;chr1;1703101;CDK11A_362-chr1:1703101;missense_variant;PEG/PKR;cCTGAGGga/cCTAAAAga;1:1703103-1703108;2222-2227;741-743;2335-2340;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_363;GGAGATCAACACCATCCTCA;-;chr1;1704936;CDK11A_363-chr1:1704936;synonymous_variant;EIN;gAGATCAac/gAGATTAac;1:1704948-1704953;1409-1414;470-472;1522-1527;13/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_364;GGGCCACGTGGGGAACATGG;+;chr1;1703158;CDK11A_364-chr1:1703158;stop_gained;TWP/T*P;aCGTGGCcc/aCATAGCcc;1:1703160-1703165;2165-2170;722-724;2278-2283;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_365;CACCTCTGTCTTTCAGGAGC;-;chr1;1703621;CDK11A_365-chr1:1703621;intron_variant;-;-;1:1703633-1703638;-;-;-;-;17/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_366;GCAGAAGGAGCGCGAGCGGC;-;chr1;1712306;CDK11A_366-chr1:1712306;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_367;CCCCAGCTCCTGAAAGACAG;+;chr1;1703616;CDK11A_367-chr1:1703616;missense_variant;ELG/ELR;gAGCTGGgg/gAGCTAAgg;1:1703618-1703623;1913-1918;638-640;2026-2031;18/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_368;ACCTCTGTCTTTCAGGAGCT;-;chr1;1703620;CDK11A_368-chr1:1703620;intron_variant;-;-;1:1703632-1703637;-;-;-;-;17/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_369;GTATAGAAGAGAAGACTCAA;-;chr1;1721606;CDK11A_369-chr1:1721606;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_370;AGGCCCCCTGAGGGAGGCCT;-;chr1;1703096;CDK11A_370-chr1:1703096;missense_variant;RPP/RLF;agGCCCCCt/agGCTTTTt;1:1703108-1703113;2217-2222;739-741;2330-2335;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_371;GGAGCGGCGCAAGGAGCGGG;-;chr1;1712279;CDK11A_371-chr1:1712279;missense_variant;ERR/EWR;gAGCGGCgc/gAGTGGCgc;1:1712291-1712296;593-598;198-200;706-711;6/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_372;CTCAGAAGCCTCTGTTCCCC;-;chr1;1703863;CDK11A_372-chr1:1703863;stop_gained;QK/*K;CAGAAG/TAGAAG;1:1703875-1703880;1855-1860;619-620;1968-1973;17/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_373;TGCCGGCGTGGCTCAGCAGC;+;chr1;1704231;CDK11A_373-chr1:1704231;missense_variant;HAG/HAS;caCGCCGGc/caCGCCAGc;1:1704233-1704238;1671-1676;557-559;1784-1789;15/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_374;CGCCTCGGCCGCCGCGGGAG;-;chr1;1709549;CDK11A_374-chr1:1709549;missense_variant;PR/LW;CCTCGG/CTTTGG;1:1709561-1709566;700-705;234-235;813-818;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_375;TGTTGGGATGCTGGGCCTTG;+;chr1;1704918;CDK11A_375-chr1:1704918;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_376;GGTCTTCACCTCCCCTGGGA;+;chr1;1704331;CDK11A_376-chr1:1704331;synonymous_variant;VKT;gTGAAGAcc/gTAAAAAcc;1:1704333-1704338;1571-1576;524-526;1684-1689;15/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_377;TGACACTTTATTTCTCATTA;-;chr1;1716480;CDK11A_377-chr1:1716480;intron_variant;-;-;1:1716492-1716497;-;-;-;-;4/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_378;GTGAGCCCAGTGCAGCCGGG;-;chr1;1703456;CDK11A_378-chr1:1703456;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1703468-1703473;-;-;-;-;18/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_379;CTCAGGTTCTGAGGAAGAAG;-;chr1;1708923;CDK11A_379-chr1:1708923;missense_variant;SGS/LGS;tCAGGTTct/tTAGGTTct;1:1708935-1708940;857-862;286-288;970-975;9/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_380;CGCTCCCGCGGCGGCCGAGG;+;chr1;1709547;CDK11A_380-chr1:1709547;missense_variant;RE/QK;CGGGAG/CAAAAG;1:1709549-1709554;712-717;238-239;825-830;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_381;AAAGCGGCTGAAGATGGAGA;-;chr1;1704990;CDK11A_381-chr1:1704990;missense_variant;KRL/KWL;aAGCGGCtg/aAGTGGCtg;1:1705002-1705007;1355-1360;452-454;1468-1473;13/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_382;CGGGGAGAGTGAAGAAGCAG;-;chr1;1707537;CDK11A_382-chr1:1707537;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_383;CAAGCAGCAGCTCTGGGGCG;+;chr1;1704047;CDK11A_383-chr1:1704047;synonymous_variant;LLL;ctGCTGCTt/ctGCTACTt;1:1704049-1704054;1779-1784;593-595;1892-1897;16/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_384;TTGCAGTGTTTTAACTCAAA;-;chr1;1722818;CDK11A_384-chr1:1722818;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_385;CACCAGCCCGAGGCCCCCTG;-;chr1;1703106;CDK11A_385-chr1:1703106;missense_variant;TSP/ISS;aCCAGCCcg/aTTAGCTcg;1:1703118-1703123;2207-2212;736-738;2320-2325;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_386;CTCCTCCTCTGATTCTTCAC;+;chr1;1708864;CDK11A_386-chr1:1708864;missense_variant;EEE/EKK;gAGGAGGag/gAAAAAAag;1:1708866-1708871;926-931;309-311;1039-1044;9/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_387;TGTAGCCCAGGCCTCCCTCA;+;chr1;1703088;CDK11A_387-chr1:1703088;missense_variant;LGY/LSY;ctGGGCTAc/ctAAGCTAc;1:1703090-1703095;2235-2240;745-747;2348-2353;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_388;AGCAGAAGGAGCGCGAGCGG;-;chr1;1712307;CDK11A_388-chr1:1712307;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_389;GGCTACAGCCAGCTGGTGAG;-;chr1;1703075;CDK11A_389-chr1:1703075;synonymous_variant;GYS;ggCTACAGc/ggCTATAGc;1:1703087-1703092;2238-2243;746-748;2351-2356;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_390;GCAGGTGGGTGATTTTGGGC;-;chr1;1704131;CDK11A_390-chr1:1704131;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_391;CTCAGCGCTGATCCTCCTCC;+;chr1;1703230;CDK11A_391-chr1:1703230;missense_variant;SAE/SAK;aGCGCTGag/aGCGCTAag;1:1703232-1703237;2093-2098;698-700;2206-2211;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_392;CCACAATCTCCTGCAGGGCA;+;chr1;1704646;CDK11A_392-chr1:1704646;missense_variant,splice_region_variant;EIV/EIM;gaGATTGTg/gaAATTATg;1:1704648-1704653;1461-1466;487-489;1574-1579;14/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_393;AGGAGAAGAAGATGATTCTT;-;chr1;1719436;CDK11A_393-chr1:1719436;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_394;TTGGCACCAAGCAGCAGCTC;+;chr1;1704040;CDK11A_394-chr1:1704040;missense_variant;GA/NT;GGTGCC/AATACC;1:1704042-1704047;1786-1791;596-597;1899-1904;16/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_395;CCGCCAGGCCCCTCACCAGC;+;chr1;1703064;CDK11A_395-chr1:1703064;intron_variant;-;-;1:1703066-1703071;-;-;-;-;19/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_396;TCTCAGCTCCCCCTCCTCAA;+;chr1;1721661;CDK11A_396-chr1:1721661;synonymous_variant;ELR;gAGCTGAga/gAGCTAAga;1:1721663-1721668;155-160;52-54;268-273;3/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_397;GAGCGGGAGGCCCGCAGGGA;-;chr1;1712266;CDK11A_397-chr1:1712266;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_398;AGACAAGAAAACAGGTGGGT;-;chr1;1705636;CDK11A_398-chr1:1705636;synonymous_variant;DKK;gACAAGAaa/gATAAGAaa;1:1705648-1705653;1325-1330;442-444;1438-1443;12/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_399;GAGGGCCTGACCTGCAGGGC;+;chr1;1707398;CDK11A_399-chr1:1707398;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1707400-1707405;-;-;-;-;11/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_400;CTGTAGCCCAGGCCTCCCTC;+;chr1;1703087;CDK11A_400-chr1:1703087;missense_variant;GY/SY;GGCTAC/AGCTAC;1:1703089-1703094;2236-2241;746-747;2349-2354;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_401;CGCTTCCTTCCCAGGGCTGC;-;chr1;1705727;CDK11A_401-chr1:1705727;intron_variant;-;-;1:1705739-1705744;-;-;-;-;11/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_402;GGCAACAGGGCAGGGGAGTC;+;chr1;1707455;CDK11A_402-chr1:1707455;synonymous_variant;LL;CTGTTG/CTATTG;1:1707457-1707462;1192-1197;398-399;1305-1310;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_403;GGGGCCTCTGCCGCGGGCCC;-;chr1;1702929;CDK11A_403-chr1:1702929;missense_variant;GAS/GVF;ggGGCCTCt/ggGGTTTTt;1:1702941-1702946;2304-2309;768-770;2417-2422;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_404;TCTTCTGTCTTTCCCATTCC;+;chr1;1716383;CDK11A_404-chr1:1716383;synonymous_variant;RQK;agACAGAAg/agACAAAAg;1:1716385-1716390;444-449;148-150;557-562;5/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_405;CTCTGCTTCTTCACTCTCCC;+;chr1;1707535;CDK11A_405-chr1:1707535;missense_variant;EAE/EAK;gAAGCAGag/gAAGCAAag;1:1707537-1707542;1112-1117;371-373;1225-1230;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_406;TGGTGAGGGGCCTGGCGGGT;-;chr1;1703062;CDK11A_406-chr1:1703062;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_407;GTCAGGAACCTGGGGGGAGA;+;chr1;1703261;CDK11A_407-chr1:1703261;synonymous_variant;FL;TTCCTG/TTCCTA;1:1703263-1703268;2062-2067;688-689;2175-2180;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_408;GGGAGGCCCGCAGGGAAGGT;-;chr1;1712262;CDK11A_408-chr1:1712262;synonymous_variant;EA;GAGGCC/GAGGCT;1:1712274-1712279;610-615;204-205;723-728;6/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_409;GGTCAGGAACCTGGGGGGAG;+;chr1;1703260;CDK11A_409-chr1:1703260;synonymous_variant;FLT;tTCCTGAcc/tTCCTAAcc;1:1703262-1703267;2063-2068;688-690;2176-2181;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_410;ATGACACTTTATTTCTCATT;-;chr1;1716481;CDK11A_410-chr1:1716481;intron_variant;-;-;1:1716493-1716498;-;-;-;-;4/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_411;GGGAGCATTCCAGGAGAGAA;-;chr1;1716348;CDK11A_411-chr1:1716348;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_412;CTTCACCTCCCCTGGGAGGG;+;chr1;1704334;CDK11A_412-chr1:1704334;missense_variant;EVK/EIK;gAGGTGAag/gAAATAAag;1:1704336-1704341;1568-1573;523-525;1681-1686;15/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_413;TTCCAGGAGAGAAAGGTGAG;-;chr1;1716341;CDK11A_413-chr1:1716341;missense_variant;SRR/FRR;tCCAGGAga/tTTAGGAga;1:1716353-1716358;476-481;159-161;589-594;5/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_414;GCCCACTCACCTTTCTCTCC;+;chr1;1716336;CDK11A_414-chr1:1716336;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1716338-1716343;-;-;-;-;5/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_415;GAGGGGAGGGCCTGACCTGC;+;chr1;1707393;CDK11A_415-chr1:1707393;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_416;TTACTTCTTCTGCAAGAGAA;+;chr1;1708237;CDK11A_416-chr1:1708237;missense_variant,splice_region_variant;EEV/EKI;gaAGAAGTa/gaAAAAATa;1:1708239-1708244;1005-1010;335-337;1118-1123;10/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_417;GCAGCCCGCCTCGGCCGCCG;-;chr1;1709555;CDK11A_417-chr1:1709555;missense_variant;SP/SL;AGCCCG/AGTTTG;1:1709567-1709572;694-699;232-233;807-812;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_418;TCTTGCAGAAGAAGTAAGTG;-;chr1;1708234;CDK11A_418-chr1:1708234;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_419;GGGCAACAGGGCAGGGGAGT;+;chr1;1707454;CDK11A_419-chr1:1707454;synonymous_variant;LLP;cTGTTGCcc/cTATTGCcc;1:1707456-1707461;1193-1198;398-400;1306-1311;11/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_420;GGCGCCGGCCTGGCCTCACC;+;chr1;1709499;CDK11A_420-chr1:1709499;intron_variant;-;-;1:1709501-1709506;-;-;-;-;7/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_421;AGGCCTCCCTCAGGGGGCCT;+;chr1;1703096;CDK11A_421-chr1:1703096;missense_variant;GG/KS;GGAGGC/AAAAGC;1:1703098-1703103;2227-2232;743-744;2340-2345;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_422;TCCAGGAGAGAAAGGTGAGT;-;chr1;1716340;CDK11A_422-chr1:1716340;synonymous_variant;SRR;tcCAGGAGa/tcTAGGAGa;1:1716352-1716357;477-482;159-161;590-595;5/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_423;GAGGCTGAAGCCGGGGCCCG;+;chr1;1702916;CDK11A_423-chr1:1702916;missense_variant;FSL/FNL;tTCAGCCtc/tTCAACCtc;1:1702918-1702923;2327-2332;776-778;2440-2445;20/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_424;AGAAAATGAAAACCACCTCT;-;chr1;1708186;CDK11A_424-chr1:1708186;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_425;TGGGGCCATGCTCACTCTAA;+;chr1;1704889;CDK11A_425-chr1:1704889;intron_variant;-;-;1:1704891-1704896;-;-;-;-;13/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_426;GGAGGAGCGGCGCAAGGAGC;-;chr1;1712282;CDK11A_426-chr1:1712282;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_427;GAGGCCCCCTGAGGGAGGCC;-;chr1;1703097;CDK11A_427-chr1:1703097;missense_variant;RPP/RFS;aGGCCCCct/aGGTTTTct;1:1703109-1703114;2216-2221;739-741;2329-2334;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_428;GCCTGACCTGCAGGGCCGGC;+;chr1;1707402;CDK11A_428-chr1:1707402;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:1707404-1707409;1245-?;415-?;1358-?;11/20;11/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_429;TTCTTCAGGAAAAGAAACGA;-;chr1;1722753;CDK11A_429-chr1:1722753;stop_gained;LQ/F*;CTTCAG/TTTTAG;1:1722765-1722770;49-54;17-18;162-167;2/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_430;GCAAAAGACAAGAAAACAGG;-;chr1;1705641;CDK11A_430-chr1:1705641;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_431;AGGGGAGGGCCTGACCTGCA;+;chr1;1707394;CDK11A_431-chr1:1707394;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_432;ATGGAGGGGTCGATGGGGAG;+;chr1;1703174;CDK11A_432-chr1:1703174;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_433;GGAGCAGTTAGAAAGGAAGC;-;chr1;1712372;CDK11A_433-chr1:1712372;stop_gained;EQL/E*L;gAGCAGTta/gAGTAGTta;1:1712384-1712389;500-505;167-169;613-618;6/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_434;GCTCCCGCGGCGGCCGAGGC;+;chr1;1709548;CDK11A_434-chr1:1709548;missense_variant;PRE/PQK;ccGCGGGAg/ccGCAAAAg;1:1709550-1709555;711-716;237-239;824-829;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_435;GGGGAAGTAGGTCAGGAACC;+;chr1;1703251;CDK11A_435-chr1:1703251;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_436;CAGCCCGCCTCGGCCGCCGC;-;chr1;1709554;CDK11A_436-chr1:1709554;missense_variant;SPP/SLP;aGCCCGCct/aGCTTGCct;1:1709566-1709571;695-700;232-234;808-813;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_437;GGAGCCTCCCTCCCTCCCAG;-;chr1;1704345;CDK11A_437-chr1:1704345;intron_variant;-;-;1:1704357-1704362;-;-;-;-;14/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_438;GGCACCAAGCAGCAGCTCTG;+;chr1;1704042;CDK11A_438-chr1:1704042;missense_variant;LGA/LNA;cTTGGTGcc/cTTAATGcc;1:1704044-1704049;1784-1789;595-597;1897-1902;16/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_439;GGGATGCTGGGCCTTGAGGA;+;chr1;1704922;CDK11A_439-chr1:1704922;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_440;GCGGGCGGAGGAGCGGCGCA;-;chr1;1712288;CDK11A_440-chr1:1712288;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_441;GACAAGAAAACAGGTGGGTG;-;chr1;1705635;CDK11A_441-chr1:1705635;synonymous_variant;DKK;gaCAAGAAa/gaTAAGAAa;1:1705647-1705652;1326-1331;442-444;1439-1444;12/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_442;GGGAGCAGAAGGAGCGCGAG;-;chr1;1712310;CDK11A_442-chr1:1712310;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_443;ATCTGTGAAGAAAATACAGA;+;chr1;1705024;CDK11A_443-chr1:1705024;splice_acceptor_variant;-;-;1:1705026-1705031;-;-;-;-;12/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_444;AGGCCTGGGCTACAGCCAGC;-;chr1;1703082;CDK11A_444-chr1:1703082;synonymous_variant;GLG;gGCCTGGgc/gGCTTGGgc;1:1703094-1703099;2231-2236;744-746;2344-2349;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_445;CTCTCAGCTCCCCCTCCTCA;+;chr1;1721660;CDK11A_445-chr1:1721660;missense_variant;ELR/ELK;gaGCTGAGa/gaGCTAAAa;1:1721662-1721667;156-161;52-54;269-274;3/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_446;AAGACAAGAAAACAGGTGGG;-;chr1;1705637;CDK11A_446-chr1:1705637;synonymous_variant;DK;GACAAG/GATAAG;1:1705649-1705654;1324-1329;442-443;1437-1442;12/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_447;CAGTGAAGAATCAGAGGAGG;-;chr1;1708866;CDK11A_447-chr1:1708866;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_448;GCGAGCGGCGGGCGGAGGAG;-;chr1;1712295;CDK11A_448-chr1:1712295;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_449;GAGAGAAAGGTGAGTGGGCT;-;chr1;1716335;CDK11A_449-chr1:1716335;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_450;ACCTGGGGGGAGAGGGCCAG;+;chr1;1703268;CDK11A_450-chr1:1703268;splice_acceptor_variant;-;-;1:1703270-1703275;-;-;-;-;18/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_451;AGGTTCTGAGGAAGAAGAGG;-;chr1;1708920;CDK11A_451-chr1:1708920;missense_variant;GSE/GFE;gGTTCTGag/gGTTTTGag;1:1708932-1708937;860-865;287-289;973-978;9/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_452;GGAGAGAAAGGTGAGTGGGC;-;chr1;1716336;CDK11A_452-chr1:1716336;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_453;CAGCTGGTGAGGGGCCTGGC;-;chr1;1703066;CDK11A_453-chr1:1703066;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_454;TGGGAGCCTCCCTCCCTCCC;-;chr1;1704347;CDK11A_454-chr1:1704347;intron_variant;-;-;1:1704359-1704364;-;-;-;-;14/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_455;GCCTCTGGCCCTCTCCCCCC;-;chr1;1703272;CDK11A_455-chr1:1703272;intron_variant;-;-;1:1703284-1703289;-;-;-;-;18/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_456;TTTCTTCACAGATGAAATTG;-;chr1;1705017;CDK11A_456-chr1:1705017;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1705029-1705034;-;-;-;-;12/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_457;GCCGGAAGCCAGGTGAGGCC;-;chr1;1709510;CDK11A_457-chr1:1709510;missense_variant;RK/WK;CGGAAG/TGGAAG;1:1709522-1709527;739-744;247-248;852-857;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_458;TGGAGCAGTTAGAAAGGAAG;-;chr1;1712373;CDK11A_458-chr1:1712373;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_459;GGGAGCCTCCCTCCCTCCCA;-;chr1;1704346;CDK11A_459-chr1:1704346;intron_variant;-;-;1:1704358-1704363;-;-;-;-;14/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_460;CAAAAGACAAGAAAACAGGT;-;chr1;1705640;CDK11A_460-chr1:1705640;synonymous_variant;KD;AAAGAC/AAAGAT;1:1705652-1705657;1321-1326;441-442;1434-1439;12/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_461;CAGCCAGCTGGTGAGGGGCC;-;chr1;1703070;CDK11A_461-chr1:1703070;stop_gained;SQL/S*L;aGCCAGCtg/aGCTAGCtg;1:1703082-1703087;2243-2248;748-750;2356-2361;19/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_462;AGAGCAAAAGACAAGAAAAC;-;chr1;1705644;CDK11A_462-chr1:1705644;missense_variant;RAK/RVK;agAGCAAAa/agAGTAAAa;1:1705656-1705661;1317-1322;439-441;1430-1435;12/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_463;GGAGCGCGAGCGGCGGGCGG;-;chr1;1712300;CDK11A_463-chr1:1712300;missense_variant;ERE/ECE;gAGCGCGag/gAGTGCGag;1:1712312-1712317;572-577;191-193;685-690;6/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_464;GCCTGGCCTCACCTGGCTTC;+;chr1;1709506;CDK11A_464-chr1:1709506;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:1709508-1709513;-;-;-;-;7/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_465;ACCTCCCCTGGGAGGGAGGG;+;chr1;1704338;CDK11A_465-chr1:1704338;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:1704340-1704345;?-1569;?-523;?-1682;15/20;14/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_466;GGTGAGGGGCCTGGCGGGTG;-;chr1;1703061;CDK11A_466-chr1:1703061;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_467;TGGAGGGGTCGATGGGGAGG;+;chr1;1703175;CDK11A_467-chr1:1703175;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_468;GCCTCCCTCCCTCCCAGGGG;-;chr1;1704342;CDK11A_468-chr1:1704342;intron_variant;-;-;1:1704354-1704359;-;-;-;-;14/19;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_469;GGAGCTGAGAGATCACTGCA;-;chr1;1721651;CDK11A_469-chr1:1721651;synonymous_variant;ELR;gAGCTGAga/gAGTTGAga;1:1721663-1721668;155-160;52-54;268-273;3/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_470;GCAGAGGAAGAAGTGGGTGA;-;chr1;1707521;CDK11A_470-chr1:1707521;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_471;ATGGGAAAGACAGAAGAGAA;-;chr1;1716380;CDK11A_471-chr1:1716380;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_472;GAAGCCAGGTGAGGCCAGGC;-;chr1;1709506;CDK11A_472-chr1:1709506;missense_variant,splice_region_variant;KPV/KLV;aAGCCAGta/aAGTTAGta;1:1709518-1709523;743-748;248-250;856-861;7/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_473;GGAGGGGTCGATGGGGAGGG;+;chr1;1703176;CDK11A_473-chr1:1703176;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_474;GAAGGAGCAGCGGGAGCAGA;-;chr1;1712321;CDK11A_474-chr1:1712321;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_475;AATGGGAAAGACAGAAGAGA;-;chr1;1716381;CDK11A_475-chr1:1716381;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_476;TCAGGAAAAGAAACGAAGGA;-;chr1;1722749;CDK11A_476-chr1:1722749;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_477;CTGGTGAGGGGCCTGGCGGG;-;chr1;1703063;CDK11A_477-chr1:1703063;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_478;AGCAGAGGAAGAAGTGGGTG;-;chr1;1707522;CDK11A_478-chr1:1707522;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_479;AGAAGAGAAGGGAAATGGCA;-;chr1;1716369;CDK11A_479-chr1:1716369;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_480;GAAACGAAGGAAGGAACAAG;-;chr1;1722740;CDK11A_480-chr1:1722740;stop_gained;KRR/K*R;aAACGAAgg/aAATGAAgg;1:1722752-1722757;62-67;21-23;175-180;2/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_481;GAAGAGAAGGGAAATGGCAA;-;chr1;1716368;CDK11A_481-chr1:1716368;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_482;GGGAGCAGCAGAAGGAGCAG;-;chr1;1712331;CDK11A_482-chr1:1712331;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_483;TTCTGAGGAAGAAGAGGAGG;-;chr1;1708917;CDK11A_483-chr1:1708917;missense_variant;SEE/FEE;tCTGAGGaa/tTTGAGGaa;1:1708929-1708934;863-868;288-290;976-981;9/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_484;GAAGAAGCAGAGGAAGAAGT;-;chr1;1707527;CDK11A_484-chr1:1707527;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_485;AAGATGGAGAAGGAGAAGGA;-;chr1;1704980;CDK11A_485-chr1:1704980;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_486;ATAAGTAAAAGAAGAGAAAA;-;chr1;1709119;CDK11A_486-chr1:1709119;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_487;TGAAGAATCAGAGGAGGAGG;-;chr1;1708863;CDK11A_487-chr1:1708863;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_488;AAGACAGAAGAGAAGGGAAA;-;chr1;1716374;CDK11A_488-chr1:1716374;stop_gained;RQK/R*K;aGACAGAag/aGATAGAag;1:1716386-1716391;443-448;148-150;556-561;5/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_489;GGAGCAGCAGAAGGAGCAGC;-;chr1;1712330;CDK11A_489-chr1:1712330;stop_gained;EQQ/E*Q;gAGCAGCag/gAGTAGCag;1:1712342-1712347;542-547;181-183;655-660;6/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_490;AGGAAGAGGAGGAGGAGGAA;-;chr1;1708894;CDK11A_490-chr1:1708894;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_491;GCTGAAGATGGAGAAGGAGA;-;chr1;1704984;CDK11A_491-chr1:1704984;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_492;GAAGATGGAGAAGGAGAAGG;-;chr1;1704981;CDK11A_492-chr1:1704981;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_493;AGAAGAGAAAATGGAAGAAA;-;chr1;1709110;CDK11A_493-chr1:1709110;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_494;AAGAAGAGAAAATGGAAGAA;-;chr1;1709111;CDK11A_494-chr1:1709111;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_495;TGAAGAAGCAGAGGAAGAAG;-;chr1;1707528;CDK11A_495-chr1:1707528;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_496;GAAGAGGAGGAGGAGGAGAC;-;chr1;1708832;CDK11A_496-chr1:1708832;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_497;AGAATCAGAGGAGGAGGAGG;-;chr1;1708860;CDK11A_497-chr1:1708860;missense_variant;ESE/ELE;gAATCAGag/gAATTAGag;1:1708872-1708877;920-925;307-309;1033-1038;9/20;-;CDK11A;ENST00000404249.8;ENSG00000008128;NM_024011.4
CDK11A_498;GAGGAAGAGGAGGAGGAGGA;-;chr1;1708895;CDK11A_498-chr1:1708895;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_499;AAAAGAGAAAAGAAAAATGT;-;chr1;1719356;CDK11A_499-chr1:1719356;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_500;GGAGGAGGAGGAAGAGGAAG;-;chr1;1708848;CDK11A_500-chr1:1708848;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_501;TGAGGAAGAAGAGGAGGAGG;-;chr1;1708914;CDK11A_501-chr1:1708914;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_502;AGAGGAGGAGGAGGAAGAGG;-;chr1;1708905;CDK11A_502-chr1:1708905;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_503;AGAAGAGGAGGAGGAGGAAG;-;chr1;1708908;CDK11A_503-chr1:1708908;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_504;GGAAGAGGAAGAGGAGGAGG;-;chr1;1708839;CDK11A_504-chr1:1708839;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_505;AGAGGAGGAGGAGGAGGAAG;-;chr1;1708854;CDK11A_505-chr1:1708854;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_506;GGAGGAGGAAGAGGAAGAGG;-;chr1;1708845;CDK11A_506-chr1:1708845;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_507;GGAGGAGGAGGAAGAGGAGG;-;chr1;1708902;CDK11A_507-chr1:1708902;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_508;GGAGGAAGAGGAAGAGGAGG;-;chr1;1708842;CDK11A_508-chr1:1708842;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CDK11A_509;GGAGGAGGAAGAGGAGGAGG;-;chr1;1708899;CDK11A_509-chr1:1708899;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CDK11A;NA;NA;NA
CHERP_1;CGCCCGTACACTCACCGGCA;+;chr19;16525227;CHERP_1-chr19:16525227;intron_variant;-;-;19:16525229-16525234;-;-;-;-;10/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_2;GACAGGATCTTACGGCGGGG;+;chr19;16520136;CHERP_2-chr19:16520136;intron_variant;-;-;19:16520138-16520143;-;-;-;-;15/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_3;GAACCGCATCACGGCTGATG;-;chr19;16532659;CHERP_3-chr19:16532659;missense_variant;NRI/NCI;aACCGCAtc/aATTGCAtc;19:16532671-16532676;596-601;199-201;655-660;5/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_4;GTGTAAGTAGGCGCCCATGC;-;chr19;16519149;CHERP_4-chr19:16519149;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_5;CGATGACATTTCGAAGCTCC;+;chr19;16542020;CHERP_5-chr19:16542020;missense_variant;NVI/NII;aaTGTCATc/aaTATCATc;19:16542022-16542027;42-47;14-16;101-106;2/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_6;CGACAAGCTCGCCCAGTTCG;-;chr19;16542002;CHERP_6-chr19:16542002;synonymous_variant;DKL;gACAAGCtc/gATAAGCtc;19:16542014-16542019;50-55;17-19;109-114;2/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_7;TTGGCTCGGTTGTTGCAGGC;-;chr19;16532748;CHERP_7-chr19:16532748;intron_variant;-;-;19:16532760-16532765;-;-;-;-;4/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_8;GGATAGGGCGGCCGCTCGAA;+;chr19;16525280;CHERP_8-chr19:16525280;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_9;CGGAACCGCATCACGGCTGA;-;chr19;16532661;CHERP_9-chr19:16532661;missense_variant;RNR/RNC;cgGAACCGc/cgGAATTGc;19:16532673-16532678;594-599;198-200;653-658;5/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_10;CATCAACGAGCACCCGCCTT;-;chr19;16523222;CHERP_10-chr19:16523222;synonymous_variant;INE;aTCAACGag/aTTAATGag;19:16523234-16523239;1793-1798;598-600;1852-1857;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_11;CGGACGTCCCCGCCCTTGAT;+;chr19;16519280;CHERP_11-chr19:16519280;missense_variant;DV/NI;GACGTC/AACATC;19:16519282-16519287;2623-2628;875-876;2682-2687;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_12;GGAGAGACTTTCCGCGCGTC;+;chr19;16530888;CHERP_12-chr19:16530888;intron_variant;-;-;19:16530890-16530895;-;-;-;-;5/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_13;GTCATTGGCTCGGTTGTTGC;-;chr19;16532752;CHERP_13-chr19:16532752;intron_variant;-;-;19:16532764-16532769;-;-;-;-;4/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_14;CTTAAGACAGGATCTTACGG;+;chr19;16520131;CHERP_14-chr19:16520131;intron_variant;-;-;19:16520133-16520138;-;-;-;-;15/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_15;TAAGACAGGATCTTACGGCG;+;chr19;16520133;CHERP_15-chr19:16520133;intron_variant;-;-;19:16520135-16520140;-;-;-;-;15/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_16;TTCCGCGCGTCAGGGCCCTG;+;chr19;16530897;CHERP_16-chr19:16530897;intron_variant;-;-;19:16530899-16530904;-;-;-;-;5/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_17;GATCGAAGTAGGGCACATTG;+;chr19;16523084;CHERP_17-chr19:16523084;missense_variant;YFD/YFN;taCTTCGAt/taCTTCAAt;19:16523086-16523091;1941-1946;647-649;2000-2005;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_18;GTTTGGGTCTCACCATCGGG;+;chr19;16542341;CHERP_18-chr19:16542341;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_19;GAGAGACTTTCCGCGCGTCA;+;chr19;16530889;CHERP_19-chr19:16530889;intron_variant;-;-;19:16530891-16530896;-;-;-;-;5/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_20;CCCCCTGGGGGTAGTCGAAG;+;chr19;16525254;CHERP_20-chr19:16525254;missense_variant;PQG/PQK;ccCCAGGGg/ccCCAAAAg;19:16525256-16525261;1722-1727;574-576;1781-1786;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_21;CCAGCAGGGAGATCGAAGTA;+;chr19;16523074;CHERP_21-chr19:16523074;missense_variant;PA/PT;CCTGCT/CCTACT;19:16523076-16523081;1951-1956;651-652;2010-2015;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_22;TTGGTGCACGTGTCGATGAT;+;chr19;16533024;CHERP_22-chr19:16533024;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_23;TGTAAGTAGGCGCCCATGCC;-;chr19;16519148;CHERP_23-chr19:16519148;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_24;GGAACCGCATCACGGCTGAT;-;chr19;16532660;CHERP_24-chr19:16532660;missense_variant;NR/NC;AACCGC/AATTGC;19:16532672-16532677;595-600;199-200;654-659;5/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_25;AGATCACGAGTACAAGCCTT;-;chr19;16521630;CHERP_25-chr19:16521630;missense_variant;DHE/DYE;gATCACGag/gATTATGag;19:16521642-16521647;1988-1993;663-665;2047-2052;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_26;GCGCCCGTACACTCACCGGC;+;chr19;16525226;CHERP_26-chr19:16525226;intron_variant;-;-;19:16525228-16525233;-;-;-;-;10/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_27;GCCGGGCCCGCATTTTTGCT;+;chr19;16520854;CHERP_27-chr19:16520854;missense_variant;RAR/RAQ;cgGGCCCGg/cgAGCCCAg;19:16520856-16520861;2166-2171;722-724;2225-2230;13/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_28;ACATTTCGAAGCTCCTGGTC;+;chr19;16542025;CHERP_28-chr19:16542025;missense_variant;RN/QN;CGAAAT/CAAAAT;19:16542027-16542032;37-42;13-14;96-101;2/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_29;GATAGGGCGGCCGCTCGAAG;+;chr19;16525281;CHERP_29-chr19:16525281;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_30;GGAAGAACGCCCTCGACTCT;+;chr19;16520459;CHERP_30-chr19:16520459;missense_variant;RSS/HSS;cGTTCTTcc/cATTCTTcc;19:16520461-16520466;2243-2248;748-750;2302-2307;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_31;TCATCGCCCGCATGAAGGCC;-;chr19;16519177;CHERP_31-chr19:16519177;synonymous_variant;IA;ATCGCC/ATTGCT;19:16519189-16519194;2716-2721;906-907;2775-2780;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_32;GTCACTTGCTCCTGCGGGCG;+;chr19;16533138;CHERP_32-chr19:16533138;missense_variant;QV/QI;CAAGTG/CAAATA;19:16533140-16533145;388-393;130-131;447-452;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_33;GTTTGACCAGCCTCACCCCG;-;chr19;16528103;CHERP_33-chr19:16528103;stop_gained;FDQ/FD*;tTTGACCag/tTTGATTag;19:16528115-16528120;1265-1270;422-424;1324-1329;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_34;ACCGCTTCGACTACCCCCAG;-;chr19;16525258;CHERP_34-chr19:16525258;missense_variant;RF/CF;CGCTTC/TGTTTT;19:16525270-16525275;1708-1713;570-571;1767-1772;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_35;TGGGGAGTACGACTTGGACC;+;chr19;16520190;CHERP_35-chr19:16520190;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_36;ACCCCTATGAGAACTACCGC;-;chr19;16519216;CHERP_36-chr19:16519216;missense_variant;PY/FY;CCCTAT/TTTTAT;19:16519228-16519233;2677-2682;893-894;2736-2741;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_37;TGACCGGCGTCTTCTTCCTG;+;chr19;16520172;CHERP_37-chr19:16520172;missense_variant;RRS/RQS;cGCCGGTca/cGCCAATca;19:16520174-16520179;2432-2437;811-813;2491-2496;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_38;GGATCTGGTCGTGTGGCCCG;+;chr19;16528142;CHERP_38-chr19:16528142;synonymous_variant;DQI;gaCCAGATc/gaCCAAATc;19:16528144-16528149;1236-1241;412-414;1295-1300;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_39;CGGTCCAAGTCGTACTCCCC;-;chr19;16520191;CHERP_39-chr19:16520191;missense_variant;RSK/RFK;cgGTCCAAg/cgGTTTAAg;19:16520203-16520208;2403-2408;801-803;2462-2467;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_40;CACCGCTTCGACTACCCCCA;-;chr19;16525259;CHERP_40-chr19:16525259;missense_variant;HRF/HCF;caCCGCTTc/caTTGCTTc;19:16525271-16525276;1707-1712;569-571;1766-1771;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_41;CCGAGCCTTGAGTCAGGGAT;+;chr19;16519659;CHERP_41-chr19:16519659;missense_variant;RL/KL;AGGCTC/AAGCTC;19:16519661-16519666;2512-2517;838-839;2571-2576;16/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_42;CTGGGGAGTACGACTTGGAC;+;chr19;16520189;CHERP_42-chr19:16520189;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_43;CTCCCGCTCCAGATCTAGGT;-;chr19;16520362;CHERP_43-chr19:16520362;missense_variant;SRS/FCS;tCCCGCTcc/tTTTGCTcc;19:16520374-16520379;2330-2335;777-779;2389-2394;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_44;CGCCTACTTACACTCGTCCC;+;chr19;16519156;CHERP_44-chr19:16519156;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:16519158-16519163;2747-?;916-?;2806-2811;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_45;CCCATTGCGAGCCACGAACT;+;chr19;16541988;CHERP_45-chr19:16541988;missense_variant;RNG/RNR;cGCAATGgg/cGCAATAgg;19:16541990-16541995;74-79;25-27;133-138;2/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_46;GGCCGCTCGAAGGGGTGCCG;+;chr19;16525289;CHERP_46-chr19:16525289;missense_variant;ER/KQ;GAGCGG/AAGCAG;19:16525291-16525296;1687-1692;563-564;1746-1751;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_47;CGTTGAAGCCATGGGGGGGA;+;chr19;16523171;CHERP_47-chr19:16523171;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_48;GAAGACGCCGGTCACGGTCC;-;chr19;16520166;CHERP_48-chr19:16520166;missense_variant;RR/RC;AGACGC/AGATGC;19:16520178-16520183;2428-2433;810-811;2487-2492;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_49;CGGTGAGTGTACGGGCGCCT;-;chr19;16525224;CHERP_49-chr19:16525224;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_50;TAGTCGAAGCGGTGGGGATA;+;chr19;16525265;CHERP_50-chr19:16525265;missense_variant;FD/FN;TTCGAC/TTCAAC;19:16525267-16525272;1711-1716;571-572;1770-1775;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_51;CGGGGACGTCCGGGATAAGT;-;chr19;16519272;CHERP_51-chr19:16519272;synonymous_variant;GDV;gGGGACGtc/gGGGATGtc;19:16519284-16519289;2621-2626;874-876;2680-2685;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_52;CAGAAGATCGCCCGGGTGCG;-;chr19;16530764;CHERP_52-chr19:16530764;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_53;CGCTCGAAGGGGTGCCGTGG;+;chr19;16525292;CHERP_53-chr19:16525292;missense_variant;FE/FK;TTCGAG/TTCAAG;19:16525294-16525299;1684-1689;562-563;1743-1748;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_54;CCACGCCCACGCCTTTATAC;+;chr19;16519245;CHERP_54-chr19:16519245;missense_variant;VGV/VSM;gtGGGCGTg/gtAAGCATg;19:16519247-16519252;2658-2663;886-888;2717-2722;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_55;CAAACTCGTTCATGTCTAGC;+;chr19;16533061;CHERP_55-chr19:16533061;missense_variant;NEF/NKF;aaCGAGTTt/aaCAAATTt;19:16533063-16533068;465-470;155-157;524-529;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_56;TGCGGAAGGGTGGCTCGCGC;+;chr19;16525437;CHERP_56-chr19:16525437;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_57;TTTCCGCGCGTCAGGGCCCT;+;chr19;16530896;CHERP_57-chr19:16530896;intron_variant;-;-;19:16530898-16530903;-;-;-;-;5/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_58;GCCCATTGCGAGCCACGAAC;+;chr19;16541987;CHERP_58-chr19:16541987;missense_variant;RNG/RNK;cgCAATGGg/cgCAATAAg;19:16541989-16541994;75-80;25-27;134-139;2/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_59;CGTCCATGGATGGCGCGCCC;+;chr19;16535517;CHERP_59-chr19:16535517;missense_variant;SMD/SIN;tcCATGGAc/tcCATAAAc;19:16535519-16535524;312-317;104-106;371-376;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_60;GTCGCGCTGGCCGTTCCAGC;+;chr19;16525552;CHERP_60-chr19:16525552;missense_variant;QRD/QHN;cAGCGCGac/cAGCACAac;19:16525554-16525559;1424-1429;475-477;1483-1488;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_61;GGGCATTACCTTCACGAGGG;+;chr19;16523043;CHERP_61-chr19:16523043;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_62;GCGTCGGGCTGGTTGTTCCA;+;chr19;16525526;CHERP_62-chr19:16525526;missense_variant;PD/PN;CCCGAC/CCCAAC;19:16525528-16525533;1450-1455;484-485;1509-1514;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_63;CATCATCGACACGTGCACCA;-;chr19;16533025;CHERP_63-chr19:16533025;synonymous_variant;IID;aTCATCGac/aTTATTGac;19:16533037-16533042;491-496;164-166;550-555;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_64;TGTGGGGCATTACCTTCACG;+;chr19;16523039;CHERP_64-chr19:16523039;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_65;TCAGAGTACGAAGCTCCAGG;-;chr19;16528201;CHERP_65-chr19:16528201;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_66;GTGGGGCATTACCTTCACGA;+;chr19;16523040;CHERP_66-chr19:16523040;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_67;AAGTCGTCCTGCATGAAGCG;+;chr19;16525316;CHERP_67-chr19:16525316;missense_variant;DD/NN;GACGAC/AACAAC;19:16525318-16525323;1660-1665;554-555;1719-1724;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_68;TGGGGCATTACCTTCACGAG;+;chr19;16523041;CHERP_68-chr19:16523041;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_69;GACCCTCAAGACGCAGCACG;-;chr19;16529813;CHERP_69-chr19:16529813;missense_variant;TLK/IFK;aCCCTCAag/aTTTTTAag;19:16529825-16529830;947-952;316-318;1006-1011;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_70;TGAGGAGTACTCGTTGATGA;+;chr19;16529874;CHERP_70-chr19:16529874;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_71;TTGCTCGGAAGAACTCATAG;+;chr19;16520869;CHERP_71-chr19:16520869;missense_variant;FRA/FQA;ttCCGAGCa/ttCCAAGCa;19:16520871-16520876;2151-2156;717-719;2210-2215;13/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_72;GGGTCATCGTGGTTGATGTG;+;chr19;16523116;CHERP_72-chr19:16523116;missense_variant;DD/NN;GATGAC/AATAAC;19:16523118-16523123;1909-1914;637-638;1968-1973;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_73;GGGGCATTACCTTCACGAGG;+;chr19;16523042;CHERP_73-chr19:16523042;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16523044-16523049;-;-;-;-;11/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_74;TGCGGAGGCTGGTTGAACTG;+;chr19;16525364;CHERP_74-chr19:16525364;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_75;GGACGTCCCCGCCCTTGATG;+;chr19;16519281;CHERP_75-chr19:16519281;missense_variant;GDV/GNI;ggGGACGTc/ggAAACATc;19:16519283-16519288;2622-2627;874-876;2681-2686;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_76;GAGACCTCGAGGGTCCGCTG;+;chr19;16520491;CHERP_76-chr19:16520491;missense_variant;SRS/SKS;tcGAGGTCt/tcAAAATCt;19:16520493-16520498;2211-2216;737-739;2270-2275;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_77;CTGAGGAGTACTCGTTGATG;+;chr19;16529873;CHERP_77-chr19:16529873;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_78;CCAGGCGCCCGTACACTCAC;+;chr19;16525222;CHERP_78-chr19:16525222;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_79;TATACTGGTCCCACTTATCC;+;chr19;16519260;CHERP_79-chr19:16519260;synonymous_variant;DQY;gaCCAGTAt/gaCCAATAt;19:16519262-16519267;2643-2648;881-883;2702-2707;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_80;CTGGGGGTAGTCGAAGCGGT;+;chr19;16525258;CHERP_80-chr19:16525258;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_81;GATGCGGTTCCGGAGGTGGC;+;chr19;16532669;CHERP_81-chr19:16532669;missense_variant;NRI/NHI;aACCGCAtc/aACCACAtc;19:16532671-16532676;596-601;199-201;655-660;5/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_82;GGTGCAGCACGTCATTGATC;+;chr19;16532602;CHERP_82-chr19:16532602;synonymous_variant;VLH;gtGCTGCAc/gtGCTACAc;19:16532604-16532609;663-668;221-223;722-727;5/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_83;GGGATAGGGCGGCCGCTCGA;+;chr19;16525279;CHERP_83-chr19:16525279;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_84;AACGAGCACCCGCCTTGGGC;-;chr19;16523218;CHERP_84-chr19:16523218;synonymous_variant;NEH;aaCGAGCAc/aaTGAGCAc;19:16523230-16523235;1797-1802;599-601;1856-1861;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_85;GGCCCTGTCGCCGCATGTGT;+;chr19;16523141;CHERP_85-chr19:16523141;missense_variant;RQG/RQS;cgACAGGGc/cgACAAAGc;19:16523143-16523148;1884-1889;628-630;1943-1948;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_86;TGTTCCAGGGCGCGTCGCGC;+;chr19;16525539;CHERP_86-chr19:16525539;stop_gained;PWN/P*N;ccCTGGAAc/ccCTAAAAc;19:16525541-16525546;1437-1442;479-481;1496-1501;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_87;ACTTGGACCGGGACCGCGAC;+;chr19;16520201;CHERP_87-chr19:16520201;synonymous_variant;RSK;cgGTCCAAg/cgATCCAAg;19:16520203-16520208;2403-2408;801-803;2462-2467;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_88;GCGGGGACGTCCGGGATAAG;-;chr19;16519273;CHERP_88-chr19:16519273;synonymous_variant;GD;GGGGAC/GGGGAT;19:16519285-16519290;2620-2625;874-875;2679-2684;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_89;TCCCTTGCTCCTTCGCACCG;+;chr19;16519311;CHERP_89-chr19:16519311;missense_variant;EQG/EQK;gaGCAAGGg/gaGCAAAAg;19:16519313-16519318;2592-2597;864-866;2651-2656;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_90;CAGCCGTGATGCGGTTCCGG;+;chr19;16532662;CHERP_90-chr19:16532662;synonymous_variant;ITA;atCACGGCt/atCACAGCt;19:16532664-16532669;603-608;201-203;662-667;5/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_91;CTTGGTGCACGTGTCGATGA;+;chr19;16533023;CHERP_91-chr19:16533023;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_92;GGAGTACTCGTTGATGAGGG;+;chr19;16529877;CHERP_92-chr19:16529877;synonymous_variant;EYS;gAGTACTcc/gAATACTcc;19:16529879-16529884;893-898;298-300;952-957;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_93;GTTCTTCCGAGCAAAAATGC;-;chr19;16520863;CHERP_93-chr19:16520863;stop_gained;FFR/FF*;tTCTTCCga/tTTTTTTga;19:16520875-16520880;2147-2152;716-718;2206-2211;13/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_94;GGATCTTGAGTTGGAGCGGG;+;chr19;16520438;CHERP_94-chr19:16520438;missense_variant;SRS/SKS;tCAAGATcc/tCAAAATcc;19:16520440-16520445;2264-2269;755-757;2323-2328;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_95;GTGCCCCATCAGCCGTGATG;+;chr19;16532653;CHERP_95-chr19:16532653;missense_variant;DGA/DKA;gaTGGGGCa/gaTAAAGCa;19:16532655-16532660;612-617;204-206;671-676;5/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_96;CGGAGCAGATCCAAGAGTCG;-;chr19;16520472;CHERP_96-chr19:16520472;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_97;GTATTGATTGGAACCTGGGG;-;chr19;16528060;CHERP_97-chr19:16528060;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_98;GAGATGCCGCTGCCCCCCGA;-;chr19;16542356;CHERP_98-chr19:16542356;missense_variant;EMP/EML;gaGATGCCg/gaGATGCTg;19:16542368-16542373;6-11;2-4;65-70;1/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_99;GGCCAGGGACGAGTGTAAGT;-;chr19;16519161;CHERP_99-chr19:16519161;synonymous_variant;ARD;gCCAGGGac/gCTAGGGac;19:16519173-16519178;2732-2737;911-913;2791-2796;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_100;GCTTCGTACTCTGAAGAGCC;+;chr19;16528207;CHERP_100-chr19:16528207;missense_variant;YE/YK;TACGAA/TACAAA;19:16528209-16528214;1171-1176;391-392;1230-1235;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_101;ACGTGTCGATGATGGGCTGC;+;chr19;16533031;CHERP_101-chr19:16533031;missense_variant;IDT/INT;atCGACACg/atCAACACg;19:16533033-16533038;495-500;165-167;554-559;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_102;TCTTCAGAGTACGAAGCTCC;-;chr19;16528204;CHERP_102-chr19:16528204;missense_variant;SSE/SLE;tcTTCAGAg/tcTTTAGAg;19:16528216-16528221;1164-1169;388-390;1223-1228;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_103;CGCGCTGGCCGTTCCAGCCG;+;chr19;16525554;CHERP_103-chr19:16525554;synonymous_variant;GQR;ggCCAGCGc/ggCCAACGc;19:16525556-16525561;1422-1427;474-476;1481-1486;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_104;TCAATGACGTGCTGCACCAC;-;chr19;16532600;CHERP_104-chr19:16532600;synonymous_variant;ND;AATGAC/AATGAT;19:16532612-16532617;655-660;219-220;714-719;5/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_105;CGGTTTGGGTCTCACCATCG;+;chr19;16542339;CHERP_105-chr19:16542339;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_106;TGCCCGTTGAAGCCATGGGG;+;chr19;16523167;CHERP_106-chr19:16523167;missense_variant;NG/NK;AACGGG/AACAAG;19:16523169-16523174;1858-1863;620-621;1917-1922;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_107;GCATCAACGAGCACCCGCCT;-;chr19;16523223;CHERP_107-chr19:16523223;synonymous_variant;IN;ATCAAC/ATTAAT;19:16523235-16523240;1792-1797;598-599;1851-1856;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_108;ACAGCGGACCCTCGAGGTCT;-;chr19;16520492;CHERP_108-chr19:16520492;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16520504-16520509;?-2205;?-735;?-2264;14/17;13/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_109;ACCAAGGGGGCTTGTTTGGT;+;chr19;16528121;CHERP_109-chr19:16528121;stop_gained;PPW/PP*;ccCCCTTGg/ccCCCTTAg;19:16528123-16528128;1257-1262;419-421;1316-1321;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_110;GTAGTCGAAGCGGTGGGGAT;+;chr19;16525264;CHERP_110-chr19:16525264;missense_variant;FDY/FNY;tTCGACTac/tTCAACTac;19:16525266-16525271;1712-1717;571-573;1771-1776;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_111;ACAACCAGCCCGACGCCGCC;-;chr19;16525522;CHERP_111-chr19:16525522;stop_gained;NQ/N*;AACCAG/AATTAG;19:16525534-16525539;1444-1449;482-483;1503-1508;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_112;GCCCAGTTCGTGGCTCGCAA;-;chr19;16541992;CHERP_112-chr19:16541992;stop_gained;AQF/A*F;gcCCAGTTc/gcTTAGTTc;19:16542004-16542009;60-65;20-22;119-124;2/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_113;GGGCTGCCCGTTGAAGCCAT;+;chr19;16523163;CHERP_113-chr19:16523163;missense_variant;GQP/EQP;gGGCAGCcc/gAGCAGCcc;19:16523165-16523170;1862-1867;621-623;1921-1926;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_114;CCGGACGTCCCCGCCCTTGA;+;chr19;16519279;CHERP_114-chr19:16519279;missense_variant;DVR/DIR;gACGTCCgg/gACATCCgg;19:16519281-16519286;2624-2629;875-877;2683-2688;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_115;CGTGCTGCGTCTTGAGGGTC;+;chr19;16529813;CHERP_115-chr19:16529813;synonymous_variant;TQH;acGCAGCAc/acGCAACAc;19:16529815-16529820;957-962;319-321;1016-1021;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_116;CCGGTTTGGGTCTCACCATC;+;chr19;16542338;CHERP_116-chr19:16542338;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_117;GCCCCCACACATGCGGCGAC;-;chr19;16523147;CHERP_117-chr19:16523147;missense_variant;PPH/LLY;cCCCCACac/cTTTTATac;19:16523159-16523164;1868-1873;623-625;1927-1932;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_118;GCCCTCGAACTGGCTGTTCC;+;chr19;16525501;CHERP_118-chr19:16525501;missense_variant;FEG/FKS;tTCGAGGgc/tTCAAAAgc;19:16525503-16525508;1475-1480;492-494;1534-1539;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_119;TGGGGGTAGTCGAAGCGGTG;+;chr19;16525259;CHERP_119-chr19:16525259;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_120;CGTCATTGATCAGGTAGATG;+;chr19;16532611;CHERP_120-chr19:16532611;missense_variant;IND/INN;atCAATGAc/atCAATAAc;19:16532613-16532618;654-659;218-220;713-718;5/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_121;CTCCTCGTGCTGCGTCTTGA;+;chr19;16529808;CHERP_121-chr19:16529808;missense_variant;HEE/HKK;cACGAGGag/cACAAAAag;19:16529810-16529815;962-967;321-323;1021-1026;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_122;GGGGCTGCCCGTTGAAGCCA;+;chr19;16523162;CHERP_122-chr19:16523162;synonymous_variant;GQP;ggGCAGCCc/ggGCAACCc;19:16523164-16523169;1863-1868;621-623;1922-1927;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_123;CTCGAACTGGCTGTTCCAGG;+;chr19;16525504;CHERP_123-chr19:16525504;missense_variant;QFE/QFK;cAGTTCGag/cAATTCAag;19:16525506-16525511;1472-1477;491-493;1531-1536;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_124;CTGCACCGGCTGGACCACTG;+;chr19;16529856;CHERP_124-chr19:16529856;missense_variant;PVQ/PMQ;cCGGTGCag/cCAATGCag;19:16529858-16529863;914-919;305-307;973-978;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_125;TCGTCCTGCATGAAGCGGGG;+;chr19;16525319;CHERP_125-chr19:16525319;missense_variant;QD/QN;CAGGAC/CAAAAC;19:16525321-16525326;1657-1662;553-554;1716-1721;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_126;GAGATCGAAGTAGGGCACAT;+;chr19;16523082;CHERP_126-chr19:16523082;missense_variant;FDL/FNL;tTCGATCtc/tTCAATCtc;19:16523084-16523089;1943-1948;648-650;2002-2007;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_127;CGCCACGGCACCCCTTCGAG;-;chr19;16525294;CHERP_127-chr19:16525294;missense_variant;PR/LW;CCACGG/CTATGG;19:16525306-16525311;1672-1677;558-559;1731-1736;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_128;TCGAAGCGGTGGGGATAGGG;+;chr19;16525268;CHERP_128-chr19:16525268;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_129;GATCTGCTCCGAGACCTCGA;+;chr19;16520481;CHERP_129-chr19:16520481;missense_variant;SR/SK;AGCAGA/AGCAAA;19:16520483-16520488;2221-2226;741-742;2280-2285;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_130;CGGATGTCTTTAGGGTCCAA;+;chr19;16521611;CHERP_130-chr19:16521611;missense_variant;DI/NI;GACATC/AACATC;19:16521613-16521618;2017-2022;673-674;2076-2081;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_131;GCCTCGGTGCGAAGGAGCAA;-;chr19;16519315;CHERP_131-chr19:16519315;missense_variant;LG/FG;CTCGGT/TTTGGT;19:16519327-16519332;2578-2583;860-861;2637-2642;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_132;TGCAGGACGACTTCCCGCCA;-;chr19;16525309;CHERP_132-chr19:16525309;synonymous_variant;QD;CAGGAC/CAGGAT;19:16525321-16525326;1657-1662;553-554;1716-1721;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_133;GCCGCTCCCGGTCCCAGTCG;-;chr19;16520217;CHERP_133-chr19:16520217;missense_variant;RS/CF;CGCTCC/TGTTTT;19:16520229-16520234;2377-2382;793-794;2436-2441;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_134;GCTGATGGCCCCCCTCGTGA;-;chr19;16523054;CHERP_134-chr19:16523054;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_135;GGATCTGCTCCGAGACCTCG;+;chr19;16520480;CHERP_135-chr19:16520480;missense_variant;SRS/SKS;aGCAGATcc/aGCAAATcc;19:16520482-16520487;2222-2227;741-743;2281-2286;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_136;GCTCCGACTTCTGCAGGGAA;+;chr19;16520256;CHERP_136-chr19:16520256;missense_variant,splice_region_variant;SRS/NQS;aGTCGGAgc/aATCAAAgc;19:16520258-16520263;2348-2353;783-785;2407-2412;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_137;CCCTGTCGCCGCATGTGTGG;+;chr19;16523143;CHERP_137-chr19:16523143;missense_variant;RQ/QQ;CGACAG/CAACAA;19:16523145-16523150;1882-1887;628-629;1941-1946;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_138;CATAGTCATCTTCTCAAACT;+;chr19;16541964;CHERP_138-chr19:16541964;missense_variant;MTM/ITM;aTGACTAtg/aTAACTAtg;19:16541966-16541971;98-103;33-35;157-162;2/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_139;CTGCTCCACCGCGTGGGCCA;+;chr19;16533110;CHERP_139-chr19:16533110;missense_variant;VEQ/VKQ;gTGGAGCag/gTAAAGCag;19:16533112-16533117;416-421;139-141;475-480;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_140;TGAGTACGAGCCTGAAGACT;+;chr19;16520414;CHERP_140-chr19:16520414;synonymous_variant;SYS;tCGTACTca/tCATACTca;19:16520416-16520421;2288-2293;763-765;2347-2352;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_141;ACCGGCAGGGAAGTCCCCCT;+;chr19;16525240;CHERP_141-chr19:16525240;missense_variant,splice_region_variant;PAE/PAK;cCTGCCGaa/cCTGCCAaa;19:16525242-16525247;1736-1741;579-581;1795-1800;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_142;AGACCTCGAGGGTCCGCTGT;+;chr19;16520492;CHERP_142-chr19:16520492;missense_variant;SRS/SKS;tCGAGGTct/tCAAAATct;19:16520494-16520499;2210-2215;737-739;2269-2274;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_143;CGCGGTGACCCCGGCTGGAA;-;chr19;16525565;CHERP_143-chr19:16525565;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_144;GTATGGGCCCGCCGCCTCCT;-;chr19;16535432;CHERP_144-chr19:16535432;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_145;CCGCCCTGGTGGTGCGGGTA;+;chr19;16525640;CHERP_145-chr19:16525640;missense_variant;QG/QS;CAGGGC/CAAAGC;19:16525642-16525647;1336-1341;446-447;1395-1400;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_146;CCGTGATGCGGTTCCGGAGG;+;chr19;16532665;CHERP_146-chr19:16532665;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_147;CTCAGGCGGCCTCGGTGCGA;-;chr19;16519323;CHERP_147-chr19:16519323;missense_variant;SGG/LGG;tCAGGCGgc/tTAGGCGgc;19:16519335-16519340;2570-2575;857-859;2629-2634;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_148;CGACCTGCTCCGACTTCTGC;+;chr19;16520250;CHERP_148-chr19:16520250;missense_variant;SRS/SKS;aGCAGGTcg/aGCAAATcg;19:16520252-16520257;2354-2359;785-787;2413-2418;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_149;GTCCATGGATGGCGCGCCCT;+;chr19;16535518;CHERP_149-chr19:16535518;missense_variant;SMD/SIN;tCCATGGac/tCCATAAac;19:16535520-16535525;311-316;104-106;370-375;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_150;GTGACCGGCGTCTTCTTCCT;+;chr19;16520171;CHERP_150-chr19:16520171;missense_variant;RRS/RQS;cgCCGGTCa/cgCCAATCa;19:16520173-16520178;2433-2438;811-813;2492-2497;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_151;CAAAAATGCGGGCCCGGCGG;-;chr19;16520852;CHERP_151-chr19:16520852;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_152;GCGGGAAGCGGTTGAAGTTG;+;chr19;16525338;CHERP_152-chr19:16525338;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_153;CGTGACCGGCGTCTTCTTCC;+;chr19;16520170;CHERP_153-chr19:16520170;missense_variant;RS/QS;CGGTCA/CAATCA;19:16520172-16520177;2434-2439;812-813;2493-2498;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_154;GACAGCGGCCGTGGCCCACG;-;chr19;16533121;CHERP_154-chr19:16533121;missense_variant;TAA/IAA;aCAGCGGcc/aTAGCGGcc;19:16533133-16533138;395-400;132-134;454-459;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_155;CATCAACGAGTACTCCTCAG;-;chr19;16529873;CHERP_155-chr19:16529873;synonymous_variant;INE;aTCAACGag/aTTAATGag;19:16529885-16529890;887-892;296-298;946-951;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_156;AATGCCGTGTCTTACAGTGA;-;chr19;16520910;CHERP_156-chr19:16520910;intron_variant;-;-;19:16520922-16520927;-;-;-;-;12/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_157;ACGGGCAGCCCCCACACATG;-;chr19;16523154;CHERP_157-chr19:16523154;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_158;CAGGCTCGTACTCAAGGTCA;-;chr19;16520408;CHERP_158-chr19:16520408;missense_variant;GS/GL;GGCTCG/GGTTTG;19:16520420-16520425;2284-2289;762-763;2343-2348;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_159;CGCCTGGAACAGCCAGTTCG;-;chr19;16525506;CHERP_159-chr19:16525506;synonymous_variant;AWN;gCCTGGAac/gCTTGGAac;19:16525518-16525523;1460-1465;487-489;1519-1524;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_160;AGCCACCCTTCCGCATGCAG;-;chr19;16525432;CHERP_160-chr19:16525432;missense_variant;PP/LF;CCACCC/CTATTT;19:16525444-16525449;1534-1539;512-513;1593-1598;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_161;AGAAGATCGCCCGGGTGCGT;-;chr19;16530763;CHERP_161-chr19:16530763;synonymous_variant;KI;AAGATC/AAGATT;19:16530775-16530780;775-780;259-260;834-839;6/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_162;CTTGGACCGGGACCGCGACT;+;chr19;16520202;CHERP_162-chr19:16520202;missense_variant;RSK/QSK;cGGTCCAag/cAATCCAag;19:16520204-16520209;2402-2407;801-803;2461-2466;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_163;TCCGAGCAAAAATGCGGGCC;-;chr19;16520858;CHERP_163-chr19:16520858;stop_gained;RA/*A;CGAGCA/TGAGCA;19:16520870-16520875;2152-2157;718-719;2211-2216;13/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_164;CCTGGGGGTAGTCGAAGCGG;+;chr19;16525257;CHERP_164-chr19:16525257;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_165;GCCCTGTCGCCGCATGTGTG;+;chr19;16523142;CHERP_165-chr19:16523142;missense_variant;RQG/QQS;cGACAGGgc/cAACAAAgc;19:16523144-16523149;1883-1888;628-630;1942-1947;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_166;CCCGTACCAGGCTGGGTGGT;+;chr19;16529641;CHERP_166-chr19:16529641;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:16529643-16529648;1129-?;377-?;1188-?;8/17;8/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_167;CTACAAGTGCAAGCTGGCGC;-;chr19;16541885;CHERP_167-chr19:16541885;synonymous_variant;YKC;tACAAGTgc/tATAAGTgc;19:16541897-16541902;167-172;56-58;226-231;2/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_168;ATGCGGGCCCGGCGGAGGAA;-;chr19;16520847;CHERP_168-chr19:16520847;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_169;CTTCCCTGCCGGTGAGTGTA;-;chr19;16525233;CHERP_169-chr19:16525233;missense_variant;FPA/FFA;tTCCCTGcc/tTTTTTGcc;19:16525245-16525250;1733-1738;578-580;1792-1797;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_170;TGCTCGTGCTGGCTGTTCCA;+;chr19;16525478;CHERP_170-chr19:16525478;missense_variant;HE/HK;CACGAG/CACAAG;19:16525480-16525485;1498-1503;500-501;1557-1562;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_171;CGGGAAGCGGTTGAAGTTGT;+;chr19;16525339;CHERP_171-chr19:16525339;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_172;GCCGGTTTGGGTCTCACCAT;+;chr19;16542337;CHERP_172-chr19:16542337;intron_variant;-;-;19:16542339-16542344;-;-;-;-;1/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_173;CTCACAGTGCGGCGGGGACT;+;chr19;16532699;CHERP_173-chr19:16532699;missense_variant;HCE/HYK;cACTGTGag/cACTATAag;19:16532701-16532706;566-571;189-191;625-630;5/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_174;CATCAGCCGTGATGCGGTTC;+;chr19;16532659;CHERP_174-chr19:16532659;missense_variant;TAD/TAN;acGGCTGAt/acAGCTAAt;19:16532661-16532666;606-611;202-204;665-670;5/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_175;GCGCCCATCCCGCCGGCCCA;-;chr19;16535537;CHERP_175-chr19:16535537;missense_variant;API/ALI;gcGCCCATc/gcGCTTATc;19:16535549-16535554;282-287;94-96;341-346;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_176;TGGGATCTGGTCGTGTGGCC;+;chr19;16528140;CHERP_176-chr19:16528140;synonymous_variant;QIP;cAGATCCca/cAAATCCca;19:16528142-16528147;1238-1243;413-415;1297-1302;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_177;GGCATGTGGGGCGAGCAGCG;-;chr19;16525583;CHERP_177-chr19:16525583;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_178;GGTTTGGGTCTCACCATCGG;+;chr19;16542340;CHERP_178-chr19:16542340;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_179;GCACTTAAGACAGGATCTTA;+;chr19;16520128;CHERP_179-chr19:16520128;intron_variant;-;-;19:16520130-16520135;-;-;-;-;15/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_180;GGGAAGCGGTTGAAGTTGTG;+;chr19;16525340;CHERP_180-chr19:16525340;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_181;GATAAGTGGGACCAGTATAA;-;chr19;16519259;CHERP_181-chr19:16519259;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_182;CATCTCCATGGCTCCGGCCG;+;chr19;16542370;CHERP_182-chr19:16542370;start_lost;MEM/IKM;aTGGAGAtg/aTAAAAAtg;19:16542372-16542377;2-7;1-3;61-66;1/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_183;AGATCGAAGTAGGGCACATT;+;chr19;16523083;CHERP_183-chr19:16523083;missense_variant;FD/FN;TTCGAT/TTCAAT;19:16523085-16523090;1942-1947;648-649;2001-2006;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_184;GAGCAAAAATGCGGGCCCGG;-;chr19;16520855;CHERP_184-chr19:16520855;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_185;TCCTGCGGTAGTTCTCATAG;+;chr19;16519212;CHERP_185-chr19:16519212;missense_variant;YRR/YRK;taCCGCAGg/taCCGCAAg;19:16519214-16519219;2691-2696;897-899;2750-2755;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_186;CGTGTCTTACAGTGAAGGCT;-;chr19;16520905;CHERP_186-chr19:16520905;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16520917-16520922;-;-;-;-;12/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_187;TGCCTACCTAGATCTGGAGC;+;chr19;16520357;CHERP_187-chr19:16520357;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:16520359-16520364;2345-?;782-?;2404-?;14/17;14/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_188;GGAAGTCGTCCTGCATGAAG;+;chr19;16525314;CHERP_188-chr19:16525314;missense_variant;DDF/DNF;gaCGACTTc/gaCAACTTc;19:16525316-16525321;1662-1667;554-556;1721-1726;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_189;CGAGTTTGAGAAGATGACTA;-;chr19;16541966;CHERP_189-chr19:16541966;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_190;GCTCGTGCTGGCTGTTCCAG;+;chr19;16525479;CHERP_190-chr19:16525479;missense_variant;QHE/QHK;caGCACGAg/caGCACAAg;19:16525481-16525486;1497-1502;499-501;1556-1561;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_191;GGCCGCTGCATGCGGAAGGG;+;chr19;16525427;CHERP_191-chr19:16525427;missense_variant;QR/QQ;CAGCGG/CAGCAG;19:16525429-16525434;1549-1554;517-518;1608-1613;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_192;CCTCTCGCTGGGCGGCATGG;+;chr19;16521580;CHERP_192-chr19:16521580;missense_variant;SER/SKR;aGCGAGAgg/aGCAAAAgg;19:16521582-16521587;2048-2053;683-685;2107-2112;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_193;CATCTGCTGCTCCACCGCGT;+;chr19;16533104;CHERP_193-chr19:16533104;synonymous_variant;QQM;cAGCAGAtg/cAGCAAAtg;19:16533106-16533111;422-427;141-143;481-486;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_194;GTGAGTCCCCTCCGGCACTC;-;chr19;16541850;CHERP_194-chr19:16541850;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16541862-16541867;-;-;-;-;2/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_195;GGCGGGTGCTCGTTGATGCC;+;chr19;16523224;CHERP_195-chr19:16523224;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_196;ACAGGATCTTACGGCGGGGT;+;chr19;16520137;CHERP_196-chr19:16520137;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16520139-16520144;-;-;-;-;15/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_197;GGCCACCGCATGCCTCATCC;-;chr19;16523245;CHERP_197-chr19:16523245;missense_variant;GHR/GYC;ggCCACCGc/ggCTATTGc;19:16523257-16523262;1770-1775;590-592;1829-1834;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_198;TGTTCCAGGCGGCGTCGGGC;+;chr19;16525515;CHERP_198-chr19:16525515;stop_gained;AWN/A*N;gcCTGGAAc/gcCTAAAAc;19:16525517-16525522;1461-1466;487-489;1520-1525;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_199;ACTCCTCGTGCTGCGTCTTG;+;chr19;16529807;CHERP_199-chr19:16529807;missense_variant;HEE/HKK;caCGAGGAg/caCAAAAAg;19:16529809-16529814;963-968;321-323;1022-1027;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_200;TGGCTCGGTTGTTGCAGGCC;-;chr19;16532747;CHERP_200-chr19:16532747;intron_variant;-;-;19:16532759-16532764;-;-;-;-;4/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_201;TCGCGCTGGCCGTTCCAGCC;+;chr19;16525553;CHERP_201-chr19:16525553;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_202;GTGGGAGGCGGATGTCTTTA;+;chr19;16521603;CHERP_202-chr19:16521603;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_203;CACGAGCAGCCGCCCTGGGG;-;chr19;16525466;CHERP_203-chr19:16525466;synonymous_variant;HEQ;caCGAGCAg/caTGAGCAg;19:16525478-16525483;1500-1505;500-502;1559-1564;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_204;GTTGTTCCAGGGGGGGCAGT;+;chr19;16525612;CHERP_204-chr19:16525612;stop_gained;WNN/*NN;tGGAACAac/tAAAACAac;19:16525614-16525619;1364-1369;455-457;1423-1428;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_205;TGTTCCAGGGGCCCTCGAAC;+;chr19;16525491;CHERP_205-chr19:16525491;stop_gained;PWN/P*N;ccCTGGAAc/ccCTAAAAc;19:16525493-16525498;1485-1490;495-497;1544-1549;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_206;AGCCTCTCGCTGGGCGGCAT;+;chr19;16521578;CHERP_206-chr19:16521578;missense_variant;ER/KK;GAGAGG/AAAAAG;19:16521580-16521585;2050-2055;684-685;2109-2114;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_207;GTACTCCTCAGTGGTCCAGC;-;chr19;16529864;CHERP_207-chr19:16529864;missense_variant;YSS/YFS;tACTCCTca/tATTTTTca;19:16529876-16529881;896-901;299-301;955-960;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_208;CAAGGACGCCATCTCGGTGA;-;chr19;16533007;CHERP_208-chr19:16533007;synonymous_variant;KDA;aAGGACGcc/aAGGATGcc;19:16533019-16533024;509-514;170-172;568-573;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_209;AGCGGCCGTGGCCCACGCGG;-;chr19;16533118;CHERP_209-chr19:16533118;synonymous_variant;AAV;gCGGCCGtg/gCGGCTGtg;19:16533130-16533135;398-403;133-135;457-462;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_210;TTCCCTGCCGGTGAGTGTAC;-;chr19;16525232;CHERP_210-chr19:16525232;missense_variant,splice_region_variant;FPA/FFA;ttCCCTGCc/ttTTTTGCc;19:16525244-16525249;1734-1739;578-580;1793-1798;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_211;GCTGCCCGTTGAAGCCATGG;+;chr19;16523165;CHERP_211-chr19:16523165;missense_variant;NGQ/NKQ;aaCGGGCAg/aaCAAACAg;19:16523167-16523172;1860-1865;620-622;1919-1924;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_212;CCGCTGTCACTTGCTCCTGC;+;chr19;16533133;CHERP_212-chr19:16533133;synonymous_variant;VTA;gtGACAGCg/gtAACAGCg;19:16533135-16533140;393-398;131-133;452-457;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_213;CGTGGCCGGGTCCCGCCCCA;-;chr19;16530915;CHERP_213-chr19:16530915;intron_variant;-;-;19:16530927-16530932;-;-;-;-;5/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_214;CATCAGCTCACAGTGCGGCG;+;chr19;16532693;CHERP_214-chr19:16532693;synonymous_variant;ELM;gAGCTGAtg/gAGCTAAtg;19:16532695-16532700;572-577;191-193;631-636;5/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_215;AAGGACGCCATCTCGGTGAG;-;chr19;16533006;CHERP_215-chr19:16533006;synonymous_variant;KDA;aaGGACGCc/aaGGATGCc;19:16533018-16533023;510-515;170-172;569-574;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_216;GACCTCGAGGGTCCGCTGTG;+;chr19;16520493;CHERP_216-chr19:16520493;missense_variant;SR/SK;TCGAGG/TCAAAA;19:16520495-16520500;2209-2214;737-738;2268-2273;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_217;TCTCCATGGCTCCGGCCGCG;+;chr19;16542372;CHERP_217-chr19:16542372;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;19:16542374-16542379;?-5;?-2;59-64;1/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_218;GACCTGCTCCGACTTCTGCA;+;chr19;16520251;CHERP_218-chr19:16520251;missense_variant;SR/SK;AGCAGG/AGCAAA;19:16520253-16520258;2353-2358;785-786;2412-2417;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_219;TGGGACCAGTATAAAGGCGT;-;chr19;16519253;CHERP_219-chr19:16519253;stop_gained;WDQ/WD*;tgGGACCAg/tgGGATTAg;19:16519265-16519270;2640-2645;880-882;2699-2704;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_220;CAGTTACTACAAGTGCAAGC;-;chr19;16541891;CHERP_220-chr19:16541891;synonymous_variant;SYY;aGTTACTac/aGTTATTac;19:16541903-16541908;161-166;54-56;220-225;2/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_221;GTGGGACCAGTATAAAGGCG;-;chr19;16519254;CHERP_221-chr19:16519254;stop_gained;WDQ/WD*;tGGGACCag/tGGGATTag;19:16519266-16519271;2639-2644;880-882;2698-2703;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_222;TGAGGCTGGTCAAACCAAGG;+;chr19;16528108;CHERP_222-chr19:16528108;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_223;GGGGGCCGCTGCATGCGGAA;+;chr19;16525424;CHERP_223-chr19:16525424;missense_variant;RP/QP;CGGCCC/CAGCCC;19:16525426-16525431;1552-1557;518-519;1611-1616;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_224;AAACTCGTTCATGTCTAGCT;+;chr19;16533062;CHERP_224-chr19:16533062;missense_variant;NEF/NKF;aACGAGTtt/aACAAATtt;19:16533064-16533069;464-469;155-157;523-528;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_225;TCCCACCAAACAAGCCCCCT;-;chr19;16528125;CHERP_225-chr19:16528125;missense_variant;PP/LL;CCACCA/TTATTA;19:16528137-16528142;1243-1248;415-416;1302-1307;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_226;GCTGGCGCTCAGACAGGTAT;-;chr19;16535448;CHERP_226-chr19:16535448;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_227;AGTAGGGCACATTGGGGACC;+;chr19;16523090;CHERP_227-chr19:16523090;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_228;AGCTGAGGGAGCCCCGTACC;+;chr19;16529629;CHERP_228-chr19:16529629;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_229;GGCTGCCCGTTGAAGCCATG;+;chr19;16523164;CHERP_229-chr19:16523164;missense_variant;GQ/KQ;GGGCAG/AAGCAG;19:16523166-16523171;1861-1866;621-622;1920-1925;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_230;GACTTCGGCCCTCCCCCCCA;-;chr19;16523182;CHERP_230-chr19:16523182;synonymous_variant;DFG;gaCTTCGGc/gaTTTTGGc;19:16523194-16523199;1833-1838;611-613;1892-1897;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_231;TGGGGCTCCTGGACCGTGAC;+;chr19;16520156;CHERP_231-chr19:16520156;synonymous_variant;RSP;agGAGCCCc/agAAGCCCc;19:16520158-16520163;2448-2453;816-818;2507-2512;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_232;AGCTGATGGCCGGCCACCTC;-;chr19;16532681;CHERP_232-chr19:16532681;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_233;GGGGCTTGTTTGGTGGGATC;+;chr19;16528127;CHERP_233-chr19:16528127;synonymous_variant;NKP;aaCAAGCCc/aaCAAACCc;19:16528129-16528134;1251-1256;417-419;1310-1315;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_234;TGCTGGCGCTCAGACAGGTA;-;chr19;16535449;CHERP_234-chr19:16535449;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_235;TAAAGGCGTGGGCGTGGCTC;-;chr19;16519242;CHERP_235-chr19:16519242;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_236;GGTTGAACTGCGGGTGCTGC;+;chr19;16525374;CHERP_236-chr19:16525374;synonymous_variant;QFN;caGTTCAAc/caATTCAAc;19:16525376-16525381;1602-1607;534-536;1661-1666;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_237;TCAAACCAAGGGGGCTTGTT;+;chr19;16528117;CHERP_237-chr19:16528117;stop_gained;WF/*F;TGGTTT/TAATTT;19:16528119-16528124;1261-1266;421-422;1320-1325;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_238;CTGGTACTGACCAAGCCCCA;+;chr19;16530585;CHERP_238-chr19:16530585;synonymous_variant;QYQ;cAGTACCag/cAATACCag;19:16530587-16530592;869-874;290-292;928-933;7/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_239;GGAGCAGATCCAAGAGTCGA;-;chr19;16520471;CHERP_239-chr19:16520471;synonymous_variant;SR;AGCAGA/AGTAGA;19:16520483-16520488;2221-2226;741-742;2280-2285;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_240;GCCTGGAACAGCCAGTTCGA;-;chr19;16525505;CHERP_240-chr19:16525505;synonymous_variant;AWN;gcCTGGAAc/gcTTGGAAc;19:16525517-16525522;1461-1466;487-489;1520-1525;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_241;AGCGGCCCCCACACTTCCGG;-;chr19;16525414;CHERP_241-chr19:16525414;missense_variant;RP/RL;CGGCCC/CGGCTT;19:16525426-16525431;1552-1557;518-519;1611-1616;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_242;GGGTGAGGCTGGTCAAACCA;+;chr19;16528105;CHERP_242-chr19:16528105;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_243;GTCATCTAAATCCAAGTGAC;+;chr19;16528251;CHERP_243-chr19:16528251;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16528253-16528258;?-1132;?-378;?-1191;9/17;8/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_244;GGCCTCGGTGCGAAGGAGCA;-;chr19;16519316;CHERP_244-chr19:16519316;missense_variant;GLG/GFG;ggCCTCGGt/ggCTTTGGt;19:16519328-16519333;2577-2582;859-861;2636-2641;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_245;TCTTCCTGGGGAGTACGACT;+;chr19;16520184;CHERP_245-chr19:16520184;missense_variant;PGR/PKR;cCAGGAAga/cCAAAAAga;19:16520186-16520191;2420-2425;807-809;2479-2484;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_246;CGTCCTGCATGAAGCGGGGC;+;chr19;16525320;CHERP_246-chr19:16525320;missense_variant;MQD/MQN;atGCAGGAc/atGCAAAAc;19:16525322-16525327;1656-1661;552-554;1715-1720;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_247;GTTCCCCGCGGCCGGAGCCA;-;chr19;16542378;CHERP_247-chr19:16542378;5_prime_UTR_variant;-;-;19:16542390-16542395;-;-;43-48;1/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_248;GCTCGCCCCACATGCCCTCA;+;chr19;16525587;CHERP_248-chr19:16525587;stop_gained;WGE/*SK;tgGGGCGAg/tgAAGCAAg;19:16525589-16525594;1389-1394;463-465;1448-1453;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_249;ATGGCGCGCCCTGGGCCGGC;+;chr19;16535526;CHERP_249-chr19:16535526;synonymous_variant;GAP;ggCGCGCCa/ggCGCACCa;19:16535528-16535533;303-308;101-103;362-367;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_250;TTCCTGCGGTAGTTCTCATA;+;chr19;16519211;CHERP_250-chr19:16519211;missense_variant;RR/RK;CGCAGG/CGCAAA;19:16519213-16519218;2692-2697;898-899;2751-2756;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_251;TTTGGTGGGATCTGGTCGTG;+;chr19;16528135;CHERP_251-chr19:16528135;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_252;CAGAGTACGAAGCTCCAGGA;-;chr19;16528200;CHERP_252-chr19:16528200;synonymous_variant;EY;GAGTAC/GAGTAT;19:16528212-16528217;1168-1173;390-391;1227-1232;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_253;AGTTCTTCCGAGCAAAAATG;-;chr19;16520864;CHERP_253-chr19:16520864;synonymous_variant;FF;TTCTTC/TTTTTT;19:16520876-16520881;2146-2151;716-717;2205-2210;13/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_254;GGAGCAAGTGACAGCGGCCG;-;chr19;16533130;CHERP_254-chr19:16533130;stop_gained;EQV/E*V;gAGCAAGtg/gAGTAAGtg;19:16533142-16533147;386-391;129-131;445-450;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_255;GGCCGCCCTGCAGAAGGTCG;-;chr19;16530834;CHERP_255-chr19:16530834;synonymous_variant;AAL;gCCGCCCtg/gCTGCTTtg;19:16530846-16530851;704-709;235-237;763-768;6/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_256;AACCAAGGGGGCTTGTTTGG;+;chr19;16528120;CHERP_256-chr19:16528120;stop_gained;PW/P*;CCTTGG/CCTTAA;19:16528122-16528127;1258-1263;420-421;1317-1322;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_257;TGGGGTCATCGTGGTTGATG;+;chr19;16523114;CHERP_257-chr19:16523114;missense_variant;DDP/DNP;gaTGACCCc/gaTAACCCc;19:16523116-16523121;1911-1916;637-639;1970-1975;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_258;TGGCTGTTCCAGGCGGCGTC;+;chr19;16525511;CHERP_258-chr19:16525511;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_259;TGGGGGCCGCTGCATGCGGA;+;chr19;16525423;CHERP_259-chr19:16525423;missense_variant;RPP/QPP;cGGCCCCca/cAGCCCCca;19:16525425-16525430;1553-1558;518-520;1612-1617;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_260;GTCGTGTGGCCCGGGGCCCC;+;chr19;16528149;CHERP_260-chr19:16528149;missense_variant;PHD/PHN;cCACACGac/cCACACAac;19:16528151-16528156;1229-1234;410-412;1288-1293;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_261;TTACGGCGGGGTGGGGCTCC;+;chr19;16520145;CHERP_261-chr19:16520145;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16520147-16520152;2459-?;820-?;2518-?;15/17;15/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_262;GTGAAGGTAATGCCCCACAG;-;chr19;16523038;CHERP_262-chr19:16523038;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_263;TTAAGACAGGATCTTACGGC;+;chr19;16520132;CHERP_263-chr19:16520132;intron_variant;-;-;19:16520134-16520139;-;-;-;-;15/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_264;AGTCTTCAGGCTCGTACTCA;-;chr19;16520414;CHERP_264-chr19:16520414;missense_variant;SS/FL;TCTTCA/TTTTTA;19:16520426-16520431;2278-2283;760-761;2337-2342;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_265;GTGCACCAAGGACGCCATCT;-;chr19;16533013;CHERP_265-chr19:16533013;missense_variant;CTK/CIK;tGCACCAag/tGCATTAag;19:16533025-16533030;503-508;168-170;562-567;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_266;TCATCGTGGTTGATGTGGGG;+;chr19;16523119;CHERP_266-chr19:16523119;missense_variant;HD/HN;CACGAT/CACAAT;19:16523121-16523126;1906-1911;636-637;1965-1970;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_267;TCCGAAAAGAAACGAGAATT;+;chr19;16541922;CHERP_267-chr19:16541922;missense_variant;LFG/LFR;cTTTTCGga/cTTTTCAga;19:16541924-16541929;140-145;47-49;199-204;2/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_268;GTGAGGCTGGTCAAACCAAG;+;chr19;16528107;CHERP_268-chr19:16528107;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_269;TGCTCGTTGATGCCAGGATG;+;chr19;16523230;CHERP_269-chr19:16523230;missense_variant;NE/NK;AACGAG/AACAAG;19:16523232-16523237;1795-1800;599-600;1854-1859;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_270;TCTGGAGCGGGAGTAGGAAC;+;chr19;16520369;CHERP_270-chr19:16520369;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_271;TCCGAGCCTTGAGTCAGGGA;+;chr19;16519658;CHERP_271-chr19:16519658;missense_variant;RLG/KLR;aGGCTCGga/aAGCTCAga;19:16519660-16519665;2513-2518;838-840;2572-2577;16/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_272;TTCCAATCAATACCTGCTGC;+;chr19;16528067;CHERP_272-chr19:16528067;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16528069-16528074;-;-;-;-;9/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_273;GGGCCCTGTCGCCGCATGTG;+;chr19;16523140;CHERP_273-chr19:16523140;missense_variant;QG/QS;CAGGGC/CAAAGC;19:16523142-16523147;1885-1890;629-630;1944-1949;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_274;CCTCACCGAGATGGCGTCCT;+;chr19;16533005;CHERP_274-chr19:16533005;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:16533007-16533012;521-?;174-?;580-?;4/17;4/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_275;CCGTTGAAGCCATGGGGGGG;+;chr19;16523170;CHERP_275-chr19:16523170;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_276;TCGCCCGGGTGCGTGGGCCC;-;chr19;16530757;CHERP_276-chr19:16530757;missense_variant,splice_region_variant;AR/AW;GCCCGG/GCTTGG;19:16530769-16530774;781-786;261-262;840-845;6/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_277;TGGAGCGGCTCAGGCGGCCT;-;chr19;16519331;CHERP_277-chr19:16519331;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_278;CTTTCCGCGCGTCAGGGCCC;+;chr19;16530895;CHERP_278-chr19:16530895;intron_variant;-;-;19:16530897-16530902;-;-;-;-;5/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_279;CAGCCTCTCGCTGGGCGGCA;+;chr19;16521577;CHERP_279-chr19:16521577;missense_variant;ERL/EKL;gAGAGGCtg/gAAAAGCtg;19:16521579-16521584;2051-2056;684-686;2110-2115;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_280;GCTGCTTGCAGATGACTGGA;+;chr19;16535622;CHERP_280-chr19:16535622;synonymous_variant;CKQ;tgCAAGCAg/tgCAAACAg;19:16535624-16535629;207-212;69-71;266-271;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_281;CAGGAAGAAGACGCCGGTCA;-;chr19;16520172;CHERP_281-chr19:16520172;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_282;CACCAGCTTCTTGGCCGTGG;-;chr19;16530798;CHERP_282-chr19:16530798;missense_variant;TSF/ISF;aCCAGCTtc/aTTAGCTtc;19:16530810-16530815;740-745;247-249;799-804;6/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_283;CTGTCACTTGCTCCTGCGGG;+;chr19;16533136;CHERP_283-chr19:16533136;missense_variant;QVT/QIT;caAGTGACa/caAATAACa;19:16533138-16533143;390-395;130-132;449-454;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_284;CTCCCCCCCATGGCTTCAAC;-;chr19;16523172;CHERP_284-chr19:16523172;missense_variant;PP/FF;CCCCCC/TTTTTT;19:16523184-16523189;1843-1848;615-616;1902-1907;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_285;ATCTCCATGGCTCCGGCCGC;+;chr19;16542371;CHERP_285-chr19:16542371;start_lost;ME/IK;ATGGAG/ATAAAA;19:16542373-16542378;1-6;1-2;60-65;1/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_286;CAGGTATTGATTGGAACCTG;-;chr19;16528063;CHERP_286-chr19:16528063;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_287;AAATTCTCGTTTCTTTTCGG;-;chr19;16541923;CHERP_287-chr19:16541923;missense_variant;KFS/KFL;aaATTCTCg/aaATTTTTg;19:16541935-16541940;129-134;43-45;188-193;2/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_288;ATAGTCATCTTCTCAAACTC;+;chr19;16541965;CHERP_288-chr19:16541965;missense_variant;MT/IT;ATGACT/ATAACT;19:16541967-16541972;97-102;33-34;156-161;2/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_289;CTGCCCGTTGAAGCCATGGG;+;chr19;16523166;CHERP_289-chr19:16523166;missense_variant;NGQ/NKQ;aACGGGCag/aACAAGCag;19:16523168-16523173;1859-1864;620-622;1918-1923;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_290;ACCTGTTCCTGGGCCTGTCG;+;chr19;16521519;CHERP_290-chr19:16521519;missense_variant;RNS/RNN;agGAACAGt/agAAACAAt;19:16521521-16521526;2109-2114;703-705;2168-2173;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_291;GCACTTGCTGGCGCTCAGAC;-;chr19;16535454;CHERP_291-chr19:16535454;synonymous_variant;HLL;cACTTGCtg/cATTTGCtg;19:16535466-16535471;365-370;122-124;424-429;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_292;AGCAGGTATTGATTGGAACC;-;chr19;16528065;CHERP_292-chr19:16528065;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_293;GGCGAGCAGCGCGGTGACCC;-;chr19;16525574;CHERP_293-chr19:16525574;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_294;TCCAGGACCCCATCAAGGGC;-;chr19;16519291;CHERP_294-chr19:16519291;stop_gained;QD/*D;CAGGAC/TAGGAT;19:16519303-16519308;2602-2607;868-869;2661-2666;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_295;CATCAAGGGCGGGGACGTCC;-;chr19;16519281;CHERP_295-chr19:16519281;synonymous_variant;IKG;aTCAAGGgc/aTTAAGGgc;19:16519293-16519298;2612-2617;871-873;2671-2676;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_296;TGTCACTTGCTCCTGCGGGC;+;chr19;16533137;CHERP_296-chr19:16533137;missense_variant;QVT/QIT;cAAGTGAca/cAAATAAca;19:16533139-16533144;389-394;130-132;448-453;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_297;CCCCGCCCTTGATGGGGTCC;+;chr19;16519287;CHERP_297-chr19:16519287;missense_variant;KGG/KSK;aaGGGCGGg/aaAAGCAAg;19:16519289-16519294;2616-2621;872-874;2675-2680;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_298;GCCATCAGCTCACAGTGCGG;+;chr19;16532691;CHERP_298-chr19:16532691;missense_variant;LM/LI;CTGATG/CTAATA;19:16532693-16532698;574-579;192-193;633-638;5/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_299;CATCGTGGTTGATGTGGGGT;+;chr19;16523120;CHERP_299-chr19:16523120;missense_variant;NHD/NHN;aaCCACGAt/aaCCACAAt;19:16523122-16523127;1905-1910;635-637;1964-1969;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_300;GAAGTCGTCCTGCATGAAGC;+;chr19;16525315;CHERP_300-chr19:16525315;missense_variant;DDF/DNF;gACGACTtc/gACAACTtc;19:16525317-16525322;1661-1666;554-556;1720-1725;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_301;TCGTGTGGCCCGGGGCCCCG;+;chr19;16528150;CHERP_301-chr19:16528150;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_302;TGCTGGTCTGGGTTCTAATT;-;chr19;16519690;CHERP_302-chr19:16519690;synonymous_variant;AGL;gCTGGTCtg/gCTGGTTtg;19:16519702-16519707;2471-2476;824-826;2530-2535;16/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_303;AGGAGTAGCTCTTGTTCCTG;+;chr19;16519197;CHERP_303-chr19:16519197;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_304;ATGGGGCACACTTCGAGCTG;-;chr19;16532642;CHERP_304-chr19:16532642;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_305;CGCCCCAGGGCCCTGACGCG;-;chr19;16530902;CHERP_305-chr19:16530902;intron_variant;-;-;19:16530914-16530919;-;-;-;-;5/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_306;AAGGGCCCCCGGAAGTGTGG;+;chr19;16525406;CHERP_306-chr19:16525406;missense_variant;GP/KP;GGGCCC/AAGCCC;19:16525408-16525413;1570-1575;524-525;1629-1634;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_307;TGTTGCAGGCCGGGAAGAAC;-;chr19;16532738;CHERP_307-chr19:16532738;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_308;AGCAGCGCGGTGACCCCGGC;-;chr19;16525570;CHERP_308-chr19:16525570;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_309;ACGGCCAGCGCGACGCGCCC;-;chr19;16525546;CHERP_309-chr19:16525546;stop_gained;GQ/G*;GGCCAG/GGTTAG;19:16525558-16525563;1420-1425;474-475;1479-1484;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_310;AGAGTACGAAGCTCCAGGAG;-;chr19;16528199;CHERP_310-chr19:16528199;synonymous_variant;EYE;gAGTACGaa/gAGTATGaa;19:16528211-16528216;1169-1174;390-392;1228-1233;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_311;CAACCACGATGACCCCAGCC;-;chr19;16523111;CHERP_311-chr19:16523111;missense_variant;NHD/NYD;aACCACGat/aATTATGat;19:16523123-16523128;1904-1909;635-637;1963-1968;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_312;CCCAGCAGGGAGATCGAAGT;+;chr19;16523073;CHERP_312-chr19:16523073;missense_variant;PAG/PAR;cCTGCTGgg/cCTGCTAgg;19:16523075-16523080;1952-1957;651-653;2011-2016;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_313;GCTCCAGATGCCGCAGATGG;-;chr19;16529735;CHERP_313-chr19:16529735;stop_gained;LQM/L*M;cTCCAGAtg/cTTTAGAtg;19:16529747-16529752;1025-1030;342-344;1084-1089;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_314;GGGGTCATCGTGGTTGATGT;+;chr19;16523115;CHERP_314-chr19:16523115;missense_variant;DDP/DNP;gATGACCcc/gATAACCcc;19:16523117-16523122;1910-1915;637-639;1969-1974;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_315;TCTTCTCCGAGCCTTGAGTC;+;chr19;16519653;CHERP_315-chr19:16519653;missense_variant;GE/KK;GGAGAA/AAAAAA;19:16519655-16519660;2518-2523;840-841;2577-2582;16/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_316;CTGGCTGTTCCAGGCGGCGT;+;chr19;16525510;CHERP_316-chr19:16525510;missense_variant;NSQ/NNQ;aACAGCCag/aACAACCag;19:16525512-16525517;1466-1471;489-491;1525-1530;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_317;GCTCGAAGGGGTGCCGTGGC;+;chr19;16525293;CHERP_317-chr19:16525293;missense_variant;PFE/PFK;ccCTTCGAg/ccCTTCAAg;19:16525295-16525300;1683-1688;561-563;1742-1747;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_318;TCGCGCTGGCCCCCGCCCCA;+;chr19;16525451;CHERP_318-chr19:16525451;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_319;TTTCGAAGCTCCTGGTCTGG;+;chr19;16542028;CHERP_319-chr19:16542028;missense_variant;LR/LQ;CTTCGA/CTTCAA;19:16542030-16542035;34-39;12-13;93-98;2/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_320;CTTCTCCGAGCCTTGAGTCA;+;chr19;16519654;CHERP_320-chr19:16519654;missense_variant;LGE/LKK;ctCGGAGAa/ctCAAAAAa;19:16519656-16519661;2517-2522;839-841;2576-2581;16/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_321;GATGAGGCATGCGGTGGCCA;+;chr19;16523246;CHERP_321-chr19:16523246;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_322;TGGATGAGCTCGTCCATGGA;+;chr19;16535507;CHERP_322-chr19:16535507;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_323;TTGTTCCAGGGGGGGCAGTG;+;chr19;16525613;CHERP_323-chr19:16525613;stop_gained;WN/*N;TGGAAC/TAAAAC;19:16525615-16525620;1363-1368;455-456;1422-1427;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_324;CTCGATTTTAGTTCCTCTGC;-;chr19;16519707;CHERP_324-chr19:16519707;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16519719-16519724;-;-;-;-;15/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_325;GAGGGAGCCCCGTACCAGGC;+;chr19;16529633;CHERP_325-chr19:16529633;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_326;ACGAGCAGCCGCCCTGGGGC;-;chr19;16525465;CHERP_326-chr19:16525465;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_327;CTGCTCGTGCTGGCTGTTCC;+;chr19;16525477;CHERP_327-chr19:16525477;missense_variant;HEQ/HKQ;cACGAGCag/cACAAGCag;19:16525479-16525484;1499-1504;500-502;1558-1563;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_328;AGAGGAACTAAAATCGAGAC;+;chr19;16519709;CHERP_328-chr19:16519709;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16519711-16519716;?-2467;?-823;?-2526;16/17;15/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_329;TTCCCTGCAGAAGTCGGAGC;-;chr19;16520256;CHERP_329-chr19:16520256;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16520268-16520273;-;-;-;-;14/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_330;ATCTGGAGCGGGAGTAGGAA;+;chr19;16520368;CHERP_330-chr19:16520368;missense_variant;RSR/RSK;cgCTCCAGa/cgCTCCAAa;19:16520370-16520375;2334-2339;778-780;2393-2398;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_331;GGCCCAGGGCGCGCCATCCA;-;chr19;16535523;CHERP_331-chr19:16535523;stop_gained;AQG/A*G;gCCCAGGgc/gCTTAGGgc;19:16535535-16535540;296-301;99-101;355-360;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_332;TGGGCCCCTTACCTGTTCCT;+;chr19;16521509;CHERP_332-chr19:16521509;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16521511-16521516;-;-;-;-;12/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_333;GCCTCTCGCTGGGCGGCATG;+;chr19;16521579;CHERP_333-chr19:16521579;missense_variant;SER/SKK;agCGAGAGg/agCAAAAAg;19:16521581-16521586;2049-2054;683-685;2108-2113;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_334;CGGCAGGGAAGTCCCCCTGG;+;chr19;16525242;CHERP_334-chr19:16525242;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_335;GCATCTGCTGCTCCACCGCG;+;chr19;16533103;CHERP_335-chr19:16533103;synonymous_variant;QQM;caGCAGATg/caGCAAATg;19:16533105-16533110;423-428;141-143;482-487;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_336;TGCTCCGACTTCTGCAGGGA;+;chr19;16520255;CHERP_336-chr19:16520255;missense_variant;SRS/SQS;agTCGGAGc/agTCAAAGc;19:16520257-16520262;2349-2354;783-785;2408-2413;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_337;TTTTCTCCGTCCTCCAGACC;-;chr19;16542041;CHERP_337-chr19:16542041;intron_variant;-;-;19:16542053-16542058;-;-;-;-;1/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_338;TTCCTCCACGGCCAAGAAGC;+;chr19;16530793;CHERP_338-chr19:16530793;missense_variant;VEE/VKK;gTGGAGGaa/gTAAAAAaa;19:16530795-16530800;755-760;252-254;814-819;6/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_339;GGAAGGGCCCCCGGAAGTGT;+;chr19;16525404;CHERP_339-chr19:16525404;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_340;CGCGCGTCAGGGCCCTGGGG;+;chr19;16530900;CHERP_340-chr19:16530900;intron_variant;-;-;19:16530902-16530907;-;-;-;-;5/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_341;ACAGCCAGCGCAAGCAGGCC;-;chr19;16530865;CHERP_341-chr19:16530865;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16530877-16530882;?-678;?-226;?-737;6/17;5/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_342;CCGAAAAGAAACGAGAATTT;+;chr19;16541923;CHERP_342-chr19:16541923;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_343;GGGCACCACGACCTTCTGCA;+;chr19;16530826;CHERP_343-chr19:16530826;missense_variant;VVP/VMP;gTGGTGCcc/gTAATGCcc;19:16530828-16530833;722-727;241-243;781-786;6/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_344;GCAGGTATTGATTGGAACCT;-;chr19;16528064;CHERP_344-chr19:16528064;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_345;CAACAGCCATGAGGGCATGT;-;chr19;16525596;CHERP_345-chr19:16525596;missense_variant;NSH/NSY;aACAGCCat/aATAGCTat;19:16525608-16525613;1370-1375;457-459;1429-1434;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_346;GGAGGATCTTGAGTTGGAGC;+;chr19;16520435;CHERP_346-chr19:16520435;missense_variant;RSS/KSS;aGATCCTcc/aAATCCTcc;19:16520437-16520442;2267-2272;756-758;2326-2331;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_347;CCTAGATCTGGAGCGGGAGT;+;chr19;16520363;CHERP_347-chr19:16520363;missense_variant;RSR/KSR;aGATCTAga/aAATCTAga;19:16520365-16520370;2339-2344;780-782;2398-2403;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_348;GGAAGCGGTTGAAGTTGTGG;+;chr19;16525341;CHERP_348-chr19:16525341;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_349;TGAAGGTAATGCCCCACAGT;-;chr19;16523037;CHERP_349-chr19:16523037;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_350;AGGGATCCAGGACCCCATCA;-;chr19;16519296;CHERP_350-chr19:16519296;stop_gained;GIQ/GI*;gGGATCCag/gGGATTTag;19:16519308-16519313;2597-2602;866-868;2656-2661;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_351;CCGGCAGGGAAGTCCCCCTG;+;chr19;16525241;CHERP_351-chr19:16525241;missense_variant;PA/PT;CCTGCC/CCTACC;19:16525243-16525248;1735-1740;579-580;1794-1799;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_352;GTGCTGGCCCCTCACCGAGA;+;chr19;16532996;CHERP_352-chr19:16532996;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_353;CTTCCCGCCCCGCTTCATGC;-;chr19;16525326;CHERP_353-chr19:16525326;missense_variant;FPP/FLP;tTCCCGCcc/tTTTTGCcc;19:16525338-16525343;1640-1645;547-549;1699-1704;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_354;TGCGAAGGAGCAAGGGATCC;-;chr19;16519308;CHERP_354-chr19:16519308;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_355;ATGGATGGCGCGCCCTGGGC;+;chr19;16535522;CHERP_355-chr19:16535522;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_356;CACCGGCAGGGAAGTCCCCC;+;chr19;16525239;CHERP_356-chr19:16525239;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16525241-16525246;1737-?;579-?;1796-?;10/17;10/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_357;TGCAGCGGCCCCCACACTTC;-;chr19;16525417;CHERP_357-chr19:16525417;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_358;ACTCCCCAGGAAGAAGACGC;-;chr19;16520178;CHERP_358-chr19:16520178;missense_variant;SP/FL;TCCCCA/TTTTTA;19:16520190-16520195;2416-2421;806-807;2475-2480;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_359;GGTGAGGCTGGTCAAACCAA;+;chr19;16528106;CHERP_359-chr19:16528106;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_360;CTGCTGGATGAGCTCGTCCA;+;chr19;16535503;CHERP_360-chr19:16535503;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_361;TGGGCACCACGACCTTCTGC;+;chr19;16530825;CHERP_361-chr19:16530825;missense_variant;VVP/VIP;gtGGTGCCc/gtAATACCc;19:16530827-16530832;723-728;241-243;782-787;6/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_362;GCCGCCCAGCGAGAGGCTGC;-;chr19;16521576;CHERP_362-chr19:16521576;missense_variant;PPS/LFS;cCGCCCAgc/cTGTTTAgc;19:16521588-16521593;2042-2047;681-683;2101-2106;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_363;GTCTCACCATCGGGGGGCAG;+;chr19;16542347;CHERP_363-chr19:16542347;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:16542349-16542354;25-?;9-?;84-?;1/17;1/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_364;GATGGCGCGCCCTGGGCCGG;+;chr19;16535525;CHERP_364-chr19:16535525;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_365;GCTCCCGGGCCTGCTTGCGC;+;chr19;16530858;CHERP_365-chr19:16530858;missense_variant;ARE/AQK;gcCCGGGAg/gcCCAAAAg;19:16530860-16530865;690-695;230-232;749-754;6/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_366;GGCCGGCAGCTGCAGGATCC;+;chr19;16528172;CHERP_366-chr19:16528172;missense_variant;AAG/AAS;gcTGCCGGc/gcTGCCAGc;19:16528174-16528179;1206-1211;402-404;1265-1270;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_367;TGGGGGGGAGGGCCGAAGTC;+;chr19;16523182;CHERP_367-chr19:16523182;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_368;CGCCCGGGTGCGTGGGCCCC;-;chr19;16530756;CHERP_368-chr19:16530756;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16530768-16530773;782-?;261-?;841-?;6/17;6/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_369;GGACCAGGCTGGGGTCATCG;+;chr19;16523105;CHERP_369-chr19:16523105;missense_variant;SLV/SLI;agCCTGGTc/agCCTAATc;19:16523107-16523112;1920-1925;640-642;1979-1984;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_370;AGTGTGGGGGCCGCTGCATG;+;chr19;16525419;CHERP_370-chr19:16525419;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_371;ACTCGTCCCTGGCCTTCATG;+;chr19;16519167;CHERP_371-chr19:16519167;missense_variant;RDE/RNK;agGGACGAg/agAAACAAg;19:16519169-16519174;2736-2741;912-914;2795-2800;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_372;GGGATCCAGGACCCCATCAA;-;chr19;16519295;CHERP_372-chr19:16519295;stop_gained;GIQ/GI*;ggGATCCAg/ggGATTTAg;19:16519307-16519312;2598-2603;866-868;2657-2662;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_373;CTCCAGATCTAGGTAGGCAG;-;chr19;16520356;CHERP_373-chr19:16520356;missense_variant;SRS/FRS;tCCAGATct/tTTAGATct;19:16520368-16520373;2336-2341;779-781;2395-2400;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_374;CAAGCAGCAGAAGATCGCCC;-;chr19;16530771;CHERP_374-chr19:16530771;stop_gained;KQQ/K*Q;aAGCAGCag/aAGTAGCag;19:16530783-16530788;767-772;256-258;826-831;6/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_375;ACCGCGACTGGGACCGGGAG;+;chr19;16520213;CHERP_375-chr19:16520213;missense_variant;QSR/QSQ;caGTCGCGg/caATCACAg;19:16520215-16520220;2391-2396;797-799;2450-2455;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_376;CAGGATCTTACGGCGGGGTG;+;chr19;16520138;CHERP_376-chr19:16520138;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16520140-16520145;-;-;-;-;15/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_377;AGGGAGCCCCGTACCAGGCT;+;chr19;16529634;CHERP_377-chr19:16529634;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16529636-16529641;-;-;-;-;8/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_378;GCCGCCCTGGTGGTGCGGGT;+;chr19;16525639;CHERP_378-chr19:16525639;missense_variant;QGG/QNS;cAGGGCGgc/cAAAACAgc;19:16525641-16525646;1337-1342;446-448;1396-1401;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_379;GGATGAGGCATGCGGTGGCC;+;chr19;16523245;CHERP_379-chr19:16523245;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_380;TCAAGATCCTCCAAGTCTTC;-;chr19;16520427;CHERP_380-chr19:16520427;missense_variant;SRS/SRF;tcAAGATCc/tcAAGATTc;19:16520439-16520444;2265-2270;755-757;2324-2329;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_381;TGCGGGTAGGGTGGCTGCTC;+;chr19;16525652;CHERP_381-chr19:16525652;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_382;CATCTACTGCACCAGCTTCT;-;chr19;16530807;CHERP_382-chr19:16530807;synonymous_variant;IYC;aTCTACTgc/aTTTATTgc;19:16530819-16530824;731-736;244-246;790-795;6/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_383;CATCAGGCCTCTCCCCACAG;-;chr19;16520508;CHERP_383-chr19:16520508;intron_variant;-;-;19:16520520-16520525;-;-;-;-;13/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_384;TCATGGCTGTTGTTCCAGGG;+;chr19;16525604;CHERP_384-chr19:16525604;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_385;CGAAAAGAAACGAGAATTTG;+;chr19;16541924;CHERP_385-chr19:16541924;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_386;GAACAAAGGCCATCAGATGC;-;chr19;16519633;CHERP_386-chr19:16519633;synonymous_variant;NKG;aACAAAGgc/aATAAAGgc;19:16519645-16519650;2528-2533;843-845;2587-2592;16/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_387;AGTGGGGTGGGCCGCCCTGG;+;chr19;16525629;CHERP_387-chr19:16525629;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_388;CCCTCATGGCTGTTGTTCCA;+;chr19;16525601;CHERP_388-chr19:16525601;missense_variant;HE/HK;CATGAG/CATAAA;19:16525603-16525608;1375-1380;459-460;1434-1439;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_389;GGCACATTGGGGACCAGGCT;+;chr19;16523095;CHERP_389-chr19:16523095;missense_variant;NV/NM;AATGTG/AATATG;19:16523097-16523102;1930-1935;644-645;1989-1994;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_390;GGCGTCGGGCTGGTTGTTCC;+;chr19;16525525;CHERP_390-chr19:16525525;missense_variant;PDA/PNA;cCCGACGcc/cCCAACGcc;19:16525527-16525532;1451-1456;484-486;1510-1515;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_391;GCGTGGCCGGGTCCCGCCCC;-;chr19;16530916;CHERP_391-chr19:16530916;intron_variant;-;-;19:16530928-16530933;-;-;-;-;5/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_392;AGACTTGGAGGATCTTGAGT;+;chr19;16520429;CHERP_392-chr19:16520429;synonymous_variant;SKS;tCCAAGTct/tCCAAATct;19:16520431-16520436;2273-2278;758-760;2332-2337;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_393;GTACGAGCCTGAAGACTTGG;+;chr19;16520417;CHERP_393-chr19:16520417;synonymous_variant;GSY;gGCTCGTac/gGCTCATac;19:16520419-16520424;2285-2290;762-764;2344-2349;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_394;CATGGCTGTTGTTCCAGGGG;+;chr19;16525605;CHERP_394-chr19:16525605;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_395;TGCTGCTTGCAGATGACTGG;+;chr19;16535621;CHERP_395-chr19:16535621;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_396;CGATCTCCCTGCTGGGCTGA;-;chr19;16523069;CHERP_396-chr19:16523069;missense_variant;DLP/DFS;gATCTCCct/gATTTTTct;19:16523081-16523086;1946-1951;649-651;2005-2010;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_397;TACTGACCAAGCCCCAGGGC;+;chr19;16530589;CHERP_397-chr19:16530589;missense_variant;GQ/NQ;GGTCAG/AATCAA;19:16530591-16530596;865-870;289-290;924-929;7/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_398;TTTTAGTTCCTCTGCTGGTC;-;chr19;16519702;CHERP_398-chr19:16519702;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_399;CGAGCAGCCGCCCTGGGGCG;-;chr19;16525464;CHERP_399-chr19:16525464;stop_gained;EQP/E*P;gAGCAGCcg/gAGTAGCcg;19:16525476-16525481;1502-1507;501-503;1561-1566;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_400;CTCATGGCTGTTGTTCCAGG;+;chr19;16525603;CHERP_400-chr19:16525603;missense_variant;SHE/SHK;aGCCATGag/aGCCATAag;19:16525605-16525610;1373-1378;458-460;1432-1437;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_401;CCATCAGCTCACAGTGCGGC;+;chr19;16532692;CHERP_401-chr19:16532692;synonymous_variant;ELM;gaGCTGATg/gaGCTAATg;19:16532694-16532699;573-578;191-193;632-637;5/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_402;CCTGGTACTGACCAAGCCCC;+;chr19;16530584;CHERP_402-chr19:16530584;synonymous_variant;QYQ;caGTACCAg/caATACCAg;19:16530586-16530591;870-875;290-292;929-934;7/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_403;CGAGGGTCCGCTGTGGGGAG;+;chr19;16520498;CHERP_403-chr19:16520498;missense_variant,splice_region_variant;GPS/EPS;gGACCCTcg/gAACCCTcg;19:16520500-16520505;2204-2209;735-737;2263-2268;14/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_404;AGGGCCGAAGTCAGGGTGCT;+;chr19;16523190;CHERP_404-chr19:16523190;missense_variant;FGP/FNP;tTCGGCCct/tTCAACCct;19:16523192-16523197;1835-1840;612-614;1894-1899;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_405;ACTGACCAAGCCCCAGGGCT;+;chr19;16530590;CHERP_405-chr19:16530590;missense_variant;LGQ/LNQ;ctTGGTCAg/ctTAATCAg;19:16530592-16530597;864-869;288-290;923-928;7/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_406;CTCTCGCTGGGCGGCATGGG;+;chr19;16521581;CHERP_406-chr19:16521581;missense_variant;SE/SK;AGCGAG/AGCAAA;19:16521583-16521588;2047-2052;683-684;2106-2111;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_407;AGTGGTCCAGCCGGTGCAGC;-;chr19;16529855;CHERP_407-chr19:16529855;stop_gained;VVQ/VV*;gTGGTCCag/gTGGTTTag;19:16529867-16529872;905-910;302-304;964-969;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_408;CTGCCTACCTAGATCTGGAG;+;chr19;16520356;CHERP_408-chr19:16520356;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;19:16520358-16520363;-;-;-;-;14/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_409;ATTAGAACCCAGACCAGCAG;+;chr19;16519691;CHERP_409-chr19:16519691;missense_variant;GSN/DSN;gGTTCTAat/gATTCTAat;19:16519693-16519698;2480-2485;827-829;2539-2544;16/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_410;CTCCCCACAGCGGACCCTCG;-;chr19;16520498;CHERP_410-chr19:16520498;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16520510-16520515;-;-;-;-;13/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_411;GCCGCTGTCACTTGCTCCTG;+;chr19;16533132;CHERP_411-chr19:16533132;missense_variant;TA/TT;ACAGCG/ACAACA;19:16533134-16533139;394-399;132-133;453-458;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_412;GCAGCAGCGTGAGTCCCCTC;-;chr19;16541858;CHERP_412-chr19:16541858;stop_gained,splice_region_variant;QQL/Q*L;cAGCAGCtc/cAGTAGCtc;19:16541870-16541875;194-199;65-67;253-258;2/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_413;CAGCGGCATCTCCATGGCTC;+;chr19;16542364;CHERP_413-chr19:16542364;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_414;CGGTTGAAGTTGTGGGGGTG;+;chr19;16525346;CHERP_414-chr19:16525346;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_415;TCCTGCGGGCGGGGGTCGGT;+;chr19;16533147;CHERP_415-chr19:16533147;splice_acceptor_variant;-;-;19:16533149-16533154;-;-;-;-;3/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_416;GTGGCGGCTGGCTCCAGCTC;+;chr19;16535594;CHERP_416-chr19:16535594;missense_variant;AA/AT;GCCGCC/GCCACC;19:16535596-16535601;235-240;79-80;294-299;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_417;AGCCTCACCCCGTGGCTCCT;-;chr19;16528095;CHERP_417-chr19:16528095;missense_variant;PH/LY;CCTCAC/CTTTAT;19:16528107-16528112;1273-1278;425-426;1332-1337;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_418;GGACCCCAGCACCCTGACTT;-;chr19;16523197;CHERP_418-chr19:16523197;stop_gained;GPQ/GF*;ggACCCCAg/ggATTTTAg;19:16523209-16523214;1818-1823;606-608;1877-1882;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_419;CTCGTCCCTGGCCTTCATGC;+;chr19;16519168;CHERP_419-chr19:16519168;missense_variant;RDE/KNK;aGGGACGag/aAAAACAag;19:16519170-16519175;2735-2740;912-914;2794-2799;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_420;GGCCCGGCGGAGGAAAGGCC;-;chr19;16520842;CHERP_420-chr19:16520842;missense_variant;ARR/AWR;gCCCGGCgg/gCTTGGCgg;19:16520854-16520859;2168-2173;723-725;2227-2232;13/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_421;CCCAGGGCGGCTGCTCGTGC;+;chr19;16525467;CHERP_421-chr19:16525467;stop_gained;PPW/PP*;ccGCCCTGg/ccGCCCTAg;19:16525469-16525474;1509-1514;503-505;1568-1573;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_422;AGGCTCGGAGAAGAGAACAA;-;chr19;16519647;CHERP_422-chr19:16519647;synonymous_variant;RLG;agGCTCGGa/agGCTTGGa;19:16519659-16519664;2514-2519;838-840;2573-2578;16/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_423;CACCACGACCTTCTGCAGGG;+;chr19;16530829;CHERP_423-chr19:16530829;missense_variant;VVV/VIM;gTCGTGGtg/gTCATAAtg;19:16530831-16530836;719-724;240-242;778-783;6/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_424;CAGCACGAGCAGCCGCCCTG;-;chr19;16525469;CHERP_424-chr19:16525469;synonymous_variant;QHE;caGCACGAg/caGCATGAg;19:16525481-16525486;1497-1502;499-501;1556-1561;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_425;CCTCATGGCTGTTGTTCCAG;+;chr19;16525602;CHERP_425-chr19:16525602;missense_variant;SHE/SHK;agCCATGAg/agCCATAAg;19:16525604-16525609;1374-1379;458-460;1433-1438;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_426;CGCCTCCCATCCCTGACTCA;-;chr19;16519667;CHERP_426-chr19:16519667;missense_variant;PP/LF;CCTCCC/CTTTTT;19:16519679-16519684;2494-2499;832-833;2553-2558;16/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_427;GTAAGGGGCCCAGGTCAGTG;-;chr19;16521501;CHERP_427-chr19:16521501;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_428;CCTGCTTGCGCTGGCTGTGA;+;chr19;16530867;CHERP_428-chr19:16530867;synonymous_variant;RKQ;cgCAAGCAg/cgCAAACAg;19:16530869-16530874;681-686;227-229;740-745;6/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_429;CTGCACCAGCTTCTTGGCCG;-;chr19;16530801;CHERP_429-chr19:16530801;missense_variant;CTS/CIS;tGCACCAgc/tGCATTAgc;19:16530813-16530818;737-742;246-248;796-801;6/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_430;AAGAAGCTGGTGCAGTAGAT;+;chr19;16530806;CHERP_430-chr19:16530806;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_431;GCCCACCACCCAGCCTGGTA;-;chr19;16529645;CHERP_431-chr19:16529645;missense_variant;PTT/LIT;cCCACCAcc/cTTATTAcc;19:16529657-16529662;1115-1120;372-374;1174-1179;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_432;CGCTGGGCGGCATGGGGGGT;+;chr19;16521585;CHERP_432-chr19:16521585;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_433;TTGACTTCAGCCTCCATCTG;+;chr19;16529722;CHERP_433-chr19:16529722;missense_variant;EV/KI;GAAGTC/AAAATC;19:16529724-16529729;1048-1053;350-351;1107-1112;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_434;GAGCCCCGTACCAGGCTGGG;+;chr19;16529637;CHERP_434-chr19:16529637;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16529639-16529644;-;-;-;-;8/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_435;GCTGAACATCCAGTTCTTCC;+;chr19;16532726;CHERP_435-chr19:16532726;missense_variant;MFS/IFS;aTGTTCAgc/aTATTCAgc;19:16532728-16532733;539-544;180-182;598-603;5/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_436;GGCGGCTGGCTCCAGCTCCG;+;chr19;16535596;CHERP_436-chr19:16535596;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_437;ACAAGCAGCAGAAGATCGCC;-;chr19;16530772;CHERP_437-chr19:16530772;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_438;GGCCAGCAGCAGGTATTGAT;-;chr19;16528072;CHERP_438-chr19:16528072;stop_gained;GQQ/G*Q;ggCCAGCAg/ggCTAGCAg;19:16528084-16528089;1296-1301;432-434;1355-1360;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_439;CCCCGTACCAGGCTGGGTGG;+;chr19;16529640;CHERP_439-chr19:16529640;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;19:16529642-16529647;-;-;-;-;8/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_440;TGAACTGCGGGTGCTGCTGG;+;chr19;16525377;CHERP_440-chr19:16525377;synonymous_variant;PQF;ccGCAGTTc/ccGCAATTc;19:16525379-16525384;1599-1604;533-535;1658-1663;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_441;GGAGGTTCCACTGGCTCTGC;+;chr19;16535487;CHERP_441-chr19:16535487;stop_gained;WNL/*NL;tgGAACCTc/tgAAACCTc;19:16535489-16535494;342-347;114-116;401-406;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_442;GGTGGGAGGCGGATGTCTTT;+;chr19;16521602;CHERP_442-chr19:16521602;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_443;GCGCCCTGGGCCGGCGGGAT;+;chr19;16535531;CHERP_443-chr19:16535531;missense_variant;QG/QS;CAGGGC/CAAAGC;19:16535533-16535538;298-303;100-101;357-362;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_444;CCGGCCATCAGCTCACAGTG;+;chr19;16532688;CHERP_444-chr19:16532688;missense_variant;MA/IT;ATGGCC/ATAACC;19:16532690-16532695;577-582;193-194;636-641;5/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_445;TGGTGAAGATGGGTAAGGCG;-;chr19;16519613;CHERP_445-chr19:16519613;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_446;ACAACAGCCATGAGGGCATG;-;chr19;16525597;CHERP_446-chr19:16525597;synonymous_variant;NS;AACAGC/AATAGC;19:16525609-16525614;1369-1374;457-458;1428-1433;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_447;GCCTGCTTGCGCTGGCTGTG;+;chr19;16530866;CHERP_447-chr19:16530866;synonymous_variant;KQ;AAGCAG/AAGCAA;19:16530868-16530873;682-687;228-229;741-746;6/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_448;TTGCTCCTGCGGGCGGGGGT;+;chr19;16533143;CHERP_448-chr19:16533143;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16533145-16533150;?-388;?-130;?-447;4/17;3/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_449;GTGGGCCGCCCTGGTGGTGC;+;chr19;16525635;CHERP_449-chr19:16525635;missense_variant;GGP/GSP;ggCGGCCCa/ggCAGCCCa;19:16525637-16525642;1341-1346;447-449;1400-1405;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_450;GATGGGTAAGGCGAGGGAAT;-;chr19;16519606;CHERP_450-chr19:16519606;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_451;CTGGGCCCCTTACCTGTTCC;+;chr19;16521508;CHERP_451-chr19:16521508;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16521510-16521515;-;-;-;-;12/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_452;CGGCCCGGGGCCCACGCACC;+;chr19;16530750;CHERP_452-chr19:16530750;intron_variant;-;-;19:16530752-16530757;-;-;-;-;6/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_453;AAGCCTCCCATCCAGATGCC;-;chr19;16528228;CHERP_453-chr19:16528228;missense_variant;KPP/KLF;aaGCCTCCc/aaGCTTTTc;19:16528240-16528245;1140-1145;380-382;1199-1204;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_454;GCACATTGGGGACCAGGCTG;+;chr19;16523096;CHERP_454-chr19:16523096;missense_variant;PNV/PNM;ccCAATGTg/ccCAATATg;19:16523098-16523103;1929-1934;643-645;1988-1993;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_455;GCAGCCAGCAGCCTCTCGCT;+;chr19;16521569;CHERP_455-chr19:16521569;missense_variant;LA/LT;CTGGCT/CTAACT;19:16521571-16521576;2059-2064;687-688;2118-2123;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_456;GAAGGGCCCCCGGAAGTGTG;+;chr19;16525405;CHERP_456-chr19:16525405;missense_variant;GPF/EPF;gGGCCCTtc/gAGCCCTtc;19:16525407-16525412;1571-1576;524-526;1630-1635;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_457;GCCAGCACGAGCAGCCGCCC;-;chr19;16525471;CHERP_457-chr19:16525471;stop_gained;QH/*H;CAGCAC/TAGCAT;19:16525483-16525488;1495-1500;499-500;1554-1559;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_458;CTGGGACCGGGAGCGGCTTC;+;chr19;16520220;CHERP_458-chr19:16520220;missense_variant;RSQ/QSQ;cGGTCCCag/cAATCCCag;19:16520222-16520227;2384-2389;795-797;2443-2448;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_459;CTGCAGGGAAGGGTGCCCAA;+;chr19;16520266;CHERP_459-chr19:16520266;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_460;TGTCGATGATGGGCTGCAGG;+;chr19;16533034;CHERP_460-chr19:16533034;missense_variant;IID/IIN;atCATCGAc/atCATCAAc;19:16533036-16533041;492-497;164-166;551-556;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_461;GCACCCTTCCCTGCAGAAGT;-;chr19;16520262;CHERP_461-chr19:16520262;intron_variant;-;-;19:16520274-16520279;-;-;-;-;14/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_462;GCCACCCTACCCGCACCACC;-;chr19;16525647;CHERP_462-chr19:16525647;missense_variant;PPY/LFY;cCACCCTac/cTATTTTac;19:16525659-16525664;1319-1324;440-442;1378-1383;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_463;CGGGTGCTCTTCTCTCTCTC;-;chr19;16529903;CHERP_463-chr19:16529903;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_464;CGAAGCTCCAGGAGGGGTCC;-;chr19;16528193;CHERP_464-chr19:16528193;missense_variant;EAP/EAS;gAAGCTCca/gAAGCTTca;19:16528205-16528210;1175-1180;392-394;1234-1239;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_465;GCCCTCATGGCTGTTGTTCC;+;chr19;16525600;CHERP_465-chr19:16525600;missense_variant;HEG/HKS;cATGAGGgc/cATAAAAgc;19:16525602-16525607;1376-1381;459-461;1435-1440;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_466;GCTGGCCCCAAGGAGCCACG;+;chr19;16528085;CHERP_466-chr19:16528085;stop_gained;WGQ/*SQ;tgGGGCCAg/tgAAGCCAg;19:16528087-16528092;1293-1298;431-433;1352-1357;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_467;AACAGCCATGAGGGCATGTG;-;chr19;16525595;CHERP_467-chr19:16525595;missense_variant;NSH/NSY;aaCAGCCAt/aaTAGCTAt;19:16525607-16525612;1371-1376;457-459;1430-1435;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_468;GGTAAGGGGCCCAGGTCAGT;-;chr19;16521502;CHERP_468-chr19:16521502;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_469;TTTCCAGGCTGGAGCGGCTC;-;chr19;16519340;CHERP_469-chr19:16519340;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16519352-16519357;?-2558;?-853;?-2617;17/17;16/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_470;GTGACTGCGTCTCTGTTTCC;-;chr19;16519355;CHERP_470-chr19:16519355;intron_variant;-;-;19:16519367-16519372;-;-;-;-;16/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_471;TCACTTGCTCCTGCGGGCGG;+;chr19;16533139;CHERP_471-chr19:16533139;missense_variant;EQV/EQM;gaGCAAGTg/gaGCAAATg;19:16533141-16533146;387-392;129-131;446-451;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_472;AACTGCGGGTGCTGCTGGTG;+;chr19;16525379;CHERP_472-chr19:16525379;synonymous_variant;PQ;CCGCAG/CCGCAA;19:16525381-16525386;1597-1602;533-534;1656-1661;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_473;CTCTGGCGGCTGCAAGGGAA;+;chr19;16525669;CHERP_473-chr19:16525669;missense_variant;PPE/PPK;cCGCCAGag/cCGCCAAag;19:16525671-16525676;1307-1312;436-438;1366-1371;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_474;GCATGAAGCGGGGCGGGAAG;+;chr19;16525326;CHERP_474-chr19:16525326;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_475;GGGCACATTGGGGACCAGGC;+;chr19;16523094;CHERP_475-chr19:16523094;missense_variant;NVP/NMP;aATGTGCcc/aATATGCcc;19:16523096-16523101;1931-1936;644-646;1990-1995;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_476;GTCTGCTGCTTGCAGATGAC;+;chr19;16535618;CHERP_476-chr19:16535618;synonymous_variant;QQ;CAGCAG/CAGCAA;19:16535620-16535625;211-216;71-72;270-275;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_477;CAAGAAGCTGGTGCAGTAGA;+;chr19;16530805;CHERP_477-chr19:16530805;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_478;GCCAGCAGCCTCTCGCTGGG;+;chr19;16521572;CHERP_478-chr19:16521572;synonymous_variant;LL;CTGCTG/CTGCTA;19:16521574-16521579;2056-2061;686-687;2115-2120;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_479;GGGGGGGAGGGCCGAAGTCA;+;chr19;16523183;CHERP_479-chr19:16523183;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_480;CAGCCTCCATCTGCGGCATC;+;chr19;16529729;CHERP_480-chr19:16529729;missense_variant;MEA/IKA;atGGAGGCt/atAAAAGCt;19:16529731-16529736;1041-1046;347-349;1100-1105;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_481;CAGCCAGCGCAAGCAGGCCC;-;chr19;16530864;CHERP_481-chr19:16530864;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16530876-16530881;?-679;?-227;?-738;6/17;5/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_482;GGACCGGGAGCGGCTTCTGG;+;chr19;16520223;CHERP_482-chr19:16520223;missense_variant;SRS/SQS;tCCCGGTcc/tCCCAATcc;19:16520225-16520230;2381-2386;794-796;2440-2445;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_483;GAACTGCGGGTGCTGCTGGT;+;chr19;16525378;CHERP_483-chr19:16525378;synonymous_variant;PQF;cCGCAGTtc/cCGCAATtc;19:16525380-16525385;1598-1603;533-535;1657-1662;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_484;GCCTCACCCCGTGGCTCCTT;-;chr19;16528094;CHERP_484-chr19:16528094;missense_variant;PHP/LYS;cCTCACCcc/cTTTATTcc;19:16528106-16528111;1274-1279;425-427;1333-1338;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_485;CCGGGACCGCGACTGGGACC;+;chr19;16520208;CHERP_485-chr19:16520208;missense_variant;RSR/QSR;cGGTCCCgg/cAATCCCgg;19:16520210-16520215;2396-2401;799-801;2455-2460;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_486;TGATGCCAGGATGAGGCATG;+;chr19;16523237;CHERP_486-chr19:16523237;missense_variant;PGI/PSI;ccTGGCATc/ccTAGCATc;19:16523239-16523244;1788-1793;596-598;1847-1852;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_487;TGGAGGATCTTGAGTTGGAG;+;chr19;16520434;CHERP_487-chr19:16520434;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_488;GCTCCTCCAGAAGCCGCTCC;-;chr19;16520229;CHERP_488-chr19:16520229;missense_variant;SS/FF;TCCTCC/TTTTTT;19:16520241-16520246;2365-2370;789-790;2424-2429;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_489;GAGGGCCGAAGTCAGGGTGC;+;chr19;16523189;CHERP_489-chr19:16523189;missense_variant;FGP/FSP;ttCGGCCCt/ttCAGCCCt;19:16523191-16523196;1836-1841;612-614;1895-1900;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_490;CCAGCCTTCACTGTAAGACA;+;chr19;16520903;CHERP_490-chr19:16520903;missense_variant;EGW/ENW;gAAGGCTgg/gAAAACTgg;19:16520905-16520910;2117-2122;706-708;2176-2181;13/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_491;GAGCCAGGCATCTGGATGGG;+;chr19;16528222;CHERP_491-chr19:16528222;missense_variant;PG/PS;CCTGGC/CCTAGC;19:16528224-16528229;1156-1161;386-387;1215-1220;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_492;TGAGGGTCTGGATCTGCTGC;+;chr19;16529825;CHERP_492-chr19:16529825;synonymous_variant;QTL;caGACCCTc/caAACCCTc;19:16529827-16529832;945-950;315-317;1004-1009;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_493;GGTGAAGATGGGTAAGGCGA;-;chr19;16519612;CHERP_493-chr19:16519612;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_494;CAGCGGCCCCCACACTTCCG;-;chr19;16525415;CHERP_494-chr19:16525415;missense_variant;QRP/QRL;caGCGGCCc/caGCGGCTc;19:16525427-16525432;1551-1556;517-519;1610-1615;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_495;CCTGTTCCTGGGCCTGTCGT;+;chr19;16521520;CHERP_495-chr19:16521520;missense_variant;RNS/KNS;aGGAACAgt/aAAAACAgt;19:16521522-16521527;2108-2113;703-705;2167-2172;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_496;GCGGAGGCTGGTTGAACTGC;+;chr19;16525365;CHERP_496-chr19:16525365;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_497;TGCCAGGATGAGGCATGCGG;+;chr19;16523240;CHERP_497-chr19:16523240;missense_variant;HPG/HPS;caTCCTGGc/caTCCTAGc;19:16523242-16523247;1785-1790;595-597;1844-1849;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_498;ATGGGCGCGGCGGGGGCCAG;+;chr19;16535549;CHERP_498-chr19:16535549;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_499;GCTCTGTAGCTGCTGAATGA;+;chr19;16530612;CHERP_499-chr19:16530612;synonymous_variant;LQS;cTACAGAgc/cTACAAAgc;19:16530614-16530619;842-847;281-283;901-906;7/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_500;GTCCAGGATCCTGCAGCTGC;-;chr19;16528177;CHERP_500-chr19:16528177;stop_gained;VQD/V*D;gtCCAGGAt/gtTTAGGAt;19:16528189-16528194;1191-1196;397-399;1250-1255;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_501;AGCCTCTGCCTACCTAGATC;+;chr19;16520351;CHERP_501-chr19:16520351;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16520353-16520358;-;-;-;-;14/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_502;ATGGGTAAGGCGAGGGAATG;-;chr19;16519605;CHERP_502-chr19:16519605;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_503;AGGGGGGCCATCAGCCCAGC;+;chr19;16523059;CHERP_503-chr19:16523059;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_504;AGTCTCTGTTTTGCAGAAAT;-;chr19;16523287;CHERP_504-chr19:16523287;intron_variant;-;-;19:16523299-16523304;-;-;-;-;10/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_505;ACAGGCCCAGGAACAGGTAA;-;chr19;16521517;CHERP_505-chr19:16521517;missense_variant;RP/RL;AGGCCC/AGGCTT;19:16521529-16521534;2101-2106;701-702;2160-2165;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_506;GGGGTGGCGGCGCTCACCAG;+;chr19;16532581;CHERP_506-chr19:16532581;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_507;ATCCCGCCCACCACCCAGCC;-;chr19;16529650;CHERP_507-chr19:16529650;missense_variant;IPP/ILL;atCCCGCCc/atTTTGCTc;19:16529662-16529667;1110-1115;370-372;1169-1174;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_508;CAGGCCCAGGAACAGGTAAG;-;chr19;16521516;CHERP_508-chr19:16521516;missense_variant;RPR/RFR;aGGCCCAgg/aGGTTTAgg;19:16521528-16521533;2102-2107;701-703;2161-2166;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_509;GAGGCATGCGGTGGCCAGGG;+;chr19;16523249;CHERP_509-chr19:16523249;missense_variant;RMP/RIP;cgCATGCCt/cgCATACCt;19:16523251-16523256;1776-1781;592-594;1835-1840;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_510;ACTCTGAAGAGCCAGGCATC;+;chr19;16528214;CHERP_510-chr19:16528214;missense_variant;SSE/SSK;tcTTCAGAg/tcTTCAAAg;19:16528216-16528221;1164-1169;388-390;1223-1228;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_511;GCTCTGGCGGCTGCAAGGGA;+;chr19;16525668;CHERP_511-chr19:16525668;missense_variant;PPE/PPK;ccGCCAGAg/ccGCCAAAg;19:16525670-16525675;1308-1313;436-438;1367-1372;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_512;CCCTGGTGGTGCGGGTAGGG;+;chr19;16525643;CHERP_512-chr19:16525643;synonymous_variant;HQ;CACCAG/CACCAA;19:16525645-16525650;1333-1338;445-446;1392-1397;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_513;GCAGCGGCCCCCACACTTCC;-;chr19;16525416;CHERP_513-chr19:16525416;missense_variant;QRP/QWP;cAGCGGCcc/cAGTGGCcc;19:16525428-16525433;1550-1555;517-519;1609-1614;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_514;CGTGTGGCCCGGGGCCCCGG;+;chr19;16528151;CHERP_514-chr19:16528151;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_515;ACAGCCAGTTCGAGGGCCCC;-;chr19;16525498;CHERP_515-chr19:16525498;stop_gained;SQ/S*;AGCCAG/AGTTAG;19:16525510-16525515;1468-1473;490-491;1527-1532;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_516;GCAGGATCCTGGACCCCTCC;+;chr19;16528183;CHERP_516-chr19:16528183;missense_variant;DP/NP;GATCCT/AATCCT;19:16528185-16528190;1195-1200;399-400;1254-1259;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_517;GGGAAGGGCCCCCGGAAGTG;+;chr19;16525403;CHERP_517-chr19:16525403;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_518;CGCGCCCATCCCGCCGGCCC;-;chr19;16535538;CHERP_518-chr19:16535538;missense_variant;API/AFI;gCGCCCAtc/gCGTTTAtc;19:16535550-16535555;281-286;94-96;340-345;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_519;CGGGTGCGTGGGCCCCGGGC;-;chr19;16530752;CHERP_519-chr19:16530752;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_520;GGGGGGCCATCAGCCCAGCA;+;chr19;16523060;CHERP_520-chr19:16523060;missense_variant;MAP/IAP;atGGCCCCc/atAGCCCCc;19:16523062-16523067;1965-1970;655-657;2024-2029;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_521;GGTCGTGTGGCCCGGGGCCC;+;chr19;16528148;CHERP_521-chr19:16528148;missense_variant;PHD/PHN;ccACACGAc/ccACACAAc;19:16528150-16528155;1230-1235;410-412;1289-1294;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_522;GATGACTATGGAGAAGCAGA;-;chr19;16541954;CHERP_522-chr19:16541954;missense_variant;MTM/MIM;aTGACTAtg/aTGATTAtg;19:16541966-16541971;98-103;33-35;157-162;2/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_523;ACCGCCAGCTCCTGCAGCTC;-;chr19;16530663;CHERP_523-chr19:16530663;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;19:16530675-16530680;-;-;-;-;6/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_524;GGTGGGCAGGGACACTCACC;+;chr19;16530566;CHERP_524-chr19:16530566;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_525;ACCGGGACCGCGACTGGGAC;+;chr19;16520207;CHERP_525-chr19:16520207;missense_variant;RSR/RSQ;cgGTCCCGg/cgATCCCAg;19:16520209-16520214;2397-2402;799-801;2456-2461;15/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_526;ATCCAGGACCCCATCAAGGG;-;chr19;16519292;CHERP_526-chr19:16519292;stop_gained;IQD/I*D;atCCAGGAc/atTTAGGAc;19:16519304-16519309;2601-2606;867-869;2660-2665;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_527;TTTAGTTCCTCTGCTGGTCT;-;chr19;16519701;CHERP_527-chr19:16519701;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:16519713-16519718;?-2465;?-822;?-2524;16/17;15/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_528;GCAGCTCCAGATGCCGCAGA;-;chr19;16529738;CHERP_528-chr19:16529738;stop_gained;QLQ/QF*;cAGCTCCag/cAGTTTTag;19:16529750-16529755;1022-1027;341-343;1081-1086;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_529;AAGGAGCCACGGGGTGAGGC;+;chr19;16528094;CHERP_529-chr19:16528094;synonymous_variant;VAP;gtGGCTCCt/gtAGCTCCt;19:16528096-16528101;1284-1289;428-430;1343-1348;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_530;GAAGAGCCAGGCATCTGGAT;+;chr19;16528219;CHERP_530-chr19:16528219;missense_variant;GS/SS;GGCTCT/AGCTCT;19:16528221-16528226;1159-1164;387-388;1218-1223;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_531;GGGCCGAAGTCAGGGTGCTG;+;chr19;16523191;CHERP_531-chr19:16523191;missense_variant;FG/FS;TTCGGC/TTCAGC;19:16523193-16523198;1834-1839;612-613;1893-1898;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_532;AGCCTTGAGTCAGGGATGGG;+;chr19;16519662;CHERP_532-chr19:16519662;missense_variant;SR/SK;TCAAGG/TCAAAG;19:16519664-16519669;2509-2514;837-838;2568-2573;16/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_533;CCTGCTGCTGGAGGTTCCAC;+;chr19;16535478;CHERP_533-chr19:16535478;synonymous_variant;QQQ;caGCAGCAg/caGCAACAg;19:16535480-16535485;351-356;117-119;410-415;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_534;TTGCAGATGACTGGAGGGAG;+;chr19;16535627;CHERP_534-chr19:16535627;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_535;GACAGGCCCAGGAACAGGTA;-;chr19;16521518;CHERP_535-chr19:16521518;missense_variant;DRP/DRL;gaCAGGCCc/gaTAGGCTc;19:16521530-16521535;2100-2105;700-702;2159-2164;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_536;GGTCTGGATCTGCTGCTGGA;+;chr19;16529829;CHERP_536-chr19:16529829;synonymous_variant;IQT;aTCCAGAcc/aTCCAAAcc;19:16529831-16529836;941-946;314-316;1000-1005;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_537;GTGGGACGGGGGGCTGTAGA;+;chr19;16521538;CHERP_537-chr19:16521538;synonymous_variant;PSH;cCGTCCCac/cCATCCCac;19:16521540-16521545;2090-2095;697-699;2149-2154;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_538;TCGCTGGGCGGCATGGGGGG;+;chr19;16521584;CHERP_538-chr19:16521584;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_539;GTGCGTGGGCCCCGGGCCGG;-;chr19;16530749;CHERP_539-chr19:16530749;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_540;CAGGAACAGGTAAGGGGCCC;-;chr19;16521510;CHERP_540-chr19:16521510;synonymous_variant;RNS;aGGAACAgt/aGGAATAgt;19:16521522-16521527;2108-2113;703-705;2167-2172;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_541;GGCTGCTCTGGCGGCTGCAA;+;chr19;16525664;CHERP_541-chr19:16525664;missense_variant;EQ/KQ;GAGCAG/AAGCAG;19:16525666-16525671;1312-1317;438-439;1371-1376;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_542;AGGGGTGGCATGGTGGCGGC;+;chr19;16535582;CHERP_542-chr19:16535582;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_543;GCGCGTCAGGGCCCTGGGGC;+;chr19;16530901;CHERP_543-chr19:16530901;intron_variant;-;-;19:16530903-16530908;-;-;-;-;5/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_544;TTTACCTGTTCCTCTTCTCC;+;chr19;16520821;CHERP_544-chr19:16520821;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16520823-16520828;2199-?;733-?;2258-?;13/17;13/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_545;TGGTCTGGAGGACGGAGAAA;+;chr19;16542040;CHERP_545-chr19:16542040;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16542042-16542047;?-27;?-9;?-86;2/17;1/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_546;CCCCAAGGAGCCACGGGGTG;+;chr19;16528090;CHERP_546-chr19:16528090;stop_gained;PW/P*;CCTTGG/CCTTAA;19:16528092-16528097;1288-1293;430-431;1347-1352;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_547;TGCAGCCAGCAGCCTCTCGC;+;chr19;16521568;CHERP_547-chr19:16521568;synonymous_variant;LAA;cTGGCTGca/cTAGCTGca;19:16521570-16521575;2060-2065;687-689;2119-2124;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_548;GGAAGGCCAGCTGCACCGGC;+;chr19;16529846;CHERP_548-chr19:16529846;synonymous_variant;LAF;ctGGCCTTc/ctAGCCTTc;19:16529848-16529853;924-929;308-310;983-988;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_549;GGTAGGCAGAGGCTGCCTCA;-;chr19;16520345;CHERP_549-chr19:16520345;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_550;TGAAGAGCCAGGCATCTGGA;+;chr19;16528218;CHERP_550-chr19:16528218;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_551;TGCTGGGGTCCAGCCCAAGG;+;chr19;16523206;CHERP_551-chr19:16523206;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_552;TCTGCAGGGAAGGGTGCCCA;+;chr19;16520265;CHERP_552-chr19:16520265;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16520267-16520272;-;-;-;-;14/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_553;GCGGCTGCAAGGGAAGGGAC;+;chr19;16525674;CHERP_553-chr19:16525674;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16525676-16525681;?-1307;?-436;?-1366;10/17;9/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_554;CTGCTGGCCCCAAGGAGCCA;+;chr19;16528083;CHERP_554-chr19:16528083;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_555;GGCCCGGGGCCCACGCACCC;+;chr19;16530751;CHERP_555-chr19:16530751;intron_variant;-;-;19:16530753-16530758;-;-;-;-;6/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_556;TGCTGGCCCCAAGGAGCCAC;+;chr19;16528084;CHERP_556-chr19:16528084;missense_variant;GQ/SQ;GGCCAG/AGCCAG;19:16528086-16528091;1294-1299;432-433;1353-1358;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_557;TGGCGGCTGGCTCCAGCTCC;+;chr19;16535595;CHERP_557-chr19:16535595;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_558;GGTGGGCCGCCCTGGTGGTG;+;chr19;16525634;CHERP_558-chr19:16525634;missense_variant;GP/SP;GGCCCA/AGCCCA;19:16525636-16525641;1342-1347;448-449;1401-1406;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_559;AGCTCATCCAGCAGAGCCAG;-;chr19;16535497;CHERP_559-chr19:16535497;synonymous_variant;LI;CTCATC/CTTATT;19:16535509-16535514;322-327;108-109;381-386;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_560;CCATCTTCACCAGCATCTGA;+;chr19;16519621;CHERP_560-chr19:16519621;synonymous_variant;VKM;gtGAAGATg/gtAAAAATg;19:16519623-16519628;2550-2555;850-852;2609-2614;16/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_561;CAAGCAGCAGACCCCGGAGC;-;chr19;16535610;CHERP_561-chr19:16535610;stop_gained;KQQ/K*Q;aAGCAGCag/aAGTAGCag;19:16535622-16535627;209-214;70-72;268-273;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_562;CCCCGGGGGCCGGCAGCTGC;+;chr19;16528165;CHERP_562-chr19:16528165;missense_variant;PR/PQ;CCCCGG/CCCCAA;19:16528167-16528172;1213-1218;405-406;1272-1277;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_563;AAGTCTCTGTTTTGCAGAAA;-;chr19;16523288;CHERP_563-chr19:16523288;intron_variant;-;-;19:16523300-16523305;-;-;-;-;10/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_564;AATACCTGCTGCTGGCCCCA;+;chr19;16528075;CHERP_564-chr19:16528075;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16528077-16528082;1303-?;435-?;1362-?;9/17;9/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_565;CTGCAGCTCTGGGAGAAAAA;-;chr19;16530652;CHERP_565-chr19:16530652;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_566;GCATGCGGTGGCCAGGGTGG;+;chr19;16523252;CHERP_566-chr19:16523252;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_567;GCTGGGGTCCAGCCCAAGGC;+;chr19;16523207;CHERP_567-chr19:16523207;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_568;TGCTGGAAGGCCAGCTGCAC;+;chr19;16529842;CHERP_568-chr19:16529842;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_569;TGGGCGCGGCGGGGGCCAGC;+;chr19;16535550;CHERP_569-chr19:16535550;synonymous_variant;AAP;gcCGCGCCc/gcCGCACCc;19:16535552-16535557;279-284;93-95;338-343;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_570;CCGCCTGAGCCGCTCCAGCC;+;chr19;16519334;CHERP_570-chr19:16519334;missense_variant;SG/SS;TCAGGC/TCAAGC;19:16519336-16519341;2569-2574;857-858;2628-2633;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_571;ATCCTGCAGCTGCCGGCCCC;-;chr19;16528170;CHERP_571-chr19:16528170;missense_variant;PA/FA;CCTGCA/TTTGCA;19:16528182-16528187;1198-1203;400-401;1257-1262;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_572;CGCGCCCTGGGCCGGCGGGA;+;chr19;16535530;CHERP_572-chr19:16535530;missense_variant;QGA/QNA;cAGGGCGcg/cAAAACGcg;19:16535532-16535537;299-304;100-102;358-363;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_573;GCAGATGCAGAAGCTTCTGG;-;chr19;16533091;CHERP_573-chr19:16533091;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_574;TTGAAGTTGTGGGGGTGCGG;+;chr19;16525349;CHERP_574-chr19:16525349;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_575;AGATGGGTAAGGCGAGGGAA;-;chr19;16519607;CHERP_575-chr19:16519607;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_576;CTGGGCCGGCGGGATGGGCG;+;chr19;16535536;CHERP_576-chr19:16535536;synonymous_variant;PAQ;cCGGCCCag/cCAGCCCag;19:16535538-16535543;293-298;98-100;352-357;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_577;TCCTGCAGCTGCCGGCCCCC;-;chr19;16528169;CHERP_577-chr19:16528169;missense_variant;PAA/LAA;cCTGCAGct/cTTGCAGct;19:16528181-16528186;1199-1204;400-402;1258-1263;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_578;GGGGGGCAGCGGCATCTCCA;+;chr19;16542358;CHERP_578-chr19:16542358;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_579;CTCCTGGCCTTTCCTCCGCC;+;chr19;16520837;CHERP_579-chr19:16520837;missense_variant;GQE/GQK;gGCCAGGag/gGCCAAAag;19:16520839-16520844;2183-2188;728-730;2242-2247;13/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_580;CTCGCGCTGGCCCCCGCCCC;+;chr19;16525450;CHERP_580-chr19:16525450;missense_variant;QRE/QHK;cAGCGCGag/cAGCACAag;19:16525452-16525457;1526-1531;509-511;1585-1590;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_581;CGCTGGCCCCCGCCCCAGGG;+;chr19;16525454;CHERP_581-chr19:16525454;missense_variant;GQ/SQ;GGCCAG/AGCCAG;19:16525456-16525461;1522-1527;508-509;1581-1586;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_582;CTCCTGCGGGCGGGGGTCGG;+;chr19;16533146;CHERP_582-chr19:16533146;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16533148-16533153;?-385;?-129;?-444;4/17;3/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_583;CTGGGGTTCTCTGCTGCAGC;-;chr19;16521654;CHERP_583-chr19:16521654;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_584;CTGCGTCTCTGTTTCCAGGC;-;chr19;16519351;CHERP_584-chr19:16519351;intron_variant;-;-;19:16519363-16519368;-;-;-;-;16/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_585;GTTCCTGCGGTAGTTCTCAT;+;chr19;16519210;CHERP_585-chr19:16519210;missense_variant;RRN/RKN;cGCAGGAac/cGCAAAAac;19:16519212-16519217;2693-2698;898-900;2752-2757;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_586;TACCAGGCTGGGTGGTGGGC;+;chr19;16529645;CHERP_586-chr19:16529645;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16529647-16529652;1125-?;375-?;1184-?;8/17;8/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_587;AGTTGTGGGGGTGCGGAGGC;+;chr19;16525353;CHERP_587-chr19:16525353;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_588;CATCGCCCGCATGAAGGCCA;-;chr19;16519176;CHERP_588-chr19:16519176;missense_variant;IAR/IAC;aTCGCCCgc/aTTGCTTgc;19:16519188-16519193;2717-2722;906-908;2776-2781;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_589;GATGCTGGTGAAGATGGGTA;-;chr19;16519618;CHERP_589-chr19:16519618;synonymous_variant;MLV;aTGCTGGtg/aTGTTGGtg;19:16519630-16519635;2543-2548;848-850;2602-2607;16/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_590;GAAGCTCCTGGTCTGGAGGA;+;chr19;16542032;CHERP_590-chr19:16542032;missense_variant;QEL/QKL;caGGAGCTt/caAAAACTt;19:16542034-16542039;30-35;10-12;89-94;2/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_591;CATCAGATGCTGGTGAAGAT;-;chr19;16519623;CHERP_591-chr19:16519623;stop_gained;HQM/H*M;caTCAGATg/caTTAGATg;19:16519635-16519640;2538-2543;846-848;2597-2602;16/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_592;GGCAGTGGGGTGGGCCGCCC;+;chr19;16525626;CHERP_592-chr19:16525626;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_593;CCTGCGGGCGGGGGTCGGTG;+;chr19;16533148;CHERP_593-chr19:16533148;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16533150-16533155;-;-;-;-;3/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_594;TCTCCTGGCCTTTCCTCCGC;+;chr19;16520836;CHERP_594-chr19:16520836;missense_variant;GQE/GQK;ggCCAGGAg/ggCCAAAAg;19:16520838-16520843;2184-2189;728-730;2243-2248;13/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_595;TGGCTGCTCTGGCGGCTGCA;+;chr19;16525663;CHERP_595-chr19:16525663;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_596;GCTGCTGGCCGCCCTGCAGA;-;chr19;16530840;CHERP_596-chr19:16530840;synonymous_variant;LLA;cTGCTGGcc/cTGTTGGcc;19:16530852-16530857;698-703;233-235;757-762;6/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_597;GGCTCCTTGGGGCCAGCAGC;-;chr19;16528082;CHERP_597-chr19:16528082;missense_variant;APW/AFW;gCTCCTTgg/gCTTTTTgg;19:16528094-16528099;1286-1291;429-431;1345-1350;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_598;CAGCTACAGAGCCCAGCCCT;-;chr19;16530604;CHERP_598-chr19:16530604;stop_gained;QLQ/QL*;caGCTACAg/caGCTATAg;19:16530616-16530621;840-845;280-282;899-904;7/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_599;GCAGATGGAGGCTGAAGTCA;-;chr19;16529723;CHERP_599-chr19:16529723;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_600;CGTTTTTCTCCCAGAGCTGC;+;chr19;16530650;CHERP_600-chr19:16530650;synonymous_variant;EKN;gaGAAAAAc/gaAAAAAAc;19:16530652-16530657;804-809;268-270;863-868;7/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_601;GTACCAGGCTGGGTGGTGGG;+;chr19;16529644;CHERP_601-chr19:16529644;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16529646-16529651;1126-?;376-?;1185-?;8/17;8/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_602;CCGGCGGGATGGGCGCGGCG;+;chr19;16535541;CHERP_602-chr19:16535541;synonymous_variant;IPP;atCCCGCCg/atCCCACCg;19:16535543-16535548;288-293;96-98;347-352;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_603;GAGCAGCCGCCCTGGGGCGG;-;chr19;16525463;CHERP_603-chr19:16525463;missense_variant;EQP/EQL;gaGCAGCCg/gaGCAGCTg;19:16525475-16525480;1503-1508;501-503;1562-1567;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_604;CTGCTGCTTGTCTTCCTCCA;+;chr19;16530781;CHERP_604-chr19:16530781;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_605;GTCTCTGTTTTGCAGAAATG;-;chr19;16523286;CHERP_605-chr19:16523286;intron_variant;-;-;19:16523298-16523303;-;-;-;-;10/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_606;CGAGAGGCTGCTGGCTGCAG;-;chr19;16521567;CHERP_606-chr19:16521567;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_607;ACCCCTGCCACAGCCCCCGC;-;chr19;16535568;CHERP_607-chr19:16535568;missense_variant;PLP/LLP;cCCCTGCca/cTTTTGCca;19:16535580-16535585;251-256;84-86;310-315;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_608;GGGTGCGTGGGCCCCGGGCC;-;chr19;16530751;CHERP_608-chr19:16530751;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_609;GGTGCGTGGGCCCCGGGCCG;-;chr19;16530750;CHERP_609-chr19:16530750;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16530762-16530767;-;-;-;-;6/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_610;CTCCTTCATCGCCCGCATGA;-;chr19;16519182;CHERP_610-chr19:16519182;missense_variant;SFI/FFI;tCCTTCAtc/tTTTTTAtc;19:16519194-16519199;2711-2716;904-906;2770-2775;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_611;GGCCTTCATGCGGGCGATGA;+;chr19;16519177;CHERP_611-chr19:16519177;missense_variant;MKA/IKA;aTGAAGGcc/aTAAAAGcc;19:16519179-16519184;2726-2731;909-911;2785-2790;17/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_612;TTCCAGGGGGGGCAGTGGGG;+;chr19;16525616;CHERP_612-chr19:16525616;stop_gained;PW/P*;CCCTGG/CCCTAA;19:16525618-16525623;1360-1365;454-455;1419-1424;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_613;TCCACCGCCTGCTCCACCCC;-;chr19;16529693;CHERP_613-chr19:16529693;missense_variant;PPP/LLP;cCACCGCct/cTATTGCct;19:16529705-16529710;1067-1072;356-358;1126-1131;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_614;GGGCCCCCTCACCACCACCC;-;chr19;16523266;CHERP_614-chr19:16523266;missense_variant;GPP/GLF;ggGCCCCCt/ggGCTTTTt;19:16523278-16523283;1749-1754;583-585;1808-1813;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_615;GGTAAGGCGAGGGAATGGGG;-;chr19;16519602;CHERP_615-chr19:16519602;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_616;GCAGCAGATGCAGAAGCTTC;-;chr19;16533094;CHERP_616-chr19:16533094;stop_gained;QQM/Q*M;cAGCAGAtg/cAGTAGAtg;19:16533106-16533111;422-427;141-143;481-486;4/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_617;TGTTGTTCCAGGGGGGGCAG;+;chr19;16525611;CHERP_617-chr19:16525611;stop_gained;WNN/*NN;tgGAACAAc/tgAAACAAc;19:16525613-16525618;1365-1370;455-457;1424-1429;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_618;GCGGGAGTAGGAACGGGAGC;+;chr19;16520375;CHERP_618-chr19:16520375;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_619;GGCCAGCGGGGGCTGTGGCA;+;chr19;16535563;CHERP_619-chr19:16535563;synonymous_variant;PLA;cCGCTGGcc/cCGCTAGcc;19:16535565-16535570;266-271;89-91;325-330;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_620;GCAGCTACAGAGCCCAGCCC;-;chr19;16530605;CHERP_620-chr19:16530605;stop_gained;QLQ/QL*;cAGCTACag/cAGTTATag;19:16530617-16530622;839-844;280-282;898-903;7/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_621;AGTGAAGGCTGGGAGCAGAA;-;chr19;16520895;CHERP_621-chr19:16520895;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_622;ACAGCCCCCCGTCCCACGAC;-;chr19;16521535;CHERP_622-chr19:16521535;missense_variant;SP/SF;AGCCCC/AGTTTT;19:16521547-16521552;2083-2088;695-696;2142-2147;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_623;AGGTAAGGGGCCCAGGTCAG;-;chr19;16521503;CHERP_623-chr19:16521503;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_624;AAGGCCAGGAGAAGAGGAAC;-;chr19;16520828;CHERP_624-chr19:16520828;stop_gained;GQ/G*;GGCCAG/GGTTAG;19:16520840-16520845;2182-2187;728-729;2241-2246;13/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_625;CAAGCAGGCCCGGGAGCTGC;-;chr19;16530855;CHERP_625-chr19:16530855;stop_gained;KQA/K*A;aAGCAGGcc/aAGTAGGcc;19:16530867-16530872;683-688;228-230;742-747;6/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_626;GTGCTGCTGGTGGGGCGGGA;+;chr19;16525387;CHERP_626-chr19:16525387;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_627;GCCGGCGGGATGGGCGCGGC;+;chr19;16535540;CHERP_627-chr19:16535540;synonymous_variant;PP;CCGCCG/CCGCCA;19:16535542-16535547;289-294;97-98;348-353;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_628;GGGTAGGGTGGCTGCTCTGG;+;chr19;16525655;CHERP_628-chr19:16525655;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_629;CTGCCGGCCCCCGGGGCCCC;-;chr19;16528161;CHERP_629-chr19:16528161;synonymous_variant;AG;GCCGGC/GCTGGC;19:16528173-16528178;1207-1212;403-404;1266-1271;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_630;CAGGGCGGCCAGCAGCTCCC;+;chr19;16530844;CHERP_630-chr19:16530844;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_631;TGCGGGTGCTGCTGGTGGGG;+;chr19;16525382;CHERP_631-chr19:16525382;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_632;GTAAGGCGAGGGAATGGGGA;-;chr19;16519601;CHERP_632-chr19:16519601;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_633;GGGTGCTGGGGTCCAGCCCA;+;chr19;16523203;CHERP_633-chr19:16523203;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_634;GCCCACCCCACTGCCCCCCC;-;chr19;16525621;CHERP_634-chr19:16525621;missense_variant;PP/LF;CCACCC/TTATTT;19:16525633-16525638;1345-1350;449-450;1404-1409;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_635;AGGTAGGCAGAGGCTGCCTC;-;chr19;16520346;CHERP_635-chr19:16520346;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_636;GGGATCTGGTCGTGTGGCCC;+;chr19;16528141;CHERP_636-chr19:16528141;synonymous_variant;QI;CAGATC/CAAATC;19:16528143-16528148;1237-1242;413-414;1296-1301;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_637;TGCTGCTGGTGGGGCGGGAA;+;chr19;16525388;CHERP_637-chr19:16525388;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_638;GCAGCAGGAGCAGCACTTGC;-;chr19;16535466;CHERP_638-chr19:16535466;stop_gained;QQE/Q*E;cAGCAGGag/cAGTAGGag;19:16535478-16535483;353-358;118-120;412-417;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_639;TCCAGGGGGGGCAGTGGGGT;+;chr19;16525617;CHERP_639-chr19:16525617;stop_gained;PPW/PP*;ccCCCCTGg/ccCCCCTAg;19:16525619-16525624;1359-1364;453-455;1418-1423;10/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_640;AGAGCTGCAGGAGCTGGCGG;+;chr19;16530662;CHERP_640-chr19:16530662;synonymous_variant;LQL;ctGCAGCTc/ctGCAACTc;19:16530664-16530669;792-797;264-266;851-856;7/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_641;CTGCAGGAGCTGGCGGTGGG;+;chr19;16530666;CHERP_641-chr19:16530666;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_642;GGCCGGCGGGATGGGCGCGG;+;chr19;16535539;CHERP_642-chr19:16535539;synonymous_variant;PPA;cCGCCGGcc/cCGCCAGcc;19:16535541-16535546;290-295;97-99;349-354;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_643;CAGATGACTGGAGGGAGAGG;+;chr19;16535630;CHERP_643-chr19:16535630;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16535632-16535637;?-204;?-68;?-263;3/17;2/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_644;GTGGCCAGGGTGGTGGTGAG;+;chr19;16523259;CHERP_644-chr19:16523259;missense_variant;PGH/PNH;cCTGGCCac/cCTAACCac;19:16523261-16523266;1766-1771;589-591;1825-1830;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_645;TGGAGCAGGCGGTGGAGGCG;+;chr19;16529697;CHERP_645-chr19:16529697;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_646;TGGCCCGGGGCCCCGGGGGC;+;chr19;16528155;CHERP_646-chr19:16528155;missense_variant;PGP/PKP;cCCGGGCca/cCCAAGCca;19:16528157-16528162;1223-1228;408-410;1282-1287;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_647;GAGGCTGCTGGCTGCAGTGG;-;chr19;16521564;CHERP_647-chr19:16521564;synonymous_variant;RLL;aGGCTGCtg/aGGTTGCtg;19:16521576-16521581;2054-2059;685-687;2113-2118;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_648;CGGTGGCCAGGGTGGTGGTG;+;chr19;16523257;CHERP_648-chr19:16523257;missense_variant;GH/SH;GGCCAC/AGCCAC;19:16523259-16523264;1768-1773;590-591;1827-1832;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_649;GCAGGGCGGCCAGCAGCTCC;+;chr19;16530843;CHERP_649-chr19:16530843;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_650;GCCAGCGGGGGCTGTGGCAG;+;chr19;16535564;CHERP_650-chr19:16535564;synonymous_variant;PL;CCGCTG/CCGCTA;19:16535566-16535571;265-270;89-90;324-329;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_651;CCCAGAGCTGCAGGAGCTGG;+;chr19;16530659;CHERP_651-chr19:16530659;stop_gained;QLW/QL*;caGCTCTGg/caGCTCTAg;19:16530661-16530666;795-800;265-267;854-859;7/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_652;GAGCTGCAGGAGCTGGCGGT;+;chr19;16530663;CHERP_652-chr19:16530663;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_653;AGCTACAGAGCCCAGCCCTG;-;chr19;16530603;CHERP_653-chr19:16530603;stop_gained;LQ/L*;CTACAG/CTATAG;19:16530615-16530620;841-846;281-282;900-905;7/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_654;GCAAGTGCTGCTCCTGCTGC;+;chr19;16535466;CHERP_654-chr19:16535466;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_655;TCTCTGTTTCCAGGCTGGAG;-;chr19;16519346;CHERP_655-chr19:16519346;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16519358-16519363;-;-;-;-;16/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_656;GGTGGGGCGGGAAGGGCCCC;+;chr19;16525395;CHERP_656-chr19:16525395;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_657;GGGTGGTGGGCGGGATGGCA;+;chr19;16529654;CHERP_657-chr19:16529654;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_658;GCTGCCGGCCCCCGGGGCCC;-;chr19;16528162;CHERP_658-chr19:16528162;missense_variant;AAG/AVG;gcTGCCGGc/gcTGTTGGc;19:16528174-16528179;1206-1211;402-404;1265-1270;9/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_659;GCGGGTGCTGCTGGTGGGGC;+;chr19;16525383;CHERP_659-chr19:16525383;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_660;GGGCCAGCGGGGGCTGTGGC;+;chr19;16535562;CHERP_660-chr19:16535562;synonymous_variant;PLA;ccGCTGGCc/ccGCTAGCc;19:16535564-16535569;267-272;89-91;326-331;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_661;CTGTGGCAGGGGTGGCATGG;+;chr19;16535575;CHERP_661-chr19:16535575;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_662;GCCGGGGGTGGAGCAGGCGG;+;chr19;16529689;CHERP_662-chr19:16529689;synonymous_variant;PP;CCCCCG/CCCCCA;19:16529691-16529696;1081-1086;361-362;1140-1145;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_663;CAGGGCCCTGGGGCGGGACC;+;chr19;16530907;CHERP_663-chr19:16530907;intron_variant;-;-;19:16530909-16530914;-;-;-;-;5/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_664;GGTGGTGGGCGGGATGGCAG;+;chr19;16529655;CHERP_664-chr19:16529655;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_665;GGGCGCGGCGGGGGCCAGCG;+;chr19;16535551;CHERP_665-chr19:16535551;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_666;GGATGGCAGGGGCAGGTGCT;+;chr19;16529666;CHERP_666-chr19:16529666;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_667;CGGCGGGATGGGCGCGGCGG;+;chr19;16535542;CHERP_667-chr19:16535542;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_668;AGCGGGGGCTGTGGCAGGGG;+;chr19;16535567;CHERP_668-chr19:16535567;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_669;GCGGGGGCCAGCGGGGGCTG;+;chr19;16535558;CHERP_669-chr19:16535558;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_670;TCCTGGGCCTGTCGTGGGAC;+;chr19;16521525;CHERP_670-chr19:16521525;missense_variant;RPR/RPK;agGCCCAGg/agGCCCAAg;19:16521527-16521532;2103-2108;701-703;2162-2167;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_671;TGGGTGGTGGGCGGGATGGC;+;chr19;16529653;CHERP_671-chr19:16529653;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_672;TGGCAGGGGTGGCATGGTGG;+;chr19;16535578;CHERP_672-chr19:16535578;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_673;CTGCTGCTGCTGGGCCAGGC;+;chr19;16529778;CHERP_673-chr19:16529778;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_674;TGGCCAGGGTGGTGGTGAGG;+;chr19;16523260;CHERP_674-chr19:16523260;missense_variant;PG/PS;CCTGGC/CCTAGC;19:16523262-16523267;1765-1770;589-590;1824-1829;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_675;ATGACTGGAGGGAGAGGAGG;+;chr19;16535633;CHERP_675-chr19:16535633;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16535635-16535640;?-201;?-67;?-260;3/17;2/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_676;AGGCTGGGTGGTGGGCGGGA;+;chr19;16529649;CHERP_676-chr19:16529649;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_677;GGCGCGGCGGGGGCCAGCGG;+;chr19;16535552;CHERP_677-chr19:16535552;missense_variant;AA/AT;GCCGCG/GCCACG;19:16535554-16535559;277-282;93-94;336-341;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_678;GATGGCAGGGGCAGGTGCTG;+;chr19;16529667;CHERP_678-chr19:16529667;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_679;CAGAGCCCAGCCCTGGGGCT;-;chr19;16530598;CHERP_679-chr19:16530598;missense_variant;QSP/QSL;caGAGCCCa/caGAGCTTa;19:16530610-16530615;846-851;282-284;905-910;7/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_680;TGGGCGGCATGGGGGGTGGG;+;chr19;16521588;CHERP_680-chr19:16521588;synonymous_variant;MPP;atGCCGCCc/atGCCACCc;19:16521590-16521595;2040-2045;680-682;2099-2104;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_681;GTGGGCGGGATGGCAGGGGC;+;chr19;16529659;CHERP_681-chr19:16529659;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_682;CTGGCGGTGGGAGGAGAGAG;+;chr19;16530675;CHERP_682-chr19:16530675;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16530677-16530682;-;-;-;-;6/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_683;GGGCTGTGGCAGGGGTGGCA;+;chr19;16535572;CHERP_683-chr19:16535572;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_684;TCTCCCAGAGCTGCAGGAGC;+;chr19;16530656;CHERP_684-chr19:16530656;stop_gained;LWE/L*K;ctCTGGGAg/ctCTAAAAg;19:16530658-16530663;798-803;266-268;857-862;7/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_685;GGAGGAAAGGCCAGGAGAAG;-;chr19;16520834;CHERP_685-chr19:16520834;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_686;TTCCTGGGCCTGTCGTGGGA;+;chr19;16521524;CHERP_686-chr19:16521524;missense_variant;PR/PK;CCCAGG/CCCAAA;19:16521526-16521531;2104-2109;702-703;2163-2168;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_687;GGGATGGCAGGGGCAGGTGC;+;chr19;16529665;CHERP_687-chr19:16529665;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_688;TGACTGGAGGGAGAGGAGGA;+;chr19;16535634;CHERP_688-chr19:16535634;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16535636-16535641;?-200;?-67;?-259;3/17;2/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_689;GCGGCATGGGGGGTGGGAGG;+;chr19;16521591;CHERP_689-chr19:16521591;missense_variant;PMP/PIP;ccCATGCCg/ccCATACCg;19:16521593-16521598;2037-2042;679-681;2096-2101;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_690;AGTGCTGCTCCTGCTGCTGG;+;chr19;16535469;CHERP_690-chr19:16535469;synonymous_variant;EQH;gaGCAGCAc/gaGCAACAc;19:16535471-16535476;360-365;120-122;419-424;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_691;TTGCTGCTGCTGCTGCTGCT;+;chr19;16529769;CHERP_691-chr19:16529769;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_692;GGGGGTGGAGCAGGCGGTGG;+;chr19;16529692;CHERP_692-chr19:16529692;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_693;GCAGGTGCTGGGGCCGGGGG;+;chr19;16529677;CHERP_693-chr19:16529677;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_694;GGGGCAGGTGCTGGGGCCGG;+;chr19;16529674;CHERP_694-chr19:16529674;missense_variant;PA/PT;CCTGCC/CCTACC;19:16529676-16529681;1096-1101;366-367;1155-1160;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_695;GACTGGAGGGAGAGGAGGAG;+;chr19;16535635;CHERP_695-chr19:16535635;splice_acceptor_variant;-;-;19:16535637-16535642;-;-;-;-;2/16;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_696;AGGGGCAGGTGCTGGGGCCG;+;chr19;16529673;CHERP_696-chr19:16529673;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_697;GGGGCCGGGGGTGGAGCAGG;+;chr19;16529686;CHERP_697-chr19:16529686;missense_variant;PA/PT;CCGGCC/CCAACC;19:16529688-16529693;1084-1089;362-363;1143-1148;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_698;CAGGGGCAGGTGCTGGGGCC;+;chr19;16529672;CHERP_698-chr19:16529672;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_699;GGTGGCCAGGGTGGTGGTGA;+;chr19;16523258;CHERP_699-chr19:16523258;missense_variant;PGH/PSH;ccTGGCCAc/ccTAGCCAc;19:16523260-16523265;1767-1772;589-591;1826-1831;11/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_700;CTGGGCCTGTCGTGGGACGG;+;chr19;16521527;CHERP_700-chr19:16521527;missense_variant;RP/KP;AGGCCC/AAGCCC;19:16521529-16521534;2101-2106;701-702;2160-2165;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_701;GTTGCTGCTGCTGCTGCTGC;+;chr19;16529768;CHERP_701-chr19:16529768;synonymous_variant;QQQ;caGCAGCAa/caGCAACAa;19:16529770-16529775;1002-1007;334-336;1061-1066;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_702;TGGGCCTGTCGTGGGACGGG;+;chr19;16521528;CHERP_702-chr19:16521528;missense_variant;DRP/DKP;gaCAGGCCc/gaCAAACCc;19:16521530-16521535;2100-2105;700-702;2159-2164;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_703;CCTGGGCCTGTCGTGGGACG;+;chr19;16521526;CHERP_703-chr19:16521526;missense_variant;RPR/KPR;aGGCCCAgg/aAGCCCAgg;19:16521528-16521533;2102-2107;701-703;2161-2166;12/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_704;CATCTGCAAGCAGCAGACCC;-;chr19;16535616;CHERP_704-chr19:16535616;synonymous_variant;ICK;aTCTGCAag/aTTTGCAag;19:16535628-16535633;203-208;68-70;262-267;3/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_705;GCTGGGGCCGGGGGTGGAGC;+;chr19;16529683;CHERP_705-chr19:16529683;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_706;GCTGCTGCTGCTGCTGGGCC;+;chr19;16529774;CHERP_706-chr19:16529774;synonymous_variant;QQQ;caGCAGCAg/caGCAACAg;19:16529776-16529781;996-1001;332-334;1055-1060;8/17;-;CHERP;ENST00000546361.7;ENSG00000085872;NM_006387.6
CHERP_707;GCAGGGGCAGGTGCTGGGGC;+;chr19;16529671;CHERP_707-chr19:16529671;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CHERP_708;CGAGGAGTTTGTCACCAGCC;-;chr19;16529795;CHERP_708-chr19:16529795;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CHERP;NA;NA;NA
CRNKL1_1;TCTCGCTTGAGCCGTGACGG;+;chr20;20052487;CRNKL1_1-chr20:20052487;upstream_gene_variant;-;-;20:20052489-20052494;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_2;TCCGTCACGGCTCAAGCGAG;-;chr20;20052488;CRNKL1_2-chr20:20052488;upstream_gene_variant;-;-;20:20052500-20052505;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_3;GCCAAGGTAGGCGATCGCGA;-;chr20;20052278;CRNKL1_3-chr20:20052278;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:20052290-20052295;48-?;16-?;172-?;1/14;1/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_4;GATTTCTAGCGTCCGTGCCG;-;chr20;20052376;CRNKL1_4-chr20:20052376;5_prime_UTR_variant;-;-;20:20052388-20052393;-;-;74-79;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_5;GCGTCCGTTGAAGCAACCGC;+;chr20;20038360;CRNKL1_5-chr20:20038360;missense_variant;QRT/QQT;caACGGACg/caACAAACg;20:20038362-20038367;1629-1634;543-545;1753-1758;12/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_6;AAACGTTGCCGGTGCCCGGC;-;chr20;20047879;CRNKL1_6-chr20:20047879;synonymous_variant;NVA;aACGTTGcc/aATGTTGcc;20:20047891-20047896;491-496;164-166;615-620;5/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_7;CCGGCACGGACGCTAGAAAT;+;chr20;20052375;CRNKL1_7-chr20:20052375;5_prime_UTR_variant;-;-;20:20052377-20052382;-;-;85-90;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_8;TCGCCTACCTTGGCCACTTT;+;chr20;20052284;CRNKL1_8-chr20:20052284;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;20:20052286-20052291;-;-;-;-;1/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_9;GAACACGAAACCTTTACCGG;-;chr20;20038379;CRNKL1_9-chr20:20038379;stop_gained;TR/I*;ACACGA/ATATGA;20:20038391-20038396;1600-1605;534-535;1724-1729;12/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_10;GCCACGTTTAGACATGCCAG;-;chr20;20039611;CRNKL1_10-chr20:20039611;missense_variant;PRL/LCL;cCACGTTta/cTATGTTta;20:20039623-20039628;1526-1531;509-511;1650-1655;11/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_11;TGCGTCGCTGCTAGTCAGCA;-;chr20;20052605;CRNKL1_11-chr20:20052605;upstream_gene_variant;-;-;20:20052617-20052622;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_12;TGCTGACTAGCAGCGACGCA;+;chr20;20052605;CRNKL1_12-chr20:20052605;upstream_gene_variant;-;-;20:20052607-20052612;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_13;CATCGACGTCCTCATCTGGA;+;chr20;20036209;CRNKL1_13-chr20:20036209;missense_variant;DVD/DIN;gaCGTCGAt/gaCATCAAt;20:20036211-20036216;2043-2048;681-683;2167-2172;14/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_14;ACCTCTCGCTTGAGCCGTGA;+;chr20;20052484;CRNKL1_14-chr20:20052484;upstream_gene_variant;-;-;20:20052486-20052491;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_15;CGGAGGCGGCACCGTTTCCA;+;chr20;20052504;CRNKL1_15-chr20:20052504;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_16;GAACCGGAAGCGGAACTTGC;+;chr20;20052450;CRNKL1_16-chr20:20052450;5_prime_UTR_variant;-;-;20:20052452-20052457;-;-;10-15;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_17;TCGAGCCGTGGCGCCCTGCA;+;chr20;20052708;CRNKL1_17-chr20:20052708;upstream_gene_variant;-;-;20:20052710-20052715;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_18;TGCCTCGAGTTAATCAGTTC;-;chr20;20048345;CRNKL1_18-chr20:20048345;stop_gained;PR/L*;CCTCGA/CTTTGA;20:20048357-20048362;436-441;146-147;560-565;4/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_19;CCCCTCGCGATCGCCTACCT;+;chr20;20052274;CRNKL1_19-chr20:20052274;intron_variant;-;-;20:20052276-20052281;-;-;-;-;1/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_20;AACTCGAGGCAGCGTTGTTA;+;chr20;20048354;CRNKL1_20-chr20:20048354;missense_variant;PRV/PQI;cCTCGAGtt/cCTCAAAtt;20:20048356-20048361;437-442;146-148;561-566;4/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_21;TTTACCGGCGGTTGCTTCAA;-;chr20;20038367;CRNKL1_21-chr20:20038367;missense_variant;YR/YW;TACCGG/TATTGG;20:20038379-20038384;1612-1617;538-539;1736-1741;12/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_22;CTAGCGTCCGTGCCGGGGAC;-;chr20;20052371;CRNKL1_22-chr20:20052371;5_prime_UTR_variant;-;-;20:20052383-20052388;-;-;79-84;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_23;TTCAGCGAATTTAATCCATG;+;chr20;20039693;CRNKL1_23-chr20:20039693;missense_variant;FAE/FAK;tTCGCTGaa/tTCGCTAaa;20:20039695-20039700;1454-1459;485-487;1578-1583;11/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_24;GTCTAAACGTGGCTGACTGA;+;chr20;20039618;CRNKL1_24-chr20:20039618;missense_variant;RLD/HLN;cGTTTAGac/cATTTAAac;20:20039620-20039625;1529-1534;510-512;1653-1658;11/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_25;AAACGGTGCCGCCTCCGTCA;-;chr20;20052501;CRNKL1_25-chr20:20052501;upstream_gene_variant;-;-;20:20052513-20052518;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_26;CGAGCCGTGGCGCCCTGCAA;+;chr20;20052709;CRNKL1_26-chr20:20052709;upstream_gene_variant;-;-;20:20052711-20052716;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_27;CAGAGCCACTCGTCCTCGCC;-;chr20;20052688;CRNKL1_27-chr20:20052688;upstream_gene_variant;-;-;20:20052700-20052705;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_28;GTAAGAACGGAGCTCCAATC;+;chr20;20052733;CRNKL1_28-chr20:20052733;upstream_gene_variant;-;-;20:20052735-20052740;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_29;CGATTTCTAGCGTCCGTGCC;-;chr20;20052377;CRNKL1_29-chr20:20052377;5_prime_UTR_variant;-;-;20:20052389-20052394;-;-;73-78;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_30;CGACGCAAGGACTGCGGTGC;+;chr20;20052618;CRNKL1_30-chr20:20052618;upstream_gene_variant;-;-;20:20052620-20052625;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_31;CTCTCATCGACGTCCTCATC;+;chr20;20036205;CRNKL1_31-chr20:20036205;missense_variant;DE/NK;GATGAG/AATAAA;20:20036207-20036212;2047-2052;683-684;2171-2176;14/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_32;ATCTAAAGCACGCTCGTATA;+;chr20;20048471;CRNKL1_32-chr20:20048471;missense_variant;ALD/ALN;gCTTTAGat/gCTTTAAat;20:20048473-20048478;320-325;107-109;444-449;4/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_33;TAGCAGCGACGCAAGGACTG;+;chr20;20052612;CRNKL1_33-chr20:20052612;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_34;ATCTCTAATGACGGCAACAG;-;chr20;20056002;CRNKL1_34-chr20:20056002;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;20:20056014-20056019;?-1;?-1;28-33;1/15;-;CRNKL1;ENST00000377340.6;ENSG00000101343;-
CRNKL1_35;CGGCTCAAGCGAGAGGTCAA;-;chr20;20052481;CRNKL1_35-chr20:20052481;upstream_gene_variant;-;-;20:20052493-20052498;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_36;GCTCCAATCTGGATGCTCGA;+;chr20;20052744;CRNKL1_36-chr20:20052744;upstream_gene_variant;-;-;20:20052746-20052751;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_37;AGTGATTTACAAGTATGCCC;-;chr20;20043629;CRNKL1_37-chr20:20043629;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_38;ATATCGCTCATAAATGGTGC;+;chr20;20047763;CRNKL1_38-chr20:20047763;missense_variant,splice_region_variant;ERF/EQF;gAGCGATtt/gAGCAATtt;20:20047765-20047770;617-622;206-208;741-746;5/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_39;CTCATACACTTTCCGTGCAT;+;chr20;20045392;CRNKL1_39-chr20:20045392;missense_variant;VYE/VYK;gTGTATGag/gTATATAag;20:20045394-20045399;710-715;237-239;834-839;6/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_40;AAGTGTCCTTCTGGAACGTT;+;chr20;20055972;CRNKL1_40-chr20:20055972;missense_variant;KDT/KNT;aaGGACACt/aaAAACACt;20:20055974-20055979;36-41;12-14;68-73;1/15;-;CRNKL1;ENST00000377340.6;ENSG00000101343;-
CRNKL1_41;GTTGAAGCAACCGCCGGTAA;+;chr20;20038366;CRNKL1_41-chr20:20038366;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_42;TGGGAAACGTTGCCGGTGCC;-;chr20;20047883;CRNKL1_42-chr20:20047883;synonymous_variant;GN;GGAAAC/GGAAAT;20:20047895-20047900;487-492;163-164;611-616;5/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_43;TTTGGGAATCCGCTGCTTCC;+;chr20;20052301;CRNKL1_43-chr20:20052301;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_44;ATCGCCTACCTTGGCCACTT;+;chr20;20052283;CRNKL1_44-chr20:20052283;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:20052285-20052290;-;-;-;-;1/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_45;TATTTCGAGCATGGTTGACT;+;chr20;20048389;CRNKL1_45-chr20:20048389;missense_variant;ARN/AQN;gcTCGAAAt/gcTCAAAAt;20:20048391-20048396;402-407;134-136;526-531;4/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_46;GGAAGCGCTACATTTATCTT;-;chr20;20042364;CRNKL1_46-chr20:20042364;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_47;GATGACCAGGCGAGGACGAG;+;chr20;20052680;CRNKL1_47-chr20:20052680;upstream_gene_variant;-;-;20:20052682-20052687;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_48;CGAGTGGCTCTGTCGAGCCG;+;chr20;20052696;CRNKL1_48-chr20:20052696;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_49;ACTACCGAAATATTACACTC;-;chr20;20048447;CRNKL1_49-chr20:20048447;stop_gained;YR/Y*;TACCGA/TATTGA;20:20048459-20048464;334-339;112-113;458-463;4/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_50;TTGCGGCAGCGCGTGGAGTG;+;chr20;20052548;CRNKL1_50-chr20:20052548;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_51;GTCCTCCTTGCGGCAGCGCG;+;chr20;20052541;CRNKL1_51-chr20:20052541;upstream_gene_variant;-;-;20:20052543-20052548;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_52;AATCCGCTGCTTCCCGGCCG;+;chr20;20052307;CRNKL1_52-chr20:20052307;missense_variant;QRI/QQI;cAGCGGAtt/cAGCAAAtt;20:20052309-20052314;29-34;10-12;153-158;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_53;AATCTGGATGCTCGAGGGCG;+;chr20;20052749;CRNKL1_53-chr20:20052749;upstream_gene_variant;-;-;20:20052751-20052756;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_54;TCAACCATGCTCGAAATATC;-;chr20;20048387;CRNKL1_54-chr20:20048387;missense_variant;NH/NY;AACCAT/AATTAT;20:20048399-20048404;394-399;132-133;518-523;4/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_55;ATGGTTTGATTACTTGCGCT;-;chr20;20042474;CRNKL1_55-chr20:20042474;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_56;TCTTAACATCAGGGTGCACG;+;chr20;20045460;CRNKL1_56-chr20:20045460;missense_variant;DVK/DIK;gaTGTTAAg/gaTATTAAg;20:20045462-20045467;642-647;214-216;766-771;6/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_57;GTGCACGAGGACAAGTGCAA;+;chr20;20045473;CRNKL1_57-chr20:20045473;missense_variant;LVH/LMH;cTCGTGCac/cTCATGCac;20:20045475-20045480;629-634;210-212;753-758;6/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_58;ACCTCTGGCATGTCTAAACG;+;chr20;20039607;CRNKL1_58-chr20:20039607;missense_variant,splice_region_variant;PE/PK;CCAGAG/CCAAAA;20:20039609-20039614;1540-1545;514-515;1664-1669;11/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_59;TCAACGGACGCAGCATGTCA;-;chr20;20038351;CRNKL1_59-chr20:20038351;missense_variant;QRT/QWT;cAACGGAcg/cAATGGAcg;20:20038363-20038368;1628-1633;543-545;1752-1757;12/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_60;ATCTGGATGCTCGAGGGCGG;+;chr20;20052750;CRNKL1_60-chr20:20052750;upstream_gene_variant;-;-;20:20052752-20052757;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_61;TTCGAGAATTTGACAGATGC;-;chr20;20039762;CRNKL1_61-chr20:20039762;stop_gained;RE/*E;CGAGAA/TGAGAA;20:20039774-20039779;1375-1380;459-460;1499-1504;11/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_62;TCTCATACACTTTCCGTGCA;+;chr20;20045391;CRNKL1_62-chr20:20045391;missense_variant;VYE/VYK;gtGTATGAg/gtATATAAg;20:20045393-20045398;711-716;237-239;835-840;6/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_63;TGTCTGCAGCAGTCGACCTC;+;chr20;20052342;CRNKL1_63-chr20:20052342;5_prime_UTR_variant;-;-;20:20052344-20052349;-;-;118-123;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_64;TCGCCTGGTCATCCCAGTTC;-;chr20;20052673;CRNKL1_64-chr20:20052673;upstream_gene_variant;-;-;20:20052685-20052690;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_65;GTACAAGTACACGTACATGG;-;chr20;20047912;CRNKL1_65-chr20:20047912;synonymous_variant;YKY;tACAAGTac/tATAAGTac;20:20047924-20047929;458-463;153-155;582-587;5/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_66;GTCGACTGCTGCAGACATGG;-;chr20;20052339;CRNKL1_66-chr20:20052339;5_prime_UTR_variant;-;-;20:20052351-20052356;-;-;111-116;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_67;GGAGAACCTAACGTTCCAGA;-;chr20;20055981;CRNKL1_67-chr20:20055981;synonymous_variant;ENL;gAGAACCta/gAGAATTta;20:20055993-20055998;17-22;6-8;49-54;1/15;-;CRNKL1;ENST00000377340.6;ENSG00000101343;-
CRNKL1_68;CTCCACGCGCTGCCGCAAGG;-;chr20;20052546;CRNKL1_68-chr20:20052546;upstream_gene_variant;-;-;20:20052558-20052563;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_69;TATATCGCTCATAAATGGTG;+;chr20;20047762;CRNKL1_69-chr20:20047762;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:20047764-20047769;618-?;206-?;742-?;5/14;5/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_70;CAGGTACAAGTACACGTACA;-;chr20;20047915;CRNKL1_70-chr20:20047915;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:20047927-20047932;?-460;?-154;?-584;5/14;4/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_71;GACGCAAGGACTGCGGTGCA;+;chr20;20052619;CRNKL1_71-chr20:20052619;upstream_gene_variant;-;-;20:20052621-20052626;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_72;GGTCCCAGATATTTCGAGCA;+;chr20;20048380;CRNKL1_72-chr20:20048380;stop_gained;IWD/I*N;atCTGGGAc/atCTAAAAc;20:20048382-20048387;411-416;137-139;535-540;4/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_73;ATTTGCCTATGGAAGTTCCC;+;chr20;20039830;CRNKL1_73-chr20:20039830;missense_variant;IGK/ISK;atAGGCAAa/atAAGCAAa;20:20039832-20039837;1317-1322;439-441;1441-1446;11/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_74;TGCACTCTATGAAGAATTGG;-;chr20;20042333;CRNKL1_74-chr20:20042333;missense_variant;ALY/AFY;gCACTCTat/gCATTTTat;20:20042345-20042350;1139-1144;380-382;1263-1268;8/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_75;CAACCATGCTCGAAATATCT;-;chr20;20048386;CRNKL1_75-chr20:20048386;missense_variant;NHA/NYA;aACCATGct/aATTATGct;20:20048398-20048403;395-400;132-134;519-524;4/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_76;ACAGGACTGTGATTAGTAAC;-;chr20;20049387;CRNKL1_76-chr20:20049387;missense_variant;RT/RI;AGGACT/AGGATT;20:20049399-20049404;232-237;78-79;356-361;3/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_77;GACTTATGCTGCTGGAATCT;-;chr20;20037431;CRNKL1_77-chr20:20037431;missense_variant;LM/FM;CTTATG/TTTATG;20:20037443-20037448;1771-1776;591-592;1895-1900;13/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_78;CAGTTATCTGTACCTCAGCC;+;chr20;20050586;CRNKL1_78-chr20:20050586;synonymous_variant;QIT;caGATAACt/caAATAACt;20:20050588-20050593;81-86;27-29;205-210;2/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_79;TGCCAATGTCCCACCCATTC;-;chr20;20042399;CRNKL1_79-chr20:20042399;synonymous_variant;ANV;gCCAATGtc/gCTAATGtc;20:20042411-20042416;1073-1078;358-360;1197-1202;8/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_80;TACCAGAACTGATTAACTCG;+;chr20;20048340;CRNKL1_80-chr20:20048340;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:20048342-20048347;451-?;151-?;575-?;4/14;4/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_81;TGCTCGAAATATCTGGGACC;-;chr20;20048380;CRNKL1_81-chr20:20048380;stop_gained;ARN/A*N;gCTCGAAat/gCTTGAAat;20:20048392-20048397;401-406;134-136;525-530;4/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_82;GAAAGGTCCAGACTGATGAT;-;chr20;20037326;CRNKL1_82-chr20:20037326;synonymous_variant;KV;AAGGTC/AAGGTT;20:20037338-20037343;1876-1881;626-627;2000-2005;13/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_83;AGCTCCAATCTGGATGCTCG;+;chr20;20052743;CRNKL1_83-chr20:20052743;upstream_gene_variant;-;-;20:20052745-20052750;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_84;ACGTACATGGAGGAAATGTT;-;chr20;20047902;CRNKL1_84-chr20:20047902;synonymous_variant;TYM;acGTACATg/acGTATATg;20:20047914-20047919;468-473;156-158;592-597;5/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_85;CACGTACATGGAGGAAATGT;-;chr20;20047903;CRNKL1_85-chr20:20047903;missense_variant;TYM/MYM;aCGTACAtg/aTGTATAtg;20:20047915-20047920;467-472;156-158;591-596;5/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_86;GTCATTAGCCAGAAGAGCAT;-;chr20;20040688;CRNKL1_86-chr20:20040688;missense_variant;SLA/LLA;tCATTAGcc/tTATTAGcc;20:20040700-20040705;1286-1291;429-431;1410-1415;10/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_87;AACAAACAGGATCTCGGAAC;+;chr20;20052434;CRNKL1_87-chr20:20052434;5_prime_UTR_variant;-;-;20:20052436-20052441;-;-;26-31;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_88;TACTCCCTTGCAGGGCGCCA;-;chr20;20052716;CRNKL1_88-chr20:20052716;upstream_gene_variant;-;-;20:20052728-20052733;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_89;CAGGATCTCGGAACCGGAAG;+;chr20;20052440;CRNKL1_89-chr20:20052440;5_prime_UTR_variant;-;-;20:20052442-20052447;-;-;20-25;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_90;CCTTCACTTCTTCTTCGTAC;+;chr20;20043491;CRNKL1_90-chr20:20043491;missense_variant;EVK/EIK;gaAGTGAAg/gaAATAAAg;20:20043493-20043498;966-971;322-324;1090-1095;7/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_91;ACAGGTGTATCAAGCCTCTT;-;chr20;20041589;CRNKL1_91-chr20:20041589;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_92;GAAGCAGCGGATTCCCAAAG;-;chr20;20052300;CRNKL1_92-chr20:20052300;stop_gained;KQR/K*R;aAGCAGCgg/aAGTAGCgg;20:20052312-20052317;26-31;9-11;150-155;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_93;AGTTATCTGTACCTCAGCCG;+;chr20;20050587;CRNKL1_93-chr20:20050587;synonymous_variant;QIT;cAGATAAct/cAAATAAct;20:20050589-20050594;80-85;27-29;204-209;2/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_94;GGAACTGGGATGACCAGGCG;+;chr20;20052672;CRNKL1_94-chr20:20052672;upstream_gene_variant;-;-;20:20052674-20052679;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_95;TTGGTGATATTGACAGAGCA;-;chr20;20039660;CRNKL1_95-chr20:20039660;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_96;AACCATGCATCATAATTGTG;+;chr20;20042488;CRNKL1_96-chr20:20042488;stop_gained;AW/A*;GCATGG/GCATAA;20:20042490-20042495;994-999;332-333;1118-1123;8/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_97;AACGTTCCAGAAGGACACTT;-;chr20;20055972;CRNKL1_97-chr20:20055972;stop_gained;TFQ/MF*;aCGTTCCag/aTGTTTTag;20:20055984-20055989;26-31;9-11;58-63;1/15;-;CRNKL1;ENST00000377340.6;ENSG00000101343;-
CRNKL1_98;ATGCTCGAAATATCTGGGAC;-;chr20;20048381;CRNKL1_98-chr20:20048381;stop_gained;AR/A*;GCTCGA/GCTTGA;20:20048393-20048398;400-405;134-135;524-529;4/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_99;ATGCTTATTTTGCCCATGCA;-;chr20;20045407;CRNKL1_99-chr20:20045407;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_100;CGTGAGAGAAGTCTATGAAA;-;chr20;20042426;CRNKL1_100-chr20:20042426;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_101;GCACCGTTTCCATGGTGACC;+;chr20;20052512;CRNKL1_101-chr20:20052512;upstream_gene_variant;-;-;20:20052514-20052519;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_102;ATGGCGGCCTCCACCGCGGC;-;chr20;20052323;CRNKL1_102-chr20:20052323;start_lost;MAA/MVA;atGGCGGCc/atGGTGGCc;20:20052335-20052340;3-8;1-3;127-132;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_103;GAGTGCCAGGCTTGCTCCTC;+;chr20;20047827;CRNKL1_103-chr20:20047827;stop_gained;WH/*H;TGGCAC/TAGCAC;20:20047829-20047834;553-558;185-186;677-682;5/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_104;CTATGCACTCTATGAAGAAT;-;chr20;20042336;CRNKL1_104-chr20:20042336;missense_variant;YAL/YAF;tATGCACtc/tATGCATtc;20:20042348-20042353;1136-1141;379-381;1260-1265;8/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_105;TCCTAATACAGGATCCTGAG;-;chr20;20041617;CRNKL1_105-chr20:20041617;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:20041629-20041634;-;-;-;-;8/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_106;GCACTCCACGCGCTGCCGCA;-;chr20;20052549;CRNKL1_106-chr20:20052549;upstream_gene_variant;-;-;20:20052561-20052566;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_107;TGCACCCTGATGTTAAGAAC;-;chr20;20045458;CRNKL1_107-chr20:20045458;missense_variant;HP/HF;CACCCT/CATTTT;20:20045470-20045475;634-639;212-213;758-763;6/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_108;CCAATCTGGATGCTCGAGGG;+;chr20;20052747;CRNKL1_108-chr20:20052747;upstream_gene_variant;-;-;20:20052749-20052754;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_109;ACTGCGGTGCAGGGCGTCCA;+;chr20;20052628;CRNKL1_109-chr20:20052628;upstream_gene_variant;-;-;20:20052630-20052635;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_110;CCTCCGGAACTGGGATGACC;+;chr20;20052667;CRNKL1_110-chr20:20052667;upstream_gene_variant;-;-;20:20052669-20052674;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_111;ACGTTCCAGAAGGACACTTT;-;chr20;20055971;CRNKL1_111-chr20:20055971;stop_gained;TFQ/TF*;acGTTCCAg/acGTTTTAg;20:20055983-20055988;27-32;9-11;59-64;1/15;-;CRNKL1;ENST00000377340.6;ENSG00000101343;-
CRNKL1_112;TGCATACAGTATCCACATTT;+;chr20;20040734;CRNKL1_112-chr20:20040734;synonymous_variant;LYA;cTGTATGca/cTATATGca;20:20040736-20040741;1250-1255;417-419;1374-1379;10/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_113;GGTTGGTTGGCAGCATCTTC;+;chr20;20036301;CRNKL1_113-chr20:20036301;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_114;ATCCATGAGGTACAATTTTC;+;chr20;20039706;CRNKL1_114-chr20:20039706;stop_gained;SW/S*;TCATGG/TCATAA;20:20039708-20039713;1441-1446;481-482;1565-1570;11/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_115;TTCTTACCCCATCATCAGTC;+;chr20;20037316;CRNKL1_115-chr20:20037316;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:20037318-20037323;1896-?;632-?;2020-?;13/14;13/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_116;GTGCTCTGTCAATATCACCA;+;chr20;20039659;CRNKL1_116-chr20:20039659;missense_variant;DRA/DKA;gaCAGAGCa/gaCAAAGCa;20:20039661-20039666;1488-1493;496-498;1612-1617;11/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_117;CAGGCTGCGCGTCCTCCTTG;+;chr20;20052531;CRNKL1_117-chr20:20052531;upstream_gene_variant;-;-;20:20052533-20052538;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_118;AGACATGGCGGCCTCCACCG;-;chr20;20052327;CRNKL1_118-chr20:20052327;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;20:20052339-20052344;?-4;?-2;123-128;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_119;GTGAGGAATTAGTTCCAAAG;+;chr20;20041572;CRNKL1_119-chr20:20041572;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_120;ACTGGATAAAATACGCACAA;-;chr20;20049369;CRNKL1_120-chr20:20049369;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_121;GAGGTCGACTGCTGCAGACA;-;chr20;20052342;CRNKL1_121-chr20:20052342;5_prime_UTR_variant;-;-;20:20052354-20052359;-;-;108-113;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_122;GCAGTTATCTGTACCTCAGC;+;chr20;20050585;CRNKL1_122-chr20:20050585;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_123;CCAGGTCAGCCTCCGGAACT;+;chr20;20052658;CRNKL1_123-chr20:20052658;upstream_gene_variant;-;-;20:20052660-20052665;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_124;TCCGTTCTTACTCCCTTGCA;-;chr20;20052724;CRNKL1_124-chr20:20052724;upstream_gene_variant;-;-;20:20052736-20052741;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_125;TTCTGTAGTCTGATGCAGGC;-;chr20;20036351;CRNKL1_125-chr20:20036351;splice_acceptor_variant;-;-;20:20036363-20036368;-;-;-;-;13/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_126;ATTAAACTGGTTGTCTTTCT;-;chr20;20042519;CRNKL1_126-chr20:20042519;intron_variant;-;-;20:20042531-20042536;-;-;-;-;7/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_127;TGCTGAACAACTCTTAAGAG;-;chr20;20050568;CRNKL1_127-chr20:20050568;stop_gained;AEQ/AE*;gCTGAACaa/gCTGAATaa;20:20050580-20050585;89-94;30-32;213-218;2/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_128;CGCTTGAGCCGTGACGGAGG;+;chr20;20052490;CRNKL1_128-chr20:20052490;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_129;CTGGATAAAATACGCACAAT;-;chr20;20049368;CRNKL1_129-chr20:20049368;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_130;TGGGGTAAGAACTCTGCCCT;-;chr20;20037307;CRNKL1_130-chr20:20037307;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_131;AGTGCGGCGTCCTGGAGCTG;+;chr20;20052564;CRNKL1_131-chr20:20052564;upstream_gene_variant;-;-;20:20052566-20052571;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_132;AAAGAACACGAAACCTTTAC;-;chr20;20038382;CRNKL1_132-chr20:20038382;missense_variant;RT/RI;AGAACA/AGAATA;20:20038394-20038399;1597-1602;533-534;1721-1726;12/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_133;CTGGACACCTGTCCCCGGCA;+;chr20;20052361;CRNKL1_133-chr20:20052361;5_prime_UTR_variant;-;-;20:20052363-20052368;-;-;99-104;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_134;GAGGCAGCGTTGTTATGGCC;+;chr20;20048359;CRNKL1_134-chr20:20048359;synonymous_variant;TLP;acGCTGCCt/acGCTACCt;20:20048361-20048366;432-437;144-146;556-561;4/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_135;GACGCGCAGCCTGGTCACCA;-;chr20;20052524;CRNKL1_135-chr20:20052524;upstream_gene_variant;-;-;20:20052536-20052541;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_136;CATGCGAAACTGTGAAGAAA;-;chr20;20037460;CRNKL1_136-chr20:20037460;stop_gained;MRN/M*N;aTGCGAAac/aTGTGAAac;20:20037472-20037477;1742-1747;581-583;1866-1871;13/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_137;TTTATGAGCGATATATCCTT;-;chr20;20047757;CRNKL1_137-chr20:20047757;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_138;TTGAGAAGAAGTTTGGTGAT;-;chr20;20043555;CRNKL1_138-chr20:20043555;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_139;CGAAGTTTTGAAGAAGAATT;-;chr20;20037408;CRNKL1_139-chr20:20037408;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_140;CTCCGTTCTTACTCCCTTGC;-;chr20;20052725;CRNKL1_140-chr20:20052725;upstream_gene_variant;-;-;20:20052737-20052742;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_141;GACCTGAAAATTGTACCTCA;-;chr20;20039711;CRNKL1_141-chr20:20039711;missense_variant;PE/FE;CCTGAA/TTTGAA;20:20039723-20039728;1426-1431;476-477;1550-1555;11/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_142;TCATCTGTGATCTTCTGTTG;+;chr20;20050507;CRNKL1_142-chr20:20050507;missense_variant;TD/TN;ACAGAT/ACAAAT;20:20050509-20050514;160-165;54-55;284-289;2/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_143;CTCAAACACCTGCCGGGCAC;+;chr20;20047868;CRNKL1_143-chr20:20047868;missense_variant;VFE/VFK;gTGTTTGag/gTATTTAag;20:20047870-20047875;512-517;171-173;636-641;5/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_144;TCCACAGTTTGGCCATGGCC;+;chr20;20036266;CRNKL1_144-chr20:20036266;stop_gained;KLW/KL*;aaACTGTGg/aaACTATAg;20:20036268-20036273;1986-1991;662-664;2110-2115;14/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_145;ATGGGGTAAGAACTCTGCCC;-;chr20;20037308;CRNKL1_145-chr20:20037308;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_146;GCGCGTGGAGTGCGGCGTCC;+;chr20;20052556;CRNKL1_146-chr20:20052556;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_147;AAAGGTCCAGACTGATGATG;-;chr20;20037325;CRNKL1_147-chr20:20037325;stop_gained;KVQ/KV*;aAGGTCCag/aAGGTTTag;20:20037337-20037342;1877-1882;626-628;2001-2006;13/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_148;GAAATGTTGGGAAACGTTGC;-;chr20;20047890;CRNKL1_148-chr20:20047890;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_149;CAATCTGGATGCTCGAGGGC;+;chr20;20052748;CRNKL1_149-chr20:20052748;upstream_gene_variant;-;-;20:20052750-20052755;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_150;TGATCCAGTTCTTAACATCA;+;chr20;20045451;CRNKL1_150-chr20:20045451;stop_gained;NWI/N*I;aaCTGGATc/aaCTAAATc;20:20045453-20045458;651-656;217-219;775-780;6/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_151;TCTCAGCTCAAAGTTGATGT;+;chr20;20047805;CRNKL1_151-chr20:20047805;synonymous_variant;ELR;gAGCTGAga/gAGCTAAga;20:20047807-20047812;575-580;192-194;699-704;5/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_152;GTTCTTTGGACATTTGCCTA;+;chr20;20039819;CRNKL1_152-chr20:20039819;synonymous_variant;PKN;cCAAAGAac/cCAAAAAac;20:20039821-20039826;1328-1333;443-445;1452-1457;11/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_153;AATGGGTGGGACATTGGCAA;+;chr20;20042400;CRNKL1_153-chr20:20042400;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_154;CCTTAAGAAGCAAGATTTGC;+;chr20;20048501;CRNKL1_154-chr20:20048501;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_155;TTGATCCAGTTCTTAACATC;+;chr20;20045450;CRNKL1_155-chr20:20045450;stop_gained;WI/*I;TGGATC/TAAATC;20:20045452-20045457;652-657;218-219;776-781;6/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_156;TCAGCCAGAGTGTAATATTT;+;chr20;20048440;CRNKL1_156-chr20:20048440;stop_gained;LWL/L*L;ctCTGGCTg/ctCTAACTg;20:20048442-20048447;351-356;117-119;475-480;4/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_157;CCTTTCATAGACTTCTCTCA;+;chr20;20042424;CRNKL1_157-chr20:20042424;missense_variant;YER/YKR;tATGAAAgg/tATAAAAgg;20:20042426-20042431;1058-1063;353-355;1182-1187;8/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_158;TGCCGGGGACAGGTGTCCAG;-;chr20;20052361;CRNKL1_158-chr20:20052361;5_prime_UTR_variant;-;-;20:20052373-20052378;-;-;89-94;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_159;CCAGCGCTCAAACACCTGCC;+;chr20;20047862;CRNKL1_159-chr20:20047862;missense_variant;ERW/EHW;gAGCGCTgg/gAGCACTgg;20:20047864-20047869;518-523;173-175;642-647;5/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_160;GTGATCTTCTGTTGAGGTGG;+;chr20;20050513;CRNKL1_160-chr20:20050513;synonymous_variant;KI;AAGATC/AAAATC;20:20050515-20050520;154-159;52-53;278-283;2/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_161;CCGCTGCTTCCCGGCCGCGG;+;chr20;20052310;CRNKL1_161-chr20:20052310;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_162;TCCAGCGCTCAAACACCTGC;+;chr20;20047861;CRNKL1_162-chr20:20047861;stop_gained;ERW/ER*;gaGCGCTGg/gaGCGCTAg;20:20047863-20047868;519-524;173-175;643-648;5/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_163;TCCTCTCAGGATCCTGTATT;+;chr20;20041613;CRNKL1_163-chr20:20041613;missense_variant;PER/PKK;ccTGAGAGg/ccTAAAAAg;20:20041615-20041620;1170-1175;390-392;1294-1299;9/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_164;TGCTGAGCACCATCCAGATG;-;chr20;20036221;CRNKL1_164-chr20:20036221;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_165;ATCCACACAATTATGATGCA;-;chr20;20042493;CRNKL1_165-chr20:20042493;missense_variant;PH/LY;CCACAC/TTATAT;20:20042505-20042510;979-984;327-328;1103-1108;8/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_166;AAGGATATATCGCTCATAAA;+;chr20;20047757;CRNKL1_166-chr20:20047757;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_167;CTTAAGAAGCAAGATTTGCA;+;chr20;20048502;CRNKL1_167-chr20:20048502;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_168;TCTGTGATCTTCTGTTGAGG;+;chr20;20050510;CRNKL1_168-chr20:20050510;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_169;ATTTGGAACAGCTTCAGATA;-;chr20;20037391;CRNKL1_169-chr20:20037391;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_170;TGACTTGAGATGCTCACCTC;+;chr20;20039592;CRNKL1_170-chr20:20039592;intron_variant;-;-;20:20039594-20039599;-;-;-;-;11/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_171;CGCAAGGAGGACGCGCAGCC;-;chr20;20052533;CRNKL1_171-chr20:20052533;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_172;GGAACTTTTCATAAAGCTTC;+;chr20;20039740;CRNKL1_172-chr20:20039740;synonymous_variant;EKF;gaAAAGTTc/gaAAAATTc;20:20039742-20039747;1407-1412;469-471;1531-1536;11/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_173;TGGCGGCCTCCACCGCGGCC;-;chr20;20052322;CRNKL1_173-chr20:20052322;synonymous_variant;AA;GCGGCC/GCGGCT;20:20052334-20052339;4-9;2-3;128-133;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_174;GGACAAGTGCAAGGGAATTA;+;chr20;20045481;CRNKL1_174-chr20:20045481;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:20045483-20045488;?-626;?-209;?-750;6/14;5/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_175;GAGAGAGCTGTGGAATTCTT;-;chr20;20045375;CRNKL1_175-chr20:20045375;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_176;AGCAAACATACCTTTTTGTG;+;chr20;20041555;CRNKL1_176-chr20:20041555;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:20041557-20041562;-;-;-;-;9/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_177;GCGGATTCCCAAAGTGGCCA;-;chr20;20052294;CRNKL1_177-chr20:20052294;missense_variant;RIP/RIS;cGGATTCcc/cGGATTTcc;20:20052306-20052311;32-37;11-13;156-161;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_178;GGTGCACGAGGACAAGTGCA;+;chr20;20045472;CRNKL1_178-chr20:20045472;missense_variant;LVH/LIH;ctCGTGCAc/ctCATACAc;20:20045474-20045479;630-635;210-212;754-759;6/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_179;GCCTCTTCTCCTGAATGGGT;+;chr20;20042387;CRNKL1_179-chr20:20042387;missense_variant;EKR/EKK;gaGAAGAGg/gaAAAAAAg;20:20042389-20042394;1095-1100;365-367;1219-1224;8/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_180;ATTTTCCAGGGAACTTCCAT;-;chr20;20039838;CRNKL1_180-chr20:20039838;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:20039850-20039855;-;-;-;-;10/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_181;AGTCCTGCAAGTTCCGCTTC;-;chr20;20052456;CRNKL1_181-chr20:20052456;upstream_gene_variant;-;-;20:20052468-20052473;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_182;GACTGCGGTGCAGGGCGTCC;+;chr20;20052627;CRNKL1_182-chr20:20052627;upstream_gene_variant;-;-;20:20052629-20052634;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_183;GCCCTGCAAGGGAGTAAGAA;+;chr20;20052720;CRNKL1_183-chr20:20052720;upstream_gene_variant;-;-;20:20052722-20052727;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_184;TCTGTAGTCTGATGCAGGCT;-;chr20;20036350;CRNKL1_184-chr20:20036350;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_185;GCTCAGTTTGAGTTGTCTTC;-;chr20;20037537;CRNKL1_185-chr20:20037537;stop_gained;AQF/A*F;gcTCAGTTt/gcTTAGTTt;20:20037549-20037554;1665-1670;555-557;1789-1794;13/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_186;CTTTCAAACTAAATGCAGAC;+;chr20;20043655;CRNKL1_186-chr20:20043655;missense_variant;FE/FK;TTTGAA/TTTAAA;20:20043657-20043662;802-807;268-269;926-931;7/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_187;GGGAAGAGAATCTCTAATGA;-;chr20;20056011;CRNKL1_187-chr20:20056011;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_188;TACACCTGTCTTGTCCTCTC;+;chr20;20041600;CRNKL1_188-chr20:20041600;missense_variant;QV/QI;CAGGTG/CAAATA;20:20041602-20041607;1183-1188;395-396;1307-1312;9/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_189;TTATTTCTGTAGTCTGATGC;-;chr20;20036355;CRNKL1_189-chr20:20036355;intron_variant;-;-;20:20036367-20036372;-;-;-;-;13/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_190;ATTCCCAAAGTGGCCAAGGT;-;chr20;20052290;CRNKL1_190-chr20:20052290;missense_variant;IPK/IFK;atTCCCAAa/atTTTTAAa;20:20052302-20052307;36-41;12-14;160-165;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_191;GGAAGAGAGACTTATGCTGC;-;chr20;20037439;CRNKL1_191-chr20:20037439;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_192;GGCGTCCAGGGCGCATCCCC;+;chr20;20052640;CRNKL1_192-chr20:20052640;upstream_gene_variant;-;-;20:20052642-20052647;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_193;GAGCATTGGTAAGTAAAGAA;-;chr20;20040674;CRNKL1_193-chr20:20040674;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_194;TTTCTTCCACAGTTTGGCCA;+;chr20;20036261;CRNKL1_194-chr20:20036261;stop_gained;WKK/*KK;tGGAAGAaa/tAAAAAAaa;20:20036263-20036268;1991-1996;664-666;2115-2120;14/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_195;TTTTCGGGTGATTTTGTTAC;-;chr20;20047934;CRNKL1_195-chr20:20047934;intron_variant;-;-;20:20047946-20047951;-;-;-;-;4/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_196;CTGTCTGCATTTAGTTTGAA;-;chr20;20043657;CRNKL1_196-chr20:20043657;intron_variant;-;-;20:20043669-20043674;-;-;-;-;6/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_197;CTGCAAATCTTGCTTCTTAA;-;chr20;20048503;CRNKL1_197-chr20:20048503;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_198;GCAGGTGTTTGAGCGCTGGA;-;chr20;20047861;CRNKL1_198-chr20:20047861;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_199;GCTGAATTAGAGACAATCCT;-;chr20;20039679;CRNKL1_199-chr20:20039679;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_200;AAAGTTGATGTAGGAGTGCC;+;chr20;20047814;CRNKL1_200-chr20:20047814;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_201;CTTTTCTTCACAGTTTCGCA;+;chr20;20037458;CRNKL1_201-chr20:20037458;missense_variant;EEK/EKK;gAAGAAAag/gAAAAAAag;20:20037460-20037465;1754-1759;585-587;1878-1883;13/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_202;AGAAAGGTCCAGACTGATGA;-;chr20;20037327;CRNKL1_202-chr20:20037327;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_203;GAGTTGTCTTCAGGAAAAGA;-;chr20;20037528;CRNKL1_203-chr20:20037528;missense_variant;ELS/ELF;gaGTTGTCt/gaGTTGTTt;20:20037540-20037545;1674-1679;558-560;1798-1803;13/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_204;GAGTTTGAGGTTAGGTTGGT;+;chr20;20036288;CRNKL1_204-chr20:20036288;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_205;TATGATTTCCAAAGCACCTA;+;chr20;20038434;CRNKL1_205-chr20:20038434;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_206;CTGCTTCCCGGCCGCGGTGG;+;chr20;20052313;CRNKL1_206-chr20:20052313;missense_variant;GKQ/EKQ;gGGAAGCag/gAAAAGCag;20:20052315-20052320;23-28;8-10;147-152;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_207;TTTACTTACCAATGCTCTTC;+;chr20;20040677;CRNKL1_207-chr20:20040677;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:20040679-20040684;-;-;-;-;10/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_208;GCTGACCTGGGGATGCGCCC;-;chr20;20052648;CRNKL1_208-chr20:20052648;upstream_gene_variant;-;-;20:20052660-20052665;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_209;ACTTGGCAAAGGCAACATAA;+;chr20;20045328;CRNKL1_209-chr20:20045328;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_210;GACCTCTGGACACCTGTCCC;+;chr20;20052356;CRNKL1_210-chr20:20052356;5_prime_UTR_variant;-;-;20:20052358-20052363;-;-;104-109;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_211;ACCAAACTTCTTCTCAAAGA;+;chr20;20043558;CRNKL1_211-chr20:20043558;missense_variant;KFG/KFS;aAGTTTGgt/aAATTTAgt;20:20043560-20043565;899-904;300-302;1023-1028;7/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_212;GAAAAACAAAGCCCCGGCTG;-;chr20;20050601;CRNKL1_212-chr20:20050601;synonymous_variant;KNK;aAAAACAaa/aAAAATAaa;20:20050613-20050618;56-61;19-21;180-185;2/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_213;TGTTTGAGCGCTGGATGGAG;-;chr20;20047856;CRNKL1_213-chr20:20047856;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_214;GAGATACAAAGAGGTGGATC;-;chr20;20047789;CRNKL1_214-chr20:20047789;synonymous_variant;RYK;aGATACAaa/aGATATAaa;20:20047801-20047806;581-586;194-196;705-710;5/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_215;AAAGCCTAAAGGAGATTCAA;-;chr20;20049342;CRNKL1_215-chr20:20049342;synonymous_variant;SL;AGCCTA/AGTTTA;20:20049354-20049359;277-282;93-94;401-406;3/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_216;CTTTGAGCTGAGATACAAAG;-;chr20;20047798;CRNKL1_216-chr20:20047798;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_217;TGGTGATATTGACAGAGCAC;-;chr20;20039659;CRNKL1_217-chr20:20039659;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_218;AGAAGAAGTTTGGTGATAGG;-;chr20;20043552;CRNKL1_218-chr20:20043552;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_219;CTGGCTGAAATACGCAGAAA;-;chr20;20048428;CRNKL1_219-chr20:20048428;synonymous_variant;WLK;tGGCTGAaa/tGGTTGAaa;20:20048440-20048445;353-358;118-120;477-482;4/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_220;AAGGTGAGCACTGGTGTGGA;-;chr20;20043475;CRNKL1_220-chr20:20043475;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_221;CAGTTCCGGAGGCTGACCTG;-;chr20;20052659;CRNKL1_221-chr20:20052659;upstream_gene_variant;-;-;20:20052671-20052676;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_222;TCCTGGCCATGGCCAAACTG;-;chr20;20036270;CRNKL1_222-chr20:20036270;synonymous_variant;LA;CTGGCC/TTGGCT;20:20036282-20036287;1972-1977;658-659;2096-2101;14/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_223;CGCATCCCCAGGTCAGCCTC;+;chr20;20052651;CRNKL1_223-chr20:20052651;upstream_gene_variant;-;-;20:20052653-20052658;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_224;AAAATTTCTTATCCTAATAC;-;chr20;20041628;CRNKL1_224-chr20:20041628;intron_variant;-;-;20:20041640-20041645;-;-;-;-;8/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_225;AGTGAAGGTGAGCACTGGTG;-;chr20;20043479;CRNKL1_225-chr20:20043479;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_226;TGCCTCTTCTCCTGAATGGG;+;chr20;20042386;CRNKL1_226-chr20:20042386;missense_variant;KR/KK;AAGAGG/AAAAAG;20:20042388-20042393;1096-1101;366-367;1220-1225;8/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_227;CTATGAAGAATTGGAGGCAA;-;chr20;20042327;CRNKL1_227-chr20:20042327;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_228;TATTGATTTTGAAATTGAGC;-;chr20;20038414;CRNKL1_228-chr20:20038414;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_229;AGCATGTTTTTCTTCAAAGC;+;chr20;20045422;CRNKL1_229-chr20:20045422;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_230;GGATCCTGAGAGGACAAGAC;-;chr20;20041607;CRNKL1_230-chr20:20041607;missense_variant;DPE/DFE;gATCCTGag/gATTTTGag;20:20041619-20041624;1166-1171;389-391;1290-1295;9/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_231;CCCAGGTCAGCCTCCGGAAC;+;chr20;20052657;CRNKL1_231-chr20:20052657;upstream_gene_variant;-;-;20:20052659-20052664;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_232;CTTTTCTTCCTTAGGTGCTT;-;chr20;20038445;CRNKL1_232-chr20:20038445;intron_variant;-;-;20:20038457-20038462;-;-;-;-;11/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_233;ACAATGGGAAGAAAGCCTAA;-;chr20;20049353;CRNKL1_233-chr20:20049353;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_234;GCGTCCTGGAGCTGCGGATG;+;chr20;20052570;CRNKL1_234-chr20:20052570;upstream_gene_variant;-;-;20:20052572-20052577;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_235;GGAACTAATTCCTCACAAAA;-;chr20;20041568;CRNKL1_235-chr20:20041568;synonymous_variant;ELI;gAACTAAtt/gAATTAAtt;20:20041580-20041585;1205-1210;402-404;1329-1334;9/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_236;AAGAAGTTTGGTGATAGGCG;-;chr20;20043550;CRNKL1_236-chr20:20043550;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_237;ATGCTGTTGACAAAAACAGT;-;chr20;20055946;CRNKL1_237-chr20:20055946;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_238;ATTCTTTGGAGATGAACATA;-;chr20;20045361;CRNKL1_238-chr20:20045361;synonymous_variant;FFG;tTCTTTGga/tTTTTTGga;20:20045373-20045378;731-736;244-246;855-860;6/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_239;TGCTCGAGGGCGGGGGAAGA;+;chr20;20052757;CRNKL1_239-chr20:20052757;upstream_gene_variant;-;-;20:20052759-20052764;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_240;CTGCTGTTTCTTCCACAGTT;+;chr20;20036255;CRNKL1_240-chr20:20036255;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_241;AAAAGGAAGGTCAGTCAGTG;-;chr20;20050459;CRNKL1_241-chr20:20050459;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_242;CTCCTGAATGGGTGGGACAT;+;chr20;20042394;CRNKL1_242-chr20:20042394;missense_variant;IQE/IQK;aTTCAGGag/aTTCAAAag;20:20042396-20042401;1088-1093;363-365;1212-1217;8/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_243;ACCATCTTTGAGAAGAAGTT;-;chr20;20043562;CRNKL1_243-chr20:20043562;synonymous_variant;TIF;acCATCTTt/acTATTTTt;20:20043574-20043579;885-890;295-297;1009-1014;7/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_244;GAAGAAGTGAAGGTGAGCAC;-;chr20;20043484;CRNKL1_244-chr20:20043484;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_245;CCTGGAGCTGCGGATGAGGT;+;chr20;20052574;CRNKL1_245-chr20:20052574;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_246;GAAGAAGTTTGGTGATAGGC;-;chr20;20043551;CRNKL1_246-chr20:20043551;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_247;TCCTGGAGCTGCGGATGAGG;+;chr20;20052573;CRNKL1_247-chr20:20052573;upstream_gene_variant;-;-;20:20052575-20052580;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_248;TGAGCTGAGATACAAAGAGG;-;chr20;20047795;CRNKL1_248-chr20:20047795;synonymous_variant;ELR;gAGCTGAga/gAGTTGAga;20:20047807-20047812;575-580;192-194;699-704;5/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_249;AAGATATCATTGTGAGCAAA;-;chr20;20043522;CRNKL1_249-chr20:20043522;synonymous_variant;DI;GATATC/GATATT;20:20043534-20043539;925-930;309-310;1049-1054;7/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_250;ATTTTCTTCAAACTTGGCAA;+;chr20;20045317;CRNKL1_250-chr20:20045317;missense_variant;EEN/EKN;gAAGAAAat/gAAAAAAat;20:20045319-20045324;785-790;262-264;909-914;6/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_251;CTTGTTTTGAAATTCTGTCC;+;chr20;20043608;CRNKL1_251-chr20:20043608;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_252;ACTGTGGAAGAAACAGCAGC;-;chr20;20036254;CRNKL1_252-chr20:20036254;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_253;CCAGTGCCTCTTCTCCTGAA;+;chr20;20042382;CRNKL1_253-chr20:20042382;missense_variant;RHW/KHW;aGGCACTgg/aAGCACTgg;20:20042384-20042389;1100-1105;367-369;1224-1229;8/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_254;ATCTTCTGTTGAGGTGGAGG;+;chr20;20050516;CRNKL1_254-chr20:20050516;synonymous_variant;QK;CAGAAG/CAAAAA;20:20050518-20050523;151-156;51-52;275-280;2/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_255;GTCTGGTTATTTTATTTTCC;-;chr20;20039851;CRNKL1_255-chr20:20039851;intron_variant;-;-;20:20039863-20039868;-;-;-;-;10/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_256;GAAAGTGTATGAGAGAGCTG;-;chr20;20045385;CRNKL1_256-chr20:20045385;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_257;TTTACCTTTGAATCTCCTTT;+;chr20;20049335;CRNKL1_257-chr20:20049335;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:20049337-20049342;294-?;98-?;418-?;3/14;3/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_258;GCTCGAGGGCGGGGGAAGAA;+;chr20;20052758;CRNKL1_258-chr20:20052758;upstream_gene_variant;-;-;20:20052760-20052765;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_259;CAGTGCCTCTTCTCCTGAAT;+;chr20;20042383;CRNKL1_259-chr20:20042383;missense_variant;RH/KH;AGGCAC/AAGCAC;20:20042385-20042390;1099-1104;367-368;1223-1228;8/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_260;TTATATTATCTTCAAAAGTC;+;chr20;20049413;CRNKL1_260-chr20:20049413;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_261;GGCAGCCTGAGGAGCAAGCC;-;chr20;20047835;CRNKL1_261-chr20:20047835;missense_variant;QP/QL;CAGCCT/CAGCTT;20:20047847-20047852;535-540;179-180;659-664;5/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_262;ATGGCCAGGAGTTTGAGGTT;+;chr20;20036280;CRNKL1_262-chr20:20036280;missense_variant;LA/LT;CTGGCC/CTAACC;20:20036282-20036287;1972-1977;658-659;2096-2101;14/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_263;AAGCATGTTTTTCTTCAAAG;+;chr20;20045421;CRNKL1_263-chr20:20045421;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_264;ATCTTCAAAAGTCTGGAAGA;+;chr20;20049420;CRNKL1_264-chr20:20049420;missense_variant;FED/FKN;tTTGAAGat/tTTAAAAat;20:20049422-20049427;209-214;70-72;333-338;3/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_265;TGAGATACAAAGAGGTGGAT;-;chr20;20047790;CRNKL1_265-chr20:20047790;synonymous_variant;RY;AGATAC/AGATAT;20:20047802-20047807;580-585;194-195;704-709;5/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_266;TTGTCTATGAAAAAAAGATC;+;chr20;20036177;CRNKL1_266-chr20:20036177;3_prime_UTR_variant;-;-;20:20036179-20036184;-;-;2199-2204;14/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_267;CCTAAGGAAGAAAAGTAAAT;+;chr20;20038450;CRNKL1_267-chr20:20038450;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_268;TTCTGAAAGCTTTGTGGTTT;-;chr20;20052414;CRNKL1_268-chr20:20052414;5_prime_UTR_variant;-;-;20:20052426-20052431;-;-;36-41;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_269;TGTCTGCATTTAGTTTGAAA;-;chr20;20043656;CRNKL1_269-chr20:20043656;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:20043668-20043673;-;-;-;-;6/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_270;ATTTAAAGTTTACATAGAAT;-;chr20;20039794;CRNKL1_270-chr20:20039794;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_271;GTTTGAAGAAAATCAGAAAG;-;chr20;20045310;CRNKL1_271-chr20:20045310;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_272;TATGAAAAGTTCCTGGAATT;-;chr20;20039733;CRNKL1_272-chr20:20039733;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_273;TTGTTTTGAAATTCTGTCCA;+;chr20;20043609;CRNKL1_273-chr20:20043609;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_274;CAGCCTGGTCACCATGGAAA;-;chr20;20052518;CRNKL1_274-chr20:20052518;upstream_gene_variant;-;-;20:20052530-20052535;-;-;-;-;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_275;CTGGATGGAGTGGCAGCCTG;-;chr20;20047846;CRNKL1_275-chr20:20047846;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_276;TCCCACCCATTCAGGAGAAG;-;chr20;20042391;CRNKL1_276-chr20:20042391;missense_variant;PP/LF;CCACCC/TTATTT;20:20042403-20042408;1081-1086;361-362;1205-1210;8/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_277;TGGCCATGGCCAGGAGTTTG;+;chr20;20036275;CRNKL1_277-chr20:20036275;missense_variant;AMA/AIA;gcCATGGCc/gcCATAGCc;20:20036277-20036282;1977-1982;659-661;2101-2106;14/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_278;AATTTTCAGGTCCAAATTCC;+;chr20;20039719;CRNKL1_278-chr20:20039719;missense_variant;PEN/PKN;ccTGAAAAt/ccTAAAAAt;20:20039721-20039726;1428-1433;476-478;1552-1557;11/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_279;TCAGAAAACAAACAGGATCT;+;chr20;20052428;CRNKL1_279-chr20:20052428;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_280;CATTTCCCAAAGTGTCCTTC;+;chr20;20055963;CRNKL1_280-chr20:20055963;missense_variant;LGN/LKN;ttGGGAAAt/ttAAAAAAt;20:20055965-20055970;45-50;15-17;77-82;1/15;-;CRNKL1;ENST00000377340.6;ENSG00000101343;-
CRNKL1_281;AAAGGTGAAAAACAAAGCCC;-;chr20;20050607;CRNKL1_281-chr20:20050607;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_282;TAACCTCAAACTCCTGGCCA;-;chr20;20036281;CRNKL1_282-chr20:20036281;missense_variant;NLK/NFK;aACCTCAaa/aATTTTAaa;20:20036293-20036298;1961-1966;654-656;2085-2090;14/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_283;TCTGGTTATTTTATTTTCCA;-;chr20;20039850;CRNKL1_283-chr20:20039850;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_284;CTTCTCTTCTTGACTTTCTC;+;chr20;20037345;CRNKL1_284-chr20:20037345;missense_variant;KR/KK;AAGAGA/AAAAAA;20:20037347-20037352;1867-1872;623-624;1991-1996;13/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_285;TTATAAACTAAGGAAAAGGA;-;chr20;20050472;CRNKL1_285-chr20:20050472;synonymous_variant;YKL;tATAAACta/tATAAATta;20:20050484-20050489;185-190;62-64;309-314;2/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_286;AAAGCTTTCAGAAAACAAAC;+;chr20;20052421;CRNKL1_286-chr20:20052421;5_prime_UTR_variant;-;-;20:20052423-20052428;-;-;39-44;1/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_287;ATGATTATAAACTAAGGAAA;-;chr20;20050476;CRNKL1_287-chr20:20050476;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_288;ACCTAAGGAAGAAAAGTAAA;+;chr20;20038449;CRNKL1_288-chr20:20038449;splice_acceptor_variant;-;-;20:20038451-20038456;-;-;-;-;11/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_289;GAAGCTTTATGAAAAGTTCC;-;chr20;20039740;CRNKL1_289-chr20:20039740;missense_variant;KLY/KFY;aAGCTTTat/aAGTTTTat;20:20039752-20039757;1397-1402;466-468;1521-1526;11/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_290;TTTCTGATTTTCTTCAAACT;+;chr20;20045311;CRNKL1_290-chr20:20045311;synonymous_variant;NQK;aATCAGAaa/aATCAAAaa;20:20045313-20045318;791-796;264-266;915-920;6/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_291;AAGTCTGGAAGAAGGCAAAA;+;chr20;20049428;CRNKL1_291-chr20:20049428;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:20049430-20049435;?-206;?-69;?-330;3/14;2/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_292;GAAATGTCTTCTTTCTTAAA;-;chr20;20050625;CRNKL1_292-chr20:20050625;intron_variant;-;-;20:20050637-20050642;-;-;-;-;1/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_293;AGTCTGGAAGAAGGCAAAAA;+;chr20;20049429;CRNKL1_293-chr20:20049429;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:20049431-20049436;?-205;?-69;?-329;3/14;2/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_294;TATAATTTTTAAAGAGTTCT;+;chr20;20043581;CRNKL1_294-chr20:20043581;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_295;ATAATTTTTAAAGAGTTCTT;+;chr20;20043582;CRNKL1_295-chr20:20043582;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_296;GGCCAAGGTAGGCGATCGCG;-;chr20;20052279;CRNKL1_296-chr20:20052279;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:20052291-20052296;47-?;16-?;171-?;1/14;1/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_297;GAAACAGCAGCAGGAAAAGG;-;chr20;20036245;CRNKL1_297-chr20:20036245;stop_gained;KQQ/K*Q;aAACAGCag/aAATAGCag;20:20036257-20036262;1997-2002;666-668;2121-2126;14/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_298;AATTAAATGATTATAAACTA;-;chr20;20050482;CRNKL1_298-chr20:20050482;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_299;ACTTTAAATAATTTGTTCTT;+;chr20;20039805;CRNKL1_299-chr20:20039805;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_300;TCAATAATAACTTTTTTTAA;-;chr20;20037574;CRNKL1_300-chr20:20037574;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_301;AATAACTTTTTTTAAAGGTA;-;chr20;20037569;CRNKL1_301-chr20:20037569;intron_variant;-;-;20:20037581-20037586;-;-;-;-;12/13;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_302;AAGATAATATAAGAAAAAAC;-;chr20;20049405;CRNKL1_302-chr20:20049405;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_303;GAAGAAACAGCAGCAGGAAA;-;chr20;20036248;CRNKL1_303-chr20:20036248;stop_gained;KKQ/KK*;aAGAAACag/aAGAAATag;20:20036260-20036265;1994-1999;665-667;2118-2123;14/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_304;GAAAGTCAAGAAGAGAAGAA;-;chr20;20037343;CRNKL1_304-chr20:20037343;synonymous_variant;KVK;aAAGTCAag/aAAGTTAag;20:20037355-20037360;1859-1864;620-622;1983-1988;13/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_305;AGTTCACATTTGCCAAAATG;-;chr20;20040749;CRNKL1_305-chr20:20040749;missense_variant,splice_region_variant;FT/FI;TTCACA/TTTATA;20:20040761-20040766;1225-1230;409-410;1349-1354;10/14;-;CRNKL1;ENST00000536226.2;ENSG00000101343;NM_001278628.2
CRNKL1_306;TTTGTTTTCTGAAAGCTTTG;-;chr20;20052420;CRNKL1_306-chr20:20052420;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CRNKL1_307;CCAGGAGTTTGAGGTTAGGT;+;chr20;20036284;CRNKL1_307-chr20:20036284;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CRNKL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_1;CAAACTGGTACTCGAGAACG;+;chr20;37732942;CTNNBL1_1-chr20:37732942;missense_variant;QTG/QIG;caAACTGGt/caAATTGGt;20:37732944-37732949;96-101;32-34;189-194;2/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_2;TGTCGATGATCTCTCCTCGC;-;chr20;37859910;CTNNBL1_2-chr20:37859910;missense_variant;IID/IIN;atCATCGAc/atCATCAAc;20:37859922-37859927;1416-1421;472-474;1509-1514;14/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_3;ACCTCCGGCGCCTGGATGCG;+;chr20;37859951;CTNNBL1_3-chr20:37859951;missense_variant;LR/FW;CTCCGG/TTTTGG;20:37859953-37859958;1447-1452;483-484;1540-1545;14/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_4;CTCGAGAACGCGGCCGCTAT;+;chr20;37732952;CTNNBL1_4-chr20:37732952;stop_gained;RE/*E;CGAGAA/TGAGAA;20:37732954-37732959;106-111;36-37;199-204;2/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_5;TCCCTTATTAGATTCGCCAG;+;chr20;37860261;CTNNBL1_5-chr20:37860261;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:37860263-37860268;-;-;-;-;14/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_6;CCCTTATTAGATTCGCCAGA;+;chr20;37860262;CTNNBL1_6-chr20:37860262;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:37860264-37860269;-;-;-;-;14/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_7;TCGCCCACGTCCATGGTACC;-;chr20;37694117;CTNNBL1_7-chr20:37694117;missense_variant;VG/IS;GTGGGC/ATAAGC;20:37694129-37694134;7-12;3-4;100-105;1/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_8;CGAACAGACATGCTCTGGGT;-;chr20;37840096;CTNNBL1_8-chr20:37840096;missense_variant;VCS/VYS;gTCTGTTcg/gTCTATTcg;20:37840108-37840113;1220-1225;407-409;1313-1318;12/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_9;TCGAGAACGCGGCCGCTATC;+;chr20;37732953;CTNNBL1_9-chr20:37732953;missense_variant;RER/REC;cGAGAACgc/cGAGAATgc;20:37732955-37732960;107-112;36-38;200-205;2/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_10;TGCTCGTTCTCCCGGAACTC;-;chr20;37871960;CTNNBL1_10-chr20:37871960;missense_variant;NE/NK;AACGAG/AACAAG;20:37871972-37871977;1651-1656;551-552;1744-1749;16/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_11;AACGAGCAAAAGCGCATCCT;+;chr20;37871972;CTNNBL1_11-chr20:37871972;synonymous_variant;NEQ;aaCGAGCAa/aaTGAGCAa;20:37871974-37871979;1653-1658;551-553;1746-1751;16/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_12;GATCATCGACAATGACACCG;+;chr20;37859919;CTNNBL1_12-chr20:37859919;synonymous_variant;IID;aTCATCGac/aTTATTGac;20:37859921-37859926;1415-1420;472-474;1508-1513;14/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_13;GGGCCGGGTACCATGGACGT;+;chr20;37694111;CTNNBL1_13-chr20:37694111;5_prime_UTR_variant;-;-;20:37694113-37694118;-;-;84-89;1/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_14;TTCTAGGACATGGTCCGGCG;+;chr20;37859893;CTNNBL1_14-chr20:37859893;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:37859895-37859900;?-1394;?-465;?-1487;14/16;13/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_15;GATGGCGTCCACAACACTCT;+;chr20;37765269;CTNNBL1_15-chr20:37765269;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_16;GAACAAAGAGCCCCGCATCC;-;chr20;37859964;CTNNBL1_16-chr20:37859964;missense_variant;LFV/LFI;ctCTTTGTt/ctCTTTATt;20:37859976-37859981;1470-1475;490-492;1563-1568;14/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_17;CGCTATTCTTGCAGGTGGAT;+;chr20;37765183;CTNNBL1_17-chr20:37765183;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:37765185-37765190;-;-;-;-;5/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_18;ACCCTCTGGCGAATCTAATA;-;chr20;37860266;CTNNBL1_18-chr20:37860266;missense_variant;QR/QK;CAGAGG/CAAAAA;20:37860278-37860283;1537-1542;513-514;1630-1635;15/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_19;GGATCGAACAGACATGCTCT;-;chr20;37840100;CTNNBL1_19-chr20:37840100;synonymous_variant;CSI;tgTTCGATc/tgTTCAATc;20:37840112-37840117;1224-1229;408-410;1317-1322;12/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_20;GAACGAGCAAAAGCGCATCC;+;chr20;37871971;CTNNBL1_20-chr20:37871971;synonymous_variant;NEQ;aACGAGCaa/aATGAGCaa;20:37871973-37871978;1652-1657;551-553;1745-1750;16/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_21;AGGATCGAACAGACATGCTC;-;chr20;37840101;CTNNBL1_21-chr20:37840101;synonymous_variant;SI;TCGATC/TCAATC;20:37840113-37840118;1225-1230;409-410;1318-1323;12/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_22;GGACGTTTTGTGCCCCTATT;-;chr20;37732882;CTNNBL1_22-chr20:37732882;missense_variant;KR/KH;AAACGT/AAACAT;20:37732894-37732899;46-51;16-17;139-144;2/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_23;GGTAACGTGGCAGCGCTGGG;+;chr20;37733067;CTNNBL1_23-chr20:37733067;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:37733069-37733074;-;-;-;-;2/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_24;CAGAAGTTCGCCCACGTCCA;-;chr20;37694124;CTNNBL1_24-chr20:37694124;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_25;CATGCCATGATTGGCCCCGA;+;chr20;37802910;CTNNBL1_25-chr20:37802910;missense_variant;HAM/HVM;caTGCCATg/caTGTTATg;20:37802912-37802917;1077-1082;359-361;1170-1175;11/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_26;AAGATGCGTCGGAAACAAAC;+;chr20;37732927;CTNNBL1_26-chr20:37732927;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_27;AGAGCATGTCTGTTCGATCC;+;chr20;37840100;CTNNBL1_27-chr20:37840100;missense_variant,splice_region_variant;EHV/EYV;gAGCATGtc/gAGTATGtc;20:37840102-37840107;1214-1219;405-407;1307-1312;12/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_28;GGAGTTCTACCTCCGGCGCC;+;chr20;37859943;CTNNBL1_28-chr20:37859943;synonymous_variant;EFY;gAGTTCTac/gAGTTTTac;20:37859945-37859950;1439-1444;480-482;1532-1537;14/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_29;TACCTCCGGCGCCTGGATGC;+;chr20;37859950;CTNNBL1_29-chr20:37859950;missense_variant;YLR/YFW;taCCTCCGg/taTTTTTGg;20:37859952-37859957;1446-1451;482-484;1539-1544;14/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_30;TGCGCTTTTGCTCGTTCTCC;-;chr20;37871968;CTNNBL1_30-chr20:37871968;synonymous_variant;QKR;caAAAGCGc/caAAAACGc;20:37871980-37871985;1659-1664;553-555;1752-1757;16/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_31;AATCGTGAGCGCTTCCTGAA;+;chr20;37779280;CTNNBL1_31-chr20:37779280;missense_variant;NRE/NCE;aaTCGTGAg/aaTTGTGAg;20:37779282-37779287;978-983;326-328;1071-1076;10/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_32;ATAGGGGCACAAAACGTCCC;+;chr20;37732883;CTNNBL1_32-chr20:37732883;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_33;TGGCGGACAAGAAGATTGAA;+;chr20;37842388;CTNNBL1_33-chr20:37842388;synonymous_variant;AD;GCGGAC/GCGGAT;20:37842390-37842395;1363-1368;455-456;1456-1461;13/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_34;GTAACGTGGCAGCGCTGGGT;+;chr20;37733068;CTNNBL1_34-chr20:37733068;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:37733070-37733075;-;-;-;-;2/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_35;AGATGGCGTCCACAACACTC;+;chr20;37765268;CTNNBL1_35-chr20:37765268;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_36;TAGGTTCATGGAATCCGAGC;+;chr20;37746465;CTNNBL1_36-chr20:37746465;coding_sequence_variant;-;-;20:37746467-37746472;?-331;?-111;?-424;4/16;3/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_37;TTCCTCGCATGTTTAGGATC;-;chr20;37860292;CTNNBL1_37-chr20:37860292;missense_variant;MRG/MQK;atGCGAGGa/atGCAAAAa;20:37860304-37860309;1563-1568;521-523;1656-1661;15/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_38;CATCGGGGACGGCCGGAGCC;+;chr20;37871938;CTNNBL1_38-chr20:37871938;synonymous_variant;IGD;aTCGGGGac/aTTGGGGac;20:37871940-37871945;1619-1624;540-542;1712-1717;16/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_39;TGGAGCTTCCTCGCATGTTT;-;chr20;37860298;CTNNBL1_39-chr20:37860298;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_40;CTGGTAAGTTGCACATCCTC;+;chr20;37757654;CTNNBL1_40-chr20:37757654;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_41;ACGGCCGGAGCCCGGAGTTC;+;chr20;37871946;CTNNBL1_41-chr20:37871946;missense_variant;GR/GW;GGCCGG/GGTTGG;20:37871948-37871953;1627-1632;543-544;1720-1725;16/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_42;CATCGACAATGACACCGAGG;+;chr20;37859922;CTNNBL1_42-chr20:37859922;synonymous_variant;IDN;aTCGACAat/aTTGATAat;20:37859924-37859929;1418-1423;473-475;1511-1516;14/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_43;AATGCTGTACAGTCGCTTCT;+;chr20;37746562;CTNNBL1_43-chr20:37746562;missense_variant;NAV/NVV;aaTGCTGTa/aaTGTTGTa;20:37746564-37746569;423-428;141-143;516-521;4/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_44;GGGACGTTTTGTGCCCCTAT;-;chr20;37732883;CTNNBL1_44-chr20:37732883;missense_variant;KRP/KHP;aAACGTCcc/aAACATCcc;20:37732895-37732900;47-52;16-18;140-145;2/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_45;ACGTCCCCGGGATGATGAAG;+;chr20;37732896;CTNNBL1_45-chr20:37732896;missense_variant;RPR/RFW;cGTCCCCgg/cGTTTTTgg;20:37732898-37732903;50-55;17-19;143-148;2/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_46;TAGGGGCACAAAACGTCCCC;+;chr20;37732884;CTNNBL1_46-chr20:37732884;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_47;AAGCAAATCGACCACAGCTA;-;chr20;37757568;CTNNBL1_47-chr20:37757568;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_48;GGACCTAAATGACATCATTC;+;chr20;37746486;CTNNBL1_48-chr20:37746486;synonymous_variant;DLN;gACCTAAat/gATTTAAat;20:37746488-37746493;347-352;116-118;440-445;4/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_49;CTGTCTCCCTTCAGCTATTG;+;chr20;37767939;CTNNBL1_49-chr20:37767939;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:37767941-37767946;-;-;-;-;6/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_50;AGCTGTGGTCGATTTGCTTC;+;chr20;37757569;CTNNBL1_50-chr20:37757569;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_51;CTACCTCCGGCGCCTGGATG;+;chr20;37859949;CTNNBL1_51-chr20:37859949;missense_variant;YLR/YFW;tACCTCCgg/tATTTTTgg;20:37859951-37859956;1445-1450;482-484;1538-1543;14/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_52;CATCATTCAGGAGATGCACG;+;chr20;37746498;CTNNBL1_52-chr20:37746498;stop_gained;IIQ/II*;aTCATTCag/aTTATTTag;20:37746500-37746505;359-364;120-122;452-457;4/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_53;CACCAGATCCTAAACATGCG;+;chr20;37860287;CTNNBL1_53-chr20:37860287;stop_gained;HQI/H*I;caCCAGATc/caTTAGATc;20:37860289-37860294;1548-1553;516-518;1641-1646;15/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_54;TCTGAGCTACCAGGTATGAG;+;chr20;37694140;CTNNBL1_54-chr20:37694140;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_55;GAGAACTTCTAGAGGCACCT;+;chr20;37872002;CTNNBL1_55-chr20:37872002;synonymous_variant;ENF;gaGAACTTc/gaGAATTTc;20:37872004-37872009;1683-1688;561-563;1776-1781;16/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_56;CTTCGGGGCCAATCATGGCA;-;chr20;37802912;CTNNBL1_56-chr20:37802912;missense_variant;GPE/GPK;ggCCCCGAa/ggCCCCAAa;20:37802924-37802929;1089-1094;363-365;1182-1187;11/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_57;CAATCGTGAGCGCTTCCTGA;+;chr20;37779279;CTNNBL1_57-chr20:37779279;missense_variant;NRE/NCE;aATCGTGag/aATTGTGag;20:37779281-37779286;977-982;326-328;1070-1075;10/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_58;GTGCTGGACCATGCCATGAT;+;chr20;37802901;CTNNBL1_58-chr20:37802901;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_59;CTTCAGGAAGCGCTCACGAT;-;chr20;37779281;CTNNBL1_59-chr20:37779281;synonymous_variant;FLK;tTCCTGAag/tTCCTAAag;20:37779293-37779298;989-994;330-332;1082-1087;10/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_60;GTGGCGGACAAGAAGATTGA;+;chr20;37842387;CTNNBL1_60-chr20:37842387;missense_variant;VAD/VVD;gtGGCGGAc/gtGGTGGAc;20:37842389-37842394;1362-1367;454-456;1455-1460;13/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_61;TGGGCCGGGTACCATGGACG;+;chr20;37694110;CTNNBL1_61-chr20:37694110;5_prime_UTR_variant;-;-;20:37694112-37694117;-;-;83-88;1/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_62;AGAGGTAACGTGGCAGCGCT;+;chr20;37733064;CTNNBL1_62-chr20:37733064;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_63;GAAGCTCCATCAAAATTGTC;+;chr20;37860309;CTNNBL1_63-chr20:37860309;missense_variant;SS/SF;AGCTCC/AGTTTT;20:37860311-37860316;1570-1575;524-525;1663-1668;15/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_64;CAGTCGCTTCTCGGCTTGCT;+;chr20;37746571;CTNNBL1_64-chr20:37746571;missense_variant;QSL/QLL;caGTCGCTt/caGTTGCTt;20:37746573-37746578;432-437;144-146;525-530;4/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_65;TGCTTCGCTATTCTTGCAGG;+;chr20;37765178;CTNNBL1_65-chr20:37765178;intron_variant;-;-;20:37765180-37765185;-;-;-;-;5/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_66;TCTCCCGGAACTCCGGGCTC;-;chr20;37871953;CTNNBL1_66-chr20:37871953;missense_variant;FRE/FQK;ttCCGGGAg/ttCCAAAAg;20:37871965-37871970;1644-1649;548-550;1737-1742;16/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_67;GGTACAGAATCTGGAGCGCC;+;chr20;37765223;CTNNBL1_67-chr20:37765223;stop_gained;VQN/V*N;gTACAGAat/gTATAGAat;20:37765225-37765230;593-598;198-200;686-691;6/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_68;CGATGTTCTCTGCATACTCT;-;chr20;37871923;CTNNBL1_68-chr20:37871923;synonymous_variant;ENI;gaGAACATc/gaAAACATc;20:37871935-37871940;1614-1619;538-540;1707-1712;16/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_69;GCTCGTTCTCCCGGAACTCC;-;chr20;37871959;CTNNBL1_69-chr20:37871959;missense_variant;ENE/ENK;gaGAACGAg/gaAAACAAg;20:37871971-37871976;1650-1655;550-552;1743-1748;16/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_70;GCCAGACCTGTACCACCTTC;+;chr20;37746531;CTNNBL1_70-chr20:37746531;missense_variant;PDL/LDL;cCAGACCtg/cTAGATTtg;20:37746533-37746538;392-397;131-133;485-490;4/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_71;ATTGGAACTAAGCATTAGAC;-;chr20;37779263;CTNNBL1_71-chr20:37779263;missense_variant;SSN/NSN;aGTTCCAat/aATTCCAat;20:37779275-37779280;971-976;324-326;1064-1069;10/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_72;ACCCTCCATGAGAGTGAAGA;+;chr20;37757609;CTNNBL1_72-chr20:37757609;missense_variant;TLH/TFY;acCCTCCAt/acTTTTTAt;20:37757611-37757616;519-524;173-175;612-617;5/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_73;GCATATCATCAAGGGTGAGT;+;chr20;37860331;CTNNBL1_73-chr20:37860331;synonymous_variant;HII;cATATCAtc/cATATTAtc;20:37860333-37860338;1592-1597;531-533;1685-1690;15/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_74;CAGAGAACATCGGGGACGGC;+;chr20;37871931;CTNNBL1_74-chr20:37871931;synonymous_variant;EN;GAGAAC/GAGAAT;20:37871933-37871938;1612-1617;538-539;1705-1710;16/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_75;TTCTACAGTGGCTGTTGAAG;+;chr20;37768016;CTNNBL1_75-chr20:37768016;stop_gained;LQ/L*;CTACAG/TTATAG;20:37768018-37768023;724-729;242-243;817-822;7/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_76;GAAACTTAATCCGCAATTCT;-;chr20;37737449;CTNNBL1_76-chr20:37737449;synonymous_variant;IKF;atTAAGTTt/atTAAATTt;20:37737461-37737466;303-308;101-103;396-401;3/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_77;GGTAAGTTGCACATCCTCTG;+;chr20;37757656;CTNNBL1_77-chr20:37757656;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_78;AGTGCTGGCCATATTGCTCC;+;chr20;37777386;CTNNBL1_78-chr20:37777386;synonymous_variant;VLA;gTGCTGGcc/gTGTTGGcc;20:37777388-37777393;794-799;265-267;887-892;8/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_79;AAGAGGTAACGTGGCAGCGC;+;chr20;37733063;CTNNBL1_79-chr20:37733063;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_80;TACAGTTTGTTGGCATCAAA;-;chr20;37777357;CTNNBL1_80-chr20:37777357;synonymous_variant;KL;AAACTG/AAACTA;20:37777369-37777374;775-780;259-260;868-873;8/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_81;GCCTGTGAAATCTCTCTTTC;+;chr20;37842317;CTNNBL1_81-chr20:37842317;intron_variant;-;-;20:37842319-37842324;-;-;-;-;12/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_82;AGAGTATGCAGAGAACATCG;+;chr20;37871923;CTNNBL1_82-chr20:37871923;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_83;AGCTCGGATTCCATGAACCT;-;chr20;37746466;CTNNBL1_83-chr20:37746466;missense_variant;SE/SK;TCCGAG/TCCAAG;20:37746478-37746483;337-342;113-114;430-435;4/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_84;TCCACAACACTCTGGGTGAG;+;chr20;37765276;CTNNBL1_84-chr20:37765276;missense_variant;HN/YN;CACAAC/TATAAT;20:37765278-37765283;646-651;216-217;739-744;6/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_85;GCCCCGCATCCAGGCGCCGG;-;chr20;37859955;CTNNBL1_85-chr20:37859955;missense_variant;DAG/DAK;gaTGCGGGg/gaTGCAAAg;20:37859967-37859972;1461-1466;487-489;1554-1559;14/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_86;TGTGCCTTCGGGGCCAATCA;-;chr20;37802917;CTNNBL1_86-chr20:37802917;missense_variant;EGT/ENT;gAAGGCAca/gAAAACAca;20:37802929-37802934;1094-1099;365-367;1187-1192;11/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_87;AAAGCGCATCCTGGGCTTGC;+;chr20;37871980;CTNNBL1_87-chr20:37871980;missense_variant;KRI/KCI;aAGCGCAtc/aAGTGCAtc;20:37871982-37871987;1661-1666;554-556;1754-1759;16/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_88;TGGCATGGTCCAGCACTTTC;-;chr20;37802897;CTNNBL1_88-chr20:37802897;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_89;GCTGAAGACCCTCGCCCTTC;-;chr20;37779297;CTNNBL1_89-chr20:37779297;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_90;CACCCTCCATGAGAGTGAAG;+;chr20;37757608;CTNNBL1_90-chr20:37757608;missense_variant;TLH/IFY;aCCCTCCat/aTTTTTTat;20:37757610-37757615;518-523;173-175;611-616;5/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_91;ATATCTGGGTGCAATGCAGG;+;chr20;37842368;CTNNBL1_91-chr20:37842368;synonymous_variant;YLG;tATCTGGgt/tATTTGGgt;20:37842370-37842375;1343-1348;448-450;1436-1441;13/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_92;GAGCGCTTCCTGAAGGGCGA;+;chr20;37779286;CTNNBL1_92-chr20:37779286;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_93;TAAATATCTGGGTGCAATGC;+;chr20;37842365;CTNNBL1_93-chr20:37842365;synonymous_variant;KYL;aAATATCtg/aAATATTtg;20:37842367-37842372;1340-1345;447-449;1433-1438;13/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_94;GGCGGACAAGAAGATTGAAG;+;chr20;37842389;CTNNBL1_94-chr20:37842389;synonymous_variant;ADK;gCGGACAag/gCGGATAag;20:37842391-37842396;1364-1369;455-457;1457-1462;13/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_95;CAGCATTCAGCTCCACCAGA;-;chr20;37746549;CTNNBL1_95-chr20:37746549;synonymous_variant;LNA;ctGAATGCt/ctAAATGCt;20:37746561-37746566;420-425;140-142;513-518;4/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_96;GGGCGAACTTCTGAGCTACC;+;chr20;37694131;CTNNBL1_96-chr20:37694131;missense_variant;GEL/GEF;gGCGAACtt/gGCGAATtt;20:37694133-37694138;11-16;4-6;104-109;1/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_97;GGGGAAGACCCTCCTACCTG;-;chr20;37860034;CTNNBL1_97-chr20:37860034;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_98;TTAGGATCTGGTGAACCCTC;-;chr20;37860280;CTNNBL1_98-chr20:37860280;synonymous_variant;QIL;caGATCCTa/caAATCCTa;20:37860292-37860297;1551-1556;517-519;1644-1649;15/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_99;ACCAGAAGGTGGTACAGGTC;-;chr20;37746535;CTNNBL1_99-chr20:37746535;synonymous_variant;LL;CTTCTG/CTTCTA;20:37746547-37746552;406-411;136-137;499-504;4/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_100;GGCATGGTCCAGCACTTTCA;-;chr20;37802896;CTNNBL1_100-chr20:37802896;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_101;GCACTTTCAGGGCACTGCTC;-;chr20;37802885;CTNNBL1_101-chr20:37802885;missense_variant;LKV/LKM;ctGAAAGTg/ctAAAAATg;20:37802897-37802902;1062-1067;354-356;1155-1160;11/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_102;CCGAGGAGGAGTTCTACCTC;+;chr20;37859936;CTNNBL1_102-chr20:37859936;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_103;ATATTGCTCCAGGACAATGA;+;chr20;37777396;CTNNBL1_103-chr20:37777396;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_104;GCCACTGTAGAAGACCCTGC;-;chr20;37768008;CTNNBL1_104-chr20:37768008;stop_gained;LQW/LQ*;ctACAGTGg/ctACAATAg;20:37768020-37768025;726-731;242-244;819-824;7/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_105;CGGATTCCATGAACCTAGGA;-;chr20;37746462;CTNNBL1_105-chr20:37746462;missense_variant;MES/IKS;atGGAATCc/atAAAATCc;20:37746474-37746479;333-338;111-113;426-431;4/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_106;AGAAGTGCTCATCGATGCTC;+;chr20;37757635;CTNNBL1_106-chr20:37757635;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_107;GATGTTCTCTGCATACTCTA;-;chr20;37871922;CTNNBL1_107-chr20:37871922;synonymous_variant;ENI;gAGAACAtc/gAAAACAtc;20:37871934-37871939;1613-1618;538-540;1706-1711;16/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_108;AGCACTGCTGGTACAGAATC;+;chr20;37765214;CTNNBL1_108-chr20:37765214;synonymous_variant;ALL;gCACTGCtg/gCATTGCtg;20:37765216-37765221;584-589;195-197;677-682;6/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_109;CTTCTGAGCTACCAGGTATG;+;chr20;37694138;CTNNBL1_109-chr20:37694138;synonymous_variant;LLS;ctTCTGAGc/ctTTTGAGc;20:37694140-37694145;18-23;6-8;111-116;1/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_110;GCGCCTCACCATCATTGTCC;-;chr20;37777407;CTNNBL1_110-chr20:37777407;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:37777419-37777424;-;-;-;-;8/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_111;GCCAATGTCCCCCAGGTAGG;+;chr20;37860022;CTNNBL1_111-chr20:37860022;synonymous_variant;ANV;gcCAATGTc/gcTAATGTc;20:37860024-37860029;1518-1523;506-508;1611-1616;14/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_112;TGGTAAGTTGCACATCCTCT;+;chr20;37757655;CTNNBL1_112-chr20:37757655;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_113;TTCTGAGCTACCAGGTATGA;+;chr20;37694139;CTNNBL1_113-chr20:37694139;synonymous_variant;LS;CTGAGC/TTGAGC;20:37694141-37694146;19-24;7-8;112-117;1/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_114;GGCAGTTGTCTGTGCCTTCG;-;chr20;37802927;CTNNBL1_114-chr20:37802927;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_115;AGACCTGTACCACCTTCTGG;+;chr20;37746534;CTNNBL1_115-chr20:37746534;synonymous_variant;DLY;gACCTGTac/gATTTGTac;20:37746536-37746541;395-400;132-134;488-493;4/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_116;GCTACCAGGTATGAGGGGCA;+;chr20;37694145;CTNNBL1_116-chr20:37694145;stop_gained,splice_region_variant;YQ/Y*;TACCAG/TATTAG;20:37694147-37694152;25-30;9-10;118-123;1/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_117;TTTGTACCAGGAGGAGCCAT;+;chr20;37737368;CTNNBL1_117-chr20:37737368;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:37737370-37737375;-;-;-;-;2/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_118;ATGTTCTCTGCATACTCTAG;-;chr20;37871921;CTNNBL1_118-chr20:37871921;missense_variant;EN/KN;GAGAAC/AAAAAC;20:37871933-37871938;1612-1617;538-539;1705-1710;16/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_119;ACACAATCCCAGCACGGCTG;+;chr20;37779198;CTNNBL1_119-chr20:37779198;missense_variant;HNP/HNS;cACAATCcc/cATAATTcc;20:37779200-37779205;896-901;299-301;989-994;10/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_120;GAATTGCTTGGGGAGCTGGA;+;chr20;37777662;CTNNBL1_120-chr20:37777662;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_121;TGCAGATTATTGACAGAGAT;+;chr20;37733027;CTNNBL1_121-chr20:37733027;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_122;TCGGATTCCATGAACCTAGG;-;chr20;37746463;CTNNBL1_122-chr20:37746463;missense_variant;ES/KS;GAATCC/AAATCC;20:37746475-37746480;334-339;112-113;427-432;4/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_123;TCATTTCTTCTTCCCGATAG;-;chr20;37732968;CTNNBL1_123-chr20:37732968;missense_variant;EEM/EKM;gaAGAAATg/gaAAAAATg;20:37732980-37732985;132-137;44-46;225-230;2/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_124;GCCCTCTCAGGTTCCGCAGG;-;chr20;37840130;CTNNBL1_124-chr20:37840130;missense_variant;LRG/LKK;ctGAGAGGg/ctAAAAAAg;20:37840142-37840147;1254-1259;418-420;1347-1352;12/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_125;GAGCAGTGCCCTGAAAGTGC;+;chr20;37802885;CTNNBL1_125-chr20:37802885;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_126;TATGCAGAGAACATCGGGGA;+;chr20;37871927;CTNNBL1_126-chr20:37871927;missense_variant;YAE/YVE;taTGCAGAg/taTGTAGAg;20:37871929-37871934;1608-1613;536-538;1701-1706;16/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_127;AATTGTCAGGCATATCATCA;+;chr20;37860322;CTNNBL1_127-chr20:37860322;synonymous_variant;IVR;aTTGTCAgg/aTTGTTAgg;20:37860324-37860329;1583-1588;528-530;1676-1681;15/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_128;CTACTGAGGTCAGATCTGAA;-;chr20;37746615;CTNNBL1_128-chr20:37746615;intron_variant;-;-;20:37746627-37746632;-;-;-;-;4/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_129;TCCCTCCTGCGGAACCTGAG;+;chr20;37840125;CTNNBL1_129-chr20:37840125;missense_variant;SLL/SFL;tcCCTCCTg/tcTTTTTTg;20:37840127-37840132;1239-1244;413-415;1332-1337;12/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_130;GCTCCACCAGAAGGTGGTAC;-;chr20;37746540;CTNNBL1_130-chr20:37746540;missense_variant;LVE/LIK;ctGGTGGAg/ctAATAAAg;20:37746552-37746557;411-416;137-139;504-509;4/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_131;TCCTCTCACCCAGAGTGTTG;-;chr20;37765280;CTNNBL1_131-chr20:37765280;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;20:37765292-37765297;-;-;-;-;6/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_132;CCCTCCTGCGGAACCTGAGA;+;chr20;37840126;CTNNBL1_132-chr20:37840126;missense_variant;LL/FL;CTCCTG/TTTTTG;20:37840128-37840133;1240-1245;414-415;1333-1338;12/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_133;AGGGGAAGACCCTCCTACCT;-;chr20;37860035;CTNNBL1_133-chr20:37860035;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_134;ATGAAGGTAGGGTTCACTGG;+;chr20;37803043;CTNNBL1_134-chr20:37803043;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_135;CTTTTCTCTCAGCCCAATAG;+;chr20;37732867;CTNNBL1_135-chr20:37732867;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:37732869-37732874;-;-;-;-;1/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_136;TTTTGCTTCGCTATTCTTGC;+;chr20;37765175;CTNNBL1_136-chr20:37765175;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_137;ATTCTTGCAGGTGGATGGGC;+;chr20;37765187;CTNNBL1_137-chr20:37765187;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:37765189-37765194;-;-;-;-;5/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_138;GCTGCCCTCTCAGGTTCCGC;-;chr20;37840133;CTNNBL1_138-chr20:37840133;missense_variant;RGQ/RKQ;agAGGGCAg/agAAAACAg;20:37840145-37840150;1257-1262;419-421;1350-1355;12/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_139;AAGCGGATGATGACAAAAAA;+;chr20;37733000;CTNNBL1_139-chr20:37733000;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_140;TTCACTGCAATACAGTTTGT;-;chr20;37777367;CTNNBL1_140-chr20:37777367;missense_variant;CSE/CNK;tGCAGTGaa/tGCAATAaa;20:37777379-37777384;785-790;262-264;878-883;8/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_141;CTTTCAGGTTGACAGACTAA;+;chr20;37842332;CTNNBL1_141-chr20:37842332;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:37842334-37842339;?-1312;?-438;?-1405;13/16;12/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_142;AAGCATTAGACAGGAGCAGA;-;chr20;37779254;CTNNBL1_142-chr20:37779254;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_143;CTAGAGTATGCAGAGAACAT;+;chr20;37871921;CTNNBL1_143-chr20:37871921;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_144;ACTGTATTGCAGTGAAGTGC;+;chr20;37777371;CTNNBL1_144-chr20:37777371;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_145;AACATGAAGGTAGGGTTCAC;+;chr20;37803040;CTNNBL1_145-chr20:37803040;missense_variant;HE/YE;CATGAA/TATGAA;20:37803042-37803047;1207-1212;403-404;1300-1305;11/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_146;TGAGCGCTTCCTGAAGGGCG;+;chr20;37779285;CTNNBL1_146-chr20:37779285;missense_variant;ERF/ECF;gAGCGCTtc/gAGTGCTtc;20:37779287-37779292;983-988;328-330;1076-1081;10/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_147;CTAGAAACAAATGAACGTTT;-;chr20;37859879;CTNNBL1_147-chr20:37859879;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:37859891-37859896;-;-;-;-;13/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_148;AGAGCCCCGCATCCAGGCGC;-;chr20;37859958;CTNNBL1_148-chr20:37859958;missense_variant;AGL/AKL;gcGGGGCTc/gcAAAACTc;20:37859970-37859975;1464-1469;488-490;1557-1562;14/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_149;TTCACTGAGCTTTCATCCAA;-;chr20;37737387;CTNNBL1_149-chr20:37737387;missense_variant;SV/SI;TCAGTG/TCAATA;20:37737399-37737404;241-246;81-82;334-339;3/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_150;GGAACAGAACCTTACTTCTC;-;chr20;37737480;CTNNBL1_150-chr20:37737480;intron_variant;-;-;20:37737492-37737497;-;-;-;-;3/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_151;CTAAACGTTCATTTGTTTCT;+;chr20;37859877;CTNNBL1_151-chr20:37859877;intron_variant;-;-;20:37859879-37859884;-;-;-;-;13/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_152;AATGCCAATGTCCCCCAGGT;+;chr20;37860019;CTNNBL1_152-chr20:37860019;missense_variant;NAN/NVN;aaTGCCAAt/aaTGTTAAt;20:37860021-37860026;1515-1520;505-507;1608-1613;14/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_153;GATGTCATTTAGGTCCAGCT;-;chr20;37746482;CTNNBL1_153-chr20:37746482;missense_variant;NDI/NNI;aATGACAtc/aATAACAtc;20:37746494-37746499;353-358;118-120;446-451;4/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_154;ATTGTCAGGCATATCATCAA;+;chr20;37860323;CTNNBL1_154-chr20:37860323;synonymous_variant;IVR;atTGTCAGg/atTGTTAGg;20:37860325-37860330;1584-1589;528-530;1677-1682;15/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_155;ATGTTTTCCACAATAGCTGA;-;chr20;37767949;CTNNBL1_155-chr20:37767949;missense_variant;EN/KN;GAAAAC/AAAAAC;20:37767961-37767966;667-672;223-224;760-765;7/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_156;GCTTGCTGGAGAACTTCTAG;+;chr20;37871994;CTNNBL1_156-chr20:37871994;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_157;GCACCCTCTGTACACATCTC;-;chr20;37767985;CTNNBL1_157-chr20:37767985;missense_variant;EG/KN;GAGGGT/AAAAAT;20:37767997-37768002;703-708;235-236;796-801;7/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_158;TTTCATCCAATGGCTCCTCC;-;chr20;37737377;CTNNBL1_158-chr20:37737377;missense_variant;LDE/LNK;ttGGATGAa/ttAAATAAa;20:37737389-37737394;231-236;77-79;324-329;3/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_159;CCCAGCAGGGTCTTCTACAG;+;chr20;37768004;CTNNBL1_159-chr20:37768004;stop_gained;QQ/*Q;CAGCAG/TAGCAG;20:37768006-37768011;712-717;238-239;805-810;7/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_160;CCTCAGTAGGAGAGCTGACA;+;chr20;37746626;CTNNBL1_160-chr20:37746626;intron_variant;-;-;20:37746628-37746633;-;-;-;-;4/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_161;CCTCAGTAGGAGAGCTGACA;+;chr20;37746626;CTNNBL1_161-chr20:37746626;intron_variant;-;-;20:37746628-37746633;-;-;-;-;4/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_162;CTGCAGATTATTGACAGAGA;+;chr20;37733026;CTNNBL1_162-chr20:37733026;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_163;CGGCCGGAGCCCGGAGTTCC;+;chr20;37871947;CTNNBL1_163-chr20:37871947;missense_variant;GRS/GWS;gGCCGGAgc/gGCTGGAgc;20:37871949-37871954;1628-1633;543-545;1721-1726;16/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_164;TGTTCTCTGCATACTCTAGG;-;chr20;37871920;CTNNBL1_164-chr20:37871920;missense_variant;AEN/AKN;gcAGAGAAc/gcAAAAAAc;20:37871932-37871937;1611-1616;537-539;1704-1709;16/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_165;GGGAAGACCCTCCTACCTGG;-;chr20;37860033;CTNNBL1_165-chr20:37860033;intron_variant;-;-;20:37860045-37860050;-;-;-;-;14/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_166;TCCCCGGGATGATGAAGAGG;+;chr20;37732899;CTNNBL1_166-chr20:37732899;missense_variant;PRD/LWD;cCCCGGGat/cTTTGGGat;20:37732901-37732906;53-58;18-20;146-151;2/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_167;ATCATTGTCCTGGAGCAATA;-;chr20;37777397;CTNNBL1_167-chr20:37777397;missense_variant;DND/DNN;gACAATGat/gACAATAat;20:37777409-37777414;815-820;272-274;908-913;8/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_168;CACTTTCAGGGCACTGCTCC;-;chr20;37802884;CTNNBL1_168-chr20:37802884;missense_variant;LKV/LKM;cTGAAAGtg/cTAAAAAtg;20:37802896-37802901;1061-1066;354-356;1154-1159;11/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_169;ATGGCAGTTGTCTGTGCCTT;-;chr20;37802929;CTNNBL1_169-chr20:37802929;missense_variant;NCH/NYH;aACTGCCat/aACTACCat;20:37802941-37802946;1106-1111;369-371;1199-1204;11/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_170;CATTCAGGAGATGCACGTGG;+;chr20;37746501;CTNNBL1_170-chr20:37746501;stop_gained;IQE/I*E;aTTCAGGag/aTTTAGGag;20:37746503-37746508;362-367;121-123;455-460;4/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_171;CTGCAATGCCAATGTCCCCC;+;chr20;37860015;CTNNBL1_171-chr20:37860015;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_172;CCCTCTTTATGAAATCTCCC;+;chr20;37802986;CTNNBL1_172-chr20:37802986;missense_variant;LF/FF;CTCTTT/TTTTTT;20:37802988-37802993;1153-1158;385-386;1246-1251;11/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_173;CCAGACAATCCAGAGAAGTA;+;chr20;37737468;CTNNBL1_173-chr20:37737468;synonymous_variant;PDN;ccAGACAAt/ccAGATAAt;20:37737470-37737475;312-317;104-106;405-410;3/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_174;TCCCTCTTCACTCTCATGGA;-;chr20;37757613;CTNNBL1_174-chr20:37757613;missense_variant;EEG/EKR;gAAGAGGga/gAAAAAAga;20:37757625-37757630;533-538;178-180;626-631;5/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_175;TCCTGGGAGATTTCATAAAG;-;chr20;37802990;CTNNBL1_175-chr20:37802990;missense_variant;SPR/SPK;tcTCCCAGg/tcTCCCAAg;20:37803002-37803007;1167-1172;389-391;1260-1265;11/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_176;CAAAAGGCATCTTTGCCTAT;-;chr20;37777341;CTNNBL1_176-chr20:37777341;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_177;GCAGATTATTGACAGAGATG;+;chr20;37733028;CTNNBL1_177-chr20:37733028;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_178;TGGCAGTTGTCTGTGCCTTC;-;chr20;37802928;CTNNBL1_178-chr20:37802928;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_179;CATAAGTTTGTTGACATTCT;+;chr20;37802946;CTNNBL1_179-chr20:37802946;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_180;GCTCCAGGACAATGATGGTG;+;chr20;37777401;CTNNBL1_180-chr20:37777401;stop_gained;LQD/L*D;cTCCAGGac/cTTTAGGac;20:37777403-37777408;809-814;270-272;902-907;8/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_181;CCAGCACATCTGCTACATCA;+;chr20;37859985;CTNNBL1_181-chr20:37859985;missense_variant;QHI/QYI;cAGCACAtc/cAGTATAtc;20:37859987-37859992;1481-1486;494-496;1574-1579;14/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_182;AGCTGATGAATCTCATGCTC;+;chr20;37779314;CTNNBL1_182-chr20:37779314;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_183;CAAGAATGTCAACAAACTTA;-;chr20;37802948;CTNNBL1_183-chr20:37802948;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_184;ACCTTCATGTTCCTTCTCAG;-;chr20;37803031;CTNNBL1_184-chr20:37803031;missense_variant,splice_region_variant;HEE/HKK;cATGAAGag/cATAAAAag;20:37803043-37803048;1208-1213;403-405;1301-1306;11/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_185;TAGAGTATGCAGAGAACATC;+;chr20;37871922;CTNNBL1_185-chr20:37871922;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_186;AGCTACCAGGTATGAGGGGC;+;chr20;37694144;CTNNBL1_186-chr20:37694144;stop_gained,splice_region_variant;SYQ/SY*;agCTACCAg/agCTATTAg;20:37694146-37694151;24-29;8-10;117-122;1/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_187;CAGTAGGAGAGCTGACATGG;+;chr20;37746629;CTNNBL1_187-chr20:37746629;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_188;CAGTAGGAGAGCTGACATGG;+;chr20;37746629;CTNNBL1_188-chr20:37746629;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_189;TGGGCAGGTGGTAGCACTGC;+;chr20;37765202;CTNNBL1_189-chr20:37765202;stop_gained;GQV/G*V;gGGCAGGtg/gGGTAGGtg;20:37765204-37765209;572-577;191-193;665-670;6/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_190;TTGTGCTGTTTTTGCTTGAC;+;chr20;37779165;CTNNBL1_190-chr20:37779165;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_191;TCCCACTTTCTTGATCTTCC;-;chr20;37803007;CTNNBL1_191-chr20:37803007;missense_variant;KVG/KIR;aAAGTGGga/aAAATAAga;20:37803019-37803024;1184-1189;395-397;1277-1282;11/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_192;AGTAGGAGAGCTGACATGGT;+;chr20;37746630;CTNNBL1_192-chr20:37746630;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_193;AGTAGGAGAGCTGACATGGT;+;chr20;37746630;CTNNBL1_193-chr20:37746630;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_194;CAACACTCTGGGTGAGAGGA;+;chr20;37765280;CTNNBL1_194-chr20:37765280;missense_variant;NTL/NIL;aACACTCtg/aATATTTtg;20:37765282-37765287;650-655;217-219;743-748;6/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_195;GTGTACAGAGGGTGCCCAGC;+;chr20;37767990;CTNNBL1_195-chr20:37767990;missense_variant;CTE/CIE;tGTACAGag/tGTATAGag;20:37767992-37767997;698-703;233-235;791-796;7/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_196;GGAAGCATAAGAATTACTCA;-;chr20;37777714;CTNNBL1_196-chr20:37777714;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_197;CCTGGATGAGTCTGTGAAAG;+;chr20;37765241;CTNNBL1_197-chr20:37765241;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_198;TTCACATGTGTCCATAGCTG;+;chr20;37757554;CTNNBL1_198-chr20:37757554;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:37757556-37757561;?-469;?-157;?-562;5/16;4/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_199;GTAGGAGAGCTGACATGGTG;+;chr20;37746631;CTNNBL1_199-chr20:37746631;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_200;GTAGGAGAGCTGACATGGTG;+;chr20;37746631;CTNNBL1_200-chr20:37746631;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_201;CTGGGAGATTTCATAAAGAG;-;chr20;37802988;CTNNBL1_201-chr20:37802988;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_202;AAAAGGCATCTTTGCCTATG;-;chr20;37777340;CTNNBL1_202-chr20:37777340;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_203;TAGAAAACAGGGAATTGCTT;+;chr20;37777651;CTNNBL1_203-chr20:37777651;coding_sequence_variant;-;-;20:37777653-37777658;?-828;?-276;?-921;9/16;8/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_204;TTCTTTTCTCTCAGCCCAAT;+;chr20;37732865;CTNNBL1_204-chr20:37732865;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:37732867-37732872;-;-;-;-;1/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_205;TGTACAGAGGGTGCCCAGCA;+;chr20;37767991;CTNNBL1_205-chr20:37767991;missense_variant;CTE/CIE;tgTACAGAg/tgTATAGAg;20:37767993-37767998;699-704;233-235;792-797;7/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_206;ACCTGAAAGAGAGATTTCAC;-;chr20;37842321;CTNNBL1_206-chr20:37842321;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:37842333-37842338;-;-;-;-;12/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_207;GAACAGACATGCTCTGGGTT;-;chr20;37840095;CTNNBL1_207-chr20:37840095;missense_variant;VC/IY;GTCTGT/ATCTAT;20:37840107-37840112;1219-1224;407-408;1312-1317;12/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_208;CTGAAGGTGAGTTTGGCTGT;+;chr20;37768039;CTNNBL1_208-chr20:37768039;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_209;TGAGAGGGCAGCAGCGGACC;+;chr20;37840141;CTNNBL1_209-chr20:37840141;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_210;GACATTGGCATTGCAGATCT;-;chr20;37860011;CTNNBL1_210-chr20:37860011;missense_variant;ANV/ANI;gCCAATGtc/gCCAATAtc;20:37860023-37860028;1517-1522;506-508;1610-1615;14/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_211;ATCTTTGCCTATGGGGAAAT;-;chr20;37777333;CTNNBL1_211-chr20:37777333;splice_region_variant,synonymous_variant;AK;GCAAAG/GCAAAA;20:37777345-37777350;751-756;251-252;844-849;8/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_212;CTGAAACCTCTTTTGTTCAC;+;chr20;37802845;CTNNBL1_212-chr20:37802845;intron_variant;-;-;20:37802847-37802852;-;-;-;-;10/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_213;CAGGGAATTGCTTGGGGAGC;+;chr20;37777658;CTNNBL1_213-chr20:37777658;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_214;CGATCCTGGCTTCCCTCCTG;+;chr20;37840114;CTNNBL1_214-chr20:37840114;synonymous_variant;IL;ATCCTG/ATTTTG;20:37840116-37840121;1228-1233;410-411;1321-1326;12/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_215;CTTTCAGATCTGACCTCAGT;+;chr20;37746613;CTNNBL1_215-chr20:37746613;intron_variant;-;-;20:37746615-37746620;-;-;-;-;4/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_216;GATATGCCTGACAATTTTGA;-;chr20;37860318;CTNNBL1_216-chr20:37860318;missense_variant;RHI/KHI;aGGCATAtc/aAGCATAtc;20:37860330-37860335;1589-1594;530-532;1682-1687;15/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_217;TCGGGAAGAAGAAATGACTG;+;chr20;37732971;CTNNBL1_217-chr20:37732971;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_218;ATTTGTCTCTTTGTACCAGG;+;chr20;37737359;CTNNBL1_218-chr20:37737359;intron_variant;-;-;20:37737361-37737366;-;-;-;-;2/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_219;AAGGTGGTACAGGTCTGGCA;-;chr20;37746530;CTNNBL1_219-chr20:37746530;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_220;AACACTCTGGGTGAGAGGAA;+;chr20;37765281;CTNNBL1_220-chr20:37765281;missense_variant;NTL/NIL;aaCACTCTg/aaTATTTTg;20:37765283-37765288;651-656;217-219;744-749;6/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_221;TCTGGGTGCAATGCAGGTGG;+;chr20;37842371;CTNNBL1_221-chr20:37842371;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_222;TTGAAGGGACAGAGGTTGGT;+;chr20;37757032;CTNNBL1_222-chr20:37757032;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_223;TCAAAAGGCATCTTTGCCTA;-;chr20;37777342;CTNNBL1_223-chr20:37777342;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_224;AGTGAATTTATTCAGAAGCC;-;chr20;37840162;CTNNBL1_224-chr20:37840162;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_225;CAGGGGAAGACCCTCCTACC;-;chr20;37860036;CTNNBL1_225-chr20:37860036;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_226;AGAAGTTCTCCAGCAAGCCC;-;chr20;37871992;CTNNBL1_226-chr20:37871992;synonymous_variant;ENF;gaGAACTTc/gaAAACTTc;20:37872004-37872009;1683-1688;561-563;1776-1781;16/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_227;CAGTGAATTTATTCAGAAGC;-;chr20;37840163;CTNNBL1_227-chr20:37840163;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_228;TCTTTTCTCTCAGCCCAATA;+;chr20;37732866;CTNNBL1_228-chr20:37732866;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:37732868-37732873;-;-;-;-;1/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_229;GGAGTTGCATTTTAAATATC;+;chr20;37842353;CTNNBL1_229-chr20:37842353;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_230;AGAAAACAGGGAATTGCTTG;+;chr20;37777652;CTNNBL1_230-chr20:37777652;synonymous_variant;ENR;gAAAACAgg/gAAAATAgg;20:37777654-37777659;824-829;275-277;917-922;9/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_231;TCTCCTGAATGATGTCATTT;-;chr20;37746492;CTNNBL1_231-chr20:37746492;missense_variant;IQE/IQK;atTCAGGAg/atTCAAAAg;20:37746504-37746509;363-368;121-123;456-461;4/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_232;CAGGTAGGAGGGTCTTCCCC;+;chr20;37860034;CTNNBL1_232-chr20:37860034;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_233;TAAAAGACACAATCCCAGCA;+;chr20;37779192;CTNNBL1_233-chr20:37779192;missense_variant;KRH/KRY;aAAAGACac/aAAAGATac;20:37779194-37779199;890-895;297-299;983-988;10/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_234;TAAGCATTAGACAGGAGCAG;-;chr20;37779255;CTNNBL1_234-chr20:37779255;missense_variant;LML/LIL;ctAATGCTt/ctAATACTt;20:37779267-37779272;963-968;321-323;1056-1061;10/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_235;ATTTGCTGGGCCGGGTACCA;+;chr20;37694104;CTNNBL1_235-chr20:37694104;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_236;TGTGACATTTGAAGGGACAG;+;chr20;37757024;CTNNBL1_236-chr20:37757024;intron_variant;-;-;20:37757026-37757031;-;-;-;-;4/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_237;GATGTCTTGTTTTCCCTCCT;+;chr20;37746446;CTNNBL1_237-chr20:37746446;intron_variant;-;-;20:37746448-37746453;-;-;-;-;3/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_238;ACCACTGAGAAGGAACATGA;+;chr20;37803027;CTNNBL1_238-chr20:37803027;missense_variant;TTE/TIE;acCACTGAg/acTATTGAg;20:37803029-37803034;1194-1199;398-400;1287-1292;11/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_239;TTAGAAAACAGGGAATTGCT;+;chr20;37777650;CTNNBL1_239-chr20:37777650;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_240;TGAAACCTCTTTTGTTCACA;+;chr20;37802846;CTNNBL1_240-chr20:37802846;intron_variant;-;-;20:37802848-37802853;-;-;-;-;10/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_241;CTGCTCCCTCTTCACTCTCA;-;chr20;37757617;CTNNBL1_241-chr20:37757617;missense_variant;EGA/EKA;gaGGGAGCa/gaAAAAGCa;20:37757629-37757634;537-542;179-181;630-635;5/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_242;TCCCAGGAAGATCAAGAAAG;+;chr20;37803002;CTNNBL1_242-chr20:37803002;missense_variant;PRK/LRK;cCCAGGAag/cTTAGGAag;20:37803004-37803009;1169-1174;390-392;1262-1267;11/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_243;TGTTTTCCACAATAGCTGAA;-;chr20;37767948;CTNNBL1_243-chr20:37767948;missense_variant;VEN/VKN;gtGGAAAAc/gtAAAAAAc;20:37767960-37767965;666-671;222-224;759-764;7/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_244;GTGAGAAGGTGGGTGACTGT;+;chr20;37840192;CTNNBL1_244-chr20:37840192;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_245;GGTTCCGCAGGAGGGAAGCC;-;chr20;37840121;CTNNBL1_245-chr20:37840121;missense_variant;LRN/LQN;ctGCGGAAc/ctGCAAAAc;20:37840133-37840138;1245-1250;415-417;1338-1343;12/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_246;CTTTTCCCTGTGAACAAAAG;-;chr20;37802854;CTNNBL1_246-chr20:37802854;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:37802866-37802871;?-1036;?-346;?-1129;11/16;10/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_247;TGGAAAACATGGCTGAGTTC;+;chr20;37767959;CTNNBL1_247-chr20:37767959;synonymous_variant;EN;GAAAAC/GAAAAT;20:37767961-37767966;667-672;223-224;760-765;7/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_248;GAGTTGCATTTTAAATATCT;+;chr20;37842354;CTNNBL1_248-chr20:37842354;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_249;TCCCAGCACGGCTGAGGAGC;+;chr20;37779204;CTNNBL1_249-chr20:37779204;missense_variant;PST/LST;cCCAGCAcg/cTTAGCAcg;20:37779206-37779211;902-907;301-303;995-1000;10/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_250;GTTCATTTGTTTCTAGGACA;+;chr20;37859883;CTNNBL1_250-chr20:37859883;intron_variant;-;-;20:37859885-37859890;-;-;-;-;13/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_251;CCAATGTCCCCCAGGTAGGA;+;chr20;37860023;CTNNBL1_251-chr20:37860023;synonymous_variant;NV;AATGTC/AATGTT;20:37860025-37860030;1519-1524;507-508;1612-1617;14/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_252;GAAGAGGCTGAAGGTGAGTT;+;chr20;37768032;CTNNBL1_252-chr20:37768032;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_253;TGAAGGTGAGTTTGGCTGTG;+;chr20;37768040;CTNNBL1_253-chr20:37768040;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_254;GGATGAGTCTGTGAAAGAGG;+;chr20;37765244;CTNNBL1_254-chr20:37765244;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_255;CCGGCCTGAGATGTGTACAG;+;chr20;37767978;CTNNBL1_255-chr20:37767978;missense_variant;RPE/RFE;cGGCCTGag/cGGTTTGag;20:37767980-37767985;686-691;229-231;779-784;7/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_256;CATATAAAAACCAAGAATTG;+;chr20;37737436;CTNNBL1_256-chr20:37737436;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_257;ACCAGGTATGAGGGGCAGGG;+;chr20;37694148;CTNNBL1_257-chr20:37694148;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:37694150-37694155;28-?;10-?;121-?;1/16;1/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_258;TCCTGCTCCTCAGCCGTGCT;-;chr20;37779208;CTNNBL1_258-chr20:37779208;missense_variant;EQ/KQ;GAGCAG/AAGCAA;20:37779220-37779225;916-921;306-307;1009-1014;10/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_259;AGCAATTCCCTGTTTTCTAA;-;chr20;37777650;CTNNBL1_259-chr20:37777650;missense_variant;EL/KL;GAATTG/AAATTG;20:37777662-37777667;832-837;278-279;925-930;9/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_260;CTCCTGCTCCTCAGCCGTGC;-;chr20;37779209;CTNNBL1_260-chr20:37779209;missense_variant;EQE/EQK;gAGCAGGag/gAGCAAAag;20:37779221-37779226;917-922;306-308;1010-1015;10/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_261;ACATTTGAAGGGACAGAGGT;+;chr20;37757028;CTNNBL1_261-chr20:37757028;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_262;CATTCAGCTCCACCAGAAGG;-;chr20;37746546;CTNNBL1_262-chr20:37746546;synonymous_variant;ELN;gaGCTGAAt/gaGCTAAAt;20:37746558-37746563;417-422;139-141;510-515;4/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_263;GGGTCCGCTGCTGCCCTCTC;-;chr20;37840142;CTNNBL1_263-chr20:37840142;missense_variant;QRT/QQT;caGCGGACc/caGCAAACc;20:37840154-37840159;1266-1271;422-424;1359-1364;12/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_264;GAAAGTGGGAACCACTGAGA;+;chr20;37803017;CTNNBL1_264-chr20:37803017;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_265;TGAGAAGGAACATGAAGGTA;+;chr20;37803032;CTNNBL1_265-chr20:37803032;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_266;TTTGTTTCTAGGACATGGTC;+;chr20;37859888;CTNNBL1_266-chr20:37859888;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:37859890-37859895;-;-;-;-;13/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_267;CAATTCCCTGTTTTCTAAAG;-;chr20;37777648;CTNNBL1_267-chr20:37777648;missense_variant;REL/KKL;aGGGAATtg/aAAAAATtg;20:37777660-37777665;830-835;277-279;923-928;9/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_268;CGGCCTGAGATGTGTACAGA;+;chr20;37767979;CTNNBL1_268-chr20:37767979;missense_variant;RPE/RLE;cgGCCTGAg/cgGCTTGAg;20:37767981-37767986;687-692;229-231;780-785;7/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_269;CCCAGGAAGATCAAGAAAGT;+;chr20;37803003;CTNNBL1_269-chr20:37803003;synonymous_variant;PRK;ccCAGGAAg/ccTAGGAAg;20:37803005-37803010;1170-1175;390-392;1263-1268;11/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_270;CTGAGAAGGAACATGAAGGT;+;chr20;37803031;CTNNBL1_270-chr20:37803031;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_271;TGTTTTCCCTCCTAGGTTCA;+;chr20;37746453;CTNNBL1_271-chr20:37746453;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:37746455-37746460;-;-;-;-;3/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_272;GAATCTAATAAGGGAAAAAA;-;chr20;37860256;CTNNBL1_272-chr20:37860256;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:37860268-37860273;?-1532;?-511;?-1625;15/16;14/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_273;GTGGCTGTTGAAGAGGCTGA;+;chr20;37768023;CTNNBL1_273-chr20:37768023;synonymous_variant;WLL;tGGCTGTtg/tGGTTGTtg;20:37768025-37768030;731-736;244-246;824-829;7/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_274;GAAAATGACAGTGAGAAGGT;+;chr20;37840182;CTNNBL1_274-chr20:37840182;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_275;TTTGAAGGGACAGAGGTTGG;+;chr20;37757031;CTNNBL1_275-chr20:37757031;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_276;TCCTCCTCTTCATCATCCCG;-;chr20;37732903;CTNNBL1_276-chr20:37732903;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;20:37732915-37732920;67-72;23-24;160-165;2/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_277;CTCCCTCTTCACTCTCATGG;-;chr20;37757614;CTNNBL1_277-chr20:37757614;missense_variant;EEG/EKK;gaAGAGGGa/gaAAAAAAa;20:37757626-37757631;534-539;178-180;627-632;5/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_278;CACTGAAAATGACAGTGAGA;+;chr20;37840178;CTNNBL1_278-chr20:37840178;missense_variant;TEN/IEN;aCTGAAAat/aTTGAAAat;20:37840180-37840185;1292-1297;431-433;1385-1390;12/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_279;TATTGACAGAGATGGGGAAG;+;chr20;37733034;CTNNBL1_279-chr20:37733034;synonymous_variant;IDR;aTTGACAga/aTTGATAga;20:37733036-37733041;188-193;63-65;281-286;2/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_280;ACACATGTGAAAAATGTTAA;-;chr20;37757545;CTNNBL1_280-chr20:37757545;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:37757557-37757562;?-470;?-157;?-563;5/16;4/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_281;TTTCATAAAGAGGGGAAAGA;-;chr20;37802980;CTNNBL1_281-chr20:37802980;missense_variant;FMK/FIK;tTTATGAaa/tTTATAAaa;20:37802992-37802997;1157-1162;386-388;1250-1255;11/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_282;TGAAGGGACAGAGGTTGGTG;+;chr20;37757033;CTNNBL1_282-chr20:37757033;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_283;ACAGGGAAAAGAAGATCTCC;+;chr20;37802863;CTNNBL1_283-chr20:37802863;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_284;GACACATGTGAAAAATGTTA;-;chr20;37757546;CTNNBL1_284-chr20:37757546;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:37757558-37757563;?-471;?-157;?-564;5/16;4/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_285;AGAAGAAATGACTGTGGTGG;+;chr20;37732977;CTNNBL1_285-chr20:37732977;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_286;CATTTCTCCTATTTCCCCAT;+;chr20;37777323;CTNNBL1_286-chr20:37777323;intron_variant;-;-;20:37777325-37777330;-;-;-;-;7/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_287;GGAACCTGAGAGGGCAGCAG;+;chr20;37840135;CTNNBL1_287-chr20:37840135;synonymous_variant;NL;AACCTG/AATTTG;20:37840137-37840142;1249-1254;417-418;1342-1347;12/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_288;AATCTAATAAGGGAAAAAAT;-;chr20;37860255;CTNNBL1_288-chr20:37860255;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:37860267-37860272;?-1531;?-511;?-1624;15/16;14/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_289;GCTCCTCCTCTTCATCATCC;-;chr20;37732905;CTNNBL1_289-chr20:37732905;missense_variant;EEE/EKK;gaGGAGGAg/gaAAAAAAg;20:37732917-37732922;69-74;23-25;162-167;2/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_290;GTGGTACAGGTCTGGCATGG;-;chr20;37746527;CTNNBL1_290-chr20:37746527;synonymous_variant;LYH;cTGTACCac/cTATACCac;20:37746539-37746544;398-403;133-135;491-496;4/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_291;AGGAGGAGCAGAAGATGCGT;+;chr20;37732916;CTNNBL1_291-chr20:37732916;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_292;CCAGGTATGAGGGGCAGGGA;+;chr20;37694149;CTNNBL1_292-chr20:37694149;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_293;CTTGCAGGTGGATGGGCAGG;+;chr20;37765190;CTNNBL1_293-chr20:37765190;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:37765192-37765197;?-565;?-189;?-658;6/16;5/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_294;GGAAGAAGAAATGACTGTGG;+;chr20;37732974;CTNNBL1_294-chr20:37732974;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_295;AATGACTGTGGTGGAGGAAG;+;chr20;37732983;CTNNBL1_295-chr20:37732983;missense_variant;MTV/MIV;aTGACTGtg/aTGATTGtg;20:37732985-37732990;137-142;46-48;230-235;2/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_296;TTTTTCCCCTTTAGAAAACA;+;chr20;37777640;CTNNBL1_296-chr20:37777640;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:37777642-37777647;-;-;-;-;8/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_297;TGAAAATGACAGTGAGAAGG;+;chr20;37840181;CTNNBL1_297-chr20:37840181;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_298;TCTAAAGGGGAAAAAAATAG;-;chr20;37777635;CTNNBL1_298-chr20:37777635;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_299;TCGCTATTCTTGCAGGTGGA;+;chr20;37765182;CTNNBL1_299-chr20:37765182;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_300;TTCAGCTATTGTGGAAAACA;+;chr20;37767948;CTNNBL1_300-chr20:37767948;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:37767950-37767955;?-661;?-221;?-754;7/16;6/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_301;GCTGAAGGTGAGTTTGGCTG;+;chr20;37768038;CTNNBL1_301-chr20:37768038;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_302;TCTGTGAAAGAGGAGGCAGA;+;chr20;37765251;CTNNBL1_302-chr20:37765251;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_303;TGCATTTGTCTCTTTGTACC;+;chr20;37737356;CTNNBL1_303-chr20:37737356;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_304;GCAATTCCCTGTTTTCTAAA;-;chr20;37777649;CTNNBL1_304-chr20:37777649;missense_variant;REL/RKL;agGGAATTg/agAAAATTg;20:37777661-37777666;831-836;277-279;924-929;9/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_305;CTCCTCCTCTTCATCATCCC;-;chr20;37732904;CTNNBL1_305-chr20:37732904;missense_variant;EEE/EKK;gAGGAGGag/gAAAAAAag;20:37732916-37732921;68-73;23-25;161-166;2/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_306;TTTTTTCCCCTTTAGAAAAC;+;chr20;37777639;CTNNBL1_306-chr20:37777639;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:37777641-37777646;-;-;-;-;8/15;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_307;AGGAAGAGGAAGAGGTAACG;+;chr20;37733054;CTNNBL1_307-chr20:37733054;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_308;ATGATCTCTTTTCAAATGTG;-;chr20;37737419;CTNNBL1_308-chr20:37737419;missense_variant;KRS/KKS;aaGAGATCa/aaAAAATCa;20:37737431-37737436;273-278;91-93;366-371;3/16;-;CTNNBL1;ENST00000361383.11;ENSG00000132792;NM_030877.5
CTNNBL1_309;GGCTGAGGAGCAGGAGATGA;+;chr20;37779213;CTNNBL1_309-chr20:37779213;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_310;CAGAGATGGGGAAGAGGAAG;+;chr20;37733040;CTNNBL1_310-chr20:37733040;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CTNNBL1_311;TGGGGAAGAGGAAGAGGAAG;+;chr20;37733046;CTNNBL1_311-chr20:37733046;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CTNNBL1;NA;NA;NA
CWC15_1;AATAGGGATCGTCCAACCCG;-;chr11;94971377;CWC15_1-chr11:94971377;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_2;CACGGTTACGAACCTCTTCA;+;chr11;94971447;CWC15_2-chr11:94971447;missense_variant;RNR/RNH;cgTAACCGt/cgTAACCAt;11:94971449-94971454;165-170;55-57;232-237;3/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_3;AGGTTCGTAACCGTGACTTC;-;chr11;94971442;CWC15_3-chr11:94971442;missense_variant;VR/VC;GTTCGT/GTTTGT;11:94971454-94971459;160-165;54-55;227-232;3/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_4;ACGGTTACGAACCTCTTCAG;+;chr11;94971448;CWC15_4-chr11:94971448;missense_variant;RNR/HNR;cGTAACCgt/cATAACCgt;11:94971450-94971455;164-169;55-57;231-236;3/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_5;GCAGGAATCTGGTCTAACCG;+;chr11;94971011;CWC15_5-chr11:94971011;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_6;TCACGGTTACGAACCTCTTC;+;chr11;94971446;CWC15_6-chr11:94971446;missense_variant;NR/NH;AACCGT/AACCAT;11:94971448-94971453;166-171;56-57;233-238;3/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_7;ATAGTGTTGGTACCTCGGGT;+;chr11;94971362;CWC15_7-chr11:94971362;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_8;AACCCTCTCCTTAATCTCAC;-;chr11;94966337;CWC15_8-chr11:94966337;missense_variant;NPL/NFF;aaCCCTCTc/aaTTTTTTc;11:94966349-94966354;501-506;167-169;568-573;6/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_9;CAACGTCATCATCCCACCTG;+;chr11;94963498;CWC15_9-chr11:94963498;missense_variant;DDV/DNI;gaTGACGTt/gaTAACATt;11:94963500-94963505;570-575;190-192;637-642;7/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_10;TTGGATAGTGTTGGTACCTC;+;chr11;94971358;CWC15_10-chr11:94971358;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_11;GGCAGGTTCAAAGGTTGGCC;+;chr11;94972150;CWC15_11-chr11:94972150;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_12;AAGAGGAGGTTGTATGTTCT;+;chr11;94971048;CWC15_12-chr11:94971048;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_13;AGGGTCATCTGCATCAAGGT;+;chr11;94970986;CWC15_13-chr11:94970986;missense_variant;DDP/DNP;gATGACCct/gATAACCct;11:94970988-94970993;317-322;106-108;384-389;4/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_14;CAAGGTTGGCGGCAGGAATC;+;chr11;94971000;CWC15_14-chr11:94971000;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_15;CTTGGATAGTGTTGGTACCT;+;chr11;94971357;CWC15_15-chr11:94971357;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_16;GTCATCTGCATCAAGGTTGG;+;chr11;94970989;CWC15_16-chr11:94970989;missense_variant;ADD/ANN;gCAGATGac/gCAAATAac;11:94970991-94970996;314-319;105-107;381-386;4/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_17;GTCTTCAAGAACTGTGCAAA;-;chr11;94963479;CWC15_17-chr11:94963479;synonymous_variant;VFK;gtCTTCAAg/gtTTTTAAg;11:94963491-94963496;579-584;193-195;646-651;7/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_18;CCTCTGGCAGGTTCAAAGGT;+;chr11;94972145;CWC15_18-chr11:94972145;missense_variant;AR/AK;GCCAGA/GCCAAA;11:94972147-94972152;34-39;12-13;101-106;2/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_19;GCTCTCACTGTTCTTTTAGG;-;chr11;94970096;CWC15_19-chr11:94970096;intron_variant;-;-;11:94970108-94970113;-;-;-;-;4/6;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_20;TCCACCTCTGGCAGGTTCAA;+;chr11;94972141;CWC15_20-chr11:94972141;missense_variant;RGG/KNR;aGAGGTGga/aAAAATAga;11:94972143-94972148;38-43;13-15;105-110;2/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_21;CGTATGGAAAACATTCTGAG;-;chr11;94966361;CWC15_21-chr11:94966361;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_22;AGGAGGTTGTATGTTCTGGG;+;chr11;94971051;CWC15_22-chr11:94971051;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_23;TCTGCATCAAGGTTGGCGGC;+;chr11;94970993;CWC15_23-chr11:94970993;missense_variant;DA/NT;GATGCA/AATACA;11:94970995-94971000;310-315;104-105;377-382;4/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_24;CTTGTTCCTGTCAATGATAA;+;chr11;94966407;CWC15_24-chr11:94966407;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:94966409-94966414;?-446;?-149;?-513;6/7;5/6;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_25;AGAGGAGGTTGTATGTTCTG;+;chr11;94971049;CWC15_25-chr11:94971049;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_26;TTGAACCTGCCAGAGGTGGA;-;chr11;94972141;CWC15_26-chr11:94972141;missense_variant;EP/EF;GAACCT/GAATTT;11:94972153-94972158;28-33;10-11;95-100;2/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_27;ACCTTTGAACCTGCCAGAGG;-;chr11;94972145;CWC15_27-chr11:94972145;synonymous_variant;TFE;acCTTTGAa/acTTTTGAa;11:94972157-94972162;24-29;8-10;91-96;2/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_28;GAGGAGGTTGTATGTTCTGG;+;chr11;94971050;CWC15_28-chr11:94971050;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_29;TGCAGCTCTTCTTGCAGAAC;-;chr11;94970033;CWC15_29-chr11:94970033;missense_variant;AAL/AAF;gCAGCTCtt/gCAGCTTtt;11:94970045-94970050;380-385;127-129;447-452;5/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_30;TTAGAGGGTCATCTGCATCA;+;chr11;94970982;CWC15_30-chr11:94970982;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_31;TTATCTTTGTATGAGAGGGT;+;chr11;94972062;CWC15_31-chr11:94972062;synonymous_variant;TKI;acAAAGATa/acAAAAATa;11:94972064-94972069;117-122;39-41;184-189;2/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_32;GAAGAGGAGGTTGTATGTTC;+;chr11;94971047;CWC15_32-chr11:94971047;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_33;GTCTAAAGTAGAAACAAACC;+;chr11;94971486;CWC15_33-chr11:94971486;splice_acceptor_variant;-;-;11:94971488-94971493;-;-;-;-;2/6;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_34;GGGCCAGTGAGATTAAGGAG;+;chr11;94966331;CWC15_34-chr11:94966331;missense_variant;TG/TS;ACTGGC/ACTAGC;11:94966333-94966338;517-522;173-174;584-589;6/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_35;AATCTTCCTTTATCATTGAC;-;chr11;94966416;CWC15_35-chr11:94966416;intron_variant;-;-;11:94966428-94966433;-;-;-;-;5/6;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_36;CTACTTTAGACAGACTACTC;-;chr11;94971477;CWC15_36-chr11:94971477;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:94971489-94971494;-;-;-;-;2/6;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_37;CCAACTCTCTCCTGAAGTCA;+;chr11;94971429;CWC15_37-chr11:94971429;missense_variant;REL/RKL;agAGAGTTg/agAAAATTg;11:94971431-94971436;183-188;61-63;250-255;3/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_38;TTGAATACTGCTTTGAAAGT;+;chr11;94972092;CWC15_38-chr11:94972092;synonymous_variant;QYS;caGTATTCa/caATATTCa;11:94972094-94972099;87-92;29-31;154-159;2/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_39;GGGATGGGCCAGTGAGATTA;+;chr11;94966326;CWC15_39-chr11:94966326;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_40;CTTTGAAGTTGGCCTGAGGC;+;chr11;94966305;CWC15_40-chr11:94966305;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_41;AAGAAGGTACTATACAGTAA;-;chr11;94966281;CWC15_41-chr11:94966281;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_42;TTAACTTTGAAGTTGGCCTG;+;chr11;94966301;CWC15_42-chr11:94966301;missense_variant;KV/KI;AAAGTT/AAAATT;11:94966303-94966308;547-552;183-184;614-619;6/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_43;TTTGAAGTTGGCCTGAGGCT;+;chr11;94966306;CWC15_43-chr11:94966306;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_44;ATACTTTGGTTTTACCTTCC;+;chr11;94969974;CWC15_44-chr11:94969974;intron_variant;-;-;11:94969976-94969981;-;-;-;-;5/6;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_45;TGGCTTTTTTGACACTGAAG;+;chr11;94971031;CWC15_45-chr11:94971031;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_46;TGGGCTCTCACTGTTCTTTT;-;chr11;94970099;CWC15_46-chr11:94970099;intron_variant;-;-;11:94970111-94970116;-;-;-;-;4/6;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_47;TACTCAGGATGCCCCTGAAG;-;chr11;94971462;CWC15_47-chr11:94971462;stop_gained;TQD/I*D;aCTCAGGat/aTTTAGGat;11:94971474-94971479;140-145;47-49;207-212;3/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_48;TGAAGAAGAGAGGATTCGTA;-;chr11;94966377;CWC15_48-chr11:94966377;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_49;TGAACCTGCCAGAGGTGGAA;-;chr11;94972140;CWC15_49-chr11:94972140;missense_variant;EPA/EFA;gAACCTGcc/gAATTTGcc;11:94972152-94972157;29-34;10-12;96-101;2/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_50;CTTTTTTGACACTGAAGAGG;+;chr11;94971034;CWC15_50-chr11:94971034;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_51;GGCCAGTGAGATTAAGGAGA;+;chr11;94966332;CWC15_51-chr11:94966332;missense_variant;LTG/LTS;ctCACTGGc/ctCACTAGc;11:94966334-94966339;516-521;172-174;583-588;6/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_52;CTTCAGTGTCAAAAAAGCCA;-;chr11;94971031;CWC15_52-chr11:94971031;missense_variant;SV/LV;TCAGTG/TTAGTG;11:94971043-94971048;262-267;88-89;329-334;4/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_53;CCTTCTTTTAACTTTGAAGT;+;chr11;94966294;CWC15_53-chr11:94966294;missense_variant;KRR/KKR;aAAAGAAgg/aAAAAAAgg;11:94966296-94966301;554-559;185-187;621-626;6/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_54;TCTAAAGTAGAAACAAACCA;+;chr11;94971487;CWC15_54-chr11:94971487;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_55;AAAAGATGACAACAGCAGCC;-;chr11;94972171;CWC15_55-chr11:94972171;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_56;AGTTGGCCTGAGGCTGGGAT;+;chr11;94966311;CWC15_56-chr11:94966311;synonymous_variant;QAN;caGGCCAAc/caAGCCAAc;11:94966313-94966318;537-542;179-181;604-609;6/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_57;CTCATACAAAGATAAAATAC;-;chr11;94972057;CWC15_57-chr11:94972057;missense_variant;HT/YI;CATACA/TATATA;11:94972069-94972074;112-117;38-39;179-184;2/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_58;GTATTTTATCTTTGTATGAG;+;chr11;94972057;CWC15_58-chr11:94972057;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_59;AGCTGAAGAGCAGGCCAGGA;-;chr11;94969991;CWC15_59-chr11:94969991;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_60;GAACCTGCCAGAGGTGGAAG;-;chr11;94972139;CWC15_60-chr11:94972139;missense_variant;EPA/EFA;gaACCTGCc/gaATTTGCc;11:94972151-94972156;30-35;10-12;97-102;2/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_61;CTGCTGCAAGAGAGAAAAAT;-;chr11;94971394;CWC15_61-chr11:94971394;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_62;CAAATCTTTTGTCTTTCTTC;+;chr11;94963444;CWC15_62-chr11:94963444;missense_variant;KRF/KKF;aaAAGATTt/aaAAAATTt;11:94963446-94963451;624-629;208-210;691-696;7/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_63;TTTCCCCTTCCACCTCTGGC;+;chr11;94972133;CWC15_63-chr11:94972133;missense_variant;RG/KK;AGGGGA/AAAAAA;11:94972135-94972140;46-51;16-17;113-118;2/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_64;AAAGAGCTGAAGAGCAGGCC;-;chr11;94969995;CWC15_64-chr11:94969995;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_65;TGCTGCAAGAGAGAAAAATA;-;chr11;94971393;CWC15_65-chr11:94971393;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_66;AAGTTGGCCTGAGGCTGGGA;+;chr11;94966310;CWC15_66-chr11:94966310;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_67;TGAATTTCACAAAAAGTTCA;-;chr11;94963405;CWC15_67-chr11:94963405;missense_variant;EFH/EFY;gAATTTCac/gAATTTTac;11:94963417-94963422;653-658;218-220;720-725;7/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_68;TCCTTTTCCCCTTCCACCTC;+;chr11;94972129;CWC15_68-chr11:94972129;missense_variant;GKG/EKR;gGAAAAGga/gAAAAAAga;11:94972131-94972136;50-55;17-19;117-122;2/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_69;CAAAACATACATCTGTTAGA;+;chr11;94970967;CWC15_69-chr11:94970967;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:94970969-94970974;-;-;-;-;4/6;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_70;ACAAAACATACATCTGTTAG;+;chr11;94970966;CWC15_70-chr11:94970966;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:94970968-94970973;-;-;-;-;4/6;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_71;GCCAGAGGTGGAAGGGGAAA;-;chr11;94972133;CWC15_71-chr11:94972133;synonymous_variant;ARG;gcCAGAGGt/gcTAGAGGt;11:94972145-94972150;36-41;12-14;103-108;2/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_72;AAAAGAAAGAGCTGAAGAGC;-;chr11;94970000;CWC15_72-chr11:94970000;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_73;CACTGGCCCATCCCAGCCTC;-;chr11;94966320;CWC15_73-chr11:94966320;missense_variant;TGP/IGS;aCTGGCCca/aTTGGCTca;11:94966332-94966337;518-523;173-175;585-590;6/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_74;TTGCTTTTTTTTCCTCAGGT;-;chr11;94963513;CWC15_74-chr11:94963513;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_75;AACAAAAAGCTGAAGAAGAG;-;chr11;94966387;CWC15_75-chr11:94966387;stop_gained;QK/*K;CAAAAA/TAAAAA;11:94966399-94966404;451-456;151-152;518-523;6/7;-;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_76;CTGTTTGCTTTTTTTTCCTC;-;chr11;94963517;CWC15_76-chr11:94963517;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_77;TTTGCTTTTTTTTCCTCAGG;-;chr11;94963514;CWC15_77-chr11:94963514;intron_variant;-;-;11:94963526-94963531;-;-;-;-;6/6;CWC15;ENST00000279839.8;ENSG00000150316;NM_016403.4
CWC15_78;GGTGGAAGGGGAAAAGGAGA;-;chr11;94972127;CWC15_78-chr11:94972127;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC15_79;TATTTTATCTTTGTATGAGA;+;chr11;94972058;CWC15_79-chr11:94972058;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC15;NA;NA;NA
CWC22_1;AGAACAAGAACGATCCCCCC;-;chr2;179986780;CWC22_1-chr2:179986780;stop_gained;EQE/E*E;gAACAAGaa/gAATAAGaa;2:179986792-179986797;104-109;35-37;648-653;4/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_2;ACGTTCTTATGATAGTAGCA;-;chr2;179986705;CWC22_2-chr2:179986705;missense_variant;RSY/RFY;cGTTCTTat/cGTTTTTat;2:179986717-179986722;179-184;60-62;723-728;4/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_3;AAATGGTGCCGAGAGACGAT;-;chr2;179945221;CWC22_3-chr2:179945221;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_4;GTATGATACCATCCATCGCT;-;chr2;179954279;CWC22_4-chr2:179954279;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_5;GGTCTTGGAGGTTTAACGTA;-;chr2;179950822;CWC22_5-chr2:179950822;missense_variant;GLG/GFG;ggTCTTGGa/ggTTTTGGa;2:179950834-179950839;1905-1910;635-637;2449-2454;18/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_6;GATAGCGTTGAAGTAGCTAT;-;chr2;179971000;CWC22_6-chr2:179971000;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_7;TGAAGAGTCGCTCTCTTCAC;+;chr2;179950540;CWC22_7-chr2:179950540;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_8;CTGGAGACTTTTCTCTTCGC;+;chr2;179945143;CWC22_8-chr2:179945143;synonymous_variant;KSP;aaGTCTCCa/aaATCTCCa;2:179945145-179945150;2706-2711;902-904;3250-3255;20/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_9;TTGTACGACGAAATGAGACC;+;chr2;179964569;CWC22_9-chr2:179964569;missense_variant;RRT/RHT;cgTCGTACa/cgTCATACa;2:179964571-179964576;1368-1373;456-458;1912-1917;13/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_10;ACTTCAACGCTATCATCTGT;+;chr2;179971006;CWC22_10-chr2:179971006;missense_variant;VE/IK;GTTGAA/ATTAAA;2:179971008-179971013;868-873;290-291;1412-1417;9/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_11;GTTTGTTTCCAAGCGATGGA;+;chr2;179954268;CWC22_11-chr2:179954268;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_12;GATCCTCTTCTTACTCGCAC;-;chr2;179981818;CWC22_12-chr2:179981818;missense_variant;DPL/DFF;gaTCCTCTt/gaTTTTTTt;2:179981830-179981835;369-374;123-125;913-918;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_13;ATGGAGTCACGGTTAGTGTT;-;chr2;179986686;CWC22_13-chr2:179986686;missense_variant;MES/MEL;atGGAGTCa/atGGAGTTa;2:179986698-179986703;198-203;66-68;742-747;4/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_14;GACCACCCCATTATCCTAGA;-;chr2;179970733;CWC22_14-chr2:179970733;missense_variant;DHP/DYF;gaCCACCCc/gaTTATTTc;2:179970745-179970750;1047-1052;349-351;1591-1596;10/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_15;CTGTAGTTATTTCGTTCAGA;+;chr2;179945463;CWC22_15-chr2:179945463;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_16;ATGGCAAACCGAGTGTTTCT;+;chr2;179950861;CWC22_16-chr2:179950861;missense_variant;FA/FT;TTTGCC/TTTACC;2:179950863-179950868;1876-1881;626-627;2420-2425;18/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_17;AAAGTAATCTCTATCCCGGG;+;chr2;179986763;CWC22_17-chr2:179986763;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_18;TCAAAGTAATCTCTATCCCG;+;chr2;179986761;CWC22_18-chr2:179986761;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_19;TACTGACTCGAACACAGACC;-;chr2;179965944;CWC22_19-chr2:179965944;missense_variant;TDS/IDS;aCTGACTcg/aTTGATTcg;2:179965956-179965961;1232-1237;411-413;1776-1781;12/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_20;ATACGGATCGGAAAAGGTCT;-;chr2;179981940;CWC22_20-chr2:179981940;missense_variant;TD/MD;ACGGAT/ATGGAT;2:179981952-179981957;247-252;83-84;791-796;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_21;AAAGAGATACGGATCGGAAA;-;chr2;179981946;CWC22_21-chr2:179981946;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_22;AAAATGGTGCCGAGAGACGA;-;chr2;179945222;CWC22_22-chr2:179945222;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_23;TTCTGCGCCACAATGACCTT;+;chr2;179950679;CWC22_23-chr2:179950679;synonymous_variant;AQ;GCGCAG/GCGCAA;2:179950681-179950686;1966-1971;656-657;2510-2515;19/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_24;AGGCTATCGAAGAAATGACA;-;chr2;179973636;CWC22_24-chr2:179973636;stop_gained;GYR/GY*;gGCTATCga/gGCTATTga;2:179973648-179973653;731-736;244-246;1275-1280;7/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_25;TTAAATTAGGGATGAACTGC;-;chr2;179950722;CWC22_25-chr2:179950722;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_26;ACTTGTTTGTTTCCAAGCGA;+;chr2;179954264;CWC22_26-chr2:179954264;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_27;TCGAACACAGACCAGGATGC;-;chr2;179965937;CWC22_27-chr2:179965937;missense_variant;SNT/SNI;tcGAACACa/tcGAATATa;2:179965949-179965954;1239-1244;413-415;1783-1788;12/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_28;CAAAGTAATCTCTATCCCGG;+;chr2;179986762;CWC22_28-chr2:179986762;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_29;AATTCTACTGGATGATGTAG;+;chr2;179952545;CWC22_29-chr2:179952545;missense_variant;SRI/NKI;aGTAGAAtt/aATAAAAtt;2:179952547-179952552;1736-1741;579-581;2280-2285;17/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_30;ATATTCCCCCTGCAAAGCTC;-;chr2;179981787;CWC22_30-chr2:179981787;missense_variant;IP/IF;ATTCCC/ATTTTT;2:179981799-179981804;400-405;134-135;944-949;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_31;GACCTTCTAGGATAATGGGG;+;chr2;179970728;CWC22_31-chr2:179970728;missense_variant;LEG/LKN;ctAGAAGGt/ctAAAAAAt;2:179970730-179970735;1062-1067;354-356;1606-1611;10/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_32;AAGAACAAGAACGATCCCCC;-;chr2;179986781;CWC22_32-chr2:179986781;stop_gained;EQ/E*;GAACAA/GAATAA;2:179986793-179986798;103-108;35-36;647-652;4/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_33;GTGTTTCTTGGATTATCTCG;+;chr2;179950873;CWC22_33-chr2:179950873;missense_variant;RN/KN;AGAAAC/AAAAAC;2:179950875-179950880;1864-1869;622-623;2408-2413;18/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_34;CATGGAGTCACGGTTAGTGT;-;chr2;179986687;CWC22_34-chr2:179986687;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_35;TAGCATACCAGAGGATGAGT;-;chr2;179978297;CWC22_35-chr2:179978297;synonymous_variant;AY;GCATAC/GCATAT;2:179978309-179978314;457-462;153-154;1001-1006;6/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_36;GAAGATGTTCTTAGTAAGTC;-;chr2;179970643;CWC22_36-chr2:179970643;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_37;GACTTACTAAGAACATCTTC;+;chr2;179970643;CWC22_37-chr2:179970643;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:179970645-179970650;1147-?;383-?;1691-?;10/20;10/19;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_38;GGCCATTAATTGACTTCTTC;+;chr2;179978266;CWC22_38-chr2:179978266;missense_variant;ING/INS;atTAATGGc/atTAATAGc;2:179978268-179978273;498-503;166-168;1042-1047;6/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_39;TTTTTAGCTTAGCATACCAG;-;chr2;179978306;CWC22_39-chr2:179978306;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_40;ACCCATGTACTTACACTCCA;+;chr2;179954191;CWC22_40-chr2:179954191;intron_variant;-;-;2:179954193-179954198;-;-;-;-;16/19;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_41;TGCATCATCCTGAGCTTTGC;+;chr2;179981776;CWC22_41-chr2:179981776;missense_variant;MM/IM;ATGATG/ATAATG;2:179981778-179981783;421-426;141-142;965-970;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_42;AGATGTTCTTAGTAAGTCCG;-;chr2;179970641;CWC22_42-chr2:179970641;missense_variant;DVL/DVF;gATGTTCtt/gATGTTTtt;2:179970653-179970658;1139-1144;380-382;1683-1688;10/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_43;GGCAGAGCTATGACTACTGA;+;chr2;179950516;CWC22_43-chr2:179950516;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_44;CCACCAAATCAAGACCTTCT;+;chr2;179970716;CWC22_44-chr2:179970716;missense_variant;DLV/DLM;gaTTTGGTg/gaTTTAATg;2:179970718-179970723;1074-1079;358-360;1618-1623;10/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_45;ACTCATGCAGAATGTTTCGA;+;chr2;179970821;CWC22_45-chr2:179970821;missense_variant;LHE/LHK;ctGCATGAg/ctGCATAAg;2:179970823-179970828;969-974;323-325;1513-1518;10/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_46;GATTATAGTCATCCTCCAGA;+;chr2;179970665;CWC22_46-chr2:179970665;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_47;GCCCTGAAGAAGTCAATTAA;-;chr2;179978271;CWC22_47-chr2:179978271;synonymous_variant;ALK;gcCCTGAAg/gcTTTGAAg;2:179978283-179978288;483-488;161-163;1027-1032;6/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_48;CAAGATGGATCCTAATTTTA;-;chr2;179970537;CWC22_48-chr2:179970537;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_49;TTGATTGCTGTGCCCAACAG;-;chr2;179954993;CWC22_49-chr2:179954993;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_50;CCACCAGTGCGAGTAAGAAG;+;chr2;179981812;CWC22_50-chr2:179981812;missense_variant;TG/TN;ACTGGT/ACTAAT;2:179981814-179981819;385-390;129-130;929-934;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_51;TCCATGGAGTGTAAGTACAT;-;chr2;179954195;CWC22_51-chr2:179954195;missense_variant,splice_region_variant;PWS/LWS;cCATGGAgt/cTATGGAgt;2:179954207-179954212;1682-1687;561-563;2226-2231;16/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_52;AGTAGTCATAGCTCTGCCTC;-;chr2;179950514;CWC22_52-chr2:179950514;missense_variant;SSH/SSY;agTAGTCAt/agTAGTTAt;2:179950526-179950531;2121-2126;707-709;2665-2670;19/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_53;ATGTTTGCTGTACGGAAAGA;-;chr2;179970763;CWC22_53-chr2:179970763;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_54;CCATGTATTCACACAGTTCC;+;chr2;179952505;CWC22_54-chr2:179952505;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_55;CACATAAGCTTCAATACCTG;+;chr2;179950495;CWC22_55-chr2:179950495;intron_variant;-;-;2:179950497-179950502;-;-;-;-;19/19;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_56;GTGAGTTCCAGCCTCTACTG;-;chr2;179954937;CWC22_56-chr2:179954937;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:179954949-179954954;-;-;-;-;15/19;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_57;GGAACTCCTCTCCAGAAGAC;-;chr2;179988579;CWC22_57-chr2:179988579;missense_variant;NS/NF;AACTCC/AATTTT;2:179988591-179988596;76-81;26-27;620-625;3/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_58;AAGATGTTCTTAGTAAGTCC;-;chr2;179970642;CWC22_58-chr2:179970642;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_59;GTGTCACCAAGAGGAATCAA;-;chr2;179970943;CWC22_59-chr2:179970943;missense_variant;VSP/VLL;gtGTCACCa/gtGTTATTa;2:179970955-179970960;921-926;307-309;1465-1470;9/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_60;TAAACTATTTACCTGTCTTC;+;chr2;179988565;CWC22_60-chr2:179988565;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:179988567-179988572;-;-;-;-;3/19;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_61;TTTTTCGTATGTCCTCTGTT;+;chr2;179954978;CWC22_61-chr2:179954978;missense_variant;YEK/YKK;tACGAAAaa/tACAAAAaa;2:179954980-179954985;1508-1513;503-505;2052-2057;15/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_62;TGTACGGAAAGATGGATTCA;-;chr2;179970755;CWC22_62-chr2:179970755;missense_variant;VRK/VWK;gTACGGAaa/gTATGGAaa;2:179970767-179970772;1025-1030;342-344;1569-1574;10/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_63;TTAACACAAGTGTCACCAAG;-;chr2;179970952;CWC22_63-chr2:179970952;stop_gained;LTQ/LI*;ttAACACAa/ttAATATAa;2:179970964-179970969;912-917;304-306;1456-1461;9/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_64;CACTCATATGCTCCCTCTGG;-;chr2;179970680;CWC22_64-chr2:179970680;missense_variant;THM/IYM;aCTCATAtg/aTTTATAtg;2:179970692-179970697;1100-1105;367-369;1644-1649;10/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_65;ATTCACTCATATGCTCCCTC;-;chr2;179970683;CWC22_65-chr2:179970683;missense_variant;FTH/FIY;tTCACTCat/tTTATTTat;2:179970695-179970700;1097-1102;366-368;1641-1646;10/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_66;GCATCATCCTGAGCTTTGCA;+;chr2;179981777;CWC22_66-chr2:179981777;missense_variant;RMM/RIM;agGATGATg/agAATAATg;2:179981779-179981784;420-425;140-142;964-969;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_67;GACTATGAGCATTCAAGAAG;-;chr2;179986728;CWC22_67-chr2:179986728;synonymous_variant;DYE;gaCTATGAg/gaTTATGAg;2:179986740-179986745;156-161;52-54;700-705;4/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_68;AGGACATACGAAAAATTTTT;-;chr2;179954973;CWC22_68-chr2:179954973;missense_variant;RTY/RIY;agGACATAc/agGATATAc;2:179954985-179954990;1503-1508;501-503;2047-2052;15/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_69;GCATCTCAAAAATACACCAA;-;chr2;179950698;CWC22_69-chr2:179950698;missense_variant;HLK/HFK;cATCTCAaa/cATTTTAaa;2:179950710-179950715;1937-1942;646-648;2481-2486;19/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_70;AGCAGGTTCATCCTGAGCAG;+;chr2;179981862;CWC22_70-chr2:179981862;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_71;CGAACACAGACCAGGATGCT;-;chr2;179965936;CWC22_71-chr2:179965936;missense_variant;NT/NI;AACACA/AATATA;2:179965948-179965953;1240-1245;414-415;1784-1789;12/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_72;GGATTATAGTCATCCTCCAG;+;chr2;179970664;CWC22_72-chr2:179970664;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_73;TGCAAAGCTCAGGATGATGC;-;chr2;179981777;CWC22_73-chr2:179981777;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_74;CTCGGAAATCCCCATCTCCT;-;chr2;179981922;CWC22_74-chr2:179981922;missense_variant;RK/WK;CGGAAA/TGGAAA;2:179981934-179981939;265-270;89-90;809-814;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_75;ATCAAAGTAATCTCTATCCC;+;chr2;179986760;CWC22_75-chr2:179986760;missense_variant;YFD/YFN;tACTTTGat/tACTTTAat;2:179986762-179986767;134-139;45-47;678-683;4/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_76;ATTTTTCGTATGTCCTCTGT;+;chr2;179954977;CWC22_76-chr2:179954977;missense_variant;YEK/YKK;taCGAAAAa/taCAAAAAa;2:179954979-179954984;1509-1514;503-505;2053-2058;15/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_77;TTGGAGAATTAATCCTCAAA;-;chr2;179973679;CWC22_77-chr2:179973679;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_78;CCACTAATGCTGCATAAACA;+;chr2;179973726;CWC22_78-chr2:179973726;missense_variant;ALV/ALM;gcATTAGTg/gcATTAATg;2:179973728-179973733;651-656;217-219;1195-1200;7/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_79;GGTAATAATCCTTCAAAGAA;+;chr2;179950894;CWC22_79-chr2:179950894;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_80;AGGATTAATTCTCCAATTTG;+;chr2;179973683;CWC22_80-chr2:179973683;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_81;GTGACACTTGTGTTAATTTG;+;chr2;179970956;CWC22_81-chr2:179970956;missense_variant;QVS/QIS;caAGTGTCa/caAATATCa;2:179970958-179970963;918-923;306-308;1462-1467;9/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_82;TCTGATGTGTACTTTGTTAT;+;chr2;179945496;CWC22_82-chr2:179945496;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_83;GCATCTTATTAACCAAAATG;-;chr2;179973195;CWC22_83-chr2:179973195;missense_variant;HLI/HFI;cATCTTAtt/cATTTTAtt;2:179973207-179973212;785-790;262-264;1329-1334;8/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_84;TTCCATGGAGTGTAAGTACA;-;chr2;179954196;CWC22_84-chr2:179954196;missense_variant;PW/LW;CCATGG/TTATGG;2:179954208-179954213;1681-1686;561-562;2225-2230;16/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_85;CACTTACCATTGATTCCTCT;+;chr2;179970934;CWC22_85-chr2:179970934;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:179970936-179970941;940-?;314-?;1484-?;9/20;9/19;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_86;AATCAAAGTAATCTCTATCC;+;chr2;179986759;CWC22_86-chr2:179986759;missense_variant;YFD/YFN;taCTTTGAt/taCTTTAAt;2:179986761-179986766;135-140;45-47;679-684;4/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_87;TATACACTGATTCACTTCCA;-;chr2;179954211;CWC22_87-chr2:179954211;missense_variant;YT/YI;TACACT/TATATT;2:179954223-179954228;1666-1671;556-557;2210-2215;16/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_88;AACTCAGAGTTCCTCTGCTC;-;chr2;179981876;CWC22_88-chr2:179981876;stop_gained;TQS/I*S;aCTCAGAgt/aTTTAGAgt;2:179981888-179981893;311-316;104-106;855-860;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_89;AAGACAAGAACACGGGCACC;-;chr2;179945596;CWC22_89-chr2:179945596;stop_gained;RQE/R*E;aGACAAGaa/aGATAAGaa;2:179945608-179945613;2243-2248;748-750;2787-2792;20/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_90;AAATACACCAAAGGTCATTG;-;chr2;179950689;CWC22_90-chr2:179950689;missense_variant;NTP/NIS;aATACACca/aATATATca;2:179950701-179950706;1946-1951;649-651;2490-2495;19/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_91;AGCATACCAGAGGATGAGTT;-;chr2;179978296;CWC22_91-chr2:179978296;stop_gained;AYQ/AY*;gCATACCag/gCATATTag;2:179978308-179978313;458-463;153-155;1002-1007;6/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_92;CCACAAATTTTGAAGCAGTC;+;chr2;179973216;CWC22_92-chr2:179973216;missense_variant;KFV/KFM;aaATTTGTg/aaATTTATg;2:179973218-179973223;774-779;258-260;1318-1323;8/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_93;CTTGCTATTCAGTCAAGGTA;-;chr2;179964544;CWC22_93-chr2:179964544;missense_variant;LAI/LVI;ctTGCTATt/ctTGTTATt;2:179964556-179964561;1383-1388;461-463;1927-1932;13/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_94;AGATTTTTCCCATCGTCTCT;+;chr2;179945210;CWC22_94-chr2:179945210;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_95;AGTAGCTATTGGTTTTCTTA;-;chr2;179970989;CWC22_95-chr2:179970989;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_96;ACTCTGCAGCCATTCTTTGA;-;chr2;179950906;CWC22_96-chr2:179950906;synonymous_variant;TLQ;acTCTGCAg/acTTTGCAg;2:179950918-179950923;1821-1826;607-609;2365-2370;18/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_97;TAACATACTGTTTGGCTTTC;+;chr2;179959014;CWC22_97-chr2:179959014;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;2:179959016-179959021;-;-;-;-;14/19;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_98;ATGATAGTAGCATGGAGTCA;-;chr2;179986697;CWC22_98-chr2:179986697;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_99;CAGGAACTGTGTGAATACAT;-;chr2;179952507;CWC22_99-chr2:179952507;synonymous_variant;QEL;caGGAACTg/caGGAATTg;2:179952519-179952524;1764-1769;588-590;2308-2313;17/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_100;TATTTACCTGTCTTCTGGAG;+;chr2;179988570;CWC22_100-chr2:179988570;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:179988572-179988577;95-?;32-?;639-?;3/20;3/19;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_101;AACACGGGCACCAGGAAACA;-;chr2;179945588;CWC22_101-chr2:179945588;missense_variant;HG/YG;CACGGG/TATGGG;2:179945600-179945605;2251-2256;751-752;2795-2800;20/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_102;TAAACAGAGGACTGCTGTCC;-;chr2;179973790;CWC22_102-chr2:179973790;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:179973802-179973807;?-582;?-194;?-1126;7/20;6/19;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_103;AGTGTTTCTTGGATTATCTC;+;chr2;179950872;CWC22_103-chr2:179950872;missense_variant;RNT/KNT;aGAAACAct/aAAAACAct;2:179950874-179950879;1865-1870;622-624;2409-2414;18/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_104;TATCCTAGAAGGTCTTGATT;-;chr2;179970722;CWC22_104-chr2:179970722;synonymous_variant;ILE;aTCCTAGaa/aTTTTAGaa;2:179970734-179970739;1058-1063;353-355;1602-1607;10/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_105;TCAAGACCTTCTAGGATAAT;+;chr2;179970724;CWC22_105-chr2:179970724;missense_variant;GL/NL;GGTCTT/AATCTT;2:179970726-179970731;1066-1071;356-357;1610-1615;10/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_106;CTCTGAGTTACTGATGTTTC;+;chr2;179981887;CWC22_106-chr2:179981887;synonymous_variant;TQ;ACTCAG/ACTCAA;2:179981889-179981894;310-315;104-105;854-859;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_107;CTTTACAGAAATTCTTGATG;-;chr2;179965971;CWC22_107-chr2:179965971;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:179965983-179965988;-;-;-;-;11/19;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_108;GGTTTCTCCTCCCAGGAGAT;+;chr2;179981909;CWC22_108-chr2:179981909;missense_variant;RRN/RKN;agGAGAAAc/agAAAAAAc;2:179981911-179981916;288-293;96-98;832-837;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_109;TATCATCTGTTGGTCTTTCC;+;chr2;179971016;CWC22_109-chr2:179971016;missense_variant;TDD/TNN;acAGATGAt/acAAATAAt;2:179971018-179971023;858-863;286-288;1402-1407;9/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_110;CATGCTAAAGAAAGAGTACA;-;chr2;179954330;CWC22_110-chr2:179954330;synonymous_variant;MLK;aTGCTAAag/aTGTTAAag;2:179954342-179954347;1547-1552;516-518;2091-2096;16/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_111;CAAGACCTTCTAGGATAATG;+;chr2;179970725;CWC22_111-chr2:179970725;missense_variant;EGL/ENL;gaAGGTCTt/gaAAATCTt;2:179970727-179970732;1065-1070;355-357;1609-1614;10/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_112;CTGTGCTTGCAAAACAGACC;+;chr2;179973769;CWC22_112-chr2:179973769;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_113;GCATAAACATGGGTGAAGAT;+;chr2;179973737;CWC22_113-chr2:179973737;missense_variant;VY/IY;GTTTAT/ATTTAT;2:179973739-179973744;640-645;214-215;1184-1189;7/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_114;AGAGATGCTCACTTTGCTCC;-;chr2;179971037;CWC22_114-chr2:179971037;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_115;AAATTTTTTGGCTTATTAGC;-;chr2;179954961;CWC22_115-chr2:179954961;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_116;TTTAAATTAGGGATGAACTG;-;chr2;179950723;CWC22_116-chr2:179950723;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_117;GAGTACATGGAATCCTTTGA;-;chr2;179954317;CWC22_117-chr2:179954317;synonymous_variant;EYM;gaGTACATg/gaGTATATg;2:179954329-179954334;1560-1565;520-522;2104-2109;16/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_118;GCCATTAATTGACTTCTTCA;+;chr2;179978267;CWC22_118-chr2:179978267;missense_variant;ING/INS;aTTAATGgc/aTTAATAgc;2:179978269-179978274;497-502;166-168;1041-1046;6/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_119;ATCAACTTCTTTACTTCTAT;-;chr2;179950843;CWC22_119-chr2:179950843;synonymous_variant;INF;atCAACTTc/atTAATTTc;2:179950855-179950860;1884-1889;628-630;2428-2433;18/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_120;ATCATCCTGAGCTTTGCAGG;+;chr2;179981779;CWC22_120-chr2:179981779;missense_variant;RM/KI;AGGATG/AAAATA;2:179981781-179981786;418-423;140-141;962-967;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_121;TCTGAGTTACTGATGTTTCT;+;chr2;179981888;CWC22_121-chr2:179981888;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_122;AAAACCTTAATTCATATCAG;-;chr2;179988600;CWC22_122-chr2:179988600;missense_variant;NL/NF;AACCTT/AATTTT;2:179988612-179988617;55-60;19-20;599-604;3/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_123;AGTTCCTCTGATATGAATTA;+;chr2;179988593;CWC22_123-chr2:179988593;missense_variant;QRN/QKN;caGAGGAAc/caAAAAAAc;2:179988595-179988600;72-77;24-26;616-621;3/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_124;AGTTAGAGGAAGGTAAGTAT;-;chr2;179978182;CWC22_124-chr2:179978182;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_125;CTTCAAGAAAATATAGTTAG;-;chr2;179978196;CWC22_125-chr2:179978196;stop_gained;LQE/L*E;ctTCAAGAa/ctTTAAGAa;2:179978208-179978213;558-563;186-188;1102-1107;6/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_126;GGTGATCCCAAAAAGAAGAG;-;chr2;179945388;CWC22_126-chr2:179945388;missense_variant;GDP/GDF;ggTGATCCc/ggTGATTTc;2:179945400-179945405;2451-2456;817-819;2995-3000;20/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_127;CCAAATCTATATGCATTTCT;+;chr2;179945419;CWC22_127-chr2:179945419;missense_variant;IDL/INL;atAGATTTg/atAAATTTg;2:179945421-179945426;2430-2435;810-812;2974-2979;20/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_128;TTCTTCTGGTCATGACAGAA;-;chr2;179988623;CWC22_128-chr2:179988623;missense_variant;SSG/FFG;tCTTCTGgt/tTTTTTGgt;2:179988635-179988640;32-37;11-13;576-581;3/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_129;TGGGAGTAGTGAAGAGGACG;-;chr2;179965917;CWC22_129-chr2:179965917;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_130;ACTGTGGAAATGATCACAAT;+;chr2;179959082;CWC22_130-chr2:179959082;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_131;GAGATAATCCAAGAAACACT;-;chr2;179950872;CWC22_131-chr2:179950872;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_132;TTGAAGTGATGTTTGCTGTA;-;chr2;179970771;CWC22_132-chr2:179970771;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_133;TGCTCACAAATTGCTGAAAA;-;chr2;179959045;CWC22_133-chr2:179959045;missense_variant;AHK/AYK;gCTCACAaa/gCTTATAaa;2:179959057-179959062;1418-1423;473-475;1962-1967;14/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_134;ATGGCTGCAGAGTTCTAAAA;+;chr2;179950913;CWC22_134-chr2:179950913;synonymous_variant;LQP;ctGCAGCCa/ctGCAACCa;2:179950915-179950920;1824-1829;608-610;2368-2373;18/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_135;TATAGAAGTAAAGAAGTTGA;+;chr2;179950842;CWC22_135-chr2:179950842;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_136;CTTCACTACTCCCAGCATCC;+;chr2;179965923;CWC22_136-chr2:179965923;missense_variant;SSE/SNK;agTAGTGAa/agTAATAAa;2:179965925-179965930;1263-1268;421-423;1807-1812;12/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_137;GTTGCAGAGTTCTTTCTATT;+;chr2;179955020;CWC22_137-chr2:179955020;missense_variant;LCN/LYN;cTCTGCAac/cTCTACAac;2:179955022-179955027;1466-1471;489-491;2010-2015;15/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_138;GATTTATTTTGCTCAACATC;+;chr2;179950655;CWC22_138-chr2:179950655;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_139;ACTGCTGTCAGAATCAGAGT;+;chr2;179950582;CWC22_139-chr2:179950582;missense_variant;DSS/DNS;gACAGCAgt/gACAACAgt;2:179950584-179950589;2063-2068;688-690;2607-2612;19/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_140;GAAACCAGCAAACAAATGAT;-;chr2;179945633;CWC22_140-chr2:179945633;stop_gained;NQ/N*;AACCAG/AATTAG;2:179945645-179945650;2206-2211;736-737;2750-2755;20/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_141;GTTTCTCCTCCCAGGAGATG;+;chr2;179981910;CWC22_141-chr2:179981910;missense_variant;RRN/KKN;aGGAGAAac/aAAAAAAac;2:179981912-179981917;287-292;96-98;831-836;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_142;GATAATTACTTACCACATTT;+;chr2;179973180;CWC22_142-chr2:179973180;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_143;AATTTTTTGGCTTATTAGCT;-;chr2;179954960;CWC22_143-chr2:179954960;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_144;GAAATGAATAGAAAGCACTC;-;chr2;179945271;CWC22_144-chr2:179945271;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_145;CACAGAGATCAAAATTCAAG;-;chr2;179945538;CWC22_145-chr2:179945538;synonymous_variant;HRD;caCAGAGAt/caTAGAGAt;2:179945550-179945555;2301-2306;767-769;2845-2850;20/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_146;ATTTTTTGGCTTATTAGCTG;-;chr2;179954959;CWC22_146-chr2:179954959;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_147;TGGGAAGACCAGAAGTAAAG;-;chr2;179945671;CWC22_147-chr2:179945671;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_148;ATCAAGACCTTCTAGGATAA;+;chr2;179970723;CWC22_148-chr2:179970723;missense_variant;GLD/DLN;gGTCTTGat/gATCTTAat;2:179970725-179970730;1067-1072;356-358;1611-1616;10/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_149;CTTCTGTCATGACCAGAAGA;+;chr2;179988622;CWC22_149-chr2:179988622;missense_variant;DR/NK;GACAGA/AACAAA;2:179988624-179988629;43-48;15-16;587-592;3/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_150;TAAACTTAATGCAAGATTAA;-;chr2;179952478;CWC22_150-chr2:179952478;missense_variant;KLN/KFN;aAACTTAat/aAATTTAat;2:179952490-179952495;1793-1798;598-600;2337-2342;17/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_151;CTTCTTCTGGTCATGACAGA;-;chr2;179988624;CWC22_151-chr2:179988624;missense_variant;SS/FF;TCTTCT/TTTTTT;2:179988636-179988641;31-36;11-12;575-580;3/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_152;AAGTACAAAGCTATTAAGAA;-;chr2;179970503;CWC22_152-chr2:179970503;synonymous_variant;KYK;aaGTACAAa/aaGTATAAa;2:179970515-179970520;1191-1196;397-399;1735-1740;11/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_153;GGGTTTCTCCTCCCAGGAGA;+;chr2;179981908;CWC22_153-chr2:179981908;missense_variant;RN/KN;AGAAAC/AAAAAC;2:179981910-179981915;289-294;97-98;833-838;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_154;CACTAATGCTGCATAAACAT;+;chr2;179973727;CWC22_154-chr2:179973727;missense_variant;ALV/ALM;gCATTAGtg/gCATTAAtg;2:179973729-179973734;650-655;217-219;1194-1199;7/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_155;TTTACAGAAATTCTTGATGA;-;chr2;179965970;CWC22_155-chr2:179965970;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:179965982-179965987;?-1211;?-404;?-1755;12/20;11/19;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_156;GCTAATGATGTAAGAAAGAA;-;chr2;179945697;CWC22_156-chr2:179945697;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_157;AAATGTTGACTTTGTTGATA;+;chr2;179978245;CWC22_157-chr2:179978245;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_158;AAAATTCAAGTGGTTCAAAT;-;chr2;179945528;CWC22_158-chr2:179945528;missense_variant;NS/NL;AATTCA/AATTTA;2:179945540-179945545;2311-2316;771-772;2855-2860;20/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_159;AATTAAGAATTAACCTTTTG;+;chr2;179973663;CWC22_159-chr2:179973663;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_160;TCTCGGAAATCCCCATCTCC;-;chr2;179981923;CWC22_160-chr2:179981923;missense_variant;SRK/SWK;tcTCGGAAa/tcTTGGAAa;2:179981935-179981940;264-269;88-90;808-813;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_161;GGATGAGTCAGACTCTGAAG;+;chr2;179950603;CWC22_161-chr2:179950603;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_162;TTTATCTTGCTATTCAGTCA;-;chr2;179964549;CWC22_162-chr2:179964549;missense_variant;YL/YF;TATCTT/TATTTT;2:179964561-179964566;1378-1383;460-461;1922-1927;13/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_163;TCTTCATTCTCCATAAAATT;+;chr2;179970524;CWC22_163-chr2:179970524;missense_variant;NE/NK;AATGAA/AATAAA;2:179970526-179970531;1180-1185;394-395;1724-1729;11/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_164;TTTATCTACCTCTTTACTTC;+;chr2;179945660;CWC22_164-chr2:179945660;missense_variant;VDK/VNK;gTAGATAaa/gTAAATAaa;2:179945662-179945667;2189-2194;730-732;2733-2738;20/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_165;GTTTCCTATCATTTGTTTGC;+;chr2;179945626;CWC22_165-chr2:179945626;missense_variant;DRK/DKK;gaTAGGAAa/gaTAAAAAa;2:179945628-179945633;2223-2228;741-743;2767-2772;20/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_166;ATTGGTTTTCTTAAGGAATG;-;chr2;179970982;CWC22_166-chr2:179970982;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_167;AATGACAAGGTATATATGAA;-;chr2;179973623;CWC22_167-chr2:179973623;synonymous_variant;NDK;aaTGACAAg/aaTGATAAg;2:179973635-179973640;744-749;248-250;1288-1293;7/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_168;CATCATCCTGAGCTTTGCAG;+;chr2;179981778;CWC22_168-chr2:179981778;missense_variant;RMM/KIM;aGGATGAtg/aAAATAAtg;2:179981780-179981785;419-424;140-142;963-968;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_169;CCAGAAGAAGGCTTTAAAAG;+;chr2;179988634;CWC22_169-chr2:179988634;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_170;GAAGTGAATCAGTGTATAAA;+;chr2;179954213;CWC22_170-chr2:179954213;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_171;GATGAAGATAGATATCAAAA;-;chr2;179945238;CWC22_171-chr2:179945238;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_172;GTTTCTGGGTTTCTCCTCCC;+;chr2;179981902;CWC22_172-chr2:179981902;missense_variant;PE/PK;CCAGAA/CCAAAA;2:179981904-179981909;295-300;99-100;839-844;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_173;GCAAAGTTGCTGAAAAATAA;+;chr2;179973238;CWC22_173-chr2:179973238;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_174;AAAAGTATTAACATACTGTT;+;chr2;179959006;CWC22_174-chr2:179959006;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_175;GGAAATCCCCATCTCCTGGG;-;chr2;179981919;CWC22_175-chr2:179981919;missense_variant;KS/KF;AAATCC/AAATTT;2:179981931-179981936;268-273;90-91;812-817;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_176;AACTCAAAATTTCCACAAAT;-;chr2;179973698;CWC22_176-chr2:179973698;missense_variant;NSK/NLK;aaCTCAAAa/aaTTTAAAa;2:179973710-179973715;669-674;223-225;1213-1218;7/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_177;AACAGATTACAGATAAAAAC;-;chr2;179981754;CWC22_177-chr2:179981754;stop_gained;QI/*I;CAGATT/TAGATT;2:179981766-179981771;433-438;145-146;977-982;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_178;AAGTTGCTGAAAAATAAAGG;+;chr2;179973241;CWC22_178-chr2:179973241;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_179;TTGAATAATAATACTTATGT;+;chr2;179978222;CWC22_179-chr2:179978222;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_180;TTCTTTACTTCTATAGGTCT;-;chr2;179950837;CWC22_180-chr2:179950837;missense_variant;FFT/FFI;ttCTTTACt/ttTTTTATt;2:179950849-179950854;1890-1895;630-632;2434-2439;18/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_181;AGCTAATGATGTAAGAAAGA;-;chr2;179945698;CWC22_181-chr2:179945698;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_182;ATTCTTCAAAATCTAAACTG;+;chr2;179959066;CWC22_182-chr2:179959066;missense_variant;FEE/FKK;ttTGAAGAa/ttTAAAAAa;2:179959068-179959073;1407-1412;469-471;1951-1956;14/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_183;GGATGCTGGGAGTAGTGAAG;-;chr2;179965923;CWC22_183-chr2:179965923;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_184;TTTAATCTTGCATTAAGTTT;+;chr2;179952477;CWC22_184-chr2:179952477;missense_variant;RL/KL;AGATTA/AAATTA;2:179952479-179952484;1804-1809;602-603;2348-2353;17/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_185;TTCTACAAAATGACATAAAC;-;chr2;179945109;CWC22_185-chr2:179945109;3_prime_UTR_variant;-;-;2:179945121-179945126;-;-;3274-3279;20/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_186;CTCTTTCTCTGCGTTTTTCT;+;chr2;179981966;CWC22_186-chr2:179981966;missense_variant;RER/RKK;agAGAAAGa/agAAAAAAa;2:179981968-179981973;231-236;77-79;775-780;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_187;GATGTAAGAAAGAAGGGACA;-;chr2;179945691;CWC22_187-chr2:179945691;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_188;ATGTAAGAAAGAAGGGACAT;-;chr2;179945690;CWC22_188-chr2:179945690;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_189;TTTCATTTTCTGTTGCCAGT;+;chr2;179993336;CWC22_189-chr2:179993336;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;2:179993338-179993343;?-4;?-2;543-548;2/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_190;ATAGATTTGGAAAATAAGCA;-;chr2;179945409;CWC22_190-chr2:179945409;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_191;CTCTCTCAGTCCTTGTTTCC;+;chr2;179945575;CWC22_191-chr2:179945575;missense_variant;TER/TKK;acTGAGAGa/acTAAAAAa;2:179945577-179945582;2274-2279;758-760;2818-2823;20/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_192;TTGCAGAGTTCTTTCTATTT;+;chr2;179955021;CWC22_192-chr2:179955021;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_193;TTCTTTGAATATACCTTCAA;+;chr2;179954301;CWC22_193-chr2:179954301;missense_variant;FKE/FKK;tTCAAAGaa/tTCAAAAaa;2:179954303-179954308;1586-1591;529-531;2130-2135;16/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_194;AATTTTCACTGTCTTTAATT;+;chr2;179945320;CWC22_194-chr2:179945320;missense_variant;SEN/SKN;agTGAAAAt/agTAAAAAt;2:179945322-179945327;2529-2534;843-845;3073-3078;20/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_195;AAGAAAATATAGTTAGAGGA;-;chr2;179978192;CWC22_195-chr2:179978192;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_196;CTGATTTTTCTTTGATTCTC;+;chr2;179945168;CWC22_196-chr2:179945168;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_197;GGGCCTCCCAACTCATCCTC;+;chr2;179978287;CWC22_197-chr2:179978287;stop_gained;WEA/*KA;tgGGAGGCc/tgAAAAGCc;2:179978289-179978294;477-482;159-161;1021-1026;6/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_198;TTAATTCTTAATTTTCGAAA;-;chr2;179973656;CWC22_198-chr2:179973656;missense_variant;LIL/LIF;ttAATTCTt/ttAATTTTt;2:179973668-179973673;711-716;237-239;1255-1260;7/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_199;TATTTTGACAAAAATTCTAC;+;chr2;179952533;CWC22_199-chr2:179952533;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_200;AAAAGATAGATCAAAGTCAA;-;chr2;179945293;CWC22_200-chr2:179945293;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_201;TGAGTCAGACTCTGAAGAGG;+;chr2;179950606;CWC22_201-chr2:179950606;missense_variant;SDS/SNS;tCTGACTca/tCTAACTca;2:179950608-179950613;2039-2044;680-682;2583-2588;19/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_202;CAGAGAATCAAAGAAAAATC;-;chr2;179945170;CWC22_202-chr2:179945170;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_203;AAATTTATATTACAGAAACA;-;chr2;179981993;CWC22_203-chr2:179981993;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_204;GAAGGCTTTAAAAGAGGAAA;+;chr2;179988640;CWC22_204-chr2:179988640;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_205;AATCAAAGAAAAATCAGGAC;-;chr2;179945165;CWC22_205-chr2:179945165;missense_variant;SK/LK;TCAAAG/TTAAAG;2:179945177-179945182;2674-2679;892-893;3218-3223;20/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_206;ACAGATTATATTTTAAATTA;-;chr2;179950734;CWC22_206-chr2:179950734;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_207;ACGCTGAAGAGGAAGAGGAT;+;chr2;179950629;CWC22_207-chr2:179950629;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_208;GAGTGTTTCTTGGATTATCT;+;chr2;179950871;CWC22_208-chr2:179950871;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_209;AAGGCTTTAAAAGAGGAAAA;+;chr2;179988641;CWC22_209-chr2:179988641;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:179988643-179988648;?-29;?-10;?-573;3/20;2/19;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_210;TAGAATTATTTTTGTTTTGC;+;chr2;179945124;CWC22_210-chr2:179945124;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_211;TTTTTTAGATGTTTTCAAGA;-;chr2;179970552;CWC22_211-chr2:179970552;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_212;AACAGATTATATTTTAAATT;-;chr2;179950735;CWC22_212-chr2:179950735;intron_variant;-;-;2:179950747-179950752;-;-;-;-;18/19;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_213;ACAGAAAATGAAAAGTAGTG;-;chr2;179993329;CWC22_213-chr2:179993329;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_214;AAAGAGAAAGAGATACGGAT;-;chr2;179981952;CWC22_214-chr2:179981952;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_215;TTTTGTCAAAATATTTTTCC;-;chr2;179952526;CWC22_215-chr2:179952526;synonymous_variant;FVK;tTTGTCAaa/tTTGTTAaa;2:179952538-179952543;1745-1750;582-584;2289-2294;17/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_216;AGGCTTTAAAAGAGGAAAAG;+;chr2;179988642;CWC22_216-chr2:179988642;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_217;ATACCAGAGGATGAGTTGGG;-;chr2;179978293;CWC22_217-chr2:179978293;stop_gained;YQR/Y*R;tACCAGAgg/tATTAGAgg;2:179978305-179978310;461-466;154-156;1005-1010;6/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_218;AAAATTTATATTACAGAAAC;-;chr2;179981994;CWC22_218-chr2:179981994;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_219;AATTTTGTTATGTTTCTTTC;-;chr2;179964631;CWC22_219-chr2:179964631;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_220;TTAAATTCTTTTTTAAACAG;-;chr2;179973803;CWC22_220-chr2:179973803;intron_variant;-;-;2:179973815-179973820;-;-;-;-;6/19;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_221;AAGAAAGAAGACAAGAACAC;-;chr2;179945603;CWC22_221-chr2:179945603;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_222;TTGTATATGTATTTTATTTA;-;chr2;179971079;CWC22_222-chr2:179971079;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_223;CTCTCTCCTCTCTTCTTTTT;+;chr2;179945379;CWC22_223-chr2:179945379;missense_variant;GE/KK;GGAGAG/AAAAAA;2:179945381-179945386;2470-2475;824-825;3014-3019;20/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_224;CAAGGACTGAGAGAGAAAGA;-;chr2;179945570;CWC22_224-chr2:179945570;missense_variant;RT/RI;AGGACT/AGGATT;2:179945582-179945587;2269-2274;757-758;2813-2818;20/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_225;TGAAGAGGAGGACGCTGAAG;+;chr2;179950618;CWC22_225-chr2:179950618;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_226;CGCTGAAGAGGAAGAGGATG;+;chr2;179950630;CWC22_226-chr2:179950630;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_227;TTTACTTCTATAGGTCTTGG;-;chr2;179950834;CWC22_227-chr2:179950834;missense_variant;FTS/FIF;ttTACTTCt/ttTATTTTt;2:179950846-179950851;1893-1898;631-633;2437-2442;18/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_228;TCTCTCTCCTCTCTTCTTTT;+;chr2;179945378;CWC22_228-chr2:179945378;missense_variant;GER/EKR;gGAGAGAga/gAAAAAAga;2:179945380-179945385;2471-2476;824-826;3015-3020;20/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_229;GACGCTGAAGAGGAAGAGGA;+;chr2;179950628;CWC22_229-chr2:179950628;missense_variant;SA/ST;TCAGCG/TCAACA;2:179950630-179950635;2017-2022;673-674;2561-2566;19/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_230;TCTTTCTTTTTCTTTGTAGC;+;chr2;179981845;CWC22_230-chr2:179981845;synonymous_variant;KK;AAGAAA/AAAAAA;2:179981847-179981852;352-357;118-119;896-901;5/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_231;TGACAAAACAGAAATTAACC;-;chr2;179964590;CWC22_231-chr2:179964590;synonymous_variant;DKT;gACAAAAca/gATAAAAca;2:179964602-179964607;1337-1342;446-448;1881-1886;13/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_232;GGAGGACGCTGAAGAGGAAG;+;chr2;179950624;CWC22_232-chr2:179950624;synonymous_variant;ASS;gCGTCCTcc/gCATCCTcc;2:179950626-179950631;2021-2026;674-676;2565-2570;19/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_233;CTTTTTTTATTTTAATTTTC;-;chr2;179952601;CWC22_233-chr2:179952601;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_234;AAAGAAAGAAGACAAGAACA;-;chr2;179945604;CWC22_234-chr2:179945604;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_235;AGAGGACGAGGAAGAAGAAG;-;chr2;179965905;CWC22_235-chr2:179965905;synonymous_variant;EDE;gAGGACGag/gAGGATGag;2:179965917-179965922;1271-1276;424-426;1815-1820;12/20;-;CWC22;ENST00000410053.8;ENSG00000163510;NM_020943.3
CWC22_236;GAGGGAGAAGAAGATGAAGA;-;chr2;179965880;CWC22_236-chr2:179965880;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_237;TGAAGAGGAAGAGGATGGGG;+;chr2;179950633;CWC22_237-chr2:179950633;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_238;CAGAGAAAGAGAAAGAGATA;-;chr2;179981957;CWC22_238-chr2:179981957;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_239;GAGGAAGAAGAAGAGGAAGA;-;chr2;179965898;CWC22_239-chr2:179965898;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_240;CGAGGAAGAAGAAGAGGAAG;-;chr2;179965899;CWC22_240-chr2:179965899;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC22_241;AAAGAAAAAGAAAGATGAGC;-;chr2;179981840;CWC22_241-chr2:179981840;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC22;NA;NA;NA
CWC25_1;CGGAACTCTGACCGTAACCA;-;chr17;38806954;CWC25_1-chr17:38806954;missense_variant;RNS/RNF;cgGAACTCt/cgGAATTTt;17:38806966-38806971;696-701;232-234;834-839;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_2;AGAGATGCAGCGCTATGCGG;-;chr17;38820920;CWC25_2-chr17:38820920;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_3;GGAATCGTCTCCACCGTCAT;-;chr17;38825182;CWC25_3-chr17:38825182;5_prime_UTR_variant;-;-;17:38825194-38825199;-;-;123-128;1/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_4;GAACCGTGACGAGTACCTGC;-;chr17;38815027;CWC25_4-chr17:38815027;missense_variant;NRD/NCD;aACCGTGac/aATTGTGac;17:38815039-38815044;245-250;82-84;383-388;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_5;GTTCCGGACCTACATCATTA;+;chr17;38806968;CWC25_5-chr17:38806968;missense_variant;VRN/VQN;gTCCGGAac/gTCCAAAac;17:38806970-38806975;692-697;231-233;830-835;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_6;AGCGCTATGCGGAGGATGTT;-;chr17;38820912;CWC25_6-chr17:38820912;synonymous_variant;RY;CGCTAT/CGTTAT;17:38820924-38820929;163-168;55-56;301-306;2/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_7;TGACCGTAACCAGGGTCTTC;-;chr17;38806946;CWC25_7-chr17:38806946;missense_variant;DRN/DCN;gACCGTAac/gATTGTAac;17:38806958-38806963;704-709;235-237;842-847;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_8;TTGGGGCCGTCAAGTAAGTG;-;chr17;38820894;CWC25_8-chr17:38820894;synonymous_variant;GA;GGGGCC/GGGGCT;17:38820906-38820911;181-186;61-62;319-324;2/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_9;AATCGTCTCCACCGTCATGG;-;chr17;38825180;CWC25_9-chr17:38825180;5_prime_UTR_variant;-;-;17:38825192-38825197;-;-;125-130;1/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_10;AACCGTGACGAGTACCTGCT;-;chr17;38815026;CWC25_10-chr17:38815026;missense_variant;NRD/NCD;aaCCGTGAc/aaTTGTGAc;17:38815038-38815043;246-251;82-84;384-389;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_11;ATCCGGGAGCATGTCGCCTT;+;chr17;38806304;CWC25_11-chr17:38806304;missense_variant;APG/APK;gcTCCCGGa/gcTCCCAAa;17:38806306-38806311;987-992;329-331;1125-1130;8/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_12;CATGGCCAGCAAGATCCGGG;-;chr17;38814883;CWC25_12-chr17:38814883;synonymous_variant;MAS;aTGGCCAgc/aTGGCTAgc;17:38814895-38814900;389-394;130-132;527-532;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_13;ACCGTGACGAGTACCTGCTG;-;chr17;38815025;CWC25_13-chr17:38815025;missense_variant;RD/CD;CGTGAC/TGTGAT;17:38815037-38815042;247-252;83-84;385-390;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_14;CATCCTCAAGAGGCATGCTA;-;chr17;38802761;CWC25_14-chr17:38802761;missense_variant;ILK/IFK;aTCCTCAag/aTTTTTAag;17:38802773-38802778;1085-1090;362-364;1223-1228;9/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_15;GAATCGTCTCCACCGTCATG;-;chr17;38825181;CWC25_15-chr17:38825181;5_prime_UTR_variant;-;-;17:38825193-38825198;-;-;124-129;1/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_16;GACAGGAGGTCTCGATCCCT;-;chr17;38806801;CWC25_16-chr17:38806801;synonymous_variant;DRR;gaCAGGAGg/gaTAGGAGg;17:38806813-38806818;849-854;283-285;987-992;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_17;CCTACCTGTAAGCCATATCC;+;chr17;38809697;CWC25_17-chr17:38809697;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:38809699-38809704;688-?;230-?;826-?;6/10;6/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_18;CCTGGTTACGGTCAGAGTTC;+;chr17;38806952;CWC25_18-chr17:38806952;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_19;GCCCCAGCAGGTACTCGTCA;+;chr17;38815021;CWC25_19-chr17:38815021;missense_variant;LLG/LLK;ctGCTGGGg/ctGCTAAAg;17:38815023-38815028;261-266;87-89;399-404;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_20;ACTGGATGAACTTCCCATCC;+;chr17;38802698;CWC25_20-chr17:38802698;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_21;GCGCTATGCGGAGGATGTTG;-;chr17;38820911;CWC25_21-chr17:38820911;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_22;TCCCACACTCACAGTTTGCT;+;chr17;38806753;CWC25_22-chr17:38806753;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:38806755-38806760;-;-;-;-;7/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_23;GCGAAAACGGCAAGAGATGA;-;chr17;38802818;CWC25_23-chr17:38802818;missense_variant;RKR/RKW;cGAAAACgg/cGAAAATgg;17:38802830-38802835;1028-1033;343-345;1166-1171;9/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_24;TCCGCTTCACCCGATCCTCC;+;chr17;38802151;CWC25_24-chr17:38802151;missense_variant;VKR/VKQ;gtGAAGCGg/gtAAAACAg;17:38802153-38802158;1212-1217;404-406;1350-1355;10/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_25;TAGTACCTGATGATGAAGAG;+;chr17;38814855;CWC25_25-chr17:38814855;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:38814857-38814862;427-?;143-?;565-?;3/10;3/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_26;ATCGTCTCCACCGTCATGGG;-;chr17;38825179;CWC25_26-chr17:38825179;5_prime_UTR_variant;-;-;17:38825191-38825196;-;-;126-131;1/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_27;CTTCATCATCAGGTACTAAT;-;chr17;38814853;CWC25_27-chr17:38814853;synonymous_variant;FII;tTCATCAtc/tTTATTAtc;17:38814865-38814870;419-424;140-142;557-562;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_28;GTCTCCGCCCCCCATGACGG;+;chr17;38825169;CWC25_28-chr17:38825169;missense_variant;GGD/GKN;gGCGGAGac/gGCAAAAac;17:38825171-38825176;8-13;3-5;146-151;1/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_29;AGAAGCTGGACTCCCGGGAT;-;chr17;38802714;CWC25_29-chr17:38802714;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_30;AGGAATCGTCTCCACCGTCA;-;chr17;38825183;CWC25_30-chr17:38825183;5_prime_UTR_variant;-;-;17:38825195-38825200;-;-;122-127;1/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_31;GGGATCGAGACCTCCTGTCC;+;chr17;38806802;CWC25_31-chr17:38806802;missense_variant;SRS/SQS;tcTCGATCc/tcTCAATCc;17:38806804-38806809;858-863;286-288;996-1001;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_32;GACCGTAACCAGGGTCTTCA;-;chr17;38806945;CWC25_32-chr17:38806945;missense_variant;DRN/DCN;gaCCGTAAc/gaTTGTAAc;17:38806957-38806962;705-710;235-237;843-848;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_33;CGTCATGGGGGGCGGAGACC;-;chr17;38825168;CWC25_33-chr17:38825168;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;17:38825180-38825185;?-4;?-2;137-142;1/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_34;GTACTAATGGGGGGCTAGGA;-;chr17;38814841;CWC25_34-chr17:38814841;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:38814853-38814858;-;-;-;-;3/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_35;GGCTCTATCTTTGCCCCATC;-;chr17;38814924;CWC25_35-chr17:38814924;missense_variant;GSI/GFI;ggCTCTATc/ggCTTTATc;17:38814936-38814941;348-353;116-118;486-491;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_36;CAGGTCTCCGCCCCCCATGA;+;chr17;38825166;CWC25_36-chr17:38825166;missense_variant;GDL/ENL;gGAGACCtg/gAAAACCtg;17:38825168-38825173;11-16;4-6;149-154;1/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_37;GTCTCCACCGTCATGGGGGG;-;chr17;38825176;CWC25_37-chr17:38825176;5_prime_UTR_variant;-;-;17:38825188-38825193;-;-;129-134;1/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_38;CTGACTCACCTGGTGTATCC;+;chr17;38806288;CWC25_38-chr17:38806288;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:38806290-38806295;-;-;-;-;8/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_39;TCTTCCTAGCCGCATGAAGC;-;chr17;38802196;CWC25_39-chr17:38802196;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:38802208-38802213;-;-;-;-;9/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_40;TTCATCATCAGGTACTAATG;-;chr17;38814852;CWC25_40-chr17:38814852;synonymous_variant;FII;ttCATCATc/ttTATTATc;17:38814864-38814869;420-425;140-142;558-563;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_41;TAGTGATCGTTCCAGCAGCG;-;chr17;38810490;CWC25_41-chr17:38810490;missense_variant;SDR/SDC;aGTGATCgt/aGTGATTgt;17:38810502-38810507;587-592;196-198;725-730;5/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_42;CATCATCAGGTACTAATGGG;-;chr17;38814850;CWC25_42-chr17:38814850;synonymous_variant;IIR;aTCATCAgg/aTTATTAgg;17:38814862-38814867;422-427;141-143;560-565;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_43;GACATGCTCCCGGATACACC;-;chr17;38806299;CWC25_43-chr17:38806299;missense_variant;HA/YA;CATGCT/TATGCT;17:38806311-38806316;982-987;328-329;1120-1125;8/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_44;GGACCGTGACCTTCTGCCCA;+;chr17;38806782;CWC25_44-chr17:38806782;missense_variant;SRS/SQS;tCACGGTcc/tCACAATcc;17:38806784-38806789;878-883;293-295;1016-1021;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_45;TACCAAAGGCGACATGCTCC;-;chr17;38806309;CWC25_45-chr17:38806309;stop_gained;YQR/Y*R;taCCAAAGg/taTTAAAGg;17:38806321-38806326;972-977;324-326;1110-1115;8/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_46;GGCACAACTCTAAGGTGAAC;-;chr17;38806377;CWC25_46-chr17:38806377;splice_region_variant,synonymous_variant;HN;CACAAC/CATAAT;17:38806389-38806394;904-909;302-303;1042-1047;8/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_47;TGTCAATGGGGCGCCCCAGC;+;chr17;38815009;CWC25_47-chr17:38815009;missense_variant;PID/PIN;ccCATTGAc/ccCATTAAc;17:38815011-38815016;273-278;91-93;411-416;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_48;CAGCGCTATGCGGAGGATGT;-;chr17;38820913;CWC25_48-chr17:38820913;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_49;ACAGAGAACTTCGGTAGCTC;-;chr17;38802118;CWC25_49-chr17:38802118;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_50;GACTTTGGACAAAACAGGGG;+;chr17;38809720;CWC25_50-chr17:38809720;missense_variant;SKV/SKI;tCCAAAGtc/tCCAAAAtc;17:38809722-38809727;665-670;222-224;803-808;6/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_51;CCGCTTCACCCGATCCTCCA;+;chr17;38802152;CWC25_51-chr17:38802152;synonymous_variant;VKR;gTGAAGCgg/gTAAAGCgg;17:38802154-38802159;1211-1216;404-406;1349-1354;10/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_52;ATAGCGCTGCATCTCTTCCC;+;chr17;38820924;CWC25_52-chr17:38820924;missense_variant;QRY/QHY;cAGCGCTat/cAGCACTat;17:38820926-38820931;161-166;54-56;299-304;2/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_53;AGGACCCACTCTTCATCATC;-;chr17;38814863;CWC25_53-chr17:38814863;missense_variant;DP/DL;GACCCA/GATTTA;17:38814875-38814880;409-414;137-138;547-552;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_54;AGTCCCTGGATATGGCTTAC;-;chr17;38809704;CWC25_54-chr17:38809704;missense_variant;VPG/VFG;gTCCCTGga/gTTTTTGga;17:38809716-38809721;671-676;224-226;809-814;6/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_55;CTTCACCCGATCCTCCAGGG;+;chr17;38802155;CWC25_55-chr17:38802155;missense_variant;RVK/QIK;cGGGTGAag/cAAATAAag;17:38802157-38802162;1208-1213;403-405;1346-1351;10/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_56;CTACCTGTAAGCCATATCCA;+;chr17;38809698;CWC25_56-chr17:38809698;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:38809700-38809705;687-?;229-?;825-?;6/10;6/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_57;TCACGGTTCACCATCCCACC;+;chr17;38815038;CWC25_57-chr17:38815038;missense_variant;NR/NH;AACCGT/AACCAT;17:38815040-38815045;244-249;82-83;382-387;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_58;CTACTCTTTACAGAGAACTT;-;chr17;38802127;CWC25_58-chr17:38802127;missense_variant;YSL/YFL;tACTCTTta/tATTTTTta;17:38802139-38802144;1226-1231;409-411;1364-1369;10/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_59;GAAGGGAATTGGCACCTGAT;+;chr17;38814907;CWC25_59-chr17:38814907;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_60;CTGCTACAGGCACAACTCTA;-;chr17;38806385;CWC25_60-chr17:38806385;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:38806397-38806402;-;-;-;-;7/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_61;TTGACATGGCCAGCAAGATC;-;chr17;38814887;CWC25_61-chr17:38814887;synonymous_variant;DM;GACATG/GATATG;17:38814899-38814904;385-390;129-130;523-528;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_62;TCATCATCAGGTACTAATGG;-;chr17;38814851;CWC25_62-chr17:38814851;synonymous_variant;II;ATCATC/ATTATT;17:38814863-38814868;421-426;141-142;559-564;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_63;AAAACTGTCCCCTCTCTTAT;-;chr17;38802073;CWC25_63-chr17:38802073;3_prime_UTR_variant;-;-;17:38802085-38802090;-;-;1418-1423;10/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_64;CTAAAAAAGAGGTCTACCAA;-;chr17;38806323;CWC25_64-chr17:38806323;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_65;AAACGCCAAATGGAGGGAGG;-;chr17;38802794;CWC25_65-chr17:38802794;synonymous_variant;NAK;aACGCCAaa/aATGCTAaa;17:38802806-38802811;1052-1057;351-353;1190-1195;9/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_66;CTCTCCAGCTTCATGCGGCT;+;chr17;38802189;CWC25_66-chr17:38802189;missense_variant;LE/LK;CTGGAG/CTAAAA;17:38802191-38802196;1174-1179;392-393;1312-1317;10/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_67;GGATCGAGACCTCCTGTCCC;+;chr17;38806803;CWC25_67-chr17:38806803;missense_variant;SRS/SQS;tCTCGATcc/tCTCAATcc;17:38806805-38806810;857-862;286-288;995-1000;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_68;CCAGCTCCTCACTTACTTGA;+;chr17;38820885;CWC25_68-chr17:38820885;intron_variant;-;-;17:38820887-38820892;-;-;-;-;2/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_69;ACTGTGAGTGTGGGATTCAC;-;chr17;38806748;CWC25_69-chr17:38806748;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_70;TAGACCTCTTTTTTAGGTGA;+;chr17;38806327;CWC25_70-chr17:38806327;missense_variant;EV/KI;GAGGTC/AAAATC;17:38806329-38806334;964-969;322-323;1102-1107;8/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_71;CAGGGACTTTGGACAAAACA;+;chr17;38809716;CWC25_71-chr17:38809716;missense_variant;KVP/KIP;aaAGTCCCt/aaAATCCCt;17:38809718-38809723;669-674;223-225;807-812;6/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_72;TGCCAATTCCCTTCTTGACA;-;chr17;38814901;CWC25_72-chr17:38814901;synonymous_variant;ANS;gCCAATTcc/gCTAATTcc;17:38814913-38814918;371-376;124-126;509-514;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_73;TAGGTGATGGGCTCCTAGTT;+;chr17;38806340;CWC25_73-chr17:38806340;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_74;AAGTTGGACTGGATGTACCA;-;chr17;38815065;CWC25_74-chr17:38815065;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_75;GGAAAACGCCAAATGGAGGG;-;chr17;38802797;CWC25_75-chr17:38802797;synonymous_variant;ENA;gAAAACGcc/gAAAATGcc;17:38802809-38802814;1049-1054;350-352;1187-1192;9/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_76;CGTCAAGTAAGTGAGGAGCT;-;chr17;38820887;CWC25_76-chr17:38820887;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:38820899-38820904;188-?;63-?;326-?;2/10;2/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_77;TAAGCCATATCCAGGGACTT;+;chr17;38809705;CWC25_77-chr17:38809705;missense_variant;YGL/YNL;tATGGCTta/tATAACTta;17:38809707-38809712;680-685;227-229;818-823;6/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_78;GACTGGATGTACCAGGGTCC;-;chr17;38815059;CWC25_78-chr17:38815059;synonymous_variant;DWM;gaCTGGATg/gaTTGGATg;17:38815071-38815076;213-218;71-73;351-356;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_79;GGACAGGAGGTCTCGATCCC;-;chr17;38806802;CWC25_79-chr17:38806802;synonymous_variant;DRR;gACAGGAgg/gATAGGAgg;17:38806814-38806819;848-853;283-285;986-991;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_80;CCTGACTCACCTGGTGTATC;+;chr17;38806287;CWC25_80-chr17:38806287;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:38806289-38806294;-;-;-;-;8/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_81;TGATGAAGAGTGGGTCCTCC;+;chr17;38814865;CWC25_81-chr17:38814865;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_82;AAAGTTGGACTGGATGTACC;-;chr17;38815066;CWC25_82-chr17:38815066;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_83;ATGGCTTACAGGTAGGGATG;-;chr17;38809693;CWC25_83-chr17:38809693;synonymous_variant;GL;GGCTTA/GGTTTA;17:38809705-38809710;682-687;228-229;820-825;6/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_84;TCAGGTACTAATGGGGGGCT;-;chr17;38814845;CWC25_84-chr17:38814845;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:38814857-38814862;427-?;143-?;565-?;3/10;3/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_85;CCAGGGACTTTGGACAAAAC;+;chr17;38809715;CWC25_85-chr17:38809715;missense_variant;VP/IP;GTCCCT/ATCCCT;17:38809717-38809722;670-675;224-225;808-813;6/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_86;GGCCATGTCAAGAAGGGAAT;+;chr17;38814896;CWC25_86-chr17:38814896;missense_variant;DMA/DIA;gACATGGcc/gACATAGcc;17:38814898-38814903;386-391;129-131;524-529;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_87;TGGGTCCTCCCGGATCTTGC;+;chr17;38814875;CWC25_87-chr17:38814875;missense_variant;EDP/ENP;gAGGACCca/gAAAACCca;17:38814877-38814882;407-412;136-138;545-550;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_88;GACCCAGCAAACTGTGAGTG;-;chr17;38806758;CWC25_88-chr17:38806758;missense_variant;PS/FS;CCCAGC/TTTAGC;17:38806770-38806775;892-897;298-299;1030-1035;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_89;GACCCTGAAGACCCTGGTTA;+;chr17;38806940;CWC25_89-chr17:38806940;missense_variant;LQG/LQN;ctTCAGGGt/ctTCAAAAt;17:38806942-38806947;720-725;240-242;858-863;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_90;GGGACCGTGACCTTCTGCCC;+;chr17;38806781;CWC25_90-chr17:38806781;missense_variant;SRS/SQS;tcACGGTCc/tcACAATCc;17:38806783-38806788;879-884;293-295;1017-1022;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_91;TGGCTTACAGGTAGGGATGT;-;chr17;38809692;CWC25_91-chr17:38809692;stop_gained;GLQ/GL*;gGCTTACag/gGCTTATag;17:38809704-38809709;683-688;228-230;821-826;6/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_92;AAGGGAATTGGCACCTGATG;+;chr17;38814908;CWC25_92-chr17:38814908;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_93;GCGGAGACCTGGTGAGTGGA;-;chr17;38825157;CWC25_93-chr17:38825157;synonymous_variant;GD;GGAGAC/GGAGAT;17:38825169-38825174;10-15;4-5;148-153;1/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_94;TCTTCATCATCAGGTACTAA;-;chr17;38814854;CWC25_94-chr17:38814854;synonymous_variant;FI;TTCATC/TTTATT;17:38814866-38814871;418-423;140-141;556-561;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_95;TGCATCTACTTCCTCCCTGG;-;chr17;38802169;CWC25_95-chr17:38802169;missense_variant;AST/AFT;gCATCTAct/gCATTTAct;17:38802181-38802186;1184-1189;395-397;1322-1327;10/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_96;GGCATGCTAAGGATGAGGAA;-;chr17;38802750;CWC25_96-chr17:38802750;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_97;CATAGCGCTGCATCTCTTCC;+;chr17;38820923;CWC25_97-chr17:38820923;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_98;ATGCACTCTCCAGCTTCATG;+;chr17;38802184;CWC25_98-chr17:38802184;missense_variant;ESA/ENA;gaGAGTGCa/gaAAATGCa;17:38802186-38802191;1179-1184;393-395;1317-1322;10/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_99;TGCGGCTAGGAAGAGAAGAC;+;chr17;38802202;CWC25_99-chr17:38802202;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_100;GAGCCCATCACCTAAAAAAG;-;chr17;38806334;CWC25_100-chr17:38806334;missense_variant;SPS/SLS;aGCCCATca/aGCTTATca;17:38806346-38806351;947-952;316-318;1085-1090;8/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_101;GGATGTACCAGGGTCCTGGT;-;chr17;38815055;CWC25_101-chr17:38815055;synonymous_variant;MY;ATGTAC/ATGTAT;17:38815067-38815072;217-222;73-74;355-360;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_102;TCTGAAACAGGACTTCTCCC;-;chr17;38814945;CWC25_102-chr17:38814945;missense_variant;SET/SEI;tcTGAAACa/tcTGAAATa;17:38814957-38814962;327-332;109-111;465-470;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_103;TTCTTGCTGGCATGTCTTGG;+;chr17;38806846;CWC25_103-chr17:38806846;synonymous_variant;SK;AGCAAG/AGCAAA;17:38806848-38806853;814-819;272-273;952-957;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_104;CTGGATATGGCTTACAGGTA;-;chr17;38809699;CWC25_104-chr17:38809699;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_105;GGCATGTCTTGGGGGTGAGT;+;chr17;38806854;CWC25_105-chr17:38806854;missense_variant;RHA/KHA;aGACATGcc/aAACATGcc;17:38806856-38806861;806-811;269-271;944-949;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_106;TTGTCCAAAGTCCCTGGATA;-;chr17;38809712;CWC25_106-chr17:38809712;missense_variant;LSK/LFK;ttGTCCAAa/ttGTTTAAa;17:38809724-38809729;663-668;221-223;801-806;6/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_107;AGTACCTGATGATGAAGAGT;+;chr17;38814856;CWC25_107-chr17:38814856;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:38814858-38814863;426-?;142-?;564-?;3/10;3/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_108;GGTCTCGATCCCTGGGCAGA;-;chr17;38806794;CWC25_108-chr17:38806794;stop_gained;SR/F*;TCTCGA/TTTTGA;17:38806806-38806811;856-861;286-287;994-999;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_109;ACTGTGCTCATCCTCGCTGC;+;chr17;38810476;CWC25_109-chr17:38810476;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_110;AACTGGGCTCCTGACTCACC;+;chr17;38806278;CWC25_110-chr17:38806278;intron_variant;-;-;17:38806280-38806285;-;-;-;-;8/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_111;CATCCTTAGCATGCCTCTTG;+;chr17;38802755;CWC25_111-chr17:38802755;missense_variant;AKD/AKN;gcTAAGGAt/gcTAAAAAt;17:38802757-38802762;1101-1106;367-369;1239-1244;9/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_112;GGCGGAGACCTGGTGAGTGG;-;chr17;38825158;CWC25_112-chr17:38825158;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_113;ACCCAGCAAACTGTGAGTGT;-;chr17;38806757;CWC25_113-chr17:38806757;missense_variant;PSK/LSK;cCCAGCAaa/cTTAGCAaa;17:38806769-38806774;893-898;298-300;1031-1036;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_114;CTTTGGTAGACCTCTTTTTT;+;chr17;38806321;CWC25_114-chr17:38806321;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_115;TGCCAGCAAGAAGAGCACCA;-;chr17;38806838;CWC25_115-chr17:38806838;synonymous_variant;ASK;gCCAGCAag/gCTAGCAag;17:38806850-38806855;812-817;271-273;950-955;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_116;GGAGGTGAGCATGTGGCGAC;-;chr17;38810452;CWC25_116-chr17:38810452;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_117;CTTCTTGCTGGCATGTCTTG;+;chr17;38806845;CWC25_117-chr17:38806845;synonymous_variant;SKK;aGCAAGAag/aGCAAAAag;17:38806847-38806852;815-820;272-274;953-958;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_118;ATCCCACACTCACAGTTTGC;+;chr17;38806752;CWC25_118-chr17:38806752;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:38806754-38806759;-;-;-;-;7/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_119;GGCTGAGCGGAAGAAGATTG;-;chr17;38820980;CWC25_119-chr17:38820980;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_120;AGAGACTGAACATCCTCAAG;-;chr17;38802771;CWC25_120-chr17:38802771;synonymous_variant;RL;AGACTG/AGATTG;17:38802783-38802788;1075-1080;359-360;1213-1218;9/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_121;TGACATGGCCAGCAAGATCC;-;chr17;38814886;CWC25_121-chr17:38814886;synonymous_variant;DMA;gACATGGcc/gATATGGcc;17:38814898-38814903;386-391;129-131;524-529;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_122;TACTTCCTCCCTGGAGGATC;-;chr17;38802163;CWC25_122-chr17:38802163;missense_variant;TSS/IFS;aCTTCCTcc/aTTTTTTcc;17:38802175-38802180;1190-1195;397-399;1328-1333;10/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_123;GCTAGAGAAGCTGGACTCCC;-;chr17;38802719;CWC25_123-chr17:38802719;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_124;CTGTGAGTGTGGGATTCACT;-;chr17;38806747;CWC25_124-chr17:38806747;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_125;GCAGGCTGCTCTTCTGAAAC;-;chr17;38814957;CWC25_125-chr17:38814957;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_126;CAGAGGAATTAGAGCGAAAA;-;chr17;38802831;CWC25_126-chr17:38802831;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_127;ATGCCAGCAAGAAGAGCACC;-;chr17;38806839;CWC25_127-chr17:38806839;synonymous_variant;AS;GCCAGC/GCTAGC;17:38806851-38806856;811-816;271-272;949-954;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_128;TCAAGTAAGTGAGGAGCTGG;-;chr17;38820885;CWC25_128-chr17:38820885;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_129;AGTGATGAACACTTGAACAT;-;chr17;38810334;CWC25_129-chr17:38810334;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_130;CTTGCTGGCCATGTCAAGAA;+;chr17;38814890;CWC25_130-chr17:38814890;missense_variant;ASK/ANK;gCCAGCAag/gCCAACAag;17:38814892-38814897;392-397;131-133;530-535;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_131;TGGATGTACCAGGGTCCTGG;-;chr17;38815056;CWC25_131-chr17:38815056;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_132;CTCTTCTTGCTGGCATGTCT;+;chr17;38806843;CWC25_132-chr17:38806843;synonymous_variant;KK;AAGAAG/AAAAAA;17:38806845-38806850;817-822;273-274;955-960;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_133;GCGAGGATGAGCACAGTGCA;-;chr17;38810473;CWC25_133-chr17:38810473;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_134;GAAGATTGAGGAGCTTCAGC;-;chr17;38820968;CWC25_134-chr17:38820968;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_135;TGATGGAAAACGCCAAATGG;-;chr17;38802801;CWC25_135-chr17:38802801;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_136;TTCCCTGGTGCTCTTCTTGC;+;chr17;38806833;CWC25_136-chr17:38806833;missense_variant;TRE/TKK;aCCAGGGaa/aCCAAAAaa;17:38806835-38806840;827-832;276-278;965-970;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_137;GTGCCTGTAGCAGACACAGA;+;chr17;38806392;CWC25_137-chr17:38806392;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:38806394-38806399;?-904;?-302;?-1042;8/10;7/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_138;CTGGATGAACTTCCCATCCC;+;chr17;38802699;CWC25_138-chr17:38802699;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_139;AGGGACTTTGGACAAAACAG;+;chr17;38809717;CWC25_139-chr17:38809717;missense_variant;KVP/KIP;aAAGTCCct/aAAATCCct;17:38809719-38809724;668-673;223-225;806-811;6/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_140;AGAAGATTGAGGAGCTTCAG;-;chr17;38820969;CWC25_140-chr17:38820969;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_141;CAGTGATGAACACTTGAACA;-;chr17;38810335;CWC25_141-chr17:38810335;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_142;GAGTGCATCTACTTCCTCCC;-;chr17;38802172;CWC25_142-chr17:38802172;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_143;TTTCCTTAATGATGTAGGTC;-;chr17;38806974;CWC25_143-chr17:38806974;intron_variant;-;-;17:38806986-38806991;-;-;-;-;6/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_144;AGCGAGGATGAGCACAGTGC;-;chr17;38810474;CWC25_144-chr17:38810474;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_145;AAGCAGGGTCCCGGGACAGG;-;chr17;38806815;CWC25_145-chr17:38806815;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_146;TCACCATCCCACCAGGACCC;+;chr17;38815045;CWC25_146-chr17:38815045;missense_variant;GMV/GIM;ggGATGGTg/ggAATAATg;17:38815047-38815052;237-242;79-81;375-380;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_147;AGGGCAGGTGTTCATGTCTG;+;chr17;38810384;CWC25_147-chr17:38810384;intron_variant;-;-;17:38810386-38810391;-;-;-;-;5/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_148;AGAAGGGAATTGGCACCTGA;+;chr17;38814906;CWC25_148-chr17:38814906;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_149;CAAAAACATATTTGTCAATG;+;chr17;38814997;CWC25_149-chr17:38814997;missense_variant;YVF/YIF;taTGTTTTt/taTATTTTt;17:38814999-38815004;285-290;95-97;423-428;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_150;GGAAGAGATGCAGCGCTATG;-;chr17;38820923;CWC25_150-chr17:38820923;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_151;TTGCCTTCTGTGTCTGCTAC;-;chr17;38806398;CWC25_151-chr17:38806398;intron_variant;-;-;17:38806410-38806415;-;-;-;-;7/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_152;TCACAGTTTGCTGGGTCTTG;+;chr17;38806761;CWC25_152-chr17:38806761;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:38806763-38806768;899-?;300-?;1037-?;7/10;7/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_153;GCTGGCACCCGCAGACCCTC;-;chr17;38821041;CWC25_153-chr17:38821041;synonymous_variant;WH;TGGCAC/TGGCAT;17:38821053-38821058;34-39;12-13;172-177;2/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_154;TTTCCAGTTGCAAATGAGTC;-;chr17;38810583;CWC25_154-chr17:38810583;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:38810595-38810600;?-499;?-167;?-637;5/10;4/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_155;GTCAAGTAAGTGAGGAGCTG;-;chr17;38820886;CWC25_155-chr17:38820886;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:38820898-38820903;189-?;63-?;327-?;2/10;2/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_156;CAAGAGGCATGCTAAGGATG;-;chr17;38802755;CWC25_156-chr17:38802755;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_157;CAGGAAGAAGATGCACTCAC;+;chr17;38802680;CWC25_157-chr17:38802680;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_158;GTGGGAGGAGCTTCTGGATC;+;chr17;38806872;CWC25_158-chr17:38806872;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_159;TGCTGGAAGCTGCCAGGTAC;-;chr17;38810363;CWC25_159-chr17:38810363;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_160;GAGAAGCTGGACTCCCGGGA;-;chr17;38802715;CWC25_160-chr17:38802715;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_161;AGACCTCTTTTTTAGGTGAT;+;chr17;38806328;CWC25_161-chr17:38806328;missense_variant;KEV/KKI;aaAGAGGTc/aaAAAAATc;17:38806330-38806335;963-968;321-323;1101-1106;8/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_162;TCTTGCTGGCCATGTCAAGA;+;chr17;38814889;CWC25_162-chr17:38814889;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_163;CAACAGAAAACTCTCTGCAG;-;chr17;38802848;CWC25_163-chr17:38802848;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:38802860-38802865;?-1003;?-335;?-1141;9/10;8/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_164;TACCTGGCAGCTTCCAGCAC;+;chr17;38810364;CWC25_164-chr17:38810364;intron_variant;-;-;17:38810366-38810371;-;-;-;-;5/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_165;TTTCCAGACTCATTTGCAAC;+;chr17;38810577;CWC25_165-chr17:38810577;missense_variant;SLE/SLK;agTCTGGAa/agTCTAAAa;17:38810579-38810584;510-515;170-172;648-653;5/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_166;TCTTCTTGCTGGCATGTCTT;+;chr17;38806844;CWC25_166-chr17:38806844;synonymous_variant;SKK;agCAAGAAg/agCAAAAAg;17:38806846-38806851;816-821;272-274;954-959;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_167;GGCTAGAGAAGCTGGACTCC;-;chr17;38802720;CWC25_167-chr17:38802720;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_168;GATGGGGCAAAGATAGAGCC;+;chr17;38814924;CWC25_168-chr17:38814924;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_169;CTCTTTTGCTCTGCTGTCAG;+;chr17;38806918;CWC25_169-chr17:38806918;synonymous_variant;QK;CAAAAG/CAAAAA;17:38806920-38806925;742-747;248-249;880-885;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_170;CTACTTCCTCCCTGGAGGAT;-;chr17;38802164;CWC25_170-chr17:38802164;missense_variant;TS/IF;ACTTCC/ATTTTT;17:38802176-38802181;1189-1194;397-398;1327-1332;10/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_171;CTCACAGTTTGCTGGGTCTT;+;chr17;38806760;CWC25_171-chr17:38806760;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:38806762-38806767;900-?;300-?;1038-?;7/10;7/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_172;GATGGAAAACGCCAAATGGA;-;chr17;38802800;CWC25_172-chr17:38802800;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_173;ATCTCTCTTTAGGAAGAAGG;-;chr17;38812857;CWC25_173-chr17:38812857;intron_variant;-;-;17:38812869-38812874;-;-;-;-;3/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_174;GCTGCGAGAAGAGAGAGCCC;-;chr17;38820944;CWC25_174-chr17:38820944;stop_gained;LRE/L*E;cTGCGAGaa/cTGTGAGaa;17:38820956-38820961;131-136;44-46;269-274;2/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_175;AGCTGCGAGAAGAGAGAGCC;-;chr17;38820945;CWC25_175-chr17:38820945;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_176;ACCTGGCAGCTTCCAGCACA;+;chr17;38810365;CWC25_176-chr17:38810365;intron_variant;-;-;17:38810367-38810372;-;-;-;-;5/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_177;ATTATCTCTCTTTAGGAAGA;-;chr17;38812860;CWC25_177-chr17:38812860;intron_variant;-;-;17:38812872-38812877;-;-;-;-;3/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_178;GGAGAGAGACAGGCCAAACT;-;chr17;38806356;CWC25_178-chr17:38806356;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_179;GCTGGAAGCTGCCAGGTACT;-;chr17;38810362;CWC25_179-chr17:38810362;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_180;GTCCCGGGACCCTGCTTCCC;+;chr17;38806818;CWC25_180-chr17:38806818;missense_variant;SRD/SQN;tCCCGGGac/tCCCAAAac;17:38806820-38806825;842-847;281-283;980-985;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_181;TCCACATTCCTGAGGGTCTG;+;chr17;38821030;CWC25_181-chr17:38821030;missense_variant;NV/NI;AATGTG/AATATA;17:38821032-38821037;55-60;19-20;193-198;2/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_182;ACTCACAGTTTGCTGGGTCT;+;chr17;38806759;CWC25_182-chr17:38806759;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:38806761-38806766;901-?;301-?;1039-?;7/10;7/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_183;ATGGGGCAAAGATAGAGCCT;+;chr17;38814925;CWC25_183-chr17:38814925;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_184;CTGACAGCAGAGCAAAAGAG;-;chr17;38806918;CWC25_184-chr17:38806918;missense_variant;LTA/LIA;ctGACAGCa/ctGATAGCa;17:38806930-38806935;732-737;244-246;870-875;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_185;AGGAGCTTCTGGATCTGGAA;+;chr17;38806877;CWC25_185-chr17:38806877;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_186;CCACATTCCTGAGGGTCTGC;+;chr17;38821031;CWC25_186-chr17:38821031;missense_variant;RNV/RNM;agGAATGTg/agAAATATg;17:38821033-38821038;54-59;18-20;192-197;2/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_187;AGATGATGGAAAACGCCAAA;-;chr17;38802804;CWC25_187-chr17:38802804;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_188;TCAGAGGACCCTGAAGACCC;+;chr17;38806934;CWC25_188-chr17:38806934;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_189;GAGACCTGGTGAGTGGAGGG;-;chr17;38825154;CWC25_189-chr17:38825154;splice_region_variant,synonymous_variant;DL;GACCTG/GATTTG;17:38825166-38825171;13-18;5-6;151-156;1/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_190;GAAGGCCGAGCAGAAGCATG;-;chr17;38821001;CWC25_190-chr17:38821001;synonymous_variant;KAE;aAGGCCGag/aAGGCTGag;17:38821013-38821018;74-79;25-27;212-217;2/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_191;TCAGGAATGTGGAGAAAGTG;-;chr17;38821023;CWC25_191-chr17:38821023;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_192;TTCATTGTTTTAGGTCATCT;-;chr17;38815735;CWC25_192-chr17:38815735;intron_variant;-;-;17:38815747-38815752;-;-;-;-;2/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_193;TGGCATGTCTTGGGGGTGAG;+;chr17;38806853;CWC25_193-chr17:38806853;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_194;CATGAACACCTGCCCTGTGC;-;chr17;38810380;CWC25_194-chr17:38810380;intron_variant;-;-;17:38810392-38810397;-;-;-;-;5/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_195;CAGCTCTTCTTCAGATTCTG;+;chr17;38821057;CWC25_195-chr17:38821057;synonymous_variant;KS;AAGAGC/AAAAGC;17:38821059-38821064;28-33;10-11;166-171;2/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_196;ATCACTGAATGCCCAGTACC;+;chr17;38810348;CWC25_196-chr17:38810348;intron_variant;-;-;17:38810350-38810355;-;-;-;-;5/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_197;TCTTAGATCACAGAAGAAGA;-;chr17;38809752;CWC25_197-chr17:38809752;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_198;TTCTGTGGTAAATAAAAAGA;+;chr17;38821072;CWC25_198-chr17:38821072;splice_acceptor_variant;-;-;17:38821074-38821079;-;-;-;-;1/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_199;GTACCAGGGTCCTGGTGGGA;-;chr17;38815051;CWC25_199-chr17:38815051;stop_gained;YQG/Y*G;tACCAGGgt/tATTAGGgt;17:38815063-38815068;221-226;74-76;359-364;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_200;CTTCTTTTTTCCTGGTTCAA;+;chr17;38815087;CWC25_200-chr17:38815087;missense_variant;KKE/KKK;aaAAAAGAa/aaAAAAAAa;17:38815089-38815094;195-200;65-67;333-338;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_201;CACCAGGGAAGCAGGGTCCC;-;chr17;38806823;CWC25_201-chr17:38806823;missense_variant;TRE/IRE;aCCAGGGaa/aTTAGGGaa;17:38806835-38806840;827-832;276-278;965-970;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_202;CAGGCCTCCCTCCACTCACC;+;chr17;38825147;CWC25_202-chr17:38825147;intron_variant;-;-;17:38825149-38825154;-;-;-;-;1/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_203;AGAAGAGCACCAGGGAAGCA;-;chr17;38806830;CWC25_203-chr17:38806830;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_204;GGGAAGCAGGGTCCCGGGAC;-;chr17;38806818;CWC25_204-chr17:38806818;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_205;CACTTTCTCCACATTCCTGA;+;chr17;38821023;CWC25_205-chr17:38821023;missense_variant;EKV/EKM;gAGAAAGtg/gAAAAAAtg;17:38821025-38821030;62-67;21-23;200-205;2/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_206;CTCAAAAACATATTTGTCAA;+;chr17;38814995;CWC25_206-chr17:38814995;missense_variant;VFE/VFK;gTTTTTGag/gTTTTTAag;17:38814997-38815002;287-292;96-98;425-430;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_207;ATATGTTTTTGAGAAGATGG;-;chr17;38814988;CWC25_207-chr17:38814988;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_208;GGGGGCGGAGACCTGGTGAG;-;chr17;38825161;CWC25_208-chr17:38825161;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_209;AAGAAGAGCACCAGGGAAGC;-;chr17;38806831;CWC25_209-chr17:38806831;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_210;CAGAGCAAAAGAGAGGGCAT;-;chr17;38806911;CWC25_210-chr17:38806911;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_211;ATGTGCTTATTCATTGTTTT;-;chr17;38815744;CWC25_211-chr17:38815744;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_212;TCTCTCCTCCTCCCTCCATT;+;chr17;38802786;CWC25_212-chr17:38802786;missense_variant;EER/EKR;gAGGAGAga/gAAAAAAga;17:38802788-38802793;1070-1075;357-359;1208-1213;9/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_213;GCACCAGGGAAGCAGGGTCC;-;chr17;38806824;CWC25_213-chr17:38806824;missense_variant;TR/IR;ACCAGG/ATTAGG;17:38806836-38806841;826-831;276-277;964-969;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_214;TCTCTTTTCCTTAATGATGT;-;chr17;38806979;CWC25_214-chr17:38806979;intron_variant;-;-;17:38806991-38806996;-;-;-;-;6/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_215;CACAGAATCTGAAGAAGAGC;-;chr17;38821059;CWC25_215-chr17:38821059;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:38821071-38821076;?-21;?-7;?-159;2/10;1/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_216;AGTGCAGGGAGGTGAGCATG;-;chr17;38810459;CWC25_216-chr17:38810459;missense_variant;SAG/SVG;agTGCAGGg/agTGTAGGg;17:38810471-38810476;618-623;206-208;756-761;5/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_217;CAAATATGTTTTTGAGAAGA;-;chr17;38814991;CWC25_217-chr17:38814991;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_218;TGACAGCAGAGCAAAAGAGA;-;chr17;38806917;CWC25_218-chr17:38806917;missense_variant;TA/IA;ACAGCA/ATAGCA;17:38806929-38806934;733-738;245-246;871-876;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_219;GAATGTGGAGAAAGTGTGGA;-;chr17;38821019;CWC25_219-chr17:38821019;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_220;ATGTCTTGGGGGTGAGTGGG;+;chr17;38806857;CWC25_220-chr17:38806857;missense_variant;PRH/PKH;cCAAGACat/cCAAAACat;17:38806859-38806864;803-808;268-270;941-946;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_221;GGGTGAGTGGGAGGAGCTTC;+;chr17;38806866;CWC25_221-chr17:38806866;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_222;GCATGCTAAGGATGAGGAAC;-;chr17;38802749;CWC25_222-chr17:38802749;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_223;AGCAGAAGCATGAGGCTGAG;-;chr17;38820993;CWC25_223-chr17:38820993;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_224;TCTCTTTAGGAAGAAGGAGG;-;chr17;38812854;CWC25_224-chr17:38812854;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:38812866-38812871;-;-;-;-;3/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_225;TGGTGAGTGGAGGGAGGCCT;-;chr17;38825148;CWC25_225-chr17:38825148;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_226;GCCCTGTGCTGGAAGCTGCC;-;chr17;38810369;CWC25_226-chr17:38810369;intron_variant;-;-;17:38810381-38810386;-;-;-;-;5/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_227;GCAAATGAGTCTGGAAAAAA;-;chr17;38810574;CWC25_227-chr17:38810574;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_228;TCAAAAACATATTTGTCAAT;+;chr17;38814996;CWC25_228-chr17:38814996;missense_variant;VF/IF;GTTTTT/ATTTTT;17:38814998-38815003;286-291;96-97;424-429;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_229;CTCAGCCTCATGCTTCTGCT;+;chr17;38820993;CWC25_229-chr17:38820993;missense_variant;EAE/EAK;gAGGCTGag/gAAGCTAag;17:38820995-38821000;92-97;31-33;230-235;2/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_230;AGGATGAGGAACGGGAGCAG;-;chr17;38802741;CWC25_230-chr17:38802741;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_231;TCTTCTTTTTTCCTGGTTCA;+;chr17;38815086;CWC25_231-chr17:38815086;missense_variant;KE/KK;AAAGAA/AAAAAA;17:38815088-38815093;196-201;66-67;334-339;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_232;GGCAGCTTCCAGCACAGGGC;+;chr17;38810369;CWC25_232-chr17:38810369;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_233;CTGGTGAGTGGAGGGAGGCC;-;chr17;38825149;CWC25_233-chr17:38825149;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_234;TTTTGAGAAGATGGAGGAGA;-;chr17;38814982;CWC25_234-chr17:38814982;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_235;TCTTTTTCTTCCCTTGAACC;-;chr17;38815100;CWC25_235-chr17:38815100;intron_variant;-;-;17:38815112-38815117;-;-;-;-;2/9;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_236;AGGATGAGCACAGTGCAGGG;-;chr17;38810470;CWC25_236-chr17:38810470;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_237;TTGATTTTCTTCATTTTCAC;+;chr17;38812802;CWC25_237-chr17:38812802;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_238;GATCCCTGGGCAGAAGGTCA;-;chr17;38806788;CWC25_238-chr17:38806788;missense_variant;SL/FL;TCCCTG/TTTTTG;17:38806800-38806805;862-867;288-289;1000-1005;7/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_239;AAGGTGAACAGGAGAGAGAC;-;chr17;38806366;CWC25_239-chr17:38806366;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_240;TTTTGTAATTATCTCTCTTT;-;chr17;38812867;CWC25_240-chr17:38812867;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_241;ACACTTTCTCCACATTCCTG;+;chr17;38821022;CWC25_241-chr17:38821022;missense_variant;EKV/EKM;gaGAAAGTg/gaAAAAATg;17:38821024-38821029;63-68;21-23;201-206;2/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_242;CAACTTTTCTTCTTTTTTCC;+;chr17;38815079;CWC25_242-chr17:38815079;synonymous_variant;EKL;gAAAAGTtg/gAAAAATtg;17:38815081-38815086;203-208;68-70;341-346;3/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_243;GGAGCAGAGGCTAGAGAAGC;-;chr17;38802728;CWC25_243-chr17:38802728;stop_gained;EQR/E*R;gAGCAGAgg/gAGTAGAgg;17:38802740-38802745;1118-1123;373-375;1256-1261;9/10;-;CWC25;ENST00000614790.5;ENSG00000273559;NM_017748.5
CWC25_244;GCAGAGCAAAAGAGAGGGCA;-;chr17;38806912;CWC25_244-chr17:38806912;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_245;AATGAAGAAAATCAAAGAAT;-;chr17;38812797;CWC25_245-chr17:38812797;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_246;GGAGGAGGAGAAAAAACGAG;-;chr17;38812839;CWC25_246-chr17:38812839;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_247;CAGGAAAAAAGAAGAAAAGT;-;chr17;38815081;CWC25_247-chr17:38815081;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_248;AAAAAGAAGAAAAGTTGGAC;-;chr17;38815076;CWC25_248-chr17:38815076;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_249;AAGATGGAGGAGAAGGAGGC;-;chr17;38814975;CWC25_249-chr17:38814975;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_250;TGAGAAGATGGAGGAGAAGG;-;chr17;38814979;CWC25_250-chr17:38814979;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC25_251;AAAGGAGAAGAAGAAAAAGA;-;chr17;38810556;CWC25_251-chr17:38810556;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC25;NA;NA;NA
CWC27_1;CGGTTGCGTTTTAATCGGAG;+;chr5;64783851;CWC27_1-chr5:64783851;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_2;GCGTTTTAATCGGAGAGGAC;+;chr5;64783856;CWC27_2-chr5:64783856;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_3;GTCCAAGGCGGAGATCCTAC;+;chr5;64781968;CWC27_3-chr5:64781968;stop_gained;VQG/V*G;gtCCAAGGc/gtTTAAGGc;5:64781970-64781975;189-194;63-65;406-411;3/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_4;GGCGGAGATCCTACTGGCAC;+;chr5;64781974;CWC27_4-chr5:64781974;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_5;GCGGAGATCCTACTGGCACA;+;chr5;64781975;CWC27_5-chr5:64781975;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_6;TGCCAGTAGGATCTCCGCCT;-;chr5;64781973;CWC27_6-chr5:64781973;missense_variant;PTG/PTS;ccTACTGGc/ccTACTAGc;5:64781985-64781990;204-209;68-70;421-426;3/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_7;GTATCCAGTAGTCAAGATAC;-;chr5;64807617;CWC27_7-chr5:64807617;intron_variant;-;-;5:64807629-64807634;-;-;-;-;10/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_8;TATTCGGCAACAGCACCATC;-;chr5;64971720;CWC27_8-chr5:64971720;missense_variant;AE/AK;GCCGAA/GCCAAA;5:64971732-64971737;1072-1077;358-359;1289-1294;12/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_9;TGGACTAACCTTTCTACAAC;-;chr5;64800317;CWC27_9-chr5:64800317;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:64800329-64800334;-;-;-;-;8/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_10;ATTCACGGTTGCGTTTTAAT;+;chr5;64783846;CWC27_10-chr5:64783846;missense_variant;SR/LW;TCACGG/TTATGG;5:64783848-64783853;265-270;89-90;482-487;4/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_11;AACTCACTCAACGGATCACC;+;chr5;64807761;CWC27_11-chr5:64807761;intron_variant;-;-;5:64807763-64807768;-;-;-;-;10/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_12;GCTCATCTTGGTCAGTACAA;-;chr5;64769133;CWC27_12-chr5:64769133;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;5:64769145-64769150;?-4;?-2;216-221;1/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_13;ATTGTGGCGAGTGAGTAATA;-;chr5;64807724;CWC27_13-chr5:64807724;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_14;GGAAGTAAATCGAGTTAGTC;+;chr5;64788999;CWC27_14-chr5:64788999;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_15;GTACATGTGACATCCTAAAT;-;chr5;65018153;CWC27_15-chr5:65018153;missense_variant;SHV/SHI;tcACATGTa/tcACATATa;5:65018165-65018170;1263-1268;421-423;1480-1485;14/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_16;CCTGGTTTCATAGTCCAAGG;+;chr5;64781956;CWC27_16-chr5:64781956;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_17;ATCCAGGAGCCTCCCACGAA;+;chr5;64769162;CWC27_17-chr5:64769162;stop_gained;IQE/I*E;atCCAGGAg/atTTAGGAg;5:64769164-64769169;18-23;6-8;235-240;1/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_18;AGTGCGAATGTTAAATCAGC;+;chr5;64804328;CWC27_18-chr5:64804328;missense_variant;SAN/SVN;agTGCGAAt/agTGTGAAt;5:64804330-64804335;882-887;294-296;1099-1104;10/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_19;AGAAGAAATCAGTCAGCCGC;+;chr5;64804365;CWC27_19-chr5:64804365;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_20;GCTCTCACCTTCCCATTCGT;-;chr5;64769177;CWC27_20-chr5:64769177;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;5:64769189-64769194;-;-;-;-;1/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_21;TCCAGGAGCCTCCCACGAAT;+;chr5;64769163;CWC27_21-chr5:64769163;stop_gained;QE/*E;CAGGAG/TAGGAG;5:64769165-64769170;19-24;7-8;236-241;1/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_22;AGTGGTGGAGAGTCTATCTA;+;chr5;64781998;CWC27_22-chr5:64781998;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_23;CACAGTAACTGACTCACCTG;-;chr5;64804384;CWC27_23-chr5:64804384;intron_variant;-;-;5:64804396-64804401;-;-;-;-;10/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_24;AAGGCACAAAGTAATCATAG;+;chr5;64786618;CWC27_24-chr5:64786618;missense_variant;GT/GI;GGCACA/GGTATA;5:64786620-64786625;592-597;198-199;809-814;6/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_25;GGAGCCTCCCACGAATGGGA;+;chr5;64769167;CWC27_25-chr5:64769167;missense_variant;EPP/EFS;gAGCCTCcc/gAGTTTTcc;5:64769169-64769174;23-28;8-10;240-245;1/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_26;CTCACCTTCCCATTCGTGGG;-;chr5;64769174;CWC27_26-chr5:64769174;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:64769186-64769191;40-?;14-?;257-?;1/14;1/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_27;TGAAGTTACCTGATCTTCCC;-;chr5;64971802;CWC27_27-chr5:64971802;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_28;GGGAACTTCCCGGGAAGATC;+;chr5;64971791;CWC27_28-chr5:64971791;missense_variant;GTS/GIS;gGAACTTcc/gGAATTTcc;5:64971793-64971798;1133-1138;378-380;1350-1355;12/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_29;GGCTCTCACCTTCCCATTCG;-;chr5;64769178;CWC27_29-chr5:64769178;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:64769190-64769195;-;-;-;-;1/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_30;GAGATATTGACATAGAGTTG;+;chr5;64774713;CWC27_30-chr5:64774713;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_31;AAGTAGTCATGACTTGCTTA;+;chr5;64800268;CWC27_31-chr5:64800268;missense_variant;SSH/SSY;aGTAGTCat/aGTAGTTat;5:64800270-64800275;692-697;231-233;909-914;8/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_32;GATGAGCAACATCTACATCC;+;chr5;64769146;CWC27_32-chr5:64769146;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_33;TAGAAAGGTTAGTCCATTGT;+;chr5;64800321;CWC27_33-chr5:64800321;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_34;TCGGAGAGGACTGGTTGCCA;+;chr5;64783865;CWC27_34-chr5:64783865;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_35;ATACTTACATCAACTAAATC;-;chr5;64801321;CWC27_35-chr5:64801321;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;5:64801333-64801338;-;-;-;-;9/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_36;GCAAGCTTTAGGAGCTTCTT;-;chr5;64774740;CWC27_36-chr5:64774740;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_37;CTTTTATTCACTGGATTCCG;-;chr5;65018250;CWC27_37-chr5:65018250;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_38;GTGCCTGGTTTCATAGTCCA;+;chr5;64781953;CWC27_38-chr5:64781953;missense_variant;VPG/VLG;gtGCCTGGt/gtGCTTGGt;5:64781955-64781960;174-179;58-60;391-396;3/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_39;ACATACCTTCCAAACAAAGT;-;chr5;64774774;CWC27_39-chr5:64774774;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:64774786-64774791;138-?;46-?;355-?;2/14;2/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_40;GAGTGAGTTTAGATTTAAAC;-;chr5;64977155;CWC27_40-chr5:64977155;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_41;GTTCTGTTCCAGTTGTAGAA;+;chr5;64800306;CWC27_41-chr5:64800306;missense_variant;SV/FV;TCTGTT/TTTGTT;5:64800308-64800313;730-735;244-245;947-952;8/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_42;CGGCAACAGCACCATCTGGA;-;chr5;64971716;CWC27_42-chr5:64971716;missense_variant;AVA/AIA;gcTGTTGCc/gcTATTGCc;5:64971728-64971733;1068-1073;356-358;1285-1290;12/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_43;TAAGCATACCATCTTTGGAA;+;chr5;64783958;CWC27_43-chr5:64783958;missense_variant;KHT/KYT;aAGCATAcc/aAGTATAcc;5:64783960-64783965;377-382;126-128;594-599;4/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_44;TAAACTGGTTCAGCAGTGCA;-;chr5;64977140;CWC27_44-chr5:64977140;synonymous_variant;NQF;aaCCAGTTt/aaCCAATTt;5:64977152-64977157;1170-1175;390-392;1387-1392;13/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_45;GTCACATGTACTTCAGTTTG;+;chr5;65018162;CWC27_45-chr5:65018162;missense_variant;SHV/LYV;tCACATGta/tTATATGta;5:65018164-65018169;1262-1267;421-423;1479-1484;14/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_46;CATTTGAAATCTATGATCCT;+;chr5;65018230;CWC27_46-chr5:65018230;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_47;TGGCAATTCTTTCTCTCATC;-;chr5;64804288;CWC27_47-chr5:64804288;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_48;AGTGAGTAATAAGGAAGCAC;-;chr5;64807715;CWC27_48-chr5:64807715;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_49;GTTTTATTGAAAACTACAGC;+;chr5;64774691;CWC27_49-chr5:64774691;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_50;TATGCCTGTATCTTGACTAC;+;chr5;64807610;CWC27_50-chr5:64807610;intron_variant;-;-;5:64807612-64807617;-;-;-;-;10/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_51;TCGGCAACAGCACCATCTGG;-;chr5;64971717;CWC27_51-chr5:64971717;missense_variant;VA/IT;GTTGCC/ATTACC;5:64971729-64971734;1069-1074;357-358;1286-1291;12/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_52;TCACACAGGCATATACAAGC;+;chr5;64807649;CWC27_52-chr5:64807649;intron_variant;-;-;5:64807651-64807656;-;-;-;-;10/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_53;TCCCATTCGTGGGAGGCTCC;-;chr5;64769167;CWC27_53-chr5:64769167;missense_variant;TNG/TNK;acGAATGGg/acAAATAAg;5:64769179-64769184;33-38;11-13;250-255;1/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_54;AGGCACAACTCTATGAAAAA;-;chr5;64781939;CWC27_54-chr5:64781939;missense_variant;VVP/VMP;gTTGTGCct/gTTATGCct;5:64781951-64781956;170-175;57-59;387-392;3/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_55;AAACTGGTTCAGCAGTGCAA;-;chr5;64977139;CWC27_55-chr5:64977139;synonymous_variant;NQF;aACCAGTtt/aACCAATtt;5:64977151-64977156;1169-1174;390-392;1386-1391;13/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_56;GAAGGTGAGAGCCTCATCTA;+;chr5;64769185;CWC27_56-chr5:64769185;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_57;TATACAAGCTGGTATTATTA;+;chr5;64807660;CWC27_57-chr5:64807660;intron_variant;-;-;5:64807662-64807667;-;-;-;-;10/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_58;AGCCAGTTTTTCTTCACACT;+;chr5;64783914;CWC27_58-chr5:64783914;stop_gained;SQF/S*F;agCCAGTTt/agCTAGTTt;5:64783916-64783921;333-338;111-113;550-555;4/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_59;ATTTTTCATAGAGTTGTGCC;+;chr5;64781938;CWC27_59-chr5:64781938;missense_variant;IFH/IFY;atTTTTCAt/atTTTTTAt;5:64781940-64781945;159-164;53-55;376-381;3/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_60;CACACTTCAAACTCACTCAA;+;chr5;64807752;CWC27_60-chr5:64807752;intron_variant;-;-;5:64807754-64807759;-;-;-;-;10/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_61;ATGAGAACCAGCATTTGCCA;-;chr5;64783885;CWC27_61-chr5:64783885;missense_variant;GSH/DSH;gGTTCTCat/gATTCTCat;5:64783897-64783902;314-319;105-107;531-536;4/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_62;TACATGTGACATCCTAAATA;-;chr5;65018152;CWC27_62-chr5:65018152;missense_variant;SHV/SHI;tCACATGta/tCACATAta;5:65018164-65018169;1262-1267;421-423;1479-1484;14/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_63;AACAATAAGCATACCATCTT;+;chr5;64783953;CWC27_63-chr5:64783953;synonymous_variant;NNK;aaCAATAAg/aaTAATAAg;5:64783955-64783960;372-377;124-126;589-594;4/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_64;AACCATCTCTCTCCCTATTT;+;chr5;65018137;CWC27_64-chr5:65018137;intron_variant;-;-;5:65018139-65018144;-;-;-;-;13/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_65;GGCAACAGCACCATCTGGAG;-;chr5;64971715;CWC27_65-chr5:64971715;missense_variant;AVA/AIA;gCTGTTGcc/gCTATTGcc;5:64971727-64971732;1067-1072;356-358;1284-1289;12/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_66;CTTGGAATGATGTCATCAAA;-;chr5;64786539;CWC27_66-chr5:64786539;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_67;GGAAGGTGAGAGCCTCATCT;+;chr5;64769184;CWC27_67-chr5:64769184;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_68;ACATTCTTTGCAGAGCATGA;+;chr5;64800235;CWC27_68-chr5:64800235;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:64800237-64800242;-;-;-;-;7/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_69;AATGCTGGTTCTCATGATAA;+;chr5;64783890;CWC27_69-chr5:64783890;missense_variant;NAG/NVG;aaTGCTGGt/aaTGTTGGt;5:64783892-64783897;309-314;103-105;526-531;4/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_70;ATAAAATTTCTGCAAGCTTT;-;chr5;64774751;CWC27_70-chr5:64774751;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_71;TTTATCCAACTTTGTTTGGA;+;chr5;64774766;CWC27_71-chr5:64774766;stop_gained;FIQ/FI*;ttTATCCAa/ttTATTTAa;5:64774768-64774773;120-125;40-42;337-342;2/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_72;ACAGCTCAGCAGAATCACAC;+;chr5;64807635;CWC27_72-chr5:64807635;intron_variant;-;-;5:64807637-64807642;-;-;-;-;10/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_73;CCTACTGGCACAGGGAGTGG;+;chr5;64781983;CWC27_73-chr5:64781983;missense_variant;PTG/PIG;ccTACTGGc/ccTATTGGc;5:64781985-64781990;204-209;68-70;421-426;3/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_74;GACACTAACCTTTCCAAAGA;-;chr5;64783969;CWC27_74-chr5:64783969;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;5:64783981-64783986;-;-;-;-;4/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_75;CATTCTTTGCAGAGCATGAA;+;chr5;64800236;CWC27_75-chr5:64800236;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:64800238-64800243;-;-;-;-;7/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_76;GACCCAGTGTGAAGAAAAAC;-;chr5;64783919;CWC27_76-chr5:64783919;missense_variant;TLG/TLN;acACTGGGt/acACTAAAt;5:64783931-64783936;348-353;116-118;565-570;4/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_77;GAAGTGTGAAGTAAACATTG;-;chr5;64807740;CWC27_77-chr5:64807740;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_78;TTTAATTTGATAGGTTACAG;+;chr5;64785468;CWC27_78-chr5:64785468;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_79;GTCAAAGAAGGGAACTTCCC;+;chr5;64971782;CWC27_79-chr5:64971782;missense_variant;SKK/LKK;tCAAAGAag/tTAAAGAag;5:64971784-64971789;1124-1129;375-377;1341-1346;12/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_80;GAGCATGATGAATATATTGA;+;chr5;64804250;CWC27_80-chr5:64804250;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_81;AGCAAAAGTATGAAGCTTTG;+;chr5;64971751;CWC27_81-chr5:64971751;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_82;CTTTTGATGACATCATTCCA;+;chr5;64786537;CWC27_82-chr5:64786537;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_83;CAGCCAGTTTTTCTTCACAC;+;chr5;64783913;CWC27_83-chr5:64783913;stop_gained;SQF/S*F;aGCCAGTtt/aGCTAGTtt;5:64783915-64783920;332-337;111-113;549-554;4/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_84;AATGTTAAATCAGCTGGAGA;+;chr5;64804334;CWC27_84-chr5:64804334;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_85;ATCCTAAATAGGGAGAGAGA;-;chr5;65018142;CWC27_85-chr5:65018142;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:65018154-65018159;?-1257;?-419;?-1474;14/14;13/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_86;TCTTCTCCATCCTGTAGAAA;-;chr5;64804220;CWC27_86-chr5:64804220;missense_variant;GE/KK;GGAGAA/AAAAAA;5:64804232-64804237;784-789;262-263;1001-1006;10/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_87;CATTTTCCATTTCTACAGGA;+;chr5;64804211;CWC27_87-chr5:64804211;intron_variant;-;-;5:64804213-64804218;-;-;-;-;9/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_88;ATCCAGTGAATAAAAGAAGG;+;chr5;65018254;CWC27_88-chr5:65018254;missense_variant;PV/LV;CCAGTG/TTAGTG;5:65018256-65018261;1354-1359;452-453;1571-1576;14/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_89;GAGGAAGAAGCCCCTCCAGA;+;chr5;64971702;CWC27_89-chr5:64971702;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_90;TCATCTTCTACTTCTGTTTC;-;chr5;64977210;CWC27_90-chr5:64977210;missense_variant;ED/KN;GAAGAT/AAAAAT;5:64977222-64977227;1240-1245;414-415;1457-1462;13/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_91;TCATTCCAAGGGAAATTAAA;+;chr5;64786549;CWC27_91-chr5:64786549;missense_variant;IP/IL;ATTCCA/ATTTTA;5:64786551-64786556;523-528;175-176;740-745;6/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_92;ACTGGAACAGAACTGAGATG;-;chr5;64800299;CWC27_92-chr5:64800299;missense_variant;VP/IP;GTTCCA/ATTCCA;5:64800311-64800316;733-738;245-246;950-955;8/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_93;TCAAGATACAGGCATAGAGA;-;chr5;64807606;CWC27_93-chr5:64807606;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_94;GTTTCAGGAATGTCATTTTC;-;chr5;64977195;CWC27_94-chr5:64977195;missense_variant;PE/PK;CCTGAA/CCTAAA;5:64977207-64977212;1225-1230;409-410;1442-1447;13/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_95;AAGATGATGAAGGATGGTAA;+;chr5;64977223;CWC27_95-chr5:64977223;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_96;GATGTAGATGTTGCTCATCT;-;chr5;64769145;CWC27_96-chr5:64769145;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_97;AATATTCTACTATTCTTTAG;+;chr5;64971683;CWC27_97-chr5:64971683;intron_variant;-;-;5:64971685-64971690;-;-;-;-;11/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_98;GATACAGGCATAGAGAAGGT;-;chr5;64807602;CWC27_98-chr5:64807602;intron_variant;-;-;5:64807614-64807619;-;-;-;-;10/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_99;GAAGATGATGAAGGATGGTA;+;chr5;64977222;CWC27_99-chr5:64977222;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_100;AAATTTTATCCAACTTTGTT;+;chr5;64774762;CWC27_100-chr5:64774762;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_101;ACTAAATCTTTTTACATTTC;+;chr5;64783814;CWC27_101-chr5:64783814;intron_variant;-;-;5:64783816-64783821;-;-;-;-;3/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_102;GATCCTACTGGCACAGGGAG;+;chr5;64781980;CWC27_102-chr5:64781980;missense_variant;DPT/DFI;gaTCCTACt/gaTTTTATt;5:64781982-64781987;201-206;67-69;418-423;3/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_103;TAGTTTACTTTCATTTGGAG;+;chr5;64788957;CWC27_103-chr5:64788957;missense_variant;SLL/SLF;aGTTTACtt/aGTTTATtt;5:64788959-64788964;608-613;203-205;825-830;7/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_104;AGTCAAAGAAGGGAACTTCC;+;chr5;64971781;CWC27_104-chr5:64971781;missense_variant;SK/LK;TCAAAG/TTAAAG;5:64971783-64971788;1123-1128;375-376;1340-1345;12/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_105;AGAAGCAAGACAATTAAAAC;+;chr5;64885458;CWC27_105-chr5:64885458;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_106;AAATGTAATATTCTTTCTAC;+;chr5;64774669;CWC27_106-chr5:64774669;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_107;TAATTCAGTCTTACTTTGAA;-;chr5;64782028;CWC27_107-chr5:64782028;intron_variant;-;-;5:64782040-64782045;-;-;-;-;3/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_108;GCTGAAAAAAGAGAAACCAG;+;chr5;64786571;CWC27_108-chr5:64786571;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_109;AGGTGGGCTGGAAAGAAAGT;-;chr5;64807586;CWC27_109-chr5:64807586;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_110;CTGGTTGCCATGGCAAATGC;+;chr5;64783875;CWC27_110-chr5:64783875;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_111;GGAATCCAGTGAATAAAAGA;+;chr5;65018251;CWC27_111-chr5:65018251;missense_variant;NP/NL;AATCCA/AATTTA;5:65018253-65018258;1351-1356;451-452;1568-1573;14/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_112;AATTTCTTTACTTCCTCCTC;-;chr5;64786590;CWC27_112-chr5:64786590;synonymous_variant;KK;AAGAAA/AAAAAA;5:64786602-64786607;574-579;192-193;791-796;6/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_113;TCACAGCTTTTTATTTTGTG;-;chr5;64785559;CWC27_113-chr5:64785559;missense_variant;SC/SY;AGCTGT/AGCTAT;5:64785571-64785576;487-492;163-164;704-709;5/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_114;TTCAGCCTTTTAATTTCCCT;-;chr5;64786557;CWC27_114-chr5:64786557;missense_variant;RL/KL;AGGCTG/AAGCTA;5:64786569-64786574;541-546;181-182;758-763;6/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_115;CTATGATTACTTTGTGCCTT;-;chr5;64786618;CWC27_115-chr5:64786618;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_116;TTTATTTTGTGTGGATTATG;-;chr5;64785550;CWC27_116-chr5:64785550;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_117;ACTGGAGACACAGCTGAGGC;-;chr5;64807697;CWC27_117-chr5:64807697;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_118;TACTCATTTTCCATTTCTAC;+;chr5;64804207;CWC27_118-chr5:64804207;intron_variant;-;-;5:64804209-64804214;-;-;-;-;9/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_119;TCCCTCCTTCTTTTATTCAC;-;chr5;65018259;CWC27_119-chr5:65018259;missense_variant;RR/KK;AGGAGG/AAAAAA;5:65018271-65018276;1369-1374;457-458;1586-1591;14/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_120;TCCAGTGAATAAAAGAAGGA;+;chr5;65018255;CWC27_120-chr5:65018255;missense_variant;PVN/LVN;cCAGTGAat/cTAGTGAat;5:65018257-65018262;1355-1360;452-454;1572-1577;14/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_121;TTTTAATTTGATAGGTTACA;+;chr5;64785467;CWC27_121-chr5:64785467;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_122;GTAAAGAAATTGAAACCCAA;+;chr5;64786599;CWC27_122-chr5:64786599;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_123;TTCATTTGGAGAGGAAGCTG;+;chr5;64788966;CWC27_123-chr5:64788966;missense_variant;SFG/LFG;tCATTTGga/tTATTTGga;5:64788968-64788973;617-622;206-208;834-839;7/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_124;CAGGCATAGAGAAGGTGGGC;-;chr5;64807598;CWC27_124-chr5:64807598;intron_variant;-;-;5:64807610-64807615;-;-;-;-;10/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_125;TTGAAGTTACCTGATCTTCC;-;chr5;64971803;CWC27_125-chr5:64971803;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_126;TTCAGGATGAATTTCATTCA;+;chr5;64783831;CWC27_126-chr5:64783831;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:64783833-64783838;?-255;?-85;?-472;4/14;3/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_127;AGGAAGCAACAGTCAAAGAA;+;chr5;64971771;CWC27_127-chr5:64971771;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_128;TATGATTACTTTGTGCCTTT;-;chr5;64786617;CWC27_128-chr5:64786617;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_129;AAGGTGGGCTGGAAAGAAAG;-;chr5;64807587;CWC27_129-chr5:64807587;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_130;GTTGATGTAAGTATTTATTT;+;chr5;64801327;CWC27_130-chr5:64801327;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_131;AGATACAGGCATAGAGAAGG;-;chr5;64807603;CWC27_131-chr5:64807603;intron_variant;-;-;5:64807615-64807620;-;-;-;-;10/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_132;GGCTGGAAAGAAAGTGGGAT;-;chr5;64807581;CWC27_132-chr5:64807581;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_133;ACAGAAGTAGAAGATGATGA;+;chr5;64977213;CWC27_133-chr5:64977213;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_134;TTTTGATGACATCATTCCAA;+;chr5;64786538;CWC27_134-chr5:64786538;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_135;ACACAAAATAAAAAGCTGTG;+;chr5;64785558;CWC27_135-chr5:64785558;synonymous_variant;HKI;cACAAAAta/cATAAAAta;5:64785560-64785565;476-481;159-161;693-698;5/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_136;TTTTTAATTTGATAGGTTAC;+;chr5;64785466;CWC27_136-chr5:64785466;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_137;TTCGAAATATTTTTTTTCAT;+;chr5;64786502;CWC27_137-chr5:64786502;intron_variant;-;-;5:64786504-64786509;-;-;-;-;5/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_138;ATCAGCTGGAGAAGGAGAAG;+;chr5;64804342;CWC27_138-chr5:64804342;missense_variant;SAG/LAG;tCAGCTGga/tTAGCTGga;5:64804344-64804349;896-901;299-301;1113-1118;10/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_139;AAGCACTGGAGACACAGCTG;-;chr5;64807701;CWC27_139-chr5:64807701;intron_variant;-;-;5:64807713-64807718;-;-;-;-;10/13;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_140;TCATAAAAAAACAAGCAGCC;-;chr5;64807782;CWC27_140-chr5:64807782;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_141;TTGCTTTTCTCTTCTGTATT;-;chr5;64971736;CWC27_141-chr5:64971736;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_142;GAGGAAGCAACAGTCAAAGA;+;chr5;64971770;CWC27_142-chr5:64971770;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_143;AAGTAGAAGATGATGAAGGA;+;chr5;64977217;CWC27_143-chr5:64977217;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_144;CAAGCAGAAAAAAGAAGTGA;+;chr5;64885525;CWC27_144-chr5:64885525;missense_variant;QAE/QVE;caAGCAGAa/caAGTAGAa;5:64885527-64885532;1023-1028;341-343;1240-1245;11/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_145;CATTATATTTTTAATTTGAT;+;chr5;64785459;CWC27_145-chr5:64785459;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_146;AATTTTAGTTTACTTTCATT;+;chr5;64788952;CWC27_146-chr5:64788952;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_147;AAAATAAAAAGCTGTGAGGT;+;chr5;64785562;CWC27_147-chr5:64785562;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_148;TGTGTCCTTTTTTAATTTTT;-;chr5;64804308;CWC27_148-chr5:64804308;missense_variant;KDT/KNT;aAGGACAca/aAAAACAca;5:64804320-64804325;872-877;291-293;1089-1094;10/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_149;GAAAAAAGAGAAACCAGAGG;+;chr5;64786574;CWC27_149-chr5:64786574;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_150;AAGAAGCAAGACAATTAAAA;+;chr5;64885457;CWC27_150-chr5:64885457;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_151;AATTGCCAAAAAATTAAAAA;+;chr5;64804300;CWC27_151-chr5:64804300;synonymous_variant;IAK;aTTGCCAaa/aTTGCTAaa;5:64804302-64804307;854-859;285-287;1071-1076;10/14;-;CWC27;ENST00000381070.8;ENSG00000153015;NM_005869.4
CWC27_152;GAAAAAAGAAGTGAAGGTAA;+;chr5;64885531;CWC27_152-chr5:64885531;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_153;AGAAAAAAGAAGTGAAGGTA;+;chr5;64885530;CWC27_153-chr5:64885530;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_154;TATTTTTTTTATAGTGAAAA;+;chr5;64801288;CWC27_154-chr5:64801288;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_155;GGAAGCTGAGGAAGAAGAGG;+;chr5;64788978;CWC27_155-chr5:64788978;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CWC27_156;AGAGGAAGCTGAGGAAGAAG;+;chr5;64788975;CWC27_156-chr5:64788975;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CWC27;NA;NA;NA
CXorf56_1;AAGGCATTGAACGACAGTAC;-;chrX;119545480;CXorf56_1-chrX:119545480;synonymous_variant;GI;GGCATT/GGTATT;X:119545492-119545497;250-255;84-85;304-309;3/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_2;CGCCGTCGTCATATTCCTCC;+;chrX;119565286;CXorf56_2-chrX:119565286;missense_variant;DDG/DNS;gaCGACGGc/gaCAACAGc;X:119565288-119565293;63-68;21-23;117-122;1/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_3;TCATGCCGAAAGTAGTGTCT;-;chrX;119565338;CXorf56_3-chrX:119565338;start_lost;MP/ML;ATGCCG/ATGCTG;X:119565350-119565355;1-6;1-2;55-60;1/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_4;GTGAGTAGCCGGGAACTGCG;-;chrX;119565212;CXorf56_4-chrX:119565212;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_5;TACTGTCGTTCAATGCCTTC;+;chrX;119545481;CXorf56_5-chrX:119545481;missense_variant;RQ/QQ;CGACAG/CAACAA;X:119545483-119545488;259-264;87-88;313-318;3/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_6;ATCACACGGGACCGGTCCCG;+;chrX;119560334;CXorf56_6-chrX:119560334;missense_variant;RV/HI;CGTGTG/CATATA;X:119560336-119560341;169-174;57-58;223-228;2/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_7;CTACTGTTTGTGCGGCCAGA;-;chrX;119565247;CXorf56_7-chrX:119565247;synonymous_variant;YCL;tACTGTTtg/tATTGTTtg;X:119565259-119565264;92-97;31-33;146-151;1/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_8;CTCTGACACTCGGGACCGGG;-;chrX;119565304;CXorf56_8-chrX:119565304;missense_variant;SDT/FDT;tCTGACAct/tTTGATAct;X:119565316-119565321;35-40;12-14;89-94;1/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_9;CAATCACACGGGACCGGTCC;+;chrX;119560332;CXorf56_9-chrX:119560332;missense_variant;RVI/RII;cgTGTGATt/cgTATAATt;X:119560334-119560339;171-176;57-59;225-230;2/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_10;ATGGTAATTACCTTCTTAGG;+;chrX;119544342;CXorf56_10-chrX:119544342;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_11;CACCCAGCACTAGGACCATC;+;chrX;119565229;CXorf56_11-chrX:119565229;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:119565231-119565236;120-?;40-?;174-?;1/7;1/6;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_12;TAACAGGAGCATTCTTTGGC;+;chrX;119544442;CXorf56_12-chrX:119544442;missense_variant;APV/API;gcTCCTGTt/gcTCCTATt;X:119544444-119544449;327-332;109-111;381-386;4/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_13;AATCACACGGGACCGGTCCC;+;chrX;119560333;CXorf56_13-chrX:119560333;missense_variant;RVI/HII;cGTGTGAtt/cATATAAtt;X:119560335-119560340;170-175;57-59;224-229;2/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_14;ACTGAACTTGCCCATGTCTT;+;chrX;119542553;CXorf56_14-chrX:119542553;synonymous_variant;KFS;aAGTTCAgt/aAATTCAgt;X:119542555-119542560;458-463;153-155;512-517;5/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_15;TATGTATCTGCGGAGGTAAG;-;chrX;119560263;CXorf56_15-chrX:119560263;synonymous_variant;MYL;aTGTATCtg/aTGTATTtg;X:119560275-119560280;230-235;77-79;284-289;2/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_16;CGCACAAACAGTAGTAAACA;+;chrX;119565253;CXorf56_16-chrX:119565253;synonymous_variant;CLC;tgTTTGTGc/tgTTTATGc;X:119565255-119565260;96-101;32-34;150-155;1/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_17;TCCGTTTGGTCATCATCACC;+;chrX;119542576;CXorf56_17-chrX:119542576;missense_variant;TKR/TKQ;acCAAACGg/acCAAACAg;X:119542578-119542583;435-440;145-147;489-494;5/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_18;GACCGGGAGGAATATGACGA;-;chrX;119565291;CXorf56_18-chrX:119565291;missense_variant;DRE/DWE;gaCCGGGAg/gaTTGGGAg;X:119565303-119565308;48-53;16-18;102-107;1/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_19;CGTGTCTACCATTGATGAAG;-;chrX;119542525;CXorf56_19-chrX:119542525;missense_variant;VST/VFT;gTGTCTAcc/gTGTTTAcc;X:119542537-119542542;476-481;159-161;530-535;5/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_20;CTGCTCTGACACTCGGGACC;-;chrX;119565307;CXorf56_20-chrX:119565307;missense_variant;CSD/CFD;tGCTCTGac/tGCTTTGac;X:119565319-119565324;32-37;11-13;86-91;1/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_21;GGCCAGATGGTCCTAGTGCT;-;chrX;119565234;CXorf56_21-chrX:119565234;stop_gained;GQM/G*M;ggCCAGATg/ggCTAGATg;X:119565246-119565251;105-110;35-37;159-164;1/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_22;ACCAAACGGACCAAAGACAT;-;chrX;119542566;CXorf56_22-chrX:119542566;missense_variant;TKR/TKW;acCAAACGg/acTAAATGg;X:119542578-119542583;435-440;145-147;489-494;5/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_23;CTAGTGCTGGGTGAGTAGCC;-;chrX;119565222;CXorf56_23-chrX:119565222;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_24;GCCCATGTCTTTGGTCCGTT;+;chrX;119542562;CXorf56_24-chrX:119542562;missense_variant;DMG/DIS;gACATGGgc/gACATAAgc;X:119542564-119542569;449-454;150-152;503-508;5/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_25;TTGGTCATCATCACCTGGAG;+;chrX;119542581;CXorf56_25-chrX:119542581;missense_variant;MT/IT;ATGACC/ATAACC;X:119542583-119542588;430-435;144-145;484-489;5/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_26;TCACTGTGTCATTGCAGGTG;-;chrX;119544489;CXorf56_26-chrX:119544489;intron_variant;-;-;X:119544501-119544506;-;-;-;-;3/6;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_27;GATGGAGCAGTAGTCAAGTT;-;chrX;119544411;CXorf56_27-chrX:119544411;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_28;CAGCATCAATCACACGGGAC;+;chrX;119560326;CXorf56_28-chrX:119560326;missense_variant;IDA/INA;atTGATGCt/atTAATGCt;X:119560328-119560333;177-182;59-61;231-236;2/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_29;GGGTGAGTAGCCGGGAACTG;-;chrX;119565214;CXorf56_29-chrX:119565214;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_30;GACAACCAGTTCAAATAACC;-;chrX;119539725;CXorf56_30-chrX:119539725;stop_gained;DNQ/DN*;gaCAACCAg/gaTAATTAg;X:119539737-119539742;654-659;218-220;708-713;7/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_31;CAGTAGTCTGCTCTGACACT;-;chrX;119565314;CXorf56_31-chrX:119565314;synonymous_variant;VV;GTAGTC/GTAGTT;X:119565326-119565331;25-30;9-10;79-84;1/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_32;ACTGACCGAGACACTACTTT;+;chrX;119565330;CXorf56_32-chrX:119565330;missense_variant;RS/QS;CGGTCA/CAATCA;X:119565332-119565337;19-24;7-8;73-78;1/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_33;GACCGGTCCCGGGGCCTCAT;+;chrX;119560343;CXorf56_33-chrX:119560343;missense_variant;DR/NQ;GACCGG/AACCAA;X:119560345-119560350;160-165;54-55;214-219;2/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_34;AGGAGACTATGTATCTGCGG;-;chrX;119560270;CXorf56_34-chrX:119560270;missense_variant;ET/EI;GAGACT/GAGATT;X:119560282-119560287;223-228;75-76;277-282;2/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_35;GACCAAACGGACCAAAGACA;-;chrX;119542567;CXorf56_35-chrX:119542567;missense_variant;TKR/IKW;aCCAAACgg/aTTAAATgg;X:119542579-119542584;434-439;145-147;488-493;5/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_36;TCTGCTCTGACACTCGGGAC;-;chrX;119565308;CXorf56_36-chrX:119565308;missense_variant;CS/CF;TGCTCT/TGTTTT;X:119565320-119565325;31-36;11-12;85-90;1/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_37;CCATCCACAATGAAGGTAAC;+;chrX;119544426;CXorf56_37-chrX:119544426;missense_variant;VD/IN;GTGGAT/ATAAAT;X:119544428-119544433;343-348;115-116;397-402;4/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_38;GGTGAGTAGCCGGGAACTGC;-;chrX;119565213;CXorf56_38-chrX:119565213;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_39;GCAGTAGTCAAGTTTGGCCA;-;chrX;119544405;CXorf56_39-chrX:119544405;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_40;CTCTTCATCAATGGTAGACA;+;chrX;119542523;CXorf56_40-chrX:119542523;missense_variant;DEE/DKK;gATGAAGag/gATAAAAag;X:119542525-119542530;488-493;163-165;542-547;5/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_41;AGTAGTCTGCTCTGACACTC;-;chrX;119565313;CXorf56_41-chrX:119565313;synonymous_variant;VVC;gTAGTCTgc/gTAGTTTgc;X:119565325-119565330;26-31;9-11;80-85;1/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_42;ATTGAGGCTGTAAGTGTCTC;-;chrX;119542494;CXorf56_42-chrX:119542494;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_43;GTGAGTAGCAAGGGGTAGCA;-;chrX;119541308;CXorf56_43-chrX:119541308;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_44;AGTCAGCAACTTCCCTCTGA;+;chrX;119541405;CXorf56_44-chrX:119541405;missense_variant;VAD/VAN;gtTGCTGAc/gtTGCTAAc;X:119541407-119541412;522-527;174-176;576-581;6/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_45;GTTTGGCAGCATCAATCACA;+;chrX;119560320;CXorf56_45-chrX:119560320;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_46;AACAGGAGCATTCTTTGGCT;+;chrX;119544443;CXorf56_46-chrX:119544443;missense_variant;APV/API;gCTCCTGtt/gCTCCTAtt;X:119544445-119544450;326-331;109-111;380-385;4/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_47;AAGAAGGTAATTACCATTGA;-;chrX;119544339;CXorf56_47-chrX:119544339;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_48;GAGCATTCTTTGGCTGGGAT;+;chrX;119544448;CXorf56_48-chrX:119544448;synonymous_variant;KNA;aaGAATGCt/aaAAATGCt;X:119544450-119544455;321-326;107-109;375-380;4/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_49;TGTTCGTTTTCCCAAAGCCC;+;chrX;119544385;CXorf56_49-chrX:119544385;synonymous_variant;KTN;aaAACGAAc/aaAACAAAc;X:119544387-119544392;384-389;128-130;438-443;4/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_50;TTTGAACTGGTTGTCAATCA;+;chrX;119539730;CXorf56_50-chrX:119539730;synonymous_variant;QFK;cAGTTCAaa/cAATTCAaa;X:119539732-119539737;659-664;220-222;713-718;7/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_51;AAAGGCCTGGTTATTTGAAC;+;chrX;119539717;CXorf56_51-chrX:119539717;3_prime_UTR_variant;-;-;X:119539719-119539724;-;-;726-731;7/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_52;CATGTTTACTACTGTTTGTG;-;chrX;119565255;CXorf56_52-chrX:119565255;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_53;TACTGCTCCATCCACAATGA;+;chrX;119544419;CXorf56_53-chrX:119544419;missense_variant;GAV/EAI;gGAGCAGta/gAAGCAAta;X:119544421-119544426;350-355;117-119;404-409;4/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_54;TCATGGGCAATTTCTCTAAC;+;chrX;119560359;CXorf56_54-chrX:119560359;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_55;ACAAAACTTATGGGCATGTT;+;chrX;119560303;CXorf56_55-chrX:119560303;synonymous_variant;KFC;aAGTTTTgt/aAATTTTgt;X:119560305-119560310;200-205;67-69;254-259;2/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_56;TAACTGGCAGTCTGAAGGAA;+;chrX;119560375;CXorf56_56-chrX:119560375;synonymous_variant;CQL;tGCCAGTta/tGCCAATta;X:119560377-119560382;128-133;43-45;182-187;2/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_57;CAAGAGGCGACTGCAAGAGC;-;chrX;119541330;CXorf56_57-chrX:119541330;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_58;AAGGTAACAGGAGCATTCTT;+;chrX;119544438;CXorf56_58-chrX:119544438;missense_variant;VT/IT;GTTACC/ATTACC;X:119544440-119544445;331-336;111-112;385-390;4/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_59;AGTTAGAGAAATTGCCCATG;-;chrX;119560360;CXorf56_59-chrX:119560360;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_60;TGTAAGTGTCTCTGGTCTTA;-;chrX;119542486;CXorf56_60-chrX:119542486;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_61;AGAAATTGCCCATGAGGCCC;-;chrX;119560354;CXorf56_61-chrX:119560354;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_62;ATGAGGAGACTATGTATCTG;-;chrX;119560273;CXorf56_62-chrX:119560273;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_63;CCGGCTACTCACCCAGCACT;+;chrX;119565220;CXorf56_63-chrX:119565220;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:119565222-119565227;-;-;-;-;1/6;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_64;TCAATGGTAATTACCTTCTT;+;chrX;119544339;CXorf56_64-chrX:119544339;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_65;CAAGAGCTGGTGAGTAGCAA;-;chrX;119541317;CXorf56_65-chrX:119541317;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_66;GAAATTGCCCATGAGGCCCC;-;chrX;119560353;CXorf56_66-chrX:119560353;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_67;TTCTGTGTTACAAAACTTAT;+;chrX;119560294;CXorf56_67-chrX:119560294;missense_variant;NTE/NTK;aACACAGaa/aACACAAaa;X:119560296-119560301;209-214;70-72;263-268;2/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_68;TTTGGCAGCATCAATCACAC;+;chrX;119560321;CXorf56_68-chrX:119560321;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_69;TGCTCCTGTTACCTTCATTG;-;chrX;119544433;CXorf56_69-chrX:119544433;missense_variant;APV/AFV;gCTCCTGtt/gCTTTTGtt;X:119544445-119544450;326-331;109-111;380-385;4/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_70;AGCAGTAGTCAAGTTTGGCC;-;chrX;119544406;CXorf56_70-chrX:119544406;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_71;GAAACAAGAGCCTCCTAAGA;-;chrX;119544355;CXorf56_71-chrX:119544355;stop_gained;KQE/K*E;aAACAAGag/aAATAAGag;X:119544367-119544372;404-409;135-137;458-463;4/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_72;GCAAGAGCTGGTGAGTAGCA;-;chrX;119541318;CXorf56_72-chrX:119541318;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_73;GGACCGGTCCCGGGGCCTCA;+;chrX;119560342;CXorf56_73-chrX:119560342;missense_variant;DRS/DQS;gACCGGTcc/gACCAATcc;X:119560344-119560349;161-166;54-56;215-220;2/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_74;GTCAAGTTTGGCCAGGGCTT;-;chrX;119544399;CXorf56_74-chrX:119544399;synonymous_variant;VKF;gtCAAGTTt/gtTAAGTTt;X:119544411-119544416;360-365;120-122;414-419;4/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_75;CAAAGTGATTGAAAAACAGC;-;chrX;119541369;CXorf56_75-chrX:119541369;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_76;AGCGCAAAGGCATGAGCAAG;-;chrX;119541346;CXorf56_76-chrX:119541346;synonymous_variant;RK;CGCAAA/CGTAAA;X:119541358-119541363;571-576;191-192;625-630;6/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_77;TCATCATCACCTGGAGTGGC;+;chrX;119542585;CXorf56_77-chrX:119542585;missense_variant,splice_region_variant;VMM/VIM;gtGATGATg/gtAATAATg;X:119542587-119542592;426-431;142-144;480-485;5/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_78;GAAATTCACTGTGTCATTGC;-;chrX;119544494;CXorf56_78-chrX:119544494;intron_variant;-;-;X:119544506-119544511;-;-;-;-;3/6;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_79;GAAAAACAGCTGGAGCGCAA;-;chrX;119541359;CXorf56_79-chrX:119541359;stop_gained;EKQ/EK*;gaAAAACAg/gaAAAATAg;X:119541371-119541376;558-563;186-188;612-617;6/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_80;TCAAGTTTGGCCAGGGCTTT;-;chrX;119544398;CXorf56_80-chrX:119544398;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_81;TTCTCTAACTGGCAGTCTGA;+;chrX;119560370;CXorf56_81-chrX:119560370;missense_variant;LE/LK;TTAGAG/TTAAAA;X:119560372-119560377;133-138;45-46;187-192;2/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_82;CTTCAGGTCTGCACAGAAAA;+;chrX;119545497;CXorf56_82-chrX:119545497;missense_variant;RPE/RPK;agACCTGAa/agACCTAAa;X:119545499-119545504;243-248;81-83;297-302;3/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_83;AAGAGCTGGTGAGTAGCAAG;-;chrX;119541316;CXorf56_83-chrX:119541316;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_84;CCCCTTCATTTTCGCTTTCT;+;chrX;119539754;CXorf56_84-chrX:119539754;missense_variant;MKG/IKR;aTGAAGGgg/aTAAAAAgg;X:119539756-119539761;635-640;212-214;689-694;7/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_85;TCCAGGTGATGATGACCAAA;-;chrX;119542580;CXorf56_85-chrX:119542580;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:119542592-119542597;?-426;?-142;?-480;5/7;4/6;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_86;CATTTTCTGTGCAGACCTGA;-;chrX;119545499;CXorf56_86-chrX:119545499;intron_variant;-;-;X:119545511-119545516;-;-;-;-;2/6;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_87;TTCTTCTTGCCTGCCACTCC;-;chrX;119542597;CXorf56_87-chrX:119542597;intron_variant;-;-;X:119542609-119542614;-;-;-;-;4/6;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_88;GTTTTGTAACACAGAAGATG;-;chrX;119560290;CXorf56_88-chrX:119560290;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_89;CTTCTGTGTTACAAAACTTA;+;chrX;119560293;CXorf56_89-chrX:119560293;missense_variant;NTE/NTK;aaCACAGAa/aaCACAAAa;X:119560295-119560300;210-215;70-72;264-269;2/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_90;AAACAGTAGTAAACATGGAG;+;chrX;119565258;CXorf56_90-chrX:119565258;missense_variant;YC/YY;TACTGT/TACTAT;X:119565260-119565265;91-96;31-32;145-150;1/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_91;TGCCCATGAGGCCCCGGGAC;-;chrX;119560348;CXorf56_91-chrX:119560348;missense_variant;PM/LM;CCCATG/CTTATG;X:119560360-119560365;145-150;49-50;199-204;2/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_92;ACTTCCCTCTGAAGGAAAAA;+;chrX;119541413;CXorf56_92-chrX:119541413;missense_variant,splice_region_variant;RE/KK;AGGGAA/AAAAAA;X:119541415-119541420;514-519;172-173;568-573;6/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_93;ACAAACAGTAGTAAACATGG;+;chrX;119565256;CXorf56_93-chrX:119565256;missense_variant;YCL/YYL;taCTGTTTg/taCTATTTg;X:119565258-119565263;93-98;31-33;147-152;1/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_94;CAAACAGTAGTAAACATGGA;+;chrX;119565257;CXorf56_94-chrX:119565257;missense_variant;YCL/YYL;tACTGTTtg/tACTATTtg;X:119565259-119565264;92-97;31-33;146-151;1/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_95;CAAAGTAAGTATTAACAATG;-;chrX;119545447;CXorf56_95-chrX:119545447;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_96;CGGCCAGATGGTCCTAGTGC;-;chrX;119565235;CXorf56_96-chrX:119565235;stop_gained;GQM/G*M;gGCCAGAtg/gGCTAGAtg;X:119565247-119565252;104-109;35-37;158-163;1/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_97;ATGCTCCTTTTTTCCTTCAG;-;chrX;119541421;CXorf56_97-chrX:119541421;intron_variant;-;-;X:119541433-119541438;-;-;-;-;5/6;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_98;AAAGTAAGTATTAACAATGT;-;chrX;119545446;CXorf56_98-chrX:119545446;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_99;TCTGAAGGAATGGAGAGATT;+;chrX;119560385;CXorf56_99-chrX:119560385;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_100;AGCCAAGAAAGCGAAAATGA;-;chrX;119539759;CXorf56_100-chrX:119539759;synonymous_variant;AKK;gCCAAGAaa/gCTAAGAaa;X:119539771-119539776;620-625;207-209;674-679;7/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_101;CAGCTGTTTTTCAATCACTT;+;chrX;119541367;CXorf56_101-chrX:119541367;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_102;TGCTCCTTTTTTCCTTCAGA;-;chrX;119541420;CXorf56_102-chrX:119541420;intron_variant;-;-;X:119541432-119541437;-;-;-;-;5/6;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_103;CTAGGGCTTAGAAAAAGGCC;+;chrX;119539704;CXorf56_103-chrX:119539704;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_104;GCCAAGAAAGCGAAAATGAA;-;chrX;119539758;CXorf56_104-chrX:119539758;synonymous_variant;AKK;gcCAAGAAa/gcTAAGAAa;X:119539770-119539775;621-626;207-209;675-680;7/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_105;GGCTGGGATTGGTAGAAGAG;+;chrX;119544459;CXorf56_105-chrX:119544459;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_106;TTTTTCTTTCTAGGCTGAAT;-;chrX;119539783;CXorf56_106-chrX:119539783;intron_variant;-;-;X:119539795-119539800;-;-;-;-;6/6;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_107;TACCATTGATGAAGAGGAAG;-;chrX;119542519;CXorf56_107-chrX:119542519;missense_variant;TID/IID;aCCATTGat/aTTATTGat;X:119542531-119542536;482-487;161-163;536-541;5/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_108;CTCCTCTTCCTCTTCATCAA;+;chrX;119542514;CXorf56_108-chrX:119542514;missense_variant;EEE/EKK;gAAGAGGag/gAAAAAAag;X:119542516-119542521;497-502;166-168;551-556;5/7;-;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
CXorf56_109;TGAAGAGGAAGAGGAGATTG;-;chrX;119542510;CXorf56_109-chrX:119542510;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;CXorf56;NA;NA;NA
CXorf56_110;TATGCTTTTTTTTTCTTTCT;-;chrX;119539792;CXorf56_110-chrX:119539792;intron_variant;-;-;X:119539804-119539809;-;-;-;-;6/6;CXorf56;ENST00000644802.2;ENSG00000018610;NM_022101.4
FAM50B_1;GTACAAGGGCACCATGCGCG;+;chr6;3849820;FAM50B_1-chr6:3849820;synonymous_variant;YKG;tACAAGGgc/tATAAGGgc;6:3849822-3849827;11-16;4-6;148-153;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_2;GGTCGTCTAGTGCAAAGGAC;-;chr6;3850171;FAM50B_2-chr6:3850171;missense_variant;LDD/LNN;ctAGACGAc/ctAAACAAc;6:3850183-3850188;372-377;124-126;509-514;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_3;ACTAGACGACCTCGATGACC;+;chr6;3850180;FAM50B_3-chr6:3850180;synonymous_variant;LDD;cTAGACGac/cTAGATGac;6:3850182-3850187;371-376;124-126;508-513;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_4;TCAAGAAGCGCGAAAGGCAG;+;chr6;3849864;FAM50B_4-chr6:3849864;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_5;CTCGGCGCATTACGACGCCG;+;chr6;3849958;FAM50B_5-chr6:3849958;missense_variant;SAH/LAH;tCGGCGCat/tTGGCGCat;6:3849960-3849965;149-154;50-52;286-291;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_6;ACCTCCTCAAGAAGCGCGAA;+;chr6;3849858;FAM50B_6-chr6:3849858;missense_variant;LL/FF;CTCCTC/TTTTTT;6:3849860-3849865;49-54;17-18;186-191;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_7;CGGGCCATGGCGCAGTACAA;+;chr6;3849806;FAM50B_7-chr6:3849806;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;6:3849808-3849813;?-2;?-1;134-139;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_8;GCCGGGCCTTCATGTCGTTC;-;chr6;3850021;FAM50B_8-chr6:3850021;missense_variant;KAR/KAQ;aaGGCCCGg/aaAGCCCAg;6:3850033-3850038;222-227;74-76;359-364;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_9;CGCACGGTGCGGGTGCGCAA;+;chr6;3850406;FAM50B_9-chr6:3850406;missense_variant;RTV/RMV;cgCACGGTg/cgCATGGTg;6:3850408-3850413;597-602;199-201;734-739;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_10;CGAGTCGCACGCGGGCAAGG;+;chr6;3850666;FAM50B_10-chr6:3850666;missense_variant;ESH/ELH;gAGTCGCac/gAGTTGCac;6:3850668-3850673;857-862;286-288;994-999;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_11;CGACTCGTCCTTCTCCATGG;-;chr6;3850653;FAM50B_11-chr6:3850653;missense_variant;DES/DKS;gACGAGTcg/gACAAATcg;6:3850665-3850670;854-859;285-287;991-996;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_12;GGCGCATTACGACGCCGTGG;+;chr6;3849961;FAM50B_12-chr6:3849961;missense_variant;AHY/AYY;gCGCATTac/gCGTATTac;6:3849963-3849968;152-157;51-53;289-294;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_13;ATCGAGGTCGTCTAGTGCAA;-;chr6;3850176;FAM50B_13-chr6:3850176;missense_variant;DLD/DLN;gACCTCGat/gACCTCAat;6:3850188-3850193;377-382;126-128;514-519;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_14;GTGCGACTCGTCCTTCTCCA;-;chr6;3850656;FAM50B_14-chr6:3850656;synonymous_variant;ESH;gAGTCGCac/gAATCGCac;6:3850668-3850673;857-862;286-288;994-999;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_15;GCGGGCCATGGCGCAGTACA;+;chr6;3849805;FAM50B_15-chr6:3849805;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;6:3849807-3849812;?-1;?-1;133-138;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_16;GCTGCCTTTCGCGCTTCTTG;-;chr6;3849865;FAM50B_16-chr6:3849865;missense_variant;ERQ/EKQ;gaAAGGCAg/gaAAAACAg;6:3849877-3849882;66-71;22-24;203-208;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_17;GGACGAGTCGCACGCGGGCA;+;chr6;3850663;FAM50B_17-chr6:3850663;synonymous_variant;DES;gACGAGTcg/gATGAGTcg;6:3850665-3850670;854-859;285-287;991-996;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_18;GCCTTTCGCGCTTCTTGAGG;-;chr6;3849862;FAM50B_18-chr6:3849862;missense_variant;RER/RKK;cgCGAAAGg/cgCAAAAAg;6:3849874-3849879;63-68;21-23;200-205;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_19;GCCAGGCGCGCCGGAAACCT;+;chr6;3850217;FAM50B_19-chr6:3850217;synonymous_variant;ARR;gcCAGGCGc/gcTAGGCGc;6:3850219-3850224;408-413;136-138;545-550;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_20;CCTGCCAGACCGCGACCGCG;+;chr6;3850267;FAM50B_20-chr6:3850267;missense_variant;LPD/LLD;cTGCCAGac/cTGTTAGac;6:3850269-3850274;458-463;153-155;595-600;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_21;CGGGCCACCGGCGCACGGTG;+;chr6;3850395;FAM50B_21-chr6:3850395;missense_variant;GH/GY;GGCCAC/GGTTAT;6:3850397-3850402;586-591;196-197;723-728;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_22;CCTGGGCAAGAACCCCGACG;+;chr6;3850234;FAM50B_22-chr6:3850234;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_23;GAGAAGGACGAGTCGCACGC;+;chr6;3850658;FAM50B_23-chr6:3850658;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_24;CCTCGATGACCAGGCCGACG;+;chr6;3850189;FAM50B_24-chr6:3850189;synonymous_variant;LDD;cTCGATGac/cTTGATGac;6:3850191-3850196;380-385;127-129;517-522;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_25;GGCGCAGCGCGAGAAAGTGA;+;chr6;3850333;FAM50B_25-chr6:3850333;stop_gained;AQR/A*R;gCGCAGCgc/gCGTAGCgc;6:3850335-3850340;524-529;175-177;661-666;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_26;CTTCATCATCGCCAGGGCGA;+;chr6;3850567;FAM50B_26-chr6:3850567;synonymous_variant;FII;tTCATCAtc/tTTATTAtc;6:3850569-3850574;758-763;253-255;895-900;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_27;GGCGATGATGAAGTCGTAGA;-;chr6;3850560;FAM50B_27-chr6:3850560;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_28;AGAAGGTGTGGTAGTGCGGC;-;chr6;3850543;FAM50B_28-chr6:3850543;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_29;CCTATGACCCCGAGAAGAAG;+;chr6;3850746;FAM50B_29-chr6:3850746;synonymous_variant;YD;TATGAC/TATGAT;6:3850748-3850753;937-942;313-314;1074-1079;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_30;CGGCTCGGGCCACCGGCGCA;+;chr6;3850390;FAM50B_30-chr6:3850390;missense_variant;GSG/GLG;gGCTCGGgc/gGCTTGGgc;6:3850392-3850397;581-586;194-196;718-723;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_31;GCCGCTCGCGCTCCCTGACC;-;chr6;3850051;FAM50B_31-chr6:3850051;missense_variant;RER/RKQ;cgCGAGCGg/cgCAAACAg;6:3850063-3850068;252-257;84-86;389-394;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_32;CTACGACTTCATCATCGCCA;+;chr6;3850561;FAM50B_32-chr6:3850561;synonymous_variant;YDF;tACGACTtc/tATGATTtc;6:3850563-3850568;752-757;251-253;889-894;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_33;GGAGACCATCCTCAAGTCGC;+;chr6;3849922;FAM50B_33-chr6:3849922;missense_variant;ETI/EII;gAGACCAtc/gAGATTAtc;6:3849924-3849929;113-118;38-40;250-255;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_34;GCACCCGCACCGTGCGCCGG;-;chr6;3850402;FAM50B_34-chr6:3850402;missense_variant;VRV/VQM;gtGCGGGTg/gtGCAAATg;6:3850414-3850419;603-608;201-203;740-745;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_35;GCGGGTGCGCAAGGGCAACA;+;chr6;3850414;FAM50B_35-chr6:3850414;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_36;CTAACACCCGCCTGCCAGAG;+;chr6;3850786;FAM50B_36-chr6:3850786;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;6:3850788-3850793;977-?;326-?;1114-1119;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_37;GACCATCCTCAAGTCGCAGG;+;chr6;3849925;FAM50B_37-chr6:3849925;missense_variant;TIL/IIF;aCCATCCtc/aTTATTTtc;6:3849927-3849932;116-121;39-41;253-258;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_38;CGACTTGAGGATGGTCTCCT;-;chr6;3849921;FAM50B_38-chr6:3849921;synonymous_variant;LKS;cTCAAGTcg/cTCAAATcg;6:3849933-3849938;122-127;41-43;259-264;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_39;GAACGACATGAAGGCCCGGC;+;chr6;3850021;FAM50B_39-chr6:3850021;synonymous_variant;NDM;aACGACAtg/aATGATAtg;6:3850023-3850028;212-217;71-73;349-354;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_40;ACTTCATCATCGCCAGGGCG;+;chr6;3850566;FAM50B_40-chr6:3850566;synonymous_variant;FI;TTCATC/TTTATT;6:3850568-3850573;757-762;253-254;894-899;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_41;AAGGGCACCATGCGCGAGGC;+;chr6;3849824;FAM50B_41-chr6:3849824;missense_variant;KGT/KGI;aaGGGCACc/aaGGGCATc;6:3849826-3849831;15-20;5-7;152-157;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_42;GGCACGGCCTGCCTCGCGCA;-;chr6;3849834;FAM50B_42-chr6:3849834;missense_variant;GRA/GHA;gGCCGTGcc/gGCCATGcc;6:3849846-3849851;35-40;12-14;172-177;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_43;GTTTCCGGCGCGCCTGGCCT;-;chr6;3850215;FAM50B_43-chr6:3850215;missense_variant;AGN/AKN;gCCGGAAac/gCCAAAAac;6:3850227-3850232;416-421;139-141;553-558;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_44;CGAGCTGAAGTCCAGCACGG;+;chr6;3849985;FAM50B_44-chr6:3849985;synonymous_variant;ELK;gAGCTGAag/gAGTTGAag;6:3849987-3849992;176-181;59-61;313-318;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_45;TGATGAAGTCGTAGAAGGTG;-;chr6;3850555;FAM50B_45-chr6:3850555;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_46;GCGCGAGAAAGTGAAGGACG;+;chr6;3850339;FAM50B_46-chr6:3850339;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_47;TCTTGTCCACCTGCGACTTG;-;chr6;3849934;FAM50B_47-chr6:3849934;missense_variant;VDK/VNK;gtGGACAAg/gtAAACAAg;6:3849946-3849951;135-140;45-47;272-277;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_48;TCTACGACTTCATCATCGCC;+;chr6;3850560;FAM50B_48-chr6:3850560;synonymous_variant;YD;TACGAC/TATGAT;6:3850562-3850567;751-756;251-252;888-893;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_49;ACTGGGACGGCTCGGGCCAC;+;chr6;3850383;FAM50B_49-chr6:3850383;synonymous_variant;WD;TGGGAC/TGGGAT;6:3850385-3850390;574-579;192-193;711-716;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_50;CCCTGGTCAGGGAGCGCGAG;+;chr6;3850047;FAM50B_50-chr6:3850047;synonymous_variant;LV;CTGGTC/TTGGTT;6:3850049-3850054;238-243;80-81;375-380;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_51;TGCGCACCCGCACCGTGCGC;-;chr6;3850405;FAM50B_51-chr6:3850405;missense_variant;RVR/RIR;cgGGTGCGc/cgAATACGc;6:3850417-3850422;606-611;202-204;743-748;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_52;GTCATAGGCCTCCCAGCGGC;-;chr6;3850734;FAM50B_52-chr6:3850734;missense_variant;AYD/AYN;gCCTATGac/gCCTATAac;6:3850746-3850751;935-940;312-314;1072-1077;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_53;CAGCGACGCCACCATGGAGA;+;chr6;3850642;FAM50B_53-chr6:3850642;synonymous_variant;SDA;aGCGACGcc/aGCGATGcc;6:3850644-3850649;833-838;278-280;970-975;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_54;TTCATCATCGCCAGGGCGAG;+;chr6;3850568;FAM50B_54-chr6:3850568;synonymous_variant;FII;ttCATCATc/ttTATTATc;6:3850570-3850575;759-764;253-255;896-901;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_55;GCAGCTCATGTTCATCAAGG;+;chr6;3850510;FAM50B_55-chr6:3850510;missense_variant;QLM/QFM;cAGCTCAtg/cAGTTTAtg;6:3850512-3850517;701-706;234-236;838-843;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_56;CTATGACCCCGAGAAGAAGT;+;chr6;3850747;FAM50B_56-chr6:3850747;missense_variant;YDP/YDS;tATGACCcc/tATGATTcc;6:3850749-3850754;938-943;313-315;1075-1080;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_57;TCGTAGAAGGTGTGGTAGTG;-;chr6;3850547;FAM50B_57-chr6:3850547;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_58;ACTCTTGGCGCAGCTCCTCT;-;chr6;3850309;FAM50B_58-chr6:3850309;missense_variant;RQE/RQK;cgCCAAGAg/cgCCAAAAg;6:3850321-3850326;510-515;170-172;647-652;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_59;AGACCGCGACCGCGAGGAGG;+;chr6;3850273;FAM50B_59-chr6:3850273;missense_variant;DRD/DCD;gACCGCGac/gATTGCGac;6:3850275-3850280;464-469;155-157;601-606;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_60;CGAGCCGTCCCAGTAGCTGA;-;chr6;3850377;FAM50B_60-chr6:3850377;missense_variant;DGS/DNS;gACGGCTcg/gACAACTcg;6:3850389-3850394;578-583;193-195;715-720;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_61;GGAGCAGCTCATGTTCATCA;+;chr6;3850507;FAM50B_61-chr6:3850507;stop_gained;EQL/E*L;gAGCAGCtc/gAGTAGCtc;6:3850509-3850514;698-703;233-235;835-840;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_62;GCCAGACCGCGACCGCGAGG;+;chr6;3850270;FAM50B_62-chr6:3850270;missense_variant;PDR/LDC;cCAGACCgc/cTAGATTgc;6:3850272-3850277;461-466;154-156;598-603;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_63;GGTGCCCTTGTACTGCGCCA;-;chr6;3849813;FAM50B_63-chr6:3849813;missense_variant;KGT/KNT;aAGGGCAcc/aAAAACAcc;6:3849825-3849830;14-19;5-7;151-156;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_64;TGACCAGGCCGACGCGGCCG;+;chr6;3850195;FAM50B_64-chr6:3850195;stop_gained;DQA/D*A;gACCAGGcc/gATTAGGcc;6:3850197-3850202;386-391;129-131;523-528;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_65;GCGCCTGGCCTCGGCCGCGT;-;chr6;3850206;FAM50B_65-chr6:3850206;missense_variant;ARR/AKR;gCCAGGCgc/gCCAAGCgc;6:3850218-3850223;407-412;136-138;544-549;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_66;TCCTCCTCGCGGTCGCGGTC;-;chr6;3850274;FAM50B_66-chr6:3850274;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;6:3850286-3850291;475-480;159-160;612-617;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_67;ACTTGTCCCACTTCTTCTCG;-;chr6;3850756;FAM50B_67-chr6:3850756;stop_gained;WDK/*NK;tgGGACAAg/tgAAACAAg;6:3850768-3850773;957-962;319-321;1094-1099;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_68;GCGCTTCTTGAGGAGGTGCA;-;chr6;3849855;FAM50B_68-chr6:3849855;synonymous_variant;KKR;aAGAAGCgc/aAAAAGCgc;6:3849867-3849872;56-61;19-21;193-198;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_69;GTCCACCTGCGACTTGAGGA;-;chr6;3849930;FAM50B_69-chr6:3849930;missense_variant;QVD/QIN;cAGGTGGac/cAAATAAac;6:3849942-3849947;131-136;44-46;268-273;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_70;GGTGACCCTGAACGACATGA;+;chr6;3850012;FAM50B_70-chr6:3850012;missense_variant;VTL/VIL;gTGACCCtg/gTGATTTtg;6:3850014-3850019;203-208;68-70;340-345;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_71;CCCTGAACGACATGAAGGCC;+;chr6;3850017;FAM50B_71-chr6:3850017;synonymous_variant;LN;CTGAAC/TTGAAT;6:3850019-3850024;208-213;70-71;345-350;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_72;CCTGCTCAGCGACGCCACCA;+;chr6;3850636;FAM50B_72-chr6:3850636;missense_variant;LLS/LFS;cTGCTCAgc/cTGTTTAgc;6:3850638-3850643;827-832;276-278;964-969;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_73;GTCGCGGTCTGGCAGGAAGC;-;chr6;3850263;FAM50B_73-chr6:3850263;missense_variant;DRD/DHN;gACCGCGac/gACCACAac;6:3850275-3850280;464-469;155-157;601-606;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_74;GCCCAGGTTTCCGGCGCGCC;-;chr6;3850221;FAM50B_74-chr6:3850221;missense_variant;NLG/NLS;aACCTGGgc/aACCTAAgc;6:3850233-3850238;422-427;141-143;559-564;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_75;GCGCACGGTGCGGGTGCGCA;+;chr6;3850405;FAM50B_75-chr6:3850405;missense_variant;RTV/RMV;cGCACGGtg/cGCATGGtg;6:3850407-3850412;596-601;199-201;733-738;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_76;GGGCCACCGGCGCACGGTGC;+;chr6;3850396;FAM50B_76-chr6:3850396;missense_variant;GHR/GYW;gGCCACCgg/gGCTATTgg;6:3850398-3850403;587-592;196-198;724-729;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_77;GAACATGAGCTGCTCCACGC;-;chr6;3850503;FAM50B_77-chr6:3850503;missense_variant;LMF/LIF;cTCATGTtc/cTCATATtc;6:3850515-3850520;704-709;235-237;841-846;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_78;GCTGAAGCAGCGCATCGCCG;+;chr6;3849901;FAM50B_78-chr6:3849901;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_79;TCTCCTCCTCCTCGCGGTCG;-;chr6;3850279;FAM50B_79-chr6:3850279;missense_variant;EEE/EKK;gaGGAGGAg/gaAAAAAAg;6:3850291-3850296;480-485;160-162;617-622;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_80;GGCAGGCGGGTGTTAGCGGA;-;chr6;3850782;FAM50B_80-chr6:3850782;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_81;GGAGAAGGACGAGTCGCACG;+;chr6;3850657;FAM50B_81-chr6:3850657;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_82;TGCACATCGAAGCTGAAGAG;-;chr6;3850604;FAM50B_82-chr6:3850604;missense_variant;DV/NM;GATGTG/AATATG;6:3850616-3850621;805-810;269-270;942-947;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_83;TCAAGTCGCAGGTGGACAAG;+;chr6;3849933;FAM50B_83-chr6:3849933;missense_variant;KS/KL;AAGTCG/AAGTTG;6:3849935-3849940;124-129;42-43;261-266;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_84;CATCGGGTAGGCGCGGGCCA;+;chr6;3849793;FAM50B_84-chr6:3849793;5_prime_UTR_variant;-;-;6:3849795-3849800;-;-;121-126;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_85;TCATGTCGTTCAGGGTCACC;-;chr6;3850012;FAM50B_85-chr6:3850012;missense_variant;NDM/NNM;aaCGACATg/aaCAACATg;6:3850024-3850029;213-218;71-73;350-355;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_86;CAAGAAGCGCGAAAGGCAGC;+;chr6;3849865;FAM50B_86-chr6:3849865;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_87;ATGGCCCGCGCCTACCCGAT;-;chr6;3849794;FAM50B_87-chr6:3849794;5_prime_UTR_variant;-;-;6:3849806-3849811;-;-;132-137;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_88;TTCCTGGAGCTGCGCTCCGC;+;chr6;3850481;FAM50B_88-chr6:3850481;synonymous_variant;FLE;ttCCTGGAg/ttTTTGGAg;6:3850483-3850488;672-677;224-226;809-814;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_89;CTCTGGCAGGCGGGTGTTAG;-;chr6;3850786;FAM50B_89-chr6:3850786;3_prime_UTR_variant;-;-;6:3850798-3850803;-;-;1124-1129;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_90;CGGGGTCATAGGCCTCCCAG;-;chr6;3850738;FAM50B_90-chr6:3850738;missense_variant;YDP/YNP;taTGACCCc/taTAACCCc;6:3850750-3850755;939-944;313-315;1076-1081;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_91;CATGAGCTGCTCCACGCCGG;-;chr6;3850500;FAM50B_91-chr6:3850500;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_92;GAGCTGAAGTCCAGCACGGT;+;chr6;3849986;FAM50B_92-chr6:3849986;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_93;TGTGGTAGTGCGGCAGGATG;-;chr6;3850537;FAM50B_93-chr6:3850537;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_94;TCTTGAGGAGGTGCATGGCA;-;chr6;3849850;FAM50B_94-chr6:3849850;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_95;AGGAAGCTGGTGTCCACGTC;-;chr6;3850250;FAM50B_95-chr6:3850250;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_96;TGGCCTCGGCCGCGTCGGCC;-;chr6;3850201;FAM50B_96-chr6:3850201;missense_variant;AEA/AKA;gcCGAGGCc/gcCAAAGCc;6:3850213-3850218;402-407;134-136;539-544;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_97;CATGGCCCGCGCCTACCCGA;-;chr6;3849795;FAM50B_97-chr6:3849795;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;6:3849807-3849812;?-1;?-1;133-138;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_98;GTACTTGTCCCACTTCTTCT;-;chr6;3850758;FAM50B_98-chr6:3850758;synonymous_variant;DKY;gACAAGTac/gACAAATac;6:3850770-3850775;959-964;320-322;1096-1101;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_99;GGTCACCAGGCCCACCGTGC;-;chr6;3849999;FAM50B_99-chr6:3849999;missense_variant;LVT/LIT;cTGGTGAcc/cTAATAAcc;6:3850011-3850016;200-205;67-69;337-342;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_100;GGAGGAGAACCGGCTCCGAG;+;chr6;3850291;FAM50B_100-chr6:3850291;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_101;CTTCCCCGCCAGCCGCTGGG;+;chr6;3850723;FAM50B_101-chr6:3850723;missense_variant;FPA/FFA;tTCCCCGcc/tTTTTTGcc;6:3850725-3850730;914-919;305-307;1051-1056;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_102;CATCTTCCCCGCCAGCCGCT;+;chr6;3850720;FAM50B_102-chr6:3850720;missense_variant;IFP/IFS;aTCTTCCcc/aTTTTTTcc;6:3850722-3850727;911-916;304-306;1048-1053;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_103;CGAAAGGCAGCGGGAGCAGA;+;chr6;3849874;FAM50B_103-chr6:3849874;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_104;ACATCTTCCCCGCCAGCCGC;+;chr6;3850719;FAM50B_104-chr6:3850719;synonymous_variant;IF;ATCTTC/ATTTTT;6:3850721-3850726;910-915;304-305;1047-1052;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_105;CGCGCTGCGCCTCCCACTCT;-;chr6;3850324;FAM50B_105-chr6:3850324;synonymous_variant;AQR;gcGCAGCGc/gcGCAACGc;6:3850336-3850341;525-530;175-177;662-667;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_106;GGGGTTCTTGCCCAGGTTTC;-;chr6;3850230;FAM50B_106-chr6:3850230;synonymous_variant;KNP;aAGAACCcc/aAAAACCcc;6:3850242-3850247;431-436;144-146;568-573;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_107;CGACATGAAGGCCCGGCAGG;+;chr6;3850024;FAM50B_107-chr6:3850024;synonymous_variant;DMK;gACATGAag/gATATGAag;6:3850026-3850031;215-220;72-74;352-357;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_108;GGCCAGGCGCGCCGGAAACC;+;chr6;3850216;FAM50B_108-chr6:3850216;synonymous_variant;ARR;gCCAGGCgc/gCTAGGCgc;6:3850218-3850223;407-412;136-138;544-549;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_109;GTCACCTTCAGCTACTGGGA;+;chr6;3850370;FAM50B_109-chr6:3850370;missense_variant;VTF/VIF;gtCACCTTc/gtTATTTTc;6:3850372-3850377;561-566;187-189;698-703;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_110;TTCCTGAAGAAGGCGCTGCA;+;chr6;3850445;FAM50B_110-chr6:3850445;synonymous_variant;FLK;ttCCTGAAg/ttTTTGAAg;6:3850447-3850452;636-641;212-214;773-778;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_111;GGCGCAGCTCCTCTCGGAGC;-;chr6;3850303;FAM50B_111-chr6:3850303;synonymous_variant;ELR;gaGCTGCGc/gaGCTACGc;6:3850315-3850320;504-509;168-170;641-646;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_112;GGAAGCTGGTGTCCACGTCG;-;chr6;3850249;FAM50B_112-chr6:3850249;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_113;GTTCCTGAAGAAGGCGCTGC;+;chr6;3850444;FAM50B_113-chr6:3850444;synonymous_variant;FLK;tTCCTGAag/tTTTTGAag;6:3850446-3850451;635-640;212-214;772-777;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_114;ATAGGCCTCCCAGCGGCTGG;-;chr6;3850731;FAM50B_114-chr6:3850731;synonymous_variant;EAY;gAGGCCTat/gAAGCCTat;6:3850743-3850748;932-937;311-313;1069-1074;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_115;GCCGGTTCTCCTCCTCCTCG;-;chr6;3850285;FAM50B_115-chr6:3850285;missense_variant;ENR/ENQ;gaGAACCGg/gaAAACCAg;6:3850297-3850302;486-491;162-164;623-628;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_116;AGAGGAGCTGCGCCAAGAGT;+;chr6;3850309;FAM50B_116-chr6:3850309;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_117;TAGGCCTCCCAGCGGCTGGC;-;chr6;3850730;FAM50B_117-chr6:3850730;missense_variant;EA/KT;GAGGCC/AAAACC;6:3850742-3850747;931-936;311-312;1068-1073;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_118;GGAGCTGCGCTCCGCCGGCG;+;chr6;3850486;FAM50B_118-chr6:3850486;synonymous_variant;ELR;gAGCTGCgc/gAGTTGCgc;6:3850488-3850493;677-682;226-228;814-819;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_119;CGCCGGCGGAGCGCAGCTCC;-;chr6;3850486;FAM50B_119-chr6:3850486;missense_variant;SAG/SAS;tcCGCCGGc/tcCGCCAGc;6:3850498-3850503;687-692;229-231;824-829;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_120;GGGGCTGCGCAAGGACTTCC;+;chr6;3850465;FAM50B_120-chr6:3850465;synonymous_variant;GLR;gGGCTGCgc/gGGTTGCgc;6:3850467-3850472;656-661;219-221;793-798;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_121;GTCTAGTGCAAAGGACAGGC;-;chr6;3850167;FAM50B_121-chr6:3850167;missense_variant;ALD/ALN;gCACTAGac/gCACTAAac;6:3850179-3850184;368-373;123-125;505-510;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_122;GGAGGTCACCTTCAGCTACT;+;chr6;3850366;FAM50B_122-chr6:3850366;synonymous_variant;EVT;gAGGTCAcc/gAGGTTAcc;6:3850368-3850373;557-562;186-188;694-699;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_123;GAAGTCCAGCACGGTGGGCC;+;chr6;3849991;FAM50B_123-chr6:3849991;missense_variant;KSS/KFS;aAGTCCAgc/aAGTTTAgc;6:3849993-3849998;182-187;61-63;319-324;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_124;TCCTGAAGAAGGCGCTGCAG;+;chr6;3850446;FAM50B_124-chr6:3850446;synonymous_variant;LK;CTGAAG/TTGAAG;6:3850448-3850453;637-642;213-214;774-779;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_125;GCAAGGTGGTGCTGCGCAGC;+;chr6;3850680;FAM50B_125-chr6:3850680;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_126;GCAGGTGGACAAGAGGTTCT;+;chr6;3849940;FAM50B_126-chr6:3849940;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_127;AGGCCTCCCAGCGGCTGGCG;-;chr6;3850729;FAM50B_127-chr6:3850729;stop_gained;WEA/*KA;tgGGAGGCc/tgAAAAGCc;6:3850741-3850746;930-935;310-312;1067-1072;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_128;GGCCGAGCTGAAGTCCAGCA;+;chr6;3849982;FAM50B_128-chr6:3849982;synonymous_variant;AEL;gCCGAGCtg/gCTGAGCtg;6:3849984-3849989;173-178;58-60;310-315;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_129;GGCCAAGCGCCAGCACCTGG;+;chr6;3850075;FAM50B_129-chr6:3850075;synonymous_variant;AKR;gCCAAGCgc/gCTAAGCgc;6:3850077-3850082;266-271;89-91;403-408;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_130;CCGGCAGGAGGCCCTGGTCA;+;chr6;3850036;FAM50B_130-chr6:3850036;stop_gained;RQE/R*E;cGGCAGGag/cGGTAGGag;6:3850038-3850043;227-232;76-78;364-369;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_131;TGGAGGTCACCTTCAGCTAC;+;chr6;3850365;FAM50B_131-chr6:3850365;synonymous_variant;EV;GAGGTC/GAGGTT;6:3850367-3850372;556-561;186-187;693-698;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_132;TACTTGTCCCACTTCTTCTC;-;chr6;3850757;FAM50B_132-chr6:3850757;missense_variant;DK/NK;GACAAG/AACAAA;6:3850769-3850774;958-963;320-321;1095-1100;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_133;GGACTTCAGCTCGGCCTCCA;-;chr6;3849978;FAM50B_133-chr6:3849978;synonymous_variant;LKS;cTGAAGTcc/cTAAAATcc;6:3849990-3849995;179-184;60-62;316-321;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_134;AGGCCGACGCGGCCGAGGCC;+;chr6;3850200;FAM50B_134-chr6:3850200;synonymous_variant;AD;GCCGAC/GCTGAT;6:3850202-3850207;391-396;131-132;528-533;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_135;GCCCCTGCAGCGCCTTCTTC;-;chr6;3850450;FAM50B_135-chr6:3850450;missense_variant;LQG/LQK;ctGCAGGGg/ctGCAAAAg;6:3850462-3850467;651-656;217-219;788-793;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_136;CTTCAGCTACTGGGACGGCT;+;chr6;3850375;FAM50B_136-chr6:3850375;synonymous_variant;FSY;tTCAGCTac/tTTAGCTac;6:3850377-3850382;566-571;189-191;703-708;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_137;GGTGCAGCAGTTCCTGAAGA;+;chr6;3850435;FAM50B_137-chr6:3850435;stop_gained;VQQ/V*Q;gTGCAGCag/gTGTAGCag;6:3850437-3850442;626-631;209-211;763-768;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_138;ACCGCGAGGAGGAGGAGAAC;+;chr6;3850281;FAM50B_138-chr6:3850281;missense_variant;RE/CE;CGCGAG/TGTGAG;6:3850283-3850288;472-477;158-159;609-614;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_139;GGAGCTGCGCCAAGAGTGGG;+;chr6;3850312;FAM50B_139-chr6:3850312;synonymous_variant;ELR;gAGCTGCgc/gAGTTGCgc;6:3850314-3850319;503-508;168-170;640-645;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_140;GCTGGCCAAGCGCCAGCACC;+;chr6;3850072;FAM50B_140-chr6:3850072;synonymous_variant;LAK;cTGGCCAag/cTGGCTAag;6:3850074-3850079;263-268;88-90;400-405;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_141;CACCGTGCTGGACTTCAGCT;-;chr6;3849987;FAM50B_141-chr6:3849987;missense_variant;STV/STM;aGCACGGtg/aGCACAAtg;6:3849999-3850004;188-193;63-65;325-330;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_142;CAGGAAGCTGGTGTCCACGT;-;chr6;3850251;FAM50B_142-chr6:3850251;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_143;CCCGGCAGGAGGCCCTGGTC;+;chr6;3850035;FAM50B_143-chr6:3850035;missense_variant;RQ/WQ;CGGCAG/TGGCAG;6:3850037-3850042;226-231;76-77;363-368;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_144;GAGAGGAGCTGCGCCAAGAG;+;chr6;3850308;FAM50B_144-chr6:3850308;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_145;CTCCTCCAGGTGCTGGCGCT;-;chr6;3850080;FAM50B_145-chr6:3850080;missense_variant;LEE/LKK;cTGGAGGag/cTAAAAAag;6:3850092-3850097;281-286;94-96;418-423;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_146;AAGGCAGCGGGAGCAGATGG;+;chr6;3849877;FAM50B_146-chr6:3849877;stop_gained;RQR/R*R;aGGCAGCgg/aGGTAGCgg;6:3849879-3849884;68-73;23-25;205-210;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_147;GGCGCTGCAGGGGCTGCGCA;+;chr6;3850456;FAM50B_147-chr6:3850456;synonymous_variant;ALQ;gCGCTGCag/gCGTTGCag;6:3850458-3850463;647-652;216-218;784-789;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_148;CAGGGAGCGCGAGCGGCAGC;+;chr6;3850054;FAM50B_148-chr6:3850054;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_149;CCAGGGCGAGGGGCAAGAGC;+;chr6;3850578;FAM50B_149-chr6:3850578;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_150;GCGGCCGAGGCCAGGCGCGC;+;chr6;3850208;FAM50B_150-chr6:3850208;missense_variant;AAE/AVE;gcGGCCGAg/gcGGTTGAg;6:3850210-3850215;399-404;133-135;536-541;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_151;GCCAGGGCGAGGGGCAAGAG;+;chr6;3850577;FAM50B_151-chr6:3850577;synonymous_variant;ARA;gcCAGGGCg/gcTAGGGCg;6:3850579-3850584;768-773;256-258;905-910;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_152;GAAGGCCCGGCAGGAGGCCC;+;chr6;3850030;FAM50B_152-chr6:3850030;missense_variant;KAR/KAW;aAGGCCCgg/aAGGCTTgg;6:3850032-3850037;221-226;74-76;358-363;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_153;GCCGCTGCTCCTCCAGGTGC;-;chr6;3850087;FAM50B_153-chr6:3850087;missense_variant;EQR/EQQ;gaGCAGCGg/gaGCAACAg;6:3850099-3850104;288-293;96-98;425-430;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_154;GCCAGCACCTGGAGGAGCAG;+;chr6;3850083;FAM50B_154-chr6:3850083;stop_gained;QH/*H;CAGCAC/TAGCAT;6:3850085-3850090;274-279;92-93;411-416;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_155;AGTGAAGGACGAGGAGATGG;+;chr6;3850348;FAM50B_155-chr6:3850348;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_156;GCTGCAGCCGCTGCTCCTCC;-;chr6;3850093;FAM50B_156-chr6:3850093;synonymous_variant;RLQ;cgGCTGCAg/cgGCTACAg;6:3850105-3850110;294-299;98-100;431-436;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_157;GGCTGCAGCAGGAGCGGCAG;+;chr6;3850104;FAM50B_157-chr6:3850104;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_158;TTCAGCTACTGGGACGGCTC;+;chr6;3850376;FAM50B_158-chr6:3850376;synonymous_variant;FSY;ttCAGCTAc/ttTAGCTAc;6:3850378-3850383;567-572;189-191;704-709;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
FAM50B_159;GAAAGTGAAGGACGAGGAGA;+;chr6;3850345;FAM50B_159-chr6:3850345;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_160;GGAGGAGCAGCGGCTGCAGC;+;chr6;3850093;FAM50B_160-chr6:3850093;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_161;GCAGGAGCGGCAGCGGGAGC;+;chr6;3850111;FAM50B_161-chr6:3850111;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_162;AGCAGCGGCTGCAGCAGGAG;+;chr6;3850098;FAM50B_162-chr6:3850098;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_163;GGCAGCGGGAGCAGGAGCAG;+;chr6;3850119;FAM50B_163-chr6:3850119;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50B;NA;NA;NA
FAM50B_164;GCTGCAGCAGGAGCGGCAGC;+;chr6;3850105;FAM50B_164-chr6:3850105;stop_gained;LQQ/L*Q;cTGCAGCag/cTGTAGCag;6:3850107-3850112;296-301;99-101;433-438;2/2;-;FAM50B;ENST00000648326.1;ENSG00000145945;NM_012135.3
DDX23_1;CGTTCAAGGGATAGACGTCG;-;chr12;48845622;DDX23_1-chr12:48845622;missense_variant;RSR/RLR;cgTTCAAGg/cgTTTAAGg;12:48845634-48845639;144-149;48-50;224-229;2/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_2;ACAAGGACCGTAAACGATCC;-;chr12;48843942;DDX23_2-chr12:48843942;synonymous_variant;KD;AAGGAC/AAGGAT;12:48843954-48843959;301-306;101-102;381-386;3/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_3;TCCCGACGTTCCCGTTCCTG;+;chr12;48837630;DDX23_3-chr12:48837630;missense_variant;RR/HQ;CGTCGG/CATCAA;12:48837632-48837637;640-645;214-215;720-725;7/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_4;ACGGGAACGTCGGGAACGCA;-;chr12;48837625;DDX23_4-chr12:48837625;missense_variant;RER/REC;cGGGAACgt/cGGGAATgt;12:48837637-48837642;635-640;212-214;715-720;7/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_5;ACCGCTAGGTATCCGCACTG;-;chr12;48834382;DDX23_5-chr12:48834382;missense_variant;PLG/LLG;cCGCTAGgt/cTGTTAGgt;12:48834394-48834399;1481-1486;494-496;1561-1566;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_6;CTCGTCCCGTGCGGCCAATG;+;chr12;48830660;DDX23_6-chr12:48830660;missense_variant;TGR/TKQ;acGGGACGa/acAAAACAa;12:48830662-48830667;2265-2270;755-757;2345-2350;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_7;AACGGGAACGTCGGGAACGC;-;chr12;48837626;DDX23_7-chr12:48837626;missense_variant;RE/WE;CGGGAA/TGGGAA;12:48837638-48837643;634-639;212-213;714-719;7/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_8;GTTGGCTAGTTCGGGGGGAC;+;chr12;48830541;DDX23_8-chr12:48830541;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_9;CTGTTGAGCCAACTCACGGG;+;chr12;48834431;DDX23_9-chr12:48834431;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_10;AACATAAGTACCGCCAAGTA;-;chr12;48833274;DDX23_10-chr12:48833274;missense_variant;HK/YK;CATAAG/TATAAG;12:48833286-48833291;1789-1794;597-598;1869-1874;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_11;ACTCCGCAAACTTCGTAAGA;-;chr12;48836769;DDX23_11-chr12:48836769;missense_variant;LRK/LCK;cTCCGCAaa/cTTTGCAaa;12:48836781-48836786;1019-1024;340-342;1099-1104;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_12;GGACTGGCGGATCTTCCGTG;-;chr12;48836682;DDX23_12-chr12:48836682;synonymous_variant;DWR;gACTGGCgg/gATTGGCgg;12:48836694-48836699;1106-1111;369-371;1186-1191;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_13;TGCGGTCTTCCAGAGAACGA;-;chr12;48844044;DDX23_13-chr12:48844044;intron_variant;-;-;12:48844056-48844061;-;-;-;-;2/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_14;GGAGAGGACGACGCTGTCGG;-;chr12;48830273;DDX23_14-chr12:48830273;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_15;GTTTGCGTTGTCCAACCTCA;-;chr12;48831250;DDX23_15-chr12:48831250;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_16;GTGGTGTACATTGGCTCCGC;-;chr12;48832482;DDX23_16-chr12:48832482;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_17;TAGAAAGCGGCATCGTTCAA;-;chr12;48845635;DDX23_17-chr12:48845635;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_18;TCCTCAGGAACGGGAACGTC;-;chr12;48837634;DDX23_18-chr12:48837634;stop_gained;PQE/L*E;cCTCAGGaa/cTTTAGGaa;12:48837646-48837651;626-631;209-211;706-711;7/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_19;CAATGCGGTGGATGTAATCT;+;chr12;48830675;DDX23_19-chr12:48830675;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_20;AGCTCTAAAGCGACGGCAGC;-;chr12;48838026;DDX23_20-chr12:48838026;synonymous_variant;ALK;gCTCTAAag/gCTTTAAag;12:48838038-48838043;518-523;173-175;598-603;6/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_21;TCATGTACCTGGATCGTTTA;+;chr12;48843932;DDX23_21-chr12:48843932;splice_donor_variant;-;-;12:48843934-48843939;-;-;-;-;3/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_22;GAATCGTGACATCATTGGTG;-;chr12;48836203;DDX23_22-chr12:48836203;missense_variant;NRD/NCD;aATCGTGac/aATTGTGac;12:48836215-48836220;1283-1288;428-430;1363-1368;11/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_23;CATCCACCGCATTGGCCGCA;-;chr12;48830669;DDX23_23-chr12:48830669;missense_variant;IHR/IYC;aTCCACCgc/aTTTATTgc;12:48830681-48830686;2246-2251;749-751;2326-2331;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_24;GTCCCGTGCGGCCAATGCGG;+;chr12;48830663;DDX23_24-chr12:48830663;missense_variant;RTG/RTK;cgCACGGGa/cgCACAAAa;12:48830665-48830670;2262-2267;754-756;2342-2347;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_25;TAGCGGTTTCCCAAACTTGA;+;chr12;48834395;DDX23_25-chr12:48834395;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_26;GGGTGGTTGGCTAGTTCGGG;+;chr12;48830536;DDX23_26-chr12:48830536;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_27;CTCGCCCTAACAACTGCACC;+;chr12;48837000;DDX23_27-chr12:48837000;missense_variant;LGR/LKQ;ttAGGGCGa/ttAAAACAa;12:48837002-48837007;897-902;299-301;977-982;9/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_28;GCGTTGTCCAACCTCAAGGC;-;chr12;48831246;DDX23_28-chr12:48831246;missense_variant;ALS/ALF;gcGTTGTCc/gcGTTGTTc;12:48831258-48831263;2118-2123;706-708;2198-2203;16/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_29;TCTTCGATCCTGTGGTAAAC;+;chr12;48834489;DDX23_29-chr12:48834489;missense_variant;IE/IK;ATCGAA/ATCAAA;12:48834491-48834496;1384-1389;462-463;1464-1469;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_30;AATGCGGTGGATGTAATCTG;+;chr12;48830676;DDX23_30-chr12:48830676;missense_variant;HRI/HHI;cACCGCAtt/cACCACAtt;12:48830678-48830683;2249-2254;750-752;2329-2334;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_31;TGACTGTCTACGAAAACAGG;+;chr12;48832567;DDX23_31-chr12:48832567;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:48832569-48832574;?-1808;?-603;?-1888;14/17;13/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_32;TAAACGATCCAGGTACATGA;-;chr12;48843932;DDX23_32-chr12:48843932;stop_gained;KRS/K*S;aAACGATcc/aAATGATcc;12:48843944-48843949;311-316;104-106;391-396;3/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_33;CCAGGTAACGCTCCTACCCA;+;chr12;48837381;DDX23_33-chr12:48837381;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_34;ATCAAGTTTGGGAAACCGCT;-;chr12;48834396;DDX23_34-chr12:48834396;synonymous_variant;IKF;atCAAGTTt/atTAAGTTt;12:48834408-48834413;1467-1472;489-491;1547-1552;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_35;AGCACATCAATCAAACGCCC;+;chr12;48833482;DDX23_35-chr12:48833482;missense_variant;DV/NM;GATGTG/AATATG;12:48833484-48833489;1591-1596;531-532;1671-1676;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_36;AGCGTCAGGCAATTCCCATT;-;chr12;48836231;DDX23_36-chr12:48836231;stop_gained;RQ/R*;CGTCAG/CGTTAG;12:48836243-48836248;1255-1260;419-420;1335-1340;11/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_37;TTCGTAGACAGTCATGTTCA;-;chr12;48832561;DDX23_37-chr12:48832561;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:48832573-48832578;?-1804;?-602;?-1884;14/17;13/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_38;ACTGCATGCCATTAAGGTGC;-;chr12;48837520;DDX23_38-chr12:48837520;missense_variant;LHA/LYA;cTGCATGcc/cTGTATGcc;12:48837532-48837537;740-745;247-249;820-825;7/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_39;ATAGAAAGCGGCATCGTTCA;-;chr12;48845636;DDX23_39-chr12:48845636;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_40;CCCAGGTAACGCTCCTACCC;+;chr12;48837380;DDX23_40-chr12:48837380;synonymous_variant;YL;TACCTG/TACCTA;12:48837382-48837387;760-765;254-255;840-845;8/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_41;CGTTGTCCAACCTCAAGGCT;-;chr12;48831245;DDX23_41-chr12:48831245;missense_variant;LS/LF;TTGTCC/TTGTTT;12:48831257-48831262;2119-2124;707-708;2199-2204;16/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_42;CCAATGCGGTGGATGTAATC;+;chr12;48830674;DDX23_42-chr12:48830674;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_43;TCTTGCCTGCTCGTCCCGTG;+;chr12;48830651;DDX23_43-chr12:48830651;missense_variant;AGK/ASK;gcAGGCAAg/gcAAGCAAg;12:48830653-48830658;2274-2279;758-760;2354-2359;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_44;CACGGACTCCTGACAGAGAG;-;chr12;48845696;DDX23_44-chr12:48845696;missense_variant;RT/WI;CGGACT/TGGATT;12:48845708-48845713;70-75;24-25;150-155;2/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_45;GAACGAGACATCTCAATGAC;-;chr12;48837340;DDX23_45-chr12:48837340;missense_variant;TR/MR;ACGAGA/ATGAGA;12:48837352-48837357;790-795;264-265;870-875;8/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_46;AGTTAGATGAGATGACGGAC;-;chr12;48836704;DDX23_46-chr12:48836704;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_47;AGGTCGCCGAAGATAGCTCC;+;chr12;48832505;DDX23_47-chr12:48832505;missense_variant;RRP/QQP;cGGCGACct/cAGCAACct;12:48832507-48832512;1865-1870;622-624;1945-1950;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_48;CGAGAGCAGTCACGTTTCTA;-;chr12;48836945;DDX23_48-chr12:48836945;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_49;TGTTGAGCCAACTCACGGGT;+;chr12;48834432;DDX23_49-chr12:48834432;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_50;ACGGACTCCTGACAGAGAGC;-;chr12;48845695;DDX23_50-chr12:48845695;missense_variant;RTP/RIS;cGGACTCct/cGGATTTct;12:48845707-48845712;71-76;24-26;151-156;2/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_51;GAGTCTTTCCAGGATCGGAT;+;chr12;48836618;DDX23_51-chr12:48836618;missense_variant;KD/KN;AAAGAC/AAAAAC;12:48836620-48836625;1180-1185;394-395;1260-1265;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_52;TCTAAAGCGACGGCAGCAGG;-;chr12;48838023;DDX23_52-chr12:48838023;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_53;ATCCTCAGGAACGGGAACGT;-;chr12;48837635;DDX23_53-chr12:48837635;stop_gained;PQ/F*;CCTCAG/TTTTAG;12:48837647-48837652;625-630;209-210;705-710;7/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_54;AGAGTCTTTCCAGGATCGGA;+;chr12;48836617;DDX23_54-chr12:48836617;missense_variant;KDS/KNS;aAAGACTct/aAAAACTct;12:48836619-48836624;1181-1186;394-396;1261-1266;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_55;GCTCAACTTGAACCTCATCC;-;chr12;48840154;DDX23_55-chr12:48840154;intron_variant;-;-;12:48840166-48840171;-;-;-;-;3/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_56;ACAGAAACCTGGCCGCCGGA;-;chr12;48830126;DDX23_56-chr12:48830126;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830138-48830143;-;-;2869-2874;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_57;CAGGTGCAGTTGTTAGGGCG;-;chr12;48837002;DDX23_57-chr12:48837002;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_58;ATCCACCGCATTGGCCGCAC;-;chr12;48830668;DDX23_58-chr12:48830668;missense_variant;IHR/IYC;atCCACCGc/atTTATTGc;12:48830680-48830685;2247-2252;749-751;2327-2332;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_59;GGAATTGCCTGACGCTGTAT;+;chr12;48836235;DDX23_59-chr12:48836235;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_60;CGACCTGCTGTGGTGTACAT;-;chr12;48832491;DDX23_60-chr12:48832491;missense_variant;RPA/RFA;cgACCTGCt/cgATTTGCt;12:48832503-48832508;1869-1874;623-625;1949-1954;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_61;GCACATCAATCAAACGCCCA;+;chr12;48833483;DDX23_61-chr12:48833483;missense_variant;IDV/INM;atTGATGTg/atTAATATg;12:48833485-48833490;1590-1595;530-532;1670-1675;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_62;ACCGAGATCGAGACAAGGAT;-;chr12;48843975;DDX23_62-chr12:48843975;stop_gained;RD/*D;CGAGAT/TGAGAT;12:48843987-48843992;268-273;90-91;348-353;3/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_63;TGACTACAACCCCCTGTGAG;-;chr12;48837276;DDX23_63-chr12:48837276;synonymous_variant;DYN;gACTACAac/gATTATAac;12:48837288-48837293;854-859;285-287;934-939;8/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_64;GGACGACGCTGTCGGAGGCA;-;chr12;48830268;DDX23_64-chr12:48830268;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830280-48830285;-;-;2727-2732;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_65;AACGAGATAAGGAGCGGGAT;-;chr12;48844008;DDX23_65-chr12:48844008;stop_gained;RD/*D;CGAGAT/TGAGAT;12:48844020-48844025;235-240;79-80;315-320;3/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_66;GAAGAAGGGCTGCGACGTGT;-;chr12;48832104;DDX23_66-chr12:48832104;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_67;ATGGGGAAGACTTCCGGTCC;+;chr12;48845662;DDX23_67-chr12:48845662;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_68;CATTGATAAGTGTGGCTACA;-;chr12;48836571;DDX23_68-chr12:48836571;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_69;CGACGTGTTGGCCAAATCCC;-;chr12;48832092;DDX23_69-chr12:48832092;synonymous_variant;DVL;gACGTGTtg/gATGTGTtg;12:48832104-48832109;2033-2038;678-680;2113-2118;15/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_70;TCTGGGTGGTTGGCTAGTTC;+;chr12;48830533;DDX23_70-chr12:48830533;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_71;CACATCAATCAAACGCCCAG;+;chr12;48833484;DDX23_71-chr12:48833484;missense_variant;IDV/INM;aTTGATGtg/aTTAATAtg;12:48833486-48833491;1589-1594;530-532;1669-1674;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_72;GCCACAGTGCGGATACCTAG;+;chr12;48834378;DDX23_72-chr12:48834378;missense_variant;TV/TI;ACTGTG/ACTATA;12:48834380-48834385;1495-1500;499-500;1575-1580;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_73;GGGTAGGAGCGTTACCTGGG;-;chr12;48837380;DDX23_73-chr12:48837380;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_74;TCACGATTCTGTAGCCCAAT;+;chr12;48836214;DDX23_74-chr12:48836214;missense_variant;NR/NH;AATCGT/AATCAT;12:48836216-48836221;1282-1287;428-429;1362-1367;11/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_75;AACGTCGGGAACGCAGGGAG;-;chr12;48837620;DDX23_75-chr12:48837620;missense_variant;RR/CW;CGTCGG/TGTTGG;12:48837632-48837637;640-645;214-215;720-725;7/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_76;GTGGATGTAATCTGGGGAAT;+;chr12;48830682;DDX23_76-chr12:48830682;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_77;ACATGACTGTCTACGAAAAC;+;chr12;48832564;DDX23_77-chr12:48832564;missense_variant;TVM/TIM;acAGTCATg/acAATCATg;12:48832566-48832571;1806-1811;602-604;1886-1891;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_78;TTAGGGCGAGGCTTCATTGC;-;chr12;48836990;DDX23_78-chr12:48836990;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_79;AGGACGACGCTGTCGGAGGC;-;chr12;48830269;DDX23_79-chr12:48830269;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830281-48830286;-;-;2726-2731;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_80;CCTCATCCGTGTCTGGCTTC;+;chr12;48833336;DDX23_80-chr12:48833336;missense_variant;TDE/TNK;acGGATGAg/acAAATAAg;12:48833338-48833343;1737-1742;579-581;1817-1822;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_81;CTGGTGCCGTTCTTTGTACC;+;chr12;48837019;DDX23_81-chr12:48837019;missense_variant;RHQ/QHQ;cGGCACCag/cAGCACCag;12:48837021-48837026;878-883;293-295;958-963;9/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_82;GCTGAGCCGCTGTACCTATG;-;chr12;48833444;DDX23_82-chr12:48833444;missense_variant;LSR/LSC;cTGAGCCgc/cTGAGCTgc;12:48833456-48833461;1619-1624;540-542;1699-1704;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_83;CCGCTTTCTATCTTTAGATG;+;chr12;48845645;DDX23_83-chr12:48845645;missense_variant;RKR/KKR;aGAAAGCgg/aAAAAGCgg;12:48845647-48845652;131-136;44-46;211-216;2/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_84;CTATCTTCGGCGACCTGCTG;-;chr12;48832501;DDX23_84-chr12:48832501;missense_variant;YLR/YFW;tATCTTCgg/tATTTTTgg;12:48832513-48832518;1859-1864;620-622;1939-1944;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_85;TTAAAGTCTTTTCCTCGACC;+;chr12;48840077;DDX23_85-chr12:48840077;missense_variant;DF/NF;GACTTT/AACTTT;12:48840079-48840084;343-348;115-116;423-428;4/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_86;GGAGCGGGATCGGAATAAGA;-;chr12;48843998;DDX23_86-chr12:48843998;missense_variant;ERD/EWD;gAGCGGGat/gAGTGGGat;12:48844010-48844015;245-250;82-84;325-330;3/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_87;ACCAACACCTATACAGCGTC;-;chr12;48836245;DDX23_87-chr12:48836245;missense_variant;PTP/LIS;cCAACACct/cTAATATct;12:48836257-48836262;1241-1246;414-416;1321-1326;11/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_88;TGGTGCCGTTCTTTGTACCT;+;chr12;48837020;DDX23_88-chr12:48837020;missense_variant;RH/QH;CGGCAC/CAGCAC;12:48837022-48837027;877-882;293-294;957-962;9/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_89;TCAAGGGATAGACGTCGAGG;-;chr12;48845619;DDX23_89-chr12:48845619;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_90;GTGTGCAAGCATTGTACTGT;+;chr12;48831301;DDX23_90-chr12:48831301;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_91;ACGGGACGAGCAGGCAAGAG;-;chr12;48830650;DDX23_91-chr12:48830650;stop_gained;TGR/TG*;acGGGACGa/acGGGATGa;12:48830662-48830667;2265-2270;755-757;2345-2350;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_92;CAAAGCTTATCTCCTGGTCG;-;chr12;48840092;DDX23_92-chr12:48840092;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_93;GAGGCTAAGGTAAGTACTTG;-;chr12;48839833;DDX23_93-chr12:48839833;missense_variant;EAK/EVK;gaGGCTAAg/gaGGTTAAg;12:48839845-48839850;474-479;158-160;554-559;5/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_94;CTTCGATCCTGTGGTAAACA;+;chr12;48834490;DDX23_94-chr12:48834490;missense_variant,splice_region_variant;RIE/RIK;agGATCGAa/agAATCAAa;12:48834492-48834497;1383-1388;461-463;1463-1468;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_95;CTTCCCGGCGCTTCTTGGTG;+;chr12;48830486;DDX23_95-chr12:48830486;missense_variant;RRE/RQK;cgCCGGGAa/cgCCAAAAa;12:48830488-48830493;2439-2444;813-815;2519-2524;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_96;CAGCGTCAGGCAATTCCCAT;-;chr12;48836232;DDX23_96-chr12:48836232;stop_gained;QRQ/QR*;caGCGTCAg/caGCGTTAg;12:48836244-48836249;1254-1259;418-420;1334-1339;11/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_97;ACGATCATCCCAGCGCTGCT;+;chr12;48836740;DDX23_97-chr12:48836740;missense_variant;DDR/DNR;gATGATCgt/gATAATCgt;12:48836742-48836747;1058-1063;353-355;1138-1143;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_98;ACGCAAACTCTCGCTGCTCC;+;chr12;48831262;DDX23_98-chr12:48831262;synonymous_variant;EFA;gaGTTTGCg/gaATTTGCg;12:48831264-48831269;2112-2117;704-706;2192-2197;16/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_99;GAAGGACCGAGATCGAGACA;-;chr12;48843980;DDX23_99-chr12:48843980;stop_gained;KDR/KD*;aAGGACCga/aAGGATTga;12:48843992-48843997;263-268;88-90;343-348;3/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_100;GCCCCCATATCCCAAGAGTG;+;chr12;48830361;DDX23_100-chr12:48830361;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830363-48830368;-;-;2644-2649;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_101;GTCACGATTCTGTAGCCCAA;+;chr12;48836213;DDX23_101-chr12:48836213;missense_variant;NRD/NHN;aATCGTGac/aATCATAac;12:48836215-48836220;1283-1288;428-430;1363-1368;11/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_102;TCCTACTCATTACAGATGGC;-;chr12;48845778;DDX23_102-chr12:48845778;intron_variant;-;-;12:48845790-48845795;-;-;-;-;1/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_103;TGGGCGTTTGATTGATGTGC;-;chr12;48833483;DDX23_103-chr12:48833483;missense_variant;GRL/GCL;gGGCGTTtg/gGGTGTTtg;12:48833495-48833500;1580-1585;527-529;1660-1665;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_104;ATGTTTTCCCGACTCAAAGT;+;chr12;48833289;DDX23_104-chr12:48833289;missense_variant;GKH/EKH;gGAAAACat/gAAAAACat;12:48833291-48833296;1784-1789;595-597;1864-1869;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_105;CGGCACCAGGTGCAGTTGTT;-;chr12;48837008;DDX23_105-chr12:48837008;stop_gained;RHQ/RH*;cgGCACCAg/cgGCATTAg;12:48837020-48837025;879-884;293-295;959-964;9/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_106;AGGATCGAAGAGTCAGACCA;-;chr12;48834480;DDX23_106-chr12:48834480;splice_region_variant,synonymous_variant;RIE;agGATCGAa/agGATTGAa;12:48834492-48834497;1383-1388;461-463;1463-1468;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_107;GGGGTAGCAATCACAATCTG;+;chr12;48833503;DDX23_107-chr12:48833503;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_108;GAGCCAATGTACACCACAGC;+;chr12;48832485;DDX23_108-chr12:48832485;missense_variant;IG/IS;ATTGGC/ATTAGC;12:48832487-48832492;1885-1890;629-630;1965-1970;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_109;TCACAGGGGGTTGTAGTCAA;+;chr12;48837277;DDX23_109-chr12:48837277;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:48837279-48837284;863-?;288-?;943-?;8/17;8/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_110;AACCCCCTGTGAGTGGCTTC;-;chr12;48837269;DDX23_110-chr12:48837269;missense_variant,splice_region_variant;NPL/NFL;aaCCCCCTg/aaTTTTTTg;12:48837281-48837286;861-866;287-289;941-946;8/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_111;GGTCCTCACTCTTGGGATAT;-;chr12;48830367;DDX23_111-chr12:48830367;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830379-48830384;-;-;2628-2633;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_112;ACGAGAACGAGATAAGGAGC;-;chr12;48844013;DDX23_112-chr12:48844013;stop_gained;RER/RE*;cGAGAACga/cGAGAATga;12:48844025-48844030;230-235;77-79;310-315;3/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_113;TGTGCTGGAGAACCGCTACC;-;chr12;48833468;DDX23_113-chr12:48833468;synonymous_variant;VLE;gTGCTGGag/gTGTTGGag;12:48833480-48833485;1595-1600;532-534;1675-1680;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_114;ACCTGGGTGGCATCAAAAAG;-;chr12;48837367;DDX23_114-chr12:48837367;synonymous_variant;LG;CTGGGT/TTGGGT;12:48837379-48837384;763-768;255-256;843-848;8/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_115;CTACAGAATCGTGACATCAT;-;chr12;48836208;DDX23_115-chr12:48836208;stop_gained;LQN/L*N;ctACAGAAt/ctATAGAAt;12:48836220-48836225;1278-1283;426-428;1358-1363;11/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_116;GCCAGACGCTCCACCGCTGG;+;chr12;48832527;DDX23_116-chr12:48832527;missense_variant;RL/HL;CGTCTG/CATCTA;12:48832529-48832534;1843-1848;615-616;1923-1928;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_117;GTCTGGGGAGCAATGCCAAC;+;chr12;48830149;DDX23_117-chr12:48830149;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830151-48830156;-;-;2856-2861;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_118;CTGGGTGGTTGGCTAGTTCG;+;chr12;48830534;DDX23_118-chr12:48830534;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_119;TGGCCAGACGCTCCACCGCT;+;chr12;48832525;DDX23_119-chr12:48832525;synonymous_variant;RLA;cgTCTGGCc/cgTCTAGCc;12:48832527-48832532;1845-1850;615-617;1925-1930;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_120;CGAGCTGAAGCAAGCTATCC;-;chr12;48830582;DDX23_120-chr12:48830582;synonymous_variant;ELK;gAGCTGAag/gAGTTGAag;12:48830594-48830599;2333-2338;778-780;2413-2418;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_121;CTGGCCAGACGCTCCACCGC;+;chr12;48832524;DDX23_121-chr12:48832524;missense_variant;LA/LT;CTGGCC/CTAACC;12:48832526-48832531;1846-1851;616-617;1926-1931;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_122;GCAGATAGGATGATTGACAT;-;chr12;48833410;DDX23_122-chr12:48833410;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_123;GGTCTGACTCTTCGATCCTG;+;chr12;48834481;DDX23_123-chr12:48834481;missense_variant;ESD/ESN;gaGTCAGAc/gaATCAAAc;12:48834483-48834488;1392-1397;464-466;1472-1477;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_124;AATCTGTTGAGCCAACTCAC;+;chr12;48834428;DDX23_124-chr12:48834428;synonymous_variant;QQI;cAACAGAtt/cAACAAAtt;12:48834430-48834435;1445-1450;482-484;1525-1530;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_125;GACCGAGATCGAGACAAGGA;-;chr12;48843976;DDX23_125-chr12:48843976;stop_gained;DRD/D*D;gaCCGAGAt/gaTTGAGAt;12:48843988-48843993;267-272;89-91;347-352;3/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_126;AGGCCCTTATGCCATCATCC;-;chr12;48834460;DDX23_126-chr12:48834460;missense_variant;GPY/GFY;gGCCCTTat/gGCTTTTat;12:48834472-48834477;1403-1408;468-470;1483-1488;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_127;AGGCTAAGGTAAGTACTTGA;-;chr12;48839832;DDX23_127-chr12:48839832;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_128;GGTCATTGAGATGTCTCGTT;+;chr12;48837339;DDX23_128-chr12:48837339;missense_variant;LND/LNN;ctCAATGAc/ctCAATAAc;12:48837341-48837346;801-806;267-269;881-886;8/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_129;CGCACTGTGGCTGTCATTGG;-;chr12;48834369;DDX23_129-chr12:48834369;missense_variant;RTV/RIV;cgCACTGTg/cgCATTGTg;12:48834381-48834386;1494-1499;498-500;1574-1579;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_130;ATCCGCACTGTGGCTGTCAT;-;chr12;48834372;DDX23_130-chr12:48834372;missense_variant;IRT/ICI;atCCGCACt/atTTGCATt;12:48834384-48834389;1491-1496;497-499;1571-1576;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_131;ACGTTTCTATGGAGACCTAA;-;chr12;48836934;DDX23_131-chr12:48836934;synonymous_variant;RFY;cGTTTCTat/cGTTTTTat;12:48836946-48836951;953-958;318-320;1033-1038;9/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_132;GGGTTCGCCTCTTCTCCATT;+;chr12;48836916;DDX23_132-chr12:48836916;missense_variant;RRT/RQT;agGCGAACc/agGCAAACc;12:48836918-48836923;981-986;327-329;1061-1066;9/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_133;GTCCTCACTCTTGGGATATG;-;chr12;48830366;DDX23_133-chr12:48830366;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830378-48830383;-;-;2629-2634;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_134;AGCCAAGGCCTGCACCTTAA;+;chr12;48837509;DDX23_134-chr12:48837509;intron_variant;-;-;12:48837511-48837516;-;-;-;-;7/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_135;TTCTTTGTGCCGTCGTTCTC;+;chr12;48844032;DDX23_135-chr12:48844032;missense_variant;HKE/HKK;cACAAAGaa/cACAAAAaa;12:48844034-48844039;221-226;74-76;301-306;3/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_136;GGCCAGGTTTCTGTTCAGTC;+;chr12;48830132;DDX23_136-chr12:48830132;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830134-48830139;-;-;2873-2878;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_137;GGTCTCTTCCCGGCGCTTCT;+;chr12;48830481;DDX23_137-chr12:48830481;missense_variant;EET/EKT;gAAGAGAcc/gAAAAAAcc;12:48830483-48830488;2444-2449;815-817;2524-2529;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_138;CATCAGCTCATGCCAGGCTA;-;chr12;48830181;DDX23_138-chr12:48830181;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830193-48830198;-;-;2814-2819;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_139;GCCTGACGCTGTATAGGTGT;+;chr12;48836241;DDX23_139-chr12:48836241;missense_variant;RQ/HQ;CGTCAG/CATCAA;12:48836243-48836248;1255-1260;419-420;1335-1340;11/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_140;GCCGCTTTTTGATGCCACCC;+;chr12;48837363;DDX23_140-chr12:48837363;missense_variant;KKR/KKQ;aaAAAGCGg/aaAAAACAg;12:48837365-48837370;777-782;259-261;857-862;8/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_141;CAATCTGTTGAGCCAACTCA;+;chr12;48834427;DDX23_141-chr12:48834427;synonymous_variant;QQI;caACAGATt/caACAAATt;12:48834429-48834434;1446-1451;482-484;1526-1531;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_142;TATGGTTGTCAACTATGATA;-;chr12;48831160;DDX23_142-chr12:48831160;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_143;CTAGCCCAGACCCTCAGGTC;-;chr12;48830320;DDX23_143-chr12:48830320;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830332-48830337;-;-;2675-2680;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_144;TGCCGCTTTCTATCTTTAGA;+;chr12;48845643;DDX23_144-chr12:48845643;missense_variant;KR/KQ;AAGCGG/AAGCAG;12:48845645-48845650;133-138;45-46;213-218;2/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_145;CCAACTCACGGGTGGGAGCC;+;chr12;48834439;DDX23_145-chr12:48834439;missense_variant;REL/RKL;cgTGAGTTg/cgTAAATTg;12:48834441-48834446;1434-1439;478-480;1514-1519;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_146;GCCGCTTTCTATCTTTAGAT;+;chr12;48845644;DDX23_146-chr12:48845644;missense_variant;RKR/RKQ;agAAAGCGg/agAAAACAg;12:48845646-48845651;132-137;44-46;212-217;2/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_147;TCTTTGCTTTGGGATTGCAC;-;chr12;48830206;DDX23_147-chr12:48830206;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_148;ATCAGCTCATGCCAGGCTAT;-;chr12;48830180;DDX23_148-chr12:48830180;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830192-48830197;-;-;2815-2820;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_149;ACACGTCGCAGCCCTTCTTC;+;chr12;48832104;DDX23_149-chr12:48832104;missense_variant;CDV/CNM;tgCGACGTg/tgCAACATg;12:48832106-48832111;2031-2036;677-679;2111-2116;15/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_150;AAAGGAGAGGACGACGCTGT;-;chr12;48830276;DDX23_150-chr12:48830276;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_151;AATGGAGAAGAGGCGAACCC;-;chr12;48836916;DDX23_151-chr12:48836916;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_152;CCTTTTGCAGCCCCACACGC;+;chr12;48830291;DDX23_152-chr12:48830291;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_153;ATTGGCCGCACGGGACGAGC;-;chr12;48830659;DDX23_153-chr12:48830659;missense_variant;IGR/IGC;atTGGCCGc/atTGGCTGc;12:48830671-48830676;2256-2261;752-754;2336-2341;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_154;AAGTTTGCGGAGTCTTGCCC;+;chr12;48836776;DDX23_154-chr12:48836776;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_155;TACAGCATCACCACCAAAGG;-;chr12;48836657;DDX23_155-chr12:48836657;synonymous_variant;YSI;taCAGCATc/taTAGCATc;12:48836669-48836674;1131-1136;377-379;1211-1216;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_156;CGACCAGGAGATAAGCTTTG;+;chr12;48840092;DDX23_156-chr12:48840092;missense_variant;PG/PN;CCTGGT/CCTAAT;12:48840094-48840099;328-333;110-111;408-413;4/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_157;CGGGACGAGCAGGCAAGAGT;-;chr12;48830649;DDX23_157-chr12:48830649;stop_gained;GR/G*;GGACGA/GGATGA;12:48830661-48830666;2266-2271;756-757;2346-2351;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_158;TCCAGGATCGGATGGGATTG;+;chr12;48836625;DDX23_158-chr12:48836625;stop_gained;RSW/RS*;cgATCCTGg/cgATCCTAg;12:48836627-48836632;1173-1178;391-393;1253-1258;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_159;TCCCCAATCCCATCCGATCC;-;chr12;48836629;DDX23_159-chr12:48836629;missense_variant;PN/FN;CCCAAT/TTTAAT;12:48836641-48836646;1159-1164;387-388;1239-1244;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_160;ATAAGTGTGGCTACAAGGTA;-;chr12;48836566;DDX23_160-chr12:48836566;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_161;ACGGGAGACCAATGGAAATG;-;chr12;48837592;DDX23_161-chr12:48837592;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_162;GATGCTGGCCAACTTTGAGT;-;chr12;48833300;DDX23_162-chr12:48833300;synonymous_variant;MLA;aTGCTGGcc/aTGTTGGcc;12:48833312-48833317;1763-1768;588-590;1843-1848;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_163;AGCGGCTCAGCACCAGGTAG;+;chr12;48833453;DDX23_163-chr12:48833453;synonymous_variant;LSR;ctGAGCCGc/ctAAGCCGc;12:48833455-48833460;1620-1625;540-542;1700-1705;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_164;CTTCCTTCTTACGAAGTTTG;+;chr12;48836763;DDX23_164-chr12:48836763;missense_variant;KKE/KKK;aaGAAGGAa/aaAAAAAAa;12:48836765-48836770;1035-1040;345-347;1115-1120;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_165;CTCTCATTCCTTCATGTACC;+;chr12;48843921;DDX23_165-chr12:48843921;intron_variant;-;-;12:48843923-48843928;-;-;-;-;3/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_166;GATTGCCAGCAGCTTTTTCC;+;chr12;48832168;DDX23_166-chr12:48832168;synonymous_variant;LAI;cTGGCAAtc/cTAGCAAtc;12:48832170-48832175;1967-1972;656-658;2047-2052;15/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_167;TACAATGCTTGCACACTGCA;-;chr12;48831297;DDX23_167-chr12:48831297;synonymous_variant;YNA;taCAATGCt/taTAATGCt;12:48831309-48831314;2067-2072;689-691;2147-2152;16/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_168;GCTTATGCTGGGCATCTGGG;+;chr12;48830519;DDX23_168-chr12:48830519;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_169;TGACAACCATAGACACATCT;+;chr12;48831169;DDX23_169-chr12:48831169;missense_variant;MVV/III;atGGTTGTc/atAATTATc;12:48831171-48831176;2205-2210;735-737;2285-2290;16/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_170;GGATGATGGCATAAGGGCCT;+;chr12;48834460;DDX23_170-chr12:48834460;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_171;TTGGTCTGCAGAAGATCCTC;-;chr12;48837649;DDX23_171-chr12:48837649;splice_region_variant,intron_variant;-;-;12:48837661-48837666;-;-;-;-;6/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_172;ATTATCCCTGGAGGAGCTTC;-;chr12;48839882;DDX23_172-chr12:48839882;missense_variant;LSL/LFL;tTATCCCtg/tTATTTTtg;12:48839894-48839899;425-430;142-144;505-510;5/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_173;ATTGGGGATCTTGCCACCTT;+;chr12;48836641;DDX23_173-chr12:48836641;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_174;ATCTGGGTGGTTGGCTAGTT;+;chr12;48830532;DDX23_174-chr12:48830532;missense_variant;HPD/HPN;cACCCAGat/cACCCAAat;12:48830534-48830539;2393-2398;798-800;2473-2478;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_175;ATGACCTCCAAGATGTGTGG;+;chr12;48836588;DDX23_175-chr12:48836588;missense_variant;EV/KI;GAGGTC/AAAATC;12:48836590-48836595;1210-1215;404-405;1290-1295;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_176;TTTTGAGTGGGATGCATCTG;-;chr12;48837309;DDX23_176-chr12:48837309;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_177;ACCGGAAATTTGTTTTTGAG;-;chr12;48837322;DDX23_177-chr12:48837322;missense_variant;RK/WK;CGGAAA/TGGAAA;12:48837334-48837339;808-813;270-271;888-893;8/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_178;AGGATGGAACGGGAGACCAA;-;chr12;48837600;DDX23_178-chr12:48837600;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_179;CAATGACCTCCAAGATGTGT;+;chr12;48836586;DDX23_179-chr12:48836586;missense_variant;EVI/EII;gaGGTCATt/gaAATCATt;12:48836588-48836593;1212-1217;404-406;1292-1297;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_180;CTGACACAGCACTCTTCCTG;-;chr12;48830453;DDX23_180-chr12:48830453;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830465-48830470;2462-?;821-?;2542-2547;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_181;TTCTGTTCCACACGCTCATG;+;chr12;48832452;DDX23_181-chr12:48832452;missense_variant;EQ/KQ;GAACAG/AAACAA;12:48832454-48832459;1918-1923;640-641;1998-2003;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_182;ATATCCCAAGAGTGAGGACC;+;chr12;48830367;DDX23_182-chr12:48830367;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830369-48830374;-;-;2638-2643;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_183;GCCAAGTAAGGCTGCTTCCC;-;chr12;48833262;DDX23_183-chr12:48833262;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;12:48833274-48833279;1801-?;601-?;1881-?;13/17;13/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_184;CAAGGAACTGCATGCCATTA;-;chr12;48837526;DDX23_184-chr12:48837526;synonymous_variant;KEL;aAGGAACtg/aAGGAATtg;12:48837538-48837543;734-739;245-247;814-819;7/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_185;GCGGAGTCTTGCCCTGGAGC;+;chr12;48836782;DDX23_185-chr12:48836782;missense_variant;RLR/KLR;aGACTCCgc/aAACTCCgc;12:48836784-48836789;1016-1021;339-341;1096-1101;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_186;AATGCTTGCACACTGCACGG;-;chr12;48831294;DDX23_186-chr12:48831294;missense_variant;NAC/NVC;aaTGCTTGc/aaTGTTTGc;12:48831306-48831311;2070-2075;690-692;2150-2155;16/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_187;GGCCCAGCCATTATCCCTGG;-;chr12;48839891;DDX23_187-chr12:48839891;stop_gained;AQP/A*P;gCCCAGCca/gCTTAGCca;12:48839903-48839908;416-421;139-141;496-501;5/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_188;TTGGAGGTCATTGATAAGTG;-;chr12;48836579;DDX23_188-chr12:48836579;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_189;CACGGCCACCATGCCCCCAG;-;chr12;48832543;DDX23_189-chr12:48832543;missense_variant;TAT/MAT;aCGGCCAcc/aTGGCTAcc;12:48832555-48832560;1817-1822;606-608;1897-1902;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_190;CCTGTCAATTTTGGGAAGTG;+;chr12;48836120;DDX23_190-chr12:48836120;missense_variant;IDR/INR;aTTGACAgg/aTTAACAgg;12:48836122-48836127;1376-1381;459-461;1456-1461;11/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_191;AGCGGGATAGAGACCGGGAC;-;chr12;48845678;DDX23_191-chr12:48845678;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_192;TGGGGCACCCTGTTTACCAC;-;chr12;48834500;DDX23_192-chr12:48834500;intron_variant;-;-;12:48834512-48834517;-;-;-;-;11/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_193;GCATTGTACTGTTGGAAGAA;+;chr12;48831309;DDX23_193-chr12:48831309;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_194;ACTTGGGCTACAAAAGAGAT;+;chr12;48838074;DDX23_194-chr12:48838074;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_195;GTCTGGCCAGGAGCTATCTT;-;chr12;48832514;DDX23_195-chr12:48832514;synonymous_variant;LA;CTGGCC/TTGGCT;12:48832526-48832531;1846-1851;616-617;1926-1931;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_196;GTGTGGCTACAAGGTAAGGA;-;chr12;48836562;DDX23_196-chr12:48836562;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_197;CTGAACAGAAACCTGGCCGC;-;chr12;48830130;DDX23_197-chr12:48830130;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830142-48830147;-;-;2865-2870;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_198;GGCAGATAGGATGATTGACA;-;chr12;48833411;DDX23_198-chr12:48833411;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_199;GTTGTCCAACCTCAAGGCTG;-;chr12;48831244;DDX23_199-chr12:48831244;missense_variant;LSN/LFN;tTGTCCAac/tTGTTTAac;12:48831256-48831261;2120-2125;707-709;2200-2205;16/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_200;CCTCTCGTTCTGCTTTAGAG;+;chr12;48838050;DDX23_200-chr12:48838050;missense_variant;ERE/EQK;gaACGAGAg/gaACAAAAg;12:48838052-48838057;504-509;168-170;584-589;6/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_201;CACAGGAAGAGTGCTGTGTC;+;chr12;48830451;DDX23_201-chr12:48830451;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830453-48830458;-;-;2554-2559;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_202;TGACATCCAAGATGTGTCTA;-;chr12;48831178;DDX23_202-chr12:48831178;stop_gained;DIQ/DI*;gACATCCaa/gATATTTaa;12:48831190-48831195;2186-2191;729-731;2266-2271;16/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_203;CCTTTCTGCAGATTTGGAAC;+;chr12;48845573;DDX23_203-chr12:48845573;missense_variant;AER/AKR;gCAGAAAga/gCAAAAAga;12:48845575-48845580;203-208;68-70;283-288;2/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_204;CCGGCGCTTCTTGGTGAGGA;+;chr12;48830490;DDX23_204-chr12:48830490;missense_variant;KRR/KHR;aAGCGCCgg/aAGCACCgg;12:48830492-48830497;2435-2440;812-814;2515-2520;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_205;CAGATTGTGATTGCTACCCC;-;chr12;48833503;DDX23_205-chr12:48833503;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_206;TGCCATTAAGGTGCAGGCCT;-;chr12;48837514;DDX23_206-chr12:48837514;synonymous_variant;AIK;gCCATTAag/gCTATTAag;12:48837526-48837531;746-751;249-251;826-831;7/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_207;TGAGTTGGCTCAACAGATTG;-;chr12;48834427;DDX23_207-chr12:48834427;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_208;TGATAAGAAGCCTAAGGTAA;-;chr12;48840009;DDX23_208-chr12:48840009;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_209;TGGGTGGTTGGCTAGTTCGG;+;chr12;48830535;DDX23_209-chr12:48830535;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_210;AATGACCTCCAAGATGTGTG;+;chr12;48836587;DDX23_210-chr12:48836587;missense_variant;EVI/EII;gAGGTCAtt/gAAATCAtt;12:48836589-48836594;1211-1216;404-406;1291-1296;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_211;AGGCAAGCCCCATGAGCGTG;-;chr12;48832462;DDX23_211-chr12:48832462;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_212;GACTACAGCATCACCACCAA;-;chr12;48836660;DDX23_212-chr12:48836660;synonymous_variant;DYS;gaCTACAGc/gaTTATAGc;12:48836672-48836677;1128-1133;376-378;1208-1213;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_213;TGGTTCTGGATGAGGCAGAT;-;chr12;48833424;DDX23_213-chr12:48833424;synonymous_variant;VL;GTTCTG/GTTTTG;12:48833436-48833441;1639-1644;547-548;1719-1724;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_214;AGCGCTGGGATGATCGTCAT;-;chr12;48836737;DDX23_214-chr12:48836737;synonymous_variant;RW;CGCTGG/CGTTGG;12:48836749-48836754;1051-1056;351-352;1131-1136;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_215;GCCAGATGTCCAGAAGATCC;-;chr12;48833381;DDX23_215-chr12:48833381;missense_variant;PDV/LDV;cCAGATGtc/cTAGATGtc;12:48833393-48833398;1682-1687;561-563;1762-1767;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_216;GGCCAGACGCTCCACCGCTG;+;chr12;48832526;DDX23_216-chr12:48832526;missense_variant;RLA/HLA;cGTCTGGcc/cATCTAGcc;12:48832528-48832533;1844-1849;615-617;1924-1929;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_217;TGCAGAAGATCCTCAGGAAC;-;chr12;48837643;DDX23_217-chr12:48837643;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_218;CTTTGCTTTGGGATTGCACT;-;chr12;48830205;DDX23_218-chr12:48830205;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_219;CTTTAGATGGGGAAGACTTC;+;chr12;48845656;DDX23_219-chr12:48845656;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_220;GTTAGATGAGATGACGGACA;-;chr12;48836703;DDX23_220-chr12:48836703;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_221;CCAGAACCACATAGGTACAG;+;chr12;48833435;DDX23_221-chr12:48833435;missense_variant;VVL/VIL;gtGGTTCTg/gtAATTCTg;12:48833437-48833442;1638-1643;546-548;1718-1723;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_222;AGATTGTGATTGCTACCCCT;-;chr12;48833502;DDX23_222-chr12:48833502;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_223;CCTTGGAAGGTGATGCATCA;+;chr12;48845731;DDX23_223-chr12:48845731;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_224;CAGGTACAAAGAACGGCACC;-;chr12;48837021;DDX23_224-chr12:48837021;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:48837033-48837038;?-871;?-291;?-951;9/17;8/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_225;TCCTCACTCTTGGGATATGG;-;chr12;48830365;DDX23_225-chr12:48830365;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830377-48830382;-;-;2630-2635;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_226;GGCCACCATGCCCCCAGCGG;-;chr12;48832540;DDX23_226-chr12:48832540;missense_variant;ATM/AIM;gCCACCAtg/gCTATTAtg;12:48832552-48832557;1820-1825;607-609;1900-1905;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_227;GGTTCTGAAAAACAGGCATC;+;chr12;48830405;DDX23_227-chr12:48830405;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830407-48830412;-;-;2600-2605;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_228;AACTGGCTGCCCCCATAGCC;+;chr12;48830166;DDX23_228-chr12:48830166;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830168-48830173;-;-;2839-2844;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_229;GAGGCGAACCCTGGAAGAAA;-;chr12;48836907;DDX23_229-chr12:48836907;stop_gained;RRT/R*T;aGGCGAAcc/aGGTGAAcc;12:48836919-48836924;980-985;327-329;1060-1065;9/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_230;AGGGAAGCAGCCTTACTTGG;+;chr12;48833261;DDX23_230-chr12:48833261;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_231;CTCTTCCTACTCATTACAGA;-;chr12;48845782;DDX23_231-chr12:48845782;intron_variant;-;-;12:48845794-48845799;-;-;-;-;1/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_232;TCAATCCCAGGTACAAAGAA;-;chr12;48837028;DDX23_232-chr12:48837028;splice_region_variant,intron_variant;-;-;12:48837040-48837045;-;-;-;-;8/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_233;TCAGGCCTGAAGCCACTCAC;+;chr12;48837261;DDX23_233-chr12:48837261;intron_variant;-;-;12:48837263-48837268;-;-;-;-;8/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_234;CCTTCTGTTCCACACGCTCA;+;chr12;48832450;DDX23_234-chr12:48832450;synonymous_variant;EQK;gaACAGAAg/gaACAAAAg;12:48832452-48832457;1920-1925;640-642;2000-2005;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_235;AGGCCTGAAGCCACTCACAG;+;chr12;48837263;DDX23_235-chr12:48837263;intron_variant;-;-;12:48837265-48837270;-;-;-;-;8/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_236;TATCCTTGGCCCCAGCCTTG;+;chr12;48831232;DDX23_236-chr12:48831232;missense_variant;AKD/AKN;gcCAAGGAt/gcCAAAAAt;12:48831234-48831239;2142-2147;714-716;2222-2227;16/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_237;AGGTACAGCGGCTCAGCACC;+;chr12;48833447;DDX23_237-chr12:48833447;missense_variant;RCT/RYT;cgCTGTACc/cgCTATACc;12:48833449-48833454;1626-1631;542-544;1706-1711;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_238;TCAGCTCATGCCAGGCTATG;-;chr12;48830179;DDX23_238-chr12:48830179;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830191-48830196;-;-;2816-2821;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_239;TCTGCCCCCACACATCTTGG;-;chr12;48836595;DDX23_239-chr12:48836595;missense_variant;LPP/LFS;cTGCCCCca/cTGTTTTca;12:48836607-48836612;1193-1198;398-400;1273-1278;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_240;TTTCCAGGATCGGATGGGAT;+;chr12;48836623;DDX23_240-chr12:48836623;stop_gained;SWK/S*K;tCCTGGAaa/tCCTAAAaa;12:48836625-48836630;1175-1180;392-394;1255-1260;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_241;AACGAGAACGAGATAAGGAG;-;chr12;48844014;DDX23_241-chr12:48844014;stop_gained;RE/*E;CGAGAA/TGAGAA;12:48844026-48844031;229-234;77-78;309-314;3/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_242;TCCTGCCATCTGTAATGAGT;+;chr12;48845774;DDX23_242-chr12:48845774;start_lost,splice_region_variant;MAG/IAR;aTGGCAGga/aTAGCAAga;12:48845776-48845781;2-7;1-3;82-87;2/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_243;CAGGGCTTCAGGCTGCGCAT;-;chr12;48834330;DDX23_243-chr12:48834330;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_244;GGAGTGAGTGATCAAGGCTA;-;chr12;48836877;DDX23_244-chr12:48836877;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_245;ATCACTCTTACTTCAGTGCC;+;chr12;48840133;DDX23_245-chr12:48840133;intron_variant;-;-;12:48840135-48840140;-;-;-;-;3/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_246;GACTTGGGCAGGAAGATGTT;-;chr12;48837944;DDX23_246-chr12:48837944;synonymous_variant;DLG;gaCTTGGGc/gaTTTGGGc;12:48837956-48837961;600-605;200-202;680-685;6/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_247;TGCACACTGCACGGTGGAAA;-;chr12;48831288;DDX23_247-chr12:48831288;missense_variant;CTL/CIL;tgCACACTg/tgCATATTg;12:48831300-48831305;2076-2081;692-694;2156-2161;16/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_248;CAAGGTAAGGAGGGATAGAT;-;chr12;48836553;DDX23_248-chr12:48836553;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_249;GAAAAAGCTGCTGGCAATCT;-;chr12;48832167;DDX23_249-chr12:48832167;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_250;AGGTCCTCACTCTTGGGATA;-;chr12;48830368;DDX23_250-chr12:48830368;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830380-48830385;-;-;2627-2632;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_251;ACATGGTGATAAGAAGCCTA;-;chr12;48840015;DDX23_251-chr12:48840015;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_252;CATCCTCACCAAGAAGCGCC;-;chr12;48830492;DDX23_252-chr12:48830492;missense_variant;ILT/IFT;aTCCTCAcc/aTTTTTAcc;12:48830504-48830509;2423-2428;808-810;2503-2508;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_253;GCCCAGACCCTCAGGTCAGG;-;chr12;48830317;DDX23_253-chr12:48830317;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830329-48830334;-;-;2678-2683;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_254;CAGGCTGCGCATGGGTTGTG;-;chr12;48834322;DDX23_254-chr12:48834322;synonymous_variant;RLR;aGGCTGCgc/aGGTTGCgc;12:48834334-48834339;1541-1546;514-516;1621-1626;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_255;GACACACCCCCATCTTCTCC;+;chr12;48832071;DDX23_255-chr12:48832071;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;12:48832073-48832078;2064-?;688-?;2144-?;15/17;15/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_256;TGTAGCCACCAAAATATCCT;+;chr12;48831218;DDX23_256-chr12:48831218;synonymous_variant;VAT;gTGGCTAca/gTAGCTAca;12:48831220-48831225;2156-2161;719-721;2236-2241;16/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_257;TACCTATGTGGTTCTGGATG;-;chr12;48833432;DDX23_257-chr12:48833432;missense_variant;TYV/IYV;aCCTATGtg/aTTTATGtg;12:48833444-48833449;1631-1636;544-546;1711-1716;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_258;TTCTTGGTGAGGATGGTGCC;+;chr12;48830497;DDX23_258-chr12:48830497;synonymous_variant;TK;ACCAAG/ACCAAA;12:48830499-48830504;2428-2433;810-811;2508-2513;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_259;TCCAGGATCTTCTGGACATC;+;chr12;48833377;DDX23_259-chr12:48833377;synonymous_variant;IL;ATCCTG/ATCCTA;12:48833379-48833384;1696-1701;566-567;1776-1781;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_260;TGACCTCACCTGTCAATTTT;+;chr12;48836112;DDX23_260-chr12:48836112;splice_region_variant,intron_variant;-;-;12:48836114-48836119;-;-;-;-;11/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_261;TGCCTCATCCAGAACCACAT;+;chr12;48833427;DDX23_261-chr12:48833427;missense_variant;DEA/DKA;gATGAGGca/gATAAAGca;12:48833429-48833434;1646-1651;549-551;1726-1731;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_262;AGGCTGAAGCTCTAAAGCGA;-;chr12;48838033;DDX23_262-chr12:48838033;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_263;TGGTGATGCTGTAGTCCTCA;+;chr12;48836664;DDX23_263-chr12:48836664;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_264;CAGGCCTGAAGCCACTCACA;+;chr12;48837262;DDX23_264-chr12:48837262;intron_variant;-;-;12:48837264-48837269;-;-;-;-;8/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_265;TCAATGACCTCCAAGATGTG;+;chr12;48836585;DDX23_265-chr12:48836585;missense_variant;VI/II;GTCATT/ATCATT;12:48836587-48836592;1213-1218;405-406;1293-1298;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_266;CTGCTGGCAATCTTGGAGCA;-;chr12;48832160;DDX23_266-chr12:48832160;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_267;GGAAGGGCGGCAGAAGATCC;-;chr12;48837565;DDX23_267-chr12:48837565;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_268;TTCTGCTTTAGAGAGGAACT;+;chr12;48838057;DDX23_268-chr12:48838057;missense_variant;KAE/KAK;aAAGCAGaa/aAAGCAAaa;12:48838059-48838064;497-502;166-168;577-582;6/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_269;CTTACTTCAGTGCCTGGATG;+;chr12;48840139;DDX23_269-chr12:48840139;intron_variant;-;-;12:48840141-48840146;-;-;-;-;3/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_270;GGATGGTGCCTGGCTTATGC;+;chr12;48830507;DDX23_270-chr12:48830507;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_271;TGATGCATCACCTTCCAAGG;-;chr12;48845731;DDX23_271-chr12:48845731;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_272;GCACTGAAGTAAGAGTGATG;-;chr12;48840132;DDX23_272-chr12:48840132;intron_variant;-;-;12:48840144-48840149;-;-;-;-;3/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_273;GGCCTGAAGCCACTCACAGG;+;chr12;48837264;DDX23_273-chr12:48837264;intron_variant;-;-;12:48837266-48837271;-;-;-;-;8/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_274;TCTGCTTTAGAGAGGAACTT;+;chr12;48838058;DDX23_274-chr12:48838058;missense_variant;KA/KT;AAAGCA/AAAACA;12:48838060-48838065;496-501;166-167;576-581;6/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_275;TTTCCTCAAAGCTTATCTCC;-;chr12;48840098;DDX23_275-chr12:48840098;splice_region_variant,intron_variant;-;-;12:48840110-48840115;-;-;-;-;3/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_276;GGCACCAGGTGCAGTTGTTA;-;chr12;48837007;DDX23_276-chr12:48837007;stop_gained;HQ/H*;CACCAG/CATTAG;12:48837019-48837024;880-885;294-295;960-965;9/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_277;AGAAGCTCCTCCAGGGATAA;+;chr12;48839881;DDX23_277-chr12:48839881;missense_variant;EL/KL;GAGCTT/AAGCTT;12:48839883-48839888;436-441;146-147;516-521;5/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_278;AAGTTGGCCAGCATCTTCTC;+;chr12;48833305;DDX23_278-chr12:48833305;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_279;GTGAGTGATCAAGGCTAGGG;-;chr12;48836874;DDX23_279-chr12:48836874;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_280;GTGGTGATCCAGACCAGCAG;+;chr12;48836139;DDX23_280-chr12:48836139;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_281;TCGGGAACGCAGGGAGAGGA;-;chr12;48837616;DDX23_281-chr12:48837616;missense_variant;RER/REC;cGGGAACgc/cGGGAATgc;12:48837628-48837633;644-649;215-217;724-729;7/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_282;GAGAAGAGTCTTTCCAGGAT;+;chr12;48836613;DDX23_282-chr12:48836613;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_283;TCCTCAGCCTCATCCGTGTC;+;chr12;48833329;DDX23_283-chr12:48833329;missense_variant;AE/AK;GCTGAG/GCTAAA;12:48833331-48833336;1744-1749;582-583;1824-1829;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_284;AGCAAATTACCACAGCTTCT;-;chr12;48830243;DDX23_284-chr12:48830243;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_285;AGGAGTGAGTGATCAAGGCT;-;chr12;48836878;DDX23_285-chr12:48836878;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_286;GCCAAATCCCTGGAGAAGAT;-;chr12;48832082;DDX23_286-chr12:48832082;missense_variant;AKS/AKF;gcCAAATCc/gcTAAATTc;12:48832094-48832099;2043-2048;681-683;2123-2128;15/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_287;TGGCATCTCCAGAGAAGACC;-;chr12;48834349;DDX23_287-chr12:48834349;synonymous_variant;GIS;gGCATCTcc/gGCATTTcc;12:48834361-48834366;1514-1519;505-507;1594-1599;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_288;GCTCCTCCAGGGATAATGGC;+;chr12;48839885;DDX23_288-chr12:48839885;missense_variant;LEE/LKK;ctGGAGGAg/ctAAAAAAg;12:48839887-48839892;432-437;144-146;512-517;5/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_289;ACGAGCAGGCAAGAGTGGGG;-;chr12;48830645;DDX23_289-chr12:48830645;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_290;CTCCTCCAGGGATAATGGCT;+;chr12;48839886;DDX23_290-chr12:48839886;missense_variant;LEE/LKK;cTGGAGGag/cTAAAAAag;12:48839888-48839893;431-436;144-146;511-516;5/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_291;CTTGGCCCCAGCCTTGAGGT;+;chr12;48831236;DDX23_291-chr12:48831236;missense_variant;GAK/EAK;gGGGCCAag/gAAGCCAag;12:48831238-48831243;2138-2143;713-715;2218-2223;16/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_292;TCCTCATCCCTCTGCTGGTC;-;chr12;48836150;DDX23_292-chr12:48836150;missense_variant;LI/FI;CTCATC/TTTATT;12:48836162-48836167;1336-1341;446-447;1416-1421;11/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_293;AGATGACGGACAGGGACTGG;-;chr12;48836695;DDX23_293-chr12:48836695;missense_variant;MT/MM;ATGACG/ATGATG;12:48836707-48836712;1093-1098;365-366;1173-1178;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_294;ACCTTTCTGCAGATTTGGAA;+;chr12;48845572;DDX23_294-chr12:48845572;missense_variant;AER/AKK;gcAGAAAGa/gcAAAAAAa;12:48845574-48845579;204-209;68-70;284-289;2/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_295;CAGCGGTGGAGCGTCTGGCC;-;chr12;48832526;DDX23_295-chr12:48832526;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_296;GAGGAAGAGACCATCAAGTT;-;chr12;48834408;DDX23_296-chr12:48834408;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_297;CGGGGGGACAGGAAGACACT;+;chr12;48830552;DDX23_297-chr12:48830552;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_298;ATGCTGGCCAACTTTGAGTC;-;chr12;48833299;DDX23_298-chr12:48833299;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_299;GGTGGATGTAATCTGGGGAA;+;chr12;48830681;DDX23_299-chr12:48830681;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_300;GAGTCAGAAAAGAGGTATGA;-;chr12;48832416;DDX23_300-chr12:48832416;missense_variant;ESE/ELE;gaGTCAGAa/gaGTTAGAa;12:48832428-48832433;1944-1949;648-650;2024-2029;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_301;AGTTGGCCAGCATCTTCTCA;+;chr12;48833306;DDX23_301-chr12:48833306;synonymous_variant;LAN;ctGGCCAAc/ctAGCCAAc;12:48833308-48833313;1767-1772;589-591;1847-1852;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_302;ACGCTCATGGGGCTTGCCTG;+;chr12;48832463;DDX23_302-chr12:48832463;missense_variant;HER/HKR;cATGAGCgt/cATAAGCgt;12:48832465-48832470;1907-1912;636-638;1987-1992;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_303;TGACCTGAGGGTCTGGGCTA;+;chr12;48830319;DDX23_303-chr12:48830319;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830321-48830326;-;-;2686-2691;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_304;GCCCATCCTTGTCTCGATCT;+;chr12;48843971;DDX23_304-chr12:48843971;missense_variant;KDG/KNK;aaGGATGGg/aaAAATAAg;12:48843973-48843978;282-287;94-96;362-367;3/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_305;AAACAGGCATCAGGCAGCTT;+;chr12;48830414;DDX23_305-chr12:48830414;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830416-48830421;-;-;2591-2596;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_306;CAGGTACATGAAGGAATGAG;-;chr12;48843923;DDX23_306-chr12:48843923;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:48843935-48843940;320-?;107-?;400-?;3/17;3/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_307;AAAAGACTTTAAATCTCGGA;-;chr12;48840069;DDX23_307-chr12:48840069;synonymous_variant;KDF;aAAGACTtt/aAAGATTtt;12:48840081-48840086;341-346;114-116;421-426;4/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_308;AGTGTGGCTACAAGGTAAGG;-;chr12;48836563;DDX23_308-chr12:48836563;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_309;GCTCTCGCTTCTGCTGCTTG;+;chr12;48836958;DDX23_309-chr12:48836958;missense_variant;KRE/KQK;aaGCGAGAg/aaGCAAAAg;12:48836960-48836965;939-944;313-315;1019-1024;9/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_310;CATCACCTTCCTCACAAAAG;-;chr12;48830621;DDX23_310-chr12:48830621;missense_variant;ITF/IIF;aTCACCTtc/aTTATTTtc;12:48830633-48830638;2294-2299;765-767;2374-2379;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_311;AACGGGAACGAGAGCGAGAA;+;chr12;48845590;DDX23_311-chr12:48845590;missense_variant;RSR/RSH;cgTTCCCGt/cgTTCCCAt;12:48845592-48845597;186-191;62-64;266-271;2/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_312;GCCAGCAGCTTTTTCCTGGA;+;chr12;48832172;DDX23_312-chr12:48832172;synonymous_variant;LL;CTGCTG/CTGCTA;12:48832174-48832179;1963-1968;655-656;2043-2048;15/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_313;TCAGGCCCAGCCATTATCCC;-;chr12;48839894;DDX23_313-chr12:48839894;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:48839906-48839911;?-418;?-140;?-498;5/17;4/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_314;GCTACAGATGTGGCTGGTCG;-;chr12;48831204;DDX23_314-chr12:48831204;missense_variant;ATD/AID;gcTACAGAt/gcTATAGAt;12:48831216-48831221;2160-2165;720-722;2240-2245;16/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_315;CCCAGGGAAGCAGCCTTACT;+;chr12;48833258;DDX23_315-chr12:48833258;intron_variant;-;-;12:48833260-48833265;-;-;-;-;13/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_316;GGCTGGGGCCAAGGATATTT;-;chr12;48831229;DDX23_316-chr12:48831229;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_317;TGGTGATCCAGACCAGCAGA;+;chr12;48836140;DDX23_317-chr12:48836140;stop_gained;WIT/*IT;tgGATCACc/tgAATCACc;12:48836142-48836147;1356-1361;452-454;1436-1441;11/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_318;AATATTGAAGGTAAGTTCCA;-;chr12;48831132;DDX23_318-chr12:48831132;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_319;TGGGGCCAAGGATATTTTGG;-;chr12;48831226;DDX23_319-chr12:48831226;synonymous_variant;GAK;gGGGCCAag/gGGGCTAag;12:48831238-48831243;2138-2143;713-715;2218-2223;16/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_320;GTGCAATCCCAAAGCAAAGA;+;chr12;48830206;DDX23_320-chr12:48830206;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830208-48830213;-;-;2799-2804;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_321;CTTCTGTTCCACACGCTCAT;+;chr12;48832451;DDX23_321-chr12:48832451;synonymous_variant;EQK;gAACAGAag/gAACAAAag;12:48832453-48832458;1919-1924;640-642;1999-2004;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_322;AGGTCAGGAGGCCTGCGTGT;-;chr12;48830305;DDX23_322-chr12:48830305;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830317-48830322;-;-;2690-2695;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_323;AGGAAGGGCGGCAGAAGATC;-;chr12;48837566;DDX23_323-chr12:48837566;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_324;CTTCCCAAAATTGACAGGTG;-;chr12;48836118;DDX23_324-chr12:48836118;missense_variant;LPK/LFK;ctTCCCAAa/ctTTTTAAa;12:48836130-48836135;1368-1373;456-458;1448-1453;11/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_325;AGAGTCCTCTTTTGTGAGGA;+;chr12;48830613;DDX23_325-chr12:48830613;missense_variant;EDS/ENS;gAGGACTct/gAAAACTct;12:48830615-48830620;2312-2317;771-773;2392-2397;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_326;CTGACCTCACCTGTCAATTT;+;chr12;48836111;DDX23_326-chr12:48836111;splice_region_variant,intron_variant;-;-;12:48836113-48836118;-;-;-;-;11/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_327;TGACACAGCACTCTTCCTGT;-;chr12;48830452;DDX23_327-chr12:48830452;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830464-48830469;2463-?;821-?;2543-2548;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_328;ACTGCACGGTGGAAAAGGCC;-;chr12;48831283;DDX23_328-chr12:48831283;missense_variant;LHG/LYG;cTGCACGgt/cTGTATGgt;12:48831295-48831300;2081-2086;694-696;2161-2166;16/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_329;TGGAGATGCCCTCAGCCCAC;+;chr12;48830434;DDX23_329-chr12:48830434;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_330;ATGAGATGACGGACAGGGAC;-;chr12;48836698;DDX23_330-chr12:48836698;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_331;ATCATTGGTGTGGCTGAGAC;-;chr12;48836193;DDX23_331-chr12:48836193;synonymous_variant;IIG;atCATTGGt/atTATTGGt;12:48836205-48836210;1293-1298;431-433;1373-1378;11/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_332;GAACTTACCTTCAATATTTT;+;chr12;48831134;DDX23_332-chr12:48831134;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;12:48831136-48831141;-;-;-;-;16/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_333;TGACAAAAATAATGATGGGT;+;chr12;48832128;DDX23_333-chr12:48832128;missense_variant;IFV/IFI;atTTTTGTc/atTTTTATc;12:48832130-48832135;2007-2012;669-671;2087-2092;15/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_334;GCACTCTTCCTGTGGGCTGA;-;chr12;48830445;DDX23_334-chr12:48830445;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830457-48830462;-;-;2550-2555;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_335;TTGGTGGCTACAGATGTGGC;-;chr12;48831210;DDX23_335-chr12:48831210;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_336;GATATGGCCAAAAATATTGA;-;chr12;48831144;DDX23_336-chr12:48831144;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_337;ACTCCCTAGCCCAGACCCTC;-;chr12;48830325;DDX23_337-chr12:48830325;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830337-48830342;-;-;2670-2675;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_338;TGATCGCTTCCTTTCCTCCT;+;chr12;48845714;DDX23_338-chr12:48845714;missense_variant;KRS/KQS;aAGCGATca/aAGCAATca;12:48845716-48845721;62-67;21-23;142-147;2/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_339;GGGGATCTTGCCACCTTTGG;+;chr12;48836644;DDX23_339-chr12:48836644;synonymous_variant;KIP;aAGATCCcc/aAAATCCcc;12:48836646-48836651;1154-1159;385-387;1234-1239;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_340;CCTGGCTTATGCTGGGCATC;+;chr12;48830515;DDX23_340-chr12:48830515;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_341;TACTCCTCACACCCTGCTCC;-;chr12;48836797;DDX23_341-chr12:48836797;intron_variant;-;-;12:48836809-48836814;-;-;-;-;9/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_342;AGTGCTGTGTCAGGCAAAGA;+;chr12;48830460;DDX23_342-chr12:48830460;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830462-48830467;-;-;2545-2550;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_343;CTGGTTGACAAAAATAATGA;+;chr12;48832123;DDX23_343-chr12:48832123;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_344;CCATGCGCAGCCTGAAGCCC;+;chr12;48834328;DDX23_344-chr12:48834328;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_345;ATGTGAGGGTTCTGAAAAAC;+;chr12;48830398;DDX23_345-chr12:48830398;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_346;AAATATTGAAGGTAAGTTCC;-;chr12;48831133;DDX23_346-chr12:48831133;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_347;AGGAGAGCTGGCTGACAAAA;-;chr12;48845758;DDX23_347-chr12:48845758;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_348;TTCCAGGATCGGATGGGATT;+;chr12;48836624;DDX23_348-chr12:48836624;stop_gained;SW/S*;TCCTGG/TCCTAA;12:48836626-48836631;1174-1179;392-393;1254-1259;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_349;CTCCACCGCTGGGGGCATGG;+;chr12;48832535;DDX23_349-chr12:48832535;missense_variant;AVE/AIK;gCGGTGGag/gCAATAAag;12:48832537-48832542;1835-1840;612-614;1915-1920;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_350;CTCTTGGGATATGGGGGCTT;-;chr12;48830359;DDX23_350-chr12:48830359;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830371-48830376;-;-;2636-2641;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_351;GCCCCCAGCGGTGGAGCGTC;-;chr12;48832531;DDX23_351-chr12:48832531;missense_variant;PPA/LLA;cCCCCAGcg/cTTTTAGcg;12:48832543-48832548;1829-1834;610-612;1909-1914;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_352;AGGTACATGAAGGAATGAGA;-;chr12;48843922;DDX23_352-chr12:48843922;splice_region_variant,intron_variant;-;-;12:48843934-48843939;-;-;-;-;3/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_353;ACGCAGGCCTCCTGACCTGA;+;chr12;48830307;DDX23_353-chr12:48830307;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_354;CAAAGAACGAGAACGAGATA;-;chr12;48844019;DDX23_354-chr12:48844019;stop_gained;KER/KE*;aAAGAACga/aAAGAATga;12:48844031-48844036;224-229;75-77;304-309;3/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_355;ACGCAGGGAGAGGATGGAAC;-;chr12;48837610;DDX23_355-chr12:48837610;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_356;GGATGGGCACAGACGGGACA;-;chr12;48843959;DDX23_356-chr12:48843959;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_357;TCCTTCCAGGAAAAAGCTGC;-;chr12;48832176;DDX23_357-chr12:48832176;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;12:48832188-48832193;-;-;-;-;14/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_358;CATAGCCTGGCATGAGCTGA;+;chr12;48830179;DDX23_358-chr12:48830179;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830181-48830186;-;-;2826-2831;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_359;AACAGTTCCAAGACTTGGGC;-;chr12;48837955;DDX23_359-chr12:48837955;stop_gained;QF/*F;CAGTTC/TAGTTT;12:48837967-48837972;589-594;197-198;669-674;6/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_360;GTAAGGCTGCTTCCCTGGGC;-;chr12;48833257;DDX23_360-chr12:48833257;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_361;GCCAGGTTTCTGTTCAGTCT;+;chr12;48830133;DDX23_361-chr12:48830133;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830135-48830140;-;-;2872-2877;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_362;CACCAATGACAGCCACAGTG;+;chr12;48834367;DDX23_362-chr12:48834367;missense_variant;VIG/VIN;gtCATTGGt/gtCATTAAt;12:48834369-48834374;1506-1511;502-504;1586-1591;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_363;CATCACCTTCCAAGGAGGAA;-;chr12;48845726;DDX23_363-chr12:48845726;missense_variant;SP/LF;TCACCT/TTATTT;12:48845738-48845743;40-45;14-15;120-125;2/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_364;GCAGAAGATCCGGGAAGAGA;-;chr12;48837556;DDX23_364-chr12:48837556;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_365;CTGGGCCATCAGCTCATGCC;-;chr12;48830187;DDX23_365-chr12:48830187;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830199-48830204;-;-;2808-2813;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_366;CCCACTCAAAAACAAATTTC;+;chr12;48837318;DDX23_366-chr12:48837318;stop_gained;FEW/FK*;ttTGAGTGg/ttTAAATAg;12:48837320-48837325;822-827;274-276;902-907;8/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_367;CTCTTTCTTGGGGTCACTGC;-;chr12;48836269;DDX23_367-chr12:48836269;intron_variant;-;-;12:48836281-48836286;-;-;-;-;10/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_368;GCCTCCTGACCTGAGGGTCT;+;chr12;48830313;DDX23_368-chr12:48830313;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830315-48830320;-;-;2692-2697;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_369;GTGTGGGGCTGCAAAAGGAG;-;chr12;48830289;DDX23_369-chr12:48830289;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_370;AGTTCTGCCCTTCTTTGCTT;-;chr12;48830217;DDX23_370-chr12:48830217;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830229-48830234;-;-;2778-2783;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_371;GAGCCAGGATGATGGCATAA;+;chr12;48834454;DDX23_371-chr12:48834454;synonymous_variant;ILA;atCCTGGCt/atCCTAGCt;12:48834456-48834461;1419-1424;473-475;1499-1504;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_372;GGAGCCAGGATGATGGCATA;+;chr12;48834453;DDX23_372-chr12:48834453;missense_variant;LA/LT;CTGGCT/CTAACT;12:48834455-48834460;1420-1425;474-475;1500-1505;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_373;GTACATGAAGGAATGAGAGG;-;chr12;48843920;DDX23_373-chr12:48843920;splice_region_variant,intron_variant;-;-;12:48843932-48843937;-;-;-;-;3/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_374;GACCTGGAAAGAGGGATGTG;+;chr12;48830383;DDX23_374-chr12:48830383;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830385-48830390;-;-;2622-2627;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_375;TGGTTGACAAAAATAATGAT;+;chr12;48832124;DDX23_375-chr12:48832124;missense_variant;VN/IN;GTCAAC/ATCAAC;12:48832126-48832131;2011-2016;671-672;2091-2096;15/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_376;ACATCTTCCTGCCCAAGTCT;+;chr12;48837945;DDX23_376-chr12:48837945;synonymous_variant;RKM;agGAAGATg/agAAAAATg;12:48837947-48837952;609-614;203-205;689-694;6/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_377;ACTTTACCTTTCTGCAGATT;+;chr12;48845567;DDX23_377-chr12:48845567;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:48845569-48845574;209-?;70-?;289-?;2/17;2/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_378;TTGACAAAAATAATGATGGG;+;chr12;48832127;DDX23_378-chr12:48832127;missense_variant;FV/FI;TTTGTC/TTTATC;12:48832129-48832134;2008-2013;670-671;2088-2093;15/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_379;TCATGTCAGAGTCAGAAAAG;-;chr12;48832424;DDX23_379-chr12:48832424;missense_variant;MS/ML;ATGTCA/ATGTTA;12:48832436-48832441;1936-1941;646-647;2016-2021;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_380;TATTTTGGTGGCTACAGATG;-;chr12;48831214;DDX23_380-chr12:48831214;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_381;ATGCTGGGCATCTGGGTGGT;+;chr12;48830523;DDX23_381-chr12:48830523;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_382;GGAGATAAGCTTTGAGGAAA;+;chr12;48840098;DDX23_382-chr12:48840098;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_383;GGCCTCCTGACCTGAGGGTC;+;chr12;48830312;DDX23_383-chr12:48830312;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830314-48830319;-;-;2693-2698;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_384;GGCATCTCCAGAGAAGACCA;-;chr12;48834348;DDX23_384-chr12:48834348;missense_variant;GIS/GIF;ggCATCTCc/ggCATTTTc;12:48834360-48834365;1515-1520;505-507;1595-1600;12/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_385;TGCTGACAGGCATGTGCTCC;+;chr12;48833360;DDX23_385-chr12:48833360;missense_variant;PVS/PIS;ccTGTCAGc/ccTATCAGc;12:48833362-48833367;1713-1718;571-573;1793-1798;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_386;GGCCAAATCCCTGGAGAAGA;-;chr12;48832083;DDX23_386-chr12:48832083;synonymous_variant;AKS;gCCAAATcc/gCTAAATcc;12:48832095-48832100;2042-2047;681-683;2122-2127;15/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_387;AGAAGGAAGCCAAGCAGCGC;-;chr12;48836752;DDX23_387-chr12:48836752;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_388;AGGAAGAGACCATCAAGTTT;-;chr12;48834407;DDX23_388-chr12:48834407;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_389;CCCCATCTTCTCCAGGGATT;+;chr12;48832078;DDX23_389-chr12:48832078;missense_variant;KMG/KIR;aAGATGGgg/aAAATAAgg;12:48832080-48832085;2057-2062;686-688;2137-2142;15/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_390;ATTACAGATGGCAGGAGAGC;-;chr12;48845770;DDX23_390-chr12:48845770;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;12:48845782-48845787;?-1;?-1;?-81;2/17;1/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_391;CGCTTCCTTTCCTCCTTGGA;+;chr12;48845718;DDX23_391-chr12:48845718;missense_variant;RK/KK;AGGAAG/AAAAAG;12:48845720-48845725;58-63;20-21;138-143;2/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_392;ATGGAGACCTAATGGAGAAG;-;chr12;48836926;DDX23_392-chr12:48836926;synonymous_variant;GD;GGAGAC/GGAGAT;12:48836938-48836943;961-966;321-322;1041-1046;9/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_393;TCTTTCCAGGTCCTCACTCT;-;chr12;48830375;DDX23_393-chr12:48830375;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830387-48830392;-;-;2620-2625;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_394;AGACTCTAAGAAGGATGAAG;-;chr12;48840042;DDX23_394-chr12:48840042;missense_variant;DSK/DFK;gACTCTAag/gATTTTAag;12:48840054-48840059;368-373;123-125;448-453;4/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_395;CTTTCCAGGTCCTCACTCTT;-;chr12;48830374;DDX23_395-chr12:48830374;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830386-48830391;-;-;2621-2626;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_396;AAGATGGGGGTGTGTCTGGC;-;chr12;48832067;DDX23_396-chr12:48832067;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_397;AGGAAGACACTGGGCTTTCC;+;chr12;48830561;DDX23_397-chr12:48830561;synonymous_variant;VSS;gtGTCTTCc/gtATCTTCc;12:48830563-48830568;2364-2369;788-790;2444-2449;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_398;CAAATCCCTGGAGAAGATGG;-;chr12;48832080;DDX23_398-chr12:48832080;missense_variant;KSL/KFL;aAATCCCtg/aAATTTTtg;12:48832092-48832097;2045-2050;682-684;2125-2130;15/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_399;TCGGGGGGACAGGAAGACAC;+;chr12;48830551;DDX23_399-chr12:48830551;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_400;GCATGTGCTCCAGGATCTTC;+;chr12;48833369;DDX23_400-chr12:48833369;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_401;TTTTCCTCTATCTCAATCCC;-;chr12;48837040;DDX23_401-chr12:48837040;intron_variant;-;-;12:48837052-48837057;-;-;-;-;8/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_402;TGCTCTTATCCTTCTCTTCC;+;chr12;48837544;DDX23_402-chr12:48837544;synonymous_variant;DKS;gaTAAGAGc/gaTAAAAGc;12:48837546-48837551;726-731;242-244;806-811;7/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_403;CTCTTTTGTGAGGAAGGTGA;+;chr12;48830619;DDX23_403-chr12:48830619;missense_variant;TKE/TKK;aCAAAAGag/aCAAAAAag;12:48830621-48830626;2306-2311;769-771;2386-2391;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_404;AGACTTGGGCAGGAAGATGT;-;chr12;48837945;DDX23_404-chr12:48837945;synonymous_variant;DLG;gACTTGGgc/gATTTGGgc;12:48837957-48837962;599-604;200-202;679-684;6/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_405;TATTTTTGTCAACCAGAAGA;-;chr12;48832119;DDX23_405-chr12:48832119;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_406;AGGCTATGGGGGCAGCCAGT;-;chr12;48830167;DDX23_406-chr12:48830167;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_407;ACCCTCACATCCCTCTTTCC;-;chr12;48830388;DDX23_407-chr12:48830388;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830400-48830405;-;-;2607-2612;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_408;GGGACGAGCAGGCAAGAGTG;-;chr12;48830648;DDX23_408-chr12:48830648;stop_gained;GRA/G*A;gGACGAGca/gGATGAGca;12:48830660-48830665;2267-2272;756-758;2347-2352;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_409;AAAGCGACGGCAGCAGGAGG;-;chr12;48838020;DDX23_409-chr12:48838020;stop_gained;KRR/K*W;aAGCGACgg/aAGTGATgg;12:48838032-48838037;524-529;175-177;604-609;6/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_410;AGCACTCTTCCTGTGGGCTG;-;chr12;48830446;DDX23_410-chr12:48830446;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830458-48830463;-;-;2549-2554;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_411;GAAGGACAGAGACTCTAAGA;-;chr12;48840051;DDX23_411-chr12:48840051;synonymous_variant;KDR;aAGGACAga/aAGGATAga;12:48840063-48840068;359-364;120-122;439-444;4/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_412;TGCAATCCCAAAGCAAAGAA;+;chr12;48830207;DDX23_412-chr12:48830207;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830209-48830214;-;-;2798-2803;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_413;GCCTAAGGTAAAGGAGAGGA;-;chr12;48840000;DDX23_413-chr12:48840000;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:48840012-48840017;410-?;137-?;490-?;4/17;4/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_414;ACACACCCCCATCTTCTCCA;+;chr12;48832072;DDX23_414-chr12:48832072;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;12:48832074-48832079;2063-?;688-?;2143-?;15/17;15/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_415;GATGGTGCCTGGCTTATGCT;+;chr12;48830508;DDX23_415-chr12:48830508;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_416;GGTACATGAAGGAATGAGAG;-;chr12;48843921;DDX23_416-chr12:48843921;splice_region_variant,intron_variant;-;-;12:48843933-48843938;-;-;-;-;3/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_417;CCAGGTTTCTGTTCAGTCTG;+;chr12;48830134;DDX23_417-chr12:48830134;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_418;TTCTCTGCCCCCACACATCT;-;chr12;48836598;DDX23_418-chr12:48836598;missense_variant;SLP/FLP;tCTCTGCcc/tTTTTGCcc;12:48836610-48836615;1190-1195;397-399;1270-1275;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_419;AGACAAGGATGGGCACAGAC;-;chr12;48843965;DDX23_419-chr12:48843965;synonymous_variant;DKD;gACAAGGat/gATAAGGat;12:48843977-48843982;278-283;93-95;358-363;3/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_420;AGCTTTTTCCTGGAAGGAAG;+;chr12;48832178;DDX23_420-chr12:48832178;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_421;AGGCAAAGATGGTCTCTTCC;+;chr12;48830471;DDX23_421-chr12:48830471;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_422;CCTGAAGCCCTGGTCTTCTC;+;chr12;48834338;DDX23_422-chr12:48834338;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_423;TCTGGCCAAGAAAAAGGCTG;-;chr12;48839864;DDX23_423-chr12:48839864;synonymous_variant;LAK;cTGGCCAag/cTGGCTAag;12:48839876-48839881;443-448;148-150;523-528;5/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_424;AGGAAACAGTTCCAAGACTT;-;chr12;48837959;DDX23_424-chr12:48837959;stop_gained;RKQ/RK*;agGAAACAg/agGAAATAg;12:48837971-48837976;585-590;195-197;665-670;6/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_425;GACCAATGGAAATGAGGATG;-;chr12;48837586;DDX23_425-chr12:48837586;missense_variant;TNG/ING;aCCAATGga/aTTAATGga;12:48837598-48837603;674-679;225-227;754-759;7/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_426;GGGCAGAGAAGAGTCTTTCC;+;chr12;48836608;DDX23_426-chr12:48836608;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_427;AGAGGATGCTTGAAGAAGAG;-;chr12;48837988;DDX23_427-chr12:48837988;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_428;AGAACTGGGCCAAGAAGCTG;+;chr12;48830231;DDX23_428-chr12:48830231;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830233-48830238;-;-;2774-2779;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_429;GGTCAGGAGGCCTGCGTGTG;-;chr12;48830304;DDX23_429-chr12:48830304;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830316-48830321;-;-;2691-2696;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_430;AAGGAAACAGTTCCAAGACT;-;chr12;48837960;DDX23_430-chr12:48837960;stop_gained;RKQ/RK*;aGGAAACag/aGGAAATag;12:48837972-48837977;584-589;195-197;664-669;6/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_431;ACCTGGAAAGAGGGATGTGA;+;chr12;48830384;DDX23_431-chr12:48830384;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830386-48830391;-;-;2621-2626;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_432;CAACCTCAAGGCTGGGGCCA;-;chr12;48831238;DDX23_432-chr12:48831238;missense_variant;NLK/NFK;aACCTCAag/aATTTTAag;12:48831250-48831255;2126-2131;709-711;2206-2211;16/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_433;CAGCTCATGCCAGGCTATGG;-;chr12;48830178;DDX23_433-chr12:48830178;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830190-48830195;-;-;2817-2822;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_434;ACGGGTGGGAGCCAGGATGA;+;chr12;48834446;DDX23_434-chr12:48834446;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_435;GCCAGACACGGATGAGGCTG;-;chr12;48833333;DDX23_435-chr12:48833333;missense_variant;PDT/LDT;cCAGACAcg/cTAGATAcg;12:48833345-48833350;1730-1735;577-579;1810-1815;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_436;AACCCTGGAAGAAAAGGAGC;-;chr12;48836901;DDX23_436-chr12:48836901;missense_variant;TLE/ILE;aCCCTGGaa/aTTTTGGaa;12:48836913-48836918;986-991;329-331;1066-1071;9/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_437;CAGAGAGCGGGATAGAGACC;-;chr12;48845683;DDX23_437-chr12:48845683;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_438;GAAGGAAGCCAAGCAGCGCT;-;chr12;48836751;DDX23_438-chr12:48836751;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_439;AGAGTCAGAAAAGAGGTATG;-;chr12;48832417;DDX23_439-chr12:48832417;missense_variant;ESE/ELE;gAGTCAGaa/gAGTTAGaa;12:48832429-48832434;1943-1948;648-650;2023-2028;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_440;AGATGGGGGTGTGTCTGGCA;-;chr12;48832066;DDX23_440-chr12:48832066;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_441;TTTGTGTTCTGTCCCTGGGT;-;chr12;48837396;DDX23_441-chr12:48837396;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_442;GGAGAAGATGGGGGTGTGTC;-;chr12;48832071;DDX23_442-chr12:48832071;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_443;TGTACCTGGGATTGAGATAG;+;chr12;48837033;DDX23_443-chr12:48837033;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:48837035-48837040;?-869;?-290;?-949;9/17;8/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_444;CAGGTCAGGAGGCCTGCGTG;-;chr12;48830306;DDX23_444-chr12:48830306;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830318-48830323;-;-;2689-2694;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_445;GAAAAAGTTAGATGAGATGA;-;chr12;48836709;DDX23_445-chr12:48836709;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_446;GGAGCTTCTGGCCAAGAAAA;-;chr12;48839870;DDX23_446-chr12:48839870;missense_variant;ELL/EFL;gAGCTTCtg/gAGTTTTtg;12:48839882-48839887;437-442;146-148;517-522;5/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_447;TCTTGGCCAGAAGCTCCTCC;+;chr12;48839873;DDX23_447-chr12:48839873;synonymous_variant;LAK;ctGGCCAAg/ctAGCCAAg;12:48839875-48839880;444-449;148-150;524-529;5/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_448;ACTCCTCACACCCTGCTCCA;-;chr12;48836796;DDX23_448-chr12:48836796;intron_variant;-;-;12:48836808-48836813;-;-;-;-;9/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_449;TCCAGACCAGCAGAGGGATG;+;chr12;48836146;DDX23_449-chr12:48836146;stop_gained;LVW/LI*;ctGGTCTGg/ctAATCTAg;12:48836148-48836153;1350-1355;450-452;1430-1435;11/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_450;ATTTTTGTCAACCAGAAGAA;-;chr12;48832118;DDX23_450-chr12:48832118;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_451;TTGCCCTGGAGCAGGGTGTG;+;chr12;48836790;DDX23_451-chr12:48836790;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:48836792-48836797;?-1013;?-338;?-1093;10/17;9/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_452;CTGGCTTATGCTGGGCATCT;+;chr12;48830516;DDX23_452-chr12:48830516;synonymous_variant;HKP;caTAAGCCa/caTAAACCa;12:48830518-48830523;2409-2414;803-805;2489-2494;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_453;CTGCAGAAGATCCTCAGGAA;-;chr12;48837644;DDX23_453-chr12:48837644;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_454;AGCCTTCCTCATCCCTCTGC;-;chr12;48836155;DDX23_454-chr12:48836155;missense_variant;AFL/AFF;gCCTTCCtc/gCTTTTTtc;12:48836167-48836172;1331-1336;444-446;1411-1416;11/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_455;TTCCTCATCCTCATTTCCAT;+;chr12;48837581;DDX23_455-chr12:48837581;missense_variant;DEE/DKK;gATGAGGaa/gATAAAAaa;12:48837583-48837588;689-694;230-232;769-774;7/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_456;TCTGGCTTCTGGTTGCTGAC;+;chr12;48833347;DDX23_456-chr12:48833347;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_457;TCTTTTCTGACTCTGACATG;+;chr12;48832423;DDX23_457-chr12:48832423;missense_variant;SEK/SKK;tcAGAAAAg/tcAAAAAAg;12:48832425-48832430;1947-1952;649-651;2027-2032;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_458;CTGACCTGAGGGTCTGGGCT;+;chr12;48830318;DDX23_458-chr12:48830318;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830320-48830325;-;-;2687-2692;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_459;TGAGGACCCTGAGAAGATGC;-;chr12;48833315;DDX23_459-chr12:48833315;missense_variant;EDP/EDS;gAGGACCct/gAGGATTct;12:48833327-48833332;1748-1753;583-585;1828-1833;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_460;TAGGAGGATATGAGCCTGGG;+;chr12;48835150;DDX23_460-chr12:48835150;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_461;GTTCTGCCCTTCTTTGCTTT;-;chr12;48830216;DDX23_461-chr12:48830216;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830228-48830233;-;-;2779-2784;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_462;GCAGGAGGAGTGAGTGATCA;-;chr12;48836883;DDX23_462-chr12:48836883;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_463;AGCTTTGAGGAAAAGGAACA;+;chr12;48840105;DDX23_463-chr12:48840105;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_464;CAGCAGAGTCCTCTTTTGTG;+;chr12;48830609;DDX23_464-chr12:48830609;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_465;AGGAGGAAAGGAAGCGATCA;-;chr12;48845714;DDX23_465-chr12:48845714;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_466;GTATGAGGGCAGCTGAGCCA;-;chr12;48832402;DDX23_466-chr12:48832402;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_467;GAGGAAAAGACTTTAAATCT;-;chr12;48840073;DDX23_467-chr12:48840073;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_468;CACGCAGGCCTCCTGACCTG;+;chr12;48830306;DDX23_468-chr12:48830306;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830308-48830313;-;-;2699-2704;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_469;GAGGTAGGAGGATATGAGCC;+;chr12;48835146;DDX23_469-chr12:48835146;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_470;TAAAGTTCTGTTTTATCTTC;-;chr12;48839912;DDX23_470-chr12:48839912;intron_variant;-;-;12:48839924-48839929;-;-;-;-;4/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_471;CAGCAACCAGAAGCCAGACA;-;chr12;48833345;DDX23_471-chr12:48833345;stop_gained;SNQ/SN*;aGCAACCag/aGCAATTag;12:48833357-48833362;1718-1723;573-575;1798-1803;13/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_472;AACGCAGGGAGAGGATGGAA;-;chr12;48837611;DDX23_472-chr12:48837611;missense_variant;RR/CR;CGCAGG/TGTAGG;12:48837623-48837628;649-654;217-218;729-734;7/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_473;AAGCAAAGAAGGGCAGAACT;+;chr12;48830217;DDX23_473-chr12:48830217;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_474;GAGACAAGGATGGGCACAGA;-;chr12;48843966;DDX23_474-chr12:48843966;synonymous_variant;DK;GACAAG/GATAAG;12:48843978-48843983;277-282;93-94;357-362;3/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_475;GGTGTGGCTGAGACTGGCAG;-;chr12;48836187;DDX23_475-chr12:48836187;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_476;TTCTTCCTCAGCCTTTTTCT;+;chr12;48839856;DDX23_476-chr12:48839856;missense_variant;EEE/EKK;gAGGAAGaa/gAAAAAAaa;12:48839858-48839863;461-466;154-156;541-546;5/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_477;AGGTAGGAGGATATGAGCCT;+;chr12;48835147;DDX23_477-chr12:48835147;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_478;GATGGGGGTGTGTCTGGCAG;-;chr12;48832065;DDX23_478-chr12:48832065;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_479;CGGAGTCTTGCCCTGGAGCA;+;chr12;48836783;DDX23_479-chr12:48836783;missense_variant;RL/KL;AGACTC/AAACTC;12:48836785-48836790;1015-1020;339-340;1095-1100;10/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_480;GGTATGAGGGCAGCTGAGCC;-;chr12;48832403;DDX23_480-chr12:48832403;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_481;AAGAGTGAGGACCTGGAAAG;+;chr12;48830374;DDX23_481-chr12:48830374;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_482;GAGGGTCTGGGCTAGGGAGT;+;chr12;48830325;DDX23_482-chr12:48830325;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830327-48830332;-;-;2680-2685;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_483;TCCTTCCTCTCCTTTACCTT;+;chr12;48839996;DDX23_483-chr12:48839996;intron_variant;-;-;12:48839998-48840003;-;-;-;-;4/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_484;CTTGGCCAGAAGCTCCTCCA;+;chr12;48839874;DDX23_484-chr12:48839874;synonymous_variant;LAK;cTGGCCAag/cTAGCCAag;12:48839876-48839881;443-448;148-150;523-528;5/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_485;GTTTTTCTCCTCTTCCTTCC;-;chr12;48832189;DDX23_485-chr12:48832189;intron_variant;-;-;12:48832201-48832206;-;-;-;-;14/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_486;GACCAGCAGAGGGATGAGGA;+;chr12;48836150;DDX23_486-chr12:48836150;missense_variant;LLV/LLI;cTGCTGGtc/cTGCTAAtc;12:48836152-48836157;1346-1351;449-451;1426-1431;11/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_487;CTCCTGCTCCTTTTCTTCCA;+;chr12;48836896;DDX23_487-chr12:48836896;missense_variant;EQE/EQK;gAGCAGGag/gAGCAAAag;12:48836898-48836903;1001-1006;334-336;1081-1086;9/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_488;ATGGAAATGAGGATGAGGAA;-;chr12;48837581;DDX23_488-chr12:48837581;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_489;AAAGCAAAGAAGGGCAGAAC;+;chr12;48830216;DDX23_489-chr12:48830216;3_prime_UTR_variant;-;-;12:48830218-48830223;-;-;2789-2794;17/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_490;AAGGATGAAGAGGATGAACA;-;chr12;48840032;DDX23_490-chr12:48840032;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_491;AGAAGCCTAAGGTAAAGGAG;-;chr12;48840004;DDX23_491-chr12:48840004;missense_variant;KP/KL;AAGCCT/AAGCTT;12:48840016-48840021;406-411;136-137;486-491;4/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_492;AAAGGCTGAGGAAGAAGCTG;-;chr12;48839852;DDX23_492-chr12:48839852;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_493;ACAGAGAGCGGGATAGAGAC;-;chr12;48845684;DDX23_493-chr12:48845684;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_494;TGAGGAAGAAGCTGAGGCTA;-;chr12;48839846;DDX23_494-chr12:48839846;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_495;AGGAGGTGGAAGAGCGGCAG;-;chr12;48838006;DDX23_495-chr12:48838006;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_496;AATGGAAATGAGGATGAGGA;-;chr12;48837582;DDX23_496-chr12:48837582;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_497;CCTCCTGCTCCTTTTCTTCC;+;chr12;48836895;DDX23_497-chr12:48836895;missense_variant;EQE/EQK;gaGCAGGAg/gaGCAAAAg;12:48836897-48836902;1002-1007;334-336;1082-1087;9/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_498;TCTCTATCCCGCTCTCTGTC;+;chr12;48845685;DDX23_498-chr12:48845685;missense_variant;DR/NK;GATAGA/AATAAA;12:48845687-48845692;91-96;31-32;171-176;2/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_499;GGAAGAGAAGGATAAGAGCA;-;chr12;48837544;DDX23_499-chr12:48837544;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_500;GAAATGAGGATGAGGAAGGG;-;chr12;48837578;DDX23_500-chr12:48837578;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_501;GGCAGCAGGAGGTGGAAGAG;-;chr12;48838012;DDX23_501-chr12:48838012;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_502;GATATGAGCCTGGGAGGCAA;+;chr12;48835156;DDX23_502-chr12:48835156;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_503;AGAGTGAGGACCTGGAAAGA;+;chr12;48830375;DDX23_503-chr12:48830375;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_504;TTGAAGAAGAGAGGAAGAAA;-;chr12;48837979;DDX23_504-chr12:48837979;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_505;ACGCTCCACCGCTGGGGGCA;+;chr12;48832532;DDX23_505-chr12:48832532;missense_variant;VER/VKR;gTGGAGCgt/gTAAAGCgt;12:48832534-48832539;1838-1843;613-615;1918-1923;14/17;-;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_506;TCTCGCTCTATTGTCTAGGC;-;chr12;48835213;DDX23_506-chr12:48835213;intron_variant;-;-;12:48835225-48835230;-;-;-;-;11/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_507;GGAGTCTCGCTCTATTGTCT;-;chr12;48835217;DDX23_507-chr12:48835217;intron_variant;-;-;12:48835229-48835234;-;-;-;-;11/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_508;TACAGCAACCGTTGCCTCCC;-;chr12;48835167;DDX23_508-chr12:48835167;intron_variant;-;-;12:48835179-48835184;-;-;-;-;11/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_509;ACTTGGGAGGCTGAGGTAGG;+;chr12;48835134;DDX23_509-chr12:48835134;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_510;TTGTCTAGGCTGGAGTGCAG;-;chr12;48835203;DDX23_510-chr12:48835203;intron_variant;-;-;12:48835215-48835220;-;-;-;-;11/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_511;GCTACTTGGGAGGCTGAGGT;+;chr12;48835131;DDX23_511-chr12:48835131;intron_variant;-;-;12:48835133-48835138;-;-;-;-;11/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_512;GGAGTGCAGTGGTGTGATCT;-;chr12;48835192;DDX23_512-chr12:48835192;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX23;NA;NA;NA
DDX23_513;ACCTCAGCCTCCCAAGTAGC;-;chr12;48835131;DDX23_513-chr12:48835131;intron_variant;-;-;12:48835143-48835148;-;-;-;-;11/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_514;TGTAATCCCAGCTACTTGGG;+;chr12;48835121;DDX23_514-chr12:48835121;intron_variant;-;-;12:48835123-48835128;-;-;-;-;11/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_515;ACCTGTAATCCCAGCTACTT;+;chr12;48835118;DDX23_515-chr12:48835118;intron_variant;-;-;12:48835120-48835125;-;-;-;-;11/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_516;TCCCAAGTAGCTGGGATTAC;-;chr12;48835122;DDX23_516-chr12:48835122;intron_variant;-;-;12:48835134-48835139;-;-;-;-;11/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_517;CCCAGCTACTTGGGAGGCTG;+;chr12;48835127;DDX23_517-chr12:48835127;intron_variant;-;-;12:48835129-48835134;-;-;-;-;11/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX23_518;CACCTGTAATCCCAGCTACT;+;chr12;48835117;DDX23_518-chr12:48835117;intron_variant;-;-;12:48835119-48835124;-;-;-;-;11/16;DDX23;ENST00000308025.8;ENSG00000174243;NM_004818.3
DDX41_1;CGAAGCCCATGTCGATCATG;+;chr5;177513720;DDX41_1-chr5:177513720;missense_variant;MGF/ISF;atGGGCTTc/atAAGCTTc;5:177513722-177513727;1056-1061;352-354;1072-1077;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_2;ATGATCGACATGGGCTTCGA;-;chr5;177513719;DDX41_2-chr5:177513719;synonymous_variant;MID;atGATCGAc/atGATTGAc;5:177513731-177513736;1047-1052;349-351;1063-1068;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_3;TACAACCATACCTCGGCCCT;+;chr5;177516108;DDX41_3-chr5:177516108;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:177516110-177516115;-;-;-;-;4/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_4;CATGATCGACATGGGCTTCG;-;chr5;177513720;DDX41_4-chr5:177513720;synonymous_variant;MID;aTGATCGac/aTGATTGac;5:177513732-177513737;1046-1051;349-351;1062-1067;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_5;AGGCCAGCCTATCTTACCGA;+;chr5;177514899;DDX41_5-chr5:177514899;intron_variant;-;-;5:177514901-177514906;-;-;-;-;8/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_6;TACACCGGATTGGCCGCACC;-;chr5;177512374;DDX41_6-chr5:177512374;missense_variant;HR/YW;CACCGG/TATTGG;5:177512386-177512391;1552-1557;518-519;1568-1573;15/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_7;ACGTGCCCTATGTGCCGTTA;-;chr5;177516746;DDX41_7-chr5:177516746;missense_variant;VP/VL;GTGCCC/GTGCTT;5:177516758-177516763;100-105;34-35;116-121;2/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_8;ATTGGCCGCACCGGGCGCTC;-;chr5;177512366;DDX41_8-chr5:177512366;missense_variant;IGR/IGC;atTGGCCGc/atTGGCTGc;5:177512378-177512383;1560-1565;520-522;1576-1581;15/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_9;CGCTGCCGTAACGGCACATA;+;chr5;177516738;DDX41_9-chr5:177516738;missense_variant;RQ/QQ;CGGCAG/CAGCAG;5:177516740-177516745;118-123;40-41;134-139;2/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_10;ACCATCAATGTGGGGCGCGC;-;chr5;177513381;DDX41_10-chr5:177513381;synonymous_variant;TIN;acCATCAAt/acTATTAAt;5:177513393-177513398;1185-1190;395-397;1201-1206;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_11;CAAATCCATGAGGCGCCCCG;+;chr5;177513802;DDX41_11-chr5:177513802;missense_variant;MDL/INL;aTGGATTtg/aTAAATTtg;5:177513804-177513809;974-979;325-327;990-995;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_12;GGTCAGCAACATCGGTCGCA;-;chr5;177511826;DDX41_12-chr5:177511826;synonymous_variant;VSN;gTCAGCAac/gTTAGCAac;5:177511838-177511843;1817-1822;606-608;1833-1838;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_13;TACCCTTCTCAAAGCGCGAG;-;chr5;177514946;DDX41_13-chr5:177514946;missense_variant;PF/FF;CCCTTC/TTTTTT;5:177514958-177514963;751-756;251-252;767-772;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_14;TCGGAACCCGAACGGAAGGT;-;chr5;177516917;DDX41_14-chr5:177516917;missense_variant;SEP/SEF;tcGGAACCc/tcGGAATTc;5:177516929-177516934;12-17;4-6;28-33;1/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_15;TCGGAACCCGAACGGAAGGT;-;chr5;177516917;DDX41_15-chr5:177516917;missense_variant;SEP/SEF;tcGGAACCc/tcGGAATTc;5:177516929-177516934;12-17;4-6;28-33;1/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_16;GGCCCCTCGCGCTTTGAGAA;+;chr5;177514941;DDX41_16-chr5:177514941;missense_variant;EG/KK;GAGGGG/AAAAAG;5:177514943-177514948;766-771;256-257;782-787;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_17;GCGCTGCCGTAACGGCACAT;+;chr5;177516737;DDX41_17-chr5:177516737;missense_variant;RQR/QQR;cGGCAGCgc/cAGCAGCgc;5:177516739-177516744;119-124;40-42;135-140;2/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_18;ATCCATGAGGCGCCCCGGGG;+;chr5;177513805;DDX41_18-chr5:177513805;missense_variant;LMD/LIN;cTCATGGat/cTCATAAat;5:177513807-177513812;971-976;324-326;987-992;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_19;ACCATCATGTGTACACCGCT;+;chr5;177513830;DDX41_19-chr5:177513830;missense_variant;MM/II;ATGATG/ATAATA;5:177513832-177513837;946-951;316-317;962-967;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_20;CGCACCGACGAGGTGCCTGC;-;chr5;177516810;DDX41_20-chr5:177516810;missense_variant;RTD/RID;cgCACCGAc/cgCATTGAc;5:177516822-177516827;36-41;12-14;52-57;2/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_21;ATGTGCCGTTACGGCAGCGC;-;chr5;177516737;DDX41_21-chr5:177516737;missense_variant;VP/VL;GTGCCG/GTGCTG;5:177516749-177516754;109-114;37-38;125-130;2/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_22;TGTTGCCGAGGGCCGAGGTA;-;chr5;177516116;DDX41_22-chr5:177516116;synonymous_variant;VAE;gTTGCCGag/gTTGCTGag;5:177516128-177516133;359-364;120-122;375-380;4/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_23;TTGAGGCCGTAGCCATCCAT;-;chr5;177512790;DDX41_23-chr5:177512790;synonymous_variant;EA;GAGGCC/GAGGCT;5:177512802-177512807;1372-1377;458-459;1388-1393;13/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_24;GGTCTGCATAGCCTCGAGTT;+;chr5;177511851;DDX41_24-chr5:177511851;synonymous_variant;MQT;aTGCAGAcc/aTGCAAAcc;5:177511853-177511858;1802-1807;601-603;1818-1823;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_25;GACAGCGGTAGTGAACCCCG;-;chr5;177516374;DDX41_25-chr5:177516374;synonymous_variant;DSG;gaCAGCGGt/gaTAGCGGt;5:177516386-177516391;195-200;65-67;211-216;3/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_26;TCGGAGCGGCTTCCTCCGGC;+;chr5;177516792;DDX41_26-chr5:177516792;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_27;GGAACGGACTAAGGCCATCG;-;chr5;177512619;DDX41_27-chr5:177512619;missense_variant;ERT/EWT;gAACGGAct/gAATGGAct;5:177512631-177512636;1409-1414;470-472;1425-1430;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_28;AAGAGCGACATGAGCGCGTG;-;chr5;177515767;DDX41_28-chr5:177515767;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_29;CATGCGGTCAGCCTCGTCCA;+;chr5;177513736;DDX41_29-chr5:177513736;missense_variant;DRM/DHM;gACCGCAtg/gACCACAtg;5:177513738-177513743;1040-1045;347-349;1056-1061;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_30;CACGGGTTCAGGCAAGACAC;-;chr5;177515017;DDX41_30-chr5:177515017;missense_variant;TGS/MGS;aCGGGTTca/aTGGGTTca;5:177515029-177515034;680-685;227-229;696-701;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_31;TGGAGGAGTCGGAACCCGAA;-;chr5;177516925;DDX41_31-chr5:177516925;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_32;GGAGTCGGAACCCGAACGGA;-;chr5;177516921;DDX41_32-chr5:177516921;missense_variant;ESE/ELE;gAGTCGGaa/gAGTTGGaa;5:177516933-177516938;8-13;3-5;24-29;1/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_33;GTCATGAAGACGATGTCGGT;-;chr5;177515271;DDX41_33-chr5:177515271;intron_variant;-;-;5:177515283-177515288;-;-;-;-;6/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_34;GTTACCCTTCTCAAAGCGCG;-;chr5;177514948;DDX41_34-chr5:177514948;missense_variant;LPF/LFF;tTACCCTtc/tTATTTTtc;5:177514960-177514965;749-754;250-252;765-770;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_35;GTCACGGCCAGATAGACTGT;+;chr5;177515054;DDX41_35-chr5:177515054;missense_variant;GRD/GHN;gGCCGTGac/gGCCATAac;5:177515056-177515061;653-658;218-220;669-674;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_36;GCCGAGGTATGGTTGTAGCC;-;chr5;177516105;DDX41_36-chr5:177516105;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:177516117-177516122;370-?;124-?;386-?;4/17;4/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_37;GATGAGGACGACATCCCGCT;-;chr5;177516350;DDX41_37-chr5:177516350;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_38;CATCGGTCGCAAGGACTACC;-;chr5;177511817;DDX41_38-chr5:177511817;missense_variant;IGR/IGC;aTCGGTCgc/aTTGGTTgc;5:177511829-177511834;1826-1831;609-611;1842-1847;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_39;AGGCGAGACCCCGCGCGTGT;-;chr5;177516890;DDX41_39-chr5:177516890;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_40;TCACGGCCAGATAGACTGTT;+;chr5;177515055;DDX41_40-chr5:177515055;missense_variant;GR/SH;GGCCGT/AGCCAT;5:177515057-177515062;652-657;218-219;668-673;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_41;GGCTGACCGCATGATCGACA;-;chr5;177513729;DDX41_41-chr5:177513729;missense_variant;ADR/ADC;gCTGACCgc/gCTGATTgc;5:177513741-177513746;1037-1042;346-348;1053-1058;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_42;GTACACCGGATTGGCCGCAC;-;chr5;177512375;DDX41_42-chr5:177512375;missense_variant,splice_region_variant;VHR/VYW;gtACACCGg/gtATATTGg;5:177512387-177512392;1551-1556;517-519;1567-1572;15/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_43;AGGCAACGTCTGTGGCTACT;+;chr5;177512568;DDX41_43-chr5:177512568;missense_variant;DVA/DIA;gaCGTTGCc/gaCATTGCc;5:177512570-177512575;1470-1475;490-492;1486-1491;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_44;TCATGCGGTCAGCCTCGTCC;+;chr5;177513735;DDX41_44-chr5:177513735;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_45;CTCGAGCAGGTACACCATCT;+;chr5;177513035;DDX41_45-chr5:177513035;missense_variant;LLE/LLK;cTGCTCGag/cTGCTCAag;5:177513037-177513042;1271-1276;424-426;1287-1292;12/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_46;GCTGCAAGCACACGCCAGTC;+;chr5;177516835;DDX41_46-chr5:177516835;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:177516837-177516842;-;-;-;-;1/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_47;GGCATCGCTTTCACGGGTTC;-;chr5;177515028;DDX41_47-chr5:177515028;synonymous_variant;GIA;ggCATCGCt/ggCATTGCt;5:177515040-177515045;669-674;223-225;685-690;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_48;GGCCAGCCTATCTTACCGAG;+;chr5;177514900;DDX41_48-chr5:177514900;intron_variant;-;-;5:177514902-177514907;-;-;-;-;8/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_49;AGCGCGCAAAGAGTCTGCCA;-;chr5;177516176;DDX41_49-chr5:177516176;missense_variant;ARK/ACK;gCGCGCAaa/gCGTGCAaa;5:177516188-177516193;299-304;100-102;315-320;4/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_50;GCTGACCGCATGATCGACAT;-;chr5;177513728;DDX41_50-chr5:177513728;missense_variant;ADR/ADC;gcTGACCGc/gcTGATTGc;5:177513740-177513745;1038-1043;346-348;1054-1059;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_51;CAGGCCAGCCTATCTTACCG;+;chr5;177514898;DDX41_51-chr5:177514898;intron_variant;-;-;5:177514900-177514905;-;-;-;-;8/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_52;CGGACATGCCCCCAATGCAG;+;chr5;177514729;DDX41_52-chr5:177514729;missense_variant;GMS/GIS;ggCATGTCc/ggCATATCc;5:177514731-177514736;900-905;300-302;916-921;9/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_53;CTGCTGCAGCGAAGACGCAA;-;chr5;177516419;DDX41_53-chr5:177516419;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_54;ACCGACGAGGTGCCTGCCGG;-;chr5;177516807;DDX41_54-chr5:177516807;synonymous_variant;TDE;acCGACGAg/acTGATGAg;5:177516819-177516824;39-44;13-15;55-60;2/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_55;TTGCGGGGATGAGTCCATGC;-;chr5;177512108;DDX41_55-chr5:177512108;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_56;ATGATAGGCATCGCTTTCAC;-;chr5;177515034;DDX41_56-chr5:177515034;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_57;TCCTCCGGCAGGCACCTCGT;+;chr5;177516803;DDX41_57-chr5:177516803;missense_variant;AGG/AKR;gCCGGAGga/gCCAAAAga;5:177516805-177516810;53-58;18-20;69-74;2/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_58;CGCCAGCACTCACTGTCGGA;+;chr5;177514688;DDX41_58-chr5:177514688;intron_variant;-;-;5:177514690-177514695;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_59;GGACAGCGGTAGTGAACCCC;-;chr5;177516375;DDX41_59-chr5:177516375;synonymous_variant;DSG;gACAGCGgt/gATAGCGgt;5:177516387-177516392;194-199;65-67;210-215;3/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_60;CGTTGGACTGAGGGCCTAGC;+;chr5;177516333;DDX41_60-chr5:177516333;synonymous_variant;QSN;caGTCCAAc/caATCCAAc;5:177516335-177516340;246-251;82-84;262-267;3/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_61;CGCCCCACATTGATGGTCAC;+;chr5;177513384;DDX41_61-chr5:177513384;missense_variant;VG/IK;GTGGGG/ATAAAG;5:177513386-177513391;1192-1197;398-399;1208-1213;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_62;GCAAATCCATGAGGCGCCCC;+;chr5;177513801;DDX41_62-chr5:177513801;missense_variant;MDL/INL;atGGATTTg/atAAATTTg;5:177513803-177513808;975-980;325-327;991-996;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_63;ACGGCAGCGCCGGCAGCTAC;-;chr5;177516727;DDX41_63-chr5:177516727;stop_gained;RQR/R*R;cGGCAGCgc/cGGTAGCgc;5:177516739-177516744;119-124;40-42;135-140;2/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_64;TTGATGACGTGCTGGATGGC;+;chr5;177512528;DDX41_64-chr5:177512528;missense_variant;VI/II;GTCATC/ATCATC;5:177512530-177512535;1510-1515;504-505;1526-1531;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_65;CCCAGCGCGCCCCACATTGA;+;chr5;177513377;DDX41_65-chr5:177513377;missense_variant;RAG/RAR;cGCGCTGgg/cGCGCTAgg;5:177513379-177513384;1199-1204;400-402;1215-1220;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_66;CTCGGTAAGATAGGCTGGCC;-;chr5;177514900;DDX41_66-chr5:177514900;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:177514912-177514917;797-?;266-?;813-?;8/17;8/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_67;GTCTGCATAGCCTCGAGTTT;+;chr5;177511852;DDX41_67-chr5:177511852;synonymous_variant;MQ;ATGCAG/ATGCAA;5:177511854-177511859;1801-1806;601-602;1817-1822;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_68;ACGAGTACCTGCTGCTCAAG;-;chr5;177512814;DDX41_68-chr5:177512814;synonymous_variant;EY;GAGTAC/GAGTAT;5:177512826-177512831;1348-1353;450-451;1364-1369;13/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_69;CTAAGGCCATCGAGGCATTC;-;chr5;177512611;DDX41_69-chr5:177512611;synonymous_variant;KA;AAGGCC/AAGGCT;5:177512623-177512628;1417-1422;473-474;1433-1438;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_70;GACATGCTCAGAACATAACG;+;chr5;177515789;DDX41_70-chr5:177515789;missense_variant;SM/SI;AGCATG/AGCATA;5:177515791-177515796;460-465;154-155;476-481;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_71;GGCCATCGAGGCATTCCGGG;-;chr5;177512607;DDX41_71-chr5:177512607;synonymous_variant;AIE;gCCATCGag/gCTATTGag;5:177512619-177512624;1421-1426;474-476;1437-1442;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_72;CATCAATGTGGGGCGCGCTG;-;chr5;177513379;DDX41_72-chr5:177513379;synonymous_variant;INV;aTCAATGtg/aTTAATGtg;5:177513391-177513396;1187-1192;396-398;1203-1208;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_73;TTGCGCGCTGAGAAAAGAAG;+;chr5;177516187;DDX41_73-chr5:177516187;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_74;CACGAGTACCTGCTGCTCAA;-;chr5;177512815;DDX41_74-chr5:177512815;synonymous_variant;HEY;caCGAGTAc/caTGAGTAc;5:177512827-177512832;1347-1352;449-451;1363-1368;13/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_75;CTATCTGGCCGTGACATGAT;-;chr5;177515049;DDX41_75-chr5:177515049;missense_variant;LSG/LFG;ctATCTGGc/ctATTTGGc;5:177515061-177515066;648-653;216-218;664-669;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_76;CGCCTCGGAGCGGCTTCCTC;+;chr5;177516788;DDX41_76-chr5:177516788;missense_variant;SEA/SKA;tCCGAGGcg/tCCAAAGcg;5:177516790-177516795;68-73;23-25;84-89;2/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_77;TGACTGGCGTGTGCTTGCAG;-;chr5;177516836;DDX41_77-chr5:177516836;intron_variant;-;-;5:177516848-177516853;-;-;-;-;1/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_78;TGGAGTTGGTCTTTCCGGAC;-;chr5;177512879;DDX41_78-chr5:177512879;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_79;ACGCCCGCTCCCACACGCGC;+;chr5;177516878;DDX41_79-chr5:177516878;intron_variant;-;-;5:177516880-177516885;-;-;-;-;1/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_80;GGGCCCCTCGCGCTTTGAGA;+;chr5;177514940;DDX41_80-chr5:177514940;missense_variant;EGP/EKP;gAGGGGCcc/gAAAAGCcc;5:177514942-177514947;767-772;256-258;783-788;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_81;ACCGATGTTGCTGACCTGCT;+;chr5;177511830;DDX41_81-chr5:177511830;missense_variant;NIG/NIS;aACATCGgt/aACATCAgt;5:177511832-177511837;1823-1828;608-610;1839-1844;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_82;AGCTGCCGGCGCTGCCGTAA;+;chr5;177516729;DDX41_82-chr5:177516729;missense_variant;RQ/QQ;CGGCAG/CAGCAG;5:177516731-177516736;127-132;43-44;143-148;2/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_83;AGCGCCCGGTGCGGCCAATC;+;chr5;177512367;DDX41_83-chr5:177512367;missense_variant;TGR/TKR;acCGGGCGc/acCAAACGc;5:177512369-177512374;1569-1574;523-525;1585-1590;15/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_84;CATGATAGGCATCGCTTTCA;-;chr5;177515035;DDX41_84-chr5:177515035;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_85;GACTGGCGTGTGCTTGCAGC;-;chr5;177516835;DDX41_85-chr5:177516835;intron_variant;-;-;5:177516847-177516852;-;-;-;-;1/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_86;TTAGTCCGTTCCTCCTGGTC;+;chr5;177512627;DDX41_86-chr5:177512627;missense_variant;RT/QT;CGGACT/CAAACT;5:177512629-177512634;1411-1416;471-472;1427-1432;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_87;AGGGGTAGTGCCAGTTTTAC;-;chr5;177515322;DDX41_87-chr5:177515322;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_88;AAGCGATGCCTATCATGTCA;+;chr5;177515038;DDX41_88-chr5:177515038;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_89;TGTTTCCCGAGCGCCCGGTG;+;chr5;177512358;DDX41_89-chr5:177512358;missense_variant;SGN/SKN;tcGGGAAAc/tcAAAAAAc;5:177512360-177512365;1578-1583;526-528;1594-1599;15/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_90;TGCCGGAGGAAGCCGCTCCG;-;chr5;177516793;DDX41_90-chr5:177516793;synonymous_variant;AGG;gCCGGAGga/gCTGGAGga;5:177516805-177516810;53-58;18-20;69-74;2/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_91;GCCATCGAGGCATTCCGGGA;-;chr5;177512606;DDX41_91-chr5:177512606;synonymous_variant;AIE;gcCATCGAg/gcTATTGAg;5:177512618-177512623;1422-1427;474-476;1438-1443;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_92;CTCTCTGCAGTACACCGGAT;-;chr5;177512384;DDX41_92-chr5:177512384;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:177512396-177512401;-;-;-;-;14/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_93;GATTGGCCGCACCGGGCGCT;-;chr5;177512367;DDX41_93-chr5:177512367;missense_variant;IGR/IGC;aTTGGCCgc/aTTGGCTgc;5:177512379-177512384;1559-1564;520-522;1575-1580;15/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_94;GTGAGTCATGAAGACGATGT;-;chr5;177515275;DDX41_94-chr5:177515275;intron_variant;-;-;5:177515287-177515292;-;-;-;-;6/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_95;TAATACTCAGAAGTCCGTGG;+;chr5;177514181;DDX41_95-chr5:177514181;intron_variant;-;-;5:177514183-177514188;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_96;CCATCATGTGTACACCGCTG;+;chr5;177513831;DDX41_96-chr5:177513831;missense_variant;HMM/HIM;caCATGATg/caCATAATg;5:177513833-177513838;945-950;315-317;961-966;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_97;ACCTTCATCAACAAAGCGTG;-;chr5;177512324;DDX41_97-chr5:177512324;synonymous_variant;TFI;acCTTCATc/acTTTTATc;5:177512336-177512341;1602-1607;534-536;1618-1623;15/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_98;TAGTGAACCCCGGGGAGATG;-;chr5;177516366;DDX41_98-chr5:177516366;missense_variant;SEP/SES;aGTGAACcc/aGTGAATcc;5:177516378-177516383;203-208;68-70;219-224;3/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_99;TTTGCCCCCATGGATGGCTA;+;chr5;177512781;DDX41_99-chr5:177512781;missense_variant;GGK/ENK;gGGGGCAaa/gAAAACAaa;5:177512783-177512788;1391-1396;464-466;1407-1412;13/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_100;GCAGGCGGCAGTAGTACTCC;+;chr5;177514786;DDX41_100-chr5:177514786;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_101;AGTAGTACTCCAGGATGCCA;+;chr5;177514795;DDX41_101-chr5:177514795;synonymous_variant;EYY;gaGTACTAc/gaATACTAc;5:177514797-177514802;834-839;278-280;850-855;9/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_102;CGCTTTGTTGATGAAGGTAG;+;chr5;177512326;DDX41_102-chr5:177512326;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_103;TGCCCCTCGGTAAGATAGGC;-;chr5;177514905;DDX41_103-chr5:177514905;missense_variant;CPS/CFL;tgCCCCTCg/tgCTTTTTg;5:177514917-177514922;792-797;264-266;808-813;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_104;AGCGCCGGCAGCTACTGGTG;-;chr5;177516722;DDX41_104-chr5:177516722;missense_variant;RR/RW;CGCCGG/CGTTGG;5:177516734-177516739;124-129;42-43;140-145;2/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_105;TAGTCCGTTCCTCCTGGTCT;+;chr5;177512628;DDX41_105-chr5:177512628;missense_variant;ERT/EQT;gaACGGACt/gaACAAACt;5:177512630-177512635;1410-1415;470-472;1426-1431;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_106;CGCATGCGTGCAGCAAAGAA;-;chr5;177516945;DDX41_106-chr5:177516945;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_107;AGCGTCAGGATCCTGGCTTT;+;chr5;177516501;DDX41_107-chr5:177516501;intron_variant;-;-;5:177516503-177516508;-;-;-;-;2/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_108;CCGCGCTCTCCTGGGGGAAT;+;chr5;177511918;DDX41_108-chr5:177511918;missense_variant,splice_region_variant;ER/KR;GAGCGC/AAGCGC;5:177511920-177511925;1735-1740;579-580;1751-1756;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_109;AAGCCTGTGACCATCAATGT;-;chr5;177513390;DDX41_109-chr5:177513390;missense_variant;KPV/KLV;aaGCCTGTg/aaGCTTGTg;5:177513402-177513407;1176-1181;392-394;1192-1197;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_110;GCAGCGGGCTCGCACCGACG;-;chr5;177516820;DDX41_110-chr5:177516820;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:177516832-177516837;?-31;?-11;?-47;2/17;1/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_111;ATGTCGTCCTCATCTCCCCG;+;chr5;177516356;DDX41_111-chr5:177516356;missense_variant;DD/NN;GACGAC/AACAAC;5:177516358-177516363;223-228;75-76;239-244;3/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_112;GAGGCCGTAGCCATCCATGG;-;chr5;177512788;DDX41_112-chr5:177512788;missense_variant;EAV/EVV;gaGGCCGTa/gaGGTTGTa;5:177512800-177512805;1374-1379;458-460;1390-1395;13/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_113;ACATGATGGTGGCCACCCCG;-;chr5;177513820;DDX41_113-chr5:177513820;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_114;GATCCTGGAGAGTGTTGCCG;-;chr5;177516128;DDX41_114-chr5:177516128;synonymous_variant;ILE;aTCCTGGag/aTTTTGGag;5:177516140-177516145;347-352;116-118;363-368;4/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_115;TTACCCTTCTCAAAGCGCGA;-;chr5;177514947;DDX41_115-chr5:177514947;missense_variant;LPF/LFF;ttACCCTTc/ttATTTTTc;5:177514959-177514964;750-755;250-252;766-771;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_116;GCAGACTGTACAGACATACC;+;chr5;177515910;DDX41_116-chr5:177515910;intron_variant;-;-;5:177515912-177515917;-;-;-;-;5/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_117;TCCGGTGTACTGCAGAGAGA;+;chr5;177512385;DDX41_117-chr5:177512385;missense_variant;VHR/VHQ;gtACACCGg/gtACACCAg;5:177512387-177512392;1551-1556;517-519;1567-1572;15/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_118;CCAGGTAGCGACAGATGTCT;+;chr5;177513759;DDX41_118-chr5:177513759;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_119;ACCACACGCTTTGTTGATGA;+;chr5;177512320;DDX41_119-chr5:177512320;missense_variant;ACD/AYN;gCGTGTGat/gCATATAat;5:177512322-177512327;1616-1621;539-541;1632-1637;15/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_120;GAGGCGAGACCCCGCGCGTG;-;chr5;177516891;DDX41_120-chr5:177516891;intron_variant;-;-;5:177516903-177516908;-;-;-;-;1/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_121;GACCATCCGACAGTGAGTGC;-;chr5;177514693;DDX41_121-chr5:177514693;stop_gained;TIR/II*;aCCATCCga/aTTATTTga;5:177514705-177514710;926-931;309-311;942-947;9/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_122;TCAAAGCGCGAGGGGCCCTA;-;chr5;177514938;DDX41_122-chr5:177514938;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_123;CACATGATGGTGGCCACCCC;-;chr5;177513821;DDX41_123-chr5:177513821;synonymous_variant;HMM;caCATGATg/caTATGATg;5:177513833-177513838;945-950;315-317;961-966;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_124;GCGCTGCGCCCTCTGCATTG;-;chr5;177514741;DDX41_124-chr5:177514741;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_125;GAAGTTTCCTGCAGGTAGTC;-;chr5;177515679;DDX41_125-chr5:177515679;missense_variant;KFP/KFS;aAGTTTCct/aAGTTTTct;5:177515691-177515696;560-565;187-189;576-581;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_126;CACTGACTGCCCCAAACTCG;-;chr5;177511865;DDX41_126-chr5:177511865;missense_variant;TDC/IDC;aCTGACTgc/aTTGATTgc;5:177511877-177511882;1778-1783;593-595;1794-1799;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_127;CGAGGCTATGCAGACCAAGC;-;chr5;177511847;DDX41_127-chr5:177511847;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_128;TCTGCATAGCCTCGAGTTTG;+;chr5;177511853;DDX41_128-chr5:177511853;missense_variant;AMQ/AIQ;gcTATGCAg/gcTATACAg;5:177511855-177511860;1800-1805;600-602;1816-1821;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_129;TGGTGAGGGGCACGCGTCCG;-;chr5;177516707;DDX41_129-chr5:177516707;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_130;TAAGGCCATCGAGGCATTCC;-;chr5;177512610;DDX41_130-chr5:177512610;synonymous_variant;KAI;aAGGCCAtc/aAGGCTAtc;5:177512622-177512627;1418-1423;473-475;1434-1439;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_131;GTACTACTGCCGCCTGCTGC;-;chr5;177514783;DDX41_131-chr5:177514783;synonymous_variant;YYC;tACTACTgc/tATTATTgc;5:177514795-177514800;836-841;279-281;852-857;9/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_132;CCTGGATCTGAATGGGTGTT;+;chr5;177515199;DDX41_132-chr5:177515199;synonymous_variant;QIQ;caGATCCAg/caAATCCAg;5:177515201-177515206;624-629;208-210;640-645;7/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_133;GGGATGCCCTGGATCTGAAT;+;chr5;177515192;DDX41_133-chr5:177515192;missense_variant;GI/SI;GGCATC/AGCATC;5:177515194-177515199;631-636;211-212;647-652;7/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_134;CACGGGCGGCACCTTCTGCT;+;chr5;177512142;DDX41_134-chr5:177512142;missense_variant;PPV/PPM;cCGCCCGtg/cCGCCCAtg;5:177512144-177512149;1679-1684;560-562;1695-1700;16/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_135;AGCCTGTGACCATCAATGTG;-;chr5;177513389;DDX41_135-chr5:177513389;missense_variant;PV/LV;CCTGTG/CTTGTG;5:177513401-177513406;1177-1182;393-394;1193-1198;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_136;TGAGGCCGTAGCCATCCATG;-;chr5;177512789;DDX41_136-chr5:177512789;synonymous_variant;EAV;gAGGCCGta/gAGGCTGta;5:177512801-177512806;1373-1378;458-460;1389-1394;13/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_137;AGTCAGTGATCCGATGACCC;+;chr5;177511877;DDX41_137-chr5:177511877;missense_variant;ITD/ITN;atCACTGAc/atCACTAAc;5:177511879-177511884;1776-1781;592-594;1792-1797;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_138;ACATCGTCTTCATGACTCAC;+;chr5;177515275;DDX41_138-chr5:177515275;intron_variant;-;-;5:177515277-177515282;-;-;-;-;6/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_139;GGATCCTGACGCTGACCTTG;-;chr5;177516494;DDX41_139-chr5:177516494;intron_variant;-;-;5:177516506-177516511;-;-;-;-;2/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_140;GAGTCCACAAGGTCAGCGTC;+;chr5;177516487;DDX41_140-chr5:177516487;intron_variant;-;-;5:177516489-177516494;-;-;-;-;2/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_141;ACCACCCATCAAGAGCTTCA;-;chr5;177515706;DDX41_141-chr5:177515706;missense_variant;PPI/LFI;cCACCCAtc/cTATTTAtc;5:177515718-177515723;533-538;178-180;549-554;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_142;TGGCCTTAGTCCGTTCCTCC;+;chr5;177512622;DDX41_142-chr5:177512622;synonymous_variant;TKA;acTAAGGCc/acTAAAGCc;5:177512624-177512629;1416-1421;472-474;1432-1437;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_143;TGTCATAATTGATGACGTGC;+;chr5;177512520;DDX41_143-chr5:177512520;missense_variant;NYD/NYN;aaTTATGAc/aaTTATAAc;5:177512522-177512527;1518-1523;506-508;1534-1539;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_144;AGGATCCTCGCCCCAAAGCC;-;chr5;177516515;DDX41_144-chr5:177516515;intron_variant;-;-;5:177516527-177516532;-;-;-;-;2/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_145;CGCGGCTGTGCCTTCTGCGG;-;chr5;177511903;DDX41_145-chr5:177511903;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_146;GAGAGTGTTGCCGAGGGCCG;-;chr5;177516121;DDX41_146-chr5:177516121;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_147;GCCCTCCCGGAATGCCTCGA;+;chr5;177512602;DDX41_147-chr5:177512602;missense_variant;REG/QKS;cGGGAGGgc/cAAAAAAgc;5:177512604-177512609;1436-1441;479-481;1452-1457;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_148;ATTTCCTTGAAGCTCTTGAT;+;chr5;177515699;DDX41_148-chr5:177515699;missense_variant;KE/KK;AAGGAA/AAAAAA;5:177515701-177515706;550-555;184-185;566-571;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_149;CCCTGGATCTGAATGGGTGT;+;chr5;177515198;DDX41_149-chr5:177515198;synonymous_variant;IQ;ATCCAG/ATCCAA;5:177515200-177515205;625-630;209-210;641-646;7/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_150;CTTCTAGCAGCAGCGCTTTG;+;chr5;177512165;DDX41_150-chr5:177512165;missense_variant;LLE/LLK;ctGCTAGAa/ctGCTAAAa;5:177512167-177512172;1656-1661;552-554;1672-1677;16/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_151;GTTGAGGCCGTAGCCATCCA;-;chr5;177512791;DDX41_151-chr5:177512791;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_152;GACCCCGCGCGTGTGGGAGC;-;chr5;177516884;DDX41_152-chr5:177516884;intron_variant;-;-;5:177516896-177516901;-;-;-;-;1/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_153;ACTGGTGAGGGGCACGCGTC;-;chr5;177516709;DDX41_153-chr5:177516709;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_154;CAGCGGTGTACACATGATGG;-;chr5;177513831;DDX41_154-chr5:177513831;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_155;ATAATTGATGACGTGCTGGA;+;chr5;177512524;DDX41_155-chr5:177512524;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_156;AGGACAGCGGTAGTGAACCC;-;chr5;177516376;DDX41_156-chr5:177516376;synonymous_variant;DS;GACAGC/GATAGC;5:177516388-177516393;193-198;65-66;209-214;3/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_157;GCGGAAGAAATACCACATCC;-;chr5;177515748;DDX41_157-chr5:177515748;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_158;CGGAGGAAGCCGCTCCGAGG;-;chr5;177516790;DDX41_158-chr5:177516790;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_159;TTCAAGGTGCCGCCCCCGCC;-;chr5;177513671;DDX41_159-chr5:177513671;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:177513683-177513688;1095-?;365-?;1111-?;10/17;10/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_160;AAGGCCTCCGGGATGGGGTC;+;chr5;177514204;DDX41_160-chr5:177514204;intron_variant;-;-;5:177514206-177514211;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_161;AGACCCCGCGCGTGTGGGAG;-;chr5;177516885;DDX41_161-chr5:177516885;intron_variant;-;-;5:177516897-177516902;-;-;-;-;1/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_162;GGAGCGCCAGCACTCACTGT;+;chr5;177514684;DDX41_162-chr5:177514684;intron_variant;-;-;5:177514686-177514691;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_163;TGATGACGTGCTGGATGGCA;+;chr5;177512529;DDX41_163-chr5:177512529;missense_variant;HVI/HII;caCGTCATc/caCATCATc;5:177512531-177512536;1509-1514;503-505;1525-1530;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_164;GCCACAGACGTTGCCTCCAA;-;chr5;177512564;DDX41_164-chr5:177512564;missense_variant;ATD/AID;gcCACAGAc/gcTATAGAc;5:177512576-177512581;1464-1469;488-490;1480-1485;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_165;ACCAAGCAGGTCAGCAACAT;-;chr5;177511834;DDX41_165-chr5:177511834;synonymous_variant;TKQ;acCAAGCAg/acTAAGCAg;5:177511846-177511851;1809-1814;603-605;1825-1830;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_166;GTCGTCCTCATCTTCCGCCT;+;chr5;177516773;DDX41_166-chr5:177516773;missense_variant;EDD/ENN;gAGGACGac/gAAAACAac;5:177516775-177516780;83-88;28-30;99-104;2/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_167;CGGGGGCGGCACCTTGAAGT;+;chr5;177513673;DDX41_167-chr5:177513673;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_168;GCCCGTCATCATGTTCTGCC;-;chr5;177514984;DDX41_168-chr5:177514984;missense_variant;PVI/LVI;cCCGTCAtc/cTTGTTAtc;5:177514996-177515001;713-718;238-240;729-734;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_169;TGAAGAGCAGGGTCTGTCGC;+;chr5;177513460;DDX41_169-chr5:177513460;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_170;GCGCCGGCAGCTACTGGTGA;-;chr5;177516721;DDX41_170-chr5:177516721;missense_variant;RRQ/RWQ;cGCCGGCag/cGCTGGCag;5:177516733-177516738;125-130;42-44;141-146;2/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_171;AGACATGCTCAGAACATAAC;+;chr5;177515788;DDX41_171-chr5:177515788;missense_variant;SMS/SIS;aGCATGTct/aGCATATct;5:177515790-177515795;461-466;154-156;477-482;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_172;CATCAATTATGACATGCCAG;-;chr5;177512514;DDX41_172-chr5:177512514;synonymous_variant;INY;aTCAATTat/aTTAATTat;5:177512526-177512531;1514-1519;505-507;1530-1535;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_173;CCTTGAGCAGCAGGTACTCG;+;chr5;177512813;DDX41_173-chr5:177512813;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_174;CATGTCCGTGAAAGAGCAGA;-;chr5;177514717;DDX41_174-chr5:177514717;missense_variant;MSV/MFV;aTGTCCGtg/aTGTTTGtg;5:177514729-177514734;902-907;301-303;918-923;9/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_175;GTTCTGAATCTTCTTCGGCA;+;chr5;177513431;DDX41_175-chr5:177513431;synonymous_variant;IQN;aTTCAGAac/aTTCAAAac;5:177513433-177513438;1145-1150;382-384;1161-1166;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_176;GTCTTCGCTGCAGCAGCTTC;+;chr5;177516423;DDX41_176-chr5:177516423;missense_variant;QRR/QQK;caGCGAAGa/caGCAAAAa;5:177516425-177516430;156-161;52-54;172-177;3/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_177;CAGCGTCAGGATCCTGGCTT;+;chr5;177516500;DDX41_177-chr5:177516500;intron_variant;-;-;5:177516502-177516507;-;-;-;-;2/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_178;GTAGTACTCCAGGATGCCAT;+;chr5;177514796;DDX41_178-chr5:177514796;synonymous_variant;EYY;gAGTACTac/gAATACTac;5:177514798-177514803;833-838;278-280;849-854;9/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_179;TCCTGGCTACAACCATACCT;+;chr5;177516101;DDX41_179-chr5:177516101;intron_variant;-;-;5:177516103-177516108;-;-;-;-;4/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_180;GGCACAGCCGCGCTCTCCTG;+;chr5;177511911;DDX41_180-chr5:177511911;missense_variant;GCA/GYA;gGCTGTGcc/gGCTATGcc;5:177511913-177511918;1742-1747;581-583;1758-1763;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_181;GCTGCTGCAGCGAAGACGCA;-;chr5;177516420;DDX41_181-chr5:177516420;synonymous_variant;LLQ;cTGCTGCag/cTGTTGCag;5:177516432-177516437;149-154;50-52;165-170;3/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_182;GATGTCGTCCTCATCTCCCC;+;chr5;177516355;DDX41_182-chr5:177516355;missense_variant;DDI/DNI;gACGACAtc/gACAACAtc;5:177516357-177516362;224-229;75-77;240-245;3/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_183;CATCTGCCCCTCGGTAAGAT;-;chr5;177514909;DDX41_183-chr5:177514909;missense_variant;ICP/ICS;aTCTGCCcc/aTTTGCTcc;5:177514921-177514926;788-793;263-265;804-809;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_184;ATCCTGGAGAGTGTTGCCGA;-;chr5;177516127;DDX41_184-chr5:177516127;synonymous_variant;ILE;atCCTGGAg/atTTTGGAg;5:177516139-177516144;348-353;116-118;364-369;4/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_185;CCTCATCTTCCGCCTCGGAG;+;chr5;177516778;DDX41_185-chr5:177516778;missense_variant;EDE/ENK;gaAGATGAg/gaAAATAAg;5:177516780-177516785;78-83;26-28;94-99;2/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_186;ATGATGACCCCATCAAAACC;-;chr5;177515931;DDX41_186-chr5:177515931;synonymous_variant;DD;GATGAC/GATGAT;5:177515943-177515948;415-420;139-140;431-436;5/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_187;ACTGTCGGCTCAGAAGTCCA;+;chr5;177511782;DDX41_187-chr5:177511782;3_prime_UTR_variant;-;-;5:177511784-177511789;-;-;1887-1892;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_188;CGCCGGCAGCTACTGGTGAG;-;chr5;177516720;DDX41_188-chr5:177516720;missense_variant;RRQ/RWQ;cgCCGGCAg/cgCTGGCAg;5:177516732-177516737;126-131;42-44;142-147;2/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_189;GGATACCGTCTCCCTCCACC;+;chr5;177515727;DDX41_189-chr5:177515727;missense_variant;DGI/DNI;gaCGGTATc/gaCAATATc;5:177515729-177515734;522-527;174-176;538-543;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_190;ACCGGGCGCTCGGGAAACAC;-;chr5;177512357;DDX41_190-chr5:177512357;synonymous_variant;TGR;acCGGGCGc/acTGGGCGc;5:177512369-177512374;1569-1574;523-525;1585-1590;15/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_191;AGTCCGTTCCTCCTGGTCTG;+;chr5;177512629;DDX41_191-chr5:177512629;missense_variant;ERT/EQT;gAACGGAct/gAACAAAct;5:177512631-177512636;1409-1414;470-472;1425-1430;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_192;TCCTTGAAGCTCTTGATGGG;+;chr5;177515702;DDX41_192-chr5:177515702;synonymous_variant;FK;TTCAAG/TTCAAA;5:177515704-177515709;547-552;183-184;563-568;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_193;GTGTACACCGCTGGGGACCA;+;chr5;177513838;DDX41_193-chr5:177513838;missense_variant,splice_region_variant;GVH/DIH;gGTGTACac/gATATACac;5:177513840-177513845;938-943;313-315;954-959;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_194;TGAAGCTCTTGATGGGTGGT;+;chr5;177515706;DDX41_194-chr5:177515706;synonymous_variant;KSF;aaGAGCTTc/aaAAGCTTc;5:177515708-177515713;543-548;181-183;559-564;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_195;AAGACGCAAGGGAGCTGCGG;-;chr5;177516408;DDX41_195-chr5:177516408;missense_variant;RRK/RCK;aGACGCAag/aGATGCAag;5:177516420-177516425;161-166;54-56;177-182;3/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_196;TGATGGTCACAGGCTTTACA;+;chr5;177513394;DDX41_196-chr5:177513394;synonymous_variant;VTI;gtGACCATc/gtAACCATc;5:177513396-177513401;1182-1187;394-396;1198-1203;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_197;AGCAAATCCATGAGGCGCCC;+;chr5;177513800;DDX41_197-chr5:177513800;missense_variant;DL/NL;GATTTG/AATTTG;5:177513802-177513807;976-981;326-327;992-997;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_198;AGACGTTGCCTCCAAGGGCC;-;chr5;177512559;DDX41_198-chr5:177512559;synonymous_variant;DVA;gACGTTGcc/gATGTTGcc;5:177512571-177512576;1469-1474;490-492;1485-1490;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_199;CACCATCATGTGTACACCGC;+;chr5;177513829;DDX41_199-chr5:177513829;missense_variant;MMV/IIM;aTGATGGtg/aTAATAAtg;5:177513831-177513836;947-952;316-318;963-968;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_200;AAGGCACAGCCGCGCTCTCC;+;chr5;177511909;DDX41_200-chr5:177511909;missense_variant;CA/YT;TGTGCC/TATACC;5:177511911-177511916;1744-1749;582-583;1760-1765;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_201;TCCAGCTGTGGATGGGTAAC;+;chr5;177515817;DDX41_201-chr5:177515817;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:177515819-177515824;?-437;?-146;?-453;6/17;5/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_202;AGCGCGGCTGTGCCTTCTGC;-;chr5;177511905;DDX41_202-chr5:177511905;synonymous_variant;RG;CGCGGC/CGTGGC;5:177511917-177511922;1738-1743;580-581;1754-1759;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_203;CTGCGCTGCGCCCTCTGCAT;-;chr5;177514743;DDX41_203-chr5:177514743;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_204;ATGCGTGCAGCAAAGAATGG;-;chr5;177516942;DDX41_204-chr5:177516942;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_205;GCGTCAGGATCCTGGCTTTG;+;chr5;177516502;DDX41_205-chr5:177516502;intron_variant;-;-;5:177516504-177516509;-;-;-;-;2/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_206;GCCCTTGGAGGCAACGTCTG;+;chr5;177512560;DDX41_206-chr5:177512560;missense_variant;SKG/SKS;tCCAAGGgc/tCCAAAAgc;5:177512562-177512567;1478-1483;493-495;1494-1499;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_207;TCATCATCTGCAACTTGTAG;-;chr5;177515340;DDX41_207-chr5:177515340;intron_variant;-;-;5:177515352-177515357;-;-;-;-;6/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_208;CAGACATACCTGGTTTTGAT;+;chr5;177515920;DDX41_208-chr5:177515920;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:177515922-177515927;-;-;-;-;5/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_209;TGAGAACTATGGTAAGAGCC;-;chr5;177512487;DDX41_209-chr5:177512487;synonymous_variant;ENY;gAGAACTat/gAGAATTat;5:177512499-177512504;1541-1546;514-516;1557-1562;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_210;ATGCTCAGAACATAACGGGG;+;chr5;177515792;DDX41_210-chr5:177515792;synonymous_variant;LS;CTGAGC/CTAAGC;5:177515794-177515799;457-462;153-154;473-478;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_211;CTGAATCTTCTTCGGCATGG;+;chr5;177513434;DDX41_211-chr5:177513434;synonymous_variant;KIQ;aAGATTCag/aAAATTCag;5:177513436-177513441;1142-1147;381-383;1158-1163;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_212;CATCTGTCGCTACCTGGCCC;-;chr5;177513756;DDX41_212-chr5:177513756;missense_variant;ICR/ICC;aTCTGTCgc/aTTTGTTgc;5:177513768-177513773;1010-1015;337-339;1026-1031;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_213;TGTGGGAGCGGGCGTGAAGA;-;chr5;177516873;DDX41_213-chr5:177516873;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_214;CGCGCTCTCCTGGGGGAATG;+;chr5;177511919;DDX41_214-chr5:177511919;missense_variant,splice_region_variant;GER/GKR;ggAGAGCGc/ggAAAACGc;5:177511921-177511926;1734-1739;578-580;1750-1755;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_215;TCTGCGGGGGCCTGGGTCAT;-;chr5;177511890;DDX41_215-chr5:177511890;synonymous_variant;CG;TGCGGG/TGTGGG;5:177511902-177511907;1753-1758;585-586;1769-1774;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_216;GAGTCCATGCTGGACATTGG;-;chr5;177512098;DDX41_216-chr5:177512098;missense_variant;ESM/EFM;gaGTCCATg/gaGTTTATg;5:177512110-177512115;1713-1718;571-573;1729-1734;16/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_217;CGTCTCCCTCCACCAGGATG;+;chr5;177515733;DDX41_217-chr5:177515733;missense_variant;EGD/EKN;gaGGGAGAc/gaAAAAAAc;5:177515735-177515740;516-521;172-174;532-537;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_218;TGCAAAGATGAGTACCTGTC;+;chr5;177512862;DDX41_218-chr5:177512862;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_219;TCTTCTGCAGGCACTCGAGC;+;chr5;177513022;DDX41_219-chr5:177513022;synonymous_variant;LQK;ctGCAGAAg/ctGCAAAAg;5:177513024-177513029;1284-1289;428-430;1300-1305;12/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_220;AAGTTTCCTGCAGGTAGTCA;-;chr5;177515678;DDX41_220-chr5:177515678;missense_variant;KFP/KFF;aaGTTTCCt/aaGTTTTTt;5:177515690-177515695;561-566;187-189;577-582;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_221;CGAGTACCTGCTGCTCAAGG;-;chr5;177512813;DDX41_221-chr5:177512813;synonymous_variant;EYL;gAGTACCtg/gAGTATTtg;5:177512825-177512830;1349-1354;450-452;1365-1370;13/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_222;GAGCGCGGCTGTGCCTTCTG;-;chr5;177511906;DDX41_222-chr5:177511906;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_223;GAAATACCACATCCTGGTGG;-;chr5;177515742;DDX41_223-chr5:177515742;missense_variant;KYH/KYY;aAATACCac/aAATATTac;5:177515754-177515759;497-502;166-168;513-518;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_224;TCGCTACCTGGCCCTGGACG;-;chr5;177513750;DDX41_224-chr5:177513750;synonymous_variant;RYL;cGCTACCtg/cGCTATTtg;5:177513762-177513767;1016-1021;339-341;1032-1037;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_225;GGCCCTCGGCAACACTCTCC;+;chr5;177516122;DDX41_225-chr5:177516122;missense_variant;AEG/AKS;gcCGAGGGc/gcCAAAAGc;5:177516124-177516129;363-368;121-123;379-384;4/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_226;CGCTGCGCCCTCTGCATTGG;-;chr5;177514740;DDX41_226-chr5:177514740;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_227;TCCACGGACTTCTGAGTATT;-;chr5;177514182;DDX41_227-chr5:177514182;intron_variant;-;-;5:177514194-177514199;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_228;TGCGCTGCGCCCTCTGCATT;-;chr5;177514742;DDX41_228-chr5:177514742;synonymous_variant;RC;CGCTGC/CGTTGC;5:177514754-177514759;877-882;293-294;893-898;9/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_229;AAAGCCTGTGACCATCAATG;-;chr5;177513391;DDX41_229-chr5:177513391;missense_variant;KPV/KFV;aAGCCTGtg/aAGTTTGtg;5:177513403-177513408;1175-1180;392-394;1191-1196;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_230;CTCCTGCCACCACAAAGATC;+;chr5;177513080;DDX41_230-chr5:177513080;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:177513082-177513087;?-1231;?-411;?-1247;12/17;11/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_231;CATCCATGGGGGCAAAGGTC;-;chr5;177512777;DDX41_231-chr5:177512777;missense_variant;IHG/IYG;aTCCATGgg/aTTTATGgg;5:177512789-177512794;1385-1390;462-464;1401-1406;13/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_232;ATCAGCACTGACTCATCTGG;+;chr5;177512191;DDX41_232-chr5:177512191;missense_variant;VL/ML;GTGCTG/ATGCTA;5:177512193-177512198;1630-1635;544-545;1646-1651;16/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_233;CACCATGTGAGTGTGGACTG;-;chr5;177515172;DDX41_233-chr5:177515172;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:177515184-177515189;641-?;214-?;657-?;7/17;7/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_234;GGACATGCCCCCAATGCAGA;+;chr5;177514730;DDX41_234-chr5:177514730;missense_variant;GMS/GIS;gGCATGTcc/gGCATATcc;5:177514732-177514737;899-904;300-302;915-920;9/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_235;GCACAGCCGCGCTCTCCTGG;+;chr5;177511912;DDX41_235-chr5:177511912;missense_variant;GC/SY;GGCTGT/AGCTAT;5:177511914-177511919;1741-1746;581-582;1757-1762;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_236;GTCACCTCCAATGTCCAGCA;+;chr5;177512091;DDX41_236-chr5:177512091;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:177512093-177512098;1730-?;577-?;1746-?;16/17;16/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_237;GCATCCCCACCATGTGAGTG;-;chr5;177515179;DDX41_237-chr5:177515179;missense_variant;IP/IF;ATCCCC/ATTTTT;5:177515191-177515196;634-639;212-213;650-655;7/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_238;CATCAGCACTGACTCATCTG;+;chr5;177512190;DDX41_238-chr5:177512190;synonymous_variant;VLM;gTGCTGAtg/gTGCTAAtg;5:177512192-177512197;1631-1636;544-546;1647-1652;16/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_239;GAGCAGCAGGTACTCGTGGA;+;chr5;177512817;DDX41_239-chr5:177512817;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_240;GAGAACTATGGTAAGAGCCT;-;chr5;177512486;DDX41_240-chr5:177512486;synonymous_variant;ENY;gaGAACTAt/gaGAATTAt;5:177512498-177512503;1542-1547;514-516;1558-1563;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_241;GCGAAGACGCAAGGGAGCTG;-;chr5;177516411;DDX41_241-chr5:177516411;missense_variant;RRR/RRC;cGAAGACgc/cGAAGATgc;5:177516423-177516428;158-163;53-55;174-179;3/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_242;AGCCACAGACGTTGCCTCCA;-;chr5;177512565;DDX41_242-chr5:177512565;missense_variant;ATD/AID;gCCACAGac/gCTATAGac;5:177512577-177512582;1463-1468;488-490;1479-1484;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_243;GACCTGATCTTTGTGGTGGC;-;chr5;177513085;DDX41_243-chr5:177513085;intron_variant;-;-;5:177513097-177513102;-;-;-;-;11/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_244;CAAGGTCAGCGTCAGGATCC;+;chr5;177516494;DDX41_244-chr5:177516494;intron_variant;-;-;5:177516496-177516501;-;-;-;-;2/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_245;TTCATCATCTGCAACTTGTA;-;chr5;177515341;DDX41_245-chr5:177515341;intron_variant;-;-;5:177515353-177515358;-;-;-;-;6/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_246;ACAGACATACCTGGTTTTGA;+;chr5;177515919;DDX41_246-chr5:177515919;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:177515921-177515926;-;-;-;-;5/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_247;TCCTCTCCCAACAGTCTATC;-;chr5;177515064;DDX41_247-chr5:177515064;intron_variant;-;-;5:177515076-177515081;-;-;-;-;7/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_248;TCTTCTGCAGCAAATCCATG;+;chr5;177513792;DDX41_248-chr5:177513792;synonymous_variant;LQK;ctGCAGAAg/ctGCAAAAg;5:177513794-177513799;984-989;328-330;1000-1005;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_249;CGCCCGCTCCCACACGCGCG;+;chr5;177516879;DDX41_249-chr5:177516879;intron_variant;-;-;5:177516881-177516886;-;-;-;-;1/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_250;CAGACATGCTCAGAACATAA;+;chr5;177515787;DDX41_250-chr5:177515787;missense_variant;SMS/SIS;agCATGTCt/agCATATCt;5:177515789-177515794;462-467;154-156;478-483;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_251;AGACCAGGAGGAACGGACTA;-;chr5;177512628;DDX41_251-chr5:177512628;stop_gained;DQE/D*E;gACCAGGag/gATTAGGag;5:177512640-177512645;1400-1405;467-469;1416-1421;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_252;GGGGATGCCCTGGATCTGAA;+;chr5;177515191;DDX41_252-chr5:177515191;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_253;GGGAGCAGGCCGTGCCTGAC;-;chr5;177516852;DDX41_253-chr5:177516852;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_254;ACGTTGGACTGAGGGCCTAG;+;chr5;177516332;DDX41_254-chr5:177516332;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_255;AGTTTCCTGCAGGTAGTCAG;-;chr5;177515677;DDX41_255-chr5:177515677;missense_variant;FP/FF;TTTCCT/TTTTTT;5:177515689-177515694;562-567;188-189;578-583;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_256;AGACATACCTGGTTTTGATG;+;chr5;177515921;DDX41_256-chr5:177515921;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;5:177515923-177515928;-;-;-;-;5/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_257;GTAGCCATCCATGGGGGCAA;-;chr5;177512782;DDX41_257-chr5:177512782;missense_variant;VAI/VVI;gtAGCCATc/gtAGTTATc;5:177512794-177512799;1380-1385;460-462;1396-1401;13/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_258;CCAGCTGTGGATGGGTAACA;+;chr5;177515818;DDX41_258-chr5:177515818;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:177515820-177515825;?-436;?-146;?-452;6/17;5/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_259;AGTCCGTGGAGGAAGGCCTC;+;chr5;177514192;DDX41_259-chr5:177514192;intron_variant;-;-;5:177514194-177514199;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_260;GAAGGTGCCGCCCGTGCTGC;-;chr5;177512138;DDX41_260-chr5:177512138;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_261;TTGAAGCTCTTGATGGGTGG;+;chr5;177515705;DDX41_261-chr5:177515705;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_262;CTGGTGAGGGGCACGCGTCC;-;chr5;177516708;DDX41_262-chr5:177516708;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_263;GCTGCAGGTGCTGCATTGCG;-;chr5;177512123;DDX41_263-chr5:177512123;stop_gained;LQV/L*V;cTGCAGGtg/cTGTAGGtg;5:177512135-177512140;1688-1693;563-565;1704-1709;16/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_264;ATCCCGGAGGCCTTCCTCCA;-;chr5;177514198;DDX41_264-chr5:177514198;intron_variant;-;-;5:177514210-177514215;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_265;GCATGGTGGCACTGAAGAGC;+;chr5;177513448;DDX41_265-chr5:177513448;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_266;AGGCACAGCCGCGCTCTCCT;+;chr5;177511910;DDX41_266-chr5:177511910;missense_variant;GCA/GYA;ggCTGTGCc/ggCTATGCc;5:177511912-177511917;1743-1748;581-583;1759-1764;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_267;GGCCACCCCGGGGCGCCTCA;-;chr5;177513810;DDX41_267-chr5:177513810;missense_variant;ATP/AIS;gCCACCCcg/gCTATTTcg;5:177513822-177513827;956-961;319-321;972-977;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_268;TCCATCAGCACTGACTCATC;+;chr5;177512188;DDX41_268-chr5:177512188;missense_variant;LM/LI;CTGATG/CTAATA;5:177512190-177512195;1633-1638;545-546;1649-1654;16/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_269;AAGCACACGCCAGTCAGGCA;+;chr5;177516840;DDX41_269-chr5:177516840;intron_variant;-;-;5:177516842-177516847;-;-;-;-;1/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_270;CTGGCCCATCTGTGAACAGA;+;chr5;177514223;DDX41_270-chr5:177514223;intron_variant;-;-;5:177514225-177514230;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_271;ATCCATGGGGGCAAAGGTCA;-;chr5;177512776;DDX41_271-chr5:177512776;missense_variant;IHG/IYG;atCCATGGg/atTTATGGg;5:177512788-177512793;1386-1391;462-464;1402-1407;13/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_272;GGGGCAGATGATGAGTCCAT;+;chr5;177514919;DDX41_272-chr5:177514919;missense_variant;ICP/IYP;aTCTGCCcc/aTCTACCcc;5:177514921-177514926;788-793;263-265;804-809;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_273;CAGAGGGCGCAGCGCAGGAG;+;chr5;177514746;DDX41_273-chr5:177514746;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_274;CAATGCAGAGGGCGCAGCGC;+;chr5;177514741;DDX41_274-chr5:177514741;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_275;AGCCCCAAAGCCTGTAAAAC;+;chr5;177515309;DDX41_275-chr5:177515309;intron_variant;-;-;5:177515311-177515316;-;-;-;-;6/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_276;TGGAGGAAGGCCTCCGGGAT;+;chr5;177514198;DDX41_276-chr5:177514198;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_277;TGTGCCTTCTGCGGGGGCCT;-;chr5;177511897;DDX41_277-chr5:177511897;missense_variant;CAF/CVF;tgTGCCTTc/tgTGTTTTc;5:177511909-177511914;1746-1751;582-584;1762-1767;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_278;CACCTTCAGCCTTCTCTTTA;+;chr5;177516285;DDX41_278-chr5:177516285;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:177516287-177516292;294-?;98-?;310-?;3/17;3/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_279;ACAGTCCACACTCACATGGT;+;chr5;177515171;DDX41_279-chr5:177515171;intron_variant;-;-;5:177515173-177515178;-;-;-;-;7/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_280;GCCAGATAGACTGTTGGGAG;+;chr5;177515060;DDX41_280-chr5:177515060;missense_variant;LSG/LSS;cTATCTGgc/cTATCTAgc;5:177515062-177515067;647-652;216-218;663-668;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_281;TGCCAGTTTTACAGGCTTTG;-;chr5;177515314;DDX41_281-chr5:177515314;intron_variant;-;-;5:177515326-177515331;-;-;-;-;6/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_282;ATTGGAGGTGACTGCAGAGC;-;chr5;177512083;DDX41_282-chr5:177512083;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_283;CCATAGTTCTCAATCTCCTC;+;chr5;177512495;DDX41_283-chr5:177512495;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_284;GGATGTCGTCCTCATCTCCC;+;chr5;177516354;DDX41_284-chr5:177516354;missense_variant;DDI/DNI;gaCGACATc/gaCAACATc;5:177516356-177516361;225-230;75-77;241-246;3/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_285;TCAGAAGTCCATGGAGCTGT;+;chr5;177511791;DDX41_285-chr5:177511791;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_286;TCCAGCCCCTGACTACCTGC;+;chr5;177515669;DDX41_286-chr5:177515669;intron_variant;-;-;5:177515671-177515676;-;-;-;-;6/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_287;GCGCGGCTGTGCCTTCTGCG;-;chr5;177511904;DDX41_287-chr5:177511904;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_288;GGATCTGAATGGGTGTTGGG;+;chr5;177515202;DDX41_288-chr5:177515202;synonymous_variant;IQI;atTCAGATc/atTCAAATc;5:177515204-177515209;621-626;207-209;637-642;7/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_289;AGATGGGCCAGACCCCATCC;-;chr5;177514214;DDX41_289-chr5:177514214;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_290;ACACATGATGGTGGCCACCC;-;chr5;177513822;DDX41_290-chr5:177513822;synonymous_variant;HMM;cACATGAtg/cATATGAtg;5:177513834-177513839;944-949;315-317;960-965;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_291;GTAAGATAGGCTGGCCTGGA;-;chr5;177514896;DDX41_291-chr5:177514896;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_292;GGGCAGATGATGAGTCCATA;+;chr5;177514920;DDX41_292-chr5:177514920;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_293;GGACATCCTTCTTGCCCTCC;+;chr5;177512589;DDX41_293-chr5:177512589;missense_variant;KDV/KNI;aaGGATGTc/aaAAATATc;5:177512591-177512596;1449-1454;483-485;1465-1470;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_294;TGCCCACCTGGATGACATCC;+;chr5;177513346;DDX41_294-chr5:177513346;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:177513348-177513353;1230-?;410-?;1246-?;11/17;11/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_295;CTCACATGGTGGGGATGCCC;+;chr5;177515181;DDX41_295-chr5:177515181;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:177515183-177515188;642-?;214-?;658-?;7/17;7/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_296;CTGACCTTTGCCCCCATGGA;+;chr5;177512775;DDX41_296-chr5:177512775;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:177512777-177512782;1397-?;466-?;1413-?;13/17;13/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_297;CTCTCTCCTACCTTCCGTTC;+;chr5;177516908;DDX41_297-chr5:177516908;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:177516910-177516915;-;-;-;-;1/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_298;CTCTCTCCTACCTTCCGTTC;+;chr5;177516908;DDX41_298-chr5:177516908;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:177516910-177516915;-;-;-;-;1/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_299;GTAACCTCTTCTCTTGTTCC;+;chr5;177514963;DDX41_299-chr5:177514963;missense_variant;KRL/KKL;aaGAGGTTa/aaAAAATTa;5:177514965-177514970;744-749;248-250;760-765;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_300;CAGCCTTCTCTTTAAGGTGC;+;chr5;177516291;DDX41_300-chr5:177516291;synonymous_variant;EKA;gaGAAGGCt/gaAAAAGCt;5:177516293-177516298;288-293;96-98;304-309;3/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_301;AACGGGGTGGAGTCCAGCTG;+;chr5;177515805;DDX41_301-chr5:177515805;missense_variant;PPR/PPH;ccACCCCGt/ccACCCCAt;5:177515807-177515812;444-449;148-150;460-465;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_302;CCATCAGCACTGACTCATCT;+;chr5;177512189;DDX41_302-chr5:177512189;synonymous_variant;VLM;gtGCTGATg/gtGCTAATg;5:177512191-177512196;1632-1637;544-546;1648-1653;16/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_303;GCACCAGCACCTTAAAGAGA;-;chr5;177516297;DDX41_303-chr5:177516297;stop_gained;HQH/H*H;cACCAGCac/cATTAGCac;5:177516309-177516314;272-277;91-93;288-293;3/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_304;CCGTTCCTCCTGGTCTGGGG;+;chr5;177512632;DDX41_304-chr5:177512632;missense_variant;EER/EKR;gAGGAACgg/gAAAAACgg;5:177512634-177512639;1406-1411;469-471;1422-1427;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_305;TGGATGTCATCCAGGTGGGC;-;chr5;177513347;DDX41_305-chr5:177513347;synonymous_variant;DV;GATGTC/GATGTT;5:177513359-177513364;1219-1224;407-408;1235-1240;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_306;GGTGGAGTCCAGCTGTGGAT;+;chr5;177515810;DDX41_306-chr5:177515810;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_307;AGAACTATGGTAAGAGCCTG;-;chr5;177512485;DDX41_307-chr5:177512485;synonymous_variant;NY;AACTAT/AATTAT;5:177512497-177512502;1543-1548;515-516;1559-1564;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_308;TTCAGCATTGATGTCAGTGA;-;chr5;177515975;DDX41_308-chr5:177515975;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:177515987-177515992;?-376;?-126;?-392;5/17;4/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_309;CACGCCCGCTCCCACACGCG;+;chr5;177516877;DDX41_309-chr5:177516877;intron_variant;-;-;5:177516879-177516884;-;-;-;-;1/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_310;GTGCTGCAGGTGCTGCATTG;-;chr5;177512125;DDX41_310-chr5:177512125;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_311;TGAACAGAGGGCCTGGTCCA;+;chr5;177514235;DDX41_311-chr5:177514235;intron_variant;-;-;5:177514237-177514242;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_312;GCCTGTGTTTCCCGAGCGCC;+;chr5;177512353;DDX41_312-chr5:177512353;missense_variant;NTG/NTS;aACACAGgc/aACACAAgc;5:177512355-177512360;1583-1588;528-530;1599-1604;15/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_313;GGTGGGCAGGTGCTCCTGAT;-;chr5;177513334;DDX41_313-chr5:177513334;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_314;GGTCTCCATCTGCTCTTTCA;+;chr5;177514709;DDX41_314-chr5:177514709;missense_variant;MET/IKT;aTGGAGAcc/aTAAAAAcc;5:177514711-177514716;920-925;307-309;936-941;9/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_315;GCACAGCACTGAAAGGACAC;+;chr5;177514281;DDX41_315-chr5:177514281;intron_variant;-;-;5:177514283-177514288;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_316;GTCAGTGAAGGAGATGGCTA;-;chr5;177515963;DDX41_316-chr5:177515963;missense_variant;SVK/LVK;tCAGTGAag/tTAGTGAag;5:177515975-177515980;383-388;128-130;399-404;5/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_317;CCATCTGTGAACAGAGGGCC;+;chr5;177514228;DDX41_317-chr5:177514228;intron_variant;-;-;5:177514230-177514235;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_318;GCCGCGCTCTCCTGGGGGAA;+;chr5;177511917;DDX41_318-chr5:177511917;missense_variant;ERG/EHS;gAGCGCGgc/gAGCACAgc;5:177511919-177511924;1736-1741;579-581;1752-1757;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_319;TCTGGCCCATCTGTGAACAG;+;chr5;177514222;DDX41_319-chr5:177514222;intron_variant;-;-;5:177514224-177514229;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_320;TCCTTCTCTCTGCAGTACAC;-;chr5;177512389;DDX41_320-chr5:177512389;intron_variant;-;-;5:177512401-177512406;-;-;-;-;14/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_321;CACCTTGAAGTAGGAGAAGA;+;chr5;177513682;DDX41_321-chr5:177513682;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:177513684-177513689;1094-?;365-?;1110-?;10/17;10/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_322;GCAAAGTTCTGAATCTTCTT;+;chr5;177513426;DDX41_322-chr5:177513426;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_323;TGGACTCATCATCTGCCCCT;-;chr5;177514918;DDX41_323-chr5:177514918;missense_variant;GLI/GFI;gGACTCAtc/gGATTTAtc;5:177514930-177514935;779-784;260-262;795-800;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_324;TCCAGGCAGAACATGATGAC;+;chr5;177514980;DDX41_324-chr5:177514980;synonymous_variant;CL;TGCCTG/TGCCTA;5:177514982-177514987;727-732;243-244;743-748;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_325;AGCACTGACTCATCTGGGGG;+;chr5;177512194;DDX41_325-chr5:177512194;missense_variant;SV/SM;TCAGTG/TCAATG;5:177512196-177512201;1627-1632;543-544;1643-1648;16/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_326;GTCGCTGGCCCTGAGGAAGA;+;chr5;177513475;DDX41_326-chr5:177513475;missense_variant;GQR/GQQ;ggCCAGCGa/ggCCAACAa;5:177513477-177513482;1101-1106;367-369;1117-1122;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_327;GGTAAGATAGGCTGGCCTGG;-;chr5;177514897;DDX41_327-chr5:177514897;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_328;TCTGGAGCTGAGGTTCCACC;+;chr5;177516441;DDX41_328-chr5:177516441;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_329;CCAGGATGCCATGGGTCTGC;+;chr5;177514804;DDX41_329-chr5:177514804;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_330;GTCCACAGTCCACACTCACA;+;chr5;177515167;DDX41_330-chr5:177515167;intron_variant;-;-;5:177515169-177515174;-;-;-;-;7/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_331;CGTTCCTCCTGGTCTGGGGA;+;chr5;177512633;DDX41_331-chr5:177512633;missense_variant;EE/KK;GAGGAA/AAAAAA;5:177512635-177512640;1405-1410;469-470;1421-1426;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_332;GCGGGCGTGAAGAGGGGAGC;-;chr5;177516866;DDX41_332-chr5:177516866;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_333;GATGGTCACAGGCTTTACAA;+;chr5;177513395;DDX41_333-chr5:177513395;synonymous_variant;VTI;gTGACCAtc/gTAACCAtc;5:177513397-177513402;1181-1186;394-396;1197-1202;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_334;GCTGCTAGAAGCCAAGCAGA;-;chr5;177512156;DDX41_334-chr5:177512156;synonymous_variant;LLE;cTGCTAGaa/cTGTTAGaa;5:177512168-177512173;1655-1660;552-554;1671-1676;16/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_335;ACTTCTGAGTATTAGGGAGA;-;chr5;177514175;DDX41_335-chr5:177514175;intron_variant;-;-;5:177514187-177514192;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_336;TGCCCCTCACCAGTAGCTGC;+;chr5;177516715;DDX41_336-chr5:177516715;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:177516717-177516722;-;-;-;-;2/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_337;TACCATCTTCTCCTACTTCA;-;chr5;177513687;DDX41_337-chr5:177513687;missense_variant;TIF/IIF;aCCATCTtc/aTTATTTtc;5:177513699-177513704;1079-1084;360-362;1095-1100;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_338;GTGGAGGAAGGCCTCCGGGA;+;chr5;177514197;DDX41_338-chr5:177514197;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_339;CACAGTCCACACTCACATGG;+;chr5;177515170;DDX41_339-chr5:177515170;intron_variant;-;-;5:177515172-177515177;-;-;-;-;7/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_340;CAGGCGGGGGTGTCTTCTGC;+;chr5;177513010;DDX41_340-chr5:177513010;synonymous_variant;PPP;ccCCCGCCt/ccCCCACCt;5:177513012-177513017;1296-1301;432-434;1312-1317;12/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_341;CATTTCCTTGAAGCTCTTGA;+;chr5;177515698;DDX41_341-chr5:177515698;missense_variant;KEM/KKM;aAGGAAAtg/aAAAAAAtg;5:177515700-177515705;551-556;184-186;567-572;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_342;CATTGGAGGTGACTGCAGAG;-;chr5;177512084;DDX41_342-chr5:177512084;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_343;GAAGAAATACCACATCCTGG;-;chr5;177515745;DDX41_343-chr5:177515745;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_344;GGTAAGAGCCTGGGGCCCAA;-;chr5;177512477;DDX41_344-chr5:177512477;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_345;CTACTGCCGCCTGCTGCAGG;-;chr5;177514780;DDX41_345-chr5:177514780;missense_variant;YCR/YCC;tACTGCCgc/tATTGCTgc;5:177514792-177514797;839-844;280-282;855-860;9/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_346;CAGGCCCTCTGTTCACAGAT;-;chr5;177514230;DDX41_346-chr5:177514230;intron_variant;-;-;5:177514242-177514247;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_347;GTCCGTGGAGGAAGGCCTCC;+;chr5;177514193;DDX41_347-chr5:177514193;intron_variant;-;-;5:177514195-177514200;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_348;CTGGAGCTGAGGTTCCACCC;+;chr5;177516442;DDX41_348-chr5:177516442;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_349;TGGGCCAGACCCCATCCCGG;-;chr5;177514211;DDX41_349-chr5:177514211;intron_variant;-;-;5:177514223-177514228;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_350;GCAATGCAGCACCTGCAGCA;+;chr5;177512124;DDX41_350-chr5:177512124;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_351;CTGGCTGCACTCACAGGCGG;+;chr5;177512997;DDX41_351-chr5:177512997;intron_variant;-;-;5:177512999-177513004;-;-;-;-;12/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_352;CAGCTCCCGCTGCAGGCAGA;+;chr5;177514829;DDX41_352-chr5:177514829;missense_variant,splice_region_variant;REL/QKL;cGGGAGCtg/cAAAAGCtg;5:177514831-177514836;800-805;267-269;816-821;9/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_353;GTGCCGCCCCCGCCCGGCCA;-;chr5;177513665;DDX41_353-chr5:177513665;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:177513677-177513682;-;-;-;-;10/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_354;TCAGTGAAGGAGATGGCTAA;-;chr5;177515962;DDX41_354-chr5:177515962;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_355;CAGGATGCCATGGGTCTGCC;+;chr5;177514805;DDX41_355-chr5:177514805;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_356;TCCTGCAGGTAGTCAGGGGC;-;chr5;177515673;DDX41_356-chr5:177515673;missense_variant,splice_region_variant;PAA/LAA;cCTGCAGcc/cTTGCAGcc;5:177515685-177515690;566-571;189-191;582-587;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_357;TAAGGTGCTGGTGCTGATCC;+;chr5;177516303;DDX41_357-chr5:177516303;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_358;CACCTTAAAGAGAAGGCTGA;-;chr5;177516290;DDX41_358-chr5:177516290;missense_variant;HLK/HFK;caCCTTAAa/caTTTTAAa;5:177516302-177516307;279-284;93-95;295-300;3/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_359;CACCTGGATGACATCCAGGC;+;chr5;177513350;DDX41_359-chr5:177513350;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:177513352-177513357;1226-?;409-?;1242-?;11/17;11/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_360;GCAGGAGGTAGAATATGTGA;-;chr5;177513067;DDX41_360-chr5:177513067;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_361;GTGTGGGAGCGGGCGTGAAG;-;chr5;177516874;DDX41_361-chr5:177516874;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_362;GGGCCTCTGGTGGTCTGCAG;+;chr5;177514255;DDX41_362-chr5:177514255;intron_variant;-;-;5:177514257-177514262;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_363;CAATGCAGCACCTGCAGCAC;+;chr5;177512125;DDX41_363-chr5:177512125;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_364;CAGTCCACACTCACATGGTG;+;chr5;177515172;DDX41_364-chr5:177515172;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:177515174-177515179;-;-;-;-;7/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_365;AGGGTCTGTCGCTGGCCCTG;+;chr5;177513468;DDX41_365-chr5:177513468;synonymous_variant;QT;CAGACC/CAAACC;5:177513470-177513475;1108-1113;370-371;1124-1129;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_366;GACTCATCTGGGGGAGGAGT;+;chr5;177512200;DDX41_366-chr5:177512200;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:177512202-177512207;?-1626;?-542;?-1642;16/17;15/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_367;TGCTGCAGGTGCTGCATTGC;-;chr5;177512124;DDX41_367-chr5:177512124;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_368;AAATACCACATCCTGGTGGA;-;chr5;177515741;DDX41_368-chr5:177515741;missense_variant;KYH/KYY;aaATACCAc/aaATATTAc;5:177515753-177515758;498-503;166-168;514-519;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_369;CAGCCTGGATGTCATCCAGG;-;chr5;177513352;DDX41_369-chr5:177513352;synonymous_variant;SLD;aGCCTGGat/aGCTTGGat;5:177513364-177513369;1214-1219;405-407;1230-1235;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_370;ACTCATCTTTGCAGAGAAGA;-;chr5;177512855;DDX41_370-chr5:177512855;synonymous_variant;LIF;cTCATCTtt/cTTATTTtt;5:177512867-177512872;1307-1312;436-438;1323-1328;13/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_371;TTCCAGGCAGAACATGATGA;+;chr5;177514979;DDX41_371-chr5:177514979;missense_variant;CLE/CLK;tGCCTGGaa/tGCCTAAaa;5:177514981-177514986;728-733;243-245;744-749;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_372;TCGCTGGCCCTGAGGAAGAG;+;chr5;177513476;DDX41_372-chr5:177513476;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_373;TCTGCCTGGAACAAGAGAAG;-;chr5;177514970;DDX41_373-chr5:177514970;synonymous_variant;CL;TGCCTG/TGTTTG;5:177514982-177514987;727-732;243-244;743-748;8/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_374;TGAAGTAGGAGAAGATGGTA;+;chr5;177513687;DDX41_374-chr5:177513687;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_375;GGAGGTAGAATATGTGAAGG;-;chr5;177513064;DDX41_375-chr5:177513064;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_376;CTCAGAAGTCCATGGAGCTG;+;chr5;177511790;DDX41_376-chr5:177511790;synonymous_variant;DF*;gaCTTCTGa/gaCTTCTAa;5:177511792-177511797;1863-1868;621-623;1879-1884;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_377;GGTCTCTCCTTGGTCCCCAG;-;chr5;177513848;DDX41_377-chr5:177513848;intron_variant;-;-;5:177513860-177513865;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_378;AGCCTGGATGTCATCCAGGT;-;chr5;177513351;DDX41_378-chr5:177513351;synonymous_variant;SLD;agCCTGGAt/agCTTGGAt;5:177513363-177513368;1215-1220;405-407;1231-1236;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_379;GTGAGTGTGGACTGTGGACC;-;chr5;177515166;DDX41_379-chr5:177515166;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_380;CATGGTGGCACTGAAGAGCA;+;chr5;177513449;DDX41_380-chr5:177513449;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_381;ACTCAGAAGTCCGTGGAGGA;+;chr5;177514185;DDX41_381-chr5:177514185;intron_variant;-;-;5:177514187-177514192;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_382;GAGGACTGCACAGCACTGAA;+;chr5;177514274;DDX41_382-chr5:177514274;intron_variant;-;-;5:177514276-177514281;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_383;CTTAAAGAGAAGGCTGAAGG;-;chr5;177516287;DDX41_383-chr5:177516287;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_384;CTACCTGGCCCACAGCTCCA;-;chr5;177511802;DDX41_384-chr5:177511802;synonymous_variant;YLA;tACCTGGcc/tATTTGGcc;5:177511814-177511819;1841-1846;614-616;1857-1862;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_385;GTTTTCATAGCCATCCTGAG;-;chr5;177515249;DDX41_385-chr5:177515249;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:177515261-177515266;-;-;-;-;6/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_386;AGCTGTCCTCCTGCAGCAGG;+;chr5;177514771;DDX41_386-chr5:177514771;missense_variant;EDS/ENS;gaGGACAGc/gaAAACAGc;5:177514773-177514778;858-863;286-288;874-879;9/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_387;AGGGAAGTCCAGGCCCTTGG;+;chr5;177512548;DDX41_387-chr5:177512548;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_388;GGGTGGAGTCCAGCTGTGGA;+;chr5;177515809;DDX41_388-chr5:177515809;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_389;GCCGGGCCAGCTCCCGCTGC;+;chr5;177514822;DDX41_389-chr5:177514822;missense_variant;LAR/LAQ;ctGGCCCGg/ctAGCCCAg;5:177514824-177514829;807-812;269-271;823-828;9/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_390;CTGTGCCTTCTGCGGGGGCC;-;chr5;177511898;DDX41_390-chr5:177511898;synonymous_variant;CAF;tGTGCCTtc/tGTGCTTtc;5:177511910-177511915;1745-1750;582-584;1761-1766;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_391;AGTCCTCTGCAGACCACCAG;-;chr5;177514261;DDX41_391-chr5:177514261;intron_variant;-;-;5:177514273-177514278;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_392;CGCTGCAGGCAGAGGGACAA;+;chr5;177514836;DDX41_392-chr5:177514836;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_393;TGCAGCACCTGCAGCACGGG;+;chr5;177512128;DDX41_393-chr5:177512128;missense_variant;VL/ML;GTGCTG/ATGCTG;5:177512130-177512135;1693-1698;565-566;1709-1714;16/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_394;ATCAGGAGCACCTGCCCACC;+;chr5;177513334;DDX41_394-chr5:177513334;intron_variant;-;-;5:177513336-177513341;-;-;-;-;11/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_395;TTTCATCATCTGCAACTTGT;-;chr5;177515342;DDX41_395-chr5:177515342;intron_variant;-;-;5:177515354-177515359;-;-;-;-;6/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_396;GTGCCAGTTTTACAGGCTTT;-;chr5;177515315;DDX41_396-chr5:177515315;intron_variant;-;-;5:177515327-177515332;-;-;-;-;6/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_397;GGTCAGGGTGGTGCAAGCAC;-;chr5;177512761;DDX41_397-chr5:177512761;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:177512773-177512778;-;-;-;-;13/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_398;CCTGGCTGCACTCACAGGCG;+;chr5;177512996;DDX41_398-chr5:177512996;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_399;CTTCTTCAGGCCTCTCAGGA;+;chr5;177515236;DDX41_399-chr5:177515236;synonymous_variant;LKK;cTGAAGAag/cTAAAAAag;5:177515238-177515243;587-592;196-198;603-608;7/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_400;GTGAGCTGTCCTCCTGCAGC;+;chr5;177514768;DDX41_400-chr5:177514768;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_401;GTGAACAGAGGGCCTGGTCC;+;chr5;177514234;DDX41_401-chr5:177514234;intron_variant;-;-;5:177514236-177514241;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_402;ACTCATCTGGGGGAGGAGTG;+;chr5;177512201;DDX41_402-chr5:177512201;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:177512203-177512208;?-1625;?-542;?-1641;16/17;15/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_403;GTGGGAGCGGGCGTGAAGAG;-;chr5;177516872;DDX41_403-chr5:177516872;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_404;CATGGGGGCAAAGGTCAGGG;-;chr5;177512773;DDX41_404-chr5:177512773;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_405;GATGAGTCCATGCTGGACAT;-;chr5;177512101;DDX41_405-chr5:177512101;missense_variant;DES/DEF;gaTGAGTCc/gaTGAGTTc;5:177512113-177512118;1710-1715;570-572;1726-1731;16/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_406;CGCAGCCCCCCTCTTCCTCA;-;chr5;177513486;DDX41_406-chr5:177513486;intron_variant;-;-;5:177513498-177513503;-;-;-;-;10/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_407;TGACTCATCTGGGGGAGGAG;+;chr5;177512199;DDX41_407-chr5:177512199;missense_variant,splice_region_variant;DES/DKS;gATGAGTca/gATAAATca;5:177512201-177512206;1622-1627;541-543;1638-1643;16/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_408;GGCCTGGCTGCACTCACAGG;+;chr5;177512994;DDX41_408-chr5:177512994;intron_variant;-;-;5:177512996-177513001;-;-;-;-;12/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_409;AGTCCATGGAGCTGTGGGCC;+;chr5;177511796;DDX41_409-chr5:177511796;missense_variant;SMD/SIN;tcCATGGAc/tcCATAAAc;5:177511798-177511803;1857-1862;619-621;1873-1878;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_410;GGAGGAAGGCCTCCGGGATG;+;chr5;177514199;DDX41_410-chr5:177514199;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_411;TGTCGCTGGCCCTGAGGAAG;+;chr5;177513474;DDX41_411-chr5:177513474;missense_variant;QR/QQ;CAGCGA/CAGCAA;5:177513476-177513481;1102-1107;368-369;1118-1123;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_412;TTAAAGAGAAGGCTGAAGGT;-;chr5;177516286;DDX41_412-chr5:177516286;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_413;CCCTAATACTCAGAAGTCCG;+;chr5;177514178;DDX41_413-chr5:177514178;intron_variant;-;-;5:177514180-177514185;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_414;CAATGCTGAAGAGAGAGACA;+;chr5;177515985;DDX41_414-chr5:177515985;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_415;AAGGAAATGAAGTTTCCTGC;-;chr5;177515687;DDX41_415-chr5:177515687;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_416;GAGCTGGCCCGGCAGACCCA;-;chr5;177514815;DDX41_416-chr5:177514815;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_417;GGAGGCTGACGTTGGACTGA;+;chr5;177516324;DDX41_417-chr5:177516324;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_418;AGGATCCTGGCTTTGGGGCG;+;chr5;177516507;DDX41_418-chr5:177516507;intron_variant;-;-;5:177516509-177516514;-;-;-;-;2/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_419;ACCACCAGAGGCCCTGGACC;-;chr5;177514249;DDX41_419-chr5:177514249;intron_variant;-;-;5:177514261-177514266;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_420;CCTCTCTCCTACCTTCCGTT;+;chr5;177516907;DDX41_420-chr5:177516907;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:177516909-177516914;-;-;-;-;1/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_421;CCTCTCTCCTACCTTCCGTT;+;chr5;177516907;DDX41_421-chr5:177516907;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:177516909-177516914;-;-;-;-;1/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_422;GCGCGCTGGGGCTGCCAGCC;-;chr5;177513367;DDX41_422-chr5:177513367;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_423;TGCCAGCCTGGATGTCATCC;-;chr5;177513355;DDX41_423-chr5:177513355;synonymous_variant;ASL;gCCAGCCtg/gCTAGCTtg;5:177513367-177513372;1211-1216;404-406;1227-1232;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_424;AGGTGGGCAGGTGCTCCTGA;-;chr5;177513335;DDX41_424-chr5:177513335;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_425;TCTCCTGGGGGAATGGGGAC;+;chr5;177511924;DDX41_425-chr5:177511924;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:177511926-177511931;?-1734;?-578;?-1750;17/17;16/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_426;CGCTGGCCCTGAGGAAGAGG;+;chr5;177513477;DDX41_426-chr5:177513477;missense_variant,splice_region_variant;GQ/SQ;GGCCAG/AGCCAG;5:177513479-177513484;1099-1104;367-368;1115-1120;11/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_427;GGTCAGCCTCGTCCAGGGCC;+;chr5;177513741;DDX41_427-chr5:177513741;missense_variant;EAD/EAN;gaGGCTGAc/gaAGCTAAc;5:177513743-177513748;1035-1040;345-347;1051-1056;10/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_428;GGTAGAATATGTGAAGGAGG;-;chr5;177513061;DDX41_428-chr5:177513061;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_429;ACCCCTGTCCCCATTCCCCC;-;chr5;177511930;DDX41_429-chr5:177511930;intron_variant;-;-;5:177511942-177511947;-;-;-;-;16/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_430;CTGACCCTCCCCAGACCAGG;-;chr5;177512640;DDX41_430-chr5:177512640;intron_variant;-;-;5:177512652-177512657;-;-;-;-;13/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_431;GCTGGATGGCAGGGAAGTCC;+;chr5;177512538;DDX41_431-chr5:177512538;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_432;AGTGCCAGTTTTACAGGCTT;-;chr5;177515316;DDX41_432-chr5:177515316;intron_variant;-;-;5:177515328-177515333;-;-;-;-;6/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_433;GGATTTGCTGCAGAAGAAGA;-;chr5;177513789;DDX41_433-chr5:177513789;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_434;TTTGTCCCTCTGCCTGCAGC;-;chr5;177514837;DDX41_434-chr5:177514837;intron_variant;-;-;5:177514849-177514854;-;-;-;-;8/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_435;CTGATCTTTGTGGTGGCAGG;-;chr5;177513082;DDX41_435-chr5:177513082;intron_variant;-;-;5:177513094-177513099;-;-;-;-;11/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_436;CCAGCTCCCGCTGCAGGCAG;+;chr5;177514828;DDX41_436-chr5:177514828;missense_variant,splice_region_variant;REL/RKL;cgGGAGCTg/cgAAAACTg;5:177514830-177514835;801-806;267-269;817-822;9/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_437;TCGCAGCCCCCCTCTTCCTC;-;chr5;177513487;DDX41_437-chr5:177513487;intron_variant;-;-;5:177513499-177513504;-;-;-;-;10/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_438;GCCTGGTCCAGGGCCTCTGG;+;chr5;177514245;DDX41_438-chr5:177514245;intron_variant;-;-;5:177514247-177514252;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_439;TGGTAAGAGCCTGGGGCCCA;-;chr5;177512478;DDX41_439-chr5:177512478;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_440;CTCCTGGTCTGGGGAGGGTC;+;chr5;177512638;DDX41_440-chr5:177512638;missense_variant;DQE/DQK;gACCAGGag/gACCAAAag;5:177512640-177512645;1400-1405;467-469;1416-1421;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_441;CTGAGAGGCCTGAAGAAGAA;-;chr5;177515234;DDX41_441-chr5:177515234;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_442;CTTTCTTCTTCAGGCCTCTC;+;chr5;177515232;DDX41_442-chr5:177515232;synonymous_variant;KKK;aaGAAGAAa/aaAAAAAAa;5:177515234-177515239;591-596;197-199;607-612;7/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_443;ATTGATGTCAGTGAAGGAGA;-;chr5;177515969;DDX41_443-chr5:177515969;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_444;GCCTGCAGCGGGAGCTGGCC;-;chr5;177514826;DDX41_444-chr5:177514826;splice_acceptor_variant;-;-;5:177514838-177514843;-;-;-;-;8/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_445;CCTGGCCTGGCTGCACTCAC;+;chr5;177512991;DDX41_445-chr5:177512991;intron_variant;-;-;5:177512993-177512998;-;-;-;-;12/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_446;CTTTGTCCCTCTGCCTGCAG;-;chr5;177514838;DDX41_446-chr5:177514838;intron_variant;-;-;5:177514850-177514855;-;-;-;-;8/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_447;TGCCTGACCCTCCCCAGACC;-;chr5;177512643;DDX41_447-chr5:177512643;intron_variant;-;-;5:177512655-177512660;-;-;-;-;13/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_448;TGCCAAGGAGAAGCAGCTGA;-;chr5;177516161;DDX41_448-chr5:177516161;synonymous_variant;AKE;gCCAAGGag/gCTAAGGag;5:177516173-177516178;314-319;105-107;330-335;4/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_449;CACATCCTGGTGGAGGGAGA;-;chr5;177515735;DDX41_449-chr5:177515735;synonymous_variant;HIL;caCATCCTg/caTATTTTg;5:177515747-177515752;504-509;168-170;520-525;6/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_450;CACCCTGACCTTTGCCCCCA;+;chr5;177512771;DDX41_450-chr5:177512771;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:177512773-177512778;-;-;-;-;13/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_451;GTGGGCTGGGCAGCACTGCC;-;chr5;177516268;DDX41_451-chr5:177516268;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_452;CTGCAGACCACCAGAGGCCC;-;chr5;177514255;DDX41_452-chr5:177514255;intron_variant;-;-;5:177514267-177514272;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_453;GGTGCTGGTGCTGATCCAGG;+;chr5;177516306;DDX41_453-chr5:177516306;synonymous_variant;HQH;caCCAGCAc/caCCAACAc;5:177516308-177516313;273-278;91-93;289-294;3/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_454;CTCCTGGGGGAATGGGGACA;+;chr5;177511925;DDX41_454-chr5:177511925;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:177511927-177511932;?-1733;?-578;?-1749;17/17;16/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_455;GGAGATGGTGAGCACAGAAA;-;chr5;177514160;DDX41_455-chr5:177514160;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_456;AGCTGCGGAGGAAGAGCAGC;-;chr5;177516396;DDX41_456-chr5:177516396;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_457;GGCATTCCGGGAGGGCAAGA;-;chr5;177512598;DDX41_457-chr5:177512598;missense_variant;AFR/AFW;gCATTCCgg/gCATTTTgg;5:177512610-177512615;1430-1435;477-479;1446-1451;14/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_458;CTGATCCAGGAGGCTGACGT;+;chr5;177516316;DDX41_458-chr5:177516316;missense_variant;LDQ/LNQ;cTGGATCag/cTAAATCag;5:177516318-177516323;263-268;88-90;279-284;3/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_459;AGGAGGCTGACGTTGGACTG;+;chr5;177516323;DDX41_459-chr5:177516323;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_460;TCCTGGGGGAATGGGGACAG;+;chr5;177511926;DDX41_460-chr5:177511926;splice_acceptor_variant;-;-;5:177511928-177511933;-;-;-;-;16/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_461;TTCCTTCAGCTGCTTCTCCT;+;chr5;177516156;DDX41_461-chr5:177516156;missense_variant;LKE/LKK;cTGAAGGaa/cTAAAAAaa;5:177516158-177516163;329-334;110-112;345-350;4/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_462;GCTGGCCCTGAGGAAGAGGG;+;chr5;177513478;DDX41_462-chr5:177513478;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:177513480-177513485;?-1103;?-368;?-1119;11/17;10/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_463;GAGAAGGCTGAAGGTGGGCT;-;chr5;177516281;DDX41_463-chr5:177516281;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_464;AGGGCCTGGTCCAGGGCCTC;+;chr5;177514242;DDX41_464-chr5:177514242;intron_variant;-;-;5:177514244-177514249;-;-;-;-;9/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_465;GGCAGGGAAGTCCAGGCCCT;+;chr5;177512545;DDX41_465-chr5:177512545;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_466;GCAGCAAAGAATGGAGGAGT;-;chr5;177516936;DDX41_466-chr5:177516936;5_prime_UTR_variant;-;-;5:177516948-177516953;-;-;9-14;1/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_467;TGCAGCAGCTTCTGGAGCTG;+;chr5;177516431;DDX41_467-chr5:177516431;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_468;GGTGAATGCCTTTCTTCTTC;+;chr5;177515223;DDX41_468-chr5:177515223;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_469;TGCAGAGAAGAAGGCAGACG;-;chr5;177512846;DDX41_469-chr5:177512846;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_470;GAAGGAAGAAGAGAAGATCC;-;chr5;177516143;DDX41_470-chr5:177516143;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_471;GGCGGAAGATGAGGACGACG;-;chr5;177516772;DDX41_471-chr5:177516772;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_472;AGAGAAGGCTGAAGGTGGGC;-;chr5;177516282;DDX41_472-chr5:177516282;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_473;TGTGAAGGAGGAGGCCAAGA;-;chr5;177513052;DDX41_473-chr5:177513052;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_474;GGTGCCGCCCCCGCCCGGCC;-;chr5;177513666;DDX41_474-chr5:177513666;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:177513678-177513683;-;-;-;-;10/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_475;GAGGAAGAGCAGCAGGACAG;-;chr5;177516389;DDX41_475-chr5:177516389;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_476;CCTCAACCCCCTTGAGCAGC;+;chr5;177512804;DDX41_476-chr5:177512804;missense_variant;GVE/GIK;ggGGTTGAg/ggAATTAAg;5:177512806-177512811;1368-1373;456-458;1384-1389;13/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_477;ATGACCCAGGCCCCCGCAGA;+;chr5;177511890;DDX41_477-chr5:177511890;missense_variant;LGH/LNH;cTGGGTCat/cTAAATCat;5:177511892-177511897;1763-1768;588-590;1779-1784;17/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_478;GCCTGGCTGCACTCACAGGC;+;chr5;177512995;DDX41_478-chr5:177512995;intron_variant;-;-;5:177512997-177513002;-;-;-;-;12/16;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX41_479;AGTTGCAGATGATGAAACTG;+;chr5;177515345;DDX41_479-chr5:177515345;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX41;NA;NA;NA
DDX41_480;TCAGTCCAACGTCAGCCTCC;-;chr5;177516324;DDX41_480-chr5:177516324;missense_variant;QSN/QFN;cAGTCCAac/cAGTTTAac;5:177516336-177516341;245-250;82-84;261-266;3/17;-;DDX41;ENST00000330503.12;ENSG00000183258;NM_016222.4
DDX46_1;CGAAAACGATCGGCATCCCG;+;chr5;134763911;DDX46_1-chr5:134763911;stop_gained;RKR/RK*;cgAAAACGa/cgAAAATGa;5:134763913-134763918;27-32;9-11;187-192;2/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_2;TCGAAAACGATCGGCATCCC;+;chr5;134763910;DDX46_2-chr5:134763910;stop_gained;RKR/RK*;cGAAAACga/cGAAAATga;5:134763912-134763917;26-31;9-11;186-191;2/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_3;AACATAACCGTCTGTCGATC;-;chr5;134794880;DDX46_3-chr5:134794880;missense_variant;VM/II;GTTATG/ATTATA;5:134794892-134794897;1669-1674;557-558;1829-1834;14/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_4;CGATCCCGATCCTCCAGTCC;+;chr5;134767011;DDX46_4-chr5:134767011;stop_gained;RSR/RF*;cgATCCCGa/cgATTTTGa;5:134767013-134767018;303-308;101-103;463-468;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_5;ATCGAAAACGATCGGCATCC;+;chr5;134763909;DDX46_5-chr5:134763909;stop_gained;RK/*K;CGAAAA/TGAAAA;5:134763911-134763916;25-30;9-10;185-190;2/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_6;TGTTCGTCCTGATCGACAGA;+;chr5;134794870;DDX46_6-chr5:134794870;missense_variant;VRP/VCS;gTTCGTCct/gTTTGTTct;5:134794872-134794877;1649-1654;550-552;1809-1814;14/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_7;ATTCCCGCGGTCGGCAGCAT;+;chr5;134758921;DDX46_7-chr5:134758921;5_prime_UTR_variant;-;-;5:134758923-134758928;-;-;145-150;1/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_8;GACTGGAGGATCGGGATCGC;-;chr5;134767010;DDX46_8-chr5:134767010;missense_variant;SSS/SSN;tcCTCCAGt/tcCTCCAAt;5:134767022-134767027;312-317;104-106;472-477;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_9;ATGCCGATCGTTTTCGATAG;-;chr5;134763907;DDX46_9-chr5:134763907;synonymous_variant;RSA;cgATCGGCa/cgATCAGCa;5:134763919-134763924;33-38;11-13;193-198;2/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_10;CCGCGGTCGGCAGCATGGGT;+;chr5;134758925;DDX46_10-chr5:134758925;5_prime_UTR_variant;-;-;5:134758927-134758932;-;-;149-154;1/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_11;GCTGCCGACCGCGGGAATAC;-;chr5;134758919;DDX46_11-chr5:134758919;5_prime_UTR_variant;-;-;5:134758931-134758936;-;-;153-158;1/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_12;TATTCCCGCGGTCGGCAGCA;+;chr5;134758920;DDX46_12-chr5:134758920;5_prime_UTR_variant;-;-;5:134758922-134758927;-;-;144-149;1/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_13;GCCGCTAACAGTGGTAAGTC;+;chr5;134788579;DDX46_13-chr5:134788579;missense_variant;AAN/AVN;gcCGCTAAc/gcTGTTAAc;5:134788581-134788586;1533-1538;511-513;1693-1698;12/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_14;CCGCTAACAGTGGTAAGTCA;+;chr5;134788580;DDX46_14-chr5:134788580;synonymous_variant;AN;GCTAAC/GCTAAT;5:134788582-134788587;1534-1539;512-513;1694-1699;12/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_15;GAGGATCAAGCTCGCTATGC;+;chr5;134811245;DDX46_15-chr5:134811245;stop_gained;EDQ/ED*;gaGGATCAa/gaGGATTAa;5:134811247-134811252;2175-2180;725-727;2335-2340;17/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_16;AGGCGAGCGGAAGATTTACT;+;chr5;134818973;DDX46_16-chr5:134818973;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_17;AGGATCGGGATCGCCGGCCC;-;chr5;134767004;DDX46_17-chr5:134767004;missense_variant;SRS/SQS;tcCCGATCc/tcCCAATCc;5:134767016-134767021;306-311;102-104;466-471;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_18;CATGACTCCAACTCGAGAAC;+;chr5;134785472;DDX46_18-chr5:134785472;missense_variant;MTP/MIS;aTGACTCca/aTGATTTca;5:134785474-134785479;1352-1357;451-453;1512-1517;11/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_19;GCCACCCCTAAGAATTGCAT;-;chr5;134817518;DDX46_19-chr5:134817518;missense_variant;RGG/KNS;aGGGGTGgc/aAAAATAgc;5:134817530-134817535;2648-2653;883-885;2808-2813;20/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_20;AACATGTCAATCATTCGACC;-;chr5;134788558;DDX46_20-chr5:134788558;missense_variant;DM/NI;GACATG/AACATA;5:134788570-134788575;1522-1527;508-509;1682-1687;12/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_21;CGACCCATGCTGCCGACCGC;-;chr5;134758927;DDX46_21-chr5:134758927;start_lost;MG/IN;ATGGGT/ATAAAT;5:134758939-134758944;1-6;1-2;161-166;1/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_22;CTAGGCCATTATCAAGAGTC;+;chr5;134796033;DDX46_22-chr5:134796033;missense_variant;LGH/LGY;ctAGGCCAt/ctAGGCTAt;5:134796035-134796040;1839-1844;613-615;1999-2004;15/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_23;TTCGAGATCTTCTTCGCTCT;-;chr5;134766950;DDX46_23-chr5:134766950;missense_variant;RSR/RSQ;agATCTCGa/agATCTCAa;5:134766962-134766967;252-257;84-86;412-417;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_24;ACTCGATGCCCAAATTCTTC;-;chr5;134816579;DDX46_24-chr5:134816579;missense_variant;GIE/GIK;ggCATCGAg/ggCATCAAg;5:134816591-134816596;2598-2603;866-868;2758-2763;19/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_25;TCTCGTCCAGACATTATAGC;-;chr5;134784412;DDX46_25-chr5:134784412;missense_variant;GR/KQ;GGACGA/AAACAA;5:134784424-134784429;1225-1230;409-410;1385-1390;10/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_26;TAACGGCACATAATTGAGCT;-;chr5;134817605;DDX46_26-chr5:134817605;synonymous_variant;VPL;gTGCCGTta/gTGCCATta;5:134817617-134817622;2735-2740;912-914;2895-2900;20/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_27;ATGTCTGGACGAGATTTGAT;+;chr5;134784418;DDX46_27-chr5:134784418;missense_variant;MSG/MFG;atGTCTGGa/atGTTTGGa;5:134784420-134784425;1221-1226;407-409;1381-1386;10/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_28;GAAGATCTCGGTCAAGGGAC;+;chr5;134764059;DDX46_28-chr5:134764059;missense_variant;RS/RF;AGATCT/AGATTT;5:134764061-134764066;175-180;59-60;335-340;2/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_29;TAGGTGGAAAGTTACCTCTA;+;chr5;134818865;DDX46_29-chr5:134818865;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_30;ATCACTAGGTGCCAATGAAC;+;chr5;134826939;DDX46_30-chr5:134826939;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:134826941-134826946;-;-;-;-;21/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_31;CTATGGAGGCTTTGGCTCGC;+;chr5;134794920;DDX46_31-chr5:134794920;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_32;GTCTGTGTTTACGGAGGAAC;+;chr5;134785551;DDX46_32-chr5:134785551;synonymous_variant;VCV;gtCTGTGTt/gtTTGTGTt;5:134785553-134785558;1431-1436;477-479;1591-1596;11/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_33;GATCTTCAGACAGCCCTTAC;+;chr5;134781945;DDX46_33-chr5:134781945;stop_gained;DLQ/DF*;gaTCTTCAg/gaTTTTTAg;5:134781947-134781952;906-911;302-304;1066-1071;8/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_34;AAGTGGTGGGTACCATCTTT;+;chr5;134795010;DDX46_34-chr5:134795010;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_35;AATCTTCCGCTCGCCTTCCT;-;chr5;134818969;DDX46_35-chr5:134818969;missense_variant;RKI/QKI;cGGAAGAtt/cAAAAAAtt;5:134818981-134818986;2954-2959;985-987;3114-3119;21/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_36;GCGAGAAGAGCAACGTAAAA;+;chr5;134773758;DDX46_36-chr5:134773758;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_37;ATCTTCCGCTCGCCTTCCTT;-;chr5;134818968;DDX46_37-chr5:134818968;missense_variant;RK/QK;CGGAAG/CAAAAA;5:134818980-134818985;2953-2958;985-986;3113-3118;21/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_38;AGAGTGGTCTGTGTTTACGG;+;chr5;134785545;DDX46_38-chr5:134785545;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_39;GACATGTTAGCCGCTAACAG;+;chr5;134788570;DDX46_39-chr5:134788570;synonymous_variant;DML;gaCATGTTa/gaTATGTTa;5:134788572-134788577;1524-1529;508-510;1684-1689;12/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_40;TTCTCAGGTCATGCGCATCG;+;chr5;134794843;DDX46_40-chr5:134794843;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:134794845-134794850;?-1627;?-543;?-1787;14/23;13/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_41;CGCTAACAGTGGTAAGTCAG;+;chr5;134788581;DDX46_41-chr5:134788581;synonymous_variant;ANS;gCTAACAgt/gCTAATAgt;5:134788583-134788588;1535-1540;512-514;1695-1700;12/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_42;ATTGGCACCTAGTGATTGAG;-;chr5;134826935;DDX46_42-chr5:134826935;missense_variant;SAN/NAN;aGTGCCAat/aATGCCAat;5:134826947-134826952;2978-2983;993-995;3138-3143;22/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_43;GTACTTCAATAGGTTTACTG;-;chr5;134794948;DDX46_43-chr5:134794948;missense_variant;IEV/IKI;atTGAAGTa/atTAAAATa;5:134794960-134794965;1737-1742;579-581;1897-1902;14/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_44;ACCAATGCAATTCTTAGGGG;+;chr5;134817514;DDX46_44-chr5:134817514;synonymous_variant;TNA;acCAATGCa/acTAATGCa;5:134817516-134817521;2634-2639;878-880;2794-2799;20/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_45;GAACTTTGACCAGAATAAGC;+;chr5;134773695;DDX46_45-chr5:134773695;splice_region_variant,synonymous_variant;NFD;aACTTTGac/aATTTTGac;5:134773697-134773702;449-454;150-152;609-614;5/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_46;CATAATCCTCATAATGGTTG;-;chr5;134807884;DDX46_46-chr5:134807884;missense_variant;EDY/ENY;gaGGATTAt/gaAAATTAt;5:134807896-134807901;2103-2108;701-703;2263-2268;16/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_47;ACTTCCCACAGGCAAGTAAC;+;chr5;134817704;DDX46_47-chr5:134817704;missense_variant;FP/FL;TTCCCA/TTTTTA;5:134817706-134817711;2824-2829;942-943;2984-2989;20/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_48;CGCGGTCGGCAGCATGGGTC;+;chr5;134758926;DDX46_48-chr5:134758926;5_prime_UTR_variant;-;-;5:134758928-134758933;-;-;150-155;1/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_49;TTAGACACATCATGGATCAG;+;chr5;134784491;DDX46_49-chr5:134784491;missense_variant;RH/RY;AGACAC/AGATAT;5:134784493-134784498;1294-1299;432-433;1454-1459;10/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_50;GCCACCAATGCAATTCTTAG;+;chr5;134817511;DDX46_50-chr5:134817511;missense_variant;ATN/AIN;gcCACCAAt/gcTATTAAt;5:134817513-134817518;2631-2636;877-879;2791-2796;20/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_51;GAATTTGGGCATCGAGTCTC;+;chr5;134816582;DDX46_51-chr5:134816582;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_52;GAGTAGTGGGTTCTCTGGTA;+;chr5;134811716;DDX46_52-chr5:134811716;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_53;TGTAAAGCCAGTTCTCGAGT;-;chr5;134785482;DDX46_53-chr5:134785482;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_54;GCCCATGTTTAGACACATCA;+;chr5;134784483;DDX46_54-chr5:134784483;missense_variant;PMF/LMF;cCCATGTtt/cTTATGTtt;5:134784485-134784490;1286-1291;429-431;1446-1451;10/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_55;GGTTCCTCTGATTGTAATTG;-;chr5;134818924;DDX46_55-chr5:134818924;missense_variant;RGT/KKT;aGAGGAAcc/aAAAAAAcc;5:134818936-134818941;2909-2914;970-972;3069-3074;21/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_56;AGAGCAACGTAAAAAGGCTA;+;chr5;134773764;DDX46_56-chr5:134773764;stop_gained;EQR/E*C;gAGCAACgt/gAGTAATgt;5:134773766-134773771;518-523;173-175;678-683;5/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_57;GAAATTATTGTTTGCACACC;+;chr5;134788537;DDX46_57-chr5:134788537;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_58;GACCCAGGATTTAATTGGTT;-;chr5;134783005;DDX46_58-chr5:134783005;stop_gained;SWV/S*I;tCCTGGGtc/tCCTAAAtc;5:134783017-134783022;1118-1123;373-375;1278-1283;9/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_59;TCTTAGGGGTGGCACCATTC;+;chr5;134817525;DDX46_59-chr5:134817525;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_60;CGCTCAAGGAGTAGAAGCCG;+;chr5;134766984;DDX46_60-chr5:134766984;missense_variant;RSR/RLR;cgCTCAAGg/cgCTTAAGg;5:134766986-134766991;276-281;92-94;436-441;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_61;AGAGGTAAATGTGTTTCGAT;+;chr5;134782943;DDX46_61-chr5:134782943;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_62;GAAGCCGCAATTACAATCAG;+;chr5;134818917;DDX46_62-chr5:134818917;missense_variant;EAA/EVA;gaAGCCGCa/gaAGTTGCa;5:134818919-134818924;2892-2897;964-966;3052-3057;21/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_63;ATGGGTCGGGAGTCACGGTG;+;chr5;134758939;DDX46_63-chr5:134758939;start_lost;MGR/MGW;atGGGTCGg/atGGGTTGg;5:134758941-134758946;3-8;1-3;163-168;1/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_64;ATAAAAGAAGATCTCGGTCA;+;chr5;134764053;DDX46_64-chr5:134764053;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_65;GAAGATCTCGAAGTAGAGAC;+;chr5;134766958;DDX46_65-chr5:134766958;missense_variant;RS/RF;AGATCT/AGATTT;5:134766960-134766965;250-255;84-85;410-415;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_66;ACGTTTACTTCTTTTGTCTG;-;chr5;134763969;DDX46_66-chr5:134763969;missense_variant;SKR/NKR;aGTAAACgt/aATAAACgt;5:134763981-134763986;95-100;32-34;255-260;2/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_67;CTTCTAGAACCAGTTGATCA;+;chr5;134781990;DDX46_67-chr5:134781990;synonymous_variant;LLE;ctTCTAGAa/ctTTTAGAa;5:134781992-134781997;951-956;317-319;1111-1116;8/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_68;TGTGTACATAATCCTCATAA;-;chr5;134807890;DDX46_68-chr5:134807890;missense_variant;YVH/YIH;taTGTACAc/taTATACAc;5:134807902-134807907;2109-2114;703-705;2269-2274;16/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_69;GTAAAGGATATGGCTGCTCC;+;chr5;134816472;DDX46_69-chr5:134816472;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_70;TCATACCAACCAACAAATAA;+;chr5;134828665;DDX46_70-chr5:134828665;stop_gained;SYQ/SY*;tcATACCAa/tcATATTAa;5:134828667-134828672;3060-3065;1020-1022;3220-3225;23/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_71;AGGCCACCAATGCAATTCTT;+;chr5;134817509;DDX46_71-chr5:134817509;missense_variant;AT/AI;GCCACC/GCTATT;5:134817511-134817516;2629-2634;877-878;2789-2794;20/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_72;CACTGGACCCAGGATTTAAT;-;chr5;134783010;DDX46_72-chr5:134783010;missense_variant;VQ/IQ;GTCCAG/ATCCAA;5:134783022-134783027;1123-1128;375-376;1283-1288;9/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_73;TGGAGTTTAGAGGACGATGA;+;chr5;134773840;DDX46_73-chr5:134773840;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_74;TAAACCTGTTACTTGCCTGT;-;chr5;134817711;DDX46_74-chr5:134817711;intron_variant;-;-;5:134817723-134817728;-;-;-;-;20/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_75;GAGAGAGAGGTCTCGTAGCA;+;chr5;134764030;DDX46_75-chr5:134764030;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_76;TAGCTGCCCCAACCATTATG;+;chr5;134807875;DDX46_76-chr5:134807875;missense_variant;SCP/SCS;aGCTGCCcc/aGCTGCTcc;5:134807877-134807882;2084-2089;695-697;2244-2249;16/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_77;CAGATCCTGACTCTTGATAA;-;chr5;134796041;DDX46_77-chr5:134796041;missense_variant;SGS/SKS;tcAGGATCt/tcAAAATCt;5:134796053-134796058;1857-1862;619-621;2017-2022;15/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_78;ATCCATGATGTGTCTAAACA;-;chr5;134784488;DDX46_78-chr5:134784488;missense_variant;IMD/IIN;aTCATGGat/aTCATAAat;5:134784500-134784505;1301-1306;434-436;1461-1466;10/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_79;TGACATGGGTTTTGAACCCC;+;chr5;134790531;DDX46_79-chr5:134790531;synonymous_variant;DMG;gACATGGgt/gATATGGgt;5:134790533-134790538;1607-1612;536-538;1767-1772;13/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_80;ACTAAGTCTTCTTTAACTAC;+;chr5;134817474;DDX46_80-chr5:134817474;intron_variant;-;-;5:134817476-134817481;-;-;-;-;19/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_81;GCTCATCAATCTAGATCAAA;-;chr5;134816420;DDX46_81-chr5:134816420;missense_variant;IDE/INK;atTGATGAg/atTAATAAg;5:134816432-134816437;2439-2444;813-815;2599-2604;19/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_82;GGAGAGAGAGGTCTCGTAGC;+;chr5;134764029;DDX46_82-chr5:134764029;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_83;GTGACAACTTTTGTGACCGT;-;chr5;134781145;DDX46_83-chr5:134781145;missense_variant;VV/II;GTTGTC/ATTATC;5:134781157-134781162;790-795;264-265;950-955;7/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_84;TCGGCATCCCGGGGTCGCTC;+;chr5;134763920;DDX46_84-chr5:134763920;missense_variant;SAS/SVF;tcGGCATCc/tcGGTATTc;5:134763922-134763927;36-41;12-14;196-201;2/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_85;GCTATTCCTGCTATAATGTC;+;chr5;134784403;DDX46_85-chr5:134784403;missense_variant;AIP/AIF;gcTATTCCt/gcTATTTTt;5:134784405-134784410;1206-1211;402-404;1366-1371;10/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_86;CTTCTGGAACGTCTGAAAGG;-;chr5;134766909;DDX46_86-chr5:134766909;missense_variant;SR/SK;TCCAGA/TCCAAA;5:134766921-134766926;211-216;71-72;371-376;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_87;GATGTTTCACATCTAGACCT;-;chr5;134807836;DDX46_87-chr5:134807836;synonymous_variant;VKH;gtGAAACAt/gtAAAACAt;5:134807848-134807853;2055-2060;685-687;2215-2220;16/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_88;TGGGACCTGCAAACTTCTTG;+;chr5;134807794;DDX46_88-chr5:134807794;missense_variant;GTC/GIC;gGGACCTgc/gGGATTTgc;5:134807796-134807801;2003-2008;668-670;2163-2168;16/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_89;AAAAGAAGAGCTGATCCGGC;+;chr5;134826999;DDX46_89-chr5:134826999;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_90;ACCGACTTCCAGAGCGACCC;-;chr5;134763931;DDX46_90-chr5:134763931;missense_variant;GSR/GNQ;ggAAGTCGg/ggAAATCAg;5:134763943-134763948;57-62;19-21;217-222;2/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_91;ACGCTCAAGGAGTAGAAGCC;+;chr5;134766983;DDX46_91-chr5:134766983;missense_variant;RSR/RLR;cGCTCAAgg/cGCTTAAgg;5:134766985-134766990;275-280;92-94;435-440;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_92;CACCAACCACTTACTTCTTG;-;chr5;134783060;DDX46_92-chr5:134783060;intron_variant;-;-;5:134783072-134783077;-;-;-;-;9/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_93;CGTTTACTTCTTTTGTCTGA;-;chr5;134763968;DDX46_93-chr5:134763968;missense_variant;SK/NK;AGTAAA/AATAAA;5:134763980-134763985;94-99;32-33;254-259;2/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_94;GAGGGAATTTAAGATCTTCA;-;chr5;134783041;DDX46_94-chr5:134783041;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_95;TACTTCTGGAACGTCTGAAA;-;chr5;134766911;DDX46_95-chr5:134766911;missense_variant;SRS/SKN;tcCAGAAGt/tcCAAAAAt;5:134766923-134766928;213-218;71-73;373-378;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_96;ACCCAGGATTTAATTGGTTT;-;chr5;134783004;DDX46_96-chr5:134783004;stop_gained;SW/S*;TCCTGG/TCCTAA;5:134783016-134783021;1117-1122;373-374;1277-1282;9/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_97;AAGCTCTCTAATTTACTTGC;+;chr5;134807726;DDX46_97-chr5:134807726;intron_variant;-;-;5:134807728-134807733;-;-;-;-;15/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_98;CTTAGAGTGGTCTGTGTTTA;+;chr5;134785542;DDX46_98-chr5:134785542;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_99;TCAGACAAAAGAAGTAAACG;+;chr5;134763968;DDX46_99-chr5:134763968;synonymous_variant;SDK;tcAGACAAa/tcAGATAAa;5:134763970-134763975;84-89;28-30;244-249;2/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_100;GCAGCATGGGTCGGGAGTCA;+;chr5;134758934;DDX46_100-chr5:134758934;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;5:134758936-134758941;?-3;?-1;158-163;1/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_101;CTACTTCTGGAACGTCTGAA;-;chr5;134766912;DDX46_101-chr5:134766912;missense_variant;RS/KN;AGAAGT/AAAAAT;5:134766924-134766929;214-219;72-73;374-379;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_102;CATTATATTTGTGGATAAGC;+;chr5;134796062;DDX46_102-chr5:134796062;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_103;CATTATAGCAGGAATAGCTT;-;chr5;134784401;DDX46_103-chr5:134784401;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_104;GCCCCAAACCAATTAAATCC;+;chr5;134782999;DDX46_104-chr5:134782999;missense_variant;PK/FK;CCCAAA/TTTAAA;5:134783001-134783006;1102-1107;368-369;1262-1267;9/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_105;GTAAACGTGGAGATGACAGA;+;chr5;134763981;DDX46_105-chr5:134763981;missense_variant;KR/KC;AAACGT/AAATGT;5:134763983-134763988;97-102;33-34;257-262;2/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_106;ACTTCTGGAACGTCTGAAAG;-;chr5;134766910;DDX46_106-chr5:134766910;missense_variant;SRS/SKS;tCCAGAAgt/tCCAAAAgt;5:134766922-134766927;212-217;71-73;372-377;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_107;AAACCTATTGAAGTACAAGT;+;chr5;134794952;DDX46_107-chr5:134794952;missense_variant;KPI/KFI;aaACCTATt/aaATTTATt;5:134794954-134794959;1731-1736;577-579;1891-1896;14/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_108;CACTCTAAGTCCCAAAGTCT;-;chr5;134785531;DDX46_108-chr5:134785531;missense_variant;LRV/LKM;cTTAGAGtg/cTTAAAAtg;5:134785543-134785548;1421-1426;474-476;1581-1586;11/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_109;CTCGATGCCCAAATTCTTCT;-;chr5;134816578;DDX46_109-chr5:134816578;missense_variant;GIE/GIK;gGCATCGag/gGCATCAag;5:134816590-134816595;2597-2602;866-868;2757-2762;19/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_110;TGTGTTTCGATTGGAAATGG;+;chr5;134782952;DDX46_110-chr5:134782952;stop_gained;VFR/VF*;gTGTTTCga/gTGTTTTga;5:134782954-134782959;1055-1060;352-354;1215-1220;9/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_111;TCTACAAGATTCAGATGATG;+;chr5;134811809;DDX46_111-chr5:134811809;stop_gained;LQD/L*D;cTACAAGat/cTATAAGat;5:134811811-134811816;2402-2407;801-803;2562-2567;18/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_112;ACATTATAGCAGGAATAGCT;-;chr5;134784402;DDX46_112-chr5:134784402;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_113;CAGCTCTTCTTTTATGAGCC;-;chr5;134826992;DDX46_113-chr5:134826992;missense_variant;EEL/EKL;gAAGAGCtg/gAAAAGCtg;5:134827004-134827009;3035-3040;1012-1014;3195-3200;22/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_114;ATTAAATCCTGGGTCCAGTG;+;chr5;134783010;DDX46_114-chr5:134783010;missense_variant;IKS/IKF;atTAAATCc/atTAAATTc;5:134783012-134783017;1113-1118;371-373;1273-1278;9/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_115;GCTACCTCTGTTGCTGCCCG;+;chr5;134807816;DDX46_115-chr5:134807816;missense_variant;ATS/AIF;gcTACCTCt/gcTATTTTt;5:134807818-134807823;2025-2030;675-677;2185-2190;16/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_116;TAAAAGAAGATCTCGGTCAA;+;chr5;134764054;DDX46_116-chr5:134764054;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_117;GACAACCAAAAAAGCAGTTG;+;chr5;134781171;DDX46_117-chr5:134781171;missense_variant;TTK/IIK;aCAACCAaa/aTAATTAaa;5:134781173-134781178;806-811;269-271;966-971;7/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_118;ACTACAGGATGTGATGCAGC;+;chr5;134817489;DDX46_118-chr5:134817489;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:134817491-134817496;?-2614;?-872;?-2774;20/23;19/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_119;CATGGATCAGAGGTCATTAG;+;chr5;134784501;DDX46_119-chr5:134784501;stop_gained;MDQ/MD*;aTGGATCag/aTGGATTag;5:134784503-134784508;1304-1309;435-437;1464-1469;10/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_120;GCCAAAGCCTCCATAGCTCT;-;chr5;134794916;DDX46_120-chr5:134794916;synonymous_variant;AL;GCTTTG/GCTTTA;5:134794928-134794933;1705-1710;569-570;1865-1870;14/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_121;ACCCCTAAGAATTGCATTGG;-;chr5;134817515;DDX46_121-chr5:134817515;missense_variant;LRG/LKS;cTTAGGGgt/cTTAAAAgt;5:134817527-134817532;2645-2650;882-884;2805-2810;20/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_122;TGAGACATTTTTGCTAGTTC;-;chr5;134782062;DDX46_122-chr5:134782062;missense_variant;MS/IS;ATGTCT/ATATCT;5:134782074-134782079;1033-1038;345-346;1193-1198;8/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_123;TCCATGATGTGTCTAAACAT;-;chr5;134784487;DDX46_123-chr5:134784487;missense_variant;IM/II;ATCATG/ATCATA;5:134784499-134784504;1300-1305;434-435;1460-1465;10/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_124;GTAGAGACAGGAGACGCTCA;+;chr5;134766970;DDX46_124-chr5:134766970;synonymous_variant;RD;AGAGAC/AGAGAT;5:134766972-134766977;262-267;88-89;422-427;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_125;ATTTTAGAAGTCTGGGCCAA;+;chr5;134781126;DDX46_125-chr5:134781126;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_126;AACAAGCTTTGGCTAATGAG;+;chr5;134811760;DDX46_126-chr5:134811760;stop_gained;QA/*A;CAAGCT/TAAGCT;5:134811762-134811767;2353-2358;785-786;2513-2518;18/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_127;TAAACTATAGTATTCTTCAG;+;chr5;134781911;DDX46_127-chr5:134781911;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:134781913-134781918;-;-;-;-;7/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_128;TAGACCTCGGGCAGCAACAG;-;chr5;134807823;DDX46_128-chr5:134807823;missense_variant;RGL/QNL;cGAGGTCta/cAAAATCta;5:134807835-134807840;2042-2047;681-683;2202-2207;16/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_129;AGATCCATTAGATGCTTACA;+;chr5;134777635;DDX46_129-chr5:134777635;missense_variant;DPL/DLL;gATCCATta/gATTTATta;5:134777637-134777642;677-682;226-228;837-842;6/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_130;ACCTAGCAGTCTAAAAGAAA;-;chr5;134818850;DDX46_130-chr5:134818850;missense_variant,splice_region_variant;TAR/TAK;acTGCTAGg/acTGCTAAg;5:134818862-134818867;2835-2840;945-947;2995-3000;21/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_131;CTCCACAGTTTCTCTAAATC;-;chr5;134811314;DDX46_131-chr5:134811314;stop_gained;LW/L*;CTGTGG/CTATAA;5:134811326-134811331;2254-2259;752-753;2414-2419;17/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_132;AAATTGAGTATGAGCCATTT;+;chr5;134782015;DDX46_132-chr5:134782015;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_133;ATCTTCAGACAGCCCTTACA;+;chr5;134781946;DDX46_133-chr5:134781946;stop_gained;LQ/F*;CTTCAG/TTTTAG;5:134781948-134781953;907-912;303-304;1067-1072;8/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_134;TACTTTCCCCAGAGCTATGG;+;chr5;134794906;DDX46_134-chr5:134794906;missense_variant;TFP/IFS;aCTTTCCcc/aTTTTTTcc;5:134794908-134794913;1685-1690;562-564;1845-1850;14/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_135;TCATAAAAGAAGAGCTGATC;+;chr5;134826995;DDX46_135-chr5:134826995;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_136;ATGCTTTCCACTCAATCACT;+;chr5;134826925;DDX46_136-chr5:134826925;intron_variant;-;-;5:134826927-134826932;-;-;-;-;21/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_137;GGAAATTCCACACTGGACCC;-;chr5;134783020;DDX46_137-chr5:134783020;missense_variant;GIS/EIS;gGAATTTcc/gAAATTTcc;5:134783032-134783037;1133-1138;378-380;1293-1298;9/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_138;ATGGAGGGCATTACAGTTAA;+;chr5;134782968;DDX46_138-chr5:134782968;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_139;AGCCAAAGCCTCCATAGCTC;-;chr5;134794917;DDX46_139-chr5:134794917;synonymous_variant;ALA;gCTTTGGct/gCTTTAGct;5:134794929-134794934;1706-1711;569-571;1866-1871;14/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_140;CCCGGGGTCGCTCTGGAAGT;+;chr5;134763927;DDX46_140-chr5:134763927;missense_variant;RG/WG;CGGGGT/TGGGGT;5:134763929-134763934;43-48;15-16;203-208;2/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_141;AGGATCTGTCATTATATTTG;+;chr5;134796053;DDX46_141-chr5:134796053;missense_variant;GSV/GFV;gGATCTGtc/gGATTTGtc;5:134796055-134796060;1859-1864;620-622;2019-2024;15/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_142;AGGATTATGTACACAGAGCA;+;chr5;134807895;DDX46_142-chr5:134807895;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_143;ACTATAGTATTCTTCAGAGG;+;chr5;134781914;DDX46_143-chr5:134781914;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_144;GTGTTTCGATTGGAAATGGA;+;chr5;134782953;DDX46_144-chr5:134782953;stop_gained;VFR/VF*;gtGTTTCGa/gtGTTTTGa;5:134782955-134782960;1056-1061;352-354;1216-1221;9/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_145;CCTATTGAAGTACAAGTTGG;+;chr5;134794955;DDX46_145-chr5:134794955;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_146;TAGATTGCTGAGCTGAAAAG;+;chr5;134788510;DDX46_146-chr5:134788510;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_147;TACAAAGTCTTATAGACATC;+;chr5;134828692;DDX46_147-chr5:134828692;synonymous_variant;YKV;taCAAAGTc/taTAAAGTc;5:134828694-134828699;3087-3092;1029-1031;3247-3252;23/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_148;TCAATTTTTCCATGATCAAC;-;chr5;134782002;DDX46_148-chr5:134782002;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_149;GTAAGTCAGGGGTATTTTTT;+;chr5;134788592;DDX46_149-chr5:134788592;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:134788594-134788599;-;-;-;-;12/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_150;GATGTGGAGCAACAAGTGGT;+;chr5;134794997;DDX46_150-chr5:134794997;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_151;TCCCTCAAGAAGTAAGTGGT;+;chr5;134783055;DDX46_151-chr5:134783055;missense_variant;SLK/SFK;tcCCTCAAg/tcTTTTAAg;5:134783057-134783062;1158-1163;386-388;1318-1323;9/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_152;TAAGGTTTTCACTCACCAGC;-;chr5;134827017;DDX46_152-chr5:134827017;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_153;CTGTCAGATAATGGCTGATG;+;chr5;134790112;DDX46_153-chr5:134790112;intron_variant;-;-;5:134790114-134790119;-;-;-;-;12/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_154;CTCAAGAAGTAAGTGGTTGG;+;chr5;134783058;DDX46_154-chr5:134783058;synonymous_variant;LKK;ctCAAGAAg/ctTAAGAAg;5:134783060-134783065;1161-1166;387-389;1321-1326;9/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_155;GAATGACCAGGATGCCATGG;+;chr5;134781225;DDX46_155-chr5:134781225;stop_gained;NDQ/ND*;aATGACCag/aATGATTag;5:134781227-134781232;860-865;287-289;1020-1025;7/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_156;CGGTGAGGCAGAGCGCCGAG;+;chr5;134758954;DDX46_156-chr5:134758954;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_157;TATTCTGGTCAAAGTTCTTG;-;chr5;134773692;DDX46_157-chr5:134773692;synonymous_variant;DQN;gaCCAGAAt/gaCCAAAAt;5:134773704-134773709;456-461;152-154;616-621;5/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_158;GCAGTCTAAAAGAAAAGGTA;-;chr5;134818845;DDX46_158-chr5:134818845;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:134818857-134818862;?-2835;?-945;?-2995;21/23;20/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_159;TTTCTGCACAGCCAGTTCAT;-;chr5;134826953;DDX46_159-chr5:134826953;synonymous_variant;VQK;gTGCAGAaa/gTGCAAAaa;5:134826965-134826970;2996-3001;999-1001;3156-3161;22/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_160;TACATAATCCTCATAATGGT;-;chr5;134807886;DDX46_160-chr5:134807886;missense_variant;DYV/DYI;gATTATGta/gATTATAta;5:134807898-134807903;2105-2110;702-704;2265-2270;16/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_161;ACCAACCACTTACTTCTTGA;-;chr5;134783059;DDX46_161-chr5:134783059;intron_variant;-;-;5:134783071-134783076;-;-;-;-;9/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_162;GGAATAGCTTGGGTTTGGAT;-;chr5;134784391;DDX46_162-chr5:134784391;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_163;ACATAATCCTCATAATGGTT;-;chr5;134807885;DDX46_163-chr5:134807885;missense_variant;DY/NY;GATTAT/AATTAT;5:134807897-134807902;2104-2109;702-703;2264-2269;16/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_164;GGCCACCAATGCAATTCTTA;+;chr5;134817510;DDX46_164-chr5:134817510;missense_variant;ATN/AIN;gCCACCAat/gCTATTAat;5:134817512-134817517;2630-2635;877-879;2790-2795;20/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_165;TTGATTGGCATTGCCAAAAC;+;chr5;134784433;DDX46_165-chr5:134784433;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_166;AAGAAGTTTTCCAAGACTTT;+;chr5;134785518;DDX46_166-chr5:134785518;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_167;TTAAACCTGTTACTTGCCTG;-;chr5;134817712;DDX46_167-chr5:134817712;intron_variant;-;-;5:134817724-134817729;-;-;-;-;20/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_168;GTGGATTCTGATAAGAAGAA;+;chr5;134781190;DDX46_168-chr5:134781190;missense_variant;VDS/VDF;gtGGATTCt/gtGGATTTt;5:134781192-134781197;825-830;275-277;985-990;7/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_169;TAGGTGATGCTGTCAGATAA;+;chr5;134790103;DDX46_169-chr5:134790103;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_170;GAATAGGTAATGTTATCATT;+;chr5;134767055;DDX46_170-chr5:134767055;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_171;ATGGTTTTTGCAGAAACAGT;-;chr5;134817553;DDX46_171-chr5:134817553;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_172;AGTAGTGGGTTCTCTGGTAA;+;chr5;134811717;DDX46_172-chr5:134811717;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_173;GTACACAGAGCAGGGCGGAC;+;chr5;134807903;DDX46_173-chr5:134807903;missense_variant;VHR/VYR;gtACACAGa/gtATATAGa;5:134807905-134807910;2112-2117;704-706;2272-2277;16/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_174;ATTTCCAGGACTGGAGGATC;-;chr5;134767018;DDX46_174-chr5:134767018;missense_variant;PGN/PKN;cCTGGAAat/cCTAAAAat;5:134767030-134767035;320-325;107-109;480-485;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_175;ATTCTGGTCAAAGTTCTTGG;-;chr5;134773691;DDX46_175-chr5:134773691;synonymous_variant;DQN;gACCAGAat/gACCAAAat;5:134773703-134773708;455-460;152-154;615-620;5/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_176;TGCTTATACTTTTATCACAG;+;chr5;134811226;DDX46_176-chr5:134811226;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_177;AAATCACCTCCATGGCATCC;-;chr5;134781234;DDX46_177-chr5:134781234;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:134781246-134781251;879-?;293-?;1039-?;7/23;7/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_178;TTCAGCAAGTTGTTCTGCAA;-;chr5;134817572;DDX46_178-chr5:134817572;missense_variant;LAE/LAK;cTTGCTGaa/cTTGCTAaa;5:134817584-134817589;2702-2707;901-903;2862-2867;20/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_179;TAGCCACTATCGAAAACGAT;+;chr5;134763901;DDX46_179-chr5:134763901;coding_sequence_variant;-;-;5:134763903-134763908;?-22;?-8;?-182;2/23;1/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_180;GCAGACAGAATGTTTGACAT;+;chr5;134790517;DDX46_180-chr5:134790517;synonymous_variant;ADR;gcAGACAGa/gcAGATAGa;5:134790519-134790524;1593-1598;531-533;1753-1758;13/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_181;AGCAGACAGAATGTTTGACA;+;chr5;134790516;DDX46_181-chr5:134790516;synonymous_variant;ADR;gCAGACAga/gCAGATAga;5:134790518-134790523;1592-1597;531-533;1752-1757;13/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_182;AAATGTGTTTCGATTGGAAA;+;chr5;134782949;DDX46_182-chr5:134782949;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_183;AGTGTTCCTGCTCCAACTGC;+;chr5;134816502;DDX46_183-chr5:134816502;missense_variant;SVP/SVF;agTGTTCCt/agTGTTTTt;5:134816504-134816509;2511-2516;837-839;2671-2676;19/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_184;CTTATTCTGGTCAAAGTTCT;-;chr5;134773694;DDX46_184-chr5:134773694;synonymous_variant;QNK;cAGAATAag/cAAAATAag;5:134773706-134773711;458-463;153-155;618-623;5/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_185;GAAATCGAAGAGATGAAACA;+;chr5;134773810;DDX46_185-chr5:134773810;synonymous_variant;EIE;gaAATCGAa/gaAATTGAa;5:134773812-134773817;564-569;188-190;724-729;5/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_186;AAGAACCCAAGGAAGGCGAG;+;chr5;134818960;DDX46_186-chr5:134818960;missense_variant;EP/EF;GAACCC/GAATTT;5:134818962-134818967;2935-2940;979-980;3095-3100;21/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_187;ATGTTTCACATCTAGACCTC;-;chr5;134807835;DDX46_187-chr5:134807835;synonymous_variant;VKH;gTGAAACat/gTAAAACat;5:134807847-134807852;2054-2059;685-687;2214-2219;16/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_188;CAAGGAGTAGAAGCCGGGGC;+;chr5;134766988;DDX46_188-chr5:134766988;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_189;GCAGGGCGGACTGGAAGAGC;+;chr5;134807912;DDX46_189-chr5:134807912;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_190;TACTTTTTCATCATGCATTA;+;chr5;134811200;DDX46_190-chr5:134811200;intron_variant;-;-;5:134811202-134811207;-;-;-;-;16/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_191;TTATTCTGGTCAAAGTTCTT;-;chr5;134773693;DDX46_191-chr5:134773693;synonymous_variant;QN;CAGAAT/CAAAAT;5:134773705-134773710;457-462;153-154;617-622;5/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_192;GGTATGAATTTTGCTGTAAT;-;chr5;134828652;DDX46_192-chr5:134828652;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_193;CCCTCCTGGCAAAGAACCCA;+;chr5;134818949;DDX46_193-chr5:134818949;missense_variant;PPG/LFG;cCTCCTGgc/cTTTTTGgc;5:134818951-134818956;2924-2929;975-977;3084-3089;21/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_194;TATTTCCAGGACTGGAGGAT;-;chr5;134767019;DDX46_194-chr5:134767019;missense_variant;PGN/PKN;ccTGGAAAt/ccTAAAAAt;5:134767031-134767036;321-326;107-109;481-486;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_195;GCATTTCCTGCAGTTGGAGC;-;chr5;134816511;DDX46_195-chr5:134816511;missense_variant;GN/KN;GGAAAT/AAAAAT;5:134816523-134816528;2530-2535;844-845;2690-2695;19/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_196;GACGCTCAAGGAGTAGAAGC;+;chr5;134766982;DDX46_196-chr5:134766982;missense_variant;RS/CL;CGCTCA/TGTTTA;5:134766984-134766989;274-279;92-93;434-439;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_197;AGCTACTTTCCCCAGAGCTA;+;chr5;134794903;DDX46_197-chr5:134794903;missense_variant;ATF/AIF;gCTACTTtc/gCTATTTtc;5:134794905-134794910;1682-1687;561-563;1842-1847;14/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_198;GAGGATTATGTACACAGAGC;+;chr5;134807894;DDX46_198-chr5:134807894;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_199;CAAGACTTTGGGACTTAGAG;+;chr5;134785529;DDX46_199-chr5:134785529;missense_variant;KTL/KIL;aAGACTTtg/aAGATTTtg;5:134785531-134785536;1409-1414;470-472;1569-1574;11/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_200;AAAAAGAGTAGTGGGTTCTC;+;chr5;134811711;DDX46_200-chr5:134811711;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_201;TCTTCCATGTAAGCATCTAA;-;chr5;134777642;DDX46_201-chr5:134777642;missense_variant;ME/IK;ATGGAA/ATAAAA;5:134777654-134777659;694-699;232-233;854-859;6/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_202;CCTGGCAAAGAACCCAAGGA;+;chr5;134818953;DDX46_202-chr5:134818953;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_203;TCCTTGGGTTCTTTGCCAGG;-;chr5;134818953;DDX46_203-chr5:134818953;synonymous_variant;PK;CCCAAG/CCCAAA;5:134818965-134818970;2938-2943;980-981;3098-3103;21/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_204;GCTTGGGTTTGGATGGGCGT;-;chr5;134784385;DDX46_204-chr5:134784385;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_205;AGAATAGGTAATGTTATCAT;+;chr5;134767054;DDX46_205-chr5:134767054;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_206;AAATTCCCTCAAGAAGTAAG;+;chr5;134783051;DDX46_206-chr5:134783051;missense_variant;NSL/NFF;aATTCCCtc/aATTTTTtc;5:134783053-134783058;1154-1159;385-387;1314-1319;9/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_207;ATGAAAAGAATTGTACCTAT;-;chr5;134784538;DDX46_207-chr5:134784538;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_208;GCAGGAACACTTGATGTTCC;-;chr5;134816493;DDX46_208-chr5:134816493;missense_variant;VP/IP;GTTCCT/ATTCCT;5:134816505-134816510;2512-2517;838-839;2672-2677;19/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_209;TCTTCATGGAAATTCCACAC;-;chr5;134783027;DDX46_209-chr5:134783027;missense_variant;SMK/SIK;tcCATGAAg/tcCATAAAg;5:134783039-134783044;1140-1145;380-382;1300-1305;9/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_210;AGATGTGGAGCAACAAGTGG;+;chr5;134794996;DDX46_210-chr5:134794996;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_211;ATTAAAGCTCTTGAATTGTC;+;chr5;134811275;DDX46_211-chr5:134811275;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_212;TGAGCTGATGGAGAATGACC;+;chr5;134781213;DDX46_212-chr5:134781213;synonymous_variant;ELM;gAGCTGAtg/gAGTTGAtg;5:134781215-134781220;848-853;283-285;1008-1013;7/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_213;GAGTGTGGTTTGCTCAGATG;+;chr5;134794981;DDX46_213-chr5:134794981;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_214;ACATGCTGATGGTCTTCTTA;+;chr5;134796086;DDX46_214-chr5:134796086;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_215;AGAGATCAATGACTTCCCAC;+;chr5;134817693;DDX46_215-chr5:134817693;synonymous_variant;EIN;gAGATCAat/gAGATTAat;5:134817695-134817700;2813-2818;938-940;2973-2978;20/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_216;GTTTTGTTTGATACCCTGTA;-;chr5;134781962;DDX46_216-chr5:134781962;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_217;CACAGTTTCTCTAAATCAGG;-;chr5;134811311;DDX46_217-chr5:134811311;synonymous_variant;KL;AAACTG/AAACTA;5:134811323-134811328;2251-2256;751-752;2411-2416;17/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_218;CTCAGATGTGGAGCAACAAG;+;chr5;134794993;DDX46_218-chr5:134794993;missense_variant;SDV/LDV;tCAGATGtg/tTAGATGtg;5:134794995-134795000;1772-1777;591-593;1932-1937;14/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_219;GCAGGGATAAAAGAAGATCT;+;chr5;134764047;DDX46_219-chr5:134764047;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_220;TCTCTGCAGAGCTTCCTTAG;-;chr5;134818882;DDX46_220-chr5:134818882;synonymous_variant;LQR;cTGCAGAga/cTGCAAAga;5:134818894-134818899;2867-2872;956-958;3027-3032;21/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_221;TTGAAGTACAAGTTGGAGGC;+;chr5;134794959;DDX46_221-chr5:134794959;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_222;CCCCAAACCAATTAAATCCT;+;chr5;134783000;DDX46_222-chr5:134783000;missense_variant;PKP/LKS;cCCAAACca/cTTAAATca;5:134783002-134783007;1103-1108;368-370;1263-1268;9/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_223;AGAGGAACCTACTTCCCTCC;+;chr5;134818935;DDX46_223-chr5:134818935;missense_variant;RGT/RGI;agAGGAACc/agAGGAATc;5:134818937-134818942;2910-2915;970-972;3070-3075;21/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_224;GGCATTACAGTTAAAGGAAA;+;chr5;134782974;DDX46_224-chr5:134782974;missense_variant;GIT/GII;ggCATTACa/ggCATTATa;5:134782976-134782981;1077-1082;359-361;1237-1242;9/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_225;TAAGAAGTTTTCCAAGACTT;+;chr5;134785517;DDX46_225-chr5:134785517;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_226;CCTTGCATGTCTCTTCATGG;+;chr5;134796129;DDX46_226-chr5:134796129;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_227;AGGAATAGCTTGGGTTTGGA;-;chr5;134784392;DDX46_227-chr5:134784392;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_228;TTCTTTGCCAGGAGGGAAGT;-;chr5;134818945;DDX46_228-chr5:134818945;missense_variant;GKE/GKK;gGCAAAGaa/gGCAAAAaa;5:134818957-134818962;2930-2935;977-979;3090-3095;21/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_229;TAGCAGGAATAGCTTGGGTT;-;chr5;134784396;DDX46_229-chr5:134784396;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_230;GGTGAGGCAGAGCGCCGAGC;+;chr5;134758955;DDX46_230-chr5:134758955;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_231;ACCTTTTCTTTTAGACTGCT;+;chr5;134818846;DDX46_231-chr5:134818846;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:134818848-134818853;-;-;-;-;20/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_232;TTTTCTTTTAGACTGCTAGG;+;chr5;134818849;DDX46_232-chr5:134818849;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:134818851-134818856;-;-;-;-;20/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_233;GCTTTTATTTCCAGGACTGG;-;chr5;134767024;DDX46_233-chr5:134767024;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_234;TGAGAAGTGTAAAAGGTGGT;+;chr5;134777691;DDX46_234-chr5:134777691;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_235;TTAAAGCTCTTGAATTGTCA;+;chr5;134811276;DDX46_235-chr5:134811276;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_236;GTTGGAGTCATGATGACAGC;-;chr5;134785464;DDX46_236-chr5:134785464;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_237;CCCCAGAGCTATGGAGGCTT;+;chr5;134794912;DDX46_237-chr5:134794912;missense_variant;PRA/LRA;cCCAGAGct/cTTAGAGct;5:134794914-134794919;1691-1696;564-566;1851-1856;14/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_238;GATCAGAGGTCATTAGAGGA;+;chr5;134784505;DDX46_238-chr5:134784505;stop_gained;DQR/D*R;gaTCAGAGg/gaTTAGAGg;5:134784507-134784512;1308-1313;436-438;1468-1473;10/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_239;ATTAAGAAAAATCACCTCCA;-;chr5;134781242;DDX46_239-chr5:134781242;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_240;TCCAAAGAGAAAACTGATGG;+;chr5;134770910;DDX46_240-chr5:134770910;synonymous_variant;SKE;tcCAAAGAg/tcTAAAGAg;5:134770912-134770917;360-365;120-122;520-525;4/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_241;CTAGCAAAAATGTCTCAAGA;+;chr5;134782065;DDX46_241-chr5:134782065;missense_variant;LAK/LVK;ctAGCAAAa/ctAGTAAAa;5:134782067-134782072;1026-1031;342-344;1186-1191;8/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_242;TCCTGCAGAAGCTGAAAAGG;+;chr5;134777587;DDX46_242-chr5:134777587;missense_variant;PAE/LAE;cCTGCAGaa/cTTGCAGaa;5:134777589-134777594;629-634;210-212;789-794;6/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_243;AGAATCCACAACTGCTTTTT;-;chr5;134781179;DDX46_243-chr5:134781179;missense_variant;VDS/VNS;gTGGATTct/gTAAATTct;5:134781191-134781196;824-829;275-277;984-989;7/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_244;AGCTTGGGTTTGGATGGGCG;-;chr5;134784386;DDX46_244-chr5:134784386;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_245;AGGGAAAAAGTGGAGTTTAG;+;chr5;134773830;DDX46_245-chr5:134773830;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_246;GGAGAATGACCAGGATGCCA;+;chr5;134781222;DDX46_246-chr5:134781222;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_247;TGATGAAACAGAACAAGCTT;+;chr5;134811749;DDX46_247-chr5:134811749;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_248;ATCTTCCTTTATTTGTTGGT;-;chr5;134828673;DDX46_248-chr5:134828673;missense_variant;KGR/KKK;aaAGGAAGa/aaAAAAAAa;5:134828685-134828690;3078-3083;1026-1028;3238-3243;23/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_249;GGCATTGCCAAAACAGGAAG;+;chr5;134784439;DDX46_249-chr5:134784439;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_250;GGTAGCCACAAGAAGTTTGC;-;chr5;134807802;DDX46_250-chr5:134807802;synonymous_variant;VAT;gTGGCTAcc/gTAGCTAcc;5:134807814-134807819;2021-2026;674-676;2181-2186;16/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_251;GATAAGCAGGAACATGCTGA;+;chr5;134796075;DDX46_251-chr5:134796075;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_252;CAAGGGACAGGAAGCGTCTG;+;chr5;134764071;DDX46_252-chr5:134764071;synonymous_variant;RD;AGGGAC/AGGGAT;5:134764073-134764078;187-192;63-64;347-352;2/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_253;AATCAATGCCCAGAAGAATT;+;chr5;134816567;DDX46_253-chr5:134816567;synonymous_variant;INA;aTCAATGcc/aTTAATGcc;5:134816569-134816574;2576-2581;859-861;2736-2741;19/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_254;AACATGAGAAGTGTAAAAGG;+;chr5;134777687;DDX46_254-chr5:134777687;synonymous_variant;NMR;aaCATGAGa/aaTATGAGa;5:134777689-134777694;729-734;243-245;889-894;6/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_255;CCAAAGAGAAAACTGATGGT;+;chr5;134770911;DDX46_255-chr5:134770911;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_256;ACTGGCTGTGCAGAAAGCAA;+;chr5;134826957;DDX46_256-chr5:134826957;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_257;CTCCTGATTTAGAGAAACTG;+;chr5;134811309;DDX46_257-chr5:134811309;missense_variant;PD/FD;CCTGAT/TTTGAT;5:134811311-134811316;2239-2244;747-748;2399-2404;17/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_258;GTACTTTTTCATCATGCATT;+;chr5;134811199;DDX46_258-chr5:134811199;intron_variant;-;-;5:134811201-134811206;-;-;-;-;16/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_259;ATTAGAAATTGCTAAGAGAT;+;chr5;134816537;DDX46_259-chr5:134816537;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_260;ATTATGTACACAGAGCAGGG;+;chr5;134807898;DDX46_260-chr5:134807898;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_261;GAGAAGTGTAAAAGGTGGTG;+;chr5;134777692;DDX46_261-chr5:134777692;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_262;ACATAGAAGTTTTTCCTAAA;-;chr5;134782032;DDX46_262-chr5:134782032;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_263;CATGGGCAACAGAAAAGCAA;-;chr5;134784470;DDX46_263-chr5:134784470;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_264;AAGTTACAAAAAGCAGCTCT;+;chr5;134811786;DDX46_264-chr5:134811786;stop_gained;KLQ/KL*;aaGTTACAa/aaGTTATAa;5:134811788-134811793;2379-2384;793-795;2539-2544;18/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_265;AATGGTTTTTGCAGAAACAG;-;chr5;134817554;DDX46_265-chr5:134817554;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_266;TATCCTTGCATGTCTCTTCA;+;chr5;134796126;DDX46_266-chr5:134796126;missense_variant;YPC/YFC;taTCCTTGc/taTTTTTGc;5:134796128-134796133;1932-1937;644-646;2092-2097;15/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_267;GGTCTTTCCACTTCCTGTTT;-;chr5;134784449;DDX46_267-chr5:134784449;missense_variant;GKT/EKT;gGAAAGAcc/gAAAAAAcc;5:134784461-134784466;1262-1267;421-423;1422-1427;10/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_268;AAATCGAAGAGATGAAACAA;+;chr5;134773811;DDX46_268-chr5:134773811;synonymous_variant;IE;ATCGAA/ATTGAA;5:134773813-134773818;565-570;189-190;725-730;5/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_269;TGATCCTGCAGAAGCTGAAA;+;chr5;134777584;DDX46_269-chr5:134777584;missense_variant;DPA/DFA;gATCCTGca/gATTTTGca;5:134777586-134777591;626-631;209-211;786-791;6/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_270;AAACATAGGAGAACTGAAAA;+;chr5;134773788;DDX46_270-chr5:134773788;synonymous_variant;NIG;aACATAGga/aATATAGga;5:134773790-134773795;542-547;181-183;702-707;5/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_271;TAAGAAATTTAATGATTACC;-;chr5;134790552;DDX46_271-chr5:134790552;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_272;CTTGCTTTTATTTCCAGGAC;-;chr5;134767027;DDX46_272-chr5:134767027;missense_variant;KSK/KNK;aAAAGCAag/aAAAACAag;5:134767039-134767044;329-334;110-112;489-494;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_273;AGAAGTGTAAAAGGTGGTGG;+;chr5;134777693;DDX46_273-chr5:134777693;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_274;TTTAACATGAGAAGTGTAAA;+;chr5;134777684;DDX46_274-chr5:134777684;synonymous_variant;FNM;ttTAACATg/ttTAATATg;5:134777686-134777691;726-731;242-244;886-891;6/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_275;AAGCAAAGGCAGAAATCACC;+;chr5;134826971;DDX46_275-chr5:134826971;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_276;AAAAAGGCTATGGAAAACAT;+;chr5;134773774;DDX46_276-chr5:134773774;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_277;ATGAGAAGTGTAAAAGGTGG;+;chr5;134777690;DDX46_277-chr5:134777690;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_278;AGAAATTTAATGATTACCTG;-;chr5;134790550;DDX46_278-chr5:134790550;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_279;AGGTCATTAGAGGAAGGAGA;+;chr5;134784511;DDX46_279-chr5:134784511;missense_variant;RSL/RLL;agGTCATTa/agGTTATTa;5:134784513-134784518;1314-1319;438-440;1474-1479;10/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_280;ATCTGGGTTTTGTTTTGTAG;+;chr5;134782925;DDX46_280-chr5:134782925;intron_variant;-;-;5:134782927-134782932;-;-;-;-;8/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_281;TTCTCAGCATTTCCTGCAGT;-;chr5;134816517;DDX46_281-chr5:134816517;missense_variant;AE/AK;GCTGAG/GCTAAA;5:134816529-134816534;2536-2541;846-847;2696-2701;19/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_282;ACAAGTTGGAGGCAGGAGTG;+;chr5;134794966;DDX46_282-chr5:134794966;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_283;TAAGAAGAAAGGTGAGCTGA;+;chr5;134781201;DDX46_283-chr5:134781201;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_284;TTACATGGAAGAAGTGAAAG;+;chr5;134777650;DDX46_284-chr5:134777650;synonymous_variant;YME;tACATGGaa/tATATGGaa;5:134777652-134777657;692-697;231-233;852-857;6/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_285;CAAAGAGAAAACTGATGGTG;+;chr5;134770912;DDX46_285-chr5:134770912;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_286;CCTGCAGAAGCTGAAAAGGA;+;chr5;134777588;DDX46_286-chr5:134777588;missense_variant;PAE/PVE;ccTGCAGAa/ccTGTAGAa;5:134777590-134777595;630-635;210-212;790-795;6/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_287;GTTCTTTATTTTAGAAGTCT;+;chr5;134781119;DDX46_287-chr5:134781119;intron_variant;-;-;5:134781121-134781126;-;-;-;-;6/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_288;GGTCATTAGAGGAAGGAGAG;+;chr5;134784512;DDX46_288-chr5:134784512;missense_variant;SL/LL;TCATTA/TTATTA;5:134784514-134784519;1315-1320;439-440;1475-1480;10/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_289;GAGGTCATTAGAGGAAGGAG;+;chr5;134784510;DDX46_289-chr5:134784510;missense_variant;RSL/RLL;aGGTCATta/aGGTTATta;5:134784512-134784517;1313-1318;438-440;1473-1478;10/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_290;ATCATAAATGACTTTAAGAA;+;chr5;134807774;DDX46_290-chr5:134807774;synonymous_variant;IIN;atCATAAAt/atTATAAAt;5:134807776-134807781;1983-1988;661-663;2143-2148;16/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_291;AGGTCCAAAGAGAAAACTGA;+;chr5;134770907;DDX46_291-chr5:134770907;missense_variant;RSK/RFK;agGTCCAAa/agGTTTAAa;5:134770909-134770914;357-362;119-121;517-522;4/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_292;GACTGGAAGAGCAGGAAACA;+;chr5;134807920;DDX46_292-chr5:134807920;missense_variant;TGR/IGR;aCTGGAAga/aTTGGAAga;5:134807922-134807927;2129-2134;710-712;2289-2294;16/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_293;TCATAAATGACTTTAAGAAT;+;chr5;134807775;DDX46_293-chr5:134807775;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_294;AGGAACAGGAATCAGTGAGC;+;chr5;134785565;DDX46_294-chr5:134785565;missense_variant;GTG/GIG;gGAACAGga/gGAATAGga;5:134785567-134785572;1445-1450;482-484;1605-1610;11/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_295;TAATTCAAAGAAGAGAGTAA;+;chr5;134816456;DDX46_295-chr5:134816456;missense_variant;NSK/NLK;aATTCAAag/aATTTAAag;5:134816458-134816463;2465-2470;822-824;2625-2630;19/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_296;TGTTCTTTATTTTAGAAGTC;+;chr5;134781118;DDX46_296-chr5:134781118;intron_variant;-;-;5:134781120-134781125;-;-;-;-;6/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_297;CTAGAAGTAGAGATAGAGAT;+;chr5;134764005;DDX46_297-chr5:134764005;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_298;TTTTGTTTGATACCCTGTAA;-;chr5;134781961;DDX46_298-chr5:134781961;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_299;TTGTATCTTCCTTTATTTGT;-;chr5;134828677;DDX46_299-chr5:134828677;missense_variant;RY/KY;AGATAC/AAATAC;5:134828689-134828694;3082-3087;1028-1029;3242-3247;23/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_300;TTTTCTTTTCATCTTAGGTC;+;chr5;134790453;DDX46_300-chr5:134790453;intron_variant;-;-;5:134790455-134790460;-;-;-;-;12/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_301;GTGGGGGAAATGAAAAGGTA;+;chr5;134777709;DDX46_301-chr5:134777709;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_302;ATCAATGCCCAGAAGAATTT;+;chr5;134816568;DDX46_302-chr5:134816568;synonymous_variant;INA;atCAATGCc/atTAATGCc;5:134816570-134816575;2577-2582;859-861;2737-2742;19/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_303;AGAAACAGTGGGAGCCAGAA;-;chr5;134817542;DDX46_303-chr5:134817542;missense_variant;TVS/TIS;aCTGTTTct/aCTATTTct;5:134817554-134817559;2672-2677;891-893;2832-2837;20/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_304;GAGGAAGGAGAGGGGCCAAT;+;chr5;134784520;DDX46_304-chr5:134784520;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_305;GGGAAATGAAATGGAGGGTG;+;chr5;134777608;DDX46_305-chr5:134777608;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_306;AGGTGGTGGGGGAAATGAAA;+;chr5;134777704;DDX46_306-chr5:134777704;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_307;AAAGCAAGAAAACTGAGAAT;+;chr5;134767039;DDX46_307-chr5:134767039;synonymous_variant;SK;AGCAAG/AGTAAG;5:134767041-134767046;331-336;111-112;491-496;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_308;TCTCTAATATGTTTTTTTCT;+;chr5;134790084;DDX46_308-chr5:134790084;intron_variant;-;-;5:134790086-134790091;-;-;-;-;12/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_309;TCTAGATCAAAAGGAAAAAA;-;chr5;134816411;DDX46_309-chr5:134816411;splice_acceptor_variant;-;-;5:134816423-134816428;-;-;-;-;18/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_310;TTTCTTCTTCCAGCTTATTC;-;chr5;134773707;DDX46_310-chr5:134773707;missense_variant;EEE/EKK;gaAGAAGAa/gaAAAAAAa;5:134773719-134773724;471-476;157-159;631-636;5/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_311;TGCCTTAAAAAGAAAACCAA;-;chr5;134784349;DDX46_311-chr5:134784349;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:134784361-134784366;?-1167;?-389;?-1327;10/23;9/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_312;GAAGTAGAGATAGAGATAGG;+;chr5;134764008;DDX46_312-chr5:134764008;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_313;TCTTCTTCTTGTTTCTCTAA;-;chr5;134817622;DDX46_313-chr5:134817622;missense_variant;EE/KK;GAAGAA/AAAAAA;5:134817634-134817639;2752-2757;918-919;2912-2917;20/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_314;GTTTTCTTGCTTTTATTTCC;-;chr5;134767032;DDX46_314-chr5:134767032;synonymous_variant;KK;AAGAAA/AAAAAA;5:134767044-134767049;334-339;112-113;494-499;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_315;TTTTTCTTTTCATCTTAGGT;+;chr5;134790452;DDX46_315-chr5:134790452;intron_variant;-;-;5:134790454-134790459;-;-;-;-;12/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_316;AAAGGAGGGAAATGAAATGG;+;chr5;134777602;DDX46_316-chr5:134777602;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_317;AGATGAAACAAGGGAAAAAG;+;chr5;134773820;DDX46_317-chr5:134773820;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_318;AAGAAATTTAATGATTACCT;-;chr5;134790551;DDX46_318-chr5:134790551;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_319;AAAGAAGAGAGTAAAGGATA;+;chr5;134816462;DDX46_319-chr5:134816462;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_320;GAAACAAGAAGAAGAGAGAC;+;chr5;134817627;DDX46_320-chr5:134817627;stop_gained;KQE/K*E;aAACAAGaa/aAATAAGaa;5:134817629-134817634;2747-2752;916-918;2907-2912;20/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_321;AAAAGACAAAGATGACAAGG;+;chr5;134770954;DDX46_321-chr5:134770954;synonymous_variant;KDK;aAAGACAaa/aAAGATAaa;5:134770956-134770961;404-409;135-137;564-569;4/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_322;GAAAAAAGACAAAGATGACA;+;chr5;134770951;DDX46_322-chr5:134770951;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_323;AAATAATTAAAAAGAGTAGT;+;chr5;134811703;DDX46_323-chr5:134811703;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_324;AAGGAGGGAAATGAAATGGA;+;chr5;134777603;DDX46_324-chr5:134777603;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_325;TTGAAGTTACTTGAGCTTCT;+;chr5;134796015;DDX46_325-chr5:134796015;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_326;GATGAAAAAGAAAAAGATGC;+;chr5;134770976;DDX46_326-chr5:134770976;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_327;TGAAAAGGAGGGAAATGAAA;+;chr5;134777599;DDX46_327-chr5:134777599;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_328;ATAGAGATAGGAGGAGAGAG;+;chr5;134764017;DDX46_328-chr5:134764017;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_329;CGTTTTCTTTTTTTGAAAGG;+;chr5;134811677;DDX46_329-chr5:134811677;intron_variant;-;-;5:134811679-134811684;-;-;-;-;17/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_330;TCTGTCTCTCTCTCTACTTC;-;chr5;134766925;DDX46_330-chr5:134766925;missense_variant;RDR/KNR;aGAGACAga/aAAAACAga;5:134766937-134766942;227-232;76-78;387-392;3/23;-;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_331;GAAGAAGAGAGACAGGATGG;+;chr5;134817634;DDX46_331-chr5:134817634;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_332;CAAGAAGAAGAGAGACAGGA;+;chr5;134817631;DDX46_332-chr5:134817631;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_333;CTTCGTTTTCTTTTTTTGAA;+;chr5;134811674;DDX46_333-chr5:134811674;intron_variant;-;-;5:134811676-134811681;-;-;-;-;17/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_334;TTCCTTTGGTTTTCTTTTTA;+;chr5;134784344;DDX46_334-chr5:134784344;intron_variant;-;-;5:134784346-134784351;-;-;-;-;9/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_335;AAAATAATTAAAAAGAGTAG;+;chr5;134811702;DDX46_335-chr5:134811702;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_336;GTTTTCTTTTTTTGAAAGGA;+;chr5;134811678;DDX46_336-chr5:134811678;intron_variant;-;-;5:134811680-134811685;-;-;-;-;17/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_337;TGTAATGTTTTCTTTTTCTC;+;chr5;134794828;DDX46_337-chr5:134794828;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_338;TTTATTTTTCTTTTCATCTT;+;chr5;134790448;DDX46_338-chr5:134790448;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_339;TTGGTTTTCTTTTTAAGGCA;+;chr5;134784349;DDX46_339-chr5:134784349;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_340;TTTTCTTTTTTTGAAAGGAG;+;chr5;134811679;DDX46_340-chr5:134811679;intron_variant;-;-;5:134811681-134811686;-;-;-;-;17/22;DDX46;ENST00000452510.7;ENSG00000145833;NM_001300860.2
DDX46_341;GAAAAGAAAGAGTAGAAAAA;+;chr5;134773736;DDX46_341-chr5:134773736;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX46_342;TTTATTTTTTTGGTAGATCT;+;chr5;134770887;DDX46_342-chr5:134770887;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX46;NA;NA;NA
DDX5_1;GTACTAACCTAGCCCTCTGG;+;chr17;64502002;DDX5_1-chr17:64502002;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;17:64502004-64502009;-;-;-;-;11/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_2;GCGTATTGTGCGGATGAAAG;-;chr17;64505783;DDX5_2-chr17:64505783;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_3;GTCACTCGAATAACCCGACA;+;chr17;64506099;DDX5_3-chr17:64506099;missense_variant;SSD/SNN;tCGAGTGac/tCAAATAac;17:64506101-64506106;14-19;5-7;184-189;1/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_4;GTTAGGTGCGGCGTTTCGGG;-;chr17;64505731;DDX5_4-chr17:64505731;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_5;GCAACCATTGACGCCATGTC;-;chr17;64506115;DDX5_5-chr17:64506115;5_prime_UTR_variant;-;-;17:64506127-64506132;-;-;158-163;1/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_6;GATGAAAGCGGGACGCTTCG;-;chr17;64505771;DDX5_6-chr17:64505771;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_7;AAATCGAGGTGCACCAAACC;+;chr17;64504824;DDX5_7-chr17:64504824;missense_variant;PRF/PQF;cCTCGATtt/cCTCAATtt;17:64504826-64504831;56-61;19-21;226-231;2/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_8;ACAGATACTCTGCGGGCAAA;-;chr17;64500265;DDX5_8-chr17:64500265;synonymous_variant;RY;AGATAC/AGATAT;17:64500277-64500282;1486-1491;496-497;1656-1661;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_9;TATTCGAGTGACCGAGACCG;-;chr17;64506091;DDX5_9-chr17:64506091;missense_variant;YSS/YLS;taTTCGAGt/taTTTGAGt;17:64506103-64506108;12-17;4-6;182-187;1/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_10;CCGCAGAGTATCTGTCCCGA;+;chr17;64500270;DDX5_10-chr17:64500270;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_11;CGTATTGTGCGGATGAAAGC;-;chr17;64505782;DDX5_11-chr17:64505782;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_12;CGCAACCATTGACGCCATGT;-;chr17;64506116;DDX5_12-chr17:64506116;5_prime_UTR_variant;-;-;17:64506128-64506133;-;-;157-162;1/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_13;CGAGTGACCGAGACCGCGGC;-;chr17;64506087;DDX5_13-chr17:64506087;synonymous_variant;SD;AGTGAC/AGTGAT;17:64506099-64506104;16-21;6-7;186-191;1/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_14;CGACATGGCGTCAATGGTTG;+;chr17;64506114;DDX5_14-chr17:64506114;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;17:64506116-64506121;?-4;?-2;169-174;1/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_15;CTCTAATGTGGAGTGCGACT;-;chr17;64503066;DDX5_15-chr17:64503066;synonymous_variant;LM;CTAATG/TTAATG;17:64503078-64503083;826-831;276-277;996-1001;8/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_16;ACTGCTCGCAGTACCAAAAC;-;chr17;64500677;DDX5_16-chr17:64500677;missense_variant;TAR/TVC;acTGCTCGc/acTGTTTGc;17:64500689-64500694;1296-1301;432-434;1466-1471;12/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_17;TTTAGGACTGGTAATCCAAC;-;chr17;64500077;DDX5_17-chr17:64500077;missense_variant;FRT/FRI;ttTAGGACt/ttTAGGATt;17:64500089-64500094;1674-1679;558-560;1844-1849;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_18;AGGTTTGGTGCACCTCGATT;-;chr17;64504825;DDX5_18-chr17:64504825;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_19;TCTGTTAGGTGCGGCGTTTC;-;chr17;64505734;DDX5_19-chr17:64505734;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_20;ATGGCGTCAATGGTTGCGGT;+;chr17;64506118;DDX5_20-chr17:64506118;5_prime_UTR_variant;-;-;17:64506120-64506125;-;-;165-170;1/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_21;GGACGCTTCGAGGCAGACGA;-;chr17;64505761;DDX5_21-chr17:64505761;intron_variant;-;-;17:64505773-64505778;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_22;ATAACCCGACATGGCGTCAA;+;chr17;64506108;DDX5_22-chr17:64506108;missense_variant;SGY/SNY;tCGGGTTat/tCAAATTat;17:64506110-64506115;5-10;2-4;175-180;1/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_23;TCCGCCGGGCGGGGTAACAA;+;chr17;64505562;DDX5_23-chr17:64505562;intron_variant;-;-;17:64505564-64505569;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_24;AGAGTCAACAAGAGCGTGAC;-;chr17;64502175;DDX5_24-chr17:64502175;stop_gained;SQ/S*;AGTCAA/AGTTAA;17:64502187-64502192;1126-1131;376-377;1296-1301;10/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_25;TTCGACCAACTGAAGCAACT;+;chr17;64500562;DDX5_25-chr17:64500562;missense_variant;LVE/LIK;tTGGTCGaa/tTAATCAaa;17:64500564-64500569;1421-1426;474-476;1591-1596;12/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_26;GCCGGGCGGCGTTCCCGCTG;+;chr17;64505470;DDX5_26-chr17:64505470;intron_variant;-;-;17:64505472-64505477;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_27;GGCGCCTTTGTTACCCCGCC;-;chr17;64505569;DDX5_27-chr17:64505569;intron_variant;-;-;17:64505581-64505586;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_28;GGGACCACAAATACGTGATT;-;chr17;64503439;DDX5_28-chr17:64503439;stop_gained;GPQ/GL*;gGACCACaa/gGATTATaa;17:64503451-64503456;623-628;208-210;793-798;6/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_29;TTTGAGCTCCTCCGCCGGGC;+;chr17;64505552;DDX5_29-chr17:64505552;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_30;GCCGGGACCGAGGGTGAGTT;-;chr17;64506069;DDX5_30-chr17:64506069;missense_variant;RD/WD;CGGGAC/TGGGAT;17:64506081-64506086;34-39;12-13;204-209;1/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_31;ATCTACGGTGGTGCTCCTAA;-;chr17;64503459;DDX5_31-chr17:64503459;synonymous_variant;IYG;atCTACGGt/atTTATGGt;17:64503471-64503476;603-608;201-203;773-778;6/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_32;TTTTGAGCTCCTCCGCCGGG;+;chr17;64505551;DDX5_32-chr17:64505551;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_33;GAGGAGCCGGCGACTACCGG;+;chr17;64505422;DDX5_33-chr17:64505422;intron_variant;-;-;17:64505424-64505429;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_34;TCACGTATTTGTGGTCCCTT;+;chr17;64503441;DDX5_34-chr17:64503441;missense_variant;IR/IH;ATACGT/ATACAT;17:64503443-64503448;631-636;211-212;801-806;6/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_35;TTTGTTACCCCGCCCGGCGG;-;chr17;64505563;DDX5_35-chr17:64505563;intron_variant;-;-;17:64505575-64505580;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_36;TAGGCCCATCGCCTCTCTCT;+;chr17;64503805;DDX5_36-chr17:64503805;missense_variant;DGP/DKP;gaTGGGCCt/gaTAAACCt;17:64503807-64503812;498-503;166-168;668-673;5/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_37;AAGGAGGAGCCGGCGACTAC;+;chr17;64505419;DDX5_37-chr17:64505419;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_38;CAGATACTCTGCGGGCAAAA;-;chr17;64500264;DDX5_38-chr17:64500264;synonymous_variant;RYS;aGATACTct/aGATATTct;17:64500276-64500281;1487-1492;496-498;1657-1662;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_39;GATCCACAATCTTCCTTATT;+;chr17;64503196;DDX5_39-chr17:64503196;missense_variant;IVD/IIN;atTGTGGAt/atTATAAAt;17:64503198-64503203;795-800;265-267;965-970;7/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_40;TTTGGTGCACCTCGATTTGG;-;chr17;64504822;DDX5_40-chr17:64504822;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_41;TATCTACGGTGGTGCTCCTA;-;chr17;64503460;DDX5_41-chr17:64503460;synonymous_variant;IYG;aTCTACGgt/aTTTATGgt;17:64503472-64503477;602-607;201-203;772-777;6/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_42;CGTCGGGACAGATACTCTGC;-;chr17;64500272;DDX5_42-chr17:64500272;missense_variant;RRD/RWD;cgTCGGGAc/cgTTGGGAc;17:64500284-64500289;1479-1484;493-495;1649-1654;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_43;GAGTGACCGAGACCGCGGCC;-;chr17;64506086;DDX5_43-chr17:64506086;stop_gained;SDR/SD*;aGTGACCga/aGTGATTga;17:64506098-64506103;17-22;6-8;187-192;1/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_44;CCATCGCCTCTCTCTAGGAA;+;chr17;64503810;DDX5_44-chr17:64503810;missense_variant;GD/SN;GGCGAT/AGCAAT;17:64503812-64503817;493-498;165-166;663-668;5/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_45;TCGACCAACTGAAGCAACTT;+;chr17;64500563;DDX5_45-chr17:64500563;missense_variant;LV/LI;TTGGTC/TTAATC;17:64500565-64500570;1420-1425;474-475;1590-1595;12/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_46;GAGCCGGCGACTACCGGGGG;+;chr17;64505425;DDX5_46-chr17:64505425;intron_variant;-;-;17:64505427-64505432;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_47;GACTACCGGGGGAGGAGTCC;+;chr17;64505433;DDX5_47-chr17:64505433;intron_variant;-;-;17:64505435-64505440;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_48;GAGCGTGACTGGGTTCTAAA;-;chr17;64502164;DDX5_48-chr17:64502164;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_49;ATCTGTTAGGTGCGGCGTTT;-;chr17;64505735;DDX5_49-chr17:64505735;intron_variant;-;-;17:64505747-64505752;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_50;GCCTTTGTTACCCCGCCCGG;-;chr17;64505566;DDX5_50-chr17:64505566;intron_variant;-;-;17:64505578-64505583;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_51;GCCATTTTGAGCTCCTCCGC;+;chr17;64505547;DDX5_51-chr17:64505547;intron_variant;-;-;17:64505549-64505554;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_52;GCTGTGCGCCTAGCCAAATC;+;chr17;64504678;DDX5_52-chr17:64504678;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_53;AAGTCTACTTGTATCTACGG;-;chr17;64503471;DDX5_53-chr17:64503471;missense_variant;KST/KFI;aaGTCTACt/aaGTTTATt;17:64503483-64503488;591-596;197-199;761-766;6/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_54;TGACTACCCTAACTCCTCAG;-;chr17;64500723;DDX5_54-chr17:64500723;missense_variant;DYP/DYS;gACTACCct/gATTATTct;17:64500735-64500740;1250-1255;417-419;1420-1425;12/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_55;GCCCTACTTCCTCCAAATCG;+;chr17;64504810;DDX5_55-chr17:64504810;missense_variant;SR/NK;AGTAGG/AATAAA;17:64504812-64504817;70-75;24-25;240-245;2/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_56;ATTACTTCCAAAGCTCCCAT;+;chr17;64500124;DDX5_56-chr17:64500124;missense_variant;GSN/ENN;gGAAGTAat/gAAAATAat;17:64500126-64500131;1637-1642;546-548;1807-1812;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_57;CTTCACGAAGCACAGAGATA;+;chr17;64500603;DDX5_57-chr17:64500603;missense_variant;LRE/LHK;ctTCGTGAa/ctTCATAAa;17:64500605-64500610;1380-1385;460-462;1550-1555;12/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_58;TTCAGGTAAGGATGACTGAT;-;chr17;64500534;DDX5_58-chr17:64500534;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:64500546-64500551;1439-?;480-?;1609-?;12/13;12/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_59;GGAGGAGCCGGCGACTACCG;+;chr17;64505421;DDX5_59-chr17:64505421;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_60;TACTCTGCGGGCAAAAGGGG;-;chr17;64500260;DDX5_60-chr17:64500260;missense_variant;YSA/YFA;taCTCTGCg/taTTTTGCg;17:64500272-64500277;1491-1496;497-499;1661-1666;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_61;ACCTCGATTTGGAGGAAGTA;-;chr17;64504814;DDX5_61-chr17:64504814;stop_gained;PRF/L*F;cCTCGATtt/cTTTGATtt;17:64504826-64504831;56-61;19-21;226-231;2/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_62;AGTCCCGGCCCGGGCGGAGT;+;chr17;64505448;DDX5_62-chr17:64505448;intron_variant;-;-;17:64505450-64505455;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_63;CTCACCCTCGGTCCCGGCCG;+;chr17;64506071;DDX5_63-chr17:64506071;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:64506073-64506078;42-?;14-?;212-?;1/13;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_64;AGATACTCTGCGGGCAAAAG;-;chr17;64500263;DDX5_64-chr17:64500263;missense_variant;RYS/RYF;agATACTCt/agATATTTt;17:64500275-64500280;1488-1493;496-498;1658-1663;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_65;CTCTCCAAATCACGTATTTG;+;chr17;64503432;DDX5_65-chr17:64503432;missense_variant;LE/LK;TTGGAG/TTAAAA;17:64503434-64503439;640-645;214-215;810-815;6/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_66;CACATTAGAGTTTGCCTATC;+;chr17;64503076;DDX5_66-chr17:64503076;missense_variant;LM/LI;CTAATG/CTAATA;17:64503078-64503083;826-831;276-277;996-1001;8/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_67;GGCCGGGCGGCGTTCCCGCT;+;chr17;64505469;DDX5_67-chr17:64505469;intron_variant;-;-;17:64505471-64505476;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_68;CTGATAGGCAAACTCTAATG;-;chr17;64503078;DDX5_68-chr17:64503078;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_69;TTAGGACTGGTAATCCAACA;-;chr17;64500076;DDX5_69-chr17:64500076;missense_variant;RT/RI;AGGACT/AGGATT;17:64500088-64500093;1675-1680;559-560;1845-1850;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_70;GAGTCAACAAGAGCGTGACT;-;chr17;64502174;DDX5_70-chr17:64502174;stop_gained;SQQ/S**;aGTCAACaa/aGTTAATaa;17:64502186-64502191;1127-1132;376-378;1297-1302;10/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_71;CCCTGAGCTTGAATAGCAGT;+;chr17;64504053;DDX5_71-chr17:64504053;synonymous_variant;AQ;GCTCAG/GCTCAA;17:64504055-64504060;364-369;122-123;534-539;4/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_72;GGATGGCCAGTTGCTCTAAG;-;chr17;64504035;DDX5_72-chr17:64504035;missense_variant;GWP/GWL;ggATGGCCa/ggATGGCTa;17:64504047-64504052;372-377;124-126;542-547;4/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_73;AGGCATGAAGGATGACCGTC;-;chr17;64500288;DDX5_73-chr17:64500288;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_74;TTTGTACTAACCTAGCCCTC;+;chr17;64501999;DDX5_74-chr17:64501999;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:64502001-64502006;-;-;-;-;11/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_75;TAATCCCAAGTTGCTTCAGT;-;chr17;64500570;DDX5_75-chr17:64500570;missense_variant;NPK/NFK;aATCCCAag/aATTTTAag;17:64500582-64500587;1403-1408;468-470;1573-1578;12/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_76;TGTTGGGCCAGTTCCCGAGT;+;chr17;64503534;DDX5_76-chr17:64503534;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_77;TATGATAGCACTCAGCAATA;-;chr17;64500038;DDX5_77-chr17:64500038;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_78;TGGGAATATCCTGTTGGCAT;+;chr17;64499927;DDX5_78-chr17:64499927;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_79;GTAGGTTGTTCTTCTCAGAT;+;chr17;64503266;DDX5_79-chr17:64503266;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_80;TATTAGACTTATTCGTCTAA;-;chr17;64502536;DDX5_80-chr17:64502536;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:64502548-64502553;?-985;?-329;?-1155;9/13;8/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_81;AATGCCGGCCTCGGACATGG;-;chr17;64505593;DDX5_81-chr17:64505593;intron_variant;-;-;17:64505605-64505610;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_82;CACCTCGATTTGGAGGAAGT;-;chr17;64504815;DDX5_82-chr17:64504815;stop_gained;PR/F*;CCTCGA/TTTTGA;17:64504827-64504832;55-60;19-20;225-230;2/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_83;GAGGCATGAAGGATGACCGT;-;chr17;64500289;DDX5_83-chr17:64500289;synonymous_variant;GM;GGCATG/GGTATG;17:64500301-64500306;1462-1467;488-489;1632-1637;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_84;ACTCCTCCCCCGGTAGTCGC;-;chr17;64505431;DDX5_84-chr17:64505431;intron_variant;-;-;17:64505443-64505448;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_85;CTGTGCGCCTAGCCAAATCA;+;chr17;64504679;DDX5_85-chr17:64504679;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_86;ATTGGTTATCCAATGCCAAC;-;chr17;64499939;DDX5_86-chr17:64499939;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_87;TCGATGAATATAATCCTCTG;+;chr17;64500706;DDX5_87-chr17:64500706;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_88;TTCTTGACAGGTCGTTCCAG;-;chr17;64500317;DDX5_88-chr17:64500317;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:64500329-64500334;-;-;-;-;12/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_89;GGTCGTTCCAGGGGTAGAGG;-;chr17;64500308;DDX5_89-chr17:64500308;missense_variant,splice_region_variant;GRS/GCF;ggTCGTTCc/ggTTGTTTc;17:64500320-64500325;1443-1448;481-483;1613-1618;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_90;TCGGCTCCCAAACTCACCCT;+;chr17;64506059;DDX5_90-chr17:64506059;intron_variant;-;-;17:64506061-64506066;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_91;CTAAGTGGATTGGATATGGT;-;chr17;64504020;DDX5_91-chr17:64504020;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_92;CAGGATATGCATATGCCTGT;+;chr17;64499979;DDX5_92-chr17:64499979;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_93;TTTCTTGACAGGTCGTTCCA;-;chr17;64500318;DDX5_93-chr17:64500318;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:64500330-64500335;-;-;-;-;12/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_94;CCATTCTGGTAAGTCCCTGT;+;chr17;64500059;DDX5_94-chr17:64500059;synonymous_variant;QN;CAGAAT/CAAAAT;17:64500061-64500066;1702-1707;568-569;1872-1877;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_95;GAGTTTGCCTATCAGGCTAA;+;chr17;64503083;DDX5_95-chr17:64503083;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_96;ACCCACTGCTATTCAAGCTC;-;chr17;64504057;DDX5_96-chr17:64504057;missense_variant;PTA/LIA;cCCACTGct/cTTATTGct;17:64504069-64504074;350-355;117-119;520-525;4/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_97;GCTGGCACCAACTCGGGAAC;-;chr17;64503544;DDX5_97-chr17:64503544;missense_variant;LAP/LAS;cTGGCACca/cTGGCATca;17:64503556-64503561;518-523;173-175;688-693;6/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_98;GAGTGCTATCATAACCATTC;+;chr17;64500045;DDX5_98-chr17:64500045;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_99;AGCTACTTGCTGCACCTGTT;+;chr17;64503518;DDX5_99-chr17:64503518;missense_variant;QVA/QIA;cAAGTAGct/cAAATAGct;17:64503520-64503525;554-559;185-187;724-729;6/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_100;CTCGGTCCCGGCCGCGGTCT;+;chr17;64506077;DDX5_100-chr17:64506077;missense_variant;RDR/RNQ;cgGGACCGa/cgAAACCAa;17:64506079-64506084;36-41;12-14;206-211;1/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_101;CCTATCAGGCTAATGGATTT;+;chr17;64503090;DDX5_101-chr17:64503090;missense_variant;PDR/PNR;cCTGATAgg/cCTAATAgg;17:64503092-64503097;812-817;271-273;982-987;8/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_102;TAACTTAGGTGGCCTGCCAT;-;chr17;64502212;DDX5_102-chr17:64502212;splice_acceptor_variant;-;-;17:64502224-64502229;-;-;-;-;9/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_103;GCCAGTTGCTCTAAGTGGAT;-;chr17;64504030;DDX5_103-chr17:64504030;missense_variant;PVA/LVA;cCAGTTGct/cTAGTTGct;17:64504042-64504047;377-382;126-128;547-552;4/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_104;GAGGATTATATTCATCGAAT;-;chr17;64500704;DDX5_104-chr17:64500704;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_105;TTTTCTTGACAGGTCGTTCC;-;chr17;64500319;DDX5_105-chr17:64500319;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:64500331-64500336;-;-;-;-;12/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_106;TTATCAAGAGCACCCTGATT;-;chr17;64504694;DDX5_106-chr17:64504694;stop_gained;YQE/Y*E;tATCAAGag/tATTAAGag;17:64504706-64504711;176-181;59-61;346-351;2/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_107;TTGAGAGGGAGCGTATTGTG;-;chr17;64505793;DDX5_107-chr17:64505793;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_108;ATCTGTAAGGTGTTGCAGTG;+;chr17;64500772;DDX5_108-chr17:64500772;splice_acceptor_variant;-;-;17:64500774-64500779;-;-;-;-;11/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_109;TCCCTGAGCTTGAATAGCAG;+;chr17;64504052;DDX5_109-chr17:64504052;missense_variant;AQG/AQR;gCTCAGGga/gCTCAAAga;17:64504054-64504059;365-370;122-124;535-540;4/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_110;ATGGCAGCGTCGAGAAAATG;-;chr17;64505532;DDX5_110-chr17:64505532;intron_variant;-;-;17:64505544-64505549;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_111;GCACAATGGTATGAACCAAC;-;chr17;64499997;DDX5_111-chr17:64499997;synonymous_variant;HNG;cACAATGgt/cATAATGgt;17:64500009-64500014;1754-1759;585-587;1924-1929;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_112;ACAGGTCGTTCCAGGGGTAG;-;chr17;64500311;DDX5_112-chr17:64500311;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:64500323-64500328;?-1445;?-482;?-1615;13/13;12/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_113;AGGCGCCGCCGCCATGTCCG;+;chr17;64505582;DDX5_113-chr17:64505582;intron_variant;-;-;17:64505584-64505589;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_114;AATTACACCAATGGGAGCTT;-;chr17;64500134;DDX5_114-chr17:64500134;missense_variant;NYT/NYI;aaTTACACc/aaTTATATc;17:64500146-64500151;1617-1622;539-541;1787-1792;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_115;TCCAATCCACTTAGAGCAAC;+;chr17;64504026;DDX5_115-chr17:64504026;missense_variant;GL/KL;GGATTG/AAATTA;17:64504028-64504033;391-396;131-132;561-566;4/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_116;CTGAAAAGTAGCACTTACCA;+;chr17;64504204;DDX5_116-chr17:64504204;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_117;TCACCATGGATACCCATGGC;+;chr17;64502197;DDX5_117-chr17:64502197;missense_variant;HG/HN;CATGGT/CATAAT;17:64502199-64502204;1114-1119;372-373;1284-1289;10/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_118;GAGACCGCGGCCGGGACCGA;-;chr17;64506078;DDX5_118-chr17:64506078;missense_variant;DR/DC;GACCGC/GATTGC;17:64506090-64506095;25-30;9-10;195-200;1/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_119;ATGGTTGGAGTGGCACAGAC;-;chr17;64504005;DDX5_119-chr17:64504005;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_120;CCATTTTGAGCTCCTCCGCC;+;chr17;64505548;DDX5_120-chr17:64505548;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_121;GGGCGGCGTTCCCGCTGGGG;+;chr17;64505473;DDX5_121-chr17:64505473;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_122;AGGAGGAGCCGGCGACTACC;+;chr17;64505420;DDX5_122-chr17:64505420;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_123;CTTGTCACCATGGATACCCA;+;chr17;64502193;DDX5_123-chr17:64502193;missense_variant;GDK/DNK;gGTGACAag/gATAACAag;17:64502195-64502200;1118-1123;373-375;1288-1293;10/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_124;CATTCCTAGAGAGAGGCGAT;-;chr17;64503812;DDX5_124-chr17:64503812;synonymous_variant;FL;TTCCTA/TTTTTA;17:64503824-64503829;481-486;161-162;651-656;5/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_125;TACTATTTAGGGTGAAAGTG;+;chr17;64503867;DDX5_125-chr17:64503867;splice_acceptor_variant;-;-;17:64503869-64503874;-;-;-;-;4/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_126;GAAATCTGTATTGCAACACC;-;chr17;64503324;DDX5_126-chr17:64503324;synonymous_variant;EIC;gaAATCTGt/gaAATTTGt;17:64503336-64503341;657-662;219-221;827-832;7/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_127;CTGCTATTCAAGCTCAGGGA;-;chr17;64504052;DDX5_127-chr17:64504052;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_128;TCTTATTGGGAATATCCTGT;+;chr17;64499921;DDX5_128-chr17:64499921;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_129;CCCAAACTCACCCTCGGTCC;+;chr17;64506065;DDX5_129-chr17:64506065;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:64506067-64506072;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_130;GTGCTGCAAATTACACCAAT;-;chr17;64500142;DDX5_130-chr17:64500142;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_131;ACTGAAAAGTAGCACTTACC;+;chr17;64504203;DDX5_131-chr17:64504203;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_132;CGATTTGGAGGAAGTAGGGC;-;chr17;64504810;DDX5_132-chr17:64504810;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_133;TTGGTCGAAGACAGAGGTTC;-;chr17;64500551;DDX5_133-chr17:64500551;synonymous_variant;LVE;ttGGTCGAa/ttGGTTGAa;17:64500563-64500568;1422-1427;474-476;1592-1597;12/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_134;CAAATACGTGATTTGGAGAG;-;chr17;64503432;DDX5_134-chr17:64503432;missense_variant;QIR/QIC;caAATACGt/caAATATGt;17:64503444-64503449;630-635;210-212;800-805;6/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_135;ATACAGACCAGTTTTAGGAC;-;chr17;64500089;DDX5_135-chr17:64500089;stop_gained;IQT/I*I;atACAGACc/atATAGATc;17:64500101-64500106;1662-1667;554-556;1832-1837;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_136;CAGACGAAGGAACATCTGTT;-;chr17;64505748;DDX5_136-chr17:64505748;intron_variant;-;-;17:64505760-64505765;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_137;TTAACTTAGGTGGCCTGCCA;-;chr17;64502213;DDX5_137-chr17:64502213;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:64502225-64502230;-;-;-;-;9/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_138;CTATCAGGCTAATGGATTTT;+;chr17;64503091;DDX5_138-chr17:64503091;missense_variant;PD/PN;CCTGAT/CCTAAT;17:64503093-64503098;811-816;271-272;981-986;8/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_139;CAAAATGCCGGCCTCGGACA;-;chr17;64505596;DDX5_139-chr17:64505596;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_140;AGGGGGAAGCGCCGCCCCAG;-;chr17;64505487;DDX5_140-chr17:64505487;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_141;TGGATTACCAGTCCTAAAAC;+;chr17;64500079;DDX5_141-chr17:64500079;missense_variant;GNP/DNP;gGTAATCca/gATAATCca;17:64500081-64500086;1682-1687;561-563;1852-1857;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_142;TGCTCTAAGTGGATTGGATA;-;chr17;64504024;DDX5_142-chr17:64504024;synonymous_variant;ALS;gCTCTAAgt/gCTTTAAgt;17:64504036-64504041;383-388;128-130;553-558;4/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_143;AACTCGGGAACTGGCCCAAC;-;chr17;64503535;DDX5_143-chr17:64503535;missense_variant;TRE/IWE;aCTCGGGaa/aTTTGGGaa;17:64503547-64503552;527-532;176-178;697-702;6/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_144;GTAGCACTTACCAGGGAAAT;+;chr17;64504211;DDX5_144-chr17:64504211;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:64504213-64504218;-;-;-;-;3/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_145;AGTAGGGCAGGGCCCTTATC;-;chr17;64504798;DDX5_145-chr17:64504798;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_146;ACTGCAACACCTTACAGATG;-;chr17;64500771;DDX5_146-chr17:64500771;intron_variant;-;-;17:64500783-64500788;-;-;-;-;11/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_147;CTTCAGTTGGTCGAAGACAG;-;chr17;64500557;DDX5_147-chr17:64500557;stop_gained;LQL/L*L;ctTCAGTTg/ctTTAGTTg;17:64500569-64500574;1416-1421;472-474;1586-1591;12/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_148;GCCGCCGCCATGTCCGAGGC;+;chr17;64505586;DDX5_148-chr17:64505586;intron_variant;-;-;17:64505588-64505593;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_149;GGCATTGGATAACCAATCAT;+;chr17;64499942;DDX5_149-chr17:64499942;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_150;CTTGTTGACTCTTGTCACCA;+;chr17;64502183;DDX5_150-chr17:64502183;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_151;CCCCAAAATCTCTTTTAAGC;+;chr17;64500186;DDX5_151-chr17:64500186;missense_variant;DFG/DFK;gaTTTTGGg/gaTTTTAAg;17:64500188-64500193;1575-1580;525-527;1745-1750;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_152;GATTTAATACCTTTAGAGAC;-;chr17;64500238;DDX5_152-chr17:64500238;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_153;AGACGAATAAGTCTAATAAT;+;chr17;64502538;DDX5_153-chr17:64502538;missense_variant;IR/IH;ATTCGT/ATTCAT;17:64502540-64502545;988-993;330-331;1158-1163;9/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_154;GCATTCTATCTGCTTCATCA;+;chr17;64503238;DDX5_154-chr17:64503238;missense_variant;DRM/DKM;gaTAGAATg/gaTAAAATg;17:64503240-64503245;753-758;251-253;923-928;7/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_155;ACCCCAAATAAGGAAGATTG;-;chr17;64503202;DDX5_155-chr17:64503202;stop_gained;PQI/L*I;cCCCAAAta/cTTTAAAta;17:64503214-64503219;779-784;260-262;949-954;7/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_156;GCTACAGATGTGGCCTCCAG;-;chr17;64502018;DDX5_156-chr17:64502018;missense_variant;ATD/AID;gcTACAGAt/gcTATAGAt;17:64502030-64502035;1191-1196;397-399;1361-1366;11/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_157;CGAAGACAGAGGTTCAGGTA;-;chr17;64500546;DDX5_157-chr17:64500546;synonymous_variant;EDR;gAAGACAga/gAAGATAga;17:64500558-64500563;1427-1432;476-478;1597-1602;12/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_158;CTGATTGACTTTTTAGAGTG;-;chr17;64503297;DDX5_158-chr17:64503297;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_159;TTGAGCTCCTCCGCCGGGCG;+;chr17;64505553;DDX5_159-chr17:64505553;intron_variant;-;-;17:64505555-64505560;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_160;AGTGTATGCTGTGCCTGTTT;+;chr17;64500661;DDX5_160-chr17:64500661;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_161;ACTGCAGCTGCACCTATGAT;-;chr17;64499957;DDX5_161-chr17:64499957;missense_variant;TAA/TVA;acTGCAGCt/acTGTAGCt;17:64499969-64499974;1794-1799;598-600;1964-1969;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_162;TTGAAGTCTACTTGTATCTA;-;chr17;64503474;DDX5_162-chr17:64503474;missense_variant;LKS/LKF;ttGAAGTCt/ttGAAGTTt;17:64503486-64503491;588-593;196-198;758-763;6/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_163;GCCGGCCTCGGACATGGCGG;-;chr17;64505590;DDX5_163-chr17:64505590;intron_variant;-;-;17:64505602-64505607;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_164;GAAGGAACATCTGTTAGGTG;-;chr17;64505743;DDX5_164-chr17:64505743;intron_variant;-;-;17:64505755-64505760;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_165;TTTGGTGCTGGCACCAACTC;-;chr17;64503550;DDX5_165-chr17:64503550;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_166;TATAATCCTCTGAGGAGTTA;+;chr17;64500714;DDX5_166-chr17:64500714;missense_variant;EDY/ENY;gaGGATTAt/gaAAATTAt;17:64500716-64500721;1269-1274;423-425;1439-1444;12/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_167;TGGGCTTTGAACCCCAAATA;-;chr17;64503212;DDX5_167-chr17:64503212;synonymous_variant;GF;GGCTTT/GGTTTT;17:64503224-64503229;769-774;257-258;939-944;7/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_168;CTGGTATACAGACCAGTTTT;-;chr17;64500094;DDX5_168-chr17:64500094;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_169;AGTGCTGCAAATTACACCAA;-;chr17;64500143;DDX5_169-chr17:64500143;missense_variant;SAA/SVA;agTGCTGCa/agTGTTGCa;17:64500155-64500160;1608-1613;536-538;1778-1783;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_170;GGAAGTAATTTTGTGTCTGC;-;chr17;64500113;DDX5_170-chr17:64500113;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_171;GTTTGGTGCTGGCACCAACT;-;chr17;64503551;DDX5_171-chr17:64503551;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_172;ATACTATTTAGGGTGAAAGT;+;chr17;64503866;DDX5_172-chr17:64503866;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:64503868-64503873;?-442;?-148;?-612;5/13;4/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_173;CAGCAGTGAGTAAATTCATG;-;chr17;64504662;DDX5_173-chr17:64504662;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_174;CTGATGATTGATGTGGACAA;+;chr17;64503833;DDX5_174-chr17:64503833;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_175;ATCAGGCTAATGGATTTTGG;+;chr17;64503093;DDX5_175-chr17:64503093;coding_sequence_variant;-;-;17:64503095-64503100;?-814;?-272;?-984;8/13;7/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_176;GACTATATTCATATAAACAT;-;chr17;64503004;DDX5_176-chr17:64503004;synonymous_variant;DYI;gaCTATATt/gaTTATATt;17:64503016-64503021;888-893;296-298;1058-1063;8/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_177;TCCATGTTTGAATTCTACAA;+;chr17;64502056;DDX5_177-chr17:64502056;missense_variant;KHG/KHR;aAACATGga/aAACATAga;17:64502058-64502063;1163-1168;388-390;1333-1338;11/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_178;GCAGATAGAATGCTTGATAT;-;chr17;64503231;DDX5_178-chr17:64503231;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_179;GCCGCCCGGCCGACTCCGCC;-;chr17;64505460;DDX5_179-chr17:64505460;intron_variant;-;-;17:64505472-64505477;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_180;GCCTGCTTAAAAGAGATTTT;-;chr17;64500190;DDX5_180-chr17:64500190;synonymous_variant;LL;CTGCTT/TTGCTT;17:64500202-64500207;1561-1566;521-522;1731-1736;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_181;ACACTTACGTATTTAATTAA;-;chr17;64503351;DDX5_181-chr17:64503351;intron_variant;-;-;17:64503363-64503368;-;-;-;-;6/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_182;CTACAGATGTGGCCTCCAGA;-;chr17;64502017;DDX5_182-chr17:64502017;missense_variant;TD/ID;ACAGAT/ATAGAT;17:64502029-64502034;1192-1197;398-399;1362-1367;11/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_183;AAGAGCACCCTGATTTGGCT;-;chr17;64504689;DDX5_183-chr17:64504689;synonymous_variant;EH;GAGCAC/GAGCAT;17:64504701-64504706;181-186;61-62;351-356;2/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_184;TACGTATTTAATTAAAGGTG;-;chr17;64503346;DDX5_184-chr17:64503346;intron_variant;-;-;17:64503358-64503363;-;-;-;-;6/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_185;CGGCCGGGCGGCGTTCCCGC;+;chr17;64505468;DDX5_185-chr17:64505468;intron_variant;-;-;17:64505470-64505475;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_186;ATAGGTGCAGCTGCAGTAGC;+;chr17;64499960;DDX5_186-chr17:64499960;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_187;GGAGTGGCACAGACTGGATC;-;chr17;64503999;DDX5_187-chr17:64503999;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_188;ATCCACAATCTTCCTTATTT;+;chr17;64503197;DDX5_188-chr17:64503197;missense_variant;IVD/IIN;aTTGTGGat/aTTATAAat;17:64503199-64503204;794-799;265-267;964-969;7/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_189;ATATAATCCTCTGAGGAGTT;+;chr17;64500713;DDX5_189-chr17:64500713;missense_variant;DY/NY;GATTAT/AATTAT;17:64500715-64500720;1270-1275;424-425;1440-1445;12/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_190;CGGCCCGGGCGGAGTCGGCC;+;chr17;64505453;DDX5_190-chr17:64505453;intron_variant;-;-;17:64505455-64505460;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_191;AGCAGATAGAATGCTTGATA;-;chr17;64503232;DDX5_191-chr17:64503232;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_192;TATCTGCTTCATCAAGGACA;+;chr17;64503244;DDX5_192-chr17:64503244;missense_variant;EAD/EAN;gaAGCAGAt/gaAGCAAAt;17:64503246-64503251;747-752;249-251;917-922;7/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_193;GAGTGGCACAGACTGGATCT;-;chr17;64503998;DDX5_193-chr17:64503998;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_194;TTCATACCATTGTGCATATT;+;chr17;64500002;DDX5_194-chr17:64500002;missense_variant;GM/NI;GGTATG/AATATA;17:64500004-64500009;1759-1764;587-588;1929-1934;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_195;TATCAGGCTAATGGATTTTG;+;chr17;64503092;DDX5_195-chr17:64503092;coding_sequence_variant;-;-;17:64503094-64503099;?-815;?-272;?-985;8/13;7/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_196;ATATACTTCTAAAGTCTTAT;+;chr17;64499907;DDX5_196-chr17:64499907;3_prime_UTR_variant;-;-;17:64499909-64499914;-;-;2024-2029;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_197;TATACTTCTAAAGTCTTATT;+;chr17;64499908;DDX5_197-chr17:64499908;3_prime_UTR_variant;-;-;17:64499910-64499915;-;-;2023-2028;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_198;GGAATGGCTGATGATTGATG;+;chr17;64503826;DDX5_198-chr17:64503826;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_199;TGATTGATGTGGACAATGGC;+;chr17;64503837;DDX5_199-chr17:64503837;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_200;TGGCCTGCCATGGGTATCCA;-;chr17;64502203;DDX5_200-chr17:64502203;missense_variant;WPA/WLA;tgGCCTGCc/tgGCTTGCc;17:64502215-64502220;1098-1103;366-368;1268-1273;10/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_201;CAGCTACTTGCTGCACCTGT;+;chr17;64503517;DDX5_201-chr17:64503517;missense_variant;QVA/QIA;caAGTAGCt/caAATAGCt;17:64503519-64503524;555-560;185-187;725-730;6/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_202;TGTGTGTCATGACGTAGAAA;-;chr17;64502936;DDX5_202-chr17:64502936;missense_variant;VCH/VCY;gTGTGTCat/gTGTGTTat;17:64502948-64502953;956-961;319-321;1126-1131;8/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_203;CACAACTTGTCTTTTAACTT;-;chr17;64502226;DDX5_203-chr17:64502226;intron_variant;-;-;17:64502238-64502243;-;-;-;-;9/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_204;CTTTCCTTAGTGTTTGGTGC;-;chr17;64503562;DDX5_204-chr17:64503562;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:64503574-64503579;-;-;-;-;5/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_205;TGCTTCATCAAGGACAAGGT;+;chr17;64503248;DDX5_205-chr17:64503248;missense_variant;DEA/DKA;gATGAAGca/gATAAAGca;17:64503250-64503255;743-748;248-250;913-918;7/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_206;CCAAACTTCTTTCCAGATAA;+;chr17;64504783;DDX5_206-chr17:64504783;synonymous_variant;KF;AAGTTT/AAATTT;17:64504785-64504790;97-102;33-34;267-272;2/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_207;CAGGAAGCAAATACTATTTA;+;chr17;64503856;DDX5_207-chr17:64503856;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_208;TCAGGCTAATGGATTTTGGG;+;chr17;64503094;DDX5_208-chr17:64503094;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_209;TCCACAATCTTCCTTATTTG;+;chr17;64503198;DDX5_209-chr17:64503198;missense_variant;IV/II;ATTGTG/ATTATA;17:64503200-64503205;793-798;265-266;963-968;7/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_210;CGGGGGAGGAGTCCCGGCCC;+;chr17;64505439;DDX5_210-chr17:64505439;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_211;GCTTCATAAAAATTTAGAAC;+;chr17;64504233;DDX5_211-chr17:64504233;missense_variant;YE/YK;TATGAA/TATAAA;17:64504235-64504240;289-294;97-98;459-464;3/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_212;AAAAAGTCAATCAGTCTTCC;+;chr17;64503303;DDX5_212-chr17:64503303;missense_variant;DF/NF;GACTTT/AACTTT;17:64503305-64503310;688-693;230-231;858-863;7/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_213;TGTTTGAATTCTACAAAGGA;+;chr17;64502060;DDX5_213-chr17:64502060;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_214;GGTGCCAGCACCAAACACTA;+;chr17;64503555;DDX5_214-chr17:64503555;missense_variant;LA/LT;CTGGCA/CTAACA;17:64503557-64503562;517-522;173-174;687-692;6/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_215;ATTTGTTTTGCAGCAAGAGG;-;chr17;64504312;DDX5_215-chr17:64504312;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_216;TCCTTTGTAGAATTCAAACA;-;chr17;64502060;DDX5_216-chr17:64502060;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:64502072-64502077;-;-;-;-;10/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_217;AGAGAGGTATGTAATGAAAA;-;chr17;64503416;DDX5_217-chr17:64503416;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_218;AGCAAGGAAATTACAGTTAG;-;chr17;64504275;DDX5_218-chr17:64504275;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_219;GCAGGAAGCAAATACTATTT;+;chr17;64503855;DDX5_219-chr17:64503855;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_220;CATCAGCCATTCCTAGAGAG;-;chr17;64503819;DDX5_220-chr17:64503819;stop_gained;HQP/H*L;caTCAGCCa/caTTAGCTa;17:64503831-64503836;474-479;158-160;644-649;5/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_221;GCCCCAGCGGGAACGCCGCC;-;chr17;64505474;DDX5_221-chr17:64505474;intron_variant;-;-;17:64505486-64505491;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_222;AAGCTCATCACATCTTCTTT;+;chr17;64502462;DDX5_222-chr17:64502462;missense_variant;DEL/DKL;gATGAGCtt/gATAAGCtt;17:64502464-64502469;1064-1069;355-357;1234-1239;9/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_223;CGAGACCGCGGCCGGGACCG;-;chr17;64506079;DDX5_223-chr17:64506079;missense_variant;RDR/RDC;cgAGACCGc/cgAGATTGc;17:64506091-64506096;24-29;8-10;194-199;1/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_224;GAAAACATTGTCTGTAAGTT;-;chr17;64503976;DDX5_224-chr17:64503976;missense_variant;KTL/KIL;aAAACATtg/aAAATATtg;17:64503988-64503993;431-436;144-146;601-606;4/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_225;GACAGGGAAAATTATGACAG;-;chr17;64500221;DDX5_225-chr17:64500221;synonymous_variant;DRE;gaCAGGGAa/gaTAGGGAa;17:64500233-64500238;1530-1535;510-512;1700-1705;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_226;ATGAGCTTACCAGAAAAATG;-;chr17;64502450;DDX5_226-chr17:64502450;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_227;CTCACTTGCTTTATGTTATT;+;chr17;64500629;DDX5_227-chr17:64500629;missense_variant;QV/QI;CAAGTG/CAAATA;17:64500631-64500636;1354-1359;452-453;1524-1529;12/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_228;TTTGGGGCAAAAACTCAGAA;-;chr17;64500173;DDX5_228-chr17:64500173;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_229;CCCGGGCGGAGTCGGCCGGG;+;chr17;64505456;DDX5_229-chr17:64505456;intron_variant;-;-;17:64505458-64505463;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_230;TTTGCAATTGTTTTCTTGAC;-;chr17;64500329;DDX5_230-chr17:64500329;intron_variant;-;-;17:64500341-64500346;-;-;-;-;12/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_231;TTATATGAATATAGTCTTTC;+;chr17;64503008;DDX5_231-chr17:64503008;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_232;AAAGAAGTTTGGAAACCCTG;-;chr17;64504775;DDX5_232-chr17:64504775;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_233;AGCCTGCTTAAAAGAGATTT;-;chr17;64500191;DDX5_233-chr17:64500191;synonymous_variant;SLL;agCCTGCTt/agCTTGCTt;17:64500203-64500208;1560-1565;520-522;1730-1735;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_234;TTTGGTTTCCACAAAAACAA;+;chr17;64502480;DDX5_234-chr17:64502480;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_235;TTTTTAACTAATTTCTCCCC;+;chr17;64504756;DDX5_235-chr17:64504756;missense_variant;VK/IK;GTTAAA/ATTAAA;17:64504758-64504763;124-129;42-43;294-299;2/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_236;CCGGCCCGGGCGGAGTCGGC;+;chr17;64505452;DDX5_236-chr17:64505452;intron_variant;-;-;17:64505454-64505459;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_237;GCAAGCTGTCTTACTTCTTT;+;chr17;64503040;DDX5_237-chr17:64503040;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_238;GAAAGAAGTTTGGAAACCCT;-;chr17;64504776;DDX5_238-chr17:64504776;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_239;TCCAAACTTCTTTCCAGATA;+;chr17;64504782;DDX5_239-chr17:64504782;missense_variant;KFG/KFR;aAGTTTGga/aAATTTAga;17:64504784-64504789;98-103;33-35;268-273;2/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_240;ATAACGTTTTTTTTCATTCC;-;chr17;64504845;DDX5_240-chr17:64504845;intron_variant;-;-;17:64504857-64504862;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_241;TTTTATGAAGCCAATTTCCC;-;chr17;64504224;DDX5_241-chr17:64504224;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_242;GGGGGAAGCGCCGCCCCAGC;-;chr17;64505486;DDX5_242-chr17:64505486;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_243;CGGCCGACTCCGCCCGGGCC;-;chr17;64505454;DDX5_243-chr17:64505454;intron_variant;-;-;17:64505466-64505471;-;-;-;-;1/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_244;TCACATCTTCCACATCTGTA;+;chr17;64500759;DDX5_244-chr17:64500759;missense_variant;EDV/ENM;gaAGATGTg/gaAAATATg;17:64500761-64500766;1224-1229;408-410;1394-1399;12/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_245;ACTAATTATAGCAAATGTCA;-;chr17;64504108;DDX5_245-chr17:64504108;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_246;TATTCTGATTGCTACAGATG;-;chr17;64502028;DDX5_246-chr17:64502028;synonymous_variant;ILI;aTTCTGAtt/aTTTTGAtt;17:64502040-64502045;1181-1186;394-396;1351-1356;11/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_247;TTTTAACTAATTTCTCCCCA;+;chr17;64504757;DDX5_247-chr17:64504757;missense_variant;LVK/LIK;ttAGTTAAa/ttAATTAAa;17:64504759-64504764;123-128;41-43;293-298;2/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_248;AAAAATTTAGAACTGGCTTC;+;chr17;64504240;DDX5_248-chr17:64504240;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_249;CCACAATCTGAAGAATGTTG;+;chr17;64502957;DDX5_249-chr17:64502957;missense_variant;QIV/QIM;caGATTGTg/caAATTATg;17:64502959-64502964;945-950;315-317;1115-1120;8/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_250;GGAAAGAAGTTTGGAAACCC;-;chr17;64504777;DDX5_250-chr17:64504777;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_251;CTTCATGCCTCCTCTACCCC;+;chr17;64500298;DDX5_251-chr17:64500298;missense_variant;GMK/GIK;gGCATGAag/gGCATAAag;17:64500300-64500305;1463-1468;488-490;1633-1638;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_252;AATACTATTTAGGGTGAAAG;+;chr17;64503865;DDX5_252-chr17:64503865;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:64503867-64503872;?-443;?-148;?-613;5/13;4/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_253;CAGAGAGAAATGCGAGACAA;-;chr17;64505507;DDX5_253-chr17:64505507;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_254;GAGAGAGGTATGTAATGAAA;-;chr17;64503417;DDX5_254-chr17:64503417;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_255;CCGGGGGAGGAGTCCCGGCC;+;chr17;64505438;DDX5_255-chr17:64505438;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_256;GGAAGAGATCATGAGTGAGA;-;chr17;64502515;DDX5_256-chr17:64502515;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_257;AAAACATTGTCTGTAAGTTT;-;chr17;64503975;DDX5_257-chr17:64503975;missense_variant;KTL/KIL;aaAACATTg/aaAATATTg;17:64503987-64503992;432-437;144-146;602-607;4/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_258;ATAATTTTCCCTGTCTCTAA;+;chr17;64500226;DDX5_258-chr17:64500226;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_259;GGAAACATACAGAAGAAGCA;-;chr17;64504291;DDX5_259-chr17:64504291;missense_variant;ETY/EIY;gAAACATac/gAAATATac;17:64504303-64504308;221-226;74-76;391-396;3/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_260;GATTTGGAGGAAGTAGGGCA;-;chr17;64504809;DDX5_260-chr17:64504809;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_261;ACATCTGTAGCAATCAGAAT;+;chr17;64502027;DDX5_261-chr17:64502027;missense_variant;TD/TN;ACAGAT/ACAAAT;17:64502029-64502034;1192-1197;398-399;1362-1367;11/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_262;AGAGAAATGCGAGACAAAGG;-;chr17;64505504;DDX5_262-chr17:64505504;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_263;GAATAAAACCATTGTTTTTG;-;chr17;64502491;DDX5_263-chr17:64502491;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_264;GAGAGAAATGCGAGACAAAG;-;chr17;64505505;DDX5_264-chr17:64505505;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_265;AACTTGTCTTTTAACTTAGG;-;chr17;64502223;DDX5_265-chr17:64502223;intron_variant;-;-;17:64502235-64502240;-;-;-;-;9/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_266;GTTTTTTTTCATTCCAGGTT;-;chr17;64504840;DDX5_266-chr17:64504840;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_267;TCTAATAATAGGAGAGAGAA;+;chr17;64502549;DDX5_267-chr17:64502549;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_268;GATGTGGCCTCCAGAGGGCT;-;chr17;64502012;DDX5_268-chr17:64502012;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_269;TGGATTGGATATGGTTGGAG;-;chr17;64504015;DDX5_269-chr17:64504015;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_270;AGAGAGAAATGCGAGACAAA;-;chr17;64505506;DDX5_270-chr17:64505506;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_271;CCCATCTCTCCTCATTTTTC;+;chr17;64502438;DDX5_271-chr17:64502438;missense_variant;RDG/KNR;aGAGATGgg/aAAAATAgg;17:64502440-64502445;1088-1093;363-365;1258-1263;9/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_272;GTTTCTCTTTCCTTAGTGTT;-;chr17;64503568;DDX5_272-chr17:64503568;intron_variant;-;-;17:64503580-64503585;-;-;-;-;5/12;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_273;CAGGGGTAGAGGAGGCATGA;-;chr17;64500300;DDX5_273-chr17:64500300;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_274;GGGAGGAGTCCCGGCCCGGG;+;chr17;64505442;DDX5_274-chr17:64505442;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_275;AATGTTCCAAATATGCACAA;-;chr17;64500011;DDX5_275-chr17:64500011;missense_variant;NVP/NVL;aaTGTTCCa/aaTGTTTTa;17:64500023-64500028;1740-1745;580-582;1910-1915;13/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_276;ACCAGAAAAATGAGGAGAGA;-;chr17;64502442;DDX5_276-chr17:64502442;synonymous_variant;TRK;acCAGAAAa/acTAGAAAa;17:64502454-64502459;1074-1079;358-360;1244-1249;9/13;-;DDX5;ENST00000225792.10;ENSG00000108654;NM_004396.5
DDX5_277;TAAAAATTCTTCTCAAATTT;+;chr17;64504711;DDX5_277-chr17:64504711;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_278;ATAATTTGTTTTGCAGCAAG;-;chr17;64504315;DDX5_278-chr17:64504315;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_279;TAAAAATATATACTTACAAT;+;chr17;64503786;DDX5_279-chr17:64503786;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_280;ATTTAATACCTTTAGAGACA;-;chr17;64500237;DDX5_280-chr17:64500237;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_281;TAAAAATTTAGAACTGGCTT;+;chr17;64504239;DDX5_281-chr17:64504239;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
DDX5_282;AGAAATTAGTTAAAAAGAAG;-;chr17;64504752;DDX5_282-chr17:64504752;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DDX5;NA;NA;NA
ESS2_1;AGGGTCGGAAACGCCCTACG;-;chr22;19137352;ESS2_1-chr22:19137352;missense_variant;GSE/GLE;gGGTCGGaa/gGGTTGGaa;22:19137364-19137369;989-994;330-332;1000-1005;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_2;GGACGAGGAAGAGTATATCG;-;chr22;19144508;ESS2_2-chr22:19144508;synonymous_variant;DEE;gACGAGGaa/gATGAGGaa;22:19144520-19144525;116-121;39-41;127-132;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_3;AGTATATCGAGGTACGACCT;-;chr22;19144497;ESS2_3-chr22:19144497;synonymous_variant;YI;TATATC/TATATT;22:19144509-19144514;127-132;43-44;138-143;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_4;ATCGAGGTACGACCTCGGTG;-;chr22;19144492;ESS2_4-chr22:19144492;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:19144504-19144509;132-?;44-?;143-?;1/10;1/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_5;ATCCAAATCCACCCACTCGA;+;chr22;19138242;ESS2_5-chr22:19138242;missense_variant;GFG/GFK;ggATTTGGa/ggATTTAAa;22:19138244-19138249;891-896;297-299;902-907;7/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_6;GGGATAGCGATGGAGACGCC;-;chr22;19144630;ESS2_6-chr22:19144630;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_7;AGAAGTCCGAAGCTTTGCGC;+;chr22;19134201;ESS2_7-chr22:19134201;missense_variant;SDF/SNF;tcGGACTTc/tcAAACTTc;22:19134203-19134208;1419-1424;473-475;1430-1435;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_8;CGATATACTCTTCCTCGTCC;+;chr22;19144508;ESS2_8-chr22:19144508;synonymous_variant;EYI;gaGTATATc/gaATATATc;22:19144510-19144515;126-131;42-44;137-142;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_9;ATTCTCCGTCACTCTCCGCA;+;chr22;19135068;ESS2_9-chr22:19135068;missense_variant;TEN/TKN;aCGGAGAat/aCAAAAAat;22:19135070-19135075;1136-1141;379-381;1147-1152;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_10;CGAGTCCCCGATGATGACCT;-;chr22;19137406;ESS2_10-chr22:19137406;missense_variant;ESP/EFS;gAGTCCCcg/gAGTTTTcg;22:19137418-19137423;935-940;312-314;946-951;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_11;ACGAGTCCCCGATGATGACC;-;chr22;19137407;ESS2_11-chr22:19137407;missense_variant;ES/EF;GAGTCC/GAGTTT;22:19137419-19137424;934-939;312-313;945-950;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_12;CGGAAACGCCCTACGTGGAC;-;chr22;19137347;ESS2_12-chr22:19137347;missense_variant;ET/EM;GAAACG/GAAATG;22:19137359-19137364;994-999;332-333;1005-1010;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_13;CCTGCTCACAAGGCGCTGTA;+;chr22;19134415;ESS2_13-chr22:19134415;missense_variant;VSR/VNR;gTGAGCAgg/gTAAACAgg;22:19134417-19134422;1205-1210;402-404;1216-1221;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_14;CCTCACTCGTGTAGCGGCTC;+;chr22;19139950;ESS2_14-chr22:19139950;missense_variant;TSE/TNK;acGAGTGAg/acAAATAAg;22:19139952-19139957;468-473;156-158;479-484;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_15;TCCTGCTCACAAGGCGCTGT;+;chr22;19134414;ESS2_15-chr22:19134414;missense_variant;VSR/VSK;gtGAGCAGg/gtAAGCAAg;22:19134416-19134421;1206-1211;402-404;1217-1222;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_16;TAAGAACACGCGCTTCCTTA;-;chr22;19139224;ESS2_16-chr22:19139224;synonymous_variant;KNT;aAGAACAcg/aAGAATAcg;22:19139236-19139241;740-745;247-249;751-756;6/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_17;TTCGGACTTCTTTTAGAGCC;-;chr22;19134192;ESS2_17-chr22:19134192;missense_variant;SDF/LDF;tCGGACTtc/tTGGATTtc;22:19134204-19134209;1418-1423;473-475;1429-1434;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_18;CGCCAGATTGCCATCAAGTT;-;chr22;19142770;ESS2_18-chr22:19142770;stop_gained;RQI/R*I;cgCCAGATt/cgCTAGATt;22:19142782-19142787;243-248;81-83;254-259;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_19;GAAGTCCGAAGCTTTGCGCC;+;chr22;19134202;ESS2_19-chr22:19134202;missense_variant;SDF/SNF;tCGGACTtc/tCAAACTtc;22:19134204-19134209;1418-1423;473-475;1429-1434;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_20;ACCCTCTGGATAGTACATGA;+;chr22;19139610;ESS2_20-chr22:19139610;missense_variant;PEG/PKS;cCAGAGGgt/cCAAAAAgt;22:19139612-19139617;683-688;228-230;694-699;5/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_21;CCACTCGAGGGGACTCCTGG;+;chr22;19138254;ESS2_21-chr22:19138254;missense_variant;PRV/PQM;ccTCGAGTg/ccTCAAATg;22:19138256-19138261;879-884;293-295;890-895;7/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_22;GGATCAGCTCCTTGCCATCG;+;chr22;19138275;ESS2_22-chr22:19138275;synonymous_variant;ELI;gaGCTGATc/gaGCTAATc;22:19138277-19138282;858-863;286-288;869-874;7/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_23;TTCTTATGTACCACCTGCCG;+;chr22;19139238;ESS2_23-chr22:19139238;synonymous_variant;HK;CATAAG/CATAAA;22:19139240-19139245;736-741;246-247;747-752;6/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_24;CACCTCAAGACCCCGGCCAG;-;chr22;19134329;ESS2_24-chr22:19134329;missense_variant;HLK/HFK;caCCTCAAg/caTTTTAAg;22:19134341-19134346;1281-1286;427-429;1292-1297;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_25;ACCTCAAGACCCCGGCCAGT;-;chr22;19134328;ESS2_25-chr22:19134328;missense_variant;LK/FK;CTCAAG/TTTAAG;22:19134340-19134345;1282-1287;428-429;1293-1298;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_26;GGCGTCTCCATCGCTATCCC;+;chr22;19144630;ESS2_26-chr22:19144630;missense_variant;ET/KT;GAGACG/AAAACG;22:19144632-19144637;4-9;2-3;15-20;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_27;GAAGCCGGGCACGCCACGCT;-;chr22;19139888;ESS2_27-chr22:19139888;missense_variant;SR/SW;AGCCGG/AGTTGG;22:19139900-19139905;520-525;174-175;531-536;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_28;AATCCCTTTGGATGACCGTC;+;chr22;19142867;ESS2_28-chr22:19142867;missense_variant;QRD/QKN;caAAGGGAt/caAAAAAAt;22:19142869-19142874;156-161;52-54;167-172;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_29;GGTCCTCATACAGGGTGGCG;+;chr22;19142715;ESS2_29-chr22:19142715;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:19142717-19142722;-;-;-;-;2/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_30;TCCGAAGCTTTGCGCCGGGC;+;chr22;19134206;ESS2_30-chr22:19134206;synonymous_variant;AS;GCTTCG/GCTTCA;22:19134208-19134213;1414-1419;472-473;1425-1430;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_31;TCCAAATCCACCCACTCGAG;+;chr22;19138243;ESS2_31-chr22:19138243;missense_variant;GFG/EFR;gGATTTGga/gAATTTAga;22:19138245-19138250;890-895;297-299;901-906;7/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_32;CAGCAGGTTGTCCGTGATGG;+;chr22;19134235;ESS2_32-chr22:19134235;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_33;TCCGACCCTTCAACTCTCAA;+;chr22;19137363;ESS2_33-chr22:19137363;missense_variant;GS/KS;GGGTCG/AAATCA;22:19137365-19137370;988-993;330-331;999-1004;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_34;AAGGACGACGCTGATGCGCC;+;chr22;19144609;ESS2_34-chr22:19144609;synonymous_variant;SS;TCGTCC/TCATCC;22:19144611-19144616;25-30;9-10;36-41;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_35;CCGAAGCTTTGCGCCGGGCA;+;chr22;19134207;ESS2_35-chr22:19134207;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_36;CGAGGCCGCTGCCAAGAACC;-;chr22;19135109;ESS2_36-chr22:19135109;synonymous_variant;EAA;gAGGCCGct/gAGGCTGct;22:19135121-19135126;1085-1090;362-364;1096-1101;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_37;ACGCCACGCTTGGCTCTACC;-;chr22;19139878;ESS2_37-chr22:19139878;missense_variant;RHA/RYA;cGCCACGct/cGCTATGct;22:19139890-19139895;530-535;177-179;541-546;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_38;ACCCACTCGAGGGGACTCCT;+;chr22;19138252;ESS2_38-chr22:19138252;missense_variant;RVG/QIS;cGAGTGGgt/cAAATAAgt;22:19138254-19138259;881-886;294-296;892-897;7/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_39;TGTTGCTTCCCGCCGCGTCC;-;chr22;19144590;ESS2_39-chr22:19144590;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_40;CCGGGTGTCCTGTCCACGTA;+;chr22;19137336;ESS2_40-chr22:19137336;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_41;ATGGTGTGTAGCTGGCCCGC;+;chr22;19134366;ESS2_41-chr22:19134366;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_42;CTCCCCCCAGGTCATCATCG;+;chr22;19137398;ESS2_42-chr22:19137398;stop_gained;WGE/*KK;tGGGGGGag/tAAAAAAag;22:19137400-19137405;953-958;318-320;964-969;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_43;AATCCAAATCCACCCACTCG;+;chr22;19138241;ESS2_43-chr22:19138241;missense_variant;FG/FK;TTTGGA/TTTAAA;22:19138243-19138248;892-897;298-299;903-908;7/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_44;CATTGTCCTCACTCGTGTAG;+;chr22;19139944;ESS2_44-chr22:19139944;missense_variant;EDN/ENN;gaGGACAAt/gaAAACAAt;22:19139946-19139951;474-479;158-160;485-490;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_45;ACACACCCTTGAGAGTTGAA;-;chr22;19137371;ESS2_45-chr22:19137371;missense_variant;TP/IF;ACACCC/ATATTT;22:19137383-19137388;970-975;324-325;981-986;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_46;CGGCCAGCAAGTACACAGAC;-;chr22;19134394;ESS2_46-chr22:19134394;synonymous_variant;AS;GCCAGC/GCTAGC;22:19134406-19134411;1216-1221;406-407;1227-1232;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_47;TGGTGTGTAGCTGGCCCGCA;+;chr22;19134367;ESS2_47-chr22:19134367;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_48;TGGGATAGCGATGGAGACGC;-;chr22;19144631;ESS2_48-chr22:19144631;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_49;GCCCACTGGCCGGGGTCTTG;+;chr22;19134324;ESS2_49-chr22:19134324;missense_variant;ASG/ANK;gcCAGTGGg/gcCAATAAg;22:19134326-19134331;1296-1301;432-434;1307-1312;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_50;GTTCTTGGCAGCGGCCTCGT;+;chr22;19135110;ESS2_50-chr22:19135110;synonymous_variant;AKN;gCCAAGAac/gCCAAAAac;22:19135112-19135117;1094-1099;365-367;1105-1110;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_51;GCGGAGAGTGACGGAGAATC;-;chr22;19135067;ESS2_51-chr22:19135067;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_52;GCCAGGCGCCGGTGTGCTTG;+;chr22;19134292;ESS2_52-chr22:19134292;missense_variant;APG/APS;gCGCCTGgc/gCGCCTAgc;22:19134294-19134299;1328-1333;443-445;1339-1344;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_53;CCAGGCGCCGGTGTGCTTGT;+;chr22;19134293;ESS2_53-chr22:19134293;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_54;ATAAGAACACGCGCTTCCTT;-;chr22;19139225;ESS2_54-chr22:19139225;synonymous_variant;KN;AAGAAC/AAGAAT;22:19139237-19139242;739-744;247-248;750-755;6/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_55;TTAAACAGCTGCTCCTCGTC;+;chr22;19139265;ESS2_55-chr22:19139265;synonymous_variant;LF;CTGTTT/CTATTT;22:19139267-19139272;709-714;237-238;720-725;6/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_56;GACACCCGGCCCAGCTTTTA;-;chr22;19137325;ESS2_56-chr22:19137325;missense_variant;TPG/IFG;aCACCCGgc/aTATTTGgc;22:19137337-19137342;1016-1021;339-341;1027-1032;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_57;GACGAGCAAGCAGCGGGTCC;-;chr22;19144529;ESS2_57-chr22:19144529;missense_variant;TSK/MSK;aCGAGCAag/aTGAGCAag;22:19144541-19144546;95-100;32-34;106-111;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_58;ACCTGCTACCTTGTAGATCC;-;chr22;19135172;ESS2_58-chr22:19135172;intron_variant;-;-;22:19135184-19135189;-;-;-;-;8/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_59;GAGTCCCCGATGATGACCTG;-;chr22;19137405;ESS2_59-chr22:19137405;missense_variant;ESP/EFL;gaGTCCCCg/gaGTTTTTg;22:19137417-19137422;936-941;312-314;947-952;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_60;GCCGGGTGTCCTGTCCACGT;+;chr22;19137335;ESS2_60-chr22:19137335;missense_variant;TPG/TPS;aCACCCGgc/aCACCCAgc;22:19137337-19137342;1016-1021;339-341;1027-1032;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_61;GCTGTTTAAGAAGCCCCGGC;-;chr22;19139254;ESS2_61-chr22:19139254;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_62;GCCTCCAGACGGTCATCCAA;-;chr22;19142874;ESS2_62-chr22:19142874;stop_gained;LQ/F*;CTCCAG/TTTTAG;22:19142886-19142891;139-144;47-48;150-155;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_63;TTCCGACCCTTCAACTCTCA;+;chr22;19137362;ESS2_63-chr22:19137362;missense_variant;GSE/ESK;gGGTCGGaa/gAATCAAaa;22:19137364-19137369;989-994;330-332;1000-1005;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_64;TCCCCTCGAGTGGGTGGATT;-;chr22;19138247;ESS2_64-chr22:19138247;stop_gained;SPR/SF*;tcCCCTCGa/tcTTTTTGa;22:19138259-19138264;876-881;292-294;887-892;7/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_65;AGGCGCCGGTGTGCTTGTGG;+;chr22;19134295;ESS2_65-chr22:19134295;synonymous_variant;PAP;cCGGCGCct/cCAGCGCct;22:19134297-19134302;1325-1330;442-444;1336-1341;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_66;ACTGGCCGGGGTCTTGAGGT;+;chr22;19134328;ESS2_66-chr22:19134328;synonymous_variant;PAS;cCGGCCAgt/cCAGCCAgt;22:19134330-19134335;1292-1297;431-433;1303-1308;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_67;GGACGCGGCGGGAAGCAACA;+;chr22;19144590;ESS2_67-chr22:19144590;synonymous_variant;AAS;gCCGCGTcc/gCCGCATcc;22:19144592-19144597;44-49;15-17;55-60;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_68;GGCTGCGACGAGCAAGCAGC;-;chr22;19144535;ESS2_68-chr22:19144535;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_69;GTACTTCCAGGTCTCCACAC;+;chr22;19139646;ESS2_69-chr22:19139646;stop_gained;WKY/*KY;tGGAAGTac/tAAAAATac;22:19139648-19139653;647-652;216-218;658-663;5/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_70;ACCCTTGAGAGTTGAAGGGT;-;chr22;19137367;ESS2_70-chr22:19137367;missense_variant;PLR/LLR;cCCTTGAga/cTTTTGAga;22:19137379-19137384;974-979;325-327;985-990;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_71;TGCTTGTTCCAGCACAAACA;-;chr22;19138310;ESS2_71-chr22:19138310;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_72;CACAACCCACCTTAAAAGCT;+;chr22;19137313;ESS2_72-chr22:19137313;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:19137315-19137320;-;-;-;-;8/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_73;ACCCGGCCCAGCTTTTAAGG;-;chr22;19137322;ESS2_73-chr22:19137322;missense_variant;PGP/LGS;cCCGGCCca/cTTGGCTca;22:19137334-19137339;1019-1024;340-342;1030-1035;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_74;CTCCCGGGACATCTTGCCCA;+;chr22;19142739;ESS2_74-chr22:19142739;missense_variant;SRE/SQK;tCCCGGGag/tCCCAAAag;22:19142741-19142746;284-289;95-97;295-300;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_75;CGCTATCCCAGGAAAAAGCT;+;chr22;19144641;ESS2_75-chr22:19144641;5_prime_UTR_variant;-;-;22:19144643-19144648;-;-;4-9;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_76;GGGCTGCGACGAGCAAGCAG;-;chr22;19144536;ESS2_76-chr22:19144536;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_77;CCACAACCCACCTTAAAAGC;+;chr22;19137312;ESS2_77-chr22:19137312;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:19137314-19137319;-;-;-;-;8/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_78;GCGCTGTAGGGCTGGCGACA;+;chr22;19134427;ESS2_78-chr22:19134427;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_79;TCCTCCCGCAACCCCTAAGC;-;chr22;19140027;ESS2_79-chr22:19140027;intron_variant;-;-;22:19140039-19140044;-;-;-;-;3/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_80;GGCCCGGTCTGTGTACTTGC;+;chr22;19134388;ESS2_80-chr22:19134388;missense_variant;DRA/DQA;gACCGGGcc/gACCAAGcc;22:19134390-19134395;1232-1237;411-413;1243-1248;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_81;ACGAGGCCGCTGCCAAGAAC;-;chr22;19135110;ESS2_81-chr22:19135110;synonymous_variant;EA;GAGGCC/GAGGCT;22:19135122-19135127;1084-1089;362-363;1095-1100;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_82;AGTACACAGACCGGGCCCTG;-;chr22;19134385;ESS2_82-chr22:19134385;missense_variant;YT/YI;TACACA/TATATA;22:19134397-19134402;1225-1230;409-410;1236-1241;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_83;TACCCTCTGGATAGTACATG;+;chr22;19139609;ESS2_83-chr22:19139609;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:19139611-19139616;684-?;228-?;695-?;5/10;5/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_84;GTCCTCATACAGGGTGGCGG;+;chr22;19142716;ESS2_84-chr22:19142716;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:19142718-19142723;-;-;-;-;2/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_85;GTTCTTATGTACCACCTGCC;+;chr22;19139237;ESS2_85-chr22:19139237;synonymous_variant;HKN;cATAAGAac/cATAAAAac;22:19139239-19139244;737-742;246-248;748-753;6/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_86;CACCCACTCGAGGGGACTCC;+;chr22;19138251;ESS2_86-chr22:19138251;missense_variant;RVG/RIN;cgAGTGGGt/cgAATAAAt;22:19138253-19138258;882-887;294-296;893-898;7/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_87;GGGTCTGAAGATGGCCAACG;-;chr22;19135127;ESS2_87-chr22:19135127;synonymous_variant;GLK;gGTCTGAag/gGTTTGAag;22:19135139-19135144;1067-1072;356-358;1078-1083;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_88;GTGGGCACTTTTCTCACCAG;+;chr22;19138198;ESS2_88-chr22:19138198;intron_variant;-;-;22:19138200-19138205;-;-;-;-;7/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_89;GAGTGACGGAGAATCTGGCC;-;chr22;19135062;ESS2_89-chr22:19135062;missense_variant;VT/VM;GTGACG/GTGATG;22:19135074-19135079;1132-1137;378-379;1143-1148;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_90;ACAGGACCCGGCCTCCATCA;-;chr22;19134249;ESS2_90-chr22:19134249;missense_variant;QDP/QDS;cAGGACCcg/cAGGATTcg;22:19134261-19134266;1361-1366;454-456;1372-1377;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_91;CAGGCCCCCGAGGAAGCGCG;-;chr22;19144571;ESS2_91-chr22:19144571;missense_variant;RPP/RFS;aGGCCCCcg/aGGTTTTcg;22:19144583-19144588;53-58;18-20;64-69;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_92;TAAACAGCTGCTCCTCGTCA;+;chr22;19139266;ESS2_92-chr22:19139266;synonymous_variant;QLF;caGCTGTTt/caGCTATTt;22:19139268-19139273;708-713;236-238;719-724;6/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_93;AGGCCGGGTCCTGTGTGAGA;+;chr22;19134255;ESS2_93-chr22:19134255;synonymous_variant;DPA;gaCCCGGCc/gaCCCAGCc;22:19134257-19134262;1365-1370;455-457;1376-1381;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_94;ACCCACCTTAAAAGCTGGGC;+;chr22;19137317;ESS2_94-chr22:19137317;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:19137319-19137324;1034-?;345-?;1045-?;8/10;8/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_95;TGCTGGCCGTCCTGCTCACA;+;chr22;19134405;ESS2_95-chr22:19134405;synonymous_variant;TAS;acGGCCAGc/acAGCCAGc;22:19134407-19134412;1215-1220;405-407;1226-1231;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_96;AGAGCCAAGCGTGGCGTGCC;+;chr22;19139881;ESS2_96-chr22:19139881;stop_gained;AWL/A*L;gcTTGGCTc/gcTTAACTc;22:19139883-19139888;537-542;179-181;548-553;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_97;GGGTCCTCATACAGGGTGGC;+;chr22;19142714;ESS2_97-chr22:19142714;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:19142716-19142721;-;-;-;-;2/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_98;AACACACCCTTGAGAGTTGA;-;chr22;19137372;ESS2_98-chr22:19137372;missense_variant;NTP/NIF;aaCACACCc/aaTATATTc;22:19137384-19137389;969-974;323-325;980-985;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_99;CTTGGCCCGGTTCTTGGCAG;+;chr22;19135101;ESS2_99-chr22:19135101;missense_variant;RAK/QAK;cGGGCCAag/cAAGCCAag;22:19135103-19135108;1103-1108;368-370;1114-1119;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_100;TGTTCTTATGTACCACCTGC;+;chr22;19139236;ESS2_100-chr22:19139236;synonymous_variant;HKN;caTAAGAAc/caTAAAAAc;22:19139238-19139243;738-743;246-248;749-754;6/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_101;AGTCCCCGATGATGACCTGG;-;chr22;19137404;ESS2_101-chr22:19137404;missense_variant;SP/FL;TCCCCG/TTTTTG;22:19137416-19137421;937-942;313-314;948-953;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_102;TCCCTCATGTACTATCCAGA;-;chr22;19139614;ESS2_102-chr22:19139614;missense_variant;SLM/SFM;tcCCTCATg/tcTTTTATg;22:19139626-19139631;669-674;223-225;680-685;5/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_103;TCCTGCTTAGGGGTTGCGGG;+;chr22;19140023;ESS2_103-chr22:19140023;splice_acceptor_variant;-;-;22:19140025-19140030;-;-;-;-;3/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_104;TCTGCCAGGTGTCCCTGACG;-;chr22;19139281;ESS2_104-chr22:19139281;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:19139293-19139298;-;-;-;-;5/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_105;TGTGTTCTCAACCTCCCCCC;+;chr22;19137386;ESS2_105-chr22:19137386;synonymous_variant;ENT;gAGAACAca/gAAAACAca;22:19137388-19137393;965-970;322-324;976-981;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_106;CCCACCTTAAAAGCTGGGCC;+;chr22;19137318;ESS2_106-chr22:19137318;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:19137320-19137325;1033-?;345-?;1044-?;8/10;8/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_107;GAGGCCCGCCACTTACCCTC;+;chr22;19139596;ESS2_107-chr22:19139596;intron_variant;-;-;22:19139598-19139603;-;-;-;-;5/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_108;AGCCCCCGCCACCCTGTATG;-;chr22;19142721;ESS2_108-chr22:19142721;missense_variant;PP/LL;CCCCCG/CTTTTG;22:19142733-19142738;292-297;98-99;303-308;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_109;AGCCAAACTTGATGGCAATC;+;chr22;19142765;ESS2_109-chr22:19142765;missense_variant;KFG/KFS;aaGTTTGGc/aaATTTAGc;22:19142767-19142772;258-263;86-88;269-274;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_110;GTAGGGCTGGCGACATGGCT;+;chr22;19134432;ESS2_110-chr22:19134432;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_111;GCGTGCCCGGCTTCTCTCCT;+;chr22;19139894;ESS2_111-chr22:19139894;missense_variant;RAR/QAR;cGGGCACgc/cAAGCACgc;22:19139896-19139901;524-529;175-177;535-540;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_112;AACCCCTAAGCAGGAGAGGC;-;chr22;19140018;ESS2_112-chr22:19140018;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:19140030-19140035;-;-;-;-;3/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_113;CAGGCGCCGGTGTGCTTGTG;+;chr22;19134294;ESS2_113-chr22:19134294;synonymous_variant;PAP;ccGGCGCCt/ccAGCACCt;22:19134296-19134301;1326-1331;442-444;1337-1342;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_114;CTTGGCTGAAGGGGTCCCTA;+;chr22;19139206;ESS2_114-chr22:19139206;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_115;CAAGCAGCGGGTCCTGGACG;-;chr22;19144523;ESS2_115-chr22:19144523;stop_gained;KQR/K*R;aAGCAGCgg/aAGTAGCgg;22:19144535-19144540;101-106;34-36;112-117;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_116;TGTAGGGCTGGCGACATGGC;+;chr22;19134431;ESS2_116-chr22:19134431;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_117;ACAGCGCCTTGTGAGCAGGA;-;chr22;19134414;ESS2_117-chr22:19134414;missense_variant;QRL/QCF;cAGCGCCtt/cAGTGCTtt;22:19134426-19134431;1196-1201;399-401;1207-1212;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_118;ACACCTGGCAGACGAAGCAA;+;chr22;19139289;ESS2_118-chr22:19139289;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:19139291-19139296;?-690;?-230;?-701;6/10;5/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_119;CCCTTTGGATGACCGTCTGG;+;chr22;19142870;ESS2_119-chr22:19142870;missense_variant;IQR/IQK;atCCAAAGg/atCCAAAAg;22:19142872-19142877;153-158;51-53;164-169;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_120;GAAACCCCTGAGGTGCATGC;-;chr22;19142594;ESS2_120-chr22:19142594;missense_variant;ETP/EIF;gaAACCCCt/gaAATTTTt;22:19142606-19142611;327-332;109-111;338-343;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_121;CCCGCCTCGCGCTTCCTCGG;+;chr22;19144564;ESS2_121-chr22:19144564;missense_variant;EA/KT;GAGGCG/AAAACA;22:19144566-19144571;70-75;24-25;81-86;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_122;GCTTTTTCCTGGGATAGCGA;-;chr22;19144640;ESS2_122-chr22:19144640;upstream_gene_variant;-;-;22:19144652-19144657;-;-;-;-;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_123;CTGCAGCAGGTTGTCCGTGA;+;chr22;19134232;ESS2_123-chr22:19134232;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_124;CTACCTTTGCTTCGTCTGCC;-;chr22;19139295;ESS2_124-chr22:19139295;intron_variant;-;-;22:19139307-19139312;-;-;-;-;5/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_125;ACCTCCCCCCAGGTCATCAT;+;chr22;19137396;ESS2_125-chr22:19137396;missense_variant;GE/KK;GGGGAG/AAAAAA;22:19137398-19137403;955-960;319-320;966-971;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_126;GGAAGCCTTGCGGAGAGTGA;-;chr22;19135076;ESS2_126-chr22:19135076;synonymous_variant;EAL;gAAGCCTtg/gAAGCTTtg;22:19135088-19135093;1118-1123;373-375;1129-1134;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_127;GAGTGGTGGGCAACAAGCCC;-;chr22;19142566;ESS2_127-chr22:19142566;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_128;CCTCCCCCCAGGTCATCATC;+;chr22;19137397;ESS2_128-chr22:19137397;stop_gained;WGE/*KK;tgGGGGGAg/tgAAAAAAg;22:19137399-19137404;954-959;318-320;965-970;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_129;ATCAAGTTTGGCTCTGCCTT;-;chr22;19142758;ESS2_129-chr22:19142758;synonymous_variant;IKF;atCAAGTTt/atTAAGTTt;22:19142770-19142775;255-260;85-87;266-271;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_130;GTCCCCGATGATGACCTGGG;-;chr22;19137403;ESS2_130-chr22:19137403;missense_variant;SPM/FLM;tCCCCGAtg/tTTTTGAtg;22:19137415-19137420;938-943;313-315;949-954;8/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_131;ACCCTGTATGAGGACCCTGT;-;chr22;19142711;ESS2_131-chr22:19142711;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:19142723-19142728;302-?;101-?;313-?;2/10;2/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_132;GCCCCCGAGGAAGCGCGAGG;-;chr22;19144568;ESS2_132-chr22:19144568;missense_variant;PPR/LLR;cCCCCGAgg/cTTTTGAgg;22:19144580-19144585;56-61;19-21;67-72;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_133;GTACACAGACCGGGCCCTGC;-;chr22;19134384;ESS2_133-chr22:19134384;missense_variant;YTD/YID;tACACAGac/tATATAGac;22:19134396-19134401;1226-1231;409-411;1237-1242;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_134;CAAGGTGGGCCCCGATGGCA;-;chr22;19138287;ESS2_134-chr22:19138287;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_135;AGGGTCCTCATACAGGGTGG;+;chr22;19142713;ESS2_135-chr22:19142713;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:19142715-19142720;-;-;-;-;2/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_136;CAAGAACCGGGCCAAGAAGC;-;chr22;19135097;ESS2_136-chr22:19135097;missense_variant;KNR/KNW;aAGAACCgg/aAGAATTgg;22:19135109-19135114;1097-1102;366-368;1108-1113;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_137;CTGCTTGTTCCAGCACAAAC;-;chr22;19138311;ESS2_137-chr22:19138311;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_138;TCTCCCGCCTCGCGCTTCCT;+;chr22;19144561;ESS2_138-chr22:19144561;missense_variant;AG/AK;GCGGGA/GCAAAA;22:19144563-19144568;73-78;25-26;84-89;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_139;TCATTCTGATCTCTCCTTGC;-;chr22;19142897;ESS2_139-chr22:19142897;intron_variant;-;-;22:19142909-19142914;-;-;-;-;1/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_140;CTCGCGCTTCCTCGGGGGCC;+;chr22;19144569;ESS2_140-chr22:19144569;missense_variant;KRE/KHK;aAGCGCGag/aAGCACAag;22:19144571-19144576;65-70;22-24;76-81;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_141;TGGCAAGGAGCTGATCCCCC;-;chr22;19138272;ESS2_141-chr22:19138272;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_142;TCCTCCAGGCCTCGGCCGCG;+;chr22;19142540;ESS2_142-chr22:19142540;missense_variant;LE/LK;CTGGAG/CTAAAA;22:19142542-19142547;391-396;131-132;402-407;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_143;CCACCTTGCCCTGTTTGTGC;+;chr22;19138299;ESS2_143-chr22:19138299;missense_variant;GKV/GKM;ggCAAGGTg/ggCAAAATg;22:19138301-19138306;834-839;278-280;845-850;7/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_144;CTCGGGGGCCTGGACGCGGC;+;chr22;19144579;ESS2_144-chr22:19144579;synonymous_variant;PP;CCCCCG/CCCCCA;22:19144581-19144586;55-60;19-20;66-71;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_145;CTCAGGAAGACATCTAGGCT;+;chr22;19139967;ESS2_145-chr22:19139967;synonymous_variant;FL;TTCCTG/TTCCTA;22:19139969-19139974;451-456;151-152;462-467;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_146;CAGGAGTCCCCTCGAGTGGG;-;chr22;19138253;ESS2_146-chr22:19138253;missense_variant;QES/QEF;caGGAGTCc/caGGAGTTc;22:19138265-19138270;870-875;290-292;881-886;7/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_147;TGCTCCTCGTCAGGGACACC;+;chr22;19139274;ESS2_147-chr22:19139274;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAG;22:19139276-19139281;700-705;234-235;711-716;6/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_148;CTGCTTCTTGGCCCGGTTCT;+;chr22;19135095;ESS2_148-chr22:19135095;synonymous_variant;KKQ;aAGAAGCag/aAAAAGCag;22:19135097-19135102;1109-1114;370-372;1120-1125;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_149;ACTCCCGTCAGCAGAGCACC;-;chr22;19139690;ESS2_149-chr22:19139690;missense_variant;LPS/LLS;cTCCCGTca/cTTTTGTca;22:19139702-19139707;593-598;198-200;604-609;5/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_150;GAGTTTGAGAAGGTGTCTCT;-;chr22;19139847;ESS2_150-chr22:19139847;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_151;CACTGGCCGGGGTCTTGAGG;+;chr22;19134327;ESS2_151-chr22:19134327;missense_variant;PAS/PAN;ccGGCCAGt/ccAGCCAAt;22:19134329-19134334;1293-1298;431-433;1304-1309;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_152;CTCCCGCCTCGCGCTTCCTC;+;chr22;19144562;ESS2_152-chr22:19144562;missense_variant;EAG/EAK;gaGGCGGGa/gaAGCAAAa;22:19144564-19144569;72-77;24-26;83-88;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_153;ATTCTTGGCCTTGTACTTCC;+;chr22;19139634;ESS2_153-chr22:19139634;synonymous_variant;AKN;gCCAAGAat/gCCAAAAat;22:19139636-19139641;659-664;220-222;670-675;5/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_154;CCCACTCGAGGGGACTCCTG;+;chr22;19138253;ESS2_154-chr22:19138253;missense_variant;RV/QI;CGAGTG/CAAATA;22:19138255-19138260;880-885;294-295;891-896;7/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_155;CTCACAAGGCGCTGTAGGGC;+;chr22;19134419;ESS2_155-chr22:19134419;missense_variant;LV/LI;CTTGTG/CTTATA;22:19134421-19134426;1201-1206;401-402;1212-1217;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_156;TGTAGCTGGCCCGCAGGGCC;+;chr22;19134372;ESS2_156-chr22:19134372;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_157;CTCTCCTGCTTAGGGGTTGC;+;chr22;19140020;ESS2_157-chr22:19140020;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:19140022-19140027;?-403;?-135;?-414;4/10;3/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_158;GTTCCAGCACAAACAGGGCA;-;chr22;19138305;ESS2_158-chr22:19138305;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:19138317-19138322;?-823;?-275;?-834;7/10;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_159;CTATCCAGAGGGTAAGTGGC;-;chr22;19139603;ESS2_159-chr22:19139603;missense_variant;YPE/YLE;tATCCAGag/tATTTAGag;22:19139615-19139620;680-685;227-229;691-696;5/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_160;GACCGTCTGGAGGCCCTGCA;+;chr22;19142880;ESS2_160-chr22:19142880;missense_variant;QTV/QTI;cAGACGGtc/cAAACAAtc;22:19142882-19142887;143-148;48-50;154-159;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_161;CACTTTTCTCACCAGGGGCA;+;chr22;19138203;ESS2_161-chr22:19138203;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:19138205-19138210;-;-;-;-;7/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_162;GGCAGCCGCCCTCAATGCCC;-;chr22;19139161;ESS2_162-chr22:19139161;synonymous_variant;AAA;gCAGCCGcc/gCAGCTGcc;22:19139173-19139178;803-808;268-270;814-819;6/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_163;CCTCTCCTGCTTAGGGGTTG;+;chr22;19140019;ESS2_163-chr22:19140019;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:19140021-19140026;?-404;?-135;?-415;4/10;3/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_164;GGCCAGCAAGTACACAGACC;-;chr22;19134393;ESS2_164-chr22:19134393;synonymous_variant;ASK;gCCAGCAag/gCTAGCAag;22:19134405-19134410;1217-1222;406-408;1228-1233;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_165;ACTATCCAGAGGGTAAGTGG;-;chr22;19139604;ESS2_165-chr22:19139604;missense_variant;YP/YL;TATCCA/TATTTA;22:19139616-19139621;679-684;227-228;690-695;5/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_166;TTCCCTCATGTACTATCCAG;-;chr22;19139615;ESS2_166-chr22:19139615;missense_variant;SLM/FFM;tCCCTCAtg/tTTTTTAtg;22:19139627-19139632;668-673;223-225;679-684;5/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_167;AGTGGGCACTTTTCTCACCA;+;chr22;19138197;ESS2_167-chr22:19138197;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_168;GAGGCCGGGTCCTGTGTGAG;+;chr22;19134254;ESS2_168-chr22:19134254;missense_variant;PA/PT;CCGGCC/CCAACC;22:19134256-19134261;1366-1371;456-457;1377-1382;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_169;GTTTTGGGCTCTTTGTCTGC;-;chr22;19137435;ESS2_169-chr22:19137435;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_170;CACCCACAGGGTCCTCATAC;+;chr22;19142706;ESS2_170-chr22:19142706;intron_variant;-;-;22:19142708-19142713;-;-;-;-;2/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_171;ATAGTACATGAGGGAATTCT;+;chr22;19139619;ESS2_171-chr22:19139619;missense_variant;MYY/IYY;aTGTACTat/aTATACTat;22:19139621-19139626;674-679;225-227;685-690;5/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_172;GGGATCAGCTCCTTGCCATC;+;chr22;19138274;ESS2_172-chr22:19138274;synonymous_variant;LI;CTGATC/CTAATC;22:19138276-19138281;859-864;287-288;870-875;7/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_173;TTGTGCTGGAACAAGCAGAG;+;chr22;19138313;ESS2_173-chr22:19138313;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_174;GTGGCTGGAGTCACATCTAG;+;chr22;19142618;ESS2_174-chr22:19142618;missense_variant;PA/PT;CCAGCC/CCAACC;22:19142620-19142625;313-318;105-106;324-329;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_175;AGCGGCTCAGGAAGACATCT;+;chr22;19139962;ESS2_175-chr22:19139962;synonymous_variant;LSR;ctGAGCCGc/ctAAGCCGc;22:19139964-19139969;456-461;152-154;467-472;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_176;TCAGGGGTTTCAAATGTGGC;+;chr22;19142603;ESS2_176-chr22:19142603;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_177;TCCCGCCTCGCGCTTCCTCG;+;chr22;19144563;ESS2_177-chr22:19144563;missense_variant;EAG/EAR;gAGGCGGga/gAAGCAAga;22:19144565-19144570;71-76;24-26;82-87;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_178;ACCTTGTAGATCCTGGAGCC;-;chr22;19135165;ESS2_178-chr22:19135165;splice_acceptor_variant;-;-;22:19135177-19135182;-;-;-;-;8/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_179;GGTTGTCCGTGATGGAGGCC;+;chr22;19134240;ESS2_179-chr22:19134240;missense_variant;TDN/TNN;acGGACAAc/acAAACAAc;22:19134242-19134247;1380-1385;460-462;1391-1396;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_180;CGCTTGGCTCTACCAGGCTG;-;chr22;19139872;ESS2_180-chr22:19139872;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_181;GCACTTTTCTCACCAGGGGC;+;chr22;19138202;ESS2_181-chr22:19138202;intron_variant;-;-;22:19138204-19138209;-;-;-;-;7/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_182;TTAAGGTGGGTTGTGGTGAT;-;chr22;19137308;ESS2_182-chr22:19137308;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_183;AGCCACATTTGAAACCCCTG;-;chr22;19142604;ESS2_183-chr22:19142604;missense_variant;ATF/AIF;gCCACATtt/gCTATATtt;22:19142616-19142621;317-322;106-108;328-333;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_184;TGCCTTGGGCAAGATGTCCC;-;chr22;19142744;ESS2_184-chr22:19142744;synonymous_variant;ALG;gCCTTGGgc/gCTTTGGgc;22:19142756-19142761;269-274;90-92;280-285;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_185;AGGTTGTCCGTGATGGAGGC;+;chr22;19134239;ESS2_185-chr22:19134239;missense_variant;DN/NN;GACAAC/AACAAC;22:19134241-19134246;1381-1386;461-462;1392-1397;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_186;CATCCTCCAGGCCTCGGCCG;+;chr22;19142538;ESS2_186-chr22:19142538;missense_variant;LED/LKN;ctGGAGGAt/ctAAAAAAt;22:19142540-19142545;393-398;131-133;404-409;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_187;AGGCCTCGGCCGCGGGGCCT;+;chr22;19142546;ESS2_187-chr22:19142546;missense_variant;RG/QS;CGAGGC/CAAAGC;22:19142548-19142553;385-390;129-130;396-401;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_188;CACCCTGTATGAGGACCCTG;-;chr22;19142712;ESS2_188-chr22:19142712;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:19142724-19142729;301-?;101-?;312-?;2/10;2/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_189;CGGAGAATCTGGCCAGGTGA;-;chr22;19135056;ESS2_189-chr22:19135056;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_190;TGTGGGGGTCTGCAGCCCAC;+;chr22;19134310;ESS2_190-chr22:19134310;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_191;AGCGCGAGGCGGGAGAGGCT;-;chr22;19144557;ESS2_191-chr22:19144557;synonymous_variant;RE;CGCGAG/CGTGAG;22:19144569-19144574;67-72;23-24;78-83;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_192;CATTCTGATCTCTCCTTGCA;-;chr22;19142896;ESS2_192-chr22:19142896;intron_variant;-;-;22:19142908-19142913;-;-;-;-;1/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_193;CCGCAAGGCTTCCTGCTTCT;+;chr22;19135083;ESS2_193-chr22:19135083;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_194;CACCCCTCTCACACAGGACC;-;chr22;19134261;ESS2_194-chr22:19134261;missense_variant;TPL/IFF;aCCCCTCtc/aTTTTTTtc;22:19134273-19134278;1349-1354;450-452;1360-1365;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_195;GCTGACCCGCCTGCTCACCT;+;chr22;19139141;ESS2_195-chr22:19139141;intron_variant;-;-;22:19139143-19139148;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_196;GGTGCATGCAGGCACTGGAG;-;chr22;19142583;ESS2_196-chr22:19142583;missense_variant;VHA/VYA;gTGCATGca/gTGTATGca;22:19142595-19142600;338-343;113-115;349-354;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_197;ACTTCTTTTAGAGCCAGGCC;-;chr22;19134187;ESS2_197-chr22:19134187;synonymous_variant;FF;TTCTTT/TTTTTT;22:19134199-19134204;1423-1428;475-476;1434-1439;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_198;ATCCTCCAGGCCTCGGCCGC;+;chr22;19142539;ESS2_198-chr22:19142539;missense_variant;LED/LKN;cTGGAGGat/cTAAAAAat;22:19142541-19142546;392-397;131-133;403-408;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_199;TCCTGATGTGGAGAAGCTCC;-;chr22;19142843;ESS2_199-chr22:19142843;missense_variant;PDV/LDV;cCTGATGtg/cTTGATGtg;22:19142855-19142860;170-175;57-59;181-186;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_200;TCCAGGATCTACAAGGTAGC;+;chr22;19135168;ESS2_200-chr22:19135168;synonymous_variant;IL;ATCCTG/ATCCTA;22:19135170-19135175;1036-1041;346-347;1047-1052;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_201;AAGCCCAGGCCCCGCGGCCG;-;chr22;19142552;ESS2_201-chr22:19142552;missense_variant;KPR/KLR;aaGCCCAGg/aaGCTTAGg;22:19142564-19142569;369-374;123-125;380-385;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_202;AAGCGCGAGGCGGGAGAGGC;-;chr22;19144558;ESS2_202-chr22:19144558;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_203;TCTACAAGGTAGCAGGTGTG;+;chr22;19135175;ESS2_203-chr22:19135175;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:19135177-19135182;-;-;-;-;8/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_204;CTCCAGCCTCTCCTGCTTAG;+;chr22;19140013;ESS2_204-chr22:19140013;missense_variant;EAG/EAK;gaGGCTGGa/gaAGCTAAa;22:19140015-19140020;405-410;135-137;416-421;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_205;GCCTGGAGCTTCTCCACATC;+;chr22;19142839;ESS2_205-chr22:19142839;synonymous_variant;LQ;CTCCAG/CTCCAA;22:19142841-19142846;184-189;62-63;195-200;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_206;CATTGAGGGCGGCTGCCTGC;+;chr22;19139164;ESS2_206-chr22:19139164;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_207;TTGAGGTGGGTGGAGCGTGC;+;chr22;19134341;ESS2_207-chr22:19134341;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_208;CACAGGGTCCTCATACAGGG;+;chr22;19142710;ESS2_208-chr22:19142710;intron_variant;-;-;22:19142712-19142717;-;-;-;-;2/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_209;CTCCTTCCAGGAGATCATGG;-;chr22;19139923;ESS2_209-chr22:19139923;stop_gained;SFQ/FF*;tCCTTCCag/tTTTTTTag;22:19139935-19139940;485-490;162-164;496-501;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_210;TCAGACCCAGCCGCTCCCTG;+;chr22;19135139;ESS2_210-chr22:19135139;missense_variant;LGL/LNL;ctGGGTCTg/ctAAATCTg;22:19135141-19135146;1065-1070;355-357;1076-1081;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_211;GCTCAGGAAGACATCTAGGC;+;chr22;19139966;ESS2_211-chr22:19139966;synonymous_variant;FLS;tTCCTGAgc/tTCCTAAgc;22:19139968-19139973;452-457;151-153;463-468;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_212;AGAGTTTGAGAAGGTGTCTC;-;chr22;19139848;ESS2_212-chr22:19139848;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_213;CATCAGGAAAGAAATCCCTT;+;chr22;19142855;ESS2_213-chr22:19142855;missense_variant;FPD/FPN;ttTCCTGAt/ttTCCTAAt;22:19142857-19142862;168-173;56-58;179-184;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_214;TGCCTCCTTCCAGGAGATCA;-;chr22;19139926;ESS2_214-chr22:19139926;missense_variant;ASF/AFF;gCCTCCTtc/gCTTTTTtc;22:19139938-19139943;482-487;161-163;493-498;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_215;CTTCTTTTAGAGCCAGGCCT;-;chr22;19134186;ESS2_215-chr22:19134186;synonymous_variant;FF*;tTCTTTTag/tTTTTTTag;22:19134198-19134203;1424-1429;475-477;1435-1440;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_216;TGAGGTGGGTGGAGCGTGCT;+;chr22;19134342;ESS2_216-chr22:19134342;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_217;CATCAAGTTTGGCTCTGCCT;-;chr22;19142759;ESS2_217-chr22:19142759;synonymous_variant;IKF;aTCAAGTtt/aTTAAGTtt;22:19142771-19142776;254-259;85-87;265-270;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_218;GGCAACAAGCCCAGGCCCCG;-;chr22;19142558;ESS2_218-chr22:19142558;synonymous_variant;GNK;ggCAACAAg/ggCAATAAg;22:19142570-19142575;363-368;121-123;374-379;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_219;CAAGGCAGAGCCAAACTTGA;+;chr22;19142757;ESS2_219-chr22:19142757;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_220;TGGCCTGGTGCTCTGCTGAC;+;chr22;19139684;ESS2_220-chr22:19139684;synonymous_variant;HQA;caCCAGGCc/caCCAAGCc;22:19139686-19139691;609-614;203-205;620-625;5/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_221;CAGGGCAAGGTGGGCCCCGA;-;chr22;19138292;ESS2_221-chr22:19138292;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_222;CTGCCTTGGGCAAGATGTCC;-;chr22;19142745;ESS2_222-chr22:19142745;synonymous_variant;AL;GCCTTG/GCTTTG;22:19142757-19142762;268-273;90-91;279-284;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_223;GCAGACCCCCACAAGCACAC;-;chr22;19134303;ESS2_223-chr22:19134303;missense_variant;QTP/QIS;cAGACCCcc/cAGATTTcc;22:19134315-19134320;1307-1312;436-438;1318-1323;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_224;GAAGGAGTACCTGGAAGCCG;-;chr22;19142816;ESS2_224-chr22:19142816;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_225;TGTGGCTGGAGTCACATCTA;+;chr22;19142617;ESS2_225-chr22:19142617;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_226;CAGCCTGGTAGAGCCAAGCG;+;chr22;19139872;ESS2_226-chr22:19139872;synonymous_variant;YQA;taCCAGGCt/taCCAAGCt;22:19139874-19139879;546-551;182-184;557-562;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_227;CTGGTGAGAAAAGTGCCCAC;-;chr22;19138198;ESS2_227-chr22:19138198;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_228;ATGGCCTGGTGCTCTGCTGA;+;chr22;19139683;ESS2_228-chr22:19139683;missense_variant;QA/QT;CAGGCC/CAAACC;22:19139685-19139690;610-615;204-205;621-626;5/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_229;TTTTCCCCATGTGATTGCAG;-;chr22;19139730;ESS2_229-chr22:19139730;intron_variant;-;-;22:19139742-19139747;-;-;-;-;4/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_230;TGGAAACACTTCCTCTCCTC;+;chr22;19138402;ESS2_230-chr22:19138402;intron_variant;-;-;22:19138404-19138409;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_231;TGGCCACCTCCATGATCTCC;+;chr22;19139914;ESS2_231-chr22:19139914;missense_variant;EVA/EIA;gaGGTGGCc/gaAATAGCc;22:19139916-19139921;504-509;168-170;515-520;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_232;TGAGGACAATGCCTCCTTCC;-;chr22;19139935;ESS2_232-chr22:19139935;synonymous_variant;EDN;gAGGACAat/gAGGATAat;22:19139947-19139952;473-478;158-160;484-489;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_233;CCTGCTCACCTGGGCATTGA;+;chr22;19139150;ESS2_233-chr22:19139150;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:19139152-19139157;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_234;CAGTGGGCACTTTTCTCACC;+;chr22;19138196;ESS2_234-chr22:19138196;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_235;CTCCATTCTCCTCGGCTTCC;+;chr22;19142804;ESS2_235-chr22:19142804;missense_variant;ENG/ENK;gaGAATGGa/gaAAATAAa;22:19142806-19142811;219-224;73-75;230-235;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_236;CAGCACAAACAGGGCAAGGT;-;chr22;19138301;ESS2_236-chr22:19138301;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:19138313-19138318;?-827;?-276;?-838;7/10;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_237;CACCTCAGGGGTTTCAAATG;+;chr22;19142599;ESS2_237-chr22:19142599;missense_variant;PEV/PKM;cCTGAGGtg/cCTAAAAtg;22:19142601-19142606;332-337;111-113;343-348;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_238;TAAGGTGGGTTGTGGTGATG;-;chr22;19137307;ESS2_238-chr22:19137307;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_239;ACTGGCCTGGCTGCTCTCGA;+;chr22;19139664;ESS2_239-chr22:19139664;synonymous_variant;QAS;cAGGCCAgt/cAAGCCAgt;22:19139666-19139671;629-634;210-212;640-645;5/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_240;CACCTCCATGATCTCCTGGA;+;chr22;19139918;ESS2_240-chr22:19139918;missense_variant;MEV/IKM;aTGGAGGtg/aTAAAAAtg;22:19139920-19139925;500-505;167-169;511-516;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_241;CACACGCACCCCTCTCACAC;-;chr22;19134267;ESS2_241-chr22:19134267;missense_variant;TRT/ICT;aCACGCAcc/aTATGCAcc;22:19134279-19134284;1343-1348;448-450;1354-1359;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_242;ACCCACAGGGTCCTCATACA;+;chr22;19142707;ESS2_242-chr22:19142707;intron_variant;-;-;22:19142709-19142714;-;-;-;-;2/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_243;AGCAGCTGTTTAAGAAGCCC;-;chr22;19139258;ESS2_243-chr22:19139258;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_244;CTGTATGAGGACCCTGTGGG;-;chr22;19142708;ESS2_244-chr22:19142708;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_245;CAGTGCCTGCATGCACCTCA;+;chr22;19142586;ESS2_245-chr22:19142586;missense_variant;AGT/AST;gcAGGCACt/gcAAGCACt;22:19142588-19142593;345-350;115-117;356-361;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_246;CCAGGTACTCCTTCTGTGCC;+;chr22;19142822;ESS2_246-chr22:19142822;synonymous_variant;EYL;gaGTACCTg/gaATACCTg;22:19142824-19142829;201-206;67-69;212-217;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_247;CTGGCGACATGGCTGGGCTC;+;chr22;19134438;ESS2_247-chr22:19134438;missense_variant;MSP/ISP;atGTCGCCa/atATCACCa;22:19134440-19134445;1182-1187;394-396;1193-1198;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_248;GGCCGGGTCCTGTGTGAGAG;+;chr22;19134256;ESS2_248-chr22:19134256;synonymous_variant;DPA;gACCCGGcc/gACCCAGcc;22:19134258-19134263;1364-1369;455-457;1375-1380;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_249;CATGCAGGCACTGGAGTGGT;-;chr22;19142579;ESS2_249-chr22:19142579;missense_variant;HAG/HVG;caTGCAGGc/caTGTAGGc;22:19142591-19142596;342-347;114-116;353-358;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_250;TACAGGGTGGCGGGGGCTCC;+;chr22;19142723;ESS2_250-chr22:19142723;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:19142725-19142730;300-?;100-?;311-?;2/10;2/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_251;AAGACATCTAGGCTGGGCAG;+;chr22;19139973;ESS2_251-chr22:19139973;missense_variant;DV/NI;GATGTC/AATATC;22:19139975-19139980;445-450;149-150;456-461;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_252;GGCCGGGGTCTTGAGGTGGG;+;chr22;19134331;ESS2_252-chr22:19134331;synonymous_variant;TPA;aCCCCGGcc/aCCCCAGcc;22:19134333-19134338;1289-1294;430-432;1300-1305;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_253;ACCCTCACTCACCATCCTCC;+;chr22;19142526;ESS2_253-chr22:19142526;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:19142528-19142533;-;-;-;-;3/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_254;CGTGTGGCAGAGCCAGGCGC;+;chr22;19134281;ESS2_254-chr22:19134281;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_255;TGCTCAGGGCTTGGCTGAAG;+;chr22;19139197;ESS2_255-chr22:19139197;synonymous_variant;ALS;gcCCTGAGc/gcCCTAAGc;22:19139199-19139204;777-782;259-261;788-793;6/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_256;TCTCCAGCCTCTCCTGCTTA;+;chr22;19140012;ESS2_256-chr22:19140012;missense_variant;AG/AK;GCTGGA/GCTAAA;22:19140014-19140019;406-411;136-137;417-422;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_257;GCCTGGCTCCAGGATCTACA;+;chr22;19135161;ESS2_257-chr22:19135161;missense_variant;EPG/EPS;gAGCCAGgc/gAGCCAAgc;22:19135163-19135168;1043-1048;348-350;1054-1059;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_258;TGCTGACCCGCCTGCTCACC;+;chr22;19139140;ESS2_258-chr22:19139140;intron_variant;-;-;22:19139142-19139147;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_259;CTCCATGATCTCCTGGAAGG;+;chr22;19139921;ESS2_259-chr22:19139921;missense_variant;IME/IIK;aTCATGGag/aTCATAAag;22:19139923-19139928;497-502;166-168;508-513;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_260;ATGGCTGGGCTCAGGCCTTT;+;chr22;19134446;ESS2_260-chr22:19134446;missense_variant;PA/PT;CCAGCC/CCAACC;22:19134448-19134453;1174-1179;392-393;1185-1190;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_261;CACATCTAGGGGAAGAGAGG;+;chr22;19142629;ESS2_261-chr22:19142629;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:19142631-19142636;?-307;?-103;?-318;3/10;2/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_262;ATGTGGCTGGAGTCACATCT;+;chr22;19142616;ESS2_262-chr22:19142616;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_263;TTCTGCCTCTGCAATCACAT;+;chr22;19139722;ESS2_263-chr22:19139722;missense_variant,splice_region_variant;RQ/KQ;AGGCAG/AAGCAA;22:19139724-19139729;571-576;191-192;582-587;5/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_264;CAGCCTTCTTGGAGAAAGAG;+;chr22;19138449;ESS2_264-chr22:19138449;intron_variant;-;-;22:19138451-19138456;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_265;GCCTGCTCACCTGGGCATTG;+;chr22;19139149;ESS2_265-chr22:19139149;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:19139151-19139156;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_266;AGGTGAGCAGGCGGGTCAGC;-;chr22;19139141;ESS2_266-chr22:19139141;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_267;AGAAGGTGTCTCTGGGGTCT;-;chr22;19139840;ESS2_267-chr22:19139840;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_268;AGTGCCTGCATGCACCTCAG;+;chr22;19142587;ESS2_268-chr22:19142587;missense_variant;AGT/ANT;gCAGGCAct/gCAAACAct;22:19142589-19142594;344-349;115-117;355-360;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_269;GGTCTGCAGCCCACTGGCCG;+;chr22;19134316;ESS2_269-chr22:19134316;synonymous_variant;LQT;cTGCAGAcc/cTGCAAAcc;22:19134318-19134323;1304-1309;435-437;1315-1320;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_270;CGCGGCCGAGGCCTGGAGGA;-;chr22;19142540;ESS2_270-chr22:19142540;stop_gained;RGR/RG*;cgCGGCCGa/cgCGGCTGa;22:19142552-19142557;381-386;127-129;392-397;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_271;TCTGCCTCTGCAATCACATG;+;chr22;19139723;ESS2_271-chr22:19139723;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:19139725-19139730;?-575;?-192;?-586;5/10;4/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_272;GCATGCAGGCACTGGAGTGG;-;chr22;19142580;ESS2_272-chr22:19142580;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_273;ACTTTTCTCACCAGGGGCAG;+;chr22;19138204;ESS2_273-chr22:19138204;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:19138206-19138211;-;-;-;-;7/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_274;TGCTGGGGATGGTGTGTAGC;+;chr22;19134358;ESS2_274-chr22:19134358;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_275;GGGGATCAGCTCCTTGCCAT;+;chr22;19138273;ESS2_275-chr22:19138273;synonymous_variant;LIP;cTGATCCcc/cTAATCCcc;22:19138275-19138280;860-865;287-289;871-876;7/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_276;TTTTAGAGCCAGGCCTGGGC;-;chr22;19134182;ESS2_276-chr22:19134182;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_277;TCTGGGGTTGGCAGCCTTCT;+;chr22;19138438;ESS2_277-chr22:19138438;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_278;TTCCAAGTCTCCATTCTCCT;+;chr22;19142796;ESS2_278-chr22:19142796;missense_variant;DLE/DLK;gACTTGGaa/gACTTAAaa;22:19142798-19142803;227-232;76-78;238-243;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_279;GAGCAGGTGCCAGCTCCAGC;-;chr22;19139182;ESS2_279-chr22:19139182;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_280;AGGCTTCCTGCTTCTTGGCC;+;chr22;19135088;ESS2_280-chr22:19135088;missense_variant;QEA/QKA;caGGAAGCc/caAAAAGCc;22:19135090-19135095;1116-1121;372-374;1127-1132;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_281;TTTAAGGTGGGTTGTGGTGA;-;chr22;19137309;ESS2_281-chr22:19137309;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_282;GGAGCGGCTGGGTCTGAAGA;-;chr22;19135136;ESS2_282-chr22:19135136;missense_variant;ERL/EWL;gAGCGGCtg/gAGTGGCtg;22:19135148-19135153;1058-1063;353-355;1069-1074;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_283;TGGCTGGGCTCAGGCCTTTG;+;chr22;19134447;ESS2_283-chr22:19134447;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_284;AGTCACATCTAGGGGAAGAG;+;chr22;19142626;ESS2_284-chr22:19142626;missense_variant,splice_region_variant;YVT/YIT;tATGTGAct/tATATAAct;22:19142628-19142633;305-310;102-104;316-321;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_285;GGTGAGCAGGCGGGTCAGCA;-;chr22;19139140;ESS2_285-chr22:19139140;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_286;ACAGGGTGGCGGGGGCTCCC;+;chr22;19142724;ESS2_286-chr22:19142724;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_287;TCACATCTAGGGGAAGAGAG;+;chr22;19142628;ESS2_287-chr22:19142628;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:19142630-19142635;?-308;?-103;?-319;3/10;2/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_288;TCCAGGTCTCCACACTGGCC;+;chr22;19139651;ESS2_288-chr22:19139651;stop_gained;ETW/ET*;gaGACCTGg/gaAACCTAg;22:19139653-19139658;642-647;214-216;653-658;5/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_289;TGTGGAGACCTGGAAGTACA;-;chr22;19139645;ESS2_289-chr22:19139645;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_290;TCAATGCCCAGGTGAGCAGG;-;chr22;19139150;ESS2_290-chr22:19139150;synonymous_variant;NA;AATGCC/AATGCT;22:19139162-19139167;814-819;272-273;825-830;6/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_291;CATGGCTGGGCTCAGGCCTT;+;chr22;19134445;ESS2_291-chr22:19134445;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_292;TCTCAAACTCTTCCTCAGCC;+;chr22;19139857;ESS2_292-chr22:19139857;missense_variant;EFE/EFK;gaGTTTGAg/gaATTTAAg;22:19139859-19139864;561-566;187-189;572-577;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_293;GGCTCAGGCCTTTGGGGGTG;+;chr22;19134453;ESS2_293-chr22:19134453;synonymous_variant;GLS;ggCCTGAGc/ggCCTAAGc;22:19134455-19134460;1167-1172;389-391;1178-1183;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_294;GAGAAGGTGTCTCTGGGGTC;-;chr22;19139841;ESS2_294-chr22:19139841;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_295;GCTCACCTGGGCATTGAGGG;+;chr22;19139153;ESS2_295-chr22:19139153;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:19139155-19139160;821-?;274-?;832-?;6/10;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_296;CTACAAGGTAGCAGGTGTGT;+;chr22;19135176;ESS2_296-chr22:19135176;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:19135178-19135183;-;-;-;-;8/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_297;GCTGGAACAAGCAGAGAGGC;+;chr22;19138317;ESS2_297-chr22:19138317;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:19138319-19138324;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_298;CCTCGGGGGCCTGGACGCGG;+;chr22;19144578;ESS2_298-chr22:19144578;synonymous_variant;PPR;cCCCCGAgg/cCCCCAAgg;22:19144580-19144585;56-61;19-21;67-72;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_299;GCTGGAGCTGGCACCTGCTC;+;chr22;19139182;ESS2_299-chr22:19139182;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_300;ACTCACCATCCTCCAGGCCT;+;chr22;19142532;ESS2_300-chr22:19142532;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:19142534-19142539;399-?;133-?;410-?;3/10;3/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_301;GTTTAAGAAGCCCCGGCAGG;-;chr22;19139251;ESS2_301-chr22:19139251;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_302;GCCCCGCGGCCGAGGCCTGG;-;chr22;19142544;ESS2_302-chr22:19142544;missense_variant;PRG/LCG;cCCCGCGgc/cTTTGCGgc;22:19142556-19142561;377-382;126-128;388-393;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_303;GTCACATCTAGGGGAAGAGA;+;chr22;19142627;ESS2_303-chr22:19142627;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:19142629-19142634;?-309;?-103;?-320;3/10;2/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_304;GGGTCTGCAGCCCACTGGCC;+;chr22;19134315;ESS2_304-chr22:19134315;synonymous_variant;LQT;ctGCAGACc/ctGCAAACc;22:19134317-19134322;1305-1310;435-437;1316-1321;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_305;CTCCACCCACCTCAAGACCC;-;chr22;19134336;ESS2_305-chr22:19134336;missense_variant;STH/FIY;tCCACCCac/tTTATTTac;22:19134348-19134353;1274-1279;425-427;1285-1290;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_306;CAATGCCCAGGTGAGCAGGC;-;chr22;19139149;ESS2_306-chr22:19139149;stop_gained;NAQ/NA*;aATGCCCag/aATGCTTag;22:19139161-19139166;815-820;272-274;826-831;6/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_307;GGGGTCTGCAGCCCACTGGC;+;chr22;19134314;ESS2_307-chr22:19134314;synonymous_variant;QT;CAGACC/CAAACC;22:19134316-19134321;1306-1311;436-437;1317-1322;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_308;CAGGCCCCGCGGCCGAGGCC;-;chr22;19142547;ESS2_308-chr22:19142547;missense_variant;RPR/RFC;aGGCCCCgc/aGGTTTTgc;22:19142559-19142564;374-379;125-127;385-390;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_309;AGGCCTTTGGGGGTGAGGCT;+;chr22;19134458;ESS2_309-chr22:19134458;missense_variant;KG/KS;AAAGGC/AAAAGC;22:19134460-19134465;1162-1167;388-389;1173-1178;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_310;CTTCCAGGAGATCATGGAGG;-;chr22;19139920;ESS2_310-chr22:19139920;stop_gained;FQE/F*E;tTCCAGGag/tTTTAGGag;22:19139932-19139937;488-493;163-165;499-504;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_311;CCTGGCTGCTCTCGATGGCC;+;chr22;19139669;ESS2_311-chr22:19139669;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_312;GGCTGGGCTCAGGCCTTTGG;+;chr22;19134448;ESS2_312-chr22:19134448;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_313;CTTCCTCGGGGGCCTGGACG;+;chr22;19144575;ESS2_313-chr22:19144575;missense_variant;PRK/PKK;cCGAGGAag/cCAAAAAag;22:19144577-19144582;59-64;20-22;70-75;1/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_314;CCTGCTCAGGGCTTGGCTGA;+;chr22;19139195;ESS2_314-chr22:19139195;missense_variant;LSR/LNR;cTGAGCAgg/cTAAACAgg;22:19139197-19139202;779-784;260-262;790-795;6/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_315;GGGCGGCTGCCTGCTGGAGC;+;chr22;19139170;ESS2_315-chr22:19139170;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_316;GGCTGAGGAAGAGTTTGAGA;-;chr22;19139857;ESS2_316-chr22:19139857;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_317;TGTACTATCCAGAGGGTAAG;-;chr22;19139607;ESS2_317-chr22:19139607;synonymous_variant;YY;TACTAT/TATTAT;22:19139619-19139624;676-681;226-227;687-692;5/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_318;AGATCCTGGAGCCAGGCCGC;-;chr22;19135158;ESS2_318-chr22:19135158;splice_region_variant,synonymous_variant;IL;ATCCTG/ATTTTG;22:19135170-19135175;1036-1041;346-347;1047-1052;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_319;CTGTGTGAGAGGGGTGCGTG;+;chr22;19134265;ESS2_319-chr22:19134265;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_320;GGAGAATCTGGCCAGGTGAG;-;chr22;19135055;ESS2_320-chr22:19135055;synonymous_variant;ENL;gAGAATCtg/gAGAATTtg;22:19135067-19135072;1139-1144;380-382;1150-1155;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_321;CTCCTTGCAGGGCCTCCAGA;-;chr22;19142885;ESS2_321-chr22:19142885;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:19142897-19142902;-;-;-;-;1/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_322;GGAGATCATGGAGGTGGCCA;-;chr22;19139914;ESS2_322-chr22:19139914;synonymous_variant;EIM;gAGATCAtg/gAGATTAtg;22:19139926-19139931;494-499;165-167;505-510;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_323;TACCTGGAAGCCGAGGAGAA;-;chr22;19142809;ESS2_323-chr22:19142809;synonymous_variant;YLE;taCCTGGAa/taTTTGGAa;22:19142821-19142826;204-209;68-70;215-220;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_324;CAGGCCTCGGCCGCGGGGCC;+;chr22;19142545;ESS2_324-chr22:19142545;missense_variant;RGL/QNL;cGAGGCCtg/cAAAACCtg;22:19142547-19142552;386-391;129-131;397-402;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_325;CAGCCAGGCGGCCCCTCACC;+;chr22;19135041;ESS2_325-chr22:19135041;intron_variant;-;-;22:19135043-19135048;-;-;-;-;9/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_326;CACTTCCTCTCCTCAGGGCA;+;chr22;19138408;ESS2_326-chr22:19138408;intron_variant;-;-;22:19138410-19138415;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_327;TTTAGAGCCAGGCCTGGGCT;-;chr22;19134181;ESS2_327-chr22:19134181;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_328;GTGAGGGGCCGCCTGGCTGG;-;chr22;19135040;ESS2_328-chr22:19135040;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_329;AGCCTTCTTGGAGAAAGAGA;+;chr22;19138450;ESS2_329-chr22:19138450;intron_variant;-;-;22:19138452-19138457;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_330;GAGGAAGCGCGAGGCGGGAG;-;chr22;19144562;ESS2_330-chr22:19144562;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_331;AGCCGAGGAGAATGGAGACT;-;chr22;19142801;ESS2_331-chr22:19142801;synonymous_variant;AEE;gCCGAGGag/gCTGAGGag;22:19142813-19142818;212-217;71-73;223-228;2/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_332;TCCTCTCCTCAGGGCAAGGC;+;chr22;19138412;ESS2_332-chr22:19138412;intron_variant;-;-;22:19138414-19138419;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_333;TTCTCACCAGGGGCAGGGGA;+;chr22;19138208;ESS2_333-chr22:19138208;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:19138210-19138215;925-?;309-?;936-?;7/10;7/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_334;CTGGAGCTGGCACCTGCTCA;+;chr22;19139183;ESS2_334-chr22:19139183;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_335;GGGGTGCGTGTGGCAGAGCC;+;chr22;19134275;ESS2_335-chr22:19134275;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_336;AAGGGATTTCTTTCCTGATG;-;chr22;19142855;ESS2_336-chr22:19142855;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_337;AGTTTGAGAAGGTGTCTCTG;-;chr22;19139846;ESS2_337-chr22:19139846;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_338;CTGCTCAGGGCTTGGCTGAA;+;chr22;19139196;ESS2_338-chr22:19139196;synonymous_variant;LS;CTGAGC/CTAAGC;22:19139198-19139203;778-783;260-261;789-794;6/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_339;GCCAGGCCGCAGGGAGCGGC;-;chr22;19135148;ESS2_339-chr22:19135148;missense_variant;PGR/LGC;cCAGGCCgc/cTAGGCTgc;22:19135160-19135165;1046-1051;349-351;1057-1062;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_340;GGAGAAGCTCCAGGCACAGA;-;chr22;19142834;ESS2_340-chr22:19142834;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_341;CACCCCAGCCTCACCCCCAA;-;chr22;19134464;ESS2_341-chr22:19134464;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;22:19134476-19134481;-;-;-;-;9/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_342;GCTCCCTGCGGCCTGGCTCC;+;chr22;19135151;ESS2_342-chr22:19135151;missense_variant;RRE/RKK;cgCAGGGAg/cgCAAAAAg;22:19135153-19135158;1053-1058;351-353;1064-1069;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_343;GCTGGCACCTGCTCAGGGCT;+;chr22;19139188;ESS2_343-chr22:19139188;synonymous_variant;RCQ;agGTGCCAg/agATGCCAg;22:19139190-19139195;786-791;262-264;797-802;6/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_344;CAGGCCTTTGGGGGTGAGGC;+;chr22;19134457;ESS2_344-chr22:19134457;missense_variant;KGL/KNL;aAAGGCCtg/aAAAACCtg;22:19134459-19134464;1163-1168;388-390;1174-1179;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_345;ACCTGCTGCAGCTCCCTGCC;-;chr22;19134223;ESS2_345-chr22:19134223;synonymous_variant;LL;CTGCTG/TTGCTG;22:19134235-19134240;1387-1392;463-464;1398-1403;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_346;CAGGTGAGGGGCCGCCTGGC;-;chr22;19135043;ESS2_346-chr22:19135043;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_347;TGGAGCCAGGCCGCAGGGAG;-;chr22;19135152;ESS2_347-chr22:19135152;missense_variant;EP/EL;GAGCCA/GAGCTA;22:19135164-19135169;1042-1047;348-349;1053-1058;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_348;TGGCCAGGTGAGGGGCCGCC;-;chr22;19135047;ESS2_348-chr22:19135047;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:19135059-19135064;1147-?;383-?;1158-?;9/10;9/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_349;GAGGTGGGTGGAGCGTGCTG;+;chr22;19134343;ESS2_349-chr22:19134343;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_350;CCCAGCCGCTCCCTGCGGCC;+;chr22;19135144;ESS2_350-chr22:19135144;missense_variant;RL/QL;CGGCTG/CAGCTA;22:19135146-19135151;1060-1065;354-355;1071-1076;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_351;CTTCTTGGAGAAAGAGAGGG;+;chr22;19138453;ESS2_351-chr22:19138453;intron_variant;-;-;22:19138455-19138460;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_352;GATCCTGGAGCCAGGCCGCA;-;chr22;19135157;ESS2_352-chr22:19135157;synonymous_variant;ILE;aTCCTGGag/aTTTTGGag;22:19135169-19135174;1037-1042;346-348;1048-1053;9/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_353;GCCTGGAGGATGGTGAGTGA;-;chr22;19142530;ESS2_353-chr22:19142530;synonymous_variant;LE;CTGGAG/TTGGAG;22:19142542-19142547;391-396;131-132;402-407;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_354;GCGCGAGGCGGGAGAGGCTG;-;chr22;19144556;ESS2_354-chr22:19144556;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_355;CTCCCTCTCTTTCTCCAAGA;-;chr22;19138455;ESS2_355-chr22:19138455;intron_variant;-;-;22:19138467-19138472;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_356;TCAGGGCAAGGCTGGGGCTC;+;chr22;19138420;ESS2_356-chr22:19138420;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_357;CTAAGCAGGAGAGGCTGGAG;-;chr22;19140013;ESS2_357-chr22:19140013;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_358;TGGGTGGAGCGTGCTGGGGA;+;chr22;19134347;ESS2_358-chr22:19134347;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_359;GGTGGCCAAGGAGAGAAGCC;-;chr22;19139902;ESS2_359-chr22:19139902;synonymous_variant;VAK;gTGGCCAag/gTGGCTAag;22:19139914-19139919;506-511;169-171;517-522;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_360;GAAGGTGTCTCTGGGGTCTG;-;chr22;19139839;ESS2_360-chr22:19139839;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_361;AGAGCCCCAGCCTTGCCCTG;-;chr22;19138421;ESS2_361-chr22:19138421;intron_variant;-;-;22:19138433-19138438;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_362;CTCTCCAGCCTCTCCTGCTT;+;chr22;19140011;ESS2_362-chr22:19140011;missense_variant;AGE/AKK;gCTGGAGag/gCTAAAAag;22:19140013-19140018;407-412;136-138;418-423;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_363;GCCAGGCCAGTGTGGAGACC;-;chr22;19139655;ESS2_363-chr22:19139655;stop_gained;QA/*A;CAGGCC/TAGGCT;22:19139667-19139672;628-633;210-211;639-644;5/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_364;CTCTCCTCAGGGCAAGGCTG;+;chr22;19138414;ESS2_364-chr22:19138414;intron_variant;-;-;22:19138416-19138421;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_365;AAGGTGGGTTGTGGTGATGG;-;chr22;19137306;ESS2_365-chr22:19137306;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_366;GCCGGGCAGGGAGCTGCAGC;+;chr22;19134219;ESS2_366-chr22:19134219;missense_variant;PAR/PAQ;ccTGCCCGg/ccTGCCCAg;22:19134221-19134226;1401-1406;467-469;1412-1417;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_367;CAAGGCTGGGGCTCTGGGGT;+;chr22;19138426;ESS2_367-chr22:19138426;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_368;AGGTGGCCAAGGAGAGAAGC;-;chr22;19139903;ESS2_368-chr22:19139903;synonymous_variant;VA;GTGGCC/GTGGCT;22:19139915-19139920;505-510;169-170;516-521;4/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_369;GGCCTTTGGGGGTGAGGCTG;+;chr22;19134459;ESS2_369-chr22:19134459;missense_variant;PKG/PKS;ccCAAAGGc/ccCAAAAGc;22:19134461-19134466;1161-1166;387-389;1172-1177;10/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_370;GGAAACACTTCCTCTCCTCA;+;chr22;19138403;ESS2_370-chr22:19138403;intron_variant;-;-;22:19138405-19138410;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_371;TTCTTGGAGAAAGAGAGGGA;+;chr22;19138454;ESS2_371-chr22:19138454;intron_variant;-;-;22:19138456-19138461;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_372;GGCCTGGAGGATGGTGAGTG;-;chr22;19142531;ESS2_372-chr22:19142531;synonymous_variant;GLE;ggCCTGGAg/ggCTTGGAg;22:19142543-19142548;390-395;130-132;401-406;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_373;AGGGCAAGGCTGGGGCTCTG;+;chr22;19138422;ESS2_373-chr22:19138422;intron_variant;-;-;22:19138424-19138429;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_374;CAGGGCAAGGCTGGGGCTCT;+;chr22;19138421;ESS2_374-chr22:19138421;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_375;AGGAGAATGGAGACTTGGAA;-;chr22;19142796;ESS2_375-chr22:19142796;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_376;ACGGAGAATCTGGCCAGGTG;-;chr22;19135057;ESS2_376-chr22:19135057;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_377;CCAGTGCCTGCATGCACCTC;+;chr22;19142585;ESS2_377-chr22:19142585;missense_variant;GT/ST;GGCACT/AGCACT;22:19142587-19142592;346-351;116-117;357-362;3/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_378;TTTCTGCCTCTGCAATCACA;+;chr22;19139721;ESS2_378-chr22:19139721;missense_variant,splice_region_variant;RQK/KQK;aGGCAGAaa/aAGCAAAaa;22:19139723-19139728;572-577;191-193;583-588;5/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_379;CTTTGGGGGTGAGGCTGGGG;+;chr22;19134462;ESS2_379-chr22:19134462;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_380;GTCTTTTGGGGGGTTGGGGC;-;chr22;19138482;ESS2_380-chr22:19138482;intron_variant;-;-;22:19138494-19138499;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_381;CCTCTCCTCAGGGCAAGGCT;+;chr22;19138413;ESS2_381-chr22:19138413;intron_variant;-;-;22:19138415-19138420;-;-;-;-;6/9;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_382;TGAGGCTGGGGTGGAGGAAT;+;chr22;19134471;ESS2_382-chr22:19134471;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_383;GCCACTCCTTCCCCTGCCCC;-;chr22;19138217;ESS2_383-chr22:19138217;missense_variant;ATP/AIF;gcCACTCCt/gcTATTTTt;22:19138229-19138234;906-911;302-304;917-922;7/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_384;TCTTTTGGGGGGTTGGGGCA;-;chr22;19138481;ESS2_384-chr22:19138481;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_385;AGCAGGAGAGGCTGGAGAGG;-;chr22;19140010;ESS2_385-chr22:19140010;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_386;ACCAGGGGCAGGGGAAGGAG;+;chr22;19138213;ESS2_386-chr22:19138213;missense_variant,splice_region_variant;APG/APS;gCCCCTGgt/gCCCCTAgt;22:19138215-19138220;920-925;307-309;931-936;7/10;-;ESS2;ENST00000252137.11;ENSG00000100056;NM_022719.3
ESS2_387;GTGAGGCTGGGGTGGAGGAA;+;chr22;19134470;ESS2_387-chr22:19134470;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_388;CGAGAGCAGCCAGGCCAGTG;-;chr22;19139663;ESS2_388-chr22:19139663;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_389;TGGGGGTGAGGCTGGGGTGG;+;chr22;19134465;ESS2_389-chr22:19134465;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_390;AGGAGAGGCTGGAGAGGAGG;-;chr22;19140007;ESS2_390-chr22:19140007;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_391;CTTTTGGGGGGTTGGGGCAG;-;chr22;19138480;ESS2_391-chr22:19138480;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
ESS2_392;GGCTGGAGAGGAGGAGGAGA;-;chr22;19140001;ESS2_392-chr22:19140001;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ESS2;NA;NA;NA
DHX15_1;GAGACCGGGATCGTGAAGAT;-;chr4;24576645;DHX15_1-chr4:24576645;missense_variant;DR/DW;GACCGG/GATTGG;4:24576657-24576662;88-93;30-31;249-254;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_2;TAGACCGATCTTCACGATCC;+;chr4;24576638;DHX15_2-chr4:24576638;missense_variant;DRS/DQS;gaTCGGTCt/gaTCAATCt;4:24576640-24576645;105-110;35-37;266-271;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_3;AGAAGCGTGCGGGGACCGAT;-;chr4;24584325;DHX15_3-chr4:24584325;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_4;GATGTCCAAGCGGCACCGGT;-;chr4;24584375;DHX15_4-chr4:24584375;start_lost;MSK/MFK;aTGTCCAag/aTGTTTAag;4:24584387-24584392;2-7;1-3;163-168;1/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_5;AAGCGGCACCGGTTGGACCT;-;chr4;24584368;DHX15_5-chr4:24584368;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_6;TAGGTCCAACCGGTGCCGCT;+;chr4;24584367;DHX15_6-chr4:24584367;missense_variant;LDL/LNL;tTGGACCta/tTAAACCta;4:24584369-24584374;20-25;7-9;181-186;1/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_7;CATCCTCGCACTCTTCGAAC;+;chr4;24584391;DHX15_7-chr4:24584391;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;4:24584393-24584398;?-1;?-1;157-162;1/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_8;AGCGGCACCGGTTGGACCTA;-;chr4;24584367;DHX15_8-chr4:24584367;synonymous_variant;RH;CGGCAC/CGGCAT;4:24584379-24584384;10-15;4-5;171-176;1/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_9;TTCGAGGATTGTAGACCTAT;+;chr4;24542007;DHX15_9-chr4:24542007;missense_variant;NPR/NPQ;aaTCCTCGa/aaTCCTCAa;4:24542009-24542014;1344-1349;448-450;1505-1510;8/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_10;TTACACCATAACGCTCCAGG;+;chr4;24556343;DHX15_10-chr4:24556343;missense_variant;YGV/YNI;taTGGTGTa/taTAATATa;4:24556345-24556350;762-767;254-256;923-928;4/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_11;GTAAAGTCAGTACTTCGACG;+;chr4;24532922;DHX15_11-chr4:24532922;missense_variant;DF/NF;GACTTT/AACTTT;4:24532924-24532929;2035-2040;679-680;2196-2201;12/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_12;GTGTTTTGTTCGCCCCACGG;-;chr4;24537147;DHX15_12-chr4:24537147;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_13;TACATTGTCTGCGGACATCA;+;chr4;24532984;DHX15_13-chr4:24532984;missense_variant;DNV/DNI;gACAATGta/gACAATAta;4:24532986-24532991;1973-1978;658-660;2134-2139;12/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_14;TAGATCATGAATCGGTTCAG;-;chr4;24533038;DHX15_14-chr4:24533038;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;4:24533050-24533055;?-1914;?-638;?-2075;12/14;11/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_15;GCGGCACCGGTTGGACCTAG;-;chr4;24584366;DHX15_15-chr4:24584366;missense_variant;RHR/RYW;cGGCACCgg/cGGTATTgg;4:24584378-24584383;11-16;4-6;172-177;1/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_16;TCAACAGGATGTGTACGCCC;+;chr4;24554846;DHX15_16-chr4:24554846;missense_variant;PV/PI;CCTGTT/CCTATT;4:24554848-24554853;952-957;318-319;1113-1118;5/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_17;ACATCCTCGCACTCTTCGAA;+;chr4;24584390;DHX15_17-chr4:24584390;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;4:24584392-24584397;?-2;?-1;158-163;1/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_18;GGACTAAACAAGGTTGGTAT;+;chr4;24537171;DHX15_18-chr4:24537171;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;4:24537173-24537178;?-1787;?-596;?-1948;11/14;10/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_19;GAGTACATGCGATCATTACC;-;chr4;24570810;DHX15_19-chr4:24570810;synonymous_variant;EYM;gaGTACATg/gaGTATATg;4:24570822-24570827;528-533;176-178;689-694;3/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_20;CGAGGATGTCCAAGCGGCAC;-;chr4;24584379;DHX15_20-chr4:24584379;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_21;CGAGCTGGACGTACCAGACC;-;chr4;24541925;DHX15_21-chr4:24541925;missense_variant;RAG/RVG;cgAGCTGGa/cgAGTTGGa;4:24541937-24541942;1416-1421;472-474;1577-1582;8/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_22;ACACCATAACGCTCCAGGAG;+;chr4;24556345;DHX15_22-chr4:24556345;missense_variant;YG/YN;TATGGT/TATAAT;4:24556347-24556352;760-765;254-255;921-926;4/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_23;CTGCCCGTTCGAAGAGTGCG;-;chr4;24584397;DHX15_23-chr4:24584397;5_prime_UTR_variant;-;-;4:24584409-24584414;-;-;141-146;1/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_24;TTATTACACCATAACGCTCC;+;chr4;24556340;DHX15_24-chr4:24556340;missense_variant;GVI/GII;ggTGTAATa/ggTATAATa;4:24556342-24556347;765-770;255-257;926-931;4/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_25;TGACGTGTGACCTGCATGTC;+;chr4;24576420;DHX15_25-chr4:24576420;synonymous_variant;HTS;cACACGTca/cACACATca;4:24576422-24576427;323-328;108-110;484-489;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_26;GGAGTATAGAAGATCTCAAC;+;chr4;24554831;DHX15_26-chr4:24554831;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_27;TCAACGCATGCCGGACATGC;-;chr4;24576433;DHX15_27-chr4:24576433;missense_variant;STH/SMH;tcAACGCAt/tcAATGCAt;4:24576445-24576450;300-305;100-102;461-466;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_28;GCGGCTTTCTTGGCCTCCGT;+;chr4;24537131;DHX15_28-chr4:24537131;missense_variant;KA/KT;AAAGCC/AAAACC;4:24537133-24537138;1822-1827;608-609;1983-1988;11/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_29;GTACATTGTCTGCGGACATC;+;chr4;24532983;DHX15_29-chr4:24532983;missense_variant;DNV/DNI;gaCAATGTa/gaCAATATa;4:24532985-24532990;1974-1979;658-660;2135-2140;12/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_30;TTTTGATAAGTCATACCTGG;+;chr4;24540824;DHX15_30-chr4:24540824;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_31;TCATAGTATCGAGGAGTATG;+;chr4;24576364;DHX15_31-chr4:24576364;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_32;CATCAGTCCTTTGTACTGGT;-;chr4;24576274;DHX15_32-chr4:24576274;stop_gained;HQS/H*F;caTCAGTCc/caTTAGTTc;4:24576286-24576291;459-464;153-155;620-625;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_33;CCCGCACGCTTCTTGCCAGA;+;chr4;24584332;DHX15_33-chr4:24584332;missense_variant;RA/HT;CGTGCG/CATACA;4:24584334-24584339;55-60;19-20;216-221;1/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_34;CGGGGACCGATGGGTAAGCC;-;chr4;24584316;DHX15_34-chr4:24584316;missense_variant;GT/GI;GGGACC/GGGATT;4:24584328-24584333;61-66;21-22;222-227;1/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_35;AAGAAGCGTGCGGGGACCGA;-;chr4;24584326;DHX15_35-chr4:24584326;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_36;GTGTACGCCCAGGAATAGTT;+;chr4;24554856;DHX15_36-chr4:24554856;missense_variant;GRT/GHT;ggGCGTACa/ggGCATACa;4:24554858-24554863;942-947;314-316;1103-1108;5/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_37;TATCATAGTATCGAGGAGTA;+;chr4;24576362;DHX15_37-chr4:24576362;missense_variant;YYD/YYN;taCTATGAt/taCTATAAt;4:24576364-24576369;381-386;127-129;542-547;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_38;CGGCTTTCTTGGCCTCCGTG;+;chr4;24537132;DHX15_38-chr4:24537132;synonymous_variant;KKA;aaGAAAGCc/aaAAAAGCc;4:24537134-24537139;1821-1826;607-609;1982-1987;11/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_39;GCACCGGTTGGACCTAGGGG;-;chr4;24584363;DHX15_39-chr4:24584363;missense_variant;HRL/HWL;cACCGGTtg/cATTGGTtg;4:24584375-24584380;14-19;5-7;175-180;1/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_40;ATGAGCGCTACTCTAGATGC;-;chr4;24554915;DHX15_40-chr4:24554915;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_41;GTGTTTTGATAAGTCATACC;+;chr4;24540821;DHX15_41-chr4:24540821;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_42;CAGAGGGGTAATCCTCCCCT;+;chr4;24584348;DHX15_42-chr4:24584348;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_43;CCATAATTCGAGATAGCTGC;+;chr4;24532959;DHX15_43-chr4:24532959;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_44;CGAGACCGAGAACGTGATAG;-;chr4;24576613;DHX15_44-chr4:24576613;stop_gained;RDR/RD*;cgAGACCGa/cgAGATTGa;4:24576625-24576630;120-125;40-42;281-286;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_45;ATCATAGTATCGAGGAGTAT;+;chr4;24576363;DHX15_45-chr4:24576363;missense_variant;YYD/YYN;tACTATGat/tACTATAat;4:24576365-24576370;380-385;127-129;541-546;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_46;GCTTGATATCTGTACATGTC;+;chr4;24529608;DHX15_46-chr4:24529608;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_47;AGGGACTCAACTCTGATTCG;+;chr4;24541991;DHX15_47-chr4:24541991;missense_variant;ES/KS;GAGTCC/AAATCC;4:24541993-24541998;1360-1365;454-455;1521-1526;8/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_48;TACTAATAGCTGTCACCAAA;+;chr4;24541971;DHX15_48-chr4:24541971;missense_variant;AIS/AIN;gcTATTAGt/gcTATTAAt;4:24541973-24541978;1380-1385;460-462;1541-1546;8/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_49;AATGCTATGCTTATCAGTGC;-;chr4;24576535;DHX15_49-chr4:24576535;missense_variant;NAM/NVM;aaTGCTATg/aaTGTTATg;4:24576547-24576552;198-203;66-68;359-364;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_50;AGCTATGAATGATCCCCTCC;-;chr4;24556361;DHX15_50-chr4:24556361;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_51;CGATGGGTAAGCCAGGCCGG;-;chr4;24584309;DHX15_51-chr4:24584309;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_52;GTATGGGGTAAGTTGGTGAA;+;chr4;24576379;DHX15_52-chr4:24576379;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_53;ACAGTGTTTTGTTCGCCCCA;-;chr4;24537150;DHX15_53-chr4:24537150;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_54;TCACCAACCTGTTTAGAAGT;+;chr4;24528034;DHX15_54-chr4:24528034;stop_gained,splice_region_variant;WLV/*LM;tgGTTGGTg/tgATTAATg;4:24528036-24528041;2271-2276;757-759;2432-2437;14/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_55;CCCCGGCCTGGCTTACCCAT;+;chr4;24584307;DHX15_55-chr4:24584307;intron_variant;-;-;4:24584309-24584314;-;-;-;-;1/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_56;TTGTACTGGTTGGTGAGACT;-;chr4;24576264;DHX15_56-chr4:24576264;synonymous_variant;VL;GTACTG/GTATTG;4:24576276-24576281;469-474;157-158;630-635;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_57;CTAGGGGAGGATTACCCCTC;-;chr4;24584350;DHX15_57-chr4:24584350;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_58;GGTTACTGGGTATTTTATGC;-;chr4;24532866;DHX15_58-chr4:24532866;missense_variant;VTG/VIG;gTTACTGgg/gTTATTGgg;4:24532878-24532883;2081-2086;694-696;2242-2247;12/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_59;GTACAGGCAACTCCTCTCTT;+;chr4;24570783;DHX15_59-chr4:24570783;missense_variant;AC/AY;GCCTGT/GCCTAT;4:24570785-24570790;565-570;189-190;726-731;3/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_60;AAAAGGTGTACTTACCATTC;+;chr4;24529586;DHX15_60-chr4:24529586;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_61;AAAGCGTGAAGTTGATGATT;-;chr4;24548977;DHX15_61-chr4:24548977;missense_variant;KRE/KCE;aAGCGTGaa/aAGTGTGaa;4:24548989-24548994;1109-1114;370-372;1270-1275;6/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_62;GATCCCCTCCTGGAGCGTTA;-;chr4;24556351;DHX15_62-chr4:24556351;missense_variant;DPL/DFF;gaTCCCCTc/gaTTTTTTc;4:24556363-24556368;744-749;248-250;905-910;4/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_63;GACCGATGGGTAAGCCAGGC;-;chr4;24584312;DHX15_63-chr4:24584312;missense_variant,splice_region_variant;TDG/IDG;aCCGATGgg/aTTGATGgg;4:24584324-24584329;65-70;22-24;226-231;1/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_64;TGGCACATTTAGAACGAACA;-;chr4;24529750;DHX15_64-chr4:24529750;missense_variant;AH/AY;GCACAT/GCATAT;4:24529762-24529767;2104-2109;702-703;2265-2270;13/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_65;CTGCTGGCGTACATTGTCTG;+;chr4;24532975;DHX15_65-chr4:24532975;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_66;GAGTTGCCTGTACCCAACCC;-;chr4;24570776;DHX15_66-chr4:24570776;synonymous_variant;VA;GTTGCC/GTTGCT;4:24570788-24570793;562-567;188-189;723-728;3/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_67;TTTAGAATATCATAGTATCG;+;chr4;24576355;DHX15_67-chr4:24576355;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_68;ATGCGTTGAATGTGCTGAGT;+;chr4;24576471;DHX15_68-chr4:24576471;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_69;TTTGCGAGCTGTGGATCTAG;+;chr4;24540176;DHX15_69-chr4:24540176;missense_variant;LA/LT;CTCGCA/CTCACA;4:24540178-24540183;1711-1716;571-572;1872-1877;10/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_70;GGAAGGATCGAGATCGAGAC;-;chr4;24576660;DHX15_70-chr4:24576660;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_71;GTGGCACATTTAGAACGAAC;-;chr4;24529751;DHX15_71-chr4:24529751;missense_variant;VAH/VVY;gtGGCACAt/gtGGTATAt;4:24529763-24529768;2103-2108;701-703;2264-2269;13/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_72;ACCGATGGGTAAGCCAGGCC;-;chr4;24584311;DHX15_72-chr4:24584311;splice_region_variant,synonymous_variant;TDG;acCGATGGg/acTGATGGg;4:24584323-24584328;66-71;22-24;227-232;1/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_73;GTGGTGTTTGTGATTGATCC;-;chr4;24542959;DHX15_73-chr4:24542959;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_74;TGACTACAACTGTTCTAATG;-;chr4;24540138;DHX15_74-chr4:24540138;synonymous_variant;DYN;gACTACAac/gATTATAac;4:24540150-24540155;1739-1744;580-582;1900-1905;10/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_75;CCTCTTCACACATATGAATC;+;chr4;24554763;DHX15_75-chr4:24554763;missense_variant;CEE/CKK;tgTGAAGAg/tgTAAAAAg;4:24554765-24554770;1035-1040;345-347;1196-1201;5/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_76;AGAGTGCGAGGATGTCCAAG;-;chr4;24584385;DHX15_76-chr4:24584385;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_77;CCCCGCACGCTTCTTGCCAG;+;chr4;24584331;DHX15_77-chr4:24584331;missense_variant;RAG/HAR;cGTGCGGgg/cATGCAAgg;4:24584333-24584338;56-61;19-21;217-222;1/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_78;TAGACATCAGTCCTTTGTAC;-;chr4;24576278;DHX15_78-chr4:24576278;stop_gained;RHQ/RY*;aGACATCag/aGATATTag;4:24576290-24576295;455-460;152-154;616-621;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_79;AACGTCTTCAGCTCCCTGTT;-;chr4;24576333;DHX15_79-chr4:24576333;missense_variant;RL/CF;CGTCTT/TGTTTT;4:24576345-24576350;400-405;134-135;561-566;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_80;ACGTCTTCAGCTCCCTGTTT;-;chr4;24576332;DHX15_80-chr4:24576332;stop_gained;RLQ/RF*;cGTCTTCag/cGTTTTTag;4:24576344-24576349;401-406;134-136;562-567;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_81;GGATAGGTTTACAGATATTC;-;chr4;24576302;DHX15_81-chr4:24576302;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_82;GGCCTCATCTGCGGCTTTCT;+;chr4;24537121;DHX15_82-chr4:24537121;missense_variant;DEA/DKA;gATGAGGcc/gATAAAGcc;4:24537123-24537128;1832-1837;611-613;1993-1998;11/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_83;AGATCCACAGCTCGCAAAAA;-;chr4;24540174;DHX15_83-chr4:24540174;stop_gained;DPQ/DL*;gATCCACag/gATTTATag;4:24540186-24540191;1703-1708;568-570;1864-1869;10/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_84;ATGTACTCCACACACCACTG;+;chr4;24570822;DHX15_84-chr4:24570822;missense_variant;EY/KY;GAGTAC/AAATAC;4:24570824-24570829;526-531;176-177;687-692;3/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_85;TGGGGCGAACAAAACACTGT;+;chr4;24537150;DHX15_85-chr4:24537150;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_86;CCGCACGCTTCTTGCCAGAG;+;chr4;24584333;DHX15_86-chr4:24584333;missense_variant;KRA/KHA;aaGCGTGCg/aaGCATGCg;4:24584335-24584340;54-59;18-20;215-220;1/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_87;GACTGAATTGGGATCCATGA;-;chr4;24540210;DHX15_87-chr4:24540210;missense_variant;TEL/IEL;aCTGAATtg/aTTGAATtg;4:24540222-24540227;1667-1672;556-558;1828-1833;10/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_88;AGTCTCACCAACCAGTACAA;+;chr4;24576264;DHX15_88-chr4:24576264;missense_variant;GET/DKT;gGTGAGAct/gATAAAAct;4:24576266-24576271;479-484;160-162;640-645;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_89;GAAGTACTGACTTTACAAGC;-;chr4;24532918;DHX15_89-chr4:24532918;missense_variant;ST/SI;AGTACT/AGTATT;4:24532930-24532935;2029-2034;677-678;2190-2195;12/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_90;ACAACATAGCAGTAATAGAT;+;chr4;24540111;DHX15_90-chr4:24540111;missense_variant;AML/AIL;gcTATGTTg/gcTATATTg;4:24540113-24540118;1776-1781;592-594;1937-1942;10/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_91;GCTTCAAGATAATCTCTCTC;+;chr4;24554804;DHX15_91-chr4:24554804;missense_variant;LE/LK;CTTGAA/CTTAAA;4:24554806-24554811;994-999;332-333;1155-1160;5/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_92;GATGGAGATCTGACTGAATT;-;chr4;24540221;DHX15_92-chr4:24540221;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_93;AAGCGTGAAGTTGATGATTT;-;chr4;24548976;DHX15_93-chr4:24548976;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_94;TATCTCCTCTATCACGTTCT;+;chr4;24576605;DHX15_94-chr4:24576605;missense_variant;RGD/RKN;agAGGAGAt/agAAAAAAt;4:24576607-24576612;138-143;46-48;299-304;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_95;AACCGATTCATGATCTAAAA;+;chr4;24533041;DHX15_95-chr4:24533041;missense_variant;ESV/ESI;gAATCGGtt/gAATCAAtt;4:24533043-24533048;1916-1921;639-641;2077-2082;12/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_96;GAGATTTTGCGTTCTAATTT;-;chr4;24540914;DHX15_96-chr4:24540914;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_97;GTGGGGCGAACAAAACACTG;+;chr4;24537149;DHX15_97-chr4:24537149;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_98;TCTGCTCATTCAACGCATGC;-;chr4;24576442;DHX15_98-chr4:24576442;missense_variant;SAH/SVY;tcTGCTCAt/tcTGTTTAt;4:24576454-24576459;291-296;97-99;452-457;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_99;ACCTTCTGTTTCGCAAATCC;+;chr4;24542938;DHX15_99-chr4:24542938;synonymous_variant;QK;CAGAAG/CAAAAA;4:24542940-24542945;1330-1335;444-445;1491-1496;7/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_100;ATGAGATTTGCCCACATAGA;-;chr4;24537098;DHX15_100-chr4:24537098;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_101;TGATGGAGATCTGACTGAAT;-;chr4;24540222;DHX15_101-chr4:24540222;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_102;TGGGTCTGGTAAAACAACAC;-;chr4;24576245;DHX15_102-chr4:24576245;missense_variant;GSG/GFG;gGGTCTGgt/gGGTTTGgt;4:24576257-24576262;488-493;163-165;649-654;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_103;CGCCCAGGAATAGTTAGGAG;+;chr4;24554861;DHX15_103-chr4:24554861;missense_variant;PG/PK;CCTGGG/CCTAAG;4:24554863-24554868;937-942;313-314;1098-1103;5/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_104;GCTATGTTGTCAGGTAATAG;-;chr4;24540101;DHX15_104-chr4:24540101;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_105;GTCCTCTCCTAACTATTCCT;-;chr4;24554866;DHX15_105-chr4:24554866;missense_variant;PL/FF;CCTCTC/TTTTTT;4:24554878-24554883;922-927;308-309;1083-1088;5/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_106;CTTAACTGTGAAAGATAACC;-;chr4;24529722;DHX15_106-chr4:24529722;missense_variant;LTV/LIV;tTAACTGtg/tTAATTGtg;4:24529734-24529739;2132-2137;711-713;2293-2298;13/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_107;AAAGCACCCATTCAGGTTTG;+;chr4;24529665;DHX15_107-chr4:24529665;stop_gained;WVL/*IL;tgGGTGCTt/tgAATACTt;4:24529667-24529672;2199-2204;733-735;2360-2365;13/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_108;GACAGTTATCAAAGTAAATC;+;chr4;24554883;DHX15_108-chr4:24554883;missense_variant;DNC/DNY;gaTAACTGt/gaTAACTAt;4:24554885-24554890;915-920;305-307;1076-1081;5/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_109;ACTGTGGGACTAAACAAGGT;+;chr4;24537165;DHX15_109-chr4:24537165;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_110;CTGCCCACTTCTAAACAGGT;-;chr4;24528040;DHX15_110-chr4:24528040;intron_variant;-;-;4:24528052-24528057;-;-;-;-;13/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_111;TTTGTGGTCAAGAACAGTAG;+;chr4;24529681;DHX15_111-chr4:24529681;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_112;TCAGATGATCTCCATCTATG;+;chr4;24537084;DHX15_112-chr4:24537084;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_113;AATCCTCCCCTAGGTCCAAC;+;chr4;24584357;DHX15_113-chr4:24584357;missense_variant;GED/GKN;ggGGAGGAt/ggAAAAAAt;4:24584359-24584364;30-35;10-12;191-196;1/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_114;TATGTGGGCAAATCTCATCT;+;chr4;24537100;DHX15_114-chr4:24537100;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_115;CCAGGTAATTCAAAAGTTCC;+;chr4;24540255;DHX15_115-chr4:24540255;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_116;GGTACAGGCAACTCCTCTCT;+;chr4;24570782;DHX15_116-chr4:24570782;missense_variant;ACT/AYT;gCCTGTAcc/gCCTATAcc;4:24570784-24570789;566-571;189-191;727-732;3/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_117;ATGCAGGTATGTAGATAATA;-;chr4;24532850;DHX15_117-chr4:24532850;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_118;AAACACTGTGGGACTAAACA;+;chr4;24537161;DHX15_118-chr4:24537161;missense_variant;QC/QY;CAGTGT/CAATAT;4:24537163-24537168;1792-1797;598-599;1953-1958;11/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_119;TGGTGTAATAATTCTTGATG;-;chr4;24556331;DHX15_119-chr4:24556331;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_120;GCAACTCCTCTCTTGGGTCC;+;chr4;24570789;DHX15_120-chr4:24570789;missense_variant;GV/KI;GGAGTT/AAAATT;4:24570791-24570796;559-564;187-188;720-725;3/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_121;GAATGGAGTAACCAACTTCC;+;chr4;24570691;DHX15_121-chr4:24570691;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_122;AATATAGGTATATGACTGAT;-;chr4;24556398;DHX15_122-chr4:24556398;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_123;TCGAGGAGTATGGGGTAAGT;+;chr4;24576372;DHX15_123-chr4:24576372;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_124;CTATGTTGTCAGGTAATAGA;-;chr4;24540100;DHX15_124-chr4:24540100;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_125;TGCAGGTATGTAGATAATAT;-;chr4;24532849;DHX15_125-chr4:24532849;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_126;ATTTTAATGTCACCAACTTC;+;chr4;24548949;DHX15_126-chr4:24548949;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_127;TTCACGCTTTATTCTCTTAC;+;chr4;24548987;DHX15_127-chr4:24548987;missense_variant;KRE/KHK;aAGCGTGaa/aAGCATAaa;4:24548989-24548994;1109-1114;370-372;1270-1275;6/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_128;AGGGCTCTCATCAGAGTTTC;+;chr4;24540275;DHX15_128-chr4:24540275;missense_variant;RA/KT;AGAGCC/AAAACC;4:24540277-24540282;1612-1617;538-539;1773-1778;10/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_129;AGGGATGCAACTGAACCACC;+;chr4;24529701;DHX15_129-chr4:24529701;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_130;ATGACAACTTCATTAACTAC;-;chr4;24533011;DHX15_130-chr4:24533011;synonymous_variant;DN;GACAAC/GATAAT;4:24533023-24533028;1936-1941;646-647;2097-2102;12/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_131;TTCACCAACCTGTTTAGAAG;+;chr4;24528033;DHX15_131-chr4:24528033;missense_variant;LV/LI;TTGGTG/TTAATA;4:24528035-24528040;2272-2277;758-759;2433-2438;14/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_132;AATCAGAGTTGAGTCCCTTT;-;chr4;24541989;DHX15_132-chr4:24541989;synonymous_variant;IRV;aTCAGAGtt/aTTAGAGtt;4:24542001-24542006;1352-1357;451-453;1513-1518;8/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_133;TGTCCTCTCCTAACTATTCC;-;chr4;24554867;DHX15_133-chr4:24554867;missense_variant;CPL/CFF;tgTCCTCTc/tgTTTTTTc;4:24554879-24554884;921-926;307-309;1082-1087;5/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_134;ATAACCATTTTTGCGAGCTG;+;chr4;24540167;DHX15_134-chr4:24540167;missense_variant;MV/II;ATGGTT/ATAATT;4:24540169-24540174;1720-1725;574-575;1881-1886;10/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_135;TCATGATCTAAAAAGGTAGA;+;chr4;24533048;DHX15_135-chr4:24533048;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;4:24533050-24533055;?-1914;?-638;?-2075;12/14;11/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_136;TCTATTACTGCTATGTTGTC;-;chr4;24540110;DHX15_136-chr4:24540110;missense_variant;SIT/SII;tcTATTACt/tcTATTATt;4:24540122-24540127;1767-1772;589-591;1928-1933;10/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_137;GGGACTAAACAAGGTTGGTA;+;chr4;24537170;DHX15_137-chr4:24537170;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;4:24537172-24537177;?-1788;?-596;?-1949;11/14;10/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_138;GAAGGATCGAGATCGAGACC;-;chr4;24576659;DHX15_138-chr4:24576659;stop_gained,splice_region_variant;KDR/KD*;aAGGATCga/aAGGATTga;4:24576671-24576676;74-79;25-27;235-240;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_139;GATCTAAAAAGGTAGAAGGC;+;chr4;24533052;DHX15_139-chr4:24533052;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;4:24533054-24533059;?-1910;?-637;?-2071;12/14;11/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_140;ATAAGAAAAGCTTTGGTTAC;-;chr4;24532880;DHX15_140-chr4:24532880;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_141;CAACATGTTCTTTGGAATAT;-;chr4;24556413;DHX15_141-chr4:24556413;intron_variant;-;-;4:24556425-24556430;-;-;-;-;3/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_142;AGTGGGTTGAGTGAGCTGAA;+;chr4;24576488;DHX15_142-chr4:24576488;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_143;TCATTACCAGGACCCAAGAG;-;chr4;24570798;DHX15_143-chr4:24570798;missense_variant;SLP/SLL;tcATTACCa/tcATTATTa;4:24570810-24570815;540-545;180-182;701-706;3/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_144;TTCTTGATGAGGCTCATGAG;-;chr4;24556320;DHX15_144-chr4:24556320;missense_variant;LD/FD;CTTGAT/TTTGAT;4:24556332-24556337;775-780;259-260;936-941;4/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_145;CTATCCTTGTATTCCCAAAC;+;chr4;24576316;DHX15_145-chr4:24576316;missense_variant;KD/KN;AAGGAT/AAAAAT;4:24576318-24576323;427-432;143-144;588-593;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_146;GTCTTTGACAATAGATGGTG;-;chr4;24542978;DHX15_146-chr4:24542978;missense_variant;SLT/FLT;tCTTTGAca/tTTTTGAca;4:24542990-24542995;1280-1285;427-429;1441-1446;7/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_147;ACTGCAGTCTTCAAATCGAA;+;chr4;24570674;DHX15_147-chr4:24570674;missense_variant;DCS/DYS;gACTGCAgt/gACTACAgt;4:24570676-24570681;674-679;225-227;835-840;3/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_148;GCTCCCTGTTTGGGAATACA;-;chr4;24576323;DHX15_148-chr4:24576323;missense_variant;LPV/LFV;cTCCCTGtt/cTTTTTGtt;4:24576335-24576340;410-415;137-139;571-576;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_149;GGTGGAAGTGTAGAATACAA;+;chr4;24548922;DHX15_149-chr4:24548922;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_150;GAATATAGGTATATGACTGA;-;chr4;24556399;DHX15_150-chr4:24556399;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_151;ACTAATAGCTGTCACCAAAA;+;chr4;24541972;DHX15_151-chr4:24541972;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_152;CAGCAAAGGGCTGGTCGAGC;-;chr4;24541940;DHX15_152-chr4:24541940;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_153;AATGCGTTGAATGTGCTGAG;+;chr4;24576470;DHX15_153-chr4:24576470;synonymous_variant;STH;tcAACGCAt/tcAACACAt;4:24576472-24576477;273-278;91-93;434-439;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_154;GGCCAAGAAAGCCGCAGATG;-;chr4;24537126;DHX15_154-chr4:24537126;synonymous_variant;AKK;gCCAAGAaa/gCTAAGAaa;4:24537138-24537143;1817-1822;606-608;1978-1983;11/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_155;ACTGGCTACAGATATTCTAA;-;chr4;24556295;DHX15_155-chr4:24556295;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_156;CTGTTTGGGAATACAAGGAT;-;chr4;24576318;DHX15_156-chr4:24576318;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_157;ATCAGAGTTTCAGGAGCTAG;+;chr4;24540284;DHX15_157-chr4:24540284;synonymous_variant;TL;ACTCTG/ACTCTA;4:24540286-24540291;1603-1608;535-536;1764-1769;10/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_158;GCTCATGTCATAATATTGAG;+;chr4;24528005;DHX15_158-chr4:24528005;missense_variant;DMS/DIS;gACATGAgc/gACATAAgc;4:24528007-24528012;2300-2305;767-769;2461-2466;14/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_159;TATCCTTGTATTCCCAAACA;+;chr4;24576317;DHX15_159-chr4:24576317;missense_variant;YKD/YKN;taCAAGGAt/taCAAAAAt;4:24576319-24576324;426-431;142-144;587-592;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_160;TACACCATAACGCTCCAGGA;+;chr4;24556344;DHX15_160-chr4:24556344;missense_variant;YGV/YNI;tATGGTGta/tATAATAta;4:24556346-24556351;761-766;254-256;922-927;4/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_161;GTGATGTTGGGCCAGGAAGT;-;chr4;24570705;DHX15_161-chr4:24570705;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_162;CATTGCCAAACTTCAATCCA;-;chr4;24527944;DHX15_162-chr4:24527944;synonymous_variant;IAK;aTTGCCAaa/aTTGCTAaa;4:24527956-24527961;2351-2356;784-786;2512-2517;14/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_163;TATTCTAATGGGTGTTCTGA;-;chr4;24556283;DHX15_163-chr4:24556283;synonymous_variant;ILM;aTTCTAAtg/aTTTTAAtg;4:24556295-24556300;812-817;271-273;973-978;4/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_164;TGCGGCTTTCTTGGCCTCCG;+;chr4;24537130;DHX15_164-chr4:24537130;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_165;TCCTGGATTTGCGAAACAGA;-;chr4;24542942;DHX15_165-chr4:24542942;missense_variant;PGF/LGF;cCTGGATtt/cTTGGATtt;4:24542954-24542959;1316-1321;439-441;1477-1482;7/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_166;ATAGATTCCACAGTGGTGTG;-;chr4;24570832;DHX15_166-chr4:24570832;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;4:24570844-24570849;?-511;?-171;?-672;3/14;2/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_167;CTGGCTGCTTTAAATGATGA;-;chr4;24540239;DHX15_167-chr4:24540239;missense_variant;LAA/LVA;ctGGCTGCt/ctGGTTGCt;4:24540251-24540256;1638-1643;546-548;1799-1804;10/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_168;ATCTAAAAAGGTAGAAGGCG;+;chr4;24533053;DHX15_168-chr4:24533053;splice_acceptor_variant;-;-;4:24533055-24533060;-;-;-;-;11/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_169;AGGTGAGTTATTGTATACCA;-;chr4;24576225;DHX15_169-chr4:24576225;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_170;AGAACGCAAAATCTCAGGAT;+;chr4;24540919;DHX15_170-chr4:24540919;missense_variant;LRS/LHS;tTGCGTTct/tTGCATTct;4:24540921-24540926;1508-1513;503-505;1669-1674;9/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_171;AACAGAAGGTACATATTTAG;-;chr4;24542928;DHX15_171-chr4:24542928;stop_gained,splice_region_variant;QK/*K;CAGAAG/TAGAAG;4:24542940-24542945;1330-1335;444-445;1491-1496;7/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_172;TGCTCATGTCATAATATTGA;+;chr4;24528004;DHX15_172-chr4:24528004;missense_variant;DMS/DIS;gaCATGAGc/gaCATAAGc;4:24528006-24528011;2301-2306;767-769;2462-2467;14/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_173;CTGGCTACAGATATTCTAAT;-;chr4;24556294;DHX15_173-chr4:24556294;missense_variant;LAT/LVI;ctGGCTACa/ctGGTTATa;4:24556306-24556311;801-806;267-269;962-967;4/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_174;TCATTATAAAGCACCCATTC;+;chr4;24529658;DHX15_174-chr4:24529658;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_175;TTTGATTTTATGGATCCACC;-;chr4;24540842;DHX15_175-chr4:24540842;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_176;CAGGTAATTCAAAAGTTCCA;+;chr4;24540256;DHX15_176-chr4:24540256;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_177;GTGTGAAGCAAAGAGACAGT;-;chr4;24527974;DHX15_177-chr4:24527974;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_178;GCTGAATGGGAAGCTTTCAA;+;chr4;24576502;DHX15_178-chr4:24576502;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_179;GATGGATGTGATGTTGGGCC;-;chr4;24570712;DHX15_179-chr4:24570712;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_180;ATATAGTACTTACTTAAGAA;+;chr4;24570641;DHX15_180-chr4:24570641;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_181;GTGGGTTGAGTGAGCTGAAT;+;chr4;24576489;DHX15_181-chr4:24576489;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_182;TTATTTGATAGATTCCACAG;-;chr4;24570839;DHX15_182-chr4:24570839;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_183;TCAGTACTGTGAATATTCCT;+;chr4;24527924;DHX15_183-chr4:24527924;synonymous_variant;QY*;cAGTACTga/cAATACTga;4:24527926-24527931;2381-2386;794-796;2542-2547;14/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_184;GAATGGGAAGCTTTCAAAGG;+;chr4;24576505;DHX15_184-chr4:24576505;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_185;TCTTGACCACAAACCTGAAT;-;chr4;24529674;DHX15_185-chr4:24529674;missense_variant;LDH/LDY;cTTGACCac/cTTGATTac;4:24529686-24529691;2180-2185;727-729;2341-2346;13/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_186;TCTGAAGCATTTTCCAGGTC;+;chr4;24541909;DHX15_186-chr4:24541909;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_187;CTTGGTACATTTTGATTTTA;-;chr4;24540852;DHX15_187-chr4:24540852;missense_variant;LVH/LVY;tTGGTACat/tTGGTATat;4:24540864-24540869;1565-1570;522-524;1726-1731;9/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_188;CTATATTCCAAAGAACATGT;+;chr4;24556411;DHX15_188-chr4:24556411;splice_region_variant,intron_variant;-;-;4:24556413-24556418;-;-;-;-;3/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_189;GATGAGATGGATGTGATGTT;-;chr4;24570717;DHX15_189-chr4:24570717;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_190;TTGCTCATGTCATAATATTG;+;chr4;24528003;DHX15_190-chr4:24528003;missense_variant;MS/IS;ATGAGC/ATAAGC;4:24528005-24528010;2302-2307;768-769;2463-2468;14/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_191;TACCTTTTTAGATCATGAAT;-;chr4;24533046;DHX15_191-chr4:24533046;splice_region_variant,intron_variant;-;-;4:24533058-24533063;-;-;-;-;11/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_192;ATTGAAGTTTGGCAATGATG;+;chr4;24527947;DHX15_192-chr4:24527947;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_193;TCTTTTCTTAACTGGTCAAG;-;chr4;24554727;DHX15_193-chr4:24554727;synonymous_variant;LFL;cTTTTCTta/cTTTTTTta;4:24554739-24554744;1061-1066;354-356;1222-1227;5/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_194;AAAATGCGTTGCTGCTGCTG;+;chr4;24548901;DHX15_194-chr4:24548901;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_195;AGATAATCTCTCTCTGGTTC;+;chr4;24554810;DHX15_195-chr4:24554810;missense_variant;DY/NY;GATTAT/AATTAT;4:24554812-24554817;988-993;330-331;1149-1154;5/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_196;TTCTTGACCACAAACCTGAA;-;chr4;24529675;DHX15_196-chr4:24529675;missense_variant;LD/FD;CTTGAC/TTTGAT;4:24529687-24529692;2179-2184;727-728;2340-2345;13/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_197;TAGACTCACTTTTATTTTGT;-;chr4;24549025;DHX15_197-chr4:24549025;intron_variant;-;-;4:24549037-24549042;-;-;-;-;5/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_198;CACTCTCCTGGGTTGGGTAC;+;chr4;24570767;DHX15_198-chr4:24570767;missense_variant;RRV/KKM;aGGAGAGtg/aAAAAAAtg;4:24570769-24570774;581-586;194-196;742-747;3/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_199;TGAGGCTCATGAGAGGACAC;-;chr4;24556313;DHX15_199-chr4:24556313;missense_variant;EAH/EAY;gAGGCTCat/gAGGCTTat;4:24556325-24556330;782-787;261-263;943-948;4/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_200;CATCATCATTTAAAGCAGCC;+;chr4;24540237;DHX15_200-chr4:24540237;missense_variant;NDD/NNN;aaTGATGAt/aaTAATAAt;4:24540239-24540244;1650-1655;550-552;1811-1816;10/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_201;GAGACGTCTTTGACAATAGA;-;chr4;24542983;DHX15_201-chr4:24542983;missense_variant;ETS/EMF;gaGACGTCt/gaGATGTTt;4:24542995-24543000;1275-1280;425-427;1436-1441;7/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_202;AACTGTGAAAGATAACCAGG;-;chr4;24529719;DHX15_202-chr4:24529719;missense_variant;TVK/IVK;aCTGTGAaa/aTTGTGAaa;4:24529731-24529736;2135-2140;712-714;2296-2301;13/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_203;GAAACTTGGTATTGATGACT;-;chr4;24540870;DHX15_203-chr4:24540870;missense_variant;KLG/KFG;aAACTTGgt/aAATTTGgt;4:24540882-24540887;1547-1552;516-518;1708-1713;9/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_204;CAGATGATCTCCATCTATGT;+;chr4;24537085;DHX15_204-chr4:24537085;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_205;TAAAGTCTGAAGCATTTTCC;+;chr4;24541904;DHX15_205-chr4:24541904;missense_variant;RL/KL;AGACTT/AAACTT;4:24541906-24541911;1447-1452;483-484;1608-1613;8/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_206;ATATTCCTTGGATTGAAGTT;+;chr4;24527936;DHX15_206-chr4:24527936;missense_variant;KEY/KKY;aAGGAATat/aAAAAATat;4:24527938-24527943;2369-2374;790-792;2530-2535;14/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_207;TGATGAGATGGATGTGATGT;-;chr4;24570718;DHX15_207-chr4:24570718;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_208;TACTGGGTTTTGGTTTCAGG;-;chr4;24529770;DHX15_208-chr4:24529770;intron_variant;-;-;4:24529782-24529787;-;-;-;-;12/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_209;TAGAGGAAACTCTGCCATCA;+;chr4;24540193;DHX15_209-chr4:24540193;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_210;TCAGAGAGTTGCTGATGAGA;-;chr4;24570730;DHX15_210-chr4:24570730;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_211;TAACAACAAAGAATTACATC;-;chr4;24529630;DHX15_211-chr4:24529630;missense_variant;TT/II;ACAACA/ATAATA;4:24529642-24529647;2224-2229;742-743;2385-2390;13/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_212;TAAGAAAAGCTTTGGTTACT;-;chr4;24532879;DHX15_212-chr4:24532879;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_213;ATGCGTTGCTGCTGCTGAGG;+;chr4;24548904;DHX15_213-chr4:24548904;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_214;TGAAACTCTGATGAGAGCCC;-;chr4;24540276;DHX15_214-chr4:24540276;missense_variant;ETL/EIL;gAAACTCtg/gAAATTTtg;4:24540288-24540293;1601-1606;534-536;1762-1767;10/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_215;TCATATGTGTGAAGAGGAAG;-;chr4;24554760;DHX15_215-chr4:24554760;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_216;TCTCATCTTGGCCTCATCTG;+;chr4;24537112;DHX15_216-chr4:24537112;missense_variant;KMR/KIR;aAGATGAga/aAAATAAga;4:24537114-24537119;1841-1846;614-616;2002-2007;11/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_217;TGTGTTATTTCAATTCCAAT;-;chr4;24542025;DHX15_217-chr4:24542025;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_218;TTTTCTGCCCACTTCTAAAC;-;chr4;24528044;DHX15_218-chr4:24528044;intron_variant;-;-;4:24528056-24528061;-;-;-;-;13/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_219;TGTCTCTTTGCTTCACACTG;+;chr4;24527976;DHX15_219-chr4:24527976;missense_variant;KR/KK;AAGAGA/AAAAAA;4:24527978-24527983;2329-2334;777-778;2490-2495;14/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_220;GTCTCTTTGCTTCACACTGT;+;chr4;24527977;DHX15_220-chr4:24527977;missense_variant;AKR/AKK;gcAAAGAGa/gcAAAAAAa;4:24527979-24527984;2328-2333;776-778;2489-2494;14/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_221;AAATTAGAACGCAAAATCTC;+;chr4;24540914;DHX15_221-chr4:24540914;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_222;TTTTAATGTCACCAACTTCA;+;chr4;24548950;DHX15_222-chr4:24548950;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_223;AATTGCTCCATTCTGTTTTT;+;chr4;24548864;DHX15_223-chr4:24548864;missense_variant;GAI/EAI;gGAGCAAtt/gAAGCAAtt;4:24548866-24548871;1232-1237;411-413;1393-1398;6/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_224;TGATCTAAAAAGGTAGAAGG;+;chr4;24533051;DHX15_224-chr4:24533051;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;4:24533053-24533058;?-1911;?-637;?-2072;12/14;11/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_225;GATCTTCTTCTTTTCTTAAC;-;chr4;24554735;DHX15_225-chr4:24554735;missense_variant;DLL/DFF;gaTCTTCTt/gaTTTTTTt;4:24554747-24554752;1053-1058;351-353;1214-1219;5/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_226;ATATACTGGGTTTTGGTTTC;-;chr4;24529773;DHX15_226-chr4:24529773;intron_variant;-;-;4:24529785-24529790;-;-;-;-;12/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_227;AAGTACTGACTTTACAAGCA;-;chr4;24532917;DHX15_227-chr4:24532917;missense_variant;STD/SID;aGTACTGac/aGTATTGac;4:24532929-24532934;2030-2035;677-679;2191-2196;12/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_228;TTGTGGTCAAGAACAGTAGA;+;chr4;24529682;DHX15_228-chr4:24529682;missense_variant;DH/NH;GACCAC/AACCAC;4:24529684-24529689;2182-2187;728-729;2343-2348;13/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_229;AGCTTATAAAACAGAAATGC;-;chr4;24541875;DHX15_229-chr4:24541875;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_230;CTGTACCCAACCCAGGAGAG;-;chr4;24570769;DHX15_230-chr4:24570769;stop_gained;CTQ/CI*;tGTACCCaa/tGTATTTaa;4:24570781-24570786;569-574;190-192;730-735;3/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_231;GTGAACGGATTAATGCACTG;+;chr4;24576394;DHX15_231-chr4:24576394;synonymous_variant;PF;CCGTTC/CCATTC;4:24576396-24576401;349-354;117-118;510-515;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_232;ACTTACTTTGTTTAAAAGCA;+;chr4;24537045;DHX15_232-chr4:24537045;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;4:24537047-24537052;1908-?;636-?;2069-?;11/14;11/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_233;GCTCCATTCTGTTTTTTGGG;+;chr4;24548868;DHX15_233-chr4:24548868;missense_variant;NG/NK;AATGGA/AATAAA;4:24548870-24548875;1228-1233;410-411;1389-1394;6/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_234;GATGATTTGGGCCCTGAAGT;-;chr4;24548964;DHX15_234-chr4:24548964;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_235;CTGGTTGGTGAGACTGGGTC;-;chr4;24576259;DHX15_235-chr4:24576259;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_236;TTGTCAGGTAATAGAGGGAA;-;chr4;24540095;DHX15_236-chr4:24540095;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;4:24540107-24540112;1782-?;594-?;1943-?;10/14;10/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_237;ATTGCTCCATTCTGTTTTTT;+;chr4;24548865;DHX15_237-chr4:24548865;missense_variant;GA/KT;GGAGCA/AAAACA;4:24548867-24548872;1231-1236;411-412;1392-1397;6/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_238;ACTCATTGCAGCCACTCTCC;+;chr4;24570755;DHX15_238-chr4:24570755;missense_variant;AMS/AIS;gCAATGAgt/gCAATAAgt;4:24570757-24570762;593-598;198-200;754-759;3/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_239;TTTGTACTGGTTGGTGAGAC;-;chr4;24576265;DHX15_239-chr4:24576265;synonymous_variant;FVL;ttTGTACTg/ttTGTATTg;4:24576277-24576282;468-473;156-158;629-634;2/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_240;CATATGTGTGAAGAGGAAGA;-;chr4;24554759;DHX15_240-chr4:24554759;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_241;TAAAACAGAAATGCAGGTAT;-;chr4;24541869;DHX15_241-chr4:24541869;missense_variant;KTE/KIE;aAAACAGaa/aAAATAGaa;4:24541881-24541886;1472-1477;491-493;1633-1638;8/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_242;CCATTCTGTTTTTTGGGAGG;+;chr4;24548871;DHX15_242-chr4:24548871;synonymous_variant;QN;CAGAAT/CAAAAT;4:24548873-24548878;1225-1230;409-410;1386-1391;6/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_243;TTGCAGCCACTCTCCTGGGT;+;chr4;24570760;DHX15_243-chr4:24570760;synonymous_variant;VAA;gtGGCTGCa/gtAGCTGCa;4:24570762-24570767;588-593;196-198;749-754;3/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_244;GCTTCAGCTCAGCAAAGGGC;-;chr4;24541949;DHX15_244-chr4:24541949;missense_variant;ASA/ALA;gcTTCAGCt/gcTTTAGCt;4:24541961-24541966;1392-1397;464-466;1553-1558;8/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_245;TATATACTCTATTTCTTAAC;-;chr4;24543029;DHX15_245-chr4:24543029;intron_variant;-;-;4:24543041-24543046;-;-;-;-;6/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_246;AAGACAGAGATCAGATTTAA;-;chr4;24556253;DHX15_246-chr4:24556253;stop_gained;RQR/R*R;aGACAGAga/aGATAGAga;4:24556265-24556270;842-847;281-283;1003-1008;4/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_247;TATTAATATAAGAAAAGCTT;-;chr4;24532887;DHX15_247-chr4:24532887;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_248;GAGAGTGGCTGCAATGAGTG;-;chr4;24570754;DHX15_248-chr4:24570754;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_249;AAAACAGAAATGCAGGTATG;-;chr4;24541868;DHX15_249-chr4:24541868;missense_variant;KTE/KIE;aaAACAGAa/aaAATAGAa;4:24541880-24541885;1473-1478;491-493;1634-1639;8/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_250;ATAAAACAGAAATGCAGGTA;-;chr4;24541870;DHX15_250-chr4:24541870;missense_variant;KT/KI;AAAACA/AAAATA;4:24541882-24541887;1471-1476;491-492;1632-1637;8/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_251;TGCAGCCACTCTCCTGGGTT;+;chr4;24570761;DHX15_251-chr4:24570761;synonymous_variant;VAA;gTGGCTGca/gTAGCTGca;4:24570763-24570768;587-592;196-198;748-753;3/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_252;GTACAGATATCAAGCCAGAA;-;chr4;24529603;DHX15_252-chr4:24529603;missense_variant;TD/ID;ACAGAT/ATAGAT;4:24529615-24529620;2251-2256;751-752;2412-2417;13/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_253;AAAGTAAGTGTAAATTTGAT;-;chr4;24537034;DHX15_253-chr4:24537034;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_254;CTCATTGCAGCCACTCTCCT;+;chr4;24570756;DHX15_254-chr4:24570756;missense_variant;AM/AI;GCAATG/GCAATA;4:24570758-24570763;592-597;198-199;753-758;3/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_255;GTGTTACAATTGAAGAAACT;-;chr4;24540884;DHX15_255-chr4:24540884;stop_gained;VLQ/VL*;gtGTTACAa/gtGTTATAa;4:24540896-24540901;1533-1538;511-513;1694-1699;9/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_256;ATAATTTACTGTTTTCTTTC;-;chr4;24554946;DHX15_256-chr4:24554946;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_257;AAAAAACAGAATGGAGCAAT;-;chr4;24548865;DHX15_257-chr4:24548865;stop_gained;KKQ/KK*;aaAAAACAg/aaAAAATAg;4:24548877-24548882;1221-1226;407-409;1382-1387;6/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_258;AAATGTTTTTGTTCTTTGCT;-;chr4;24540951;DHX15_258-chr4:24540951;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_259;TAAAGCTTCAGCTCAGCAAA;-;chr4;24541953;DHX15_259-chr4:24541953;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_260;CTAAATTTTTGTTTTTAGGA;-;chr4;24576677;DHX15_260-chr4:24576677;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_261;GTAAAGCTTCAGCTCAGCAA;-;chr4;24541954;DHX15_261-chr4:24541954;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_262;AATTCTAAATTTTTGTTTTT;-;chr4;24576681;DHX15_262-chr4:24576681;intron_variant;-;-;4:24576693-24576698;-;-;-;-;1/13;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_263;GAGGAGATAGAGAGCGAGAG;-;chr4;24576594;DHX15_263-chr4:24576594;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_264;GAATGGAGCAATTGGAAGAA;-;chr4;24548857;DHX15_264-chr4:24548857;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_265;TTCTGTTTTTTGGGAGGTGG;+;chr4;24548874;DHX15_265-chr4:24548874;synonymous_variant;KQ;AAACAG/AAACAA;4:24548876-24548881;1222-1227;408-409;1383-1388;6/14;-;DHX15;ENST00000336812.5;ENSG00000109606;NM_001358.3
DHX15_266;AGGAGATAGAGAGCGAGAGA;-;chr4;24576593;DHX15_266-chr4:24576593;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_267;GCGAGAGAGGGAGAAAGAAA;-;chr4;24576581;DHX15_267-chr4:24576581;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX15_268;GAGGGAGAAAGAAAAGGAGA;-;chr4;24576575;DHX15_268-chr4:24576575;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX15;NA;NA;NA
DHX16_1;ACGGCACGGTTGACTCGGAG;-;chr6;30654833;DHX16_1-chr6:30654833;missense_variant;TAR/TVW;acGGCACGg/acGGTATGg;6:30654845-30654850;2853-2858;951-953;3018-3023;19/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_2;AAGAGCTACAACCCCCGCAC;-;chr6;30656989;DHX16_2-chr6:30656989;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_3;TCAGATCGATGCGCCGAGCC;-;chr6;30655265;DHX16_3-chr6:30655265;missense_variant;RS/RL;AGATCG/AGATTG;6:30655277-30655282;2716-2721;906-907;2881-2886;18/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_4;CTCGTGCTGATAGGCCCAGG;+;chr6;30656670;DHX16_4-chr6:30656670;missense_variant;QHE/QHK;cAGCACGag/cAGCACAag;6:30656672-30656677;2231-2236;744-746;2396-2401;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_5;GTACACGGATATAGTCCCCC;+;chr6;30655180;DHX16_5-chr6:30655180;missense_variant;IRV/IHI;atCCGTGTa/atCCATATa;6:30655182-30655187;2811-2816;937-939;2976-2981;18/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_6;GGACTATATCCGTGTACGCA;-;chr6;30655177;DHX16_6-chr6:30655177;synonymous_variant;DYI;gACTATAtc/gATTATAtc;6:30655189-30655194;2804-2809;935-937;2969-2974;18/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_7;ACGGATATAGTCCCCCTGGC;+;chr6;30655184;DHX16_7-chr6:30655184;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_8;GCCATCTTTCGACCAGACTA;+;chr6;30656249;DHX16_8-chr6:30656249;missense_variant;KM/KI;AAGATG/AAAATA;6:30656251-30656256;2440-2445;814-815;2605-2610;16/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_9;TCCTTAGTCTGGTCGAAAGA;-;chr6;30656253;DHX16_9-chr6:30656253;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30656265-30656270;?-2431;?-811;?-2596;16/20;15/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_10;CTTCCGCCTGTATACCGCCT;-;chr6;30656687;DHX16_10-chr6:30656687;missense_variant;FRL/FCL;tTCCGCCtg/tTTTGCTtg;6:30656699-30656704;2204-2209;735-737;2369-2374;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_11;TCCGAGTCAACCGTGCCGTG;+;chr6;30654834;DHX16_11-chr6:30654834;missense_variant;LTR/LTQ;ttGACTCGg/ttAACTCAg;6:30654836-30654841;2862-2867;954-956;3027-3032;19/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_12;GTTACTTTTACCACACGGCA;-;chr6;30654847;DHX16_12-chr6:30654847;synonymous_variant;YF;TACTTT/TATTTT;6:30654859-30654864;2839-2844;947-948;3004-3009;19/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_13;GATAGGCCCAGGCGGTATAC;+;chr6;30656678;DHX16_13-chr6:30656678;stop_gained;WAY/*AY;tgGGCCTAt/tgAGCCTAt;6:30656680-30656685;2223-2228;741-743;2388-2393;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_14;GCGATTCCATGCCTGTGCGG;+;chr6;30656975;DHX16_14-chr6:30656975;missense_variant;MES/IKS;atGGAATCg/atAAAATCg;6:30656977-30656982;2118-2123;706-708;2283-2288;13/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_15;CTCCATCTTCTACCGACCAA;-;chr6;30655524;DHX16_15-chr6:30655524;missense_variant;SIF/FIF;tCCATCTtc/tTTATTTtc;6:30655536-30655541;2555-2560;852-854;2720-2725;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_16;GAAATCTCGCCGAGAGTACC;-;chr6;30665697;DHX16_16-chr6:30665697;missense_variant;KSR/KFC;aAATCTCgc/aAATTTTgc;6:30665709-30665714;686-691;229-231;851-856;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_17;TCGTGGTAGAGCAGCCAGCG;+;chr6;30654740;DHX16_17-chr6:30654740;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_18;GTAAGCCCTCGCCTCCACCT;-;chr6;30656178;DHX16_18-chr6:30656178;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:30656190-30656195;-;-;-;-;16/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_19;GCAAAACACGAGAAGAGCTA;-;chr6;30653248;DHX16_19-chr6:30653248;missense_variant;KT/KI;AAAACA/AAAATA;6:30653260-30653265;3103-3108;1035-1036;3268-3273;20/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_20;AGCTCACCACGGTGAGTCGG;-;chr6;30656382;DHX16_20-chr6:30656382;missense_variant;LT/LI;CTCACC/CTTATT;6:30656394-30656399;2422-2427;808-809;2587-2592;15/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_21;ACCACACGGCACGGTTGACT;-;chr6;30654838;DHX16_21-chr6:30654838;missense_variant;HT/YM;CACACG/TATATG;6:30654850-30654855;2848-2853;950-951;3013-3018;19/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_22;AAGCTCGTGCTGATAGGCCC;+;chr6;30656667;DHX16_22-chr6:30656667;missense_variant;HEL/HKL;cACGAGCtt/cACAAGCtt;6:30656669-30656674;2234-2239;745-747;2399-2404;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_23;GTCCTTTGGTCGGTAGAAGA;+;chr6;30655519;DHX16_23-chr6:30655519;missense_variant;PKD/PKN;cCAAAGGac/cCAAAAAac;6:30655521-30655526;2570-2575;857-859;2735-2740;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_24;GCATGGACGACCTTGTCCTT;+;chr6;30655505;DHX16_24-chr6:30655505;missense_variant;VH/IH;GTCCAT/ATCCAT;6:30655507-30655512;2584-2589;862-863;2749-2754;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_25;GGTGGCTCCCCATTATTATA;-;chr6;30653319;DHX16_25-chr6:30653319;missense_variant;VAP/VAS;gTGGCTCcc/gTGGCTTcc;6:30653331-30653336;3032-3037;1011-1013;3197-3202;20/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_26;CACATGCCCAAGGAAACCCG;-;chr6;30665486;DHX16_26-chr6:30665486;missense_variant;HMP/HML;caCATGCCc/caTATGCTc;6:30665498-30665503;897-902;299-301;1062-1067;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_27;TAGGCGCTGCACGAACTCCT;+;chr6;30672701;DHX16_27-chr6:30672701;missense_variant;QRL/QHL;cAGCGCCta/cAGCACCta;6:30672703-30672708;134-139;45-47;299-304;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_28;CTCGAAATGGGAACACCGGG;+;chr6;30664902;DHX16_28-chr6:30664902;missense_variant;PFR/PFQ;ccATTTCGa/ccATTTCAa;6:30664904-30664909;1209-1214;403-405;1374-1379;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_29;CGTGGTACCTGTCAGTAGAG;+;chr6;30671267;DHX16_29-chr6:30671267;missense_variant,splice_region_variant;VP/IP;GTACCA/ATACCA;6:30671269-30671274;208-213;70-71;373-378;2/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_30;GATACGGGCCTGCATGTCAG;+;chr6;30659502;DHX16_30-chr6:30659502;missense_variant;ARI/AHI;gCCCGTAtc/gCCCATAtc;6:30659504-30659509;1970-1975;657-659;2135-2140;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_31;GAAGCGCCTCAAGATGGCCG;-;chr6;30670430;DHX16_31-chr6:30670430;missense_variant;KRL/KCF;aAGCGCCtc/aAGTGCTtc;6:30670442-30670447;629-634;210-212;794-799;4/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_32;CTGTCGAACCCGCTCAGCAA;+;chr6;30670838;DHX16_32-chr6:30670838;missense_variant;VRQ/VQQ;gTTCGACag/gTTCAACag;6:30670840-30670845;554-559;185-187;719-724;3/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_33;TGTTTCGAATCCCCGGACGC;-;chr6;30660062;DHX16_33-chr6:30660062;stop_gained;FR/F*;TTTCGA/TTTTGA;6:30660074-30660079;1708-1713;570-571;1873-1878;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_34;TGCGGTACCGATCAGAAACT;+;chr6;30672740;DHX16_34-chr6:30672740;missense_variant;GTA/DTA;gGTACCGca/gATACCGca;6:30672742-30672747;95-100;32-34;260-265;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_35;TTCGACAGCGGGACAAGGAT;-;chr6;30670826;DHX16_35-chr6:30670826;stop_gained;RQ/**;CGACAG/TGATAG;6:30670838-30670843;556-561;186-187;721-726;3/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_36;CAGATCGATGCGCCGAGCCC;-;chr6;30655264;DHX16_36-chr6:30655264;missense_variant;RSM/RLM;aGATCGAtg/aGATTGAtg;6:30655276-30655281;2717-2722;906-908;2882-2887;18/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_37;GGATCTCGCCCGGGAGTACC;-;chr6;30665550;DHX16_37-chr6:30665550;missense_variant;DLA/DFA;gATCTCGcc/gATTTTGcc;6:30665562-30665567;833-838;278-280;998-1003;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_38;GCCCAAGTATCAACTGGTGC;-;chr6;30665127;DHX16_38-chr6:30665127;missense_variant;PKY/LKY;cCCAAGTat/cTTAAGTat;6:30665139-30665144;1052-1057;351-353;1217-1222;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_39;GGGATCTCGCCCGGGAGTAC;-;chr6;30665551;DHX16_39-chr6:30665551;missense_variant;DL/DF;GATCTC/GATTTT;6:30665563-30665568;832-837;278-279;997-1002;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_40;GACGAGCTGCACTCGGTGTT;-;chr6;30672786;DHX16_40-chr6:30672786;synonymous_variant;DEL;gaCGAGCTg/gaTGAGCTg;6:30672798-30672803;39-44;13-15;204-209;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_41;TGCTGTCCCCCGACTCACCG;+;chr6;30656373;DHX16_41-chr6:30656373;intron_variant;-;-;6:30656375-30656380;-;-;-;-;15/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_42;GTCCGGGGATTCGAAACACA;+;chr6;30660064;DHX16_42-chr6:30660064;missense_variant;IPG/IPK;atCCCCGGa/atCCCCAAa;6:30660066-30660071;1716-1721;572-574;1881-1886;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_43;GACCCCATATCCTATCACTC;-;chr6;30657095;DHX16_43-chr6:30657095;intron_variant;-;-;6:30657107-30657112;-;-;-;-;12/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_44;TAACCAGCAGTGATGGCCTA;+;chr6;30654863;DHX16_44-chr6:30654863;missense_variant;AG/AN;GCTGGT/GCTAAT;6:30654865-30654870;2833-2838;945-946;2998-3003;19/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_45;GAACCGATCTTATAGGTTAC;-;chr6;30671184;DHX16_45-chr6:30671184;stop_gained;NRS/N*S;aACCGATct/aATTGATct;6:30671196-30671201;281-286;94-96;446-451;2/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_46;GGGATGTCGGAAGATCCTAG;-;chr6;30672966;DHX16_46-chr6:30672966;5_prime_UTR_variant;-;-;6:30672978-30672983;-;-;24-29;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_47;GGATCGGACTCGAAATGTCC;-;chr6;30670810;DHX16_47-chr6:30670810;missense_variant;DRT/DWT;gATCGGAct/gATTGGAct;6:30670822-30670827;572-577;191-193;737-742;3/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_48;GTGAGTCGCCATGGCGACGC;-;chr6;30672832;DHX16_48-chr6:30672832;5_prime_UTR_variant;-;-;6:30672844-30672849;-;-;158-163;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_49;CAACTGACCTTTCGTGCCCC;+;chr6;30659464;DHX16_49-chr6:30659464;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;6:30659466-30659471;-;-;-;-;12/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_50;GCGTGAACGCCTTCAGGACC;-;chr6;30670876;DHX16_50-chr6:30670876;missense_variant;RER/REC;cGTGAACgc/cGTGAATgc;6:30670888-30670893;506-511;169-171;671-676;3/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_51;GGTGGAGCTGACGGCTCCTA;+;chr6;30664976;DHX16_51-chr6:30664976;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_52;GTGCGGTACCGATCAGAAAC;+;chr6;30672739;DHX16_52-chr6:30672739;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_53;CGAGATTTCTTCCGCAGCTC;+;chr6;30665708;DHX16_53-chr6:30665708;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_54;TGGAGAAGAACCGATCTTAT;-;chr6;30671191;DHX16_54-chr6:30671191;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_55;TCCGCTTTTTACGTTTCTTC;+;chr6;30671106;DHX16_55-chr6:30671106;missense_variant;KKR/KKQ;aaAAAGCGg/aaAAAACAg;6:30671108-30671113;369-374;123-125;534-539;2/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_56;AGGCCCAGGCGGTATACAGG;+;chr6;30656681;DHX16_56-chr6:30656681;stop_gained;AWA/A*A;gcCTGGGCc/gcCTAAGCc;6:30656683-30656688;2220-2225;740-742;2385-2390;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_57;CACCTGAGTGATAGGATATG;+;chr6;30657090;DHX16_57-chr6:30657090;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30657092-30657097;?-2008;?-670;?-2173;13/20;12/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_58;TTCGTGGTACCTGTCAGTAG;+;chr6;30671265;DHX16_58-chr6:30671265;missense_variant;VPR/VPQ;gtACCACGa/gtACCACAa;6:30671267-30671272;210-215;70-72;375-380;2/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_59;TCCTTGGCCTTATAATAATG;+;chr6;30653309;DHX16_59-chr6:30653309;synonymous_variant;AK;GCCAAG/GCCAAA;6:30653311-30653316;3052-3057;1018-1019;3217-3222;20/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_60;AGCGATTCCATGCCTGTGCG;+;chr6;30656974;DHX16_60-chr6:30656974;missense_variant;ES/KS;GAATCG/AAATCG;6:30656976-30656981;2119-2124;707-708;2284-2289;13/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_61;GTTCCCGCACATCCCGGGCT;+;chr6;30655249;DHX16_61-chr6:30655249;missense_variant;VRE/VQK;gtGCGGGAa/gtGCAAAAa;6:30655251-30655256;2742-2747;914-916;2907-2912;18/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_62;GCTTCCGCCTGTATACCGCC;-;chr6;30656688;DHX16_62-chr6:30656688;missense_variant;FR/FC;TTCCGC/TTTTGC;6:30656700-30656705;2203-2208;735-736;2368-2373;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_63;CACCTGTCTCATGAACTCTT;+;chr6;30654703;DHX16_63-chr6:30654703;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30654705-30654710;2993-?;998-?;3158-?;19/20;19/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_64;AAATGCTGACCTTGCGTACA;+;chr6;30655165;DHX16_64-chr6:30655165;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_65;GTCCTCCGCTACATGACAGA;-;chr6;30662678;DHX16_65-chr6:30662678;missense_variant;VLR/VFC;gtCCTCCGc/gtTTTTTGc;6:30662690-30662695;1476-1481;492-494;1641-1646;9/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_66;CTGCACGAACTCCTCGGCAG;+;chr6;30672707;DHX16_66-chr6:30672707;missense_variant;FVQ/FMQ;tTCGTGCag/tTCATGCag;6:30672709-30672714;128-133;43-45;293-298;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_67;CAAATATAAGCGGCGAGTGC;-;chr6;30665571;DHX16_67-chr6:30665571;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_68;GCGAGTGCGGGATCTCGCCC;-;chr6;30665559;DHX16_68-chr6:30665559;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_69;GGACTTCACCATCACAGTTA;-;chr6;30661758;DHX16_69-chr6:30661758;intron_variant;-;-;6:30661770-30661775;-;-;-;-;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_70;TGCTGAGCGGGTTCGACAGC;-;chr6;30670837;DHX16_70-chr6:30670837;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_71;CGGTACGGGAAGACAGCTTT;-;chr6;30672986;DHX16_71-chr6:30672986;5_prime_UTR_variant;-;-;6:30672998-30673003;-;-;4-9;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_72;TACCTGTAACTCGCCAGGTC;+;chr6;30662624;DHX16_72-chr6:30662624;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30662626-30662631;1540-?;514-?;1705-?;9/20;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_73;GCCAGGAGCTCCTCTCGAAA;+;chr6;30664889;DHX16_73-chr6:30664889;synonymous_variant;LL;CTCCTG/CTCCTA;6:30664891-30664896;1222-1227;408-409;1387-1392;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_74;CCAGGAGCTCCTCTCGAAAT;+;chr6;30664890;DHX16_74-chr6:30664890;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_75;CATGGCGACGCCGGCGGGTC;-;chr6;30672823;DHX16_75-chr6:30672823;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_76;TGTGGCCGCCCGAGTGGCCC;-;chr6;30662940;DHX16_76-chr6:30662940;synonymous_variant;VAA;gTGGCCGcc/gTGGCTGcc;6:30662952-30662957;1382-1387;461-463;1547-1552;8/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_77;CGCCTTCAATGATGAGGACT;+;chr6;30664851;DHX16_77-chr6:30664851;missense_variant;IEG/IKS;atTGAAGGc/atTAAAAGc;6:30664853-30664858;1260-1265;420-422;1425-1430;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_78;GGAGCTCACCACGGTGAGTC;-;chr6;30656384;DHX16_78-chr6:30656384;missense_variant;ELT/EFT;gAGCTCAcc/gAGTTTAcc;6:30656396-30656401;2420-2425;807-809;2585-2590;15/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_79;GACAGAGCGTGAACGCCTTC;-;chr6;30670882;DHX16_79-chr6:30670882;missense_variant;TER/IER;aCAGAGCgt/aTAGAGCgt;6:30670894-30670899;500-505;167-169;665-670;3/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_80;TCCGGGGATTCGAAACACAG;+;chr6;30660065;DHX16_80-chr6:30660065;missense_variant;IPG/IPR;aTCCCCGga/aTCCCCAga;6:30660067-30660072;1715-1720;572-574;1880-1885;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_81;CTTCTACCGACCAAAGGACA;-;chr6;30655518;DHX16_81-chr6:30655518;stop_gained;FYR/FY*;tTCTACCga/tTTTATTga;6:30655530-30655535;2561-2566;854-856;2726-2731;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_82;GGACGACCTTGTCCTTTGGT;+;chr6;30655509;DHX16_82-chr6:30655509;missense_variant;KVV/KII;aaGGTCGTc/aaAATCATc;6:30655511-30655516;2580-2585;860-862;2745-2750;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_83;CATGAGTGTGGCCGCCCGAG;-;chr6;30662946;DHX16_83-chr6:30662946;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_84;TGAGCGATTCCATGCCTGTG;+;chr6;30656972;DHX16_84-chr6:30656972;synonymous_variant;ESL;gaATCGCTc/gaATCACTc;6:30656974-30656979;2121-2126;707-709;2286-2291;13/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_85;CCAAGGTATCAGTGTCTCGT;+;chr6;30672682;DHX16_85-chr6:30672682;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_86;CGTCCGGGGATTCGAAACAC;+;chr6;30660063;DHX16_86-chr6:30660063;missense_variant;PG/PK;CCCGGA/CCCAAA;6:30660065-30660070;1717-1722;573-574;1882-1887;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_87;TGACACGGGCATTGTCAGCA;+;chr6;30655488;DHX16_87-chr6:30655488;missense_variant;ARV/AHI;gcCCGTGTc/gcCCATATc;6:30655490-30655495;2601-2606;867-869;2766-2771;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_88;TGGTGGTCAAGACAAGTTCG;+;chr6;30654723;DHX16_88-chr6:30654723;synonymous_variant;LTT;ttGACCACc/ttAACCACc;6:30654725-30654730;2973-2978;991-993;3138-3143;19/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_89;TTCCTCAAGCTCGTGCTGAT;+;chr6;30656661;DHX16_89-chr6:30656661;missense_variant;LEE/LKK;cTTGAGGaa/cTTAAAAaa;6:30656663-30656668;2240-2245;747-749;2405-2410;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_90;GGCCTATCAGCACGAGCTTG;-;chr6;30656666;DHX16_90-chr6:30656666;stop_gained;AYQ/AY*;gCCTATCag/gCTTATTag;6:30656678-30656683;2225-2230;742-744;2390-2395;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_91;CTCTTGGAACGTGTGGAAGT;-;chr6;30655218;DHX16_91-chr6:30655218;synonymous_variant;LLE;ctCTTGGAa/ctTTTGGAa;6:30655230-30655235;2763-2768;921-923;2928-2933;18/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_92;ACAAAGCAGGCTGGCTCGAT;+;chr6;30661789;DHX16_92-chr6:30661789;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_93;CCACCTGAGTGATAGGATAT;+;chr6;30657089;DHX16_93-chr6:30657089;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30657091-30657096;?-2009;?-670;?-2174;13/20;12/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_94;AGTAAGCCCTCGCCTCCACC;-;chr6;30656179;DHX16_94-chr6:30656179;splice_donor_variant;-;-;6:30656191-30656196;-;-;-;-;16/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_95;GGACGAGCTGCACTCGGTGT;-;chr6;30672787;DHX16_95-chr6:30672787;synonymous_variant;DEL;gACGAGCtg/gATGAGCtg;6:30672799-30672804;38-43;13-15;203-208;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_96;GGGACTTCGCCCTGAGACTC;-;chr6;30672644;DHX16_96-chr6:30672644;synonymous_variant;DF;GACTTC/GATTTT;6:30672656-30672661;181-186;61-62;346-351;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_97;AGATCGGTTCTTCTCCAGCA;+;chr6;30671194;DHX16_97-chr6:30671194;missense_variant;NRS/NQS;aACCGATct/aACCAATct;6:30671196-30671201;281-286;94-96;446-451;2/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_98;CTACTGACAGGTACCACGAA;-;chr6;30671265;DHX16_98-chr6:30671265;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:30671277-30671282;-;-;-;-;1/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_99;CTGTCTCGCCTTCAATGATG;+;chr6;30664845;DHX16_99-chr6:30664845;missense_variant;GET/GKT;ggCGAGACa/ggCAAAACa;6:30664847-30664852;1266-1271;422-424;1431-1436;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_100;GTAGCTGACTTGCGAAGCTG;-;chr6;30672936;DHX16_100-chr6:30672936;5_prime_UTR_variant;-;-;6:30672948-30672953;-;-;54-59;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_101;CTTCCAGTAACCTATAAGAT;+;chr6;30671178;DHX16_101-chr6:30671178;missense_variant;LLE/LLK;ttACTGGAa/ttACTAAAa;6:30671180-30671185;297-302;99-101;462-467;2/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_102;AGAGATACCTGTAACTCGCC;+;chr6;30662619;DHX16_102-chr6:30662619;splice_donor_variant;-;-;6:30662621-30662626;-;-;-;-;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_103;GCGGGTTCGACAGCGGGACA;-;chr6;30670831;DHX16_103-chr6:30670831;stop_gained;RVR/RV*;cGGGTTCga/cGGGTTTga;6:30670843-30670848;551-556;184-186;716-721;3/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_104;TCGCTTCCGACCTGAGCTCA;-;chr6;30660148;DHX16_104-chr6:30660148;stop_gained;RFR/RF*;cGCTTCCga/cGCTTTTga;6:30660160-30660165;1622-1627;541-543;1787-1792;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_105;GGTCTTCCTCGGCCATCTTG;+;chr6;30670421;DHX16_105-chr6:30670421;missense_variant;EED/EKN;gaGGAAGAc/gaAAAAAAc;6:30670423-30670428;648-653;216-218;813-818;4/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_106;ACGAGCTGCACTCGGTGTTG;-;chr6;30672785;DHX16_106-chr6:30672785;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_107;CCCGCTTAGCCAGGTACTCT;+;chr6;30665685;DHX16_107-chr6:30665685;missense_variant;AKR/AKQ;gcTAAGCGg/gcTAAACAg;6:30665687-30665692;708-713;236-238;873-878;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_108;GGGAGCTCACCACGGTGAGT;-;chr6;30656385;DHX16_108-chr6:30656385;synonymous_variant;EL;GAGCTC/GAGCTT;6:30656397-30656402;2419-2424;807-808;2584-2589;15/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_109;CAAAGAGATACTGCGGGATC;+;chr6;30664806;DHX16_109-chr6:30664806;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_110;GGCCGGCCCACTGAGATCCA;+;chr6;30672665;DHX16_110-chr6:30672665;missense_variant;GPA/EPA;gGGCCGGcc/gAGCCAGcc;6:30672667-30672672;170-175;57-59;335-340;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_111;CTACAACCCCCGCACAGGCA;-;chr6;30656984;DHX16_111-chr6:30656984;missense_variant;YNP/YNS;tACAACCcc/tATAATTcc;6:30656996-30657001;2099-2104;700-702;2264-2269;13/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_112;GAGCTCACCACGGTGAGTCG;-;chr6;30656383;DHX16_112-chr6:30656383;missense_variant;ELT/ELI;gaGCTCACc/gaGCTTATc;6:30656395-30656400;2421-2426;807-809;2586-2591;15/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_113;TCTTTGAGCAACAGCCACGC;-;chr6;30654757;DHX16_113-chr6:30654757;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_114;TGCTCAAGAGCTTAGGTGAT;-;chr6;30656592;DHX16_114-chr6:30656592;synonymous_variant;LK;CTCAAG/CTTAAG;6:30656604-30656609;2299-2304;767-768;2464-2469;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_115;GCTGTAGCCAACCTGGTCAA;+;chr6;30662731;DHX16_115-chr6:30662731;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_116;GCCGAGAGTACCTGGCTAAG;-;chr6;30665689;DHX16_116-chr6:30665689;stop_gained;RE/*E;CGAGAG/TGAGAG;6:30665701-30665706;694-699;232-233;859-864;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_117;TCCCATCTGTCATGTAGCGG;+;chr6;30662673;DHX16_117-chr6:30662673;missense_variant;TDG/TNK;acAGATGGg/acAAATAAg;6:30662675-30662680;1491-1496;497-499;1656-1661;9/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_118;AGTGGCCCGGACAAACTCAA;+;chr6;30665089;DHX16_118-chr6:30665089;missense_variant;RAT/QAT;cGGGCCAct/cAAGCCAct;6:30665091-30665096;1100-1105;367-369;1265-1270;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_119;TGATGGCCTAAGGAGCGGGC;+;chr6;30654873;DHX16_119-chr6:30654873;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30654875-30654880;?-2828;?-943;?-2993;19/20;18/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_120;GATCCCGCAGTATCTCTTTG;-;chr6;30664806;DHX16_120-chr6:30664806;missense_variant;IPQ/ILQ;aTCCCGCag/aTTTTGCag;6:30664818-30664823;1295-1300;432-434;1460-1465;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_121;CACGTCGCCCAGTTTCTGAT;-;chr6;30672750;DHX16_121-chr6:30672750;synonymous_variant;HVA;caCGTCGCc/caTGTTGCc;6:30672762-30672767;75-80;25-27;240-245;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_122;CATCTCCCGGGCCACTCGGG;+;chr6;30662932;DHX16_122-chr6:30662932;missense_variant;REM/QKM;cGGGAGAtg/cAAAAAAtg;6:30662934-30662939;1400-1405;467-469;1565-1570;8/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_123;CACCAAAGAGTTCATGAGAC;-;chr6;30654708;DHX16_123-chr6:30654708;missense_variant;TKE/IKE;aCCAAAGag/aTTAAAGag;6:30654720-30654725;2978-2983;993-995;3143-3148;19/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_124;GCAGGGAGCGTGAGTCGCCA;-;chr6;30672841;DHX16_124-chr6:30672841;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_125;AGCCCGAGCTGTGGATCTAG;-;chr6;30665253;DHX16_125-chr6:30665253;stop_gained;ARA/A*A;gCCCGAGct/gCTTGAGct;6:30665265-30665270;926-931;309-311;1091-1096;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_126;ATTGAAGGCGAGACAGGCTC;-;chr6;30664841;DHX16_126-chr6:30664841;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_127;CTTCGCAAGTCAGCTACCTT;+;chr6;30672939;DHX16_127-chr6:30672939;5_prime_UTR_variant;-;-;6:30672941-30672946;-;-;61-66;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_128;GGCGAGTGCGGGATCTCGCC;-;chr6;30665560;DHX16_128-chr6:30665560;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_129;GAGGGCAGATTGGCATAAAT;+;chr6;30659521;DHX16_129-chr6:30659521;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_130;AGCCTGACCTGGCGAGTTAC;-;chr6;30662629;DHX16_130-chr6:30662629;missense_variant;PD/LD;CCTGAC/CTTGAT;6:30662641-30662646;1525-1530;509-510;1690-1695;9/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_131;GCTCCTTGGCCTTATAATAA;+;chr6;30653307;DHX16_131-chr6:30653307;missense_variant;AKE/AKK;gcCAAGGAg/gcCAAAAAg;6:30653309-30653314;3054-3059;1018-1020;3219-3224;20/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_132;CTCCTTGGCCTTATAATAAT;+;chr6;30653308;DHX16_132-chr6:30653308;missense_variant;AKE/AKK;gCCAAGGag/gCCAAAAag;6:30653310-30653315;3053-3058;1018-1020;3218-3223;20/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_133;TGCTGGTTACTTTTACCACA;-;chr6;30654852;DHX16_133-chr6:30654852;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_134;TCCCCATTATTATAAGGCCA;-;chr6;30653313;DHX16_134-chr6:30653313;missense_variant;PHY/LYY;cCCCATTat/cTTTATTat;6:30653325-30653330;3038-3043;1013-1015;3203-3208;20/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_135;TGCGCCGAGCCCGGGATGTG;-;chr6;30655256;DHX16_135-chr6:30655256;stop_gained;RR/R*;CGCCGA/CGTTGA;6:30655268-30655273;2725-2730;909-910;2890-2895;18/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_136;ACTAGATCCACAGCTCGGGC;+;chr6;30665252;DHX16_136-chr6:30665252;missense_variant;DL/NL;GATCTA/AATCTA;6:30665254-30665259;937-942;313-314;1102-1107;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_137;AGCGGATGCTGTAGCCAACC;+;chr6;30662724;DHX16_137-chr6:30662724;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_138;ATCTCGGGCCCCAAACTTCA;+;chr6;30665161;DHX16_138-chr6:30665161;missense_variant;ARD/AQN;gCCCGAGat/gCCCAAAat;6:30665163-30665168;1028-1033;343-345;1193-1198;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_139;TGAGCTCCTGCCGCTCGTGC;+;chr6;30665589;DHX16_139-chr6:30665589;missense_variant;QEL/QKL;caGGAGCTc/caAAAACTc;6:30665591-30665596;804-809;268-270;969-974;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_140;GGAGTTCCTTTTTGGGGACG;-;chr6;30665622;DHX16_140-chr6:30665622;missense_variant;EFL/EFF;gAGTTCCtt/gAGTTTTtt;6:30665634-30665639;761-766;254-256;926-931;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_141;AGAACCAGGTGGTCACCGCC;+;chr6;30655454;DHX16_141-chr6:30655454;missense_variant;LV/LI;CTGGTT/CTAATT;6:30655456-30655461;2635-2640;879-880;2800-2805;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_142;GCTCAAGAGCTTAGGTGATT;-;chr6;30656591;DHX16_142-chr6:30656591;synonymous_variant;LKS;cTCAAGAgc/cTTAAGAgc;6:30656603-30656608;2300-2305;767-769;2465-2470;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_143;GAACACCAGGATATCCCCAG;+;chr6;30659748;DHX16_143-chr6:30659748;missense_variant;LVF/LIF;cTGGTGTtc/cTAATATtc;6:30659750-30659755;1835-1840;612-614;2000-2005;11/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_144;GGACTCGAAATGTCCTGGAA;-;chr6;30670805;DHX16_144-chr6:30670805;stop_gained;TR/I*;ACTCGA/ATTTGA;6:30670817-30670822;577-582;193-194;742-747;3/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_145;ATACGGGCCTGCATGTCAGA;+;chr6;30659503;DHX16_145-chr6:30659503;missense_variant;AR/AH;GCCCGT/GCCCAT;6:30659505-30659510;1969-1974;657-658;2134-2139;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_146;TCCTCCGCTACATGACAGAT;-;chr6;30662677;DHX16_146-chr6:30662677;missense_variant;LR/FC;CTCCGC/TTTTGC;6:30662689-30662694;1477-1482;493-494;1642-1647;9/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_147;CCTCCACTAGATCCACAGCT;+;chr6;30665247;DHX16_147-chr6:30665247;missense_variant;LVE/LIK;ctAGTGGAg/ctAATAAAg;6:30665249-30665254;942-947;314-316;1107-1112;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_148;GGGCATGTGGTAGCGATTGG;+;chr6;30665497;DHX16_148-chr6:30665497;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_149;TCAAATATAAGCGGCGAGTG;-;chr6;30665572;DHX16_149-chr6:30665572;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_150;TACACCAAGGTGCCCCCTCA;-;chr6;30660021;DHX16_150-chr6:30660021;missense_variant;YTK/YIK;taCACCAAg/taTATTAAg;6:30660033-30660038;1749-1754;583-585;1914-1919;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_151;TCCTCTCGAAATGGGAACAC;+;chr6;30664898;DHX16_151-chr6:30664898;missense_variant;RE/QK;CGAGAG/CAAAAA;6:30664900-30664905;1213-1218;405-406;1378-1383;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_152;CTCATCATTGAAGGCGAGAC;-;chr6;30664847;DHX16_152-chr6:30664847;synonymous_variant;LII;ctCATCATt/ctTATTATt;6:30664859-30664864;1254-1259;418-420;1419-1424;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_153;TCGTGGTACCTGTCAGTAGA;+;chr6;30671266;DHX16_153-chr6:30671266;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_154;TCTCATATGGTGGAGGGTCC;+;chr6;30656459;DHX16_154-chr6:30656459;missense_variant;PYE/PYK;ccATATGAg/ccATATAAg;6:30656461-30656466;2355-2360;785-787;2520-2525;15/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_155;TCAGGAGCCCAAGTATCAAC;-;chr6;30665133;DHX16_155-chr6:30665133;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_156;CAAAGGCATCACGCTCCTCC;+;chr6;30670855;DHX16_156-chr6:30670855;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_157;GACAGATGGGATGCTTCTCC;-;chr6;30662664;DHX16_157-chr6:30662664;missense_variant;TDG/IDG;aCAGATGgg/aTAGATGgg;6:30662676-30662681;1490-1495;497-499;1655-1660;9/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_158;TCTCTCGCTCCCGCTTAGCC;+;chr6;30665676;DHX16_158-chr6:30665676;missense_variant;ERE/EQK;gaGCGAGAg/gaGCAAAAg;6:30665678-30665683;717-722;239-241;882-887;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_159;TCCCACTCATCTTCCGACTC;+;chr6;30670905;DHX16_159-chr6:30670905;stop_gained;EW/K*;GAGTGG/AAATAA;6:30670907-30670912;487-492;163-164;652-657;3/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_160;GCTTCGCAAGTCAGCTACCT;+;chr6;30672938;DHX16_160-chr6:30672938;5_prime_UTR_variant;-;-;6:30672940-30672945;-;-;62-67;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_161;GGCGAGGGCTTACTTCTCAG;+;chr6;30656185;DHX16_161-chr6:30656185;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_162;GGTCATGGATCCCTAGAAAG;+;chr6;30656498;DHX16_162-chr6:30656498;missense_variant;IHD/IHN;atCCATGAc/atCCATAAc;6:30656500-30656505;2316-2321;772-774;2481-2486;15/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_163;GTAACCACTCTCAGCCCACT;+;chr6;30655319;DHX16_163-chr6:30655319;missense_variant;SGY/NNY;aGTGGTTac/aATAATTac;6:30655321-30655326;2672-2677;891-893;2837-2842;18/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_164;CCTCTCGAAATGGGAACACC;+;chr6;30664899;DHX16_164-chr6:30664899;missense_variant;FRE/FQK;ttTCGAGAg/ttTCAAAAg;6:30664901-30664906;1212-1217;404-406;1377-1382;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_165;AATCAAAGTGCATTAGGTCA;+;chr6;30656483;DHX16_165-chr6:30656483;missense_variant;HFD/HFN;caCTTTGAt/caCTTTAAt;6:30656485-30656490;2331-2336;777-779;2496-2501;15/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_166;AAGATCGGTTCTTCTCCAGC;+;chr6;30671193;DHX16_166-chr6:30671193;missense_variant;NRS/NQS;aaCCGATCt/aaCCAATCt;6:30671195-30671200;282-287;94-96;447-452;2/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_167;GTGAGATTTCTAGGGAACCG;-;chr6;30662891;DHX16_167-chr6:30662891;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_168;GAGATACTGCGGGATCTGGG;+;chr6;30664810;DHX16_168-chr6:30664810;synonymous_variant;QYL;cAGTATCtc/cAATATCtc;6:30664812-30664817;1301-1306;434-436;1466-1471;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_169;GGAAGATCCTAGAGGTCCCA;-;chr6;30672958;DHX16_169-chr6:30672958;5_prime_UTR_variant;-;-;6:30672970-30672975;-;-;32-37;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_170;TTGCTGAGCGGGTTCGACAG;-;chr6;30670838;DHX16_170-chr6:30670838;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_171;ACCCAGCGCTCCAGACCCGC;+;chr6;30672810;DHX16_171-chr6:30672810;stop_gained;RW/R*;CGCTGG/CGCTAA;6:30672812-30672817;25-30;9-10;190-195;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_172;TTTCGTGCCCCAGGTGGTGT;+;chr6;30659473;DHX16_172-chr6:30659473;missense_variant;AR/AQ;GCACGA/GCACAA;6:30659475-30659480;1999-2004;667-668;2164-2169;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_173;GCAGTGATGGCCTAAGGAGC;+;chr6;30654869;DHX16_173-chr6:30654869;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_174;CATCGAGCCAGCCTGCTTTG;-;chr6;30661790;DHX16_174-chr6:30661790;intron_variant;-;-;6:30661802-30661807;-;-;-;-;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_175;TCAAGATGGCCGAGGAAGAC;-;chr6;30670422;DHX16_175-chr6:30670422;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_176;TGCTAATGGTTCCCTTGACC;-;chr6;30662745;DHX16_176-chr6:30662745;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_177;CACAAAGCAGGCTGGCTCGA;+;chr6;30661788;DHX16_177-chr6:30661788;intron_variant;-;-;6:30661790-30661795;-;-;-;-;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_178;GCTCCCGGATTTTGGAGCCC;+;chr6;30659555;DHX16_178-chr6:30659555;missense_variant;IRE/IQK;atCCGGGAg/atCCAAAAg;6:30659557-30659562;1917-1922;639-641;2082-2087;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_179;TTGAAGGCGAGACAGGCTCA;-;chr6;30664840;DHX16_179-chr6:30664840;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_180;GTGCCTAACCCTAACTGTGA;+;chr6;30661747;DHX16_180-chr6:30661747;intron_variant;-;-;6:30661749-30661754;-;-;-;-;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_181;GATGGCCGAGGAAGACCGGA;-;chr6;30670418;DHX16_181-chr6:30670418;synonymous_variant;MAE;aTGGCCGag/aTGGCTGag;6:30670430-30670435;641-646;214-216;806-811;4/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_182;GGGAGCCCTCAACCACCTTG;-;chr6;30656405;DHX16_182-chr6:30656405;missense_variant;GAL/GAF;gGAGCCCtc/gGAGCTTtc;6:30656417-30656422;2399-2404;800-802;2564-2569;15/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_183;GCGTGATGCCTTTGCTGAGC;-;chr6;30670849;DHX16_183-chr6:30670849;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_184;CCAGCTGTTCCCGCACATCC;+;chr6;30655243;DHX16_184-chr6:30655243;synonymous_variant;EQL;gaACAGCTg/gaACAACTg;6:30655245-30655250;2748-2753;916-918;2913-2918;18/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_185;ATCCATCACACCTCTTTCTA;-;chr6;30656511;DHX16_185-chr6:30656511;intron_variant;-;-;6:30656523-30656528;-;-;-;-;14/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_186;TTTGGAGCAGCTGTATGCTC;-;chr6;30656426;DHX16_186-chr6:30656426;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_187;GGGCAGCGTCCCTGAAGTTT;-;chr6;30665173;DHX16_187-chr6:30665173;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_188;AGCGTGGCTGTTGCTCAAAG;+;chr6;30654756;DHX16_188-chr6:30654756;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_189;TGGAGCTGAGCCGGCACGAG;-;chr6;30665602;DHX16_189-chr6:30665602;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_190;CACATAAATGATGCCCTCAA;+;chr6;30657033;DHX16_190-chr6:30657033;missense_variant;IYV/IYM;aTTTATGtg/aTTTATAtg;6:30657035-30657040;2060-2065;687-689;2225-2230;13/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_191;GTAAAAAGCGGAAACACCTC;-;chr6;30671098;DHX16_191-chr6:30671098;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_192;AGCCAATCAGCGAGCTGGCA;-;chr6;30656735;DHX16_192-chr6:30656735;stop_gained;ANQ/AN*;gCCAATCag/gCTAATTag;6:30656747-30656752;2156-2161;719-721;2321-2326;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_193;TCATTTATGTGCTGGATCCA;-;chr6;30657024;DHX16_193-chr6:30657024;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_194;CACTCGGGCGGCCACACTCA;+;chr6;30662944;DHX16_194-chr6:30662944;missense_variant;ARV/AQM;gCCCGAGtg/gCCCAAAtg;6:30662946-30662951;1388-1393;463-465;1553-1558;8/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_195;CTCAGGGCGAAGTCCCGGGC;+;chr6;30672648;DHX16_195-chr6:30672648;synonymous_variant;AL;GCCCTG/GCCCTA;6:30672650-30672655;187-192;63-64;352-357;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_196;AGTCGCCATGGCGACGCCGG;-;chr6;30672829;DHX16_196-chr6:30672829;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;6:30672841-30672846;?-1;?-1;161-166;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_197;AAAGAGATACTGCGGGATCT;+;chr6;30664807;DHX16_197-chr6:30664807;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_198;AGGAGACCATTGAGTTTGTC;-;chr6;30665098;DHX16_198-chr6:30665098;missense_variant;ET/EI;GAGACC/GAGATT;6:30665110-30665115;1081-1086;361-362;1246-1251;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_199;GTCCACAGGAAACCTGCGTC;+;chr6;30660047;DHX16_199-chr6:30660047;missense_variant;PVD/PIN;cCTGTGGac/cCTATAAac;6:30660049-30660054;1733-1738;578-580;1898-1903;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_200;TAATCCCCTGGATGGGCTGC;-;chr6;30670955;DHX16_200-chr6:30670955;intron_variant;-;-;6:30670967-30670972;-;-;-;-;2/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_201;CCTTCTTGTCTGACCGTTCC;+;chr6;30670789;DHX16_201-chr6:30670789;synonymous_variant;DKK;gaCAAGAAg/gaCAAAAAg;6:30670791-30670796;603-608;201-203;768-773;3/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_202;GCATCCCATCTGTCATGTAG;+;chr6;30662670;DHX16_202-chr6:30662670;missense_variant;DGM/DKM;gaTGGGATg/gaTAAAATg;6:30662672-30662677;1494-1499;498-500;1659-1664;9/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_203;CAACACGACATTGCCCAAGC;+;chr6;30656613;DHX16_203-chr6:30656613;missense_variant;VVL/VIL;gTCGTGTtg/gTCATATtg;6:30656615-30656620;2288-2293;763-765;2453-2458;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_204;CACAGGGGCGTCATCAAAGA;+;chr6;30660080;DHX16_204-chr6:30660080;missense_variant;APV/APM;gCCCCTGtg/gCCCCTAtg;6:30660082-30660087;1700-1705;567-569;1865-1870;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_205;ATGGGGATCTTCTAGCTCCT;+;chr6;30653293;DHX16_205-chr6:30653293;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_206;AATGGTTCCCTTGACCAGGT;-;chr6;30662741;DHX16_206-chr6:30662741;intron_variant;-;-;6:30662753-30662758;-;-;-;-;8/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_207;GCCCCTGTGTTTCGAATCCC;-;chr6;30660069;DHX16_207-chr6:30660069;missense_variant;APV/AFV;gcCCCTGTg/gcTTTTGTg;6:30660081-30660086;1701-1706;567-569;1866-1871;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_208;TCCAGCACCAGTTGATACTT;+;chr6;30665123;DHX16_208-chr6:30665123;missense_variant;VL/ML;GTGCTG/ATGCTA;6:30665125-30665130;1066-1071;356-357;1231-1236;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_209;TCTCCCTGGCGGTGACCACC;-;chr6;30655461;DHX16_209-chr6:30655461;missense_variant;LPG/LFG;cTCCCTGgc/cTTTTTGgc;6:30655473-30655478;2618-2623;873-875;2783-2788;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_210;GCCGGCGGGTCTGGAGCGCT;-;chr6;30672814;DHX16_210-chr6:30672814;missense_variant;PAG/LAG;cCGGCGGgt/cTGGCGGgt;6:30672826-30672831;11-16;4-6;176-181;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_211;CAGCCAATCAGCGAGCTGGC;-;chr6;30656736;DHX16_211-chr6:30656736;synonymous_variant;AN;GCCAAT/GCTAAT;6:30656748-30656753;2155-2160;719-720;2320-2325;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_212;ACCACCTGAGTGATAGGATA;+;chr6;30657088;DHX16_212-chr6:30657088;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30657090-30657095;?-2010;?-670;?-2175;13/20;12/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_213;CAGGATCGCTGCCGCCGCCT;-;chr6;30659575;DHX16_213-chr6:30659575;missense_variant;QDR/QDC;caGGATCGc/caGGATTGc;6:30659587-30659592;1887-1892;629-631;2052-2057;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_214;ACCTGTCCTCGGGTTTCCTT;+;chr6;30665477;DHX16_214-chr6:30665477;missense_variant;GQ/KQ;GGACAG/AAACAA;6:30665479-30665484;916-921;306-307;1081-1086;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_215;AACACCAGGATATCCCCAGG;+;chr6;30659749;DHX16_215-chr6:30659749;missense_variant;LV/LI;CTGGTG/CTAATA;6:30659751-30659756;1834-1839;612-613;1999-2004;11/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_216;CAATCGCTACCACATGCCCA;-;chr6;30665496;DHX16_216-chr6:30665496;missense_variant;NRY/NCY;aATCGCTac/aATTGCTac;6:30665508-30665513;887-892;296-298;1052-1057;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_217;TGAGACATCACTCACCATTG;-;chr6;30657050;DHX16_217-chr6:30657050;missense_variant;ETS/EIS;gAGACATca/gAGATATca;6:30657062-30657067;2033-2038;678-680;2198-2203;13/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_218;CTGACCTTTCGTGCCCCAGG;+;chr6;30659467;DHX16_218-chr6:30659467;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30659469-30659474;2005-?;669-?;2170-?;12/20;12/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_219;TCTGCTAAATGTTTACACAC;-;chr6;30655437;DHX16_219-chr6:30655437;synonymous_variant;LLN;cTGCTAAat/cTGTTAAat;6:30655449-30655454;2642-2647;881-883;2807-2812;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_220;GGGTTAGGCACAAAGAGTTG;-;chr6;30661738;DHX16_220-chr6:30661738;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_221;CCTCCTCAAAGAGATACTGC;+;chr6;30664800;DHX16_221-chr6:30664800;missense_variant;FEE/FKK;ttTGAGGAg/ttTAAAAAg;6:30664802-30664807;1311-1316;437-439;1476-1481;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_222;CCACAGGAAACCTGCGTCCG;+;chr6;30660049;DHX16_222-chr6:30660049;missense_variant;FPV/FPM;ttTCCTGTg/ttTCCTATg;6:30660051-30660056;1731-1736;577-579;1896-1901;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_223;GCGATCCTGGAGCATCTCAC;+;chr6;30659586;DHX16_223-chr6:30659586;missense_variant;QDR/QNR;cAGGATCgc/cAAAATCgc;6:30659588-30659593;1886-1891;629-631;2051-2056;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_224;ACCATATGAGACACTGCTGC;-;chr6;30656450;DHX16_224-chr6:30656450;missense_variant;PYE/LYE;cCATATGag/cTATATGag;6:30656462-30656467;2354-2359;785-787;2519-2524;15/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_225;AGTAACCACTCTCAGCCCAC;+;chr6;30655318;DHX16_225-chr6:30655318;missense_variant;SGY/SNY;agTGGTTAc/agTAATTAc;6:30655320-30655325;2673-2678;891-893;2838-2843;18/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_226;CGGTGTTGGGGCTGAGCGAG;-;chr6;30672773;DHX16_226-chr6:30672773;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_227;CTCCACTAGATCCACAGCTC;+;chr6;30665248;DHX16_227-chr6:30665248;missense_variant;LVE/LIK;cTAGTGGag/cTAATAAag;6:30665250-30665255;941-946;314-316;1106-1111;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_228;GTATCAACTGGTGCTGGAGG;-;chr6;30665121;DHX16_228-chr6:30665121;stop_gained;YQL/Y*L;tATCAACtg/tATTAATtg;6:30665133-30665138;1058-1063;353-355;1223-1228;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_229;CAAAGTTCTCATAGCACCAC;+;chr6;30655291;DHX16_229-chr6:30655291;synonymous_variant;ENF;gaGAACTTt/gaAAACTTt;6:30655293-30655298;2700-2705;900-902;2865-2870;18/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_230;GCGAGAGAAGCTTGAGGACC;-;chr6;30665664;DHX16_230-chr6:30665664;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_231;CTTGGGCATGTGGTAGCGAT;+;chr6;30665494;DHX16_231-chr6:30665494;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_232;GCCCGAGTGGCCCGGGAGAT;-;chr6;30662933;DHX16_232-chr6:30662933;stop_gained;ARV/A*V;gcCCGAGTg/gcTTGAGTg;6:30662945-30662950;1389-1394;463-465;1554-1559;8/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_233;GCCGCCTGGGCTCCAAAATC;-;chr6;30659562;DHX16_233-chr6:30659562;missense_variant;RL/CL;CGCCTG/TGTTTG;6:30659574-30659579;1900-1905;634-635;2065-2070;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_234;CTCCAGCACCAGTTGATACT;+;chr6;30665122;DHX16_234-chr6:30665122;missense_variant;VLE/VLK;gTGCTGGag/gTGCTAAag;6:30665124-30665129;1067-1072;356-358;1232-1237;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_235;CGCCCGAGTGGCCCGGGAGA;-;chr6;30662934;DHX16_235-chr6:30662934;stop_gained;ARV/A*V;gCCCGAGtg/gCTTGAGtg;6:30662946-30662951;1388-1393;463-465;1553-1558;8/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_236;CGCCGGCGGGTCTGGAGCGC;-;chr6;30672815;DHX16_236-chr6:30672815;missense_variant;PA/LA;CCGGCG/CTGGCG;6:30672827-30672832;10-15;4-5;175-180;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_237;AGAGTGGTTACTCTTCCCAG;-;chr6;30655310;DHX16_237-chr6:30655310;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_238;GCGGGAGCGAGAGAAGCTTG;-;chr6;30665670;DHX16_238-chr6:30665670;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_239;GGCAGCGTCCCTGAAGTTTG;-;chr6;30665172;DHX16_239-chr6:30665172;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_240;ATGTGCGGGAACAGCTGGAA;-;chr6;30655241;DHX16_240-chr6:30655241;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_241;TGAGGGCATCATTTATGTGC;-;chr6;30657032;DHX16_241-chr6:30657032;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_242;GAGCTCCCCAAGGTGGTTGA;+;chr6;30656397;DHX16_242-chr6:30656397;missense_variant;GEL/EKL;gGGGAGCtc/gAAAAGCtc;6:30656399-30656404;2417-2422;806-808;2582-2587;15/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_243;TCAGACACTCTTGCGCTGGC;+;chr6;30661826;DHX16_243-chr6:30661826;intron_variant;-;-;6:30661828-30661833;-;-;-;-;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_244;TGCCCTGCCAGCTCGCTGAT;+;chr6;30656730;DHX16_244-chr6:30656730;missense_variant;GRA/GKA;gGCAGGGca/gGCAAAGca;6:30656732-30656737;2171-2176;724-726;2336-2341;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_245;TGGGAGCCCTCAACCACCTT;-;chr6;30656406;DHX16_245-chr6:30656406;synonymous_variant;GA;GGAGCC/GGAGCT;6:30656418-30656423;2398-2403;800-801;2563-2568;15/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_246;CTGATACCTTGGATCTCAGT;-;chr6;30672674;DHX16_246-chr6:30672674;missense_variant;DT/DI;GATACC/GATATT;6:30672686-30672691;151-156;51-52;316-321;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_247;TTGGTGTAGAAGATGTCCAC;+;chr6;30660033;DHX16_247-chr6:30660033;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_248;GGTGAGATTTCTAGGGAACC;-;chr6;30662892;DHX16_248-chr6:30662892;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_249;GGTTCAGGACGAGCTGCACT;-;chr6;30672793;DHX16_249-chr6:30672793;stop_gained;VQD/V*D;gTTCAGGac/gTTTAGGac;6:30672805-30672810;32-37;11-13;197-202;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_250;CTTTCGTGCCCCAGGTGGTG;+;chr6;30659472;DHX16_250-chr6:30659472;missense_variant;ARK/AQK;gCACGAAag/gCACAAAag;6:30659474-30659479;2000-2005;667-669;2165-2170;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_251;GCTTCCAAGTAGTCAGCCTC;+;chr6;30659809;DHX16_251-chr6:30659809;missense_variant;LE/LK;TTGGAA/TTAAAA;6:30659811-30659816;1774-1779;592-593;1939-1944;11/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_252;GTCGCCATGGCGACGCCGGC;-;chr6;30672828;DHX16_252-chr6:30672828;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;6:30672840-30672845;?-2;?-1;162-167;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_253;ACCCATCTCCCGGGCCACTC;+;chr6;30662929;DHX16_253-chr6:30662929;missense_variant;EMG/EIS;gAGATGGgt/gAAATAAgt;6:30662931-30662936;1403-1408;468-470;1568-1573;8/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_254;CTCCAAAATCCGGGAGCTCC;-;chr6;30659552;DHX16_254-chr6:30659552;missense_variant;SKI/FKI;tCCAAAAtc/tTTAAAAtc;6:30659564-30659569;1910-1915;637-639;2075-2080;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_255;GCTGCGGCGGACGGCCTGGA;+;chr6;30664924;DHX16_255-chr6:30664924;missense_variant;RRS/RHS;cGCCGCAgc/cGCCACAgc;6:30664926-30664931;1187-1192;396-398;1352-1357;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_256;CACTCTCCGGGGTTGGGTGC;+;chr6;30662971;DHX16_256-chr6:30662971;missense_variant;RRV/QKM;cGGAGAGtg/cAAAAAAtg;6:30662973-30662978;1361-1366;454-456;1526-1531;8/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_257;GAGATTTCTTCCGCAGCTCA;+;chr6;30665709;DHX16_257-chr6:30665709;synonymous_variant;KKS;aaGAAATCt/aaAAAATCt;6:30665711-30665716;684-689;228-230;849-854;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_258;GGCAAAACACGAGAAGAGCT;-;chr6;30653249;DHX16_258-chr6:30653249;missense_variant;GKT/GKI;ggCAAAACa/ggCAAAATa;6:30653261-30653266;3102-3107;1034-1036;3267-3272;20/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_259;CACACCACCTGGGGCACGAA;-;chr6;30659474;DHX16_259-chr6:30659474;missense_variant;TPP/ILS;aCACCACct/aTATTATct;6:30659486-30659491;1988-1993;663-665;2153-2158;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_260;GTGTTGCTGCTCAAGAGCTT;-;chr6;30656599;DHX16_260-chr6:30656599;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_261;GCCAGCAGCAGTGTCTCATA;+;chr6;30656446;DHX16_261-chr6:30656446;synonymous_variant;LL;CTGCTG/CTGCTA;6:30656448-30656453;2368-2373;790-791;2533-2538;15/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_262;TTGCGCTGGCTGGCTCTCCA;+;chr6;30661836;DHX16_262-chr6:30661836;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_263;CCTGGATGGACTCTTTCTGC;+;chr6;30664938;DHX16_263-chr6:30664938;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_264;GCCCGGGAGTACCGGGCAGC;-;chr6;30665543;DHX16_264-chr6:30665543;missense_variant;ARE/AWE;gcCCGGGAg/gcTTGGGAg;6:30665555-30665560;840-845;280-282;1005-1010;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_265;GGGGCAGCGTCCCTGAAGTT;-;chr6;30665174;DHX16_265-chr6:30665174;missense_variant;GAA/GVA;ggGGCAGCg/ggGGTAGCg;6:30665186-30665191;1005-1010;335-337;1170-1175;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_266;GCTCTCAATCTCCAGTACCT;+;chr6;30653353;DHX16_266-chr6:30653353;missense_variant;IES/IKS;aTTGAGAgc/aTTAAAAgc;6:30653355-30653360;3008-3013;1003-1005;3173-3178;20/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_267;TGTAAACATTTAGCAGAACC;+;chr6;30655440;DHX16_267-chr6:30655440;missense_variant;NVY/NIY;aaTGTTTAc/aaTATTTAc;6:30655442-30655447;2649-2654;883-885;2814-2819;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_268;GATCTAGTGGAGGAGGAATC;-;chr6;30665240;DHX16_268-chr6:30665240;synonymous_variant;DLV;gaTCTAGTg/gaTTTAGTg;6:30665252-30665257;939-944;313-315;1104-1109;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_269;TGCATCAGACACTCTTGCGC;+;chr6;30661822;DHX16_269-chr6:30661822;intron_variant;-;-;6:30661824-30661829;-;-;-;-;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_270;GATATCCTGGTGTTCCTGAC;-;chr6;30659743;DHX16_270-chr6:30659743;synonymous_variant;DIL;gaTATCCTg/gaTATTTTg;6:30659755-30659760;1830-1835;610-612;1995-2000;11/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_271;TCCACAGGAAACCTGCGTCC;+;chr6;30660048;DHX16_271-chr6:30660048;missense_variant;PV/PI;CCTGTG/CCTATA;6:30660050-30660055;1732-1737;578-579;1897-1902;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_272;CATTCTCTTTGGATTGATCA;-;chr6;30660178;DHX16_272-chr6:30660178;missense_variant;ILF/IFF;aTTCTCTtt/aTTTTTTtt;6:30660190-30660195;1592-1597;531-533;1757-1762;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_273;CATGGCCTTCCGGTCTTCCT;+;chr6;30670410;DHX16_273-chr6:30670410;synonymous_variant;KAM;aAGGCCAtg/aAAGCCAtg;6:30670412-30670417;659-664;220-222;824-829;4/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_274;TTTTGGGCATTTTCTTAGCA;+;chr6;30653274;DHX16_274-chr6:30653274;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_275;CACCAAGTCCTCATCATTGA;-;chr6;30664856;DHX16_275-chr6:30664856;stop_gained;HQV/H*V;caCCAAGTc/caTTAAGTc;6:30664868-30664873;1245-1250;415-417;1410-1415;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_276;AAAACGGGCAGTGTCCATTG;+;chr6;30660107;DHX16_276-chr6:30660107;missense_variant;ARF/AHF;gCCCGTTtt/gCCCATTtt;6:30660109-30660114;1673-1678;558-560;1838-1843;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_277;CTGATGTGCAGTCCTCAAAG;+;chr6;30662706;DHX16_277-chr6:30662706;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_278;TCCCAGGTACAGCTGTTCAG;-;chr6;30655584;DHX16_278-chr6:30655584;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30655596-30655601;?-2500;?-834;?-2665;17/20;16/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_279;TCACCGTGGTGAGCTCCCCA;+;chr6;30656387;DHX16_279-chr6:30656387;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30656389-30656394;2427-?;809-?;2592-?;15/20;15/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_280;ACAGGTACCACGAAAGGCAG;-;chr6;30671259;DHX16_280-chr6:30671259;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30671271-30671276;?-211;?-71;?-376;2/20;1/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_281;TTACAGGTATCTCTAATCTC;-;chr6;30662613;DHX16_281-chr6:30662613;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30662625-30662630;1541-?;514-?;1706-?;9/20;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_282;TGTCAGGCACCTGTCCTGTC;+;chr6;30659726;DHX16_282-chr6:30659726;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:30659728-30659733;-;-;-;-;11/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_283;GCTCCTTAGGCCATCACTGC;-;chr6;30654869;DHX16_283-chr6:30654869;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:30654881-30654886;-;-;-;-;18/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_284;GTGTGGCCGCCCGAGTGGCC;-;chr6;30662941;DHX16_284-chr6:30662941;synonymous_variant;VA;GTGGCC/GTGGCT;6:30662953-30662958;1381-1386;461-462;1546-1551;8/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_285;CTCAGAGGCTAAGATCATTT;+;chr6;30656200;DHX16_285-chr6:30656200;missense_variant;ASE/ASK;gCCTCTGag/gCCTCTAag;6:30656202-30656207;2489-2494;830-832;2654-2659;16/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_286;TGTGGACATCTTCTACACCA;-;chr6;30660034;DHX16_286-chr6:30660034;synonymous_variant;VDI;gTGGACAtc/gTGGATAtc;6:30660046-30660051;1736-1741;579-581;1901-1906;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_287;ACTGATACCTTGGATCTCAG;-;chr6;30672675;DHX16_287-chr6:30672675;missense_variant;TDT/TDI;acTGATACc/acTGATATc;6:30672687-30672692;150-155;50-52;315-320;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_288;AAAGTTCTCATAGCACCACT;+;chr6;30655292;DHX16_288-chr6:30655292;synonymous_variant;ENF;gAGAACTtt/gAAAACTtt;6:30655294-30655299;2699-2704;900-902;2864-2869;18/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_289;AGGGGCGTCATCAAAGAAGG;+;chr6;30660083;DHX16_289-chr6:30660083;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_290;ACCTCCTCAAAGAGATACTG;+;chr6;30664799;DHX16_290-chr6:30664799;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;6:30664801-30664806;1312-1317;438-439;1477-1482;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_291;CGAGGAAGACCGGAAGGCCA;-;chr6;30670412;DHX16_291-chr6:30670412;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_292;AGCAGTGTCTCATATGGTGG;+;chr6;30656452;DHX16_292-chr6:30656452;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_293;CAGACCCGCCGGCGTCGCCA;+;chr6;30672821;DHX16_293-chr6:30672821;missense_variant;AGL/ANL;gCGGGTCtg/gCAAATCtg;6:30672823-30672828;14-19;5-7;179-184;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_294;TCAATCTCCTCCTGGATAGA;+;chr6;30659614;DHX16_294-chr6:30659614;missense_variant;EI/KI;GAGATT/AAAATT;6:30659616-30659621;1858-1863;620-621;2023-2028;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_295;CAGCTGTTCCCGCACATCCC;+;chr6;30655244;DHX16_295-chr6:30655244;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_296;CTCAATCTCCTCCTGGATAG;+;chr6;30659613;DHX16_296-chr6:30659613;missense_variant;EIE/EIK;gAGATTGag/gAAATTAag;6:30659615-30659620;1859-1864;620-622;2024-2029;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_297;GGCCGTCCGCCGCAGCCTCC;-;chr6;30664920;DHX16_297-chr6:30664920;missense_variant;AVR/AVC;gCCGTCCgc/gCTGTTTgc;6:30664932-30664937;1181-1186;394-396;1346-1351;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_298;GGATCTCAGTGGGCCGGCCC;-;chr6;30672664;DHX16_298-chr6:30672664;missense_variant;DLS/DFS;gATCTCAgt/gATTTTAgt;6:30672676-30672681;161-166;54-56;326-331;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_299;CTACACACAGACATTCTCTT;-;chr6;30660189;DHX16_299-chr6:30660189;missense_variant;LHT/LYI;ctACACACa/ctATATATa;6:30660201-30660206;1581-1586;527-529;1746-1751;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_300;ATTCAGGGTTATACAAACAA;-;chr6;30663008;DHX16_300-chr6:30663008;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30663020-30663025;?-1319;?-440;?-1484;8/20;7/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_301;ACGGCTCCTAAGGAAAGAGA;+;chr6;30664986;DHX16_301-chr6:30664986;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30664988-30664993;?-1130;?-377;?-1295;7/20;6/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_302;GCCCAAGGAAACCCGAGGAC;-;chr6;30665481;DHX16_302-chr6:30665481;missense_variant;PKE/LKE;cCCAAGGaa/cTTAAGGaa;6:30665493-30665498;902-907;301-303;1067-1072;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_303;CGTGTCAACTTCTTTCTCCC;-;chr6;30655475;DHX16_303-chr6:30655475;synonymous_variant;RVN;cgTGTCAAc/cgTGTTAAc;6:30655487-30655492;2604-2609;868-870;2769-2774;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_304;ATCCATGTGACCCAGCCCCC;-;chr6;30659767;DHX16_304-chr6:30659767;missense_variant;IHV/IYV;atCCATGTg/atTTATGTg;6:30659779-30659784;1806-1811;602-604;1971-1976;11/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_305;TCGCCAGGTCAGGCTCAGAG;+;chr6;30662634;DHX16_305-chr6:30662634;synonymous_variant;DLA;gaCCTGGCg/gaCCTAGCg;6:30662636-30662641;1530-1535;510-512;1695-1700;9/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_306;CCCGGATTTTGGAGCCCAGG;+;chr6;30659558;DHX16_306-chr6:30659558;missense_variant;KIR/KIQ;aaAATCCGg/aaAATCCAg;6:30659560-30659565;1914-1919;638-640;2079-2084;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_307;GTAAAAGTAACCAGCAGTGA;+;chr6;30654856;DHX16_307-chr6:30654856;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_308;CACCTTGTTCCAGAGTCTCA;+;chr6;30672632;DHX16_308-chr6:30672632;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30672634-30672639;203-?;68-?;368-?;1/20;1/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_309;ATCCCTAGAAAGAGGTGTGA;+;chr6;30656506;DHX16_309-chr6:30656506;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30656508-30656513;?-2313;?-771;?-2478;15/20;14/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_310;CTCTATCCAGGAGGAGATTG;-;chr6;30659615;DHX16_310-chr6:30659615;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:30659627-30659632;-;-;-;-;11/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_311;CTGGAACAAGGTGTCGGCAG;-;chr6;30672625;DHX16_311-chr6:30672625;synonymous_variant;WNK;tGGAACAag/tGGAATAag;6:30672637-30672642;200-205;67-69;365-370;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_312;TGCTGTAGCCAACCTGGTCA;+;chr6;30662730;DHX16_312-chr6:30662730;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_313;CTGGATGGACTCTTTCTGCT;+;chr6;30664939;DHX16_313-chr6:30664939;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_314;TGGCTACAGCATCCGCTTTG;-;chr6;30662721;DHX16_314-chr6:30662721;synonymous_variant;GYS;gGCTACAgc/gGCTATAgc;6:30662733-30662738;1433-1438;478-480;1598-1603;9/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_315;CTCCTCTGAACAGCTGTACC;+;chr6;30655579;DHX16_315-chr6:30655579;missense_variant;SEE/SKK;tCAGAGGag/tCAAAAAag;6:30655581-30655586;2510-2515;837-839;2675-2680;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_316;CGCTTCACCTCACCTGTCCT;+;chr6;30665466;DHX16_316-chr6:30665466;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:30665468-30665473;-;-;-;-;5/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_317;GCTGAGCCGGCACGAGCGGC;-;chr6;30665598;DHX16_317-chr6:30665598;missense_variant;LSR/LSW;cTGAGCCgg/cTGAGCTgg;6:30665610-30665615;785-790;262-264;950-955;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_318;ACACCTCAGGAAGAAGCGTG;-;chr6;30671085;DHX16_318-chr6:30671085;missense_variant;HLR/HFR;cACCTCAgg/cATTTTAgg;6:30671097-30671102;380-385;127-129;545-550;2/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_319;TTGGTCTCAGTTCCTGCCAG;-;chr6;30655199;DHX16_319-chr6:30655199;missense_variant;GL/GF;GGTCTC/GGTTTT;6:30655211-30655216;2782-2787;928-929;2947-2952;18/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_320;GGAGACCATTGAGTTTGTCC;-;chr6;30665097;DHX16_320-chr6:30665097;missense_variant;ETI/EII;gAGACCAtt/gAGATTAtt;6:30665109-30665114;1082-1087;361-363;1247-1252;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_321;TTATCTTCCCCTCTACTGAC;-;chr6;30671277;DHX16_321-chr6:30671277;intron_variant;-;-;6:30671289-30671294;-;-;-;-;1/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_322;GCTTTTTACGTTTCTTCTGG;+;chr6;30671109;DHX16_322-chr6:30671109;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_323;CATTGCCCAAGCTGGTCCTC;+;chr6;30656621;DHX16_323-chr6:30656621;missense_variant;LGN/LSN;ttGGGCAAt/ttAAGCAAt;6:30656623-30656628;2280-2285;760-762;2445-2450;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_324;CACTCATGGCAGCCACTCTC;+;chr6;30662958;DHX16_324-chr6:30662958;missense_variant;AMS/AIN;gcCATGAGt/gcCATAAAt;6:30662960-30662965;1374-1379;458-460;1539-1544;8/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_325;CATCCATCACACCTCTTTCT;-;chr6;30656512;DHX16_325-chr6:30656512;intron_variant;-;-;6:30656524-30656529;-;-;-;-;14/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_326;GGAACACCAGGATATCCCCA;+;chr6;30659747;DHX16_326-chr6:30659747;missense_variant;LVF/LIF;ctGGTGTTc/ctAATATTc;6:30659749-30659754;1836-1841;612-614;2001-2006;11/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_327;TTGATACTTGGGCTCCTGAG;+;chr6;30665134;DHX16_327-chr6:30665134;synonymous_variant;KYQ;aAGTATCaa/aAATATCaa;6:30665136-30665141;1055-1060;352-354;1220-1225;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_328;AGGAACACCAGGATATCCCC;+;chr6;30659746;DHX16_328-chr6:30659746;missense_variant;VF/IF;GTGTTC/ATATTC;6:30659748-30659753;1837-1842;613-614;2002-2007;11/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_329;GGAAGGGCTCTTGGAACGTG;-;chr6;30655225;DHX16_329-chr6:30655225;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_330;TCCTCTGAACAGCTGTACCT;+;chr6;30655580;DHX16_330-chr6:30655580;missense_variant;SE/SK;TCAGAG/TCAAAA;6:30655582-30655587;2509-2514;837-838;2674-2679;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_331;GAACCAGGTGGTCACCGCCA;+;chr6;30655455;DHX16_331-chr6:30655455;missense_variant;HLV/HLI;caCCTGGTt/caCCTAATt;6:30655457-30655462;2634-2639;878-880;2799-2804;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_332;TGGCATAAATGGGCAGCACC;+;chr6;30659531;DHX16_332-chr6:30659531;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_333;TCAGCTACCTTGGGACCTCT;+;chr6;30672948;DHX16_333-chr6:30672948;5_prime_UTR_variant;-;-;6:30672950-30672955;-;-;52-57;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_334;CCAGGAAATCAAAGTGCATT;+;chr6;30656477;DHX16_334-chr6:30656477;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_335;GGTGCCCCCTCAGGGAGGAT;-;chr6;30660013;DHX16_335-chr6:30660013;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;6:30660025-30660030;-;-;-;-;10/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_336;TGGATCTCAGTGGGCCGGCC;-;chr6;30672665;DHX16_336-chr6:30672665;missense_variant;DL/DF;GATCTC/GATTTT;6:30672677-30672682;160-165;54-55;325-330;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_337;CACCTGTCCTCGGGTTTCCT;+;chr6;30665476;DHX16_337-chr6:30665476;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30665478-30665483;917-?;306-?;1082-?;5/20;5/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_338;CCGTGGTGAGCTCCCCAAGG;+;chr6;30656390;DHX16_338-chr6:30656390;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_339;CTTTTTAACTGTCTTCCCAG;-;chr6;30655337;DHX16_339-chr6:30655337;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_340;GATGTGCGGGAACAGCTGGA;-;chr6;30655242;DHX16_340-chr6:30655242;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_341;AGCCAGAGTCGGAAGATGAG;-;chr6;30670910;DHX16_341-chr6:30670910;missense_variant;PE/LE;CCAGAG/CTAGAG;6:30670922-30670927;472-477;158-159;637-642;3/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_342;TACCTTGGATCTCAGTGGGC;-;chr6;30672670;DHX16_342-chr6:30672670;missense_variant;TLD/ILD;aCCTTGGat/aTTTTGGat;6:30672682-30672687;155-160;52-54;320-325;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_343;GCGTGGCTGTTGCTCAAAGA;+;chr6;30654757;DHX16_343-chr6:30654757;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_344;CTCCTCCTGGATAGAGGGTA;+;chr6;30659619;DHX16_344-chr6:30659619;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30659621-30659626;?-1858;?-620;?-2023;12/20;11/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_345;CTCTGGAACAAGGTGTCGGC;-;chr6;30672627;DHX16_345-chr6:30672627;synonymous_variant;LWN;ctCTGGAAc/ctTTGGAAc;6:30672639-30672644;198-203;66-68;363-368;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_346;CGGTGAGTCGGGGGACAGCA;-;chr6;30656373;DHX16_346-chr6:30656373;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_347;GCCAGCTCGCTGATTGGCTG;+;chr6;30656736;DHX16_347-chr6:30656736;missense_variant;RAG/QAS;cGAGCTGgc/cAAGCTAgc;6:30656738-30656743;2165-2170;722-724;2330-2335;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_348;GCGCCGAGCCCGGGATGTGC;-;chr6;30655255;DHX16_348-chr6:30655255;stop_gained;RRA/R*A;cGCCGAGcc/cGCTGAGcc;6:30655267-30655272;2726-2731;909-911;2891-2896;18/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_349;TCAGCTCCACGTCCCCAAAA;+;chr6;30665613;DHX16_349-chr6:30665613;missense_variant;VEL/VKL;gtGGAGCTg/gtAAAACTg;6:30665615-30665620;780-785;260-262;945-950;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_350;CCAGGCGGCGGCAGCGATCC;+;chr6;30659573;DHX16_350-chr6:30659573;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_351;GATTGAGAGCAGTTGGCTTC;-;chr6;30653343;DHX16_351-chr6:30653343;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_352;AGAGGGCAGATTGGCATAAA;+;chr6;30659520;DHX16_352-chr6:30659520;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_353;TGAACGCCTTCAGGACCTGG;-;chr6;30670873;DHX16_353-chr6:30670873;missense_variant;ERL/ECF;gAACGCCtt/gAATGCTtt;6:30670885-30670890;509-514;170-172;674-679;3/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_354;GTGATTGGGCTACCTGAGAG;-;chr6;30656577;DHX16_354-chr6:30656577;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_355;AGCGTGATGCCTTTGCTGAG;-;chr6;30670850;DHX16_355-chr6:30670850;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_356;CTGGGGCACGAAAGGTCAGT;-;chr6;30659466;DHX16_356-chr6:30659466;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_357;TACTGGAGATTGAGAGCAGT;-;chr6;30653350;DHX16_357-chr6:30653350;synonymous_variant;LE;CTGGAG/TTGGAG;6:30653362-30653367;3001-3006;1001-1002;3166-3171;20/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_358;TTGGAGCAGCTGTATGCTCT;-;chr6;30656425;DHX16_358-chr6:30656425;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_359;GGTCAGACAAGAAGGTGAAT;-;chr6;30670784;DHX16_359-chr6:30670784;missense_variant;SD/LD;TCAGAC/TTAGAT;6:30670796-30670801;598-603;200-201;763-768;3/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_360;CTCGCTGATTGGCTGAGGCC;+;chr6;30656741;DHX16_360-chr6:30656741;missense_variant;NQR/NQQ;aaTCAGCGa/aaTCAACAa;6:30656743-30656748;2160-2165;720-722;2325-2330;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_361;CACCCATCTCCCGGGCCACT;+;chr6;30662928;DHX16_361-chr6:30662928;missense_variant;EMG/EIN;gaGATGGGt/gaAATAAAt;6:30662930-30662935;1404-1409;468-470;1569-1574;8/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_362;ACCAAGGTGCCCCCTCAGGG;-;chr6;30660018;DHX16_362-chr6:30660018;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30660030-30660035;1752-?;584-?;1917-?;10/20;10/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_363;AGCAGCAGTGTCTCATATGG;+;chr6;30656449;DHX16_363-chr6:30656449;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_364;TGAACAGCTGTACCTGGGAC;+;chr6;30655585;DHX16_364-chr6:30655585;missense_variant;SCS/SYS;aGCTGTTca/aGCTATTca;6:30655587-30655592;2504-2509;835-837;2669-2674;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_365;GAGACATCACTCACCATTGA;-;chr6;30657049;DHX16_365-chr6:30657049;missense_variant;ETS/EIL;gaGACATCa/gaGATATTa;6:30657061-30657066;2034-2039;678-680;2199-2204;13/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_366;CTACACCAAGGTGCCCCCTC;-;chr6;30660022;DHX16_366-chr6:30660022;missense_variant;YTK/YIK;tACACCAag/tATATTAag;6:30660034-30660039;1748-1753;583-585;1913-1918;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_367;GGCAGCCACTCTCCGGGGTT;+;chr6;30662965;DHX16_367-chr6:30662965;synonymous_variant;VAA;gTGGCTGcc/gTAGCTGcc;6:30662967-30662972;1367-1372;456-458;1532-1537;8/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_368;TCGTGTTTTGCCTATTTTTT;+;chr6;30653257;DHX16_368-chr6:30653257;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_369;GAGACTCTGGAACAAGGTGT;-;chr6;30672631;DHX16_369-chr6:30672631;missense_variant;RLW/RFW;aGACTCTgg/aGATTTTgg;6:30672643-30672648;194-199;65-67;359-364;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_370;AGATCATTTTGGACAGCATG;+;chr6;30656211;DHX16_370-chr6:30656211;missense_variant;KMI/KII;aaAATGATc/aaAATAATc;6:30656213-30656218;2478-2483;826-828;2643-2648;16/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_371;AGATTGCCTGCACCCAACCC;-;chr6;30662980;DHX16_371-chr6:30662980;synonymous_variant;IA;ATTGCC/ATTGCT;6:30662992-30662997;1342-1347;448-449;1507-1512;8/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_372;CGCCCTGAGACTCTGGAACA;-;chr6;30672637;DHX16_372-chr6:30672637;synonymous_variant;ALR;gCCCTGAga/gCTTTGAga;6:30672649-30672654;188-193;63-65;353-358;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_373;TCTGTAGCCAGCCCGAGCTG;-;chr6;30665262;DHX16_373-chr6:30665262;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_374;CTCGGGTTTCCTTGGGCATG;+;chr6;30665484;DHX16_374-chr6:30665484;missense_variant;ETR/ETQ;gaAACCCGa/gaAACCCAa;6:30665486-30665491;909-914;303-305;1074-1079;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_375;GAGATCCAGAGGACCAGCTT;-;chr6;30656629;DHX16_375-chr6:30656629;stop_gained;EIQ/EI*;gaGATCCAg/gaGATTTAg;6:30656641-30656646;2262-2267;754-756;2427-2432;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_376;CATTCAGGGTTATACAAACA;-;chr6;30663009;DHX16_376-chr6:30663009;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30663021-30663026;?-1318;?-440;?-1483;8/20;7/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_377;CGACTGTCCTTTCCCAACTC;-;chr6;30665736;DHX16_377-chr6:30665736;intron_variant;-;-;6:30665748-30665753;-;-;-;-;4/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_378;TGAGCTCCCCAAGGTGGTTG;+;chr6;30656396;DHX16_378-chr6:30656396;missense_variant;GEL/GKL;ggGGAGCTc/ggAAAACTc;6:30656398-30656403;2418-2423;806-808;2583-2588;15/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_379;AGGTGAGATTTCTAGGGAAC;-;chr6;30662893;DHX16_379-chr6:30662893;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_380;AAACATTTAGCAGAACCAGG;+;chr6;30655443;DHX16_380-chr6:30655443;missense_variant;LNV/LNI;ctAAATGTt/ctAAATATt;6:30655445-30655450;2646-2651;882-884;2811-2816;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_381;CCACCATCACCACGCTGGGG;+;chr6;30660229;DHX16_381-chr6:30660229;missense_variant;VMV/VIM;gtGATGGTg/gtAATAATg;6:30660231-30660236;1551-1556;517-519;1716-1721;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_382;GAGTCTCAGGGCGAAGTCCC;+;chr6;30672644;DHX16_382-chr6:30672644;missense_variant;LRL/LKL;cTGAGACtc/cTAAAACtc;6:30672646-30672651;191-196;64-66;356-361;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_383;GTTCCTCTCTGAGCCTGACC;-;chr6;30662640;DHX16_383-chr6:30662640;missense_variant;FLS/FFS;tTCCTCTct/tTTTTTTct;6:30662652-30662657;1514-1519;505-507;1679-1684;9/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_384;CAATCTGCCCTCTGACATGC;-;chr6;30659513;DHX16_384-chr6:30659513;synonymous_variant;NLP;aATCTGCcc/aATTTGCcc;6:30659525-30659530;1949-1954;650-652;2114-2119;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_385;AAGCTGGTCCTCTGGATCTC;+;chr6;30656629;DHX16_385-chr6:30656629;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_386;CCCCAGCTGCCCGGTACTCC;+;chr6;30665538;DHX16_386-chr6:30665538;missense_variant;AAG/AAK;gcAGCTGGg/gcAGCTAAg;6:30665540-30665545;855-860;285-287;1020-1025;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_387;TGGCAGCCACTCTCCGGGGT;+;chr6;30662964;DHX16_387-chr6:30662964;synonymous_variant;VAA;gtGGCTGCc/gtAGCTGCc;6:30662966-30662971;1368-1373;456-458;1533-1538;8/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_388;CTCCCTACCCTCTATCCAGG;-;chr6;30659624;DHX16_388-chr6:30659624;intron_variant;-;-;6:30659636-30659641;-;-;-;-;11/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_389;AAACAGGGTAAGTCAGAAGC;-;chr6;30671023;DHX16_389-chr6:30671023;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30671035-30671040;442-?;148-?;607-?;2/20;2/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_390;CGCAGCTCAGGGACCTGAGT;+;chr6;30665720;DHX16_390-chr6:30665720;missense_variant;EL/KL;GAGCTG/AAGCTG;6:30665722-30665727;673-678;225-226;838-843;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_391;GCCTGCTTTGTGGAATGGCT;-;chr6;30661780;DHX16_391-chr6:30661780;intron_variant;-;-;6:30661792-30661797;-;-;-;-;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_392;ATCATTTATGTGCTGGATCC;-;chr6;30657025;DHX16_392-chr6:30657025;synonymous_variant;IIY;atCATTTAt/atTATTTAt;6:30657037-30657042;2058-2063;686-688;2223-2228;13/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_393;AAGAGTTCATGAGACAGGTG;-;chr6;30654703;DHX16_393-chr6:30654703;synonymous_variant;EF;GAGTTC/GAGTTT;6:30654715-30654720;2983-2988;995-996;3148-3153;19/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_394;AAAGATGGCAGAGCTGCCGG;-;chr6;30656238;DHX16_394-chr6:30656238;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_395;CGGGCTGGCTACAGAGAGAG;+;chr6;30665267;DHX16_395-chr6:30665267;missense_variant;PA/PT;CCAGCC/CCAACC;6:30665269-30665274;922-927;308-309;1087-1092;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_396;CACCATCACCACGCTGGGGA;+;chr6;30660230;DHX16_396-chr6:30660230;missense_variant;VMV/VIM;gTGATGGtg/gTAATAAtg;6:30660232-30660237;1550-1555;517-519;1715-1720;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_397;GCCAGAGTCGGAAGATGAGT;-;chr6;30670909;DHX16_397-chr6:30670909;missense_variant;PES/LES;cCAGAGTcg/cTAGAGTcg;6:30670921-30670926;473-478;158-160;638-643;3/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_398;CTAGAAAGAGGTGTGATGGA;+;chr6;30656510;DHX16_398-chr6:30656510;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_399;TCGAAAGATGGCAGAGCTGC;-;chr6;30656241;DHX16_399-chr6:30656241;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_400;GGGACTTCACCATCACAGTT;-;chr6;30661759;DHX16_400-chr6:30661759;intron_variant;-;-;6:30661771-30661776;-;-;-;-;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_401;TGGCTGTTGCTCAAAGAGGG;+;chr6;30654760;DHX16_401-chr6:30654760;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_402;CAAGTATCAACTGGTGCTGG;-;chr6;30665124;DHX16_402-chr6:30665124;stop_gained;KYQ/KY*;aAGTATCaa/aAGTATTaa;6:30665136-30665141;1055-1060;352-354;1220-1225;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_403;GTCAACTTCTTTCTCCCTGG;-;chr6;30655472;DHX16_403-chr6:30655472;synonymous_variant;VNF;gtCAACTTc/gtTAATTTc;6:30655484-30655489;2607-2612;869-871;2772-2777;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_404;GACAGGTGCCTGACATGGTG;-;chr6;30659721;DHX16_404-chr6:30659721;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;6:30659733-30659738;1852-?;618-?;2017-?;11/20;11/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_405;CAGTGGTAGAAAAGCCAGCT;-;chr6;30671242;DHX16_405-chr6:30671242;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_406;CCCCAGCCATTCCACAAAGC;+;chr6;30661776;DHX16_406-chr6:30661776;intron_variant;-;-;6:30661778-30661783;-;-;-;-;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_407;GCTCTCCCTACCCTCTATCC;-;chr6;30659627;DHX16_407-chr6:30659627;intron_variant;-;-;6:30659639-30659644;-;-;-;-;11/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_408;CCCAGCTGCCCGGTACTCCC;+;chr6;30665539;DHX16_408-chr6:30665539;missense_variant;AAG/AAR;gCAGCTGgg/gCAGCTAgg;6:30665541-30665546;854-859;285-287;1019-1024;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_409;TTTGGGCATTTTCTTAGCAT;+;chr6;30653275;DHX16_409-chr6:30653275;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_410;TGACAGATGGGATGCTTCTC;-;chr6;30662665;DHX16_410-chr6:30662665;missense_variant;TD/ID;ACAGAT/ATAGAT;6:30662677-30662682;1489-1494;497-498;1654-1659;9/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_411;AGTCGGAAGATGAGTGGGAA;-;chr6;30670904;DHX16_411-chr6:30670904;missense_variant;SE/LE;TCGGAA/TTGGAA;6:30670916-30670921;478-483;160-161;643-648;3/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_412;CCCCTCTTACCTCATCACCC;+;chr6;30665061;DHX16_412-chr6:30665061;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:30665063-30665068;-;-;-;-;6/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_413;CTCATCCACCATCACCACGC;+;chr6;30660224;DHX16_413-chr6:30660224;missense_variant;VDE/VNK;gTGGATGag/gTAAATAag;6:30660226-30660231;1556-1561;519-521;1721-1726;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_414;GGCAGGAGCTCAAATATAAG;-;chr6;30665581;DHX16_414-chr6:30665581;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_415;AATCCCCTGGATGGGCTGCA;-;chr6;30670954;DHX16_415-chr6:30670954;intron_variant;-;-;6:30670966-30670971;-;-;-;-;2/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_416;CAAGCTTCACACCCATCTCC;+;chr6;30662919;DHX16_416-chr6:30662919;synonymous_variant;VKL;gtGAAGCTt/gtAAAACTt;6:30662921-30662926;1413-1418;471-473;1578-1583;8/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_417;TTCTTTCCTGCCCGCTCCTT;-;chr6;30654882;DHX16_417-chr6:30654882;intron_variant;-;-;6:30654894-30654899;-;-;-;-;18/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_418;TACACACAGGTCACTGGGCT;-;chr6;30655424;DHX16_418-chr6:30655424;stop_gained;YTQ/YI*;taCACACAg/taTATATAg;6:30655436-30655441;2655-2660;885-887;2820-2825;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_419;CCATTGTGGCTGAAGCCACC;+;chr6;30660121;DHX16_419-chr6:30660121;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_420;AGGTCAGCCTGGGGATGCAT;-;chr6;30656934;DHX16_420-chr6:30656934;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:30656946-30656951;-;-;-;-;13/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_421;TCGGGCTGGCTACAGAGAGA;+;chr6;30665266;DHX16_421-chr6:30665266;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_422;CTTCCTCACGCTTCTTCCTG;+;chr6;30671079;DHX16_422-chr6:30671079;missense_variant;REE/RKK;cgTGAGGAa/cgTAAAAAa;6:30671081-30671086;396-401;132-134;561-566;2/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_423;AGCTCCACCCACTTCAACTC;-;chr6;30664965;DHX16_423-chr6:30664965;missense_variant;APP/ALS;gCTCCACcc/gCTTTATcc;6:30664977-30664982;1136-1141;379-381;1301-1306;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_424;TTGGGGACGTGGAGCTGAGC;-;chr6;30665611;DHX16_424-chr6:30665611;synonymous_variant;GD;GGGGAC/GGGGAT;6:30665623-30665628;772-777;258-259;937-942;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_425;GTTCTTCTCCAGCAGGGCCC;+;chr6;30671200;DHX16_425-chr6:30671200;synonymous_variant;EKN;gAGAAGAac/gAAAAAAac;6:30671202-30671207;275-280;92-94;440-445;2/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_426;TTTTCTACCACTGCCTTTCG;+;chr6;30671249;DHX16_426-chr6:30671249;missense_variant;VE/IK;GTAGAA/ATAAAA;6:30671251-30671256;226-231;76-77;391-396;2/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_427;CATCTCGGGCCCCAAACTTC;+;chr6;30665160;DHX16_427-chr6:30665160;missense_variant;ARD/AQN;gcCCGAGAt/gcCCAAAAt;6:30665162-30665167;1029-1034;343-345;1194-1199;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_428;CTCATGGCAGCCACTCTCCG;+;chr6;30662960;DHX16_428-chr6:30662960;missense_variant;AM/AI;GCCATG/GCCATA;6:30662962-30662967;1372-1377;458-459;1537-1542;8/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_429;GGACAGGTGCCTGACATGGT;-;chr6;30659722;DHX16_429-chr6:30659722;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30659734-30659739;1851-?;617-?;2016-?;11/20;11/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_430;CCTGTCCTGTCAGGAACACC;+;chr6;30659735;DHX16_430-chr6:30659735;missense_variant;TGQ/TKQ;acAGGACAg/acAAAACAg;6:30659737-30659742;1848-1853;616-618;2013-2018;11/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_431;GCCACCAGGACCTTGAGCTC;+;chr6;30660135;DHX16_431-chr6:30660135;missense_variant;LV/LI;CTGGTG/CTAATA;6:30660137-30660142;1645-1650;549-550;1810-1815;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_432;CACGCTCCTCCAGGTCCTGA;+;chr6;30670864;DHX16_432-chr6:30670864;missense_variant;EER/EKH;gaGGAGCGt/gaAAAACAt;6:30670866-30670871;528-533;176-178;693-698;3/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_433;AGAGCATGGCAGCCACTGTC;+;chr6;30655554;DHX16_433-chr6:30655554;missense_variant;AML/AIL;gcCATGCTc/gcCATACTc;6:30655556-30655561;2535-2540;845-847;2700-2705;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_434;AACAGGGTAAGTCAGAAGCA;-;chr6;30671022;DHX16_434-chr6:30671022;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30671034-30671039;443-?;148-?;608-?;2/20;2/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_435;CTCCTATTCCCTCCCCAGCG;-;chr6;30660241;DHX16_435-chr6:30660241;intron_variant;-;-;6:30660253-30660258;-;-;-;-;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_436;AAAAGATCTCTAAGAACCCA;-;chr6;30661856;DHX16_436-chr6:30661856;intron_variant;-;-;6:30661868-30661873;-;-;-;-;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_437;GTCCGGGCCACTCAGCTCCA;-;chr6;30665081;DHX16_437-chr6:30665081;missense_variant;VRA/VWA;gtCCGGGCc/gtTTGGGCc;6:30665093-30665098;1098-1103;366-368;1263-1268;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_438;GGATTTTGGAGCCCAGGCGG;+;chr6;30659561;DHX16_438-chr6:30659561;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_439;CTGTCTCATGAACTCTTTGG;+;chr6;30654706;DHX16_439-chr6:30654706;missense_variant;MRQ/IKQ;aTGAGACag/aTAAAACag;6:30654708-30654713;2990-2995;997-999;3155-3160;19/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_440;AGAGTCTCAGGGCGAAGTCC;+;chr6;30672643;DHX16_440-chr6:30672643;missense_variant;LRL/LKL;ctGAGACTc/ctAAAACTc;6:30672645-30672650;192-197;64-66;357-362;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_441;GCCTCAGCCAATCAGCGAGC;-;chr6;30656740;DHX16_441-chr6:30656740;missense_variant;ASA/ALA;gcCTCAGCc/gcTTTAGCc;6:30656752-30656757;2151-2156;717-719;2316-2321;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_442;AGTAGTCAGCCTCTGGAGCC;+;chr6;30659816;DHX16_442-chr6:30659816;missense_variant;ADY/ANY;gcTGACTAc/gcTAACTAc;6:30659818-30659823;1767-1772;589-591;1932-1937;11/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_443;ATCTTCCAGCCCACACCACC;-;chr6;30659485;DHX16_443-chr6:30659485;stop_gained;IFQ/IF*;atCTTCCAg/atTTTTTAg;6:30659497-30659502;1977-1982;659-661;2142-2147;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_444;TGGGACTCACCATGGCCTTC;+;chr6;30670400;DHX16_444-chr6:30670400;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:30670402-30670407;-;-;-;-;4/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_445;TGCGCTGGCTGGCTCTCCAT;+;chr6;30661837;DHX16_445-chr6:30661837;intron_variant;-;-;6:30661839-30661844;-;-;-;-;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_446;TTCAGAGGAGATCCTGACAG;-;chr6;30655569;DHX16_446-chr6:30655569;missense_variant;SEE/LEE;tCAGAGGag/tTAGAGGag;6:30655581-30655586;2510-2515;837-839;2675-2680;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_447;CTCATCACCCTGGAGCTGAG;+;chr6;30665071;DHX16_447-chr6:30665071;missense_variant;GDE/DNK;gGTGATGag/gATAATAag;6:30665073-30665078;1118-1123;373-375;1283-1288;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_448;GTTGGTCTCAGTTCCTGCCA;-;chr6;30655200;DHX16_448-chr6:30655200;missense_variant;VGL/VGF;gtTGGTCTc/gtTGGTTTc;6:30655212-30655217;2781-2786;927-929;2946-2951;18/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_449;TCTCCTCCTGGATAGAGGGT;+;chr6;30659618;DHX16_449-chr6:30659618;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30659620-30659625;?-1859;?-620;?-2024;12/20;11/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_450;TGTCCGGGCCACTCAGCTCC;-;chr6;30665082;DHX16_450-chr6:30665082;missense_variant;VRA/VWA;gTCCGGGcc/gTTTGGGcc;6:30665094-30665099;1097-1102;366-368;1262-1267;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_451;GCTGATGAGGAGTTCCTTTT;-;chr6;30665630;DHX16_451-chr6:30665630;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_452;ACAGCGCTGCACCTCTGCCG;-;chr6;30672721;DHX16_452-chr6:30672721;missense_variant;QRC/QCC;cAGCGCTgc/cAGTGCTgc;6:30672733-30672738;104-109;35-37;269-274;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_453;GGTGATTTGCAATAGCAGCC;+;chr6;30664872;DHX16_453-chr6:30664872;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_454;TTGGGCATTTTCTTAGCATG;+;chr6;30653276;DHX16_454-chr6:30653276;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_455;TTGGACAGCATGGGGTCCAC;+;chr6;30656219;DHX16_455-chr6:30656219;synonymous_variant;LS;CTGTCC/CTATCC;6:30656221-30656226;2470-2475;824-825;2635-2640;16/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_456;AGGAGGAATCAGGAGCCCCT;-;chr6;30665230;DHX16_456-chr6:30665230;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_457;ACACACAGGTCACTGGGCTT;-;chr6;30655423;DHX16_457-chr6:30655423;stop_gained;TQ/I*;ACACAG/ATATAG;6:30655435-30655440;2656-2661;886-887;2821-2826;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_458;AGCTGTACCTGGGACAGGAA;+;chr6;30655590;DHX16_458-chr6:30655590;splice_region_variant,synonymous_variant;KYS;aaGTACAGc/aaATACAGc;6:30655592-30655597;2499-2504;833-835;2664-2669;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_459;GCGCCGCTGCTCCTCCCCAG;+;chr6;30665212;DHX16_459-chr6:30665212;missense_variant;QRR/QQR;cAGCGGCgc/cAGCAGCgc;6:30665214-30665219;977-982;326-328;1142-1147;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_460;CTGCACCCAACCCCGGAGAG;-;chr6;30662973;DHX16_460-chr6:30662973;stop_gained;CTQ/CI*;tGCACCCaa/tGCATTTaa;6:30662985-30662990;1349-1354;450-452;1514-1519;8/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_461;ACTCATGGCAGCCACTCTCC;+;chr6;30662959;DHX16_461-chr6:30662959;missense_variant;AMS/AIS;gCCATGAgt/gCCATAAgt;6:30662961-30662966;1373-1378;458-460;1538-1543;8/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_462;CCAGGATATCCCCAGGGGGC;+;chr6;30659753;DHX16_462-chr6:30659753;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_463;TGCTGGGCCTGAGTTGAAGT;+;chr6;30664955;DHX16_463-chr6:30664955;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_464;AATGTTTACACACAGGTCAC;-;chr6;30655430;DHX16_464-chr6:30655430;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_465;AATCAGCGAGCTGGCAGGGC;-;chr6;30656731;DHX16_465-chr6:30656731;stop_gained;NQR/N*R;aaTCAGCGa/aaTTAGCGa;6:30656743-30656748;2160-2165;720-722;2325-2330;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_466;GCTCCTGAGAGGCAGCATCT;+;chr6;30665145;DHX16_466-chr6:30665145;missense_variant;SQE/SQK;tcTCAGGAg/tcTCAAAAg;6:30665147-30665152;1044-1049;348-350;1209-1214;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_467;AGTTGGTCTCAGTTCCTGCC;-;chr6;30655201;DHX16_467-chr6:30655201;missense_variant;VGL/VGF;gTTGGTCtc/gTTGGTTtc;6:30655213-30655218;2780-2785;927-929;2945-2950;18/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_468;TCTGGAACAAGGTGTCGGCA;-;chr6;30672626;DHX16_468-chr6:30672626;synonymous_variant;WN;TGGAAC/TGGAAT;6:30672638-30672643;199-204;67-68;364-369;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_469;TGGTGTGGGCTGGAAGATAC;+;chr6;30659487;DHX16_469-chr6:30659487;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_470;TTCCCTCCCCAGCGTGGTGA;-;chr6;30660235;DHX16_470-chr6:30660235;intron_variant;-;-;6:30660247-30660252;-;-;-;-;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_471;GGGAATGAGGTGAGATTTCT;-;chr6;30662900;DHX16_471-chr6:30662900;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_472;TGGGCCTGAGTTGAAGTGGG;+;chr6;30664958;DHX16_472-chr6:30664958;missense_variant;QA/QT;CAGGCC/CAAACC;6:30664960-30664965;1153-1158;385-386;1318-1323;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_473;GAAGGCCATGGTGAGTCCCA;-;chr6;30670400;DHX16_473-chr6:30670400;synonymous_variant;KAM;aAGGCCAtg/aAGGCTAtg;6:30670412-30670417;659-664;220-222;824-829;4/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_474;ACCTGAGCTCAAGGTCCTGG;-;chr6;30660139;DHX16_474-chr6:30660139;missense_variant;PEL/LEL;cCTGAGCtc/cTTGAGCtc;6:30660151-30660156;1631-1636;544-546;1796-1801;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_475;TGAGAGCAGTTGGCTTCTGG;-;chr6;30653340;DHX16_475-chr6:30653340;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_476;TCTTCCAGCCCACACCACCT;-;chr6;30659484;DHX16_476-chr6:30659484;stop_gained;FQ/F*;TTCCAG/TTTTAG;6:30659496-30659501;1978-1983;660-661;2143-2148;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_477;CTCTTCTGCTTACAGAACCC;+;chr6;30657004;DHX16_477-chr6:30657004;synonymous_variant;QK;CAGAAG/CAAAAA;6:30657006-30657011;2089-2094;697-698;2254-2259;13/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_478;TCATCCACCATCACCACGCT;+;chr6;30660225;DHX16_478-chr6:30660225;missense_variant;VD/IN;GTGGAT/ATAAAT;6:30660227-30660232;1555-1560;519-520;1720-1725;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_479;GGTGAGTCGGGGGACAGCAT;-;chr6;30656372;DHX16_479-chr6:30656372;splice_donor_variant;-;-;6:30656384-30656389;-;-;-;-;15/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_480;GTGGTGTGGGCTGGAAGATA;+;chr6;30659486;DHX16_480-chr6:30659486;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_481;TGGTCTCAGTTCCTGCCAGG;-;chr6;30655198;DHX16_481-chr6:30655198;missense_variant;GLS/GFS;gGTCTCAgt/gGTTTTAgt;6:30655210-30655215;2783-2788;928-930;2948-2953;18/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_482;CACTGTCACACCCTGCAGCA;-;chr6;30656954;DHX16_482-chr6:30656954;missense_variant;TVT/IVT;aCTGTCAca/aTTGTTAca;6:30656966-30656971;2129-2134;710-712;2294-2299;13/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_483;CTCGGGCTGGCTACAGAGAG;+;chr6;30665265;DHX16_483-chr6:30665265;missense_variant;PAR/PAQ;ccAGCCCGa/ccAGCCCAa;6:30665267-30665272;924-929;308-310;1089-1094;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_484;AGCCTGCTTTGTGGAATGGC;-;chr6;30661781;DHX16_484-chr6:30661781;intron_variant;-;-;6:30661793-30661798;-;-;-;-;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_485;AGGAAACCCGAGGACAGGTG;-;chr6;30665476;DHX16_485-chr6:30665476;missense_variant;ET/EI;GAAACC/GAAATT;6:30665488-30665493;907-912;303-304;1072-1077;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_486;TAAGATCATTTTGGACAGCA;+;chr6;30656209;DHX16_486-chr6:30656209;missense_variant;MIL/IIL;aTGATCTta/aTAATCTta;6:30656211-30656216;2480-2485;827-829;2645-2650;16/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_487;GGAATGAGGTGAGATTTCTA;-;chr6;30662899;DHX16_487-chr6:30662899;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_488;GCAGCTCAGGGACCTGAGTT;+;chr6;30665721;DHX16_488-chr6:30665721;missense_variant;PEL/PKL;ccTGAGCTg/ccTAAACTg;6:30665723-30665728;672-677;224-226;837-842;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_489;GTACCGGGCAGCTGGGGAGC;-;chr6;30665535;DHX16_489-chr6:30665535;missense_variant;YRA/YWA;tACCGGGca/tATTGGGca;6:30665547-30665552;848-853;283-285;1013-1018;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_490;AGCAGTGATGGCCTAAGGAG;+;chr6;30654868;DHX16_490-chr6:30654868;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_491;TGAGATCCAGAGGACCAGCT;-;chr6;30656630;DHX16_491-chr6:30656630;stop_gained;EIQ/EI*;gAGATCCag/gAGATTTag;6:30656642-30656647;2261-2266;754-756;2426-2431;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_492;CTTTTCTCTCTCCTAGGTAC;-;chr6;30653367;DHX16_492-chr6:30653367;intron_variant;-;-;6:30653379-30653384;-;-;-;-;19/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_493;CATCCACCATCACCACGCTG;+;chr6;30660226;DHX16_493-chr6:30660226;missense_variant;MVD/IIN;atGGTGGAt/atAATAAAt;6:30660228-30660233;1554-1559;518-520;1719-1724;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_494;GGCTCAGAAGCGCCTCAAGA;-;chr6;30670436;DHX16_494-chr6:30670436;stop_gained;AQK/A*K;gCTCAGAag/gCTTAGAag;6:30670448-30670453;623-628;208-210;788-793;4/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_495;AAGCTTCACACCCATCTCCC;+;chr6;30662920;DHX16_495-chr6:30662920;synonymous_variant;VKL;gTGAAGCtt/gTAAAGCtt;6:30662922-30662927;1412-1417;471-473;1577-1582;8/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_496;AAGGTCAGCCTGGGGATGCA;-;chr6;30656935;DHX16_496-chr6:30656935;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30656947-30656952;2148-?;716-?;2313-?;13/20;13/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_497;AGGACAGGTGCCTGACATGG;-;chr6;30659723;DHX16_497-chr6:30659723;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30659735-30659740;1850-?;617-?;2015-?;11/20;11/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_498;GGAGTTGTTGACAGAGAGCA;+;chr6;30655540;DHX16_498-chr6:30655540;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_499;GCAGTGTCTCATATGGTGGA;+;chr6;30656453;DHX16_499-chr6:30656453;synonymous_variant;ETL;gaGACACTg/gaAACACTg;6:30656455-30656460;2361-2366;787-789;2526-2531;15/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_500;ATGTTTACACACAGGTCACT;-;chr6;30655429;DHX16_500-chr6:30655429;synonymous_variant;VY;GTTTAC/GTTTAT;6:30655441-30655446;2650-2655;884-885;2815-2820;17/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_501;GCTTCACCTCACCTGTCCTC;+;chr6;30665467;DHX16_501-chr6:30665467;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:30665469-30665474;-;-;-;-;5/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_502;CAACTCAGGTCCCTGAGCTG;-;chr6;30665722;DHX16_502-chr6:30665722;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;6:30665734-30665739;-;-;-;-;4/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_503;CAGCTGTACCTGGGACAGGA;+;chr6;30655589;DHX16_503-chr6:30655589;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_504;GGAACACCGGGAGGCTGCGG;+;chr6;30664911;DHX16_504-chr6:30664911;missense_variant;PVF/PIF;ccGGTGTTc/ccAATATTc;6:30664913-30664918;1200-1205;400-402;1365-1370;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_505;GTCACTGGGCTTGGGTGAGT;-;chr6;30655415;DHX16_505-chr6:30655415;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:30655427-30655432;-;-;-;-;17/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_506;TCCTCCCTGAGGGGGCACCT;+;chr6;30660014;DHX16_506-chr6:30660014;intron_variant;-;-;6:30660016-30660021;-;-;-;-;10/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_507;AGCTCGGGCAGCAGAGCGAG;-;chr6;30671226;DHX16_507-chr6:30671226;missense_variant;ARA/AWA;gCTCGGGca/gCTTGGGca;6:30671238-30671243;239-244;80-82;404-409;2/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_508;GCGAGAGGCCCGGGCCCTGC;-;chr6;30671211;DHX16_508-chr6:30671211;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_509;CTGCTGGGCCTGAGTTGAAG;+;chr6;30664954;DHX16_509-chr6:30664954;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_510;GAGCAGTTGGCTTCTGGAGG;-;chr6;30653337;DHX16_510-chr6:30653337;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_511;GGAACAGCTGGAAGGGCTCT;-;chr6;30655234;DHX16_511-chr6:30655234;stop_gained;EQL/E*L;gAACAGCtg/gAATAGCtg;6:30655246-30655251;2747-2752;916-918;2912-2917;18/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_512;GGGTGTGAAGCTTGGGAATG;-;chr6;30662913;DHX16_512-chr6:30662913;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_513;TTTCTTCTAGGCTTATGAAG;-;chr6;30670457;DHX16_513-chr6:30670457;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:30670469-30670474;-;-;-;-;3/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_514;AGCTGTGGATCTAGTGGAGG;-;chr6;30665247;DHX16_514-chr6:30665247;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_515;GGAAGGCCATGGTGAGTCCC;-;chr6;30670401;DHX16_515-chr6:30670401;synonymous_variant;KA;AAGGCC/AAGGCT;6:30670413-30670418;658-663;220-221;823-828;4/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_516;GGCTCCAGAGGCTGACTACT;-;chr6;30659816;DHX16_516-chr6:30659816;missense_variant;APE/ALE;gCTCCAGag/gCTTTAGag;6:30659828-30659833;1757-1762;586-588;1922-1927;11/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_517;TCCAGAAGAAACGTAAAAAG;-;chr6;30671110;DHX16_517-chr6:30671110;stop_gained;QK/*K;CAGAAG/TAGAAG;6:30671122-30671127;355-360;119-120;520-525;2/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_518;CACTCAGCTCCAGGGTGATG;-;chr6;30665073;DHX16_518-chr6:30665073;stop_gained;TQL/I*L;aCTCAGCtc/aTTTAGCtc;6:30665085-30665090;1106-1111;369-371;1271-1276;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_519;GGCCCGAGATGCTGCCTCTC;-;chr6;30665151;DHX16_519-chr6:30665151;stop_gained;ARD/A*D;gCCCGAGat/gCTTGAGat;6:30665163-30665168;1028-1033;343-345;1193-1198;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_520;AAGATCATTTTGGACAGCAT;+;chr6;30656210;DHX16_520-chr6:30656210;missense_variant;MI/II;ATGATC/ATAATC;6:30656212-30656217;2479-2484;827-828;2644-2649;16/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_521;TGCTCAAAGAGGGAGGAGTT;+;chr6;30654767;DHX16_521-chr6:30654767;missense_variant;FE/FK;TTTGAG/TTTAAG;6:30654769-30654774;2929-2934;977-978;3094-3099;19/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_522;CAGTGAGGAGACTGTGAGTA;-;chr6;30671145;DHX16_522-chr6:30671145;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_523;CACCACGCTGGGGAGGGAAT;+;chr6;30660236;DHX16_523-chr6:30660236;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30660238-30660243;?-1549;?-517;?-1714;10/20;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_524;TTTTTAACTGTCTTCCCAGT;-;chr6;30655336;DHX16_524-chr6:30655336;intron_variant;-;-;6:30655348-30655353;-;-;-;-;17/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_525;GCCTGTTCCCCTTTCTTTCC;-;chr6;30656762;DHX16_525-chr6:30656762;intron_variant;-;-;6:30656774-30656779;-;-;-;-;13/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_526;AGTGGTAGAAAAGCCAGCTC;-;chr6;30671241;DHX16_526-chr6:30671241;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_527;ACCCTGCAGCAAGGTCAGCC;-;chr6;30656945;DHX16_527-chr6:30656945;missense_variant;PCS/LCS;cCCTGCAgc/cTTTGCAgc;6:30656957-30656962;2138-2143;713-715;2303-2308;13/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_528;CCTCTGGATCTCAGGCACTG;+;chr6;30656637;DHX16_528-chr6:30656637;synonymous_variant;IQR;aTCCAGAgg/aTCCAAAgg;6:30656639-30656644;2264-2269;755-757;2429-2434;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_529;CTCCAGGGTGATGAGGTAAG;-;chr6;30665066;DHX16_529-chr6:30665066;stop_gained;LQG/L*G;ctCCAGGGt/ctTTAGGGt;6:30665078-30665083;1113-1118;371-373;1278-1283;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_530;GGGAGATGGGTGTGAAGCTT;-;chr6;30662920;DHX16_530-chr6:30662920;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_531;CTGATGAGGAGTTCCTTTTT;-;chr6;30665629;DHX16_531-chr6:30665629;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_532;TCACCATCACAGTTAGGGTT;-;chr6;30661753;DHX16_532-chr6:30661753;intron_variant;-;-;6:30661765-30661770;-;-;-;-;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_533;TCCATGTGACCCAGCCCCCT;-;chr6;30659766;DHX16_533-chr6:30659766;missense_variant;HV/YV;CATGTG/TATGTG;6:30659778-30659783;1807-1812;603-604;1972-1977;11/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_534;ACTCCCCCTGCAGCCCATCC;+;chr6;30670946;DHX16_534-chr6:30670946;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30670948-30670953;?-451;?-151;?-616;3/20;2/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_535;GCCACAACCACCTGAGTGAT;+;chr6;30657082;DHX16_535-chr6:30657082;missense_variant;VV/II;GTTGTG/ATTATA;6:30657084-30657089;2011-2016;671-672;2176-2181;13/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_536;GGCTGCCTGTGAGATGCTCC;-;chr6;30659594;DHX16_536-chr6:30659594;synonymous_variant;AAC;gCTGCCTgt/gCTGCTTgt;6:30659606-30659611;1868-1873;623-625;2033-2038;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_537;TTGCTCAAAGAGGGAGGAGT;+;chr6;30654766;DHX16_537-chr6:30654766;missense_variant;FEQ/FKQ;tTTGAGCaa/tTTAAGCaa;6:30654768-30654773;2930-2935;977-979;3095-3100;19/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_538;CCAGGACCTTGAGCTCAGGT;+;chr6;30660139;DHX16_538-chr6:30660139;missense_variant;KVL/KIL;aaGGTCCTg/aaAATCCTg;6:30660141-30660146;1641-1646;547-549;1806-1811;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_539;AGCCATTCCACAAAGCAGGC;+;chr6;30661780;DHX16_539-chr6:30661780;intron_variant;-;-;6:30661782-30661787;-;-;-;-;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_540;ATCCCCTGGATGGGCTGCAG;-;chr6;30670953;DHX16_540-chr6:30670953;intron_variant;-;-;6:30670965-30670970;-;-;-;-;2/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_541;CGAGGACAGGTGAGGTGAAG;-;chr6;30665468;DHX16_541-chr6:30665468;stop_gained;RGQ/RG*;cgAGGACAg/cgAGGATAg;6:30665480-30665485;915-920;305-307;1080-1085;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_542;CTCCTGAGAGGCAGCATCTC;+;chr6;30665146;DHX16_542-chr6:30665146;missense_variant;SQE/SQK;tCTCAGGag/tCTCAAAag;6:30665148-30665153;1043-1048;348-350;1208-1213;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_543;TCAGGGACCTGAGTTGGGAA;+;chr6;30665726;DHX16_543-chr6:30665726;missense_variant,splice_region_variant;VP/IP;GTCCCT/ATCCCT;6:30665728-30665733;667-672;223-224;832-837;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_544;AGCGAGCTGGCAGGGCAGGT;-;chr6;30656727;DHX16_544-chr6:30656727;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_545;AGCGCCGCTGCTCCTCCCCA;+;chr6;30665211;DHX16_545-chr6:30665211;missense_variant;QRR/QQR;caGCGGCGc/caGCAACGc;6:30665213-30665218;978-983;326-328;1143-1148;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_546;GCTGTACCTGGGACAGGAAG;+;chr6;30655591;DHX16_546-chr6:30655591;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30655593-30655598;?-2503;?-835;?-2668;17/20;16/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_547;GCGAGCTGGCAGGGCAGGTC;-;chr6;30656726;DHX16_547-chr6:30656726;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_548;GGGCAGGTCGGGTGGCTGCA;-;chr6;30656715;DHX16_548-chr6:30656715;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_549;ACAAGGTGTCGGCAGGGGTG;-;chr6;30672620;DHX16_549-chr6:30672620;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_550;GGTTCTTCTCCAGCAGGGCC;+;chr6;30671199;DHX16_550-chr6:30671199;synonymous_variant;EKN;gaGAAGAAc/gaAAAAAAc;6:30671201-30671206;276-281;92-94;441-446;2/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_551;TCCAGGGTGATGAGGTAAGA;-;chr6;30665065;DHX16_551-chr6:30665065;stop_gained;QG/*G;CAGGGT/TAGGGT;6:30665077-30665082;1114-1119;372-373;1279-1284;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_552;CAGCGCCGCTGCTCCTCCCC;+;chr6;30665210;DHX16_552-chr6:30665210;missense_variant;RR/QR;CGGCGC/CAGCGC;6:30665212-30665217;979-984;327-328;1144-1149;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_553;GGAATCAGGAGCCCCTGGGG;-;chr6;30665226;DHX16_553-chr6:30665226;missense_variant;ESG/ELG;gAATCAGga/gAATTAGga;6:30665238-30665243;953-958;318-320;1118-1123;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_554;CTGCATGTCAGAGGGCAGAT;+;chr6;30659511;DHX16_554-chr6:30659511;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_555;TCCTATCACTCAGGTGGTTG;-;chr6;30657086;DHX16_555-chr6:30657086;intron_variant;-;-;6:30657098-30657103;-;-;-;-;12/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_556;ACACCTTGTTCCAGAGTCTC;+;chr6;30672631;DHX16_556-chr6:30672631;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30672633-30672638;204-?;68-?;369-?;1/20;1/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_557;TGGCTGAGGCCTGGAAAGAA;+;chr6;30656750;DHX16_557-chr6:30656750;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_558;TGATGAGGTAAGAGGGGAGC;-;chr6;30665058;DHX16_558-chr6:30665058;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_559;AGCCAGCCTGCTTTGTGGAA;-;chr6;30661785;DHX16_559-chr6:30661785;intron_variant;-;-;6:30661797-30661802;-;-;-;-;9/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_560;CTAGGCCCTGGGACTCACCA;+;chr6;30670392;DHX16_560-chr6:30670392;intron_variant;-;-;6:30670394-30670399;-;-;-;-;4/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_561;GAGAGTGGCTGCCATGAGTG;-;chr6;30662958;DHX16_561-chr6:30662958;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_562;GATGAGGTAAGAGGGGAGCT;-;chr6;30665057;DHX16_562-chr6:30665057;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_563;ATTGATCTTTTCTCTCTCCT;-;chr6;30653373;DHX16_563-chr6:30653373;intron_variant;-;-;6:30653385-30653390;-;-;-;-;19/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_564;TGGTGGATGAGGCACACGAA;-;chr6;30660215;DHX16_564-chr6:30660215;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_565;GGAGGCTGCGGCGGACGGCC;+;chr6;30664920;DHX16_565-chr6:30664920;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_566;CACCAGGAGCTCCCGGATTT;+;chr6;30659547;DHX16_566-chr6:30659547;missense_variant;LLV/LLM;cTCCTGGtg/cTCCTAAtg;6:30659549-30659554;1925-1930;642-644;2090-2095;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_567;TCTGCTGCTGTTTCACTGTG;+;chr6;30654804;DHX16_567-chr6:30654804;synonymous_variant;QQQ;caGCAGCAg/caGCAACAg;6:30654806-30654811;2892-2897;964-966;3057-3062;19/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_568;CAGGCTCAGAGAGGAACTCC;+;chr6;30662643;DHX16_568-chr6:30662643;missense_variant;SEP/SKP;tcTGAGCCt/tcTAAACCt;6:30662645-30662650;1521-1526;507-509;1686-1691;9/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_569;GAGGAGACTGTGAGTAGGGC;-;chr6;30671141;DHX16_569-chr6:30671141;missense_variant;EET/EEI;gaGGAGACt/gaGGAGATt;6:30671153-30671158;324-329;108-110;489-494;2/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_570;GTGCCCCAGGTGGTGTGGGC;+;chr6;30659477;DHX16_570-chr6:30659477;missense_variant;PGA/PKA;ccTGGGGCa/ccTAAAGCa;6:30659479-30659484;1995-2000;665-667;2160-2165;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_571;CTGGGAGGAGGCGCGGCTTG;-;chr6;30665193;DHX16_571-chr6:30665193;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_572;AGGCAGCCTCAATCTCCTCC;+;chr6;30659606;DHX16_572-chr6:30659606;synonymous_variant;EAA;gaGGCTGCc/gaAGCTGCc;6:30659608-30659613;1866-1871;622-624;2031-2036;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_573;GCTCCTAAGGAAAGAGAAGG;+;chr6;30664989;DHX16_573-chr6:30664989;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30664991-30664996;?-1127;?-376;?-1292;7/20;6/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_574;GGAAGACAGCTTTGGGATGT;-;chr6;30672979;DHX16_574-chr6:30672979;5_prime_UTR_variant;-;-;6:30672991-30672996;-;-;11-16;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_575;AGGTGCCCCCTCAGGGAGGA;-;chr6;30660014;DHX16_575-chr6:30660014;splice_donor_variant;-;-;6:30660026-30660031;-;-;-;-;10/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_576;ACACCTCCTTCTCTTTCCTT;-;chr6;30664995;DHX16_576-chr6:30664995;intron_variant;-;-;6:30665007-30665012;-;-;-;-;6/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_577;GCTGAGGCCTGGAAAGAAAG;+;chr6;30656752;DHX16_577-chr6:30656752;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_578;TCTTCCCAGTGGGCTGAGAG;-;chr6;30655326;DHX16_578-chr6:30655326;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:30655338-30655343;-;-;-;-;17/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_579;TCCCCTGGATGGGCTGCAGG;-;chr6;30670952;DHX16_579-chr6:30670952;intron_variant;-;-;6:30670964-30670969;-;-;-;-;2/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_580;CCCAGGCTGACCTTGCTGCA;+;chr6;30656941;DHX16_580-chr6:30656941;intron_variant;-;-;6:30656943-30656948;-;-;-;-;13/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_581;GAAGCTTGAGGACCTGGAGG;-;chr6;30665658;DHX16_581-chr6:30665658;missense_variant;KLE/KFE;aAGCTTGag/aAGTTTGag;6:30665670-30665675;725-730;242-244;890-895;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_582;GGAGGCGGAGCTGGCTGATG;-;chr6;30665643;DHX16_582-chr6:30665643;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_583;GGGTCTGGAGCGCTGGGTTC;-;chr6;30672808;DHX16_583-chr6:30672808;synonymous_variant;GLE;gGTCTGGag/gGTTTGGag;6:30672820-30672825;17-22;6-8;182-187;1/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_584;AGGGCAGGTCGGGTGGCTGC;-;chr6;30656716;DHX16_584-chr6:30656716;missense_variant;RAG/RVG;agGGCAGGt/agGGTAGGt;6:30656728-30656733;2175-2180;725-727;2340-2345;14/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_585;TTCTGCTCTCCAGGCTCCAG;-;chr6;30659828;DHX16_585-chr6:30659828;intron_variant;-;-;6:30659840-30659845;-;-;-;-;10/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_586;CGCTGGGAGGAGGCGCGGCT;-;chr6;30665195;DHX16_586-chr6:30665195;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_587;AGGGAGAAAGAAGTTGACAC;+;chr6;30655474;DHX16_587-chr6:30655474;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_588;ATGGGAACACCGGGAGGCTG;+;chr6;30664908;DHX16_588-chr6:30664908;synonymous_variant;VFP;gtGTTCCCa/gtATTCCCa;6:30664910-30664915;1203-1208;401-403;1368-1373;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_589;CCCCAGGCTGACCTTGCTGC;+;chr6;30656940;DHX16_589-chr6:30656940;intron_variant;-;-;6:30656942-30656947;-;-;-;-;13/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_590;CGTGTTTTGCCTATTTTTTT;+;chr6;30653258;DHX16_590-chr6:30653258;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_591;AGAGAAGCTTGAGGACCTGG;-;chr6;30665661;DHX16_591-chr6:30665661;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_592;GTGCCTGACATGGTGGGGAG;-;chr6;30659716;DHX16_592-chr6:30659716;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:30659728-30659733;-;-;-;-;11/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_593;CTTCCAGCCCACACCACCTG;-;chr6;30659483;DHX16_593-chr6:30659483;stop_gained;FQP/F*P;tTCCAGCcc/tTTTAGCcc;6:30659495-30659500;1979-1984;660-662;2144-2149;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_594;GGAGGAATCAGGAGCCCCTG;-;chr6;30665229;DHX16_594-chr6:30665229;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_595;GCCTGGAAAGAAAGGGGAAC;+;chr6;30656758;DHX16_595-chr6:30656758;splice_acceptor_variant;-;-;6:30656760-30656765;-;-;-;-;13/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_596;GTTGAAGTGGGTGGAGCTGA;+;chr6;30664967;DHX16_596-chr6:30664967;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_597;ATCAAAGAAGGTGGAAAAAC;+;chr6;30660092;DHX16_597-chr6:30660092;missense_variant;FFD/FFN;tTCTTTGat/tTCTTTAat;6:30660094-30660099;1688-1693;563-565;1853-1858;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_598;GCTGGGAGGAGGCGCGGCTT;-;chr6;30665194;DHX16_598-chr6:30665194;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_599;CAGGATATCCCCAGGGGGCT;+;chr6;30659754;DHX16_599-chr6:30659754;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_600;AGAAGAGCTAGGGTAAGAGA;-;chr6;30653238;DHX16_600-chr6:30653238;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_601;AGCTGGCAGGGCAGGTCGGG;-;chr6;30656723;DHX16_601-chr6:30656723;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_602;GGCAGCAGAGCGAGAGGCCC;-;chr6;30671220;DHX16_602-chr6:30671220;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_603;GACAGGACAGGTGCCTGACA;-;chr6;30659726;DHX16_603-chr6:30659726;stop_gained;TGQ/IG*;aCAGGACag/aTAGGATag;6:30659738-30659743;1847-1852;616-618;2012-2017;11/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_604;GGTCACTGGGCTTGGGTGAG;-;chr6;30655416;DHX16_604-chr6:30655416;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:30655428-30655433;-;-;-;-;17/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_605;CTGGGAGCCCTCAACCACCT;-;chr6;30656407;DHX16_605-chr6:30656407;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_606;CAGGGAGAAAGAAGTTGACA;+;chr6;30655473;DHX16_606-chr6:30655473;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_607;CCTGGAGAGCAGAAAGAGAT;+;chr6;30659834;DHX16_607-chr6:30659834;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_608;GAGGAGGAATCAGGAGCCCC;-;chr6;30665231;DHX16_608-chr6:30665231;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_609;TCAACTGGTGCTGGAGGAGG;-;chr6;30665118;DHX16_609-chr6:30665118;synonymous_variant;QLV;cAACTGGtg/cAATTGGtg;6:30665130-30665135;1061-1066;354-356;1226-1231;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_610;CCCCAGGGGGCTGGGTCACA;+;chr6;30659762;DHX16_610-chr6:30659762;missense_variant;PPG/PPK;ccCCCTGGg/ccCCCTAAg;6:30659764-30659769;1821-1826;607-609;1986-1991;11/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_611;CAAAGAGAATGTCTGTGTGT;+;chr6;30660187;DHX16_611-chr6:30660187;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_612;CAGCGTGGTGATGGTGGATG;-;chr6;30660226;DHX16_612-chr6:30660226;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_613;AGCGGCGCTGGGAGGAGGCG;-;chr6;30665200;DHX16_613-chr6:30665200;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_614;TCCCCCTGCAGCCCATCCAG;+;chr6;30670948;DHX16_614-chr6:30670948;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30670950-30670955;?-449;?-150;?-614;3/20;2/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_615;TGGGCAGCACCAGGAGCTCC;+;chr6;30659540;DHX16_615-chr6:30659540;synonymous_variant;VLP;gtGCTGCCc/gtGCTACCc;6:30659542-30659547;1932-1937;644-646;2097-2102;12/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_616;GGCAGAGGTGCAGCGCTGTG;+;chr6;30672722;DHX16_616-chr6:30672722;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_617;CTGGGGAGGAGCAGCGGCGC;-;chr6;30665212;DHX16_617-chr6:30665212;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_618;CTCCCCCTGCAGCCCATCCA;+;chr6;30670947;DHX16_618-chr6:30670947;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30670949-30670954;?-450;?-150;?-615;3/20;2/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_619;ATGGTGAGTCCCAGGGCCTA;-;chr6;30670393;DHX16_619-chr6:30670393;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_620;CACCCTGGAGCTGAGTGGCC;+;chr6;30665076;DHX16_620-chr6:30665076;missense_variant;LQG/LQN;ctCCAGGGt/ctCCAAAAt;6:30665078-30665083;1113-1118;371-373;1278-1283;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_621;TGGGGAGGAGCAGCGGCGCT;-;chr6;30665211;DHX16_621-chr6:30665211;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_622;GAGCGATTCCATGCCTGTGC;+;chr6;30656973;DHX16_622-chr6:30656973;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_623;CATGGTGAGTCCCAGGGCCT;-;chr6;30670394;DHX16_623-chr6:30670394;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_624;TGCTTTCCCCTTCCTGTCCC;-;chr6;30655600;DHX16_624-chr6:30655600;intron_variant;-;-;6:30655612-30655617;-;-;-;-;16/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_625;AACAAGGTGTCGGCAGGGGT;-;chr6;30672621;DHX16_625-chr6:30672621;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30672633-30672638;204-?;68-?;369-?;1/20;1/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_626;AGGAAGAGGCTTCTGAGAAA;-;chr6;30671053;DHX16_626-chr6:30671053;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_627;GAGGAAGAGGCTTCTGAGAA;-;chr6;30671054;DHX16_627-chr6:30671054;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_628;CATCAAAGAAGGTGGAAAAA;+;chr6;30660091;DHX16_628-chr6:30660091;missense_variant;FFD/FFN;ttCTTTGAt/ttCTTTAAt;6:30660093-30660098;1689-1694;563-565;1854-1859;10/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_629;AAAGAGAATGTCTGTGTGTA;+;chr6;30660188;DHX16_629-chr6:30660188;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_630;TGAGGACCTGGAGGCGGAGC;-;chr6;30665652;DHX16_630-chr6:30665652;synonymous_variant;EDL;gAGGACCtg/gAGGATTtg;6:30665664-30665669;731-736;244-246;896-901;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_631;GGCTGAGGCCTGGAAAGAAA;+;chr6;30656751;DHX16_631-chr6:30656751;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_632;GCAGACAGAGAAGCCAGAGT;-;chr6;30670921;DHX16_632-chr6:30670921;missense_variant;QTE/QIE;cAGACAGag/cAGATAGag;6:30670933-30670938;461-466;154-156;626-631;3/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_633;TGAGACACTGCTGCTGGCTT;-;chr6;30656444;DHX16_633-chr6:30656444;missense_variant;ETL/EIL;gAGACACtg/gAGATATtg;6:30656456-30656461;2360-2365;787-789;2525-2530;15/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_634;TGATGAGGAGTTCCTTTTTG;-;chr6;30665628;DHX16_634-chr6:30665628;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_635;CTGGAGAGCAGAAAGAGATG;+;chr6;30659835;DHX16_635-chr6:30659835;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_636;GGAGGAGCAGCGGCGCTGGG;-;chr6;30665208;DHX16_636-chr6:30665208;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_637;GCAGTGAGGAGACTGTGAGT;-;chr6;30671146;DHX16_637-chr6:30671146;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_638;GGGCAGCAGAGCGAGAGGCC;-;chr6;30671221;DHX16_638-chr6:30671221;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_639;AGACAGTGAAGAGAGCAGTG;-;chr6;30671160;DHX16_639-chr6:30671160;synonymous_variant;DSE;gACAGTGaa/gATAGTGaa;6:30671172-30671177;305-310;102-104;470-475;2/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_640;GGAGCAGCGGCGCTGGGAGG;-;chr6;30665205;DHX16_640-chr6:30665205;stop_gained;EQR/E*R;gAGCAGCgg/gAGTAGCgg;6:30665217-30665222;974-979;325-327;1139-1144;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_641;GAAGAAGCGTGAGGAAGAAG;-;chr6;30671076;DHX16_641-chr6:30671076;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_642;GCCTGGAGAGCAGAAAGAGA;+;chr6;30659833;DHX16_642-chr6:30659833;splice_acceptor_variant;-;-;6:30659835-30659840;-;-;-;-;10/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_643;CATCAGCCAGCTCCGCCTCC;+;chr6;30665643;DHX16_643-chr6:30665643;missense_variant;LAD/LAN;ctGGCTGAt/ctAGCTAAt;6:30665645-30665650;750-755;250-252;915-920;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_644;CCTAGAAGAAAAAACAAGAA;+;chr6;30670466;DHX16_644-chr6:30670466;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_645;AAGAAAATGCCCAAAAAAAT;-;chr6;30653270;DHX16_645-chr6:30653270;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_646;TCTCCTGCTCCCCAGCTGCC;+;chr6;30665529;DHX16_646-chr6:30665529;missense_variant;EQE/EQK;gaGCAGGAg/gaGCAAAAg;6:30665531-30665536;864-869;288-290;1029-1034;5/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_647;AGGTGTCGGCAGGGGTGGGG;-;chr6;30672617;DHX16_647-chr6:30672617;splice_donor_variant;-;-;6:30672629-30672634;-;-;-;-;1/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_648;CGGGAGATGGGTGTGAAGCT;-;chr6;30662921;DHX16_648-chr6:30662921;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_649;GAGCCCCTGGGGAGGAGCAG;-;chr6;30665218;DHX16_649-chr6:30665218;missense_variant;AP/AF;GCCCCT/GCTTTT;6:30665230-30665235;961-966;321-322;1126-1131;6/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_650;AGCTGGGGAGCAGGAGAAGC;-;chr6;30665526;DHX16_650-chr6:30665526;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_651;GGTGTCGGCAGGGGTGGGGA;-;chr6;30672616;DHX16_651-chr6:30672616;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:30672628-30672633;-;-;-;-;1/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_652;TGGGGAGCAGGAGAAGCTGG;-;chr6;30665523;DHX16_652-chr6:30665523;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_653;GAAGCGTGAGGAAGAAGAGG;-;chr6;30671073;DHX16_653-chr6:30671073;missense_variant;KRE/KCE;aAGCGTGag/aAGTGTGag;6:30671085-30671090;392-397;131-133;557-562;2/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_654;GTGTCGGCAGGGGTGGGGAG;-;chr6;30672615;DHX16_654-chr6:30672615;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:30672627-30672632;-;-;-;-;1/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_655;CACCGGGAGGCTGCGGCGGA;+;chr6;30664915;DHX16_655-chr6:30664915;missense_variant;LPV/LPM;cTCCCGGtg/cTCCCAAtg;6:30664917-30664922;1196-1201;399-401;1361-1366;7/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_656;TTCTTTTTTCTTTGTCATTC;-;chr6;30663024;DHX16_656-chr6:30663024;intron_variant;-;-;6:30663036-30663041;-;-;-;-;7/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_657;TCTCTCTCTTCTCCTTAGTC;-;chr6;30656264;DHX16_657-chr6:30656264;intron_variant;-;-;6:30656276-30656281;-;-;-;-;15/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_658;GAGAAAGGGAAGAAGAAAAC;-;chr6;30671039;DHX16_658-chr6:30671039;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_659;GAACAAGGTGTCGGCAGGGG;-;chr6;30672622;DHX16_659-chr6:30672622;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:30672634-30672639;203-?;68-?;368-?;1/20;1/19;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_660;TCTTTTTTCTTTGTCATTCA;-;chr6;30663023;DHX16_660-chr6:30663023;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_661;AGAAAGGGAAGAAGAAAACA;-;chr6;30671038;DHX16_661-chr6:30671038;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX16_662;TCTCGCTCTGCTGCCCGAGC;+;chr6;30671225;DHX16_662-chr6:30671225;missense_variant;ER/KQ;GAGCGA/AAGCAA;6:30671227-30671232;250-255;84-85;415-420;2/20;-;DHX16;ENST00000376442.8;ENSG00000204560;NM_003587.5
DHX16_663;TGAGGAAGAAGAGGAGGAAG;-;chr6;30671067;DHX16_663-chr6:30671067;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX16;NA;NA;NA
DHX35_1;TGTCGCCTAACTGAACCGCT;+;chr20;39018818;DHX35_1-chr20:39018818;missense_variant;CRL/CCL;tgTCGCCTa/tgTTGCTTa;20:39018820-39018825;1419-1424;473-475;1443-1448;15/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_2;AGAATGAAACCTCGCTGCAT;-;chr20;39028466;DHX35_2-chr20:39028466;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_3;TGTGTCGATGCTCATCGAGC;+;chr20;39003766;DHX35_3-chr20:39003766;missense_variant;VSM/VLM;gTGTCGAtg/gTGTTGAtg;20:39003768-39003773;872-877;291-293;896-901;11/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_4;ATTTACGGTGCACTCGAATC;-;chr20;39023689;DHX35_4-chr20:39023689;missense_variant;HRK/HHK;caCCGTAAa/caCCATAAa;20:39023701-39023706;1605-1610;535-537;1629-1634;17/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_5;CGCCTTTATACAGGTTAGTG;+;chr20;39006344;DHX35_5-chr20:39006344;missense_variant;RLY/RFY;cgCCTTTAt/cgCTTTTAt;20:39006346-39006351;1212-1217;404-406;1236-1241;12/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_6;GCTCGAGCACTAGCTCGCAC;+;chr20;39003788;DHX35_6-chr20:39003788;stop_gained;ARA/A*A;gcTCGAGCa/gcTTGAGCa;20:39003790-39003795;894-899;298-300;918-923;11/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_7;GCTTCTTCGCCAATGCAGCG;+;chr20;39028454;DHX35_7-chr20:39028454;synonymous_variant;FF;TTCTTC/TTTTTT;20:39028456-39028461;1840-1845;614-615;1864-1869;19/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_8;GCACCGTAAATTTGCTGTGG;+;chr20;39023698;DHX35_8-chr20:39023698;missense_variant;HRK/HCK;cACCGTAaa/cATTGTAaa;20:39023700-39023705;1604-1609;535-537;1628-1633;17/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_9;ATTTGACGTACCTTGAATAC;-;chr20;38969206;DHX35_9-chr20:38969206;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:38969218-38969223;-;-;-;-;2/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_10;GCTTGAACCATCGACTGTGC;-;chr20;39014889;DHX35_10-chr20:39014889;missense_variant;VQ/IQ;GTTCAA/ATTCAA;20:39014901-39014906;1369-1374;457-458;1393-1398;14/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_11;ACGTGGTGGTCGTAGTCGCT;+;chr20;39006310;DHX35_11-chr20:39006310;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_12;CTCGAGCACTAGCTCGCACT;+;chr20;39003789;DHX35_12-chr20:39003789;stop_gained;RA/*A;CGAGCA/TGAGCA;20:39003791-39003796;895-900;299-300;919-924;11/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_13;CTATGTAGGTGACCCGGATC;+;chr20;39028410;DHX35_13-chr20:39028410;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_14;TGGCGACCCGGTAAGGCCCT;+;chr20;38962398;DHX35_14-chr20:38962398;missense_variant,splice_region_variant;WRP/WRF;tgGCGACCc/tgGCGATTc;20:38962400-38962405;33-38;11-13;57-62;1/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_15;CCGTGGGACCGGTGAAGTTC;+;chr20;38962378;DHX35_15-chr20:38962378;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_16;TGACTGCCATTGAATCGGCC;+;chr20;39034256;DHX35_16-chr20:39034256;missense_variant;TA/IA;ACTGCC/ATTGCT;20:39034258-39034263;2008-2013;670-671;2032-2037;21/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_17;CAAATCAACTGTCGAAACTG;+;chr20;39002790;DHX35_17-chr20:39002790;missense_variant;KST/KLT;aAATCAAct/aAATTAAct;20:39002792-39002797;776-781;259-261;800-805;10/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_18;GCACTTTACCTTAATTCTCG;-;chr20;38988907;DHX35_18-chr20:38988907;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:38988919-38988924;-;-;-;-;5/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_19;GAAGTTCTGGCGACCCGGTA;+;chr20;38962391;DHX35_19-chr20:38962391;synonymous_variant;KFW;aAGTTCTgg/aAGTTTTgg;20:38962393-38962398;26-31;9-11;50-55;1/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_20;TGATGACTGCACCGACCAGC;+;chr20;38988881;DHX35_20-chr20:38988881;synonymous_variant;DDC;gATGACTgc/gATGATTgc;20:38988883-38988888;416-421;139-141;440-445;5/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_21;CGCTGCATTGGCGAAGAAGC;-;chr20;39028454;DHX35_21-chr20:39028454;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_22;GCAGCGAGGTTTCATTCTAC;+;chr20;39028468;DHX35_22-chr20:39028468;missense_variant;AAR/AVR;gcAGCGAGg/gcAGTGAGg;20:39028470-39028475;1854-1859;618-620;1878-1883;19/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_23;CGTTCCACCAAGGGCCTTAC;-;chr20;38962408;DHX35_23-chr20:38962408;intron_variant;-;-;20:38962420-38962425;-;-;-;-;1/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_24;TGAGATGCAGCGTAGTAATT;+;chr20;39010317;DHX35_24-chr20:39010317;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_25;GGTCGGTGCAGTCATCAAAG;-;chr20;38988878;DHX35_25-chr20:38988878;missense_variant;CTD/CTN;tgCACCGAc/tgCACCAAc;20:38988890-38988895;423-428;141-143;447-452;5/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_26;TCTGCATAGAGGACTGACGC;-;chr20;39030741;DHX35_26-chr20:39030741;missense_variant;YA/YT;TATGCA/TATACA;20:39030753-39030758;1933-1938;645-646;1957-1962;20/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_27;AGTGTACAAGGTCCTCTCGT;-;chr20;38992379;DHX35_27-chr20:38992379;synonymous_variant;LYT;tTGTACAct/tTATACAct;20:38992391-38992396;548-553;183-185;572-577;7/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_28;CGTGACCTTTTACCCCAACA;+;chr20;38962349;DHX35_28-chr20:38962349;5_prime_UTR_variant;-;-;20:38962351-38962356;-;-;8-13;1/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_29;ACAGTCGATGGTTCAAGCCT;+;chr20;39014891;DHX35_29-chr20:39014891;missense_variant;QSM/QLM;cAGTCGAtg/cAGTTGAtg;20:39014893-39014898;1361-1366;454-456;1385-1390;14/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_30;CGACCCGGTAAGGCCCTTGG;+;chr20;38962401;DHX35_30-chr20:38962401;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:38962403-38962408;36-?;12-?;60-?;1/22;1/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_31;CAGATCCGGGTCACCTACAT;-;chr20;39028412;DHX35_31-chr20:39028412;missense_variant;PDL/PNL;cCGGATCtg/cCAAATCtg;20:39028424-39028429;1808-1813;603-605;1832-1837;19/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_32;CTTCCTAAAGACGTTGAACC;-;chr20;39003733;DHX35_32-chr20:39003733;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:39003745-39003750;?-854;?-285;?-878;11/22;10/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_33;CCGTAAATTTGCTGTGGAGG;+;chr20;39023701;DHX35_33-chr20:39023701;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_34;GGTGATAGTGGCCACCAATG;+;chr20;39006145;DHX35_34-chr20:39006145;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_35;TGTTGGGGTAAAAGGTCACG;-;chr20;38962349;DHX35_35-chr20:38962349;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_36;GTGACCCGGATCTGGTTCTG;+;chr20;39028418;DHX35_36-chr20:39028418;missense_variant;DP/DL;GACCCG/GATTTG;20:39028420-39028425;1804-1809;602-603;1828-1833;19/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_37;CAGAACTTCACCGGTCCCAC;-;chr20;38962380;DHX35_37-chr20:38962380;synonymous_variant;KF;AAGTTC/AAATTC;20:38962392-38962397;25-30;9-10;49-54;1/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_38;CCGGTGAAGTTCTGGCGACC;+;chr20;38962386;DHX35_38-chr20:38962386;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_39;CAGCTCATGGTCATCACGGA;-;chr20;39030709;DHX35_39-chr20:39030709;missense_variant;HEL/HKL;cATGAGCtg/cATAAGCtg;20:39030721-39030726;1901-1906;634-636;1925-1930;20/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_40;TACCTTTTTTAGCAAGCCAA;-;chr20;38992409;DHX35_40-chr20:38992409;coding_sequence_variant;-;-;20:38992421-38992426;578-?;193-?;602-?;7/22;7/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_41;GCTAATCAGCGAGCAGGACG;+;chr20;39006293;DHX35_41-chr20:39006293;stop_gained;ANQ/AN*;gcTAATCAg/gcTAATTAg;20:39006295-39006300;1161-1166;387-389;1185-1190;12/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_42;GTGGGGAACGTAGGTGATAG;+;chr20;39006133;DHX35_42-chr20:39006133;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_43;TGAACCATCGACTGTGCTGG;-;chr20;39014886;DHX35_43-chr20:39014886;missense_variant;MV/II;ATGGTT/ATAATT;20:39014898-39014903;1366-1371;456-457;1390-1395;14/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_44;AATGCCGCTGATTGTGATAG;-;chr20;39006177;DHX35_44-chr20:39006177;missense_variant;SGI/SNI;aGCGGCAtt/aGCAACAtt;20:39006189-39006194;1055-1060;352-354;1079-1084;12/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_45;CACATCTCTCATGTAGTACT;-;chr20;39034238;DHX35_45-chr20:39034238;missense_variant;RDV/KNM;aGAGATGtg/aAAAATAtg;20:39034250-39034255;2000-2005;667-669;2024-2029;21/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_46;ATCACACATGTATCCCTTGC;-;chr20;39001772;DHX35_46-chr20:39001772;missense_variant;CV/YI;TGTGTG/TATATA;20:39001784-39001789;697-702;233-234;721-726;9/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_47;GCGTGAGACTTCTGGTTTGG;-;chr20;39021915;DHX35_47-chr20:39021915;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_48;CATTGAATCGGCCTGGCTGT;+;chr20;39034263;DHX35_48-chr20:39034263;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_49;CATACATGGGGAGAACTCGG;-;chr20;39003826;DHX35_49-chr20:39003826;missense_variant;PMY/PIY;ccCATGTAt/ccCATATAt;20:39003838-39003843;942-947;314-316;966-971;11/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_50;AGTGCACCGTAAATTTGCTG;+;chr20;39023695;DHX35_50-chr20:39023695;missense_variant;VHR/VYC;gTGCACCgt/gTGTATTgt;20:39023697-39023702;1601-1606;534-536;1625-1630;17/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_51;CGTGAGACTTCTGGTTTGGG;-;chr20;39021914;DHX35_51-chr20:39021914;synonymous_variant;KSH;aaGTCTCAc/aaATCTCAc;20:39021926-39021931;1584-1589;528-530;1608-1613;16/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_52;CAGTGTACAAGGTCCTCTCG;-;chr20;38992380;DHX35_52-chr20:38992380;synonymous_variant;LYT;ttGTACACt/ttATACACt;20:38992392-38992397;549-554;183-185;573-578;7/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_53;AACTCCGAGCCTACAATCCC;+;chr20;39006225;DHX35_53-chr20:39006225;stop_gained;LR/F*;CTCCGA/TTTTGA;20:39006227-39006232;1093-1098;365-366;1117-1122;12/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_54;GAACCATCGACTGTGCTGGA;-;chr20;39014885;DHX35_54-chr20:39014885;missense_variant;SMV/SII;tcGATGGTt/tcAATAATt;20:39014897-39014902;1365-1370;455-457;1389-1394;14/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_55;AGTACCTTGCAGAAGCCGGC;+;chr20;38983697;DHX35_55-chr20:38983697;missense_variant,splice_region_variant;YL/YF;TACCTT/TATTTT;20:38983699-38983704;268-273;90-91;292-297;4/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_56;ATGCACCTCAGAACCAGATC;-;chr20;39028426;DHX35_56-chr20:39028426;missense_variant;RC/KC;AGGTGC/AAATGC;20:39028438-39028443;1822-1827;608-609;1846-1851;19/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_57;GGTTAGTGTGGCTTTCCCTA;+;chr20;39006356;DHX35_57-chr20:39006356;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_58;GATTCTTAGTGTCATCATGC;+;chr20;38992347;DHX35_58-chr20:38992347;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:38992349-38992354;-;-;-;-;6/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_59;CATGGCTGCGCCCGTGGGAC;+;chr20;38962367;DHX35_59-chr20:38962367;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_60;CTTGGAGTTACTGTATGCTC;+;chr20;39014909;DHX35_60-chr20:39014909;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_61;GTTCCTGGTTCAACGTCTTT;+;chr20;39003727;DHX35_61-chr20:39003727;intron_variant;-;-;20:39003729-39003734;-;-;-;-;10/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_62;CAACAGCCAGGCCGATTCAA;-;chr20;39034265;DHX35_62-chr20:39034265;stop_gained;WLL/*LL;tGGCTGTtg/tAGCTATtg;20:39034277-39034282;2027-2032;676-678;2051-2056;21/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_63;GGATGCAGTAGCCCACCTCG;-;chr20;38988857;DHX35_63-chr20:38988857;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_64;ATCTCAGGAACCGTAGACTG;-;chr20;39010303;DHX35_64-chr20:39010303;missense_variant;PE/PK;CCTGAG/CCTAAA;20:39010315-39010320;1258-1263;420-421;1282-1287;13/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_65;TCATGCCAAGCGGTTCAGTT;-;chr20;39018826;DHX35_65-chr20:39018826;missense_variant;LGM/LSM;ctTGGCATg/ctTAGCATg;20:39018838-39018843;1437-1442;479-481;1461-1466;15/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_66;AAATTACTACGCTGCATCTC;-;chr20;39010318;DHX35_66-chr20:39010318;missense_variant;SN/NN;AGTAAT/AATAAT;20:39010330-39010335;1273-1278;425-426;1297-1302;13/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_67;GACTTACTGCGTGAGACTTC;-;chr20;39021923;DHX35_67-chr20:39021923;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:39021935-39021940;1593-?;531-?;1617-?;16/22;16/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_68;CCAGCTGGCCACGAGAATTA;+;chr20;38988896;DHX35_68-chr20:38988896;synonymous_variant;QLA;cAGCTGGcc/cAGTTGGcc;20:38988898-38988903;431-436;144-146;455-460;5/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_69;GGATGAGCTTACCAGCGAGG;-;chr20;39030768;DHX35_69-chr20:39030768;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_70;TGGTCATCACGGATGGTCCT;-;chr20;39030702;DHX35_70-chr20:39030702;missense_variant;DD/NN;GATGAC/AATAAC;20:39030714-39030719;1894-1899;632-633;1918-1923;20/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_71;ATTGTGTATGTGATCGACTG;+;chr20;39006194;DHX35_71-chr20:39006194;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_72;CTGCATAGAGGACTGACGCA;-;chr20;39030740;DHX35_72-chr20:39030740;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_73;GTTCCACCAAGGGCCTTACC;-;chr20;38962407;DHX35_73-chr20:38962407;intron_variant;-;-;20:38962419-38962424;-;-;-;-;1/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_74;TACTGATGGAATGCTGGTCA;+;chr20;38991459;DHX35_74-chr20:38991459;missense_variant;TDG/IDG;aCTGATGga/aTTGATGga;20:38991461-38991466;458-463;153-155;482-487;6/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_75;CAGGACTTACCGACATGAAG;-;chr20;39010395;DHX35_75-chr20:39010395;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:39010407-39010412;-;-;-;-;13/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_76;AATTCTCGTGGCCAGCTGGT;-;chr20;38988895;DHX35_76-chr20:38988895;missense_variant;TRI/TKI;aCGAGAAtt/aCAAAAAtt;20:38988907-38988912;440-445;147-149;464-469;5/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_77;ATGTTCTCCCTTCCACTGTA;-;chr20;39001795;DHX35_77-chr20:39001795;missense_variant;GRT/GKT;ggGAGAACa/ggAAAAACa;20:39001807-39001812;720-725;240-242;744-749;9/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_78;GCCAAAATGCTGCTTGAATC;+;chr20;39018878;DHX35_78-chr20:39018878;synonymous_variant;AKM;gcCAAAATg/gcTAAAATg;20:39018880-39018885;1479-1484;493-495;1503-1508;15/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_79;TGTTGTTCTTATGGCAGGTC;+;chr20;39018787;DHX35_79-chr20:39018787;intron_variant;-;-;20:39018789-39018794;-;-;-;-;14/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_80;TGCCATTGGCTTGCTAAAAA;+;chr20;38992404;DHX35_80-chr20:38992404;synonymous_variant;AIG;gCCATTGgc/gCTATTGgc;20:38992406-38992411;563-568;188-190;587-592;7/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_81;GTGGTGATTGTTGGTGAAAC;+;chr20;38972601;DHX35_81-chr20:38972601;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_82;AACCATCGACTGTGCTGGAG;-;chr20;39014884;DHX35_82-chr20:39014884;missense_variant;SMV/SII;tCGATGGtt/tCAATAAtt;20:39014896-39014901;1364-1369;455-457;1388-1393;14/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_83;GAAACCTCTATCACAATCAG;+;chr20;39006170;DHX35_83-chr20:39006170;missense_variant;ETS/EIF;gaAACCTCt/gaAATTTTt;20:39006172-39006177;1038-1043;346-348;1062-1067;12/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_84;GAGTTACTGTATGCTCTGGG;+;chr20;39014913;DHX35_84-chr20:39014913;synonymous_variant;ELL;gaGTTACTg/gaGTTATTg;20:39014915-39014920;1383-1388;461-463;1407-1412;14/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_85;GCAGGATGAGCTTACCAGCG;-;chr20;39030771;DHX35_85-chr20:39030771;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_86;GACAGCTATTGAATGCTTGG;+;chr20;39006247;DHX35_86-chr20:39006247;missense_variant;TAI/IAI;aCAGCTAtt/aTAGCTAtt;20:39006249-39006254;1115-1120;372-374;1139-1144;12/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_87;TTGTACACTGACATTGCCAT;+;chr20;38992390;DHX35_87-chr20:38992390;missense_variant;LYT/LYI;ttGTACACt/ttGTATATt;20:38992392-38992397;549-554;183-185;573-578;7/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_88;GGTGTCACGCAGTGTCAGAA;+;chr20;39003886;DHX35_88-chr20:39003886;missense_variant;VSR/VLC;gTGTCACgc/gTGTTATgc;20:39003888-39003893;992-997;331-333;1016-1021;11/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_89;TGCACCTCAGAACCAGATCC;-;chr20;39028425;DHX35_89-chr20:39028425;missense_variant;LRC/LKC;ctGAGGTGc/ctAAAATGc;20:39028437-39028442;1821-1826;607-609;1845-1850;19/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_90;CCCAACATGGCTGCGCCCGT;+;chr20;38962362;DHX35_90-chr20:38962362;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;20:38962364-38962369;?-2;?-1;21-26;1/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_91;CGTGGTGGTCGTAGTCGCTC;+;chr20;39006311;DHX35_91-chr20:39006311;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_92;ATCTCTCATGTAGTACTTGG;-;chr20;39034235;DHX35_92-chr20:39034235;missense_variant;MRD/IKN;aTGAGAGat/aTAAAAAat;20:39034247-39034252;1997-2002;666-668;2021-2026;21/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_93;ATGCAGAGAAGCCGCCTCGC;+;chr20;39030754;DHX35_93-chr20:39030754;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_94;TCACCTTCACTAGACTTCCT;-;chr20;39025344;DHX35_94-chr20:39025344;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:39025356-39025361;1798-?;600-?;1822-?;18/22;18/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_95;AATAGCTGTCCTGGGATTGT;-;chr20;39006237;DHX35_95-chr20:39006237;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_96;AGGAAACTTCGGCTGTTCTC;+;chr20;39021839;DHX35_96-chr20:39021839;synonymous_variant;GNF;gGAAACTtc/gGAAATTtc;20:39021841-39021846;1499-1504;500-502;1523-1528;16/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_97;GTAACAGCAGCCACTCTTCG;-;chr20;38983756;DHX35_97-chr20:38983756;missense_variant;AV/AI;GCTGTT/GCTATT;20:38983768-38983773;337-342;113-114;361-366;4/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_98;AGCTATTGAATGCTTGGTGG;+;chr20;39006250;DHX35_98-chr20:39006250;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_99;TGACAAGACCCTTGTAATTC;-;chr20;39025268;DHX35_99-chr20:39025268;missense_variant;GLV/GLI;ggTCTTGTc/ggTCTTATc;20:39025280-39025285;1722-1727;574-576;1746-1751;18/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_100;CAGGGTGTATGTGCAGCTCA;-;chr20;39030722;DHX35_100-chr20:39030722;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_101;TTGTAGTACCTTGCAGAAGC;+;chr20;38983693;DHX35_101-chr20:38983693;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_102;CTATGGAAAGGGCAGCATAA;-;chr20;38969163;DHX35_102-chr20:38969163;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_103;GGTTCAACGTCTTTAGGAAG;+;chr20;39003733;DHX35_103-chr20:39003733;intron_variant;-;-;20:39003735-39003740;-;-;-;-;10/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_104;TCCCACGGGCGCAGCCATGT;-;chr20;38962366;DHX35_104-chr20:38962366;missense_variant;PVG/PIR;cCCGTGGga/cCCATAAga;20:38962378-38962383;11-16;4-6;35-40;1/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_105;GCTACTCTCCCTGCAACCTT;-;chr20;38988810;DHX35_105-chr20:38988810;missense_variant;RV/KI;AGAGTA/AAAATA;20:38988822-38988827;355-360;119-120;379-384;5/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_106;GCCCCCTCCAGCACAGTCGA;+;chr20;39014879;DHX35_106-chr20:39014879;missense_variant;PPP/LFS;cCCCCTCca/cTTTTTTca;20:39014881-39014886;1349-1354;450-452;1373-1378;14/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_107;ATCCGTTGTTAACAAAATAT;+;chr20;38991494;DHX35_107-chr20:38991494;missense_variant;PL/LL;CCGTTG/TTGTTG;20:38991496-38991501;493-498;165-166;517-522;6/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_108;GCAGAAGCTGCCGGTATTCA;+;chr20;38969193;DHX35_108-chr20:38969193;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_109;ACTGCGTGAGACTTCTGGTT;-;chr20;39021918;DHX35_109-chr20:39021918;missense_variant;HA/HT;CACGCA/CACACA;20:39021930-39021935;1588-1593;530-531;1612-1617;16/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_110;GATATTCTGGATCTGCATCA;-;chr20;39021883;DHX35_110-chr20:39021883;synonymous_variant;QNI;cAGAATAtc/cAAAATAtc;20:39021895-39021900;1553-1558;518-520;1577-1582;16/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_111;GAGGCGGCTTCTCTGCATAG;-;chr20;39030752;DHX35_111-chr20:39030752;synonymous_variant;KPP;aaGCCGCCt/aaGCCACCt;20:39030764-39030769;1944-1949;648-650;1968-1973;20/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_112;CGAGTTCTCCCCATGTATGC;+;chr20;39003827;DHX35_112-chr20:39003827;missense_variant;RVL/RVF;cgAGTTCTc/cgAGTTTTc;20:39003829-39003834;933-938;311-313;957-962;11/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_113;GTTCTGAGGTGCATTGTCTC;+;chr20;39028432;DHX35_113-chr20:39028432;synonymous_variant;VLR;gtTCTGAGg/gtTTTGAGg;20:39028434-39028439;1818-1823;606-608;1842-1847;19/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_114;AGAGGTTTCTGCCACATTGG;-;chr20;39006159;DHX35_114-chr20:39006159;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_115;CTTATAGGTAACATGATACT;+;chr20;39028493;DHX35_115-chr20:39028493;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_116;AAATGTTATCGCCTTTATAC;+;chr20;39006335;DHX35_116-chr20:39006335;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_117;TCTTACGTCTGCATCCAGAG;-;chr20;38994867;DHX35_117-chr20:38994867;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:38994879-38994884;641-?;214-?;665-?;8/22;8/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_118;ATCCTGCAGCTGAAAGCACT;+;chr20;39010348;DHX35_118-chr20:39010348;synonymous_variant;ILQ;atCCTGCAg/atTTTGCAg;20:39010350-39010355;1293-1298;431-433;1317-1322;13/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_119;GAAGAGCACACAGATTCCTC;+;chr20;38972630;DHX35_119-chr20:38972630;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_120;AGCCAAAAGGGCCAAGGTCC;+;chr20;39038513;DHX35_120-chr20:39038513;synonymous_variant;AKR;gCCAAAAgg/gCTAAAAgg;20:39038515-39038520;2084-2089;695-697;2108-2113;22/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_121;AGATGTGACTGCCATTGAAT;+;chr20;39034251;DHX35_121-chr20:39034251;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_122;GATTTGATATAATCTGGAAC;-;chr20;39002776;DHX35_122-chr20:39002776;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_123;CCTCAGGTTCCACTTCATGT;+;chr20;39010383;DHX35_123-chr20:39010383;synonymous_variant;LRF;cTCAGGTtc/cTTAGGTtc;20:39010385-39010390;1328-1333;443-445;1352-1357;13/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_124;GTGTGATCCTTACAGTGGAA;+;chr20;39001785;DHX35_124-chr20:39001785;synonymous_variant;VI;GTGATC/GTGATT;20:39001787-39001792;700-705;234-235;724-729;9/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_125;ACCATCGACTGTGCTGGAGG;-;chr20;39014883;DHX35_125-chr20:39014883;missense_variant;SM/SI;TCGATG/TCAATA;20:39014895-39014900;1363-1368;455-456;1387-1392;14/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_126;TATCAGACAGTGGTGATTGT;+;chr20;38972592;DHX35_126-chr20:38972592;stop_gained;YQT/Y*I;taTCAGACa/taTTAGATa;20:38972594-38972599;210-215;70-72;234-239;3/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_127;TGTATCCCTTGCTGGATCAC;-;chr20;39001764;DHX35_127-chr20:39001764;missense_variant;RDT/KNT;aGGGATAca/aAAAATAca;20:39001776-39001781;689-694;230-232;713-718;9/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_128;CTCTCACGGGTCCTGGACCT;-;chr20;39038527;DHX35_128-chr20:39038527;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;20:39038539-39038544;2108-?;703-?;2132-2137;22/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_129;GTTAGTGTGGCTTTCCCTAA;+;chr20;39006357;DHX35_129-chr20:39006357;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_130;TGGGCTCCTCTCACGGGTCC;-;chr20;39038534;DHX35_130-chr20:39038534;3_prime_UTR_variant;-;-;20:39038546-39038551;-;-;2139-2144;22/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_131;AGCAGCCACTCTTCGAGGCT;-;chr20;38983751;DHX35_131-chr20:38983751;synonymous_variant;VAA;gTGGCTGct/gTAGCTGct;20:38983763-38983768;332-337;111-113;356-361;4/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_132;TGACAAGTTGCCTCAGTCTA;+;chr20;39010290;DHX35_132-chr20:39010290;synonymous_variant;DKL;gACAAGTtg/gATAAGTtg;20:39010292-39010297;1235-1240;412-414;1259-1264;13/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_133;CAGAGCATACAGTAACTCCA;-;chr20;39014911;DHX35_133-chr20:39014911;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_134;GAAGCCGGCTGGACAGCTGA;+;chr20;38983708;DHX35_134-chr20:38983708;missense_variant;EAG/EVG;gaAGCCGGc/gaAGTTGGc;20:38983710-38983715;279-284;93-95;303-308;4/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_135;CTGTCCTGGGATTGTAGGCT;-;chr20;39006232;DHX35_135-chr20:39006232;missense_variant;PRT/PKT;ccCAGGACa/ccCAAAACa;20:39006244-39006249;1110-1115;370-372;1134-1139;12/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_136;GTTTCTTACTGATGGAATGC;+;chr20;38991453;DHX35_136-chr20:38991453;missense_variant;FLT/FFT;tTTCTTAct/tTTTTTAct;20:38991455-38991460;452-457;151-153;476-481;6/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_137;GTAGCTGTGGGCTCCTCTCA;-;chr20;39038541;DHX35_137-chr20:39038541;3_prime_UTR_variant;-;-;20:39038553-39038558;-;-;2146-2151;22/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_138;TTCCTAGTGCTTTCAGCTGC;-;chr20;39010353;DHX35_138-chr20:39010353;missense_variant;ALG/ALK;gcACTAGGa/gcACTAAAa;20:39010365-39010370;1308-1313;436-438;1332-1337;13/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_139;CAGCAGCCACTCTTCGAGGC;-;chr20;38983752;DHX35_139-chr20:38983752;synonymous_variant;VAA;gtGGCTGCt/gtAGCTGCt;20:38983764-38983769;333-338;111-113;357-362;4/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_140;CTACTCTCCCTGCAACCTTT;-;chr20;38988809;DHX35_140-chr20:38988809;missense_variant;GRV/GKI;ggGAGAGTa/ggAAAAATa;20:38988821-38988826;354-359;118-120;378-383;5/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_141;CTCACCTTCACTAGACTTCC;-;chr20;39025345;DHX35_141-chr20:39025345;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:39025357-39025362;1799-?;600-?;1823-?;18/22;18/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_142;CTGCGTGAGACTTCTGGTTT;-;chr20;39021917;DHX35_142-chr20:39021917;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_143;TCTGCAATTCTCATGCCAAG;-;chr20;39018836;DHX35_143-chr20:39018836;missense_variant;IA/IT;ATTGCA/ATTACA;20:39018848-39018853;1447-1452;483-484;1471-1476;15/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_144;ATATATTGAGCATAGTGAGG;-;chr20;39023731;DHX35_144-chr20:39023731;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_145;TACATGTGTGATCCTTACAG;+;chr20;39001780;DHX35_145-chr20:39001780;missense_variant;TCV/ICV;aCATGTGtg/aTATGTGtg;20:39001782-39001787;695-700;232-234;719-724;9/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_146;TTTTATCAACAAGGAACGGT;+;chr20;39034300;DHX35_146-chr20:39034300;stop_gained;FYQ/FY*;ttTTATCAa/ttTTATTAa;20:39034302-39034307;2052-2057;684-686;2076-2081;21/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_147;TCTTCAGAGATGCTTACACC;-;chr20;38969095;DHX35_147-chr20:38969095;missense_variant;SE/SK;TCTGAA/TCTAAA;20:38969107-38969112;67-72;23-24;91-96;2/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_148;TAGGAATTGACAATGTCCTC;+;chr20;39010367;DHX35_148-chr20:39010367;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_149;TGCGTGAGACTTCTGGTTTG;-;chr20;39021916;DHX35_149-chr20:39021916;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_150;TAAGGACTCTAAATGGTGTC;+;chr20;39025235;DHX35_150-chr20:39025235;synonymous_variant;KDS;aAGGACTct/aAGGATTct;20:39025237-39025242;1679-1684;560-562;1703-1708;18/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_151;ACCTGATTCAAGCAGCATTT;-;chr20;39018882;DHX35_151-chr20:39018882;missense_variant;ESG/ESR;gAATCAGga/gAATCAAga;20:39018894-39018899;1493-1498;498-500;1517-1522;15/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_152;TTCATTCTACTGGAGCTTAT;+;chr20;39028478;DHX35_152-chr20:39028478;missense_variant;HS/YF;CATTCT/TATTTT;20:39028480-39028485;1864-1869;622-623;1888-1893;19/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_153;TCGCTGATTAGCTGATGCCT;-;chr20;39006285;DHX35_153-chr20:39006285;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_154;AGTGACCCAGCCTCGAAGAG;+;chr20;38983743;DHX35_154-chr20:38983743;stop_gained;VTQ/VI*;gTGACCCag/gTGATTTag;20:38983745-38983750;314-319;105-107;338-343;4/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_155;GAAGGCAGTCCTGCATACAT;-;chr20;39003839;DHX35_155-chr20:39003839;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_156;TGGATATCTTTTATCTACAA;+;chr20;39001821;DHX35_156-chr20:39001821;synonymous_variant;DI;GATATC/GATATT;20:39001823-39001828;736-741;246-247;760-765;9/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_157;AAGGCAGTCCTGCATACATG;-;chr20;39003838;DHX35_157-chr20:39003838;synonymous_variant;GLP;ggACTGCCt/ggACTACCt;20:39003850-39003855;954-959;318-320;978-983;11/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_158;CAAAATTCTTCTATGTTCCA;+;chr20;39030682;DHX35_158-chr20:39030682;intron_variant;-;-;20:39030684-39030689;-;-;-;-;19/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_159;CGTAAATTTGCTGTGGAGGA;+;chr20;39023702;DHX35_159-chr20:39023702;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_160;CAAGGTCCAGGACCCGTGAG;+;chr20;39038525;DHX35_160-chr20:39038525;stop_gained;KVQ/KV*;aAGGTCCag/aAGGTTTag;20:39038527-39038532;2096-2101;699-701;2120-2125;22/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_161;GTGCCCAGGAAGTCTAGTGA;+;chr20;39025338;DHX35_161-chr20:39025338;missense_variant;VPR/VLR;gtGCCCAGg/gtGCTTAGg;20:39025340-39025345;1782-1787;594-596;1806-1811;18/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_162;GCAGATCCAGAATATCTTTG;+;chr20;39021887;DHX35_162-chr20:39021887;stop_gained;QIQ/QI*;cAGATCCag/cAGATTTag;20:39021889-39021894;1547-1552;516-518;1571-1576;16/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_163;TTGTCAAGTTTCAAGTGCCC;+;chr20;39025324;DHX35_163-chr20:39025324;synonymous_variant;VK;GTCAAG/GTTAAG;20:39025326-39025331;1768-1773;590-591;1792-1797;18/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_164;CTCTGAAGAGAGACAAAGTC;+;chr20;38969106;DHX35_164-chr20:38969106;missense_variant;SEE/FEE;tCTGAAGag/tTTGAAGag;20:38969108-38969113;68-73;23-25;92-97;2/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_165;ATTTCTGCTGCAGGTACAGA;+;chr20;38969068;DHX35_165-chr20:38969068;intron_variant;-;-;20:38969070-38969075;-;-;-;-;1/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_166;ATCGGCCTGGCTGTTGGAGC;+;chr20;39034269;DHX35_166-chr20:39034269;missense_variant;SAW/LAW;tCGGCCTgg/tTGGCTTgg;20:39034271-39034276;2021-2026;674-676;2045-2050;21/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_167;TCTATGGAAAGGGCAGCATA;-;chr20;38969164;DHX35_167-chr20:38969164;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_168;GGAAGGGAGAACATTTCCGG;+;chr20;39001801;DHX35_168-chr20:39001801;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_169;GCATCAGCTAATCAGCGAGC;+;chr20;39006287;DHX35_169-chr20:39006287;missense_variant;ASA/ALA;gcATCAGCt/gcATTAGCt;20:39006289-39006294;1155-1160;385-387;1179-1184;12/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_170;CGCAGCCATGTTGGGGTAAA;-;chr20;38962357;DHX35_170-chr20:38962357;start_lost;MAA/IAA;aTGGCTGcg/aTAGCTGcg;20:38962369-38962374;2-7;1-3;26-31;1/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_171;GTCCTGGACCTTGGCCCTTT;-;chr20;39038518;DHX35_171-chr20:39038518;missense_variant;VQD/VQN;gTCCAGGac/gTCCAAAac;20:39038530-39038535;2099-2104;700-702;2123-2128;22/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_172;AATCAGCGAGCAGGACGTGG;+;chr20;39006296;DHX35_172-chr20:39006296;stop_gained;NQR/N*R;aaTCAGCGa/aaTTAGCGa;20:39006298-39006303;1164-1169;388-390;1188-1193;12/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_173;TTAGATTCAGAAAAAGCGAG;+;chr20;38994817;DHX35_173-chr20:38994817;coding_sequence_variant;-;-;20:38994819-38994824;?-586;?-196;?-610;8/22;7/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_174;GCTCCACACTTTTATCAACA;+;chr20;39034291;DHX35_174-chr20:39034291;missense_variant;APH/ALY;gcTCCACAc/gcTTTATAc;20:39034293-39034298;2043-2048;681-683;2067-2072;21/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_175;AATGGCAATGTCAGTGTACA;-;chr20;38992391;DHX35_175-chr20:38992391;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_176;TGAAACCAGTGATCCAGCAA;+;chr20;39001756;DHX35_176-chr20:39001756;missense_variant;ETS/EIS;gAAACCAgt/gAAATTAgt;20:39001758-39001763;671-676;224-226;695-700;9/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_177;AATGCTGGTCAGGGAAATGA;+;chr20;38991468;DHX35_177-chr20:38991468;synonymous_variant;MLV;aTGCTGGtc/aTGTTGGtc;20:38991470-38991475;467-472;156-158;491-496;6/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_178;TTGGAGTTACTGTATGCTCT;+;chr20;39014910;DHX35_178-chr20:39014910;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_179;TTCTGATTTCCTATCCTCAG;+;chr20;39010260;DHX35_179-chr20:39010260;intron_variant;-;-;20:39010262-39010267;-;-;-;-;12/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_180;AAAATGCTGCTTGAATCAGG;+;chr20;39018881;DHX35_180-chr20:39018881;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_181;AGCATGATCTTTCTTCCCAA;+;chr20;38988791;DHX35_181-chr20:38988791;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_182;TTGTTGGTGAAACAGGATGT;+;chr20;38972608;DHX35_182-chr20:38972608;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_183;TGTAGATAAAAGATATCCAC;-;chr20;39001820;DHX35_183-chr20:39001820;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_184;TGTGTGATCCTTACAGTGGA;+;chr20;39001784;DHX35_184-chr20:39001784;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_185;CTGCATACATGGGGAGAACT;-;chr20;39003829;DHX35_185-chr20:39003829;missense_variant;MYA/IYA;atGTATGCa/atATATGCa;20:39003841-39003846;945-950;315-317;969-974;11/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_186;CAAGCATTCAATAGCTGTCC;-;chr20;39006246;DHX35_186-chr20:39006246;missense_variant;ECL/EYL;gAATGCTtg/gAATACTtg;20:39006258-39006263;1124-1129;375-377;1148-1153;12/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_187;CTCGCTGATTAGCTGATGCC;-;chr20;39006286;DHX35_187-chr20:39006286;missense_variant;NQR/NQQ;aaTCAGCGa/aaTCAACAa;20:39006298-39006303;1164-1169;388-390;1188-1193;12/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_188;TGTGCAGCTCATGGTCATCA;-;chr20;39030713;DHX35_188-chr20:39030713;synonymous_variant;ELH;gaGCTGCAc/gaGCTACAc;20:39030725-39030730;1905-1910;635-637;1929-1934;20/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_189;GATAGAGGTTTCTGCCACAT;-;chr20;39006162;DHX35_189-chr20:39006162;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_190;GACGTTTTAGCATTTCTTAC;+;chr20;39002842;DHX35_190-chr20:39002842;synonymous_variant;DVL;gaCGTTTTa/gaTGTTTTa;20:39002844-39002849;828-833;276-278;852-857;10/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_191;ATGAAACCAGTGATCCAGCA;+;chr20;39001755;DHX35_191-chr20:39001755;missense_variant;ET/EI;GAAACC/GAAATT;20:39001757-39001762;670-675;224-225;694-699;9/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_192;TAGCTGTGGGCTCCTCTCAC;-;chr20;39038540;DHX35_192-chr20:39038540;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_193;GTAAGTCCTGCCTGCTGTCT;+;chr20;39010405;DHX35_193-chr20:39010405;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:39010407-39010412;-;-;-;-;13/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_194;AGACTGAGGCAACTTGTCAA;-;chr20;39010289;DHX35_194-chr20:39010289;synonymous_variant;PQS;cCTCAGTct/cCTCAATct;20:39010301-39010306;1244-1249;415-417;1268-1273;13/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_195;AAATGCTGCTTGAATCAGGT;+;chr20;39018882;DHX35_195-chr20:39018882;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_196;ACTTTCATTTGCTCAAAGGA;-;chr20;39003857;DHX35_196-chr20:39003857;missense_variant;MK/IK;ATGAAA/ATAAAA;20:39003869-39003874;973-978;325-326;997-1002;11/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_197;ATTGTTGGTGAAACAGGATG;+;chr20;38972607;DHX35_197-chr20:38972607;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_198;CTTCTTTCTGTGGGGAACGT;+;chr20;39006124;DHX35_198-chr20:39006124;intron_variant;-;-;20:39006126-39006131;-;-;-;-;11/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_199;GCTTTCAGCTGCAGGATGAC;-;chr20;39010345;DHX35_199-chr20:39010345;synonymous_variant;LK;CTGAAA/CTAAAA;20:39010357-39010362;1300-1305;434-435;1324-1329;13/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_200;CTGTCCAGCCGGCTTCTGCA;-;chr20;38983704;DHX35_200-chr20:38983704;stop_gained;GWT/G*T;ggCTGGACa/ggCTAAACa;20:38983716-38983721;285-290;95-97;309-314;4/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_201;GGAAGGCAGTCCTGCATACA;-;chr20;39003840;DHX35_201-chr20:39003840;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_202;TTACTGATGGAATGCTGGTC;+;chr20;38991458;DHX35_202-chr20:38991458;missense_variant;TD/ID;ACTGAT/ATTGAT;20:38991460-38991465;457-462;153-154;481-486;6/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_203;GGTAAGTCCTGCCTGCTGTC;+;chr20;39010404;DHX35_203-chr20:39010404;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:39010406-39010411;-;-;-;-;13/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_204;CTACAGAACAACCCAGAGAG;-;chr20;39025210;DHX35_204-chr20:39025210;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:39025222-39025227;-;-;-;-;17/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_205;GGCTGAAAACTCTGGGACAA;+;chr20;38969127;DHX35_205-chr20:38969127;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_206;GGGTGCAGTGCTGGGCCACG;+;chr20;38988839;DHX35_206-chr20:38988839;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_207;CAAAGGCTTCCTCTGAGGAT;-;chr20;39010272;DHX35_207-chr20:39010272;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_208;TTGGCAAACATGGGATTCAA;-;chr20;39018863;DHX35_208-chr20:39018863;missense_variant;FA/FT;TTTGCC/TTTACC;20:39018875-39018880;1474-1479;492-493;1498-1503;15/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_209;TCGACTGTGCTGGAGGGGGC;-;chr20;39014879;DHX35_209-chr20:39014879;synonymous_variant;AQS;gcACAGTCg/gcACAATCg;20:39014891-39014896;1359-1364;453-455;1383-1388;14/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_210;GTTTGATGATGCTTGAATTC;+;chr20;39001843;DHX35_210-chr20:39001843;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_211;GTGAAAATTCACCAGACAGA;+;chr20;39002812;DHX35_211-chr20:39002812;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_212;GGAACATTTCCTGAATTACA;+;chr20;39025256;DHX35_212-chr20:39025256;missense_variant;EHF/EYF;gAACATTtc/gAATATTtc;20:39025258-39025263;1700-1705;567-569;1724-1729;18/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_213;CATTTCTGCTGCAGGTACAG;+;chr20;38969067;DHX35_213-chr20:38969067;intron_variant;-;-;20:38969069-38969074;-;-;-;-;1/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_214;GAAGAAAGGGGTGCAGTGCT;+;chr20;38988831;DHX35_214-chr20:38988831;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_215;CCCCAACATGGCTGCGCCCG;+;chr20;38962361;DHX35_215-chr20:38962361;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;20:38962363-38962368;?-1;?-1;20-25;1/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_216;GCCTCTGCTGCTCTATGGAA;-;chr20;38969175;DHX35_216-chr20:38969175;missense_variant;QQR/QQK;caGCAGAGg/caGCAAAAg;20:38969187-38969192;147-152;49-51;171-176;2/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_217;ACAGTTGATTTGATATAATC;-;chr20;39002782;DHX35_217-chr20:39002782;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_218;GGTGAAAATTCACCAGACAG;+;chr20;39002811;DHX35_218-chr20:39002811;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_219;GGTTGTTCTGTAGCACAATA;+;chr20;39025217;DHX35_219-chr20:39025217;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:39025219-39025224;-;-;-;-;17/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_220;AGCACAATAAGGACTCTAAA;+;chr20;39025228;DHX35_220-chr20:39025228;splice_region_variant,synonymous_variant;HN;CACAAT/CATAAT;20:39025230-39025235;1672-1677;558-559;1696-1701;18/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_221;AGCCACACTAACCTGTATAA;-;chr20;39006349;DHX35_221-chr20:39006349;intron_variant;-;-;20:39006361-39006366;-;-;-;-;12/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_222;AAGCAGCATTTTGGCAAACA;-;chr20;39018873;DHX35_222-chr20:39018873;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_223;TCTCTGTTGGCTGCCTATGT;+;chr20;39028396;DHX35_223-chr20:39028396;intron_variant;-;-;20:39028398-39028403;-;-;-;-;18/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_224;CTTGTCAAAGGCTTCCTCTG;-;chr20;39010277;DHX35_224-chr20:39010277;missense_variant;FDK/FNK;tTTGACAag/tTTAACAag;20:39010289-39010294;1232-1237;411-413;1256-1261;13/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_225;AGTAAGTCAGCTCTGTCCCC;+;chr20;39021935;DHX35_225-chr20:39021935;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:39021937-39021942;-;-;-;-;16/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_226;CAGGACAGCTATTGAATGCT;+;chr20;39006244;DHX35_226-chr20:39006244;missense_variant;RTA/RIA;aGGACAGct/aGGATAGct;20:39006246-39006251;1112-1117;371-373;1136-1141;12/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_227;CAAAGTCTGGCTGAAAACTC;+;chr20;38969119;DHX35_227-chr20:38969119;synonymous_variant;QSL;caAAGTCTg/caAAGTTTg;20:38969121-38969126;81-86;27-29;105-110;2/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_228;GCAGTGCTGGGCCACGAGGT;+;chr20;38988843;DHX35_228-chr20:38988843;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_229;TCTGAAAGCCAAAAGGGCCA;+;chr20;39038507;DHX35_229-chr20:39038507;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_230;GGGGGACCACAAAGATATTC;-;chr20;39021896;DHX35_230-chr20:39021896;missense_variant;VVP/VIP;gtGGTCCCc/gtAATCCCc;20:39021908-39021913;1566-1571;522-524;1590-1595;16/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_231;ATTAAATATGTACTCACCTG;-;chr20;38972649;DHX35_231-chr20:38972649;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_232;ACCTGTCTCTGAAAGCCAAA;+;chr20;39038500;DHX35_232-chr20:39038500;missense_variant;LS/LF;CTGTCT/TTGTTT;20:39038502-39038507;2071-2076;691-692;2095-2100;22/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_233;TGCTGGATGAAGCCCACGAG;+;chr20;38992364;DHX35_233-chr20:38992364;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_234;CTTTCTTCCCAAAGGTTGCA;+;chr20;38988799;DHX35_234-chr20:38988799;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:38988801-38988806;-;-;-;-;4/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_235;GATAGAAAATTATCAGACAG;+;chr20;38972582;DHX35_235-chr20:38972582;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_236;CAGTGAGTTTCTTTTTGTGT;+;chr20;38983775;DHX35_236-chr20:38983775;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_237;TGCAGTGCTGGGCCACGAGG;+;chr20;38988842;DHX35_237-chr20:38988842;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_238;TGGAGCCAGCTCCAACAGCC;-;chr20;39034277;DHX35_238-chr20:39034277;synonymous_variant;LAP;cTGGCTCca/cTAGCTCca;20:39034289-39034294;2039-2044;680-682;2063-2068;21/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_239;TGAAGAAAGGGGTGCAGTGC;+;chr20;38988830;DHX35_239-chr20:38988830;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_240;TTTTAGATTCAGAAAAAGCG;+;chr20;38994815;DHX35_240-chr20:38994815;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_241;TTTAGATTCAGAAAAAGCGA;+;chr20;38994816;DHX35_241-chr20:38994816;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_242;AAAGTCTGGCTGAAAACTCT;+;chr20;38969120;DHX35_242-chr20:38969120;synonymous_variant;SL;AGTCTG/AGTTTG;20:38969122-38969127;82-87;28-29;106-111;2/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_243;TCTTTTGTTGTTCTTATGGC;+;chr20;39018782;DHX35_243-chr20:39018782;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_244;TCTTTCTTCCCAAAGGTTGC;+;chr20;38988798;DHX35_244-chr20:38988798;intron_variant;-;-;20:38988800-38988805;-;-;-;-;4/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_245;AGCAGCATTTTGGCAAACAT;-;chr20;39018872;DHX35_245-chr20:39018872;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_246;ATTCACCAGACAGAGGGAGA;+;chr20;39002818;DHX35_246-chr20:39002818;stop_gained;IHQ/IY*;atTCACCAg/atTTATTAg;20:39002820-39002825;804-809;268-270;828-833;10/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_247;ACACTTTTATCAACAAGGAA;+;chr20;39034296;DHX35_247-chr20:39034296;synonymous_variant;HFY;cACTTTTat/cATTTTTat;20:39034298-39034303;2048-2053;683-685;2072-2077;21/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_248;ACAGCTGAAGGAAGAGTGGT;+;chr20;38983720;DHX35_248-chr20:38983720;missense_variant;TAE/TVE;acAGCTGAa/acAGTTGAa;20:38983722-38983727;291-296;97-99;315-320;4/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_249;GTGTTATTCTTTTTCAGCTT;+;chr20;38972542;DHX35_249-chr20:38972542;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_250;GAACATTTCCTGAATTACAA;+;chr20;39025257;DHX35_250-chr20:39025257;missense_variant;EHF/EYF;gaACATTTc/gaATATTTc;20:39025259-39025264;1701-1706;567-569;1725-1730;18/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_251;CCCTTTCCATAGAGCAGCAG;+;chr20;38969171;DHX35_251-chr20:38969171;missense_variant;LS/FF;CTTTCC/TTTTTT;20:38969173-38969178;133-138;45-46;157-162;2/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_252;GGTGGTGGTGCCAGTCTCCC;+;chr20;39006265;DHX35_252-chr20:39006265;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_253;AGAAGTACAGTGGCATTACC;-;chr20;39002868;DHX35_253-chr20:39002868;intron_variant;-;-;20:39002880-39002885;-;-;-;-;10/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_254;CCTGTCTCTGAAAGCCAAAA;+;chr20;39038501;DHX35_254-chr20:39038501;missense_variant;LSL/LFL;cTGTCTCtg/cTGTTTTtg;20:39038503-39038508;2072-2077;691-693;2096-2101;22/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_255;TTAGCTGATGCCTGGGAGAC;-;chr20;39006278;DHX35_255-chr20:39006278;missense_variant;SA/ST;TCAGCT/TCAACT;20:39006290-39006295;1156-1161;386-387;1180-1185;12/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_256;TCTTCCTTCAGCTGTCCAGC;-;chr20;38983715;DHX35_256-chr20:38983715;missense_variant;EGR/EKR;gAAGGAAga/gAAAAAAga;20:38983727-38983732;296-301;99-101;320-325;4/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_257;AGTGGAAGGGAGAACATTTC;+;chr20;39001798;DHX35_257-chr20:39001798;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_258;TACCTATATTTTGTTAACAA;-;chr20;38991499;DHX35_258-chr20:38991499;coding_sequence_variant;-;-;20:38991511-38991516;508-?;170-?;532-?;6/22;6/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_259;GTTCCTTGTTGATAAAAGTG;-;chr20;39034297;DHX35_259-chr20:39034297;missense_variant;QG/QK;CAAGGA/CAAAAA;20:39034309-39034314;2059-2064;687-688;2083-2088;21/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_260;AAACACTTTCATTTGCTCAA;-;chr20;39003861;DHX35_260-chr20:39003861;missense_variant;KVF/KIF;aAAGTGTtt/aAAATATtt;20:39003873-39003878;977-982;326-328;1001-1006;11/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_261;CATTTTGATTAAAGAAATCC;-;chr20;39001738;DHX35_261-chr20:39001738;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_262;CGTCTCCGTCTCCCTCTGTC;-;chr20;39002826;DHX35_262-chr20:39002826;missense_variant;DGD/DKN;gaCGGAGAc/gaCAAAAAc;20:39002838-39002843;822-827;274-276;846-851;10/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_263;TTTCTGCTGCAGGTACAGAG;+;chr20;38969069;DHX35_263-chr20:38969069;intron_variant;-;-;20:38969071-38969076;-;-;-;-;1/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_264;GGCTGCCTATGTAGGTGACC;+;chr20;39028404;DHX35_264-chr20:39028404;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:39028406-39028411;-;-;-;-;18/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_265;CAGGGAGAGTAGCTGAAGAA;+;chr20;38988817;DHX35_265-chr20:38988817;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_266;GCAAATGAAAGTGTTTGAAA;+;chr20;39003865;DHX35_266-chr20:39003865;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_267;GGGAGAGTAGCTGAAGAAAG;+;chr20;38988819;DHX35_267-chr20:38988819;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_268;CTGGACAGCTGAAGGAAGAG;+;chr20;38983716;DHX35_268-chr20:38983716;missense_variant;WTA/WIA;tGGACAGct/tGGATAGct;20:38983718-38983723;287-292;96-98;311-316;4/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_269;AACAGGACTGAAAAGACAAA;-;chr20;39002759;DHX35_269-chr20:39002759;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:39002771-39002776;?-760;?-254;?-784;10/22;9/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_270;GCTGCAGGTACAGAGGGGCC;+;chr20;38969074;DHX35_270-chr20:38969074;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:38969076-38969081;?-41;?-14;?-65;2/22;1/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_271;AGGGAGAGTAGCTGAAGAAA;+;chr20;38988818;DHX35_271-chr20:38988818;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_272;ACAGGACTGAAAAGACAAAT;-;chr20;39002758;DHX35_272-chr20:39002758;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:39002770-39002775;?-759;?-253;?-783;10/22;9/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_273;AGCAAATGAAAGTGTTTGAA;+;chr20;39003864;DHX35_273-chr20:39003864;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_274;CTTCTGCCTCTGCTGCTCTA;-;chr20;38969180;DHX35_274-chr20:38969180;missense_variant;RQK/KQK;aGGCAGAag/aAGCAAAag;20:38969192-38969197;152-157;51-53;176-181;2/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_275;CATGTTTCTTTCTCATTTCA;+;chr20;39034185;DHX35_275-chr20:39034185;intron_variant;-;-;20:39034187-39034192;-;-;-;-;20/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_276;GATTGTAGCTTCAGCCACTC;+;chr20;38994850;DHX35_276-chr20:38994850;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_277;ATTTTTTAGTTTCTTACTGA;+;chr20;38991445;DHX35_277-chr20:38991445;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_278;TTTTGTTTTACAGGAAACTT;+;chr20;39021828;DHX35_278-chr20:39021828;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_279;TCATGTTTCTTTCTCATTTC;+;chr20;39034184;DHX35_279-chr20:39034184;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_280;AAAAAAAACATTTCTGCTGC;+;chr20;38969059;DHX35_280-chr20:38969059;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_281;AAGCATTCAATAGCTGTCCT;-;chr20;39006245;DHX35_281-chr20:39006245;missense_variant;EC/KC;GAATGC/AAATGC;20:39006257-39006262;1123-1128;375-376;1147-1152;12/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_282;AATCTAAAAAAGAAGACATT;-;chr20;38994804;DHX35_282-chr20:38994804;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:38994816-38994821;?-583;?-195;?-607;8/22;7/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_283;GCAGCAGAGGCAGAAGCTGC;+;chr20;38969184;DHX35_283-chr20:38969184;stop_gained;QQR/Q*R;cAGCAGAgg/cAGTAGAgg;20:38969186-38969191;146-151;49-51;170-175;2/22;-;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_284;TTTAGCATTTCTTACTGGCC;+;chr20;39002847;DHX35_284-chr20:39002847;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_285;TTTTTCTTTTTAGAAATTCC;+;chr20;39001717;DHX35_285-chr20:39001717;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:39001719-39001724;-;-;-;-;8/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_286;CATATATATTGAGCATAGTG;-;chr20;39023734;DHX35_286-chr20:39023734;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX35;NA;NA;NA
DHX35_287;AAACATGCTTTTTGTTTTAC;+;chr20;39021819;DHX35_287-chr20:39021819;intron_variant;-;-;20:39021821-39021826;-;-;-;-;15/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX35_288;TTTTTTCTTTTTAGAAATTC;+;chr20;39001716;DHX35_288-chr20:39001716;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:39001718-39001723;-;-;-;-;8/21;DHX35;ENST00000252011.8;ENSG00000101452;NM_021931.4
DHX38_1;ATCCCGATAGGAAGGCGTCG;-;chr16;72098732;DHX38_1-chr16:72098732;missense_variant;YRD/YQN;tATCGGGat/tATCAAAat;16:72098744-72098749;716-721;239-241;940-945;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_2;ACTCCTCCGAGGACTACGTG;+;chr16;72099796;DHX38_2-chr16:72099796;missense_variant;SS/FF;TCCTCC/TTTTTT;16:72099798-72099803;1027-1032;343-344;1251-1256;8/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_3;CCTCCGAGGACTACGTGAGG;+;chr16;72099799;DHX38_3-chr16:72099799;missense_variant;SE/FE;TCCGAG/TTTGAG;16:72099801-72099806;1030-1035;344-345;1254-1259;8/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_4;ACGTACTCCCCGATTCCCTA;-;chr16;72108797;DHX38_4-chr16:72108797;missense_variant;EY/KY;GAGTAC/AAATAC;16:72108809-72108814;3265-3270;1089-1090;3489-3494;24/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_5;GCCTTCCAATCGATGGATCG;-;chr16;72096183;DHX38_5-chr16:72096183;missense_variant;LEG/LKS;tTGGAAGgc/tTAAAAAgc;16:72096195-72096200;38-43;13-15;262-267;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_6;GGGCCAGTTTTAGATGCGAT;-;chr16;72112754;DHX38_6-chr16:72112754;3_prime_UTR_variant;-;-;16:72112766-72112771;-;-;4177-4182;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_7;TTCAATAGGAGAACCGTCGT;+;chr16;72110948;DHX38_7-chr16:72110948;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72110950-72110955;-;-;-;-;25/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_8;TCAATAGGAGAACCGTCGTC;+;chr16;72110949;DHX38_8-chr16:72110949;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_9;TACCTTTAGGTCGATGTCGT;-;chr16;72097765;DHX38_9-chr16:72097765;coding_sequence_variant;-;-;16:72097777-72097782;612-?;204-?;836-?;4/27;4/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_10;GCCTCGATCCATCGATTGGA;+;chr16;72096179;DHX38_10-chr16:72096179;missense_variant;ASI/ALI;gcCTCGATc/gcTTTGATc;16:72096181-72096186;24-29;8-10;248-253;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_11;CTACCTTTAGGTCGATGTCG;-;chr16;72097766;DHX38_11-chr16:72097766;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:72097778-72097783;613-?;205-?;837-?;4/27;4/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_12;TTCTATAGCGTGAAACAGGC;+;chr16;72109475;DHX38_12-chr16:72109475;synonymous_variant;FYS;ttCTATAGc/ttTTATAGc;16:72109477-72109482;3444-3449;1148-1150;3668-3673;25/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_13;AGCCCACGACATCGACCTAA;+;chr16;72097760;DHX38_13-chr16:72097760;stop_gained;SPR/SL*;agCCCACGa/agCTTATGa;16:72097762-72097767;597-602;199-201;821-826;4/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_14;CGCGGCCAAGGTGCATCTGA;+;chr16;72100522;DHX38_14-chr16:72100522;synonymous_variant;AAK;gCGGCCAag/gCGGCTAag;16:72100524-72100529;1205-1210;402-404;1429-1434;9/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_15;GGTCGATGTCGTGGGCTCTC;-;chr16;72097757;DHX38_15-chr16:72097757;missense_variant;HR/HQ;CATCGA/CATCAA;16:72097769-72097774;604-609;202-203;828-833;4/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_16;ACACGGACTATGGGATGATT;+;chr16;72103685;DHX38_16-chr16:72103685;missense_variant;TD/MD;ACGGAC/ATGGAT;16:72103687-72103692;1723-1728;575-576;1947-1952;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_17;TTATCAGGTAACTTCACCCG;+;chr16;72103205;DHX38_17-chr16:72103205;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:72103207-72103212;1633-?;545-?;1857-?;12/27;12/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_18;GATTGGTACATGATGGACGA;+;chr16;72099744;DHX38_18-chr16:72099744;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_19;ATGATCGTTACACCAGATGG;-;chr16;72108336;DHX38_19-chr16:72108336;missense_variant;NDH/NNH;aACGATCat/aACAATCat;16:72108348-72108353;3086-3091;1029-1031;3310-3315;22/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_20;GACGGTTCTCCTATTGAAGA;-;chr16;72110946;DHX38_20-chr16:72110946;missense_variant;ENR/ENH;gaGAACCGt/gaAAACCAt;16:72110958-72110963;3480-3485;1160-1162;3704-3709;26/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_21;TCGGCCCCTGGACAGACGCG;-;chr16;72099025;DHX38_21-chr16:72099025;missense_variant;RGR/KNR;aGGGGCCga/aAAAACCga;16:72099037-72099042;875-880;292-294;1099-1104;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_22;GATCTCGAGTGGACAGCCGA;-;chr16;72098766;DHX38_22-chr16:72098766;missense_variant;TRD/TQN;acTCGAGAt/acTCAAAAt;16:72098778-72098783;750-755;250-252;974-979;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_23;AGTCCGAGTAATGAAGGGCG;-;chr16;72096290;DHX38_23-chr16:72096290;missense_variant;LG/LK;CTCGGA/CTCAAA;16:72096302-72096307;145-150;49-50;369-374;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_24;CGACGGTTCTCCTATTGAAG;-;chr16;72110947;DHX38_24-chr16:72110947;missense_variant;NR/NH;AACCGT/AACCAT;16:72110959-72110964;3481-3486;1161-1162;3705-3710;26/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_25;GAACCGTCGTCGGGCCAAAG;+;chr16;72110958;DHX38_25-chr16:72110958;missense_variant;NRR/NCC;aACCGTCgt/aATTGTTgt;16:72110960-72110965;3482-3487;1161-1163;3706-3711;26/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_26;AGTCCAGTCCGAGTAATGAA;-;chr16;72096295;DHX38_26-chr16:72096295;missense_variant;GLD/GLN;ggACTGGAc/ggACTAAAc;16:72096307-72096312;150-155;50-52;374-379;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_27;TCTACGAAGATCTACACTCC;+;chr16;72112414;DHX38_27-chr16:72112414;missense_variant;STK/SMK;tcTACGAAg/tcTATGAAg;16:72112416-72112421;3603-3608;1201-1203;3827-3832;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_28;GAATCCCGATAGGAAGGCGT;-;chr16;72098734;DHX38_28-chr16:72098734;missense_variant;RD/QN;CGGGAT/CAAAAT;16:72098746-72098751;718-723;240-241;942-947;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_29;GAGTATCCGAGGTGCTGCCG;+;chr16;72112710;DHX38_29-chr16:72112710;3_prime_UTR_variant;-;-;16:72112712-72112717;-;-;4123-4128;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_30;ATCGAGACTATGACCGCAAG;+;chr16;72096980;DHX38_30-chr16:72096980;stop_gained;RD/*D;CGAGAC/TGAGAT;16:72096982-72096987;484-489;162-163;708-713;3/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_31;CTCACAGGATAACGAGCGCT;+;chr16;72100429;DHX38_31-chr16:72100429;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:72100431-72100436;?-1117;?-373;?-1341;9/27;8/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_32;GAGTACGTGAACATCCGCAC;+;chr16;72108809;DHX38_32-chr16:72108809;synonymous_variant;EYV;gaGTACGTg/gaGTATGTg;16:72108811-72108816;3267-3272;1089-1091;3491-3496;24/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_33;CACTTGGTGTATGCGTGACT;+;chr16;72112778;DHX38_33-chr16:72112778;3_prime_UTR_variant;-;-;16:72112780-72112785;-;-;4191-4196;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_34;AGTGTAGATCTTCGTAGACC;-;chr16;72112412;DHX38_34-chr16:72112412;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_35;TGCAGCAAGCCGATCGGGAT;+;chr16;72099727;DHX38_35-chr16:72099727;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_36;CCGCCCTTCATTACTCGGAC;+;chr16;72096289;DHX38_36-chr16:72096289;missense_variant;RPS/RFS;cGCCCTTca/cGCTTTTca;16:72096291-72096296;134-139;45-47;358-363;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_37;ATGCACTTCCGAACGCCATC;-;chr16;72105523;DHX38_37-chr16:72105523;synonymous_variant;KC;AAGTGC/AAATGC;16:72105535-72105540;2398-2403;800-801;2622-2627;18/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_38;GGACCCATCGCATCTAAAAC;+;chr16;72112748;DHX38_38-chr16:72112748;3_prime_UTR_variant;-;-;16:72112750-72112755;-;-;4161-4166;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_39;AATCCCGATCGGCTTGCTGC;-;chr16;72099728;DHX38_39-chr16:72099728;missense_variant;DRD/DQN;gaTCGGGAt/gaTCAAAAt;16:72099740-72099745;969-974;323-325;1193-1198;8/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_40;GAGAGACGTCTCGGCAATAT;-;chr16;72105554;DHX38_40-chr16:72105554;synonymous_variant;TSL;aCGTCTCtc/aCATCTCtc;16:72105566-72105571;2429-2434;810-812;2653-2658;18/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_41;TCGTGATACACTATGTAATC;-;chr16;72108887;DHX38_41-chr16:72108887;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_42;GGATGCCTCGATCCATCGAT;+;chr16;72096175;DHX38_42-chr16:72096175;synonymous_variant;DAS;gATGCCTcg/gATGCTTcg;16:72096177-72096182;20-25;7-9;244-249;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_43;GGAACTGGCGGGGACCAAAC;+;chr16;72101517;DHX38_43-chr16:72101517;synonymous_variant;ELA;gAACTGGcg/gAATTGGcg;16:72101519-72101524;1406-1411;469-471;1630-1635;11/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_44;CTTCATGGACCCGCCCCCGG;+;chr16;72107469;DHX38_44-chr16:72107469;synonymous_variant;FMD;tTCATGGac/tTTATGGac;16:72107471-72107476;2732-2737;911-913;2956-2961;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_45;GTTTCACGCTATAGAACATG;-;chr16;72109471;DHX38_45-chr16:72109471;missense_variant;SVK/SIK;agCGTGAAa/agCATAAAa;16:72109483-72109488;3450-3455;1150-1152;3674-3679;25/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_46;GACCCCACAGGAGGATTACG;+;chr16;72105026;DHX38_46-chr16:72105026;stop_gained;TPQ/IL*;aCCCCACag/aTTTTATag;16:72105028-72105033;2153-2158;718-720;2377-2382;16/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_47;GTTCTATAGCGTGAAACAGG;+;chr16;72109474;DHX38_47-chr16:72109474;synonymous_variant;FYS;tTCTATAgc/tTTTATAgc;16:72109476-72109481;3443-3448;1148-1150;3667-3672;25/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_48;TCACCTGTCTCGATCTCGAG;-;chr16;72098777;DHX38_48-chr16:72098777;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:72098789-72098794;761-?;254-?;985-?;5/27;5/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_49;GGGATTCTGAGCGGAGCCAT;+;chr16;72098747;DHX38_49-chr16:72098747;missense_variant;DS/DF;GATTCT/GATTTT;16:72098749-72098754;721-726;241-242;945-950;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_50;ATATACTCCTGCGGGCAGAA;-;chr16;72109403;DHX38_50-chr16:72109403;missense_variant;EY/KY;GAGTAT/AAATAT;16:72109415-72109420;3382-3387;1128-1129;3606-3611;25/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_51;TGTCCACTCGAGATCGAGAC;+;chr16;72098771;DHX38_51-chr16:72098771;missense_variant;ST/FI;TCCACT/TTTATT;16:72098773-72098778;745-750;249-250;969-974;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_52;CTGTTTCACGCTATAGAACA;-;chr16;72109473;DHX38_52-chr16:72109473;synonymous_variant;VKQ;gTGAAACag/gTAAAACag;16:72109485-72109490;3452-3457;1151-1153;3676-3681;25/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_53;CTTTCCGAGCAATGATGGCC;-;chr16;72101127;DHX38_53-chr16:72101127;missense_variant;ARK/AQK;gcTCGGAAa/gcTCAAAAa;16:72101139-72101144;1332-1337;444-446;1556-1561;10/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_54;CCTCACAGGATAACGAGCGC;+;chr16;72100428;DHX38_54-chr16:72100428;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72100430-72100435;-;-;-;-;8/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_55;ACAGGCGGGCAAGTCACGGC;+;chr16;72109489;DHX38_55-chr16:72109489;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_56;CAGCCGATGGACCACCCCAC;-;chr16;72100473;DHX38_56-chr16:72100473;missense_variant;HRL/HQL;cATCGGCtg/cATCAGCtg;16:72100485-72100490;1166-1171;389-391;1390-1395;9/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_57;ATGGATCGAGGCATCCTCAC;-;chr16;72096171;DHX38_57-chr16:72096171;synonymous_variant;SIH;tCGATCCat/tCAATCCat;16:72096183-72096188;26-31;9-11;250-255;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_58;AACAGCATCGTGATCGTGGT;+;chr16;72103606;DHX38_58-chr16:72103606;synonymous_variant;NSI;aaCAGCATc/aaTAGCATc;16:72103608-72103613;1644-1649;548-550;1868-1873;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_59;AATCCCGATAGGAAGGCGTC;-;chr16;72098733;DHX38_59-chr16:72098733;missense_variant;YRD/YQN;taTCGGGAt/taTCAAAAt;16:72098745-72098750;717-722;239-241;941-946;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_60;CTCTACCGGGCGGCTGATGG;+;chr16;72107655;DHX38_60-chr16:72107655;missense_variant;STG/FIG;tCTACCGgg/tTTATTGgg;16:72107657-72107662;2822-2827;941-943;3046-3051;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_61;CACCATCAGCCGCCCGGTAG;-;chr16;72107657;DHX38_61-chr16:72107657;missense_variant;LMV/LIM;cTGATGGtg/cTAATAAtg;16:72107669-72107674;2834-2839;945-947;3058-3063;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_62;GGCTCGCCCTGACCGCTGGT;-;chr16;72106069;DHX38_62-chr16:72106069;missense_variant;GRA/EQA;gGGCGAGcc/gAGCAAGcc;16:72106081-72106086;2564-2569;855-857;2788-2793;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_63;CTGCCCTGCAGCAAGCCGAT;+;chr16;72099721;DHX38_63-chr16:72099721;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72099723-72099728;-;-;-;-;7/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_64;CGAGATCCAGAGGACTAACC;+;chr16;72107391;DHX38_64-chr16:72107391;stop_gained;EIQ/EI*;gAGATCCag/gAGATTTag;16:72107393-72107398;2654-2659;885-887;2878-2883;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_65;CGATCGGCTTGCTGCAGGGC;-;chr16;72099723;DHX38_65-chr16:72099723;missense_variant;AD/AN;GCCGAT/GCCAAT;16:72099735-72099740;964-969;322-323;1188-1193;8/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_66;AGAGTATCCGAGGTGCTGCC;+;chr16;72112709;DHX38_66-chr16:72112709;3_prime_UTR_variant;-;-;16:72112711-72112716;-;-;4122-4127;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_67;CGCCGCACGCCAGCCCGCTT;+;chr16;72112468;DHX38_67-chr16:72112468;missense_variant;RRT/RCM;cgCCGCACg/cgCTGCATg;16:72112470-72112475;3657-3662;1219-1221;3881-3886;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_68;GGTCCACCCCGCGTCTGTCC;+;chr16;72099016;DHX38_68-chr16:72099016;missense_variant;ST/FI;TCCACC/TTTATT;16:72099018-72099023;856-861;286-287;1080-1085;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_69;GATCGAGACAGGTGATGTTC;+;chr16;72098782;DHX38_69-chr16:72098782;stop_gained;DRD/D*D;gaTCGAGAc/gaTTGAGAc;16:72098784-72098789;756-761;252-254;980-985;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_70;TCCTACCTGAAACACTGACC;-;chr16;72106104;DHX38_70-chr16:72106104;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:72106116-72106121;2599-?;867-?;2823-?;19/27;19/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_71;GTGGTCTGACCTCTACCGGG;+;chr16;72107645;DHX38_71-chr16:72107645;synonymous_variant;GL;GGTCTG/GGTTTG;16:72107647-72107652;2812-2817;938-939;3036-3041;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_72;TCGAGACTATGACCGCAAGA;+;chr16;72096981;DHX38_72-chr16:72096981;synonymous_variant;RDY;cGAGACTat/cGAGATTat;16:72096983-72096988;485-490;162-164;709-714;3/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_73;AGTACGTGAACATCCGCACA;+;chr16;72108810;DHX38_73-chr16:72108810;synonymous_variant;YV;TACGTG/TATGTG;16:72108812-72108817;3268-3273;1090-1091;3492-3497;24/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_74;ATTATCAGGTAACTTCACCC;+;chr16;72103204;DHX38_74-chr16:72103204;splice_region_variant,synonymous_variant;IIR;atTATCAGa/atTATTAGa;16:72103206-72103211;1632-1637;544-546;1856-1861;12/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_75;CCTCCTACAAATATAACGAG;+;chr16;72098971;DHX38_75-chr16:72098971;missense_variant;SY/FY;TCCTAC/TTTTAT;16:72098973-72098978;811-816;271-272;1035-1040;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_76;CAAACCGCATGCTCACCAGT;+;chr16;72100455;DHX38_76-chr16:72100455;missense_variant;NR/NC;AACCGC/AATTGC;16:72100457-72100462;1138-1143;380-381;1362-1367;9/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_77;GCTCCGCTCAGAATCCCGAT;-;chr16;72098744;DHX38_77-chr16:72098744;missense_variant;ERS/EQS;gAGCGGAgc/gAGCAAAgc;16:72098756-72098761;728-733;243-245;952-957;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_78;CGATCGGGATTGGTACATGA;+;chr16;72099737;DHX38_78-chr16:72099737;missense_variant;DRD/DWD;gATCGGGat/gATTGGGat;16:72099739-72099744;968-973;323-325;1192-1197;8/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_79;TTACATAGTGTATCACGAGT;+;chr16;72108889;DHX38_79-chr16:72108889;synonymous_variant;YIV;tACATAGtg/tATATAGtg;16:72108891-72108896;3347-3352;1116-1118;3571-3576;24/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_80;CTGACATGGCAGCTACACGC;-;chr16;72103722;DHX38_80-chr16:72103722;missense_variant;AMS/AIS;gcCATGTCa/gcCATATCa;16:72103734-72103739;1770-1775;590-592;1994-1999;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_81;TATTATCAGGTAACTTCACC;+;chr16;72103203;DHX38_81-chr16:72103203;splice_region_variant,synonymous_variant;IIR;aTTATCAga/aTTATTAga;16:72103205-72103210;1631-1636;544-546;1855-1860;12/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_82;AGACAACAGCATCGTGATCG;+;chr16;72103602;DHX38_82-chr16:72103602;synonymous_variant;DNS;gACAACAgc/gATAATAgc;16:72103604-72103609;1640-1645;547-549;1864-1869;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_83;AGACGTCTCGGCAATATTGG;-;chr16;72105551;DHX38_83-chr16:72105551;synonymous_variant;ETS;gAGACGTct/gAAACATct;16:72105563-72105568;2426-2431;809-811;2650-2655;18/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_84;ATCCCGATCGGCTTGCTGCA;-;chr16;72099727;DHX38_84-chr16:72099727;missense_variant;DRD/DQN;gATCGGGat/gATCAAAat;16:72099739-72099744;968-973;323-325;1192-1197;8/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_85;CAGTCCGAGTAATGAAGGGC;-;chr16;72096291;DHX38_85-chr16:72096291;missense_variant;LGL/LKL;cTCGGACtg/cTCAAACtg;16:72096303-72096308;146-151;49-51;370-375;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_86;CACGTAGTCCTCGGAGGAGT;-;chr16;72099796;DHX38_86-chr16:72099796;missense_variant;DYV/DYM;gACTACGtg/gACTACAtg;16:72099808-72099813;1037-1042;346-348;1261-1266;8/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_87;CACGTACTCCCCGATTCCCT;-;chr16;72108798;DHX38_87-chr16:72108798;missense_variant;EYV/EYM;gAGTACGtg/gAATACAtg;16:72108810-72108815;3266-3271;1089-1091;3490-3495;24/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_88;TTCGCTCACACCACCCGGAT;-;chr16;72096857;DHX38_88-chr16:72096857;missense_variant;VSE/VNK;gTGAGCGaa/gTAAACAaa;16:72096869-72096874;371-376;124-126;595-600;3/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_89;CAGCATCGTGATCGTGGTTG;+;chr16;72103608;DHX38_89-chr16:72103608;synonymous_variant;SIV;aGCATCGtg/aGCATTGtg;16:72103610-72103615;1646-1651;549-551;1870-1875;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_90;AACCAGCGGTCAGGGCGAGC;+;chr16;72106068;DHX38_90-chr16:72106068;stop_gained;NQR/N*R;aaCCAGCGg/aaTTAGCGg;16:72106070-72106075;2553-2558;851-853;2777-2782;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_91;GCTCGCACCTCCCGGACCTA;-;chr16;72108470;DHX38_91-chr16:72108470;missense_variant;VR/MQ;GTGCGA/ATGCAA;16:72108482-72108487;3130-3135;1044-1045;3354-3359;23/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_92;CACTCGTTATATTTGTAGGA;-;chr16;72098973;DHX38_92-chr16:72098973;missense_variant;NE/NK;AACGAG/AACAAA;16:72098985-72098990;823-828;275-276;1047-1052;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_93;CAGACATTATCGGTCTGCTC;+;chr16;72096819;DHX38_93-chr16:72096819;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:72096821-72096826;?-328;?-110;?-552;3/27;2/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_94;CGCTCAGAATCCCGATAGGA;-;chr16;72098740;DHX38_94-chr16:72098740;missense_variant;SE/SK;TCTGAG/TCTAAG;16:72098752-72098757;724-729;242-243;948-953;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_95;GCATCTGATGGTGCACAATC;+;chr16;72100534;DHX38_95-chr16:72100534;synonymous_variant;HLM;cATCTGAtg/cATTTGAtg;16:72100536-72100541;1217-1222;406-408;1441-1446;9/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_96;ACAGCATCGTGATCGTGGTT;+;chr16;72103607;DHX38_96-chr16:72103607;synonymous_variant;SI;AGCATC/AGTATT;16:72103609-72103614;1645-1650;549-550;1869-1874;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_97;TACACGGACTATGGGATGAT;+;chr16;72103684;DHX38_97-chr16:72103684;missense_variant;YTD/YMD;taCACGGAc/taTATGGAc;16:72103686-72103691;1722-1727;574-576;1946-1951;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_98;GGGTGTAGCCCATTCCAAAA;-;chr16;72108865;DHX38_98-chr16:72108865;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_99;GAACTGGCGGGGACCAAACT;+;chr16;72101518;DHX38_99-chr16:72101518;synonymous_variant;ELA;gaACTGGCg/gaATTGGCg;16:72101520-72101525;1407-1412;469-471;1631-1636;11/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_100;AGGTCGATGTCGTGGGCTCT;-;chr16;72097758;DHX38_100-chr16:72097758;missense_variant;HRP/HQP;cATCGACct/cATCAACct;16:72097770-72097775;605-610;202-204;829-834;4/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_101;GGCCCACTCGTTATATTTGT;-;chr16;72098977;DHX38_101-chr16:72098977;stop_gained;EWA/E*A;gAGTGGGcc/gAATAAGcc;16:72098989-72098994;827-832;276-278;1051-1056;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_102;CTTCCTATCGGGATTCTGAG;+;chr16;72098738;DHX38_102-chr16:72098738;missense_variant;SY/FY;TCCTAT/TTTTAT;16:72098740-72098745;712-717;238-239;936-941;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_103;CATCATGTACCAATCCCGAT;-;chr16;72099739;DHX38_103-chr16:72099739;missense_variant;YMM/YIM;tACATGAtg/tACATAAtg;16:72099751-72099756;980-985;327-329;1204-1209;8/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_104;CGGTAGAGGTCAGACCACCT;-;chr16;72107643;DHX38_104-chr16:72107643;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_105;GATGGGGGGAAACCTTGGCG;+;chr16;72103764;DHX38_105-chr16:72103764;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_106;AAGATGGTTACACGGACTAT;+;chr16;72103676;DHX38_106-chr16:72103676;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_107;GACCGATAATGTCTGAAACA;-;chr16;72096814;DHX38_107-chr16:72096814;missense_variant;YR/YQ;TATCGG/TATCAA;16:72096826-72096831;328-333;110-111;552-557;3/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_108;CTGGCCATCATTGCTCGGAA;+;chr16;72101125;DHX38_108-chr16:72101125;missense_variant;LAI/LVI;ctGGCCATc/ctGGTTATc;16:72101127-72101132;1320-1325;440-442;1544-1549;10/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_109;GCGCATTGTCTTCACCAAGC;+;chr16;72100576;DHX38_109-chr16:72100576;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_110;GAAATGATCGTTACACCAGA;-;chr16;72108339;DHX38_110-chr16:72108339;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_111;GGATTGGTACATGATGGACG;+;chr16;72099743;DHX38_111-chr16:72099743;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_112;TGATGGCACTGTAGTGATCC;-;chr16;72104050;DHX38_112-chr16:72104050;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_113;TGAAGAGGACAACGCGGCCA;+;chr16;72100510;DHX38_113-chr16:72100510;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_114;ACGCATACACCAAGTGTCCT;-;chr16;72112774;DHX38_114-chr16:72112774;3_prime_UTR_variant;-;-;16:72112786-72112791;-;-;4197-4202;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_115;GCGTGTAGCTGCCATGTCAG;+;chr16;72103722;DHX38_115-chr16:72103722;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_116;AGATATAATGGGCGTCAAGA;+;chr16;72101541;DHX38_116-chr16:72101541;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_117;ACACGATGAGCATCTTGGAC;-;chr16;72107700;DHX38_117-chr16:72107700;missense_variant;LIV/LIM;ctCATCGTg/ctCATCATg;16:72107712-72107717;2877-2882;959-961;3101-3106;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_118;ATCGCATCTAAAACTGGCCC;+;chr16;72112754;DHX38_118-chr16:72112754;3_prime_UTR_variant;-;-;16:72112756-72112761;-;-;4167-4172;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_119;GCTCATCGTGTCCTGTGACA;+;chr16;72107709;DHX38_119-chr16:72107709;synonymous_variant;LIV;cTCATCGtg/cTTATTGtg;16:72107711-72107716;2876-2881;959-961;3100-3105;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_120;TAGGTCAAATGATCGCTCTC;-;chr16;72108275;DHX38_120-chr16:72108275;synonymous_variant;LT;TTGACC/TTAACC;16:72108287-72108292;3025-3030;1009-1010;3249-3254;22/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_121;TGACATGGCAGCTACACGCC;-;chr16;72103721;DHX38_121-chr16:72103721;missense_variant;AMS/AIS;gCCATGTca/gCCATATca;16:72103733-72103738;1769-1774;590-592;1993-1998;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_122;AAGTCCAGTCCGAGTAATGA;-;chr16;72096296;DHX38_122-chr16:72096296;missense_variant;LD/LN;CTGGAC/CTAAAC;16:72096308-72096313;151-156;51-52;375-380;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_123;TCAGACATTATCGGTCTGCT;+;chr16;72096818;DHX38_123-chr16:72096818;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:72096820-72096825;?-327;?-109;?-551;3/27;2/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_124;TAGGTCTTCAACCCCAGGAT;+;chr16;72106002;DHX38_124-chr16:72106002;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:72106004-72106009;?-2492;?-831;?-2716;19/27;18/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_125;CACGCATACACCAAGTGTCC;-;chr16;72112775;DHX38_125-chr16:72112775;3_prime_UTR_variant;-;-;16:72112787-72112792;-;-;4198-4203;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_126;CGTGATACACTATGTAATCT;-;chr16;72108886;DHX38_126-chr16:72108886;synonymous_variant;VYH;gtGTATCAc/gtATATCAc;16:72108898-72108903;3354-3359;1118-1120;3578-3583;24/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_127;CGGTCCCAGCCATCTTCTAC;+;chr16;72107771;DHX38_127-chr16:72107771;missense_variant;VP/VL;GTCCCA/GTTTTA;16:72107773-72107778;2938-2943;980-981;3162-3167;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_128;AGGAGTAGGCCAGCGGGTTG;-;chr16;72099782;DHX38_128-chr16:72099782;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_129;CTCATTCTTGTAGGCGCTCT;-;chr16;72107351;DHX38_129-chr16:72107351;missense_variant;KNE/KNK;aAGAATGag/aAAAATAag;16:72107363-72107368;2624-2629;875-877;2848-2853;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_130;TGGGCCAGTTTTAGATGCGA;-;chr16;72112755;DHX38_130-chr16:72112755;3_prime_UTR_variant;-;-;16:72112767-72112772;-;-;4178-4183;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_131;TCGATTGGAAGGCACTGATC;+;chr16;72096190;DHX38_131-chr16:72096190;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_132;GTCCACCCCGCGTCTGTCCA;+;chr16;72099017;DHX38_132-chr16:72099017;missense_variant;STP/FIS;tCCACCCcg/tTTATTTcg;16:72099019-72099024;857-862;286-288;1081-1086;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_133;TGCCGGCTCGCCCTGACCGC;-;chr16;72106073;DHX38_133-chr16:72106073;missense_variant;RAG/RAS;cgAGCCGGc/cgAGCCAGc;16:72106085-72106090;2568-2573;856-858;2792-2797;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_134;AGACCGATAATGTCTGAAAC;-;chr16;72096815;DHX38_134-chr16:72096815;missense_variant;YRS/YQS;tATCGGTct/tATCAATct;16:72096827-72096832;329-334;110-112;553-558;3/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_135;CTAGGTGGTCTGACCTCTAC;+;chr16;72107641;DHX38_135-chr16:72107641;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_136;CTCAACACTGACGTGCTCTT;+;chr16;72104096;DHX38_136-chr16:72104096;missense_variant;LNT/LNI;ctCAACACt/ctTAATATt;16:72104098-72104103;1977-1982;659-661;2201-2206;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_137;CATCGTCACATCAGCCACGA;+;chr16;72104515;DHX38_137-chr16:72104515;synonymous_variant;IVT;aTCGTCAca/aTTGTTAca;16:72104517-72104522;2042-2047;681-683;2266-2271;15/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_138;TCAGAAGTAGCATCCTTCAC;-;chr16;72101104;DHX38_138-chr16:72101104;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_139;GGCCTCGTGTGGCACTGACT;+;chr16;72108529;DHX38_139-chr16:72108529;missense_variant;ASC/ALC;gCCTCGTgt/gCTTTGTgt;16:72108531-72108536;3179-3184;1060-1062;3403-3408;23/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_140;GAAGATGGTTACACGGACTA;+;chr16;72103675;DHX38_140-chr16:72103675;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_141;GTATCAGCTCTGGATCCTCG;+;chr16;72107511;DHX38_141-chr16:72107511;stop_gained;YQL/Y*L;tATCAGCtc/tATTAGCtc;16:72107513-72107518;2774-2779;925-927;2998-3003;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_142;TATGACCGCAAGAGGGACAG;+;chr16;72096988;DHX38_142-chr16:72096988;missense_variant;YDR/YDC;taTGACCGc/taTGATTGc;16:72096990-72096995;492-497;164-166;716-721;3/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_143;CAGGTACTGCGTCAGCTGAG;-;chr16;72103652;DHX38_143-chr16:72103652;synonymous_variant;QYL;cAGTACCtg/cAATACCtg;16:72103664-72103669;1700-1705;567-569;1924-1929;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_144;GACATGGCAGCTACACGCCG;-;chr16;72103720;DHX38_144-chr16:72103720;missense_variant;AM/AI;GCCATG/GCCATA;16:72103732-72103737;1768-1773;590-591;1992-1997;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_145;TATAATGGGCGTCAAGAAGG;+;chr16;72101544;DHX38_145-chr16:72101544;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_146;GTTGAGCATGTTGTCCTCCG;-;chr16;72107486;DHX38_146-chr16:72107486;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_147;GCTCTTTGGGCTGCTCCGGG;+;chr16;72104110;DHX38_147-chr16:72104110;synonymous_variant;LFG;cTCTTTGgg/cTTTTTGgg;16:72104112-72104117;1991-1996;664-666;2215-2220;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_148;TGACGAGTTCCACAACCCGC;+;chr16;72099770;DHX38_148-chr16:72099770;synonymous_variant;DEF;gACGAGTtc/gATGAGTtc;16:72099772-72099777;1001-1006;334-336;1225-1230;8/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_149;CGATAGGAAGGCGTCGGGGA;-;chr16;72098728;DHX38_149-chr16:72098728;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_150;CTTCCTCTTTGGCCCGACGA;-;chr16;72110964;DHX38_150-chr16:72110964;missense_variant;KEE/KKK;aaAGAGGAa/aaAAAAAAa;16:72110976-72110981;3498-3503;1166-1168;3722-3727;26/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_151;GATGGGGTCTTCTCCCCGGC;+;chr16;72107318;DHX38_151-chr16:72107318;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_152;CCTTGCAGGTGCACCTGTCG;+;chr16;72105067;DHX38_152-chr16:72105067;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_153;AGCGGTCAGGGCGAGCCGGC;+;chr16;72106072;DHX38_153-chr16:72106072;missense_variant;RS/RL;CGGTCA/CGGTTA;16:72106074-72106079;2557-2562;853-854;2781-2786;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_154;TCAACTCTATGTATCAGCTC;+;chr16;72107501;DHX38_154-chr16:72107501;missense_variant;NS/NF;AACTCT/AATTTT;16:72107503-72107508;2764-2769;922-923;2988-2993;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_155;CATGTTCTATAGCGTGAAAC;+;chr16;72109471;DHX38_155-chr16:72109471;synonymous_variant;MFY;aTGTTCTat/aTGTTTTat;16:72109473-72109478;3440-3445;1147-1149;3664-3669;25/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_156;GCACTGACTGGGACATCGTC;+;chr16;72108540;DHX38_156-chr16:72108540;missense_variant;TD/ID;ACTGAC/ATTGAT;16:72108542-72108547;3190-3195;1064-1065;3414-3419;23/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_157;GCTCCCCGCCCTTCATTACT;+;chr16;72096284;DHX38_157-chr16:72096284;missense_variant;APR/AFC;gcTCCCCGc/gcTTTTTGc;16:72096286-72096291;129-134;43-45;353-358;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_158;GACCTCTACCGGGCGGCTGA;+;chr16;72107652;DHX38_158-chr16:72107652;missense_variant;TST/IFT;aCCTCTAcc/aTTTTTAcc;16:72107654-72107659;2819-2824;940-942;3043-3048;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_159;GGCGTGCGGCGAGGGGTCAT;-;chr16;72112459;DHX38_159-chr16:72112459;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_160;GCTCAAGTCCCTCGGGGTGC;+;chr16;72107430;DHX38_160-chr16:72107430;synonymous_variant;LKS;cTCAAGTcc/cTTAAGTcc;16:72107432-72107437;2693-2698;898-900;2917-2922;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_161;GCCCATTATATCTCCCAGTT;-;chr16;72101534;DHX38_161-chr16:72101534;missense_variant;IMG/IIS;aTAATGGgc/aTAATAAgc;16:72101546-72101551;1433-1438;478-480;1657-1662;11/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_162;TCCTCCGTCACAGCTTTATC;-;chr16;72101575;DHX38_162-chr16:72101575;missense_variant;TE/TK;ACGGAG/ACAAAA;16:72101587-72101592;1474-1479;492-493;1698-1703;11/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_163;TCCGGATATTTTGGCCAGCC;-;chr16;72096454;DHX38_163-chr16:72096454;missense_variant;NIR/NIQ;aaTATCCGg/aaTATCCAg;16:72096466-72096471;309-314;103-105;533-538;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_164;GTGGTGTGAGCGAAGAGTTT;+;chr16;72096863;DHX38_164-chr16:72096863;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_165;GCTCATTCTTGTAGGCGCTC;-;chr16;72107352;DHX38_165-chr16:72107352;missense_variant;KNE/KNK;aaGAATGAg/aaAAATAAg;16:72107364-72107369;2625-2630;875-877;2849-2854;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_166;TCAACACTGACGTGCTCTTT;+;chr16;72104097;DHX38_166-chr16:72104097;missense_variant;NT/NI;AACACT/AATATT;16:72104099-72104104;1978-1983;660-661;2202-2207;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_167;ATCATGTTTGTTATCGATTC;+;chr16;72105586;DHX38_167-chr16:72105586;synonymous_variant;IMF;atCATGTTt/atTATGTTt;16:72105588-72105593;2451-2456;817-819;2675-2680;18/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_168;CTGCTCGCTGGCCGCACTTT;-;chr16;72096246;DHX38_168-chr16:72096246;missense_variant;SEQ/SKQ;aGCGAGCag/aGCAAGCag;16:72096258-72096263;101-106;34-36;325-330;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_169;CCCACAGGAGGATTACGTGG;+;chr16;72105029;DHX38_169-chr16:72105029;stop_gained;PQE/L*E;cCACAGGag/cTATAGGag;16:72105031-72105036;2156-2161;719-721;2380-2385;16/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_170;TACTCCCCGATTCCCTAGGG;-;chr16;72108794;DHX38_170-chr16:72108794;missense_variant;GE/KK;GGGGAG/AAAAAA;16:72108806-72108811;3262-3267;1088-1089;3486-3491;24/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_171;GGAGCCGGTGATTCCAGTGA;+;chr16;72101088;DHX38_171-chr16:72101088;missense_variant;EPV/ELV;gAGCCGGtg/gAGTTGGtg;16:72101090-72101095;1283-1288;428-430;1507-1512;10/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_172;GCATGTTGTCCTCCGGGGGC;-;chr16;72107481;DHX38_172-chr16:72107481;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_173;AGCTCGCACCTCCCGGACCT;-;chr16;72108471;DHX38_173-chr16:72108471;missense_variant;VRA/VQA;gTGCGAGct/gTGCAAGct;16:72108483-72108488;3131-3136;1044-1046;3355-3360;23/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_174;GAGACTCCATCCCATCCGGG;+;chr16;72096844;DHX38_174-chr16:72096844;missense_variant;ETP/EIL;gaGACTCCa/gaGATTTTa;16:72096846-72096851;348-353;116-118;572-577;3/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_175;AAACTTCTCCGCATCCATCG;-;chr16;72104532;DHX38_175-chr16:72104532;synonymous_variant;EKF;gAGAAGTtt/gAAAAATtt;16:72104544-72104549;2069-2074;690-692;2293-2298;15/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_176;ATGCTCCACAATCTGGTCTG;-;chr16;72105239;DHX38_176-chr16:72105239;missense_variant;VEH/VKH;gTGGAGCat/gTAAAGCat;16:72105251-72105256;2282-2287;761-763;2506-2511;17/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_177;CACGATGAGCATCTTGGACA;-;chr16;72107699;DHX38_177-chr16:72107699;missense_variant;LIV/LIM;cTCATCGtg/cTCATCAtg;16:72107711-72107716;2876-2881;959-961;3100-3105;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_178;GTAGAGACTCCATCCCATCC;+;chr16;72096841;DHX38_178-chr16:72096841;missense_variant;VET/VEI;gtAGAGACt/gtAGAGATt;16:72096843-72096848;345-350;115-117;569-574;3/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_179;GAACTCCACCATCAGCCGCC;-;chr16;72107663;DHX38_179-chr16:72107663;missense_variant;VEF/VKF;gTGGAGTtc/gTAAAATtc;16:72107675-72107680;2840-2845;947-949;3064-3069;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_180;ACGATGCTGTTGTCTCTACA;-;chr16;72103597;DHX38_180-chr16:72103597;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_181;CGATCATTTCATCCATGCTA;+;chr16;72108349;DHX38_181-chr16:72108349;missense_variant;DHF/DYF;gATCATTtc/gATTATTtc;16:72108351-72108356;3089-3094;1030-1032;3313-3318;22/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_182;AGTGTTGAGGGAGCGCTCGT;-;chr16;72104085;DHX38_182-chr16:72104085;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_183;GATCAGTGCCTTCCAATCGA;-;chr16;72096190;DHX38_183-chr16:72096190;missense_variant;GTD/GTN;ggCACTGAt/ggCACTAAt;16:72096202-72096207;45-50;15-17;269-274;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_184;GCTCATCGTTTCCATGCTCT;+;chr16;72107751;DHX38_184-chr16:72107751;synonymous_variant;LIV;cTCATCGtt/cTTATTGtt;16:72107753-72107758;2918-2923;973-975;3142-3147;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_185;TGGGGTGGTCCATCGGCTGG;+;chr16;72100474;DHX38_185-chr16:72100474;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_186;CTCATCGTGTCCTGTGACAT;+;chr16;72107710;DHX38_186-chr16:72107710;synonymous_variant;LIV;ctCATCGTg/ctTATTGTg;16:72107712-72107717;2877-2882;959-961;3101-3106;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_187;GGTAGAGACTCCATCCCATC;+;chr16;72096840;DHX38_187-chr16:72096840;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_188;ACTGGAGAACGCGCCTGCCC;+;chr16;72105267;DHX38_188-chr16:72105267;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_189;CCACCCCTTCAAGGTCTACC;+;chr16;72098651;DHX38_189-chr16:72098651;missense_variant;TP/IF;ACCCCT/ATTTTT;16:72098653-72098658;625-630;209-210;849-854;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_190;CAGGTCTGTCCCTCTTCAAT;+;chr16;72110934;DHX38_190-chr16:72110934;intron_variant;-;-;16:72110936-72110941;-;-;-;-;25/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_191;ACCGCTGGTTGGCATTGGCC;-;chr16;72106058;DHX38_191-chr16:72106058;missense_variant;NQR/NQQ;aaCCAGCGg/aaCCAACAg;16:72106070-72106075;2553-2558;851-853;2777-2782;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_192;CCTCCCCGACGCCTTCCTAT;+;chr16;72098726;DHX38_192-chr16:72098726;missense_variant;SP/FL;TCCCCG/TTTTTG;16:72098728-72098733;700-705;234-235;924-929;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_193;ACGTGCTCTTTGGGCTGCTC;+;chr16;72104106;DHX38_193-chr16:72104106;synonymous_variant;VL;GTGCTC/GTGCTT;16:72104108-72104113;1987-1992;663-664;2211-2216;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_194;GCGCAAGAAGGTTGGTTTCT;+;chr16;72101184;DHX38_194-chr16:72101184;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_195;TCAGGTGAGCTCCGGCCTTC;+;chr16;72111074;DHX38_195-chr16:72111074;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_196;CCGATGACAGAAGACACTTG;+;chr16;72098995;DHX38_196-chr16:72098995;synonymous_variant;DD;GATGAC/GATGAT;16:72098997-72099002;835-840;279-280;1059-1064;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_197;GTGACTCTTCATAGATGAGC;+;chr16;72097663;DHX38_197-chr16:72097663;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72097665-72097670;-;-;-;-;3/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_198;GTGTGTGACCGCTGTGGACG;+;chr16;72109426;DHX38_198-chr16:72109426;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_199;ATATCCGGAAAGACAGGTAA;+;chr16;72096465;DHX38_199-chr16:72096465;missense_variant;IR/IW;ATCCGG/ATTTGG;16:72096467-72096472;310-315;104-105;534-539;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_200;GATAAAGCTGTGACGGAGGA;+;chr16;72101575;DHX38_200-chr16:72101575;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_201;GGACTTTGAAGAGGACAACG;+;chr16;72100504;DHX38_201-chr16:72100504;synonymous_variant;DFE;gACTTTGaa/gATTTTGaa;16:72100506-72100511;1187-1192;396-398;1411-1416;9/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_202;CGAGTTGGTCATGACCACCA;+;chr16;72108904;DHX38_202-chr16:72108904;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_203;TATGCAGTGTGTGACCGCTG;+;chr16;72109420;DHX38_203-chr16:72109420;stop_gained;MQC/M*C;aTGCAGTgt/aTGTAGTgt;16:72109422-72109427;3389-3394;1130-1132;3613-3618;25/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_204;AAACCGCATGCTCACCAGTG;+;chr16;72100456;DHX38_204-chr16:72100456;missense_variant;NRM/NCM;aACCGCAtg/aATTGCAtg;16:72100458-72100463;1139-1144;380-382;1363-1368;9/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_205;GTCCCAGTCAGTGCCACACG;-;chr16;72108534;DHX38_205-chr16:72108534;stop_gained;DWD/D*N;gACTGGGac/gACTAAAac;16:72108546-72108551;3194-3199;1065-1067;3418-3423;23/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_206;GTGCACCATCAGATGCACCT;-;chr16;72100530;DHX38_206-chr16:72100530;missense_variant;MVH/IMH;aTGGTGCac/aTAATGCac;16:72100542-72100547;1223-1228;408-410;1447-1452;9/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_207;AGGAATTTCATTTGACACGG;+;chr16;72099226;DHX38_207-chr16:72099226;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_208;AGTGCAGTCTTCAAAGCGGA;-;chr16;72103959;DHX38_208-chr16:72103959;missense_variant;DCT/DYT;gACTGCAct/gACTACAct;16:72103971-72103976;1850-1855;617-619;2074-2079;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_209;TAGATGAGCGGGATAGAAGT;+;chr16;72097674;DHX38_209-chr16:72097674;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_210;CCGCATGCTCACCAGTGGGG;+;chr16;72100459;DHX38_210-chr16:72100459;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_211;GCGGGGCTGCAGAGTATCCG;+;chr16;72112699;DHX38_211-chr16:72112699;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_212;TGTTTCACGCTATAGAACAT;-;chr16;72109472;DHX38_212-chr16:72109472;missense_variant;VK/IK;GTGAAA/ATAAAA;16:72109484-72109489;3451-3456;1151-1152;3675-3680;25/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_213;TCCTCGGAGGAGTAGGCCAG;-;chr16;72099789;DHX38_213-chr16:72099789;missense_variant;SE/SK;TCCGAG/TCCAAA;16:72099801-72099806;1030-1035;344-345;1254-1259;8/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_214;ACTGATCTGGACTGTCAGGT;+;chr16;72096203;DHX38_214-chr16:72096203;synonymous_variant;TDL;acTGATCTg/acTGATTTg;16:72096205-72096210;48-53;16-18;272-277;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_215;GAGACGTCTCTCACTGTTGA;+;chr16;72105562;DHX38_215-chr16:72105562;missense_variant;ETS/EMF;gaGACGTCt/gaGATGTTt;16:72105564-72105569;2427-2432;809-811;2651-2656;18/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_216;CTCGGCCCCTGGACAGACGC;-;chr16;72099026;DHX38_216-chr16:72099026;missense_variant,splice_region_variant;RGR/RSQ;agGGGCCGa/agAAGCCAa;16:72099038-72099043;876-881;292-294;1100-1105;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_217;GGAGCTGCAGCCCATGTCAC;-;chr16;72107723;DHX38_217-chr16:72107723;missense_variant;CSS/CNS;tGCAGCTcc/tGCAACTcc;16:72107735-72107740;2900-2905;967-969;3124-3129;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_218;GCTCACAGACCAAAGCGGGC;-;chr16;72112480;DHX38_218-chr16:72112480;synonymous_variant;L*;CTGTGA/CTATAA;16:72112492-72112497;3679-3684;1227-1228;3903-3908;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_219;ATCGAGACAGGTGATGTTCT;+;chr16;72098783;DHX38_219-chr16:72098783;stop_gained,splice_region_variant;RD/*D;CGAGAC/TGAGAT;16:72098785-72098790;757-762;253-254;981-986;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_220;ACAATGCGCCCATCCAGAAA;-;chr16;72100565;DHX38_220-chr16:72100565;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_221;CGCCATCTGGAGCCTAGAGC;-;chr16;72105510;DHX38_221-chr16:72105510;missense_variant;PDG/PNS;ccAGATGGc/ccAAATAGc;16:72105522-72105527;2385-2390;795-797;2609-2614;18/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_222;TCCGAGCCGCCTCTTCTCTC;+;chr16;72104464;DHX38_222-chr16:72104464;intron_variant;-;-;16:72104466-72104471;-;-;-;-;14/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_223;CAGTGGGGTGGTCCATCGGC;+;chr16;72100471;DHX38_223-chr16:72100471;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_224;GCCAATGCCAACCAGCGGTC;+;chr16;72106059;DHX38_224-chr16:72106059;synonymous_variant;ANA;gcCAATGCc/gcTAATGCc;16:72106061-72106066;2544-2549;848-850;2768-2773;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_225;CTCCCCGACGCCTTCCTATC;+;chr16;72098727;DHX38_225-chr16:72098727;missense_variant;SPT/FLT;tCCCCGAcg/tTTTTGAcg;16:72098729-72098734;701-706;234-236;925-930;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_226;CCATGCTAAGGCCATGCGGA;+;chr16;72108361;DHX38_226-chr16:72108361;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_227;TTGTCTCTACAAGGACAAGC;-;chr16;72103588;DHX38_227-chr16:72103588;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:72103600-72103605;?-1641;?-547;?-1865;13/27;12/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_228;GCCAAAATATCCGGAAAGAC;+;chr16;72096459;DHX38_228-chr16:72096459;stop_gained;QN/*N;CAAAAT/TAAAAT;16:72096461-72096466;304-309;102-103;528-533;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_229;CCGAGGACTACGTGAGGAGG;+;chr16;72099802;DHX38_229-chr16:72099802;synonymous_variant;ED;GAGGAC/GAGGAT;16:72099804-72099809;1033-1038;345-346;1257-1262;8/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_230;AGGTATAAAACTTTACCCTC;-;chr16;72099277;DHX38_230-chr16:72099277;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_231;CTTGAAGACATGCTGCTCGC;-;chr16;72096258;DHX38_231-chr16:72096258;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_232;GGCAGCTACACGCCGGGGCT;-;chr16;72103715;DHX38_232-chr16:72103715;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_233;CTCCACGTAATCCTCCTGTG;-;chr16;72105031;DHX38_233-chr16:72105031;missense_variant;YVE/YIK;tACGTGGag/tACATAAag;16:72105043-72105048;2168-2173;723-725;2392-2397;16/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_234;CCATGCGGAAGGTAGAGTGG;+;chr16;72108372;DHX38_234-chr16:72108372;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_235;ATGCGCCCATCCAGAAAGGG;-;chr16;72100562;DHX38_235-chr16:72100562;missense_variant;GR/KR;GGGCGC/AAGCGC;16:72100574-72100579;1255-1260;419-420;1479-1484;9/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_236;AATCCTGGGGTTGAAGACCT;-;chr16;72106003;DHX38_236-chr16:72106003;missense_variant;PRI/PKI;cCCAGGAtt/cCCAAAAtt;16:72106015-72106020;2498-2503;833-835;2722-2727;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_237;GGTGACCTCAGACCAGATTG;+;chr16;72105231;DHX38_237-chr16:72105231;missense_variant;VTS/VIS;gTGACCTca/gTGATTTca;16:72105233-72105238;2264-2269;755-757;2488-2493;17/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_238;CCCTTCAAGGTCTACCTGGG;+;chr16;72098655;DHX38_238-chr16:72098655;missense_variant;PSR/LLR;cCTTCAAgg/cTTTTAAgg;16:72098657-72098662;629-634;210-212;853-858;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_239;CTCCTACAAATATAACGAGT;+;chr16;72098972;DHX38_239-chr16:72098972;missense_variant;SYK/FYK;tCCTACAaa/tTTTATAaa;16:72098974-72098979;812-817;271-273;1036-1041;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_240;GCCAGATAAAGCTGTGACGG;+;chr16;72101571;DHX38_240-chr16:72101571;missense_variant;PDK/LDK;cCAGATAaa/cTAGATAaa;16:72101573-72101578;1460-1465;487-489;1684-1689;11/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_241;TTTCCCTTCCTAGGGTCGAG;+;chr16;72108214;DHX38_241-chr16:72108214;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72108216-72108221;-;-;-;-;21/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_242;GTCAACAGTGAGAGACGTCT;-;chr16;72105563;DHX38_242-chr16:72105563;missense_variant;TVD/TIN;aCTGTTGac/aCTATTAac;16:72105575-72105580;2438-2443;813-815;2662-2667;18/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_243;ACAAACCGCATGCTCACCAG;+;chr16;72100454;DHX38_243-chr16:72100454;missense_variant;TNR/TNC;acAAACCGc/acAAATTGc;16:72100456-72100461;1137-1142;379-381;1361-1366;9/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_244;GCCTCAATACCTTGCTGAAG;-;chr16;72104617;DHX38_244-chr16:72104617;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72104629-72104634;-;-;-;-;15/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_245;TGATTGGGTGTACCCAGCCC;+;chr16;72103700;DHX38_245-chr16:72103700;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_246;AACGCAGTCGGCAGAGAGAG;+;chr16;72096887;DHX38_246-chr16:72096887;missense_variant;RS/CS;CGCAGT/TGTAGT;16:72096889-72096894;391-396;131-132;615-620;3/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_247;AAAGAGCACGTCAGTGTTGA;-;chr16;72104097;DHX38_247-chr16:72104097;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_248;GATCTGGACTGTCAGGTTGG;+;chr16;72096206;DHX38_248-chr16:72096206;synonymous_variant;DLD;gaTCTGGAc/gaTTTGGAc;16:72096208-72096213;51-56;17-19;275-280;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_249;GCCTCCACGTAATCCTCCTG;-;chr16;72105033;DHX38_249-chr16:72105033;missense_variant;VE/IK;GTGGAG/ATAAAA;16:72105045-72105050;2170-2175;724-725;2394-2399;16/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_250;GACCAAAGCGGGCTGGCGTG;-;chr16;72112473;DHX38_250-chr16:72112473;missense_variant;RFG/RFN;cgCTTTGGt/cgCTTTAAt;16:72112485-72112490;3672-3677;1224-1226;3896-3901;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_251;GCTCTTTGCCGTCCCCTCCT;+;chr16;72105983;DHX38_251-chr16:72105983;intron_variant;-;-;16:72105985-72105990;-;-;-;-;18/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_252;CGTTGGCCAGGTTAGTCCTC;-;chr16;72107400;DHX38_252-chr16:72107400;synonymous_variant;LAN;ctGGCCAAc/ctAGCCAAc;16:72107412-72107417;2673-2678;891-893;2897-2902;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_253;GGTAACTTCACCCGGGGCCC;+;chr16;72103211;DHX38_253-chr16:72103211;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72103213-72103218;-;-;-;-;12/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_254;CAGGTTAGTCCTCTGGATCT;-;chr16;72107393;DHX38_254-chr16:72107393;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_255;TCGCCCTCCTCACGTCTTCC;-;chr16;72099203;DHX38_255-chr16:72099203;missense_variant;EG/KS;GAGGGC/AAAAGC;16:72099215-72099220;895-900;299-300;1119-1124;7/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_256;GTCTCCTCCCTAGGGAATCG;+;chr16;72108787;DHX38_256-chr16:72108787;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72108789-72108794;-;-;-;-;23/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_257;CCTGTTGTGTCTCCTCCCTA;+;chr16;72108779;DHX38_257-chr16:72108779;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_258;TTCACTGGAATCACCGGCTC;-;chr16;72101089;DHX38_258-chr16:72101089;missense_variant;PV/PI;CCAGTG/CCAATA;16:72101101-72101106;1294-1299;432-433;1518-1523;10/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_259;ATCTTCTACAGGCCCAAGGT;+;chr16;72107782;DHX38_259-chr16:72107782;synonymous_variant;IFY;atCTTCTAc/atTTTTTAc;16:72107784-72107789;2949-2954;983-985;3173-3178;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_260;CAGGAACAGCGAACTTCTCC;-;chr16;72108256;DHX38_260-chr16:72108256;missense_variant;AVP/AIP;gcTGTTCCt/gcTATTCCt;16:72108268-72108273;3006-3011;1002-1004;3230-3235;22/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_261;AACTCTTCGCTCACACCACC;-;chr16;72096862;DHX38_261-chr16:72096862;missense_variant;EE/KK;GAAGAG/AAAAAA;16:72096874-72096879;376-381;126-127;600-605;3/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_262;TGAGTTGAGCTCGCACCTCC;-;chr16;72108478;DHX38_262-chr16:72108478;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_263;TCAGCACAAACACTGGGAAC;+;chr16;72101502;DHX38_263-chr16:72101502;missense_variant;QHK/QYK;cAGCACAaa/cAGTATAaa;16:72101504-72101509;1391-1396;464-466;1615-1620;11/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_264;TCCTCCTCTCGACCCTAGGA;-;chr16;72108221;DHX38_264-chr16:72108221;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;16:72108233-72108238;2971-2976;991-992;3195-3200;22/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_265;TCAGCGGAGACAGATCAATG;+;chr16;72099866;DHX38_265-chr16:72099866;missense_variant;QRR/QWR;cAGCGGAga/cAGTGGAga;16:72099868-72099873;1097-1102;366-368;1321-1326;8/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_266;TGGGCCTGTAGAAGATGGCT;-;chr16;72107778;DHX38_266-chr16:72107778;missense_variant;YRP/YKP;taCAGGCCc/taCAAACCc;16:72107790-72107795;2955-2960;985-987;3179-3184;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_267;CCCGCTGGCCTACTCCTCCG;+;chr16;72099785;DHX38_267-chr16:72099785;missense_variant;PLA/LLA;cCGCTGGcc/cTGTTGGcc;16:72099787-72099792;1016-1021;339-341;1240-1245;8/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_268;GCCGATGACAGAAGACACTT;+;chr16;72098994;DHX38_268-chr16:72098994;synonymous_variant;ADD;gcCGATGAc/gcTGATGAc;16:72098996-72099001;834-839;278-280;1058-1063;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_269;CCAATGCCAACCAGCGGTCA;+;chr16;72106060;DHX38_269-chr16:72106060;synonymous_variant;NA;AATGCC/AATGCT;16:72106062-72106067;2545-2550;849-850;2769-2774;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_270;GCAGATCTATCCCATTAGCC;+;chr16;72106037;DHX38_270-chr16:72106037;synonymous_variant;QIY;cAGATCTat/cAGATTTat;16:72106039-72106044;2522-2527;841-843;2746-2751;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_271;AACCTTGGCGAGGAGGTGAG;+;chr16;72103774;DHX38_271-chr16:72103774;missense_variant;NLG/NFG;aaCCTTGGc/aaTTTTGGc;16:72103776-72103781;1812-1817;604-606;2036-2041;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_272;ACGCAGTACCTGCATGAAGA;+;chr16;72103660;DHX38_272-chr16:72103660;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_273;GTGTATGCGTGACTTGGCTG;+;chr16;72112784;DHX38_273-chr16:72112784;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_274;CCGCCTCTTCTCTCAGGTAG;+;chr16;72104470;DHX38_274-chr16:72104470;intron_variant;-;-;16:72104472-72104477;-;-;-;-;14/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_275;TGACCGCTGTGGACGGGGAG;+;chr16;72109431;DHX38_275-chr16:72109431;missense_variant;TA/IA;ACCGCT/ATTGCT;16:72109433-72109438;3400-3405;1134-1135;3624-3629;25/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_276;CTCACACCACCCGGATGGGA;-;chr16;72096853;DHX38_276-chr16:72096853;missense_variant;GV/NI;GGTGTG/AATATA;16:72096865-72096870;367-372;123-124;591-596;3/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_277;TCTAGGCTCCAGATGGCGTT;+;chr16;72105512;DHX38_277-chr16:72105512;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_278;ACGCAGTCGGCAGAGAGAGC;+;chr16;72096888;DHX38_278-chr16:72096888;missense_variant;RSR/RSW;cGCAGTCgg/cGCAGTTgg;16:72096890-72096895;392-397;131-133;616-621;3/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_279;CAGTGTTGAGGGAGCGCTCG;-;chr16;72104086;DHX38_279-chr16:72104086;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_280;TCTCGGGCACTGTGGTGGTC;-;chr16;72107376;DHX38_280-chr16:72107376;missense_variant;VPE/VPK;gtGCCCGAg/gtGCCCAAg;16:72107388-72107393;2649-2654;883-885;2873-2878;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_281;GGTGGTCCATCGGCTGGAGG;+;chr16;72100477;DHX38_281-chr16:72100477;missense_variant;VVH/VVY;gTGGTCCat/gTGGTTTat;16:72100479-72100484;1160-1165;387-389;1384-1389;9/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_282;TCACCAGTGGGGTGGTCCAT;+;chr16;72100467;DHX38_282-chr16:72100467;missense_variant;TS/IS;ACCAGT/ATTAGT;16:72100469-72100474;1150-1155;384-385;1374-1379;9/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_283;ATTACTCGGACTGGACTTGC;+;chr16;72096298;DHX38_283-chr16:72096298;missense_variant;LLG/LFG;tTACTCGga/tTATTTGga;16:72096300-72096305;143-148;48-50;367-372;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_284;TGGCCTCGTGTGGCACTGAC;+;chr16;72108528;DHX38_284-chr16:72108528;missense_variant;AS/AL;GCCTCG/GCTTTG;16:72108530-72108535;3178-3183;1060-1061;3402-3407;23/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_285;CGGGCCCAGGTCAGTGTTTC;+;chr16;72106096;DHX38_285-chr16:72106096;missense_variant;GP/GL;GGCCCA/GGTTTA;16:72106098-72106103;2581-2586;861-862;2805-2810;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_286;GTGATACACTATGTAATCTG;-;chr16;72108885;DHX38_286-chr16:72108885;synonymous_variant;VYH;gTGTATCac/gTATATCac;16:72108897-72108902;3353-3358;1118-1120;3577-3582;24/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_287;GGTAAAGTTTTATACCTCTG;+;chr16;72099280;DHX38_287-chr16:72099280;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_288;CGTAGACCTGGAGACACAGC;-;chr16;72112400;DHX38_288-chr16:72112400;coding_sequence_variant;-;-;16:72112412-72112417;?-3604;?-1202;?-3828;27/27;26/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_289;TAGGTGGTCTGACCTCTACC;+;chr16;72107642;DHX38_289-chr16:72107642;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_290;GGACATTGAGGTGCGTGCCT;+;chr16;72105128;DHX38_290-chr16:72105128;synonymous_variant;DIE;gACATTGag/gATATTGag;16:72105130-72105135;2255-2260;752-754;2479-2484;16/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_291;CGGGCAAGTCACGGCAGGTG;+;chr16;72109494;DHX38_291-chr16:72109494;synonymous_variant;GK;GGCAAG/GGTAAG;16:72109496-72109501;3463-3468;1155-1156;3687-3692;25/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_292;GCTGCCTTTCCGAGCAATGA;-;chr16;72101132;DHX38_292-chr16:72101132;missense_variant;KGS/KNS;aAAGGCAgc/aAAAACAgc;16:72101144-72101149;1337-1342;446-448;1561-1566;10/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_293;AAGCGGGCTGGCGTGCGGCG;-;chr16;72112468;DHX38_293-chr16:72112468;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_294;AGCGGATGGCATAGCCCACC;-;chr16;72103945;DHX38_294-chr16:72103945;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_295;CGAGCCGGCAGGACGGGCCC;+;chr16;72106083;DHX38_295-chr16:72106083;missense_variant;RAG/RVG;cgAGCCGGc/cgAGTTGGc;16:72106085-72106090;2568-2573;856-858;2792-2797;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_296;CAGAGTATCCGAGGTGCTGC;+;chr16;72112708;DHX38_296-chr16:72112708;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_297;TAAAGGTAGACTCACTGTTT;+;chr16;72097777;DHX38_297-chr16:72097777;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_298;AGCTCAACTCAAGGACATCA;+;chr16;72108487;DHX38_298-chr16:72108487;stop_gained;AQL/A*F;gCTCAACtc/gCTTAATtc;16:72108489-72108494;3137-3142;1046-1048;3361-3366;23/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_299;GAAATCCCAGATCCTGTGAT;+;chr16;72096140;DHX38_299-chr16:72096140;5_prime_UTR_variant;-;-;16:72096142-72096147;-;-;209-214;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_300;TCCACCCCGCGTCTGTCCAG;+;chr16;72099018;DHX38_300-chr16:72099018;missense_variant;STP/SIL;tcCACCCCg/tcTATTTTg;16:72099020-72099025;858-863;286-288;1082-1087;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_301;GAAGGATGCTACTTCTGACC;+;chr16;72101106;DHX38_301-chr16:72101106;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_302;CGAGGACTACGTGAGGAGGC;+;chr16;72099803;DHX38_302-chr16:72099803;synonymous_variant;EDY;gAGGACTac/gAGGATTac;16:72099805-72099810;1034-1039;345-347;1258-1263;8/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_303;CCTGCATGAAGATGGTTACA;+;chr16;72103668;DHX38_303-chr16:72103668;missense_variant;LHE/LYE;cTGCATGaa/cTGTATGaa;16:72103670-72103675;1706-1711;569-571;1930-1935;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_304;CCAGACAGTGCGGAAGCACA;+;chr16;72101151;DHX38_304-chr16:72101151;missense_variant;QTV/QIV;cAGACAGtg/cAGATAGtg;16:72101153-72101158;1346-1351;449-451;1570-1575;10/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_305;CACACTGCATATACTCCTGC;-;chr16;72109411;DHX38_305-chr16:72109411;missense_variant;MQC/MQY;atGCAGTGt/atGCAATAt;16:72109423-72109428;3390-3395;1130-1132;3614-3619;25/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_306;CACATCAGCCACGATGGATG;+;chr16;72104521;DHX38_306-chr16:72104521;missense_variant;TSA/ILA;aCATCAGcc/aTATTAGcc;16:72104523-72104528;2048-2053;683-685;2272-2277;15/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_307;ATAAAGCTGTGACGGAGGAT;+;chr16;72101576;DHX38_307-chr16:72101576;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_308;TCAACAGGGAAGGTACGGCC;-;chr16;72104591;DHX38_308-chr16:72104591;missense_variant;PV/PI;CCTGTT/CCTATT;16:72104603-72104608;2128-2133;710-711;2352-2357;15/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_309;GCTGATGGTGGAGTTCCCGC;+;chr16;72107667;DHX38_309-chr16:72107667;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_310;AGGCACTGATCTGGACTGTC;+;chr16;72096199;DHX38_310-chr16:72096199;missense_variant;GTD/GID;gGCACTGat/gGCATTGat;16:72096201-72096206;44-49;15-17;268-273;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_311;GGTCAGGAGCTCATTCTTGT;-;chr16;72107360;DHX38_311-chr16:72107360;synonymous_variant;LLT;cTCCTGAcc/cTCCTAAcc;16:72107372-72107377;2633-2638;878-880;2857-2862;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_312;TCCTCCCAGGTAGACCTTGA;-;chr16;72098659;DHX38_312-chr16:72098659;stop_gained;WE/*K;TGGGAG/TAAAAA;16:72098671-72098676;643-648;215-216;867-872;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_313;TGGCAGCTACACGCCGGGGC;-;chr16;72103716;DHX38_313-chr16:72103716;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_314;ACCAAACTGGGAGATATAAT;+;chr16;72101530;DHX38_314-chr16:72101530;synonymous_variant;TKL;acCAAACTg/acTAAATTg;16:72101532-72101537;1419-1424;473-475;1643-1648;11/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_315;AGCGGGCTGGCGTGCGGCGA;-;chr16;72112467;DHX38_315-chr16:72112467;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_316;ACAGGTAAAGGCCTTAGTAT;+;chr16;72096477;DHX38_316-chr16:72096477;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_317;AGGAGCTGCTCACTATTATC;+;chr16;72103190;DHX38_317-chr16:72103190;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_318;CAGCCACTCCCCGTCCACAG;-;chr16;72109437;DHX38_318-chr16:72109437;stop_gained;EWL/E*L;gAGTGGCtg/gAATAGCtg;16:72109449-72109454;3416-3421;1139-1141;3640-3645;25/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_319;GCTCACCTGACACTGCCCAG;-;chr16;72111064;DHX38_319-chr16:72111064;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:72111076-72111081;3598-?;1200-?;3822-?;26/27;26/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_320;TCTGGGTGTAGAGCCTGCCG;-;chr16;72107334;DHX38_320-chr16:72107334;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_321;CTCGGGGCCCTGGACAACAC;+;chr16;72107527;DHX38_321-chr16:72107527;synonymous_variant;LGA;ctCGGGGCc/ctTGGGGCc;16:72107529-72107534;2790-2795;930-932;3014-3019;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_322;GCCCCTGGACAGACGCGGGG;-;chr16;72099022;DHX38_322-chr16:72099022;missense_variant;SRG/SKS;tCCAGGGgc/tCCAAAAgc;16:72099034-72099039;872-877;291-293;1096-1101;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_323;CCCTTCCTAGGGTCGAGAGG;+;chr16;72108217;DHX38_323-chr16:72108217;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72108219-72108224;-;-;-;-;21/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_324;CTTCGCTCACACCACCCGGA;-;chr16;72096858;DHX38_324-chr16:72096858;missense_variant;VSE/VSK;gtGAGCGAa/gtAAGCAAa;16:72096870-72096875;372-377;124-126;596-601;3/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_325;CAAAGAGCACGTCAGTGTTG;-;chr16;72104098;DHX38_325-chr16:72104098;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_326;CGGGTTTGCTCATCTCTCCT;+;chr16;72107623;DHX38_326-chr16:72107623;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_327;CCTCCTAGGTCTTCAACCCC;+;chr16;72105997;DHX38_327-chr16:72105997;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72105999-72106004;-;-;-;-;18/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_328;GGCCGATGACAGAAGACACT;+;chr16;72098993;DHX38_328-chr16:72098993;synonymous_variant;ADD;gCCGATGac/gCTGATGac;16:72098995-72099000;833-838;278-280;1057-1062;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_329;GTGGGCCTCGTCCATGATGA;-;chr16;72104067;DHX38_329-chr16:72104067;synonymous_variant;EAH;gAGGCCCac/gAAGCCCac;16:72104079-72104084;1958-1963;653-655;2182-2187;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_330;GCACCTCCCGGACCTAGGGC;-;chr16;72108466;DHX38_330-chr16:72108466;missense_variant;REV/RKM;cgGGAGGTg/cgAAAAATg;16:72108478-72108483;3126-3131;1042-1044;3350-3355;23/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_331;GGTGTAGCCCATTCCAAAAA;-;chr16;72108864;DHX38_331-chr16:72108864;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_332;TGCCCTGCAGCAAGCCGATC;+;chr16;72099722;DHX38_332-chr16:72099722;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72099724-72099729;-;-;-;-;7/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_333;CTGATGTGACGATGAGCTTC;-;chr16;72104509;DHX38_333-chr16:72104509;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_334;TATCTTCATGCCTGGCCAAG;+;chr16;72105107;DHX38_334-chr16:72105107;synonymous_variant;IFM;aTCTTCAtg/aTTTTTAtg;16:72105109-72105114;2234-2239;745-747;2458-2463;16/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_335;CATCTTCTACAGGCCCAAGG;+;chr16;72107781;DHX38_335-chr16:72107781;synonymous_variant;IFY;aTCTTCTac/aTTTTTTac;16:72107783-72107788;2948-2953;983-985;3172-3177;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_336;GTAGATGGGCAGCACAGCCA;-;chr16;72105287;DHX38_336-chr16:72105287;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_337;CAGTGCCATCATCATGGACG;+;chr16;72104059;DHX38_337-chr16:72104059;synonymous_variant;SAI;aGTGCCAtc/aGTGCTAtc;16:72104061-72104066;1940-1945;647-649;2164-2169;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_338;CGCCTCACCTGTGTTGTCCA;-;chr16;72107537;DHX38_338-chr16:72107537;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;16:72107549-72107554;-;-;-;-;20/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_339;TGCAAAGAAGAAGTCCATCC;+;chr16;72103131;DHX38_339-chr16:72103131;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_340;GAGTTGAGCATGTTGTCCTC;-;chr16;72107488;DHX38_340-chr16:72107488;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_341;GCCCATTCCAAAAAGGGAGC;-;chr16;72108858;DHX38_341-chr16:72108858;missense_variant;GMG/EIS;gGAATGGgc/gAAATAAgc;16:72108870-72108875;3326-3331;1109-1111;3550-3555;24/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_342;CAGAAGGAGCGCAAGAAGGT;+;chr16;72101176;DHX38_342-chr16:72101176;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_343;TCCTGGGTTCACCTTGAGCT;-;chr16;72108600;DHX38_343-chr16:72108600;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72108612-72108617;-;-;-;-;23/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_344;TGGGAAGGTGGACTACAGGT;+;chr16;72101595;DHX38_344-chr16:72101595;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_345;TTGAGCATGTTGTCCTCCGG;-;chr16;72107485;DHX38_345-chr16:72107485;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_346;TTGGAAGAAGGAGAAATCGC;+;chr16;72096957;DHX38_346-chr16:72096957;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_347;TCTTCTCTCAGGTAGTGGCT;+;chr16;72104475;DHX38_347-chr16:72104475;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72104477-72104482;-;-;-;-;14/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_348;CTTCAACCCCAGGATTGGCA;+;chr16;72106007;DHX38_348-chr16:72106007;missense_variant;FNP/FNS;tTCAACCcc/tTTAATTcc;16:72106009-72106014;2492-2497;831-833;2716-2721;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_349;TCAGGCTCAGCACAAACACT;+;chr16;72101496;DHX38_349-chr16:72101496;coding_sequence_variant;-;-;16:72101498-72101503;?-1390;?-464;?-1614;11/27;10/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_350;CTGACCTGGCCATCATTGCT;+;chr16;72101120;DHX38_350-chr16:72101120;synonymous_variant;DL;GACCTG/GATTTG;16:72101122-72101127;1315-1320;439-440;1539-1544;10/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_351;TGAAACAGGCGGGCAAGTCA;+;chr16;72109485;DHX38_351-chr16:72109485;stop_gained;KQ/K*;AAACAG/AAATAG;16:72109487-72109492;3454-3459;1152-1153;3678-3683;25/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_352;AATTTCATTTGACACGGAGG;+;chr16;72099229;DHX38_352-chr16:72099229;missense_variant;ISF/ILF;aTTTCATtt/aTTTTATtt;16:72099231-72099236;911-916;304-306;1135-1140;7/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_353;GTACTTGCCCCTCACAGACC;-;chr16;72098926;DHX38_353-chr16:72098926;synonymous_variant;GKY;gGCAAGTac/gGCAAATac;16:72098938-72098943;776-781;259-261;1000-1005;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_354;CTTGCAGGTGCACCTGTCGG;+;chr16;72105068;DHX38_354-chr16:72105068;stop_gained;LQV/L*V;tTGCAGGtg/tTGTAGGtg;16:72105070-72105075;2195-2200;732-734;2419-2424;16/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_355;CCACTTCATGGACCCGCCCC;+;chr16;72107466;DHX38_355-chr16:72107466;synonymous_variant;HFM;cACTTCAtg/cATTTTAtg;16:72107468-72107473;2729-2734;910-912;2953-2958;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_356;ATGAAGATAAGGATGTCTCC;-;chr16;72105096;DHX38_356-chr16:72105096;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_357;ACAGGACACGATGAGCATCT;-;chr16;72107705;DHX38_357-chr16:72107705;synonymous_variant;VSC;gTGTCCTgt/gTATCCTgt;16:72107717-72107722;2882-2887;961-963;3106-3111;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_358;GGCTCCCATTGTGTCCTCAC;+;chr16;72100414;DHX38_358-chr16:72100414;intron_variant;-;-;16:72100416-72100421;-;-;-;-;8/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_359;GGAAACGATGAGCAGGATCT;-;chr16;72107744;DHX38_359-chr16:72107744;missense_variant;IVS/IIS;aTCGTTTcc/aTCATTTcc;16:72107756-72107761;2921-2926;974-976;3145-3150;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_360;GATGGCTGGGACCGAGAGCA;-;chr16;72107765;DHX38_360-chr16:72107765;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_361;TAAAACTGGCCCAGGACACT;+;chr16;72112762;DHX38_361-chr16:72112762;3_prime_UTR_variant;-;-;16:72112764-72112769;-;-;4175-4180;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_362;AGTTGAGCATGTTGTCCTCC;-;chr16;72107487;DHX38_362-chr16:72107487;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_363;GGTGCAGCAGCGGATGAGCC;+;chr16;72108508;DHX38_363-chr16:72108508;stop_gained;VQQ/V*Q;gTGCAGCag/gTGTAGCag;16:72108510-72108515;3158-3163;1053-1055;3382-3387;23/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_364;GTCTGTGAGGGGCAAGTACT;+;chr16;72098927;DHX38_364-chr16:72098927;missense_variant,splice_region_variant;SVR/FVR;tCTGTGAgg/tTTGTGAgg;16:72098929-72098934;767-772;256-258;991-996;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_365;ACGGCCAGGGATGTGGAAGA;-;chr16;72104577;DHX38_365-chr16:72104577;missense_variant;PGR/PNR;cCTGGCCgt/cCTAACCgt;16:72104589-72104594;2114-2119;705-707;2338-2343;15/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_366;TCCTGCTGCACTGCAAAGAT;-;chr16;72103174;DHX38_366-chr16:72103174;synonymous_variant;QQ;CAGCAG/CAGCAA;16:72103186-72103191;1612-1617;538-539;1836-1841;12/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_367;TTGGCATTGGCCTGGCTAAT;-;chr16;72106050;DHX38_367-chr16:72106050;missense_variant;NA/NT;AATGCC/AATACC;16:72106062-72106067;2545-2550;849-850;2769-2774;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_368;GTTGGCATTGGCCTGGCTAA;-;chr16;72106051;DHX38_368-chr16:72106051;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_369;CGCTGTGGACGGGGAGTGGC;+;chr16;72109435;DHX38_369-chr16:72109435;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_370;TCATCCATGCTAAGGCCATG;+;chr16;72108357;DHX38_370-chr16:72108357;missense_variant;IH/IY;ATCCAT/ATTTAT;16:72108359-72108364;3097-3102;1033-1034;3321-3326;22/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_371;CATTTGACACGGAGGAGGAG;+;chr16;72099234;DHX38_371-chr16:72099234;synonymous_variant;FD;TTTGAC/TTTGAT;16:72099236-72099241;916-921;306-307;1140-1145;7/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_372;ATCCAGGTCGGCTTCCCGGA;-;chr16;72104034;DHX38_372-chr16:72104034;missense_variant;DLD/DLN;gACCTGGat/gACCTAAat;16:72104046-72104051;1925-1930;642-644;2149-2154;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_373;CCGCTTTGGTCTGTGAGCTG;+;chr16;72112482;DHX38_373-chr16:72112482;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_374;CCTGAAACGGAGAGAGCGAG;+;chr16;72096325;DHX38_374-chr16:72096325;missense_variant;LKR/LKW;cTGAAACgg/cTGAAATgg;16:72096327-72096332;170-175;57-59;394-399;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_375;GGATGTCAACAGGGAAGGTA;-;chr16;72104596;DHX38_375-chr16:72104596;missense_variant;VDI/VNI;gtTGACATc/gtTAACATc;16:72104608-72104613;2133-2138;711-713;2357-2362;15/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_376;AGTGTGTGACCGCTGTGGAC;+;chr16;72109425;DHX38_376-chr16:72109425;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_377;AGGTAGACTCACTGTTTTGG;+;chr16;72097780;DHX38_377-chr16:72097780;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72097782-72097787;-;-;-;-;4/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_378;AAGTCTCCTCCTACAAGGAC;+;chr16;72096381;DHX38_378-chr16:72096381;missense_variant;VS/VF;GTCTCC/GTTTTT;16:72096383-72096388;226-231;76-77;450-455;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_379;TCAGGGCGAGCCGGCAGGAC;+;chr16;72106077;DHX38_379-chr16:72106077;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_380;GACAGGTAAAGGCCTTAGTA;+;chr16;72096476;DHX38_380-chr16:72096476;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:72096478-72096483;321-?;107-?;545-?;2/27;2/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_381;GTGTCTCCTCCCTAGGGAAT;+;chr16;72108785;DHX38_381-chr16:72108785;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72108787-72108792;-;-;-;-;23/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_382;GTCAGGTGAGCTCCGGCCTT;+;chr16;72111073;DHX38_382-chr16:72111073;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:72111075-72111080;3597-?;1199-?;3821-?;26/27;26/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_383;TGTGACTCTTCATAGATGAG;+;chr16;72097662;DHX38_383-chr16:72097662;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72097664-72097669;-;-;-;-;3/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_384;TCTCCTGCCCTAGGTCCGGG;+;chr16;72108460;DHX38_384-chr16:72108460;intron_variant;-;-;16:72108462-72108467;-;-;-;-;22/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_385;CTAGAGCAGGACATACAGGA;-;chr16;72105497;DHX38_385-chr16:72105497;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_386;TACTTGCCCCTCACAGACCT;-;chr16;72098925;DHX38_386-chr16:72098925;missense_variant;GK/SK;GGCAAG/AGCAAA;16:72098937-72098942;775-780;259-260;999-1004;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_387;CTATTGAAGAGGGACAGACC;-;chr16;72110936;DHX38_387-chr16:72110936;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_388;GCCTTGGAAAAGACTCACCT;-;chr16;72108924;DHX38_388-chr16:72108924;intron_variant;-;-;16:72108936-72108941;-;-;-;-;24/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_389;AAGAGTTTTGGGAACGCAGT;+;chr16;72096875;DHX38_389-chr16:72096875;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_390;GTGTGTCAGCAGGAATGTCC;+;chr16;72105349;DHX38_390-chr16:72105349;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72105351-72105356;-;-;-;-;17/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_391;CAGTGTGTGACCGCTGTGGA;+;chr16;72109424;DHX38_391-chr16:72109424;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_392;TGTCCCCCATCACAGGATCT;-;chr16;72096148;DHX38_392-chr16:72096148;start_lost;MGD/IKN;atGGGGGAc/atAAAAAAc;16:72096160-72096165;3-8;1-3;227-232;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_393;GTAAAGTTTTATACCTCTGA;+;chr16;72099281;DHX38_393-chr16:72099281;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_394;AGCATGTTGTCCTCCGGGGG;-;chr16;72107482;DHX38_394-chr16:72107482;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_395;CCGCGTCTGTCCAGGGGCCG;+;chr16;72099024;DHX38_395-chr16:72099024;synonymous_variant;PRL;ccGCGTCTg/ccGCGTTTg;16:72099026-72099031;864-869;288-290;1088-1093;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_396;CATATACTCCTGCGGGCAGA;-;chr16;72109404;DHX38_396-chr16:72109404;synonymous_variant;EYM;gAGTATAtg/gAATATAtg;16:72109416-72109421;3383-3388;1128-1130;3607-3612;25/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_397;TGGTGCCTCCCTTTCTGGAT;+;chr16;72100554;DHX38_397-chr16:72100554;missense_variant;VP/VL;GTGCCT/GTGCTT;16:72100556-72100561;1237-1242;413-414;1461-1466;9/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_398;CTCCCAGGTAGACCTTGAAG;-;chr16;72098657;DHX38_398-chr16:72098657;stop_gained;TWE/T*K;aCCTGGGag/aCCTAAAag;16:72098669-72098674;641-646;214-216;865-870;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_399;GCATCCTTCACTGGAATCAC;-;chr16;72101095;DHX38_399-chr16:72101095;missense_variant;KD/KN;AAGGAT/AAAAAT;16:72101107-72101112;1300-1305;434-435;1524-1529;10/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_400;CATTCCAAAAAGGGAGCTGG;-;chr16;72108855;DHX38_400-chr16:72108855;missense_variant;FGM/FKM;tTTGGAAtg/tTTAAAAtg;16:72108867-72108872;3323-3328;1108-1110;3547-3552;24/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_401;ACAATAATTACTCCACCATC;+;chr16;72108321;DHX38_401-chr16:72108321;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_402;GAGCCTAGAGCAGGACATAC;-;chr16;72105501;DHX38_402-chr16:72105501;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:72105513-72105518;?-2381;?-794;?-2605;18/27;17/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_403;AACACAGGTGAGGCGGCCCC;+;chr16;72107542;DHX38_403-chr16:72107542;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:72107544-72107549;2805-?;935-?;3029-?;20/27;20/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_404;ATTCCTGCTGACACACCTTC;-;chr16;72105345;DHX38_404-chr16:72105345;intron_variant;-;-;16:72105357-72105362;-;-;-;-;17/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_405;GTGTCCCCCATCACAGGATC;-;chr16;72096149;DHX38_405-chr16:72096149;missense_variant;GD/KN;GGGGAC/AAAAAC;16:72096161-72096166;4-9;2-3;228-233;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_406;GCACAAACACTGGGAACTGG;+;chr16;72101505;DHX38_406-chr16:72101505;missense_variant;HKH/HKY;cACAAACac/cATAAATac;16:72101507-72101512;1394-1399;465-467;1618-1623;11/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_407;CCAGATTGTGGAGCATCTGG;+;chr16;72105243;DHX38_407-chr16:72105243;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_408;TTGGAAAAGACTCACCTTGG;-;chr16;72108921;DHX38_408-chr16:72108921;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_409;CTCCAGGCCGGAAAGAGCAA;+;chr16;72112430;DHX38_409-chr16:72112430;missense_variant;PG/LG;CCAGGC/TTAGGC;16:72112432-72112437;3619-3624;1207-1208;3843-3848;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_410;GCCCACTCACCTCCTCGCCA;-;chr16;72103779;DHX38_410-chr16:72103779;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72103791-72103796;-;-;-;-;13/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_411;GGGGGGAAACCTTGGCGAGG;+;chr16;72103767;DHX38_411-chr16:72103767;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_412;ATGAGCATCTTGGACAGGGC;-;chr16;72107695;DHX38_412-chr16:72107695;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_413;TTGCTGAAGAGGATGTCAAC;-;chr16;72104606;DHX38_413-chr16:72104606;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_414;GTCAGGGCGAGCCGGCAGGA;+;chr16;72106076;DHX38_414-chr16:72106076;missense_variant;SGR/LGR;tCAGGGCga/tTAGGGCga;16:72106078-72106083;2561-2566;854-856;2785-2790;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_415;CACCTTGGGCCTGTAGAAGA;-;chr16;72107783;DHX38_415-chr16:72107783;coding_sequence_variant;-;-;16:72107795-72107800;2960-?;987-?;3184-?;21/27;21/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_416;GTGATCGTGGTTGGGGAGAC;+;chr16;72103615;DHX38_416-chr16:72103615;synonymous_variant;VIV;gtGATCGTg/gtGATTGTg;16:72103617-72103622;1653-1658;551-553;1877-1882;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_417;CCGTCTCCTGCCCTAGGTCC;+;chr16;72108457;DHX38_417-chr16:72108457;intron_variant;-;-;16:72108459-72108464;-;-;-;-;22/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_418;ACCAGCTCCCTTTTTGGAAT;+;chr16;72108854;DHX38_418-chr16:72108854;missense_variant;TSS/TSF;acCAGCTCc/acTAGCTTc;16:72108856-72108861;3312-3317;1104-1106;3536-3541;24/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_419;GTGCACCTGTCGGGGGCCCC;+;chr16;72105075;DHX38_419-chr16:72105075;synonymous_variant;VHL;gtGCACCTg/gtGCATTTg;16:72105077-72105082;2202-2207;734-736;2426-2431;16/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_420;CAATCTGGTGCCTCCCTTTC;+;chr16;72100549;DHX38_420-chr16:72100549;synonymous_variant;NLV;aATCTGGtg/aATTTGGtg;16:72100551-72100556;1232-1237;411-413;1456-1461;9/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_421;GAGCATCCATGCCAATCCTG;-;chr16;72106016;DHX38_421-chr16:72106016;missense_variant;MDA/INA;atGGATGCt/atAAATGCt;16:72106028-72106033;2511-2516;837-839;2735-2740;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_422;CTGCAGGTAAACATTCAGGT;-;chr16;72108294;DHX38_422-chr16:72108294;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_423;CAACAGGGAAGGTACGGCCA;-;chr16;72104590;DHX38_423-chr16:72104590;missense_variant;FPV/FPI;ttCCCTGTt/ttCCCTATt;16:72104602-72104607;2127-2132;709-711;2351-2356;15/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_424;GCTCTCTTCCCAGTCCTTGT;-;chr16;72096393;DHX38_424-chr16:72096393;missense_variant;EES/EKS;gAAGAGAgc/gAAAAAAgc;16:72096405-72096410;248-253;83-85;472-477;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_425;ACTCCTGCGGGCAGAAGGGC;-;chr16;72109399;DHX38_425-chr16:72109399;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:72109411-72109416;?-3383;?-1128;?-3607;25/27;24/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_426;GGATGGCATAGCCCACCTGG;-;chr16;72103942;DHX38_426-chr16:72103942;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_427;CTGTGTTGTCCAGGGCCCCG;-;chr16;72107529;DHX38_427-chr16:72107529;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_428;TTGTCTTCACCAAGCAGGTG;+;chr16;72100581;DHX38_428-chr16:72100581;synonymous_variant;VF;GTCTTC/GTTTTT;16:72100583-72100588;1264-1269;422-423;1488-1493;9/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_429;AGGCCATGCGGAAGGTAGAG;+;chr16;72108369;DHX38_429-chr16:72108369;synonymous_variant;AM;GCCATG/GCTATG;16:72108371-72108376;3109-3114;1037-1038;3333-3338;22/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_430;GACAATGCGCCCATCCAGAA;-;chr16;72100566;DHX38_430-chr16:72100566;missense_variant;RIV/RII;cGCATTGtc/cGCATTAtc;16:72100578-72100583;1259-1264;420-422;1483-1488;9/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_431;ACCTCAATGTCCTCTTGGCC;-;chr16;72105120;DHX38_431-chr16:72105120;missense_variant;IE/IK;ATTGAG/ATTAAA;16:72105132-72105137;2257-2262;753-754;2481-2486;16/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_432;CAGCGAGCAGCATGTCTTCA;+;chr16;72096256;DHX38_432-chr16:72096256;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_433;AGGTTGGTTTCTTGGTTTCG;+;chr16;72101192;DHX38_433-chr16:72101192;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_434;GATGGGGACATTCCCAAAAA;-;chr16;72104559;DHX38_434-chr16:72104559;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_435;CACAGGATCTGGGATTTCTC;-;chr16;72096138;DHX38_435-chr16:72096138;5_prime_UTR_variant;-;-;16:72096150-72096155;-;-;217-222;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_436;AGTGATCCAGGTCGGCTTCC;-;chr16;72104038;DHX38_436-chr16:72104038;missense_variant;LDH/LNH;ctGGATCAc/ctAAATCAc;16:72104050-72104055;1929-1934;643-645;2153-2158;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_437;TCCTTGCAGGTGCACCTGTC;+;chr16;72105066;DHX38_437-chr16:72105066;synonymous_variant;SLQ;tcCTTGCAg/tcTTTGCAg;16:72105068-72105073;2193-2198;731-733;2417-2422;16/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_438;TGGCGTGCGGCGAGGGGTCA;-;chr16;72112460;DHX38_438-chr16:72112460;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_439;CCCAGGTCAGTGTTTCAGGT;+;chr16;72106100;DHX38_439-chr16:72106100;stop_gained;PGQ/LG*;cCAGGTCag/cTAGGTTag;16:72106102-72106107;2585-2590;862-864;2809-2814;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_440;GATCCAGGTCGGCTTCCCGG;-;chr16;72104035;DHX38_440-chr16:72104035;missense_variant;DLD/DLN;gaCCTGGAt/gaCCTAAAt;16:72104047-72104052;1926-1931;642-644;2150-2155;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_441;TCTTCTACAGGCCCAAGGTG;+;chr16;72107783;DHX38_441-chr16:72107783;synonymous_variant;FY;TTCTAC/TTTTAT;16:72107785-72107790;2950-2955;984-985;3174-3179;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_442;ACCTTGGCGAGGAGGTGAGT;+;chr16;72103775;DHX38_442-chr16:72103775;missense_variant;LG/FG;CTTGGC/TTTGGC;16:72103777-72103782;1813-1818;605-606;2037-2042;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_443;GTCAGTCATGTATTTGATCA;-;chr16;72103992;DHX38_443-chr16:72103992;missense_variant;MTD/ITN;aTGACTGac/aTAACTAac;16:72104004-72104009;1883-1888;628-630;2107-2112;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_444;TTCAGGCTCAGCACAAACAC;+;chr16;72101495;DHX38_444-chr16:72101495;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:72101497-72101502;?-1389;?-463;?-1613;11/27;10/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_445;TCCTCTTCAGCAAGGTATTG;+;chr16;72104613;DHX38_445-chr16:72104613;missense_variant;LF/FF;CTCTTC/TTTTTT;16:72104615-72104620;2140-2145;714-715;2364-2369;15/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_446;CTTCCAGAAGGTGTGTCAGC;+;chr16;72105339;DHX38_446-chr16:72105339;stop_gained;FQK/F*K;tTCCAGAag/tTTTAGAag;16:72105341-72105346;2372-2377;791-793;2596-2601;17/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_447;CCTGCTGCAGTTCCACTTCA;+;chr16;72107454;DHX38_447-chr16:72107454;synonymous_variant;LLQ;cTGCTGCag/cTGTTGCag;16:72107456-72107461;2717-2722;906-908;2941-2946;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_448;GAGCTCACCTGACACTGCCC;-;chr16;72111066;DHX38_448-chr16:72111066;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72111078-72111083;-;-;-;-;26/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_449;TTGAAGGGGTGGCTGCATCT;-;chr16;72098643;DHX38_449-chr16:72098643;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_450;CGTGATCGTGGTTGGGGAGA;+;chr16;72103614;DHX38_450-chr16:72103614;synonymous_variant;VIV;gTGATCGtg/gTGATTGtg;16:72103616-72103621;1652-1657;551-553;1876-1881;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_451;TCCACTGCAGGTAAACATTC;-;chr16;72108298;DHX38_451-chr16:72108298;stop_gained;LQW/LQ*;ctGCAGTGg/ctGCAATAg;16:72108310-72108315;3048-3053;1016-1018;3272-3277;22/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_452;GCTGCTGCTCAAGTCCCTCG;+;chr16;72107424;DHX38_452-chr16:72107424;synonymous_variant;LLL;cTGCTGCtc/cTGTTGCtc;16:72107426-72107431;2687-2692;896-898;2911-2916;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_453;CTAGGAGAGATGAGCAAACC;-;chr16;72107625;DHX38_453-chr16:72107625;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_454;GTCCTGCTCTAGGCTCCAGA;+;chr16;72105505;DHX38_454-chr16:72105505;intron_variant;-;-;16:72105507-72105512;-;-;-;-;17/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_455;TGATCAAATACATGACTGAC;+;chr16;72103992;DHX38_455-chr16:72103992;synonymous_variant;IK;ATCAAA/ATTAAA;16:72103994-72103999;1873-1878;625-626;2097-2102;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_456;ATGGGAAGGTGGACTACAGG;+;chr16;72101594;DHX38_456-chr16:72101594;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_457;AGAGCATGGAAACGATGAGC;-;chr16;72107751;DHX38_457-chr16:72107751;missense_variant;SML/SIL;tcCATGCTc/tcCATACTc;16:72107763-72107768;2928-2933;976-978;3152-3157;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_458;CTGGTGGGGTGCAAGTGGCA;-;chr16;72108839;DHX38_458-chr16:72108839;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_459;CTGGATCTCGGGCACTGTGG;-;chr16;72107381;DHX38_459-chr16:72107381;synonymous_variant;EIQ;gAGATCCag/gAAATCCag;16:72107393-72107398;2654-2659;885-887;2878-2883;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_460;CGTGCTCTTTGGGCTGCTCC;+;chr16;72104107;DHX38_460-chr16:72104107;missense_variant;VLF/VFF;gTGCTCTtt/gTGTTTTtt;16:72104109-72104114;1988-1993;663-665;2212-2217;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_461;AGACCAGATTGTGGAGCATC;+;chr16;72105240;DHX38_461-chr16:72105240;stop_gained;DQI/D*I;gACCAGAtt/gATTAGAtt;16:72105242-72105247;2273-2278;758-760;2497-2502;17/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_462;AATTATTGTTCTTCCACTGC;-;chr16;72108310;DHX38_462-chr16:72108310;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_463;CGGCCAGGGATGTGGAAGAT;-;chr16;72104576;DHX38_463-chr16:72104576;missense_variant;PG/PS;CCTGGC/CCTAGC;16:72104588-72104593;2113-2118;705-706;2337-2342;15/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_464;TGTATCAGCTCTGGATCCTC;+;chr16;72107510;DHX38_464-chr16:72107510;stop_gained;YQ/Y*;TATCAG/TATTAG;16:72107512-72107517;2773-2778;925-926;2997-3002;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_465;GTCCCTCCGGGAAGCCGACC;+;chr16;72104029;DHX38_465-chr16:72104029;missense_variant;SLR/FFW;tCCCTCCgg/tTTTTTTgg;16:72104031-72104036;1910-1915;637-639;2134-2139;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_466;TCCGTCTCCTGCCCTAGGTC;+;chr16;72108456;DHX38_466-chr16:72108456;intron_variant;-;-;16:72108458-72108463;-;-;-;-;22/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_467;AGAAGCGCATTTCAGCTCAG;+;chr16;72099850;DHX38_467-chr16:72099850;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_468;CCAGGCCAAAATCTTCCAGA;+;chr16;72105327;DHX38_468-chr16:72105327;synonymous_variant;QAK;cAGGCCAaa/cAGGCTAaa;16:72105329-72105334;2360-2365;787-789;2584-2589;17/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_469;GTTTACCTCTGTCCCTCTTG;-;chr16;72096996;DHX38_469-chr16:72096996;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:72097008-72097013;510-?;170-?;734-?;3/27;3/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_470;CACCCCTTCAAGGTCTACCT;+;chr16;72098652;DHX38_470-chr16:72098652;missense_variant;TPS/IFS;aCCCCTTca/aTTTTTTca;16:72098654-72098659;626-631;209-211;850-855;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_471;CTTGGCCAGGCATGAAGATA;-;chr16;72105107;DHX38_471-chr16:72105107;missense_variant;PGQ/PSQ;ccTGGCCAa/ccTAGCCAa;16:72105119-72105124;2244-2249;748-750;2468-2473;16/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_472;AGTCAGTGCCACACGAGGCC;-;chr16;72108529;DHX38_472-chr16:72108529;missense_variant;GTD/GTN;ggCACTGAc/ggCACTAAc;16:72108541-72108546;3189-3194;1063-1065;3413-3418;23/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_473;ACTTGCTGGCTTCCCTGAAA;+;chr16;72096312;DHX38_473-chr16:72096312;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_474;CACGCACCTCAATGTCCTCT;-;chr16;72105125;DHX38_474-chr16:72105125;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:72105137-72105142;2262-?;754-?;2486-?;16/27;16/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_475;CTTGGCTGCTTGGTGGAAAT;-;chr16;72108582;DHX38_475-chr16:72108582;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_476;GCTCCTCAAGGCGCTCACAG;+;chr16;72098696;DHX38_476-chr16:72098696;missense_variant;SS/FL;TCCTCA/TTTTTA;16:72098698-72098703;670-675;224-225;894-899;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_477;GGAGGTGCGAGCTCAACTCA;+;chr16;72108478;DHX38_477-chr16:72108478;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_478;GCCAAGCTCAAGGTGAACCC;+;chr16;72108596;DHX38_478-chr16:72108596;synonymous_variant;AKL;gcCAAGCTc/gcTAAGCTc;16:72108598-72108603;3246-3251;1082-1084;3470-3475;23/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_479;CTCACCTGACACTGCCCAGG;-;chr16;72111063;DHX38_479-chr16:72111063;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:72111075-72111080;3597-?;1199-?;3821-?;26/27;26/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_480;TCCTCCAGGAAGACGTGAGG;+;chr16;72099196;DHX38_480-chr16:72099196;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72099198-72099203;-;-;-;-;6/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_481;AGCTCACCTGACACTGCCCA;-;chr16;72111065;DHX38_481-chr16:72111065;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:72111077-72111082;3599-?;1200-?;3823-?;26/27;26/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_482;GTGGGGTCTGCAACAGCAGT;-;chr16;72105014;DHX38_482-chr16:72105014;coding_sequence_variant;-;-;16:72105026-72105031;?-2156;?-719;?-2380;16/27;15/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_483;AGTAATGAAGGGCGGGGAGC;-;chr16;72096284;DHX38_483-chr16:72096284;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_484;GTCCTTGCAGGTGCACCTGT;+;chr16;72105065;DHX38_484-chr16:72105065;missense_variant;SLQ/FLQ;tCCTTGCag/tTTTTGCag;16:72105067-72105072;2192-2197;731-733;2416-2421;16/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_485;GCCAGACAGTGCGGAAGCAC;+;chr16;72101150;DHX38_485-chr16:72101150;stop_gained;QT/*I;CAGACA/TAGATA;16:72101152-72101157;1345-1350;449-450;1569-1574;10/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_486;CCGAGGAGCAGCTGCGAGCC;+;chr16;72111014;DHX38_486-chr16:72111014;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_487;GAGAAGTTTGCTGCCTTTTT;+;chr16;72104543;DHX38_487-chr16:72104543;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_488;GCTGTTGCAGACCCCACAGG;+;chr16;72105017;DHX38_488-chr16:72105017;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_489;ACAGTGGCTATGGCTCCTCA;+;chr16;72098684;DHX38_489-chr16:72098684;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_490;GTCCAAAGTCTCCTCCTACA;+;chr16;72096376;DHX38_490-chr16:72096376;missense_variant;SKV/FKV;tCCAAAGtc/tTTAAAGtc;16:72096378-72096383;221-226;74-76;445-450;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_491;CAGGAGAAGCGCAGCCCCCT;+;chr16;72111046;DHX38_491-chr16:72111046;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_492;ACACACTGCATATACTCCTG;-;chr16;72109412;DHX38_492-chr16:72109412;missense_variant;QC/QY;CAGTGT/CAATAT;16:72109424-72109429;3391-3396;1131-1132;3615-3620;25/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_493;TGCTGAAGAGGATGTCAACA;-;chr16;72104605;DHX38_493-chr16:72104605;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_494;AGGTTAGTCCTCTGGATCTC;-;chr16;72107392;DHX38_494-chr16:72107392;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_495;CTGGGGTTGAAGACCTAGGA;-;chr16;72105999;DHX38_495-chr16:72105999;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_496;GCCCATCTTTGCAGTGCAGC;+;chr16;72103170;DHX38_496-chr16:72103170;missense_variant;PIF/LIF;cCCATCTtt/cTTATTTtt;16:72103172-72103177;1598-1603;533-535;1822-1827;12/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_497;GACCAAACTGGGAGATATAA;+;chr16;72101529;DHX38_497-chr16:72101529;missense_variant;TKL/IKL;aCCAAACtg/aTTAAATtg;16:72101531-72101536;1418-1423;473-475;1642-1647;11/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_498;GGAGGAGAGTGATCAAATCC;+;chr16;72108235;DHX38_498-chr16:72108235;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_499;CTACAAGGACAAGCAGGCAA;-;chr16;72103582;DHX38_499-chr16:72103582;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72103594-72103599;-;-;-;-;12/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_500;AGTCTCCTCCTACAAGGACT;+;chr16;72096382;DHX38_500-chr16:72096382;missense_variant;VSS/VFS;gTCTCCTcc/gTTTTTTcc;16:72096384-72096389;227-232;76-78;451-456;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_501;ACCTGAATGTTTACCTGCAG;+;chr16;72108294;DHX38_501-chr16:72108294;synonymous_variant;LN;CTGAAT/TTGAAT;16:72108296-72108301;3034-3039;1012-1013;3258-3263;22/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_502;AAAACAGTGAGTCTACCTTT;-;chr16;72097778;DHX38_502-chr16:72097778;intron_variant;-;-;16:72097790-72097795;-;-;-;-;4/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_503;TGTCTCCAGGGGCCCCCGAC;-;chr16;72105083;DHX38_503-chr16:72105083;missense_variant;PGD/PKN;ccTGGAGAc/ccTAAAAAc;16:72105095-72105100;2220-2225;740-742;2444-2449;16/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_504;AAGGCCTTTACCTGTCTTTC;-;chr16;72096472;DHX38_504-chr16:72096472;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72096484-72096489;-;-;-;-;2/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_505;TGTGATGGGGGACACCAGTG;+;chr16;72096154;DHX38_505-chr16:72096154;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_506;CGAAGATCTACACTCCAGGC;+;chr16;72112418;DHX38_506-chr16:72112418;synonymous_variant;KI;AAGATC/AAGATT;16:72112420-72112425;3607-3612;1203-1204;3831-3836;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_507;GACATCCTTATCTTCATGCC;+;chr16;72105099;DHX38_507-chr16:72105099;missense_variant;DIL/DIF;gaCATCCTt/gaTATTTTt;16:72105101-72105106;2226-2231;742-744;2450-2455;16/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_508;TTATCCTGTGAGGACACAAT;-;chr16;72100421;DHX38_508-chr16:72100421;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:72100433-72100438;?-1119;?-373;?-1343;9/27;8/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_509;CTTCTTTGCAAATTCACTGC;-;chr16;72103121;DHX38_509-chr16:72103121;synonymous_variant;AKK;gCAAAGAag/gCAAAAAag;16:72103133-72103138;1559-1564;520-522;1783-1788;12/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_510;TCCTGCTCCGAGAGTCCCTC;+;chr16;72104016;DHX38_510-chr16:72104016;synonymous_variant;LL;CTGCTC/TTGCTT;16:72104018-72104023;1897-1902;633-634;2121-2126;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_511;GCGAGGAGGTGAGTGGGCGT;+;chr16;72103781;DHX38_511-chr16:72103781;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_512;TGGTGTGAGCGAAGAGTTTT;+;chr16;72096864;DHX38_512-chr16:72096864;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_513;GCCTGGCCAAGAGGACATTG;+;chr16;72105116;DHX38_513-chr16:72105116;stop_gained;PGQ/LG*;cCTGGCCaa/cTTGGCTaa;16:72105118-72105123;2243-2248;748-750;2467-2472;16/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_514;AAATCCCAGATCCTGTGATG;+;chr16;72096141;DHX38_514-chr16:72096141;5_prime_UTR_variant;-;-;16:72096143-72096148;-;-;210-215;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_515;GACTCTCTTGGCCACTGACA;-;chr16;72103736;DHX38_515-chr16:72103736;missense_variant;KRV/KKI;aAGAGAGtc/aAAAAAAtc;16:72103748-72103753;1784-1789;595-597;2008-2013;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_516;GTACTGCCTCTGCTCCAGGA;-;chr16;72103148;DHX38_516-chr16:72103148;missense_variant;RQY/KQY;aGGCAGTac/aAGCAATac;16:72103160-72103165;1586-1591;529-531;1810-1815;12/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_517;AGGATGGGAAGGTGGACTAC;+;chr16;72101591;DHX38_517-chr16:72101591;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_518;AGACGTGAGGAGGGCGAAGA;+;chr16;72099206;DHX38_518-chr16:72099206;missense_variant;RRE/RCE;agACGTGAg/agATGTGAg;16:72099208-72099213;888-893;296-298;1112-1117;7/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_519;CCATCGGCTGGAGGTGGATG;+;chr16;72100483;DHX38_519-chr16:72100483;missense_variant;HRL/HWL;cATCGGCtg/cATTGGCtg;16:72100485-72100490;1166-1171;389-391;1390-1395;9/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_520;CTTGAGCAGCAGCACCACGT;-;chr16;72107417;DHX38_520-chr16:72107417;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_521;CGGCTCCGGCTGCAGCAGTG;-;chr16;72101075;DHX38_521-chr16:72101075;missense_variant;PEP/PKP;cCGGAGCcg/cCAAAGCcg;16:72101087-72101092;1280-1285;427-429;1504-1509;10/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_522;TTGATCAAATACATGACTGA;+;chr16;72103991;DHX38_522-chr16:72103991;synonymous_variant;LIK;ttGATCAAa/ttGATTAAa;16:72103993-72103998;1872-1877;624-626;2096-2101;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_523;TCTGGAAGATTTTGGCCTGG;-;chr16;72105327;DHX38_523-chr16:72105327;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_524;GTTGAAGACCTAGGAGGGGA;-;chr16;72105994;DHX38_524-chr16:72105994;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_525;CTCTTCCCAGTCCTTGTAGG;-;chr16;72096390;DHX38_525-chr16:72096390;stop_gained;WEE/*KK;tGGGAAGag/tAAAAAAag;16:72096402-72096407;245-250;82-84;469-474;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_526;ACTCCAGGCCGGAAAGAGCA;+;chr16;72112429;DHX38_526-chr16:72112429;missense_variant;TPG/TLG;acTCCAGGc/acTTTAGGc;16:72112431-72112436;3618-3623;1206-1208;3842-3847;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_527;CTCTGGGTGTAGAGCCTGCC;-;chr16;72107335;DHX38_527-chr16:72107335;synonymous_variant;TQ;ACCCAG/ACCCAA;16:72107347-72107352;2608-2613;870-871;2832-2837;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_528;GAAGATAAGGATGTCTCCAG;-;chr16;72105094;DHX38_528-chr16:72105094;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_529;GTTTGCTCATCTCTCCTAGG;+;chr16;72107626;DHX38_529-chr16:72107626;intron_variant;-;-;16:72107628-72107633;-;-;-;-;20/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_530;TGAGGTCACCTGAGAGCCCA;-;chr16;72105221;DHX38_530-chr16:72105221;synonymous_variant;VTS;gTGACCTca/gTAACCTca;16:72105233-72105238;2264-2269;755-757;2488-2493;17/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_531;GTCCTTGTAGGAGGAGACTT;-;chr16;72096381;DHX38_531-chr16:72096381;missense_variant;YKD/YKN;tACAAGGac/tACAAAAac;16:72096393-72096398;236-241;79-81;460-465;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_532;GTGAGGCTGCCTGCAGAAGT;+;chr16;72099888;DHX38_532-chr16:72099888;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_533;GCTCTGGATCCTCGGGGCCC;+;chr16;72107517;DHX38_533-chr16:72107517;synonymous_variant;LWI;cTCTGGAtc/cTTTGGAtc;16:72107519-72107524;2780-2785;927-929;3004-3009;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_534;TGTCTCCTCCCTAGGGAATC;+;chr16;72108786;DHX38_534-chr16:72108786;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72108788-72108793;-;-;-;-;23/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_535;TCACCTTGAGCTTGGCTGCT;-;chr16;72108592;DHX38_535-chr16:72108592;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:72108604-72108609;3252-?;1084-?;3476-?;23/27;23/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_536;CCACCAAGCAGCCAAGCTCA;+;chr16;72108586;DHX38_536-chr16:72108586;stop_gained;HQA/H*A;cACCAAGca/cATTAAGca;16:72108588-72108593;3236-3241;1079-1081;3460-3465;23/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_537;ATGTATCAGCTCTGGATCCT;+;chr16;72107509;DHX38_537-chr16:72107509;stop_gained;MYQ/MY*;atGTATCAg/atGTATTAg;16:72107511-72107516;2772-2777;924-926;2996-3001;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_538;AGTAGATGGGCAGCACAGCC;-;chr16;72105288;DHX38_538-chr16:72105288;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_539;AGGAGGAGAGTGATCAAATC;+;chr16;72108234;DHX38_539-chr16:72108234;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_540;GCCAGCCGCTGCCCCACCTT;-;chr16;72107797;DHX38_540-chr16:72107797;intron_variant;-;-;16:72107809-72107814;-;-;-;-;21/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_541;GACTGACCTTTTTCCTTTTC;+;chr16;72101478;DHX38_541-chr16:72101478;intron_variant;-;-;16:72101480-72101485;-;-;-;-;10/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_542;GCAGATCAGAGCGAGATGGA;+;chr16;72097704;DHX38_542-chr16:72097704;missense_variant;RS/RL;AGATCA/AGATTA;16:72097706-72097711;541-546;181-182;765-770;4/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_543;GCCAGGCCAATGCCAACCAG;+;chr16;72106054;DHX38_543-chr16:72106054;stop_gained;QA/*A;CAGGCC/TAGGCT;16:72106056-72106061;2539-2544;847-848;2763-2768;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_544;TGAGCATCTTGGACAGGGCA;-;chr16;72107694;DHX38_544-chr16:72107694;missense_variant;KML/KIL;aaGATGCTc/aaAATACTc;16:72107706-72107711;2871-2876;957-959;3095-3100;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_545;TTCCAAAAAGGGAGCTGGTG;-;chr16;72108853;DHX38_545-chr16:72108853;missense_variant;LFG/LFK;ctTTTTGGa/ctTTTTAAa;16:72108865-72108870;3321-3326;1107-1109;3545-3550;24/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_546;GCAAACTTCTGCTCTGTCCT;-;chr16;72103072;DHX38_546-chr16:72103072;synonymous_variant;KF;AAGTTT/AAATTT;16:72103084-72103089;1510-1515;504-505;1734-1739;12/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_547;TGTGGGGTCTGCAACAGCAG;-;chr16;72105015;DHX38_547-chr16:72105015;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_548;AATCCCAGATCCTGTGATGG;+;chr16;72096142;DHX38_548-chr16:72096142;5_prime_UTR_variant;-;-;16:72096144-72096149;-;-;211-216;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_549;GCTGTTCCCAGGTCTGTGAG;+;chr16;72098916;DHX38_549-chr16:72098916;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72098918-72098923;-;-;-;-;5/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_550;ACCAAGGTGAGTCTTTTCCA;+;chr16;72108920;DHX38_550-chr16:72108920;coding_sequence_variant;-;-;16:72108922-72108927;3378-?;1126-?;3602-?;24/27;24/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_551;TCACTACAGTGCCATCATCA;+;chr16;72104053;DHX38_551-chr16:72104053;synonymous_variant;HYS;cACTACAgt/cATTATAgt;16:72104055-72104060;1934-1939;645-647;2158-2163;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_552;GCTCTGGGTGTAGAGCCTGC;-;chr16;72107336;DHX38_552-chr16:72107336;synonymous_variant;TQS;aCCCAGAgc/aCCCAAAgc;16:72107348-72107353;2609-2614;870-872;2833-2838;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_553;TCGGCTTGCTGCAGGGCAGG;-;chr16;72099720;DHX38_553-chr16:72099720;missense_variant,splice_region_variant;QA/QT;CAAGCC/CAAACC;16:72099732-72099737;961-966;321-322;1185-1190;8/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_554;CAACACAGGTGAGGCGGCCC;+;chr16;72107541;DHX38_554-chr16:72107541;missense_variant,splice_region_variant;NTG/NIG;aACACAGgt/aATATAGgt;16:72107543-72107548;2804-2809;935-937;3028-3033;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_555;CGGCTTCCCGGAGGGACTCT;-;chr16;72104026;DHX38_555-chr16:72104026;missense_variant;REA/RKA;cgGGAAGCc/cgAAAAGCc;16:72104038-72104043;1917-1922;639-641;2141-2146;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_556;CATGGCAGAGGCTTCCTCTT;-;chr16;72110975;DHX38_556-chr16:72110975;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_557;TGAAGATAAGGATGTCTCCA;-;chr16;72105095;DHX38_557-chr16:72105095;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_558;GCTGCACTGCAAAGATGGGC;-;chr16;72103170;DHX38_558-chr16:72103170;missense_variant;AVQ/AIQ;gcAGTGCAg/gcAATACAg;16:72103182-72103187;1608-1613;536-538;1832-1837;12/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_559;CGTCCAAAGAAGAAAAGGAT;+;chr16;72096938;DHX38_559-chr16:72096938;missense_variant;SK/FK;TCCAAA/TTTAAA;16:72096940-72096945;442-447;148-149;666-671;3/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_560;CTTGAAGGGGTGGCTGCATC;-;chr16;72098644;DHX38_560-chr16:72098644;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_561;AGTGGCAGGGCATCCCTGTG;-;chr16;72108826;DHX38_561-chr16:72108826;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_562;AGCAGATCAGAGCGAGATGG;+;chr16;72097703;DHX38_562-chr16:72097703;missense_variant;SRS/SRL;agCAGATCa/agCAGATTa;16:72097705-72097710;540-545;180-182;764-769;4/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_563;CTCCCTGTTTCAGACATTAT;+;chr16;72096809;DHX38_563-chr16:72096809;intron_variant;-;-;16:72096811-72096816;-;-;-;-;2/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_564;CACCCCACCAGCTCCCTTTT;+;chr16;72108848;DHX38_564-chr16:72108848;missense_variant;HPT/HFI;caCCCCACc/caTTTTATc;16:72108850-72108855;3306-3311;1102-1104;3530-3535;24/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_565;GCGGGCTGGCGTGCGGCGAG;-;chr16;72112466;DHX38_565-chr16:72112466;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_566;GTCCCCATCTTCCACATCCC;+;chr16;72104570;DHX38_566-chr16:72104570;missense_variant;VPI/VFI;gtCCCCATc/gtTTTTATc;16:72104572-72104577;2097-2102;699-701;2321-2326;15/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_567;TGTTGACATCCTCTTCAGCA;+;chr16;72104605;DHX38_567-chr16:72104605;synonymous_variant;VDI;gTTGACAtc/gTTGATAtc;16:72104607-72104612;2132-2137;711-713;2356-2361;15/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_568;AGCCATCTTCTACAGGCCCA;+;chr16;72107778;DHX38_568-chr16:72107778;synonymous_variant;AIF;gCCATCTtc/gCTATTTtc;16:72107780-72107785;2945-2950;982-984;3169-3174;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_569;CCTGCTCCGAGAGTCCCTCC;+;chr16;72104017;DHX38_569-chr16:72104017;stop_gained;LLR/LF*;cTGCTCCga/cTGTTTTga;16:72104019-72104024;1898-1903;633-635;2122-2127;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_570;TCTGTCCAGGGGCCGAGGTG;+;chr16;72099029;DHX38_570-chr16:72099029;missense_variant;LSR/LFR;cTGTCCAgg/cTGTTTAgg;16:72099031-72099036;869-874;290-292;1093-1098;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_571;ATTTTGGCCTGGAGGTCAGA;-;chr16;72105319;DHX38_571-chr16:72105319;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_572;TGGGGTCTGCAACAGCAGTG;-;chr16;72105013;DHX38_572-chr16:72105013;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:72105025-72105030;?-2155;?-719;?-2379;16/27;15/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_573;AGCAGCAGATCAGAGCGAGA;+;chr16;72097700;DHX38_573-chr16:72097700;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_574;AGCGAGAGGAGAAGGACGAT;+;chr16;72096339;DHX38_574-chr16:72096339;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_575;TGTTTGTGCTGAGCCTGAAA;-;chr16;72101494;DHX38_575-chr16:72101494;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_576;AGAAATCCCAGATCCTGTGA;+;chr16;72096139;DHX38_576-chr16:72096139;5_prime_UTR_variant;-;-;16:72096141-72096146;-;-;208-213;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_577;AGAGCCAGATAAAGCTGTGA;+;chr16;72101568;DHX38_577-chr16:72101568;missense_variant;EPD/ELD;gAGCCAGat/gAGTTAGat;16:72101570-72101575;1457-1462;486-488;1681-1686;11/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_578;CACCAGCTCCCTTTTTGGAA;+;chr16;72108853;DHX38_578-chr16:72108853;missense_variant;TSS/ISS;aCCAGCTcc/aTTAGCTcc;16:72108855-72108860;3311-3316;1104-1106;3535-3540;24/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_579;TGCTCCTCCAGGAAGACGTG;+;chr16;72099193;DHX38_579-chr16:72099193;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72099195-72099200;-;-;-;-;6/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_580;AGAAGGAATTTCATTTGACA;+;chr16;72099223;DHX38_580-chr16:72099223;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_581;CCATCTCTCTGACCTCCAGG;+;chr16;72103927;DHX38_581-chr16:72103927;intron_variant;-;-;16:72103929-72103934;-;-;-;-;13/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_582;ACAGAGGAGCCTCACCTGCT;-;chr16;72100593;DHX38_582-chr16:72100593;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_583;ACCTGTCTTTCCGGATATTT;-;chr16;72096463;DHX38_583-chr16:72096463;missense_variant,splice_region_variant;KDR/KNK;aaAGACAGa/aaAAACAAa;16:72096475-72096480;318-323;106-108;542-547;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_584;CAAAGAGGAAGCCTCTGCCA;+;chr16;72110973;DHX38_584-chr16:72110973;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_585;TGCCTCGTCCAAAGAAGAAA;+;chr16;72096933;DHX38_585-chr16:72096933;missense_variant;ASS/ALS;gCCTCGTcc/gCTTTGTcc;16:72096935-72096940;437-442;146-148;661-666;3/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_586;CATCTCTTCACTGACTCTCT;-;chr16;72103748;DHX38_586-chr16:72103748;missense_variant;EEM/EKM;gAAGAGAtg/gAAAAAAtg;16:72103760-72103765;1796-1801;599-601;2020-2025;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_587;TCCCCTTGCTCTTTCCGGCC;-;chr16;72112435;DHX38_587-chr16:72112435;missense_variant;QG/QK;CAAGGG/CAAAAA;16:72112447-72112452;3634-3639;1212-1213;3858-3863;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_588;TGCAGTGAAGCAGTCCTTGC;+;chr16;72105053;DHX38_588-chr16:72105053;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_589;AGCCAGCCGCTGCCCCACCT;-;chr16;72107798;DHX38_589-chr16:72107798;intron_variant;-;-;16:72107810-72107815;-;-;-;-;21/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_590;AGAAGTTTGCTGCCTTTTTT;+;chr16;72104544;DHX38_590-chr16:72104544;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_591;CTCCTGCGGGCAGAAGGGCA;-;chr16;72109398;DHX38_591-chr16:72109398;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:72109410-72109415;?-3382;?-1128;?-3606;25/27;24/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_592;ACAGGCCTCACCTCGGCCCC;-;chr16;72099037;DHX38_592-chr16:72099037;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72099049-72099054;-;-;-;-;6/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_593;TTCCCACTGTGAGCGCCTTG;-;chr16;72098702;DHX38_593-chr16:72098702;stop_gained;QWE/Q*K;cAGTGGGaa/cAATAAAaa;16:72098714-72098719;686-691;229-231;910-915;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_594;ACTCTCCTCCTCTCGACCCT;-;chr16;72108225;DHX38_594-chr16:72108225;missense_variant;EES/EKS;gAGGAGAgt/gAAAAAAgt;16:72108237-72108242;2975-2980;992-994;3199-3204;22/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_595;TCCAGGCCGGAAAGAGCAAG;+;chr16;72112431;DHX38_595-chr16:72112431;missense_variant;PGR/LGW;cCAGGCCgg/cTAGGCTgg;16:72112433-72112438;3620-3625;1207-1209;3844-3849;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_596;CTTCCTGTATGTCCTGCTCT;+;chr16;72105495;DHX38_596-chr16:72105495;intron_variant;-;-;16:72105497-72105502;-;-;-;-;17/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_597;CGAGGAGGTGAGTGGGCGTG;+;chr16;72103782;DHX38_597-chr16:72103782;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_598;TGCTGCTGCTCAAGTCCCTC;+;chr16;72107423;DHX38_598-chr16:72107423;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_599;GGCACTGTAGTGATCCAGGT;-;chr16;72104046;DHX38_599-chr16:72104046;missense_variant;YSA/YNA;tACAGTGcc/tACAATGcc;16:72104058-72104063;1937-1942;646-648;2161-2166;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_600;GCGAGCCCGGCGGCAGGAGC;+;chr16;72111027;DHX38_600-chr16:72111027;missense_variant;RAR/RAW;cGAGCCCgg/cGAGCTTgg;16:72111029-72111034;3551-3556;1184-1186;3775-3780;26/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_601;TGGGCTCCCCTTGCTCTTTC;-;chr16;72112440;DHX38_601-chr16:72112440;missense_variant;GEP/GKP;ggGGAGCCc/ggAAAACCc;16:72112452-72112457;3639-3644;1213-1215;3863-3868;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_602;CCACAGTGCCCGAGATCCAG;+;chr16;72107381;DHX38_602-chr16:72107381;missense_variant;TV/IV;ACAGTG/ATAGTG;16:72107383-72107388;2644-2649;882-883;2868-2873;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_603;AGAAGTCCATCCTGGAGCAG;+;chr16;72103139;DHX38_603-chr16:72103139;missense_variant;KS/KF;AAGTCC/AAGTTT;16:72103141-72103146;1567-1572;523-524;1791-1796;12/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_604;CTCCTCAAGGCGCTCACAGT;+;chr16;72098697;DHX38_604-chr16:72098697;missense_variant;SSR/FLR;tCCTCAAgg/tTTTTAAgg;16:72098699-72098704;671-676;224-226;895-900;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_605;AGAGCATCCATGCCAATCCT;-;chr16;72106017;DHX38_605-chr16:72106017;missense_variant;DA/NT;GATGCT/AATACT;16:72106029-72106034;2512-2517;838-839;2736-2741;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_606;CTCAGCTCACAGACCAAAGC;-;chr16;72112484;DHX38_606-chr16:72112484;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;16:72112496-72112501;3683-?;1228-?;3907-3912;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_607;GAGCGGGAGCGGCGGGAACA;+;chr16;72096904;DHX38_607-chr16:72096904;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_608;ATCCTTTTCTTCTTTGGACG;-;chr16;72096938;DHX38_608-chr16:72096938;missense_variant;EKD/EKN;gAAAAGGat/gAAAAAAat;16:72096950-72096955;452-457;151-153;676-681;3/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_609;ACCAGGCTGGCCAAAATATC;+;chr16;72096450;DHX38_609-chr16:72096450;stop_gained;QA/*A;CAGGCT/TAGGCT;16:72096452-72096457;295-300;99-100;519-524;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_610;ATTCCAAAAAGGGAGCTGGT;-;chr16;72108854;DHX38_610-chr16:72108854;missense_variant;FG/FK;TTTGGA/TTTAAA;16:72108866-72108871;3322-3327;1108-1109;3546-3551;24/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_611;AAGCAGGTGAGGCTCCTCTG;+;chr16;72100592;DHX38_611-chr16:72100592;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_612;CATCTCTCTGACCTCCAGGT;+;chr16;72103928;DHX38_612-chr16:72103928;intron_variant;-;-;16:72103930-72103935;-;-;-;-;13/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_613;ACTGCTGTTGCAGACCCCAC;+;chr16;72105014;DHX38_613-chr16:72105014;intron_variant;-;-;16:72105016-72105021;-;-;-;-;15/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_614;AAGGTCTACCTGGGAGGAAG;+;chr16;72098661;DHX38_614-chr16:72098661;missense_variant;RST/RFT;aGGTCTAcc/aGGTTTAcc;16:72098663-72098668;635-640;212-214;859-864;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_615;CAGAGCATCCATGCCAATCC;-;chr16;72106018;DHX38_615-chr16:72106018;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_616;ACACACCTTCTGGAAGATTT;-;chr16;72105335;DHX38_616-chr16:72105335;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:72105347-72105352;2378-?;793-?;2602-?;17/27;17/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_617;CTGAAGTGCAGTCTTCAAAG;-;chr16;72103963;DHX38_617-chr16:72103963;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_618;ACCTGAGAGAAGAGGCGGCT;-;chr16;72104468;DHX38_618-chr16:72104468;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72104480-72104485;-;-;-;-;14/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_619;CTGACCTGGGCCCGTCCTGC;-;chr16;72106090;DHX38_619-chr16:72106090;missense_variant;PGQ/PNQ;cCAGGTCag/cCAAATCag;16:72106102-72106107;2585-2590;862-864;2809-2814;19/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_620;GTGCTGCTGCTCAAGTCCCT;+;chr16;72107422;DHX38_620-chr16:72107422;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_621;TTGGGCTGCTCCGGGAGGTG;+;chr16;72104115;DHX38_621-chr16:72104115;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_622;CCGAGGTGCTGCCGGGGCAG;+;chr16;72112716;DHX38_622-chr16:72112716;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_623;GCAGTGGGAAGATGACCAGA;+;chr16;72099259;DHX38_623-chr16:72099259;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_624;CAGCAGGTCCTGCACCCCGA;-;chr16;72107441;DHX38_624-chr16:72107441;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_625;CAGATGCAGCCACCCCTTCA;+;chr16;72098642;DHX38_625-chr16:72098642;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_626;CCTCCAGGAAGACGTGAGGA;+;chr16;72099197;DHX38_626-chr16:72099197;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:72099199-72099204;?-884;?-295;?-1108;7/27;6/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_627;AGGAGCAGCTGCGAGCCCGG;+;chr16;72111017;DHX38_627-chr16:72111017;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_628;AGGTAGAGTGGTGGATGAGC;+;chr16;72108381;DHX38_628-chr16:72108381;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_629;GCTTCTGCTTCTGTTTATGC;-;chr16;72099836;DHX38_629-chr16:72099836;synonymous_variant;KQK;aaGCAGAAg/aaGCAAAAg;16:72099848-72099853;1077-1082;359-361;1301-1306;8/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_630;GCAGCTGCGAGCCCGGCGGC;+;chr16;72111021;DHX38_630-chr16:72111021;synonymous_variant;QLR;cAGCTGCga/cAGTTGCga;16:72111023-72111028;3545-3550;1182-1184;3769-3774;26/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_631;GGGCAGTGTCAGGTGAGCTC;+;chr16;72111066;DHX38_631-chr16:72111066;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_632;TTAGGCTGCTGTGTGTTCCT;+;chr16;72103052;DHX38_632-chr16:72103052;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_633;TCTGAAACAGGGAGAGCAAC;-;chr16;72096803;DHX38_633-chr16:72096803;splice_acceptor_variant;-;-;16:72096815-72096820;-;-;-;-;2/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_634;GGTGGATGAGGACTTTGAAG;+;chr16;72100495;DHX38_634-chr16:72100495;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_635;TCACTGGTGTCCCCCATCAC;-;chr16;72096155;DHX38_635-chr16:72096155;missense_variant;TS/TN;ACCAGT/ACCAAT;16:72096167-72096172;10-15;4-5;234-239;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_636;TTTCTCCCCACTGCTGCAGC;+;chr16;72101067;DHX38_636-chr16:72101067;intron_variant;-;-;16:72101069-72101074;-;-;-;-;9/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_637;CTGGTGCCTCCCTTTCTGGA;+;chr16;72100553;DHX38_637-chr16:72100553;missense_variant;LVP/LVL;ctGGTGCCt/ctGGTGCTt;16:72100555-72100560;1236-1241;412-414;1460-1465;9/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_638;GGAAGGTACGGCCAGGGATG;-;chr16;72104584;DHX38_638-chr16:72104584;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_639;GGATGACCAGAAGGATGCTG;+;chr16;72096415;DHX38_639-chr16:72096415;stop_gained;DDQ/DD*;gATGACCag/gATGATTag;16:72096417-72096422;260-265;87-89;484-489;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_640;CCTGGACAACACAGGTGAGG;+;chr16;72107535;DHX38_640-chr16:72107535;synonymous_variant;LDN;cTGGACAac/cTGGATAac;16:72107537-72107542;2798-2803;933-935;3022-3027;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_641;GAGCCATCTCTCTGACCTCC;+;chr16;72103924;DHX38_641-chr16:72103924;intron_variant;-;-;16:72103926-72103931;-;-;-;-;13/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_642;TGGGCTGCTCCGGGAGGTGA;+;chr16;72104116;DHX38_642-chr16:72104116;synonymous_variant;GLL;gGGCTGCtc/gGGTTGCtc;16:72104118-72104123;1997-2002;666-668;2221-2226;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_643;AGCTGAGGCTGTCCCCAGAG;+;chr16;72112497;DHX38_643-chr16:72112497;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_644;TGGGGTTGAAGACCTAGGAG;-;chr16;72105998;DHX38_644-chr16:72105998;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_645;AGCTGTGACGGAGGATGGGA;+;chr16;72101580;DHX38_645-chr16:72101580;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_646;TGCTGTTCCCAGGTCTGTGA;+;chr16;72098915;DHX38_646-chr16:72098915;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:72098917-72098922;-;-;-;-;5/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_647;GGAGACAGATCAATGAGGTG;+;chr16;72099871;DHX38_647-chr16:72099871;stop_gained;RQ/R*;AGACAG/AGATAG;16:72099873-72099878;1102-1107;368-369;1326-1331;8/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_648;GCAGCAGGTCCTGCACCCCG;-;chr16;72107442;DHX38_648-chr16:72107442;synonymous_variant;DLL;gaCCTGCTg/gaCCTACTg;16:72107454-72107459;2715-2720;905-907;2939-2944;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_649;CTGAGGTCACCTGAGAGCCC;-;chr16;72105222;DHX38_649-chr16:72105222;synonymous_variant;VTS;gtGACCTCa/gtAACCTCa;16:72105234-72105239;2265-2270;755-757;2489-2494;17/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_650;TTGGGCCTGTAGAAGATGGC;-;chr16;72107779;DHX38_650-chr16:72107779;missense_variant;RP/KP;AGGCCC/AAGCCC;16:72107791-72107796;2956-2961;986-987;3180-3185;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_651;CTCTCGCTCTCTCCGTTTCA;-;chr16;72096327;DHX38_651-chr16:72096327;missense_variant;ERE/EQK;gAGCGAGag/gAGCAAAag;16:72096339-72096344;182-187;61-63;406-411;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_652;TATTTGCAAGTCCAAAAGTG;+;chr16;72096232;DHX38_652-chr16:72096232;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_653;ATTGGAAGAAGGAGAAATCG;+;chr16;72096956;DHX38_653-chr16:72096956;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_654;GCGAGAGGAGAAGGACGATG;+;chr16;72096340;DHX38_654-chr16:72096340;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_655;GGCCCTGGACAACACAGGTG;+;chr16;72107532;DHX38_655-chr16:72107532;synonymous_variant;ALD;gCCCTGGac/gCTTTGGac;16:72107534-72107539;2795-2800;932-934;3019-3024;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_656;GCCTGTTGTGTCTCCTCCCT;+;chr16;72108778;DHX38_656-chr16:72108778;intron_variant;-;-;16:72108780-72108785;-;-;-;-;23/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_657;TTAAAGGTAAGAGAAGACAT;+;chr16;72105619;DHX38_657-chr16:72105619;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_658;TGATCGTGGTTGGGGAGACG;+;chr16;72103616;DHX38_658-chr16:72103616;synonymous_variant;IV;ATCGTG/ATTGTG;16:72103618-72103623;1654-1659;552-553;1878-1883;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_659;GCAGGAGAAGCGCAGCCCCC;+;chr16;72111045;DHX38_659-chr16:72111045;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_660;TGAGGAAGAGGGCGGTGACC;+;chr16;72096433;DHX38_660-chr16:72096433;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_661;AGGACATCATGGTGCAGCAG;+;chr16;72108498;DHX38_661-chr16:72108498;synonymous_variant;DI;GACATC/GATATT;16:72108500-72108505;3148-3153;1050-1051;3372-3377;23/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_662;GAGCCACTACCTGAGAGAAG;-;chr16;72104476;DHX38_662-chr16:72104476;missense_variant;VVA/VIA;gtAGTGGCt/gtAATAGCt;16:72104488-72104493;2013-2018;671-673;2237-2242;15/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_663;GGACCTAGGGCAGGAGACGG;-;chr16;72108457;DHX38_663-chr16:72108457;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:72108469-72108474;?-3122;?-1041;?-3346;23/27;22/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_664;GGGGCCGAGGTGAGGCCTGT;+;chr16;72099037;DHX38_664-chr16:72099037;stop_gained;GR/G*;GGCCGA/GGTTGA;16:72099039-72099044;877-882;293-294;1101-1106;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_665;GCCCAAGGTGGGGCAGCGGC;+;chr16;72107793;DHX38_665-chr16:72107793;coding_sequence_variant;-;-;16:72107795-72107800;2960-?;987-?;3184-?;21/27;21/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_666;GAAGAGATGGGGGGAAACCT;+;chr16;72103759;DHX38_666-chr16:72103759;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_667;GCTGGTGGGGTGCAAGTGGC;-;chr16;72108840;DHX38_667-chr16:72108840;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_668;GGTCACCTGAGAGCCCAGGG;-;chr16;72105218;DHX38_668-chr16:72105218;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:72105230-72105235;?-2266;?-756;?-2490;17/27;16/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_669;GAAGAGGATGTCAACAGGGA;-;chr16;72104601;DHX38_669-chr16:72104601;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_670;CAAGAGAGTCAGTGAAGAGA;+;chr16;72103746;DHX38_670-chr16:72103746;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_671;AGAGAGCAAGGATGACCAGA;+;chr16;72096406;DHX38_671-chr16:72096406;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_672;TCCGGGAGGTGAGGGCTGTG;+;chr16;72104124;DHX38_672-chr16:72104124;missense_variant;RE/WE;CGGGAG/TGGGAG;16:72104126-72104131;2005-2010;669-670;2229-2234;14/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_673;ACCGGCTCCGGCTGCAGCAG;-;chr16;72101077;DHX38_673-chr16:72101077;missense_variant;EP/KP;GAGCCG/AAGCCA;16:72101089-72101094;1282-1287;428-429;1506-1511;10/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_674;GAAGAGGGCGGTGACCAGGC;+;chr16;72096437;DHX38_674-chr16:72096437;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_675;TGTGGAGCATCTGGAGGAAC;+;chr16;72105249;DHX38_675-chr16:72105249;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_676;ACAAACACTGGGAACTGGCG;+;chr16;72101507;DHX38_676-chr16:72101507;missense_variant;KH/KY;AAACAC/AAATAT;16:72101509-72101514;1396-1401;466-467;1620-1625;11/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_677;CCCACTGCTGCAGCCGGAGC;+;chr16;72101073;DHX38_677-chr16:72101073;intron_variant;-;-;16:72101075-72101080;-;-;-;-;9/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_678;CTTCCAATCCTTTTCTTCTT;-;chr16;72096944;DHX38_678-chr16:72096944;stop_gained;DWK/D*K;gATTGGAag/gATTAAAag;16:72096956-72096961;458-463;153-155;682-687;3/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_679;GCAGGTACTGCCTCTGCTCC;-;chr16;72103152;DHX38_679-chr16:72103152;synonymous_variant;QYL;caGTACCTg/caATACCTg;16:72103164-72103169;1590-1595;530-532;1814-1819;12/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_680;TTGGACAGGGCAGGGTCCAG;-;chr16;72107686;DHX38_680-chr16:72107686;synonymous_variant;LS;CTGTCC/CTATCC;16:72107698-72107703;2863-2868;955-956;3087-3092;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_681;CACAAACACTGGGAACTGGC;+;chr16;72101506;DHX38_681-chr16:72101506;missense_variant;HKH/HKY;caCAAACAc/caTAAATAc;16:72101508-72101513;1395-1400;465-467;1619-1624;11/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_682;CTGCTGTTCCCAGGTCTGTG;+;chr16;72098914;DHX38_682-chr16:72098914;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_683;ATCTCTCCTGCTGTGTCTCC;+;chr16;72112391;DHX38_683-chr16:72112391;intron_variant;-;-;16:72112393-72112398;-;-;-;-;26/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_684;TTGTAGGAGGGAGTTGGCAG;-;chr16;72098961;DHX38_684-chr16:72098961;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_685;GCAGCAGCACCACGTTGGCC;-;chr16;72107412;DHX38_685-chr16:72107412;synonymous_variant;VLL;gtGCTGCTg/gtGCTACTg;16:72107424-72107429;2685-2690;895-897;2909-2914;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_686;TGTGGACGGGGAGTGGCTGG;+;chr16;72109438;DHX38_686-chr16:72109438;synonymous_variant;VDG;gTGGACGgg/gTGGATGgg;16:72109440-72109445;3407-3412;1136-1138;3631-3636;25/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_687;GGAAGCCTCTGCCATGGAGG;+;chr16;72110979;DHX38_687-chr16:72110979;synonymous_variant;EAS;gAAGCCTct/gAAGCTTct;16:72110981-72110986;3503-3508;1168-1170;3727-3732;26/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_688;TTATATTTGTAGGAGGGAGT;-;chr16;72098967;DHX38_688-chr16:72098967;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_689;GGGGAGTGGCTGGCGGAGCT;+;chr16;72109445;DHX38_689-chr16:72109445;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_690;GGGCCGAGGTGAGGCCTGTG;+;chr16;72099038;DHX38_690-chr16:72099038;stop_gained;GRG/G*G;gGCCGAGga/gGCTGAGga;16:72099040-72099045;878-883;293-295;1102-1107;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_691;GGGAGCTGGTGGGGTGCAAG;-;chr16;72108844;DHX38_691-chr16:72108844;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_692;CGAGGTGCTGCCGGGGCAGC;+;chr16;72112717;DHX38_692-chr16:72112717;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_693;AAGGTTCTTTTTCCCTTCCT;+;chr16;72108205;DHX38_693-chr16:72108205;intron_variant;-;-;16:72108207-72108212;-;-;-;-;21/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_694;GCAGCCCCCTGGGCAGTGTC;+;chr16;72111056;DHX38_694-chr16:72111056;missense_variant;SP/SF;AGCCCC/AGTTTT;16:72111058-72111063;3580-3585;1194-1195;3804-3809;26/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_695;GAGGTGAGGGCTGTGTGGTT;+;chr16;72104129;DHX38_695-chr16:72104129;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_696;GTCGGCAGAGAGAGCGGGAG;+;chr16;72096893;DHX38_696-chr16:72096893;missense_variant;RQ/WQ;CGGCAG/TGGCAG;16:72096895-72096900;397-402;133-134;621-626;3/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_697;ACGTCTTCCTGGAGGAGCAC;-;chr16;72099192;DHX38_697-chr16:72099192;missense_variant;GRR/EKR;gGAAGACgt/gAAAAACgt;16:72099204-72099209;884-889;295-297;1108-1113;7/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_698;AGGTTCTTTTTCCCTTCCTA;+;chr16;72108206;DHX38_698-chr16:72108206;intron_variant;-;-;16:72108208-72108213;-;-;-;-;21/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_699;ACCACACAGCCCTCACCTCC;-;chr16;72104128;DHX38_699-chr16:72104128;intron_variant;-;-;16:72104140-72104145;-;-;-;-;14/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_700;CGGGGAGTGGCTGGCGGAGC;+;chr16;72109444;DHX38_700-chr16:72109444;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_701;ATTAAAGGTAAGAGAAGACA;+;chr16;72105618;DHX38_701-chr16:72105618;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_702;CATGGAGGAGGAGATGGCGC;+;chr16;72110991;DHX38_702-chr16:72110991;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_703;TGGACAGGGCAGGGTCCAGC;-;chr16;72107685;DHX38_703-chr16:72107685;synonymous_variant;ALS;gcCCTGTCc/gcCCTATCc;16:72107697-72107702;2862-2867;954-956;3086-3091;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_704;AGAGGAAGCCTCTGCCATGG;+;chr16;72110976;DHX38_704-chr16:72110976;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_705;TCAGCTGCCTTCTGACCTCC;+;chr16;72105309;DHX38_705-chr16:72105309;synonymous_variant;QLP;cAGCTGCct/cAGTTGCct;16:72105311-72105316;2342-2347;781-783;2566-2571;17/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_706;TTCTGGTTATTGCAAATTAA;+;chr16;72105603;DHX38_706-chr16:72105603;missense_variant;SGY/FGY;tCTGGTTat/tTTGGTTat;16:72105605-72105610;2468-2473;823-825;2692-2697;18/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_707;CTCCCTGCCCTTCTGCCCGC;+;chr16;72109393;DHX38_707-chr16:72109393;intron_variant;-;-;16:72109395-72109400;-;-;-;-;24/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_708;TGTGACGGAGGATGGGAAGG;+;chr16;72101583;DHX38_708-chr16:72101583;missense_variant;VTE/VME;gTGACGGag/gTGATGGag;16:72101585-72101590;1472-1477;491-493;1696-1701;11/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_709;GCTGAGCCTGAAAAGGAAAA;-;chr16;72101487;DHX38_709-chr16:72101487;coding_sequence_variant;-;-;16:72101499-72101504;?-1391;?-464;?-1615;11/27;10/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_710;AAGAGAGTCAGTGAAGAGAT;+;chr16;72103747;DHX38_710-chr16:72103747;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_711;CATCTCCTCCTCCATGGCAG;-;chr16;72110987;DHX38_711-chr16:72110987;missense_variant;EEM/EKM;gAGGAGAtg/gAAAAAAtg;16:72110999-72111004;3521-3526;1174-1176;3745-3750;26/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_712;CTCTGCCATGGAGGAGGAGA;+;chr16;72110985;DHX38_712-chr16:72110985;missense_variant;SAM/FAM;tCTGCCAtg/tTTGCTAtg;16:72110987-72110992;3509-3514;1170-1172;3733-3738;26/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_713;GGTGCTGCCGGGGCAGCGGG;+;chr16;72112720;DHX38_713-chr16:72112720;3_prime_UTR_variant;-;-;16:72112722-72112727;-;-;4133-4138;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_714;GGAGCAGAAGGAGCGCAAGA;+;chr16;72101172;DHX38_714-chr16:72101172;stop_gained;EQK/E*K;gAGCAGAag/gAGTAGAag;16:72101174-72101179;1367-1372;456-458;1591-1596;10/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_715;GAAGGCAGCTGAGAGTAGAT;-;chr16;72105301;DHX38_715-chr16:72105301;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_716;GTGCCTCCGTCTCCTGCCCT;+;chr16;72108451;DHX38_716-chr16:72108451;intron_variant;-;-;16:72108453-72108458;-;-;-;-;22/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_717;CGGATGAGCCTGGCCTCGTG;+;chr16;72108518;DHX38_717-chr16:72108518;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_718;GCCACTGTCCTCTTCCTCCC;-;chr16;72098672;DHX38_718-chr16:72098672;missense_variant;DSG/DNS;gACAGTGgc/gACAATAgc;16:72098684-72098689;656-661;219-221;880-885;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_719;CCAGAAGGATGCTGAGGAAG;+;chr16;72096421;DHX38_719-chr16:72096421;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_720;AAGGTAAGAGAAGACATGGG;+;chr16;72105622;DHX38_720-chr16:72105622;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_721;GTGAGGCTCCTCTGTGGCCA;+;chr16;72100598;DHX38_721-chr16:72100598;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_722;AGAGTCAGTGAAGAGATGGG;+;chr16;72103750;DHX38_722-chr16:72103750;synonymous_variant;RVS;agAGTCAGt/agAGTTAGt;16:72103752-72103757;1788-1793;596-598;2012-2017;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_723;AGCAGTGGGAAGATGACCAG;+;chr16;72099258;DHX38_723-chr16:72099258;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_724;CTGCGGGCAGAAGGGCAGGG;-;chr16;72109395;DHX38_724-chr16:72109395;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_725;ATGGGCAGCACAGCCAGGGC;-;chr16;72105283;DHX38_725-chr16:72105283;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_726;AGAAGGCAGCTGAGAGTAGA;-;chr16;72105302;DHX38_726-chr16:72105302;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_727;GGCGAGGAGGTGAGTGGGCG;+;chr16;72103780;DHX38_727-chr16:72103780;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_728;GGTGAGGCTCCTCTGTGGCC;+;chr16;72100597;DHX38_728-chr16:72100597;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_729;GGCCAGGGATGTGGAAGATG;-;chr16;72104575;DHX38_729-chr16:72104575;missense_variant;IPG/IPS;atCCCTGGc/atCCCTAGc;16:72104587-72104592;2112-2117;704-706;2336-2341;15/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_730;CTGCCCCACAGGCCTCACCT;-;chr16;72099044;DHX38_730-chr16:72099044;intron_variant;-;-;16:72099056-72099061;-;-;-;-;6/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_731;GAGGAAGAGGACAGTGGCTA;+;chr16;72098674;DHX38_731-chr16:72098674;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_732;GGAGGAGATGGCGCTGGCCG;+;chr16;72110997;DHX38_732-chr16:72110997;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_733;CAAGGACTGGGAAGAGAGCA;+;chr16;72096394;DHX38_733-chr16:72096394;synonymous_variant;KDW;aAGGACTgg/aAGGATTgg;16:72096396-72096401;239-244;80-82;463-468;2/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_734;GCGGAAGCACAGGGAGCAGA;+;chr16;72101160;DHX38_734-chr16:72101160;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_735;GCAGAGAGAGCGGGAGCGGC;+;chr16;72096897;DHX38_735-chr16:72096897;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_736;CAGAAGGATGCTGAGGAAGA;+;chr16;72096422;DHX38_736-chr16:72096422;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_737;ACAGGCCCAAGGTGGGGCAG;+;chr16;72107789;DHX38_737-chr16:72107789;missense_variant;RP/RL;AGGCCC/AGGCTT;16:72107791-72107796;2956-2961;986-987;3180-3185;21/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_738;CCTGCTTCCTGTGCTCCTCC;+;chr16;72099182;DHX38_738-chr16:72099182;intron_variant;-;-;16:72099184-72099189;-;-;-;-;6/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_739;GAGAGTCAGTGAAGAGATGG;+;chr16;72103749;DHX38_739-chr16:72103749;synonymous_variant;RVS;aGAGTCAgt/aGAGTTAgt;16:72103751-72103756;1787-1792;596-598;2011-2016;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_740;GAGCGAGAGGAGAAGGACGA;+;chr16;72096338;DHX38_740-chr16:72096338;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_741;CAGCTCCTCCCTGGGCTCTC;+;chr16;72105210;DHX38_741-chr16:72105210;intron_variant;-;-;16:72105212-72105217;-;-;-;-;16/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_742;GGAAAGGCAGCCAGACAGTG;+;chr16;72101141;DHX38_742-chr16:72101141;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_743;CGGAGGAGGAGCGGCAGCAG;+;chr16;72099243;DHX38_743-chr16:72099243;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_744;AGGGGCCGAGGTGAGGCCTG;+;chr16;72099036;DHX38_744-chr16:72099036;stop_gained;RGR/RG*;agGGGCCGa/agGGGCTGa;16:72099038-72099043;876-881;292-294;1100-1105;6/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_745;CTTCTCCTGCTCCTGCCGCC;-;chr16;72111035;DHX38_745-chr16:72111035;missense_variant;QEK/QKK;cAGGAGAag/cAAAAAAag;16:72111047-72111052;3569-3574;1190-1192;3793-3798;26/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_746;GCTTCTCCTGCTCCTGCCGC;-;chr16;72111036;DHX38_746-chr16:72111036;missense_variant;QEK/QKK;caGGAGAAg/caAAAAAAg;16:72111048-72111053;3570-3575;1190-1192;3794-3799;26/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_747;CTCCTGCTGCACTGCAAAGA;-;chr16;72103175;DHX38_747-chr16:72103175;missense_variant;QQE/QQK;cAGCAGGag/cAGCAAAag;16:72103187-72103192;1613-1618;538-540;1837-1842;12/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_748;GTTATCCTGTGAGGACACAA;-;chr16;72100422;DHX38_748-chr16:72100422;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:72100434-72100439;?-1120;?-374;?-1344;9/27;8/26;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_749;GCTGCCGGGGCAGCGGGAGG;+;chr16;72112723;DHX38_749-chr16:72112723;3_prime_UTR_variant;-;-;16:72112725-72112730;-;-;4136-4141;27/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_750;GTGGTTGGGGAGACGGGGAG;+;chr16;72103621;DHX38_750-chr16:72103621;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_751;GGTGAGGCCTGTGGGGCAGC;+;chr16;72099045;DHX38_751-chr16:72099045;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_752;CCGGGGCAGCGGGAGGTGGC;+;chr16;72112727;DHX38_752-chr16:72112727;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_753;CAGCGCCATCTCCTCCTCCA;-;chr16;72110993;DHX38_753-chr16:72110993;missense_variant;MAL/IAL;aTGGCGCtg/aTAGCGCtg;16:72111005-72111010;3527-3532;1176-1178;3751-3756;26/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_754;AAGGATGCTGAGGAAGAGGG;+;chr16;72096425;DHX38_754-chr16:72096425;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_755;GAGGAGGTGAGTGGGCGTGG;+;chr16;72103783;DHX38_755-chr16:72103783;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_756;ACCTGGGAGGAAGAGGACAG;+;chr16;72098668;DHX38_756-chr16:72098668;synonymous_variant;TWE;acCTGGGAg/acTTGGGAg;16:72098670-72098675;642-647;214-216;866-871;5/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_757;AGAGAGTCAGTGAAGAGATG;+;chr16;72103748;DHX38_757-chr16:72103748;synonymous_variant;RV;AGAGTC/AGAGTT;16:72103750-72103755;1786-1791;596-597;2010-2015;13/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX38_758;GGCAGAGAGAGCGGGAGCGG;+;chr16;72096896;DHX38_758-chr16:72096896;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_759;AGAAGAAAAGGATTGGAAGA;+;chr16;72096945;DHX38_759-chr16:72096945;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_760;GGAGGAGGAGCGGCAGCAGT;+;chr16;72099244;DHX38_760-chr16:72099244;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_761;ACGGAGAGAGCGAGAGGAGA;+;chr16;72096331;DHX38_761-chr16:72096331;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_762;AGAGGAGAAGGACGATGGGG;+;chr16;72096343;DHX38_762-chr16:72096343;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_763;ATGCTGGTGCTGCTGTTCCC;+;chr16;72098905;DHX38_763-chr16:72098905;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX38;NA;NA;NA
DHX38_764;GAGGACTAACCTGGCCAACG;+;chr16;72107400;DHX38_764-chr16:72107400;missense_variant;RTN/RIN;aGGACTAac/aGGATTAac;16:72107402-72107407;2663-2668;888-890;2887-2892;20/27;-;DHX38;ENST00000268482.8;ENSG00000140829;NM_014003.4
DHX8_1;TTACCACCATCGACCCTCGG;+;chr17;43523678;DHX8_1-chr17:43523678;missense_variant;TT/II;ACCACC/ATTATT;17:43523680-43523685;3496-3501;1166-1167;3559-3564;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_2;TAGACGGCGAAATCTTGTCG;+;chr17;43493721;DHX8_2-chr17:43493721;missense_variant;RRR/RWR;aGACGGCga/aGATGGCga;17:43493723-43493728;1049-1054;350-352;1112-1117;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_3;GAATATCTCGAGCTTTCCGA;+;chr17;43523819;DHX8_3-chr17:43523819;missense_variant;IS/IF;ATATCT/ATATTT;17:43523821-43523826;3637-3642;1213-1214;3700-3705;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_4;CCCAGGTCGAACATATCCAG;+;chr17;43507910;DHX8_4-chr17:43507910;stop_gained;PGR/LG*;cCAGGTCga/cTAGGTTga;17:43507912-43507917;2213-2218;738-740;2276-2281;15/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_5;TCCTGGAACGTGATCGAGAG;-;chr17;43492792;DHX8_5-chr17:43492792;missense_variant;RSR/RSK;cgTTCCAGg/cgTTCCAAg;17:43492804-43492809;627-632;209-211;690-695;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_6;GGCGGGAGCCTTAATCGGGT;+;chr17;43484058;DHX8_6-chr17:43484058;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_7;CGCGATCATCATGTTGGACG;+;chr17;43507616;DHX8_7-chr17:43507616;synonymous_variant;AII;gCGATCAtc/gCGATTAtc;17:43507618-43507623;2039-2044;680-682;2102-2107;14/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_8;CGGTCCTTCCGGTCTTTGGG;-;chr17;43492871;DHX8_8-chr17:43492871;missense_variant;KD/KN;AAGGAC/AAAAAC;17:43492883-43492888;706-711;236-237;769-774;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_9;AGCTTTCCGACGGCGCTGAA;+;chr17;43523829;DHX8_9-chr17:43523829;stop_gained;AFR/AF*;gCTTTCCga/gCTTTTTga;17:43523831-43523836;3647-3652;1216-1218;3710-3715;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_10;TCGCTTGGGCCGCCGGGTAA;+;chr17;43520252;DHX8_10-chr17:43520252;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_11;ATAGACGGCGAAATCTTGTC;+;chr17;43493720;DHX8_11-chr17:43493720;missense_variant;RR/RW;AGACGG/AGATGG;17:43493722-43493727;1048-1053;350-351;1111-1116;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_12;CTAGATATCGGTCCAGGAGC;+;chr17;43492836;DHX8_12-chr17:43492836;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_13;GCCTTAATCGGGTCGGAGCC;+;chr17;43484065;DHX8_13-chr17:43484065;synonymous_variant;ALI;gcCTTAATc/gcTTTAATc;17:43484067-43484072;30-35;10-12;93-98;1/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_14;ATCGCGTACTGAGTGAGGTC;-;chr17;43507602;DHX8_14-chr17:43507602;missense_variant;YA/YT;TACGCG/TACACA;17:43507614-43507619;2035-2040;679-680;2098-2103;14/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_15;CAGCGATGTCTCTGCGATAT;-;chr17;43513378;DHX8_15-chr17:43513378;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_16;CAAACTCGAGTACCTGTCTT;+;chr17;43484106;DHX8_16-chr17:43484106;missense_variant;KLE/KFE;aAACTCGag/aAATTTGag;17:43484108-43484113;71-76;24-26;134-139;1/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_17;GCATGTGTGAGCTCCGCAGC;+;chr17;43526402;DHX8_17-chr17:43526402;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_18;GCCTGGCTCCGACCCGATTA;-;chr17;43484069;DHX8_18-chr17:43484069;missense_variant;EPG/EPS;gAGCCAGgc/gAGCCAAgc;17:43484081-43484086;44-49;15-17;107-112;1/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_19;CTCGCTTGGGCCGCCGGGTA;+;chr17;43520251;DHX8_19-chr17:43520251;missense_variant;RL/CL;CGCTTG/TGTTTG;17:43520253-43520258;2923-2928;975-976;2986-2991;19/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_20;ACAAGATTTCGCCGTCTATT;-;chr17;43493719;DHX8_20-chr17:43493719;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_21;TCTATCAGGATTCCGCATTG;-;chr17;43493762;DHX8_21-chr17:43493762;missense_variant;PDR/PNR;cCTGATAga/cCTAATAga;17:43493774-43493779;1100-1105;367-369;1163-1168;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_22;TCGCGTACTGAGTGAGGTCA;-;chr17;43507601;DHX8_22-chr17:43507601;synonymous_variant;QYA;caGTACGCg/caATACGCg;17:43507613-43507618;2034-2039;678-680;2097-2102;14/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_23;ACCCTTGTACAACCGCTATG;+;chr17;43523781;DHX8_23-chr17:43523781;missense_variant;PLY/LLY;cCCTTGTac/cTTTTGTac;17:43523783-43523788;3599-3604;1200-1202;3662-3667;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_24;TGGATATGTTCGACCTGGGA;-;chr17;43507909;DHX8_24-chr17:43507909;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_25;GAACGTCTTCTATAGGCCCA;+;chr17;43520858;DHX8_25-chr17:43520858;synonymous_variant;NVF;aACGTCTtc/aATGTTTtc;17:43520860-43520865;3047-3052;1016-1018;3110-3115;20/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_26;GCGAAGCCTTCCACTAGCAA;+;chr17;43490442;DHX8_26-chr17:43490442;missense_variant;AKP/AKL;gcGAAGCCt/gcGAAGCTt;17:43490444-43490449;288-293;96-98;351-356;3/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_27;GCGGAATCTGGATAGATGGC;+;chr17;43492906;DHX8_27-chr17:43492906;synonymous_variant;RNL;cGGAATCtg/cGGAATTtg;17:43492908-43492913;731-736;244-246;794-799;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_28;GGTATCAGTACCCGAACAGA;-;chr17;43491242;DHX8_28-chr17:43491242;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:43491254-43491259;-;-;-;-;4/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_29;TCTACTCACGGTTTTCTGAA;+;chr17;43536417;DHX8_29-chr17:43536417;missense_variant;YS/YL;TACTCA/TATTTA;17:43536419-43536424;358-363;120-121;358-363;3/4;-;DHX8;ENST00000589898.1;ENSG00000067596;-
DHX8_30;AATAGACGGCGAAATCTTGT;+;chr17;43493719;DHX8_30-chr17:43493719;missense_variant;NRR/NRW;aaTAGACGg/aaTAGATGg;17:43493721-43493726;1047-1052;349-351;1110-1115;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_31;CGATGTCTCTGCGATATTGG;-;chr17;43513375;DHX8_31-chr17:43513375;synonymous_variant;ETS;gAGACATcg/gAAACATcg;17:43513387-43513392;2528-2533;843-845;2591-2596;17/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_32;ATATGGCAGGACCGTCCCTA;+;chr17;43526378;DHX8_32-chr17:43526378;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_33;TATGGCAGGACCGTCCCTAT;+;chr17;43526379;DHX8_33-chr17:43526379;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_34;TTGTCCGGTTGGCAAAGGAC;-;chr17;43491218;DHX8_34-chr17:43491218;missense_variant;PD/PN;CCGGAC/CCAAAC;17:43491230-43491235;373-378;125-126;436-441;4/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_35;CCATGGCGGGAGCCTTAATC;+;chr17;43484054;DHX8_35-chr17:43484054;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_36;ACCGGACAACCCTTCTGTTC;+;chr17;43491229;DHX8_36-chr17:43491229;missense_variant;PDN/LDN;cCGGACAac/cTGGATAac;17:43491231-43491236;374-379;125-127;437-442;4/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_37;CCCGCTCTCGATCACGTTCC;+;chr17;43492788;DHX8_37-chr17:43492788;missense_variant;RS/CF;CGCTCT/TGTTTT;17:43492790-43492795;613-618;205-206;676-681;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_38;GTCCCGGTCCTTCCGGTCTT;-;chr17;43492875;DHX8_38-chr17:43492875;missense_variant;DRD/DQN;gACCGGGac/gACCAAAac;17:43492887-43492892;710-715;237-239;773-778;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_39;CAAGATTTCGCCGTCTATTT;-;chr17;43493718;DHX8_39-chr17:43493718;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_40;TGCGTCTCATACAAACCATG;+;chr17;43490413;DHX8_40-chr17:43490413;missense_variant;RL/RF;CGTCTC/CGTTTT;17:43490415-43490420;259-264;87-88;322-327;3/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_41;TCACTTGGGGATCAACGACA;+;chr17;43484157;DHX8_41-chr17:43484157;synonymous_variant;HLG;cACTTGGgg/cATTTGGgg;17:43484159-43484164;122-127;41-43;185-190;1/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_42;ATGGTACACCACCCTGAGGG;-;chr17;43523621;DHX8_42-chr17:43523621;synonymous_variant;VYH;gTGTACCat/gTATACCat;17:43523633-43523638;3449-3454;1150-1152;3512-3517;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_43;TCAGTACGCGATCATCATGT;+;chr17;43507610;DHX8_43-chr17:43507610;synonymous_variant;QYA;cAGTACGcg/cAGTATGcg;17:43507612-43507617;2033-2038;678-680;2096-2101;14/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_44;TGATGATCGCGTACTGAGTG;-;chr17;43507607;DHX8_44-chr17:43507607;synonymous_variant;AII;gcGATCATc/gcAATCATc;17:43507619-43507624;2040-2045;680-682;2103-2108;14/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_45;GAGTCCCCCCAAAGACCGGA;+;chr17;43492864;DHX8_45-chr17:43492864;missense_variant;SPP/SFS;aGTCCCCcc/aGTTTTTcc;17:43492866-43492871;689-694;230-232;752-757;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_46;AATGCTGACCACCAACGTGC;+;chr17;43517256;DHX8_46-chr17:43517256;synonymous_variant;MLT;aTGCTGAcc/aTGTTGAcc;17:43517258-43517263;2735-2740;912-914;2798-2803;18/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_47;TCGATCACGTTCCAGGACCC;+;chr17;43492795;DHX8_47-chr17:43492795;missense_variant;RSR/RLC;cGATCACgt/cGATTATgt;17:43492797-43492802;620-625;207-209;683-688;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_48;GTAGCTGATGTCGTGAGCAA;+;chr17;43493506;DHX8_48-chr17:43493506;missense_variant;VAD/VVD;gtAGCTGAt/gtAGTTGAt;17:43493508-43493513;927-932;309-311;990-995;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_49;AACGTGATCGAGAGCGGGAT;-;chr17;43492786;DHX8_49-chr17:43492786;missense_variant;RSR/RSH;cgATCACGt/cgATCACAt;17:43492798-43492803;621-626;207-209;684-689;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_50;GTGTCCGGTAACCCTCCTGC;-;chr17;43522143;DHX8_50-chr17:43522143;missense_variant;YRT/YQT;taCCGGACa/taCCAAACa;17:43522155-43522160;3372-3377;1124-1126;3435-3440;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_51;CAGCTTGTGTCTATCAAGAT;-;chr17;43522037;DHX8_51-chr17:43522037;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_52;CATCGACCCTCGGTGGCTTG;+;chr17;43523685;DHX8_52-chr17:43523685;missense_variant;IDP/IDS;aTCGACCct/aTTGATTct;17:43523687-43523692;3503-3508;1168-1170;3566-3571;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_53;TCCACTGGATATGTTCGACC;-;chr17;43507914;DHX8_53-chr17:43507914;missense_variant;PV/PI;CCAGTG/CCAATA;17:43507926-43507931;2227-2232;743-744;2290-2295;15/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_54;AACTTCACGCATGTATTCCT;-;chr17;43523660;DHX8_54-chr17:43523660;missense_variant;REV/HKI;cGTGAAGtt/cATAAAAtt;17:43523672-43523677;3488-3493;1163-1165;3551-3556;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_55;AACCGGACAACCCTTCTGTT;+;chr17;43491228;DHX8_55-chr17:43491228;missense_variant;PD/LD;CCGGAC/TTGGAT;17:43491230-43491235;373-378;125-126;436-441;4/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_56;CGCCTATTTCTCAGGTATGA;+;chr17;43513489;DHX8_56-chr17:43513489;missense_variant;PI/LI;CCTATT/CTTATT;17:43513491-43513496;2632-2637;878-879;2695-2700;17/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_57;CGTGGTGACGCCTATTTCTC;+;chr17;43513481;DHX8_57-chr17:43513481;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_58;CTCGATCTCGGTTTCGATCT;-;chr17;43492717;DHX8_58-chr17:43492717;missense_variant;RDR/RNQ;cgAGATCGa/cgAAATCAa;17:43492729-43492734;552-557;184-186;615-620;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_59;CATATTTGTCCCGGTCCTTC;-;chr17;43492882;DHX8_59-chr17:43492882;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_60;GCCATGGCGGGAGCCTTAAT;+;chr17;43484053;DHX8_60-chr17:43484053;synonymous_variant;AMA;gcCATGGCg/gcTATGGCg;17:43484055-43484060;18-23;6-8;81-86;1/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_61;GGGCTACACCATTCGATTTG;+;chr17;43507505;DHX8_61-chr17:43507505;synonymous_variant;GYT;gGCTACAcc/gGCTATAcc;17:43507507-43507512;1928-1933;643-645;1991-1996;14/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_62;CGGAGGCAGGCTACACTTCC;+;chr17;43507082;DHX8_62-chr17:43507082;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_63;TGAGTCTGTCCCTTACCCGG;-;chr17;43520264;DHX8_63-chr17:43520264;intron_variant;-;-;17:43520276-43520281;-;-;-;-;19/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_64;GTATCAGTACCCGAACAGAA;-;chr17;43491241;DHX8_64-chr17:43491241;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:43491253-43491258;-;-;-;-;4/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_65;GTTTGGCAAGTTCTTCCGCG;-;chr17;43484091;DHX8_65-chr17:43484091;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_66;AAGTTACCACCATCGACCCT;+;chr17;43523675;DHX8_66-chr17:43523675;missense_variant;VT/VI;GTTACC/GTTATT;17:43523677-43523682;3493-3498;1165-1166;3556-3561;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_67;GAGCCCCATTAAAATTGTCA;+;chr17;43498938;DHX8_67-chr17:43498938;missense_variant;SPI/SFI;aGCCCCAtt/aGCTTTAtt;17:43498940-43498945;1379-1384;460-462;1442-1447;10/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_68;CCGGACACTGATCGACCAGC;+;chr17;43522155;DHX8_68-chr17:43522155;missense_variant;RTL/RIL;cGGACACtg/cGGATATtg;17:43522157-43522162;3374-3379;1125-1127;3437-3442;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_69;TTGACCCTCTGCCTGATGGT;+;chr17;43500086;DHX8_69-chr17:43500086;missense_variant;DP/DF;GACCCT/GATTTT;17:43500088-43500093;1531-1536;511-512;1594-1599;11/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_70;AGTTGAGTCTGTCCCTTACC;-;chr17;43520267;DHX8_70-chr17:43520267;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_71;GACATTCGCAAGCAGATGTT;+;chr17;43521531;DHX8_71-chr17:43521531;missense_variant;DIR/DIC;gaCATTCGc/gaTATTTGc;17:43521533-43521538;3231-3236;1077-1079;3294-3299;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_72;GGTACACCCAATCTTGCCCC;-;chr17;43507103;DHX8_72-chr17:43507103;missense_variant;GCT/EYT;gGGTGTAcc/gAATATAcc;17:43507115-43507120;1841-1846;614-616;1904-1909;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_73;TCGGACTGTGGACTTGCCAC;-;chr17;43522070;DHX8_73-chr17:43522070;missense_variant;TVR/TIR;aCAGTCCga/aCAATCCga;17:43522082-43522087;3299-3304;1100-1102;3362-3367;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_74;GCTCACGACATCAGCTACAT;-;chr17;43493504;DHX8_74-chr17:43493504;missense_variant;VVS/VIS;gTCGTGAgc/gTCATAAgc;17:43493516-43493521;935-940;312-314;998-1003;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_75;TCTGCTCGTAGGTGATATCC;+;chr17;43508328;DHX8_75-chr17:43508328;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:43508330-43508335;-;-;-;-;15/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_76;TGAAGTCTAGATATCGGTCC;+;chr17;43492830;DHX8_76-chr17:43492830;missense_variant;KS/KF;AAGTCT/AAGTTT;17:43492832-43492837;655-660;219-220;718-723;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_77;TCGAGATATTCTCCAGGCAT;-;chr17;43523810;DHX8_77-chr17:43523810;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_78;AGCCGTCATACCTGAGAAAT;-;chr17;43513494;DHX8_78-chr17:43513494;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:43513506-43513511;-;-;-;-;17/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_79;CTCGATCACGTTCCAGGACC;+;chr17;43492794;DHX8_79-chr17:43492794;stop_gained;RS/*L;CGATCA/TGATTA;17:43492796-43492801;619-624;207-208;682-687;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_80;CAAATATGGAGAGCGGAATC;+;chr17;43492894;DHX8_80-chr17:43492894;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_81;GACATGTCCACCTACCATTC;-;chr17;43522222;DHX8_81-chr17:43522222;intron_variant;-;-;17:43522234-43522239;-;-;-;-;22/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_82;GCTTTAATGCCCAGCGCAGC;+;chr17;43492240;DHX8_82-chr17:43492240;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_83;GCAAGTTCTTCCGCGGGGCC;-;chr17;43484086;DHX8_83-chr17:43484086;missense_variant;EL/KL;GAACTT/AAACTT;17:43484098-43484103;61-66;21-22;124-129;1/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_84;TCTTGTCGGGGAGACCAATG;+;chr17;43493733;DHX8_84-chr17:43493733;synonymous_variant;LVG;cTTGTCGgg/cTTGTTGgg;17:43493735-43493740;1061-1066;354-356;1124-1129;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_85;AGTGCAGTCCTCAAATCGAA;-;chr17;43507516;DHX8_85-chr17:43507516;missense_variant;DCT/DYT;gACTGCAct/gACTACAct;17:43507528-43507533;1949-1954;650-652;2012-2017;14/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_86;ATGGCAGGACCGTCCCTATG;+;chr17;43526380;DHX8_86-chr17:43526380;downstream_gene_variant;-;-;17:43526382-43526387;-;-;-;-;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_87;GGGATCGGTGTCTCCGCTTG;-;chr17;43492771;DHX8_87-chr17:43492771;missense_variant;HRS/HQS;caCCGATCc/caCCAATCc;17:43492783-43492788;606-611;202-204;669-674;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_88;CTCATGGTACACCACCCTGA;-;chr17;43523624;DHX8_88-chr17:43523624;missense_variant;YHE/YHK;tACCATGag/tACCATAag;17:43523636-43523641;3452-3457;1151-1153;3515-3520;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_89;GAGCTGGTCAATCCCTGTCT;-;chr17;43513462;DHX8_89-chr17:43513462;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_90;TTGCTAGTGGAAGGCTTCGC;-;chr17;43490442;DHX8_90-chr17:43490442;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_91;ACCGGGACAAATATGGAGAG;+;chr17;43492887;DHX8_91-chr17:43492887;missense_variant;RD/WD;CGGGAC/TGGGAT;17:43492889-43492894;712-717;238-239;775-780;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_92;TGCCAAGAAAGACCCGCAGG;+;chr17;43522128;DHX8_92-chr17:43522128;synonymous_variant;AKK;gCCAAGAaa/gCTAAGAaa;17:43522130-43522135;3347-3352;1116-1118;3410-3415;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_93;GGGATCAACGACAAGGACCT;+;chr17;43484164;DHX8_93-chr17:43484164;synonymous_variant;GIN;ggGATCAAc/ggGATTAAc;17:43484166-43484171;129-134;43-45;192-197;1/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_94;TCCTCATAGCGGTTGTACAA;-;chr17;43523785;DHX8_94-chr17:43523785;missense_variant;YE/YK;TATGAG/TATAAA;17:43523797-43523802;3613-3618;1205-1206;3676-3681;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_95;CACAAGCCACCGAGGGTCGA;-;chr17;43523687;DHX8_95-chr17:43523687;stop_gained;WLV/*LM;tGGCTTGtg/tAGCTTAtg;17:43523699-43523704;3515-3520;1172-1174;3578-3583;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_96;ACCCGAACAGAAGGGTTGTC;-;chr17;43491233;DHX8_96-chr17:43491233;missense_variant,splice_region_variant;VR/IQ;GTTCGG/ATTCAA;17:43491245-43491250;388-393;130-131;451-456;4/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_97;GAACAGAAGGGTTGTCCGGT;-;chr17;43491229;DHX8_97-chr17:43491229;missense_variant;PSV/PSI;ccTTCTGTt/ccTTCTATt;17:43491241-43491246;384-389;128-130;447-452;4/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_98;TTCCTCATAGCGGTTGTACA;-;chr17;43523786;DHX8_98-chr17:43523786;missense_variant;YEE/YKK;tATGAGGaa/tATAAAAaa;17:43523798-43523803;3614-3619;1205-1207;3677-3682;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_99;AATCCATCTCAGCTTCCCGC;-;chr17;43500036;DHX8_99-chr17:43500036;missense_variant;EMD/EIN;gaGATGGAt/gaAATAAAt;17:43500048-43500053;1491-1496;497-499;1554-1559;11/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_100;CTGTGCAGAACGTCTTCTAT;+;chr17;43520851;DHX8_100-chr17:43520851;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_101;CTGCTCAAGGATTGACATCT;-;chr17;43504761;DHX8_101-chr17:43504761;missense_variant;LEQ/LKQ;cTTGAGCag/cTTAAGCag;17:43504773-43504778;1676-1681;559-561;1739-1744;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_102;ACATCTGCTTGCGAATGTCC;-;chr17;43521530;DHX8_102-chr17:43521530;synonymous_variant;KQM;aaGCAGATg/aaGCAAATg;17:43521542-43521547;3240-3245;1080-1082;3303-3308;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_103;GCTCACTCGCTTGGGCCGCC;+;chr17;43520246;DHX8_103-chr17:43520246;missense_variant;LTR/LIC;cTCACTCgc/cTTATTTgc;17:43520248-43520253;2918-2923;973-975;2981-2986;19/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_104;TCCCGGTCCTTCCGGTCTTT;-;chr17;43492874;DHX8_104-chr17:43492874;missense_variant;DR/NQ;GACCGG/AACCAA;17:43492886-43492891;709-714;237-238;772-777;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_105;TAGATGGCGGGATAAGCATG;+;chr17;43492918;DHX8_105-chr17:43492918;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_106;GACACTGATCGACCAGCAGG;+;chr17;43522158;DHX8_106-chr17:43522158;missense_variant;TLI/ILI;aCACTGAtc/aTATTGAtc;17:43522160-43522165;3377-3382;1126-1128;3440-3445;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_107;AACCGTGAGTAGAGGTCCCT;-;chr17;43536410;DHX8_107-chr17:43536410;missense_variant;SR/SQ;TCACGG/TCACAA;17:43536422-43536427;361-366;121-122;361-366;3/4;-;DHX8;ENST00000589898.1;ENSG00000067596;-
DHX8_108;TGAAGTAGAGGACGACTCAC;+;chr17;43493811;DHX8_108-chr17:43493811;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_109;CGAGGGCCTGCTCACTCGCT;+;chr17;43520237;DHX8_109-chr17:43520237;synonymous_variant;EGL;gAGGGCCtg/gAGGGCTtg;17:43520239-43520244;2909-2914;970-972;2972-2977;19/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_110;CAAACTCCACAAGCCACCGA;-;chr17;43523694;DHX8_110-chr17:43523694;missense_variant;VEF/VKF;gtGGAGTTt/gtAAAATTt;17:43523706-43523711;3522-3527;1174-1176;3585-3590;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_111;ATAAAGTTCTCATAGCACCA;-;chr17;43521483;DHX8_111-chr17:43521483;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_112;CATGGGACTCAACAAACACT;+;chr17;43500063;DHX8_112-chr17:43500063;missense_variant;MGL/MGF;aTGGGACtc/aTGGGATtc;17:43500065-43500070;1508-1513;503-505;1571-1576;11/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_113;GATCACCCAGTACCTGGCGG;+;chr17;43507065;DHX8_113-chr17:43507065;stop_gained;ITQ/II*;aTCACCCag/aTTATTTag;17:43507067-43507072;1793-1798;598-600;1856-1861;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_114;GTTCTCATAGCACCATGGGT;-;chr17;43521478;DHX8_114-chr17:43521478;missense_variant;YEN/YKN;tATGAGAac/tATAAAAac;17:43521490-43521495;3188-3193;1063-1065;3251-3256;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_115;GATGTCAATCCTTGAGCAGA;+;chr17;43504762;DHX8_115-chr17:43504762;missense_variant;MSI/MLI;aTGTCAAtc/aTGTTAAtc;17:43504764-43504769;1667-1672;556-558;1730-1735;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_116;GAATTTACGGTATGTATATG;+;chr17;43489526;DHX8_116-chr17:43489526;missense_variant,splice_region_variant;EFT/EFM;gaATTTACg/gaATTTATg;17:43489528-43489533;228-233;76-78;291-296;2/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_117;AAATAGGCGTCACCACGAGC;-;chr17;43513478;DHX8_117-chr17:43513478;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_118;CCATGGGACTCAACAAACAC;+;chr17;43500062;DHX8_118-chr17:43500062;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_119;AAGTGTAGCCTGCCTCCGCC;-;chr17;43507080;DHX8_119-chr17:43507080;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_120;CGAGATATTCTCCAGGCATT;-;chr17;43523809;DHX8_120-chr17:43523809;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_121;CTGCCAACATGAGGGGTATT;+;chr17;43504662;DHX8_121-chr17:43504662;synonymous_variant;AN;GCCAAC/GCTAAT;17:43504664-43504669;1567-1572;523-524;1630-1635;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_122;GCTGCCAACATGAGGGGTAT;+;chr17;43504661;DHX8_122-chr17:43504661;missense_variant;AAN/AVN;gcTGCCAAc/gcTGTTAAc;17:43504663-43504668;1566-1571;522-524;1629-1634;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_123;TTTGAGTTCCCGCCTTTCTT;-;chr17;43500008;DHX8_123-chr17:43500008;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_124;TCACCAATGGTGGGCTCTTC;-;chr17;43492955;DHX8_124-chr17:43492955;missense_variant;IG/IN;ATTGGT/ATTAAT;17:43492967-43492972;790-795;264-265;853-858;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_125;GATGGATATAGACCACCTGC;-;chr17;43522173;DHX8_125-chr17:43522173;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_126;ATTCGGGTCTGCATCTCACT;-;chr17;43508470;DHX8_126-chr17:43508470;missense_variant;TR/TQ;ACCCGA/ACCCAA;17:43508482-43508487;2464-2469;822-823;2527-2532;16/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_127;GGTCAGCATTTCATCTCGGT;-;chr17;43517246;DHX8_127-chr17:43517246;synonymous_variant;MLT;aTGCTGAcc/aTGCTAAcc;17:43517258-43517263;2735-2740;912-914;2798-2803;18/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_128;CTGATGGTAGGACCCTTGGA;+;chr17;43500098;DHX8_128-chr17:43500098;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_129;AAGGCTTCTCTCGTCAAAAA;+;chr17;43489499;DHX8_129-chr17:43489499;missense_variant;KAS/KVF;aaGGCTTCt/aaGGTTTTt;17:43489501-43489506;201-206;67-69;264-269;2/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_130;CGACATAGCTGCCACTCTTC;-;chr17;43507130;DHX8_130-chr17:43507130;missense_variant;AMS/AIS;gCTATGTcg/gCTATATcg;17:43507142-43507147;1868-1873;623-625;1931-1936;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_131;AGTGTCCGGTAACCCTCCTG;-;chr17;43522144;DHX8_131-chr17:43522144;missense_variant;RT/QT;CGGACA/CAAACA;17:43522156-43522161;3373-3378;1125-1126;3436-3441;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_132;CAGCAGATCATTGATACCCA;-;chr17;43520134;DHX8_132-chr17:43520134;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_133;GACTGGCATTCTCCCTAAGG;+;chr17;43496234;DHX8_133-chr17:43496234;missense_variant;TGI/IGI;aCTGGCAtt/aTTGGCAtt;17:43496236-43496241;1268-1273;423-425;1331-1336;9/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_134;TGCATAGCATTGGCTCCAGA;-;chr17;43520765;DHX8_134-chr17:43520765;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_135;ATCTTGCCTTTCAGCGCCGT;-;chr17;43523838;DHX8_135-chr17:43523838;3_prime_UTR_variant;-;-;17:43523850-43523855;-;-;3729-3734;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_136;ATCCATCTCAGCTTCCCGCT;-;chr17;43500035;DHX8_136-chr17:43500035;missense_variant;EMD/EIN;gAGATGGat/gAAATAAat;17:43500047-43500052;1490-1495;497-499;1553-1558;11/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_137;ATCTTTGACCCAGCTCCACC;+;chr17;43508488;DHX8_137-chr17:43508488;synonymous_variant;IFD;atCTTTGAc/atTTTTGAc;17:43508490-43508495;2472-2477;824-826;2535-2540;16/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_138;GACAGATTGCTGCCAACATG;+;chr17;43504653;DHX8_138-chr17:43504653;stop_gained;QI/*I;CAGATT/TAGATT;17:43504655-43504660;1558-1563;520-521;1621-1626;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_139;GTCCACAGTCCGAGTGCAGA;+;chr17;43522077;DHX8_139-chr17:43522077;missense_variant;STV/FIV;tCCACAGtc/tTTATAGtc;17:43522079-43522084;3296-3301;1099-1101;3359-3364;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_140;TTGTTTATCCTGCCAAGCAG;-;chr17;43521358;DHX8_140-chr17:43521358;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_141;CATGTGTGAGCTCCGCAGCT;+;chr17;43526403;DHX8_141-chr17:43526403;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_142;TCCGCTCTCCATATTTGTCC;-;chr17;43492891;DHX8_142-chr17:43492891;missense_variant;GER/GKQ;ggAGAGCGg/ggAAAACAg;17:43492903-43492908;726-731;242-244;789-794;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_143;CTATCTTGATAGACACAAGC;+;chr17;43522035;DHX8_143-chr17:43522035;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:43522037-43522042;-;-;-;-;21/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_144;AAGACCCGCAGGAGGGTTAC;+;chr17;43522136;DHX8_144-chr17:43522136;missense_variant;DP/DL;GACCCG/GATTTG;17:43522138-43522143;3355-3360;1119-1120;3418-3423;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_145;CTGTCTCACCAATGACAATC;-;chr17;43507026;DHX8_145-chr17:43507026;missense_variant;GET/GKT;ggTGAGACa/ggTAAAACa;17:43507038-43507043;1764-1769;588-590;1827-1832;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_146;CTGGGTCTTTTTTCCGTAAG;-;chr17;43504743;DHX8_146-chr17:43504743;synonymous_variant;KTQ;aAGACCCag/aAAACCCag;17:43504755-43504760;1658-1663;553-555;1721-1726;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_147;GAGGGCCTGCTCACTCGCTT;+;chr17;43520238;DHX8_147-chr17:43520238;synonymous_variant;EGL;gaGGGCCTg/gaGGGCTTg;17:43520240-43520245;2910-2915;970-972;2973-2978;19/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_148;TCGACCTGGGATGGTGAAAA;-;chr17;43507900;DHX8_148-chr17:43507900;missense_variant;PGR/PNR;cCAGGTCga/cCAAATCga;17:43507912-43507917;2213-2218;738-740;2276-2281;15/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_149;TCCGCTTGTGGTCTCTATCT;-;chr17;43492759;DHX8_149-chr17:43492759;missense_variant;HKR/HKQ;caCAAGCGg/caCAAACAg;17:43492771-43492776;594-599;198-200;657-662;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_150;AGTGAGTCGTCCTCTACTTC;-;chr17;43493812;DHX8_150-chr17:43493812;missense_variant;DS/NS;GACTCA/AACTCA;17:43493824-43493829;1150-1155;384-385;1213-1218;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_151;GACAGGGATTGACCAGCTCG;+;chr17;43513463;DHX8_151-chr17:43513463;missense_variant;TGI/IGI;aCAGGGAtt/aTAGGGAtt;17:43513465-43513470;2606-2611;869-871;2669-2674;17/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_152;GTCTTCTATAGGCCCAAGGT;+;chr17;43520862;DHX8_152-chr17:43520862;synonymous_variant;VFY;gtCTTCTAt/gtTTTTTAt;17:43520864-43520869;3051-3056;1017-1019;3114-3119;20/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_153;GATTCGGGTCTGCATCTCAC;-;chr17;43508471;DHX8_153-chr17:43508471;missense_variant;TRI/TQI;aCCCGAAtc/aCCCAAAtc;17:43508483-43508488;2465-2470;822-824;2528-2533;16/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_154;GACAAGTGAGTGGGTCTATC;-;chr17;43493776;DHX8_154-chr17:43493776;synonymous_variant;HL;CACTTG/CACTTA;17:43493788-43493793;1114-1119;372-373;1177-1182;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_155;GCTCATCATGTCTGTGCATC;+;chr17;43520789;DHX8_155-chr17:43520789;synonymous_variant;LIM;cTCATCAtg/cTTATTAtg;17:43520791-43520796;2978-2983;993-995;3041-3046;20/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_156;GCAAACTCCACAAGCCACCG;-;chr17;43523695;DHX8_156-chr17:43523695;missense_variant;EF/KF;GAGTTT/AAATTT;17:43523707-43523712;3523-3528;1175-1176;3586-3591;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_157;AAGAGTGGCAGCTATGTCGG;+;chr17;43507131;DHX8_157-chr17:43507131;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_158;AGCGGAATCTGGATAGATGG;+;chr17;43492905;DHX8_158-chr17:43492905;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_159;TGGTGGCAATCACAACCTGC;-;chr17;43513358;DHX8_159-chr17:43513358;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_160;TGTACACAGCTAGCAGGGTG;-;chr17;43521431;DHX8_160-chr17:43521431;missense_variant;AVY/AIY;gcTGTGTAc/gcTATATAc;17:43521443-43521448;3141-3146;1047-1049;3204-3209;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_161;AACACAGATCACCCAGTACC;+;chr17;43507059;DHX8_161-chr17:43507059;stop_gained;TQI/I*I;aCACAGAtc/aTATAGAtc;17:43507061-43507066;1787-1792;596-598;1850-1855;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_162;CAGTGTTTGTTGAGTCCCAT;-;chr17;43500064;DHX8_162-chr17:43500064;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_163;TGTCAGTGCTCCTGAAGTAG;+;chr17;43493799;DHX8_163-chr17:43493799;synonymous_variant;VSA;gTCAGTGct/gTTAGTGct;17:43493801-43493806;1127-1132;376-378;1190-1195;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_164;ACTGGGAGGATAATTAACTC;-;chr17;43508434;DHX8_164-chr17:43508434;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_165;GGCGGCCCAAGCGAGTGAGC;-;chr17;43520246;DHX8_165-chr17:43520246;missense_variant;LGR/LSR;ttGGGCCGc/ttAAGCCGc;17:43520258-43520263;2928-2933;976-978;2991-2996;19/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_166;TTCACGCATGTATTCCTTGG;-;chr17;43523657;DHX8_166-chr17:43523657;missense_variant;MRE/MHK;aTGCGTGaa/aTGCATAaa;17:43523669-43523674;3485-3490;1162-1164;3548-3553;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_167;CCTGATGGTAGGACCCTTGG;+;chr17;43500097;DHX8_167-chr17:43500097;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_168;GCTCAGGCAAAGCAACGAGC;+;chr17;43517167;DHX8_168-chr17:43517167;stop_gained;AQA/A*A;gcTCAGGCa/gcTTAGGCa;17:43517169-43517174;2646-2651;882-884;2709-2714;18/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_169;AGGAGTTGTACACAGCTAGC;-;chr17;43521437;DHX8_169-chr17:43521437;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_170;ATCTCTGAGCTCCGGCGGGA;+;chr17;43493470;DHX8_170-chr17:43493470;missense_variant;ISE/IFE;atCTCTGAg/atTTTTGAg;17:43493472-43493477;891-896;297-299;954-959;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_171;GGCCTTCTTCTGATCTGCAA;-;chr17;43521382;DHX8_171-chr17:43521382;synonymous_variant;KKA;aAGAAGGcc/aAAAAAGcc;17:43521394-43521399;3092-3097;1031-1033;3155-3160;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_172;TGAGCAGGCCCTCGTCATCC;-;chr17;43520231;DHX8_172-chr17:43520231;synonymous_variant;GLL;ggCCTGCTc/ggCCTACTc;17:43520243-43520248;2913-2918;971-973;2976-2981;19/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_173;TGAGGTGGTCCCCTTCAGTC;-;chr17;43521413;DHX8_173-chr17:43521413;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_174;TTTTATATGCCCACCCCTCT;+;chr17;43517145;DHX8_174-chr17:43517145;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_175;ACTTTCTGTTTCACGAATCC;-;chr17;43513431;DHX8_175-chr17:43513431;synonymous_variant;QK;CAGAAA/CAAAAA;17:43513443-43513448;2584-2589;862-863;2647-2652;17/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_176;TCCAGGCTCGTTCCCTGCGC;+;chr17;43521502;DHX8_176-chr17:43521502;stop_gained;QA/*A;CAGGCT/TAGGCT;17:43521504-43521509;3202-3207;1068-1069;3265-3270;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_177;ACCCTCCTGCGGGTCTTTCT;-;chr17;43522133;DHX8_177-chr17:43522133;missense_variant;QEG/QKS;cAGGAGGgt/cAAAAAAgt;17:43522145-43522150;3362-3367;1121-1123;3425-3430;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_178;GCTCATGGTACACCACCCTG;-;chr17;43523625;DHX8_178-chr17:43523625;missense_variant;YHE/YHK;taCCATGAg/taCCATAAg;17:43523637-43523642;3453-3458;1151-1153;3516-3521;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_179;AGGCATTGGGTTCCTCATAG;-;chr17;43523796;DHX8_179-chr17:43523796;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_180;TGATGGTATCTACTATGTGG;+;chr17;43513403;DHX8_180-chr17:43513403;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_181;CTGCATAACAGTAATCAGGC;-;chr17;43507978;DHX8_181-chr17:43507978;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_182;GTCATCAAGTACATGACAGA;+;chr17;43507548;DHX8_182-chr17:43507548;synonymous_variant;VIK;gtCATCAAg/gtTATTAAg;17:43507550-43507555;1971-1976;657-659;2034-2039;14/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_183;CAGGGTGGTGTACCATGAGC;+;chr17;43523625;DHX8_183-chr17:43523625;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_184;TACAACCTGTAACACTTCCC;-;chr17;43517212;DHX8_184-chr17:43517212;missense_variant;RL/KL;AGGTTG/AAATTA;17:43517224-43517229;2701-2706;901-902;2764-2769;18/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_185;TGGTTGTTGCTTAGGCCAAG;+;chr17;43507176;DHX8_185-chr17:43507176;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_186;CATCCCAATACCCCTCATGT;-;chr17;43504668;DHX8_186-chr17:43504668;missense_variant;IGM/IKM;aTTGGGAtg/aTTAAAAtg;17:43504680-43504685;1583-1588;528-530;1646-1651;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_187;TGCACATCTCTGAGCTCCGG;+;chr17;43493465;DHX8_187-chr17:43493465;synonymous_variant;HI;CACATC/CATATT;17:43493467-43493472;886-891;296-297;949-954;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_188;TGCTGCCAAGAAAGACCCGC;+;chr17;43522125;DHX8_188-chr17:43522125;synonymous_variant;AAK;gCTGCCAag/gCTGCTAag;17:43522127-43522132;3344-3349;1115-1117;3407-3412;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_189;AATCAGATCCTGATTGTCAT;+;chr17;43507015;DHX8_189-chr17:43507015;stop_gained;NQI/N*I;aaTCAGATc/aaTTAGATc;17:43507017-43507022;1743-1748;581-583;1806-1811;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_190;GCTATGAGGAACCCAATGCC;+;chr17;43523795;DHX8_190-chr17:43523795;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_191;AAACCGTGAGTAGAGGTCCC;-;chr17;43536411;DHX8_191-chr17:43536411;missense_variant;SRF/SQF;tCACGGTtt/tCACAATtt;17:43536423-43536428;362-367;121-123;362-367;3/4;-;DHX8;ENST00000589898.1;ENSG00000067596;-
DHX8_192;GGCCTTCTGCACTCGGACTG;-;chr17;43522082;DHX8_192-chr17:43522082;synonymous_variant;QKA;cAGAAGGcc/cAAAAAGcc;17:43522094-43522099;3311-3316;1104-1106;3374-3379;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_193;AAGATCTAAACCCAAATAGA;+;chr17;43493705;DHX8_193-chr17:43493705;synonymous_variant;DL;GATCTA/GATTTA;17:43493707-43493712;1033-1038;345-346;1096-1101;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_194;GTCAAAGGTTTGCACTGAGC;+;chr17;43484130;DHX8_194-chr17:43484130;missense_variant;SKV/LKV;tCAAAGGtt/tTAAAGGtt;17:43484132-43484137;95-100;32-34;158-163;1/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_195;GCAATCTGTCTGCCTTCCGC;-;chr17;43504643;DHX8_195-chr17:43504643;synonymous_variant;QI;CAGATT/CAAATT;17:43504655-43504660;1558-1563;520-521;1621-1626;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_196;CAAAGACAGGTACTCGAGTT;-;chr17;43484108;DHX8_196-chr17:43484108;synonymous_variant;LSL;cTGTCTTtg/cTATCTTtg;17:43484120-43484125;83-88;28-30;146-151;1/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_197;TTTGCTTAGTGTGCCCTCTC;-;chr17;43498908;DHX8_197-chr17:43498908;synonymous_variant;TKQ;acTAAGCAa/acTAAACAa;17:43498920-43498925;1359-1364;453-455;1422-1427;10/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_198;TGGCCTTCTTCTGATCTGCA;-;chr17;43521383;DHX8_198-chr17:43521383;synonymous_variant;KKA;aaGAAGGCc/aaAAAAGCc;17:43521395-43521400;3093-3098;1031-1033;3156-3161;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_199;GAGACATCGCTGACTATTGA;+;chr17;43513386;DHX8_199-chr17:43513386;missense_variant;ETS/EIL;gaGACATCg/gaGATATTg;17:43513388-43513393;2529-2534;843-845;2592-2597;17/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_200;TGATCAAAGTTTCCATAGGT;-;chr17;43520177;DHX8_200-chr17:43520177;synonymous_variant;TLI;acTTTGATc/acTTTAATc;17:43520189-43520194;2859-2864;953-955;2922-2927;19/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_201;CCCCCAAAGACCGGAAGGAC;+;chr17;43492869;DHX8_201-chr17:43492869;missense_variant;PK/FK;CCCAAA/TTTAAA;17:43492871-43492876;694-699;232-233;757-762;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_202;AGAAAGGCGGGAACTCAAAC;+;chr17;43500009;DHX8_202-chr17:43500009;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_203;TGCTTGCTAAGTTGGTTCTC;-;chr17;43517286;DHX8_203-chr17:43517286;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_204;TCTGCTCAAGGATTGACATC;-;chr17;43504762;DHX8_204-chr17:43504762;missense_variant;LEQ/LKQ;ctTGAGCAg/ctTAAACAg;17:43504774-43504779;1677-1682;559-561;1740-1745;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_205;TGCTCACTCGCTTGGGCCGC;+;chr17;43520245;DHX8_205-chr17:43520245;missense_variant;LT/LI;CTCACT/CTTATT;17:43520247-43520252;2917-2922;973-974;2980-2985;19/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_206;ACCGTGAGTAGAGGTCCCTG;-;chr17;43536409;DHX8_206-chr17:43536409;missense_variant;YSR/YSQ;taCTCACGg/taCTCACAg;17:43536421-43536426;360-365;120-122;360-365;3/4;-;DHX8;ENST00000589898.1;ENSG00000067596;-
DHX8_207;TGGCCACACGACCCTCCCGC;-;chr17;43493484;DHX8_207-chr17:43493484;missense_variant;RVA/RIA;cgTGTGGCc/cgTATAGCc;17:43493496-43493501;915-920;305-307;978-983;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_208;AGATGTTAGGCATAATGGAC;+;chr17;43521544;DHX8_208-chr17:43521544;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_209;ATGGTAGGTGGACATGTCCC;+;chr17;43522224;DHX8_209-chr17:43522224;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_210;GTCTCTTGATCCACATCCTA;-;chr17;43493680;DHX8_210-chr17:43493680;missense_variant;QE/QK;CAAGAG/CAAAAA;17:43493692-43493697;1018-1023;340-341;1081-1086;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_211;CCTTGAGATTGAATTGGTTG;+;chr17;43498869;DHX8_211-chr17:43498869;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_212;CAGCACTGTGCTTGCTAAGT;-;chr17;43517294;DHX8_212-chr17:43517294;missense_variant;TVL/TML;aCAGTGCtg/aCAATGCtg;17:43517306-43517311;2783-2788;928-930;2846-2851;18/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_213;ACCGAGATAGAGACCACAAG;+;chr17;43492755;DHX8_213-chr17:43492755;stop_gained;RD/*D;CGAGAT/TGAGAT;17:43492757-43492762;580-585;194-195;643-648;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_214;TGTTGGACGAGGCACATGAG;+;chr17;43507627;DHX8_214-chr17:43507627;synonymous_variant;LD;TTGGAC/TTGGAT;17:43507629-43507634;2050-2055;684-685;2113-2118;14/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_215;ACAACAAGTTCTCCAACCCA;+;chr17;43521463;DHX8_215-chr17:43521463;synonymous_variant;NK;AACAAG/AATAAG;17:43521465-43521470;3163-3168;1055-1056;3226-3231;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_216;TGATGGTAGGACCCTTGGAG;+;chr17;43500099;DHX8_216-chr17:43500099;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_217;GAATGTTCTATTCTGCTCGT;+;chr17;43508317;DHX8_217-chr17:43508317;intron_variant;-;-;17:43508319-43508324;-;-;-;-;15/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_218;GGAAACTTTGATCACAGCCA;+;chr17;43520183;DHX8_218-chr17:43520183;missense_variant;ETL/EIL;gAAACTTtg/gAAATTTtg;17:43520185-43520190;2855-2860;952-954;2918-2923;19/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_219;GGTGGTCCCCTTCAGTCTGG;-;chr17;43521410;DHX8_219-chr17:43521410;missense_variant;GDH/GNH;ggGGACCAc/ggAAACCAc;17:43521422-43521427;3120-3125;1040-1042;3183-3188;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_220;GAGTTTGGCAAGTTCTTCCG;-;chr17;43484093;DHX8_220-chr17:43484093;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_221;TGGTGGTCAGCATTTCATCT;-;chr17;43517250;DHX8_221-chr17:43517250;synonymous_variant;LTT;ctGACCACc/ctAACCACc;17:43517262-43517267;2739-2744;913-915;2802-2807;18/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_222;GTGATCAAAGTTTCCATAGG;-;chr17;43520178;DHX8_222-chr17:43520178;synonymous_variant;LI;TTGATC/TTAATC;17:43520190-43520195;2860-2865;954-955;2923-2928;19/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_223;TCCACTATCTACTTACCTCT;-;chr17;43507194;DHX8_223-chr17:43507194;intron_variant;-;-;17:43507206-43507211;-;-;-;-;13/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_224;TCTCACCTACCTTCATGCTC;-;chr17;43493580;DHX8_224-chr17:43493580;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:43493592-43493597;-;-;-;-;7/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_225;TGTCCGGTTGGCAAAGGACT;-;chr17;43491217;DHX8_225-chr17:43491217;missense_variant;QPD/QPN;caACCGGAc/caACCAAAc;17:43491229-43491234;372-377;124-126;435-440;4/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_226;CTTCCACTCAGGAATATCAT;-;chr17;43504695;DHX8_226-chr17:43504695;stop_gained;EWK/E*K;gAGTGGAag/gAATAAAag;17:43504707-43504712;1610-1615;537-539;1673-1678;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_227;GTGCTATGAGAACTTTATCC;+;chr17;43521485;DHX8_227-chr17:43521485;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_228;GGGGGCAACAAAGCCTCTTA;+;chr17;43504727;DHX8_228-chr17:43504727;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_229;TACACTTCCAGGGGCAAGAT;+;chr17;43507093;DHX8_229-chr17:43507093;missense_variant;YTS/YIF;taCACTTCc/taTATTTTc;17:43507095-43507100;1821-1826;607-609;1884-1889;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_230;GAAAGCTCGAGATATTCTCC;-;chr17;43523816;DHX8_230-chr17:43523816;missense_variant;RAF/QAF;cGAGCTTtc/cAAGCTTtc;17:43523828-43523833;3644-3649;1215-1217;3707-3712;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_231;CATGGTACACCACCCTGAGG;-;chr17;43523622;DHX8_231-chr17:43523622;synonymous_variant;VYH;gtGTACCAt/gtATACCAt;17:43523634-43523639;3450-3455;1150-1152;3513-3518;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_232;GGAGCTCACACATGCCCCAT;-;chr17;43526397;DHX8_232-chr17:43526397;downstream_gene_variant;-;-;17:43526409-43526414;-;-;-;-;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_233;GCCAAATTCCACCAGACTGA;+;chr17;43521399;DHX8_233-chr17:43521399;synonymous_variant;AKF;gcCAAATTc/gcTAAATTc;17:43521401-43521406;3099-3104;1033-1035;3162-3167;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_234;GAATCTGCATAACAGTAATC;-;chr17;43507982;DHX8_234-chr17:43507982;synonymous_variant;MQI;atGCAGATt/atGCAAATt;17:43507994-43507999;2295-2300;765-767;2358-2363;15/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_235;TGTACTTGATGACTGTTTCA;-;chr17;43507541;DHX8_235-chr17:43507541;synonymous_variant;IKY;atCAAGTAc/atCAAATAc;17:43507553-43507558;1974-1979;658-660;2037-2042;14/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_236;GCTTGGGAGAGGGAGCCGTC;-;chr17;43499962;DHX8_236-chr17:43499962;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_237;ACAGATCACCCAGTACCTGG;+;chr17;43507062;DHX8_237-chr17:43507062;synonymous_variant;QIT;cAGATCAcc/cAGATTAcc;17:43507064-43507069;1790-1795;597-599;1853-1858;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_238;AGCCTTAAAAGTATCAAAGG;-;chr17;43489485;DHX8_238-chr17:43489485;synonymous_variant;FKA;tTTAAGGct/tTTAAAGct;17:43489497-43489502;197-202;66-68;260-265;2/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_239;AGATGTCAATCCTTGAGCAG;+;chr17;43504761;DHX8_239-chr17:43504761;missense_variant;MS/ML;ATGTCA/ATGTTA;17:43504763-43504768;1666-1671;556-557;1729-1734;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_240;TCATGGTACACCACCCTGAG;-;chr17;43523623;DHX8_240-chr17:43523623;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_241;CAGGATCTGATTGTCATGGA;-;chr17;43507007;DHX8_241-chr17:43507007;synonymous_variant;QIL;cAGATCCtg/cAAATCCtg;17:43507019-43507024;1745-1750;582-584;1808-1813;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_242;GTGCTGTTTGTGTATATGGC;+;chr17;43526365;DHX8_242-chr17:43526365;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_243;ATTCTGGCTGTCTGTTGAAG;-;chr17;43522206;DHX8_243-chr17:43522206;missense_variant;QPE/QPK;caGCCAGAa/caGCCAAAa;17:43522218-43522223;3435-3440;1145-1147;3498-3503;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_244;GGAAGGACTAAGGTAATGAC;+;chr17;43493029;DHX8_244-chr17:43493029;synonymous_variant;EGL;gAAGGACta/gAAGGATta;17:43493031-43493036;854-859;285-287;917-922;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_245;TTGCATAGCATTGGCTCCAG;-;chr17;43520766;DHX8_245-chr17:43520766;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_246;TCATCAAGTACATGACAGAT;+;chr17;43507549;DHX8_246-chr17:43507549;synonymous_variant;IK;ATCAAG/ATTAAG;17:43507551-43507556;1972-1977;658-659;2035-2040;14/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_247;ACGGAAGAACCCACTGCAGA;-;chr17;43522103;DHX8_247-chr17:43522103;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_248;GCCAAGAGGTAAGTAGATAG;+;chr17;43507190;DHX8_248-chr17:43507190;stop_gained;QE/*E;CAAGAG/TAAGAG;17:43507192-43507197;1918-1923;640-641;1981-1986;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_249;AATGTCCTGGGCCCGGCGCA;-;chr17;43521517;DHX8_249-chr17:43521517;missense_variant;QDI/QNI;cAGGACAtt/cAAAACAtt;17:43521529-43521534;3227-3232;1076-1078;3290-3295;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_250;CTGATTGTCATTGGTGAGAC;+;chr17;43507024;DHX8_250-chr17:43507024;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_251;GGCATAATGGACAGGTAAGC;+;chr17;43521552;DHX8_251-chr17:43521552;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_252;TGCTAGCTGTGTACAACTCC;+;chr17;43521436;DHX8_252-chr17:43521436;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_253;TTTCATGGATGCCCCACCTA;+;chr17;43520162;DHX8_253-chr17:43520162;synonymous_variant;FMD;tTCATGGat/tTTATGGat;17:43520164-43520169;2834-2839;945-947;2897-2902;19/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_254;CAATTTCTTCCTGACCAGTC;-;chr17;43508358;DHX8_254-chr17:43508358;missense_variant;EEI/EKI;gaAGAAATt/gaAAAAATt;17:43508370-43508375;2352-2357;784-786;2415-2420;16/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_255;TTGCTTTGCCTGAGCCTAGA;-;chr17;43517162;DHX8_255-chr17:43517162;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_256;ATGTACTTGATGACTGTTTC;-;chr17;43507542;DHX8_256-chr17:43507542;synonymous_variant;KY;AAGTAC/AAATAC;17:43507554-43507559;1975-1980;659-660;2038-2043;14/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_257;TACCACCTTTGATACTTTTA;+;chr17;43489480;DHX8_257-chr17:43489480;missense_variant;TTF/IIF;aCCACCTtt/aTTATTTtt;17:43489482-43489487;182-187;61-63;245-250;2/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_258;TGTCGTGAGCAAAGGCCAGA;+;chr17;43493514;DHX8_258-chr17:43493514;synonymous_variant;VVS;gTCGTGAgc/gTTGTGAgc;17:43493516-43493521;935-940;312-314;998-1003;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_259;AAGCCACCGAGGGTCGATGG;-;chr17;43523684;DHX8_259-chr17:43523684;stop_gained;RWL/Q*L;cGGTGGCtt/cAATAGCtt;17:43523696-43523701;3512-3517;1171-1173;3575-3580;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_260;TCACAACCTGCAGGCAAGAG;-;chr17;43513349;DHX8_260-chr17:43513349;coding_sequence_variant;-;-;17:43513361-43513366;?-2507;?-836;?-2570;17/23;16/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_261;GAAGAAGGTAACTAGTCAGT;+;chr17;43496262;DHX8_261-chr17:43496262;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_262;GACGTTCTGCACAGACAGCA;-;chr17;43520845;DHX8_262-chr17:43520845;missense_variant;QNV/QNI;cAGAACGtc/cAAAACAtc;17:43520857-43520862;3044-3049;1015-1017;3107-3112;20/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_263;ATGGAGCAGCTGTACACACT;+;chr17;43520202;DHX8_263-chr17:43520202;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_264;ATGAGCATTTTGCATAGCAT;-;chr17;43520775;DHX8_264-chr17:43520775;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_265;CTACAAACTGAAGGAGCAAT;+;chr17;43504798;DHX8_265-chr17:43504798;synonymous_variant;YKL;tACAAACtg/tATAAATtg;17:43504800-43504805;1703-1708;568-570;1766-1771;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_266;TGCTCCTTCAGTTTGTAGAT;-;chr17;43504796;DHX8_266-chr17:43504796;missense_variant;KE/KK;AAGGAG/AAAAAG;17:43504808-43504813;1711-1716;571-572;1774-1779;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_267;CCAATGAGGAGACCTCAATG;+;chr17;43493747;DHX8_267-chr17:43493747;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_268;AAACTTCACTGCATCCAAGG;-;chr17;43507855;DHX8_268-chr17:43507855;synonymous_variant;VKF;gTGAAGTtt/gTAAAATtt;17:43507867-43507872;2168-2173;723-725;2231-2236;15/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_269;TCAGACAGTTCAGAAACGGC;+;chr17;43507805;DHX8_269-chr17:43507805;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:43507807-43507812;?-2113;?-705;?-2176;15/23;14/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_270;GTTGCTTTGCCTGAGCCTAG;-;chr17;43517163;DHX8_270-chr17:43517163;synonymous_variant;AKQ;gcAAAGCAa/gcAAAACAa;17:43517175-43517180;2652-2657;884-886;2715-2720;18/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_271;GCTGTGATCAAAGTTTCCAT;-;chr17;43520181;DHX8_271-chr17:43520181;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_272;CAATCAGGATCTGATTGTCA;-;chr17;43507011;DHX8_272-chr17:43507011;synonymous_variant;ILI;atCCTGATt/atCCTAATt;17:43507023-43507028;1749-1754;583-585;1812-1817;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_273;AAGGGTTGTCCGGTTGGCAA;-;chr17;43491223;DHX8_273-chr17:43491223;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_274;GAGCAGGCCCTCGTCATCCA;-;chr17;43520230;DHX8_274-chr17:43520230;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_275;GCTCCGGCGGGAGGGTCGTG;+;chr17;43493478;DHX8_275-chr17:43493478;missense_variant;LRR/LWR;cTCCGGCgg/cTTTGGCgg;17:43493480-43493485;899-904;300-302;962-967;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_276;GTCAGAGTCCCCCCAAAGAC;+;chr17;43492860;DHX8_276-chr17:43492860;stop_gained;QS/*S;CAGAGT/TAGAGT;17:43492862-43492867;685-690;229-230;748-753;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_277;CACGTTCCAGGACCCGGGAG;+;chr17;43492800;DHX8_277-chr17:43492800;missense_variant;RS/CF;CGTTCC/TGTTTT;17:43492802-43492807;625-630;209-210;688-693;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_278;CCAGGCTCGTTCCCTGCGCC;+;chr17;43521503;DHX8_278-chr17:43521503;missense_variant;QAR/QAC;cAGGCTCgt/cAGGCTTgt;17:43521505-43521510;3203-3208;1068-1070;3266-3271;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_279;TTTAACAGAACCACCAGGTA;+;chr17;43508003;DHX8_279-chr17:43508003;missense_variant;LTE/LIE;tTAACAGaa/tTAATAGaa;17:43508005-43508010;2306-2311;769-771;2369-2374;15/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_280;TACTATCTCTGTCCCCCCTC;+;chr17;43523606;DHX8_280-chr17:43523606;intron_variant;-;-;17:43523608-43523613;-;-;-;-;22/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_281;GGAGAACTTGTTGTTCTTCC;-;chr17;43521457;DHX8_281-chr17:43521457;synonymous_variant;KFS;aAGTTCTcc/aAATTCTcc;17:43521469-43521474;3167-3172;1056-1058;3230-3235;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_282;ATGTCGTGAGCAAAGGCCAG;+;chr17;43493513;DHX8_282-chr17:43493513;synonymous_variant;VV;GTCGTG/GTTGTG;17:43493515-43493520;934-939;312-313;997-1002;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_283;ATTCAGAAAACCGTGAGTAG;-;chr17;43536418;DHX8_283-chr17:43536418;missense_variant;FSE/FSK;ttTTCTGAa/ttTTCTAAa;17:43536430-43536435;369-374;123-125;369-374;3/4;-;DHX8;ENST00000589898.1;ENSG00000067596;-
DHX8_284;GCAAGCTATAGCCATGGCTG;+;chr17;43484025;DHX8_284-chr17:43484025;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_285;ACTGAAGGAGCAATTGGTCC;+;chr17;43504804;DHX8_285-chr17:43504804;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_286;ATGCCCACCCCTCTAGGCTC;+;chr17;43517151;DHX8_286-chr17:43517151;intron_variant;-;-;17:43517153-43517158;-;-;-;-;17/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_287;GCTCTTTGGATTGTTGAAAA;+;chr17;43507667;DHX8_287-chr17:43507667;synonymous_variant;LFG;cTCTTTGga/cTTTTTGga;17:43507669-43507674;2090-2095;697-699;2153-2158;14/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_288;CTTGGGAGAGGGAGCCGTCT;-;chr17;43499961;DHX8_288-chr17:43499961;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_289;GGGTCCTACCATCAGGCAGA;-;chr17;43500093;DHX8_289-chr17:43500093;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:43500105-43500110;-;-;-;-;11/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_290;GATCAAAGTTTCCATAGGTG;-;chr17;43520176;DHX8_290-chr17:43520176;synonymous_variant;TLI;aCTTTGAtc/aCTTTAAtc;17:43520188-43520193;2858-2863;953-955;2921-2926;19/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_291;GTGCCTTGGCCAAAGAAAGG;+;chr17;43499996;DHX8_291-chr17:43499996;synonymous_variant;AL;GCCTTG/GCTTTG;17:43499998-43500003;1441-1446;481-482;1504-1509;11/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_292;GGGAACTCAAACAGGCCCAG;+;chr17;43500017;DHX8_292-chr17:43500017;missense_variant;EL/EF;GAACTC/GAATTT;17:43500019-43500024;1462-1467;488-489;1525-1530;11/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_293;TTCTGGGCAAGCTATAGCCA;+;chr17;43484019;DHX8_293-chr17:43484019;5_prime_UTR_variant;-;-;17:43484021-43484026;-;-;47-52;1/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_294;GCTTGCGAATGTCCTGGGCC;-;chr17;43521524;DHX8_294-chr17:43521524;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_295;AGCCCTTGCAGATCAGAAGA;+;chr17;43521377;DHX8_295-chr17:43521377;missense_variant;ALA/AFA;gCCCTTGca/gCTTTTGca;17:43521379-43521384;3077-3082;1026-1028;3140-3145;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_296;CACATCATCTTCATCCAACA;-;chr17;43492187;DHX8_296-chr17:43492187;missense_variant;DDV/DNM;gATGATGtg/gATAATAtg;17:43492199-43492204;410-415;137-139;473-478;5/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_297;GAGCTCACACATGCCCCATA;-;chr17;43526396;DHX8_297-chr17:43526396;downstream_gene_variant;-;-;17:43526408-43526413;-;-;-;-;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_298;CAACAGACAGCCAGAATGGT;+;chr17;43522209;DHX8_298-chr17:43522209;stop_gained;NRQ/NR*;aACAGACag/aATAGATag;17:43522211-43522216;3428-3433;1143-1145;3491-3496;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_299;AGTTTGGCAAGTTCTTCCGC;-;chr17;43484092;DHX8_299-chr17:43484092;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_300;CCCCAAAGACCGGAAGGACC;+;chr17;43492870;DHX8_300-chr17:43492870;missense_variant;PKD/LKD;cCCAAAGac/cTTAAAGac;17:43492872-43492877;695-700;232-234;758-763;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_301;ACTGGGGGCCCTGGATGACG;+;chr17;43520219;DHX8_301-chr17:43520219;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_302;GCATCCAGATAATCTGTCTC;-;chr17;43507956;DHX8_302-chr17:43507956;missense_variant;LD/LN;CTGGAT/CTAAAT;17:43507968-43507973;2269-2274;757-758;2332-2337;15/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_303;TTCCCGCCTTTCTTTGGCCA;-;chr17;43500002;DHX8_303-chr17:43500002;missense_variant;RRE/KQK;aGGCGGGaa/aAGCAAAaa;17:43500014-43500019;1457-1462;486-488;1520-1525;11/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_304;GGCTCTCCCTCAGGAAGCGG;+;chr17;43493432;DHX8_304-chr17:43493432;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:43493434-43493439;-;-;-;-;6/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_305;CGACCTGGGATGGTGAAAAT;-;chr17;43507899;DHX8_305-chr17:43507899;missense_variant;PG/PN;CCAGGT/CCAAAT;17:43507911-43507916;2212-2217;738-739;2275-2280;15/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_306;GCATCATTGCTGCTTGGGAG;-;chr17;43499973;DHX8_306-chr17:43499973;missense_variant;AMM/AIM;gcAATGATg/gcAATAATg;17:43499985-43499990;1428-1433;476-478;1491-1496;11/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_307;GTCAAAGTGCTGTCCTTCAC;+;chr17;43493542;DHX8_307-chr17:43493542;synonymous_variant;VKV;gtCAAAGTg/gtTAAAGTg;17:43493544-43493549;963-968;321-323;1026-1031;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_308;GGTCTTTCTTGGCAGCATTA;-;chr17;43522122;DHX8_308-chr17:43522122;missense_variant;KKD/KKN;aaGAAAGAc/aaAAAAAAc;17:43522134-43522139;3351-3356;1117-1119;3414-3419;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_309;TTTATTCCTCTCCCGGGTCC;-;chr17;43492809;DHX8_309-chr17:43492809;missense_variant;RNK/KNK;aGGAATAaa/aAAAATAaa;17:43492821-43492826;644-649;215-217;707-712;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_310;TGGGTTGACCCTCTGCCTGA;+;chr17;43500082;DHX8_310-chr17:43500082;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_311;AATCACAACCTGCAGGCAAG;-;chr17;43513351;DHX8_311-chr17:43513351;missense_variant;VVI/VII;gTTGTGAtt/gTTATAAtt;17:43513363-43513368;2504-2509;835-837;2567-2572;17/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_312;CTAGATGGCAGAGTTCCCTC;+;chr17;43520747;DHX8_312-chr17:43520747;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_313;CTGTTTTCCTTTCCAGCGGA;+;chr17;43504628;DHX8_313-chr17:43504628;intron_variant;-;-;17:43504630-43504635;-;-;-;-;11/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_314;ACCTACCTTCATGCTCAGGC;-;chr17;43493576;DHX8_314-chr17:43493576;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:43493588-43493593;1007-?;336-?;1070-?;7/23;7/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_315;CTTCCCAGTCCTTTGCCAAC;+;chr17;43491211;DHX8_315-chr17:43491211;missense_variant;FPV/FLV;tTCCCAGtc/tTTTTAGtc;17:43491213-43491218;356-361;119-121;419-424;4/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_316;CTTTCTGTTTCACGAATCCT;-;chr17;43513430;DHX8_316-chr17:43513430;synonymous_variant;KQK;aaACAGAAa/aaACAAAAa;17:43513442-43513447;2583-2588;861-863;2646-2651;17/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_317;CAGGCCCAGGGAAGTGTTAC;+;chr17;43517204;DHX8_317-chr17:43517204;missense_variant;GP/GL;GGCCCA/GGTTTA;17:43517206-43517211;2683-2688;895-896;2746-2751;18/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_318;CAAGCAGATGTTAGGCATAA;+;chr17;43521539;DHX8_318-chr17:43521539;stop_gained;KQM/K*M;aAGCAGAtg/aAGTAGAtg;17:43521541-43521546;3239-3244;1080-1082;3302-3307;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_319;GCCTGCCTCCGCCAGGTACT;-;chr17;43507073;DHX8_319-chr17:43507073;missense_variant;EAG/EAS;gAGGCAGgc/gAAGCAAgc;17:43507085-43507090;1811-1816;604-606;1874-1879;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_320;CTCACCTTGACAATTTTAAT;-;chr17;43498945;DHX8_320-chr17:43498945;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:43498957-43498962;1396-?;466-?;1459-?;10/23;10/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_321;GCTCTCCCTCAGGAAGCGGT;+;chr17;43493433;DHX8_321-chr17:43493433;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:43493435-43493440;-;-;-;-;6/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_322;TTAACAGAACCACCAGGTAA;+;chr17;43508004;DHX8_322-chr17:43508004;missense_variant;LTE/LIE;ttAACAGAa/ttAATAGAa;17:43508006-43508011;2307-2312;769-771;2370-2375;15/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_323;TGGGGCATCCATGAAATCAA;-;chr17;43520158;DHX8_323-chr17:43520158;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_324;AGCAATGATGCAGAGTGCCT;+;chr17;43499982;DHX8_324-chr17:43499982;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_325;TCTCTGGATTTCCGGCACGT;-;chr17;43517270;DHX8_325-chr17:43517270;synonymous_variant;IQR;aTCCAGAga/aTCCAAAga;17:43517282-43517287;2759-2764;920-922;2822-2827;18/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_326;CATCTGCTTGCGAATGTCCT;-;chr17;43521529;DHX8_326-chr17:43521529;synonymous_variant;KQM;aAGCAGAtg/aAGCAAAtg;17:43521541-43521546;3239-3244;1080-1082;3302-3307;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_327;TCTACCTCTGCAGACCATGT;+;chr17;43492170;DHX8_327-chr17:43492170;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:43492172-43492177;-;-;-;-;4/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_328;GTACCTGTCTTTGGTGTCAA;+;chr17;43484115;DHX8_328-chr17:43484115;synonymous_variant;YLS;tACCTGTct/tATTTGTct;17:43484117-43484122;80-85;27-29;143-148;1/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_329;GGATCTGAACTTCCTACCTT;-;chr17;43520877;DHX8_329-chr17:43520877;intron_variant;-;-;17:43520889-43520894;-;-;-;-;20/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_330;CTCATCATGTCTGTGCATCT;+;chr17;43520790;DHX8_330-chr17:43520790;synonymous_variant;LIM;ctCATCATg/ctTATTATg;17:43520792-43520797;2979-2984;993-995;3042-3047;20/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_331;CGGTTTTCTGAATGGAAATC;+;chr17;43536425;DHX8_331-chr17:43536425;missense_variant;RFS/RFF;cgGTTTTCt/cgGTTTTTt;17:43536427-43536432;366-371;122-124;366-371;3/4;-;DHX8;ENST00000589898.1;ENSG00000067596;-
DHX8_332;CACTGAGCTGGACAATCACT;+;chr17;43484142;DHX8_332-chr17:43484142;missense_variant;TEL/IEL;aCTGAGCtg/aTTGAGCtg;17:43484144-43484149;107-112;36-38;170-175;1/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_333;TTCCACTCAGGAATATCATT;-;chr17;43504694;DHX8_333-chr17:43504694;stop_gained;EW/K*;GAGTGG/AAATAA;17:43504706-43504711;1609-1614;537-538;1672-1677;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_334;ATTCATTTAACAGAACCACC;+;chr17;43507998;DHX8_334-chr17:43507998;missense_variant;IHL/IYL;atTCATTTa/atTTATTTa;17:43508000-43508005;2301-2306;767-769;2364-2369;15/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_335;CAGATTGCTGCCAACATGAG;+;chr17;43504655;DHX8_335-chr17:43504655;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_336;TGGAGCTGGGTCAAAGATTC;-;chr17;43508486;DHX8_336-chr17:43508486;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_337;CTGCCTGATGGTAGGACCCT;+;chr17;43500094;DHX8_337-chr17:43500094;missense_variant;LPD/LLD;ctGCCTGAt/ctGCTTGAt;17:43500096-43500101;1539-1544;513-515;1602-1607;11/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_338;AATTGCTTTTTCCCCTTACC;-;chr17;43508019;DHX8_338-chr17:43508019;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_339;GTGAGCTCCGCAGCTGGGTC;+;chr17;43526408;DHX8_339-chr17:43526408;downstream_gene_variant;-;-;17:43526410-43526415;-;-;-;-;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_340;ACCATTGGTGACATTTATAA;+;chr17;43492964;DHX8_340-chr17:43492964;synonymous_variant;TIG;acCATTGGt/acTATTGGt;17:43492966-43492971;789-794;263-265;852-857;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_341;GCCAAGAAAGACCCGCAGGA;+;chr17;43522129;DHX8_341-chr17:43522129;synonymous_variant;AKK;gcCAAGAAa/gcTAAGAAa;17:43522131-43522136;3348-3353;1116-1118;3411-3416;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_342;GAGGCAGGCTACACTTCCAG;+;chr17;43507084;DHX8_342-chr17:43507084;missense_variant;EAG/EVG;gaGGCAGGc/gaGGTAGGc;17:43507086-43507091;1812-1817;604-606;1875-1880;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_343;GGACCTTGGTGAGCTCGGGG;+;chr17;43484178;DHX8_343-chr17:43484178;missense_variant;DLA/DFA;gACCTTGct/gATTTTGct;17:43484180-43484185;143-148;48-50;206-211;1/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_344;GGAGTTGTACACAGCTAGCA;-;chr17;43521436;DHX8_344-chr17:43521436;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_345;TTATAAATGTCACCAATGGT;-;chr17;43492964;DHX8_345-chr17:43492964;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_346;CAAATTCCACCAGACTGAAG;+;chr17;43521401;DHX8_346-chr17:43521401;missense_variant;KFH/KFY;aAATTCCac/aAATTTTac;17:43521403-43521408;3101-3106;1034-1036;3164-3169;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_347;CCGAGATCGAGACAGAGATA;+;chr17;43492726;DHX8_347-chr17:43492726;stop_gained;RDR/RD*;cGAGATCga/cGAGATTga;17:43492728-43492733;551-556;184-186;614-619;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_348;TCAAATCCTCAAACTTGGAG;-;chr17;43526550;DHX8_348-chr17:43526550;downstream_gene_variant;-;-;17:43526562-43526567;-;-;-;-;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_349;CCAAATTCCACCAGACTGAA;+;chr17;43521400;DHX8_349-chr17:43521400;synonymous_variant;KF;AAATTC/AAATTT;17:43521402-43521407;3100-3105;1034-1035;3163-3168;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_350;TTAGTGTGCCCTCTCAGGAA;-;chr17;43498903;DHX8_350-chr17:43498903;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_351;GTCATTGGTGAGACAGGATC;+;chr17;43507030;DHX8_351-chr17:43507030;synonymous_variant;VIG;gtCATTGGt/gtTATTGGt;17:43507032-43507037;1758-1763;586-588;1821-1826;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_352;ACTATCTCTGTCCCCCCTCA;+;chr17;43523607;DHX8_352-chr17:43523607;intron_variant;-;-;17:43523609-43523614;-;-;-;-;22/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_353;ACAAACTGCTCATCACTGTC;+;chr17;43536449;DHX8_353-chr17:43536449;synonymous_variant;TNC;acAAACTGc/acAAATTGc;17:43536451-43536456;390-395;130-132;390-395;3/4;-;DHX8;ENST00000589898.1;ENSG00000067596;-
DHX8_354;GTGAGCTCGGGGAGGTCCCT;+;chr17;43484186;DHX8_354-chr17:43484186;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:43484188-43484193;-;-;-;-;1/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_355;AAACTCCTCTGACACTCTTT;-;chr17;43507157;DHX8_355-chr17:43507157;missense_variant;EEF/EKF;gAGGAGTtt/gAAAAATtt;17:43507169-43507174;1895-1900;632-634;1958-1963;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_356;GAGATGGATTCTATTCCCAT;+;chr17;43500046;DHX8_356-chr17:43500046;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_357;CCTGCCCATCTACAAACTGA;+;chr17;43504789;DHX8_357-chr17:43504789;missense_variant;LPI/LFI;cTGCCCAtc/cTGTTTAtc;17:43504791-43504796;1694-1699;565-567;1757-1762;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_358;ACAGATTGCTGCCAACATGA;+;chr17;43504654;DHX8_358-chr17:43504654;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_359;AGGGTCCTACCATCAGGCAG;-;chr17;43500094;DHX8_359-chr17:43500094;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:43500106-43500111;-;-;-;-;11/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_360;AGGGAACTCTGCCATCTAGA;-;chr17;43520746;DHX8_360-chr17:43520746;synonymous_variant;EFP;gAGTTCCct/gAATTCCct;17:43520758-43520763;2945-2950;982-984;3008-3013;20/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_361;AGAGGCTTTGTTGCCCCCAA;-;chr17;43504725;DHX8_361-chr17:43504725;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_362;TGCAGATGGCCTTCTGCACT;-;chr17;43522089;DHX8_362-chr17:43522089;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_363;CTGTCTGTTGAAGAGGGCAC;-;chr17;43522199;DHX8_363-chr17:43522199;missense_variant;NRQ/NKQ;aACAGACag/aACAAACag;17:43522211-43522216;3428-3433;1143-1145;3491-3496;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_364;ATAATTAACTCTGGAACATC;-;chr17;43508425;DHX8_364-chr17:43508425;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_365;AGCCTGCCTCCGCCAGGTAC;-;chr17;43507074;DHX8_365-chr17:43507074;missense_variant;EAG/EAS;gaGGCAGGc/gaAGCAAGc;17:43507086-43507091;1812-1817;604-606;1875-1880;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_366;TGGTAGGTGGACATGTCCCA;+;chr17;43522225;DHX8_366-chr17:43522225;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_367;GCTCTGCTTACCTTTGCTAG;-;chr17;43490455;DHX8_367-chr17:43490455;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:43490467-43490472;-;-;-;-;3/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_368;AAACCTTTGACACCAAAGAC;-;chr17;43484121;DHX8_368-chr17:43484121;missense_variant;SKV/SKI;tcAAAGGTt/tcAAAAATt;17:43484133-43484138;96-101;32-34;159-164;1/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_369;TCCCCAGGGACCTCTACTCA;+;chr17;43536405;DHX8_369-chr17:43536405;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:43536407-43536412;?-351;?-117;?-351;3/4;2/3;DHX8;ENST00000589898.1;ENSG00000067596;-
DHX8_370;TATTGATGGTATCTACTATG;+;chr17;43513400;DHX8_370-chr17:43513400;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_371;GGAGGCAGGCTACACTTCCA;+;chr17;43507083;DHX8_371-chr17:43507083;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_372;CATCTCTGAGCTCCGGCGGG;+;chr17;43493469;DHX8_372-chr17:43493469;missense_variant;ISE/IFE;aTCTCTGag/aTTTTTGag;17:43493471-43493476;890-895;297-299;953-958;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_373;GCTCCCATTTTCACCATCCC;+;chr17;43507893;DHX8_373-chr17:43507893;missense_variant;API/AFI;gcTCCCATt/gcTTTTATt;17:43507895-43507900;2196-2201;732-734;2259-2264;15/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_374;GATGTGTCTGGCTCTCCCTC;+;chr17;43493423;DHX8_374-chr17:43493423;intron_variant;-;-;17:43493425-43493430;-;-;-;-;6/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_375;GTTTGGTTGCTTTGTGCAGC;+;chr17;43493008;DHX8_375-chr17:43493008;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_376;CTTCTTCATCATCCACCTTA;-;chr17;43496249;DHX8_376-chr17:43496249;missense_variant;DEE/DKK;gaTGAAGAa/gaTAAAAAa;17:43496261-43496266;1293-1298;431-433;1356-1361;9/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_377;TTCTCCTGGCCTGCTGCGCT;-;chr17;43492252;DHX8_377-chr17:43492252;missense_variant;QE/QK;CAGGAG/CAAAAA;17:43492264-43492269;475-480;159-160;538-543;5/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_378;TACTTCAGGAGCACTGACAA;-;chr17;43493798;DHX8_378-chr17:43493798;missense_variant;PEV/PKI;cCTGAAGta/cCTAAAAta;17:43493810-43493815;1136-1141;379-381;1199-1204;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_379;CCTCCAGAAGAGCCCACCAT;+;chr17;43492949;DHX8_379-chr17:43492949;missense_variant;PPE/PLE;ccTCCAGAa/ccTTTAGAa;17:43492951-43492956;774-779;258-260;837-842;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_380;ATTCACACTGATGTGCTCTT;+;chr17;43507653;DHX8_380-chr17:43507653;missense_variant;IHT/IYI;atTCACACt/atTTATATt;17:43507655-43507660;2076-2081;692-694;2139-2144;14/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_381;TGGAGCAGCTGTACACACTG;+;chr17;43520203;DHX8_381-chr17:43520203;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_382;CTACTTCAGGAGCACTGACA;-;chr17;43493799;DHX8_382-chr17:43493799;missense_variant;PEV/PKI;ccTGAAGTa/ccTAAAATa;17:43493811-43493816;1137-1142;379-381;1200-1205;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_383;CTAGTGGAAGGCTTCGCTGG;-;chr17;43490439;DHX8_383-chr17:43490439;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_384;GTCTGAAGAGAAATATTATG;-;chr17;43507791;DHX8_384-chr17:43507791;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:43507803-43507808;-;-;-;-;14/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_385;TTTGCCTGAGCCTAGAGGGG;-;chr17;43517158;DHX8_385-chr17:43517158;missense_variant;QA/QT;CAGGCA/CAAACA;17:43517170-43517175;2647-2652;883-884;2710-2715;18/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_386;TCTGTTTTAGGTTTAACAAC;-;chr17;43491170;DHX8_386-chr17:43491170;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_387;ACTCTGCATCATTGCTGCTT;-;chr17;43499978;DHX8_387-chr17:43499978;synonymous_variant;MQS;aTGCAGAgt/aTGCAAAgt;17:43499990-43499995;1433-1438;478-480;1496-1501;11/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_388;CTGGATTTCCGGCACGTTGG;-;chr17;43517267;DHX8_388-chr17:43517267;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_389;TAGCTGCCACTCTTCTGGGC;-;chr17;43507125;DHX8_389-chr17:43507125;synonymous_variant;VAA;gtGGCAGCt/gtAGCAGCt;17:43507137-43507142;1863-1868;621-623;1926-1931;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_390;TTCTGTTTGCTTAGCTTAGT;-;chr17;43523743;DHX8_390-chr17:43523743;synonymous_variant;KQ;AAACAG/AAACAA;17:43523755-43523760;3571-3576;1191-1192;3634-3639;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_391;ACAACCTGTAACACTTCCCT;-;chr17;43517211;DHX8_391-chr17:43517211;missense_variant;YRL/YKL;taCAGGTTg/taCAAATTg;17:43517223-43517228;2700-2705;900-902;2763-2768;18/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_392;TCAAAGTGCTGTCCTTCACT;+;chr17;43493543;DHX8_392-chr17:43493543;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_393;GTGGAGCTGGGTCAAAGATT;-;chr17;43508487;DHX8_393-chr17:43508487;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_394;GAATGTCCTGGGCCCGGCGC;-;chr17;43521518;DHX8_394-chr17:43521518;missense_variant;QDI/QNI;caGGACATt/caAAACATt;17:43521530-43521535;3228-3233;1076-1078;3291-3296;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_395;TGCCCAATGATATTCCTGAG;+;chr17;43504689;DHX8_395-chr17:43504689;missense_variant;PN/LN;CCCAAT/CTTAAT;17:43504691-43504696;1594-1599;532-533;1657-1662;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_396;TCACACATGCCCCATAGGGA;-;chr17;43526392;DHX8_396-chr17:43526392;downstream_gene_variant;-;-;17:43526404-43526409;-;-;-;-;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_397;AGAGACTGGCATTCTCCCTA;+;chr17;43496231;DHX8_397-chr17:43496231;missense_variant;ETG/EIG;gAGACTGgc/gAGATTGgc;17:43496233-43496238;1265-1270;422-424;1328-1333;9/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_398;GCTGGTCTTGGTCCCAGTGA;-;chr17;43493558;DHX8_398-chr17:43493558;synonymous_variant;KTS;aAGACCAgc/aAAACCAgc;17:43493570-43493575;989-994;330-332;1052-1057;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_399;AAAGTTTACAATTCCAAGAC;+;chr17;43513446;DHX8_399-chr17:43513446;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_400;GCAGTGCCTCTCCAAGTTTG;+;chr17;43526541;DHX8_400-chr17:43526541;downstream_gene_variant;-;-;17:43526543-43526548;-;-;-;-;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_401;ATTATAAATGTCACCAATGG;-;chr17;43492965;DHX8_401-chr17:43492965;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_402;ACAAGGACCTTGGTGAGCTC;+;chr17;43484174;DHX8_402-chr17:43484174;synonymous_variant;KD;AAGGAC/AAGGAT;17:43484176-43484181;139-144;47-48;202-207;1/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_403;CTTCCGCTGGAAAGGAAAAC;-;chr17;43504630;DHX8_403-chr17:43504630;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:43504642-43504647;?-1550;?-517;?-1613;12/23;11/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_404;CTGTCTGCCTTCCGCTGGAA;-;chr17;43504638;DHX8_404-chr17:43504638;missense_variant;GRQ/GKQ;gGCAGACag/gGCAAACag;17:43504650-43504655;1553-1558;518-520;1616-1621;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_405;CAAGGACCTTGGTGAGCTCG;+;chr17;43484175;DHX8_405-chr17:43484175;missense_variant;KDL/KDF;aAGGACCtt/aAGGATTtt;17:43484177-43484182;140-145;47-49;203-208;1/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_406;TGTGGATGTCCTGAAAGAAC;+;chr17;43492215;DHX8_406-chr17:43492215;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_407;CTGGGGGCCCTGGATGACGA;+;chr17;43520220;DHX8_407-chr17:43520220;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_408;GGAGCTCAGAGATGTGCACC;-;chr17;43493463;DHX8_408-chr17:43493463;missense_variant;SEL/SKL;tcTGAGCTc/tcTAAACTc;17:43493475-43493480;894-899;298-300;957-962;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_409;TGCTTTGCCTGAGCCTAGAG;-;chr17;43517161;DHX8_409-chr17:43517161;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_410;ATTGTCAAGGTGAGAATTAC;+;chr17;43498951;DHX8_410-chr17:43498951;synonymous_variant;IVK;atTGTCAAg/atTGTTAAg;17:43498953-43498958;1392-1397;464-466;1455-1460;10/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_411;CTGACAAGGGACAAGTGAGT;-;chr17;43493785;DHX8_411-chr17:43493785;missense_variant;LV/LI;CTTGTC/CTTATC;17:43493797-43493802;1123-1128;375-376;1186-1191;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_412;AAGCTGGATGTTGTTTCCTG;+;chr17;43522051;DHX8_412-chr17:43522051;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_413;CGGGTCGGAGCCAGGCCCCG;+;chr17;43484073;DHX8_413-chr17:43484073;missense_variant;GSE/GLE;gGGTCGGag/gGGTTGGag;17:43484075-43484080;38-43;13-15;101-106;1/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_414;ACTTCACTTTATTCCTCTCC;-;chr17;43492816;DHX8_414-chr17:43492816;missense_variant;KVK/KIK;aaAGTGAAg/aaAATAAAg;17:43492828-43492833;651-656;217-219;714-719;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_415;CACTCTGCATCATTGCTGCT;-;chr17;43499979;DHX8_415-chr17:43499979;missense_variant;MQS/MQN;atGCAGAGt/atGCAAAAt;17:43499991-43499996;1434-1439;478-480;1497-1502;11/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_416;AGACAGCTACAGCAACCACA;-;chr17;43526514;DHX8_416-chr17:43526514;downstream_gene_variant;-;-;17:43526526-43526531;-;-;-;-;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_417;ACCCATGGCCTAGAACAGAA;-;chr17;43520119;DHX8_417-chr17:43520119;missense_variant,splice_region_variant;AMG/AIS;gCCATGGgt/gCCATAAgt;17:43520131-43520136;2801-2806;934-936;2864-2869;19/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_418;GGACCTCCCCGAGCTCACCA;-;chr17;43484184;DHX8_418-chr17:43484184;intron_variant;-;-;17:43484196-43484201;-;-;-;-;1/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_419;GTGTACCCAGCCCAGAAGAG;+;chr17;43507116;DHX8_419-chr17:43507116;stop_gained;CTQ/CI*;tGTACCCag/tGTATTTag;17:43507118-43507123;1844-1849;615-617;1907-1912;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_420;AAGGCATGCTTCTTCCACTC;-;chr17;43504706;DHX8_420-chr17:43504706;missense_variant;HA/HT;CATGCC/CATACC;17:43504718-43504723;1621-1626;541-542;1684-1689;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_421;ATCACAACCTGCAGGCAAGA;-;chr17;43513350;DHX8_421-chr17:43513350;missense_variant;VV/II;GTTGTG/ATTATA;17:43513362-43513367;2503-2508;835-836;2566-2571;17/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_422;TTTGAACAAAGAACTGGGAC;+;chr17;43526565;DHX8_422-chr17:43526565;downstream_gene_variant;-;-;17:43526567-43526572;-;-;-;-;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_423;GCACATCTCTGAGCTCCGGC;+;chr17;43493466;DHX8_423-chr17:43493466;synonymous_variant;HIS;cACATCTct/cATATTTct;17:43493468-43493473;887-892;296-298;950-955;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_424;GGTTGCTTTGTGCAGCTGGA;+;chr17;43493012;DHX8_424-chr17:43493012;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_425;GCACTTTGACTTTGACCCTC;-;chr17;43493532;DHX8_425-chr17:43493532;missense_variant;VKV/VKM;gtCAAAGTg/gtCAAAATg;17:43493544-43493549;963-968;321-323;1026-1031;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_426;CTCTTCAGACAGTTCAGAAA;+;chr17;43507801;DHX8_426-chr17:43507801;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:43507803-43507808;-;-;-;-;14/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_427;CAGACAGCCAGAATGGTAGG;+;chr17;43522212;DHX8_427-chr17:43522212;stop_gained;RQP/R*P;aGACAGCca/aGATAGCca;17:43522214-43522219;3431-3436;1144-1146;3494-3499;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_428;AGGGCACACTAAGCAAAGCA;+;chr17;43498911;DHX8_428-chr17:43498911;missense_variant;GHT/GYT;gGGCACAct/gGGTATAct;17:43498913-43498918;1352-1357;451-453;1415-1420;10/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_429;TAACAGAACCACCAGGTAAG;+;chr17;43508005;DHX8_429-chr17:43508005;missense_variant;TE/IE;ACAGAA/ATAGAA;17:43508007-43508012;2308-2313;770-771;2371-2376;15/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_430;GTATGAAAGAATGAAATCCC;+;chr17;43508397;DHX8_430-chr17:43508397;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_431;ACAGGACACTAAGGACAAAC;-;chr17;43492293;DHX8_431-chr17:43492293;intron_variant;-;-;17:43492305-43492310;-;-;-;-;5/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_432;TTTGGGGGGACTTTTAGATG;+;chr17;43498845;DHX8_432-chr17:43498845;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_433;GCCTTCCCACCGCTTCCTGA;-;chr17;43493441;DHX8_433-chr17:43493441;stop_gained;WEG/*KS;tGGGAAGgc/tAAAAAAgc;17:43493453-43493458;872-877;291-293;935-940;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_434;ACACTTCCAGGGGCAAGATT;+;chr17;43507094;DHX8_434-chr17:43507094;missense_variant;TS/IF;ACTTCC/ATTTTT;17:43507096-43507101;1822-1827;608-609;1885-1890;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_435;CGGAAGGACCGGGACAAATA;+;chr17;43492880;DHX8_435-chr17:43492880;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_436;CTTCTCCTGGCCTGCTGCGC;-;chr17;43492253;DHX8_436-chr17:43492253;missense_variant;QEK/QKK;cAGGAGAag/cAAAAAAag;17:43492265-43492270;476-481;159-161;539-544;5/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_437;TTGTGCAGCTGGAAGGACTA;+;chr17;43493019;DHX8_437-chr17:43493019;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_438;CCAGACTTTGATGAAGAGAC;+;chr17;43496217;DHX8_438-chr17:43496217;synonymous_variant;PDF;ccAGACTTt/ccAGATTTt;17:43496219-43496224;1251-1256;417-419;1314-1319;9/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_439;CAGAAGAGTGGCAGCTATGT;+;chr17;43507128;DHX8_439-chr17:43507128;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_440;ATGGTGGGCTCTTCTGGAGG;-;chr17;43492949;DHX8_440-chr17:43492949;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_441;GTTTGATCTCCCACTTCTCT;-;chr17;43493865;DHX8_441-chr17:43493865;synonymous_variant;EIK;gaGATCAAa/gaAATCAAa;17:43493877-43493882;1203-1208;401-403;1266-1271;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_442;GGTGGCCAAAAGAGTGTCAG;+;chr17;43507149;DHX8_442-chr17:43507149;synonymous_variant;VAK;gTGGCCAaa/gTGGCTAaa;17:43507151-43507156;1877-1882;626-628;1940-1945;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_443;ATCTCTGTCCCCCCTCAGGG;+;chr17;43523610;DHX8_443-chr17:43523610;intron_variant;-;-;17:43523612-43523617;-;-;-;-;22/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_444;CTGGGTCAGAGATTCGGGTG;-;chr17;43493847;DHX8_444-chr17:43493847;missense_variant;SDP/SNP;tcTGACCCa/tcTAACCCa;17:43493859-43493864;1185-1190;395-397;1248-1253;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_445;TGTTTATCCTGCCAAGCAGT;-;chr17;43521357;DHX8_445-chr17:43521357;missense_variant;DK/NK;GATAAA/AATAAA;17:43521369-43521374;3067-3072;1023-1024;3130-3135;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_446;ATCATAAAAGTCTTCTCACC;-;chr17;43504825;DHX8_446-chr17:43504825;intron_variant;-;-;17:43504837-43504842;-;-;-;-;12/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_447;TAGGATGTGGATCAAGAGAC;+;chr17;43493680;DHX8_447-chr17:43493680;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_448;TTGCCTGAGCCTAGAGGGGT;-;chr17;43517157;DHX8_448-chr17:43517157;synonymous_variant;AQA;gcTCAGGCa/gcTCAAGCa;17:43517169-43517174;2646-2651;882-884;2709-2714;18/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_449;GAGAGCGGAATCTGGATAGA;+;chr17;43492902;DHX8_449-chr17:43492902;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_450;TGGATCTGAACTTCCTACCT;-;chr17;43520878;DHX8_450-chr17:43520878;intron_variant;-;-;17:43520890-43520895;-;-;-;-;20/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_451;GAGTGGAAGAAGCATGCCTT;+;chr17;43504706;DHX8_451-chr17:43504706;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_452;AGTGGAAATACTGTACACAA;+;chr17;43507928;DHX8_452-chr17:43507928;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_453;TAAAGTTCTCATAGCACCAT;-;chr17;43521482;DHX8_453-chr17:43521482;synonymous_variant;ENF;gaGAACTTt/gaAAACTTt;17:43521494-43521499;3192-3197;1064-1066;3255-3260;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_454;GAGACAGCTACAGCAACCAC;-;chr17;43526515;DHX8_454-chr17:43526515;downstream_gene_variant;-;-;17:43526527-43526532;-;-;-;-;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_455;TGGTGGGCTCTTCTGGAGGA;-;chr17;43492948;DHX8_455-chr17:43492948;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_456;GATTGTCACCTCAGCCACCT;+;chr17;43507838;DHX8_456-chr17:43507838;synonymous_variant;IVT;aTTGTCAcc/aTTGTTAcc;17:43507840-43507845;2141-2146;714-716;2204-2209;15/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_457;GGAACTCAAACAGGCCCAGC;+;chr17;43500018;DHX8_457-chr17:43500018;missense_variant;ELK/EFK;gAACTCAaa/gAATTTAaa;17:43500020-43500025;1463-1468;488-490;1526-1531;11/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_458;TGCCTTGGCCAAAGAAAGGC;+;chr17;43499997;DHX8_458-chr17:43499997;synonymous_variant;ALA;gCCTTGGcc/gCTTTGGcc;17:43499999-43500004;1442-1447;481-483;1505-1510;11/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_459;TCGTTCCCTGCGCCGGGCCC;+;chr17;43521509;DHX8_459-chr17:43521509;missense_variant;RSL/RFL;cGTTCCCtg/cGTTTTTtg;17:43521511-43521516;3209-3214;1070-1072;3272-3277;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_460;GACATAGCTGCCACTCTTCT;-;chr17;43507129;DHX8_460-chr17:43507129;missense_variant;AM/AI;GCTATG/GCTATA;17:43507141-43507146;1867-1872;623-624;1930-1935;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_461;CTGTTGCACCAGAACCCAGA;+;chr17;43499944;DHX8_461-chr17:43499944;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_462;CATGGAGCAGCTGTACACAC;+;chr17;43520201;DHX8_462-chr17:43520201;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_463;AAGCACAGTGCTGTCACTCA;+;chr17;43517301;DHX8_463-chr17:43517301;missense_variant;STV/SIV;aGCACAGtg/aGCATAGtg;17:43517303-43517308;2780-2785;927-929;2843-2848;18/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_464;GCCATTATAAATGTCACCAA;-;chr17;43492968;DHX8_464-chr17:43492968;missense_variant;YNG/YNS;tATAATGgc/tATAATAgc;17:43492980-43492985;803-808;268-270;866-871;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_465;CCTTCTCTTCTGCTTTAGGT;+;chr17;43507485;DHX8_465-chr17:43507485;intron_variant;-;-;17:43507487-43507492;-;-;-;-;13/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_466;GTGTGCCCTCTCAGGAATGG;-;chr17;43498900;DHX8_466-chr17:43498900;missense_variant;GH/KH;GGGCAC/AAGCAC;17:43498912-43498917;1351-1356;451-452;1414-1419;10/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_467;CAGTGTGTACAGCTGCTCCA;-;chr17;43520203;DHX8_467-chr17:43520203;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_468;TTTGTGTACAGTATTTCCAC;-;chr17;43507929;DHX8_468-chr17:43507929;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_469;AGAAAACTTCACTGCATCCA;-;chr17;43507858;DHX8_469-chr17:43507858;synonymous_variant;KFS;aAGTTTTct/aAATTTTct;17:43507870-43507875;2171-2176;724-726;2234-2239;15/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_470;TGAGGACCTTGAGATTGAAT;+;chr17;43498863;DHX8_470-chr17:43498863;missense_variant;EDL/EDF;gAGGACCtt/gAGGATTtt;17:43498865-43498870;1304-1309;435-437;1367-1372;10/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_471;TTGCTCCTTCAGTTTGTAGA;-;chr17;43504797;DHX8_471-chr17:43504797;missense_variant;KEQ/KKQ;aAGGAGCaa/aAAAAGCaa;17:43504809-43504814;1712-1717;571-573;1775-1780;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_472;GAAGAGCAGAGTACACTGGG;-;chr17;43508448;DHX8_472-chr17:43508448;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_473;ACTGAGCTGGACAATCACTT;+;chr17;43484143;DHX8_473-chr17:43484143;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_474;TCACCTTGACAATTTTAATG;-;chr17;43498944;DHX8_474-chr17:43498944;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:43498956-43498961;1395-?;465-?;1458-?;10/23;10/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_475;AGCTGCCACTCTTCTGGGCT;-;chr17;43507124;DHX8_475-chr17:43507124;synonymous_variant;VAA;gTGGCAGct/gTAGCAGct;17:43507136-43507141;1862-1867;621-623;1925-1930;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_476;ACTGACAAGGGACAAGTGAG;-;chr17;43493786;DHX8_476-chr17:43493786;missense_variant;LVS/LIS;cTTGTCAgt/cTTATCAgt;17:43493798-43493803;1124-1129;375-377;1187-1192;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_477;GACAAGGACCTTGGTGAGCT;+;chr17;43484173;DHX8_477-chr17:43484173;synonymous_variant;DKD;gaCAAGGAc/gaTAAGGAc;17:43484175-43484180;138-143;46-48;201-206;1/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_478;GTTACCAGCATCATGCAGTT;+;chr17;43492991;DHX8_478-chr17:43492991;missense_variant;VTS/VIS;gtTACCAGc/gtTATTAGc;17:43492993-43492998;816-821;272-274;879-884;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_479;AAGTTTACAATTCCAAGACA;+;chr17;43513447;DHX8_479-chr17:43513447;synonymous_variant;VY;GTTTAC/GTTTAT;17:43513449-43513454;2590-2595;864-865;2653-2658;17/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_480;TGGGTCTGAGACCTTGAAGA;-;chr17;43523723;DHX8_480-chr17:43523723;missense_variant;SDP/SNP;tCAGACCca/tCAAACCca;17:43523735-43523740;3551-3556;1184-1186;3614-3619;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_481;CTCTGGAACATCAGGTCCCA;-;chr17;43508417;DHX8_481-chr17:43508417;missense_variant;VPE/VPK;gTTCCAGag/gTTCCAAag;17:43508429-43508434;2411-2416;804-806;2474-2479;16/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_482;CATCCTAAGGCACAAAAACA;-;chr17;43493667;DHX8_482-chr17:43493667;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:43493679-43493684;?-1010;?-337;?-1073;8/23;7/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_483;TCATCTAGCCAAAGAAGAGA;-;chr17;43496165;DHX8_483-chr17:43496165;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:43496177-43496182;?-1214;?-405;?-1277;9/23;8/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_484;AGGCTTCGCTGGAGGCCGCA;-;chr17;43490431;DHX8_484-chr17:43490431;synonymous_variant;AKP;gCGAAGCct/gCAAAGCct;17:43490443-43490448;287-292;96-98;350-355;3/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_485;GTCCCTGGGGAGAGGGTATA;-;chr17;43536396;DHX8_485-chr17:43536396;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:43536408-43536413;?-352;?-118;?-352;3/4;2/3;DHX8;ENST00000589898.1;ENSG00000067596;-
DHX8_486;CAGGTGCTTATTGATTTGTT;+;chr17;43492659;DHX8_486-chr17:43492659;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_487;TGGTGCACATCTCTGAGCTC;+;chr17;43493462;DHX8_487-chr17:43493462;synonymous_variant;VH;GTGCAC/GTGCAT;17:43493464-43493469;883-888;295-296;946-951;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_488;GAGGAGTTTGGTTGTTGCTT;+;chr17;43507168;DHX8_488-chr17:43507168;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_489;GGAACCTGAGACAGATTATC;+;chr17;43507949;DHX8_489-chr17:43507949;missense_variant;EPE/EFE;gAACCTGag/gAATTTGag;17:43507951-43507956;2252-2257;751-753;2315-2320;15/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_490;CCTAAGGTGGATGATGAAGA;+;chr17;43496247;DHX8_490-chr17:43496247;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_491;CACTGCATCCAAGGTGGCTG;-;chr17;43507849;DHX8_491-chr17:43507849;missense_variant;DAV/DAM;gATGCAGtg/gATGCAAtg;17:43507861-43507866;2162-2167;721-723;2225-2230;15/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_492;CTGAGACCTTGAAGAAGGCT;-;chr17;43523718;DHX8_492-chr17:43523718;missense_variant;KVS/KIS;aaGGTCTCa/aaAATCTCa;17:43523730-43523735;3546-3551;1182-1184;3609-3614;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_493;TCCTTTCTGTTCTAGGCCAT;+;chr17;43520115;DHX8_493-chr17:43520115;intron_variant;-;-;17:43520117-43520122;-;-;-;-;18/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_494;TCTCACCTTGACAATTTTAA;-;chr17;43498946;DHX8_494-chr17:43498946;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:43498958-43498963;1397-?;466-?;1460-?;10/23;10/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_495;TCTTCAACAGACAGCCAGAA;+;chr17;43522205;DHX8_495-chr17:43522205;synonymous_variant;FN;TTCAAC/TTTAAT;17:43522207-43522212;3424-3429;1142-1143;3487-3492;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_496;GTGGAAGAAGCATGCCTTTG;+;chr17;43504708;DHX8_496-chr17:43504708;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_497;AGAGTGCCTTGGCCAAAGAA;+;chr17;43499993;DHX8_497-chr17:43499993;synonymous_variant;SA;AGTGCC/AGTGCT;17:43499995-43500000;1438-1443;480-481;1501-1506;11/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_498;ACCCAGTACCTGGCGGAGGC;+;chr17;43507069;DHX8_498-chr17:43507069;stop_gained;TQY/T*Y;acCCAGTAc/acTTAGTAc;17:43507071-43507076;1797-1802;599-601;1860-1865;13/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_499;AATGCCCAGCGCAGCAGGCC;+;chr17;43492245;DHX8_499-chr17:43492245;missense_variant;MPS/MFS;aTGCCCAgc/aTGTTTAgc;17:43492247-43492252;458-463;153-155;521-526;5/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_500;ACCACAGGGAGGAAGTGCTT;-;chr17;43526500;DHX8_500-chr17:43526500;downstream_gene_variant;-;-;17:43526512-43526517;-;-;-;-;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_501;CCTCTGTCCCACTGCTTGGC;+;chr17;43521347;DHX8_501-chr17:43521347;intron_variant;-;-;17:43521349-43521354;-;-;-;-;20/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_502;AAGCAACGAGCTGGCAGAGC;+;chr17;43517176;DHX8_502-chr17:43517176;stop_gained;KQR/KQ*;aaGCAACGa/aaGCAATGa;17:43517178-43517183;2655-2660;885-887;2718-2723;18/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_503;GAGGATTTGAACAAAGAACT;+;chr17;43526560;DHX8_503-chr17:43526560;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_504;TTCTGGCTGTCTGTTGAAGA;-;chr17;43522205;DHX8_504-chr17:43522205;missense_variant;QPE/QPK;cAGCCAGaa/cAGCCAAaa;17:43522217-43522222;3434-3439;1145-1147;3497-3502;22/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_505;AAGTGGGAGATCAAACAGGT;+;chr17;43493869;DHX8_505-chr17:43493869;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_506;TGGTGGTGAGCACCAGCTCA;-;chr17;43523640;DHX8_506-chr17:43523640;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_507;ACTCTGGAACATCAGGTCCC;-;chr17;43508418;DHX8_507-chr17:43508418;missense_variant;VPE/VPK;gtTCCAGAg/gtTCCAAAg;17:43508430-43508435;2412-2417;804-806;2475-2480;16/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_508;TGGAAGAAGCATGCCTTTGG;+;chr17;43504709;DHX8_508-chr17:43504709;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_509;GAGGGAACTCTGCCATCTAG;-;chr17;43520747;DHX8_509-chr17:43520747;synonymous_variant;EFP;gaGTTCCCt/gaATTCCCt;17:43520759-43520764;2946-2951;982-984;3009-3014;20/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_510;ACCGAGATCGAGACAGAGAT;+;chr17;43492725;DHX8_510-chr17:43492725;stop_gained;RD/*D;CGAGAT/TGAGAT;17:43492727-43492732;550-555;184-185;613-618;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_511;AGTGGGAGATCAAACAGGTT;+;chr17;43493870;DHX8_511-chr17:43493870;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_512;AGAGGGAGCCGTCTGGGTTC;-;chr17;43499955;DHX8_512-chr17:43499955;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_513;TTTGTTCAAATCCTCAAACT;-;chr17;43526555;DHX8_513-chr17:43526555;downstream_gene_variant;-;-;17:43526567-43526572;-;-;-;-;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_514;CGTTCTATGTTTCTTTTCAA;+;chr17;43490369;DHX8_514-chr17:43490369;intron_variant;-;-;17:43490371-43490376;-;-;-;-;2/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_515;TTCTGCTGCCTGGTGGAGCT;-;chr17;43508499;DHX8_515-chr17:43508499;missense_variant;GSR/GSK;ggCAGCAGa/ggCAGCAAa;17:43508511-43508516;2493-2498;831-833;2556-2561;16/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_516;AGCAAAGAGATGCTGAACAC;+;chr17;43492271;DHX8_516-chr17:43492271;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_517;CATCATTGCTGCTTGGGAGA;-;chr17;43499972;DHX8_517-chr17:43499972;missense_variant;AMM/AIM;gCAATGAtg/gCAATAAtg;17:43499984-43499989;1427-1432;476-478;1490-1495;11/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_518;GTGGGAGATCAAACAGGTTG;+;chr17;43493871;DHX8_518-chr17:43493871;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_519;AGAAGCCTTAAAAGTATCAA;-;chr17;43489488;DHX8_519-chr17:43489488;synonymous_variant;KAS;aAGGCTTct/aAAGCTTct;17:43489500-43489505;200-205;67-69;263-268;2/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_520;CTTCACTTTATTCCTCTCCC;-;chr17;43492815;DHX8_520-chr17:43492815;missense_variant;KVK/KIK;aAAGTGAag/aAAATAAag;17:43492827-43492832;650-655;217-219;713-718;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_521;ACTTCTCTGGGTCAGAGATT;-;chr17;43493853;DHX8_521-chr17:43493853;missense_variant;PEK/PKK;ccAGAGAAg/ccAAAAAAg;17:43493865-43493870;1191-1196;397-399;1254-1259;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_522;TGAACAGTTCAGAGGGCAGA;+;chr17;43526599;DHX8_522-chr17:43526599;downstream_gene_variant;-;-;17:43526601-43526606;-;-;-;-;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_523;TGCAGAAGGCCATCTGCAGT;+;chr17;43522091;DHX8_523-chr17:43522091;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_524;CAGCTACAGCAACCACAGGG;-;chr17;43526511;DHX8_524-chr17:43526511;downstream_gene_variant;-;-;17:43526523-43526528;-;-;-;-;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_525;TGGTCTGCAGAGGTAGAGGC;-;chr17;43492167;DHX8_525-chr17:43492167;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:43492179-43492184;?-395;?-132;?-458;5/23;4/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_526;AAGAGCCTCCATTCCTGAGA;+;chr17;43498892;DHX8_526-chr17:43498892;missense_variant;EP/EL;GAGCCT/GAGCTT;17:43498894-43498899;1333-1338;445-446;1396-1401;10/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_527;CACCTAAAGCAGAAGAGAAG;-;chr17;43507486;DHX8_527-chr17:43507486;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:43507498-43507503;?-1924;?-642;?-1987;14/23;13/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_528;TCCCTCAGGAAGCGGTGGGA;+;chr17;43493437;DHX8_528-chr17:43493437;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:43493439-43493444;-;-;-;-;6/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_529;CCCTTCTCTTCTGCTTTAGG;+;chr17;43507484;DHX8_529-chr17:43507484;intron_variant;-;-;17:43507486-43507491;-;-;-;-;13/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_530;CTGTTGAAGAGGGCACTGGA;-;chr17;43522195;DHX8_530-chr17:43522195;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_531;AGATGATGTGAAAGTTGCTG;+;chr17;43492197;DHX8_531-chr17:43492197;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_532;TGGGAAGAGCAGAGTACACT;-;chr17;43508451;DHX8_532-chr17:43508451;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_533;GTTACCTTTCTGCTGCCTGG;-;chr17;43508506;DHX8_533-chr17:43508506;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:43508518-43508523;2500-?;834-?;2563-?;16/23;16/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_534;GAGCATGAAGGTAGGTGAGA;+;chr17;43493580;DHX8_534-chr17:43493580;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_535;GCTGTACACACTGGGGGCCC;+;chr17;43520210;DHX8_535-chr17:43520210;synonymous_variant;LYT;cTGTACAca/cTGTATAca;17:43520212-43520217;2882-2887;961-963;2945-2950;19/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_536;AATCTCTGACCCAGAGAAGT;+;chr17;43493853;DHX8_536-chr17:43493853;missense_variant;ISD/IFD;aTCTCTGac/aTTTTTGac;17:43493855-43493860;1181-1186;394-396;1244-1249;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_537;GCAACCAAACTGCATGATGC;-;chr17;43492998;DHX8_537-chr17:43492998;missense_variant;FGC/FNC;tTTGGTTgc/tTTAATTgc;17:43493010-43493015;833-838;278-280;896-901;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_538;GAAGAGCCTCCATTCCTGAG;+;chr17;43498891;DHX8_538-chr17:43498891;missense_variant;EEP/EEL;gaAGAGCCt/gaAGAGCTt;17:43498893-43498898;1332-1337;444-446;1395-1400;10/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_539;ATCTACTATGTGGTGGACCC;+;chr17;43513410;DHX8_539-chr17:43513410;synonymous_variant;IYY;atCTACTAt/atTTATTAt;17:43513412-43513417;2553-2558;851-853;2616-2621;17/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_540;TGTTTGATCTCCCACTTCTC;-;chr17;43493866;DHX8_540-chr17:43493866;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_541;AGCTCCACCAGGCAGCAGAA;+;chr17;43508499;DHX8_541-chr17:43508499;missense_variant;APP/ALS;gCTCCACca/gCTTTATca;17:43508501-43508506;2483-2488;828-830;2546-2551;16/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_542;TGAGCTGGTGCTCACCACCA;+;chr17;43523640;DHX8_542-chr17:43523640;synonymous_variant;ELV;gAGCTGGtg/gAGTTGGtg;17:43523642-43523647;3458-3463;1153-1155;3521-3526;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_543;TGAGATGGATTCTATTCCCA;+;chr17;43500045;DHX8_543-chr17:43500045;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_544;AACATGGTCTGCAGAGGTAG;-;chr17;43492171;DHX8_544-chr17:43492171;missense_variant,splice_region_variant;TM/TI;ACCATG/ACCATA;17:43492183-43492188;394-399;132-133;457-462;5/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_545;GATATCCTGGTCTTCCTGAC;+;chr17;43508341;DHX8_545-chr17:43508341;synonymous_variant;DIL;gaTATCCTg/gaTATTTTg;17:43508343-43508348;2325-2330;775-777;2388-2393;16/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_546;GGCCTTCCCACCGCTTCCTG;-;chr17;43493442;DHX8_546-chr17:43493442;stop_gained;WEG/*KS;tgGGAAGGc/tgAAAAAGc;17:43493454-43493459;873-878;291-293;936-941;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_547;GCTTTGCCCCTCTTGCCTGC;+;chr17;43513340;DHX8_547-chr17:43513340;intron_variant;-;-;17:43513342-43513347;-;-;-;-;16/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_548;TGAGACCTTGAAGAAGGCTG;-;chr17;43523717;DHX8_548-chr17:43523717;missense_variant;KVS/KIS;aAGGTCTca/aAAATCTca;17:43523729-43523734;3545-3550;1182-1184;3608-3613;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_549;CTTATTGATTTGTTAGGGAC;+;chr17;43492665;DHX8_549-chr17:43492665;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_550;CAGCATCTCTTTGCTTCTCC;-;chr17;43492266;DHX8_550-chr17:43492266;missense_variant;RDA/RNA;agAGATGCt/agAAATGCt;17:43492278-43492283;489-494;163-165;552-557;5/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_551;CTCCCTTGTTTTTGTGCCTT;+;chr17;43493661;DHX8_551-chr17:43493661;intron_variant;-;-;17:43493663-43493668;-;-;-;-;7/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_552;CTGGGAAGAGCAGAGTACAC;-;chr17;43508452;DHX8_552-chr17:43508452;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_553;ATAAAGTGAAGTCTAGATAT;+;chr17;43492824;DHX8_553-chr17:43492824;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_554;CCTGGTCTTCCTGACTGGTC;+;chr17;43508346;DHX8_554-chr17:43508346;synonymous_variant;LVF;cTGGTCTtc/cTGGTTTtc;17:43508348-43508353;2330-2335;777-779;2393-2398;16/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_555;GGTCCCTGGGGAGAGGGTAT;-;chr17;43536397;DHX8_555-chr17:43536397;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:43536409-43536414;?-353;?-118;?-353;3/4;2/3;DHX8;ENST00000589898.1;ENSG00000067596;-
DHX8_556;TTAAAGCTTCCAGTTCTTTC;-;chr17;43492227;DHX8_556-chr17:43492227;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_557;ATGAACAGTTCAGAGGGCAG;+;chr17;43526598;DHX8_557-chr17:43526598;downstream_gene_variant;-;-;17:43526600-43526605;-;-;-;-;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_558;AGAGAAGTGGGAGATCAAAC;+;chr17;43493865;DHX8_558-chr17:43493865;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_559;TCTGAGACCTTGAAGAAGGC;-;chr17;43523719;DHX8_559-chr17:43523719;missense_variant;VS/IS;GTCTCA/ATCTCA;17:43523731-43523736;3547-3552;1183-1184;3610-3615;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_560;AGTGGAAGAAGCATGCCTTT;+;chr17;43504707;DHX8_560-chr17:43504707;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_561;AGGTGCTTATTGATTTGTTA;+;chr17;43492660;DHX8_561-chr17:43492660;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_562;TTGTTAATGAACAGTTCAGA;+;chr17;43526592;DHX8_562-chr17:43526592;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_563;TGTTTTTGTGCCTTAGGATG;+;chr17;43493667;DHX8_563-chr17:43493667;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_564;TCTGTTTGCTTAGCTTAGTT;-;chr17;43523742;DHX8_564-chr17:43523742;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_565;GGGATTTCATTCTTTCATAC;-;chr17;43508397;DHX8_565-chr17:43508397;missense_variant;MKS/IKS;atGAAATCc/atAAAATCc;17:43508409-43508414;2391-2396;797-799;2454-2459;16/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_566;ACCAGCCTGAGCATGAAGGT;+;chr17;43493572;DHX8_566-chr17:43493572;synonymous_variant;TSL;acCAGCCTg/acTAGCTTg;17:43493574-43493579;993-998;331-333;1056-1061;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_567;CCCAAAGCACTTCCTCCCTG;+;chr17;43526496;DHX8_567-chr17:43526496;downstream_gene_variant;-;-;17:43526498-43526503;-;-;-;-;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_568;TTGCCTGTTTTCCTTTCCAG;+;chr17;43504624;DHX8_568-chr17:43504624;intron_variant;-;-;17:43504626-43504631;-;-;-;-;11/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_569;ACTCCCTATACCCTCTCCCC;+;chr17;43536390;DHX8_569-chr17:43536390;intron_variant;-;-;17:43536392-43536397;-;-;-;-;2/3;DHX8;ENST00000589898.1;ENSG00000067596;-
DHX8_570;TGCTTACCTTTGCTAGTGGA;-;chr17;43490451;DHX8_570-chr17:43490451;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:43490463-43490468;307-?;103-?;370-?;3/23;3/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_571;GCCTAGAACAGAAAGGAAGA;-;chr17;43520112;DHX8_571-chr17:43520112;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:43520124-43520129;-;-;-;-;18/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_572;GGGACTCTGACTCCTGCTCC;-;chr17;43492851;DHX8_572-chr17:43492851;missense_variant;QSP/QNP;cAGAGTCcc/cAAAATCcc;17:43492863-43492868;686-691;229-231;749-754;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_573;TTCCTTTCTGTTCTAGGCCA;+;chr17;43520114;DHX8_573-chr17:43520114;intron_variant;-;-;17:43520116-43520121;-;-;-;-;18/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_574;GAATCTCTGACCCAGAGAAG;+;chr17;43493852;DHX8_574-chr17:43493852;missense_variant;IS/IF;ATCTCT/ATTTTT;17:43493854-43493859;1180-1185;394-395;1243-1248;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_575;GTTTGCCCCAGCCTTCTTCA;+;chr17;43523709;DHX8_575-chr17:43523709;missense_variant;FAP/FAS;tTTGCCCca/tTTGCTTca;17:43523711-43523716;3527-3532;1176-1178;3590-3595;23/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_576;TCTGGCTCTCCCTCAGGAAG;+;chr17;43493429;DHX8_576-chr17:43493429;intron_variant;-;-;17:43493431-43493436;-;-;-;-;6/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_577;CAGGCAGCAGAAAGGTAACA;+;chr17;43508507;DHX8_577-chr17:43508507;synonymous_variant;GS;GGCAGC/GGTAGC;17:43508509-43508514;2491-2496;831-832;2554-2559;16/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_578;AAAAGAGTGTCAGAGGAGTT;+;chr17;43507156;DHX8_578-chr17:43507156;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_579;GGAGCAGCTGTACACACTGG;+;chr17;43520204;DHX8_579-chr17:43520204;stop_gained;EQL/E*L;gAGCAGCtg/gAGTAGCtg;17:43520206-43520211;2876-2881;959-961;2939-2944;19/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_580;CAAAAATGGTGCAGAATTTA;+;chr17;43489513;DHX8_580-chr17:43489513;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_581;GGTTGCTGTAGCTGTCTCAT;+;chr17;43526517;DHX8_581-chr17:43526517;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_582;TGCTTTTTCCCCTTACCTGG;-;chr17;43508016;DHX8_582-chr17:43508016;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_583;AAGTTGGTTCTCTGGATTTC;-;chr17;43517278;DHX8_583-chr17:43517278;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_584;TCTGCTGTCCTTTGATTTCA;+;chr17;43520147;DHX8_584-chr17:43520147;synonymous_variant;LLS;cTGCTGTcc/cTGTTGTcc;17:43520149-43520154;2819-2824;940-942;2882-2887;19/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_585;GTGCAGAAGGCCATCTGCAG;+;chr17;43522090;DHX8_585-chr17:43522090;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_586;TGTGCATCTGGGCTGCAGTG;+;chr17;43520801;DHX8_586-chr17:43520801;missense_variant;VHL/VYL;gTGCATCtg/gTGTATTtg;17:43520803-43520808;2990-2995;997-999;3053-3058;20/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_587;TCATCCAACATGGTCTGCAG;-;chr17;43492177;DHX8_587-chr17:43492177;missense_variant;LD/LN;TTGGAT/TTAAAT;17:43492189-43492194;400-405;134-135;463-468;5/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_588;TTCTTCTTTGGAAAGGACAT;-;chr17;43496194;DHX8_588-chr17:43496194;missense_variant;KEE/KKK;aAAGAAGaa/aAAAAAAaa;17:43496206-43496211;1238-1243;413-415;1301-1306;9/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_589;GAGGAAGTGCTTTGGGCTGC;-;chr17;43526492;DHX8_589-chr17:43526492;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_590;TATGAAAGAATGAAATCCCT;+;chr17;43508398;DHX8_590-chr17:43508398;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_591;CTGGAAATTCTTCTTTGGAA;-;chr17;43496201;DHX8_591-chr17:43496201;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_592;GGTGAGCTCGGGGAGGTCCC;+;chr17;43484185;DHX8_592-chr17:43484185;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_593;GGCCCAGCGGGAAGCTGAGA;+;chr17;43500030;DHX8_593-chr17:43500030;stop_gained;AQR/A*R;gCCCAGCgg/gCTTAGCgg;17:43500032-43500037;1475-1480;492-494;1538-1543;11/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_594;CATGTTACCTTTCTGCTGCC;-;chr17;43508509;DHX8_594-chr17:43508509;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:43508521-43508526;-;-;-;-;16/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_595;AAAGTCTGGAAATTCTTCTT;-;chr17;43496206;DHX8_595-chr17:43496206;missense_variant;PDF/PNF;cCAGACTtt/cCAAACTtt;17:43496218-43496223;1250-1255;417-419;1313-1318;9/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_596;ACACAGCTAGCAGGGTGAGG;-;chr17;43521428;DHX8_596-chr17:43521428;missense_variant;LAV/LAM;ctAGCTGTg/ctAGCTATg;17:43521440-43521445;3138-3143;1046-1048;3201-3206;21/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_597;AGTAGAGGTCCCTGGGGAGA;-;chr17;43536403;DHX8_597-chr17:43536403;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_598;TTTCTGCTGCCTGGTGGAGC;-;chr17;43508500;DHX8_598-chr17:43508500;missense_variant;SR/SK;AGCAGA/AGCAAA;17:43508512-43508517;2494-2499;832-833;2557-2562;16/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_599;TGAGGATTTGAACAAAGAAC;+;chr17;43526559;DHX8_599-chr17:43526559;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_600;GCAGGCTCTCCCTCTGCTCA;-;chr17;43504774;DHX8_600-chr17:43504774;synonymous_variant;ESL;gaGAGCCTg/gaAAGCCTg;17:43504786-43504791;1689-1694;563-565;1752-1757;12/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_601;CTTGTTAATGAACAGTTCAG;+;chr17;43526591;DHX8_601-chr17:43526591;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_602;CATGGCTGTGGCTGTAGCCA;+;chr17;43484037;DHX8_602-chr17:43484037;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_603;GAGTAGAGGTCCCTGGGGAG;-;chr17;43536404;DHX8_603-chr17:43536404;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_604;CATGGCTACAGCCACAGCCA;-;chr17;43484039;DHX8_604-chr17:43484039;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_605;TGGGCTCTTCTGGAGGAGGG;-;chr17;43492945;DHX8_605-chr17:43492945;missense_variant;EEP/EKP;gaAGAGCCc/gaAAAACCc;17:43492957-43492962;780-785;260-262;843-848;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_606;AGCAACGAGCTGGCAGAGCT;+;chr17;43517177;DHX8_606-chr17:43517177;stop_gained;QR/Q*;CAACGA/CAATGA;17:43517179-43517184;2656-2661;886-887;2719-2724;18/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_607;CACAGACAGCATGGATACAA;-;chr17;43520836;DHX8_607-chr17:43520836;missense_variant;LSV/LSM;cTGTCTGtg/cTATCTAtg;17:43520848-43520853;3035-3040;1012-1014;3098-3103;20/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_608;TCTTTTTTTGTCCCTCTAGA;+;chr17;43520732;DHX8_608-chr17:43520732;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_609;CTCCCTATACCCTCTCCCCA;+;chr17;43536391;DHX8_609-chr17:43536391;intron_variant;-;-;17:43536393-43536398;-;-;-;-;2/3;DHX8;ENST00000589898.1;ENSG00000067596;-
DHX8_610;GAGCTGCAGAGAGAAGTCAG;+;chr17;43536477;DHX8_610-chr17:43536477;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_611;CTTCTCTGGGTCAGAGATTC;-;chr17;43493852;DHX8_611-chr17:43493852;missense_variant;PEK/PKK;cCAGAGAag/cCAAAAAag;17:43493864-43493869;1190-1195;397-399;1253-1258;8/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_612;GCCTTCTTCCTTTCTGTTCT;+;chr17;43520108;DHX8_612-chr17:43520108;intron_variant;-;-;17:43520110-43520115;-;-;-;-;18/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_613;AGGCAGCAGAAAGGTAACAT;+;chr17;43508508;DHX8_613-chr17:43508508;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_614;CTGACTTCTCTCTGCAGCTC;-;chr17;43536477;DHX8_614-chr17:43536477;3_prime_UTR_variant;-;-;17:43536489-43536494;-;-;428-433;3/4;-;DHX8;ENST00000589898.1;ENSG00000067596;-
DHX8_615;CAGGAAGCGGTGGGAAGGCC;+;chr17;43493442;DHX8_615-chr17:43493442;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_616;GGCTGTGGCTGTAGCCATGG;+;chr17;43484040;DHX8_616-chr17:43484040;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_617;GCTGTGGCTGTAGCCATGGC;+;chr17;43484041;DHX8_617-chr17:43484041;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_618;CTTCATGCTCAGGCTGGTCT;-;chr17;43493570;DHX8_618-chr17:43493570;missense_variant;SMK/SIK;aGCATGAag/aGCATAAag;17:43493582-43493587;1001-1006;334-336;1064-1069;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_619;TGAAGAGGGCACTGGAAGGA;-;chr17;43522191;DHX8_619-chr17:43522191;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_620;ATCCTAAGGCACAAAAACAA;-;chr17;43493666;DHX8_620-chr17:43493666;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:43493678-43493683;?-1009;?-337;?-1072;8/23;7/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_621;AGAGCTGGGAGAACAGGCCC;+;chr17;43517191;DHX8_621-chr17:43517191;missense_variant;RAG/RVG;agAGCTGGg/agAGTTGGg;17:43517193-43517198;2670-2675;890-892;2733-2738;18/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_622;CTGAGCTGGACAATCACTTG;+;chr17;43484144;DHX8_622-chr17:43484144;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_623;TTCCCCTTCTCTTCTGCTTT;+;chr17;43507481;DHX8_623-chr17:43507481;intron_variant;-;-;17:43507483-43507488;-;-;-;-;13/22;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_624;GCTGGCAGAGCTGGGAGAAC;+;chr17;43517185;DHX8_624-chr17:43517185;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_625;GAGCTGGGAGAACAGGCCCA;+;chr17;43517192;DHX8_625-chr17:43517192;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DHX8_626;AGCTTTTCTTTTTCTGTTTT;-;chr17;43491182;DHX8_626-chr17:43491182;missense_variant;EK/KK;GAAAAG/AAAAAG;17:43491194-43491199;337-342;113-114;400-405;4/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_627;ACAGGACAAAGAAGAAGAAG;+;chr17;43492683;DHX8_627-chr17:43492683;missense_variant;RT/RI;AGGACA/AGGATA;17:43492685-43492690;508-513;170-171;571-576;6/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_628;AACAGAAAAAGAAAAGCTGA;+;chr17;43491184;DHX8_628-chr17:43491184;missense_variant;TEK/IEK;aCAGAAAaa/aTAGAAAaa;17:43491186-43491191;329-334;110-112;392-397;4/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_629;CAAGACCAGCCTGAGCATGA;+;chr17;43493568;DHX8_629-chr17:43493568;missense_variant;KTS/KIS;aAGACCAgc/aAGATTAgc;17:43493570-43493575;989-994;330-332;1052-1057;7/23;-;DHX8;ENST00000262415.8;ENSG00000067596;NM_004941.3
DHX8_630;ATTTATATTCTGTTGCTTTC;+;chr17;43506981;DHX8_630-chr17:43506981;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DHX8;NA;NA;NA
DNAJC8_1;GCAACGTGAGTGACCGCCCA;-;chr1;28201241;DNAJC8_1-chr1:28201241;missense_variant;QRE/QCE;cAACGTGag/cAATGTGag;1:28201253-28201258;752-757;251-253;783-788;9/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_2;TTCCTCCTAGGAAACGACAA;-;chr1;28203813;DNAJC8_2-chr1:28203813;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:28203825-28203830;-;-;-;-;7/8;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_3;TCAATCGGCTCACCTCAAAT;+;chr1;28228909;DNAJC8_3-chr1:28228909;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:28228911-28228916;-;-;-;-;2/8;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_4;ATCAATCGGCTCACCTCAAA;+;chr1;28228908;DNAJC8_4-chr1:28228908;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:28228910-28228915;-;-;-;-;2/8;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_5;TCCTCCTAGGAAACGACAAA;-;chr1;28203812;DNAJC8_5-chr1:28203812;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;1:28203824-28203829;-;-;-;-;7/8;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_6;GGTAAATTTCCAAGGTGGCC;-;chr1;28203728;DNAJC8_6-chr1:28203728;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_7;TATATTTAACTCACCAGCTC;+;chr1;28208328;DNAJC8_7-chr1:28208328;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_8;GGAAAGTCGAGATGGTCGTG;-;chr1;28201352;DNAJC8_8-chr1:28201352;stop_gained,splice_region_variant;ESR/ES*;gAAAGTCga/gAAAGTTga;1:28201364-28201369;641-646;214-216;672-677;9/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_9;ATACAGCTTGTTTGAACTAC;+;chr1;28205334;DNAJC8_9-chr1:28205334;missense_variant;QAV/QAI;caAGCTGTa/caAGCTATa;1:28205336-28205341;480-485;160-162;511-516;7/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_10;GTGAGCCGATTGATGTTGCT;-;chr1;28228902;DNAJC8_10-chr1:28228902;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:28228914-28228919;-;-;-;-;2/8;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_11;AACTTCCAAGCCAATACGAA;-;chr1;28201318;DNAJC8_11-chr1:28201318;stop_gained;NFQ/NF*;aaCTTCCAa/aaTTTTTAa;1:28201330-28201335;675-680;225-227;706-711;9/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_12;GAGAGCGGGACTTCAGGCGG;-;chr1;28232964;DNAJC8_12-chr1:28232964;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_13;GCCGGGGAAATGGCGGCTTC;-;chr1;28232988;DNAJC8_13-chr1:28232988;5_prime_UTR_variant;-;-;1:28233000-28233005;-;-;25-30;1/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_14;ACTTCCAAGCCAATACGAAG;-;chr1;28201317;DNAJC8_14-chr1:28201317;stop_gained;FQ/F*;TTCCAA/TTTTAA;1:28201329-28201334;676-681;226-227;707-712;9/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_15;TCCCTTTGTCGTTTCCTAGG;+;chr1;28203808;DNAJC8_15-chr1:28203808;missense_variant;QR/QK;CAAAGG/CAAAAA;1:28203810-28203815;571-576;191-192;602-607;8/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_16;GAAGGTCATAAATGCTTCCT;+;chr1;28232930;DNAJC8_16-chr1:28232930;missense_variant;MTF/ITF;aTGACCTtc/aTAACCTtc;1:28232932-28232937;62-67;21-23;93-98;1/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_17;AGCGGGACTTCAGGCGGCGG;-;chr1;28232961;DNAJC8_17-chr1:28232961;missense_variant;SGT/SGI;agCGGGACt/agCGGGATt;1:28232973-28232978;21-26;7-9;52-57;1/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_18;GTAAATTTCCAAGGTGGCCA;-;chr1;28203727;DNAJC8_18-chr1:28203727;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_19;CAAAGCTTACAAGTTGCTAC;-;chr1;28210040;DNAJC8_19-chr1:28210040;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_20;TCACTTTGGGCCCCTCCTGA;+;chr1;28200198;DNAJC8_20-chr1:28200198;downstream_gene_variant;-;-;1:28200200-28200205;-;-;-;-;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_21;CGTTGCTCCATTTTTACTTT;+;chr1;28201255;DNAJC8_21-chr1:28201255;missense_variant;EQ/KQ;GAGCAA/AAGCAA;1:28201257-28201262;748-753;250-251;779-784;9/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_22;TGTACTTAGGAAAGTCGAGA;-;chr1;28201360;DNAJC8_22-chr1:28201360;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:28201372-28201377;-;-;-;-;8/8;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_23;AAACTTCCAAGCCAATACGA;-;chr1;28201319;DNAJC8_23-chr1:28201319;stop_gained;NFQ/NF*;aACTTCCaa/aATTTTTaa;1:28201331-28201336;674-679;225-227;705-710;9/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_24;ATTGAAAGACTGACCCGTCC;-;chr1;28228956;DNAJC8_24-chr1:28228956;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_25;TCAGGAGAGAGCGGGACTTC;-;chr1;28232970;DNAJC8_25-chr1:28232970;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_26;GGACAGAATCAGCCCTCAGG;-;chr1;28200213;DNAJC8_26-chr1:28200213;downstream_gene_variant;-;-;1:28200225-28200230;-;-;-;-;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_27;TACTTTCGGTGGTCTCAGGA;+;chr1;28201269;DNAJC8_27-chr1:28201269;missense_variant;PKV/PKI;cCGAAAGta/cCAAAAAta;1:28201271-28201276;734-739;245-247;765-770;9/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_28;CAGGATCTATCTGAAGAACC;+;chr1;28214978;DNAJC8_28-chr1:28214978;missense_variant;IDP/INP;atAGATCCt/atAAATCCt;1:28214980-28214985;192-197;64-66;223-228;3/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_29;TCAGGCAGGAAAAGAATACG;-;chr1;28209983;DNAJC8_29-chr1:28209983;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_30;GAGATGGTCGTGTGGACAGC;-;chr1;28201344;DNAJC8_30-chr1:28201344;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_31;TTACAAGTTGCTACTGGATC;-;chr1;28210034;DNAJC8_31-chr1:28210034;synonymous_variant;YKL;tACAAGTtg/tATAAGTtg;1:28210046-28210051;320-325;107-109;351-356;5/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_32;CTTATTGTAGTTATCCATCT;-;chr1;28210628;DNAJC8_32-chr1:28210628;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_33;TGGGTTCAAATTGAAGTAAG;+;chr1;28228928;DNAJC8_33-chr1:28228928;synonymous_variant;LNP;tTGAACCca/tTAAACCca;1:28228930-28228935;167-172;56-58;198-203;2/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_34;ATTTATGACCTTCTACAGTG;-;chr1;28232923;DNAJC8_34-chr1:28232923;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_35;GCCCTGGATGTAATTCAGGC;-;chr1;28209997;DNAJC8_35-chr1:28209997;synonymous_variant;ALD;gcCCTGGAt/gcTTTGGAt;1:28210009-28210014;357-362;119-121;388-393;5/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_36;TGCTCCATTTTTACTTTCGG;+;chr1;28201258;DNAJC8_36-chr1:28201258;missense_variant;ME/IK;ATGGAG/ATAAAG;1:28201260-28201265;745-750;249-250;776-781;9/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_37;GAGGGCCCTGGATGTAATTC;-;chr1;28210001;DNAJC8_37-chr1:28210001;synonymous_variant;RAL;aGGGCCCtg/aGGGCTTtg;1:28210013-28210018;353-358;118-120;384-389;5/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_38;TCTTCCCCTTCGTATTGGCT;+;chr1;28201310;DNAJC8_38-chr1:28201310;missense_variant;KGK/KKK;aaGGGGAAg/aaAAAAAAg;1:28201312-28201317;693-698;231-233;724-729;9/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_39;CTAAGTACAAAAGAAGTTTG;+;chr1;28201371;DNAJC8_39-chr1:28201371;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:28201373-28201378;-;-;-;-;8/8;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_40;AAAACCTACAATTGTAGAGG;-;chr1;28208359;DNAJC8_40-chr1:28208359;missense_variant;KPT/KFT;aAACCTAca/aAATTTAca;1:28208371-28208376;437-442;146-148;468-473;6/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_41;GAGTGACCGCCCAAGGTCAC;-;chr1;28201234;DNAJC8_41-chr1:28201234;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;1:28201246-28201251;759-?;253-?;790-795;9/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_42;CTTCAATTTGAACCCATTTG;-;chr1;28228924;DNAJC8_42-chr1:28228924;synonymous_variant;FNL;tTCAATTtg/tTTAATTtg;1:28228936-28228941;161-166;54-56;192-197;2/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_43;GAGACCACCGAAAGTAAAAA;-;chr1;28201265;DNAJC8_43-chr1:28201265;missense_variant;RPP/RLS;aGACCACcg/aGATTATcg;1:28201277-28201282;728-733;243-245;759-764;9/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_44;GTACCTTTCATGCATCTCTT;+;chr1;28205254;DNAJC8_44-chr1:28205254;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:28205256-28205261;560-?;187-?;591-?;7/9;7/8;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_45;CTGCCACTCTCTTTCCCGTT;+;chr1;28203759;DNAJC8_45-chr1:28203759;stop_gained;EWQ/E*Q;gAGTGGCag/gAATAGCag;1:28203761-28203766;620-625;207-209;651-656;8/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_46;TATGATCTGGTTTTCCTCCT;-;chr1;28203825;DNAJC8_46-chr1:28203825;intron_variant;-;-;1:28203837-28203842;-;-;-;-;7/8;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_47;TTTTTACTTTCGGTGGTCTC;+;chr1;28201265;DNAJC8_47-chr1:28201265;missense_variant;KVK/KIK;aaAGTAAAa/aaAATAAAa;1:28201267-28201272;738-743;246-248;769-774;9/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_48;TCCTGCCTGAATTACATCCA;+;chr1;28209993;DNAJC8_48-chr1:28209993;missense_variant;QAG/QAR;cAGGCAGga/cAAGCAAga;1:28209995-28210000;371-376;124-126;402-407;5/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_49;TGAGCTGGTGAGTTAAATAT;-;chr1;28208329;DNAJC8_49-chr1:28208329;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:28208341-28208346;467-?;156-?;498-?;6/9;6/8;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_50;CTACAATAAGAGAAAAGTTG;+;chr1;28210638;DNAJC8_50-chr1:28210638;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:28210640-28210645;-;-;-;-;3/8;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_51;TTTGAGGTAAATTTCCAAGG;-;chr1;28203733;DNAJC8_51-chr1:28203733;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_52;TCCTGAAGCCGCCATTTCCC;+;chr1;28232984;DNAJC8_52-chr1:28232984;missense_variant;ASG/ASR;gCTTCAGga/gCTTCAAga;1:28232986-28232991;8-13;3-5;39-44;1/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_53;AACTTTGAGGTAAATTTCCA;-;chr1;28203736;DNAJC8_53-chr1:28203736;splice_region_variant,synonymous_variant;NFE;aaCTTTGAg/aaTTTTGAg;1:28203748-28203753;633-638;211-213;664-669;8/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_54;AGGAAAACCTACAATTGTAG;-;chr1;28208362;DNAJC8_54-chr1:28208362;missense_variant;GKP/GKS;gGAAAACct/gGAAAATct;1:28208374-28208379;434-439;145-147;465-470;6/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_55;TCATCCTCCTCTACAATTGT;+;chr1;28208352;DNAJC8_55-chr1:28208352;missense_variant;ED/KN;GAGGAT/AAAAAT;1:28208354-28208359;454-459;152-153;485-490;6/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_56;TAAATGTCCTGCTTGCTTTC;-;chr1;28200235;DNAJC8_56-chr1:28200235;downstream_gene_variant;-;-;1:28200247-28200252;-;-;-;-;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_57;GACAGAATCAGCCCTCAGGA;-;chr1;28200212;DNAJC8_57-chr1:28200212;downstream_gene_variant;-;-;1:28200224-28200229;-;-;-;-;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_58;TGTGTTCACCTCACTGTAGA;+;chr1;28232912;DNAJC8_58-chr1:28232912;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:28232914-28232919;-;-;-;-;1/8;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_59;AATGAAACTCTTTGCAGAGC;-;chr1;28205304;DNAJC8_59-chr1:28205304;missense_variant;MKL/MKF;aTGAAACtc/aTGAAATtc;1:28205316-28205321;500-505;167-169;531-536;7/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_60;AAATGTCCTGCTTGCTTTCA;-;chr1;28200234;DNAJC8_60-chr1:28200234;downstream_gene_variant;-;-;1:28200246-28200251;-;-;-;-;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_61;TGATGCTGACAGAGCACAAA;-;chr1;28210583;DNAJC8_61-chr1:28210583;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_62;AGAGCACAAAAGGCTTTTGA;-;chr1;28210573;DNAJC8_62-chr1:28210573;stop_gained;RAQ/RV*;agAGCACAa/agAGTATAa;1:28210585-28210590;285-290;95-97;316-321;4/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_63;CTCACTTTGGGCCCCTCCTG;+;chr1;28200197;DNAJC8_63-chr1:28200197;downstream_gene_variant;-;-;1:28200199-28200204;-;-;-;-;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_64;GAGGGGCCCAAAGTGAGAAG;-;chr1;28200194;DNAJC8_64-chr1:28200194;downstream_gene_variant;-;-;1:28200206-28200211;-;-;-;-;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_65;CAGGGACAGAATCAGCCCTC;-;chr1;28200216;DNAJC8_65-chr1:28200216;downstream_gene_variant;-;-;1:28200228-28200233;-;-;-;-;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_66;CTCAAACTTCTTTTGTACTT;-;chr1;28201373;DNAJC8_66-chr1:28201373;intron_variant;-;-;1:28201385-28201390;-;-;-;-;8/8;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_67;ACAGAATCAGCCCTCAGGAG;-;chr1;28200211;DNAJC8_67-chr1:28200211;downstream_gene_variant;-;-;1:28200223-28200228;-;-;-;-;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_68;AGCTCAAGAAAAAGCCAAAC;-;chr1;28203776;DNAJC8_68-chr1:28203776;stop_gained;AQE/A*E;gCTCAAGaa/gCTTAAGaa;1:28203788-28203793;593-598;198-200;624-629;8/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_69;GGAGAGAGCGGGACTTCAGG;-;chr1;28232967;DNAJC8_69-chr1:28232967;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_70;GGAGGGGCCCAAAGTGAGAA;-;chr1;28200195;DNAJC8_70-chr1:28200195;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_71;TTCTGTCCCTGAAAGCAAGC;+;chr1;28200225;DNAJC8_71-chr1:28200225;downstream_gene_variant;-;-;1:28200227-28200232;-;-;-;-;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_72;AAATTGAAGTAAGAGGAACC;+;chr1;28228935;DNAJC8_72-chr1:28228935;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_73;AGTGAGGTGAACACAGAGTG;-;chr1;28232907;DNAJC8_73-chr1:28232907;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_74;AGAGGAGGATGATCCTGAGC;-;chr1;28208344;DNAJC8_74-chr1:28208344;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_75;CTCTTTCTTCCCCTTCGTAT;+;chr1;28201305;DNAJC8_75-chr1:28201305;missense_variant;KKE/KKK;aAGAAAGag/aAAAAAAag;1:28201307-28201312;698-703;233-235;729-734;9/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_76;ACCTTTCCCCTTCTCACTTT;+;chr1;28200185;DNAJC8_76-chr1:28200185;downstream_gene_variant;-;-;1:28200187-28200192;-;-;-;-;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_77;TTCCTGCCTGAATTACATCC;+;chr1;28209992;DNAJC8_77-chr1:28209992;missense_variant;QAG/QAK;caGGCAGGa/caAGCAAAa;1:28209994-28209999;372-377;124-126;403-408;5/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_78;ATGGCGGCTTCAGGAGAGAG;-;chr1;28232979;DNAJC8_78-chr1:28232979;start_lost;MAA/MVA;atGGCGGCt/atGGTGGCt;1:28232991-28232996;3-8;1-3;34-39;1/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_79;GTTTTGATTTTGATACTTCC;-;chr1;28214999;DNAJC8_79-chr1:28214999;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_80;ACTACAATAAGAGAAAAGTT;+;chr1;28210637;DNAJC8_80-chr1:28210637;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:28210639-28210644;-;-;-;-;3/8;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_81;AGGAGGGGCCCAAAGTGAGA;-;chr1;28200196;DNAJC8_81-chr1:28200196;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_82;AAGCCAAAGAGATGCATGAA;-;chr1;28205260;DNAJC8_82-chr1:28205260;synonymous_variant;AK;GCCAAA/GCTAAA;1:28205272-28205277;544-549;182-183;575-580;7/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_83;GCATCATCTTGATTTTTGTC;+;chr1;28210597;DNAJC8_83-chr1:28210597;missense_variant;DD/NN;GATGAT/AATAAT;1:28210599-28210604;271-276;91-92;302-307;4/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_84;CACCTTTCCCCTTCTCACTT;+;chr1;28200184;DNAJC8_84-chr1:28200184;downstream_gene_variant;-;-;1:28200186-28200191;-;-;-;-;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_85;TTGCAGAGCTGGAAATTAAA;-;chr1;28205293;DNAJC8_85-chr1:28205293;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_86;TCTGTGCCTGTGACCTTGGG;+;chr1;28201225;DNAJC8_86-chr1:28201225;3_prime_UTR_variant;-;-;1:28201227-28201232;-;-;809-814;9/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_87;AGGCGGCGGAGGCAGCACCG;-;chr1;28232950;DNAJC8_87-chr1:28232950;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_88;TGGCGGCTTCAGGAGAGAGC;-;chr1;28232978;DNAJC8_88-chr1:28232978;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_89;GGAGCAAAAGAAGAGGGCCC;-;chr1;28210013;DNAJC8_89-chr1:28210013;stop_gained;EQK/E*K;gAGCAAAag/gAGTAAAag;1:28210025-28210030;341-346;114-116;372-377;5/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_90;TGGCTGGGCCGGGGAAATGG;-;chr1;28232995;DNAJC8_90-chr1:28232995;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_91;AAGCCAAACGGGAAAGAGAG;-;chr1;28203765;DNAJC8_91-chr1:28203765;synonymous_variant;AK;GCCAAA/GCTAAA;1:28203777-28203782;604-609;202-203;635-640;8/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_92;TTGTTTCACCTAAAATTATG;+;chr1;28229015;DNAJC8_92-chr1:28229015;splice_region_variant,synonymous_variant;VKQ;gTGAAACaa/gTAAAACaa;1:28229017-28229022;80-85;27-29;111-116;2/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_93;GCGAAAAAAACAATTAAAGA;-;chr1;28208386;DNAJC8_93-chr1:28208386;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_94;TCTTCCCTTTGTCGTTTCCT;+;chr1;28203805;DNAJC8_94-chr1:28203805;missense_variant;RE/KK;AGGGAA/AAAAAA;1:28203807-28203812;574-579;192-193;605-610;8/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_95;GCCCAAAGTGAGAAGGGGAA;-;chr1;28200189;DNAJC8_95-chr1:28200189;downstream_gene_variant;-;-;1:28200201-28200206;-;-;-;-;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_96;TGAAGTAAGAGGAACCAGGA;+;chr1;28228939;DNAJC8_96-chr1:28228939;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_97;GAAGTAAGAGGAACCAGGAC;+;chr1;28228940;DNAJC8_97-chr1:28228940;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_98;AACTACAATAAGAGAAAAGT;+;chr1;28210636;DNAJC8_98-chr1:28210636;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;1:28210638-28210643;-;-;-;-;3/8;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_99;AGAGTGGCAGAAAAACTTTG;-;chr1;28203749;DNAJC8_99-chr1:28203749;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_100;TGGATCAGGAGCAAAAGAAG;-;chr1;28210020;DNAJC8_100-chr1:28210020;stop_gained;DQ/D*;GATCAG/GATTAG;1:28210032-28210037;334-339;112-113;365-370;5/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_101;TGGTGGCTGGGCCGGGGAAA;-;chr1;28232998;DNAJC8_101-chr1:28232998;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_102;TTTGTCAGGATGCACCAAGA;+;chr1;28210611;DNAJC8_102-chr1:28210611;missense_variant;PDK/PNK;cCTGACAaa/cCTAACAaa;1:28210613-28210618;257-262;86-88;288-293;4/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_103;AAGCTCAAGAAAAAGCCAAA;-;chr1;28203777;DNAJC8_103-chr1:28203777;stop_gained;AQ/A*;GCTCAA/GCTTAA;1:28203789-28203794;592-597;198-199;623-628;8/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_104;AATAAAAAAGAGGTTTCGGC;-;chr1;28214942;DNAJC8_104-chr1:28214942;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_105;GGATCAGGAGCAAAAGAAGA;-;chr1;28210019;DNAJC8_105-chr1:28210019;stop_gained;DQE/D*E;gATCAGGag/gATTAGGag;1:28210031-28210036;335-340;112-114;366-371;5/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_106;TTTTTAATCCTCATAATTTT;-;chr1;28229026;DNAJC8_106-chr1:28229026;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_107;TCAATGTTTTGCATTAGCTG;-;chr1;28210064;DNAJC8_107-chr1:28210064;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_108;ACAAATAGAGAAGAGAGACT;-;chr1;28228999;DNAJC8_108-chr1:28228999;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_109;GATGAAAAAAAATTCTTTTT;-;chr1;28208416;DNAJC8_109-chr1:28208416;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_110;CAGATGAAGAAATAAAAAAG;-;chr1;28214952;DNAJC8_110-chr1:28214952;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_111;ATTTCTTCATCTGTAACTTC;+;chr1;28214959;DNAJC8_111-chr1:28214959;missense_variant;EE/KK;GAAGAA/AAAAAA;1:28214961-28214966;211-216;71-72;242-247;3/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_112;AAGAAATAAAAAAGAGGTTT;-;chr1;28214946;DNAJC8_112-chr1:28214946;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
DNAJC8_113;AAAAAACAATTAAAGAAGGA;-;chr1;28208382;DNAJC8_113-chr1:28208382;stop_gained;KKQ/KK*;aaAAAACAa/aaAAAATAa;1:28208394-28208399;414-419;138-140;445-450;6/9;-;DNAJC8;ENST00000263697.6;ENSG00000126698;NM_014280.3
DNAJC8_114;GGAAGAAAGAGAAGAAAAAT;-;chr1;28201296;DNAJC8_114-chr1:28201296;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;DNAJC8;NA;NA;NA
EFTUD2_1;GAACACGGTTCACCTCGATG;+;chr17;44860518;EFTUD2_1-chr17:44860518;missense_variant;NRV/NHI;aaCCGTGTt/aaCCATATt;17:44860520-44860525;1626-1631;542-544;1707-1712;17/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_2;ATTGAGCACACCTACACCGG;-;chr17;44863704;EFTUD2_2-chr17:44863704;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_3;GTACTACCCAACAGCCGAGG;-;chr17;44886645;EFTUD2_3-chr17:44886645;missense_variant;YYP/YYS;tACTACCca/tATTATTca;17:44886657-44886662;194-199;65-67;275-280;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_4;GATCAAAACCCGCCGTAGGA;-;chr17;44851712;EFTUD2_4-chr17:44851712;synonymous_variant;IKT;aTCAAAAcc/aTTAAAAcc;17:44851724-44851729;2804-2809;935-937;2885-2890;27/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_5;ATGTTGGGGCCAGTCGCATC;+;chr17;44854584;EFTUD2_5-chr17:44854584;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_6;CCCGGCCAAAGGCGTGAAAC;+;chr17;44862834;EFTUD2_6-chr17:44862834;missense_variant;FGR/FSQ;ttTGGCCGg/ttTAGCCAg;17:44862836-44862841;1479-1484;493-495;1560-1565;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_7;ATTGCCTCGGGGTTCGGTTA;+;chr17;44860438;EFTUD2_7-chr17:44860438;missense_variant;RGN/QNN;cGAGGCAat/cAAAACAat;17:44860440-44860445;1706-1711;569-571;1787-1792;17/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_8;CTAAGACGTAAGTAGAGTAT;-;chr17;44868274;EFTUD2_8-chr17:44868274;coding_sequence_variant;-;-;17:44868286-44868291;1054-?;352-?;1135-?;12/28;12/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_9;CACGTCACCTACAACCTGTG;+;chr17;44865051;EFTUD2_9-chr17:44865051;missense_variant;GDV/DNM;gGTGACGtg/gATAACAtg;17:44865053-44865058;1157-1162;386-388;1238-1243;14/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_10;AATTACCCCATGTGAGTGCG;-;chr17;44851269;EFTUD2_10-chr17:44851269;missense_variant;NYP/NYF;aaTTACCCc/aaTTATTTc;17:44851281-44851286;2907-2912;969-971;2988-2993;28/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_11;TCATGATCAAAACCCGCCGT;-;chr17;44851716;EFTUD2_11-chr17:44851716;synonymous_variant;MI;ATGATC/ATGATT;17:44851728-44851733;2800-2805;934-935;2881-2886;27/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_12;GAGACATACCTTCCTACGGC;+;chr17;44851701;EFTUD2_12-chr17:44851701;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44851703-44851708;-;-;-;-;27/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_13;TCTGGCGAGCATGTGATCCT;-;chr17;44859153;EFTUD2_13-chr17:44859153;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_14;CGTTTCAGCAAAGCACTTGA;+;chr17;44857086;EFTUD2_14-chr17:44857086;missense_variant;AET/AKT;gCTGAAAcg/gCTAAAAcg;17:44857088-44857093;2027-2032;676-678;2108-2113;20/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_15;GACATTCCGAATCACTGTAA;+;chr17;44853622;EFTUD2_15-chr17:44853622;missense_variant;RNV/QNI;cGGAATGtc/cAAAATAtc;17:44853624-44853629;2354-2359;785-787;2435-2440;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_16;CAGCAGATCCCAATCGTACT;+;chr17;44854634;EFTUD2_16-chr17:44854634;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_17;CCAAGCTCGTCTAGGGTCCG;+;chr17;44865016;EFTUD2_17-chr17:44865016;missense_variant;EL/KL;GAGCTT/AAGCTT;17:44865018-44865023;1192-1197;398-399;1273-1278;14/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_18;CAAGATTGACCGGCTGATCC;-;chr17;44876010;EFTUD2_18-chr17:44876010;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_19;GATCCCAATCGTACTTGGTC;+;chr17;44854639;EFTUD2_19-chr17:44854639;stop_gained;DWD/D*N;gaTTGGGAt/gaTTAAAAt;17:44854641-44854646;2169-2174;723-725;2250-2255;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_20;GCGGCCCACGGTGCATATCT;+;chr17;44862733;EFTUD2_20-chr17:44862733;missense_variant;VGR/VNR;gTGGGCCgc/gTAAACCgc;17:44862735-44862740;1580-1585;527-529;1661-1666;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_21;ATGAGGTGGTCCAGATTACG;-;chr17;44854926;EFTUD2_21-chr17:44854926;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_22;GCTCGTCTAGGGTCCGTGGG;+;chr17;44865020;EFTUD2_22-chr17:44865020;missense_variant;LDE/LNK;ctAGACGAg/ctAAACAAg;17:44865022-44865027;1188-1193;396-398;1269-1274;14/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_23;TTAGTAGTGTGGCACATCAG;+;chr17;44862881;EFTUD2_23-chr17:44862881;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_24;AGTTCCGTCTTACCTTGCCA;+;chr17;44883636;EFTUD2_24-chr17:44883636;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44883638-44883643;-;-;-;-;5/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_25;TGGGCGAGGATCTTATAAAG;+;chr17;44867808;EFTUD2_25-chr17:44867808;missense_variant;LA/LT;CTCGCC/CTCACC;17:44867810-44867815;1141-1146;381-382;1222-1227;13/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_26;TCTTTATAAGATCCTCGCCC;-;chr17;44867809;EFTUD2_26-chr17:44867809;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_27;CAAGTACGATTGGGATCTGC;-;chr17;44854636;EFTUD2_27-chr17:44854636;synonymous_variant;KYD;aAGTACGat/aAGTATGat;17:44854648-44854653;2162-2167;721-723;2243-2248;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_28;CTCTGCAGTTTATACCGTCC;-;chr17;44853309;EFTUD2_28-chr17:44853309;missense_variant;SAV/FAV;tCTGCAGtt/tTTGCAGtt;17:44853321-44853326;2531-2536;844-846;2612-2617;25/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_29;AAGATCTATGCCGACACCTT;-;chr17;44872448;EFTUD2_29-chr17:44872448;synonymous_variant;KIY;aaGATCTAt/aaGATTTAt;17:44872460-44872465;975-980;325-327;1056-1061;11/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_30;GCTTTTGGCCCTGATGCGAC;-;chr17;44854596;EFTUD2_30-chr17:44854596;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_31;CAGTTTCTTGGCGGATCTGA;-;chr17;44883708;EFTUD2_31-chr17:44883708;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44883720-44883725;?-355;?-119;?-436;5/28;4/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_32;GTCTCACAAAACGTGACAAC;+;chr17;44857126;EFTUD2_32-chr17:44857126;missense_variant;CE/YK;TGTGAG/TATAAA;17:44857128-44857133;1987-1992;663-664;2068-2073;20/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_33;TGCGACTGGCCCCAACATTC;-;chr17;44854582;EFTUD2_33-chr17:44854582;missense_variant;ATG/AIG;gCGACTGgc/gCGATTGgc;17:44854594-44854599;2216-2221;739-741;2297-2302;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_34;TCTTAGTAGTGTGGCACATC;+;chr17;44862879;EFTUD2_34-chr17:44862879;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_35;GGCGGCCCACGGTGCATATC;+;chr17;44862732;EFTUD2_35-chr17:44862732;missense_variant;VGR/VSR;gtGGGCCGc/gtAAGCCGc;17:44862734-44862739;1581-1586;527-529;1662-1667;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_36;GCTTGGCATCCACCTGACGA;-;chr17;44865002;EFTUD2_36-chr17:44865002;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_37;ACGTCACCTACAACCTGTGA;+;chr17;44865052;EFTUD2_37-chr17:44865052;missense_variant;GD/NN;GGTGAC/AATAAC;17:44865054-44865059;1156-1161;386-387;1237-1242;14/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_38;AACCGAACCCCGAGGCAATG;-;chr17;44860437;EFTUD2_38-chr17:44860437;missense_variant;TEP/IES;aCCGAACcc/aTTGAATcc;17:44860449-44860454;1697-1702;566-568;1778-1783;17/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_39;GAGCATTGTCATCCGCCCCT;-;chr17;44851772;EFTUD2_39-chr17:44851772;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_40;GCGCAGGCCATCAAGCATCT;+;chr17;44859941;EFTUD2_40-chr17:44859941;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_41;TATGCACCGTGGGCCGCCTT;-;chr17;44862730;EFTUD2_41-chr17:44862730;missense_variant;CT/CI;TGCACC/TGTATT;17:44862742-44862747;1573-1578;525-526;1654-1659;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_42;CGCAGGCCATCAAGCATCTT;+;chr17;44859942;EFTUD2_42-chr17:44859942;missense_variant;GL/SL;GGCCTG/AGCCTG;17:44859944-44859949;1816-1821;606-607;1897-1902;18/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_43;TCCATCTCATACACCGTAAC;+;chr17;44885256;EFTUD2_43-chr17:44885256;missense_variant;EM/KI;GAGATG/AAAATA;17:44885258-44885263;343-348;115-116;424-429;4/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_44;ACCGTGTTCCTGCTGGCAAC;-;chr17;44860507;EFTUD2_44-chr17:44860507;missense_variant;RV/CV;CGTGTT/TGTGTT;17:44860519-44860524;1627-1632;543-544;1708-1713;17/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_45;GGAGACATACCTTCCTACGG;+;chr17;44851700;EFTUD2_45-chr17:44851700;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44851702-44851707;-;-;-;-;27/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_46;TCTACCTCCTCATTGCCTCG;+;chr17;44860427;EFTUD2_46-chr17:44860427;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44860429-44860434;1717-?;573-?;1798-?;17/28;17/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_47;AGTCACTCATAGCCTCGCCG;+;chr17;44863666;EFTUD2_47-chr17:44863666;missense_variant;MSD/INN;atGAGTGAc/atAAATAAc;17:44863668-44863673;1395-1400;465-467;1476-1481;15/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_48;GATCTCCGGACTCACACCCA;-;chr17;44852449;EFTUD2_48-chr17:44852449;missense_variant;DLR/DFW;gaTCTCCGg/gaTTTTTGg;17:44852461-44852466;2658-2663;886-888;2739-2744;26/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_49;TAGTAAGGCTCCATCAGACG;+;chr17;44853362;EFTUD2_49-chr17:44853362;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_50;GCATCGTTCAAGGTTTCCAG;-;chr17;44854303;EFTUD2_50-chr17:44854303;synonymous_variant;IV;ATCGTT/ATTGTT;17:44854315-44854320;2296-2301;766-767;2377-2382;23/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_51;GTCGGCATAGATCTTGGCAA;+;chr17;44872453;EFTUD2_51-chr17:44872453;missense_variant;YAD/YAN;tATGCCGac/tATGCCAac;17:44872455-44872460;980-985;327-329;1061-1066;11/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_52;TGTGGACTCCGACCTCGGCG;-;chr17;44863681;EFTUD2_52-chr17:44863681;synonymous_variant;VDS;gTGGACTcc/gTGGATTcc;17:44863693-44863698;1370-1375;457-459;1451-1456;15/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_53;CCAGCGCTTACCAAAGGTGT;+;chr17;44872435;EFTUD2_53-chr17:44872435;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44872437-44872442;-;-;-;-;11/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_54;GCATATCCCTTCTCCAAAGG;-;chr17;44863741;EFTUD2_54-chr17:44863741;missense_variant;HIP/HIS;cATATCCct/cATATTTct;17:44863753-44863758;1310-1315;437-439;1391-1396;15/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_55;CCGAATCACTGTAAAGGAGG;+;chr17;44853628;EFTUD2_55-chr17:44853628;splice_region_variant,synonymous_variant;LIR;tTGATTCgg/tTAATTCgg;17:44853630-44853635;2348-2353;783-785;2429-2434;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_56;GTTTAAGATCCTGGATGCGG;-;chr17;44853600;EFTUD2_56-chr17:44853600;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_57;ACTCATAGCCTCGCCGAGGT;+;chr17;44863670;EFTUD2_57-chr17:44863670;missense_variant;AMS/AIS;gCTATGAgt/gCTATAAgt;17:44863672-44863677;1391-1396;464-466;1472-1477;15/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_58;GTGGATGCCAAGCTCGTCTA;+;chr17;44865009;EFTUD2_58-chr17:44865009;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_59;AGCTCTTGTTGACCTTGCGC;+;chr17;44859925;EFTUD2_59-chr17:44859925;synonymous_variant;NKS;aaCAAGAGc/aaCAAAAGc;17:44859927-44859932;1833-1838;611-613;1914-1919;18/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_60;CTTAGTAGTGTGGCACATCA;+;chr17;44862880;EFTUD2_60-chr17:44862880;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_61;TGGTCCAGATTACGTGGAAC;-;chr17;44854920;EFTUD2_61-chr17:44854920;stop_gained;VQ/V*;GTCCAG/GTTTAG;17:44854932-44854937;2113-2118;705-706;2194-2199;21/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_62;TGAACATCCGCCCCTTGCTC;-;chr17;44864967;EFTUD2_62-chr17:44864967;synonymous_variant;NI;AACATC/AATATT;17:44864979-44864984;1231-1236;411-412;1312-1317;14/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_63;GGCCGGGATAAAAGCTTTGA;+;chr17;44852493;EFTUD2_63-chr17:44852493;synonymous_variant;IPA;aTCCCGGcc/aTCCCAGcc;17:44852495-44852500;2624-2629;875-877;2705-2710;26/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_64;ACCGACTTATATGATGAGTT;-;chr17;44894496;EFTUD2_64-chr17:44894496;synonymous_variant;TDL;acCGACTTa/acTGATTTa;17:44894508-44894513;9-14;3-5;90-95;2/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_65;TTGGTGAACTTTCGCCTAAA;+;chr17;44867883;EFTUD2_65-chr17:44867883;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_66;AGGAGTCCACGCACTCACAT;+;chr17;44851260;EFTUD2_66-chr17:44851260;3_prime_UTR_variant;-;-;17:44851262-44851267;-;-;3007-3012;28/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_67;AAGTTCTTTGGCGAGTTCAC;-;chr17;44864932;EFTUD2_67-chr17:44864932;synonymous_variant;KFF;aaGTTCTTt/aaGTTTTTt;17:44864944-44864949;1266-1271;422-424;1347-1352;14/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_68;GGTGTAGGTGTGCTCAATCT;+;chr17;44863706;EFTUD2_68-chr17:44863706;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_69;TTGCTTCAGGTACCACATCG;-;chr17;44860533;EFTUD2_69-chr17:44860533;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44860545-44860550;-;-;-;-;16/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_70;CGAACCCCGAGGCAATGAGG;-;chr17;44860434;EFTUD2_70-chr17:44860434;stop_gained;EPR/EF*;gAACCCCga/gAATTTTga;17:44860446-44860451;1700-1705;567-569;1781-1786;17/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_71;GGAGTCCACGCACTCACATG;+;chr17;44851261;EFTUD2_71-chr17:44851261;3_prime_UTR_variant;-;-;17:44851263-44851268;-;-;3006-3011;28/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_72;GAAGTACTACCCAACAGCCG;-;chr17;44886648;EFTUD2_72-chr17:44886648;synonymous_variant;KYY;aAGTACTac/aAGTATTac;17:44886660-44886665;191-196;64-66;272-277;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_73;TCTCACAAAACGTGACAACT;+;chr17;44857127;EFTUD2_73-chr17:44857127;missense_variant;FCE/FYK;ttTTGTGAg/ttTTATAAg;17:44857129-44857134;1986-1991;662-664;2067-2072;20/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_74;CACAGGTAATAATGTGCTCG;-;chr17;44864915;EFTUD2_74-chr17:44864915;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:44864927-44864932;1283-?;428-?;1364-?;14/28;14/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_75;CGCCTAATAAGAAGTAAGCT;-;chr17;44857068;EFTUD2_75-chr17:44857068;missense_variant;PN/LN;CCTAAT/CTTAAT;17:44857080-44857085;2035-2040;679-680;2116-2121;20/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_76;GCACACCTACACCGGTGGTG;-;chr17;44863699;EFTUD2_76-chr17:44863699;missense_variant;HTY/HIY;cACACCTac/cATATTTac;17:44863711-44863716;1352-1357;451-453;1433-1438;15/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_77;GGTTTTGATCATGAATTCCC;+;chr17;44851722;EFTUD2_77-chr17:44851722;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_78;TCTTCCAGACCAAGTACGAT;-;chr17;44854646;EFTUD2_78-chr17:44854646;stop_gained;FQ/F*;TTCCAG/TTTTAG;17:44854658-44854663;2152-2157;718-719;2233-2238;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_79;TGACAACTGGGTCAGCCACC;+;chr17;44857139;EFTUD2_79-chr17:44857139;missense_variant;PVV/PII;ccAGTTGTc/ccAATTATc;17:44857141-44857146;1974-1979;658-660;2055-2060;20/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_80;CTTCCAGACCAAGTACGATT;-;chr17;44854645;EFTUD2_80-chr17:44854645;stop_gained;FQT/F*T;tTCCAGAcc/tTTTAGAcc;17:44854657-44854662;2153-2158;718-720;2234-2239;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_81;GCAGGCTACTCCTCGTCTGA;-;chr17;44853375;EFTUD2_81-chr17:44853375;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_82;GCTGATCAAGCATGCGGTGC;-;chr17;44876061;EFTUD2_82-chr17:44876061;synonymous_variant;LIK;cTGATCAag/cTGATTAag;17:44876073-44876078;725-730;242-244;806-811;10/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_83;GTGTAGGTGTGCTCAATCTT;+;chr17;44863707;EFTUD2_83-chr17:44863707;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_84;ATACCGTCCTGGCCAGGCGC;-;chr17;44853298;EFTUD2_84-chr17:44853298;missense_variant;TV/IV;ACCGTC/ATTGTT;17:44853310-44853315;2542-2547;848-849;2623-2628;25/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_85;GTCTGGCGAGCATGTGATCC;-;chr17;44859154;EFTUD2_85-chr17:44859154;missense_variant;SGE/FGE;tCTGGCGag/tTTGGCGag;17:44859166-44859171;1871-1876;624-626;1952-1957;19/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_86;TAGGCGAAAGTTCACCAAAA;-;chr17;44867881;EFTUD2_86-chr17:44867881;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44867893-44867898;?-1063;?-355;?-1144;13/28;12/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_87;TAAACTCCACGAAACTTCTC;+;chr17;44867839;EFTUD2_87-chr17:44867839;missense_variant;VEF/VKF;gtGGAGTTt/gtAAAATTt;17:44867841-44867846;1110-1115;370-372;1191-1196;13/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_88;CCATACTCTACTTACGTCTT;+;chr17;44868272;EFTUD2_88-chr17:44868272;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44868274-44868279;-;-;-;-;12/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_89;ATCCCGGCCATCGACTCTTT;-;chr17;44852482;EFTUD2_89-chr17:44852482;missense_variant;IPA/ILA;atCCCGGCc/atTTTGGCc;17:44852494-44852499;2625-2630;875-877;2706-2711;26/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_90;TCAAGCATGCGGTGCAGGAG;-;chr17;44876056;EFTUD2_90-chr17:44876056;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_91;TGTCACGTTTTGTGAGACGG;-;chr17;44857124;EFTUD2_91-chr17:44857124;missense_variant;VTF/VMF;gTCACGTtt/gTTATGTtt;17:44857136-44857141;1979-1984;660-662;2060-2065;20/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_92;GCAGACGTTACCCAGGAGTG;+;chr17;44872516;EFTUD2_92-chr17:44872516;missense_variant;NVC/NIC;aACGTCTgc/aACATCTgc;17:44872518-44872523;917-922;306-308;998-1003;11/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_93;TAGTAGTGTGGCACATCAGG;+;chr17;44862882;EFTUD2_93-chr17:44862882;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_94;CATCGTTCAAGGTTTCCAGT;-;chr17;44854302;EFTUD2_94-chr17:44854302;stop_gained;IVQ/IV*;aTCGTTCaa/aTTGTTTaa;17:44854314-44854319;2297-2302;766-768;2378-2383;23/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_95;TTCAATATCATGGACACTCC;-;chr17;44880556;EFTUD2_95-chr17:44880556;synonymous_variant;FNI;ttCAATATc/ttTAATATc;17:44880568-44880573;600-605;200-202;681-686;8/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_96;GGTGGATGCCAAGCTCGTCT;+;chr17;44865008;EFTUD2_96-chr17:44865008;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_97;CCCAAACTCATCATATAAGT;+;chr17;44894492;EFTUD2_97-chr17:44894492;missense_variant;EFG/EFR;gAGTTTGgg/gAATTTAgg;17:44894494-44894499;23-28;8-10;104-109;2/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_98;GGCAGAGTAGACGACTCTCC;+;chr17;44853526;EFTUD2_98-chr17:44853526;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_99;GCTGCGCCACATTGTGGATG;-;chr17;44875953;EFTUD2_99-chr17:44875953;missense_variant;LRH/LCY;cTGCGCCac/cTGTGCTac;17:44875965-44875970;833-838;278-280;914-919;10/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_100;GTAGACGACTCTCCTGGCTG;+;chr17;44853532;EFTUD2_100-chr17:44853532;missense_variant;VVY/VIY;gTCGTCTac/gTCATCTac;17:44853534-44853539;2444-2449;815-817;2525-2530;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_101;CAGTTTATACCGTCCTGGCC;-;chr17;44853304;EFTUD2_101-chr17:44853304;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_102;ACTGCAGAGACGCAATCTGC;+;chr17;44853320;EFTUD2_102-chr17:44853320;missense_variant;SA/ST;TCTGCA/TCTACA;17:44853322-44853327;2530-2535;844-845;2611-2616;25/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_103;CATACACCTCCTCGGCTGTT;+;chr17;44886636;EFTUD2_103-chr17:44886636;missense_variant;EVY/EIY;gaGGTGTAt/gaAATATAt;17:44886638-44886643;213-218;71-73;294-299;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_104;ACGCCTAATAAGAAGTAAGC;-;chr17;44857069;EFTUD2_104-chr17:44857069;missense_variant;TPN/TLN;acGCCTAAt/acGCTTAAt;17:44857081-44857086;2034-2039;678-680;2115-2120;20/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_105;TCTCAGGGGGCACGTGACTC;-;chr17;44852549;EFTUD2_105-chr17:44852549;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44852561-44852566;?-2563;?-855;?-2644;26/28;25/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_106;CTGGTCTGCAAAAAGTTCTT;-;chr17;44864944;EFTUD2_106-chr17:44864944;synonymous_variant;LVC;ctGGTCTGc/ctGGTTTGc;17:44864956-44864961;1254-1259;418-420;1335-1340;14/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_107;TCCGTCTTACCTTGCCATGG;+;chr17;44883639;EFTUD2_107-chr17:44883639;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44883641-44883646;-;-;-;-;5/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_108;GAGGTCGGAGTCCACACCAC;+;chr17;44863685;EFTUD2_108-chr17:44863685;missense_variant;SDL/SNL;tCCGACCtc/tCCAACCtc;17:44863687-44863692;1376-1381;459-461;1457-1462;15/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_109;CTCACAGGTTGTAGGTGACG;-;chr17;44865053;EFTUD2_109-chr17:44865053;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44865065-44865070;?-1150;?-384;?-1231;14/28;13/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_110;AAGCCAAAAGAGTCGATGGC;+;chr17;44852476;EFTUD2_110-chr17:44852476;missense_variant;FG/FS;TTTGGC/TTTAGC;17:44852478-44852483;2641-2646;881-882;2722-2727;26/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_111;TAATAAGGTAGAAAACCCCT;-;chr17;44875921;EFTUD2_111-chr17:44875921;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_112;AAGATTGAGCACACCTACAC;-;chr17;44863707;EFTUD2_112-chr17:44863707;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_113;GATGCTTGATGGCCTGCGCA;-;chr17;44859940;EFTUD2_113-chr17:44859940;missense_variant;MLD/MFD;aTGCTTGat/aTGTTTGat;17:44859952-44859957;1808-1813;603-605;1889-1894;18/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_114;CTTGCGCATCTCAGATGGAG;-;chr17;44879585;EFTUD2_114-chr17:44879585;missense_variant;LRI/LCI;tTGCGCAtc/tTGTGCAtc;17:44879597-44879602;656-661;219-221;737-742;9/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_115;TACAGCATCTGCTTCACGCT;-;chr17;44872481;EFTUD2_115-chr17:44872481;synonymous_variant;YSI;taCAGCATc/taTAGCATc;17:44872493-44872498;942-947;314-316;1023-1028;11/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_116;CTCAAAGCCAAAAGAGTCGA;+;chr17;44852472;EFTUD2_116-chr17:44852472;missense_variant;GFE/GFK;gGCTTTGag/gGCTTTAag;17:44852474-44852479;2645-2650;882-884;2726-2731;26/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_117;GAGGTGAACCGTGTTCCTGC;-;chr17;44860514;EFTUD2_117-chr17:44860514;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_118;GCGTTTCAGCAAAGCACTTG;+;chr17;44857085;EFTUD2_118-chr17:44857085;missense_variant;AET/AKT;gcTGAAACg/gcTAAAACg;17:44857087-44857092;2028-2033;676-678;2109-2114;20/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_119;TGCTGTACATCTTAGTAGTG;+;chr17;44862870;EFTUD2_119-chr17:44862870;missense_variant;MYS/IYS;atGTACAGc/atATACAGc;17:44862872-44862877;1443-1448;481-483;1524-1529;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_120;ACCTGTTACGGTGTATGAGA;-;chr17;44885260;EFTUD2_120-chr17:44885260;missense_variant;PVT/LVT;cCTGTTAcg/cTTGTTAcg;17:44885272-44885277;329-334;110-112;410-415;4/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_121;GTACAGCATCTGCTTCACGC;-;chr17;44872482;EFTUD2_121-chr17:44872482;synonymous_variant;YSI;tACAGCAtc/tATAGCAtc;17:44872494-44872499;941-946;314-316;1022-1027;11/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_122;CACGTTTTGTGAGACGGTGG;-;chr17;44857121;EFTUD2_122-chr17:44857121;missense_variant;TFC/MFC;aCGTTTTgt/aTGTTTTgt;17:44857133-44857138;1982-1987;661-663;2063-2068;20/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_123;GGAGCAGACATTACCTGTTA;-;chr17;44885272;EFTUD2_123-chr17:44885272;stop_gained;EQT/E*T;gAGCAGAca/gAGTAGAca;17:44885284-44885289;317-322;106-108;398-403;4/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_124;GTGAAGGACAGCATCGTTCA;-;chr17;44854313;EFTUD2_124-chr17:44854313;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_125;AAAGGTGTCGGCATAGATCT;+;chr17;44872447;EFTUD2_125-chr17:44872447;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_126;GCGTGAAGCAGATGCTGTAC;+;chr17;44872482;EFTUD2_126-chr17:44872482;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_127;TTGGCGCCCACCTTTGGAGA;+;chr17;44863731;EFTUD2_127-chr17:44863731;missense_variant;GA/ST;GGCGCC/AGCACC;17:44863733-44863738;1330-1335;444-445;1411-1416;15/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_128;CTCGCCCAGGTGAGTGTGTC;-;chr17;44867796;EFTUD2_128-chr17:44867796;stop_gained;LAQ/LV*;ctCGCCCAg/ctTGTTTAg;17:44867808-44867813;1143-1148;381-383;1224-1229;13/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_129;CTCACCTGTTCCACGTAATC;+;chr17;44854913;EFTUD2_129-chr17:44854913;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:44854915-44854920;2130-?;710-?;2211-?;21/28;21/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_130;CTTCGATGATCCTATGTTGC;-;chr17;44851318;EFTUD2_130-chr17:44851318;synonymous_variant;FDD;tTCGATGat/tTTGATGat;17:44851330-44851335;2858-2863;953-955;2939-2944;28/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_131;TGGTATTGAACTTCAAGGGT;+;chr17;44860012;EFTUD2_131-chr17:44860012;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_132;GCTGGCTGCCCGTTCCATCT;-;chr17;44854618;EFTUD2_132-chr17:44854618;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_133;ATCACCAGGCACAATCTAAA;+;chr17;44851803;EFTUD2_133-chr17:44851803;missense_variant;PGD/PNN;cCTGGTGat/cCTAATAat;17:44851805-44851810;2723-2728;908-910;2804-2809;27/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_134;AGCAATCTTGATAACAGATG;+;chr17;44859992;EFTUD2_134-chr17:44859992;synonymous_variant;KIA;aAGATTGct/aAAATTGct;17:44859994-44859999;1766-1771;589-591;1847-1852;18/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_135;ATGGTGTCTTACACCCTCAC;-;chr17;44865068;EFTUD2_135-chr17:44865068;intron_variant;-;-;17:44865080-44865085;-;-;-;-;13/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_136;TGTAAGTAGAACTTCTGTTG;-;chr17;44883074;EFTUD2_136-chr17:44883074;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_137;CAAGGTACAGCAGTATCTGC;-;chr17;44859064;EFTUD2_137-chr17:44859064;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44859076-44859081;1961-?;654-?;2042-?;19/28;19/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_138;TGAACTATGGTCTCCACCTC;+;chr17;44886611;EFTUD2_138-chr17:44886611;missense_variant;IV/II;ATAGTT/ATAATT;17:44886613-44886618;238-243;80-81;319-324;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_139;CTTACACCCTCACAGGTTGT;-;chr17;44865061;EFTUD2_139-chr17:44865061;intron_variant;-;-;17:44865073-44865078;-;-;-;-;13/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_140;TTACTACTTTGTAGAGGTCC;-;chr17;44853348;EFTUD2_140-chr17:44853348;synonymous_variant;YYF;tACTACTtt/tATTATTtt;17:44853360-44853365;2492-2497;831-833;2573-2578;25/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_141;CACCATCAAAGCTTTTATCC;-;chr17;44852498;EFTUD2_141-chr17:44852498;missense_variant;TIK/IIK;aCCATCAaa/aTTATTAaa;17:44852510-44852515;2609-2614;870-872;2690-2695;26/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_142;CACCTTTGGTAAGCGCTGGC;-;chr17;44872434;EFTUD2_142-chr17:44872434;missense_variant,splice_region_variant;TFG/IFG;aCCTTTGgt/aTTTTTGgt;17:44872446-44872451;989-994;330-332;1070-1075;11/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_143;CCATACACCTCCTCGGCTGT;+;chr17;44886635;EFTUD2_143-chr17:44886635;missense_variant;VY/IY;GTGTAT/ATATAT;17:44886637-44886642;214-219;72-73;295-300;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_144;GTAGGAAGGTATGTCTCCCT;-;chr17;44851698;EFTUD2_144-chr17:44851698;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_145;TGATCATGAATTCCCGGGCC;+;chr17;44851727;EFTUD2_145-chr17:44851727;missense_variant;FMI/FII;ttCATGATc/ttCATAATc;17:44851729-44851734;2799-2804;933-935;2880-2885;27/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_146;GTAAGTAGAACTTCTGTTGA;-;chr17;44883073;EFTUD2_146-chr17:44883073;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_147;GTATCATCCACCAGAATGTT;+;chr17;44854569;EFTUD2_147-chr17:44854569;missense_variant;DD/NN;GATGAT/AATAAT;17:44854571-44854576;2239-2244;747-748;2320-2325;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_148;AAGTTTCGTGGAGTTTATCT;-;chr17;44867836;EFTUD2_148-chr17:44867836;synonymous_variant;SFV;aGTTTCGtg/aGTTTTGtg;17:44867848-44867853;1103-1108;368-370;1184-1189;13/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_149;CATACTCTACTTACGTCTTA;+;chr17;44868273;EFTUD2_149-chr17:44868273;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44868275-44868280;-;-;-;-;12/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_150;GGAGTCCAGTTTCACGCCTT;-;chr17;44862842;EFTUD2_150-chr17:44862842;stop_gained;GVQ/GV*;ggAGTCCAg/ggAGTTTAg;17:44862854-44862859;1461-1466;487-489;1542-1547;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_151;GGCAACTGGGTTCTGATTGA;-;chr17;44860493;EFTUD2_151-chr17:44860493;synonymous_variant;GNW;ggCAACTGg/ggCAATTGg;17:44860505-44860510;1641-1646;547-549;1722-1727;17/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_152;CGCCCCATTCTCTTACCATG;+;chr17;44853501;EFTUD2_152-chr17:44853501;intron_variant;-;-;17:44853503-44853508;-;-;-;-;24/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_153;GACTGGCCCCAACATTCTGG;-;chr17;44854579;EFTUD2_153-chr17:44854579;missense_variant;TGP/IGS;aCTGGCCcc/aTTGGCTcc;17:44854591-44854596;2219-2224;740-742;2300-2305;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_154;GACTCCCAGATATGCACCGT;-;chr17;44862740;EFTUD2_154-chr17:44862740;stop_gained;DSQ/DF*;gaCTCCCAg/gaTTTTTAg;17:44862752-44862757;1563-1568;521-523;1644-1649;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_155;GATCTTGTTCCTGGTCAGAA;+;chr17;44854995;EFTUD2_155-chr17:44854995;synonymous_variant;NKI;aACAAGAtc/aACAAAAtc;17:44854997-44855002;2048-2053;683-685;2129-2134;21/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_156;TGGCATCCACCTGACGAAGG;-;chr17;44864999;EFTUD2_156-chr17:44864999;missense_variant;GIH/GIY;gGCATCCac/gGCATTTac;17:44865011-44865016;1199-1204;400-402;1280-1285;14/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_157;AGCAGACGTTACCCAGGAGT;+;chr17;44872515;EFTUD2_157-chr17:44872515;missense_variant;NVC/NIC;aaCGTCTGc/aaCATCTGc;17:44872517-44872522;918-923;306-308;999-1004;11/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_158;TAGGAAGGTATGTCTCCCTT;-;chr17;44851697;EFTUD2_158-chr17:44851697;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_159;GCAAGAGGTAAGCATGCCTT;-;chr17;44881674;EFTUD2_159-chr17:44881674;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_160;GAGCCACATGCCCTTACATC;+;chr17;44863638;EFTUD2_160-chr17:44863638;intron_variant;-;-;17:44863640-44863645;-;-;-;-;15/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_161;CAAGAGGTAAGCATGCCTTG;-;chr17;44881673;EFTUD2_161-chr17:44881673;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_162;TGGACTTACATTCATCACAG;+;chr17;44854260;EFTUD2_162-chr17:44854260;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44854262-44854267;-;-;-;-;23/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_163;GCAACCATAACCGAACCCCG;-;chr17;44860445;EFTUD2_163-chr17:44860445;missense_variant;ATI/AII;gcAACCATa/gcAATTATa;17:44860457-44860462;1689-1694;563-565;1770-1775;17/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_164;AGAGCGGCTGATCAAGCATG;-;chr17;44876067;EFTUD2_164-chr17:44876067;missense_variant;ERL/EWL;gAGCGGCtg/gAGTGGCtg;17:44876079-44876084;719-724;240-242;800-805;10/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_165;CGATGACCACCCTGGGATGG;-;chr17;44886690;EFTUD2_165-chr17:44886690;missense_variant;DDH/DDY;gATGACCac/gATGATTac;17:44886702-44886707;149-154;50-52;230-235;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_166;ATTCCGAATCACTGTAAAGG;+;chr17;44853625;EFTUD2_166-chr17:44853625;missense_variant;IRN/IQN;aTTCGGAat/aTTCAAAat;17:44853627-44853632;2351-2356;784-786;2432-2437;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_167;TGTTGGGGCCAGTCGCATCA;+;chr17;44854585;EFTUD2_167-chr17:44854585;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_168;ATCGTTCAAGGTTTCCAGTG;-;chr17;44854301;EFTUD2_168-chr17:44854301;stop_gained;IVQ/IV*;atCGTTCAa/atTGTTTAa;17:44854313-44854318;2298-2303;766-768;2379-2384;23/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_169;AGCTTGTAATAAGCATCAGT;+;chr17;44875970;EFTUD2_169-chr17:44875970;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_170;TGACGATGACCACCCTGGGA;-;chr17;44886693;EFTUD2_170-chr17:44886693;synonymous_variant;DDD;gACGATGac/gATGATGac;17:44886705-44886710;146-151;49-51;227-232;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_171;TTACAAGCTGCGCCACATTG;-;chr17;44875959;EFTUD2_171-chr17:44875959;synonymous_variant;YKL;tACAAGCtg/tATAAGCtg;17:44875971-44875976;827-832;276-278;908-913;10/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_172;GACAACTGGGTCAGCCACCT;+;chr17;44857140;EFTUD2_172-chr17:44857140;missense_variant;PVV/PII;cCAGTTGtc/cCAATTAtc;17:44857142-44857147;1973-1978;658-660;2054-2059;20/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_173;AGAGATCCAAAGGCGGCCCA;+;chr17;44862721;EFTUD2_173-chr17:44862721;stop_gained;WIS/*IS;tGGATCTct/tAAATCTct;17:44862723-44862728;1592-1597;531-533;1673-1678;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_174;TCAGCTCCTCCTTCGTCAGG;+;chr17;44864990;EFTUD2_174-chr17:44864990;missense_variant;EEL/EKL;gaGGAGCTg/gaAAAACTg;17:44864992-44864997;1218-1223;406-408;1299-1304;14/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_175;GCTGGCTTGCGCATCTCAGA;-;chr17;44879590;EFTUD2_175-chr17:44879590;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_176;AAGCCAAAGGATGTCCTACC;+;chr17;44880535;EFTUD2_176-chr17:44880535;intron_variant;-;-;17:44880537-44880542;-;-;-;-;8/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_177;TACGTGGAACAGGTGAGAAC;-;chr17;44854910;EFTUD2_177-chr17:44854910;missense_variant;TWN/MWN;aCGTGGAac/aTGTGGAac;17:44854922-44854927;2123-2128;708-710;2204-2209;21/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_178;TGCTTATTGGACATTGCTTC;-;chr17;44860546;EFTUD2_178-chr17:44860546;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_179;TAGGTGGACAAGGCTCTTCT;-;chr17;44854340;EFTUD2_179-chr17:44854340;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_180;TCATAGCGCTTTCTGATTTC;+;chr17;44883100;EFTUD2_180-chr17:44883100;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_181;AGACTCCCAGATATGCACCG;-;chr17;44862741;EFTUD2_181-chr17:44862741;stop_gained;DSQ/DF*;gACTCCCag/gATTTTTag;17:44862753-44862758;1562-1567;521-523;1643-1648;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_182;GTGGTCTTGCCAGACACCAA;-;chr17;44880592;EFTUD2_182-chr17:44880592;synonymous_variant;VVL;gtGGTCTTg/gtGGTTTTg;17:44880604-44880609;564-569;188-190;645-650;8/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_183;TTAATAAGGTAGAAAACCCC;-;chr17;44875922;EFTUD2_183-chr17:44875922;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_184;GTTGCTGGAACTTGCCAAAC;-;chr17;44851303;EFTUD2_184-chr17:44851303;synonymous_variant;LLE;tTGCTGGaa/tTGTTGGaa;17:44851315-44851320;2873-2878;958-960;2954-2959;28/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_185;CTCCTCATTGCCTCGGGGTT;+;chr17;44860432;EFTUD2_185-chr17:44860432;missense_variant;NEE/NKK;aATGAGGag/aATAAAAag;17:44860434-44860439;1712-1717;571-573;1793-1798;17/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_186;ATGACAATGCTCTTGTCCAG;+;chr17;44851780;EFTUD2_186-chr17:44851780;missense_variant;IV/II;ATTGTC/ATTATC;17:44851782-44851787;2746-2751;916-917;2827-2832;27/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_187;AGACGACTCTCCTGGCTGTG;+;chr17;44853534;EFTUD2_187-chr17:44853534;missense_variant;RVV/RII;agAGTCGTc/agAATCATc;17:44853536-44853541;2442-2447;814-816;2523-2528;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_188;AGATCCGCCAAGAAACTGAA;+;chr17;44883710;EFTUD2_188-chr17:44883710;missense_variant;AD/AN;GCGGAT/GCAAAT;17:44883712-44883717;358-363;120-121;439-444;5/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_189;ATCATGACGATGACCACCCT;-;chr17;44886697;EFTUD2_189-chr17:44886697;missense_variant;HD/YD;CATGAC/TATGAT;17:44886709-44886714;142-147;48-49;223-228;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_190;CAAGCTCGTCTAGGGTCCGT;+;chr17;44865017;EFTUD2_190-chr17:44865017;missense_variant;DEL/DKL;gaCGAGCTt/gaCAAACTt;17:44865019-44865024;1191-1196;397-399;1272-1277;14/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_191;GATGTGGTATTGAACTTCAA;+;chr17;44860008;EFTUD2_191-chr17:44860008;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_192;GGAGCCTTACTACTTTGTAG;-;chr17;44853354;EFTUD2_192-chr17:44853354;missense_variant;EPY/EFY;gAGCCTTac/gAGTTTTac;17:44853366-44853371;2486-2491;829-831;2567-2572;25/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_193;TGGCGCCCACCTTTGGAGAA;+;chr17;44863732;EFTUD2_193-chr17:44863732;missense_variant;VGA/VSA;gtGGGCGCc/gtAAGCGCc;17:44863734-44863739;1329-1334;443-445;1410-1415;15/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_194;TAGACGACTCTCCTGGCTGT;+;chr17;44853533;EFTUD2_194-chr17:44853533;missense_variant;VV/II;GTCGTC/ATCATC;17:44853535-44853540;2443-2448;815-816;2524-2529;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_195;TGATCTCCGGACTCACACCC;-;chr17;44852450;EFTUD2_195-chr17:44852450;missense_variant;DLR/DFW;gATCTCCgg/gATTTTTgg;17:44852462-44852467;2657-2662;886-888;2738-2743;26/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_196;GTCTGTCTTCCACCACTGGC;-;chr17;44852411;EFTUD2_196-chr17:44852411;missense_variant;SVF/FVF;tCTGTCTtc/tTTGTTTtc;17:44852423-44852428;2696-2701;899-901;2777-2782;26/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_197;CATAGCGCTTTCTGATTTCC;+;chr17;44883101;EFTUD2_197-chr17:44883101;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_198;GCTGCTAGTTGGGGCCTTTT;+;chr17;44867864;EFTUD2_198-chr17:44867864;missense_variant;TSS/TNS;aCTAGCAgc/aCTAACAgc;17:44867866-44867871;1085-1090;362-364;1166-1171;13/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_199;GCAGCCTGTGAAGGTACTGG;-;chr17;44862789;EFTUD2_199-chr17:44862789;missense_variant;QPV/QFV;cAGCCTGtg/cAGTTTGtg;17:44862801-44862806;1514-1519;505-507;1595-1600;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_200;ACTGTGTGATGCATGATTTG;-;chr17;44859110;EFTUD2_200-chr17:44859110;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_201;TCACCACCAAGGTATGCCCA;-;chr17;44859896;EFTUD2_201-chr17:44859896;missense_variant;TT/II;ACCACC/ATTATT;17:44859908-44859913;1852-1857;618-619;1933-1938;18/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_202;AAGCTTTGATGGTGTACAGA;+;chr17;44852504;EFTUD2_202-chr17:44852504;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_203;TGGGCATACCTTGGTGGTGA;+;chr17;44859896;EFTUD2_203-chr17:44859896;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44859898-44859903;-;-;-;-;18/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_204;ATGGGCATACCTTGGTGGTG;+;chr17;44859895;EFTUD2_204-chr17:44859895;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_205;AGCAAGAGGTAAGCATGCCT;-;chr17;44881675;EFTUD2_205-chr17:44881675;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_206;TGGACCTCTACAAAGTAGTA;+;chr17;44853347;EFTUD2_206-chr17:44853347;missense_variant;EV/KI;GAGGTC/AAAATC;17:44853349-44853354;2503-2508;835-836;2584-2589;25/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_207;GACTTACATTCATCACAGAG;+;chr17;44854262;EFTUD2_207-chr17:44854262;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:44854264-44854269;2347-?;783-?;2428-?;23/28;23/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_208;AGCCACATGCCCTTACATCA;+;chr17;44863639;EFTUD2_208-chr17:44863639;intron_variant;-;-;17:44863641-44863646;-;-;-;-;15/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_209;TATCATCCACCAGAATGTTG;+;chr17;44854570;EFTUD2_209-chr17:44854570;missense_variant;VDD/VNN;gtGGATGAt/gtAAATAAt;17:44854572-44854577;2238-2243;746-748;2319-2324;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_210;GGTGGAGACCATAGTTCAAG;-;chr17;44886609;EFTUD2_210-chr17:44886609;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_211;TGCCAGCCAGCGCTTACCAA;+;chr17;44872429;EFTUD2_211-chr17:44872429;intron_variant;-;-;17:44872431-44872436;-;-;-;-;11/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_212;TGGAGAAGCAGACGTTACCC;+;chr17;44872509;EFTUD2_212-chr17:44872509;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_213;GCCTCATGTTTCTCTATAGG;-;chr17;44854356;EFTUD2_213-chr17:44854356;intron_variant;-;-;17:44854368-44854373;-;-;-;-;22/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_214;AGCCAAAAGAGTCGATGGCC;+;chr17;44852477;EFTUD2_214-chr17:44852477;missense_variant;SFG/SFS;tcTTTTGGc/tcTTTTAGc;17:44852479-44852484;2640-2645;880-882;2721-2726;26/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_215;GATCATGACGATGACCACCC;-;chr17;44886698;EFTUD2_215-chr17:44886698;missense_variant;DHD/DYD;gaTCATGAc/gaTTATGAc;17:44886710-44886715;141-146;47-49;222-227;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_216;CGTTTTCCTCTCTGGTTAGA;-;chr17;44868479;EFTUD2_216-chr17:44868479;intron_variant;-;-;17:44868491-44868496;-;-;-;-;11/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_217;AATCATGGTGATCTTGTTCC;+;chr17;44854986;EFTUD2_217-chr17:44854986;missense_variant;TMI/TII;aCCATGAtt/aCCATAAtt;17:44854988-44854993;2057-2062;686-688;2138-2143;21/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_218;TTGGGCTTGGCGCCCACCTT;+;chr17;44863725;EFTUD2_218-chr17:44863725;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_219;GCAGTTCCTTCTAACCAGAG;+;chr17;44868470;EFTUD2_219-chr17:44868470;intron_variant;-;-;17:44868472-44868477;-;-;-;-;11/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_220;CAGGAGTCCACGCACTCACA;+;chr17;44851259;EFTUD2_220-chr17:44851259;3_prime_UTR_variant;-;-;17:44851261-44851266;-;-;3008-3013;28/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_221;GCCACTCAGCACCCGGCCAA;+;chr17;44862823;EFTUD2_221-chr17:44862823;missense_variant;LSG/LNS;cTGAGTGgc/cTAAATAgc;17:44862825-44862830;1490-1495;497-499;1571-1576;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_222;CAGAAGTTCTACTTACATCT;+;chr17;44883077;EFTUD2_222-chr17:44883077;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_223;CTCCCAGCTTACTTCTTATT;+;chr17;44857063;EFTUD2_223-chr17:44857063;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44857065-44857070;-;-;-;-;20/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_224;GTACTCAGAGATAGACATCA;-;chr17;44859082;EFTUD2_224-chr17:44859082;missense_variant;YSE/YLE;tACTCAGag/tATTTAGag;17:44859094-44859099;1943-1948;648-650;2024-2029;19/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_225;TCTGGCAAGACCACTGTCAC;+;chr17;44880598;EFTUD2_225-chr17:44880598;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_226;GGATGATCTGGCCCCCGCCC;+;chr17;44853555;EFTUD2_226-chr17:44853555;synonymous_variant;QII;caGATCATc/caAATCATc;17:44853557-44853562;2421-2426;807-809;2502-2507;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_227;ATTGAGCACAACATCCTGTT;+;chr17;44851286;EFTUD2_227-chr17:44851286;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_228;TTGGTAATTAATGTCACCTA;+;chr17;44868334;EFTUD2_228-chr17:44868334;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_229;GTCTAGGGTCCGTGGGAGGC;+;chr17;44865024;EFTUD2_229-chr17:44865024;missense_variant;TLD/TLN;aCCCTAGac/aCCCTAAac;17:44865026-44865031;1184-1189;395-397;1265-1270;14/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_230;ACGTGGACACCAGCCTCCCA;-;chr17;44865036;EFTUD2_230-chr17:44865036;synonymous_variant;VD;GTGGAC/GTGGAT;17:44865048-44865053;1162-1167;388-389;1243-1248;14/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_231;GACCCTGATGTAAGGGCATG;-;chr17;44863644;EFTUD2_231-chr17:44863644;missense_variant,splice_region_variant;DPD/DFD;gaCCCTGAt/gaTTTTGAt;17:44863656-44863661;1407-1412;469-471;1488-1493;15/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_232;CTGACACACTCACCTGGGCG;+;chr17;44867794;EFTUD2_232-chr17:44867794;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44867796-44867801;-;-;-;-;13/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_233;CGTGAAGCAGATGCTGTACT;+;chr17;44872483;EFTUD2_233-chr17:44872483;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_234;GATTGTGCCTGGTGATCCCC;-;chr17;44851799;EFTUD2_234-chr17:44851799;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_235;GAATGTCAAGTTTAAGATCC;-;chr17;44853609;EFTUD2_235-chr17:44853609;synonymous_variant;NVK;aATGTCAag/aATGTTAag;17:44853621-44853626;2357-2362;786-788;2438-2443;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_236;GGTGTGCTCAATCTTGGGCT;+;chr17;44863712;EFTUD2_236-chr17:44863712;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_237;GGGGGAGAACTACACCCTGG;-;chr17;44862771;EFTUD2_237-chr17:44862771;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_238;CATTGACCTCATCCACAATG;+;chr17;44875944;EFTUD2_238-chr17:44875944;missense_variant;EVN/EIN;gaGGTCAAt/gaAATCAAt;17:44875946-44875951;852-857;284-286;933-938;10/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_239;TGTGCATCAACAAGATTGAC;-;chr17;44876020;EFTUD2_239-chr17:44876020;synonymous_variant;CI;TGCATC/TGTATT;17:44876032-44876037;766-771;256-257;847-852;10/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_240;CGAGGAGGTGTATGGTCCTG;-;chr17;44886630;EFTUD2_240-chr17:44886630;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_241;ACTGGGGGAGAACTACACCC;-;chr17;44862774;EFTUD2_241-chr17:44862774;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_242;CGTTACCCAGGAGTGGGGAA;+;chr17;44872521;EFTUD2_242-chr17:44872521;missense_variant;LGN/LNN;ctGGGTAAc/ctAAATAAc;17:44872523-44872528;912-917;304-306;993-998;11/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_243;TGACTGTGACCCTGATGTAA;-;chr17;44863651;EFTUD2_243-chr17:44863651;synonymous_variant;DCD;gACTGTGac/gATTGTGac;17:44863663-44863668;1400-1405;467-469;1481-1486;15/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_244;AAGGGAGACATACCTTCCTA;+;chr17;44851697;EFTUD2_244-chr17:44851697;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_245;ATGTCCACAAAGCCTGTGGA;+;chr17;44863770;EFTUD2_245-chr17:44863770;missense_variant;VD/IN;GTGGAC/ATAAAC;17:44863772-44863777;1291-1296;431-432;1372-1377;15/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_246;TTCTCTGATGAGGTCACAGC;-;chr17;44879608;EFTUD2_246-chr17:44879608;missense_variant;FSD/FFD;ttCTCTGAt/ttTTTTGAt;17:44879620-44879625;633-638;211-213;714-719;9/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_247;ACTCCAGGTAGGACATCCTT;-;chr17;44880541;EFTUD2_247-chr17:44880541;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44880553-44880558;615-?;205-?;696-?;8/28;8/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_248;GCCTGTTGTGTTTCAGGTGG;-;chr17;44859178;EFTUD2_248-chr17:44859178;intron_variant;-;-;17:44859190-44859195;-;-;-;-;18/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_249;CATGTGAGTGCGTGGACTCC;-;chr17;44851261;EFTUD2_249-chr17:44851261;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_250;GCCCGTTCCATCTGGGCTTT;-;chr17;44854611;EFTUD2_250-chr17:44854611;missense_variant;ARS/ACF;gcCCGTTCc/gcTTGTTTc;17:44854623-44854628;2187-2192;729-731;2268-2273;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_251;TTGTAATAAGCATCAGTTGG;+;chr17;44875973;EFTUD2_251-chr17:44875973;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_252;ACTGCCTGTTGTGTTTCAGG;-;chr17;44859181;EFTUD2_252-chr17:44859181;intron_variant;-;-;17:44859193-44859198;-;-;-;-;18/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_253;CAGCTCCCAGAGAAGTTTCG;-;chr17;44867848;EFTUD2_253-chr17:44867848;stop_gained;SSQ/SF*;aGCTCCCag/aGCTTTTag;17:44867860-44867865;1091-1096;364-366;1172-1177;13/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_254;GTGACTGTGACCCTGATGTA;-;chr17;44863652;EFTUD2_254-chr17:44863652;synonymous_variant;DC;GACTGT/GATTGT;17:44863664-44863669;1399-1404;467-468;1480-1485;15/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_255;GCTTCAGCTCCTCCTTCGTC;+;chr17;44864987;EFTUD2_255-chr17:44864987;synonymous_variant;ELK;gaGCTGAAg/gaGCTAAAg;17:44864989-44864994;1221-1226;407-409;1302-1307;14/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_256;GCAGCATATCCCTTCTCCAA;-;chr17;44863744;EFTUD2_256-chr17:44863744;missense_variant;QHI/QYI;cAGCATAtc/cAGTATAtc;17:44863756-44863761;1307-1312;436-438;1388-1393;15/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_257;GGAGTCCACACCACCGGTGT;+;chr17;44863691;EFTUD2_257-chr17:44863691;missense_variant;VDS/VNS;gTGGACTcc/gTAAACTcc;17:44863693-44863698;1370-1375;457-459;1451-1456;15/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_258;TGCAGAGACGCAATCTGCAG;+;chr17;44853322;EFTUD2_258-chr17:44853322;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_259;TTGGCAAGTTCCAGCAACAT;+;chr17;44851305;EFTUD2_259-chr17:44851305;missense_variant;LA/LT;CTTGCC/CTTACC;17:44851307-44851312;2881-2886;961-962;2962-2967;28/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_260;ATCACAGAGGGGGCCCTCCC;+;chr17;44854273;EFTUD2_260-chr17:44854273;missense_variant;LCD/LYN;cTCTGTGat/cTCTATAat;17:44854275-44854280;2336-2341;779-781;2417-2422;23/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_261;AAAGCTTTGATGGTGTACAG;+;chr17;44852503;EFTUD2_261-chr17:44852503;missense_variant;KA/KT;AAAGCT/AAAACT;17:44852505-44852510;2614-2619;872-873;2695-2700;26/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_262;GTGACCTGACACACTCACCT;+;chr17;44867789;EFTUD2_262-chr17:44867789;intron_variant;-;-;17:44867791-44867796;-;-;-;-;13/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_263;AAGCAGACGTTACCCAGGAG;+;chr17;44872514;EFTUD2_263-chr17:44872514;missense_variant;VC/IC;GTCTGC/ATCTGC;17:44872516-44872521;919-924;307-308;1000-1005;11/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_264;CATATCCCTTCTCCAAAGGT;-;chr17;44863740;EFTUD2_264-chr17:44863740;missense_variant;HIP/HIF;caTATCCCt/caTATTTTt;17:44863752-44863757;1311-1316;437-439;1392-1397;15/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_265;AAACTCCACGAAACTTCTCT;+;chr17;44867840;EFTUD2_265-chr17:44867840;missense_variant;VEF/VKF;gTGGAGTtt/gTAAAATtt;17:44867842-44867847;1109-1114;370-372;1190-1195;13/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_266;GCCTTTGGCCGGGTGCTGAG;-;chr17;44862827;EFTUD2_266-chr17:44862827;synonymous_variant;AFG;gcCTTTGGc/gcTTTTGGc;17:44862839-44862844;1476-1481;492-494;1557-1562;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_267;AAGGTACAGCAGTATCTGCC;-;chr17;44859063;EFTUD2_267-chr17:44859063;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44859075-44859080;1962-?;654-?;2043-?;19/28;19/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_268;AGTATCATCCACCAGAATGT;+;chr17;44854568;EFTUD2_268-chr17:44854568;missense_variant;DDT/DNT;gATGATAct/gATAATAct;17:44854570-44854575;2240-2245;747-749;2321-2326;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_269;GGATGACAATGCTCTTGTCC;+;chr17;44851778;EFTUD2_269-chr17:44851778;missense_variant;IVI/III;atTGTCATc/atTATCATc;17:44851780-44851785;2748-2753;916-918;2829-2834;27/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_270;GAGGCCTCATGTTTCTCTAT;-;chr17;44854359;EFTUD2_270-chr17:44854359;intron_variant;-;-;17:44854371-44854376;-;-;-;-;22/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_271;ATGAGGTCAATGGATTAATA;-;chr17;44875936;EFTUD2_271-chr17:44875936;synonymous_variant;EV;GAGGTC/GAGGTT;17:44875948-44875953;850-855;284-285;931-936;10/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_272;CAGGTACATCAGGAGGACAT;-;chr17;44886568;EFTUD2_272-chr17:44886568;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44886580-44886585;271-?;91-?;352-?;3/28;3/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_273;ATATCATGGACACTCCAGGT;-;chr17;44880552;EFTUD2_273-chr17:44880552;synonymous_variant;IM;ATCATG/ATTATG;17:44880564-44880569;604-609;202-203;685-690;8/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_274;GAATTTGCTAAAAGACTCTG;-;chr17;44868314;EFTUD2_274-chr17:44868314;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_275;CTCAGGACCATACACCTCCT;+;chr17;44886628;EFTUD2_275-chr17:44886628;missense_variant;GPE/DPK;gGTCCTGag/gATCCTAag;17:44886630-44886635;221-226;74-76;302-307;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_276;CAAGTTTAAGATCCTGGATG;-;chr17;44853603;EFTUD2_276-chr17:44853603;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_277;GATGCCTACACCTCTCTGAA;+;chr17;44880630;EFTUD2_277-chr17:44880630;missense_variant;VGI/VNI;gTAGGCAtc/gTAAACAtc;17:44880632-44880637;536-541;179-181;617-622;8/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_278;GTACTGCCAACCAGAGCCCC;-;chr17;44862693;EFTUD2_278-chr17:44862693;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44862705-44862710;-;-;-;-;16/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_279;TGGTAATTAATGTCACCTAT;+;chr17;44868335;EFTUD2_279-chr17:44868335;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_280;GAGCTGCCCAAGATGCTTGA;-;chr17;44859951;EFTUD2_280-chr17:44859951;missense_variant;ELP/ELL;gaGCTGCCc/gaGCTGCTc;17:44859963-44859968;1797-1802;599-601;1878-1883;18/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_281;TCCAGTTTCACGCCTTTGGC;-;chr17;44862838;EFTUD2_281-chr17:44862838;stop_gained;QF/*F;CAGTTT/TAGTTT;17:44862850-44862855;1465-1470;489-490;1546-1551;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_282;GTTTTCACTGGCTTAATAAT;+;chr17;44885310;EFTUD2_282-chr17:44885310;missense_variant;VK/IK;GTGAAA/ATAAAA;17:44885312-44885317;289-294;97-98;370-375;4/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_283;CTCTTGTCCAGGGGATCACC;+;chr17;44851789;EFTUD2_283-chr17:44851789;missense_variant;DK/NK;GACAAG/AACAAA;17:44851791-44851796;2737-2742;913-914;2818-2823;27/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_284;AAGAATTTGCTAAAAGACTC;-;chr17;44868316;EFTUD2_284-chr17:44868316;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_285;ATCAGAAATGTGACCCTTTG;-;chr17;44883671;EFTUD2_285-chr17:44883671;synonymous_variant;IRN;atCAGAAAt/atTAGAAAt;17:44883683-44883688;387-392;129-131;468-473;5/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_286;GGGCCGCCTTTGGATCTCTG;-;chr17;44862720;EFTUD2_286-chr17:44862720;missense_variant;GRL/GCF;gGCCGCCtt/gGCTGCTtt;17:44862732-44862737;1583-1588;528-530;1664-1669;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_287;TGAGTGGCACCATTCATGCT;-;chr17;44862811;EFTUD2_287-chr17:44862811;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_288;ATTGCTGAGCCTCTTGAGAA;-;chr17;44854969;EFTUD2_288-chr17:44854969;missense_variant;IAE/IVE;atTGCTGAg/atTGTTGAg;17:44854981-44854986;2064-2069;688-690;2145-2150;21/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_289;CAGTTCTGCTGTACCTCAGA;+;chr17;44854542;EFTUD2_289-chr17:44854542;intron_variant;-;-;17:44854544-44854549;-;-;-;-;22/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_290;AAGATGTACAGCACAGATGA;-;chr17;44862863;EFTUD2_290-chr17:44862863;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_291;TGTAAGGGCATGTGGCTCCC;-;chr17;44863636;EFTUD2_291-chr17:44863636;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_292;CATACCTTGGTGGTGAGGGA;+;chr17;44859900;EFTUD2_292-chr17:44859900;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44859902-44859907;1858-?;620-?;1939-?;18/28;18/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_293;TGGTAAGAGAATGGGGCGGT;-;chr17;44853499;EFTUD2_293-chr17:44853499;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_294;AGACGCAATCTGCAGGGGCC;+;chr17;44853327;EFTUD2_294-chr17:44853327;missense_variant;DCV/DCI;gaTTGCGTc/gaTTGCATc;17:44853329-44853334;2523-2528;841-843;2604-2609;25/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_295;CTCAAGAGGCTCAGCAATCA;+;chr17;44854971;EFTUD2_295-chr17:44854971;missense_variant;PLE/PLK;cCTCTTGag/cCTCTTAag;17:44854973-44854978;2072-2077;691-693;2153-2158;21/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_296;AGAGTCTTTTAGCAAATTCT;+;chr17;44868315;EFTUD2_296-chr17:44868315;missense_variant;KRL/KKL;aaAAGACTc/aaAAAACTc;17:44868317-44868322;1023-1028;341-343;1104-1109;12/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_297;AGCTTTGATGGTGTACAGAG;+;chr17;44852505;EFTUD2_297-chr17:44852505;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_298;ACGTGGAACAGGTGAGAACA;-;chr17;44854909;EFTUD2_298-chr17:44854909;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_299;TTCAGCAAAGCACTTGAGGG;+;chr17;44857089;EFTUD2_299-chr17:44857089;missense_variant;FAE/FAK;tTTGCTGaa/tTTGCTAaa;17:44857091-44857096;2024-2029;675-677;2105-2110;20/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_300;TGAGGTACAGCAGAACTGAT;-;chr17;44854540;EFTUD2_300-chr17:44854540;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44854552-44854557;2258-?;753-?;2339-?;22/28;22/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_301;ACTCTACCTCCTCATTGCCT;+;chr17;44860425;EFTUD2_301-chr17:44860425;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:44860427-44860432;1719-?;573-?;1800-?;17/28;17/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_302;TCCTCCACCTGAAACACAAC;+;chr17;44859174;EFTUD2_302-chr17:44859174;missense_variant,splice_region_variant;VE/IK;GTGGAG/ATAAAA;17:44859176-44859181;1861-1866;621-622;1942-1947;19/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_303;GATTGCTGAGCCTCTTGAGA;-;chr17;44854970;EFTUD2_303-chr17:44854970;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_304;TATTTGCCCCATTCCCTGCA;-;chr17;44851371;EFTUD2_304-chr17:44851371;intron_variant;-;-;17:44851383-44851388;-;-;-;-;27/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_305;TGTTTCTCTATAGGTGGACA;-;chr17;44854350;EFTUD2_305-chr17:44854350;intron_variant;-;-;17:44854362-44854367;-;-;-;-;22/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_306;AGGTTTCCAGTGGGGAACCA;-;chr17;44854293;EFTUD2_306-chr17:44854293;stop_gained;GFQ/GF*;gGTTTCCag/gGTTTTTag;17:44854305-44854310;2306-2311;769-771;2387-2392;23/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_307;ATCTGTTATCAAGATTGCTG;-;chr17;44859991;EFTUD2_307-chr17:44859991;missense_variant;SVI/FVI;tCTGTTAtc/tTTGTTAtc;17:44860003-44860008;1757-1762;586-588;1838-1843;18/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_308;AGGCCATGGGCATACCTTGG;+;chr17;44859890;EFTUD2_308-chr17:44859890;intron_variant;-;-;17:44859892-44859897;-;-;-;-;18/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_309;CTGAGGTACAGCAGAACTGA;-;chr17;44854541;EFTUD2_309-chr17:44854541;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_310;GGTGGTGTGGACTCCGACCT;-;chr17;44863686;EFTUD2_310-chr17:44863686;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_311;CATCCGCCCCTTGCTCAGGC;-;chr17;44864963;EFTUD2_311-chr17:44864963;missense_variant;IRP/ICS;aTCCGCCcc/aTTTGCTcc;17:44864975-44864980;1235-1240;412-414;1316-1321;14/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_312;CTGGCCCCCGCCCCGGTGCA;+;chr17;44853562;EFTUD2_312-chr17:44853562;missense_variant;GGQ/ENQ;gGGGGCCag/gAAAACCag;17:44853564-44853569;2414-2419;805-807;2495-2500;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_313;TCTAACCAGAGAGGAAAACG;+;chr17;44868479;EFTUD2_313-chr17:44868479;intron_variant;-;-;17:44868481-44868486;-;-;-;-;11/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_314;AGAGACCAAAGATCTTGATG;-;chr17;44894419;EFTUD2_314-chr17:44894419;missense_variant;ETK/EIK;gAGACCAaa/gAGATTAaa;17:44894431-44894436;86-91;29-31;167-172;2/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_315;GGATGATACTCTGCCCTCTG;-;chr17;44854558;EFTUD2_315-chr17:44854558;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_316;TTTAATTGAACAGACTCACC;-;chr17;44883122;EFTUD2_316-chr17:44883122;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_317;TCCACCATGGCAAGGTAAGA;-;chr17;44883643;EFTUD2_317-chr17:44883643;missense_variant;HH/YY;CACCAT/TATTAT;17:44883655-44883660;415-420;139-140;496-501;5/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_318;GCCAAAAGCCCAGATGGAAC;+;chr17;44854607;EFTUD2_318-chr17:44854607;missense_variant;AFG/AFS;gCTTTTGgc/gCTTTTAgc;17:44854609-44854614;2201-2206;734-736;2282-2287;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_319;TTTTACCTCATCAAGATCTT;+;chr17;44894411;EFTUD2_319-chr17:44894411;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44894413-44894418;104-?;35-?;185-?;2/28;2/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_320;ATGGTTGCTGTCTTCACAAT;+;chr17;44860457;EFTUD2_320-chr17:44860457;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_321;CCATTCTCTTACCATGAGGA;+;chr17;44853505;EFTUD2_321-chr17:44853505;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44853507-44853512;-;-;-;-;24/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_322;ACTCTTTGTTCCTTTCAGAG;-;chr17;44880643;EFTUD2_322-chr17:44880643;intron_variant;-;-;17:44880655-44880660;-;-;-;-;7/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_323;TTTCCAGTGGGGAACCAGGG;-;chr17;44854290;EFTUD2_323-chr17:44854290;stop_gained;FQW/F*W;tTCCAGTgg/tTTTAGTgg;17:44854302-44854307;2309-2314;770-772;2390-2395;23/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_324;ATGAGATGGAGTAAGTTACA;-;chr17;44885246;EFTUD2_324-chr17:44885246;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_325;ATGGTGGAGATGTCCACAAA;+;chr17;44883655;EFTUD2_325-chr17:44883655;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_326;GATGACAATGCTCTTGTCCA;+;chr17;44851779;EFTUD2_326-chr17:44851779;missense_variant;IVI/III;aTTGTCAtc/aTTATCAtc;17:44851781-44851786;2747-2752;916-918;2828-2833;27/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_327;GTGAGTGTGTCAGGTCACAC;-;chr17;44867787;EFTUD2_327-chr17:44867787;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_328;ATGTGAGTGCGTGGACTCCT;-;chr17;44851260;EFTUD2_328-chr17:44851260;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_329;GGCCAAAAGCCCAGATGGAA;+;chr17;44854606;EFTUD2_329-chr17:44854606;missense_variant;AFG/AFS;gcTTTTGGc/gcTTTTAGc;17:44854608-44854613;2202-2207;734-736;2283-2288;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_330;TTCTCTGGGAGCTGCTAGTT;+;chr17;44867854;EFTUD2_330-chr17:44867854;missense_variant;SQR/SQK;tcCCAGAGa/tcCCAAAAa;17:44867856-44867861;1095-1100;365-367;1176-1181;13/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_331;GGAGGTGTATGGTCCTGAGG;-;chr17;44886627;EFTUD2_331-chr17:44886627;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_332;ATCATCCATCTGAAAGCAAG;+;chr17;44886742;EFTUD2_332-chr17:44886742;missense_variant,splice_region_variant;MDD/INN;aTGGATGat/aTAAATAat;17:44886744-44886749;107-112;36-38;188-193;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_333;CACATTGTGGATGAGGTCAA;-;chr17;44875946;EFTUD2_333-chr17:44875946;synonymous_variant;HIV;caCATTGTg/caTATTGTg;17:44875958-44875963;840-845;280-282;921-926;10/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_334;ATCAGAACCCAGTTGCCAGC;+;chr17;44860496;EFTUD2_334-chr17:44860496;missense_variant;VL/IL;GTTCTG/ATTCTA;17:44860498-44860503;1648-1653;550-551;1729-1734;17/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_335;AATCATGCATCACACAGTCC;+;chr17;44859112;EFTUD2_335-chr17:44859112;missense_variant;MHD/MHN;atGCATGAt/atGCATAAt;17:44859114-44859119;1923-1928;641-643;2004-2009;19/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_336;CAAAAGCACTCCTGTGACAG;-;chr17;44880611;EFTUD2_336-chr17:44880611;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_337;GAATGGTGCCACTCAGCACC;+;chr17;44862816;EFTUD2_337-chr17:44862816;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_338;AATTGTGTGGCTTCTCCCAT;-;chr17;44868353;EFTUD2_338-chr17:44868353;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_339;TGGCCCCCGCCCCGGTGCAG;+;chr17;44853563;EFTUD2_339-chr17:44853563;missense_variant;GG/KS;GGGGGC/AAAAGC;17:44853565-44853570;2413-2418;805-806;2494-2499;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_340;TTCTAGCACTTTCCTTTCCA;+;chr17;44868442;EFTUD2_340-chr17:44868442;intron_variant;-;-;17:44868444-44868449;-;-;-;-;11/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_341;TGTGGCACATCAGGGGGCCC;+;chr17;44862888;EFTUD2_341-chr17:44862888;missense_variant;MCH/ICH;atGTGCCAc/atATGCCAc;17:44862890-44862895;1425-1430;475-477;1506-1511;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_342;TTTGCCTTTTAGATTGTGCC;-;chr17;44851810;EFTUD2_342-chr17:44851810;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44851822-44851827;-;-;-;-;26/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_343;GGGTTTTGATCATGAATTCC;+;chr17;44851721;EFTUD2_343-chr17:44851721;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_344;TCCCTTTTAGACATGTTTTG;-;chr17;44883149;EFTUD2_344-chr17:44883149;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44883161-44883166;-;-;-;-;5/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_345;TCTGGCCCCCGCCCCGGTGC;+;chr17;44853561;EFTUD2_345-chr17:44853561;missense_variant;GGQ/GSQ;ggGGGCCAg/ggAAGCCAg;17:44853563-44853568;2415-2420;805-807;2496-2501;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_346;ACCTGGCCACAGAGATCCAA;+;chr17;44862711;EFTUD2_346-chr17:44862711;missense_variant;VAR/VAK;gtGGCCAGg/gtAGCCAAg;17:44862713-44862718;1602-1607;534-536;1683-1688;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_347;GAAGACACTCAGCCTCTCAC;-;chr17;44886587;EFTUD2_347-chr17:44886587;missense_variant;EDT/EDI;gaAGACACt/gaAGATATt;17:44886599-44886604;252-257;84-86;333-338;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_348;GTAAGAGAATGGGGCGGTAG;-;chr17;44853497;EFTUD2_348-chr17:44853497;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_349;TGTGACCTGACACACTCACC;+;chr17;44867788;EFTUD2_349-chr17:44867788;intron_variant;-;-;17:44867790-44867795;-;-;-;-;13/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_350;CTGAGTGGCACCATTCATGC;-;chr17;44862812;EFTUD2_350-chr17:44862812;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_351;GGGCAGCCTGTGAAGGTACT;-;chr17;44862791;EFTUD2_351-chr17:44862791;missense_variant;GQP/GQL;ggGCAGCCt/ggGCAGCTt;17:44862803-44862808;1512-1517;504-506;1593-1598;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_352;ATCCACAAAACATGTCTAAA;+;chr17;44883144;EFTUD2_352-chr17:44883144;missense_variant;FVD/FIN;tTTGTGGat/tTTATAAat;17:44883146-44883151;434-439;145-147;515-520;6/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_353;CATGGTGGAGATGTCCACAA;+;chr17;44883654;EFTUD2_353-chr17:44883654;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_354;CCTCCTGATGTACCTGTGAG;+;chr17;44886572;EFTUD2_354-chr17:44886572;intron_variant;-;-;17:44886574-44886579;-;-;-;-;3/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_355;AGATGTGGTATTGAACTTCA;+;chr17;44860007;EFTUD2_355-chr17:44860007;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_356;CTCCTTGAATTTTAGCATCA;-;chr17;44894521;EFTUD2_356-chr17:44894521;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44894533-44894538;-;-;-;-;1/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_357;TGGCCACAGAGATCCAAAGG;+;chr17;44862714;EFTUD2_357-chr17:44862714;missense_variant;SVA/SIA;tcTGTGGCc/tcTATAGCc;17:44862716-44862721;1599-1604;533-535;1680-1685;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_358;TGAGCCTCTTGAGAAGGGCC;-;chr17;44854964;EFTUD2_358-chr17:44854964;missense_variant;EPL/EFF;gAGCCTCtt/gAGTTTTtt;17:44854976-44854981;2069-2074;690-692;2150-2155;21/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_359;TGTTCCTTTCAGAGAGGTGT;-;chr17;44880637;EFTUD2_359-chr17:44880637;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44880649-44880654;-;-;-;-;7/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_360;CCTCAGCAGCATCAATGAAA;+;chr17;44879558;EFTUD2_360-chr17:44879558;missense_variant;AAE/AAK;gcTGCTGAg/gcTGCTAAg;17:44879560-44879565;693-698;231-233;774-779;9/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_361;AAGGTTTCCAGTGGGGAACC;-;chr17;44854294;EFTUD2_361-chr17:44854294;synonymous_variant;GF;GGTTTC/GGTTTT;17:44854306-44854311;2305-2310;769-770;2386-2391;23/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_362;ATCCATGATGCTAAAATTCA;+;chr17;44894516;EFTUD2_362-chr17:44894516;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;17:44894518-44894523;?-4;?-2;80-85;2/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_363;GATGAGTTTGGGAATTATAT;-;chr17;44894484;EFTUD2_363-chr17:44894484;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_364;CTCATGGTAAGAGAATGGGG;-;chr17;44853503;EFTUD2_364-chr17:44853503;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44853515-44853520;2463-?;821-?;2544-?;24/28;24/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_365;CTATCCATCCCTCACCACCA;-;chr17;44859907;EFTUD2_365-chr17:44859907;missense_variant;YPS/YLS;tATCCATcc/tATTTATcc;17:44859919-44859924;1841-1846;614-616;1922-1927;18/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_366;AGGCACAATCTAAAAGGCAA;+;chr17;44851809;EFTUD2_366-chr17:44851809;missense_variant;IVP/IMP;aTTGTGCct/aTTATGCct;17:44851811-44851816;2717-2722;906-908;2798-2803;27/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_367;ATTGCTTTCTCACCTGCCAG;+;chr17;44852396;EFTUD2_367-chr17:44852396;intron_variant;-;-;17:44852398-44852403;-;-;-;-;26/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_368;AGCATCTTGGGCAGCTCTGA;+;chr17;44859954;EFTUD2_368-chr17:44859954;synonymous_variant;KM;AAGATG/AAAATG;17:44859956-44859961;1804-1809;602-603;1885-1890;18/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_369;TGGGCAGCCTGTGAAGGTAC;-;chr17;44862792;EFTUD2_369-chr17:44862792;stop_gained;GQP/G*P;gGGCAGCct/gGGTAGCct;17:44862804-44862809;1511-1516;504-506;1592-1597;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_370;TGATGCTCACATCTTCACTG;+;chr17;44851345;EFTUD2_370-chr17:44851345;synonymous_variant;VSI;gtGAGCATc/gtAAGCATc;17:44851347-44851352;2841-2846;947-949;2922-2927;28/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_371;TCAGTTCTGCTGTACCTCAG;+;chr17;44854541;EFTUD2_371-chr17:44854541;intron_variant;-;-;17:44854543-44854548;-;-;-;-;22/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_372;TTTCATTGATGCTGCTGAGG;-;chr17;44879558;EFTUD2_372-chr17:44879558;synonymous_variant;FID;tTCATTGat/tTTATTGat;17:44879570-44879575;683-688;228-230;764-769;9/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_373;TCTTCATCAGAATCAAGCTC;+;chr17;44894457;EFTUD2_373-chr17:44894457;missense_variant;DE/NK;GATGAA/AATAAA;17:44894459-44894464;58-63;20-21;139-144;2/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_374;CTTTTCATTGATGCTGCTGA;-;chr17;44879560;EFTUD2_374-chr17:44879560;synonymous_variant;LFI;ctTTTCATt/ctTTTTATt;17:44879572-44879577;681-686;227-229;762-767;9/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_375;GTTCCTGGTCAGAATGGAAA;+;chr17;44855001;EFTUD2_375-chr17:44855001;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44855003-44855008;?-2047;?-683;?-2128;21/28;20/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_376;CACAGGCTGCCCAGCATGAA;+;chr17;44862799;EFTUD2_376-chr17:44862799;missense_variant;QPV/QPM;cAGCCTGtg/cAGCCTAtg;17:44862801-44862806;1514-1519;505-507;1595-1600;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_377;ATATTTGCCCCATTCCCTGC;-;chr17;44851372;EFTUD2_377-chr17:44851372;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_378;ACTCAGGATGCACCCATCCC;-;chr17;44852533;EFTUD2_378-chr17:44852533;stop_gained;TQD/T*D;acTCAGGAt/acTTAGGAt;17:44852545-44852550;2574-2579;858-860;2655-2660;26/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_379;TTGGCTTTGAGACTGATCTC;-;chr17;44852463;EFTUD2_379-chr17:44852463;synonymous_variant;GF;GGCTTT/GGTTTT;17:44852475-44852480;2644-2649;882-883;2725-2730;26/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_380;CTTCCTCATGGTAAGAGAAT;-;chr17;44853507;EFTUD2_380-chr17:44853507;missense_variant;FLM/FFM;tTCCTCAtg/tTTTTTAtg;17:44853519-44853524;2459-2464;820-822;2540-2545;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_381;CTCCATCAGAGTGAATTTCT;+;chr17;44885288;EFTUD2_381-chr17:44885288;missense_variant;LME/LIK;cTGATGGag/cTAATAAag;17:44885290-44885295;311-316;104-106;392-397;4/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_382;ACATGTGAATTTCTCTGATG;-;chr17;44879618;EFTUD2_382-chr17:44879618;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_383;AGCATCACCTGAGAAAAACA;+;chr17;44876093;EFTUD2_383-chr17:44876093;missense_variant,splice_region_variant;VM/IM;GTGATG/ATAATG;17:44876095-44876100;703-708;235-236;784-789;10/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_384;GGCTCTTCTTGGTTCAGTGA;-;chr17;44854329;EFTUD2_384-chr17:44854329;missense_variant;ALL/AFF;gCTCTTCtt/gCTTTTTtt;17:44854341-44854346;2270-2275;757-759;2351-2356;23/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_385;CTGCAGAGACGCAATCTGCA;+;chr17;44853321;EFTUD2_385-chr17:44853321;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_386;CACCCATTTCCATTCTGACC;-;chr17;44855007;EFTUD2_386-chr17:44855007;intron_variant;-;-;17:44855019-44855024;-;-;-;-;20/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_387;GGCAGCTCTGAGGGGTTGAC;+;chr17;44859963;EFTUD2_387-chr17:44859963;missense_variant;EL/KL;GAGCTG/AAGCTG;17:44859965-44859970;1795-1800;599-600;1876-1881;18/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_388;GAACTCTCCCAGCTTCTTCC;+;chr17;44854664;EFTUD2_388-chr17:44854664;missense_variant;GEF/EKF;gGAGAGTtc/gAAAAATtc;17:44854666-44854671;2144-2149;715-717;2225-2230;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_389;CTTCTCTGGGAGCTGCTAGT;+;chr17;44867853;EFTUD2_389-chr17:44867853;missense_variant;QR/QK;CAGAGA/CAAAAA;17:44867855-44867860;1096-1101;366-367;1177-1182;13/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_390;TCCACCTATAGAGAAACATG;+;chr17;44854352;EFTUD2_390-chr17:44854352;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44854354-44854359;?-2262;?-754;?-2343;23/28;22/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_391;GTGAATTTCTTGGTTTTCAC;+;chr17;44885298;EFTUD2_391-chr17:44885298;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_392;GGGCACTGGGGAGCTCTACC;-;chr17;44859133;EFTUD2_392-chr17:44859133;missense_variant;GTG/GIG;gGCACTGgg/gGCATTGgg;17:44859145-44859150;1892-1897;631-633;1973-1978;19/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_393;TGGGGCCGCTCACCTGCGCC;+;chr17;44853283;EFTUD2_393-chr17:44853283;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44853285-44853290;-;-;-;-;25/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_394;CTTCTAGCACTTTCCTTTCC;+;chr17;44868441;EFTUD2_394-chr17:44868441;intron_variant;-;-;17:44868443-44868448;-;-;-;-;11/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_395;GATGACGACGACGATGACGT;-;chr17;44886722;EFTUD2_395-chr17:44886722;synonymous_variant;DDD;gaTGACGAc/gaTGATGAc;17:44886734-44886739;117-122;39-41;198-203;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_396;ACACATGTCCACAAAGCCTG;+;chr17;44863766;EFTUD2_396-chr17:44863766;missense_variant;DMC/DIC;gACATGTgt/gACATATgt;17:44863768-44863773;1295-1300;432-434;1376-1381;15/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_397;ATCACTGTAAAGGAGGTGGA;+;chr17;44853632;EFTUD2_397-chr17:44853632;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44853634-44853639;?-2349;?-783;?-2430;24/28;23/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_398;GGCAGGTGAGAAAGCAATGC;-;chr17;44852394;EFTUD2_398-chr17:44852394;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_399;AGGTAGAAAACCCCTGGGAG;-;chr17;44875916;EFTUD2_399-chr17:44875916;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_400;GGTAAGAGAATGGGGCGGTA;-;chr17;44853498;EFTUD2_400-chr17:44853498;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_401;GGGCTCTGGTTGGCAGTACC;+;chr17;44862694;EFTUD2_401-chr17:44862694;intron_variant;-;-;17:44862696-44862701;-;-;-;-;16/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_402;AGCATGTGATCCTGGGCACT;-;chr17;44859146;EFTUD2_402-chr17:44859146;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_403;CACTTTCCTTTCCAGGGTCC;+;chr17;44868448;EFTUD2_403-chr17:44868448;intron_variant;-;-;17:44868450-44868455;-;-;-;-;11/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_404;CAGAGAAAAGGCTTGTCCCT;+;chr17;44852430;EFTUD2_404-chr17:44852430;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_405;TCTCTGGGAGCTGCTAGTTG;+;chr17;44867855;EFTUD2_405-chr17:44867855;synonymous_variant;SQR;tCCCAGAga/tCCCAAAga;17:44867857-44867862;1094-1099;365-367;1175-1180;13/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_406;TGCAGGCCATGGGCATACCT;+;chr17;44859887;EFTUD2_406-chr17:44859887;intron_variant;-;-;17:44859889-44859894;-;-;-;-;18/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_407;ACAGGTACATCAGGAGGACA;-;chr17;44886569;EFTUD2_407-chr17:44886569;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44886581-44886586;270-?;90-?;351-?;3/28;3/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_408;TCTGGTTAGAAGGAACTGCC;-;chr17;44868469;EFTUD2_408-chr17:44868469;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_409;CAGCCTCTCACAGGTACATC;-;chr17;44886578;EFTUD2_409-chr17:44886578;missense_variant;QPL/QLF;caGCCTCTc/caGCTTTTc;17:44886590-44886595;261-266;87-89;342-347;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_410;GCAGATGCTGTACTGGGAGC;+;chr17;44872489;EFTUD2_410-chr17:44872489;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_411;TAAGATTTTCCTTTGGTGTC;+;chr17;44880580;EFTUD2_411-chr17:44880580;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_412;CTTTGTGGACATCTCCACCA;-;chr17;44883656;EFTUD2_412-chr17:44883656;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_413;GCCTGAGATCCAAAGCACAA;+;chr17;44860044;EFTUD2_413-chr17:44860044;splice_acceptor_variant;-;-;17:44860046-44860051;-;-;-;-;17/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_414;TCATCCATCTGAAAGCAAGA;+;chr17;44886743;EFTUD2_414-chr17:44886743;missense_variant,splice_region_variant;MD/IN;ATGGAT/ATAAAT;17:44886745-44886750;106-111;36-37;187-192;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_415;TCATGCTGGGCAGCCTGTGA;-;chr17;44862798;EFTUD2_415-chr17:44862798;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_416;GTGTTTCAGGTGGAGGAGTC;-;chr17;44859171;EFTUD2_416-chr17:44859171;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44859183-44859188;-;-;-;-;18/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_417;GGGAGTCTTCCTCATCCTCC;+;chr17;44862753;EFTUD2_417-chr17:44862753;missense_variant;EDS/ENS;gaAGACTCc/gaAAACTCc;17:44862755-44862760;1560-1565;520-522;1641-1646;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_418;GCTTCAGCTCCAGGATCAGC;+;chr17;44875998;EFTUD2_418-chr17:44875998;synonymous_variant;ELK;gaGCTGAAg/gaGCTAAAg;17:44876000-44876005;798-803;266-268;879-884;10/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_419;GCATGTGATCCTGGGCACTG;-;chr17;44859145;EFTUD2_419-chr17:44859145;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_420;AGTTGTCACGTTTTGTGAGA;-;chr17;44857127;EFTUD2_420-chr17:44857127;synonymous_variant;VVT;gTTGTCAcg/gTTGTTAcg;17:44857139-44857144;1976-1981;659-661;2057-2062;20/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_421;CTCTACCTCCTCATTGCCTC;+;chr17;44860426;EFTUD2_421-chr17:44860426;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:44860428-44860433;1718-?;573-?;1799-?;17/28;17/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_422;GAAGAGATAAGATTTTCCTT;+;chr17;44880573;EFTUD2_422-chr17:44880573;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_423;GAGCATGTGATCCTGGGCAC;-;chr17;44859147;EFTUD2_423-chr17:44859147;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_424;GGTTTTCACTGGCTTAATAA;+;chr17;44885309;EFTUD2_424-chr17:44885309;synonymous_variant;VKT;gTGAAAAcc/gTAAAAAcc;17:44885311-44885316;290-295;97-99;371-376;4/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_425;GCCAGATCATCCCCACAGCC;-;chr17;44853547;EFTUD2_425-chr17:44853547;stop_gained;QI/*I;CAGATC/TAGATT;17:44853559-44853564;2419-2424;807-808;2500-2505;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_426;GCCTTTGGATCTCTGTGGCC;-;chr17;44862715;EFTUD2_426-chr17:44862715;missense_variant;LW/FW;CTTTGG/TTTTGG;17:44862727-44862732;1588-1593;530-531;1669-1674;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_427;TCCACAAAACATGTCTAAAA;+;chr17;44883145;EFTUD2_427-chr17:44883145;missense_variant;FV/FI;TTTGTG/TTTATA;17:44883147-44883152;433-438;145-146;514-519;6/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_428;AGGTGATGCTGAACACAGAG;-;chr17;44876083;EFTUD2_428-chr17:44876083;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_429;TTTTCATTGATGCTGCTGAG;-;chr17;44879559;EFTUD2_429-chr17:44879559;synonymous_variant;FI;TTCATT/TTTATT;17:44879571-44879576;682-687;228-229;763-768;9/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_430;TCTGCCAGGCCCTTCTCAAG;+;chr17;44854957;EFTUD2_430-chr17:44854957;missense_variant;LA/LT;CTGGCA/CTAACA;17:44854959-44854964;2086-2091;696-697;2167-2172;21/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_431;AACCAAGAAATTCACTCTGA;-;chr17;44885293;EFTUD2_431-chr17:44885293;missense_variant;TKK/IKK;aCCAAGAaa/aTTAAGAaa;17:44885305-44885310;296-301;99-101;377-382;4/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_432;TACAGAGGGGAGCCTGGGAT;+;chr17;44852518;EFTUD2_432-chr17:44852518;synonymous_variant;PL;CCTCTG/CCTCTA;17:44852520-44852525;2599-2604;867-868;2680-2685;26/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_433;ACATGCTGAAACAGAGACAG;+;chr17;44872566;EFTUD2_433-chr17:44872566;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_434;GAACTGCCTGGACCCTGGAA;-;chr17;44868457;EFTUD2_434-chr17:44868457;intron_variant;-;-;17:44868469-44868474;-;-;-;-;11/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_435;AGTGTCTTCCTCTTGAACTA;+;chr17;44886598;EFTUD2_435-chr17:44886598;missense_variant;EDT/ENT;gAAGACAct/gAAAACAct;17:44886600-44886605;251-256;84-86;332-337;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_436;TTCTCCATCCACAGGCTTTG;-;chr17;44863777;EFTUD2_436-chr17:44863777;intron_variant;-;-;17:44863789-44863794;-;-;-;-;14/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_437;CGTCTACTCTGCCTTCCTCA;-;chr17;44853519;EFTUD2_437-chr17:44853519;synonymous_variant;VYS;gTCTACTct/gTTTATTct;17:44853531-44853536;2447-2452;816-818;2528-2533;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_438;CCGCTCACCTGCGCCTGGCC;+;chr17;44853288;EFTUD2_438-chr17:44853288;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;17:44853290-44853295;-;-;-;-;25/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_439;TGCTGGCTGCCCGTTCCATC;-;chr17;44854619;EFTUD2_439-chr17:44854619;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_440;TCCTTTGTGCTTTGGATCTC;-;chr17;44860048;EFTUD2_440-chr17:44860048;intron_variant;-;-;17:44860060-44860065;-;-;-;-;17/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_441;GGAGTCTTCCTCATCCTCCA;+;chr17;44862754;EFTUD2_441-chr17:44862754;missense_variant;EDS/ENS;gAAGACTcc/gAAAACTcc;17:44862756-44862761;1559-1564;520-522;1640-1645;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_442;GGTAGAGCTCCCCAGTGCCC;+;chr17;44859133;EFTUD2_442-chr17:44859133;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_443;GCACCCTGTCCCCTCTTCCA;-;chr17;44862908;EFTUD2_443-chr17:44862908;intron_variant;-;-;17:44862920-44862925;-;-;-;-;15/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_444;ACATCAGGGGGCCCTGGAAG;+;chr17;44862894;EFTUD2_444-chr17:44862894;synonymous_variant;PLM;ccCCTGATg/ccCCTAATg;17:44862896-44862901;1419-1424;473-475;1500-1505;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_445;GGAGCCCCTGCACCGGGGCG;-;chr17;44853570;EFTUD2_445-chr17:44853570;missense_variant;EPL/EFL;gAGCCCCtg/gAGTTTTtg;17:44853582-44853587;2396-2401;799-801;2477-2482;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_446;TGGTGTACAGAGGGGAGCCT;+;chr17;44852513;EFTUD2_446-chr17:44852513;synonymous_variant;LYT;ctGTACACc/ctATACACc;17:44852515-44852520;2604-2609;868-870;2685-2690;26/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_447;CATCCTCTTCACAGAGCAAG;-;chr17;44881689;EFTUD2_447-chr17:44881689;missense_variant;ILF/IFF;aTCCTCTtc/aTTTTTTtc;17:44881701-44881706;509-514;170-172;590-595;7/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_448;CTCTGTCTGTCTTCCACCAC;-;chr17;44852415;EFTUD2_448-chr17:44852415;missense_variant;LS/LF;CTGTCT/TTGTTT;17:44852427-44852432;2692-2697;898-899;2773-2778;26/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_449;ACAGAGAAAAGGCTTGTCCC;+;chr17;44852429;EFTUD2_449-chr17:44852429;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_450;GAACTACACCCTGGAGGATG;-;chr17;44862765;EFTUD2_450-chr17:44862765;synonymous_variant;NYT;aACTACAcc/aATTATAcc;17:44862777-44862782;1538-1543;513-515;1619-1624;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_451;ATCTTATCTCTTCAATATCA;-;chr17;44880566;EFTUD2_451-chr17:44880566;missense_variant;SYL/FYF;tCTTATCtc/tTTTATTtc;17:44880578-44880583;590-595;197-199;671-676;8/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_452;TGGACATCTCCACCATGGCA;-;chr17;44883651;EFTUD2_452-chr17:44883651;missense_variant;GHL/GYF;gGACATCtc/gGATATTtc;17:44883663-44883668;407-412;136-138;488-493;5/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_453;TCCTGGCTGTGGGGATGATC;+;chr17;44853543;EFTUD2_453-chr17:44853543;missense_variant;TAR/TAK;acAGCCAGg/acAGCCAAg;17:44853545-44853550;2433-2438;811-813;2514-2519;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_454;CCCCTGAGACAGAAAAACAA;+;chr17;44852560;EFTUD2_454-chr17:44852560;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44852562-44852567;?-2562;?-854;?-2643;26/28;25/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_455;GTACAGAGGGGAGCCTGGGA;+;chr17;44852517;EFTUD2_455-chr17:44852517;synonymous_variant;PLY;cCTCTGTac/cCTCTATac;17:44852519-44852524;2600-2605;867-869;2681-2686;26/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_456;TTACCTCTTGCTCTGTGAAG;+;chr17;44881683;EFTUD2_456-chr17:44881683;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44881685-44881690;525-?;175-?;606-?;7/28;7/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_457;CTTGTCCCTGGGTGTGAGTC;+;chr17;44852441;EFTUD2_457-chr17:44852441;missense_variant;QGQ/QKQ;caGGGACAa/caAAAACAa;17:44852443-44852448;2676-2681;892-894;2757-2762;26/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_458;GTGACTGCCTGTTGTGTTTC;-;chr17;44859184;EFTUD2_458-chr17:44859184;intron_variant;-;-;17:44859196-44859201;-;-;-;-;18/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_459;TTCCTCATGGTAAGAGAATG;-;chr17;44853506;EFTUD2_459-chr17:44853506;missense_variant;FLM/FFM;ttCCTCATg/ttTTTTATg;17:44853518-44853523;2460-2465;820-822;2541-2546;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_460;ATCAGGGGGCCCTGGAAGAG;+;chr17;44862896;EFTUD2_460-chr17:44862896;synonymous_variant;PL;CCCCTG/CCCCTA;17:44862898-44862903;1417-1422;473-474;1498-1503;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_461;GCTTTCTCACCTGCCAGTGG;+;chr17;44852399;EFTUD2_461-chr17:44852399;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44852401-44852406;-;-;-;-;26/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_462;GGCCCTCCCTGGTTCCCCAC;+;chr17;44854284;EFTUD2_462-chr17:44854284;missense_variant;REG/RKS;agGGAGGGc/agAAAAAGc;17:44854286-44854291;2325-2330;775-777;2406-2411;23/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_463;AGGCGCAGGTGAGCGGCCCC;-;chr17;44853284;EFTUD2_463-chr17:44853284;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_464;AGAAGGAACTGCCTGGACCC;-;chr17;44868462;EFTUD2_464-chr17:44868462;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_465;ATGGTGTACAGAGGGGAGCC;+;chr17;44852512;EFTUD2_465-chr17:44852512;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_466;CATCAGGGGGCCCTGGAAGA;+;chr17;44862895;EFTUD2_466-chr17:44862895;synonymous_variant;PLM;cCCCTGAtg/cCCCTAAtg;17:44862897-44862902;1418-1423;473-475;1499-1504;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_467;AACTCTCCCAGCTTCTTCCT;+;chr17;44854665;EFTUD2_467-chr17:44854665;missense_variant;GE/KK;GGAGAG/AAAAAA;17:44854667-44854672;2143-2148;715-716;2224-2229;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_468;AAGCATCTTGGGCAGCTCTG;+;chr17;44859953;EFTUD2_468-chr17:44859953;synonymous_variant;KML;aAGATGCtt/aAAATGCtt;17:44859955-44859960;1805-1810;602-604;1886-1891;18/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_469;GCATCTTGGGCAGCTCTGAG;+;chr17;44859955;EFTUD2_469-chr17:44859955;synonymous_variant;PKM;ccCAAGATg/ccCAAAATg;17:44859957-44859962;1803-1808;601-603;1884-1889;18/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_470;ATCTTCACTGAGGCCCTGCA;+;chr17;44851355;EFTUD2_470-chr17:44851355;missense_variant;SED/NKN;aGTGAAGat/aATAAAAat;17:44851357-44851362;2831-2836;944-946;2912-2917;28/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_471;TTCCAGTGGGGAACCAGGGA;-;chr17;44854289;EFTUD2_471-chr17:44854289;stop_gained;FQW/F*W;ttCCAGTGg/ttTTAGTGg;17:44854301-44854306;2310-2315;770-772;2391-2396;23/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_472;AAGGATCAGGTTCTCATCAG;+;chr17;44872540;EFTUD2_472-chr17:44872540;synonymous_variant;LIL;cTGATCCtt/cTAATCCtt;17:44872542-44872547;893-898;298-300;974-979;11/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_473;TTGCCCAGGAGCCCCTGCAC;-;chr17;44853577;EFTUD2_473-chr17:44853577;stop_gained;AQ/A*;GCCCAG/GCTTAG;17:44853589-44853594;2389-2394;797-798;2470-2475;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_474;TTGGAGGCAGCTTCAGCTCC;+;chr17;44875989;EFTUD2_474-chr17:44875989;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_475;AATCACTGTAAAGGAGGTGG;+;chr17;44853631;EFTUD2_475-chr17:44853631;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44853633-44853638;?-2350;?-784;?-2431;24/28;23/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_476;CATCTTCACTGAGGCCCTGC;+;chr17;44851354;EFTUD2_476-chr17:44851354;missense_variant;SED/SKN;agTGAAGAt/agTAAAAAt;17:44851356-44851361;2832-2837;944-946;2913-2918;28/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_477;GCCCAGGAGCCCCTGCACCG;-;chr17;44853575;EFTUD2_477-chr17:44853575;stop_gained;AQE/A*E;gcCCAGGAg/gcTTAGGAg;17:44853587-44853592;2391-2396;797-799;2472-2477;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_478;AGAATTTGCTAAAAGACTCT;-;chr17;44868315;EFTUD2_478-chr17:44868315;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_479;TCTTGAGAAGGGCCTGGCAG;-;chr17;44854958;EFTUD2_479-chr17:44854958;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_480;TCCCGGGCCAGGTGAGGAGC;+;chr17;44851738;EFTUD2_480-chr17:44851738;missense_variant;AR/AQ;GCCCGG/GCCCAA;17:44851740-44851745;2788-2793;930-931;2869-2874;27/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_481;CATTCTCTATGTCCTCTGCC;+;chr17;44854943;EFTUD2_481-chr17:44854943;missense_variant;IEN/IKN;atAGAGAAt/atAAAAAAt;17:44854945-44854950;2100-2105;700-702;2181-2186;21/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_482;CCTGGGCAACCACCGCATCC;+;chr17;44853588;EFTUD2_482-chr17:44853588;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_483;GCATGCGGTGCAGGAGAGGC;-;chr17;44876052;EFTUD2_483-chr17:44876052;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_484;CGCCCCGGTGCAGGGGCTCC;+;chr17;44853570;EFTUD2_484-chr17:44853570;missense_variant;HRG/HQS;caCCGGGGc/caCCAAAGc;17:44853572-44853577;2406-2411;802-804;2487-2492;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_485;GGTGAGAAAGCAATGCAGGC;-;chr17;44852390;EFTUD2_485-chr17:44852390;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_486;CTGGTCAGAATGGAAATGGG;+;chr17;44855005;EFTUD2_486-chr17:44855005;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44855007-44855012;-;-;-;-;20/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_487;GGAGCTGGCTGTGGCTCCAA;+;chr17;44851753;EFTUD2_487-chr17:44851753;missense_variant;PA/PT;CCAGCT/CCAACT;17:44851755-44851760;2773-2778;925-926;2854-2859;27/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_488;GAGCTGGCTGTGGCTCCAAG;+;chr17;44851754;EFTUD2_488-chr17:44851754;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_489;GCACCACCTCCATCCCAGGG;+;chr17;44886681;EFTUD2_489-chr17:44886681;missense_variant;EVV/EIM;gaGGTGGTg/gaAATAATg;17:44886683-44886688;168-173;56-58;249-254;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_490;GAGCCCCTGCACCGGGGCGG;-;chr17;44853569;EFTUD2_490-chr17:44853569;missense_variant;EPL/ELL;gaGCCCCTg/gaGCTTTTg;17:44853581-44853586;2397-2402;799-801;2478-2483;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_491;CCAAGAAACTGAAAGGACAA;+;chr17;44883717;EFTUD2_491-chr17:44883717;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_492;GCTTTCTCTTCTCCATCCAC;-;chr17;44863785;EFTUD2_492-chr17:44863785;intron_variant;-;-;17:44863797-44863802;-;-;-;-;14/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_493;TGCAGCACCACCTCCATCCC;+;chr17;44886677;EFTUD2_493-chr17:44886677;missense_variant;VL/ML;GTGCTG/ATGCTG;17:44886679-44886684;172-177;58-59;253-258;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_494;TTCTGAGCCTTGTTTTTCTC;-;chr17;44876103;EFTUD2_494-chr17:44876103;intron_variant;-;-;17:44876115-44876120;-;-;-;-;9/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_495;CTGATCCTTTCCCCACTCCT;-;chr17;44872529;EFTUD2_495-chr17:44872529;missense_variant;LIL/LIF;ctGATCCTt/ctGATTTTt;17:44872541-44872546;894-899;298-300;975-980;11/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_496;CCCAGCTTCTTCCTGGGGAA;+;chr17;44854671;EFTUD2_496-chr17:44854671;synonymous_variant;KL;AAGCTG/AAGCTA;17:44854673-44854678;2137-2142;713-714;2218-2223;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_497;GCCCCGGTGCAGGGGCTCCT;+;chr17;44853571;EFTUD2_497-chr17:44853571;missense_variant;HRG/HQS;cACCGGGgc/cACCAAAgc;17:44853573-44853578;2405-2410;802-804;2486-2491;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_498;GCCACAGCCAGCTCCTCACC;-;chr17;44851748;EFTUD2_498-chr17:44851748;stop_gained;PQP/L*P;cCACAGCca/cTATAGCca;17:44851760-44851765;2768-2773;923-925;2849-2854;27/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_499;GCAGCACCACCTCCATCCCA;+;chr17;44886678;EFTUD2_499-chr17:44886678;missense_variant;VVL/VIL;gtGGTGCTg/gtAATACTg;17:44886680-44886685;171-176;57-59;252-257;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_500;TCTCTGAAAGGAACAAAGAG;+;chr17;44880642;EFTUD2_500-chr17:44880642;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44880644-44880649;?-529;?-177;?-610;8/28;7/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_501;TCACCTGCGCCTGGCCAGGA;+;chr17;44853292;EFTUD2_501-chr17:44853292;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44853294-44853299;2558-?;853-?;2639-?;25/28;25/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_502;AGCCAGCTCCTCACCTGGCC;-;chr17;44851743;EFTUD2_502-chr17:44851743;missense_variant;PA/LA;CCAGCT/CTAGCT;17:44851755-44851760;2773-2778;925-926;2854-2859;27/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_503;ATCAGGGCCAAAAGCCCAGA;+;chr17;44854601;EFTUD2_503-chr17:44854601;missense_variant;GPD/GPN;gGCCCTGat/gGCCCTAat;17:44854603-44854608;2207-2212;736-738;2288-2293;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_504;GGACTTACATTCATCACAGA;+;chr17;44854261;EFTUD2_504-chr17:44854261;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;17:44854263-44854268;-;-;-;-;23/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_505;TGACCACCCTGGGATGGAGG;-;chr17;44886687;EFTUD2_505-chr17:44886687;missense_variant;DHP/DYS;gACCACCct/gATTATTct;17:44886699-44886704;152-157;51-53;233-238;3/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_506;TTCTCCCCCAGTACCTTCAC;+;chr17;44862782;EFTUD2_506-chr17:44862782;missense_variant;GE/KK;GGGGAG/AAAAAA;17:44862784-44862789;1531-1536;511-512;1612-1617;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_507;ACTGAGGCCCTGCAGGGAAT;+;chr17;44851361;EFTUD2_507-chr17:44851361;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_508;CCAGGAGTGGGGAAAGGATC;+;chr17;44872527;EFTUD2_508-chr17:44872527;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_509;TGCACCCTGTCCCCTCTTCC;-;chr17;44862909;EFTUD2_509-chr17:44862909;intron_variant;-;-;17:44862921-44862926;-;-;-;-;15/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_510;CTTTGTTTTTCTGTCTCAGG;-;chr17;44852562;EFTUD2_510-chr17:44852562;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_511;CTGCAGCAGAGCAAGAAGAA;+;chr17;44853391;EFTUD2_511-chr17:44853391;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_512;CATCTGAAAGCAAGAGGGAG;+;chr17;44886748;EFTUD2_512-chr17:44886748;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44886750-44886755;?-106;?-36;?-187;3/28;2/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_513;ACTCTCCCAGCTTCTTCCTG;+;chr17;44854666;EFTUD2_513-chr17:44854666;missense_variant;LGE/LKK;ctGGGAGAg/ctAAAAAAg;17:44854668-44854673;2142-2147;714-716;2223-2228;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_514;CTGGCTGTGGCTCCAAGGGG;+;chr17;44851757;EFTUD2_514-chr17:44851757;synonymous_variant;PQP;ccACAGCCa/ccACAACCa;17:44851759-44851764;2769-2774;923-925;2850-2855;27/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_515;GGCAGAGGACATAGAGAATG;-;chr17;44854943;EFTUD2_515-chr17:44854943;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_516;GGCAGCCTGTGAAGGTACTG;-;chr17;44862790;EFTUD2_516-chr17:44862790;missense_variant;QP/QL;CAGCCT/CAGCTT;17:44862802-44862807;1513-1518;505-506;1594-1599;16/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_517;TTTGCAGACCAGCCTGAGCA;+;chr17;44864952;EFTUD2_517-chr17:44864952;missense_variant;VCK/VYK;gTCTGCAaa/gTCTACAaa;17:44864954-44864959;1256-1261;419-421;1337-1342;14/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_518;CTGAGGCCCTGCAGGGAATG;+;chr17;44851362;EFTUD2_518-chr17:44851362;missense_variant,splice_region_variant;GL/SL;GGCCTC/AGCCTC;17:44851364-44851369;2824-2829;942-943;2905-2910;28/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_519;CACTGAGGCCCTGCAGGGAA;+;chr17;44851360;EFTUD2_519-chr17:44851360;missense_variant;GLS/GLN;ggCCTCAGt/ggCCTCAAt;17:44851362-44851367;2826-2831;942-944;2907-2912;28/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_520;AGGAGCTGGCTGTGGCTCCA;+;chr17;44851752;EFTUD2_520-chr17:44851752;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_521;ATCTGAAAGCAAGAGGGAGA;+;chr17;44886749;EFTUD2_521-chr17:44886749;splice_acceptor_variant;-;-;17:44886751-44886756;-;-;-;-;2/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_522;TTCCTGGTCAGAATGGAAAT;+;chr17;44855002;EFTUD2_522-chr17:44855002;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44855004-44855009;?-2046;?-682;?-2127;21/28;20/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_523;CTTTCTTCTTGCTCTGCTGC;-;chr17;44853393;EFTUD2_523-chr17:44853393;intron_variant;-;-;17:44853405-44853410;-;-;-;-;24/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_524;AGGAGCCCCTGCACCGGGGC;-;chr17;44853571;EFTUD2_524-chr17:44853571;missense_variant;EP/EL;GAGCCC/GAGCTT;17:44853583-44853588;2395-2400;799-800;2476-2481;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_525;ATGAATTCCCGGGCCAGGTG;+;chr17;44851732;EFTUD2_525-chr17:44851732;missense_variant;EF/KF;GAATTC/AAATTC;17:44851734-44851739;2794-2799;932-933;2875-2880;27/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_526;TCCCTTCCCCAGGAAGAAGC;-;chr17;44854675;EFTUD2_526-chr17:44854675;intron_variant;-;-;17:44854687-44854692;-;-;-;-;21/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_527;TTACTTAGTATTTGCTTTTC;-;chr17;44879641;EFTUD2_527-chr17:44879641;intron_variant;-;-;17:44879653-44879658;-;-;-;-;8/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_528;CAGGAGCCCCTGCACCGGGG;-;chr17;44853572;EFTUD2_528-chr17:44853572;missense_variant;QEP/QEL;caGGAGCCc/caGGAGCTc;17:44853584-44853589;2394-2399;798-800;2475-2480;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_529;TTTATTTTCTGTTTCCCAGG;-;chr17;44857157;EFTUD2_529-chr17:44857157;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_530;AGCTTCTTCCTGGGGAAGGG;+;chr17;44854674;EFTUD2_530-chr17:44854674;synonymous_variant;KK;AAGAAG/AAAAAG;17:44854676-44854681;2134-2139;712-713;2215-2220;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_531;CTCTCCCTCTTGCTTTCAGA;-;chr17;44886750;EFTUD2_531-chr17:44886750;intron_variant;-;-;17:44886762-44886767;-;-;-;-;2/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_532;GCCAGCTCCTCACCTGGCCC;-;chr17;44851742;EFTUD2_532-chr17:44851742;missense_variant;PAP/LAS;cCAGCTCct/cTAGCTTct;17:44851754-44851759;2774-2779;925-927;2855-2860;27/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_533;GGGCCCTGGAAGAGGGGACA;+;chr17;44862902;EFTUD2_533-chr17:44862902;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44862904-44862909;?-1416;?-472;?-1497;16/28;15/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_534;GCCTTTGTTTTTCTGTCTCA;-;chr17;44852564;EFTUD2_534-chr17:44852564;intron_variant;-;-;17:44852576-44852581;-;-;-;-;25/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_535;GATGGAGGTGGTGCTGCATG;-;chr17;44886675;EFTUD2_535-chr17:44886675;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_536;CAGAACTTATTTTTCCTTTT;-;chr17;44867900;EFTUD2_536-chr17:44867900;intron_variant;-;-;17:44867912-44867917;-;-;-;-;12/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_537;AGAGGACATAGAGAATGAGG;-;chr17;44854940;EFTUD2_537-chr17:44854940;synonymous_variant;EDI;gAGGACAta/gAGGATAta;17:44854952-44854957;2093-2098;698-700;2174-2179;21/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_538;GGGGCCCTGGAAGAGGGGAC;+;chr17;44862901;EFTUD2_538-chr17:44862901;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44862903-44862908;?-1417;?-473;?-1498;16/28;15/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_539;TGCCCAGGAGCCCCTGCACC;-;chr17;44853576;EFTUD2_539-chr17:44853576;stop_gained;AQE/A*E;gCCCAGGag/gCTTAGGag;17:44853588-44853593;2390-2395;797-799;2471-2476;24/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_540;TCCCAGCTTCTTCCTGGGGA;+;chr17;44854670;EFTUD2_540-chr17:44854670;missense_variant;KLG/KLR;aAGCTGGga/aAGCTAAga;17:44854672-44854677;2138-2143;713-715;2219-2224;22/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_541;ACTTACATTCATCACAGAGG;+;chr17;44854263;EFTUD2_541-chr17:44854263;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44854265-44854270;2346-?;782-?;2427-?;23/28;23/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_542;CCCAGTTGCCAGCAGGAACA;+;chr17;44860503;EFTUD2_542-chr17:44860503;stop_gained;GNW/GN*;ggCAACTGg/ggCAACTAg;17:44860505-44860510;1641-1646;547-549;1722-1727;17/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_543;TAATTTATTTTCTGTTTCCC;-;chr17;44857160;EFTUD2_543-chr17:44857160;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_544;CTGGGGAAGGGAGGAGACAA;+;chr17;44854683;EFTUD2_544-chr17:44854683;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_545;GATGAAGATGATGATGAATT;-;chr17;44894445;EFTUD2_545-chr17:44894445;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_546;AGCCTTTGTTTTTCTGTCTC;-;chr17;44852565;EFTUD2_546-chr17:44852565;intron_variant;-;-;17:44852577-44852582;-;-;-;-;25/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_547;GTGGAAGACAGACAGAGAAA;+;chr17;44852418;EFTUD2_547-chr17:44852418;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_548;GCCAGGTGAGGAGCTGGCTG;+;chr17;44851744;EFTUD2_548-chr17:44851744;synonymous_variant;HL;CACCTG/CACCTA;17:44851746-44851751;2782-2787;928-929;2863-2868;27/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_549;AGACCAGCCTGAGCAAGGGG;+;chr17;44864957;EFTUD2_549-chr17:44864957;missense_variant;RLV/RLI;agGCTGGTc/agGCTAATc;17:44864959-44864964;1251-1256;417-419;1332-1337;14/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_550;GGTTCTAGAAGAAAAAAAAA;+;chr17;44885331;EFTUD2_550-chr17:44885331;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:44885333-44885338;?-273;?-91;?-354;4/28;3/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_551;CATTGTCTCCTCCCTTCCCC;-;chr17;44854685;EFTUD2_551-chr17:44854685;intron_variant;-;-;17:44854697-44854702;-;-;-;-;21/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_552;TTGTCCTTTCAGTTTCTTGG;-;chr17;44883717;EFTUD2_552-chr17:44883717;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:44883729-44883734;-;-;-;-;4/27;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_553;TGATGAAGATGATGATGAAT;-;chr17;44894446;EFTUD2_553-chr17:44894446;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EFTUD2;NA;NA;NA
EFTUD2_554;TTGCAGACCAGCCTGAGCAA;+;chr17;44864953;EFTUD2_554-chr17:44864953;missense_variant;VC/IC;GTCTGC/ATCTGC;17:44864955-44864960;1255-1260;419-420;1336-1341;14/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EFTUD2_555;TGCAGACCAGCCTGAGCAAG;+;chr17;44864954;EFTUD2_555-chr17:44864954;missense_variant;LVC/LIC;ctGGTCTGc/ctAATCTGc;17:44864956-44864961;1254-1259;418-420;1335-1340;14/28;-;EFTUD2;ENST00000426333.7;ENSG00000108883;NM_004247.4
EIF4A3_1;TCAGGTCGATACGGCCGGAA;-;chr17;80136102;EIF4A3_1-chr17:80136102;stop_gained;SGR/SG*;tcAGGTCGa/tcAGGTTGa;17:80136114-80136119;1104-1109;368-370;1271-1276;11/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_2;CGTTCGACACCATGGGCCTG;-;chr17;80146827;EIF4A3_2-chr17:80146827;synonymous_variant;FD;TTCGAC/TTTGAT;17:80146839-80146844;118-123;40-41;285-290;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_3;GCATCTACGCTTACGGTGAG;-;chr17;80146788;EIF4A3_3-chr17:80146788;synonymous_variant;IY;ATCTAC/ATTTAT;17:80146800-80146805;157-162;53-54;324-329;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_4;ACCCCCACGTTCGACACCAT;-;chr17;80146834;EIF4A3_4-chr17:80146834;missense_variant;TPT/TFM;acCCCCACg/acTTTTATg;17:80146846-80146851;111-116;37-39;278-283;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_5;TCGCCATGATTCAGAGTCCG;+;chr17;80146955;EIF4A3_5-chr17:80146955;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;17:80146957-80146962;?-5;?-2;167-172;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_6;TGATTCGTCGCAGAAGCCTA;-;chr17;80139728;EIF4A3_6-chr17:80139728;missense_variant;IR/IC;ATTCGT/ATTTGT;17:80139740-80139745;511-516;171-172;678-683;6/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_7;GGCCCATGGTGTCGAACGTG;+;chr17;80146829;EIF4A3_7-chr17:80146829;missense_variant;TMG/TIS;acCATGGGc/acCATAAGc;17:80146831-80146836;126-131;42-44;293-298;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_8;CATCTACGCTTACGGTGAGC;-;chr17;80146787;EIF4A3_8-chr17:80146787;synonymous_variant;IYA;aTCTACGct/aTTTATGct;17:80146799-80146804;158-163;53-55;325-330;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_9;GTTCCGGTCGGGCGCCAGGT;-;chr17;80137384;EIF4A3_9-chr17:80137384;missense_variant;FRS/FWS;tTCCGGTcg/tTTTGGTcg;17:80137396-80137401;968-973;323-325;1135-1140;9/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_10;ATCAGGTCGATACGGCCGGA;-;chr17;80136103;EIF4A3_10-chr17:80136103;stop_gained;SGR/LG*;tCAGGTCga/tTAGGTTga;17:80136115-80136120;1103-1108;368-370;1270-1275;11/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_11;TCGCACAGTAAGTTGTCCTG;-;chr17;80144159;EIF4A3_11-chr17:80144159;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:80144171-80144176;238-?;80-?;405-?;2/12;2/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_12;TTACGGACAGCATGTTGTCG;-;chr17;80140032;EIF4A3_12-chr17:80140032;stop_gained;YGQ/YG*;tACGGACag/tATGGATag;17:80140044-80140049;464-469;155-157;631-636;5/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_13;GCGAAAGCGGCTGCTCAAAG;-;chr17;80146904;EIF4A3_13-chr17:80146904;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_14;ATGTTGTCGCGGGCACTCCA;-;chr17;80140021;EIF4A3_14-chr17:80140021;synonymous_variant;VV;GTTGTC/GTTGTT;17:80140033-80140038;475-480;159-160;642-647;5/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_15;TACGGACAGCATGTTGTCGC;-;chr17;80140031;EIF4A3_15-chr17:80140031;stop_gained;YGQ/YG*;taCGGACAg/taTGGATAg;17:80140043-80140048;465-470;155-157;632-637;5/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_16;TCGATACGGCCGGAAGGGTG;-;chr17;80136097;EIF4A3_16-chr17:80136097;synonymous_variant;RYG;cGATACGgc/cGATATGgc;17:80136109-80136114;1109-1114;370-372;1276-1281;11/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_17;AATAGGTCTCAGTCCGGCAC;-;chr17;80141834;EIF4A3_17-chr17:80141834;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:80141846-80141851;?-245;?-82;?-412;3/12;2/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_18;ATCGCACAGTAAGTTGTCCT;-;chr17;80144160;EIF4A3_18-chr17:80144160;stop_gained;IAQ/IV*;atCGCACAg/atTGTATAg;17:80144172-80144177;237-242;79-81;404-409;2/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_19;GACGATTTCCTACCGTTCAT;+;chr17;80135991;EIF4A3_19-chr17:80135991;intron_variant;-;-;17:80135993-80135998;-;-;-;-;11/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_20;ACGCTTACGGTGAGCGGGCG;-;chr17;80146782;EIF4A3_20-chr17:80146782;synonymous_variant;AY;GCTTAC/GCTTAT;17:80146794-80146799;163-168;55-56;330-335;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_21;CAAGCAATTTTTCGTGGCAG;-;chr17;80138237;EIF4A3_21-chr17:80138237;stop_gained;KQF/K*F;aAGCAATtt/aAGTAATtt;17:80138249-80138254;755-760;252-254;922-927;8/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_22;CACGGCCACGATGGCGACCT;-;chr17;80146934;EIF4A3_22-chr17:80146934;missense_variant;TAT/MAT;aCGGCCAcg/aTGGCTAcg;17:80146946-80146951;11-16;4-6;178-183;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_23;CGAGCCCGAGGTCGCCATCG;+;chr17;80146926;EIF4A3_23-chr17:80146926;missense_variant;SGS/SNS;tCGGGCTcg/tCAAACTcg;17:80146928-80146933;29-34;10-12;196-201;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_24;ATGAGATGCCGATGAACGGT;-;chr17;80136002;EIF4A3_24-chr17:80136002;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_25;GACCCCCACGTTCGACACCA;-;chr17;80146835;EIF4A3_25-chr17:80146835;missense_variant;TPT/IFT;aCCCCCAcg/aTTTTTAcg;17:80146847-80146852;110-115;37-39;277-282;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_26;CGTTTCACCAAGATGCGGAT;+;chr17;80139021;EIF4A3_26-chr17:80139021;missense_variant;VK/IK;GTGAAA/ATAAAA;17:80139023-80139028;721-726;241-242;888-893;7/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_27;CATCGCACAGTAAGTTGTCC;-;chr17;80144161;EIF4A3_27-chr17:80144161;stop_gained;IAQ/IA*;aTCGCACag/aTTGCATag;17:80144173-80144178;236-241;79-81;403-408;2/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_28;CTTCCGCGGACTCTGAATCA;-;chr17;80146961;EIF4A3_28-chr17:80146961;5_prime_UTR_variant;-;-;17:80146973-80146978;-;-;151-156;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_29;GACCGACCCAATCCGCATCT;-;chr17;80139031;EIF4A3_29-chr17:80139031;missense_variant;TDP/IDS;aCCGACCca/aTTGATTca;17:80139043-80139048;701-706;234-236;868-873;7/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_30;AGCAGATTTACGATGTATAC;-;chr17;80139134;EIF4A3_30-chr17:80139134;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_31;CCGCTTTCGCGCCGAGCCCG;+;chr17;80146914;EIF4A3_31-chr17:80146914;missense_variant;RKR/QKR;cGAAAGCgg/cAAAAGCgg;17:80146916-80146921;41-46;14-16;208-213;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_32;CACGATGGCGACCTCGGGCT;-;chr17;80146928;EIF4A3_32-chr17:80146928;missense_variant;TMA/MMA;aCGATGGcg/aTGATGGcg;17:80146940-80146945;17-22;6-8;184-189;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_33;CCTACCGTTTCACCAAGATG;+;chr17;80139016;EIF4A3_33-chr17:80139016;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:80139018-80139023;726-?;242-?;893-?;7/12;7/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_34;GCCCATGGTGTCGAACGTGG;+;chr17;80146830;EIF4A3_34-chr17:80146830;missense_variant;TMG/TIS;aCCATGGgc/aCCATAAgc;17:80146832-80146837;125-130;42-44;292-297;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_35;TGGAGGCACCAATGTTGGCG;-;chr17;80140071;EIF4A3_35-chr17:80140071;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_36;AGTTCCGGTCGGGCGCCAGG;-;chr17;80137385;EIF4A3_36-chr17:80137385;missense_variant;FR/FW;TTCCGG/TTTTGG;17:80137397-80137402;967-972;323-324;1134-1139;9/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_37;CACCAAGATGCGGATTGGGT;+;chr17;80139026;EIF4A3_37-chr17:80139026;missense_variant;ILV/ILM;aTCTTGGtg/aTCTTAAtg;17:80139028-80139033;716-721;239-241;883-888;7/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_38;GACACGTGCTATCAAAATGT;-;chr17;80139706;EIF4A3_38-chr17:80139706;missense_variant;TRA/ICA;aCACGTGct/aTATGTGct;17:80139718-80139723;533-538;178-180;700-705;6/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_39;AAGCGTAGATGCCCCGCAGC;+;chr17;80146796;EIF4A3_39-chr17:80146796;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_40;CGAGGTCGCCATCGTGGCCG;+;chr17;80146932;EIF4A3_40-chr17:80146932;synonymous_variant;ATS;gCGACCTcg/gCAACCTcg;17:80146934-80146939;23-28;8-10;190-195;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_41;AGGAGTTCCGGTCGGGCGCC;-;chr17;80137388;EIF4A3_41-chr17:80137388;synonymous_variant;EF;GAGTTC/GAGTTT;17:80137400-80137405;964-969;322-323;1131-1136;9/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_42;CATGTTGTCGCGGGCACTCC;-;chr17;80140022;EIF4A3_42-chr17:80140022;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_43;CAGGCCCATGGTGTCGAACG;+;chr17;80146827;EIF4A3_43-chr17:80146827;missense_variant;MGL/INL;aTGGGCCtg/aTAAACCtg;17:80146829-80146834;128-133;43-45;295-300;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_44;TGATGGTCAGTGTGTCGTAG;+;chr17;80138177;EIF4A3_44-chr17:80138177;synonymous_variant;LTI;ctGACCATc/ctAACCATc;17:80138179-80138184;825-830;275-277;992-997;8/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_45;AGGCCCATGGTGTCGAACGT;+;chr17;80146828;EIF4A3_45-chr17:80146828;missense_variant;MG/IS;ATGGGC/ATAAGC;17:80146830-80146835;127-132;43-44;294-299;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_46;CATGGCGACCACGGCCACGA;-;chr17;80146943;EIF4A3_46-chr17:80146943;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_47;CTGCGGGGCATCTACGCTTA;-;chr17;80146795;EIF4A3_47-chr17:80146795;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_48;TTTTGATAGCACGTGTCCTT;+;chr17;80139709;EIF4A3_48-chr17:80139709;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_49;GATGGACTCCCGCTCTTTCT;+;chr17;80137412;EIF4A3_49-chr17:80137412;synonymous_variant;ESI;gAGTCCAtc/gAATCCAtc;17:80137414-80137419;950-955;317-319;1117-1122;9/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_50;CGGCATCTCATCAATCTGAG;+;chr17;80136011;EIF4A3_50-chr17:80136011;synonymous_variant;EMP;gAGATGCcg/gAAATGCcg;17:80136013-80136018;1205-1210;402-404;1372-1377;11/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_51;GGAGATCAGGTCGATACGGC;-;chr17;80136107;EIF4A3_51-chr17:80136107;missense_variant;RS/RL;AGATCA/AGATTA;17:80136119-80136124;1099-1104;367-368;1266-1271;11/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_52;CGCTTACGGTGAGCGGGCGC;-;chr17;80146781;EIF4A3_52-chr17:80146781;synonymous_variant;AYG;gCTTACGgt/gCTTATGgt;17:80146793-80146798;164-169;55-57;331-336;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_53;CAGAATCTCGTGTGGCAGCG;+;chr17;80139071;EIF4A3_53-chr17:80139071;synonymous_variant;EIL;gAGATTCtg/gAAATTCtg;17:80139073-80139078;671-676;224-226;838-843;7/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_54;CATCATGAAGGAGTTCCGGT;-;chr17;80137396;EIF4A3_54-chr17:80137396;synonymous_variant;IMK;aTCATGAag/aTTATGAag;17:80137408-80137413;956-961;319-321;1123-1128;9/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_55;ATGGACTCCCGCTCTTTCTG;+;chr17;80137413;EIF4A3_55-chr17:80137413;missense_variant;ES/KS;GAGTCC/AAATCC;17:80137415-80137420;949-954;317-318;1116-1121;9/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_56;ATTCGAGACCAGCGAGGAGG;-;chr17;80146862;EIF4A3_56-chr17:80146862;synonymous_variant;FET;tTCGAGAcc/tTTGAGAcc;17:80146874-80146879;83-88;28-30;250-255;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_57;ACGGCCACGATGGCGACCTC;-;chr17;80146933;EIF4A3_57-chr17:80146933;missense_variant;TAT/TVM;acGGCCACg/acGGTTATg;17:80146945-80146950;12-17;4-6;179-184;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_58;GTTTCACCAAGATGCGGATT;+;chr17;80139022;EIF4A3_58-chr17:80139022;missense_variant;LVK/LIK;ttGGTGAAa/ttAATAAAa;17:80139024-80139029;720-725;240-242;887-892;7/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_59;CACGCTGCCACACGAGATTC;-;chr17;80139073;EIF4A3_59-chr17:80139073;missense_variant;TLP/MLP;aCGCTGCca/aTGTTGCca;17:80139085-80139090;659-664;220-222;826-831;7/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_60;TCTTTAGCCATCTCACCTTC;+;chr17;80141303;EIF4A3_60-chr17:80141303;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_61;GGCACTCCAGGGCGTGTTTT;-;chr17;80140010;EIF4A3_61-chr17:80140010;missense_variant;GTP/GIL;ggCACTCCa/ggCATTTTa;17:80140022-80140027;486-491;162-164;653-658;5/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_62;TGATGGACTCCCGCTCTTTC;+;chr17;80137411;EIF4A3_62-chr17:80137411;synonymous_variant;ESI;gaGTCCATc/gaATCCATc;17:80137413-80137418;951-956;317-319;1118-1123;9/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_63;AGTACTGCTCGATATCTCTG;+;chr17;80136037;EIF4A3_63-chr17:80136037;synonymous_variant;EQY;gaGCAGTAc/gaGCAATAc;17:80136039-80136044;1179-1184;393-395;1346-1351;11/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_64;CCTGAATATCCAAACACTGG;+;chr17;80141781;EIF4A3_64-chr17:80141781;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_65;CCTGATGTCCTCGCCAACAT;+;chr17;80140060;EIF4A3_65-chr17:80140060;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_66;ACTCTGAATCATGGCGACCA;-;chr17;80146952;EIF4A3_66-chr17:80146952;5_prime_UTR_variant;-;-;17:80146964-80146969;-;-;160-165;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_67;GTCATCTCCAGAATCTCGTG;+;chr17;80139063;EIF4A3_67-chr17:80139063;missense_variant;EM/KI;GAGATG/AAAATA;17:80139065-80139070;679-684;227-228;846-851;7/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_68;CACACTGACCATCACTCAGG;-;chr17;80138171;EIF4A3_68-chr17:80138171;missense_variant;TLT/ILT;aCACTGAcc/aTATTGAcc;17:80138183-80138188;821-826;274-276;988-993;8/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_69;CGACCGGAACTCCTTCATGA;+;chr17;80137394;EIF4A3_69-chr17:80137394;missense_variant;FRS/FQS;tTCCGGTcg/tTCCAATcg;17:80137396-80137401;968-973;323-325;1135-1140;9/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_70;GTCCAGTGCCATGCCTGCAT;-;chr17;80140091;EIF4A3_70-chr17:80140091;stop_gained;VQC/V*C;gtCCAGTGc/gtTTAGTGc;17:80140103-80140108;405-410;135-137;572-577;5/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_71;AAGCTTGAGTTTCACGAACC;+;chr17;80141363;EIF4A3_71-chr17:80141363;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_72;TGCTTATTTCTACAGATGTC;-;chr17;80136311;EIF4A3_72-chr17:80136311;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_73;GCTCGATATCTCTGAGGATG;+;chr17;80136043;EIF4A3_73-chr17:80136043;missense_variant;DIE/DIK;gaTATCGAg/gaTATCAAg;17:80136045-80136050;1173-1178;391-393;1340-1345;11/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_74;CTGTTGATTGGATTTGTAGG;-;chr17;80137501;EIF4A3_74-chr17:80137501;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_75;TCTGCTTGATTGCTCGTTGC;+;chr17;80144200;EIF4A3_75-chr17:80144200;synonymous_variant;IKQ;atCAAGCAg/atCAAACAg;17:80144202-80144207;207-212;69-71;374-379;2/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_76;GGTGAGATGGCTAAAGATAG;-;chr17;80141300;EIF4A3_76-chr17:80141300;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_77;AGGCATCAAGCAATTTTTCG;-;chr17;80138243;EIF4A3_77-chr17:80138243;synonymous_variant;GIK;gGCATCAag/gGCATTAag;17:80138255-80138260;749-754;250-252;916-921;8/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_78;GAATTGTACATACACAGGTA;-;chr17;80136225;EIF4A3_78-chr17:80136225;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_79;GCAATCAAGCAGATCATCAA;-;chr17;80144193;EIF4A3_79-chr17:80144193;synonymous_variant;AIK;gcAATCAAg/gcAATTAAg;17:80144205-80144210;204-209;68-70;371-376;2/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_80;ATCATGAAGGAGTTCCGGTC;-;chr17;80137395;EIF4A3_80-chr17:80137395;synonymous_variant;IMK;atCATGAAg/atTATGAAg;17:80137407-80137412;957-962;319-321;1124-1129;9/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_81;TGGGTCGGTCATGAACTTGT;+;chr17;80139041;EIF4A3_81-chr17:80139041;missense_variant;TDP/TNP;aCCGACCca/aCCAACCca;17:80139043-80139048;701-706;234-236;868-873;7/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_82;TGCTTACCAAAAACACGCCC;+;chr17;80140001;EIF4A3_82-chr17:80140001;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:80140003-80140008;505-?;169-?;672-?;5/12;5/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_83;GCCGGACTGAGACCTATTCA;+;chr17;80141836;EIF4A3_83-chr17:80141836;missense_variant;QSG/QSS;cAGTCCGgc/cAATCCAgc;17:80141838-80141843;248-253;83-85;415-420;3/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_84;CAATCCGCATCTTGGTGAAA;-;chr17;80139023;EIF4A3_84-chr17:80139023;missense_variant;IR/IC;ATCCGC/ATTTGC;17:80139035-80139040;709-714;237-238;876-881;7/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_85;TGCATTGGAGGCACCAATGT;-;chr17;80140076;EIF4A3_85-chr17:80140076;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_86;GGTAAGGTGCAAGCTCTCAT;-;chr17;80136209;EIF4A3_86-chr17:80136209;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_87;AGACCCACCTGGCGCCCGAC;+;chr17;80137378;EIF4A3_87-chr17:80137378;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;17:80137380-80137385;-;-;-;-;9/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_88;AGTTAATGGCCACACCCTTC;+;chr17;80136085;EIF4A3_88-chr17:80136085;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_89;GGAGATCATAGTTAATGATG;+;chr17;80136256;EIF4A3_89-chr17:80136256;missense_variant;YDL/YNL;taTGATCTc/taTAATCTc;17:80136258-80136263;1056-1061;352-354;1223-1228;10/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_90;ATTGGGAGATCAGGTCGATA;-;chr17;80136111;EIF4A3_90-chr17:80136111;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_91;AGAGCGGGAGTCCATCATGA;-;chr17;80137408;EIF4A3_91-chr17:80137408;missense_variant;ERE/EWE;gAGCGGGag/gAGTGGGag;17:80137420-80137425;944-949;315-317;1111-1116;9/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_92;GTTCGACACCATGGGCCTGC;-;chr17;80146826;EIF4A3_92-chr17:80146826;synonymous_variant;FDT;tTCGACAcc/tTTGATAcc;17:80146838-80146843;119-124;40-42;286-291;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_93;AACATTGGTGCCTCCAATGC;+;chr17;80140075;EIF4A3_93-chr17:80140075;missense_variant;TNV/TNI;aCCAATGtt/aCCAATAtt;17:80140077-80140082;431-436;144-146;598-603;5/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_94;ACCTGATCTCCCAATTCTTC;+;chr17;80136116;EIF4A3_94-chr17:80136116;missense_variant;RSG/KSS;aGATCAGgt/aAATCAAgt;17:80136118-80136123;1100-1105;367-369;1267-1272;11/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_95;CGACACACTGACCATCACTC;-;chr17;80138174;EIF4A3_95-chr17:80138174;missense_variant;DTL/DIL;gACACACtg/gATATATtg;17:80138186-80138191;818-823;273-275;985-990;8/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_96;GAAGATGACCGCCTGAGTGA;+;chr17;80138160;EIF4A3_96-chr17:80138160;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_97;TTTGTAGGTGGACTGGCTGA;-;chr17;80137489;EIF4A3_97-chr17:80137489;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_98;ACAGAGAATTGTACATACAC;-;chr17;80136230;EIF4A3_98-chr17:80136230;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_99;ATTGATGAGATGCCGATGAA;-;chr17;80136006;EIF4A3_99-chr17:80136006;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_100;AGTCCATCATGAAGGAGTTC;-;chr17;80137400;EIF4A3_100-chr17:80137400;missense_variant;SI/FI;TCCATC/TTTATT;17:80137412-80137417;952-957;318-319;1119-1124;9/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_101;TAATGATGAGGGACACCTGA;+;chr17;80136268;EIF4A3_101-chr17:80136268;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_102;ACTGATGAGAACCACCTGTG;+;chr17;80139095;EIF4A3_102-chr17:80139095;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_103;CTTGGCTCCCACAAGAGAGT;-;chr17;80141339;EIF4A3_103-chr17:80141339;missense_variant;LAP/LAS;tTGGCTCcc/tTGGCTTcc;17:80141351-80141356;335-340;112-114;502-507;4/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_104;CTGCACAGCCAACTCTCTTG;+;chr17;80141328;EIF4A3_104-chr17:80141328;missense_variant;AVQ/AMQ;gCTGTGCag/gCTATGCag;17:80141330-80141335;356-361;119-121;523-528;4/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_105;ATCTGAAGCAGCAGATCAGT;-;chr17;80135476;EIF4A3_105-chr17:80135476;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;17:80135488-80135493;1233-?;411-?;1400-1405;12/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_106;TGGTGCCTCCAATGCAGGCA;+;chr17;80140080;EIF4A3_106-chr17:80140080;missense_variant;GGT/GST;ggAGGCACc/ggAAGCACc;17:80140082-80140087;426-431;142-144;593-598;5/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_107;CTTCAGTGATGAATTGACTC;-;chr17;80138267;EIF4A3_107-chr17:80138267;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:80138279-80138284;?-730;?-244;?-897;8/12;7/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_108;GGGCATGTCTCCATGCATTG;+;chr17;80137433;EIF4A3_108-chr17:80137433;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_109;CGACACCATGGGCCTGCGGG;-;chr17;80146823;EIF4A3_109-chr17:80146823;missense_variant;DTM/DIM;gACACCAtg/gATATTAtg;17:80146835-80146840;122-127;41-43;289-294;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_110;ACTGGCTGACGGAGAAAATG;-;chr17;80137478;EIF4A3_110-chr17:80137478;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_111;AGACATGCCCCAGAAAGAGC;-;chr17;80137423;EIF4A3_111-chr17:80137423;synonymous_variant;DMP;gACATGCcc/gATATGCcc;17:80137435-80137440;929-934;310-312;1096-1101;9/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_112;CAGCCCCTGAAACAAAGCAC;+;chr17;80140135;EIF4A3_112-chr17:80140135;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:80140137-80140142;?-376;?-126;?-543;5/12;4/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_113;CACAGCATAGCAGACCCACC;+;chr17;80137367;EIF4A3_113-chr17:80137367;intron_variant;-;-;17:80137369-80137374;-;-;-;-;9/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_114;TTAATGATGAGGGACACCTG;+;chr17;80136267;EIF4A3_114-chr17:80136267;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_115;CTTCTGCAACACCAAAAGAA;-;chr17;80138144;EIF4A3_115-chr17:80138144;synonymous_variant;FCN;tTCTGCAac/tTTTGCAac;17:80138156-80138161;848-853;283-285;1015-1020;8/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_116;CTGGAGGACTGAGATACTGA;+;chr17;80141797;EIF4A3_116-chr17:80141797;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_117;AGTGCCTCTTACCTTTCTTT;+;chr17;80138130;EIF4A3_117-chr17:80138130;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:80138132-80138137;-;-;-;-;8/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_118;AGTGATGAATTGACTCTGGA;-;chr17;80138263;EIF4A3_118-chr17:80138263;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_119;CAGGGGGTTGGATGTCCCTC;-;chr17;80136286;EIF4A3_119-chr17:80136286;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_120;CATCTGTTGATTGGATTTGT;-;chr17;80137504;EIF4A3_120-chr17:80137504;intron_variant;-;-;17:80137516-80137521;-;-;-;-;8/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_121;TGCTCTTTGAAACCTGGGAC;+;chr17;80139150;EIF4A3_121-chr17:80139150;missense_variant;KE/KK;AAAGAG/AAAAAG;17:80139152-80139157;592-597;198-199;759-764;7/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_122;TGTACAATTCTCTGTTATTA;+;chr17;80136235;EIF4A3_122-chr17:80136235;synonymous_variant;ELY;gaATTGTAc/gaATTATAc;17:80136237-80136242;1077-1082;359-361;1244-1249;10/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_123;AATTTTTCGTGGCAGTGGAG;-;chr17;80138232;EIF4A3_123-chr17:80138232;synonymous_variant;FF;TTTTTC/TTTTTT;17:80138244-80138249;760-765;254-255;927-932;8/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_124;GGTCACATCCACCTCCTCGC;+;chr17;80146851;EIF4A3_124-chr17:80146851;missense_variant;DVT/DIT;gATGTGAcc/gATATAAcc;17:80146853-80146858;104-109;35-37;271-276;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_125;CAGAGTCAATTCATCACTGA;+;chr17;80138265;EIF4A3_125-chr17:80138265;synonymous_variant;LTL;tTGACTCtg/tTAACTCtg;17:80138267-80138272;737-742;246-248;904-909;8/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_126;GATTGGATTTGTAGGTGGAC;-;chr17;80137496;EIF4A3_126-chr17:80137496;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_127;CTGAGGGACATCCAACCCCC;+;chr17;80136284;EIF4A3_127-chr17:80136284;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_128;TGCTATCAAAATGTTGGTTT;-;chr17;80139700;EIF4A3_128-chr17:80139700;synonymous_variant;AIK;gCTATCAaa/gCTATTAaa;17:80139712-80139717;539-544;180-182;706-711;6/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_129;ATGTACAATTCTCTGTTATT;+;chr17;80136234;EIF4A3_129-chr17:80136234;synonymous_variant;LY;TTGTAC/TTATAC;17:80136236-80136241;1078-1083;360-361;1245-1250;10/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_130;GAACCTGTGCTTTGTTTCAG;-;chr17;80140141;EIF4A3_130-chr17:80140141;intron_variant;-;-;17:80140153-80140158;-;-;-;-;4/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_131;CATTGAGGATACAGTGAAGT;+;chr17;80137448;EIF4A3_131-chr17:80137448;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_132;CAGTGCCATGCCTGCATTGG;-;chr17;80140088;EIF4A3_132-chr17:80140088;missense_variant;QCH/QCY;caGTGCCAt/caGTGCTAt;17:80140100-80140105;408-413;136-138;575-580;5/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_133;CTGCGGGAGGACCTGCTGCG;-;chr17;80146810;EIF4A3_133-chr17:80146810;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_134;TTACCTGAATATCCAAACAC;+;chr17;80141778;EIF4A3_134-chr17:80141778;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:80141780-80141785;306-?;102-?;473-?;3/12;3/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_135;GTCATTCTTTACAAAGTTAA;+;chr17;80136071;EIF4A3_135-chr17:80136071;missense_variant;KND/KNN;aAGAATGac/aAAAATAac;17:80136073-80136078;1145-1150;382-384;1312-1317;11/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_136;TCCTTGAATAGGTCTCAGTC;-;chr17;80141840;EIF4A3_136-chr17:80141840;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:80141852-80141857;-;-;-;-;2/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_137;ATTTTTCGTGGCAGTGGAGA;-;chr17;80138231;EIF4A3_137-chr17:80138231;synonymous_variant;FFV;tTTTTCGtg/tTTTTTGtg;17:80138243-80138248;761-766;254-256;928-933;8/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_138;TAAATCTGCTCTTTGAAACC;+;chr17;80139144;EIF4A3_138-chr17:80139144;synonymous_variant;QI;CAGATT/CAAATT;17:80139146-80139151;598-603;200-201;765-770;7/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_139;TGAAACTCAAGCTTTGATCT;-;chr17;80141357;EIF4A3_139-chr17:80141357;stop_gained;ETQ/EI*;gAAACTCaa/gAAATTTaa;17:80141369-80141374;317-322;106-108;484-489;4/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_140;GTTGGCTGTGCAGATCCAGA;-;chr17;80141321;EIF4A3_140-chr17:80141321;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_141;GACATCAGGAAGCTGGATTA;-;chr17;80140049;EIF4A3_141-chr17:80140049;synonymous_variant;DIR;gaCATCAGg/gaTATTAGg;17:80140061-80140066;447-452;149-151;614-619;5/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_142;GCTTATTTCTACAGATGTCT;-;chr17;80136310;EIF4A3_142-chr17:80136310;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_143;GAGATCATAGTTAATGATGA;+;chr17;80136257;EIF4A3_143-chr17:80136257;missense_variant;YDL/YNL;tATGATCtc/tATAATCtc;17:80136259-80136264;1055-1060;352-354;1222-1227;10/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_144;CAATCAAGCAGATCATCAAA;-;chr17;80144192;EIF4A3_144-chr17:80144192;synonymous_variant;IK;ATCAAG/ATTAAG;17:80144204-80144209;205-210;69-70;372-377;2/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_145;CAGTAAGTTGTCCTGGGGTG;-;chr17;80144154;EIF4A3_145-chr17:80144154;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_146;TGCACAGCCAACTCTCTTGT;+;chr17;80141329;EIF4A3_146-chr17:80141329;missense_variant;AV/AM;GCTGTG/GCTATG;17:80141331-80141336;355-360;119-120;522-527;4/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_147;TATCTGAAGCAGCAGATCAG;-;chr17;80135477;EIF4A3_147-chr17:80135477;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;17:80135489-80135494;1232-?;411-?;1399-1404;12/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_148;GCTGATGAAATGTTGAATAA;-;chr17;80139672;EIF4A3_148-chr17:80139672;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_149;GCTCGTTGCTGGATTGCTGA;+;chr17;80144211;EIF4A3_149-chr17:80144211;missense_variant;QR/QQ;CAACGA/CAACAA;17:80144213-80144218;196-201;66-67;363-368;2/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_150;CATCTGTAGAAATAAGCACT;+;chr17;80136313;EIF4A3_150-chr17:80136313;missense_variant;STD/STN;tcTACAGAt/tcTACAAAt;17:80136315-80136320;999-1004;333-335;1166-1171;10/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_151;GTGAACCTGTGCTTTGTTTC;-;chr17;80140143;EIF4A3_151-chr17:80140143;intron_variant;-;-;17:80140155-80140160;-;-;-;-;4/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_152;TGGCGAGGACATCAGGAAGC;-;chr17;80140056;EIF4A3_152-chr17:80140056;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_153;TTTCTACAGATGTCTGGGCC;-;chr17;80136305;EIF4A3_153-chr17:80136305;missense_variant;ST/FI;TCTACA/TTTATA;17:80136317-80136322;997-1002;333-334;1164-1169;10/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_154;CTACAGATGTCTGGGCCAGG;-;chr17;80136302;EIF4A3_154-chr17:80136302;missense_variant;TD/ID;ACAGAT/ATAGAT;17:80136314-80136319;1000-1005;334-335;1167-1172;10/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_155;TTCACTGTATCCTCAATGCA;-;chr17;80137446;EIF4A3_155-chr17:80137446;missense_variant;FTV/FIV;ttCACTGTa/ttTATTGTa;17:80137458-80137463;906-911;302-304;1073-1078;9/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_156;GCTCTTTGAAACCTGGGACA;+;chr17;80139151;EIF4A3_156-chr17:80139151;missense_variant;FKE/FKK;ttCAAAGAg/ttCAAAAAg;17:80139153-80139158;591-596;197-199;758-763;7/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_157;CTGGCTGACGGAGAAAATGA;-;chr17;80137477;EIF4A3_157-chr17:80137477;synonymous_variant;WLT;tGGCTGAcg/tGGTTGAcg;17:80137489-80137494;875-880;292-294;1042-1047;9/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_158;CTCCAATGCAGGCATGGCAC;+;chr17;80140086;EIF4A3_158-chr17:80140086;missense_variant;CIG/CIK;tgCATTGGa/tgCATTAAa;17:80140088-80140093;420-425;140-142;587-592;5/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_159;GAGACATGCCCCAGAAAGAG;-;chr17;80137424;EIF4A3_159-chr17:80137424;synonymous_variant;DM;GACATG/GATATG;17:80137436-80137441;928-933;310-311;1095-1100;9/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_160;AGCAGCAGATCAGTGGGATG;-;chr17;80135470;EIF4A3_160-chr17:80135470;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_161;AAATCTGCTCTTTGAAACCT;+;chr17;80139145;EIF4A3_161-chr17:80139145;synonymous_variant;EQI;gaGCAGATt/gaGCAAATt;17:80139147-80139152;597-602;199-201;764-769;7/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_162;CAGGTGGGTCTGCTATGCTG;-;chr17;80137369;EIF4A3_162-chr17:80137369;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_163;GGTGGCTGTTTTTCCTGTGC;+;chr17;80141818;EIF4A3_163-chr17:80141818;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_164;TTCTGATAAATTATTTCACC;-;chr17;80141384;EIF4A3_164-chr17:80141384;intron_variant;-;-;17:80141396-80141401;-;-;-;-;3/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_165;TCCTGAAGAATTGGGAGATC;-;chr17;80136120;EIF4A3_165-chr17:80136120;splice_acceptor_variant;-;-;17:80136132-80136137;-;-;-;-;10/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_166;AGAACCACCTGTGTGGCTGG;+;chr17;80139102;EIF4A3_166-chr17:80139102;missense_variant;VV/II;GTGGTT/ATAATT;17:80139104-80139109;640-645;214-215;807-812;7/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_167;GCCTGCGGGAGGACCTGCTG;-;chr17;80146812;EIF4A3_167-chr17:80146812;synonymous_variant;LR;CTGCGG/TTGCGG;17:80146824-80146829;133-138;45-46;300-305;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_168;CAGGTCCTCCCGCAGGCCCA;+;chr17;80146815;EIF4A3_168-chr17:80146815;missense_variant;EDL/ENL;gAGGACCtg/gAAAACCtg;17:80146817-80146822;140-145;47-49;307-312;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_169;TGCAGATCCAGAAGGTGAGA;-;chr17;80141313;EIF4A3_169-chr17:80141313;synonymous_variant;QI;CAGATC/CAGATT;17:80141325-80141330;361-366;121-122;528-533;4/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_170;TTTCAGGGGCTGCTTGCTCT;-;chr17;80140127;EIF4A3_170-chr17:80140127;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:80140139-80140144;?-374;?-125;?-541;5/12;4/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_171;GAGGACTGAGATACTGAAGG;+;chr17;80141800;EIF4A3_171-chr17:80141800;missense_variant;SVL/SIL;tCAGTCCtc/tCAATCCtc;17:80141802-80141807;284-289;95-97;451-456;3/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_172;ATGAGAACCACCTGTGTGGC;+;chr17;80139099;EIF4A3_172-chr17:80139099;missense_variant;VL/IL;GTTCTC/ATTCTC;17:80139101-80139106;643-648;215-216;810-815;7/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_173;AGAGGAAGACATGACTAAAG;-;chr17;80146886;EIF4A3_173-chr17:80146886;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_174;CCCGCAGCAGGTCCTCCCGC;+;chr17;80146808;EIF4A3_174-chr17:80146808;missense_variant;LLR/LLQ;ctGCTGCGg/ctGCTACAg;17:80146810-80146815;147-152;49-51;314-319;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_175;GTACCTGCCTCCAGCCACAC;-;chr17;80139112;EIF4A3_175-chr17:80139112;synonymous_variant;YLP;tACCTGCct/tATTTGCct;17:80139124-80139129;620-625;207-209;787-792;7/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_176;TGAACCTGTGCTTTGTTTCA;-;chr17;80140142;EIF4A3_176-chr17:80140142;intron_variant;-;-;17:80140154-80140159;-;-;-;-;4/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_177;CTGCTTTTGTTTCCTTGAAT;-;chr17;80141851;EIF4A3_177-chr17:80141851;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_178;AGATGTCTGGGCCAGGGGGT;-;chr17;80136298;EIF4A3_178-chr17:80136298;synonymous_variant;DVW;gATGTCTgg/gATGTTTgg;17:80136310-80136315;1004-1009;335-337;1171-1176;10/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_179;GTGAGCGGGCGCGGGCCGCG;-;chr17;80146773;EIF4A3_179-chr17:80146773;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_180;CGGTGAGCGGGCGCGGGCCG;-;chr17;80146775;EIF4A3_180-chr17:80146775;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_181;TTATTTTATTCCTGAAGAAT;-;chr17;80136129;EIF4A3_181-chr17:80136129;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_182;AACACCAAAAGAAAGGTAAG;-;chr17;80138137;EIF4A3_182-chr17:80138137;missense_variant;NTK/NIK;aaCACCAAa/aaTATTAAa;17:80138149-80138154;855-860;285-287;1022-1027;8/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_183;TATTTTATTCCTGAAGAATT;-;chr17;80136128;EIF4A3_183-chr17:80136128;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_184;CCTGGGACAGGGAGCAAGAC;+;chr17;80139162;EIF4A3_184-chr17:80139162;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:80139164-80139169;-;-;-;-;6/11;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_185;GGTGAGCGGGCGCGGGCCGC;-;chr17;80146774;EIF4A3_185-chr17:80146774;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_186;GGAATTCGAGACCAGCGAGG;-;chr17;80146865;EIF4A3_186-chr17:80146865;synonymous_variant;EFE;gAATTCGag/gAATTTGag;17:80146877-80146882;80-85;27-29;247-252;1/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_187;CCACCTGTGTGGCTGGAGGC;+;chr17;80139106;EIF4A3_187-chr17:80139106;missense_variant;TQV/TQM;acACAGGTg/acACAAATg;17:80139108-80139113;636-641;212-214;803-808;7/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_188;TCTACAGATGTCTGGGCCAG;-;chr17;80136303;EIF4A3_188-chr17:80136303;missense_variant;STD/SID;tcTACAGAt/tcTATAGAt;17:80136315-80136320;999-1004;333-335;1166-1171;10/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_189;TTCTACAGATGTCTGGGCCA;-;chr17;80136304;EIF4A3_189-chr17:80136304;missense_variant;STD/FID;tCTACAGat/tTTATAGat;17:80136316-80136321;998-1003;333-335;1165-1170;10/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_190;TGGCAGTGGAGAGGGAAGAG;-;chr17;80138223;EIF4A3_190-chr17:80138223;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_191;AGTGGAATTCGAGACCAGCG;-;chr17;80146868;EIF4A3_191-chr17:80146868;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
EIF4A3_192;TATCTCAGTCCTCCAGTGTT;-;chr17;80141793;EIF4A3_192-chr17:80141793;missense_variant;ISV/ILV;aTCTCAGtc/aTTTTAGtc;17:80141805-80141810;281-286;94-96;448-453;3/12;-;EIF4A3;ENST00000649764.2;ENSG00000141543;NM_014740.4
EIF4A3_193;AATTTTTTGTTTTTATTTGC;-;chr17;80144247;EIF4A3_193-chr17:80144247;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;EIF4A3;NA;NA;NA
FAM32A_1;CGTGGACTCAGTTAACTCGA;-;chr19;16189487;FAM32A_1-chr19:16189487;intron_variant;-;-;19:16189499-16189504;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_2;GGCCTACGAGCAGGTCCAAA;+;chr19;16185448;FAM32A_2-chr19:16185448;synonymous_variant;AYE;gCCTACGag/gCTTATGag;19:16185450-16185455;8-13;3-5;41-46;1/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_3;CTTCGAGTTAACTGAGTCCA;+;chr19;16189485;FAM32A_3-chr19:16189485;intron_variant;-;-;19:16189487-16189492;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_4;GGCGGCCTTCGAGAAAATGC;+;chr19;16185735;FAM32A_4-chr19:16185735;synonymous_variant;AAF;gCGGCCTtc/gCGGCTTtc;19:16185737-16185742;188-193;63-65;221-226;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_5;GCGACGCCTTTCAGCTTCAG;-;chr19;16185476;FAM32A_5-chr19:16185476;missense_variant;GV/SI;GGCGTC/AGCATC;19:16185488-16185493;46-51;16-17;79-84;1/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_6;CTGAAAGGCGTCGCAGAGCT;+;chr19;16185482;FAM32A_6-chr19:16185482;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_7;CATTTTCTCGAAGGCCGCCT;-;chr19;16185734;FAM32A_7-chr19:16185734;synonymous_variant;EKM;gAGAAAAtg/gAAAAAAtg;19:16185746-16185751;197-202;66-68;230-235;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_8;GCTGAAAGGCGTCGCAGAGC;+;chr19;16185481;FAM32A_8-chr19:16185481;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_9;TTCTCGAAGGCCGCCTGGGC;-;chr19;16185730;FAM32A_9-chr19:16185730;missense_variant;FE/FK;TTCGAG/TTCAAA;19:16185742-16185747;193-198;65-66;226-231;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_10;TGCGACGCCTTTCAGCTTCA;-;chr19;16185477;FAM32A_10-chr19:16185477;missense_variant;GVA/GIA;gGCGTCGca/gGCATCGca;19:16185489-16185494;47-52;16-18;80-85;1/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_11;GCATTTTCTCGAAGGCCGCC;-;chr19;16185735;FAM32A_11-chr19:16185735;synonymous_variant;EKM;gaGAAAATg/gaAAAAATg;19:16185747-16185752;198-203;66-68;231-236;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_12;AGTTAACTGAGTCCACGGCC;+;chr19;16189490;FAM32A_12-chr19:16189490;intron_variant;-;-;19:16189492-16189497;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_13;GTAGCCGCCTGCCCCCAGTA;+;chr19;16190952;FAM32A_13-chr19:16190952;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:16190954-16190959;338-?;113-?;371-376;4/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_14;GACCAAGCGGTGAGGCCCGA;+;chr19;16185508;FAM32A_14-chr19:16185508;missense_variant;TKR/IKR;aCCAAGCgg/aTTAAGCgg;19:16185510-16185515;68-73;23-25;101-106;1/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_15;AGGTGAGTCGCCGTGTCCAG;+;chr19;16190572;FAM32A_15-chr19:16190572;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_16;TGACCAAGCGGTGAGGCCCG;+;chr19;16185507;FAM32A_16-chr19:16185507;missense_variant;TK/IK;ACCAAG/ATTAAG;19:16185509-16185514;67-72;23-24;100-105;1/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_17;CTTATGCATGGACCCAGAAC;+;chr19;16189452;FAM32A_17-chr19:16189452;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_18;CTGGGAGTGACCAAGCGGTG;+;chr19;16185500;FAM32A_18-chr19:16185500;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_19;GGTGAGTCGCCGTGTCCAGT;+;chr19;16190573;FAM32A_19-chr19:16190573;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16190575-16190580;-;-;-;-;3/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_20;TCTCGAAGGCCGCCTGGGCC;-;chr19;16185729;FAM32A_20-chr19:16185729;missense_variant;AFE/AFK;gcCTTCGAg/gcCTTCAAg;19:16185741-16185746;192-197;64-66;225-230;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_21;CTGCGACGCCTTTCAGCTTC;-;chr19;16185478;FAM32A_21-chr19:16185478;missense_variant;GVA/GIA;ggCGTCGCa/ggCATCGCa;19:16185490-16185495;48-53;16-18;81-86;1/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_22;CGAAGCACTGGAGAGTGTCA;+;chr19;16185424;FAM32A_22-chr19:16185424;5_prime_UTR_variant;-;-;19:16185426-16185431;-;-;17-22;1/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_23;GCGAAACTCCTGGAAGCAAT;+;chr19;16185652;FAM32A_23-chr19:16185652;missense_variant;AKL/AKF;gcGAAACTc/gcGAAATTc;19:16185654-16185659;105-110;35-37;138-143;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_24;AATGCTCCGTGAGTGTGTCC;-;chr19;16190904;FAM32A_24-chr19:16190904;missense_variant;TEH/TKH;acGGAGCAt/acAAAACAt;19:16190916-16190921;300-305;100-102;333-338;4/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_25;GGTGAGGCCCGAGGGCCCGC;+;chr19;16185516;FAM32A_25-chr19:16185516;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_26;GCCTACGAGCAGGTCCAAAA;+;chr19;16185449;FAM32A_26-chr19:16185449;synonymous_variant;AYE;gcCTACGAg/gcTTATGAg;19:16185451-16185456;9-14;3-5;42-47;1/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_27;CGGCCTGGACAAGCGGACCC;+;chr19;16185708;FAM32A_27-chr19:16185708;synonymous_variant;GLD;gGCCTGGac/gGCTTGGac;19:16185710-16185715;161-166;54-56;194-199;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_28;GGCACAAAGCTAATGCTGCC;+;chr19;16189428;FAM32A_28-chr19:16189428;intron_variant;-;-;19:16189430-16189435;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_29;CTGGGTCCATGCATAAGACC;-;chr19;16189449;FAM32A_29-chr19:16189449;intron_variant;-;-;19:16189461-16189466;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_30;AGCGGCGCGGCCTGGACAAG;+;chr19;16185701;FAM32A_30-chr19:16185701;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_31;TCCCTTTTGGACCTGCTCGT;-;chr19;16185453;FAM32A_31-chr19:16185453;missense_variant;QKG/QKR;cAAAAGGga/cAAAAAAga;19:16185465-16185470;23-28;8-10;56-61;1/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_32;GACATGAGGAGGCGGCGGGT;-;chr19;16185595;FAM32A_32-chr19:16185595;intron_variant;-;-;19:16185607-16185612;-;-;-;-;1/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_33;TACTTCGTCCAGCTGACTTT;-;chr19;16190935;FAM32A_33-chr19:16190935;synonymous_variant;TK;ACGAAG/ACAAAA;19:16190947-16190952;331-336;111-112;364-369;4/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_34;AGCGAAACTCCTGGAAGCAA;+;chr19;16185651;FAM32A_34-chr19:16185651;missense_variant;AKL/AKF;gCGAAACtc/gCGAAATtc;19:16185653-16185658;104-109;35-37;137-142;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_35;GGGAACGAGCAAAAAGAACG;+;chr19;16185672;FAM32A_35-chr19:16185672;missense_variant;GTS/GMS;gGAACGAgc/gGAATGAgc;19:16185674-16185679;125-130;42-44;158-163;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_36;TGCTCGTTCCCATTGCTTCC;-;chr19;16185663;FAM32A_36-chr19:16185663;synonymous_variant;GTS;ggAACGAGc/ggAACAAGc;19:16185675-16185680;126-131;42-44;159-164;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_37;AACGAGGAGGAGAAGCGGCG;+;chr19;16185688;FAM32A_37-chr19:16185688;synonymous_variant;NEE;aaCGAGGAg/aaTGAGGAg;19:16185690-16185695;141-146;47-49;174-179;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_38;CATGACACTCTCCAGTGCTT;-;chr19;16185426;FAM32A_38-chr19:16185426;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;19:16185438-16185443;?-1;?-1;29-34;1/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_39;GTGAGTCGCCGTGTCCAGTG;+;chr19;16190574;FAM32A_39-chr19:16190574;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16190576-16190581;-;-;-;-;3/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_40;ATGCTGCCAGGTCTTATGCA;+;chr19;16189440;FAM32A_40-chr19:16189440;intron_variant;-;-;19:16189442-16189447;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_41;TGTCATGGAGGCCTACGAGC;+;chr19;16185439;FAM32A_41-chr19:16185439;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;19:16185441-16185446;?-4;?-2;32-37;1/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_42;GGCCCTCGGGCCTCACCGCT;-;chr19;16185513;FAM32A_42-chr19:16185513;intron_variant;-;-;19:16185525-16185530;-;-;-;-;1/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_43;GGACAAGCGGACCCCGGCCC;+;chr19;16185714;FAM32A_43-chr19:16185714;synonymous_variant;DKR;gACAAGCgg/gATAAGCgg;19:16185716-16185721;167-172;56-58;200-205;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_44;ACGACATTCCCAAAGTCAGC;+;chr19;16190924;FAM32A_44-chr19:16190924;synonymous_variant;DI;GACATT/GATATT;19:16190926-16190931;310-315;104-105;343-348;4/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_45;GGGCCGGGGTCCGCTTGTCC;-;chr19;16185714;FAM32A_45-chr19:16185714;synonymous_variant;TPA;acCCCGGCc/acCCCAGCc;19:16185726-16185731;177-182;59-61;210-215;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_46;GGGTTTTGGATGCCTTCTTT;-;chr19;16190537;FAM32A_46-chr19:16190537;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_47;CAGACTTCCTGCACAGCAAC;+;chr19;16189397;FAM32A_47-chr19:16189397;intron_variant;-;-;19:16189399-16189404;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_48;AACGAGCAAAAAGAACGAGG;+;chr19;16185675;FAM32A_48-chr19:16185675;missense_variant;TSK/MSK;aCGAGCAaa/aTGAGCAaa;19:16185677-16185682;128-133;43-45;161-166;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_49;CAAAGACAAAGCGAAACTCC;+;chr19;16185642;FAM32A_49-chr19:16185642;synonymous_variant;KDK;aAAGACAaa/aAAGATAaa;19:16185644-16185649;95-100;32-34;128-133;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_50;CTCGAAGGCCGCCTGGGCCG;-;chr19;16185728;FAM32A_50-chr19:16185728;missense_variant;AFE/AFK;gCCTTCGag/gCCTTCAag;19:16185740-16185745;191-196;64-66;224-229;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_51;CGGTGAGGCCCGAGGGCCCG;+;chr19;16185515;FAM32A_51-chr19:16185515;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_52;CTACTTCGTCCAGCTGACTT;-;chr19;16190936;FAM32A_52-chr19:16190936;synonymous_variant;TK*;aCGAAGTag/aCAAAATag;19:16190948-16190953;332-337;111-113;365-370;4/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_53;AAGGAACACAGTACCAGTTC;-;chr19;16189468;FAM32A_53-chr19:16189468;intron_variant;-;-;19:16189480-16189485;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_54;GCACAGCAACTGGCTTCCAA;+;chr19;16189407;FAM32A_54-chr19:16189407;intron_variant;-;-;19:16189409-16189414;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_55;AATGGAAAGGATCCTAAAGA;+;chr19;16190522;FAM32A_55-chr19:16190522;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_56;AGGAAGTCTGATGGCCCTGC;-;chr19;16189387;FAM32A_56-chr19:16189387;intron_variant;-;-;19:16189399-16189404;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_57;GATGGCCCTGCTGGAAAGAA;-;chr19;16189378;FAM32A_57-chr19:16189378;intron_variant;-;-;19:16189390-16189395;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_58;TTAGGATCCTTTCCATTTGC;-;chr19;16190519;FAM32A_58-chr19:16190519;synonymous_variant;RIL;agGATCCTa/agAATCCTa;19:16190531-16190536;228-233;76-78;261-266;3/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_59;AAGGGACCCCTGAAGCTGAA;+;chr19;16185467;FAM32A_59-chr19:16185467;missense_variant;KGP/KGF;aaGGGACCc/aaGGGATTc;19:16185469-16185474;27-32;9-11;60-65;1/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_60;CAGGTCCTTTCTTTCCAGCA;+;chr19;16189370;FAM32A_60-chr19:16189370;intron_variant;-;-;19:16189372-16189377;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_61;CACTCTCTGCTTGTGGGTTT;-;chr19;16190551;FAM32A_61-chr19:16190551;missense_variant;QRV/QKM;cAGAGAGtg/cAAAAAAtg;19:16190563-16190568;260-265;87-89;293-298;3/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_62;CTGTTGAAGTCCTGGGGAGG;-;chr19;16190878;FAM32A_62-chr19:16190878;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_63;TTGGAAGCCAGTTGCTGTGC;-;chr19;16189407;FAM32A_63-chr19:16189407;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_64;CAAGCGGACCCCGGCCCAGG;+;chr19;16185717;FAM32A_64-chr19:16185717;missense_variant;KRT/KWT;aAGCGGAcc/aAGTGGAcc;19:16185719-16185724;170-175;57-59;203-208;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_65;TTGCTGTGCAGGAAGTCTGA;-;chr19;16189396;FAM32A_65-chr19:16189396;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_66;TCAGCTTCAGGGGTCCCTTT;-;chr19;16185466;FAM32A_66-chr19:16185466;synonymous_variant;LKL;ctGAAGCTg/ctAAAACTg;19:16185478-16185483;36-41;12-14;69-74;1/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_67;TGTCTGTTGAAGTCCTGGGG;-;chr19;16190881;FAM32A_67-chr19:16190881;missense_variant;NR/NK;AACAGA/AACAAA;19:16190893-16190898;277-282;93-94;310-315;4/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_68;AAAAGACATGAGGAGGCGGC;-;chr19;16185599;FAM32A_68-chr19:16185599;intron_variant;-;-;19:16185611-16185616;-;-;-;-;1/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_69;ATGAGGAGGCGGCGGGTCGG;-;chr19;16185592;FAM32A_69-chr19:16185592;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_70;GCCTCCTCATGTCTTTTTCC;+;chr19;16185602;FAM32A_70-chr19:16185602;intron_variant;-;-;19:16185604-16185609;-;-;-;-;1/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_71;AGGTGTCTGTTGAAGTCCTG;-;chr19;16190884;FAM32A_71-chr19:16190884;missense_variant;RH/KH;AGACAC/AAACAC;19:16190896-16190901;280-285;94-95;313-318;4/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_72;TCCTGGAAAAAGACATGAGG;-;chr19;16185606;FAM32A_72-chr19:16185606;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16185618-16185623;-;-;-;-;1/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_73;CAGCATTAGCTTTGTGCCCT;-;chr19;16189426;FAM32A_73-chr19:16189426;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_74;TGCACAGCAACTGGCTTCCA;+;chr19;16189406;FAM32A_74-chr19:16189406;intron_variant;-;-;19:16189408-16189413;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_75;AGGAACACAGTACCAGTTCT;-;chr19;16189467;FAM32A_75-chr19:16189467;intron_variant;-;-;19:16189479-16189484;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_76;GCCTTCTACTCCACCTCCCC;+;chr19;16190865;FAM32A_76-chr19:16190865;intron_variant;-;-;19:16190867-16190872;-;-;-;-;3/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_77;CACCTCCACTCTCTGCTTGT;-;chr19;16190557;FAM32A_77-chr19:16190557;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16190569-16190574;266-?;89-?;299-?;3/4;3/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_78;CTTCTCCTGCATTTTCTCGA;-;chr19;16185743;FAM32A_78-chr19:16185743;missense_variant;QEK/QKK;cAGGAGAag/cAAAAAAag;19:16185755-16185760;206-211;69-71;239-244;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_79;AGCGGGTGAGCAGAAGCAGA;+;chr19;16185761;FAM32A_79-chr19:16185761;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_80;AGCACTGGAGAGTGTCATGG;+;chr19;16185427;FAM32A_80-chr19:16185427;5_prime_UTR_variant;-;-;19:16185429-16185434;-;-;20-25;1/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_81;CCAGGTCCTTTCTTTCCAGC;+;chr19;16189369;FAM32A_81-chr19:16189369;intron_variant;-;-;19:16189371-16189376;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_82;TGCTCCATACTGGGGGCAGG;-;chr19;16190959;FAM32A_82-chr19:16190959;3_prime_UTR_variant;-;-;19:16190971-16190976;-;-;388-393;4/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_83;AACCCACAAGCAGAGAGTGG;+;chr19;16190552;FAM32A_83-chr19:16190552;missense_variant;THK/IYK;aCCCACAag/aTTTATAag;19:16190554-16190559;251-256;84-86;284-289;3/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_84;AAAAAGACATGAGGAGGCGG;-;chr19;16185600;FAM32A_84-chr19:16185600;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16185612-16185617;-;-;-;-;1/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_85;CAGAGCTGGGAGTGACCAAG;+;chr19;16185495;FAM32A_85-chr19:16185495;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_86;TCACCTCCACTCTCTGCTTG;-;chr19;16190558;FAM32A_86-chr19:16190558;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16190570-16190575;267-?;89-?;300-?;3/4;3/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_87;CGAGAAAATGCAGGAGAAGC;+;chr19;16185744;FAM32A_87-chr19:16185744;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_88;TCTCTCTCCAGCAAATGGAA;+;chr19;16190509;FAM32A_88-chr19:16190509;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16190511-16190516;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_89;CAAAACCCACAAGCAGAGAG;+;chr19;16190549;FAM32A_89-chr19:16190549;missense_variant;KTH/KIY;aAAACCCac/aAAATTTac;19:16190551-16190556;248-253;83-85;281-286;3/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_90;TCGAGAAAATGCAGGAGAAG;+;chr19;16185743;FAM32A_90-chr19:16185743;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_91;GGAGGAGAAGCGGCGCGGCC;+;chr19;16185693;FAM32A_91-chr19:16185693;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_92;CCAGGACTTCAACAGACACC;+;chr19;16190883;FAM32A_92-chr19:16190883;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16190885-16190890;?-274;?-92;?-307;4/4;3/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_93;CAGACACCTGGACACACTCA;+;chr19;16190895;FAM32A_93-chr19:16190895;missense_variant;RHL/RYL;aGACACCtg/aGATATTtg;19:16190897-16190902;281-286;94-96;314-319;4/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_94;TCTTCCTGGAAAAAGACATG;-;chr19;16185609;FAM32A_94-chr19:16185609;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:16185621-16185626;?-77;?-26;?-110;2/4;1/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_95;CAGGTGTCTGTTGAAGTCCT;-;chr19;16190885;FAM32A_95-chr19:16190885;missense_variant;RHL/KHL;aGACACCtg/aAACACCtg;19:16190897-16190902;281-286;94-96;314-319;4/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_96;TCTCTTCTCTCTCCAGCAAA;+;chr19;16190504;FAM32A_96-chr19:16190504;intron_variant;-;-;19:16190506-16190511;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_97;TCCTGGGGAGGTGGAGTAGA;-;chr19;16190869;FAM32A_97-chr19:16190869;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:16190881-16190886;-;-;-;-;3/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_98;TGGAAAAAGACATGAGGAGG;-;chr19;16185603;FAM32A_98-chr19:16185603;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_99;TGCTGGAGAGAGAAGAGACA;-;chr19;16190502;FAM32A_99-chr19:16190502;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_100;GTCCTTCTTTTTCTTCTTCC;-;chr19;16185623;FAM32A_100-chr19:16185623;missense_variant;KKD/KKN;aAGAAGGac/aAAAAAAac;19:16185635-16185640;86-91;29-31;119-124;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_101;TTCCAGGAAGAAGAAAAAGA;+;chr19;16185618;FAM32A_101-chr19:16185618;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:16185620-16185625;?-76;?-26;?-109;2/4;1/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_102;AAAAGAACGAGGAGGAGAAG;+;chr19;16185683;FAM32A_102-chr19:16185683;synonymous_variant;KN;AAGAAC/AAGAAT;19:16185685-16185690;136-141;46-47;169-174;2/4;-;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_103;GGGTGAGCAGAAGCAGAAGG;+;chr19;16185764;FAM32A_103-chr19:16185764;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_104;TGGTATTTTTCGTAGAGATG;+;chr19;16186438;FAM32A_104-chr19:16186438;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_105;TCAGAAGTTCGAGATCAGCC;-;chr19;16186478;FAM32A_105-chr19:16186478;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_106;GAGATGCGGTTTCACCATGT;+;chr19;16186452;FAM32A_106-chr19:16186452;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM32A;NA;NA;NA
FAM32A_107;CGAGATCAGCCTGGCCAACA;-;chr19;16186469;FAM32A_107-chr19:16186469;intron_variant;-;-;19:16186481-16186486;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM32A_108;GCGGTTTCACCATGTTGGCC;+;chr19;16186457;FAM32A_108-chr19:16186457;intron_variant;-;-;19:16186459-16186464;-;-;-;-;2/3;FAM32A;ENST00000263384.12;ENSG00000105058;NM_014077.4
FAM50A_1;ATACAAGGGCGCCGCGAGCG;+;chrX;154444244;FAM50A_1-chrX:154444244;synonymous_variant;YKG;tACAAGGgc/tATAAGGgc;X:154444246-154444251;11-16;4-6;106-111;1/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_2;GTTCTCTGCGCACTACGACG;+;chrX;154445665;FAM50A_2-chrX:154445665;missense_variant;FSA/FFA;tTCTCTGcg/tTTTTTGcg;X:154445667-154445672;146-151;49-51;241-246;2/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_3;TGCTCAGCGGATCTAGTGTG;-;chrX;154450416;FAM50A_3-chrX:154450416;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;X:154450428-154450433;1016-?;339-?;1111-1116;13/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_4;CTCTGCGCACTACGACGCGG;+;chrX;154445668;FAM50A_4-chrX:154445668;missense_variant;SAH/FAH;tCTGCGCac/tTTGCGCac;X:154445670-154445675;149-154;50-52;244-249;2/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_5;TGCGCACTACGACGCGGTGG;+;chrX;154445671;FAM50A_5-chrX:154445671;missense_variant;AHY/AYY;gCGCACTac/gCGTATTac;X:154445673-154445678;152-157;51-53;247-252;2/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_6;TGATCGAGACCGTGAGGTAA;+;chrX;154448545;FAM50A_6-chrX:154448545;stop_gained;DRD/D*D;gATCGAGac/gATTGAGac;X:154448547-154448552;506-511;169-171;601-606;5/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_7;CGCTGCCATGGCTCAATACA;+;chrX;154444229;FAM50A_7-chrX:154444229;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;X:154444231-154444236;?-1;?-1;91-96;1/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_8;AAGAAGCTTGTGTCAACGTC;-;chrX;154448522;FAM50A_8-chrX:154448522;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_9;CGCATCGCGGAGGTGCGAGC;+;chrX;154444335;FAM50A_9-chrX:154444335;synonymous_variant;RIA;cgCATCGCg/cgCATTGCg;X:154444337-154444342;102-107;34-36;197-202;1/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_10;CTACGACTTCATCGTCACCA;+;chrX;154449894;FAM50A_10-chrX:154449894;synonymous_variant;YDF;tACGACTtc/tATGATTtc;X:154449896-154449901;794-799;265-267;889-894;10/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_11;GTCGTAGGGTTCCCAGCGGC;-;chrX;154450273;FAM50A_11-chrX:154450273;missense_variant;PYD/PYN;cCCTACGac/cCCTACAac;X:154450285-154450290;977-982;326-328;1072-1077;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_12;CACCGGCGGACAGTCAAGGT;+;chrX;154448937;FAM50A_12-chrX:154448937;missense_variant;HRR/HWR;caCCGGCGg/caTTGGCGg;X:154448939-154448944;633-638;211-213;728-733;7/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_13;ACGAGACCTTTGAAGCAAGG;-;chrX;154445799;FAM50A_13-chrX:154445799;coding_sequence_variant;-;-;X:154445811-154445816;?-201;?-67;?-296;3/13;2/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_14;ACTAGATCCGCTGAGCATCC;+;chrX;154450419;FAM50A_14-chrX:154450419;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:154450421-154450426;?-1014;?-338;?-1109;13/13;12/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_15;GCATCGCGGAGGTGCGAGCC;+;chrX;154444336;FAM50A_15-chrX:154444336;synonymous_variant;IA;ATCGCG/ATTGCG;X:154444338-154444343;103-108;35-36;198-203;1/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_16;CACTTCTTTTCAGGGTCGTA;-;chrX;154450287;FAM50A_16-chrX:154450287;synonymous_variant;KK;AAGAAG/AAAAAA;X:154450299-154450304;991-996;331-332;1086-1091;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_17;GGCTGAAGGGACTCACGTGA;-;chrX;154449732;FAM50A_17-chrX:154449732;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_18;ATCGGCTTCGGGAAGAGCTG;+;chrX;154448700;FAM50A_18-chrX:154448700;missense_variant;RL/WL;CGGCTT/TGGCTT;X:154448702-154448707;532-537;178-179;627-632;6/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_19;GTATTGAGCCATGGCAGCGG;-;chrX;154444228;FAM50A_19-chrX:154444228;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_20;GTCACGAGACCTTTGAAGCA;-;chrX;154445802;FAM50A_20-chrX:154445802;missense_variant;LV/LI;CTCGTG/CTCATA;X:154445814-154445819;199-204;67-68;294-299;3/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_21;CATCGCGGAGGTGCGAGCCG;+;chrX;154444337;FAM50A_21-chrX:154444337;synonymous_variant;IAE;aTCGCGGag/aTTGCGGag;X:154444339-154444344;104-109;35-37;199-204;1/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_22;TTTACCTCACGGTCTCGATC;-;chrX;154448546;FAM50A_22-chrX:154448546;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:154448558-154448563;517-?;173-?;612-?;5/13;5/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_23;AGAAGGCGCTCGAGATCCTT;+;chrX;154449255;FAM50A_23-chrX:154449255;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_24;GCAGATGAAGCAGCGCATCG;+;chrX;154444322;FAM50A_24-chrX:154444322;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_25;GATGAAGCAGCGCATCGCGG;+;chrX;154444325;FAM50A_25-chrX:154444325;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_26;ACTTCATCGTCACCAAGGCA;+;chrX;154449899;FAM50A_26-chrX:154449899;synonymous_variant;FI;TTCATC/TTTATT;X:154449901-154449906;799-804;267-268;894-899;10/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_27;TGCCTACCTTGACTGTCCGC;-;chrX;154448942;FAM50A_27-chrX:154448942;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:154448954-154448959;648-?;216-?;743-?;7/13;7/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_28;TCATCTGTATCCGGGAATCC;-;chrX;154449205;FAM50A_28-chrX:154449205;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:154449217-154449222;?-650;?-217;?-745;8/13;7/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_29;CTTGCCTGATCGAGACCGTG;+;chrX;154448539;FAM50A_29-chrX:154448539;missense_variant;LPD/LFD;tTGCCTGat/tTGTTTGat;X:154448541-154448546;500-505;167-169;595-600;5/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_30;TTCATCGTCACCAAGGCACG;+;chrX;154449901;FAM50A_30-chrX:154449901;synonymous_variant;FIV;ttCATCGTc/ttTATTGTc;X:154449903-154449908;801-806;267-269;896-901;10/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_31;GTCGTAGAAGCTGTGATGCT;-;chrX;154449881;FAM50A_31-chrX:154449881;missense_variant;FYD/FYN;tTCTACGac/tTCTACAac;X:154449893-154449898;791-796;264-266;886-891;10/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_32;CTTCATCGTCACCAAGGCAC;+;chrX;154449900;FAM50A_32-chrX:154449900;synonymous_variant;FIV;tTCATCGtc/tTTATTGtc;X:154449902-154449907;800-805;267-269;895-900;10/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_33;GCTGCCATGGCTCAATACAA;+;chrX;154444230;FAM50A_33-chrX:154444230;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;X:154444232-154444237;?-2;?-1;92-97;1/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_34;CAGGCTGGAGATCTTCCGCT;-;chrX;154446459;FAM50A_34-chrX:154446459;missense_variant;SSL/SNL;tCCAGCCtg/tCCAACCtg;X:154446471-154446476;353-358;118-120;448-453;4/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_35;TCGAGAGAAGGAGCGTAAGA;+;chrX;154446430;FAM50A_35-chrX:154446430;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_36;TTAGTCCCATGCAGGCAAGG;+;chrX;154450205;FAM50A_36-chrX:154450205;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:154450207-154450212;?-904;?-302;?-999;12/13;11/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_37;GCTCACTGAAGTCTTTCCGA;-;chrX;154449274;FAM50A_37-chrX:154449274;missense_variant;FSE/FNK;ttCAGTGAg/ttCAATAAg;X:154449286-154449291;714-719;238-240;809-814;8/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_38;AGAAGCTTGTGTCAACGTCT;-;chrX;154448521;FAM50A_38-chrX:154448521;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_39;GAGCTCAAGTCCAGCACCGT;+;chrX;154445696;FAM50A_39-chrX:154445696;synonymous_variant;ELK;gaGCTCAAg/gaGCTTAAg;X:154445698-154445703;177-182;59-61;272-277;2/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_40;TCGAGATCACCTTCAGCTAC;+;chrX;154448902;FAM50A_40-chrX:154448902;synonymous_variant;EI;GAGATC/GAGATT;X:154448904-154448909;598-603;200-201;693-698;7/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_41;TCTTCATCAGGTGCATGGCG;-;chrX;154444274;FAM50A_41-chrX:154444274;missense_variant;LMK/LIK;ctGATGAAg/ctAATAAAg;X:154444286-154444291;51-56;17-19;146-151;1/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_42;CTACGACCCTGAAAAGAAGT;+;chrX;154450286;FAM50A_42-chrX:154450286;missense_variant;YDP/YDS;tACGACCct/tATGATTct;X:154450288-154450293;980-985;327-329;1075-1080;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_43;CTTGTATTGAGCCATGGCAG;-;chrX;154444231;FAM50A_43-chrX:154444231;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_44;GGATCTCGAGCGCCTTCTGC;-;chrX;154449253;FAM50A_44-chrX:154449253;missense_variant;LEI/LKI;ctCGAGATc/ctCAAAATc;X:154449265-154449270;693-698;231-233;788-793;8/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_45;CATCAGGTGCATGGCGCGGC;-;chrX;154444270;FAM50A_45-chrX:154444270;synonymous_variant;HLM;cACCTGAtg/cACCTAAtg;X:154444282-154444287;47-52;16-18;142-147;1/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_46;AGAGCTCAAGTCCAGCACCG;+;chrX;154445695;FAM50A_46-chrX:154445695;missense_variant;ELK/EFK;gAGCTCAag/gAGTTTAag;X:154445697-154445702;176-181;59-61;271-276;2/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_47;CTCCACCCCTGCGGACCTGA;-;chrX;154449677;FAM50A_47-chrX:154449677;missense_variant;GVE/EIK;gGGGTGGag/gAAATAAag;X:154449689-154449694;734-739;245-247;829-834;9/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_48;TCATCGTCACCAAGGCACGG;+;chrX;154449902;FAM50A_48-chrX:154449902;synonymous_variant;IV;ATCGTC/ATTGTT;X:154449904-154449909;802-807;268-269;897-902;10/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_49;AGATCCGCTGAGCATCCAGG;+;chrX;154450422;FAM50A_49-chrX:154450422;missense_variant,splice_region_variant;IR/IC;ATCCGC/ATTTGC;X:154450424-154450429;1012-1017;338-339;1107-1112;13/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_50;GTTGCTCAGTGACGCCACTG;+;chrX;154450066;FAM50A_50-chrX:154450066;missense_variant;LLS/LFS;tTGCTCAgt/tTGTTTAgt;X:154450068-154450073;869-874;290-292;964-969;11/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_51;GCGGATCTAGTGTGAGGACA;-;chrX;154450410;FAM50A_51-chrX:154450410;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:154450422-154450427;?-1015;?-339;?-1110;13/13;12/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_52;TTCCCGGATACAGATGAGAA;+;chrX;154449208;FAM50A_52-chrX:154449208;intron_variant;-;-;X:154449210-154449215;-;-;-;-;7/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_53;CATCTTTCCCGCCAGCCGCT;+;chrX;154450259;FAM50A_53-chrX:154450259;missense_variant;IFP/IFS;aTCTTTCcc/aTTTTTTcc;X:154450261-154450266;953-958;318-320;1048-1053;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_54;CGAGATCACCTTCAGCTACT;+;chrX;154448903;FAM50A_54-chrX:154448903;synonymous_variant;EIT;gAGATCAcc/gAGATTAcc;X:154448905-154448910;599-604;200-202;694-699;7/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_55;GGAGCAGCTCATGTACATCA;+;chrX;154449693;FAM50A_55-chrX:154449693;stop_gained;EQL/E*L;gAGCAGCtc/gAGTAGCtc;X:154449695-154449700;740-745;247-249;835-840;9/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_56;CGTGACCCTGAATGACATGA;+;chrX;154445816;FAM50A_56-chrX:154445816;missense_variant;VTL/VIL;gTGACCCtg/gTGATTTtg;X:154445818-154445823;203-208;68-70;298-303;3/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_57;ACCGTGAGGTAAAGGCTGCC;+;chrX;154448553;FAM50A_57-chrX:154448553;missense_variant;RE/CE;CGTGAG/TGTGAG;X:154448555-154448560;514-519;172-173;609-614;5/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_58;ACATCTTTCCCGCCAGCCGC;+;chrX;154450258;FAM50A_58-chrX:154450258;synonymous_variant;IF;ATCTTT/ATTTTT;X:154450260-154450265;952-957;318-319;1047-1052;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_59;GCAGCTCATGTACATCAAGG;+;chrX;154449696;FAM50A_59-chrX:154449696;missense_variant;QLM/QFM;cAGCTCAtg/cAGTTTAtg;X:154449698-154449703;743-748;248-250;838-843;9/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_60;AGTGGGACAAGTACACGGTG;+;chrX;154450303;FAM50A_60-chrX:154450303;synonymous_variant;WD;TGGGAC/TGGGAT;X:154450305-154450310;997-1002;333-334;1092-1097;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_61;ATCTAGTGTGAGGACAAGGT;-;chrX;154450406;FAM50A_61-chrX:154450406;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:154450418-154450423;-;-;-;-;12/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_62;GGGACAAGTACACGGTGAGG;+;chrX;154450306;FAM50A_62-chrX:154450306;synonymous_variant;DK;GACAAG/GATAAG;X:154450308-154450313;1000-1005;334-335;1095-1100;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_63;GGCGCCCTTGTATTGAGCCA;-;chrX;154444237;FAM50A_63-chrX:154444237;missense_variant;KGA/KNA;aAGGGCGcc/aAAAACGcc;X:154444249-154444254;14-19;5-7;109-114;1/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_64;AGAGGAGGCGGCCATGTATG;+;chrX;154446520;FAM50A_64-chrX:154446520;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_65;TGGGCACCGGCGGACAGTCA;+;chrX;154448933;FAM50A_65-chrX:154448933;missense_variant;GHR/GYW;gGGCACCgg/gGGTATTgg;X:154448935-154448940;629-634;210-212;724-729;7/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_66;CCTGCACCTCACTAGGAAGC;+;chrX;154446400;FAM50A_66-chrX:154446400;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:154446402-154446407;-;-;-;-;3/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_67;CTCTTCTTCGTGGTGATCTC;-;chrX;154448483;FAM50A_67-chrX:154448483;synonymous_variant;KK;AAGAAG/AAAAAA;X:154448495-154448500;454-459;152-153;549-554;5/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_68;GCTTGGCCTTCATGTCATTC;-;chrX;154445825;FAM50A_68-chrX:154445825;synonymous_variant;KAK;aaGGCCAAg/aaAGCCAAg;X:154445837-154445842;222-227;74-76;317-322;3/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_69;TTGATGTTCATGACGATGTG;+;chrX;154450044;FAM50A_69-chrX:154450044;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_70;CAGGGTCGTAGGGTTCCCAG;-;chrX;154450277;FAM50A_70-chrX:154450277;missense_variant;YDP/YNP;taCGACCCt/taCAACCCt;X:154450289-154450294;981-986;327-329;1076-1081;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_71;TTTCATGATGTTCTCCTGCG;-;chrX;154445628;FAM50A_71-chrX:154445628;missense_variant;IMK/IIK;aTCATGAaa/aTCATAAaa;X:154445640-154445645;119-124;40-42;214-219;2/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_72;GACAAGTACACGGTGAGGAG;+;chrX;154450308;FAM50A_72-chrX:154450308;synonymous_variant;DKY;gaCAAGTAc/gaTAAGTAc;X:154450310-154450315;1002-1007;334-336;1097-1102;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_73;TGCCTGCATGGGACTAAGGG;-;chrX;154450202;FAM50A_73-chrX:154450202;missense_variant;HAG/HAS;caTGCAGGc/caTGCAAGc;X:154450214-154450219;906-911;302-304;1001-1006;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_74;CCTACGACCCTGAAAAGAAG;+;chrX;154450285;FAM50A_74-chrX:154450285;synonymous_variant;YD;TACGAC/TATGAT;X:154450287-154450292;979-984;327-328;1074-1079;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_75;AGTTGAAGAGTGGTCCTGCA;-;chrX;154450024;FAM50A_75-chrX:154450024;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_76;AAGCCGATTCTCCTCCTCCT;-;chrX;154448688;FAM50A_76-chrX:154448688;missense_variant;NRL/NQL;aATCGGCtt/aATCAGCtt;X:154448700-154448705;530-535;177-179;625-630;6/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_77;ACCCGCACCCTGCTCACCCA;-;chrX;154445715;FAM50A_77-chrX:154445715;intron_variant;-;-;X:154445727-154445732;-;-;-;-;2/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_78;GCTTCCTAGTGAGGTGCAGG;-;chrX;154446400;FAM50A_78-chrX:154446400;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:154446412-154446417;?-299;?-100;?-394;4/13;3/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_79;AGAAGGATGAGGTACAGCGT;+;chrX;154450089;FAM50A_79-chrX:154450089;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_80;GAAGGATGAGGTACAGCGTA;+;chrX;154450090;FAM50A_80-chrX:154450090;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_81;AGAGAACTTCTTGTCAATGT;-;chrX;154445652;FAM50A_81-chrX:154445652;synonymous_variant;KFS;aAGTTCTct/aAATTCTct;X:154445664-154445669;143-148;48-50;238-243;2/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_82;TCCCGGATACAGATGAGAAA;+;chrX;154449209;FAM50A_82-chrX:154449209;intron_variant;-;-;X:154449211-154449216;-;-;-;-;7/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_83;TAGGGTTCCCAGCGGCTGGC;-;chrX;154450269;FAM50A_83-chrX:154450269;missense_variant;EP/KP;GAACCC/AAACCC;X:154450281-154450286;973-978;325-326;1068-1073;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_84;GAAGCCGATTCTCCTCCTCC;-;chrX;154448689;FAM50A_84-chrX:154448689;missense_variant;NRL/NQL;aaTCGGCTt/aaTCAACTt;X:154448701-154448706;531-536;177-179;626-631;6/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_85;GTCCAGCACCGTGGGTGAGC;+;chrX;154445704;FAM50A_85-chrX:154445704;missense_variant;SST/FST;tCCAGCAcc/tTTAGCAcc;X:154445706-154445711;185-190;62-64;280-285;2/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_86;AGTACACGGTGAGGAGGGGC;+;chrX;154450312;FAM50A_86-chrX:154450312;missense_variant,splice_region_variant;YT/YM;TACACG/TATATG;X:154450314-154450319;1006-1011;336-337;1101-1106;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_87;TTGAGCCATGGCAGCGGCGG;-;chrX;154444225;FAM50A_87-chrX:154444225;start_lost;MAQ/IAQ;aTGGCTCaa/aTAGCTCaa;X:154444237-154444242;2-7;1-3;97-102;1/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_88;ACCACTCTTCCCCCGTGCCT;-;chrX;154449914;FAM50A_88-chrX:154449914;missense_variant,splice_region_variant;KSG/KNR;aAGAGTGga/aAAAATAga;X:154449926-154449931;824-829;275-277;919-924;10/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_89;TTCCTCCCTTAGTCCCATGC;+;chrX;154450197;FAM50A_89-chrX:154450197;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:154450199-154450204;-;-;-;-;11/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_90;CAGCACCACCTTGCCTGCAT;-;chrX;154450213;FAM50A_90-chrX:154450213;missense_variant;VVL/VML;gTGGTGCtg/gTAATGCtg;X:154450225-154450230;917-922;306-308;1012-1017;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_91;AAGGGCGCCGCGAGCGAGGC;+;chrX;154444248;FAM50A_91-chrX:154444248;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_92;AAGGATGAGGTACAGCGTAG;+;chrX;154450091;FAM50A_92-chrX:154450091;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_93;GCCCTTTCTCATCTGTATCC;-;chrX;154449213;FAM50A_93-chrX:154449213;missense_variant;RKG/KKS;aGAAAGGgc/aAAAAAAgc;X:154449225-154449230;653-658;218-220;748-753;8/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_94;GTTGAAGAGTGGTCCTGCAG;-;chrX;154450023;FAM50A_94-chrX:154450023;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_95;CCATGCACCTGATGAAGAAG;+;chrX;154444276;FAM50A_95-chrX:154444276;synonymous_variant;MH;ATGCAC/ATGCAT;X:154444278-154444283;43-48;15-16;138-143;1/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_96;ACTCTTGATCTTCTCCTGCT;-;chrX;154448739;FAM50A_96-chrX:154448739;synonymous_variant;IKS;aTCAAGAgt/aTCAAAAgt;X:154448751-154448756;581-586;194-196;676-681;6/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_97;TACTTGTCCCACTTCTTTTC;-;chrX;154450296;FAM50A_97-chrX:154450296;missense_variant;DK/NK;GACAAG/AACAAA;X:154450308-154450313;1000-1005;334-335;1095-1100;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_98;AGTCGTAGAAGCTGTGATGC;-;chrX;154449882;FAM50A_98-chrX:154449882;missense_variant;FYD/FYN;ttCTACGAc/ttCTACAAc;X:154449894-154449899;792-797;264-266;887-892;10/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_99;ACCCTGCTCACCCACGGTGC;-;chrX;154445709;FAM50A_99-chrX:154445709;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:154445721-154445726;-;-;-;-;2/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_100;ACTTGTCCCACTTCTTTTCA;-;chrX;154450295;FAM50A_100-chrX:154450295;stop_gained;WDK/*NK;tgGGACAAg/tgAAACAAg;X:154450307-154450312;999-1004;333-335;1094-1099;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_101;ATCACCTTCAGCTACTGGGA;+;chrX;154448907;FAM50A_101-chrX:154448907;missense_variant;ITF/IIF;atCACCTTc/atTATTTTc;X:154448909-154448914;603-608;201-203;698-703;7/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_102;GGACAAGTACACGGTGAGGA;+;chrX;154450307;FAM50A_102-chrX:154450307;synonymous_variant;DKY;gACAAGTac/gATAAGTac;X:154450309-154450314;1001-1006;334-336;1096-1101;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_103;CACCCCTGCGGACCTGAGGG;-;chrX;154449674;FAM50A_103-chrX:154449674;missense_variant;AGV/AKM;gCAGGGGtg/gCAAAAAtg;X:154449686-154449691;731-736;244-246;826-831;9/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_104;CCCTTAGTCCCATGCAGGCA;+;chrX;154450202;FAM50A_104-chrX:154450202;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:154450204-154450209;?-901;?-301;?-996;12/13;11/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_105;ACCTTGCCTGCATGGGACTA;-;chrX;154450206;FAM50A_105-chrX:154450206;missense_variant;GK/SK;GGCAAG/AGCAAA;X:154450218-154450223;910-915;304-305;1005-1010;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_106;AGAGCCATCCCAGTAGCTGA;-;chrX;154448914;FAM50A_106-chrX:154448914;missense_variant;DGS/DNS;gATGGCTct/gATAACTct;X:154448926-154448931;620-625;207-209;715-720;7/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_107;ACCGTGGGTGAGCAGGGTGC;+;chrX;154445711;FAM50A_107-chrX:154445711;coding_sequence_variant;-;-;X:154445713-154445718;192-?;64-?;287-?;2/13;2/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_108;GTAGGGTTCCCAGCGGCTGG;-;chrX;154450270;FAM50A_108-chrX:154450270;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_109;TTCCTCCCTCAGGTCCGCAG;+;chrX;154449669;FAM50A_109-chrX:154449669;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:154449671-154449676;-;-;-;-;8/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_110;CAGTGACGCCACTGTGGAGA;+;chrX;154450072;FAM50A_110-chrX:154450072;synonymous_variant;SDA;aGTGACGcc/aGTGATGcc;X:154450074-154450079;875-880;292-294;970-975;11/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_111;CTCCCTCAGGTCCGCAGGGG;+;chrX;154449672;FAM50A_111-chrX:154449672;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:154449674-154449679;-;-;-;-;8/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_112;TGCCCTTTCTCATCTGTATC;-;chrX;154449214;FAM50A_112-chrX:154449214;missense_variant;RKG/RKS;agAAAGGGc/agAAAAAGc;X:154449226-154449231;654-659;218-220;749-754;8/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_113;GATCTAGTGTGAGGACAAGG;-;chrX;154450407;FAM50A_113-chrX:154450407;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:154450419-154450424;?-1012;?-338;?-1107;13/13;12/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_114;GGGCTGAAGGGACTCACGTG;-;chrX;154449733;FAM50A_114-chrX:154449733;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_115;GCTTCTCCAGCTTCCTAGTG;-;chrX;154446409;FAM50A_115-chrX:154446409;missense_variant;LEK/LKK;ctGGAGAAg/ctAAAAAAg;X:154446421-154446426;303-308;101-103;398-403;4/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_116;TGACATGAAGGCCAAGCAGG;+;chrX;154445828;FAM50A_116-chrX:154445828;synonymous_variant;DMK;gACATGAag/gATATGAag;X:154445830-154445835;215-220;72-74;310-315;3/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_117;GATTTCATGATGTTCTCCTG;-;chrX;154445630;FAM50A_117-chrX:154445630;missense_variant;MK/IK;ATGAAA/ATAAAA;X:154445642-154445647;121-126;41-42;216-221;2/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_118;AAGTTGAAGAGTGGTCCTGC;-;chrX;154450025;FAM50A_118-chrX:154450025;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_119;TGAACATCAAAGTTGAAGAG;-;chrX;154450034;FAM50A_119-chrX:154450034;missense_variant;DV/NI;GATGTT/AATATT;X:154450046-154450051;847-852;283-284;942-947;11/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_120;GACCCACATCTGCAGCTCCT;-;chrX;154445899;FAM50A_120-chrX:154445899;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:154445911-154445916;296-?;99-?;391-?;3/13;3/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_121;GTGGTGATCTCTGGAACAAA;-;chrX;154448474;FAM50A_121-chrX:154448474;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_122;GGGGCCACCTGCACCTCACT;+;chrX;154446393;FAM50A_122-chrX:154446393;intron_variant;-;-;X:154446395-154446400;-;-;-;-;3/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_123;ACCAAGGCACGGGGGAAGAG;+;chrX;154449910;FAM50A_123-chrX:154449910;synonymous_variant;TKA;acCAAGGCa/acTAAGGCa;X:154449912-154449917;810-815;270-272;905-910;10/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_124;AGATCAAGAGTGAGTGTTTG;+;chrX;154448748;FAM50A_124-chrX:154448748;synonymous_variant;IK;ATCAAG/ATTAAG;X:154448750-154448755;580-585;194-195;675-680;6/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_125;GCTTCTCCCGCTTCTTCATC;-;chrX;154444286;FAM50A_125-chrX:154444286;missense_variant;REK/RKK;cgGGAGAAg/cgAAAAAAg;X:154444298-154444303;63-68;21-23;158-163;1/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_126;CTTGGCCTTCATGTCATTCA;-;chrX;154445824;FAM50A_126-chrX:154445824;synonymous_variant;KAK;aAGGCCAag/aAAGCCAag;X:154445836-154445841;221-226;74-76;316-321;3/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_127;GCTGGAGAAGCTTCGAGAGA;+;chrX;154446418;FAM50A_127-chrX:154446418;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_128;GGCGCGGCCGGCCTCGCTCG;-;chrX;154444258;FAM50A_128-chrX:154444258;missense_variant;GRA/GHA;gGCCGCGcc/gGCCACGcc;X:154444270-154444275;35-40;12-14;130-135;1/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_129;CCTTCCTCCCTCAGGTCCGC;+;chrX;154449667;FAM50A_129-chrX:154449667;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:154449669-154449674;-;-;-;-;8/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_130;AGGATGAGGTACAGCGTAGG;+;chrX;154450092;FAM50A_130-chrX:154450092;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_131;GCAGCTCTGCCTTGTAGGTG;+;chrX;154448876;FAM50A_131-chrX:154448876;intron_variant;-;-;X:154448878-154448883;-;-;-;-;6/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_132;ACCACGAAGAAGAGAAAACT;+;chrX;154448489;FAM50A_132-chrX:154448489;missense_variant;TTK/TMK;acCACGAAg/acTATGAAg;X:154448491-154448496;450-455;150-152;545-550;5/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_133;GCTTCGGGAAGAGCTGCGGC;+;chrX;154448704;FAM50A_133-chrX:154448704;missense_variant;LRE/LWE;cTTCGGGaa/cTTTGGGaa;X:154448706-154448711;536-541;179-181;631-636;6/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_134;GAATGACATGAAGGCCAAGC;+;chrX;154445825;FAM50A_134-chrX:154445825;synonymous_variant;NDM;aATGACAtg/aATGATAtg;X:154445827-154445832;212-217;71-73;307-312;3/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_135;GCCAGGCAGCCTTTACCTCA;-;chrX;154448557;FAM50A_135-chrX:154448557;intron_variant;-;-;X:154448569-154448574;-;-;-;-;5/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_136;CTTTGAAGCAAGGAGGCACA;-;chrX;154445792;FAM50A_136-chrX:154445792;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_137;TGAGCATCCAGGAGGCTGCG;+;chrX;154450430;FAM50A_137-chrX:154450430;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;X:154450432-154450437;1020-?;340-?;1115-1120;13/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_138;GCTCCACCCCTGCGGACCTG;-;chrX;154449678;FAM50A_138-chrX:154449678;missense_variant;GVE/GIK;ggGGTGGAg/ggAATAAAg;X:154449690-154449695;735-740;245-247;830-835;9/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_139;GATTCTCCTCCTCCTGGGAG;-;chrX;154448683;FAM50A_139-chrX:154448683;missense_variant;EEN/EKN;gaGGAGAAt/gaAAAAAAt;X:154448695-154448700;525-530;175-177;620-625;6/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_140;GGAGGCGGCCATGTATGAGG;+;chrX;154446523;FAM50A_140-chrX:154446523;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_141;GGCCATGTATGAGGAGGAGA;+;chrX;154446529;FAM50A_141-chrX:154446529;synonymous_variant;AMY;gCCATGTat/gCTATGTat;X:154446531-154446536;413-418;138-140;508-513;4/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_142;CTTCCTCCCTCAGGTCCGCA;+;chrX;154449668;FAM50A_142-chrX:154449668;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:154449670-154449675;-;-;-;-;8/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_143;TACCTCATCCTTCTCCACAG;-;chrX;154450083;FAM50A_143-chrX:154450083;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:154450095-154450100;896-?;299-?;991-?;11/13;11/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_144;GGCCAAGAAGGAGCAGTCCA;+;chrX;154445879;FAM50A_144-chrX:154445879;synonymous_variant;AKK;gCCAAGAag/gCTAAGAag;X:154445881-154445886;266-271;89-91;361-366;3/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_145;TCAGCTACTGGGATGGCTCT;+;chrX;154448914;FAM50A_145-chrX:154448914;synonymous_variant;SY;AGCTAC/AGTTAT;X:154448916-154448921;610-615;204-205;705-710;7/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_146;TCTCCCAGGAGGAGGAGAAT;+;chrX;154448682;FAM50A_146-chrX:154448682;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:154448684-154448689;-;-;-;-;5/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_147;GGCTGTCACTTCTCCCCTGC;+;chrX;154450007;FAM50A_147-chrX:154450007;intron_variant;-;-;X:154450009-154450014;-;-;-;-;10/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_148;GCTGTGATGCTGGGAGCCAA;-;chrX;154449872;FAM50A_148-chrX:154449872;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_149;CATGCACCTGATGAAGAAGC;+;chrX;154444277;FAM50A_149-chrX:154444277;missense_variant;MHL/MYL;aTGCACCtg/aTGTATTtg;X:154444279-154444284;44-49;15-17;139-144;1/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_150;TTCCATCTCCTCCTCATACA;-;chrX;154446534;FAM50A_150-chrX:154446534;missense_variant;EME/EIK;gAGATGGaa/gAAATAAaa;X:154446546-154446551;428-433;143-145;523-528;4/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_151;GGGATGGCTCTGGGCACCGG;+;chrX;154448923;FAM50A_151-chrX:154448923;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_152;CATGCAGCAGTTCCTGCAGA;+;chrX;154449238;FAM50A_152-chrX:154449238;stop_gained;MQQ/M*Q;aTGCAGCag/aTGTAGCag;X:154449240-154449245;668-673;223-225;763-768;8/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_153;TGGTGGCTGTCACTCCCCGC;+;chrX;154445611;FAM50A_153-chrX:154445611;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_154;AGGAGGAGGAGAATCGGCTT;+;chrX;154448688;FAM50A_154-chrX:154448688;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_155;AGGTGCGAGCCGGGGAGCCT;+;chrX;154444345;FAM50A_155-chrX:154444345;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_156;GTCCAAGGAGCTGCAGATGT;+;chrX;154445894;FAM50A_156-chrX:154445894;missense_variant;SKE/FKE;tCCAAGGag/tTTAAGGag;X:154445896-154445901;281-286;94-96;376-381;3/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_157;AGTCCAAGGAGCTGCAGATG;+;chrX;154445893;FAM50A_157-chrX:154445893;missense_variant;SK/FK;TCCAAG/TTTAAG;X:154445895-154445900;280-285;94-95;375-380;3/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_158;GGAGGAGGAGAATCGGCTTC;+;chrX;154448689;FAM50A_158-chrX:154448689;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_159;CACCGTGGGTGAGCAGGGTG;+;chrX;154445710;FAM50A_159-chrX:154445710;missense_variant;TVG/IVG;aCCGTGGgt/aTTGTGGgt;X:154445712-154445717;191-196;64-66;286-291;2/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_160;CCACGAAGAAGAGAAAACTG;+;chrX;154448490;FAM50A_160-chrX:154448490;missense_variant;TK/MK;ACGAAG/ATGAAG;X:154448492-154448497;451-456;151-152;546-551;5/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_161;TCAGCACCACCTTGCCTGCA;-;chrX;154450214;FAM50A_161-chrX:154450214;missense_variant;VVL/VIL;gtGGTGCTg/gtAATACTg;X:154450226-154450231;918-923;306-308;1013-1018;12/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_162;GCAGCCTCCTGGATGCTCAG;-;chrX;154450429;FAM50A_162-chrX:154450429;3_prime_UTR_variant;-;-;X:154450441-154450446;-;-;1124-1129;13/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_163;CTTCACCAGAGCCTCCTGCT;-;chrX;154445842;FAM50A_163-chrX:154445842;missense_variant;LVK/LIK;cTGGTGAag/cTAATAAag;X:154445854-154445859;239-244;80-82;334-339;3/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_164;AGCGTAAGAAGGAAGCCAAG;+;chrX;154446441;FAM50A_164-chrX:154446441;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_165;CGCCACTGTGGAGAAGGATG;+;chrX;154450078;FAM50A_165-chrX:154450078;missense_variant;ATV/AIV;gCCACTGtg/gCTATTGtg;X:154450080-154450085;881-886;294-296;976-981;11/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_166;AGGTGAGGGCTGGCTTGAGT;+;chrX;154446559;FAM50A_166-chrX:154446559;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_167;CTCCTTGGACTGCTCCTTCT;-;chrX;154445884;FAM50A_167-chrX:154445884;missense_variant;SKE/SKK;tCCAAGGag/tCCAAAAag;X:154445896-154445901;281-286;94-96;376-381;3/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_168;TCTCGATCTCCTCACCTACA;-;chrX;154448888;FAM50A_168-chrX:154448888;missense_variant;EIE/EIK;gaGATCGAg/gaAATCAAg;X:154448900-154448905;594-599;198-200;689-694;7/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_169;CAGCCTGTCCTTCACCCTGG;+;chrX;154446472;FAM50A_169-chrX:154446472;synonymous_variant;SLS;aGCCTGTcc/aGCTTGTcc;X:154446474-154446479;356-361;119-121;451-456;4/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_170;ATGCAGGCAAGGTGGTGCTG;+;chrX;154450213;FAM50A_170-chrX:154450213;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_171;CAAGCAGGAGGCTCTGGTGA;+;chrX;154445840;FAM50A_171-chrX:154445840;stop_gained;KQE/K*E;aAGCAGGag/aAGTAGGag;X:154445842-154445847;227-232;76-78;322-327;3/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_172;AAGAGGCAGCTCTGCCTTGT;+;chrX;154448871;FAM50A_172-chrX:154448871;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_173;CTTCTGCAGGAACTGCTGCA;-;chrX;154449240;FAM50A_173-chrX:154449240;synonymous_variant;LQK;cTGCAGAag/cTGCAAAag;X:154449252-154449257;680-685;227-229;775-780;8/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_174;AAAGAAGTGGGACAAGTACA;+;chrX;154450298;FAM50A_174-chrX:154450298;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_175;GGAGAAGCAGCGCGAGCAGA;+;chrX;154444298;FAM50A_175-chrX:154444298;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_176;TCCAGCACCGTGGGTGAGCA;+;chrX;154445705;FAM50A_176-chrX:154445705;missense_variant;SST/SSI;tcCAGCACc/tcTAGCATc;X:154445707-154445712;186-191;62-64;281-286;2/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_177;ACTGGGATGGCTCTGGGCAC;+;chrX;154448920;FAM50A_177-chrX:154448920;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_178;CTCCAGGGTGAAGGACAGGC;-;chrX;154446474;FAM50A_178-chrX:154446474;missense_variant;TLE/TLK;aCCCTGGag/aCCCTAAag;X:154446486-154446491;368-373;123-125;463-468;4/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_179;CACCACGAAGAAGAGAAAAC;+;chrX;154448488;FAM50A_179-chrX:154448488;missense_variant;TTK/IMK;aCCACGAag/aTTATGAag;X:154448490-154448495;449-454;150-152;544-549;5/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_180;CGGACCTGAGGGAGGAAGGC;-;chrX;154449666;FAM50A_180-chrX:154449666;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:154449678-154449683;?-728;?-243;?-823;9/13;8/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_181;ACGGTGAGGAGGGGCTGGCA;+;chrX;154450317;FAM50A_181-chrX:154450317;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_182;ATTCTCCTCCTCCTGGGAGA;-;chrX;154448682;FAM50A_182-chrX:154448682;missense_variant;EEN/EKN;gAGGAGAat/gAAAAAAat;X:154448694-154448699;524-529;175-177;619-624;6/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_183;AGCTGTGATGCTGGGAGCCA;-;chrX;154449873;FAM50A_183-chrX:154449873;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_184;TGTATGAGGAGGAGATGGAA;+;chrX;154446534;FAM50A_184-chrX:154446534;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_185;GGAGAAGCAGCTGGCCAAGA;+;chrX;154445867;FAM50A_185-chrX:154445867;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_186;GAAGGCCAAGCAGGAGGCTC;+;chrX;154445834;FAM50A_186-chrX:154445834;synonymous_variant;KAK;aAGGCCAag/aAGGCTAag;X:154445836-154445841;221-226;74-76;316-321;3/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_187;CTCCAGCCTGTCCTTCACCC;+;chrX;154446469;FAM50A_187-chrX:154446469;missense_variant;SSL/FSL;tCCAGCCtg/tTTAGCTtg;X:154446471-154446476;353-358;118-120;448-453;4/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_188;CACGGTGAGGAGGGGCTGGC;+;chrX;154450316;FAM50A_188-chrX:154450316;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:154450318-154450323;1010-?;337-?;1105-?;12/13;12/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_189;GCAAGGTGGTGCTGAGGAGC;+;chrX;154450219;FAM50A_189-chrX:154450219;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_190;CTAAGGGAGGAAGAGGGCAC;-;chrX;154450189;FAM50A_190-chrX:154450189;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_191;TTCTTCCTCCTCCAGGGTGA;-;chrX;154446483;FAM50A_191-chrX:154446483;missense_variant;EEE/EKK;gAGGAAGaa/gAAAAAAaa;X:154446495-154446500;377-382;126-128;472-477;4/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_192;CTGCTCCCTCTCCCAGGAGG;+;chrX;154448674;FAM50A_192-chrX:154448674;intron_variant;-;-;X:154448676-154448681;-;-;-;-;5/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_193;CCTGTCCTTCACCCTGGAGG;+;chrX;154446475;FAM50A_193-chrX:154446475;missense_variant;LSF/LFF;cTGTCCTtc/cTGTTTTtc;X:154446477-154446482;359-364;120-122;454-459;4/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_194;GGAAGAGCTGCGGCAGGAGT;+;chrX;154448710;FAM50A_194-chrX:154448710;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_195;TGATGCTGGGAGCCAAGGGC;-;chrX;154449868;FAM50A_195-chrX:154449868;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_196;GGAAAGACTTCAGTGAGCTG;+;chrX;154449276;FAM50A_196-chrX:154449276;synonymous_variant;KD;AAAGAC/AAAGAT;X:154449278-154449283;706-711;236-237;801-806;8/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_197;GCAGGAGTGGGAAGCCAAGC;+;chrX;154448722;FAM50A_197-chrX:154448722;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_198;CATGGGACTAAGGGAGGAAG;-;chrX;154450196;FAM50A_198-chrX:154450196;coding_sequence_variant;-;-;X:154450208-154450213;?-905;?-302;?-1000;12/13;11/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_199;GGAGGCTCTGGTGAAGGAGC;+;chrX;154445846;FAM50A_199-chrX:154445846;synonymous_variant;EAL;gAGGCTCtg/gAGGCTTtg;X:154445848-154445853;233-238;78-80;328-333;3/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_200;ATTTCATGATGTTCTCCTGC;-;chrX;154445629;FAM50A_200-chrX:154445629;missense_variant;IMK/IIK;atCATGAAa/atCATAAAa;X:154445641-154445646;120-125;40-42;215-220;2/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_201;GTCTGCCTGCTCCCTCTCCC;+;chrX;154448668;FAM50A_201-chrX:154448668;intron_variant;-;-;X:154448670-154448675;-;-;-;-;5/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_202;CTTGTGCCTCCTTGCTTCAA;+;chrX;154445790;FAM50A_202-chrX:154445790;intron_variant;-;-;X:154445792-154445797;-;-;-;-;2/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_203;ATGGGACTAAGGGAGGAAGA;-;chrX;154450195;FAM50A_203-chrX:154450195;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:154450207-154450212;?-904;?-302;?-999;12/13;11/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_204;TGCCTGCTCCCTCTCCCAGG;+;chrX;154448671;FAM50A_204-chrX:154448671;intron_variant;-;-;X:154448673-154448678;-;-;-;-;5/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_205;AGGAGGCTCTGGTGAAGGAG;+;chrX;154445845;FAM50A_205-chrX:154445845;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_206;CTCCTCCTGGGAGAGGGAGC;-;chrX;154448676;FAM50A_206-chrX:154448676;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:154448688-154448693;?-523;?-175;?-618;6/13;5/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_207;CTTCAGTGAGCTGAGGTGTG;+;chrX;154449283;FAM50A_207-chrX:154449283;synonymous_variant;FSE;tTCAGTGag/tTTAGTGag;X:154449285-154449290;713-718;238-240;808-813;8/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_208;GGGAAGAGCTGCGGCAGGAG;+;chrX;154448709;FAM50A_208-chrX:154448709;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_209;GTATGAGGAGGAGATGGAAA;+;chrX;154446535;FAM50A_209-chrX:154446535;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_210;ACCCTGGAGGAGGAAGAAGA;+;chrX;154446485;FAM50A_210-chrX:154446485;synonymous_variant;TLE;acCCTGGAg/acTTTGGAg;X:154446487-154446492;369-374;123-125;464-469;4/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_211;CACCCTGGAGGAGGAAGAAG;+;chrX;154446484;FAM50A_211-chrX:154446484;missense_variant;TLE/ILE;aCCCTGGag/aTTTTGGag;X:154446486-154446491;368-373;123-125;463-468;4/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_212;GAAGGAGCGGGAGAAGCAGC;+;chrX;154445858;FAM50A_212-chrX:154445858;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_213;CCCTCCTGCCTTCCTCCCTC;+;chrX;154449659;FAM50A_213-chrX:154449659;intron_variant;-;-;X:154449661-154449666;-;-;-;-;8/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_214;TCCCTCTTCTTCCTCCTCCA;-;chrX;154446489;FAM50A_214-chrX:154446489;missense_variant;EEG/EKR;gAAGAGGga/gAAAAAAga;X:154446501-154446506;383-388;128-130;478-483;4/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_215;ACCTGAGGGAGGAAGGCAGG;-;chrX;154449663;FAM50A_215-chrX:154449663;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:154449675-154449680;-;-;-;-;8/12;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_216;AGCCATGGCAGCGGCGGCGG;-;chrX;154444222;FAM50A_216-chrX:154444222;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;X:154444234-154444239;?-4;?-2;94-99;1/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_217;GGAGATGGAAAGGGAAGGTG;+;chrX;154446544;FAM50A_217-chrX:154446544;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_218;TGGAAAGGGAAGGTGAGGGC;+;chrX;154446549;FAM50A_218-chrX:154446549;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_219;CTCCCTCTTCTTCCTCCTCC;-;chrX;154446490;FAM50A_219-chrX:154446490;missense_variant;EEG/EKK;gaAGAGGGa/gaAAAAAAa;X:154446502-154446507;384-389;128-130;479-484;4/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_220;TTCAGCTACTGGGATGGCTC;+;chrX;154448913;FAM50A_220-chrX:154448913;synonymous_variant;FSY;ttCAGCTAc/ttTAGCTAc;X:154448915-154448920;609-614;203-205;704-709;7/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_221;GAGATGGAAAGGGAAGGTGA;+;chrX;154446545;FAM50A_221-chrX:154446545;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_222;CATGAGCTGCTCCACCCCTG;-;chrX;154449686;FAM50A_222-chrX:154449686;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_223;GGAAGAAGAGGGAGGCGAGG;+;chrX;154446496;FAM50A_223-chrX:154446496;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_224;CGCCGCCGCCGCCGCTGCCA;+;chrX;154444217;FAM50A_224-chrX:154444217;5_prime_UTR_variant;-;-;X:154444219-154444224;-;-;79-84;1/13;-;FAM50A;ENST00000393600.8;ENSG00000071859;NM_004699.4
FAM50A_225;GGAGGAAGAAGAGGGAGGCG;+;chrX;154446493;FAM50A_225-chrX:154446493;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_226;CTGGAGGAGGAAGAAGAGGG;+;chrX;154446488;FAM50A_226-chrX:154446488;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_227;CATGGCAGCGGCGGCGGCGG;-;chrX;154444219;FAM50A_227-chrX:154444219;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_228;AGAGGGAGGCGAGGAGGAAG;+;chrX;154446502;FAM50A_228-chrX:154446502;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_229;GAGGAGGAGATGGAAAGGGA;+;chrX;154446539;FAM50A_229-chrX:154446539;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_230;AGGCGAGGAGGAAGAGGAGG;+;chrX;154446508;FAM50A_230-chrX:154446508;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_231;GGGAGGCGAGGAGGAAGAGG;+;chrX;154446505;FAM50A_231-chrX:154446505;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FAM50A_232;GGCAGCGGCGGCGGCGGCGG;-;chrX;154444216;FAM50A_232-chrX:154444216;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FAM50A;NA;NA;NA
FRA10AC1_1;AAGCGTTTGGGGTAAGTATC;-;chr10;93694852;FRA10AC1_1-chr10:93694852;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_2;AAGGTTTCATCTCATAGCTA;-;chr10;93698144;FRA10AC1_2-chr10:93698144;missense_variant;RFH/RFY;aGGTTTCat/aGGTTTTat;10:93698156-93698161;194-199;65-67;412-417;4/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_3;CCATGACCATGCATCTGTAA;+;chr10;93700093;FRA10AC1_3-chr10:93700093;missense_variant;GH/NH;GGTCAT/AATCAT;10:93700095-93700100;7-12;3-4;225-230;2/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_4;TCATAGATTCCTATGGAATG;-;chr10;93692671;FRA10AC1_4-chr10:93692671;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_5;GACTATATTTTATACTATGG;-;chr10;93694891;FRA10AC1_5-chr10:93694891;synonymous_variant;DYI;gaCTATATt/gaTTATATt;10:93694903-93694908;249-254;83-85;467-472;5/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_6;GCAGAATTGCTGGATAGGTA;-;chr10;93698298;FRA10AC1_6-chr10:93698298;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_7;TTTAGTGATGATGAACGCTG;-;chr10;93700057;FRA10AC1_7-chr10:93700057;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_8;AAGAAGACTTCAAGCGTTTG;-;chr10;93694863;FRA10AC1_8-chr10:93694863;synonymous_variant;ED;GAAGAC/GAAGAT;10:93694875-93694880;277-282;93-94;495-500;5/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_9;TAGATTCCTATGGAATGAGG;-;chr10;93692668;FRA10AC1_9-chr10:93692668;synonymous_variant;RFL;aGATTCCta/aGATTTTta;10:93692680-93692685;341-346;114-116;559-564;6/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_10;TTTCGTCCTCCTCATTCCAT;+;chr10;93692659;FRA10AC1_10-chr10:93692659;missense_variant;EDE/ENK;gaGGACGAa/gaAAACAAa;10:93692661-93692666;360-365;120-122;578-583;6/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_11;ACAAGTTGCAGCAGAATTGC;-;chr10;93698308;FRA10AC1_11-chr10:93698308;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_12;ACTTGGTAATTAGCCATCAG;-;chr10;93692631;FRA10AC1_12-chr10:93692631;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_13;CAGATTATCTTCTGCAGAAG;-;chr10;93681504;FRA10AC1_13-chr10:93681504;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_14;TTACAGATGCATGGTCATGG;-;chr10;93700093;FRA10AC1_14-chr10:93700093;splice_region_variant,coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;10:93700105-93700110;?-2;?-1;?-220;2/14;1/13;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_15;AAAAGAAGACTTCAAGCGTT;-;chr10;93694865;FRA10AC1_15-chr10:93694865;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_16;TGTACTCCTTTACAGATGCA;-;chr10;93700102;FRA10AC1_16-chr10:93700102;intron_variant;-;-;10:93700114-93700119;-;-;-;-;1/13;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_17;TGAAGATGAATGTCCTGAAA;+;chr10;93676678;FRA10AC1_17-chr10:93676678;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_18;AGGACGAAATGGACATGACT;-;chr10;93692648;FRA10AC1_18-chr10:93692648;synonymous_variant;DE;GACGAA/GATGAA;10:93692660-93692665;361-366;121-122;579-584;6/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_19;GTCTGTCTTGTCATTTTCCC;+;chr10;93692711;FRA10AC1_19-chr10:93692711;missense_variant;KTD/KTN;aAGACAGac/aAAACAAac;10:93692713-93692718;308-313;103-105;526-531;6/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_20;CTCTTCTGCAGAAGATAATC;+;chr10;93681502;FRA10AC1_20-chr10:93681502;missense_variant;AEE/AKK;gCAGAAGag/gCAAAAAag;10:93681504-93681509;758-763;253-255;976-981;11/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_21;ATTCTGCTGCAACTTGTTTA;+;chr10;93698311;FRA10AC1_21-chr10:93698311;missense_variant;AAE/AAK;gcAGCAGAa/gcAGCAAAa;10:93698313-93698318;156-161;52-54;374-379;3/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_22;ATTATCAGTTTGGATTTAGG;-;chr10;93687438;FRA10AC1_22-chr10:93687438;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:93687450-93687455;-;-;-;-;7/13;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_23;TTGCAGCAGAATTGCTGGAT;-;chr10;93698303;FRA10AC1_23-chr10:93698303;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_24;AATTGACCTGCAGAAAGGAA;+;chr10;93685353;FRA10AC1_24-chr10:93685353;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:93685355-93685360;?-516;?-172;?-734;9/14;8/13;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_25;TTCTGCTGCAACTTGTTTAT;+;chr10;93698312;FRA10AC1_25-chr10:93698312;missense_variant;AAE/AAK;gCAGCAGaa/gCAGCAAaa;10:93698314-93698319;155-160;52-54;373-378;3/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_26;AATTTTGGTTATATTGAGCA;-;chr10;93685278;FRA10AC1_26-chr10:93685278;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_27;AAAGAAGACTTCAAGCGTTT;-;chr10;93694864;FRA10AC1_27-chr10:93694864;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_28;AGAATTTGATGAGTATTTTC;-;chr10;93669843;FRA10AC1_28-chr10:93669843;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_29;ATGAACAGGAAACTCTGATG;-;chr10;93670837;FRA10AC1_29-chr10:93670837;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:93670849-93670854;-;-;-;-;12/13;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_30;TCTGCAGGTCAATTTTTCTG;-;chr10;93685347;FRA10AC1_30-chr10:93685347;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:93685359-93685364;?-512;?-171;?-730;9/14;8/13;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_31;AAGAGTTGGGAAGTTAATTT;-;chr10;93685293;FRA10AC1_31-chr10:93685293;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_32;AGAAAAATTGACCTGCAGAA;+;chr10;93685348;FRA10AC1_32-chr10:93685348;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_33;TTAAGTAAGTTGATTTTAGG;-;chr10;93685230;FRA10AC1_33-chr10:93685230;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_34;GTGCTTCAGAATCTGAACTT;-;chr10;93670808;FRA10AC1_34-chr10:93670808;missense_variant;AS/AL;GCTTCA/GCTTTA;10:93670820-93670825;850-855;284-285;1068-1073;13/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_35;GAGAAAATCATAGATTCCTA;-;chr10;93692678;FRA10AC1_35-chr10:93692678;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_36;ATTAAGTAAGTTGATTTTAG;-;chr10;93685231;FRA10AC1_36-chr10:93685231;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_37;TCAGAATCTGAACTTTGGAA;-;chr10;93670803;FRA10AC1_37-chr10:93670803;missense_variant;SES/SEF;tcAGAATCt/tcAGAATTt;10:93670815-93670820;855-860;285-287;1073-1078;13/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_38;TTTTCATCTGTCTCTGGTAG;+;chr10;93670776;FRA10AC1_38-chr10:93670776;missense_variant;DE/NK;GATGAA/AATAAA;10:93670778-93670783;892-897;298-299;1110-1115;13/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_39;GTGATGGAAATTTAATTTAA;+;chr10;93684058;FRA10AC1_39-chr10:93684058;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_40;ATCAATGATGTTTCCTTTTC;-;chr10;93676694;FRA10AC1_40-chr10:93676694;intron_variant;-;-;10:93676706-93676711;-;-;-;-;11/13;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_41;ATCATCTTTTTTAAATGAAC;-;chr10;93670851;FRA10AC1_41-chr10:93670851;intron_variant;-;-;10:93670863-93670868;-;-;-;-;12/13;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_42;CAGTGGTGTCTTTTCTTTTT;-;chr10;93684101;FRA10AC1_42-chr10:93684101;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_43;GCTGTGGAGAATCCAGCAAA;-;chr10;93700041;FRA10AC1_43-chr10:93700041;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_44;GTATGCTTTCCACATATTTA;-;chr10;93691989;FRA10AC1_44-chr10:93691989;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_45;AATGACTATATTTTATACTA;-;chr10;93694894;FRA10AC1_45-chr10:93694894;synonymous_variant;NDY;aaTGACTAt/aaTGATTAt;10:93694906-93694911;246-251;82-84;464-469;5/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_46;AATTAAGTAAGTTGATTTTA;-;chr10;93685232;FRA10AC1_46-chr10:93685232;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_47;AAAAGAAGGCTTAAAGAGTT;-;chr10;93685306;FRA10AC1_47-chr10:93685306;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_48;GTAGAAAAAGAAGTAATTTC;-;chr10;93687412;FRA10AC1_48-chr10:93687412;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_49;TTTATATTTTCATGGGTCTA;-;chr10;93692095;FRA10AC1_49-chr10:93692095;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_50;AGTGGTGTCTTTTCTTTTTA;-;chr10;93684100;FRA10AC1_50-chr10:93684100;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_51;GGTAAAAGGAAATTAAGATA;-;chr10;93681461;FRA10AC1_51-chr10:93681461;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_52;ATACTATGATAAATTATTTA;-;chr10;93692053;FRA10AC1_52-chr10:93692053;synonymous_variant;YYD;tACTATGat/tATTATGat;10:93692065-93692070;404-409;135-137;622-627;7/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_53;TTAATTTAATGGAACATTCT;+;chr10;93684069;FRA10AC1_53-chr10:93684069;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_54;ATGGAATGAGGAGGACGAAA;-;chr10;93692659;FRA10AC1_54-chr10:93692659;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_55;ATTTATATTTTCATGGGTCT;-;chr10;93692096;FRA10AC1_55-chr10:93692096;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_56;GCCTCCAAGAAAAAAGATAA;-;chr10;93681482;FRA10AC1_56-chr10:93681482;missense_variant;ASK/AFK;gcCTCCAAg/gcTTTTAAg;10:93681494-93681499;768-773;256-258;986-991;11/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_57;GGAAAATGACAAGACAGACT;-;chr10;93692710;FRA10AC1_57-chr10:93692710;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_58;TGTGATTTTTCATCTGTCTC;+;chr10;93670770;FRA10AC1_58-chr10:93670770;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_59;TGAAAAAGTTCTGTTTTCCA;-;chr10;93692731;FRA10AC1_59-chr10:93692731;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_60;TTAAAAGACATTACCTGTGA;+;chr10;93684042;FRA10AC1_60-chr10:93684042;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_61;AAAAAGAAGGCTTAAAGAGT;-;chr10;93685307;FRA10AC1_61-chr10:93685307;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_62;TTAAATTAAATTTCCATCAC;-;chr10;93684058;FRA10AC1_62-chr10:93684058;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_63;TGACTCTTCACAGTCTTTTT;+;chr10;93681538;FRA10AC1_63-chr10:93681538;missense_variant;EES/EKS;gAAGAGTca/gAAAAATca;10:93681540-93681545;722-727;241-243;940-945;11/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_64;AAATTAAGTAAGTTGATTTT;-;chr10;93685233;FRA10AC1_64-chr10:93685233;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_65;ACCTTTATCTTTTTTCTTGG;+;chr10;93681478;FRA10AC1_65-chr10:93681478;missense_variant,splice_region_variant;DKG/DKR;gATAAAGga/gATAAAAga;10:93681480-93681485;782-787;261-263;1000-1005;11/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_66;TTTATTATCAGTTTGGATTT;-;chr10;93687441;FRA10AC1_66-chr10:93687441;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_67;TTGAAAAAGTTCTGTTTTCC;-;chr10;93692732;FRA10AC1_67-chr10:93692732;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_68;TTTTATATTGTTTAACACAA;-;chr10;93681601;FRA10AC1_68-chr10:93681601;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_69;TACTGAAATGCAAAAAATTA;+;chr10;93694936;FRA10AC1_69-chr10:93694936;splice_acceptor_variant;-;-;10:93694938-93694943;-;-;-;-;4/13;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_70;AATATTCCTTTCCTTTCTGC;-;chr10;93685362;FRA10AC1_70-chr10:93685362;intron_variant;-;-;10:93685374-93685379;-;-;-;-;8/13;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_71;TTCAGAATCTGAACTTTGGA;-;chr10;93670804;FRA10AC1_71-chr10:93670804;missense_variant;SES/LES;tCAGAATct/tTAGAATct;10:93670816-93670821;854-859;285-287;1072-1077;13/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_72;AAAGAAGTAATTTCAGGAAA;-;chr10;93687406;FRA10AC1_72-chr10:93687406;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_73;AAATATTGTGATAAAAAAGA;-;chr10;93685320;FRA10AC1_73-chr10:93685320;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_74;TTTCTTTCTGAAATGGTTTT;+;chr10;93698350;FRA10AC1_74-chr10:93698350;missense_variant;QKE/QKK;caGAAAGAa/caAAAAAAa;10:93698352-93698357;117-122;39-41;335-340;3/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_75;CCATGTTTTTCTTTCTGAAA;+;chr10;93698343;FRA10AC1_75-chr10:93698343;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_76;CAGTAAATATAAAGAAAATA;-;chr10;93692011;FRA10AC1_76-chr10:93692011;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_77;AATCCAGCAAAAGGAAAAAA;-;chr10;93700032;FRA10AC1_77-chr10:93700032;missense_variant;SS/FS;TCCAGC/TTTAGC;10:93700044-93700049;58-63;20-21;276-281;2/14;-;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_78;TATTTTCTTCTTAATATATC;-;chr10;93698399;FRA10AC1_78-chr10:93698399;intron_variant;-;-;10:93698411-93698416;-;-;-;-;2/13;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_79;TCAGAAAGAAAAACATGGAA;-;chr10;93698341;FRA10AC1_79-chr10:93698341;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_80;TTTACCTTTATCTTTTTTCT;+;chr10;93681475;FRA10AC1_80-chr10:93681475;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:93681477-93681482;785-?;262-?;1003-?;11/14;11/13;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_81;TTACCTTTTTTTCCTTTTGC;+;chr10;93700026;FRA10AC1_81-chr10:93700026;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:93700028-93700033;74-?;25-?;292-?;2/14;2/13;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRA10AC1_82;GGGAAGAAGCAAGAAATAGA;-;chr10;93698163;FRA10AC1_82-chr10:93698163;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_83;GAAAGAAAAACATGGAAAGG;-;chr10;93698338;FRA10AC1_83-chr10:93698338;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_84;TAAAAAAATTTGTTTTAACA;-;chr10;93698183;FRA10AC1_84-chr10:93698183;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_85;TTAAAAAAATTTGTTTTAAC;-;chr10;93698184;FRA10AC1_85-chr10:93698184;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_86;GTATGCTTTTTTTTTTAAAT;-;chr10;93669871;FRA10AC1_86-chr10:93669871;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_87;TAATTTTTTTATTATCAGTT;-;chr10;93687448;FRA10AC1_87-chr10:93687448;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_88;AGAAAAAAGATAAAGGTAAA;-;chr10;93681475;FRA10AC1_88-chr10:93681475;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRA10AC1;NA;NA;NA
FRA10AC1_89;TATGCTTTTTTTTTTAAATA;-;chr10;93669870;FRA10AC1_89-chr10:93669870;intron_variant;-;-;10:93669882-93669887;-;-;-;-;13/13;FRA10AC1;ENST00000359204.5;ENSG00000148690;NM_145246.5
FRG1_1;TCGACATTTGTATGTACCTC;-;chr4;189941841;FRG1_1-chr4:189941841;intron_variant;-;-;4:189941853-189941858;-;-;-;-;1/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_2;CTCGACATTTGTATGTACCT;-;chr4;189941842;FRG1_2-chr4:189941842;intron_variant;-;-;4:189941854-189941859;-;-;-;-;1/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_3;GAGCTTGGTAGACTTCACGT;-;chr4;189941026;FRG1_3-chr4:189941026;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_4;GAAACCCAGCTTGATATTGT;+;chr4;189943251;FRG1_4-chr4:189943251;stop_gained;ETQ/EI*;gaAACCCAg/gaAATTTAg;4:189943253-189943258;114-119;38-40;252-257;2/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_5;CACGTAGGAGTACTCGGCCA;-;chr4;189941011;FRG1_5-chr4:189941011;missense_variant;SYV/SYM;tCCTACGtg/tCCTACAtg;4:189941023-189941028;14-19;5-7;152-157;1/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_6;CTCACCAACAATATCAAGCT;-;chr4;189943258;FRG1_6-chr4:189943258;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;4:189943270-189943275;131-?;44-?;269-?;2/9;2/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_7;AGACTTCACGTAGGAGTACT;-;chr4;189941017;FRG1_7-chr4:189941017;synonymous_variant;VKS;gTGAAGTct/gTAAAATct;4:189941029-189941034;20-25;7-9;158-163;1/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_8;AAATGTCGAGTATTTCCTCC;+;chr4;189941852;FRG1_8-chr4:189941852;intron_variant;-;-;4:189941854-189941859;-;-;-;-;1/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_9;ACTCACCAACAATATCAAGC;-;chr4;189943259;FRG1_9-chr4:189943259;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;4:189943271-189943276;132-?;44-?;270-?;2/9;2/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_10;ATCGCCCTGAAGTCTGGCTA;+;chr4;189955038;FRG1_10-chr4:189955038;missense_variant;IAL/IVL;atCGCCCTg/atTGTTTTg;4:189955040-189955045;321-326;107-109;459-464;5/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_11;GTTGGGCGTTCAGATGCAAT;+;chr4;189955095;FRG1_11-chr4:189955095;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_12;GGAGTACTCGGCCATGGCTC;-;chr4;189941005;FRG1_12-chr4:189941005;synonymous_variant;EYS;gAGTACTcc/gAATACTcc;4:189941017-189941022;8-13;3-5;146-151;1/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_13;GAGTACTCGGCCATGGCTCC;-;chr4;189941004;FRG1_13-chr4:189941004;missense_variant;EY/KY;GAGTAC/AAATAC;4:189941016-189941021;7-12;3-4;145-150;1/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_14;GGCTCCGGGAAACTTCTGCG;-;chr4;189940990;FRG1_14-chr4:189940990;5_prime_UTR_variant;-;-;4:189941002-189941007;-;-;131-136;1/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_15;GTCTACCAAGCTCGTGCTCA;+;chr4;189941033;FRG1_15-chr4:189941033;missense_variant;STK/FIK;tCTACCAag/tTTATTAag;4:189941035-189941040;26-31;9-11;164-169;1/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_16;CGACAGATACTGCAAGTGAC;+;chr4;189963111;FRG1_16-chr4:189963111;synonymous_variant;DRY;gACAGATac/gATAGATac;4:189963113-189963118;761-766;254-256;899-904;9/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_17;ACAGCCGTAAACTGCTCTGG;-;chr4;189953088;FRG1_17-chr4:189953088;missense_variant;TA/TT;ACGGCT/ACAACT;4:189953100-189953105;292-297;98-99;430-435;4/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_18;TCAAGGGAACCAAGACGAAG;+;chr4;189941050;FRG1_18-chr4:189941050;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_19;TCTACCAAGCTCGTGCTCAA;+;chr4;189941034;FRG1_19-chr4:189941034;missense_variant;STK/SIK;tcTACCAAg/tcTATTAAg;4:189941036-189941041;27-32;9-11;165-170;1/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_20;CTGGTCTCCGTGATAAACAG;+;chr4;189941871;FRG1_20-chr4:189941871;intron_variant;-;-;4:189941873-189941878;-;-;-;-;1/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_21;AAGAGGTGGGTCCTGCAGCT;+;chr4;189941067;FRG1_21-chr4:189941067;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_22;TTAACTGGCAGATTTGCCCG;+;chr4;189941822;FRG1_22-chr4:189941822;intron_variant;-;-;4:189941824-189941829;-;-;-;-;1/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_23;CTCTGTTTATCACGGAGACC;-;chr4;189941873;FRG1_23-chr4:189941873;intron_variant;-;-;4:189941885-189941890;-;-;-;-;1/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_24;TTGACAGCCGTAAACTGCTC;-;chr4;189953091;FRG1_24-chr4:189953091;missense_variant;AV/AI;GCTGTC/GCTATC;4:189953103-189953108;295-300;99-100;433-438;4/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_25;GGTTCCCTTGAGCACGAGCT;-;chr4;189941041;FRG1_25-chr4:189941041;missense_variant;KGT/KKT;aAGGGAAcc/aAAAAAAcc;4:189941053-189941058;44-49;15-17;182-187;1/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_26;CTAGGGCCCTCATCAACTAT;-;chr4;189953064;FRG1_26-chr4:189953064;missense_variant;GP/SP;GGCCCT/AGCCCT;4:189953076-189953081;268-273;90-91;406-411;4/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_27;CGACAATGGTCTTTTTACCC;+;chr4;189952247;FRG1_27-chr4:189952247;synonymous_variant;DNG;gACAATGgt/gATAATGgt;4:189952249-189952254;221-226;74-76;359-364;3/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_28;GCAGAAGTTTCCCGGAGCCA;+;chr4;189940991;FRG1_28-chr4:189940991;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_29;GACAGATACTGCAAGTGACT;+;chr4;189963112;FRG1_29-chr4:189963112;synonymous_variant;DRY;gaCAGATAc/gaTAGATAc;4:189963114-189963119;762-767;254-256;900-905;9/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_30;TACAGAATCGCCCTGAAGTC;+;chr4;189955032;FRG1_30-chr4:189955032;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;4:189955034-189955039;?-320;?-107;?-458;5/9;4/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_31;CAGTCACTTGCAGTATCTGT;-;chr4;189963113;FRG1_31-chr4:189963113;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;4:189963125-189963130;773-?;258-?;911-916;9/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_32;TGTTTATCACGGAGACCAGG;-;chr4;189941870;FRG1_32-chr4:189941870;intron_variant;-;-;4:189941882-189941887;-;-;-;-;1/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_33;TGGTGGACAGTAACAAACTT;+;chr4;189952167;FRG1_33-chr4:189952167;missense_variant;WWT/WWI;tgGTGGACa/tgGTGGATa;4:189952169-189952174;141-146;47-49;279-284;3/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_34;CAGGACCCACCTCTTCGTCT;-;chr4;189941062;FRG1_34-chr4:189941062;splice_region_variant,intron_variant;-;-;4:189941074-189941079;-;-;-;-;1/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_35;TATTACAACATAAGCTCACC;-;chr4;189953125;FRG1_35-chr4:189953125;intron_variant;-;-;4:189953137-189953142;-;-;-;-;4/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_36;TATCTTGGTATAAATTCAGA;+;chr4;189955065;FRG1_36-chr4:189955065;missense_variant;YLG/YFG;taTCTTGGt/taTTTTGGt;4:189955067-189955072;348-353;116-118;486-491;5/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_37;GGGAACCAAGACGAAGAGGT;+;chr4;189941054;FRG1_37-chr4:189941054;missense_variant;GTK/GIK;gGAACCAag/gGAATTAag;4:189941056-189941061;47-52;16-18;185-190;1/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_38;TTGTTATTTGTTTCACTTAG;+;chr4;189957378;FRG1_38-chr4:189957378;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_39;GACAATGGTCTTTTTACCCT;+;chr4;189952248;FRG1_39-chr4:189952248;synonymous_variant;DNG;gaCAATGGt/gaTAATGGt;4:189952250-189952255;222-227;74-76;360-365;3/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_40;ATTTTCCATAGCCAGACTTC;-;chr4;189955046;FRG1_40-chr4:189955046;missense_variant;YGK/YKK;taTGGAAAa/taTAAAAAa;4:189955058-189955063;339-344;113-115;477-482;5/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_41;ATTTTTGCATGAGACGCTTC;+;chr4;189961906;FRG1_41-chr4:189961906;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_42;ATTGTCGAGTGCATGTATAT;-;chr4;189952234;FRG1_42-chr4:189952234;missense_variant;LDN/LNN;cTCGACAat/cTCAACAat;4:189952246-189952251;218-223;73-75;356-361;3/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_43;ATTCAGATGGACTTGTTGTT;+;chr4;189955078;FRG1_43-chr4:189955078;missense_variant;SD/LD;TCAGAT/TTAGAT;4:189955080-189955085;361-366;121-122;499-504;5/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_44;TTATTAGATGCAATGAAGCA;+;chr4;189957432;FRG1_44-chr4:189957432;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_45;AGACACAAACCTTCTTTGTG;-;chr4;189952278;FRG1_45-chr4:189952278;splice_region_variant,intron_variant;-;-;4:189952290-189952295;-;-;-;-;3/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_46;AGAGGTGGGTCCTGCAGCTT;+;chr4;189941068;FRG1_46-chr4:189941068;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_47;TGCATGAGACGCTTCTGGAC;+;chr4;189961911;FRG1_47-chr4:189961911;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_48;TAGTCCTCCAGAGCAGTTTA;+;chr4;189953081;FRG1_48-chr4:189953081;missense_variant;SPP/SFS;aGTCCTCca/aGTTTTTca;4:189953083-189953088;275-280;92-94;413-418;4/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_49;GTATCTGTCGGCTTTCAATT;-;chr4;189963101;FRG1_49-chr4:189963101;missense_variant;DRY/DKY;gACAGATac/gACAAATac;4:189963113-189963118;761-766;254-256;899-904;9/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_50;CTGGGAGCTCCACACAAAGA;+;chr4;189952266;FRG1_50-chr4:189952266;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_51;GTAAACTGCTCTGGAGGACT;-;chr4;189953082;FRG1_51-chr4:189953082;synonymous_variant;QF;CAGTTT/CAATTT;4:189953094-189953099;286-291;96-97;424-429;4/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_52;TTTTCTCCAATAGTTGATGA;+;chr4;189953055;FRG1_52-chr4:189953055;splice_region_variant,intron_variant;-;-;4:189953057-189953062;-;-;-;-;3/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_53;TCTGGCTATGGAAAATATCT;+;chr4;189955050;FRG1_53-chr4:189955050;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_54;TAAACTGCTCTGGAGGACTA;-;chr4;189953081;FRG1_54-chr4:189953081;synonymous_variant;EQF;gaGCAGTTt/gaGCAATTt;4:189953093-189953098;285-290;95-97;423-428;4/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_55;TTTATTAGATGCAATGAAGC;+;chr4;189957431;FRG1_55-chr4:189957431;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_56;AATTCAGATGGACTTGTTGT;+;chr4;189955077;FRG1_56-chr4:189955077;missense_variant;NSD/NLD;aaTTCAGAt/aaTTTAGAt;4:189955079-189955084;360-365;120-122;498-503;5/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_57;CTTATCCATTTCAATGGCTA;-;chr4;189952207;FRG1_57-chr4:189952207;missense_variant;MDK/INK;aTGGATAag/aTAAATAag;4:189952219-189952224;191-196;64-66;329-334;3/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_58;CTTCTTTGTGTGGAGCTCCC;-;chr4;189952268;FRG1_58-chr4:189952268;missense_variant;HKE/HKK;caCAAAGAa/caCAAAAAa;4:189952280-189952285;252-257;84-86;390-395;3/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_59;GGTTCCCTTATCCATTTCAA;-;chr4;189952213;FRG1_59-chr4:189952213;missense_variant;KGT/KKT;aAGGGAAcc/aAAAAAAcc;4:189952225-189952230;197-202;66-68;335-340;3/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_60;CTTAAAAAGGCTCGGAAAGA;+;chr4;189961883;FRG1_60-chr4:189961883;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_61;ACACAAAGAAGGTTTGTGTC;+;chr4;189952277;FRG1_61-chr4:189952277;synonymous_variant;HKE;cACAAAGaa/cATAAAGaa;4:189952279-189952284;251-256;84-86;389-394;3/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_62;GCACTTACATTTTGAAAGAC;-;chr4;189955140;FRG1_62-chr4:189955140;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;4:189955152-189955157;-;-;-;-;5/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_63;TATTAGATGCAATGAAGCAG;+;chr4;189957433;FRG1_63-chr4:189957433;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_64;ACTGGTTCCCATTGTTCTCT;-;chr4;189955122;FRG1_64-chr4:189955122;missense_variant;EP/KP;GAACCA/AAACCA;4:189955134-189955139;415-420;139-140;553-558;5/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_65;CAATTGGACCAAGAGAACAA;+;chr4;189955111;FRG1_65-chr4:189955111;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_66;CATAGCCATTGAAATGGATA;+;chr4;189952205;FRG1_66-chr4:189952205;synonymous_variant;IAI;aTAGCCAtt/aTAGCTAtt;4:189952207-189952212;179-184;60-62;317-322;3/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_67;AAAGAAGGTTTGTGTCTGGA;+;chr4;189952281;FRG1_67-chr4:189952281;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_68;AGGAACCATAGCCATTGAAA;+;chr4;189952199;FRG1_68-chr4:189952199;missense_variant;GTI/GII;gGAACCAta/gGAATTAta;4:189952201-189952206;173-178;58-60;311-316;3/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_69;GTAAAATTCTTAAAAAGGCT;+;chr4;189961875;FRG1_69-chr4:189961875;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_70;AGGGAACCAAGACGAAGAGG;+;chr4;189941053;FRG1_70-chr4:189941053;missense_variant;GT/GI;GGAACC/GGAATT;4:189941055-189941060;46-51;16-17;184-189;1/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_71;ACAGGATCTAATCTAGATAT;-;chr4;189960740;FRG1_71-chr4:189960740;missense_variant;RSC/KSC;aGATCCTgt/aAATCCTgt;4:189960752-189960757;542-547;181-183;680-685;7/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_72;GTTTGTGTCTGGAAGGGAAG;+;chr4;189952288;FRG1_72-chr4:189952288;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_73;ATAGCCATTGAAATGGATAA;+;chr4;189952206;FRG1_73-chr4:189952206;missense_variant;IAI/IVI;atAGCCATt/atAGTTATt;4:189952208-189952213;180-185;60-62;318-323;3/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_74;GGTGGGTCCTGCAGCTTGGG;+;chr4;189941071;FRG1_74-chr4:189941071;splice_region_variant,intron_variant;-;-;4:189941073-189941078;-;-;-;-;1/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_75;ATCAAAACCTCTGTTTATCA;-;chr4;189941881;FRG1_75-chr4:189941881;intron_variant;-;-;4:189941893-189941898;-;-;-;-;1/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_76;GTGGGTCCTGCAGCTTGGGC;+;chr4;189941072;FRG1_76-chr4:189941072;splice_region_variant,intron_variant;-;-;4:189941074-189941079;-;-;-;-;1/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_77;GCTCTTTTTCTTCTTACTAC;-;chr4;189943198;FRG1_77-chr4:189943198;synonymous_variant;KKS;aAAAAGAgc/aAAAAAAgc;4:189943210-189943215;71-76;24-26;209-214;2/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_78;CTGTCAAATTATCTGATTCC;+;chr4;189953104;FRG1_78-chr4:189953104;synonymous_variant;VK;GTCAAA/GTTAAA;4:189953106-189953111;298-303;100-101;436-441;4/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_79;TCTAATAAAGCAGCTATTTG;-;chr4;189957420;FRG1_79-chr4:189957420;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_80;CTGCCAGTTAAAAAAGAAGC;-;chr4;189941813;FRG1_80-chr4:189941813;intron_variant;-;-;4:189941825-189941830;-;-;-;-;1/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_81;TCTGCCAGTTAAAAAAGAAG;-;chr4;189941814;FRG1_81-chr4:189941814;intron_variant;-;-;4:189941826-189941831;-;-;-;-;1/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_82;TTCTTTGTGTGGAGCTCCCA;-;chr4;189952267;FRG1_82-chr4:189952267;missense_variant;HKE/HKK;cACAAAGaa/cACAAAAaa;4:189952279-189952284;251-256;84-86;389-394;3/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_83;TTTTTCTCCAATAGTTGATG;+;chr4;189953054;FRG1_83-chr4:189953054;splice_region_variant,intron_variant;-;-;4:189953056-189953061;-;-;-;-;3/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_84;TTGTTTCACTTAGGGGAAAA;+;chr4;189957385;FRG1_84-chr4:189957385;splice_region_variant,intron_variant;-;-;4:189957387-189957392;-;-;-;-;5/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_85;TATATACATGCACTCGACAA;+;chr4;189952233;FRG1_85-chr4:189952233;missense_variant;YIH/YIY;taTATACAt/taTATATAt;4:189952235-189952240;207-212;69-71;345-350;3/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_86;ACAGAGGTTTTGATATTTTT;+;chr4;189941887;FRG1_86-chr4:189941887;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_87;CTTGGTTTCTCTTTCAGCAC;-;chr4;189960758;FRG1_87-chr4:189960758;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_88;ACAAACTTTGGTGAAATTTC;+;chr4;189952179;FRG1_88-chr4:189952179;synonymous_variant;TNF;acAAACTTt/acAAATTTt;4:189952181-189952186;153-158;51-53;291-296;3/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_89;GACATTCCAGAAGAAGACAA;+;chr4;189960787;FRG1_89-chr4:189960787;missense_variant;DIP/DIL;gaCATTCCa/gaTATTTTa;4:189960789-189960794;579-584;193-195;717-722;7/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_90;TTATTTTAAGTTTGTGGTCT;-;chr4;189961843;FRG1_90-chr4:189961843;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_91;AAGAAGGTTTGTGTCTGGAA;+;chr4;189952282;FRG1_91-chr4:189952282;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_92;ACATTTCCTTTGTCTTCTTC;-;chr4;189960796;FRG1_92-chr4:189960796;missense_variant;GN/KN;GGAAAT/AAAAAT;4:189960808-189960813;598-603;200-201;736-741;7/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_93;TTTGTTATTTGTTTCACTTA;+;chr4;189957377;FRG1_93-chr4:189957377;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_94;TTTTCCATAGCCAGACTTCA;-;chr4;189955045;FRG1_94-chr4:189955045;missense_variant;YGK/YKK;tATGGAAaa/tATAAAAaa;4:189955057-189955062;338-343;113-115;476-481;5/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_95;AGACAGTAAAATTCTTAAAA;+;chr4;189961870;FRG1_95-chr4:189961870;synonymous_variant;DSK;gACAGTAaa/gATAGTAaa;4:189961872-189961877;680-685;227-229;818-823;8/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_96;TGGAATGTCATCTTTTTTCT;-;chr4;189960776;FRG1_96-chr4:189960776;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_97;TTTATTTTTTAGGAATCTGG;+;chr4;189952150;FRG1_97-chr4:189952150;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_98;AGGAGAAGAAGAAATGATCA;+;chr4;189957481;FRG1_98-chr4:189957481;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_99;GAAGCAAAAAGTAAAACAGC;+;chr4;189957461;FRG1_99-chr4:189957461;missense_variant;EAK/EVK;gaAGCAAAa/gaAGTAAAa;4:189957463-189957468;498-503;166-168;636-641;6/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_100;TTAGGGGAAAATGGCTTTGT;+;chr4;189957394;FRG1_100-chr4:189957394;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_101;CTTTACTTATTTTAAGTTTG;-;chr4;189961849;FRG1_101-chr4:189961849;missense_variant;ISK/INK;atAAGTAAa/atAAATAAa;4:189961861-189961866;669-674;223-225;807-812;8/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_102;GATTTTATTTTTTAGGAATC;+;chr4;189952147;FRG1_102-chr4:189952147;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_103;ATCTTGGGGGAGAAAAAAAA;-;chr4;189961411;FRG1_103-chr4:189961411;intron_variant;-;-;4:189961423-189961428;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_104;AATTGGACCAAGAGAACAAT;+;chr4;189955112;FRG1_104-chr4:189955112;missense_variant;IGP/IGS;aTTGGACca/aTTGGATca;4:189955114-189955119;395-400;132-134;533-538;5/9;-;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_105;TTTTGTTATTTGTTTCACTT;+;chr4;189957376;FRG1_105-chr4:189957376;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_106;CGCCATGGCACTCTAGTCTG;-;chr4;189961450;FRG1_106-chr4:189961450;intron_variant;-;-;4:189961462-189961467;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_107;GCCATGGCACTCTAGTCTGG;-;chr4;189961449;FRG1_107-chr4:189961449;intron_variant;-;-;4:189961461-189961466;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_108;GATGAGCCGAGATCGCGCCA;-;chr4;189961465;FRG1_108-chr4:189961465;intron_variant;-;-;4:189961477-189961482;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_109;AAATATTGATTTTATTTTTT;+;chr4;189952140;FRG1_109-chr4:189952140;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_110;GAGAGCGAGACTCCATCTTG;-;chr4;189961425;FRG1_110-chr4:189961425;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_111;TTATTTTTCTTTGTTTAAAC;+;chr4;189963071;FRG1_111-chr4:189963071;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_112;AGAGAGCGAGACTCCATCTT;-;chr4;189961426;FRG1_112-chr4:189961426;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_113;CGCGCCATGGCACTCTAGTC;-;chr4;189961452;FRG1_113-chr4:189961452;intron_variant;-;-;4:189961464-189961469;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_114;AGAGCGAGACTCCATCTTGG;-;chr4;189961424;FRG1_114-chr4:189961424;intron_variant;-;-;4:189961436-189961441;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_115;TTTTTTTTTCTCCCCCAAGA;+;chr4;189961410;FRG1_115-chr4:189961410;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_116;CACATGAACCTGGGAAGCGG;-;chr4;189961492;FRG1_116-chr4:189961492;intron_variant;-;-;4:189961504-189961509;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_117;TCCCCCAGACTAGAGTGCCA;+;chr4;189961445;FRG1_117-chr4:189961445;intron_variant;-;-;4:189961447-189961452;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_118;GAGAGAGCGAGACTCCATCT;-;chr4;189961427;FRG1_118-chr4:189961427;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_119;GCGCCATGGCACTCTAGTCT;-;chr4;189961451;FRG1_119-chr4:189961451;intron_variant;-;-;4:189961463-189961468;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_120;CAGGCGCGTGCCACTATGCT;+;chr4;189961548;FRG1_120-chr4:189961548;intron_variant;-;-;4:189961550-189961555;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_121;CATCGCAACCTCCGCTTCCC;+;chr4;189961481;FRG1_121-chr4:189961481;intron_variant;-;-;4:189961483-189961488;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_122;AATCACATGAACCTGGGAAG;-;chr4;189961495;FRG1_122-chr4:189961495;intron_variant;-;-;4:189961507-189961512;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_123;GCAGGAGAATCACATGAACC;-;chr4;189961502;FRG1_123-chr4:189961502;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_124;AGAGTGCCATGGCGCGATCT;+;chr4;189961456;FRG1_124-chr4:189961456;intron_variant;-;-;4:189961458-189961463;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_125;CAGGAGAATCACATGAACCT;-;chr4;189961501;FRG1_125-chr4:189961501;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;FRG1;NA;NA;NA
FRG1_126;TGTAGTCCCAGCTACTCGGG;-;chr4;189961530;FRG1_126-chr4:189961530;intron_variant;-;-;4:189961542-189961547;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_127;CCTCAGCCTCCCGAGTAGCT;+;chr4;189961521;FRG1_127-chr4:189961521;intron_variant;-;-;4:189961523-189961528;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_128;TCCCGAGTAGCTGGGACTAC;+;chr4;189961529;FRG1_128-chr4:189961529;intron_variant;-;-;4:189961531-189961536;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_129;GCCTCAGCCTCCCGAGTAGC;+;chr4;189961520;FRG1_129-chr4:189961520;intron_variant;-;-;4:189961522-189961527;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_130;GCTACTCGGGAGGCTGAGGC;-;chr4;189961520;FRG1_130-chr4:189961520;intron_variant;-;-;4:189961532-189961537;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_131;CGCCTGTAGTCCCAGCTACT;-;chr4;189961534;FRG1_131-chr4:189961534;intron_variant;-;-;4:189961546-189961551;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
FRG1_132;GCCTGTAGTCCCAGCTACTC;-;chr4;189961533;FRG1_132-chr4:189961533;intron_variant;-;-;4:189961545-189961550;-;-;-;-;7/8;FRG1;ENST00000226798.9;ENSG00000109536;NM_004477.3
GPATCH1_1;TCGGTACGTTGGCAAAATTT;+;chr19;33101511;GPATCH1_1-chr19:33101511;synonymous_variant;RYV;cGGTACGtt/cGGTATGtt;19:33101513-33101518;1019-1024;340-342;1032-1037;9/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_2;TCACCCGAGACACGTTTGAG;+;chr19;33112538;GPATCH1_2-chr19:33112538;stop_gained;TR/I*;ACCCGA/ATTTGA;19:33112540-33112545;1819-1824;607-608;1832-1837;13/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_3;CGTGGCCGTCTCTTTACTCG;-;chr19;33094236;GPATCH1_3-chr19:33094236;missense_variant;RP/QP;CGGCCA/CAGCCA;19:33094248-33094253;532-537;178-179;545-550;5/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_4;CTGGCGTTATGAGGTCATCA;-;chr19;33093496;GPATCH1_4-chr19:33093496;synonymous_variant;ITP;atAACGCCa/atAACACCa;19:33093508-33093513;444-449;148-150;457-462;4/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_5;GGGCAAACTCATCCCGCTCA;-;chr19;33111776;GPATCH1_5-chr19:33111776;synonymous_variant;EFA;gaGTTTGCc/gaATTTGCc;19:33111788-33111793;1650-1655;550-552;1663-1668;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_6;GAGAAAGACCTTCGGTACGT;+;chr19;33101500;GPATCH1_6-chr19:33101500;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_7;TCCAAACGGGCTGAGTTGCT;+;chr19;33106860;GPATCH1_7-chr19:33106860;missense_variant;SKR/SKW;tcCAAACGg/tcTAAATGg;19:33106862-33106867;1248-1253;416-418;1261-1266;10/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_8;GTCGCTGCTGTCGGAACTCT;-;chr19;33126661;GPATCH1_8-chr19:33126661;missense_variant;SSD/SNN;aGCAGCGac/aGCAACAac;19:33126673-33126678;2705-2710;902-904;2718-2723;19/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_9;CGATTCCACGGGGCCTTTAG;+;chr19;33088202;GPATCH1_9-chr19:33088202;missense_variant;RFH/RFY;cgATTCCAc/cgATTTTAc;19:33088204-33088209;144-149;48-50;157-162;2/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_10;GCTTATCCCCGACATCATTC;-;chr19;33112485;GPATCH1_10-chr19:33112485;missense_variant;GDK/GNK;ggGGATAAg/ggAAATAAg;19:33112497-33112502;1776-1781;592-594;1789-1794;13/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_11;TCCAAGCAACTCAGCCCGTT;-;chr19;33106864;GPATCH1_11-chr19:33106864;missense_variant;LLG/LLR;tTGCTTGga/tTGCTTAga;19:33106876-33106881;1262-1267;421-423;1275-1280;10/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_12;GCGTTCCAGAGCATCTGCGG;-;chr19;33111718;GPATCH1_12-chr19:33111718;missense_variant;LER/LKR;cTGGAACgc/cTAAAACgc;19:33111730-33111735;1592-1597;531-533;1605-1610;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_13;AACAGACCTCTTGGTCTCGA;-;chr19;33111890;GPATCH1_13-chr19:33111890;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:33111902-33111907;1764-?;588-?;1777-?;12/20;12/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_14;CGGCCACGCCGACAGAAACC;+;chr19;33094248;GPATCH1_14-chr19:33094248;missense_variant;RPR/RLC;cgGCCACGc/cgGCTATGc;19:33094250-33094255;534-539;178-180;547-552;5/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_15;CGAGGTCCCGACAGTGAGTA;+;chr19;33113891;GPATCH1_15-chr19:33113891;missense_variant;RGP/RGF;cgAGGTCCc/cgAGGTTTc;19:33113893-33113898;2019-2024;673-675;2032-2037;14/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_16;TACTTGTCACGCTTCACTCT;-;chr19;33113789;GPATCH1_16-chr19:33113789;missense_variant;DK/NK;GACAAG/AACAAA;19:33113801-33113806;1927-1932;643-644;1940-1945;14/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_17;ACCAGAATTATCCGCAAATC;+;chr19;33114398;GPATCH1_17-chr19:33114398;missense_variant;PEL/LEL;cCAGAATta/cTAGAATta;19:33114400-33114405;2177-2182;726-728;2190-2195;15/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_18;CCCATTCGACCTTGTCCTCC;+;chr19;33111820;GPATCH1_18-chr19:33111820;missense_variant;HS/YL;CATTCG/TATTTG;19:33111822-33111827;1684-1689;562-563;1697-1702;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_19;ACCTGATTTGCGGATAATTC;-;chr19;33114402;GPATCH1_19-chr19:33114402;synonymous_variant;NQ;AATCAG/AATCAA;19:33114414-33114419;2191-2196;731-732;2204-2209;15/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_20;AAGGTATAAACGATTCCACG;+;chr19;33088192;GPATCH1_20-chr19:33088192;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_21;AACCTCCACTAAAGGCCCCG;-;chr19;33088210;GPATCH1_21-chr19:33088210;missense_variant;SGG/SKN;agTGGAGGt/agTAAAAAt;19:33088222-33088227;162-167;54-56;175-180;2/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_22;AGCGTTCCAGAGCATCTGCG;-;chr19;33111719;GPATCH1_22-chr19:33111719;missense_variant;LER/LKR;ctGGAACGc/ctAAAACGc;19:33111731-33111736;1593-1598;531-533;1606-1611;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_23;TGAAGTCCCTCGAGACCAAG;+;chr19;33111881;GPATCH1_23-chr19:33111881;missense_variant;EVP/EVS;gAAGTCCct/gAAGTTTct;19:33111883-33111888;1745-1750;582-584;1758-1763;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_24;AAATTTTGCCAACGTACCGA;-;chr19;33101511;GPATCH1_24-chr19:33101511;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_25;CGTTATGAGGTCATCAAGGA;-;chr19;33093492;GPATCH1_25-chr19:33093492;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_26;GAAGGTATAAACGATTCCAC;+;chr19;33088191;GPATCH1_26-chr19:33088191;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_27;GACCCTTATCCAGAGTAAGT;+;chr19;33112600;GPATCH1_27-chr19:33112600;missense_variant;DPY/DFY;gaCCCTTAt/gaTTTTTAt;19:33112602-33112607;1881-1886;627-629;1894-1899;13/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_28;TGCGTCCACATCTTTGTTGA;-;chr19;33117829;GPATCH1_28-chr19:33117829;missense_variant;VDA/VNA;gTGGACGca/gTAAACGca;19:33117841-33117846;2213-2218;738-740;2226-2231;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_29;CGATAGTCTCTTGGCAGCTC;-;chr19;33106710;GPATCH1_29-chr19:33106710;missense_variant;DY/NY;GACTAT/AACTAT;19:33106722-33106727;1108-1113;370-371;1121-1126;10/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_30;GGGGACGCCCTACTCACTGT;-;chr19;33113901;GPATCH1_30-chr19:33113901;intron_variant;-;-;19:33113913-33113918;-;-;-;-;14/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_31;GCCCATCCATGGACTTATTC;+;chr19;33117871;GPATCH1_31-chr19:33117871;missense_variant;PS/LF;CCATCC/TTATTT;19:33117873-33117878;2245-2250;749-750;2258-2263;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_32;GCGTTATGAGGTCATCAAGG;-;chr19;33093493;GPATCH1_32-chr19:33093493;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_33;GTGCATGGTCTAGCTTACAA;+;chr19;33096291;GPATCH1_33-chr19:33096291;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_34;CTCCTGGGGCGACACGTCTG;-;chr19;33126703;GPATCH1_34-chr19:33126703;missense_variant;PQE/PQK;cCCCAGGag/cCCCAAAag;19:33126715-33126720;2747-2752;916-918;2760-2765;19/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_35;TGAGCGGGATGAGTTTGCCC;+;chr19;33111776;GPATCH1_35-chr19:33111776;missense_variant;ERD/EWD;gAGCGGGat/gAGTGGGat;19:33111778-33111783;1640-1645;547-549;1653-1658;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_36;CTGCATCTTTTGTATCGGGA;-;chr19;33119046;GPATCH1_36-chr19:33119046;synonymous_variant;KMQ;aAGATGCag/aAAATGCag;19:33119058-33119063;2462-2467;821-823;2475-2480;17/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_37;TTAGAGGTATCCCATCTGGA;-;chr19;33114267;GPATCH1_37-chr19:33114267;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_38;ACAGTGAGTAGGGCGTCCCC;+;chr19;33113901;GPATCH1_38-chr19:33113901;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_39;TACGTTGGCAAAATTTTGGA;+;chr19;33101515;GPATCH1_39-chr19:33101515;synonymous_variant;YVG;taCGTTGGc/taTGTTGGc;19:33101517-33101522;1023-1028;341-343;1036-1041;9/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_40;GTGAGCGGGATGAGTTTGCC;+;chr19;33111775;GPATCH1_40-chr19:33111775;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_41;GGGACGCCCTACTCACTGTC;-;chr19;33113900;GPATCH1_41-chr19:33113900;intron_variant;-;-;19:33113912-33113917;-;-;-;-;14/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_42;AACCGCAGACGTGTCGCCCC;+;chr19;33126698;GPATCH1_42-chr19:33126698;missense_variant;TAD/IAD;aCCGCAGac/aTTGCAGac;19:33126700-33126705;2732-2737;911-913;2745-2750;19/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_43;TGCACTGGTCGATAGTCTCT;-;chr19;33106719;GPATCH1_43-chr19:33106719;missense_variant;PV/PM;CCAGTG/CCAATG;19:33106731-33106736;1117-1122;373-374;1130-1135;10/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_44;GAGCCTGGAGACGGACTCTA;+;chr19;33097845;GPATCH1_44-chr19:33097845;missense_variant;EPG/ELG;gaGCCTGGa/gaGCTTGGa;19:33097847-33097852;945-950;315-317;958-963;8/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_45;CACCCTATTTCCGTTTAAAG;-;chr19;33096191;GPATCH1_45-chr19:33096191;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:33096203-33096208;?-614;?-205;?-627;7/20;6/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_46;AAGGTTTATCCAACTTACTC;-;chr19;33112612;GPATCH1_46-chr19:33112612;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_47;TCAGATCCTTCCGAGCTTCC;-;chr19;33095800;GPATCH1_47-chr19:33095800;missense_variant;GS/KS;GGATCT/AAATCT;19:33095812-33095817;604-609;202-203;617-622;6/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_48;TATCCGCAAATCAGGTATTT;+;chr19;33114406;GPATCH1_48-chr19:33114406;missense_variant;SA/FA;TCCGCA/TTTGCA;19:33114408-33114413;2185-2190;729-730;2198-2203;15/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_49;TCGAAACCAACAGATAATCT;-;chr19;33094170;GPATCH1_49-chr19:33094170;missense_variant;GF/NF;GGTTTC/AATTTC;19:33094182-33094187;466-471;156-157;479-484;5/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_50;GTGCCACTCAAACGTGTCTC;-;chr19;33112544;GPATCH1_50-chr19:33112544;stop_gained;EWH/E*H;gAGTGGCac/gAATAGCac;19:33112556-33112561;1835-1840;612-614;1848-1853;13/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_51;GGTGCAAAGGTCACATTATC;-;chr19;33096231;GPATCH1_51-chr19:33096231;missense_variant;FA/FT;TTTGCA/TTTACA;19:33096243-33096248;649-654;217-218;662-667;7/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_52;TTATCCGCAAATCAGGTATT;+;chr19;33114405;GPATCH1_52-chr19:33114405;missense_variant;LSA/LFA;ttATCCGCa/ttATTTGCa;19:33114407-33114412;2184-2189;728-730;2197-2202;15/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_53;CAGTAAGTGTGAGTTCTCGG;-;chr19;33106768;GPATCH1_53-chr19:33106768;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_54;AAAGAGAAGAGTTCGGCCCG;+;chr19;33119073;GPATCH1_54-chr19:33119073;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_55;GCATTATTTCAGACCCATGG;+;chr19;33106736;GPATCH1_55-chr19:33106736;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_56;GTCACCTTGCTCATCCTCGG;-;chr19;33117934;GPATCH1_56-chr19:33117934;missense_variant;QGD/QNN;cAAGGTGac/cAAAATAac;19:33117946-33117951;2318-2323;773-775;2331-2336;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_57;TCTATGGCTGGACAGCACCC;+;chr19;33097861;GPATCH1_57-chr19:33097861;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_58;AGATCCTTCCGAGCTTCCAG;-;chr19;33095798;GPATCH1_58-chr19:33095798;missense_variant;EGS/EKS;gAAGGATct/gAAAAATct;19:33095810-33095815;602-607;201-203;615-620;6/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_59;TTGGTCCTCGAGTAAAGAGA;+;chr19;33094228;GPATCH1_59-chr19:33094228;missense_variant;GP/GF;GGTCCT/GGTTTT;19:33094230-33094235;514-519;172-173;527-532;5/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_60;GATCTGGTCAGCTATGGGAC;+;chr19;33081224;GPATCH1_60-chr19:33081224;synonymous_variant;DLV;gaTCTGGTc/gaTTTGGTc;19:33081226-33081231;33-38;11-13;46-51;1/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_61;CTGACAGTCTGATCCTGAAG;-;chr19;33088160;GPATCH1_61-chr19:33088160;missense_variant;TV/TI;ACTGTC/ACTATC;19:33088172-33088177;112-117;38-39;125-130;2/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_62;TTTTCCGGATCTTTGGCGAA;-;chr19;33109947;GPATCH1_62-chr19:33109947;missense_variant;PE/PK;CCGGAA/CCAAAA;19:33109959-33109964;1528-1533;510-511;1541-1546;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_63;GGTCAGCTATGGGACCGGGC;+;chr19;33081229;GPATCH1_63-chr19:33081229;synonymous_variant;VSY;gTCAGCTat/gTTAGCTat;19:33081231-33081236;38-43;13-15;51-56;1/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_64;GAAGAAGGTGCGGGCCGCGT;+;chr19;33081260;GPATCH1_64-chr19:33081260;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_65;TCGGAGGTGGCGGCCACCAT;-;chr19;33106752;GPATCH1_65-chr19:33106752;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_66;GATCCCCACCAGGCACTGTT;+;chr19;33096318;GPATCH1_66-chr19:33096318;missense_variant;DPH/DFY;gaTCCCCAc/gaTTTTTAc;19:33096320-33096325;726-731;242-244;739-744;7/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_67;TCGGAGCTACTACTTTTCTC;-;chr19;33126642;GPATCH1_67-chr19:33126642;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_68;GGCGAAAGGCTTGAAGTTGC;-;chr19;33109933;GPATCH1_68-chr19:33109933;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_69;ATCTTTTGTATCGGGAAGGA;-;chr19;33119042;GPATCH1_69-chr19:33119042;synonymous_variant;QK;CAAAAG/CAAAAA;19:33119054-33119059;2458-2463;820-821;2471-2476;17/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_70;CTCCTTGGCGTGAGTGAACC;-;chr19;33111841;GPATCH1_70-chr19:33111841;missense_variant;AKE/AKK;gCCAAGGag/gCCAAAAag;19:33111853-33111858;1715-1720;572-574;1728-1733;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_71;CTTGGCGTGAGTGAACCTGG;-;chr19;33111838;GPATCH1_71-chr19:33111838;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_72;GTTCTGTCGTGAAGACACAA;-;chr19;33090798;GPATCH1_72-chr19:33090798;missense_variant;RQN/QQN;cGACAGAac/cAACAAAac;19:33090810-33090815;239-244;80-82;252-257;3/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_73;CTCCAGGTTCACTCACGCCA;+;chr19;33111836;GPATCH1_73-chr19:33111836;missense_variant;SRF/FRF;tCCAGGTtc/tTTAGGTtc;19:33111838-33111843;1700-1705;567-569;1713-1718;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_74;TCATCCTCCGAGGATGAGCA;+;chr19;33117927;GPATCH1_74-chr19:33117927;missense_variant;SSS/SFF;tcATCCTCc/tcATTTTTc;19:33117929-33117934;2301-2306;767-769;2314-2319;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_75;CAACAGACCTCTTGGTCTCG;-;chr19;33111891;GPATCH1_75-chr19:33111891;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;19:33111903-33111908;-;-;-;-;12/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_76;GGAAGGTATAAACGATTCCA;+;chr19;33088190;GPATCH1_76-chr19:33088190;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_77;CCGAGGTCCCGACAGTGAGT;+;chr19;33113890;GPATCH1_77-chr19:33113890;missense_variant;RGP/RGS;cGAGGTCcc/cGAGGTTcc;19:33113892-33113897;2018-2023;673-675;2031-2036;14/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_78;TCGTGAAGACACAAAGGTAG;-;chr19;33090792;GPATCH1_78-chr19:33090792;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_79;AAGCAACTCAGCCCGTTTGG;-;chr19;33106861;GPATCH1_79-chr19:33106861;synonymous_variant;ELL;gAGTTGCtt/gAATTGCtt;19:33106873-33106878;1259-1264;420-422;1272-1277;10/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_80;GGACTGTTGTTTAGGTGGCT;-;chr19;33114346;GPATCH1_80-chr19:33114346;synonymous_variant;QQS;cAACAGTcc/cAACAATcc;19:33114358-33114363;2135-2140;712-714;2148-2153;15/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_81;GTCTGATCCTGAAGAGGGAT;-;chr19;33088154;GPATCH1_81-chr19:33088154;missense_variant;DQ/NQ;GATCAG/AATCAA;19:33088166-33088171;106-111;36-37;119-124;2/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_82;TGGTCTAGCTTACAAGGGCC;+;chr19;33096296;GPATCH1_82-chr19:33096296;synonymous_variant;GLA;gGTCTAGct/gGTTTAGct;19:33096298-33096303;704-709;235-237;717-722;7/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_83;TCGTATCGCTTTTGCTTTTC;-;chr19;33109962;GPATCH1_83-chr19:33109962;missense_variant;RY/QY;CGATAC/CAATAC;19:33109974-33109979;1543-1548;515-516;1556-1561;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_84;TGATGTCGGGGATAAGCAGT;+;chr19;33112488;GPATCH1_84-chr19:33112488;synonymous_variant;DVG;gATGTCGgg/gATGTTGgg;19:33112490-33112495;1769-1774;590-592;1782-1787;13/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_85;AAGAAGATCTGGTCAGCTAT;+;chr19;33081219;GPATCH1_85-chr19:33081219;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_86;GGTGCCACTCAAACGTGTCT;-;chr19;33112545;GPATCH1_86-chr19:33112545;stop_gained;EWH/E*H;gaGTGGCAc/gaATAACAc;19:33112557-33112562;1836-1841;612-614;1849-1854;13/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_87;GTGTTTAGAGGTATCCCATC;-;chr19;33114271;GPATCH1_87-chr19:33114271;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_88;TAAGCCAACTAAAGTTGAAC;-;chr19;33113766;GPATCH1_88-chr19:33113766;missense_variant;VGL/VNL;gTTGGCTta/gTTAACTta;19:33113778-33113783;1904-1909;635-637;1917-1922;14/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_89;CAGTGAGTAGGGCGTCCCCG;+;chr19;33113902;GPATCH1_89-chr19:33113902;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_90;ACAGATAATCTAGGATAGCA;-;chr19;33094161;GPATCH1_90-chr19:33094161;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_91;ACACCAGGTTTCTGTCGGCG;-;chr19;33094254;GPATCH1_91-chr19:33094254;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:33094266-33094271;550-?;184-?;563-?;5/20;5/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_92;CCTATTCAAGGTATGTGCCA;+;chr19;33106890;GPATCH1_92-chr19:33106890;stop_gained;PIQ/PI*;ccTATTCAa/ccTATTTAa;19:33106892-33106897;1278-1283;426-428;1291-1296;10/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_93;GATGGCCCTGAATAAGTCCA;-;chr19;33117880;GPATCH1_93-chr19:33117880;missense_variant;RAI/KAI;aGGGCCAtc/aAAGCCAtc;19:33117892-33117897;2264-2269;755-757;2277-2282;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_94;TTCCACGGGGCCTTTAGTGG;+;chr19;33088205;GPATCH1_94-chr19:33088205;missense_variant;FHG/FYG;ttCCACGGg/ttTTATGGg;19:33088207-33088212;147-152;49-51;160-165;2/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_95;GATGTGGACGCACAGGCTGA;+;chr19;33117837;GPATCH1_95-chr19:33117837;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_96;CTGCGGTTTCCTCGTCACTC;-;chr19;33126686;GPATCH1_96-chr19:33126686;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_97;GAAGAAGATCTGGTCAGCTA;+;chr19;33081218;GPATCH1_97-chr19:33081218;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_98;TTGCTCATCCTCGGAGGATG;-;chr19;33117928;GPATCH1_98-chr19:33117928;missense_variant;DEQ/DKQ;gATGAGCaa/gATAAGCaa;19:33117940-33117945;2312-2317;771-773;2325-2330;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_99;ACTTACTCTGGATAAGGGTC;-;chr19;33112600;GPATCH1_99-chr19:33112600;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:33112612-33112617;1891-?;631-?;1904-?;13/20;13/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_100;AGATGCTCTGGAACGCTGTC;+;chr19;33111722;GPATCH1_100-chr19:33111722;synonymous_variant;DAL;gATGCTCtg/gATGCTTtg;19:33111724-33111729;1586-1591;529-531;1599-1604;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_101;GCAGTAATTGAATGCTGCCC;+;chr19;33130154;GPATCH1_101-chr19:33130154;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_102;TATCCAACTTACTCTGGATA;-;chr19;33112606;GPATCH1_102-chr19:33112606;intron_variant;-;-;19:33112618-33112623;-;-;-;-;13/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_103;TCTGAGAGAGCTGGCGATCT;+;chr19;33096378;GPATCH1_103-chr19:33096378;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_104;GATCCTTCCGAGCTTCCAGG;-;chr19;33095797;GPATCH1_104-chr19:33095797;missense_variant;EG/KK;GAAGGA/AAAAAA;19:33095809-33095814;601-606;201-202;614-619;6/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_105;ACAGACCGTCAACAAAGATG;+;chr19;33117821;GPATCH1_105-chr19:33117821;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:33117823-33117828;?-2200;?-734;?-2213;16/20;15/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_106;CAGCCATAGAGTCCGTCTCC;-;chr19;33097851;GPATCH1_106-chr19:33097851;missense_variant;YG/YS;TATGGC/TATAGC;19:33097863-33097868;961-966;321-322;974-979;8/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_107;CTGCTGAGACGGTGGGTAGT;+;chr19;33126723;GPATCH1_107-chr19:33126723;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_108;GACAGTGAGTAGGGCGTCCC;+;chr19;33113900;GPATCH1_108-chr19:33113900;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:33113902-33113907;2028-?;676-?;2041-?;14/20;14/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_109;AGCGTTCTGGGCCAGACTCC;-;chr19;33109819;GPATCH1_109-chr19:33109819;synonymous_variant;QNA;cAGAACGct/cAAAACGct;19:33109831-33109836;1400-1405;467-469;1413-1418;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_110;GACGAGCATCTGAAACACAA;-;chr19;33125094;GPATCH1_110-chr19:33125094;missense_variant,splice_region_variant;NAR/NAH;aaTGCTCGt/aaTGCTCAt;19:33125106-33125111;2523-2528;841-843;2536-2541;18/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_111;CATACACACCAGGTTTCTGT;-;chr19;33094259;GPATCH1_111-chr19:33094259;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:33094271-33094276;-;-;-;-;5/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_112;TTACCCCCTGGAAGCTCGGA;+;chr19;33095791;GPATCH1_112-chr19:33095791;missense_variant;LPP/LFF;ttACCCCCt/ttATTTTTt;19:33095793-33095798;585-590;195-197;598-603;6/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_113;AGATGCTCGTCAGACACTTG;+;chr19;33125103;GPATCH1_113-chr19:33125103;missense_variant;NAR/NAC;aATGCTCgt/aATGCTTgt;19:33125105-33125110;2522-2527;841-843;2535-2540;18/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_114;CAACAAAGATGTGGACGCAC;+;chr19;33117830;GPATCH1_114-chr19:33117830;synonymous_variant;NKD;aACAAAGat/aATAAAGat;19:33117832-33117837;2204-2209;735-737;2217-2222;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_115;GCCCTGAATAAGTCCATGGA;-;chr19;33117876;GPATCH1_115-chr19:33117876;missense_variant;FR/FK;TTCAGG/TTCAAA;19:33117888-33117893;2260-2265;754-755;2273-2278;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_116;TGCTATCCTAGATTATCTGT;+;chr19;33094161;GPATCH1_116-chr19:33094161;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:33094163-33094168;-;-;-;-;4/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_117;CTCGGAGGTGGCGGCCACCA;-;chr19;33106753;GPATCH1_117-chr19:33106753;missense_variant;TSE/TSK;aCCTCCGag/aCCTCCAag;19:33106765-33106770;1151-1156;384-386;1164-1169;10/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_118;CTTGGAGAGACGCCTATTCA;+;chr19;33106878;GPATCH1_118-chr19:33106878;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_119;TTGAAGGATCTTAGTGAATT;+;chr19;33093353;GPATCH1_119-chr19:33093353;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_120;TGGCTGTCGAATTACCTTTC;-;chr19;33097898;GPATCH1_120-chr19:33097898;intron_variant;-;-;19:33097910-33097915;-;-;-;-;8/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_121;AGAAGGGAGCCGCCCATCCA;+;chr19;33117860;GPATCH1_121-chr19:33117860;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_122;CAGTGACAGCGAAGAAGATC;+;chr19;33081208;GPATCH1_122-chr19:33081208;synonymous_variant;SDS;aGTGACAgc/aGTGATAgc;19:33081210-33081215;17-22;6-8;30-35;1/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_123;TGTGCATGGTCTAGCTTACA;+;chr19;33096290;GPATCH1_123-chr19:33096290;missense_variant;VHG/VYG;gTGCATGgt/gTGTATGgt;19:33096292-33096297;698-703;233-235;711-716;7/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_124;CGCTCCCACTCTGTCATGCT;-;chr19;33111750;GPATCH1_124-chr19:33111750;stop_gained;WE/*K;TGGGAG/TAAAAG;19:33111762-33111767;1624-1629;542-543;1637-1642;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_125;GCGCCGCCATCCTGCTCTTC;-;chr19;33081184;GPATCH1_125-chr19:33081184;start_lost;MAA/IAA;atGGCGGCg/atAGCAGCg;19:33081196-33081201;3-8;1-3;16-21;1/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_126;CTTACTCTGGATAAGGGTCA;-;chr19;33112599;GPATCH1_126-chr19:33112599;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:33112611-33112616;1890-?;630-?;1903-?;13/20;13/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_127;CTTTTTCCAGAATGATGTCG;+;chr19;33112476;GPATCH1_127-chr19:33112476;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:33112478-33112483;-;-;-;-;12/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_128;TAAGTGTGAGTTCTCGGAGG;-;chr19;33106765;GPATCH1_128-chr19:33106765;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_129;ACAGCGTTCCAGAGCATCTG;-;chr19;33111721;GPATCH1_129-chr19:33111721;missense_variant;ERC/EHC;gAACGCTgt/gAACACTgt;19:33111733-33111738;1595-1600;532-534;1608-1613;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_130;ATCCGCAAATCAGGTATTTG;+;chr19;33114407;GPATCH1_130-chr19:33114407;missense_variant;SAN/FAN;tCCGCAAat/tTTGCAAat;19:33114409-33114414;2186-2191;729-731;2199-2204;15/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_131;CTCTTTGTTTACTAAGGGGC;-;chr19;33114367;GPATCH1_131-chr19:33114367;missense_variant;NKE/NKK;aACAAAGag/aACAAAAag;19:33114379-33114384;2156-2161;719-721;2169-2174;15/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_132;TGAAAAGTCCTCATCCTCCG;+;chr19;33117917;GPATCH1_132-chr19:33117917;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_133;AAGCCAACTAAAGTTGAACT;-;chr19;33113765;GPATCH1_133-chr19:33113765;missense_variant;VG/IS;GTTGGC/ATTAGC;19:33113777-33113782;1903-1908;635-636;1916-1921;14/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_134;CAGCCCCTTAGTAAACAAAG;+;chr19;33114365;GPATCH1_134-chr19:33114365;missense_variant;SPL/SFL;aGCCCCTta/aGCTTTTta;19:33114367-33114372;2144-2149;715-717;2157-2162;15/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_135;TCTTACATAGAAGCTTGTCA;-;chr19;33112566;GPATCH1_135-chr19:33112566;missense_variant;LCK/LYK;ctATGTAAg/ctATATAAg;19:33112578-33112583;1857-1862;619-621;1870-1875;13/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_136;ACGAGAAAAGGCTAGGCAGT;+;chr19;33093436;GPATCH1_136-chr19:33093436;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_137;CACCGTCTCAGCAGCTCCTG;-;chr19;33126717;GPATCH1_137-chr19:33126717;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:33126729-33126734;2761-?;921-?;2774-?;19/20;19/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_138;TCTGTGGTGACAATCGCTTT;-;chr19;33093386;GPATCH1_138-chr19:33093386;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_139;GCTGGATACTTCAATACTGT;+;chr19;33088235;GPATCH1_139-chr19:33088235;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_140;CAGCCATAGATTTTGACTCC;-;chr19;33095767;GPATCH1_140-chr19:33095767;missense_variant;YG/YS;TATGGC/TATAGC;19:33095779-33095784;571-576;191-192;584-589;6/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_141;CAGATCCTTCCGAGCTTCCA;-;chr19;33095799;GPATCH1_141-chr19:33095799;missense_variant;EGS/EKS;gaAGGATCt/gaAAAATCt;19:33095811-33095816;603-608;201-203;616-621;6/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_142;CTCTTACATAGAAGCTTGTC;-;chr19;33112567;GPATCH1_142-chr19:33112567;missense_variant;CK/YK;TGTAAG/TATAAA;19:33112579-33112584;1858-1863;620-621;1871-1876;13/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_143;TGGAAGCTCGGAAGGATCTG;+;chr19;33095799;GPATCH1_143-chr19:33095799;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_144;GGGCTGGACTGTTGTTTAGG;-;chr19;33114351;GPATCH1_144-chr19:33114351;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_145;TCACTTGATGCTTGAGTGGT;-;chr19;33113855;GPATCH1_145-chr19:33113855;missense_variant;SS/SN;TCAAGT/TCAAAT;19:33113867-33113872;1993-1998;665-666;2006-2011;14/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_146;CAGGTTCACTCACGCCAAGG;+;chr19;33111839;GPATCH1_146-chr19:33111839;synonymous_variant;RFT;aGGTTCAct/aGGTTTAct;19:33111841-33111846;1703-1708;568-570;1716-1721;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_147;ATGGGAAGATGCGTACAGCA;-;chr19;33111805;GPATCH1_147-chr19:33111805;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_148;TGACACTGTTCTGAAGGACG;+;chr19;33097823;GPATCH1_148-chr19:33097823;missense_variant;DTV/DIV;gACACTGtt/gATATTGtt;19:33097825-33097830;923-928;308-310;936-941;8/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_149;GAAACATCATCTGTGGCTCA;+;chr19;33118020;GPATCH1_149-chr19:33118020;missense_variant;ETS/EIL;gaAACATCa/gaAATATTa;19:33118022-33118027;2394-2399;798-800;2407-2412;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_150;GCGGGATGAGTTTGCCCGGG;+;chr19;33111779;GPATCH1_150-chr19:33111779;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_151;GGATGAGGACTTTTCATCTG;-;chr19;33117913;GPATCH1_151-chr19:33117913;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_152;CAGGTATTATCAGAGTCAGC;+;chr19;33106788;GPATCH1_152-chr19:33106788;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_153;GTTCACTCACGCCAAGGAGG;+;chr19;33111842;GPATCH1_153-chr19:33111842;missense_variant;FTH/FIY;tTCACTCac/tTTATTTac;19:33111844-33111849;1706-1711;569-571;1719-1724;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_154;ACCTGGAGGACAAGGTCGAA;-;chr19;33111824;GPATCH1_154-chr19:33111824;missense_variant;SSR/SSK;tcCTCCAGg/tcCTCCAAg;19:33111836-33111841;1698-1703;566-568;1711-1716;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_155;AATGGGAAGATGCGTACAGC;-;chr19;33111806;GPATCH1_155-chr19:33111806;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_156;TATGGCTGTGCATTACCCCC;+;chr19;33095779;GPATCH1_156-chr19:33095779;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_157;GAAATCTCTTTTCTAGATCC;+;chr19;33095746;GPATCH1_157-chr19:33095746;intron_variant;-;-;19:33095748-33095753;-;-;-;-;5/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_158;ATGCGTACAGCAGGGCCGCC;-;chr19;33111797;GPATCH1_158-chr19:33111797;synonymous_variant;LYA;ctGTACGCa/ctATACGCa;19:33111809-33111814;1671-1676;557-559;1684-1689;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_159;GCTGGCGATCTTGGAGAAAT;+;chr19;33096387;GPATCH1_159-chr19:33096387;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_160;GGACTTTTCATCTGAGGAAC;-;chr19;33117907;GPATCH1_160-chr19:33117907;synonymous_variant;EKS;gAAAAGTcc/gAAAAATcc;19:33117919-33117924;2291-2296;764-766;2304-2309;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_161;ATTCCCAGTTCAACTTTAGT;+;chr19;33113759;GPATCH1_161-chr19:33113759;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:33113761-33113766;-;-;-;-;13/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_162;AAGGGGCTGGACTGTTGTTT;-;chr19;33114354;GPATCH1_162-chr19:33114354;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_163;ACAAGAGCTGAAAAACAGCG;-;chr19;33118997;GPATCH1_163-chr19:33118997;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_164;TGACAGTCTGATCCTGAAGA;-;chr19;33088159;GPATCH1_164-chr19:33088159;missense_variant;QTV/QTI;caGACTGTc/caAACTATc;19:33088171-33088176;111-116;37-39;124-129;2/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_165;TCTTGGAACATGGCATTAGG;+;chr19;33109887;GPATCH1_165-chr19:33109887;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_166;GGAACATGGCATTAGGTGGT;+;chr19;33109891;GPATCH1_166-chr19:33109891;synonymous_variant;NM;AACATG/AATATG;19:33109893-33109898;1462-1467;488-489;1475-1480;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_167;AGTTCCAAACAGTGCCTGGT;-;chr19;33096325;GPATCH1_167-chr19:33096325;missense_variant;FGT/FKT;tTTGGAAct/tTTAAAAct;19:33096337-33096342;743-748;248-250;756-761;7/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_168;CGAGAACTCACACTTACTGC;+;chr19;33106769;GPATCH1_168-chr19:33106769;synonymous_variant;ENS;gAGAACTca/gAGAATTca;19:33106771-33106776;1157-1162;386-388;1170-1175;10/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_169;CTGGAGACGGACTCTATGGC;+;chr19;33097849;GPATCH1_169-chr19:33097849;synonymous_variant;GD;GGAGAC/GGAGAT;19:33097851-33097856;949-954;317-318;962-967;8/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_170;CATGGTGACAACAGACCTCT;-;chr19;33111899;GPATCH1_170-chr19:33111899;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_171;CCAACTGAATGCCTCCAAAC;+;chr19;33106847;GPATCH1_171-chr19:33106847;synonymous_variant;QLN;cAACTGAat/cAATTGAat;19:33106849-33106854;1235-1240;412-414;1248-1253;10/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_172;TAGTGGAAGACTTTTCAGCC;-;chr19;33130129;GPATCH1_172-chr19:33130129;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_173;TCATCAAGGAGGGTGGCTCC;-;chr19;33093482;GPATCH1_173-chr19:33093482;missense_variant;LD/LN;CTTGAT/CTTAAT;19:33093494-33093499;430-435;144-145;443-448;4/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_174;TTCACTTGATGCTTGAGTGG;-;chr19;33113856;GPATCH1_174-chr19:33113856;missense_variant;SSE/SNK;tCAAGTGaa/tCAAATAaa;19:33113868-33113873;1994-1999;665-667;2007-2012;14/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_175;TGGAACATGGCATTAGGTGG;+;chr19;33109890;GPATCH1_175-chr19:33109890;synonymous_variant;WNM;tgGAACATg/tgGAATATg;19:33109892-33109897;1461-1466;487-489;1474-1479;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_176;GTTCTTAGTACACATGAAAC;+;chr19;33109985;GPATCH1_176-chr19:33109985;synonymous_variant;FLV;tTCTTAGta/tTTTTAGta;19:33109987-33109992;1556-1561;519-521;1569-1574;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_177;AGACCATGCACATTATCTTT;-;chr19;33096282;GPATCH1_177-chr19:33096282;missense_variant;HG/HN;CATGGT/CATAAT;19:33096294-33096299;700-705;234-235;713-718;7/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_178;CTCTGCTGCTCTGAGCGTTC;-;chr19;33109832;GPATCH1_178-chr19:33109832;missense_variant;SSR/SSK;agCAGCAGa/agCAGCAAa;19:33109844-33109849;1413-1418;471-473;1426-1431;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_179;AAGATGATCAGGCAGGCTCT;+;chr19;33117958;GPATCH1_179-chr19:33117958;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_180;ATCTGGTCAGCTATGGGACC;+;chr19;33081225;GPATCH1_180-chr19:33081225;synonymous_variant;LV;CTGGTC/TTGGTT;19:33081227-33081232;34-39;12-13;47-52;1/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_181;CTTCAGAACAGTGTCATACT;-;chr19;33097819;GPATCH1_181-chr19:33097819;synonymous_variant;VLK;gTTCTGAag/gTTCTAAag;19:33097831-33097836;929-934;310-312;942-947;8/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_182;GATCCTGGAGTCAAAATCTA;+;chr19;33095761;GPATCH1_182-chr19:33095761;missense_variant,splice_region_variant;DPG/DFG;gaTCCTGGa/gaTTTTGGa;19:33095763-33095768;555-560;185-187;568-573;6/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_183;CTGCAGTAAGTGTGAGTTCT;-;chr19;33106771;GPATCH1_183-chr19:33106771;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_184;TTCCACTTTAAACGGAAATA;+;chr19;33096186;GPATCH1_184-chr19:33096186;intron_variant;-;-;19:33096188-33096193;-;-;-;-;6/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_185;GTTCCAAACAGTGCCTGGTG;-;chr19;33096324;GPATCH1_185-chr19:33096324;missense_variant;FG/FK;TTTGGA/TTTAAA;19:33096336-33096341;742-747;248-249;755-760;7/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_186;ACACCTAAAGATAATGTGCA;+;chr19;33096276;GPATCH1_186-chr19:33096276;missense_variant;TPK/TFK;acACCTAAa/acATTTAAa;19:33096278-33096283;684-689;228-230;697-702;7/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_187;AATCAATTAACATACACACC;-;chr19;33094269;GPATCH1_187-chr19:33094269;intron_variant;-;-;19:33094281-33094286;-;-;-;-;5/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_188;AAGCTCCCAAGACACTGACT;+;chr19;33117995;GPATCH1_188-chr19:33117995;stop_gained;SSQ/SF*;aGCTCCCaa/aGCTTTTaa;19:33117997-33118002;2369-2374;790-792;2382-2387;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_189;CTCCCAAGACACTGACTTGG;+;chr19;33117998;GPATCH1_189-chr19:33117998;stop_gained;SQD/F*D;tCCCAAGac/tTTTAAGac;19:33118000-33118005;2372-2377;791-793;2385-2390;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_190;AGTGGGAGCGAGGCCGTGAG;+;chr19;33111760;GPATCH1_190-chr19:33111760;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_191;TAGTCTCTTGGCAGCTCTGG;-;chr19;33106707;GPATCH1_191-chr19:33106707;missense_variant;RD/KN;AGAGAC/AAAAAC;19:33106719-33106724;1105-1110;369-370;1118-1123;10/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_192;GAAAAAGTATCACAGCACCG;+;chr19;33113873;GPATCH1_192-chr19:33113873;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_193;CGGCCCGCACCTTCTTCCAG;-;chr19;33081257;GPATCH1_193-chr19:33081257;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:33081269-33081274;-;-;-;-;1/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_194;ATTATCAGAGTCAGCTGGAA;+;chr19;33106793;GPATCH1_194-chr19:33106793;missense_variant;LSE/LLE;tTATCAGag/tTATTAGag;19:33106795-33106800;1181-1186;394-396;1194-1199;10/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_195;ATTCCACTTTAAACGGAAAT;+;chr19;33096185;GPATCH1_195-chr19:33096185;intron_variant;-;-;19:33096187-33096192;-;-;-;-;6/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_196;ATGGGTCTGAAATAATGCAC;-;chr19;33106734;GPATCH1_196-chr19:33106734;missense_variant;RP/KP;AGACCC/AAACCC;19:33106746-33106751;1132-1137;378-379;1145-1150;10/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_197;TGTGACATCTTTGGGTGCAA;-;chr19;33096244;GPATCH1_197-chr19:33096244;missense_variant;DVT/DIT;gATGTCAca/gATATCAca;19:33096256-33096261;662-667;221-223;675-680;7/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_198;ATCCAACTTACTCTGGATAA;-;chr19;33112605;GPATCH1_198-chr19:33112605;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:33112617-33112622;-;-;-;-;13/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_199;AGCCCCAAATACCTGATTTG;-;chr19;33114412;GPATCH1_199-chr19:33114412;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:33114424-33114429;-;-;-;-;15/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_200;AGAGCAGACAAATCTGTTCT;+;chr19;33090818;GPATCH1_200-chr19:33090818;missense_variant;RAD/RVD;agAGCAGAc/agAGTAGAc;19:33090820-33090825;249-254;83-85;262-267;3/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_201;CTCACTTTGCTGGCGTTATG;-;chr19;33093505;GPATCH1_201-chr19:33093505;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:33093517-33093522;453-?;151-?;466-?;4/20;4/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_202;ATCCACAGGTGTGACATCTT;-;chr19;33096253;GPATCH1_202-chr19:33096253;missense_variant;PVD/PIN;cCTGTGGat/cCTATAAat;19:33096265-33096270;671-676;224-226;684-689;7/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_203;TTCGAATTGCTAAGAAAAAT;+;chr19;33094185;GPATCH1_203-chr19:33094185;synonymous_variant;FEL;ttCGAATTg/ttTGAATTg;19:33094187-33094192;471-476;157-159;484-489;5/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_204;TCTGCTGCTCTGAGCGTTCT;-;chr19;33109831;GPATCH1_204-chr19:33109831;missense_variant;SSR/SNR;aGCAGCAga/aGCAACAga;19:33109843-33109848;1412-1417;471-473;1425-1430;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_205;GAAAGGCAACGCCTGACCCA;+;chr19;33106810;GPATCH1_205-chr19:33106810;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_206;CAGCGACAGCCAGAGTGACG;+;chr19;33126674;GPATCH1_206-chr19:33126674;synonymous_variant;SDS;aGCGACAgc/aGCGATAgc;19:33126676-33126681;2708-2713;903-905;2721-2726;19/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_207;GCTCCCAAGACACTGACTTG;+;chr19;33117997;GPATCH1_207-chr19:33117997;stop_gained;SQ/F*;TCCCAA/TTTTAA;19:33117999-33118004;2371-2376;791-792;2384-2389;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_208;CAAGGGCCTGGATCCCCACC;+;chr19;33096308;GPATCH1_208-chr19:33096308;synonymous_variant;KGL;aAGGGCCtg/aAGGGCTtg;19:33096310-33096315;716-721;239-241;729-734;7/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_209;CACTCACTGGGGCAGAAGAC;-;chr19;33119105;GPATCH1_209-chr19:33119105;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:33119117-33119122;2521-?;841-?;2534-?;17/20;17/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_210;GCTGCTGAGACGGTGGGTAG;+;chr19;33126722;GPATCH1_210-chr19:33126722;synonymous_variant;LLR;cTGCTGAga/cTGTTGAga;19:33126724-33126729;2756-2761;919-921;2769-2774;19/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_211;GAAGGATCTGAGGTATTGCA;+;chr19;33095809;GPATCH1_211-chr19:33095809;missense_variant;EGS/EGF;gaAGGATCt/gaAGGATTt;19:33095811-33095816;603-608;201-203;616-621;6/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_212;AGCAGAGAAACCTCCACTAA;-;chr19;33088218;GPATCH1_212-chr19:33088218;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_213;CAGCGTTCCAGAGCATCTGC;-;chr19;33111720;GPATCH1_213-chr19:33111720;missense_variant;ER/KR;GAACGC/AAACGC;19:33111732-33111737;1594-1599;532-533;1607-1612;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_214;AAAGAAACCAATCCCTCTTC;+;chr19;33088144;GPATCH1_214-chr19:33088144;missense_variant;KKP/KKS;aAGAAACca/aAGAAATca;19:33088146-33088151;86-91;29-31;99-104;2/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_215;TCCACAGGTGTGACATCTTT;-;chr19;33096252;GPATCH1_215-chr19:33096252;missense_variant;PV/PI;CCTGTG/CCTATA;19:33096264-33096269;670-675;224-225;683-688;7/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_216;TTCTTAGTACACATGAAACA;+;chr19;33109986;GPATCH1_216-chr19:33109986;synonymous_variant;FLV;ttCTTAGTa/ttTTTAGTa;19:33109988-33109993;1557-1562;519-521;1570-1575;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_217;TTTAGTGGAGGTTTCTCTGC;+;chr19;33088217;GPATCH1_217-chr19:33088217;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_218;AAGTTCCAAACAGTGCCTGG;-;chr19;33096326;GPATCH1_218-chr19:33096326;missense_variant;FGT/FKT;ttTGGAACt/ttTAAAACt;19:33096338-33096343;744-749;248-250;757-762;7/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_219;ACAGAATACGAGAAAAGGCT;+;chr19;33093429;GPATCH1_219-chr19:33093429;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_220;AGCTCCCAAGACACTGACTT;+;chr19;33117996;GPATCH1_220-chr19:33117996;stop_gained;SSQ/SF*;agCTCCCAa/agCTTTTAa;19:33117998-33118003;2370-2375;790-792;2383-2388;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_221;TGCGTACAGCAGGGCCGCCC;-;chr19;33111796;GPATCH1_221-chr19:33111796;synonymous_variant;LYA;cTGTACGca/cTATACGca;19:33111808-33111813;1670-1675;557-559;1683-1688;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_222;GGCTTTTGGTGTAGGTGCCC;+;chr19;33097754;GPATCH1_222-chr19:33097754;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_223;CCCATCCATGGACTTATTCA;+;chr19;33117872;GPATCH1_223-chr19:33117872;missense_variant;PSM/LFM;cCATCCAtg/cTATTTAtg;19:33117874-33117879;2246-2251;749-751;2259-2264;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_224;GAAGATGATCAGGCAGGCTC;+;chr19;33117957;GPATCH1_224-chr19:33117957;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_225;TGAAGAGGGATTGGTTTCTT;-;chr19;33088145;GPATCH1_225-chr19:33088145;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_226;TGAAGGATCTTAGTGAATTT;+;chr19;33093354;GPATCH1_226-chr19:33093354;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_227;CAAGTATGACACTGTTCTGA;+;chr19;33097817;GPATCH1_227-chr19:33097817;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_228;GTGTGAGTTCTCGGAGGTGG;-;chr19;33106762;GPATCH1_228-chr19:33106762;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_229;TGCATTACCCCCTGGAAGCT;+;chr19;33095787;GPATCH1_229-chr19:33095787;missense_variant;ALP/ALS;gCATTACcc/gCATTATcc;19:33095789-33095794;581-586;194-196;594-599;6/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_230;TCTATCTGCATCTTTTGTAT;-;chr19;33119051;GPATCH1_230-chr19:33119051;synonymous_variant;QI;CAGATA/CAAATA;19:33119063-33119068;2467-2472;823-824;2480-2485;17/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_231;CAGAAGACGGGAGGCAGCCG;-;chr19;33119093;GPATCH1_231-chr19:33119093;missense_variant;VF/IF;GTCTTC/ATCTTC;19:33119105-33119110;2509-2514;837-838;2522-2527;17/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_232;TGCTCTTGGAACATGGCATT;+;chr19;33109884;GPATCH1_232-chr19:33109884;missense_variant;CSW/CFW;tgCTCTTGg/tgCTTTTGg;19:33109886-33109891;1455-1460;485-487;1468-1473;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_233;GCTCCCACTCTGTCATGCTG;-;chr19;33111749;GPATCH1_233-chr19:33111749;stop_gained;EWE/E*K;gaGTGGGAg/gaATAAAAg;19:33111761-33111766;1623-1628;541-543;1636-1641;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_234;AATACTGTTGGCTCAAAAGA;+;chr19;33088247;GPATCH1_234-chr19:33088247;missense_variant;NTV/NIV;aaTACTGTt/aaTATTGTt;19:33088249-33088254;189-194;63-65;202-207;2/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_235;ACCCAAAGATGTCACACCTG;+;chr19;33096248;GPATCH1_235-chr19:33096248;missense_variant;PKD/LKD;cCCAAAGat/cTTAAAGat;19:33096250-33096255;656-661;219-221;669-674;7/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_236;ATACTTGGATAGAGTTTCTG;-;chr19;33097804;GPATCH1_236-chr19:33097804;synonymous_variant;SKY;tCCAAGTat/tCCAAATat;19:33097816-33097821;914-919;305-307;927-932;8/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_237;GACAGTGAAGATGATCAGGC;+;chr19;33117951;GPATCH1_237-chr19:33117951;synonymous_variant;DSE;gaCAGTGAa/gaTAGTGAa;19:33117953-33117958;2325-2330;775-777;2338-2343;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_238;ACTGTCACCTTGCTCATCCT;-;chr19;33117937;GPATCH1_238-chr19:33117937;missense_variant;GDS/DNS;gGTGACAgt/gATAACAgt;19:33117949-33117954;2321-2326;774-776;2334-2339;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_239;AGATAAAGGTTTAGAAGCCA;-;chr19;33101546;GPATCH1_239-chr19:33101546;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_240;AGCTCTTGTGCCAGCACCCC;+;chr19;33119008;GPATCH1_240-chr19:33119008;missense_variant,splice_region_variant;ALV/AFV;gCTCTTGtg/gCTTTTGtg;19:33119010-33119015;2414-2419;805-807;2427-2432;17/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_241;GGACCCCAGCATGACAGAGT;+;chr19;33111743;GPATCH1_241-chr19:33111743;missense_variant;DPS/DFS;gACCCCAgc/gATTTTAgc;19:33111745-33111750;1607-1612;536-538;1620-1625;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_242;TGAAAAGTCTTCCACTAAGA;+;chr19;33130132;GPATCH1_242-chr19:33130132;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_243;CAAAGGGCTCTGCACTCACT;-;chr19;33119117;GPATCH1_243-chr19:33119117;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_244;TTCAATTACTGCCTTCTTAG;-;chr19;33130146;GPATCH1_244-chr19:33130146;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:33130158-33130163;2794-?;932-?;2807-2812;20/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_245;CTTTTGCTTTTCCGGATCTT;-;chr19;33109954;GPATCH1_245-chr19:33109954;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_246;TGTATCGGGAAGGAAGGTGG;-;chr19;33119036;GPATCH1_246-chr19:33119036;synonymous_variant;PI;CCGATA/CCAATA;19:33119048-33119053;2452-2457;818-819;2465-2470;17/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_247;AGTGCATTATTTCAGACCCA;+;chr19;33106733;GPATCH1_247-chr19:33106733;missense_variant;VHY/VYY;gTGCATTat/gTGTATTat;19:33106735-33106740;1121-1126;374-376;1134-1139;10/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_248;AAGCAGCTCAGCTCAAGGCC;+;chr19;33109798;GPATCH1_248-chr19:33109798;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_249;TGGGCAAGGAAGCTGTCTCT;-;chr19;33113836;GPATCH1_249-chr19:33113836;synonymous_variant;SLP;tcCTTGCCc/tcCTTACCc;19:33113848-33113853;1974-1979;658-660;1987-1992;14/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_250;AGAAGACGGGAGGCAGCCGC;-;chr19;33119092;GPATCH1_250-chr19:33119092;missense_variant;PVF/PIF;ccCGTCTTc/ccCATCTTc;19:33119104-33119109;2508-2513;836-838;2521-2526;17/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_251;CTTCCGCCTGTGCTCTTTCT;-;chr19;33125174;GPATCH1_251-chr19:33125174;missense_variant;RRK/KQK;aGGCGGAag/aAGCAAAag;19:33125186-33125191;2603-2608;868-870;2616-2621;18/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_252;GCACAAGAGCTGAAAAACAG;-;chr19;33118999;GPATCH1_252-chr19:33118999;missense_variant,splice_region_variant;ALV/ALM;gcTCTTGTg/gcTCTTATg;19:33119011-33119016;2415-2420;805-807;2428-2433;17/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_253;TGGACCCCAGCATGACAGAG;+;chr19;33111742;GPATCH1_253-chr19:33111742;missense_variant;DP/DF;GACCCC/GATTTT;19:33111744-33111749;1606-1611;536-537;1619-1624;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_254;TCACTGGGGCAGAAGACGGG;-;chr19;33119102;GPATCH1_254-chr19:33119102;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:33119114-33119119;2518-?;840-?;2531-?;17/20;17/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_255;TTTTGTATCGGGAAGGAAGG;-;chr19;33119039;GPATCH1_255-chr19:33119039;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_256;CGCCGCCATCCTGCTCTTCC;-;chr19;33081183;GPATCH1_256-chr19:33081183;start_lost;MAA/IAA;aTGGCGGcg/aTAGCAGcg;19:33081195-33081200;2-7;1-3;15-20;1/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_257;GCTGCTACTGCCCCTATTCC;+;chr19;33093461;GPATCH1_257-chr19:33093461;missense_variant;AAT/AVI;gcTGCTACt/gcTGTTATt;19:33093463-33093468;399-404;133-135;412-417;4/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_258;CTTGAAGTTGCTGGCTTTTA;-;chr19;33109924;GPATCH1_258-chr19:33109924;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_259;CTTGGGGGAAACATCATCTG;+;chr19;33118013;GPATCH1_259-chr19:33118013;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_260;ATGGTTTTCTTGATTCTGAA;-;chr19;33114248;GPATCH1_260-chr19:33114248;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_261;GTATGTCAGTATTTCAGACT;+;chr19;33118042;GPATCH1_261-chr19:33118042;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:33118044-33118049;-;-;-;-;16/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_262;CTTCCTCTTTGTTTACTAAG;-;chr19;33114371;GPATCH1_262-chr19:33114371;missense_variant;KEE/KKK;aaAGAGGAa/aaAAAAAAa;19:33114383-33114388;2160-2165;720-722;2173-2178;15/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_263;TTACTGTGTGTCCCTGGGTC;-;chr19;33106824;GPATCH1_263-chr19:33106824;missense_variant;HS/HN;CACAGT/CACAAT;19:33106836-33106841;1222-1227;408-409;1235-1240;10/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_264;CTATCTGCATCTTTTGTATC;-;chr19;33119050;GPATCH1_264-chr19:33119050;synonymous_variant;MQI;atGCAGATa/atGCAAATa;19:33119062-33119067;2466-2471;822-824;2479-2484;17/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_265;TTTCGAATTGCTAAGAAAAA;+;chr19;33094184;GPATCH1_265-chr19:33094184;synonymous_variant;FEL;tTCGAATtg/tTTGAATtg;19:33094186-33094191;470-475;157-159;483-488;5/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_266;TTTCCCCCAAGTCAGTGTCT;-;chr19;33118004;GPATCH1_266-chr19:33118004;missense_variant;LGE/LKK;ttGGGGGAa/ttAAAAAAa;19:33118016-33118021;2388-2393;796-798;2401-2406;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_267;TCTTTAGGTGTGAAATCCAC;-;chr19;33096267;GPATCH1_267-chr19:33096267;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_268;GCTGTGAAGATGAAGATGTT;+;chr19;33112510;GPATCH1_268-chr19:33112510;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_269;TCAGCTCAAGGCCAGGAGTC;+;chr19;33109805;GPATCH1_269-chr19:33109805;missense_variant;QLK/QFK;cAGCTCAag/cAGTTTAag;19:33109807-33109812;1376-1381;459-461;1389-1394;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_270;AGTCAGTGTCTTGGGAGCTT;-;chr19;33117995;GPATCH1_270-chr19:33117995;missense_variant;DTD/DTN;gaCACTGAc/gaCACTAAc;19:33118007-33118012;2379-2384;793-795;2392-2397;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_271;GAGGGTGGCTCCAGGAATAG;-;chr19;33093474;GPATCH1_271-chr19:33093474;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_272;GAAGGAAATGCTCACTTTGC;-;chr19;33093515;GPATCH1_272-chr19:33093515;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_273;CTCTGCCCCCGCAGATGCTC;+;chr19;33111710;GPATCH1_273-chr19:33111710;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:33111712-33111717;-;-;-;-;11/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_274;GGAAGAAGGTGCGGGCCGCG;+;chr19;33081259;GPATCH1_274-chr19:33081259;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_275;CCAGTGAGTGCAGAGCCCTT;+;chr19;33119115;GPATCH1_275-chr19:33119115;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_276;CCAGGAGCTGCTGAGACGGT;+;chr19;33126716;GPATCH1_276-chr19:33126716;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_277;GCACTCACTGGGGCAGAAGA;-;chr19;33119106;GPATCH1_277-chr19:33119106;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;19:33119118-33119123;-;-;-;-;17/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_278;GGAGGAGGATGACTCAGATC;+;chr19;33111857;GPATCH1_278-chr19:33111857;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_279;CGGGGCCCGGAAGAGCAGGA;+;chr19;33081175;GPATCH1_279-chr19:33081175;5_prime_UTR_variant;-;-;19:33081177-33081182;-;-;?-2;1/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_280;TTTGGAGGCAAAATCGTCTG;-;chr19;33093402;GPATCH1_280-chr19:33093402;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_281;AAGGTGCGGGCCGCGTGGGC;+;chr19;33081264;GPATCH1_281-chr19:33081264;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_282;TTTTTCACTTGATGCTTGAG;-;chr19;33113859;GPATCH1_282-chr19:33113859;missense_variant;SEK/NKK;aGTGAAAaa/aATAAAAaa;19:33113871-33113876;1997-2002;666-668;2010-2015;14/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_283;CACATGAAACAGGGTCAGAA;+;chr19;33109995;GPATCH1_283-chr19:33109995;synonymous_variant;HMK;caCATGAAa/caTATGAAa;19:33109997-33110002;1566-1571;522-524;1579-1584;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_284;CATGGCATTAGGTGGTGGGA;+;chr19;33109895;GPATCH1_284-chr19:33109895;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_285;TTCTGGTTTTTATACTGCCT;-;chr19;33097881;GPATCH1_285-chr19:33097881;synonymous_variant;NQ;AACCAG/AACCAA;19:33097893-33097898;991-996;331-332;1004-1009;8/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_286;TCTTCATCCATAAAATCTTC;-;chr19;33090845;GPATCH1_286-chr19:33090845;missense_variant;DE/NK;GATGAA/AATAAA;19:33090857-33090862;286-291;96-97;299-304;3/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_287;TATGAGGTCATCAAGGAGGG;-;chr19;33093489;GPATCH1_287-chr19:33093489;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_288;CCAGGCACTGTTTGGAACTT;+;chr19;33096326;GPATCH1_288-chr19:33096326;synonymous_variant;QAL;cAGGCACtg/cAGGCATtg;19:33096328-33096333;734-739;245-247;747-752;7/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_289;GTCTTGGGAGCTTTGGAAGT;-;chr19;33117988;GPATCH1_289-chr19:33117988;missense_variant;SQD/SQN;tCCCAAGac/tCCCAAAac;19:33118000-33118005;2372-2377;791-793;2385-2390;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_290;TGATCAGGCAGGCTCTGGGG;+;chr19;33117962;GPATCH1_290-chr19:33117962;stop_gained;DQA/D*A;gATCAGGca/gATTAGGca;19:33117964-33117969;2336-2341;779-781;2349-2354;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_291;ACCAACTGAATGCCTCCAAA;+;chr19;33106846;GPATCH1_291-chr19:33106846;stop_gained;QL/*L;CAACTG/TAATTG;19:33106848-33106853;1234-1239;412-413;1247-1252;10/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_292;GTCTTTTTCCAGAATGATGT;+;chr19;33112474;GPATCH1_292-chr19:33112474;intron_variant;-;-;19:33112476-33112481;-;-;-;-;12/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_293;CGCCCCAGGAGCTGCTGAGA;+;chr19;33126712;GPATCH1_293-chr19:33126712;stop_gained;PQ/L*;CCCCAG/CTTTAG;19:33126714-33126719;2746-2751;916-917;2759-2764;19/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_294;AGCATGACAGAGTGGGAGCG;+;chr19;33111750;GPATCH1_294-chr19:33111750;missense_variant;SMT/SMI;agCATGACa/agCATGATa;19:33111752-33111757;1614-1619;538-540;1627-1632;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_295;GGAGGGTGGCTCCAGGAATA;-;chr19;33093475;GPATCH1_295-chr19:33093475;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_296;GTGGGAGCGAGGCCGTGAGC;+;chr19;33111761;GPATCH1_296-chr19:33111761;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_297;AATTGCTAAGAAAAATGGGT;+;chr19;33094189;GPATCH1_297-chr19:33094189;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_298;TTCCCCCAAGTCAGTGTCTT;-;chr19;33118003;GPATCH1_298-chr19:33118003;missense_variant;LGE/LKK;tTGGGGGaa/tTAAAAAaa;19:33118015-33118020;2387-2392;796-798;2400-2405;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_299;CTTTTCTCGTATTCTGTCTT;-;chr19;33093426;GPATCH1_299-chr19:33093426;missense_variant;REK/QKK;cGAGAAAag/cAAAAAAag;19:33093438-33093443;374-379;125-127;387-392;4/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_300;CACAGGAAGCACAAACACAA;+;chr19;33126597;GPATCH1_300-chr19:33126597;synonymous_variant;HRK;caCAGGAAg/caTAGGAAg;19:33126599-33126604;2631-2636;877-879;2644-2649;19/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_301;ACAAGGCCAAGAAAGAGCAC;+;chr19;33125165;GPATCH1_301-chr19:33125165;synonymous_variant;KA;AAGGCC/AAGGCT;19:33125167-33125172;2584-2589;862-863;2597-2602;18/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_302;ATCAAGAAAACCATCCAGAT;+;chr19;33114254;GPATCH1_302-chr19:33114254;missense_variant;SRK/LRK;tCAAGAAaa/tTAAGAAaa;19:33114256-33114261;2033-2038;678-680;2046-2051;15/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_303;TTTTCTTGATTCTGAAAGGC;-;chr19;33114244;GPATCH1_303-chr19:33114244;missense_variant;SRK/SKK;tCAAGAAaa/tCAAAAAaa;19:33114256-33114261;2033-2038;678-680;2046-2051;15/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_304;TGGTGTAGGTGCCCTGGAAG;+;chr19;33097760;GPATCH1_304-chr19:33097760;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_305;CCCAGGAGCTGCTGAGACGG;+;chr19;33126715;GPATCH1_305-chr19:33126715;stop_gained;QE/*E;CAGGAG/TAGGAG;19:33126717-33126722;2749-2754;917-918;2762-2767;19/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_306;CAGGCACTGTTTGGAACTTC;+;chr19;33096327;GPATCH1_306-chr19:33096327;missense_variant;QAL/QVL;caGGCACTg/caGGTATTg;19:33096329-33096334;735-740;245-247;748-753;7/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_307;AGATGATCAGGCAGGCTCTG;+;chr19;33117959;GPATCH1_307-chr19:33117959;stop_gained;DDQ/DD*;gATGATCag/gATGATTag;19:33117961-33117966;2333-2338;778-780;2346-2351;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_308;CGTGAAGACACAAAGGTAGA;-;chr19;33090791;GPATCH1_308-chr19:33090791;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_309;AGGGTCAGAAAGGTGGGTGC;+;chr19;33110005;GPATCH1_309-chr19:33110005;stop_gained;GQ/G*;GGTCAG/GGTTAG;19:33110007-33110012;1576-1581;526-527;1589-1594;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_310;TCTTGGTCCTGAAGATTTTA;+;chr19;33090835;GPATCH1_310-chr19:33090835;missense_variant;LGP/LGS;cTTGGTCct/cTTGGTTct;19:33090837-33090842;266-271;89-91;279-284;3/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_311;AAAGGGCTCTGCACTCACTG;-;chr19;33119116;GPATCH1_311-chr19:33119116;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_312;TGGGCACTGCTCTTGGAACA;+;chr19;33109877;GPATCH1_312-chr19:33109877;missense_variant;GHC/GYC;gGGCACTgc/gGGTATTgc;19:33109879-33109884;1448-1453;483-485;1461-1466;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_313;GTGCGGGCCGCGTGGGCCGG;+;chr19;33081267;GPATCH1_313-chr19:33081267;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_314;CCTGAAAGCAGCTCAGCTCA;+;chr19;33109793;GPATCH1_314-chr19:33109793;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_315;ATCTGAGTCATCCTCCTCCT;-;chr19;33111856;GPATCH1_315-chr19:33111856;missense_variant;DSD/DSN;gACTCAGat/gACTCAAat;19:33111868-33111873;1730-1735;577-579;1743-1748;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_316;CAAAGACAGAATACGAGAAA;+;chr19;33093424;GPATCH1_316-chr19:33093424;synonymous_variant;KDR;aAAGACAga/aAAGATAga;19:33093426-33093431;362-367;121-123;375-380;4/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_317;TAGAATCAGAGAAAGACCTT;+;chr19;33101492;GPATCH1_317-chr19:33101492;coding_sequence_variant;-;-;19:33101494-33101499;?-1005;?-335;?-1018;9/20;8/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_318;TCTCTTGGCAGCTCTGGAGG;-;chr19;33106704;GPATCH1_318-chr19:33106704;missense_variant;PR/PK;CCAAGA/CCAAAA;19:33106716-33106721;1102-1107;368-369;1115-1120;10/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_319;AGGCCAAGAAAGAGCACAGG;+;chr19;33125168;GPATCH1_319-chr19:33125168;synonymous_variant;AK;GCCAAG/GCTAAG;19:33125170-33125175;2587-2592;863-864;2600-2605;18/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_320;TCGCTCCCACTCTGTCATGC;-;chr19;33111751;GPATCH1_320-chr19:33111751;stop_gained;WER/*KR;tGGGAGCga/tAAAAGCga;19:33111763-33111768;1625-1630;542-544;1638-1643;12/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_321;TCGTATTCTGTCTTTGGTTT;-;chr19;33093420;GPATCH1_321-chr19:33093420;missense_variant;RIR/KIR;aGAATACga/aAAATACga;19:33093432-33093437;368-373;123-125;381-386;4/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_322;TGAAACAGGGTCAGAAAGGT;+;chr19;33109999;GPATCH1_322-chr19:33109999;stop_gained;KQ/K*;AAACAG/AAATAG;19:33110001-33110006;1570-1575;524-525;1583-1588;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_323;CACAAGAGCTGAAAAACAGC;-;chr19;33118998;GPATCH1_323-chr19:33118998;missense_variant,splice_region_variant;ALV/ALM;gCTCTTGtg/gCTCTTAtg;19:33119010-33119015;2414-2419;805-807;2427-2432;17/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_324;GAAGGAAGGTGGCGGCTCCT;-;chr19;33119028;GPATCH1_324-chr19:33119028;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_325;CTTACTTTCTTAGAAGATAA;-;chr19;33101560;GPATCH1_325-chr19:33101560;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:33101572-33101577;1078-?;360-?;1091-?;9/20;9/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_326;CGGCTGCTGGGCACTGCTCT;+;chr19;33109870;GPATCH1_326-chr19:33109870;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_327;AGTGCCCAGCAGCCGCTGCA;-;chr19;33109865;GPATCH1_327-chr19:33109865;missense_variant;AGH/AKH;gcTGGGCAc/gcTAAACAc;19:33109877-33109882;1446-1451;482-484;1459-1464;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_328;AATTTTGGATGGATTTTCCT;+;chr19;33101526;GPATCH1_328-chr19:33101526;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_329;GGTATGTGCCATGGAGAAGA;+;chr19;33106899;GPATCH1_329-chr19:33106899;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_330;TTCTTCCAGAGGCTCCAGCC;-;chr19;33081246;GPATCH1_330-chr19:33081246;missense_variant;LEE/LKK;cTGGAAGaa/cTAAAAAaa;19:33081258-33081263;65-70;22-24;78-83;1/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_331;AAGGAAGGTGGCGGCTCCTG;-;chr19;33119027;GPATCH1_331-chr19:33119027;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_332;ATCTGAGGAACTGGCAAAGA;-;chr19;33117898;GPATCH1_332-chr19:33117898;missense_variant;SSD/SSN;tCCTCAGat/tCCTCAAat;19:33117910-33117915;2282-2287;761-763;2295-2300;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_333;TGGGACCGGGCTGGAGCCTC;+;chr19;33081238;GPATCH1_333-chr19:33081238;missense_variant;GTG/GIG;gGGACCGgg/gGGATTGgg;19:33081240-33081245;47-52;16-18;60-65;1/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_334;CTGTCAGAGATGAAAAAGGA;+;chr19;33088173;GPATCH1_334-chr19:33088173;synonymous_variant;VR;GTCAGA/GTTAGA;19:33088175-33088180;115-120;39-40;128-133;2/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_335;GAAGAGCAGGATGGCGGCGC;+;chr19;33081184;GPATCH1_335-chr19:33081184;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_336;TGAAGATTTTATGGATGAAG;+;chr19;33090844;GPATCH1_336-chr19:33090844;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_337;GGGTCAGAAAGGTGGGTGCT;+;chr19;33110006;GPATCH1_337-chr19:33110006;stop_gained;GQK/G*K;gGTCAGAaa/gGTTAGAaa;19:33110008-33110013;1577-1582;526-528;1590-1595;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_338;CATTTTAATCTTTTCAGTGG;+;chr19;33096354;GPATCH1_338-chr19:33096354;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_339;ACAGTGCCTGGTGGGGATCC;-;chr19;33096317;GPATCH1_339-chr19:33096317;synonymous_variant;QAL;caGGCACTg/caAGCACTg;19:33096329-33096334;735-740;245-247;748-753;7/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_340;AGGAGGGTGGCTCCAGGAAT;-;chr19;33093476;GPATCH1_340-chr19:33093476;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_341;GTGAGTGAACCTGGAGGACA;-;chr19;33111832;GPATCH1_341-chr19:33111832;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_342;CAAGCCTTTCGCCAAAGATC;+;chr19;33109940;GPATCH1_342-chr19:33109940;missense_variant;KPF/KFF;aAGCCTTtc/aAGTTTTtc;19:33109942-33109947;1511-1516;504-506;1524-1529;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_343;GGAAGAGCAGGATGGCGGCG;+;chr19;33081183;GPATCH1_343-chr19:33081183;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_344;AGGAATAGGGGCAGTAGCAG;-;chr19;33093462;GPATCH1_344-chr19:33093462;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_345;TCTTTTTCCAGAATGATGTC;+;chr19;33112475;GPATCH1_345-chr19:33112475;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:33112477-33112482;-;-;-;-;12/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_346;TTTCTGGTTTTTATACTGCC;-;chr19;33097882;GPATCH1_346-chr19:33097882;synonymous_variant;NQK;aACCAGAaa/aACCAAAaa;19:33097894-33097899;992-997;331-333;1005-1010;8/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_347;ATGGGTTGGAAAGAAGGACA;+;chr19;33094203;GPATCH1_347-chr19:33094203;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_348;AATCAAGAAAACCATCCAGA;+;chr19;33114253;GPATCH1_348-chr19:33114253;missense_variant;SR/LR;TCAAGA/TTAAGA;19:33114255-33114260;2032-2037;678-679;2045-2050;15/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_349;ACTCTGGCTGTCGCTGCTGT;-;chr19;33126670;GPATCH1_349-chr19:33126670;synonymous_variant;SQS;aGCCAGAgt/aGCCAAAgt;19:33126682-33126687;2714-2719;905-907;2727-2732;19/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_350;CATTAGTGAATTTTTAAGTT;+;chr19;33114308;GPATCH1_350-chr19:33114308;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_351;GACGCACAGGCTGAAGGAGA;+;chr19;33117843;GPATCH1_351-chr19:33117843;stop_gained;DAQ/DV*;gaCGCACAg/gaTGTATAg;19:33117845-33117850;2217-2222;739-741;2230-2235;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_352;GTGGGCAAGGAAGCTGTCTC;-;chr19;33113837;GPATCH1_352-chr19:33113837;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_353;CAGACTGTCAGAGATGAAAA;+;chr19;33088169;GPATCH1_353-chr19:33088169;missense_variant;QTV/QIV;caGACTGTc/caGATTGTc;19:33088171-33088176;111-116;37-39;124-129;2/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_354;CTCTTCCTCTTTGTTTACTA;-;chr19;33114373;GPATCH1_354-chr19:33114373;missense_variant;EEE/EKK;gAGGAAGag/gAAAAAAag;19:33114385-33114390;2162-2167;721-723;2175-2180;15/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_355;CAGTGCCCAGCAGCCGCTGC;-;chr19;33109866;GPATCH1_355-chr19:33109866;missense_variant;GH/KH;GGGCAC/AAGCAC;19:33109878-33109883;1447-1452;483-484;1460-1465;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_356;GGTGCTTACTGTGTGTCCCT;-;chr19;33106829;GPATCH1_356-chr19:33106829;synonymous_variant;SKH;agTAAGCAc/agTAAACAc;19:33106841-33106846;1227-1232;409-411;1240-1245;10/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_357;AGTGGTGGTTCTGAGAGAGC;+;chr19;33096369;GPATCH1_357-chr19:33096369;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_358;CTGTGAAGATGAAGATGTTT;+;chr19;33112511;GPATCH1_358-chr19:33112511;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_359;AGGTGACAGTGAAGATGATC;+;chr19;33117947;GPATCH1_359-chr19:33117947;synonymous_variant;GDS;gGTGACAgt/gGTGATAgt;19:33117949-33117954;2321-2326;774-776;2334-2339;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_360;CTGTAAAAAACAAATAGTGG;-;chr19;33126568;GPATCH1_360-chr19:33126568;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_361;GGCCCGGAAGAGCAGGATGG;+;chr19;33081178;GPATCH1_361-chr19:33081178;5_prime_UTR_variant;-;-;19:33081180-33081185;-;-;?-5;1/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_362;TATCATCATCTTCCTCTTCC;-;chr19;33097775;GPATCH1_362-chr19:33097775;missense_variant;DDD/DNN;gaTGATGAt/gaTAATAAt;19:33097787-33097792;885-890;295-297;898-903;8/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_363;TGATGCTTGAGTGGTGGGCA;-;chr19;33113850;GPATCH1_363-chr19:33113850;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_364;TTTTTAAAGGCTTTTGGTGT;+;chr19;33097746;GPATCH1_364-chr19:33097746;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_365;TGGTGCTTACTGTGTGTCCC;-;chr19;33106830;GPATCH1_365-chr19:33106830;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_366;GGTGGCGGCTCCTGGGGTGC;-;chr19;33119021;GPATCH1_366-chr19:33119021;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_367;GAGCCTCTGGAAGAAGGTGC;+;chr19;33081251;GPATCH1_367-chr19:33081251;missense_variant;EPL/ELL;gaGCCTCTg/gaGCTTTTg;19:33081253-33081258;60-65;20-22;73-78;1/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_368;AGGCAGTATAAAAACCAGAA;+;chr19;33097881;GPATCH1_368-chr19:33097881;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_369;GGAAGAAAATTGGGAATTTC;+;chr19;33096420;GPATCH1_369-chr19:33096420;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_370;GAACATTTTAATCTTTTCAG;+;chr19;33096351;GPATCH1_370-chr19:33096351;missense_variant;EHF/EYF;gaACATTTt/gaATATTTt;19:33096353-33096358;759-764;253-255;772-777;7/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_371;ATGAAACAGGGTCAGAAAGG;+;chr19;33109998;GPATCH1_371-chr19:33109998;stop_gained;MKQ/MK*;atGAAACAg/atGAAATAg;19:33110000-33110005;1569-1574;523-525;1582-1587;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_372;AGCCCAGCTCTCCCCTGCAG;+;chr19;33109850;GPATCH1_372-chr19:33109850;stop_gained;AQL/A*L;gCCCAGCtc/gCTTAGCtc;19:33109852-33109857;1421-1426;474-476;1434-1439;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_373;GGAGCCTCTGGAAGAAGGTG;+;chr19;33081250;GPATCH1_373-chr19:33081250;missense_variant;EPL/EFL;gAGCCTCtg/gAGTTTTtg;19:33081252-33081257;59-64;20-22;72-77;1/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_374;GTGCCCAGCAGCCGCTGCAG;-;chr19;33109864;GPATCH1_374-chr19:33109864;missense_variant;AGH/AKH;gCTGGGCac/gCTAAGCac;19:33109876-33109881;1445-1450;482-484;1458-1463;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_375;AGCCGCTGCAGGGGAGAGCT;-;chr19;33109855;GPATCH1_375-chr19:33109855;synonymous_variant;AAA;gCAGCGGct/gCAGCAGct;19:33109867-33109872;1436-1441;479-481;1449-1454;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_376;GGAAGGAAGGTGGCGGCTCC;-;chr19;33119029;GPATCH1_376-chr19:33119029;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_377;ATCATCATCTTCCTCTTCCA;-;chr19;33097774;GPATCH1_377-chr19:33097774;missense_variant;DDD/DNN;gATGATGat/gATAATAat;19:33097786-33097791;884-889;295-297;897-902;8/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_378;CTTGTTTTTTTAAAGGCTTT;+;chr19;33097740;GPATCH1_378-chr19:33097740;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_379;TTCTTTCTTTTCGTGTTTAG;-;chr19;33114283;GPATCH1_379-chr19:33114283;missense_variant;KKE/KKK;aAGAAAGaa/aAAAAAAaa;19:33114295-33114300;2072-2077;691-693;2085-2090;15/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_380;GGGCTGGAGCCTCTGGAAGA;+;chr19;33081245;GPATCH1_380-chr19:33081245;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_381;CAAAAGCCTTTAAAAAAACA;-;chr19;33097742;GPATCH1_381-chr19:33097742;coding_sequence_variant;-;-;19:33097754-33097759;?-857;?-286;?-870;8/20;7/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_382;ACGCACAGGCTGAAGGAGAA;+;chr19;33117844;GPATCH1_382-chr19:33117844;stop_gained;AQ/A*;GCACAG/GCATAG;19:33117846-33117851;2218-2223;740-741;2231-2236;16/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_383;CTCTCCCCTGCAGCGGCTGC;+;chr19;33109857;GPATCH1_383-chr19:33109857;missense_variant;LSP/LFF;ctCTCCCCt/ctTTTTTTt;19:33109859-33109864;1428-1433;476-478;1441-1446;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_384;TCTCCCCTGCAGCGGCTGCT;+;chr19;33109858;GPATCH1_384-chr19:33109858;missense_variant;SP/FF;TCCCCT/TTTTTT;19:33109860-33109865;1429-1434;477-478;1442-1447;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_385;CGGTGGGTAGTGGGAGATGG;+;chr19;33126732;GPATCH1_385-chr19:33126732;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_386;TCTTCCTCTTTGTTTACTAA;-;chr19;33114372;GPATCH1_386-chr19:33114372;missense_variant;EE/KK;GAGGAA/AAAAAA;19:33114384-33114389;2161-2166;721-722;2174-2179;15/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_387;TATTCTGTCTTTGGTTTTGG;-;chr19;33093417;GPATCH1_387-chr19:33093417;missense_variant;DRI/DKI;gACAGAAta/gACAAAAta;19:33093429-33093434;365-370;122-124;378-383;4/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_388;CAGCCGCTGCAGGGGAGAGC;-;chr19;33109856;GPATCH1_388-chr19:33109856;synonymous_variant;AAA;gcAGCGGCt/gcAGCAGCt;19:33109868-33109873;1437-1442;479-481;1450-1455;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_389;GAGAATCAAAGAAATGAAGC;+;chr19;33109763;GPATCH1_389-chr19:33109763;synonymous_variant;RIK;aGAATCAaa/aGAATTAaa;19:33109765-33109770;1334-1339;445-447;1347-1352;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_390;GTTCTGAAGGACGAGGAGCC;+;chr19;33097830;GPATCH1_390-chr19:33097830;synonymous_variant;VLK;gtTCTGAAg/gtTTTGAAg;19:33097832-33097837;930-935;310-312;943-948;8/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_391;AAGGACGAGGAGCCTGGAGA;+;chr19;33097836;GPATCH1_391-chr19:33097836;synonymous_variant;KDE;aaGGACGAg/aaGGATGAg;19:33097838-33097843;936-941;312-314;949-954;8/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_392;ATAGATGAAAGAGAAGAGTT;+;chr19;33119066;GPATCH1_392-chr19:33119066;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_393;TTGAAACCTTGTTTTTTTAA;+;chr19;33097733;GPATCH1_393-chr19:33097733;intron_variant;-;-;19:33097735-33097740;-;-;-;-;7/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_394;GAAGTTGCTGGCTTTTAAGG;-;chr19;33109921;GPATCH1_394-chr19:33109921;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_395;AGAAAAATGGGTTGGAAAGA;+;chr19;33094197;GPATCH1_395-chr19:33094197;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_396;GCACAGGCGGAAGAAAGAGA;+;chr19;33125181;GPATCH1_396-chr19:33125181;synonymous_variant;HRR;cACAGGCgg/cATAGGCgg;19:33125183-33125188;2600-2605;867-869;2613-2618;18/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_397;TTTCTGTAAAAAACAAATAG;-;chr19;33126571;GPATCH1_397-chr19:33126571;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:33126583-33126588;?-2620;?-874;?-2633;19/20;18/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_398;GGGGCGGGGCCCGGAAGAGC;+;chr19;33081171;GPATCH1_398-chr19:33081171;upstream_gene_variant;-;-;19:33081173-33081178;-;-;-;-;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_399;GAAAGGTGGGTGCTGGGCCT;+;chr19;33110012;GPATCH1_399-chr19:33110012;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_400;CAAACTTAAAAATTCACTAA;-;chr19;33114310;GPATCH1_400-chr19:33114310;missense_variant;LSL/LNL;tTAAGTTtg/tTAAATTtg;19:33114322-33114327;2099-2104;700-702;2112-2117;15/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_401;TGGAAAGAAGGACAAGGAGT;+;chr19;33094209;GPATCH1_401-chr19:33094209;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_402;TGATTCTCTCTTTGTCTTTT;-;chr19;33109751;GPATCH1_402-chr19:33109751;missense_variant;ERI/EKI;gaGAGAATc/gaAAAAATc;19:33109763-33109768;1332-1337;444-446;1345-1350;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_403;ACTGAATAAAGGAAGAAAAT;+;chr19;33096410;GPATCH1_403-chr19:33096410;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_404;TCTAATTACTGTTTTTATTT;+;chr19;33109695;GPATCH1_404-chr19:33109695;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_405;AAAATTGGGAATTTCAGGCC;+;chr19;33096425;GPATCH1_405-chr19:33096425;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_406;CTGAATAAAGGAAGAAAATT;+;chr19;33096411;GPATCH1_406-chr19:33096411;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_407;TGAATAAGTCCATGGATGGG;-;chr19;33117872;GPATCH1_407-chr19:33117872;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_408;AAAGAACAAAGACAAGCACA;+;chr19;33125148;GPATCH1_408-chr19:33125148;synonymous_variant;KNK;aAGAACAaa/aAGAATAaa;19:33125150-33125155;2567-2572;856-858;2580-2585;18/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_409;GGTGGGTAGTGGGAGATGGA;+;chr19;33126733;GPATCH1_409-chr19:33126733;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_410;AGAAAGGTGGGTGCTGGGCC;+;chr19;33110011;GPATCH1_410-chr19:33110011;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_411;AAACTCTTTTTTTTTCAGGA;+;chr19;33090762;GPATCH1_411-chr19:33090762;intron_variant;-;-;19:33090764-33090769;-;-;-;-;2/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_412;GGAAAGGCAACGCCTGACCC;+;chr19;33106809;GPATCH1_412-chr19:33106809;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_413;GATTCTCTCTTTGTCTTTTT;-;chr19;33109750;GPATCH1_413-chr19:33109750;missense_variant;ERI/EKI;gAGAGAAtc/gAAAAAAtc;19:33109762-33109767;1331-1336;444-446;1344-1349;11/20;-;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_414;TTCTAAACTCTTTTTTTTTC;+;chr19;33090758;GPATCH1_414-chr19:33090758;intron_variant;-;-;19:33090760-33090765;-;-;-;-;2/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_415;AAATAGAAAATAATTTTACC;-;chr19;33096446;GPATCH1_415-chr19:33096446;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_416;TTCTGTTTGAATTTTTTTGA;+;chr19;33093337;GPATCH1_416-chr19:33093337;intron_variant;-;-;19:33093339-33093344;-;-;-;-;3/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_417;GGAGAAATTGGACTGAATAA;+;chr19;33096399;GPATCH1_417-chr19:33096399;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_418;TCTTTTCTGTTTTCTTTTCC;+;chr19;33130108;GPATCH1_418-chr19:33130108;intron_variant;-;-;19:33130110-33130115;-;-;-;-;19/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_419;TTTTACAGAAAAAGAAACAC;+;chr19;33126580;GPATCH1_419-chr19:33126580;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:33126582-33126587;-;-;-;-;18/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_420;AGACGGTGGGTAGTGGGAGA;+;chr19;33126729;GPATCH1_420-chr19:33126729;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:33126731-33126736;2763-?;921-?;2776-?;19/20;19/19;GPATCH1;ENST00000170564.7;ENSG00000076650;NM_018025.3
GPATCH1_421;TTTTTATGTTTCTCTTTTTG;-;chr19;33125131;GPATCH1_421-chr19:33125131;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPATCH1_422;CTTTTTTTTTTTTTTTTTTT;+;chr19;33088112;GPATCH1_422-chr19:33088112;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPATCH1;NA;NA;NA
GPKOW_1;TCACTCGCACGTCCGCACGG;-;chrX;49123636;GPKOW_1-chrX:49123636;missense_variant;TR/IC;ACTCGC/ATTTGC;X:49123648-49123653;70-75;24-25;83-88;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_2;TAATTATGAGGCGGTCCCCG;-;chrX;49119781;GPKOW_2-chrX:49119781;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_3;TGTCCACAAACCGCACACGC;+;chrX;49115926;GPKOW_3-chrX:49115926;missense_variant;FVD/FIN;ttTGTGGAc/ttTATAAAc;X:49115928-49115933;1098-1103;366-368;1111-1116;8/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_4;ATCATGGGGATAGCGAGCGT;+;chrX;49122456;GPKOW_4-chrX:49122456;missense_variant;PM/PI;CCCATG/CCCATA;X:49122458-49122463;391-396;131-132;404-409;3/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_5;GCTTCACTCGCACGTCCGCA;-;chrX;49123639;GPKOW_5-chrX:49123639;missense_variant;FT/FI;TTCACT/TTTATT;X:49123651-49123656;67-72;23-24;80-85;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_6;AGCGGAAACACCTTCCAGAC;-;chrX;49116223;GPKOW_6-chrX:49116223;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_7;TTCATCTGTCCGACATACAC;+;chrX;49115742;GPKOW_7-chrX:49115742;missense_variant;TDE/TNK;aCAGATGaa/aCAAATAaa;X:49115744-49115749;1187-1192;396-398;1200-1205;9/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_8;GTTCTTTCTGGCCCTCACCG;-;chrX;49117613;GPKOW_8-chrX:49117613;missense_variant;VLS/VFF;gtTCTTTCt/gtTTTTTTt;X:49117625-49117630;747-752;249-251;760-765;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_9;TTATGAGGCGGTCCCCGTGG;-;chrX;49119778;GPKOW_9-chrX:49119778;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_10;TCCTGACAATGTTCGGGCCA;-;chrX;49117129;GPKOW_10-chrX:49117129;missense_variant;PDN/LDN;cCTGACAat/cTTGATAat;X:49117141-49117146;797-802;266-268;810-815;6/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_11;TCCGACATACACAGGTATCT;+;chrX;49115750;GPKOW_11-chrX:49115750;missense_variant;VCR/VYQ;gtATGTCGg/gtATATCAg;X:49115752-49115757;1179-1184;393-395;1192-1197;9/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_12;ACCATGGCCCGAACATTGTC;+;chrX;49117125;GPKOW_12-chrX:49117125;missense_variant;AM/AI;GCCATG/GCCATA;X:49117127-49117132;811-816;271-272;824-829;6/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_13;AGACGGCGCGGGGCCATCTC;-;chrX;49123596;GPKOW_13-chrX:49123596;synonymous_variant;DGA;gACGGCGcg/gATGGCGcg;X:49123608-49123613;110-115;37-39;123-128;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_14;CGAGTGAAGCCGAATGAAAT;+;chrX;49123649;GPKOW_14-chrX:49123649;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_15;GTCGGCCAGCCGCCTCCGTG;+;chrX;49123621;GPKOW_15-chrX:49123621;missense_variant;LAD/LAN;cTGGCCGac/cTAGCCAac;X:49123623-49123628;95-100;32-34;108-113;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_16;GTCATCCCTTTGATCCAGAA;-;chrX;49122726;GPKOW_16-chrX:49122726;missense_variant;VIP/VIF;gtCATCCCt/gtTATTTTt;X:49122738-49122743;210-215;70-72;223-228;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_17;CCCGAACATTGTCAGGATCA;+;chrX;49117132;GPKOW_17-chrX:49117132;missense_variant;NVR/NIQ;aaTGTTCGg/aaTATTCAg;X:49117134-49117139;804-809;268-270;817-822;6/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_18;CTCGCACGTCCGCACGGAGG;-;chrX;49123633;GPKOW_18-chrX:49123633;missense_variant;RT/CM;CGCACG/TGTATG;X:49123645-49123650;73-78;25-26;86-91;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_19;ACGGGGCTTCACTACTCTGC;+;chrX;49117795;GPKOW_19-chrX:49117795;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_20;TGTTCGGGCCATGGTTCGTC;-;chrX;49117120;GPKOW_20-chrX:49117120;missense_variant;VRA/VWA;gTTCGGGcc/gTTTGGGcc;X:49117132-49117137;806-811;269-271;819-824;6/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_21;ATACTGGGGCCTTGGCGGAT;-;chrX;49122659;GPKOW_21-chrX:49122659;missense_variant;TG/IG;ACTGGG/ATTGGG;X:49122671-49122676;277-282;93-94;290-295;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_22;TCCACTGCCCCAATTTCATT;-;chrX;49123661;GPKOW_22-chrX:49123661;missense_variant;STA/SIA;tcCACTGCc/tcTATTGCc;X:49123673-49123678;45-50;15-17;58-63;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_23;CAGCGGCAAAACACCCTCTT;+;chrX;49123690;GPKOW_23-chrX:49123690;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_24;GCGGTCCCCGTGGAGGCCTA;-;chrX;49119771;GPKOW_24-chrX:49119771;missense_variant;AVP/AVF;gcGGTCCCc/gcGGTTTTc;X:49119783-49119788;483-488;161-163;496-501;4/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_25;CAAAGGGATGACGAGTTCCT;+;chrX;49122734;GPKOW_25-chrX:49122734;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_26;GTCCGACATACACAGGTATC;+;chrX;49115749;GPKOW_26-chrX:49115749;missense_variant;CR/YQ;TGTCGG/TATCAA;X:49115751-49115756;1180-1185;394-395;1193-1198;9/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_27;AGCCCCGTGTCAACTCACTG;-;chrX;49117783;GPKOW_27-chrX:49117783;missense_variant;PR/LC;CCCCGT/CTTTGT;X:49117795-49117800;577-582;193-194;590-595;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_28;AGTTCCGTTCTGTTGCCCTG;+;chrX;49116307;GPKOW_28-chrX:49116307;missense_variant;NGT/NKT;aACGGAAct/aACAAAAct;X:49116309-49116314;923-928;308-310;936-941;7/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_29;ACTCACTAACAGTCACCACC;+;chrX;49117084;GPKOW_29-chrX:49117084;missense_variant;VSE/VNK;gtTAGTGAg/gtTAATAAg;X:49117086-49117091;852-857;284-286;865-870;6/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_30;CGCCAAGGCCCCAGTATCTG;+;chrX;49122662;GPKOW_30-chrX:49122662;synonymous_variant;ALA;gCCTTGGcg/gCCTTAGcg;X:49122664-49122669;284-289;95-97;297-302;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_31;GGTTCCTTACCTTCCCATAG;+;chrX;49117587;GPKOW_31-chrX:49117587;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:49117589-49117594;-;-;-;-;5/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_32;GCCGAATGAAATTGGGGCAG;+;chrX;49123657;GPKOW_32-chrX:49123657;missense_variant;SFG/SFS;tCATTCGgc/tCATTCAgc;X:49123659-49123664;59-64;20-22;72-77;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_33;TGTCACTAGGGCCCATGTAC;+;chrX;49113635;GPKOW_33-chrX:49113635;missense_variant;PSD/PNN;ccTAGTGAc/ccTAATAAc;X:49113637-49113642;1410-1415;470-472;1423-1428;11/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_34;CGATGGCCATTCTGGATCAA;+;chrX;49122717;GPKOW_34-chrX:49122717;missense_variant;GH/SH;GGCCAT/AGCCAT;X:49122719-49122724;229-234;77-78;242-247;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_35;TGCTCAGAGTCCCACCGGTC;+;chrX;49116206;GPKOW_35-chrX:49116206;intron_variant;-;-;X:49116208-49116213;-;-;-;-;7/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_36;ACGGAGGCGGCTGGCCGACT;-;chrX;49123620;GPKOW_36-chrX:49123620;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_37;CGCTGGGGGTGCATCCTTTC;+;chrX;49122433;GPKOW_37-chrX:49122433;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_38;TCCCTTATCCATAGGCCTGA;-;chrX;49113933;GPKOW_38-chrX:49113933;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:49113945-49113950;-;-;-;-;9/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_39;CGGTCCCCGTGGAGGCCTAT;-;chrX;49119770;GPKOW_39-chrX:49119770;missense_variant;VP/VF;GTCCCC/GTTTTT;X:49119782-49119787;484-489;162-163;497-502;4/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_40;CTGTTAGTGAGTACTACCTG;-;chrX;49117076;GPKOW_40-chrX:49117076;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_41;GTAAGGAACCAAGATATCCC;-;chrX;49117577;GPKOW_41-chrX:49117577;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_42;TGTGTATGTCGGACAGATGA;-;chrX;49115743;GPKOW_42-chrX:49115743;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_43;TATGGGCTGGCCATGCTGCG;-;chrX;49119753;GPKOW_43-chrX:49119753;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_44;CGATGCCATCTGCCAGTACA;-;chrX;49113650;GPKOW_44-chrX:49113650;synonymous_variant;DAI;gATGCCAtc/gATGCTAtc;X:49113662-49113667;1385-1390;462-464;1398-1403;11/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_45;CGGCTGGCCGACTCGGGAGA;-;chrX;49123613;GPKOW_45-chrX:49123613;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_46;GATGCACCCCCAGCGGGGAA;-;chrX;49122428;GPKOW_46-chrX:49122428;missense_variant;CT/CI;TGCACC/TGTATT;X:49122440-49122445;409-414;137-138;422-427;3/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_47;GCCCTCACCGAGGCCTCTAT;-;chrX;49117603;GPKOW_47-chrX:49117603;missense_variant;PH/FY;CCTCAC/TTTTAT;X:49117615-49117620;757-762;253-254;770-775;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_48;CACGTCCGCACGGAGGCGGC;-;chrX;49123629;GPKOW_48-chrX:49123629;missense_variant;TSA/MFA;aCGTCCGca/aTGTTTGca;X:49123641-49123646;77-82;26-28;90-95;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_49;CCACCTTGGTGTTGTAATAT;+;chrX;49115887;GPKOW_49-chrX:49115887;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49115889-49115894;1137-?;379-?;1150-?;8/11;8/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_50;CAATATTACAACACCAAGGT;-;chrX;49115889;GPKOW_50-chrX:49115889;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_51;CGGAGGCGGCTGGCCGACTC;-;chrX;49123619;GPKOW_51-chrX:49123619;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_52;GCTGCCTGCGATGGCCATTC;+;chrX;49122709;GPKOW_52-chrX:49122709;missense_variant;RRQ/RKQ;cgCAGGCAg/cgCAAACAg;X:49122711-49122716;237-242;79-81;250-255;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_53;AGGCCAATATTACAACACCA;-;chrX;49115893;GPKOW_53-chrX:49115893;stop_gained;GQY/G*Y;gGCCAATat/gGCTAATat;X:49115905-49115910;1121-1126;374-376;1134-1139;8/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_54;CAGCTCACTGTCTCTGCCCG;+;chrX;49122390;GPKOW_54-chrX:49122390;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;X:49122392-49122397;-;-;-;-;3/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_55;ATCTGGTCTTGGCATGCGGG;+;chrX;49117696;GPKOW_55-chrX:49117696;missense_variant;RPD/KPN;aGACCAGat/aAACCAAat;X:49117698-49117703;674-679;225-227;687-692;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_56;GATCATGGGGATAGCGAGCG;+;chrX;49122455;GPKOW_56-chrX:49122455;missense_variant;PMI/PII;cCCATGAtc/cCCATAAtc;X:49122457-49122462;392-397;131-133;405-410;3/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_57;ATCATCTGGGGATACAGGTC;+;chrX;49115791;GPKOW_57-chrX:49115791;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49115793-49115798;?-1143;?-381;?-1156;9/11;8/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_58;GCCATGGTTCGTCTGGCTGT;-;chrX;49117113;GPKOW_58-chrX:49117113;synonymous_variant;AMV;gcCATGGTt/gcTATGGTt;X:49117125-49117130;813-818;271-273;826-831;6/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_59;GTGCATCCTTTCTGGATCAT;+;chrX;49122441;GPKOW_59-chrX:49122441;missense_variant;GC/KC;GGATGC/AAATGC;X:49122443-49122448;406-411;136-137;419-424;3/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_60;AAAGGGATGACGAGTTCCTT;+;chrX;49122735;GPKOW_60-chrX:49122735;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_61;GGCCTCAGTGAGTTGACACG;+;chrX;49117778;GPKOW_61-chrX:49117778;missense_variant;LR/LK;CTGAGG/CTAAAG;X:49117780-49117785;592-597;198-199;605-610;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_62;CGGCGCGGGGCCATCTCCGG;-;chrX;49123593;GPKOW_62-chrX:49123593;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_63;CTTCCACCTAAAGTGTTGAG;+;chrX;49117156;GPKOW_63-chrX:49117156;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49117158-49117163;?-785;?-262;?-798;6/11;5/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_64;TCACCGAGGCCTCTATGGGA;-;chrX;49117599;GPKOW_64-chrX:49117599;stop_gained;HRG/H*G;cACCGAGgc/cATTGAGgc;X:49117611-49117616;761-766;254-256;774-779;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_65;TTCCCATAGAGGCCTCGGTG;+;chrX;49117598;GPKOW_65-chrX:49117598;missense_variant;YG/YK;TATGGG/TATAAA;X:49117600-49117605;772-777;258-259;785-790;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_66;CGGTGGGACTCTGAGCATGC;-;chrX;49116203;GPKOW_66-chrX:49116203;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_67;GCCCAGATACCTGTGTATGT;-;chrX;49115754;GPKOW_67-chrX:49115754;missense_variant;PD/LD;CCAGAT/TTAGAT;X:49115766-49115771;1165-1170;389-390;1178-1183;9/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_68;GACAGATGAAGGCCGAGTCC;-;chrX;49115732;GPKOW_68-chrX:49115732;missense_variant;TDE/IDE;aCAGATGaa/aTAGATGaa;X:49115744-49115749;1187-1192;396-398;1200-1205;9/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_69;ATGCACCCCCAGCGGGGAAG;-;chrX;49122427;GPKOW_69-chrX:49122427;missense_variant;CTP/CIS;tGCACCCcc/tGCATTTcc;X:49122439-49122444;410-415;137-139;423-428;3/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_70;GGCCATGGTTCGTCTGGCTG;-;chrX;49117114;GPKOW_70-chrX:49117114;synonymous_variant;AMV;gCCATGGtt/gCTATGGtt;X:49117126-49117131;812-817;271-273;825-830;6/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_71;GCTGGGTGCCAACCTGACCG;-;chrX;49117746;GPKOW_71-chrX:49117746;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_72;TCTTGAAAACCGTGGAAGGG;-;chrX;49123561;GPKOW_72-chrX:49123561;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_73;TGATCCAGAATGGCCATCGC;-;chrX;49122716;GPKOW_73-chrX:49122716;stop_gained;IQ/I*;ATCCAG/ATTTAG;X:49122728-49122733;220-225;74-75;233-238;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_74;GTGCGGCCGATGCCCTCGCC;+;chrX;49119714;GPKOW_74-chrX:49119714;missense_variant;GR/SR;GGCCGC/AGCCGC;X:49119716-49119721;550-555;184-185;563-568;4/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_75;GAAACACCTTCCAGACCGGT;-;chrX;49116219;GPKOW_75-chrX:49116219;missense_variant;KHL/KYF;aAACACCtt/aAATATTtt;X:49116231-49116236;1001-1006;334-336;1014-1019;7/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_76;TCATGGGGATAGCGAGCGTG;+;chrX;49122457;GPKOW_76-chrX:49122457;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_77;GTCAACTCACTGAGGCCCAA;-;chrX;49117775;GPKOW_77-chrX:49117775;missense_variant;VNS/VNL;gtCAACTCa/gtTAATTTa;X:49117787-49117792;585-590;195-197;598-603;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_78;CCCCACAGCCAGACGAACCA;+;chrX;49117109;GPKOW_78-chrX:49117109;missense_variant;AVG/AIR;gCTGTGGgg/gCTATAAgg;X:49117111-49117116;827-832;276-278;840-845;6/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_79;GCCAGAGGAGGCTAATTATG;-;chrX;49119793;GPKOW_79-chrX:49119793;missense_variant;PEE/LEE;cCAGAGGag/cTAGAGGag;X:49119805-49119810;461-466;154-156;474-479;4/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_80;TCCCATAGAGGCCTCGGTGA;+;chrX;49117599;GPKOW_80-chrX:49117599;missense_variant;LYG/LYK;ctCTATGGg/ctCTATAAg;X:49117601-49117606;771-776;257-259;784-789;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_81;AAATCCTTCTCCTCCGGAGA;+;chrX;49123580;GPKOW_81-chrX:49123580;missense_variant;KD/KN;AAGGAT/AAAAAT;X:49123582-49123587;136-141;46-47;149-154;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_82;TAGCCTCCTCTGGCACCTAC;+;chrX;49119799;GPKOW_82-chrX:49119799;missense_variant;EEA/EKA;gaGGAGGCt/gaAAAAGCt;X:49119801-49119806;465-470;155-157;478-483;4/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_83;AGAAAGGATGCACCCCCAGC;-;chrX;49122434;GPKOW_83-chrX:49122434;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_84;GGACATCTTCAATTATCATC;+;chrX;49115777;GPKOW_84-chrX:49115777;missense_variant;EDV/ENI;gaAGATGTc/gaAAATATc;X:49115779-49115784;1152-1157;384-386;1165-1170;9/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_85;TCCCTCAGGCCTATGGATAA;+;chrX;49113929;GPKOW_85-chrX:49113929;missense_variant;LR/LK;CTGAGG/CTAAAA;X:49113931-49113936;1213-1218;405-406;1226-1231;10/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_86;ACACGGTCACCCTCTGCCTT;+;chrX;49113884;GPKOW_86-chrX:49113884;missense_variant;DR/NH;GACCGT/AACCAT;X:49113886-49113891;1258-1263;420-421;1271-1276;10/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_87;ACAGATGATGACTGACCCAT;-;chrX;49113616;GPKOW_87-chrX:49113616;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_88;ACATCTTCAATTATCATCTG;+;chrX;49115779;GPKOW_88-chrX:49115779;missense_variant;ED/KN;GAAGAT/AAAAAT;X:49115781-49115786;1150-1155;384-385;1163-1168;9/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_89;AGTGAAGCCGAATGAAATTG;+;chrX;49123651;GPKOW_89-chrX:49123651;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_90;CAACCAGTGCTGACTTCTGG;+;chrX;49115957;GPKOW_90-chrX:49115957;stop_gained;HWL/H*L;cACTGGTtg/cACTAATtg;X:49115959-49115964;1067-1072;356-358;1080-1085;8/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_91;ATGGGCTGGAAACCTGGCGA;-;chrX;49119729;GPKOW_91-chrX:49119729;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_92;CAGAAAGGATGCACCCCCAG;-;chrX;49122435;GPKOW_92-chrX:49122435;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_93;AGAGGGTGTTTTGCCGCTGA;-;chrX;49123689;GPKOW_93-chrX:49123689;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_94;GGACCTGCGTGTGCGGTTTG;-;chrX;49115932;GPKOW_94-chrX:49115932;synonymous_variant;DLR;gACCTGCgt/gATTTGCgt;X:49115944-49115949;1082-1087;361-363;1095-1100;8/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_95;AGCTGCAGAGGTGACGCGCC;-;chrX;49123537;GPKOW_95-chrX:49123537;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_96;CCTTCCACCTAAAGTGTTGA;+;chrX;49117155;GPKOW_96-chrX:49117155;missense_variant,splice_region_variant;VE/IK;GTGGAA/ATAAAA;X:49117157-49117162;781-786;261-262;794-799;6/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_97;GGCCGACTCGGGAGACGGCG;-;chrX;49123608;GPKOW_97-chrX:49123608;synonymous_variant;ADS;gCCGACTcg/gCTGATTcg;X:49123620-49123625;98-103;33-35;111-116;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_98;TGTTCTTGTCAAACTCCTGC;+;chrX;49117042;GPKOW_98-chrX:49117042;synonymous_variant;DKN;gaCAAGAAc/gaCAAAAAc;X:49117044-49117049;894-899;298-300;907-912;6/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_99;ATCGCTCAAACTCACCTTCC;+;chrX;49115711;GPKOW_99-chrX:49115711;intron_variant;-;-;X:49115713-49115718;-;-;-;-;9/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_100;TTCCCTCAGGCCTATGGATA;+;chrX;49113928;GPKOW_100-chrX:49113928;missense_variant;LRE/LKK;cTGAGGGaa/cTAAAAAaa;X:49113930-49113935;1214-1219;405-407;1227-1232;10/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_101;GCCTTCCACCTAAAGTGTTG;+;chrX;49117154;GPKOW_101-chrX:49117154;missense_variant,splice_region_variant;VEG/VKS;gTGGAAGgc/gTAAAAAgc;X:49117156-49117161;782-787;261-263;795-800;6/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_102;GGCCCTCACCGAGGCCTCTA;-;chrX;49117604;GPKOW_102-chrX:49117604;missense_variant;GPH/GFY;ggCCCTCAc/ggCTTTTAc;X:49117616-49117621;756-761;252-254;769-774;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_103;CATCAGTGTGAAGCCCCAGG;-;chrX;49122763;GPKOW_103-chrX:49122763;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49122775-49122780;?-178;?-60;?-191;2/11;1/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_104;CGGGGCTTCACTACTCTGCA;+;chrX;49117796;GPKOW_104-chrX:49117796;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_105;GGAAACACCTTCCAGACCGG;-;chrX;49116220;GPKOW_105-chrX:49116220;missense_variant;KH/KY;AAACAC/AAATAT;X:49116232-49116237;1000-1005;334-335;1013-1018;7/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_106;GATGCCATCTGCCAGTACAT;-;chrX;49113649;GPKOW_106-chrX:49113649;missense_variant;DAI/DVI;gaTGCCATc/gaTGTTATc;X:49113661-49113666;1386-1391;462-464;1399-1404;11/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_107;TCTGGTCTTGGCATGCGGGA;+;chrX;49117697;GPKOW_107-chrX:49117697;missense_variant;RP/KP;AGACCA/AAACCA;X:49117699-49117704;673-678;225-226;686-691;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_108;GCACCCAGCCCTAACCCCTT;+;chrX;49117757;GPKOW_108-chrX:49117757;missense_variant;LG/LN;CTGGGT/CTAAAT;X:49117759-49117764;613-618;205-206;626-631;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_109;GCCTTGATCCTGACAATGTT;-;chrX;49117136;GPKOW_109-chrX:49117136;missense_variant;LD/FD;CTTGAT/TTTGAT;X:49117148-49117153;790-795;264-265;803-808;6/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_110;GATACTGGGGCCTTGGCGGA;-;chrX;49122660;GPKOW_110-chrX:49122660;missense_variant;DTG/DIG;gaTACTGGg/gaTATTGGg;X:49122672-49122677;276-281;92-94;289-294;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_111;AGGGCCCATGTACTGGCAGA;+;chrX;49113642;GPKOW_111-chrX:49113642;missense_variant;MGP/INP;aTGGGCCct/aTAAACCct;X:49113644-49113649;1403-1408;468-470;1416-1421;11/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_112;GCCAGCCCATAGGCCTCCAC;+;chrX;49119762;GPKOW_112-chrX:49119762;missense_variant;GL/KL;GGGCTG/AAGCTA;X:49119764-49119769;502-507;168-169;515-520;4/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_113;CCTCTGGCACCTACAGGTTC;+;chrX;49119805;GPKOW_113-chrX:49119805;missense_variant;VPE/VPK;gtGCCAGAg/gtGCCAAAg;X:49119807-49119812;459-464;153-155;472-477;4/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_114;AAGGGATGACGAGTTCCTTG;+;chrX;49122736;GPKOW_114-chrX:49122736;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_115;CCAGAGGGTCTTCCGTGATG;+;chrX;49116283;GPKOW_115-chrX:49116283;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_116;CTTCCTCTACCTGAACCTGT;-;chrX;49119817;GPKOW_116-chrX:49119817;intron_variant;-;-;X:49119829-49119834;-;-;-;-;3/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_117;AAGGCCCCAGTATCTGTGGA;+;chrX;49122666;GPKOW_117-chrX:49122666;missense_variant;GA/KT;GGGGCC/AAAACC;X:49122668-49122673;280-285;94-95;293-298;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_118;CCGCATGCTCAGAGTCCCAC;+;chrX;49116201;GPKOW_118-chrX:49116201;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_119;CAATCAGTGAGTTCTGGGAT;-;chrX;49119691;GPKOW_119-chrX:49119691;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49119703-49119708;563-?;188-?;576-?;4/11;4/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_120;CCCCGCGCCGTCTCCCGAGT;+;chrX;49123603;GPKOW_120-chrX:49123603;missense_variant;GAG/GAR;gGCGCGGgg/gGCGCAAgg;X:49123605-49123610;113-118;38-40;126-131;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_121;GCCTCATAATTAGCCTCCTC;+;chrX;49119789;GPKOW_121-chrX:49119789;missense_variant;YE/YK;TATGAG/TATAAA;X:49119791-49119796;475-480;159-160;488-493;4/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_122;AAGGGGCAGACAGCGAACCC;-;chrX;49122410;GPKOW_122-chrX:49122410;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_123;TGGAAACCTGGCGAGGGCAT;-;chrX;49119723;GPKOW_123-chrX:49119723;missense_variant;WKP/WKF;tgGAAACCt/tgGAAATTt;X:49119735-49119740;531-536;177-179;544-549;4/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_124;CAATTATCATCTGGGGATAC;+;chrX;49115786;GPKOW_124-chrX:49115786;missense_variant,splice_region_variant;MII/III;atGATAATt/atAATAATt;X:49115788-49115793;1143-1148;381-383;1156-1161;9/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_125;GCCGACTCGGGAGACGGCGC;-;chrX;49123607;GPKOW_125-chrX:49123607;missense_variant;ADS/ADL;gcCGACTCg/gcTGATTTg;X:49123619-49123624;99-104;33-35;112-117;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_126;GAAGGATTTCTTGAAAACCG;-;chrX;49123569;GPKOW_126-chrX:49123569;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_127;AAGTCAGCACTGGTTGCACA;-;chrX;49115953;GPKOW_127-chrX:49115953;stop_gained;SQH/S*H;aGTCAGCac/aGTTAGCac;X:49115965-49115970;1061-1066;354-356;1074-1079;8/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_128;GTTCTTGTCAAACTCCTGCT;+;chrX;49117043;GPKOW_128-chrX:49117043;synonymous_variant;DKN;gACAAGAac/gACAAAAac;X:49117045-49117050;893-898;298-300;906-911;6/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_129;CAGAGTCCCACCGGTCTGGA;+;chrX;49116210;GPKOW_129-chrX:49116210;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:49116212-49116217;-;-;-;-;7/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_130;GAAGTCAGCACTGGTTGCAC;-;chrX;49115954;GPKOW_130-chrX:49115954;stop_gained;SQ/S*;AGTCAG/AGTTAG;X:49115966-49115971;1060-1065;354-355;1073-1078;8/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_131;GGTGCATCCTTTCTGGATCA;+;chrX;49122440;GPKOW_131-chrX:49122440;missense_variant;GCT/EYT;gGATGCAcc/gAATACAcc;X:49122442-49122447;407-412;136-138;420-425;3/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_132;CGAGTTCCTTGGGGGCCTCC;+;chrX;49122745;GPKOW_132-chrX:49122745;missense_variant;KEL/KKL;aaGGAACTc/aaAAAACTc;X:49122747-49122752;201-206;67-69;214-219;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_133;GTATCTGTGGATGGCCCAGG;+;chrX;49122675;GPKOW_133-chrX:49122675;missense_variant;TD/TN;ACAGAT/ACAAAT;X:49122677-49122682;271-276;91-92;284-289;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_134;GAAAGGATGCACCCCCAGCG;-;chrX;49122433;GPKOW_134-chrX:49122433;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_135;TTTGTGGACAACATGTACAA;-;chrX;49115916;GPKOW_135-chrX:49115916;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_136;TTGGCAGTTGCACCAAAGCC;+;chrX;49113698;GPKOW_136-chrX:49113698;synonymous_variant;QLP;caACTGCCa/caACTACCa;X:49113700-49113705;1347-1352;449-451;1360-1365;11/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_137;GCCCATCCTGTCTGTGGAGA;+;chrX;49116004;GPKOW_137-chrX:49116004;missense_variant;QDG/QNK;caGGATGGg/caAAATAAg;X:49116006-49116011;1020-1025;340-342;1033-1038;8/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_138;GACCGTGTGATGGTGGTGCT;-;chrX;49113872;GPKOW_138-chrX:49113872;missense_variant;DRV/DCV;gaCCGTGTg/gaTTGTGTg;X:49113884-49113889;1260-1265;420-422;1273-1278;10/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_139;CAGTTCCGTTCTGTTGCCCT;+;chrX;49116306;GPKOW_139-chrX:49116306;missense_variant;NGT/NKT;aaCGGAACt/aaCAAAACt;X:49116308-49116313;924-929;308-310;937-942;7/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_140;TGCATCCTTTCTGGATCATG;+;chrX;49122442;GPKOW_140-chrX:49122442;missense_variant;KGC/KKC;aaAGGATGc/aaAAAATGc;X:49122444-49122449;405-410;135-137;418-423;3/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_141;CATGGGCTGGAAACCTGGCG;-;chrX;49119730;GPKOW_141-chrX:49119730;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_142;CTCCCTTATCCATAGGCCTG;-;chrX;49113934;GPKOW_142-chrX:49113934;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:49113946-49113951;-;-;-;-;9/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_143;GCACCTACAGGTTCAGGTAG;+;chrX;49119811;GPKOW_143-chrX:49119811;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:49119813-49119818;?-458;?-153;?-471;4/11;3/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_144;CTGGGCCATCCACAGATACT;-;chrX;49122674;GPKOW_144-chrX:49122674;missense_variant;GP/GL;GGGCCA/GGGCTA;X:49122686-49122691;262-267;88-89;275-280;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_145;ACCTTCAATCAGTGAGTTCT;-;chrX;49119696;GPKOW_145-chrX:49119696;synonymous_variant;TFN;acCTTCAAt/acTTTTAAt;X:49119708-49119713;558-563;186-188;571-576;4/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_146;TACTGGGGCCTTGGCGGATG;-;chrX;49122658;GPKOW_146-chrX:49122658;missense_variant;TGA/IGA;aCTGGGGcc/aTTGGGGcc;X:49122670-49122675;278-283;93-95;291-296;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_147;CCAGCCCATAGGCCTCCACG;+;chrX;49119763;GPKOW_147-chrX:49119763;missense_variant;YGL/YKL;taTGGGCTg/taTAAACTg;X:49119765-49119770;501-506;167-169;514-519;4/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_148;AGAACGGAACTGCCTCATCA;-;chrX;49116298;GPKOW_148-chrX:49116298;synonymous_variant;NG;AACGGA/AATGGA;X:49116310-49116315;922-927;308-309;935-940;7/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_149;CCGTTCTGTTGCCCTGGGGA;+;chrX;49116311;GPKOW_149-chrX:49116311;synonymous_variant;QN;CAGAAC/CAAAAC;X:49116313-49116318;919-924;307-308;932-937;7/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_150;TTACCTTCCCATAGAGGCCT;+;chrX;49117593;GPKOW_150-chrX:49117593;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49117595-49117600;777-?;259-?;790-?;5/11;5/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_151;CTGGTCTTGGCATGCGGGAG;+;chrX;49117698;GPKOW_151-chrX:49117698;missense_variant;PRP/PKP;ccAAGACCa/ccAAAACCa;X:49117700-49117705;672-677;224-226;685-690;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_152;GTGCAACCAGTGCTGACTTC;+;chrX;49115954;GPKOW_152-chrX:49115954;stop_gained;WLH/*LH;tGGTTGCac/tAATTGCac;X:49115956-49115961;1070-1075;357-359;1083-1088;8/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_153;GAACTCACTGATTGAAGGTG;+;chrX;49119697;GPKOW_153-chrX:49119697;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;X:49119699-49119704;-;-;-;-;4/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_154;GATAAGGAAGATCAGCCTCA;-;chrX;49117661;GPKOW_154-chrX:49117661;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_155;GGTAAGGAACCAAGATATCC;-;chrX;49117578;GPKOW_155-chrX:49117578;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_156;GCTTTCTCACTCTTGGCTGC;+;chrX;49115982;GPKOW_156-chrX:49115982;missense_variant;EK/KK;GAGAAA/AAAAAA;X:49115984-49115989;1042-1047;348-349;1055-1060;8/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_157;TGTAGAGTTCTTGATTCCAG;+;chrX;49116267;GPKOW_157-chrX:49116267;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_158;GCTATCCCCATGATCCAGAA;-;chrX;49122450;GPKOW_158-chrX:49122450;missense_variant;AIP/AIF;gcTATCCCc/gcTATTTTc;X:49122462-49122467;387-392;129-131;400-405;3/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_159;ATCTGGGGATACAGGTCAGG;+;chrX;49115794;GPKOW_159-chrX:49115794;splice_acceptor_variant;-;-;X:49115796-49115801;-;-;-;-;8/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_160;ATAAGGAAGATCAGCCTCAA;-;chrX;49117660;GPKOW_160-chrX:49117660;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_161;GCAACCAGTGCTGACTTCTG;+;chrX;49115956;GPKOW_161-chrX:49115956;stop_gained;HWL/H*L;caCTGGTTg/caCTAATTg;X:49115958-49115963;1068-1073;356-358;1081-1086;8/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_162;TCCTCTCTGAGTTGTCCTGC;+;chrX;49116243;GPKOW_162-chrX:49116243;missense_variant;SER/SKK;tcAGAGAGg/tcAAAAAAg;X:49116245-49116250;987-992;329-331;1000-1005;7/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_163;CACACGGTCACCCTCTGCCT;+;chrX;49113883;GPKOW_163-chrX:49113883;missense_variant;DRV/DHM;gACCGTGtg/gACCATAtg;X:49113885-49113890;1259-1264;420-422;1272-1277;10/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_164;TCAAGGCCTGGGCCTCGGTC;+;chrX;49117731;GPKOW_164-chrX:49117731;synonymous_variant;QAL;caGGCCTTg/caAGCCTTg;X:49117733-49117738;639-644;213-215;652-657;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_165;GGCCTATGGATAAGGGAGAG;+;chrX;49113936;GPKOW_165-chrX:49113936;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49113938-49113943;?-1211;?-404;?-1224;10/11;9/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_166;TGCACAGGGACCTGCGTGTG;-;chrX;49115939;GPKOW_166-chrX:49115939;synonymous_variant;HR;CACAGG/CATAGG;X:49115951-49115956;1075-1080;359-360;1088-1093;8/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_167;GGGGCCATCTCCGGAGGAGA;-;chrX;49123587;GPKOW_167-chrX:49123587;missense_variant;GPS/GLS;gGGCCATct/gGGTTATct;X:49123599-49123604;119-124;40-42;132-137;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_168;GGCTTCACTACTCTGCAGGG;+;chrX;49117799;GPKOW_168-chrX:49117799;missense_variant;VK/IK;GTGAAG/ATAAAG;X:49117801-49117806;571-576;191-192;584-589;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_169;TCCAGCAGGACAACTCAGAG;-;chrX;49116247;GPKOW_169-chrX:49116247;stop_gained;QQ/*Q;CAGCAG/TAGCAG;X:49116259-49116264;973-978;325-326;986-991;7/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_170;CTTGAAAACCGTGGAAGGGA;-;chrX;49123560;GPKOW_170-chrX:49123560;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_171;CTTCCCCTCAACACTTTAGG;-;chrX;49117162;GPKOW_171-chrX:49117162;intron_variant;-;-;X:49117174-49117179;-;-;-;-;5/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_172;AATCAGTGAGTTCTGGGATA;-;chrX;49119690;GPKOW_172-chrX:49119690;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49119702-49119707;564-?;188-?;577-?;4/11;4/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_173;GGCCAGCCCATAGGCCTCCA;+;chrX;49119761;GPKOW_173-chrX:49119761;missense_variant;GLA/ELA;gGGCTGGcc/gAGCTAGcc;X:49119763-49119768;503-508;168-170;516-521;4/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_174;GATTTCTTGAAAACCGTGGA;-;chrX;49123565;GPKOW_174-chrX:49123565;synonymous_variant;DFL;gaTTTCTTg/gaTTTTTTg;X:49123577-49123582;141-146;47-49;154-159;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_175;GGGCCTCAGTGAGTTGACAC;+;chrX;49117777;GPKOW_175-chrX:49117777;missense_variant;LRP/LKP;cTGAGGCcc/cTAAAGCcc;X:49117779-49117784;593-598;198-200;606-611;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_176;GACATCTTCAATTATCATCT;+;chrX;49115778;GPKOW_176-chrX:49115778;missense_variant;EDV/ENI;gAAGATGtc/gAAAATAtc;X:49115780-49115785;1151-1156;384-386;1164-1169;9/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_177;ATCGCAGGCAGCCACCAGCC;-;chrX;49122701;GPKOW_177-chrX:49122701;missense_variant;RR/CR;CGCAGG/TGTAGG;X:49122713-49122718;235-240;79-80;248-253;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_178;CTATGGGCTGGCCATGCTGC;-;chrX;49119754;GPKOW_178-chrX:49119754;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_179;ATTTCTTGAAAACCGTGGAA;-;chrX;49123564;GPKOW_179-chrX:49123564;synonymous_variant;FL;TTCTTG/TTTTTG;X:49123576-49123581;142-147;48-49;155-160;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_180;AGGCCTATGGATAAGGGAGA;+;chrX;49113935;GPKOW_180-chrX:49113935;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49113937-49113942;?-1212;?-404;?-1225;10/11;9/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_181;AGTTCCTTGGGGGCCTCCTG;+;chrX;49122747;GPKOW_181-chrX:49122747;missense_variant;KE/KK;AAGGAA/AAAAAA;X:49122749-49122754;199-204;67-68;212-217;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_182;CTCATCTGGTCTTGGCATGC;+;chrX;49117693;GPKOW_182-chrX:49117693;missense_variant;PDE/PNK;cCAGATGag/cCAAATAag;X:49117695-49117700;677-682;226-228;690-695;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_183;CACCTTCAATCAGTGAGTTC;-;chrX;49119697;GPKOW_183-chrX:49119697;missense_variant;TFN/IFN;aCCTTCAat/aTTTTTAat;X:49119709-49119714;557-562;186-188;570-575;4/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_184;GGAGTTTGACAAGAACACCT;-;chrX;49117039;GPKOW_184-chrX:49117039;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_185;AGGGGCAGACAGCGAACCCC;-;chrX;49122409;GPKOW_185-chrX:49122409;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_186;GAGCAAAACTTCCTTCCCCA;-;chrX;49116325;GPKOW_186-chrX:49116325;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_187;GCTGTGAAGGAGCTCATTGC;-;chrX;49122624;GPKOW_187-chrX:49122624;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_188;GGCGGATGGGGTGGTGTCCC;-;chrX;49122646;GPKOW_188-chrX:49122646;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_189;CTACTCTGCAGGGAGGAATA;+;chrX;49117806;GPKOW_189-chrX:49117806;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49117808-49117813;?-569;?-190;?-582;5/11;4/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_190;TGCAACCAGTGCTGACTTCT;+;chrX;49115955;GPKOW_190-chrX:49115955;stop_gained;WL/*L;TGGTTG/TAATTG;X:49115957-49115962;1069-1074;357-358;1082-1087;8/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_191;CACAGATGATGACTGACCCA;-;chrX;49113617;GPKOW_191-chrX:49113617;missense_variant;TDD/IDD;aCAGATGat/aTAGATGat;X:49113629-49113634;1418-1423;473-475;1431-1436;11/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_192;TGGAAGGTGAGTTTGAGCGA;-;chrX;49115712;GPKOW_192-chrX:49115712;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_193;TCATCTGGGGATACAGGTCA;+;chrX;49115792;GPKOW_193-chrX:49115792;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49115794-49115799;?-1142;?-381;?-1155;9/11;8/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_194;CCTGGGGCTTCACACTGATG;+;chrX;49122763;GPKOW_194-chrX:49122763;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_195;TGAGCAAAACTTCCTTCCCC;-;chrX;49116326;GPKOW_195-chrX:49116326;intron_variant;-;-;X:49116338-49116343;-;-;-;-;6/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_196;TCGTCTGGCTGTGGGGAGCC;-;chrX;49117105;GPKOW_196-chrX:49117105;synonymous_variant;RLA;cGTCTGGct/cGTTTGGct;X:49117117-49117122;821-826;274-276;834-839;6/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_197;GAGTGAAGCCGAATGAAATT;+;chrX;49123650;GPKOW_197-chrX:49123650;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_198;TTCGTCTGGCTGTGGGGAGC;-;chrX;49117106;GPKOW_198-chrX:49117106;missense_variant;RL/CL;CGTCTG/TGTTTG;X:49117118-49117123;820-825;274-275;833-838;6/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_199;CAGAGCACGGAGCCGGGCTT;-;chrX;49113713;GPKOW_199-chrX:49113713;missense_variant;RAR/RAW;aGAGCACgg/aGAGCATgg;X:49113725-49113730;1322-1327;441-443;1335-1340;11/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_200;GAGTTCCTTGGGGGCCTCCT;+;chrX;49122746;GPKOW_200-chrX:49122746;missense_variant;KEL/KKL;aAGGAACtc/aAAAAACtc;X:49122748-49122753;200-205;67-69;213-218;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_201;TCAAGAACTCTACATCCAGC;-;chrX;49116261;GPKOW_201-chrX:49116261;missense_variant;QEL/QEF;cAAGAACtc/cAAGAATtc;X:49116273-49116278;959-964;320-322;972-977;7/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_202;CACTTCACCTCTGTTCCAGG;-;chrX;49113755;GPKOW_202-chrX:49113755;intron_variant;-;-;X:49113767-49113772;-;-;-;-;10/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_203;CCAGCCCATGCCCCGCAGCA;+;chrX;49119740;GPKOW_203-chrX:49119740;missense_variant;MGW/INW;aTGGGCTgg/aTAAACTgg;X:49119742-49119747;524-529;175-177;537-542;4/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_204;CATCTGGGGATACAGGTCAG;+;chrX;49115793;GPKOW_204-chrX:49115793;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49115795-49115800;?-1141;?-381;?-1154;9/11;8/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_205;TGGGCCATCCACAGATACTG;-;chrX;49122673;GPKOW_205-chrX:49122673;missense_variant;GPS/GLS;gGGCCATcc/gGGTTATcc;X:49122685-49122690;263-268;88-90;276-281;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_206;CCGCAGCATGGCCAGCCCAT;+;chrX;49119752;GPKOW_206-chrX:49119752;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_207;AGGTGGGACATTTGCTGAGC;-;chrX;49113738;GPKOW_207-chrX:49113738;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_208;GCCGGGACAGAGCACGGAGC;-;chrX;49113720;GPKOW_208-chrX:49113720;missense_variant;RD/WD;CGGGAC/TGGGAT;X:49113732-49113737;1315-1320;439-440;1328-1333;11/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_209;AGAGGGTGACCGTGTGATGG;-;chrX;49113879;GPKOW_209-chrX:49113879;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_210;GATGAAGGCCGAGTCCTGGA;-;chrX;49115728;GPKOW_210-chrX:49115728;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_211;GGCAGAGGGTGACCGTGTGA;-;chrX;49113882;GPKOW_211-chrX:49113882;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_212;GAGGCCTCTATGGGAAGGTA;-;chrX;49117594;GPKOW_212-chrX:49117594;missense_variant;GL/GF;GGCCTC/GGTTTT;X:49117606-49117611;766-771;256-257;779-784;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_213;ACCTTCTCCACAGACAGGAT;-;chrX;49116008;GPKOW_213-chrX:49116008;intron_variant;-;-;X:49116020-49116025;-;-;-;-;7/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_214;GATGGCCATTCTGGATCAAA;+;chrX;49122718;GPKOW_214-chrX:49122718;missense_variant;NGH/NSH;aaTGGCCAt/aaTAGCCAt;X:49122720-49122725;228-233;76-78;241-246;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_215;GGCACCCAGCCCTAACCCCT;+;chrX;49117756;GPKOW_215-chrX:49117756;missense_variant;LGA/LNA;cTGGGTGcc/cTAAATGcc;X:49117758-49117763;614-619;205-207;627-632;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_216;CAGGCCTATGGATAAGGGAG;+;chrX;49113934;GPKOW_216-chrX:49113934;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49113936-49113941;?-1213;?-405;?-1226;10/11;9/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_217;TGCCAACCTGACCGAGGCCC;-;chrX;49117740;GPKOW_217-chrX:49117740;synonymous_variant;ANL;gCCAACCtg/gCTAATTtg;X:49117752-49117757;620-625;207-209;633-638;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_218;TCAACTCACTGAGGCCCAAG;-;chrX;49117774;GPKOW_218-chrX:49117774;missense_variant;NS/NL;AACTCA/AATTTA;X:49117786-49117791;586-591;196-197;599-604;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_219;AATGAGCTCCTTCACAGCCT;+;chrX;49122626;GPKOW_219-chrX:49122626;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_220;ACTTCACCTCTGTTCCAGGT;-;chrX;49113754;GPKOW_220-chrX:49113754;intron_variant;-;-;X:49113766-49113771;-;-;-;-;10/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_221;TTTAGAATCCAAGAAGTCTC;-;chrX;49122508;GPKOW_221-chrX:49122508;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_222;TCTTGCTCCTCATCTGGTCT;+;chrX;49117685;GPKOW_222-chrX:49117685;missense_variant;EQ/KQ;GAGCAA/AAGCAA;X:49117687-49117692;685-690;229-230;698-703;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_223;CTACAGGTTCAGGTAGAGGA;+;chrX;49119815;GPKOW_223-chrX:49119815;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:49119817-49119822;-;-;-;-;3/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_224;CAGTCATCATCTGTGTCACT;+;chrX;49113622;GPKOW_224-chrX:49113622;missense_variant;DD/NN;GATGAC/AATAAC;X:49113624-49113629;1423-1428;475-476;1436-1441;11/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_225;AGAGACTTCTTGGATTCTAA;+;chrX;49122507;GPKOW_225-chrX:49122507;synonymous_variant;KS;AAGTCT/AAATCT;X:49122509-49122514;340-345;114-115;353-358;3/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_226;AGACTCACCCTTCCAGTCTG;+;chrX;49113845;GPKOW_226-chrX:49113845;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;X:49113847-49113852;-;-;-;-;10/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_227;TGACCGTGTGATGGTGGTGC;-;chrX;49113873;GPKOW_227-chrX:49113873;missense_variant;DRV/DCV;gACCGTGtg/gATTGTGtg;X:49113885-49113890;1259-1264;420-422;1272-1277;10/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_228;CTGGCCATGCTGCGGGGCAT;-;chrX;49119747;GPKOW_228-chrX:49119747;missense_variant;LAM/LVM;ctGGCCATg/ctGGTTATg;X:49119759-49119764;507-512;169-171;520-525;4/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_229;CAAACTCACCTTCCAGGACT;+;chrX;49115717;GPKOW_229-chrX:49115717;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:49115719-49115724;-;-;-;-;9/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_230;AGAACCACCACAGCTCCTCC;+;chrX;49117628;GPKOW_230-chrX:49117628;missense_variant;VV/II;GTGGTT/ATAATT;X:49117630-49117635;742-747;248-249;755-760;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_231;CATGTCTTCCCTCAGGCCTA;+;chrX;49113922;GPKOW_231-chrX:49113922;missense_variant;EDM/ENM;gAAGACAtg/gAAAACAtg;X:49113924-49113929;1220-1225;407-409;1233-1238;10/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_232;GGCCTGGGCCTCGGTCAGGT;+;chrX;49117735;GPKOW_232-chrX:49117735;synonymous_variant;AQA;gCCCAGGcc/gCCCAAGcc;X:49117737-49117742;635-640;212-214;648-653;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_233;AAATGTCCCACCTGGAACAG;+;chrX;49113745;GPKOW_233-chrX:49113745;missense_variant;GH/KH;GGACAT/AAACAT;X:49113747-49113752;1300-1305;434-435;1313-1318;11/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_234;TGGGCCTCAGTGAGTTGACA;+;chrX;49117776;GPKOW_234-chrX:49117776;missense_variant;LRP/LKP;ctGAGGCCc/ctAAAACCc;X:49117778-49117783;594-599;198-200;607-612;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_235;CAATGAGCTCCTTCACAGCC;+;chrX;49122625;GPKOW_235-chrX:49122625;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_236;CGGGGCATGGGCTGGAAACC;-;chrX;49119735;GPKOW_236-chrX:49119735;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_237;CTTCTTCCCCTCAACACTTT;-;chrX;49117165;GPKOW_237-chrX:49117165;intron_variant;-;-;X:49117177-49117182;-;-;-;-;5/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_238;GCAGTGGAAGCAGCCGTCAG;+;chrX;49123673;GPKOW_238-chrX:49123673;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_239;CAGTATCTGTGGATGGCCCA;+;chrX;49122673;GPKOW_239-chrX:49122673;missense_variant;TDT/TNT;acAGATACt/acAAATACt;X:49122675-49122680;273-278;91-93;286-291;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_240;AGGCTGCAGGGTTCCCACCT;+;chrX;49115873;GPKOW_240-chrX:49115873;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_241;CCCGGCTCCGTGCTCTGTCC;+;chrX;49113716;GPKOW_241-chrX:49113716;missense_variant;RSR/RSQ;cgGAGCCGg/cgAAGCCAg;X:49113718-49113723;1329-1334;443-445;1342-1347;11/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_242;GGCATGCGGGAGGGGCCAGT;+;chrX;49117706;GPKOW_242-chrX:49117706;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_243;GTGGACAACATGTACAAAGG;-;chrX;49115913;GPKOW_243-chrX:49115913;synonymous_variant;VDN;gtGGACAAc/gtGGATAAc;X:49115925-49115930;1101-1106;367-369;1114-1119;8/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_244;CAAGATGGCTGACTCCAAAG;-;chrX;49123707;GPKOW_244-chrX:49123707;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_245;GGCTCACTCACTGAGATCCA;+;chrX;49117019;GPKOW_245-chrX:49117019;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:49117021-49117026;-;-;-;-;6/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_246;GCAACTGCCAAGAGAAAATC;-;chrX;49113689;GPKOW_246-chrX:49113689;synonymous_variant;QLP;cAACTGCca/cAATTGCca;X:49113701-49113706;1346-1351;449-451;1359-1364;11/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_247;AGTCATCATCTGTGTCACTA;+;chrX;49113623;GPKOW_247-chrX:49113623;missense_variant;DDD/DNN;gaTGATGAc/gaTAATAAc;X:49113625-49113630;1422-1427;474-476;1435-1440;11/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_248;CCTGCTGGGAGACAGGCCGC;+;chrX;49117057;GPKOW_248-chrX:49117057;synonymous_variant;SQQ;tcCCAGCAg/tcCCAACAg;X:49117059-49117064;879-884;293-295;892-897;6/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_249;CACAGATACTGGGGCCTTGG;-;chrX;49122664;GPKOW_249-chrX:49122664;missense_variant;TDT/IDT;aCAGATAct/aTAGATAct;X:49122676-49122681;272-277;91-93;285-290;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_250;GAACCTGTAGGTGCCAGAGG;-;chrX;49119805;GPKOW_250-chrX:49119805;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:49119817-49119822;-;-;-;-;3/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_251;AGTATCTGTGGATGGCCCAG;+;chrX;49122674;GPKOW_251-chrX:49122674;missense_variant;TDT/TNT;aCAGATAct/aCAAATAct;X:49122676-49122681;272-277;91-93;285-290;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_252;GGAAGATCAGCCTCAAGGGC;-;chrX;49117656;GPKOW_252-chrX:49117656;stop_gained;EDQ/ED*;gAAGATCag/gAAGATTag;X:49117668-49117673;704-709;235-237;717-722;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_253;GGATGCACCCCCAGCGGGGA;-;chrX;49122429;GPKOW_253-chrX:49122429;missense_variant;GCT/GCI;ggATGCACc/ggATGCATc;X:49122441-49122446;408-413;136-138;421-426;3/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_254;GAGCTGCAGAGGTGACGCGC;-;chrX;49123538;GPKOW_254-chrX:49123538;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_255;AGGCCTGAGGGAAGACATGC;-;chrX;49113921;GPKOW_255-chrX:49113921;synonymous_variant;GLR;gGCCTGAgg/gGCTTGAgg;X:49113933-49113938;1211-1216;404-406;1224-1229;10/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_256;CTGTCTGCCCCTTCCCCGCT;+;chrX;49122417;GPKOW_256-chrX:49122417;missense_variant;AD/AN;GCAGAC/GCAAAC;X:49122419-49122424;430-435;144-145;443-448;3/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_257;TCACTGAGGCCCAAGGGGTT;-;chrX;49117769;GPKOW_257-chrX:49117769;synonymous_variant;SLR;tcACTGAGg/tcATTGAGg;X:49117781-49117786;591-596;197-199;604-609;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_258;GGCCCAGCACCACCATCACA;+;chrX;49113867;GPKOW_258-chrX:49113867;missense_variant;VLG/VLS;gtGCTGGGc/gtGCTAAGc;X:49113869-49113874;1275-1280;425-427;1288-1293;10/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_259;GTAGAGTTCTTGATTCCAGA;+;chrX;49116268;GPKOW_259-chrX:49116268;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_260;AAGATGGCTGACTCCAAAGA;-;chrX;49123706;GPKOW_260-chrX:49123706;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_261;TCAAACTCCTGCTGGGAGAC;+;chrX;49117050;GPKOW_261-chrX:49117050;missense_variant;EF/KF;GAGTTT/AAATTT;X:49117052-49117057;886-891;296-297;899-904;6/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_262;AGAGGAGGCTAATTATGAGG;-;chrX;49119790;GPKOW_262-chrX:49119790;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_263;GCCAAGAGAAAATCAGGTGG;-;chrX;49113683;GPKOW_263-chrX:49113683;missense_variant;PRE/LRE;cCAAGAGaa/cTAAGAGaa;X:49113695-49113700;1352-1357;451-453;1365-1370;11/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_264;CCTCATCTGGTCTTGGCATG;+;chrX;49117692;GPKOW_264-chrX:49117692;missense_variant;PDE/PNK;ccAGATGAg/ccAAATAAg;X:49117694-49117699;678-683;226-228;691-696;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_265;CACCTGGAACAGAGGTGAAG;+;chrX;49113753;GPKOW_265-chrX:49113753;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49113755-49113760;?-1297;?-433;?-1310;11/11;10/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_266;ACCCTCTGCCTTGGGAACCA;+;chrX;49113892;GPKOW_266-chrX:49113892;missense_variant;AEG/AKS;gCAGAGGgt/gCAAAAAgt;X:49113894-49113899;1250-1255;417-419;1263-1268;10/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_267;TACTCTGCAGGGAGGAATAT;+;chrX;49117807;GPKOW_267-chrX:49117807;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49117809-49117814;?-568;?-190;?-581;5/11;4/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_268;GGGCTGGTGGCTGCCTGCGA;+;chrX;49122700;GPKOW_268-chrX:49122700;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_269;GCCAGTGGGGGTCAAGGCCT;+;chrX;49117720;GPKOW_269-chrX:49117720;missense_variant;PTG/PTS;cCCACTGgc/cCCACTAgc;X:49117722-49117727;650-655;217-219;663-668;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_270;GGGGGCTGCTTTCTCACTCT;+;chrX;49115975;GPKOW_270-chrX:49115975;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_271;GGACACCACCCCATCCGCCA;+;chrX;49122647;GPKOW_271-chrX:49122647;missense_variant;VVS/VIS;gTGGTGTcc/gTAATATcc;X:49122649-49122654;299-304;100-102;312-317;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_272;TGCTGGGCCCACAGACTGGA;-;chrX;49113856;GPKOW_272-chrX:49113856;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_273;TCCACCACCTGATTTTCTCT;+;chrX;49113679;GPKOW_273-chrX:49113679;missense_variant;VV/II;GTGGTG/ATAATA;X:49113681-49113686;1366-1371;456-457;1379-1384;11/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_274;GGGGATGGGAGGAGTCCCAT;+;chrX;49113598;GPKOW_274-chrX:49113598;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_275;GAGGCCCAAGGGGTTAGGGC;-;chrX;49117764;GPKOW_275-chrX:49117764;missense_variant;RPK/RFK;aGGCCCAag/aGGTTTAag;X:49117776-49117781;596-601;199-201;609-614;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_276;GCTGTCTGCCCCTTCCCCGC;+;chrX;49122416;GPKOW_276-chrX:49122416;missense_variant;ADS/ANS;gCAGACAgc/gCAAACAgc;X:49122418-49122423;431-436;144-146;444-449;3/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_277;GTCTGCCCCTTCCCCGCTGG;+;chrX;49122419;GPKOW_277-chrX:49122419;missense_variant;GAD/EAN;gGGGCAGac/gAAGCAAac;X:49122421-49122426;428-433;143-145;441-446;3/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_278;GCATGCGGGAGGGGCCAGTG;+;chrX;49117707;GPKOW_278-chrX:49117707;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_279;CCAGTATCTGTGGATGGCCC;+;chrX;49122672;GPKOW_279-chrX:49122672;missense_variant;DT/NT;GATACT/AATACT;X:49122674-49122679;274-279;92-93;287-292;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_280;TCTCTCTTCCAGAGACTTCT;+;chrX;49122497;GPKOW_280-chrX:49122497;missense_variant;EER/EKR;gAAGAGAga/gAAAAAAga;X:49122499-49122504;350-355;117-119;363-368;3/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_281;CTGATGTGGACACAGAGGGG;+;chrX;49122777;GPKOW_281-chrX:49122777;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_282;TCTCCAGCATGTCTTCCCTC;+;chrX;49113915;GPKOW_282-chrX:49113915;missense_variant;MLE/MLK;atGCTGGAg/atGCTAAAg;X:49113917-49113922;1227-1232;409-411;1240-1245;10/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_283;GATTCTAAAGGAAGAATAGG;+;chrX;49122519;GPKOW_283-chrX:49122519;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49122521-49122526;?-333;?-111;?-346;3/11;2/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_284;TGTCTGCCCCTTCCCCGCTG;+;chrX;49122418;GPKOW_284-chrX:49122418;missense_variant;GAD/GAN;ggGGCAGAc/ggAGCAAAc;X:49122420-49122425;429-434;143-145;442-447;3/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_285;TCCCAGAACTCACTGATTGA;+;chrX;49119692;GPKOW_285-chrX:49119692;intron_variant;-;-;X:49119694-49119699;-;-;-;-;4/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_286;GACTCACCCTTCCAGTCTGT;+;chrX;49113846;GPKOW_286-chrX:49113846;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:49113848-49113853;1296-?;432-?;1309-?;10/11;10/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_287;AGGCCCAAGGGGTTAGGGCT;-;chrX;49117763;GPKOW_287-chrX:49117763;missense_variant;RPK/RLK;agGCCCAAg/agGCTTAAg;X:49117775-49117780;597-602;199-201;610-615;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_288;GCCATCTTGCTCCTTTTCCC;+;chrX;49123718;GPKOW_288-chrX:49123718;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;X:49123720-49123725;?-3;?-1;11-16;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_289;GCCAGCTCACTGTCTCTGCC;+;chrX;49122388;GPKOW_289-chrX:49122388;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:49122390-49122395;-;-;-;-;3/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_290;CTGCAGGCCCATCCTGTCTG;+;chrX;49115998;GPKOW_290-chrX:49115998;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_291;TTCCACTTCACCTCTGTTCC;-;chrX;49113758;GPKOW_291-chrX:49113758;intron_variant;-;-;X:49113770-49113775;-;-;-;-;10/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_292;TCACACTGATGTGGACACAG;+;chrX;49122772;GPKOW_292-chrX:49122772;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49122774-49122779;?-179;?-60;?-192;2/11;1/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_293;CAGCCCCCAGAAGTCAGCAC;-;chrX;49115963;GPKOW_293-chrX:49115963;missense_variant;AP/AF;GCCCCC/GCTTTT;X:49115975-49115980;1051-1056;351-352;1064-1069;8/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_294;TTCAAGAAATCCTTCTCCTC;+;chrX;49123574;GPKOW_294-chrX:49123574;synonymous_variant;FL;TTCTTG/TTCTTA;X:49123576-49123581;142-147;48-49;155-160;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_295;GCCCAGGCCTTGACCCCCAC;-;chrX;49117724;GPKOW_295-chrX:49117724;stop_gained;AQA/A*A;gcCCAGGCc/gcTTAGGCc;X:49117736-49117741;636-641;212-214;649-654;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_296;TGTGGATGGCCCAGGGGGCC;+;chrX;49122680;GPKOW_296-chrX:49122680;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_297;CAGCCTCAAGGGCTGGTGCC;-;chrX;49117649;GPKOW_297-chrX:49117649;stop_gained;QPQ/QL*;caGCCTCAa/caGCTTTAa;X:49117661-49117666;711-716;237-239;724-729;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_298;AGCCACCAGCCCGGCCCCCT;-;chrX;49122692;GPKOW_298-chrX:49122692;missense_variant;PP/LL;CCACCA/CTATTA;X:49122704-49122709;244-249;82-83;257-262;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_299;GCTGGGCCCACAGACTGGAA;-;chrX;49113855;GPKOW_299-chrX:49113855;missense_variant;LGP/LGS;cTGGGCCca/cTGGGCTca;X:49113867-49113872;1277-1282;426-428;1290-1295;10/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_300;CACACTGATGTGGACACAGA;+;chrX;49122773;GPKOW_300-chrX:49122773;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49122775-49122780;?-178;?-60;?-191;2/11;1/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_301;GGCTCAGCAAATGTCCCACC;+;chrX;49113737;GPKOW_301-chrX:49113737;synonymous_variant;LLS;ttGCTGAGc/ttGCTAAGc;X:49113739-49113744;1308-1313;436-438;1321-1326;11/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_302;ACTGCCAAGAGAAAATCAGG;-;chrX;49113686;GPKOW_302-chrX:49113686;missense_variant;LPR/LLR;cTGCCAAga/cTGTTAAga;X:49113698-49113703;1349-1354;450-452;1362-1367;11/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_303;ACCCTGGTTCCCAAGGCAGA;-;chrX;49113896;GPKOW_303-chrX:49113896;synonymous_variant;TLV;acCCTGGTt/acTTTGGTt;X:49113908-49113913;1236-1241;412-414;1249-1254;10/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_304;CTGGCACCTTCTCCACAGAC;-;chrX;49116013;GPKOW_304-chrX:49116013;intron_variant;-;-;X:49116025-49116030;-;-;-;-;7/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_305;GGTGGTGTCCCAGGCTGTGA;-;chrX;49122637;GPKOW_305-chrX:49122637;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_306;CTCCCCTCTCCCTTATCCAT;-;chrX;49113941;GPKOW_306-chrX:49113941;intron_variant;-;-;X:49113953-49113958;-;-;-;-;9/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_307;ATCCACAGATACTGGGGCCT;-;chrX;49122667;GPKOW_307-chrX:49122667;missense_variant;STD/FID;tCCACAGat/tTTATAGat;X:49122679-49122684;269-274;90-92;282-287;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_308;CCAGCTCACTGTCTCTGCCC;+;chrX;49122389;GPKOW_308-chrX:49122389;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:49122391-49122396;-;-;-;-;3/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_309;CACCCTCTGCCTTGGGAACC;+;chrX;49113891;GPKOW_309-chrX:49113891;missense_variant;AEG/AKN;gcAGAGGGt/gcAAAAAAt;X:49113893-49113898;1251-1256;417-419;1264-1269;10/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_310;GCTGGCCATGCTGCGGGGCA;-;chrX;49119748;GPKOW_310-chrX:49119748;synonymous_variant;LAM;cTGGCCAtg/cTGGCTAtg;X:49119760-49119765;506-511;169-171;519-524;4/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_311;GTGGTGCTGGGCCCACAGAC;-;chrX;49113860;GPKOW_311-chrX:49113860;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_312;CCTCCAGGCACCAGCCCTTG;+;chrX;49117643;GPKOW_312-chrX:49117643;missense_variant;PG/PK;CCTGGA/CCTAAA;X:49117645-49117650;727-732;243-244;740-745;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_313;TGGGGCCTTGGCGGATGGGG;-;chrX;49122655;GPKOW_313-chrX:49122655;synonymous_variant;GAL;gGGGCCTtg/gGGGCTTtg;X:49122667-49122672;281-286;94-96;294-299;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_314;GACCCTGGTTCCCAAGGCAG;-;chrX;49113897;GPKOW_314-chrX:49113897;missense_variant;TLV/ILV;aCCCTGGtt/aTTTTGGtt;X:49113909-49113914;1235-1240;412-414;1248-1253;10/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_315;CACCTTCTCCACAGACAGGA;-;chrX;49116009;GPKOW_315-chrX:49116009;intron_variant;-;-;X:49116021-49116026;-;-;-;-;7/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_316;GGTGGGACATTTGCTGAGCC;-;chrX;49113737;GPKOW_316-chrX:49113737;missense_variant,splice_region_variant;VGH/VGY;gTGGGACat/gTGGGATat;X:49113749-49113754;1298-1303;433-435;1311-1316;11/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_317;GAAGCCCCAGGAGGCCCCCA;-;chrX;49122754;GPKOW_317-chrX:49122754;stop_gained;KPQ/KF*;aAGCCCCag/aAGTTTTag;X:49122766-49122771;182-187;61-63;195-200;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_318;TCTGGCTGTGGGGAGCCGGG;-;chrX;49117102;GPKOW_318-chrX:49117102;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_319;TGCTGAGCCGGGACAGAGCA;-;chrX;49113726;GPKOW_319-chrX:49113726;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_320;GCTGGAGACCCTGGTTCCCA;-;chrX;49113903;GPKOW_320-chrX:49113903;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_321;GGAGCTGTGGTGGTTCTTTC;-;chrX;49117625;GPKOW_321-chrX:49117625;missense_variant;GAV/GVV;ggAGCTGTg/ggAGTTGTg;X:49117637-49117642;735-740;245-247;748-753;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_322;ACACTGATGTGGACACAGAG;+;chrX;49122774;GPKOW_322-chrX:49122774;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49122776-49122781;?-177;?-59;?-190;2/11;1/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_323;TTGGATTCTAAAGGAAGAAT;+;chrX;49122516;GPKOW_323-chrX:49122516;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49122518-49122523;?-336;?-112;?-349;3/11;2/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_324;ATTCTAAAGGAAGAATAGGA;+;chrX;49122520;GPKOW_324-chrX:49122520;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:49122522-49122527;?-332;?-111;?-345;3/11;2/10;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_325;GGAAGACATGCTGGAGACCC;-;chrX;49113912;GPKOW_325-chrX:49113912;synonymous_variant;EDM;gAAGACAtg/gAAGATAtg;X:49113924-49113929;1220-1225;407-409;1233-1238;10/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_326;TGTCAACTCACTGAGGCCCA;-;chrX;49117776;GPKOW_326-chrX:49117776;synonymous_variant;VNS;gTCAACTca/gTTAATTca;X:49117788-49117793;584-589;195-197;597-602;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_327;GGCTGTGAAGGAGCTCATTG;-;chrX;49122625;GPKOW_327-chrX:49122625;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_328;CATGCGGGAGGGGCCAGTGG;+;chrX;49117708;GPKOW_328-chrX:49117708;missense_variant;SRM/SHM;tCCCGCAtg/tCCCACAtg;X:49117710-49117715;662-667;221-223;675-680;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_329;ATACACAGGTATCTGGGCTT;+;chrX;49115756;GPKOW_329-chrX:49115756;missense_variant;TCV/TYI;acCTGTGTa/acCTATATa;X:49115758-49115763;1173-1178;391-393;1186-1191;9/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_330;CACTGAGGCCCAAGGGGTTA;-;chrX;49117768;GPKOW_330-chrX:49117768;synonymous_variant;LR;CTGAGG/TTGAGG;X:49117780-49117785;592-597;198-199;605-610;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_331;GGGGGTCAAGGCCTGGGCCT;+;chrX;49117726;GPKOW_331-chrX:49117726;synonymous_variant;LTP;tTGACCCcc/tTAACCCcc;X:49117728-49117733;644-649;215-217;657-662;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_332;GGCCAGTGGGGGTCAAGGCC;+;chrX;49117719;GPKOW_332-chrX:49117719;missense_variant;PTG/PTS;ccCACTGGc/ccCACTAGc;X:49117721-49117726;651-656;217-219;664-669;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_333;CTGCAGCTCCCTCCCTTCCA;+;chrX;49123549;GPKOW_333-chrX:49123549;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_334;CTGTGGATGGCCCAGGGGGC;+;chrX;49122679;GPKOW_334-chrX:49122679;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_335;GATGGCCCAGGGGGCCGGGC;+;chrX;49122684;GPKOW_335-chrX:49122684;missense_variant;GP/KP;GGGCCA/AAGCCA;X:49122686-49122691;262-267;88-89;275-280;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_336;AGGACAACTCAGAGAGGAAG;-;chrX;49116241;GPKOW_336-chrX:49116241;synonymous_variant;DN;GACAAC/GATAAT;X:49116253-49116258;979-984;327-328;992-997;7/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_337;CAGCCACCAGCCCGGCCCCC;-;chrX;49122693;GPKOW_337-chrX:49122693;missense_variant;QPP/QLL;caGCCACCa/caGCTATTa;X:49122705-49122710;243-248;81-83;256-261;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_338;GGTGCCTGGAGGAGCTGTGG;-;chrX;49117635;GPKOW_338-chrX:49117635;missense_variant;VPG/VFG;gTGCCTGga/gTGTTTGga;X:49117647-49117652;725-730;242-244;738-743;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_339;TGGCATGCGGGAGGGGCCAG;+;chrX;49117705;GPKOW_339-chrX:49117705;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_340;AGGGATGACGAGTTCCTTGG;+;chrX;49122737;GPKOW_340-chrX:49122737;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_341;CTGGAAGAGAGAGAGAATGC;-;chrX;49122489;GPKOW_341-chrX:49122489;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_342;GCTGGTGCCTGGAGGAGCTG;-;chrX;49117638;GPKOW_342-chrX:49117638;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_343;GCCTGGGAAAAGGAGCAAGA;-;chrX;49123722;GPKOW_343-chrX:49123722;5_prime_UTR_variant;-;-;X:49123734-49123739;-;-;?-2;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_344;GGAGGGGCCAGTGGGGGTCA;+;chrX;49117714;GPKOW_344-chrX:49117714;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_345;TGGAAGGGAGGGAGCTGCAG;-;chrX;49123549;GPKOW_345-chrX:49123549;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_346;TGAGGAGCAAGAGAAAGATA;-;chrX;49117677;GPKOW_346-chrX:49117677;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_347;TCTGGAAGAGAGAGAGAATG;-;chrX;49122490;GPKOW_347-chrX:49122490;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_348;GGCCCAGGGGGCCGGGCTGG;+;chrX;49122687;GPKOW_348-chrX:49122687;missense_variant;PG/PK;CCTGGG/CCTAAG;X:49122689-49122694;259-264;87-88;272-277;2/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_349;TCTTTCTCTTGCTCCTCATC;+;chrX;49117679;GPKOW_349-chrX:49117679;missense_variant;EK/KK;GAGAAA/AAAAAA;X:49117681-49117686;691-696;231-232;704-709;5/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_350;GGAAGGGTGAGTCTCAGACC;-;chrX;49113839;GPKOW_350-chrX:49113839;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;GPKOW;NA;NA;NA
GPKOW_351;GCAGTTCCGTTCTGTTGCCC;+;chrX;49116305;GPKOW_351-chrX:49116305;missense_variant;GT/KT;GGAACT/AAAACT;X:49116307-49116312;925-930;309-310;938-943;7/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
GPKOW_352;TCTTGCTCCTTTTCCCAGGC;+;chrX;49123722;GPKOW_352-chrX:49123722;5_prime_UTR_variant;-;-;X:49123724-49123729;-;-;7-12;1/11;-;GPKOW;ENST00000156109.7;ENSG00000068394;NM_015698.6
HSPA8_1;ACGCTCGCCTTCATAAACCT;+;chr11;123058813;HSPA8_1-chr11:123058813;missense_variant;GER/GKR;gGCGAGCgt/gGCAAGCgt;11:123058815-123058820;1334-1339;445-447;1412-1417;7/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_2;TCGCCTTTACGGACACTGAA;-;chr11;123061181;HSPA8_2-chr11:123061181;synonymous_variant;AF;GCCTTT/GCTTTT;11:123061193-123061198;127-132;43-44;205-210;2/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_3;TTTCCTAGGCCGTTTGAGCA;-;chr11;123058473;HSPA8_3-chr11:123058473;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;11:123058485-123058490;-;-;-;-;7/8;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_4;CACTAATGACAAGGGTAAGG;-;chr11;123058626;HSPA8_4-chr11:123058626;missense_variant;TND/IND;aCTAATGac/aTTAATGac;11:123058638-123058643;1511-1516;504-506;1589-1594;7/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_5;TCGCCTTCATAAACCTTGGT;+;chr11;123058817;HSPA8_5-chr11:123058817;missense_variant;EG/KS;GAAGGC/AAAAGC;11:123058819-123058824;1330-1335;444-445;1408-1413;7/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_6;AGACGTTTGGCATCTGTAAA;+;chr11;123060786;HSPA8_6-chr11:123060786;missense_variant;KR/KH;AAACGT/AAACAT;11:123060788-123060793;211-216;71-72;289-294;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_7;ACAGATGCCAAACGTCTGAT;-;chr11;123060783;HSPA8_7-chr11:123060783;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_8;TTGGTAACAGTCTAGGAATA;+;chr11;123060258;HSPA8_8-chr11:123060258;missense_variant;VT/IT;GTTACC/ATTACC;11:123060260-123060265;415-420;139-140;493-498;4/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_9;GGTAAGGAGGCACTGTCATC;-;chr11;123058613;HSPA8_9-chr11:123058613;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_10;ACGGACACTGAACGGTTGAT;-;chr11;123061173;HSPA8_10-chr11:123061173;missense_variant;TDT/TDI;acGGACACt/acGGATATt;11:123061185-123061190;135-140;45-47;213-218;2/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_11;GCTTATGGTGCAGGTAACAA;-;chr11;123059466;HSPA8_11-chr11:123059466;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_12;GTGAGGTTGGTTTTTCAGTA;-;chr11;123060573;HSPA8_12-chr11:123060573;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_13;GATTGTTTTTAACGGCAGGT;-;chr11;123060027;HSPA8_13-chr11:123060027;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_14;CTTCCTTGCTCAAACGGCCT;+;chr11;123058467;HSPA8_14-chr11:123058467;missense_variant;SKE/SKK;agCAAGGAa/agCAAAAAa;11:123058469-123058474;1533-1538;511-513;1611-1616;8/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_15;TTCAAATCGGGCACGGGTAA;+;chr11;123059684;HSPA8_15-chr11:123059684;missense_variant;RFE/QFK;cGATTTGaa/cAATTTAaa;11:123059686-123059691;902-907;301-303;980-985;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_16;CAACCGTTCAGTGTCCGTAA;+;chr11;123061175;HSPA8_16-chr11:123061175;missense_variant;ERL/EQL;gAACGGTtg/gAACAATtg;11:123061177-123061182;143-148;48-50;221-226;2/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_17;AAATCGGGCACGGGTAATGG;+;chr11;123059687;HSPA8_17-chr11:123059687;missense_variant;ARF/AQF;gCCCGATtt/gCCCAATtt;11:123059689-123059694;899-904;300-302;977-982;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_18;CGACATAGCTTGGAGTGGTT;+;chr11;123061198;HSPA8_18-chr11:123061198;missense_variant;SYV/SYI;agCTATGTc/agCTATATc;11:123061200-123061205;120-125;40-42;198-203;2/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_19;TGCAGAAGCCTACCTTGGGA;-;chr11;123060595;HSPA8_19-chr11:123060595;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_20;ATGAGATTGTTTTTAACGGC;-;chr11;123060031;HSPA8_20-chr11:123060031;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_21;CACGTTCACAAGCAGTACGG;+;chr11;123059785;HSPA8_21-chr11:123059785;missense_variant;CER/CKH;tgTGAACGt/tgTAAACAt;11:123059787-123059792;801-806;267-269;879-884;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_22;AACCCCACCAACACAGTTTT;-;chr11;123061122;HSPA8_22-chr11:123061122;missense_variant;NPT/NFI;aaCCCCACc/aaTTTTATc;11:123061134-123061139;186-191;62-64;264-269;2/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_23;TGGTGGTATTACGCTTGATG;+;chr11;123059124;HSPA8_23-chr11:123059124;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_24;GAACTCACCAAAAACTGTGT;+;chr11;123061112;HSPA8_24-chr11:123061112;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;11:123061114-123061119;-;-;-;-;2/8;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_25;AATACCAACTGCAGGTCCCT;+;chr11;123061298;HSPA8_25-chr11:123061298;missense_variant;VGI/VNI;gTTGGTAtt/gTTAATAtt;11:123061300-123061305;20-25;7-9;98-103;2/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_26;TATCACTAATGACAAGGGTA;-;chr11;123058629;HSPA8_26-chr11:123058629;missense_variant;ITN/IIN;aTCACTAat/aTTATTAat;11:123058641-123058646;1508-1513;503-505;1586-1591;7/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_27;CAACTGGCTTGATAAGAATC;-;chr11;123058254;HSPA8_27-chr11:123058254;synonymous_variant;NWL;aACTGGCtt/aATTGGCtt;11:123058266-123058271;1736-1741;579-581;1814-1819;8/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_28;TGCTTACGGCTTAGACAAAA;-;chr11;123060118;HSPA8_28-chr11:123060118;synonymous_variant;AYG;gCTTACGgc/gCTTATGgc;11:123060130-123060135;545-550;182-184;623-628;4/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_29;TAGCACGTTCACAAGCAGTA;+;chr11;123059782;HSPA8_29-chr11:123059782;missense_variant;ERA/EHA;gaACGTGCt/gaACATGCt;11:123059784-123059789;804-809;268-270;882-887;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_30;TCACCAAAAACTGTGTTGGT;+;chr11;123061116;HSPA8_30-chr11:123061116;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:123061118-123061123;202-?;68-?;280-?;2/9;2/8;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_31;GTTTAAGCGCAAGCATAAGA;-;chr11;123059842;HSPA8_31-chr11:123059842;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_32;TACGAGTAGAACCACCAACC;+;chr11;123059566;HSPA8_32-chr11:123059566;missense_variant;STR/STH;tcTACTCGt/tcTACTCAt;11:123059568-123059573;1020-1025;340-342;1098-1103;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_33;CACAGCATTGGTAACAGTCT;+;chr11;123060251;HSPA8_33-chr11:123060251;missense_variant;NAV/NAM;aATGCTGtg/aATGCTAtg;11:123060253-123060258;422-427;141-143;500-505;4/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_34;CTGAATGCTGACCTGTTCCG;-;chr11;123059661;HSPA8_34-chr11:123059661;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_35;AGGCGAGCGTGCCATGACAA;-;chr11;123058803;HSPA8_35-chr11:123058803;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_36;CAGTTCTTCAAATCGGGCAC;+;chr11;123059678;HSPA8_36-chr11:123059678;missense_variant;EEL/EKL;gAAGAACtg/gAAAAACtg;11:123059680-123059685;908-913;303-305;986-991;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_37;CATACCTGAATAAGCACACC;+;chr11;123059054;HSPA8_37-chr11:123059054;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:123059056-123059061;1321-?;441-?;1399-?;6/9;6/8;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_38;CTCACCAAAAACTGTGTTGG;+;chr11;123061115;HSPA8_38-chr11:123061115;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:123061117-123061122;203-?;68-?;281-?;2/9;2/8;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_39;GAAACATTGGCCCTTTATGG;-;chr11;123060724;HSPA8_39-chr11:123060724;missense_variant;KHW/KYW;aAACATTgg/aAATATTgg;11:123060736-123060741;263-268;88-90;341-346;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_40;TTCAATCTGAGGAACACCTC;+;chr11;123058729;HSPA8_40-chr11:123058729;missense_variant;QIE/QIK;cAGATTGaa/cAAATTAaa;11:123058731-123058736;1418-1423;473-475;1496-1501;7/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_41;TCTGCGTCCAATCAGACGTT;+;chr11;123060773;HSPA8_41-chr11:123060773;missense_variant;GRR/EHR;gGACGCAga/gAACACAga;11:123060775-123060780;224-229;75-77;302-307;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_42;TTATCTCGACTTTTCCGTGC;+;chr11;123061240;HSPA8_42-chr11:123061240;missense_variant;VEI/VKI;gtCGAGATa/gtCAAAATa;11:123061242-123061247;78-83;26-28;156-161;2/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_43;CTCGAAGGGCTTTCTCTACT;+;chr11;123059626;HSPA8_43-chr11:123059626;missense_variant;ALR/ALQ;gcCCTTCGa/gcCCTTCAa;11:123059628-123059633;960-965;320-322;1038-1043;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_44;TCAAGGCAAGATTAACGATG;-;chr11;123058314;HSPA8_44-chr11:123058314;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_45;AACAGTTGCTTTCATGTTGA;+;chr11;123058348;HSPA8_45-chr11:123058348;missense_variant;ATV/ATI;gCAACTGtt/gCAACTAtt;11:123058350-123058355;1652-1657;551-553;1730-1735;8/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_46;TCAATCTGAGGAACACCTCG;+;chr11;123058730;HSPA8_46-chr11:123058730;synonymous_variant;QI;CAGATT/CAAATT;11:123058732-123058737;1417-1422;473-474;1495-1500;7/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_47;CTAGACTGTTACCAATGCTG;-;chr11;123060253;HSPA8_47-chr11:123060253;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:123060265-123060270;?-415;?-139;?-493;4/9;3/8;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_48;GAAGCTGTTGCTTATGGTGC;-;chr11;123059475;HSPA8_48-chr11:123059475;missense_variant;EAV/EVV;gaAGCTGTt/gaAGTTGTt;11:123059487-123059492;1101-1106;367-369;1179-1184;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_49;GAGAGAATCGATCTCAATAC;+;chr11;123059732;HSPA8_49-chr11:123059732;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_50;ATCGATCTCAATACTGGCCT;+;chr11;123059738;HSPA8_50-chr11:123059738;missense_variant;EID/EIN;gAGATCGat/gAAATCAat;11:123059740-123059745;848-853;283-285;926-931;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_51;TTTGAGGTCAAGTCTACAGC;-;chr11;123059925;HSPA8_51-chr11:123059925;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_52;TTTCCTACCAAGGTTTATGA;-;chr11;123058823;HSPA8_52-chr11:123058823;intron_variant;-;-;11:123058835-123058840;-;-;-;-;6/8;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_53;TTTTTGTTTGCTAGCTGTCC;-;chr11;123059256;HSPA8_53-chr11:123059256;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_54;TCAGTTCTTCAAATCGGGCA;+;chr11;123059677;HSPA8_54-chr11:123059677;missense_variant;EEL/EKL;gaAGAACTg/gaAAAACTg;11:123059679-123059684;909-914;303-305;987-992;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_55;GTTGTCAGAATAGGTAGTGA;+;chr11;123059080;HSPA8_55-chr11:123059080;missense_variant;SDN/SNN;tCTGACAac/tCTAACAac;11:123059082-123059087;1295-1300;432-434;1373-1378;6/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_56;AGACATTGAACGTATGGTCC;-;chr11;123058449;HSPA8_56-chr11:123058449;synonymous_variant;DIE;gACATTGaa/gATATTGaa;11:123058461-123058466;1541-1546;514-516;1619-1624;8/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_57;GTCTAGTTTGGCATCTCGAA;+;chr11;123059612;HSPA8_57-chr11:123059612;missense_variant;KLD/KLN;aAACTAGac/aAACTAAac;11:123059614-123059619;974-979;325-327;1052-1057;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_58;TCCAAGCTATGTCGCCTTTA;-;chr11;123061192;HSPA8_58-chr11:123061192;missense_variant;PSY/LSY;cCAAGCTat/cTAAGCTat;11:123061204-123061209;116-121;39-41;194-199;2/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_59;TGTGTCAATCCTCACTATTG;-;chr11;123059956;HSPA8_59-chr11:123059956;missense_variant;VSI/VLI;gTGTCAAtc/gTGTTAAtc;11:123059968-123059973;620-625;207-209;698-703;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_60;ACCATAGAAGACACCTCCTC;+;chr11;123060636;HSPA8_60-chr11:123060636;missense_variant;SM/SI;TCTATG/TCTATA;11:123060638-123060643;361-366;121-122;439-444;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_61;AAGCCTACCTTGGGAAGGTG;-;chr11;123060590;HSPA8_61-chr11:123060590;synonymous_variant;AY;GCCTAC/GCTTAT;11:123060602-123060607;397-402;133-134;475-480;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_62;CACCAGCAGTTTCAATACCA;+;chr11;123059160;HSPA8_62-chr11:123059160;missense_variant;TAG/TAN;acTGCTGGt/acTGCTAAt;11:123059162-123059167;1215-1220;405-407;1293-1298;6/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_63;GACCAAAAGCTTCTATCCAG;-;chr11;123060655;HSPA8_63-chr11:123060655;missense_variant;TKS/IKS;aCCAAAAgc/aTTAAAAgc;11:123060667-123060672;332-337;111-113;410-415;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_64;CAAAAGCTTCTATCCAGAGG;-;chr11;123060652;HSPA8_64-chr11:123060652;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_65;TCCAGAGGAGGTGTCTTCTA;-;chr11;123060640;HSPA8_65-chr11:123060640;missense_variant;PEE/LEE;cCAGAGGag/cTAGAGGag;11:123060652-123060657;347-352;116-118;425-430;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_66;CTGGTACAGCTTGGTGATGA;+;chr11;123057839;HSPA8_66-chr11:123057839;synonymous_variant;LYQ;cTGTACCag/cTATACCag;11:123057841-123057846;1829-1834;610-612;1907-1912;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_67;GTCCAGGCAGCCATCTTGTC;-;chr11;123059240;HSPA8_67-chr11:123059240;stop_gained;VQA/V*A;gtCCAGGCa/gtTTAGGCa;11:123059252-123059257;1125-1130;375-377;1203-1208;6/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_68;AAACCAACCTCACCTTCCCA;+;chr11;123060580;HSPA8_68-chr11:123060580;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:123060582-123060587;-;-;-;-;3/8;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_69;TATACTCAATGTCTCTGCTG;-;chr11;123058683;HSPA8_69-chr11:123058683;missense_variant;ILN/IFN;aTACTCAat/aTATTTAat;11:123058695-123058700;1454-1459;485-487;1532-1537;7/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_70;GGTACAGCTTGGTGATGATG;+;chr11;123057841;HSPA8_70-chr11:123057841;synonymous_variant;KLY;aaGCTGTAc/aaGCTATAc;11:123057843-123057848;1827-1832;609-611;1905-1910;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_71;GAGATCGATTCTCTCTATGA;-;chr11;123059727;HSPA8_71-chr11:123059727;synonymous_variant;EID;gaGATCGAt/gaGATTGAt;11:123059739-123059744;849-854;283-285;927-932;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_72;AATCGATCTCAATACTGGCC;+;chr11;123059737;HSPA8_72-chr11:123059737;missense_variant;EID/EIN;gaGATCGAt/gaAATCAAt;11:123059739-123059744;849-854;283-285;927-932;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_73;AGAAGATTTTGACAACCGAA;-;chr11;123059884;HSPA8_73-chr11:123059884;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_74;TGTCTAGTTTGGCATCTCGA;+;chr11;123059611;HSPA8_74-chr11:123059611;missense_variant;KLD/KLN;aaACTAGAc/aaACTAAAc;11:123059613-123059618;975-980;325-327;1053-1058;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_75;TGAGGAACACCTCGGGGTGC;+;chr11;123058736;HSPA8_75-chr11:123058736;missense_variant;VP/IP;GTTCCT/ATTCCT;11:123058738-123058743;1411-1416;471-472;1489-1494;7/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_76;GCATCATTCACCACCATAAA;+;chr11;123060711;HSPA8_76-chr11:123060711;missense_variant;ND/NN;AATGAT/AATAAT;11:123060713-123060718;286-291;96-97;364-369;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_77;CAAAATCTTCTCCACCCAAG;+;chr11;123059893;HSPA8_77-chr11:123059893;missense_variant;EDF/ENF;gaAGATTTt/gaAAATTTt;11:123059895-123059900;693-698;231-233;771-776;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_78;TATGAAACATTGGCCCTTTA;-;chr11;123060727;HSPA8_78-chr11:123060727;missense_variant;MKH/MKY;aTGAAACat/aTGAAATat;11:123060739-123060744;260-265;87-89;338-343;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_79;TCTGCTGTGGACAAGAGTAC;-;chr11;123058670;HSPA8_79-chr11:123058670;missense_variant;SAV/SVV;tcTGCTGTg/tcTGTTGTg;11:123058682-123058687;1467-1472;489-491;1545-1550;7/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_80;CACCAAAAACTGTGTTGGTG;+;chr11;123061117;HSPA8_80-chr11:123061117;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:123061119-123061124;201-?;67-?;279-?;2/9;2/8;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_81;CTTGTATTCTACTTGGACCT;+;chr11;123060680;HSPA8_81-chr11:123060680;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_82;CCAAGATCAATACCAACTGC;+;chr11;123061290;HSPA8_82-chr11:123061290;missense_variant;DL/NL;GATCTT/AATCTT;11:123061292-123061297;28-33;10-11;106-111;2/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_83;GGTTCGGTTTCCCTGATCAT;+;chr11;123061214;HSPA8_83-chr11:123061214;missense_variant;NRT/NQT;aACCGAAcc/aACCAAAcc;11:123061216-123061221;104-109;35-37;182-187;2/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_84;GGCTTTCTCTACTGGGTCCA;+;chr11;123059633;HSPA8_84-chr11:123059633;synonymous_variant;EKA;gAGAAAGcc/gAAAAAGcc;11:123059635-123059640;953-958;318-320;1031-1036;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_85;CTTTAATGACTCTCAGCGTC;-;chr11;123060214;HSPA8_85-chr11:123060214;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_86;TCCCTTGGTATTGAAACTGC;-;chr11;123059165;HSPA8_86-chr11:123059165;missense_variant;SLG/SFG;tcCCTTGGt/tcTTTTGGt;11:123059177-123059182;1200-1205;400-402;1278-1283;6/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_87;GGCTTAATCAACCTCTTCAA;+;chr11;123057731;HSPA8_87-chr11:123057731;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_88;CGAGATAATTGCCAATGATC;-;chr11;123061228;HSPA8_88-chr11:123061228;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_89;AAAATCTTCTCCACCCAAGT;+;chr11;123059894;HSPA8_89-chr11:123059894;missense_variant;EDF/ENF;gAAGATTtt/gAAAATTtt;11:123059896-123059901;692-697;231-233;770-775;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_90;TGACCTGTTCCGTGGCACCC;-;chr11;123059653;HSPA8_90-chr11:123059653;synonymous_variant;DLF;gACCTGTtc/gATTTGTtc;11:123059665-123059670;923-928;308-310;1001-1006;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_91;TCAATCCTCACTATTGAGGA;-;chr11;123059952;HSPA8_91-chr11:123059952;missense_variant;SIL/SIF;tcAATCCTc/tcAATTTTc;11:123059964-123059969;624-629;208-210;702-707;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_92;ACCAAGCTGTACCAGAGTGC;-;chr11;123057834;HSPA8_92-chr11:123057834;synonymous_variant;TKL;acCAAGCTg/acTAAGCTg;11:123057846-123057851;1824-1829;608-610;1902-1907;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_93;TTTTTCAGCAACCATGTCCA;-;chr11;123061318;HSPA8_93-chr11:123061318;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:123061330-123061335;-;-;-;-;1/8;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_94;CTCCTCTGGATAGAAGCTTT;+;chr11;123060650;HSPA8_94-chr11:123060650;missense_variant;PEE/PKK;cCAGAGGag/cCAAAAAag;11:123060652-123060657;347-352;116-118;425-430;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_95;AGAGACATTGAGTATACCAT;+;chr11;123058687;HSPA8_95-chr11:123058687;missense_variant;NVS/NIS;aATGTCTct/aATATCTct;11:123058689-123058694;1460-1465;487-489;1538-1543;7/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_96;TGGTACAGCTTGGTGATGAT;+;chr11;123057840;HSPA8_96-chr11:123057840;synonymous_variant;LY;CTGTAC/CTATAC;11:123057842-123057847;1828-1833;610-611;1906-1911;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_97;CAATAAAATGGTTGACCATT;+;chr11;123059866;HSPA8_97-chr11:123059866;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_98;AATCCCCCAGGCATTCCTCC;+;chr11;123057801;HSPA8_98-chr11:123057801;missense_variant;GG/KK;GGGGGA/AAAAAA;11:123057803-123057808;1867-1872;623-624;1945-1950;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_99;AGCATCATTCACCACCATAA;+;chr11;123060710;HSPA8_99-chr11:123060710;missense_variant;NDA/NNA;aATGATGct/aATAATGct;11:123060712-123060717;287-292;96-98;365-370;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_100;ACCAGCAGTTTCAATACCAA;+;chr11;123059161;HSPA8_100-chr11:123059161;missense_variant;TAG/TAS;aCTGCTGgt/aCTGCTAgt;11:123059163-123059168;1214-1219;405-407;1292-1297;6/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_101;AATCTGTGACTTGTCTAGTT;+;chr11;123059600;HSPA8_101-chr11:123059600;synonymous_variant;SQI;tCACAGAtt/tCACAAAtt;11:123059602-123059607;986-991;329-331;1064-1069;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_102;CTACTGGGTCCAGGGTGCCA;+;chr11;123059641;HSPA8_102-chr11:123059641;missense_variant;DPV/DPI;gaCCCAGTa/gaCCCAATa;11:123059643-123059648;945-950;315-317;1023-1028;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_103;TCCTGCACTCTGGTACAGCT;+;chr11;123057830;HSPA8_103-chr11:123057830;missense_variant;SAG/NAR;aGTGCAGga/aATGCAAga;11:123057832-123057837;1838-1843;613-615;1916-1921;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_104;CAAGGAAGACATTGAACGTA;-;chr11;123058455;HSPA8_104-chr11:123058455;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_105;ACAGCTGGAGACACCCACTT;-;chr11;123059910;HSPA8_105-chr11:123059910;missense_variant;TAG/TVG;acAGCTGGa/acAGTTGGa;11:123059922-123059927;666-671;222-224;744-749;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_106;TACAGCTGGAGACACCCACT;-;chr11;123059911;HSPA8_106-chr11:123059911;missense_variant;TAG/IAG;aCAGCTGga/aTAGCTGga;11:123059923-123059928;665-670;222-224;743-748;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_107;ACCAGGCTGGTTGTCAGAAT;+;chr11;123059071;HSPA8_107-chr11:123059071;missense_variant;QPG/QPS;cAGCCTGgt/cAGCCTAgt;11:123059073-123059078;1304-1309;435-437;1382-1387;6/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_108;GATTACTATCACTAATGACA;-;chr11;123058635;HSPA8_108-chr11:123058635;missense_variant;ITI/III;aTTACTAtc/aTTATTAtc;11:123058647-123058652;1502-1507;501-503;1580-1585;7/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_109;CTTGGTATTGAAACTGCTGG;-;chr11;123059162;HSPA8_109-chr11:123059162;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_110;TGCTTTCATGTTGAAGGCAT;+;chr11;123058354;HSPA8_110-chr11:123058354;missense_variant;MKA/IKA;aTGAAAGca/aTAAAAGca;11:123058356-123058361;1646-1651;549-551;1724-1729;8/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_111;TTGTATTCTACTTGGACCTT;+;chr11;123060681;HSPA8_111-chr11:123060681;missense_variant;EY/KY;GAATAC/AAATAC;11:123060683-123060688;316-321;106-107;394-399;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_112;GGCATACCTCCTGCACCCCG;-;chr11;123058748;HSPA8_112-chr11:123058748;missense_variant;GIP/GIF;ggCATACCt/ggCATATTt;11:123058760-123058765;1389-1394;463-465;1467-1472;7/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_113;AAATTGCAGAAGCCTACCTT;-;chr11;123060599;HSPA8_113-chr11:123060599;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_114;GCCAATGTTTCATATCAGAC;+;chr11;123060733;HSPA8_114-chr11:123060733;stop_gained;KHW/KH*;aaACATTGg/aaACATTAg;11:123060735-123060740;264-269;88-90;342-347;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_115;CATGATATTGTCCTGGTTGG;-;chr11;123059580;HSPA8_115-chr11:123059580;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_116;TCTCTCCCTTGTATTCTACT;+;chr11;123060673;HSPA8_116-chr11:123060673;missense_variant;KGE/KKK;aaGGGAGAg/aaAAAAAAg;11:123060675-123060680;324-329;108-110;402-407;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_117;TCTCGAAGGGCTTTCTCTAC;+;chr11;123059625;HSPA8_117-chr11:123059625;missense_variant;LR/LQ;CTTCGA/CTTCAA;11:123059627-123059632;961-966;321-322;1039-1044;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_118;AAAGGCGACATAGCTTGGAG;+;chr11;123061193;HSPA8_118-chr11:123061193;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_119;GAAAACACCCACACAAGAGT;+;chr11;123061262;HSPA8_119-chr11:123061262;missense_variant;GVF/DIF;gGTGTTTtc/gATATTTtc;11:123061264-123061269;56-61;19-21;134-139;2/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_120;ATAGGACTCAAGTGAATTCT;+;chr11;123058372;HSPA8_120-chr11:123058372;synonymous_variant;ESY;gAGTCCTat/gAATCCTat;11:123058374-123058379;1628-1633;543-545;1706-1711;8/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_121;CAAGGTCCAAGTAGAATACA;-;chr11;123060682;HSPA8_121-chr11:123060682;stop_gained;KVQ/KV*;aAGGTCCaa/aAGGTTTaa;11:123060694-123060699;305-310;102-104;383-388;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_122;TGAGTTCAAACTTGCCAAGC;+;chr11;123058770;HSPA8_122-chr11:123058770;missense_variant;FEL/FKL;ttTGAACTc/ttTAAACTc;11:123058772-123058777;1377-1382;459-461;1455-1460;7/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_123;TTTTCAGCAACCATGTCCAA;-;chr11;123061317;HSPA8_123-chr11:123061317;splice_acceptor_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;11:123061329-123061334;-;-;?-74;2/9;1/8;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_124;CCTGAATAAGCACACCAGGC;+;chr11;123059058;HSPA8_124-chr11:123059058;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_125;TTTATGGTGGTGAATGATGC;-;chr11;123060711;HSPA8_125-chr11:123060711;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_126;CTTGGCAAGTTTGAACTCAC;-;chr11;123058769;HSPA8_126-chr11:123058769;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_127;AGCATTCAGTTCTTCAAATC;+;chr11;123059672;HSPA8_127-chr11:123059672;synonymous_variant;LNA;cTGAATGct/cTAAATGct;11:123059674-123059679;914-919;305-307;992-997;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_128;CTTCAATCTGAGGAACACCT;+;chr11;123058728;HSPA8_128-chr11:123058728;missense_variant;QIE/QIK;caGATTGAa/caAATTAAa;11:123058730-123058735;1419-1424;473-475;1497-1502;7/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_129;TGAGAGTCATTAAAGTAAGC;+;chr11;123060219;HSPA8_129-chr11:123060219;missense_variant;DS/NS;GACTCT/AACTCT;11:123060221-123060226;454-459;152-153;532-537;4/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_130;CAGCATTCAGTTCTTCAAAT;+;chr11;123059671;HSPA8_130-chr11:123059671;synonymous_variant;LNA;ctGAATGCt/ctAAATGCt;11:123059673-123059678;915-920;305-307;993-998;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_131;AGATTCCATCCTCAATAGTG;+;chr11;123059944;HSPA8_131-chr11:123059944;missense_variant;DGI/DKI;gaTGGAATc/gaTAAAATc;11:123059946-123059951;642-647;214-216;720-725;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_132;GGAACACCTCGGGGTGCAGG;+;chr11;123058739;HSPA8_132-chr11:123058739;missense_variant;GV/NI;GGTGTT/AATATT;11:123058741-123058746;1408-1413;470-471;1486-1491;7/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_133;TCCGTAAAGGCGACATAGCT;+;chr11;123061188;HSPA8_133-chr11:123061188;synonymous_variant;FT;TTTACG/TTTACA;11:123061190-123061195;130-135;44-45;208-213;2/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_134;TCTTCCTTCTCAGCAGTCTG;+;chr11;123057903;HSPA8_134-chr11:123057903;missense_variant;KE/KK;AAGGAA/AAAAAA;11:123057905-123057910;1765-1770;589-590;1843-1848;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_135;CTCTTCAATGGTGGGCCCTG;+;chr11;123057743;HSPA8_135-chr11:123057743;missense_variant;IEE/IKK;aTTGAAGag/aTTAAAAag;11:123057745-123057750;1925-1930;642-644;2003-2008;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_136;TGGTGGTGAATGATGCTGGC;-;chr11;123060707;HSPA8_136-chr11:123060707;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_137;GGTCCAGGGTGCCACGGAAC;+;chr11;123059647;HSPA8_137-chr11:123059647;missense_variant;TLD/TLN;acCCTGGAc/acCCTAAAc;11:123059649-123059654;939-944;313-315;1017-1022;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_138;GGTGGTGGAGCTCCTCCCTC;-;chr11;123057777;HSPA8_138-chr11:123057777;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_139;GGGCTTTCTCTACTGGGTCC;+;chr11;123059632;HSPA8_139-chr11:123059632;synonymous_variant;EKA;gaGAAAGCc/gaAAAAGCc;11:123059634-123059639;954-959;318-320;1032-1037;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_140;AGTGTAATGAAATTATCAAC;-;chr11;123058270;HSPA8_140-chr11:123058270;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_141;TTAGAGTTAATTTCTTTCCT;-;chr11;123058487;HSPA8_141-chr11:123058487;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_142;GAGATAATTGCCAATGATCA;-;chr11;123061227;HSPA8_142-chr11:123061227;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_143;ATGTCCAAGGGACCTGCAGT;-;chr11;123061305;HSPA8_143-chr11:123061305;start_lost;MSK/MFK;atGTCCAAg/atGTTTAAg;11:123061317-123061322;3-8;1-3;81-86;2/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_144;GAAATTGCAGAAGCCTACCT;-;chr11;123060600;HSPA8_144-chr11:123060600;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_145;TGAGGACAAACAGAAGATTC;-;chr11;123058296;HSPA8_145-chr11:123058296;synonymous_variant;EDK;gAGGACAaa/gAGGATAaa;11:123058308-123058313;1694-1699;565-567;1772-1777;8/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_146;TGTCTGCTTGGTAGGAATGG;+;chr11;123059107;HSPA8_146-chr11:123059107;synonymous_variant;KQT;aAGCAGAca/aAGCAAAca;11:123059109-123059114;1268-1273;423-425;1346-1351;6/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_147;GTTTCAATACCAAGGGAAAG;+;chr11;123059168;HSPA8_147-chr11:123059168;missense_variant;IE/IK;ATTGAA/ATTAAA;11:123059170-123059175;1207-1212;403-404;1285-1290;6/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_148;TGTTCAAGATTTGCTGCTCT;-;chr11;123059202;HSPA8_148-chr11:123059202;stop_gained;VQD/V*D;gTTCAAGat/gTTTAAGat;11:123059214-123059219;1163-1168;388-390;1241-1246;6/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_149;CAATGTCTTCCTTGCTCAAA;+;chr11;123058461;HSPA8_149-chr11:123058461;missense_variant;EDI/ENI;gaAGACATt/gaAAACATt;11:123058463-123058468;1539-1544;513-515;1617-1622;8/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_150;CCCTGAGGAAGCACCACCAG;+;chr11;123057758;HSPA8_150-chr11:123057758;missense_variant;SSG/SSR;tCCTCAGgg/tCCTCAAgg;11:123057760-123057765;1910-1915;637-639;1988-1993;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_151;TCCAGTCTGATATGAAACAT;-;chr11;123060737;HSPA8_151-chr11:123060737;stop_gained;QS/*F;CAGTCT/TAGTTT;11:123060749-123060754;250-255;84-85;328-333;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_152;TGGAGAAGCTTCTGAATCTT;+;chr11;123059541;HSPA8_152-chr11:123059541;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_153;CAACCTCACCTTCCCAAGGT;+;chr11;123060584;HSPA8_153-chr11:123060584;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:123060586-123060591;-;-;-;-;3/8;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_154;TTAATCAACCTCTTCAATGG;+;chr11;123057734;HSPA8_154-chr11:123057734;missense_variant;VD*/VN*;gTTGATTaa/gTTAATTaa;11:123057736-123057741;1934-1939;645-647;2012-2017;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_155;TATTGAGGATGGAATCTTTG;-;chr11;123059941;HSPA8_155-chr11:123059941;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_156;ATTTGTTTTATTTCCTACCA;-;chr11;123058833;HSPA8_156-chr11:123058833;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_157;GGAGAAGCTTCTGAATCTTG;+;chr11;123059542;HSPA8_157-chr11:123059542;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_158;GGTGGAGCTCCTCCCTCTGG;-;chr11;123057774;HSPA8_158-chr11:123057774;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_159;CCATAAGCAACAGCTTCATC;+;chr11;123059478;HSPA8_159-chr11:123059478;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_160;AAAGATGCTGGAACTATTGC;-;chr11;123060186;HSPA8_160-chr11:123060186;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_161;AACTGCAGGTCCCTTGGACA;+;chr11;123061304;HSPA8_161-chr11:123061304;missense_variant;PAV/PAI;cCTGCAGtt/cCTGCAAtt;11:123061306-123061311;14-19;5-7;92-97;2/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_162;GCATGCCAGGAGGAATGCCT;-;chr11;123057809;HSPA8_162-chr11:123057809;missense_variant;MP/ML;ATGCCA/ATGCTA;11:123057821-123057826;1849-1854;617-618;1927-1932;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_163;CTGGCATGCCTCCTGCACTC;+;chr11;123057820;HSPA8_163-chr11:123057820;missense_variant;GMP/GIP;ggCATGCCa/ggCATACCa;11:123057822-123057827;1848-1853;616-618;1926-1931;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_164;CCACCACCAGGAAATCCCCC;+;chr11;123057789;HSPA8_164-chr11:123057789;missense_variant;GG/NN;GGTGGT/AATAAT;11:123057791-123057796;1879-1884;627-628;1957-1962;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_165;GGAATGCCTGGGGGATTTCC;-;chr11;123057798;HSPA8_165-chr11:123057798;missense_variant;GMP/GML;ggAATGCCt/ggAATGCTt;11:123057810-123057815;1860-1865;620-622;1938-1943;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_166;CTCAGGGCCCACCATTGAAG;-;chr11;123057745;HSPA8_166-chr11:123057745;missense_variant;SGP/LGP;tCAGGGCcc/tTAGGGCcc;11:123057757-123057762;1913-1918;638-640;1991-1996;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_167;CTTTTCCATTGAAGAAGTCT;+;chr11;123059521;HSPA8_167-chr11:123059521;missense_variant;NGK/NKK;aaTGGAAAa/aaTAAAAAa;11:123059523-123059528;1065-1070;355-357;1143-1148;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_168;GAATGATGCTGGCAGGCCCA;-;chr11;123060700;HSPA8_168-chr11:123060700;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_169;TGAACATCAACAGAAAGAGC;-;chr11;123057880;HSPA8_169-chr11:123057880;stop_gained;EHQ/EY*;gAACATCaa/gAATATTaa;11:123057892-123057897;1778-1783;593-595;1856-1861;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_170;TGGCACCACCTACTCTTGTG;-;chr11;123061273;HSPA8_170-chr11:123061273;missense_variant;GTT/GIT;gGCACCAcc/gGCATTAcc;11:123061285-123061290;35-40;12-14;113-118;2/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_171;ACAAAGGATAACAACCTGCT;-;chr11;123058787;HSPA8_171-chr11:123058787;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_172;ATTCATGATATTGTCCTGGT;-;chr11;123059583;HSPA8_172-chr11:123059583;missense_variant;IHD/IYD;atTCATGAt/atTTATGAt;11:123059595-123059600;993-998;331-333;1071-1076;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_173;CTCCAGACAAGATGGCTGCC;+;chr11;123059235;HSPA8_173-chr11:123059235;missense_variant;LSG/LSK;ttGTCTGGa/ttATCTAAa;11:123059237-123059242;1140-1145;380-382;1218-1223;6/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_174;CATTGCAACTTGATTCTTTG;+;chr11;123061142;HSPA8_174-chr11:123061142;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_175;CTCAATACTGGCCTGGGTGC;+;chr11;123059744;HSPA8_175-chr11:123059744;missense_variant;SIE/NIK;aGTATTGag/aATATTAag;11:123059746-123059751;842-847;281-283;920-925;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_176;AAGCTGTACCAGAGTGCAGG;-;chr11;123057831;HSPA8_176-chr11:123057831;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_177;CCTGAGGAAGCACCACCAGA;+;chr11;123057759;HSPA8_177-chr11:123057759;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_178;ATGCCTGGGGGATTTCCTGG;-;chr11;123057795;HSPA8_178-chr11:123057795;missense_variant;MPG/MLG;atGCCTGGg/atGCTTGGg;11:123057807-123057812;1863-1868;621-623;1941-1946;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_179;TCTTCCTCAGACTGCTGAGA;-;chr11;123057910;HSPA8_179-chr11:123057910;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:123057922-123057927;-;-;-;-;8/8;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_180;CGTCAGGCTACCAAAGATGC;-;chr11;123060198;HSPA8_180-chr11:123060198;stop_gained;RQA/R*A;cgTCAGGCt/cgTTAGGCt;11:123060210-123060215;465-470;155-157;543-548;4/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_181;AAACGTGCTCATCTTTGACC;-;chr11;123059995;HSPA8_181-chr11:123059995;synonymous_variant;NVL;aACGTGCtc/aATGTGCtc;11:123060007-123060012;581-586;194-196;659-664;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_182;TTGGAGAAGCTTCTGAATCT;+;chr11;123059540;HSPA8_182-chr11:123059540;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_183;TCAAAAGTGACTTCAATCTG;+;chr11;123058718;HSPA8_183-chr11:123058718;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_184;GAGGAAGCACCACCAGAGGG;+;chr11;123057762;HSPA8_184-chr11:123057762;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_185;ACAGATTCATGATATTGTCC;-;chr11;123059587;HSPA8_185-chr11:123059587;missense_variant;QIH/QIY;cAGATTCat/cAGATTTat;11:123059599-123059604;989-994;330-332;1067-1072;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_186;AACACCCACACAAGAGTAGG;+;chr11;123061265;HSPA8_186-chr11:123061265;missense_variant;VGV/VNI;gTGGGTGtt/gTAAATAtt;11:123061267-123061272;53-58;18-20;131-136;2/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_187;CAGGTTGTTATCCTTTGTCA;+;chr11;123058789;HSPA8_187-chr11:123058789;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_188;TATGGTTCTGACAAAGATGA;-;chr11;123060622;HSPA8_188-chr11:123060622;synonymous_variant;MVL;aTGGTTCtg/aTGGTTTtg;11:123060634-123060639;365-370;122-124;443-448;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_189;ATTACTATCACTAATGACAA;-;chr11;123058634;HSPA8_189-chr11:123058634;missense_variant;ITI/III;atTACTATc/atTATTATc;11:123058646-123058651;1503-1508;501-503;1581-1586;7/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_190;GCTGGAGACACCCACTTGGG;-;chr11;123059907;HSPA8_190-chr11:123059907;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_191;TAATCAACCTCTTCAATGGT;+;chr11;123057735;HSPA8_191-chr11:123057735;missense_variant;VD/IN;GTTGAT/ATTAAT;11:123057737-123057742;1933-1938;645-646;2011-2016;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_192;ATGCCAGGAGGAATGCCTGG;-;chr11;123057807;HSPA8_192-chr11:123057807;missense_variant;MPG/MLG;atGCCAGGa/atGCTAGGa;11:123057819-123057824;1851-1856;617-619;1929-1934;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_193;TGGCACTGTGACCACAGCAT;+;chr11;123060239;HSPA8_193-chr11:123060239;missense_variant;TVP/TMP;aCAGTGCca/aCAATGCca;11:123060241-123060246;434-439;145-147;512-517;4/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_194;GATGTCACTCCTCTTTCCCT;-;chr11;123059180;HSPA8_194-chr11:123059180;missense_variant;DVT/DVI;gaTGTCACt/gaTGTTATt;11:123059192-123059197;1185-1190;395-397;1263-1268;6/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_195;GGCACCACCTACTCTTGTGT;-;chr11;123061272;HSPA8_195-chr11:123061272;missense_variant;GTT/GII;ggCACCACc/ggCATTATc;11:123061284-123061289;36-41;12-14;114-119;2/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_196;TAAGCAATAGCAGCAGCAGT;+;chr11;123060132;HSPA8_196-chr11:123060132;missense_variant;IA/IT;ATTGCT/ATTACT;11:123060134-123060139;541-546;181-182;619-624;4/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_197;ACCTATTCTGACAACCAGCC;-;chr11;123059075;HSPA8_197-chr11:123059075;missense_variant;TYS/TYF;acCTATTCt/acTTATTTt;11:123059087-123059092;1290-1295;430-432;1368-1373;6/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_198;TACCCTCTCTTCCAGCACCC;-;chr11;123059758;HSPA8_198-chr11:123059758;missense_variant;TLS/IFS;aCCCTCTct/aTTTTTTct;11:123059770-123059775;818-823;273-275;896-901;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_199;CTTCTCCAAGACTTCTTCAA;-;chr11;123059529;HSPA8_199-chr11:123059529;stop_gained;LLQ/LF*;ctTCTCCAa/ctTTTTTAa;11:123059541-123059546;1047-1052;349-351;1125-1130;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_200;AGCAATAGTTCCAGCATCTT;+;chr11;123060185;HSPA8_200-chr11:123060185;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_201;GAGGGAGGAGCTCCACCACC;+;chr11;123057777;HSPA8_201-chr11:123057777;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_202;AAGGTCCAAGTAGAATACAA;-;chr11;123060681;HSPA8_202-chr11:123060681;stop_gained;KVQ/KV*;aaGGTCCAa/aaGGTTTAa;11:123060693-123060698;306-311;102-104;384-389;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_203;CATCAAAAGTGCCACCTCCC;+;chr11;123059974;HSPA8_203-chr11:123059974;missense_variant;TFD/TFN;acTTTTGAt/acTTTTAAt;11:123059976-123059981;612-617;204-206;690-695;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_204;CAGAGTGCAGGAGGCATGCC;-;chr11;123057822;HSPA8_204-chr11:123057822;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_205;AGTGAAGGTCTGTGTCTGCT;+;chr11;123059095;HSPA8_205-chr11:123059095;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_206;AAGGTCTGTGTCTGCTTGGT;+;chr11;123059099;HSPA8_206-chr11:123059099;synonymous_variant;QT;CAGACC/CAAACC;11:123059101-123059106;1276-1281;426-427;1354-1359;6/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_207;AGTGCAGGAGGCATGCCAGG;-;chr11;123057819;HSPA8_207-chr11:123057819;missense_variant;SAG/SVG;agTGCAGGa/agTGTAGGa;11:123057831-123057836;1839-1844;613-615;1917-1922;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_208;AACGTGCTCATCTTTGACCT;-;chr11;123059994;HSPA8_208-chr11:123059994;synonymous_variant;NVL;aaCGTGCTc/aaTGTGCTc;11:123060006-123060011;582-587;194-196;660-665;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_209;ACTTTTGACATTGATGCCAA;-;chr11;123058706;HSPA8_209-chr11:123058706;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_210;ACTGCTGCTGCTATTGCTTA;-;chr11;123060132;HSPA8_210-chr11:123060132;missense_variant;TAA/TVA;acTGCTGCt/acTGTTGCt;11:123060144-123060149;531-536;177-179;609-614;4/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_211;CTGTGTCTGCTTGGTAGGAA;+;chr11;123059104;HSPA8_211-chr11:123059104;synonymous_variant;QTQ;cAGACACag/cAAACACag;11:123059106-123059111;1271-1276;424-426;1349-1354;6/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_212;CATAAGCAACAGCTTCATCA;+;chr11;123059479;HSPA8_212-chr11:123059479;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_213;CTCTGCTGTGGACAAGAGTA;-;chr11;123058671;HSPA8_213-chr11:123058671;missense_variant;SAV/FAV;tCTGCTGtg/tTTGCTGtg;11:123058683-123058688;1466-1471;489-491;1544-1549;7/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_214;GCTTAAACTCAGCAATAAAA;+;chr11;123059854;HSPA8_214-chr11:123059854;synonymous_variant;EFK;gaGTTTAAg/gaATTTAAg;11:123059856-123059861;732-737;244-246;810-815;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_215;TGTGTGGGTGTTTTCCAGCA;-;chr11;123061257;HSPA8_215-chr11:123061257;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_216;GTGCTCATCTTTGACCTGGG;-;chr11;123059991;HSPA8_216-chr11:123059991;synonymous_variant;VLI;gtGCTCATc/gtGCTTATc;11:123060003-123060008;585-590;195-197;663-668;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_217;CTTTGTACTTCTCAGCTTCC;+;chr11;123058428;HSPA8_217-chr11:123058428;synonymous_variant;KYK;aaGTACAAa/aaATACAAa;11:123058430-123058435;1572-1577;524-526;1650-1655;8/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_218;AAGCTGAAGATGAGAAGCAG;-;chr11;123058411;HSPA8_218-chr11:123058411;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_219;CTCATCTTTGACCTGGGAGG;-;chr11;123059988;HSPA8_219-chr11:123059988;synonymous_variant;LIF;ctCATCTTt/ctTATTTTt;11:123060000-123060005;588-593;196-198;666-671;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_220;AGCTGAAGATGAGAAGCAGA;-;chr11;123058410;HSPA8_220-chr11:123058410;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_221;GCAGTCTGAGGAAGAGAAAA;+;chr11;123057915;HSPA8_221-chr11:123057915;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:123057917-123057922;?-1758;?-586;?-1836;9/9;8/8;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_222;GGCATGCCAGGAGGAATGCC;-;chr11;123057810;HSPA8_222-chr11:123057810;missense_variant;GMP/GML;ggCATGCCa/ggCATGCTa;11:123057822-123057827;1848-1853;616-618;1926-1931;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_223;GGCCTGGGTGCTGGAAGAGA;+;chr11;123059753;HSPA8_223-chr11:123059753;synonymous_variant;TQA;aCCCAGGcc/aCCCAAGcc;11:123059755-123059760;833-838;278-280;911-916;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_224;TGGCCTGGGTGCTGGAAGAG;+;chr11;123059752;HSPA8_224-chr11:123059752;synonymous_variant;TQA;acCCAGGCc/acCCAAGCc;11:123059754-123059759;834-839;278-280;912-917;5/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_225;AGATGAGAAGCAGAGGGACA;-;chr11;123058404;HSPA8_225-chr11:123058404;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_226;GTTGAAGATGAGAAACTTCA;-;chr11;123058331;HSPA8_226-chr11:123058331;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPA8;NA;NA;NA
HSPA8_227;CATGCCAGGAGGAATGCCTG;-;chr11;123057808;HSPA8_227-chr11:123057808;missense_variant;MPG/MLG;aTGCCAGga/aTGTTAGga;11:123057820-123057825;1850-1855;617-619;1928-1933;9/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_228;AGACTTGTCTCCAGACAAGA;+;chr11;123059227;HSPA8_228-chr11:123059227;synonymous_variant;DKS;gACAAGTct/gACAAATct;11:123059229-123059234;1148-1153;383-385;1226-1231;6/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPA8_229;CTACCTTGGGAAGGTGAGGT;-;chr11;123060586;HSPA8_229-chr11:123060586;missense_variant;YLG/YFG;tACCTTGgg/tATTTTGgg;11:123060598-123060603;401-406;134-136;479-484;3/9;-;HSPA8;ENST00000534624.6;ENSG00000109971;NM_006597.6
HSPB1_1;GGAGTGCGGGTCGCTTCTAA;+;chr7;76303234;HSPB1_1-chr7:76303234;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_2;GGGGCGTGCGGTTGAAACGG;+;chr7;76303134;HSPB1_2-chr7:76303134;intron_variant;-;-;7:76303136-76303141;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_3;GTCTTGACCGTCAGCTCGTC;-;chr7;76303031;HSPB1_3-chr7:76303031;missense_variant;VK/IK;GTCAAG/ATCAAA;7:76303043-76303048;331-336;111-112;371-376;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_4;CGGGGGCGTGCGGTTGAAAC;+;chr7;76303132;HSPB1_4-chr7:76303132;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_5;TGAGTTGCCGGCTGAGCGCG;-;chr7;76302937;HSPB1_5-chr7:76302937;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_6;TGGTCGAAGAGGCGGCTATG;-;chr7;76302785;HSPB1_6-chr7:76302785;missense_variant;FD/FN;TTCGAC/TTCAAC;7:76302797-76302802;85-90;29-30;125-130;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_7;GGTTGAAACGGGGGTCCCGG;+;chr7;76303143;HSPB1_7-chr7:76303143;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_8;CGGTTGAAACGGGGGTCCCG;+;chr7;76303142;HSPB1_8-chr7:76303142;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_9;CCGGGGGCGTGCGGTTGAAA;+;chr7;76303131;HSPB1_9-chr7:76303131;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_10;GGGCCAACGTTTAACTCCCC;-;chr7;76303169;HSPB1_10-chr7:76303169;intron_variant;-;-;7:76303181-76303186;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_11;GTTAAACGTTGGCCCAGCAC;+;chr7;76303174;HSPB1_11-chr7:76303174;intron_variant;-;-;7:76303176-76303181;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_12;ATGCGGGTACCAGTCGCGGA;-;chr7;76302768;HSPB1_12-chr7:76302768;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_13;CGAGCTGACGGTCAAGACCA;+;chr7;76303033;HSPB1_13-chr7:76303033;synonymous_variant;ELT;gAGCTGAcg/gAGTTGAcg;7:76303035-76303040;323-328;108-110;363-368;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_14;TGCGGGTACCAGTCGCGGAA;-;chr7;76302767;HSPB1_14-chr7:76302767;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_15;GCGGGTACCAGTCGCGGAAG;-;chr7;76302766;HSPB1_15-chr7:76302766;stop_gained;WYP/*YP;tgGTACCCg/tgATACCCg;7:76302778-76302783;66-71;22-24;106-111;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_16;CCTACAGCCGCGCGCTCAGC;+;chr7;76302927;HSPB1_16-chr7:76302927;synonymous_variant;YS;TACAGC/TATAGC;7:76302929-76302934;217-222;73-74;257-262;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_17;ATCCGGGCTAAGGCTTTACT;-;chr7;76304169;HSPB1_17-chr7:76304169;3_prime_UTR_variant;-;-;7:76304181-76304186;-;-;666-671;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_18;GCGGAAATACACGTGAGTCC;+;chr7;76303854;HSPB1_18-chr7:76303854;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_19;AACCACTGCGACCACTCCTC;-;chr7;76302830;HSPB1_19-chr7:76302830;stop_gained;QW/Q*;CAGTGG/CAATAA;7:76302842-76302847;130-135;44-45;170-175;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_20;TCAGCTCGTCCGGGGCGAAG;-;chr7;76303021;HSPB1_20-chr7:76303021;missense_variant;DEL/DKL;gaCGAGCTg/gaCAAACTg;7:76303033-76303038;321-326;107-109;361-366;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_21;GGCTATGCGGGTACCAGTCG;-;chr7;76302772;HSPB1_21-chr7:76302772;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_22;GCCCGCGACTCGAAGGTGAC;-;chr7;76304102;HSPB1_22-chr7:76304102;missense_variant;SR/SQ;TCGCGG/TCGCAA;7:76304114-76304119;559-564;187-188;599-604;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_23;GGATGTCAACCACTTCGCCC;+;chr7;76303009;HSPB1_23-chr7:76303009;synonymous_variant;DVN;gATGTCAac/gATGTTAac;7:76303011-76303016;299-304;100-102;339-344;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_24;CTTGACCGTCAGCTCGTCCG;-;chr7;76303029;HSPB1_24-chr7:76303029;missense_variant;TVK/TIK;aCGGTCAag/aCAATCAag;7:76303041-76303046;329-334;110-112;369-374;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_25;GGCGAAGTGGTTGACATCCA;-;chr7;76303008;HSPB1_25-chr7:76303008;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_26;GCATAGCCGCCTCTTCGACC;+;chr7;76302784;HSPB1_26-chr7:76302784;missense_variant;HSR/HSC;cATAGCCgc/cATAGCTgc;7:76302786-76302791;74-79;25-27;114-119;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_27;TCCGGCACACTGCGGACCGC;+;chr7;76302975;HSPB1_27-chr7:76302975;missense_variant;RH/WH;CGGCAC/TGGCAT;7:76302977-76302982;265-270;89-90;305-310;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_28;GGGGGCGTGCGGTTGAAACG;+;chr7;76303133;HSPB1_28-chr7:76303133;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_29;GGGAGTGCGGGTCGCTTCTA;+;chr7;76303233;HSPB1_29-chr7:76303233;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_30;AGTCCTGTTTTTCCCGGTGC;-;chr7;76303190;HSPB1_30-chr7:76303190;intron_variant;-;-;7:76303202-76303207;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_31;CGACTCGAAGGTGACTGGGA;-;chr7;76304097;HSPB1_31-chr7:76304097;missense_variant;FES/FKS;tTCGAGTcg/tTCAAATcg;7:76304109-76304114;554-559;185-187;594-599;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_32;CGCCATCGAGAGCCCCGCAG;+;chr7;76302895;HSPB1_32-chr7:76302895;synonymous_variant;AIE;gCCATCGag/gCTATTGag;7:76302897-76302902;185-190;62-64;225-230;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_33;CGCCAAGTAAAGCCTTAGCC;+;chr7;76304164;HSPB1_33-chr7:76304164;synonymous_variant;AK*;gCCAAGTaa/gCTAAGTaa;7:76304166-76304171;611-616;204-206;651-656;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_34;TCCCAGTCACCTTCGAGTCG;+;chr7;76304097;HSPB1_34-chr7:76304097;missense_variant;PV/LV;CCAGTC/TTAGTT;7:76304099-76304104;544-549;182-183;584-589;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_35;CCCAGTCACCTTCGAGTCGC;+;chr7;76304098;HSPB1_35-chr7:76304098;missense_variant;PVT/LVT;cCAGTCAcc/cTAGTTAcc;7:76304100-76304105;545-550;182-184;585-590;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_36;GTATTTCCGCGTGAAGCACC;-;chr7;76303844;HSPB1_36-chr7:76303844;missense_variant;RKY/QKY;cGGAAATac/cAAAAATac;7:76303856-76303861;419-424;140-142;459-464;2/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_37;GGGCGAAGTGGTTGACATCC;-;chr7;76303009;HSPB1_37-chr7:76303009;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_38;TCGAGTCGCGGGCCCAGCTT;+;chr7;76304109;HSPB1_38-chr7:76304109;missense_variant;ES/EL;GAGTCG/GAGTTG;7:76304111-76304116;556-561;186-187;596-601;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_39;ACGAGCATGGCTACATCTCC;+;chr7;76303823;HSPB1_39-chr7:76303823;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_40;AAGCTGGGCCCGCGACTCGA;-;chr7;76304109;HSPB1_40-chr7:76304109;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_41;GCTGGGACCCCTTCCGCGAC;+;chr7;76302756;HSPB1_41-chr7:76302756;synonymous_variant;WD;TGGGAC/TGGGAT;7:76302758-76302763;46-51;16-17;86-91;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_42;GACGCGGCGCTCGGTCATGC;-;chr7;76302711;HSPB1_42-chr7:76302711;missense_variant;RRV/RHI;cGCCGCGtc/cGCCACAtc;7:76302723-76302728;11-16;4-6;51-56;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_43;CTCGGAGATCCGGCACACTG;+;chr7;76302967;HSPB1_43-chr7:76302967;missense_variant;SEI/LEI;tCGGAGAtc/tTGGAGAtc;7:76302969-76302974;257-262;86-88;297-302;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_44;GTCCCCTTCTCGCTCCTGCG;+;chr7;76302728;HSPB1_44-chr7:76302728;missense_variant;VPF/VFF;gtCCCCTTc/gtTTTTTTc;7:76302730-76302735;18-23;6-8;58-63;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_45;CATCCAGGGACACGCGCCAG;-;chr7;76302994;HSPB1_45-chr7:76302994;missense_variant;SLD/SLN;tcCCTGGAt/tcCCTAAAt;7:76303006-76303011;294-299;98-100;334-339;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_46;GGGCCTGGGGAGTTAAACGT;+;chr7;76303163;HSPB1_46-chr7:76303163;intron_variant;-;-;7:76303165-76303170;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_47;CTTCGCCCCGGACGAGCTGA;+;chr7;76303021;HSPB1_47-chr7:76303021;missense_variant;FAP/FAS;tTCGCCCcg/tTTGCTTcg;7:76303023-76303028;311-316;104-106;351-356;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_48;CACTGCGGGGCTCTCGATGG;-;chr7;76302897;HSPB1_48-chr7:76302897;missense_variant;PAV/PAM;cCCGCAGtg/cCCGCAAtg;7:76302909-76302914;197-202;66-68;237-242;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_49;GAGTGGTCGCAGTGGTTAGG;+;chr7;76302833;HSPB1_49-chr7:76302833;missense_variant;EWS/EWL;gaGTGGTCg/gaGTGGTTg;7:76302835-76302840;123-128;41-43;163-168;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_50;GGTGATCTCGTTGGACTGCG;-;chr7;76304076;HSPB1_50-chr7:76304076;synonymous_variant;EIT;gAGATCAcc/gAAATCAcc;7:76304088-76304093;533-538;178-180;573-578;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_51;TTAAACGTTGGCCCAGCACC;+;chr7;76303175;HSPB1_51-chr7:76303175;intron_variant;-;-;7:76303177-76303182;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_52;CGAGTCGCGGGCCCAGCTTG;+;chr7;76304110;HSPB1_52-chr7:76304110;missense_variant;ESR/ELR;gAGTCGCgg/gAGTTGCgg;7:76304112-76304117;557-562;186-188;597-602;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_53;GCCAGCGGTCCGCAGTGTGC;-;chr7;76302979;HSPB1_53-chr7:76302979;stop_gained;DRW/DR*;gaCCGCTGg/gaCCGCTAg;7:76302991-76302996;279-284;93-95;319-324;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_54;TGTATTTCCGCGTGAAGCAC;-;chr7;76303845;HSPB1_54-chr7:76303845;synonymous_variant;RKY;cgGAAATAc/cgAAAATAc;7:76303857-76303862;420-425;140-142;460-465;2/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_55;TGCGTGGCTAGCTTGGGCAT;-;chr7;76304060;HSPB1_55-chr7:76304060;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_56;GGACCGCTGGCGCGTGTCCC;+;chr7;76302988;HSPB1_56-chr7:76302988;missense_variant;DRW/DCW;gACCGCTgg/gATTGCTgg;7:76302990-76302995;278-283;93-95;318-323;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_57;CGCCTCTTCGACCAGGCCTT;+;chr7;76302791;HSPB1_57-chr7:76302791;missense_variant;RLF/RFF;cgCCTCTTc/cgCTTTTTc;7:76302793-76302798;81-86;27-29;121-126;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_58;GCGACCACTCCTCCGGCAGC;-;chr7;76302823;HSPB1_58-chr7:76302823;stop_gained;EWS/E*S;gaGTGGTCg/gaATAATCg;7:76302835-76302840;123-128;41-43;163-168;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_59;CGAAGGCCTGGTCGAAGAGG;-;chr7;76302793;HSPB1_59-chr7:76302793;synonymous_variant;QAF;caGGCCTTc/caAGCCTTc;7:76302805-76302810;93-98;31-33;133-138;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_60;CGTTTAACTCCCCAGGCCCC;-;chr7;76303162;HSPB1_60-chr7:76303162;intron_variant;-;-;7:76303174-76303179;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_61;GTCCTGTTTTTCCCGGTGCT;-;chr7;76303189;HSPB1_61-chr7:76303189;intron_variant;-;-;7:76303201-76303206;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_62;GACTGGGATGGTGATCTCGT;-;chr7;76304085;HSPB1_62-chr7:76304085;missense_variant;IPV/IPI;aTCCCAGtc/aTCCCAAtc;7:76304097-76304102;542-547;181-183;582-587;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_63;GCCCGAAGGCCTGGTCGAAG;-;chr7;76302796;HSPB1_63-chr7:76302796;missense_variant;AFG/AFK;gcCTTCGGg/gcCTTCAAg;7:76302808-76302813;96-101;32-34;136-141;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_64;TACACGTGAGTCCTGGCGCC;+;chr7;76303861;HSPB1_64-chr7:76303861;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;7:76303863-76303868;426-?;142-?;466-?;2/3;2/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_65;CTGACGGTCAAGACCAAGGA;+;chr7;76303037;HSPB1_65-chr7:76303037;missense_variant;LTV/LMV;ctGACGGTc/ctGATGGTc;7:76303039-76303044;327-332;109-111;367-372;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_66;TTACTTGGCGGCAGTCTCAT;-;chr7;76304154;HSPB1_66-chr7:76304154;synonymous_variant;AK*;gCCAAGTaa/gCCAAATaa;7:76304166-76304171;611-616;204-206;651-656;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_67;CGCTCCTCGTGCTTGCCTTT;-;chr7;76303798;HSPB1_67-chr7:76303798;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAG;7:76303810-76303815;373-378;125-126;413-418;2/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_68;TCTTGACCGTCAGCTCGTCC;-;chr7;76303030;HSPB1_68-chr7:76303030;missense_variant;TVK/TIK;acGGTCAAg/acAATCAAg;7:76303042-76303047;330-335;110-112;370-375;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_69;GGCCACTGCGGGGCTCTCGA;-;chr7;76302900;HSPB1_69-chr7:76302900;missense_variant;AVA/AIA;gCAGTGGcc/gCAATAGcc;7:76302912-76302917;200-205;67-69;240-245;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_70;ACATCTCCCGGTGCTTCACG;+;chr7;76303835;HSPB1_70-chr7:76303835;missense_variant;IS/IF;ATCTCC/ATTTTT;7:76303837-76303842;400-405;134-135;440-445;2/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_71;CACGGTCAGTGTGCCCTCAG;-;chr7;76304031;HSPB1_71-chr7:76304031;missense_variant;LTV/LTM;cTGACCGtg/cTAACCAtg;7:76304043-76304048;488-493;163-165;528-533;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_72;TGCCGGAGGAGTGGTCGCAG;+;chr7;76302825;HSPB1_72-chr7:76302825;missense_variant;PE/LE;CCGGAG/CTGGAG;7:76302827-76302832;115-120;39-40;155-160;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_73;GCAGCGGGGTCTCGGAGATC;+;chr7;76302957;HSPB1_73-chr7:76302957;synonymous_variant;SG;AGCGGG/AGTGGG;7:76302959-76302964;247-252;83-84;287-292;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_74;CATCGGATTTTGCAGCTTCT;-;chr7;76304137;HSPB1_74-chr7:76304137;missense_variant;KSD/KSN;aaATCCGAt/aaATCCAAt;7:76304149-76304154;594-599;198-200;634-639;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_75;CAGCCGGCAACTCAGCAGCG;+;chr7;76302943;HSPB1_75-chr7:76302943;missense_variant;SRQ/SWQ;aGCCGGCaa/aGCTGGCaa;7:76302945-76302950;233-238;78-80;273-278;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_76;TCCTCGTGCTTGCCTTTGGG;-;chr7;76303795;HSPB1_76-chr7:76303795;missense_variant;HE/HK;CACGAG/CACAAA;7:76303807-76303812;370-375;124-125;410-415;2/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_77;GACCACTCCTCCGGCAGCCG;-;chr7;76302821;HSPB1_77-chr7:76302821;stop_gained;EW/K*;GAGTGG/AAATAA;7:76302833-76302838;121-126;41-42;161-166;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_78;GATCTCCACCACGCCATCCT;-;chr7;76303053;HSPB1_78-chr7:76303053;missense_variant;VEI/VKI;gTGGAGAtc/gTAAAAAtc;7:76303065-76303070;353-358;118-120;393-398;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_79;TTGGGTGGGGTCCACACCGG;-;chr7;76303992;HSPB1_79-chr7:76303992;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_80;TCAGCCGGCAACTCAGCAGC;+;chr7;76302942;HSPB1_80-chr7:76302942;missense_variant;SR/SW;AGCCGG/AGTTGG;7:76302944-76302949;232-237;78-79;272-277;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_81;GCGGTTGAAACGGGGGTCCC;+;chr7;76303141;HSPB1_81-chr7:76303141;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_82;CTGCGTGGCTAGCTTGGGCA;-;chr7;76304061;HSPB1_82-chr7:76304061;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_83;CGGGCTAAGGCTTTACTTGG;-;chr7;76304166;HSPB1_83-chr7:76304166;3_prime_UTR_variant;-;-;7:76304178-76304183;-;-;663-668;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_84;CGGGGCTCTCGATGGCGGCG;-;chr7;76302892;HSPB1_84-chr7:76302892;synonymous_variant;ESP;gaGAGCCCc/gaAAGCCCc;7:76302904-76302909;192-197;64-66;232-237;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_85;AACGGGGGTCCCGGGGGCCT;+;chr7;76303149;HSPB1_85-chr7:76303149;intron_variant;-;-;7:76303151-76303156;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_86;TCCCCCCAAAGGCAAGCACG;+;chr7;76303791;HSPB1_86-chr7:76303791;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:76303793-76303798;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_87;GCGTGGCTAGCTTGGGCATG;-;chr7;76304059;HSPB1_87-chr7:76304059;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_88;CTTGGGTGGGGTCCACACCG;-;chr7;76303993;HSPB1_88-chr7:76303993;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_89;AGACCCCGCTGCTGAGTTGC;-;chr7;76302949;HSPB1_89-chr7:76302949;missense_variant;SGV/SKI;agCGGGGTc/agCAAAATc;7:76302961-76302966;249-254;83-85;289-294;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_90;TGCGGGGCTCTCGATGGCGG;-;chr7;76302894;HSPB1_90-chr7:76302894;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_91;GGCCCAGCACCGGGAAAAAC;+;chr7;76303184;HSPB1_91-chr7:76303184;intron_variant;-;-;7:76303186-76303191;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_92;CGGCAGCCGGGGCAGCCCGA;-;chr7;76302810;HSPB1_92-chr7:76302810;missense_variant;RLP/QLP;cGGCTGCcg/cAGCTGCcg;7:76302822-76302827;110-115;37-39;150-155;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_93;TGCGGTTGAAACGGGGGTCC;+;chr7;76303140;HSPB1_93-chr7:76303140;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_94;TCTCGATGGCGGCGGGGGGC;-;chr7;76302886;HSPB1_94-chr7:76302886;missense_variant;AIE/AIK;gcCATCGAg/gcCATCAAg;7:76302898-76302903;186-191;62-64;226-231;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_95;TCATCGGATTTTGCAGCTTC;-;chr7;76304138;HSPB1_95-chr7:76304138;missense_variant;SD/SN;TCCGAT/TCCAAT;7:76304150-76304155;595-600;199-200;635-640;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_96;GCTGAGCGCGCGGCTGTAGG;-;chr7;76302927;HSPB1_96-chr7:76302927;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_97;CCAAAGGCAAGCACGAGGAG;+;chr7;76303796;HSPB1_97-chr7:76303796;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_98;GCAACTCAGCAGCGGGGTCT;+;chr7;76302949;HSPB1_98-chr7:76302949;missense_variant;QLS/QFS;cAACTCAgc/cAATTTAgc;7:76302951-76302956;239-244;80-82;279-284;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_99;TTCGAGTCGCGGGCCCAGCT;+;chr7;76304108;HSPB1_99-chr7:76304108;missense_variant;FES/FEL;ttCGAGTCg/ttTGAGTTg;7:76304110-76304115;555-560;185-187;595-600;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_100;GCGGGGCTCTCGATGGCGGC;-;chr7;76302893;HSPB1_100-chr7:76302893;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_101;CGAGAAGGGGACGCGGCGCT;-;chr7;76302720;HSPB1_101-chr7:76302720;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_102;AGTGGTTAGGCGGCAGCAGC;+;chr7;76302843;HSPB1_102-chr7:76302843;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_103;GTTTAACTCCCCAGGCCCCC;-;chr7;76303161;HSPB1_103-chr7:76303161;intron_variant;-;-;7:76303173-76303178;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_104;GAGGAGTGGTCGCAGTGGTT;+;chr7;76302830;HSPB1_104-chr7:76302830;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_105;AACTTGGGTGGGGTCCACAC;-;chr7;76303995;HSPB1_105-chr7:76303995;missense_variant;TQV/TQI;aCCCAAGtt/aCCCAAAtt;7:76304007-76304012;452-457;151-153;492-497;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_106;ACCAGGCCTTCGGGCTGCCC;+;chr7;76302801;HSPB1_106-chr7:76302801;stop_gained;QA/*A;CAGGCC/TAGGCT;7:76302803-76302808;91-96;31-32;131-136;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_107;CGACCACTCCTCCGGCAGCC;-;chr7;76302822;HSPB1_107-chr7:76302822;stop_gained;EWS/E*S;gAGTGGTcg/gAATAATcg;7:76302834-76302839;122-127;41-43;162-167;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_108;GCCTCTTCGACCAGGCCTTC;+;chr7;76302792;HSPB1_108-chr7:76302792;missense_variant;LF/FF;CTCTTC/TTTTTT;7:76302794-76302799;82-87;28-29;122-127;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_109;TAGGCGGGCGCGGCCACTGC;-;chr7;76302911;HSPB1_109-chr7:76302911;missense_variant;PA/PT;CCCGCC/CCCACC;7:76302923-76302928;211-216;71-72;251-256;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_110;GGTCAAGACCAAGGATGGCG;+;chr7;76303042;HSPB1_110-chr7:76303042;synonymous_variant;VKT;gTCAAGAcc/gTTAAGAcc;7:76303044-76303049;332-337;111-113;372-377;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_111;GGTCGAAGAGGCGGCTATGC;-;chr7;76302784;HSPB1_111-chr7:76302784;missense_variant;LFD/LFN;ctCTTCGAc/ctCTTCAAc;7:76302796-76302801;84-89;28-30;124-129;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_112;CTGAGCGCGCGGCTGTAGGC;-;chr7;76302926;HSPB1_112-chr7:76302926;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_113;CACTCCCAATTCCTGAGCAA;-;chr7;76303220;HSPB1_113-chr7:76303220;intron_variant;-;-;7:76303232-76303237;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_114;TGGGTGGGGTCCACACCGGG;-;chr7;76303991;HSPB1_114-chr7:76303991;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_115;GTAGGCGGGCGCGGCCACTG;-;chr7;76302912;HSPB1_115-chr7:76302912;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_116;TCCACGGTCAGTGTGCCCTC;-;chr7;76304033;HSPB1_116-chr7:76304033;missense_variant;TV/TI;ACCGTG/ACCATA;7:76304045-76304050;490-495;164-165;530-535;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_117;GTCGCGGAAGGGGTCCCAGC;-;chr7;76302756;HSPB1_117-chr7:76302756;missense_variant;FRD/FHN;tTCCGCGac/tTCCACAac;7:76302768-76302773;56-61;19-21;96-101;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_118;TGCTCAGGAATTGGGAGTGC;+;chr7;76303221;HSPB1_118-chr7:76303221;intron_variant;-;-;7:76303223-76303228;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_119;GGGCCCCGCAGGAGCGAGAA;-;chr7;76302734;HSPB1_119-chr7:76302734;missense_variant;RG/QS;CGGGGC/CAAAGC;7:76302746-76302751;34-39;12-13;74-79;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_120;AAACGGGGGTCCCGGGGGCC;+;chr7;76303148;HSPB1_120-chr7:76303148;intron_variant;-;-;7:76303150-76303155;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_121;CGTGAGTCCTGGCGCCAGGT;+;chr7;76303865;HSPB1_121-chr7:76303865;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:76303867-76303872;-;-;-;-;2/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_122;GAGTCGCGGGCCCAGCTTGG;+;chr7;76304111;HSPB1_122-chr7:76304111;missense_variant;ESR/ELR;gaGTCGCGg/gaGTTGCGg;7:76304113-76304118;558-563;186-188;598-603;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_123;TCGCGGAAGGGGTCCCAGCT;-;chr7;76302755;HSPB1_123-chr7:76302755;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_124;CCCTGAGGGCACACTGACCG;+;chr7;76304029;HSPB1_124-chr7:76304029;missense_variant;PEG/LEG;cCTGAGGgc/cTTGAGGgc;7:76304031-76304036;476-481;159-161;516-521;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_125;CTCCTCGTGCTTGCCTTTGG;-;chr7;76303796;HSPB1_125-chr7:76303796;missense_variant;HEE/HKK;cACGAGGag/cACAAAAag;7:76303808-76303813;371-376;124-126;411-416;2/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_126;GCTCCTCGTGCTTGCCTTTG;-;chr7;76303797;HSPB1_126-chr7:76303797;missense_variant;HEE/HKK;caCGAGGAg/caCAAAAAg;7:76303809-76303814;372-377;124-126;412-417;2/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_127;GCGTCCCCTTCTCGCTCCTG;+;chr7;76302726;HSPB1_127-chr7:76302726;missense_variant;VP/VF;GTCCCC/GTTTTT;7:76302728-76302733;16-21;6-7;56-61;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_128;GACTCCTGATTCCCTTGCTC;+;chr7;76303206;HSPB1_128-chr7:76303206;intron_variant;-;-;7:76303208-76303213;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_129;ACTTGGGTGGGGTCCACACC;-;chr7;76303994;HSPB1_129-chr7:76303994;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_130;GTCCACACCGGGGGGCAGCC;-;chr7;76303983;HSPB1_130-chr7:76303983;missense_variant;GVD/DIN;gGTGTGGac/gATATAAac;7:76303995-76304000;440-445;147-149;480-485;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_131;AGCTTCTGGGCCCCCAAGCT;-;chr7;76304124;HSPB1_131-chr7:76304124;missense_variant;PEA/PKA;cCAGAAGct/cCAAAAGct;7:76304136-76304141;581-586;194-196;621-626;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_132;CTCGATGGCGGCGGGGGGCA;-;chr7;76302885;HSPB1_132-chr7:76302885;missense_variant;AIE/AIK;gCCATCGag/gCCATCAag;7:76302897-76302902;185-190;62-64;225-230;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_133;GATGGCGTGGTGGAGATCAC;+;chr7;76303055;HSPB1_133-chr7:76303055;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_134;CTCAGCCGGCAACTCAGCAG;+;chr7;76302941;HSPB1_134-chr7:76302941;missense_variant;LSR/LSW;ctCAGCCGg/ctTAGCTGg;7:76302943-76302948;231-236;77-79;271-276;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_135;CGTCCCCTTCTCGCTCCTGC;+;chr7;76302727;HSPB1_135-chr7:76302727;missense_variant;VPF/VFF;gTCCCCTtc/gTTTTTTtc;7:76302729-76302734;17-22;6-8;57-62;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_136;CGCGCGGCTGTAGGCGGGCG;-;chr7;76302921;HSPB1_136-chr7:76302921;missense_variant;SRA/SHA;aGCCGCGcg/aGCCACGcg;7:76302933-76302938;221-226;74-76;261-266;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_137;AGGCAAGCACGAGGAGCGGC;+;chr7;76303800;HSPB1_137-chr7:76303800;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_138;GGGCTCTCGATGGCGGCGGG;-;chr7;76302890;HSPB1_138-chr7:76302890;missense_variant;ES/KS;GAGAGC/AAAAGC;7:76302902-76302907;190-195;64-65;230-235;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_139;GGCAGGGGGCGCACGTAGCC;-;chr7;76302869;HSPB1_139-chr7:76302869;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_140;GGCAGCCTGGACGTGCAGAG;-;chr7;76303970;HSPB1_140-chr7:76303970;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;7:76303982-76303987;?-432;?-144;?-472;3/3;2/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_141;CGTGGCTAGCTTGGGCATGG;-;chr7;76304058;HSPB1_141-chr7:76304058;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_142;GCACTCCCAATTCCTGAGCA;-;chr7;76303221;HSPB1_142-chr7:76303221;intron_variant;-;-;7:76303233-76303238;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_143;AGGCGGGCGCGGCCACTGCG;-;chr7;76302910;HSPB1_143-chr7:76302910;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_144;CATGCTGGCTGACTCTGCTC;-;chr7;76302696;HSPB1_144-chr7:76302696;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;7:76302708-76302713;?-1;?-1;36-41;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_145;CTTCGGGCTGCCCCGGCTGC;+;chr7;76302808;HSPB1_145-chr7:76302808;synonymous_variant;FGL;tTCGGGCtg/tTTGGGCtg;7:76302810-76302815;98-103;33-35;138-143;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_146;GGCCCCGCAGGAGCGAGAAG;-;chr7;76302733;HSPB1_146-chr7:76302733;missense_variant;LRG/LQS;ctGCGGGGc/ctGCAAAGc;7:76302745-76302750;33-38;11-13;73-78;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_147;TGAGGGCACACTGACCGTGG;+;chr7;76304032;HSPB1_147-chr7:76304032;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_148;ATCAGGAGTCCTGTTTTTCC;-;chr7;76303196;HSPB1_148-chr7:76303196;intron_variant;-;-;7:76303208-76303213;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_149;TGATTCCCTTGCTCAGGAAT;+;chr7;76303212;HSPB1_149-chr7:76303212;intron_variant;-;-;7:76303214-76303219;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_150;TGCACGTCCAGGCTGCCCCC;+;chr7;76303973;HSPB1_150-chr7:76303973;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:76303975-76303980;-;-;-;-;2/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_151;TCGATGGCGGCGGGGGGCAG;-;chr7;76302884;HSPB1_151-chr7:76302884;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_152;TCAGTGTGCCCTCAGGGGAC;-;chr7;76304026;HSPB1_152-chr7:76304026;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_153;GTGAGTCCTGGCGCCAGGTC;+;chr7;76303866;HSPB1_153-chr7:76303866;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:76303868-76303873;-;-;-;-;2/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_154;CAAGACCAAGGATGGCGTGG;+;chr7;76303045;HSPB1_154-chr7:76303045;missense_variant;KTK/KIK;aAGACCAag/aAGATTAag;7:76303047-76303052;335-340;112-114;375-380;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_155;GGGGCCCCGCAGGAGCGAGA;-;chr7;76302735;HSPB1_155-chr7:76302735;missense_variant;RGP/QNP;cGGGGCCcc/cAAAACCcc;7:76302747-76302752;35-40;12-14;75-80;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_156;CCTTTCCTCTCTGCACGTCC;+;chr7;76303962;HSPB1_156-chr7:76303962;intron_variant;-;-;7:76303964-76303969;-;-;-;-;2/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_157;GTCCAGGCTGCCCCCCGGTG;+;chr7;76303978;HSPB1_157-chr7:76303978;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;7:76303980-76303985;?-430;?-144;?-470;3/3;2/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_158;GGGGCTCTCGATGGCGGCGG;-;chr7;76302891;HSPB1_158-chr7:76302891;missense_variant;ESP/ENP;gAGAGCCcc/gAAAACCcc;7:76302903-76302908;191-196;64-66;231-236;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_159;GCTTGCCTTTGGGGGGAAGA;-;chr7;76303788;HSPB1_159-chr7:76303788;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;7:76303800-76303805;?-368;?-123;?-408;2/3;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_160;CGCGGAAGGGGTCCCAGCTG;-;chr7;76302754;HSPB1_160-chr7:76302754;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_161;TGAGCCCCCCTGCTCCTGCA;+;chr7;76303078;HSPB1_161-chr7:76303078;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:76303080-76303085;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_162;TGCCCCGGCTGCCGGAGGAG;+;chr7;76302816;HSPB1_162-chr7:76302816;missense_variant;PR/LW;CCCCGG/CTTTGG;7:76302818-76302823;106-111;36-37;146-151;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_163;TTAGGCGGCAGCAGCTGGCC;+;chr7;76302848;HSPB1_163-chr7:76302848;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_164;CAGCTTCTGGGCCCCCAAGC;-;chr7;76304125;HSPB1_164-chr7:76304125;missense_variant;PEA/PKA;ccAGAAGCt/ccAAAAGCt;7:76304137-76304142;582-587;194-196;622-627;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_165;CGCTCCTGCGGGGCCCCAGC;+;chr7;76302738;HSPB1_165-chr7:76302738;synonymous_variant;LL;CTCCTG/CTTTTG;7:76302740-76302745;28-33;10-11;68-73;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_166;CGGGCTGCCCCGGCTGCCGG;+;chr7;76302811;HSPB1_166-chr7:76302811;synonymous_variant;GLP;gGGCTGCcc/gGGTTGCcc;7:76302813-76302818;101-106;34-36;141-146;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_167;GATTTCCCTCTTCCCCCCAA;+;chr7;76303780;HSPB1_167-chr7:76303780;intron_variant;-;-;7:76303782-76303787;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_168;ACGGGGGTCCCGGGGGCCTG;+;chr7;76303150;HSPB1_168-chr7:76303150;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_169;GATTCCCTTGCTCAGGAATT;+;chr7;76303213;HSPB1_169-chr7:76303213;intron_variant;-;-;7:76303215-76303220;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_170;CAGTGTGCCCTCAGGGGACA;-;chr7;76304025;HSPB1_170-chr7:76304025;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_171;AATTCCTGAGCAAGGGAATC;-;chr7;76303213;HSPB1_171-chr7:76303213;intron_variant;-;-;7:76303225-76303230;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_172;TGCTTGCCTTTGGGGGGAAG;-;chr7;76303789;HSPB1_172-chr7:76303789;coding_sequence_variant;-;-;7:76303801-76303806;?-369;?-123;?-409;2/3;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_173;GCCGGGGCAGCCCGAAGGCC;-;chr7;76302805;HSPB1_173-chr7:76302805;missense_variant;LPR/LPQ;ctGCCCCGg/ctGCCCCAg;7:76302817-76302822;105-110;35-37;145-150;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_174;TAGCAGGGCGGGCAGGGCCG;+;chr7;76303114;HSPB1_174-chr7:76303114;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_175;GCTCCTGCGGGGCCCCAGCT;+;chr7;76302739;HSPB1_175-chr7:76302739;synonymous_variant;LLR;cTCCTGCgg/cTTTTGCgg;7:76302741-76302746;29-34;10-12;69-74;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_176;TTGCTCAGGAATTGGGAGTG;+;chr7;76303220;HSPB1_176-chr7:76303220;intron_variant;-;-;7:76303222-76303227;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_177;GAGGAGCGGCAGGACGAGCA;+;chr7;76303810;HSPB1_177-chr7:76303810;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_178;TCTCCCCTGCAGGAGCAGGG;-;chr7;76303085;HSPB1_178-chr7:76303085;intron_variant;-;-;7:76303097-76303102;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_179;AGGAGGCTAGCAGGGCGGGC;+;chr7;76303107;HSPB1_179-chr7:76303107;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_180;CTTGGGCATGGGGGCCTCCA;-;chr7;76304049;HSPB1_180-chr7:76304049;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_181;GTGAGCCCCCCTGCTCCTGC;+;chr7;76303077;HSPB1_181-chr7:76303077;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:76303079-76303084;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_182;GGTCCCAGCTGGGGCCCCGC;-;chr7;76302745;HSPB1_182-chr7:76302745;stop_gained;SWD/S*N;agCTGGGAc/agCTAAAAc;7:76302757-76302762;45-50;15-17;85-90;1/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_183;TGTGCCCTCAGGGGACAGGG;-;chr7;76304022;HSPB1_183-chr7:76304022;missense_variant;EGT/ENT;gAGGGCAca/gAAAACAca;7:76304034-76304039;479-484;160-162;519-524;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_184;GAGCCCCCCTGCTCCTGCAG;+;chr7;76303079;HSPB1_184-chr7:76303079;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:76303081-76303086;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_185;GCAGGAGCGAGAAGGGGACG;-;chr7;76302727;HSPB1_185-chr7:76302727;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_186;CTAGCAGGGCGGGCAGGGCC;+;chr7;76303113;HSPB1_186-chr7:76303113;intron_variant;-;-;7:76303115-76303120;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_187;GGAGGCTAGCAGGGCGGGCA;+;chr7;76303108;HSPB1_187-chr7:76303108;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_188;CTCTCCCCTGCAGGAGCAGG;-;chr7;76303086;HSPB1_188-chr7:76303086;intron_variant;-;-;7:76303098-76303103;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_189;CTGCTCCTGCAGGGGAGAGG;+;chr7;76303087;HSPB1_189-chr7:76303087;intron_variant;-;-;7:76303089-76303094;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_190;GGACAGGGAGGAGGAAACTT;-;chr7;76304010;HSPB1_190-chr7:76304010;synonymous_variant;SLS;tCCCTGTcc/tCCCTATcc;7:76304022-76304027;467-472;156-158;507-512;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_191;GGGAGGAGGAAACTTGGGTG;-;chr7;76304005;HSPB1_191-chr7:76304005;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_192;GCAGGAGCAGGGGGGCTCAC;-;chr7;76303077;HSPB1_192-chr7:76303077;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_193;AGGGAGGAGGAAACTTGGGT;-;chr7;76304006;HSPB1_193-chr7:76304006;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_194;CGATGGCGGCGGGGGGCAGG;-;chr7;76302883;HSPB1_194-chr7:76302883;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_195;GTTGGACTGCGTGGCTAGCT;-;chr7;76304067;HSPB1_195-chr7:76304067;synonymous_variant;QSN;cAGTCCAac/cAATCCAac;7:76304079-76304084;524-529;175-177;564-569;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_196;GCTAGCAGGGCGGGCAGGGC;+;chr7;76303112;HSPB1_196-chr7:76303112;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_197;TTGGACTGCGTGGCTAGCTT;-;chr7;76304066;HSPB1_197-chr7:76304066;synonymous_variant;QS;CAGTCC/CAATCC;7:76304078-76304083;523-528;175-176;563-568;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_198;GGGACAGGGAGGAGGAAACT;-;chr7;76304011;HSPB1_198-chr7:76304011;synonymous_variant;SLS;tcCCTGTCc/tcCCTATCc;7:76304023-76304028;468-473;156-158;508-513;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_199;TCCTCTCCCCTGCAGGAGCA;-;chr7;76303088;HSPB1_199-chr7:76303088;intron_variant;-;-;7:76303100-76303105;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_200;TCCTCCTCCCTGTCCCCTGA;+;chr7;76304015;HSPB1_200-chr7:76304015;missense_variant;SSS/SFF;tcCTCCTCc/tcTTTTTTc;7:76304017-76304022;462-467;154-156;502-507;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_201;AGCAGGGCGGGCAGGGCCGG;+;chr7;76303115;HSPB1_201-chr7:76303115;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_202;TTCCTCCTCCCTGTCCCCTG;+;chr7;76304014;HSPB1_202-chr7:76304014;missense_variant;SSS/FFS;tCCTCCTcc/tTTTTTTcc;7:76304016-76304021;461-466;154-156;501-506;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_203;CTCCTCTCCCCTGCAGGAGC;-;chr7;76303089;HSPB1_203-chr7:76303089;intron_variant;-;-;7:76303101-76303106;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_204;CAGGGAGGAGGAAACTTGGG;-;chr7;76304007;HSPB1_204-chr7:76304007;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_205;AGAGGAGGAGGCTAGCAGGG;+;chr7;76303102;HSPB1_205-chr7:76303102;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_206;GCCCTCAGGGGACAGGGAGG;-;chr7;76304019;HSPB1_206-chr7:76304019;missense_variant;PEG/PKS;cCTGAGGgc/cCTAAAAgc;7:76304031-76304036;476-481;159-161;516-521;3/3;-;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_207;AGCCTCCTCCTCTCCCCTGC;-;chr7;76303095;HSPB1_207-chr7:76303095;intron_variant;-;-;7:76303107-76303112;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_208;CCCCTGCTCCTGCAGGGGAG;+;chr7;76303084;HSPB1_208-chr7:76303084;intron_variant;-;-;7:76303086-76303091;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_209;CTCCTGCAGGGGAGAGGAGG;+;chr7;76303090;HSPB1_209-chr7:76303090;intron_variant;-;-;7:76303092-76303097;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_210;GGGGAGAGGAGGAGGCTAGC;+;chr7;76303098;HSPB1_210-chr7:76303098;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_211;CGGGCAGGGCCGGGGGCGTG;+;chr7;76303122;HSPB1_211-chr7:76303122;intron_variant;-;-;7:76303124-76303129;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_212;GGGAGAGGAGGAGGCTAGCA;+;chr7;76303099;HSPB1_212-chr7:76303099;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_213;GAGGAGGAGGCTAGCAGGGC;+;chr7;76303103;HSPB1_213-chr7:76303103;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HSPB1;NA;NA;NA
HSPB1_214;GCTCTGTAATCCCAGCGCTT;+;chr7;76303265;HSPB1_214-chr7:76303265;intron_variant;-;-;7:76303267-76303272;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_215;TGTAATCCCAGCGCTTTGGG;+;chr7;76303269;HSPB1_215-chr7:76303269;intron_variant;-;-;7:76303271-76303276;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HSPB1_216;CTCTGTAATCCCAGCGCTTT;+;chr7;76303266;HSPB1_216-chr7:76303266;intron_variant;-;-;7:76303268-76303273;-;-;-;-;1/2;HSPB1;ENST00000248553.7;ENSG00000106211;NM_001540.5
HTATSF1_1;CGACGGACACTCCCTACGAG;+;chrX;136497818;HTATSF1_1-chrX:136497818;missense_variant;TD/MD;ACGGAC/ATGGAT;X:136497820-136497825;136-141;46-47;229-234;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_2;GACGGACACTCCCTACGAGT;+;chrX;136497819;HTATSF1_2-chrX:136497819;missense_variant;TDT/MDT;aCGGACAct/aTGGATAct;X:136497821-136497826;137-142;46-48;230-235;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_3;CAACTCGCTCATGGCGCATC;-;chrX;136504406;HTATSF1_3-chrX:136504406;missense_variant;ERV/EQI;gaGCGAGTt/gaGCAAATt;X:136504418-136504423;789-794;263-265;882-887;6/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_4;ACTTCGAACACTCTACTCGA;-;chrX;136509129;HTATSF1_4-chrX:136509129;synonymous_variant;CSK;tgTTCGAAg/tgTTCAAAg;X:136509141-136509146;885-890;295-297;978-983;7/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_5;TCTCGAGAAAGATTTGGACG;+;chrX;136511452;HTATSF1_5-chrX:136511452;synonymous_variant;LEK;cTCGAGAaa/cTTGAGAaa;X:136511454-136511459;1709-1714;570-572;1802-1807;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_6;GAGAGAATCGGGTTCTCCGC;-;chrX;136497788;HTATSF1_6-chrX:136497788;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_7;CACTCGTAGGGAGTGTCCGT;-;chrX;136497820;HTATSF1_7-chrX:136497820;missense_variant;YE/YK;TACGAG/TACAAA;X:136497832-136497837;148-153;50-51;241-246;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_8;GCGGAGAACCCGATTCTCTC;+;chrX;136497788;HTATSF1_8-chrX:136497788;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_9;ATGCAAGAATTGTACGGAGA;+;chrX;136497736;HTATSF1_9-chrX:136497736;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_10;TATTTTTCAGGATGATCCGT;+;chrX;136509081;HTATSF1_10-chrX:136509081;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:136509083-136509088;-;-;-;-;6/8;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_11;TGGCCGTCAAATCACTGCCC;+;chrX;136510171;HTATSF1_11-chrX:136510171;stop_gained;GRQ/GC*;gGCCGTCaa/gGCTGTTaa;X:136510173-136510178;1016-1021;339-341;1109-1114;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_12;TTGTACGGAGACGGCAAGGA;+;chrX;136497745;HTATSF1_12-chrX:136497745;synonymous_variant;LYG;ttGTACGGa/ttGTATGGa;X:136497747-136497752;63-68;21-23;156-161;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_13;ATCGGGTTCTCCGCCGGCAT;-;chrX;136497782;HTATSF1_13-chrX:136497782;missense_variant;EPD/EPN;gAACCCGat/gAACCCAat;X:136497794-136497799;110-115;37-39;203-208;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_14;TTCTCCGCCGGCATCGGTCT;-;chrX;136497776;HTATSF1_14-chrX:136497776;missense_variant;GGE/GKK;gGCGGAGaa/gGCAAAAaa;X:136497788-136497793;104-109;35-37;197-202;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_15;GTTCTCCGCCGGCATCGGTC;-;chrX;136497777;HTATSF1_15-chrX:136497777;missense_variant;GGE/GKK;ggCGGAGAa/ggCAAAAAa;X:136497789-136497794;105-110;35-37;198-203;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_16;GCTACATATCAGGCCAATTA;+;chrX;136499616;HTATSF1_16-chrX:136499616;missense_variant;ATY/AIY;gcTACATAt/gcTATATAt;X:136499618-136499623;207-212;69-71;300-305;2/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_17;AGAGGCGAGCCGGACCATCC;+;chrX;136504384;HTATSF1_17-chrX:136504384;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_18;CGCTCATGGCGCATCCGGGA;-;chrX;136504401;HTATSF1_18-chrX:136504401;missense_variant;HE/HK;CATGAG/CATAAG;X:136504413-136504418;784-789;262-263;877-882;6/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_19;GGCGGAGAACCCGATTCTCT;+;chrX;136497787;HTATSF1_19-chrX:136497787;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_20;GTTCGAAGTTTGGACAAATT;+;chrX;136509140;HTATSF1_20-chrX:136509140;missense_variant;SK/LK;TCGAAG/TTGAAG;X:136509142-136509147;886-891;296-297;979-984;7/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_21;GATGGTCCGGCTCGCCTCTC;-;chrX;136504383;HTATSF1_21-chrX:136504383;missense_variant;GP/KP;GGACCA/AAACCA;X:136504395-136504400;766-771;256-257;859-864;6/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_22;AGAATTGTACGGAGACGGCA;+;chrX;136497741;HTATSF1_22-chrX:136497741;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_23;AGACAGAATCTGAACGCCTA;-;chrX;136510891;HTATSF1_23-chrX:136510891;missense_variant;DSV/DSI;gaTTCTGTc/gaTTCTATc;X:136510903-136510908;1158-1163;386-388;1251-1256;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_24;CGAGTAGAGTGTTCGAAGTT;+;chrX;136509130;HTATSF1_24-chrX:136509130;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_25;CCTCAACAAGGAGTCTGAAG;+;chrX;136511317;HTATSF1_25-chrX:136511317;synonymous_variant;LNK;cTCAACAag/cTTAATAag;X:136511319-136511324;1574-1579;525-527;1667-1672;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_26;AATTATGGCTTCTCTAACGA;+;chrX;136499631;HTATSF1_26-chrX:136499631;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_27;TGAGCGGCACCAACTTGGAT;+;chrX;136497686;HTATSF1_27-chrX:136497686;synonymous_variant;SG;AGCGGC/AGTGGC;X:136497688-136497693;4-9;2-3;97-102;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_28;ACTCTCGATGGAAGATGGTT;+;chrX;136510148;HTATSF1_28-chrX:136510148;missense_variant;TLD/TFD;acTCTCGAt/acTTTTGAt;X:136510150-136510155;993-998;331-333;1086-1091;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_29;TTGACGATTCTGATGAGAGG;+;chrX;136511898;HTATSF1_29-chrX:136511898;synonymous_variant;DD;GACGAT/GATGAT;X:136511900-136511905;2155-2160;719-720;2248-2253;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_30;TCCCGTAAGAGGATCTGAAG;+;chrX;136511212;HTATSF1_30-chrX:136511212;missense_variant;PVR/LVR;cCCGTAAga/cTTGTAAga;X:136511214-136511219;1469-1474;490-492;1562-1567;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_31;TGTTTGACGATTCTGATGAG;+;chrX;136511895;HTATSF1_31-chrX:136511895;synonymous_variant;FD;TTTGAC/TTTGAT;X:136511897-136511902;2152-2157;718-719;2245-2250;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_32;TGTGTCCTTTCGGGATCCAG;+;chrX;136510105;HTATSF1_32-chrX:136510105;missense_variant;VSF/VFF;gTGTCCTtt/gTGTTTTtt;X:136510107-136510112;950-955;317-319;1043-1048;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_33;GTTTGACGATTCTGATGAGA;+;chrX;136511896;HTATSF1_33-chrX:136511896;synonymous_variant;FDD;tTTGACGat/tTTGATGat;X:136511898-136511903;2153-2158;718-720;2246-2251;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_34;TTGCGAATGCAAGAATTGTA;+;chrX;136497730;HTATSF1_34-chrX:136497730;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_35;GACACCCAGACCGATGCCGG;+;chrX;136497769;HTATSF1_35-chrX:136497769;stop_gained;DTQ/DI*;gaCACCCAg/gaTATTTAg;X:136497771-136497776;87-92;29-31;180-185;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_36;TTTGACGATTCTGATGAGAG;+;chrX;136511897;HTATSF1_36-chrX:136511897;synonymous_variant;FDD;ttTGACGAt/ttTGATGAt;X:136511899-136511904;2154-2159;718-720;2247-2252;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_37;TCATCCACTGTAATATCTGG;-;chrX;136500672;HTATSF1_37-chrX:136500672;missense_variant;VD/IN;GTGGAT/ATAAAT;X:136500684-136500689;436-441;146-147;529-534;4/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_38;TGTAGTCCCATCCCATGCCT;-;chrX;136510191;HTATSF1_38-chrX:136510191;missense_variant;GTT/ETT;gGGACTAca/gAAACTAca;X:136510203-136510208;1046-1051;349-351;1139-1144;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_39;GAAGAAGGGCCCCTATCCAC;+;chrX;136511945;HTATSF1_39-chrX:136511945;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_40;TGAACGCCTAAGGCCTCTGT;-;chrX;136510881;HTATSF1_40-chrX:136510881;missense_variant;RRS/KHS;aGGCGTTca/aAGCATTca;X:136510893-136510898;1148-1153;383-385;1241-1246;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_41;ATGAGCGGCACCAACTTGGA;+;chrX;136497685;HTATSF1_41-chrX:136497685;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_42;TGCCCCAAAAGAGGGTTTGA;+;chrX;136511156;HTATSF1_42-chrX:136511156;missense_variant;CPK/CFK;tgCCCCAAa/tgCTTTAAa;X:136511158-136511163;1413-1418;471-473;1506-1511;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_43;CTGTAGTCCCATCCCATGCC;-;chrX;136510192;HTATSF1_43-chrX:136510192;synonymous_variant;GTT;ggGACTACa/ggAACTACa;X:136510204-136510209;1047-1052;349-351;1140-1145;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_44;ATCGTTAGAGAAGCCATAAT;-;chrX;136499632;HTATSF1_44-chrX:136499632;missense_variant;SND/SNN;tCTAACGat/tCTAACAat;X:136499644-136499649;233-238;78-80;326-331;2/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_45;ATCTGAAGATGACCTCAACA;+;chrX;136511305;HTATSF1_45-chrX:136511305;missense_variant;SED/FED;tCTGAAGat/tTTGAAGat;X:136511307-136511312;1562-1567;521-523;1655-1660;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_46;TTGTCCAGGTCCCACTCGTA;-;chrX;136497832;HTATSF1_46-chrX:136497832;missense_variant;LD/LN;CTGGAC/CTAAAC;X:136497844-136497849;160-165;54-55;253-258;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_47;TTCAGACTCTCGATGGAAGA;+;chrX;136510143;HTATSF1_47-chrX:136510143;stop_gained;QT/*I;CAGACT/TAGATT;X:136510145-136510150;988-993;330-331;1081-1086;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_48;GGAACCAAGCCTTTTTGTCC;-;chrX;136497846;HTATSF1_48-chrX:136497846;stop_gained;AWF/A*F;gcTTGGTTc/gcTTAATTc;X:136497858-136497863;174-179;58-60;267-272;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_49;ATGGCGCATCCGGGATGGTC;-;chrX;136504396;HTATSF1_49-chrX:136504396;missense_variant;MRH/MHH;aTGCGCCat/aTGCACCat;X:136504408-136504413;779-784;260-262;872-877;6/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_50;ATCGTCAAACAACTTCTCAC;-;chrX;136511886;HTATSF1_50-chrX:136511886;missense_variant;FDD/FNN;tTTGACGat/tTTAACAat;X:136511898-136511903;2153-2158;718-720;2246-2251;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_51;GAAGAAGGCAATCCCGTAAG;+;chrX;136511201;HTATSF1_51-chrX:136511201;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_52;GGTGGCAAAGTTTCAACTGA;+;chrX;136502849;HTATSF1_52-chrX:136502849;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_53;AGGCTACAAATTACATGTTG;+;chrX;136502828;HTATSF1_53-chrX:136502828;synonymous_variant;GYK;gGCTACAaa/gGCTATAaa;X:136502830-136502835;623-628;208-210;716-721;5/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_54;AGATTTCATTGCTACATATC;+;chrX;136499606;HTATSF1_54-chrX:136499606;synonymous_variant;DFI;gATTTCAtt/gATTTTAtt;X:136499608-136499613;197-202;66-68;290-295;2/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_55;AAATGGTCTCGAGAAAGATT;+;chrX;136511446;HTATSF1_55-chrX:136511446;missense_variant;NGL/NGF;aATGGTCtc/aATGGTTtc;X:136511448-136511453;1703-1708;568-570;1796-1801;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_56;TCTGATGAGAGGGGGACTTT;+;chrX;136511906;HTATSF1_56-chrX:136511906;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_57;AAACATGAGCGGCACCAACT;+;chrX;136497681;HTATSF1_57-chrX:136497681;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;X:136497683-136497688;?-4;?-2;92-97;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_58;AACTCGCTCATGGCGCATCC;-;chrX;136504405;HTATSF1_58-chrX:136504405;missense_variant;ERV/EQI;gAGCGAGtt/gAGCAAAtt;X:136504417-136504422;788-793;263-265;881-886;6/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_59;TTTGTCCAGGTCCCACTCGT;-;chrX;136497833;HTATSF1_59-chrX:136497833;missense_variant;LDK/LNK;cTGGACAaa/cTAAACAaa;X:136497845-136497850;161-166;54-56;254-259;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_60;GGCTGCTGCCCGAGAGAATC;-;chrX;136497799;HTATSF1_60-chrX:136497799;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_61;CGGCTGCTGCCCGAGAGAAT;-;chrX;136497800;HTATSF1_61-chrX:136497800;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_62;TCAAACTTCTTCTCATCTAT;-;chrX;136511021;HTATSF1_62-chrX:136511021;synonymous_variant;KF;AAGTTT/AAATTT;X:136511033-136511038;1288-1293;430-431;1381-1386;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_63;AGCTTCCTCTGGATCCCGAA;-;chrX;136510113;HTATSF1_63-chrX:136510113;missense_variant;EEA/EKA;gAGGAAGct/gAAAAAGct;X:136510125-136510130;968-973;323-325;1061-1066;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_64;AGTTGGATTGGAGACCTGAG;+;chrX;136504366;HTATSF1_64-chrX:136504366;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_65;CGTGGCACTCTCCTACCTTG;-;chrX;136497867;HTATSF1_65-chrX:136497867;intron_variant;-;-;X:136497879-136497884;-;-;-;-;1/8;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_66;CTACAAATTACATGTTGAGG;+;chrX;136502831;HTATSF1_66-chrX:136502831;synonymous_variant;YKL;tACAAATta/tATAAATta;X:136502833-136502838;626-631;209-211;719-724;5/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_67;CTCATCGTTCCCATCCAAGT;-;chrX;136497698;HTATSF1_67-chrX:136497698;missense_variant;NDE/NNK;aACGATGag/aACAATAag;X:136497710-136497715;26-31;9-11;119-124;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_68;CTTCCTACCTCAAAATCCAT;-;chrX;136504452;HTATSF1_68-chrX:136504452;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;X:136504464-136504469;-;-;-;-;6/8;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_69;GGAAAGTAGCCCCGAAAAAG;+;chrX;136511095;HTATSF1_69-chrX:136511095;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_70;ATACAACTTATGTCCAAGTT;+;chrX;136500696;HTATSF1_70-chrX:136500696;stop_gained;IQL/I*F;atACAACTt/atATAATTt;X:136500698-136500703;450-455;150-152;543-548;4/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_71;AGAGCCGTCATCTTCAAATT;-;chrX;136511547;HTATSF1_71-chrX:136511547;missense_variant;DGS/DNS;gACGGCTct/gACAACTct;X:136511559-136511564;1814-1819;605-607;1907-1912;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_72;TCTGGCATCAGTGGGTTCCG;-;chrX;136499728;HTATSF1_72-chrX:136499728;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_73;CACTCCCTACGAGTGGGACC;+;chrX;136497825;HTATSF1_73-chrX:136497825;missense_variant;TPY/IFY;aCTCCCTac/aTTTTTTac;X:136497827-136497832;143-148;48-50;236-241;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_74;ATGTTGAAGATGTCCATGCT;+;chrX;136499674;HTATSF1_74-chrX:136499674;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_75;TCAAATCACTGCCCAGGCAT;+;chrX;136510177;HTATSF1_75-chrX:136510177;synonymous_variant;QIT;cAAATCAct/cAAATTAct;X:136510179-136510184;1022-1027;341-343;1115-1120;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_76;TCTAGAAGGCCCTGCCCTTT;-;chrX;136510920;HTATSF1_76-chrX:136510920;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_77;CTCTGAAAAAGTGTTAGATG;+;chrX;136511563;HTATSF1_77-chrX:136511563;missense_variant;SEK/FEK;tCTGAAAaa/tTTGAAAaa;X:136511565-136511570;1820-1825;607-609;1913-1918;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_78;GTTCCTCTGCAGTCCTAGCA;-;chrX;136499690;HTATSF1_78-chrX:136499690;missense_variant;AEE/AKK;gcAGAGGAa/gcAAAAAAa;X:136499702-136499707;291-296;97-99;384-389;2/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_79;ATTGCCTCAGGCAGTTGGAT;+;chrX;136504354;HTATSF1_79-chrX:136504354;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:136504356-136504361;-;-;-;-;5/8;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_80;TTCTCTCGGGCAGCAGCCGA;+;chrX;136497801;HTATSF1_80-chrX:136497801;missense_variant;SLG/FFG;tCTCTCGgg/tTTTTTGgg;X:136497803-136497808;119-124;40-42;212-217;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_81;AATACAAATGTATACGTGTC;+;chrX;136500184;HTATSF1_81-chrX:136500184;missense_variant;NTN/NIN;aaTACAAAt/aaTATAAAt;X:136500186-136500191;396-401;132-134;489-494;3/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_82;AAGGCTTGGTTCCCCAAGGT;+;chrX;136497853;HTATSF1_82-chrX:136497853;missense_variant;KAW/KVW;aaGGCTTGg/aaGGTTTGg;X:136497855-136497860;171-176;57-59;264-269;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_83;GGTGACACCCAGACCGATGC;+;chrX;136497766;HTATSF1_83-chrX:136497766;missense_variant;GDT/GDI;ggTGACACc/ggTGATATc;X:136497768-136497773;84-89;28-30;177-182;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_84;CCCTGAAAAAGAATCTGAAG;+;chrX;136511131;HTATSF1_84-chrX:136511131;missense_variant;PEK/LEK;cCTGAAAaa/cTTGAAAaa;X:136511133-136511138;1388-1393;463-465;1481-1486;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_85;TCTTTCTAGAGGCACCCAGA;+;chrX;136510073;HTATSF1_85-chrX:136510073;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:136510075-136510080;-;-;-;-;7/8;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_86;AACTCCGAATTTGAAGATGA;+;chrX;136511540;HTATSF1_86-chrX:136511540;missense_variant;NSE/NFE;aaCTCCGAa/aaTTTTGAa;X:136511542-136511547;1797-1802;599-601;1890-1895;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_87;GGTTCCGGGGCTTTTTCTTG;-;chrX;136499715;HTATSF1_87-chrX:136499715;missense_variant;PE/PK;CCGGAA/CCAAAA;X:136499727-136499732;316-321;106-107;409-414;2/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_88;TTTGCCTCCAGATATTACAG;+;chrX;136500665;HTATSF1_88-chrX:136500665;missense_variant;LPP/LFS;tTGCCTCca/tTGTTTTca;X:136500667-136500672;419-424;140-142;512-517;4/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_89;CATCCTATGGATTTTGAGGT;+;chrX;136504446;HTATSF1_89-chrX:136504446;missense_variant;HPM/HFM;caTCCTATg/caTTTTATg;X:136504448-136504453;819-824;273-275;912-917;6/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_90;AATTCATCCACTGTAATATC;-;chrX;136500675;HTATSF1_90-chrX:136500675;missense_variant;DE/NK;GATGAA/AATAAA;X:136500687-136500692;439-444;147-148;532-537;4/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_91;TGACGAAGATTCAGATGAAA;+;chrX;136511605;HTATSF1_91-chrX:136511605;synonymous_variant;DED;gACGAAGat/gATGAAGat;X:136511607-136511612;1862-1867;621-623;1955-1960;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_92;TCTTCTTCGGACTCTTTTGT;-;chrX;136511351;HTATSF1_92-chrX:136511351;missense_variant;EE/KK;GAAGAA/AAAAAA;X:136511363-136511368;1618-1623;540-541;1711-1716;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_93;CCAAGGTAGGAGAGTGCCAC;+;chrX;136497866;HTATSF1_93-chrX:136497866;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_94;GCTTCATTGCCTCAGGCAGT;+;chrX;136504349;HTATSF1_94-chrX:136504349;intron_variant;-;-;X:136504351-136504356;-;-;-;-;5/8;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_95;GGATGGGACTACAGATTATC;+;chrX;136510198;HTATSF1_95-chrX:136510198;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_96;ATCTTCTTCGGACTCTTTTG;-;chrX;136511352;HTATSF1_96-chrX:136511352;missense_variant;EED/EKN;gAAGAAGat/gAAAAAAat;X:136511364-136511369;1619-1624;540-542;1712-1717;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_97;AAGAGGGCTGCCCCAAAAGA;+;chrX;136511148;HTATSF1_97-chrX:136511148;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_98;CGAGTGGGACCTGGACAAAA;+;chrX;136497834;HTATSF1_98-chrX:136497834;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_99;GAAGAGGGCTGCCCCAAAAG;+;chrX;136511147;HTATSF1_99-chrX:136511147;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_100;CTAGAGGCACCCAGATGGTG;+;chrX;136510078;HTATSF1_100-chrX:136510078;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_101;CTCCATTTATCCACAGGTGG;+;chrX;136510792;HTATSF1_101-chrX:136510792;intron_variant;-;-;X:136510794-136510799;-;-;-;-;8/8;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_102;TCCTCTTCAGATCCTCTTAC;-;chrX;136511216;HTATSF1_102-chrX:136511216;missense_variant;EE/KK;GAAGAG/AAAAAA;X:136511228-136511233;1483-1488;495-496;1576-1581;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_103;GTGGCAAAGTTTCAACTGAA;+;chrX;136502850;HTATSF1_103-chrX:136502850;missense_variant;VAK/VVK;gtGGCAAAg/gtGGTAAAg;X:136502852-136502857;645-650;215-217;738-743;5/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_104;ATTCTGTCTCTGCTTCCGAA;+;chrX;136510902;HTATSF1_104-chrX:136510902;missense_variant;SV/FV;TCTGTC/TTTGTT;X:136510904-136510909;1159-1164;387-388;1252-1257;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_105;GTCTCCAATCCAACTGCCTG;-;chrX;136504361;HTATSF1_105-chrX:136504361;stop_gained;DWR/D*K;gaTTGGAGa/gaTTAAAAa;X:136504373-136504378;744-749;248-250;837-842;6/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_106;GGACGAGGAAGGTTCTGAAA;+;chrX;136511467;HTATSF1_106-chrX:136511467;synonymous_variant;DEE;gACGAGGaa/gATGAGGaa;X:136511469-136511474;1724-1729;575-577;1817-1822;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_107;CTCATCAAACAACTTCTCAT;-;chrX;136511853;HTATSF1_107-chrX:136511853;missense_variant;FDE/FNK;tTTGATGag/tTTAATAag;X:136511865-136511870;2120-2125;707-709;2213-2218;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_108;ATCCTCTTCAGATCCTCTTA;-;chrX;136511217;HTATSF1_108-chrX:136511217;missense_variant;EED/EKN;gAAGAGGat/gAAAAAAat;X:136511229-136511234;1484-1489;495-497;1577-1582;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_109;AGCTAGGTAGGAAACATGAG;+;chrX;136497670;HTATSF1_109-chrX:136497670;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_110;GCATTCATTTTAGATGTGCT;-;chrX;136510964;HTATSF1_110-chrX:136510964;missense_variant;MN/IN;ATGAAT/ATAAAT;X:136510976-136510981;1231-1236;411-412;1324-1329;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_111;ACCCACTGATGCCAGAAAGA;+;chrX;136499732;HTATSF1_111-chrX:136499732;missense_variant;PTD/LID;cCCACTGat/cTTATTGat;X:136499734-136499739;323-328;108-110;416-421;2/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_112;TGTTACTGCTTCATTGCCTC;+;chrX;136504342;HTATSF1_112-chrX:136504342;intron_variant;-;-;X:136504344-136504349;-;-;-;-;5/8;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_113;TTTGATGTAAGTTCATGGCT;+;chrX;136509175;HTATSF1_113-chrX:136509175;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_114;AATGCTCAAGAAACTGCAAC;+;chrX;136510979;HTATSF1_114-chrX:136510979;stop_gained;NAQ/NV*;aaTGCTCAa/aaTGTTTAa;X:136510981-136510986;1236-1241;412-414;1329-1334;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_115;TTCTGGCATCAGTGGGTTCC;-;chrX;136499729;HTATSF1_115-chrX:136499729;missense_variant;DAR/DAK;gaTGCCAGa/gaTGCCAAa;X:136499741-136499746;330-335;110-112;423-428;2/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_116;TCCGGGGCTTTTTCTTGTGG;-;chrX;136499712;HTATSF1_116-chrX:136499712;synonymous_variant;AP;GCCCCG/GCCCCA;X:136499724-136499729;313-318;105-106;406-411;2/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_117;TATTGTATTCAGACTCTCGA;+;chrX;136510136;HTATSF1_117-chrX:136510136;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_118;CTTCTTCAGCCTCTTTTTCG;-;chrX;136511107;HTATSF1_118-chrX:136511107;missense_variant;AEE/AKK;gcTGAAGAa/gcTAAAAAa;X:136511119-136511124;1374-1379;458-460;1467-1472;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_119;CTCGATGGAAGATGGTTTGG;+;chrX;136510151;HTATSF1_119-chrX:136510151;synonymous_variant;LDG;ctCGATGGa/ctTGATGGa;X:136510153-136510158;996-1001;332-334;1089-1094;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_120;ATGGACATCTTCAACATTTG;-;chrX;136499671;HTATSF1_120-chrX:136499671;missense_variant;DVH/DIH;gATGTCCat/gATATCCat;X:136499683-136499688;272-277;91-93;365-370;2/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_121;GTAAATTTTGCTGCTTGTCA;+;chrX;136510220;HTATSF1_121-chrX:136510220;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_122;GCTTGAAGCTGCTGATAAAA;+;chrX;136511710;HTATSF1_122-chrX:136511710;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_123;GTTTGAAGAGTCAGATGACA;+;chrX;136511761;HTATSF1_123-chrX:136511761;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_124;GCTGATAAAAAGGCGGAAGA;+;chrX;136511720;HTATSF1_124-chrX:136511720;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_125;TGCCTTCAAACCCTCTTTTG;-;chrX;136511161;HTATSF1_125-chrX:136511161;missense_variant;FEG/FKS;ttTGAAGGc/ttTAAAAGc;X:136511173-136511178;1428-1433;476-478;1521-1526;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_126;GGAACTTGCATTAAAACTTT;+;chrX;136502789;HTATSF1_126-chrX:136502789;missense_variant;ELA/EFA;gAACTTGca/gAATTTGca;X:136502791-136502796;584-589;195-197;677-682;5/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_127;GGGGGACTTTGGGTGGTTTT;+;chrX;136511916;HTATSF1_127-chrX:136511916;missense_variant;GT/GI;GGGACT/GGGATT;X:136511918-136511923;2173-2178;725-726;2266-2271;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_128;TGGATCCCGAAAGGACACAG;-;chrX;136510104;HTATSF1_128-chrX:136510104;missense_variant;RDP/QNP;cGGGATCca/cAAAATCca;X:136510116-136510121;959-964;320-322;1052-1057;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_129;GGGACCTGGACAAAAAGGCT;+;chrX;136497839;HTATSF1_129-chrX:136497839;synonymous_variant;DL;GACCTG/GATTTG;X:136497841-136497846;157-162;53-54;250-255;1/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_130;TGATGATGACAACTCGCTCA;-;chrX;136504415;HTATSF1_130-chrX:136504415;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_131;CCCGAAAAAGAGGCTGAAGA;+;chrX;136511105;HTATSF1_131-chrX:136511105;synonymous_variant;PEK;ccCGAAAAa/ccTGAAAAa;X:136511107-136511112;1362-1367;454-456;1455-1460;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_132;ACCTTAAATTCTTCTGTCTG;-;chrX;136500738;HTATSF1_132-chrX:136500738;synonymous_variant;FK;TTTAAG/TTTAAA;X:136500750-136500755;502-507;168-169;595-600;4/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_133;TGAGAAGTTGTTTGATGAGG;+;chrX;136511854;HTATSF1_133-chrX:136511854;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_134;TTCTGATGAGAGGGGGACTT;+;chrX;136511905;HTATSF1_134-chrX:136511905;missense_variant;SDE/FDE;tCTGATGag/tTTGATGag;X:136511907-136511912;2162-2167;721-723;2255-2260;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_135;AGCATTCATTTTAGATGTGC;-;chrX;136510965;HTATSF1_135-chrX:136510965;missense_variant;MNA/INA;aTGAATGct/aTAAATGct;X:136510977-136510982;1232-1237;411-413;1325-1330;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_136;CCCAAGGTAGGAGAGTGCCA;+;chrX;136497865;HTATSF1_136-chrX:136497865;coding_sequence_variant;-;-;X:136497867-136497872;183-?;61-?;276-?;1/9;1/8;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_137;GGCTTTCCTCAATGCTCCTG;+;chrX;136510855;HTATSF1_137-chrX:136510855;missense_variant;AFL/AFF;gCTTTCCtc/gCTTTTTtc;X:136510857-136510862;1112-1117;371-373;1205-1210;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_138;AGTCTCCATTTATCCACAGG;+;chrX;136510789;HTATSF1_138-chrX:136510789;intron_variant;-;-;X:136510791-136510796;-;-;-;-;8/8;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_139;TCTCATAATAATGCCAAACT;-;chrX;136500712;HTATSF1_139-chrX:136500712;missense_variant;IMR/IIR;aTTATGAga/aTTATAAga;X:136500724-136500729;476-481;159-161;569-574;4/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_140;TTCTCTTTGATGTAAGTTCA;+;chrX;136509170;HTATSF1_140-chrX:136509170;missense_variant;LF/FF;CTCTTT/TTTTTT;X:136509172-136509177;916-921;306-307;1009-1014;7/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_141;GGCAGTCTCCATTTATCCAC;+;chrX;136510786;HTATSF1_141-chrX:136510786;intron_variant;-;-;X:136510788-136510793;-;-;-;-;8/8;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_142;TGAAGAGAATGGCCTTGCAA;+;chrX;136511281;HTATSF1_142-chrX:136511281;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_143;AAAGCTGCTGCCAGTGGATA;-;chrX;136511958;HTATSF1_143-chrX:136511958;missense_variant;SSF/SNF;aGCAGCTtt/aGCAACTtt;X:136511970-136511975;2225-2230;742-744;2318-2323;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_144;CTGCCTTCAAACCCTCTTTT;-;chrX;136511162;HTATSF1_144-chrX:136511162;missense_variant;EG/KS;GAAGGC/AAAAGC;X:136511174-136511179;1429-1434;477-478;1522-1527;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_145;ATCCCTTAAACTTGCTTTTT;+;chrX;136512013;HTATSF1_145-chrX:136512013;3_prime_UTR_variant;-;-;X:136512015-136512020;-;-;2363-2368;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_146;CTGATCTCATTCAGCACCAA;-;chrX;136509100;HTATSF1_146-chrX:136509100;missense_variant;EI/KI;GAGATC/AAAATC;X:136509112-136509117;856-861;286-287;949-954;7/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_147;ATGAACTTACATCAAAGAGA;-;chrX;136509171;HTATSF1_147-chrX:136509171;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:136509183-136509188;-;-;-;-;7/8;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_148;GGTTTTGGGAGTGTTGAAGA;+;chrX;136511930;HTATSF1_148-chrX:136511930;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_149;CTAAGGCCTCTGTTGGCCTC;-;chrX;136510874;HTATSF1_149-chrX:136510874;missense_variant;GL/SL;GGCCTT/AGCCTT;X:136510886-136510891;1141-1146;381-382;1234-1239;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_150;ATGCCTGGGCAGTGATTTGA;-;chrX;136510177;HTATSF1_150-chrX:136510177;synonymous_variant;AQA;gcCCAGGCa/gcCCAAGCa;X:136510189-136510194;1032-1037;344-346;1125-1130;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_151;GCTGCCTTCAAACCCTCTTT;-;chrX;136511163;HTATSF1_151-chrX:136511163;missense_variant;EGS/ENS;gAAGGCAgc/gAAAACAgc;X:136511175-136511180;1430-1435;477-479;1523-1528;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_152;TCCCAAAAAGAGTCTGAAGA;+;chrX;136511186;HTATSF1_152-chrX:136511186;stop_gained;SQK/S*K;tcCCAAAAa/tcTTAAAAa;X:136511188-136511193;1443-1448;481-483;1536-1541;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_153;GTTTTGGGAGTGTTGAAGAA;+;chrX;136511931;HTATSF1_153-chrX:136511931;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_154;GTCAAATCACTGCCCAGGCA;+;chrX;136510176;HTATSF1_154-chrX:136510176;stop_gained;QI/*I;CAAATC/TAAATT;X:136510178-136510183;1021-1026;341-342;1114-1119;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_155;GACACAGAGGCCACACCATC;-;chrX;136510091;HTATSF1_155-chrX:136510091;missense_variant;SV/SI;TCTGTG/TCTATA;X:136510103-136510108;946-951;316-317;1039-1044;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_156;TTTCTGGCATCAGTGGGTTC;-;chrX;136499730;HTATSF1_156-chrX:136499730;missense_variant;AR/AK;GCCAGA/GCCAAA;X:136499742-136499747;331-336;111-112;424-429;2/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_157;TGTCCATGCTAGGACTGCAG;+;chrX;136499684;HTATSF1_157-chrX:136499684;missense_variant;VHA/VYA;gTCCATGct/gTTTATGct;X:136499686-136499691;275-280;92-94;368-373;2/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_158;TTCCTCCACCTGTGGATAAA;-;chrX;136510797;HTATSF1_158-chrX:136510797;missense_variant;VEE/VKK;gTGGAGGaa/gTAAAAAaa;X:136510809-136510814;1064-1069;355-357;1157-1162;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_159;CATTCATTTTAGATGTGCTG;-;chrX;136510963;HTATSF1_159-chrX:136510963;missense_variant;KMN/KIN;aaAATGAAt/aaAATAAAt;X:136510975-136510980;1230-1235;410-412;1323-1328;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_160;TGGAGACCTGAGAGGCGAGC;+;chrX;136504374;HTATSF1_160-chrX:136504374;missense_variant;WRP/WRF;tgGAGACCt/tgGAGATTt;X:136504376-136504381;747-752;249-251;840-845;6/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_161;GAAAAATGCCTTGCTCTAGA;-;chrX;136510934;HTATSF1_161-chrX:136510934;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_162;GCCTTCTTCAGACTCTTTTT;-;chrX;136511190;HTATSF1_162-chrX:136511190;missense_variant;EEG/EKS;gAAGAAGgc/gAAAAAAgc;X:136511202-136511207;1457-1462;486-488;1550-1555;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_163;TCATGTTTCCTACCTAGCTC;-;chrX;136497669;HTATSF1_163-chrX:136497669;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_164;CAAGAATATGTTTCATCCTA;+;chrX;136504433;HTATSF1_164-chrX:136504433;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_165;AATGCTCCTGAGGCCAACAG;+;chrX;136510865;HTATSF1_165-chrX:136510865;missense_variant;NAP/NVF;aaTGCTCCt/aaTGTTTTt;X:136510867-136510872;1122-1127;374-376;1215-1220;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_166;GTGTGGCCTCTGTGTCCTTT;+;chrX;136510095;HTATSF1_166-chrX:136510095;synonymous_variant;VA;GTGGCC/GTGGCT;X:136510097-136510102;940-945;314-315;1033-1038;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_167;CAATGAGAAGTTGTTTGATG;+;chrX;136511851;HTATSF1_167-chrX:136511851;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_168;TAAAGCTGCTGCCAGTGGAT;-;chrX;136511959;HTATSF1_168-chrX:136511959;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_169;TGTTGGCCTCAGGAGCATTG;-;chrX;136510864;HTATSF1_169-chrX:136510864;synonymous_variant;EAN;gaGGCCAAc/gaAGCCAAc;X:136510876-136510881;1131-1136;377-379;1224-1229;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_170;TCAAGAAACTGCAACTGGAA;+;chrX;136510984;HTATSF1_170-chrX:136510984;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_171;CTTCTTCGGACTCTTTTGTG;-;chrX;136511350;HTATSF1_171-chrX:136511350;missense_variant;SEE/SKK;tcCGAAGAa/tcCAAAAAa;X:136511362-136511367;1617-1622;539-541;1710-1715;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_172;CAACAAGGAGTCTGAAGAGG;+;chrX;136511320;HTATSF1_172-chrX:136511320;synonymous_variant;NKE;aACAAGGag/aATAAGGag;X:136511322-136511327;1577-1582;526-528;1670-1675;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_173;GAGAATAAAGCTGCTGCCAG;-;chrX;136511964;HTATSF1_173-chrX:136511964;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_174;GAGAAAGATTTGGACGAGGA;+;chrX;136511456;HTATSF1_174-chrX:136511456;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_175;AGGGGGACTTTGGGTGGTTT;+;chrX;136511915;HTATSF1_175-chrX:136511915;missense_variant;RGT/RGI;agGGGGACt/agGGGGATt;X:136511917-136511922;2172-2177;724-726;2265-2270;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_176;ATACAATAATCAGCTTCCTC;-;chrX;136510124;HTATSF1_176-chrX:136510124;missense_variant;YC/YY;TATTGT/TATTAT;X:136510136-136510141;979-984;327-328;1072-1077;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_177;TGCCTTCTTCAGACTCTTTT;-;chrX;136511191;HTATSF1_177-chrX:136511191;missense_variant;EEG/EKS;gaAGAAGGc/gaAAAAAGc;X:136511203-136511208;1458-1463;486-488;1551-1556;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_178;ACCTCCACAAGAAAAAGCCC;+;chrX;136499708;HTATSF1_178-chrX:136499708;stop_gained;PPQ/LL*;cCTCCACaa/cTTTTATaa;X:136499710-136499715;299-304;100-102;392-397;2/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_179;TCACTGCCCAGGCATGGGAT;+;chrX;136510182;HTATSF1_179-chrX:136510182;missense_variant;TA/IA;ACTGCC/ATTGCT;X:136510184-136510189;1027-1032;343-344;1120-1125;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_180;ATCACTGCCCAGGCATGGGA;+;chrX;136510181;HTATSF1_180-chrX:136510181;missense_variant;ITA/IIA;atCACTGCc/atTATTGCc;X:136510183-136510188;1026-1031;342-344;1119-1124;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_181;CCCACTGATGCCAGAAAGAA;+;chrX;136499733;HTATSF1_181-chrX:136499733;missense_variant;PTD/PID;ccCACTGAt/ccTATTGAt;X:136499735-136499740;324-329;108-110;417-422;2/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_182;TCCTCAGACAGAAGAATTTA;+;chrX;136500734;HTATSF1_182-chrX:136500734;stop_gained;PQT/L*T;cCTCAGAca/cTTTAGAca;X:136500736-136500741;488-493;163-165;581-586;4/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_183;GCCTTCTTCAGCCTCTTTTT;-;chrX;136511109;HTATSF1_183-chrX:136511109;missense_variant;EEG/EKS;gAAGAAGgc/gAAAAAAgc;X:136511121-136511126;1376-1381;459-461;1469-1474;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_184;AAGCTGCTGCCAGTGGATAG;-;chrX;136511957;HTATSF1_184-chrX:136511957;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_185;GGGCAGGGCCTTCTAGAGCA;+;chrX;136510923;HTATSF1_185-chrX:136510923;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_186;TCCCTTCTTTCTGGCATCAG;-;chrX;136499737;HTATSF1_186-chrX:136499737;missense_variant;KKG/KKR;aAGAAGGga/aAAAAAAga;X:136499749-136499754;338-343;113-115;431-436;2/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_187;TTTCTCTGAGTCATCTTCTT;-;chrX;136511364;HTATSF1_187-chrX:136511364;missense_variant;SEK/SKK;tCAGAGAaa/tCAAAAAaa;X:136511376-136511381;1631-1636;544-546;1724-1729;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_188;GATGGGGGAGAATTTGAAGA;+;chrX;136511051;HTATSF1_188-chrX:136511051;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_189;TCCCTTAAACTTGCTTTTTA;+;chrX;136512014;HTATSF1_189-chrX:136512014;3_prime_UTR_variant;-;-;X:136512016-136512021;-;-;2364-2369;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_190;GGAAACCTCAAGAGAAAGGG;+;chrX;136510813;HTATSF1_190-chrX:136510813;missense_variant;ETS/EIS;gAAACCTca/gAAATTTca;X:136510815-136510820;1070-1075;357-359;1163-1168;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_191;CAAAAAGGCTTGGTTCCCCA;+;chrX;136497849;HTATSF1_191-chrX:136497849;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_192;GAAAGGCTGAGTCAGGTAAG;+;chrX;136499764;HTATSF1_192-chrX:136499764;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_193;ACACAGAGGCCACACCATCT;-;chrX;136510090;HTATSF1_193-chrX:136510090;missense_variant;ASV/ASM;gcCTCTGTg/gcCTCTATg;X:136510102-136510107;945-950;315-317;1038-1043;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_194;ATGGATTTTGAGGTAGGAAG;+;chrX;136504452;HTATSF1_194-chrX:136504452;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_195;CTGAGGCCAACAGAGGCCTT;+;chrX;136510872;HTATSF1_195-chrX:136510872;synonymous_variant;EA;GAGGCC/GAGGCT;X:136510874-136510879;1129-1134;377-378;1222-1227;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_196;GTATGTATAACTTTTTAAAC;+;chrX;136500206;HTATSF1_196-chrX:136500206;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_197;TCTGAAAAACAGTCTGAAGA;+;chrX;136511402;HTATSF1_197-chrX:136511402;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_198;ATTAATTTTGATTTCTAGGA;+;chrX;136500140;HTATSF1_198-chrX:136500140;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_199;TGCTTCTGAAAACAATGCTA;+;chrX;136511074;HTATSF1_199-chrX:136511074;missense_variant;ASE/AFE;gCTTCTGaa/gCTTTTGaa;X:136511076-136511081;1331-1336;444-446;1424-1429;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_200;TGATGAGTCTGATGAGAAAG;+;chrX;136511662;HTATSF1_200-chrX:136511662;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_201;TGGAGGAAACCTCAAGAGAA;+;chrX;136510809;HTATSF1_201-chrX:136510809;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_202;GAAAAAGTGTTAGATGAGGA;+;chrX;136511567;HTATSF1_202-chrX:136511567;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_203;TGAAGCTGCTGATAAAAAGG;+;chrX;136511713;HTATSF1_203-chrX:136511713;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_204;CCTGAAAAAGAATCTGAAGA;+;chrX;136511132;HTATSF1_204-chrX:136511132;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_205;TGTGGCCTCTGTGTCCTTTC;+;chrX;136510096;HTATSF1_205-chrX:136510096;synonymous_variant;VAS;gTGGCCTct/gTGGCTTct;X:136510098-136510103;941-946;314-316;1034-1039;8/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_206;CAAGGAAATCTTAAAGGAGA;+;chrX;136500777;HTATSF1_206-chrX:136500777;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_207;GGAGGAAACCTCAAGAGAAA;+;chrX;136510810;HTATSF1_207-chrX:136510810;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_208;CATCTTCAGATTCCTTTGCA;-;chrX;136511296;HTATSF1_208-chrX:136511296;missense_variant;SED/SKN;tcTGAAGAt/tcTAAAAAt;X:136511308-136511313;1563-1568;521-523;1656-1661;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_209;CTTGAGGTTTCCTCCACCTG;-;chrX;136510805;HTATSF1_209-chrX:136510805;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_210;GCACTTCTTCTTCTTCTTTG;-;chrX;136502887;HTATSF1_210-chrX:136502887;synonymous_variant;KKC;aAGAAGTgc/aAAAAATgc;X:136502899-136502904;692-697;231-233;785-790;5/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_211;GTTTGAAAAGACAGAAGATG;+;chrX;136511035;HTATSF1_211-chrX:136511035;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_212;AGTTTGAAAAGACAGAAGAT;+;chrX;136511034;HTATSF1_212-chrX:136511034;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_213;TTCTGTCTCTGCTTCCGAAA;+;chrX;136510903;HTATSF1_213-chrX:136510903;missense_variant;SVS/FVS;tCTGTCTct/tTTGTTTct;X:136510905-136510910;1160-1165;387-389;1253-1258;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_214;TTGGATGAAGATGAAATTAG;+;chrX;136502808;HTATSF1_214-chrX:136502808;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_215;GATGAGAGGGGGACTTTGGG;+;chrX;136511909;HTATSF1_215-chrX:136511909;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_216;TTTAATCATGCATATTTTTC;+;chrX;136509069;HTATSF1_216-chrX:136509069;intron_variant;-;-;X:136509071-136509076;-;-;-;-;6/8;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_217;GAAGAATATGCAGATGAAAA;+;chrX;136511687;HTATSF1_217-chrX:136511687;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_218;GATAATCAAGGAAATCTTAA;+;chrX;136500771;HTATSF1_218-chrX:136500771;stop_gained;DNQ/DN*;gaTAATCAa/gaTAATTAa;X:136500773-136500778;525-530;175-177;618-623;4/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_219;TGAAGAATATGCAGATGAAA;+;chrX;136511686;HTATSF1_219-chrX:136511686;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_220;TTTGAAAAGACAGAAGATGG;+;chrX;136511036;HTATSF1_220-chrX:136511036;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_221;AAGAATATGCAGATGAAAAG;+;chrX;136511688;HTATSF1_221-chrX:136511688;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_222;ATTTATAAAGAGAGAATCTG;+;chrX;136502768;HTATSF1_222-chrX:136502768;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_223;AGATGAAGATGCAGATGGAA;+;chrX;136511785;HTATSF1_223-chrX:136511785;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_224;AAGGAGTCTGAAGAGGAGGT;+;chrX;136511324;HTATSF1_224-chrX:136511324;missense_variant;KES/KEF;aaGGAGTCt/aaGGAGTTt;X:136511326-136511331;1581-1586;527-529;1674-1679;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_225;GGAGGAAAGGCTGAGAGGAT;+;chrX;136510831;HTATSF1_225-chrX:136510831;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_226;CCTCAAGAGAAAGGGAGGAA;+;chrX;136510818;HTATSF1_226-chrX:136510818;missense_variant;SR/LR;TCAAGA/TTAAGA;X:136510820-136510825;1075-1080;359-360;1168-1173;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_227;TTCAGATGAAAAGGAAGAAG;+;chrX;136511614;HTATSF1_227-chrX:136511614;missense_variant;SDE/LDE;tCAGATGaa/tTAGATGaa;X:136511616-136511621;1871-1876;624-626;1964-1969;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_228;AAGTTTGAAAAGACAGAAGA;+;chrX;136511033;HTATSF1_228-chrX:136511033;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_229;TCTCTGCTTCCGAAAGGGCA;+;chrX;136510908;HTATSF1_229-chrX:136510908;missense_variant;SA/FA;TCTGCT/TTTGCT;X:136510910-136510915;1165-1170;389-390;1258-1263;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_230;AAAAATGATTGTGAAGAGAA;+;chrX;136511270;HTATSF1_230-chrX:136511270;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_231;TTCTTTTTAGACTCTTTTTT;-;chrX;136511243;HTATSF1_231-chrX:136511243;synonymous_variant;KK;AAAAAG/AAAAAA;X:136511255-136511260;1510-1515;504-505;1603-1608;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_232;AAACTTTACAAAGATAATCA;+;chrX;136500759;HTATSF1_232-chrX:136500759;missense_variant;KLY/KFY;aaACTTTAc/aaATTTTAc;X:136500761-136500766;513-518;171-173;606-611;4/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_233;ATTTTCTTCAAATTCTCTTT;-;chrX;136511430;HTATSF1_233-chrX:136511430;missense_variant;EEN/EKN;gAAGAAAat/gAAAAAAat;X:136511442-136511447;1697-1702;566-568;1790-1795;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_234;GGAAAGGCTGAGAGGATGGG;+;chrX;136510834;HTATSF1_234-chrX:136510834;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_235;GAAAGGGAGGAAAGGCTGAG;+;chrX;136510826;HTATSF1_235-chrX:136510826;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_236;GAAAAAAGAAAGGCTGAGTC;+;chrX;136499757;HTATSF1_236-chrX:136499757;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_237;AAGGAAGATGAAGATGCAGA;+;chrX;136511780;HTATSF1_237-chrX:136511780;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_238;TTTAATTTTTCTTAAATGAC;+;chrX;136500642;HTATSF1_238-chrX:136500642;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_239;GAAAGAGAATTTGAAGAAAA;+;chrX;136511429;HTATSF1_239-chrX:136511429;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_240;TTTAATTAATTTTGATTTCT;+;chrX;136500136;HTATSF1_240-chrX:136500136;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_241;TTTCTTTCTTATCTTTCTAG;+;chrX;136510062;HTATSF1_241-chrX:136510062;intron_variant;-;-;X:136510064-136510069;-;-;-;-;7/8;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_242;TCTTTTTTCTCCCTTCTTTC;-;chrX;136499746;HTATSF1_242-chrX:136499746;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_243;GGGAGGAAAGGCTGAGAGGA;+;chrX;136510830;HTATSF1_243-chrX:136510830;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_244;GTCTCTGCTTCCGAAAGGGC;+;chrX;136510907;HTATSF1_244-chrX:136510907;missense_variant;VSA/VFA;gtCTCTGCt/gtTTTTGCt;X:136510909-136510914;1164-1169;388-390;1257-1262;9/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_245;GTTTCATCCTATGGATTTTG;+;chrX;136504442;HTATSF1_245-chrX:136504442;missense_variant;FHP/FYS;tTTCATCct/tTTTATTct;X:136504444-136504449;815-820;272-274;908-913;6/9;-;HTATSF1;ENST00000218364.5;ENSG00000102241;NM_014500.5
HTATSF1_246;AAAGAAGGGAGAAAAAAGAA;+;chrX;136499747;HTATSF1_246-chrX:136499747;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
HTATSF1_247;AGATGAAAAGGAAGAAGAGG;+;chrX;136511617;HTATSF1_247-chrX:136511617;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;HTATSF1;NA;NA;NA
IK_1;TATTCAGTACCGACTCACTT;-;chr5;140661707;IK_1-chr5:140661707;intron_variant;-;-;5:140661719-140661724;-;-;-;-;17/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_2;CAGGTTTCACATACGTGGCT;-;chr5;140660190;IK_2-chr5:140660190;intron_variant;-;-;5:140660202-140660207;-;-;-;-;15/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_3;CATCGGAGCATTCGCGGATT;+;chr5;140647283;IK_3-chr5:140647283;upstream_gene_variant;-;-;5:140647285-140647290;-;-;-;-;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_4;CGCCCATCATCACTTGGAGT;-;chr5;140648137;IK_4-chr5:140648137;intron_variant;-;-;5:140648149-140648154;-;-;-;-;1/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_5;ACGTATGTGAAACCTGGTTA;+;chr5;140660194;IK_5-chr5:140660194;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_6;CGTCACCATGAGTAAGTCTT;+;chr5;140651796;IK_6-chr5:140651796;missense_variant;RHH/RYY;cgTCACCAt/cgTTATTAt;5:140651798-140651803;168-173;56-58;248-253;3/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_7;AAGTGAGTCGGTACTGAATA;+;chr5;140661707;IK_7-chr5:140661707;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_8;ATTCGCGGATTAGGATGGGT;+;chr5;140647292;IK_8-chr5:140647292;upstream_gene_variant;-;-;5:140647294-140647299;-;-;-;-;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_9;GAAGTACCGGGATCGTGCCA;+;chr5;140653031;IK_9-chr5:140653031;missense_variant;KYR/KYW;aAGTACCgg/aAGTATTgg;5:140653033-140653038;293-298;98-100;373-378;5/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_10;GAGCATTCGCGGATTAGGAT;+;chr5;140647288;IK_10-chr5:140647288;upstream_gene_variant;-;-;5:140647290-140647295;-;-;-;-;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_11;TCCGTTCCTTGGCACGATCC;-;chr5;140653040;IK_11-chr5:140653040;missense_variant;KER/KKQ;aaGGAACGg/aaAAAACAg;5:140653052-140653057;312-317;104-106;392-397;5/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_12;ATCATCCACATCGTGGCCAT;-;chr5;140648501;IK_12-chr5:140648501;missense_variant;VDD/VNN;gTGGATGat/gTAAATAat;5:140648513-140648518;59-64;20-22;139-144;2/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_13;GGAGCATTCGCGGATTAGGA;+;chr5;140647287;IK_13-chr5:140647287;upstream_gene_variant;-;-;5:140647289-140647294;-;-;-;-;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_14;GTTGTTCCTGCCGGGCCGCA;+;chr5;140655881;IK_14-chr5:140655881;synonymous_variant;LFL;tTGTTCCtg/tTGTTTTtg;5:140655883-140655888;692-697;231-233;772-777;9/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_15;TTAACCAGGTTTCACATACG;-;chr5;140660195;IK_15-chr5:140660195;intron_variant;-;-;5:140660207-140660212;-;-;-;-;15/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_16;CCAGCCACGTATGTGAAACC;+;chr5;140660188;IK_16-chr5:140660188;missense_variant,splice_region_variant;PAT/PVM;ccAGCCACg/ccAGTTATg;5:140660190-140660195;1350-1355;450-452;1430-1435;15/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_17;ATATTCAGTACCGACTCACT;-;chr5;140661708;IK_17-chr5:140661708;intron_variant;-;-;5:140661720-140661725;-;-;-;-;17/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_18;AGTAAGTAGGATGGCCCCTT;+;chr5;140662007;IK_18-chr5:140662007;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_19;AAACATTGCGGCCTACAATA;-;chr5;140655821;IK_19-chr5:140655821;missense_variant;RNV/RNI;cgCAATGTt/cgCAATATt;5:140655833-140655838;642-647;214-216;722-727;9/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_20;AATGCCGGAGCGAGATAGTA;+;chr5;140647908;IK_20-chr5:140647908;start_lost;MPE/MLE;aTGCCGGag/aTGTTGGag;5:140647910-140647915;2-7;1-3;82-87;1/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_21;ACCGGGATCGTGCCAAGGAA;+;chr5;140653036;IK_21-chr5:140653036;missense_variant;RD/WD;CGGGAT/TGGGAT;5:140653038-140653043;298-303;100-101;378-383;5/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_22;TGATGGGCGGCTTTTGTGCG;+;chr5;140648148;IK_22-chr5:140648148;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_23;GCGGATTAGGATGGGTAGGT;+;chr5;140647296;IK_23-chr5:140647296;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_24;ATCGGGAACGGGAGCGTGAT;+;chr5;140659010;IK_24-chr5:140659010;missense_variant;RE/WE;CGGGAA/TGGGAA;5:140659012-140659017;1024-1029;342-343;1104-1109;12/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_25;TCAGCACCACAGCTAACTAT;+;chr5;140653099;IK_25-chr5:140653099;missense_variant;ST/SI;AGCACC/AGTATT;5:140653101-140653106;361-366;121-122;441-446;5/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_26;CTCACCTTTGTCAACGTCCA;-;chr5;140659319;IK_26-chr5:140659319;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:140659331-140659336;1193-?;398-?;1273-?;13/20;13/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_27;CTACTCCAAGTGATGATGGG;+;chr5;140648135;IK_27-chr5:140648135;intron_variant;-;-;5:140648137-140648142;-;-;-;-;1/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_28;GCGTGAGTACTGAGGGAACA;+;chr5;140653143;IK_28-chr5:140653143;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_29;AGTGAGTCGGTACTGAATAT;+;chr5;140661708;IK_29-chr5:140661708;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:140661710-140661715;-;-;-;-;17/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_30;ATCCACATCGTGGCCATCGG;-;chr5;140648498;IK_30-chr5:140648498;missense_variant;DVD/DIN;gATGTGGat/gATATAAat;5:140648510-140648515;56-61;19-21;136-141;2/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_31;AAAAGCCGCCCATCATCACT;-;chr5;140648143;IK_31-chr5:140648143;intron_variant;-;-;5:140648155-140648160;-;-;-;-;1/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_32;CTGCACTAATCTTCTTCCAC;-;chr5;140661989;IK_32-chr5:140661989;missense_variant;ISA/INA;atTAGTGCa/atTAATGCa;5:140662001-140662006;1605-1610;535-537;1685-1690;18/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_33;TTTTGACTTCAACCCTGCAA;-;chr5;140662296;IK_33-chr5:140662296;missense_variant;EVK/EIK;gaAGTCAAa/gaAATCAAa;5:140662308-140662313;1653-1658;551-553;1733-1738;20/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_34;TCAAAGTCCCAACGGCCTAA;-;chr5;140661638;IK_34-chr5:140661638;missense_variant;DF/NF;GACTTT/AACTTT;5:140661650-140661655;1444-1449;482-483;1524-1529;17/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_35;TCCAACCCTTTGGCCCCCGA;+;chr5;140648482;IK_35-chr5:140648482;missense_variant;SNP/SNF;tcCAACCCt/tcTAATTTt;5:140648484-140648489;30-35;10-12;110-115;2/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_36;TGTGGCCTCTTTCATTATAC;+;chr5;140653916;IK_36-chr5:140653916;intron_variant;-;-;5:140653918-140653923;-;-;-;-;5/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_37;CTTGCTGCGGATAAGAGTGG;-;chr5;140655952;IK_37-chr5:140655952;missense_variant;RSK/RNK;cGCAGCAag/cGCAACAag;5:140655964-140655969;773-778;258-260;853-858;9/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_38;CCGTTGGGACTTTGATACCC;+;chr5;140661643;IK_38-chr5:140661643;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_39;GCGGAAAACCAGGCGCTTCA;+;chr5;140661935;IK_39-chr5:140661935;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_40;ATACTCGCTGTATTCTTCCT;-;chr5;140661663;IK_40-chr5:140661663;missense_variant;SEY/SKY;aGCGAGTat/aGCAAATat;5:140661675-140661680;1469-1474;490-492;1549-1554;17/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_41;TCATGGTGACGTGACTTAGA;-;chr5;140651787;IK_41-chr5:140651787;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_42;AATCTCAGCTCGTACCTAAC;-;chr5;140654511;IK_42-chr5:140654511;missense_variant;AEI/AKI;gCTGAGAtt/gCTAAAAtt;5:140654523-140654528;527-532;176-178;607-612;7/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_43;TCATCCACATCGTGGCCATC;-;chr5;140648500;IK_43-chr5:140648500;missense_variant;VD/IN;GTGGAT/ATAAAT;5:140648512-140648517;58-63;20-21;138-143;2/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_44;CATGTCACCACCCAAGAATT;-;chr5;140653985;IK_44-chr5:140653985;missense_variant;GDM/DNM;gGTGACAtg/gATAACAtg;5:140653997-140654002;464-469;155-157;544-549;6/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_45;ATCATCCAGGTCTACCACAT;-;chr5;140655907;IK_45-chr5:140655907;missense_variant;LDD/LNN;cTGGATGat/cTAAATAat;5:140655919-140655924;728-733;243-245;808-813;9/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_46;CCCGATTCTGTCCTGCAACA;+;chr5;140661599;IK_46-chr5:140661599;intron_variant;-;-;5:140661601-140661606;-;-;-;-;16/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_47;TGCTGAGGCGTGAGTACTGA;+;chr5;140653136;IK_47-chr5:140653136;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_48;ACAGCTAACTATAGGGCTGT;+;chr5;140653107;IK_48-chr5:140653107;missense_variant;TAN/TVN;acAGCTAAc/acAGTTAAc;5:140653109-140653114;369-374;123-125;449-454;5/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_49;CATGGCCTATGTGGTAGACC;+;chr5;140655899;IK_49-chr5:140655899;synonymous_variant;MAY;aTGGCCTat/aTGGCTTat;5:140655901-140655906;710-715;237-239;790-795;9/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_50;ACCACATAGGCCATGCGGCC;-;chr5;140655894;IK_50-chr5:140655894;missense_variant;YV/YI;TATGTG/TATATA;5:140655906-140655911;715-720;239-240;795-800;9/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_51;CGGATTAGGATGGGTAGGTC;+;chr5;140647297;IK_51-chr5:140647297;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_52;AGAAGGGGCCCTTAGGCCGT;+;chr5;140661627;IK_52-chr5:140661627;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_53;TCGTGGCCATCGGGGGCCAA;-;chr5;140648491;IK_53-chr5:140648491;missense_variant;GH/SH;GGCCAC/AGCCAC;5:140648503-140648508;49-54;17-18;129-134;2/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_54;ATCAACTCCTTGGTAGACCC;-;chr5;140659761;IK_54-chr5:140659761;missense_variant;EL/KL;GAGTTG/AAATTA;5:140659773-140659778;1213-1218;405-406;1293-1298;14/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_55;TTGCTGCGGATAAGAGTGGT;-;chr5;140655951;IK_55-chr5:140655951;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_56;ACCAGTGAGTATTTTGTGCT;+;chr5;140648534;IK_56-chr5:140648534;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:140648536-140648541;82-?;28-?;162-?;2/20;2/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_57;GATGGACTTGATCAACTCCT;-;chr5;140659771;IK_57-chr5:140659771;synonymous_variant;KSI;aAGTCCAtc/aAATCCAtc;5:140659783-140659788;1223-1228;408-410;1303-1308;14/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_58;ATCAAGCTCTGCTTTGTCAT;-;chr5;140661964;IK_58-chr5:140661964;missense_variant;ELD/ELN;gAGCTTGat/gAGCTTAat;5:140661976-140661981;1580-1585;527-529;1660-1665;18/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_59;TATACTCGCTGTATTCTTCC;-;chr5;140661664;IK_59-chr5:140661664;missense_variant;SEY/SKY;agCGAGTAt/agCAAATAt;5:140661676-140661681;1470-1475;490-492;1550-1555;17/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_60;GGTCTACCACATAGGCCATG;-;chr5;140655899;IK_60-chr5:140655899;missense_variant;VVD/VIN;gtGGTAGAc/gtAATAAAc;5:140655911-140655916;720-725;240-242;800-805;9/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_61;CACCACTCTTATCCGCAGCA;+;chr5;140655950;IK_61-chr5:140655950;missense_variant;TTL/IIF;aCCACTCtt/aTTATTTtt;5:140655952-140655957;761-766;254-256;841-846;9/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_62;AACCAAGACACCTCGGGACA;+;chr5;140658975;IK_62-chr5:140658975;missense_variant;TKT/IKT;aCCAAGAca/aTTAAGAca;5:140658977-140658982;989-994;330-332;1069-1074;12/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_63;GAAGTATGTATCCTAGCCCC;+;chr5;140658774;IK_63-chr5:140658774;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_64;CAGTAAGTAGGATGGCCCCT;+;chr5;140662006;IK_64-chr5:140662006;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_65;GGACCAGGTATGTAGTTAGA;+;chr5;140660809;IK_65-chr5:140660809;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:140660811-140660816;1409-?;470-?;1489-?;16/20;16/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_66;AGTACTCACGCCTCAGCAGT;-;chr5;140653134;IK_66-chr5:140653134;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:140653146-140653151;-;-;-;-;5/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_67;ATCAAAGTCCCAACGGCCTA;-;chr5;140661639;IK_67-chr5:140661639;missense_variant;DFD/DFN;gACTTTGat/gACTTTAat;5:140661651-140661656;1445-1450;482-484;1525-1530;17/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_68;AGTGAGGATCATCCACATCG;-;chr5;140648508;IK_68-chr5:140648508;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_69;GGCTGATTGCCCCACCATGG;+;chr5;140655971;IK_69-chr5:140655971;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_70;CAAGGCTGATTGCCCCACCA;+;chr5;140655968;IK_70-chr5:140655968;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_71;CAGACATTTTGATACCATAC;-;chr5;140661911;IK_71-chr5:140661911;missense_variant;KMS/KIS;aaAATGTCt/aaAATATCt;5:140661923-140661928;1527-1532;509-511;1607-1612;18/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_72;GTAGCACTCTGCATAACTGT;-;chr5;140660168;IK_72-chr5:140660168;missense_variant;ECY/EYY;gAGTGCTac/gAATACTac;5:140660180-140660185;1340-1345;447-449;1420-1425;15/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_73;CTCCTACTCCAAGTGATGAT;+;chr5;140648132;IK_73-chr5:140648132;intron_variant;-;-;5:140648134-140648139;-;-;-;-;1/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_74;GTCCCGAGGTGTCTTGGTTG;-;chr5;140658974;IK_74-chr5:140658974;missense_variant;PRD/PQN;cCTCGGGac/cCTCAAAac;5:140658986-140658991;998-1003;333-335;1078-1083;12/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_75;TCGTCTCTTCTAGGATGCCA;+;chr5;140652075;IK_75-chr5:140652075;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:140652077-140652082;-;-;-;-;3/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_76;GGAGCGAGATAGTAAGGCTC;+;chr5;140647914;IK_76-chr5:140647914;stop_gained;ERD/E*D;gAGCGAGat/gAGTGAGat;5:140647916-140647921;8-13;3-5;88-93;1/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_77;GTCACCATGAGTAAGTCTTT;+;chr5;140651797;IK_77-chr5:140651797;missense_variant;HH/YY;CACCAT/TATTAT;5:140651799-140651804;169-174;57-58;249-254;3/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_78;TGCTGCGGATAAGAGTGGTG;-;chr5;140655950;IK_78-chr5:140655950;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_79;ATCACCCAAAGACTTACTCA;-;chr5;140651804;IK_79-chr5:140651804;intron_variant;-;-;5:140651816-140651821;-;-;-;-;3/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_80;CTCCACAACCAAGACACCTC;+;chr5;140658969;IK_80-chr5:140658969;missense_variant;STT/FIT;tCCACAAcc/tTTATAAcc;5:140658971-140658976;983-988;328-330;1063-1068;12/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_81;GCCGGGCCGCATGGCCTATG;+;chr5;140655890;IK_81-chr5:140655890;missense_variant;PGR/LGC;cCGGGCCgc/cTGGGCTgc;5:140655892-140655897;701-706;234-236;781-786;9/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_82;GCGGGAGAGATATCGGGAAC;+;chr5;140658999;IK_82-chr5:140658999;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_83;AACAGCCCTATAGTTAGCTG;-;chr5;140653108;IK_83-chr5:140653108;missense_variant;RAV/KAI;aGGGCTGtt/aAAGCTAtt;5:140653120-140653125;380-385;127-129;460-465;5/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_84;TCCTAGCACAAAATACTCAC;-;chr5;140648538;IK_84-chr5:140648538;intron_variant;-;-;5:140648550-140648555;-;-;-;-;2/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_85;CGTGGCCATCGGGGGCCAAA;-;chr5;140648490;IK_85-chr5:140648490;missense_variant;DGH/DSH;gaTGGCCAc/gaTAGCCAc;5:140648502-140648507;48-53;16-18;128-133;2/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_86;CAGCCATGTCATCCATCCTA;-;chr5;140660755;IK_86-chr5:140660755;missense_variant;DMA/DIA;gaCATGGCt/gaCATAGCt;5:140660767-140660772;1365-1370;455-457;1445-1450;16/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_87;ACTCCTACTCCAAGTGATGA;+;chr5;140648131;IK_87-chr5:140648131;intron_variant;-;-;5:140648133-140648138;-;-;-;-;1/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_88;GGCCCCCGATGGCCACGATG;+;chr5;140648493;IK_88-chr5:140648493;missense_variant;APD/AFD;gCCCCCGat/gCTTTTGat;5:140648495-140648500;41-46;14-16;121-126;2/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_89;TAGCACAAAATACTCACTGG;-;chr5;140648535;IK_89-chr5:140648535;intron_variant;-;-;5:140648547-140648552;-;-;-;-;2/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_90;CGAGGTGTCTTGGTTGTGGA;-;chr5;140658970;IK_90-chr5:140658970;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_91;TGTTACGGGTTCCCTGCCTC;-;chr5;140657619;IK_91-chr5:140657619;missense_variant;TRN/THN;acCCGTAAc/acCCATAAc;5:140657631-140657636;879-884;293-295;959-964;10/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_92;TCGGGAACGGGAGCGTGATC;+;chr5;140659011;IK_92-chr5:140659011;missense_variant;RER/REW;cGGGAACgg/cGGGAATgg;5:140659013-140659018;1025-1030;342-344;1105-1110;12/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_93;ATCCAAGCCTTTCACCAAAT;-;chr5;140654015;IK_93-chr5:140654015;missense_variant;GLD/GLN;gGCTTGGat/gGCTTAAat;5:140654027-140654032;494-499;165-167;574-579;6/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_94;CTGTTGCAGGACAGAATCGG;-;chr5;140661600;IK_94-chr5:140661600;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_95;CTGCTGAGGCGTGAGTACTG;+;chr5;140653135;IK_95-chr5:140653135;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_96;GAACACACCCATTTGGTGAA;+;chr5;140654005;IK_96-chr5:140654005;missense_variant;EHT/EYI;gaACACACc/gaATATATc;5:140654007-140654012;474-479;158-160;554-559;6/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_97;AGACACCTCGGGACAAGGAG;+;chr5;140658980;IK_97-chr5:140658980;missense_variant;TP/IF;ACACCT/ATATTT;5:140658982-140658987;994-999;332-333;1074-1079;12/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_98;CATCCTTCTAACTACATACC;-;chr5;140660815;IK_98-chr5:140660815;intron_variant;-;-;5:140660827-140660832;-;-;-;-;16/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_99;CAGCACCACAGCTAACTATA;+;chr5;140653100;IK_99-chr5:140653100;missense_variant;STT/SIT;aGCACCAca/aGCATTAca;5:140653102-140653107;362-367;121-123;442-447;5/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_100;GGATTATAGCAAAATGGACC;+;chr5;140660794;IK_100-chr5:140660794;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_101;ATCCTTTCATACCTGAGGCA;+;chr5;140657605;IK_101-chr5:140657605;missense_variant;ILS/IFL;atCCTTTCa/atTTTTTTa;5:140657607-140657612;855-860;285-287;935-940;10/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_102;CGGAATGAGTTGTTCCTGCC;+;chr5;140655873;IK_102-chr5:140655873;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_103;CGTGCCAAGGAACGGAGAGA;+;chr5;140653044;IK_103-chr5:140653044;missense_variant;RAK/RVK;cgTGCCAAg/cgTGTTAAg;5:140653046-140653051;306-311;102-104;386-391;5/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_104;CCCCGATTCTGTCCTGCAAC;+;chr5;140661598;IK_104-chr5:140661598;intron_variant;-;-;5:140661600-140661605;-;-;-;-;16/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_105;GAAGCTTTGCCCAAGTGAGT;+;chr5;140661695;IK_105-chr5:140661695;missense_variant;EAL/EVL;gaAGCTTTg/gaAGTTTTg;5:140661697-140661702;1491-1496;497-499;1571-1576;17/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_106;AAAGCATTCGGTAAACATTG;-;chr5;140655833;IK_106-chr5:140655833;missense_variant;RML/RIL;cgAATGCTt/cgAATACTt;5:140655845-140655850;654-659;218-220;734-739;9/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_107;CCTGCAACAGGGTAACAAGA;+;chr5;140661610;IK_107-chr5:140661610;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:140661612-140661617;-;-;-;-;16/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_108;CTCTCCCGCTCCTTGTCCCG;-;chr5;140658988;IK_108-chr5:140658988;missense_variant;RE/QK;CGGGAG/CAAAAA;5:140659000-140659005;1012-1017;338-339;1092-1097;12/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_109;ACATACTTCATGTCAGCCTC;-;chr5;140658763;IK_109-chr5:140658763;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:140658775-140658780;949-?;317-?;1029-?;11/20;11/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_110;GATTAGTGCAGTAAGTAGGA;+;chr5;140661998;IK_110-chr5:140661998;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_111;CAGGAGTCCAAATTCTTGGG;+;chr5;140653975;IK_111-chr5:140653975;missense_variant;QES/QEF;caGGAGTCc/caGGAGTTc;5:140653977-140653982;444-449;148-150;524-529;6/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_112;TTGTCCCTGTATAATGAAAG;-;chr5;140653924;IK_112-chr5:140653924;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:140653936-140653941;?-408;?-136;?-488;6/20;5/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_113;GTGGCCTCTTTCATTATACA;+;chr5;140653917;IK_113-chr5:140653917;intron_variant;-;-;5:140653919-140653924;-;-;-;-;5/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_114;GGCGTGAGTACTGAGGGAAC;+;chr5;140653142;IK_114-chr5:140653142;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_115;AGAAGGATAAAGGTACCTGG;+;chr5;140657651;IK_115-chr5:140657651;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_116;AGCCTTGCTGCGGATAAGAG;-;chr5;140655955;IK_116-chr5:140655955;synonymous_variant;SKA;aGCAAGGct/aGCAAAGct;5:140655967-140655972;776-781;259-261;856-861;9/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_117;AGAAGATTAGTGCAGTAAGT;+;chr5;140661994;IK_117-chr5:140661994;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_118;GAAGGGGCCCTTAGGCCGTT;+;chr5;140661628;IK_118-chr5:140661628;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_119;AATTTCTTGTTGGCGTAGCT;-;chr5;140652988;IK_119-chr5:140652988;missense_variant;QEI/QKI;cAAGAAAtt/cAAAAAAtt;5:140653000-140653005;260-265;87-89;340-345;5/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_120;AAGACCCAGCTGCACGAAGG;+;chr5;140652114;IK_120-chr5:140652114;missense_variant;DP/DL;GACCCA/GATTTA;5:140652116-140652121;205-210;69-70;285-290;4/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_121;CGTCTCTTCTAGGATGCCAA;+;chr5;140652076;IK_121-chr5:140652076;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:140652078-140652083;-;-;-;-;3/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_122;TGGGGCAATCAGCCTTGCTG;-;chr5;140655965;IK_122-chr5:140655965;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_123;GTATGTAGTTAGAAGGATGG;+;chr5;140660816;IK_123-chr5:140660816;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_124;TACTTCATGTCAGCCTCAGG;-;chr5;140658760;IK_124-chr5:140658760;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:140658772-140658777;946-?;316-?;1026-?;11/20;11/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_125;CAGGTATGTAGTTAGAAGGA;+;chr5;140660813;IK_125-chr5:140660813;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_126;GCCATCGGGGGCCAAAGGGT;-;chr5;140648486;IK_126-chr5:140648486;missense_variant;PDG/PNS;cCCGATGgc/cCCAATAgc;5:140648498-140648503;44-49;15-17;124-129;2/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_127;CTCCTTGTCCCGAGGTGTCT;-;chr5;140658980;IK_127-chr5:140658980;missense_variant;DKE/DKK;gACAAGGag/gACAAAAag;5:140658992-140658997;1004-1009;335-337;1084-1089;12/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_128;CCCAGATCCTTTCATACCTG;+;chr5;140657600;IK_128-chr5:140657600;stop_gained;QI/*I;CAGATC/TAGATT;5:140657602-140657607;850-855;284-285;930-935;10/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_129;CAAATTCTTGGGTGGTGACA;+;chr5;140653983;IK_129-chr5:140653983;synonymous_variant;KFL;aAATTCTtg/aAATTTTtg;5:140653985-140653990;452-457;151-153;532-537;6/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_130;GACACCTCGGGACAAGGAGC;+;chr5;140658981;IK_130-chr5:140658981;missense_variant;TPR/IFW;aCACCTCgg/aTATTTTgg;5:140658983-140658988;995-1000;332-334;1075-1080;12/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_131;GCGAGAGCGAGAACGAGATC;+;chr5;140659059;IK_131-chr5:140659059;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_132;ACCCTGTTGCAGGACAGAAT;-;chr5;140661603;IK_132-chr5:140661603;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:140661615-140661620;?-1414;?-472;?-1494;17/20;16/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_133;TGGTGACGTGACTTAGAAGG;-;chr5;140651784;IK_133-chr5:140651784;missense_variant;RH/HH;CGTCAC/CATCAC;5:140651796-140651801;166-171;56-57;246-251;3/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_134;ATGAAGACCCAGCTGCACGA;+;chr5;140652111;IK_134-chr5:140652111;synonymous_variant;ED;GAAGAC/GAAGAT;5:140652113-140652118;202-207;68-69;282-287;4/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_135;CATCACTTGGAGTAGGAGTG;-;chr5;140648130;IK_135-chr5:140648130;intron_variant;-;-;5:140648142-140648147;-;-;-;-;1/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_136;GCGGAATGAGTTGTTCCTGC;+;chr5;140655872;IK_136-chr5:140655872;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_137;CACTCCATCTCTCCGTTCCT;-;chr5;140653051;IK_137-chr5:140653051;missense_variant;DGV/DKM;gATGGAGtg/gATAAAAtg;5:140653063-140653068;323-328;108-110;403-408;5/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_138;TGAGCCTTACTATCTCGCTC;-;chr5;140647915;IK_138-chr5:140647915;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:140647927-140647932;-;-;-;-;1/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_139;TCTCCTTAGGATGGATGACA;+;chr5;140660749;IK_139-chr5:140660749;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:140660751-140660756;-;-;-;-;15/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_140;GGAAACTTCTCATGACCCCC;+;chr5;140651740;IK_140-chr5:140651740;missense_variant;KL/KF;AAACTT/AAATTT;5:140651742-140651747;112-117;38-39;192-197;3/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_141;AAAGGTGAGTCCTGGTGGTC;+;chr5;140654049;IK_141-chr5:140654049;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_142;CAATGATCTGCAAAAACAAC;-;chr5;140662166;IK_142-chr5:140662166;coding_sequence_variant;-;-;5:140662178-140662183;?-1616;?-539;?-1696;19/20;18/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_143;ACTCTTGCTTCTCCTTAGGA;+;chr5;140660740;IK_143-chr5:140660740;intron_variant;-;-;5:140660742-140660747;-;-;-;-;15/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_144;GACTCCTCTCTTTAAATTTC;+;chr5;140658715;IK_144-chr5:140658715;intron_variant;-;-;5:140658717-140658722;-;-;-;-;10/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_145;ATTCACTCACCTCCATGGTG;-;chr5;140655983;IK_145-chr5:140655983;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:140655995-140656000;-;-;-;-;9/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_146;AGAGCTAGCAGAGAAGTACC;+;chr5;140653019;IK_146-chr5:140653019;synonymous_variant;ELA;gAGCTAGca/gAGTTAGca;5:140653021-140653026;281-286;94-96;361-366;5/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_147;GGAGGTGGATTATAGCAAAA;+;chr5;140660788;IK_147-chr5:140660788;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_148;GTGAATTTCTCGTCTCTTCT;+;chr5;140652066;IK_148-chr5:140652066;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_149;GAAACTTCTCATGACCCCCA;+;chr5;140651741;IK_149-chr5:140651741;missense_variant;KLL/KFF;aAACTTCtc/aAATTTTtc;5:140651743-140651748;113-118;38-40;193-198;3/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_150;TTAAGAGCAAAGCATATGAG;+;chr5;140655853;IK_150-chr5:140655853;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_151;CATCCACATCGTGGCCATCG;-;chr5;140648499;IK_151-chr5:140648499;missense_variant;DVD/DIN;gaTGTGGAt/gaTATAAAt;5:140648511-140648516;57-62;19-21;137-142;2/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_152;CATTCACTCACCTCCATGGT;-;chr5;140655984;IK_152-chr5:140655984;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:140655996-140656001;-;-;-;-;9/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_153;CACCCATTTGGTGAAAGGCT;+;chr5;140654010;IK_153-chr5:140654010;missense_variant;THL/IYL;aCCCATTtg/aTTTATTtg;5:140654012-140654017;479-484;160-162;559-564;6/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_154;ATTGGTTTCCTTGAAGCGCC;-;chr5;140661946;IK_154-chr5:140661946;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_155;GTATCAAAATGTCTGAAGGG;+;chr5;140661916;IK_155-chr5:140661916;synonymous_variant;IK;ATCAAA/ATTAAA;5:140661918-140661923;1522-1527;508-509;1602-1607;18/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_156;ATGGTATCAAAATGTCTGAA;+;chr5;140661913;IK_156-chr5:140661913;synonymous_variant;GI;GGTATC/GGTATT;5:140661915-140661920;1519-1524;507-508;1599-1604;18/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_157;TGACATGGAACACACCCATT;+;chr5;140653998;IK_157-chr5:140653998;synonymous_variant;DME;gACATGGaa/gATATGGaa;5:140654000-140654005;467-472;156-158;547-552;6/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_158;CAGTACTCACGCCTCAGCAG;-;chr5;140653135;IK_158-chr5:140653135;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:140653147-140653152;-;-;-;-;5/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_159;TACCTAACAGGAAAGCAAGC;-;chr5;140654499;IK_159-chr5:140654499;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:140654511-140654516;?-520;?-174;?-600;7/20;6/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_160;GGATTTTGCTCTGCTTCAAA;+;chr5;140654031;IK_160-chr5:140654031;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_161;GTAACTAGTGATTAGTATTT;-;chr5;140662321;IK_161-chr5:140662321;3_prime_UTR_variant;-;-;5:140662333-140662338;-;-;1758-1763;20/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_162;CCTCCACAACCAAGACACCT;+;chr5;140658968;IK_162-chr5:140658968;missense_variant;ST/FI;TCCACA/TTTATA;5:140658970-140658975;982-987;328-329;1062-1067;12/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_163;CTTCAAAAGGTGAGTCCTGG;+;chr5;140654044;IK_163-chr5:140654044;stop_gained;LQK/L*K;ctTCAAAAg/ctTTAAAAg;5:140654046-140654051;513-518;171-173;593-598;6/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_164;TGTCAGCATACTCATCATCC;-;chr5;140655920;IK_164-chr5:140655920;missense_variant;YAD/YAN;taTGCTGAc/taTGCTAAc;5:140655932-140655937;741-746;247-249;821-826;9/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_165;TCCATCAATGAAAAGTTTGC;+;chr5;140659785;IK_165-chr5:140659785;synonymous_variant;SIN;tcCATCAAt/tcTATTAAt;5:140659787-140659792;1227-1232;409-411;1307-1312;14/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_166;GCCTCAGGTATGAAAGGATC;-;chr5;140657604;IK_166-chr5:140657604;missense_variant;YLR/YLK;taCCTGAGg/taCCTAAAg;5:140657616-140657621;864-869;288-290;944-949;10/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_167;ACCCTGCTTGCTTTCCTGTT;+;chr5;140654494;IK_167-chr5:140654494;intron_variant;-;-;5:140654496-140654501;-;-;-;-;6/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_168;CCCATTTCTCCTTCCATTGC;+;chr5;140662280;IK_168-chr5:140662280;intron_variant;-;-;5:140662282-140662287;-;-;-;-;19/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_169;AGCTGTGGTGCTGATAAGCT;-;chr5;140653093;IK_169-chr5:140653093;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_170;ATTCCATTCACTCACCTCCA;-;chr5;140655988;IK_170-chr5:140655988;intron_variant;-;-;5:140656000-140656005;-;-;-;-;9/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_171;GATCCTTTCATACCTGAGGC;+;chr5;140657604;IK_171-chr5:140657604;missense_variant;ILS/IFS;aTCCTTTca/aTTTTTTca;5:140657606-140657611;854-859;285-287;934-939;10/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_172;CCTAGGACCTGGGTCTACCA;+;chr5;140659751;IK_172-chr5:140659751;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:140659753-140659758;?-1198;?-400;?-1278;14/20;13/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_173;AAGCAGAGCTTGATCGCCAG;+;chr5;140661970;IK_173-chr5:140661970;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_174;GCAGCCCTGAAAAAAGCAGT;-;chr5;140661885;IK_174-chr5:140661885;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:140661897-140661902;?-1506;?-502;?-1586;18/20;17/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_175;CTTCTTAAGCTTCTTGTTAC;-;chr5;140657633;IK_175-chr5:140657633;synonymous_variant;LKK;cTTAAGAag/cTTAAAAag;5:140657645-140657650;893-898;298-300;973-978;10/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_176;GAAGGATAAAGGTACCTGGA;+;chr5;140657652;IK_176-chr5:140657652;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_177;TATGGTATCAAAATGTCTGA;+;chr5;140661912;IK_177-chr5:140661912;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_178;TTCCCTGCCTCAGGTATGAA;-;chr5;140657610;IK_178-chr5:140657610;missense_variant;RQG/RQK;agGCAGGGa/agGCAAAAa;5:140657622-140657627;870-875;290-292;950-955;10/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_179;CAGCCCTGAAAAAAGCAGTT;-;chr5;140661884;IK_179-chr5:140661884;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:140661896-140661901;?-1505;?-502;?-1585;18/20;17/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_180;ACCTAACAGGAAAGCAAGCA;-;chr5;140654498;IK_180-chr5:140654498;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;5:140654510-140654515;-;-;-;-;6/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_181;TAATAACTGTGACCAGAGAA;-;chr5;140652963;IK_181-chr5:140652963;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:140652975-140652980;?-240;?-80;?-320;5/20;4/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_182;CTTCCCTGAAATTTAAAGAG;-;chr5;140658722;IK_182-chr5:140658722;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:140658734-140658739;?-913;?-305;?-993;11/20;10/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_183;GGTAACAAGAAGGGGCCCTT;+;chr5;140661620;IK_183-chr5:140661620;synonymous_variant;GNK;ggTAACAAg/ggTAATAAg;5:140661622-140661627;1416-1421;472-474;1496-1501;17/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_184;GAGAGCTAGCAGAGAAGTAC;+;chr5;140653018;IK_184-chr5:140653018;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_185;TAGATGATGAGGTGAGATGT;+;chr5;140659154;IK_185-chr5:140659154;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_186;ACAAAATACTCACTGGTGGA;-;chr5;140648531;IK_186-chr5:140648531;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_187;CTGCAACAGGGTAACAAGAA;+;chr5;140661611;IK_187-chr5:140661611;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:140661613-140661618;-;-;-;-;16/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_188;CTGCTTCAAAAGGTGAGTCC;+;chr5;140654041;IK_188-chr5:140654041;stop_gained;LLQ/LL*;ctGCTTCAa/ctGCTTTAa;5:140654043-140654048;510-515;170-172;590-595;6/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_189;CATAGGCCATGCGGCCCGGC;-;chr5;140655890;IK_189-chr5:140655890;missense_variant;MAY/IAY;atGGCCTAt/atAGCCTAt;5:140655902-140655907;711-716;237-239;791-796;9/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_190;TTCCATAATATTTACTTACT;-;chr5;140654586;IK_190-chr5:140654586;intron_variant;-;-;5:140654598-140654603;-;-;-;-;7/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_191;TCGGGAACGAGAGCGAGAGC;+;chr5;140659077;IK_191-chr5:140659077;stop_gained;RER/RE*;cGGGAACga/cGGGAATga;5:140659079-140659084;1091-1096;364-366;1171-1176;12/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_192;TAGGATGGATGACATGGCTG;+;chr5;140660755;IK_192-chr5:140660755;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_193;CCACCATGGAGGTGAGTGAA;+;chr5;140655982;IK_193-chr5:140655982;missense_variant;TM/IM;ACCATG/ATTATG;5:140655984-140655989;793-798;265-266;873-878;9/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_194;AATCCAAGCCTTTCACCAAA;-;chr5;140654016;IK_194-chr5:140654016;missense_variant;GLD/GLN;ggCTTGGAt/ggCTTAAAt;5:140654028-140654033;495-500;165-167;575-580;6/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_195;ATCCAGGAGTCCAAATTCTT;+;chr5;140653972;IK_195-chr5:140653972;stop_gained;IQE/I*E;atCCAGGAg/atTTAGGAg;5:140653974-140653979;441-446;147-149;521-526;6/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_196;GCTGCTCTTCTCCTTATTGT;+;chr5;140655807;IK_196-chr5:140655807;intron_variant;-;-;5:140655809-140655814;-;-;-;-;8/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_197;TAACGTCAATTTTTTTTGTC;+;chr5;140648449;IK_197-chr5:140648449;intron_variant;-;-;5:140648451-140648456;-;-;-;-;1/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_198;TTCAGGGCTGCATTCCAGTA;+;chr5;140661894;IK_198-chr5:140661894;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:140661896-140661901;?-1505;?-502;?-1585;18/20;17/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_199;CATTTGTGGTCAGTGTGGTC;-;chr5;140657559;IK_199-chr5:140657559;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_200;AACCAAGTAAGTAAATATTA;+;chr5;140654581;IK_200-chr5:140654581;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:140654583-140654588;587-?;196-?;667-?;7/20;7/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_201;CCATCAATGAAAAGTTTGCT;+;chr5;140659786;IK_201-chr5:140659786;synonymous_variant;IN;ATCAAT/ATTAAT;5:140659788-140659793;1228-1233;410-411;1308-1313;14/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_202;GCTAATGACAATGTCATTTG;-;chr5;140657573;IK_202-chr5:140657573;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_203;ACTCCTCTCTTTAAATTTCA;+;chr5;140658716;IK_203-chr5:140658716;intron_variant;-;-;5:140658718-140658723;-;-;-;-;10/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_204;AGAAGAAGGATAAAGGTACC;+;chr5;140657648;IK_204-chr5:140657648;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_205;GTGAGTCCTGGTGGTCAGGT;+;chr5;140654053;IK_205-chr5:140654053;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:140654055-140654060;-;-;-;-;6/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_206;ATTTGTGGTCAGTGTGGTCT;-;chr5;140657558;IK_206-chr5:140657558;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_207;GAGTTTTGATCTAGAAGAAA;-;chr5;140651704;IK_207-chr5:140651704;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_208;GATTGCCAGCAAAGAGAAAG;+;chr5;140654527;IK_208-chr5:140654527;synonymous_variant;IAS;aTTGCCAgc/aTTGCTAgc;5:140654529-140654534;533-538;178-180;613-618;7/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_209;TCATCCTCATTGTACTCCCT;-;chr5;140652095;IK_209-chr5:140652095;missense_variant;ED/KN;GAGGAT/AAAAAT;5:140652107-140652112;196-201;66-67;276-281;4/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_210;TTAGAAGGTGGTGCAGAGGT;-;chr5;140651772;IK_210-chr5:140651772;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_211;GTACTCACGCCTCAGCAGTG;-;chr5;140653133;IK_211-chr5:140653133;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;5:140653145-140653150;-;-;-;-;5/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_212;CATGGCTGTGGATAGTGATG;+;chr5;140660767;IK_212-chr5:140660767;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_213;CCAGTATTTTTGAAGACATT;+;chr5;140658935;IK_213-chr5:140658935;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_214;GGAAGAGAAGAAACCTCCTG;+;chr5;140658744;IK_214-chr5:140658744;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_215;AGCGGGAGAGATATCGGGAA;+;chr5;140658998;IK_215-chr5:140658998;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_216;AGCGAGAGCGAGAACGAGAT;+;chr5;140659058;IK_216-chr5:140659058;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_217;CTCGCTCTCGCTCTCGGTCA;-;chr5;140659050;IK_217-chr5:140659050;missense_variant;RER/RKQ;cgAGAGCGa/cgAAAACAa;5:140659062-140659067;1074-1079;358-360;1154-1159;12/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_218;CACCCAAGAATTTGGACTCC;-;chr5;140653977;IK_218-chr5:140653977;missense_variant;FLG/FLN;ttCTTGGGt/ttCTTAAAt;5:140653989-140653994;456-461;152-154;536-541;6/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_219;GTAGATGATGAGGTGAGATG;+;chr5;140659153;IK_219-chr5:140659153;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_220;GGCTGTTGGCCCCACTGCTG;+;chr5;140653121;IK_220-chr5:140653121;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_221;TTACTTACTTGGTTTCTTTC;-;chr5;140654575;IK_221-chr5:140654575;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;5:140654587-140654592;-;-;-;-;7/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_222;TGACTTAGAAGGTGGTGCAG;-;chr5;140651776;IK_222-chr5:140651776;synonymous_variant;SKS;tCTAAGTca/tCTAAATca;5:140651788-140651793;158-163;53-55;238-243;3/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_223;AAAGAACGATAACAAAATGC;+;chr5;140647893;IK_223-chr5:140647893;5_prime_UTR_variant;-;-;5:140647895-140647900;-;-;67-72;1/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_224;TCTTTAAATTTCAGGGAAGC;+;chr5;140658723;IK_224-chr5:140658723;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_225;GGTGAGTCCTGGTGGTCAGG;+;chr5;140654052;IK_225-chr5:140654052;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:140654054-140654059;-;-;-;-;6/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_226;AATGTCATTTGTGGTCAGTG;-;chr5;140657564;IK_226-chr5:140657564;missense_variant;NDI/NNI;aATGACAtt/aATAACAtt;5:140657576-140657581;824-829;275-277;904-909;10/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_227;ATTGAATTTAAAACACGTCT;+;chr5;140654706;IK_227-chr5:140654706;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_228;GACTTCAACCCTGCAATGGA;-;chr5;140662292;IK_228-chr5:140662292;missense_variant;VEV/VKI;gTTGAAGtc/gTTAAAAtc;5:140662304-140662309;1649-1654;550-552;1729-1734;20/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_229;CTCGTTCTCGCTCTCGCTCT;-;chr5;140659056;IK_229-chr5:140659056;missense_variant;RER/RKQ;cgAGAACGa/cgAAAACAa;5:140659068-140659073;1080-1085;360-362;1160-1165;12/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_230;CCCAGTATTTTTGAAGACAT;+;chr5;140658934;IK_230-chr5:140658934;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:140658936-140658941;?-953;?-318;?-1033;12/20;11/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_231;TTTTCCTCCTTCGTGCAGCT;-;chr5;140652121;IK_231-chr5:140652121;missense_variant;RRK/RKK;agGAGGAAa/agAAAAAAa;5:140652133-140652138;222-227;74-76;302-307;4/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_232;AAGTTTCCTGAAGTCTTCAT;-;chr5;140651728;IK_232-chr5:140651728;missense_variant;RKL/KKL;aGGAAACtt/aAAAAACtt;5:140651740-140651745;110-115;37-39;190-195;3/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_233;ATCGGGAACGAGAGCGAGAG;+;chr5;140659076;IK_233-chr5:140659076;missense_variant;RE/WE;CGGGAA/TGGGAA;5:140659078-140659083;1090-1095;364-365;1170-1175;12/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_234;CCATTTCTCCTTCCATTGCA;+;chr5;140662281;IK_234-chr5:140662281;intron_variant;-;-;5:140662283-140662288;-;-;-;-;19/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_235;GTTTGCTGGGTCTGCTGGCT;+;chr5;140659799;IK_235-chr5:140659799;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_236;AAGCAGCTGGGAGATTTCTT;+;chr5;140660137;IK_236-chr5:140660137;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_237;ACTCACTGGTGGAAGGAGTG;-;chr5;140648524;IK_237-chr5:140648524;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:140648536-140648541;82-?;28-?;162-?;2/20;2/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_238;TTTGTGTTCTTTCCAGCCCA;+;chr5;140659299;IK_238-chr5:140659299;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_239;CTTTGCTCTTAAAAAGCATT;-;chr5;140655845;IK_239-chr5:140655845;synonymous_variant;KSK;aaGAGCAAa/aaAAGCAAa;5:140655857-140655862;666-671;222-224;746-751;9/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_240;GAAGCCAAAAGTAGATGATG;+;chr5;140659143;IK_240-chr5:140659143;missense_variant;KPK/KLK;aAGCCAAaa/aAGTTAAaa;5:140659145-140659150;1157-1162;386-388;1237-1242;12/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_241;TCTTCTTAAGCTTCTTGTTA;-;chr5;140657634;IK_241-chr5:140657634;synonymous_variant;LKK;ctTAAGAAg/ctTAAAAAg;5:140657646-140657651;894-899;298-300;974-979;10/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_242;TTCTCTTTTCTCCTAGGACC;+;chr5;140659740;IK_242-chr5:140659740;intron_variant;-;-;5:140659742-140659747;-;-;-;-;13/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_243;TTTTTCCTCCTTCGTGCAGC;-;chr5;140652122;IK_243-chr5:140652122;missense_variant;RK/KK;AGGAAA/AAAAAA;5:140652134-140652139;223-228;75-76;303-308;4/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_244;GATGGAAGCTGATGGGTGAG;+;chr5;140662199;IK_244-chr5:140662199;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_245;AGAGGTAGGTGCAGCCCTGG;-;chr5;140651758;IK_245-chr5:140651758;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_246;TTTTGCAGATCATTGAGAAG;+;chr5;140662171;IK_246-chr5:140662171;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_247;AATTGAATTTAAAACACGTC;+;chr5;140654705;IK_247-chr5:140654705;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_248;CAGTATTTTTGAAGACATTG;+;chr5;140658936;IK_248-chr5:140658936;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_249;TAACAAGAAGCTTAAGAAGA;+;chr5;140657634;IK_249-chr5:140657634;synonymous_variant;NKK;aACAAGAag/aATAAGAag;5:140657636-140657641;884-889;295-297;964-969;10/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_250;TGCAGAGGTAGGTGCAGCCC;-;chr5;140651761;IK_250-chr5:140651761;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_251;GATGCCAAGGGAGTACAATG;+;chr5;140652088;IK_251-chr5:140652088;missense_variant;MPR/MLR;aTGCCAAgg/aTGTTAAgg;5:140652090-140652095;179-184;60-62;259-264;4/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_252;GGCTGTGGATAGTGATGAGG;+;chr5;140660770;IK_252-chr5:140660770;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_253;GAAGAGAAGACAGTTGATCC;+;chr5;140653956;IK_253-chr5:140653956;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_254;TGTCTGAAGGGCGGAAAACC;+;chr5;140661925;IK_254-chr5:140661925;missense_variant;SE/FE;TCTGAA/TTTGAA;5:140661927-140661932;1531-1536;511-512;1611-1616;18/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_255;GGAAGAAGATGGAAGCTGAT;+;chr5;140662192;IK_255-chr5:140662192;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_256;TTTCCCAACTGCTTTTTTCA;+;chr5;140661878;IK_256-chr5:140661878;intron_variant;-;-;5:140661880-140661885;-;-;-;-;17/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_257;ACTTACTTGGTTTCTTTCTG;-;chr5;140654573;IK_257-chr5:140654573;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:140654585-140654590;589-?;197-?;669-?;7/20;7/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_258;TCTTGTTTCTTGGTATTTTC;+;chr5;140657532;IK_258-chr5:140657532;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_259;GGGGCCAAAGGGTTGGAGAA;-;chr5;140648479;IK_259-chr5:140648479;missense_variant;LA/LT;TTGGCC/TTAACC;5:140648491-140648496;37-42;13-14;117-122;2/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_260;TCTCTTTTCTCCTAGGACCT;+;chr5;140659741;IK_260-chr5:140659741;intron_variant;-;-;5:140659743-140659748;-;-;-;-;13/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_261;AAGCTTAAGAAGAAGGATAA;+;chr5;140657641;IK_261-chr5:140657641;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_262;GCAGAGGTAGGTGCAGCCCT;-;chr5;140651760;IK_262-chr5:140651760;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_263;CAGAGGTAGGTGCAGCCCTG;-;chr5;140651759;IK_263-chr5:140651759;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_264;TTTAACTCTTGCTTCTCCTT;+;chr5;140660736;IK_264-chr5:140660736;intron_variant;-;-;5:140660738-140660743;-;-;-;-;15/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_265;AGTAAGTAAATATTATGGAA;+;chr5;140654586;IK_265-chr5:140654586;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_266;GCTGAGTTCTCTTTTCTCCT;+;chr5;140659734;IK_266-chr5:140659734;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_267;GCCAGAAGACAAAAAGCAGC;+;chr5;140660124;IK_267-chr5:140660124;missense_variant;PED/LED;cCAGAAGac/cTAGAAGac;5:140660126-140660131;1286-1291;429-431;1366-1371;15/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_268;TACTTACTTGGTTTCTTTCT;-;chr5;140654574;IK_268-chr5:140654574;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:140654586-140654591;590-?;197-?;670-?;7/20;7/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_269;CTTCAAAAATACTGGGAAAA;-;chr5;140658930;IK_269-chr5:140658930;missense_variant;IFE/IFK;atTTTTGAa/atTTTTAAa;5:140658942-140658947;954-959;318-320;1034-1039;12/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_270;CAAGGAGCGGGAGAGATATC;+;chr5;140658993;IK_270-chr5:140658993;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_271;GCTGGGTCTGCTGGCTGGGA;+;chr5;140659803;IK_271-chr5:140659803;missense_variant;AGS/AGF;gcTGGGTCt/gcTGGGTTt;5:140659805-140659810;1245-1250;415-417;1325-1330;14/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_272;TCTCTCTCTCAATTTCTTGT;-;chr5;140652998;IK_272-chr5:140652998;missense_variant;ERE/EKK;gaGAGAGAg/gaAAAAAAg;5:140653010-140653015;270-275;90-92;350-355;5/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_273;CCAGAAGACAAAAAGCAGCT;+;chr5;140660125;IK_273-chr5:140660125;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_274;ACAAGGAGCGGGAGAGATAT;+;chr5;140658992;IK_274-chr5:140658992;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_275;TGTGGATAGTGATGAGGAGG;+;chr5;140660773;IK_275-chr5:140660773;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_276;AAAAGGTGAAGGAAGGGTGA;+;chr5;140652143;IK_276-chr5:140652143;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_277;GATCCAGGAGTCCAAATTCT;+;chr5;140653971;IK_277-chr5:140653971;stop_gained;IQE/I*E;aTCCAGGag/aTTTAGGag;5:140653973-140653978;440-445;147-149;520-525;6/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_278;CACGAAGGAGGAAAAAGAAA;+;chr5;140652126;IK_278-chr5:140652126;stop_gained;RR/*R;CGAAGG/TGAAGG;5:140652128-140652133;217-222;73-74;297-302;4/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_279;AACTCACCAATGAAGACTTC;+;chr5;140651719;IK_279-chr5:140651719;missense_variant;LT/FI;CTCACC/TTTATT;5:140651721-140651726;91-96;31-32;171-176;3/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_280;TGAGCCGTTCTCCAACCCTT;+;chr5;140648472;IK_280-chr5:140648472;missense_variant;EPF/ELF;gAGCCGTtc/gAGTTGTtc;5:140648474-140648479;20-25;7-9;100-105;2/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_281;GAAAAGTTTGCTGGGTCTGC;+;chr5;140659794;IK_281-chr5:140659794;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_282;CTCTTCCTCTTTCTCTTTGC;-;chr5;140654535;IK_282-chr5:140654535;missense_variant;EEE/EKK;gAGGAAGag/gAAAAAAag;5:140654547-140654552;551-556;184-186;631-636;7/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_283;AGGAAGAAGATGGAAGCTGA;+;chr5;140662191;IK_283-chr5:140662191;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_284;CATTGAGAAGAGGAAGAAGA;+;chr5;140662181;IK_284-chr5:140662181;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_285;TAAAACTTTTTTGTCTTTTC;+;chr5;140654659;IK_285-chr5:140654659;intron_variant;-;-;5:140654661-140654666;-;-;-;-;7/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_286;AAAGGTGAAGGAAGGGTGAA;+;chr5;140652144;IK_286-chr5:140652144;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_287;CTCACCTCATCATCTACTTT;-;chr5;140659150;IK_287-chr5:140659150;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:140659162-140659167;1174-?;392-?;1254-?;12/20;12/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_288;CTTTGTCAACGTCCATGGGC;-;chr5;140659314;IK_288-chr5:140659314;missense_variant;VDK/VNK;gtTGACAAa/gtTAACAAa;5:140659326-140659331;1188-1193;396-398;1268-1273;13/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_289;CAGCCCATGGACGTTGACAA;+;chr5;140659312;IK_289-chr5:140659312;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:140659314-140659319;?-1181;?-394;?-1261;13/20;12/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_290;TCTTTTCCTCTTCTCTCTCT;-;chr5;140659104;IK_290-chr5:140659104;missense_variant;EEK/EKK;gaGGAAAAg/gaAAAAAAg;5:140659116-140659121;1128-1133;376-378;1208-1213;12/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_291;GCGGGACCGAGAGAGAGAAG;+;chr5;140659095;IK_291-chr5:140659095;stop_gained;RDR/RD*;cGGGACCga/cGGGATTga;5:140659097-140659102;1109-1114;370-372;1189-1194;12/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_292;CTTTCCCAACTGCTTTTTTC;+;chr5;140661877;IK_292-chr5:140661877;intron_variant;-;-;5:140661879-140661884;-;-;-;-;17/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_293;GAAAGAGGAAGAGGAACTGA;+;chr5;140654542;IK_293-chr5:140654542;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_294;CAGCAAAGAGAAAGAGGAAG;+;chr5;140654533;IK_294-chr5:140654533;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_295;TTAAATTCAATTTTATTTTC;-;chr5;140654697;IK_295-chr5:140654697;missense_variant;EF/KF;GAATTT/AAATTT;5:140654709-140654714;619-624;207-208;699-704;8/20;-;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_296;TGCAACAGGGTAACAAGAAG;+;chr5;140661612;IK_296-chr5:140661612;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:140661614-140661619;-;-;-;-;16/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_297;TCACCTTTGTCAACGTCCAT;-;chr5;140659318;IK_297-chr5:140659318;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:140659330-140659335;1192-?;398-?;1272-?;13/20;13/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_298;GGAGGAAAAAGAAAAGGTGA;+;chr5;140652132;IK_298-chr5:140652132;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_299;GAAAAAGAAAAGGTGAAGGA;+;chr5;140652136;IK_299-chr5:140652136;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_300;AGTTTGCTGGGTCTGCTGGC;+;chr5;140659798;IK_300-chr5:140659798;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_301;AAAAAGAAAAGGTGAAGGAA;+;chr5;140652137;IK_301-chr5:140652137;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_302;TTGTCTTTTCAGGAAAGATG;+;chr5;140654669;IK_302-chr5:140654669;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:140654671-140654676;-;-;-;-;7/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_303;TTCGCTCTTGTTGCTCAGGC;+;chr5;140648865;IK_303-chr5:140648865;intron_variant;-;-;5:140648867-140648872;-;-;-;-;2/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_304;TGTAATCCCAGCTACTCGGA;-;chr5;140648960;IK_304-chr5:140648960;intron_variant;-;-;5:140648972-140648977;-;-;-;-;2/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_305;GAGTTTCGCTCTTGTTGCTC;+;chr5;140648861;IK_305-chr5:140648861;intron_variant;-;-;5:140648863-140648868;-;-;-;-;2/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_306;TTGCTCAGGCTGGAATGCAG;+;chr5;140648875;IK_306-chr5:140648875;intron_variant;-;-;5:140648877-140648882;-;-;-;-;2/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_307;TGCTTGAACCCGGGAGGCGG;-;chr5;140648922;IK_307-chr5:140648922;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_308;CCTCAGCCTTCCGAGTAGCT;+;chr5;140648951;IK_308-chr5:140648951;intron_variant;-;-;5:140648953-140648958;-;-;-;-;2/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_309;CAGGCATGTTCCACTACGCC;+;chr5;140648978;IK_309-chr5:140648978;intron_variant;-;-;5:140648980-140648985;-;-;-;-;2/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_310;GCCTCAGCCTTCCGAGTAGC;+;chr5;140648950;IK_310-chr5:140648950;intron_variant;-;-;5:140648952-140648957;-;-;-;-;2/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_311;TTCCGAGTAGCTGGGATTAC;+;chr5;140648959;IK_311-chr5:140648959;intron_variant;-;-;5:140648961-140648966;-;-;-;-;2/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_312;GCTACTCGGAAGGCTGAGGC;-;chr5;140648950;IK_312-chr5:140648950;intron_variant;-;-;5:140648962-140648967;-;-;-;-;2/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_313;AACCCGGGAGGCGGAGGTTG;-;chr5;140648916;IK_313-chr5:140648916;intron_variant;-;-;5:140648928-140648933;-;-;-;-;2/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_314;CACCACAACCTCCGCCTCCC;+;chr5;140648911;IK_314-chr5:140648911;intron_variant;-;-;5:140648913-140648918;-;-;-;-;2/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_315;TCACCACAACCTCCGCCTCC;+;chr5;140648910;IK_315-chr5:140648910;intron_variant;-;-;5:140648912-140648917;-;-;-;-;2/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_316;GAGAATTGCTTGAACCCGGG;-;chr5;140648928;IK_316-chr5:140648928;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_317;GGAATGCAGTGGTGCGATCT;+;chr5;140648886;IK_317-chr5:140648886;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_318;AATTGCTTGAACCCGGGAGG;-;chr5;140648925;IK_318-chr5:140648925;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_319;CAGGAGAATTGCTTGAACCC;-;chr5;140648931;IK_319-chr5:140648931;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
IK_320;TGCCTGTAATCCCAGCTACT;-;chr5;140648964;IK_320-chr5:140648964;intron_variant;-;-;5:140648976-140648981;-;-;-;-;2/19;IK;ENST00000417647.7;ENSG00000113141;NM_006083.4
IK_321;GCAGGAGAATTGCTTGAACC;-;chr5;140648932;IK_321-chr5:140648932;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;IK;NA;NA;NA
ISY1_1;GGAGACGACAGGTATGTTCT;-;chr3;129156846;ISY1_1-chr3:129156846;stop_gained;RR/R*;AGACGA/AGATGA;3:129156858-129156863;136-141;46-47;224-229;4/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_2;GTTCTGTTTGTAGTCGGACG;-;chr3;129130630;ISY1_2-chr3:129130630;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:129130642-129130647;-;-;-;-;9/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_3;GGCCTTAGCAAGATTTCGCC;-;chr3;129158537;ISY1_3-chr3:129158537;synonymous_variant;ALA;gCCTTAGca/gCTTTAGca;3:129158549-129158554;32-37;11-13;120-125;3/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_4;AACCGAGGTTACAAGTACTT;-;chr3;129140418;ISY1_4-chr3:129140418;stop_gained;NRG/N*G;aaCCGAGGt/aaTTGAGGt;3:129140430-129140435;351-356;117-119;439-444;7/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_5;TACTCACCATGGTGTCGCTA;+;chr3;129160966;ISY1_5-chr3:129160966;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;3:129160968-129160973;3-?;1-?;91-?;1/11;1/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_6;GTATTGGGGTTGGCCCCCTC;-;chr3;129134054;ISY1_6-chr3:129134054;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_7;GGGTCTCGCTTGCATACTTC;+;chr3;129130125;ISY1_7-chr3:129130125;missense_variant;SET/SKT;agCGAGACc/agCAAAACc;3:129130127-129130132;807-812;269-271;895-900;11/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_8;GAGGTCCGGATAAAGGAGCT;-;chr3;129145780;ISY1_8-chr3:129145780;missense_variant;EVR/EVW;gaGGTCCGg/gaGGTTTGg;3:129145792-129145797;264-269;88-90;352-357;6/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_9;AGCCTGGCGAAATCTTGCTA;+;chr3;129158532;ISY1_9-chr3:129158532;synonymous_variant;RQA;cGCCAGGct/cGCCAAGct;3:129158534-129158539;47-52;16-18;135-140;3/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_10;GTTCCCTCGCAGCAAGAGGT;-;chr3;129130548;ISY1_10-chr3:129130548;missense_variant;VPS/VFL;gtTCCCTCg/gtTTTTTTg;3:129130560-129130565;735-740;245-247;823-828;10/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_11;AAGATTTCGCCAGGCTCAGC;-;chr3;129158528;ISY1_11-chr3:129158528;missense_variant;RFR/RFC;aGATTTCgc/aGATTTTgc;3:129158540-129158545;41-46;14-16;129-134;3/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_12;TTAGGAACGAAGACCCTTTC;-;chr3;129156905;ISY1_12-chr3:129156905;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:129156917-129156922;?-82;?-28;?-170;4/11;3/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_13;ACACTGGGAGGTCCGGATAA;-;chr3;129145787;ISY1_13-chr3:129145787;synonymous_variant;HWE;cACTGGGag/cATTGGGag;3:129145799-129145804;257-262;86-88;345-350;6/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_14;CATGTACTCACTCCATAATC;+;chr3;129145750;ISY1_14-chr3:129145750;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:129145752-129145757;-;-;-;-;6/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_15;GCAATCGATTTTGAGTACTA;-;chr3;129134894;ISY1_15-chr3:129134894;synonymous_variant;AID;gcAATCGAt/gcAATTGAt;3:129134906-129134911;462-467;154-156;550-555;8/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_16;CCTTTTCTGCATTTCGGGCC;+;chr3;129159158;ISY1_16-chr3:129159158;missense_variant;AEK/AKK;gcAGAAAAg/gcAAAAAAg;3:129159160-129159165;15-20;5-7;103-108;2/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_17;CTAATACCCCAGGAGCCTTC;+;chr3;129130081;ISY1_17-chr3:129130081;missense_variant;GY*/EY*;gGGTATTag/gAATATTag;3:129130083-129130088;851-856;284-286;939-944;11/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_18;CATCTATGCAGTCACCGAGG;-;chr3;129134079;ISY1_18-chr3:129134079;synonymous_variant;IYA;aTCTATGca/aTTTATGca;3:129134091-129134096;641-646;214-216;729-734;9/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_19;CTCCAAAGTACTTGTAACCT;+;chr3;129140413;ISY1_19-chr3:129140413;missense_variant;YFG/YFK;taCTTTGGa/taCTTTAAa;3:129140415-129140420;366-371;122-124;454-459;7/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_20;CGACACCATGGTGAGTAGGG;-;chr3;129160963;ISY1_20-chr3:129160963;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;3:129160975-129160980;?-1;?-1;84-89;1/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_21;AGTCACCGAGGAGGAGGTAT;-;chr3;129134070;ISY1_21-chr3:129134070;missense_variant;VTE/VIE;gTCACCGag/gTTATTGag;3:129134082-129134087;650-655;217-219;738-743;9/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_22;TCTCGCTTGCATACTTCTGG;+;chr3;129130128;ISY1_22-chr3:129130128;missense_variant;ASE/ASK;gcAAGCGAg/gcAAGCAAg;3:129130130-129130135;804-809;268-270;892-897;11/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_23;TCAGCACGTGTCTTTCTGGG;+;chr3;129134924;ISY1_23-chr3:129134924;missense_variant;RA/HT;CGTGCT/CATACT;3:129134926-129134931;442-447;148-149;530-535;8/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_24;TGTTTGTAGTCGGACGAGGA;-;chr3;129130626;ISY1_24-chr3:129130626;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_25;GGTCCTACCTCTTGCTGCGA;+;chr3;129130542;ISY1_25-chr3:129130542;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;3:129130544-129130549;-;-;-;-;10/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_26;AGAAAGGGTCTTCGTTCCTA;+;chr3;129156904;ISY1_26-chr3:129156904;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_27;TAGCGACACCATGGTGAGTA;-;chr3;129160966;ISY1_27-chr3:129160966;5_prime_UTR_variant;-;-;3:129160978-129160983;-;-;81-86;1/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_28;TACTTGTAACCTCGGTTTCC;+;chr3;129140421;ISY1_28-chr3:129140421;synonymous_variant;YK;TACAAG/TACAAA;3:129140423-129140428;358-363;120-121;446-451;7/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_29;TTAGGGCCAACTTTCTTATT;+;chr3;129140472;ISY1_29-chr3:129140472;missense_variant;GP/SP;GGCCCT/AGCCCT;3:129140474-129140479;307-312;103-104;395-400;7/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_30;TGATGGTGTTATTGTGCCTT;-;chr3;129134856;ISY1_30-chr3:129134856;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_31;ACCTCTTGCTGCGAGGGAAC;+;chr3;129130548;ISY1_31-chr3:129130548;missense_variant,splice_region_variant;QE/QK;CAAGAG/CAAAAA;3:129130550-129130555;745-750;249-250;833-838;10/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_32;TTAGCGACACCATGGTGAGT;-;chr3;129160967;ISY1_32-chr3:129160967;5_prime_UTR_variant;-;-;3:129160979-129160984;-;-;80-85;1/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_33;ACTCACCATGGTGTCGCTAA;+;chr3;129160967;ISY1_33-chr3:129160967;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;3:129160969-129160974;2-?;1-?;90-?;1/11;1/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_34;GTATGCAAGCGAGACCCTGC;-;chr3;129130122;ISY1_34-chr3:129130122;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_35;CTGATTATGGAGTGAGTACA;-;chr3;129145752;ISY1_35-chr3:129145752;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_36;CGTGAGCAATGAACTTCTGC;+;chr3;129130573;ISY1_36-chr3:129130573;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_37;TGGAGACGACAGGTATGTTC;-;chr3;129156847;ISY1_37-chr3:129156847;stop_gained;WRR/WR*;tgGAGACGa/tgGAGATGa;3:129156859-129156864;135-140;45-47;223-228;4/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_38;CCTCTTGCTGCGAGGGAACA;+;chr3;129130549;ISY1_38-chr3:129130549;missense_variant,splice_region_variant;QQE/QQK;caGCAAGAg/caGCAAAAg;3:129130551-129130556;744-749;248-250;832-837;10/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_39;GGAGGTCCGGATAAAGGAGC;-;chr3;129145781;ISY1_39-chr3:129145781;missense_variant;EVR/EVW;gAGGTCCgg/gAGGTTTgg;3:129145793-129145798;263-268;88-90;351-356;6/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_40;GTCCGGATAAAGGAGCTGGG;-;chr3;129145777;ISY1_40-chr3:129145777;missense_variant;VRI/VWI;gtCCGGATa/gtTTGGATa;3:129145789-129145794;267-272;89-91;355-360;6/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_41;CGGCGCCCTTAGCGACACCA;-;chr3;129160975;ISY1_41-chr3:129160975;5_prime_UTR_variant;-;-;3:129160987-129160992;-;-;72-77;1/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_42;TCACCGAGGAGGAGGTATTG;-;chr3;129134068;ISY1_42-chr3:129134068;missense_variant;TE/IE;ACCGAG/ATTGAG;3:129134080-129134085;652-657;218-219;740-745;9/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_43;GACCTCCCAGCTCCTTTATC;+;chr3;129145772;ISY1_43-chr3:129145772;missense_variant;LGG/LKN;ctGGGAGGt/ctAAAAAAt;3:129145774-129145779;282-287;94-96;370-375;6/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_44;TGAAAAGAAACGTAGGTCTC;-;chr3;129134823;ISY1_44-chr3:129134823;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_45;GTCACCGAGGAGGAGGTATT;-;chr3;129134069;ISY1_45-chr3:129134069;missense_variant;VTE/VIE;gtCACCGAg/gtTATTGAg;3:129134081-129134086;651-656;217-219;739-744;9/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_46;GACACGTGCTGAGCTCATGA;-;chr3;129134916;ISY1_46-chr3:129134916;missense_variant;TRA/ICA;aCACGTGct/aTATGTGct;3:129134928-129134933;440-445;147-149;528-533;8/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_47;TTCAGTCAGAGCCGAGTTAG;-;chr3;129134181;ISY1_47-chr3:129134181;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:129134193-129134198;?-544;?-182;?-632;9/11;8/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_48;TGGTCCTACCTCTTGCTGCG;+;chr3;129130541;ISY1_48-chr3:129130541;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:129130543-129130548;-;-;-;-;10/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_49;CTATGCAGTCACCGAGGAGG;-;chr3;129134076;ISY1_49-chr3:129134076;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_50;TTTAGGGCCAACTTTCTTAT;+;chr3;129140471;ISY1_50-chr3:129140471;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_51;GGGGTATTAGGACCCAGCTG;-;chr3;129130071;ISY1_51-chr3:129130071;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_52;GAAAGTTGGCCCTAAAATGC;-;chr3;129140467;ISY1_52-chr3:129140467;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_53;GTCGGACGAGGAAGGCAGCC;-;chr3;129130618;ISY1_53-chr3:129130618;missense_variant,splice_region_variant;SDE/LDE;tCGGACGag/tTGGATGag;3:129130630-129130635;665-670;222-224;753-758;10/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_54;AGCTCAGCACGTGTCTTTCT;+;chr3;129134921;ISY1_54-chr3:129134921;missense_variant;AE/AK;GCTGAG/GCTAAG;3:129134923-129134928;445-450;149-150;533-538;8/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_55;GAGCTCAGCACGTGTCTTTC;+;chr3;129134920;ISY1_55-chr3:129134920;missense_variant;AEL/AKL;gCTGAGCtc/gCTAAGCtc;3:129134922-129134927;446-451;149-151;534-539;8/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_56;GCTCTGACTGAACACAAGAG;+;chr3;129134189;ISY1_56-chr3:129134189;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:129134191-129134196;?-546;?-182;?-634;9/11;8/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_57;CTCTGACTGAACACAAGAGA;+;chr3;129134190;ISY1_57-chr3:129134190;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:129134192-129134197;?-545;?-182;?-633;9/11;8/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_58;TGATCTCTTCAGCAGTTGTG;-;chr3;129144141;ISY1_58-chr3:129144141;intron_variant;-;-;3:129144153-129144158;-;-;-;-;6/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_59;TCAAACAGCTCTCTAACACC;+;chr3;129140376;ISY1_59-chr3:129140376;synonymous_variant;LF;CTGTTT/CTATTT;3:129140378-129140383;403-408;135-136;491-496;7/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_60;TCGTTTGTTCTGTTTGTAGT;-;chr3;129130636;ISY1_60-chr3:129130636;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_61;CAACATCTATGCAGTCACCG;-;chr3;129134082;ISY1_61-chr3:129134082;synonymous_variant;NIY;aACATCTat/aATATTTat;3:129134094-129134099;638-643;213-215;726-731;9/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_62;CAGCTGGGTCCTAATACCCC;+;chr3;129130071;ISY1_62-chr3:129130071;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_63;TGGGGTATTAGGACCCAGCT;-;chr3;129130072;ISY1_63-chr3:129130072;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_64;CTGGGGTATTAGGACCCAGC;-;chr3;129130073;ISY1_64-chr3:129130073;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_65;GGAGCAGCAAAAGATTTGCC;-;chr3;129140397;ISY1_65-chr3:129140397;missense_variant;GAA/GVA;ggAGCAGCa/ggAGTAGCa;3:129140409-129140414;372-377;124-126;460-465;7/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_66;ACACAACTGCTGAAGAGATC;+;chr3;129144140;ISY1_66-chr3:129144140;intron_variant;-;-;3:129144142-129144147;-;-;-;-;6/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_67;GAAAAGAAACGTAGGTCTCT;-;chr3;129134822;ISY1_67-chr3:129134822;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_68;CAGAAGGCTCCTGGGGTATT;-;chr3;129130083;ISY1_68-chr3:129130083;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_69;AGGCAGTTCAGTACATTCTG;+;chr3;129156879;ISY1_69-chr3:129156879;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_70;GCACGTGTCTTTCTGGGAGG;+;chr3;129134927;ISY1_70-chr3:129134927;missense_variant;TR/TH;ACACGT/ACACAT;3:129134929-129134934;439-444;147-148;527-532;8/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_71;AAAGAAGTCCCAGGAAACCG;-;chr3;129140433;ISY1_71-chr3:129140433;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_72;GAGCTGGGAGGTCCTGATTA;-;chr3;129145765;ISY1_72-chr3:129145765;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_73;GGTTACCTAGATGAAGATGA;-;chr3;129134873;ISY1_73-chr3:129134873;synonymous_variant;GYL;ggTTACCTa/ggTTATTTa;3:129134885-129134890;483-488;161-163;571-576;8/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_74;GAGCCGAGTTAGTGGAAAAG;-;chr3;129134173;ISY1_74-chr3:129134173;synonymous_variant;AE;GCCGAG/GCTGAG;3:129134185-129134190;547-552;183-184;635-640;9/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_75;CTGCTTTTAAGCTGCCTCAC;+;chr3;129144099;ISY1_75-chr3:129144099;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_76;GACTGAACACAAGAGAGGGT;+;chr3;129134194;ISY1_76-chr3:129134194;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;3:129134196-129134201;-;-;-;-;8/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_77;CTGTGGAAATTAAGAGTGCA;+;chr3;129130189;ISY1_77-chr3:129130189;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_78;TTATCTTTTATATCGCTGGT;-;chr3;129158562;ISY1_78-chr3:129158562;intron_variant;-;-;3:129158574-129158579;-;-;-;-;2/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_79;TTGAGGAGGCACTGGTGCGA;-;chr3;129130168;ISY1_79-chr3:129130168;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_80;AACAAGCTGCTAAGGGAGAA;-;chr3;129145810;ISY1_80-chr3:129145810;synonymous_variant;NKL;aaCAAGCTg/aaTAAGCTg;3:129145822-129145827;234-239;78-80;322-327;6/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_81;CTTCATGATCCAGCATTTTA;+;chr3;129140455;ISY1_81-chr3:129140455;missense_variant;DHE/DHK;gaTCATGAa/gaTCATAAa;3:129140457-129140462;324-329;108-110;412-417;7/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_82;ACCAGTGCCTCCTCAATCTG;+;chr3;129130172;ISY1_82-chr3:129130172;synonymous_variant;AL;GCACTG/GCACTA;3:129130174-129130179;760-765;254-255;848-853;11/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_83;TTCTTCACTTTGGGCCTGCA;+;chr3;129130105;ISY1_83-chr3:129130105;missense_variant;SEE/NKK;aGTGAAGaa/aATAAAAaa;3:129130107-129130112;827-832;276-278;915-920;11/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_84;AGCTGAGAAGTGGAGACGAC;-;chr3;129156857;ISY1_84-chr3:129156857;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_85;GCTTGTTAATTTCATCATTC;+;chr3;129145823;ISY1_85-chr3:129145823;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_86;GACACCATGGTGAGTAGGGT;-;chr3;129160962;ISY1_86-chr3:129160962;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;3:129160974-129160979;?-2;?-1;85-90;1/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_87;TCCACAGATTGAGGAGGCAC;-;chr3;129130176;ISY1_87-chr3:129130176;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:129130188-129130193;?-751;?-251;?-839;11/11;10/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_88;CGTCTCCACTTCTCAGCTTT;+;chr3;129156859;ISY1_88-chr3:129156859;stop_gained;WR/*K;TGGAGA/TAAAAA;3:129156861-129156866;133-138;45-46;221-226;4/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_89;AGAGAGGCTCGGCTGGCAAG;-;chr3;129134141;ISY1_89-chr3:129134141;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_90;TGGAGAGATCTCTAAAAAAG;-;chr3;129156651;ISY1_90-chr3:129156651;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_91;TGTTATTGTGCCTTTGGAAC;-;chr3;129134850;ISY1_91-chr3:129134850;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_92;GATCAGGCAAGGGCTCACTC;+;chr3;129144156;ISY1_92-chr3:129144156;intron_variant;-;-;3:129144158-129144163;-;-;-;-;6/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_93;ACTTGTAACCTCGGTTTCCT;+;chr3;129140422;ISY1_93-chr3:129140422;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_94;CCTTCATGATCCAGCATTTT;+;chr3;129140454;ISY1_94-chr3:129140454;missense_variant;HE/HK;CATGAA/CATAAA;3:129140456-129140461;325-330;109-110;413-418;7/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_95;CAACCCCAATACCTCCTCCT;+;chr3;129134062;ISY1_95-chr3:129134062;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:129134064-129134069;-;-;-;-;9/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_96;AGTACATTCTGAGGCCAGAA;+;chr3;129156888;ISY1_96-chr3:129156888;missense_variant;ECT/EYT;gAATGTAct/gAATATAct;3:129156890-129156895;104-109;35-37;192-197;4/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_97;TCGCCAGGCTCAGCTGGAAG;-;chr3;129158522;ISY1_97-chr3:129158522;stop_gained;RQA/R*A;cGCCAGGct/cGCTAGGct;3:129158534-129158539;47-52;16-18;135-140;3/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_98;CTTCTTCACTTTGGGCCTGC;+;chr3;129130104;ISY1_98-chr3:129130104;missense_variant;SEE/SKK;agTGAAGAa/agTAAAAAa;3:129130106-129130111;828-833;276-278;916-921;11/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_99;TTAATTTCCACAGATTGAGG;-;chr3;129130182;ISY1_99-chr3:129130182;intron_variant;-;-;3:129130194-129130199;-;-;-;-;10/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_100;TGTCGTCCCCTCCTTTCTCC;+;chr3;129130597;ISY1_100-chr3:129130597;missense_variant;GDD/GNN;ggGGACGAc/ggAAACAAc;3:129130599-129130604;696-701;232-234;784-789;10/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_101;ATGAAATTAACAAGCTGCTA;-;chr3;129145818;ISY1_101-chr3:129145818;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_102;TGAAATTAACAAGCTGCTAA;-;chr3;129145817;ISY1_102-chr3:129145817;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_103;TTTTCATATTCCTGTTCCAA;+;chr3;129134837;ISY1_103-chr3:129134837;missense_variant;YE/YK;TATGAA/TATAAA;3:129134839-129134844;529-534;177-178;617-622;8/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_104;TCTGTGGAAATTAAGAGTGC;+;chr3;129130188;ISY1_104-chr3:129130188;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_105;CTTTTATATCGCTGGTAGGA;-;chr3;129158558;ISY1_105-chr3:129158558;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_106;AGGAATATGAAAAGAAACGT;-;chr3;129134830;ISY1_106-chr3:129134830;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_107;CCCGCCCACCCTACTCACCA;+;chr3;129160955;ISY1_107-chr3:129160955;intron_variant;-;-;3:129160957-129160962;-;-;-;-;1/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_108;TCGGCTGGCAAGAGGAGAAA;-;chr3;129134133;ISY1_108-chr3:129134133;synonymous_variant;RLA;cGGCTGGca/cGGTTGGca;3:129134145-129134150;587-592;196-198;675-680;9/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_109;ACATGGCCTTTTCTGCATTT;+;chr3;129159152;ISY1_109-chr3:129159152;synonymous_variant;KAM;aaGGCCATg/aaAGCCATg;3:129159154-129159159;21-26;7-9;109-114;2/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_110;AAAGTGGCTCAGATTCAGAA;-;chr3;129156635;ISY1_110-chr3:129156635;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_111;TGTAAGTATCAACTTGTTTT;-;chr3;129159135;ISY1_111-chr3:129159135;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_112;GCTAAGGGAGAAAGGACACT;-;chr3;129145802;ISY1_112-chr3:129145802;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_113;ACTGGTGCGAAGGAAGAAAA;-;chr3;129130158;ISY1_113-chr3:129130158;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_114;TAACCTTTTTGTTTTCTAGC;-;chr3;129145873;ISY1_114-chr3:129145873;intron_variant;-;-;3:129145885-129145890;-;-;-;-;5/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_115;AAGAAGCCAGAAGGCTCCTG;-;chr3;129130090;ISY1_115-chr3:129130090;synonymous_variant;EA;GAAGCC/GAAGCT;3:129130102-129130107;832-837;278-279;920-925;11/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_116;GAAGAAGCCAGAAGGCTCCT;-;chr3;129130091;ISY1_116-chr3:129130091;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_117;GTACATTCTGAGGCCAGAAA;+;chr3;129156889;ISY1_117-chr3:129156889;missense_variant;EC/KY;GAATGT/AAATAT;3:129156891-129156896;103-108;35-36;191-196;4/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_118;CATGGCCTTTTCTGCATTTC;+;chr3;129159153;ISY1_118-chr3:129159153;synonymous_variant;KAM;aAGGCCAtg/aAAGCCAtg;3:129159155-129159160;20-25;7-9;108-113;2/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_119;ACTGCTGAAGAGATCAGGCA;+;chr3;129144145;ISY1_119-chr3:129144145;intron_variant;-;-;3:129144147-129144152;-;-;-;-;6/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_120;AAAACAAGTTGATACTTACA;+;chr3;129159135;ISY1_120-chr3:129159135;intron_variant;-;-;3:129159137-129159142;-;-;-;-;2/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_121;ACCATGGTGAGTAGGGTGGG;-;chr3;129160959;ISY1_121-chr3:129160959;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;3:129160971-129160976;-;-;88-?;1/11;1/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_122;TTTCCACTTTTCCACTAACT;+;chr3;129134167;ISY1_122-chr3:129134167;stop_gained;KWK/K*K;aAGTGGAaa/aAATAAAaa;3:129134169-129134174;563-568;188-190;651-656;9/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_123;TAACACCATCATCTTCATCT;+;chr3;129134865;ISY1_123-chr3:129134865;missense_variant;DGV/DNI;gaTGGTGTt/gaTAATATt;3:129134867-129134872;501-506;167-169;589-594;8/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_124;TGCTAAGGGAGAAAGGACAC;-;chr3;129145803;ISY1_124-chr3:129145803;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_125;AGAAAGGACACTGGGAGGTC;-;chr3;129145794;ISY1_125-chr3:129145794;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_126;CTGCTGAAGAGATCAGGCAA;+;chr3;129144146;ISY1_126-chr3:129144146;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_127;TTTCTTCCCAATAAGAAAGT;-;chr3;129140481;ISY1_127-chr3:129140481;intron_variant;-;-;3:129140493-129140498;-;-;-;-;6/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_128;CTCTTAATTTCCACAGATTG;-;chr3;129130185;ISY1_128-chr3:129130185;intron_variant;-;-;3:129130197-129130202;-;-;-;-;10/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_129;TGAAGAAGCCAGAAGGCTCC;-;chr3;129130092;ISY1_129-chr3:129130092;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_130;CGAGGAGGAGGTATTGGGGT;-;chr3;129134064;ISY1_130-chr3:129134064;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_131;TCTCTTCAGCAGTTGTGTGG;-;chr3;129144138;ISY1_131-chr3:129144138;intron_variant;-;-;3:129144150-129144155;-;-;-;-;6/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_132;AACTGCCTAAAGCTGAGAAG;-;chr3;129156867;ISY1_132-chr3:129156867;missense_variant;LP/LL;CTGCCT/TTGCTT;3:129156879-129156884;115-120;39-40;203-208;4/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_133;CATGAAGGAAAAGAAGTCCC;-;chr3;129140442;ISY1_133-chr3:129140442;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_134;GCCTTCTGGCTTCTTCACTT;+;chr3;129130095;ISY1_134-chr3:129130095;missense_variant;ARR/AKK;gcCAGAAGg/gcCAAAAAg;3:129130097-129130102;837-842;279-281;925-930;11/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_135;AGGCAAGGGCTCACTCTGGC;+;chr3;129144160;ISY1_135-chr3:129144160;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_136;AGCAGAGAGAGAGGCTCGGC;-;chr3;129134148;ISY1_136-chr3:129134148;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_137;GACCCAGCTGGGGCTCTCCT;-;chr3;129130061;ISY1_137-chr3:129130061;3_prime_UTR_variant;-;-;3:129130073-129130078;-;-;949-954;11/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_138;CGCCAGGCTCAGCTGGAAGA;-;chr3;129158521;ISY1_138-chr3:129158521;stop_gained;RQA/R*A;cgCCAGGCt/cgCTAGGCt;3:129158533-129158538;48-53;16-18;136-141;3/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_139;GTGAGTAGGGTGGGCGGGTG;-;chr3;129160953;ISY1_139-chr3:129160953;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_140;ACTTTTTTTTAATAGATCAT;-;chr3;129156671;ISY1_140-chr3:129156671;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_141;CCTTCTGGCTTCTTCACTTT;+;chr3;129130096;ISY1_141-chr3:129130096;missense_variant;ARR/AKR;gCCAGAAgg/gCCAAAAgg;3:129130098-129130103;836-841;279-281;924-929;11/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_142;AAGGGAGAAAGGACACTGGG;-;chr3;129145799;ISY1_142-chr3:129145799;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_143;GAGATTTTATTTTTCCTGTG;-;chr3;129144116;ISY1_143-chr3:129144116;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_144;AGAGCTATAAGAAACAGAAA;+;chr3;129134951;ISY1_144-chr3:129134951;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:129134953-129134958;?-420;?-140;?-508;8/11;7/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_145;TTTTGTTTTCTAGCTGGTTT;-;chr3;129145867;ISY1_145-chr3:129145867;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_146;AAACCAGCTAGAAAACAAAA;+;chr3;129145867;ISY1_146-chr3:129145867;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:129145869-129145874;?-192;?-64;?-280;6/11;5/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_147;TTCCCTCTTCCAGCTGAGCC;+;chr3;129158516;ISY1_147-chr3:129158516;missense_variant;EEG/EKK;gaAGAGGGa/gaAAAAAAa;3:129158518-129158523;63-68;21-23;151-156;3/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_148;GCTGGAAGAGGGAAAAGTGA;-;chr3;129158510;ISY1_148-chr3:129158510;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_149;GAAGAGGGAAAAGTGAAGGT;-;chr3;129158506;ISY1_149-chr3:129158506;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_150;AGGCAGCCAGGAGAAAGGAG;-;chr3;129130606;ISY1_150-chr3:129130606;stop_gained;GSQ/GS*;gGCAGCCag/gGCAGCTag;3:129130618-129130623;677-682;226-228;765-770;10/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_151;GAAGGCAGCCAGGAGAAAGG;-;chr3;129130608;ISY1_151-chr3:129130608;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_152;GGAAAGCAGAGAGAGAGGCT;-;chr3;129134152;ISY1_152-chr3:129134152;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_153;AAAGTGGAAAGCAGAGAGAG;-;chr3;129134157;ISY1_153-chr3:129134157;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_154;AAGGCAGCCAGGAGAAAGGA;-;chr3;129130607;ISY1_154-chr3:129130607;synonymous_variant;GS;GGCAGC/GGTAGC;3:129130619-129130624;676-681;226-227;764-769;10/11;-;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_155;GAGGAAGGCAGCCAGGAGAA;-;chr3;129130611;ISY1_155-chr3:129130611;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_156;CTTCTCTTTTCTCTCTTTCC;-;chr3;129159179;ISY1_156-chr3:129159179;intron_variant;-;-;3:129159191-129159196;-;-;-;-;1/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_157;TGTGTTATTTTTTTCTCCTT;-;chr3;129156923;ISY1_157-chr3:129156923;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_158;GGCAAGAGGAGAAAAGGAAG;-;chr3;129134127;ISY1_158-chr3:129134127;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_159;AAAAATTTTTTTATTTTTTT;-;chr3;129137199;ISY1_159-chr3:129137199;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_160;AAGAGGAGAAAAGGAAGAGG;-;chr3;129134124;ISY1_160-chr3:129134124;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_161;TTATTTTTTTAGGCCAGGTG;-;chr3;129137189;ISY1_161-chr3:129137189;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_162;TTTTTTTAGGCCAGGTGCGG;-;chr3;129137186;ISY1_162-chr3:129137186;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_163;GGCAGGACATATACTAAAAT;+;chr3;129144177;ISY1_163-chr3:129144177;intron_variant;-;-;3:129144179-129144184;-;-;-;-;6/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_164;AGGAGAAAAGGAAGAGGAGG;-;chr3;129134121;ISY1_164-chr3:129134121;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_165;TTTTTTTATTTTTTTAGGCC;-;chr3;129137194;ISY1_165-chr3:129137194;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_166;AAAGGAAGAGGAGGAGGAAG;-;chr3;129134115;ISY1_166-chr3:129134115;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_167;GCTGAGGCGGGCGGATCACA;-;chr3;129137133;ISY1_167-chr3:129137133;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_168;GGAAGAGGAGGAGGAAGAGG;-;chr3;129134112;ISY1_168-chr3:129134112;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_169;GGCGGGCGGATCACAAGGTC;-;chr3;129137128;ISY1_169-chr3:129137128;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_170;CAGGCATGAGCCACCGCACC;+;chr3;129137173;ISY1_170-chr3:129137173;intron_variant;-;-;3:129137175-129137180;-;-;-;-;7/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_171;GCCTCAGCCTCCCAAAGTGC;+;chr3;129137145;ISY1_171-chr3:129137145;intron_variant;-;-;3:129137147-129137152;-;-;-;-;7/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_172;CTTTGGGAGGCTGAGGCGGG;-;chr3;129137142;ISY1_172-chr3:129137142;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ISY1;NA;NA;NA
ISY1_173;CCTCAGCCTCCCAAAGTGCT;+;chr3;129137146;ISY1_173-chr3:129137146;intron_variant;-;-;3:129137148-129137153;-;-;-;-;7/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_174;TGTAATCCCAGCACTTTGGG;-;chr3;129137155;ISY1_174-chr3:129137155;intron_variant;-;-;3:129137167-129137172;-;-;-;-;7/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_175;AGCACTTTGGGAGGCTGAGG;-;chr3;129137146;ISY1_175-chr3:129137146;intron_variant;-;-;3:129137158-129137163;-;-;-;-;7/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_176;TGCCTGTAATCCCAGCACTT;-;chr3;129137159;ISY1_176-chr3:129137159;intron_variant;-;-;3:129137171-129137176;-;-;-;-;7/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_177;GCACTTTGGGAGGCTGAGGC;-;chr3;129137145;ISY1_177-chr3:129137145;intron_variant;-;-;3:129137157-129137162;-;-;-;-;7/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_178;TCCCAAAGTGCTGGGATTAC;+;chr3;129137154;ISY1_178-chr3:129137154;intron_variant;-;-;3:129137156-129137161;-;-;-;-;7/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
ISY1_179;GCCTGTAATCCCAGCACTTT;-;chr3;129137158;ISY1_179-chr3:129137158;intron_variant;-;-;3:129137170-129137175;-;-;-;-;7/10;ISY1;ENST00000393295.8;ENSG00000240682;NM_020701.4
KIN_1;GTTGCCGGCGGATAGTTTCT;+;chr10;7778939;KIN_1-chr10:7778939;missense_variant;RRQ/RQQ;cgCCGGCAa/cgCCAACAa;10:7778941-7778946;450-455;150-152;510-515;5/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_2;TATCCGCCGGCAACTGGAAC;-;chr10;7778933;KIN_2-chr10:7778933;missense_variant;IRR/ICW;aTCCGCCgg/aTTTGCTgg;10:7778945-7778950;446-451;149-151;506-511;5/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_3;TCGCTGCCGTGGTCGCCATG;-;chr10;7787931;KIN_3-chr10:7787931;5_prime_UTR_variant;-;-;10:7787943-7787948;-;-;46-51;1/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_4;GAACTGCCCGAACAGACTAC;-;chr10;7766065;KIN_4-chr10:7766065;missense_variant;TA/IA;ACTGCC/ATTGCT;10:7766077-7766082;820-825;274-275;880-885;9/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_5;AGAAACTATCCGCCGGCAAC;-;chr10;7778939;KIN_5-chr10:7778939;missense_variant;ETI/EII;gAAACTAtc/gAAATTAtc;10:7778951-7778956;440-445;147-149;500-505;5/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_6;AGTTGCCGGCGGATAGTTTC;+;chr10;7778938;KIN_6-chr10:7778938;missense_variant;RQ/QQ;CGGCAA/CAGCAA;10:7778940-7778945;451-456;151-152;511-516;5/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_7;ATCCTGTTGGCGATAGCCTT;+;chr10;7787887;KIN_7-chr10:7787887;missense_variant;NR/NK;AACAGG/AACAAA;10:7787889-7787894;40-45;14-15;100-105;1/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_8;CGCCAACAGGATCAAGTCCA;-;chr10;7787879;KIN_8-chr10:7787879;synonymous_variant;ANR;gCCAACAgg/gCTAATAgg;10:7787891-7787896;38-43;13-15;98-103;1/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_9;GATCGCTGCCGTGGTCGCCA;-;chr10;7787933;KIN_9-chr10:7787933;5_prime_UTR_variant;-;-;10:7787945-7787950;-;-;44-49;1/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_10;GTCCCAGAGTACTGATGAAC;+;chr10;7769335;KIN_10-chr10:7769335;missense_variant;TLG/TLK;acTCTGGGa/acTCTAAAa;10:7769337-7769342;672-677;224-226;732-737;8/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_11;CTCCCAAGGCTATCGCCAAC;-;chr10;7787892;KIN_11-chr10:7787892;missense_variant;PK/FK;CCCAAG/TTTAAG;10:7787904-7787909;25-30;9-10;85-90;1/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_12;ATCGCTGCCGTGGTCGCCAT;-;chr10;7787932;KIN_12-chr10:7787932;5_prime_UTR_variant;-;-;10:7787944-7787949;-;-;45-50;1/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_13;TCATGTGGATGTGCTCTCGG;+;chr10;7780110;KIN_13-chr10:7780110;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_14;AGTGCCGGGACGAGGTGAGT;-;chr10;7787814;KIN_14-chr10:7787814;missense_variant;CR/CW;TGCCGG/TGTTGG;10:7787826-7787831;103-108;35-36;163-168;1/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_15;TGGACGAGACACCAAAAGGC;-;chr10;7778988;KIN_15-chr10:7778988;synonymous_variant;DE;GACGAG/GATGAG;10:7779000-7779005;391-396;131-132;451-456;5/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_16;AAAGTGGACGAGACACCAAA;-;chr10;7778992;KIN_16-chr10:7778992;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_17;GGTATATTCAGTACATAGAC;-;chr10;7778967;KIN_17-chr10:7778967;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_18;GTCACGTTTAATTTGAGTAA;-;chr10;7774873;KIN_18-chr10:7774873;missense_variant;VTF/VMF;gtCACGTTt/gtTATGTTt;10:7774885-7774890;609-614;203-205;669-674;7/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_19;GAACTTCTCAGGAGACGCTT;-;chr10;7780266;KIN_19-chr10:7780266;missense_variant;ELL/EFF;gaACTTCTc/gaATTTTTc;10:7780278-7780283;234-239;78-80;294-299;3/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_20;TTAGGAGGTCCCTACTTTTA;-;chr10;7775784;KIN_20-chr10:7775784;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_21;GGGACCCAGAAACTATCCGC;-;chr10;7778946;KIN_21-chr10:7778946;missense_variant;DP/DL;GACCCA/GATTTA;10:7778958-7778963;433-438;145-146;493-498;5/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_22;TGCTTAATTCCGTAAAAGTA;+;chr10;7775772;KIN_22-chr10:7775772;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_23;CCTATCGTCTTCAGTGCACT;+;chr10;7769313;KIN_23-chr10:7769313;synonymous_variant;TI;ACGATA/ACAATA;10:7769315-7769320;694-699;232-233;754-759;8/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_24;CGACTTCCCCATGGCGACCA;+;chr10;7787922;KIN_24-chr10:7787922;missense_variant;GKS/EKS;gGGAAGTcg/gAAAAATcg;10:7787924-7787929;5-10;2-4;65-70;1/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_25;TCTCCTGTTCATCAGTACTC;-;chr10;7769341;KIN_25-chr10:7769341;intron_variant;-;-;10:7769353-7769358;-;-;-;-;7/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_26;TCAACTCTGCGTCCTTTTAA;+;chr10;7756117;KIN_26-chr10:7756117;missense_variant;RV/KI;AGAGTT/AAAATT;10:7756119-7756124;1138-1143;380-381;1198-1203;13/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_27;GATCCTGTTGGCGATAGCCT;+;chr10;7787886;KIN_27-chr10:7787886;missense_variant;NRI/NKI;aACAGGAtc/aACAAAAtc;10:7787888-7787893;41-46;14-16;101-106;1/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_28;CGTTGTAGACAATGTTGTTG;+;chr10;7780143;KIN_28-chr10:7780143;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_29;TTACTGTCTCTAAATGAGTC;+;chr10;7762469;KIN_29-chr10:7762469;missense_variant;ETV/ETI;gaGACAGTa/gaAACAATa;10:7762471-7762476;999-1004;333-335;1059-1064;11/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_30;AAGAAAATCCGACTTCCCCA;+;chr10;7787913;KIN_30-chr10:7787913;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_31;CATTCATGTGGATGTGCTCT;+;chr10;7780107;KIN_31-chr10:7780107;missense_variant;HMN/HIN;caCATGAAt/caCATAAAt;10:7780109-7780114;318-323;106-108;378-383;4/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_32;GTCGGATTTTCTTACTCCCA;-;chr10;7787906;KIN_32-chr10:7787906;missense_variant;SDF/LDF;tCGGATTtt/tTGGATTtt;10:7787918-7787923;11-16;4-6;71-76;1/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_33;GACTGATTTTACTAAGTGGC;-;chr10;7780068;KIN_33-chr10:7780068;missense_variant;TDF/IDF;aCTGATTtt/aTTGATTtt;10:7780080-7780085;347-352;116-118;407-412;4/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_34;TACTGAATATACCAGCCTTT;+;chr10;7778974;KIN_34-chr10:7778974;synonymous_variant;IQ;ATTCAG/ATTCAA;10:7778976-7778981;415-420;139-140;475-480;5/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_35;CCTCGTCCCGGCACTGCTTC;+;chr10;7787819;KIN_35-chr10:7787819;missense_variant;RDE/RNK;cgGGACGAg/cgAAACAAg;10:7787821-7787826;108-113;36-38;168-173;1/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_36;CGTGGTCGCCATGGGGAAGT;-;chr10;7787924;KIN_36-chr10:7787924;5_prime_UTR_variant;-;-;10:7787936-7787941;-;-;53-58;1/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_37;TTAAAAGGACGCAGAGTTGA;-;chr10;7756117;KIN_37-chr10:7756117;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_38;TCATCAGAGACAACTATTGC;-;chr10;7783124;KIN_38-chr10:7783124;stop_gained;HQR/H*R;cATCAGAga/cATTAGAga;10:7783136-7783141;149-154;50-52;209-214;2/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_39;CTCCTGTTCATCAGTACTCT;-;chr10;7769340;KIN_39-chr10:7769340;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:7769352-7769357;-;-;-;-;7/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_40;CTGTAGCCAGTAGTCTGTTC;+;chr10;7766056;KIN_40-chr10:7766056;stop_gained;WLQ/*LQ;tGGCTACag/tAGCTACag;10:7766058-7766063;839-844;280-282;899-904;9/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_41;CTGCTTAATTCCGTAAAAGT;+;chr10;7775771;KIN_41-chr10:7775771;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_42;AATCATGGAGGTACAGTTTA;-;chr10;7769206;KIN_42-chr10:7769206;synonymous_variant;IME;aTCATGGag/aTTATGGag;10:7769218-7769223;791-796;264-266;851-856;8/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_43;ACTGATTTTACTAAGTGGCT;-;chr10;7780067;KIN_43-chr10:7780067;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_44;GCGTAGCTTCTGCAGCCCCT;+;chr10;7787859;KIN_44-chr10:7787859;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_45;TGATGCAGCTCACCTTGACT;+;chr10;7774818;KIN_45-chr10:7774818;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_46;AAGGTGAGCTGCATCATTCA;-;chr10;7774814;KIN_46-chr10:7774814;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_47;CTTTAGACTGAGTTGAGCTC;+;chr10;7769257;KIN_47-chr10:7769257;synonymous_variant;QSK;caGTCTAAa/caATCTAAa;10:7769259-7769264;750-755;250-252;810-815;8/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_48;AATTTGTAGGGCCCTTTAAA;-;chr10;7756132;KIN_48-chr10:7756132;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_49;ACAGCCTGTAAGTATTCAGT;-;chr10;7766040;KIN_49-chr10:7766040;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:7766052-7766057;845-?;282-?;905-?;9/13;9/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_50;ATGTGTTCTACAGATTGAAG;-;chr10;7766097;KIN_50-chr10:7766097;intron_variant;-;-;10:7766109-7766114;-;-;-;-;8/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_51;AAAAGGCTATTGTTAAGGTA;-;chr10;7763720;KIN_51-chr10:7763720;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_52;TAGTTGTCTCTGATGAGATT;+;chr10;7783128;KIN_52-chr10:7783128;missense_variant;RQL/KQL;aGACAACta/aAACAACta;10:7783130-7783135;155-160;52-54;215-220;2/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_53;AAGTGTTCATTTTACATGAC;-;chr10;7762559;KIN_53-chr10:7762559;intron_variant;-;-;10:7762571-7762576;-;-;-;-;10/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_54;CAAACAGATTTACCTGGTGC;+;chr10;7762444;KIN_54-chr10:7762444;intron_variant;-;-;10:7762446-7762451;-;-;-;-;11/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_55;CAACTCTGCGTCCTTTTAAA;+;chr10;7756118;KIN_55-chr10:7756118;missense_variant;RRV/RKI;cgCAGAGTt/cgCAAAATt;10:7756120-7756125;1137-1142;379-381;1197-1202;13/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_56;CACTTGCTCTTCAATAAATT;+;chr10;7778865;KIN_56-chr10:7778865;missense_variant;EQV/EQM;gAGCAAGtg/gAGCAAAtg;10:7778867-7778872;524-529;175-177;584-589;5/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_57;CCCCTTGGACTTGATCCTGT;+;chr10;7787874;KIN_57-chr10:7787874;missense_variant;SKG/SKR;tCCAAGGgg/tCCAAAAgg;10:7787876-7787881;53-58;18-20;113-118;1/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_58;CGGGCCCACTCACCTCGTCC;+;chr10;7787807;KIN_58-chr10:7787807;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:7787809-7787814;-;-;-;-;1/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_59;CAGTGCCGGGACGAGGTGAG;-;chr10;7787815;KIN_59-chr10:7787815;missense_variant;QCR/QCW;caGTGCCGg/caGTGCTGg;10:7787827-7787832;102-107;34-36;162-167;1/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_60;TCTCCAGTTCCAGTTGCCGG;+;chr10;7778927;KIN_60-chr10:7778927;missense_variant;ELE/ELK;gaACTGGAg/gaACTAAAg;10:7778929-7778934;462-467;154-156;522-527;5/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_61;CCCACTGAGTGGCATTCATG;+;chr10;7780095;KIN_61-chr10:7780095;stop_gained;TQW/TQ*;acTCAGTGg/acTCAATAg;10:7780097-7780102;330-335;110-112;390-395;4/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_62;AAAGGAGCATGTAGCTCATC;-;chr10;7774855;KIN_62-chr10:7774855;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_63;ATCTGCACTGGATGAAATCA;-;chr10;7769221;KIN_63-chr10:7769221;missense_variant;SAL/FAL;tCTGCACtg/tTTGCATtg;10:7769233-7769238;776-781;259-261;836-841;8/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_64;AGTCAGAGTTTCCCACTGAG;+;chr10;7780084;KIN_64-chr10:7780084;synonymous_variant;TLT;aCTCTGAct/aCTCTAAct;10:7780086-7780091;341-346;114-116;401-406;4/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_65;GCTGTAGCCAGTAGTCTGTT;+;chr10;7766055;KIN_65-chr10:7766055;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_66;GTTGTGAAGATGATTGATTC;-;chr10;7762513;KIN_66-chr10:7762513;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_67;AACTCCAACTGAATACTTAC;+;chr10;7766033;KIN_67-chr10:7766033;intron_variant;-;-;10:7766035-7766040;-;-;-;-;9/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_68;GCCAACAGGATCAAGTCCAA;-;chr10;7787878;KIN_68-chr10:7787878;synonymous_variant;ANR;gcCAACAGg/gcTAATAGg;10:7787890-7787895;39-44;13-15;99-104;1/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_69;GTTTTAAATGGAGGCTACAG;-;chr10;7759957;KIN_69-chr10:7759957;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_70;CTCTGACTGATTTTACTAAG;-;chr10;7780072;KIN_70-chr10:7780072;missense_variant;LT/LI;CTGACT/TTGATT;10:7780084-7780089;343-348;115-116;403-408;4/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_71;CTTCTCATTGATGGATTCTA;+;chr10;7759920;KIN_71-chr10:7759920;missense_variant;NEK/NKK;aATGAGAag/aATAAAAag;10:7759922-7759927;1082-1087;361-363;1142-1147;12/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_72;TGCACTGGATGAAATCATGG;-;chr10;7769218;KIN_72-chr10:7769218;synonymous_variant;ALD;gCACTGGat/gCATTGGat;10:7769230-7769235;779-784;260-262;839-844;8/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_73;TCCACATGAATGCCACTCAG;-;chr10;7780099;KIN_73-chr10:7780099;missense_variant;HM/YM;CACATG/TATATG;10:7780111-7780116;316-321;106-107;376-381;4/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_74;CGGGACGAGGTGAGTGGGCC;-;chr10;7787809;KIN_74-chr10:7787809;synonymous_variant;RDE;cgGGACGAg/cgGGATGAg;10:7787821-7787826;108-113;36-38;168-173;1/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_75;TTTGTTCTCAGGCACTAAAA;-;chr10;7780170;KIN_75-chr10:7780170;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:7780182-7780187;-;-;-;-;3/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_76;AGGGGCTGCAGAAGCTACGC;-;chr10;7787859;KIN_76-chr10:7787859;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_77;GTTAACAAATTTTCAAACTC;+;chr10;7756062;KIN_77-chr10:7756062;3_prime_UTR_variant;-;-;10:7756064-7756069;-;-;1253-1258;13/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_78;TTTTGTTCTCAGGCACTAAA;-;chr10;7780171;KIN_78-chr10:7780171;intron_variant;-;-;10:7780183-7780188;-;-;-;-;3/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_79;CAGTGTCATATTTTGTTCTC;-;chr10;7780181;KIN_79-chr10:7780181;intron_variant;-;-;10:7780193-7780198;-;-;-;-;3/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_80;TTTAGACTGAGTTGAGCTCT;+;chr10;7769258;KIN_80-chr10:7769258;synonymous_variant;QSK;cAGTCTAaa/cAATCTAaa;10:7769260-7769265;749-754;250-252;809-814;8/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_81;AGATGTGCCAGAAGCAGTGC;-;chr10;7787829;KIN_81-chr10:7787829;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_82;GGCACTGCTTCTGGCACATC;+;chr10;7787828;KIN_82-chr10:7787828;synonymous_variant;KQC;aaGCAGTGc/aaGCAATGc;10:7787830-7787835;99-104;33-35;159-164;1/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_83;GAGACAGTAATTCCAGCACC;-;chr10;7762459;KIN_83-chr10:7762459;missense_variant;ETV/EIV;gaGACAGTa/gaGATAGTa;10:7762471-7762476;999-1004;333-335;1059-1064;11/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_84;TGGCAGTGGCTGTTTTTTTA;-;chr10;7779022;KIN_84-chr10:7779022;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_85;ATGACTTTCTAGAACTTCTC;-;chr10;7780277;KIN_85-chr10:7780277;synonymous_variant;DF;GACTTT/GATTTT;10:7780289-7780294;223-228;75-76;283-288;3/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_86;TGAAAAAGTCTTCTCATTGA;+;chr10;7759911;KIN_86-chr10:7759911;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_87;CGAGGTGAGTGGGCCCGGAG;-;chr10;7787804;KIN_87-chr10:7787804;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_88;AGAAAATCCTCAGCAGTTTA;-;chr10;7783097;KIN_88-chr10:7783097;missense_variant;ENP/ENS;gAAAATCct/gAAAATTct;10:7783109-7783114;176-181;59-61;236-241;2/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_89;TTTTTAAGGCTTGTGCAAAG;-;chr10;7779008;KIN_89-chr10:7779008;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_90;GTATATTCAGTACATAGACA;-;chr10;7778966;KIN_90-chr10:7778966;stop_gained;YIQ/YI*;tATATTCag/tATATTTag;10:7778978-7778983;413-418;138-140;473-478;5/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_91;GGTCTGCAAACAGATTTACC;+;chr10;7762438;KIN_91-chr10:7762438;intron_variant;-;-;10:7762440-7762445;-;-;-;-;11/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_92;TGACTTGGAAGATGTTGCTC;+;chr10;7774833;KIN_92-chr10:7774833;synonymous_variant;SKS;tCCAAGTca/tCCAAATca;10:7774835-7774840;659-664;220-222;719-724;7/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_93;GAGCAACATCTTCCAAGTCA;-;chr10;7774833;KIN_93-chr10:7774833;missense_variant;AT/AI;GCAACA/GCAATA;10:7774845-7774850;649-654;217-218;709-714;7/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_94;TTTTCTCCAGTTCCAGTTGC;+;chr10;7778924;KIN_94-chr10:7778924;missense_variant;LEK/LKK;ctGGAGAAa/ctAAAAAAa;10:7778926-7778931;465-470;155-157;525-530;5/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_95;TCTTCTCATTGATGGATTCT;+;chr10;7759919;KIN_95-chr10:7759919;missense_variant;NEK/NKK;aaTGAGAAg/aaTAAAAAg;10:7759921-7759926;1083-1088;361-363;1143-1148;12/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_96;TAAGAAAAAGGCTATTGTTA;-;chr10;7763725;KIN_96-chr10:7763725;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_97;ATTGAAGAGCAAGTGAGAAG;-;chr10;7778860;KIN_97-chr10:7778860;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_98;ACTAAGTGGCTGGGCAGAGA;-;chr10;7780058;KIN_98-chr10:7780058;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_99;AAATAATCCATAAACTGCTG;+;chr10;7783087;KIN_99-chr10:7783087;missense_variant;DY/NY;GATTAT/AATTAT;10:7783089-7783094;196-201;66-67;256-261;2/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_100;AGAATTCTAGTTTTAAATGG;-;chr10;7759966;KIN_100-chr10:7759966;synonymous_variant;RIL;agAATTCTa/agAATTTTa;10:7759978-7759983;1026-1031;342-344;1086-1091;12/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_101;GAAGTTCTAGAAAGTCATTT;+;chr10;7780279;KIN_101-chr10:7780279;missense_variant;LEL/LKL;ctAGAACTt/ctAAAACTt;10:7780281-7780286;231-236;77-79;291-296;3/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_102;TAGAATTCTTTTTCCTATGA;+;chr10;7759977;KIN_102-chr10:7759977;missense_variant;RIL/KIL;aGAATTCta/aAAATTCta;10:7759979-7759984;1025-1030;342-344;1085-1090;12/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_103;ATTCCCTAATAAAGAAAGAA;+;chr10;7780303;KIN_103-chr10:7780303;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:7780305-7780310;?-212;?-71;?-272;3/13;2/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_104;CAAGTGAGAAGAGGCCTGGA;-;chr10;7778851;KIN_104-chr10:7778851;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_105;GATGTGCCAGAAGCAGTGCC;-;chr10;7787828;KIN_105-chr10:7787828;stop_gained;MCQ/MC*;aTGTGCCag/aTGTGCTag;10:7787840-7787845;89-94;30-32;149-154;1/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_106;ATATTTCTCTCCCAGTTTCT;+;chr10;7763747;KIN_106-chr10:7763747;synonymous_variant;EKY;gAGAAATat/gAAAAATat;10:7763749-7763754;887-892;296-298;947-952;10/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_107;AAAATTATAACCAAGAAACT;-;chr10;7763760;KIN_107-chr10:7763760;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_108;CCACCTGTTCCTTCCCTTCC;+;chr10;7778834;KIN_108-chr10:7778834;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:7778836-7778841;555-?;185-?;615-?;5/13;5/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_109;GAAAATTATAACCAAGAAAC;-;chr10;7763761;KIN_109-chr10:7763761;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_110;AGAGCAAGTGAGAAGAGGCC;-;chr10;7778855;KIN_110-chr10:7778855;stop_gained;EQV/E*V;gAGCAAGtg/gAGTAAGtg;10:7778867-7778872;524-529;175-177;584-589;5/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_111;GGAGGCTACAGAGGAAATGA;-;chr10;7759948;KIN_111-chr10:7759948;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_112;AAGTGAGAAGAGGCCTGGAA;-;chr10;7778850;KIN_112-chr10:7778850;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_113;AGGCCTGGAAGGGAAGGAAC;-;chr10;7778840;KIN_113-chr10:7778840;synonymous_variant;GLE;gGCCTGGaa/gGCTTGGaa;10:7778852-7778857;539-544;180-182;599-604;5/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_114;CTGGAAGGGAAGGAACAGGT;-;chr10;7778836;KIN_114-chr10:7778836;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_115;GAAGAAAAAGAAATCTGCAC;-;chr10;7769233;KIN_115-chr10:7769233;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_116;GAGAAGAGGCCTGGAAGGGA;-;chr10;7778846;KIN_116-chr10:7778846;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_117;AGAGAAATATCATAAGAAAA;-;chr10;7763737;KIN_117-chr10:7763737;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_118;CAGTTTTTTCTTCATCATCA;+;chr10;7778888;KIN_118-chr10:7778888;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_119;AAAAGAATTCTAGTTTTAAA;-;chr10;7759969;KIN_119-chr10:7759969;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_120;ACTGGAGAAAAAGAAAAAGC;-;chr10;7778915;KIN_120-chr10:7778915;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_121;TTTATATTCTTTTCCATCAT;-;chr10;7759993;KIN_121-chr10:7759993;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_122;CTTAAAACTTTCTTTTTTTT;-;chr10;7775802;KIN_122-chr10:7775802;intron_variant;-;-;10:7775814-7775819;-;-;-;-;5/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_123;TTAAATTATTTTAATTTGTA;-;chr10;7756144;KIN_123-chr10:7756144;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_124;CTAAAAAAAAGAAAGTTTTA;+;chr10;7775800;KIN_124-chr10:7775800;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_125;AGAGAAAATGATGAAGAGAA;-;chr10;7775753;KIN_125-chr10:7775753;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_126;CTTTTACATTTTTTGTAGAA;-;chr10;7783174;KIN_126-chr10:7783174;intron_variant;-;-;10:7783186-7783191;-;-;-;-;1/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_127;CTTTCCTTTCTTTCTTTATT;-;chr10;7780310;KIN_127-chr10:7780310;intron_variant;-;-;10:7780322-7780327;-;-;-;-;2/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_128;TTTAAATTATTTTAATTTGT;-;chr10;7756145;KIN_128-chr10:7756145;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_129;AAAACTTTCTTTTTTTTAGG;-;chr10;7775799;KIN_129-chr10:7775799;intron_variant;-;-;10:7775811-7775816;-;-;-;-;5/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_130;TTTCCTTTCTTTCTTTATTA;-;chr10;7780309;KIN_130-chr10:7780309;intron_variant;-;-;10:7780321-7780326;-;-;-;-;2/12;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
KIN_131;TTTTTTTGTTATTATTTTCT;-;chr10;7763794;KIN_131-chr10:7763794;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;KIN;NA;NA;NA
KIN_132;TTCTAAAATGTTGTGATTAC;-;chr10;7754072;KIN_132-chr10:7754072;3_prime_UTR_variant;-;-;10:7754084-7754089;-;-;3233-3238;13/13;-;KIN;ENST00000379562.9;ENSG00000151657;NM_012311.4
LSM2_1;GTGGGTACCGTGACGTCAAA;-;chr6;31806735;LSM2_1-chr6:31806735;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:31806747-31806752;-;-;-;-;1/4;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_2;GGTCGACACACAGTTGCTAC;-;chr6;31797798;LSM2_2-chr6:31797798;synonymous_variant;VDT;gTCGACAca/gTTGATAca;6:31797810-31797815;230-235;77-79;439-444;5/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_3;TGACGTCACGGTACCCACCA;+;chr6;31806737;LSM2_3-chr6:31806737;intron_variant;-;-;6:31806739-31806744;-;-;-;-;1/4;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_4;TGTGTGTCGACCTCATCTGC;+;chr6;31797806;LSM2_4-chr6:31797806;missense_variant;DT/NT;GACACA/AACACA;6:31797808-31797813;232-237;78-79;441-446;5/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_5;CGCGGCGCCAGCACCATGGT;-;chr6;31806753;LSM2_5-chr6:31806753;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_6;TGATGTTGAGATACTAGGAA;+;chr6;31798037;LSM2_6-chr6:31798037;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_7;TAGTTTGATGTTGAGATACT;+;chr6;31798032;LSM2_7-chr6:31798032;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_8;AGACCCCAACTCACCATGTG;+;chr6;31797976;LSM2_8-chr6:31797976;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:31797978-31797983;-;-;-;-;4/4;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_9;TGCCCGCGGCGCCAGCACCA;-;chr6;31806757;LSM2_9-chr6:31806757;5_prime_UTR_variant;-;-;6:31806769-31806774;-;-;193-198;1/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_10;GACCCCAACTCACCATGTGA;+;chr6;31797977;LSM2_10-chr6:31797977;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:31797979-31797984;-;-;-;-;4/4;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_11;CAGTGAAGAACTGCTTCATT;-;chr6;31797859;LSM2_11-chr6:31797859;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_12;CACTGATAACTAGACAAAGA;+;chr6;31797874;LSM2_12-chr6:31797874;missense_variant;LSV/LSM;tTATCAGtg/tTATCAAtg;6:31797876-31797881;164-169;55-57;373-378;5/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_13;TTGGAACAGGTACCTACCTC;+;chr6;31806058;LSM2_13-chr6:31806058;intron_variant;-;-;6:31806060-31806065;-;-;-;-;2/4;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_14;AACCCTCCATTCTGTGGATC;-;chr6;31798479;LSM2_14-chr6:31798479;missense_variant;TLH/IFY;aCCCTCCat/aTTTTTTat;6:31798491-31798496;83-88;28-30;292-297;3/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_15;CCACCATGGTGCTGGCGCCG;+;chr6;31806751;LSM2_15-chr6:31806751;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;6:31806753-31806758;-;-;209-?;1/5;1/4;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_16;AGTTGCTACAGGATGCGGCA;-;chr6;31797787;LSM2_16-chr6:31797787;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_17;CACCATGGTGCTGGCGCCGC;+;chr6;31806752;LSM2_17-chr6:31806752;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;6:31806754-31806759;-;-;208-?;1/5;1/4;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_18;CTGCTTCATTCGGGGCTCAG;-;chr6;31797849;LSM2_18-chr6:31797849;synonymous_variant;CFI;tGCTTCAtt/tGCTTTAtt;6:31797861-31797866;179-184;60-62;388-393;5/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_19;GGATCAGGTGAGATATAGCA;-;chr6;31798464;LSM2_19-chr6:31798464;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:31798476-31798481;98-?;33-?;307-?;3/5;3/4;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_20;GGGTTCCACAGATGCTGTCA;+;chr6;31798494;LSM2_20-chr6:31798494;missense_variant;CGT/CKT;tgTGGAACc/tgTAAAACc;6:31798496-31798501;78-83;26-28;287-292;3/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_21;CACCTGATCCACAGAATGGA;+;chr6;31798474;LSM2_21-chr6:31798474;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:31798476-31798481;98-?;33-?;307-?;3/5;3/4;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_22;CTGCTGGCAGCTGCACGTAT;+;chr6;31797822;LSM2_22-chr6:31797822;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_23;TACCCTCACATGGTGAGTTG;-;chr6;31797982;LSM2_23-chr6:31797982;missense_variant;YPH/YFY;taCCCTCAc/taTTTTTAc;6:31797994-31797999;153-158;51-53;362-367;4/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_24;CACACAGTTGCTACAGGATG;-;chr6;31797792;LSM2_24-chr6:31797792;stop_gained;TQL/I*L;aCACAGTtg/aTATAGTtg;6:31797804-31797809;236-241;79-81;445-450;5/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_25;GATCAGGTGAGATATAGCAC;-;chr6;31798463;LSM2_25-chr6:31798463;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:31798475-31798480;99-?;33-?;308-?;3/5;3/4;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_26;AATACCCTCACATGGTGAGT;-;chr6;31797984;LSM2_26-chr6:31797984;missense_variant;YP/YF;TACCCT/TATTTT;6:31797996-31798001;151-156;51-52;360-365;4/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_27;ATCTCACCTGATCCACAGAA;+;chr6;31798470;LSM2_27-chr6:31798470;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;6:31798472-31798477;102-?;34-?;311-?;3/5;3/4;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_28;CACGGTACCCACCATGGTGC;+;chr6;31806743;LSM2_28-chr6:31806743;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:31806745-31806750;-;-;-;-;1/4;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_29;TCACCTGATCCACAGAATGG;+;chr6;31798473;LSM2_29-chr6:31798473;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:31798475-31798480;99-?;33-?;308-?;3/5;3/4;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_30;GTGAAGAACTGCTTCATTCG;-;chr6;31797857;LSM2_30-chr6:31797857;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_31;ACCATGTGAGGGTATTTCTC;+;chr6;31797988;LSM2_31-chr6:31797988;missense_variant,splice_region_variant;HM/HI;CACATG/CACATA;6:31797990-31797995;157-162;53-54;366-371;4/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_32;AGTGAAGAACTGCTTCATTC;-;chr6;31797858;LSM2_32-chr6:31797858;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_33;GCTACAGGATGCGGCAAGGA;-;chr6;31797783;LSM2_33-chr6:31797783;stop_gained;LQD/L*D;cTACAGGat/cTATAGGat;6:31797795-31797800;245-250;82-84;454-459;5/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_34;GGTTCCACAGATGCTGTCAA;+;chr6;31798495;LSM2_34-chr6:31798495;missense_variant;CGT/YKT;tGTGGAAcc/tATAAAAcc;6:31798497-31798502;77-82;26-28;286-291;3/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_35;ACTAAAGAATGACCTGAGGT;-;chr6;31806073;LSM2_35-chr6:31806073;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_36;CGTGCAGCTGCCAGCAGATG;-;chr6;31797819;LSM2_36-chr6:31797819;stop_gained;VQL/V*L;gTGCAGCtg/gTGTAGCtg;6:31797831-31797836;209-214;70-72;418-423;5/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_37;CCATGTGAGGGTATTTCTCA;+;chr6;31797989;LSM2_37-chr6:31797989;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_38;TAGAAGAGCTATTGGGAGAG;+;chr6;31806135;LSM2_38-chr6:31806135;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_39;CGACCACATCCTTGCCCACA;+;chr6;31806097;LSM2_39-chr6:31806097;missense_variant;DVV/DII;gaTGTGGTc/gaTATAATc;6:31806099-31806104;42-47;14-16;251-256;2/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_40;TGGAACTAAAGAATGACCTG;-;chr6;31806077;LSM2_40-chr6:31806077;synonymous_variant;EL;GAACTA/GAATTA;6:31806089-31806094;52-57;18-19;261-266;2/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_41;TGTGGGCAAGGATGTGGTCG;-;chr6;31806097;LSM2_41-chr6:31806097;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_42;TCTTTTTTCAAGTCCCTTGT;-;chr6;31806114;LSM2_42-chr6:31806114;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_43;ACATGGTGAGTTGGGGTCTG;-;chr6;31797975;LSM2_43-chr6:31797975;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_44;CTGTGGAACCCTCCATTCTG;-;chr6;31798485;LSM2_44-chr6:31798485;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_45;GCCATCACTGTTTCTGCTGC;+;chr6;31797753;LSM2_45-chr6:31797753;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;6:31797755-31797760;285-?;95-?;494-499;5/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_46;AAGAGCTATTGGGAGAGAGG;+;chr6;31806138;LSM2_46-chr6:31806138;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_47;GACCACATCCTTGCCCACAA;+;chr6;31806098;LSM2_47-chr6:31806098;missense_variant;DVV/DII;gATGTGGtc/gATATAAtc;6:31806100-31806105;41-46;14-16;250-255;2/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_48;GAAGAGCTATTGGGAGAGAG;+;chr6;31806137;LSM2_48-chr6:31806137;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_49;CCATCACTGTTTCTGCTGCA;+;chr6;31797754;LSM2_49-chr6:31797754;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;6:31797756-31797761;284-?;95-?;493-498;5/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_50;GGTGCTGGCGCCGCGGGCAG;+;chr6;31806758;LSM2_50-chr6:31806758;5_prime_UTR_variant;-;-;6:31806760-31806765;-;-;202-207;1/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_51;CAGATGCTGTCAAGGGCAGA;+;chr6;31798502;LSM2_51-chr6:31798502;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_52;TTTCAAGTCCCTTGTGGGCA;-;chr6;31806109;LSM2_52-chr6:31806109;synonymous_variant;FKS;tTCAAGTcc/tTTAAGTcc;6:31806121-31806126;20-25;7-9;229-234;2/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_53;ACAGATGCTGTCAAGGGCAG;+;chr6;31798501;LSM2_53-chr6:31798501;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_54;TCTGCCCTTGACAGCATCTG;-;chr6;31798502;LSM2_54-chr6:31798502;intron_variant;-;-;6:31798514-31798519;-;-;-;-;2/4;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_55;GTCCCTTGTGGGCAAGGATG;-;chr6;31806103;LSM2_55-chr6:31806103;missense_variant;SLV/FFV;tCCCTTGtg/tTTTTTGtg;6:31806115-31806120;26-31;9-11;235-240;2/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_56;AGAAGAGCTATTGGGAGAGA;+;chr6;31806136;LSM2_56-chr6:31806136;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_57;TTCTTTTTTCAAGTCCCTTG;-;chr6;31806115;LSM2_57-chr6:31806115;missense_variant;SFF/FFF;tCTTTTTtc/tTTTTTTtc;6:31806127-31806132;14-19;5-7;223-228;2/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM2_58;AAAAGAATAGAAGAGCTATT;+;chr6;31806128;LSM2_58-chr6:31806128;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_59;AAAAAGAATAGAAGAGCTAT;+;chr6;31806127;LSM2_59-chr6:31806127;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM2;NA;NA;NA
LSM2_60;ATACCCTCACATGGTGAGTT;-;chr6;31797983;LSM2_60-chr6:31797983;missense_variant;YPH/YFY;tACCCTCac/tATTTTTac;6:31797995-31798000;152-157;51-53;361-366;4/5;-;LSM2;ENST00000375661.6;ENSG00000204392;NM_021177.5
LSM3_1;CATGGCGGACGACGTAGACC;+;chr3;14178860;LSM3_1-chr3:14178860;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM3;NA;NA;NA
LSM3_2;GTTGATCATAAGCCTAAAGT;-;chr3;14183930;LSM3_2-chr3:14183930;missense_variant;YDQ/YNQ;taTGATCAa/taTAATCAa;3:14183942-14183947;138-143;46-48;182-187;3/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_3;TGTTGATCATAAGCCTAAAG;-;chr3;14183931;LSM3_3-chr3:14183931;missense_variant;DQ/NQ;GATCAA/AATCAA;3:14183943-14183948;139-144;47-48;183-188;3/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_4;TCTCCCCGGACAAAGAGCAT;-;chr3;14198057;LSM3_4-chr3:14198057;missense_variant;RG/QK;CGGGGA/CAAAAA;3:14198069-14198074;262-267;88-89;306-311;4/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_5;TTCTCTTCTAGTCAACGAAA;+;chr3;14198025;LSM3_5-chr3:14198025;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:14198027-14198032;-;-;-;-;3/3;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_6;TATTCCAATGCTCTTTGTCC;+;chr3;14198050;LSM3_6-chr3:14198050;missense_variant;IPM/ILM;aTTCCAAtg/aTTTTAAtg;3:14198052-14198057;245-250;82-84;289-294;4/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_7;ATCATAAGCCTAAAGTGGGA;-;chr3;14183926;LSM3_7-chr3:14183926;missense_variant,splice_region_variant;AYD/AYN;gCTTATGat/gCTTATAat;3:14183938-14183943;134-139;45-47;178-183;3/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_8;ATGCTCTTTGTCCGGGGAGA;+;chr3;14198057;LSM3_8-chr3:14198057;synonymous_variant;MLF;atGCTCTTt/atGCTTTTt;3:14198059-14198064;252-257;84-86;296-301;4/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_9;GCGCAGGGTTTGAAACATGG;+;chr3;14178845;LSM3_9-chr3:14178845;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM3;NA;NA;NA
LSM3_10;ATTCCAATGCTCTTTGTCCG;+;chr3;14198051;LSM3_10-chr3:14198051;missense_variant;IPM/ILM;atTCCAATg/atTTTAATg;3:14198053-14198058;246-251;82-84;290-295;4/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_11;AGAAATGACCGAGAGCTTCG;+;chr3;14181638;LSM3_11-chr3:14181638;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM3;NA;NA;NA
LSM3_12;ATATTCCAATGCTCTTTGTC;+;chr3;14198049;LSM3_12-chr3:14198049;missense_variant;IP/IL;ATTCCA/ATTTTA;3:14198051-14198056;244-249;82-83;288-293;4/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_13;GTTCTGTACCCTCCCACTTT;+;chr3;14183915;LSM3_13-chr3:14183915;intron_variant;-;-;3:14183917-14183922;-;-;-;-;2/3;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_14;GACCAGGTAAGTGTATTTTA;+;chr3;14178876;LSM3_14-chr3:14178876;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:14178878-14178883;18-?;6-?;62-?;1/4;1/3;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_15;CCGGGGAGATGGCGTTGTCC;+;chr3;14198068;LSM3_15-chr3:14198068;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM3;NA;NA;NA
LSM3_16;GTAATCTGCCTCGAAGCTCT;-;chr3;14181649;LSM3_16-chr3:14181649;missense_variant;GRL/GKL;ggCAGATTa/ggCAAATTa;3:14181661-14181666;123-128;41-43;167-172;2/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_17;TCACATAAATTCGCTCATCT;-;chr3;14181613;LSM3_17-chr3:14181613;missense_variant;IYV/IYM;atTTATGTg/atTTATATg;3:14181625-14181630;87-92;29-31;131-136;2/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_18;TTTCAGCCAACTCTCAGTGG;-;chr3;14198099;LSM3_18-chr3:14198099;missense_variant;G*/S*;GGCTGA/AGCTAA;3:14198111-14198116;304-309;102-103;348-353;4/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_19;GGCTGAGCCTGATAAGATCC;-;chr3;14181592;LSM3_19-chr3:14181592;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM3;NA;NA;NA
LSM3_20;GATCATAAGCCTAAAGTGGG;-;chr3;14183927;LSM3_20-chr3:14183927;missense_variant;AYD/AYN;gcTTATGAt/gcTTATAAt;3:14183939-14183944;135-140;45-47;179-184;3/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_21;GTTGCCCCTCCACTGAGAGT;+;chr3;14198090;LSM3_21-chr3:14198090;missense_variant;VAP/VVF;gtTGCCCCt/gtTGTTTTt;3:14198092-14198097;285-290;95-97;329-334;4/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_22;CTGAGCCTGATAAGATCCAG;-;chr3;14181590;LSM3_22-chr3:14181590;missense_variant;RL/KL;AGGCTC/AAGCTC;3:14181602-14181607;64-69;22-23;108-113;2/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_23;CAACACTGTAGAGGAGCCCC;+;chr3;14181571;LSM3_23-chr3:14181571;missense_variant;NTV/NIV;aACACTGta/aATATTGta;3:14181573-14181578;35-40;12-14;79-84;2/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_24;AGGGCGCAGGGTTTGAAACA;+;chr3;14178842;LSM3_24-chr3:14178842;5_prime_UTR_variant;-;-;3:14178844-14178849;-;-;28-33;1/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_25;CTCCTTAAAATACACTTACC;-;chr3;14178881;LSM3_25-chr3:14178881;intron_variant;-;-;3:14178893-14178898;-;-;-;-;1/3;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_26;AGGAGCCCCTGGATCTTATC;+;chr3;14181582;LSM3_26-chr3:14181582;missense_variant;EP/EL;GAGCCC/GAGCTT;3:14181584-14181589;46-51;16-17;90-95;2/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_27;TTCAGCCAACTCTCAGTGGA;-;chr3;14198098;LSM3_27-chr3:14198098;missense_variant;VG*/VS*;gtTGGCTGa/gtTAGCTAa;3:14198110-14198115;303-308;101-103;347-352;4/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_28;CAGGGGCTCCTCTACAGTGT;-;chr3;14181573;LSM3_28-chr3:14181573;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM3;NA;NA;NA
LSM3_29;AACAAAGAATTTGTCCTGTA;+;chr3;14198117;LSM3_29-chr3:14198117;3_prime_UTR_variant;-;-;3:14198119-14198124;-;-;356-361;4/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_30;TTGTTTCAGCCAACTCTCAG;-;chr3;14198102;LSM3_30-chr3:14198102;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;3:14198114-14198119;307-?;103-?;351-356;4/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_31;CAGGTAAGTGTATTTTAAGG;+;chr3;14178879;LSM3_31-chr3:14178879;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM3;NA;NA;NA
LSM3_32;ACAAACTACCAACACTGTAG;+;chr3;14181562;LSM3_32-chr3:14181562;missense_variant;QTT/QIT;cAAACTAcc/cAAATTAcc;3:14181564-14181569;26-31;9-11;70-75;2/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_33;TCAGCCAACTCTCAGTGGAG;-;chr3;14198097;LSM3_33-chr3:14198097;missense_variant;VG*/VN*;gTTGGCTga/gTTAACTga;3:14198109-14198114;302-307;101-103;346-351;4/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_34;GCTGAGCCTGATAAGATCCA;-;chr3;14181591;LSM3_34-chr3:14181591;missense_variant;RLS/KLS;aGGCTCAgc/aAGCTCAgc;3:14181603-14181608;65-70;22-24;109-114;2/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_35;CTCTCAGTGGAGGGGCAACC;-;chr3;14198089;LSM3_35-chr3:14198089;missense_variant;PLR/PLK;ccACTGAGa/ccACTAAAa;3:14198101-14198106;294-299;98-100;338-343;4/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_36;TTGTTGCTGATAAAAGAAAC;-;chr3;14181546;LSM3_36-chr3:14181546;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM3;NA;NA;NA
LSM3_37;AAATATGATCTTGGGAGATG;+;chr3;14183954;LSM3_37-chr3:14183954;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM3;NA;NA;NA
LSM3_38;TCAACATTTAAATATGATCT;+;chr3;14183945;LSM3_38-chr3:14183945;missense_variant;QHL/QYL;cAACATTta/cAATATTta;3:14183947-14183952;143-148;48-50;187-192;3/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM3_39;CAACATTTAAATATGATCTT;+;chr3;14183946;LSM3_39-chr3:14183946;missense_variant;QHL/QYL;caACATTTa/caATATTTa;3:14183948-14183953;144-149;48-50;188-193;3/4;-;LSM3;ENST00000306024.4;ENSG00000170860;NM_014463.3
LSM4_1;ATGCCCGAGTGCTACATCCG;-;chr19;18309821;LSM4_1-chr19:18309821;missense_variant;MPE/MLE;atGCCCGAg/atGCTTGAg;19:18309833-18309838;168-173;56-58;224-229;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_2;CCATGTCGATGATCTCGTCG;+;chr19;18309771;LSM4_2-chr19:18309771;missense_variant;IDM/INM;atCGACATg/atCAACATg;19:18309773-18309778;228-233;76-78;284-289;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_3;ACCATGTCGATGATCTCGTC;+;chr19;18309770;LSM4_3-chr19:18309770;missense_variant;DM/NI;GACATG/AACATA;19:18309772-18309777;229-234;77-78;285-290;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_4;TGATCTCGTCGGGGATGCGC;+;chr19;18309780;LSM4_4-chr19:18309780;missense_variant;DEI/DKI;gaCGAGATc/gaCAAAATc;19:18309782-18309787;219-224;73-75;275-280;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_5;GATCATCGACATGGTCAAGG;-;chr19;18309765;LSM4_5-chr19:18309765;synonymous_variant;IID;aTCATCGac/aTTATTGac;19:18309777-18309782;224-229;75-77;280-285;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_6;CTGCCGCGGATGTAGCACTC;+;chr19;18309815;LSM4_6-chr19:18309815;missense_variant;RG/RS;CGCGGC/CGCAGC;19:18309817-18309822;184-189;62-63;240-245;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_7;CTCTCCAGTGGACGTACCTG;-;chr19;18309647;LSM4_7-chr19:18309647;intron_variant;-;-;19:18309659-18309664;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_8;CCAATTCATCATCTCCGGTG;+;chr19;18309310;LSM4_8-chr19:18309310;intron_variant;-;-;19:18309312-18309317;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_9;GACCATGTCGATGATCTCGT;+;chr19;18309769;LSM4_9-chr19:18309769;missense_variant;DMV/DII;gACATGGtc/gACATAAtc;19:18309771-18309776;230-235;77-79;286-291;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_10;CGGCCACCAAACACACCTAG;+;chr19;18307540;LSM4_10-chr19:18307540;missense_variant;GG/NS;GGTGGC/AATAGC;19:18307542-18307547;337-342;113-114;393-398;5/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_11;CAGGTACGTCCACTGGAGAG;+;chr19;18309647;LSM4_11-chr19:18309647;intron_variant;-;-;19:18309649-18309654;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_12;TCCAGTGGACGTACCTGGGG;-;chr19;18309644;LSM4_12-chr19:18309644;intron_variant;-;-;19:18309656-18309661;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_13;GCTGCCGCGGATGTAGCACT;+;chr19;18309814;LSM4_13-chr19:18309814;missense_variant;RGS/RNS;cGCGGCAgc/cGCAACAgc;19:18309816-18309821;185-190;62-64;241-246;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_14;TTGTCCCCGTCCTGCGGAGA;+;chr19;18309851;LSM4_14-chr19:18309851;missense_variant;GD/KN;GGGGAC/AAAAAC;19:18309853-18309858;148-153;50-51;204-209;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_15;GCCGTCTTCAGCAGTGACAA;+;chr19;18316040;LSM4_15-chr19:18316040;synonymous_variant;KT;AAGACG/AAAACA;19:18316042-18316047;22-27;8-9;78-83;2/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_16;GGAGACGTACAATGGACACC;-;chr19;18312663;LSM4_16-chr19:18312663;missense_variant;ETY/EMY;gAGACGTac/gAGATGTac;19:18312675-18312680;68-73;23-25;124-129;3/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_17;CGAGATCATCGACATGGTCA;-;chr19;18309768;LSM4_17-chr19:18309768;synonymous_variant;EII;gAGATCAtc/gAGATTAtc;19:18309780-18309785;221-226;74-76;277-282;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_18;CCCAGGTACGTCCACTGGAG;+;chr19;18309645;LSM4_18-chr19:18309645;intron_variant;-;-;19:18309647-18309652;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_19;GGGGATGCGCAGGTACTTGA;+;chr19;18309790;LSM4_19-chr19:18309790;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_20;CCCGCCCCAGGTACGTCCAC;+;chr19;18309640;LSM4_20-chr19:18309640;intron_variant;-;-;19:18309642-18309647;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_21;ACGTGGCATCCCTCCTTCTT;-;chr19;18309609;LSM4_21-chr19:18309609;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_22;ACGTGCAGATGACTTCTCGC;+;chr19;18312609;LSM4_22-chr19:18312609;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_23;CGTGGCTCTATCCAGAGCCA;-;chr19;18309344;LSM4_23-chr19:18309344;intron_variant;-;-;19:18309356-18309361;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_24;CAATTCATCATCTCCGGTGG;+;chr19;18309311;LSM4_24-chr19:18309311;intron_variant;-;-;19:18309313-18309318;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_25;TGCCAATTCATCATCTCCGG;+;chr19;18309308;LSM4_25-chr19:18309308;intron_variant;-;-;19:18309310-18309315;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_26;TGGCAACTCCACTTGGAACC;-;chr19;18309367;LSM4_26-chr19:18309367;intron_variant;-;-;19:18309379-18309384;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_27;TCCCCGCCGGCACCATGGTG;-;chr19;18323015;LSM4_27-chr19:18323015;5_prime_UTR_variant;-;-;19:18323027-18323032;-;-;45-50;1/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_28;GCTCCGAGGCAGCGCTGCAA;+;chr19;18309579;LSM4_28-chr19:18309579;intron_variant;-;-;19:18309581-18309586;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_29;CGCAGGACGGGGACAAGTTC;-;chr19;18309847;LSM4_29-chr19:18309847;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:18309859-18309864;?-147;?-49;?-203;4/5;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_30;GACGGCTCAGAATCACCCCA;-;chr19;18316026;LSM4_30-chr19:18316026;stop_gained;TAQ/MA*;aCGGCTCag/aTGGCTTag;19:18316038-18316043;26-31;9-11;82-87;2/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_31;GGTACTTGATGGTGCTGCCG;+;chr19;18309801;LSM4_31-chr19:18309801;synonymous_variant;IKY;atCAAGTAc/atCAAATAc;19:18309803-18309808;198-203;66-68;254-259;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_32;AGAAGTCATCTGCACGTCCA;-;chr19;18312606;LSM4_32-chr19:18312606;synonymous_variant;EVI;gAAGTCAtc/gAAGTTAtc;19:18312618-18312623;125-130;42-44;181-186;3/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_33;CTGCAAGGGCAACCCCAAGA;+;chr19;18309593;LSM4_33-chr19:18309593;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_34;CGTGGCATCCCTCCTTCTTG;-;chr19;18309608;LSM4_34-chr19:18309608;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_35;ATGGTGAGTACTCAGTGGTC;-;chr19;18316007;LSM4_35-chr19:18316007;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_36;TGGCCCCTGGGCCTAACAAA;+;chr19;18309278;LSM4_36-chr19:18309278;intron_variant;-;-;19:18309280-18309285;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_37;ACCTGGTGAGCTGCGACAAC;-;chr19;18312646;LSM4_37-chr19:18312646;synonymous_variant;LV;CTGGTG/TTGGTG;19:18312658-18312663;85-90;29-30;141-146;3/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_38;AGTCATCTGCACGTCCAGGG;-;chr19;18312603;LSM4_38-chr19:18312603;synonymous_variant;VIC;gTCATCTgc/gTTATTTgc;19:18312615-18312620;128-133;43-45;184-189;3/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_39;ACCCCATGGTGAGTACTCAG;-;chr19;18316012;LSM4_39-chr19:18316012;missense_variant,splice_region_variant;PM/FM;CCCATG/TTTATG;19:18316024-18316029;40-45;14-15;96-101;2/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_40;GTCCCCGTCCTGCGGAGAAG;+;chr19;18309853;LSM4_40-chr19:18309853;missense_variant;DGD/DKN;gACGGGGac/gACAAAAac;19:18309855-18309860;146-151;49-51;202-207;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_41;TGTCCCCGTCCTGCGGAGAA;+;chr19;18309852;LSM4_41-chr19:18309852;missense_variant;DGD/DKN;gaCGGGGAc/gaCAAAAAc;19:18309854-18309859;147-152;49-51;203-208;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_42;GAGAAGTCATCTGCACGTCC;-;chr19;18312607;LSM4_42-chr19:18312607;synonymous_variant;EV;GAAGTC/GAAGTT;19:18312619-18312624;124-129;42-43;180-185;3/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_43;GAGCCACGCCAGGTTCCAAG;+;chr19;18309356;LSM4_43-chr19:18309356;intron_variant;-;-;19:18309358-18309363;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_44;CATCGACATGGTCAAGGAGG;-;chr19;18309762;LSM4_44-chr19:18309762;synonymous_variant;IDM;aTCGACAtg/aTTGATAtg;19:18309774-18309779;227-232;76-78;283-288;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_45;GCCAATTCATCATCTCCGGT;+;chr19;18309309;LSM4_45-chr19:18309309;intron_variant;-;-;19:18309311-18309316;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_46;CCGGTGGGGGCGGGCGACCT;+;chr19;18309324;LSM4_46-chr19:18309324;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_47;ATTCCATTTGTTAGGCCCAG;-;chr19;18309284;LSM4_47-chr19:18309284;intron_variant;-;-;19:18309296-18309301;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_48;GGCGGGAAGACAGCCACACG;-;chr19;18309626;LSM4_48-chr19:18309626;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_49;GTCATCTGCACGTCCAGGGT;-;chr19;18312602;LSM4_49-chr19:18312602;synonymous_variant;VIC;gtCATCTGc/gtTATTTGc;19:18312614-18312619;129-134;43-45;185-190;3/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_50;TCGGCTCATGGCCAAGGACC;+;chr19;18309532;LSM4_50-chr19:18309532;intron_variant;-;-;19:18309534-18309539;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_51;TTCATCATCTCCGGTGGGGG;+;chr19;18309314;LSM4_51-chr19:18309314;intron_variant;-;-;19:18309316-18309321;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_52;TGTCCTCTAGGTGTGTTTGG;-;chr19;18307546;LSM4_52-chr19:18307546;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:18307558-18307563;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_53;GTTTCCCCTCTGAGAGGGTA;-;chr19;18309413;LSM4_53-chr19:18309413;intron_variant;-;-;19:18309425-18309430;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_54;ACCATGGTGCCGGCGGGGAC;+;chr19;18323016;LSM4_54-chr19:18323016;start_lost,splice_region_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;19:18323018-18323023;?-3;?-1;54-59;1/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_55;AGGTGACTTGATGTGCCCTG;+;chr19;18309445;LSM4_55-chr19:18309445;intron_variant;-;-;19:18309447-18309452;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_56;AGGACGGGGACAAGTTCTGG;-;chr19;18309844;LSM4_56-chr19:18309844;synonymous_variant;DG;GACGGG/GATGGG;19:18309856-18309861;145-150;49-50;201-206;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_57;AGCCGTCTTCAGCAGTGACA;+;chr19;18316039;LSM4_57-chr19:18316039;synonymous_variant;KTA;aAGACGGct/aAAACAGct;19:18316041-18316046;23-28;8-10;79-84;2/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_58;TGGTGAGTACTCAGTGGTCT;-;chr19;18316006;LSM4_58-chr19:18316006;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_59;TTGCCCTTGCAGCGCTGCCT;-;chr19;18309585;LSM4_59-chr19:18309585;intron_variant;-;-;19:18309597-18309602;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_60;CCAGGTACGTCCACTGGAGA;+;chr19;18309646;LSM4_60-chr19:18309646;intron_variant;-;-;19:18309648-18309653;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_61;TGGTCCTTGGCCATGAGCCG;-;chr19;18309533;LSM4_61-chr19:18309533;intron_variant;-;-;19:18309545-18309550;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_62;TAGCCTGTCTCTCTTCTAGT;-;chr19;18312702;LSM4_62-chr19:18312702;intron_variant;-;-;19:18312714-18312719;-;-;-;-;2/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_63;CGAGGTGGGATCCCGGGCAC;-;chr19;18307516;LSM4_63-chr19:18307516;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_64;AGGCCGCTGGCAACTCCACT;-;chr19;18309374;LSM4_64-chr19:18309374;intron_variant;-;-;19:18309386-18309391;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_65;CAGCAGAAAGGCCGCGGCAT;-;chr19;18309695;LSM4_65-chr19:18309695;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_66;AATTCCATTTGTTAGGCCCA;-;chr19;18309285;LSM4_66-chr19:18309285;intron_variant;-;-;19:18309297-18309302;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_67;CCCTCACCATGGTGCCGGCG;+;chr19;18323011;LSM4_67-chr19:18323011;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:18323013-18323018;3-?;1-?;59-?;1/5;1/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_68;CGACATGGTCAAGGAGGAGG;-;chr19;18309759;LSM4_68-chr19:18309759;synonymous_variant;DMV;gACATGGtc/gATATGGtc;19:18309771-18309776;230-235;77-79;286-291;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_69;TGCGCCTCCTGGCGGTCCTC;-;chr19;18309464;LSM4_69-chr19:18309464;intron_variant;-;-;19:18309476-18309481;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_70;CAGAACTTGTCCCCGTCCTG;+;chr19;18309845;LSM4_70-chr19:18309845;synonymous_variant;KF;AAGTTC/AAATTC;19:18309847-18309852;154-159;52-53;210-215;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_71;GGCTCCGAGGCAGCGCTGCA;+;chr19;18309578;LSM4_71-chr19:18309578;intron_variant;-;-;19:18309580-18309585;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_72;AGACCACTGAGTACTCACCA;+;chr19;18316006;LSM4_72-chr19:18316006;intron_variant;-;-;19:18316008-18316013;-;-;-;-;2/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_73;GTGCCCTGAGGACCGCCAGG;+;chr19;18309457;LSM4_73-chr19:18309457;intron_variant;-;-;19:18309459-18309464;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_74;TCCAGTTGTCGCAGCTCACC;+;chr19;18312642;LSM4_74-chr19:18312642;stop_gained;DNW/DN*;gaCAACTGg/gaCAACTAg;19:18312644-18312649;99-104;33-35;155-160;3/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_75;TGCCCTCACCATGGTGCCGG;+;chr19;18323009;LSM4_75-chr19:18323009;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:18323011-18323016;-;-;-;-;1/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_76;TTGGCCATGAGCCGAGGCCC;-;chr19;18309527;LSM4_76-chr19:18309527;intron_variant;-;-;19:18309539-18309544;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_77;GTTCCAAGTGGAGTTGCCAG;+;chr19;18309368;LSM4_77-chr19:18309368;intron_variant;-;-;19:18309370-18309375;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_78;GATGTGCCCTGAGGACCGCC;+;chr19;18309454;LSM4_78-chr19:18309454;intron_variant;-;-;19:18309456-18309461;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_79;AAGTGGAGTTGCCAGCGGCC;+;chr19;18309373;LSM4_79-chr19:18309373;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_80;TCTAGGTGTGTTTGGTGGCC;-;chr19;18307541;LSM4_80-chr19:18307541;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_81;GGATGGGGCTCTCTCTGGTT;+;chr19;18310183;LSM4_81-chr19:18310183;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_82;ACCACCATACCCTCTCAGAG;+;chr19;18309406;LSM4_82-chr19:18309406;intron_variant;-;-;19:18309408-18309413;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_83;GCACCACCATACCCTCTCAG;+;chr19;18309404;LSM4_83-chr19:18309404;intron_variant;-;-;19:18309406-18309411;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_84;AAAAATGGGGAGACGTACAA;-;chr19;18312671;LSM4_84-chr19:18312671;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_85;CTAGGTGTGTTTGGTGGCCG;-;chr19;18307540;LSM4_85-chr19:18307540;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_86;CTCCCCTTCTCCGCAGGACG;-;chr19;18309858;LSM4_86-chr19:18309858;intron_variant;-;-;19:18309870-18309875;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_87;ATGGTGGTGCCCATCTGTCC;-;chr19;18309394;LSM4_87-chr19:18309394;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_88;GCGCCTCCTGGCGGTCCTCA;-;chr19;18309463;LSM4_88-chr19:18309463;intron_variant;-;-;19:18309475-18309480;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_89;AAATTCCATTTGTTAGGCCC;-;chr19;18309286;LSM4_89-chr19:18309286;intron_variant;-;-;19:18309298-18309303;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_90;GGGGCGGGCGACCTTGGCTC;+;chr19;18309330;LSM4_90-chr19:18309330;intron_variant;-;-;19:18309332-18309337;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_91;GACCACTGAGTACTCACCAT;+;chr19;18316007;LSM4_91-chr19:18316007;intron_variant;-;-;19:18316009-18316014;-;-;-;-;2/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_92;TGCTCCCCTTCTCCGCAGGA;-;chr19;18309860;LSM4_92-chr19:18309860;intron_variant;-;-;19:18309872-18309877;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_93;TTATGCCAATTCATCATCTC;+;chr19;18309305;LSM4_93-chr19:18309305;intron_variant;-;-;19:18309307-18309312;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_94;CCGGGATCCCACCTCGGCCC;+;chr19;18307520;LSM4_94-chr19:18307520;synonymous_variant;GIP;ggGATCCCg/ggAATCCCg;19:18307522-18307527;357-362;119-121;413-418;5/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_95;CAGAAAGGCCGCGGCATGGG;-;chr19;18309692;LSM4_95-chr19:18309692;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_96;TGCCCATCTGTCCAGGCCGC;-;chr19;18309387;LSM4_96-chr19:18309387;intron_variant;-;-;19:18309399-18309404;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_97;CACGTGGCATCCCTCCTTCT;-;chr19;18309610;LSM4_97-chr19:18309610;intron_variant;-;-;19:18309622-18309627;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_98;TGCCAGCGGCCTGGACAGAT;+;chr19;18309382;LSM4_98-chr19:18309382;intron_variant;-;-;19:18309384-18309389;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_99;GGCCAGCGCCGCCCATGCCG;+;chr19;18309681;LSM4_99-chr19:18309681;missense_variant;GAG/GAS;ggCGCTGGc/ggCGCTAGc;19:18309683-18309688;318-323;106-108;374-379;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_100;GTGGGTGCTGCACCCACCAA;-;chr19;18312584;LSM4_100-chr19:18312584;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_101;CAGTGAGCGCCCACCCAGAC;-;chr19;18307450;LSM4_101-chr19:18307450;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_102;TTGCCAGCGGCCTGGACAGA;+;chr19;18309381;LSM4_102-chr19:18309381;intron_variant;-;-;19:18309383-18309388;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_103;GCTCCCCTTCTCCGCAGGAC;-;chr19;18309859;LSM4_103-chr19:18309859;intron_variant;-;-;19:18309871-18309876;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_104;CGGGCCCCCCTCCTGGTCCT;-;chr19;18309546;LSM4_104-chr19:18309546;intron_variant;-;-;19:18309558-18309563;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_105;GTGTTTGGTGGCCGGGGCCG;-;chr19;18307534;LSM4_105-chr19:18307534;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_106;CTCTGTCCTCTAGGTGTGTT;-;chr19;18307549;LSM4_106-chr19:18307549;intron_variant;-;-;19:18307561-18307566;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_107;GCTCTGGATAGAGCCACGCC;+;chr19;18309346;LSM4_107-chr19:18309346;intron_variant;-;-;19:18309348-18309353;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_108;ACCACTGAGTACTCACCATG;+;chr19;18316008;LSM4_108-chr19:18316008;intron_variant;-;-;19:18316010-18316015;-;-;-;-;2/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_109;ACTCCACTTGGAACCTGGCG;-;chr19;18309362;LSM4_109-chr19:18309362;intron_variant;-;-;19:18309374-18309379;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_110;GTGGCCAAGGGCCGCGGCCG;-;chr19;18309737;LSM4_110-chr19:18309737;missense_variant;VAK/VVK;gtGGCCAAg/gtGGTTAAg;19:18309749-18309754;252-257;84-86;308-313;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_111;TCCCCTCTGAGAGGGTATGG;-;chr19;18309410;LSM4_111-chr19:18309410;intron_variant;-;-;19:18309422-18309427;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_112;CGGGGCCGAGGTGGGATCCC;-;chr19;18307522;LSM4_112-chr19:18307522;stop_gained;RGR/RG*;cgGGGCCGa/cgGGGCTGa;19:18307534-18307539;345-350;115-117;401-406;5/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_113;TCCCTTGTCACTGCTGAAGA;-;chr19;18316044;LSM4_113-chr19:18316044;missense_variant;PLS/LLS;cCCTTGTca/cTTTTGTca;19:18316056-18316061;8-13;3-5;64-69;2/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_114;TGGGCGGCGCTGGCCGAGGT;-;chr19;18309676;LSM4_114-chr19:18309676;synonymous_variant;GG;GGCGGC/GGTGGC;19:18309688-18309693;313-318;105-106;369-374;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_115;GCCCTCACCATGGTGCCGGC;+;chr19;18323010;LSM4_115-chr19:18323010;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;19:18323012-18323017;-;-;-;-;1/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_116;AACCTGCTCCCCTTCTCCGC;-;chr19;18309864;LSM4_116-chr19:18309864;intron_variant;-;-;19:18309876-18309881;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_117;CCGCCAGGAGGCGCAGTGAG;+;chr19;18309469;LSM4_117-chr19:18309469;intron_variant;-;-;19:18309471-18309476;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_118;CACCACCATACCCTCTCAGA;+;chr19;18309405;LSM4_118-chr19:18309405;intron_variant;-;-;19:18309407-18309412;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_119;TCATCATCTCCGGTGGGGGC;+;chr19;18309315;LSM4_119-chr19:18309315;intron_variant;-;-;19:18309317-18309322;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_120;TAGTTGGTGGAGCTGAAAAA;-;chr19;18312686;LSM4_120-chr19:18312686;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_121;TGTGGCTGTCTTCCCGCCCC;+;chr19;18309628;LSM4_121-chr19:18309628;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_122;ACCAGAGAGAGCCCCATCCC;-;chr19;18310182;LSM4_122-chr19:18310182;intron_variant;-;-;19:18310194-18310199;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_123;TGGGCCTCGGCTCATGGCCA;+;chr19;18309526;LSM4_123-chr19:18309526;intron_variant;-;-;19:18309528-18309533;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_124;TGTTTGCCCGCCTGTCTGCC;+;chr19;18307468;LSM4_124-chr19:18307468;missense_variant;GK/SK;GGCAAA/AGCAAA;19:18307470-18307475;409-414;137-138;465-470;5/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_125;TTGGTGGCCGGGGCCGAGGT;-;chr19;18307530;LSM4_125-chr19:18307530;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_126;CAGTCAGCCACTCCTGAGCC;-;chr19;18310146;LSM4_126-chr19:18310146;intron_variant;-;-;19:18310158-18310163;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_127;CCATGGTGCCGGCGGGGACC;+;chr19;18323017;LSM4_127-chr19:18323017;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_128;TGTCTGCCAGGCTTCTTCTC;+;chr19;18307480;LSM4_128-chr19:18307480;missense_variant;GR/SK;GGCAGA/AGCAAA;19:18307482-18307487;397-402;133-134;453-458;5/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_129;GATGGGGCTCTCTCTGGTTG;+;chr19;18310184;LSM4_129-chr19:18310184;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_130;GTCTCGGGGCTCCTCTGCCT;+;chr19;18309507;LSM4_130-chr19:18309507;intron_variant;-;-;19:18309509-18309514;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_131;CTCTAGGTGTGTTTGGTGGC;-;chr19;18307542;LSM4_131-chr19:18307542;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:18307554-18307559;?-330;?-110;?-386;5/5;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_132;GGGCTGAGTCCCAGGTCTCG;+;chr19;18309493;LSM4_132-chr19:18309493;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_133;AGAAGGAGGGATGCCACGTG;+;chr19;18309610;LSM4_133-chr19:18309610;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_134;GCTCATGGCCAAGGACCAGG;+;chr19;18309535;LSM4_134-chr19:18309535;intron_variant;-;-;19:18309537-18309542;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_135;GGTGGGTCTCCCCTCTCCAG;-;chr19;18309659;LSM4_135-chr19:18309659;splice_donor_variant;-;-;19:18309671-18309676;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_136;TCTGCCTGGGCCTCGGCTCA;+;chr19;18309520;LSM4_136-chr19:18309520;intron_variant;-;-;19:18309522-18309527;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_137;GCAGCAGAAAGGCCGCGGCA;-;chr19;18309696;LSM4_137-chr19:18309696;stop_gained;QQK/Q*K;cAGCAGAaa/cAGTAGAaa;19:18309708-18309713;293-298;98-100;349-354;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_138;CGCTCTGGGCTTTGGGCTGC;-;chr19;18310217;LSM4_138-chr19:18310217;intron_variant;-;-;19:18310229-18310234;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_139;CAAGGGCAACCCCAAGAAGG;+;chr19;18309596;LSM4_139-chr19:18309596;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_140;CCACCAACTAGAAGAGAGAC;+;chr19;18312696;LSM4_140-chr19:18312696;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:18312698-18312703;?-50;?-17;?-106;3/5;2/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_141;TCGGAGCCTCCCAACCCTCC;-;chr19;18309566;LSM4_141-chr19:18309566;intron_variant;-;-;19:18309578-18309583;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_142;GGCATAAAATTCCATTTGTT;-;chr19;18309292;LSM4_142-chr19:18309292;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_143;TGGCTCAGGAGTGGCTGACT;+;chr19;18310145;LSM4_143-chr19:18310145;intron_variant;-;-;19:18310147-18310152;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_144;TGGAGAGGGGAGACCCACCT;+;chr19;18309660;LSM4_144-chr19:18309660;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_145;CTAGAAGAGAGACAGGCTAG;+;chr19;18312703;LSM4_145-chr19:18312703;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_146;CTCATGGCCAAGGACCAGGA;+;chr19;18309536;LSM4_146-chr19:18309536;intron_variant;-;-;19:18309538-18309543;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_147;TCTGCTGCTGCAGGCCTCCG;+;chr19;18309717;LSM4_147-chr19:18309717;synonymous_variant;QQQ;caGCAGCAg/caGCAACAg;19:18309719-18309724;282-287;94-96;338-343;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_148;TCATGGCCAAGGACCAGGAG;+;chr19;18309537;LSM4_148-chr19:18309537;intron_variant;-;-;19:18309539-18309544;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_149;CTGGCTCAGGAGTGGCTGAC;+;chr19;18310144;LSM4_149-chr19:18310144;intron_variant;-;-;19:18310146-18310151;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_150;GCTGCAGGCCTCCGCGGCCG;+;chr19;18309723;LSM4_150-chr19:18309723;synonymous_variant;GLQ;ggCCTGCAg/ggCCTACAg;19:18309725-18309730;276-281;92-94;332-337;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_151;AAGGGCAACCCCAAGAAGGA;+;chr19;18309597;LSM4_151-chr19:18309597;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_152;GTGAGGGCAGGGCAACTGCG;-;chr19;18322998;LSM4_152-chr19:18322998;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_153;CACACCTAGAGGACAGAGAG;+;chr19;18307551;LSM4_153-chr19:18307551;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:18307553-18307558;?-331;?-111;?-387;5/5;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_154;GTCCTGCGGAGAAGGGGAGC;+;chr19;18309859;LSM4_154-chr19:18309859;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:18309861-18309866;?-145;?-49;?-201;4/5;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_155;GGTCTCGGGGCTCCTCTGCC;+;chr19;18309506;LSM4_155-chr19:18309506;intron_variant;-;-;19:18309508-18309513;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_156;GCCTCCGCGGCCGCGGCCCT;+;chr19;18309730;LSM4_156-chr19:18309730;missense_variant;RGG/RKS;cGCGGAGgc/cGCAAAAgc;19:18309732-18309737;269-274;90-92;325-330;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_157;ATGGGCGGCGCTGGCCGAGG;-;chr19;18309677;LSM4_157-chr19:18309677;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_158;TGCCAGGCTTCTTCTCTGGC;+;chr19;18307484;LSM4_158-chr19:18307484;missense_variant;KPG/KPS;aaGCCTGGc/aaGCCTAGc;19:18307486-18307491;393-398;131-133;449-454;5/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_159;GGCAGAGGAGCCCCGAGACC;-;chr19;18309506;LSM4_159-chr19:18309506;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_160;GCAGAGGAGCCCCGAGACCT;-;chr19;18309505;LSM4_160-chr19:18309505;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_161;GTTGGTGGAGCTGAAAAATG;-;chr19;18312684;LSM4_161-chr19:18312684;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_162;GGGATCCCGGGCACAGGCAG;-;chr19;18307510;LSM4_162-chr19:18307510;missense_variant;GIP/GIL;ggGATCCCg/ggGATTTTg;19:18307522-18307527;357-362;119-121;413-418;5/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_163;TGGTGAGGGCAGGGCAACTG;-;chr19;18323000;LSM4_163-chr19:18323000;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_164;GGCTCAGGAGTGGCTGACTG;+;chr19;18310146;LSM4_164-chr19:18310146;intron_variant;-;-;19:18310148-18310153;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_165;GCGCCCTCTCTCTGTCCTCT;-;chr19;18307558;LSM4_165-chr19:18307558;intron_variant;-;-;19:18307570-18307575;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_166;GGCTCCCTCCAGCCTGGGAT;+;chr19;18310167;LSM4_166-chr19:18310167;intron_variant;-;-;19:18310169-18310174;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_167;GCCAAGGGCCGCGGCCGCGG;-;chr19;18309734;LSM4_167-chr19:18309734;synonymous_variant;AKG;gcCAAGGGc/gcTAAGGGc;19:18309746-18309751;255-260;85-87;311-316;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_168;GCCTGGGATGGGGCTCTCTC;+;chr19;18310178;LSM4_168-chr19:18310178;intron_variant;-;-;19:18310180-18310185;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_169;GAAGAAGCCTGGCAGACAGG;-;chr19;18307478;LSM4_169-chr19:18307478;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_170;CCGTGGGCCTGGCTCAGGAG;+;chr19;18310136;LSM4_170-chr19:18310136;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_171;CACTCCTGAGCCAGGCCCAC;-;chr19;18310138;LSM4_171-chr19:18310138;intron_variant;-;-;19:18310150-18310155;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_172;GCCGGCACCATGGTGAGGGC;-;chr19;18323010;LSM4_172-chr19:18323010;5_prime_UTR_variant;-;-;19:18323022-18323027;-;-;50-55;1/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_173;ACACCTAGAGGACAGAGAGA;+;chr19;18307552;LSM4_173-chr19:18307552;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:18307554-18307559;?-330;?-110;?-386;5/5;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_174;GAGAGAGCCCCATCCCAGGC;-;chr19;18310178;LSM4_174-chr19:18310178;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_175;GGCCAGCCAGAGAAGAAGCC;-;chr19;18307489;LSM4_175-chr19:18307489;stop_gained;GQP/G*L;ggCCAGCCa/ggCTAGCTa;19:18307501-18307506;378-383;126-128;434-439;5/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_176;ACTGGGGCTCCCTCCAGCCT;+;chr19;18310162;LSM4_176-chr19:18310162;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_177;GGCATGGGCGGCGCTGGCCG;-;chr19;18309680;LSM4_177-chr19:18309680;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_178;AGTTGGTGGAGCTGAAAAAT;-;chr19;18312685;LSM4_178-chr19:18312685;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_179;CTGTGCCCGGGATCCCACCT;+;chr19;18307514;LSM4_179-chr19:18307514;missense_variant;PGT/PST;ccGGGCACa/ccAAGCACa;19:18307516-18307521;363-368;121-123;419-424;5/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_180;GAGGGCTGAGTCCCAGGTCT;+;chr19;18309491;LSM4_180-chr19:18309491;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_181;CAGTGACAAGGGAAGCTGAA;+;chr19;18316051;LSM4_181-chr19:18316051;synonymous_variant;LSL;tTGTCACtg/tTATCACtg;19:18316053-18316058;11-16;4-6;67-72;2/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_182;AGAGCCCCATCCCAGGCTGG;-;chr19;18310175;LSM4_182-chr19:18310175;intron_variant;-;-;19:18310187-18310192;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_183;AGGGCTGAGTCCCAGGTCTC;+;chr19;18309492;LSM4_183-chr19:18309492;intron_variant;-;-;19:18309494-18309499;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_184;GGTGGGTGCAGCACCCACCC;+;chr19;18312586;LSM4_184-chr19:18312586;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_185;GAGGGGGGCCCGGGAGGGTT;+;chr19;18309554;LSM4_185-chr19:18309554;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_186;TTTGGTGGCCGGGGCCGAGG;-;chr19;18307531;LSM4_186-chr19:18307531;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_187;CATGGCCAAGGACCAGGAGG;+;chr19;18309538;LSM4_187-chr19:18309538;intron_variant;-;-;19:18309540-18309545;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_188;ATGAGCCGAGGCCCAGGCAG;-;chr19;18309521;LSM4_188-chr19:18309521;intron_variant;-;-;19:18309533-18309538;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_189;CCAGGAGGCGCAGTGAGAGG;+;chr19;18309472;LSM4_189-chr19:18309472;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_190;TGAGAGGAGGGCTGAGTCCC;+;chr19;18309485;LSM4_190-chr19:18309485;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_191;CCCTGCCCTCACCATGGTGC;+;chr19;18323006;LSM4_191-chr19:18323006;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:18323008-18323013;-;-;-;-;1/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_192;AGAGAAGAAGCCTGGCAGAC;-;chr19;18307481;LSM4_192-chr19:18307481;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_193;GGGATGGGGCTCTCTCTGGT;+;chr19;18310182;LSM4_193-chr19:18310182;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_194;GACTGGGGCTCCCTCCAGCC;+;chr19;18310161;LSM4_194-chr19:18310161;intron_variant;-;-;19:18310163-18310168;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_195;ATGGCCAAGGACCAGGAGGG;+;chr19;18309539;LSM4_195-chr19:18309539;intron_variant;-;-;19:18309541-18309546;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_196;CGGAGCCTCCCAACCCTCCC;-;chr19;18309565;LSM4_196-chr19:18309565;intron_variant;-;-;19:18309577-18309582;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_197;CAAGGACCAGGAGGGGGGCC;+;chr19;18309544;LSM4_197-chr19:18309544;intron_variant;-;-;19:18309546-18309551;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_198;ACCAGGAGGGGGGCCCGGGA;+;chr19;18309549;LSM4_198-chr19:18309549;intron_variant;-;-;19:18309551-18309556;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_199;GGGCTCCCTCCAGCCTGGGA;+;chr19;18310166;LSM4_199-chr19:18310166;intron_variant;-;-;19:18310168-18310173;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_200;ACCCTCCCGGGCCCCCCTCC;-;chr19;18309553;LSM4_200-chr19:18309553;intron_variant;-;-;19:18309565-18309570;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_201;CCCTCTCAGAGGGGAAACTG;+;chr19;18309415;LSM4_201-chr19:18309415;intron_variant;-;-;19:18309417-18309422;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_202;GAGCCCCATCCCAGGCTGGA;-;chr19;18310174;LSM4_202-chr19:18310174;intron_variant;-;-;19:18310186-18310191;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_203;GGCCGCGGCATGGGCGGCGC;-;chr19;18309686;LSM4_203-chr19:18309686;missense_variant;GRG/GCG;ggCCGCGGc/ggCTGCGGc;19:18309698-18309703;303-308;101-103;359-364;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_204;GAGGTGGTGGCCAAGGGCCG;-;chr19;18309743;LSM4_204-chr19:18309743;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_205;CAGTTGCCCTGCCCTCACCA;+;chr19;18323000;LSM4_205-chr19:18323000;intron_variant;-;-;19:18323002-18323007;-;-;-;-;1/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_206;CATGGTCAAGGAGGAGGTGG;-;chr19;18309756;LSM4_206-chr19:18309756;synonymous_variant;MVK;aTGGTCAag/aTGGTTAag;19:18309768-18309773;233-238;78-80;289-294;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_207;GCTCCCTCCAGCCTGGGATG;+;chr19;18310168;LSM4_207-chr19:18310168;intron_variant;-;-;19:18310170-18310175;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_208;AAGAAGCCTGGCAGACAGGC;-;chr19;18307477;LSM4_208-chr19:18307477;missense_variant;KKP/KKL;aaGAAGCCt/aaGAAGCTt;19:18307489-18307494;390-395;130-132;446-451;5/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_209;GGGAGGGTTGGGAGGCTCCG;+;chr19;18309565;LSM4_209-chr19:18309565;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_210;GGGCTCCTCTGCCTGGGCCT;+;chr19;18309513;LSM4_210-chr19:18309513;intron_variant;-;-;19:18309515-18309520;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_211;GGTGAGGGCAGGGCAACTGC;-;chr19;18322999;LSM4_211-chr19:18322999;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_212;TCTGCCCGTGGGCCTGGCTC;+;chr19;18310131;LSM4_212-chr19:18310131;intron_variant;-;-;19:18310133-18310138;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_213;CTGCAGCCCAAAGCCCAGAG;+;chr19;18310215;LSM4_213-chr19:18310215;intron_variant;-;-;19:18310217-18310222;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_214;GCCTCAGTTTCCCCTCTGAG;-;chr19;18309419;LSM4_214-chr19:18309419;intron_variant;-;-;19:18309431-18309436;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_215;CAGGAGGCGCAGTGAGAGGA;+;chr19;18309473;LSM4_215-chr19:18309473;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_216;GACCAGGAGGGGGGCCCGGG;+;chr19;18309548;LSM4_216-chr19:18309548;intron_variant;-;-;19:18309550-18309555;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_217;AAGGAGGAGGTGGTGGCCAA;-;chr19;18309749;LSM4_217-chr19:18309749;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_218;TGAGCCAGGCCCACGGGCAG;-;chr19;18310132;LSM4_218-chr19:18310132;intron_variant;-;-;19:18310144-18310149;-;-;-;-;3/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_219;GGCTGGCCTCTGCCTGTGCC;+;chr19;18307501;LSM4_219-chr19:18307501;missense_variant;GQ/SQ;GGCCAG/AGCCAG;19:18307503-18307508;376-381;126-127;432-437;5/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_220;AAGGACCAGGAGGGGGGCCC;+;chr19;18309545;LSM4_220-chr19:18309545;intron_variant;-;-;19:18309547-18309552;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_221;GCTGGCCTCTGCCTGTGCCC;+;chr19;18307502;LSM4_221-chr19:18307502;missense_variant;RGQ/RSQ;agAGGCCAg/agAAGCCAg;19:18307504-18307509;375-380;125-127;431-436;5/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_222;GGAGGGGGGCCCGGGAGGGT;+;chr19;18309553;LSM4_222-chr19:18309553;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_223;GGGGGCCCGGGAGGGTTGGG;+;chr19;18309557;LSM4_223-chr19:18309557;intron_variant;-;-;19:18309559-18309564;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_224;CAAGGAGGAGGTGGTGGCCA;-;chr19;18309750;LSM4_224-chr19:18309750;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_225;CAGAAGCAGCAGAAAGGCCG;-;chr19;18309701;LSM4_225-chr19:18309701;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_226;AGAGGGGAAACTGAGGCTTG;+;chr19;18309422;LSM4_226-chr19:18309422;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_227;TCAGAGGGGAAACTGAGGCT;+;chr19;18309420;LSM4_227-chr19:18309420;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_228;CAGAGGGGAAACTGAGGCTT;+;chr19;18309421;LSM4_228-chr19:18309421;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_229;CAGCAGCAGAAGCAGCAGAA;-;chr19;18309707;LSM4_229-chr19:18309707;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM4;NA;NA;NA
LSM4_230;TCTGCTGCTTCTGCTGCTGC;+;chr19;18309708;LSM4_230-chr19:18309708;synonymous_variant;KQQ;aaGCAGCAg/aaGCAACAg;19:18309710-18309715;291-296;97-99;347-352;4/5;-;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM4_231;GGGGAAACTGAGGCTTGGGG;+;chr19;18309425;LSM4_231-chr19:18309425;intron_variant;-;-;19:18309427-18309432;-;-;-;-;4/4;LSM4;ENST00000593829.6;ENSG00000130520;NM_012321.5
LSM5_1;GGTAGTAGCGTTAGCCGCCA;+;chr7;32490345;LSM5_1-chr7:32490345;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_2;GCCCGACCACGTTAAAGAGC;+;chr7;32490139;LSM5_2-chr7:32490139;intron_variant;-;-;7:32490141-32490146;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_3;TAACGTGGTCGGGCTCCTCC;-;chr7;32490133;LSM5_3-chr7:32490133;intron_variant;-;-;7:32490145-32490150;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_4;GCTCAGAGTCGAACCGCATT;+;chr7;32490189;LSM5_4-chr7:32490189;intron_variant;-;-;7:32490191-32490196;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_5;CAAAGGACGGCGATTACCTA;+;chr7;32490303;LSM5_5-chr7:32490303;intron_variant;-;-;7:32490305-32490310;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_6;CGCCATGGCTACGCCGGAAG;+;chr7;32490360;LSM5_6-chr7:32490360;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;7:32490362-32490367;?-4;?-2;14-19;1/5;-;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_7;GGCCTGCTGTCGCGAAGACT;+;chr7;32490165;LSM5_7-chr7:32490165;intron_variant;-;-;7:32490167-32490172;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_8;TTAGGTAATCGCCGTCCTTT;-;chr7;32490304;LSM5_8-chr7:32490304;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_9;TAGGTAATCGCCGTCCTTTG;-;chr7;32490303;LSM5_9-chr7:32490303;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_10;CTTAGGTAATCGCCGTCCTT;-;chr7;32490305;LSM5_10-chr7:32490305;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_11;GCCGCACCTGCTCTTTAACG;-;chr7;32490148;LSM5_11-chr7:32490148;intron_variant;-;-;7:32490160-32490165;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_12;CATTCAGGATTGGGGGCCGA;-;chr7;32490261;LSM5_12-chr7:32490261;intron_variant;-;-;7:32490273-32490278;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_13;CTCCAAGTCTTCGCGACAGC;-;chr7;32490170;LSM5_13-chr7:32490170;intron_variant;-;-;7:32490182-32490187;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_14;GGCCACTTCCGGCGTAGCCA;-;chr7;32490365;LSM5_14-chr7:32490365;5_prime_UTR_variant;-;-;7:32490377-32490382;-;-;?-4;1/5;-;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_15;ACCACGTTAAAGAGCAGGTG;+;chr7;32490144;LSM5_15-chr7:32490144;intron_variant;-;-;7:32490146-32490151;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_16;CACTTCCGGCGTAGCCATGG;-;chr7;32490362;LSM5_16-chr7:32490362;5_prime_UTR_variant;-;-;7:32490374-32490379;-;-;2-7;1/5;-;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_17;ACCTGCTCTTTAACGTGGTC;-;chr7;32490143;LSM5_17-chr7:32490143;intron_variant;-;-;7:32490155-32490160;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_18;AAAGGACGGCGATTACCTAA;+;chr7;32490304;LSM5_18-chr7:32490304;intron_variant;-;-;7:32490306-32490311;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_19;ACATTTCCCCACACTCGGCC;+;chr7;32490218;LSM5_19-chr7:32490218;intron_variant;-;-;7:32490220-32490225;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_20;ATCGCCGTCCTTTGGGGAGC;-;chr7;32490297;LSM5_20-chr7:32490297;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:32490309-32490314;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_21;CACCTGCTCTTTAACGTGGT;-;chr7;32490144;LSM5_21-chr7:32490144;intron_variant;-;-;7:32490156-32490161;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_22;TTTGTCCACAAGCTCTGAGG;+;chr7;32489331;LSM5_22-chr7:32489331;missense_variant;VDK/VNK;gTGGACAaa/gTAAACAaa;7:32489333-32489338;53-58;18-20;68-73;2/5;-;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_23;CTTATACATTTCCCCACACT;+;chr7;32490213;LSM5_23-chr7:32490213;intron_variant;-;-;7:32490215-32490220;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_24;TTTAGTGAAATCACACCAGA;-;chr7;32487743;LSM5_24-chr7:32487743;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_25;CATCGTGATGAAGAGTGATA;-;chr7;32489291;LSM5_25-chr7:32489291;synonymous_variant;IVM;aTCGTGAtg/aTTGTGAtg;7:32489303-32489308;83-88;28-30;98-103;2/5;-;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_26;TTGTCCACAAGCTCTGAGGA;+;chr7;32489332;LSM5_26-chr7:32489332;missense_variant;VD/IN;GTGGAC/ATAAAC;7:32489334-32489339;52-57;18-19;67-72;2/5;-;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_27;TTTATGCAGCTGGTTCCTGG;-;chr7;32487283;LSM5_27-chr7:32487283;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_28;GTTAGCCGCCATGGCTACGC;+;chr7;32490354;LSM5_28-chr7:32490354;synonymous_variant;AAN;gCGGCTAac/gCAGCTAac;7:32490356-32490361;5-10;2-4;20-25;1/5;-;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_29;CATTTCCCCACACTCGGCCA;+;chr7;32490219;LSM5_29-chr7:32490219;intron_variant;-;-;7:32490221-32490226;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_30;ACATTCAGGATTGGGGGCCG;-;chr7;32490262;LSM5_30-chr7:32490262;intron_variant;-;-;7:32490274-32490279;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_31;GAGCTGACATTCAGGATTGG;-;chr7;32490268;LSM5_31-chr7:32490268;intron_variant;-;-;7:32490280-32490285;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_32;CTAAGGGCAGCAGCTGCGAC;+;chr7;32490320;LSM5_32-chr7:32490320;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_33;CAGGAACCAGCTGCATAAAG;+;chr7;32487284;LSM5_33-chr7:32487284;missense_variant,splice_region_variant;LVP/LIP;ctGGTTCCt/ctAATTCCt;7:32487286-32487291;246-251;82-84;261-266;5/5;-;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_34;GAGCTTGTGGACAAATGTAT;-;chr7;32489326;LSM5_34-chr7:32489326;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_35;CTCTTTATGCAGCTGGTTCC;-;chr7;32487286;LSM5_35-chr7:32487286;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:32487298-32487303;-;-;-;-;4/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_36;TTAGTAATCCTTCTTCCTTC;+;chr7;32487725;LSM5_36-chr7:32487725;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_37;CCAGTACCATATCTGAAATT;+;chr7;32488641;LSM5_37-chr7:32488641;missense_variant;MVL/IIL;atGGTACTg/atAATACTg;7:32488643-32488648;147-152;49-51;162-167;3/5;-;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_38;GGAACAGGGAGCTGACATTC;-;chr7;32490276;LSM5_38-chr7:32490276;intron_variant;-;-;7:32490288-32490293;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_39;ATTCAGGATTGGGGGCCGAG;-;chr7;32490260;LSM5_39-chr7:32490260;intron_variant;-;-;7:32490272-32490277;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_40;CCTAAGGGCAGCAGCTGCGA;+;chr7;32490319;LSM5_40-chr7:32490319;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_41;TACCACCACCACCTTTTAAA;+;chr7;32489222;LSM5_41-chr7:32489222;intron_variant;-;-;7:32489224-32489229;-;-;-;-;2/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_42;GAAATTGTTGGTACTCTTCT;-;chr7;32489269;LSM5_42-chr7:32489269;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_43;GAAATGTATAAGACCAAATG;-;chr7;32490205;LSM5_43-chr7:32490205;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_44;AGTATCCTTTTAAAAGGTGG;-;chr7;32489230;LSM5_44-chr7:32489230;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:32489242-32489247;-;-;-;-;2/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_45;TGTGAGTAGTGTTAAAGAAT;-;chr7;32488606;LSM5_45-chr7:32488606;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_46;CCTGCCTCGGAACAGCCCCT;+;chr7;32490242;LSM5_46-chr7:32490242;intron_variant;-;-;7:32490244-32490249;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_47;TGTTCCTGCTCCCCAAAGGA;+;chr7;32490290;LSM5_47-chr7:32490290;intron_variant;-;-;7:32490292-32490297;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_48;GGGCAGCAGCTGCGACGGGT;+;chr7;32490324;LSM5_48-chr7:32490324;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_49;GGGAGCTGACATTCAGGATT;-;chr7;32490270;LSM5_49-chr7:32490270;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_50;GGCTGTTCCGAGGCAGGCCC;-;chr7;32490239;LSM5_50-chr7:32490239;intron_variant;-;-;7:32490251-32490256;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_51;ACATTTGTCCACAAGCTCTG;+;chr7;32489328;LSM5_51-chr7:32489328;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_52;CACTCGGCCAGGGCCTGCCT;+;chr7;32490229;LSM5_52-chr7:32490229;intron_variant;-;-;7:32490231-32490236;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_53;CTTTTTCCTCTTTATGCAGC;-;chr7;32487293;LSM5_53-chr7:32487293;intron_variant;-;-;7:32487305-32487310;-;-;-;-;4/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_54;TCCTTTGGGGAGCAGGAACA;-;chr7;32490290;LSM5_54-chr7:32490290;intron_variant;-;-;7:32490302-32490307;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_55;GGCAGGCCCTGGCCGAGTGT;-;chr7;32490228;LSM5_55-chr7:32490228;intron_variant;-;-;7:32490240-32490245;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_56;GTGAGTAGTGTTAAAGAATT;-;chr7;32488605;LSM5_56-chr7:32488605;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_57;GTCCTTTGGGGAGCAGGAAC;-;chr7;32490291;LSM5_57-chr7:32490291;intron_variant;-;-;7:32490303-32490308;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_58;GTCAGTATCCTTTTAAAAGG;-;chr7;32489233;LSM5_58-chr7:32489233;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;7:32489245-32489250;141-?;47-?;156-?;2/5;2/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_59;TTAAAAGGTGGTGGTGGTAT;-;chr7;32489221;LSM5_59-chr7:32489221;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_60;AGGAAACTCATTCACACTTC;+;chr7;32487250;LSM5_60-chr7:32487250;3_prime_UTR_variant;-;-;7:32487252-32487257;-;-;295-300;5/5;-;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_61;GCAGGCCCTGGCCGAGTGTG;-;chr7;32490227;LSM5_61-chr7:32490227;intron_variant;-;-;7:32490239-32490244;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_62;TTTGTCAGTATCCTTTTAAA;-;chr7;32489236;LSM5_62-chr7:32489236;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;7:32489248-32489253;138-?;46-?;153-?;2/5;2/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_63;GGGGCCGAGGGGCTGTTCCG;-;chr7;32490249;LSM5_63-chr7:32490249;intron_variant;-;-;7:32490261-32490266;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_64;ATCCTTTTAAAAGGTGGTGG;-;chr7;32489227;LSM5_64-chr7:32489227;intron_variant;-;-;7:32489239-32489244;-;-;-;-;2/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_65;TTTTCCCTCCTCAGAGCTTG;-;chr7;32489339;LSM5_65-chr7:32489339;intron_variant;-;-;7:32489351-32489356;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_66;AAGAGTGATAAGGAAATTGT;-;chr7;32489281;LSM5_66-chr7:32489281;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_67;TTAACACCAAATTTCAGATA;-;chr7;32488650;LSM5_67-chr7:32488650;intron_variant;-;-;7:32488662-32488667;-;-;-;-;2/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_68;AGGGAGCTGACATTCAGGAT;-;chr7;32490271;LSM5_68-chr7:32490271;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_69;GGAGCTGACATTCAGGATTG;-;chr7;32490269;LSM5_69-chr7:32490269;intron_variant;-;-;7:32490281-32490286;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_70;TCCCTGTTCCTGCTCCCCAA;+;chr7;32490286;LSM5_70-chr7:32490286;intron_variant;-;-;7:32490288-32490293;-;-;-;-;1/4;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_71;AGGCAGGCCCTGGCCGAGTG;-;chr7;32490229;LSM5_71-chr7:32490229;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_72;ACTTCAGGTCCTTCTCCTCC;+;chr7;32487265;LSM5_72-chr7:32487265;missense_variant;PE/PK;CCTGAA/CCTAAA;7:32487267-32487272;265-270;89-90;280-285;5/5;-;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_73;AAATCACACCAGAAGGAAGA;-;chr7;32487736;LSM5_73-chr7:32487736;missense_variant;IT/II;ATCACA/ATTATA;7:32487748-32487753;175-180;59-60;190-195;4/5;-;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_74;TTAGATCAGATTTTGCTAAA;-;chr7;32487704;LSM5_74-chr7:32487704;stop_gained;LDQ/LD*;ttAGATCAg/ttAGATTAg;7:32487716-32487721;207-212;69-71;222-227;4/5;-;LSM5;ENST00000450169.7;ENSG00000106355;NM_012322.3
LSM5_75;CAGCTGGTTCCTGGAGGAGA;-;chr7;32487277;LSM5_75-chr7:32487277;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM5_76;AAATGGAAATAATATAACAA;-;chr7;32487687;LSM5_76-chr7:32487687;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM5;NA;NA;NA
LSM6_1;AATCATCGGACGACCAGTTG;+;chr4;146182963;LSM6_1-chr4:146182963;synonymous_variant;IIG;aTCATCGga/aTTATTGga;4:146182965-146182970;44-49;15-17;148-153;2/4;-;LSM6;ENST00000296581.11;ENSG00000164167;NM_007080.3
LSM6_2;TATGGGGATGCATTTATCCG;+;chr4;146187357;LSM6_2-chr4:146187357;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM6;NA;NA;NA
LSM6_3;AATTCTGGAGTGGATTATCG;+;chr4;146182994;LSM6_3-chr4:146182994;missense_variant;NSG/NFG;aaTTCTGGa/aaTTTTGGa;4:146182996-146183001;75-80;25-27;179-184;2/4;-;LSM6;ENST00000296581.11;ENSG00000164167;NM_007080.3
LSM6_4;GCATTTATCCGAGGAAACAA;+;chr4;146187366;LSM6_4-chr4:146187366;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM6;NA;NA;NA
LSM6_5;AAATATGTCTGCAGGGGTCC;+;chr4;146187260;LSM6_5-chr4:146187260;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM6;NA;NA;NA
LSM6_6;GACTTCTTAAAGCAAATCAT;+;chr4;146182949;LSM6_6-chr4:146182949;synonymous_variant;DFL;gaCTTCTTa/gaTTTTTTa;4:146182951-146182956;30-35;10-12;134-139;2/4;-;LSM6;ENST00000296581.11;ENSG00000164167;NM_007080.3
LSM6_7;TTGCTTTAAGAAGTCACTAG;-;chr4;146182944;LSM6_7-chr4:146182944;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM6;NA;NA;NA
LSM6_8;TGTAGCCATCCAGGCAAGCC;-;chr4;146187281;LSM6_8-chr4:146187281;missense_variant;DGY/DSY;gaTGGCTAc/gaTAGCTAc;4:146187293-146187298;114-119;38-40;218-223;3/4;-;LSM6;ENST00000296581.11;ENSG00000164167;NM_007080.3
LSM6_9;TTTTGACTAAATATGTCTGC;+;chr4;146187252;LSM6_9-chr4:146187252;intron_variant;-;-;4:146187254-146187259;-;-;-;-;2/3;LSM6;ENST00000296581.11;ENSG00000164167;NM_007080.3
LSM6_10;GGTAAAATTAAATTCTGGAG;+;chr4;146182984;LSM6_10-chr4:146182984;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM6;NA;NA;NA
LSM6_11;GAATTTAATTTTACCACAAC;-;chr4;146182979;LSM6_11-chr4:146182979;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM6;NA;NA;NA
LSM6_12;GTTGTGGTAAAATTAAATTC;+;chr4;146182979;LSM6_12-chr4:146182979;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM6;NA;NA;NA
LSM6_13;TGGCTACATGAATATAGCCC;+;chr4;146187293;LSM6_13-chr4:146187293;synonymous_variant;GYM;gGCTACAtg/gGCTATAtg;4:146187295-146187300;116-121;39-41;220-225;3/4;-;LSM6;ENST00000296581.11;ENSG00000164167;NM_007080.3
LSM6_14;CATATTCTTCTGTCTGCTCC;-;chr4;146187314;LSM6_14-chr4:146187314;missense_variant;EEY/EKY;gaAGAATAt/gaAAAATAt;4:146187326-146187331;147-152;49-51;251-256;3/4;-;LSM6;ENST00000296581.11;ENSG00000164167;NM_007080.3
LSM6_15;GACAACTGAAGAATAAGTAT;+;chr4;146187340;LSM6_15-chr4:146187340;stop_gained;QL/*L;CAACTG/TAATTG;4:146187342-146187347;163-168;55-56;267-272;3/4;-;LSM6;ENST00000296581.11;ENSG00000164167;NM_007080.3
LSM6_16;CTATATTCATGTAGCCATCC;-;chr4;146187290;LSM6_16-chr4:146187290;missense_variant;MNI/INI;atGAATATa/atAAATATa;4:146187302-146187307;123-128;41-43;227-232;3/4;-;LSM6;ENST00000296581.11;ENSG00000164167;NM_007080.3
LSM6_17;GGATTGTTAAAATGAGTCTT;+;chr4;146182911;LSM6_17-chr4:146182911;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM6;NA;NA;NA
LSM6_18;TTGACTAAATATGTCTGCAG;+;chr4;146187254;LSM6_18-chr4:146187254;intron_variant;-;-;4:146187256-146187261;-;-;-;-;2/3;LSM6;ENST00000296581.11;ENSG00000164167;NM_007080.3
LSM6_19;ACAACTGAAGAATAAGTATG;+;chr4;146187341;LSM6_19-chr4:146187341;synonymous_variant;QLK;cAACTGAag/cAATTGAag;4:146187343-146187348;164-169;55-57;268-273;3/4;-;LSM6;ENST00000296581.11;ENSG00000164167;NM_007080.3
LSM6_20;TTTGACTAAATATGTCTGCA;+;chr4;146187253;LSM6_20-chr4:146187253;intron_variant;-;-;4:146187255-146187260;-;-;-;-;2/3;LSM6;ENST00000296581.11;ENSG00000164167;NM_007080.3
LSM6_21;ATATTCTTCTGTCTGCTCCA;-;chr4;146187313;LSM6_21-chr4:146187313;missense_variant;EEY/EKY;gAAGAATat/gAAAAATat;4:146187325-146187330;146-151;49-51;250-255;3/4;-;LSM6;ENST00000296581.11;ENSG00000164167;NM_007080.3
LSM6_22;GGACAACTGAAGAATAAGTA;+;chr4;146187339;LSM6_22-chr4:146187339;stop_gained;GQL/G*L;ggACAACTg/ggATAATTg;4:146187341-146187346;162-167;54-56;266-271;3/4;-;LSM6;ENST00000296581.11;ENSG00000164167;NM_007080.3
LSM6_23;ACATCAGTACACAGAAGAGA;+;chr4;146189628;LSM6_23-chr4:146189628;synonymous_variant;IS;ATCAGT/ATTAGT;4:146189630-146189635;217-222;73-74;321-326;4/4;-;LSM6;ENST00000296581.11;ENSG00000164167;NM_007080.3
LSM6_24;ATTTGCTTTAAGAAGTCACT;-;chr4;146182946;LSM6_24-chr4:146182946;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM6;NA;NA;NA
LSM6_25;GGGGTCCTGGCTTGCCTGGA;+;chr4;146187273;LSM6_25-chr4:146187273;synonymous_variant;GVL;ggGGTCCTg/ggGGTTTTg;4:146187275-146187280;96-101;32-34;200-205;3/4;-;LSM6;ENST00000296581.11;ENSG00000164167;NM_007080.3
LSM6_26;TTTGCTTTAAGAAGTCACTA;-;chr4;146182945;LSM6_26-chr4:146182945;synonymous_variant;LKQ;ttAAAGCAa/ttAAAACAa;4:146182957-146182962;36-41;12-14;140-145;2/4;-;LSM6;ENST00000296581.11;ENSG00000164167;NM_007080.3
LSM6_27;TGCAGGGGTCCTGGCTTGCC;+;chr4;146187269;LSM6_27-chr4:146187269;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM6;NA;NA;NA
LSM6_28;CAGACAGAAGAATATGTAAA;+;chr4;146187318;LSM6_28-chr4:146187318;missense_variant;QTE/QIE;caGACAGAa/caGATAGAa;4:146187320-146187325;141-146;47-49;245-250;3/4;-;LSM6;ENST00000296581.11;ENSG00000164167;NM_007080.3
LSM6_29;AAATGTTACCATTGTTTCCT;-;chr4;146187377;LSM6_29-chr4:146187377;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM6;NA;NA;NA
LSM7_1;CGTGGTGCTAATCTGCCCGC;-;chr19;2321733;LSM7_1-chr19:2321733;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_2;TTAGCACCACGGACGTGCCC;+;chr19;2321742;LSM7_2-chr19:2321742;missense_variant;VVL/VIL;gtGGTGCTa/gtAATACTa;19:2321744-2321749;243-248;81-83;263-268;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_3;GACGATCCGGGTAAAGTTCC;-;chr19;2328402;LSM7_3-chr19:2328402;missense_variant;TIR/MIW;aCGATCCgg/aTGATTTgg;19:2328414-2328419;65-70;22-24;85-90;2/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_4;CGACCAGTACAAGCTCACGG;-;chr19;2321796;LSM7_4-chr19:2321796;stop_gained;DQY/D*Y;gACCAGTac/gATTAGTac;19:2321808-2321813;179-184;60-62;199-204;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_5;ACGATCCGGGTAAAGTTCCA;-;chr19;2328401;LSM7_5-chr19:2328401;missense_variant;TIR/TIW;acGATCCGg/acGATTTGg;19:2328413-2328418;66-71;22-24;86-91;2/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_6;CACACGGCGCGACAAGATGG;-;chr19;2328563;LSM7_6-chr19:2328563;5_prime_UTR_variant;-;-;19:2328575-2328580;-;-;7-12;1/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_7;ACGTGCCCCGGCACACCACG;+;chr19;2321754;LSM7_7-chr19:2321754;missense_variant;RGT/RST;cgGGGCACg/cgAAGCACg;19:2321756-2321761;231-236;77-79;251-256;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_8;GTACATCGACAAGACGATCC;-;chr19;2328414;LSM7_8-chr19:2328414;synonymous_variant;YID;tACATCGac/tATATTGac;19:2328426-2328431;53-58;18-20;73-78;2/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_9;CGCCATCTTGTCGCGCCGTG;+;chr19;2328561;LSM7_9-chr19:2328561;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;19:2328563-2328568;?-4;?-2;19-24;1/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_10;GGCACCATTGAGTACATGCG;-;chr19;2324127;LSM7_10-chr19:2324127;missense_variant;GTI/GII;ggCACCATt/ggCATTATt;19:2324139-2324144;150-155;50-52;170-175;3/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_11;TGACGACCAGTACAAGCTCA;-;chr19;2321799;LSM7_11-chr19:2321799;stop_gained;DDQ/DD*;gACGACCag/gATGATTag;19:2321811-2321816;176-181;59-61;196-201;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_12;ACAAGATGGCGGTGAGCGCG;-;chr19;2328552;LSM7_12-chr19:2328552;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_13;AGTACATCGACAAGACGATC;-;chr19;2328415;LSM7_13-chr19:2328415;synonymous_variant;YI;TACATC/TATATT;19:2328427-2328432;52-57;18-19;72-77;2/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_14;TGCCGTCCAGCACAAGGTTG;+;chr19;2324143;LSM7_14-chr19:2324143;missense_variant;LDG/LNS;ctGGACGGc/ctAAACAGc;19:2324145-2324150;144-149;48-50;164-169;3/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_15;AGCCACACGGCGCGACAAGA;-;chr19;2328566;LSM7_15-chr19:2328566;5_prime_UTR_variant;-;-;19:2328578-2328583;-;-;4-9;1/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_16;ATCCGGGTAAAGTTCCAGGG;-;chr19;2328398;LSM7_16-chr19:2328398;missense_variant;IRV/IWV;atCCGGGTa/atTTGGGTa;19:2328410-2328415;69-74;23-25;89-94;2/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_17;GTGCTAATCTGCCCGCAGGA;-;chr19;2321729;LSM7_17-chr19:2321729;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_18;TGAGCTTGTACTGGTCGTCA;+;chr19;2321799;LSM7_18-chr19:2321799;synonymous_variant;YKL;taCAAGCTc/taCAAACTc;19:2321801-2321806;186-191;62-64;206-211;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_19;TCACATCTCTCCCCGTGAGG;-;chr19;2326046;LSM7_19-chr19:2326046;intron_variant;-;-;19:2326058-2326063;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_20;TGTCCTCCGTGAGCTTGTAC;+;chr19;2321790;LSM7_20-chr19:2321790;missense_variant;TED/TKN;acGGAGGAc/acAAAAAAc;19:2321792-2321797;195-200;65-67;215-220;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_21;AATCTGCCCGCAGGACGGCA;-;chr19;2321724;LSM7_21-chr19:2321724;missense_variant;ICP/ICS;aTCTGCCcg/aTTTGCTcg;19:2321736-2321741;251-256;84-86;271-276;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_22;TTGTACTGGTCGTCAGGGTC;+;chr19;2321804;LSM7_22-chr19:2321804;synonymous_variant;QY;CAGTAC/CAATAC;19:2321806-2321811;181-186;61-62;201-206;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_23;CAATGGTGCCGTCCAGCACA;+;chr19;2324137;LSM7_23-chr19:2324137;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_24;CTCACCTCGCATGTACTCAA;+;chr19;2324120;LSM7_24-chr19:2324120;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:2324122-2324127;167-?;56-?;187-?;3/4;3/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_25;AGGTAGGTAGGTCTCTAACA;+;chr19;2326072;LSM7_25-chr19:2326072;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_26;GATCGTCTTGTCGATGTACT;+;chr19;2328415;LSM7_26-chr19:2328415;synonymous_variant;KTI;aAGACGAtc/aAAACAAtc;19:2328417-2328422;62-67;21-23;82-87;2/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_27;GTGAGCTTGTACTGGTCGTC;+;chr19;2321798;LSM7_27-chr19:2321798;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_28;TGGCTTGGAGAAATCACCGG;+;chr19;2324194;LSM7_28-chr19:2324194;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_29;CTGCGGGCAGATTAGCACCA;+;chr19;2321731;LSM7_29-chr19:2321731;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_30;GGTGTGCCGGGGCACGTCCG;-;chr19;2321751;LSM7_30-chr19:2321751;missense_variant;VCR/VCW;gTGTGCCgg/gTGTGCTgg;19:2321763-2321768;224-229;75-77;244-249;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_31;GGCGTCCTGCTGCTGGATGA;+;chr19;2321683;LSM7_31-chr19:2321683;missense_variant;QDA/QNA;cAGGACGcc/cAAAACGcc;19:2321685-2321690;302-307;101-103;322-327;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_32;GGAGTGGGTCGAAGCCCTTC;+;chr19;2324164;LSM7_32-chr19:2324164;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_33;TGTACTGGTCGTCAGGGTCT;+;chr19;2321805;LSM7_33-chr19:2321805;synonymous_variant;DQY;gaCCAGTAc/gaCCAATAc;19:2321807-2321812;180-185;60-62;200-205;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_34;TTGAGTACATGCGAGGTGAG;-;chr19;2324120;LSM7_34-chr19:2324120;synonymous_variant;EY;GAGTAC/GAGTAT;19:2324132-2324137;157-162;53-54;177-182;3/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_35;AGGACGCCTAGCCTGGCCGG;-;chr19;2321671;LSM7_35-chr19:2321671;synonymous_variant;DA;GACGCC/GATGCT;19:2321683-2321688;304-309;102-103;324-329;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_36;TCTGCTTTCCCCGCAGGATA;-;chr19;2328474;LSM7_36-chr19:2328474;intron_variant;-;-;19:2328486-2328491;-;-;-;-;1/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_37;CGGTGATTTCTCCAAGCCAG;-;chr19;2324193;LSM7_37-chr19:2324193;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_38;GTGAGCCCGCCCTCCTCACG;+;chr19;2326033;LSM7_38-chr19:2326033;intron_variant;-;-;19:2326035-2326040;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_39;ACAAGCTCACGGAGGACACC;-;chr19;2321788;LSM7_39-chr19:2321788;synonymous_variant;KL;AAGCTC/AAGCTT;19:2321800-2321805;187-192;63-64;207-212;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_40;TCTTGTCCCGTCAGAGTCAC;-;chr19;2326134;LSM7_40-chr19:2326134;intron_variant;-;-;19:2326146-2326151;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_41;CAGTGAGCCCGCCCTCCTCA;+;chr19;2326031;LSM7_41-chr19:2326031;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_42;AGTGAGCCCGCCCTCCTCAC;+;chr19;2326032;LSM7_42-chr19:2326032;intron_variant;-;-;19:2326034-2326039;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_43;CTGGCTTGGAGAAATCACCG;+;chr19;2324193;LSM7_43-chr19:2324193;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:2324195-2324200;?-99;?-33;?-119;3/4;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_44;TGAGTACATGCGAGGTGAGT;-;chr19;2324119;LSM7_44-chr19:2324119;synonymous_variant;EYM;gAGTACAtg/gAGTATAtg;19:2324131-2324136;158-163;53-55;178-183;3/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_45;CCTTCAGGATTCCACTGGCT;+;chr19;2324179;LSM7_45-chr19:2324179;synonymous_variant;ILK;atCCTGAAg/atCCTAAAg;19:2324181-2324186;108-113;36-38;128-133;3/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_46;ACGGAGGACACCCGGCAGCT;-;chr19;2321780;LSM7_46-chr19:2321780;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_47;ATGCGCTCTGCTTTCCCCGC;-;chr19;2328480;LSM7_47-chr19:2328480;intron_variant;-;-;19:2328492-2328497;-;-;-;-;1/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_48;AGCAGGACGCCTAGCCTGGC;-;chr19;2321674;LSM7_48-chr19:2321674;synonymous_variant;QD;CAGGAC/CAGGAT;19:2321686-2321691;301-306;101-102;321-326;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_49;GAGTACATGCGAGGTGAGTG;-;chr19;2324118;LSM7_49-chr19:2324118;synonymous_variant;EYM;gaGTACATg/gaGTATATg;19:2324130-2324135;159-164;53-55;179-184;3/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_50;AGATGGCGGTGAGCGCGCGG;-;chr19;2328549;LSM7_50-chr19:2328549;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_51;CTGGGCCTCGTGGTGTGCCG;-;chr19;2321762;LSM7_51-chr19:2321762;missense_variant;LGL/LGF;ctGGGCCTc/ctGGGCTTc;19:2321774-2321779;213-218;71-73;233-238;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_52;AAGTTCCAGGGAGGCCGCGA;-;chr19;2328389;LSM7_52-chr19:2328389;stop_gained;KFQ/KF*;aaGTTCCAg/aaGTTTTAg;19:2328401-2328406;78-83;26-28;98-103;2/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_53;GCGTCCTGCTGCTGGATGAA;+;chr19;2321684;LSM7_53-chr19:2321684;missense_variant;QD/QN;CAGGAC/CAAAAC;19:2321686-2321691;301-306;101-102;321-326;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_54;CAGGCTAGGCGTCCTGCTGC;+;chr19;2321676;LSM7_54-chr19:2321676;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:2321678-2321683;309-?;103-?;329-334;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_55;GGCCTCCCTGGAACTTTACC;+;chr19;2328393;LSM7_55-chr19:2328393;missense_variant;QGG/QKS;caGGGAGGc/caAAAAAGc;19:2328395-2328400;84-89;28-30;104-109;2/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_56;GTACTGGTCGTCAGGGTCTG;+;chr19;2321806;LSM7_56-chr19:2321806;synonymous_variant;DQY;gACCAGTac/gACCAATac;19:2321808-2321813;179-184;60-62;199-204;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_57;CTAGGGCCTGTGACTCTGAC;+;chr19;2326125;LSM7_57-chr19:2326125;intron_variant;-;-;19:2326127-2326132;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_58;GGTGAGGAGGCTCCCGCTGT;-;chr19;2328368;LSM7_58-chr19:2328368;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_59;CACATCTCTCCCCGTGAGGA;-;chr19;2326045;LSM7_59-chr19:2326045;intron_variant;-;-;19:2326057-2326062;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_60;CAGGACGCCTAGCCTGGCCG;-;chr19;2321672;LSM7_60-chr19:2321672;synonymous_variant;QDA;caGGACGCc/caGGATGCc;19:2321684-2321689;303-308;101-103;323-328;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_61;GGTGAGCGCGCGGCGGAATC;-;chr19;2328542;LSM7_61-chr19:2328542;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_62;CGTCCTGCTGCTGGATGAAG;+;chr19;2321685;LSM7_62-chr19:2321685;missense_variant;QQD/QQN;caGCAGGAc/caGCAAAAc;19:2321687-2321692;300-305;100-102;320-325;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_63;ATCTCTCCCCGTGAGGAGGG;-;chr19;2326042;LSM7_63-chr19:2326042;intron_variant;-;-;19:2326054-2326059;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_64;CAGCAGCAGGACGCCTAGCC;-;chr19;2321678;LSM7_64-chr19:2321678;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_65;CAAGCCAGTGGAATCCTGAA;-;chr19;2324181;LSM7_65-chr19:2324181;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:2324193-2324198;?-101;?-34;?-121;3/4;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_66;CGTGAGGAGGGCGGGCTCAC;-;chr19;2326033;LSM7_66-chr19:2326033;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_67;GGCCCTAGCCCACACTCCAG;-;chr19;2326113;LSM7_67-chr19:2326113;intron_variant;-;-;19:2326125-2326130;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_68;GCTAGGGCCTGTGACTCTGA;+;chr19;2326124;LSM7_68-chr19:2326124;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_69;GGAGGGCGGGCTCACTGGTC;-;chr19;2326028;LSM7_69-chr19:2326028;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_70;CACCCGGCAGCTGGGCCTCG;-;chr19;2321772;LSM7_70-chr19:2321772;missense_variant;TRQ/IWQ;aCCCGGCag/aTTTGGCag;19:2321784-2321789;203-208;68-70;223-228;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_71;CTGCCCGCAGGACGGCATGG;-;chr19;2321721;LSM7_71-chr19:2321721;missense_variant;CPQ/CLQ;tGCCCGCag/tGCTTGCag;19:2321733-2321738;254-259;85-87;274-279;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_72;GCAGGACGCCTAGCCTGGCC;-;chr19;2321673;LSM7_72-chr19:2321673;synonymous_variant;QDA;cAGGACGcc/cAGGATGcc;19:2321685-2321690;302-307;101-103;322-327;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_73;TACATGCGAGGTGAGTGGGG;-;chr19;2324115;LSM7_73-chr19:2324115;splice_region_variant,synonymous_variant;YMR;taCATGCGa/taTATGCGa;19:2324127-2324132;162-167;54-56;182-187;3/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_74;CGGGAGCCTCCTCACCTTCG;+;chr19;2328372;LSM7_74-chr19:2328372;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:2328374-2328379;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_75;CTCCTCTGGAGTGTGGGCTA;+;chr19;2326108;LSM7_75-chr19:2326108;intron_variant;-;-;19:2326110-2326115;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_76;TGCTCACATCTCTCCCCGTG;-;chr19;2326049;LSM7_76-chr19:2326049;intron_variant;-;-;19:2326061-2326066;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_77;AGGTCTCTAACATGGAGCCA;+;chr19;2326080;LSM7_77-chr19:2326080;intron_variant;-;-;19:2326082-2326087;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_78;CACTGGCTTGGAGAAATCAC;+;chr19;2324191;LSM7_78-chr19:2324191;coding_sequence_variant;-;-;19:2324193-2324198;?-101;?-34;?-121;3/4;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_79;CTCCTCAACCTTGTGCTGGA;-;chr19;2324148;LSM7_79-chr19:2324148;missense_variant;LLN/LFN;ctCCTCAAc/ctTTTTAAc;19:2324160-2324165;129-134;43-45;149-154;3/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_80;CCTCACCTTCGCGGCCTCCC;+;chr19;2328381;LSM7_80-chr19:2328381;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:2328383-2328388;96-?;32-?;116-?;2/4;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_81;ATGGCCTCCATGCCGTCCTG;+;chr19;2321714;LSM7_81-chr19:2321714;missense_variant;EA/KT;GAGGCC/AAAACC;19:2321716-2321721;271-276;91-92;291-296;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_82;CTTCTTCTCCTTATCCTGCG;+;chr19;2328463;LSM7_82-chr19:2328463;synonymous_variant;EKK;gAGAAGAag/gAAAAAAag;19:2328465-2328470;14-19;5-7;34-39;2/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_83;ACTCCAGAGGAGGGGCACCT;-;chr19;2326100;LSM7_83-chr19:2326100;intron_variant;-;-;19:2326112-2326117;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_84;GTGCCCCTCCTCTGGAGTGT;+;chr19;2326102;LSM7_84-chr19:2326102;intron_variant;-;-;19:2326104-2326109;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_85;TGGCCTCCATGCCGTCCTGC;+;chr19;2321715;LSM7_85-chr19:2321715;missense_variant;MEA/IKA;atGGAGGCc/atAAAAGCc;19:2321717-2321722;270-275;90-92;290-295;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_86;TCTCTCCCCGTGAGGAGGGC;-;chr19;2326041;LSM7_86-chr19:2326041;intron_variant;-;-;19:2326053-2326058;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_87;GAAGCCCTTCAGGATTCCAC;+;chr19;2324174;LSM7_87-chr19:2324174;missense_variant;KGF/KNF;aAGGGCTtc/aAAAACTtc;19:2324176-2324181;113-118;38-40;133-138;3/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_88;CACGGAGGACACCCGGCAGC;-;chr19;2321781;LSM7_88-chr19:2321781;missense_variant;TED/MED;aCGGAGGac/aTGGAGGac;19:2321793-2321798;194-199;65-67;214-219;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_89;CCAGCACAAGGTTGAGGAGT;+;chr19;2324149;LSM7_89-chr19:2324149;missense_variant;LVL/LIL;ctTGTGCTg/ctTATACTg;19:2324151-2324156;138-143;46-48;158-163;3/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_90;GGGAGGCCGCGAAGGTGAGG;-;chr19;2328381;LSM7_90-chr19:2328381;missense_variant;GGR/GGC;gGAGGCCgc/gGAGGCTgc;19:2328393-2328398;86-91;29-31;106-111;2/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_91;ACTGGCTTGGAGAAATCACC;+;chr19;2324192;LSM7_91-chr19:2324192;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_92;CTGGTCGTCAGGGTCTGGGG;+;chr19;2321809;LSM7_92-chr19:2321809;missense_variant;DDQ/DNQ;gACGACCag/gACAACCag;19:2321811-2321816;176-181;59-61;196-201;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_93;ACACCACGAGGCCCAGCTGC;+;chr19;2321766;LSM7_93-chr19:2321766;missense_variant;LVV/LIM;ctCGTGGTg/ctCATAATg;19:2321768-2321773;219-224;73-75;239-244;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_94;CAACCCCTTCATCCAGCAGC;-;chr19;2321691;LSM7_94-chr19:2321691;missense_variant;NPF/NFF;aACCCCTtc/aATTTTTtc;19:2321703-2321708;284-289;95-97;304-309;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_95;GAGCCAAGGTGCCCCTCCTC;+;chr19;2326094;LSM7_95-chr19:2326094;intron_variant;-;-;19:2326096-2326101;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_96;GGTGCCCCTCCTCTGGAGTG;+;chr19;2326101;LSM7_96-chr19:2326101;intron_variant;-;-;19:2326103-2326108;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_97;CACCACGAGGCCCAGCTGCC;+;chr19;2321767;LSM7_97-chr19:2321767;missense_variant;LVV/LIM;cTCGTGGtg/cTCATAAtg;19:2321769-2321774;218-223;73-75;238-243;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_98;ATGTGAGCACTGAGGTAGGT;+;chr19;2326060;LSM7_98-chr19:2326060;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_99;CTAGCCTGGCCGGGGGCGCG;-;chr19;2321664;LSM7_99-chr19:2321664;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:2321676-2321681;311-?;104-?;331-336;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_100;TAGCCTGGCCGGGGGCGCGG;-;chr19;2321663;LSM7_100-chr19:2321663;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:2321675-2321680;312-?;104-?;332-337;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_101;TCCAGCACAAGGTTGAGGAG;+;chr19;2324148;LSM7_101-chr19:2324148;missense_variant;VL/ML;GTGCTG/ATGCTA;19:2324150-2324155;139-144;47-48;159-164;3/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_102;TGCTGCTGGATGAAGGGGTT;+;chr19;2321690;LSM7_102-chr19:2321690;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_103;AGAGATGTGAGCACTGAGGT;+;chr19;2326056;LSM7_103-chr19:2326056;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_104;ATGCGAGGTGAGTGGGGTGG;-;chr19;2324112;LSM7_104-chr19:2324112;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_105;TCTTCTTCTCCTTATCCTGC;+;chr19;2328462;LSM7_105-chr19:2328462;synonymous_variant;EKK;gaGAAGAAg/gaAAAAAAg;19:2328464-2328469;15-20;5-7;35-40;2/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_106;AGCTGGGCCTCGTGGTGTGC;-;chr19;2321764;LSM7_106-chr19:2321764;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_107;GGGGAGAGATGTGAGCACTG;+;chr19;2326052;LSM7_107-chr19:2326052;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_108;GCCTAGCCTGGCCGGGGGCG;-;chr19;2321666;LSM7_108-chr19:2321666;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:2321678-2321683;309-?;103-?;329-334;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_109;GCTGGGCCTCGTGGTGTGCC;-;chr19;2321763;LSM7_109-chr19:2321763;missense_variant;LGL/LGF;cTGGGCCtc/cTGGGCTtc;19:2321775-2321780;212-217;71-73;232-237;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_110;GCTGCTGGATGAAGGGGTTG;+;chr19;2321691;LSM7_110-chr19:2321691;synonymous_variant;IQQ;atCCAGCAg/atCCAACAg;19:2321693-2321698;294-299;98-100;314-319;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_111;CCTCCTCTGGAGTGTGGGCT;+;chr19;2326107;LSM7_111-chr19:2326107;intron_variant;-;-;19:2326109-2326114;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_112;CTGCTGCTGGATGAAGGGGT;+;chr19;2321689;LSM7_112-chr19:2321689;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_113;CCCGCGCCCCCGGCCAGGCT;+;chr19;2321662;LSM7_113-chr19:2321662;3_prime_UTR_variant;-;-;19:2321664-2321669;-;-;343-348;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_114;TTCTTCTTCTCCTTATCCTG;+;chr19;2328461;LSM7_114-chr19:2328461;synonymous_variant;KK;AAGAAG/AAAAAA;19:2328463-2328468;16-21;6-7;36-41;2/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_115;GGTGAGTGGGGTGGCGGCCG;-;chr19;2324106;LSM7_115-chr19:2324106;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_116;GAAGAAAAAGGAGAGCATCT;-;chr19;2328447;LSM7_116-chr19:2328447;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_117;AGCCTGGCCGGGGGCGCGGG;-;chr19;2321662;LSM7_117-chr19:2321662;3_prime_UTR_variant;-;-;19:2321674-2321679;-;-;333-338;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_118;CTGGATGAAGGGGTTGGGGA;+;chr19;2321695;LSM7_118-chr19:2321695;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_119;CTGGGGAGGAGCAGATAGAG;+;chr19;2321823;LSM7_119-chr19:2321823;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LSM7_120;TAGCCCACACTCCAGAGGAG;-;chr19;2326108;LSM7_120-chr19:2326108;intron_variant;-;-;19:2326120-2326125;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_121;CACCCCCCGCGCCCCCGGCC;+;chr19;2321657;LSM7_121-chr19:2321657;3_prime_UTR_variant;-;-;19:2321659-2321664;-;-;348-353;4/4;-;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_122;CTAGCCCACACTCCAGAGGA;-;chr19;2326109;LSM7_122-chr19:2326109;intron_variant;-;-;19:2326121-2326126;-;-;-;-;2/3;LSM7;ENST00000252622.15;ENSG00000130332;NM_016199.3
LSM7_123;GGATAAGGAGAAGAAGAAAA;-;chr19;2328459;LSM7_123-chr19:2328459;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM7;NA;NA;NA
LUC7L3_1;CACGAGAGCGTAAGTCCCGC;+;chr17;50719823;LUC7L3_1-chr17:50719823;synonymous_variant;HES;caCGAGAGc/caTGAGAGc;17:50719825-50719830;93-98;31-33;223-228;1/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_2;ACGAGAGCTCTTCTCATACC;-;chr17;50741101;LUC7L3_2-chr17:50741101;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_3;CCGGGTAGATGACCATTTGA;+;chr17;50744738;LUC7L3_3-chr17:50744738;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_4;CAACTGCGCGGCCGAAATCA;-;chr17;50719734;LUC7L3_4-chr17:50719734;synonymous_variant;AQL;gCGCAGTtg/gCGCAATtg;17:50719746-50719751;14-19;5-7;144-149;1/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_5;GTATTTGTGAACAATTCCGC;-;chr17;50736993;LUC7L3_5-chr17:50736993;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_6;AGGTTTACTCACCGACGTTG;-;chr17;50743803;LUC7L3_6-chr17:50743803;intron_variant;-;-;17:50743815-50743820;-;-;-;-;6/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_7;GATTTCGGCCGCGCAGTTGT;+;chr17;50719735;LUC7L3_7-chr17:50719735;missense_variant;ISA/ILA;aTTTCGGcc/aTTTTGGcc;17:50719737-50719742;5-10;2-4;135-140;1/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_8;TTTAGACGCTCATCACGATC;-;chr17;50745750;LUC7L3_8-chr17:50745750;missense_variant;RL/HL;CGTCTA/CATCTA;17:50745762-50745767;736-741;246-247;866-871;8/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_9;TATTGTCTTCAATAGGCCGC;+;chr17;50741642;LUC7L3_9-chr17:50741642;intron_variant;-;-;17:50741644-50741649;-;-;-;-;4/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_10;ACGTTGCTGCGCTTCTCGTC;-;chr17;50719793;LUC7L3_10-chr17:50719793;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_11;AGCGTAAGTCCCGCGGGCCT;+;chr17;50719829;LUC7L3_11-chr17:50719829;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_12;TGCGCTTCTCGTCCGGGGCT;-;chr17;50719786;LUC7L3_12-chr17:50719786;synonymous_variant;EKR;gaGAAGCGc/gaAAAACGc;17:50719798-50719803;66-71;22-24;196-201;1/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_13;CTCTACTTCGTGACCTTTTG;-;chr17;50745968;LUC7L3_13-chr17:50745968;missense_variant;RSR/RNK;cgAAGTAGa/cgAAATAAa;17:50745980-50745985;954-959;318-320;1084-1089;8/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_14;GGCGACTATATTACAAATGT;-;chr17;50750928;LUC7L3_14-chr17:50750928;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50750940-50750945;-;-;1708-1713;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_15;GTCGTCTTGTTGTCCCGTAG;-;chr17;50749256;LUC7L3_15-chr17:50749256;intron_variant;-;-;17:50749268-50749273;-;-;-;-;9/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_16;GTTGCTGCGCTTCTCGTCCG;-;chr17;50719791;LUC7L3_16-chr17:50719791;missense_variant;RSN/RNN;cGCAGCAac/cGCAACAac;17:50719803-50719808;71-76;24-26;201-206;1/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_17;TCGAAGAAGATCAAAAAGCC;+;chr17;50746611;LUC7L3_17-chr17:50746611;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_18;ACTGACTACTAGTCCTCTAC;+;chr17;50749240;LUC7L3_18-chr17:50749240;intron_variant;-;-;17:50749242-50749247;-;-;-;-;9/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_19;CCCCCATTAGTGTGCCTCTT;+;chr17;50750893;LUC7L3_19-chr17:50750893;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50750895-50750900;-;-;1663-1668;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_20;GACTACTGTTCGAAGATTTT;+;chr17;50752200;LUC7L3_20-chr17:50752200;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50752202-50752207;-;-;2970-2975;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_21;CCACGAGAGCGTAAGTCCCG;+;chr17;50719822;LUC7L3_21-chr17:50719822;synonymous_variant;HES;cACGAGAgc/cATGAGAgc;17:50719824-50719829;92-97;31-33;222-227;1/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_22;GAAGCGCAGCAACGTGCGGT;+;chr17;50719798;LUC7L3_22-chr17:50719798;missense_variant;KRS/KCS;aAGCGCAgc/aAGTGCAgc;17:50719800-50719805;68-73;23-25;198-203;1/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_23;GTCCTACAACGCAAAATTTG;-;chr17;50752183;LUC7L3_23-chr17:50752183;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50752195-50752200;-;-;2963-2968;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_24;TAGTCCTACAACGCAAAATT;-;chr17;50752185;LUC7L3_24-chr17:50752185;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50752197-50752202;-;-;2965-2970;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_25;GTAGAACGTAGGATCAGACG;+;chr17;50741181;LUC7L3_25-chr17:50741181;missense_variant;VER/VEC;gtAGAACGt/gtAGAATGt;17:50741183-50741188;288-293;96-98;418-423;4/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_26;GTGGGCGATAATTTCCAAAG;-;chr17;50750910;LUC7L3_26-chr17:50750910;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_27;CCGGGACCGAAACCTAGCCC;+;chr17;50719771;LUC7L3_27-chr17:50719771;stop_gained;RDR/RD*;cGGGACCga/cGGGATTga;17:50719773-50719778;41-46;14-16;171-176;1/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_28;GACTGACTACTAGTCCTCTA;+;chr17;50749239;LUC7L3_28-chr17:50749239;intron_variant;-;-;17:50749241-50749246;-;-;-;-;9/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_29;CAGACGAGGCCATGCTCGTT;+;chr17;50741195;LUC7L3_29-chr17:50741195;stop_gained;RRG/R*G;aGACGAGgc/aGATGAGgc;17:50741197-50741202;302-307;101-103;432-437;4/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_30;CGTTGCTGCGCTTCTCGTCC;-;chr17;50719792;LUC7L3_30-chr17:50719792;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_31;CAATAGGCCGCTGGCCCAAC;+;chr17;50741651;LUC7L3_31-chr17:50741651;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_32;CACAGCGTTGGTGTTGTGAG;+;chr17;50751292;LUC7L3_32-chr17:50751292;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50751294-50751299;-;-;2062-2067;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_33;ACGAGAAGCGCAGCAACGTG;+;chr17;50719794;LUC7L3_33-chr17:50719794;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_34;AGAAGCGCAGCAACGTGCGG;+;chr17;50719797;LUC7L3_34-chr17:50719797;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_35;GTTGGATGAGTTAATGGGCC;+;chr17;50719753;LUC7L3_35-chr17:50719753;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_36;AGCTCTCGTTTCATGAAAGT;+;chr17;50741112;LUC7L3_36-chr17:50741112;missense_variant;SSR/SFC;agCTCTCGt/agCTTTTGt;17:50741114-50741119;219-224;73-75;349-354;4/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_37;TCTCGTCCGGGGCTAGGTTT;-;chr17;50719780;LUC7L3_37-chr17:50719780;missense_variant;PDE/PNK;ccGGACGAg/ccAAACAAg;17:50719792-50719797;60-65;20-22;190-195;1/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_38;TAACTCATCCAACAACTGCG;-;chr17;50719746;LUC7L3_38-chr17:50719746;missense_variant;DEL/DKL;gATGAGTta/gATAAATta;17:50719758-50719763;26-31;9-11;156-161;1/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_39;TACTTGCAGAAGTAGAACGT;+;chr17;50741170;LUC7L3_39-chr17:50741170;missense_variant;LA/FA;CTTGCA/TTTGCA;17:50741172-50741177;277-282;93-94;407-412;4/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_40;ACTGCTAAGGTCCACAACGT;+;chr17;50743789;LUC7L3_40-chr17:50743789;synonymous_variant;LLR;cTGCTAAgg/cTGTTAAgg;17:50743791-50743796;512-517;171-173;642-647;6/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_41;ATCGAAAGTCATATAAGCAC;+;chr17;50746634;LUC7L3_41-chr17:50746634;stop_gained;RK/*K;CGAAAG/TGAAAG;17:50746636-50746641;1072-1077;358-359;1202-1207;9/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_42;ACTCTGCTTTTCTCGACTAC;-;chr17;50750543;LUC7L3_42-chr17:50750543;synonymous_variant;KQS;aAGCAGAgt/aAGCAAAgt;17:50750555-50750560;1193-1198;398-400;1323-1328;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_43;GCTTATATGACTTTCGATCC;-;chr17;50746632;LUC7L3_43-chr17:50746632;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_44;CTCATCACGATCAGGTTCTT;-;chr17;50745742;LUC7L3_44-chr17:50745742;missense_variant;RDE/HNK;cGTGATGag/cATAATAag;17:50745754-50745759;728-733;243-245;858-863;8/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_45;GCAGGTCTCGGGACCACAAA;+;chr17;50745952;LUC7L3_45-chr17:50745952;missense_variant;RS/RF;AGGTCT/AGGTTT;17:50745954-50745959;928-933;310-311;1058-1063;8/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_46;ATCATGGTGCTTCCTTCGGG;-;chr17;50719718;LUC7L3_46-chr17:50719718;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;17:50719730-50719735;?-3;?-1;128-133;1/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_47;TCGTGATGAGCGTCTAAAAA;+;chr17;50745752;LUC7L3_47-chr17:50745752;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_48;CATTGAAGCTACCTGTGCAC;+;chr17;50749283;LUC7L3_48-chr17:50749283;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_49;GAGATAATGCCAAACGAGCA;-;chr17;50741207;LUC7L3_49-chr17:50741207;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_50;ATGGTCATCTACCCGGGACT;-;chr17;50744734;LUC7L3_50-chr17:50744734;missense_variant;DDH/DNH;gATGACCat/gATAACCat;17:50744746-50744751;626-631;209-211;756-761;7/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_51;TAGTAGGAGATGCCCAGTCC;+;chr17;50744719;LUC7L3_51-chr17:50744719;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_52;TGGCGACTATATTACAAATG;-;chr17;50750929;LUC7L3_52-chr17:50750929;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50750941-50750946;-;-;1709-1714;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_53;AATGGTCATCTACCCGGGAC;-;chr17;50744735;LUC7L3_53-chr17:50744735;missense_variant;DDH/DNH;gaTGACCAt/gaTAACCAt;17:50744747-50744752;627-632;209-211;757-762;7/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_54;TCCAAAGAGGCACACTAATG;-;chr17;50750897;LUC7L3_54-chr17:50750897;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50750909-50750914;-;-;1677-1682;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_55;TGTGGAGCCTTTTTAATAGT;+;chr17;50744703;LUC7L3_55-chr17:50744703;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_56;AGTCCTACAACGCAAAATTT;-;chr17;50752184;LUC7L3_56-chr17:50752184;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50752196-50752201;-;-;2964-2969;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_57;GTGCACAGGTAGCTTCAATG;-;chr17;50749283;LUC7L3_57-chr17:50749283;intron_variant;-;-;17:50749295-50749300;-;-;-;-;9/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_58;CACAACACCAACGCTGTGTG;-;chr17;50751290;LUC7L3_58-chr17:50751290;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50751302-50751307;-;-;2070-2075;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_59;TACCATACCTCACACAGCGT;+;chr17;50751280;LUC7L3_59-chr17:50751280;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50751282-50751287;-;-;2050-2055;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_60;TGTTGGATGAGTTAATGGGC;+;chr17;50719752;LUC7L3_60-chr17:50719752;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_61;TCTTCAATCTTAGAAGAGTA;-;chr17;50743694;LUC7L3_61-chr17:50743694;missense_variant,splice_region_variant;IE/IK;ATTGAA/ATTAAA;17:50743706-50743711;427-432;143-144;557-562;6/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_62;ATCGAAGAAGATCAAAAAGC;+;chr17;50746610;LUC7L3_62-chr17:50746610;stop_gained;RR/*R;CGAAGA/TGAAGA;17:50746612-50746617;1048-1053;350-351;1178-1183;9/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_63;ACAAATACACGTTCTGATCT;+;chr17;50737005;LUC7L3_63-chr17:50737005;missense_variant;TNT/TNI;acAAATACa/acAAATATa;17:50737007-50737012;147-152;49-51;277-282;2/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_64;AATTGATGTACTTCTGCAAC;+;chr17;50741710;LUC7L3_64-chr17:50741710;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_65;CACCAACGCTGTGTGAGGTA;-;chr17;50751285;LUC7L3_65-chr17:50751285;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50751297-50751302;-;-;2065-2070;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_66;TTCCAAAGAGGCACACTAAT;-;chr17;50750898;LUC7L3_66-chr17:50750898;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50750910-50750915;-;-;1678-1683;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_67;AGACACAAACACTGAATCGA;+;chr17;50750565;LUC7L3_67-chr17:50750565;missense_variant;DTN/DIN;gACACAAac/gATATAAac;17:50750567-50750572;1205-1210;402-404;1335-1340;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_68;CAACTAATTTCATCATCCCC;-;chr17;50743747;LUC7L3_68-chr17:50743747;missense_variant;KLV/KLI;aaATTAGTt/aaATTAATt;17:50743759-50743764;480-485;160-162;610-615;6/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_69;CGAAATCATGGTGCTTCCTT;-;chr17;50719722;LUC7L3_69-chr17:50719722;start_lost;MIS/IIS;aTGATTTcg/aTAATTTcg;17:50719734-50719739;2-7;1-3;132-137;1/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_70;CATCAAATGGTCATCTACCC;-;chr17;50744740;LUC7L3_70-chr17:50744740;synonymous_variant;HLM;cATTTGAtg/cATTTAAtg;17:50744752-50744757;632-637;211-213;762-767;7/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_71;GTAAGGTAGGAAATGCCAGC;-;chr17;50723932;LUC7L3_71-chr17:50723932;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_72;GAATTTTTTCACACGGACCT;-;chr17;50740304;LUC7L3_72-chr17:50740304;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_73;TACGTTTTATTGTCTTCAAT;+;chr17;50741635;LUC7L3_73-chr17:50741635;intron_variant;-;-;17:50741637-50741642;-;-;-;-;4/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_74;TTTCCAAAGAGGCACACTAA;-;chr17;50750899;LUC7L3_74-chr17:50750899;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50750911-50750916;-;-;1679-1684;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_75;CTTCAATCTTAGAAGAGTAG;-;chr17;50743693;LUC7L3_75-chr17:50743693;coding_sequence_variant;-;-;17:50743705-50743710;?-431;?-144;?-561;6/10;5/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_76;CACTTACCCCAGAAGACTGC;-;chr17;50741234;LUC7L3_76-chr17:50741234;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:50741246-50741251;351-?;117-?;481-?;4/10;4/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_77;TGAATTTTTTCACACGGACC;-;chr17;50740305;LUC7L3_77-chr17:50740305;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_78;GTTTTCTTTCTGATCGATCA;-;chr17;50746572;LUC7L3_78-chr17:50746572;missense_variant;ERK/EKK;gaAAGAAAa/gaAAAAAAa;17:50746584-50746589;1020-1025;340-342;1150-1155;9/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_79;GGCATCTCCTACTATTAAAA;-;chr17;50744713;LUC7L3_79-chr17:50744713;missense_variant;GDA/ENA;gGAGATGcc/gAAAATGcc;17:50744725-50744730;605-610;202-204;735-740;7/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_80;ATTTTTTCACACGGACCTGG;-;chr17;50740302;LUC7L3_80-chr17:50740302;missense_variant;EK/KK;GAAAAA/AAAAAA;17:50740314-50740319;175-180;59-60;305-310;3/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_81;AATTTTTTCACACGGACCTG;-;chr17;50740303;LUC7L3_81-chr17:50740303;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_82;CGGGTAGATGACCATTTGAT;+;chr17;50744739;LUC7L3_82-chr17:50744739;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_83;AAGATCTACCATATTTACAT;+;chr17;50749197;LUC7L3_83-chr17:50749197;intron_variant;-;-;17:50749199-50749204;-;-;-;-;9/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_84;TTCTTCAATCTTAGAAGAGT;-;chr17;50743695;LUC7L3_84-chr17:50743695;missense_variant;IEE/IKK;aTTGAAGaa/aTTAAAAaa;17:50743707-50743712;428-433;143-145;558-563;6/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_85;CGAAGGAAGCACCATGATTT;+;chr17;50719720;LUC7L3_85-chr17:50719720;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_86;GCAGTTGTTGGATGAGTTAA;+;chr17;50719747;LUC7L3_86-chr17:50719747;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_87;TCTTCTGCCCTATGTAAATA;-;chr17;50749208;LUC7L3_87-chr17:50749208;intron_variant;-;-;17:50749220-50749225;-;-;-;-;9/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_88;TTCCCCAAATTTTGCGTTGT;+;chr17;50752178;LUC7L3_88-chr17:50752178;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50752180-50752185;-;-;2948-2953;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_89;ATTGAAGAATTAGGGTCTGA;+;chr17;50743706;LUC7L3_89-chr17:50743706;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_90;TAAGCACAGGAGCAAAAGTC;+;chr17;50746647;LUC7L3_90-chr17:50746647;missense_variant;KHR/KYR;aAGCACAgg/aAGTATAgg;17:50746649-50746654;1085-1090;362-364;1215-1220;9/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_91;TAAGGTAGGAAATGCCAGCC;-;chr17;50723931;LUC7L3_91-chr17:50723931;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_92;ATACTAAGAATGAGGTCAAT;+;chr17;50750594;LUC7L3_92-chr17:50750594;missense_variant;TK/IK;ACTAAG/ATTAAG;17:50750596-50750601;1234-1239;412-413;1364-1369;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_93;GAAATCATGGTGCTTCCTTC;-;chr17;50719721;LUC7L3_93-chr17:50719721;start_lost;MI/II;ATGATT/ATAATT;17:50719733-50719738;1-6;1-2;131-136;1/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_94;CAACACTTACTATTTTACTA;-;chr17;50723956;LUC7L3_94-chr17:50723956;intron_variant;-;-;17:50723968-50723973;-;-;-;-;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_95;TGCATCTTCTGTCTGATGTT;-;chr17;50745932;LUC7L3_95-chr17:50745932;missense_variant;RRC/RKC;agAAGATGc/agAAAATGc;17:50745944-50745949;918-923;306-308;1048-1053;8/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_96;AGATCTACCATATTTACATA;+;chr17;50749198;LUC7L3_96-chr17:50749198;intron_variant;-;-;17:50749200-50749205;-;-;-;-;9/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_97;CAGTTGTTGGATGAGTTAAT;+;chr17;50719748;LUC7L3_97-chr17:50719748;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_98;TTGATGGGAAAACAACACAT;+;chr17;50744754;LUC7L3_98-chr17:50744754;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_99;ATGGAAGTTTGTGAAGTATG;+;chr17;50744685;LUC7L3_99-chr17:50744685;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_100;TAAGTATGCACAGATGAAGA;+;chr17;50750754;LUC7L3_100-chr17:50750754;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_101;TAGTCCTGCAAAACATTTTG;+;chr17;50750831;LUC7L3_101-chr17:50750831;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50750833-50750838;-;-;1601-1606;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_102;TTTGATGGGAAAACAACACA;+;chr17;50744753;LUC7L3_102-chr17:50744753;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_103;GGTCACGAAGTAGAGAAAGA;+;chr17;50745973;LUC7L3_103-chr17:50745973;stop_gained;SR/L*;TCACGA/TTATGA;17:50745975-50745980;949-954;317-318;1079-1084;8/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_104;TACTATTTTACTATGGAGTA;-;chr17;50723949;LUC7L3_104-chr17:50723949;intron_variant;-;-;17:50723961-50723966;-;-;-;-;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_105;TGTGTTGTTTTCCCATCAAA;-;chr17;50744753;LUC7L3_105-chr17:50744753;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_106;AAAACACAGATCTCGAAGTC;+;chr17;50746587;LUC7L3_106-chr17:50746587;missense_variant;KHR/KYR;aAACACAga/aAATATAga;17:50746589-50746594;1025-1030;342-344;1155-1160;9/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_107;GATACTAAGAATGAGGTCAA;+;chr17;50750593;LUC7L3_107-chr17:50750593;missense_variant;DTK/DIK;gaTACTAAg/gaTATTAAg;17:50750595-50750600;1233-1238;411-413;1363-1368;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_108;TCTCAAAACCAGCAGTCTTC;+;chr17;50741223;LUC7L3_108-chr17:50741223;stop_gained;SQN/S*N;tcTCAAAAc/tcTTAAAAc;17:50741225-50741230;330-335;110-112;460-465;4/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_109;ATAAGCACAGGAGCAAAAGT;+;chr17;50746646;LUC7L3_109-chr17:50746646;synonymous_variant;KH;AAGCAC/AAGCAT;17:50746648-50746653;1084-1089;362-363;1214-1219;9/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_110;AGTAGGAGATGCCCAGTCCC;+;chr17;50744720;LUC7L3_110-chr17:50744720;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_111;TCTGCCTGGGGAAAAACATC;-;chr17;50738122;LUC7L3_111-chr17:50738122;intron_variant;-;-;17:50738134-50738139;-;-;-;-;2/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_112;GAAAACACAGATCTCGAAGT;+;chr17;50746586;LUC7L3_112-chr17:50746586;missense_variant;KH/KY;AAACAC/AAATAT;17:50746588-50746593;1024-1029;342-343;1154-1159;9/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_113;AGGGCAGAAGATAAGATTAT;+;chr17;50749217;LUC7L3_113-chr17:50749217;intron_variant;-;-;17:50749219-50749224;-;-;-;-;9/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_114;CATAGTAAAATAGTAAGTGT;+;chr17;50723954;LUC7L3_114-chr17:50723954;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_115;ATTTTACTATGGAGTAAGGT;-;chr17;50723945;LUC7L3_115-chr17:50723945;intron_variant;-;-;17:50723957-50723962;-;-;-;-;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_116;TCAAAACCAGCAGTCTTCTG;+;chr17;50741225;LUC7L3_116-chr17:50741225;stop_gained;QNQ/QN*;cAAAACCag/cAAAATTag;17:50741227-50741232;332-337;111-113;462-467;4/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_117;TGTACCTCAAAATGTTTTGC;-;chr17;50750838;LUC7L3_117-chr17:50750838;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50750850-50750855;-;-;1618-1623;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_118;ACTGTCTTTTCCTTCAGAAG;-;chr17;50750810;LUC7L3_118-chr17:50750810;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50750822-50750827;-;-;1590-1595;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_119;GATTTTTCTAGGAAAAGTTA;+;chr17;50745709;LUC7L3_119-chr17:50745709;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:50745711-50745716;-;-;-;-;7/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_120;CTTCTAAGATTGAAGAATTA;+;chr17;50743698;LUC7L3_120-chr17:50743698;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:50743700-50743705;-;-;-;-;5/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_121;ATTTTTGCCTGTTGGGCCAG;-;chr17;50741661;LUC7L3_121-chr17:50741661;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_122;CTTCTTTTATGGCAGAAAAG;+;chr17;50750486;LUC7L3_122-chr17:50750486;intron_variant;-;-;17:50750488-50750493;-;-;-;-;9/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_123;TTCAGATTTAATGTCTTCAC;-;chr17;50750621;LUC7L3_123-chr17:50750621;missense_variant;KSE/KSK;aAATCTGaa/aAATCTAaa;17:50750633-50750638;1271-1276;424-426;1401-1406;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_124;TCTTCTAAGATTGAAGAATT;+;chr17;50743697;LUC7L3_124-chr17:50743697;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:50743699-50743704;-;-;-;-;5/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_125;GAATCCTCTTTTCTTCTGCC;-;chr17;50738136;LUC7L3_125-chr17:50738136;intron_variant;-;-;17:50738148-50738153;-;-;-;-;2/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_126;CATACAAAAGCCTCTTCTGA;+;chr17;50750797;LUC7L3_126-chr17:50750797;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50750799-50750804;-;-;1567-1572;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_127;AATCCTCTTTTCTTCTGCCT;-;chr17;50738135;LUC7L3_127-chr17:50738135;intron_variant;-;-;17:50738147-50738152;-;-;-;-;2/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_128;CTTATCAGATCAGTTTTAAT;-;chr17;50750657;LUC7L3_128-chr17:50750657;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50750669-50750674;-;-;1437-1442;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_129;GAATCCAACTTGATTTTTCT;+;chr17;50745698;LUC7L3_129-chr17:50745698;intron_variant;-;-;17:50745700-50745705;-;-;-;-;7/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_130;GGAAAGTGATACTAAGAATG;+;chr17;50750586;LUC7L3_130-chr17:50750586;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_131;AGTGAAGACATTAAATCTGA;+;chr17;50750620;LUC7L3_131-chr17:50750620;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_132;CTTTTGTATGTCTTCTTACT;-;chr17;50750787;LUC7L3_132-chr17:50750787;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_133;GTAGAGAAAGAAGGCGGAGC;+;chr17;50745982;LUC7L3_133-chr17:50745982;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_134;AACTAATTTCATCATCCCCT;-;chr17;50743746;LUC7L3_134-chr17:50743746;missense_variant;KLV/KLI;aAATTAGtt/aAATTAAtt;17:50743758-50743763;479-484;160-162;609-614;6/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_135;CATCAGACAGAAGATGCAGC;+;chr17;50745934;LUC7L3_135-chr17:50745934;missense_variant;SD/LD;TCAGAC/TTAGAT;17:50745936-50745941;910-915;304-305;1040-1045;8/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_136;TTTGGAAGATGACAAGTGGA;+;chr17;50737330;LUC7L3_136-chr17:50737330;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_137;ACAATTATATTTTTTCCCCC;+;chr17;50740284;LUC7L3_137-chr17:50740284;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_138;CAGAAGATGCAGCAGGTCTC;+;chr17;50745941;LUC7L3_138-chr17:50745941;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_139;ACAGAAGATGCAGCAGGTCT;+;chr17;50745940;LUC7L3_139-chr17:50745940;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_140;TTGTTTATTTTCATGTTACC;+;chr17;50741080;LUC7L3_140-chr17:50741080;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_141;TTCTACAGTAGCTTTAATTT;-;chr17;50744785;LUC7L3_141-chr17:50744785;missense_variant;TVE/TIK;aCTGTAGaa/aCTATAAaa;17:50744797-50744802;677-682;226-228;807-812;7/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_142;TCTTTTATGGCAGAAAAGAG;+;chr17;50750488;LUC7L3_142-chr17:50750488;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_143;GATAGAAAATCCAAGGAGAA;+;chr17;50746681;LUC7L3_143-chr17:50746681;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_144;GAAAAGTAGAAGAAGCCCAG;+;chr17;50743728;LUC7L3_144-chr17:50743728;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_145;ATCCTCTTTTCTTCTGCCTG;-;chr17;50738134;LUC7L3_145-chr17:50738134;intron_variant;-;-;17:50738146-50738151;-;-;-;-;2/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_146;TAGAGATGTCAGCAAATTTT;+;chr17;50737312;LUC7L3_146-chr17:50737312;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_147;AAGAAGAGAGAGAACTGCTA;+;chr17;50743776;LUC7L3_147-chr17:50743776;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_148;GTTTGTAAATATTATCTCTG;+;chr17;50736960;LUC7L3_148-chr17:50736960;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_149;GGAAAAGTAGAAGAAGCCCA;+;chr17;50743727;LUC7L3_149-chr17:50743727;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_150;GGAAGATGACAAGTGGATGG;+;chr17;50737333;LUC7L3_150-chr17:50737333;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_151;AATTTTTGGAAGATGACAAG;+;chr17;50737326;LUC7L3_151-chr17:50737326;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_152;TTTTCCTAGAAAAATCAAGT;-;chr17;50745705;LUC7L3_152-chr17:50745705;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:50745717-50745722;?-696;?-232;?-826;8/10;7/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_153;TTTTGGAAGAATACTGAGAA;+;chr17;50752217;LUC7L3_153-chr17:50752217;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_154;AGAACAAGATAGAAAATCCA;+;chr17;50746674;LUC7L3_154-chr17:50746674;stop_gained;EQD/E*D;gAACAAGat/gAATAAGat;17:50746676-50746681;1112-1117;371-373;1242-1247;9/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_155;TGCTGCACAAGAAAAACAAA;+;chr17;50744666;LUC7L3_155-chr17:50744666;stop_gained;AAQ/AA*;gCTGCACaa/gCTGCATaa;17:50744668-50744673;548-553;183-185;678-683;7/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_156;AGGAAAAGTAGAAGAAGCCC;+;chr17;50743726;LUC7L3_156-chr17:50743726;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_157;CACGAAGTAGAGAAAGAAGG;+;chr17;50745976;LUC7L3_157-chr17:50745976;stop_gained;RS/*S;CGAAGT/TGAAGT;17:50745978-50745983;952-957;318-319;1082-1087;8/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_158;CTCAAAACCAGCAGTCTTCT;+;chr17;50741224;LUC7L3_158-chr17:50741224;stop_gained;QN/*N;CAAAAC/TAAAAT;17:50741226-50741231;331-336;111-112;461-466;4/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_159;TCTCTGTGGTTTTTGTCCTG;+;chr17;50736974;LUC7L3_159-chr17:50736974;synonymous_variant;LCG;cTCTGTGgt/cTTTGTGgt;17:50736976-50736981;116-121;39-41;246-251;2/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_160;AAAAAAAGTAGTGTGAAGTC;+;chr17;50750521;LUC7L3_160-chr17:50750521;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_161;CTTAATAATTTAAAACCAAA;-;chr17;50746522;LUC7L3_161-chr17:50746522;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_162;TATAAACTAACCTTTCTCCT;-;chr17;50746694;LUC7L3_162-chr17:50746694;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:50746706-50746711;-;-;-;-;9/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_163;TAAAAAGATGTATTTGGAAG;+;chr17;50737280;LUC7L3_163-chr17:50737280;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_164;TCATCATGAATTTTTTCACA;-;chr17;50740311;LUC7L3_164-chr17:50740311;missense_variant;HD/HN;CATGAT/CATAAT;17:50740323-50740328;184-189;62-63;314-319;3/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_165;TTCCCCAGGCAGAAGAAAAG;+;chr17;50738129;LUC7L3_165-chr17:50738129;intron_variant;-;-;17:50738131-50738136;-;-;-;-;2/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_166;TTCTTTTATGGCAGAAAAGA;+;chr17;50750487;LUC7L3_166-chr17:50750487;intron_variant;-;-;17:50750489-50750494;-;-;-;-;9/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_167;TACCTTTGTTTTTCTTTACT;+;chr17;50736938;LUC7L3_167-chr17:50736938;intron_variant;-;-;17:50736940-50736945;-;-;-;-;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_168;AACCTAGTAAAGAAAAACAA;-;chr17;50736943;LUC7L3_168-chr17:50736943;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:50736955-50736960;?-100;?-34;?-230;2/10;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_169;ATTTTTAATTTGGCTTTTCA;-;chr17;50751319;LUC7L3_169-chr17:50751319;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_170;AAAAGCCAAATTAAAAATCA;+;chr17;50751321;LUC7L3_170-chr17:50751321;3_prime_UTR_variant;-;-;17:50751323-50751328;-;-;2091-2096;10/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_171;TTTTTAATTTGGCTTTTCAT;-;chr17;50751318;LUC7L3_171-chr17:50751318;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_172;TTTTCTTCATTTTTGCCTGT;-;chr17;50741669;LUC7L3_172-chr17:50741669;missense_variant;EE/KK;GAAGAA/AAAAAA;17:50741681-50741686;376-381;126-127;506-511;5/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_173;TTTCTTCATTTTTGCCTGTT;-;chr17;50741668;LUC7L3_173-chr17:50741668;missense_variant;NEE/NKK;aaTGAAGAa/aaTAAAAAa;17:50741680-50741685;375-380;125-127;505-510;5/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_174;AAGGAAAAGACGAAGGGAAG;+;chr17;50745833;LUC7L3_174-chr17:50745833;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_175;AAATTTTAAAAAGATGTATT;+;chr17;50737274;LUC7L3_175-chr17:50737274;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_176;CAAAAATGAAGAAAAAATTC;+;chr17;50741674;LUC7L3_176-chr17:50741674;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_177;AAAGAGAAAGGAAAAGACGA;+;chr17;50745826;LUC7L3_177-chr17:50745826;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_178;GAAATGCCAGCCGGGCGCAG;-;chr17;50723923;LUC7L3_178-chr17:50723923;intron_variant;-;-;17:50723935-50723940;-;-;-;-;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_179;AAGAGAAAGGAAAAGACGAA;+;chr17;50745827;LUC7L3_179-chr17:50745827;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_180;AAAAAGAACGGGAGAGAGAA;+;chr17;50745799;LUC7L3_180-chr17:50745799;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_181;AAAAGAACGGGAGAGAGAAA;+;chr17;50745800;LUC7L3_181-chr17:50745800;missense_variant;KER/KEW;aAAGAACgg/aAAGAATgg;17:50745802-50745807;776-781;259-261;906-911;8/10;-;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_182;AGGAAGAAAGAGAAAAAGAA;+;chr17;50745853;LUC7L3_182-chr17:50745853;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_183;TCGACAGGGTTTTGCCATAT;+;chr17;50723819;LUC7L3_183-chr17:50723819;intron_variant;-;-;17:50723821-50723826;-;-;-;-;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_184;AGAAGAAAGAGAAAAAGAAC;+;chr17;50745788;LUC7L3_184-chr17:50745788;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_185;GAGAAAGGGAAGAAAGAGAA;+;chr17;50745814;LUC7L3_185-chr17:50745814;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_186;CTCAGTCTCCCAAAGTGCTG;+;chr17;50723884;LUC7L3_186-chr17:50723884;intron_variant;-;-;17:50723886-50723891;-;-;-;-;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_187;GAGAAGAAAGAGAAAAAGAA;+;chr17;50745787;LUC7L3_187-chr17:50745787;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_188;GGAAGAAAGAGAAAAAGAAA;+;chr17;50745854;LUC7L3_188-chr17:50745854;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_189;TGAGGCGGACCGATCACTTG;-;chr17;50723868;LUC7L3_189-chr17:50723868;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_190;AGGGTTTTGCCATATTGGCC;+;chr17;50723824;LUC7L3_190-chr17:50723824;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_191;TTTTGCCATATTGGCCAGGC;+;chr17;50723828;LUC7L3_191-chr17:50723828;intron_variant;-;-;17:50723830-50723835;-;-;-;-;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_192;AACTCCTGACCTCAAGTGAT;+;chr17;50723856;LUC7L3_192-chr17:50723856;intron_variant;-;-;17:50723858-50723863;-;-;-;-;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_193;TCCCAAAGTGCTGAGGTTAC;+;chr17;50723891;LUC7L3_193-chr17:50723891;intron_variant;-;-;17:50723893-50723898;-;-;-;-;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_194;CGGACCGATCACTTGAGGTC;-;chr17;50723863;LUC7L3_194-chr17:50723863;intron_variant;-;-;17:50723875-50723880;-;-;-;-;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_195;CTCAGCACTTTGGGAGACTG;-;chr17;50723886;LUC7L3_195-chr17:50723886;intron_variant;-;-;17:50723898-50723903;-;-;-;-;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_196;TTTTTGTATTTTTAGTCGAC;+;chr17;50723804;LUC7L3_196-chr17:50723804;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_197;CGTGAGCCACTGCGCCCGGC;+;chr17;50723914;LUC7L3_197-chr17:50723914;intron_variant;-;-;17:50723916-50723921;-;-;-;-;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_198;CAAGACCAGCCTGGCCAATA;-;chr17;50723836;LUC7L3_198-chr17:50723836;intron_variant;-;-;17:50723848-50723853;-;-;-;-;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_199;CGCCTGTAACCTCAGCACTT;-;chr17;50723896;LUC7L3_199-chr17:50723896;intron_variant;-;-;17:50723908-50723913;-;-;-;-;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_200;GCCTGTAACCTCAGCACTTT;-;chr17;50723895;LUC7L3_200-chr17:50723895;intron_variant;-;-;17:50723907-50723912;-;-;-;-;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_201;AGCACTTTGGGAGACTGAGG;-;chr17;50723883;LUC7L3_201-chr17:50723883;intron_variant;-;-;17:50723895-50723900;-;-;-;-;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_202;TTTTGTATTTTTAGTCGACA;+;chr17;50723805;LUC7L3_202-chr17:50723805;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_203;CAGGCGTGAGCCACTGCGCC;+;chr17;50723910;LUC7L3_203-chr17:50723910;intron_variant;-;-;17:50723912-50723917;-;-;-;-;1/9;LUC7L3;ENST00000505658.6;ENSG00000108848;NM_016424.5
LUC7L3_204;TCAGGAGTTCAAGACCAGCC;-;chr17;50723845;LUC7L3_204-chr17:50723845;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
LUC7L3_205;CTAAAAATACAAAAATTAGC;-;chr17;50723799;LUC7L3_205-chr17:50723799;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LUC7L3;NA;NA;NA
MAGOH_1;TTTATCTGCGTTACTACGTG;-;chr1;53238416;MAGOH_1-chr1:53238416;synonymous_variant;YL;TATCTG/TATTTG;1:53238428-53238433;16-21;6-7;86-91;1/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_2;AAGGATCATGCACACTTACT;+;chr1;53228853;MAGOH_2-chr1:53228853;intron_variant;-;-;1:53228855-53228860;-;-;-;-;4/4;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_3;ATATCTTAACTTCCCTGTGG;+;chr1;53235622;MAGOH_3-chr1:53235622;missense_variant;LRY/LKY;tTAAGATat/tTAAAATat;1:53235624-53235629;95-100;32-34;165-170;2/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_4;CTTTTATCTGCGTTACTACG;-;chr1;53238418;MAGOH_4-chr1:53238418;synonymous_variant;FYL;tTTTATCtg/tTTTATTtg;1:53238430-53238435;14-19;5-7;84-89;1/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_5;GAGTTTGAGTTTCGACCGGA;-;chr1;53238363;MAGOH_5-chr1:53238363;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOH;NA;NA;NA
MAGOH_6;TTTTATCTGCGTTACTACGT;-;chr1;53238417;MAGOH_6-chr1:53238417;synonymous_variant;FYL;ttTTATCTg/ttTTATTTg;1:53238429-53238434;15-20;5-7;85-90;1/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_7;TGTACATAAAAGCGTGATGG;-;chr1;53233628;MAGOH_7-chr1:53233628;missense_variant;VHK/VYK;gTACATAaa/gTATATAaa;1:53233640-53233645;155-160;52-54;225-230;3/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_8;CAAGTTCGGCCACGAGTTCC;-;chr1;53238385;MAGOH_8-chr1:53238385;synonymous_variant;KFG;aAGTTCGgc/aAGTTTGgc;1:53238397-53238402;47-52;16-18;117-122;1/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_9;CACCAATATTCAGTCTAGAT;+;chr1;53227031;MAGOH_9-chr1:53227031;3_prime_UTR_variant;-;-;1:53227033-53227038;-;-;518-523;5/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_10;TGCCGGCCCACTCGGTCAGG;+;chr1;53233543;MAGOH_10-chr1:53233543;missense_variant;GR/SQ;GGCCGG/AGCCAG;1:53233545-53233550;250-255;84-85;320-325;3/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_11;AACACACCTGCCGGCCCACT;+;chr1;53233535;MAGOH_11-chr1:53233535;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:53233537-53233542;258-?;86-?;328-?;3/5;3/4;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_12;GGCAGGCTGCTTTTACCGTC;+;chr1;53238345;MAGOH_12-chr1:53238345;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOH;NA;NA;NA
MAGOH_13;ACCTGCCGGCCCACTCGGTC;+;chr1;53233540;MAGOH_13-chr1:53233540;missense_variant;RQ/QQ;CGGCAG/CAGCAA;1:53233542-53233547;253-258;85-86;323-328;3/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_14;TGGCCTCCTCCTGACCGAGT;-;chr1;53233552;MAGOH_14-chr1:53233552;missense_variant;WPP/WLF;tgGCCTCCt/tgGCTTTTt;1:53233564-53233569;231-236;77-79;301-306;3/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_15;TCCTGACCGAGTGGGCCGGC;-;chr1;53233544;MAGOH_15-chr1:53233544;stop_gained;PDR/LD*;cCTGACCga/cTTGATTga;1:53233556-53233561;239-244;80-82;309-314;3/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_16;CGTTACTACGTGGGGCACAA;-;chr1;53238408;MAGOH_16-chr1:53238408;synonymous_variant;RYY;cgTTACTAc/cgTTATTAc;1:53238420-53238425;24-29;8-10;94-99;1/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_17;AACCAATCTAGACTGAATAT;-;chr1;53227036;MAGOH_17-chr1:53227036;missense_variant;PI/LI;CCAATC/TTAATT;1:53227048-53227053;433-438;145-146;503-508;5/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_18;GCGTTACTACGTGGGGCACA;-;chr1;53238409;MAGOH_18-chr1:53238409;synonymous_variant;RYY;cGTTACTac/cGTTATTac;1:53238421-53238426;23-28;8-10;93-98;1/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_19;CGGCCCACTCGGTCAGGAGG;+;chr1;53233546;MAGOH_19-chr1:53233546;missense_variant;VG/IS;GTGGGC/ATAAGC;1:53233548-53233553;247-252;83-84;317-322;3/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_20;CGGTTGTCTTTTGGGAGCCA;-;chr1;53238448;MAGOH_20-chr1:53238448;5_prime_UTR_variant;-;-;1:53238460-53238465;-;-;54-59;1/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_21;TTATGTACATAAAAGCGTGA;-;chr1;53233631;MAGOH_21-chr1:53233631;missense_variant;YVH/YVY;tATGTACat/tATGTATat;1:53233643-53233648;152-157;51-53;222-227;3/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_22;CTCCTCCTGACCGAGTGGGC;-;chr1;53233548;MAGOH_22-chr1:53233548;missense_variant;PP/FF;CCTCCT/TTTTTT;1:53233560-53233565;235-240;79-80;305-310;3/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_23;GGCATATCTTAACTTCCCTG;+;chr1;53235619;MAGOH_23-chr1:53235619;missense_variant;RYA/KYA;aGATATGcc/aAATATGcc;1:53235621-53235626;98-103;33-35;168-173;2/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_24;GCATATCTTAACTTCCCTGT;+;chr1;53235620;MAGOH_24-chr1:53235620;missense_variant;RY/KY;AGATAT/AAATAT;1:53235622-53235627;97-102;33-34;167-172;2/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_25;TTGTATTTTAGGGATCCAGA;-;chr1;53227136;MAGOH_25-chr1:53227136;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOH;NA;NA;NA
MAGOH_26;TAAAATACTCGTAAGCCTTC;+;chr1;53227118;MAGOH_26-chr1:53227118;missense_variant;VF/IF;GTATTT/ATATTT;1:53227120-53227125;361-366;121-122;431-436;5/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_27;GTGGCCTCCTCCTGACCGAG;-;chr1;53233553;MAGOH_27-chr1:53233553;missense_variant;WPP/WFS;tGGCCTCct/tGGTTTTct;1:53233565-53233570;230-235;77-79;300-305;3/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_28;CCACAATGCATCATCCTCTT;+;chr1;53233569;MAGOH_28-chr1:53233569;synonymous_variant;ALW;gCATTGTgg/gCATTATgg;1:53233571-53233576;224-229;75-77;294-299;3/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_29;ATCTAGACTGAATATTGGTG;-;chr1;53227031;MAGOH_29-chr1:53227031;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;1:53227043-53227048;438-?;146-?;508-513;5/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_30;AGACCAAACACTTCAGGTCC;+;chr1;53227086;MAGOH_30-chr1:53227086;missense_variant;CLV/CLI;tgTTTGGTc/tgTTTAATc;1:53227088-53227093;393-398;131-133;463-468;5/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_31;ACTCAAACTCCAGGAACTCG;+;chr1;53238373;MAGOH_31-chr1:53238373;missense_variant;EFE/EFK;gaGTTTGAg/gaATTTAAg;1:53238375-53238380;69-74;23-25;139-144;1/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_32;TAGGAGCTTGAAATCGTCAT;-;chr1;53228938;MAGOH_32-chr1:53228938;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOH;NA;NA;NA
MAGOH_33;CGACAGTGAAATTACCAAAG;-;chr1;53233586;MAGOH_33-chr1:53233586;synonymous_variant;DSE;gACAGTGaa/gATAGTGaa;1:53233598-53233603;197-202;66-68;267-272;3/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_34;CCGGTCGAAACTCAAACTCC;+;chr1;53238364;MAGOH_34-chr1:53238364;missense_variant;FRP/FQP;ttTCGACCg/ttTCAACCg;1:53238366-53238371;78-83;26-28;148-153;1/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_35;TGGATTGATTGACATCAATA;+;chr1;53228873;MAGOH_35-chr1:53228873;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOH;NA;NA;NA
MAGOH_36;TGTCCAGGACCTGAAGTGTT;-;chr1;53227092;MAGOH_36-chr1:53227092;stop_gained;VQD/V*D;gTCCAGGac/gTTTAGGac;1:53227104-53227109;377-382;126-128;447-452;5/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_37;GTGGGGCACAAGGGCAAGTT;-;chr1;53238399;MAGOH_37-chr1:53238399;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOH;NA;NA;NA
MAGOH_38;CTGGATCCCTAAAATACAAA;+;chr1;53227137;MAGOH_38-chr1:53227137;missense_variant,splice_region_variant;KDP/KNP;aaGGATCCa/aaAAATCCa;1:53227139-53227144;342-347;114-116;412-417;5/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_39;ACTGAATATTGGTGTGGACA;-;chr1;53227025;MAGOH_39-chr1:53227025;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOH;NA;NA;NA
MAGOH_40;GGATTGATTGACATCAATAA;+;chr1;53228874;MAGOH_40-chr1:53228874;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOH;NA;NA;NA
MAGOH_41;CATATCTTAACTTCCCTGTG;+;chr1;53235621;MAGOH_41-chr1:53235621;missense_variant;LRY/LKY;ttAAGATAt/ttAAAATAt;1:53235623-53235628;96-101;32-34;166-171;2/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_42;CAGATAAAAGTCACTCTCCA;+;chr1;53238428;MAGOH_42-chr1:53238428;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOH;NA;NA;NA
MAGOH_43;TGATGTCATGATCAGAAAAG;-;chr1;53235579;MAGOH_43-chr1:53235579;synonymous_variant;DVM;gATGTCAtg/gATGTTAtg;1:53235591-53235596;128-133;43-45;198-203;2/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_44;GACTGAAGACCAAACACTTC;+;chr1;53227080;MAGOH_44-chr1:53227080;missense_variant;VFS/VFN;gtCTTCAGt/gtCTTCAAt;1:53227082-53227087;399-404;133-135;469-474;5/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_45;AATTGTTTTTTGCCCCCACA;-;chr1;53235637;MAGOH_45-chr1:53235637;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOH;NA;NA;NA
MAGOH_46;CGATTTTCTAAAATGTTTCT;-;chr1;53228957;MAGOH_46-chr1:53228957;intron_variant;-;-;1:53228969-53228974;-;-;-;-;3/4;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_47;TTGTTTTTTAACTTGCGTTC;-;chr1;53233655;MAGOH_47-chr1:53233655;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOH;NA;NA;NA
MAGOH_48;TGTTTGGTCTTCAGTCTTAT;-;chr1;53227076;MAGOH_48-chr1:53227076;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOH;NA;NA;NA
MAGOH_49;AAATTGTTTTTTGCCCCCAC;-;chr1;53235638;MAGOH_49-chr1:53235638;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOH;NA;NA;NA
MAGOH_50;ATTCTTGTAATTGCTGTTGT;+;chr1;53235598;MAGOH_50-chr1:53235598;synonymous_variant;YKN;tACAAGAat/tACAAAAat;1:53235600-53235605;119-124;40-42;189-194;2/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_51;AATCAATAAAACACACCTGC;+;chr1;53233526;MAGOH_51-chr1:53233526;intron_variant;-;-;1:53233528-53233533;-;-;-;-;3/4;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_52;AGTATTTTATTATCTTGTCC;-;chr1;53227107;MAGOH_52-chr1:53227107;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOH;NA;NA;NA
MAGOH_53;TCTTTTACAACATCAAAAAT;-;chr1;53228902;MAGOH_53-chr1:53228902;missense_variant;SFT/SFI;tcTTTTACa/tcTTTTATa;1:53228914-53228919;294-299;98-100;364-369;4/5;-;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_54;TTTTTTCCTTTTGTATTTTA;-;chr1;53227146;MAGOH_54-chr1:53227146;intron_variant;-;-;1:53227158-53227163;-;-;-;-;4/4;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOH_55;CTTTTTTCCTTTTGTATTTT;-;chr1;53227147;MAGOH_55-chr1:53227147;intron_variant;-;-;1:53227159-53227164;-;-;-;-;4/4;MAGOH;ENST00000371470.8;ENSG00000162385;NM_002370.4
MAGOHB_1;TTCGGCCGGACGGTGAGAAG;-;chr12;10613431;MAGOHB_1-chr12:10613431;missense_variant;RP/WL;CGGCCG/TGGCTG;12:10613443-10613448;85-90;29-30;162-167;1/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_2;GGTACTCTTCATGCGTCCTA;+;chr12;10612962;MAGOHB_2-chr12:10612962;intron_variant;-;-;12:10612964-10612969;-;-;-;-;1/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_3;CCTGTCGGCCAACCCTATCA;+;chr12;10609830;MAGOHB_3-chr12:10609830;missense_variant;GRQ/GQQ;ggCCGACAg/ggCCAACAg;12:10609832-10609837;258-263;86-88;335-340;3/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_4;GAGTTCGAATTTCGGCCGGA;-;chr12;10613441;MAGOHB_4-chr12:10613441;synonymous_variant;EFE;gaGTTCGAa/gaGTTTGAa;12:10613453-10613458;75-80;25-27;152-157;1/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_5;TGTCGGCCAACCCTATCAGG;+;chr12;10609832;MAGOHB_5-chr12:10609832;missense_variant;GR/SQ;GGCCGA/AGCCAA;12:10609834-10609839;256-261;86-87;333-338;3/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_6;CTGTCGGCCAACCCTATCAG;+;chr12;10609831;MAGOHB_6-chr12:10609831;missense_variant;GRQ/GQQ;gGCCGACag/gGCCAACag;12:10609833-10609838;257-262;86-88;334-339;3/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_7;TGTGCCCTACGTAGTAGCGC;+;chr12;10613487;MAGOHB_7-chr12:10613487;missense_variant;VGH/VKH;gtAGGGCAc/gtAAAACAc;12:10613489-10613494;39-44;13-15;116-121;1/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_8;ACCTGTCGGCCAACCCTATC;+;chr12;10609829;MAGOHB_8-chr12:10609829;missense_variant;RQ/QQ;CGACAG/CAACAA;12:10609831-10609836;259-264;87-88;336-341;3/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_9;TCTACCTGCGCTACTACGTA;-;chr12;10613494;MAGOHB_9-chr12:10613494;synonymous_variant;YL;TACCTG/TATTTG;12:10613506-10613511;22-27;8-9;99-104;1/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_10;TACGTGTAATTGTTCACCAT;-;chr12;10612981;MAGOHB_10-chr12:10612981;intron_variant;-;-;12:10612993-10612998;-;-;-;-;1/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_11;CGGCCAACCCTATCAGGGGG;+;chr12;10609835;MAGOHB_11-chr12:10609835;missense_variant;VG/IS;GTTGGC/ATTAGC;12:10609837-10609842;253-258;85-86;330-335;3/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_12;TCTGGAGTTCGAATTTCGGC;-;chr12;10613445;MAGOHB_12-chr12:10613445;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_13;GGGGAGAGGTAAAGTTCCAC;-;chr12;10612934;MAGOHB_13-chr12:10612934;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_14;TTCTACCTGCGCTACTACGT;-;chr12;10613495;MAGOHB_14-chr12:10613495;synonymous_variant;FYL;ttCTACCTg/ttTTATTTg;12:10613507-10613512;21-26;7-9;98-103;1/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_15;CAAGTTTGGGCACGAGTTTC;-;chr12;10613463;MAGOHB_15-chr12:10613463;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_16;CGCTACTACGTAGGGCACAA;-;chr12;10613486;MAGOHB_16-chr12:10613486;synonymous_variant;RYY;cgCTACTAc/cgCTATTAc;12:10613498-10613503;30-35;10-12;107-112;1/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_17;GGGCTTCCCGGGTACAAAAA;-;chr12;10613532;MAGOHB_17-chr12:10613532;5_prime_UTR_variant;-;-;12:10613544-10613549;-;-;61-66;1/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_18;GCGCTACTACGTAGGGCACA;-;chr12;10613487;MAGOHB_18-chr12:10613487;synonymous_variant;RYY;cGCTACTac/cGCTATTac;12:10613499-10613504;29-34;10-12;106-111;1/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_19;TAAAATACTCGAAGGCCTTC;+;chr12;10606348;MAGOHB_19-chr12:10606348;missense_variant;VF/IF;GTATTT/ATATTT;12:10606350-10606355;367-372;123-124;444-449;5/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_20;TTTGTGGCCTCCCCCTGATA;-;chr12;10609845;MAGOHB_20-chr12:10609845;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_21;GTGGGCCTCTTCTCACCGTC;+;chr12;10613423;MAGOHB_21-chr12:10613423;intron_variant;-;-;12:10613425-10613430;-;-;-;-;1/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_22;CTAAGCTTTCCTGTGGGAAG;+;chr12;10610671;MAGOHB_22-chr12:10610671;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_23;AGAGGTAAAGTTCCACAGGA;-;chr12;10612930;MAGOHB_23-chr12:10612930;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_24;AAGTTCCACAGGAGGGAGTC;-;chr12;10612923;MAGOHB_24-chr12:10612923;intron_variant;-;-;12:10612935-10612940;-;-;-;-;1/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_25;CCAAATAGTAAAATACTCGA;+;chr12;10606340;MAGOHB_25-chr12:10606340;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_26;TGGCCTCCCCCTGATAGGGT;-;chr12;10609841;MAGOHB_26-chr12:10609841;missense_variant;WPP/WLF;tgGCCTCCc/tgGCTTTTc;12:10609853-10609858;237-242;79-81;314-319;3/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_27;GGCATATCTAAGCTTTCCTG;+;chr12;10610664;MAGOHB_27-chr12:10610664;missense_variant;RYA/KYA;aGATATGcc/aAATATGcc;12:10610666-10610671;104-109;35-37;181-186;2/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_28;CTTTGTGGCCTCCCCCTGAT;-;chr12;10609846;MAGOHB_28-chr12:10609846;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_29;CATGAAGAGTACCAAGCAAG;-;chr12;10612955;MAGOHB_29-chr12:10612955;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_30;ATCCTCTGCTCATACTGCTC;+;chr12;10612818;MAGOHB_30-chr12:10612818;intron_variant;-;-;12:10612820-10612825;-;-;-;-;1/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_31;GTAGGGCACAAGGGCAAGTT;-;chr12;10613477;MAGOHB_31-chr12:10613477;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_32;GCCACAGCCATTTTTGTACC;+;chr12;10613522;MAGOHB_32-chr12:10613522;missense_variant;AV/AI;GCTGTG/GCTATA;12:10613524-10613529;4-9;2-3;81-86;1/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_33;AGTTTCTGGAGTTCGAATTT;-;chr12;10613449;MAGOHB_33-chr12:10613449;synonymous_variant;FL;TTTCTG/TTTTTG;12:10613461-10613466;67-72;23-24;144-149;1/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_34;TTCCAGAGCAGTATGAGCAG;-;chr12;10612823;MAGOHB_34-chr12:10612823;intron_variant;-;-;12:10612835-10612840;-;-;-;-;1/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_35;GCATATCTAAGCTTTCCTGT;+;chr12;10610665;MAGOHB_35-chr12:10610665;missense_variant;RY/KY;AGATAT/AAATAT;12:10610667-10610672;103-108;35-36;180-185;2/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_36;GAGAGGTAAAGTTCCACAGG;-;chr12;10612931;MAGOHB_36-chr12:10612931;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_37;ATGAAGAGTACCAAGCAAGA;-;chr12;10612954;MAGOHB_37-chr12:10612954;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_38;ATCACTAAATACAAACCTGT;+;chr12;10609815;MAGOHB_38-chr12:10609815;intron_variant;-;-;12:10609817-10609822;-;-;-;-;3/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_39;TAGGGCACAAGGGCAAGTTT;-;chr12;10613476;MAGOHB_39-chr12:10613476;synonymous_variant;GH;GGGCAC/GGGCAT;12:10613488-10613493;40-45;14-15;117-122;1/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_40;GTAAGTATGTTAAAGCATTT;-;chr12;10607834;MAGOHB_40-chr12:10607834;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_41;CCACAGCCATTTTTGTACCC;+;chr12;10613523;MAGOHB_41-chr12:10613523;start_lost;MAV/IAM;atGGCTGTg/atAGCTATg;12:10613525-10613530;3-8;1-3;80-85;1/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_42;TGAAGAGTACCAAGCAAGAG;-;chr12;10612953;MAGOHB_42-chr12:10612953;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_43;TTATGTGCACAAGAGTGTAA;-;chr12;10609920;MAGOHB_43-chr12:10609920;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_44;AAGAGAACCTATTTTTGATG;+;chr12;10607874;MAGOHB_44-chr12:10607874;missense_variant;GSL/DSL;gGTTCTCtt/gATTCTCtt;12:10607876-10607881;320-325;107-109;397-402;4/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_45;TATTCTGAAGGAATATGAGA;+;chr12;10609380;MAGOHB_45-chr12:10609380;intron_variant;-;-;12:10609382-10609387;-;-;-;-;3/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_46;GAGTCTCGAAATGAGAGACT;-;chr12;10612868;MAGOHB_46-chr12:10612868;intron_variant;-;-;12:10612880-10612885;-;-;-;-;1/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_47;AGTACCAAGCAAGAGGGGAG;-;chr12;10612948;MAGOHB_47-chr12:10612948;intron_variant;-;-;12:10612960-10612965;-;-;-;-;1/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_48;AGTCAGGAAGATCTTCTTAG;-;chr12;10612907;MAGOHB_48-chr12:10612907;intron_variant;-;-;12:10612919-10612924;-;-;-;-;1/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_49;TAGGAGCTTGAAATTGTAAT;-;chr12;10607920;MAGOHB_49-chr12:10607920;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_50;AGGAAGATCTTCTTAGAGGA;-;chr12;10612903;MAGOHB_50-chr12:10612903;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_51;TGATGTCATGATCAGAAAAG;-;chr12;10610624;MAGOHB_51-chr12:10610624;synonymous_variant;DVM;gATGTCAtg/gATGTTAtg;12:10610636-10610641;134-139;45-47;211-216;2/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_52;AGCAGTATGAGCAGAGGATG;-;chr12;10612817;MAGOHB_52-chr12:10612817;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_53;TTATTCTGAAGGAATATGAG;+;chr12;10609379;MAGOHB_53-chr12:10609379;intron_variant;-;-;12:10609381-10609386;-;-;-;-;3/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_54;TTTACCTCTCCCCTCTTGCT;+;chr12;10612941;MAGOHB_54-chr12:10612941;intron_variant;-;-;12:10612943-10612948;-;-;-;-;1/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_55;TTAAATTTTAGGGATCCTGA;-;chr12;10606366;MAGOHB_55-chr12:10606366;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_56;ATCTTCCTGACTCCCTCCTG;+;chr12;10612915;MAGOHB_56-chr12:10612915;intron_variant;-;-;12:10612917-10612922;-;-;-;-;1/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_57;GATTTTTTTCCACTTCCCAC;-;chr12;10610683;MAGOHB_57-chr12:10610683;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_58;CAGAATAAATGATGTTTCTC;-;chr12;10609367;MAGOHB_58-chr12:10609367;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_59;CAAAAGAAGATGATGCTTTG;-;chr12;10609861;MAGOHB_59-chr12:10609861;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_60;AGAAACATCATTTATTCTGA;+;chr12;10609368;MAGOHB_60-chr12:10609368;intron_variant;-;-;12:10609370-10609375;-;-;-;-;3/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_61;GGACGGTGAGAAGAGGCCCA;-;chr12;10613424;MAGOHB_61-chr12:10613424;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:10613436-10613441;92-?;31-?;169-?;1/5;1/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_62;TGTTTAGTTTTCAGTCTTAT;-;chr12;10606306;MAGOHB_62-chr12:10606306;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_63;TCTTTTACCACATCAAAAAT;-;chr12;10607884;MAGOHB_63-chr12:10607884;missense_variant;SFT/SFI;tcTTTTACc/tcTTTTATc;12:10607896-10607901;300-305;100-102;377-382;4/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_64;AGGATCCCTAAAATTTAAAA;+;chr12;10606368;MAGOHB_64-chr12:10606368;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:10606370-10606375;?-352;?-118;?-429;5/5;4/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_65;AGTCTGTTTTTTTCTCTCAA;+;chr12;10612842;MAGOHB_65-chr12:10612842;intron_variant;-;-;12:10612844-10612849;-;-;-;-;1/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_66;TGAAAACATACAATTTAAAT;+;chr12;10606261;MAGOHB_66-chr12:10606261;3_prime_UTR_variant;-;-;12:10606263-10606268;-;-;531-536;5/5;-;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_67;AATTTAAATTGTATGTTTTC;-;chr12;10606262;MAGOHB_67-chr12:10606262;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_68;ATTTTTGTAATTGCTGTTGT;+;chr12;10610643;MAGOHB_68-chr12:10610643;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_69;ATTTTTCTGCTATATTTTTT;-;chr12;10607939;MAGOHB_69-chr12:10607939;intron_variant;-;-;12:10607951-10607956;-;-;-;-;3/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_70;CTTTTACCTTTTTAAATTTT;-;chr12;10606377;MAGOHB_70-chr12:10606377;intron_variant;-;-;12:10606389-10606394;-;-;-;-;4/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MAGOHB_71;TTTTATTATGATTAATTTTT;-;chr12;10609944;MAGOHB_71-chr12:10609944;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MAGOHB;NA;NA;NA
MAGOHB_72;TTTTACCTTTTTAAATTTTA;-;chr12;10606376;MAGOHB_72-chr12:10606376;intron_variant;-;-;12:10606388-10606393;-;-;-;-;4/4;MAGOHB;ENST00000320756.7;ENSG00000111196;NM_018048.5
MFAP1_1;TAGGAAATAGAGCGGCGGCG;-;chr15;43814672;MFAP1_1-chr15:43814672;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_2;CGCCCATTCAGTCTACGGCT;-;chr15;43824519;MFAP1_2-chr15:43824519;missense_variant;PI/LI;CCCATT/CTTATT;15:43824531-43824536;34-39;12-13;155-160;1/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_3;GCAACCGCCCATTCAGTCTA;-;chr15;43824524;MFAP1_3-chr15:43824524;missense_variant;QPP/QLP;cAACCGCcc/cAATTGCcc;15:43824536-43824541;29-34;10-12;150-155;1/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_4;GTTCTGTAAACGCCGTAGCC;+;chr15;43817255;MFAP1_4-chr15:43817255;synonymous_variant;LQN;tTACAGAac/tTACAAAac;15:43817257-43817262;266-271;89-91;387-392;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_5;TCTGTAAACGCCGTAGCCGG;+;chr15;43817257;MFAP1_5-chr15:43817257;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_6;GGCTCGACATCGAAAAATAG;-;chr15;43815052;MFAP1_6-chr15:43815052;stop_gained;ARH/A*Y;gCTCGACat/gCTTGATat;15:43815064-43815069;305-310;102-104;426-431;3/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_7;TTCTGTAAACGCCGTAGCCG;+;chr15;43817256;MFAP1_7-chr15:43817256;synonymous_variant;LQ;TTACAG/TTACAA;15:43817258-43817263;265-270;89-90;386-391;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_8;CATGATGCGTCAGCGAGCAC;-;chr15;43814649;MFAP1_8-chr15:43814649;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_9;GGTTCTGTAAACGCCGTAGC;+;chr15;43817254;MFAP1_9-chr15:43817254;synonymous_variant;LQN;ttACAGAAc/ttACAAAAc;15:43817256-43817261;267-272;89-91;388-393;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_10;ACGCCGTAGCCGGGGGTCAC;+;chr15;43817264;MFAP1_10-chr15:43817264;missense_variant;LRR/LQR;cTACGGCgt/cTACAGCgt;15:43817266-43817271;257-262;86-88;378-383;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_11;GGGTACGAGATGTATTTGAG;-;chr15;43805127;MFAP1_11-chr15:43805127;stop_gained;VR/V*;GTACGA/GTATGA;15:43805139-43805144;1270-1275;424-425;1391-1396;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_12;CCAGCCGTAGACTGAATGGG;+;chr15;43824517;MFAP1_12-chr15:43824517;missense_variant;TA/TT;ACGGCT/ACAACT;15:43824519-43824524;46-51;16-17;167-172;1/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_13;AAGGTAAAGCGTTATGTGTC;-;chr15;43817406;MFAP1_13-chr15:43817406;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_14;CCTCTTCGACAATCTGGATA;+;chr15;43813135;MFAP1_14-chr15:43813135;missense_variant;VEE/VKK;gtCGAAGAg/gtCAAAAAg;15:43813137-43813142;732-737;244-246;853-858;6/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_15;TCCTCTTCGACAATCTGGAT;+;chr15;43813134;MFAP1_15-chr15:43813134;missense_variant;EE/KK;GAAGAG/AAAAAA;15:43813136-43813141;733-738;245-246;854-859;6/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_16;CAAGCGATCCCTGGCTGCAT;-;chr15;43813090;MFAP1_16-chr15:43813090;stop_gained;KRS/K*S;aAGCGATcc/aAGTGATcc;15:43813102-43813107;767-772;256-258;888-893;6/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_17;TTACAGAAGTATTATCACCG;-;chr15;43809771;MFAP1_17-chr15:43809771;stop_gained;LQK/L*K;ttACAGAAg/ttATAGAAg;15:43809783-43809788;1014-1019;338-340;1135-1140;7/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_18;GCTTGGGACCGACATGTTGA;+;chr15;43824555;MFAP1_18-chr15:43824555;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_19;AAGGCCAGACTATGCCCCTA;-;chr15;43817380;MFAP1_19-chr15:43817380;missense_variant;RPD/RLD;aGGCCAGac/aGGTTAGac;15:43817392-43817397;131-136;44-46;252-257;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_20;CGTCGCTGCCATCAACATGT;-;chr15;43824566;MFAP1_20-chr15:43824566;5_prime_UTR_variant;-;-;15:43824578-43824583;-;-;108-113;1/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_21;AAGGCGCAAGTACACACTCA;-;chr15;43813251;MFAP1_21-chr15:43813251;missense_variant;RRK/RCK;aGGCGCAag/aGGTGCAag;15:43813263-43813268;707-712;236-238;828-833;5/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_22;GAGTGCATCCAATGCAGCCA;+;chr15;43813079;MFAP1_22-chr15:43813079;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_23;GTTGCTTCATGAGAGCGCTT;+;chr15;43824539;MFAP1_23-chr15:43824539;missense_variant;MKQ/IKQ;atGAAGCAa/atAAAACAa;15:43824541-43824546;24-29;8-10;145-150;1/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_24;AGCGTTATGTGTCCGGAAAA;-;chr15;43817399;MFAP1_24-chr15:43817399;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_25;GTCAAGAACTTTGGACGCTC;-;chr15;43805257;MFAP1_25-chr15:43805257;synonymous_variant;VKN;gtCAAGAAc/gtTAAGAAc;15:43805269-43805274;1140-1145;380-382;1261-1266;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_26;GACTCCATAGGGGCATAGTC;+;chr15;43817373;MFAP1_26-chr15:43817373;missense_variant;ME/IK;ATGGAG/ATAAAA;15:43817375-43817380;148-153;50-51;269-274;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_27;AGTTCGCAATGAGAAAGGTA;-;chr15;43824488;MFAP1_27-chr15:43824488;missense_variant;VRN/VCN;gTTCGCAat/gTTTGCAat;15:43824500-43824505;65-70;22-24;186-191;1/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_28;GAACCGTATTAGTGAAGATG;-;chr15;43817239;MFAP1_28-chr15:43817239;missense_variant;NRI/NCI;aACCGTAtt/aATTGTAtt;15:43817251-43817256;272-277;91-93;393-398;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_29;GCCCATTCAGTCTACGGCTG;-;chr15;43824518;MFAP1_29-chr15:43824518;stop_gained;PIQ/LI*;cCCATTCag/cTTATTTag;15:43824530-43824535;35-40;12-14;156-161;1/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_30;TTCGAATGAAGACTGGCTTA;+;chr15;43814502;MFAP1_30-chr15:43814502;missense_variant;FIR/FIQ;ttCATTCGa/ttCATTCAa;15:43814504-43814509;609-614;203-205;730-735;4/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_31;TACCTTTCTCATTGCGAACT;+;chr15;43824488;MFAP1_31-chr15:43824488;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:43824490-43824495;75-?;25-?;196-?;1/9;1/8;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_32;GCCCCAGCCGTAGACTGAAT;+;chr15;43824514;MFAP1_32-chr15:43824514;missense_variant;AG/AK;GCTGGG/GCTAAA;15:43824516-43824521;49-54;17-18;170-175;1/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_33;GTACCTTTCTCATTGCGAAC;+;chr15;43824487;MFAP1_33-chr15:43824487;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:43824489-43824494;76-?;26-?;197-?;1/9;1/8;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_34;TTTCAGCGCTCCTACCCTGG;-;chr15;43805417;MFAP1_34-chr15:43805417;synonymous_variant;FSA;tTCAGCGct/tTTAGCGct;15:43805429-43805434;1079-1084;360-362;1200-1205;8/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_35;CTAGGTAGTTTTCCGCTTCT;+;chr15;43805094;MFAP1_35-chr15:43805094;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_36;AAGAAGCGGAAAACTACCTA;-;chr15;43805095;MFAP1_36-chr15:43805095;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_37;ATAAGTTACCTTTCTCGCCC;-;chr15;43817451;MFAP1_37-chr15:43817451;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_38;AGATTTCAGCGCTCCTACCC;-;chr15;43805420;MFAP1_38-chr15:43805420;synonymous_variant;DFS;gATTTCAgc/gATTTTAgc;15:43805432-43805437;1076-1081;359-361;1197-1202;8/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_39;GTGGAAGATGAGGGTCGTTC;-;chr15;43814594;MFAP1_39-chr15:43814594;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_40;ATGAAGACTGGCTTAAGGCG;+;chr15;43814507;MFAP1_40-chr15:43814507;missense_variant;VF/IF;GTCTTC/ATCTTC;15:43814509-43814514;604-609;202-203;725-730;4/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_41;TTTCTCATTGCGAACTGGGA;+;chr15;43824492;MFAP1_41-chr15:43824492;missense_variant;NEK/NKK;aATGAGAaa/aATAAAAaa;15:43824494-43824499;71-76;24-26;192-197;1/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_42;ACTTACTTTCGAATGAAGAC;+;chr15;43814495;MFAP1_42-chr15:43814495;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:43814497-43814502;616-?;206-?;737-?;4/9;4/8;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_43;TCACCGGGGTGCCTTCTTCA;-;chr15;43809757;MFAP1_43-chr15:43809757;missense_variant;HRG/HWG;cACCGGGgt/cATTGGGgt;15:43809769-43809774;1028-1033;343-345;1149-1154;7/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_44;CGACATGTTGATGGCAGCGA;+;chr15;43824564;MFAP1_44-chr15:43824564;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;15:43824566-43824571;?-4;?-2;120-125;1/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_45;AGATGAGGGTCGTTCTGGAG;-;chr15;43814589;MFAP1_45-chr15:43814589;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_46;CATCCAGTGACCCCCGGCTA;-;chr15;43817270;MFAP1_46-chr15:43817270;missense_variant;SS/FS;TCCAGT/TTTAGT;15:43817282-43817287;241-246;81-82;362-367;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_47;GGAAGCAAAACGCATGGCTG;-;chr15;43813275;MFAP1_47-chr15:43813275;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_48;GGCCCCAGCCGTAGACTGAA;+;chr15;43824513;MFAP1_48-chr15:43824513;missense_variant;AGA/AKA;gCTGGGGcc/gCTAAAGcc;15:43824515-43824520;50-55;17-19;171-176;1/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_49;CAAGTACACACTCAAGGTAC;-;chr15;43813245;MFAP1_49-chr15:43813245;synonymous_variant;KYT;aAGTACAca/aAGTATAca;15:43813257-43813262;713-718;238-240;834-839;5/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_50;GTTTTCCGCTTCTTGGCAGA;+;chr15;43805101;MFAP1_50-chr15:43805101;missense_variant;RK/QK;CGGAAA/CAAAAA;15:43805103-43805108;1306-1311;436-437;1427-1432;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_51;AGTACACACTCAAGGTACTG;-;chr15;43813243;MFAP1_51-chr15:43813243;missense_variant;YT/YI;TACACA/TATATA;15:43813255-43813260;715-720;239-240;836-841;5/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_52;ACGCATGCGAAACCTGACTG;-;chr15;43809868;MFAP1_52-chr15:43809868;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_53;CGTCCAAAGTTCTTGACCTG;+;chr15;43805260;MFAP1_53-chr15:43805260;missense_variant;FG/FK;TTTGGA/TTTAAA;15:43805262-43805267;1147-1152;383-384;1268-1273;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_54;CTTGATAGGAAATAGAGCGG;-;chr15;43814677;MFAP1_54-chr15:43814677;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_55;AGGATTCATCCAGTGACCCC;-;chr15;43817276;MFAP1_55-chr15:43817276;missense_variant;DS/DL;GATTCA/GATTTA;15:43817288-43817293;235-240;79-80;356-361;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_56;TTGGCCCCAAGCTGAGTCAA;+;chr15;43805190;MFAP1_56-chr15:43805190;stop_gained;WGQ/*NQ;tGGGGCCaa/tAAAACCaa;15:43805192-43805197;1217-1222;406-408;1338-1343;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_57;AGAGCTGAACTTCGGGCAAA;-;chr15;43809837;MFAP1_57-chr15:43809837;missense_variant;RAE/RVE;agAGCTGAa/agAGTTGAa;15:43809849-43809854;948-953;316-318;1069-1074;7/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_58;TGGTTTCCTCTTCGACAATC;+;chr15;43813129;MFAP1_58-chr15:43813129;missense_variant;EET/EKT;gaGGAAACc/gaAAAAACc;15:43813131-43813136;738-743;246-248;859-864;6/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_59;GGCATAGTCTGGCCTTTTTC;+;chr15;43817384;MFAP1_59-chr15:43817384;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_60;ATAGTGGAACCTGAAGTGGT;-;chr15;43815036;MFAP1_60-chr15:43815036;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_61;GGAAGAGAACAAGCGATCCC;-;chr15;43813099;MFAP1_61-chr15:43813099;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_62;AGCGGCCATCTGCCAAGAAG;-;chr15;43805109;MFAP1_62-chr15:43805109;missense_variant;RP/RL;CGGCCA/CGGCTA;15:43805121-43805126;1288-1293;430-431;1409-1414;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_63;TCTTACAGAAGTATTATCAC;-;chr15;43809773;MFAP1_63-chr15:43809773;stop_gained;LQ/L*;TTACAG/TTATAG;15:43809785-43809790;1012-1017;338-339;1133-1138;7/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_64;AAATCTCACCTGGGCGAGAA;+;chr15;43817440;MFAP1_64-chr15:43817440;missense_variant,splice_region_variant;GEI/GKI;ggTGAGATt/ggTAAAATt;15:43817442-43817447;81-86;27-29;202-207;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_65;GTCCCAGTTCGCAATGAGAA;-;chr15;43824493;MFAP1_65-chr15:43824493;missense_variant;VPV/VLV;gtCCCAGTt/gtTTTAGTt;15:43824505-43824510;60-65;20-22;181-186;1/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_66;CTTACAGAAGTATTATCACC;-;chr15;43809772;MFAP1_66-chr15:43809772;stop_gained;LQK/L*K;tTACAGAag/tTATAGAag;15:43809784-43809789;1013-1018;338-340;1134-1139;7/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_67;CACGTTCTTGAACTGTCACT;+;chr15;43813329;MFAP1_67-chr15:43813329;missense_variant;QER/QKH;caAGAACGt/caAAAACAt;15:43813331-43813336;639-644;213-215;760-765;5/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_68;GCTTATATATATGACTTGAT;-;chr15;43814691;MFAP1_68-chr15:43814691;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_69;TTGATGATGAGGTATGATAA;-;chr15;43814936;MFAP1_69-chr15:43814936;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_70;ACCTCCTTTGACTCAGCTTG;-;chr15;43805197;MFAP1_70-chr15:43805197;missense_variant;TSF/TFF;acCTCCTTt/acTTTTTTt;15:43805209-43805214;1200-1205;400-402;1321-1326;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_71;TCCTAAAGTCATGCAGGTAT;-;chr15;43805372;MFAP1_71-chr15:43805372;missense_variant;PKV/LKV;cCTAAAGtc/cTTAAAGtc;15:43805384-43805389;1124-1129;375-377;1245-1250;8/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_72;GGTTGCTTCATGAGAGCGCT;+;chr15;43824538;MFAP1_72-chr15:43824538;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_73;AGCCGAAGCATTGAAACAGA;-;chr15;43813308;MFAP1_73-chr15:43813308;synonymous_variant;AEA;gCCGAAGca/gCTGAAGca;15:43813320-43813325;650-655;217-219;771-776;5/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_74;TAACAGGATCTCTGTGATGC;-;chr15;43813360;MFAP1_74-chr15:43813360;intron_variant;-;-;15:43813372-43813377;-;-;-;-;4/8;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_75;AGGTGGTATCTTGATCCACA;+;chr15;43805213;MFAP1_75-chr15:43805213;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_76;GCCCCAAGCTGAGTCAAAGG;+;chr15;43805193;MFAP1_76-chr15:43805193;stop_gained;AWG/A*S;gCTTGGGgc/gCTTAAAgc;15:43805195-43805200;1214-1219;405-407;1335-1340;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_77;CTTCCACATCTTCACTAATA;+;chr15;43817233;MFAP1_77-chr15:43817233;missense_variant;DVE/DIK;gaTGTGGAa/gaTATAAAa;15:43817235-43817240;288-293;96-98;409-414;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_78;GTCCAAAGTTCTTGACCTGA;+;chr15;43805261;MFAP1_78-chr15:43805261;missense_variant;NFG/NFK;aaCTTTGGa/aaCTTTAAa;15:43805263-43805268;1146-1151;382-384;1267-1272;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_79;ATTACCAACAAAGCTGTTAA;-;chr15;43809807;MFAP1_79-chr15:43809807;missense_variant;ITN/IIN;atTACCAAc/atTATTAAc;15:43809819-43809824;978-983;326-328;1099-1104;7/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_80;AAGTACACACTCAAGGTACT;-;chr15;43813244;MFAP1_80-chr15:43813244;missense_variant;KYT/KYI;aaGTACACa/aaGTATATa;15:43813256-43813261;714-719;238-240;835-840;5/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_81;CAAAACGCATGGCTGAGGAA;-;chr15;43813270;MFAP1_81-chr15:43813270;missense_variant;KR/KC;AAACGC/AAATGC;15:43813282-43813287;688-693;230-231;809-814;5/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_82;TCCTCATCTGAGGACTCCAT;+;chr15;43817361;MFAP1_82-chr15:43817361;missense_variant;DE/NK;GATGAG/AATAAA;15:43817363-43817368;160-165;54-55;281-286;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_83;AGAAGGAGATGCTTGGCGCA;-;chr15;43814995;MFAP1_83-chr15:43814995;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_84;AATTGTTTTGCTCCCTGGAC;-;chr15;43809917;MFAP1_84-chr15:43809917;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_85;CTCATCTGAGGACTCCATAG;+;chr15;43817363;MFAP1_85-chr15:43817363;missense_variant;SDE/SNK;tCAGATGag/tCAAATAag;15:43817365-43817370;158-163;53-55;279-284;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_86;CATTCTTCCTAAAGTCATGC;-;chr15;43805378;MFAP1_86-chr15:43805378;missense_variant;ILP/IFS;aTTCTTCct/aTTTTTTct;15:43805390-43805395;1118-1123;373-375;1239-1244;8/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_87;TTTGCCCTTAACAGCTTTGT;+;chr15;43809800;MFAP1_87-chr15:43809800;missense_variant;KGK/KNK;aAGGGCAaa/aAAAACAaa;15:43809802-43809807;995-1000;332-334;1116-1121;7/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_88;TTTTATTGAAATGATCCTCC;+;chr15;43805399;MFAP1_88-chr15:43805399;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_89;TTCCCTCAGGTCAAGAACTT;-;chr15;43805266;MFAP1_89-chr15:43805266;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;15:43805278-43805283;-;-;-;-;8/8;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_90;CACCTCCTTTGACTCAGCTT;-;chr15;43805198;MFAP1_90-chr15:43805198;missense_variant;TSF/IFF;aCCTCCTtt/aTTTTTTtt;15:43805210-43805215;1199-1204;400-402;1320-1325;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_91;TGAGTGCATCCAATGCAGCC;+;chr15;43813078;MFAP1_91-chr15:43813078;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_92;TGAGGTATGATAAAGGAACA;-;chr15;43814929;MFAP1_92-chr15:43814929;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_93;GGAGATACTGTTTTTCAGAT;-;chr15;43815073;MFAP1_93-chr15:43815073;intron_variant;-;-;15:43815085-43815090;-;-;-;-;2/8;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_94;CCTCATCTGAGGACTCCATA;+;chr15;43817362;MFAP1_94-chr15:43817362;missense_variant;SDE/SNK;tcAGATGAg/tcAAATAAg;15:43817364-43817369;159-164;53-55;280-285;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_95;CTCCCTGGACAGGCTTGAGA;-;chr15;43809907;MFAP1_95-chr15:43809907;splice_region_variant,intron_variant;-;-;15:43809919-43809924;-;-;-;-;6/8;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_96;TCACTCTCTCCTACCACTTC;+;chr15;43815024;MFAP1_96-chr15:43815024;missense_variant;ES/KN;GAGAGT/AAAAAT;15:43815026-43815031;343-348;115-116;464-469;3/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_97;AAAGTTCTTGACCTGAGGGA;+;chr15;43805265;MFAP1_97-chr15:43805265;synonymous_variant;KNF;aAGAACTtt/aAAAACTtt;15:43805267-43805272;1142-1147;381-383;1263-1268;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_98;TTCCTAAAGTCATGCAGGTA;-;chr15;43805373;MFAP1_98-chr15:43805373;missense_variant;PK/FK;CCTAAA/TTTAAA;15:43805385-43805390;1123-1128;375-376;1244-1249;8/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_99;CCCCATACCTGCATGACTTT;+;chr15;43805368;MFAP1_99-chr15:43805368;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;15:43805370-43805375;-;-;-;-;8/8;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_100;ACACTCAAGGTACTGGGGAG;-;chr15;43813238;MFAP1_100-chr15:43813238;missense_variant;TLK/TFK;acACTCAAg/acATTTAAg;15:43813250-43813255;720-725;240-242;841-846;5/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_101;CAAGAAGCGGAAAACTACCT;-;chr15;43805096;MFAP1_101-chr15:43805096;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_102;TCTCCTTCTCAAGCCTGTCC;+;chr15;43809901;MFAP1_102-chr15:43809901;missense_variant;EKE/EKK;gaGAAGGAg/gaAAAAAAg;15:43809903-43809908;894-899;298-300;1015-1020;7/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_103;CATTACCAACAAAGCTGTTA;-;chr15;43809808;MFAP1_103-chr15:43809808;missense_variant;ITN/IIN;aTTACCAac/aTTATTAac;15:43809820-43809825;977-982;326-328;1098-1103;7/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_104;TTTATTGAAATGATCCTCCA;+;chr15;43805400;MFAP1_104-chr15:43805400;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_105;TATGGAGTCCTCAGATGAGG;-;chr15;43817362;MFAP1_105-chr15:43817362;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_106;CTCCTTCTCAAGCCTGTCCA;+;chr15;43809902;MFAP1_106-chr15:43809902;missense_variant;EKE/EKK;gAGAAGGag/gAAAAAAag;15:43809904-43809909;893-898;298-300;1014-1019;7/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_107;GTTTGAAGAACTTTGTGTTC;+;chr15;43805159;MFAP1_107-chr15:43805159;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_108;AAAAATAGTGGAACCTGAAG;-;chr15;43815040;MFAP1_108-chr15:43815040;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_109;TTTCCATTGAAATCTCACCT;+;chr15;43817431;MFAP1_109-chr15:43817431;missense_variant;SME/SIK;tcAATGGAa/tcAATAAAa;15:43817433-43817438;90-95;30-32;211-216;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_110;AGGATCTCTGTGATGCAGGA;-;chr15;43813356;MFAP1_110-chr15:43813356;intron_variant;-;-;15:43813368-43813373;-;-;-;-;4/8;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_111;GAGAGTGACTCAGAAGTAGA;-;chr15;43815012;MFAP1_111-chr15:43815012;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_112;TTCTTGACCTGAGGGAAGGA;+;chr15;43805269;MFAP1_112-chr15:43805269;missense_variant,splice_region_variant;VK/IK;GTCAAG/ATCAAA;15:43805271-43805276;1138-1143;380-381;1259-1264;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_113;TTTTCCATTGAAATCTCACC;+;chr15;43817430;MFAP1_113-chr15:43817430;missense_variant;ME/IK;ATGGAA/ATAAAA;15:43817432-43817437;91-96;31-32;212-217;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_114;GAAACCTGACTGAGGAAGAG;-;chr15;43809860;MFAP1_114-chr15:43809860;synonymous_variant;NL;AACCTG/AATTTG;15:43809872-43809877;925-930;309-310;1046-1051;7/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_115;GAGAGCTAAAAAGAATCAAG;-;chr15;43813010;MFAP1_115-chr15:43813010;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_116;TGACTTGATAGGAAATAGAG;-;chr15;43814680;MFAP1_116-chr15:43814680;splice_region_variant,intron_variant;-;-;15:43814692-43814697;-;-;-;-;3/8;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_117;CTTCAAACAAAAGGCAGCTG;-;chr15;43805147;MFAP1_117-chr15:43805147;stop_gained;FKQ/FK*;tTCAAACaa/tTTAAATaa;15:43805159-43805164;1250-1255;417-419;1371-1376;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_118;AGCATTGAAACAGAAGGAGC;-;chr15;43813302;MFAP1_118-chr15:43813302;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_119;CTGCATGACTTTAGGAAGAA;+;chr15;43805376;MFAP1_119-chr15:43805376;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_120;AGAGAGGAGAGCTGAACTTC;-;chr15;43809844;MFAP1_120-chr15:43809844;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_121;AGGCTCTGCTTCTTGTTCTT;+;chr15;43817309;MFAP1_121-chr15:43817309;missense_variant;AEP/AKP;gCAGAGCct/gCAAAGCct;15:43817311-43817316;212-217;71-73;333-338;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_122;TCATCATCCATCCTTCCCTC;-;chr15;43805279;MFAP1_122-chr15:43805279;intron_variant;-;-;15:43805291-43805296;-;-;-;-;8/8;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_123;TTGAAATGATCCTCCAGGGT;+;chr15;43805404;MFAP1_123-chr15:43805404;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_124;GAATCCTCCTCCTGTTCCTC;+;chr15;43817289;MFAP1_124-chr15:43817289;missense_variant;ED/KN;GAGGAT/AAAAAT;15:43817291-43817296;232-237;78-79;353-358;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_125;TTGTGTTCTGGGCACTCTCT;+;chr15;43805171;MFAP1_125-chr15:43805171;synonymous_variant;QNT;caGAACACa/caAAACACa;15:43805173-43805178;1236-1241;412-414;1357-1362;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_126;GTTCTCTTCCAGCTCTTTTT;+;chr15;43813109;MFAP1_126-chr15:43813109;missense_variant;EEN/EKN;gAAGAGAac/gAAAAAAac;15:43813111-43813116;758-763;253-255;879-884;6/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_127;GAGGTATGATAAAGGAACAT;-;chr15;43814928;MFAP1_127-chr15:43814928;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_128;TTCTTCAAACAAAAGGCAGC;-;chr15;43805149;MFAP1_128-chr15:43805149;synonymous_variant;FFK;ttCTTCAAa/ttTTTTAAa;15:43805161-43805166;1248-1253;416-418;1369-1374;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_129;TTACCATGAAGAAGGCACCC;+;chr15;43809751;MFAP1_129-chr15:43809751;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:43809753-43809758;1044-?;348-?;1165-?;7/9;7/8;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_130;CAGAAGTAGAAGGAGATGCT;-;chr15;43815002;MFAP1_130-chr15:43815002;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_131;GGAGCAGGAAGCAAAACGCA;-;chr15;43813281;MFAP1_131-chr15:43813281;stop_gained;EQE/E*E;gAGCAGGaa/gAGTAGGaa;15:43813293-43813298;677-682;226-228;798-803;5/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_132;GTCATGGAAGTGGAAGATGA;-;chr15;43814603;MFAP1_132-chr15:43814603;synonymous_variant;VME;gtCATGGAa/gtTATGGAa;15:43814615-43814620;498-503;166-168;619-624;4/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_133;GATTTCAATGGAAAAAGTGA;-;chr15;43817425;MFAP1_133-chr15:43817425;missense_variant;ISM/ILM;aTTTCAAtg/aTTTTAAtg;15:43817437-43817442;86-91;29-31;207-212;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_134;TTTGAAGAACTTTGTGTTCT;+;chr15;43805160;MFAP1_134-chr15:43805160;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_135;GATTTTTTTTATACAGGATG;-;chr15;43805462;MFAP1_135-chr15:43805462;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_136;TCTTCAAACAAAAGGCAGCT;-;chr15;43805148;MFAP1_136-chr15:43805148;synonymous_variant;FK;TTCAAA/TTTAAA;15:43805160-43805165;1249-1254;417-418;1370-1375;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_137;AGAGATGGAAGTCATGGAAG;-;chr15;43814613;MFAP1_137-chr15:43814613;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_138;CACAAAGTTCTTCAAACAAA;-;chr15;43805156;MFAP1_138-chr15:43805156;missense_variant;TKF/IKF;aCAAAGTtc/aTAAAGTtc;15:43805168-43805173;1241-1246;414-416;1362-1367;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_139;GGTACTGGGGAGTGGTTGCA;-;chr15;43813230;MFAP1_139-chr15:43813230;splice_region_variant,intron_variant;-;-;15:43813242-43813247;-;-;-;-;5/8;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_140;AAGAGAGGAGAGCTGAACTT;-;chr15;43809845;MFAP1_140-chr15:43809845;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_141;CCAAGCTGAGTCAAAGGAGG;+;chr15;43805196;MFAP1_141-chr15:43805196;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_142;AGAATAAGCAGTTGGACCCT;+;chr15;43805076;MFAP1_142-chr15:43805076;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_143;AGAGCTAAAAAGAATCAAGA;-;chr15;43813009;MFAP1_143-chr15:43813009;synonymous_variant;ELK;gAGCTAAaa/gAGTTAAaa;15:43813021-43813026;848-853;283-285;969-974;6/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_144;TTCACTTCTTACCATGAAGA;+;chr15;43809743;MFAP1_144-chr15:43809743;splice_region_variant,intron_variant;-;-;15:43809745-43809750;-;-;-;-;7/8;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_145;AGTCATGGAAGTGGAAGATG;-;chr15;43814604;MFAP1_145-chr15:43814604;synonymous_variant;VME;gTCATGGaa/gTTATGGaa;15:43814616-43814621;497-502;166-168;618-623;4/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_146;TTCTTCATCCTCCTCATCTG;+;chr15;43817351;MFAP1_146-chr15:43817351;missense_variant;DEE/DKK;gATGAAGaa/gATAAAAaa;15:43817353-43817358;170-175;57-59;291-296;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_147;CTCCTTCTGTTTCAATGCTT;+;chr15;43813303;MFAP1_147-chr15:43813303;missense_variant;QKE/QKK;cAGAAGGag/cAAAAAAag;15:43813305-43813310;665-670;222-224;786-791;5/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_148;TGATAAGATTTTTTTTATAC;-;chr15;43805468;MFAP1_148-chr15:43805468;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_149;TTAGTGAAGATGTGGAAGAG;-;chr15;43817231;MFAP1_149-chr15:43817231;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_150;CACAGACAGTGAAGATGAGA;-;chr15;43814535;MFAP1_150-chr15:43814535;missense_variant;TDS/IDS;aCAGACAgt/aTAGATAgt;15:43814547-43814552;566-571;189-191;687-692;4/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_151;CTCTCCTCTCTTCCTCAGTC;+;chr15;43809853;MFAP1_151-chr15:43809853;missense_variant;ERR/EKK;gaGAGGAGa/gaAAAAAAa;15:43809855-43809860;942-947;314-316;1063-1068;7/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_152;AAATGATGAGGAGGAATATG;-;chr15;43813045;MFAP1_152-chr15:43813045;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_153;ATGAGGAGGAATATGAGGCA;-;chr15;43813040;MFAP1_153-chr15:43813040;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_154;AGCAGAGCCTGAGGAACAGG;-;chr15;43817299;MFAP1_154-chr15:43817299;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_155;TCGCCCAGGTGAGATTTCAA;-;chr15;43817437;MFAP1_155-chr15:43817437;splice_region_variant,intron_variant;-;-;15:43817449-43817454;-;-;-;-;1/8;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_156;AAATGAAGAGATGGAAGTCA;-;chr15;43814619;MFAP1_156-chr15:43814619;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_157;AGAAGCAGAGCCTGAGGAAC;-;chr15;43817302;MFAP1_157-chr15:43817302;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_158;AGACAGCAGTGAAGAAGAGG;-;chr15;43814965;MFAP1_158-chr15:43814965;synonymous_variant;DSS;gACAGCAgt/gATAGCAgt;15:43814977-43814982;392-397;131-133;513-518;3/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_159;TACTGATGATGAAAATGATG;-;chr15;43813057;MFAP1_159-chr15:43813057;missense_variant;TDD/IDD;aCTGATGat/aTTGATGat;15:43813069-43813074;800-805;267-269;921-926;6/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_160;AGAACAAGAAGCAGAGCCTG;-;chr15;43817308;MFAP1_160-chr15:43817308;stop_gained;EQE/E*E;gAACAAGaa/gAATAAGaa;15:43817320-43817325;203-208;68-70;324-329;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_161;GGAGGAGGAAATTGATGATG;-;chr15;43814947;MFAP1_161-chr15:43814947;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_162;AGAAGACAGCAGTGAAGAAG;-;chr15;43814968;MFAP1_162-chr15:43814968;synonymous_variant;EDS;gAAGACAgc/gAAGATAgc;15:43814980-43814985;389-394;130-132;510-515;3/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_163;AGAGCCTGAGGAACAGGAGG;-;chr15;43817296;MFAP1_163-chr15:43817296;missense_variant;EPE/EFE;gAGCCTGag/gAGTTTGag;15:43817308-43817313;215-220;72-74;336-341;2/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_164;GAAACAGAAGGAGCTGGAGC;-;chr15;43813296;MFAP1_164-chr15:43813296;stop_gained;KQK/K*K;aAACAGAag/aAATAGAag;15:43813308-43813313;662-667;221-223;783-788;5/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_165;CAGCAGTGAAGAAGAGGAGG;-;chr15;43814962;MFAP1_165-chr15:43814962;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_166;ATCCACAAGGTGAGTGTATT;+;chr15;43805226;MFAP1_166-chr15:43805226;missense_variant;LVD/LIN;cTTGTGGat/cTTATAAat;15:43805228-43805233;1181-1186;394-396;1302-1307;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_167;TGATGATGAAAATGATGAGG;-;chr15;43813054;MFAP1_167-chr15:43813054;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_168;CACCAAATACACTCACCTTG;-;chr15;43805231;MFAP1_168-chr15:43805231;missense_variant;TKY/IKY;aCCAAATac/aTTAAATac;15:43805243-43805248;1166-1171;389-391;1287-1292;9/9;-;MFAP1;ENST00000267812.4;ENSG00000140259;NM_005926.3
MFAP1_169;GGAGAGAAAAAATGAAGAGA;-;chr15;43814628;MFAP1_169-chr15:43814628;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
MFAP1_170;AGAGGAAACCAAAAAAGAGC;-;chr15;43813120;MFAP1_170-chr15:43813120;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MFAP1;NA;NA;NA
TRIR_1;TTAGCTTCGTAAGGAGCCGT;-;chr19;12734301;TRIR_1-chr19:12734301;synonymous_variant;SF;AGCTTC/AGTTTT;19:12734313-12734318;340-345;114-115;367-372;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_2;GGTTCGAGCCCGGTGTCGGG;-;chr19;12734497;TRIR_2-chr19:12734497;missense_variant;GSS/GLS;ggTTCGAGc/ggTTTGAGc;19:12734509-12734514;144-149;48-50;171-176;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_3;TCCGCAGCGACCCGACCAGT;-;chr19;12734378;TRIR_3-chr19:12734378;stop_gained;PQR/L*R;cCGCAGCga/cTGTAGCga;19:12734390-12734395;263-268;88-90;290-295;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_4;TTTTATCATCGTCACCGCAC;+;chr19;12730981;TRIR_4-chr19:12730981;missense_variant;DDK/DNK;gaTGATAAa/gaTAATAAa;19:12730983-12730988;504-509;168-170;531-536;3/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_5;AAGTTCACGCCGCCCGACAC;+;chr19;12734485;TRIR_5-chr19:12734485;missense_variant;VN/IN;GTGAAC/ATAAAC;19:12734487-12734492;166-171;56-57;193-198;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_6;AGCTTCGTAAGGAGCCGTGG;-;chr19;12734299;TRIR_6-chr19:12734299;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:12734311-12734316;342-?;114-?;369-?;1/3;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_7;AACAAGTAAAGGTGACGCGT;-;chr19;12731044;TRIR_7-chr19:12731044;missense_variant;TSK/ISK;aCAAGTAaa/aTAAGTAaa;19:12731056-12731061;431-436;144-146;458-463;3/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_8;TGACGCGTGGGCCAAGTACA;-;chr19;12731032;TRIR_8-chr19:12731032;synonymous_variant;DAW;gACGCGTgg/gATGCGTgg;19:12731044-12731049;443-448;148-150;470-475;3/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_9;AGTTCACGCCGCCCGACACC;+;chr19;12734486;TRIR_9-chr19:12734486;missense_variant;GVN/GIN;ggCGTGAAc/ggCATAAAc;19:12734488-12734493;165-170;55-57;192-197;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_10;TCGGGGACGTCGCCCGAGAG;-;chr19;12734542;TRIR_10-chr19:12734542;missense_variant;SGT/SGM;tcGGGGACg/tcGGGGATg;19:12734554-12734559;99-104;33-35;126-131;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_11;GTCGGGCGCGGGTTCGAGCC;-;chr19;12734507;TRIR_11-chr19:12734507;missense_variant;SGA/LGA;tCGGGCGcg/tTGGGCGcg;19:12734519-12734524;134-139;45-47;161-166;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_12;TTCGTAAGGAGCCGTGGGGG;-;chr19;12734296;TRIR_12-chr19:12734296;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:12734308-12734313;345-?;115-?;372-?;1/3;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_13;GCGGTGACGATGATAAAACT;-;chr19;12730979;TRIR_13-chr19:12730979;synonymous_variant;GD;GGTGAC/GGTGAT;19:12730991-12730996;496-501;166-167;523-528;3/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_14;CGTTTGCCCACCTGGGTGAA;+;chr19;12731411;TRIR_14-chr19:12731411;missense_variant;GK/SK;GGCAAA/AGCAAA;19:12731413-12731418;349-354;117-118;376-381;2/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_15;GAGGGGCGTCATTTCACCAG;+;chr19;12730953;TRIR_15-chr19:12730953;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_16;GCCGACTGGTCGGGTCGCTG;+;chr19;12734374;TRIR_16-chr19:12734374;synonymous_variant;QS;CAGTCG/CAATCA;19:12734376-12734381;277-282;93-94;304-309;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_17;GTCGGGTCGCTGCGGACCCG;+;chr19;12734382;TRIR_17-chr19:12734382;missense_variant;RPD/QPN;cGACCCGac/cAACCCAac;19:12734384-12734389;269-274;90-92;296-301;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_18;GCGGGTTCGAGCCCGGTGTC;-;chr19;12734500;TRIR_18-chr19:12734500;missense_variant;AGS/AGL;gcGGGTTCg/gcGGGTTTg;19:12734512-12734517;141-146;47-49;168-173;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_19;CGCGGGTTCGAGCCCGGTGT;-;chr19;12734501;TRIR_19-chr19:12734501;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_20;TAGCTTCGTAAGGAGCCGTG;-;chr19;12734300;TRIR_20-chr19:12734300;coding_sequence_variant;-;-;19:12734312-12734317;341-?;114-?;368-?;1/3;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_21;CCGATCCCGACTCAGCCCAA;+;chr19;12734558;TRIR_21-chr19:12734558;missense_variant;SGS/SKS;tcGGGATCg/tcAAAATCg;19:12734560-12734565;93-98;31-33;120-125;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_22;ACGAAGCTAAGTGTGGAGCC;+;chr19;12734311;TRIR_22-chr19:12734311;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_23;TAACAAGTAAAGGTGACGCG;-;chr19;12731045;TRIR_23-chr19:12731045;missense_variant;TS/IS;ACAAGT/ATAAGT;19:12731057-12731062;430-435;144-145;457-462;3/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_24;TACACCTTCCTAGCCCGGCC;+;chr19;12731492;TRIR_24-chr19:12731492;intron_variant;-;-;19:12731494-12731499;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_25;TCCGAAGAGGAAGGGCGGTC;-;chr19;12734333;TRIR_25-chr19:12734333;missense_variant;PKR/LKR;cCGAAGAgg/cTGAAGAgg;19:12734345-12734350;308-313;103-105;335-340;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_26;CGGCGTCAGGACGGGCCACC;-;chr19;12731513;TRIR_26-chr19:12731513;intron_variant;-;-;19:12731525-12731530;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_27;GTGAACTTGTTCGCCAACGA;-;chr19;12734473;TRIR_27-chr19:12734473;synonymous_variant;VNL;gtGAACTTg/gtGAATTTg;19:12734485-12734490;168-173;56-58;195-200;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_28;CGATGATAAAACTCGGCCCC;-;chr19;12730972;TRIR_28-chr19:12730972;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_29;CTCCAGGAAGCTGCCGTCGT;+;chr19;12734457;TRIR_29-chr19:12734457;missense_variant;FLE/FLK;tTCCTGGag/tTCCTAAag;19:12734459-12734464;194-199;65-67;221-226;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_30;TGGCTACTATTCCCGTCTTG;+;chr19;12731367;TRIR_30-chr19:12731367;missense_variant;IVA/IIA;atAGTAGCc/atAATAGCc;19:12731369-12731374;393-398;131-133;420-425;2/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_31;CGGGGACGTCGCCCGAGAGC;-;chr19;12734541;TRIR_31-chr19:12734541;missense_variant;GT/GM;GGGACG/GGGATG;19:12734553-12734558;100-105;34-35;127-132;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_32;AGCGGCGGCGGCCGACTGGT;+;chr19;12734364;TRIR_32-chr19:12734364;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_33;CGCCAACGACGGCAGCTTCC;-;chr19;12734462;TRIR_33-chr19:12734462;synonymous_variant;AND;gCCAACGac/gCTAATGac;19:12734474-12734479;179-184;60-62;206-211;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_34;CGTTGGGCTGAGTCGGGATC;-;chr19;12734560;TRIR_34-chr19:12734560;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_35;TGATTGCTGCGCAGGTCGGC;-;chr19;12731552;TRIR_35-chr19:12731552;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_36;CCTTCCTCTTCGGATCCCCG;+;chr19;12734339;TRIR_36-chr19:12734339;missense_variant;KRK/KKK;aaGAGGAAg/aaAAAAAAg;19:12734341-12734346;312-317;104-106;339-344;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_37;GCGACAAAATGGCTGCCCGA;-;chr19;12734646;TRIR_37-chr19:12734646;5_prime_UTR_variant;-;-;19:12734658-12734663;-;-;22-27;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_38;CTTAGCTTCGTAAGGAGCCG;-;chr19;12734302;TRIR_38-chr19:12734302;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_39;TGGCGGTGGCGGGAGCCGTT;-;chr19;12734576;TRIR_39-chr19:12734576;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_40;CGCGGCACCTGGCGACAAAA;-;chr19;12734657;TRIR_40-chr19:12734657;5_prime_UTR_variant;-;-;19:12734669-12734674;-;-;11-16;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_41;TGGTCGGGTCGCTGCGGACC;+;chr19;12734380;TRIR_41-chr19:12734380;missense_variant;PD/PN;CCCGAC/CCCAAC;19:12734382-12734387;271-276;91-92;298-303;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_42;TGCTGCGCAGGTCGGCCGGC;-;chr19;12731548;TRIR_42-chr19:12731548;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_43;GCTCCACACTTAGCTTCGTA;-;chr19;12734310;TRIR_43-chr19:12734310;missense_variant;ST/FI;TCCACA/TTTATA;19:12734322-12734327;331-336;111-112;358-363;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_44;TCGGGTCGCTGCGGACCCGG;+;chr19;12734383;TRIR_44-chr19:12734383;missense_variant;RP/QP;CGACCC/CAACCC;19:12734385-12734390;268-273;90-91;295-300;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_45;GACCTGCGCAGCAATCAGAG;+;chr19;12731555;TRIR_45-chr19:12731555;intron_variant;-;-;19:12731557-12731562;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_46;GCTGTTCAAGCGGAAGATGG;-;chr19;12734438;TRIR_46-chr19:12734438;synonymous_variant;LFK;cTGTTCAag/cTGTTTAag;19:12734450-12734455;203-208;68-70;230-235;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_47;GTCGCCCGAGAGCGGGGACG;-;chr19;12734534;TRIR_47-chr19:12734534;missense_variant;SPE/LFE;tCGCCCGag/tTGTTTGag;19:12734546-12734551;107-112;36-38;134-139;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_48;TCGTAAGGAGCCGTGGGGGT;-;chr19;12734295;TRIR_48-chr19:12734295;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_49;GTCGGCCGGCTGGCGGAGCT;-;chr19;12731538;TRIR_49-chr19:12731538;intron_variant;-;-;19:12731550-12731555;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_50;GCGTTTGCCCACCTGGGTGA;+;chr19;12731410;TRIR_50-chr19:12731410;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_51;GACCAGTCGGCCGCCGCCGC;-;chr19;12734365;TRIR_51-chr19:12734365;stop_gained;DQS/D*L;gaCCAGTCg/gaTTAGTTg;19:12734377-12734382;276-281;92-94;303-308;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_52;GGCGACAAAATGGCTGCCCG;-;chr19;12734647;TRIR_52-chr19:12734647;5_prime_UTR_variant;-;-;19:12734659-12734664;-;-;21-26;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_53;GCCGGGCTAGGAAGGTGTAG;-;chr19;12731491;TRIR_53-chr19:12731491;intron_variant;-;-;19:12731503-12731508;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_54;CGGGAGCCGTTGGGCTGAGT;-;chr19;12734567;TRIR_54-chr19:12734567;missense_variant;GSR/GSC;gGGAGCCgt/gGGAGCTgt;19:12734579-12734584;74-79;25-27;101-106;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_55;CCCGGACCGCCCTTCCTCTT;+;chr19;12734329;TRIR_55-chr19:12734329;missense_variant;GP/NP;GGTCCG/AATCCA;19:12734331-12734336;322-327;108-109;349-354;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_56;AACAAACTAGCCCTCAAGAC;-;chr19;12731381;TRIR_56-chr19:12731381;synonymous_variant;NKL;aaCAAACTa/aaTAAATTa;19:12731393-12731398;369-374;123-125;396-401;2/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_57;GGGGACGTCGCCCGAGAGCG;-;chr19;12734540;TRIR_57-chr19:12734540;missense_variant;GTS/GMS;gGGACGTcg/gGGATGTcg;19:12734552-12734557;101-106;34-36;128-133;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_58;AAATGGCTGCCCGAGGGAGA;-;chr19;12734640;TRIR_58-chr19:12734640;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_59;GTTGGGCTGAGTCGGGATCG;-;chr19;12734559;TRIR_59-chr19:12734559;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_60;ACCCAGGTGGGCAAACGCAG;-;chr19;12731408;TRIR_60-chr19:12731408;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:12731420-12731425;?-347;?-116;?-374;2/3;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_61;TGCGCAGGTCGGCCGGCTGG;-;chr19;12731545;TRIR_61-chr19:12731545;intron_variant;-;-;19:12731557-12731562;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_62;GGTCGGGTCGCTGCGGACCC;+;chr19;12734381;TRIR_62-chr19:12734381;missense_variant;RPD/RPN;cgACCCGAc/cgACCCAAc;19:12734383-12734388;270-275;90-92;297-302;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_63;GCTCCTTACGAAGCTAAGTG;+;chr19;12734304;TRIR_63-chr19:12734304;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:12734306-12734311;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_64;GAACAAACTAGCCCTCAAGA;-;chr19;12731382;TRIR_64-chr19:12731382;synonymous_variant;NKL;aACAAACta/aATAAATta;19:12731394-12731399;368-373;123-125;395-400;2/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_65;GGGAGCCGTTGGGCTGAGTC;-;chr19;12734566;TRIR_65-chr19:12734566;missense_variant;GSR/GSC;ggGAGCCGt/ggGAGCTGt;19:12734578-12734583;75-80;25-27;102-107;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_66;CTCCTCTCTGATTGCTGCGC;-;chr19;12731560;TRIR_66-chr19:12731560;intron_variant;-;-;19:12731572-12731577;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_67;AAGTACAAAGCTCACCAGTG;-;chr19;12730998;TRIR_67-chr19:12730998;synonymous_variant;KYK;aaGTACAAa/aaGTATAAa;19:12731010-12731015;477-482;159-161;504-509;3/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_68;CTGGCCCCGGGGATCCGAAG;-;chr19;12734346;TRIR_68-chr19:12734346;missense_variant;GP/GF;GGCCCC/GGTTTT;19:12734358-12734363;295-300;99-100;322-327;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_69;GCTGGGCGCGGCGTCAGGAC;-;chr19;12731521;TRIR_69-chr19:12731521;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_70;AGCTGGGCGCGGCGTCAGGA;-;chr19;12731522;TRIR_70-chr19:12731522;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_71;CGTAAGGAGCCGTGGGGGTG;-;chr19;12734294;TRIR_71-chr19:12734294;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_72;CCTTTACTTGTTAATACCTG;+;chr19;12731052;TRIR_72-chr19:12731052;missense_variant;SK/NK;AGTAAA/AATAAA;19:12731054-12731059;433-438;145-146;460-465;3/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_73;GACGAGGAGGTGTCGGGCGC;-;chr19;12734518;TRIR_73-chr19:12734518;synonymous_variant;DEE;gaCGAGGAg/gaTGAGGAg;19:12734530-12734535;123-128;41-43;150-155;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_74;CGGGCAGCCATTTTGTCGCC;+;chr19;12734647;TRIR_74-chr19:12734647;missense_variant;AA/AT;GCTGCC/GCTACC;19:12734649-12734654;4-9;2-3;31-36;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_75;GCCCTTCCTCTTCGGATCCC;+;chr19;12734337;TRIR_75-chr19:12734337;missense_variant;RKG/KKS;aGGAAGGgc/aAAAAAAgc;19:12734339-12734344;314-319;105-107;341-346;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_76;TCTTCCGCTTGAACAGCTCC;+;chr19;12734441;TRIR_76-chr19:12734441;missense_variant;KRK/KQK;aaGCGGAAg/aaGCAAAAg;19:12734443-12734448;210-215;70-72;237-242;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_77;CGCCTCTGCGTTTGCCCACC;+;chr19;12731403;TRIR_77-chr19:12731403;missense_variant;RRG/RKS;cgCAGAGGc/cgCAAAAGc;19:12731405-12731410;357-362;119-121;384-389;2/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_78;AGGTGAGCCAGCTTGGTGCA;-;chr19;12731326;TRIR_78-chr19:12731326;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_79;GGGAGACGGGCGGAGCCTCA;-;chr19;12734626;TRIR_79-chr19:12734626;missense_variant;GRR/GRW;ggGAGACGg/ggGAGATGg;19:12734638-12734643;15-20;5-7;42-47;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_80;CAGGTGGGCAAACGCAGAGG;-;chr19;12731405;TRIR_80-chr19:12731405;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_81;GGAGCTGTTCAAGCGGAAGA;-;chr19;12734441;TRIR_81-chr19:12734441;synonymous_variant;ELF;gAGCTGTtc/gAGTTGTtc;19:12734453-12734458;200-205;67-69;227-232;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_82;CCCACTACACCTTCCTAGCC;+;chr19;12731487;TRIR_82-chr19:12731487;intron_variant;-;-;19:12731489-12731494;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_83;ACTTGTTAATACCTGTGGAA;+;chr19;12731057;TRIR_83-chr19:12731057;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_84;AGGCTCCGCCCGTCTCCCTC;+;chr19;12734628;TRIR_84-chr19:12734628;missense_variant;AEP/AKP;gCGGAGCct/gCAAAGCct;19:12734630-12734635;23-28;8-10;50-55;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_85;TACCTGTGGAAAGGGGATAC;+;chr19;12731066;TRIR_85-chr19:12731066;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:12731068-12731073;?-424;?-142;?-451;3/3;2/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_86;CGGATCCCCGGGGCCAGCGG;+;chr19;12734349;TRIR_86-chr19:12734349;missense_variant;GDP/ENP;gGGGATCcg/gAAAATCcg;19:12734351-12734356;302-307;101-103;329-334;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_87;GGCTACTATTCCCGTCTTGA;+;chr19;12731368;TRIR_87-chr19:12731368;missense_variant;IVA/IIA;aTAGTAGcc/aTAATAGcc;19:12731370-12731375;392-397;131-133;419-424;2/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_88;GCGGCGGCGGCCGACTGGTC;+;chr19;12734365;TRIR_88-chr19:12734365;missense_variant;AA/AT;GCCGCC/GCCACC;19:12734367-12734372;286-291;96-97;313-318;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_89;GCTTCCTGGAGCTGTTCAAG;-;chr19;12734448;TRIR_89-chr19:12734448;synonymous_variant;FL;TTCCTG/TTTTTG;19:12734460-12734465;193-198;65-66;220-225;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_90;CTTCGGATCCCCGGGGCCAG;+;chr19;12734346;TRIR_90-chr19:12734346;synonymous_variant;DPK;gATCCGAag/gATCCAAag;19:12734348-12734353;305-310;102-104;332-337;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_91;AATGGCTGCCCGAGGGAGAC;-;chr19;12734639;TRIR_91-chr19:12734639;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_92;GAGGTGAGCCAGCTTGGTGC;-;chr19;12731327;TRIR_92-chr19:12731327;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_93;GGTCGGCCGGCTGGCGGAGC;-;chr19;12731539;TRIR_93-chr19:12731539;intron_variant;-;-;19:12731551-12731556;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_94;CTTCTGTCCCTTCACCCAGG;-;chr19;12731421;TRIR_94-chr19:12731421;intron_variant;-;-;19:12731433-12731438;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_95;AGGGAGACGGGCGGAGCCTC;-;chr19;12734627;TRIR_95-chr19:12734627;missense_variant;GRR/GRW;gGGAGACgg/gGGAGATgg;19:12734639-12734644;14-19;5-7;41-46;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_96;ACCTTCCTAGCCCGGCCTGG;+;chr19;12731495;TRIR_96-chr19:12731495;intron_variant;-;-;19:12731497-12731502;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_97;GAGGCTCCGCCCGTCTCCCT;+;chr19;12734627;TRIR_97-chr19:12734627;missense_variant;AEP/AKP;gcGGAGCCt/gcAAAACCt;19:12734629-12734634;24-29;8-10;51-56;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_98;TTTCACTTCTGCCATGTACT;+;chr19;12731018;TRIR_98-chr19:12731018;missense_variant;EVK/EIK;gAAGTGAaa/gAAATAAaa;19:12731020-12731025;467-472;156-158;494-499;3/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_99;GTCAGGACGGGCCACCAGGC;-;chr19;12731509;TRIR_99-chr19:12731509;intron_variant;-;-;19:12731521-12731526;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_100;GGCTGCCCGAGGGAGACGGG;-;chr19;12734636;TRIR_100-chr19:12734636;stop_gained;AAR/AA*;gCTGCCCga/gCTGCTTga;19:12734648-12734653;5-10;2-4;32-37;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_101;GTTCAAGCGGAAGATGGAGG;-;chr19;12734435;TRIR_101-chr19:12734435;synonymous_variant;FKR;tTCAAGCgg/tTTAAGCgg;19:12734447-12734452;206-211;69-71;233-238;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_102;TCTCTGATTGCTGCGCAGGT;-;chr19;12731556;TRIR_102-chr19:12731556;intron_variant;-;-;19:12731568-12731573;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_103;GGACGAGGAGGTGTCGGGCG;-;chr19;12734519;TRIR_103-chr19:12734519;synonymous_variant;DEE;gACGAGGag/gATGAGGag;19:12734531-12734536;122-127;41-43;149-154;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_104;AGCGGGGACGAGGAGGTGTC;-;chr19;12734524;TRIR_104-chr19:12734524;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_105;GGAGGGGCGTCATTTCACCA;+;chr19;12730952;TRIR_105-chr19:12730952;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_106;CTTGTTAATACCTGTGGAAA;+;chr19;12731058;TRIR_106-chr19:12731058;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_107;CCCTTCCTCTTCGGATCCCC;+;chr19;12734338;TRIR_107-chr19:12734338;missense_variant;RK/KK;AGGAAG/AAAAAA;19:12734340-12734345;313-318;105-106;340-345;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_108;ACCTCCTCGTCCCCGCTCTC;+;chr19;12734527;TRIR_108-chr19:12734527;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;19:12734529-12734534;124-129;42-43;151-156;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_109;CACCTCCTCGTCCCCGCTCT;+;chr19;12734526;TRIR_109-chr19:12734526;missense_variant;EEV/EKM;gAGGAGGtg/gAAAAAAtg;19:12734528-12734533;125-130;42-44;152-157;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_110;GCCCGAGAGCGGGGACGAGG;-;chr19;12734531;TRIR_110-chr19:12734531;missense_variant;PES/LES;cCCGAGAgc/cTTGAGAgc;19:12734543-12734548;110-115;37-39;137-142;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_111;TTGTTAATACCTGTGGAAAG;+;chr19;12731059;TRIR_111-chr19:12731059;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_112;CGGCAGGAGGAGCCGCCCCC;-;chr19;12734401;TRIR_112-chr19:12734401;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_113;GCCTCTGCGTTTGCCCACCT;+;chr19;12731404;TRIR_113-chr19:12731404;missense_variant;RRG/RKS;cGCAGAGgc/cGCAAAAgc;19:12731406-12731411;356-361;119-121;383-388;2/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_114;ATACCTGTGGAAAGGGGATA;+;chr19;12731065;TRIR_114-chr19:12731065;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:12731067-12731072;?-425;?-142;?-452;3/3;2/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_115;GAGGCTCCGGGCCCCGCGGG;-;chr19;12734599;TRIR_115-chr19:12734599;missense_variant;EAP/EVL;gaGGCTCCg/gaGGTTTTg;19:12734611-12734616;42-47;14-16;69-74;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_116;GTGAGCCAGCTTGGTGCAGG;-;chr19;12731324;TRIR_116-chr19:12731324;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:12731336-12731341;-;-;-;-;2/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_117;GCGGAGCTGGGCGCGGCGTC;-;chr19;12731526;TRIR_117-chr19:12731526;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_118;AGTCTTCTGTCCCTTCACCC;-;chr19;12731424;TRIR_118-chr19:12731424;intron_variant;-;-;19:12731436-12731441;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_119;GGCCAGCGGCGGCGGCCGAC;+;chr19;12734360;TRIR_119-chr19:12734360;missense_variant;AAG/AAS;gcCGCTGGc/gcCGCTAGc;19:12734362-12734367;291-296;97-99;318-323;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_120;ATCCCCGGGGCCAGCGGCGG;+;chr19;12734352;TRIR_120-chr19:12734352;missense_variant;PGD/PKN;cCCGGGGat/cCCAAAAat;19:12734354-12734359;299-304;100-102;326-331;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_121;ATCCTCCGTCTTCTGCTTCT;+;chr19;12731347;TRIR_121-chr19:12731347;missense_variant;TED/TKN;aCGGAGGat/aCAAAAAat;19:12731349-12731354;413-418;138-140;440-445;2/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_122;CCGCGCCCAGCTCCGCCAGC;+;chr19;12731530;TRIR_122-chr19:12731530;intron_variant;-;-;19:12731532-12731537;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_123;AGGTGGGCAAACGCAGAGGC;-;chr19;12731404;TRIR_123-chr19:12731404;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_124;GTGGCGGTGGCGGGAGCCGT;-;chr19;12734577;TRIR_124-chr19:12734577;synonymous_variant;GG;GGCGGT/GGTGGT;19:12734589-12734594;64-69;22-23;91-96;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_125;GGTCGCTGCGGACCCGGGGG;+;chr19;12734386;TRIR_125-chr19:12734386;missense_variant;QR/QQ;CAGCGA/CAGCAA;19:12734388-12734393;265-270;89-90;292-297;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_126;AACCCGTATCCCCTTTCCAC;-;chr19;12731071;TRIR_126-chr19:12731071;intron_variant;-;-;19:12731083-12731088;-;-;-;-;2/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_127;TTCTGTCCCTTCACCCAGGT;-;chr19;12731420;TRIR_127-chr19:12731420;intron_variant;-;-;19:12731432-12731437;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_128;ACGGGCGGAGCCTCAGGGCC;-;chr19;12734621;TRIR_128-chr19:12734621;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_129;CCGCGGGGCCCGGAGCCTCC;+;chr19;12734600;TRIR_129-chr19:12734600;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_130;GGTGAGCCAGCTTGGTGCAG;-;chr19;12731325;TRIR_130-chr19:12731325;splice_donor_variant;-;-;19:12731337-12731342;-;-;-;-;2/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_131;AGCCAAGAAGCAGAAGACGG;-;chr19;12731352;TRIR_131-chr19:12731352;synonymous_variant;AKK;gCCAAGAag/gCTAAGAag;19:12731364-12731369;398-403;133-135;425-430;2/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_132;ACGGGCCACCAGGCCGGGCT;-;chr19;12731503;TRIR_132-chr19:12731503;intron_variant;-;-;19:12731515-12731520;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_133;TCAGGACGGGCCACCAGGCC;-;chr19;12731508;TRIR_133-chr19:12731508;intron_variant;-;-;19:12731520-12731525;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_134;GTAAGGAGCCGTGGGGGTGG;-;chr19;12734293;TRIR_134-chr19:12734293;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_135;GAGCGGGGACGAGGAGGTGT;-;chr19;12734525;TRIR_135-chr19:12734525;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_136;CCCGGAGCCTCCCGGCCCTG;+;chr19;12734608;TRIR_136-chr19:12734608;synonymous_variant;AP;GCTCCG/GCTCCA;19:12734610-12734615;43-48;15-16;70-75;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_137;GAGGATGAGGTGAGCCAGCT;-;chr19;12731333;TRIR_137-chr19:12731333;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_138;CGGGAGGCTCCGGGCCCCGC;-;chr19;12734602;TRIR_138-chr19:12734602;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_139;GGCGGAGCCTCAGGGCCGGG;-;chr19;12734618;TRIR_139-chr19:12734618;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_140;GGGGATCCGAAGAGGAAGGG;-;chr19;12734338;TRIR_140-chr19:12734338;missense_variant;GDP/GDL;ggGGATCCg/ggGGATTTg;19:12734350-12734355;303-308;101-103;330-335;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_141;AGTAGCCAAGAAGCAGAAGA;-;chr19;12731355;TRIR_141-chr19:12731355;synonymous_variant;VAK;gTAGCCAag/gTAGCTAag;19:12731367-12731372;395-400;132-134;422-427;2/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_142;GCGGCAGGAGGAGCCGCCCC;-;chr19;12734402;TRIR_142-chr19:12734402;stop_gained;RQE/R*E;cGGCAGGag/cGGTAGGag;19:12734414-12734419;239-244;80-82;266-271;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_143;GCTCCGGGCCCCGCGGGCGG;-;chr19;12734596;TRIR_143-chr19:12734596;missense_variant;APG/ALG;gcTCCGGGc/gcTTTGGGc;19:12734608-12734613;45-50;15-17;72-77;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_144;GCCTCAGGGCCGGGAGGCTC;-;chr19;12734612;TRIR_144-chr19:12734612;stop_gained;PQG/L*G;cCTCAGGgc/cTTTAGGgc;19:12734624-12734629;29-34;10-12;56-61;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_145;GACGGGCGGAGCCTCAGGGC;-;chr19;12734622;TRIR_145-chr19:12734622;missense_variant;RA/WA;CGGGCG/TGGGCG;19:12734634-12734639;19-24;7-8;46-51;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_146;CCGCCACCGCCCGCGGGGCC;+;chr19;12734590;TRIR_146-chr19:12734590;missense_variant;GG/NS;GGTGGC/AATAGC;19:12734592-12734597;61-66;21-22;88-93;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_147;GCCACCAGGCCGGGCTAGGA;-;chr19;12731499;TRIR_147-chr19:12731499;intron_variant;-;-;19:12731511-12731516;-;-;-;-;1/2;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_148;GGCCGCCGCCGCTGGCCCCG;-;chr19;12734357;TRIR_148-chr19:12734357;synonymous_variant;AAA;gCCGCCGcc/gCTGCTGcc;19:12734369-12734374;284-289;95-97;311-316;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_149;TCGGCCGCCGCCGCTGGCCC;-;chr19;12734359;TRIR_149-chr19:12734359;missense_variant;SAA/SVA;tcGGCCGCc/tcGGTTGCc;19:12734371-12734376;282-287;94-96;309-314;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_150;GGGAGGGGCGTCATTTCACC;+;chr19;12730951;TRIR_150-chr19:12730951;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_151;CGCCACCGCCACCGCCCGCG;+;chr19;12734585;TRIR_151-chr19:12734585;missense_variant;GGG/GNS;ggCGGTGGc/ggCAATAGc;19:12734587-12734592;66-71;22-24;93-98;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_152;CCCGCCACCGCCACCGCCCG;+;chr19;12734583;TRIR_152-chr19:12734583;missense_variant;GGG/DNR;gGTGGCGgg/gATAACAgg;19:12734585-12734590;68-73;23-25;95-100;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_153;CCGCCACCGCCACCGCCCGC;+;chr19;12734584;TRIR_153-chr19:12734584;missense_variant;GG/NS;GGTGGC/AATAGC;19:12734586-12734591;67-72;23-24;94-99;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_154;GGCCCCGCGGGCGGTGGCGG;-;chr19;12734590;TRIR_154-chr19:12734590;missense_variant;GPA/GFA;ggCCCCGCg/ggCTTTGCg;19:12734602-12734607;51-56;17-19;78-83;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_155;CGGCCGCCGCCGCTGGCCCC;-;chr19;12734358;TRIR_155-chr19:12734358;synonymous_variant;AA;GCCGCC/GCTGCT;19:12734370-12734375;283-288;95-96;310-315;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_156;TGGAGGAGGAGCAGCGGCAG;-;chr19;12734421;TRIR_156-chr19:12734421;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_157;GGAGCAGCGGCAGCGGCAGG;-;chr19;12734414;TRIR_157-chr19:12734414;stop_gained;EQR/E*R;gAGCAGCgg/gAGTAGCgg;19:12734426-12734431;227-232;76-78;254-259;1/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_158;GGAGGAGCAGCGGCAGCGGC;-;chr19;12734417;TRIR_158-chr19:12734417;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
TRIR_159;GAAGCAGAAGACGGAGGATG;-;chr19;12731346;TRIR_159-chr19:12731346;stop_gained;KQK/K*K;aAGCAGAag/aAGTAGAag;19:12731358-12731363;404-409;135-137;431-436;2/3;-;TRIR;ENST00000242784.5;ENSG00000123144;NM_024038.4
TRIR_160;GGAAGATGGAGGAGGAGCAG;-;chr19;12734427;TRIR_160-chr19:12734427;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TRIR;NA;NA;NA
LSM8_1;CGTCATGCTGTTCGGCCCGG;-;chr7;118184210;LSM8_1-chr7:118184210;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;7:118184222-118184227;?-4;?-2;59-64;1/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_2;ACGAGTATTCAGCTCTTCAC;+;chr7;118188334;LSM8_2-chr7:118188334;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM8;NA;NA;NA
LSM8_3;GAACAGCATGACGTCCGCTT;+;chr7;118184217;LSM8_3-chr7:118184217;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;7:118184219-118184224;?-1;?-1;56-61;1/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_4;GTTGCCGTTATTACATCAGA;+;chr7;118185659;LSM8_4-chr7:118185659;missense_variant;VAV/VVV;gtTGCCGTt/gtTGTTGTt;7:118185661-118185666;39-44;13-15;99-104;2/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_5;GGACGTCATGCTGTTCGGCC;-;chr7;118184213;LSM8_5-chr7:118184213;start_lost;MTS/ITS;aTGACGTcc/aTAACATcc;7:118184225-118184230;2-7;1-3;62-67;1/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_6;AAAGCGGACGTCATGCTGTT;-;chr7;118184218;LSM8_6-chr7:118184218;missense_variant;SA/ST;TCCGCT/TCCACT;7:118184230-118184235;7-12;3-4;67-72;1/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_7;CGGCGGCCAGCTTGAGGATA;-;chr7;118184256;LSM8_7-chr7:118184256;intron_variant;-;-;7:118184268-118184273;-;-;-;-;1/3;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_8;GCTGTTCGGCCCGGCGGTTC;-;chr7;118184204;LSM8_8-chr7:118184204;5_prime_UTR_variant;-;-;7:118184216-118184221;-;-;53-58;1/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_9;CATCAACCGTATCCTCAAGC;+;chr7;118184247;LSM8_9-chr7:118184247;stop_gained,splice_region_variant;INR/IN*;aTCAACCga/aTTAATTga;7:118184249-118184254;26-31;9-11;86-91;1/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_10;ATCCTCAAGCTGGCCGCCGC;+;chr7;118184257;LSM8_10-chr7:118184257;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:118184259-118184264;-;-;-;-;1/3;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_11;CGAGTATTCAGCTCTTCACA;+;chr7;118188335;LSM8_11-chr7:118188335;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM8;NA;NA;NA
LSM8_12;TATCCTCAAGCTGGCCGCCG;+;chr7;118184256;LSM8_12-chr7:118184256;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:118184258-118184263;-;-;-;-;1/3;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_13;AAGAGCTGAATACTCGTTCA;-;chr7;118188331;LSM8_13-chr7:118188331;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM8;NA;NA;NA
LSM8_14;ACCCCGGCTCACGCCCGCGG;-;chr7;118184273;LSM8_14-chr7:118184273;intron_variant;-;-;7:118184285-118184290;-;-;-;-;1/3;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_15;CAGATTCTGCGCTTGATTTG;+;chr7;118191941;LSM8_15-chr7:118191941;missense_variant;DS/DF;GATTCT/GATTTT;7:118191943-118191948;232-237;78-79;292-297;4/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_16;AACAGATTCTGCGCTTGATT;+;chr7;118191939;LSM8_16-chr7:118191939;missense_variant;TDS/IDS;aCAGATTct/aTAGATTct;7:118191941-118191946;230-235;77-79;290-295;4/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_17;AGTATTCAGCTCTTCACAGG;+;chr7;118188337;LSM8_17-chr7:118188337;synonymous_variant;VFS;gTATTCAgc/gTATTTAgc;7:118188339-118188344;134-139;45-47;194-199;3/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_18;CTAGGATTATACATTGTAAG;+;chr7;118188374;LSM8_18-chr7:118188374;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM8;NA;NA;NA
LSM8_19;TTCACAGGGGGTAGAACAAG;+;chr7;118188349;LSM8_19-chr7:118188349;stop_gained;SQG/L*G;tCACAGGgg/tTATAGGgg;7:118188351-118188356;146-151;49-51;206-211;3/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_20;GTTGATGTAGTTCTCCAAAG;-;chr7;118184234;LSM8_20-chr7:118184234;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM8;NA;NA;NA
LSM8_21;ACAGATTCTGCGCTTGATTT;+;chr7;118191940;LSM8_21-chr7:118191940;missense_variant;TDS/TDF;acAGATTCt/acAGATTTt;7:118191942-118191947;231-236;77-79;291-296;4/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_22;GGGGTAGAACAAGTGGTACT;+;chr7;118188356;LSM8_22-chr7:118188356;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM8;NA;NA;NA
LSM8_23;CGCCCGCGGCGGCCAGCTTG;-;chr7;118184262;LSM8_23-chr7:118184262;intron_variant;-;-;7:118184274-118184279;-;-;-;-;1/3;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_24;GAGTATTCAGCTCTTCACAG;+;chr7;118188336;LSM8_24-chr7:118188336;synonymous_variant;VF;GTATTC/GTATTT;7:118188338-118188343;133-138;45-46;193-198;3/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_25;GCGACCCCGGCTCACGCCCG;-;chr7;118184276;LSM8_25-chr7:118184276;intron_variant;-;-;7:118184288-118184293;-;-;-;-;1/3;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_26;CCAGACCATTAATTTGATTT;+;chr7;118188298;LSM8_26-chr7:118188298;missense_variant;QTI/QII;cAGACCAtt/cAGATTAtt;7:118188300-118188305;95-100;32-34;155-160;3/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_27;TGGCCGCCGCGGGCGTGAGC;+;chr7;118184267;LSM8_27-chr7:118184267;intron_variant;-;-;7:118184269-118184274;-;-;-;-;1/3;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_28;CAGTGTGCTACAGAATTTAA;-;chr7;118191982;LSM8_28-chr7:118191982;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM8;NA;NA;NA
LSM8_29;CGTGAGCCGGGGTCGCGGAG;+;chr7;118184280;LSM8_29-chr7:118184280;intron_variant;-;-;7:118184282-118184287;-;-;-;-;1/3;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_30;TTGCCGTTATTACATCAGAT;+;chr7;118185660;LSM8_30-chr7:118185660;synonymous_variant;AV;GCCGTT/GCTGTT;7:118185662-118185667;40-45;14-15;100-105;2/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_31;TCTCCCATCTGATGTAATAA;-;chr7;118185666;LSM8_31-chr7:118185666;missense_variant;DGR/DKR;gATGGGAga/gATAAAAga;7:118185678-118185683;56-61;19-21;116-121;2/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_32;TCTTTACAGGGAACACTGAA;+;chr7;118188269;LSM8_32-chr7:118188269;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:118188271-118188276;-;-;-;-;2/3;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_33;GAATGATTGTGGTAAGTCTT;+;chr7;118185684;LSM8_33-chr7:118185684;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM8;NA;NA;NA
LSM8_34;TTAAATTCTGTAGCACACTG;+;chr7;118191982;LSM8_34-chr7:118191982;missense_variant;LNS/LNF;ttAAATTCt/ttAAATTTt;7:118191984-118191989;273-278;91-93;333-338;4/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_35;CTGAGGAAAAACTACATACT;+;chr7;118191999;LSM8_35-chr7:118191999;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM8;NA;NA;NA
LSM8_36;GGCCGCCGCGGGCGTGAGCC;+;chr7;118184268;LSM8_36-chr7:118184268;intron_variant;-;-;7:118184270-118184275;-;-;-;-;1/3;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_37;ATCAGATGGGAGAATGATTG;+;chr7;118185673;LSM8_37-chr7:118185673;missense_variant;SDG/LDG;tCAGATGgg/tTAGATGgg;7:118185675-118185680;53-58;18-20;113-118;2/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_38;TCCCTGTAAAGAAAATATTC;-;chr7;118188261;LSM8_38-chr7:118188261;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;7:118188273-118188278;?-73;?-25;?-133;3/4;2/3;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_39;GCCGCCGCGGGCGTGAGCCG;+;chr7;118184269;LSM8_39-chr7:118184269;intron_variant;-;-;7:118184271-118184276;-;-;-;-;1/3;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_40;GACTTTTTTAGTGCAGTCAT;+;chr7;118191901;LSM8_40-chr7:118191901;intron_variant;-;-;7:118191903-118191908;-;-;-;-;3/3;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_41;CTCCTGAATATTTTCTTTAC;+;chr7;118188256;LSM8_41-chr7:118188256;intron_variant;-;-;7:118188258-118188263;-;-;-;-;2/3;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_42;CTTTCTTTGATTCAGTTATC;+;chr7;118185632;LSM8_42-chr7:118185632;intron_variant;-;-;7:118185634-118185639;-;-;-;-;1/3;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_43;GCGGGCGTGAGCCGGGGTCG;+;chr7;118184275;LSM8_43-chr7:118184275;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;LSM8;NA;NA;NA
LSM8_44;TTCATCCAAAATCAAATTAA;-;chr7;118188306;LSM8_44-chr7:118188306;missense_variant;LDE/LNK;tTGGATGaa/tTAAATAaa;7:118188318-118188323;113-118;38-40;173-178;3/4;-;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
LSM8_45;TCCTGAATATTTTCTTTACA;+;chr7;118188257;LSM8_45-chr7:118188257;intron_variant;-;-;7:118188259-118188264;-;-;-;-;2/3;LSM8;ENST00000249299.7;ENSG00000128534;NM_016200.5
NKAP_1;GCCGTAATAGACTGACGAGG;+;chrX;119943300;NKAP_1-chrX:119943300;missense_variant;YYG/YYS;tATTACGgc/tATTACAgc;X:119943302-119943307;299-304;100-102;445-450;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_2;AAGGCTTGTCGCTCCCGTAG;+;chrX;119943266;NKAP_2-chrX:119943266;synonymous_variant;DKP;gaCAAGCCt/gaCAAACCt;X:119943268-119943273;333-338;111-113;479-484;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_3;CGCGGTCGCGTTCTAGAGAG;-;chrX;119943360;NKAP_3-chrX:119943360;missense_variant;RS/RL;CGGTCG/CGGTTG;X:119943372-119943377;229-234;77-78;375-380;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_4;GCACTCTTGCTCTCGGTCCG;-;chrX;119943455;NKAP_4-chrX:119943455;missense_variant;HSC/HFC;cACTCTTgc/cATTTTTgc;X:119943467-119943472;134-139;45-47;280-285;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_5;GCTGCCGTAATAGACTGACG;+;chrX;119943297;NKAP_5-chrX:119943297;missense_variant;YGS/YNS;tACGGCAgc/tACAACAgc;X:119943299-119943304;302-307;101-103;448-453;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_6;GCAGTCGCACAGCCTCCATT;+;chrX;119925366;NKAP_6-chrX:119925366;missense_variant;VRL/VQL;gtGCGACTg/gtGCAACTg;X:119925368-119925373;1095-1100;365-367;1241-1246;9/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_7;CAAGGCTTGTCGCTCCCGTA;+;chrX;119943265;NKAP_7-chrX:119943265;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_8;CCTATCCGGGCTGCGTGAGC;+;chrX;119943570;NKAP_8-chrX:119943570;missense_variant;PDR/PNR;cCGGATAgg/cCAAATAgg;X:119943572-119943577;29-34;10-12;175-180;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_9;GCCTCCTCGTCAGTCTATTA;-;chrX;119943304;NKAP_9-chrX:119943304;missense_variant;ASS/AFL;gcCTCCTCg/gcTTTTTTg;X:119943316-119943321;285-290;95-97;431-436;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_10;ACGTCTTCCCCCCGAGCCCG;+;chrX;119943543;NKAP_10-chrX:119943543;missense_variant;GRR/EKR;gGAAGACgt/gAAAAACgt;X:119943545-119943550;56-61;19-21;202-207;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_11;GCGAGCGTGAGCGGTAGGAC;+;chrX;119943377;NKAP_11-chrX:119943377;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_12;AACGCGACCGCGAGCGTGAG;+;chrX;119943368;NKAP_12-chrX:119943368;missense_variant;RSR/RSH;cgGTCGCGt/cgATCACAt;X:119943370-119943375;231-236;77-79;377-382;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_13;TCTCGGTCCGGGGACCGGAA;-;chrX;119943445;NKAP_13-chrX:119943445;missense_variant;SRS/SWF;tcTCGGTCc/tcTTGGTTc;X:119943457-119943462;144-149;48-50;290-295;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_14;CCAAGGCTTGTCGCTCCCGT;+;chrX;119943264;NKAP_14-chrX:119943264;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_15;CTTGCTCTCGGTCCGGGGAC;-;chrX;119943450;NKAP_15-chrX:119943450;missense_variant;CS/CF;TGCTCT/TGTTTT;X:119943462-119943467;139-144;47-48;285-290;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_16;ACACCGGAGCCATGGCTACT;+;chrX;119943593;NKAP_16-chrX:119943593;missense_variant;APV/APM;gcTCCGGTg/gcTCCAATg;X:119943595-119943600;6-11;2-4;152-157;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_17;CCTACTTGTTCGATCCTTCC;+;chrX;119932102;NKAP_17-chrX:119932102;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:119932104-119932109;845-?;282-?;991-?;6/9;6/8;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_18;TTGGCCTAGCCTCCTCGACA;-;chrX;119943248;NKAP_18-chrX:119943248;missense_variant;WPS/WFS;tGGCCTAgc/tGGTTTAgc;X:119943260-119943265;341-346;114-116;487-492;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_19;CTCCAGGCATCGCCGAATGG;-;chrX;119925381;NKAP_19-chrX:119925381;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:119925393-119925398;?-1075;?-359;?-1221;9/9;8/8;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_20;GCAGCTACTCGCGCCCCTAC;-;chrX;119943282;NKAP_20-chrX:119943282;synonymous_variant;SY;AGCTAC/AGTTAT;X:119943294-119943299;307-312;103-104;453-458;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_21;CGGCTCACGCAGCCCGGATA;-;chrX;119943572;NKAP_21-chrX:119943572;missense_variant;GSR/GLC;gGCTCACgc/gGCTTATgc;X:119943584-119943589;17-22;6-8;163-168;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_22;AGCCTCCATTCGGCGATGCC;+;chrX;119925376;NKAP_22-chrX:119925376;missense_variant;MEA/IKA;aTGGAGGct/aTAAAAGct;X:119925378-119925383;1085-1090;362-364;1231-1236;9/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_23;AAATCTGCCCGCTCCCCGCG;-;chrX;119943493;NKAP_23-chrX:119943493;missense_variant;KSA/KFA;aaATCTGCc/aaATTTGCc;X:119943505-119943510;96-101;32-34;242-247;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_24;TTGTCGAGGAGGCTAGGCCA;+;chrX;119943247;NKAP_24-chrX:119943247;missense_variant;LD/LN;CTCGAC/CTCAAC;X:119943249-119943254;352-357;118-119;498-503;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_25;CTCACGCAGCCCGGATAGGG;-;chrX;119943569;NKAP_25-chrX:119943569;missense_variant;SRS/LCS;tCACGCAgc/tTATGCAgc;X:119943581-119943586;20-25;7-9;166-171;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_26;CTACTTGTTCGATCCTTCCA;+;chrX;119932103;NKAP_26-chrX:119932103;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:119932105-119932110;844-?;282-?;990-?;6/9;6/8;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_27;GGCAGCTACTCGCGCCCCTA;-;chrX;119943283;NKAP_27-chrX:119943283;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_28;CGCACTCTTGCTCTCGGTCC;-;chrX;119943456;NKAP_28-chrX:119943456;missense_variant;HS/HF;CACTCT/CATTTT;X:119943468-119943473;133-138;45-46;279-284;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_29;TCTGGCCAGTTTTCGAGAAA;-;chrX;119925258;NKAP_29-chrX:119925258;synonymous_variant;LAS;cTGGCCAgt/cTGGCTAgt;X:119925270-119925275;1193-1198;398-400;1339-1344;9/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_30;AGTCCTACCGCTCACGCTCG;-;chrX;119943378;NKAP_30-chrX:119943378;missense_variant;SY/FY;TCCTAC/TTTTAT;X:119943390-119943395;211-216;71-72;357-362;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_31;TAGCCTCCTCGACAAGGAGA;-;chrX;119943242;NKAP_31-chrX:119943242;missense_variant;SLL/SFF;aGCCTCCtc/aGCTTTTtc;X:119943254-119943259;347-352;116-118;493-498;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_32;ATAGGGAGGCCTCGGGCTCG;-;chrX;119943555;NKAP_32-chrX:119943555;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_33;GGGCTGCGTGAGCCGGACAC;+;chrX;119943577;NKAP_33-chrX:119943577;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_34;GAAGCGAAGGGGATGCCCCG;+;chrX;119943325;NKAP_34-chrX:119943325;missense_variant;FA/FT;TTCGCT/TTCACT;X:119943327-119943332;274-279;92-93;420-425;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_35;ACCGGAGCCATGGCTACTGG;+;chrX;119943595;NKAP_35-chrX:119943595;synonymous_variant;AP;GCTCCG/GCTCCA;X:119943597-119943602;4-9;2-3;150-155;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_36;CGACCGCGAGCGTGAGCGGT;+;chrX;119943372;NKAP_36-chrX:119943372;missense_variant;SRS/SQS;tCGCGGTcg/tCGCAATcg;X:119943374-119943379;227-232;76-78;373-378;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_37;GGTGAGTCCATTCCGGTCCC;+;chrX;119943435;NKAP_37-chrX:119943435;missense_variant;GLT/ELT;gGACTCAcc/gAACTCAcc;X:119943437-119943442;164-169;55-57;310-315;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_38;GGAGAAAGTCCCCATACTTC;+;chrX;119938748;NKAP_38-chrX:119938748;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_39;GTAAACCATTTCTCGAAAAC;+;chrX;119925250;NKAP_39-chrX:119925250;missense_variant;MVY/IIY;aTGGTTTac/aTAATTTac;X:119925252-119925257;1211-1216;404-406;1357-1362;9/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_40;GGAAAACGTATCCCACGAAG;-;chrX;119930088;NKAP_40-chrX:119930088;missense_variant;GKR/GKC;ggAAAACGt/ggAAAATGt;X:119930100-119930105;984-989;328-330;1130-1135;8/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_41;ATCCCACGAAGAGGTGAAAT;-;chrX;119930079;NKAP_41-chrX:119930079;stop_gained;IPR/IL*;atCCCACGa/atTTTATGa;X:119930091-119930096;993-998;331-333;1139-1144;8/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_42;GCAAATCTGCCCGCTCCCCG;-;chrX;119943495;NKAP_42-chrX:119943495;missense_variant;KS/KF;AAATCT/AAATTT;X:119943507-119943512;94-99;32-33;240-245;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_43;TGAGCCGGACACCGGAGCCA;+;chrX;119943585;NKAP_43-chrX:119943585;missense_variant;SGS/SNS;tCCGGCTca/tCCAACTca;X:119943587-119943592;14-19;5-7;160-165;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_44;GTTATGTAATGAGTGGTAGC;-;chrX;119930018;NKAP_44-chrX:119930018;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_45;GCTGATGGGTGAGTCCATTC;+;chrX;119943428;NKAP_45-chrX:119943428;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_46;CTAGCCTCCTCGACAAGGAG;-;chrX;119943243;NKAP_46-chrX:119943243;missense_variant;SL/SF;AGCCTC/AGTTTT;X:119943255-119943260;346-351;116-117;492-497;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_47;GACACCGGAGCCATGGCTAC;+;chrX;119943592;NKAP_47-chrX:119943592;missense_variant;PV/PI;CCGGTG/CCAATA;X:119943594-119943599;7-12;3-4;153-158;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_48;CCTCCCTCTCCTTGTCGAGG;+;chrX;119943236;NKAP_48-chrX:119943236;missense_variant;ERE/EKK;gaGAGGGAg/gaAAAAAAg;X:119943238-119943243;363-368;121-123;509-514;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_49;AGCCAATTTCACCTCTTCGT;+;chrX;119930074;NKAP_49-chrX:119930074;missense_variant;EIG/EIS;gaAATTGGc/gaAATTAGc;X:119930076-119930081;1008-1013;336-338;1154-1159;8/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_50;GCTGTTGGCGTTCTTACCAC;+;chrX;119936280;NKAP_50-chrX:119936280;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_51;CACCGGAGCCATGGCTACTG;+;chrX;119943594;NKAP_51-chrX:119943594;missense_variant;APV/APM;gCTCCGGtg/gCTCCAAtg;X:119943596-119943601;5-10;2-4;151-156;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_52;GTAGCCATGGCTCCGGTGTC;-;chrX;119943592;NKAP_52-chrX:119943592;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;X:119943604-119943609;?-2;?-1;143-148;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_53;TTCTGATGAACATACACCAG;-;chrX;119936663;NKAP_53-chrX:119936663;missense_variant;SDE/FDE;tCTGATGaa/tTTGATGaa;X:119936675-119936680;470-475;157-159;616-621;3/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_54;TGATGAACATACACCAGTGG;-;chrX;119936660;NKAP_54-chrX:119936660;missense_variant;DEH/DEY;gATGAACat/gATGAATat;X:119936672-119936677;473-478;158-160;619-624;3/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_55;AAGCCAATTTCACCTCTTCG;+;chrX;119930073;NKAP_55-chrX:119930073;missense_variant;IG/IS;ATTGGC/ATTAGC;X:119930075-119930080;1009-1014;337-338;1155-1160;8/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_56;GGTGTCCGGCTCACGCAGCC;-;chrX;119943578;NKAP_56-chrX:119943578;missense_variant;VSG/VFG;gTGTCCGgc/gTGTTTGgc;X:119943590-119943595;11-16;4-6;157-162;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_57;GTGAGCGGTAGGACTGGTTT;+;chrX;119943383;NKAP_57-chrX:119943383;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_58;TCTCTCCAGGCATCGCCGAA;-;chrX;119925384;NKAP_58-chrX:119925384;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:119925396-119925401;-;-;-;-;8/8;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_59;CTTCTTGGTTAAAGGATGCA;+;chrX;119925303;NKAP_59-chrX:119925303;missense_variant;NQE/NQK;aaCCAAGAa/aaCCAAAAa;X:119925305-119925310;1158-1163;386-388;1304-1309;9/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_60;CTCGCTCGCACTCTTGCTCT;-;chrX;119943462;NKAP_60-chrX:119943462;missense_variant;RS/CL;CGCTCG/TGTTTG;X:119943474-119943479;127-132;43-44;273-278;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_61;GAGCCCGAGGCCTCCCTATC;+;chrX;119943556;NKAP_61-chrX:119943556;missense_variant;SG/SS;TCGGGC/TCAAGC;X:119943558-119943563;43-48;15-16;189-194;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_62;GAATCCTGAACCAGAGTAAG;-;chrX;119938725;NKAP_62-chrX:119938725;missense_variant;NPE/NFE;aATCCTGaa/aATTTTGaa;X:119938737-119938742;455-460;152-154;601-606;2/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_63;GAATGGACTCACCCATCAGC;-;chrX;119943428;NKAP_63-chrX:119943428;missense_variant;NGL/NGF;aATGGACtc/aATGGATtc;X:119943440-119943445;161-166;54-56;307-312;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_64;AGGACTGGTTTCGGGAGCCT;+;chrX;119943392;NKAP_64-chrX:119943392;synonymous_variant;NQS;aaCCAGTCc/aaCCAATCc;X:119943394-119943399;207-212;69-71;353-358;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_65;AGTCTAGCCGTTCAAAAGAA;-;chrX;119936397;NKAP_65-chrX:119936397;missense_variant;SS/FS;TCTAGC/TTTAGC;X:119936409-119936414;556-561;186-187;702-707;4/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_66;TCGCACTCTTGCTCTCGGTC;-;chrX;119943457;NKAP_66-chrX:119943457;missense_variant;SHS/SHF;tcGCACTCt/tcGCATTTt;X:119943469-119943474;132-137;44-46;278-283;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_67;TAGGGAGGCCTCGGGCTCGG;-;chrX;119943554;NKAP_67-chrX:119943554;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_68;AGCGAGAGCGGCGGCCCCGC;+;chrX;119943476;NKAP_68-chrX:119943476;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_69;AATTGGGAGCTCCTGAAGTA;-;chrX;119938762;NKAP_69-chrX:119938762;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_70;TGCTCAGGTTATGTAATGAG;-;chrX;119930025;NKAP_70-chrX:119930025;missense_variant;CSG/CLG;tgCTCAGGt/tgCTTAGGt;X:119930037-119930042;1047-1052;349-351;1193-1198;8/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_71;CTTCACCAGGTAACAGAGCA;+;chrX;119930137;NKAP_71-chrX:119930137;missense_variant;PGE/PNK;ccTGGTGAa/ccTAATAAa;X:119930139-119930144;945-950;315-317;1091-1096;8/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_72;AGAAGCGAAGGGGATGCCCC;+;chrX;119943324;NKAP_72-chrX:119943324;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_73;GGGATGCCCCGGGGCGCAGA;+;chrX;119943334;NKAP_73-chrX:119943334;missense_variant;GI/SI;GGCATC/AGCATC;X:119943336-119943341;265-270;89-90;411-416;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_74;GAGAGCGGCCCTCTGCGCCC;-;chrX;119943345;NKAP_74-chrX:119943345;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_75;TCTGAATTACTTTGTAGCTA;-;chrX;119930163;NKAP_75-chrX:119930163;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_76;AGAGCGGCCCTCTGCGCCCC;-;chrX;119943344;NKAP_76-chrX:119943344;missense_variant;ERP/EWP;gAGCGGCcc/gAGTGGCcc;X:119943356-119943361;245-250;82-84;391-396;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_77;GTAAGTGTTTTTGGAGCCTC;+;chrX;119931960;NKAP_77-chrX:119931960;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_78;TTGGGAGCTCCTGAAGTATG;-;chrX;119938760;NKAP_78-chrX:119938760;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_79;GAGCGGCCCTCTGCGCCCCG;-;chrX;119943343;NKAP_79-chrX:119943343;missense_variant;ERP/ERL;gaGCGGCCc/gaGCGGCTc;X:119943355-119943360;246-251;82-84;392-397;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_80;ATTGGGAGCTCCTGAAGTAT;-;chrX;119938761;NKAP_80-chrX:119938761;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_81;CGGGGAGCGGGCAGATTTGC;+;chrX;119943495;NKAP_81-chrX:119943495;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_82;CATGCTCTGTTACCTGGTGA;-;chrX;119930139;NKAP_82-chrX:119930139;missense_variant;HAL/HVL;caTGCTCTg/caTGTTTTg;X:119930151-119930156;933-938;311-313;1079-1084;8/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_83;ATTGCATCATTTGAATGCTC;-;chrX;119930040;NKAP_83-chrX:119930040;missense_variant;IAS/IVL;atTGCATCa/atTGTATTa;X:119930052-119930057;1032-1037;344-346;1178-1183;8/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_84;TGAGCGGTAGGACTGGTTTC;+;chrX;119943384;NKAP_84-chrX:119943384;missense_variant;YRS/YHS;tACCGCTca/tACCACTca;X:119943386-119943391;215-220;72-74;361-366;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_85;GCCATAGCTGCACCTTCACC;+;chrX;119930124;NKAP_85-chrX:119930124;missense_variant;AM/AI;GCTATG/GCTATA;X:119930126-119930131;958-963;320-321;1104-1109;8/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_86;AAGAGTGCGAGCGAGAGCGG;+;chrX;119943467;NKAP_86-chrX:119943467;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_87;TCGTCTCTCTTCTTGGTTAA;+;chrX;119925295;NKAP_87-chrX:119925295;missense_variant;ERR/EKR;gAGAGACga/gAAAAACga;X:119925297-119925302;1166-1171;389-391;1312-1317;9/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_88;GGGGAGCGGGCAGATTTGCT;+;chrX;119943496;NKAP_88-chrX:119943496;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_89;GTCTCACTCACTTCTGCCGC;+;chrX;119943209;NKAP_89-chrX:119943209;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:119943211-119943216;-;-;-;-;1/8;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_90;TCTGGGCCAATTAAATCTGA;+;chrX;119931978;NKAP_90-chrX:119931978;missense_variant;GP/SP;GGCCCA/AGCCCA;X:119931980-119931985;874-879;292-293;1020-1025;7/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_91;TTCTTTAGAGCTTGAATCAC;+;chrX;119932150;NKAP_91-chrX:119932150;missense_variant;SKE/SKK;tCTAAAGaa/tCTAAAAaa;X:119932152-119932157;797-802;266-268;943-948;6/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_92;GCTGAAGTAGTGCTTTTCTT;+;chrX;119936626;NKAP_92-chrX:119936626;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_93;AATGGACTCACCCATCAGCT;-;chrX;119943427;NKAP_93-chrX:119943427;missense_variant;NGL/NGF;aaTGGACTc/aaTGGATTc;X:119943439-119943444;162-167;54-56;308-313;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_94;CCGGAGCCATGGCTACTGGG;+;chrX;119943596;NKAP_94-chrX:119943596;start_lost;MAP/IAP;atGGCTCCg/atAGCTCCg;X:119943598-119943603;3-8;1-3;149-154;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_95;AGTGGTAGCAGGTATGTTGT;-;chrX;119930007;NKAP_95-chrX:119930007;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_96;CACACTGCTGCTTACTTCAA;+;chrX;119931921;NKAP_96-chrX:119931921;intron_variant;-;-;X:119931923-119931928;-;-;-;-;7/8;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_97;ATCAGATTTAATTGGCCCAG;-;chrX;119931979;NKAP_97-chrX:119931979;missense_variant;SDL/LDL;tCAGATTta/tTAGATTta;X:119931991-119931996;863-868;288-290;1009-1014;7/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_98;TAAGTGTTTTTGGAGCCTCT;+;chrX;119931961;NKAP_98-chrX:119931961;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_99;CAGAAGCGAAGGGGATGCCC;+;chrX;119943323;NKAP_99-chrX:119943323;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_100;CAAAGGTTTATCATCTTGAG;+;chrX;119931938;NKAP_100-chrX:119931938;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_101;GAGCGAGAGCGGCGGCCCCG;+;chrX;119943475;NKAP_101-chrX:119943475;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_102;CAAATCTGCCCGCTCCCCGC;-;chrX;119943494;NKAP_102-chrX:119943494;missense_variant;KSA/KFA;aAATCTGcc/aAATTTGcc;X:119943506-119943511;95-100;32-34;241-246;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_103;TACTCTGGTTCAGGATTCTT;+;chrX;119938727;NKAP_103-chrX:119938727;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:119938729-119938734;463-?;155-?;609-?;2/9;2/8;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_104;TCTCATCAGCACTGTAGATC;+;chrX;119925333;NKAP_104-chrX:119925333;missense_variant;ADE/ANK;gcTGATGAg/gcTAATAAg;X:119925335-119925340;1128-1133;376-378;1274-1279;9/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_105;TTCTTGGTTAAAGGATGCAA;+;chrX;119925304;NKAP_105-chrX:119925304;missense_variant;NQE/NQK;aACCAAGaa/aACCAAAaa;X:119925306-119925311;1157-1162;386-388;1303-1308;9/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_106;TCTTGAGAGGTAAGTGTTTT;+;chrX;119931951;NKAP_106-chrX:119931951;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_107;CTCTCCTTGTCGAGGAGGCT;+;chrX;119943241;NKAP_107-chrX:119943241;missense_variant;KE/KK;AAGGAG/AAAAAA;X:119943243-119943248;358-363;120-121;504-509;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_108;TGCGGCAGAAGTGAGTGAGA;-;chrX;119943210;NKAP_108-chrX:119943210;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_109;TATGGCCATGCTCTGTTACC;-;chrX;119930145;NKAP_109-chrX:119930145;missense_variant;YGH/YGY;taTGGCCAt/taTGGCTAt;X:119930157-119930162;927-932;309-311;1073-1078;8/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_110;TCTTAATATCTTTCATGCAG;-;chrX;119932012;NKAP_110-chrX:119932012;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_111;AGCCCGAGGCCTCCCTATCC;+;chrX;119943557;NKAP_111-chrX:119943557;missense_variant;ASG/ASS;gcCTCGGGc/gcCTCAAGc;X:119943559-119943564;42-47;14-16;188-193;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_112;TATCAAATTAAAATCCCTAT;-;chrX;119932219;NKAP_112-chrX:119932219;intron_variant;-;-;X:119932231-119932236;-;-;-;-;5/8;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_113;GCGAGAGCGGCGGCCCCGCG;+;chrX;119943477;NKAP_113-chrX:119943477;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_114;ACCTGGTGAAGGTGCAGCTA;-;chrX;119930128;NKAP_114-chrX:119930128;missense_variant;PGE/LGE;cCTGGTGaa/cTTGGTGaa;X:119930140-119930145;944-949;315-317;1090-1095;8/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_115;TTTGGCTCTTCATCCTCCAC;+;chrX;119936644;NKAP_115-chrX:119936644;missense_variant;EP/KP;GAGCCA/AAGCCA;X:119936646-119936651;499-504;167-168;645-650;3/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_116;GTTTCTGGAAAATCCCTGGA;-;chrX;119932119;NKAP_116-chrX:119932119;synonymous_variant;FLE;tTTCTGGaa/tTTTTGGaa;X:119932131-119932136;818-823;273-275;964-969;6/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_117;AGAATCCCAAGAAGAGTTTC;-;chrX;119932134;NKAP_117-chrX:119932134;stop_gained;ESQ/EF*;gAATCCCaa/gAATTTTaa;X:119932146-119932151;803-808;268-270;949-954;6/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_118;ATGGTTTACAGAAAGACCAA;-;chrX;119925239;NKAP_118-chrX:119925239;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_119;TGGTTTACAGAAAGACCAAA;-;chrX;119925238;NKAP_119-chrX:119925238;synonymous_variant;VY;GTTTAC/GTTTAT;X:119925250-119925255;1213-1218;405-406;1359-1364;9/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_120;GCTGAGGCCACCCAGCTGAT;+;chrX;119943414;NKAP_120-chrX:119943414;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_121;TCTCCTCCCTCTCCTTGTCG;+;chrX;119943233;NKAP_121-chrX:119943233;missense_variant;REE/RKK;agGGAGGAg/agAAAAAAg;X:119943235-119943240;366-371;122-124;512-517;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_122;GATTCTGAAACAGACTCCAG;-;chrX;119936299;NKAP_122-chrX:119936299;missense_variant;DSE/DFE;gaTTCTGAa/gaTTTTGAa;X:119936311-119936316;654-659;218-220;800-805;4/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_123;TTTACATGTCTTTATCTGCT;-;chrX;119938813;NKAP_123-chrX:119938813;intron_variant;-;-;X:119938825-119938830;-;-;-;-;1/8;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_124;TTAACCACTTACTCTGGTTC;+;chrX;119938718;NKAP_124-chrX:119938718;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:119938720-119938725;-;-;-;-;2/8;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_125;GGACTCACCCATCAGCTGGG;-;chrX;119943424;NKAP_125-chrX:119943424;missense_variant;GLT/GFI;ggACTCACc/ggATTTATc;X:119943436-119943441;165-170;55-57;311-316;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_126;GGGGATGCCCCGGGGCGCAG;+;chrX;119943333;NKAP_126-chrX:119943333;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_127;GAAGAACCATCAGATTTAAT;-;chrX;119931987;NKAP_127-chrX:119931987;missense_variant;EEP/EEL;gaAGAACCa/gaAGAATTa;X:119931999-119932004;855-860;285-287;1001-1006;7/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_128;ACTTCAGCTTCTACTTCAGA;-;chrX;119936614;NKAP_128-chrX:119936614;missense_variant;TSA/TLA;acTTCAGCt/acTTTAGCt;X:119936626-119936631;519-524;173-175;665-670;3/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_129;AAGAGTTTCTGGAAAATCCC;-;chrX;119932123;NKAP_129-chrX:119932123;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_130;CCTGGAGAGAATTTTATTTT;+;chrX;119925394;NKAP_130-chrX:119925394;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_131;ATGGCTGAATATGTAAAAGC;-;chrX;119930109;NKAP_131-chrX:119930109;missense_variant;MAE/MVE;atGGCTGAa/atGGTTGAa;X:119930121-119930126;963-968;321-323;1109-1114;8/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_132;GATAGGGAGGCCTCGGGCTC;-;chrX;119943556;NKAP_132-chrX:119943556;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_133;AGGGAGGCCTCGGGCTCGGG;-;chrX;119943553;NKAP_133-chrX:119943553;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_134;CAGCCCGGATAGGGAGGCCT;-;chrX;119943563;NKAP_134-chrX:119943563;missense_variant;SPD/SLD;aGCCCGGat/aGCTTGGat;X:119943575-119943580;26-31;9-11;172-177;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_135;TTACAGAAAGACCAAAGGGA;-;chrX;119925234;NKAP_135-chrX:119925234;synonymous_variant;YRK;tACAGAAag/tATAGAAag;X:119925246-119925251;1217-1222;406-408;1363-1368;9/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_136;TGACGAGGAGGCAGAAGCGA;+;chrX;119943312;NKAP_136-chrX:119943312;synonymous_variant;SSS;tCCTCGTca/tCCTCATca;X:119943314-119943319;287-292;96-98;433-438;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_137;TTGCAGATGAAGATAACAAA;-;chrX;119934544;NKAP_137-chrX:119934544;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_138;CTGGGGCCCCCCAGTAGCCA;-;chrX;119943605;NKAP_138-chrX:119943605;5_prime_UTR_variant;-;-;X:119943617-119943622;-;-;130-135;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_139;TTATTTGTCATCCTTCCCTT;+;chrX;119925220;NKAP_139-chrX:119925220;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_140;GATTTTCCAGAAACTCTTCT;+;chrX;119932125;NKAP_140-chrX:119932125;missense_variant;LEN/LKN;ctGGAAAAt/ctAAAAAAt;X:119932127-119932132;822-827;274-276;968-973;6/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_141;GGTTTCGGGAGCCTTGGCTG;+;chrX;119943398;NKAP_141-chrX:119943398;missense_variant;SRN/SQN;tcCCGAAAc/tcCCAAAAc;X:119943400-119943405;201-206;67-69;347-352;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_142;GGATAGGGAGGCCTCGGGCT;-;chrX;119943557;NKAP_142-chrX:119943557;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_143;CGGGCAGATTTGCTGGGCTT;+;chrX;119943502;NKAP_143-chrX:119943502;missense_variant;SA/ST;TCTGCC/TCTACC;X:119943504-119943509;97-102;33-34;243-248;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_144;GGCTGAGGCCACCCAGCTGA;+;chrX;119943413;NKAP_144-chrX:119943413;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_145;GACGAGGAGGCAGAAGCGAA;+;chrX;119943313;NKAP_145-chrX:119943313;synonymous_variant;SS;TCCTCG/TCCTCA;X:119943315-119943320;286-291;96-97;432-437;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_146;ACGAGGAGGCAGAAGCGAAG;+;chrX;119943314;NKAP_146-chrX:119943314;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_147;CTCTCTTTCGTCTCTCTTCT;+;chrX;119925288;NKAP_147-chrX:119925288;missense_variant;RKR/RKK;cgAAAGAGa/cgAAAAAAa;X:119925290-119925295;1173-1178;391-393;1319-1324;9/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_148;TATTTTTTAACCACTTACTC;+;chrX;119938712;NKAP_148-chrX:119938712;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_149;ATTTTCCAGAAACTCTTCTT;+;chrX;119932126;NKAP_149-chrX:119932126;missense_variant;LEN/LKN;cTGGAAAat/cTAAAAAat;X:119932128-119932133;821-826;274-276;967-972;6/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_150;AGCGGCGGCCCCGCGGGGAG;+;chrX;119943482;NKAP_150-chrX:119943482;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_151;CAAAAGAAAGGTCCAAGAAA;-;chrX;119936385;NKAP_151-chrX:119936385;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_152;TTCTTATATTTCTTCCTATA;+;chrX;119932202;NKAP_152-chrX:119932202;synonymous_variant;YK;TATAAG/TATAAA;X:119932204-119932209;745-750;249-250;891-896;6/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_153;CAGCTGGGTGGCCTCAGCCA;-;chrX;119943412;NKAP_153-chrX:119943412;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_154;AAAGAGAGAGAACAAGATTC;-;chrX;119925276;NKAP_154-chrX:119925276;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_155;AGCAAGAGTGCGAGCGAGAG;+;chrX;119943464;NKAP_155-chrX:119943464;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_156;TTTCTTATATTTCTTCCTAT;+;chrX;119932201;NKAP_156-chrX:119932201;synonymous_variant;YKK;tATAAGAaa/tATAAAAaa;X:119932203-119932208;746-751;249-251;892-897;6/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_157;GCGGCGGCCCCGCGGGGAGC;+;chrX;119943483;NKAP_157-chrX:119943483;missense_variant;GRR/GHR;gGCCGCCgc/gGCCACCgc;X:119943485-119943490;116-121;39-41;262-267;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_158;AGAACTGAATTTAAATAAAA;+;chrX;119936679;NKAP_158-chrX:119936679;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:119936681-119936686;?-469;?-157;?-615;3/9;2/8;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_159;AGAGAGAGAATTGGAGAATT;-;chrX;119938778;NKAP_159-chrX:119938778;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_160;TCTTGGACCTTTCTTTTGAA;+;chrX;119936387;NKAP_160-chrX:119936387;synonymous_variant;RSK;agGTCCAAg/agATCCAAg;X:119936389-119936394;576-581;192-194;722-727;4/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_161;CAGAAGGTATTTTTAAAAAA;-;chrX;119936598;NKAP_161-chrX:119936598;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_162;GAGAGAGAGAATTGGAGAAT;-;chrX;119938779;NKAP_162-chrX:119938779;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_163;AGCAAAGAAAGCCAAGAAAA;-;chrX;119934519;NKAP_163-chrX:119934519;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_164;TTAAGTGAGAGAGAGAGAAT;-;chrX;119938787;NKAP_164-chrX:119938787;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_165;AGAAGGTATTTTTAAAAAAA;-;chrX;119936597;NKAP_165-chrX:119936597;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_166;AGGAGAGGGAGGAGAGCCTG;-;chrX;119943228;NKAP_166-chrX:119943228;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_167;GGAAGAAATATAAGAAAAAG;-;chrX;119932198;NKAP_167-chrX:119932198;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NKAP;NA;NA;NA
NKAP_168;AGCCCGGATAGGGAGGCCTC;-;chrX;119943562;NKAP_168-chrX:119943562;missense_variant;SPD/SLD;agCCCGGAt/agCTTGGAt;X:119943574-119943579;27-32;9-11;173-178;1/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_169;CTTCTTCTTTTCCTTTTTCT;+;chrX;119934505;NKAP_169-chrX:119934505;synonymous_variant;KKK;aAGAAGAag/aAAAAAAag;X:119934507-119934512;719-724;240-242;865-870;5/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
NKAP_170;TTTTTTCTTTCTCCTTTTCT;+;chrX;119936370;NKAP_170-chrX:119936370;synonymous_variant;KKK;aAGAAAAaa/aAAAAAAaa;X:119936372-119936377;593-598;198-200;739-744;4/9;-;NKAP;ENST00000371410.5;ENSG00000101882;NM_024528.4
SNU13_1;CGACACGCGTGGTATCCTCG;-;chr22;41682393;SNU13_1-chr22:41682393;intron_variant;-;-;22:41682405-41682410;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_2;ACCGTCCAAACCGACACGCG;-;chr22;41682404;SNU13_2-chr22:41682404;intron_variant;-;-;22:41682416-41682421;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_3;CGCGAGGATACCACGCGTGT;+;chr22;41682391;SNU13_3-chr22:41682391;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_4;GTACGTTCCTTCTTCGACAC;-;chr22;41688984;SNU13_4-chr22:41688984;upstream_gene_variant;-;-;22:41688996-41689001;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_5;CGTGGTATCCTCGCGGTGTC;-;chr22;41682386;SNU13_5-chr22:41682386;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_6;GGATACCACGCGTGTCGGTT;+;chr22;41682396;SNU13_6-chr22:41682396;intron_variant;-;-;22:41682398-41682403;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_7;CGCGCCAGTGCCCCCGTAGA;-;chr22;41688952;SNU13_7-chr22:41688952;upstream_gene_variant;-;-;22:41688964-41688969;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_8;AGTTACATGACTGCTGAACG;+;chr22;41680274;SNU13_8-chr22:41680274;missense_variant;SCN/SYN;tcATGTAAc/tcATATAAc;22:41680276-41680281;87-92;29-31;158-163;2/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_9;GTGACGCTACGCGAGCGAGT;+;chr22;41688921;SNU13_9-chr22:41688921;upstream_gene_variant;-;-;22:41688923-41688928;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_10;ACTCACCATAGCGTCTGTCT;+;chr22;41682350;SNU13_10-chr22:41682350;intron_variant;-;-;22:41682352-41682357;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_11;GGTGACGCTACGCGAGCGAG;+;chr22;41688920;SNU13_11-chr22:41688920;upstream_gene_variant;-;-;22:41688922-41688927;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_12;ACCACGCGTGTCGGTTTGGA;+;chr22;41682400;SNU13_12-chr22:41682400;intron_variant;-;-;22:41682402-41682407;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_13;GTCTCTTGCCGGACACCGCG;+;chr22;41682375;SNU13_13-chr22:41682375;intron_variant;-;-;22:41682377-41682382;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_14;GCGGGGCATCCGTGTCCTTG;-;chr22;41682440;SNU13_14-chr22:41682440;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_15;TCAGAAGCACTCGCGTGCAC;+;chr22;41688846;SNU13_15-chr22:41688846;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_16;GGCGAATTTGTCTTGGTCCC;+;chr22;41682561;SNU13_16-chr22:41682561;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_17;CAGTGCCCCCGTAGAGGGCG;-;chr22;41688947;SNU13_17-chr22:41688947;upstream_gene_variant;-;-;22:41688959-41688964;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_18;CCCGCCCTCTACGGGGGCAC;+;chr22;41688945;SNU13_18-chr22:41688945;upstream_gene_variant;-;-;22:41688947-41688952;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_19;CTGGCGCGTGTGACTCGCGG;+;chr22;41688273;SNU13_19-chr22:41688273;intron_variant;-;-;22:41688275-41688280;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_20;AACGTCAGCTGCGCTCCCCT;-;chr22;41688826;SNU13_20-chr22:41688826;5_prime_UTR_variant;-;-;22:41688838-41688843;-;-;25-30;1/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_21;CACCATGGCTGCGGTTCCGC;+;chr22;41688791;SNU13_21-chr22:41688791;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;22:41688793-41688798;-;-;70-?;1/3;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_22;GACTACCAAGACAGACGCTA;-;chr22;41682358;SNU13_22-chr22:41682358;intron_variant;-;-;22:41682370-41682375;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_23;GCCGGCGCACGCACTCACCA;+;chr22;41688776;SNU13_23-chr22:41688776;intron_variant;-;-;22:41688778-41688783;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_24;GCCGCGAGTCACACGCGCCA;-;chr22;41688274;SNU13_24-chr22:41688274;intron_variant;-;-;22:41688286-41688291;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_25;GGTGCAGGTAAGGACAGTAT;-;chr22;41690422;SNU13_25-chr22:41690422;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:41690434-41690439;11-?;4-?;24-?;1/5;1/4;SNU13;ENST00000648350.1;ENSG00000100138;-
SNU13_26;CCTCTACGGGGGCACTGGCG;+;chr22;41688950;SNU13_26-chr22:41688950;upstream_gene_variant;-;-;22:41688952-41688957;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_27;GCTATGGTGAGTGTTCCTAC;-;chr22;41682342;SNU13_27-chr22:41682342;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_28;TGGCGCGTGTGACTCGCGGC;+;chr22;41688274;SNU13_28-chr22:41688274;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_29;TATCTTAGGCGAATTTGTCT;+;chr22;41682554;SNU13_29-chr22:41682554;intron_variant;-;-;22:41682556-41682561;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_30;ATCCGTGTCCTTGCGGTGCT;-;chr22;41682433;SNU13_30-chr22:41682433;intron_variant;-;-;22:41682445-41682450;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_31;TTCACATCAGCCTCAGTCTA;+;chr22;41680348;SNU13_31-chr22:41680348;missense_variant;DV/NI;GATGTG/AATATA;22:41680350-41680355;13-18;5-6;84-89;2/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_32;TCGGCAAGGGGATAGGCCTT;+;chr22;41680324;SNU13_32-chr22:41680324;missense_variant;LA/LT;CTTGCC/CTTACC;22:41680326-41680331;37-42;13-14;108-113;2/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_33;CGTGTTTGTGCGCTCCAAGC;-;chr22;41675061;SNU13_33-chr22:41675061;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_34;ACCTTCGCTTCCTGCCGCGC;-;chr22;41688903;SNU13_34-chr22:41688903;upstream_gene_variant;-;-;22:41688915-41688920;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_35;TATGTCCCCCCCATAGACTG;-;chr22;41680361;SNU13_35-chr22:41680361;intron_variant;-;-;22:41680373-41680378;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_36;TTGGAGCGCACAAACACGTA;+;chr22;41675063;SNU13_36-chr22:41675063;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_37;CTTGGAGCGCACAAACACGT;+;chr22;41675062;SNU13_37-chr22:41675062;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_38;CACACGCGCCAGGGACCTAG;-;chr22;41688265;SNU13_38-chr22:41688265;intron_variant;-;-;22:41688277-41688282;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_39;AGTGACGCCACTGCCGCCAG;+;chr22;41682474;SNU13_39-chr22:41682474;intron_variant;-;-;22:41682476-41682481;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_40;TAAGGAGTTACGTAGAAGAC;-;chr22;41682536;SNU13_40-chr22:41682536;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_41;GTCACTTCCGCTGGCGGCAG;-;chr22;41682484;SNU13_41-chr22:41682484;intron_variant;-;-;22:41682496-41682501;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_42;CGGAAATGGCCCCGCGCGGC;+;chr22;41688890;SNU13_42-chr22:41688890;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_43;AGCCCGCGGAACCGCAGCCA;-;chr22;41688796;SNU13_43-chr22:41688796;5_prime_UTR_variant;-;-;22:41688808-41688813;-;-;55-60;1/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_44;CACCTTCGCTTCCTGCCGCG;-;chr22;41688904;SNU13_44-chr22:41688904;upstream_gene_variant;-;-;22:41688916-41688921;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_45;AACGAGGTCCAGTAGCTTCT;+;chr22;41680290;SNU13_45-chr22:41680290;missense_variant;DLV/DLI;gACCTCGtt/gACCTCAtt;22:41680292-41680297;71-76;24-26;142-147;2/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_46;ATCAGCCTCAGTCTATGGGG;+;chr22;41680353;SNU13_46-chr22:41680353;missense_variant;EAD/EAN;gAGGCTGat/gAAGCTAat;22:41680355-41680360;8-13;3-5;79-84;2/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_47;TCCCTGGCGCGTGTGACTCG;+;chr22;41688270;SNU13_47-chr22:41688270;intron_variant;-;-;22:41688272-41688277;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_48;AGACAAATTCGCCTAAGATA;-;chr22;41682554;SNU13_48-chr22:41682554;intron_variant;-;-;22:41682566-41682571;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_49;ACGTAGAAGACAGGGCGTCC;-;chr22;41682527;SNU13_49-chr22:41682527;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_50;GGGCACTAAGCGCAGACCCA;+;chr22;41688294;SNU13_50-chr22:41688294;intron_variant;-;-;22:41688296-41688301;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_51;CATGTAACTATAAGCAGCTT;-;chr22;41680263;SNU13_51-chr22:41680263;synonymous_variant;CN;TGTAAC/TGTAAT;22:41680275-41680280;88-93;30-31;159-164;2/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_52;CGCCGCGAGTCACACGCGCC;-;chr22;41688275;SNU13_52-chr22:41688275;intron_variant;-;-;22:41688287-41688292;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_53;GGTTAGCATGCTCTTGGTGC;-;chr22;41690437;SNU13_53-chr22:41690437;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_54;CCGCGGGCTCAGCACTCCTA;+;chr22;41688807;SNU13_54-chr22:41688807;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_55;GTGAGTGCGTGCGCCGGCCG;-;chr22;41688774;SNU13_55-chr22:41688774;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_56;CGAGTGGGCCCCGCCCTCTA;+;chr22;41688936;SNU13_56-chr22:41688936;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_57;GGGGGCACTGGCGCGGAAAC;+;chr22;41688957;SNU13_57-chr22:41688957;upstream_gene_variant;-;-;22:41688959-41688964;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_58;GTCTTGGTCCCAGGACAACT;+;chr22;41682570;SNU13_58-chr22:41682570;intron_variant;-;-;22:41682572-41682577;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_59;AGTGGGCCCCGCCCTCTACG;+;chr22;41688938;SNU13_59-chr22:41688938;upstream_gene_variant;-;-;22:41688940-41688945;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_60;AACTATAAGCAGCTTCGGAA;-;chr22;41680258;SNU13_60-chr22:41680258;synonymous_variant;NYK;aaCTATAAg/aaTTATAAg;22:41680270-41680275;93-98;31-33;164-169;2/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_61;AACTGGCCCTGTGTCGAAGA;+;chr22;41688974;SNU13_61-chr22:41688974;upstream_gene_variant;-;-;22:41688976-41688981;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_62;GGCACTAAGCGCAGACCCAT;+;chr22;41688295;SNU13_62-chr22:41688295;intron_variant;-;-;22:41688297-41688302;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_63;GCATGCTCTTGGTGCAGGTA;-;chr22;41690432;SNU13_63-chr22:41690432;synonymous_variant;ML;ATGCTC/ATGCTT;22:41690444-41690449;1-6;1-2;14-19;1/5;-;SNU13;ENST00000648350.1;ENSG00000100138;-
SNU13_64;CGCCAGCGGAAGTGACGTCC;+;chr22;41682488;SNU13_64-chr22:41682488;intron_variant;-;-;22:41682490-41682495;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_65;CTTCGGAAAGGAGCCAATGA;-;chr22;41680246;SNU13_65-chr22:41680246;missense_variant;LRK/LWK;ctTCGGAAa/ctTTGGAAa;22:41680258-41680263;105-110;35-37;176-181;2/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_66;GGGCGTCCTGGTGTACGGGC;-;chr22;41682515;SNU13_66-chr22:41682515;intron_variant;-;-;22:41682527-41682532;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_67;CGCGGGCTCAGCACTCCTAG;+;chr22;41688808;SNU13_67-chr22:41688808;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_68;GACAGGGCGTCCTGGTGTAC;-;chr22;41682519;SNU13_68-chr22:41682519;intron_variant;-;-;22:41682531-41682536;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_69;GCCAGTGCCCCCGTAGAGGG;-;chr22;41688949;SNU13_69-chr22:41688949;upstream_gene_variant;-;-;22:41688961-41688966;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_70;AAGGAGTTACGTAGAAGACA;-;chr22;41682535;SNU13_70-chr22:41682535;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_71;GCGTCACTTCCTGCTCTTGG;-;chr22;41682462;SNU13_71-chr22:41682462;intron_variant;-;-;22:41682474-41682479;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_72;TTCAGGAGGAGATCTCCCAT;-;chr22;41688313;SNU13_72-chr22:41688313;intron_variant;-;-;22:41688325-41688330;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_73;CCCCGCGCGGCAGGAAGCGA;+;chr22;41688899;SNU13_73-chr22:41688899;upstream_gene_variant;-;-;22:41688901-41688906;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_74;GTTCAGGAGGAGATCTCCCA;-;chr22;41688314;SNU13_74-chr22:41688314;intron_variant;-;-;22:41688326-41688331;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_75;CTATGGTGAGTGTTCCTACT;-;chr22;41682341;SNU13_75-chr22:41682341;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_76;AGGCCTGGTTAGCATGCTCT;-;chr22;41690443;SNU13_76-chr22:41690443;5_prime_UTR_variant;-;-;22:41690455-41690460;-;-;3-8;1/5;-;SNU13;ENST00000648350.1;ENSG00000100138;-
SNU13_77;ACATCAGCCTCAGTCTATGG;+;chr22;41680351;SNU13_77-chr22:41680351;missense_variant;AD/AN;GCTGAT/GCTAAT;22:41680353-41680358;10-15;4-5;81-86;2/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_78;GCCCTGGACGTCACTTCCGC;-;chr22;41682493;SNU13_78-chr22:41682493;intron_variant;-;-;22:41682505-41682510;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_79;GGCGTCACTTCCTGCTCTTG;-;chr22;41682463;SNU13_79-chr22:41682463;intron_variant;-;-;22:41682475-41682480;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_80;GCACCAAGAGCATGCTAACC;+;chr22;41690437;SNU13_80-chr22:41690437;missense_variant;LLV/LLM;ctCTTGGTg/ctCTTAATg;22:41690439-41690444;6-11;2-4;19-24;1/5;-;SNU13;ENST00000648350.1;ENSG00000100138;-
SNU13_81;GTGGGCATCGGCAAGGGGAT;+;chr22;41680317;SNU13_81-chr22:41680317;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_82;CTAATTCTTCCTAGTTGTCC;-;chr22;41682582;SNU13_82-chr22:41682582;intron_variant;-;-;22:41682594-41682599;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_83;GATGCCCCTGTTGAGGGTTT;+;chr22;41675170;SNU13_83-chr22:41675170;missense_variant;RGI/KNI;aGGGGCAtc/aAAAACAtc;22:41675172-41675177;143-148;48-50;214-219;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_84;CATCCGTGTCCTTGCGGTGC;-;chr22;41682434;SNU13_84-chr22:41682434;intron_variant;-;-;22:41682446-41682451;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_85;CTAGAGGAGCCTTTGGCATT;-;chr22;41688249;SNU13_85-chr22:41688249;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_86;CATCTCTGAGTTCATCGTGA;-;chr22;41675154;SNU13_86-chr22:41675154;missense_variant;ISE/IFE;aTCTCTGag/aTTTTTGag;22:41675166-41675171;149-154;50-52;220-225;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_87;TCTACGTAACTCCTTATCTT;+;chr22;41682540;SNU13_87-chr22:41682540;intron_variant;-;-;22:41682542-41682547;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_88;TCCGCGGGCTCAGCACTCCT;+;chr22;41688806;SNU13_88-chr22:41688806;5_prime_UTR_variant;-;-;22:41688808-41688813;-;-;55-60;1/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_89;CATCAGCCTCAGTCTATGGG;+;chr22;41680352;SNU13_89-chr22:41680352;missense_variant;EAD/EAN;gaGGCTGAt/gaAGCTAAt;22:41680354-41680359;9-14;3-5;80-85;2/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_90;GCACGCACTCACCATGGCTG;+;chr22;41688782;SNU13_90-chr22:41688782;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:41688784-41688789;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_91;GTCTGCTGCCCAGCACCGCA;+;chr22;41682422;SNU13_91-chr22:41682422;intron_variant;-;-;22:41682424-41682429;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_92;GATGCCCCGCCCCCAAGAGC;+;chr22;41682450;SNU13_92-chr22:41682450;intron_variant;-;-;22:41682452-41682457;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_93;TGTGGCTGCCTTACCCTCAT;+;chr22;41680230;SNU13_93-chr22:41680230;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_94;GAGTGGGCCCCGCCCTCTAC;+;chr22;41688937;SNU13_94-chr22:41688937;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_95;GTGCAGGTAAGGACAGTATT;-;chr22;41690421;SNU13_95-chr22:41690421;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_96;TGTGCGCTCCAAGCAGGCCC;-;chr22;41675055;SNU13_96-chr22:41675055;missense_variant;VRS/VCS;gTGCGCTcc/gTGTGCTcc;22:41675067-41675072;248-253;83-85;319-324;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_97;CCTCCTGAACCCCAGCAACG;+;chr22;41688324;SNU13_97-chr22:41688324;intron_variant;-;-;22:41688326-41688331;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_98;GGTCCAGTAGCTTCTTGGTG;+;chr22;41680295;SNU13_98-chr22:41680295;missense_variant;LLD/LLN;ctACTGGAc/ctACTAAAc;22:41680297-41680302;66-71;22-24;137-142;2/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_99;CTCCTGAACCCCAGCAACGG;+;chr22;41688325;SNU13_99-chr22:41688325;intron_variant;-;-;22:41688327-41688332;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_100;GCAGCGGAAATGGCCCCGCG;+;chr22;41688886;SNU13_100-chr22:41688886;upstream_gene_variant;-;-;22:41688888-41688893;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_101;GTGCGCTCCAAGCAGGCCCT;-;chr22;41675054;SNU13_101-chr22:41675054;missense_variant;VRS/VRF;gtGCGCTCc/gtGCGCTTc;22:41675066-41675071;249-254;83-85;320-325;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_102;GCCAGCGGAAGTGACGTCCA;+;chr22;41682489;SNU13_102-chr22:41682489;intron_variant;-;-;22:41682491-41682496;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_103;TACGTTCCTTCTTCGACACA;-;chr22;41688983;SNU13_103-chr22:41688983;upstream_gene_variant;-;-;22:41688995-41689000;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_104;AATGAGGGTAAGGCAGCCAC;-;chr22;41680231;SNU13_104-chr22:41680231;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_105;CCAGGGCCAGCCCGTACACC;+;chr22;41682506;SNU13_105-chr22:41682506;intron_variant;-;-;22:41682508-41682513;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_106;CACCCCCGTTGCTGGGGTTC;-;chr22;41688330;SNU13_106-chr22:41688330;intron_variant;-;-;22:41688342-41688347;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_107;TGCCCAGCACCGCAAGGACA;+;chr22;41682428;SNU13_107-chr22:41682428;intron_variant;-;-;22:41682430-41682435;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_108;TGGCGTCACTTCCTGCTCTT;-;chr22;41682464;SNU13_108-chr22:41682464;intron_variant;-;-;22:41682476-41682481;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_109;CAAAGGCTCCTCTAGGTCCC;+;chr22;41688254;SNU13_109-chr22:41688254;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_110;TAGAGGAGCCTTTGGCATTT;-;chr22;41688248;SNU13_110-chr22:41688248;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_111;CTGGACGTCACTTCCGCTGG;-;chr22;41682490;SNU13_111-chr22:41682490;intron_variant;-;-;22:41682502-41682507;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_112;GTGGGCCCCGCCCTCTACGG;+;chr22;41688939;SNU13_112-chr22:41688939;upstream_gene_variant;-;-;22:41688941-41688946;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_113;AAGAGCATGCTAACCAGGCC;+;chr22;41690442;SNU13_113-chr22:41690442;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_114;GCCATGGTGAGTGCGTGCGC;-;chr22;41688780;SNU13_114-chr22:41688780;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;22:41688792-41688797;-;-;71-?;1/3;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_115;GCTTCGGAAAGGAGCCAATG;-;chr22;41680247;SNU13_115-chr22:41680247;missense_variant;LRK/LWK;cTTCGGAaa/cTTTGGAaa;22:41680259-41680264;104-109;35-37;175-180;2/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_116;TGAGGCTGATGTGAATCCAA;-;chr22;41680343;SNU13_116-chr22:41680343;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_117;GCCCCTGTTGAGGGTTTTGG;+;chr22;41675173;SNU13_117-chr22:41675173;missense_variant;NRG/NKS;aACAGGGgc/aACAAAAgc;22:41675175-41675180;140-145;47-49;211-216;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_118;CAGCTGCGAGCCTTCTTTGA;+;chr22;41674984;SNU13_118-chr22:41674984;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_119;AGCCACCAAAACCCTCAACA;-;chr22;41675178;SNU13_119-chr22:41675178;missense_variant,splice_region_variant;ATK/AIK;gCCACCAaa/gCTATTAaa;22:41675190-41675195;125-130;42-44;196-201;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_120;TGCAGGTAAGGACAGTATTG;-;chr22;41690420;SNU13_120-chr22:41690420;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_121;CAAATGCCAAAGGCTCCTCT;+;chr22;41688247;SNU13_121-chr22:41688247;intron_variant;-;-;22:41688249-41688254;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_122;TGCTAACCAGGCCTGGCACC;+;chr22;41690449;SNU13_122-chr22:41690449;5_prime_UTR_variant;-;-;22:41690451-41690456;-;-;7-12;1/5;-;SNU13;ENST00000648350.1;ENSG00000100138;-
SNU13_123;TCCTCCTGAACCCCAGCAAC;+;chr22;41688323;SNU13_123-chr22:41688323;intron_variant;-;-;22:41688325-41688330;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_124;AGACAGGGCGTCCTGGTGTA;-;chr22;41682520;SNU13_124-chr22:41682520;intron_variant;-;-;22:41682532-41682537;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_125;CTGTCTTGGTAGTCTCTTGC;+;chr22;41682364;SNU13_125-chr22:41682364;intron_variant;-;-;22:41682366-41682371;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_126;GTGGCGTCACTTCCTGCTCT;-;chr22;41682465;SNU13_126-chr22:41682465;intron_variant;-;-;22:41682477-41682482;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_127;AGGTGCAGAATGATCTCCAG;+;chr22;41675114;SNU13_127-chr22:41675114;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_128;TGTCTTCACACAGCAGCGGC;+;chr22;41675094;SNU13_128-chr22:41675094;missense_variant;CED/CKN;tgTGAAGAc/tgTAAAAAc;22:41675096-41675101;219-224;73-75;290-295;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_129;TAATTCTTCCTAGTTGTCCT;-;chr22;41682581;SNU13_129-chr22:41682581;intron_variant;-;-;22:41682593-41682598;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_130;GTGACAGAACAGGCGATGAC;+;chr22;41675006;SNU13_130-chr22:41675006;missense_variant;SV/SI;TCTGTC/TCTATC;22:41675008-41675013;307-312;103-104;378-383;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_131;CACATCAGCCTCAGTCTATG;+;chr22;41680350;SNU13_131-chr22:41680350;missense_variant;ADV/ANM;gCTGATGtg/gCTAATAtg;22:41680352-41680357;11-16;4-6;82-87;2/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_132;GGTGAGGTGGGCATCGGCAA;+;chr22;41680311;SNU13_132-chr22:41680311;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_133;CTGAACCCCAGCAACGGGGG;+;chr22;41688328;SNU13_133-chr22:41688328;intron_variant;-;-;22:41688330-41688335;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_134;AGGCTCTTAGTCTAAACCTG;-;chr22;41674928;SNU13_134-chr22:41674928;synonymous_variant;RLL;agGCTCTTa/agGCTTTTa;22:41674940-41674945;375-380;125-127;446-451;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_135;CAGAATGATCTCCAGTGGCT;+;chr22;41675119;SNU13_135-chr22:41675119;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_136;TGCGCTCCAAGCAGGCCCTG;-;chr22;41675053;SNU13_136-chr22:41675053;missense_variant;RS/RF;CGCTCC/CGTTTT;22:41675065-41675070;250-255;84-85;321-326;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_137;CAGTAGCTTCTTGGTGAGGT;+;chr22;41680299;SNU13_137-chr22:41680299;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_138;GTGAGGTGGGCATCGGCAAG;+;chr22;41680312;SNU13_138-chr22:41680312;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_139;CAGGGACCTAGAGGAGCCTT;-;chr22;41688256;SNU13_139-chr22:41688256;intron_variant;-;-;22:41688268-41688273;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_140;GGCTGCAGACGCCGAGCCAC;-;chr22;41675133;SNU13_140-chr22:41675133;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_141;ACTTCCTGCTCTTGGGGGCG;-;chr22;41682457;SNU13_141-chr22:41682457;intron_variant;-;-;22:41682469-41682474;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_142;TCACTTCCTGCTCTTGGGGG;-;chr22;41682459;SNU13_142-chr22:41682459;intron_variant;-;-;22:41682471-41682476;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_143;AGAGGAGCCTTTGGCATTTG;-;chr22;41688247;SNU13_143-chr22:41688247;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_144;CCAGTAGCTTCTTGGTGAGG;+;chr22;41680298;SNU13_144-chr22:41680298;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_145;CTCAGAGATGCCCCTGTTGA;+;chr22;41675164;SNU13_145-chr22:41675164;missense_variant;ISE/ISK;aTCTCTGag/aTCTCTAag;22:41675166-41675171;149-154;50-52;220-225;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_146;CAGCCACCAAAACCCTCAAC;-;chr22;41675179;SNU13_146-chr22:41675179;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:41675191-41675196;?-129;?-43;?-200;3/3;2/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_147;GAGGAGCCTTTGGCATTTGG;-;chr22;41688246;SNU13_147-chr22:41688246;intron_variant;-;-;22:41688258-41688263;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_148;TGGTGAGGTGGGCATCGGCA;+;chr22;41680310;SNU13_148-chr22:41680310;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_149;TTTTGGTGGCTGCGGAGAGA;+;chr22;41675187;SNU13_149-chr22:41675187;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_150;ACTCAGAGATGCCCCTGTTG;+;chr22;41675163;SNU13_150-chr22:41675163;missense_variant;ISE/ISK;atCTCTGAg/atCTCTAAg;22:41675165-41675170;150-155;50-52;221-226;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_151;CAATGGACTGCTGAATGGAT;+;chr22;41674950;SNU13_151-chr22:41674950;synonymous_variant;QSI;caGTCCATt/caATCCATt;22:41674952-41674957;363-368;121-123;434-439;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_152;CCTTTCAATGGACTGCTGAA;+;chr22;41674945;SNU13_152-chr22:41674945;missense_variant;IER/IKR;aTTGAAAgg/aTTAAAAgg;22:41674947-41674952;368-373;123-125;439-444;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_153;CAGGACAACTAGGAAGAATT;+;chr22;41682580;SNU13_153-chr22:41682580;intron_variant;-;-;22:41682582-41682587;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_154;TCACCATGGCTGCGGTTCCG;+;chr22;41688790;SNU13_154-chr22:41688790;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;22:41688792-41688797;-;-;71-?;1/3;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_155;GCTGCTTCTGTGAGTTTTTC;-;chr22;41688868;SNU13_155-chr22:41688868;upstream_gene_variant;-;-;22:41688880-41688885;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_156;GCTAACCAGGCCTGGCACCA;+;chr22;41690450;SNU13_156-chr22:41690450;5_prime_UTR_variant;-;-;22:41690452-41690457;-;-;6-11;1/5;-;SNU13;ENST00000648350.1;ENSG00000100138;-
SNU13_157;GAAAGGAGCCAATGAGGGTA;-;chr22;41680241;SNU13_157-chr22:41680241;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_158;CTCCTCCTGAACCCCAGCAA;+;chr22;41688322;SNU13_158-chr22:41688322;intron_variant;-;-;22:41688324-41688329;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_159;GCCACCAAAACCCTCAACAG;-;chr22;41675177;SNU13_159-chr22:41675177;missense_variant;ATK/AIK;gcCACCAAa/gcTATTAAa;22:41675189-41675194;126-131;42-44;197-202;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_160;TTAGACTAAGAGCCTTTCAA;+;chr22;41674933;SNU13_160-chr22:41674933;missense_variant;LV*/LI*;tTAGTCTaa/tTAATCTaa;22:41674935-41674940;380-385;127-129;451-456;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_161;TTCTTGTCTTCACACAGCAG;+;chr22;41675090;SNU13_161-chr22:41675090;missense_variant;DK/NK;GACAAG/AACAAA;22:41675092-41675097;223-228;75-76;294-299;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_162;GACCCCACAGGCTCTCCCCA;+;chr22;41675035;SNU13_162-chr22:41675035;missense_variant;CGV/YKI;tGTGGGGtc/tATAAAAtc;22:41675037-41675042;278-283;93-95;349-354;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_163;AGAACAGGCGATGACAGGCC;+;chr22;41675011;SNU13_163-chr22:41675011;missense_variant;ACS/AYS;gCCTGTTct/gCCTATTct;22:41675013-41675018;302-307;101-103;373-378;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_164;AGACCCCACAGGCTCTCCCC;+;chr22;41675034;SNU13_164-chr22:41675034;missense_variant;CGV/CKI;tgTGGGGTc/tgTAAAATc;22:41675036-41675041;279-284;93-95;350-355;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_165;AACTAGGAAGAATTAGGTGA;+;chr22;41682586;SNU13_165-chr22:41682586;intron_variant;-;-;22:41682588-41682593;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_166;TGTTCTGTCACCATCAAAGA;-;chr22;41674997;SNU13_166-chr22:41674997;missense_variant;CSV/CFV;tgTTCTGTc/tgTTTTGTc;22:41675009-41675014;306-311;102-104;377-382;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_167;GACAGGCCTGGAGACCCCAC;+;chr22;41675023;SNU13_167-chr22:41675023;missense_variant;RPV/KPI;aGGCCTGtc/aAGCCTAtc;22:41675025-41675030;290-295;97-99;361-366;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_168;TTCTTTGATGGTGACAGAAC;+;chr22;41674996;SNU13_168-chr22:41674996;missense_variant;IKE/IKK;aTCAAAGaa/aTCAAAAaa;22:41674998-41675003;317-322;106-108;388-393;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_169;CACTTCCTGCTCTTGGGGGC;-;chr22;41682458;SNU13_169-chr22:41682458;intron_variant;-;-;22:41682470-41682475;-;-;-;-;1/2;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_170;GGAGAGCCTGTGGGGTCTCC;-;chr22;41675032;SNU13_170-chr22:41675032;synonymous_variant;RA;AGAGCC/AGAGCT;22:41675044-41675049;271-276;91-92;342-347;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_171;AAAACTCACAGAAGCAGCAG;+;chr22;41688870;SNU13_171-chr22:41688870;upstream_gene_variant;-;-;22:41688872-41688877;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_172;CTTCTTGGTGAGGTGGGCAT;+;chr22;41680305;SNU13_172-chr22:41680305;synonymous_variant;TKK;aCCAAGAag/aCCAAAAag;22:41680307-41680312;56-61;19-21;127-132;2/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_173;CACAGAAGCAGCAGCGGAAA;+;chr22;41688876;SNU13_173-chr22:41688876;upstream_gene_variant;-;-;22:41688878-41688883;-;-;-;-;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_174;AGGCCCTGGGGAGAGCCTGT;-;chr22;41675041;SNU13_174-chr22:41675041;synonymous_variant;AL;GCCCTG/GCTTTG;22:41675053-41675058;262-267;88-89;333-338;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_175;TCACATCAGCCTCAGTCTAT;+;chr22;41680349;SNU13_175-chr22:41680349;missense_variant;ADV/ANM;gcTGATGTg/gcTAATATg;22:41680351-41680356;12-17;4-6;83-88;2/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_176;GGCCCTGGGGAGAGCCTGTG;-;chr22;41675040;SNU13_176-chr22:41675040;synonymous_variant;ALG;gCCCTGGgg/gCTTTGGgg;22:41675052-41675057;263-268;88-90;334-339;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_177;GGCTCTCCCCAGGGCCTGCT;+;chr22;41675044;SNU13_177-chr22:41675044;missense_variant;GRA/EKA;gGGAGAGcc/gAAAAAGcc;22:41675046-41675051;269-274;90-92;340-345;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
SNU13_178;GTTGAGGGTTTTGGTGGCTG;+;chr22;41675179;SNU13_178-chr22:41675179;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNU13;NA;NA;NA
SNU13_179;CAGGCCCTGGGGAGAGCCTG;-;chr22;41675042;SNU13_179-chr22:41675042;missense_variant;QAL/QVL;caGGCCCTg/caGGTTTTg;22:41675054-41675059;261-266;87-89;332-337;3/3;-;SNU13;ENST00000401959.6;ENSG00000100138;NM_001003796.2
NOSIP_1;CGAAGCCGGTACCGCCCTGG;+;chr19;49555807;NOSIP_1-chr19:49555807;missense_variant;TGF/TSF;acCGGCTTc/acCAGCTTc;19:49555809-49555814;843-848;281-283;886-891;9/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_2;GCGAAGCCGGTACCGCCCTG;+;chr19;49555806;NOSIP_2-chr19:49555806;missense_variant;GF/SF;GGCTTC/AGCTTC;19:49555808-49555813;844-849;282-283;887-892;9/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_3;AGGAGTCGGCTATCGTGAGC;-;chr19;49557139;NOSIP_3-chr19:49557139;missense_variant;ES/EL;GAGTCG/GAGTTG;19:49557151-49557156;352-357;118-119;395-400;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_4;CGACGTGGCGCCTTCATTCG;-;chr19;49555691;NOSIP_4-chr19:49555691;3_prime_UTR_variant;-;-;19:49555703-49555708;-;-;992-997;9/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_5;CGTCAGGTCCGACATGCGCA;+;chr19;49556680;NOSIP_5-chr19:49556680;synonymous_variant;DLT;gACCTGAcg/gACCTAAcg;19:49556682-49556687;587-592;196-198;630-635;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_6;CGCCTTCGGCCTCACCGTAG;-;chr19;49556426;NOSIP_6-chr19:49556426;intron_variant;-;-;19:49556438-49556443;-;-;-;-;7/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_7;CGCACCCAAGCCGGTTTATT;+;chr19;49555714;NOSIP_7-chr19:49555714;3_prime_UTR_variant;-;-;19:49555716-49555721;-;-;979-984;9/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_8;CTTCTCGTAGGCCTGCGTCG;+;chr19;49557238;NOSIP_8-chr19:49557238;missense_variant;YEK/YKK;tACGAGAag/tACAAAAag;19:49557240-49557245;263-268;88-90;306-311;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_9;GTCAGGTCCGACATGCGCAG;+;chr19;49556681;NOSIP_9-chr19:49556681;missense_variant;DL/NL;GACCTG/AACCTA;19:49556683-49556688;586-591;196-197;629-634;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_10;ACAGCAGTCGAAGTCCTTCA;+;chr19;49559972;NOSIP_10-chr19:49559972;missense_variant;DCC/DYC;gACTGCTgt/gACTACTgt;19:49559974-49559979;131-136;44-46;174-179;3/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_11;AGACAGCTCCGTGGACCGCG;-;chr19;49556640;NOSIP_11-chr19:49556640;synonymous_variant;DSS;gACAGCTcc/gATAGCTcc;19:49556652-49556657;617-622;206-208;660-665;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_12;GGCTTGGGTGCGCAACGACG;-;chr19;49555706;NOSIP_12-chr19:49555706;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_13;CACACACGTAGCGCTCGCTG;+;chr19;49556604;NOSIP_13-chr19:49556604;missense_variant;YVC/YIY;taCGTGTGt/taCATATAt;19:49556606-49556611;663-668;221-223;706-711;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_14;GCGGCCCTCGTGAGTCACCT;-;chr19;49556538;NOSIP_14-chr19:49556538;missense_variant;RPS/RFS;cGGCCCTct/cGGTTTTct;19:49556550-49556555;719-724;240-242;762-767;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_15;ACGTCGTTGCGCACCCAAGC;+;chr19;49555705;NOSIP_15-chr19:49555705;3_prime_UTR_variant;-;-;19:49555707-49555712;-;-;988-993;9/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_16;GACAGCTCCGTGGACCGCGT;-;chr19;49556639;NOSIP_16-chr19:49556639;missense_variant;DSS/DSF;gaCAGCTCc/gaTAGCTTc;19:49556651-49556656;618-623;206-208;661-666;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_17;GCGTCAGGTCCGACATGCGC;+;chr19;49556679;NOSIP_17-chr19:49556679;synonymous_variant;DLT;gaCCTGACg/gaCCTAACg;19:49556681-49556686;588-593;196-198;631-636;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_18;CCGGCTCAGTCGAATGTTCT;+;chr19;49559999;NOSIP_18-chr19:49559999;missense_variant;LSR/LNR;cTGAGCCgg/cTAAACCgg;19:49560001-49560006;104-109;35-37;147-152;3/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_19;TTGCCATGCCGCGTCATCCT;+;chr19;49560675;NOSIP_19-chr19:49560675;missense_variant;HG/HS;CATGGC/CATAGC;19:49560677-49560682;10-15;4-5;53-58;2/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_20;CGCGAAGCCGGTACCGCCCT;+;chr19;49555805;NOSIP_20-chr19:49555805;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_21;TGCGGCCCTCGTGAGTCACC;-;chr19;49556539;NOSIP_21-chr19:49556539;missense_variant;RP/RL;CGGCCC/CGGCTT;19:49556551-49556556;718-723;240-241;761-766;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_22;CCCGGCTCAGTCGAATGTTC;+;chr19;49559998;NOSIP_22-chr19:49559998;missense_variant;LSR/LSQ;ctGAGCCGg/ctAAGCCAg;19:49560000-49560005;105-110;35-37;148-153;3/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_23;TGTGGTCACCCTCGAATGCG;-;chr19;49556400;NOSIP_23-chr19:49556400;synonymous_variant;VVT;gTGGTCAcc/gTGGTTAcc;19:49556412-49556417;734-739;245-247;777-782;8/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_24;CACACCGCTAGACAGCTCCG;-;chr19;49556649;NOSIP_24-chr19:49556649;missense_variant;TPL/ILL;aCACCGCta/aTATTGCta;19:49556661-49556666;608-613;203-205;651-656;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_25;CTCACGTGACAACAGGATCG;+;chr19;49559929;NOSIP_25-chr19:49559929;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:49559931-49559936;174-?;58-?;217-?;3/9;3/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_26;CGGTCCACGGAGCTGTCTAG;+;chr19;49556642;NOSIP_26-chr19:49556642;missense_variant;VD/IN;GTGGAC/ATAAAC;19:49556644-49556649;625-630;209-210;668-673;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_27;TCACCGTGCGGGACTGCAAG;+;chr19;49556724;NOSIP_27-chr19:49556724;missense_variant;RTV/RTM;cgCACGGTg/cgCACAATg;19:49556726-49556731;543-548;181-183;586-591;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_28;GCCTCGCAGGACCATGTGCG;-;chr19;49557173;NOSIP_28-chr19:49557173;missense_variant;ASQ/ALQ;gcCTCGCAg/gcTTTGCAg;19:49557185-49557190;318-323;106-108;361-366;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_29;GGATGGCCTCACGCTCATAC;+;chr19;49558944;NOSIP_29-chr19:49558944;synonymous_variant;EAI;gaGGCCATc/gaAGCCATc;19:49558946-49558951;204-209;68-70;247-252;4/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_30;TTGGCTTCGGGCGTCAGCGA;+;chr19;49556897;NOSIP_30-chr19:49556897;missense_variant;EA/KT;GAAGCC/AAAACC;19:49556899-49556904;508-513;170-171;551-556;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_31;TGGCTTCGGGCGTCAGCGAC;+;chr19;49556898;NOSIP_31-chr19:49556898;missense_variant;PEA/PKA;ccCGAAGCc/ccCAAAGCc;19:49556900-49556905;507-512;169-171;550-555;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_32;GAGACCAAATAAACCGGCTT;-;chr19;49555721;NOSIP_32-chr19:49555721;3_prime_UTR_variant;-;-;19:49555733-49555738;-;-;962-967;9/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_33;TCCCATAGCCCGAGGCCGCT;+;chr19;49560022;NOSIP_33-chr19:49560022;missense_variant;GYG/GYK;ggCTATGGg/ggCTATAAg;19:49560024-49560029;81-86;27-29;124-129;3/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_34;TTGTCACGTGAGCTGGGAAC;-;chr19;49559921;NOSIP_34-chr19:49559921;coding_sequence_variant;-;-;19:49559933-49559938;172-?;58-?;215-?;3/9;3/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_35;GCGACATCATCGTGCTGCAG;-;chr19;49556320;NOSIP_35-chr19:49556320;synonymous_variant;DI;GACATC/GATATT;19:49556332-49556337;814-819;272-273;857-862;8/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_36;CGCTCATACAGGTAGCCATC;+;chr19;49558955;NOSIP_36-chr19:49558955;missense_variant;YE/YK;TATGAG/TATAAG;19:49558957-49558962;193-198;65-66;236-241;4/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_37;GTGACAACAGGATCGTGGCA;+;chr19;49559934;NOSIP_37-chr19:49559934;missense_variant;VV/II;GTTGTC/ATTATC;19:49559936-49559941;169-174;57-58;212-217;3/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_38;ACAGCTCCGTGGACCGCGTG;-;chr19;49556638;NOSIP_38-chr19:49556638;missense_variant;SS/SF;AGCTCC/AGTTTT;19:49556650-49556655;619-624;207-208;662-667;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_39;CTTACTTGGAGGACCCACAC;+;chr19;49556953;NOSIP_39-chr19:49556953;missense_variant;PSK/PNK;cCAAGTAag/cCAAATAag;19:49556955-49556960;452-457;151-153;495-500;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_40;CTCCCTAGGATGACGCGGCA;-;chr19;49560681;NOSIP_40-chr19:49560681;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;19:49560693-49560698;-;-;-;-;1/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_41;CAGGGCGGTACCGGCTTCGC;-;chr19;49555806;NOSIP_41-chr19:49555806;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_42;GATCCTGTTGTCACGTGAGC;-;chr19;49559928;NOSIP_42-chr19:49559928;missense_variant;DPV/DFV;gaTCCTGTt/gaTTTTGTt;19:49559940-49559945;165-170;55-57;208-213;3/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_43;CAGCGACGGGATCCAGAAGC;+;chr19;49556911;NOSIP_43-chr19:49556911;synonymous_variant;PSL;cCGTCGCtg/cCATCGCtg;19:49556913-49556918;494-499;165-167;537-542;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_44;GCTTCAGCGGGCGGCCTCGC;-;chr19;49557186;NOSIP_44-chr19:49557186;stop_gained;LQR/L*R;cTTCAGCgg/cTTTAGCgg;19:49557198-49557203;305-310;102-104;348-353;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_45;CCGCGAAGCCGGTACCGCCC;+;chr19;49555804;NOSIP_45-chr19:49555804;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_46;CATGCCGCGTCATCCTAGGG;+;chr19;49560679;NOSIP_46-chr19:49560679;missense_variant;TRH/TQH;acGCGGCAt/acGCAACAt;19:49560681-49560686;6-11;2-4;49-54;2/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_47;CCCCACTACGGTGAGGCCGA;+;chr19;49556421;NOSIP_47-chr19:49556421;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49556423-49556428;?-728;?-243;?-771;8/9;7/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_48;GGCCTCGCAGGACCATGTGC;-;chr19;49557174;NOSIP_48-chr19:49557174;missense_variant;ASQ/ALQ;gCCTCGCag/gCTTTGCag;19:49557186-49557191;317-322;106-108;360-365;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_49;GCTGCAGCACGATGATGTCG;+;chr19;49556319;NOSIP_49-chr19:49556319;synonymous_variant;VLQ;gtGCTGCAg/gtGCTACAg;19:49556321-49556326;825-830;275-277;868-873;8/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_50;AGGGAAGCCCCTGCGCATGT;-;chr19;49556691;NOSIP_50-chr19:49556691;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_51;ATCCTGTTGTCACGTGAGCT;-;chr19;49559927;NOSIP_51-chr19:49559927;missense_variant;PV/FV;CCTGTT/TTTGTT;19:49559939-49559944;166-171;56-57;209-214;3/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_52;GCCCGGCAGATGAAGGTGAT;-;chr19;49558892;NOSIP_52-chr19:49558892;missense_variant;ARQ/AWQ;gcCCGGCAg/gcTTGGCAg;19:49558904-49558909;246-251;82-84;289-294;4/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_53;GCTCATACAGGTAGCCATCT;+;chr19;49558956;NOSIP_53-chr19:49558956;missense_variant;LYE/LYK;ctGTATGAg/ctATATAAg;19:49558958-49558963;192-197;64-66;235-240;4/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_54;GTCTAGCGGTGTGAAGTGCA;+;chr19;49556656;NOSIP_54-chr19:49556656;missense_variant;PLD/PLN;cCGCTAGac/cCGCTAAac;19:49556658-49556663;611-616;204-206;654-659;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_55;CACTCCGGAGCCCGCGAAGC;+;chr19;49555793;NOSIP_55-chr19:49555793;missense_variant;SGV/SKM;tCCGGAGtg/tCCAAAAtg;19:49555795-49555800;857-862;286-288;900-905;9/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_56;TAGGCCTGCGTCGGGGAAAG;+;chr19;49557245;NOSIP_56-chr19:49557245;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49557247-49557252;?-261;?-87;?-304;5/9;4/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_57;AGGCCTGCGTCGGGGAAAGT;+;chr19;49557246;NOSIP_57-chr19:49557246;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49557248-49557253;?-260;?-87;?-303;5/9;4/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_58;GCTTCTCGTAGGCCTGCGTC;+;chr19;49557237;NOSIP_58-chr19:49557237;missense_variant;YEK/YKK;taCGAGAAg/taCAAAAAg;19:49557239-49557244;264-269;88-90;307-312;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_59;GCCTTCGGCCTCACCGTAGT;-;chr19;49556425;NOSIP_59-chr19:49556425;intron_variant;-;-;19:49556437-49556442;-;-;-;-;7/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_60;ACTACGGTGAGGCCGAAGGC;+;chr19;49556425;NOSIP_60-chr19:49556425;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:49556427-49556432;-;-;-;-;7/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_61;CTCCGCTTGCAGCTTCACTC;+;chr19;49555778;NOSIP_61-chr19:49555778;missense_variant;QAE/QAK;cAAGCGGag/cAAGCAAag;19:49555780-49555785;872-877;291-293;915-920;9/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_62;TGCTTCTCGTAGGCCTGCGT;+;chr19;49557236;NOSIP_62-chr19:49557236;missense_variant;EK/KK;GAGAAG/AAAAAG;19:49557238-49557243;265-270;89-90;308-313;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_63;GTGTGAAGTGCACGGGCGTC;+;chr19;49556664;NOSIP_63-chr19:49556664;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_64;CGTGGAGAAGCTGATTCGGA;-;chr19;49556382;NOSIP_64-chr19:49556382;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_65;TTACTTGGAGGACCCACACT;+;chr19;49556954;NOSIP_65-chr19:49556954;missense_variant;PS/PN;CCAAGT/CCAAAT;19:49556956-49556961;451-456;151-152;494-499;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_66;ACACACGTAGCGCTCGCTGC;+;chr19;49556605;NOSIP_66-chr19:49556605;missense_variant;YVC/YIC;tACGTGTgt/tACATATgt;19:49556607-49556612;662-667;221-223;705-710;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_67;CGAAGTCCTTCACGGCATCC;+;chr19;49559980;NOSIP_67-chr19:49559980;missense_variant;KDF/KNF;aaGGACTTc/aaAAACTTc;19:49559982-49559987;123-128;41-43;166-171;3/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_68;CGACATCATCGTGCTGCAGC;-;chr19;49556319;NOSIP_68-chr19:49556319;synonymous_variant;DII;gACATCAtc/gATATTAtc;19:49556331-49556336;815-820;272-274;858-863;8/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_69;CCGCGTCATCCTAGGGAGGA;+;chr19;49560683;NOSIP_69-chr19:49560683;start_lost;MTR/ITR;aTGACGCgg/aTAACGCgg;19:49560685-49560690;2-7;1-3;45-50;2/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_70;GTCGCTGACGCCCGAAGCCA;-;chr19;49556898;NOSIP_70-chr19:49556898;missense_variant;SLT/LLT;tCGCTGAcg/tTGTTGAcg;19:49556910-49556915;497-502;166-168;540-545;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_71;GGAGACCAAATAAACCGGCT;-;chr19;49555722;NOSIP_71-chr19:49555722;3_prime_UTR_variant;-;-;19:49555734-49555739;-;-;961-966;9/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_72;CAGCCCACTTTCCCCGACGC;-;chr19;49557252;NOSIP_72-chr19:49557252;intron_variant;-;-;19:49557264-49557269;-;-;-;-;4/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_73;GTGCGGGAGACCAAATAAAC;-;chr19;49555727;NOSIP_73-chr19:49555727;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_74;GCCTCACCGTAGTGGGGCTG;-;chr19;49556418;NOSIP_74-chr19:49556418;intron_variant;-;-;19:49556430-49556435;-;-;-;-;7/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_75;GGTCACCGTGCGGGACTGCA;+;chr19;49556722;NOSIP_75-chr19:49556722;missense_variant;TVT/TIT;aCGGTGAcc/aCAATAAcc;19:49556724-49556729;545-550;182-184;588-593;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_76;GGTACCGGCTTCGCGGGCTC;-;chr19;49555800;NOSIP_76-chr19:49555800;missense_variant;GTG/GIG;ggTACCGGc/ggTATTGGc;19:49555812-49555817;840-845;280-282;883-888;9/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_77;TCTAGCGGTGTGAAGTGCAC;+;chr19;49556657;NOSIP_77-chr19:49556657;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_78;CTCCGGAGTGAAGCTGCAAG;-;chr19;49555783;NOSIP_78-chr19:49555783;missense_variant;SGV/FGV;tCCGGAGtg/tTTGGAGtg;19:49555795-49555800;857-862;286-288;900-905;9/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_79;GCAAGCGGAGAAATCACGGC;-;chr19;49555768;NOSIP_79-chr19:49555768;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_80;CGCAGGCCTACGAGAAGCAG;-;chr19;49557235;NOSIP_80-chr19:49557235;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:49557247-49557252;?-261;?-87;?-304;5/9;4/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_81;ACTGAGCCGGGATGCCGTGA;-;chr19;49559989;NOSIP_81-chr19:49559989;missense_variant;LSR/LSW;cTGAGCCgg/cTGAGCTgg;19:49560001-49560006;104-109;35-37;147-152;3/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_82;CAGTGTGGGTCCTCCAAGTA;-;chr19;49556955;NOSIP_82-chr19:49556955;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_83;CTTCTCGTGGTAGGTGTAGA;+;chr19;49560635;NOSIP_83-chr19:49560635;missense_variant;HEK/HKK;cACGAGAag/cACAAAAag;19:49560637-49560642;50-55;17-19;93-98;2/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_84;GTATGAGCGTGAGGCCATCC;-;chr19;49558944;NOSIP_84-chr19:49558944;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_85;TGCCATGCCGCGTCATCCTA;+;chr19;49560676;NOSIP_85-chr19:49560676;missense_variant;RHG/RHS;cgGCATGGc/cgGCATAGc;19:49560678-49560683;9-14;3-5;52-57;2/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_86;TACCTCCCCCAGGGCGGTAC;-;chr19;49555815;NOSIP_86-chr19:49555815;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:49555827-49555832;-;-;-;-;8/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_87;GCTGATTCGGAAGGACATGG;-;chr19;49556373;NOSIP_87-chr19:49556373;missense_variant;LIR/LIW;cTGATTCgg/cTGATTTgg;19:49556385-49556390;761-766;254-256;804-809;8/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_88;CAGGTTGGACATCATCTGTG;+;chr19;49556979;NOSIP_88-chr19:49556979;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_89;ACCACAGCCCCACTACGGTG;+;chr19;49556414;NOSIP_89-chr19:49556414;missense_variant;AV/AI;GCTGTG/GCTATA;19:49556416-49556421;730-735;244-245;773-778;8/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_90;GGGTCCTCCAAGTAAGGACA;-;chr19;49556949;NOSIP_90-chr19:49556949;missense_variant;GPP/GFS;gGTCCTCca/gGTTTTTca;19:49556961-49556966;446-451;149-151;489-494;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_91;TGGCTACCTGTATGAGCGTG;-;chr19;49558953;NOSIP_91-chr19:49558953;synonymous_variant;GYL;gGCTACCtg/gGCTATTtg;19:49558965-49558970;185-190;62-64;228-233;4/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_92;CACTACGGTGAGGCCGAAGG;+;chr19;49556424;NOSIP_92-chr19:49556424;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;19:49556426-49556431;-;-;-;-;7/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_93;GACATGGTGGACCCTGTGAC;-;chr19;49556360;NOSIP_93-chr19:49556360;synonymous_variant;DMV;gaCATGGTg/gaTATGGTg;19:49556372-49556377;774-779;258-260;817-822;8/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_94;CCAGGTTGGACATCATCTGT;+;chr19;49556978;NOSIP_94-chr19:49556978;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_95;GAAATCACGGCCGGTGATGC;-;chr19;49555759;NOSIP_95-chr19:49555759;missense_variant;KSR/KLW;aAATCACgg/aAATTATgg;19:49555771-49555776;881-886;294-296;924-929;9/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_96;CAGGATCGTGGCAAGGCTGC;+;chr19;49559941;NOSIP_96-chr19:49559941;missense_variant;HDP/HNP;caCGATCCt/caCAATCCt;19:49559943-49559948;162-167;54-56;205-210;3/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_97;CCCATAGCCCGAGGCCGCTG;+;chr19;49560023;NOSIP_97-chr19:49560023;missense_variant;GYG/GYR;gGCTATGgg/gGCTATAgg;19:49560025-49560030;80-85;27-29;123-128;3/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_98;ATGGCAAGAACTGCACCGCA;-;chr19;49560662;NOSIP_98-chr19:49560662;synonymous_variant;GK;GGCAAG/GGTAAG;19:49560674-49560679;13-18;5-6;56-61;2/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_99;CGGCCTCGCAGGACCATGTG;-;chr19;49557175;NOSIP_99-chr19:49557175;missense_variant;AS/AL;GCCTCG/GCTTTG;19:49557187-49557192;316-321;106-107;359-364;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_100;CGCGTCATCCTAGGGAGGAA;+;chr19;49560684;NOSIP_100-chr19:49560684;start_lost;MT/IT;ATGACG/ATAACG;19:49560686-49560691;1-6;1-2;44-49;2/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_101;CGATAGCCGACTCCTTCTCC;+;chr19;49557144;NOSIP_101-chr19:49557144;synonymous_variant;SAI;tcGGCTATc/tcAGCTATc;19:49557146-49557151;357-362;119-121;400-405;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_102;AGCCGGTACCGCCCTGGGGG;+;chr19;49555810;NOSIP_102-chr19:49555810;missense_variant;GTG/GTS;ggTACCGGc/ggTACCAGc;19:49555812-49555817;840-845;280-282;883-888;9/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_103;CACCCGGCGCGAGGAGCAGA;-;chr19;49557210;NOSIP_103-chr19:49557210;missense_variant;TRR/IWR;aCCCGGCgc/aTTTGGCgc;19:49557222-49557227;281-286;94-96;324-329;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_104;TTCCCAGCTCACGTGACAAC;+;chr19;49559922;NOSIP_104-chr19:49559922;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:49559924-49559929;-;-;-;-;3/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_105;AATGCGTGGAGAAGCTGATT;-;chr19;49556386;NOSIP_105-chr19:49556386;synonymous_variant;CV;TGCGTG/TGTGTG;19:49556398-49556403;748-753;250-251;791-796;8/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_106;GTCCCATAGCCCGAGGCCGC;+;chr19;49560021;NOSIP_106-chr19:49560021;missense_variant;YG/YK;TATGGG/TATAAA;19:49560023-49560028;82-87;28-29;125-130;3/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_107;GCCCTCGTGAGTCACCTGGG;-;chr19;49556535;NOSIP_107-chr19:49556535;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49556547-49556552;722-?;241-?;765-?;7/9;7/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_108;GTCCAACCTGGGCCCAGTGT;-;chr19;49556969;NOSIP_108-chr19:49556969;stop_gained;VQP/V*F;gtCCAACCt/gtTTAATTt;19:49556981-49556986;426-431;142-144;469-474;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_109;TCTGGTGCAGAATGTACTCC;+;chr19;49558923;NOSIP_109-chr19:49558923;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_110;CATGGCAAGAACTGCACCGC;-;chr19;49560663;NOSIP_110-chr19:49560663;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_111;GTTCTGGGTCCCATAGCCCG;+;chr19;49560014;NOSIP_111-chr19:49560014;synonymous_variant;TQN;aCCCAGAac/aCCCAAAac;19:49560016-49560021;89-94;30-32;132-137;3/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_112;TGAGTTTGTCTCCAGTCACA;+;chr19;49556346;NOSIP_112-chr19:49556346;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_113;AGCGACGGGATCCAGAAGCT;+;chr19;49556912;NOSIP_113-chr19:49556912;synonymous_variant;PS;CCGTCG/CCATCG;19:49556914-49556919;493-498;165-166;536-541;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_114;GATGAGCCCCACGCGGTCCA;+;chr19;49556629;NOSIP_114-chr19:49556629;missense_variant;GLI/ELI;gGGCTCAtc/gAGCTCAtc;19:49556631-49556636;638-643;213-215;681-686;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_115;GGAGATTGCCCGGCAGATGA;-;chr19;49558899;NOSIP_115-chr19:49558899;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_116;GGCGTTGCTCAGGCTGTCGC;+;chr19;49556575;NOSIP_116-chr19:49556575;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_117;ACTCAGGTTGGGCTTCTTGT;-;chr19;49557067;NOSIP_117-chr19:49557067;intron_variant;-;-;19:49557079-49557084;-;-;-;-;5/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_118;TCCCCAGCGGCCTCGGGCTA;-;chr19;49560027;NOSIP_118-chr19:49560027;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49560039-49560044;?-71;?-24;?-114;3/9;2/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_119;AGGTTGGACATCATCTGTGG;+;chr19;49556980;NOSIP_119-chr19:49556980;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_120;GGGTGACCACAGCCCCACTA;+;chr19;49556409;NOSIP_120-chr19:49556409;missense_variant;VVT/VIT;gtGGTCACc/gtAATCACc;19:49556411-49556416;735-740;245-247;778-783;8/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_121;ACGGTGACCTGCCCCATGTC;-;chr19;49556711;NOSIP_121-chr19:49556711;missense_variant;TVT/TVI;acGGTGACc/acGGTGATc;19:49556723-49556728;546-551;182-184;589-594;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_122;GCCGGGCAATCTCCTTCTTC;+;chr19;49558905;NOSIP_122-chr19:49558905;missense_variant;IAR/IAQ;atTGCCCGg/atTGCCCAg;19:49558907-49558912;243-248;81-83;286-291;4/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_123;CAGGCCTACGAGAAGCAGCG;-;chr19;49557233;NOSIP_123-chr19:49557233;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49557245-49557250;?-263;?-88;?-306;5/9;4/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_124;TGGCAAGAACTGCACCGCAG;-;chr19;49560661;NOSIP_124-chr19:49560661;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_125;CAGCTTCTCCACGCATTCGA;+;chr19;49556389;NOSIP_125-chr19:49556389;synonymous_variant;EKL;gAGAAGCtg/gAAAAGCtg;19:49556391-49556396;755-760;252-254;798-803;8/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_126;AGCTGCAAGCGGAGAAATCA;-;chr19;49555772;NOSIP_126-chr19:49555772;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_127;GCTCAGGCTGTCGCGGGTCA;+;chr19;49556581;NOSIP_127-chr19:49556581;synonymous_variant;SLS;aGCCTGAgc/aGCCTAAgc;19:49556583-49556588;686-691;229-231;729-734;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_128;CGCAGGGGCTTCCCTGACAT;+;chr19;49556696;NOSIP_128-chr19:49556696;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_129;CACCTACCACGAGAAGAAGA;-;chr19;49560631;NOSIP_129-chr19:49560631;missense_variant;TYH/IYY;aCCTACCac/aTTTATTac;19:49560643-49560648;44-49;15-17;87-92;2/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_130;CATGGGGCAGGTCACCGTGC;+;chr19;49556713;NOSIP_130-chr19:49556713;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_131;TGGCGTTGCTCAGGCTGTCG;+;chr19;49556574;NOSIP_131-chr19:49556574;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_132;GGACCATGTGCGGGGCTTCC;-;chr19;49557165;NOSIP_132-chr19:49557165;missense_variant;DHV/DYV;gACCATGtg/gATTATGtg;19:49557177-49557182;326-331;109-111;369-374;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_133;TGTCCAACCTGGGCCCAGTG;-;chr19;49556970;NOSIP_133-chr19:49556970;stop_gained;VQP/V*S;gTCCAACct/gTTTAATct;19:49556982-49556987;425-430;142-144;468-473;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_134;TCTCCAGGAAGCCCCGCACA;+;chr19;49557159;NOSIP_134-chr19:49557159;missense_variant;FLE/FLK;ttCCTGGAg/ttCCTAAAg;19:49557161-49557166;342-347;114-116;385-390;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_135;TGCGGGTGATGAGCCCCACG;+;chr19;49556622;NOSIP_135-chr19:49556622;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_136;GAAGCTGATTCGGAAGGACA;-;chr19;49556376;NOSIP_136-chr19:49556376;synonymous_variant;KLI;aAGCTGAtt/aAGTTGAtt;19:49556388-49556393;758-763;253-255;801-806;8/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_137;CAGCCCAGGTGACTCAGGTT;-;chr19;49557078;NOSIP_137-chr19:49557078;missense_variant,splice_region_variant;SPD/SLD;aGCCCAGat/aGCTTAGat;19:49557090-49557095;413-418;138-140;456-461;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_138;ACGAGAAGCAGCGGGGCACC;-;chr19;49557226;NOSIP_138-chr19:49557226;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_139;TGTCACGTGAGCTGGGAACA;-;chr19;49559920;NOSIP_139-chr19:49559920;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49559932-49559937;173-?;58-?;216-?;3/9;3/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_140;GTAGGTGTAGACGGCCCCTG;+;chr19;49560644;NOSIP_140-chr19:49560644;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_141;AAGCCCAACCTGAGTCACCT;+;chr19;49557072;NOSIP_141-chr19:49557072;intron_variant;-;-;19:49557074-49557079;-;-;-;-;5/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_142;TTGGCTGTGAAAGGGTTGAG;+;chr19;49557113;NOSIP_142-chr19:49557113;missense_variant;TA/TT;ACAGCC/ACAACC;19:49557115-49557120;388-393;130-131;431-436;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_143;TTGGTCTCCCGCACACACTC;+;chr19;49555733;NOSIP_143-chr19:49555733;3_prime_UTR_variant;-;-;19:49555735-49555740;-;-;960-965;9/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_144;GCGCAGGGGCTTCCCTGACA;+;chr19;49556695;NOSIP_144-chr19:49556695;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_145;GTACATTCTGCACCAGAAGA;-;chr19;49558920;NOSIP_145-chr19:49558920;synonymous_variant;YIL;tACATTCtg/tATATTTtg;19:49558932-49558937;218-223;73-75;261-266;4/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_146;GGTGAGCCCCCACAGCGCCC;-;chr19;49556856;NOSIP_146-chr19:49556856;splice_donor_variant;-;-;19:49556868-49556873;-;-;-;-;6/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_147;CACACTCAGGCCTGCATCAC;+;chr19;49555746;NOSIP_147-chr19:49555746;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:49555748-49555753;904-?;302-?;947-952;9/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_148;CGAAGCCAAGGCCACCAAGC;-;chr19;49556886;NOSIP_148-chr19:49556886;synonymous_variant;EAK;gAAGCCAag/gAAGCTAag;19:49556898-49556903;509-514;170-172;552-557;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_149;TTCACAGCCAAGGCCCTCTC;-;chr19;49557104;NOSIP_149-chr19:49557104;missense_variant;FTA/FIA;ttCACAGCc/ttTATAGCc;19:49557116-49557121;387-392;129-131;430-435;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_150;GCTCCTTCTGCTCCTCGCGC;+;chr19;49557204;NOSIP_150-chr19:49557204;missense_variant;QKE/QKK;caGAAGGAg/caAAAAAAg;19:49557206-49557211;297-302;99-101;340-345;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_151;CGAGGGCCGCAGCACAGCGC;+;chr19;49556548;NOSIP_151-chr19:49556548;missense_variant;RPS/QPS;cGGCCCTct/cAGCCCTct;19:49556550-49556555;719-724;240-242;762-767;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_152;TGCCCGGCAGATGAAGGTGA;-;chr19;49558893;NOSIP_152-chr19:49558893;missense_variant;ARQ/AWQ;gCCCGGCag/gCTTGGCag;19:49558905-49558910;245-250;82-84;288-293;4/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_153;ACATGGGGCAGGTCACCGTG;+;chr19;49556712;NOSIP_153-chr19:49556712;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_154;GTGAGTTTGTCTCCAGTCAC;+;chr19;49556345;NOSIP_154-chr19:49556345;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_155;CCCTCCCAGGTGACTCACGA;+;chr19;49556531;NOSIP_155-chr19:49556531;intron_variant;-;-;19:49556533-49556538;-;-;-;-;7/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_156;CACCTGGGCTGGTGCCCGAG;+;chr19;49557087;NOSIP_156-chr19:49557087;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49557089-49557094;414-?;138-?;457-?;5/9;5/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_157;ATCTCTGTCCCCAGCGGCCT;-;chr19;49560034;NOSIP_157-chr19:49560034;intron_variant;-;-;19:49560046-49560051;-;-;-;-;2/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_158;AGGATCGTGGCAAGGCTGCA;+;chr19;49559942;NOSIP_158-chr19:49559942;missense_variant;HDP/HNP;cACGATCct/cACAATCct;19:49559944-49559949;161-166;54-56;204-209;3/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_159;GAAGCCCAACCTGAGTCACC;+;chr19;49557071;NOSIP_159-chr19:49557071;intron_variant;-;-;19:49557073-49557078;-;-;-;-;5/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_160;TTTCACAGCCAAGGCCCTCT;-;chr19;49557105;NOSIP_160-chr19:49557105;missense_variant;FTA/FIA;tTCACAGcc/tTTATAGcc;19:49557117-49557122;386-391;129-131;429-434;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_161;GACTCAGGTTGGGCTTCTTG;-;chr19;49557068;NOSIP_161-chr19:49557068;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:49557080-49557085;-;-;-;-;5/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_162;GTGCAGAATGTACTCCAGGA;+;chr19;49558927;NOSIP_162-chr19:49558927;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_163;CTGCCCCTTGCAGTCCCGCA;-;chr19;49556730;NOSIP_163-chr19:49556730;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:49556742-49556747;-;-;-;-;6/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_164;CACGAGAAGAAGAAGGACAC;-;chr19;49560624;NOSIP_164-chr19:49560624;synonymous_variant;HEK;caCGAGAAg/caTGAGAAg;19:49560636-49560641;51-56;17-19;94-99;2/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_165;TGGACATCATCTGTGGGGGA;+;chr19;49556984;NOSIP_165-chr19:49556984;missense_variant,splice_region_variant;DV/NI;GATGTC/AATATC;19:49556986-49556991;421-426;141-142;464-469;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_166;CCCAGGTTGGACATCATCTG;+;chr19;49556977;NOSIP_166-chr19:49556977;missense_variant;QPG/QPR;cAACCTGgg/cAACCTAgg;19:49556979-49556984;428-433;143-145;471-476;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_167;GAGGGCCGCAGCACAGCGCA;+;chr19;49556549;NOSIP_167-chr19:49556549;missense_variant;RP/QP;CGGCCC/CAGCCC;19:49556551-49556556;718-723;240-241;761-766;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_168;GGTGCCCCGCTGCTTCTCGT;+;chr19;49557226;NOSIP_168-chr19:49557226;missense_variant;RGT/QNT;cGGGGCAcc/cAAAACAcc;19:49557228-49557233;275-280;92-94;318-323;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_169;CACCGGCTTCTCCAGCTTGG;+;chr19;49556872;NOSIP_169-chr19:49556872;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49556874-49556879;533-?;178-?;576-?;6/9;6/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_170;GCCATCTGGGCTGCAAAGAC;+;chr19;49558969;NOSIP_170-chr19:49558969;missense_variant;PDG/PNS;cCAGATGgc/cCAAATAgc;19:49558971-49558976;179-184;60-62;222-227;4/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_171;CGGTGACCTGCCCCATGTCA;-;chr19;49556710;NOSIP_171-chr19:49556710;missense_variant;VT/VI;GTGACC/GTGATT;19:49556722-49556727;547-552;183-184;590-595;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_172;GCTCACCGGCTTCTCCAGCT;+;chr19;49556869;NOSIP_172-chr19:49556869;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:49556871-49556876;536-?;179-?;579-?;6/9;6/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_173;ACAAAGTGCTGCCCAGCTTC;-;chr19;49556926;NOSIP_173-chr19:49556926;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_174;TCAGCTTCTCCACGCATTCG;+;chr19;49556388;NOSIP_174-chr19:49556388;synonymous_variant;EKL;gaGAAGCTg/gaAAAACTg;19:49556390-49556395;756-761;252-254;799-804;8/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_175;CCAACCTGAGTCACCTGGGC;+;chr19;49557076;NOSIP_175-chr19:49557076;intron_variant;-;-;19:49557078-49557083;-;-;-;-;5/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_176;ACTTTGTCCTTGTCCTTACT;+;chr19;49556939;NOSIP_176-chr19:49556939;missense_variant;DK/NK;GACAAA/AACAAA;19:49556941-49556946;466-471;156-157;509-514;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_177;GCCCCGCACATGGTCCTGCG;+;chr19;49557169;NOSIP_177-chr19:49557169;missense_variant;VRG/VQS;gTGCGGGgc/gTGCAAAgc;19:49557171-49557176;332-337;111-113;375-380;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_178;GCAGAAGGAGCTTCAGCGGG;-;chr19;49557195;NOSIP_178-chr19:49557195;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_179;CCCCTCCCAGGTGACTCACG;+;chr19;49556530;NOSIP_179-chr19:49556530;intron_variant;-;-;19:49556532-49556537;-;-;-;-;7/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_180;CGTGAGTCACCTGGGAGGGG;-;chr19;49556530;NOSIP_180-chr19:49556530;splice_donor_variant;-;-;19:49556542-49556547;-;-;-;-;7/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_181;AGGTTGGGCTTCTTGTGGGT;-;chr19;49557063;NOSIP_181-chr19:49557063;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_182;GTCCTTCTTCTTCTCGTGGT;+;chr19;49560626;NOSIP_182-chr19:49560626;missense_variant;KKD/KKN;aAGAAGGac/aAAAAAAac;19:49560628-49560633;59-64;20-22;102-107;2/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_183;GACCCACACTGGGCCCAGGT;+;chr19;49556964;NOSIP_183-chr19:49556964;missense_variant;SVG/SIN;agTGTGGGt/agTATAAAt;19:49556966-49556971;441-446;147-149;484-489;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_184;CTTGGCTGTGAAAGGGTTGA;+;chr19;49557112;NOSIP_184-chr19:49557112;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_185;CGCAGGGGGTGGCGTTGCTC;+;chr19;49556565;NOSIP_185-chr19:49556565;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_186;AGGGCCGCAGCACAGCGCAG;+;chr19;49556550;NOSIP_186-chr19:49556550;missense_variant;LRP/LQP;ctGCGGCCc/ctGCAACCc;19:49556552-49556557;717-722;239-241;760-765;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_187;CTGTGTCCTTCTTCTTCTCG;+;chr19;49560622;NOSIP_187-chr19:49560622;missense_variant;KDT/KNT;aaGGACACa/aaAAACACa;19:49560624-49560629;63-68;21-23;106-111;2/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_188;GTCACCGTGCGGGACTGCAA;+;chr19;49556723;NOSIP_188-chr19:49556723;missense_variant;TV/TI;ACGGTG/ACAATA;19:49556725-49556730;544-549;182-183;587-592;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_189;CCTTGGCTGTGAAAGGGTTG;+;chr19;49557111;NOSIP_189-chr19:49557111;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_190;GGGCCGCAGCACAGCGCAGG;+;chr19;49556551;NOSIP_190-chr19:49556551;missense_variant;LRP/LQP;cTGCGGCcc/cTGCAGCcc;19:49556553-49556558;716-721;239-241;759-764;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_191;AGAGGGCCTTGGCTGTGAAA;+;chr19;49557105;NOSIP_191-chr19:49557105;synonymous_variant;KAL;aaGGCCCTc/aaAGCCCTc;19:49557107-49557112;396-401;132-134;439-444;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_192;CGTGAGCTGGGAACAGGGAT;-;chr19;49559915;NOSIP_192-chr19:49559915;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_193;TTGTCCTTGTCCTTACTTGG;+;chr19;49556942;NOSIP_193-chr19:49556942;missense_variant;KD/KN;AAGGAC/AAAAAC;19:49556944-49556949;463-468;155-156;506-511;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_194;GCAGCGGGGCACCCGGCGCG;-;chr19;49557219;NOSIP_194-chr19:49557219;missense_variant;QRG/QWG;cAGCGGGgc/cAGTGGGgc;19:49557231-49557236;272-277;91-93;315-320;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_195;ACCAGAAGAAGGAGATTGCC;-;chr19;49558909;NOSIP_195-chr19:49558909;stop_gained;QK/*K;CAGAAG/TAGAAG;19:49558921-49558926;229-234;77-78;272-277;4/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_196;CCGCAGCACAGCGCAGGGGG;+;chr19;49556554;NOSIP_196-chr19:49556554;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_197;GTTGGGCTTCTTGTGGGTTG;-;chr19;49557061;NOSIP_197-chr19:49557061;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_198;GGTTGGGCTTCTTGTGGGTT;-;chr19;49557062;NOSIP_198-chr19:49557062;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_199;GAGAGGGCCTTGGCTGTGAA;+;chr19;49557104;NOSIP_199-chr19:49557104;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_200;GCCCTCTCGGGCACCAGCCC;-;chr19;49557092;NOSIP_200-chr19:49557092;missense_variant;ALS/AFL;gcCCTCTCg/gcTTTTTTg;19:49557104-49557109;399-404;133-135;442-447;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_201;AGCTTGGTGGCCTTGGCTTC;+;chr19;49556885;NOSIP_201-chr19:49556885;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_202;CTCCTTCTGCTCCTCGCGCC;+;chr19;49557205;NOSIP_202-chr19:49557205;missense_variant;QKE/QKK;cAGAAGGag/cAAAAAAag;19:49557207-49557212;296-301;99-101;339-344;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_203;GATGCAGGCCTGAGTGTGTG;-;chr19;49555744;NOSIP_203-chr19:49555744;stop_gained;MQA/M*A;aTGCAGGcc/aTGTAGGcc;19:49555756-49555761;896-901;299-301;939-944;9/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_204;GCTGGTGCCCGAGAGGGCCT;+;chr19;49557094;NOSIP_204-chr19:49557094;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_205;TCCCCATCACCTTCATCTGC;+;chr19;49558887;NOSIP_205-chr19:49558887;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:49558889-49558894;-;-;-;-;4/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_206;GCAGGCCTACGAGAAGCAGC;-;chr19;49557234;NOSIP_206-chr19:49557234;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49557246-49557251;?-262;?-88;?-305;5/9;4/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_207;GGAGGACCCACACTGGGCCC;+;chr19;49556960;NOSIP_207-chr19:49556960;missense_variant;GP/NP;GGTCCT/AATCCT;19:49556962-49556967;445-450;149-150;488-493;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_208;GGGCTTCCCTGACATGGGGC;+;chr19;49556701;NOSIP_208-chr19:49556701;missense_variant;GKP/EKP;gGGAAGCcc/gAAAAGCcc;19:49556703-49556708;566-571;189-191;609-614;7/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_209;ACCTGGGCTGGTGCCCGAGA;+;chr19;49557088;NOSIP_209-chr19:49557088;missense_variant,splice_region_variant;SPD/SPN;aGCCCAGat/aGCCCAAat;19:49557090-49557095;413-418;138-140;456-461;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_210;CCATCTGGGCTGCAAAGACA;+;chr19;49558970;NOSIP_210-chr19:49558970;missense_variant;PD/PN;CCAGAT/CCAAAT;19:49558972-49558977;178-183;60-61;221-226;4/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_211;CTGTGAAAGGGTTGAGGGGC;+;chr19;49557117;NOSIP_211-chr19:49557117;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_212;GCAGGGGCTTCCCTGACATG;+;chr19;49556697;NOSIP_212-chr19:49556697;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_213;CATCATCTGTGGGGGAAGGA;+;chr19;49556988;NOSIP_213-chr19:49556988;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49556990-49556995;?-422;?-141;?-465;6/9;5/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_214;ACGTGAGCTGGGAACAGGGA;-;chr19;49559916;NOSIP_214-chr19:49559916;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_215;AGGCCGCTGGGGACAGAGAT;+;chr19;49560034;NOSIP_215-chr19:49560034;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49560036-49560041;?-74;?-25;?-117;3/9;2/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_216;ATGCAGGCCTGAGTGTGTGC;-;chr19;49555743;NOSIP_216-chr19:49555743;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_217;TCTCTGTCCCCAGCGGCCTC;-;chr19;49560033;NOSIP_217-chr19:49560033;intron_variant;-;-;19:49560045-49560050;-;-;-;-;2/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_218;CAGCTTGGTGGCCTTGGCTT;+;chr19;49556884;NOSIP_218-chr19:49556884;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_219;CCCCATCACCTTCATCTGCC;+;chr19;49558888;NOSIP_219-chr19:49558888;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:49558890-49558895;-;-;-;-;4/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_220;ATCATCTGTGGGGGAAGGAA;+;chr19;49556989;NOSIP_220-chr19:49556989;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49556991-49556996;?-421;?-141;?-464;6/9;5/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_221;GTGAGTCACCTGGGAGGGGA;-;chr19;49556529;NOSIP_221-chr19:49556529;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:49556541-49556546;-;-;-;-;7/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_222;GGCACCAGCCCAGGTGACTC;-;chr19;49557083;NOSIP_222-chr19:49557083;missense_variant;GTS/GIS;ggCACCAGc/ggCATTAGc;19:49557095-49557100;408-413;136-138;451-456;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_223;CAGATGAAGGTGATGGGGAT;-;chr19;49558886;NOSIP_223-chr19:49558886;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_224;CTTCTCCAGCTTGGTGGCCT;+;chr19;49556878;NOSIP_224-chr19:49556878;missense_variant;LEK/LKK;cTGGAGAag/cTAAAAAag;19:49556880-49556885;527-532;176-178;570-575;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_225;AAGGACACAGGTGCAGGGCT;-;chr19;49560612;NOSIP_225-chr19:49560612;missense_variant;KDT/KDI;aaGGACACa/aaGGATATa;19:49560624-49560629;63-68;21-23;106-111;2/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_226;AAGAAGAAGGACACAGGTGC;-;chr19;49560618;NOSIP_226-chr19:49560618;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_227;AGAAGAAGGACACAGGTGCA;-;chr19;49560617;NOSIP_227-chr19:49560617;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_228;GGAGCAGAAGGAGCTTCAGC;-;chr19;49557198;NOSIP_228-chr19:49557198;stop_gained;EQK/E*K;gAGCAGAag/gAGTAGAag;19:49557210-49557215;293-298;98-100;336-341;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_229;TCCTTCTCTCTACCTCCCCC;-;chr19;49555825;NOSIP_229-chr19:49555825;intron_variant;-;-;19:49555837-49555842;-;-;-;-;8/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_230;AGGAGCAGAAGGAGCTTCAG;-;chr19;49557199;NOSIP_230-chr19:49557199;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_231;GGACTGCAAGGGGCAGAGAG;+;chr19;49556734;NOSIP_231-chr19:49556734;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49556736-49556741;?-538;?-180;?-581;7/9;6/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_232;GCCACTGTCCCTTCCTCCCT;-;chr19;49560695;NOSIP_232-chr19:49560695;intron_variant;-;-;19:49560707-49560712;-;-;-;-;1/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_233;GAAGGACACAGGTGCAGGGC;-;chr19;49560613;NOSIP_233-chr19:49560613;synonymous_variant;KDT;aAGGACAca/aAGGATAca;19:49560625-49560630;62-67;21-23;105-110;2/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_234;GAGGCCGCTGGGGACAGAGA;+;chr19;49560033;NOSIP_234-chr19:49560033;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49560035-49560040;?-75;?-25;?-118;3/9;2/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_235;GGGGCGCTGTGGGGGCTCAC;+;chr19;49556855;NOSIP_235-chr19:49556855;intron_variant;-;-;19:49556857-49556862;-;-;-;-;6/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_236;TGTGCGGGGCTTCCTGGAGA;-;chr19;49557159;NOSIP_236-chr19:49557159;missense_variant;VRG/VWG;gTGCGGGgc/gTGTGGGgc;19:49557171-49557176;332-337;111-113;375-380;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_237;ACACAGGTGCAGGGCTGGGG;-;chr19;49560608;NOSIP_237-chr19:49560608;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49560620-49560625;67-?;23-?;110-?;2/9;2/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_238;CTGCCCATCTCTGTCCCCAG;-;chr19;49560040;NOSIP_238-chr19:49560040;intron_variant;-;-;19:49560052-49560057;-;-;-;-;2/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_239;TCCTAGGGAGGAAGGGACAG;+;chr19;49560691;NOSIP_239-chr19:49560691;splice_acceptor_variant;-;-;19:49560693-49560698;-;-;-;-;1/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_240;AGGACACAGGTGCAGGGCTG;-;chr19;49560611;NOSIP_240-chr19:49560611;missense_variant;DT/DI;GACACA/GATATA;19:49560623-49560628;64-69;22-23;107-112;2/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_241;TCTCTCTACCTCCCCCAGGG;-;chr19;49555821;NOSIP_241-chr19:49555821;intron_variant;-;-;19:49555833-49555838;-;-;-;-;8/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_242;GGCCACCAAGCTGGAGAAGC;-;chr19;49556877;NOSIP_242-chr19:49556877;missense_variant;ATK/AIK;gCCACCAag/gCTATTAag;19:49556889-49556894;518-523;173-175;561-566;6/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_243;GCAGATGAAGGTGATGGGGA;-;chr19;49558887;NOSIP_243-chr19:49558887;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_244;CCCTGGGGGAGGTAGAGAGA;+;chr19;49555821;NOSIP_244-chr19:49555821;splice_acceptor_variant;-;-;19:49555823-49555828;-;-;-;-;8/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_245;CACAGGTGCAGGGCTGGGGT;-;chr19;49560607;NOSIP_245-chr19:49560607;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:49560619-49560624;68-?;23-?;111-?;2/9;2/8;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_246;CTGCAAGGGGCAGAGAGAGG;+;chr19;49556737;NOSIP_246-chr19:49556737;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_247;GGGCTTCCTGGAGAAGGAGT;-;chr19;49557153;NOSIP_247-chr19:49557153;synonymous_variant;GFL;gGCTTCCtg/gGCTTTTtg;19:49557165-49557170;338-343;113-115;381-386;5/9;-;NOSIP;ENST00000596358.6;ENSG00000142546;NM_001270960.2
NOSIP_248;AGATGAAGGTGATGGGGATG;-;chr19;49558885;NOSIP_248-chr19:49558885;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_249;TGAAGGTGATGGGGATGGGG;-;chr19;49558882;NOSIP_249-chr19:49558882;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
NOSIP_250;AGGTGATGGGGATGGGGAGG;-;chr19;49558879;NOSIP_250-chr19:49558879;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;NOSIP;NA;NA;NA
PHF5A_1;GCCATAGCTCCTAACTAAGC;+;chr22;41468649;PHF5A_1-chr22:41468649;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;22:41468651-41468656;?-3;?-1;37-42;1/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_2;GCCGGCTTAGTTAGGAGCTA;-;chr22;41468653;PHF5A_2-chr22:41468653;5_prime_UTR_variant;-;-;22:41468665-41468670;-;-;23-28;1/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_3;GTACACTTACGTCCTTCTCC;+;chr22;41467438;PHF5A_3-chr22:41467438;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:41467440-41467445;-;-;-;-;3/3;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_4;ACTTACGTCCTTCTCCTGGA;+;chr22;41467442;PHF5A_4-chr22:41467442;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:41467444-41467449;242-?;81-?;281-?;3/4;3/3;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_5;GTAACTATGGATCTTACCAG;-;chr22;41467526;PHF5A_5-chr22:41467526;synonymous_variant;NY;AACTAT/AATTAT;22:41467538-41467543;148-153;50-51;187-192;3/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_6;CATATGCGCACCAGAGTGCA;+;chr22;41467554;PHF5A_6-chr22:41467554;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PHF5A;NA;NA;NA
PHF5A_7;CACACTTGCCATCACCTGTA;+;chr22;41467600;PHF5A_7-chr22:41467600;missense_variant;GKC/GKY;ggCAAGTGt/ggCAAATAt;22:41467602-41467607;84-89;28-30;123-128;3/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_8;ATCTTTTGCCGCAAGCAGGC;-;chr22;41468610;PHF5A_8-chr22:41468610;synonymous_variant;IFC;atCTTTTGc/atTTTTTGc;22:41468622-41468627;27-32;9-11;66-71;1/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_9;TGCCGCAAGCAGGCTGGTGT;-;chr22;41468604;PHF5A_9-chr22:41468604;missense_variant;CRK/CCK;tgCCGCAAg/tgCTGCAAg;22:41468616-41468621;33-38;11-13;72-77;1/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_10;ACATATGCGCACCAGAGTGC;+;chr22;41467553;PHF5A_10-chr22:41467553;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PHF5A;NA;NA;NA
PHF5A_11;GACTCCATTCTCTTCCTTAC;-;chr22;41467617;PHF5A_11-chr22:41467617;intron_variant;-;-;22:41467629-41467634;-;-;-;-;2/3;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_12;GTGTAACTATGGATCTTACC;-;chr22;41467528;PHF5A_12-chr22:41467528;synonymous_variant;CNY;tGTAACTat/tGTAATTat;22:41467540-41467545;146-151;49-51;185-190;3/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_13;CACCAACACCAGCCTGCTTG;+;chr22;41468599;PHF5A_13-chr22:41468599;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:41468601-41468606;48-?;16-?;87-?;1/4;1/3;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_14;CTGCCCAAAGATTGTCAATC;-;chr22;41460460;PHF5A_14-chr22:41460460;missense_variant;CPK/CLK;tGCCCAAag/tGCTTAAag;22:41460472-41460477;254-259;85-87;293-298;4/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_15;CTATGTGCGTCCCTGCACTC;-;chr22;41467567;PHF5A_15-chr22:41467567;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PHF5A;NA;NA;NA
PHF5A_16;TGTAACTATGGATCTTACCA;-;chr22;41467527;PHF5A_16-chr22:41467527;synonymous_variant;CNY;tgTAACTAt/tgTAATTAt;22:41467539-41467544;147-152;49-51;186-191;3/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_17;TTGCGGCAAAAGATCAAATC;+;chr22;41468616;PHF5A_17-chr22:41468616;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PHF5A;NA;NA;NA
PHF5A_18;CGGCTTCAAGAAGAGGTGAT;-;chr22;41460397;PHF5A_18-chr22:41460397;synonymous_variant;GFK;gGCTTCAag/gGCTTTAag;22:41460409-41460414;317-322;106-108;356-361;4/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_19;ATTTTTTGCGTTCATAGAAG;+;chr22;41460418;PHF5A_19-chr22:41460418;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PHF5A;NA;NA;NA
PHF5A_20;GTGAGACTGCGCCCTACCCC;-;chr22;41468582;PHF5A_20-chr22:41468582;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:41468594-41468599;-;-;-;-;1/3;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_21;GGTGCACTCCTTACAATAAT;+;chr22;41467463;PHF5A_21-chr22:41467463;missense_variant;ECT/EYT;gAGTGCAcc/gAATACAcc;22:41467465-41467470;221-226;74-76;260-265;3/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_22;GGGCGCTGTGTGATCTGTGG;-;chr22;41467506;PHF5A_22-chr22:41467506;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PHF5A;NA;NA;NA
PHF5A_23;TCCCCAGATTGACAATCTTT;+;chr22;41460454;PHF5A_23-chr22:41460454;missense_variant;NLG/NLK;aaTCTGGGg/aaTCTAAAg;22:41460456-41460461;270-275;90-92;309-314;4/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_24;CTCCCCAGATTGACAATCTT;+;chr22;41460453;PHF5A_24-chr22:41460453;missense_variant;LG/LK;CTGGGG/CTAAAA;22:41460455-41460460;271-276;91-92;310-315;4/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_25;ATATGTGATGAGTGTAACTA;-;chr22;41467539;PHF5A_25-chr22:41467539;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PHF5A;NA;NA;NA
PHF5A_26;TTGTAAGGAGTGCACCATCC;-;chr22;41467459;PHF5A_26-chr22:41467459;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PHF5A;NA;NA;NA
PHF5A_27;GCCCAAAGATTGTCAATCTG;-;chr22;41460458;PHF5A_27-chr22:41460458;missense_variant;PK/LK;CCAAAG/TTAAAG;22:41460470-41460475;256-261;86-87;295-300;4/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_28;CAGAGTGCAGGGACGCACAT;+;chr22;41467565;PHF5A_28-chr22:41467565;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PHF5A;NA;NA;NA
PHF5A_29;TGCCCAAAGATTGTCAATCT;-;chr22;41460459;PHF5A_29-chr22:41460459;missense_variant;CPK/CLK;tgCCCAAAg/tgCTTAAAg;22:41460471-41460476;255-260;85-87;294-299;4/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_30;CACAGATCACACAGCGCCCC;+;chr22;41467507;PHF5A_30-chr22:41467507;missense_variant;VIC/VIY;gtGATCTGt/gtAATCTAt;22:41467509-41467514;177-182;59-61;216-221;3/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_31;TAATAGGCATCAGAGACCCC;+;chr22;41467479;PHF5A_31-chr22:41467479;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PHF5A;NA;NA;NA
PHF5A_32;AAAAATACGGCTTCAAGAAG;-;chr22;41460404;PHF5A_32-chr22:41460404;synonymous_variant;KY;AAATAC/AAATAT;22:41460416-41460421;310-315;104-105;349-354;4/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_33;TTTGATCTTTTGCCGCAAGC;-;chr22;41468614;PHF5A_33-chr22:41468614;synonymous_variant;LIF;tTGATCTtt/tTGATTTtt;22:41468626-41468631;23-28;8-10;62-67;1/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_34;ATCTTTCATCTTGCAGCCAT;-;chr22;41468144;PHF5A_34-chr22:41468144;intron_variant;-;-;22:41468156-41468161;-;-;-;-;1/3;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_35;GGAGTGCACCATCCAGGAGA;-;chr22;41467453;PHF5A_35-chr22:41467453;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PHF5A;NA;NA;NA
PHF5A_36;CTCTGATGCCTATTATTGTA;-;chr22;41467474;PHF5A_36-chr22:41467474;missense_variant;SDA/FDA;tCTGATGcc/tTTGATGcc;22:41467486-41467491;200-205;67-69;239-244;3/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_37;TGTGATCTGTGGAGGACCTG;-;chr22;41467498;PHF5A_37-chr22:41467498;synonymous_variant;VIC;gTGATCTgt/gTGATTTgt;22:41467510-41467515;176-181;59-61;215-220;3/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_38;TTTTTCACACAGTCTTCCGA;+;chr22;41468125;PHF5A_38-chr22:41468125;missense_variant;CEK/YKK;tGTGAAAaa/tATAAAAaa;22:41468127-41468132;68-73;23-25;107-112;2/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_39;GTGTGATCTGTGGAGGACCT;-;chr22;41467499;PHF5A_39-chr22:41467499;synonymous_variant;VI;GTGATC/GTGATT;22:41467511-41467516;175-180;59-60;214-219;3/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_40;ATTCTCTTCCTTACAGGTGA;-;chr22;41467611;PHF5A_40-chr22:41467611;intron_variant;-;-;22:41467623-41467628;-;-;-;-;2/3;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_41;TTCTATGAACGCAAAAAATA;-;chr22;41460417;PHF5A_41-chr22:41460417;synonymous_variant;FYE;ttCTATGAa/ttTTATGAa;22:41460429-41460434;297-302;99-101;336-341;4/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_42;TGTGTGATCTGTGGAGGACC;-;chr22;41467500;PHF5A_42-chr22:41467500;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PHF5A;NA;NA;NA
PHF5A_43;GATGGCTGCAAGATGAAAGA;+;chr22;41468143;PHF5A_43-chr22:41468143;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PHF5A;NA;NA;NA
PHF5A_44;GACTGTGTGAAAAATGTGAG;-;chr22;41468119;PHF5A_44-chr22:41468119;synonymous_variant;LC;CTGTGT/TTGTGT;22:41468131-41468136;64-69;22-23;103-108;2/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_45;TTCAAGAAGAGGTGATTGGT;-;chr22;41460393;PHF5A_45-chr22:41460393;synonymous_variant;FKK;ttCAAGAAg/ttTAAGAAg;22:41460405-41460410;321-326;107-109;360-365;4/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_46;CAGGGGCGCTGTGTGATCTG;-;chr22;41467509;PHF5A_46-chr22:41467509;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PHF5A;NA;NA;NA
PHF5A_47;ATCACCTGTAAGGAAGAGAA;+;chr22;41467610;PHF5A_47-chr22:41467610;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:41467612-41467617;?-79;?-27;?-118;3/4;2/3;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_48;CTTCAAGAAGAGGTGATTGG;-;chr22;41460394;PHF5A_48-chr22:41460394;synonymous_variant;FKK;tTCAAGAag/tTTAAGAag;22:41460406-41460411;320-325;107-109;359-364;4/4;-;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PHF5A_49;TCTTTGGGCAGCCATCTCTC;+;chr22;41460469;PHF5A_49-chr22:41460469;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PHF5A;NA;NA;NA
PHF5A_50;AAGAAGAGGTGATTGGTGGG;-;chr22;41460390;PHF5A_50-chr22:41460390;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PHF5A;NA;NA;NA
PHF5A_51;TGTTCTGTTTTCCAGAGAGA;-;chr22;41460483;PHF5A_51-chr22:41460483;intron_variant;-;-;22:41460495-41460500;-;-;-;-;3/3;PHF5A;ENST00000216252.4;ENSG00000100410;NM_032758.4
PLRG1_1;GCAAATCGTACTGCCCCTAG;-;chr4;154545897;PLRG1_1-chr4:154545897;missense_variant;ANR/ANC;gcAAATCGt/gcAAATTGt;4:154545909-154545914;414-419;138-140;506-511;6/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_2;TGGGATACACGGTAGCATCA;-;chr4;154550308;PLRG1_2-chr4:154550308;5_prime_UTR_variant;-;-;4:154550320-154550325;-;-;76-81;1/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_3;GCACCCGACAATCGATGTGT;-;chr4;154540626;PLRG1_3-chr4:154540626;missense_variant;HPT/HLT;cACCCGAca/cATTTGAca;4:154540638-154540643;890-895;297-299;982-987;10/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_4;TGGTCGAGGTAAAGTGACAC;-;chr4;154550288;PLRG1_4-chr4:154550288;splice_region_variant,synonymous_variant;VE;GTCGAG/GTTGAG;4:154550300-154550305;4-9;2-3;96-101;1/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_5;GGAAGTGAATACCGACATCC;-;chr4;154545876;PLRG1_5-chr4:154545876;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_6;TAGGTTATACGGCATTATCA;-;chr4;154540679;PLRG1_6-chr4:154540679;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_7;CTTCAACGACCTGAACACAA;+;chr4;154548888;PLRG1_7-chr4:154548888;synonymous_variant;SLK;tCGTTGAag/tCATTAAag;4:154548890-154548895;50-55;17-19;142-147;2/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_8;GGGCATATTAGTACTGTGCG;-;chr4;154540873;PLRG1_8-chr4:154540873;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_9;TAGTCGAGATTCAACTGCAC;-;chr4;154540596;PLRG1_9-chr4:154540596;stop_gained;SRD/S*D;aGTCGAGat/aGTTGAGat;4:154540608-154540613;920-925;307-309;1012-1017;10/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_10;GAAGTGAATACCGACATCCT;-;chr4;154545875;PLRG1_10-chr4:154545875;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_11;TGCAGTTGAATCTCGACTAC;+;chr4;154540597;PLRG1_11-chr4:154540597;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_12;ATCAAGCTTCGTAATGAGTA;-;chr4;154547815;PLRG1_12-chr4:154547815;synonymous_variant;IKL;atCAAGCTt/atTAAGCTt;4:154547827-154547832;138-143;46-48;230-235;3/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_13;ATGATACTACAATTCGATTA;-;chr4;154539188;PLRG1_13-chr4:154539188;missense_variant;DT/DI;GATACT/GATATT;4:154539200-154539205;1051-1056;351-352;1143-1148;12/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_14;AAGTGAATACCGACATCCTG;-;chr4;154545874;PLRG1_14-chr4:154545874;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_15;TCGGTATTCACTTCCACTAG;+;chr4;154545881;PLRG1_15-chr4:154545881;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_16;CTGGTGCATTAGCTCCCCGT;-;chr4;154549715;PLRG1_16-chr4:154549715;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_17;CGATGTATTGCTGTGGAACC;-;chr4;154542233;PLRG1_17-chr4:154542233;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_18;GTACGATTTGCATCAGCCCT;+;chr4;154545906;PLRG1_18-chr4:154545906;missense_variant;NR/NH;AATCGT/AATCAT;4:154545908-154545913;415-420;139-140;507-512;6/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_19;TGGGCATATTAGTACTGTGC;-;chr4;154540874;PLRG1_19-chr4:154540874;missense_variant;GHI/GYI;gGGCATAtt/gGGTATAtt;4:154540886-154540891;731-736;244-246;823-828;9/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_20;TGCATTAGCTCCCCGTTGGT;-;chr4;154549711;PLRG1_20-chr4:154549711;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_21;AAGGTGGACTGCAGCGGATA;+;chr4;154549765;PLRG1_21-chr4:154549765;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_22;CGAATACAATAAGGTAAGTT;-;chr4;154540778;PLRG1_22-chr4:154540778;synonymous_variant;EYN;gAATACAat/gAATATAat;4:154540790-154540795;827-832;276-278;919-924;9/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_23;ATTCAACTGCACGGGTAAAT;-;chr4;154540588;PLRG1_23-chr4:154540588;missense_variant;ST/LI;TCAACT/TTAATT;4:154540600-154540605;928-933;310-311;1020-1025;10/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_24;GATTCAACTGCACGGGTAAA;-;chr4;154540589;PLRG1_24-chr4:154540589;missense_variant;DST/DLI;gaTTCAACt/gaTTTAATt;4:154540601-154540606;927-932;309-311;1019-1024;10/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_25;ACACGGTAGCATCATGGTCG;-;chr4;154550302;PLRG1_25-chr4:154550302;5_prime_UTR_variant;-;-;4:154550314-154550319;-;-;82-87;1/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_26;GTCGAGGTAAAGTGACACTG;-;chr4;154550286;PLRG1_26-chr4:154550286;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;4:154550298-154550303;6-?;2-?;98-?;1/15;1/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_27;ACCCTGTAGAGTTTCCACGG;+;chr4;154544443;PLRG1_27-chr4:154544443;missense_variant,splice_region_variant;YR/YK;TACAGG/TACAAA;4:154544445-154544450;589-594;197-198;681-686;7/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_28;GTAGTCGAGATTCAACTGCA;-;chr4;154540597;PLRG1_28-chr4:154540597;stop_gained;SR/S*;AGTCGA/AGTTGA;4:154540609-154540614;919-924;307-308;1011-1016;10/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_29;GGGGCGTGATAGTAAGCACA;-;chr4;154540854;PLRG1_29-chr4:154540854;synonymous_variant;GV;GGCGTG/GGTGTG;4:154540866-154540871;751-756;251-252;843-848;9/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_30;AGCTGCACAGTCCTTAGCGG;-;chr4;154546145;PLRG1_30-chr4:154546145;stop_gained;AAQ/AA*;gCTGCACag/gCTGCATag;4:154546157-154546162;365-370;122-124;457-462;5/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_31;TTGTGTTCAGGTCGTTGAAG;-;chr4;154548888;PLRG1_31-chr4:154548888;synonymous_variant;VF;GTGTTC/GTGTTT;4:154548900-154548905;40-45;14-15;132-137;2/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_32;TATATAACAGCTCACTAACC;+;chr4;154546992;PLRG1_32-chr4:154546992;intron_variant;-;-;4:154546994-154546999;-;-;-;-;4/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_33;GTCGGTATTCACTTCCACTA;+;chr4;154545880;PLRG1_33-chr4:154545880;missense_variant;EYR/EYQ;gaATACCGa/gaATACCAa;4:154545882-154545887;441-446;147-149;533-538;6/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_34;AGCTACTTGTTGCAAGCTAC;+;chr4;154549056;PLRG1_34-chr4:154549056;intron_variant;-;-;4:154549058-154549063;-;-;-;-;1/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_35;AGTACGATTTGCATCAGCCC;+;chr4;154545905;PLRG1_35-chr4:154545905;missense_variant;NRT/NHT;aATCGTAct/aATCATAct;4:154545907-154545912;416-421;139-141;508-513;6/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_36;TACAATTCGATTATGGGATC;-;chr4;154539181;PLRG1_36-chr4:154539181;stop_gained;TIR/II*;aCAATTCga/aTAATTTga;4:154539193-154539198;1058-1063;353-355;1150-1155;12/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_37;AATACCATACTCACCTTGAT;+;chr4;154547697;PLRG1_37-chr4:154547697;intron_variant;-;-;4:154547699-154547704;-;-;-;-;3/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_38;CTGGGCATATTAGTACTGTG;-;chr4;154540875;PLRG1_38-chr4:154540875;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_39;AATTCGATTATGGGATCTGG;-;chr4;154539178;PLRG1_39-chr4:154539178;stop_gained;IRL/I*L;aTTCGATta/aTTTGATta;4:154539190-154539195;1061-1066;354-356;1153-1158;12/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_40;TAGCTTGCAACAAGTAGCTA;-;chr4;154549055;PLRG1_40-chr4:154549055;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_41;TTACCAACACATCGATTGTC;+;chr4;154540620;PLRG1_41-chr4:154540620;missense_variant;VLV/VLI;gtGTTGGTa/gtATTAATa;4:154540622-154540627;906-911;302-304;998-1003;10/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_42;ACCCACCGTGGAAACTCTAC;-;chr4;154544448;PLRG1_42-chr4:154544448;missense_variant;PP/LL;CCACCG/TTATTG;4:154544460-154544465;574-579;192-193;666-671;7/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_43;GTTTCCACGGTGGGTGCCAC;+;chr4;154544453;PLRG1_43-chr4:154544453;stop_gained;PWK/P*K;ccGTGGAAa/ccATAAAAa;4:154544455-154544460;579-584;193-195;671-676;7/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_44;CAATGGCACCATGCATCTTT;-;chr4;154537456;PLRG1_44-chr4:154537456;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_45;TCCAGATAATGTGTGTACAC;+;chr4;154540009;PLRG1_45-chr4:154540009;missense_variant;LSG/LSR;tTATCTGga/tTATCTAga;4:154540011-154540016;977-982;326-328;1069-1074;11/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_46;GGTCGAGGTAAAGTGACACT;-;chr4;154550287;PLRG1_46-chr4:154550287;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;4:154550299-154550304;5-?;2-?;97-?;1/15;1/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_47;ATAATCGAATTGTAGTATCA;+;chr4;154539187;PLRG1_47-chr4:154539187;missense_variant;IRL/IQL;atTCGATTa/atTCAATTa;4:154539189-154539194;1062-1067;354-356;1154-1159;12/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_48;TCATCGCTGTAGGCTGTGGA;+;chr4;154545841;PLRG1_48-chr4:154545841;synonymous_variant;TAM;acAGCGATg/acAGCAATg;4:154545843-154545848;480-485;160-162;572-577;6/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_49;GATTCACTGTCCAAAGACCC;+;chr4;154537383;PLRG1_49-chr4:154537383;missense_variant;SE/NK;AGTGAA/AATAAA;4:154537385-154537390;1381-1386;461-462;1473-1478;14/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_50;CTCCAGATAACATAAAGCAG;-;chr4;154538069;PLRG1_50-chr4:154538069;missense_variant;PD/LD;CCAGAT/TTAGAT;4:154538081-154538086;1174-1179;392-393;1266-1271;13/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_51;GAAGTAGGCATATGCAACAC;+;chr4;154547788;PLRG1_51-chr4:154547788;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_52;TGTCGGTATTCACTTCCACT;+;chr4;154545879;PLRG1_52-chr4:154545879;missense_variant;YR/YQ;TACCGA/TACCAA;4:154545881-154545886;442-447;148-149;534-539;6/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_53;CTTACTGAATTCATCGCTGT;+;chr4;154545831;PLRG1_53-chr4:154545831;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;4:154545833-154545838;490-?;164-?;582-?;6/15;6/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_54;CCCTGTAGAGTTTCCACGGT;+;chr4;154544444;PLRG1_54-chr4:154544444;missense_variant,splice_region_variant;LYR/LYK;ctCTACAGg/ctCTACAAg;4:154544446-154544451;588-593;196-198;680-685;7/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_55;GAATTCATCGCTGTAGGCTG;+;chr4;154545837;PLRG1_55-chr4:154545837;missense_variant;MN/IN;ATGAAT/ATAAAT;4:154545839-154545844;484-489;162-163;576-581;6/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_56;CCATACTCACCTTGATTGGC;+;chr4;154547701;PLRG1_56-chr4:154547701;splice_region_variant,intron_variant;-;-;4:154547703-154547708;-;-;-;-;3/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_57;CTGGGATCTCGAATACAATA;-;chr4;154540787;PLRG1_57-chr4:154540787;missense_variant;WDL/WDF;tGGGATCtc/tGGGATTtc;4:154540799-154540804;818-823;273-275;910-915;9/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_58;TGGTGCCATTGTCAGCTTAA;+;chr4;154537465;PLRG1_58-chr4:154537465;missense_variant;NGT/NST;aaTGGCACc/aaTAGCACc;4:154537467-154537472;1299-1304;433-435;1391-1396;14/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_59;AGCAAGGAAACCAACCAACG;+;chr4;154549698;PLRG1_59-chr4:154549698;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_60;CATACTCACCTTGATTGGCA;+;chr4;154547702;PLRG1_60-chr4:154547702;splice_region_variant,intron_variant;-;-;4:154547704-154547709;-;-;-;-;3/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_61;GGTACACATCCATACCCACC;-;chr4;154547019;PLRG1_61-chr4:154547019;missense_variant;GTH/GIY;ggTACACAt/ggTATATAt;4:154547031-154547036;288-293;96-98;380-385;4/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_62;TATGAATCCGTTGCATTCTG;+;chr4;154547740;PLRG1_62-chr4:154547740;missense_variant;DS/NS;GATTCA/AATTCA;4:154547742-154547747;223-228;75-76;315-320;3/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_63;AAACAGTACCCTGCCAATCA;-;chr4;154547713;PLRG1_63-chr4:154547713;stop_gained;KQY/K*Y;aaACAGTAc/aaATAGTAc;4:154547725-154547730;240-245;80-82;332-337;3/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_64;CGATTATGGGATCTGGTGGC;-;chr4;154539174;PLRG1_64-chr4:154539174;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_65;GACTGTGCAGCTGATTCACT;+;chr4;154546153;PLRG1_65-chr4:154546153;synonymous_variant;AQ;GCACAG/GCACAA;4:154546155-154546160;367-372;123-124;459-464;5/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_66;AACCCCAGTGGCACCCACCG;-;chr4;154544460;PLRG1_66-chr4:154544460;stop_gained;PQ/F*;CCCCAG/TTTTAG;4:154544472-154544477;562-567;188-189;654-659;7/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_67;GTTCACGCAGCTGTGCAACC;-;chr4;154537404;PLRG1_67-chr4:154537404;missense_variant;VHA/VYA;gtTCACGCa/gtTTATGCa;4:154537416-154537421;1350-1355;450-452;1442-1447;14/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_68;ATCAGCTGCACAGTCCTTAG;-;chr4;154546148;PLRG1_68-chr4:154546148;missense_variant;SAA/LAA;tCAGCTGca/tTAGCTGca;4:154546160-154546165;362-367;121-123;454-459;5/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_69;CAGGTTATCAGTGGGCATCT;-;chr4;154542263;PLRG1_69-chr4:154542263;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_70;TACGATTTGCATCAGCCCTG;+;chr4;154545907;PLRG1_70-chr4:154545907;missense_variant;ANR/ANH;gcAAATCGt/gcAAATCAt;4:154545909-154545914;414-419;138-140;506-511;6/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_71;GCAGAACCACAAATTATTAC;-;chr4;154539953;PLRG1_71-chr4:154539953;missense_variant;AEP/AEL;gcAGAACCa/gcAGAATTa;4:154539965-154539970;1023-1028;341-343;1115-1120;11/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_72;TGATACTACAATTCGATTAT;-;chr4;154539187;PLRG1_72-chr4:154539187;missense_variant;DTT/DIT;gATACTAca/gATATTAca;4:154539199-154539204;1052-1057;351-353;1144-1149;12/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_73;TCTGATGGAGTGCTTGTATC;-;chr4;154537974;PLRG1_73-chr4:154537974;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_74;GATGTTGGTCTCAATTAAGG;+;chr4;154549749;PLRG1_74-chr4:154549749;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_75;TATCAGCTACAAACATGTCA;+;chr4;154548860;PLRG1_75-chr4:154548860;missense_variant;VAD/VAN;gtAGCTGAt/gtAGCTAAt;4:154548862-154548867;78-83;26-28;170-175;2/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_76;GTCTAGATTGTCATGGAGAC;-;chr4;154544533;PLRG1_76-chr4:154544533;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;4:154544545-154544550;?-494;?-165;?-586;7/15;6/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_77;GGTGCCATTGTCAGCTTAAA;+;chr4;154537466;PLRG1_77-chr4:154537466;missense_variant;NGT/NNT;aATGGCAcc/aATAACAcc;4:154537468-154537473;1298-1303;433-435;1390-1395;14/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_78;GCCTTTAGATGAAGAGAGGT;-;chr4;154548827;PLRG1_78-chr4:154548827;missense_variant;PLD/LLD;cCTTTAGat/cTTTTAGat;4:154548839-154548844;101-106;34-36;193-198;2/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_79;GAAGTTGAATACTTTGTGGC;-;chr4;154547040;PLRG1_79-chr4:154547040;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_80;AAGAAACTCATCCAGTCAGC;-;chr4;154536721;PLRG1_80-chr4:154536721;missense_variant;ET/EI;GAAACT/GAAATT;4:154536733-154536738;1492-1497;498-499;1584-1589;15/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_81;GGGTCTTTGGACAGTGAATC;-;chr4;154537383;PLRG1_81-chr4:154537383;missense_variant;GSL/GFL;ggGTCTTTg/ggGTTTTTg;4:154537395-154537400;1371-1376;457-459;1463-1468;14/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_82;ACAATGGCACCATGCATCTT;-;chr4;154537457;PLRG1_82-chr4:154537457;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_83;TGTGGACGGTCAGAAGCCCC;+;chr4;154545855;PLRG1_83-chr4:154545855;missense_variant;RP/HP;CGTCCA/CATCCA;4:154545857-154545862;466-471;156-157;558-563;6/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_84;TTTCCACGGTGGGTGCCACT;+;chr4;154544454;PLRG1_84-chr4:154544454;stop_gained;PWK/P*K;cCGTGGAaa/cCATAAAaa;4:154544456-154544461;578-583;193-195;670-675;7/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_85;GTATAACCTAAAGACAAAGC;+;chr4;154540689;PLRG1_85-chr4:154540689;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;4:154540691-154540696;?-842;?-281;?-934;10/15;9/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_86;GTTTTATACAGGTTATCAGT;-;chr4;154542271;PLRG1_86-chr4:154542271;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_87;CTCACTAACCAGGTCCTGGT;+;chr4;154547002;PLRG1_87-chr4:154547002;splice_region_variant,intron_variant;-;-;4:154547004-154547009;-;-;-;-;4/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_88;AGCCCATATCTGTTCTCTTG;-;chr4;154540831;PLRG1_88-chr4:154540831;missense_variant;SPY/SLY;agCCCATAt/agCTTATAt;4:154540843-154540848;774-779;258-260;866-871;9/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_89;GCACCATGCATCTTTGGGAC;-;chr4;154537451;PLRG1_89-chr4:154537451;missense_variant;TM/IM;ACCATG/ATTATG;4:154537463-154537468;1303-1308;435-436;1395-1400;14/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_90;CTGATTCACTTGGCATTCTC;+;chr4;154546163;PLRG1_90-chr4:154546163;missense_variant;SES/SKS;agTGAATCa/agTAAATCa;4:154546165-154546170;357-362;119-121;449-454;5/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_91;TTCCACGGTGGGTGCCACTG;+;chr4;154544455;PLRG1_91-chr4:154544455;stop_gained;PW/P*;CCGTGG/CCATAA;4:154544457-154544462;577-582;193-194;669-674;7/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_92;GCCAGTGTACACACATTATC;-;chr4;154540013;PLRG1_92-chr4:154540013;synonymous_variant;ASV;gcCAGTGTa/gcTAGTGTa;4:154540025-154540030;963-968;321-323;1055-1060;11/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_93;GATGGAGTGCTTGTATCTGG;-;chr4;154537971;PLRG1_93-chr4:154537971;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_94;CTGGGTTCGATGTATTGCTG;-;chr4;154542240;PLRG1_94-chr4:154542240;stop_gained;WVR/WV*;tGGGTTCga/tGGGTTTga;4:154542252-154542257;617-622;206-208;709-714;8/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_95;GGTCAGAAGCCCCAGGATGT;+;chr4;154545862;PLRG1_95-chr4:154545862;missense_variant;ASD/ASN;gcTTCTGAc/gcTTCTAAc;4:154545864-154545869;459-464;153-155;551-556;6/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_96;ACCAACCTCTCTTCATCTAA;+;chr4;154548823;PLRG1_96-chr4:154548823;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;4:154548825-154548830;115-?;39-?;207-?;2/15;2/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_97;CTACAATGCCAAAACCCCAG;-;chr4;154544472;PLRG1_97-chr4:154544472;missense_variant;TM/IM;ACAATG/ATAATG;4:154544484-154544489;550-555;184-185;642-647;7/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_98;CTGTGCCTTTAGATGAAGAG;-;chr4;154548831;PLRG1_98-chr4:154548831;missense_variant;VP/VL;GTGCCT/GTGCTT;4:154548843-154548848;97-102;33-34;189-194;2/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_99;TTCACGCAGCTGTGCAACCT;-;chr4;154537403;PLRG1_99-chr4:154537403;missense_variant;HA/YA;CACGCA/TATGCA;4:154537415-154537420;1351-1356;451-452;1443-1448;14/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_100;AGTATCATGGCTTCCTGTAA;+;chr4;154539200;PLRG1_100-chr4:154539200;missense_variant;HDT/HNT;cATGATAct/cATAATAct;4:154539202-154539207;1049-1054;350-352;1141-1146;12/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_101;TTTAAGTGCAGTGTATGGTT;-;chr4;154540653;PLRG1_101-chr4:154540653;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_102;GAAGGGTCCTCAGAATGCAA;-;chr4;154547750;PLRG1_102-chr4:154547750;missense_variant;KGP/KGS;aAGGGTCct/aAGGGTTct;4:154547762-154547767;203-208;68-70;295-300;3/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_103;GTTACCAACACATCGATTGT;+;chr4;154540619;PLRG1_103-chr4:154540619;missense_variant;LV/LI;TTGGTA/TTAATA;4:154540621-154540626;907-912;303-304;999-1004;10/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_104;TACCAAGAACTCTGCACTGA;-;chr4;154544507;PLRG1_104-chr4:154544507;missense_variant;TKN/IKN;aCCAAGAac/aTTAAGAac;4:154544519-154544524;515-520;172-174;607-612;7/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_105;ATCTGCTGACAGAACTATAA;-;chr4;154542189;PLRG1_105-chr4:154542189;missense_variant;SAD/FAD;tCTGCTGac/tTTGCTGac;4:154542201-154542206;668-673;223-225;760-765;8/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_106;CTGTACACACCCTTGTGTTC;-;chr4;154548900;PLRG1_106-chr4:154548900;missense_variant;VH/VY;GTACAC/GTATAT;4:154548912-154548917;28-33;10-11;120-125;2/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_107;CTCACCCTGTAGAGTTTCCA;+;chr4;154544440;PLRG1_107-chr4:154544440;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;4:154544442-154544447;592-?;198-?;684-?;7/15;7/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_108;ACAGCTCACTAACCAGGTCC;+;chr4;154546998;PLRG1_108-chr4:154546998;splice_region_variant,intron_variant;-;-;4:154547000-154547005;-;-;-;-;4/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_109;AGTTGCTACAGTGAGATGTC;-;chr4;154539978;PLRG1_109-chr4:154539978;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_110;CAGATCTGGGACTTGGCTAG;-;chr4;154540918;PLRG1_110-chr4:154540918;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;4:154540930-154540935;?-692;?-231;?-784;9/15;8/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_111;TCTTCAACGACCTGAACACA;+;chr4;154548887;PLRG1_111-chr4:154548887;synonymous_variant;SLK;tcGTTGAAg/tcATTAAAg;4:154548889-154548894;51-56;17-19;143-148;2/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_112;ACATTGACGGTAAATTCTGA;-;chr4;154537989;PLRG1_112-chr4:154537989;missense_variant;TLT/TLM;acATTGACg/acATTGATg;4:154538001-154538006;1254-1259;418-420;1346-1351;13/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_113;GGACATTTAAGTGCAGTGTA;-;chr4;154540658;PLRG1_113-chr4:154540658;missense_variant;GHL/GYL;ggACATTTa/ggATATTTa;4:154540670-154540675;858-863;286-288;950-955;10/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_114;ATTTCATACTTGGTCTGCAA;+;chr4;154546114;PLRG1_114-chr4:154546114;splice_region_variant,intron_variant;-;-;4:154546116-154546121;-;-;-;-;5/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_115;TAACCAGGTCCTGGTGGGTA;+;chr4;154547007;PLRG1_115-chr4:154547007;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;4:154547009-154547014;310-?;104-?;402-?;4/15;4/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_116;GATGATGTTGGTCTCAATTA;+;chr4;154549746;PLRG1_116-chr4:154549746;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_117;GACATGTTTGTAGCTGATAA;-;chr4;154548859;PLRG1_117-chr4:154548859;synonymous_variant;DMF;gaCATGTTt/gaTATGTTt;4:154548871-154548876;69-74;23-25;161-166;2/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_118;GCTCACTAACCAGGTCCTGG;+;chr4;154547001;PLRG1_118-chr4:154547001;splice_region_variant,intron_variant;-;-;4:154547003-154547008;-;-;-;-;4/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_119;CAACAAGTAGCTATGGTGAG;-;chr4;154549048;PLRG1_119-chr4:154549048;intron_variant;-;-;4:154549060-154549065;-;-;-;-;1/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_120;ATCAGCTACAAACATGTCAT;+;chr4;154548861;PLRG1_120-chr4:154548861;missense_variant;VAD/VAN;gTAGCTGat/gTAGCTAat;4:154548863-154548868;77-82;26-28;169-174;2/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_121;ATATTCTTTGATTGCAGATC;-;chr4;154540932;PLRG1_121-chr4:154540932;intron_variant;-;-;4:154540944-154540949;-;-;-;-;8/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_122;ATCCTCTCTGTATACTTTAA;+;chr4;154537295;PLRG1_122-chr4:154537295;missense_variant;RED/KKN;aGAGAGGat/aAAAAAAat;4:154537297-154537302;1469-1474;490-492;1561-1566;14/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_123;CTGGGGTTTTGGCATTGTAG;+;chr4;154544472;PLRG1_123-chr4:154544472;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_124;ACTGGGGTTTTGGCATTGTA;+;chr4;154544471;PLRG1_124-chr4:154544471;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_125;GGAAATCAGTGGTTTGTTAC;-;chr4;154542212;PLRG1_125-chr4:154542212;stop_gained;GNQ/GN*;ggAAATCAg/ggAAATTAg;4:154542224-154542229;645-650;215-217;737-742;8/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_126;TTATCAGTGGGCATCTTGGC;-;chr4;154542259;PLRG1_126-chr4:154542259;synonymous_variant;IS;ATCAGT/ATTAGT;4:154542271-154542276;598-603;200-201;690-695;8/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_127;AACCATTAAAGTATACAGAG;-;chr4;154537300;PLRG1_127-chr4:154537300;missense_variant;TIK/IIK;aCCATTAaa/aTTATTAaa;4:154537312-154537317;1454-1459;485-487;1546-1551;14/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_128;TCTCCACAAGAGAACAGATA;+;chr4;154540825;PLRG1_128-chr4:154540825;missense_variant;CG/YK;TGTGGA/TATAAA;4:154540827-154540832;790-795;264-265;882-887;9/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_129;TCTCCAGTCCCAAAGATGCA;+;chr4;154537445;PLRG1_129-chr4:154537445;stop_gained;DWR/D*R;gACTGGAga/gACTAAAga;4:154537447-154537452;1319-1324;440-442;1411-1416;14/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_130;TGCTTTGTCTTTAGGTTATA;-;chr4;154540690;PLRG1_130-chr4:154540690;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_131;TATCAGTGGGCATCTTGGCT;-;chr4;154542258;PLRG1_131-chr4:154542258;synonymous_variant;ISG;aTCAGTGgg/aTTAGTGgg;4:154542270-154542275;599-604;200-202;691-696;8/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_132;TATTCTTTGATTGCAGATCT;-;chr4;154540931;PLRG1_132-chr4:154540931;intron_variant;-;-;4:154540943-154540948;-;-;-;-;8/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_133;ATAAGGTAAGTTTGGAGTTA;-;chr4;154540770;PLRG1_133-chr4:154540770;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_134;CATCCATACCCACCAGGACC;-;chr4;154547013;PLRG1_134-chr4:154547013;missense_variant;HPY/HLY;caTCCATAc/caTTTATAc;4:154547025-154547030;294-299;98-100;386-391;4/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_135;TTGATTGCAGATCTGGGACT;-;chr4;154540925;PLRG1_135-chr4:154540925;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_136;ACAAGAAGTTGAATACTTTG;-;chr4;154547044;PLRG1_136-chr4:154547044;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_137;CTCCACAAGAGAACAGATAT;+;chr4;154540826;PLRG1_137-chr4:154540826;missense_variant;SCG/SYK;tcTTGTGGa/tcTTATAAa;4:154540828-154540833;789-794;263-265;881-886;9/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_138;CTCTCTTCATCTAAAGGCAC;+;chr4;154548829;PLRG1_138-chr4:154548829;missense_variant;EE/KK;GAAGAG/AAAAAA;4:154548831-154548836;109-114;37-38;201-206;2/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_139;GTAACAAACCACTGATTTCC;+;chr4;154542212;PLRG1_139-chr4:154542212;missense_variant;FV/FI;TTTGTT/TTTATT;4:154542214-154542219;655-660;219-220;747-752;8/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_140;GGAAAATACACTTACTGTCT;+;chr4;154539090;PLRG1_140-chr4:154539090;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_141;CAAAGGTAATGCCACCGCTA;+;chr4;154546131;PLRG1_141-chr4:154546131;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_142;GGGAGCTAATGCACCAGTCC;+;chr4;154549718;PLRG1_142-chr4:154549718;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_143;AAGCAGTGGAAATTCCCTGA;-;chr4;154538055;PLRG1_143-chr4:154538055;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_144;ATTTCTGGTTTCCAGCTGAC;+;chr4;154536707;PLRG1_144-chr4:154536707;missense_variant;PE/PK;CCAGAA/CCAAAA;4:154536709-154536714;1516-1521;506-507;1608-1613;15/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_145;CACTGGGGTTTTGGCATTGT;+;chr4;154544470;PLRG1_145-chr4:154544470;synonymous_variant;PQ;CCCCAG/CCCCAA;4:154544472-154544477;562-567;188-189;654-659;7/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_146;ACATCATCTTTCACCTGGAC;-;chr4;154549734;PLRG1_146-chr4:154549734;intron_variant;-;-;4:154549746-154549751;-;-;-;-;1/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_147;TTCCACTGCTTTATGTTATC;+;chr4;154538064;PLRG1_147-chr4:154538064;stop_gained;QW/Q*;CAGTGG/CAATAA;4:154538066-154538071;1189-1194;397-398;1281-1286;13/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_148;GGTGGGTGCCACTGGGGTTT;+;chr4;154544461;PLRG1_148-chr4:154544461;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_149;ATCATACCTGTAATAATTTG;+;chr4;154539944;PLRG1_149-chr4:154539944;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;4:154539946-154539951;1042-?;348-?;1134-?;11/15;11/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_150;TTTGAATGAAACTTCCATCA;+;chr4;154538038;PLRG1_150-chr4:154538038;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_151;CAAAAAATCAGTTAGGGCTG;-;chr4;154539124;PLRG1_151-chr4:154539124;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_152;TGTTTTATACAGGTTATCAG;-;chr4;154542272;PLRG1_152-chr4:154542272;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_153;TGCTATTATTAACACATTGA;-;chr4;154538002;PLRG1_153-chr4:154538002;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_154;TTTTCCCTTTAAGCTGACAA;-;chr4;154537473;PLRG1_154-chr4:154537473;splice_region_variant,intron_variant;-;-;4:154537485-154537490;-;-;-;-;13/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_155;GATATATGTGTTTCCATTAC;-;chr4;154539216;PLRG1_155-chr4:154539216;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_156;TTCAGTTACACATTTGCATC;-;chr4;154538094;PLRG1_156-chr4:154538094;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;4:154538106-154538111;?-1154;?-385;?-1246;13/15;12/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_157;AATTAAAACTGTCATTGACT;-;chr4;154540893;PLRG1_157-chr4:154540893;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_158;AAGCAAGGAAACCAACCAAC;+;chr4;154549697;PLRG1_158-chr4:154549697;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_159;AGCCATCAGTGCAGAGTTCT;+;chr4;154544502;PLRG1_159-chr4:154544502;missense_variant;LMA/LIA;cTGATGGct/cTAATAGct;4:154544504-154544509;530-535;177-179;622-627;7/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_160;CATTCTACTTTGTTTTATAC;-;chr4;154542282;PLRG1_160-chr4:154542282;intron_variant;-;-;4:154542294-154542299;-;-;-;-;7/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_161;ATATTATTTCTTTTGCCCCA;-;chr4;154545925;PLRG1_161-chr4:154545925;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_162;AGACAAACAAGTGAAATGCT;-;chr4;154540805;PLRG1_162-chr4:154540805;stop_gained;DKQ/DK*;gACAAACaa/gATAAATaa;4:154540817-154540822;800-805;267-269;892-897;9/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_163;GAAGCAAGGAAACCAACCAA;+;chr4;154549696;PLRG1_163-chr4:154549696;intron_variant;-;-;4:154549698-154549703;-;-;-;-;1/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_164;TTTTGAATGAAACTTCCATC;+;chr4;154538037;PLRG1_164-chr4:154538037;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_165;AGTTTCATTCAAAATCTTTC;-;chr4;154538031;PLRG1_165-chr4:154538031;synonymous_variant;SFI;agTTTCATt/agTTTTATt;4:154538043-154538048;1212-1217;404-406;1304-1309;13/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_166;AATGTGAAACACAGAACTTA;+;chr4;154537265;PLRG1_166-chr4:154537265;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_167;AAATTAAAACTGTCATTGAC;-;chr4;154540894;PLRG1_167-chr4:154540894;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_168;AAATAGTCACAAACGAAAAA;-;chr4;154547840;PLRG1_168-chr4:154547840;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;4:154547852-154547857;?-118;?-40;?-210;3/15;2/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_169;GAACAACTTATAGAACAAAA;+;chr4;154549674;PLRG1_169-chr4:154549674;intron_variant;-;-;4:154549676-154549681;-;-;-;-;1/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_170;GAAAGAGATTTTAATGAATG;-;chr4;154536679;PLRG1_170-chr4:154536679;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_171;AAGACAAACAAGTGAAATGC;-;chr4;154540806;PLRG1_171-chr4:154540806;synonymous_variant;DK;GACAAA/GATAAA;4:154540818-154540823;799-804;267-268;891-896;9/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_172;CTTCTATGTCTAGATTGTCA;-;chr4;154544540;PLRG1_172-chr4:154544540;splice_region_variant,intron_variant;-;-;4:154544552-154544557;-;-;-;-;6/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_173;TATAGAACAAAATGGAAGCA;+;chr4;154549682;PLRG1_173-chr4:154549682;intron_variant;-;-;4:154549684-154549689;-;-;-;-;1/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_174;AATATTATTTCTTTTGCCCC;-;chr4;154545926;PLRG1_174-chr4:154545926;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_175;CTGTGGAACCTGGAAATCAG;-;chr4;154542223;PLRG1_175-chr4:154542223;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_176;CTCTTTCTCTTGATAATTTC;+;chr4;154536692;PLRG1_176-chr4:154536692;missense_variant;RK/KK;AGAAAG/AAAAAA;4:154536694-154536699;1531-1536;511-512;1623-1628;15/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_177;CTGTATAAAACAAAGTAGAA;+;chr4;154542280;PLRG1_177-chr4:154542280;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_178;AACTATAAAGGTAATAATGA;-;chr4;154542177;PLRG1_178-chr4:154542177;missense_variant,splice_region_variant;TIK/IIK;aCTATAAag/aTTATAAag;4:154542189-154542194;680-685;227-229;772-777;8/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_179;GTTAATAATAGCATTATGAC;+;chr4;154538009;PLRG1_179-chr4:154538009;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_180;CTATTGTGTTTTTATAGATT;-;chr4;154540051;PLRG1_180-chr4:154540051;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_181;GACCAACATCATCTTTCACC;-;chr4;154549739;PLRG1_181-chr4:154549739;intron_variant;-;-;4:154549751-154549756;-;-;-;-;1/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_182;AAATCACAAAAAATCAGTTA;-;chr4;154539130;PLRG1_182-chr4:154539130;missense_variant;NHK/NYK;aATCACAaa/aATTATAaa;4:154539142-154539147;1109-1114;370-372;1201-1206;12/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_183;TAATTATAATATTTCATACT;+;chr4;154546104;PLRG1_183-chr4:154546104;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_184;AGCTGTGCAACCTGGGTCTT;-;chr4;154537396;PLRG1_184-chr4:154537396;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_185;TCAATTAAGGTGGACTGCAG;+;chr4;154549759;PLRG1_185-chr4:154549759;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_186;TTAAGATTTTCTTTTGAAGT;+;chr4;154547773;PLRG1_186-chr4:154547773;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_187;TTGATTTTTCATTTTAATAG;-;chr4;154546214;PLRG1_187-chr4:154546214;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_188;CATCTTTGGGACTGGAGAAC;-;chr4;154537443;PLRG1_188-chr4:154537443;missense_variant;HLW/HFW;caTCTTTGg/caTTTTTGg;4:154537455-154537460;1311-1316;437-439;1403-1408;14/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_189;GTTGATTTTTCATTTTAATA;-;chr4;154546215;PLRG1_189-chr4:154546215;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_190;AGTTGATTTTTCATTTTAAT;-;chr4;154546216;PLRG1_190-chr4:154546216;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_191;AAAGAAAATCTTAAAGAGAA;-;chr4;154547767;PLRG1_191-chr4:154547767;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_192;CAAATCACAAAAAATCAGTT;-;chr4;154539131;PLRG1_192-chr4:154539131;missense_variant;NH/NY;AATCAC/AATTAT;4:154539143-154539148;1108-1113;370-371;1200-1205;12/15;-;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_193;GTCCAGGTGAAAGATGATGT;+;chr4;154549734;PLRG1_193-chr4:154549734;intron_variant;-;-;4:154549736-154549741;-;-;-;-;1/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_194;AAAAGAAAATCTTAAAGAGA;-;chr4;154547768;PLRG1_194-chr4:154547768;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_195;TAATTACATTCTTTTTTTTT;-;chr4;154548938;PLRG1_195-chr4:154548938;intron_variant;-;-;4:154548950-154548955;-;-;-;-;1/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_196;TATTGTGTTTTTATAGATTT;-;chr4;154540050;PLRG1_196-chr4:154540050;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_197;TTACATTCTTTTTTTTTAGG;-;chr4;154548935;PLRG1_197-chr4:154548935;intron_variant;-;-;4:154548947-154548952;-;-;-;-;1/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_198;AACTTTCCTGCTTTGTCTTT;-;chr4;154540698;PLRG1_198-chr4:154540698;intron_variant;-;-;4:154540710-154540715;-;-;-;-;9/14;PLRG1;ENST00000499023.7;ENSG00000171566;NM_002669.4
PLRG1_199;GATTTTTTTTGTGTTTTTTT;-;chr4;154547067;PLRG1_199-chr4:154547067;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PLRG1_200;TAATTAAAAAAAAAAAAGCT;-;chr4;154536627;PLRG1_200-chr4:154536627;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PLRG1;NA;NA;NA
PPIE_1;ACCAAGCGCGTCTTGTACGT;+;chr1;39738910;PPIE_1-chr1:39738910;synonymous_variant;TKR;acCAAGCGc/acTAAGCGc;1:39738912-39738917;12-17;4-6;31-36;1/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_2;CACCAAGCGCGTCTTGTACG;+;chr1;39738909;PPIE_2-chr1:39738909;missense_variant;TKR/IKR;aCCAAGCgc/aTTAAGCgc;1:39738911-39738916;11-16;4-6;30-35;1/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_3;ACCCACGTACAAGACGCGCT;-;chr1;39738914;PPIE_3-chr1:39738914;missense_variant,splice_region_variant;YVG/YIS;tACGTGGgt/tACATAAgt;1:39738926-39738931;26-31;9-11;45-50;1/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_4;TCACACGTACTCCCCACAGT;-;chr1;39753336;PPIE_4-chr1:39753336;missense_variant;YV*/YI*;tACGTGTga/tACATATga;1:39753348-39753353;899-904;300-302;918-923;10/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_5;ATCGACAACATGGTATGGCT;+;chr1;39741910;PPIE_5-chr1:39741910;synonymous_variant;IDN;atCGACAAc/atTGATAAc;1:39741912-39741917;192-197;64-66;211-216;4/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_6;GTACAAGACGCGCTTGGTGG;-;chr1;39738908;PPIE_6-chr1:39738908;synonymous_variant;VLY;gTCTTGTac/gTCTTATac;1:39738920-39738925;20-25;7-9;39-44;1/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_7;CACGTACAAGACGCGCTTGG;-;chr1;39738911;PPIE_7-chr1:39738911;missense_variant;LYV/LYM;tTGTACGtg/tTATACAtg;1:39738923-39738928;23-28;8-10;42-47;1/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_8;TACCTGGTCCCGTATGCTTG;-;chr1;39749072;PPIE_8-chr1:39749072;coding_sequence_variant;-;-;1:39749084-39749089;690-?;230-?;709-?;8/10;8/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_9;AAGGTGATCATCGCCGACTG;+;chr1;39753320;PPIE_9-chr1:39753320;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_10;AGATGTCTTGCGGCAAATTG;+;chr1;39753031;PPIE_10-chr1:39753031;synonymous_variant;DVL;gATGTCTtg/gATGTTTtg;1:39753033-39753038;818-823;273-275;837-842;9/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_11;TATCGACAACATGGTATGGC;+;chr1;39741909;PPIE_11-chr1:39741909;synonymous_variant;IDN;aTCGACAac/aTTGATAac;1:39741911-39741916;191-196;64-66;210-215;4/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_12;ACGTACAATTCGTGTCAATT;+;chr1;39743236;PPIE_12-chr1:39743236;missense_variant;RTI/RII;cGTACAAtt/cGTATAAtt;1:39743238-39743243;224-229;75-77;243-248;5/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_13;TCAAGCATACGGGACCAGGT;+;chr1;39749071;PPIE_13-chr1:39749071;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_14;GGTGATCATCGCCGACTGTG;+;chr1;39753322;PPIE_14-chr1:39753322;synonymous_variant;VII;gTGATCAtc/gTGATTAtc;1:39753324-39753329;875-880;292-294;894-899;10/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_15;AGGTGATCATCGCCGACTGT;+;chr1;39753321;PPIE_15-chr1:39753321;synonymous_variant;VI;GTGATC/GTGATT;1:39753323-39753328;874-879;292-293;893-898;10/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_16;TGGGCACGACATCAGAACGC;-;chr1;39745470;PPIE_16-chr1:39745470;missense_variant;VVP/VIP;gtCGTGCCc/gtCATACCc;1:39745482-39745487;492-497;164-166;511-516;7/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_17;CGCCCTGGCACATGAACTGG;-;chr1;39748976;PPIE_17-chr1:39748976;missense_variant;CQG/CQS;tgCCAGGGc/tgCCAAAGc;1:39748988-39748993;594-599;198-200;613-618;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_18;CAGCTATCGACAACATGGTA;+;chr1;39741905;PPIE_18-chr1:39741905;synonymous_variant;AI;GCTATC/GCTATT;1:39741907-39741912;187-192;63-64;206-211;4/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_19;GTGTTTGGAGAGGTCACCGA;+;chr1;39753005;PPIE_19-chr1:39753005;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_20;GGCCATGGATAGTAGACCTG;-;chr1;39752907;PPIE_20-chr1:39752907;missense_variant;SMA/SIA;tCCATGGcc/tCCATAGcc;1:39752919-39752924;704-709;235-237;723-728;9/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_21;TTGCGGCAAATTGAGGTATG;+;chr1;39753038;PPIE_21-chr1:39753038;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_22;GAGCGGGCCTTTTTAGCAAT;-;chr1;39745384;PPIE_22-chr1:39745384;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_23;TGACGTAGAGCTCGTGCCGA;+;chr1;39763735;PPIE_23-chr1:39763735;3_prime_UTR_variant;-;-;1:39763737-39763742;-;-;1021-1026;11/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_24;GCCATGGATAGTAGACCTGA;-;chr1;39752906;PPIE_24-chr1:39752906;missense_variant;SM/SI;TCCATG/TCCATA;1:39752918-39752923;703-708;235-236;722-727;9/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_25;CGTCTTGTACGTGGGTGAGC;+;chr1;39738918;PPIE_25-chr1:39738918;synonymous_variant;VLY;gTCTTGTac/gTTTTGTac;1:39738920-39738925;20-25;7-9;39-44;1/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_26;CTACTATCCATGGCCAACTC;+;chr1;39752912;PPIE_26-chr1:39752912;missense_variant;LLS/LLF;ctACTATCc/ctATTATTc;1:39752914-39752919;699-704;233-235;718-723;9/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_27;GTACACCTGAGGATTTGAGC;-;chr1;39745400;PPIE_27-chr1:39745400;missense_variant;QVY/QIY;cAGGTGTac/cAAATATac;1:39745412-39745417;422-427;141-143;441-446;7/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_28;AGCCCTTTTCATGAGTGCAC;-;chr1;39748919;PPIE_28-chr1:39748919;missense_variant;EKG/EKS;gaAAAGGGc/gaAAAAAGc;1:39748931-39748936;537-542;179-181;556-561;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_29;CGAGCTCTACGTCAGCTTCC;-;chr1;39763729;PPIE_29-chr1:39763729;3_prime_UTR_variant;-;-;1:39763741-39763746;-;-;1025-1030;11/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_30;CAGCAATTACCAGCCAGCCG;+;chr1;39763702;PPIE_30-chr1:39763702;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_31;ATACCAAGGCATCAAAAGCC;+;chr1;39762527;PPIE_31-chr1:39762527;missense_variant;TK/IK;ACCAAG/ATTAAG;1:39762529-39762534;850-855;284-285;850-855;10/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_32;GGAAAAGCGCGCGAGCAAGA;+;chr1;39738882;PPIE_32-chr1:39738882;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_33;TCCCTCAGGTCTACTATCCA;+;chr1;39752902;PPIE_33-chr1:39752902;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:39752904-39752909;-;-;-;-;8/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_34;CAATTTGCCGCAAGACATCT;-;chr1;39753031;PPIE_34-chr1:39753031;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_35;AAAGGCCCGCTCAAATCCTC;+;chr1;39745392;PPIE_35-chr1:39745392;missense_variant;KAR/KAC;aAGGCCCgc/aAGGCTTgc;1:39745394-39745399;404-409;135-137;423-428;7/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_36;TGAGCGGGCCTTTTTAGCAA;-;chr1;39745385;PPIE_36-chr1:39745385;missense_variant;ARS/AHS;gCCCGCTca/gCCCACTca;1:39745397-39745402;407-412;136-138;426-431;7/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_37;TCACAAACCACAATGGCACT;+;chr1;39749002;PPIE_37-chr1:39749002;missense_variant;TN/IN;ACAAAC/ATAAAT;1:39749004-39749009;610-615;204-205;629-634;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_38;GACGCTTGAAGAGAATAAAG;+;chr1;39743864;PPIE_38-chr1:39743864;missense_variant;TLE/MFE;aCGCTTGaa/aTGTTTGaa;1:39743866-39743871;326-331;109-111;345-350;6/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_39;CTGCCTGTGCACTCATGAAA;+;chr1;39748913;PPIE_39-chr1:39748913;synonymous_variant;CLC;tGCCTGTgc/tGCTTGTgc;1:39748915-39748920;521-526;174-176;540-545;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_40;GGTATCTGGGGCAACCTTAA;-;chr1;39762512;PPIE_40-chr1:39762512;missense_variant;PDT/PNT;cCAGATAcc/cCAAATAcc;1:39762524-39762529;845-850;282-284;845-850;10/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_41;AAGATTGGGAACAAGCCGGC;+;chr1;39745429;PPIE_41-chr1:39745429;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_42;CAGTTTGGTCAGATGATGAC;+;chr1;39743821;PPIE_42-chr1:39743821;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_43;GGTTTGTGAAATCACCGCCC;-;chr1;39748991;PPIE_43-chr1:39748991;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_44;GCGATGATCACCTTCTGCTT;-;chr1;39753314;PPIE_44-chr1:39753314;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_45;GTTTGGGCCAGAGTTGGCCA;-;chr1;39752922;PPIE_45-chr1:39752922;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_46;GATGTCGTGCCCATGACAGC;+;chr1;39745477;PPIE_46-chr1:39745477;synonymous_variant;DVV;gaTGTCGTg/gaTGTTGTg;1:39745479-39745484;489-494;163-165;508-513;7/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_47;GCCCTTGGCTTATTTGCAGG;+;chr1;39740146;PPIE_47-chr1:39740146;intron_variant;-;-;1:39740148-39740153;-;-;-;-;1/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_48;GGGAGAGCCCATTGCTAAAA;+;chr1;39745374;PPIE_48-chr1:39745374;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_49;TGCAGCAGCTATCGACAACA;+;chr1;39741900;PPIE_49-chr1:39741900;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_50;AACGCAGGAGCATCTGGATG;-;chr1;39745455;PPIE_50-chr1:39745455;missense_variant;LLR/LLH;ctCCTGCGt/ctCCTACAt;1:39745467-39745472;477-482;159-161;496-501;7/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_51;GAATTAAGGAAGGCTCTTCC;+;chr1;39743271;PPIE_51-chr1:39743271;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_52;GTCCACCTGCAAATAAGCCA;-;chr1;39740151;PPIE_52-chr1:39740151;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:39740163-39740168;?-35;?-12;?-54;2/10;1/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_53;GGAAGTTGCTCCTACTCACC;-;chr1;39743297;PPIE_53-chr1:39743297;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_54;CACCGCCCTGGCACATGAAC;-;chr1;39748979;PPIE_54-chr1:39748979;missense_variant;QGG/QSN;caGGGCGGt/caAAGCAAt;1:39748991-39748996;597-602;199-201;616-621;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_55;GACTGGTTGAAGAAGTTTTC;+;chr1;39743838;PPIE_55-chr1:39743838;synonymous_variant;DWL;gaCTGGTTg/gaTTGGTTg;1:39743840-39743845;300-305;100-102;319-324;6/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_56;ACCGCCCTGGCACATGAACT;-;chr1;39748978;PPIE_56-chr1:39748978;missense_variant;QGG/QNS;cAGGGCGgt/cAAAACAgt;1:39748990-39748995;596-601;199-201;615-620;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_57;CTCGGTGCTTTTCTACAAAA;-;chr1;39741358;PPIE_57-chr1:39741358;missense_variant;KHR/KHQ;aaGCACCGa/aaGCACCAa;1:39741370-39741375;135-140;45-47;154-159;3/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_58;CCGAAGGCCTAGATGTCTTG;+;chr1;39753021;PPIE_58-chr1:39753021;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_59;TTACCAGCCAGCCGAGGTCC;+;chr1;39763708;PPIE_59-chr1:39763708;3_prime_UTR_variant;-;-;1:39763710-39763715;-;-;994-999;11/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_60;CATCAGAACGCAGGAGCATC;-;chr1;39745461;PPIE_60-chr1:39745461;missense_variant;RSD/RSN;cgTTCTGAt/cgTTCTAAt;1:39745473-39745478;483-488;161-163;502-507;7/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_61;CACAGGCAGCGGAAATTCTC;-;chr1;39748902;PPIE_61-chr1:39748902;synonymous_variant;CL;TGCCTG/TGCCTA;1:39748914-39748919;520-525;174-175;539-544;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_62;TGAACTGGGGGATGATGCGG;-;chr1;39748964;PPIE_62-chr1:39748964;synonymous_variant;PQF;ccCCAGTTc/ccCCAATTc;1:39748976-39748981;582-587;194-196;601-606;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_63;AGTCTGTCTTGTCACATGTC;-;chr1;39752965;PPIE_63-chr1:39752965;missense_variant;KTD/KTN;aaGACAGAc/aaAACAAAc;1:39752977-39752982;762-767;254-256;781-786;9/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_64;CCCCAGTTCATGTGCCAGGG;+;chr1;39748974;PPIE_64-chr1:39748974;stop_gained;PQF/P*F;ccCCAGTTc/ccTTAGTTc;1:39748976-39748981;582-587;194-196;601-606;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_65;TAAGGTTGCCCCAGATACCA;+;chr1;39762513;PPIE_65-chr1:39762513;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_66;ATTGGTGTTTGGGCCAGAGT;-;chr1;39752928;PPIE_66-chr1:39752928;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_67;TTGATGTCCATGTACACCTG;-;chr1;39745411;PPIE_67-chr1:39745411;missense_variant;DI/NI;GACATC/AACATC;1:39745423-39745428;433-438;145-146;452-457;7/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_68;TCACTTCTATTCTGCCACAA;+;chr1;39753265;PPIE_68-chr1:39753265;intron_variant;-;-;1:39753267-39753272;-;-;-;-;9/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_69;GGCCAAACCAATGAGAATTA;+;chr1;39743257;PPIE_69-chr1:39743257;missense_variant;AKP/AKS;gCCAAACca/gCTAAATca;1:39743259-39743264;245-250;82-84;264-269;5/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_70;GCTTTTGATGCCTTGGTATC;-;chr1;39762526;PPIE_70-chr1:39762526;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_71;GAAGCTTCCTGCCTGCGGTG;+;chr1;39762624;PPIE_71-chr1:39762624;3_prime_UTR_variant;-;-;1:39762626-39762631;-;-;947-952;10/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_72;GCAAATTGAGGTATGTGGCC;+;chr1;39753043;PPIE_72-chr1:39753043;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_73;AAGGCCCTTGGCTTATTTGC;+;chr1;39740143;PPIE_73-chr1:39740143;intron_variant;-;-;1:39740145-39740150;-;-;-;-;1/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_74;TGTACACCTGAGGATTTGAG;-;chr1;39745401;PPIE_74-chr1:39745401;missense_variant;QVY/QIY;caGGTGTAc/caAATATAc;1:39745413-39745418;423-428;141-143;442-447;7/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_75;CATCAAGATTGGGAACAAGC;+;chr1;39745425;PPIE_75-chr1:39745425;synonymous_variant;IKI;aTCAAGAtt/aTTAAGAtt;1:39745427-39745432;437-442;146-148;456-461;7/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_76;ATCCCCCAGTTCATGTGCCA;+;chr1;39748971;PPIE_76-chr1:39748971;stop_gained;IPQ/IF*;atCCCCCAg/atTTTTTAg;1:39748973-39748978;579-584;193-195;598-603;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_77;TGCACTCATGAAAAGGGCTT;+;chr1;39748920;PPIE_77-chr1:39748920;missense_variant;CTH/CIY;tgCACTCAt/tgCATTTAt;1:39748922-39748927;528-533;176-178;547-552;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_78;ACTGAGAGCCATTGGTGTTT;-;chr1;39752938;PPIE_78-chr1:39752938;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_79;TCCACCTGCAAATAAGCCAA;-;chr1;39740150;PPIE_79-chr1:39740150;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:39740162-39740167;?-34;?-12;?-53;2/10;1/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_80;TATTCTGCCACAAAGGCCCA;+;chr1;39753272;PPIE_80-chr1:39753272;intron_variant;-;-;1:39753274-39753279;-;-;-;-;9/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_81;AACTCTGGCCCAAACACCAA;+;chr1;39752927;PPIE_81-chr1:39752927;missense_variant;NSG/NFG;aaCTCTGGc/aaTTTTGGc;1:39752929-39752934;714-719;238-240;733-738;9/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_82;CATGCTGCGTTCATTCCTTT;+;chr1;39740200;PPIE_82-chr1:39740200;missense_variant;HAA/HVA;caTGCTGCg/caTGTTGCg;1:39740202-39740207;69-74;23-25;88-93;2/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_83;GGTAGGAGCCAGTTGGCATG;+;chr1;39749088;PPIE_83-chr1:39749088;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_84;CACAGATATTCAGATTCCTC;+;chr1;39740229;PPIE_84-chr1:39740229;missense_variant;TDI/IDI;aCAGATAtt/aTAGATAtt;1:39740231-39740236;98-103;33-35;117-122;2/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_85;AGCATCTGGATGCGGCCAGC;-;chr1;39745447;PPIE_85-chr1:39745447;synonymous_variant;QM;CAGATG/CAAATG;1:39745459-39745464;469-474;157-158;488-493;7/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_86;TACGTCAGCTTCCAGGACCT;-;chr1;39763722;PPIE_86-chr1:39763722;3_prime_UTR_variant;-;-;1:39763734-39763739;-;-;1018-1023;11/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_87;CTTGTACGTGGGTGAGCAGG;+;chr1;39738921;PPIE_87-chr1:39738921;synonymous_variant;LYV;tTGTACGtg/tTGTATGtg;1:39738923-39738928;23-28;8-10;42-47;1/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_88;TCACCTGTTTCATAATCCAG;-;chr1;39740248;PPIE_88-chr1:39740248;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:39740260-39740265;127-?;43-?;146-?;2/10;2/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_89;TTGTACGTGGGTGAGCAGGA;+;chr1;39738922;PPIE_89-chr1:39738922;synonymous_variant;LYV;ttGTACGTg/ttGTATGTg;1:39738924-39738929;24-29;8-10;43-48;1/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_90;TGACATGTGACAAGACAGAC;+;chr1;39752964;PPIE_90-chr1:39752964;missense_variant;TC/IC;ACATGT/ATATGT;1:39752966-39752971;751-756;251-252;770-775;9/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_91;ATGTGACAAGACAGACTGGC;+;chr1;39752968;PPIE_91-chr1:39752968;synonymous_variant;CDK;tGTGACAag/tGTGATAag;1:39752970-39752975;755-760;252-254;774-779;9/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_92;TTGCTCCTACTCACCTGGCC;-;chr1;39743292;PPIE_92-chr1:39743292;intron_variant;-;-;1:39743304-39743309;-;-;-;-;5/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_93;GGAGCTTCATTCTCACCTCC;-;chr1;39743921;PPIE_93-chr1:39743921;intron_variant;-;-;1:39743933-39743938;-;-;-;-;6/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_94;TGGTGTGGCTCTCAACCTTT;-;chr1;39762600;PPIE_94-chr1:39762600;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_95;CACAAACCACAATGGCACTG;+;chr1;39749003;PPIE_95-chr1:39749003;missense_variant;TNH/INY;aCAAACCac/aTAAATTac;1:39749005-39749010;611-616;204-206;630-635;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_96;CATTTTGTAGAAAAGCACCG;+;chr1;39741356;PPIE_96-chr1:39741356;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_97;TTTCATGAGTGCACAGGCAG;-;chr1;39748913;PPIE_97-chr1:39748913;missense_variant;THE/THK;acTCATGAa/acTCATAAa;1:39748925-39748930;531-536;177-179;550-555;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_98;CATCCCCCAGTTCATGTGCC;+;chr1;39748970;PPIE_98-chr1:39748970;stop_gained;IPQ/IF*;aTCCCCCag/aTTTTTTag;1:39748972-39748977;578-583;193-195;597-602;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_99;TCCTGGGTCTCTGCTTTGGG;-;chr1;39743904;PPIE_99-chr1:39743904;synonymous_variant;TQ;ACCCAG/ACCCAA;1:39743916-39743921;376-381;126-127;395-400;6/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_100;TGTACGTGGGTGAGCAGGAG;+;chr1;39738923;PPIE_100-chr1:39738923;synonymous_variant;YV;TACGTG/TATGTG;1:39738925-39738930;25-30;9-10;44-49;1/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_101;ATTCCTCTGGATTATGAAAC;+;chr1;39740242;PPIE_101-chr1:39740242;missense_variant;IPL/IFL;atTCCTCTg/atTTTTTTg;1:39740244-39740249;111-116;37-39;130-135;2/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_102;AGCAATTTCTTCTGCACCTA;+;chr1;39745354;PPIE_102-chr1:39745354;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_103;ACTGGTTGAAGAAGTTTTCT;+;chr1;39743839;PPIE_103-chr1:39743839;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_104;CATGCCAACTGGCTCCTACC;-;chr1;39749088;PPIE_104-chr1:39749088;intron_variant;-;-;1:39749100-39749105;-;-;-;-;8/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_105;TGCCTGTGCACTCATGAAAA;+;chr1;39748914;PPIE_105-chr1:39748914;synonymous_variant;CLC;tgCCTGTGc/tgCTTGTGc;1:39748916-39748921;522-527;174-176;541-546;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_106;TGAGGTATGTGGCCAGGAAT;+;chr1;39753049;PPIE_106-chr1:39753049;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_107;CAACCTTAAAGGACAAAAGC;-;chr1;39762501;PPIE_107-chr1:39762501;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:39762513-39762518;?-839;?-280;?-839;10/11;9/10;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_108;AAACTTTATCCTCAAGCATA;+;chr1;39749060;PPIE_108-chr1:39749060;synonymous_variant;NFI;aACTTTAtc/aATTTTAtc;1:39749062-39749067;668-673;223-225;687-692;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_109;TGTACATGGACATCAAGATT;+;chr1;39745415;PPIE_109-chr1:39745415;synonymous_variant;YM;TACATG/TATATG;1:39745417-39745422;427-432;143-144;446-451;7/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_110;CTATTCTGCCACAAAGGCCC;+;chr1;39753271;PPIE_110-chr1:39753271;intron_variant;-;-;1:39753273-39753278;-;-;-;-;9/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_111;TGGCTTATTTGCAGGTGGAC;+;chr1;39740151;PPIE_111-chr1:39740151;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_112;GAGCCTTCCTTAATTCTCAT;-;chr1;39743267;PPIE_112-chr1:39743267;missense_variant;EG/KS;GAAGGC/AAAAGC;1:39743279-39743284;265-270;89-90;284-289;5/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_113;TTTAGCAATGGGCTCTCCCT;-;chr1;39745373;PPIE_113-chr1:39745373;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_114;GCCTCCCAAAGCAGAGACCC;+;chr1;39743900;PPIE_114-chr1:39743900;missense_variant;PPK/LFK;cCTCCCAaa/cTTTTTAaa;1:39743902-39743907;362-367;121-123;381-386;6/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_115;CTCAAATCCTCAGGTGTACA;+;chr1;39745401;PPIE_115-chr1:39745401;missense_variant;SNP/LNS;tCAAATCct/tTAAATTct;1:39745403-39745408;413-418;138-140;432-437;7/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_116;GTCCTGCTCACCTGCTGTCA;-;chr1;39745490;PPIE_116-chr1:39745490;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:39745502-39745507;-;-;-;-;7/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_117;TACCTTTGTCTTTCCTTGGC;+;chr1;39741873;PPIE_117-chr1:39741873;intron_variant;-;-;1:39741875-39741880;-;-;-;-;3/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_118;TCCCCTGGCTTTTGATGCCT;-;chr1;39762533;PPIE_118-chr1:39762533;missense_variant;ARG/AKR;gCCAGGGga/gCCAAAAga;1:39762545-39762550;866-871;289-291;866-871;10/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_119;ACCTCCTGGGTCTCTGCTTT;-;chr1;39743907;PPIE_119-chr1:39743907;missense_variant,splice_region_variant;QE/QK;CAGGAG/CAAAAA;1:39743919-39743924;379-384;127-128;398-403;6/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_120;TCAGCTTCCAGGACCTCGGC;-;chr1;39763718;PPIE_120-chr1:39763718;3_prime_UTR_variant;-;-;1:39763730-39763735;-;-;1014-1019;11/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_121;GGTGATTTCACAAACCACAA;+;chr1;39748995;PPIE_121-chr1:39748995;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_122;CATCATCTGACCAAACTGAA;-;chr1;39743819;PPIE_122-chr1:39743819;missense_variant;SDD/SNN;tcAGATGAt/tcAAATAAt;1:39743831-39743836;291-296;97-99;310-315;6/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_123;ATATCTGTGATGTCTCCAAA;-;chr1;39740218;PPIE_123-chr1:39740218;missense_variant;TD/TN;ACAGAT/ACAAAT;1:39740230-39740235;97-102;33-34;116-121;2/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_124;TAGCAATTTCTTCTGCACCT;+;chr1;39745353;PPIE_124-chr1:39745353;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_125;TGATGGTTGTTCTCTCCCTC;+;chr1;39752888;PPIE_125-chr1:39752888;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_126;CTTTTGATGCCTTGGTATCT;-;chr1;39762525;PPIE_126-chr1:39762525;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_127;TGTGGGGAGTACGTGTGAGG;+;chr1;39753338;PPIE_127-chr1:39753338;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_128;AAACTGGGGGAAAAGCCAAA;+;chr1;39762582;PPIE_128-chr1:39762582;synonymous_variant;NWG;aACTGGGgg/aATTGGGgg;1:39762584-39762589;905-910;302-304;905-910;10/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_129;CTTGCTGCCCTGGGCCTTTG;-;chr1;39753282;PPIE_129-chr1:39753282;missense_variant;GSK/GNK;gGCAGCAag/gGCAACAag;1:39753294-39753299;845-850;282-284;864-869;10/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_130;ATCCTGCCAAGGAAAGACAA;-;chr1;39741878;PPIE_130-chr1:39741878;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:39741890-39741895;?-175;?-59;?-194;4/10;3/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_131;TCCCAAAGCAGAGACCCAGG;+;chr1;39743903;PPIE_131-chr1:39743903;missense_variant;PKA/LKA;cCCAAAGca/cTTAAAGca;1:39743905-39743910;365-370;122-124;384-389;6/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_132;ATCTAGAAGCTTCCTGCCTG;+;chr1;39762619;PPIE_132-chr1:39762619;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;1:39762621-39762626;942-?;314-?;942-947;10/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_133;GAAAAGGGCTTTGGCTTTAA;+;chr1;39748929;PPIE_133-chr1:39748929;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_134;GACTGTGGGGAGTACGTGTG;+;chr1;39753335;PPIE_134-chr1:39753335;synonymous_variant;DCG;gaCTGTGGg/gaTTGTGGg;1:39753337-39753342;888-893;296-298;907-912;10/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_135;GCTTCCCGTCCTTGCTGCCC;-;chr1;39753292;PPIE_135-chr1:39753292;missense_variant;DGK/DKK;gaCGGGAAg/gaCAAAAAg;1:39753304-39753309;855-860;285-287;874-879;10/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_136;GAGCTTCATTCTCACCTCCT;-;chr1;39743920;PPIE_136-chr1:39743920;intron_variant;-;-;1:39743932-39743937;-;-;-;-;6/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_137;CTTCCCGTCCTTGCTGCCCT;-;chr1;39753291;PPIE_137-chr1:39753291;missense_variant;DGK/DKK;gACGGGAag/gACAAAAag;1:39753303-39753308;854-859;285-287;873-878;10/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_138;AAACCTGCTTTTGTCCTTTA;+;chr1;39762495;PPIE_138-chr1:39762495;intron_variant;-;-;1:39762497-39762502;-;-;-;-;9/10;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_139;ATTCAACAAAAGCAAATCCT;-;chr1;39741376;PPIE_139-chr1:39741376;missense_variant;FVE/FIK;ttTGTTGAa/ttTATTAAa;1:39741388-39741393;153-158;51-53;172-177;3/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_140;ACATGAACTGGGGGATGATG;-;chr1;39748967;PPIE_140-chr1:39748967;synonymous_variant;QFM;caGTTCATg/caATTCATg;1:39748979-39748984;585-590;195-197;604-609;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_141;GCTGCTGCAGCATCCTGCCA;-;chr1;39741889;PPIE_141-chr1:39741889;missense_variant;AA/AT;GCAGCA/GCAACA;1:39741901-39741906;181-186;61-62;200-205;4/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_142;CACCTCCTGGGTCTCTGCTT;-;chr1;39743908;PPIE_142-chr1:39743908;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:39743920-39743925;380-?;127-?;399-?;6/10;6/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_143;TTGAGGTATGTGGCCAGGAA;+;chr1;39753048;PPIE_143-chr1:39753048;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_144;TGAAAAGGGCTTTGGCTTTA;+;chr1;39748928;PPIE_144-chr1:39748928;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_145;GGTGAGCAGGAGGGGTTGCT;+;chr1;39738931;PPIE_145-chr1:39738931;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_146;CTCTTCCAGGCCAGGTGAGT;+;chr1;39743284;PPIE_146-chr1:39743284;missense_variant;SSR/FFR;tCTTCCAgg/tTTTTTAgg;1:39743286-39743291;272-277;91-93;291-296;5/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_147;CAGGAAGAACTGAGAGCCAT;-;chr1;39752946;PPIE_147-chr1:39752946;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_148;CTTCCAGGACCTCGGCTGGC;-;chr1;39763714;PPIE_148-chr1:39763714;3_prime_UTR_variant;-;-;1:39763726-39763731;-;-;1010-1015;11/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_149;CAGAATGAATCTGAGCTTTT;+;chr1;39743213;PPIE_149-chr1:39743213;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_150;GGACGGGAAGCCAAAGCAGA;+;chr1;39753301;PPIE_150-chr1:39753301;synonymous_variant;DGK;gACGGGAag/gATGGGAag;1:39753303-39753308;854-859;285-287;873-878;10/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_151;ATTTGCAGGTGGACTGGCAG;+;chr1;39740157;PPIE_151-chr1:39740157;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_152;ATCGAACTTCTTCCCATAGA;-;chr1;39749035;PPIE_152-chr1:39749035;missense_variant;KFD/KFN;aAGTTCGat/aAATTCAat;1:39749047-39749052;653-658;218-220;672-677;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_153;GACAAGACAGACTGGCTGGA;+;chr1;39752972;PPIE_153-chr1:39752972;missense_variant;DKT/DKI;gaCAAGACa/gaTAAGATa;1:39752974-39752979;759-764;253-255;778-783;9/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_154;AAACCAATGAGAATTAAGGA;+;chr1;39743261;PPIE_154-chr1:39743261;missense_variant;KPM/KLM;aaACCAATg/aaATTAATg;1:39743263-39743268;249-254;83-85;268-273;5/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_155;TTCCTTAATTCTCATTGGTT;-;chr1;39743262;PPIE_155-chr1:39743262;missense_variant;IKE/IKK;aTTAAGGaa/aTTAAAAaa;1:39743274-39743279;260-265;87-89;279-284;5/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_156;TTGGCCATCTTTGTTTTTTC;-;chr1;39762557;PPIE_156-chr1:39762557;missense_variant;DGQ/DNQ;gATGGCCaa/gATAACCaa;1:39762569-39762574;890-895;297-299;890-895;10/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_157;ATGGCCAAGAGAGAAACTGG;+;chr1;39762569;PPIE_157-chr1:39762569;stop_gained;GQ/G*;GGCCAA/GGTTAA;1:39762571-39762576;892-897;298-299;892-897;10/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_158;ACCAAGGCATCAAAAGCCAG;+;chr1;39762529;PPIE_158-chr1:39762529;synonymous_variant;TKA;acCAAGGCa/acTAAGGCa;1:39762531-39762536;852-857;284-286;852-857;10/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_159;TCCTGCTCACCTGCTGTCAT;-;chr1;39745489;PPIE_159-chr1:39745489;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:39745501-39745506;-;-;-;-;7/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_160;AAATTCTCTGGAATTGAGAA;-;chr1;39748890;PPIE_160-chr1:39748890;coding_sequence_variant;-;-;1:39748902-39748907;?-513;?-171;?-532;8/10;7/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_161;GATGGCCAAGAGAGAAACTG;+;chr1;39762568;PPIE_161-chr1:39762568;stop_gained;DGQ/DG*;gaTGGCCAa/gaTGGCTAa;1:39762570-39762575;891-896;297-299;891-896;10/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_162;CAGGAAGCTTCTAGATGGTG;-;chr1;39762615;PPIE_162-chr1:39762615;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_163;ATCCTCAAGCATACGGGACC;+;chr1;39749067;PPIE_163-chr1:39749067;missense_variant;ILK/IFK;atCCTCAAg/atTTTTAAg;1:39749069-39749074;675-680;225-227;694-699;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_164;TTTGTTTTTTCTGGATCCCC;-;chr1;39762548;PPIE_164-chr1:39762548;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_165;AGATGGCCAAGAGAGAAACT;+;chr1;39762567;PPIE_165-chr1:39762567;stop_gained;DGQ/DG*;gATGGCCaa/gATGGCTaa;1:39762569-39762574;890-895;297-299;890-895;10/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_166;GCAGGCAGGAAGCTTCTAGA;-;chr1;39762620;PPIE_166-chr1:39762620;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_167;TTTTGATGCCTTGGTATCTG;-;chr1;39762524;PPIE_167-chr1:39762524;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_168;CAAGCATGTGGTGTTTGGAG;+;chr1;39752995;PPIE_168-chr1:39752995;missense_variant;KHV/KYV;aAGCATGtg/aAGTATGtg;1:39752997-39753002;782-787;261-263;801-806;9/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_169;GGGACCAGGTAGGAGCCAGT;+;chr1;39749081;PPIE_169-chr1:39749081;missense_variant,splice_region_variant;GPG/GLG;gGACCAGgt/gGATTAGgt;1:39749083-39749088;689-694;230-232;708-713;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_170;GGATCCAGAAAAAACAAAGA;+;chr1;39762550;PPIE_170-chr1:39762550;missense_variant;GSR/GFR;ggATCCAGa/ggATTTAGa;1:39762552-39762557;873-878;291-293;873-878;10/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_171;CACAAAGGCCCAGGGCAGCA;+;chr1;39753280;PPIE_171-chr1:39753280;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:39753282-39753287;?-838;?-280;?-857;10/10;9/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_172;AACTGAGAGCCATTGGTGTT;-;chr1;39752939;PPIE_172-chr1:39752939;synonymous_variant;SQ;TCTCAG/TCTCAA;1:39752951-39752956;736-741;246-247;755-760;9/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_173;AAGGAAGGCTCTTCCAGGCC;+;chr1;39743276;PPIE_173-chr1:39743276;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_174;AAGATGGCCAAGAGAGAAAC;+;chr1;39762566;PPIE_174-chr1:39762566;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_175;AGGTGGACTGGCAGAGGAAG;+;chr1;39740163;PPIE_175-chr1:39740163;synonymous_variant;GGL;gGTGGACtg/gGTGGATtg;1:39740165-39740170;32-37;11-13;51-56;2/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_176;TGTTGAATTTGAGTTGGCAG;+;chr1;39741388;PPIE_176-chr1:39741388;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_177;GCCCATGACAGCAGGTGAGC;+;chr1;39745485;PPIE_177-chr1:39745485;missense_variant;PMT/LMT;cCCATGAca/cTTATGAca;1:39745487-39745492;497-502;166-168;516-521;7/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_178;AAGGCCCAGGGCAGCAAGGA;+;chr1;39753284;PPIE_178-chr1:39753284;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:39753286-39753291;?-842;?-281;?-861;10/10;9/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_179;ACAAACCACAATGGCACTGG;+;chr1;39749004;PPIE_179-chr1:39749004;missense_variant;TNH/TNY;acAAACCAc/acAAATTAc;1:39749006-39749011;612-617;204-206;631-636;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_180;TTTTCCCCCAGTTTCTCTCT;-;chr1;39762576;PPIE_180-chr1:39762576;stop_gained;WGK/*KK;tgGGGGAAa/tgAAAAAAa;1:39762588-39762593;909-914;303-305;909-914;10/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_181;TTGATTCTTTCCTTTCAGTT;+;chr1;39743806;PPIE_181-chr1:39743806;intron_variant;-;-;1:39743808-39743813;-;-;-;-;5/9;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_182;AGGCCCAGGGCAGCAAGGAC;+;chr1;39753285;PPIE_182-chr1:39753285;stop_gained,splice_region_variant;AQ/A*;GCCCAG/GCTTAG;1:39753287-39753292;838-843;280-281;857-862;10/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_183;TTCACAAACCACAATGGCAC;+;chr1;39749001;PPIE_183-chr1:39749001;missense_variant;FTN/FIN;ttCACAAAc/ttTATAAAc;1:39749003-39749008;609-614;203-205;628-633;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_184;TACCAAGGCATCAAAAGCCA;+;chr1;39762528;PPIE_184-chr1:39762528;missense_variant;TKA/IKA;aCCAAGGca/aTTAAGGca;1:39762530-39762535;851-856;284-286;851-856;10/11;-;PPIE;ENST00000372830.5;ENSG00000084072;-
PPIE_185;TGCTTTTGTTGAATTTGAGT;+;chr1;39741382;PPIE_185-chr1:39741382;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_186;ACTTGCCCCCAGTGCCATTG;-;chr1;39749012;PPIE_186-chr1:39749012;missense_variant;GGK/GSK;ggGGGCAAg/ggAAGCAAg;1:39749024-39749029;630-635;210-212;649-654;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_187;CTGGCTGGATGGCAAGCATG;+;chr1;39752983;PPIE_187-chr1:39752983;synonymous_variant;WLD;tGGCTGGat/tGGTTGGat;1:39752985-39752990;770-775;257-259;789-794;9/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_188;AACTTTATCCTCAAGCATAC;+;chr1;39749061;PPIE_188-chr1:39749061;synonymous_variant;NFI;aaCTTTATc/aaTTTTATc;1:39749063-39749068;669-674;223-225;688-693;8/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_189;ACTGGGGGCAAGTCCATCTA;+;chr1;39749019;PPIE_189-chr1:39749019;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_190;CTGGGGGCAAGTCCATCTAT;+;chr1;39749020;PPIE_190-chr1:39749020;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_191;AGCAGGTGAGCAGGACGCTG;+;chr1;39745494;PPIE_191-chr1:39745494;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_192;GATGGCAAGCATGTGGTGTT;+;chr1;39752990;PPIE_192-chr1:39752990;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_193;GTGTACATGGACATCAAGAT;+;chr1;39745414;PPIE_193-chr1:39745414;synonymous_variant;VYM;gtGTACATg/gtGTATATg;1:39745416-39745421;426-431;142-144;445-450;7/10;-;PPIE;ENST00000324379.10;ENSG00000084072;NM_006112.4
PPIE_194;AAGAGAATAAAGAGGAAGAA;+;chr1;39743872;PPIE_194-chr1:39743872;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIE_195;GAAGAGAATAAAGAGGAAGA;+;chr1;39743871;PPIE_195-chr1:39743871;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIE;NA;NA;NA
PPIG_1;AGTATCCGTACCTCCGCAAA;-;chr2;169614673;PPIG_1-chr2:169614673;missense_variant;RI/QI;CGGATA/CAAATA;2:169614685-169614690;508-513;170-171;717-722;9/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_2;CTCATACCACTTACCTGCAC;-;chr2;169584485;PPIG_2-chr2:169584485;intron_variant;-;-;2:169584497-169584502;-;-;-;-;1/13;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_3;GCAAACCGTTTGCGGAGGTA;+;chr2;169614665;PPIG_3-chr2:169614665;missense_variant;KP/KL;AAACCG/AAATTG;2:169614667-169614672;490-495;164-165;699-704;9/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_4;CGAAAGTTCTCGCATGTTTT;-;chr2;169604228;PPIG_4-chr2:169604228;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_5;AGCTAGCAAACCGTTTGCGG;+;chr2;169614660;PPIG_5-chr2:169614660;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_6;GCGGGCTTTAGCGCCTTTTC;+;chr2;169584403;PPIG_6-chr2:169584403;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_7;GAGGTACGGATACTCAGTTG;+;chr2;169614679;PPIG_7-chr2:169614679;missense_variant;EVR/EVW;gaGGTACGg/gaGGTATGg;2:169614681-169614686;504-509;168-170;713-718;9/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_8;CGGTGCAGGTAAGTGGTATG;+;chr2;169584483;PPIG_8-chr2:169584483;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_9;AGGATAGACGCGCACAATCC;+;chr2;169636871;PPIG_9-chr2:169636871;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_10;GCAATGTCAAAAAAACATCG;-;chr2;169604066;PPIG_10-chr2:169604066;missense_variant;DI/NI;GACATT/AACATT;2:169604078-169604083;37-42;13-14;246-251;3/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_11;ATGGAGAGACAGCGTCGCAC;-;chr2;169584349;PPIG_11-chr2:169584349;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_12;ACTCTACCGGTGCAGGTAAG;+;chr2;169584476;PPIG_12-chr2:169584476;5_prime_UTR_variant;-;-;2:169584478-169584483;-;-;128-133;1/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_13;CGACGCTGTCTCTCCATGCC;+;chr2;169584352;PPIG_13-chr2:169584352;5_prime_UTR_variant;-;-;2:169584354-169584359;-;-;4-9;1/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_14;GAGGAAAACTCTACCGGTGC;+;chr2;169584469;PPIG_14-chr2:169584469;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_15;AAATCTACCGCCGCCAGAAA;-;chr2;169584419;PPIG_15-chr2:169584419;5_prime_UTR_variant;-;-;2:169584431-169584436;-;-;81-86;1/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_16;ACGAAAGTTCTCGCATGTTT;-;chr2;169604229;PPIG_16-chr2:169604229;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_17;ACGATCCCTTGATCTGGATC;-;chr2;169636111;PPIG_17-chr2:169636111;missense_variant;RDR/KNR;aGGGATCgt/aAAAATCgt;2:169636123-169636128;1049-1054;350-352;1258-1263;13/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_18;GGAGGGGAATCTATCTATGG;+;chr2;169607115;PPIG_18-chr2:169607115;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_19;TGCAGCTAGCAAACCGTTTG;+;chr2;169614657;PPIG_19-chr2:169614657;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_20;TGTCAACTAATATTCTTACC;-;chr2;169604102;PPIG_20-chr2:169604102;intron_variant;-;-;2:169604114-169604119;-;-;-;-;3/13;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_21;TCTGCTGCGATCTCTGTCAT;-;chr2;169636997;PPIG_21-chr2:169636997;missense_variant;RSR/RNR;cGCAGCAga/cGCAACAga;2:169637009-169637014;1751-1756;584-586;1960-1965;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_22;TCTGAAACGATCCCTTGATC;-;chr2;169636117;PPIG_22-chr2:169636117;missense_variant;RFR/HFR;cGTTTCAga/cATTTCAga;2:169636129-169636134;1055-1060;352-354;1264-1269;13/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_23;TAGTAACTAAAAGTCGTCTC;-;chr2;169633193;PPIG_23-chr2:169633193;missense_variant;LVT/LIT;ttAGTTACt/ttAATTACt;2:169633205-169633210;975-980;325-327;1184-1189;12/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_24;CGACTTTTAGTTACTAGATC;+;chr2;169633197;PPIG_24-chr2:169633197;missense_variant;RLL/RFL;cgACTTTTa/cgATTTTTa;2:169633199-169633204;969-974;323-325;1178-1183;12/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_25;TTTGAAGCGCTTCAAAGGAC;+;chr2;169584436;PPIG_25-chr2:169584436;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_26;TACCCATCTAAATGAGGAGT;-;chr2;169614477;PPIG_26-chr2:169614477;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:169614489-169614494;403-?;135-?;612-?;8/14;8/13;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_27;CTTCTGGACGGACAGTAGAC;-;chr2;169631811;PPIG_27-chr2:169631811;missense_variant;RPE/RPK;cgTCCAGAa/cgTCCAAAa;2:169631823-169631828;819-824;273-275;1028-1033;11/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_28;GTAGTGAGACTCCTCCACAT;+;chr2;169636138;PPIG_28-chr2:169636138;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_29;TTTAGCGCCTTTTCTGGCGG;+;chr2;169584409;PPIG_29-chr2:169584409;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_30;AACTTTCGTTGTCTTTGTAC;+;chr2;169604240;PPIG_30-chr2:169604240;missense_variant;NFR/NFC;aaCTTTCGt/aaTTTTTGt;2:169604242-169604247;117-122;39-41;326-331;4/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_31;GAAAGTTCTCGCATGTTTTG;-;chr2;169604227;PPIG_31-chr2:169604227;synonymous_variant;ENF;gaGAACTTt/gaAAACTTt;2:169604239-169604244;114-119;38-40;323-328;4/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_32;TCTGGACGGACAGTAGACTG;-;chr2;169631809;PPIG_32-chr2:169631809;missense_variant;RP/HP;CGTCCA/CATCCA;2:169631821-169631826;817-822;273-274;1026-1031;11/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_33;CGAGAGAGAAGAACACCACC;+;chr2;169637077;PPIG_33-chr2:169637077;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_34;CTATAGGTGAAAAGGGGACC;+;chr2;169606033;PPIG_34-chr2:169606033;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_35;CGAGGAGGGGAATCTATCTA;+;chr2;169607112;PPIG_35-chr2:169607112;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_36;CTTACCAGGTTGATTGTTAA;-;chr2;169604088;PPIG_36-chr2:169604088;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:169604100-169604105;59-?;20-?;268-?;3/14;3/13;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_37;TCTATAGGTGAAAAGGGGAC;+;chr2;169606032;PPIG_37-chr2:169606032;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_38;TATTGGAGCCATGGGAATAA;+;chr2;169604032;PPIG_38-chr2:169604032;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_39;AGTAGCACTTTCGGAATCAG;-;chr2;169630876;PPIG_39-chr2:169630876;missense_variant;SAT/NAT;aGTGCTAct/aATGCTAct;2:169630888-169630893;662-667;221-223;871-876;10/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_40;GGGAAAGAATCACCTACCCT;-;chr2;169633245;PPIG_40-chr2:169633245;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_41;TTCTGGACGGACAGTAGACT;-;chr2;169631810;PPIG_41-chr2:169631810;missense_variant;RPE/HPK;cGTCCAGaa/cATCCAAaa;2:169631822-169631827;818-823;273-275;1027-1032;11/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_42;AGATTAAGTATTGGAGCCAT;+;chr2;169604024;PPIG_42-chr2:169604024;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_43;ATTGCCATTAACAATCAACC;+;chr2;169604081;PPIG_43-chr2:169604081;missense_variant;IAI/IVI;atTGCCATt/atTGTTATt;2:169604083-169604088;42-47;14-16;251-256;3/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_44;TTCTGCTGCGATCTCTGTCA;-;chr2;169636998;PPIG_44-chr2:169636998;missense_variant;RSR/RSK;cgCAGCAGa/cgCAGCAAa;2:169637010-169637015;1752-1757;584-586;1961-1966;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_45;CTTACTCCTACTTTTAGATT;-;chr2;169636628;PPIG_45-chr2:169636628;missense_variant;RSK/KNK;aGGAGTAag/aAAAATAag;2:169636640-169636645;1382-1387;461-463;1591-1596;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_46;TAGGAGGGATCTCTTCTGGA;-;chr2;169631823;PPIG_46-chr2:169631823;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_47;GGTATAGGAGGGATCTCTTC;-;chr2;169631827;PPIG_47-chr2:169631827;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_48;TTTAGGAAATGGACGAGGAG;+;chr2;169607099;PPIG_48-chr2:169607099;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_49;TGCATCTCTTGCCTCCAATG;-;chr2;169636155;PPIG_49-chr2:169636155;missense_variant;EM/KM;GAGATG/AAAATG;2:169636167-169636172;1093-1098;365-366;1302-1307;13/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_50;AGTCGTCTCTGGTATGAAGC;-;chr2;169633182;PPIG_50-chr2:169633182;missense_variant;RR/KQ;AGACGA/AAACAA;2:169633194-169633199;964-969;322-323;1173-1178;12/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_51;TTTTAGTTACTAGATCTGGC;+;chr2;169633201;PPIG_51-chr2:169633201;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_52;ATAATAGCTCAAATAACAGC;+;chr2;169637270;PPIG_52-chr2:169637270;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_53;GCTATCTGAGTCACTAGATG;-;chr2;169630825;PPIG_53-chr2:169630825;missense_variant;SDS/SNS;tCAGATAgc/tCAAATAgc;2:169630837-169630842;611-616;204-206;820-825;10/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_54;AAACCAACTCCTCATTTAGA;+;chr2;169614471;PPIG_54-chr2:169614471;missense_variant;KPT/KLI;aaACCAACt/aaATTAATt;2:169614473-169614478;387-392;129-131;596-601;8/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_55;AACCAACTCCTCATTTAGAT;+;chr2;169614472;PPIG_55-chr2:169614472;missense_variant;PT/LI;CCAACT/TTAATT;2:169614474-169614479;388-393;130-131;597-602;8/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_56;TTTGATCATGAATCAAGCCC;+;chr2;169637476;PPIG_56-chr2:169637476;missense_variant;FDH/FDY;ttTGATCAt/ttTGATTAt;2:169637478-169637483;2220-2225;740-742;2429-2434;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_57;CAGATTAAGTATTGGAGCCA;+;chr2;169604023;PPIG_57-chr2:169604023;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_58;GAGCTGATTCCCAAATCTAA;+;chr2;169614703;PPIG_58-chr2:169614703;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_59;CCATGCCAGGACTGAGTTGT;+;chr2;169584365;PPIG_59-chr2:169584365;5_prime_UTR_variant;-;-;2:169584367-169584372;-;-;17-22;1/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_60;ATCTCTTGCCTCCAATGTGG;-;chr2;169636152;PPIG_60-chr2:169636152;missense_variant;QE/QK;CAAGAG/CAAAAA;2:169636164-169636169;1090-1095;364-365;1299-1304;13/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_61;ATCTGAGTCACTAGATGAGG;-;chr2;169630822;PPIG_61-chr2:169630822;missense_variant;DSD/DSN;gACTCAGat/gACTCAAat;2:169630834-169630839;608-613;203-205;817-822;10/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_62;GTCAATGGCCAACAGAGGGA;+;chr2;169608711;PPIG_62-chr2:169608711;missense_variant;SMA/LMA;tCAATGGcc/tTAATGGcc;2:169608713-169608718;332-337;111-113;541-546;7/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_63;TCCTTCTCATCAGCTTTAGG;-;chr2;169631878;PPIG_63-chr2:169631878;missense_variant;EK/KK;GAGAAG/AAAAAA;2:169631890-169631895;886-891;296-297;1095-1100;11/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_64;GCAATATTGTGAAGATCTCT;-;chr2;169633266;PPIG_64-chr2:169633266;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_65;TGCAATATTGTGAAGATCTC;-;chr2;169633267;PPIG_65-chr2:169633267;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_66;CTCTTGTCAATGGCCAACAG;+;chr2;169608706;PPIG_66-chr2:169608706;missense_variant;LLS/LLL;ctCTTGTCa/ctTTTGTTa;2:169608708-169608713;327-332;109-111;536-541;7/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_67;TCCTCCTAAAGCTGATGAGA;+;chr2;169631874;PPIG_67-chr2:169631874;missense_variant;PPK/LFK;cCTCCTAaa/cTTTTTAaa;2:169631876-169631881;872-877;291-293;1081-1086;11/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_68;GGTAGAGTTTTCCTCTTCTC;-;chr2;169584464;PPIG_68-chr2:169584464;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_69;CAAAGAATGAGGGTATCAAG;+;chr2;169636182;PPIG_69-chr2:169636182;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_70;ACGTTGAACCTTTATTCCCA;-;chr2;169604043;PPIG_70-chr2:169604043;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_71;GAAAAGCAGTCTGATTCTAA;+;chr2;169636759;PPIG_71-chr2:169636759;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_72;TCCATGCCAGGACTGAGTTG;+;chr2;169584364;PPIG_72-chr2:169584364;5_prime_UTR_variant;-;-;2:169584366-169584371;-;-;16-21;1/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_73;GTTTTTGGACAAGTAATCTC;+;chr2;169614595;PPIG_73-chr2:169614595;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_74;AATCTATTTTCAGGTATAGG;-;chr2;169631839;PPIG_74-chr2:169631839;missense_variant;NR/NK;AATAGA/AATAAA;2:169631851-169631856;847-852;283-284;1056-1061;11/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_75;GCATGATCACAGTAAAAGTA;+;chr2;169636845;PPIG_75-chr2:169636845;missense_variant;HDH/HDY;cATGATCac/cATGATTac;2:169636847-169636852;1589-1594;530-532;1798-1803;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_76;GTGGTGAAAGATGGATCAAG;+;chr2;169636201;PPIG_76-chr2:169636201;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_77;TTATCTCTATAGGTGAAAAG;+;chr2;169606027;PPIG_77-chr2:169606027;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:169606029-169606034;-;-;-;-;4/13;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_78;AGTTGGTTTCGTTGTTCTTT;-;chr2;169614460;PPIG_78-chr2:169614460;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_79;TCTTGTCAATGGCCAACAGA;+;chr2;169608707;PPIG_79-chr2:169608707;missense_variant;LS/LL;TTGTCA/TTGTTA;2:169608709-169608714;328-333;110-111;537-542;7/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_80;CTCCTTATTTTTCAACATGG;-;chr2;169637369;PPIG_80-chr2:169637369;missense_variant;NKE/NKK;aATAAGGag/aATAAAAag;2:169637381-169637386;2123-2128;708-710;2332-2337;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_81;AATATTTACCCATCTAAATG;-;chr2;169614483;PPIG_81-chr2:169614483;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_82;GAGTTAGGTGGATTACTAGA;-;chr2;169633155;PPIG_82-chr2:169633155;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_83;GGCTTTAGCGCCTTTTCTGG;+;chr2;169584406;PPIG_83-chr2:169584406;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_84;ATGCCAGGACTGAGTTGTGG;+;chr2;169584367;PPIG_84-chr2:169584367;5_prime_UTR_variant;-;-;2:169584369-169584374;-;-;19-24;1/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_85;TCTCTGGTATGAAGCAGGCT;-;chr2;169633177;PPIG_85-chr2:169633177;synonymous_variant;YQR;tACCAGAga/tACCAAAga;2:169633189-169633194;959-964;320-322;1168-1173;12/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_86;TGAGTCACTAGATGAGGAGG;-;chr2;169630819;PPIG_86-chr2:169630819;missense_variant;SDS/NNS;aGTGACTca/aATAACTca;2:169630831-169630836;605-610;202-204;814-819;10/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_87;GTCTCTGGTATGAAGCAGGC;-;chr2;169633178;PPIG_87-chr2:169633178;missense_variant;YQR/YQK;taCCAGAGa/taCCAAAAa;2:169633190-169633195;960-965;320-322;1169-1174;12/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_88;TATATCACATTCTCTACTCC;-;chr2;169636892;PPIG_88-chr2:169636892;missense_variant;CDI/YNI;tGTGATAta/tATAATAta;2:169636904-169636909;1646-1651;549-551;1855-1860;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_89;CAATATTGTGAAGATCTCTG;-;chr2;169633265;PPIG_89-chr2:169633265;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_90;TAGGAGGACTTTTTCTCATT;-;chr2;169631862;PPIG_90-chr2:169631862;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_91;TCATTTTTAGGAAATGGACG;+;chr2;169607094;PPIG_91-chr2:169607094;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_92;AAGGACCGGACCCAGAGAAG;+;chr2;169584450;PPIG_92-chr2:169584450;5_prime_UTR_variant;-;-;2:169584452-169584457;-;-;102-107;1/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_93;TGAGAAGATCAGATCCTCAG;+;chr2;169637391;PPIG_93-chr2:169637391;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_94;GATCAAGAAGTAAAGATAGG;+;chr2;169637102;PPIG_94-chr2:169637102;missense_variant;SR/LR;TCAAGA/TTAAGA;2:169637104-169637109;1846-1851;616-617;2055-2060;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_95;GTGAGACTCCTCCACATTGG;+;chr2;169636141;PPIG_95-chr2:169636141;missense_variant;ET/EI;GAGACT/GAGATT;2:169636143-169636148;1069-1074;357-358;1278-1283;13/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_96;AAGTGGTGAAAGATGGATCA;+;chr2;169636199;PPIG_96-chr2:169636199;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_97;CTCATTAGGAATCTATTTTC;-;chr2;169631848;PPIG_97-chr2:169631848;missense_variant;LM/LI;CTAATG/CTAATA;2:169631860-169631865;856-861;286-287;1065-1070;11/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_98;CATGCCAGGACTGAGTTGTG;+;chr2;169584366;PPIG_98-chr2:169584366;5_prime_UTR_variant;-;-;2:169584368-169584373;-;-;18-23;1/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_99;GTACCATAGATACAGAGAAC;+;chr2;169637025;PPIG_99-chr2:169637025;missense_variant;YHR/YYR;tACCATAga/tATTATAga;2:169637027-169637032;1769-1774;590-592;1978-1983;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_100;GTCAAGGATTTTATGGTTCA;+;chr2;169606107;PPIG_100-chr2:169606107;synonymous_variant;VKD;gtCAAGGAt/gtTAAGGAt;2:169606109-169606114;207-212;69-71;416-421;5/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_101;GTCCTCCATGTTGAAAAATA;+;chr2;169637364;PPIG_101-chr2:169637364;missense_variant;SSM/FFM;tCCTCCAtg/tTTTTTAtg;2:169637366-169637371;2108-2113;703-705;2317-2322;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_102;AAGGATTTTATGGTTCAAGG;+;chr2;169606110;PPIG_102-chr2:169606110;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_103;TTACTTCTTGATCTTCCTGG;-;chr2;169637095;PPIG_103-chr2:169637095;missense_variant;RS/KN;AGAAGT/AAAAAT;2:169637107-169637112;1849-1854;617-618;2058-2063;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_104;ACTTCAGTGAAGGTGAGACT;+;chr2;169606135;PPIG_104-chr2:169606135;synonymous_variant;FS;TTCAGT/TTTAGT;2:169606137-169606142;235-240;79-80;444-449;5/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_105;CAACTACCTTCTTTTTCAGC;+;chr2;169604168;PPIG_105-chr2:169604168;intron_variant;-;-;2:169604170-169604175;-;-;-;-;3/13;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_106;TATGAAGCAGGCTGGGAGTT;-;chr2;169633170;PPIG_106-chr2:169633170;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_107;GTAGAGTTTTCCTCTTCTCT;-;chr2;169584463;PPIG_107-chr2:169584463;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_108;TAATAGCTCAAATAACAGCA;+;chr2;169637271;PPIG_108-chr2:169637271;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_109;CAGAGATCGCAGCAGAAGCA;+;chr2;169637001;PPIG_109-chr2:169637001;missense_variant;RDR/RDC;aGAGATCgc/aGAGATTgc;2:169637003-169637008;1745-1750;582-584;1954-1959;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_110;TGCTAGCTGCATCTGTTTTC;-;chr2;169614648;PPIG_110-chr2:169614648;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_111;TCTCTTTGCTGTTAGATTTA;-;chr2;169636545;PPIG_111-chr2:169636545;missense_variant;SKE/SKK;agCAAAGAg/agCAAAAAg;2:169636557-169636562;1299-1304;433-435;1508-1513;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_112;TTTTATCTCTATAGGTGAAA;+;chr2;169606025;PPIG_112-chr2:169606025;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:169606027-169606032;-;-;-;-;4/13;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_113;GTAGATTTGAAGCGCTTCAA;+;chr2;169584431;PPIG_113-chr2:169584431;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_114;ATCTATTTTCAGGTATAGGA;-;chr2;169631838;PPIG_114-chr2:169631838;missense_variant;ENR/ENK;gaAAATAGa/gaAAATAAa;2:169631850-169631855;846-851;282-284;1055-1060;11/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_115;ATCTATGGAGGATTTTTTGA;+;chr2;169607127;PPIG_115-chr2:169607127;synonymous_variant;IYG;atCTATGGa/atTTATGGa;2:169607129-169607134;270-275;90-92;479-484;6/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_116;TTTTTAGGAAATGGACGAGG;+;chr2;169607097;PPIG_116-chr2:169607097;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_117;AGACAACTCTTATAATGTAA;-;chr2;169606074;PPIG_117-chr2:169606074;missense_variant;SC/NY;AGTTGT/AATTAT;2:169606086-169606091;184-189;62-63;393-398;5/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_118;CTCCATGTTGAAAAATAAGG;+;chr2;169637367;PPIG_118-chr2:169637367;missense_variant;SML/FML;tCCATGTtg/tTTATGTtg;2:169637369-169637374;2111-2116;704-706;2320-2325;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_119;AGTGGTGAAAGATGGATCAA;+;chr2;169636200;PPIG_119-chr2:169636200;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_120;GGGTATCAAGTGGTGAAAGA;+;chr2;169636192;PPIG_120-chr2:169636192;missense_variant;VS/VL;GTATCA/GTATTA;2:169636194-169636199;1120-1125;374-375;1329-1334;13/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_121;TCCCTTGATCTGGATCTGGA;-;chr2;169636107;PPIG_121-chr2:169636107;missense_variant;SR/SK;TCAAGG/TCAAAA;2:169636119-169636124;1045-1050;349-350;1254-1259;13/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_122;ATTCCTGTTCTCTGTATCTA;-;chr2;169637031;PPIG_122-chr2:169637031;missense_variant;EQE/EQK;gaACAGGAa/gaACAAAAa;2:169637043-169637048;1785-1790;595-597;1994-1999;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_123;TCCCAAATCTAAAGGTAAAA;+;chr2;169614711;PPIG_123-chr2:169614711;missense_variant;PKS/LKS;cCCAAATct/cTTAAATct;2:169614713-169614718;536-541;179-181;745-750;9/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_124;GATACAGAGAACAGGAATAC;+;chr2;169637033;PPIG_124-chr2:169637033;synonymous_variant;YR;TACAGA/TATAGA;2:169637035-169637040;1777-1782;593-594;1986-1991;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_125;ATTTGTATCCTTCCCTCTGT;-;chr2;169608722;PPIG_125-chr2:169608722;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_126;AGGAATCTATTTTCAGGTAT;-;chr2;169631842;PPIG_126-chr2:169631842;missense_variant;RF/KF;AGATTC/AAATTC;2:169631854-169631859;850-855;284-285;1059-1064;11/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_127;TGGTGAAAGATGGATCAAGG;+;chr2;169636202;PPIG_127-chr2:169636202;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_128;ACTCTTCCAGCTGAAAAAGA;-;chr2;169604177;PPIG_128-chr2:169604177;missense_variant;GR/KK;GGAAGA/AAAAAA;2:169604189-169604194;64-69;22-23;273-278;4/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_129;AAAGGGCCAAATCTAAAAGT;+;chr2;169636619;PPIG_129-chr2:169636619;synonymous_variant;RA;AGGGCC/AGGGCT;2:169636621-169636626;1363-1368;455-456;1572-1577;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_130;CTGGTGGTGTTCTTCTCTCT;-;chr2;169637079;PPIG_130-chr2:169637079;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_131;TCTTTACTTCTTGATCTTCC;-;chr2;169637098;PPIG_131-chr2:169637098;missense_variant;SK/NK;AGTAAA/AATAAA;2:169637110-169637115;1852-1857;618-619;2061-2066;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_132;CAGAGTTGTCAAGGATTTTA;+;chr2;169606100;PPIG_132-chr2:169606100;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_133;ATCCTCCTTATTTTTCAACA;-;chr2;169637372;PPIG_133-chr2:169637372;missense_variant;KED/KKN;aAGGAGGat/aAAAAAAat;2:169637384-169637389;2126-2131;709-711;2335-2340;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_134;AGAGAATGTGATATAACTAA;+;chr2;169636897;PPIG_134-chr2:169636897;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_135;TTTTAGGAAATGGACGAGGA;+;chr2;169607098;PPIG_135-chr2:169607098;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_136;TGTGTGAGCTCTTACTCTCT;-;chr2;169637199;PPIG_136-chr2:169637199;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_137;AGAGAAGAGGAAAACTCTAC;+;chr2;169584463;PPIG_137-chr2:169584463;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_138;TTTCTCTTCAGTAGCACTTT;-;chr2;169630885;PPIG_138-chr2:169630885;missense_variant;EEK/EKK;gAAGAGAaa/gAAAAAAaa;2:169630897-169630902;671-676;224-226;880-885;10/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_139;TCTCTTTCACAGAGTTGTCA;+;chr2;169606091;PPIG_139-chr2:169606091;missense_variant;LFH/LFY;cTCTTTCac/cTTTTTTac;2:169606093-169606098;191-196;64-66;400-405;5/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_140;AGATCTGGCAGGAAAATTAA;+;chr2;169633212;PPIG_140-chr2:169633212;missense_variant;RSG/RFG;agATCTGGc/agATTTGGc;2:169633214-169633219;984-989;328-330;1193-1198;12/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_141;AATTAAAGGAAGAGGACCAA;+;chr2;169633226;PPIG_141-chr2:169633226;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_142;CAGCTGAAAAAGAAGGTAGT;-;chr2;169604170;PPIG_142-chr2:169604170;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_143;CAAAGAATTTCTCTTGTCAA;+;chr2;169608696;PPIG_143-chr2:169608696;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_144;CCAGGACTGAGTTGTGGGGG;+;chr2;169584370;PPIG_144-chr2:169584370;5_prime_UTR_variant;-;-;2:169584372-169584377;-;-;22-27;1/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_145;TTTATCTCTATAGGTGAAAA;+;chr2;169606026;PPIG_145-chr2:169606026;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:169606028-169606033;-;-;-;-;4/13;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_146;TTTTGTCTTCATCTGTTCCA;-;chr2;169637496;PPIG_146-chr2:169637496;missense_variant;EDK/ENK;gaAGACAAa/gaAAACAAa;2:169637508-169637513;2250-2255;750-752;2459-2464;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_147;GTTTTCCTCTTCTCTGGGTC;-;chr2;169584458;PPIG_147-chr2:169584458;5_prime_UTR_variant;-;-;2:169584470-169584475;-;-;120-125;1/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_148;AGGATGAGGTCAAGGAGTAA;+;chr2;169636708;PPIG_148-chr2:169636708;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_149;TGGTTTCTGAGTTGATTTCC;-;chr2;169606054;PPIG_149-chr2:169606054;synonymous_variant;QKP;cAGAAACca/cAAAAACca;2:169606066-169606071;164-169;55-57;373-378;5/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_150;CTAAAGCTGATGAGAAGGAA;+;chr2;169631879;PPIG_150-chr2:169631879;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_151;CAAGAGAACGAAGCAGAAGT;+;chr2;169636943;PPIG_151-chr2:169636943;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_152;TTTAGGCATCATGTTGTTTT;+;chr2;169614580;PPIG_152-chr2:169614580;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_153;TCCTTCCAGATCCAGATCAA;+;chr2;169636103;PPIG_153-chr2:169636103;missense_variant;PSR/LFR;cCTTCCAga/cTTTTTAga;2:169636105-169636110;1031-1036;344-346;1240-1245;13/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_154;CTCCTTCCAGATCCAGATCA;+;chr2;169636102;PPIG_154-chr2:169636102;missense_variant;PS/FF;CCTTCC/TTTTTT;2:169636104-169636109;1030-1035;344-345;1239-1244;13/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_155;GTCTTCCTTAAATAATTTTA;+;chr2;169633290;PPIG_155-chr2:169633290;intron_variant;-;-;2:169633292-169633297;-;-;-;-;12/13;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_156;TGATTCTAAAGGAAAAGATC;+;chr2;169636770;PPIG_156-chr2:169636770;missense_variant;DSK/DFK;gATTCTAaa/gATTTTAaa;2:169636772-169636777;1514-1519;505-507;1723-1728;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_157;CAAGGTGGTGACTTCAGTGA;+;chr2;169606125;PPIG_157-chr2:169606125;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_158;TGCAGAGAGCTCAAAGAATG;+;chr2;169636171;PPIG_158-chr2:169636171;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_159;CTTTCCTTCTCATCAGCTTT;-;chr2;169631881;PPIG_159-chr2:169631881;missense_variant;KE/KK;AAGGAA/AAAAAA;2:169631893-169631898;889-894;297-298;1098-1103;11/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_160;CTTTTGTCTTCATCTGTTCC;-;chr2;169637497;PPIG_160-chr2:169637497;missense_variant;DK/NK;GACAAA/AACAAA;2:169637509-169637514;2251-2256;751-752;2460-2465;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_161;AAGAGAACGAAGCAGAAGTA;+;chr2;169636944;PPIG_161-chr2:169636944;stop_gained;RER/RE*;aGAGAACga/aGAGAATga;2:169636946-169636951;1688-1693;563-565;1897-1902;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_162;AAAGGAAGAGGACCAAGGGT;+;chr2;169633230;PPIG_162-chr2:169633230;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_163;GAACAGGAATACAGGAGAAG;+;chr2;169637041;PPIG_163-chr2:169637041;stop_gained;EQE/E*E;gaACAGGAa/gaATAGGAa;2:169637043-169637048;1785-1790;595-597;1994-1999;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_164;AAACACCCTAAAATTATTTA;-;chr2;169633298;PPIG_164-chr2:169633298;intron_variant;-;-;2:169633310-169633315;-;-;-;-;12/13;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_165;AAATTAAAGGAAGAGGACCA;+;chr2;169633225;PPIG_165-chr2:169633225;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_166;TGAGGTCAAGGAGTAAAGGA;+;chr2;169636712;PPIG_166-chr2:169636712;missense_variant;RS/RL;AGGTCA/AGGTTA;2:169636714-169636719;1456-1461;486-487;1665-1670;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_167;GGGGGAGGGAGGCGGTTAGC;+;chr2;169584385;PPIG_167-chr2:169584385;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_168;ACGCTAAAGAAAATTAAAAT;-;chr2;169636075;PPIG_168-chr2:169636075;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_169;GGCAGGAAAATTAAAGGAAG;+;chr2;169633218;PPIG_169-chr2:169633218;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_170;CGCTAAAGAAAATTAAAATA;-;chr2;169636074;PPIG_170-chr2:169636074;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_171;TTCCTTTTTACCTTTAGATT;-;chr2;169614716;PPIG_171-chr2:169614716;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:169614728-169614733;-;-;-;-;9/13;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_172;AACAGAGGGAAGGATACAAA;+;chr2;169608721;PPIG_172-chr2:169608721;synonymous_variant;NRG;aaCAGAGGg/aaTAGAGGg;2:169608723-169608728;342-347;114-116;551-556;7/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_173;GAGGTCAAGGAGTAAAGGAA;+;chr2;169636713;PPIG_173-chr2:169636713;missense_variant;RSR/RLR;aGGTCAAgg/aGGTTAAgg;2:169636715-169636720;1457-1462;486-488;1666-1671;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_174;GAAGCAGGCTGGGAGTTAGG;-;chr2;169633167;PPIG_174-chr2:169633167;missense_variant;PA/PT;CCTGCT/CCTACT;2:169633179-169633184;949-954;317-318;1158-1163;12/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_175;GCAGAGAGCTCAAAGAATGA;+;chr2;169636172;PPIG_175-chr2:169636172;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_176;TCCTTTTTACCTTTAGATTT;-;chr2;169614715;PPIG_176-chr2:169614715;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:169614727-169614732;-;-;-;-;9/13;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_177;GGAATCAGAGGAATCAGAAG;-;chr2;169630864;PPIG_177-chr2:169630864;missense_variant;SDS/SNS;tCTGATTcc/tCTAATTcc;2:169630876-169630881;650-655;217-219;859-864;10/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_178;CAGGACTGAGTTGTGGGGGA;+;chr2;169584371;PPIG_178-chr2:169584371;5_prime_UTR_variant;-;-;2:169584373-169584378;-;-;23-28;1/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_179;GAAGATCAAGAAGTAAAGAT;+;chr2;169637099;PPIG_179-chr2:169637099;missense_variant;RS/RL;AGATCA/AGATTA;2:169637101-169637106;1843-1848;615-616;2052-2057;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_180;AATTTTTTACTTGACACTTT;+;chr2;169614563;PPIG_180-chr2:169614563;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_181;CTAAAGGAAAAGATCAGGAA;+;chr2;169636775;PPIG_181-chr2:169636775;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_182;GGAACAGATGAAGACAAAAG;+;chr2;169637497;PPIG_182-chr2:169637497;missense_variant;GTD/GID;ggAACAGAt/ggAATAGAt;2:169637499-169637504;2241-2246;747-749;2450-2455;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_183;AGAGAAAAATAACAGATCAC;+;chr2;169636466;PPIG_183-chr2:169636466;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_184;TCACAGTAAAAGTAAGGAAA;+;chr2;169636851;PPIG_184-chr2:169636851;synonymous_variant;HSK;cACAGTAaa/cATAGTAaa;2:169636853-169636858;1595-1600;532-534;1804-1809;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_185;TCCTATTTTTTTATCTCTAT;+;chr2;169606017;PPIG_185-chr2:169606017;intron_variant;-;-;2:169606019-169606024;-;-;-;-;4/13;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_186;TGGGGGAGGGAGGCGGTTAG;+;chr2;169584384;PPIG_186-chr2:169584384;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_187;TGTCTTCCTTAAATAATTTT;+;chr2;169633289;PPIG_187-chr2:169633289;intron_variant;-;-;2:169633291-169633296;-;-;-;-;12/13;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_188;ACCTATAGAGATAAAAAAAT;-;chr2;169606021;PPIG_188-chr2:169606021;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:169606033-169606038;-;-;-;-;4/13;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_189;TTTCTCTCTTTTACTCTAAC;-;chr2;169636453;PPIG_189-chr2:169636453;missense_variant;ER/KK;GAGAGA/AAAAAA;2:169636465-169636470;1207-1212;403-404;1416-1421;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_190;TTTCTTGACCTTTTGATTTT;-;chr2;169637427;PPIG_190-chr2:169637427;missense_variant;GQE/GQK;ggTCAAGAa/ggTCAAAAa;2:169637439-169637444;2181-2186;727-729;2390-2395;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_191;AAGAAAAGAGGATGAGGTCA;+;chr2;169636700;PPIG_191-chr2:169636700;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_192;GACTGAGTTGTGGGGGAGGG;+;chr2;169584374;PPIG_192-chr2:169584374;5_prime_UTR_variant;-;-;2:169584376-169584381;-;-;26-31;1/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_193;AGCGAAAGAAAAGCAAGAAG;+;chr2;169630966;PPIG_193-chr2:169630966;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_194;GGAGAAGGAGGAGAGACTCA;+;chr2;169637123;PPIG_194-chr2:169637123;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_195;GAAGTAAAGATAGGAGGAGA;+;chr2;169637108;PPIG_195-chr2:169637108;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_196;AGAGTATGTTTTTCATTTTT;+;chr2;169607082;PPIG_196-chr2:169607082;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_197;GTAAAGATAGGAGGAGAAGG;+;chr2;169637111;PPIG_197-chr2:169637111;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_198;TTGGTTTTCTTTTTCCACTG;-;chr2;169637408;PPIG_198-chr2:169637408;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_199;AAATAACAGCAGGGAAAAAA;+;chr2;169637280;PPIG_199-chr2:169637280;synonymous_variant;NNS;aATAACAgc/aATAATAgc;2:169637282-169637287;2024-2029;675-677;2233-2238;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_200;TCCAAACAGAAAAAATGAAA;+;chr2;169636503;PPIG_200-chr2:169636503;missense_variant;PNR/LNR;cCAAACAga/cTAAATAga;2:169636505-169636510;1247-1252;416-418;1456-1461;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_201;AGGAATACAGGAGAAGAGGA;+;chr2;169637045;PPIG_201-chr2:169637045;synonymous_variant;EY;GAATAC/GAATAT;2:169637047-169637052;1789-1794;597-598;1998-2003;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_202;GAAATGAAGAAAAGAGGATG;+;chr2;169636694;PPIG_202-chr2:169636694;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_203;TAACTTTAATAAAAACAAAA;-;chr2;169630757;PPIG_203-chr2:169630757;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:169630769-169630774;?-548;?-183;?-757;10/14;9/13;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_204;TCCTTTTCATTTTTTCTGTT;-;chr2;169636507;PPIG_204-chr2:169636507;missense_variant;EK/KK;GAAAAG/AAAAAA;2:169636519-169636524;1261-1266;421-422;1470-1475;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_205;ATAATAGAAATGAAGAAAAG;+;chr2;169636688;PPIG_205-chr2:169636688;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_206;TGAGTTGTGGGGGAGGGAGG;+;chr2;169584377;PPIG_206-chr2:169584377;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_207;TGTTTTTCATTTTTAGGAAA;+;chr2;169607088;PPIG_207-chr2:169607088;intron_variant;-;-;2:169607090-169607095;-;-;-;-;5/13;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_208;CTTTTCTTTCTTGTGTTTTC;-;chr2;169630942;PPIG_208-chr2:169630942;missense_variant;KEK/KKK;aAAGAAAag/aAAAAAAag;2:169630954-169630959;728-733;243-245;937-942;10/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_209;ATAAAAACAAAGTGAAGAAA;+;chr2;169636601;PPIG_209-chr2:169636601;synonymous_variant;KN;AAAAAC/AAAAAT;2:169636603-169636608;1345-1350;449-450;1554-1559;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_210;TAAAAACAAAGTGAAGAAAA;+;chr2;169636602;PPIG_210-chr2:169636602;synonymous_variant;KNK;aAAAACAaa/aAAAATAaa;2:169636604-169636609;1346-1351;449-451;1555-1560;14/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_211;TTTTATTTTTTTCATGTACA;-;chr2;169637454;PPIG_211-chr2:169637454;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_212;TCTTTTCTTTCTTGTGTTTT;-;chr2;169630943;PPIG_212-chr2:169630943;missense_variant;KEK/KKK;aaAGAAAAg/aaAAAAAAg;2:169630955-169630960;729-734;243-245;938-943;10/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_213;AATTCTTTTTCTTATTTTTT;+;chr2;169636391;PPIG_213-chr2:169636391;intron_variant;-;-;2:169636393-169636398;-;-;-;-;13/13;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_214;AAAGAAAACCAAAAATCAAA;+;chr2;169637416;PPIG_214-chr2:169637416;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_215;TTAAGAAAGAAGAAAAGAAA;+;chr2;169630774;PPIG_215-chr2:169630774;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_216;GGAAAAACAGAGAGAGAGAA;+;chr2;169631900;PPIG_216-chr2:169631900;synonymous_variant;KN;AAAAAC/AAAAAT;2:169631902-169631907;898-903;300-301;1107-1112;11/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_217;AGAAAAGAAAAAAGAAACAT;+;chr2;169630909;PPIG_217-chr2:169630909;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_218;AGAGAGAAAGGGAAAGAGAG;+;chr2;169631912;PPIG_218-chr2:169631912;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_219;AAAAATAAAACAAAGCAGTC;+;chr2;169637328;PPIG_219-chr2:169637328;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_220;GAAAAACAGAGAGAGAGAAA;+;chr2;169631901;PPIG_220-chr2:169631901;synonymous_variant;KNR;aAAAACAga/aAAAATAga;2:169631903-169631908;899-904;300-302;1108-1113;11/14;-;PPIG;ENST00000260970.8;ENSG00000138398;NM_004792.3
PPIG_221;CTTTGTTTTATTTTTGAGAA;-;chr2;169637323;PPIG_221-chr2:169637323;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIG_222;GCTTTGTTTTATTTTTGAGA;-;chr2;169637324;PPIG_222-chr2:169637324;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIG;NA;NA;NA
PPIH_1;ACGGCCGAGAACTTTAGGTA;+;chr1;42658892;PPIH_1-chr1:42658892;missense_variant;TAE/TVE;acGGCCGAg/acGGTTGAg;1:42658894-42658899;117-122;39-41;141-146;2/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_2;GGAGTCGCCAGTATTTACCG;+;chr1;42664875;PPIH_2-chr1:42664875;synonymous_variant;GVA;ggAGTCGCc/ggAGTTGCc;1:42664877-42664882;258-263;86-88;282-287;6/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_3;GAGTCGCCAGTATTTACCGG;+;chr1;42664876;PPIH_3-chr1:42664876;synonymous_variant;VA;GTCGCC/GTTGCT;1:42664878-42664883;259-264;87-88;283-288;6/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_4;CGAGATCACCACAGGTAGCT;-;chr1;42667382;PPIH_4-chr1:42667382;synonymous_variant;VIS;gTGATCTcg/gTAATCTcg;1:42667394-42667399;509-514;170-172;533-538;9/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_5;ACTTGAATTTGCCACCGCCA;-;chr1;42658448;PPIH_5-chr1:42658448;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_6;GGCTCCAGTGCATGGTAAAC;+;chr1;42659446;PPIH_6-chr1:42659446;intron_variant;-;-;1:42659448-42659453;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_7;TGATTGGACCTCACTTACCA;-;chr1;42664954;PPIH_7-chr1:42664954;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_8;CTAAGACGGCCGAGAACTTT;+;chr1;42658887;PPIH_8-chr1:42658887;missense_variant;KT/KM;AAGACG/AAGATG;1:42658889-42658894;112-117;38-39;136-141;2/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_9;TACCATGCACTGGAGCCAAA;-;chr1;42659443;PPIH_9-chr1:42659443;intron_variant;-;-;1:42659455-42659460;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_10;ACGTCCTTACCTAAAGTTCT;-;chr1;42658899;PPIH_10-chr1:42658899;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:42658911-42658916;-;-;-;-;2/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_11;AAGAACACCACGGGGTTAAC;-;chr1;42658471;PPIH_11-chr1:42658471;missense_variant;VF/IF;GTGTTC/ATATTC;1:42658483-42658488;37-42;13-14;61-66;1/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_12;TTCAAGTCCTGTTAACCCCG;+;chr1;42658461;PPIH_12-chr1:42658461;missense_variant;SSP/LSS;tCAAGTCct/tTAAGTTct;1:42658463-42658468;17-22;6-8;41-46;1/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_13;CAATAAGCCCAAGCTACCTG;+;chr1;42667371;PPIH_13-chr1:42667371;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_14;CTGCTCTAAGTGCGATTGGC;+;chr1;42666024;PPIH_14-chr1:42666024;missense_variant;CSK/CFK;tGCTCTAag/tGCTTTAag;1:42666026-42666031;383-388;128-130;407-412;7/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_15;CTGGAGTCGCCAGTATTTAC;+;chr1;42664873;PPIH_15-chr1:42664873;synonymous_variant;GV;GGAGTC/GGAGTT;1:42664875-42664880;256-261;86-87;280-285;6/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_16;GGTATCGGTGAACCACCTGC;+;chr1;42659316;PPIH_16-chr1:42659316;intron_variant;-;-;1:42659318-42659323;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_17;TCACCTGCTCTAAGTGCGAT;+;chr1;42666020;PPIH_17-chr1:42666020;missense_variant;TC/IC;ACCTGC/ATTTGC;1:42666022-42666027;379-384;127-128;403-408;7/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_18;CTAAGTGCGATTGGCTGGAT;+;chr1;42666029;PPIH_18-chr1:42666029;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_19;GGTAGCTTGGGCTTATTGTT;-;chr1;42667369;PPIH_19-chr1:42667369;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_20;CTACGGGTCTTTGATAGGAA;-;chr1;42660920;PPIH_20-chr1:42660920;intron_variant;-;-;1:42660932-42660937;-;-;-;-;5/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_21;AAATGGCCCCCGGTAAATAC;-;chr1;42664885;PPIH_21-chr1:42664885;missense_variant;GPF/EPF;gGGCCATtt/gAGCCATtt;1:42664897-42664902;278-283;93-95;302-307;6/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_22;GAGATCACCACAGGTAGCTT;-;chr1;42667381;PPIH_22-chr1:42667381;missense_variant;VI/II;GTGATC/ATAATC;1:42667393-42667398;508-513;170-171;532-537;9/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_23;TGATGTCAGTATTGGCGGTC;+;chr1;42658491;PPIH_23-chr1:42658491;synonymous_variant;DVS;gATGTCAgt/gATGTTAgt;1:42658493-42658498;47-52;16-18;71-76;1/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_24;TAAAACTACGGGTCTTTGAT;-;chr1;42660925;PPIH_24-chr1:42660925;intron_variant;-;-;1:42660937-42660942;-;-;-;-;5/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_25;CTTCCGGGTCGGAGCCATGG;+;chr1;42658431;PPIH_25-chr1:42658431;5_prime_UTR_variant;-;-;1:42658433-42658438;-;-;11-16;1/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_26;CCTACAGGAAAAATCATCGA;+;chr1;42666540;PPIH_26-chr1:42666540;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:42666542-42666547;?-425;?-142;?-449;8/10;7/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_27;AGGTATATTTGGTTTCCATC;+;chr1;42665958;PPIH_27-chr1:42665958;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_28;TGCAGACGTTGTGCCTAAGA;+;chr1;42658873;PPIH_28-chr1:42658873;synonymous_variant;ADV;gCAGACGtt/gCAGATGtt;1:42658875-42658880;98-103;33-35;122-127;2/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_29;AGTTCTGCACCGGAGAATTC;+;chr1;42659230;PPIH_29-chr1:42659230;synonymous_variant;FC;TTCTGC/TTTTGC;1:42659232-42659237;136-141;46-47;160-165;3/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_30;GACACTCTCCCGCTGATTGC;+;chr1;42658822;PPIH_30-chr1:42658822;intron_variant;-;-;1:42658824-42658829;-;-;-;-;1/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_31;GGCTTATTGTTGGGGCCTGT;-;chr1;42667360;PPIH_31-chr1:42667360;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_32;TGCTGGCCTTGAATGATTGC;+;chr1;42659333;PPIH_32-chr1:42659333;intron_variant;-;-;1:42659335-42659340;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_33;AGGTAGCTTGGGCTTATTGT;-;chr1;42667370;PPIH_33-chr1:42667370;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_34;CAAAGAGCTCGATCTTCATG;-;chr1;42658855;PPIH_34-chr1:42658855;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_35;CCTGTGGTGATCTCGCAGTG;+;chr1;42667387;PPIH_35-chr1:42667387;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_36;TCTAAGTGCGATTGGCTGGA;+;chr1;42666028;PPIH_36-chr1:42666028;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_37;CTGTGGTGATCTCGCAGTGT;+;chr1;42667388;PPIH_37-chr1:42667388;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_38;TGATAGAAGGTAATGCCCCA;+;chr1;42659362;PPIH_38-chr1:42659362;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_39;TGGTAAGTGAGGTCCAATCA;+;chr1;42664954;PPIH_39-chr1:42664954;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_40;TCCCGCTGATTGCAGGAAGT;+;chr1;42658829;PPIH_40-chr1:42658829;intron_variant;-;-;1:42658831-42658836;-;-;-;-;1/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_41;CTAAAGTTCTCGGCCGTCTT;-;chr1;42658889;PPIH_41-chr1:42658889;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_42;TTGGACCACTGTTCGCCTGA;-;chr1;42665976;PPIH_42-chr1:42665976;missense_variant;SGP/SNP;agTGGTCCa/agTAATCCa;1:42665988-42665993;345-350;115-117;369-374;7/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_43;CGGTGCAGAACTGCCTGAAA;-;chr1;42659222;PPIH_43-chr1:42659222;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_44;CTGCTTCCGGGTCGGAGCCA;+;chr1;42658428;PPIH_44-chr1:42658428;5_prime_UTR_variant;-;-;1:42658430-42658435;-;-;8-13;1/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_45;CTTACCATGGAAAGCAGGCC;-;chr1;42664941;PPIH_45-chr1:42664941;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:42664953-42664958;334-?;112-?;358-?;6/10;6/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_46;CTTGCCAAGAGCCTTACCTG;-;chr1;42659564;PPIH_46-chr1:42659564;intron_variant;-;-;1:42659576-42659581;-;-;-;-;4/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_47;TGTGGTGATCTCGCAGTGTG;+;chr1;42667389;PPIH_47-chr1:42667389;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_48;CAGCCAATCGCACTTAGAGC;-;chr1;42666026;PPIH_48-chr1:42666026;stop_gained;DWL/D*L;gATTGGCtg/gATTAGCtg;1:42666038-42666043;395-400;132-134;419-424;7/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_49;TTGGCGGTCAGGTGAGATCC;+;chr1;42658502;PPIH_49-chr1:42658502;synonymous_variant;GG;GGCGGT/GGTGGT;1:42658504-42658509;58-63;20-21;82-87;1/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_50;TGAAACTGACCTGAATTCTC;-;chr1;42659242;PPIH_50-chr1:42659242;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:42659254-42659259;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_51;TGGAGTCGCCAGTATTTACC;+;chr1;42664874;PPIH_51-chr1:42664874;synonymous_variant;GVA;gGAGTCGcc/gGAGTTGcc;1:42664876-42664881;257-262;86-88;281-286;6/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_52;GTCCAGACAAAGACTGAATC;+;chr1;42667419;PPIH_52-chr1:42667419;3_prime_UTR_variant;-;-;1:42667421-42667426;-;-;560-565;9/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_53;TTTCGGTTATAGGAAAGATG;+;chr1;42659510;PPIH_53-chr1:42659510;intron_variant;-;-;1:42659512-42659517;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_54;GGCCAACTTCCTGCAATCAG;-;chr1;42658834;PPIH_54-chr1:42658834;missense_variant;EVG/EIS;gaAGTTGGc/gaAATTAGc;1:42658846-42658851;69-74;23-25;93-98;2/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_55;GCCAACTTCCTGCAATCAGC;-;chr1;42658833;PPIH_55-chr1:42658833;missense_variant;EVG/EIS;gAAGTTGgc/gAAATTAgc;1:42658845-42658850;68-73;23-25;92-97;2/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_56;CTTTCCAGTTTACCATGCAC;-;chr1;42659453;PPIH_56-chr1:42659453;intron_variant;-;-;1:42659465-42659470;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_57;TTTTCGGTTATAGGAAAGAT;+;chr1;42659509;PPIH_57-chr1:42659509;intron_variant;-;-;1:42659511-42659516;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_58;GGTTTCCATCAGGCGAACAG;+;chr1;42665968;PPIH_58-chr1:42665968;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:42665970-42665975;-;-;-;-;6/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_59;AAGAGACTTGGAGTGACAGC;-;chr1;42659487;PPIH_59-chr1:42659487;intron_variant;-;-;1:42659499-42659504;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_60;GGGGTTCCAATAGGATACAA;+;chr1;42659529;PPIH_60-chr1:42659529;missense_variant;GVP/GVL;ggGGTTCCa/ggGGTTTTa;1:42659531-42659536;165-170;55-57;189-194;4/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_61;GTAGCTTGGGCTTATTGTTG;-;chr1;42667368;PPIH_61-chr1:42667368;synonymous_variant;PKL;ccCAAGCTa/ccCAAACTa;1:42667380-42667385;495-500;165-167;519-524;9/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_62;GATAGAAGGTAATGCCCCAA;+;chr1;42659363;PPIH_62-chr1:42659363;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_63;TTTTCCTAGAATGTTCCCAC;+;chr1;42667342;PPIH_63-chr1:42667342;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:42667344-42667349;-;-;-;-;8/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_64;GTCCTTTTGGCTCCAGTGCA;+;chr1;42659438;PPIH_64-chr1:42659438;intron_variant;-;-;1:42659440-42659445;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_65;CCGGGTCGGAGCCATGGCGG;+;chr1;42658434;PPIH_65-chr1:42658434;5_prime_UTR_variant;-;-;1:42658436-42658441;-;-;14-19;1/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_66;AGCAATCATTCAAGGCCAGC;-;chr1;42659334;PPIH_66-chr1:42659334;intron_variant;-;-;1:42659346-42659351;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_67;AAACTTAGACACTCAGCTCC;+;chr1;42664920;PPIH_67-chr1:42664920;missense_variant;KLR/KFR;aaACTTAGa/aaATTTAGa;1:42664922-42664927;303-308;101-103;327-332;6/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_68;CTGTCACCAGCAATCATTCA;-;chr1;42659342;PPIH_68-chr1:42659342;intron_variant;-;-;1:42659354-42659359;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_69;CTTTTCGGTTATAGGAAAGA;+;chr1;42659508;PPIH_69-chr1:42659508;intron_variant;-;-;1:42659510-42659515;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_70;GGAAGCACCTTCCACAGGTA;+;chr1;42659550;PPIH_70-chr1:42659550;missense_variant;GST/GSI;ggAAGCACc/ggAAGCATc;1:42659552-42659557;186-191;62-64;210-215;4/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_71;CTGCTCCAGAGGGGTGTTCT;+;chr1;42659282;PPIH_71-chr1:42659282;intron_variant;-;-;1:42659284-42659289;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_72;TGACATCAAAGAACACCACG;-;chr1;42658479;PPIH_72-chr1:42658479;missense_variant;FDV/FNI;ttTGATGTc/ttTAATATc;1:42658491-42658496;45-50;15-17;69-74;1/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_73;AACTGACAGCCATTTGTACT;-;chr1;42665995;PPIH_73-chr1:42665995;missense_variant;CQ/YQ;TGTCAG/TATCAA;1:42666007-42666012;364-369;122-123;388-393;7/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_74;GCGGTCAGGTGAGATCCAGG;+;chr1;42658505;PPIH_74-chr1:42658505;stop_gained,splice_region_variant;GQ/G*;GGTCAG/GGTTAG;1:42658507-42658512;61-66;21-22;85-90;1/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_75;CAGTGCATGGTAAACTGGAA;+;chr1;42659451;PPIH_75-chr1:42659451;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_76;TAACCGAAAAGAAAGAGACT;-;chr1;42659499;PPIH_76-chr1:42659499;intron_variant;-;-;1:42659511-42659516;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_77;CCTGCTCCAGAGGGGTGTTC;+;chr1;42659281;PPIH_77-chr1:42659281;intron_variant;-;-;1:42659283-42659288;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_78;CCTTCCACAGGTAAGGCTCT;+;chr1;42659557;PPIH_78-chr1:42659557;missense_variant,splice_region_variant;FH/FY;TTCCAC/TTTTAT;1:42659559-42659564;193-198;65-66;217-222;4/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_79;TCTAGTGATGAGAAAGATTG;+;chr1;42666566;PPIH_79-chr1:42666566;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_80;AGGAAAGATGGGGTTCCAAT;+;chr1;42659520;PPIH_80-chr1:42659520;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_81;TCTGCTCAGGGAGATGGTAC;+;chr1;42664854;PPIH_81-chr1:42664854;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:42664856-42664861;-;-;-;-;5/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_82;CCTGCTTTCCATGGTAAGTG;+;chr1;42664943;PPIH_82-chr1:42664943;missense_variant;LLS/LFS;cTGCTTTcc/cTGTTTTcc;1:42664945-42664950;326-331;109-111;350-355;6/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_83;TGCTCCAGAGGGGTGTTCTG;+;chr1;42659283;PPIH_83-chr1:42659283;intron_variant;-;-;1:42659285-42659290;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_84;TCTCTGTTTCAGGGTCATAA;+;chr1;42660850;PPIH_84-chr1:42660850;intron_variant;-;-;1:42660852-42660857;-;-;-;-;4/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_85;GGGCTTATTGTTGGGGCCTG;-;chr1;42667361;PPIH_85-chr1:42667361;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_86;CATAAAGGATTTCATGATTC;+;chr1;42660865;PPIH_86-chr1:42660865;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_87;ACTTCTTTGCCTGCTCCAGA;+;chr1;42659272;PPIH_87-chr1:42659272;intron_variant;-;-;1:42659274-42659279;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_88;GTCTCTTTCTTTTCGGTTAT;+;chr1;42659500;PPIH_88-chr1:42659500;intron_variant;-;-;1:42659502-42659507;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_89;CTGACATCAAAGAACACCAC;-;chr1;42658480;PPIH_89-chr1:42658480;missense_variant;DV/NI;GATGTC/AATATC;1:42658492-42658497;46-51;16-17;70-75;1/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_90;GTGCTTCCTTTGTATCCTAT;-;chr1;42659538;PPIH_90-chr1:42659538;missense_variant;GS/KS;GGAAGC/AAAAGC;1:42659550-42659555;184-189;62-63;208-213;4/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_91;GAGTGACAGCAGGTAGCACA;-;chr1;42659477;PPIH_91-chr1:42659477;intron_variant;-;-;1:42659489-42659494;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_92;GACTTCTTTGCCTGCTCCAG;+;chr1;42659271;PPIH_92-chr1:42659271;intron_variant;-;-;1:42659273-42659278;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_93;CCTTTCAGGCAGTTCTGCAC;+;chr1;42659220;PPIH_93-chr1:42659220;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:42659222-42659227;-;-;-;-;2/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_94;GTGTTCTTTGATGTCAGTAT;+;chr1;42658483;PPIH_94-chr1:42658483;synonymous_variant;VFF;gtGTTCTTt/gtGTTTTTt;1:42658485-42658490;39-44;13-15;63-68;1/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_95;AACAGTGGTCCAAGTACAAA;+;chr1;42665983;PPIH_95-chr1:42665983;synonymous_variant;NSG;aaCAGTGGt/aaTAGTGGt;1:42665985-42665990;342-347;114-116;366-371;7/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_96;CTTCTTTGCCTGCTCCAGAG;+;chr1;42659273;PPIH_96-chr1:42659273;intron_variant;-;-;1:42659275-42659280;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_97;TTTCATCTGCAAATGGCCCC;-;chr1;42664895;PPIH_97-chr1:42664895;missense_variant;ADE/ANK;gcAGATGAa/gcAAATAAa;1:42664907-42664912;288-293;96-98;312-317;6/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_98;GCAGCCCCAGAACACCCCTC;-;chr1;42659290;PPIH_98-chr1:42659290;intron_variant;-;-;1:42659302-42659307;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_99;TTGCTGGTGACAGTGATAGA;+;chr1;42659349;PPIH_99-chr1:42659349;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_100;ACTGACATCAAAGAACACCA;-;chr1;42658481;PPIH_100-chr1:42658481;missense_variant;DVS/DIS;gATGTCAgt/gATATCAgt;1:42658493-42658498;47-52;16-18;71-76;1/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_101;TTCTTTGATGTCAGTATTGG;+;chr1;42658486;PPIH_101-chr1:42658486;synonymous_variant;FFD;ttCTTTGAt/ttTTTTGAt;1:42658488-42658493;42-47;14-16;66-71;1/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_102;AATCATTCAAGGCCAGCAGG;-;chr1;42659331;PPIH_102-chr1:42659331;intron_variant;-;-;1:42659343-42659348;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_103;CCAGCTCATGCTCTTCCTAC;+;chr1;42666525;PPIH_103-chr1:42666525;intron_variant;-;-;1:42666527-42666532;-;-;-;-;7/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_104;ATTCATTTTTTGTCCCTTTC;+;chr1;42659206;PPIH_104-chr1:42659206;intron_variant;-;-;1:42659208-42659213;-;-;-;-;2/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_105;ACAAAGGAAGCACCTTCCAC;+;chr1;42659545;PPIH_105-chr1:42659545;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_106;AAGGATTTCATGATTCAGGG;+;chr1;42660869;PPIH_106-chr1:42660869;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_107;ACTCCAAGTCTCTTTCTTTT;+;chr1;42659493;PPIH_107-chr1:42659493;intron_variant;-;-;1:42659495-42659500;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_108;ATCTCCCTGAGCAGAGAGAA;-;chr1;42664849;PPIH_108-chr1:42664849;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:42664861-42664866;?-247;?-83;?-271;6/10;5/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_109;GGTGTTCTGGGGCTGCAGTG;+;chr1;42659294;PPIH_109-chr1:42659294;intron_variant;-;-;1:42659296-42659301;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_110;TACTTCCCTTCTCTCTGCTC;+;chr1;42664841;PPIH_110-chr1:42664841;intron_variant;-;-;1:42664843-42664848;-;-;-;-;5/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_111;AGCTCCAGGCCTGCTTTCCA;+;chr1;42664934;PPIH_111-chr1:42664934;missense_variant;APG/ALG;gCTCCAGgc/gCTTTAGgc;1:42664936-42664941;317-322;106-108;341-346;6/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_112;GGGGCCTGTGGGAACATTCT;-;chr1;42667349;PPIH_112-chr1:42667349;missense_variant;TGP/TNP;aCAGGCCcc/aCAAACCcc;1:42667361-42667366;476-481;159-161;500-505;9/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_113;ATAAAGGATTTCATGATTCA;+;chr1;42660866;PPIH_113-chr1:42660866;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_114;GTGTTCTGGGGCTGCAGTGA;+;chr1;42659295;PPIH_114-chr1:42659295;intron_variant;-;-;1:42659297-42659302;-;-;-;-;3/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_115;CATCTCCCTGAGCAGAGAGA;-;chr1;42664850;PPIH_115-chr1:42664850;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:42664862-42664867;?-248;?-83;?-272;6/10;5/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_116;TGGGGCTGCAGTGAGGGTAT;+;chr1;42659301;PPIH_116-chr1:42659301;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_117;CTTCTCTCTGCTCAGGGAGA;+;chr1;42664848;PPIH_117-chr1:42664848;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:42664850-42664855;-;-;-;-;5/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_118;ATTCTTTGCTCTCTGTTTCA;+;chr1;42660841;PPIH_118-chr1:42660841;intron_variant;-;-;1:42660843-42660848;-;-;-;-;4/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_119;TATTCTTTGCTCTCTGTTTC;+;chr1;42660840;PPIH_119-chr1:42660840;intron_variant;-;-;1:42660842-42660847;-;-;-;-;4/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_120;TTCTAGGAAAAAAAGCACAA;-;chr1;42667333;PPIH_120-chr1:42667333;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:42667345-42667350;-;-;-;-;8/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_121;TTGGCTGGATGGGAAGCATG;+;chr1;42666039;PPIH_121-chr1:42666039;synonymous_variant;WLD;tGGCTGGat/tGGTTGGat;1:42666041-42666046;398-403;133-135;422-427;7/10;-;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_122;TTAAAATTTTCATCTGCAAA;-;chr1;42664902;PPIH_122-chr1:42664902;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_123;ACTTCCCTTCTCTCTGCTCA;+;chr1;42664842;PPIH_123-chr1:42664842;intron_variant;-;-;1:42664844-42664849;-;-;-;-;5/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_124;GATGGGAAGCATGTGGTGTT;+;chr1;42666046;PPIH_124-chr1:42666046;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIH;NA;NA;NA
PPIH_125;AACAACAAAAACTAAAACTA;-;chr1;42660937;PPIH_125-chr1:42660937;intron_variant;-;-;1:42660949-42660954;-;-;-;-;5/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIH_126;ACAACAAAAACTAAAACTAC;-;chr1;42660936;PPIH_126-chr1:42660936;intron_variant;-;-;1:42660948-42660953;-;-;-;-;5/9;PPIH;ENST00000304979.8;ENSG00000171960;NM_006347.4
PPIL1_1;TGCCGCCATAGCGAAGCCGG;+;chr6;36874764;PPIL1_1-chr6:36874764;start_lost;MAA/IAA;aTGGCGGca/aTAGCAGca;6:36874766-36874771;2-7;1-3;33-38;1/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_2;TCACGGGTAAGTGTATAATT;-;chr6;36856572;PPIL1_2-chr6:36856572;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:36856584-36856589;277-?;93-?;308-?;3/4;3/3;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_3;AATTGCCGCCATAGCGAAGC;+;chr6;36874761;PPIL1_3-chr6:36874761;synonymous_variant;AAI;gCGGCAAtt/gCAGCAAtt;6:36874763-36874768;5-10;2-4;36-41;1/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_4;CGCCATAGCGAAGCCGGCGG;+;chr6;36874767;PPIL1_4-chr6:36874767;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;6:36874769-36874774;?-4;?-2;30-35;1/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_5;ATTGGTATCTGGCCCCGCAT;+;chr6;36855990;PPIL1_5-chr6:36855990;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_6;TCCAATCGGGCAGGTCGAGG;-;chr6;36856648;PPIL1_6-chr6:36856648;intron_variant;-;-;6:36856660-36856665;-;-;-;-;2/3;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_7;GGACGACGTGAAGATCATTA;-;chr6;36855833;PPIL1_7-chr6:36855833;synonymous_variant;DDV;gACGACGtg/gATGATGtg;6:36855845-36855850;464-469;155-157;495-500;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_8;ACCACCTCGACCTGCCCGAT;+;chr6;36856644;PPIL1_8-chr6:36856644;missense_variant;RGG/QNS;cGAGGTGgt/cAAAATAgt;6:36856646-36856651;215-220;72-74;246-251;3/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_9;CGCCGCCGGCTTCGCTATGG;-;chr6;36874769;PPIL1_9-chr6:36874769;5_prime_UTR_variant;-;-;6:36874781-36874786;-;-;18-23;1/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_10;TCTTCACGTCGTCCACAGGG;+;chr6;36855839;PPIL1_10-chr6:36855839;missense_variant;DVK/DIK;gaCGTGAAg/gaCATAAAg;6:36855841-36855846;468-473;156-158;499-504;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_11;TGATCTTCACGTCGTCCACA;+;chr6;36855836;PPIL1_11-chr6:36855836;synonymous_variant;VKI;gtGAAGATc/gtAAAAATc;6:36855838-36855843;471-476;157-159;502-507;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_12;CCTGGTCTCCAAGTAAACGT;+;chr6;36874716;PPIL1_12-chr6:36874716;synonymous_variant;ETS;gAGACCAgc/gAAACCAgc;6:36874718-36874723;50-55;17-19;81-86;1/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_13;ATGATCTTCACGTCGTCCAC;+;chr6;36855835;PPIL1_13-chr6:36855835;synonymous_variant;KI;AAGATC/AAAATC;6:36855837-36855842;472-477;158-159;503-508;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_14;TTCCGCCGCCGGCTTCGCTA;-;chr6;36874772;PPIL1_14-chr6:36874772;5_prime_UTR_variant;-;-;6:36874784-36874789;-;-;15-20;1/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_15;GGTAGCAAGTCTACCCAGAA;+;chr6;36855803;PPIL1_15-chr6:36855803;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_16;GCTCGTCGAGGTTACTACAA;-;chr6;36871783;PPIL1_16-chr6:36871783;stop_gained;ARR/AC*;gcTCGTCGa/gcTTGTTGa;6:36871795-36871800;129-134;43-45;160-165;2/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_17;ATAGGAATGGTGAATCGCGT;-;chr6;36855889;PPIL1_17-chr6:36855889;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_18;TTTGCTGAGTTGGCTCGTCG;-;chr6;36871795;PPIL1_18-chr6:36871795;missense_variant;FAE/FVE;ttTGCTGAg/ttTGTTGAg;6:36871807-36871812;117-122;39-41;148-153;2/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_19;TCTTCCAATCGGGCAGGTCG;-;chr6;36856651;PPIL1_19-chr6:36856651;intron_variant;-;-;6:36856663-36856668;-;-;-;-;2/3;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_20;TGCCGTCAAGCCACTGGGTG;+;chr6;36855941;PPIL1_20-chr6:36855941;missense_variant;LDG/LNS;ctTGACGGc/ctTAACAGc;6:36855943-36855948;366-371;122-124;397-402;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_21;CTGGTCTCCAAGTAAACGTT;+;chr6;36874717;PPIL1_21-chr6:36874717;missense_variant;ET/KT;GAGACC/AAAACC;6:36874719-36874724;49-54;17-18;80-85;1/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_22;AATGGTGAATCGCGTGGGAA;-;chr6;36855884;PPIL1_22-chr6:36855884;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_23;TTCTCGCAATGGCCAATGCG;-;chr6;36856005;PPIL1_23-chr6:36856005;missense_variant;LA/FA;CTCGCA/TTTGCA;6:36856017-36856022;292-297;98-99;323-328;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_24;GTGAGGGGGTTCGGGCGTCT;-;chr6;36874697;PPIL1_24-chr6:36874697;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_25;ATTTTTGGCCGAGTGTGTCA;-;chr6;36855913;PPIL1_25-chr6:36855913;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_26;GTCTCCAAGTAAACGTTGGG;+;chr6;36874720;PPIL1_26-chr6:36874720;missense_variant;LE/LK;TTGGAG/TTAAAA;6:36874722-36874727;46-51;16-17;77-82;1/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_27;CGAGGTGGTGCATCTATCTA;-;chr6;36856633;PPIL1_27-chr6:36856633;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_28;AAACTCCCAGGACCGCCCTG;-;chr6;36855854;PPIL1_28-chr6:36855854;stop_gained;NSQ/NF*;aACTCCCag/aATTTTTag;6:36855866-36855871;443-448;148-150;474-479;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_29;TTTGCCGTCAAGCCACTGGG;+;chr6;36855939;PPIL1_29-chr6:36855939;missense_variant;DGK/DNK;gACGGCAaa/gACAACAaa;6:36855941-36855946;368-373;123-125;399-404;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_30;CATAGGAATGGTGAATCGCG;-;chr6;36855890;PPIL1_30-chr6:36855890;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_31;ATTGCGAGAATTCCAGCCCC;+;chr6;36856015;PPIL1_31-chr6:36856015;missense_variant;LA/LT;CTCGCA/CTCACA;6:36856017-36856022;292-297;98-99;323-328;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_32;GACGCCCGAACCCCCTCACC;+;chr6;36874698;PPIL1_32-chr6:36874698;intron_variant;-;-;6:36874700-36874705;-;-;-;-;1/3;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_33;TTACCCGTGAATTTCAAGTC;+;chr6;36856582;PPIL1_33-chr6:36856582;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:36856584-36856589;277-?;93-?;308-?;3/4;3/3;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_34;AATGCGGGGCCAGATACCAA;-;chr6;36855991;PPIL1_34-chr6:36855991;missense_variant;NAG/NVG;aaTGCGGGg/aaTGTGGGg;6:36856003-36856008;306-311;102-104;337-342;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_35;GTGTTTGCCGTCAAGCCACT;+;chr6;36855936;PPIL1_35-chr6:36855936;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_36;CGGCAATTCCCCCAGATTCC;-;chr6;36874749;PPIL1_36-chr6:36874749;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_37;CGTCGTCCACAGGGCGGTCC;+;chr6;36855845;PPIL1_37-chr6:36855845;missense_variant;VDD/VNN;gtGGACGAc/gtAAACAAc;6:36855847-36855852;462-467;154-156;493-498;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_38;TGTGTTTGCCGTCAAGCCAC;+;chr6;36855935;PPIL1_38-chr6:36855935;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_39;GCAGCCACCCAACGTTTACT;-;chr6;36874727;PPIL1_39-chr6:36874727;missense_variant;QPP/QLS;cAGCCACcc/cAGTTATcc;6:36874739-36874744;29-34;10-12;60-65;1/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_40;GACGGCAAACACACCATTTT;-;chr6;36855928;PPIL1_40-chr6:36855928;synonymous_variant;DGK;gaCGGCAAa/gaTGGCAAa;6:36855940-36855945;369-374;123-125;400-405;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_41;GGTGAGGGGGTTCGGGCGTC;-;chr6;36874698;PPIL1_41-chr6:36874698;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_42;AGGGGCTGGAATTCTCGCAA;-;chr6;36856016;PPIL1_42-chr6:36856016;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_43;GGGCGAGGGTCACAAAGAAC;+;chr6;36855962;PPIL1_43-chr6:36855962;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_44;GGGTAGCAAGTCTACCCAGA;+;chr6;36855802;PPIL1_44-chr6:36855802;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_45;GTCGTCCACAGGGCGGTCCT;+;chr6;36855846;PPIL1_45-chr6:36855846;missense_variant;VDD/VNN;gTGGACGac/gTAAACAac;6:36855848-36855853;461-466;154-156;492-497;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_46;CGAGAATTCCAGCCCCTGGT;+;chr6;36856019;PPIL1_46-chr6:36856019;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_47;GTAAACGTTGGGTGGCTGCC;+;chr6;36874728;PPIL1_47-chr6:36874728;missense_variant;NVY/NIY;aACGTTTac/aACATTTac;6:36874730-36874735;38-43;13-15;69-74;1/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_48;CTGACACACTCGGCCAAAAA;+;chr6;36855912;PPIL1_48-chr6:36855912;missense_variant;VCQ/VYQ;gTGTGTCag/gTATATCag;6:36855914-36855919;395-400;132-134;426-431;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_49;CATTTTTGGCCGAGTGTGTC;-;chr6;36855914;PPIL1_49-chr6:36855914;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_50;GTGTCATCTTCCAATCGGGC;-;chr6;36856657;PPIL1_50-chr6:36856657;intron_variant;-;-;6:36856669-36856674;-;-;-;-;2/3;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_51;CAGCATGGGAATCATTGTGC;-;chr6;36871856;PPIL1_51-chr6:36871856;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_52;GGGTAAGTGTATAATTTGGC;-;chr6;36856568;PPIL1_52-chr6:36856568;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_53;ATTCTCGCAATGGCCAATGC;-;chr6;36856006;PPIL1_53-chr6:36856006;missense_variant;ILA/IFA;atTCTCGCa/atTTTTGCa;6:36856018-36856023;291-296;97-99;322-327;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_54;TAACTGTACCTGTCCCTGTT;+;chr6;36871709;PPIL1_54-chr6:36871709;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:36871711-36871716;-;-;-;-;2/3;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_55;TCATTAAGGCATACCCTTCT;-;chr6;36855819;PPIL1_55-chr6:36855819;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_56;GCGAGAATTCCAGCCCCTGG;+;chr6;36856018;PPIL1_56-chr6:36856018;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_57;TCCAAGGAGGTGACCCAACA;-;chr6;36871725;PPIL1_57-chr6:36871725;stop_gained;QG/*G;CAAGGA/TAAGGA;6:36871737-36871742;187-192;63-64;218-223;2/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_58;GGCCGAGTGTGTCAGGGCAT;-;chr6;36855907;PPIL1_58-chr6:36855907;stop_gained;GRV/G*V;ggCCGAGTg/ggCTGAGTg;6:36855919-36855924;390-395;130-132;421-426;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_59;GCCGTCAAGCCACTGGGTGG;+;chr6;36855942;PPIL1_59-chr6:36855942;missense_variant;LDG/LNS;cTTGACGgc/cTTAACAgc;6:36855944-36855949;365-370;122-124;396-401;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_60;AACTGGCTGCCATTGGTATC;+;chr6;36855979;PPIL1_60-chr6:36855979;synonymous_variant;SQ;AGCCAG/AGCCAA;6:36855981-36855986;328-333;110-111;359-364;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_61;CACAAAGAACTGGCTGCCAT;+;chr6;36855972;PPIL1_61-chr6:36855972;missense_variant;FFV/FFM;tTCTTTGtg/tTCTTTAtg;6:36855974-36855979;335-340;112-114;366-371;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_62;TTGCCGTCAAGCCACTGGGT;+;chr6;36855940;PPIL1_62-chr6:36855940;missense_variant;DG/NS;GACGGC/AACAGC;6:36855942-36855947;367-372;123-124;398-403;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_63;ATCATTAAGGCATACCCTTC;-;chr6;36855820;PPIL1_63-chr6:36855820;synonymous_variant;IIK;atCATTAAg/atTATTAAg;6:36855832-36855837;477-482;159-161;508-513;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_64;AATTCTCGCAATGGCCAATG;-;chr6;36856007;PPIL1_64-chr6:36856007;missense_variant;ILA/IFA;aTTCTCGca/aTTTTTGca;6:36856019-36856024;290-295;97-99;321-326;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_65;CTGTAAGAACTTTGCTGAGT;-;chr6;36871805;PPIL1_65-chr6:36871805;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_66;GCCCCCACCCAGTGGCTTGA;-;chr6;36855946;PPIL1_66-chr6:36855946;missense_variant;APT/AFI;gcCCCCACc/gcTTTTATc;6:36855958-36855963;351-356;117-119;382-387;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_67;AGTGTGTCAGGGCATAGGAA;-;chr6;36855902;PPIL1_67-chr6:36855902;stop_gained;VCQ/VC*;gTGTGTCag/gTGTGTTag;6:36855914-36855919;395-400;132-134;426-431;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_68;CAACTCAGCAAAGTTCTTAC;+;chr6;36871803;PPIL1_68-chr6:36871803;missense_variant;AEL/AKL;gCTGAGTtg/gCTAAATtg;6:36871805-36871810;119-124;40-42;150-155;2/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_69;TTTACTTGGAGACCAGGTGA;-;chr6;36874713;PPIL1_69-chr6:36874713;synonymous_variant;YL;TACTTG/TATTTG;6:36874725-36874730;43-48;15-16;74-79;1/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_70;TTCCTATGCCCTGACACACT;+;chr6;36855902;PPIL1_70-chr6:36855902;missense_variant;GIG/GIK;ggCATAGGa/ggCATAAAa;6:36855904-36855909;405-410;135-137;436-441;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_71;TCCCTGTTGGGTCACCTCCT;+;chr6;36871721;PPIL1_71-chr6:36871721;missense_variant;PTG/PTK;ccAACAGGg/ccAACAAAg;6:36871723-36871728;201-206;67-69;232-237;2/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_72;AATGGTAGAAACAAACTCCC;-;chr6;36855866;PPIL1_72-chr6:36855866;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_73;GCAAAGTTCTTACAGGTCTT;+;chr6;36871810;PPIL1_73-chr6:36871810;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_74;GGAGGTGACCCAACAGGGAC;-;chr6;36871720;PPIL1_74-chr6:36871720;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_75;TTAACTGTACCTGTCCCTGT;+;chr6;36871708;PPIL1_75-chr6:36871708;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:36871710-36871715;-;-;-;-;2/3;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_76;ATCCAAGGAGGTGACCCAAC;-;chr6;36871726;PPIL1_76-chr6:36871726;stop_gained;IQG/I*G;atCCAAGGa/atTTAAGGa;6:36871738-36871743;186-191;62-64;217-222;2/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_77;TCATCCAGACTTGAAATTCA;-;chr6;36856589;PPIL1_77-chr6:36856589;missense_variant;HPD/HLD;cATCCAGac/cATTTAGac;6:36856601-36856606;260-265;87-89;291-296;3/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_78;TCATTGTGCTGGAGCTGTAC;-;chr6;36871845;PPIL1_78-chr6:36871845;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_79;TGAAGTCTTTGATAATTCTG;+;chr6;36871748;PPIL1_79-chr6:36871748;missense_variant;KDF/KNF;aaAGACTTc/aaAAACTTc;6:36871750-36871755;174-179;58-60;205-210;2/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_80;AAAGACTTCATGATCCAAGG;-;chr6;36871738;PPIL1_80-chr6:36871738;synonymous_variant;KDF;aaAGACTTc/aaAGATTTc;6:36871750-36871755;174-179;58-60;205-210;2/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_81;CATCCAGACTTGAAATTCAC;-;chr6;36856588;PPIL1_81-chr6:36856588;missense_variant;HPD/HLD;caTCCAGAc/caTTTAGAc;6:36856600-36856605;261-266;87-89;292-297;3/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_82;GTTTACTTGGAGACCAGGTG;-;chr6;36874714;PPIL1_82-chr6:36874714;synonymous_variant;VYL;gtTTACTTg/gtTTATTTg;6:36874726-36874731;42-47;14-16;73-78;1/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_83;TTGGGTGGCTGCCAGGAATC;+;chr6;36874735;PPIL1_83-chr6:36874735;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_84;TGGGTGGCTGCCAGGAATCT;+;chr6;36874736;PPIL1_84-chr6:36874736;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_85;TGACCCTCGCCCCCACCCAG;-;chr6;36855954;PPIL1_85-chr6:36855954;missense_variant;TL/IF;ACCCTC/ATTTTT;6:36855966-36855971;343-348;115-116;374-379;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_86;CAAGCCACTGGGTGGGGGCG;+;chr6;36855947;PPIL1_86-chr6:36855947;stop_gained;QWL/Q*L;caGTGGCTt/caATAACTt;6:36855949-36855954;360-365;120-122;391-396;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_87;TTACTTGGAGACCAGGTGAG;-;chr6;36874712;PPIL1_87-chr6:36874712;synonymous_variant;YLE;tACTTGGag/tATTTGGag;6:36874724-36874729;44-49;15-17;75-80;1/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_88;GTCCTCTCCCTCTGCAGCAT;-;chr6;36871870;PPIL1_88-chr6:36871870;intron_variant;-;-;6:36871882-36871887;-;-;-;-;1/3;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_89;ATCAAAGACTTCATGATCCA;-;chr6;36871741;PPIL1_89-chr6:36871741;synonymous_variant;IKD;atCAAAGAc/atTAAAGAc;6:36871753-36871758;171-176;57-59;202-207;2/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_90;AATGATTCCCATGCTGCAGA;+;chr6;36871860;PPIL1_90-chr6:36871860;missense_variant;GII/EII;gGAATCAtt/gAAATCAtt;6:36871862-36871867;62-67;21-23;93-98;2/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_91;TGTCCTCTCCCTCTGCAGCA;-;chr6;36871871;PPIL1_91-chr6:36871871;intron_variant;-;-;6:36871883-36871888;-;-;-;-;1/3;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_92;GGGTGGCTGCCAGGAATCTG;+;chr6;36874737;PPIL1_92-chr6:36874737;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_93;AAGCCACTGGGTGGGGGCGA;+;chr6;36855948;PPIL1_93-chr6:36855948;stop_gained;QWL/Q*L;cAGTGGCtt/cAATAGCtt;6:36855950-36855955;359-364;120-122;390-395;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_94;GAGACCAGGTGAGGGGGTTC;-;chr6;36874705;PPIL1_94-chr6:36874705;missense_variant,splice_region_variant;ETS/EIS;gaGACCAGc/gaGATTAGc;6:36874717-36874722;51-56;17-19;82-87;1/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_95;CAATGATTCCCATGCTGCAG;+;chr6;36871859;PPIL1_95-chr6:36871859;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_96;TTCTTCCTTTTTCCCACCAG;-;chr6;36856034;PPIL1_96-chr6:36856034;intron_variant;-;-;6:36856046-36856051;-;-;-;-;3/3;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_97;GGTGGCTGCCAGGAATCTGG;+;chr6;36874738;PPIL1_97-chr6:36874738;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_98;GGAGACCAGGTGAGGGGGTT;-;chr6;36874706;PPIL1_98-chr6:36874706;missense_variant;ETS/EIS;gAGACCAgc/gAGATTAgc;6:36874718-36874723;50-55;17-19;81-86;1/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_99;CTTTCTTCCTTTTTCCCACC;-;chr6;36856036;PPIL1_99-chr6:36856036;intron_variant;-;-;6:36856048-36856053;-;-;-;-;3/3;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_100;TACTTGGAGACCAGGTGAGG;-;chr6;36874711;PPIL1_100-chr6:36874711;synonymous_variant;YLE;taCTTGGAg/taTTTGGAg;6:36874723-36874728;45-50;15-17;76-81;1/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_101;TTTCTTCCTTTTTCCCACCA;-;chr6;36856035;PPIL1_101-chr6:36856035;intron_variant;-;-;6:36856047-36856052;-;-;-;-;3/3;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_102;TCCAGCCCCTGGTGGGAAAA;+;chr6;36856026;PPIL1_102-chr6:36856026;missense_variant,splice_region_variant;GAG/EAR;gGGGCTGga/gAAGCTAga;6:36856028-36856033;281-286;94-96;312-317;4/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_103;TCCTTTTTCCCACCAGGGGC;-;chr6;36856030;PPIL1_103-chr6:36856030;intron_variant;-;-;6:36856042-36856047;-;-;-;-;3/3;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL1_104;CTGGTGGGAAAAAGGAAGAA;+;chr6;36856034;PPIL1_104-chr6:36856034;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL1;NA;NA;NA
PPIL1_105;TTCCCATGCTGCAGAGGGAG;+;chr6;36871865;PPIL1_105-chr6:36871865;missense_variant;SMG/SIK;agCATGGGa/agCATAAAa;6:36871867-36871872;57-62;19-21;88-93;2/4;-;PPIL1;ENST00000373699.6;ENSG00000137168;NM_016059.5
PPIL2_1;CGGCAACGTCTACGCCTATG;+;chr22;21681369;PPIL2_1-chr22:21681369;synonymous_variant;GNV;gGCAACGtc/gGCAATGtc;22:21681371-21681376;368-373;123-125;456-461;7/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_2;CATACCATCTTTGGACGGTA;+;chr22;21693856;PPIL2_2-chr22:21693856;missense_variant;HTI/HII;caTACCATc/caTATTATc;22:21693858-21693863;1182-1187;394-396;1270-1275;16/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_3;ATACCATCTTTGGACGGTAA;+;chr22;21693857;PPIL2_3-chr22:21693857;missense_variant;TI/II;ACCATC/ATTATT;22:21693859-21693864;1183-1188;395-396;1271-1276;16/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_4;AGTGTTCGTGGACCCCTATG;+;chr22;21694781;PPIL2_4-chr22:21694781;synonymous_variant;VFV;gTGTTCGtg/gTGTTTGtg;22:21694783-21694788;1298-1303;433-435;1386-1391;18/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_5;TGTTGTGCCACAGATTGCGC;+;chr22;21694924;PPIL2_5-chr22:21694924;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_6;CTCATAGGCGTAGACGTTGC;-;chr22;21681371;PPIL2_6-chr22:21681371;missense_variant;AYE/AYK;gCCTATGag/gCCTATAag;22:21681383-21681388;380-385;127-129;468-473;7/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_7;AACCTCTCGCACACGGGCCG;+;chr22;21688779;PPIL2_7-chr22:21688779;missense_variant;NLS/NFL;aaCCTCTCg/aaTTTTTTg;22:21688781-21688786;1071-1076;357-359;1159-1164;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_8;GCGCAATCTGTGGCACAACA;-;chr22;21694924;PPIL2_8-chr22:21694924;coding_sequence_variant;-;-;22:21694936-21694941;?-1337;?-446;?-1425;19/20;18/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_9;GCTTGTAGCTGCCATCGACG;+;chr22;21686884;PPIL2_9-chr22:21686884;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_10;AGCGAAACGTGATGAAGCTG;-;chr22;21693813;PPIL2_10-chr22:21693813;synonymous_variant;TFR;acGTTTCGc/acATTTCGc;22:21693825-21693830;1149-1154;383-385;1237-1242;16/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_11;ACTCACCACAAAGTTCCGGA;-;chr22;21687719;PPIL2_11-chr22:21687719;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:21687731-21687736;986-?;329-?;1074-?;13/20;13/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_12;GGGCATCGGCCTCCTCATAG;-;chr22;21694796;PPIL2_12-chr22:21694796;missense_variant;ADA/ANA;gcCGATGCc/gcCAATGCc;22:21694808-21694813;1323-1328;441-443;1411-1416;18/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_13;GCGCAGCACATCCTCGTCGA;-;chr22;21686898;PPIL2_13-chr22:21686898;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_14;GGAGCGAAACGTGATGAAGC;-;chr22;21693815;PPIL2_14-chr22:21693815;missense_variant;FRS/FHS;tTTCGCTcc/tTTCACTcc;22:21693827-21693832;1151-1156;384-386;1239-1244;16/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_15;GGTCTCAATTGTGAGTCAGC;+;chr22;21688840;PPIL2_15-chr22:21688840;stop_gained;SQ/F*;TCTCAA/TTTTAA;22:21688842-21688847;1132-1137;378-379;1220-1225;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_16;GGCCGGAACTCGTCTTTGAA;-;chr22;21688758;PPIL2_16-chr22:21688758;missense_variant;FR/FQ;TTCCGG/TTCCAG;22:21688770-21688775;1060-1065;354-355;1148-1153;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_17;ACTCCGGGCCCAACAGCAAC;+;chr22;21688819;PPIL2_17-chr22:21688819;missense_variant;SG/FG;TCCGGG/TTTGGG;22:21688821-21688826;1111-1116;371-372;1199-1204;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_18;GCTGAATACACTCACTTTTA;+;chr22;21669926;PPIL2_18-chr22:21669926;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_19;ATGTAAGTTGAGCCGCAGTC;+;chr22;21666130;PPIL2_19-chr22:21666130;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_20;TGAGGTGTGTCCTCGCTCCG;+;chr22;21681387;PPIL2_20-chr22:21681387;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_21;CTTTGACGTACTGACAGCCA;+;chr22;21694605;PPIL2_21-chr22:21694605;synonymous_variant;FDV;tTTGACGta/tTTGATGta;22:21694607-21694612;1211-1216;404-406;1299-1304;17/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_22;GTCGCTTCCCCATGGCGGAG;-;chr22;21666093;PPIL2_22-chr22:21666093;missense_variant;GKR/GKQ;ggGAAGCGa/ggAAAACAa;22:21666105-21666110;6-11;2-4;94-99;1/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_23;GGTCTCCGGGACCATCGCGG;-;chr22;21686526;PPIL2_23-chr22:21686526;missense_variant;PET/PKT;cCGGAGAcc/cCAAAAAcc;22:21686538-21686543;770-775;257-259;858-863;11/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_24;CGTCCTCACAGCCACGATGT;-;chr22;21681347;PPIL2_24-chr22:21681347;missense_variant;VRT/VKT;gTGAGGAcg/gTAAAAAcg;22:21681359-21681364;356-361;119-121;444-449;7/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_25;CGGCCCAACCTCTCGCACAC;+;chr22;21688773;PPIL2_25-chr22:21688773;missense_variant;RPN/RLN;cgGCCCAAc/cgGCTTAAc;22:21688775-21688780;1065-1070;355-357;1153-1158;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_26;AATGTAAGTTGAGCCGCAGT;+;chr22;21666129;PPIL2_26-chr22:21666129;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_27;GAGCGAAACGTGATGAAGCT;-;chr22;21693814;PPIL2_27-chr22:21693814;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_28;CAACAAGGGCGACCTCAACC;+;chr22;21686959;PPIL2_28-chr22:21686959;synonymous_variant;NKG;aACAAGGgc/aATAAGGgc;22:21686961-21686966;860-865;287-289;948-953;12/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_29;GACCCAGGTATGTACACCTA;+;chr22;21683251;PPIL2_29-chr22:21683251;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:21683253-21683258;549-?;183-?;637-?;9/20;9/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_30;CTTCCCTTACCGTCCAAAGA;-;chr22;21693863;PPIL2_30-chr22:21693863;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:21693875-21693880;-;-;-;-;16/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_31;AGAAGGGCTCGTCGGTCAGC;-;chr22;21682481;PPIL2_31-chr22:21682481;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_32;GAAGTCCCCAAAACCCCGAC;-;chr22;21695459;PPIL2_32-chr22:21695459;missense_variant;GDF/ENF;gGGGACTtc/gAAAACTtc;22:21695471-21695476;1544-1549;515-517;1632-1637;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_33;ACCTTAGGGCGGTCAGTTTT;-;chr22;21694648;PPIL2_33-chr22:21694648;synonymous_variant;PK;CCTAAG/CCTAAA;22:21694660-21694665;1264-1269;422-423;1352-1357;17/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_34;AAGAAGCCCAGTCGGGGTTT;+;chr22;21695449;PPIL2_34-chr22:21695449;missense_variant;KKP/KKL;aaGAAGCCc/aaGAAGCTc;22:21695451-21695456;1524-1529;508-510;1612-1617;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_35;GACCTTAGGGCGGTCAGTTT;-;chr22;21694649;PPIL2_35-chr22:21694649;coding_sequence_variant;-;-;22:21694661-21694666;1265-?;422-?;1353-?;17/20;17/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_36;TGTGGTCTCCGGGACCATCG;-;chr22;21686529;PPIL2_36-chr22:21686529;synonymous_variant;ETT;gAGACCAca/gAAACCAca;22:21686541-21686546;773-778;258-260;861-866;11/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_37;ATCGTGGCTGTGAGGACGAC;+;chr22;21681349;PPIL2_37-chr22:21681349;synonymous_variant;IVA;atCGTGGCt/atTGTGGCt;22:21681351-21681356;348-353;116-118;436-441;7/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_38;GTTCGTGGACCCCTATGAGG;+;chr22;21694784;PPIL2_38-chr22:21694784;synonymous_variant;FVD;tTCGTGGac/tTTGTGGac;22:21694786-21694791;1301-1306;434-436;1389-1394;18/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_39;GCTCTTCACTTTGGTCTCCG;-;chr22;21694974;PPIL2_39-chr22:21694974;synonymous_variant;VKS;gTGAAGAgc/gTAAAAAgc;22:21694986-21694991;1382-1387;461-463;1470-1475;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_40;TGACCGACGAGCCCTTCTCC;+;chr22;21682483;PPIL2_40-chr22:21682483;missense_variant;TD/ID;ACCGAC/ATTGAT;22:21682485-21682490;436-441;146-147;524-529;8/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_41;AAGTCCCCAAAACCCCGACT;-;chr22;21695458;PPIL2_41-chr22:21695458;missense_variant;GD/KN;GGGGAC/AAAAAC;22:21695470-21695475;1543-1548;515-516;1631-1636;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_42;TGCCGCGGCCCGTGTGCGAG;-;chr22;21688784;PPIL2_42-chr22:21688784;missense_variant;GRG/GRS;ggCCGCGGc/ggCCGCAGc;22:21688796-21688801;1086-1091;362-364;1174-1179;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_43;CGACGAGCCCTTCTCCCGGC;+;chr22;21682487;PPIL2_43-chr22:21682487;synonymous_variant;DEP;gACGAGCcc/gATGAGCcc;22:21682489-21682494;440-445;147-149;528-533;8/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_44;GTGAACACGGTAAACAGCAC;-;chr22;21681316;PPIL2_44-chr22:21681316;missense_variant;VF/IF;GTGTTC/ATATTC;22:21681328-21681333;325-330;109-110;413-418;7/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_45;TGATGCCACTACAGTGTTCG;+;chr22;21694769;PPIL2_45-chr22:21694769;synonymous_variant;DAT;gATGCCAct/gATGCTAct;22:21694771-21694776;1286-1291;429-431;1374-1379;18/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_46;GTTTACCTTTTGACCACTGC;+;chr22;21670590;PPIL2_46-chr22:21670590;missense_variant;LP/LF;TTACCT/TTATTT;22:21670592-21670597;109-114;37-38;197-202;3/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_47;CACGGGTAGGTACTGGTGCT;+;chr22;21688102;PPIL2_47-chr22:21688102;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:21688104-21688109;1019-?;340-?;1107-?;14/20;14/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_48;CGGCCCGTGTGCGAGAGGTT;-;chr22;21688779;PPIL2_48-chr22:21688779;missense_variant;TG/TS;ACGGGC/ACAAGC;22:21688791-21688796;1081-1086;361-362;1169-1174;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_49;TGATGTACTTGCCCACGCCC;-;chr22;21695038;PPIL2_49-chr22:21695038;synonymous_variant;KYI;aaGTACATc/aaATACATc;22:21695050-21695055;1446-1451;482-484;1534-1539;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_50;AGCCCTTCAAAGACGAGTTC;+;chr22;21688753;PPIL2_50-chr22:21688753;missense_variant;PF/LF;CCCTTC/CTTTTT;22:21688755-21688760;1045-1050;349-350;1133-1138;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_51;ATCCAAGGGGGCGACCCCAC;+;chr22;21688073;PPIL2_51-chr22:21688073;stop_gained,splice_region_variant;IQG/I*G;atCCAAGGg/atTTAAGGg;22:21688075-21688080;990-995;330-332;1078-1083;14/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_52;GTTTCGCTCCTGTGCCTACC;+;chr22;21693825;PPIL2_52-chr22:21693825;missense_variant;FRS/FCS;tTTCGCTcc/tTTTGCTcc;22:21693827-21693832;1151-1156;384-386;1239-1244;16/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_53;GGGGGCGACCCCACAGGCAC;+;chr22;21688079;PPIL2_53-chr22:21688079;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_54;TCTTACCTGCAGTGGTCAAA;-;chr22;21670598;PPIL2_54-chr22:21670598;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:21670610-21670615;127-?;43-?;215-?;3/20;3/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_55;TGCGCAATCTGTGGCACAAC;-;chr22;21694925;PPIL2_55-chr22:21694925;missense_variant,splice_region_variant;IA/IT;ATTGCG/ATTACG;22:21694937-21694942;1333-1338;445-446;1421-1426;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_56;GGGCCGGAACTCGTCTTTGA;-;chr22;21688759;PPIL2_56-chr22:21688759;missense_variant;FRP/FQP;tTCCGGCcc/tTCCAGCcc;22:21688771-21688776;1061-1066;354-356;1149-1154;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_57;GCGGCACTCACGTGGCTGCT;-;chr22;21695062;PPIL2_57-chr22:21695062;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:21695074-21695079;-;-;-;-;19/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_58;TATGAGGTGTGTCCTCGCTC;+;chr22;21681385;PPIL2_58-chr22:21681385;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_59;TTCCACTGCCTATAGCCAGG;-;chr22;21682426;PPIL2_59-chr22:21682426;missense_variant;AVE/AIK;gCAGTGGaa/gCAATAAaa;22:21682438-21682443;389-394;130-132;477-482;8/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_60;GGCAGGCCCACTATTCCACA;+;chr22;21686478;PPIL2_60-chr22:21686478;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:21686480-21686485;?-717;?-239;?-805;11/20;10/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_61;GGGCCGCGGCATCCTCAGCA;+;chr22;21688793;PPIL2_61-chr22:21688793;missense_variant;GRG/GCG;gGCCGCGgc/gGCTGCGgc;22:21688795-21688800;1085-1090;362-364;1173-1178;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_62;AAGTCAAAGACGATGCCATC;-;chr22;21671037;PPIL2_62-chr22:21671037;missense_variant;FD/FN;TTTGAC/TTTAAC;22:21671049-21671054;181-186;61-62;269-274;4/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_63;GGTATGTACACCTAGGGGCT;+;chr22;21683257;PPIL2_63-chr22:21683257;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_64;GTCTCAATTGTGAGTCAGCT;+;chr22;21688841;PPIL2_64-chr22:21688841;stop_gained;SQF/F*F;tCTCAATtc/tTTTAATtc;22:21688843-21688848;1133-1138;378-380;1221-1226;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_65;CTTGCCCACGCCCTGGCGGA;-;chr22;21695031;PPIL2_65-chr22:21695031;missense_variant;VGK/VNK;gTGGGCAag/gTAAACAag;22:21695043-21695048;1439-1444;480-482;1527-1532;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_66;ATAATAAGACGGGTCCTGTT;-;chr22;21684768;PPIL2_66-chr22:21684768;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_67;AAACCTGCGAAAACTTCATC;+;chr22;21687650;PPIL2_67-chr22:21687650;missense_variant;TC/IC;ACCTGC/ATTTGC;22:21687652-21687657;907-912;303-304;995-1000;13/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_68;GTTCAAAGGGGACGAGATTC;+;chr22;21684841;PPIL2_68-chr22:21684841;synonymous_variant;FKG;tTCAAAGgg/tTTAAAGgg;22:21684843-21684848;644-649;215-217;732-737;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_69;GCACGGGTAGGTACTGGTGC;+;chr22;21688101;PPIL2_69-chr22:21688101;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:21688103-21688108;1018-?;340-?;1106-?;14/20;14/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_70;CGCGGCACTCACGTGGCTGC;-;chr22;21695063;PPIL2_70-chr22:21695063;intron_variant;-;-;22:21695075-21695080;-;-;-;-;19/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_71;TGAACACGGTAAACAGCACT;-;chr22;21681315;PPIL2_71-chr22:21681315;missense_variant;TVF/TIF;acCGTGTTc/acCATATTc;22:21681327-21681332;324-329;108-110;412-417;7/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_72;TACGGGACCAACCCCAGCAA;+;chr22;21672355;PPIL2_72-chr22:21672355;missense_variant;YGT/YGI;taCGGGACc/taTGGGATc;22:21672357-21672362;219-224;73-75;307-312;5/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_73;GCCCCTAGGTGTACATACCT;-;chr22;21683256;PPIL2_73-chr22:21683256;intron_variant;-;-;22:21683268-21683273;-;-;-;-;9/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_74;GGGGTCCACGAACACTGTAG;-;chr22;21694777;PPIL2_74-chr22:21694777;missense_variant;VDP/VNP;gTGGACCcc/gTAAACCcc;22:21694789-21694794;1304-1309;435-437;1392-1397;18/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_75;GCTTCCCCATGGCGGAGCGG;-;chr22;21666090;PPIL2_75-chr22:21666090;start_lost;MGK/IKK;atGGGGAAg/atAAAAAAg;22:21666102-21666107;3-8;1-3;91-96;1/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_76;CGAGACCCGAGAGACCCTGC;+;chr22;21684805;PPIL2_76-chr22:21684805;stop_gained;ETR/EI*;gAGACCCga/gAGATTTga;22:21684807-21684812;608-613;203-205;696-701;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_77;TGCAAGAAGCATTATTACGA;+;chr22;21687676;PPIL2_77-chr22:21687676;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_78;GGATCTCCTCCTAGCAGCAA;-;chr22;21694745;PPIL2_78-chr22:21694745;missense_variant;EEI/EKI;gaGGAGATc/gaAAAAATc;22:21694757-21694762;1272-1277;424-426;1360-1365;18/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_79;TTCCGCTCCTGCGCAATCTG;-;chr22;21694934;PPIL2_79-chr22:21694934;missense_variant;ER/KQ;GAGCGG/AAGCAA;22:21694946-21694951;1342-1347;448-449;1430-1435;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_80;TGGTGAGTGACGAGAGTCAC;+;chr22;21687731;PPIL2_80-chr22:21687731;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_81;CGCAAAACTCTTACCTGCAG;-;chr22;21670606;PPIL2_81-chr22:21670606;intron_variant;-;-;22:21670618-21670623;-;-;-;-;3/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_82;CCGGCCCAACCTCTCGCACA;+;chr22;21688772;PPIL2_82-chr22:21688772;missense_variant;RPN/RFN;cGGCCCAac/cGGTTTAac;22:21688774-21688779;1064-1069;355-357;1152-1157;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_83;TTCCTTCACCTCCACCGCGA;+;chr22;21686512;PPIL2_83-chr22:21686512;missense_variant;SFT/FFT;tCCTTCAcc/tTTTTTAcc;22:21686514-21686519;746-751;249-251;834-839;11/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_84;CAGACCTTCCGCCAGGGCGT;+;chr22;21695024;PPIL2_84-chr22:21695024;missense_variant;QTF/QIF;caGACCTTc/caGATTTTc;22:21695026-21695031;1422-1427;474-476;1510-1515;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_85;CCGCCCTAAGGTCTGTGCCC;+;chr22;21694656;PPIL2_85-chr22:21694656;missense_variant;RPK/RFK;cGCCCTAag/cGCTTTAag;22:21694658-21694663;1262-1267;421-423;1350-1355;17/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_86;ATGCCATCGGGAGTGCAGAC;-;chr22;21671025;PPIL2_86-chr22:21671025;missense_variant;DG/NS;GATGGC/AATAGC;22:21671037-21671042;169-174;57-58;257-262;4/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_87;CACGCCCTGGCGGAAGGTCT;-;chr22;21695025;PPIL2_87-chr22:21695025;missense_variant;QGV/QNM;cAGGGCGtg/cAAAACAtg;22:21695037-21695042;1433-1438;478-480;1521-1526;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_88;AGAAGCCCAGTCGGGGTTTT;+;chr22;21695450;PPIL2_88-chr22:21695450;missense_variant;KP/KL;AAGCCC/AAGCTT;22:21695452-21695457;1525-1530;509-510;1613-1618;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_89;GCACTGCGACCTGGTGGGTG;+;chr22;21686986;PPIL2_89-chr22:21686986;synonymous_variant;HCD;cACTGCGac/cATTGCGac;22:21686988-21686993;887-892;296-298;975-980;12/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_90;CAGGTTGAGGTCGCCCTTGT;-;chr22;21686961;PPIL2_90-chr22:21686961;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_91;ACCCAGGTATGTACACCTAG;+;chr22;21683252;PPIL2_91-chr22:21683252;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:21683254-21683259;550-?;184-?;638-?;9/20;9/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_92;ACACTGTAGTGGCATCAATG;-;chr22;21694766;PPIL2_92-chr22:21694766;missense_variant;TTV/TTM;acTACAGTg/acTACAATg;22:21694778-21694783;1293-1298;431-433;1381-1386;18/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_93;TGAACGCTGTGAGTGGCGGA;+;chr22;21684906;PPIL2_93-chr22:21684906;synonymous_variant;NA;AACGCT/AATGCT;22:21684908-21684913;709-714;237-238;797-802;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_94;GTGCTGTCGCTTCCCCATGG;-;chr22;21666098;PPIL2_94-chr22:21666098;missense_variant;RQH/QQH;cGACAGCac/cAACAGCac;22:21666110-21666115;11-16;4-6;99-104;1/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_95;TACCCAGTCTGCACTCCCGA;+;chr22;21671019;PPIL2_95-chr22:21671019;missense_variant;YPV/YLV;taCCCAGTc/taTTTAGTc;22:21671021-21671026;153-158;51-53;241-246;4/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_96;GGAGCGAGGACACACCTCAT;-;chr22;21681386;PPIL2_96-chr22:21681386;intron_variant;-;-;22:21681398-21681403;-;-;-;-;7/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_97;TCTTTGGACGGTAAGGGAAG;+;chr22;21693863;PPIL2_97-chr22:21693863;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_98;ATTGAACTTGTCCAAATTGG;-;chr22;21683189;PPIL2_98-chr22:21683189;synonymous_variant;KFN;aAGTTCAat/aAATTCAat;22:21683201-21683206;497-502;166-168;585-590;9/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_99;AAGCCTGATGAAGTTTTCGC;-;chr22;21687656;PPIL2_99-chr22:21687656;missense_variant;IRL/IKL;aTCAGGCtt/aTCAAGCtt;22:21687668-21687673;923-928;308-310;1011-1016;13/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_100;ACATACCTCTAGTGGTCATC;-;chr22;21696892;PPIL2_100-chr22:21696892;3_prime_UTR_variant;-;-;22:21696904-21696909;-;-;3065-3070;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_101;GAAAGACTGCATGCCTTACC;-;chr22;21669962;PPIL2_101-chr22:21669962;intron_variant;-;-;22:21669974-21669979;-;-;-;-;2/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_102;CGTCACTCACCACAAAGTTC;-;chr22;21687723;PPIL2_102-chr22:21687723;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:21687735-21687740;-;-;-;-;13/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_103;ATCCTCAGCATGGCCAACTC;+;chr22;21688803;PPIL2_103-chr22:21688803;missense_variant;ILS/IFS;atCCTCAGc/atTTTTAGc;22:21688805-21688810;1095-1100;365-367;1183-1188;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_104;AACGACGAAAATTTGTTTGT;-;chr22;21670573;PPIL2_104-chr22:21670573;missense_variant;FRR/FHH;ttTCGTCGt/ttTCATCAt;22:21670585-21670590;102-107;34-36;190-195;3/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_105;GCTCTACAAGGAGTTCAAAG;+;chr22;21684829;PPIL2_105-chr22:21684829;synonymous_variant;LYK;cTCTACAag/cTTTATAag;22:21684831-21684836;632-637;211-213;720-725;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_106;TAAGTCAAAGACGATGCCAT;-;chr22;21671038;PPIL2_106-chr22:21671038;missense_variant;FDL/FNL;tTTGACTta/tTTAACTta;22:21671050-21671055;182-187;61-63;270-275;4/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_107;CCCCAAAACTGACCGCCCTA;+;chr22;21694644;PPIL2_107-chr22:21694644;missense_variant;PKT/LKT;cCCAAAAct/cTTAAAAct;22:21694646-21694651;1250-1255;417-419;1338-1343;17/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_108;CTGTTCCACTGCCTATAGCC;-;chr22;21682429;PPIL2_108-chr22:21682429;missense_variant;VEQ/VKQ;gTGGAACag/gTAAAACag;22:21682441-21682446;392-397;131-133;480-485;8/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_109;TCGTCCTCACAGCCACGATG;-;chr22;21681348;PPIL2_109-chr22:21681348;missense_variant;VRT/VKT;gtGAGGACg/gtAAAAACg;22:21681360-21681365;357-362;119-121;445-450;7/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_110;GCTCGTCGGTCAGCAGGTCC;-;chr22;21682475;PPIL2_110-chr22:21682475;missense_variant;TDE/TNK;acCGACGAg/acCAACAAg;22:21682487-21682492;438-443;146-148;526-531;8/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_111;TGCCATCGGGAGTGCAGACT;-;chr22;21671024;PPIL2_111-chr22:21671024;missense_variant;PDG/PNS;ccCGATGGc/ccCAATAGc;22:21671036-21671041;168-173;56-58;256-261;4/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_112;AGCCCCTAGGTGTACATACC;-;chr22;21683257;PPIL2_112-chr22:21683257;intron_variant;-;-;22:21683269-21683274;-;-;-;-;9/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_113;ATATCAAGGCCAAGAACTTC;+;chr22;21682453;PPIL2_113-chr22:21682453;synonymous_variant;IK;ATCAAG/ATTAAG;22:21682455-21682460;406-411;136-137;494-499;8/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_114;ACCCCGACTGGGCTTCTTCT;-;chr22;21695447;PPIL2_114-chr22:21695447;missense_variant;SRG/NQS;aGTCGGGgt/aATCAAAgt;22:21695459-21695464;1532-1537;511-513;1620-1625;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_115;GTAATGTACCTGAAGAAGAG;-;chr22;21669902;PPIL2_115-chr22:21669902;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_116;TGTACTTGCCCACGCCCTGG;-;chr22;21695035;PPIL2_116-chr22:21695035;synonymous_variant;GKY;ggCAAGTAc/ggCAAATAc;22:21695047-21695052;1443-1448;481-483;1531-1536;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_117;TCCAAATTGGTGGGGTCCTG;-;chr22;21683179;PPIL2_117-chr22:21683179;synonymous_variant;NL;AATTTG/AATTTA;22:21683191-21683196;487-492;163-164;575-580;9/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_118;TGCCACAGATTGCGCAGGAG;+;chr22;21694929;PPIL2_118-chr22:21694929;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:21694931-21694936;-;-;-;-;18/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_119;GAGCTCTACAAGGAGTTCAA;+;chr22;21684827;PPIL2_119-chr22:21684827;synonymous_variant;ELY;gaGCTCTAc/gaGCTTTAc;22:21684829-21684834;630-635;210-212;718-723;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_120;GCACAGGCACGGGTAGGTAC;+;chr22;21688095;PPIL2_120-chr22:21688095;missense_variant;TG/IG;ACAGGC/ATAGGC;22:21688097-21688102;1012-1017;338-339;1100-1105;14/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_121;TTGGTGCTGTCGCTTCCCCA;-;chr22;21666101;PPIL2_121-chr22:21666101;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_122;TCTGTGGCACAACAGGGCGC;-;chr22;21694918;PPIL2_122-chr22:21694918;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_123;AATTGAGACCTGTTGCTGTT;-;chr22;21688830;PPIL2_123-chr22:21688830;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_124;CACCTCCACCGCGATGGTCC;+;chr22;21686518;PPIL2_124-chr22:21686518;missense_variant;TST/IFT;aCCTCCAcc/aTTTTTAcc;22:21686520-21686525;752-757;251-253;840-845;11/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_125;CTCCGGGACCATCGCGGTGG;-;chr22;21686523;PPIL2_125-chr22:21686523;missense_variant;VPE/VPK;gTCCCGGag/gTCCCAAag;22:21686535-21686540;767-772;256-258;855-860;11/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_126;GGTATGCTTCTTGTCCAGGT;-;chr22;21693842;PPIL2_126-chr22:21693842;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_127;CAGATCCATCCGGAACTTTG;+;chr22;21687711;PPIL2_127-chr22:21687711;missense_variant;RSI/RFI;aGATCCAtc/aGATTTAtc;22:21687713-21687718;968-973;323-325;1056-1061;13/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_128;GACCTTCCCTGTGGAATAGT;-;chr22;21686487;PPIL2_128-chr22:21686487;missense_variant;GKV/EKI;gGGAAGGtc/gAAAAAAtc;22:21686499-21686504;731-736;244-246;819-824;11/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_129;AGGTATGTACACCTAGGGGC;+;chr22;21683256;PPIL2_129-chr22:21683256;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_130;TCCCCATGGCGGAGCGGCGG;-;chr22;21666087;PPIL2_130-chr22:21666087;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;22:21666099-21666104;?-5;?-2;88-93;1/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_131;TGAACTTGTCCAAATTGGTG;-;chr22;21683187;PPIL2_131-chr22:21683187;synonymous_variant;DKF;gaCAAGTTc/gaCAAATTc;22:21683199-21683204;495-500;165-167;583-588;9/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_132;ATGATGTCCTGCCGGGAGAA;-;chr22;21682497;PPIL2_132-chr22:21682497;missense_variant;DI/NI;GACATC/AACATC;22:21682509-21682514;460-465;154-155;548-553;8/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_133;GGGGAAGCGACAGCACCAAA;+;chr22;21666102;PPIL2_133-chr22:21666102;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_134;CGGTAAACAGCACTGGGCAG;-;chr22;21681309;PPIL2_134-chr22:21681309;synonymous_variant;LFT;ctGTTTACc/ctATTTACc;22:21681321-21681326;318-323;106-108;406-411;7/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_135;TAGCAGCAGGTTGGCCGCTG;+;chr22;21695488;PPIL2_135-chr22:21695488;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_136;GTCCAAGAAGAAGCCCAGTC;+;chr22;21695442;PPIL2_136-chr22:21695442;missense_variant;SKK/FKK;tCCAAGAag/tTTAAGAag;22:21695444-21695449;1517-1522;506-508;1605-1610;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_137;GACCATCGCGGTGGAGGTGA;-;chr22;21686517;PPIL2_137-chr22:21686517;missense_variant;AMV/AII;gCGATGGtc/gCAATAAtc;22:21686529-21686534;761-766;254-256;849-854;11/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_138;GATGATGTCCTGCCGGGAGA;-;chr22;21682498;PPIL2_138-chr22:21682498;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_139;GCCACAGGACCCCACCAATT;+;chr22;21683175;PPIL2_139-chr22:21683175;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:21683177-21683182;?-478;?-160;?-566;9/20;8/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_140;GACATTGAACTTGTCCAAAT;-;chr22;21683192;PPIL2_140-chr22:21683192;missense_variant;FNV/FNI;tTCAATGtc/tTCAATAtc;22:21683204-21683209;500-505;167-169;588-593;9/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_141;GGGACCTCCCGTCCAGCTTC;-;chr22;21675063;PPIL2_141-chr22:21675063;missense_variant;GRS/GKS;ggGAGGTCc/ggAAAATCc;22:21675075-21675080;255-260;85-87;343-348;6/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_142;CTGCCGGGAGAAGGGCTCGT;-;chr22;21682489;PPIL2_142-chr22:21682489;missense_variant;SRQ/SQQ;tCCCGGCag/tCCCAGCag;22:21682501-21682506;452-457;151-153;540-545;8/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_143;AGGGGCAGACATACCTCTAG;-;chr22;21696900;PPIL2_143-chr22:21696900;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_144;CAAAGTTCCGGATGGATCTG;-;chr22;21687711;PPIL2_144-chr22:21687711;synonymous_variant;RNF;cgGAACTTt/cgAAACTTt;22:21687723-21687728;978-983;326-328;1066-1071;13/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_145;AGCCACGATGTGGGTGTTGT;-;chr22;21681338;PPIL2_145-chr22:21681338;missense_variant;IVA/IIA;aTCGTGGct/aTCATAGct;22:21681350-21681355;347-352;116-118;435-440;7/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_146;AGTGGAACAGCTAAATATCA;+;chr22;21682439;PPIL2_146-chr22:21682439;stop_gained;VEQ/VE*;gTGGAACag/gTGGAATag;22:21682441-21682446;392-397;131-133;480-485;8/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_147;ACTGAGCCCCCTTTGCTGCT;+;chr22;21694733;PPIL2_147-chr22:21694733;intron_variant;-;-;22:21694735-21694740;-;-;-;-;17/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_148;AGAAGCATACCATCTTTGGA;+;chr22;21693851;PPIL2_148-chr22:21693851;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_149;AAACGACGAAAATTTGTTTG;-;chr22;21670574;PPIL2_149-chr22:21670574;missense_variant;RR/HH;CGTCGT/CATCAT;22:21670586-21670591;103-108;35-36;191-196;3/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_150;TACCTCTCCATTGCTGGGGT;-;chr22;21672365;PPIL2_150-chr22:21672365;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:21672377-21672382;239-?;80-?;327-?;5/20;5/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_151;GCGGCCCGTGTGCGAGAGGT;-;chr22;21688780;PPIL2_151-chr22:21688780;missense_variant;TGR/TNR;aCGGGCCgc/aCAAACCgc;22:21688792-21688797;1082-1087;361-363;1170-1175;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_152;ATGAGGTGTGTCCTCGCTCC;+;chr22;21681386;PPIL2_152-chr22:21681386;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_153;TTCCAGGTGGGGAGTCATAC;+;chr22;21688726;PPIL2_153-chr22:21688726;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:21688728-21688733;?-1023;?-341;?-1111;15/20;14/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_154;CCGGAGACCACACATGAAGC;+;chr22;21686537;PPIL2_154-chr22:21686537;missense_variant;PET/PEI;ccGGAGACc/ccGGAGATc;22:21686539-21686544;771-776;257-259;859-864;11/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_155;ACTCCTTGTAGAGCTCCTGC;-;chr22;21684823;PPIL2_155-chr22:21684823;missense_variant;YKE/YKK;taCAAGGAg/taCAAAAAg;22:21684835-21684840;636-641;212-214;724-729;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_156;CTATGAGGAGGCCGATGCCC;+;chr22;21694796;PPIL2_156-chr22:21694796;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_157;CTACCCGTGCCTGTGCCTGT;-;chr22;21688091;PPIL2_157-chr22:21688091;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:21688103-21688108;1018-?;340-?;1106-?;14/20;14/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_158;CAGGTGGGGAGTCATACTGG;+;chr22;21688729;PPIL2_158-chr22:21688729;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_159;GAGCCCCCTTTGCTGCTAGG;+;chr22;21694736;PPIL2_159-chr22:21694736;intron_variant;-;-;22:21694738-21694743;-;-;-;-;17/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_160;GCAGCCACGTGAGTGCCGCG;+;chr22;21695063;PPIL2_160-chr22:21695063;missense_variant,splice_region_variant;AAT/AVM;gcAGCCACg/gcAGTTATg;22:21695065-21695070;1461-1466;487-489;1549-1554;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_161;TGGCAGGCCCACTATTCCAC;+;chr22;21686477;PPIL2_161-chr22:21686477;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_162;GAAGCCCAGTCGGGGTTTTG;+;chr22;21695451;PPIL2_162-chr22:21695451;missense_variant;KPS/KFS;aAGCCCAgt/aAGTTTAgt;22:21695453-21695458;1526-1531;509-511;1614-1619;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_163;GTTCCATGGCTTAAGAAGTA;+;chr22;21672337;PPIL2_163-chr22:21672337;missense_variant;VPW/VLW;gtTCCATGg/gtTTTATGg;22:21672339-21672344;201-206;67-69;289-294;5/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_164;GTGGGCCTGCCAAGGAAACC;-;chr22;21686469;PPIL2_164-chr22:21686469;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:21686481-21686486;?-718;?-240;?-806;11/20;10/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_165;ACTGGGCTTCTTCTTGGACA;-;chr22;21695441;PPIL2_165-chr22:21695441;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_166;GGAAGCGCTGACCTTCCCTG;-;chr22;21686496;PPIL2_166-chr22:21686496;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_167;GACAAGCTGAACGCTGTGAG;+;chr22;21684899;PPIL2_167-chr22:21684899;synonymous_variant;DKL;gaCAAGCTg/gaTAAGCTg;22:21684901-21684906;702-707;234-236;790-795;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_168;GTGGTACTTCCCTAGAGAGA;-;chr22;21681290;PPIL2_168-chr22:21681290;synonymous_variant;KYH;aAGTACCac/aAATACCac;22:21681302-21681307;299-304;100-102;387-392;7/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_169;TTCCATGGCTTAAGAAGTAC;+;chr22;21672338;PPIL2_169-chr22:21672338;missense_variant;PW/LW;CCATGG/TTATGG;22:21672340-21672345;202-207;68-69;290-295;5/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_170;GGCTGCCTGATGACCACTAG;+;chr22;21696884;PPIL2_170-chr22:21696884;3_prime_UTR_variant;-;-;22:21696886-21696891;-;-;3047-3052;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_171;TTGAACTTGTCCAAATTGGT;-;chr22;21683188;PPIL2_171-chr22:21683188;synonymous_variant;KF;AAGTTC/AAATTC;22:21683200-21683205;496-501;166-167;584-589;9/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_172;AAAGTGAGTGTATTCAGCAC;-;chr22;21669924;PPIL2_172-chr22:21669924;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_173;CTTCTTGTCCAGGTAGGCAC;-;chr22;21693836;PPIL2_173-chr22:21693836;synonymous_variant;DKK;gACAAGAag/gACAAAAag;22:21693848-21693853;1172-1177;391-393;1260-1265;16/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_174;ACGCCCTGGCGGAAGGTCTG;-;chr22;21695024;PPIL2_174-chr22:21695024;missense_variant;QG/QS;CAGGGC/CAAAGC;22:21695036-21695041;1432-1437;478-479;1520-1525;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_175;AGCTCTACAAGGAGTTCAAA;+;chr22;21684828;PPIL2_175-chr22:21684828;synonymous_variant;LY;CTCTAC/CTTTAT;22:21684830-21684835;631-636;211-212;719-724;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_176;TGGGCATCGGCCTCCTCATA;-;chr22;21694797;PPIL2_176-chr22:21694797;missense_variant;DA/NT;GATGCC/AATACC;22:21694809-21694814;1324-1329;442-443;1412-1417;18/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_177;TCCAAGAAGAAGCCCAGTCG;+;chr22;21695443;PPIL2_177-chr22:21695443;synonymous_variant;SKK;tcCAAGAAg/tcTAAGAAg;22:21695445-21695450;1518-1523;506-508;1606-1611;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_178;GCCGCCGCCGCTCCGCCATG;+;chr22;21666083;PPIL2_178-chr22:21666083;5_prime_UTR_variant;-;-;22:21666085-21666090;-;-;74-79;1/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_179;CTTCTCCGGGGCCTTCATGG;-;chr22;21684870;PPIL2_179-chr22:21684870;missense_variant;PEK/PKK;cCGGAGAag/cCAAAAAag;22:21684882-21684887;683-688;228-230;771-776;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_180;GTGCAGACTGGGTAGACAAA;-;chr22;21671013;PPIL2_180-chr22:21671013;missense_variant;VC/IC;GTCTGC/ATCTGC;22:21671025-21671030;157-162;53-54;245-250;4/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_181;AGATGGTATGCTTCTTGTCC;-;chr22;21693846;PPIL2_181-chr22:21693846;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_182;GACCCTGCAGGAGCTCTACA;+;chr22;21684817;PPIL2_182-chr22:21684817;missense_variant;TLQ/ILQ;aCCCTGCag/aTTTTGCag;22:21684819-21684824;620-625;207-209;708-713;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_183;CTGCAGGGTCTCTCGGGTCT;-;chr22;21684807;PPIL2_183-chr22:21684807;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_184;CACCAACAACACCCACATCG;+;chr22;21681333;PPIL2_184-chr22:21681333;missense_variant;TNN/INN;aCCAACAac/aTTAATAac;22:21681335-21681340;332-337;111-113;420-425;7/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_185;GATCTCCTCCTAGCAGCAAA;-;chr22;21694744;PPIL2_185-chr22:21694744;missense_variant;EEI/EKI;gAGGAGAtc/gAAAAAAtc;22:21694756-21694761;1271-1276;424-426;1359-1364;18/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_186;AGCAGCCACGTGAGTGCCGC;+;chr22;21695062;PPIL2_186-chr22:21695062;splice_region_variant,synonymous_variant;AAT;gCAGCCAcg/gCAGCTAcg;22:21695064-21695069;1460-1465;487-489;1548-1553;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_187;TCCAGGTGGGGAGTCATACT;+;chr22;21688727;PPIL2_187-chr22:21688727;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:21688729-21688734;?-1024;?-342;?-1112;15/20;14/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_188;ATGAAGTTTTCGCAGGTTTT;-;chr22;21687649;PPIL2_188-chr22:21687649;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_189;AGACCCAGGTATGTACACCT;+;chr22;21683250;PPIL2_189-chr22:21683250;missense_variant,splice_region_variant;DPD/DLD;gACCCAGat/gATTTAGat;22:21683252-21683257;548-553;183-185;636-641;9/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_190;GCCCGGAGTTGGCCATGCTG;-;chr22;21688808;PPIL2_190-chr22:21688808;missense_variant;NSG/NSK;aaCTCCGGg/aaCTCCAAg;22:21688820-21688825;1110-1115;370-372;1198-1203;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_191;GGCATCGTGCCCCCTCACCT;-;chr22;21694816;PPIL2_191-chr22:21694816;intron_variant;-;-;22:21694828-21694833;-;-;-;-;18/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_192;CTGAACGCTGTGAGTGGCGG;+;chr22;21684905;PPIL2_192-chr22:21684905;synonymous_variant;LNA;ctGAACGCt/ctGAATGCt;22:21684907-21684912;708-713;236-238;796-801;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_193;CCAGACCTTCCGCCAGGGCG;+;chr22;21695023;PPIL2_193-chr22:21695023;missense_variant;QTF/QIF;cAGACCTtc/cAGATTTtc;22:21695025-21695030;1421-1426;474-476;1509-1514;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_194;TTCCTCTGCTGCTCGCTTCC;-;chr22;21695393;PPIL2_194-chr22:21695393;missense_variant;AEE/AKK;gCAGAGGaa/gCAAAAAaa;22:21695405-21695410;1478-1483;493-495;1566-1571;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_195;GGCCCCCAGACCTTCCGCCA;+;chr22;21695018;PPIL2_195-chr22:21695018;stop_gained;GPQ/GF*;ggCCCCCAg/ggCTTTTAg;22:21695020-21695025;1416-1421;472-474;1504-1509;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_196;AGACCTGTTGCTGTTGGGCC;-;chr22;21688825;PPIL2_196-chr22:21688825;missense_variant;NRS/NKS;aACAGGTct/aACAAATct;22:21688837-21688842;1127-1132;376-378;1215-1220;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_197;AGCCCTTCTTCTTCACAAAC;-;chr22;21686923;PPIL2_197-chr22:21686923;missense_variant;KKG/KKS;aaGAAGGGc/aaAAAAAGc;22:21686935-21686940;834-839;278-280;922-927;12/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_198;GGGCATTCTCTTTTTGCCAC;+;chr22;21683160;PPIL2_198-chr22:21683160;intron_variant;-;-;22:21683162-21683167;-;-;-;-;8/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_199;GACAAGAAGCATACCATCTT;+;chr22;21693847;PPIL2_199-chr22:21693847;synonymous_variant;DKK;gaCAAGAAg/gaTAAGAAg;22:21693849-21693854;1173-1178;391-393;1261-1266;16/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_200;CCACGTGAGTGCCGCGGGGC;+;chr22;21695067;PPIL2_200-chr22:21695067;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:21695069-21695074;1465-?;489-?;1553-?;19/20;19/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_201;GGAGCGGAAGACACAGCTCA;+;chr22;21694945;PPIL2_201-chr22:21694945;missense_variant;ERK/EWK;gAGCGGAag/gAGTGGAag;22:21694947-21694952;1343-1348;448-450;1431-1436;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_202;CATGGAACAATGTTCCTGAA;-;chr22;21672325;PPIL2_202-chr22:21672325;missense_variant;VP/IP;GTTCCA/ATTCCA;22:21672337-21672342;199-204;67-68;287-292;5/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_203;GATTCTGGCAGCCACCATGA;+;chr22;21684856;PPIL2_203-chr22:21684856;synonymous_variant;ILA;aTTCTGGca/aTTTTGGca;22:21684858-21684863;659-664;220-222;747-752;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_204;CATGAAGCAGGTAGCCACCT;+;chr22;21686549;PPIL2_204-chr22:21686549;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_205;TCATCTACAAAACAGTAGCA;-;chr22;21684737;PPIL2_205-chr22:21684737;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:21684749-21684754;?-555;?-185;?-643;10/20;9/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_206;ACACCCACATCGTGGCTGTG;+;chr22;21681341;PPIL2_206-chr22:21681341;missense_variant;TH/IY;ACCCAC/ATTTAT;22:21681343-21681348;340-345;114-115;428-433;7/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_207;GAAACGTGATGAAGCTGGGG;-;chr22;21693810;PPIL2_207-chr22:21693810;synonymous_variant;ITF;atCACGTTt/atCACATTt;22:21693822-21693827;1146-1151;382-384;1234-1239;16/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_208;GTGGAATAGTGGGCCTGCCA;-;chr22;21686477;PPIL2_208-chr22:21686477;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_209;GGAAAAGTTCAGCTTGATCA;-;chr22;21675083;PPIL2_209-chr22:21675083;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_210;GAGCTGCACTGCGACCTGGT;+;chr22;21686981;PPIL2_210-chr22:21686981;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_211;GGCCCACTATTCCACAGGGA;+;chr22;21686482;PPIL2_211-chr22:21686482;missense_variant;AHY/AYY;gCCCACTat/gCTTATTat;22:21686484-21686489;716-721;239-241;804-809;11/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_212;GACCAACCCCAGCAATGGAG;+;chr22;21672360;PPIL2_212-chr22:21672360;missense_variant;TNP/INS;aCCAACCcc/aTTAATTcc;22:21672362-21672367;224-229;75-77;312-317;5/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_213;GTCCCGTACTTCTTAAGCCA;-;chr22;21672343;PPIL2_213-chr22:21672343;missense_variant;YG/YK;TACGGG/TACAAA;22:21672355-21672360;217-222;73-74;305-310;5/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_214;GCAGGACATCATCACCCTCC;+;chr22;21682505;PPIL2_214-chr22:21682505;synonymous_variant;QDI;cAGGACAtc/cAGGATAtc;22:21682507-21682512;458-463;153-155;546-551;8/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_215;TATCAAGGCCAAGAACTTCC;+;chr22;21682454;PPIL2_215-chr22:21682454;synonymous_variant;IKA;aTCAAGGcc/aTTAAGGcc;22:21682456-21682461;407-412;136-138;495-500;8/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_216;TTTTATGGTGGCAAGAAGCC;+;chr22;21669941;PPIL2_216-chr22:21669941;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_217;GTTGCTGTTGGGCCCGGAGT;-;chr22;21688819;PPIL2_217-chr22:21688819;missense_variant;NSN/NNN;aACAGCAac/aACAACAac;22:21688831-21688836;1121-1126;374-376;1209-1214;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_218;GCCACCTACCTCTCCATTGC;-;chr22;21672371;PPIL2_218-chr22:21672371;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;22:21672383-21672388;-;-;-;-;5/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_219;CTCCTTGTAGAGCTCCTGCA;-;chr22;21684822;PPIL2_219-chr22:21684822;missense_variant;YKE/YKK;tACAAGGag/tACAAAAag;22:21684834-21684839;635-640;212-214;723-728;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_220;GTGGCTACCTGCTTCATGTG;-;chr22;21686547;PPIL2_220-chr22:21686547;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:21686559-21686564;-;-;-;-;11/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_221;TGCCTGTGGGGTCGCCCCCT;-;chr22;21688078;PPIL2_221-chr22:21688078;missense_variant;PTG/PTS;ccCACAGGc/ccCACAAGc;22:21688090-21688095;1005-1010;335-337;1093-1098;14/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_222;GAGCACTGTCATAATTTTAA;+;chr22;21670329;PPIL2_222-chr22:21670329;intron_variant;-;-;22:21670331-21670336;-;-;-;-;2/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_223;TTGTTTTCACAGATCCAAGG;+;chr22;21688061;PPIL2_223-chr22:21688061;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:21688063-21688068;-;-;-;-;13/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_224;GAATACACTCACTTTTATGG;+;chr22;21669929;PPIL2_224-chr22:21669929;missense_variant;EYT/EYI;gaATACACt/gaATATATt;22:21669931-21669936;51-56;17-19;139-144;2/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_225;ATCTCCTCCTAGCAGCAAAG;-;chr22;21694743;PPIL2_225-chr22:21694743;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;22:21694755-21694760;1270-1275;424-425;1358-1363;18/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_226;TACCCGTGCCTGTGCCTGTG;-;chr22;21688090;PPIL2_226-chr22:21688090;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:21688102-21688107;1017-?;339-?;1105-?;14/20;14/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_227;ATGGGCCTTTCTCTTCCAGG;+;chr22;21688713;PPIL2_227-chr22:21688713;intron_variant;-;-;22:21688715-21688720;-;-;-;-;14/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_228;CAATTGAGACCTGTTGCTGT;-;chr22;21688831;PPIL2_228-chr22:21688831;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_229;TGGCATCGTGCCCCCTCACC;-;chr22;21694817;PPIL2_229-chr22:21694817;intron_variant;-;-;22:21694829-21694834;-;-;-;-;18/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_230;CGCCCTGGCGGAAGGTCTGG;-;chr22;21695023;PPIL2_230-chr22:21695023;missense_variant;RQG/RQS;cgCCAGGGc/cgCCAAAGc;22:21695035-21695040;1431-1436;477-479;1519-1524;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_231;CTTCTTCTCCGGGGCCTTCA;-;chr22;21684873;PPIL2_231-chr22:21684873;synonymous_variant;EKK;gAGAAGAag/gAAAAAAag;22:21684885-21684890;686-691;229-231;774-779;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_232;TCTCCTCCTAGCAGCAAAGG;-;chr22;21694742;PPIL2_232-chr22:21694742;coding_sequence_variant;-;-;22:21694754-21694759;?-1274;?-425;?-1362;18/20;17/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_233;AGTGCAGACTGGGTAGACAA;-;chr22;21671014;PPIL2_233-chr22:21671014;missense_variant;VCT/VYT;gTCTGCAct/gTCTACAct;22:21671026-21671031;158-163;53-55;246-251;4/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_234;TGTCCAAGAAGAAGCCCAGT;+;chr22;21695441;PPIL2_234-chr22:21695441;missense_variant;SK/FK;TCCAAG/TTTAAG;22:21695443-21695448;1516-1521;506-507;1604-1609;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_235;GACACAGCTCAAGGTAGCCC;+;chr22;21694954;PPIL2_235-chr22:21694954;stop_gained;TQL/I*L;aCACAGCtc/aTATAGCtc;22:21694956-21694961;1352-1357;451-453;1440-1445;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_236;GAACTTTTCCAAGAACAGTG;+;chr22;21675093;PPIL2_236-chr22:21675093;synonymous_variant;NFS;aACTTTTcc/aATTTTTcc;22:21675095-21675100;275-280;92-94;363-368;6/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_237;TCCTCAGCATGGCCAACTCC;+;chr22;21688804;PPIL2_237-chr22:21688804;missense_variant;LS/FS;CTCAGC/TTTAGC;22:21688806-21688811;1096-1101;366-367;1184-1189;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_238;CTGCTTCATGTGTGGTCTCC;-;chr22;21686539;PPIL2_238-chr22:21686539;missense_variant;HEA/HKA;caTGAAGCa/caTAAAGCa;22:21686551-21686556;783-788;261-263;871-876;11/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_239;GCCCCCAACAACCCTGCAGC;-;chr22;21694586;PPIL2_239-chr22:21694586;missense_variant;VGG/VKS;gTTGGGGgc/gTTAAAAgc;22:21694598-21694603;1202-1207;401-403;1290-1295;17/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_240;AAGCTGAACGCTGTGAGTGG;+;chr22;21684902;PPIL2_240-chr22:21684902;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_241;GTCCACTTTCTTCTTCTCCG;-;chr22;21684882;PPIL2_241-chr22:21684882;missense_variant;KVD/KIN;aAAGTGGac/aAAATAAac;22:21684894-21684899;695-700;232-234;783-788;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_242;AGGTTGGCCGCTGTGGACCT;+;chr22;21695495;PPIL2_242-chr22:21695495;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_243;CTGGGCTTCTTCTTGGACAT;-;chr22;21695440;PPIL2_243-chr22:21695440;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_244;GTTTTGGGGACTTCAGCTCC;+;chr22;21695465;PPIL2_244-chr22:21695465;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_245;TGACCTTCCCTGTGGAATAG;-;chr22;21686488;PPIL2_245-chr22:21686488;missense_variant;GKV/GKI;ggGAAGGTc/ggAAAAATc;22:21686500-21686505;732-737;244-246;820-825;11/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_246;TGGAAAAGTTCAGCTTGATC;-;chr22;21675084;PPIL2_246-chr22:21675084;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_247;CGCCGCCGCCGCTCCGCCAT;+;chr22;21666082;PPIL2_247-chr22:21666082;5_prime_UTR_variant;-;-;22:21666084-21666089;-;-;73-78;1/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_248;TGAAGAAGAAGGGCTACGTG;+;chr22;21686928;PPIL2_248-chr22:21686928;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_249;TGGGCCTGCCAAGGAAACCA;-;chr22;21686468;PPIL2_249-chr22:21686468;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:21686480-21686485;?-717;?-239;?-805;11/20;10/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_250;CACCTACCTCTCCATTGCTG;-;chr22;21672369;PPIL2_250-chr22:21672369;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:21672381-21672386;243-?;81-?;331-?;5/20;5/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_251;CCATCTTCCACAGATCCATC;+;chr22;21687701;PPIL2_251-chr22:21687701;synonymous_variant;IF;ATCTTC/ATTTTT;22:21687703-21687708;958-963;320-321;1046-1051;13/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_252;CTCCCTGCTGCAGGGTTGTT;+;chr22;21694580;PPIL2_252-chr22:21694580;intron_variant;-;-;22:21694582-21694587;-;-;-;-;16/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_253;TCTTCCAGAAGCTGGACGGG;+;chr22;21675056;PPIL2_253-chr22:21675056;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:21675058-21675063;-;-;-;-;5/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_254;GTGCGGCTGCACACCAACAA;+;chr22;21686945;PPIL2_254-chr22:21686945;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_255;GAGGCCGATGCCCAGGTGAG;+;chr22;21694803;PPIL2_255-chr22:21694803;missense_variant;EAD/EVD;gaGGCCGAt/gaGGTTGAt;22:21694805-21694810;1320-1325;440-442;1408-1413;18/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_256;AGAGCTCCTGCAGGGTCTCT;-;chr22;21684814;PPIL2_256-chr22:21684814;missense_variant;QEL/QKL;caGGAGCTc/caAAAACTc;22:21684826-21684831;627-632;209-211;715-720;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_257;TGGGCTTCTTCTTGGACATG;-;chr22;21695439;PPIL2_257-chr22:21695439;synonymous_variant;KKP;aaGAAGCCc/aaAAAACCc;22:21695451-21695456;1524-1529;508-510;1612-1617;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_258;TGTGAGTGGCGGAGGGCACT;+;chr22;21684913;PPIL2_258-chr22:21684913;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_259;CTCCCTGGGCACAGACCTTA;-;chr22;21694662;PPIL2_259-chr22:21694662;intron_variant;-;-;22:21694674-21694679;-;-;-;-;17/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_260;TACCAGTTTGTGAAGAAGAA;+;chr22;21686918;PPIL2_260-chr22:21686918;stop_gained;YQF/Y*F;taCCAGTTt/taTTAGTTt;22:21686920-21686925;819-824;273-275;907-912;12/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_261;AACCCCAGCAATGGAGAGGT;+;chr22;21672364;PPIL2_261-chr22:21672364;missense_variant;NPS/NFS;aaCCCCAGc/aaTTTTAGc;22:21672366-21672371;228-233;76-78;316-321;5/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_262;GTGGGTGTTGTTGGTGAACA;-;chr22;21681329;PPIL2_262-chr22:21681329;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_263;CCTTCAGGAACATTGTTCCA;+;chr22;21672323;PPIL2_263-chr22:21672323;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:21672325-21672330;?-192;?-64;?-280;5/20;4/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_264;GAGCTCCTGCAGGGTCTCTC;-;chr22;21684813;PPIL2_264-chr22:21684813;missense_variant;QEL/QKL;cAGGAGCtc/cAAAAGCtc;22:21684825-21684830;626-631;209-211;714-719;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_265;GCCACCCTGGTTTCCTTGGC;+;chr22;21686461;PPIL2_265-chr22:21686461;intron_variant;-;-;22:21686463-21686468;-;-;-;-;10/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_266;GAGGGTGATGATGTCCTGCC;-;chr22;21682504;PPIL2_266-chr22:21682504;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_267;TTCCTCCTGGCTATAGGCAG;+;chr22;21682421;PPIL2_267-chr22:21682421;intron_variant;-;-;22:21682423-21682428;-;-;-;-;7/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_268;CATCAGGCAGCCTGTGGCAG;-;chr22;21696876;PPIL2_268-chr22:21696876;3_prime_UTR_variant;-;-;22:21696888-21696893;-;-;3049-3054;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_269;GTGAGTCAGCTGGGCTTGCT;+;chr22;21688850;PPIL2_269-chr22:21688850;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:21688852-21688857;-;-;-;-;15/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_270;AGCTCCTGGTAGCAGCAGGT;+;chr22;21695479;PPIL2_270-chr22:21695479;missense_variant;SSW/SFW;agCTCCTGg/agCTTTTGg;22:21695481-21695486;1554-1559;518-520;1642-1647;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_271;CGCAGTGCAGCTCCAGGTTG;-;chr22;21686974;PPIL2_271-chr22:21686974;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_272;CTTCTTGGACATGGGGACAG;-;chr22;21695432;PPIL2_272-chr22:21695432;synonymous_variant;SKK;tCCAAGAag/tCCAAAAag;22:21695444-21695449;1517-1522;506-508;1605-1610;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_273;TGGGCCTTTCTCTTCCAGGT;+;chr22;21688714;PPIL2_273-chr22:21688714;intron_variant;-;-;22:21688716-21688721;-;-;-;-;14/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_274;TGGTGGCAAGAAGCCAGGTA;+;chr22;21669946;PPIL2_274-chr22:21669946;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_275;CGACCCCACAGGCACAGGCA;+;chr22;21688084;PPIL2_275-chr22:21688084;missense_variant;DPT/DFT;gACCCCAca/gATTTTAca;22:21688086-21688091;1001-1006;334-336;1089-1094;14/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_276;ACTGTGCTTCTTCCAGAAGC;+;chr22;21675048;PPIL2_276-chr22:21675048;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_277;GGAGGCCGATGCCCAGGTGA;+;chr22;21694802;PPIL2_277-chr22:21694802;synonymous_variant;EAD;gAGGCCGat/gAGGCTGat;22:21694804-21694809;1319-1324;440-442;1407-1412;18/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_278;GTGCCCCCTCACCTGGGCAT;-;chr22;21694810;PPIL2_278-chr22:21694810;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:21694822-21694827;-;-;-;-;18/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_279;CTGCTCTTCACTTTGGTCTC;-;chr22;21694976;PPIL2_279-chr22:21694976;synonymous_variant;KS;AAGAGC/AAAAGC;22:21694988-21694993;1384-1389;462-463;1472-1477;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_280;GCCTGCCAAGGAAACCAGGG;-;chr22;21686465;PPIL2_280-chr22:21686465;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;22:21686477-21686482;-;-;-;-;10/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_281;CCACAGGCACAGGCACGGGT;+;chr22;21688089;PPIL2_281-chr22:21688089;missense_variant;TG/IG;ACAGGC/ATAGGC;22:21688091-21688096;1006-1011;336-337;1094-1099;14/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_282;GGGCCCCCAGACCTTCCGCC;+;chr22;21695017;PPIL2_282-chr22:21695017;stop_gained;GPQ/GF*;gGCCCCCag/gGCTTTTag;22:21695019-21695024;1415-1420;472-474;1503-1508;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_283;AGGCCGATGCCCAGGTGAGG;+;chr22;21694804;PPIL2_283-chr22:21694804;synonymous_variant;AD;GCCGAT/GCTGAT;22:21694806-21694811;1321-1326;441-442;1409-1414;18/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_284;GTCACTCTCCACATTCTCCA;-;chr22;21694625;PPIL2_284-chr22:21694625;missense_variant;ESD/ENN;gAGAGTGac/gAAAATAac;22:21694637-21694642;1241-1246;414-416;1329-1334;17/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_285;AGGAGGCCGATGCCCAGGTG;+;chr22;21694801;PPIL2_285-chr22:21694801;synonymous_variant;EA;GAGGCC/GAGGCT;22:21694803-21694808;1318-1323;440-441;1406-1411;18/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_286;TGCTCTTCACTTTGGTCTCC;-;chr22;21694975;PPIL2_286-chr22:21694975;synonymous_variant;VKS;gtGAAGAGc/gtAAAAAGc;22:21694987-21694992;1383-1388;461-463;1471-1476;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_287;GGGACAGTGGCACTGGTTGA;-;chr22;21695419;PPIL2_287-chr22:21695419;missense_variant;TV/TI;ACTGTC/ACTATC;22:21695431-21695436;1504-1509;502-503;1592-1597;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_288;TCGCCGCCGCCGCTCCGCCA;+;chr22;21666081;PPIL2_288-chr22:21666081;5_prime_UTR_variant;-;-;22:21666083-21666088;-;-;72-77;1/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_289;CCAGGTGGGGAGTCATACTG;+;chr22;21688728;PPIL2_289-chr22:21688728;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_290;TGGCCATGCTGAGGATGCCG;-;chr22;21688799;PPIL2_290-chr22:21688799;missense_variant;SMA/SIA;agCATGGCc/agCATAGCc;22:21688811-21688816;1101-1106;367-369;1189-1194;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_291;TCTCCCTGCTGCAGGGTTGT;+;chr22;21694579;PPIL2_291-chr22:21694579;intron_variant;-;-;22:21694581-21694586;-;-;-;-;16/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_292;TTTGTTTTCACAGATCCAAG;+;chr22;21688060;PPIL2_292-chr22:21688060;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_293;CTAGAGAGAAGGCACACACA;-;chr22;21681279;PPIL2_293-chr22:21681279;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_294;AACCACTTCCTCCTGGCTAT;+;chr22;21682415;PPIL2_294-chr22:21682415;intron_variant;-;-;22:21682417-21682422;-;-;-;-;7/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_295;TCCCAGGAAGCGAGCAGCAG;+;chr22;21695388;PPIL2_295-chr22:21695388;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:21695390-21695395;?-1468;?-490;?-1556;20/20;19/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_296;GCTTCTTCCAGAAGCTGGAC;+;chr22;21675053;PPIL2_296-chr22:21675053;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:21675055-21675060;-;-;-;-;5/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_297;AGTGGTCATCAGGCAGCCTG;-;chr22;21696882;PPIL2_297-chr22:21696882;3_prime_UTR_variant;-;-;22:21696894-21696899;-;-;3055-3060;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_298;CAGCAGCCACGTGAGTGCCG;+;chr22;21695061;PPIL2_298-chr22:21695061;splice_region_variant,synonymous_variant;AA;GCAGCC/GCAGCT;22:21695063-21695068;1459-1464;487-488;1547-1552;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_299;TCCTCTGCTGCTCGCTTCCT;-;chr22;21695392;PPIL2_299-chr22:21695392;missense_variant;AE/AK;GCAGAG/GCAAAA;22:21695404-21695409;1477-1482;493-494;1565-1570;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_300;CCTAAGGTCTGTGCCCAGGG;+;chr22;21694660;PPIL2_300-chr22:21694660;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_301;TCGATGGCAGCTACAAGCCA;-;chr22;21686882;PPIL2_301-chr22:21686882;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_302;CTGGGAAGAGAAGAAGCCGC;-;chr22;21695374;PPIL2_302-chr22:21695374;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_303;CAGCGGCTTCTTCTCTTCCC;+;chr22;21695372;PPIL2_303-chr22:21695372;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_304;CCCTGCTGCAGGGTTGTTGG;+;chr22;21694582;PPIL2_304-chr22:21694582;intron_variant;-;-;22:21694584-21694589;-;-;-;-;16/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_305;ACTCCCCACCTGGAAGAGAA;-;chr22;21688721;PPIL2_305-chr22:21688721;missense_variant,splice_region_variant;GGE/GKK;ggTGGGGAg/ggTAAAAAg;22:21688733-21688738;1023-1028;341-343;1111-1116;15/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_306;GGAGGGTGATGATGTCCTGC;-;chr22;21682505;PPIL2_306-chr22:21682505;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_307;ACGTGATGAAGCTGGGGAGG;-;chr22;21693807;PPIL2_307-chr22:21693807;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_308;CCTGGAGCTGCACTGCGACC;+;chr22;21686977;PPIL2_308-chr22:21686977;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_309;GGGCTGGCTGCTCTTCACTT;-;chr22;21694983;PPIL2_309-chr22:21694983;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_310;ACCTGGAAGAGAAAGGCCCA;-;chr22;21688714;PPIL2_310-chr22:21688714;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:21688726-21688731;-;-;-;-;14/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_311;GGAGCTGCACTGCGACCTGG;+;chr22;21686980;PPIL2_311-chr22:21686980;synonymous_variant;ELH;gAGCTGCac/gAGTTGCac;22:21686982-21686987;881-886;294-296;969-974;12/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_312;GGCAGCCTGTGGCAGTGGAT;-;chr22;21696871;PPIL2_312-chr22:21696871;3_prime_UTR_variant;-;-;22:21696883-21696888;-;-;3044-3049;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_313;CAACTTACATTTTGTCCTTT;-;chr22;21666120;PPIL2_313-chr22:21666120;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;22:21666132-21666137;-;-;-;-;1/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_314;GCAGGGGACACTCACCTGGA;-;chr22;21682522;PPIL2_314-chr22:21682522;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_315;GGCAGGGGACACTCACCTGG;-;chr22;21682523;PPIL2_315-chr22:21682523;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_316;ACTGACAGCCATGGAGAATG;+;chr22;21694614;PPIL2_316-chr22:21694614;missense_variant;LTA/LIA;cTGACAGcc/cTGATAGcc;22:21694616-21694621;1220-1225;407-409;1308-1313;17/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_317;CAGCAGGTCCCGGAAGTTCT;-;chr22;21682465;PPIL2_317-chr22:21682465;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_318;TGTGAGTCAGCTGGGCTTGC;+;chr22;21688849;PPIL2_318-chr22:21688849;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:21688851-21688856;-;-;-;-;15/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_319;CTGTGTGTGCCTTCTCTCTA;+;chr22;21681278;PPIL2_319-chr22:21681278;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_320;CCCAGCAATGGAGAGGTAGG;+;chr22;21672367;PPIL2_320-chr22:21672367;synonymous_variant;PSN;ccCAGCAAt/ccTAGCAAt;22:21672369-21672374;231-236;77-79;319-324;5/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_321;CTTTTGTTTTCACAGATCCA;+;chr22;21688058;PPIL2_321-chr22:21688058;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_322;GTATTTTTCAGATAATAAGA;-;chr22;21684779;PPIL2_322-chr22:21684779;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_323;AGTGAAGAGCAGCCAGCCCC;+;chr22;21694984;PPIL2_323-chr22:21694984;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_324;CCCATGGGCCTTTCTCTTCC;+;chr22;21688710;PPIL2_324-chr22:21688710;intron_variant;-;-;22:21688712-21688717;-;-;-;-;14/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_325;AACTTTTCCAAGAACAGTGA;+;chr22;21675094;PPIL2_325-chr22:21675094;missense_variant;NFS/NFF;aaCTTTTCc/aaTTTTTTc;22:21675096-21675101;276-281;92-94;364-369;6/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_326;TCCCTGCTGCAGGGTTGTTG;+;chr22;21694581;PPIL2_326-chr22:21694581;intron_variant;-;-;22:21694583-21694588;-;-;-;-;16/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_327;CCTGTGTGTGCCTTCTCTCT;+;chr22;21681277;PPIL2_327-chr22:21681277;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_328;CCAAGAACAGTGAGGGTGAG;+;chr22;21675101;PPIL2_328-chr22:21675101;synonymous_variant;KN;AAGAAC/AAGAAT;22:21675103-21675108;283-288;95-96;371-376;6/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_329;GGCAGCCACCATGAAGGCCC;+;chr22;21684862;PPIL2_329-chr22:21684862;synonymous_variant;AAT;gCAGCCAcc/gCAGCTAcc;22:21684864-21684869;665-670;222-224;753-758;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_330;GACCCCACAGGCACAGGCAC;+;chr22;21688085;PPIL2_330-chr22:21688085;missense_variant;DPT/DFI;gaCCCCACa/gaTTTTATa;22:21688087-21688092;1002-1007;334-336;1090-1095;14/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_331;TGTCCACTTTCTTCTTCTCC;-;chr22;21684883;PPIL2_331-chr22:21684883;missense_variant;KVD/KIN;aaAGTGGAc/aaAATAAAc;22:21684895-21684900;696-701;232-234;784-789;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_332;TTGTCCACTTTCTTCTTCTC;-;chr22;21684884;PPIL2_332-chr22:21684884;missense_variant;VD/IN;GTGGAC/ATAAAC;22:21684896-21684901;697-702;233-234;785-790;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_333;AGATGAAGAGAAGGCCAAAC;+;chr22;21684751;PPIL2_333-chr22:21684751;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_334;GGGGACAGTGGCACTGGTTG;-;chr22;21695420;PPIL2_334-chr22:21695420;missense_variant;TVP/TIP;aCTGTCCcc/aCTATCCcc;22:21695432-21695437;1505-1510;502-504;1593-1598;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_335;TGCTTCTTCCAGAAGCTGGA;+;chr22;21675052;PPIL2_335-chr22:21675052;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:21675054-21675059;-;-;-;-;5/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_336;CGCCCTAAGGTCTGTGCCCA;+;chr22;21694657;PPIL2_336-chr22:21694657;missense_variant;RPK/RFK;cgCCCTAAg/cgCTTTAAg;22:21694659-21694664;1263-1268;421-423;1351-1356;17/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_337;CTGGGCATCGGCCTCCTCAT;-;chr22;21694798;PPIL2_337-chr22:21694798;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_338;GGGCCTTTCTCTTCCAGGTG;+;chr22;21688715;PPIL2_338-chr22:21688715;intron_variant;-;-;22:21688717-21688722;-;-;-;-;14/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_339;CTACCAGTTTGTGAAGAAGA;+;chr22;21686917;PPIL2_339-chr22:21686917;stop_gained;YQF/Y*F;tACCAGTtt/tATTAGTtt;22:21686919-21686924;818-823;273-275;906-911;12/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_340;CGTGATGAAGCTGGGGAGGA;-;chr22;21693806;PPIL2_340-chr22:21693806;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_341;GGCGGAAGGTCTGGGGGCCC;-;chr22;21695017;PPIL2_341-chr22:21695017;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_342;GGCTGGCCTCCACACCCACC;-;chr22;21686998;PPIL2_342-chr22:21686998;intron_variant;-;-;22:21687010-21687015;-;-;-;-;12/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_343;GCAGGCAGGGGACACTCACC;-;chr22;21682526;PPIL2_343-chr22:21682526;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_344;AGGCAGCCTGTGGCAGTGGA;-;chr22;21696872;PPIL2_344-chr22:21696872;3_prime_UTR_variant;-;-;22:21696884-21696889;-;-;3045-3050;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_345;CTGCGACCTGGTGGGTGTGG;+;chr22;21686989;PPIL2_345-chr22:21686989;splice_region_variant,synonymous_variant;CDL;tGCGACCtg/tGCGATTtg;22:21686991-21686996;890-895;297-299;978-983;12/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_346;ACCCTGCAGCAGGGAGACAG;-;chr22;21694576;PPIL2_346-chr22:21694576;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:21694588-21694593;?-1197;?-399;?-1285;17/20;16/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_347;CTTCAGCTCCTGGTAGCAGC;+;chr22;21695475;PPIL2_347-chr22:21695475;synonymous_variant;FSS;tTCAGCTcc/tTTAGCTcc;22:21695477-21695482;1550-1555;517-519;1638-1643;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_348;GCAGCCTGTGGCAGTGGATG;-;chr22;21696870;PPIL2_348-chr22:21696870;3_prime_UTR_variant;-;-;22:21696882-21696887;-;-;3043-3048;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_349;CTGCAGAGAGAGACTGAAAA;-;chr22;21670990;PPIL2_349-chr22:21670990;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_350;AAGGTCTGTGCCCAGGGAGG;+;chr22;21694663;PPIL2_350-chr22:21694663;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:21694665-21694670;1269-?;423-?;1357-?;17/20;17/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_351;CTCACCCCATCCACTGCCAC;+;chr22;21696863;PPIL2_351-chr22:21696863;3_prime_UTR_variant;-;-;22:21696865-21696870;-;-;3026-3031;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_352;GGAGAGGTAGGTGGCTGTGC;+;chr22;21672376;PPIL2_352-chr22:21672376;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_353;TGCCTATAGCCAGGAGGAAG;-;chr22;21682420;PPIL2_353-chr22:21682420;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:21682432-21682437;?-388;?-130;?-476;8/20;7/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_354;TTTTGTTTTCACAGATCCAA;+;chr22;21688059;PPIL2_354-chr22:21688059;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_355;AGGTCTGTGCCCAGGGAGGT;+;chr22;21694664;PPIL2_355-chr22:21694664;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:21694666-21694671;-;-;-;-;17/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_356;AAGAGCAGCCAGCCCCAGGC;+;chr22;21694988;PPIL2_356-chr22:21694988;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_357;GGACATGGGGACAGTGGCAC;-;chr22;21695426;PPIL2_357-chr22:21695426;missense_variant;PMS/PIS;cCCATGTcc/cCCATATcc;22:21695438-21695443;1511-1516;504-506;1599-1604;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_358;GCGGCCAACCTGCTGCTACC;-;chr22;21695486;PPIL2_358-chr22:21695486;3_prime_UTR_variant;-;-;22:21695498-21695503;-;-;1659-1664;20/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_359;TTCTGTTCTGTCTTCCCTTC;+;chr22;21672308;PPIL2_359-chr22:21672308;intron_variant;-;-;22:21672310-21672315;-;-;-;-;4/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_360;GGCCCCGGAGAAGAAGAAAG;+;chr22;21684877;PPIL2_360-chr22:21684877;missense_variant;APE/ALE;gCCCCGGag/gCTTTGGag;22:21684879-21684884;680-685;227-229;768-773;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_361;GGTCTGTGCCCAGGGAGGTG;+;chr22;21694665;PPIL2_361-chr22:21694665;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:21694667-21694672;-;-;-;-;17/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_362;CACCTCTGTCTCCCTGCTGC;+;chr22;21694571;PPIL2_362-chr22:21694571;intron_variant;-;-;22:21694573-21694578;-;-;-;-;16/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_363;AGAGCAGCCAGCCCCAGGCA;+;chr22;21694989;PPIL2_363-chr22:21694989;synonymous_variant;SS;AGCAGC/AGTAGC;22:21694991-21694996;1387-1392;463-464;1475-1480;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_364;TATTTTTCAGATAATAAGAC;-;chr22;21684778;PPIL2_364-chr22:21684778;synonymous_variant;LKN;ctGAAAAAt/ctAAAAAAt;22:21684790-21684795;591-596;197-199;679-684;10/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_365;CGTGCGGCTGCACACCAACA;+;chr22;21686944;PPIL2_365-chr22:21686944;missense_variant;VRL/VWL;gTGCGGCtg/gTGTGGCtg;22:21686946-21686951;845-850;282-284;933-938;12/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_366;ATTATCTTCCTCTCTTCTTC;+;chr22;21669891;PPIL2_366-chr22:21669891;intron_variant;-;-;22:21669893-21669898;-;-;-;-;1/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_367;GGGGGCCCTGGCTCCCTGCC;-;chr22;21695005;PPIL2_367-chr22:21695005;missense_variant;QGP/QSP;caGGGCCCc/caAAGCCCc;22:21695017-21695022;1413-1418;471-473;1501-1506;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_368;TCCAGGCGTTGGAGAACAGC;-;chr22;21669360;PPIL2_368-chr22:21669360;intron_variant;-;-;22:21669372-21669377;-;-;-;-;1/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_369;GGGCCCTGGCTCCCTGCCTG;-;chr22;21695003;PPIL2_369-chr22:21695003;missense_variant;QG/QS;CAGGGC/CAAAGC;22:21695015-21695020;1411-1416;471-472;1499-1504;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_370;CTGTTTTGTAGATGAAGAGA;+;chr22;21684742;PPIL2_370-chr22:21684742;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_371;GGGGCCCTGGCTCCCTGCCT;-;chr22;21695004;PPIL2_371-chr22:21695004;missense_variant;QGP/QNP;cAGGGCCcc/cAAAACCcc;22:21695016-21695021;1412-1417;471-473;1500-1505;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_372;CAGCCCCAGGCAGGGAGCCA;+;chr22;21694997;PPIL2_372-chr22:21694997;stop_gained;QPQ/QL*;caGCCCCAg/caGCTTTAg;22:21694999-21695004;1395-1400;465-467;1483-1488;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_373;CTGTGGCAGTGGATGGGGTG;-;chr22;21696865;PPIL2_373-chr22:21696865;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_374;CTGCAGCAGGGAGACAGAGG;-;chr22;21694573;PPIL2_374-chr22:21694573;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_375;CCAGCCCCAGGCAGGGAGCC;+;chr22;21694996;PPIL2_375-chr22:21694996;stop_gained;QPQ/QF*;cAGCCCCag/cAGTTTTag;22:21694998-21695003;1394-1399;465-467;1482-1487;19/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_376;AGCTGGGGAGGAGGGCTGGA;-;chr22;21693798;PPIL2_376-chr22:21693798;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_377;ATGAAGCTGGGGAGGAGGGC;-;chr22;21693802;PPIL2_377-chr22:21693802;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_378;ACCTCTGTCTCCCTGCTGCA;+;chr22;21694572;PPIL2_378-chr22:21694572;intron_variant;-;-;22:21694574-21694579;-;-;-;-;16/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_379;AACATGAAAATAATAGACCC;+;chr22;21683236;PPIL2_379-chr22:21683236;synonymous_variant;NMK;aaCATGAAa/aaTATGAAa;22:21683238-21683243;534-539;178-180;622-627;9/20;-;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_380;CCCAGCTGTTCTCCAACGCC;+;chr22;21669356;PPIL2_380-chr22:21669356;intron_variant;-;-;22:21669358-21669363;-;-;-;-;1/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_381;GATTGCTTGAGTCCAGGCGT;-;chr22;21669371;PPIL2_381-chr22:21669371;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_382;CAGGCGTTGGAGAACAGCTG;-;chr22;21669358;PPIL2_382-chr22:21669358;intron_variant;-;-;22:21669370-21669375;-;-;-;-;1/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_383;CACCTATAATCCCAACAGTT;-;chr22;21669410;PPIL2_383-chr22:21669410;intron_variant;-;-;22:21669422-21669427;-;-;-;-;1/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_384;CAGGAAGATTGCTTGAGTCC;-;chr22;21669377;PPIL2_384-chr22:21669377;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_385;ACCTATAATCCCAACAGTTT;-;chr22;21669409;PPIL2_385-chr22:21669409;intron_variant;-;-;22:21669421-21669426;-;-;-;-;1/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_386;CCTTGGCCTCCCAAACTGTT;+;chr22;21669397;PPIL2_386-chr22:21669397;intron_variant;-;-;22:21669399-21669404;-;-;-;-;1/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_387;GCCTTGGCCTCCCAAACTGT;+;chr22;21669396;PPIL2_387-chr22:21669396;intron_variant;-;-;22:21669398-21669403;-;-;-;-;1/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_388;TATAATCCCAACAGTTTGGG;-;chr22;21669406;PPIL2_388-chr22:21669406;intron_variant;-;-;22:21669418-21669423;-;-;-;-;1/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_389;TCCCAAACTGTTGGGATTAT;+;chr22;21669405;PPIL2_389-chr22:21669405;intron_variant;-;-;22:21669407-21669412;-;-;-;-;1/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_390;CTCAAGCAATCTTCCTGCCT;+;chr22;21669380;PPIL2_390-chr22:21669380;intron_variant;-;-;22:21669382-21669387;-;-;-;-;1/19;PPIL2;ENST00000398831.8;ENSG00000100023;NM_014337.4
PPIL2_391;ACAGTTTGGGAGGCCAAGGC;-;chr22;21669396;PPIL2_391-chr22:21669396;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL2_392;TAGGTGTGAGCCACTGTGCC;+;chr22;21669424;PPIL2_392-chr22:21669424;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL2;NA;NA;NA
PPIL3_1;AACGGCTGTGCTAGACGAAG;-;chr2;200888969;PPIL3_1-chr2:200888969;5_prime_UTR_variant;-;-;2:200888981-200888986;-;-;92-97;1/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_2;AGCACAGCCGTTGTTAAAAC;+;chr2;200888977;PPIL3_2-chr2:200888977;5_prime_UTR_variant;-;-;2:200888979-200888984;-;-;94-99;1/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_3;AATAATGGCCCGAACACCAA;-;chr2;200876988;PPIL3_3-chr2:200876988;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_4;AATGACGTTACTCCATACTT;+;chr2;200888938;PPIL3_4-chr2:200888938;intron_variant;-;-;2:200888940-200888945;-;-;-;-;1/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_5;TTTCAGGGTAATAGATGGTC;-;chr2;200871508;PPIL3_5-chr2:200871508;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:200871520-200871525;?-361;?-121;?-553;7/7;6/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_6;GACATGAAATACACCGTATT;-;chr2;200876925;PPIL3_6-chr2:200876925;synonymous_variant;DMK;gaCATGAAa/gaTATGAAa;2:200876937-200876942;336-341;112-114;528-533;6/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_7;GAAGTGGTGAAGCCCAAGTA;-;chr2;200888953;PPIL3_7-chr2:200888953;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_8;TAATGACGTTACTCCATACT;+;chr2;200888937;PPIL3_8-chr2:200888937;intron_variant;-;-;2:200888939-200888944;-;-;-;-;1/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_9;TTCACTTGTAATGTAGGAAC;-;chr2;200881485;PPIL3_9-chr2:200881485;intron_variant;-;-;2:200881497-200881502;-;-;-;-;4/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_10;TAGGAATATCAAGGGTTTCA;-;chr2;200882366;PPIL3_10-chr2:200882366;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_11;GAGGACACCCAAAACATGTG;-;chr2;200885700;PPIL3_11-chr2:200885700;missense_variant;RTP/RIS;aGGACACcc/aGGATATcc;2:200885712-200885717;59-64;20-22;251-256;3/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_12;GTGACACTGCATACAGATGT;-;chr2;200885750;PPIL3_12-chr2:200885750;missense_variant;VTL/VIL;gtGACACTg/gtGATATTg;2:200885762-200885767;9-14;3-5;201-206;3/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_13;GTTCAAACAGGAGATCCAAC;-;chr2;200882344;PPIL3_13-chr2:200882344;stop_gained;VQT/V*I;gtTCAAACa/gtTTAAATa;2:200882356-200882361;153-158;51-53;345-350;4/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_14;CTATGGCAAACAGCCACATT;-;chr2;200876947;PPIL3_14-chr2:200876947;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_15;GTTGTATCTATGGCTAATAA;-;chr2;200877003;PPIL3_15-chr2:200877003;missense_variant;VVS/VVF;gtTGTATCt/gtTGTATTt;2:200877015-200877020;258-263;86-88;450-455;6/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_16;ACTGAGATCCATTGGTGTTC;+;chr2;200876977;PPIL3_16-chr2:200876977;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_17;TCTCAGTTCTTCATCACCTA;-;chr2;200876964;PPIL3_17-chr2:200876964;stop_gained;SQF/S*F;tcTCAGTTc/tcTTAGTTc;2:200876976-200876981;297-302;99-101;489-494;6/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_18;TGTTAGAGGTGTTGTATCTA;-;chr2;200877013;PPIL3_18-chr2:200877013;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_19;CTCAGTAGCTATGATAGACC;-;chr2;200871383;PPIL3_19-chr2:200871383;missense_variant;Q*/**;CAGTAG/TAGTAG;2:200871395-200871400;481-486;161-162;673-678;7/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_20;TGTGCCAGTAATTACTACAA;-;chr2;200882401;PPIL3_20-chr2:200882401;missense_variant;CAS/CVS;tgTGCCAGt/tgTGTTAGt;2:200882413-200882418;96-101;32-34;288-293;4/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_21;TAGCTACTGAGCAAATGGGT;+;chr2;200871392;PPIL3_21-chr2:200871392;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;2:200871394-200871399;482-?;161-?;674-679;7/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_22;ATCATAGCTACTGAGCAAAT;+;chr2;200871388;PPIL3_22-chr2:200871388;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;2:200871390-200871395;486-?;162-?;678-683;7/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_23;TATCATAGCTACTGAGCAAA;+;chr2;200871387;PPIL3_23-chr2:200871387;3_prime_UTR_variant;-;-;2:200871389-200871394;-;-;679-684;7/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_24;CGGTATGTCTTCTCATTTAC;+;chr2;200871456;PPIL3_24-chr2:200871456;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_25;GCAATCGCAGATGCCAGCAG;+;chr2;200889006;PPIL3_25-chr2:200889006;5_prime_UTR_variant;-;-;2:200889008-200889013;-;-;65-70;1/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_26;CAAATGTGGCTGTTTGCCAT;+;chr2;200876945;PPIL3_26-chr2:200876945;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_27;TGTGTACATCATTAAGAGGT;+;chr2;200871436;PPIL3_27-chr2:200871436;missense_variant;DVH/DIH;gaTGTACAc/gaTATACAc;2:200871438-200871443;438-443;146-148;630-635;7/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_28;TCTGGAAACTCTAGATGAGT;-;chr2;200871490;PPIL3_28-chr2:200871490;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_29;TTCTCTTTCAGGGTAATAGA;-;chr2;200871513;PPIL3_29-chr2:200871513;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:200871525-200871530;-;-;-;-;6/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_30;GTGTATTTCATGTCCAAATG;+;chr2;200876931;PPIL3_30-chr2:200876931;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_31;AGTACTTACCTCACATGTTT;+;chr2;200885689;PPIL3_31-chr2:200885689;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:200885691-200885696;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_32;ACAGCCATTGTAGTAATTAC;+;chr2;200882394;PPIL3_32-chr2:200882394;missense_variant;NGC/NNC;aATGGCTgt/aATAACTgt;2:200882396-200882401;113-118;38-40;305-310;4/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_33;TGCAGTGTCACAGACTAAAA;+;chr2;200885759;PPIL3_33-chr2:200885759;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_34;TTAATGTGTACATCATTAAG;+;chr2;200871432;PPIL3_34-chr2:200871432;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_35;TAATGGAATAACTTACCTGT;+;chr2;200882326;PPIL3_35-chr2:200882326;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_36;AAGGGTTTCATGGTTCAAAC;-;chr2;200882356;PPIL3_36-chr2:200882356;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_37;ACAATGGCTGTATATTTCAT;-;chr2;200882385;PPIL3_37-chr2:200882385;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_38;GAAAGTGAGTATTCTGGTTA;-;chr2;200876903;PPIL3_38-chr2:200876903;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_39;GTACTTACCTCACATGTTTT;+;chr2;200885690;PPIL3_39-chr2:200885690;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;2:200885692-200885697;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_40;AAATTGAAGTCTTCTGTGAG;-;chr2;200885719;PPIL3_40-chr2:200885719;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_41;TGAATACAGTGAATATCTTA;-;chr2;200881423;PPIL3_41-chr2:200881423;synonymous_variant;EYS;gAATACAgt/gAATATAgt;2:200881435-200881440;221-226;74-76;413-418;5/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_42;CTTTTTCAGCACAATGTTAG;-;chr2;200877027;PPIL3_42-chr2:200877027;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:200877039-200877044;-;-;-;-;5/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_43;CTTACCATTTTTCCTCTTAG;+;chr2;200887608;PPIL3_43-chr2:200887608;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:200887610-200887615;1-?;1-?;193-?;2/7;2/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_44;ATATTTCATAGGAATATCAA;-;chr2;200882374;PPIL3_44-chr2:200882374;missense_variant;IFH/IFY;atATTTCAt/atATTTTAt;2:200882386-200882391;123-128;41-43;315-320;4/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_45;ATTTGCTTCACTTGTAATGT;-;chr2;200881491;PPIL3_45-chr2:200881491;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_46;TTACTCCCTTCAGAATTTCT;-;chr2;200882429;PPIL3_46-chr2:200882429;intron_variant;-;-;2:200882441-200882446;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_47;AGAGGAGGCAACAGTATTTG;-;chr2;200881461;PPIL3_47-chr2:200881461;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_48;AAGAGGAGGCAACAGTATTT;-;chr2;200881462;PPIL3_48-chr2:200881462;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_49;AGATGCCAGCAGAGGTCTGT;+;chr2;200889014;PPIL3_49-chr2:200889014;5_prime_UTR_variant;-;-;2:200889016-200889021;-;-;57-62;1/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_50;TGTAATGTAGGAACTGGAAG;-;chr2;200881479;PPIL3_50-chr2:200881479;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_51;TCTTAATGATGTACACATTA;-;chr2;200871433;PPIL3_51-chr2:200871433;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_52;GAAGAGGAGGCAACAGTATT;-;chr2;200881463;PPIL3_52-chr2:200881463;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_53;AAAGAGCCAAGAAATTCTGA;+;chr2;200882420;PPIL3_53-chr2:200882420;synonymous_variant;LAL;ttGGCTCTt/ttAGCTCTt;2:200882422-200882427;87-92;29-31;279-284;4/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_54;AAGAGCCAAGAAATTCTGAA;+;chr2;200882421;PPIL3_54-chr2:200882421;synonymous_variant;LAL;tTGGCTCtt/tTAGCTCtt;2:200882423-200882428;86-91;29-31;278-283;4/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_55;TATATTTCATAGGAATATCA;-;chr2;200882375;PPIL3_55-chr2:200882375;missense_variant;IFH/IFY;aTATTTCat/aTATTTTat;2:200882387-200882392;122-127;41-43;314-319;4/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_56;GTTATGTTGTTTCTCTTTCA;-;chr2;200871523;PPIL3_56-chr2:200871523;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_57;TATTTGGAAAGTGAGTATTC;-;chr2;200876909;PPIL3_57-chr2:200876909;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_58;AATGTAGGAACTGGAAGAGG;-;chr2;200881476;PPIL3_58-chr2:200881476;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_59;GAATACTCACTTTCCAAATA;+;chr2;200876909;PPIL3_59-chr2:200876909;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:200876911-200876916;-;-;-;-;6/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_60;AACTGAGATCCATTGGTGTT;+;chr2;200876976;PPIL3_60-chr2:200876976;synonymous_variant;SQ;TCTCAG/TCTCAA;2:200876978-200876983;295-300;99-100;487-492;6/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_61;TATTTGGGGCAAGAAGTTTG;-;chr2;200881447;PPIL3_61-chr2:200881447;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_62;GAAACCACTAAGAGGAAAAA;-;chr2;200887615;PPIL3_62-chr2:200887615;5_prime_UTR_variant;-;-;2:200887627-200887632;-;-;176-181;2/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_63;GATGAAGAACTGAGATCCAT;+;chr2;200876969;PPIL3_63-chr2:200876969;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_64;TTTTTCCTCTTAGTGGTTTC;+;chr2;200887615;PPIL3_64-chr2:200887615;5_prime_UTR_variant;-;-;2:200887617-200887622;-;-;186-191;2/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_65;CATTTTTCCTGTTTTAACAA;-;chr2;200888987;PPIL3_65-chr2:200888987;5_prime_UTR_variant;-;-;2:200888999-200889004;-;-;74-79;1/7;-;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_66;TGTTATGTTGTTTCTCTTTC;-;chr2;200871524;PPIL3_66-chr2:200871524;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_67;CGCCATTGTACTCCAGCCTG;+;chr2;200885327;PPIL3_67-chr2:200885327;intron_variant;-;-;2:200885329-200885334;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_68;GCCTCAGCCTCCCGAGTAAG;-;chr2;200885257;PPIL3_68-chr2:200885257;intron_variant;-;-;2:200885269-200885274;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_69;TCTCGCTGTGTCCCCCAGGC;-;chr2;200885342;PPIL3_69-chr2:200885342;intron_variant;-;-;2:200885354-200885359;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_70;CGCGCCATTGTACTCCAGCC;+;chr2;200885325;PPIL3_70-chr2:200885325;intron_variant;-;-;2:200885327-200885332;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_71;GGAGTCTCGCTGTGTCCCCC;-;chr2;200885346;PPIL3_71-chr2:200885346;intron_variant;-;-;2:200885358-200885363;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_72;GCCATTGTACTCCAGCCTGG;+;chr2;200885328;PPIL3_72-chr2:200885328;intron_variant;-;-;2:200885330-200885335;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_73;GCGCCATTGTACTCCAGCCT;+;chr2;200885326;PPIL3_73-chr2:200885326;intron_variant;-;-;2:200885328-200885333;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_74;TCCCCCAGGCTGGAGTACAA;-;chr2;200885332;PPIL3_74-chr2:200885332;intron_variant;-;-;2:200885344-200885349;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_75;GGAGTACAATGGCGCGATCT;-;chr2;200885321;PPIL3_75-chr2:200885321;intron_variant;-;-;2:200885333-200885338;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_76;TCCCGAGTAAGTGGGATTAC;-;chr2;200885248;PPIL3_76-chr2:200885248;intron_variant;-;-;2:200885260-200885265;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_77;ATTATTATTTTTTTTTGAGA;-;chr2;200885367;PPIL3_77-chr2:200885367;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_78;CCCACTTACTCGGGAGGCTG;+;chr2;200885253;PPIL3_78-chr2:200885253;intron_variant;-;-;2:200885255-200885260;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_79;AAGACTTGCTTGAACCCAGG;+;chr2;200885279;PPIL3_79-chr2:200885279;intron_variant;-;-;2:200885281-200885286;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_80;TGTAATCCCACTTACTCGGG;+;chr2;200885247;PPIL3_80-chr2:200885247;intron_variant;-;-;2:200885249-200885254;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_81;CGCCTGTAATCCCACTTACT;+;chr2;200885243;PPIL3_81-chr2:200885243;intron_variant;-;-;2:200885245-200885250;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_82;GCCTGTAATCCCACTTACTC;+;chr2;200885244;PPIL3_82-chr2:200885244;intron_variant;-;-;2:200885246-200885251;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_83;CAGAAGACTTGCTTGAACCC;+;chr2;200885276;PPIL3_83-chr2:200885276;intron_variant;-;-;2:200885278-200885283;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_84;TGCTTGAACCCAGGAGGCGG;+;chr2;200885285;PPIL3_84-chr2:200885285;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_85;ACTTGCTTGAACCCAGGAGG;+;chr2;200885282;PPIL3_85-chr2:200885282;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPIL3;NA;NA;NA
PPIL3_86;CACTGCAACCTCCGCCTCCT;-;chr2;200885296;PPIL3_86-chr2:200885296;intron_variant;-;-;2:200885308-200885313;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPIL3_87;TCACTGCAACCTCCGCCTCC;-;chr2;200885297;PPIL3_87-chr2:200885297;intron_variant;-;-;2:200885309-200885314;-;-;-;-;3/6;PPIL3;ENST00000392283.9;ENSG00000240344;NM_130906.3
PPWD1_1;CGATGCGAACAACATGGCGG;+;chr5;65563298;PPWD1_1-chr5:65563298;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_2;CATGGAATTTGGCCGACGAA;+;chr5;65576920;PPWD1_2-chr5:65576920;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_3;CATGTAACTGCGCTCATACA;-;chr5;65567561;PPWD1_3-chr5:65567561;missense_variant;SYM/NYM;aGTTACAtg/aATTACAtg;5:65567573-65567578;257-262;86-88;272-277;2/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_4;TTCTGACGATGCGAACAACA;+;chr5;65563292;PPWD1_4-chr5:65563292;5_prime_UTR_variant;-;-;5:65563294-65563299;-;-;?-4;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_5;AACGCGGGATCAAATACTAA;+;chr5;65586128;PPWD1_5-chr5:65586128;missense_variant;NAG/NVG;aaCGCGGGa/aaTGTGGGa;5:65586130-65586135;1746-1751;582-584;1761-1766;10/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_6;ACTGGACACTTCGTGCTGTA;+;chr5;65577005;PPWD1_6-chr5:65577005;missense_variant;TGH/TGY;acTGGACAc/acTGGATAc;5:65577007-65577012;1098-1103;366-368;1113-1118;6/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_7;CACGTTCTACAGCCATTCGT;-;chr5;65576935;PPWD1_7-chr5:65576935;missense_variant;VER/VKH;gtAGAACGt/gtAAAACAt;5:65576947-65576952;1038-1043;346-348;1053-1058;6/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_8;GTTCTCGTTTGGTAAACTCA;-;chr5;65583034;PPWD1_8-chr5:65583034;missense_variant;KRE/KQK;aaACGAGAa/aaACAAAAa;5:65583046-65583051;1359-1364;453-455;1374-1379;8/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_9;GTTGTTCGCATCGTCAGAAA;-;chr5;65563291;PPWD1_9-chr5:65563291;5_prime_UTR_variant;-;-;5:65563303-65563308;-;-;8-13;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_10;TGAAGGACCTAAACGAGTTT;+;chr5;65583139;PPWD1_10-chr5:65583139;missense_variant;EGP/EGS;gAAGGACct/gAAGGATct;5:65583141-65583146;1454-1459;485-487;1469-1474;8/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_11;CGTCGGCCAAATTCCATGTC;-;chr5;65576918;PPWD1_11-chr5:65576918;missense_variant;GR/SQ;GGCCGA/AGCCAA;5:65576930-65576935;1021-1026;341-342;1036-1041;6/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_12;AACCGGTAAGCTTTAATATG;+;chr5;65577065;PPWD1_12-chr5:65577065;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:65577067-65577072;1158-?;386-?;1173-?;6/11;6/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_13;GTATTTGGACGAGTGACTAA;+;chr5;65587277;PPWD1_13-chr5:65587277;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_14;CACACTCAGCATGGCTAACG;+;chr5;65586112;PPWD1_14-chr5:65586112;missense_variant;TLS/IFS;aCACTCAgc/aTATTTAgc;5:65586114-65586119;1730-1735;577-579;1745-1750;10/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_15;ATTCAACATTACGACATGAC;+;chr5;65586084;PPWD1_15-chr5:65586084;missense_variant;ST/LI;TCAACA/TTAATA;5:65586086-65586091;1702-1707;568-569;1717-1722;10/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_16;TACCTCATATTAAAGCTTAC;-;chr5;65577070;PPWD1_16-chr5:65577070;intron_variant;-;-;5:65577082-65577087;-;-;-;-;6/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_17;TACTACCGTTATGAAAAACT;-;chr5;65586156;PPWD1_17-chr5:65586156;missense_variant;TVV/TII;aCGGTAGta/aCAATAAta;5:65586168-65586173;1784-1789;595-597;1799-1804;10/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_18;AATGATACTGTACTTACCGT;-;chr5;65586179;PPWD1_18-chr5:65586179;intron_variant;-;-;5:65586191-65586196;-;-;-;-;10/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_19;ATGAGGTGCAATTCTTACCC;-;chr5;65569731;PPWD1_19-chr5:65569731;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_20;TTTAGCCGTATCTGAGTAAG;-;chr5;65571993;PPWD1_20-chr5:65571993;missense_variant;RL/QL;CGGCTA/CAGCTA;5:65572005-65572010;688-693;230-231;703-708;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_21;GCTGCTTCCGAAAAGAGTAC;+;chr5;65571897;PPWD1_21-chr5:65571897;missense_variant;AAS/AVF;gcTGCTTCc/gcTGTTTTc;5:65571899-65571904;582-587;194-196;597-602;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_22;CGCTCATACATGGATGCACT;-;chr5;65567551;PPWD1_22-chr5:65567551;missense_variant;YE/YK;TATGAG/TATAAG;5:65567563-65567568;247-252;83-84;262-267;2/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_23;CGTATCTTCTGGTTCTCGTT;-;chr5;65583045;PPWD1_23-chr5:65583045;missense_variant;EDT/ENT;gAAGATAcg/gAAAATAcg;5:65583057-65583062;1370-1375;457-459;1385-1390;8/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_24;CTCGTTTGGTAAACTCAAGG;-;chr5;65583031;PPWD1_24-chr5:65583031;missense_variant;TKR/TKQ;acCAAACGa/acCAAACAa;5:65583043-65583048;1356-1361;452-454;1371-1376;8/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_25;ACACTCAGCATGGCTAACGC;+;chr5;65586113;PPWD1_25-chr5:65586113;missense_variant;TLS/TFS;acACTCAGc/acATTTAGc;5:65586115-65586120;1731-1736;577-579;1746-1751;10/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_26;TTTCATAACGGTAGTACCAA;+;chr5;65586160;PPWD1_26-chr5:65586160;synonymous_variant;FIT;tTCATAAcg/tTTATAAcg;5:65586162-65586167;1778-1783;593-595;1793-1798;10/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_27;GTATGCTTATTATCAAGCCA;-;chr5;65587256;PPWD1_27-chr5:65587256;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_28;GATCCAACAGGTACTGGTAT;+;chr5;65586020;PPWD1_28-chr5:65586020;missense_variant;DPT/DLI;gaTCCAACa/gaTTTAATa;5:65586022-65586027;1638-1643;546-548;1653-1658;10/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_29;TAAACATTTTCGTAGTCACC;+;chr5;65569710;PPWD1_29-chr5:65569710;missense_variant;KHF/KYF;aAACATTtt/aAATATTtt;5:65569712-65569717;380-385;127-129;395-400;3/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_30;GCACTGTCCGAAACTCGTTT;-;chr5;65583149;PPWD1_30-chr5:65583149;missense_variant;DS/NN;GACAGT/AACAAT;5:65583161-65583166;1474-1479;492-493;1489-1494;8/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_31;CGTGCTGTATGGAACAATGC;+;chr5;65577016;PPWD1_31-chr5:65577016;synonymous_variant;VLY;gTGCTGTat/gTGTTGTat;5:65577018-65577023;1109-1114;370-372;1124-1129;6/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_32;GCGCTCATACATGGATGCAC;-;chr5;65567552;PPWD1_32-chr5:65567552;missense_variant;YER/YKR;tATGAGCgc/tATAAGCgc;5:65567564-65567569;248-253;83-85;263-268;2/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_33;TCTGCACTTTTCGTATCTTC;-;chr5;65583056;PPWD1_33-chr5:65583056;missense_variant;SA/NT;AGTGCA/AATACA;5:65583068-65583073;1381-1386;461-462;1396-1401;8/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_34;ACGTAGAAGGCGCCGGGACC;+;chr5;65563346;PPWD1_34-chr5:65563346;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_35;CTGGGTTGGACCTTTACCTG;+;chr5;65563457;PPWD1_35-chr5:65563457;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_36;GGTTGGATAAGCCTTACACT;-;chr5;65572150;PPWD1_36-chr5:65572150;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_37;TAGATCCACTCACACTGTCC;-;chr5;65571849;PPWD1_37-chr5:65571849;stop_gained;WI/*I;TGGATC/TAAATC;5:65571861-65571866;544-549;182-183;559-564;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_38;AATGGCTGTAGAACGTGAGT;+;chr5;65576938;PPWD1_38-chr5:65576938;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_39;TAATAGGTGCCCTAAGACAG;+;chr5;65585008;PPWD1_39-chr5:65585008;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_40;GTGAGTGGATCTATTGCCCA;+;chr5;65571856;PPWD1_40-chr5:65571856;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_41;AGTTGCAGCACGATGCTTTT;-;chr5;65579495;PPWD1_41-chr5:65579495;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_42;ATCTGGTGAAAAACATACGC;-;chr5;65572171;PPWD1_42-chr5:65572171;missense_variant;SPD/SPN;tCACCAGat/tCACCAAat;5:65572183-65572188;866-871;289-291;881-886;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_43;AGTTGTTATACATACTCAAC;-;chr5;65583215;PPWD1_43-chr5:65583215;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_44;TACATTTCACCGTATAATTA;+;chr5;65585074;PPWD1_44-chr5:65585074;missense_variant;TFH/IFY;aCATTTCac/aTATTTTac;5:65585076-65585081;1595-1600;532-534;1610-1615;9/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_45;TTTAGGTGTGTGCGGATTTT;+;chr5;65579419;PPWD1_45-chr5:65579419;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_46;TGACGATGCGAACAACATGG;+;chr5;65563295;PPWD1_46-chr5:65563295;5_prime_UTR_variant;-;-;5:65563297-65563302;-;-;2-7;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_47;CCAACAGGTACTGGTATGGG;+;chr5;65586023;PPWD1_47-chr5:65586023;missense_variant;PTG/PIG;ccAACAGGt/ccAATAGGt;5:65586025-65586030;1641-1646;547-549;1656-1661;10/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_48;GGTTGGACCTTTACCTGTGG;+;chr5;65563460;PPWD1_48-chr5:65563460;missense_variant;VGP/VGS;gTTGGACct/gTTGGATct;5:65563462-65563467;152-157;51-53;167-172;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_49;GATGCTTTTTGGCTATCCCC;-;chr5;65579484;PPWD1_49-chr5:65579484;synonymous_variant;KKH;aaAAAGCAt/aaAAAACAt;5:65579496-65579501;1233-1238;411-413;1248-1253;7/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_50;AATCTGGGATGATTGAATAC;+;chr5;65572045;PPWD1_50-chr5:65572045;missense_variant;SG/FG;TCTGGG/TTTGGG;5:65572047-65572052;730-735;244-245;745-750;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_51;AGCGTATGTTTTTCACCAGA;+;chr5;65572170;PPWD1_51-chr5:65572170;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_52;AGTAGCAGTGGCGGTGTCCC;+;chr5;65563409;PPWD1_52-chr5:65563409;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_53;GCGTATGTTTTTCACCAGAT;+;chr5;65572171;PPWD1_53-chr5:65572171;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_54;GGATGATTGAATACTGGACT;+;chr5;65572051;PPWD1_54-chr5:65572051;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_55;GTGCTGTATGGAACAATGCT;+;chr5;65577017;PPWD1_55-chr5:65577017;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_56;GAGAACGAAGAGCGCTGGGT;+;chr5;65563443;PPWD1_56-chr5:65563443;synonymous_variant;ENE;gaGAACGAa/gaGAATGAa;5:65563445-65563450;135-140;45-47;150-155;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_57;ATTTTCATTTATGATGGCCG;+;chr5;65571924;PPWD1_57-chr5:65571924;synonymous_variant;IFI;atTTTCATt/atTTTTATt;5:65571926-65571931;609-614;203-205;624-629;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_58;AGCAGAGACGTAGAAGGCGC;+;chr5;65563339;PPWD1_58-chr5:65563339;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_59;ACTGAAGAAATTGCATCCCC;-;chr5;65571876;PPWD1_59-chr5:65571876;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_60;GAGTATTGCAGTTAGCTCTG;+;chr5;65569888;PPWD1_60-chr5:65569888;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_61;CTTACTTGGTGCATACCACA;-;chr5;65567601;PPWD1_61-chr5:65567601;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:65567613-65567618;297-?;99-?;312-?;2/11;2/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_62;CATCACCTCTTACTCAGATA;+;chr5;65571985;PPWD1_62-chr5:65571985;missense_variant;SP/LF;TCACCT/TTATTT;5:65571987-65571992;670-675;224-225;685-690;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_63;AGTATTGCAGTTAGCTCTGA;+;chr5;65569889;PPWD1_63-chr5:65569889;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_64;CTTGACATGTCCATCATGAC;-;chr5;65569655;PPWD1_64-chr5:65569655;missense_variant;HVK/HIK;cATGTCAag/cATATCAag;5:65569667-65569672;335-340;112-114;350-355;3/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_65;TTTTAACCCAAGACAATGGA;+;chr5;65568906;PPWD1_65-chr5:65568906;intron_variant;-;-;5:65568908-65568913;-;-;-;-;2/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_66;AATGATGTACAGACTATTGT;-;chr5;65579572;PPWD1_66-chr5:65579572;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_67;ATGATGGACATGTCAAGTTC;+;chr5;65569658;PPWD1_67-chr5:65569658;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_68;CAGTTACCAGACATGGAATT;+;chr5;65576909;PPWD1_68-chr5:65576909;missense_variant;QLP/QLL;caGTTACCa/caGTTATTa;5:65576911-65576916;1002-1007;334-336;1017-1022;6/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_69;TAGAGATGTTATCACCCATG;+;chr5;65567583;PPWD1_69-chr5:65567583;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_70;GGTGAAAAACATACGCTGGT;-;chr5;65572167;PPWD1_70-chr5:65572167;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_71;GCAGAGACGTAGAAGGCGCC;+;chr5;65563340;PPWD1_71-chr5:65563340;missense_variant;QRR/QRC;cAGAGACgt/cAGAGATgt;5:65563342-65563347;32-37;11-13;47-52;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_72;TTAGCCATGCTGAGTGTGTA;-;chr5;65586110;PPWD1_72-chr5:65586110;missense_variant;MA/IT;ATGGCT/ATAACT;5:65586122-65586127;1738-1743;580-581;1753-1758;10/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_73;TTGGCCAGTGTTGCCTCCAC;-;chr5;65563476;PPWD1_73-chr5:65563476;missense_variant;LA/LT;CTGGCC/CTAACC;5:65563488-65563493;178-183;60-61;193-198;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_74;TTTCCGGTTCCTCCGGGTCC;-;chr5;65563361;PPWD1_74-chr5:65563361;missense_variant;EPE/EPK;gaACCGGAa/gaACCAAAa;5:65563373-65563378;63-68;21-23;78-83;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_75;TGAGTGGATCTATTGCCCAG;+;chr5;65571857;PPWD1_75-chr5:65571857;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_76;TTACTTGGTGCATACCACAT;-;chr5;65567600;PPWD1_76-chr5:65567600;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:65567612-65567617;296-?;99-?;311-?;2/11;2/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_77;TGTAGAACGTGAGTTGGAGA;+;chr5;65576944;PPWD1_77-chr5:65576944;missense_variant;VER/VEC;gTAGAACgt/gTAGAATgt;5:65576946-65576951;1037-1042;346-348;1052-1057;6/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_78;TGAGGAGAACGAAGAGCGCT;+;chr5;65563439;PPWD1_78-chr5:65563439;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_79;AACAACATGGCGGCGGAAAG;+;chr5;65563305;PPWD1_79-chr5:65563305;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;5:65563307-65563312;?-2;?-1;12-17;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_80;TTTACCTGTGGAGGCAACAC;+;chr5;65563469;PPWD1_80-chr5:65563469;missense_variant;LPV/LFV;tTACCTGtg/tTATTTGtg;5:65563471-65563476;161-166;54-56;176-181;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_81;TTTGGGATTGACTTTGACGT;-;chr5;65587326;PPWD1_81-chr5:65587326;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_82;GGGATGATTGAATACTGGAC;+;chr5;65572050;PPWD1_82-chr5:65572050;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_83;GGGAGCATTGTTCTGTTCTG;+;chr5;65569909;PPWD1_83-chr5:65569909;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_84;ATGAGGAGAACGAAGAGCGC;+;chr5;65563438;PPWD1_84-chr5:65563438;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_85;TGAAAGCCACTCTAGCTATA;+;chr5;65568965;PPWD1_85-chr5:65568965;intron_variant;-;-;5:65568967-65568972;-;-;-;-;2/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_86;TCGCTGAGTTCTGTTTTTTC;-;chr5;65563377;PPWD1_86-chr5:65563377;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_87;GGTGTCCCAGGAGAACGATG;+;chr5;65563421;PPWD1_87-chr5:65563421;stop_gained;VSQ/VF*;gTGTCCCag/gTGTTTTag;5:65563423-65563428;113-118;38-40;128-133;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_88;TAGAAGGCGCCGGGACCCGG;+;chr5;65563349;PPWD1_88-chr5:65563349;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_89;TGCCATTATCCACACCAGCA;+;chr5;65583166;PPWD1_89-chr5:65583166;synonymous_variant;AII;gCCATTAtc/gCTATTAtc;5:65583168-65583173;1481-1486;494-496;1496-1501;8/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_90;GTAGCTGCAGACATAGTACC;+;chr5;65563507;PPWD1_90-chr5:65563507;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:65563509-65563514;-;-;-;-;1/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_91;ATATGGTATGTGTAAGTACT;+;chr5;65579609;PPWD1_91-chr5:65579609;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_92;GGTAGCTGCAGACATAGTAC;+;chr5;65563506;PPWD1_92-chr5:65563506;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_93;GGGAATTTATATTCATGAGG;-;chr5;65572077;PPWD1_93-chr5:65572077;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_94;ATTCAGACTGGAGATCCAAC;+;chr5;65586008;PPWD1_94-chr5:65586008;stop_gained;IQT/I*I;atTCAGACt/atTTAGATt;5:65586010-65586015;1626-1631;542-544;1641-1646;10/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_95;AAATATTAGAGTGATGCAAT;+;chr5;65579451;PPWD1_95-chr5:65579451;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_96;TACGATTTTAGCTATTTTCC;+;chr5;65571828;PPWD1_96-chr5:65571828;intron_variant;-;-;5:65571830-65571835;-;-;-;-;4/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_97;GTACTACCGTTATGAAAAAC;-;chr5;65586157;PPWD1_97-chr5:65586157;missense_variant;TVV/TII;acGGTAGTa/acAATAATa;5:65586169-65586174;1785-1790;595-597;1800-1805;10/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_98;TAGTGTCTTCTGACAAATCT;+;chr5;65572030;PPWD1_98-chr5:65572030;missense_variant;VS/VF;GTGTCT/GTGTTT;5:65572032-65572037;715-720;239-240;730-735;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_99;GTAGCTATTTTCTTCCCATC;-;chr5;65572188;PPWD1_99-chr5:65572188;missense_variant;IA/IT;ATAGCT/ATAACT;5:65572200-65572205;883-888;295-296;898-903;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_100;GCTCATACATGGATGCACTG;-;chr5;65567550;PPWD1_100-chr5:65567550;missense_variant;MYE/IYK;atGTATGAg/atATATAAg;5:65567562-65567567;246-251;82-84;261-266;2/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_101;AAACATTTTCGTAGTCACCT;+;chr5;65569711;PPWD1_101-chr5:65569711;missense_variant;KHF/KYF;aaACATTTt/aaATATTTt;5:65569713-65569718;381-386;127-129;396-401;3/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_102;TTCGAAATTCCAACTTCATG;-;chr5;65563809;PPWD1_102-chr5:65563809;intron_variant;-;-;5:65563821-65563826;-;-;-;-;1/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_103;TCAGGTCCATATAGCTAGAG;-;chr5;65568974;PPWD1_103-chr5:65568974;intron_variant;-;-;5:65568986-65568991;-;-;-;-;2/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_104;CTCTTATTTAGGTATGCAAA;+;chr5;65563829;PPWD1_104-chr5:65563829;intron_variant;-;-;5:65563831-65563836;-;-;-;-;1/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_105;GATGCAATTGGCTTTGTTCC;+;chr5;65579463;PPWD1_105-chr5:65579463;stop_gained;MQL/M*L;aTGCAATtg/aTGTAATtg;5:65579465-65579470;1202-1207;401-403;1217-1222;7/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_106;GACACTACTGCTTTGTAAAC;-;chr5;65572017;PPWD1_106-chr5:65572017;missense_variant;VV/II;GTAGTG/ATAATA;5:65572029-65572034;712-717;238-239;727-732;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_107;TTACTGAACTGCAACAGATG;+;chr5;65576883;PPWD1_107-chr5:65576883;missense_variant;TE/IE;ACTGAA/ATTGAA;5:65576885-65576890;976-981;326-327;991-996;6/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_108;CAAAACAGATAAGCCCTATG;+;chr5;65587342;PPWD1_108-chr5:65587342;missense_variant;KTD/KID;aAAACAGat/aAAATAGat;5:65587344-65587349;1889-1894;630-632;1904-1909;11/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_109;ATGTTAAATGTACTTGCCTC;-;chr5;65568992;PPWD1_109-chr5:65568992;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_110;GGTGTGAATGTCTCCCATGC;-;chr5;65583183;PPWD1_110-chr5:65583183;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_111;TCATAGGGCTTATCTGTTTT;-;chr5;65587343;PPWD1_111-chr5:65587343;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_112;GGAGCATTGTTCTGTTCTGT;+;chr5;65569910;PPWD1_112-chr5:65569910;missense_variant;GAL/GVL;ggAGCATTg/ggAGTATTg;5:65569912-65569917;435-440;145-147;450-455;4/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_113;GCCATTATCCACACCAGCAT;+;chr5;65583167;PPWD1_113-chr5:65583167;synonymous_variant;AII;gcCATTATc/gcTATTATc;5:65583169-65583174;1482-1487;494-496;1497-1502;8/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_114;ATGCAATTGGCTTTGTTCCA;+;chr5;65579464;PPWD1_114-chr5:65579464;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_115;AGAACTCAGCGAAAGAGAGC;+;chr5;65563385;PPWD1_115-chr5:65563385;missense_variant;ELS/EFS;gAACTCAgc/gAATTTAgc;5:65563387-65563392;77-82;26-28;92-97;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_116;ACTGGAGATCCAACAGGTAC;+;chr5;65586014;PPWD1_116-chr5:65586014;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_117;AGATCCAACAGGTACTGGTA;+;chr5;65586019;PPWD1_117-chr5:65586019;missense_variant;DPT/DLT;gATCCAAca/gATTTAAca;5:65586021-65586026;1637-1642;546-548;1652-1657;10/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_118;TCCCATGCTGGTGTGGATAA;-;chr5;65583171;PPWD1_118-chr5:65583171;missense_variant;SMG/SIR;aGCATGGga/aGCATAAga;5:65583183-65583188;1496-1501;499-501;1511-1516;8/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_119;GTAGTGTCTTCTGACAAATC;+;chr5;65572029;PPWD1_119-chr5:65572029;missense_variant;VVS/VVF;gtAGTGTCt/gtAGTGTTt;5:65572031-65572036;714-719;238-240;729-734;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_120;ATTTTCCTGGACAGTGTGAG;+;chr5;65571841;PPWD1_120-chr5:65571841;missense_variant;FP/FF;TTTCCT/TTTTTT;5:65571843-65571848;526-531;176-177;541-546;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_121;TGCAATTGGCTTTGTTCCAG;+;chr5;65579465;PPWD1_121-chr5:65579465;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_122;TCAAGCCAAGGCTGTGTTGG;-;chr5;65587244;PPWD1_122-chr5:65587244;stop_gained;WL/*L;TGGCTT/TAGCTT;5:65587256-65587261;1801-1806;601-602;1816-1821;11/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_123;ATGATGTACAGACTATTGTT;-;chr5;65579571;PPWD1_123-chr5:65579571;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_124;CTCATAGGGCTTATCTGTTT;-;chr5;65587344;PPWD1_124-chr5:65587344;missense_variant;PYE/PYK;cCCTATGag/cCCTATAag;5:65587356-65587361;1901-1906;634-636;1916-1921;11/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_125;AGTGTTGCCTCCACAGGTAA;-;chr5;65563470;PPWD1_125-chr5:65563470;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_126;AAGGGCTTTATGATTCAGAC;+;chr5;65585996;PPWD1_126-chr5:65585996;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_127;TTATCAAGCCAAGGCTGTGT;-;chr5;65587247;PPWD1_127-chr5:65587247;missense_variant;LD/LN;CTTGAT/CTTAAT;5:65587259-65587264;1804-1809;602-603;1819-1824;11/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_128;TGTATTACCTTCCATTGTCT;-;chr5;65568916;PPWD1_128-chr5:65568916;intron_variant;-;-;5:65568928-65568933;-;-;-;-;2/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_129;GAGGCAACAGTTACCAGACA;+;chr5;65576902;PPWD1_129-chr5:65576902;stop_gained;RQQ/R**;aGGCAACag/aGGTAATag;5:65576904-65576909;995-1000;332-334;1010-1015;6/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_130;ATTATTACTGCCAGTCATGA;+;chr5;65569642;PPWD1_130-chr5:65569642;missense_variant;IIT/III;atTATTACt/atTATTATt;5:65569644-65569649;312-317;104-106;327-332;3/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_131;GGAATTTCGAACTCTTATTT;+;chr5;65563818;PPWD1_131-chr5:65563818;intron_variant;-;-;5:65563820-65563825;-;-;-;-;1/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_132;CTGAAGAAATTGCATCCCCT;-;chr5;65571875;PPWD1_132-chr5:65571875;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_133;GAAGTGGCTGGTTATCTCCT;-;chr5;65571944;PPWD1_133-chr5:65571944;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_134;TGGACGAGTGACTAAAGGAA;+;chr5;65587282;PPWD1_134-chr5:65587282;stop_gained;GRV/G*V;gGACGAGtg/gGATGAGtg;5:65587284-65587289;1829-1834;610-612;1844-1849;11/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_135;AAAGATGTGATAGACTTACT;-;chr5;65567615;PPWD1_135-chr5:65567615;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_136;TCTGAGTAAGAGGTGATGTA;-;chr5;65571983;PPWD1_136-chr5:65571983;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_137;GTATTACCTTCCATTGTCTT;-;chr5;65568915;PPWD1_137-chr5:65568915;intron_variant;-;-;5:65568927-65568932;-;-;-;-;2/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_138;TGTGAGTGGATCTATTGCCC;+;chr5;65571855;PPWD1_138-chr5:65571855;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_139;TATTCCCAGTTCACATTTTT;-;chr5;65572098;PPWD1_139-chr5:65572098;stop_gained;WE/*K;TGGGAA/TAAAAA;5:65572110-65572115;793-798;265-266;808-813;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_140;TGTAACTTACCTTAATTATA;-;chr5;65585086;PPWD1_140-chr5:65585086;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:65585098-65585103;-;-;-;-;9/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_141;GAATGTCTCCCATGCTGGTG;-;chr5;65583178;PPWD1_141-chr5:65583178;missense_variant;GDI/GNI;ggAGACATt/ggAAACATt;5:65583190-65583195;1503-1508;501-503;1518-1523;8/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_142;ATATGAATTTGCCAAGTGTA;+;chr5;65572136;PPWD1_142-chr5:65572136;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_143;TCTTATTTAGGTATGCAAAA;+;chr5;65563830;PPWD1_143-chr5:65563830;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_144;TGGATCCCAGTTTTTCATAA;+;chr5;65586148;PPWD1_144-chr5:65586148;stop_gained;GSQ/GF*;gGATCCCag/gGATTTTag;5:65586150-65586155;1766-1771;589-591;1781-1786;10/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_145;CGTTCTCCTCATCGTTCTCC;-;chr5;65563430;PPWD1_145-chr5:65563430;missense_variant;EEN/EKN;gaGGAGAAc/gaAAAAAAc;5:65563442-65563447;132-137;44-46;147-152;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_146;CAGGCCATACACACTCAGCA;+;chr5;65586103;PPWD1_146-chr5:65586103;missense_variant;RPY/RLY;aGGCCATac/aGGTTATac;5:65586105-65586110;1721-1726;574-576;1736-1741;10/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_147;ATTCCCCAAAAATGTGAACT;+;chr5;65572091;PPWD1_147-chr5:65572091;missense_variant;FPK/FFK;tTCCCCAaa/tTTTTTAaa;5:65572093-65572098;776-781;259-261;791-796;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_148;GATAATAAGCATACAGTATT;+;chr5;65587262;PPWD1_148-chr5:65587262;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_149;AGAATATAGGTTTTGTGGTG;+;chr5;65568937;PPWD1_149-chr5:65568937;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_150;ACACTACTGCTTTGTAAACT;-;chr5;65572016;PPWD1_150-chr5:65572016;missense_variant;AVV/AIM;gcAGTAGTg/gcAATAATg;5:65572028-65572033;711-716;237-239;726-731;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_151;AGAAGTTTTCCACTGTCTTA;-;chr5;65585020;PPWD1_151-chr5:65585020;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_152;TTATAAATGTAGAGACAAAC;+;chr5;65577048;PPWD1_152-chr5:65577048;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_153;ATGATGCTGACATCCTCATA;-;chr5;65587358;PPWD1_153-chr5:65587358;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_154;AAGGAATGGAAGTTGTACAG;+;chr5;65587296;PPWD1_154-chr5:65587296;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_155;TATGGGAGGAGAAAGCATAT;+;chr5;65586037;PPWD1_155-chr5:65586037;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_156;GCTTGAATATTCTGAAGAAC;-;chr5;65579545;PPWD1_156-chr5:65579545;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_157;GCCATGACTTCTTCTTTAGA;-;chr5;65583107;PPWD1_157-chr5:65583107;missense_variant;VM/II;GTCATG/ATCATA;5:65583119-65583124;1432-1437;478-479;1447-1452;8/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_158;AATTCCCCAAAAATGTGAAC;+;chr5;65572090;PPWD1_158-chr5:65572090;missense_variant;FP/FF;TTCCCC/TTTTTT;5:65572092-65572097;775-780;259-260;790-795;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_159;ATGGCAGCTACTCAAGCTGA;+;chr5;65583122;PPWD1_159-chr5:65583122;missense_variant;MAA/MVA;atGGCAGCt/atGGTAGCt;5:65583124-65583129;1437-1442;479-481;1452-1457;8/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_160;TTGCAGTTCAGTAAACATCT;-;chr5;65576877;PPWD1_160-chr5:65576877;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_161;CTGTTTTTTCCGGTTCCTCC;-;chr5;65563367;PPWD1_161-chr5:65563367;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_162;TATGATGCTGACATCCTCAT;-;chr5;65587359;PPWD1_162-chr5:65587359;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_163;GAAGGTAATACAGAGAATAT;+;chr5;65568924;PPWD1_163-chr5:65568924;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_164;GGGTGATGATAAAGCAATGA;+;chr5;65569930;PPWD1_164-chr5:65569930;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_165;TTGGGGAATTTATATTCATG;-;chr5;65572080;PPWD1_165-chr5:65572080;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_166;ATTTTCAGCAGAGACGTAGA;+;chr5;65563333;PPWD1_166-chr5:65563333;stop_gained;FQ/F*;TTTCAG/TTTTAG;5:65563335-65563340;25-30;9-10;40-45;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_167;ATACTCAACAGGAAAAAGTT;-;chr5;65583204;PPWD1_167-chr5:65583204;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:65583216-65583221;1529-?;510-?;1544-?;8/11;8/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_168;GCGCCGGGACCCGGAGGAAC;+;chr5;65563355;PPWD1_168-chr5:65563355;missense_variant;RRD/RWD;cGCCGGGac/cGCTGGGac;5:65563357-65563362;47-52;16-18;62-67;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_169;TACAGAGAATATAGGTTTTG;+;chr5;65568932;PPWD1_169-chr5:65568932;intron_variant;-;-;5:65568934-65568939;-;-;-;-;2/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_170;GGGAAGAAAATAGCTACTAT;+;chr5;65572191;PPWD1_170-chr5:65572191;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_171;GCAGAAATGGTTATTATAAT;+;chr5;65585049;PPWD1_171-chr5:65585049;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_172;AGGCTGTGTTGGAGGACAAA;-;chr5;65587236;PPWD1_172-chr5:65587236;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_173;ACTCTAGCTATATGGACCTG;+;chr5;65568973;PPWD1_173-chr5:65568973;intron_variant;-;-;5:65568975-65568980;-;-;-;-;2/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_174;AGCAGAAATGGTTATTATAA;+;chr5;65585048;PPWD1_174-chr5:65585048;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_175;GCAGCTACCTTTCCTCTTCT;-;chr5;65563495;PPWD1_175-chr5:65563495;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:65563507-65563512;-;-;-;-;1/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_176;AGGCAACACTGGCCAAGAAG;+;chr5;65563480;PPWD1_176-chr5:65563480;missense_variant;AT/AI;GCAACA/GCAATA;5:65563482-65563487;172-177;58-59;187-192;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_177;ACCTTCTAAAGAAGAAGTCA;+;chr5;65583103;PPWD1_177-chr5:65583103;missense_variant;PSK/LFK;cCTTCTAaa/cTTTTTAaa;5:65583105-65583110;1418-1423;473-475;1433-1438;8/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_178;TGTCAAAAATATGAAGTGGC;-;chr5;65571956;PPWD1_178-chr5:65571956;missense_variant;IFD/IFN;atTTTTGAc/atTTTTAAc;5:65571968-65571973;651-656;217-219;666-671;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_179;TTTGTCCTCCAACACAGCCT;+;chr5;65587236;PPWD1_179-chr5:65587236;intron_variant;-;-;5:65587238-65587243;-;-;-;-;10/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_180;TCTGTTTTTTCCGGTTCCTC;-;chr5;65563368;PPWD1_180-chr5:65563368;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_181;ATATTCCCAGTTCACATTTT;-;chr5;65572099;PPWD1_181-chr5:65572099;stop_gained;WEY/*KY;tGGGAATat/tAAAAATat;5:65572111-65572116;794-799;265-267;809-814;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_182;GTTCTCCTCATCGTTCTCCT;-;chr5;65563429;PPWD1_182-chr5:65563429;missense_variant;EEN/EKN;gAGGAGAac/gAAAAAAac;5:65563441-65563446;131-136;44-46;146-151;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_183;GTTTTTTTAACCCAAGACAA;+;chr5;65568902;PPWD1_183-chr5:65568902;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_184;GTATGGGAGGAGAAAGCATA;+;chr5;65586036;PPWD1_184-chr5:65586036;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_185;TTCTGTGTTCACAGCAGAAA;+;chr5;65585036;PPWD1_185-chr5:65585036;synonymous_variant;FCV;ttCTGTGTt/ttTTGTGTt;5:65585038-65585043;1557-1562;519-521;1572-1577;9/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_186;ATTCCCAGTTCACATTTTTG;-;chr5;65572097;PPWD1_186-chr5:65572097;stop_gained;NWE/N*K;aaCTGGGAa/aaCTAAAAa;5:65572109-65572114;792-797;264-266;807-812;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_187;TGATCAACATGCTGAAACTT;+;chr5;65569977;PPWD1_187-chr5:65569977;synonymous_variant;IN;ATCAAC/ATTAAT;5:65569979-65569984;502-507;168-169;517-522;4/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_188;CAACTTCATGTGGCTGCTGT;-;chr5;65563799;PPWD1_188-chr5:65563799;intron_variant;-;-;5:65563811-65563816;-;-;-;-;1/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_189;AGAATTTTCAGATTTGTAAC;+;chr5;65572230;PPWD1_189-chr5:65572230;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_190;ACACTGGCCAAGAAGAGGAA;+;chr5;65563485;PPWD1_190-chr5:65563485;synonymous_variant;TLA;acACTGGCc/acATTGGCc;5:65563487-65563492;177-182;59-61;192-197;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_191;ATGGGAGGAGAAAGCATATG;+;chr5;65586038;PPWD1_191-chr5:65586038;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_192;TTTGTAACATATGTCTTAAT;+;chr5;65584992;PPWD1_192-chr5:65584992;intron_variant;-;-;5:65584994-65584999;-;-;-;-;8/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_193;AAGAGAGCTGGCAGTAGCAG;+;chr5;65563397;PPWD1_193-chr5:65563397;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_194;ATGATCAACATGCTGAAACT;+;chr5;65569976;PPWD1_194-chr5:65569976;synonymous_variant;MIN;atGATCAAc/atGATTAAc;5:65569978-65569983;501-506;167-169;516-521;4/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_195;GGAAAAATTTTCATTTATGA;+;chr5;65571918;PPWD1_195-chr5:65571918;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_196;TTTTGTGTACTTTCTGTTAA;+;chr5;65585978;PPWD1_196-chr5:65585978;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_197;AGTTTGTCAAAAATATGAAG;-;chr5;65571960;PPWD1_197-chr5:65571960;missense_variant;DK/NK;GACAAA/AACAAA;5:65571972-65571977;655-660;219-220;670-675;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_198;TGCTGTGGGGAGTAAATGAG;-;chr5;65563785;PPWD1_198-chr5:65563785;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_199;TTTTTGTGTACTTTCTGTTA;+;chr5;65585977;PPWD1_199-chr5:65585977;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_200;CAGAAGTTTTCCACTGTCTT;-;chr5;65585021;PPWD1_200-chr5:65585021;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_201;AATATAGTTTTTGATGAAAC;+;chr5;65576987;PPWD1_201-chr5:65576987;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_202;GGAGGAGAAAGCATATGGGG;+;chr5;65586041;PPWD1_202-chr5:65586041;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_203;CCACAGCAGCCACATGAAGT;+;chr5;65563797;PPWD1_203-chr5:65563797;intron_variant;-;-;5:65563799-65563804;-;-;-;-;1/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_204;CAAAAAGAATAGATTTTATA;+;chr5;65579592;PPWD1_204-chr5:65579592;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_205;GTTCTGGAAAAAAATAGAAG;+;chr5;65569674;PPWD1_205-chr5:65569674;synonymous_variant;FWK;tTCTGGAaa/tTTTGGAaa;5:65569676-65569681;344-349;115-117;359-364;3/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_206;AATTTTTCCTGTACTCTTTT;-;chr5;65571907;PPWD1_206-chr5:65571907;missense_variant;GKI/EKI;gGAAAAAtt/gAAAAAAtt;5:65571919-65571924;602-607;201-203;617-622;5/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_207;AGAGCTGGCAGTAGCAGTGG;+;chr5;65563400;PPWD1_207-chr5:65563400;synonymous_variant;ELA;gAGCTGGca/gAGTTGGca;5:65563402-65563407;92-97;31-33;107-112;1/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_208;AACTTCATGTGGCTGCTGTG;-;chr5;65563798;PPWD1_208-chr5:65563798;intron_variant;-;-;5:65563810-65563815;-;-;-;-;1/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_209;TTCTGGAAAAAAATAGAAGA;+;chr5;65569675;PPWD1_209-chr5:65569675;synonymous_variant;FWK;ttCTGGAAa/ttTTGGAAa;5:65569677-65569682;345-350;115-117;360-365;3/11;-;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_210;TAAAACATTGTTATATTTTT;+;chr5;65579402;PPWD1_210-chr5:65579402;intron_variant;-;-;5:65579404-65579409;-;-;-;-;6/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PPWD1_211;GTTATATTTTTAGGTGTGTG;+;chr5;65579411;PPWD1_211-chr5:65579411;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PPWD1;NA;NA;NA
PPWD1_212;TTAATTTCATTTATTGAAAT;+;chr5;65569856;PPWD1_212-chr5:65569856;intron_variant;-;-;5:65569858-65569863;-;-;-;-;3/10;PPWD1;ENST00000261308.10;ENSG00000113593;NM_015342.4
PQBP1_1;TCGAACACCTTGTACCAGCT;-;chrX;48901273;PQBP1_1-chrX:48901273;missense_variant;VF/IF;GTGTTC/ATATTC;X:48901285-48901290;163-168;55-56;334-339;3/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_2;GCGGCCGTATCCATCCCCAG;+;chrX;48903012;PQBP1_2-chrX:48903012;missense_variant;RPY/RLY;cGGCCGTat/cGGTTGTat;X:48903014-48903019;728-733;243-245;899-904;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_3;GGTCTGCCTTGTCATACCCG;-;chrX;48902429;PQBP1_3-chrX:48902429;missense_variant;KAD/KAN;aaGGCAGAc/aaAGCAAAc;X:48902441-48902446;501-506;167-169;672-677;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_4;TCGGGACCGCGGGTATGACA;+;chrX;48902420;PQBP1_4-chrX:48902420;missense_variant;RDR/RDC;cGGGACCgc/cGGGATTgc;X:48902422-48902427;482-487;161-163;653-658;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_5;TGGTGGTAGGCCCTCCAACC;-;chrX;48901253;PQBP1_5-chrX:48901253;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_6;GAGTATGAGCTAGGGTCCAT;-;chrX;48902764;PQBP1_6-chrX:48902764;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_7;CGTTGCGCTGCAGACCCGCT;+;chrX;48898521;PQBP1_7-chrX:48898521;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_8;AAGCGGGTCTGCAGCGCAAC;-;chrX;48898522;PQBP1_8-chrX:48898522;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_9;CGATGATCCTGTGGACTACG;+;chrX;48901224;PQBP1_9-chrX:48901224;missense_variant;DDP/DDS;gATGATCct/gATGATTct;X:48901226-48901231;104-109;35-37;275-280;3/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_10;AGGATCATCGTCATAGTCCT;-;chrX;48901214;PQBP1_10-chrX:48901214;missense_variant;DDP/DNP;gATGATCct/gATAATCct;X:48901226-48901231;104-109;35-37;275-280;3/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_11;GCGGGTATGACAAGGCAGAC;+;chrX;48902428;PQBP1_11-chrX:48902428;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_12;GGCCCCGGTCTGACTTGTCG;-;chrX;48902324;PQBP1_12-chrX:48902324;missense_variant;DRG/DQS;gaCCGGGGc/gaCCAAAGc;X:48902336-48902341;396-401;132-134;567-572;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_13;AAGAGGGGTTGTCACTTACC;-;chrX;48902795;PQBP1_13-chrX:48902795;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_14;TCGGCTTACTGCTGTGGAAG;-;chrX;48902723;PQBP1_14-chrX:48902723;missense_variant;VSR/VNR;gTAAGCCga/gTAAACCga;X:48902735-48902740;581-586;194-196;752-757;6/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_15;CCCTGACTCTTTCACCGGCA;+;chrX;48902907;PQBP1_15-chrX:48902907;intron_variant;-;-;X:48902909-48902914;-;-;-;-;6/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_16;CAGCGGCCGTATCCATCCCC;+;chrX;48903010;PQBP1_16-chrX:48903010;missense_variant;QRP/QRL;caGCGGCCg/caGCGGCTg;X:48903012-48903017;726-731;242-244;897-902;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_17;ACAAGGTGTTCGACCCTTCC;+;chrX;48901280;PQBP1_17-chrX:48901280;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_18;TCTGACAGGGATCGAGAGCG;+;chrX;48902352;PQBP1_18-chrX:48902352;synonymous_variant;SDR;tcTGACAGg/tcTGATAGg;X:48902354-48902359;414-419;138-140;585-590;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_19;CGGGTATGACAAGGCAGACC;+;chrX;48902429;PQBP1_19-chrX:48902429;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_20;CTACGAGGCCACCAGGTTGG;+;chrX;48901239;PQBP1_20-chrX:48901239;synonymous_variant;YEA;tACGAGGcc/tATGAGGcc;X:48901241-48901246;119-124;40-42;290-295;3/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_21;AGAACGGCGCCACCATCGCC;+;chrX;48902462;PQBP1_21-chrX:48902462;missense_variant;ERR/EWR;gAACGGCgc/gAATGGCgc;X:48902464-48902469;524-529;175-177;695-700;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_22;CGATTTGGTAACCACGGAGT;-;chrX;48901995;PQBP1_22-chrX:48901995;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_23;AAGAACGGCGCCACCATCGC;+;chrX;48902461;PQBP1_23-chrX:48902461;missense_variant;ER/EW;GAACGG/GAATGG;X:48902463-48902468;523-528;175-176;694-699;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_24;GGACCGGAGCCATGACAAGT;+;chrX;48902249;PQBP1_24-chrX:48902249;missense_variant;DRS/DWS;gACCGGAgc/gATTGGAgc;X:48902251-48902256;311-316;104-106;482-487;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_25;AGCCATGACAAGTCGGACAG;+;chrX;48902256;PQBP1_25-chrX:48902256;missense_variant;SHD/SYD;agCCATGAc/agCTATGAc;X:48902258-48902263;318-323;106-108;489-494;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_26;GGCCACGACAAGTCAGACCG;+;chrX;48902319;PQBP1_26-chrX:48902319;missense_variant;GHD/GYD;ggCCACGAc/ggCTATGAc;X:48902321-48902326;381-386;127-129;552-557;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_27;ACGGCGCCACCATCGCCGGG;+;chrX;48902465;PQBP1_27-chrX:48902465;missense_variant;RRH/RCY;cGGCGCCac/cGGTGCTac;X:48902467-48902472;527-532;176-178;698-703;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_28;TCGAGAGCGTGGCTATGACA;+;chrX;48902363;PQBP1_28-chrX:48902363;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_29;GGACTATGACGATGATCCTG;+;chrX;48901215;PQBP1_29-chrX:48901215;synonymous_variant;DYD;gACTATGac/gATTATGac;X:48901217-48901222;95-100;32-34;266-271;3/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_30;AACACCTTGTACCAGCTTGG;-;chrX;48901270;PQBP1_30-chrX:48901270;missense_variant;KV/KI;AAGGTG/AAAATA;X:48901282-48901287;160-165;54-55;331-336;3/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_31;CCTGACTCTTTCACCGGCAG;+;chrX;48902908;PQBP1_31-chrX:48902908;intron_variant;-;-;X:48902910-48902915;-;-;-;-;6/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_32;GGCCCCTGTCCGACTTGTCA;-;chrX;48902261;PQBP1_32-chrX:48902261;missense_variant;DRG/DKS;gaCAGGGGc/gaCAAAAGc;X:48902273-48902278;333-338;111-113;504-509;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_33;ACAGCGGGCTCCCTTACTAC;+;chrX;48901926;PQBP1_33-chrX:48901926;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:48901928-48901933;?-183;?-61;?-354;4/7;3/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_34;CAAGAGGGGTTGTCACTTAC;-;chrX;48902796;PQBP1_34-chrX:48902796;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_35;AGTCTTGGCCTCATTCCGCT;-;chrX;48902954;PQBP1_35-chrX:48902954;synonymous_variant;AKT;gCCAAGAct/gCCAAAAct;X:48902966-48902971;680-685;227-229;851-856;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_36;GTCTGCAGCGCAACGGGCAG;-;chrX;48898516;PQBP1_36-chrX:48898516;synonymous_variant;LQ;CTGCAG/CTGCAA;X:48898528-48898533;19-24;7-8;190-195;2/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_37;TAGTAAGGGAGCCCGCTGTG;-;chrX;48901925;PQBP1_37-chrX:48901925;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_38;GAGCCATGACAAGTCGGACA;+;chrX;48902255;PQBP1_38-chrX:48902255;missense_variant;SHD/SYD;aGCCATGac/aGCTATGac;X:48902257-48902262;317-322;106-108;488-493;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_39;CTTGGCCGATTTGGTAACCA;-;chrX;48902001;PQBP1_39-chrX:48902001;synonymous_variant;SAK;tCGGCCAag/tCAGCCAag;X:48902013-48902018;263-268;88-90;434-439;4/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_40;GGGCGTCTGAGTATGAGCTA;-;chrX;48902772;PQBP1_40-chrX:48902772;missense_variant;SDA/SNA;tcAGACGCc/tcAAACGCc;X:48902784-48902789;630-635;210-212;801-806;6/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_41;GATCCCTGTCAGACTTGTCG;-;chrX;48902345;PQBP1_41-chrX:48902345;missense_variant;DRD/DKN;gaCAGGGAt/gaCAAAAAt;X:48902357-48902362;417-422;139-141;588-593;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_42;GAGGGGTTGTCACTTACCGG;-;chrX;48902793;PQBP1_42-chrX:48902793;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_43;TGGAGGGCCTACCACCAAGC;+;chrX;48901256;PQBP1_43-chrX:48901256;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_44;CTTTCACCGGCAGGGGCACG;+;chrX;48902915;PQBP1_44-chrX:48902915;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:48902917-48902922;-;-;-;-;6/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_45;ATCCTGCTGCTTGGTTCGGG;-;chrX;48903062;PQBP1_45-chrX:48903062;missense_variant;QQD/QQN;cAGCAGGat/cAGCAAAat;X:48903074-48903079;788-793;263-265;959-964;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_46;GGCTGCGGTCCGACTTGTCA;-;chrX;48902282;PQBP1_46-chrX:48902282;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_47;TCTTGGCCTCATTCCGCTTG;-;chrX;48902952;PQBP1_47-chrX:48902952;synonymous_variant;EAK;gaGGCCAAg/gaAGCCAAg;X:48902964-48902969;678-683;226-228;849-854;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_48;TGAGTATGAGCTAGGGTCCA;-;chrX;48902765;PQBP1_48-chrX:48902765;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_49;GGCAGGGGCACGTGGTCAAC;+;chrX;48902923;PQBP1_49-chrX:48902923;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_50;GATACGGCCGCTGCTGGAAG;-;chrX;48903003;PQBP1_50-chrX:48903003;synonymous_variant;RPY;cgGCCGTAt/cgGCCATAt;X:48903015-48903020;729-734;243-245;900-905;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_51;GTCTTGGCCTCATTCCGCTT;-;chrX;48902953;PQBP1_51-chrX:48902953;synonymous_variant;AK;GCCAAG/GCCAAA;X:48902965-48902970;679-684;227-228;850-855;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_52;AGGGGTTGTCACTTACCGGG;-;chrX;48902792;PQBP1_52-chrX:48902792;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_53;TACGAGGCCACCAGGTTGGA;+;chrX;48901240;PQBP1_53-chrX:48901240;synonymous_variant;YEA;taCGAGGCc/taTGAGGCc;X:48901242-48901247;120-125;40-42;291-296;3/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_54;TACGGCCGCTGCTGGAAGAG;-;chrX;48903001;PQBP1_54-chrX:48903001;missense_variant;RP/QP;CGGCCG/CAGCCA;X:48903013-48903018;727-732;243-244;898-903;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_55;TGTCCGACTTGTCATGGCTC;-;chrX;48902255;PQBP1_55-chrX:48902255;missense_variant;KSD/KSN;aaGTCGGAc/aaATCAAAc;X:48902267-48902272;327-332;109-111;498-503;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_56;TCTGAGCTTCTTGGCCGATT;-;chrX;48902010;PQBP1_56-chrX:48902010;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_57;GGTCAACAGGACTCCCCAAG;+;chrX;48902936;PQBP1_57-chrX:48902936;missense_variant;ST/LI;TCAACA/TTAATA;X:48902938-48902943;652-657;218-219;823-828;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_58;CTGTGGACTACGAGGCCACC;+;chrX;48901232;PQBP1_58-chrX:48901232;synonymous_variant;VD;GTGGAC/GTGGAT;X:48901234-48901239;112-117;38-39;283-288;3/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_59;TTCCACAGCAGTAAGCCGAA;+;chrX;48902724;PQBP1_59-chrX:48902724;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:48902726-48902731;-;-;-;-;5/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_60;AGAGGGGTTGTCACTTACCG;-;chrX;48902794;PQBP1_60-chrX:48902794;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_61;GCTCATACTCAGACGCCCCC;+;chrX;48902774;PQBP1_61-chrX:48902774;missense_variant;SY/LY;TCATAC/TTATAT;X:48902776-48902781;622-627;208-209;793-798;6/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_62;TGTGCTCCGGGCCAATGCAG;+;chrX;48903036;PQBP1_62-chrX:48903036;missense_variant;VLR/VFW;gTGCTCCgg/gTGTTTTgg;X:48903038-48903043;752-757;251-253;923-928;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_63;CAAGCGGGTCTGCAGCGCAA;-;chrX;48898523;PQBP1_63-chrX:48898523;missense_variant;TRL/THL;aCCCGCTtg/aCCCACTtg;X:48898535-48898540;26-31;9-11;197-202;2/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_64;TGTCAGACTTGTCGTGGCCC;-;chrX;48902339;PQBP1_64-chrX:48902339;missense_variant;KSD/KSN;aaGTCTGAc/aaATCTAAc;X:48902351-48902356;411-416;137-139;582-587;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_65;ATCCTTTCGGCTTACTGCTG;-;chrX;48902729;PQBP1_65-chrX:48902729;missense_variant;RKD/QKN;cGAAAGGat/cAAAAAAat;X:48902741-48902746;587-592;196-198;758-763;6/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_66;TCGGCAATGATCTCTTCCTC;-;chrX;48901195;PQBP1_66-chrX:48901195;missense_variant;IA/IT;ATTGCC/ATTACC;X:48901207-48901212;85-90;29-30;256-261;3/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_67;GTGTCTGCATTCCAGTAGTA;-;chrX;48901940;PQBP1_67-chrX:48901940;missense_variant;AD/AN;GCAGAC/GCAAAC;X:48901952-48901957;202-207;68-69;373-378;4/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_68;CAACTCCGTGGTTACCAAAT;+;chrX;48901993;PQBP1_68-chrX:48901993;missense_variant;NSV/NFV;aACTCCGtg/aATTTTGtg;X:48901995-48902000;245-250;82-84;416-421;4/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_69;CCTTGTTCTACCAGAACCAG;+;chrX;48901176;PQBP1_69-chrX:48901176;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:48901178-48901183;-;-;-;-;2/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_70;GGGCCACGACAAGTCTGACA;+;chrX;48902339;PQBP1_70-chrX:48902339;missense_variant;GHD/GYD;gGCCACGac/gGCTATGac;X:48902341-48902346;401-406;134-136;572-577;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_71;AGCGGCCGTATCCATCCCCA;+;chrX;48903011;PQBP1_71-chrX:48903011;missense_variant;RP/RL;CGGCCG/CGGCTG;X:48903013-48903018;727-732;243-244;898-903;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_72;ATTTGGTAACCACGGAGTTG;-;chrX;48901993;PQBP1_72-chrX:48901993;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_73;GGAGCCATGACAAGTCGGAC;+;chrX;48902254;PQBP1_73-chrX:48902254;missense_variant;SH/SY;AGCCAT/AGTTAT;X:48902256-48902261;316-321;106-107;487-492;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_74;GGCCTCCCGAACCAAGCAGC;+;chrX;48903057;PQBP1_74-chrX:48903057;stop_gained;ASR/AF*;gCCTCCCga/gCTTTTTga;X:48903059-48903064;773-778;258-260;944-949;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_75;GATTTGGTAACCACGGAGTT;-;chrX;48901994;PQBP1_75-chrX:48901994;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_76;GGGCCACGACAAGTCAGACC;+;chrX;48902318;PQBP1_76-chrX:48902318;missense_variant;GHD/GYD;gGCCACGac/gGCTATGac;X:48902320-48902325;380-385;127-129;551-556;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_77;CCCCTGACTCTTTCACCGGC;+;chrX;48902906;PQBP1_77-chrX:48902906;intron_variant;-;-;X:48902908-48902913;-;-;-;-;6/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_78;TCGACCCTTCCTGGTGAGCC;+;chrX;48901289;PQBP1_78-chrX:48901289;missense_variant;DP/DF;GACCCT/GATTTT;X:48901291-48901296;169-174;57-58;340-345;3/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_79;AGGACTCCCCAAGCGGAATG;+;chrX;48902943;PQBP1_79-chrX:48902943;missense_variant;GLP/GFS;gGACTCCcc/gGATTTTcc;X:48902945-48902950;659-664;220-222;830-835;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_80;TGTCTGCATTCCAGTAGTAA;-;chrX;48901939;PQBP1_80-chrX:48901939;missense_variant;NAD/NAN;aaTGCAGAc/aaTGCAAAc;X:48901951-48901956;201-206;67-69;372-377;4/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_81;GGGGCCACGACAAGTCAGAC;+;chrX;48902317;PQBP1_81-chrX:48902317;missense_variant;GH/GY;GGCCAC/GGTTAT;X:48902319-48902324;379-384;127-128;550-555;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_82;ACCACGGAGTTGGGGTCATG;-;chrX;48901985;PQBP1_82-chrX:48901985;missense_variant;SV/SI;TCCGTG/TCCATA;X:48901997-48902002;247-252;83-84;418-423;4/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_83;GGGATGGATACGGCCGCTGC;-;chrX;48903009;PQBP1_83-chrX:48903009;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_84;GAGAGGCATCCTCAAACATC;+;chrX;48898548;PQBP1_84-chrX:48898548;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_85;CCACCATCGCCGGGAGGAGC;+;chrX;48902471;PQBP1_85-chrX:48902471;missense_variant;HHR/HYC;cACCATCgc/cATTATTgc;X:48902473-48902478;533-538;178-180;704-709;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_86;TACGCACTAAAAGATGTAAG;-;chrX;48898334;PQBP1_86-chrX:48898334;intron_variant;-;-;X:48898346-48898351;-;-;-;-;1/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_87;GGGGCCACGACAAGTCTGAC;+;chrX;48902338;PQBP1_87-chrX:48902338;missense_variant;GH/GY;GGCCAC/GGTTAT;X:48902340-48902345;400-405;134-135;571-576;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_88;GTAGTAAGGGAGCCCGCTGT;-;chrX;48901926;PQBP1_88-chrX:48901926;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_89;AGTATGAGCTAGGGTCCATG;-;chrX;48902763;PQBP1_89-chrX:48902763;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_90;TGGTAGGCCCTCCAACCTGG;-;chrX;48901250;PQBP1_90-chrX:48901250;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_91;CTGGTGGCCTCGTAGTCCAC;-;chrX;48901234;PQBP1_91-chrX:48901234;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_92;GGCCCCTGTCTAGTTTCTCA;-;chrX;48902303;PQBP1_92-chrX:48902303;missense_variant;DRG/DKS;gaCAGGGGc/gaCAAAAGc;X:48902315-48902320;375-380;125-127;546-551;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_93;TGTGGTGTCAGCGCCAGTCT;-;chrX;48902969;PQBP1_93-chrX:48902969;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_94;ACCCTTCTTGCTCTTGGGAT;-;chrX;48902500;PQBP1_94-chrX:48902500;missense_variant,splice_region_variant;KKA/KKT;aAGAAGGca/aAAAAAAca;X:48902512-48902517;572-577;191-193;743-748;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_95;AGTAATGCAGGTGAGTTGGC;+;chrX;48902033;PQBP1_95-chrX:48902033;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_96;TGTTGACCACGTGCCCCTGC;-;chrX;48902924;PQBP1_96-chrX:48902924;stop_gained;WST/*ST;tGGTCAAca/tAATCAAca;X:48902936-48902941;650-655;217-219;821-826;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_97;AGTAGTAAGGGAGCCCGCTG;-;chrX;48901927;PQBP1_97-chrX:48901927;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_98;TTGGCCCGGAGCACAGCCCC;-;chrX;48903031;PQBP1_98-chrX:48903031;missense_variant;RA/QT;CGGGCC/CAAACC;X:48903043-48903048;757-762;253-254;928-933;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_99;TCCAACTTTTCTTCAGCATC;-;chrX;48902232;PQBP1_99-chrX:48902232;synonymous_variant;KL;AAGTTG/AAATTA;X:48902244-48902249;304-309;102-103;475-480;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_100;CGACCCTTCCTGGTGAGCCT;+;chrX;48901290;PQBP1_100-chrX:48901290;missense_variant;DPS/DFS;gACCCTTcc/gATTTTTcc;X:48901292-48901297;170-175;57-59;341-346;3/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_101;ATACGGCCGCTGCTGGAAGA;-;chrX;48903002;PQBP1_101-chrX:48903002;missense_variant;RPY/QPY;cGGCCGTat/cAGCCATat;X:48903014-48903019;728-733;243-245;899-904;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_102;GAAGCTTCAATCCTGCTGCT;-;chrX;48903071;PQBP1_102-chrX:48903071;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;X:48903083-48903088;797-?;266-?;968-973;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_103;CCTACCACCAAGCTGGTACA;+;chrX;48901263;PQBP1_103-chrX:48901263;missense_variant;LPP/LLS;cTACCACca/cTATTATca;X:48901265-48901270;143-148;48-50;314-319;3/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_104;AAGCGGAATGAGGCCAAGAC;+;chrX;48902953;PQBP1_104-chrX:48902953;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_105;GGTTCGGGAGGCCTCTGCAT;-;chrX;48903050;PQBP1_105-chrX:48903050;missense_variant;SRT/SQT;tCCCGAAcc/tCCCAAAcc;X:48903062-48903067;776-781;259-261;947-952;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_106;CAGCTTACCCTTCTTGCTCT;-;chrX;48902506;PQBP1_106-chrX:48902506;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:48902518-48902523;-;-;-;-;5/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_107;GGTTCTGGTAGAACAAGGTG;-;chrX;48901174;PQBP1_107-chrX:48901174;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:48901186-48901191;?-69;?-23;?-240;3/7;2/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_108;ATGTTTGAGGATGCCTCTCT;-;chrX;48898547;PQBP1_108-chrX:48898547;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_109;GGACTACGAGGCCACCAGGT;+;chrX;48901236;PQBP1_109-chrX:48901236;synonymous_variant;DYE;gACTACGag/gATTATGag;X:48901238-48901243;116-121;39-41;287-292;3/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_110;TGACAAGGCAGACCGGGAAG;+;chrX;48902435;PQBP1_110-chrX:48902435;synonymous_variant;DKA;gACAAGGca/gATAAGGca;X:48902437-48902442;497-502;166-168;668-673;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_111;CTGCTTTTAGCTGTCTCACC;-;chrX;48898576;PQBP1_111-chrX:48898576;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_112;GGCGCTGACACCACAGCAGC;+;chrX;48902974;PQBP1_112-chrX:48902974;missense_variant;GAD/GVD;ggCGCTGAc/ggCGTTGAc;X:48902976-48902981;690-695;230-232;861-866;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_113;TGGTTCTGGTAGAACAAGGT;-;chrX;48901175;PQBP1_113-chrX:48901175;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:48901187-48901192;?-70;?-24;?-241;3/7;2/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_114;GCGAGACAGGGAACGGGATC;+;chrX;48902402;PQBP1_114-chrX:48902402;synonymous_variant;RDR;cGAGACAgg/cGAGATAgg;X:48902404-48902409;464-469;155-157;635-640;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_115;GCGCTGACACCACAGCAGCT;+;chrX;48902975;PQBP1_115-chrX:48902975;synonymous_variant;AD;GCTGAC/GCTGAT;X:48902977-48902982;691-696;231-232;862-867;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_116;GCAGCCATGAGAAACTAGAC;+;chrX;48902296;PQBP1_116-chrX:48902296;missense_variant;SH/SY;AGCCAT/AGTTAT;X:48902298-48902303;358-363;120-121;529-534;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_117;GGTCTAACTCTTCATCCTTT;-;chrX;48902742;PQBP1_117-chrX:48902742;missense_variant;ELD/ELN;gaGTTAGAc/gaATTAAAc;X:48902754-48902759;600-605;200-202;771-776;6/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_118;AAGGGTAAGCTGGGCAGAAT;+;chrX;48902514;PQBP1_118-chrX:48902514;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_119;ATCCTCAAACATCTGGAGCC;+;chrX;48898555;PQBP1_119-chrX:48898555;missense_variant;ILK/IFK;atCCTCAAa/atTTTTAAa;X:48898557-48898562;48-53;16-18;219-224;2/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_120;CACCAGGCTCCAGATGTTTG;-;chrX;48898560;PQBP1_120-chrX:48898560;coding_sequence_variant;-;-;X:48898572-48898577;63-?;21-?;234-?;2/7;2/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_121;GATGCCTCTCTTGGCCAAGC;-;chrX;48898538;PQBP1_121-chrX:48898538;missense_variant;RGI/KNI;aGAGGCAtc/aAAAACAtc;X:48898550-48898555;41-46;14-16;212-217;2/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_122;GGGGCGTCTGAGTATGAGCT;-;chrX;48902773;PQBP1_122-chrX:48902773;missense_variant;DA/NT;GACGCC/AACACC;X:48902785-48902790;631-636;211-212;802-807;6/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_123;CTGGTTCTGGTAGAACAAGG;-;chrX;48901176;PQBP1_123-chrX:48901176;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:48901188-48901193;?-71;?-24;?-242;3/7;2/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_124;GGGAACGGGATCGGGACCGC;+;chrX;48902410;PQBP1_124-chrX:48902410;missense_variant;ER/EW;GAACGG/GAATGG;X:48902412-48902417;472-477;158-159;643-648;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_125;ATTACTGCTTCTGAGCTTCT;-;chrX;48902019;PQBP1_125-chrX:48902019;missense_variant;SSN/SNN;aGCAGTAat/aGCAATAat;X:48902031-48902036;281-286;94-96;452-457;4/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_126;GAGCCAGCTCCTCCCGGCGA;-;chrX;48902477;PQBP1_126-chrX:48902477;synonymous_variant;ELA;gaGCTGGCt/gaGCTAGCt;X:48902489-48902494;549-554;183-185;720-725;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_127;AGCTTACCCTTCTTGCTCTT;-;chrX;48902505;PQBP1_127-chrX:48902505;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:48902517-48902522;577-?;193-?;748-?;5/7;5/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_128;GGATGAAGAGTTAGACCCCA;+;chrX;48902745;PQBP1_128-chrX:48902745;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_129;TCTTTCCTGCGGCCCCACAG;+;chrX;48901910;PQBP1_129-chrX:48901910;intron_variant;-;-;X:48901912-48901917;-;-;-;-;3/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_130;CCCTATCCCAAGAGCAAGAA;+;chrX;48902496;PQBP1_130-chrX:48902496;missense_variant;PYP/PYF;ccCTATCCc/ccTTATTTc;X:48902498-48902503;558-563;186-188;729-734;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_131;ATGATCTCTTCCTCTGGTTC;-;chrX;48901189;PQBP1_131-chrX:48901189;missense_variant;EI/KI;GAGATC/AAAATC;X:48901201-48901206;79-84;27-28;250-255;3/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_132;GGACAGGGGCCATGACAAGT;+;chrX;48902270;PQBP1_132-chrX:48902270;synonymous_variant;DRG;gACAGGGgc/gATAGGGgc;X:48902272-48902277;332-337;111-113;503-508;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_133;CACGGAGTTGGGGTCATGTG;-;chrX;48901983;PQBP1_133-chrX:48901983;missense_variant;NSV/NSM;aACTCCGtg/aACTCCAtg;X:48901995-48902000;245-250;82-84;416-421;4/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_134;CCCACATGACCCCAACTCCG;+;chrX;48901981;PQBP1_134-chrX:48901981;missense_variant;PHD/LYD;cCACATGac/cTATATGac;X:48901983-48901988;233-238;78-80;404-409;4/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_135;CACTAAAAGATGTAAGAGGT;-;chrX;48898330;PQBP1_135-chrX:48898330;intron_variant;-;-;X:48898342-48898347;-;-;-;-;1/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_136;AGGGAACGGGATCGGGACCG;+;chrX;48902409;PQBP1_136-chrX:48902409;missense_variant;RER/REW;agGGAACGg/agGGAATGg;X:48902411-48902416;471-476;157-159;642-647;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_137;CTTACTGCTGTGGAAGTGGC;-;chrX;48902719;PQBP1_137-chrX:48902719;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:48902731-48902736;?-582;?-194;?-753;6/7;5/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_138;AGCTGATAGCAGACAGACCT;-;chrX;48898490;PQBP1_138-chrX:48898490;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_139;AAGCAGCAGGATTGAAGCTT;+;chrX;48903070;PQBP1_139-chrX:48903070;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_140;AAGAGCAAGAAGGGTAAGCT;+;chrX;48902505;PQBP1_140-chrX:48902505;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_141;GATAGGGAGCCAGCTCCTCC;-;chrX;48902483;PQBP1_141-chrX:48902483;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_142;CCCAGATGCTGAAGAAAAGT;+;chrX;48902228;PQBP1_142-chrX:48902228;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:48902230-48902235;?-295;?-99;?-466;5/7;4/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_143;ACAGCCCCTGGGGATGGATA;-;chrX;48903019;PQBP1_143-chrX:48903019;missense_variant;GA/KT;GGGGCT/AAAACT;X:48903031-48903036;745-750;249-250;916-921;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_144;GACAAGGCAGACCGGGAAGA;+;chrX;48902436;PQBP1_144-chrX:48902436;synonymous_variant;DKA;gaCAAGGCa/gaTAAGGCa;X:48902438-48902443;498-503;166-168;669-674;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_145;CAGACCCGCTTGGCCAAGAG;+;chrX;48898531;PQBP1_145-chrX:48898531;missense_variant;QTR/QIC;caGACCCGc/caGATTTGc;X:48898533-48898538;24-29;8-10;195-200;2/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_146;TGGCCCGGAGCACAGCCCCT;-;chrX;48903030;PQBP1_146-chrX:48903030;missense_variant;LRA/LQA;ctCCGGGCc/ctCCAAGCc;X:48903042-48903047;756-761;252-254;927-932;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_147;CTCACCCAGGCTCACCAGGA;-;chrX;48901297;PQBP1_147-chrX:48901297;intron_variant;-;-;X:48901309-48901314;-;-;-;-;3/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_148;GCCGTTCTTTGCCCTCTTCC;-;chrX;48902450;PQBP1_148-chrX:48902450;missense_variant;KER/KKQ;aaAGAACGg/aaAAAACAg;X:48902462-48902467;522-527;174-176;693-698;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_149;AGAGGAAGAGATCATTGCCG;+;chrX;48901194;PQBP1_149-chrX:48901194;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_150;AAGCTCAGAAGCAGTAATGC;+;chrX;48902021;PQBP1_150-chrX:48902021;synonymous_variant;KLR;aaGCTCAGa/aaGCTTAGa;X:48902023-48902028;273-278;91-93;444-449;4/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_151;AGGGTAAGCTGGGCAGAATG;+;chrX;48902515;PQBP1_151-chrX:48902515;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_152;TGTCTAGTTTCTCATGGCTG;-;chrX;48902297;PQBP1_152-chrX:48902297;missense_variant;KLD/KLN;aaACTAGAc/aaACTAAAc;X:48902309-48902314;369-374;123-125;540-545;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_153;ACCGGGAAGAGGGCAAAGAA;+;chrX;48902446;PQBP1_153-chrX:48902446;missense_variant;RE/WE;CGGGAA/TGGGAA;X:48902448-48902453;508-513;170-171;679-684;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_154;AGCCATGAGAAACTAGACAG;+;chrX;48902298;PQBP1_154-chrX:48902298;missense_variant;SHE/SYE;agCCATGAg/agCTATGAg;X:48902300-48902305;360-365;120-122;531-536;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_155;ATGCTGAAGAAAAGTTGGAC;+;chrX;48902233;PQBP1_155-chrX:48902233;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_156;AAGCAGTAATGCAGGTGAGT;+;chrX;48902029;PQBP1_156-chrX:48902029;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_157;ATCCCCAGGGGCTGTGCTCC;+;chrX;48903024;PQBP1_157-chrX:48903024;missense_variant;SPG/FLG;tCCCCAGgg/tTTTTAGgg;X:48903026-48903031;740-745;247-249;911-916;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_158;TTACTGCTGTGGAAGTGGCA;-;chrX;48902718;PQBP1_158-chrX:48902718;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:48902730-48902735;?-581;?-194;?-752;6/7;5/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_159;TAAAAGATGTAAGAGGTAGG;-;chrX;48898327;PQBP1_159-chrX:48898327;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_160;TTCAATCCTGCTGCTTGGTT;-;chrX;48903066;PQBP1_160-chrX:48903066;missense_variant;QD*/QN*;caGGATTGa/caAAATTAa;X:48903078-48903083;792-797;264-266;963-968;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_161;CAGACACAGACCTTGTATCC;+;chrX;48901953;PQBP1_161-chrX:48901953;missense_variant;DT/DI;GACACA/GATATA;X:48901955-48901960;205-210;69-70;376-381;4/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_162;AGCGAGACAGGGAACGGGAT;+;chrX;48902401;PQBP1_162-chrX:48902401;synonymous_variant;RD;CGAGAC/CGAGAT;X:48902403-48902408;463-468;155-156;634-639;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_163;GAAGGGTAAGCTGGGCAGAA;+;chrX;48902513;PQBP1_163-chrX:48902513;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_164;TCAATCCTGCTGCTTGGTTC;-;chrX;48903065;PQBP1_164-chrX:48903065;missense_variant;QD*/QN*;cAGGATTga/cAAAATTga;X:48903077-48903082;791-796;264-266;962-967;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_165;GGGAGGCCTCTGCATTGGCC;-;chrX;48903045;PQBP1_165-chrX:48903045;synonymous_variant;EAS;gaGGCCTCc/gaAGCCTCc;X:48903057-48903062;771-776;257-259;942-947;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_166;GTGAGACAGCTAAAAGCAGA;+;chrX;48898577;PQBP1_166-chrX:48898577;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:48898579-48898584;-;-;-;-;2/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_167;CAACTTTTCTTCAGCATCTG;-;chrX;48902230;PQBP1_167-chrX:48902230;synonymous_variant;EKL;gAAAAGTtg/gAAAAATtg;X:48902242-48902247;302-307;101-103;473-478;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_168;GGATGCCTCTCTTGGCCAAG;-;chrX;48898539;PQBP1_168-chrX:48898539;missense_variant;RGI/RSI;agAGGCATc/agAAGCATc;X:48898551-48898556;42-47;14-16;213-218;2/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_169;TTCCTGGTGAGCCTGGGTGA;+;chrX;48901296;PQBP1_169-chrX:48901296;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:48901298-48901303;176-?;59-?;347-?;3/7;3/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_170;CGGAGCACAGCCCCTGGGGA;-;chrX;48903025;PQBP1_170-chrX:48903025;missense_variant;VL/ML;GTGCTC/ATGCTC;X:48903037-48903042;751-756;251-252;922-927;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_171;GTGGGGAGAGCCAGGATACA;-;chrX;48901966;PQBP1_171-chrX:48901966;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_172;GGCCCGGAGCACAGCCCCTG;-;chrX;48903029;PQBP1_172-chrX:48903029;missense_variant;LRA/LQA;cTCCGGGcc/cTCCAAGcc;X:48903041-48903046;755-760;252-254;926-931;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_173;TCCCTATCCCAAGAGCAAGA;+;chrX;48902495;PQBP1_173-chrX:48902495;missense_variant;PYP/LYS;cCCTATCcc/cTTTATTcc;X:48902497-48902502;557-562;186-188;728-733;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_174;GGGGTCATGTGGGGAGAGCC;-;chrX;48901974;PQBP1_174-chrX:48901974;missense_variant;HDP/HNP;cATGACCcc/cATAACCcc;X:48901986-48901991;236-241;79-81;407-412;4/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_175;CTTCCTGGTGAGCCTGGGTG;+;chrX;48901295;PQBP1_175-chrX:48901295;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:48901297-48901302;175-?;59-?;346-?;3/7;3/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_176;CAAGAGCAAGAAGGGTAAGC;+;chrX;48902504;PQBP1_176-chrX:48902504;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_177;CTTTCCTGCGGCCCCACAGC;+;chrX;48901911;PQBP1_177-chrX:48901911;intron_variant;-;-;X:48901913-48901918;-;-;-;-;3/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_178;TCACCCAGGCTCACCAGGAA;-;chrX;48901296;PQBP1_178-chrX:48901296;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:48901308-48901313;-;-;-;-;3/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_179;CATCCCCAGGGGCTGTGCTC;+;chrX;48903023;PQBP1_179-chrX:48903023;missense_variant;SP/FL;TCCCCA/TTTTTA;X:48903025-48903030;739-744;247-248;910-915;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_180;CAGCCATGAGAAACTAGACA;+;chrX;48902297;PQBP1_180-chrX:48902297;missense_variant;SHE/SYE;aGCCATGag/aGCTATGag;X:48902299-48902304;359-364;120-122;530-535;5/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_181;GAAGAGGGGCCCAGCTGCTG;-;chrX;48902987;PQBP1_181-chrX:48902987;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_182;CCTGGTGAGCCTGGGTGAGG;+;chrX;48901298;PQBP1_182-chrX:48901298;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_183;GGAGCCCGCTGTGGGGCCGC;-;chrX;48901918;PQBP1_183-chrX:48901918;missense_variant,splice_region_variant;CGL/CKL;tgCGGGCTc/tgCAAACTc;X:48901930-48901935;180-185;60-62;351-356;4/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_184;CTGGGCCCCTCTTCCAGCAG;+;chrX;48902993;PQBP1_184-chrX:48902993;missense_variant;GP/GL;GGGCCC/GGGCTT;X:48902995-48903000;709-714;237-238;880-885;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_185;TCCTGGTGAGCCTGGGTGAG;+;chrX;48901297;PQBP1_185-chrX:48901297;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:48901299-48901304;177-?;59-?;348-?;3/7;3/6;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_186;GATTGAAGCTTCGGCCTCCC;+;chrX;48903079;PQBP1_186-chrX:48903079;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_187;AGCTTCGGCCTCCCTGGCCC;+;chrX;48903085;PQBP1_187-chrX:48903085;3_prime_UTR_variant;-;-;X:48903087-48903092;-;-;972-977;7/7;-;PQBP1;ENST00000447146.7;ENSG00000102103;NM_001032382.2
PQBP1_188;GAGAGAGCGAGACAGGGAAC;+;chrX;48902396;PQBP1_188-chrX:48902396;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_189;CAGAGAGAGAGAGCGAGACA;+;chrX;48902390;PQBP1_189-chrX:48902390;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_190;ACAGAGAGAGAGAGCGAGAC;+;chrX;48902389;PQBP1_190-chrX:48902389;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PQBP1_191;AGAGAGAGCGAGACAGGGAA;+;chrX;48902395;PQBP1_191-chrX:48902395;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PQBP1;NA;NA;NA
PRCC_1;GTATCAGGGGAGCCATCCGA;-;chr1;156786716;PRCC_1-chr1:156786716;missense_variant;PD/PN;CCTGAT/CCTAAT;1:156786728-156786733;637-642;213-214;874-879;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_2;GCGGCGCCGGAGTTGCATAA;+;chr1;156768213;PRCC_2-chr1:156768213;missense_variant;AAP/AVL;gcGGCGCCg/gcGGTGCTg;1:156768215-156768220;444-449;148-150;681-686;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_3;CGCGGCGCCGGAGTTGCATA;+;chr1;156768212;PRCC_3-chr1:156768212;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_4;GGACCGGCACCGCCAATTGG;-;chr1;156768144;PRCC_4-chr1:156768144;missense_variant;AG/AN;GCCGGT/GCCAAT;1:156768156-156768161;385-390;129-130;622-627;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_5;GGGGGACCGGCACCGCCAAT;-;chr1;156768147;PRCC_5-chr1:156768147;missense_variant;GP/NP;GGTCCC/AATCCC;1:156768159-156768164;388-393;130-131;625-630;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_6;CTTATTATCAGGTGGGTAGG;+;chr1;156787164;PRCC_6-chr1:156787164;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_7;TTCCAGTTTAAGCGGCTGCA;+;chr1;156794659;PRCC_7-chr1:156794659;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:156794661-156794666;?-1181;?-394;?-1418;5/7;4/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_8;GACCGGCACCGCCAATTGGA;-;chr1;156768143;PRCC_8-chr1:156768143;missense_variant;GAG/GAN;ggTGCCGGt/ggTGCCAAt;1:156768155-156768160;384-389;128-130;621-626;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_9;TCCGGCGCCGCGATCTTCAC;-;chr1;156768204;PRCC_9-chr1:156768204;synonymous_variant;AP;GCGCCG/GCGCCA;1:156768216-156768221;445-450;149-150;682-687;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_10;ACCGGCACCGCCAATTGGAG;-;chr1;156768142;PRCC_10-chr1:156768142;missense_variant;GAG/DAS;gGTGCCGgt/gATGCCAgt;1:156768154-156768159;383-388;128-130;620-625;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_11;CGGCTCGCTCTCATCGCTGC;-;chr1;156767794;PRCC_11-chr1:156767794;missense_variant;SEP/SKP;aGCGAGCcg/aGCAAGCcg;1:156767806-156767811;35-40;12-14;272-277;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_12;ACATGGCGCCTCCCGCGTTT;-;chr1;156767756;PRCC_12-chr1:156767756;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_13;TTGTAGCTGTAGTCGTCCCC;-;chr1;156787106;PRCC_13-chr1:156787106;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_14;GGCGTAAGCAACCAGCGACA;-;chr1;156767773;PRCC_14-chr1:156767773;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_15;TACTGCTTCGTCATCGATGA;-;chr1;156791776;PRCC_15-chr1:156791776;coding_sequence_variant;-;-;1:156791788-156791793;1175-?;392-?;1412-?;4/7;4/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_16;CGATGAGAGCGAGCCGGATG;+;chr1;156767798;PRCC_16-chr1:156767798;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_17;TCATCGATGAAGGAGGCATC;-;chr1;156791766;PRCC_17-chr1:156791766;missense_variant;ID/IN;ATCGAT/ATCAAT;1:156791778-156791783;1165-1170;389-390;1402-1407;4/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_18;CTCCGGCGCCGCGATCTTCA;-;chr1;156768205;PRCC_18-chr1:156768205;missense_variant;APE/APK;gCGCCGGag/gCGCCAAag;1:156768217-156768222;446-451;149-151;683-688;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_19;CGGCTGAAGCGGCGGGAGTT;+;chr1;156768064;PRCC_19-chr1:156768064;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_20;TGATACTAAGCCCTCCAGAC;+;chr1;156786730;PRCC_20-chr1:156786730;missense_variant;DTK/DIK;gATACTAag/gATATTAag;1:156786732-156786737;641-646;214-216;878-883;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_21;TATGGCGATGCCAATGCCGC;+;chr1;156787139;PRCC_21-chr1:156787139;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_22;ATCCGAGGGTTTGCGGGAGA;-;chr1;156786702;PRCC_22-chr1:156786702;missense_variant;PSD/PSN;cCCTCGGat/cCCTCAAat;1:156786714-156786719;623-628;208-210;860-865;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_23;TACATCTGGGCCCGCTTTAG;+;chr1;156767858;PRCC_23-chr1:156767858;missense_variant;TSG/IFG;aCATCTGgg/aTATTTGgg;1:156767860-156767865;89-94;30-32;326-331;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_24;CATGGCGCCTCCCGCGTTTC;-;chr1;156767755;PRCC_24-chr1:156767755;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_25;GAGGCGGTGGCTCCTACATC;+;chr1;156767844;PRCC_25-chr1:156767844;missense_variant;EAV/EVV;gaGGCGGTg/gaGGTGGTg;1:156767846-156767851;75-80;25-27;312-317;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_26;ACATCTGGGCCCGCTTTAGG;+;chr1;156767859;PRCC_26-chr1:156767859;missense_variant;TSG/TFG;acATCTGGg/acATTTGGg;1:156767861-156767866;90-95;30-32;327-332;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_27;CTGGGCCACTCGCCTCTAAG;+;chr1;156791082;PRCC_27-chr1:156791082;intron_variant;-;-;1:156791084-156791089;-;-;-;-;3/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_28;ATAATAAGCACCAGCGGCAT;-;chr1;156787152;PRCC_28-chr1:156787152;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_29;AGCGAACAAGCCCCCTAAAG;-;chr1;156767872;PRCC_29-chr1:156767872;synonymous_variant;LFA;tTGTTCGct/tTATTCGct;1:156767884-156767889;113-118;38-40;350-355;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_30;AAGGCCGGACCCTTGGGCGC;-;chr1;156767901;PRCC_30-chr1:156767901;missense_variant;PA/PT;CCGGCC/CCAACC;1:156767913-156767918;142-147;48-49;379-384;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_31;TGCCGCTGGTGCTTATTATC;+;chr1;156787153;PRCC_31-chr1:156787153;synonymous_variant;AAG;gCCGCTGgt/gCTGCTGgt;1:156787155-156787160;1064-1069;355-357;1301-1306;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_32;GGGCATTGGCTGCATCGTCC;-;chr1;156787030;PRCC_32-chr1:156787030;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_33;TGGCGGTGCCGGTCCCCCGC;+;chr1;156768149;PRCC_33-chr1:156768149;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_34;CTACATCTGGGCCCGCTTTA;+;chr1;156767857;PRCC_34-chr1:156767857;missense_variant;TS/IF;ACATCT/ATATTT;1:156767859-156767864;88-93;30-31;325-330;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_35;CCTACATCTGGGCCCGCTTT;+;chr1;156767856;PRCC_35-chr1:156767856;missense_variant;PTS/PIF;ccTACATCt/ccTATATTt;1:156767858-156767863;87-92;29-31;324-329;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_36;CGTGAGCCCGGCTGAAGCGG;+;chr1;156768056;PRCC_36-chr1:156768056;missense_variant;VSP/VSS;gTGAGCCcg/gTGAGCTcg;1:156768058-156768063;287-292;96-98;524-529;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_37;CACCTGATAATAAGCACCAG;-;chr1;156787158;PRCC_37-chr1:156787158;coding_sequence_variant;-;-;1:156787170-156787175;1079-?;360-?;1316-?;3/7;3/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_38;TGCTTCGTCATCGATGAAGG;-;chr1;156791773;PRCC_38-chr1:156791773;missense_variant;DEA/DKA;gACGAAGca/gACAAAGca;1:156791785-156791790;1172-1177;391-393;1409-1414;4/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_39;TGATTCCCCTTAGAGGCGAG;-;chr1;156791090;PRCC_39-chr1:156791090;intron_variant;-;-;1:156791102-156791107;-;-;-;-;3/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_40;GCGAACAAGCCCCCTAAAGC;-;chr1;156767871;PRCC_40-chr1:156767871;synonymous_variant;LF;TTGTTC/TTATTC;1:156767883-156767888;112-117;38-39;349-354;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_41;TGGGGGAAGCAACAGCGGCG;-;chr1;156767962;PRCC_41-chr1:156767962;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_42;GTGAGCCCGGCTGAAGCGGC;+;chr1;156768057;PRCC_42-chr1:156768057;missense_variant;VSP/VSL;gtGAGCCCg/gtGAGCTTg;1:156768059-156768064;288-293;96-98;525-530;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_43;GGAACCAGAGCCGGCTTTCC;+;chr1;156787009;PRCC_43-chr1:156787009;missense_variant;EPE/ELE;gAACCAGag/gAATTAGag;1:156787011-156787016;920-925;307-309;1157-1162;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_44;GGCGGTGCCGGTCCCCCGCT;+;chr1;156768150;PRCC_44-chr1:156768150;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_45;TGCCCTGCAGCCGCTTAAAC;-;chr1;156794664;PRCC_45-chr1:156794664;missense_variant;LQG/LQS;ctGCAGGGc/ctGCAAAGc;1:156794676-156794681;1191-1196;397-399;1428-1433;5/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_46;TCCGTCGCCCTCTGCTATCA;+;chr1;156786808;PRCC_46-chr1:156786808;missense_variant;PSP/LLP;cCGTCGCcc/cTGTTGCcc;1:156786810-156786815;719-724;240-242;956-961;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_47;CGCGGGAGGCGCCATGTCGC;+;chr1;156767759;PRCC_47-chr1:156767759;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_48;GGTGACAAAGCAGATCACGC;+;chr1;156786856;PRCC_48-chr1:156786856;missense_variant;VTK/VIK;gTGACAAag/gTGATAAag;1:156786858-156786863;767-772;256-258;1004-1009;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_49;AAGGGAGATGTGAGTATCCG;+;chr1;156768231;PRCC_49-chr1:156768231;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_50;GAAAGAGCCCGTGAAGATCG;+;chr1;156768194;PRCC_50-chr1:156768194;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_51;GATAGCAGAGGGCGACGGAG;-;chr1;156786807;PRCC_51-chr1:156786807;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_52;ACATCTCCCTTATGCAACTC;-;chr1;156768222;PRCC_52-chr1:156768222;missense_variant,splice_region_variant;GD/KN;GGAGAT/AAAAAT;1:156768234-156768239;463-468;155-156;700-705;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_53;CTACTATCCTGCACAGGACC;+;chr1;156791714;PRCC_53-chr1:156791714;missense_variant;YYP/YYS;tACTATCct/tATTATTct;1:156791716-156791721;1103-1108;368-370;1340-1345;4/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_54;GGCATTGGCATCGCCATATG;-;chr1;156787137;PRCC_54-chr1:156787137;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_55;GCTTCTCTCCCTGCGCCCAA;+;chr1;156767889;PRCC_55-chr1:156767889;missense_variant;ASL/AFF;gcTTCTCTc/gcTTTTTTc;1:156767891-156767896;120-125;40-42;357-362;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_56;TGTTAGTCTCTTTCACAGTC;-;chr1;156786661;PRCC_56-chr1:156786661;synonymous_variant;ETN;gaGACTAAc/gaAACTAAc;1:156786673-156786678;582-587;194-196;819-824;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_57;GTTTACCAGATTTTGAGTTC;-;chr1;156791120;PRCC_57-chr1:156791120;intron_variant;-;-;1:156791132-156791137;-;-;-;-;3/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_58;GGCAGCAAGGCCGGACCCTT;-;chr1;156767907;PRCC_58-chr1:156767907;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_59;TGGTTGTGGTGCCCACAACA;-;chr1;156786784;PRCC_59-chr1:156786784;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_60;TAAGGGTATGGCTCAACTCC;-;chr1;156786950;PRCC_60-chr1:156786950;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_61;TCTGGGCCACTCGCCTCTAA;+;chr1;156791081;PRCC_61-chr1:156791081;intron_variant;-;-;1:156791083-156791088;-;-;-;-;3/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_62;ATTTGGCTTGGGTCTGACGG;-;chr1;156800430;PRCC_62-chr1:156800430;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_63;TCTGGAGGGCTTAGTATCAG;-;chr1;156786729;PRCC_63-chr1:156786729;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_64;AGTATCAGGGGAGCCATCCG;-;chr1;156786717;PRCC_64-chr1:156786717;missense_variant;PDT/PNT;cCTGATAct/cCTAATAct;1:156786729-156786734;638-643;213-215;875-880;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_65;TTGGGGTTGCCCTCGCCCCG;+;chr1;156768099;PRCC_65-chr1:156768099;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_66;CAGCAGCGATGAGAGCGAGC;+;chr1;156767792;PRCC_66-chr1:156767792;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_67;AATCTCATGATTCCCCTTAG;-;chr1;156791097;PRCC_67-chr1:156791097;intron_variant;-;-;1:156791109-156791114;-;-;-;-;3/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_68;CATCGATGAAGGAGGCATCT;-;chr1;156791765;PRCC_68-chr1:156791765;missense_variant;FID/FIN;ttCATCGAt/ttCATCAAt;1:156791777-156791782;1164-1169;388-390;1401-1406;4/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_69;CGTCAGACCCAAGCCAAATA;+;chr1;156800431;PRCC_69-chr1:156800431;stop_gained;RQT/R*I;cgTCAGACc/cgTTAGATc;1:156800433-156800438;1449-1454;483-485;1686-1691;7/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_70;TTTCCAGTTTAAGCGGCTGC;+;chr1;156794658;PRCC_70-chr1:156794658;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:156794660-156794665;?-1180;?-394;?-1417;5/7;4/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_71;ATGACTTAGTCATCCATTGC;-;chr1;156794754;PRCC_71-chr1:156794754;synonymous_variant;TKS;acTAAGTCa/acTAAATCa;1:156794766-156794771;1281-1286;427-429;1518-1523;5/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_72;GCTGGTGCTTATTATCAGGT;+;chr1;156787157;PRCC_72-chr1:156787157;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_73;CGCTGGTGCTTATTATCAGG;+;chr1;156787156;PRCC_73-chr1:156787156;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_74;TGCCCCCCTTGAATTCAAGA;+;chr1;156787045;PRCC_74-chr1:156787045;missense_variant;APL/AFF;gCCCCCCtt/gCTTTTTtt;1:156787047-156787052;956-961;319-321;1193-1198;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_75;GCCCGTGAAGATCGCGGCGC;+;chr1;156768200;PRCC_75-chr1:156768200;missense_variant;PVK/LVK;cCCGTGAag/cTTGTGAag;1:156768202-156768207;431-436;144-146;668-673;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_76;ATCTGGGCCACTCGCCTCTA;+;chr1;156791080;PRCC_76-chr1:156791080;intron_variant;-;-;1:156791082-156791087;-;-;-;-;3/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_77;CTAGGGTCTGCAGCAACATC;+;chr1;156791063;PRCC_77-chr1:156791063;intron_variant;-;-;1:156791065-156791070;-;-;-;-;3/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_78;AGAGCCCTAGAATCCATATT;-;chr1;156800447;PRCC_78-chr1:156800447;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;1:156800459-156800464;1475-?;492-?;1712-1717;7/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_79;CAAGCCAAATATGGATTCTA;+;chr1;156800440;PRCC_79-chr1:156800440;missense_variant;QAK/QVK;caAGCCAAa/caAGTTAAa;1:156800442-156800447;1458-1463;486-488;1695-1700;7/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_80;GCGGTGCCGGTCCCCCGCTG;+;chr1;156768151;PRCC_80-chr1:156768151;synonymous_variant;GA;GGTGCC/GGTGCT;1:156768153-156768158;382-387;128-129;619-624;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_81;AGGCGGTGGCTCCTACATCT;+;chr1;156767845;PRCC_81-chr1:156767845;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_82;CTGTAGTCGTCCCCAGGCTT;-;chr1;156787100;PRCC_82-chr1:156787100;missense_variant;DY/NY;GACTAC/AACTAC;1:156787112-156787117;1021-1026;341-342;1258-1263;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_83;CAACTCCCGCCGCTTCAGCC;-;chr1;156768065;PRCC_83-chr1:156768065;missense_variant;AGV/AKI;gcGGGAGTt/gcAAAAATt;1:156768077-156768082;306-311;102-104;543-548;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_84;CAATTTCCTGGGGGGGGACC;-;chr1;156791741;PRCC_84-chr1:156791741;missense_variant;QEI/QKI;caGGAAATt/caAAAAATt;1:156791753-156791758;1140-1145;380-382;1377-1382;4/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_85;TCAGCCGGGCTCACGCCTGG;-;chr1;156768051;PRCC_85-chr1:156768051;missense_variant;PA/PT;CCGGCT/CCAACT;1:156768063-156768068;292-297;98-99;529-534;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_86;AGGCCGGACCCTTGGGCGCA;-;chr1;156767900;PRCC_86-chr1:156767900;synonymous_variant;GPA;ggTCCGGCc/ggTCCAGCc;1:156767912-156767917;141-146;47-49;378-383;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_87;GTCTGGAGGGCTTAGTATCA;-;chr1;156786730;PRCC_87-chr1:156786730;missense_variant;PSR/PSK;ccCTCCAGa/ccCTCCAAa;1:156786742-156786747;651-656;217-219;888-893;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_88;CCCCCTCCAATTGGCGGTGC;+;chr1;156768138;PRCC_88-chr1:156768138;missense_variant;PPP/PFL;ccCCCTCCa/ccTTTTTTa;1:156768140-156768145;369-374;123-125;606-611;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_89;GCTTCAGCCGGGCTCACGCC;-;chr1;156768054;PRCC_89-chr1:156768054;missense_variant;AE/AK;GCTGAA/GCTAAA;1:156768066-156768071;295-300;99-100;532-537;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_90;GCCTTGATAGCAGAGGGCGA;-;chr1;156786812;PRCC_90-chr1:156786812;synonymous_variant;IK;ATCAAG/ATCAAA;1:156786824-156786829;733-738;245-246;970-975;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_91;CTGCAGGATTATTACAGTGG;+;chr1;156791691;PRCC_91-chr1:156791691;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_92;TTCCGCCGCTGCTGGCCTGT;-;chr1;156797294;PRCC_92-chr1:156797294;missense_variant;RR/QQ;CGGCGG/CAGCAA;1:156797306-156797311;1354-1359;452-453;1591-1596;6/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_93;GCCGGCTCTGGTTCCGTGCC;-;chr1;156787004;PRCC_93-chr1:156787004;missense_variant;EP/KP;GAGCCG/AAGCCA;1:156787016-156787021;925-930;309-310;1162-1167;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_94;CCGGCTGAAGCGGCGGGAGT;+;chr1;156768063;PRCC_94-chr1:156768063;missense_variant;PAE/PVE;ccGGCTGAa/ccGGTTGAa;1:156768065-156768070;294-299;98-100;531-536;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_95;GGCATCTGGGGCAATTTCCT;-;chr1;156791752;PRCC_95-chr1:156791752;missense_variant;PDA/PNA;cCAGATGcc/cCAAATGcc;1:156791764-156791769;1151-1156;384-386;1388-1393;4/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_96;TAAGGGAGATGTGAGTATCC;+;chr1;156768230;PRCC_96-chr1:156768230;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_97;TCTGGTGTTTCCGCCGCTGC;-;chr1;156797302;PRCC_97-chr1:156797302;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_98;AGTCTGGAGGGCTTAGTATC;-;chr1;156786731;PRCC_98-chr1:156786731;missense_variant;SR/SK;TCCAGA/TCCAAA;1:156786743-156786748;652-657;218-219;889-894;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_99;TCGTCCTGGAAAGCCGGCTC;-;chr1;156787016;PRCC_99-chr1:156787016;missense_variant;QD/QN;CAGGAC/CAAAAC;1:156787028-156787033;937-942;313-314;1174-1179;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_100;CTTGAATTCAAGGGGGGCAT;-;chr1;156787044;PRCC_100-chr1:156787044;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_101;TGAGCCCGAGCCGGAGGAAG;+;chr1;156767822;PRCC_101-chr1:156767822;missense_variant;EPE/EFE;gAGCCCGag/gAGTTTGag;1:156767824-156767829;53-58;18-20;290-295;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_102;GCCCCTTGGATGCCTAAGCC;+;chr1;156787085;PRCC_102-chr1:156787085;missense_variant;APW/AFW;gcCCCTTGg/gcTTTTTGg;1:156787087-156787092;996-1001;332-334;1233-1238;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_103;GGAGCCATCCGAGGGTTTGC;-;chr1;156786708;PRCC_103-chr1:156786708;missense_variant;DGS/DNS;gATGGCTcc/gATAACTcc;1:156786720-156786725;629-634;210-212;866-871;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_104;GGGCGACGGAGTGGTGGTTG;-;chr1;156786798;PRCC_104-chr1:156786798;synonymous_variant;PSP;cCGTCGCcc/cCATCGCcc;1:156786810-156786815;719-724;240-242;956-961;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_105;GGGTATGGCTCAACTCCAGG;-;chr1;156786947;PRCC_105-chr1:156786947;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_106;AGTCATTCAGCAAAGTAAGT;+;chr1;156794795;PRCC_106-chr1:156794795;missense_variant;SF/LF;TCATTC/TTATTT;1:156794797-156794802;1312-1317;438-439;1549-1554;5/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_107;AATCTGCCCCCTCCAATTGG;+;chr1;156768132;PRCC_107-chr1:156768132;missense_variant;NLP/NLL;aaTCTGCCc/aaTTTGCTc;1:156768134-156768139;363-368;121-123;600-605;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_108;GATGAATAAGATATGTGATC;-;chr1;156797320;PRCC_108-chr1:156797320;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_109;CATATTTGGCTTGGGTCTGA;-;chr1;156800433;PRCC_109-chr1:156800433;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_110;TTCTCCCGCAAACCCTCGGA;+;chr1;156786701;PRCC_110-chr1:156786701;missense_variant;FSR/FFC;ttCTCCCGc/ttTTTTTGc;1:156786703-156786708;612-617;204-206;849-854;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_111;GATCACATATCTTATTCATC;+;chr1;156797320;PRCC_111-chr1:156797320;missense_variant;ITY/IIY;aTCACATat/aTTATATat;1:156797322-156797327;1370-1375;457-459;1607-1612;6/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_112;ATCTGGGGCAATTTCCTGGG;-;chr1;156791749;PRCC_112-chr1:156791749;missense_variant;APD/APN;gCCCCAGat/gCCCCAAat;1:156791761-156791766;1148-1153;383-385;1385-1390;4/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_113;AACAGCGGCGGGGGAAAGGC;-;chr1;156767952;PRCC_113-chr1:156767952;synonymous_variant;PL;CCGCTG/CCGCTA;1:156767964-156767969;193-198;65-66;430-435;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_114;CTGCCATCTTGAATTCAAGG;-;chr1;156787051;PRCC_114-chr1:156787051;missense_variant;KMA/KIA;aaGATGGCa/aaAATAGCa;1:156787063-156787068;972-977;324-326;1209-1214;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_115;GTGGCTCAGCCTTTTCAGGG;-;chr1;156786928;PRCC_115-chr1:156786928;missense_variant;AEP/AKP;gcTGAGCCa/gcTAAACCa;1:156786940-156786945;849-854;283-285;1086-1091;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_116;TCTCCCTGCGCCCAAGGGTC;+;chr1;156767894;PRCC_116-chr1:156767894;missense_variant;LPA/LFA;cTCCCTGcg/cTTTTTGcg;1:156767896-156767901;125-130;42-44;362-367;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_117;AAATATGGATTCTAGGGCTC;+;chr1;156800446;PRCC_117-chr1:156800446;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_118;TAATAATCCTGCAGCCAAAC;-;chr1;156791685;PRCC_118-chr1:156791685;missense_variant;DY/NY;GATTAT/AATTAT;1:156791697-156791702;1084-1089;362-363;1321-1326;4/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_119;GTGGTTGTGGTGCCCACAAC;-;chr1;156786785;PRCC_119-chr1:156786785;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_120;TGCAGGGCAAGAGGAACCGA;+;chr1;156794675;PRCC_120-chr1:156794675;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_121;AGACAAACCAGTCCCCTCAC;-;chr1;156786615;PRCC_121-chr1:156786615;missense_variant;GLS/DLS;gGTTTGTct/gATTTATct;1:156786627-156786632;536-541;179-181;773-778;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_122;GCTGAGCTTGTTCTCTGACC;-;chr1;156800408;PRCC_122-chr1:156800408;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_123;GGCTCGGGCTCAGCCTCATC;-;chr1;156767814;PRCC_123-chr1:156767814;missense_variant;PE/PK;CCCGAG/CCCAAG;1:156767826-156767831;55-60;19-20;292-297;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_124;CCCCTTGGATGCCTAAGCCT;+;chr1;156787086;PRCC_124-chr1:156787086;missense_variant;PW/FW;CCTTGG/TTTTGG;1:156787088-156787093;997-1002;333-334;1234-1239;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_125;GGTTGTGGTGCCCACAACAG;-;chr1;156786783;PRCC_125-chr1:156786783;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_126;TGACTTAGTCATCCATTGCT;-;chr1;156794753;PRCC_126-chr1:156794753;synonymous_variant;TKS;aCTAAGTca/aCTAAATca;1:156794765-156794770;1280-1285;427-429;1517-1522;5/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_127;GGCTCACCAGGGATCCAGTG;+;chr1;156786598;PRCC_127-chr1:156786598;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:156786600-156786605;-;-;-;-;2/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_128;CTTGGTCTTAGAAGCCAGTC;-;chr1;156786747;PRCC_128-chr1:156786747;synonymous_variant;KTK;aAGACCAag/aAAACCAag;1:156786759-156786764;668-673;223-225;905-910;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_129;CAGGTTCAAGTGGGGCCCCT;+;chr1;156787071;PRCC_129-chr1:156787071;missense_variant;GS/GL;GGTTCA/GGTTTA;1:156787073-156787078;982-987;328-329;1219-1224;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_130;GATGGCAGCAGGTTCAAGTG;+;chr1;156787063;PRCC_130-chr1:156787063;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_131;CTGCAGGGCAAGAGGAACCG;+;chr1;156794674;PRCC_131-chr1:156794674;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_132;TTAAGCGGCTGCAGGGCAAG;+;chr1;156794666;PRCC_132-chr1:156794666;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_133;ATCGATGAAGGAGGCATCTG;-;chr1;156791764;PRCC_133-chr1:156791764;missense_variant;FID/FIN;tTCATCGat/tTCATCAat;1:156791776-156791781;1163-1168;388-390;1400-1405;4/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_134;GCTCACCAGGGATCCAGTGA;+;chr1;156786599;PRCC_134-chr1:156786599;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:156786601-156786606;-;-;-;-;2/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_135;AAGCAACAGCGGCGGGGGAA;-;chr1;156767956;PRCC_135-chr1:156767956;synonymous_variant;LLL;cTGTTGCtt/cTATTGCtt;1:156767968-156767973;197-202;66-68;434-439;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_136;AGGTGATGACCAGCTCAGTG;+;chr1;156794727;PRCC_136-chr1:156794727;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_137;TGCCATCTTGAATTCAAGGG;-;chr1;156787050;PRCC_137-chr1:156787050;missense_variant;KMA/KIA;aAGATGGca/aAAATAGca;1:156787062-156787067;971-976;324-326;1208-1213;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_138;TGGCTGCAGGATTATTACAG;+;chr1;156791688;PRCC_138-chr1:156791688;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_139;GGTCTTAGAAGCCAGTCTGG;-;chr1;156786744;PRCC_139-chr1:156786744;synonymous_variant;SKT;tCTAAGAcc/tCTAAAAcc;1:156786756-156786761;665-670;222-224;902-907;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_140;ATCAACTTTGTGGAGATCAA;+;chr1;156794707;PRCC_140-chr1:156794707;synonymous_variant;INF;atCAACTTt/atTAATTTt;1:156794709-156794714;1224-1229;408-410;1461-1466;5/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_141;GTCTTAGAAGCCAGTCTGGA;-;chr1;156786743;PRCC_141-chr1:156786743;synonymous_variant;SK;TCTAAG/TCTAAA;1:156786755-156786760;664-669;222-223;901-906;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_142;GGCTGAAGCGGCGGGAGTTG;+;chr1;156768065;PRCC_142-chr1:156768065;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_143;ATTGCTGGGCCCCACTGAGC;-;chr1;156794739;PRCC_143-chr1:156794739;synonymous_variant;AQQ;gcCCAGCAa/gcCCAACAa;1:156794751-156794756;1266-1271;422-424;1503-1508;5/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_144;GCCGGGCTCACGCCTGGAGG;-;chr1;156768048;PRCC_144-chr1:156768048;synonymous_variant;SP;AGCCCG/AGCCCA;1:156768060-156768065;289-294;97-98;526-531;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_145;CTGCTGCCATCTTGAATTCA;-;chr1;156787054;PRCC_145-chr1:156787054;missense_variant;MAA/IAA;atGGCAGCa/atAGCAGCa;1:156787066-156787071;975-980;325-327;1212-1217;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_146;AGATGGCAGCAGGTTCAAGT;+;chr1;156787062;PRCC_146-chr1:156787062;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_147;ATATCACAATGCTTACCTGA;-;chr1;156782326;PRCC_147-chr1:156782326;intron_variant;-;-;1:156782338-156782343;-;-;-;-;2/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_148;ACAATGAAACTTACAAAGCT;-;chr1;156791157;PRCC_148-chr1:156791157;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_149;TGAAGCCTGGGGTCTCCGGT;-;chr1;156767985;PRCC_149-chr1:156767985;missense_variant;RL/KL;AGGCTT/AAGCTT;1:156767997-156768002;226-231;76-77;463-468;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_150;AGGCAGCAAGGCCGGACCCT;-;chr1;156767908;PRCC_150-chr1:156767908;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_151;GAGGGAGAAAAAGTTTTCGG;-;chr1;156786909;PRCC_151-chr1:156786909;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_152;TGGTGGCTACTATCCTGCAC;+;chr1;156791708;PRCC_152-chr1:156791708;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_153;TGCCTTCTCCCGCAAACCCT;+;chr1;156786697;PRCC_153-chr1:156786697;synonymous_variant;AFS;gCCTTCTcc/gCTTTTTcc;1:156786699-156786704;608-613;203-205;845-850;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_154;CCAAGCCAAATATGGATTCT;+;chr1;156800439;PRCC_154-chr1:156800439;synonymous_variant;QAK;cAAGCCAaa/cAAGCTAaa;1:156800441-156800446;1457-1462;486-488;1694-1699;7/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_155;GAGATGTGAGTATCCGGGGA;+;chr1;156768235;PRCC_155-chr1:156768235;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_156;TAGGGTCTGCAGCAACATCT;+;chr1;156791064;PRCC_156-chr1:156791064;intron_variant;-;-;1:156791066-156791071;-;-;-;-;3/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_157;GGGTTTGCGGGAGAAGGCAT;-;chr1;156786696;PRCC_157-chr1:156786696;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_158;TGCCAAGAGTGCTGCCCTGC;+;chr1;156786835;PRCC_158-chr1:156786835;synonymous_variant;AKS;gCCAAGAgt/gCTAAGAgt;1:156786837-156786842;746-751;249-251;983-988;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_159;CACAGTCAGGTTTTTAGGTT;-;chr1;156786648;PRCC_159-chr1:156786648;missense_variant;LTV/LTM;cTGACTGtg/cTAACTAtg;1:156786660-156786665;569-574;190-192;806-811;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_160;GCTGGCGCCAGCATCTGAGG;-;chr1;156767934;PRCC_160-chr1:156767934;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_161;CCCTTGGATGCCTAAGCCTG;+;chr1;156787087;PRCC_161-chr1:156787087;missense_variant;PWM/LWM;cCTTGGAtg/cTTTGGAtg;1:156787089-156787094;998-1003;333-335;1235-1240;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_162;AGATTGAGGCCAGGGCCTCG;-;chr1;156768117;PRCC_162-chr1:156768117;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_163;AATTTCCTGGGGGGGGACCA;-;chr1;156791740;PRCC_163-chr1:156791740;missense_variant;QEI/QKI;cAGGAAAtt/cAAAAAAtt;1:156791752-156791757;1139-1144;380-382;1376-1381;4/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_164;TCCAGGCACGGAACCAGAGC;+;chr1;156787000;PRCC_164-chr1:156787000;missense_variant;PGT/LGT;cCAGGCAcg/cTAGGCAcg;1:156787002-156787007;911-916;304-306;1148-1153;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_165;CTAGAATCCATATTTGGCTT;-;chr1;156800441;PRCC_165-chr1:156800441;missense_variant;GF*/EF*;gGATTCTag/gAATTCTag;1:156800453-156800458;1469-1474;490-492;1706-1711;7/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_166;CTCACCAGGGATCCAGTGAG;+;chr1;156786600;PRCC_166-chr1:156786600;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:156786602-156786607;-;-;-;-;2/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_167;TCCCCAGGCTTAGGCATCCA;-;chr1;156787091;PRCC_167-chr1:156787091;missense_variant;PG/PK;CCTGGG/CCTAAA;1:156787103-156787108;1012-1017;338-339;1249-1254;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_168;CATCTGGGGCAATTTCCTGG;-;chr1;156791750;PRCC_168-chr1:156791750;missense_variant;APD/APN;gcCCCAGAt/gcCCCAAAt;1:156791762-156791767;1149-1154;383-385;1386-1391;4/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_169;TCCCACACCTGGGCTCACCA;+;chr1;156786587;PRCC_169-chr1:156786587;intron_variant;-;-;1:156786589-156786594;-;-;-;-;2/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_170;TCCCAGGCCGAAGGGCAAGG;-;chr1;156768016;PRCC_170-chr1:156768016;missense_variant;GLG/GLR;gGCCTGGga/gGCCTAAga;1:156768028-156768033;257-262;86-88;494-499;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_171;GTGCTTATTATCAGGTGGGT;+;chr1;156787161;PRCC_171-chr1:156787161;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_172;CCTGAAAAGGCTGAGCCACC;+;chr1;156786929;PRCC_172-chr1:156786929;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_173;ACTGGATCCCTGGTGAGCCC;-;chr1;156786597;PRCC_173-chr1:156786597;missense_variant;GSS/ESS;gGATCCAgt/gAATCCAgt;1:156786609-156786614;518-523;173-175;755-760;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_174;TGACTGTGAAAGAGACTAAC;+;chr1;156786660;PRCC_174-chr1:156786660;missense_variant;TV/IV;ACTGTG/ATTGTG;1:156786662-156786667;571-576;191-192;808-813;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_175;GGTTTGCGGGAGAAGGCATG;-;chr1;156786695;PRCC_175-chr1:156786695;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_176;GGCTTCCCAAGCCAAAGAAG;+;chr1;156768172;PRCC_176-chr1:156768172;missense_variant;LP/LF;CTTCCC/CTTTTT;1:156768174-156768179;403-408;135-136;640-645;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_177;GGCGCCAGCATCTGAGGGGG;-;chr1;156767931;PRCC_177-chr1:156767931;missense_variant;LA/LT;CTGGCG/CTAACG;1:156767943-156767948;172-177;58-59;409-414;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_178;TCCCCCCTTGCCCTTCGGCC;+;chr1;156768011;PRCC_178-chr1:156768011;missense_variant;PPL/LFL;cCCCCCTtg/cTTTTTTtg;1:156768013-156768018;242-247;81-83;479-484;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_179;GCCCACAACAGGGGCAAGAG;-;chr1;156786774;PRCC_179-chr1:156786774;missense_variant;VVG/VIS;gTTGTGGgc/gTTATAAgc;1:156786786-156786791;695-700;232-234;932-937;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_180;CGGGCTCACGCCTGGAGGTG;-;chr1;156768046;PRCC_180-chr1:156768046;missense_variant;VSP/VNP;gTGAGCCcg/gTAAACCcg;1:156768058-156768063;287-292;96-98;524-529;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_181;ACGGGCTCTTTCCTCTTCTT;-;chr1;156768186;PRCC_181-chr1:156768186;missense_variant;EP/KP;GAGCCC/AAGCCC;1:156768198-156768203;427-432;143-144;664-669;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_182;GGCAGCTCTTCAGGGACAGT;-;chr1;156786980;PRCC_182-chr1:156786980;missense_variant;EL/KL;GAGCTG/AAGCTG;1:156786992-156786997;901-906;301-302;1138-1143;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_183;GCAGCAGCCTTGATAGCAGA;-;chr1;156786818;PRCC_183-chr1:156786818;missense_variant;AA/AT;GCTGCT/GCTACT;1:156786830-156786835;739-744;247-248;976-981;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_184;AGCAGAGGGCGACGGAGTGG;-;chr1;156786804;PRCC_184-chr1:156786804;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_185;TCTGGGGCAATTTCCTGGGG;-;chr1;156791748;PRCC_185-chr1:156791748;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_186;GGGAGCCATCCGAGGGTTTG;-;chr1;156786709;PRCC_186-chr1:156786709;missense_variant;DGS/DSS;gaTGGCTCc/gaTAGCTCc;1:156786721-156786726;630-635;210-212;867-872;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_187;ATAAGGGAGATGTGAGTATC;+;chr1;156768229;PRCC_187-chr1:156768229;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_188;TTGGCTTGGGAAGCCCCAGC;-;chr1;156768167;PRCC_188-chr1:156768167;synonymous_variant;PKP;ccCAAGCCa/ccCAAACCa;1:156768179-156768184;408-413;136-138;645-650;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_189;TTGCCCTCGCCCCGAGGCCC;+;chr1;156768105;PRCC_189-chr1:156768105;missense_variant;LPS/LLL;ttGCCCTCg/ttGCTTTTg;1:156768107-156768112;336-341;112-114;573-578;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_190;GCTGCATCGTCCTGGAAAGC;-;chr1;156787022;PRCC_190-chr1:156787022;missense_variant;DA/NT;GATGCA/AATACA;1:156787034-156787039;943-948;315-316;1180-1185;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_191;CAATTGGAGGGGGCAGATTG;-;chr1;156768131;PRCC_191-chr1:156768131;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_192;TGATCTGCTTTGTCACCTGC;-;chr1;156786853;PRCC_192-chr1:156786853;synonymous_variant;KQI;aaGCAGATc/aaGCAAATc;1:156786865-156786870;774-779;258-260;1011-1016;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_193;GGCTCTGGTTCCGTGCCTGG;-;chr1;156787001;PRCC_193-chr1:156787001;missense_variant;PE/PK;CCAGAG/CCAAAG;1:156787013-156787018;922-927;308-309;1159-1164;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_194;GCATCTGGGGCAATTTCCTG;-;chr1;156791751;PRCC_194-chr1:156791751;missense_variant;PD/PN;CCAGAT/CCAAAT;1:156791763-156791768;1150-1155;384-385;1387-1392;4/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_195;TACTTTGCTGAATGACTTCA;-;chr1;156794792;PRCC_195-chr1:156794792;coding_sequence_variant;-;-;1:156794804-156794809;1319-?;440-?;1556-?;5/7;5/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_196;CGCTTCTCTCCCTGCGCCCA;+;chr1;156767888;PRCC_196-chr1:156767888;missense_variant;ASL/AFF;gCTTCTCtc/gCTTTTTtc;1:156767890-156767895;119-124;40-42;356-361;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_197;GCAGCTCTTCAGGGACAGTG;-;chr1;156786979;PRCC_197-chr1:156786979;missense_variant;EEL/EKL;gaAGAGCTg/gaAAAACTg;1:156786991-156786996;900-905;300-302;1137-1142;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_198;GGCTGGCGCCAGCATCTGAG;-;chr1;156767935;PRCC_198-chr1:156767935;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_199;TTTGGCTTGGGAAGCCCCAG;-;chr1;156768168;PRCC_199-chr1:156768168;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_200;AGCTCAGTGGGGCCCAGCAA;+;chr1;156794738;PRCC_200-chr1:156794738;synonymous_variant;LS;CTCAGT/CTTAGT;1:156794740-156794745;1255-1260;419-420;1492-1497;5/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_201;GTGGGGGAAGCAACAGCGGC;-;chr1;156767963;PRCC_201-chr1:156767963;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_202;TCCTCTCTTGCCCCTGTTGT;+;chr1;156786770;PRCC_202-chr1:156786770;missense_variant;SSL/SFF;tcCTCTCTt/tcTTTTTTt;1:156786772-156786777;681-686;227-229;918-923;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_203;GTTTTTAGGTTGGGGAAGCA;-;chr1;156786639;PRCC_203-chr1:156786639;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_204;TACAAAGCTGGGAACAAAGC;-;chr1;156791146;PRCC_204-chr1:156791146;intron_variant;-;-;1:156791158-156791163;-;-;-;-;3/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_205;CAGTCCCCTCACTGGATCCC;-;chr1;156786607;PRCC_205-chr1:156786607;missense_variant;EGT/EKT;gaGGGGACt/gaAAAAACt;1:156786619-156786624;528-533;176-178;765-770;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_206;CAGGTGGCTCAGCCTTTTCA;-;chr1;156786931;PRCC_206-chr1:156786931;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_207;TACAATCAGTTTTCCACATA;+;chr1;156787121;PRCC_207-chr1:156787121;stop_gained;YNQ/YN*;taCAATCAg/taTAATTAg;1:156787123-156787128;1032-1037;344-346;1269-1274;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_208;GCCTGGGGTCTCCGGTGGGT;-;chr1;156767981;PRCC_208-chr1:156767981;missense_variant;DPR/DPK;gaCCCCAGg/gaCCCCAAg;1:156767993-156767998;222-227;74-76;459-464;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_209;TCCCTGGTGAGCCCAGGTGT;-;chr1;156786591;PRCC_209-chr1:156786591;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:156786603-156786608;?-517;?-173;?-754;3/7;2/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_210;GGCTTGGGAAGCCCCAGCGG;-;chr1;156768165;PRCC_210-chr1:156768165;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_211;GCCAGCATCTGAGGGGGCGG;-;chr1;156767928;PRCC_211-chr1:156767928;synonymous_variant;ML;ATGCTG/ATGCTA;1:156767940-156767945;169-174;57-58;406-411;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_212;AGGCTGGCGCCAGCATCTGA;-;chr1;156767936;PRCC_212-chr1:156767936;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_213;TCACAGTCAGGTTTTTAGGT;-;chr1;156786649;PRCC_213-chr1:156786649;missense_variant;LTV/LTM;ctGACTGTg/ctAACTATg;1:156786661-156786666;570-575;190-192;807-812;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_214;GTGCCTGGAGGCAGCTCTTC;-;chr1;156786989;PRCC_214-chr1:156786989;missense_variant;PG/PS;CCAGGC/CCAAGC;1:156787001-156787006;910-915;304-305;1147-1152;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_215;AGTTGATTTCTTCTCTCCCT;-;chr1;156794694;PRCC_215-chr1:156794694;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_216;TGAAGCGGCGGGAGTTGGGG;+;chr1;156768068;PRCC_216-chr1:156768068;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_217;GGGAAGCCCCAGCGGGGGAC;-;chr1;156768160;PRCC_217-chr1:156768160;missense_variant;GLP/ELP;gGGCTTCcc/gAGCTTCcc;1:156768172-156768177;401-406;134-136;638-643;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_218;CTCAATCTGCCCCCTCCAAT;+;chr1;156768129;PRCC_218-chr1:156768129;synonymous_variant;LNL;ctCAATCTg/ctTAATTTg;1:156768131-156768136;360-365;120-122;597-602;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_219;CACCTGCAGGGCAGCACTCT;-;chr1;156786840;PRCC_219-chr1:156786840;missense_variant;LQV/LQM;cTGCAGGtg/cTGCAAAtg;1:156786852-156786857;761-766;254-256;998-1003;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_220;GATCTGCTTTGTCACCTGCA;-;chr1;156786852;PRCC_220-chr1:156786852;synonymous_variant;KQI;aAGCAGAtc/aAGCAAAtc;1:156786864-156786869;773-778;258-260;1010-1015;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_221;GGCAGCAGCCTTGATAGCAG;-;chr1;156786819;PRCC_221-chr1:156786819;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_222;AGGCGTGAGCCCGGCTGAAG;+;chr1;156768053;PRCC_222-chr1:156768053;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_223;CTACCCTTCTTCCTTGCCAC;+;chr1;156800352;PRCC_223-chr1:156800352;intron_variant;-;-;1:156800354-156800359;-;-;-;-;6/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_224;AAGAAAGGTGAGCAGCCAAC;+;chr1;156797276;PRCC_224-chr1:156797276;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_225;ATCAGGTGAGAGACAGCTGA;+;chr1;156797337;PRCC_225-chr1:156797337;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:156797339-156797344;1387-?;463-?;1624-?;6/7;6/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_226;GCTGCCATCTTGAATTCAAG;-;chr1;156787052;PRCC_226-chr1:156787052;missense_variant;MA/IT;ATGGCA/ATAACA;1:156787064-156787069;973-978;325-326;1210-1215;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_227;TACAATGAAACTTACAAAGC;-;chr1;156791158;PRCC_227-chr1:156791158;intron_variant;-;-;1:156791170-156791175;-;-;-;-;3/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_228;ATCCCACACCTGGGCTCACC;+;chr1;156786586;PRCC_228-chr1:156786586;intron_variant;-;-;1:156786588-156786593;-;-;-;-;2/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_229;CTGTTGCTTCCCCCACCCAC;+;chr1;156767967;PRCC_229-chr1:156767967;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_230;ACAGTCAGGTTTTTAGGTTG;-;chr1;156786647;PRCC_230-chr1:156786647;synonymous_variant;LT;CTGACT/CTAACT;1:156786659-156786664;568-573;190-191;805-810;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_231;AAGGCTGGCGCCAGCATCTG;-;chr1;156767937;PRCC_231-chr1:156767937;missense_variant;PA/PT;CCAGCC/CCAACC;1:156767949-156767954;178-183;60-61;415-420;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_232;TCTTTCACAGTCAGGTTTTT;-;chr1;156786653;PRCC_232-chr1:156786653;missense_variant;VK/IK;GTGAAA/ATAAAA;1:156786665-156786670;574-579;192-193;811-816;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_233;GCTGCAGACCCTAGAGGAAG;-;chr1;156791057;PRCC_233-chr1:156791057;intron_variant;-;-;1:156791069-156791074;-;-;-;-;3/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_234;GTCCCTGAAGAGCTGCCTCC;+;chr1;156786983;PRCC_234-chr1:156786983;missense_variant;VPE/VFE;gtCCCTGAa/gtTTTTGAa;1:156786985-156786990;894-899;298-300;1131-1136;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_235;CCCCCCTTGCCCTTCGGCCT;+;chr1;156768012;PRCC_235-chr1:156768012;missense_variant;PPL/PFL;ccCCCCTTg/ccTTTTTTg;1:156768014-156768019;243-248;81-83;480-485;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_236;AAGTCATTCAGCAAAGTAAG;+;chr1;156794794;PRCC_236-chr1:156794794;missense_variant;KSF/KLF;aaGTCATTc/aaGTTATTc;1:156794796-156794801;1311-1316;437-439;1548-1553;5/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_237;GGGAAGCCTCCCAGGCCGAA;-;chr1;156768024;PRCC_237-chr1:156768024;missense_variant;GF/SF;GGCTTC/AGCTTC;1:156768036-156768041;265-270;89-90;502-507;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_238;CCCACCTCCAGGCGTGAGCC;+;chr1;156768044;PRCC_238-chr1:156768044;missense_variant;PPP/LFS;cCACCTCca/cTATTTTca;1:156768046-156768051;275-280;92-94;512-517;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_239;TGCTGCCATCTTGAATTCAA;-;chr1;156787053;PRCC_239-chr1:156787053;missense_variant;MAA/IAA;aTGGCAGca/aTAGCAGca;1:156787065-156787070;974-979;325-327;1211-1216;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_240;AGCTGGAACTGAAGAACACC;+;chr1;156800387;PRCC_240-chr1:156800387;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_241;GAGAGAAGAAATCAACTTTG;+;chr1;156794697;PRCC_241-chr1:156794697;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_242;CATCAGGTGAGAGACAGCTG;+;chr1;156797336;PRCC_242-chr1:156797336;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:156797338-156797343;1386-?;462-?;1623-?;6/7;6/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_243;TGGCTTGGGAAGCCCCAGCG;-;chr1;156768166;PRCC_243-chr1:156768166;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_244;TTGGCCTGTGGCAAGGAAGA;-;chr1;156800359;PRCC_244-chr1:156800359;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:156800371-156800376;?-1392;?-464;?-1629;7/7;6/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_245;TCTTCAGGGACAGTGGGGAT;-;chr1;156786974;PRCC_245-chr1:156786974;missense_variant;PE/PK;CCTGAA/CCTAAA;1:156786986-156786991;895-900;299-300;1132-1137;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_246;AGATTCCTGAACTCAAAATC;+;chr1;156791112;PRCC_246-chr1:156791112;intron_variant;-;-;1:156791114-156791119;-;-;-;-;3/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_247;TTTCTCTTAGTCAGATTCTG;+;chr1;156782272;PRCC_247-chr1:156782272;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:156782274-156782279;-;-;-;-;1/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_248;CCTTGCCACAGGCCAAGGAG;+;chr1;156800363;PRCC_248-chr1:156800363;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:156800365-156800370;-;-;-;-;6/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_249;AGCTCCCGCTCCTTGGCCTG;-;chr1;156800371;PRCC_249-chr1:156800371;missense_variant;RE/QK;CGGGAG/CAAAAG;1:156800383-156800388;1399-1404;467-468;1636-1641;7/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_250;GGATGAGGCTGAGCCCGAGC;+;chr1;156767813;PRCC_250-chr1:156767813;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_251;TGAGGCTGAGCCCGAGCCGG;+;chr1;156767816;PRCC_251-chr1:156767816;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_252;ACCAGGGCCGGGTCCTGTGC;-;chr1;156791724;PRCC_252-chr1:156791724;synonymous_variant;AL;GCCCTG/GCCCTA;1:156791736-156791741;1123-1128;375-376;1360-1365;4/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_253;GGAGGGAGAAAAAGTTTTCG;-;chr1;156786910;PRCC_253-chr1:156786910;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_254;ATCCCTGGTGAGCCCAGGTG;-;chr1;156786592;PRCC_254-chr1:156786592;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:156786604-156786609;?-518;?-173;?-755;3/7;2/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_255;TGCCTGGAGGCAGCTCTTCA;-;chr1;156786988;PRCC_255-chr1:156786988;missense_variant;PPG/PPS;ccTCCAGGc/ccTCCAAGc;1:156787000-156787005;909-914;303-305;1146-1151;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_256;GGTGGGGGAAGCAACAGCGG;-;chr1;156767964;PRCC_256-chr1:156767964;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_257;AGGCCGAAGGGCAAGGGGGG;-;chr1;156768012;PRCC_257-chr1:156768012;missense_variant;FG/FS;TTCGGC/TTCAGC;1:156768024-156768029;253-258;85-86;490-495;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_258;TGGCTCAGCCTTTTCAGGGA;-;chr1;156786927;PRCC_258-chr1:156786927;missense_variant;AEP/AKP;gCTGAGCca/gCTAAGCca;1:156786939-156786944;848-853;283-285;1085-1090;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_259;AGGATAGTTTTCTTCTTTGT;-;chr1;156782306;PRCC_259-chr1:156782306;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_260;AAGGTGATGACCAGCTCAGT;+;chr1;156794726;PRCC_260-chr1:156794726;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_261;CTGAAGCCTGGGGTCTCCGG;-;chr1;156767986;PRCC_261-chr1:156767986;missense_variant;RLQ/KLQ;aGGCTTCag/aAGCTTCag;1:156767998-156768003;227-232;76-78;464-469;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_262;AGGGTTTGCGGGAGAAGGCA;-;chr1;156786697;PRCC_262-chr1:156786697;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_263;CAGATTGAGGCCAGGGCCTC;-;chr1;156768118;PRCC_263-chr1:156768118;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_264;CTGGGGCAATTTCCTGGGGG;-;chr1;156791747;PRCC_264-chr1:156791747;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_265;TTCTTCCTTGCCACAGGCCA;+;chr1;156800358;PRCC_265-chr1:156800358;intron_variant;-;-;1:156800360-156800365;-;-;-;-;6/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_266;CCCCACCCACCGGAGACCCC;+;chr1;156767977;PRCC_266-chr1:156767977;missense_variant;PP/LF;CCACCC/TTATTT;1:156767979-156767984;208-213;70-71;445-450;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_267;TCCTGCACAGGACCCGGCCC;+;chr1;156791720;PRCC_267-chr1:156791720;stop_gained;PAQ/LA*;cCTGCACag/cTTGCATag;1:156791722-156791727;1109-1114;370-372;1346-1351;4/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_268;AGCCTGGGGTCTCCGGTGGG;-;chr1;156767982;PRCC_268-chr1:156767982;missense_variant;PR/PK;CCCAGG/CCCAAG;1:156767994-156767999;223-228;75-76;460-465;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_269;GGGGAAGCCTCCCAGGCCGA;-;chr1;156768025;PRCC_269-chr1:156768025;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_270;TTCCTCTCTTGCCCCTGTTG;+;chr1;156786769;PRCC_270-chr1:156786769;missense_variant;SSL/FFF;tCCTCTCtt/tTTTTTTtt;1:156786771-156786776;680-685;227-229;917-922;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_271;AGGCATCTGGGGCAATTTCC;-;chr1;156791753;PRCC_271-chr1:156791753;missense_variant;PDA/PNA;ccAGATGCc/ccAAATGCc;1:156791765-156791770;1152-1157;384-386;1389-1394;4/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_272;CTTGAATTCAAGATGGCAGC;+;chr1;156787052;PRCC_272-chr1:156787052;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_273;AGGCCAGGGCCTCGGGGCGA;-;chr1;156768111;PRCC_273-chr1:156768111;missense_variant;PG/PS;CCTGGC/CCTAGC;1:156768123-156768128;352-357;118-119;589-594;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_274;AGGCAGCTCTTCAGGGACAG;-;chr1;156786981;PRCC_274-chr1:156786981;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_275;GAAGCGGCGGGAGTTGGGGA;+;chr1;156768069;PRCC_275-chr1:156768069;missense_variant;EAA/EVA;gaAGCGGCg/gaAGTGGCg;1:156768071-156768076;300-305;100-102;537-542;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_276;CTGTGGCAAGGAAGAAGGGT;-;chr1;156800354;PRCC_276-chr1:156800354;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_277;AGCAGCCAACAGGCCAGCAG;+;chr1;156797286;PRCC_277-chr1:156797286;missense_variant;QP/QL;CAGCCA/CAGCTA;1:156797288-156797293;1336-1341;446-447;1573-1578;6/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_278;TGAAGAGCTGCCTCCAGGCA;+;chr1;156786988;PRCC_278-chr1:156786988;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_279;AAGGATAGTTTTCTTCTTTG;-;chr1;156782307;PRCC_279-chr1:156782307;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_280;TGGCCTGTGGCAAGGAAGAA;-;chr1;156800358;PRCC_280-chr1:156800358;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:156800370-156800375;?-1391;?-464;?-1628;7/7;6/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_281;TTCACCCTCCTCTTCCTCTA;+;chr1;156791046;PRCC_281-chr1:156791046;intron_variant;-;-;1:156791048-156791053;-;-;-;-;3/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_282;TTTCTTTCCTGTTTGGCTGC;+;chr1;156791675;PRCC_282-chr1:156791675;intron_variant;-;-;1:156791677-156791682;-;-;-;-;3/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_283;GGAAGAAGACGACAGTGATG;+;chr1;156786877;PRCC_283-chr1:156786877;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_284;AGGGGCAAGAGAGGAAGTCT;-;chr1;156786765;PRCC_284-chr1:156786765;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_285;GAGGGGGCAGATTGAGGCCA;-;chr1;156768125;PRCC_285-chr1:156768125;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_286;GGGGGAAGCAACAGCGGCGG;-;chr1;156767961;PRCC_286-chr1:156767961;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_287;GCAGATTGAGGCCAGGGCCT;-;chr1;156768119;PRCC_287-chr1:156768119;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_288;GAGGTGGGGGGAAGCCTCCC;-;chr1;156768032;PRCC_288-chr1:156768032;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_289;CTTGCCACAGGCCAAGGAGC;+;chr1;156800364;PRCC_289-chr1:156800364;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:156800366-156800371;-;-;-;-;6/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_290;CTCCCAGGCCGAAGGGCAAG;-;chr1;156768017;PRCC_290-chr1:156768017;missense_variant;GLG/GLK;ggCCTGGGa/ggCCTAAAa;1:156768029-156768034;258-263;86-88;495-500;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_291;GCAGACCCTAGAGGAAGAGG;-;chr1;156791054;PRCC_291-chr1:156791054;intron_variant;-;-;1:156791066-156791071;-;-;-;-;3/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_292;AGGCTGAAGCCTGGGGTCTC;-;chr1;156767989;PRCC_292-chr1:156767989;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_293;GGCTCACGCCTGGAGGTGGG;-;chr1;156768044;PRCC_293-chr1:156768044;missense_variant;GVS/GIS;ggCGTGAGc/ggCATAAGc;1:156768056-156768061;285-290;95-97;522-527;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_294;GCCTCCCAGGCCGAAGGGCA;-;chr1;156768019;PRCC_294-chr1:156768019;missense_variant;LGG/LKS;cTGGGAGgc/cTAAAAAgc;1:156768031-156768036;260-265;87-89;497-502;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_295;GTGGGTGGGGGAAGCAACAG;-;chr1;156767967;PRCC_295-chr1:156767967;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_296;CAGTTCCAGCTCCCGCTCCT;-;chr1;156800378;PRCC_296-chr1:156800378;missense_variant;LEL/LKL;cTGGAACtg/cTAAAACtg;1:156800390-156800395;1406-1411;469-471;1643-1648;7/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_297;CTCTTCAGGGACAGTGGGGA;-;chr1;156786975;PRCC_297-chr1:156786975;missense_variant;PEE/PKK;cCTGAAGag/cCTAAAAag;1:156786987-156786992;896-901;299-301;1133-1138;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_298;GGGCTCACGCCTGGAGGTGG;-;chr1;156768045;PRCC_298-chr1:156768045;missense_variant;VS/IS;GTGAGC/ATAAGC;1:156768057-156768062;286-291;96-97;523-528;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_299;CGCCTCCTCTTCCTCCGGCT;-;chr1;156767830;PRCC_299-chr1:156767830;missense_variant;EEA/EKA;gAGGAGGcg/gAAAAAGcg;1:156767842-156767847;71-76;24-26;308-313;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_300;TTTCTTCTCTTGCAGAAGAA;+;chr1;156797261;PRCC_300-chr1:156797261;intron_variant;-;-;1:156797263-156797268;-;-;-;-;5/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_301;GGGAGGGAGAAAAAGTTTTC;-;chr1;156786911;PRCC_301-chr1:156786911;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_302;CAGACCCTAGAGGAAGAGGA;-;chr1;156791053;PRCC_302-chr1:156791053;intron_variant;-;-;1:156791065-156791070;-;-;-;-;3/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_303;CAGGGATCCAGTGAGGGGAC;+;chr1;156786605;PRCC_303-chr1:156786605;coding_sequence_variant;-;-;1:156786607-156786612;?-521;?-174;?-758;3/7;2/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_304;AGCCAACAGGCCAGCAGCGG;+;chr1;156797289;PRCC_304-chr1:156797289;missense_variant;PT/LI;CCAACA/CTAATA;1:156797291-156797296;1339-1344;447-448;1576-1581;6/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_305;AAAGAAGAAAACTATCCTTC;+;chr1;156782308;PRCC_305-chr1:156782308;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_306;CTCTTTCCTCTTCTTTGGCT;-;chr1;156768181;PRCC_306-chr1:156768181;missense_variant;RKE/KKK;aGGAAAGag/aAAAAAAag;1:156768193-156768198;422-427;141-143;659-664;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_307;AGTTGGGGAGGGACTGGGAT;+;chr1;156768080;PRCC_307-chr1:156768080;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_308;CAGGTGGGTAGGAGGCACAG;+;chr1;156787172;PRCC_308-chr1:156787172;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_309;GCGGGAGTTGGGGAGGGACT;+;chr1;156768075;PRCC_309-chr1:156768075;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_310;GCCACCGCCTCCTCTTCCTC;-;chr1;156767835;PRCC_310-chr1:156767835;missense_variant;AV/AI;GCGGTG/GCAATA;1:156767847-156767852;76-81;26-27;313-318;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_311;TCCTGGGGGGGGACCAGGGC;-;chr1;156791736;PRCC_311-chr1:156791736;synonymous_variant;PQ;CCCCAG/CCCCAA;1:156791748-156791753;1135-1140;379-380;1372-1377;4/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_312;CCCTTGCCCTTCGGCCTGGG;+;chr1;156768015;PRCC_312-chr1:156768015;missense_variant;PLP/PLL;ccCTTGCCc/ccTTTGCTc;1:156768017-156768022;246-251;82-84;483-488;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_313;GAGGCCAGGGCCTCGGGGCG;-;chr1;156768112;PRCC_313-chr1:156768112;missense_variant;PGL/PNL;cCTGGCCtc/cCTAACCtc;1:156768124-156768129;353-358;118-120;590-595;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_314;CTTTTTCTCCCTCCCTGAAA;+;chr1;156786916;PRCC_314-chr1:156786916;synonymous_variant;FFS;tTTTTCTcc/tTTTTTTcc;1:156786918-156786923;827-832;276-278;1064-1069;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_315;TTGGGGAGGGACTGGGATTG;+;chr1;156768082;PRCC_315-chr1:156768082;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_316;CTTCAGGGACAGTGGGGATG;-;chr1;156786973;PRCC_316-chr1:156786973;missense_variant;VPE/VPK;gtCCCTGAa/gtCCCTAAa;1:156786985-156786990;894-899;298-300;1131-1136;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_317;GTTGGGGAGGGACTGGGATT;+;chr1;156768081;PRCC_317-chr1:156768081;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_318;TCTTTCCTCTTCTTTGGCTT;-;chr1;156768180;PRCC_318-chr1:156768180;missense_variant;RK/KK;AGGAAA/AAAAAA;1:156768192-156768197;421-426;141-142;658-663;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_319;AGGGAGGGAGAAAAAGTTTT;-;chr1;156786912;PRCC_319-chr1:156786912;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_320;GGAGGGGGCAGATTGAGGCC;-;chr1;156768126;PRCC_320-chr1:156768126;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_321;AGGTGGGTAGGAGGCACAGA;+;chr1;156787173;PRCC_321-chr1:156787173;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_322;CCCGGCCCTGGTCCCCCCCC;+;chr1;156791732;PRCC_322-chr1:156791732;missense_variant;PAL/LAL;cCGGCCCtg/cTGGCTTtg;1:156791734-156791739;1121-1126;374-376;1358-1363;4/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_323;GATGTTGCTGCAGACCCTAG;-;chr1;156791063;PRCC_323-chr1:156791063;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_324;CCTCCTCCCCCCTTGCCCTT;+;chr1;156768006;PRCC_324-chr1:156768006;missense_variant;PPP/PFF;ccTCCTCCc/ccTTTTTTc;1:156768008-156768013;237-242;79-81;474-479;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_325;GGACAGTGGGGATGGGGTAA;-;chr1;156786967;PRCC_325-chr1:156786967;missense_variant;PTV/PTI;ccCACTGTc/ccCACTATc;1:156786979-156786984;888-893;296-298;1125-1130;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_326;TGCGGGAGAAGGCATGGGGC;-;chr1;156786691;PRCC_326-chr1:156786691;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_327;CTTCACCCTCCTCTTCCTCT;+;chr1;156791045;PRCC_327-chr1:156791045;intron_variant;-;-;1:156791047-156791052;-;-;-;-;3/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_328;AAAGGTGATGACCAGCTCAG;+;chr1;156794725;PRCC_328-chr1:156794725;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_329;CTGGGGTCTCCGGTGGGTGG;-;chr1;156767979;PRCC_329-chr1:156767979;missense_variant;DP/NP;GACCCC/AACCCC;1:156767991-156767996;220-225;74-75;457-462;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_330;GGGGGCGGAGGCAGCAAGGC;-;chr1;156767916;PRCC_330-chr1:156767916;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_331;CTAGAGGAAGAGGAGGGTGA;-;chr1;156791047;PRCC_331-chr1:156791047;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_332;AAGATGGCAGCAGGTTCAAG;+;chr1;156787061;PRCC_332-chr1:156787061;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_333;GCCCGAGCCGGAGGAAGAGG;+;chr1;156767825;PRCC_333-chr1:156767825;missense_variant;PEP/LEP;cCCGAGCcg/cTTGAGCcg;1:156767827-156767832;56-61;19-21;293-298;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_334;GGGGAGGAGGCTGAAGCCTG;-;chr1;156767996;PRCC_334-chr1:156767996;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_335;GGGGGAGGAGGCTGAAGCCT;-;chr1;156767997;PRCC_335-chr1:156767997;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_336;GCCTCCTCTTCCTCCGGCTC;-;chr1;156767829;PRCC_336-chr1:156767829;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;1:156767841-156767846;70-75;24-25;307-312;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_337;GGCGGGAGTTGGGGAGGGAC;+;chr1;156768074;PRCC_337-chr1:156768074;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_338;TTTTTCTTTTCCAGTTTAAG;+;chr1;156794651;PRCC_338-chr1:156794651;intron_variant;-;-;1:156794653-156794658;-;-;-;-;4/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_339;GGGACAGTGGGGATGGGGTA;-;chr1;156786968;PRCC_339-chr1:156786968;missense_variant;TV/TI;ACTGTC/ACTATC;1:156786980-156786985;889-894;297-298;1126-1131;3/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_340;ACAGGCCAAGGAGCGGGAGC;+;chr1;156800370;PRCC_340-chr1:156800370;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:156800372-156800377;?-1393;?-465;?-1630;7/7;6/6;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_341;GCCTCCGCCCCCTCAGATGC;+;chr1;156767924;PRCC_341-chr1:156767924;missense_variant;PPP/LLP;cCTCCGCcc/cTTTTGCcc;1:156767926-156767931;155-160;52-54;392-397;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_342;GTGGGGATGGGGTAAGGGTA;-;chr1;156786962;PRCC_342-chr1:156786962;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_343;GGGGGGAGGAGGCTGAAGCC;-;chr1;156767998;PRCC_343-chr1:156767998;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_344;CTGAGGGGGCGGAGGCAGCA;-;chr1;156767920;PRCC_344-chr1:156767920;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_345;GGAGGCTTCCCCCCACCTCC;+;chr1;156768033;PRCC_345-chr1:156768033;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_346;CGAGCCGGAGGAAGAGGAGG;+;chr1;156767828;PRCC_346-chr1:156767828;missense_variant;EPE/ELE;gAGCCGGag/gAGTTGGag;1:156767830-156767835;59-64;20-22;296-301;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRCC_347;ACTGGAAAAGAAAAAAATGC;-;chr1;156794646;PRCC_347-chr1:156794646;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRCC;NA;NA;NA
PRCC_348;GCCGGAGGAAGAGGAGGCGG;+;chr1;156767831;PRCC_348-chr1:156767831;missense_variant;PEE/LEE;cCGGAGGaa/cTGGAGGaa;1:156767833-156767838;62-67;21-23;299-304;1/7;-;PRCC;ENST00000271526.9;ENSG00000143294;NM_005973.5
PRKRIP1_1;CCTCCTCGGTGCGACCACCG;+;chr7;102396428;PRKRIP1_1-chr7:102396428;missense_variant;SS/FL;TCCTCG/TTTTTG;7:102396430-102396435;19-24;7-8;68-73;1/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_2;GGGCCTCGGTGGTCGCACCG;-;chr7;102396434;PRKRIP1_2-chr7:102396434;missense_variant;PRP/PKP;cCGAGGCcc/cCAAAGCcc;7:102396446-102396451;35-40;12-14;84-89;1/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_3;GCGCCGGAAGAAGCGGTAAG;+;chr7;102404669;PRKRIP1_3-chr7:102404669;missense_variant;RRK/RWK;cGCCGGAag/cGCTGGAag;7:102404671-102404676;380-385;127-129;429-434;4/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_4;ACATCTCGGACAAATTCTGG;-;chr7;102397674;PRKRIP1_4-chr7:102397674;missense_variant;RD/QN;CGAGAT/CAAAAT;7:102397686-102397691;193-198;65-66;242-247;2/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_5;ATGAAGAACCCGGTGAGACG;+;chr7;102396526;PRKRIP1_5-chr7:102396526;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_6;CAAACATTGTCATCGCCCCA;-;chr7;102425101;PRKRIP1_6-chr7:102425101;3_prime_UTR_variant;-;-;7:102425113-102425118;-;-;606-611;6/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_7;ATATCAGCGACAGGACTACA;+;chr7;102399609;PRKRIP1_7-chr7:102399609;stop_gained;YQR/Y*R;tATCAGCga/tATTAGCga;7:102399611-102399616;269-274;90-92;318-323;3/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_8;CCGCAAAGCGCCGGAAGAAG;+;chr7;102404662;PRKRIP1_8-chr7:102404662;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_9;TGACATCTCGGACAAATTCT;-;chr7;102397676;PRKRIP1_9-chr7:102397676;missense_variant;RDV/RNI;cgAGATGTc/cgAAATATc;7:102397688-102397693;195-200;65-67;244-249;2/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_10;TCATCGCCCCATGGTGAAAC;-;chr7;102425092;PRKRIP1_10-chr7:102425092;missense_variant;GR*/EQ*;gGGCGATga/gAGCAATga;7:102425104-102425109;548-553;183-185;597-602;6/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_11;GGCGCAGATGTCTGTACACG;-;chr7;102399582;PRKRIP1_11-chr7:102399582;synonymous_variant;HLR;caTCTGCGc/caTCTACGc;7:102399594-102399599;252-257;84-86;301-306;3/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_12;ACGTGTACAGACATCTGCGC;+;chr7;102399581;PRKRIP1_12-chr7:102399581;synonymous_variant;VY;GTGTAC/GTGTAT;7:102399583-102399588;241-246;81-82;290-295;3/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_13;GTCCGAGATGTCATGGGTAA;+;chr7;102397683;PRKRIP1_13-chr7:102397683;stop_gained;VRD/V*D;gtCCGAGAt/gtTTGAGAt;7:102397685-102397690;192-197;64-66;241-246;2/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_14;ATGACATCTCGGACAAATTC;-;chr7;102397677;PRKRIP1_14-chr7:102397677;missense_variant;DV/NI;GATGTC/AATATC;7:102397689-102397694;196-201;66-67;245-250;2/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_15;CCGGAGAGAATATCAGCGAC;+;chr7;102399600;PRKRIP1_15-chr7:102399600;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_16;AGAATTTGTCCGAGATGTCA;+;chr7;102397676;PRKRIP1_16-chr7:102397676;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_17;GCTCCTCCGCCGCATTCTTG;-;chr7;102396483;PRKRIP1_17-chr7:102396483;missense_variant;AEE/AKK;gcGGAGGAg/gcAAAAAAg;7:102396495-102396500;84-89;28-30;133-138;1/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_18;AACCCGGTGAGACGAGGCCC;+;chr7;102396532;PRKRIP1_18-chr7:102396532;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;7:102396534-102396539;123-?;41-?;172-?;1/6;1/5;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_19;GTCGCACCGAGGAGGCGGCT;-;chr7;102396423;PRKRIP1_19-chr7:102396423;missense_variant;SVR/SIQ;tcGGTGCGa/tcAATACAa;7:102396435-102396440;24-29;8-10;73-78;1/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_20;TGCTCCTCCGCCGCATTCTT;-;chr7;102396484;PRKRIP1_20-chr7:102396484;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAG;7:102396496-102396501;85-90;29-30;134-139;1/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_21;TTGGGGATGACGAGCGTCTG;-;chr7;102396466;PRKRIP1_21-chr7:102396466;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_22;GACATCTCGGACAAATTCTG;-;chr7;102397675;PRKRIP1_22-chr7:102397675;missense_variant;RDV/QNI;cGAGATGtc/cAAAATAtc;7:102397687-102397692;194-199;65-67;243-248;2/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_23;CGGTGGTCGCACCGAGGAGG;-;chr7;102396428;PRKRIP1_23-chr7:102396428;missense_variant;RPP/QPP;cGACCACcg/cAACCACcg;7:102396440-102396445;29-34;10-12;78-83;1/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_24;ATGCCGCTTACCGCTTCTTC;-;chr7;102404675;PRKRIP1_24-chr7:102404675;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:102404687-102404692;-;-;-;-;4/5;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_25;TTTGAATGTCGTGTGGTTAC;+;chr7;102424992;PRKRIP1_25-chr7:102424992;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_26;CGTCATCCCCAAGAATGCGG;+;chr7;102396474;PRKRIP1_26-chr7:102396474;missense_variant;VIP/VIS;gTCATCCcc/gTTATTTcc;7:102396476-102396481;65-70;22-24;114-119;1/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_27;GAATTTGTCCGAGATGTCAT;+;chr7;102397677;PRKRIP1_27-chr7:102397677;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_28;TGTCGTGTGGTTACAGGACC;+;chr7;102424998;PRKRIP1_28-chr7:102424998;intron_variant;-;-;7:102425000-102425005;-;-;-;-;5/5;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_29;GAAGTGCCCAGTTTCACCAT;+;chr7;102425082;PRKRIP1_29-chr7:102425082;missense_variant;EVP/EVL;gaAGTGCCc/gaAGTGCTc;7:102425084-102425089;528-533;176-178;577-582;6/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_30;TACAGGACCCGGTCAGCCCA;+;chr7;102425009;PRKRIP1_30-chr7:102425009;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;7:102425011-102425016;?-460;?-154;?-509;6/6;5/5;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_31;ACAGGACTACATGGATGCCA;+;chr7;102399618;PRKRIP1_31-chr7:102399618;synonymous_variant;QDY;cAGGACTac/cAGGATTac;7:102399620-102399625;278-283;93-95;327-332;3/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_32;AGCCATTACCCATGACATCT;-;chr7;102397688;PRKRIP1_32-chr7:102397688;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:102397700-102397705;-;-;-;-;2/5;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_33;TCTCGGACAAATTCTGGGGG;-;chr7;102397671;PRKRIP1_33-chr7:102397671;missense_variant;VR/IQ;GTCCGA/ATCCAA;7:102397683-102397688;190-195;64-65;239-244;2/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_34;CATCCCCAAGAATGCGGCGG;+;chr7;102396477;PRKRIP1_34-chr7:102396477;missense_variant;IPK/IFK;aTCCCCAag/aTTTTTAag;7:102396479-102396484;68-73;23-25;117-122;1/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_35;CATCGCCCCATGGTGAAACT;-;chr7;102425091;PRKRIP1_35-chr7:102425091;missense_variant;GR/KQ;GGGCGA/AAGCAA;7:102425103-102425108;547-552;183-184;596-601;6/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_36;CTGCTCCTCCGCCGCATTCT;-;chr7;102396485;PRKRIP1_36-chr7:102396485;missense_variant;EEQ/EKQ;gAGGAGCag/gAAAAGCag;7:102396497-102396502;86-91;29-31;135-140;1/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_37;GAGCGTCTGCGGCTCTTTCT;-;chr7;102396455;PRKRIP1_37-chr7:102396455;synonymous_variant;QTL;cAGACGCtc/cAAACGCtc;7:102396467-102396472;56-61;19-21;105-110;1/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_38;CACGTGGAACTCTCCACTGC;-;chr7;102399566;PRKRIP1_38-chr7:102399566;missense_variant;FHV/FHM;tTCCACGtg/tTCCACAtg;7:102399578-102399583;236-241;79-81;285-290;3/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_39;AGGAGCAGACCGCAAAGCGC;+;chr7;102404653;PRKRIP1_39-chr7:102404653;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_40;CTGGCTACAGGTTCAAGTGC;+;chr7;102399538;PRKRIP1_40-chr7:102399538;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:102399540-102399545;-;-;-;-;2/5;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_41;TGGCTACAGGTTCAAGTGCT;+;chr7;102399539;PRKRIP1_41-chr7:102399539;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:102399541-102399546;-;-;-;-;2/5;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_42;GGTCGCACCGAGGAGGCGGC;-;chr7;102396424;PRKRIP1_42-chr7:102396424;missense_variant;VR/MQ;GTGCGA/ATGCAA;7:102396436-102396441;25-30;9-10;74-79;1/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_43;GCTCGTCATCCCCAAGAATG;+;chr7;102396471;PRKRIP1_43-chr7:102396471;synonymous_variant;LVI;cTCGTCAtc/cTTGTTAtc;7:102396473-102396478;62-67;21-23;111-116;1/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_44;AGCGTCTGCGGCTCTTTCTT;-;chr7;102396454;PRKRIP1_44-chr7:102396454;synonymous_variant;QT;CAGACG/CAAACG;7:102396466-102396471;55-60;19-20;104-109;1/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_45;GTGAAACTGGAAGGCTGCCA;+;chr7;102396393;PRKRIP1_45-chr7:102396393;5_prime_UTR_variant;-;-;7:102396395-102396400;-;-;33-38;1/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_46;GAGCCTGGGCCTCGTCTCAC;-;chr7;102396538;PRKRIP1_46-chr7:102396538;intron_variant;-;-;7:102396550-102396555;-;-;-;-;1/5;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_47;ACAAATTCTGGGGGAGGTCG;-;chr7;102397665;PRKRIP1_47-chr7:102397665;missense_variant;EF/KF;GAATTT/AAATTT;7:102397677-102397682;184-189;62-63;233-238;2/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_48;AAGTGCCCAGTTTCACCATG;+;chr7;102425083;PRKRIP1_48-chr7:102425083;missense_variant;VP/VL;GTGCCC/GTGCTT;7:102425085-102425090;529-534;177-178;578-583;6/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_49;GGAGCGGCTCATGAAGAACC;+;chr7;102396516;PRKRIP1_49-chr7:102396516;missense_variant;ERL/EWL;gAGCGGCtc/gAGTGGCtc;7:102396518-102396523;107-112;36-38;156-161;1/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_50;GGCTAGCCCAGCCGCCTCCT;+;chr7;102396414;PRKRIP1_50-chr7:102396414;missense_variant;ASP/ASS;gCTAGCCca/gCTAGCTca;7:102396416-102396421;5-10;2-4;54-59;1/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_51;CCGGTCAGCCCAAGGAGCAG;+;chr7;102425017;PRKRIP1_51-chr7:102425017;stop_gained;GQ/G*;GGTCAG/GGTTAG;7:102425019-102425024;463-468;155-156;512-517;6/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_52;GGCTACAGGTTCAAGTGCTG;+;chr7;102399540;PRKRIP1_52-chr7:102399540;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:102399542-102399547;-;-;-;-;2/5;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_53;CTGTGGACTGTTCTGGCTAC;+;chr7;102399526;PRKRIP1_53-chr7:102399526;intron_variant;-;-;7:102399528-102399533;-;-;-;-;2/5;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_54;ACCCGGTCAGCCCAAGGAGC;+;chr7;102425015;PRKRIP1_54-chr7:102425015;stop_gained;PGQ/LG*;cCCGGTCag/cTTGGTTag;7:102425017-102425022;461-466;154-156;510-515;6/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_55;GGAAGTGCCCAGTTTCACCA;+;chr7;102425081;PRKRIP1_55-chr7:102425081;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_56;TGATAATCTACTAACTTACC;-;chr7;102376322;PRKRIP1_56-chr7:102376322;intron_variant;-;-;7:102376334-102376339;-;-;-;-;4/9;PRKRIP1;ENST00000496391.5;ENSG00000128563;-
PRKRIP1_57;GGAAGAAGCGGTAAGCGGCA;+;chr7;102404674;PRKRIP1_57-chr7:102404674;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_58;GGCTCTTTCTTGGGCCTCGG;-;chr7;102396445;PRKRIP1_58-chr7:102396445;missense_variant;KE/KK;AAAGAG/AAAAAG;7:102396457-102396462;46-51;16-17;95-100;1/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_59;CATGGATGCCATGGCTGAGA;+;chr7;102399627;PRKRIP1_59-chr7:102399627;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_60;GAGGAGCCGTGGATAATGGA;+;chr7;102376274;PRKRIP1_60-chr7:102376274;5_prime_UTR_variant;-;-;7:102376276-102376281;-;-;829-834;4/10;-;PRKRIP1;ENST00000496391.5;ENSG00000128563;-
PRKRIP1_61;AGCAGCTCTGCGGAGGCATC;+;chr7;102425043;PRKRIP1_61-chr7:102425043;missense_variant;SSS/SSF;agCAGCTCt/agCAGCTTt;7:102425045-102425050;489-494;163-165;538-543;6/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_62;TGCGGAGGCATCTGGAACAG;+;chr7;102425051;PRKRIP1_62-chr7:102425051;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_63;AGATGCCTCCGCAGAGCTGC;-;chr7;102425044;PRKRIP1_63-chr7:102425044;synonymous_variant;EAS;gAGGCATct/gAAGCATct;7:102425056-102425061;500-505;167-169;549-554;6/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_64;CCCGGTCAGCCCAAGGAGCA;+;chr7;102425016;PRKRIP1_64-chr7:102425016;stop_gained;PGQ/PG*;ccCGGTCAg/ccTGGTTAg;7:102425018-102425023;462-467;154-156;511-516;6/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_65;TCACTCATTTTCTCTGGAAT;-;chr7;102397635;PRKRIP1_65-chr7:102397635;missense_variant;MS/IN;ATGAGT/ATAAAT;7:102397647-102397652;154-159;52-53;203-208;2/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_66;GGTTTTGTTGCAGCAAAAAT;+;chr7;102404585;PRKRIP1_66-chr7:102404585;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_67;TCAAGTGCTGGGGCCGGCAG;+;chr7;102399550;PRKRIP1_67-chr7:102399550;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_68;CTGCTGGACCCCTGCTCCTT;-;chr7;102425028;PRKRIP1_68-chr7:102425028;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_69;ACAGGTTCAAGTGCTGGGGC;+;chr7;102399544;PRKRIP1_69-chr7:102399544;coding_sequence_variant;-;-;7:102399546-102399551;?-209;?-70;?-258;3/6;2/5;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_70;TGCGGCTCTTTCTTGGGCCT;-;chr7;102396448;PRKRIP1_70-chr7:102396448;missense_variant;EP/KP;GAGCCG/AAGCCG;7:102396460-102396465;49-54;17-18;98-103;1/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_71;TTACCTGGACTATGTTGACA;-;chr7;102376307;PRKRIP1_71-chr7:102376307;splice_region_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;7:102376319-102376324;-;-;872-?;4/10;4/9;PRKRIP1;ENST00000496391.5;ENSG00000128563;-
PRKRIP1_72;AGCCTGGGCCTCGTCTCACC;-;chr7;102396537;PRKRIP1_72-chr7:102396537;intron_variant;-;-;7:102396549-102396554;-;-;-;-;1/5;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_73;AATTCACCTTCCATTATCCA;-;chr7;102376283;PRKRIP1_73-chr7:102376283;5_prime_UTR_variant;-;-;7:102376295-102376300;-;-;848-853;4/10;-;PRKRIP1;ENST00000496391.5;ENSG00000128563;-
PRKRIP1_74;GGGGTCCAGCAGCTCTGCGG;+;chr7;102425036;PRKRIP1_74-chr7:102425036;missense_variant;GSS/GFS;gGGTCCAgc/gGGTTTAgc;7:102425038-102425043;482-487;161-163;531-536;6/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_75;GCCCATTCACTCATTTTCTC;-;chr7;102397641;PRKRIP1_75-chr7:102397641;stop_gained;EW/K*;GAATGG/AAATAA;7:102397653-102397658;160-165;54-55;209-214;2/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_76;CTTTCATGTTTAAATGTTGC;+;chr7;102397598;PRKRIP1_76-chr7:102397598;intron_variant;-;-;7:102397600-102397605;-;-;-;-;1/5;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_77;TTTCCATGTCAACATAGTCC;+;chr7;102376301;PRKRIP1_77-chr7:102376301;5_prime_UTR_variant;-;-;7:102376303-102376308;-;-;856-861;4/10;-;PRKRIP1;ENST00000496391.5;ENSG00000128563;-
PRKRIP1_78;GGAGGCGGCTGGGCTAGCCA;-;chr7;102396413;PRKRIP1_78-chr7:102396413;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_79;AGCAGAAGCTCAAGCTGGAG;+;chr7;102396500;PRKRIP1_79-chr7:102396500;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_80;GGGAGAGGAGCCGTGGATAA;+;chr7;102376270;PRKRIP1_80-chr7:102376270;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_81;AGGTCAGTGAGCCAGAAGGC;+;chr7;102399647;PRKRIP1_81-chr7:102399647;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:102399649-102399654;-;-;-;-;3/5;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_82;TGCAGAGTTTCAGAAAAGAC;+;chr7;102404609;PRKRIP1_82-chr7:102404609;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_83;GCAGGGGTCCAGCAGCTCTG;+;chr7;102425033;PRKRIP1_83-chr7:102425033;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_84;GGAGGCATCTGGAACAGAGG;+;chr7;102425054;PRKRIP1_84-chr7:102425054;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_85;CTTGAACAGAAGAAACAAGA;+;chr7;102407477;PRKRIP1_85-chr7:102407477;stop_gained;LEQ/LE*;ctTGAACAg/ctTGAATAg;7:102407479-102407484;438-443;146-148;487-492;5/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_86;GAGAAGGTCAGTGAGCCAGA;+;chr7;102399643;PRKRIP1_86-chr7:102399643;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_87;GGCATCTGGAACAGAGGAGG;+;chr7;102425057;PRKRIP1_87-chr7:102425057;missense_variant;ASG/AFG;gCATCTGga/gCATTTGga;7:102425059-102425064;503-508;168-170;552-557;6/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_88;TTCCAGAGAAAATGAGTGAA;+;chr7;102397636;PRKRIP1_88-chr7:102397636;missense_variant;PE/LE;CCAGAG/TTAGAG;7:102397638-102397643;145-150;49-50;194-199;2/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_89;AAAGAATAAAATTGCTGCAG;+;chr7;102404633;PRKRIP1_89-chr7:102404633;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_90;TCCAGAGAAAATGAGTGAAT;+;chr7;102397637;PRKRIP1_90-chr7:102397637;missense_variant;PEK/LEK;cCAGAGAaa/cTAGAGAaa;7:102397639-102397644;146-151;49-51;195-200;2/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_91;CTCACTGACCTTCTCAGCCA;-;chr7;102399638;PRKRIP1_91-chr7:102399638;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;7:102399650-102399655;-;-;-;-;3/5;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_92;GCTGCTGGACCCCTGCTCCT;-;chr7;102425029;PRKRIP1_92-chr7:102425029;missense_variant;SSS/SNS;tCCAGCAgc/tCCAACAgc;7:102425041-102425046;485-490;162-164;534-539;6/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_93;ATCTGGAACAGAGGAGGAGG;+;chr7;102425060;PRKRIP1_93-chr7:102425060;missense_variant;SGT/FGT;tCTGGAAca/tTTGGAAca;7:102425062-102425067;506-511;169-171;555-560;6/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_94;GTTAAAAGAGAAGAAATTAC;+;chr7;102407440;PRKRIP1_94-chr7:102407440;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_95;ATTTCTTCTCTTTTAACTTC;-;chr7;102407437;PRKRIP1_95-chr7:102407437;synonymous_variant;EKK;gaGAAGAAa/gaAAAAAAa;7:102407449-102407454;408-413;136-138;457-462;5/6;-;PRKRIP1;ENST00000397912.3;ENSG00000128563;NM_024653.4
PRKRIP1_96;GGAGGAGCAGAAGCTCAAGC;+;chr7;102396495;PRKRIP1_96-chr7:102396495;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRKRIP1_97;AGAAGAAACAAGAAGGTGAG;+;chr7;102407484;PRKRIP1_97-chr7:102407484;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRKRIP1;NA;NA;NA
PRPF18_1;ACCAACCATAGTGACACCGA;-;chr10;13616447;PRPF18_1-chr10:13616447;missense_variant;MVG/IIS;aTGGTTGgt/aTAATTAgt;10:13616459-13616464;854-859;285-287;976-981;9/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_2;GACCGCCGACGATTTCATTG;-;chr10;13610092;PRPF18_2-chr10:13610092;missense_variant;VGG/VSN;gtCGGCGGt/gtCAGCAAt;10:13610104-13610109;429-434;143-145;551-556;5/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_3;AAGGTGCGTGTCTTAGGCGA;+;chr10;13611681;PRPF18_3-chr10:13611681;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_4;CAATGAAATCGTCGGCGGTC;+;chr10;13610092;PRPF18_4-chr10:13610092;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_5;CCCATCGGTGTCACTATGGT;+;chr10;13616443;PRPF18_5-chr10:13616443;synonymous_variant;PIG;ccCATCGGt/ccTATTGGt;10:13616445-13616450;840-845;280-282;962-967;9/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_6;TACCTCAATGAAATCGTCGG;+;chr10;13610087;PRPF18_6-chr10:13610087;missense_variant;YLN/YFN;taCCTCAAt/taTTTTAAt;10:13610089-13610094;414-419;138-140;536-541;5/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_7;CAGTACCTCAATGAAATCGT;+;chr10;13610084;PRPF18_7-chr10:13610084;missense_variant;QYL/QYF;caGTACCTc/caGTATTTc;10:13610086-13610091;411-416;137-139;533-538;5/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_8;ATAGTGACACCGATGGGCCA;-;chr10;13616440;PRPF18_8-chr10:13616440;missense_variant;VT/IT;GTCACT/ATCACT;10:13616452-13616457;847-852;283-284;969-974;9/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_9;GCCAGTTCAAGTTCTAACAC;-;chr10;13600292;PRPF18_9-chr10:13600292;missense_variant;EL/KL;GAACTG/AAACTA;10:13600304-13600309;205-210;69-70;327-332;3/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_10;TTGGCCCATCGGTGTCACTA;+;chr10;13616439;PRPF18_10-chr10:13616439;missense_variant;WPI/WFI;tGGCCCAtc/tGGTTTAtc;10:13616441-13616446;836-841;279-281;958-963;9/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_11;ATCGTCGGCGGTCAGGAGCC;+;chr10;13610099;PRPF18_11-chr10:13610099;synonymous_variant;IVG;atCGTCGGc/atTGTTGGc;10:13610101-13610106;426-431;142-144;548-553;5/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_12;AGGTGCGTGTCTTAGGCGAG;+;chr10;13611682;PRPF18_12-chr10:13611682;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_13;GGAAATGCGCCTTGGCCCAT;+;chr10;13616428;PRPF18_13-chr10:13616428;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_14;ATGATCATCGCCTTTCCCTA;-;chr10;13611631;PRPF18_14-chr10:13611631;missense_variant;DDH/DNH;gATGATCat/gATAATCat;10:13611643-13611648;539-544;180-182;661-666;6/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_15;ACTGCGAACCAGCATTACCC;-;chr10;13591887;PRPF18_15-chr10:13591887;intron_variant;-;-;10:13591899-13591904;-;-;-;-;1/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_16;GAAGGTGCGTGTCTTAGGCG;+;chr10;13611680;PRPF18_16-chr10:13611680;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_17;GTCTCTCCAAATAGTCTGAT;-;chr10;13605664;PRPF18_17-chr10:13605664;missense_variant;GE/KK;GGAGAG/AAAAAA;10:13605676-13605681;295-300;99-100;417-422;4/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_18;AACTCAGCGGAAATATATTC;+;chr10;13616532;PRPF18_18-chr10:13616532;stop_gained;TQR/I*R;aCTCAGCgg/aTTTAGCgg;10:13616534-13616539;929-934;310-312;1051-1056;9/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_19;GACACGCACCTTCAGGAATT;-;chr10;13611673;PRPF18_19-chr10:13611673;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;10:13611685-13611690;-;-;-;-;6/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_20;CGCCTAAGACACGCACCTTC;-;chr10;13611680;PRPF18_20-chr10:13611680;intron_variant;-;-;10:13611692-13611697;-;-;-;-;6/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_21;TCGATGAAGTTAATGGTTTC;-;chr10;13600267;PRPF18_21-chr10:13600267;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_22;TCTTGCCTAGAAAGCGTCAT;-;chr10;13600328;PRPF18_22-chr10:13600328;missense_variant;RQ/KQ;AGGCAA/AAGCAA;10:13600340-13600345;241-246;81-82;363-368;3/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_23;CTTAAATTCTGGCGGCGAGA;+;chr10;13587068;PRPF18_23-chr10:13587068;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_24;AATCAGAGATCCTTCGGAAG;+;chr10;13587100;PRPF18_24-chr10:13587100;missense_variant;SE/LE;TCAGAG/TTAGAG;10:13587102-13587107;16-21;6-7;138-143;1/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_25;AGGCGCTTGGAGAGTCCTTA;+;chr10;13611613;PRPF18_25-chr10:13611613;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_26;GTTGGTATCCATGCCAGAAC;+;chr10;13616461;PRPF18_26-chr10:13616461;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_27;GATCCTTCGGAAGCGGCAGC;+;chr10;13587107;PRPF18_27-chr10:13587107;missense_variant;ILR/IFW;aTCCTTCgg/aTTTTTTgg;10:13587109-13587114;23-28;8-10;145-150;1/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_28;ACTGGATTCGATGAAGTTAA;-;chr10;13600274;PRPF18_28-chr10:13600274;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_29;GTAGGACTCGGTCTGTTTCT;-;chr10;13613829;PRPF18_29-chr10:13613829;synonymous_variant;ESY;gAGTCCTac/gAATCCTac;10:13613841-13613846;680-685;227-229;802-807;7/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_30;GGTAGGACTCGGTCTGTTTC;-;chr10;13613830;PRPF18_30-chr10:13613830;synonymous_variant;ESY;gaGTCCTAc/gaATCCTAc;10:13613842-13613847;681-686;227-229;803-808;7/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_31;GCGTTTCACATAATCTTCTC;-;chr10;13613778;PRPF18_31-chr10:13613778;synonymous_variant;VKR;gTGAAACgc/gTAAAACgc;10:13613790-13613795;629-634;210-212;751-756;7/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_32;TATGACGCTTTCTAGGCAAG;+;chr10;13600327;PRPF18_32-chr10:13600327;missense_variant;MTL/MML;aTGACGCtt/aTGATGCtt;10:13600329-13600334;230-235;77-79;352-357;3/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_33;TGAGCTCGCCAAAAAAGAAG;+;chr10;13597484;PRPF18_33-chr10:13597484;missense_variant;ELA/EFA;gAGCTCGcc/gAGTTTGcc;10:13597486-13597491;95-100;32-34;217-222;2/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_34;TGGCCATTGGAAATGCGCCT;+;chr10;13616420;PRPF18_34-chr10:13616420;synonymous_variant;AI;GCCATT/GCTATT;10:13616422-13616427;817-822;273-274;939-944;9/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_35;AACGTTCCCCGGGGTAATGC;+;chr10;13591876;PRPF18_35-chr10:13591876;intron_variant;-;-;10:13591878-13591883;-;-;-;-;1/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_36;AAGTGGTCTTAGGTAGGACT;-;chr10;13613841;PRPF18_36-chr10:13613841;missense_variant;RPL/KPL;aGACCACtt/aAACCACtt;10:13613853-13613858;692-697;231-233;814-819;7/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_37;CTTGGAGAGTCCTTAGGGAA;+;chr10;13611618;PRPF18_37-chr10:13611618;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_38;CCTCACACCAGAAGTTAACA;+;chr10;13605723;PRPF18_38-chr10:13605723;missense_variant;LTP/LIS;cTCACACca/cTTATATca;10:13605725-13605730;344-349;115-117;466-471;4/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_39;CCTATAAATGAGAAGCCATC;+;chr10;13597645;PRPF18_39-chr10:13597645;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_40;GGAGAACCAATCAGACTATT;+;chr10;13605655;PRPF18_40-chr10:13605655;missense_variant;GEP/GEL;ggAGAACCa/ggAGAATTa;10:13605657-13605662;276-281;92-94;398-403;4/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_41;GCTTATCTTCAGATGGCCAT;+;chr10;13616407;PRPF18_41-chr10:13616407;missense_variant;AYL/AYF;gcTTATCTt/gcTTATTTt;10:13616409-13616414;804-809;268-270;926-931;9/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_42;CACCACAATTGAAGAGTTAG;+;chr10;13610164;PRPF18_42-chr10:13610164;missense_variant;TTI/III;aCCACAAtt/aTTATAAtt;10:13610166-13610171;491-496;164-166;613-618;5/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_43;TACAGACCCATCCAAATGTG;+;chr10;13630301;PRPF18_43-chr10:13630301;missense_variant;TDP/IDS;aCAGACCca/aTAGATTca;10:13630303-13630308;992-997;331-333;1114-1119;10/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_44;AGGCGATGATCATAAAGACA;+;chr10;13611638;PRPF18_44-chr10:13611638;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_45;GATGATCAGAACGTTCCCCG;+;chr10;13591867;PRPF18_45-chr10:13591867;intron_variant;-;-;10:13591869-13591874;-;-;-;-;1/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_46;GTTGCAGAGAGAATACGTGA;+;chr10;13614065;PRPF18_46-chr10:13614065;stop_gained;LQR/L*R;tTGCAGAga/tTGTAGAga;10:13614067-13614072;773-778;258-260;895-900;8/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_47;ATAAGCATCATTTGCCTGAA;-;chr10;13616393;PRPF18_47-chr10:13616393;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_48;TGTACTCCACACATTTGGAT;-;chr10;13630310;PRPF18_48-chr10:13630310;missense_variant;VEY/VKY;gtGGAGTAc/gtAAAATAc;10:13630322-13630327;1011-1016;337-339;1133-1138;10/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_49;GTGAGGACCCTGCGGTCGTG;+;chr10;13587153;PRPF18_49-chr10:13587153;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:13587155-13587160;-;-;-;-;1/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_50;TTATGTGAAACGCAGTGTGC;+;chr10;13613785;PRPF18_50-chr10:13613785;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_51;GGTGAGGACCCTGCGGTCGT;+;chr10;13587152;PRPF18_51-chr10:13587152;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_52;CAGGCGCTTGGAGAGTCCTT;+;chr10;13611612;PRPF18_52-chr10:13611612;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:13611614-13611619;?-515;?-172;?-637;6/10;5/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_53;TGCATTGTACTCCACACATT;-;chr10;13630315;PRPF18_53-chr10:13630315;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_54;AACAGTTTCTTCTTGGCGTT;+;chr10;13613736;PRPF18_54-chr10:13613736;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;10:13613738-13613743;?-582;?-194;?-704;7/10;6/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_55;TTCCTGAAGGTGCGTGTCTT;+;chr10;13611675;PRPF18_55-chr10:13611675;synonymous_variant;FLK;ttCCTGAAg/ttTTTGAAg;10:13611677-13611682;573-578;191-193;695-700;6/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_56;AATTACCTATGACGCTTTCT;+;chr10;13600320;PRPF18_56-chr10:13600320;missense_variant;LP/LF;TTACCT/TTATTT;10:13600322-13600327;223-228;75-76;345-350;3/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_57;TTTTAGAAAGCTACGGAAAA;+;chr10;13613860;PRPF18_57-chr10:13613860;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_58;CGGAAAAGGGTGAGGTTTCT;+;chr10;13613873;PRPF18_58-chr10:13613873;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_59;AAAACTCATACCTCTCCAGA;-;chr10;13597663;PRPF18_59-chr10:13597663;intron_variant;-;-;10:13597675-13597680;-;-;-;-;2/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_60;CTGCTGATCAATCTTATCCA;-;chr10;13610067;PRPF18_60-chr10:13610067;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_61;TACCTCTAACTCTTCAATTG;-;chr10;13610169;PRPF18_61-chr10:13610169;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:13610181-13610186;506-?;169-?;628-?;5/10;5/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_62;TTCCGTAGCTTTCTAAAAAG;-;chr10;13613858;PRPF18_62-chr10:13613858;missense_variant;LR/LQ;CTACGG/CTACAA;10:13613870-13613875;709-714;237-238;831-836;7/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_63;TGGTGAGGACCCTGCGGTCG;+;chr10;13587151;PRPF18_63-chr10:13587151;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_64;ATAGATACAGCCAAAAGAGG;+;chr10;13600240;PRPF18_64-chr10:13600240;coding_sequence_variant;-;-;10:13600242-13600247;?-148;?-50;?-270;3/10;2/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_65;TCCAGTGTTAGAACTTGAAC;+;chr10;13600288;PRPF18_65-chr10:13600288;missense_variant;PVL/LVL;cCAGTGTta/cTAGTGTta;10:13600290-13600295;191-196;64-66;313-318;3/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_66;TGCACTGTGAGATCTGTGTA;+;chr10;13630331;PRPF18_66-chr10:13630331;synonymous_variant;AL*;gCACTGTga/gCATTGTga;10:13630333-13630338;1022-1027;341-343;1144-1149;10/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_67;CCTTCGGAAGCGGCAGCTGG;+;chr10;13587110;PRPF18_67-chr10:13587110;missense_variant;LRK/LWK;cTTCGGAag/cTTTGGAag;10:13587112-13587117;26-31;9-11;148-153;1/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_68;TCTAAAAAGTGGTCTTAGGT;-;chr10;13613847;PRPF18_68-chr10:13613847;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_69;TGCGAACCAGCATTACCCCG;-;chr10;13591885;PRPF18_69-chr10:13591885;intron_variant;-;-;10:13591897-13591902;-;-;-;-;1/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_70;CGGCGGTCAGGAGCCTGGAG;+;chr10;13610104;PRPF18_70-chr10:13610104;stop_gained;GGQ/GG*;gGCGGTCag/gGCGGTTag;10:13610106-13610111;431-436;144-146;553-558;5/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_71;TCGGAAGCGGCAGCTGGTGG;+;chr10;13587113;PRPF18_71-chr10:13587113;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_72;GGGCCAAGGCGCATTTCCAA;-;chr10;13616426;PRPF18_72-chr10:13616426;stop_gained;PWP/P*P;cCTTGGCcc/cCTTAGCcc;10:13616438-13616443;833-838;278-280;955-960;9/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_73;GACCACTTTTTAGAAAGCTA;+;chr10;13613853;PRPF18_73-chr10:13613853;missense_variant;PL/LF;CCACTT/TTATTT;10:13613855-13613860;694-699;232-233;816-821;7/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_74;ACACATTTGGATGGGTCTGT;-;chr10;13630302;PRPF18_74-chr10:13630302;missense_variant;KC/KY;AAATGT/AAATAT;10:13630314-13630319;1003-1008;335-336;1125-1130;10/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_75;GTTAGAACTTGAACTGGCAG;+;chr10;13600294;PRPF18_75-chr10:13600294;missense_variant;LEL/LEF;tTAGAACtt/tTAGAATtt;10:13600296-13600301;197-202;66-68;319-324;3/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_76;GGTCTGTAGGAAAGTGTTTC;-;chr10;13630289;PRPF18_76-chr10:13630289;missense_variant;PTD/PTN;ccTACAGAc/ccTACAAAc;10:13630301-13630306;990-995;330-332;1112-1117;10/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_77;GGATGATCAGAACGTTCCCC;+;chr10;13591866;PRPF18_77-chr10:13591866;intron_variant;-;-;10:13591868-13591873;-;-;-;-;1/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_78;CTGCGAACCAGCATTACCCC;-;chr10;13591886;PRPF18_78-chr10:13591886;intron_variant;-;-;10:13591898-13591903;-;-;-;-;1/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_79;GAAAGCTACGGAAAAGGGTG;+;chr10;13613865;PRPF18_79-chr10:13613865;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_80;TTTTTAGAAAGCTACGGAAA;+;chr10;13613859;PRPF18_80-chr10:13613859;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_81;GCTTTCTAAAAAGTGGTCTT;-;chr10;13613851;PRPF18_81-chr10:13613851;missense_variant;FRK/FKK;ttTAGAAAg/ttTAAAAAg;10:13613863-13613868;702-707;234-236;824-829;7/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_82;GGTTTCTGGTCCTCCTCTTT;-;chr10;13600253;PRPF18_82-chr10:13600253;synonymous_variant;QK;CAGAAA/CAAAAA;10:13600265-13600270;166-171;56-57;288-293;3/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_83;GGGTATCTGTTTCACTTTGT;+;chr10;13605609;PRPF18_83-chr10:13605609;intron_variant;-;-;10:13605611-13605616;-;-;-;-;3/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_84;TATGTGAAACGCAGTGTGCA;+;chr10;13613786;PRPF18_84-chr10:13613786;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_85;ATATATTCAGGTAAGCAGTT;+;chr10;13616544;PRPF18_85-chr10:13616544;stop_gained,splice_region_variant;YIQ/YI*;tATATTCag/tATATTTag;10:13616546-13616551;941-946;314-316;1063-1068;9/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_86;AAATGATGCTTATCTTCAGA;+;chr10;13616400;PRPF18_86-chr10:13616400;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_87;AGGTAAGCAGTTTGGAGAGC;+;chr10;13616552;PRPF18_87-chr10:13616552;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_88;GGTAAGCAGTTTGGAGAGCC;+;chr10;13616553;PRPF18_88-chr10:13616553;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_89;ATTGATTCTTTAATATCAGC;-;chr10;13614024;PRPF18_89-chr10:13614024;missense_variant;ES/KS;GAATCA/AAATCA;10:13614036-13614041;742-747;248-249;864-869;8/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_90;GAATGATCTGAAAGTTCATG;+;chr10;13610137;PRPF18_90-chr10:13610137;synonymous_variant;NDL;aATGATCtg/aATGATTtg;10:13610139-13610144;464-469;155-157;586-591;5/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_91;CCAGAAGTTAACAAGGTAAG;+;chr10;13605730;PRPF18_91-chr10:13605730;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_92;AACGTTCTGATCATCCTCAC;-;chr10;13591862;PRPF18_92-chr10:13591862;intron_variant;-;-;10:13591874-13591879;-;-;-;-;1/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_93;TTTCTCTGCCAGTTCTGGCA;-;chr10;13616472;PRPF18_93-chr10:13616472;missense_variant;GRE/GKK;ggCAGAGAa/ggCAAAAAa;10:13616484-13616489;879-884;293-295;1001-1006;9/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_94;ACAGTTTCTTCTTGGCGTTT;+;chr10;13613737;PRPF18_94-chr10:13613737;coding_sequence_variant;-;-;10:13613739-13613744;?-583;?-195;?-705;7/10;6/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_95;AAATGAGAAGCCATCTGGAG;+;chr10;13597650;PRPF18_95-chr10:13597650;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_96;ATGATGCTTTTCAACGTTTA;+;chr10;13605689;PRPF18_96-chr10:13605689;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_97;CTTCAATCCCTAAGAAAATA;-;chr10;13630249;PRPF18_97-chr10:13630249;missense_variant;GLK/ELK;gGATTGAag/gAATTAAag;10:13630261-13630266;950-955;317-319;1072-1077;10/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_98;AGAGGTAAGTTTATTTGTGA;+;chr10;13600345;PRPF18_98-chr10:13600345;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_99;ACAGGAACCTGCTGGTGGTG;+;chr10;13587136;PRPF18_99-chr10:13587136;synonymous_variant;RN;AGGAAC/AGGAAT;10:13587138-13587143;52-57;18-19;174-179;1/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_100;TAAAACATGTGCAACATGCT;-;chr10;13616504;PRPF18_100-chr10:13616504;missense_variant;HVL/HIL;cATGTTTta/cATATTTta;10:13616516-13616521;911-916;304-306;1033-1038;9/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_101;TTCTGAAATCAGAGATCCTT;+;chr10;13587094;PRPF18_101-chr10:13587094;synonymous_variant;LK;CTGAAA/TTGAAA;10:13587096-13587101;10-15;4-5;132-137;1/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_102;AGCGGCAGCTGGTGGAGGAC;+;chr10;13587118;PRPF18_102-chr10:13587118;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_103;AGGATGATCAGAACGTTCCC;+;chr10;13591865;PRPF18_103-chr10:13591865;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_104;TATTTTCTTAGGGATTGAAG;+;chr10;13630249;PRPF18_104-chr10:13630249;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:13630251-13630256;-;-;-;-;9/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_105;CATCATCACCAAATTCCTGA;+;chr10;13611662;PRPF18_105-chr10:13611662;synonymous_variant;IIT;aTCATCAcc/aTTATTAcc;10:13611664-13611669;560-565;187-189;682-687;6/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_106;GAAGAAACTGTTGAAAGGAT;-;chr10;13613728;PRPF18_106-chr10:13613728;coding_sequence_variant;-;-;10:13613740-13613745;?-584;?-195;?-706;7/10;6/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_107;TTTTAAATGACGAAACTCAG;+;chr10;13616519;PRPF18_107-chr10:13616519;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_108;GCAGGGTCCTCACCACCAGC;-;chr10;13587146;PRPF18_108-chr10:13587146;intron_variant;-;-;10:13587158-13587163;-;-;-;-;1/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_109;GAAGCATATTTTGAAAGATG;+;chr10;13597506;PRPF18_109-chr10:13597506;missense_variant;EAY/EVY;gaAGCATAt/gaAGTATAt;10:13597508-13597513;117-122;39-41;239-244;2/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_110;TCCTTTCAACAGTTTCTTCT;+;chr10;13613729;PRPF18_110-chr10:13613729;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:13613731-13613736;-;-;-;-;6/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_111;TTTGCTTTTCTTAGGGATTG;+;chr10;13610025;PRPF18_111-chr10:13610025;intron_variant;-;-;10:13610027-13610032;-;-;-;-;4/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_112;TTTTGAAAGATGTGGCTACA;+;chr10;13597514;PRPF18_112-chr10:13597514;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_113;GAATGATTTGAAAGCAGCCT;+;chr10;13610047;PRPF18_113-chr10:13610047;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_114;TTCTGTGTGTCTTCCTCTCC;-;chr10;13610120;PRPF18_114-chr10:13610120;synonymous_variant;TQ;ACACAG/ACACAA;10:13610132-13610137;457-462;153-154;579-584;5/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_115;AGAAGAAACTGTTGAAAGGA;-;chr10;13613729;PRPF18_115-chr10:13613729;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_116;TGCCTCTGTGGAATCCAGTG;+;chr10;13591845;PRPF18_116-chr10:13591845;intron_variant;-;-;10:13591847-13591852;-;-;-;-;1/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_117;TTTCTTTTTCTTCAGGCGCT;+;chr10;13611600;PRPF18_117-chr10:13611600;intron_variant;-;-;10:13611602-13611607;-;-;-;-;5/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_118;GGAGGACAGGAACCTGCTGG;+;chr10;13587131;PRPF18_118-chr10:13587131;synonymous_variant;EDR;gAGGACAgg/gAGGATAgg;10:13587133-13587138;47-52;16-18;169-174;1/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_119;AATATAGATACAGCCAAAAG;+;chr10;13600237;PRPF18_119-chr10:13600237;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_120;TTGTACTCCACACATTTGGA;-;chr10;13630311;PRPF18_120-chr10:13630311;missense_variant;EY/KY;GAGTAC/AAATAC;10:13630323-13630328;1012-1017;338-339;1134-1139;10/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_121;ATCAGAAGATTGAGAGAAAG;+;chr10;13605634;PRPF18_121-chr10:13605634;synonymous_variant;IRR;atCAGAAGa/atTAGAAGa;10:13605636-13605641;255-260;85-87;377-382;4/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_122;TCTTCTTACACTTTCCTTTC;+;chr10;13616376;PRPF18_122-chr10:13616376;intron_variant;-;-;10:13616378-13616383;-;-;-;-;8/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_123;TGCTGGTGGTGAGGACCCTG;+;chr10;13587145;PRPF18_123-chr10:13587145;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_124;ATATGCTTCCTCTTCTTTTT;-;chr10;13597495;PRPF18_124-chr10:13597495;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_125;TGATATTAAAGAATCAATAA;+;chr10;13614026;PRPF18_125-chr10:13614026;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_126;ATCCTCACTGGATTCCACAG;-;chr10;13591850;PRPF18_126-chr10:13591850;intron_variant;-;-;10:13591862-13591867;-;-;-;-;1/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_127;GGTGGAGGACAGGAACCTGC;+;chr10;13587128;PRPF18_127-chr10:13587128;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_128;GCCAAGAAGAAACTGTTGAA;-;chr10;13613733;PRPF18_128-chr10:13613733;missense_variant;LLG/LLS;cTTCTTGgc/cTTCTTAgc;10:13613745-13613750;584-589;195-197;706-711;7/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_129;AGGAAAGTGTTTCTGGCAAA;-;chr10;13630282;PRPF18_129-chr10:13630282;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_130;TCCCTAAGAAAAGCAAAAAA;-;chr10;13610022;PRPF18_130-chr10:13610022;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;10:13610034-13610039;?-364;?-122;?-486;5/10;4/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_131;AGCATTGTTTCTTTTTCTTC;+;chr10;13611593;PRPF18_131-chr10:13611593;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_132;CATAATTTATTTTCTTTAAT;+;chr10;13597436;PRPF18_132-chr10:13597436;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_133;AATCTTTTCTCTGCCAGTTC;-;chr10;13616477;PRPF18_133-chr10:13616477;synonymous_variant;EKI;gAAAAGAtt/gAAAAAAtt;10:13616489-13616494;884-889;295-297;1006-1011;9/10;-;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_134;TTGTTTTCCTTATTTTCTTA;+;chr10;13630239;PRPF18_134-chr10:13630239;intron_variant;-;-;10:13630241-13630246;-;-;-;-;9/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_135;TCCTTTTTTTGCTTTTCTTA;+;chr10;13610018;PRPF18_135-chr10:13610018;intron_variant;-;-;10:13610020-13610025;-;-;-;-;4/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF18_136;TTTGTTTTCCTTATTTTCTT;+;chr10;13630238;PRPF18_136-chr10:13630238;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF18;NA;NA;NA
PRPF18_137;TTCCTTTTTTTGCTTTTCTT;+;chr10;13610017;PRPF18_137-chr10:13610017;intron_variant;-;-;10:13610019-13610024;-;-;-;-;4/9;PRPF18;ENST00000378572.8;ENSG00000165630;NM_003675.4
PRPF19_1;GAACTTGGCGTGATGCCCGA;+;chr11;60891214;PRPF19_1-chr11:60891214;synonymous_variant;AKF;gCCAAGTtc/gCCAAATtc;11:60891216-60891221;1460-1465;487-489;1663-1668;16/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_2;GAGACGGGCAATGACACGGC;+;chr11;60902768;PRPF19_2-chr11:60902768;missense_variant;ARL/AHL;gCCCGTCtc/gCCCATCtc;11:60902770-60902775;353-358;118-120;556-561;4/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_3;CCGAACCACCTGTACACAAG;+;chr11;60899224;PRPF19_3-chr11:60899224;missense_variant;VVR/VIR;gTGGTTCgg/gTAATTCgg;11:60899226-60899231;902-907;301-303;1105-1110;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_4;ACTCACCTTCTTGCGCTCCG;+;chr11;60901493;PRPF19_4-chr11:60901493;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:60901495-60901500;566-?;189-?;769-?;7/16;7/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_5;CTAATCATGTTTATGAGCGG;-;chr11;60903800;PRPF19_5-chr11:60903800;missense_variant;NH/NY;AATCAT/AATTAT;11:60903812-60903817;64-69;22-23;267-272;2/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_6;GTTCATCGCTTCAACAGGCA;-;chr11;60891198;PRPF19_6-chr11:60891198;synonymous_variant;FIA;tTCATCGct/tTTATTGct;11:60891210-60891215;1466-1471;489-491;1669-1674;16/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_7;TTACTACCCACCGCCACTGT;-;chr11;60898274;PRPF19_7-chr11:60898274;intron_variant;-;-;11:60898286-60898291;-;-;-;-;13/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_8;TCGACATCAAAGGTGCCTAT;-;chr11;60903704;PRPF19_8-chr11:60903704;synonymous_variant;DI;GACATC/GATATT;11:60903716-60903721;160-165;54-55;363-368;2/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_9;ACGGAGATTCTTCACTTTAC;-;chr11;60897848;PRPF19_9-chr11:60897848;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_10;GCTCATCGAGAAGTACATTG;-;chr11;60903778;PRPF19_10-chr11:60903778;synonymous_variant;LIE;cTCATCGag/cTTATTGag;11:60903790-60903795;86-91;29-31;289-294;2/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_11;TTAGTACGTTCCTACAGTGG;+;chr11;60898261;PRPF19_11-chr11:60898261;missense_variant;RT/HT;CGTACT/CATACT;11:60898263-60898268;1144-1149;382-383;1347-1352;14/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_12;GGCGCCGTCACCGTGCTCCG;+;chr11;60906383;PRPF19_12-chr11:60906383;5_prime_UTR_variant;-;-;11:60906385-60906390;-;-;196-201;1/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_13;GGACCGCACCTGATCATCGG;+;chr11;60899140;PRPF19_13-chr11:60899140;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:60899142-60899147;-;-;-;-;11/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_14;GCGAGGAGAACCCCTTACCT;+;chr11;60900564;PRPF19_14-chr11:60900564;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_15;ACATTTTTATCCGCCCCACC;+;chr11;60900673;PRPF19_15-chr11:60900673;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_16;GTACGTTCCTACAGTGGCGG;+;chr11;60898264;PRPF19_16-chr11:60898264;missense_variant,splice_region_variant;ER/KH;GAACGT/AAACAT;11:60898266-60898271;1141-1146;381-382;1344-1349;14/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_17;CGGCAGTTGCTCACCCAATC;-;chr11;60903522;PRPF19_17-chr11:60903522;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_18;CGCTGGTGACCTTCTTGGTA;+;chr11;60900602;PRPF19_18-chr11:60900602;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_19;GCGGGTGAGCCAATGGATTT;-;chr11;60902443;PRPF19_19-chr11:60902443;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_20;AATCCTGATAGTGGCATCGG;+;chr11;60899263;PRPF19_20-chr11:60899263;missense_variant;IRI/IKI;aTCAGGAtt/aTCAAAAtt;11:60899265-60899270;863-868;288-290;1066-1071;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_21;TGACCAGAGTGGTACCTACC;-;chr11;60897915;PRPF19_21-chr11:60897915;stop_gained;DQS/D*S;gACCAGAgt/gATTAGAgt;11:60897927-60897932;1331-1336;444-446;1534-1539;15/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_22;GGATCTTGTTGGTGTCGGAC;+;chr11;60900860;PRPF19_22-chr11:60900860;synonymous_variant;NKI;aaCAAGATc/aaCAAAATc;11:60900862-60900867;705-710;235-237;908-913;9/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_23;GTTCCAAAGATGAGTCCGTC;+;chr11;60898581;PRPF19_23-chr11:60898581;missense_variant;FG/FK;TTTGGA/TTTAAA;11:60898583-60898588;1093-1098;365-366;1296-1301;13/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_24;GGCGAGGAGAACCCCTTACC;+;chr11;60900563;PRPF19_24-chr11:60900563;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_25;CGGTATTTGCTGAGCTCTTC;+;chr11;60901314;PRPF19_25-chr11:60901314;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_26;TGGTGAGACGGGCAATGACA;+;chr11;60902764;PRPF19_26-chr11:60902764;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_27;AAATCCTGATAGTGGCATCG;+;chr11;60899262;PRPF19_27-chr11:60899262;missense_variant;IRI/IKI;atCAGGATt/atCAAAATt;11:60899264-60899269;864-869;288-290;1067-1072;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_28;TCTCTAATCATGTTTATGAG;-;chr11;60903803;PRPF19_28-chr11:60903803;missense_variant;SN/FN;TCTAAT/TTTAAT;11:60903815-60903820;61-66;21-22;264-269;2/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_29;GCGCTCCGTGGTTAGCACAG;+;chr11;60901505;PRPF19_29-chr11:60901505;missense_variant;TER/TKR;aCGGAGCgc/aCAAAGCgc;11:60901507-60901512;554-559;185-187;757-762;7/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_30;GAGCCAGGTAGGTACCACTC;+;chr11;60897909;PRPF19_30-chr11:60897909;synonymous_variant;YLA;taCCTGGCt/taCCTAGCt;11:60897911-60897916;1347-1352;449-451;1550-1555;15/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_31;GCTAACCACGGAGCGCAAGA;-;chr11;60901501;PRPF19_31-chr11:60901501;missense_variant;LTT/LIT;cTAACCAcg/cTAATTAcg;11:60901513-60901518;548-553;183-185;751-756;7/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_32;GTAGTAACCATTCTCAGAGA;+;chr11;60898194;PRPF19_32-chr11:60898194;missense_variant;GYY/DYY;gGTTACTac/gATTACTac;11:60898196-60898201;1211-1216;404-406;1414-1419;14/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_33;ATCCCACGTGGTGAGTGTCT;-;chr11;60901285;PRPF19_33-chr11:60901285;missense_variant;SHV/FYV;tCCCACGtg/tTTTATGtg;11:60901297-60901302;635-640;212-214;838-843;8/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_34;CACGGCAGGCGGCATCGTGC;+;chr11;60902782;PRPF19_34-chr11:60902782;missense_variant;ACR/ACH;gcCTGCCGt/gcCTGCCAt;11:60902784-60902789;339-344;113-115;542-547;4/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_35;GAGCATAGCGGCCTGACCAC;-;chr11;60891245;PRPF19_35-chr11:60891245;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_36;CACCCTGACGGACTCATCTT;-;chr11;60898587;PRPF19_36-chr11:60898587;missense_variant;HPD/HFD;caCCCTGAc/caTTTTGAc;11:60898599-60898604;1077-1082;359-361;1280-1285;13/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_37;ACATTAGTACGTTCCTACAG;+;chr11;60898258;PRPF19_37-chr11:60898258;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_38;GACGGACTCATCTTTGGAAC;-;chr11;60898581;PRPF19_38-chr11:60898581;missense_variant;DGL/DGF;gaCGGACTc/gaTGGATTc;11:60898593-60898598;1083-1088;361-363;1286-1291;13/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_39;CATCCCACGTGGTGAGTGTC;-;chr11;60901286;PRPF19_39-chr11:60901286;missense_variant;SH/FY;TCCCAC/TTTTAT;11:60901298-60901303;634-639;212-213;837-842;8/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_40;GACCCAGACACTCACCACGT;+;chr11;60901280;PRPF19_40-chr11:60901280;intron_variant;-;-;11:60901282-60901287;-;-;-;-;8/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_41;ACGGGCAATGACACGGCAGG;+;chr11;60902771;PRPF19_41-chr11:60902771;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_42;ACTGTAGGAACGTACTAATG;-;chr11;60898259;PRPF19_42-chr11:60898259;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_43;TAGCGGCCTGACCACAGGGG;-;chr11;60891240;PRPF19_43-chr11:60891240;synonymous_variant;SGL;aGCGGCCtg/aGCGGCTtg;11:60891252-60891257;1424-1429;475-477;1627-1632;16/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_44;GAGAAGGCGATGCTAGTGAT;+;chr11;60898210;PRPF19_44-chr11:60898210;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_45;GCCTGTTGAAGCGATGAACT;+;chr11;60891199;PRPF19_45-chr11:60891199;missense_variant;STG/STS;tCAACAGgc/tCAACAAgc;11:60891201-60891206;1475-1480;492-494;1678-1683;16/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_46;AGCATAGCGGCCTGACCACA;-;chr11;60891244;PRPF19_46-chr11:60891244;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_47;TACAGTCTCTAACGAAGTGC;-;chr11;60903847;PRPF19_47-chr11:60903847;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:60903859-60903864;?-22;?-8;?-225;2/16;1/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_48;CAACTGCCGAAAGGGAAAGC;+;chr11;60903533;PRPF19_48-chr11:60903533;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:60903535-60903540;?-170;?-57;?-373;3/16;2/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_49;TGGGTGAGCAACTGCCGAAA;+;chr11;60903525;PRPF19_49-chr11:60903525;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_50;TCAGGGTGCGGGTGAGCCAA;-;chr11;60902450;PRPF19_50-chr11:60902450;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_51;TGTCGGACGGGCAGAGGTCC;+;chr11;60900872;PRPF19_51-chr11:60900872;missense_variant;PSD/PSN;ccGTCCGAc/ccATCCAAc;11:60900874-60900879;693-698;231-233;896-901;9/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_52;TGTCATTGCCCGTCTCACCA;-;chr11;60902764;PRPF19_52-chr11:60902764;synonymous_variant;VIA;gTCATTGcc/gTTATTGcc;11:60902776-60902781;347-352;116-118;550-555;4/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_53;TTGGGTGAGCAACTGCCGAA;+;chr11;60903524;PRPF19_53-chr11:60903524;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_54;TACGTTCCTACAGTGGCGGT;+;chr11;60898265;PRPF19_54-chr11:60898265;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:60898267-60898272;?-1145;?-382;?-1348;14/16;13/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_55;GTCGGACGGGCAGAGGTCCA;+;chr11;60900873;PRPF19_55-chr11:60900873;missense_variant;PSD/PSN;cCGTCCGac/cCATCCAac;11:60900875-60900880;692-697;231-233;895-900;9/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_56;AGGCAACTTACAGCAGCCGG;+;chr11;60898851;PRPF19_56-chr11:60898851;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:60898853-60898858;-;-;-;-;12/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_57;GGAAGGGTGAAACACCACGC;+;chr11;60900585;PRPF19_57-chr11:60900585;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_58;CAAAGATGAGTCCGTCAGGG;+;chr11;60898585;PRPF19_58-chr11:60898585;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_59;TTCCAAAGATGAGTCCGTCA;+;chr11;60898582;PRPF19_59-chr11:60898582;missense_variant;IFG/IFK;atCTTTGGa/atCTTTAAa;11:60898584-60898589;1092-1097;364-366;1295-1300;13/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_60;GCTCAGGAGATAGTCGCCAG;+;chr11;60899164;PRPF19_60-chr11:60899164;synonymous_variant;LLS;cTCCTGAgc/cTCCTAAgc;11:60899166-60899171;962-967;321-323;1165-1170;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_61;TGCTAGTGATGGGGCCCGAG;+;chr11;60898220;PRPF19_61-chr11:60898220;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_62;GATGTCGATGAGCTGCTCCT;+;chr11;60903716;PRPF19_62-chr11:60903716;missense_variant;IDI/INI;aTCGACAtc/aTCAACAtc;11:60903718-60903723;158-163;53-55;361-366;2/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_63;AGAGCTCAGCAAATACCGGC;-;chr11;60901312;PRPF19_63-chr11:60901312;missense_variant;ELS/EFS;gAGCTCAgc/gAGTTTAgc;11:60901324-60901329;608-613;203-205;811-816;8/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_64;GATAGTCGCCAGTGGCATGA;+;chr11;60899172;PRPF19_64-chr11:60899172;missense_variant;GDY/GNY;ggCGACTAt/ggCAACTAt;11:60899174-60899179;954-959;318-320;1157-1162;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_65;GACCGACCAAATCCTGATAG;+;chr11;60899254;PRPF19_65-chr11:60899254;stop_gained;WSV/*SI;tGGTCGGtc/tAATCAAtc;11:60899256-60899261;872-877;291-293;1075-1080;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_66;AGCATCGCCTTCTCTGAGAA;-;chr11;60898204;PRPF19_66-chr11:60898204;synonymous_variant;SIA;agCATCGCc/agCATTGCc;11:60898216-60898221;1191-1196;397-399;1394-1399;14/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_67;CTCTGAGAATGGTTACTACC;-;chr11;60898193;PRPF19_67-chr11:60898193;missense_variant;SEN/FEN;tCTGAGAat/tTTGAGAat;11:60898205-60898210;1202-1207;401-403;1405-1410;14/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_68;CTGGGACCGCACCTGATCAT;+;chr11;60899137;PRPF19_68-chr11:60899137;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:60899139-60899144;-;-;-;-;11/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_69;ATGACTCCTCTGTCAAGCTC;-;chr11;60898158;PRPF19_69-chr11:60898158;missense_variant;DS/DF;GACTCC/GATTTT;11:60898170-60898175;1237-1242;413-414;1440-1445;14/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_70;GATCCTCACTGGTGAGAGTC;-;chr11;60900845;PRPF19_70-chr11:60900845;missense_variant;ILT/IFT;aTCCTCAct/aTTTTTAct;11:60900857-60900862;710-715;237-239;913-918;9/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_71;TGCGGGTGAGCCAATGGATT;-;chr11;60902444;PRPF19_71-chr11:60902444;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_72;ACTAATGTGGCCAACTTCCC;-;chr11;60898246;PRPF19_72-chr11:60898246;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_73;TGTTGGTGTCGGACGGGCAG;+;chr11;60900866;PRPF19_73-chr11:60900866;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_74;CACTTACCACAACACTTGGT;+;chr11;60902576;PRPF19_74-chr11:60902576;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:60902578-60902583;462-?;154-?;665-?;5/16;5/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_75;GGTCAGGCCGCTATGCTCTG;+;chr11;60891247;PRPF19_75-chr11:60891247;synonymous_variant;GLT;gGCCTGAcc/gGCCTAAcc;11:60891249-60891254;1427-1432;476-478;1630-1635;16/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_76;GACACCAACAAGATCCTCAC;-;chr11;60900856;PRPF19_76-chr11:60900856;missense_variant;DTN/DIN;gaCACCAAc/gaTATTAAc;11:60900868-60900873;699-704;233-235;902-907;9/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_77;ACAGAGCGTGTGACAGCTCT;+;chr11;60902806;PRPF19_77-chr11:60902806;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_78;CGAAGGCCACCCCTGTGGTC;+;chr11;60891231;PRPF19_78-chr11:60891231;synonymous_variant;VAF;gtGGCCTTc/gtAGCCTTc;11:60891233-60891238;1443-1448;481-483;1646-1651;16/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_79;GTTTCACCCTTCCCAGGTAA;-;chr11;60900578;PRPF19_79-chr11:60900578;missense_variant;FHP/FYS;tTTCACCct/tTTTATTct;11:60900590-60900595;815-820;272-274;1018-1023;10/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_80;CTTCCCCCGATGCCACTATC;-;chr11;60899269;PRPF19_80-chr11:60899269;missense_variant;SP/FF;TCCCCC/TTTTTT;11:60899281-60899286;847-852;283-284;1050-1055;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_81;CTCTTGTGTACAGGTGGTTC;-;chr11;60899226;PRPF19_81-chr11:60899226;missense_variant;SCV/FCV;tCTTGTGta/tTTTGTGta;11:60899238-60899243;890-895;297-299;1093-1098;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_82;TACCAAGAAGGTCACCAGCG;-;chr11;60900602;PRPF19_82-chr11:60900602;missense_variant;TKK/IKK;aCCAAGAag/aTTAAGAag;11:60900614-60900619;791-796;264-266;994-999;10/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_83;CCTGTACACAAGAGGCATTG;+;chr11;60899232;PRPF19_83-chr11:60899232;missense_variant;CVQ/CIQ;tgTGTACAg/tgTATACAg;11:60899234-60899239;894-899;298-300;1097-1102;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_84;GAGCAGCTCATCGACATCAA;-;chr11;60903714;PRPF19_84-chr11:60903714;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_85;AGCGTGTGACAGCTCTTGGC;+;chr11;60902810;PRPF19_85-chr11:60902810;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_86;GAGAAGTACATTGCGGAGAA;-;chr11;60903771;PRPF19_86-chr11:60903771;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_87;GCCAAGTTCATCGCTTCAAC;-;chr11;60891203;PRPF19_87-chr11:60891203;synonymous_variant;AKF;gcCAAGTTc/gcTAAGTTc;11:60891215-60891220;1461-1466;487-489;1664-1669;16/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_88;TCGGGCAGCAGTGACTTCCT;+;chr11;60902744;PRPF19_88-chr11:60902744;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_89;TGTTTCACCCTTCCCAGGTA;-;chr11;60900579;PRPF19_89-chr11:60900579;missense_variant;FH/FY;TTTCAC/TTTTAT;11:60900591-60900596;814-819;272-273;1017-1022;10/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_90;GATCTTGATCTGAGAGTCCA;+;chr11;60898553;PRPF19_90-chr11:60898553;synonymous_variant;IKI;aTCAAGAtc/aTCAAAAtc;11:60898555-60898560;1121-1126;374-376;1324-1329;13/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_91;AAGTTCCCAACCAAGTGTTG;-;chr11;60902585;PRPF19_91-chr11:60902585;stop_gained;SSQ/SF*;aGTTCCCaa/aGTTTTTaa;11:60902597-60902602;443-448;148-150;646-651;5/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_92;CCACGTGGGATGCCACCTGC;+;chr11;60901294;PRPF19_92-chr11:60901294;missense_variant,splice_region_variant;SHV/SHM;tcCCACGTg/tcCCACATg;11:60901296-60901301;636-641;212-214;839-844;8/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_93;CCTGATCATCGGAGGAGCTC;+;chr11;60899148;PRPF19_93-chr11:60899148;missense_variant;DDQ/DNQ;gaTGATCAg/gaTAATCAg;11:60899150-60899155;978-983;326-328;1181-1186;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_94;CATCCGTGCCCCCAAGAGCC;+;chr11;60897894;PRPF19_94-chr11:60897894;missense_variant;GTD/GTN;ggCACGGAt/ggCACAAAt;11:60897896-60897901;1362-1367;454-456;1565-1570;15/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_95;TGGCCGCAGCCAACACTCAC;+;chr11;60906344;PRPF19_95-chr11:60906344;intron_variant;-;-;11:60906346-60906351;-;-;-;-;1/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_96;CGTTAGAGACTGTAGAGAAA;+;chr11;60903853;PRPF19_96-chr11:60903853;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_97;TTTCAGAATGGCCGGGATGC;+;chr11;60903477;PRPF19_97-chr11:60903477;synonymous_variant;ILK;aTTCTGAaa/aTTCTAAaa;11:60903479-60903484;221-226;74-76;424-429;3/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_98;ACACTCACTGGAGCAGATTA;+;chr11;60906356;PRPF19_98-chr11:60906356;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;11:60906358-60906363;-;-;-;-;1/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_99;TGGTGAGCACACGCCCTGTC;+;chr11;60898889;PRPF19_99-chr11:60898889;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_100;TCACTGATCTTTGACCAGAG;-;chr11;60897926;PRPF19_100-chr11:60897926;synonymous_variant;SLI;tcACTGATc/tcATTGATc;11:60897938-60897943;1320-1325;440-442;1523-1528;15/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_101;GAGCGTGTGACAGCTCTTGG;+;chr11;60902809;PRPF19_101-chr11:60902809;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_102;CGTGCCCCCAAGAGCCAGGT;+;chr11;60897898;PRPF19_102-chr11:60897898;missense_variant;GGT/ENT;gGGGGCAcg/gAAAACAcg;11:60897900-60897905;1358-1363;453-455;1561-1566;15/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_103;TAATCTGCTCCAGTGAGTGT;-;chr11;60906356;PRPF19_103-chr11:60906356;synonymous_variant;IC;ATCTGC/ATTTGC;11:60906368-60906373;10-15;4-5;213-218;1/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_104;GGGACACTTACCACAACACT;+;chr11;60902572;PRPF19_104-chr11:60902572;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:60902574-60902579;-;-;-;-;5/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_105;ACAACACTTGGTTGGGAACT;+;chr11;60902584;PRPF19_105-chr11:60902584;missense_variant;SV/NI;AGTGTT/AATATT;11:60902586-60902591;454-459;152-153;657-662;5/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_106;TGGACTCTCAGATCAAGATC;-;chr11;60898553;PRPF19_106-chr11:60898553;missense_variant;DS/DF;GACTCT/GATTTT;11:60898565-60898570;1111-1116;371-372;1314-1319;13/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_107;CACCACGCTGGTGACCTTCT;+;chr11;60900597;PRPF19_107-chr11:60900597;missense_variant;SVV/SIM;aGCGTGGtg/aGCATAAtg;11:60900599-60900604;806-811;269-271;1009-1014;10/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_108;GTTGGGAACTTGGCACAGCC;+;chr11;60902594;PRPF19_108-chr11:60902594;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_109;ATGCCCGAAGGCCACCCCTG;+;chr11;60891226;PRPF19_109-chr11:60891226;missense_variant;FGH/FKH;tTCGGGCat/tTCAAGCat;11:60891228-60891233;1448-1453;483-485;1651-1656;16/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_110;AGGTAAGTCCTGCTCTCACC;-;chr11;60902385;PRPF19_110-chr11:60902385;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_111;CCAAATCCTGATAGTGGCAT;+;chr11;60899260;PRPF19_111-chr11:60899260;missense_variant;RIW/KIW;aGGATTTgg/aAAATTTgg;11:60899262-60899267;866-871;289-291;1069-1074;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_112;ATCCTCACTGGTGAGAGTCT;-;chr11;60900844;PRPF19_112-chr11:60900844;missense_variant;ILT/IFI;atCCTCACt/atTTTTATt;11:60900856-60900861;711-716;237-239;914-919;9/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_113;CGTGGTGTTTCACCCTTCCC;-;chr11;60900584;PRPF19_113-chr11:60900584;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_114;ACCAGCTCACCCAAATCCAT;+;chr11;60902431;PRPF19_114-chr11:60902431;missense_variant;EL/KL;GAGCTG/AAGCTA;11:60902433-60902438;490-495;164-165;693-698;6/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_115;GTTCTACAGCCTGTAGGCCC;-;chr11;60891162;PRPF19_115-chr11:60891162;synonymous_variant;FYS;tTCTACAgc/tTTTATAgc;11:60891174-60891179;1502-1507;501-503;1705-1710;16/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_116;GTCAGAGAAAGCCCAGTACT;+;chr11;60898914;PRPF19_116-chr11:60898914;missense_variant;FSD/FSN;tTCTCTGac/tTCTCTAac;11:60898916-60898921;995-1000;332-334;1198-1203;12/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_117;GCTCCTCCGATGATCAGGTG;-;chr11;60899146;PRPF19_117-chr11:60899146;missense_variant;SS/FF;TCCTCC/TTTTTT;11:60899158-60899163;970-975;324-325;1173-1178;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_118;GGTACCTACCTGGCTCTTGG;-;chr11;60897905;PRPF19_118-chr11:60897905;missense_variant;GTY/GIY;ggTACCTAc/ggTATTTAc;11:60897917-60897922;1341-1346;447-449;1544-1549;15/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_119;CTACATCTGCAAACAATGGA;-;chr11;60897867;PRPF19_119-chr11:60897867;synonymous_variant;YIC;tACATCTgc/tATATTTgc;11:60897879-60897884;1379-1384;460-462;1582-1587;15/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_120;GCTGCTGTAAGTTGCCTCAT;-;chr11;60898848;PRPF19_120-chr11:60898848;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:60898860-60898865;1051-?;351-?;1254-?;12/16;12/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_121;ATTGTTTGCAGATGTAGATC;+;chr11;60897870;PRPF19_121-chr11:60897870;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_122;GCCAATGGATTTGGGTGAGC;-;chr11;60902435;PRPF19_122-chr11:60902435;missense_variant;PMD/LMD;cCAATGGat/cTAATGGat;11:60902447-60902452;476-481;159-161;679-684;6/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_123;ACCTGTACACAAGAGGCATT;+;chr11;60899231;PRPF19_123-chr11:60899231;missense_variant;VQ/IQ;GTACAG/ATACAA;11:60899233-60899238;895-900;299-300;1098-1103;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_124;AGAAGGCGATGCTAGTGATG;+;chr11;60898211;PRPF19_124-chr11:60898211;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_125;TGATGGGGCCCGAGTGGCCA;+;chr11;60898226;PRPF19_125-chr11:60898226;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_126;CTTCTTGGTATGGCCTTTGA;+;chr11;60900612;PRPF19_126-chr11:60900612;synonymous_variant;TKK;aCCAAGAag/aCCAAAAag;11:60900614-60900619;791-796;264-266;994-999;10/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_127;GCTCAGCAAATACCGGCAGG;-;chr11;60901309;PRPF19_127-chr11:60901309;synonymous_variant;LSK;cTCAGCAaa/cTTAGCAaa;11:60901321-60901326;611-616;204-206;814-819;8/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_128;GAGAACCCCTTACCTGGGAA;+;chr11;60900569;PRPF19_128-chr11:60900569;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:60900571-60900576;-;-;-;-;10/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_129;CGGGGGAAGCAGAAAACACC;+;chr11;60899280;PRPF19_129-chr11:60899280;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_130;AGGATCTTGTTGGTGTCGGA;+;chr11;60900859;PRPF19_130-chr11:60900859;synonymous_variant;KI;AAGATC/AAAATC;11:60900861-60900866;706-711;236-237;909-914;9/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_131;CAATGCCTCTTGTGTACAGG;-;chr11;60899232;PRPF19_131-chr11:60899232;synonymous_variant;NAS;aATGCCTct/aATGCTTct;11:60899244-60899249;884-889;295-297;1087-1092;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_132;GGAGAACCCCTTACCTGGGA;+;chr11;60900568;PRPF19_132-chr11:60900568;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:60900570-60900575;-;-;-;-;10/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_133;GGGGATACACATGGGTGCTC;+;chr11;60903825;PRPF19_133-chr11:60903825;missense_variant;VS/IS;GTATCC/ATATCC;11:60903827-60903832;49-54;17-18;252-257;2/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_134;ATGAGGCAACTTACAGCAGC;+;chr11;60898848;PRPF19_134-chr11:60898848;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_135;CAAATCCTGATAGTGGCATC;+;chr11;60899261;PRPF19_135-chr11:60899261;missense_variant;RI/KI;AGGATT/AAAATT;11:60899263-60899268;865-870;289-290;1068-1073;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_136;GGTCTTTTTGGGTCTTCTCC;-;chr11;60900694;PRPF19_136-chr11:60900694;intron_variant;-;-;11:60900706-60900711;-;-;-;-;9/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_137;TTACAGGTAGAGGCTGGTCC;-;chr11;60897832;PRPF19_137-chr11:60897832;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:60897844-60897849;1414-?;472-?;1617-?;15/16;15/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_138;GGCGGGTTGTCTGCAGCTGC;+;chr11;60902827;PRPF19_138-chr11:60902827;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_139;TAGAGACAGGGGATACACAT;+;chr11;60903817;PRPF19_139-chr11:60903817;missense_variant;PVS/PIS;ccTGTCTCt/ccTATCTCt;11:60903819-60903824;57-62;19-21;260-265;2/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_140;CCGCACCCTGAAGAGAAGAA;+;chr11;60902459;PRPF19_140-chr11:60902459;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:60902461-60902466;?-467;?-156;?-670;6/16;5/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_141;CAACAACCAGCCTCTCTCCG;-;chr11;60903736;PRPF19_141-chr11:60903736;stop_gained;NNQ/NN*;aACAACCag/aATAATTag;11:60903748-60903753;128-133;43-45;331-336;2/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_142;GTCAGGGTGGAACTGTGCAC;+;chr11;60898598;PRPF19_142-chr11:60898598;missense_variant;HPD/HPN;cACCCTGac/cACCCTAac;11:60898600-60898605;1076-1081;359-361;1279-1284;13/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_143;GGCACAATGAGGCCAGCCTG;+;chr11;60902617;PRPF19_143-chr11:60902617;missense_variant;IV/IM;ATTGTG/ATTATG;11:60902619-60902624;421-426;141-142;624-629;5/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_144;TTTCACCCTTCCCAGGTAAG;-;chr11;60900577;PRPF19_144-chr11:60900577;missense_variant;FHP/FYF;ttTCACCCt/ttTTATTTt;11:60900589-60900594;816-821;272-274;1019-1024;10/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_145;GCCCATGAGAGTGCTGTGAC;-;chr11;60899204;PRPF19_145-chr11:60899204;missense_variant;AHE/AYE;gcCCATGAg/gcTTATGAg;11:60899216-60899221;912-917;304-306;1115-1120;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_146;GTAGGCCCTGGCCCTTCTGA;-;chr11;60891150;PRPF19_146-chr11:60891150;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;11:60891162-60891167;1514-?;505-?;1717-1722;16/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_147;AGTGGTACCTACCTGGCTCT;-;chr11;60897908;PRPF19_147-chr11:60897908;missense_variant;SGT/SGI;agTGGTACc/agTGGTATc;11:60897920-60897925;1338-1343;446-448;1541-1546;15/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_148;CTTTTTGGGTCTTCTCCAGG;-;chr11;60900691;PRPF19_148-chr11:60900691;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_149;TGCCACTATCAGGATTTGGT;-;chr11;60899259;PRPF19_149-chr11:60899259;missense_variant;ATI/AII;gCCACTAtc/gCTATTAtc;11:60899271-60899276;857-862;286-288;1060-1065;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_150;CCTACAGGCTGTAGAACTTG;+;chr11;60891165;PRPF19_150-chr11:60891165;synonymous_variant;SL*;agCCTGTAg/agCCTATAg;11:60891167-60891172;1509-1514;503-505;1712-1717;16/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_151;AGAGAAGGCGATGCTAGTGA;+;chr11;60898209;PRPF19_151-chr11:60898209;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_152;ATGAGCTGCTCCTCGGAGAG;+;chr11;60903723;PRPF19_152-chr11:60903723;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_153;AGTCATCAGCCGCTGTAGCC;+;chr11;60898172;PRPF19_153-chr11:60898172;missense_variant;ADD/ANN;gcTGATGAc/gcTAATAAc;11:60898174-60898179;1233-1238;411-413;1436-1441;14/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_154;GCAGCTGGATAACAACTTTG;-;chr11;60898103;PRPF19_154-chr11:60898103;synonymous_variant;QLD;cAGCTGGat/cAGTTGGat;11:60898115-60898120;1292-1297;431-433;1495-1500;14/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_155;CAGTGGCTTTGTCTTGAAGC;+;chr11;60901522;PRPF19_155-chr11:60901522;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_156;GTGGTACCTACCTGGCTCTT;-;chr11;60897907;PRPF19_156-chr11:60897907;missense_variant;GT/GI;GGTACC/GGTATT;11:60897919-60897924;1339-1344;447-448;1542-1547;15/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_157;TGTGCACAGTTCCACCCTGA;-;chr11;60898599;PRPF19_157-chr11:60898599;stop_gained;CAQ/CV*;tgTGCACAg/tgTGTATAg;11:60898611-60898616;1065-1070;355-357;1268-1273;13/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_158;CAAATCCTGGCTACCCTCAA;-;chr11;60900628;PRPF19_158-chr11:60900628;synonymous_variant;QIL;caAATCCTg/caAATTTTg;11:60900640-60900645;765-770;255-257;968-973;10/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_159;GTGATGGGGCCCGAGTGGCC;+;chr11;60898225;PRPF19_159-chr11:60898225;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_160;TATGGCCTTTGAGGGTAGCC;+;chr11;60900620;PRPF19_160-chr11:60900620;missense_variant;KGH/KSH;aaAGGCCAt/aaAAGCCAt;11:60900622-60900627;783-788;261-263;986-991;10/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_161;CTCACCAGTGAGGATCTTGT;+;chr11;60900849;PRPF19_161-chr11:60900849;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:60900851-60900856;716-?;239-?;919-?;9/16;9/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_162;TCATAAACATGATTAGAGAC;+;chr11;60903804;PRPF19_162-chr11:60903804;missense_variant;VY/IY;GTTTAT/ATTTAT;11:60903806-60903811;70-75;24-25;273-278;2/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_163;GAGAGAGGCTGGTTGTTGAT;+;chr11;60903738;PRPF19_163-chr11:60903738;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_164;AACACTCACTGGAGCAGATT;+;chr11;60906355;PRPF19_164-chr11:60906355;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:60906357-60906362;-;-;-;-;1/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_165;TGTGCAGCATGACTGCATCC;+;chr11;60902863;PRPF19_165-chr11:60902863;synonymous_variant;MLH;atGCTGCAc/atGCTACAc;11:60902865-60902870;258-263;86-88;461-466;4/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_166;GCCTGTCACAGCACTCTCAT;+;chr11;60899200;PRPF19_166-chr11:60899200;missense_variant;VTG/VTS;gTGACAGgc/gTAACAAgc;11:60899202-60899207;926-931;309-311;1129-1134;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_167;AGTGACTTCCTTGGTGAGAC;+;chr11;60902753;PRPF19_167-chr11:60902753;missense_variant;EVT/EIT;gAAGTCAct/gAAATCAct;11:60902755-60902760;368-373;123-125;571-576;4/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_168;TGGTACCTACCTGGCTCTTG;-;chr11;60897906;PRPF19_168-chr11:60897906;missense_variant;GTY/GIY;gGTACCTac/gGTATTTac;11:60897918-60897923;1340-1345;447-449;1543-1548;15/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_169;AGGGAGGCTTGGGCCGGATT;+;chr11;60903506;PRPF19_169-chr11:60903506;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_170;GAAGTCACTGCTGCCCGAGA;-;chr11;60902742;PRPF19_170-chr11:60902742;missense_variant;EVT/EVI;gaAGTCACt/gaAGTTATt;11:60902754-60902759;369-374;123-125;572-577;4/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_171;GGACTCTCAGATCAAGATCT;-;chr11;60898552;PRPF19_171-chr11:60898552;stop_gained;DSQ/DF*;gACTCTCag/gATTTTTag;11:60898564-60898569;1112-1117;371-373;1315-1320;13/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_172;GTGCAGCATGACTGCATCCT;+;chr11;60902864;PRPF19_172-chr11:60902864;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_173;CGCCAGTGGCATGAAGGCTG;+;chr11;60899178;PRPF19_173-chr11:60899178;missense_variant;ATG/ATS;gcCACTGGc/gcCACTAGc;11:60899180-60899185;948-953;316-318;1151-1156;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_174;TTGGGAACTTGGCACAGCCT;+;chr11;60902595;PRPF19_174-chr11:60902595;missense_variant;SSQ/NSQ;aGTTCCCaa/aATTCCCaa;11:60902597-60902602;443-448;148-150;646-651;5/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_175;GGCCTGTCACAGCACTCTCA;+;chr11;60899199;PRPF19_175-chr11:60899199;missense_variant;VTG/VTS;gtGACAGGc/gtAACAAGc;11:60899201-60899206;927-932;309-311;1130-1135;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_176;CCTTCTTGGTATGGCCTTTG;+;chr11;60900611;PRPF19_176-chr11:60900611;synonymous_variant;TKK;acCAAGAAg/acCAAAAAg;11:60900613-60900618;792-797;264-266;995-1000;10/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_177;ACTGGAGCAGATTAGGGACA;+;chr11;60906362;PRPF19_177-chr11:60906362;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_178;GCTACCCTGAAACCACAGGC;-;chr11;60902632;PRPF19_178-chr11:60902632;missense_variant;ATL/AIL;gcTACCCTg/gcTATTTTg;11:60902644-60902649;396-401;132-134;599-604;5/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_179;TGCACAGTGCCAGCATTCCT;-;chr11;60900906;PRPF19_179-chr11:60900906;synonymous_variant;HS;CACAGT/CATAGT;11:60900918-60900923;649-654;217-218;852-857;9/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_180;GACAGGGCGTGTGCTCACCA;-;chr11;60898889;PRPF19_180-chr11:60898889;missense_variant;TGR/IGR;aCAGGGCgt/aTAGGGCgt;11:60898901-60898906;1010-1015;337-339;1213-1218;12/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_181;TCTGGCTACCCTGAAACCAC;-;chr11;60902636;PRPF19_181-chr11:60902636;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_182;AGAGAGGCTGGTTGTTGATG;+;chr11;60903739;PRPF19_182-chr11:60903739;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_183;TTCACTTTACAGGTAGAGGC;-;chr11;60897838;PRPF19_183-chr11:60897838;missense_variant;HF/YF;CACTTT/TATTTT;11:60897850-60897855;1408-1413;470-471;1611-1616;15/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_184;CAATGATATTTGCTTCTCCC;-;chr11;60902884;PRPF19_184-chr11:60902884;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_185;GATCAAGATCTGGGACTTGA;-;chr11;60898543;PRPF19_185-chr11:60898543;synonymous_variant;IKI;aTCAAGAtc/aTTAAGAtc;11:60898555-60898560;1121-1126;374-376;1324-1329;13/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_186;CTACCTGGCTCTTGGGGGCA;-;chr11;60897900;PRPF19_186-chr11:60897900;synonymous_variant;YLA;tACCTGGct/tATTTGGct;11:60897912-60897917;1346-1351;449-451;1549-1554;15/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_187;CAAAAGTTCTGAACAAATCC;-;chr11;60900641;PRPF19_187-chr11:60900641;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_188;GCATAGCGGCCTGACCACAG;-;chr11;60891243;PRPF19_188-chr11:60891243;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_189;TACCTTCTGAATAATCTCTG;+;chr11;60902400;PRPF19_189-chr11:60902400;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:60902402-60902407;521-?;174-?;724-?;6/16;6/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_190;TGACTCCTCTGTCAAGCTCT;-;chr11;60898157;PRPF19_190-chr11:60898157;missense_variant;DSS/DFS;gACTCCTct/gATTTTTct;11:60898169-60898174;1238-1243;413-415;1441-1446;14/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_191;TTTTTGGGTCTTCTCCAGGT;-;chr11;60900690;PRPF19_191-chr11:60900690;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_192;TGTCAGAGAAAGCCCAGTAC;+;chr11;60898913;PRPF19_192-chr11:60898913;missense_variant;FSD/FSN;ttCTCTGAc/ttCTCTAAc;11:60898915-60898920;996-1001;332-334;1199-1204;12/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_193;AGACCCAGACACTCACCACG;+;chr11;60901279;PRPF19_193-chr11:60901279;intron_variant;-;-;11:60901281-60901286;-;-;-;-;8/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_194;ATCCTGCAAAGCTTTCAGAA;+;chr11;60903465;PRPF19_194-chr11:60903465;missense_variant;LQD/LQN;tTGCAGGat/tTGCAAAat;11:60903467-60903472;233-238;78-80;436-441;3/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_195;TGAAAGCTTTGCAGGATGAG;-;chr11;60903462;PRPF19_195-chr11:60903462;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_196;ATAAACATGATTAGAGACAG;+;chr11;60903806;PRPF19_196-chr11:60903806;missense_variant;HVY/HIY;cATGTTTat/cATATTTat;11:60903808-60903813;68-73;23-25;271-276;2/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_197;CTTACCTTCTGAATAATCTC;+;chr11;60902398;PRPF19_197-chr11:60902398;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:60902400-60902405;523-?;175-?;726-?;6/16;6/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_198;TGACCACAGGGGTGGCCTTC;-;chr11;60891232;PRPF19_198-chr11:60891232;missense_variant;TT/II;ACCACA/ATTATA;11:60891244-60891249;1432-1437;478-479;1635-1640;16/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_199;TACAGGTAGAGGCTGGTCCT;-;chr11;60897831;PRPF19_199-chr11:60897831;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:60897843-60897848;1415-?;472-?;1618-?;15/16;15/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_200;TGCAAAGCTTTCAGAATGGC;+;chr11;60903469;PRPF19_200-chr11:60903469;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_201;GAACTTTAAGACTTTGCAGC;-;chr11;60898118;PRPF19_201-chr11:60898118;synonymous_variant;NFK;aACTTTAag/aATTTTAag;11:60898130-60898135;1277-1282;426-428;1480-1485;14/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_202;ATCGTCTTTTCTCTCAGCTC;-;chr11;60902654;PRPF19_202-chr11:60902654;intron_variant;-;-;11:60902666-60902671;-;-;-;-;4/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_203;CAAAGCCACTGTGCTAACCA;-;chr11;60901513;PRPF19_203-chr11:60901513;synonymous_variant;KAT;aAAGCCAct/aAAGCTAct;11:60901525-60901530;536-541;179-181;739-744;7/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_204;AGTGAGGATCTTGTTGGTGT;+;chr11;60900855;PRPF19_204-chr11:60900855;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_205;GGCCATTCTGAAAGCTTTGC;-;chr11;60903470;PRPF19_205-chr11:60903470;synonymous_variant;AIL;gCCATTCtg/gCTATTTtg;11:60903482-60903487;218-223;73-75;421-426;3/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_206;GACCCCAGAGATTATTCAGA;-;chr11;60902405;PRPF19_206-chr11:60902405;missense_variant;TPE/ILE;aCCCCAGag/aTTTTAGag;11:60902417-60902422;506-511;169-171;709-714;6/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_207;GCACAGCCTGGGGCACAATG;+;chr11;60902606;PRPF19_207-chr11:60902606;missense_variant;QAV/QAM;caGGCTGTg/caAGCTATg;11:60902608-60902613;432-437;144-146;635-640;5/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_208;AGGCTGGTTGTTGATGGGGT;+;chr11;60903743;PRPF19_208-chr11:60903743;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_209;GTGAGAGTCTGGGCCTAGCC;-;chr11;60900834;PRPF19_209-chr11:60900834;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_210;ATTCTTCACTTTACAGGTAG;-;chr11;60897842;PRPF19_210-chr11:60897842;missense_variant;ILH/IFY;atTCTTCAc/atTTTTTAc;11:60897854-60897859;1404-1409;468-470;1607-1612;15/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_211;GGCCAACTTCCCTGGCCACT;-;chr11;60898238;PRPF19_211-chr11:60898238;synonymous_variant;ANF;gCCAACTtc/gCTAATTtc;11:60898250-60898255;1157-1162;386-388;1360-1365;14/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_212;TCTGGCTTCACCAGCTCCTC;+;chr11;60901332;PRPF19_212-chr11:60901332;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_213;AGATCTACATCTGCAAACAA;-;chr11;60897871;PRPF19_213-chr11:60897871;synonymous_variant;IY;ATCTAC/ATTTAT;11:60897883-60897888;1375-1380;459-460;1578-1583;15/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_214;TTTTGGGTCTTCTCCAGGTG;-;chr11;60900689;PRPF19_214-chr11:60900689;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_215;TGAGGCCAGCCTGTGGTTTC;+;chr11;60902624;PRPF19_215-chr11:60902624;missense_variant;AGL/ASL;gcTGGCCTc/gcTAGCCTc;11:60902626-60902631;414-419;138-140;617-622;5/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_216;CAGATCCCAGAGCTTGACAG;+;chr11;60898149;PRPF19_216-chr11:60898149;stop_gained;WDL/*NL;tGGGATCtg/tAAAATCtg;11:60898151-60898156;1256-1261;419-421;1459-1464;14/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_217;ACTTGAAGGTAGGACATGGT;-;chr11;60898529;PRPF19_217-chr11:60898529;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_218;ATGGATTTGGGTGAGCTGGT;-;chr11;60902431;PRPF19_218-chr11:60902431;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_219;TGGGACTTGAAGGTAGGACA;-;chr11;60898533;PRPF19_219-chr11:60898533;synonymous_variant;WDL;tgGGACTTg/tgGGATTTg;11:60898545-60898550;1131-1136;377-379;1334-1339;13/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_220;TTTGGTGTGTCTCTCTGCAA;-;chr11;60900932;PRPF19_220-chr11:60900932;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_221;TTGGTGTGTCTCTCTGCAAA;-;chr11;60900931;PRPF19_221-chr11:60900931;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_222;TCAGAAGGGCCAGGGCCTAC;+;chr11;60891150;PRPF19_222-chr11:60891150;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_223;CAGAATGGCCGGGATGCTGG;+;chr11;60903480;PRPF19_223-chr11:60903480;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_224;GAGGCCAGCCTGTGGTTTCA;+;chr11;60902625;PRPF19_224-chr11:60902625;missense_variant;AGL/ANL;gCTGGCCtc/gCTAACCtc;11:60902627-60902632;413-418;138-140;616-621;5/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_225;GCAAAGCTTTCAGAATGGCC;+;chr11;60903470;PRPF19_225-chr11:60903470;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_226;AATGGATTTGGGTGAGCTGG;-;chr11;60902432;PRPF19_226-chr11:60902432;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_227;TTACCTTCTGAATAATCTCT;+;chr11;60902399;PRPF19_227-chr11:60902399;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:60902401-60902406;522-?;174-?;725-?;6/16;6/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_228;GGCCCAGACTCTCACCAGTG;+;chr11;60900839;PRPF19_228-chr11:60900839;intron_variant;-;-;11:60900841-60900846;-;-;-;-;9/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_229;TGGTGTGTCTCTCTGCAAAG;-;chr11;60900930;PRPF19_229-chr11:60900930;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_230;TTGCACAGTGCCAGCATTCC;-;chr11;60900907;PRPF19_230-chr11:60900907;synonymous_variant;LHS;ttGCACAGt/ttGCATAGt;11:60900919-60900924;648-653;216-218;851-856;9/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_231;GGCTGGCCTCATTGTGCCCC;-;chr11;60902615;PRPF19_231-chr11:60902615;missense_variant;AGL/AGF;gCTGGCCtc/gCTGGCTtc;11:60902627-60902632;413-418;138-140;616-621;5/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_232;AAGGTGACAGATGAGACCTC;-;chr11;60898870;PRPF19_232-chr11:60898870;missense_variant;KVT/KVI;aaGGTGACa/aaGGTGATa;11:60898882-60898887;1029-1034;343-345;1232-1237;12/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_233;TCAGAGAAAGCCCAGTACTG;+;chr11;60898915;PRPF19_233-chr11:60898915;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_234;GCTCTGAGGAGAAAGATAAG;+;chr11;60891261;PRPF19_234-chr11:60891261;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:60891263-60891268;?-1418;?-473;?-1621;16/16;15/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_235;CATAAACATGATTAGAGACA;+;chr11;60903805;PRPF19_235-chr11:60903805;missense_variant;HVY/HIY;caTGTTTAt/caTATTTAt;11:60903807-60903812;69-74;23-25;272-277;2/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_236;CATCTTTGGAACAGGAACCA;-;chr11;60898573;PRPF19_236-chr11:60898573;synonymous_variant;IFG;aTCTTTGga/aTTTTTGga;11:60898585-60898590;1091-1096;364-366;1294-1299;13/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_237;GGCCTCAGCCTTCATGCCAC;-;chr11;60899183;PRPF19_237-chr11:60899183;missense_variant;GLS/GFS;ggCCTCAGc/ggCTTTAGc;11:60899195-60899200;933-938;311-313;1136-1141;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_238;GTGGCTTTGTCTTGAAGCTG;+;chr11;60901524;PRPF19_238-chr11:60901524;missense_variant;KA/KT;AAAGCC/AAAACC;11:60901526-60901531;535-540;179-180;738-743;7/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_239;TTTGTTTTCCTTGTAGGACC;-;chr11;60899301;PRPF19_239-chr11:60899301;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_240;GCCGGGATGCTGGTGGCTGA;+;chr11;60903487;PRPF19_240-chr11:60903487;synonymous_variant;IP;ATCCCG/ATCCCA;11:60903489-60903494;211-216;71-72;414-419;3/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_241;CAGTGACTTCCTTGGTGAGA;+;chr11;60902752;PRPF19_241-chr11:60902752;missense_variant;EVT/EIT;gaAGTCACt/gaAATCACt;11:60902754-60902759;369-374;123-125;572-577;4/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_242;GCCAACTTCCCTGGCCACTC;-;chr11;60898237;PRPF19_242-chr11:60898237;synonymous_variant;ANF;gcCAACTTc/gcTAATTTc;11:60898249-60898254;1158-1163;386-388;1361-1366;14/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_243;ACTTACCACAACACTTGGTT;+;chr11;60902577;PRPF19_243-chr11:60902577;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:60902579-60902584;461-?;154-?;664-?;5/16;5/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_244;TGGGAACTTGGCACAGCCTG;+;chr11;60902596;PRPF19_244-chr11:60902596;missense_variant;SS/NS;AGTTCC/AATTCC;11:60902598-60902603;442-447;148-149;645-650;5/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_245;CAGAAGAGCTCAGCAAATAC;-;chr11;60901316;PRPF19_245-chr11:60901316;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_246;GCTGCTCCTCGGAGAGAGGC;+;chr11;60903727;PRPF19_246-chr11:60903727;missense_variant;EEQ/EKQ;gaGGAGCAg/gaAAAACAg;11:60903729-60903734;147-152;49-51;350-355;2/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_247;AGTGGCTTTGTCTTGAAGCT;+;chr11;60901523;PRPF19_247-chr11:60901523;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_248;CTGACCACAGGGGTGGCCTT;-;chr11;60891233;PRPF19_248-chr11:60891233;missense_variant;LTT/LII;ctGACCACa/ctGATTATa;11:60891245-60891250;1431-1436;477-479;1634-1639;16/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_249;TCTTGAAGCTGGGGAAGAAC;+;chr11;60901533;PRPF19_249-chr11:60901533;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_250;TCTTTCTCCTCAGAGCATAG;-;chr11;60891257;PRPF19_250-chr11:60891257;intron_variant;-;-;11:60891269-60891274;-;-;-;-;15/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_251;GGCTTTTCATTTTCTCAGAG;-;chr11;60901368;PRPF19_251-chr11:60901368;intron_variant;-;-;11:60901380-60901385;-;-;-;-;7/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_252;GAAGACTGTGCCTGAGGAGC;-;chr11;60901345;PRPF19_252-chr11:60901345;missense_variant;KTV/KIV;aAGACTGtg/aAGATTGtg;11:60901357-60901362;575-580;192-194;778-783;8/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_253;GCCCGAGTGGCCAGGGAAGT;+;chr11;60898233;PRPF19_253-chr11:60898233;missense_variant;HSG/HSS;cACTCGGgc/cACTCAAgc;11:60898235-60898240;1172-1177;391-393;1375-1380;14/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_254;GGAGAGAGGCTGGTTGTTGA;+;chr11;60903737;PRPF19_254-chr11:60903737;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_255;GCTCCAGTGAGTGTTGGCTG;-;chr11;60906350;PRPF19_255-chr11:60906350;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:60906362-60906367;16-?;6-?;219-?;1/16;1/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_256;TGGGTCTTCTCCAGGTGGGG;-;chr11;60900686;PRPF19_256-chr11:60900686;intron_variant;-;-;11:60900698-60900703;-;-;-;-;9/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_257;TTAGAGACAGGGGATACACA;+;chr11;60903816;PRPF19_257-chr11:60903816;missense_variant;VS/IS;GTCTCT/ATCTCT;11:60903818-60903823;58-63;20-21;261-266;2/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_258;TGGTTACTACCTGGCTACAG;-;chr11;60898184;PRPF19_258-chr11:60898184;synonymous_variant;GYY;gGTTACTac/gGTTATTac;11:60898196-60898201;1211-1216;404-406;1414-1419;14/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_259;CTTTCTTCTCTTCAGGGTGC;-;chr11;60902461;PRPF19_259-chr11:60902461;intron_variant;-;-;11:60902473-60902478;-;-;-;-;5/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_260;GAAAGCTTTGCAGGATGAGT;-;chr11;60903461;PRPF19_260-chr11:60903461;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_261;GAGAGGGAAGACTGTGCCTG;-;chr11;60901351;PRPF19_261-chr11:60901351;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_262;AGAGACTGTAGAGAAAAGGC;+;chr11;60903857;PRPF19_262-chr11:60903857;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:60903859-60903864;?-22;?-8;?-225;2/16;1/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_263;AGAAAACACCAGGTCCTACA;+;chr11;60899290;PRPF19_263-chr11:60899290;synonymous_variant;VFS;gTGTTTTct/gTATTTTct;11:60899292-60899297;836-841;279-281;1039-1044;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_264;GGGGAGAGGCTGCACCTTCT;+;chr11;60902725;PRPF19_264-chr11:60902725;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_265;AAGATCTGGGACTTGAAGGT;-;chr11;60898539;PRPF19_265-chr11:60898539;synonymous_variant;KIW;aaGATCTGg/aaGATTTGg;11:60898551-60898556;1125-1130;375-377;1328-1333;13/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_266;CTTTCTCTGACATCCAGACA;-;chr11;60898905;PRPF19_266-chr11:60898905;missense_variant;FS/FF;TTCTCT/TTTTTT;11:60898917-60898922;994-999;332-333;1197-1202;12/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_267;GAGGGAGGCTTGGGCCGGAT;+;chr11;60903505;PRPF19_267-chr11:60903505;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_268;GGAGGTCTCATCTGTCACCT;+;chr11;60898869;PRPF19_268-chr11:60898869;synonymous_variant;ETS;gAGACCTcc/gAAACCTcc;11:60898871-60898876;1040-1045;347-349;1243-1248;12/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_269;CTGTGCACAGGTGAGAGCTG;+;chr11;60898610;PRPF19_269-chr11:60898610;missense_variant;CAQ/YAQ;tGTGCACag/tATGCACag;11:60898612-60898617;1064-1069;355-357;1267-1272;13/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_270;ACGGGCAGAGGTCCAGGGCC;+;chr11;60900878;PRPF19_270-chr11:60900878;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_271;GGGAGAGGCTGCACCTTCTC;+;chr11;60902726;PRPF19_271-chr11:60902726;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_272;CACCTGTACACAAGAGGCAT;+;chr11;60899230;PRPF19_272-chr11:60899230;missense_variant;VQV/VQM;gTACAGGtg/gTACAAAtg;11:60899232-60899237;896-901;299-301;1099-1104;11/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_273;AGGTCCAGGGCCAGGATCCC;+;chr11;60900886;PRPF19_273-chr11:60900886;missense_variant;LD/LN;CTGGAC/CTAAAC;11:60900888-60900893;679-684;227-228;882-887;9/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_274;CCCTGAAGAGAAGAAAGGTG;+;chr11;60902464;PRPF19_274-chr11:60902464;splice_acceptor_variant;-;-;11:60902466-60902471;-;-;-;-;5/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_275;CATTCCTGGGATCCTGGCCC;-;chr11;60900893;PRPF19_275-chr11:60900893;missense_variant;IPG/IFG;aTTCCTGgg/aTTTTTGgg;11:60900905-60900910;662-667;221-223;865-870;9/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_276;GAACTGTGAAGGGGATGGGC;-;chr11;60890793;PRPF19_276-chr11:60890793;3_prime_UTR_variant;-;-;11:60890805-60890810;-;-;2074-2079;16/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_277;ATGGGCAGGAGGGCTTGTGC;-;chr11;60890779;PRPF19_277-chr11:60890779;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_278;TGCACAGGTGAGAGCTGTGG;+;chr11;60898613;PRPF19_278-chr11:60898613;missense_variant;TCA/TYA;aCCTGTGca/aCCTATGca;11:60898615-60898620;1061-1066;354-356;1264-1269;13/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_279;CCTGAAGAGAAGAAAGGTGA;+;chr11;60902465;PRPF19_279-chr11:60902465;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_280;TCCCTCAGCCACCAGCATCC;-;chr11;60903491;PRPF19_280-chr11:60903491;missense_variant;PSA/LLA;cCCTCAGcc/cTTTTAGcc;11:60903503-60903508;197-202;66-68;400-405;3/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_281;CAGGTGAGAGCTGTGGAGGA;+;chr11;60898617;PRPF19_281-chr11:60898617;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_282;ACAGGTGAGAGCTGTGGAGG;+;chr11;60898616;PRPF19_282-chr11:60898616;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_283;CTGTGAAGGGGATGGGCAGG;-;chr11;60890790;PRPF19_283-chr11:60890790;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_284;GCTTTTCATTTTCTCAGAGA;-;chr11;60901367;PRPF19_284-chr11:60901367;intron_variant;-;-;11:60901379-60901384;-;-;-;-;7/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_285;TGCCAGCATTCCTGGGATCC;-;chr11;60900899;PRPF19_285-chr11:60900899;synonymous_variant;ASI;gCCAGCAtt/gCTAGCAtt;11:60900911-60900916;656-661;219-221;859-864;9/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_286;GGCCGGGATGCTGGTGGCTG;+;chr11;60903486;PRPF19_286-chr11:60903486;synonymous_variant;IPA;aTCCCGGcc/aTCCCAGcc;11:60903488-60903493;212-217;71-73;415-420;3/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_287;TGTGAAGGGGATGGGCAGGA;-;chr11;60890789;PRPF19_287-chr11:60890789;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_288;TCTGTCTTTGTTTTCCTTGT;-;chr11;60899307;PRPF19_288-chr11:60899307;intron_variant;-;-;11:60899319-60899324;-;-;-;-;10/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_289;TCTTTTTTTTTCCCCAGTAC;-;chr11;60898929;PRPF19_289-chr11:60898929;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_290;TCTCTCTTTCTATTTCTGGC;-;chr11;60897954;PRPF19_290-chr11:60897954;intron_variant;-;-;11:60897966-60897971;-;-;-;-;14/15;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_291;CTGGTGGCTGAGGGAGGCTT;+;chr11;60903496;PRPF19_291-chr11:60903496;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_292;GCTGGTGGCTGAGGGAGGCT;+;chr11;60903495;PRPF19_292-chr11:60903495;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_293;CTTTTTTTTTCCCCAGTACT;-;chr11;60898928;PRPF19_293-chr11:60898928;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_294;TGGCTGAGGGAGGCTTGGGC;+;chr11;60903500;PRPF19_294-chr11:60903500;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_295;GGGATGCTGGTGGCTGAGGG;+;chr11;60903490;PRPF19_295-chr11:60903490;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF19;NA;NA;NA
PRPF19_296;TGGGCAGGAGGGCTTGTGCA;-;chr11;60890778;PRPF19_296-chr11:60890778;3_prime_UTR_variant;-;-;11:60890790-60890795;-;-;2089-2094;16/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_297;GGCCAGGATCCCAGGAATGC;+;chr11;60900894;PRPF19_297-chr11:60900894;synonymous_variant;ILA;aTCCTGGcc/aTCCTAGcc;11:60900896-60900901;671-676;224-226;874-879;9/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF19_298;GCTTTCTCTGACATCCAGAC;-;chr11;60898906;PRPF19_298-chr11:60898906;missense_variant;AFS/AFF;gcTTTCTCt/gcTTTTTTt;11:60898918-60898923;993-998;331-333;1196-1201;12/16;-;PRPF19;ENST00000227524.9;ENSG00000110107;NM_014502.5
PRPF3_1;GCGACGAATACCCCGTTTTG;+;chr1;150328373;PRPF3_1-chr1:150328373;stop_gained;RRI/R*I;cGACGAAta/cGATGAAta;1:150328375-150328380;332-337;111-113;440-445;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_2;CGATTACGGACAAAGGTATC;+;chr1;150335227;PRPF3_2-chr1:150335227;missense_variant;RLR/RLW;cgATTACGg/cgATTATGg;1:150335229-150335234;1023-1028;341-343;1131-1136;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_3;GGCAGCAACACGACAAATCG;+;chr1;150332701;PRPF3_3-chr1:150332701;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_4;ACGAATACCCCGTTTTGAGG;+;chr1;150328376;PRPF3_4-chr1:150328376;missense_variant;RIP/RIS;cGAATACcc/cGAATATcc;1:150328378-150328383;335-340;112-114;443-448;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_5;GACGTGGGCTTCTACCTTCG;-;chr1;150344216;PRPF3_5-chr1:150344216;missense_variant;AHV/AHI;gCCCACGtc/gCCCACAtc;1:150344228-150344233;1493-1498;498-500;1601-1606;11/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_6;TTCATGCGCTCTGTCGTGAC;-;chr1;150344424;PRPF3_6-chr1:150344424;missense_variant,splice_region_variant;AHE/AHK;gCGCATGaa/gCGCATAaa;1:150344436-150344441;1529-1534;510-512;1637-1642;12/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_7;AAGCTCCAGGTTAGTGATTA;+;chr1;150328458;PRPF3_7-chr1:150328458;stop_gained,splice_region_variant;KLQ/KL*;aaGCTCCAg/aaGCTTTAg;1:150328460-150328465;417-422;139-141;525-530;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_8;CATGAAATAGACACTCACGG;-;chr1;150333198;PRPF3_8-chr1:150333198;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_9;TAATCTAGACACAATACCTG;-;chr1;150332765;PRPF3_9-chr1:150332765;intron_variant;-;-;1:150332777-150332782;-;-;-;-;5/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_10;CAACACGACAAATCGAGGAG;+;chr1;150332706;PRPF3_10-chr1:150332706;stop_gained;TR/I*;ACACGA/ATATGA;1:150332708-150332713;448-453;150-151;556-561;5/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_11;ATTACCTGGAGGATTGAGCT;-;chr1;150340463;PRPF3_11-chr1:150340463;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:150340475-150340480;1280-?;427-?;1388-?;9/16;9/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_12;GGCTGAATAGTGTTGCCAAT;-;chr1;150333018;PRPF3_12-chr1:150333018;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_13;CAATAGGAAGTCGTTCTGGT;-;chr1;150333002;PRPF3_13-chr1:150333002;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_14;AGCTGTTCAAGACCCCACGA;+;chr1;150344199;PRPF3_14-chr1:150344199;stop_gained;AVQ/AV*;gCTGTTCaa/gCTGTTTaa;1:150344201-150344206;1466-1471;489-491;1574-1579;11/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_15;TTAAGCGTCTTATGCTGCAT;+;chr1;150346429;PRPF3_15-chr1:150346429;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_16;GGGCGCACTGTAGATGCAAC;+;chr1;150334990;PRPF3_16-chr1:150334990;missense_variant;GRT/GRI;ggGCGCACt/ggGCGCATt;1:150334992-150334997;786-791;262-264;894-899;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_17;TGCTCAGCGATTACGGACAA;+;chr1;150335220;PRPF3_17-chr1:150335220;stop_gained;AQR/A*R;gCTCAGCga/gCTTAGCga;1:150335222-150335227;1016-1021;339-341;1124-1129;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_18;TCACGACAGAGCGCATGAAG;+;chr1;150344425;PRPF3_18-chr1:150344425;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:150344427-150344432;-;-;-;-;11/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_19;TCGGGGGTCAAAAAAGGTAT;-;chr1;150335129;PRPF3_19-chr1:150335129;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_20;TGATTCTACTCTCCGATTTG;+;chr1;150325773;PRPF3_20-chr1:150325773;missense_variant;DST/DFT;gATTCTAct/gATTTTAct;1:150325775-150325780;170-175;57-59;278-283;3/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_21;CCCCGTGAGTGTCTATTTCA;+;chr1;150333196;PRPF3_21-chr1:150333196;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:150333198-150333203;727-?;243-?;835-?;6/16;6/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_22;ACTCATCGGCAATGCCAACA;+;chr1;150333137;PRPF3_22-chr1:150333137;synonymous_variant;LIG;cTCATCGgc/cTTATTGgc;1:150333139-150333144;668-673;223-225;776-781;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_23;ACGTGGGCTTCTACCTTCGT;-;chr1;150344215;PRPF3_23-chr1:150344215;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_24;GTTGCTCAAATTTCGAACTC;-;chr1;150346017;PRPF3_24-chr1:150346017;missense_variant;LSN/LNN;tTGAGCAac/tTAAACAac;1:150346029-150346034;1652-1657;551-553;1760-1765;13/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_25;TTGCCAATAGGAAGTCGTTC;-;chr1;150333006;PRPF3_25-chr1:150333006;missense_variant;IG/IS;ATTGGC/ATTAGC;1:150333018-150333023;547-552;183-184;655-660;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_26;TAAGCTCCAGGTTAGTGATT;+;chr1;150328457;PRPF3_26-chr1:150328457;stop_gained,splice_region_variant;KLQ/KF*;aAGCTCCag/aAGTTTTag;1:150328459-150328464;416-421;139-141;524-529;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_27;CTTGCAGTAGTCTCAATCAG;-;chr1;150352972;PRPF3_27-chr1:150352972;3_prime_UTR_variant;-;-;1:150352984-150352989;-;-;2165-2170;16/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_28;ACACAATACCTGAGGTGTAG;-;chr1;150332757;PRPF3_28-chr1:150332757;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:150332769-150332774;-;-;-;-;5/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_29;TTGCCATCTGAGCTCTGACG;-;chr1;150344232;PRPF3_29-chr1:150344232;missense_variant;QMA/QIA;caGATGGCa/caAATAGCa;1:150344244-150344249;1509-1514;503-505;1617-1622;11/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_30;GACACAATACCTGAGGTGTA;-;chr1;150332758;PRPF3_30-chr1:150332758;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:150332770-150332775;-;-;-;-;5/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_31;CTCCTTCTTAGGAGCAATGA;-;chr1;150338239;PRPF3_31-chr1:150338239;missense_variant;KKE/KKK;aAGAAGGag/aAAAAAAag;1:150338251-150338256;1127-1132;376-378;1235-1240;8/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_32;CATTAGCCCCCCTACACCTC;+;chr1;150332746;PRPF3_32-chr1:150332746;missense_variant;ISP/ISS;aTTAGCCcc/aTTAGCTcc;1:150332748-150332753;488-493;163-165;596-601;5/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_33;TCAGTGGTGTAGGTTTCGTT;-;chr1;150334956;PRPF3_33-chr1:150334956;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_34;GGGCAAGCCTAGTCGAAGTA;-;chr1;150338219;PRPF3_34-chr1:150338219;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_35;CGTGGGCTTCTACCTTCGTG;-;chr1;150344214;PRPF3_35-chr1:150344214;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_36;TTGCGGGCTATTTTTCAGGA;+;chr1;150334917;PRPF3_36-chr1:150334917;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_37;TTGGCATTGCCGATGAGTCC;-;chr1;150333135;PRPF3_37-chr1:150333135;missense_variant;NA/NT;AATGCC/AATACC;1:150333147-150333152;676-681;226-227;784-789;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_38;TTCCTACAATTTTAGTACAG;+;chr1;150340383;PRPF3_38-chr1:150340383;intron_variant;-;-;1:150340385-150340390;-;-;-;-;8/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_39;GAAACCTACACCACTGATCC;+;chr1;150334959;PRPF3_39-chr1:150334959;missense_variant;KPT/KFT;aAACCTAca/aAATTTAca;1:150334961-150334966;755-760;252-254;863-868;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_40;GACTCTTACATAATCCCCAA;+;chr1;150338295;PRPF3_40-chr1:150338295;missense_variant;DSY/DFY;gaCTCTTAc/gaTTTTTAc;1:150338297-150338302;1173-1178;391-393;1281-1286;8/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_41;TGGCATGCTGACTAAGCTCC;+;chr1;150328445;PRPF3_41-chr1:150328445;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_42;TGTGAGTTTTCGGGCAGCGT;-;chr1;150344451;PRPF3_42-chr1:150344451;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_43;CGAATATTGGCTTTCAGAGT;-;chr1;150335044;PRPF3_43-chr1:150335044;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_44;ACTGCACAAGGATGTCAACG;+;chr1;150346099;PRPF3_44-chr1:150346099;missense_variant;LHK/LYK;cTGCACAag/cTGTATAag;1:150346101-150346106;1724-1729;575-577;1832-1837;13/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_45;AGGAAGTCGTTCTGGTTGGG;-;chr1;150332998;PRPF3_45-chr1:150332998;missense_variant;RLP/QLP;cGACTTCct/cAACTTCct;1:150333010-150333015;539-544;180-182;647-652;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_46;TGCGCTCTGTCGTGACAGGA;-;chr1;150344420;PRPF3_46-chr1:150344420;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:150344432-150344437;?-1530;?-510;?-1638;12/16;11/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_47;CAATATTCGTGCTGTGAAGA;+;chr1;150335055;PRPF3_47-chr1:150335055;missense_variant;NIR/NIC;aATATTCgt/aATATTTgt;1:150335057-150335062;851-856;284-286;959-964;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_48;CCAGGTTAGTGATTAGGGAC;+;chr1;150328463;PRPF3_48-chr1:150328463;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_49;CATTACCTGGAGGATTGAGC;-;chr1;150340464;PRPF3_49-chr1:150340464;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:150340476-150340481;1281-?;427-?;1389-?;9/16;9/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_50;CAACCAGAACGACTTCCTAT;+;chr1;150333000;PRPF3_50-chr1:150333000;missense_variant;QPE/QLE;caACCAGAa/caATTAGAa;1:150333002-150333007;531-536;177-179;639-644;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_51;TCAGGAATCTATACATTACC;-;chr1;150340477;PRPF3_51-chr1:150340477;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_52;GCATGGGGCTGAACACTACT;+;chr1;150352916;PRPF3_52-chr1:150352916;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_53;GGAGACTCGGGGGTCAAAAA;-;chr1;150335135;PRPF3_53-chr1:150335135;missense_variant;RVS/QIS;cGAGTCTcc/cAAATCTcc;1:150335147-150335152;941-946;314-316;1049-1054;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_54;TAAAAGTGCGTCTCTGGCGC;-;chr1;150335169;PRPF3_54-chr1:150335169;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_55;ACACAGATTCACTCAGCGCA;-;chr1;150352943;PRPF3_55-chr1:150352943;missense_variant;ESV/ESM;gaATCTGTg/gaATCTATg;1:150352955-150352960;2028-2033;676-678;2136-2141;16/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_56;TATGCTGCATCGGATAAAGT;+;chr1;150346439;PRPF3_56-chr1:150346439;synonymous_variant;MLH;aTGCTGCat/aTGTTGCat;1:150346441-150346446;1793-1798;598-600;1901-1906;14/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_57;TCAAGATTGAAGCCAATGCT;+;chr1;150346050;PRPF3_57-chr1:150346050;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_58;TCACGGGGGAGCAATGCCCA;-;chr1;150333184;PRPF3_58-chr1:150333184;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:150333196-150333201;725-?;242-?;833-?;6/16;6/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_59;CAACAAATGTGTACTAGTCT;+;chr1;150349194;PRPF3_59-chr1:150349194;synonymous_variant;NKC;aACAAATgt/aATAAATgt;1:150349196-150349201;1883-1888;628-630;1991-1996;15/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_60;TTATGCTGCATCGGATAAAG;+;chr1;150346438;PRPF3_60-chr1:150346438;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_61;CATCGGCAATGCCAACATGG;+;chr1;150333140;PRPF3_61-chr1:150333140;synonymous_variant;IGN;aTCGGCAat/aTTGGCAat;1:150333142-150333147;671-676;224-226;779-784;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_62;GGAGCTTAGTCAGCATGCCA;-;chr1;150328445;PRPF3_62-chr1:150328445;synonymous_variant;TKL;acTAAGCTc/acTAAACTc;1:150328457-150328462;414-419;138-140;522-527;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_63;ATCGGCAATGCCAACATGGT;+;chr1;150333141;PRPF3_63-chr1:150333141;synonymous_variant;IGN;atCGGCAAt/atTGGCAAt;1:150333143-150333148;672-677;224-226;780-785;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_64;CGGGCTATTTTTCAGGAAGG;+;chr1;150334920;PRPF3_64-chr1:150334920;intron_variant;-;-;1:150334922-150334927;-;-;-;-;6/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_65;AGCATGGGGCTGAACACTAC;+;chr1;150352915;PRPF3_65-chr1:150352915;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_66;CTGGGCAACTGTACCTGACA;+;chr1;150346068;PRPF3_66-chr1:150346068;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_67;TCATCTTGGGTTCCCTTAGG;+;chr1;150328301;PRPF3_67-chr1:150328301;intron_variant;-;-;1:150328303-150328308;-;-;-;-;3/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_68;ACTGTACCTGACAGGGGTGG;+;chr1;150346075;PRPF3_68-chr1:150346075;synonymous_variant;LYL;cTGTACCtg/cTGTATTtg;1:150346077-150346082;1700-1705;567-569;1808-1813;13/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_69;TGCCATCTGAGCTCTGACGT;-;chr1;150344231;PRPF3_69-chr1:150344231;missense_variant;QMA/QIA;cAGATGGca/cAAATAGca;1:150344243-150344248;1508-1513;503-505;1616-1621;11/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_70;TATAGGTAGGTGTCCATACT;+;chr1;150344543;PRPF3_70-chr1:150344543;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_71;CCAATATTCGTGCTGTGAAG;+;chr1;150335054;PRPF3_71-chr1:150335054;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_72;ACAGCCAAAGACCGGAGCTT;+;chr1;150352836;PRPF3_72-chr1:150352836;missense_variant;TAK/TVK;acAGCCAAa/acAGTTAAa;1:150352838-150352843;1911-1916;637-639;2019-2024;16/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_73;CTCACAGATCAAAGCCATTG;-;chr1;150338312;PRPF3_73-chr1:150338312;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:150338324-150338329;1200-?;400-?;1308-?;8/16;8/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_74;CAGGCATCCATACTTCGACT;+;chr1;150338209;PRPF3_74-chr1:150338209;synonymous_variant;GI;GGCATC/GGTATT;1:150338211-150338216;1087-1092;363-364;1195-1200;8/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_75;TGTGTACTAGTCTGGGAGGT;+;chr1;150349201;PRPF3_75-chr1:150349201;synonymous_variant;CVL;tgTGTACTa/tgTGTATTa;1:150349203-150349208;1890-1895;630-632;1998-2003;15/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_76;ACAATACCTGAGGTGTAGGG;-;chr1;150332755;PRPF3_76-chr1:150332755;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:150332767-150332772;507-?;169-?;615-?;5/16;5/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_77;GGGTTTCTCAGAGCCTACGG;+;chr1;150325011;PRPF3_77-chr1:150325011;synonymous_variant;GFS;gGTTTCTca/gGTTTTTca;1:150325013-150325018;71-76;24-26;179-184;2/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_78;TGGGCAACTGTACCTGACAG;+;chr1;150346069;PRPF3_78-chr1:150346069;stop_gained;GQL/G*L;gGGCAACtg/gGGTAATtg;1:150346071-150346076;1694-1699;565-567;1802-1807;13/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_79;CAAATGTGTACTAGTCTGGG;+;chr1;150349197;PRPF3_79-chr1:150349197;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_80;GTGTGTCATTGTCAACTGTC;-;chr1;150343304;PRPF3_80-chr1:150343304;missense_variant;NDT/NNT;aaTGACACa/aaTAACACa;1:150343316-150343321;1290-1295;430-432;1398-1403;10/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_81;TGGAGGAAGGCCGAAGCTCT;+;chr1;150325814;PRPF3_81-chr1:150325814;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_82;CAATGCCAACATGGTGGGCC;+;chr1;150333146;PRPF3_82-chr1:150333146;synonymous_variant;NAN;aATGCCAac/aATGCTAac;1:150333148-150333153;677-682;226-228;785-790;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_83;GAGTCCCACCACTCAATTTC;-;chr1;150338280;PRPF3_83-chr1:150338280;stop_gained;WD/*N;TGGGAC/TAAAAC;1:150338292-150338297;1168-1173;390-391;1276-1281;8/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_84;GCAACTGTACCTGACAGGGG;+;chr1;150346072;PRPF3_84-chr1:150346072;synonymous_variant;QLY;cAACTGTac/cAATTGTac;1:150346074-150346079;1697-1702;566-568;1805-1810;13/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_85;TCTAGGGTACAGCCAAAGAC;+;chr1;150352828;PRPF3_85-chr1:150352828;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_86;CAAATTTCGAACTCTGGAGA;-;chr1;150346011;PRPF3_86-chr1:150346011;missense_variant;RNL/QNL;cGAAATTtg/cAAAATTtg;1:150346023-150346028;1646-1651;549-551;1754-1759;13/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_87;CTGGCTAATCTCCATGCCAT;+;chr1;150333165;PRPF3_87-chr1:150333165;missense_variant;LAN/LVN;ctGGCTAAt/ctGGTTAAt;1:150333167-150333172;696-701;232-234;804-809;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_88;GCAGTACCACCACCCCTGTC;-;chr1;150346084;PRPF3_88-chr1:150346084;missense_variant;VVL/VIL;gtGGTACTg/gtAATACTg;1:150346096-150346101;1719-1724;573-575;1827-1832;13/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_89;GTGCGTCTCTGGCGCTGGGA;-;chr1;150335164;PRPF3_89-chr1:150335164;missense_variant;RR/KR;AGACGC/AAACGC;1:150335176-150335181;970-975;324-325;1078-1083;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_90;ATCTTGTTTTTAGGCTCAAC;+;chr1;150338147;PRPF3_90-chr1:150338147;intron_variant;-;-;1:150338149-150338154;-;-;-;-;7/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_91;CTCTCCAAAGCTCCGGTCTT;-;chr1;150352843;PRPF3_91-chr1:150352843;missense_variant;FGE/FKK;tTTGGAGag/tTTAAAAag;1:150352855-150352860;1928-1933;643-645;2036-2041;16/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_92;CCAACAAATGTGTACTAGTC;+;chr1;150349193;PRPF3_92-chr1:150349193;synonymous_variant;NK;AACAAA/AATAAA;1:150349195-150349200;1882-1887;628-629;1990-1995;15/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_93;ATATAGGTAGGTGTCCATAC;+;chr1;150344542;PRPF3_93-chr1:150344542;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_94;TCTAATTTGATGCGAGTATT;+;chr1;150344170;PRPF3_94-chr1:150344170;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_95;AGAAGATTGCTCAGCGATTA;+;chr1;150335213;PRPF3_95-chr1:150335213;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_96;TCACGAGCCATGTTCTCTGT;-;chr1;150352884;PRPF3_96-chr1:150352884;missense_variant;AR/AH;GCTCGT/GCTCAT;1:150352896-150352901;1969-1974;657-658;2077-2082;16/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_97;TCAACGTGGTAGTAGTGGAA;+;chr1;150346113;PRPF3_97-chr1:150346113;synonymous_variant;NV;AACGTG/AATGTG;1:150346115-150346120;1738-1743;580-581;1846-1851;13/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_98;GTCAACGTGGTAGTAGTGGA;+;chr1;150346112;PRPF3_98-chr1:150346112;synonymous_variant;VNV;gtCAACGTg/gtTAATGTg;1:150346114-150346119;1737-1742;579-581;1845-1850;13/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_99;ATTAGCCAGGCCCACCATGT;-;chr1;150333154;PRPF3_99-chr1:150333154;synonymous_variant;LAN;cTGGCTAat/cTAGCTAat;1:150333166-150333171;695-700;232-234;803-808;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_100;ATTCCAAGTCTAGCAGTGAC;+;chr1;150325838;PRPF3_100-chr1:150325838;missense_variant;SK/FK;TCCAAG/TTTAAG;1:150325840-150325845;235-240;79-80;343-348;3/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_101;CAGTGCGCCCTTGCTCATCC;-;chr1;150334980;PRPF3_101-chr1:150334980;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_102;TCTTCCACCTCCTCAAAACG;-;chr1;150328386;PRPF3_102-chr1:150328386;missense_variant;VE/IK;GTGGAA/ATAAAA;1:150328398-150328403;355-360;119-120;463-468;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_103;CACAATACCTGAGGTGTAGG;-;chr1;150332756;PRPF3_103-chr1:150332756;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;1:150332768-150332773;-;-;-;-;5/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_104;CATTCATGAAAGTGGCAGCC;-;chr1;150333044;PRPF3_104-chr1:150333044;missense_variant;FMN/FIN;ttCATGAAt/ttCATAAAt;1:150333056-150333061;585-590;195-197;693-698;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_105;GGGTTCCCTTAGGAGGTGTT;+;chr1;150328308;PRPF3_105-chr1:150328308;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:150328310-150328315;-;-;-;-;3/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_106;TAAGACGCTTAAATTTCTTC;-;chr1;150346421;PRPF3_106-chr1:150346421;missense_variant;KRL/KHL;aaGCGTCTt/aaGCATCTt;1:150346433-150346438;1785-1790;595-597;1893-1898;14/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_107;TTCTTTGCGGGCTATTTTTC;+;chr1;150334913;PRPF3_107-chr1:150334913;intron_variant;-;-;1:150334915-150334920;-;-;-;-;6/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_108;AATGCTGCTGTGACCACCGT;-;chr1;150325027;PRPF3_108-chr1:150325027;missense_variant;AA/AT;GCAGCA/GCAACA;1:150325039-150325044;97-102;33-34;205-210;2/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_109;GGATGTCAACGTGGTAGTAG;+;chr1;150346108;PRPF3_109-chr1:150346108;synonymous_variant;DVN;gATGTCAac/gATGTTAac;1:150346110-150346115;1733-1738;578-580;1841-1846;13/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_110;GGCTCAACTGGAGAAGCTAC;+;chr1;150338159;PRPF3_110-chr1:150338159;stop_gained;AQL/A*L;gCTCAACtg/gCTTAATtg;1:150338161-150338166;1037-1042;346-348;1145-1150;8/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_111;AAAAGTGCGTCTCTGGCGCT;-;chr1;150335168;PRPF3_111-chr1:150335168;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_112;TCATCACCAAACACCTCCTA;-;chr1;150328317;PRPF3_112-chr1:150328317;missense_variant;GD/NN;GGTGAT/AATAAT;1:150328329-150328334;286-291;96-97;394-399;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_113;AGATATACTCCCAGAGTAAC;-;chr1;150343326;PRPF3_113-chr1:150343326;missense_variant;VY/IY;GTATAT/ATATAT;1:150343338-150343343;1312-1317;438-439;1420-1425;10/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_114;AATACCCCGTTTTGAGGAGG;+;chr1;150328379;PRPF3_114-chr1:150328379;missense_variant;IPR/IFC;aTACCCCgt/aTATTTTgt;1:150328381-150328386;338-343;113-115;446-451;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_115;AATGCACCTTTGGGTTCTGG;-;chr1;150343440;PRPF3_115-chr1:150343440;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:150343452-150343457;1426-?;476-?;1534-?;10/16;10/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_116;TGCTCCTAAGAAGGAGCTAA;+;chr1;150338243;PRPF3_116-chr1:150338243;missense_variant;APK/AFK;gCTCCTAag/gCTTTTAag;1:150338245-150338250;1121-1126;374-376;1229-1234;8/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_117;AATAGGAAGTCGTTCTGGTT;-;chr1;150333001;PRPF3_117-chr1:150333001;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_118;GCCACTGAGAAATGCACCTT;-;chr1;150343450;PRPF3_118-chr1:150343450;intron_variant;-;-;1:150343462-150343467;-;-;-;-;10/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_119;TCTGACAGGAAGAAAGGCGG;-;chr1;150325732;PRPF3_119-chr1:150325732;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:150325744-150325749;-;-;-;-;2/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_120;GCTCCTTCTTAGGAGCAATG;-;chr1;150338240;PRPF3_120-chr1:150338240;missense_variant;KKE/KKK;aaGAAGGAg/aaAAAAAAg;1:150338252-150338257;1128-1133;376-378;1236-1241;8/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_121;AGACACAATACCTGAGGTGT;-;chr1;150332759;PRPF3_121-chr1:150332759;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:150332771-150332776;-;-;-;-;5/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_122;AGATGCAGAAAGGTACATAC;-;chr1;150325088;PRPF3_122-chr1:150325088;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_123;ACAATTCAAGCAACAACTAA;+;chr1;150335079;PRPF3_123-chr1:150335079;synonymous_variant;QFK;cAATTCAag/cAATTTAag;1:150335081-150335086;875-880;292-294;983-988;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_124;GGACAAACTGTTTGAGGCTG;+;chr1;150325794;PRPF3_124-chr1:150325794;synonymous_variant;DKL;gACAAACtg/gATAAATtg;1:150325796-150325801;191-196;64-66;299-304;3/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_125;CAGGTACAGTTGCCCAGCAT;-;chr1;150346065;PRPF3_125-chr1:150346065;synonymous_variant;LYL;cTGTACCtg/cTATACCtg;1:150346077-150346082;1700-1705;567-569;1808-1813;13/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_126;TGGAGCTTAGTCAGCATGCC;-;chr1;150328446;PRPF3_126-chr1:150328446;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_127;TGGCTTTCAGAGTAGGCATG;-;chr1;150335037;PRPF3_127-chr1:150335037;synonymous_variant;LKA;ctGAAAGCc/ctAAAAGCc;1:150335049-150335054;843-848;281-283;951-956;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_128;GGGTGAGTCTGAAAAACTTG;+;chr1;150346135;PRPF3_128-chr1:150346135;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_129;AAATTTCGAACTCTGGAGAA;-;chr1;150346010;PRPF3_129-chr1:150346010;missense_variant;RN/QN;CGAAAT/CAAAAT;1:150346022-150346027;1645-1650;549-550;1753-1758;13/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_130;CGTGAGCATTTCAAAAAGCA;+;chr1;150352899;PRPF3_130-chr1:150352899;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_131;AGCCCACGTCAGAGCTCAGA;+;chr1;150344226;PRPF3_131-chr1:150344226;missense_variant;AHV/AYV;gCCCACGtc/gCTTATGtc;1:150344228-150344233;1493-1498;498-500;1601-1606;11/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_132;GCTGGGCAACTGTACCTGAC;+;chr1;150346067;PRPF3_132-chr1:150346067;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_133;TTCAAGATTGAAGCCAATGC;+;chr1;150346049;PRPF3_133-chr1:150346049;synonymous_variant;FKI;ttCAAGATt/ttTAAGATt;1:150346051-150346056;1674-1679;558-560;1782-1787;13/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_134;CAAACTGTTTGAGGCTGTGG;+;chr1;150325797;PRPF3_134-chr1:150325797;synonymous_variant;KLF;aAACTGTtt/aAATTGTtt;1:150325799-150325804;194-199;65-67;302-307;3/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_135;GAGCAGAAAACGAGAGCTAA;+;chr1;150325860;PRPF3_135-chr1:150325860;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_136;TCCATGAAATAGACACTCAC;-;chr1;150333200;PRPF3_136-chr1:150333200;intron_variant;-;-;1:150333212-150333217;-;-;-;-;6/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_137;ACTCACAGATCAAAGCCATT;-;chr1;150338313;PRPF3_137-chr1:150338313;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:150338325-150338330;1201-?;401-?;1309-?;8/16;8/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_138;GCTCCTGTCACTGCTAGACT;-;chr1;150325844;PRPF3_138-chr1:150325844;missense_variant;DRS/DKS;gACAGGAgc/gACAAAAgc;1:150325856-150325861;251-256;84-86;359-364;3/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_139;CAGCAGCATTGAACTGTGTG;+;chr1;150325037;PRPF3_139-chr1:150325037;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_140;CAACACTATTCAGCCCTCCC;+;chr1;150333023;PRPF3_140-chr1:150333023;missense_variant;NTI/NII;aACACTAtt/aATATTAtt;1:150333025-150333030;554-559;185-187;662-667;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_141;AACTTCGGAGACAAACAAGG;+;chr1;150343366;PRPF3_141-chr1:150343366;missense_variant;LR/FW;CTTCGG/TTTTGG;1:150343368-150343373;1342-1347;448-449;1450-1455;10/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_142;CCTAAGAAGGAGCTAAAGGA;+;chr1;150338247;PRPF3_142-chr1:150338247;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_143;CGTTCTGGTTGGGAGGAAGA;-;chr1;150332991;PRPF3_143-chr1:150332991;missense_variant;PE/PK;CCAGAA/CCAAAA;1:150333003-150333008;532-537;178-179;640-645;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_144;ATGCCAGGGCTCTCTGATGG;-;chr1;150328431;PRPF3_144-chr1:150328431;missense_variant;PG/PS;CCTGGC/CCTAGC;1:150328443-150328448;400-405;134-135;508-513;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_145;GCGTCTCTGGCGCTGGGAAG;-;chr1;150335162;PRPF3_145-chr1:150335162;missense_variant;QRR/QKR;cAGAGACgc/cAAAAACgc;1:150335174-150335179;968-973;323-325;1076-1081;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_146;GAGATCTCTAAAGAATCATC;+;chr1;150328341;PRPF3_146-chr1:150328341;missense_variant;EIS/EIF;gaGATCTCt/gaGATTTTt;1:150328343-150328348;300-305;100-102;408-413;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_147;ACTTCGGAGACAAACAAGGA;+;chr1;150343367;PRPF3_147-chr1:150343367;missense_variant;LRR/LWR;cTTCGGAga/cTTTGGAga;1:150343369-150343374;1343-1348;448-450;1451-1456;10/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_148;ACAGTGTCCTACAGAGAACA;+;chr1;150352874;PRPF3_148-chr1:150352874;missense_variant;QCP/QCS;cAGTGTCct/cAGTGTTct;1:150352876-150352881;1949-1954;650-652;2057-2062;16/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_149;AATGACACACCAGTTACTCT;+;chr1;150343314;PRPF3_149-chr1:150343314;missense_variant;NDT/NDI;aaTGACACa/aaTGATATa;1:150343316-150343321;1290-1295;430-432;1398-1403;10/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_150;GGCACTGTCAAAGAGGGAGC;+;chr1;150324945;PRPF3_150-chr1:150324945;synonymous_variant;ALS;gCACTGTca/gCATTGTca;1:150324947-150324952;5-10;2-4;113-118;2/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_151;ACTTGGAATGCCTAGAGCTT;-;chr1;150325827;PRPF3_151-chr1:150325827;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_152;TGCCCTCATTGCTCCTAAGA;+;chr1;150338234;PRPF3_152-chr1:150338234;missense_variant;ALI/AFI;gCCCTCAtt/gCTTTTAtt;1:150338236-150338241;1112-1117;371-373;1220-1225;8/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_153;GTCCTGGCTTCAGTGCCAGC;-;chr1;150333119;PRPF3_153-chr1:150333119;missense_variant;KPG/KPK;aaGCCAGGa/aaGCCAAAa;1:150333131-150333136;660-665;220-222;768-773;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_154;AGGGGTGGTGGTACTGCACA;+;chr1;150346087;PRPF3_154-chr1:150346087;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_155;AAGGGGCAATGGAGACTCGG;-;chr1;150335145;PRPF3_155-chr1:150335145;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_156;AAGACGCTTAAATTTCTTCT;-;chr1;150346420;PRPF3_156-chr1:150346420;missense_variant;KRL/KHL;aAGCGTCtt/aAGCATCtt;1:150346432-150346437;1784-1789;595-597;1892-1897;14/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_157;AGAAATGCACCTTTGGGTTC;-;chr1;150343443;PRPF3_157-chr1:150343443;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_158;CACTGATCCTGGATGAGCAA;+;chr1;150334970;PRPF3_158-chr1:150334970;synonymous_variant;LI;CTGATC/TTGATT;1:150334972-150334977;766-771;256-257;874-879;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_159;ACAGCAGCATTGAACTGTGT;+;chr1;150325036;PRPF3_159-chr1:150325036;missense_variant;TAA/TVA;acAGCAGCa/acAGTAGCa;1:150325038-150325043;96-101;32-34;204-209;2/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_160;TCATCCAGGATCAGTGGTGT;-;chr1;150334966;PRPF3_160-chr1:150334966;missense_variant;LD/LN;CTGGAT/CTAAAT;1:150334978-150334983;772-777;258-259;880-885;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_161;GCACTGAAGCCAGGACTCAT;+;chr1;150333123;PRPF3_161-chr1:150333123;synonymous_variant;ALK;gcACTGAAg/gcATTGAAg;1:150333125-150333130;654-659;218-220;762-767;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_162;AACTCACAGATCAAAGCCAT;-;chr1;150338314;PRPF3_162-chr1:150338314;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:150338326-150338331;1202-?;401-?;1310-?;8/16;8/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_163;CAAACAGTTTGTCCACAAAT;-;chr1;150325788;PRPF3_163-chr1:150325788;synonymous_variant;KLF;aaACTGTTt/aaACTATTt;1:150325800-150325805;195-200;65-67;303-308;3/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_164;ATCTGTTTGATCTGCTCTCC;-;chr1;150332675;PRPF3_164-chr1:150332675;synonymous_variant;KQ;AAACAG/AAACAA;1:150332687-150332692;427-432;143-144;535-540;5/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_165;TGCGTCTCTGGCGCTGGGAA;-;chr1;150335163;PRPF3_165-chr1:150335163;missense_variant;QRR/QKR;caGAGACGc/caAAAACGc;1:150335175-150335180;969-974;323-325;1077-1082;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_166;TCAATCTTGAACTTCTTGGC;-;chr1;150346040;PRPF3_166-chr1:150346040;synonymous_variant;KI;AAGATT/AAAATT;1:150346052-150346057;1675-1680;559-560;1783-1788;13/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_167;CTTTGACAGTGCCATTTTTC;-;chr1;150324938;PRPF3_167-chr1:150324938;synonymous_variant;LSK;cTGTCAAag/cTATCAAag;1:150324950-150324955;8-13;3-5;116-121;2/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_168;CCACTGATCCTGGATGAGCA;+;chr1;150334969;PRPF3_168-chr1:150334969;synonymous_variant;PLI;ccACTGATc/ccATTGATc;1:150334971-150334976;765-770;255-257;873-878;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_169;GAAGGGGCAATGGAGACTCG;-;chr1;150335146;PRPF3_169-chr1:150335146;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_170;CAATGACACACCAGTTACTC;+;chr1;150343313;PRPF3_170-chr1:150343313;synonymous_variant;NDT;aATGACAca/aATGATAca;1:150343315-150343320;1289-1294;430-432;1397-1402;10/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_171;AACGTGGTAGTAGTGGAAGG;+;chr1;150346115;PRPF3_171-chr1:150346115;synonymous_variant;NVV;aaCGTGGTa/aaTGTGGTa;1:150346117-150346122;1740-1745;580-582;1848-1853;13/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_172;GGGTACACATATCTGTATAT;+;chr1;150344526;PRPF3_172-chr1:150344526;missense_variant;VH/VY;GTACAC/GTATAT;1:150344528-150344533;1621-1626;541-542;1729-1734;12/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_173;AGCATGCCAGGGCTCTCTGA;-;chr1;150328434;PRPF3_173-chr1:150328434;missense_variant;GM/SM;GGCATG/AGCATG;1:150328446-150328451;403-408;135-136;511-516;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_174;GTAAGTGCCATGGGATTGGG;+;chr1;150344262;PRPF3_174-chr1:150344262;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_175;GTGAGCATTTCAAAAAGCAT;+;chr1;150352900;PRPF3_175-chr1:150352900;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_176;CCTGGCTAATCTCCATGCCA;+;chr1;150333164;PRPF3_176-chr1:150333164;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_177;TTCCATGAAATAGACACTCA;-;chr1;150333201;PRPF3_177-chr1:150333201;intron_variant;-;-;1:150333213-150333218;-;-;-;-;6/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_178;ATTCATGAAAGTGGCAGCCT;-;chr1;150333043;PRPF3_178-chr1:150333043;missense_variant;FMN/FIN;tTCATGAat/tTCATAAat;1:150333055-150333060;584-589;195-197;692-697;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_179;GGTGAGTCTGAAAAACTTGA;+;chr1;150346136;PRPF3_179-chr1:150346136;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:150346138-150346143;-;-;-;-;13/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_180;CATGAATGATGCCATTGAGA;+;chr1;150333056;PRPF3_180-chr1:150333056;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_181;AGCTCGAATCCAAGCCCAGC;+;chr1;150333101;PRPF3_181-chr1:150333101;stop_gained;ARI/A*I;gCTCGAAtc/gCTTGAAtc;1:150333103-150333108;632-637;211-213;740-745;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_182;TTCCTCTGTACTAAAATTGT;-;chr1;150340388;PRPF3_182-chr1:150340388;missense_variant;TEE/TKK;aCAGAGGaa/aCAAAAAaa;1:150340400-150340405;1205-1210;402-404;1313-1318;9/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_183;TCATCAGACTCCTCATCATC;-;chr1;150349156;PRPF3_183-chr1:150349156;missense_variant;SD/SN;TCTGAT/TCTAAT;1:150349168-150349173;1855-1860;619-620;1963-1968;15/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_184;GATTTCTCTTCCAGATGATG;+;chr1;150349143;PRPF3_184-chr1:150349143;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:150349145-150349150;-;-;-;-;14/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_185;GAAAAATGGCACTGTCAAAG;+;chr1;150324938;PRPF3_185-chr1:150324938;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_186;GAAGTAAGTGCCATGGGATT;+;chr1;150344259;PRPF3_186-chr1:150344259;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_187;CACAAAGGGAGATGGTGAAT;+;chr1;150346478;PRPF3_187-chr1:150346478;missense_variant;TKG/IKG;aCAAAGGga/aTAAAGGga;1:150346480-150346485;1832-1837;611-613;1940-1945;14/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_188;GCAGATCAAACAGATGATGG;+;chr1;150332680;PRPF3_188-chr1:150332680;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:150332682-150332687;?-427;?-143;?-535;5/16;4/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_189;ATGATGCCATTGAGAAGGCA;+;chr1;150333061;PRPF3_189-chr1:150333061;synonymous_variant;DA;GATGCC/GATGCT;1:150333063-150333068;592-597;198-199;700-705;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_190;AAGACAGAAGTAAGTGCCAT;+;chr1;150344253;PRPF3_190-chr1:150344253;stop_gained;RQK/R*K;aGACAGAaa/aGATAGAaa;1:150344255-150344260;1520-1525;507-509;1628-1633;11/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_191;CTTTCATCTTGGGTTCCCTT;+;chr1;150328298;PRPF3_191-chr1:150328298;intron_variant;-;-;1:150328300-150328305;-;-;-;-;3/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_192;AAAAACTTCGGAGACAAACA;+;chr1;150343363;PRPF3_192-chr1:150343363;missense_variant;KL/KF;AAACTT/AAATTT;1:150343365-150343370;1339-1344;447-448;1447-1452;10/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_193;AGAAAACGAGAGCTAAAGGT;+;chr1;150325864;PRPF3_193-chr1:150325864;stop_gained;RKR/RK*;agAAAACGa/agAAAATGa;1:150325866-150325871;261-266;87-89;369-374;3/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_194;AAGAGCCAGAGGTGATCCCT;+;chr1;150328405;PRPF3_194-chr1:150328405;missense_variant;EP/EL;GAGCCA/GAGCTA;1:150328407-150328412;364-369;122-123;472-477;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_195;GGCTCTCTGATGGAGGCCCA;-;chr1;150328424;PRPF3_195-chr1:150328424;missense_variant;SES/SKS;tcAGAGAGc/tcAAAAAGc;1:150328436-150328441;393-398;131-133;501-506;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_196;CCCAAAGGTGCATTTCTCAG;+;chr1;150343446;PRPF3_196-chr1:150343446;coding_sequence_variant;-;-;1:150343448-150343453;1422-?;474-?;1530-?;10/16;10/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_197;GAGATATTCCTGAAATTGAG;+;chr1;150338269;PRPF3_197-chr1:150338269;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_198;AATGGCATCATTCATGAAAG;-;chr1;150333052;PRPF3_198-chr1:150333052;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_199;AGAAGTAAGTGCCATGGGAT;+;chr1;150344258;PRPF3_199-chr1:150344258;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_200;TTGGATTCCATGTCTTCTGA;-;chr1;150335110;PRPF3_200-chr1:150335110;missense_variant;ES/KS;GAATCC/AAATCC;1:150335122-150335127;916-921;306-307;1024-1029;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_201;ATGCCTCCTCCAGAACCCAA;+;chr1;150343431;PRPF3_201-chr1:150343431;missense_variant;MPP/MLF;atGCCTCCt/atGCTTTTt;1:150343433-150343438;1407-1412;469-471;1515-1520;10/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_202;AGATGGTGAATGGGGGTTAG;+;chr1;150346487;PRPF3_202-chr1:150346487;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_203;CTTAAATTTCTTCTGGGCCT;-;chr1;150346414;PRPF3_203-chr1:150346414;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_204;CTGTTCTGCTGTGAGTTTTC;-;chr1;150344460;PRPF3_204-chr1:150344460;missense_variant;AEQ/AKQ;gCAGAACag/gCAAAACag;1:150344472-150344477;1565-1570;522-524;1673-1678;12/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_205;GGAATTTAAAAGTGCGTCTC;-;chr1;150335175;PRPF3_205-chr1:150335175;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_206;TCACAAGCAGCTCGAAAAAC;+;chr1;150338190;PRPF3_206-chr1:150338190;stop_gained;SQA/S*A;tcACAAGCa/tcATAAGCa;1:150338192-150338197;1068-1073;356-358;1176-1181;8/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_207;CACTTTTAAATTCCATGACA;+;chr1;150335181;PRPF3_207-chr1:150335181;missense_variant;TFK/IFK;aCTTTTAaa/aTTTTTAaa;1:150335183-150335188;977-982;326-328;1085-1090;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_208;CAATCTTGAACTTCTTGGCT;-;chr1;150346039;PRPF3_208-chr1:150346039;synonymous_variant;FKI;ttCAAGATt/ttCAAAATt;1:150346051-150346056;1674-1679;558-560;1782-1787;13/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_209;ATGGTGAATGGGGGTTAGAG;+;chr1;150346489;PRPF3_209-chr1:150346489;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_210;CCCAAGAGAGAAGATTATTT;+;chr1;150340411;PRPF3_210-chr1:150340411;synonymous_variant;PKR;ccCAAGAGa/ccTAAGAGa;1:150340413-150340418;1218-1223;406-408;1326-1331;9/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_211;TGATCTGACAGGAAGAAAGG;-;chr1;150325735;PRPF3_211-chr1:150325735;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:150325747-150325752;?-147;?-49;?-255;3/16;2/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_212;AGGAACTACAAGAAAAAGTC;+;chr1;150343399;PRPF3_212-chr1:150343399;synonymous_variant;EL;GAACTA/GAATTA;1:150343401-150343406;1375-1380;459-460;1483-1488;10/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_213;GGGCTCTCTGATGGAGGCCC;-;chr1;150328425;PRPF3_213-chr1:150328425;missense_variant;ES/KS;GAGAGC/AAAAGC;1:150328437-150328442;394-399;132-133;502-507;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_214;AGCTGGATGAGCTGAAACCA;+;chr1;150324962;PRPF3_214-chr1:150324962;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_215;GATGGTGAATGGGGGTTAGA;+;chr1;150346488;PRPF3_215-chr1:150346488;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_216;TAAATTTCTTCTGGGCCTTG;-;chr1;150346412;PRPF3_216-chr1:150346412;synonymous_variant;KKF;aaGAAATTt/aaAAAATTt;1:150346424-150346429;1776-1781;592-594;1884-1889;14/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_217;GCTTAAAGAAGACATTTCAC;+;chr1;150344503;PRPF3_217-chr1:150344503;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_218;GCATTGAACTGTGTGGGGAA;+;chr1;150325042;PRPF3_218-chr1:150325042;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_219;CAAAGGGAGATGGTGAATGG;+;chr1;150346480;PRPF3_219-chr1:150346480;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_220;AGCATTGAACTGTGTGGGGA;+;chr1;150325041;PRPF3_220-chr1:150325041;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_221;ACTTCATCTCTCCAAAGCTC;-;chr1;150352850;PRPF3_221-chr1:150352850;missense_variant;EMK/EIK;gaGATGAAg/gaAATAAAg;1:150352862-150352867;1935-1940;645-647;2043-2048;16/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_222;GAACAGACATCTAACACAAA;+;chr1;150346464;PRPF3_222-chr1:150346464;stop_gained;EQT/E*I;gaACAGACa/gaATAGATa;1:150346466-150346471;1818-1823;606-608;1926-1931;14/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_223;GGGGAGCAATGCCCATGGCA;-;chr1;150333179;PRPF3_223-chr1:150333179;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_224;CACTGTAGATGCAACAGGCA;+;chr1;150334995;PRPF3_224-chr1:150334995;missense_variant;TVD/IVD;aCTGTAGat/aTTGTAGat;1:150334997-150335002;791-796;264-266;899-904;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_225;CAACGTGGTAGTAGTGGAAG;+;chr1;150346114;PRPF3_225-chr1:150346114;synonymous_variant;NVV;aACGTGGta/aATGTGGta;1:150346116-150346121;1739-1744;580-582;1847-1852;13/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_226;GGCTTCAATCTTGAACTTCT;-;chr1;150346044;PRPF3_226-chr1:150346044;missense_variant;IEA/IKA;aTTGAAGcc/aTTAAAGcc;1:150346056-150346061;1679-1684;560-562;1787-1792;13/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_227;GGGCCTCCATCAGAGAGCCC;+;chr1;150328425;PRPF3_227-chr1:150328425;missense_variant;GPP/GLL;ggGCCTCCa/ggGCTTTTa;1:150328427-150328432;384-389;128-130;492-497;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_228;TCTCAAATTTGCCCTTGTCA;-;chr1;150335196;PRPF3_228-chr1:150335196;missense_variant;KFE/KFK;aaATTTGAg/aaATTTAAg;1:150335208-150335213;1002-1007;334-336;1110-1115;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_229;ATTTGTGGACAAACTGTTTG;+;chr1;150325788;PRPF3_229-chr1:150325788;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_230;GGGAGTATATCTTACCAAGA;+;chr1;150343334;PRPF3_230-chr1:150343334;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_231;AAGGTTTCAGATGATCTGAC;-;chr1;150325746;PRPF3_231-chr1:150325746;synonymous_variant;LKP;ctGAAACCt/ctAAAACCt;1:150325758-150325763;153-158;51-53;261-266;3/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_232;TTCACTGTCTTCTCTATCCA;-;chr1;150324982;PRPF3_232-chr1:150324982;missense_variant;TV/TI;ACAGTG/ACAATA;1:150324994-150324999;52-57;18-19;160-165;2/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_233;ACTTTTAAATTCCATGACAA;+;chr1;150335182;PRPF3_233-chr1:150335182;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_234;ATATTCCTGAAATTGAGTGG;+;chr1;150338272;PRPF3_234-chr1:150338272;missense_variant;IP/IF;ATTCCT/ATTTTT;1:150338274-150338279;1150-1155;384-385;1258-1263;8/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_235;CATGAAAGTGGCAGCCTGGG;-;chr1;150333040;PRPF3_235-chr1:150333040;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_236;AGAGCAGATCAAACAGATGA;+;chr1;150332677;PRPF3_236-chr1:150332677;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:150332679-150332684;?-424;?-142;?-532;5/16;4/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_237;GCACCTTTGGGTTCTGGAGG;-;chr1;150343437;PRPF3_237-chr1:150343437;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:150343449-150343454;1423-?;475-?;1531-?;10/16;10/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_238;ATTCTCACTGCAGTGAAGAG;-;chr1;150344149;PRPF3_238-chr1:150344149;coding_sequence_variant;-;-;1:150344161-150344166;?-1431;?-477;?-1539;11/16;10/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_239;TGAGCATTTCAAAAAGCATG;+;chr1;150352901;PRPF3_239-chr1:150352901;missense_variant;EHF/EYF;gAGCATTtc/gAGTATTtc;1:150352903-150352908;1976-1981;659-661;2084-2089;16/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_240;TAAAGAAGACATTTCACAGG;+;chr1;150344506;PRPF3_240-chr1:150344506;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_241;GCCCAGCTGGCACTGAAGCC;+;chr1;150333114;PRPF3_241-chr1:150333114;stop_gained;AQL/A*L;gcCCAGCTg/gcTTAGCTg;1:150333116-150333121;645-650;215-217;753-758;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_242;CTTCTTCCACCTCCTCAAAA;-;chr1;150328388;PRPF3_242-chr1:150328388;missense_variant;VEE/VKK;gtGGAAGAa/gtAAAAAAa;1:150328400-150328405;357-362;119-121;465-470;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_243;TCCAAAATAATCTTCTCTCT;-;chr1;150340415;PRPF3_243-chr1:150340415;missense_variant;YFG/YFR;tATTTTGga/tATTTTAga;1:150340427-150340432;1232-1237;411-413;1340-1345;9/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_244;CTGTTTGAGGCTGTGGAGGA;+;chr1;150325801;PRPF3_244-chr1:150325801;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_245;TATTCCTGAAATTGAGTGGT;+;chr1;150338273;PRPF3_245-chr1:150338273;missense_variant;IPE/IFE;aTTCCTGaa/aTTTTTGaa;1:150338275-150338280;1151-1156;384-386;1259-1264;8/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_246;GCTTCAGTGCCAGCTGGGCT;-;chr1;150333113;PRPF3_246-chr1:150333113;synonymous_variant;ALK;gcACTGAAg/gcACTAAAg;1:150333125-150333130;654-659;218-220;762-767;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_247;AGATGATCTGACAGGAAGAA;-;chr1;150325738;PRPF3_247-chr1:150325738;coding_sequence_variant;-;-;1:150325750-150325755;?-150;?-50;?-258;3/16;2/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_248;TCTGTTCTGCTGTGAGTTTT;-;chr1;150344461;PRPF3_248-chr1:150344461;missense_variant;AEQ/AKQ;gcAGAACAg/gcAAAACAg;1:150344473-150344478;1566-1571;522-524;1674-1679;12/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_249;CATCACCAAACACCTCCTAA;-;chr1;150328316;PRPF3_249-chr1:150328316;missense_variant;FGD/FNN;ttTGGTGAt/ttTAATAAt;1:150328328-150328333;285-290;95-97;393-398;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_250;TTAAATTTCTTCTGGGCCTT;-;chr1;150346413;PRPF3_250-chr1:150346413;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_251;AAAAATGGCACTGTCAAAGA;+;chr1;150324939;PRPF3_251-chr1:150324939;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_252;AAGACAGTGAAGAGGGTCCT;+;chr1;150324991;PRPF3_252-chr1:150324991;missense_variant;KTV/KIV;aaGACAGTg/aaGATAGTg;1:150324993-150324998;51-56;17-19;159-164;2/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_253;TGCTTTCCTTGCCTTCTCAA;-;chr1;150333070;PRPF3_253-chr1:150333070;missense_variant;RKA/KKA;aGGAAAGca/aAAAAAGca;1:150333082-150333087;611-616;204-206;719-724;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_254;ACATCTAACACAAAGGGAGA;+;chr1;150346470;PRPF3_254-chr1:150346470;missense_variant;TSN/TFN;acATCTAAc/acATTTAAc;1:150346472-150346477;1824-1829;608-610;1932-1937;14/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_255;TGGGTTCTGGAGGAGGCATC;-;chr1;150343430;PRPF3_255-chr1:150343430;missense_variant;PEP/PKP;ccAGAACCc/ccAAAACCc;1:150343442-150343447;1416-1421;472-474;1524-1529;10/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_256;ACTCACAGCAGAACAGAGAA;+;chr1;150344464;PRPF3_256-chr1:150344464;missense_variant;LTA/LIA;cTCACAGca/cTTATAGca;1:150344466-150344471;1559-1564;520-522;1667-1672;12/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_257;TTCTTCCACCTCCTCAAAAC;-;chr1;150328387;PRPF3_257-chr1:150328387;missense_variant;VEE/VKK;gTGGAAGaa/gTAAAAAaa;1:150328399-150328404;356-361;119-121;464-469;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_258;TCTTGGATTATCTTGTTTTT;+;chr1;150338138;PRPF3_258-chr1:150338138;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_259;ACACATATCTGTATATAGGT;+;chr1;150344530;PRPF3_259-chr1:150344530;synonymous_variant;HIS;cACATATct/cATATATct;1:150344532-150344537;1625-1630;542-544;1733-1738;12/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_260;ATGAAAGTGGCAGCCTGGGA;-;chr1;150333039;PRPF3_260-chr1:150333039;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_261;CCTGGGTTTCTCAGAGCCTA;+;chr1;150325008;PRPF3_261-chr1:150325008;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_262;TCCTGGCTTCAGTGCCAGCT;-;chr1;150333118;PRPF3_262-chr1:150333118;missense_variant;KPG/KPR;aAGCCAGga/aAGCCAAga;1:150333130-150333135;659-664;220-222;767-772;6/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_263;TTCTTCTGGGCCTTGGGGCC;-;chr1;150346407;PRPF3_263-chr1:150346407;synonymous_variant;QK;CAGAAG/CAAAAA;1:150346419-150346424;1771-1776;591-592;1879-1884;14/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_264;AAAGACAGAAGTAAGTGCCA;+;chr1;150344252;PRPF3_264-chr1:150344252;stop_gained;RQ/R*;AGACAG/AGATAG;1:150344254-150344259;1519-1524;507-508;1627-1632;11/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_265;TTAAAGAAGACATTTCACAG;+;chr1;150344505;PRPF3_265-chr1:150344505;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_266;GGAAGGGGCAATGGAGACTC;-;chr1;150335147;PRPF3_266-chr1:150335147;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_267;TTCTCTGTTTCCAGGCCCCA;+;chr1;150346394;PRPF3_267-chr1:150346394;intron_variant;-;-;1:150346396-150346401;-;-;-;-;13/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_268;GAAGACAGTGAAGAGGGTCC;+;chr1;150324990;PRPF3_268-chr1:150324990;missense_variant;KTV/KIV;aAGACAGtg/aAGATAGtg;1:150324992-150324997;50-55;17-19;158-163;2/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_269;AATTATTCTTCTCTGTTTCC;+;chr1;150346386;PRPF3_269-chr1:150346386;intron_variant;-;-;1:150346388-150346393;-;-;-;-;13/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_270;ATGGACAAGAAGAAGGCAGC;+;chr1;150325066;PRPF3_270-chr1:150325066;synonymous_variant;MDK;atGGACAAg/atGGATAAg;1:150325068-150325073;126-131;42-44;234-239;2/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_271;ACACAAAGGGAGATGGTGAA;+;chr1;150346477;PRPF3_271-chr1:150346477;missense_variant;TK/IK;ACAAAG/ATAAAG;1:150346479-150346484;1831-1836;611-612;1939-1944;14/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_272;ACTACAAGAAAAAGTCAGGC;+;chr1;150343403;PRPF3_272-chr1:150343403;stop_gained;LQE/L*E;cTACAAGaa/cTATAAGaa;1:150343405-150343410;1379-1384;460-462;1487-1492;10/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_273;GAAGAGCCAGAGGTGATCCC;+;chr1;150328404;PRPF3_273-chr1:150328404;missense_variant;EEP/EEL;gaAGAGCCa/gaAGAGCTa;1:150328406-150328411;363-368;121-123;471-476;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_274;CTGGCGCTGGGAAGGGGCAA;-;chr1;150335156;PRPF3_274-chr1:150335156;missense_variant;QRQ/QHQ;cAGCGCCag/cAGCACCag;1:150335168-150335173;962-967;321-323;1070-1075;7/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_275;CTTAAAGAAGACATTTCACA;+;chr1;150344504;PRPF3_275-chr1:150344504;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_276;TATTATATATCTCTTTTCTA;+;chr1;150352812;PRPF3_276-chr1:150352812;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_277;GGAATCTATACATTACCTGG;-;chr1;150340474;PRPF3_277-chr1:150340474;intron_variant;-;-;1:150340486-150340491;-;-;-;-;9/15;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_278;ACAAAGGGAGATGGTGAATG;+;chr1;150346479;PRPF3_278-chr1:150346479;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_279;GAAGGGCATGGACAAGAAGA;+;chr1;150325059;PRPF3_279-chr1:150325059;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_280;AGATGATGAGGAGTCTGATG;+;chr1;150349155;PRPF3_280-chr1:150349155;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_281;GTTCTCTTTTTCCTGAAAAA;+;chr1;150324924;PRPF3_281-chr1:150324924;5_prime_UTR_variant;-;-;1:150324926-150324931;-;-;92-97;2/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_282;GGAAAAGCCATCAGAAGACA;+;chr1;150335100;PRPF3_282-chr1:150335100;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_283;GAACTGTGTGGGGAAGGGCA;+;chr1;150325047;PRPF3_283-chr1:150325047;synonymous_variant;NCV;aACTGTGtg/aATTGTGtg;1:150325049-150325054;107-112;36-38;215-220;2/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_284;AGAGTAGAATCATCAAGAAA;-;chr1;150325765;PRPF3_284-chr1:150325765;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_285;GGATAGAGAAGACAGTGAAG;+;chr1;150324983;PRPF3_285-chr1:150324983;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_286;GGGAAGGGGCAATGGAGACT;-;chr1;150335148;PRPF3_286-chr1:150335148;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_287;AAGTTTTTTCTGTTCCTTCT;-;chr1;150343351;PRPF3_287-chr1:150343351;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_288;CACAGCAGCATTGAACTGTG;+;chr1;150325035;PRPF3_288-chr1:150325035;missense_variant;TAA/IAA;aCAGCAGca/aTAGCAGca;1:150325037-150325042;95-100;32-34;203-208;2/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_289;TTATTATATATCTCTTTTCT;+;chr1;150352811;PRPF3_289-chr1:150352811;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_290;GGAGGCCCAGGGATCACCTC;-;chr1;150328413;PRPF3_290-chr1:150328413;missense_variant;GP/KP;GGGCCT/AAGCCT;1:150328425-150328430;382-387;128-129;490-495;4/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_291;GATAGAGAAGACAGTGAAGA;+;chr1;150324984;PRPF3_291-chr1:150324984;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_292;AGAAGGAACAGAAAAAACTT;+;chr1;150343351;PRPF3_292-chr1:150343351;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_293;TGGGAGGAAGAAGGAGTCTT;-;chr1;150332982;PRPF3_293-chr1:150332982;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF3_294;CCAGCCCAGCTCAATCCTCC;+;chr1;150340456;PRPF3_294-chr1:150340456;stop_gained;PAQ/PV*;ccAGCCCAg/ccAGTTTAg;1:150340458-150340463;1263-1268;421-423;1371-1376;9/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_295;AACAAGGAGGGAAGCACAGA;+;chr1;150343379;PRPF3_295-chr1:150343379;missense_variant;TRR/IRR;aCAAGGAgg/aTAAGGAgg;1:150343381-150343386;1355-1360;452-454;1463-1468;10/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_296;CTACAAGAAAAAGTCAGGCT;+;chr1;150343404;PRPF3_296-chr1:150343404;stop_gained;LQE/L*E;ctACAAGAa/ctATAAGAa;1:150343406-150343411;1380-1385;460-462;1488-1493;10/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_297;TGAACAGACATCTAACACAA;+;chr1;150346463;PRPF3_297-chr1:150346463;stop_gained;EQT/E*T;gAACAGAca/gAATAGAca;1:150346465-150346470;1817-1822;606-608;1925-1930;14/16;-;PRPF3;ENST00000324862.7;ENSG00000117360;NM_004698.4
PRPF3_298;GGAGGTGGAAGAAGAGCCAG;+;chr1;150328394;PRPF3_298-chr1:150328394;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF3;NA;NA;NA
PRPF31_1;GCGTCCTCCTCGATCTAGGG;-;chr19;54129051;PRPF31_1-chr19:54129051;missense_variant;ED/KN;GAGGAC/AAAAAC;19:54129063-54129068;1153-1158;385-386;1205-1210;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_2;GCCTGAATACCGCGTCATCG;+;chr19;54121882;PRPF31_2-chr19:54121882;missense_variant;PEY/LEY;cCTGAATac/cTTGAATac;19:54121884-54121889;263-268;88-90;315-320;4/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_3;GATGACGCGGTATTCAGGCG;-;chr19;54121881;PRPF31_3-chr19:54121881;missense_variant;RVI/RII;cGCGTCAtc/cGCATCAtc;19:54121893-54121898;272-277;91-93;324-329;4/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_4;AAGCAGAGCGTCGTATATGG;+;chr19;54129284;PRPF31_4-chr19:54129284;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_5;TCTACGAGTATGTGGAGTCC;+;chr19;54123832;PRPF31_5-chr19:54123832;synonymous_variant;YE;TACGAG/TATGAG;19:54123834-54123839;613-618;205-206;665-670;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_6;ACTATCCCATAGCTTGGCGA;-;chr19;54118430;PRPF31_6-chr19:54118430;stop_gained;WDS/*NS;tGGGATAgt/tAAAATAgt;19:54118442-54118447;164-169;55-57;216-221;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_7;ATACTCGTAGATGCGGTGCT;-;chr19;54123823;PRPF31_7-chr19:54123823;missense_variant;YEY/YKY;tACGAGTat/tACAAATat;19:54123835-54123840;614-619;205-207;666-671;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_8;CAAGACCATCGCCAAGCTAT;+;chr19;54118422;PRPF31_8-chr19:54118422;missense_variant;KTI/KII;aAGACCAtc/aAGATTAtc;19:54118424-54118429;146-151;49-51;198-203;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_9;TCCACGGCCGCCAAGATCAT;+;chr19;54123897;PRPF31_9-chr19:54123897;missense_variant;STA/SMA;tcCACGGCc/tcTATGGCc;19:54123899-54123904;678-683;226-228;730-735;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_10;CGTTTTCGATCTCCACGGTC;-;chr19;54121918;PRPF31_10-chr19:54121918;missense_variant;IEN/IKN;atCGAAAAc/atCAAAAAc;19:54121930-54121935;309-314;103-105;361-366;4/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_11;TAGGCGTCCTCCTCGATCTA;-;chr19;54129054;PRPF31_11-chr19:54129054;missense_variant;DA/NT;GACGCC/AACACC;19:54129066-54129071;1156-1161;386-387;1208-1213;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_12;AGCCCGACAGCGTCTTGCGC;-;chr19;54124566;PRPF31_12-chr19:54124566;missense_variant;LSG/LSS;ctGTCGGGc/ctATCAAGc;19:54124578-54124583;777-782;259-261;829-834;8/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_13;TCCACGATGACGCGGTATTC;-;chr19;54121886;PRPF31_13-chr19:54121886;missense_variant;IV/II;ATCGTG/ATCATA;19:54121898-54121903;277-282;93-94;329-334;4/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_14;GGCGTCCTCCTCGATCTAGG;-;chr19;54129052;PRPF31_14-chr19:54129052;missense_variant;EDA/ENA;gAGGACGcc/gAAAACGcc;19:54129064-54129069;1154-1159;385-387;1206-1211;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_15;GCACCGCATCTACGAGTATG;+;chr19;54123824;PRPF31_15-chr19:54123824;missense_variant;HRI/HCI;cACCGCAtc/cATTGCAtc;19:54123826-54123831;605-610;202-204;657-662;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_16;ATGCCCCGATAATGATGGAC;-;chr19;54123878;PRPF31_16-chr19:54123878;missense_variant;IGA/IKA;atCGGGGCa/atCAAAGCa;19:54123890-54123895;669-674;223-225;721-726;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_17;GCGCAAATTCGACAAGTGGC;+;chr19;54128102;PRPF31_17-chr19:54128102;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_18;CAGGGGTATGTCCGCTTCGA;+;chr19;54123556;PRPF31_18-chr19:54123556;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_19;TGGGTGCGATGAAGGACATC;-;chr19;54123854;PRPF31_19-chr19:54123854;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_20;GCCCGACAGCGTCTTGCGCT;-;chr19;54124565;PRPF31_20-chr19:54124565;missense_variant;LSG/LSS;cTGTCGGgc/cTATCAAgc;19:54124577-54124582;776-781;259-261;828-833;8/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_21;GATCTCCACGGTCAGGTTGT;-;chr19;54121911;PRPF31_21-chr19:54121911;missense_variant;VEI/VKI;gTGGAGAtc/gTAAAAAtc;19:54121923-54121928;302-307;101-103;354-359;4/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_22;GTAGGCGTCCTCCTCGATCT;-;chr19;54129055;PRPF31_22-chr19:54129055;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_23;CTCTCCCCCCTAGATCGAGG;+;chr19;54129044;PRPF31_23-chr19:54129044;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:54129046-54129051;-;-;-;-;11/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_24;CAACCTGTCCATCATTATCG;+;chr19;54123872;PRPF31_24-chr19:54123872;synonymous_variant;NLS;aACCTGTcc/aATTTGTcc;19:54123874-54123879;653-658;218-220;705-710;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_25;TGCACTGGATTACATCCGCA;+;chr19;54122567;PRPF31_25-chr19:54122567;synonymous_variant;ALD;gCACTGGat/gCATTGGat;19:54122569-54122574;395-400;132-134;447-452;5/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_26;CAGCTCGTTTTCGATCTCCA;-;chr19;54121923;PRPF31_26-chr19:54121923;missense_variant;NEL/NKL;aACGAGCtg/aACAAGCtg;19:54121935-54121940;314-319;105-107;366-371;4/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_27;TCGAGCGCAAATTCGACAAG;+;chr19;54128098;PRPF31_27-chr19:54128098;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_28;GGGTATGTCCGCTTCGAGGG;+;chr19;54123559;PRPF31_28-chr19:54123559;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_29;AGCAGAGCGTCGTATATGGC;+;chr19;54129285;PRPF31_29-chr19:54129285;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_30;GTGGTAGATGTAGCCGGTGT;-;chr19;54124610;PRPF31_30-chr19:54124610;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_31;CGTGGATGCCCCGATAATGA;-;chr19;54123883;PRPF31_31-chr19:54123883;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_32;GATCGAGGAGGACGCCTACC;+;chr19;54129056;PRPF31_32-chr19:54129056;splice_region_variant,synonymous_variant;IEE;aTCGAGGag/aTTGAGGag;19:54129058-54129063;1148-1153;383-385;1200-1205;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_33;GACGACCATGATGGTGGCAT;-;chr19;54123515;PRPF31_33-chr19:54123515;missense_variant;MVV/III;aTGGTCGtc/aTAATCAtc;19:54123527-54123532;494-499;165-167;546-551;6/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_34;TATTCAGGCGCGGCCTCCAC;-;chr19;54121871;PRPF31_34-chr19:54121871;missense_variant;PE/PK;CCTGAA/CCTAAA;19:54121883-54121888;262-267;88-89;314-319;4/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_35;ACCATCCGCGACCGCTCCTC;+;chr19;54129314;PRPF31_35-chr19:54129314;missense_variant;TIR/TIC;acCATCCGc/acTATTTGc;19:54129316-54129321;1320-1325;440-442;1372-1377;13/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_36;TGACCTCTCCGAAGCTCATA;-;chr19;54128362;PRPF31_36-chr19:54128362;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:54128374-54128379;1143-?;381-?;1195-?;11/14;11/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_37;ATCCACGGCCGCCAAGATCA;+;chr19;54123896;PRPF31_37-chr19:54123896;missense_variant;STA/FMA;tCCACGGcc/tTTATGGcc;19:54123898-54123903;677-682;226-228;729-734;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_38;CACCATCCGCGACCGCTCCT;+;chr19;54129313;PRPF31_38-chr19:54129313;missense_variant;TIR/IIC;aCCATCCgc/aTTATTTgc;19:54129315-54129320;1319-1324;440-442;1371-1376;13/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_39;ACTTATCCCGGATGAACTTA;-;chr19;54122507;PRPF31_39-chr19:54122507;missense_variant;RDK/RNK;cgGGATAAg/cgAAATAAg;19:54122519-54122524;345-350;115-117;397-402;5/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_40;CCCCCGTTTTCCGTTGCTCC;+;chr19;54126506;PRPF31_40-chr19:54126506;intron_variant;-;-;19:54126508-54126513;-;-;-;-;8/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_41;CTCCTCTCCCCCCTAGATCG;+;chr19;54129041;PRPF31_41-chr19:54129041;intron_variant;-;-;19:54129043-54129048;-;-;-;-;11/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_42;CTCCTCGATCTAGGGGGGAG;-;chr19;54129046;PRPF31_42-chr19:54129046;missense_variant;IEE/IKK;aTCGAGGag/aTCAAAAag;19:54129058-54129063;1148-1153;383-385;1200-1205;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_43;TGTTGGCATCCACGATGACG;-;chr19;54121894;PRPF31_43-chr19:54121894;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_44;ACTCCACATACTCGTAGATG;-;chr19;54123830;PRPF31_44-chr19:54123830;missense_variant;YVE/YIK;taTGTGGAg/taTATAAAg;19:54123842-54123847;621-626;207-209;673-678;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_45;GCTCTTAGCTGATCTCGAAG;+;chr19;54118296;PRPF31_45-chr19:54118296;synonymous_variant;LLA;cTCTTAGct/cTTTTAGct;19:54118298-54118303;20-25;7-9;72-77;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_46;CTGCGCTCACCTTGACCGTG;-;chr19;54122585;PRPF31_46-chr19:54122585;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:54122597-54122602;-;-;-;-;5/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_47;GGATTACATCCGCACGGTCA;+;chr19;54122573;PRPF31_47-chr19:54122573;synonymous_variant;DYI;gATTACAtc/gATTATAtc;19:54122575-54122580;401-406;134-136;453-458;5/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_48;CCAGGGGTATGTCCGCTTCG;+;chr19;54123555;PRPF31_48-chr19:54123555;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_49;CTCGAAGCGGACATACCCCT;-;chr19;54123557;PRPF31_49-chr19:54123557;intron_variant;-;-;19:54123569-54123574;-;-;-;-;6/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_50;CCGCGACCGCTCCTCGGGCA;+;chr19;54129319;PRPF31_50-chr19:54129319;missense_variant;RDR/RDC;cGCGACCgc/cGCGATTgc;19:54129321-54129326;1325-1330;442-444;1377-1382;13/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_51;CCCCAGGTACCGCAAGATGA;+;chr19;54128299;PRPF31_51-chr19:54128299;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:54128301-54128306;?-1075;?-359;?-1127;11/14;10/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_52;GCGGATGTAATCCAGTGCAT;-;chr19;54122566;PRPF31_52-chr19:54122566;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_53;AGTTCGTAGCCCACCTGGGG;-;chr19;54128067;PRPF31_53-chr19:54128067;missense_variant;YE/YK;TACGAA/TACAAA;19:54128079-54128084;952-957;318-319;1004-1009;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_54;GCTGACGGAGATCCGGAAGC;+;chr19;54128332;PRPF31_54-chr19:54128332;missense_variant;LTE/LME;cTGACGGag/cTGATGGag;19:54128334-54128339;1103-1108;368-370;1155-1160;11/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_55;TCCTGCACATCCTCGATCGC;-;chr19;54118369;PRPF31_55-chr19:54118369;missense_variant;VQ/MQ;GTGCAG/ATGCAA;19:54118381-54118386;103-108;35-36;155-160;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_56;ATACGACGCTCTGCTTCTGC;-;chr19;54129280;PRPF31_56-chr19:54129280;missense_variant;SVV/SII;agCGTCGTa/agCATCATa;19:54129292-54129297;1296-1301;432-434;1348-1353;13/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_57;ACCCATGATCTTGGCGGCCG;-;chr19;54123901;PRPF31_57-chr19:54123901;missense_variant;IMG/IIS;aTCATGGgt/aTCATAAgt;19:54123913-54123918;692-697;231-233;744-749;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_58;GCTTCTTCCGCTGTCCATCC;-;chr19;54128168;PRPF31_58-chr19:54128168;synonymous_variant;RKK;cgGAAGAAg/cgAAAAAAg;19:54128180-54128185;1053-1058;351-353;1105-1110;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_59;AGGCGTCCTCCTCGATCTAG;-;chr19;54129053;PRPF31_59-chr19:54129053;missense_variant;EDA/ENA;gaGGACGCc/gaAAACGCc;19:54129065-54129070;1155-1160;385-387;1207-1212;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_60;ACGGGCTGCCAGTGTGCACT;-;chr19;54126565;PRPF31_60-chr19:54126565;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_61;GGGACTGCACGATGTCACTG;-;chr19;54124629;PRPF31_61-chr19:54124629;synonymous_variant;VQS;gtGCAGTCc/gtGCAATCc;19:54124641-54124646;840-845;280-282;892-897;8/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_62;GGATGCCAACAACCTGACCG;+;chr19;54121903;PRPF31_62-chr19:54121903;synonymous_variant;DAN;gATGCCAac/gATGCTAac;19:54121905-54121910;284-289;95-97;336-341;4/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_63;TACGACGCTCTGCTTCTGCA;-;chr19;54129279;PRPF31_63-chr19:54129279;missense_variant;SVV/SII;aGCGTCGta/aGCATCAta;19:54129291-54129296;1295-1300;432-434;1347-1352;13/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_64;CTCTCCGAAGCTCATACGGT;-;chr19;54128358;PRPF31_64-chr19:54128358;missense_variant;FGE/FKK;tTCGGAGag/tTCAAAAag;19:54128370-54128375;1139-1144;380-382;1191-1196;11/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_65;ATGTCTAGGGTAAACGGGAC;-;chr19;54122481;PRPF31_65-chr19:54122481;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:54122493-54122498;?-324;?-108;?-376;5/14;4/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_66;CAGGCCAACCGTATGAGCTT;+;chr19;54128351;PRPF31_66-chr19:54128351;missense_variant;QAN/QVN;caGGCCAAc/caGGTTAAc;19:54128353-54128358;1122-1127;374-376;1174-1179;11/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_67;CATCATTATCGGGGCATCCA;+;chr19;54123881;PRPF31_67-chr19:54123881;synonymous_variant;III;aTCATTAtc/aTTATTAtc;19:54123883-54123888;662-667;221-223;714-719;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_68;CAGAAGCAGAGCGTCGTATA;+;chr19;54129281;PRPF31_68-chr19:54129281;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_69;CGGGGACTCACCCATGATCT;-;chr19;54123910;PRPF31_69-chr19:54123910;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:54123922-54123927;-;-;-;-;7/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_70;CTCAAAGAGATTCCCTGAAC;+;chr19;54122528;PRPF31_70-chr19:54122528;missense_variant;SKR/LKR;tCAAAGAga/tTAAAGAga;19:54122530-54122535;356-361;119-121;408-413;5/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_71;CTTCAGTTCGTAGCCCACCT;-;chr19;54128071;PRPF31_71-chr19:54128071;synonymous_variant;ELK;gAACTGAag/gAACTAAag;19:54128083-54128088;956-961;319-321;1008-1013;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_72;TTGCGGTACCTGGGGACGGG;-;chr19;54128294;PRPF31_72-chr19:54128294;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_73;GAAGCGGACATACCCCTGGG;-;chr19;54123554;PRPF31_73-chr19:54123554;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:54123566-54123571;-;-;-;-;6/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_74;TGGTAGATGTAGCCGGTGTG;-;chr19;54124609;PRPF31_74-chr19:54124609;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_75;GACACAGCTGGATCTTTCCG;+;chr19;54118392;PRPF31_75-chr19:54118392;stop_gained;TQL/I*L;aCACAGCtg/aTATAGCtg;19:54118394-54118399;116-121;39-41;168-173;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_76;CGTTGCTCCAGGATCTGCGG;+;chr19;54126517;PRPF31_76-chr19:54126517;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:54126519-54126524;-;-;-;-;8/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_77;GGTGGCCGCCAAGTGCACAC;+;chr19;54126554;PRPF31_77-chr19:54126554;synonymous_variant;VAA;gTGGCCGcc/gTGGCTGcc;19:54126556-54126561;884-889;295-297;936-941;9/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_78;CGCAAGATGAAGGAGCGGCT;+;chr19;54128309;PRPF31_78-chr19:54128309;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_79;TCATACGGTTGGCCTGCTTC;-;chr19;54128347;PRPF31_79-chr19:54128347;missense_variant;NRM/NHM;aaCCGTATg/aaCCATATg;19:54128359-54128364;1128-1133;376-378;1180-1185;11/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_80;TCCTTCATCTTGCGGTACCT;-;chr19;54128303;PRPF31_80-chr19:54128303;missense_variant;MK/IK;ATGAAG/ATAAAA;19:54128315-54128320;1084-1089;362-363;1136-1141;11/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_81;ATCCTGGAGCAACGGAAAAC;-;chr19;54126511;PRPF31_81-chr19:54126511;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:54126523-54126528;?-856;?-286;?-908;9/14;8/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_82;CTCCTTCATCTTGCGGTACC;-;chr19;54128304;PRPF31_82-chr19:54128304;missense_variant;MKE/IKK;aTGAAGGag/aTAAAAAag;19:54128316-54128321;1085-1090;362-364;1137-1142;11/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_83;TCAAGACCATCGCCAAGCTA;+;chr19;54118421;PRPF31_83-chr19:54118421;missense_variant;KT/KI;AAGACC/AAGATT;19:54118423-54118428;145-150;49-50;197-202;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_84;CCAACCTGTCCATCATTATC;+;chr19;54123871;PRPF31_84-chr19:54123871;synonymous_variant;NL;AACCTG/AATTTG;19:54123873-54123878;652-657;218-219;704-709;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_85;GCGGCAGACACAGGTAAACG;+;chr19;54129131;PRPF31_85-chr19:54129131;stop_gained;RQT/R*T;cGGCAGAca/cGGTAGAca;19:54129133-54129138;1223-1228;408-410;1275-1280;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_86;CGAGGAGGACGCCTACCAGG;+;chr19;54129059;PRPF31_86-chr19:54129059;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_87;GACACACGCAGTCATTCAGG;-;chr19;54131428;PRPF31_87-chr19:54131428;3_prime_UTR_variant;-;-;19:54131440-54131445;-;-;1560-1565;14/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_88;CAACCGTATGAGCTTCGGAG;+;chr19;54128356;PRPF31_88-chr19:54128356;missense_variant;NRM/NCM;aACCGTAtg/aATTGTAtg;19:54128358-54128363;1127-1132;376-378;1179-1184;11/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_89;TGTGGTAGATGTAGCCGGTG;-;chr19;54124611;PRPF31_89-chr19:54124611;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_90;GAACTTATGGATGATGTCTA;-;chr19;54122494;PRPF31_90-chr19:54122494;synonymous_variant;HKF;cATAAGTtc/cATAAATtc;19:54122506-54122511;332-337;111-113;384-389;5/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_91;GGGTGCGATGAAGGACATCC;-;chr19;54123853;PRPF31_91-chr19:54123853;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_92;CTCGTAGATGCGGTGCTTGG;-;chr19;54123820;PRPF31_92-chr19:54123820;missense_variant;IYE/IYK;aTCTACGag/aTCTACAag;19:54123832-54123837;611-616;204-206;663-668;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_93;GCCAGCGATCGAGGATGTGC;+;chr19;54118365;PRPF31_93-chr19:54118365;missense_variant;PAI/LAI;cCAGCGAtc/cTAGCGAtc;19:54118367-54118372;89-94;30-32;141-146;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_94;TGCGGTACCTGGGGACGGGT;-;chr19;54128293;PRPF31_94-chr19:54128293;synonymous_variant;RYR;agGTACCGc/agATACCGc;19:54128305-54128310;1074-1079;358-360;1126-1131;11/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_95;GCCGCCGGCCACACCTGCGG;-;chr19;54124493;PRPF31_95-chr19:54124493;missense_variant;AGG/ANS;gCCGGCGgc/gCCAACAgc;19:54124505-54124510;704-709;235-237;756-761;8/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_96;GCGGACATACCCCTGGGTGG;-;chr19;54123551;PRPF31_96-chr19:54123551;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:54123563-54123568;-;-;-;-;6/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_97;AGCGGCTTCACCTGCTTCAC;-;chr19;54128136;PRPF31_97-chr19:54128136;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_98;TCCTGGAGCAACGGAAAACG;-;chr19;54126510;PRPF31_98-chr19:54126510;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:54126522-54126527;-;-;-;-;8/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_99;ACATCATCCATAAGTTCATC;+;chr19;54122497;PRPF31_99-chr19:54122497;synonymous_variant;II;ATCATC/ATTATT;19:54122499-54122504;325-330;109-110;377-382;5/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_100;CATCTGCCAGAGACATCCCG;-;chr19;54118275;PRPF31_100-chr19:54118275;missense_variant;LAD/LAN;ctGGCAGAt/ctAGCAAAt;19:54118287-54118292;9-14;3-5;61-66;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_101;GGTACCGCAAGATGAAGGAG;+;chr19;54128304;PRPF31_101-chr19:54128304;missense_variant;YR/YC;TACCGC/TATTGC;19:54128306-54128311;1075-1080;359-360;1127-1132;11/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_102;GGTGACGCTGACGACCATGA;-;chr19;54123524;PRPF31_102-chr19:54123524;missense_variant;SVT/SIT;aGCGTCAcc/aGCATCAcc;19:54123536-54123541;503-508;168-170;555-560;6/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_103;CTCGTGGAAACTGTCCACAC;-;chr19;54126583;PRPF31_103-chr19:54126583;missense_variant;FHE/FHK;tTCCACGag/tTCCACAag;19:54126595-54126600;923-928;308-310;975-980;9/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_104;TTCAGTTCGTAGCCCACCTG;-;chr19;54128070;PRPF31_104-chr19:54128070;missense_variant;EL/KL;GAACTG/AAACTA;19:54128082-54128087;955-960;319-320;1007-1012;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_105;AAGATCATGGGTGAGTCCCC;+;chr19;54123909;PRPF31_105-chr19:54123909;synonymous_variant;KIM;aaGATCATg/aaGATTATg;19:54123911-54123916;690-695;230-232;742-747;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_106;TTCTTCCGCTGTCCATCCAG;-;chr19;54128166;PRPF31_106-chr19:54128166;missense_variant;RK/QK;CGGAAG/CAAAAA;19:54128178-54128183;1051-1056;351-352;1103-1108;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_107;TGACGCAGTGGGCTCACCGG;-;chr19;54124654;PRPF31_107-chr19:54124654;intron_variant;-;-;19:54124666-54124671;-;-;-;-;8/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_108;GGACAGGTTGGGTGCGATGA;-;chr19;54123862;PRPF31_108-chr19:54123862;synonymous_variant;NLS;aACCTGTcc/aACCTATcc;19:54123874-54123879;653-658;218-220;705-710;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_109;CCAGGTGGGCTACGAACTGA;+;chr19;54128069;PRPF31_109-chr19:54128069;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_110;CCGGTGAGCCCACTGCGTCA;+;chr19;54124654;PRPF31_110-chr19:54124654;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_111;CAAGCTATGGGATAGTAAGA;+;chr19;54118434;PRPF31_111-chr19:54118434;synonymous_variant;KLW;aAGCTATgg/aAGTTATgg;19:54118436-54118441;158-163;53-55;210-215;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_112;GCCCAGCGCAAGACGCTGTC;+;chr19;54124561;PRPF31_112-chr19:54124561;stop_gained;AQR/A*R;gcCCAGCGc/gcTTAGCGc;19:54124563-54124568;762-767;254-256;814-819;8/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_113;GGAGGCCTGCGACATGGCGC;+;chr19;54123785;PRPF31_113-chr19:54123785;synonymous_variant;EAC;gAGGCCTgc/gAGGCTTgc;19:54123787-54123792;566-571;189-191;618-623;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_114;GACGCTGACGACCATGATGG;-;chr19;54123521;PRPF31_114-chr19:54123521;missense_variant;VSV/VNI;gTCAGCGtc/gTCAACAtc;19:54123533-54123538;500-505;167-169;552-557;6/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_115;ATCTTGCGGTACCTGGGGAC;-;chr19;54128297;PRPF31_115-chr19:54128297;synonymous_variant;RK;CGCAAG/CGCAAA;19:54128309-54128314;1078-1083;360-361;1130-1135;11/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_116;GGAGATTGTGAACCCACAGG;+;chr19;54131312;PRPF31_116-chr19:54131312;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_117;AGCGATCGAGGATGTGCAGG;+;chr19;54118368;PRPF31_117-chr19:54118368;synonymous_variant;AIE;gCGATCGag/gCGATTGag;19:54118370-54118375;92-97;31-33;144-149;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_118;CATCGTGCAGTCCCTGCCAC;+;chr19;54124635;PRPF31_118-chr19:54124635;synonymous_variant;IVQ;aTCGTGCag/aTTGTGCag;19:54124637-54124642;836-841;279-281;888-893;8/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_119;GTTCGTAGCCCACCTGGGGA;-;chr19;54128066;PRPF31_119-chr19:54128066;missense_variant;GYE/GYK;ggCTACGAa/ggCTACAAa;19:54128078-54128083;951-956;317-319;1003-1008;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_120;AAGCGAGGCGGCCGCAGGTG;+;chr19;54128184;PRPF31_120-chr19:54128184;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_121;TGCACTTGGCGGCCACCAGC;-;chr19;54126551;PRPF31_121-chr19:54126551;synonymous_variant;AKC;gcCAAGTGc/gcCAAATGc;19:54126563-54126568;891-896;297-299;943-948;9/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_122;CTCGATCTAGGGGGGAGAGG;-;chr19;54129043;PRPF31_122-chr19:54129043;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:54129055-54129060;?-1150;?-384;?-1202;12/14;11/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_123;GGCCCATACCTGCAGCGTCT;-;chr19;54129175;PRPF31_123-chr19:54129175;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:54129187-54129192;-;-;-;-;12/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_124;GGATGTAATCCAGTGCATTG;-;chr19;54122564;PRPF31_124-chr19:54122564;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_125;ACAGGTAAACGAGGCCACCA;+;chr19;54129140;PRPF31_125-chr19:54129140;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_126;GGCTTCACCTGCTTCACAGG;-;chr19;54128133;PRPF31_126-chr19:54128133;missense_variant;VK/IK;GTGAAG/ATAAAG;19:54128145-54128150;1018-1023;340-341;1070-1075;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_127;AAACGAGCTGAGTGAGTGCT;+;chr19;54121933;PRPF31_127-chr19:54121933;synonymous_variant;NEL;aACGAGCtg/aATGAGCtg;19:54121935-54121940;314-319;105-107;366-371;4/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_128;CATCTTACTATCCCATAGCT;-;chr19;54118436;PRPF31_128-chr19:54118436;missense_variant,splice_region_variant;SKM/NKM;aGTAAGAtg/aATAAAAtg;19:54118448-54118453;170-175;57-59;222-227;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_129;CAGTCATTCAGGTGGACATA;-;chr19;54131420;PRPF31_129-chr19:54131420;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:54131432-54131437;1500-?;500-?;1552-1557;14/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_130;GCACTTGGCGGCCACCAGCC;-;chr19;54126550;PRPF31_130-chr19:54126550;synonymous_variant;AKC;gCCAAGTgc/gCCAAATgc;19:54126562-54126567;890-895;297-299;942-947;9/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_131;GGCCCAGCGCAAGACGCTGT;+;chr19;54124560;PRPF31_131-chr19:54124560;stop_gained;AQR/A*R;gCCCAGCgc/gCTTAGCgc;19:54124562-54124567;761-766;254-256;813-818;8/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_132;CTTCTTCCGCTGTCCATCCA;-;chr19;54128167;PRPF31_132-chr19:54128167;missense_variant;RKK/QKK;cGGAAGAag/cAAAAAAag;19:54128179-54128184;1052-1057;351-353;1104-1109;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_133;CGGATGTAATCCAGTGCATT;-;chr19;54122565;PRPF31_133-chr19:54122565;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_134;CATTGTTCTTGCACTTGTCC;-;chr19;54123471;PRPF31_134-chr19:54123471;synonymous_variant;KNN;aaGAACAAt/aaAAACAAt;19:54123483-54123488;450-455;150-152;502-507;6/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_135;TCTAGGGTAAACGGGACAGG;-;chr19;54122478;PRPF31_135-chr19:54122478;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_136;CGAGGAGCGGTCGCGGATGG;-;chr19;54129315;PRPF31_136-chr19:54129315;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_137;GCCCGAGGAGCGGTCGCGGA;-;chr19;54129318;PRPF31_137-chr19:54129318;missense_variant;SSG/SSS;tCCTCGGgc/tCCTCAAgc;19:54129330-54129335;1334-1339;445-447;1386-1391;13/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_138;CTCCAAGACGCTGCAGGTAT;+;chr19;54129170;PRPF31_138-chr19:54129170;missense_variant;SKT/FKT;tCCAAGAcg/tTTAAGAcg;19:54129172-54129177;1262-1267;421-423;1314-1319;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_139;GGACGCCTACCAGGAGGACC;+;chr19;54129065;PRPF31_139-chr19:54129065;synonymous_variant;DAY;gACGCCTac/gATGCTTac;19:54129067-54129072;1157-1162;386-388;1209-1214;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_140;CGCCGCAGATCCTGGAGCAA;-;chr19;54126519;PRPF31_140-chr19:54126519;missense_variant;LR/LQ;CTGCGG/CTGCAG;19:54126531-54126536;859-864;287-288;911-916;9/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_141;ATCTCTTTGAGTACTTATCC;-;chr19;54122519;PRPF31_141-chr19:54122519;missense_variant;SKR/SKK;tcAAAGAGa/tcAAAAAAa;19:54122531-54122536;357-362;119-121;409-414;5/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_142;TGGGCGTGTGCGGCAGACAC;+;chr19;54129122;PRPF31_142-chr19:54129122;missense_variant;GRV/GCV;gGGCGTGtg/gGGTGTGtg;19:54129124-54129129;1214-1219;405-407;1266-1271;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_143;CATCTTGCGGTACCTGGGGA;-;chr19;54128298;PRPF31_143-chr19:54128298;synonymous_variant;RKM;cGCAAGAtg/cGCAAAAtg;19:54128310-54128315;1079-1084;360-362;1131-1136;11/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_144;AAAACGAGCTGAGTGAGTGC;+;chr19;54121932;PRPF31_144-chr19:54121932;synonymous_variant;NE;AACGAG/AATGAG;19:54121934-54121939;313-318;105-106;365-370;4/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_145;GGTATGGGCCAGACCCAGGT;+;chr19;54129185;PRPF31_145-chr19:54129185;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_146;CGTCTTGGAGATCCTGGCCT;-;chr19;54129160;PRPF31_146-chr19:54129160;synonymous_variant;SKT;tCCAAGAcg/tCCAAAAcg;19:54129172-54129177;1262-1267;421-423;1314-1319;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_147;CCCAACCTGTCCATCATTAT;+;chr19;54123870;PRPF31_147-chr19:54123870;synonymous_variant;PNL;ccCAACCTg/ccTAATTTg;19:54123872-54123877;651-656;217-219;703-708;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_148;CTGCAACATCATGCTGCTCG;+;chr19;54124539;PRPF31_148-chr19:54124539;synonymous_variant;CNI;tGCAACAtc/tGCAATAtc;19:54124541-54124546;740-745;247-249;792-797;8/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_149;GCGGAAAGCGGCCCGGCTGG;+;chr19;54126536;PRPF31_149-chr19:54126536;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_150;GATGTTGCAGGCGGGCATCT;-;chr19;54124529;PRPF31_150-chr19:54124529;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_151;GTTTCCACGAGAGCACAGAA;+;chr19;54126592;PRPF31_151-chr19:54126592;missense_variant;FH/FY;TTCCAC/TTTTAT;19:54126594-54126599;922-927;308-309;974-979;9/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_152;ATCCAGTGCATTGGGGACCA;-;chr19;54122557;PRPF31_152-chr19:54122557;missense_variant;ALD/ALN;gCACTGGat/gCACTAAat;19:54122569-54122574;395-400;132-134;447-452;5/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_153;GACGCCTACCAGGAGGACCT;+;chr19;54129066;PRPF31_153-chr19:54129066;missense_variant;DAY/DVY;gaCGCCTAc/gaTGTTTAc;19:54129068-54129073;1158-1163;386-388;1210-1215;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_154;CTCGGGCACGGCCTCCAGCG;+;chr19;54129331;PRPF31_154-chr19:54129331;missense_variant;SGT/LGT;tCGGGCAcg/tTGGGCAcg;19:54129333-54129338;1337-1342;446-448;1389-1394;13/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_155;TGGGATAGTAAGATGGTAAG;+;chr19;54118441;PRPF31_155-chr19:54118441;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_156;CGGCCACACCTGCGGTGGGA;-;chr19;54124488;PRPF31_156-chr19:54124488;missense_variant;GVA/GIA;ggTGTGGCc/ggTATAGCc;19:54124500-54124505;699-704;233-235;751-756;8/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_157;CCGCAAGATGAAGGAGCGGC;+;chr19;54128308;PRPF31_157-chr19:54128308;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_158;AGACACAGCTGGATCTTTCC;+;chr19;54118391;PRPF31_158-chr19:54118391;stop_gained;TQ/I*;ACACAG/ATATAG;19:54118393-54118398;115-120;39-40;167-172;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_159;GGATGATGTCTAGGGTAAAC;-;chr19;54122486;PRPF31_159-chr19:54122486;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_160;CAGGATCTCCAAGACGCTGC;+;chr19;54129164;PRPF31_160-chr19:54129164;synonymous_variant;RIS;aGGATCTcc/aGGATTTcc;19:54129166-54129171;1256-1261;419-421;1308-1313;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_161;GACATACCCCTGGGTGGTGG;-;chr19;54123548;PRPF31_161-chr19:54123548;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:54123560-54123565;527-?;176-?;579-?;6/14;6/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_162;TTGGACACACGCAGTCATTC;-;chr19;54131431;PRPF31_162-chr19:54131431;3_prime_UTR_variant;-;-;19:54131443-54131448;-;-;1563-1568;14/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_163;CAGGCCGCCGGCCACACCTG;-;chr19;54124496;PRPF31_163-chr19:54124496;missense_variant;GGL/GNL;gGCGGCCtg/gGCAACCtg;19:54124508-54124513;707-712;236-238;759-764;8/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_164;TCTCGTGGAAACTGTCCACA;-;chr19;54126584;PRPF31_164-chr19:54126584;missense_variant;FHE/FHK;ttCCACGAg/ttCCACAAg;19:54126596-54126601;924-929;308-310;976-981;9/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_165;GTCACTGTGGTAGATGTAGC;-;chr19;54124616;PRPF31_165-chr19:54124616;missense_variant;HSD/HNN;cACAGTGac/cACAATAac;19:54124628-54124633;827-832;276-278;879-884;8/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_166;TTCACCTGCTTCACAGGCGG;-;chr19;54128130;PRPF31_166-chr19:54128130;missense_variant;QV/QI;CAGGTG/CAAATA;19:54128142-54128147;1015-1020;339-340;1067-1072;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_167;CACTGCCCGACTTGCCCAGG;-;chr19;54129104;PRPF31_167-chr19:54129104;missense_variant;SGS/SSN;tcGGGCAGt/tcAAGCAAt;19:54129116-54129121;1206-1211;402-404;1258-1263;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_168;GGCGGGCATCTTGGAGAGGT;-;chr19;54124520;PRPF31_168-chr19:54124520;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_169;ATCTGCGGCGGAAAGCGGCC;+;chr19;54126529;PRPF31_169-chr19:54126529;synonymous_variant;LR;CTGCGG/TTGCGG;19:54126531-54126536;859-864;287-288;911-916;9/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_170;TCTCCAAGACGCTGCAGGTA;+;chr19;54129169;PRPF31_170-chr19:54129169;missense_variant;SK/FK;TCCAAG/TTTAAG;19:54129171-54129176;1261-1266;421-422;1313-1318;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_171;CGCTGTCCATCCAGGGGCGC;-;chr19;54128160;PRPF31_171-chr19:54128160;missense_variant;GQ/KQ;GGACAG/AAACAG;19:54128172-54128177;1045-1050;349-350;1097-1102;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_172;CTGCGCCCCTGGATGGACAG;+;chr19;54128158;PRPF31_172-chr19:54128158;missense_variant;AP/AL;GCGCCC/GCGCTT;19:54128160-54128165;1033-1038;345-346;1085-1090;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_173;GGGACCGAGGGACACAAGGT;+;chr19;54129212;PRPF31_173-chr19:54129212;intron_variant;-;-;19:54129214-54129219;-;-;-;-;12/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_174;TATCTTCTCTGCTCGCCCCC;+;chr19;54123432;PRPF31_174-chr19:54123432;intron_variant;-;-;19:54123434-54123439;-;-;-;-;5/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_175;GGACCAAGGACTCCAGTTCA;-;chr19;54122543;PRPF31_175-chr19:54122543;missense_variant;SLV/SLI;tcCTTGGTc/tcCTTAATc;19:54122555-54122560;381-386;127-129;433-438;5/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_176;GTGCACACTGGCAGCCCGTG;+;chr19;54126566;PRPF31_176-chr19:54126566;missense_variant;CTL/CIL;tGCACACtg/tGCATATtg;19:54126568-54126573;896-901;299-301;948-953;9/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_177;GGAGAGGTTGGTCAGGCCGC;-;chr19;54124508;PRPF31_177-chr19:54124508;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_178;CTGCAGCGTCTTGGAGATCC;-;chr19;54129166;PRPF31_178-chr19:54129166;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_179;GGGACCAAGGACTCCAGTTC;-;chr19;54122544;PRPF31_179-chr19:54122544;missense_variant;LV/LI;TTGGTC/TTAATC;19:54122556-54122561;382-387;128-129;434-439;5/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_180;GATGGACAGCGGAAGAAGCG;+;chr19;54128169;PRPF31_180-chr19:54128169;stop_gained;DGQ/DG*;gaTGGACAg/gaTGGATAg;19:54128171-54128176;1044-1049;348-350;1096-1101;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_181;CATCATCCATAAGTTCATCC;+;chr19;54122498;PRPF31_181-chr19:54122498;missense_variant;IIH/IIY;aTCATCCat/aTTATTTat;19:54122500-54122505;326-331;109-111;378-383;5/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_182;TTCCGTTGCTCCAGGATCTG;+;chr19;54126514;PRPF31_182-chr19:54126514;intron_variant;-;-;19:54126516-54126521;-;-;-;-;8/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_183;GATGGTCTTGACTGAATCCC;-;chr19;54118412;PRPF31_183-chr19:54118412;synonymous_variant;KTI;aAGACCAtc/aAAACCAtc;19:54118424-54118429;146-151;49-51;198-203;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_184;TCCGACAGCTGCTGCCTGCA;-;chr19;54123744;PRPF31_184-chr19:54123744;synonymous_variant;LS;CTGTCG/CTATCA;19:54123756-54123761;535-540;179-180;587-592;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_185;GGACAGGGAGGCTGCGATCT;-;chr19;54129243;PRPF31_185-chr19:54129243;intron_variant;-;-;19:54129255-54129260;-;-;-;-;12/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_186;CCTGGAGATTGTGAACCCAC;+;chr19;54131309;PRPF31_186-chr19:54131309;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_187;TAAACGAGGCCACCAAGGCC;+;chr19;54129145;PRPF31_187-chr19:54129145;synonymous_variant;NE;AACGAG/AATGAG;19:54129147-54129152;1237-1242;413-414;1289-1294;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_188;ACCGAGGGACACAAGGTGGG;+;chr19;54129215;PRPF31_188-chr19:54129215;intron_variant;-;-;19:54129217-54129222;-;-;-;-;12/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_189;CAAGATCATGGGTGAGTCCC;+;chr19;54123908;PRPF31_189-chr19:54123908;synonymous_variant;KIM;aAGATCAtg/aAGATTAtg;19:54123910-54123915;689-694;230-232;741-746;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_190;GGAAGCACCTTCTGAAGCTT;-;chr19;54118622;PRPF31_190-chr19:54118622;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:54118634-54118639;-;-;-;-;3/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_191;AACGAGCTGAGTGAGTGCTG;+;chr19;54121934;PRPF31_191-chr19:54121934;synonymous_variant;NEL;aaCGAGCTg/aaTGAGCTg;19:54121936-54121941;315-320;105-107;367-372;4/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_192;GCTGAGTTCCTCAAGGTCAA;+;chr19;54131382;PRPF31_192-chr19:54131382;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_193;AGTTTCCACGAGAGCACAGA;+;chr19;54126591;PRPF31_193-chr19:54126591;missense_variant;SFH/SFY;agTTTCCAc/agTTTTTAc;19:54126593-54126598;921-926;307-309;973-978;9/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_194;TCATAATCTCAGCAAACTGT;-;chr19;54118569;PRPF31_194-chr19:54118569;synonymous_variant;EIM;gaGATTATg/gaAATTATg;19:54118581-54118586;186-191;62-64;238-243;3/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_195;GGACTCACCCATGATCTTGG;-;chr19;54123907;PRPF31_195-chr19:54123907;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;19:54123919-54123924;-;-;-;-;7/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_196;TAAGATGGTAAGAGGACAAG;+;chr19;54118449;PRPF31_196-chr19:54118449;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_197;GGACCGAGGGACACAAGGTG;+;chr19;54129213;PRPF31_197-chr19:54129213;intron_variant;-;-;19:54129215-54129220;-;-;-;-;12/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_198;CATTGGTGAGGATCTGCTGC;-;chr19;54123498;PRPF31_198-chr19:54123498;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_199;AGCGAGGCGGCCGCAGGTGA;+;chr19;54128185;PRPF31_199-chr19:54128185;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_200;TCTGCTCGCCCCCAGGAGCT;+;chr19;54123439;PRPF31_200-chr19:54123439;intron_variant;-;-;19:54123441-54123446;-;-;-;-;5/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_201;CCTGCAACATCATGCTGCTC;+;chr19;54124538;PRPF31_201-chr19:54124538;synonymous_variant;CN;TGCAAC/TGTAAT;19:54124540-54124545;739-744;247-248;791-796;8/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_202;GCTTCTGCAGGGTCCGCTGT;-;chr19;54129268;PRPF31_202-chr19:54129268;synonymous_variant;LQK;ctGCAGAAg/ctGCAAAAg;19:54129280-54129285;1284-1289;428-430;1336-1341;13/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_203;ACCTCAGTGCTGCCCCACAC;+;chr19;54124594;PRPF31_203-chr19:54124594;missense_variant;TSV/TLV;acCTCAGTg/acTTTAGTg;19:54124596-54124601;795-800;265-267;847-852;8/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_204;AGACATCCCGAGGCCTGGGG;-;chr19;54118265;PRPF31_204-chr19:54118265;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;19:54118277-54118282;?-4;?-2;51-56;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_205;CCTCCGTGTCCTCACAGTGA;+;chr19;54121843;PRPF31_205-chr19:54121843;intron_variant;-;-;19:54121845-54121850;-;-;-;-;3/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_206;GTCCTTGGTCCCCAATGCAC;+;chr19;54122552;PRPF31_206-chr19:54122552;missense_variant;SLV/FLV;tCCTTGGtc/tTTTTGGtc;19:54122554-54122559;380-385;127-129;432-437;5/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_207;TGGATGATGTCTAGGGTAAA;-;chr19;54122487;PRPF31_207-chr19:54122487;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_208;CAGTGGGCTCACCGGTGGCA;-;chr19;54124649;PRPF31_208-chr19:54124649;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_209;AGTCGGGCAGTGGGCGTGTG;+;chr19;54129112;PRPF31_209-chr19:54129112;missense_variant;SG/LG;TCGGGC/TTGGGC;19:54129114-54129119;1204-1209;402-403;1256-1261;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_210;GAGTGGGGTGAAGGCCACGC;-;chr19;54129348;PRPF31_210-chr19:54129348;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_211;CCCACCGCAGGTGTGGCCGG;+;chr19;54124489;PRPF31_211-chr19:54124489;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:54124491-54124496;-;-;-;-;7/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_212;GATCCTGGAGCAACGGAAAA;-;chr19;54126512;PRPF31_212-chr19:54126512;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:54126524-54126529;?-857;?-286;?-909;9/14;8/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_213;TCTTCTCGCCCTTGACCTTG;-;chr19;54131393;PRPF31_213-chr19:54131393;missense_variant;GEK/GKK;ggCGAGAAg/ggCAAAAAg;19:54131405-54131410;1473-1478;491-493;1525-1530;14/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_214;GCAGTGGGCTCACCGGTGGC;-;chr19;54124650;PRPF31_214-chr19:54124650;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_215;GTATGGGCCAGACCCAGGTG;+;chr19;54129186;PRPF31_215-chr19:54129186;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_216;GGTCAAGGTGAGCGCAGAGA;+;chr19;54122588;PRPF31_216-chr19:54122588;coding_sequence_variant;-;-;19:54122590-54122595;416-?;139-?;468-?;5/14;5/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_217;TGAATGACTGCGTGTGTCCA;+;chr19;54131430;PRPF31_217-chr19:54131430;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:54131432-54131437;1500-?;500-?;1552-1557;14/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_218;CCAGGATCTGCGGCGGAAAG;+;chr19;54126524;PRPF31_218-chr19:54126524;coding_sequence_variant;-;-;19:54126526-54126531;?-859;?-287;?-911;9/14;8/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_219;GCATCTTGGAGAGGTTGGTC;-;chr19;54124515;PRPF31_219-chr19:54124515;synonymous_variant;SKM;tcCAAGATg/tcCAAAATg;19:54124527-54124532;726-731;242-244;778-783;8/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_220;CAGCTCCAGCGCCATGTCGC;-;chr19;54123793;PRPF31_220-chr19:54123793;missense_variant;LEL/LKL;cTGGAGCtg/cTAAAGCtg;19:54123805-54123810;584-589;195-197;636-641;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_221;CGAGCTGAGTGAGTGCTGGG;+;chr19;54121936;PRPF31_221-chr19:54121936;synonymous_variant;ELN;gAGCTGAac/gAGTTGAac;19:54121938-54121943;317-322;106-108;369-374;4/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_222;GCCGGTGTGGGGCAGCACTG;-;chr19;54124598;PRPF31_222-chr19:54124598;missense_variant;HTG/HTS;cACACCGgc/cACACCAgc;19:54124610-54124615;809-814;270-272;861-866;8/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_223;GCTGGAGAAATACTTCTGGT;-;chr19;54131359;PRPF31_223-chr19:54131359;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_224;AGAAGAGGAGCCAGCGATCG;+;chr19;54118356;PRPF31_224-chr19:54118356;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_225;GTTCACAATCTCCAGGCCCT;-;chr19;54131305;PRPF31_225-chr19:54131305;missense_variant;IVN/IIN;aTTGTGAac/aTTATAAac;19:54131317-54131322;1385-1390;462-464;1437-1442;14/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_226;GCTGGAGGAGGCCTGCGACA;+;chr19;54123779;PRPF31_226-chr19:54123779;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_227;CCACGAGAGCACAGAAGGGA;+;chr19;54126596;PRPF31_227-chr19:54126596;synonymous_variant;HES;cACGAGAgc/cATGAGAgc;19:54126598-54126603;926-931;309-311;978-983;9/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_228;TGGAGGCCGTGCCCGAGGAG;-;chr19;54129328;PRPF31_228-chr19:54129328;synonymous_variant;TAS;acGGCCTCc/acAGCCTCc;19:54129340-54129345;1344-1349;448-450;1396-1401;13/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_229;GACATCCCGAGGCCTGGGGA;-;chr19;54118264;PRPF31_229-chr19:54118264;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;19:54118276-54118281;?-3;?-1;50-55;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_230;CATGGGTGAGTCCCCGGGCT;+;chr19;54123914;PRPF31_230-chr19:54123914;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_231;GGAAGAAGCGAGGCGGCCGC;+;chr19;54128179;PRPF31_231-chr19:54128179;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_232;AGGACAGGGAGGCTGCGATC;-;chr19;54129244;PRPF31_232-chr19:54129244;intron_variant;-;-;19:54129256-54129261;-;-;-;-;12/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_233;CTTGAGGAACTCAGCCATGC;-;chr19;54131377;PRPF31_233-chr19:54131377;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_234;GCCTGCAACATCATGCTGCT;+;chr19;54124537;PRPF31_234-chr19:54124537;synonymous_variant;ACN;gcCTGCAAc/gcTTGCAAc;19:54124539-54124544;738-743;246-248;790-795;8/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_235;ACGAGCTGAGTGAGTGCTGG;+;chr19;54121935;PRPF31_235-chr19:54121935;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_236;CCACTCCAGGTACCTCCCCT;+;chr19;54129362;PRPF31_236-chr19:54129362;stop_gained,splice_region_variant;PLQ/PF*;ccACTCCAg/ccATTTTAg;19:54129364-54129369;1368-1373;456-458;1420-1425;13/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_237;AGGTATGGGCCAGACCCAGG;+;chr19;54129184;PRPF31_237-chr19:54129184;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_238;ACCTTCTTCTCTGCCGCCTG;-;chr19;54131328;PRPF31_238-chr19:54131328;synonymous_variant;KK;AAGAAG/AAAAAA;19:54131340-54131345;1408-1413;470-471;1460-1465;14/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_239;GGATTCAGCCTGGGCCACCT;+;chr19;54129087;PRPF31_239-chr19:54129087;synonymous_variant;GFS;ggATTCAGc/ggATTTAGc;19:54129089-54129094;1179-1184;393-395;1231-1236;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_240;AAGCAAGCCAAAGCTTCAGA;+;chr19;54118612;PRPF31_240-chr19:54118612;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_241;GGTCCGCTGTGGGGAGGACA;-;chr19;54129258;PRPF31_241-chr19:54129258;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:54129270-54129275;?-1279;?-427;?-1331;13/14;12/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_242;GACCGAGGGACACAAGGTGG;+;chr19;54129214;PRPF31_242-chr19:54129214;intron_variant;-;-;19:54129216-54129221;-;-;-;-;12/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_243;TCATGGGTGAGTCCCCGGGC;+;chr19;54123913;PRPF31_243-chr19:54123913;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_244;TGCAGGCGGGCATCTTGGAG;-;chr19;54124524;PRPF31_244-chr19:54124524;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_245;CTGCAGGCAGCAGCTGTCGG;+;chr19;54123743;PRPF31_245-chr19:54123743;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_246;CTGGGCCACCTGGGCAAGTC;+;chr19;54129096;PRPF31_246-chr19:54129096;missense_variant;LGH/LGY;ctGGGCCAc/ctGGGCTAc;19:54129098-54129103;1188-1193;396-398;1240-1245;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_247;GAGCAGCATGATGTTGCAGG;-;chr19;54124538;PRPF31_247-chr19:54124538;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_248;CCAGAAGTATTTCTCCAGCA;+;chr19;54131360;PRPF31_248-chr19:54131360;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_249;AGCAGCATGATGTTGCAGGC;-;chr19;54124537;PRPF31_249-chr19:54124537;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_250;GCGAGGCGGCCGCAGGTGAG;+;chr19;54128186;PRPF31_250-chr19:54128186;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_251;TCCAGGTACCTCCCCTGGGC;+;chr19;54129366;PRPF31_251-chr19:54129366;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:54129368-54129373;1372-?;458-?;1424-?;13/14;13/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_252;GGCTGCCAGTGTGCACTTGG;-;chr19;54126562;PRPF31_252-chr19:54126562;synonymous_variant;LAA;cTGGCAGcc/cTAGCAGcc;19:54126574-54126579;902-907;301-303;954-959;9/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_253;CCTCACAGTGATGGGACCAG;+;chr19;54121852;PRPF31_253-chr19:54121852;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:54121854-54121859;-;-;-;-;3/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_254;CCTCACCAATGCCACCATCA;+;chr19;54123507;PRPF31_254-chr19:54123507;missense_variant;LTN/LIN;cTCACCAat/cTTATTAat;19:54123509-54123514;476-481;159-161;528-533;6/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_255;CTTGGAGATCCTGGCCTTGG;-;chr19;54129157;PRPF31_255-chr19:54129157;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_256;TGCAGGTATGGGCCAGACCC;+;chr19;54129181;PRPF31_256-chr19:54129181;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_257;GCAAGATGAAGGAGCGGCTG;+;chr19;54128310;PRPF31_257-chr19:54128310;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_258;GCCAGAGACATCCCGAGGCC;-;chr19;54118270;PRPF31_258-chr19:54118270;synonymous_variant;SL;TCTCTG/TCTCTA;19:54118282-54118287;4-9;2-3;56-61;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_259;GTCACCGCCTCCACCACCCA;+;chr19;54123538;PRPF31_259-chr19:54123538;missense_variant;VTA/VIA;gtCACCGCc/gtTATTGCc;19:54123540-54123545;507-512;169-171;559-564;6/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_260;GTACCTGGGGACGGGTGGGT;-;chr19;54128289;PRPF31_260-chr19:54128289;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:54128301-54128306;?-1075;?-359;?-1127;11/14;10/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_261;GCGGCGGAAAGCGGCCCGGC;+;chr19;54126533;PRPF31_261-chr19:54126533;missense_variant;RRK/RWK;cGGCGGAaa/cGGTGGAaa;19:54126535-54126540;863-868;288-290;915-920;9/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_262;GGACAGCGGAAGAAGCGAGG;+;chr19;54128172;PRPF31_262-chr19:54128172;stop_gained;GQR/G*R;ggACAGCGg/ggATAGCGg;19:54128174-54128179;1047-1052;349-351;1099-1104;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_263;TGGGGTGAAGGCCACGCTGG;-;chr19;54129345;PRPF31_263-chr19:54129345;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_264;GAATCCCAGGTCCTCCTGGT;-;chr19;54129073;PRPF31_264-chr19:54129073;missense_variant;LGF/LKF;cTGGGATtc/cTAAAATtc;19:54129085-54129090;1175-1180;392-394;1227-1232;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_265;ATTCCCTGAACTGGAGTCCT;+;chr19;54122537;PRPF31_265-chr19:54122537;missense_variant;FPE/FFE;tTCCCTGaa/tTTTTTGaa;19:54122539-54122544;365-370;122-124;417-422;5/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_266;TGAACTTATGGATGATGTCT;-;chr19;54122495;PRPF31_266-chr19:54122495;synonymous_variant;HKF;caTAAGTTc/caTAAATTc;19:54122507-54122512;333-338;111-113;385-390;5/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_267;GGCTGGGGCTGACGGAGATC;+;chr19;54128325;PRPF31_267-chr19:54128325;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_268;GGAGCCGCCGCCTGTGAAGC;+;chr19;54128123;PRPF31_268-chr19:54128123;missense_variant;EPP/ELP;gAGCCGCcg/gAGTTGCcg;19:54128125-54128130;998-1003;333-335;1050-1055;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_269;GAAGCCGCTGCCTGCGCCCC;+;chr19;54128147;PRPF31_269-chr19:54128147;missense_variant;KPL/KLL;aAGCCGCtg/aAGTTGCtg;19:54128149-54128154;1022-1027;341-343;1074-1079;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_270;TAGCCCACCTGGGGAGGGCG;-;chr19;54128061;PRPF31_270-chr19:54128061;missense_variant;VG/IS;GTGGGC/ATAAGC;19:54128073-54128078;946-951;316-317;998-1003;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_271;GAGACACAGCTGGATCTTTC;+;chr19;54118390;PRPF31_271-chr19:54118390;stop_gained;ETQ/EI*;gaGACACAg/gaGATATAg;19:54118392-54118397;114-119;38-40;166-171;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_272;TCTCGAAGAGGCAGCAGAAG;+;chr19;54118308;PRPF31_272-chr19:54118308;synonymous_variant;LEE;cTCGAAGag/cTTGAAGag;19:54118310-54118315;32-37;11-13;84-89;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_273;ACCTGGGCAAGTCGGGCAGT;+;chr19;54129103;PRPF31_273-chr19:54129103;synonymous_variant;LG;CTGGGC/TTGGGC;19:54129105-54129110;1195-1200;399-400;1247-1252;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_274;GCTGGGGACCGAGGGACACA;+;chr19;54129208;PRPF31_274-chr19:54129208;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_275;CGTGGCCTTCACCCCACTCC;+;chr19;54129349;PRPF31_275-chr19:54129349;synonymous_variant;VAF;gTGGCCTtc/gTGGCTTtc;19:54129351-54129356;1355-1360;452-454;1407-1412;13/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_276;GGTTCACAATCTCCAGGCCC;-;chr19;54131306;PRPF31_276-chr19:54131306;missense_variant;IVN/IIN;atTGTGAAc/atTATAAAc;19:54131318-54131323;1386-1391;462-464;1438-1443;14/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_277;CCCACTCCAGGTACCTCCCC;+;chr19;54129361;PRPF31_277-chr19:54129361;stop_gained,splice_region_variant;PLQ/LF*;cCACTCCag/cTATTTTag;19:54129363-54129368;1367-1372;456-458;1419-1424;13/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_278;CTCCGACAGCTGCTGCCTGC;-;chr19;54123745;PRPF31_278-chr19:54123745;missense_variant;LSE/LSK;cTGTCGGag/cTATCAAag;19:54123757-54123762;536-541;179-181;588-593;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_279;TGCTTCTGCAGGGTCCGCTG;-;chr19;54129269;PRPF31_279-chr19:54129269;synonymous_variant;QK;CAGAAG/CAAAAG;19:54129281-54129286;1285-1290;429-430;1337-1342;13/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_280;GCCGGCCCAGGGGAGGTACC;-;chr19;54129370;PRPF31_280-chr19:54129370;intron_variant;-;-;19:54129382-54129387;-;-;-;-;13/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_281;AAGGTGAGCGCAGAGAAGGT;+;chr19;54122592;PRPF31_281-chr19:54122592;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_282;GCCCACTGCCCGACTTGCCC;-;chr19;54129107;PRPF31_282-chr19:54129107;missense_variant;GSG/GNK;ggCAGTGGg/ggCAATAAg;19:54129119-54129124;1209-1214;403-405;1261-1266;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_283;ATCTCAGCAAACTGTAGGAA;-;chr19;54118564;PRPF31_283-chr19:54118564;missense_variant;AE/AK;GCTGAG/GCTAAA;19:54118576-54118581;181-186;61-62;233-238;3/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_284;TCCCCCCACCTTGTGTCCCT;-;chr19;54129219;PRPF31_284-chr19:54129219;intron_variant;-;-;19:54129231-54129236;-;-;-;-;12/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_285;CCCAGGCCTCGGGATGTCTC;+;chr19;54118266;PRPF31_285-chr19:54118266;splice_region_variant,5_prime_UTR_variant,intron_variant;-;-;19:54118268-54118273;-;-;?-47;2/14;1/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_286;ATGACTGCGTGTGTCCAAGG;+;chr19;54131433;PRPF31_286-chr19:54131433;3_prime_UTR_variant;-;-;19:54131435-54131440;-;-;1555-1560;14/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_287;CAAGGTGAGCGCAGAGAAGG;+;chr19;54122591;PRPF31_287-chr19:54122591;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_288;CACCTGGGCAAGTCGGGCAG;+;chr19;54129102;PRPF31_288-chr19:54129102;synonymous_variant;HLG;caCCTGGGc/caTTTGGGc;19:54129104-54129109;1194-1199;398-400;1246-1251;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_289;CTCTGCTCGCCCCCAGGAGC;+;chr19;54123438;PRPF31_289-chr19:54123438;intron_variant;-;-;19:54123440-54123445;-;-;-;-;5/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_290;CTCCGTGTCCTCACAGTGAT;+;chr19;54121844;PRPF31_290-chr19:54121844;intron_variant;-;-;19:54121846-54121851;-;-;-;-;3/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_291;CCGCTGCCTGCGCCCCTGGA;+;chr19;54128151;PRPF31_291-chr19:54128151;missense_variant;PLP/PLL;ccGCTGCCt/ccGCTGCTt;19:54128153-54128158;1026-1031;342-344;1078-1083;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_292;GGGATTCAGCCTGGGCCACC;+;chr19;54129086;PRPF31_292-chr19:54129086;synonymous_variant;GFS;gGATTCAgc/gGATTTAgc;19:54129088-54129093;1178-1183;393-395;1230-1235;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_293;GGGTCCGCTGTGGGGAGGAC;-;chr19;54129259;PRPF31_293-chr19:54129259;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:54129271-54129276;?-1280;?-427;?-1332;13/14;12/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_294;ATACCCCTGGGTGGTGGAGG;-;chr19;54123545;PRPF31_294-chr19:54123545;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:54123557-54123562;524-?;175-?;576-?;6/14;6/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_295;CACAGTGATGGGACCAGTGG;+;chr19;54121855;PRPF31_295-chr19:54121855;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:54121857-54121862;?-241;?-81;?-293;4/14;3/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_296;CACGCTGGAGGCCGTGCCCG;-;chr19;54129333;PRPF31_296-chr19:54129333;missense_variant;SSV/SNM;tCCAGCGtg/tCCAACAtg;19:54129345-54129350;1349-1354;450-452;1401-1406;13/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_297;CCCACAGGCGGCAGAGAAGA;+;chr19;54131324;PRPF31_297-chr19:54131324;stop_gained;PQA/L*A;cCACAGGcg/cTATAGGcg;19:54131326-54131331;1394-1399;465-467;1446-1451;14/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_298;CTGCAGGGTCCGCTGTGGGG;-;chr19;54129264;PRPF31_298-chr19:54129264;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_299;ACAATCTCCAGGCCCTGGGC;-;chr19;54131301;PRPF31_299-chr19:54131301;missense_variant;EI/KI;GAGATT/AAAATT;19:54131313-54131318;1381-1386;461-462;1433-1438;14/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_300;CTTCTGCAGGGTCCGCTGTG;-;chr19;54129267;PRPF31_300-chr19:54129267;synonymous_variant;LQK;cTGCAGAag/cTGCAAAag;19:54129279-54129284;1283-1288;428-430;1335-1340;13/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_301;CTGTGAGGACACGGAGGCAT;-;chr19;54121840;PRPF31_301-chr19:54121840;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_302;CACACCTGCGGTGGGAGGGA;-;chr19;54124484;PRPF31_302-chr19:54124484;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:54124496-54124501;?-700;?-234;?-752;8/14;7/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_303;CAGAGACATCCCGAGGCCTG;-;chr19;54118268;PRPF31_303-chr19:54118268;start_lost;MSL/ISL;aTGTCTCtg/aTATCTCtg;19:54118280-54118285;2-7;1-3;54-59;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_304;AGGTGAGCGCAGAGAAGGTG;+;chr19;54122593;PRPF31_304-chr19:54122593;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_305;GGGGACCGAGGGACACAAGG;+;chr19;54129211;PRPF31_305-chr19:54129211;intron_variant;-;-;19:54129213-54129218;-;-;-;-;12/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_306;GGTGGCCCAGGCTGAATCCC;-;chr19;54129086;PRPF31_306-chr19:54129086;missense_variant;LGH/LSH;ctGGGCCAc/ctAAGCCAc;19:54129098-54129103;1188-1193;396-398;1240-1245;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_307;GGCTGAATCCCAGGTCCTCC;-;chr19;54129077;PRPF31_307-chr19:54129077;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_308;GGCTGAGTTCCTCAAGGTCA;+;chr19;54131381;PRPF31_308-chr19:54131381;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_309;GGCCGCAGGTGAGGGGCCCT;+;chr19;54128193;PRPF31_309-chr19:54128193;missense_variant;GRR/GCR;ggCCGCAGg/ggCTGCAGg;19:54128195-54128200;1068-1073;356-358;1120-1125;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_310;AAGGTCAAGGGCGAGAAGAG;+;chr19;54131394;PRPF31_310-chr19:54131394;synonymous_variant;KVK;aaGGTCAAg/aaGGTTAAg;19:54131396-54131401;1464-1469;488-490;1516-1521;14/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_311;GAGGACCTGGGATTCAGCCT;+;chr19;54129078;PRPF31_311-chr19:54129078;synonymous_variant;EDL;gaGGACCTg/gaGGATTTg;19:54129080-54129085;1170-1175;390-392;1222-1227;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_312;CCGCAGGTGAGGGGCCCTGG;+;chr19;54128195;PRPF31_312-chr19:54128195;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_313;TGTGCAGGAGGAGACACAGC;+;chr19;54118380;PRPF31_313-chr19:54118380;stop_gained;VQE/V*E;gTGCAGGag/gTGTAGGag;19:54118382-54118387;104-109;35-37;156-161;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_314;GCCCACCTGGGGAGGGCGAG;-;chr19;54128059;PRPF31_314-chr19:54128059;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:54128071-54128076;?-949;?-317;?-1001;10/14;9/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_315;AGCCCACCTGGGGAGGGCGA;-;chr19;54128060;PRPF31_315-chr19:54128060;coding_sequence_variant;-;-;19:54128072-54128077;?-950;?-317;?-1002;10/14;9/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_316;GGTACCTGGGGACGGGTGGG;-;chr19;54128290;PRPF31_316-chr19:54128290;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:54128302-54128307;?-1076;?-359;?-1128;11/14;10/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_317;ACTGTGAGGACACGGAGGCA;-;chr19;54121841;PRPF31_317-chr19:54121841;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_318;CAGCATGGCTGAGTTCCTCA;+;chr19;54131375;PRPF31_318-chr19:54131375;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_319;TCACCGCCTCCACCACCCAG;+;chr19;54123539;PRPF31_319-chr19:54123539;missense_variant;TA/IA;ACCGCC/ATTGCT;19:54123541-54123546;508-513;170-171;560-565;6/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_320;GGAGGACCTGGGATTCAGCC;+;chr19;54129077;PRPF31_320-chr19:54129077;synonymous_variant;EDL;gAGGACCtg/gAGGATTtg;19:54129079-54129084;1169-1174;390-392;1221-1226;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_321;AGGTACCTGGAGTGGGGTGA;-;chr19;54129357;PRPF31_321-chr19:54129357;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:54129369-54129374;1373-?;458-?;1425-?;13/14;13/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_322;CGGCCGCAGGTGAGGGGCCC;+;chr19;54128192;PRPF31_322-chr19:54128192;missense_variant;GRR/GCR;gGCCGCAgg/gGCTGCAgg;19:54128194-54128199;1067-1072;356-358;1119-1124;10/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_323;AGGCTGTTGCCCAGCTCCTG;-;chr19;54123451;PRPF31_323-chr19:54123451;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_324;CCCCCTCGCCCTCCCCAGGT;+;chr19;54128055;PRPF31_324-chr19:54128055;intron_variant;-;-;19:54128057-54128062;-;-;-;-;9/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_325;CGTCACCGCCTCCACCACCC;+;chr19;54123537;PRPF31_325-chr19:54123537;missense_variant;VTA/VIA;gTCACCGcc/gTTATTGcc;19:54123539-54123544;506-511;169-171;558-563;6/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_326;CAGGCAGCAGCTGTCGGAGG;+;chr19;54123746;PRPF31_326-chr19:54123746;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:54123748-54123753;?-532;?-178;?-584;7/14;6/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_327;CCTCCCACCGCAGGTGTGGC;+;chr19;54124486;PRPF31_327-chr19:54124486;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:54124488-54124493;-;-;-;-;7/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_328;TCCCCCTCGCCCTCCCCAGG;+;chr19;54128054;PRPF31_328-chr19:54128054;intron_variant;-;-;19:54128056-54128061;-;-;-;-;9/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_329;CTGGGCCCACCCGCCCCTGC;+;chr19;54123727;PRPF31_329-chr19:54123727;intron_variant;-;-;19:54123729-54123734;-;-;-;-;6/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_330;TGAGATTATGATGAAGATTG;+;chr19;54118578;PRPF31_330-chr19:54118578;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_331;CCTGGGCCACCTGGGCAAGT;+;chr19;54129095;PRPF31_331-chr19:54129095;missense_variant;LGH/LGY;cTGGGCCac/cTGGGCTac;19:54129097-54129102;1187-1192;396-398;1239-1244;12/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_332;ACAGGCGGCAGAGAAGAAGG;+;chr19;54131327;PRPF31_332-chr19:54131327;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_333;TGCTGCCTGCAGGGGCGGGT;-;chr19;54123735;PRPF31_333-chr19:54123735;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:54123747-54123752;?-531;?-177;?-583;7/14;6/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_334;GTCCCATCACTGTGAGGACA;-;chr19;54121849;PRPF31_334-chr19:54121849;missense_variant;VMG/VIK;gtGATGGGa/gtAATAAAa;19:54121861-54121866;240-245;80-82;292-297;4/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_335;CCGCCCACCCACCCGTCCCC;+;chr19;54128283;PRPF31_335-chr19:54128283;intron_variant;-;-;19:54128285-54128290;-;-;-;-;10/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_336;CCCCTGCAGGCAGCAGCTGT;+;chr19;54123740;PRPF31_336-chr19:54123740;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:54123742-54123747;-;-;-;-;6/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_337;TGTCGGAGGAGGAGCTGGAG;+;chr19;54123757;PRPF31_337-chr19:54123757;missense_variant;SE/LE;TCGGAG/TTGGAG;19:54123759-54123764;538-543;180-181;590-595;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_338;GCCGCAGGTGAGGGGCCCTG;+;chr19;54128194;PRPF31_338-chr19:54128194;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:54128196-54128201;1069-?;357-?;1121-?;10/14;10/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_339;GGCCAGACCCAGGTGGGGCT;+;chr19;54129191;PRPF31_339-chr19:54129191;intron_variant;-;-;19:54129193-54129198;-;-;-;-;12/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_340;GGCTGTTGCCCAGCTCCTGG;-;chr19;54123450;PRPF31_340-chr19:54123450;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_341;TCCAGGCCCTGGGCAGGTGA;-;chr19;54131295;PRPF31_341-chr19:54131295;missense_variant;GL/SL;GGCCTG/AGCCTA;19:54131307-54131312;1375-1380;459-460;1427-1432;14/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_342;CAGGTGGGGCTGGGGACCGA;+;chr19;54129200;PRPF31_342-chr19:54129200;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_343;GGAAGGAGGAAGCTATGGGG;+;chr19;54118332;PRPF31_343-chr19:54118332;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_344;CTCGGTCCCCAGCCCCACCT;-;chr19;54129201;PRPF31_344-chr19:54129201;intron_variant;-;-;19:54129213-54129218;-;-;-;-;12/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_345;CCTCCCTCCCACCGCAGGTG;+;chr19;54124482;PRPF31_345-chr19:54124482;intron_variant;-;-;19:54124484-54124489;-;-;-;-;7/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_346;TCCCCAGCCCCACCTGGGTC;-;chr19;54129196;PRPF31_346-chr19:54129196;intron_variant;-;-;19:54129208-54129213;-;-;-;-;12/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_347;ACAGCTGCTGCCTGCAGGGG;-;chr19;54123740;PRPF31_347-chr19:54123740;synonymous_variant;QQL;caGCAGCTg/caGCAACTg;19:54123752-54123757;531-536;177-179;583-588;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_348;GCTGTCCCTCCCCAGGCCTC;+;chr19;54118256;PRPF31_348-chr19:54118256;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:54118258-54118263;-;-;-;-;1/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_349;GCAGCTGTCGGAGGAGGAGC;+;chr19;54123752;PRPF31_349-chr19:54123752;synonymous_variant;QLS;cAGCTGTcg/cAGTTGTcg;19:54123754-54123759;533-538;178-180;585-590;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_350;CTGAGTGAGTGCTGGGGGGC;+;chr19;54121940;PRPF31_350-chr19:54121940;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_351;GGGCCAGACCCAGGTGGGGC;+;chr19;54129190;PRPF31_351-chr19:54129190;intron_variant;-;-;19:54129192-54129197;-;-;-;-;12/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_352;TCCCTCACCTGCCCAGGGCC;+;chr19;54131291;PRPF31_352-chr19:54131291;intron_variant;-;-;19:54131293-54131298;-;-;-;-;13/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_353;CCTCCCTGTCCTCCCCACAG;+;chr19;54129252;PRPF31_353-chr19:54129252;intron_variant;-;-;19:54129254-54129259;-;-;-;-;12/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_354;GCCAGACCCAGGTGGGGCTG;+;chr19;54129192;PRPF31_354-chr19:54129192;intron_variant;-;-;19:54129194-54129199;-;-;-;-;12/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_355;GAAGGAGCGGCTGGGGCTGA;+;chr19;54128317;PRPF31_355-chr19:54128317;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_356;CTCTCTCCCTCACCTGCCCA;+;chr19;54131286;PRPF31_356-chr19:54131286;intron_variant;-;-;19:54131288-54131293;-;-;-;-;13/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_357;CACAGAAGGGAAGGTGAGGA;+;chr19;54126605;PRPF31_357-chr19:54126605;missense_variant;TEG/IEG;aCAGAAGgg/aTAGAAGgg;19:54126607-54126612;935-940;312-314;987-992;9/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_358;AGGAGGAAGGAGGAAGCTAT;+;chr19;54118328;PRPF31_358-chr19:54118328;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_359;GGTGAGGGGCCCTGGGGGTC;+;chr19;54128200;PRPF31_359-chr19:54128200;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_360;CAGCTGCTGCCTGCAGGGGC;-;chr19;54123739;PRPF31_360-chr19:54123739;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_361;CTCCAGGCCCTGGGCAGGTG;-;chr19;54131296;PRPF31_361-chr19:54131296;missense_variant,splice_region_variant;GLE/GLK;gGCCTGGag/gGCCTAAag;19:54131308-54131313;1376-1381;459-461;1428-1433;14/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_362;ACCTCCCCCTCGCCCTCCCC;+;chr19;54128051;PRPF31_362-chr19:54128051;intron_variant;-;-;19:54128053-54128058;-;-;-;-;9/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_363;AGTGAGTGCTGGGGGGCAGG;+;chr19;54121943;PRPF31_363-chr19:54121943;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_364;CGAAGAGGCAGCAGAAGAGG;+;chr19;54118311;PRPF31_364-chr19:54118311;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_365;CTGCTGCCTGCAGGGGCGGG;-;chr19;54123736;PRPF31_365-chr19:54123736;coding_sequence_variant;-;-;19:54123748-54123753;?-532;?-178;?-584;7/14;6/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_366;GGCAGAGAAGAAGGTGGCTG;+;chr19;54131333;PRPF31_366-chr19:54131333;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_367;GCACAGAAGGGAAGGTGAGG;+;chr19;54126604;PRPF31_367-chr19:54126604;missense_variant;TE/IE;ACAGAA/ATAGAA;19:54126606-54126611;934-939;312-313;986-991;9/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_368;GGAGGAAGGAGGAAGCTATG;+;chr19;54118329;PRPF31_368-chr19:54118329;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_369;AGAGCACAGAAGGGAAGGTG;+;chr19;54126601;PRPF31_369-chr19:54126601;missense_variant;ST/SI;AGCACA/AGTATA;19:54126603-54126608;931-936;311-312;983-988;9/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_370;ACCTGCGGTGGGAGGGAGGG;-;chr19;54124481;PRPF31_370-chr19:54124481;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:54124493-54124498;-;-;-;-;7/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_371;AAGCTATGGGGAGGAAGAAG;+;chr19;54118341;PRPF31_371-chr19:54118341;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_372;CCAGGTGGGGCTGGGGACCG;+;chr19;54129199;PRPF31_372-chr19:54129199;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_373;CCTCTCTCCCTCACCTGCCC;+;chr19;54131285;PRPF31_373-chr19:54131285;intron_variant;-;-;19:54131287-54131292;-;-;-;-;13/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_374;TCCTCCCTCCCTCCCACCGC;+;chr19;54124477;PRPF31_374-chr19:54124477;intron_variant;-;-;19:54124479-54124484;-;-;-;-;7/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_375;GGAGCTGGAGCGGCTGGAGG;+;chr19;54123767;PRPF31_375-chr19:54123767;synonymous_variant;ELE;gAGCTGGag/gAGTTGGag;19:54123769-54123774;548-553;183-185;600-605;7/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_376;CAGGGGAGGTACCTGGAGTG;-;chr19;54129363;PRPF31_376-chr19:54129363;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_377;GGTGAGGAGGGAAAGGTGAG;+;chr19;54126617;PRPF31_377-chr19:54126617;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_378;GAGGAGGAAGGAGGAAGCTA;+;chr19;54118327;PRPF31_378-chr19:54118327;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_379;GCAGCAGAAGAGGAGGAAGG;+;chr19;54118318;PRPF31_379-chr19:54118318;missense_variant;AAE/AVE;gcAGCAGAa/gcAGTAGAa;19:54118320-54118325;42-47;14-16;94-99;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_380;GGAGGAGCTGGAGCGGCTGG;+;chr19;54123764;PRPF31_380-chr19:54123764;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_381;CAGGCTGTTGCCCAGCTCCT;-;chr19;54123452;PRPF31_381-chr19:54123452;missense_variant;NSL/NNL;aACAGCCtg/aACAACCtg;19:54123464-54123469;431-436;144-146;483-488;6/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_382;AAGGTGAGGAGGGAAAGGTG;+;chr19;54126615;PRPF31_382-chr19:54126615;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_383;ACCTGGGGAGGGCGAGGGGG;-;chr19;54128055;PRPF31_383-chr19:54128055;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:54128067-54128072;-;-;-;-;9/13;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_384;GAGGCAGCAGAAGAGGAGGA;+;chr19;54118315;PRPF31_384-chr19:54118315;missense_variant;EAA/EVA;gaGGCAGCa/gaGGTAGCa;19:54118317-54118322;39-44;13-15;91-96;2/14;-;PRPF31;ENST00000321030.9;ENSG00000105618;NM_015629.4
PRPF31_385;AGGTGAGGAGGGAAAGGTGA;+;chr19;54126616;PRPF31_385-chr19:54126616;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_386;GGAGGAGGAGCTGGAGCGGC;+;chr19;54123761;PRPF31_386-chr19:54123761;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_387;CCAGGAGCTGGGCAACAGCC;+;chr19;54123450;PRPF31_387-chr19:54123450;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF31_388;AAGGGAAGGTGAGGAGGGAA;+;chr19;54126610;PRPF31_388-chr19:54126610;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF31;NA;NA;NA
PRPF38A_1;GATCGACTCCGCCTATAAAG;-;chr1;52414613;PRPF38A_1-chr1:52414613;missense_variant;SR/NQ;AGTCGA/AATCAA;1:52414625-52414630;727-732;243-244;875-880;7/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_2;CTCCGATGCCTTTCTCGGCG;-;chr1;52414772;PRPF38A_2-chr1:52414772;missense_variant;HR/HQ;CATCGG/CATCAA;1:52414784-52414789;772-777;258-259;920-925;8/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_3;TCCGATGCCTTTCTCGGCGA;-;chr1;52414771;PRPF38A_3-chr1:52414771;missense_variant;RHR/RHQ;agGCATCGg/agGCATCAg;1:52414783-52414788;771-776;257-259;919-924;8/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_4;GCAGCAGGTCCCGAGATCGG;+;chr1;52414812;PRPF38A_4-chr1:52414812;synonymous_variant;SR;AGCAGG/AGTAGG;1:52414814-52414819;802-807;268-269;950-955;8/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_5;CCCCTCGCCGAGAAAGGCAT;+;chr1;52414767;PRPF38A_5-chr1:52414767;missense_variant;PR/FC;CCTCGC/TTTTGC;1:52414769-52414774;757-762;253-254;905-910;8/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_6;TCTCAGGTATGTCCGCATGC;+;chr1;52408563;PRPF38A_6-chr1:52408563;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:52408565-52408570;?-292;?-98;?-440;3/10;2/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_7;TACAGGTAAGTGGAAGCGCG;+;chr1;52404875;PRPF38A_7-chr1:52404875;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:52404877-52404882;128-?;43-?;276-?;1/10;1/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_8;GTCGATCTCCCAAAAGGAGA;+;chr1;52414626;PRPF38A_8-chr1:52414626;stop_gained;RS/*F;CGATCT/TGATTT;1:52414628-52414633;730-735;244-245;878-883;7/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_9;GCTCTCCCACACTGCGCTAC;+;chr1;52413943;PRPF38A_9-chr1:52413943;missense_variant;SP/FF;TCTCCC/TTTTTT;1:52413945-52413950;676-681;226-227;824-829;6/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_10;TGTGACTACGGTGATGACCT;-;chr1;52415336;PRPF38A_10-chr1:52415336;missense_variant;RSH/RNH;cgTAGTCAc/cgTAATCAc;1:52415348-52415353;858-863;286-288;1006-1011;9/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_11;GGCGGAGTCGATCTCCCAAA;+;chr1;52414620;PRPF38A_11-chr1:52414620;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_12;TAGCTTCTCCGGCGGTGATC;-;chr1;52413900;PRPF38A_12-chr1:52413900;missense_variant;RS/KS;AGAAGC/AAAAGC;1:52413912-52413917;643-648;215-216;791-796;6/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_13;GCTTTGGACTTACAGGTAAG;+;chr1;52404865;PRPF38A_13-chr1:52404865;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_14;AACCGAAATGGGGGTAAGTA;+;chr1;52408678;PRPF38A_14-chr1:52408678;stop_gained;NRN/N*N;aaCCGAAAt/aaTTGAAAt;1:52408680-52408685;402-407;134-136;550-555;3/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_15;TCAGGTATGTCCGCATGCTG;+;chr1;52408565;PRPF38A_15-chr1:52408565;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_16;AAGTCCCCAGGTAAAGCTTG;+;chr1;52414850;PRPF38A_16-chr1:52414850;missense_variant,splice_region_variant;KSP/KFL;aaGTCCCCa/aaGTTTTTa;1:52414852-52414857;840-845;280-282;988-993;8/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_17;TATCATTCTGCCCCGACTAC;+;chr1;52411179;PRPF38A_17-chr1:52411179;synonymous_variant;IIL;aTCATTCtg/aTTATTTtg;1:52411181-52411186;479-484;160-162;627-632;4/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_18;GTCCAAGACGTCACCGCAGC;+;chr1;52414797;PRPF38A_18-chr1:52414797;missense_variant;PR/LR;CCAAGA/TTAAGA;1:52414799-52414804;787-792;263-264;935-940;8/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_19;TCAAGAGCCAGAACCGAAAT;+;chr1;52408667;PRPF38A_19-chr1:52408667;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_20;ACTTACCCCCATTTCGGTTC;-;chr1;52408677;PRPF38A_20-chr1:52408677;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:52408689-52408694;411-?;137-?;559-?;3/10;3/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_21;TGGCACCAACCCTCAATATC;+;chr1;52404788;PRPF38A_21-chr1:52404788;missense_variant;GTN/GIN;gGCACCAac/gGCATTAac;1:52404790-52404795;41-46;14-16;189-194;1/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_22;GGGATCTGTGCCGCCGATCT;-;chr1;52414825;PRPF38A_22-chr1:52414825;missense_variant;HRS/HKS;caCAGATCc/caCAAATCc;1:52414837-52414842;825-830;275-277;973-978;8/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_23;AGTCTCGGTAGCTTCTCCGG;-;chr1;52413908;PRPF38A_23-chr1:52413908;missense_variant;YRD/YQN;taCCGAGAc/taCCAAAAc;1:52413920-52413925;651-656;217-219;799-804;6/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_24;ACTCCGCCTATAAAGAGGAG;-;chr1;52414608;PRPF38A_24-chr1:52414608;coding_sequence_variant;-;-;1:52414620-52414625;?-727;?-243;?-875;7/10;6/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_25;ACTTGTAGTCGATAAAGCCA;+;chr1;52405684;PRPF38A_25-chr1:52405684;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_26;CAGGTATGTCCGCATGCTGG;+;chr1;52408566;PRPF38A_26-chr1:52408566;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_27;GCACTTTACATGAGGCTGAC;+;chr1;52408588;PRPF38A_27-chr1:52408588;missense_variant;ALY/AFY;gcACTTTAc/gcATTTTAc;1:52408590-52408595;312-317;104-106;460-465;3/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_28;AAGGCCCACAAGCTTTACCT;-;chr1;52414858;PRPF38A_28-chr1:52414858;intron_variant;-;-;1:52414870-52414875;-;-;-;-;8/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_29;ACCGCAGCAGGTCCCGAGAT;+;chr1;52414809;PRPF38A_29-chr1:52414809;missense_variant;RS/CS;CGCAGC/TGTAGC;1:52414811-52414816;799-804;267-268;947-952;8/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_30;CCGGAGAAGCTACCGAGACT;+;chr1;52413908;PRPF38A_30-chr1:52413908;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_31;GCCTTTCTCGGCGAGGGGAG;-;chr1;52414765;PRPF38A_31-chr1:52414765;missense_variant;RER/RKK;cgAGAAAGg/cgAAAAAAg;1:52414777-52414782;765-770;255-257;913-918;8/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_32;GTGACTACGGTGATGACCTG;-;chr1;52415335;PRPF38A_32-chr1:52415335;missense_variant;RSH/HNH;cGTAGTCac/cATAATCac;1:52415347-52415352;857-862;286-288;1005-1010;9/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_33;TGCCATCACCTGATCACCGC;+;chr1;52413889;PRPF38A_33-chr1:52413889;missense_variant;PS/LL;CCATCA/CTATTA;1:52413891-52413896;622-627;208-209;770-775;6/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_34;GGATCTGTGCCGCCGATCTC;-;chr1;52414824;PRPF38A_34-chr1:52414824;missense_variant;HRS/HKS;cACAGATcc/cACAAATcc;1:52414836-52414841;824-829;275-277;972-977;8/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_35;GTAGAAACGCTATGTATTAG;+;chr1;52412510;PRPF38A_35-chr1:52412510;coding_sequence_variant;-;-;1:52412512-52412517;?-502;?-168;?-650;5/10;4/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_36;CACCATACTTACCCCCATTT;-;chr1;52408683;PRPF38A_36-chr1:52408683;intron_variant;-;-;1:52408695-52408700;-;-;-;-;3/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_37;AGTCCCCAGGTAAAGCTTGT;+;chr1;52414851;PRPF38A_37-chr1:52414851;missense_variant,splice_region_variant;SP/FL;TCCCCA/TTTTTA;1:52414853-52414858;841-846;281-282;989-994;8/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_38;GGAGCCTCGAGTTAGTGCTC;+;chr1;52412546;PRPF38A_38-chr1:52412546;stop_gained;EPR/EF*;gAGCCTCga/gAGTTTTga;1:52412548-52412553;533-538;178-180;681-686;5/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_39;AGGTTTGTGGGTGGCGTCTA;+;chr1;52405712;PRPF38A_39-chr1:52405712;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_40;CACCAACCCTCAATATCTGG;+;chr1;52404791;PRPF38A_40-chr1:52404791;missense_variant;TNP/INS;aCCAACCct/aTTAATTct;1:52404793-52404798;44-49;15-17;192-197;1/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_41;ACCTTTCGGGAGACTTTGAG;-;chr1;52415369;PRPF38A_41-chr1:52415369;missense_variant,splice_region_variant;PER/PKK;ccCGAAAGg/ccCAAAAAg;1:52415381-52415386;891-896;297-299;1039-1044;9/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_42;CTGTGACTACGGTGATGACC;-;chr1;52415337;PRPF38A_42-chr1:52415337;missense_variant;SH/NH;AGTCAC/AATCAC;1:52415349-52415354;859-864;287-288;1007-1012;9/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_43;ATCACCGTAGTCACAGACAC;+;chr1;52415341;PRPF38A_43-chr1:52415341;missense_variant;HR/YC;CACCGT/TATTGT;1:52415343-52415348;853-858;285-286;1001-1006;9/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_44;GCTTCAAATTCAACCCGAGA;+;chr1;52405780;PRPF38A_44-chr1:52405780;stop_gained;LQI/L*I;cTTCAAAtt/cTTTAAAtt;1:52405782-52405787;233-238;78-80;381-386;2/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_45;ATCAAGAGCCAGAACCGAAA;+;chr1;52408666;PRPF38A_45-chr1:52408666;synonymous_variant;IKS;atCAAGAGc/atTAAGAGc;1:52408668-52408673;390-395;130-132;538-543;3/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_46;ATGCCTTTCTCGGCGAGGGG;-;chr1;52414767;PRPF38A_46-chr1:52414767;missense_variant;ERH/EKH;gAAAGGCat/gAAAAGCat;1:52414779-52414784;767-772;256-258;915-920;8/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_47;AAAGGCCCACAAGCTTTACC;-;chr1;52414859;PRPF38A_47-chr1:52414859;intron_variant;-;-;1:52414871-52414876;-;-;-;-;8/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_48;TTATTTCTTACCTGTAGTCG;-;chr1;52411192;PRPF38A_48-chr1:52411192;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:52411204-52411209;-;-;-;-;4/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_49;TCGATAAAGCCATGGAGTTA;+;chr1;52405692;PRPF38A_49-chr1:52405692;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_50;AGGCCCACAAGCTTTACCTG;-;chr1;52414857;PRPF38A_50-chr1:52414857;intron_variant;-;-;1:52414869-52414874;-;-;-;-;8/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_51;AATGGCTAACCGTACAGTGA;+;chr1;52404749;PRPF38A_51-chr1:52404749;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_52;GTGATGGCACTCTTTCCAAC;-;chr1;52413878;PRPF38A_52-chr1:52413878;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_53;ACTCCTCCTGTAGCGCAGTG;-;chr1;52413952;PRPF38A_53-chr1:52413952;missense_variant;RRS/KKS;aGGAGGAgt/aAAAAAAgt;1:52413964-52413969;695-700;232-234;843-848;6/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_54;GACGGGGCTTGTCCAAGTCT;-;chr1;52413923;PRPF38A_54-chr1:52413923;missense_variant;KPR/KPH;aaGCCCCGt/aaGCCCCAt;1:52413935-52413940;666-671;222-224;814-819;6/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_55;CTCCGGCGGTGATCAGGTGA;-;chr1;52413894;PRPF38A_55-chr1:52413894;missense_variant;RR/RQ;CGCCGG/CGCCAA;1:52413906-52413911;637-642;213-214;785-790;6/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_56;TCTACAATGATATCCTTCTC;-;chr1;52405796;PRPF38A_56-chr1:52405796;missense_variant;IV/II;ATTGTA/ATTATA;1:52405808-52405813;259-264;87-88;407-412;2/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_57;TGCCTTTCTCGGCGAGGGGA;-;chr1;52414766;PRPF38A_57-chr1:52414766;missense_variant;ER/KK;GAAAGG/AAAAAG;1:52414778-52414783;766-771;256-257;914-919;8/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_58;TCTTCCAGAGCACTAACTCG;-;chr1;52412553;PRPF38A_58-chr1:52412553;missense_variant;LE/LK;CTGGAA/CTAAAA;1:52412565-52412570;550-555;184-185;698-703;5/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_59;GCCACTCAAAGTCTCCCGAA;+;chr1;52415365;PRPF38A_59-chr1:52415365;missense_variant;HS/YL;CACTCA/TATTTA;1:52415367-52415372;877-882;293-294;1025-1030;9/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_60;GCCGATCTCGGGACCTGCTG;-;chr1;52414813;PRPF38A_60-chr1:52414813;missense_variant;RDR/RNQ;cgAGATCGg/cgAAATCAg;1:52414825-52414830;813-818;271-273;961-966;8/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_61;CCAATCATCTTGTTTCCAGT;+;chr1;52413860;PRPF38A_61-chr1:52413860;intron_variant;-;-;1:52413862-52413867;-;-;-;-;5/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_62;GGCTCTTCTTAGACCTGAAA;-;chr1;52416642;PRPF38A_62-chr1:52416642;synonymous_variant;KKS;aaGAAGAGc/aaAAAAAGc;1:52416654-52416659;903-908;301-303;1051-1056;10/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_63;GAGGAGTGCTTTGGACTTAC;+;chr1;52404858;PRPF38A_63-chr1:52404858;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_64;CGCAGTGTGGGAGAGCGACG;-;chr1;52413939;PRPF38A_64-chr1:52413939;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_65;TTTCGATAGTCATTGTACAA;-;chr1;52408645;PRPF38A_65-chr1:52408645;missense_variant;YR/YQ;TATCGA/TATCAA;1:52408657-52408662;379-384;127-128;527-532;3/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_66;GCACTCCTCTTTCCAGTACT;-;chr1;52404847;PRPF38A_66-chr1:52404847;missense_variant;EEC/EKC;gAGGAGTgc/gAAAAATgc;1:52404859-52404864;110-115;37-39;258-263;1/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_67;AGGTCAATTCATTACCTTTC;-;chr1;52415382;PRPF38A_67-chr1:52415382;intron_variant;-;-;1:52415394-52415399;-;-;-;-;9/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_68;CACTGCGCTACAGGAGGAGT;+;chr1;52413952;PRPF38A_68-chr1:52413952;synonymous_variant;LR;CTGCGC/TTGCGC;1:52413954-52413959;685-690;229-230;833-838;6/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_69;TTTGTGGGTGGCGTCTATGG;+;chr1;52405715;PRPF38A_69-chr1:52405715;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_70;TGTGCGCATCCTTCACTGTA;-;chr1;52404761;PRPF38A_70-chr1:52404761;synonymous_variant;DAH;gaTGCGCAc/gaTGCACAc;1:52404773-52404778;24-29;8-10;172-177;1/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_71;GGCTTTACCTTCTGGGAGAC;-;chr1;52413980;PRPF38A_71-chr1:52413980;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:52413992-52413997;-;-;-;-;6/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_72;AAGGCCTACCTTCTCCTTTT;-;chr1;52414637;PRPF38A_72-chr1:52414637;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:52414649-52414654;-;-;-;-;7/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_73;AGAAGGTAAAGCCTAGTCAT;+;chr1;52413987;PRPF38A_73-chr1:52413987;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_74;GAAGGCCTACCTTCTCCTTT;-;chr1;52414638;PRPF38A_74-chr1:52414638;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:52414650-52414655;-;-;-;-;7/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_75;CTCCCACACTGCGCTACAGG;+;chr1;52413946;PRPF38A_75-chr1:52413946;missense_variant;PT/FI;CCCACA/TTTATA;1:52413948-52413953;679-684;227-228;827-832;6/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_76;TTTACCTGGGGACTTGGAAC;-;chr1;52414845;PRPF38A_76-chr1:52414845;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:52414857-52414862;845-?;282-?;993-?;8/10;8/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_77;CTCTACAATGATATCCTTCT;-;chr1;52405797;PRPF38A_77-chr1:52405797;missense_variant;IVE/IIK;aTTGTAGag/aTTATAAag;1:52405809-52405814;260-265;87-89;408-413;2/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_78;AAGAGCCAGAACCGAAATGG;+;chr1;52408669;PRPF38A_78-chr1:52408669;stop_gained;KSQ/KS*;aaGAGCCAg/aaGAGCTAg;1:52408671-52408676;393-398;131-133;541-546;3/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_79;TGCTGGGGGCACTTTACATG;+;chr1;52408580;PRPF38A_79-chr1:52408580;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_80;CTCCACCAGATATTGAGGGT;-;chr1;52404796;PRPF38A_80-chr1:52404796;missense_variant;LVE/LIK;cTGGTGGag/cTAATAAag;1:52404808-52404813;59-64;20-22;207-212;1/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_81;AGATCCCGTTCCAAGTCCCC;+;chr1;52414838;PRPF38A_81-chr1:52414838;missense_variant;RSR/RFC;agATCCCGt/agATTTTGt;1:52414840-52414845;828-833;276-278;976-981;8/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_82;AATTGATTGCTACAAGTACT;+;chr1;52408617;PRPF38A_82-chr1:52408617;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_83;AAGGATGCGCACAGCATCCA;+;chr1;52404768;PRPF38A_83-chr1:52404768;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_84;GAGGTCAATTCATTACCTTT;-;chr1;52415383;PRPF38A_84-chr1:52415383;intron_variant;-;-;1:52415395-52415400;-;-;-;-;9/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_85;GAATCTATGAGTCCAAGTAC;+;chr1;52404832;PRPF38A_85-chr1:52404832;synonymous_variant;IY;ATCTAT/ATTTAT;1:52404834-52404839;85-90;29-30;233-238;1/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_86;GTAGGAGCCGGTCTCCCAGA;+;chr1;52413970;PRPF38A_86-chr1:52413970;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_87;CTCCTCCTGTAGCGCAGTGT;-;chr1;52413951;PRPF38A_87-chr1:52413951;missense_variant;RR/KK;AGGAGG/AAAAAA;1:52413963-52413968;694-699;232-233;842-847;6/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_88;TCTTGCTCCGATGCCTTTCT;-;chr1;52414777;PRPF38A_88-chr1:52414777;synonymous_variant;RSK;cgGAGCAAg/cgAAGCAAg;1:52414789-52414794;777-782;259-261;925-930;8/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_89;ATGACTAGGCTTTACCTTCT;-;chr1;52413987;PRPF38A_89-chr1:52413987;intron_variant;-;-;1:52413999-52414004;-;-;-;-;6/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_90;TGTAAAGTGCCCCCAGCATG;-;chr1;52408578;PRPF38A_90-chr1:52408578;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_91;CTCAGGTATGTCCGCATGCT;+;chr1;52408564;PRPF38A_91-chr1:52408564;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:52408566-52408571;?-293;?-98;?-441;3/10;2/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_92;ATGGAGTTAAGGTTTGTGGG;+;chr1;52405703;PRPF38A_92-chr1:52405703;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_93;CAAGAGCCAGAACCGAAATG;+;chr1;52408668;PRPF38A_93-chr1:52408668;stop_gained;KSQ/KS*;aAGAGCCag/aAGAGCTag;1:52408670-52408675;392-397;131-133;540-545;3/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_94;TCGAGTTAGTGCTCTGGAAG;+;chr1;52412552;PRPF38A_94-chr1:52412552;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_95;GTTAAACACAGAAAGGGTGT;-;chr1;52405751;PRPF38A_95-chr1:52405751;missense_variant;CL/YL;TGTTTA/TATTTA;1:52405763-52405768;214-219;72-73;362-367;2/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_96;GCCCCTCCCCTCGCCGAGAA;+;chr1;52414761;PRPF38A_96-chr1:52414761;missense_variant;PS/FF;CCCTCC/TTTTTT;1:52414763-52414768;751-756;251-252;899-904;8/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_97;GATATTGAGGGTTGGTGCCA;-;chr1;52404788;PRPF38A_97-chr1:52404788;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_98;TCTTCTCCACCAGATATTGA;-;chr1;52404800;PRPF38A_98-chr1:52404800;missense_variant;VEK/VKK;gtGGAGAAg/gtAAAAAAg;1:52404812-52404817;63-68;21-23;211-216;1/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_99;ACAAGCTTTACCTGGGGACT;-;chr1;52414851;PRPF38A_99-chr1:52414851;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_100;GCCATGGAGTTAAGGTTTGT;+;chr1;52405700;PRPF38A_100-chr1:52405700;synonymous_variant;AME;gcCATGGAg/gcTATGGAg;1:52405702-52405707;153-158;51-53;301-306;2/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_101;AATGAGTAATGGACTCAGTT;+;chr1;52416682;PRPF38A_101-chr1:52416682;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_102;AATGACTAGGCTTTACCTTC;-;chr1;52413988;PRPF38A_102-chr1:52413988;intron_variant;-;-;1:52414000-52414005;-;-;-;-;6/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_103;TGAGTCCAAGTACTGGAAAG;+;chr1;52404839;PRPF38A_103-chr1:52404839;missense_variant;ESK/EFK;gAGTCCAag/gAGTTTAag;1:52404841-52404846;92-97;31-33;240-245;1/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_104;ATCTTCTCCACCAGATATTG;-;chr1;52404801;PRPF38A_104-chr1:52404801;missense_variant;EK/KK;GAGAAG/AAAAAA;1:52404813-52404818;64-69;22-23;212-217;1/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_105;TAGTGCTCTGGAAGAGGACA;+;chr1;52412558;PRPF38A_105-chr1:52412558;synonymous_variant;SAL;aGTGCTCtg/aGTGCTTtg;1:52412560-52412565;545-550;182-184;693-698;5/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_106;AGCCATGGAGTTAAGGTTTG;+;chr1;52405699;PRPF38A_106-chr1:52405699;synonymous_variant;AME;gCCATGGag/gCTATGGag;1:52405701-52405706;152-157;51-53;300-305;2/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_107;GCGCAGTGTGGGAGAGCGAC;-;chr1;52413940;PRPF38A_107-chr1:52413940;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_108;ACCCACAAACCTTAACTCCA;-;chr1;52405704;PRPF38A_108-chr1:52405704;missense_variant;FVG/FIS;tTTGTGGgt/tTTATAAgt;1:52405716-52405721;167-172;56-58;315-320;2/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_109;AGCGCAGTGTGGGAGAGCGA;-;chr1;52413941;PRPF38A_109-chr1:52413941;synonymous_variant;TLR;acACTGCGc/acACTACGc;1:52413953-52413958;684-689;228-230;832-837;6/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_110;TACTGGAAAGAGGAGTGCTT;+;chr1;52404849;PRPF38A_110-chr1:52404849;synonymous_variant;YWK;taCTGGAAa/taTTGGAAa;1:52404851-52404856;102-107;34-36;250-255;1/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_111;TCCATTACTCATTCCCTCTC;-;chr1;52416675;PRPF38A_111-chr1:52416675;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;1:52416687-52416692;936-?;312-?;1084-1089;10/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_112;CTTCAAGGTTAAACACAGAA;-;chr1;52405758;PRPF38A_112-chr1:52405758;synonymous_variant;TLK;aCCTTGAag/aCCTTAAag;1:52405770-52405775;221-226;74-76;369-374;2/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_113;GGCTCCTGTGTCTGTGACTA;-;chr1;52415348;PRPF38A_113-chr1:52415348;missense_variant;HRS/HKS;caCAGGAGc/caCAAAAGc;1:52415360-52415365;870-875;290-292;1018-1023;9/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_114;CTTTACCTGGGGACTTGGAA;-;chr1;52414846;PRPF38A_114-chr1:52414846;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:52414858-52414863;846-?;282-?;994-?;8/10;8/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_115;TTTATTTCTTACCTGTAGTC;-;chr1;52411193;PRPF38A_115-chr1:52411193;intron_variant;-;-;1:52411205-52411210;-;-;-;-;4/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_116;TCCCTCTCCGGCTCTTCTTG;-;chr1;52416663;PRPF38A_116-chr1:52416663;missense_variant;RRG/RKK;cgGAGAGGg/cgAAAAAAg;1:52416675-52416680;924-929;308-310;1072-1077;10/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_117;TTCACTGTCATCTGTCTCTC;+;chr1;52408547;PRPF38A_117-chr1:52408547;intron_variant;-;-;1:52408549-52408554;-;-;-;-;2/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_118;GAATTGAAGGCATTCTAAAA;+;chr1;52404731;PRPF38A_118-chr1:52404731;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_119;CAACTGGAAACAAGATGATT;-;chr1;52413862;PRPF38A_119-chr1:52413862;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:52413874-52413879;?-610;?-204;?-758;6/10;5/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_120;CTTCCTCTCCTCTTTATAGG;+;chr1;52414602;PRPF38A_120-chr1:52414602;intron_variant;-;-;1:52414604-52414609;-;-;-;-;6/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_121;AGCCACAAGAAGAGCCGGAG;+;chr1;52416658;PRPF38A_121-chr1:52416658;missense_variant;SHK/SYK;agCCACAAg/agCTATAAg;1:52416660-52416665;909-914;303-305;1057-1062;10/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_122;GCAATGGCCTTTTCTTCCCC;+;chr1;52415316;PRPF38A_122-chr1:52415316;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_123;GGAGGGGCTGTAGAAAAGAC;-;chr1;52414749;PRPF38A_123-chr1:52414749;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_124;ATCTCCCAAAAGGAGAAGGT;+;chr1;52414630;PRPF38A_124-chr1:52414630;missense_variant;SPK/FFK;tCTCCCAaa/tTTTTTAaa;1:52414632-52414637;734-739;245-247;882-887;7/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_125;GCCGGAGAGGGAATGAGTAA;+;chr1;52416671;PRPF38A_125-chr1:52416671;missense_variant;RR/WR;CGGAGA/TGGAGA;1:52416673-52416678;922-927;308-309;1070-1075;10/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_126;ATTAGAGGAAGCTGAGCAAC;+;chr1;52412525;PRPF38A_126-chr1:52412525;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_127;TTTATATGTGTTGCCATTTC;+;chr1;52416626;PRPF38A_127-chr1:52416626;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_128;TTCAAGGTTAAACACAGAAA;-;chr1;52405757;PRPF38A_128-chr1:52405757;synonymous_variant;TL;ACCTTG/ACCTTA;1:52405769-52405774;220-225;74-75;368-373;2/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_129;TTGAATTTGAAGCATCTTCA;-;chr1;52405773;PRPF38A_129-chr1:52405773;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_130;GTGATGACCTGGGGAAGAAA;-;chr1;52415326;PRPF38A_130-chr1:52415326;missense_variant;GHH/DHH;gGTCATCac/gATCATCac;1:52415338-52415343;848-853;283-285;996-1001;9/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_131;GCCACAAGAAGAGCCGGAGA;+;chr1;52416659;PRPF38A_131-chr1:52416659;missense_variant;HK/YK;CACAAG/TATAAG;1:52416661-52416666;910-915;304-305;1058-1063;10/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_132;AGAAGAGCCACAAGAAGAGC;+;chr1;52416653;PRPF38A_132-chr1:52416653;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_133;GACCTGCTGCGGTGACGTCT;-;chr1;52414802;PRPF38A_133-chr1:52414802;missense_variant;SR/SK;AGCAGG/AGCAAA;1:52414814-52414819;802-807;268-269;950-955;8/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_134;TTTTATTTCTTACCTGTAGT;-;chr1;52411194;PRPF38A_134-chr1:52411194;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_135;CTTCTTCCTCTCCTCTTTAT;+;chr1;52414599;PRPF38A_135-chr1:52414599;intron_variant;-;-;1:52414601-52414606;-;-;-;-;6/9;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_136;GTCCAGTGAAGAGGAAGAAG;+;chr1;52412591;PRPF38A_136-chr1:52412591;missense_variant;SSE/FSE;tCCAGTGaa/tTTAGTGaa;1:52412593-52412598;578-583;193-195;726-731;5/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_137;GGAAGAGGACATGGATGATG;+;chr1;52412567;PRPF38A_137-chr1:52412567;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_138;GCTACAGGAGGAGTAGGAGC;+;chr1;52413958;PRPF38A_138-chr1:52413958;synonymous_variant;YR;TACAGG/TATAGG;1:52413960-52413965;691-696;231-232;839-844;6/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_139;TGATGTGGAGTCCAGTGAAG;+;chr1;52412582;PRPF38A_139-chr1:52412582;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_140;AAGAGGAGGATGAGAAGGTC;+;chr1;52412608;PRPF38A_140-chr1:52412608;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_141;CTCCTCTTCTTCCTCTTCAC;-;chr1;52412596;PRPF38A_141-chr1:52412596;missense_variant;EEE/EKK;gAAGAGGag/gAAAAAAag;1:52412608-52412613;593-598;198-200;741-746;5/10;-;PRPF38A;ENST00000257181.10;ENSG00000134748;NM_032864.4
PRPF38A_142;CAGTGAAGAGGAAGAAGAGG;+;chr1;52412594;PRPF38A_142-chr1:52412594;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF38A_143;GGAAGAAGAGGAGGATGAGA;+;chr1;52412603;PRPF38A_143-chr1:52412603;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF38A;NA;NA;NA
PRPF39_1;GATGTACGCACCTCATCTGA;-;chr14;45096220;PRPF39_1-chr14:45096220;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:45096232-45096237;-;-;-;-;3/13;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_2;GTAAGTTTAGAACGACGGCA;+;chr14;45110629;PRPF39_2-chr14:45110629;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_3;TCTTCTTAGGTTTATCGGCG;+;chr14;45096878;PRPF39_3-chr14:45096878;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:45096880-45096885;-;-;-;-;3/13;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_4;ATCCGTATTGCTATGGTTAC;+;chr14;45096152;PRPF39_4-chr14:45096152;missense_variant;PY/LY;CCGTAT/TTGTAT;14:45096154-45096159;376-381;126-127;529-534;3/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_5;GGTTTATCGGCGGGGGCTTC;+;chr14;45096886;PRPF39_5-chr14:45096886;missense_variant;VYR/VYW;gTTTATCgg/gTTTATTgg;14:45096888-45096893;452-457;151-153;605-610;4/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_6;TGGGACTCATGAACGAGTTG;+;chr14;45109702;PRPF39_6-chr14:45109702;missense_variant;GTH/GIY;gGGACTCat/gGGATTTat;14:45109704-45109709;1100-1105;367-369;1253-1258;8/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_7;TGTTGTCGTGCCGCTTTTCA;-;chr14;45096192;PRPF39_7-chr14:45096192;missense_variant;HDN/HNN;caCGACAAc/caCAACAAc;14:45096204-45096209;426-431;142-144;579-584;3/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_8;GATGGTAGATCATCACCAGG;-;chr14;45107566;PRPF39_8-chr14:45107566;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_9;GTTATGTCTTCAATTCCCGA;-;chr14;45107584;PRPF39_9-chr14:45107584;missense_variant;DI/NI;GACATA/AACATA;14:45107596-45107601;883-888;295-296;1036-1041;6/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_10;AGACATAACCGATCCTGCAA;+;chr14;45107595;PRPF39_10-chr14:45107595;synonymous_variant;DIT;gACATAAcc/gATATAAcc;14:45107597-45107602;884-889;295-297;1037-1042;6/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_11;GCTTCTGTAAATGGTCATAG;+;chr14;45107530;PRPF39_11-chr14:45107530;missense_variant;ASV/AFV;gcTTCTGTa/gcTTTTGTa;14:45107532-45107537;819-824;273-275;972-977;6/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_12;GCCTCACTCCTTCAATGCTA;-;chr14;45110117;PRPF39_12-chr14:45110117;missense_variant;GVR/GIK;ggAGTGAGg/ggAATAAAg;14:45110129-45110134;1212-1217;404-406;1365-1370;9/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_13;CGCTGTCATTGATGCTCTAA;+;chr14;45096597;PRPF39_13-chr14:45096597;intron_variant;-;-;14:45096599-45096604;-;-;-;-;3/13;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_14;TCCTGGTGATGATCTACCAT;+;chr14;45107565;PRPF39_14-chr14:45107565;missense_variant;PGD/LGD;cCTGGTGat/cTTGGTGat;14:45107567-45107572;854-859;285-287;1007-1012;6/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_15;ATACACTATCCGTATTGCTA;+;chr14;45096145;PRPF39_15-chr14:45096145;missense_variant;IHY/IYY;atACACTAt/atATATTAt;14:45096147-45096152;369-374;123-125;522-527;3/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_16;CTTCTTAGGTTTATCGGCGG;+;chr14;45096879;PRPF39_16-chr14:45096879;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:45096881-45096886;-;-;-;-;3/13;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_17;CTGTATATAATTATAGTGCG;+;chr14;45114586;PRPF39_17-chr14:45114586;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_18;AATCCAAAACTCCTCATAGA;-;chr14;45109758;PRPF39_18-chr14:45109758;stop_gained;FWI/F*I;tTTTGGAtt/tTTTAAAtt;14:45109770-45109775;1166-1171;389-391;1319-1324;8/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_19;TTCTTCTTAGGTTTATCGGC;+;chr14;45096877;PRPF39_19-chr14:45096877;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:45096879-45096884;-;-;-;-;3/13;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_20;GTGCCCTCTATGAGGAGTTT;+;chr14;45109752;PRPF39_20-chr14:45109752;missense_variant;AL/AF;GCCCTC/GCTTTT;14:45109754-45109759;1150-1155;384-385;1303-1308;8/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_21;TCTAATGGGTCTGTGCCCTA;+;chr14;45096612;PRPF39_21-chr14:45096612;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_22;TTCACATTGGGAGAGTCATC;-;chr14;45095375;PRPF39_22-chr14:45095375;missense_variant;NV/NI;AATGTG/AATATA;14:45095387-45095392;148-153;50-51;301-306;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_23;AGAACGACGGCATGGAAATC;+;chr14;45110637;PRPF39_23-chr14:45110637;stop_gained;ERR/E*W;gAACGACgg/gAATGATgg;14:45110639-45110644;1394-1399;465-467;1547-1552;10/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_24;AACCCATGGTGCATATGCTT;+;chr14;45110176;PRPF39_24-chr14:45110176;missense_variant;PM/FM;CCCATG/TTTATG;14:45110178-45110183;1261-1266;421-422;1414-1419;9/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_25;AGTATGCAGACCTTGAAAAG;+;chr14;45096179;PRPF39_25-chr14:45096179;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_26;GCTATATATGATCGTATTCT;+;chr14;45102638;PRPF39_26-chr14:45102638;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_27;CCTGGTGATGATCTACCATC;+;chr14;45107566;PRPF39_27-chr14:45107566;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_28;AACAGTTTATTCAGTTGCGA;+;chr14;45107501;PRPF39_28-chr14:45107501;stop_gained;QF/*F;CAGTTT/TAGTTT;14:45107503-45107508;790-795;264-265;943-948;6/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_29;TTTCCGTTCTGACAGACTGT;+;chr14;45102565;PRPF39_29-chr14:45102565;missense_variant;FRS/FCS;tTCCGTTct/tTTTGTTct;14:45102567-45102572;608-613;203-205;761-766;5/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_30;TTTCTGTCAGCGTCACTGGA;-;chr14;45095437;PRPF39_30-chr14:45095437;missense_variant;LTE/LTK;ctGACAGAa/ctAACAAAa;14:45095449-45095454;210-215;70-72;363-368;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_31;TTTCTTCTTAGGTTTATCGG;+;chr14;45096876;PRPF39_31-chr14:45096876;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:45096878-45096883;-;-;-;-;3/13;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_32;TCTGTTTCTGTCAGCGTCAC;-;chr14;45095441;PRPF39_32-chr14:45095441;missense_variant;ET/KT;GAAACA/AAAACA;14:45095453-45095458;214-219;72-73;367-372;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_33;TATGTAGTATGCCAAGTACA;+;chr14;45110087;PRPF39_33-chr14:45110087;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_34;ACCATAGCATTGAAGGAGTG;+;chr14;45110113;PRPF39_34-chr14:45110113;missense_variant;HS/YS;CATAGC/TATAGC;14:45110115-45110120;1198-1203;400-401;1351-1356;9/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_35;ACAGTTTATTCAGTTGCGAA;+;chr14;45107502;PRPF39_35-chr14:45107502;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_36;TTTATGCTGTCAAACTAGCC;+;chr14;45110723;PRPF39_36-chr14:45110723;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_37;GCCCAAAGCATATGCACCAT;-;chr14;45110181;PRPF39_37-chr14:45110181;stop_gained;LW/L*;CTTTGG/CTTTAA;14:45110193-45110198;1276-1281;426-427;1429-1434;9/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_38;ATATAGCTGTAACTTCTCTC;-;chr14;45102625;PRPF39_38-chr14:45102625;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_39;ACCCATGGTGCATATGCTTT;+;chr14;45110177;PRPF39_39-chr14:45110177;missense_variant;PMV/LMV;cCCATGGtg/cTTATGGtg;14:45110179-45110184;1262-1267;421-423;1415-1420;9/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_40;ATCCAAAGGTCAACACTAAG;-;chr14;45096917;PRPF39_40-chr14:45096917;stop_gained;LW/L*;CTTTGG/CTTTAA;14:45096929-45096934;493-498;165-166;646-651;4/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_41;TCACTTGATGGCTGCCAGGA;+;chr14;45096105;PRPF39_41-chr14:45096105;synonymous_variant;HLM;cACTTGAtg/cATTTGAtg;14:45096107-45096112;329-334;110-112;482-487;3/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_42;TCATCTACACAGATGATTGA;+;chr14;45114543;PRPF39_42-chr14:45114543;missense_variant;SST/SFI;tcATCTACa/tcATTTATa;14:45114545-45114550;1884-1889;628-630;2037-2042;13/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_43;GCTATGGTTTTCCATGTACT;-;chr14;45110101;PRPF39_43-chr14:45110101;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_44;TTGCCTAGAGATCTTTTAAC;+;chr14;45107476;PRPF39_44-chr14:45107476;missense_variant;LPR/LLR;ttGCCTAGa/ttGCTTAGa;14:45107478-45107483;765-770;255-257;918-923;6/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_45;ACTGGTTACCTTTGCAGGAT;-;chr14;45107606;PRPF39_45-chr14:45107606;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_46;GATTATGAACGTTACAGAAA;+;chr14;45095341;PRPF39_46-chr14:45095341;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_47;GATGATTGATGGTGATTTAC;+;chr14;45114554;PRPF39_47-chr14:45114554;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_48;GCTTCAATATGTAGAACAGG;+;chr14;45095542;PRPF39_48-chr14:45095542;stop_gained;LQY/L*Y;cTTCAATat/cTTTAATat;14:45095544-45095549;305-310;102-104;458-463;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_49;TTCTGTAGATGCATTCACAT;-;chr14;45095388;PRPF39_49-chr14:45095388;missense_variant;STE/STK;tCTACAGaa/tCTACAAaa;14:45095400-45095405;161-166;54-56;314-319;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_50;CACTATAATTATATACAGCT;-;chr14;45114584;PRPF39_50-chr14:45114584;missense_variant;NYS/NYN;aaTTATAGt/aaTTATAAt;14:45114596-45114601;1935-1940;645-647;2088-2093;13/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_51;ATATGCACCATGGGTTTCTT;-;chr14;45110172;PRPF39_51-chr14:45110172;missense_variant;VH/MH;GTGCAT/ATGCAT;14:45110184-45110189;1267-1272;423-424;1420-1425;9/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_52;TGTTTGTCTCAGGATCACCA;-;chr14;45096973;PRPF39_52-chr14:45096973;synonymous_variant;ETN;gaGACAAAc/gaAACAAAc;14:45096985-45096990;549-554;183-185;702-707;4/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_53;ATCTCAGTACTGAAATCAGT;-;chr14;45095324;PRPF39_53-chr14:45095324;missense_variant;TE/TK;ACTGAG/ACTAAA;14:45095336-45095341;97-102;33-34;250-255;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_54;TAAGCATTCAGAAGCCTGAA;-;chr14;45114178;PRPF39_54-chr14:45114178;missense_variant;NA/NT;AATGCT/AATACT;14:45114190-45114195;1765-1770;589-590;1918-1923;12/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_55;AATAATCCTCAGGATTTTAC;+;chr14;45095507;PRPF39_55-chr14:45095507;missense_variant;NNP/NNF;aaTAATCCt/aaTAATTTt;14:45095509-45095514;270-275;90-92;423-428;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_56;CAATACAATAAGAGGGTATG;+;chr14;45096991;PRPF39_56-chr14:45096991;missense_variant;NTI/NII;aATACAAta/aATATAAta;14:45096993-45096998;557-562;186-188;710-715;4/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_57;ACATCTCCCAAAGAAACCCA;+;chr14;45110162;PRPF39_57-chr14:45110162;missense_variant;HLP/HFS;cATCTCCca/cATTTTTca;14:45110164-45110169;1247-1252;416-418;1400-1405;9/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_58;TTTTTCCCATCAGGTTGGAG;-;chr14;45114903;PRPF39_58-chr14:45114903;3_prime_UTR_variant;-;-;14:45114915-45114920;-;-;2165-2170;14/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_59;TGCCCAAAGCATATGCACCA;-;chr14;45110182;PRPF39_59-chr14:45110182;stop_gained;LWA/L*A;cTTTGGGca/cTTTAAGca;14:45110194-45110199;1277-1282;426-428;1430-1435;9/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_60;TAATCCAAAACTCCTCATAG;-;chr14;45109759;PRPF39_60-chr14:45109759;stop_gained;FWI/F*I;ttTTGGATt/ttTTAAATt;14:45109771-45109776;1167-1172;389-391;1320-1325;8/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_61;GCATACTACATACAGAAAAG;-;chr14;45110079;PRPF39_61-chr14:45110079;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;14:45110091-45110096;?-1179;?-393;?-1332;9/14;8/13;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_62;GCTGTCATTGATGCTCTAAT;+;chr14;45096598;PRPF39_62-chr14:45096598;intron_variant;-;-;14:45096600-45096605;-;-;-;-;3/13;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_63;AGTGGTGATGATGGTCCTCC;+;chr14;45107548;PRPF39_63-chr14:45107548;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_64;TCCTCAGGATTTTACAGGCT;+;chr14;45095512;PRPF39_64-chr14:45095512;stop_gained;PQD/L*D;cCTCAGGat/cTTTAGGat;14:45095514-45095519;275-280;92-94;428-433;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_65;ATAAGACTGGTTACCTTTGC;-;chr14;45107611;PRPF39_65-chr14:45107611;intron_variant;-;-;14:45107623-45107628;-;-;-;-;6/13;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_66;ATGGAAAACCATAGCATTGA;+;chr14;45110106;PRPF39_66-chr14:45110106;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_67;TACCTCTTAGTGTTGACCTT;+;chr14;45096912;PRPF39_67-chr14:45096912;missense_variant;PL/FF;CCTCTT/TTTTTT;14:45096914-45096919;478-483;160-161;631-636;4/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_68;TATCAGAATCCTTGGAATTA;+;chr14;45114863;PRPF39_68-chr14:45114863;stop_gained;YQN/Y*N;taTCAGAAt/taTTAGAAt;14:45114865-45114870;1962-1967;654-656;2115-2120;14/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_69;TTTTCCCATCAGGTTGGAGG;-;chr14;45114902;PRPF39_69-chr14:45114902;3_prime_UTR_variant;-;-;14:45114914-45114919;-;-;2164-2169;14/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_70;AGGCAACAGTTCAGAGGTAG;+;chr14;45095290;PRPF39_70-chr14:45095290;synonymous_variant;GNS;gGCAACAgt/gGCAATAgt;14:45095292-45095297;53-58;18-20;206-211;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_71;GAAGAGTAAGTTTAGAACGA;+;chr14;45110624;PRPF39_71-chr14:45110624;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_72;ATATAGATCAGAAGAACCAG;+;chr14;45114488;PRPF39_72-chr14:45114488;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_73;CATATCATGTGCCCTCTATG;+;chr14;45109744;PRPF39_73-chr14:45109744;missense_variant;ISC/ILC;aTATCATgt/aTATTATgt;14:45109746-45109751;1142-1147;381-383;1295-1300;8/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_74;TGATGACTATACAGCTGTGT;-;chr14;45102668;PRPF39_74-chr14:45102668;missense_variant;SH/NH;AGTCAT/AATCAT;14:45102680-45102685;721-726;241-242;874-879;5/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_75;GCACCTTTCTTGATTTTGGA;-;chr14;45110772;PRPF39_75-chr14:45110772;missense_variant;RKV/RKM;agAAAGGTg/agAAAAATg;14:45110784-45110789;1539-1544;513-515;1692-1697;10/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_76;AGTACAATTATCAGAATCCT;+;chr14;45114855;PRPF39_76-chr14:45114855;splice_region_variant,synonymous_variant;YN;TACAAT/TATAAT;14:45114857-45114862;1954-1959;652-653;2107-2112;14/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_77;TTCCAGTAACCATAGCAATA;-;chr14;45096157;PRPF39_77-chr14:45096157;stop_gained;YW/Y*;TACTGG/TACTAA;14:45096169-45096174;391-396;131-132;544-549;3/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_78;ACCCAGCCTGTAAAATCCTG;-;chr14;45095516;PRPF39_78-chr14:45095516;stop_gained;GW/S*;GGCTGG/AGCTAA;14:45095528-45095533;289-294;97-98;442-447;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_79;GAGCATGCTGTTCTAGCTGC;+;chr14;45102536;PRPF39_79-chr14:45102536;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_80;TATGCACCATGGGTTTCTTT;-;chr14;45110171;PRPF39_80-chr14:45110171;missense_variant;MVH/IIH;atGGTGCAt/atAATACAt;14:45110183-45110188;1266-1271;422-424;1419-1424;9/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_81;TGTGGGAAATGTATATAAAC;+;chr14;45102582;PRPF39_81-chr14:45102582;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_82;AACTGAAATGGCAAGTGCTG;+;chr14;45095410;PRPF39_82-chr14:45095410;missense_variant;TEM/IEM;aCTGAAAtg/aTTGAAAtg;14:45095412-45095417;173-178;58-60;326-331;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_83;ATTTCCGTTCTGACAGACTG;+;chr14;45102564;PRPF39_83-chr14:45102564;missense_variant;FR/FC;TTCCGT/TTTTGT;14:45102566-45102571;607-612;203-204;760-765;5/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_84;AATTCTAGTAATGGCAGCAC;+;chr14;45095270;PRPF39_84-chr14:45095270;missense_variant;NSS/NFS;aaTTCTAGt/aaTTTTAGt;14:45095272-45095277;33-38;11-13;186-191;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_85;TCAAACACTCCTGAAAGAAC;+;chr14;45114207;PRPF39_85-chr14:45114207;missense_variant;QTL/QIF;cAAACACtc/cAAATATtc;14:45114209-45114214;1784-1789;595-597;1937-1942;12/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_86;CATCATTTTCAGAGGTAGGT;+;chr14;45102683;PRPF39_86-chr14:45102683;missense_variant;HHF/HYF;caTCATTTt/caTTATTTt;14:45102685-45102690;726-731;242-244;879-884;5/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_87;AGGGAATTAGCTTCTGTAAA;+;chr14;45107521;PRPF39_87-chr14:45107521;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_88;TATAAACTGGGAAAATGAGC;+;chr14;45102595;PRPF39_88-chr14:45102595;synonymous_variant;INW;aTAAACTgg/aTAAATTgg;14:45102597-45102602;638-643;213-215;791-796;5/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_89;ATCCTCAGGATTTTACAGGC;+;chr14;45095511;PRPF39_89-chr14:45095511;stop_gained;PQ/F*;CCTCAG/TTTTAG;14:45095513-45095518;274-279;92-93;427-432;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_90;TGTTTTGACAAAGCTGTACA;+;chr14;45112399;PRPF39_90-chr14:45112399;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_91;TAGGTAATATTAATGAAGCC;+;chr14;45110546;PRPF39_91-chr14:45110546;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_92;CTATGAGGAGTTTTGGATTA;+;chr14;45109759;PRPF39_92-chr14:45109759;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_93;TCATGTGAAACCTTTGGAAA;+;chr14;45109633;PRPF39_93-chr14:45109633;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_94;TTGTTTGTCTCAGGATCACC;-;chr14;45096974;PRPF39_94-chr14:45096974;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_95;CATTTTTCCCATCAGGTTGG;-;chr14;45114905;PRPF39_95-chr14:45114905;3_prime_UTR_variant;-;-;14:45114917-45114922;-;-;2167-2172;14/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_96;TATGCTTTGGGCAGCTTTTG;+;chr14;45110189;PRPF39_96-chr14:45110189;missense_variant;MLW/MFW;aTGCTTTgg/aTGTTTTgg;14:45110191-45110196;1274-1279;425-427;1427-1432;9/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_97;ATCCTCCCCCTCCAACCTGA;+;chr14;45114894;PRPF39_97-chr14:45114894;missense_variant;PP/FF;CCTCCC/TTTTTT;14:45114896-45114901;1993-1998;665-666;2146-2151;14/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_98;TTTGCTTCAATATGTAGAAC;+;chr14;45095539;PRPF39_98-chr14:45095539;stop_gained;LLQ/LF*;tTGCTTCaa/tTGTTTTaa;14:45095541-45095546;302-307;101-103;455-460;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_99;ATACCTCAATTTACTTGAAA;+;chr14;45112332;PRPF39_99-chr14:45112332;missense_variant;YLN/YFN;tACCTCAat/tATTTTAat;14:45112334-45112339;1589-1594;530-532;1742-1747;11/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_100;ATTCTGATAATTGTACTGAA;-;chr14;45114852;PRPF39_100-chr14:45114852;synonymous_variant;YQN;tATCAGAat/tATCAAAat;14:45114864-45114869;1961-1966;654-656;2114-2119;14/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_101;GGCAGCTTTTGAGGAACAGC;+;chr14;45110198;PRPF39_101-chr14:45110198;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_102;TTACTTTCATGTGAAACCTT;+;chr14;45109627;PRPF39_102-chr14:45109627;missense_variant;YFH/YFY;tACTTTCat/tATTTTTat;14:45109629-45109634;1025-1030;342-344;1178-1183;8/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_103;CAACATTAAACCATCAGATG;+;chr14;45096207;PRPF39_103-chr14:45096207;synonymous_variant;NIK;aACATTAaa/aATATTAaa;14:45096209-45096214;431-436;144-146;584-589;3/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_104;TTACATTTTTCCCATCAGGT;-;chr14;45114908;PRPF39_104-chr14:45114908;3_prime_UTR_variant;-;-;14:45114920-45114925;-;-;2170-2175;14/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_105;GAGGTTAGTAACTATTAAAA;+;chr14;45095561;PRPF39_105-chr14:45095561;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_106;TTAAAGAATCCTGTTCTTTC;-;chr14;45114219;PRPF39_106-chr14:45114219;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_107;TGTATAGTCATCATTTTCAG;+;chr14;45102675;PRPF39_107-chr14:45102675;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_108;ATCTATATAAAACGTCAGAA;-;chr14;45114476;PRPF39_108-chr14:45114476;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:45114488-45114493;-;-;-;-;12/13;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_109;TCTGTAGATGCATTCACATT;-;chr14;45095387;PRPF39_109-chr14:45095387;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_110;AGCATGAAGTTAGTAAAAGG;+;chr14;45108485;PRPF39_110-chr14:45108485;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_111;GTGGGAAATGTATATAAACT;+;chr14;45102583;PRPF39_111-chr14:45102583;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_112;AGAATCACTTGATGGCTGCC;+;chr14;45096101;PRPF39_112-chr14:45096101;missense_variant;NH/NY;AATCAC/AATTAT;14:45096103-45096108;325-330;109-110;478-483;3/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_113;TCCCATCAGGTTGGAGGGGG;-;chr14;45114899;PRPF39_113-chr14:45114899;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;14:45114911-45114916;2008-?;670-?;2161-2166;14/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_114;AGAAGCTGAACATTTGCTTC;+;chr14;45110661;PRPF39_114-chr14:45110661;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_115;TCATCATTTTCAGAGGTAGG;+;chr14;45102682;PRPF39_115-chr14:45102682;missense_variant;HHF/HYF;cATCATTtt/cATTATTtt;14:45102684-45102689;725-730;242-244;878-883;5/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_116;ATGTGTTCTAGGATTGGCAA;+;chr14;45110592;PRPF39_116-chr14:45110592;synonymous_variant;CVL;tGTGTTCta/tGTGTTTta;14:45110594-45110599;1349-1354;450-452;1502-1507;10/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_117;TAGTCATCATTTTCAGAGGT;+;chr14;45102679;PRPF39_117-chr14:45102679;missense_variant;SHH/SYY;aGTCATCat/aGTTATTat;14:45102681-45102686;722-727;241-243;875-880;5/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_118;ATTGATGCTGCTTTTTACAC;+;chr14;45112296;PRPF39_118-chr14:45112296;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_119;TTTAGTTGTGCCTTTTCCAA;-;chr14;45109646;PRPF39_119-chr14:45109646;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_120;AAAAGCACCTTTCTTGATTT;-;chr14;45110776;PRPF39_120-chr14:45110776;missense_variant;VL/ML;GTGCTT/ATGCTT;14:45110788-45110793;1543-1548;515-516;1696-1701;10/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_121;ATGAGCATGAAGTTAGTAAA;+;chr14;45108482;PRPF39_121-chr14:45108482;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_122;TACATGTTCTTTAAATCTAA;-;chr14;45107447;PRPF39_122-chr14:45107447;missense_variant;EHV/EHI;gAACATGta/gAACATAta;14:45107459-45107464;746-751;249-251;899-904;6/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_123;TCTATTTCTGTAATTAGCTT;-;chr14;45108412;PRPF39_123-chr14:45108412;missense_variant;EI/KI;GAAATA/AAAATA;14:45108424-45108429;913-918;305-306;1066-1071;7/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_124;TTTCCCACAGTCTGTCAGAA;-;chr14;45102571;PRPF39_124-chr14:45102571;stop_gained;LWE/L*K;ctGTGGGAa/ctATAAAAa;14:45102583-45102588;624-629;208-210;777-782;5/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_125;TCACCAGTTAAAAGATCTCT;-;chr14;45107482;PRPF39_125-chr14:45107482;missense_variant;TG/TN;ACTGGT/ACTAAT;14:45107494-45107499;781-786;261-262;934-939;6/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_126;GAATACAGAAATTCTAGTAA;+;chr14;45095261;PRPF39_126-chr14:45095261;synonymous_variant;EYR;gaATACAGa/gaATATAGa;14:45095263-45095268;24-29;8-10;177-182;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_127;CAGCTTTGTCAAAACAATTT;-;chr14;45112395;PRPF39_127-chr14:45112395;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_128;TCCTCCCCCTCCAACCTGAT;+;chr14;45114895;PRPF39_128-chr14:45114895;missense_variant;PPP/LFS;cCTCCCCct/cTTTTTTct;14:45114897-45114902;1994-1999;665-667;2147-2152;14/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_129;TTACTTGAAATGGAATATAG;+;chr14;45112342;PRPF39_129-chr14:45112342;missense_variant;LLE/LFE;ttACTTGAa/ttATTTGAa;14:45112344-45112349;1599-1604;533-535;1752-1757;11/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_130;ATTTTTCCCATCAGGTTGGA;-;chr14;45114904;PRPF39_130-chr14:45114904;3_prime_UTR_variant;-;-;14:45114916-45114921;-;-;2166-2171;14/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_131;CAATATGCAAAATTCTCACA;+;chr14;45095236;PRPF39_131-chr14:45095236;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_132;GAGACAAACAATACAATAAG;+;chr14;45096983;PRPF39_132-chr14:45096983;missense_variant;ETN/EIN;gaGACAAAc/gaGATAAAc;14:45096985-45096990;549-554;183-185;702-707;4/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_133;AGTTTATATAATGTATCCAA;-;chr14;45096931;PRPF39_133-chr14:45096931;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_134;AACTGTAGAAAATAATCCTC;+;chr14;45095497;PRPF39_134-chr14:45095497;missense_variant;TVE/IVE;aCTGTAGaa/aTTGTAGaa;14:45095499-45095504;260-265;87-89;413-418;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_135;TAATATTGTCCATAATTCCA;-;chr14;45114875;PRPF39_135-chr14:45114875;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_136;ATTTGATTTGGCATTCTTAA;-;chr14;45110690;PRPF39_136-chr14:45110690;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_137;CTTATTGTATTGTTTGTCTC;-;chr14;45096983;PRPF39_137-chr14:45096983;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_138;AATATCTTACTTATTAACAT;-;chr14;45112493;PRPF39_138-chr14:45112493;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:45112505-45112510;-;-;-;-;11/13;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_139;TGAAGATTCATTATTTGATT;-;chr14;45110702;PRPF39_139-chr14:45110702;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_140;TTAAAAGAAACATTGGACCC;+;chr14;45096953;PRPF39_140-chr14:45096953;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_141;AAAGGTTTCACATGAAAGTA;-;chr14;45109628;PRPF39_141-chr14:45109628;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_142;CAGCACAGGCAACAGTTCAG;+;chr14;45095284;PRPF39_142-chr14:45095284;missense_variant;STG/SIG;aGCACAGgc/aGCATAGgc;14:45095286-45095291;47-52;16-18;200-205;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_143;TGAAGAATGTGTTCTAGGAT;+;chr14;45110586;PRPF39_143-chr14:45110586;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_144;CTCCAGAATATGAAAAATTT;+;chr14;45095472;PRPF39_144-chr14:45095472;missense_variant;PE/LE;CCAGAA/TTAGAA;14:45095474-45095479;235-240;79-80;388-393;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_145;GTGGAATTTCTTGAAGATTT;+;chr14;45112465;PRPF39_145-chr14:45112465;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_146;ATAAACTGGGAAAATGAGCA;+;chr14;45102596;PRPF39_146-chr14:45102596;synonymous_variant;INW;atAAACTGg/atAAATTGg;14:45102598-45102603;639-644;213-215;792-797;5/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_147;ATTCCATTTCAAGTAAATTG;-;chr14;45112338;PRPF39_147-chr14:45112338;missense_variant;EME/EIK;gaAATGGAa/gaAATAAAa;14:45112350-45112355;1605-1610;535-537;1758-1763;11/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_148;AAATCTGTCAAATGCCTTCC;-;chr14;45096122;PRPF39_148-chr14:45096122;missense_variant;DRF/DKF;gACAGATtt/gACAAATtt;14:45096134-45096139;356-361;119-121;509-514;3/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_149;TAATTAGCTTGGGAAGAAAA;-;chr14;45108402;PRPF39_149-chr14:45108402;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_150;AAAAGGTGGACATTTGAAGA;+;chr14;45108499;PRPF39_150-chr14:45108499;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_151;CAAAATTTTTCATATTCTGG;-;chr14;45095474;PRPF39_151-chr14:45095474;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_152;GCAGCTTTTGAGGAACAGCA;+;chr14;45110199;PRPF39_152-chr14:45110199;missense_variant;AAF/AVF;gcAGCTTTt/gcAGTTTTt;14:45110201-45110206;1284-1289;428-430;1437-1442;9/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_153;AGACAAACAATACAATAAGA;+;chr14;45096984;PRPF39_153-chr14:45096984;missense_variant;TN/IN;ACAAAC/ATAAAT;14:45096986-45096991;550-555;184-185;703-708;4/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_154;AAATGTTTTCAAGATATTCC;-;chr14;45110567;PRPF39_154-chr14:45110567;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_155;AACATTTAATTACTGTTTCT;+;chr14;45110527;PRPF39_155-chr14:45110527;intron_variant;-;-;14:45110529-45110534;-;-;-;-;9/13;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_156;AAAATCAAGAAAGGTGCTTT;+;chr14;45110775;PRPF39_156-chr14:45110775;missense_variant;KSR/KLR;aAATCAAga/aAATTAAga;14:45110777-45110782;1532-1537;511-513;1685-1690;10/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_157;GAGGAACAGCAGGGTAAGAG;+;chr14;45110208;PRPF39_157-chr14:45110208;stop_gained;EEQ/EE*;gaGGAACAg/gaGGAATAg;14:45110210-45110215;1293-1298;431-433;1446-1451;9/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_158;TTCTATTTCTGTAATTAGCT;-;chr14;45108413;PRPF39_158-chr14:45108413;missense_variant;EIE/EIK;gAAATAGaa/gAAATAAaa;14:45108425-45108430;914-919;305-307;1067-1072;7/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_159;AAATTTACATTTTTCCCATC;-;chr14;45114912;PRPF39_159-chr14:45114912;3_prime_UTR_variant;-;-;14:45114924-45114929;-;-;2174-2179;14/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_160;GTATGTGCTTTCTTTTCCTC;-;chr14;45114507;PRPF39_160-chr14:45114507;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_161;ACATTTGAAGAATGTGTTCT;+;chr14;45110581;PRPF39_161-chr14:45110581;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_162;TCTGTATTTTGAAAAGATGC;-;chr14;45110745;PRPF39_162-chr14:45110745;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_163;TATTTTCTCTCTTTGTTGGC;+;chr14;45096402;PRPF39_163-chr14:45096402;intron_variant;-;-;14:45096404-45096409;-;-;-;-;3/13;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_164;CTGTATTTTGAAAAGATGCC;-;chr14;45110744;PRPF39_164-chr14:45110744;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_165;AAAATTTTTCATATTCTGGA;-;chr14;45095473;PRPF39_165-chr14:45095473;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_166;AATTAGCTTGGGAAGAAAAA;-;chr14;45108401;PRPF39_166-chr14:45108401;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_167;TTCCAAAATTTTTCATATTC;-;chr14;45095477;PRPF39_167-chr14:45095477;stop_gained;FW/F*;TTTTGG/TTTTAA;14:45095489-45095494;250-255;84-85;403-408;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_168;TACATTTTCTCAGAGAAAAG;+;chr14;45112446;PRPF39_168-chr14:45112446;missense_variant;TFS/IFS;aCATTTTct/aTATTTTct;14:45112448-45112453;1703-1708;568-570;1856-1861;11/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_169;AAACCTTCCAAAATCAAGAA;+;chr14;45110766;PRPF39_169-chr14:45110766;missense_variant;NLP/NFS;aACCTTCca/aATTTTTca;14:45110768-45110773;1523-1528;508-510;1676-1681;10/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_170;TTTTTATCAGAATCACTTGA;+;chr14;45096093;PRPF39_170-chr14:45096093;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:45096095-45096100;-;-;-;-;2/13;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_171;ATCTACAGAAGAAACTGAAA;+;chr14;45095398;PRPF39_171-chr14:45095398;missense_variant;STE/FIE;tCTACAGaa/tTTATAGaa;14:45095400-45095405;161-166;54-56;314-319;2/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_172;CAGTTTGCTGTTTTCTTCTT;+;chr14;45096865;PRPF39_172-chr14:45096865;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_173;TGTTTTCTTCTTAGGTTTAT;+;chr14;45096873;PRPF39_173-chr14:45096873;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:45096875-45096880;-;-;-;-;3/13;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_174;AAAAGGCACAACTAAAAAAC;+;chr14;45109650;PRPF39_174-chr14:45109650;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_175;AATGTAATTCTCATTTTAAT;-;chr14;45112432;PRPF39_175-chr14:45112432;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_176;AAGAACAGGATTCTTTAAAA;+;chr14;45114221;PRPF39_176-chr14:45114221;stop_gained;EQ/E*;GAACAG/GAATAG;14:45114223-45114228;1798-1803;600-601;1951-1956;12/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_177;TTAGAATTTGAAATTGAAAA;+;chr14;45109682;PRPF39_177-chr14:45109682;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_178;TAGAATTTGAAATTGAAAAT;+;chr14;45109683;PRPF39_178-chr14:45109683;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_179;TAAAAAGGAAAGCAGAAAAT;+;chr14;45114236;PRPF39_179-chr14:45114236;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_180;AAACTTCTTAAAAGAAACAT;+;chr14;45096946;PRPF39_180-chr14:45096946;synonymous_variant;NFL;aACTTCTta/aATTTTTta;14:45096948-45096953;512-517;171-173;665-670;4/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_181;TATTTTCTTCATTTTGTTTG;-;chr14;45112371;PRPF39_181-chr14:45112371;missense_variant;EEN/EKN;gaAGAAAAt/gaAAAAAAt;14:45112383-45112388;1638-1643;546-548;1791-1796;11/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF39_182;TTAAAAAGGAAAGCAGAAAA;+;chr14;45114235;PRPF39_182-chr14:45114235;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_183;ATATTTTTTTCTTTCCTTTC;+;chr14;45114161;PRPF39_183-chr14:45114161;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF39;NA;NA;NA
PRPF39_184;AATGGTCATAGTGGTGATGA;+;chr14;45107539;PRPF39_184-chr14:45107539;missense_variant;NGH/NGY;aaTGGTCAt/aaTGGTTAt;14:45107541-45107546;828-833;276-278;981-986;6/14;-;PRPF39;ENST00000355765.11;ENSG00000185246;NM_017922.4
PRPF4_1;TACCGTGGAAGAGGCTCGCG;-;chr9;113275754;PRPF4_1-chr9:113275754;coding_sequence_variant;-;-;9:113275766-113275771;23-?;8-?;109-?;1/14;1/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_2;TGTAGACGCAACGCCGCTGT;-;chr9;113290952;PRPF4_2-chr9:113290952;missense_variant;CVY/CIY;tgCGTCTAc/tgCATCTAc;9:113290964-113290969;1320-1325;440-442;1406-1411;13/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_3;GCCATACAGTGCGTGTGGCG;+;chr9;113288201;PRPF4_3-chr9:113288201;missense_variant;HT/YI;CATACA/TATATA;9:113288203-113288208;961-966;321-322;1047-1052;10/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_4;TGACCGTTCATGGCGCTTAT;+;chr9;113290469;PRPF4_4-chr9:113290469;missense_variant;DRS/DCS;gACCGTTca/gATTGTTca;9:113290471-113290476;1028-1033;343-345;1114-1119;11/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_5;AGACGCAACGCCGCTGTCGG;-;chr9;113290949;PRPF4_5-chr9:113290949;missense_variant;RCV/RCI;cgTTGCGTc/cgTTGCATc;9:113290961-113290966;1317-1322;439-441;1403-1408;13/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_6;ACCCGACGACTTAGTTGCTC;+;chr9;113276565;PRPF4_6-chr9:113276565;missense_variant;PDD/LDD;cCCGACGac/cTTGATGac;9:113276567-113276572;47-52;16-18;133-138;2/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_7;ATGACCGTTCATGGCGCTTA;+;chr9;113290468;PRPF4_7-chr9:113290468;missense_variant;DR/DC;GACCGT/GATTGT;9:113290470-113290475;1027-1032;343-344;1113-1118;11/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_8;CGAGTTTGGGACCTACGCAC;+;chr9;113290719;PRPF4_8-chr9:113290719;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_9;ATTGCTGGGAGCATCTTACC;-;chr9;113283482;PRPF4_9-chr9:113283482;intron_variant;-;-;9:113283494-113283499;-;-;-;-;6/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_10;GACCGGAGCAACTAAGTCGT;-;chr9;113276570;PRPF4_10-chr9:113276570;missense_variant;APV/API;gCTCCGGtc/gCTCCAAtc;9:113276582-113276587;62-67;21-23;148-153;2/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_11;ACCGGAGCAACTAAGTCGTC;-;chr9;113276569;PRPF4_11-chr9:113276569;synonymous_variant;AP;GCTCCG/GCTCCA;9:113276581-113276586;61-66;21-22;147-152;2/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_12;CGAGCGACAGGCAGAAGTAT;+;chr9;113278976;PRPF4_12-chr9:113278976;stop_gained;ERQ/E**;gAGCGACag/gAGTGATag;9:113278978-113278983;239-244;80-82;325-330;3/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_13;GGCCTAGATATTTCTTCCGA;+;chr9;113291580;PRPF4_13-chr9:113291580;synonymous_variant;GLD;ggCCTAGAt/ggCTTAGAt;9:113291582-113291587;1488-1493;496-498;1574-1579;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_14;AGAGCATATCAGCGAGCGAC;+;chr9;113278964;PRPF4_14-chr9:113278964;missense_variant;EHI/EYI;gAGCATAtc/gAGTATAtc;9:113278966-113278971;227-232;76-78;313-318;3/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_15;CGGGTAATGTGGCATCCTTC;+;chr9;113288221;PRPF4_15-chr9:113288221;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_16;CATCAGTACCGACAACTGAG;-;chr9;113282661;PRPF4_16-chr9:113282661;missense_variant;GTD/GTN;ggTACTGAt/ggTACTAAt;9:113282673-113282678;420-425;140-142;506-511;4/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_17;CGGTTGCAATGTGATAGCTG;-;chr9;113290895;PRPF4_17-chr9:113290895;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_18;TACCTCGAAGAGTGTGAAGG;-;chr9;113286274;PRPF4_18-chr9:113286274;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;9:113286286-113286291;804-?;268-?;890-?;8/14;8/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_19;GGATCCCGGGCTCTGTACCG;-;chr9;113275769;PRPF4_19-chr9:113275769;intron_variant;-;-;9:113275781-113275786;-;-;-;-;1/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_20;GTCGTCGGGTGCTTTAGTTT;-;chr9;113276555;PRPF4_20-chr9:113276555;missense_variant;PDD/PNN;cCCGACGac/cCCAACAac;9:113276567-113276572;47-52;16-18;133-138;2/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_21;CGGGCTCTGTACCGTGGAAG;-;chr9;113275763;PRPF4_21-chr9:113275763;intron_variant;-;-;9:113275775-113275780;-;-;-;-;1/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_22;TTGCTAATTATTCGTTGCCC;+;chr9;113283190;PRPF4_22-chr9:113283190;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_23;AACCTCCTTCACACTCTTCG;+;chr9;113286269;PRPF4_23-chr9:113286269;missense_variant;NLL/NFF;aaCCTCCTt/aaTTTTTTt;9:113286271-113286276;789-794;263-265;875-880;8/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_24;CCATACAGTGCGTGTGGCGC;+;chr9;113288202;PRPF4_24-chr9:113288202;missense_variant;HTV/HIV;cATACAGtg/cATATAGtg;9:113288204-113288209;962-967;321-323;1048-1053;10/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_25;GTTTTAGCTATGACCGTTCA;+;chr9;113290459;PRPF4_25-chr9:113290459;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_26;GCATCCTTCAGGACGTTTCC;+;chr9;113288232;PRPF4_26-chr9:113288232;missense_variant;HPS/HFS;cATCCTTca/cATTTTTca;9:113288234-113288239;992-997;331-333;1078-1083;10/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_27;GCCCATCGGAAGAAATATCT;-;chr9;113291585;PRPF4_27-chr9:113291585;missense_variant;SDG/SNK;tcCGATGGg/tcCAATAAg;9:113291597-113291602;1503-1508;501-503;1589-1594;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_28;AAGTGTGGGACCTCCGACAG;+;chr9;113290936;PRPF4_28-chr9:113290936;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_29;AATCCCATAAGCGCCATGAA;-;chr9;113290475;PRPF4_29-chr9:113290475;stop_gained;LWD/L*N;ttATGGGAt/ttATAAAAt;9:113290487-113290492;1044-1049;348-350;1130-1135;11/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_30;GCCTAGATATTTCTTCCGAT;+;chr9;113291581;PRPF4_30-chr9:113291581;synonymous_variant;LD;CTAGAT/TTAGAT;9:113291583-113291588;1489-1494;497-498;1575-1580;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_31;GGCCACGAAGGCAAAGTGAT;+;chr9;113291559;PRPF4_31-chr9:113291559;missense_variant;GHE/GYE;ggCCACGAa/ggCTATGAa;9:113291561-113291566;1467-1472;489-491;1553-1558;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_32;TATCACATTGCAACCGGCAG;+;chr9;113290899;PRPF4_32-chr9:113290899;missense_variant;YHI/YYI;taTCACATt/taTTATATt;9:113290901-113290906;1257-1262;419-421;1343-1348;13/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_33;TGCGTGTGGCGCGGGTAATG;+;chr9;113288210;PRPF4_33-chr9:113288210;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_34;AGGAATCTCCTTATGGAGTC;-;chr9;113283415;PRPF4_34-chr9:113283415;synonymous_variant;EIP;gAGATTCct/gAAATTCct;9:113283427-113283432;599-604;200-202;685-690;6/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_35;ATTTGGTCCTTCATGATACC;-;chr9;113283145;PRPF4_35-chr9:113283145;missense_variant;GPN/EPN;gGACCAAat/gAACCAAat;9:113283157-113283162;506-511;169-171;592-597;5/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_36;TTCATGGCGCTTATGGGATT;+;chr9;113290475;PRPF4_36-chr9:113290475;missense_variant;SWR/LWR;tCATGGCgc/tTATGGCgc;9:113290477-113290482;1034-1039;345-347;1120-1125;11/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_37;GGTCCTGTCATATGAGCAAG;-;chr9;113291617;PRPF4_37-chr9:113291617;missense_variant;DRT/DKT;gACAGGAcc/gACAAAAcc;9:113291629-113291634;1535-1540;512-514;1621-1626;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_38;TTCCTCGCGAGCCTCTTCCA;+;chr9;113275749;PRPF4_38-chr9:113275749;missense_variant;SSR/FLR;tCCTCGCga/tTTTTGCga;9:113275751-113275756;8-13;3-5;94-99;1/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_39;TCGCAGGGCAATGAAACGCT;+;chr9;113283383;PRPF4_39-chr9:113283383;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_40;ATGTGTGGTTTCTTCACGAC;-;chr9;113276587;PRPF4_40-chr9:113276587;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_41;TAGCCACTTGCTCATATGAC;+;chr9;113291611;PRPF4_41-chr9:113291611;missense_variant;AT/AI;GCCACT/GCTATT;9:113291613-113291618;1519-1524;507-508;1605-1610;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_42;TGAAGCTTTGGAGTCTCGAC;+;chr9;113286807;PRPF4_42-chr9:113286807;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_43;GAACCAGTGGCAGATATTGA;+;chr9;113288179;PRPF4_43-chr9:113288179;missense_variant;EPV/ELV;gaACCAGTg/gaATTAGTg;9:113288181-113288186;939-944;313-315;1025-1030;10/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_44;CTTAAAGCAGGGATCGAAGC;+;chr9;113276683;PRPF4_44-chr9:113276683;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_45;GGCCCATCACTTTGCCTTCG;-;chr9;113291564;PRPF4_45-chr9:113291564;missense_variant;VMG/VIS;gtGATGGGc/gtAATAAGc;9:113291576-113291581;1482-1487;494-496;1568-1573;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_46;GGATGCATTTGGTCGAGTTT;+;chr9;113290706;PRPF4_46-chr9:113290706;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_47;GGGGAACCCATCACACTTTT;+;chr9;113279082;PRPF4_47-chr9:113279082;missense_variant;GEP/GEF;ggGGAACCc/ggGGAATTc;9:113279084-113279089;345-350;115-117;431-436;3/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_48;TAACAGGATGGCTCACCAGG;-;chr9;113288261;PRPF4_48-chr9:113288261;intron_variant;-;-;9:113288273-113288278;-;-;-;-;10/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_49;ACTTACCTCGAAGAGTGTGA;-;chr9;113286277;PRPF4_49-chr9:113286277;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;9:113286289-113286294;807-?;269-?;893-?;8/14;8/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_50;AAGCTTGCCTTAGAGCCTTG;+;chr9;113279062;PRPF4_50-chr9:113279062;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_51;CTGGTCCCCGCTGAAGACTC;+;chr9;113291534;PRPF4_51-chr9:113291534;missense_variant;WSP/WFS;tGGTCCCcg/tGGTTTTcg;9:113291536-113291541;1442-1447;481-483;1528-1533;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_52;GGCAATGAAACGCTTGGAAG;+;chr9;113283389;PRPF4_52-chr9:113283389;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_53;CAATAACAGGATGGCTCACC;-;chr9;113288264;PRPF4_53-chr9:113288264;intron_variant;-;-;9:113288276-113288281;-;-;-;-;10/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_54;GTCTTCAGCGGGGACCAGCC;-;chr9;113291532;PRPF4_54-chr9:113291532;synonymous_variant;LK;CTGAAG/CTAAAA;9:113291544-113291549;1450-1455;484-485;1536-1541;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_55;GCTCGCGAGGAAGCCATGCT;-;chr9;113275741;PRPF4_55-chr9:113275741;missense_variant;SR/SQ;TCGCGA/TCGCAA;9:113275753-113275758;10-15;4-5;96-101;1/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_56;GTCACTAAGTTCTGATGAGC;-;chr9;113290980;PRPF4_56-chr9:113290980;missense_variant;LV/LI;TTAGTG/TTAATA;9:113290992-113290997;1348-1353;450-451;1434-1439;13/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_57;CGTCTGGCCAAAGGAGAGTC;+;chr9;113276641;PRPF4_57-chr9:113276641;synonymous_variant;RLA;cgTCTGGCc/cgTTTGGCc;9:113276643-113276648;123-128;41-43;209-214;2/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_58;TCGGAGGTCCCACACTTTGC;-;chr9;113290933;PRPF4_58-chr9:113290933;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_59;TGGAACTTACCAACAAGCTG;-;chr9;113284380;PRPF4_59-chr9:113284380;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:113284392-113284397;-;-;-;-;7/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_60;GGACCCAAAAGATGTCAACC;+;chr9;113286760;PRPF4_60-chr9:113286760;missense_variant;DPK/DLK;gACCCAAaa/gATTTAAaa;9:113286762-113286767;866-871;289-291;952-957;9/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_61;AGCTTGCCTTAGAGCCTTGG;+;chr9;113279063;PRPF4_61-chr9:113279063;missense_variant;ACL/ACF;gCTTGCCtt/gCTTGCTtt;9:113279065-113279070;326-331;109-111;412-417;3/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_62;AGAGCCATCAGCCGCACAAG;-;chr9;113286786;PRPF4_62-chr9:113286786;missense_variant;DGS/DNS;gATGGCTct/gATAACTct;9:113286798-113286803;902-907;301-303;988-993;9/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_63;TCCCCGCTGAAGACTCTGGC;+;chr9;113291538;PRPF4_63-chr9:113291538;missense_variant;SPL/SLL;tcCCCGCTg/tcTTTGCTg;9:113291540-113291545;1446-1451;482-484;1532-1537;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_64;TGGGTTCCCCCAAGGCTCTA;-;chr9;113279072;PRPF4_64-chr9:113279072;missense_variant;GEP/GKP;ggGGAACCc/ggAAAACCc;9:113279084-113279089;345-350;115-117;431-436;3/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_65;GGGAAAGACGGACTTAAAGC;+;chr9;113276671;PRPF4_65-chr9:113276671;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_66;GGAAGAGGCCCGACTCCATA;+;chr9;113283404;PRPF4_66-chr9:113283404;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_67;CATCCTTCAGGACGTTTCCT;+;chr9;113288233;PRPF4_67-chr9:113288233;missense_variant;HPS/HFL;caTCCTTCa/caTTTTTTa;9:113288235-113288240;993-998;331-333;1079-1084;10/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_68;TGGATGCATTTGGTCGAGTT;+;chr9;113290705;PRPF4_68-chr9:113290705;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_69;ATTGGGACTAAAGTGACAGT;-;chr9;113284344;PRPF4_69-chr9:113284344;missense_variant;SPN/NPN;aGTCCCAat/aATCCCAat;9:113284356-113284361;716-721;239-241;802-807;7/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_70;GATGGTGTTTCTGTGTCGCA;+;chr9;113283368;PRPF4_70-chr9:113283368;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_71;GCTTGAAGGTGGCAAGACTA;+;chr9;113283166;PRPF4_71-chr9:113283166;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_72;CAGGACCTTCAAGCTGTGGA;+;chr9;113291630;PRPF4_72-chr9:113291630;missense_variant;RTF/RIF;aGGACCTtc/aGGATTTtc;9:113291632-113291637;1538-1543;513-515;1624-1629;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_73;TGAAGGCCATACAGTGCGTG;+;chr9;113288196;PRPF4_73-chr9:113288196;missense_variant;EGH/EGY;gAAGGCCat/gAAGGCTat;9:113288198-113288203;956-961;319-321;1042-1047;10/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_74;GCTCATCAGAACTTAGTGAC;+;chr9;113290980;PRPF4_74-chr9:113290980;stop_gained;AHQ/AY*;gcTCATCAg/gcTTATTAg;9:113290982-113290987;1338-1343;446-448;1424-1429;13/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_75;TGTCATACACACCCATGCTA;-;chr9;113290532;PRPF4_75-chr9:113290532;missense_variant;VYD/VYN;gtGTATGAc/gtATATAAc;9:113290544-113290549;1101-1106;367-369;1187-1192;11/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_76;AGATCTGGACGCACCCAGGC;+;chr9;113291515;PRPF4_76-chr9:113291515;synonymous_variant;IW;ATCTGG/ATTTGG;9:113291517-113291522;1423-1428;475-476;1509-1514;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_77;ACACATCTATTATGGAAGTT;+;chr9;113276601;PRPF4_77-chr9:113276601;synonymous_variant;HIY;cACATCTat/cATATTTat;9:113276603-113276608;83-88;28-30;169-174;2/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_78;TGCATCTCTTACACTCCTTT;+;chr9;113286683;PRPF4_78-chr9:113286683;intron_variant;-;-;9:113286685-113286690;-;-;-;-;8/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_79;GCATCTCTTACACTCCTTTA;+;chr9;113286684;PRPF4_79-chr9:113286684;intron_variant;-;-;9:113286686-113286691;-;-;-;-;8/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_80;ACCCATCACACTTTTTGGAG;+;chr9;113279087;PRPF4_80-chr9:113279087;missense_variant;PIT/LIT;cCCATCAca/cTTATTAca;9:113279089-113279094;350-355;117-119;436-441;3/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_81;GCAATGTGATAGCTGTGGAT;-;chr9;113290890;PRPF4_81-chr9:113290890;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_82;CAGGAATCTCCTTATGGAGT;-;chr9;113283416;PRPF4_82-chr9:113283416;synonymous_variant;EIP;gaGATTCCt/gaAATTCCt;9:113283428-113283433;600-605;200-202;686-691;6/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_83;CCTTTCCAGTGATGAACCAG;+;chr9;113288166;PRPF4_83-chr9:113288166;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:113288168-113288173;-;-;-;-;9/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_84;GCCAAGATCTGGACGCACCC;+;chr9;113291511;PRPF4_84-chr9:113291511;synonymous_variant;AKI;gcCAAGATc/gcTAAGATc;9:113291513-113291518;1419-1424;473-475;1505-1510;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_85;GTGTGAAGGAGGTTGCAATC;-;chr9;113286263;PRPF4_85-chr9:113286263;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_86;ATCTGCCACTGGTTCATCAC;-;chr9;113288174;PRPF4_86-chr9:113288174;missense_variant;VAD/VAN;gTGGCAGat/gTAGCAAat;9:113288186-113288191;944-949;315-317;1030-1035;10/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_87;GTTGACATCTTTTGGGTCCA;-;chr9;113286759;PRPF4_87-chr9:113286759;missense_variant;DVN/DIN;gATGTCAac/gATATCAac;9:113286771-113286776;875-880;292-294;961-966;9/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_88;ATGGCGCTTATGGGATTTGG;+;chr9;113290478;PRPF4_88-chr9:113290478;missense_variant;WRL/WCL;tGGCGCTta/tGGTGCTta;9:113290480-113290485;1037-1042;346-348;1123-1128;11/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_89;CGTTGTATCATGTTCTTAGA;+;chr9;113290743;PRPF4_89-chr9:113290743;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_90;TGCTATGGCCTTCCTGATGC;-;chr9;113290517;PRPF4_90-chr9:113290517;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_91;GGCTCGCGAGGAAGCCATGC;-;chr9;113275742;PRPF4_91-chr9:113275742;missense_variant;SRA/SQA;tCGCGAGcc/tCGCAAGcc;9:113275754-113275759;11-16;4-6;97-102;1/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_92;CTTGCCACCTTCAAGCTATT;-;chr9;113283162;PRPF4_92-chr9:113283162;missense_variant;VA/IT;GTGGCA/ATAACA;9:113283174-113283179;523-528;175-176;609-614;5/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_93;ATGACAGGACCTTCAAGCTG;+;chr9;113291626;PRPF4_93-chr9:113291626;synonymous_variant;DR;GACAGG/GATAGG;9:113291628-113291633;1534-1539;512-513;1620-1625;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_94;TCAAGAGGAGATCCTGCATC;+;chr9;113290502;PRPF4_94-chr9:113290502;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_95;CTCTTCCACGGTACAGAGCC;+;chr9;113275761;PRPF4_95-chr9:113275761;missense_variant;SST/FFT;tCTTCCAcg/tTTTTTAcg;9:113275763-113275768;20-25;7-9;106-111;1/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_96;GCCAGCCAGAGTCTTCAGCG;-;chr9;113291542;PRPF4_96-chr9:113291542;missense_variant;LAG/LAS;cTGGCTGgc/cTAGCTAgc;9:113291554-113291559;1460-1465;487-489;1546-1551;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_97;GTGTTTATTTTACCCATTGG;-;chr9;113290801;PRPF4_97-chr9:113290801;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_98;AAGTGTGATGGGTTCCCCCA;-;chr9;113279080;PRPF4_98-chr9:113279080;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_99;TGGCCACGAAGGCAAAGTGA;+;chr9;113291558;PRPF4_99-chr9:113291558;missense_variant;GHE/GYE;gGCCACGaa/gGCTATGaa;9:113291560-113291565;1466-1471;489-491;1552-1557;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_100;TTGTCTCAGGAATCTCCTTA;-;chr9;113283422;PRPF4_100-chr9:113283422;missense_variant;PET/PKT;ccTGAGACa/ccTAAAACa;9:113283434-113283439;606-611;202-204;692-697;6/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_101;GCAGTCAGATTGGGGATGAT;+;chr9;113284311;PRPF4_101-chr9:113284311;stop_gained;SQ/S*;AGTCAG/AGTTAG;9:113284313-113284318;673-678;225-226;759-764;7/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_102;CACAGCTATCACATTGCAAC;+;chr9;113290893;PRPF4_102-chr9:113290893;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;9:113290895-113290900;?-1256;?-419;?-1342;13/14;12/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_103;TGGGAGGTCCTTGTTGTCTC;-;chr9;113283435;PRPF4_103-chr9:113283435;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_104;CCTTTGTATTTGATAGGAGT;+;chr9;113286216;PRPF4_104-chr9:113286216;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_105;GGAAAGACGGACTTAAAGCA;+;chr9;113276672;PRPF4_105-chr9:113276672;synonymous_variant;KD;AAAGAC/AAAGAT;9:113276674-113276679;154-159;52-53;240-245;2/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_106;GACATTGCCTTCCATCAAGA;+;chr9;113290548;PRPF4_106-chr9:113290548;synonymous_variant;DIA;gaCATTGCc/gaTATTGCc;9:113290550-113290555;1107-1112;369-371;1193-1198;11/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_107;CAAAGAGCCATCTTGATGGA;-;chr9;113290558;PRPF4_107-chr9:113290558;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_108;GAATAAATTTCTCCCCCAAT;+;chr9;113290786;PRPF4_108-chr9:113290786;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_109;CTTCTCCTGTAGCTATCCAT;+;chr9;113291455;PRPF4_109-chr9:113291455;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:113291457-113291462;-;-;-;-;13/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_110;TAGTCCCAATTCCAAGATGC;+;chr9;113284354;PRPF4_110-chr9:113284354;missense_variant;SPN/SFN;aGTCCCAat/aGTTTTAat;9:113284356-113284361;716-721;239-241;802-807;7/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_111;TCTTCAGCGGGGACCAGCCT;-;chr9;113291531;PRPF4_111-chr9:113291531;synonymous_variant;PLK;ccGCTGAAg/ccGCTAAAg;9:113291543-113291548;1449-1454;483-485;1535-1540;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_112;CCTTTCAGTATCAGCAAACC;+;chr9;113283124;PRPF4_112-chr9:113283124;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:113283126-113283131;-;-;-;-;4/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_113;TGATGGTGTTTCTGTGTCGC;+;chr9;113283367;PRPF4_113-chr9:113283367;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_114;CATCAGGAAGGCCATAGCAT;+;chr9;113290518;PRPF4_114-chr9:113290518;stop_gained;HQE/H*E;caTCAGGAa/caTTAGGAa;9:113290520-113290525;1077-1082;359-361;1163-1168;11/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_115;GTGCCCAGGAAACGTCCTGA;-;chr9;113288239;PRPF4_115-chr9:113288239;missense_variant;LG/LS;CTGGGC/CTAAGC;9:113288251-113288256;1009-1014;337-338;1095-1100;10/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_116;TCTTCCACGGTACAGAGCCC;+;chr9;113275762;PRPF4_116-chr9:113275762;missense_variant,splice_region_variant;SST/SFM;tcTTCCACg/tcTTTTATg;9:113275764-113275769;21-26;7-9;107-112;1/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_117;CTTGTGCAGCTCTTGCATCT;-;chr9;113283454;PRPF4_117-chr9:113283454;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_118;AGATGCTGGCCACAGCTTGT;+;chr9;113284368;PRPF4_118-chr9:113284368;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_119;CTGTGGAAACATTGATCTGC;-;chr9;113279027;PRPF4_119-chr9:113279027;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_120;AAGAGCTGCACAAGTCTCTC;+;chr9;113283460;PRPF4_120-chr9:113283460;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_121;CAGCAAACCTGGTATCATGA;+;chr9;113283135;PRPF4_121-chr9:113283135;missense_variant;QQT/QQI;caGCAAACc/caGCAAATc;9:113283137-113283142;486-491;162-164;572-577;5/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_122;TGTCAACCTGGCCTCTTGTG;+;chr9;113286772;PRPF4_122-chr9:113286772;synonymous_variant;VNL;gTCAACCtg/gTTAATTtg;9:113286774-113286779;878-883;293-295;964-969;9/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_123;CATCAGCCGCACAAGAGGCC;-;chr9;113286781;PRPF4_123-chr9:113286781;missense_variant;AAD/AAN;gcGGCTGAt/gcAGCTAAt;9:113286793-113286798;897-902;299-301;983-988;9/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_124;AGAAATATCCTCTCAGTTGT;+;chr9;113282650;PRPF4_124-chr9:113282650;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_125;CATCAAGATGGCTCTTTGGC;+;chr9;113290560;PRPF4_125-chr9:113290560;stop_gained;HQD/H*D;caTCAAGAt/caTTAAGAt;9:113290562-113290567;1119-1124;373-375;1205-1210;11/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_126;GTCCAAGGAGACAGTGGATT;-;chr9;113286744;PRPF4_126-chr9:113286744;missense_variant;SLD/SLN;tCCTTGGac/tCCTTAAac;9:113286756-113286761;860-865;287-289;946-951;9/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_127;AGTGGCTATGAGCTGCCCAT;-;chr9;113291599;PRPF4_127-chr9:113291599;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_128;CACAATTTGCATCTTACCAG;-;chr9;113276723;PRPF4_128-chr9:113276723;intron_variant;-;-;9:113276735-113276740;-;-;-;-;2/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_129;AAGTTCCCATGGATAGCTAC;-;chr9;113291463;PRPF4_129-chr9:113291463;missense_variant;GN/KN;GGGAAC/AAAAAC;9:113291475-113291480;1381-1386;461-462;1467-1472;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_130;CTGGCCTCTTGTGCGGCTGA;+;chr9;113286779;PRPF4_130-chr9:113286779;missense_variant;LAS/LVF;ctGGCCTCt/ctGGTTTTt;9:113286781-113286786;885-890;295-297;971-976;9/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_131;TACTGGAGGCTCTCTTTACC;-;chr9;113283211;PRPF4_131-chr9:113283211;intron_variant;-;-;9:113283223-113283228;-;-;-;-;5/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_132;TCACTAAGTTCTGATGAGCA;-;chr9;113290979;PRPF4_132-chr9:113290979;missense_variant;NLV/NLM;aaCTTAGTg/aaCTTAATg;9:113290991-113290996;1347-1352;449-451;1433-1438;13/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_133;TGATACAACGTCCTGTGCGT;-;chr9;113290733;PRPF4_133-chr9:113290733;missense_variant;RCI/RYI;cgTTGTATc/cgTTATATc;9:113290745-113290750;1191-1196;397-399;1277-1282;12/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_134;ACCCTCTCCAAAAAGTGTGA;-;chr9;113279092;PRPF4_134-chr9:113279092;missense_variant;GEG/EKS;gGAGAGGgt/gAAAAAAgt;9:113279104-113279109;365-370;122-124;451-456;3/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_135;CCCATCACACTTTTTGGAGA;+;chr9;113279088;PRPF4_135-chr9:113279088;missense_variant;PIT/PII;ccCATCACa/ccTATTATa;9:113279090-113279095;351-356;117-119;437-442;3/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_136;CAGCCAAAGAGCCATCTTGA;-;chr9;113290562;PRPF4_136-chr9:113290562;synonymous_variant;SLA;tcTTTGGCt/tcTTTAGCt;9:113290574-113290579;1131-1136;377-379;1217-1222;11/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_137;CAAAGCTTGCCTTAGAGCCT;+;chr9;113279060;PRPF4_137-chr9:113279060;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_138;TGTGGCCAGCATCTTGGAAT;-;chr9;113284362;PRPF4_138-chr9:113284362;synonymous_variant;LAT;cTGGCCAca/cTAGCCAca;9:113284374-113284379;734-739;245-247;820-825;7/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_139;GACATGTTCTACCTCTTCTT;-;chr9;113282726;PRPF4_139-chr9:113282726;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:113282738-113282743;-;-;-;-;4/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_140;GCCTGGGTGCGTCCAGATCT;-;chr9;113291515;PRPF4_140-chr9:113291515;missense_variant;HPG/HPS;cACCCAGgc/cACCCAAgc;9:113291527-113291532;1433-1438;478-480;1519-1524;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_141;CATGGGAACTTCTTGCTTAC;+;chr9;113291472;PRPF4_141-chr9:113291472;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_142;GATCTTGGCTGTGTTATCAT;-;chr9;113291500;PRPF4_142-chr9:113291500;synonymous_variant;AKI;gCCAAGAtc/gCCAAAAtc;9:113291512-113291517;1418-1423;473-475;1504-1509;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_143;TGGCCTTCAATATCTGCCAC;-;chr9;113288185;PRPF4_143-chr9:113288185;missense_variant;EG/KS;GAAGGC/AAAAGC;9:113288197-113288202;955-960;319-320;1041-1046;10/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_144;GGCCAGCCAGAGTCTTCAGC;-;chr9;113291543;PRPF4_144-chr9:113291543;missense_variant;LAG/LAS;ctGGCTGGc/ctAGCTAGc;9:113291555-113291560;1461-1466;487-489;1547-1552;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_145;GAGGCCAGGTTGACATCTTT;-;chr9;113286767;PRPF4_145-chr9:113286767;missense_variant;LA/LT;CTGGCC/CTAACC;9:113286779-113286784;883-888;295-296;969-974;9/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_146;TGTTTCCACAGATGACTCAG;+;chr9;113279036;PRPF4_146-chr9:113279036;missense_variant;VST/VFT;gTTTCCAca/gTTTTTAca;9:113279038-113279043;299-304;100-102;385-390;3/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_147;TAAGTTCTGATGAGCAGGGA;-;chr9;113290975;PRPF4_147-chr9:113290975;synonymous_variant;QNL;cAGAACTta/cAAAACTta;9:113290987-113290992;1343-1348;448-450;1429-1434;13/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_148;TCCTTTGTATTTGATAGGAG;+;chr9;113286215;PRPF4_148-chr9:113286215;intron_variant;-;-;9:113286217-113286222;-;-;-;-;7/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_149;AGGCCAGGTTGACATCTTTT;-;chr9;113286766;PRPF4_149-chr9:113286766;synonymous_variant;NLA;aaCCTGGCc/aaCCTAGCc;9:113286778-113286783;882-887;294-296;968-973;9/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_150;AGGACCAAATAGCTTGAAGG;+;chr9;113283155;PRPF4_150-chr9:113283155;missense_variant;GPN/GLN;gGACCAAat/gGATTAAat;9:113283157-113283162;506-511;169-171;592-597;5/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_151;TTAGGGCATAACACAAATGT;+;chr9;113286701;PRPF4_151-chr9:113286701;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_152;TGAAGGACCAAATAGCTTGA;+;chr9;113283152;PRPF4_152-chr9:113283152;missense_variant;EGP/EGS;gAAGGACca/gAAGGATca;9:113283154-113283159;503-508;168-170;589-594;5/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_153;GGCCACCTGAAAGAAATCTA;+;chr9;113290764;PRPF4_153-chr9:113290764;missense_variant;GHL/GYL;ggCCACCTg/ggCTATTTg;9:113290766-113290771;1212-1217;404-406;1298-1303;12/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_154;ATGATAACACAGCCAAGATC;+;chr9;113291500;PRPF4_154-chr9:113291500;synonymous_variant;DN;GATAAC/GATAAT;9:113291502-113291507;1408-1413;470-471;1494-1499;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_155;GGAGTGGGCTTTGCAAGCTC;+;chr9;113286231;PRPF4_155-chr9:113286231;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_156;TGTGGAAACATTGATCTGCC;-;chr9;113279026;PRPF4_156-chr9:113279026;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_157;GGAATAAATTTCTCCCCCAA;+;chr9;113290785;PRPF4_157-chr9:113290785;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_158;TGGCTCACCAGGTGGTGCCC;-;chr9;113288253;PRPF4_158-chr9:113288253;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:113288265-113288270;-;-;-;-;10/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_159;TCTTTGGCTGGCACTGGGTA;+;chr9;113290572;PRPF4_159-chr9:113290572;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_160;TAATTTTTGCAGTCAGATTG;+;chr9;113284303;PRPF4_160-chr9:113284303;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_161;TTGAGAGAAGGAAGCGAGCC;+;chr9;113279005;PRPF4_161-chr9:113279005;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_162;CTTCCATCAAGATGGCTCTT;+;chr9;113290556;PRPF4_162-chr9:113290556;stop_gained;FHQ/FY*;tTCCATCaa/tTTTATTaa;9:113290558-113290563;1115-1120;372-374;1201-1206;11/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_163;TGACAACACCTGCAAAGTGT;+;chr9;113290922;PRPF4_163-chr9:113290922;synonymous_variant;DNT;gACAACAcc/gATAATAcc;9:113290924-113290929;1280-1285;427-429;1366-1371;13/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_164;GTCTGGCCAAAGGAGAGTCT;+;chr9;113276642;PRPF4_164-chr9:113276642;synonymous_variant;LA;CTGGCC/TTGGCT;9:113276644-113276649;124-129;42-43;210-215;2/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_165;ACTGGAGGCTCTCTTTACCT;-;chr9;113283210;PRPF4_165-chr9:113283210;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_166;CTGATGGCTCTGTGAAGCTT;+;chr9;113286795;PRPF4_166-chr9:113286795;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_167;TATTGGCTGAGTTTGAGAGA;+;chr9;113278993;PRPF4_167-chr9:113278993;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_168;ATGCAGATCTTTGATTTAGC;+;chr9;113276526;PRPF4_168-chr9:113276526;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_169;AAAGCTTGCCTTAGAGCCTT;+;chr9;113279061;PRPF4_169-chr9:113279061;missense_variant;KAC/KVC;aaAGCTTGc/aaAGTTTGc;9:113279063-113279068;324-329;108-110;410-415;3/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_170;ATGGCTGAATAGATGACAAT;+;chr9;113291649;PRPF4_170-chr9:113291649;missense_variant;MAE/MVE;atGGCTGAa/atGGTTGAa;9:113291651-113291656;1557-1562;519-521;1643-1648;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_171;GACGTTTCCTGGGCACCACC;+;chr9;113288243;PRPF4_171-chr9:113288243;missense_variant;RF/CF;CGTTTC/TGTTTT;9:113288245-113288250;1003-1008;335-336;1089-1094;10/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_172;TCTTCTCCTGTAGCTATCCA;+;chr9;113291454;PRPF4_172-chr9:113291454;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:113291456-113291461;-;-;-;-;13/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_173;ACAAGCTGTGGCCAGCATCT;-;chr9;113284368;PRPF4_173-chr9:113284368;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_174;CTCAGGGGACTGGATGCATT;+;chr9;113290695;PRPF4_174-chr9:113290695;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;9:113290697-113290702;?-1148;?-383;?-1234;12/14;11/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_175;GAGAGGGAGCGTCTGGCCAA;+;chr9;113276632;PRPF4_175-chr9:113276632;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_176;TTTTGGGTCCAAGGAGACAG;-;chr9;113286750;PRPF4_176-chr9:113286750;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_177;AAACTTCCATAATAGATGTG;-;chr9;113276602;PRPF4_177-chr9:113276602;missense_variant;GS/KN;GGAAGT/AAAAAT;9:113276614-113276619;94-99;32-33;180-185;2/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_178;GGAAATATTAATATAACCTC;+;chr9;113276704;PRPF4_178-chr9:113276704;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_179;CTAAAGTGACAGTAGGAGAT;-;chr9;113284337;PRPF4_179-chr9:113284337;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_180;GTGGCCAGCATCTTGGAATT;-;chr9;113284361;PRPF4_180-chr9:113284361;missense_variant;LA/LT;CTGGCC/CTAACC;9:113284373-113284378;733-738;245-246;819-824;7/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_181;ACTTGTGCAGCTCTTGCATC;-;chr9;113283455;PRPF4_181-chr9:113283455;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_182;CAGTAAGCAAGAAGTTCCCA;-;chr9;113291474;PRPF4_182-chr9:113291474;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_183;GCAGGTGTTGTCACCACTGC;-;chr9;113290915;PRPF4_183-chr9:113290915;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_184;TCCAAGGAGACAGTGGATTT;-;chr9;113286743;PRPF4_184-chr9:113286743;synonymous_variant;SL;TCCTTG/TCCTTA;9:113286755-113286760;859-864;287-288;945-950;9/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_185;GCATCAGGAAGGCCATAGCA;+;chr9;113290517;PRPF4_185-chr9:113290517;stop_gained;HQE/H*E;cATCAGGaa/cATTAGGaa;9:113290519-113290524;1076-1081;359-361;1162-1167;11/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_186;AGGTGAATATCACTGTTCTG;+;chr9;113286827;PRPF4_186-chr9:113286827;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_187;GTGACAACACCTGCAAAGTG;+;chr9;113290921;PRPF4_187-chr9:113290921;synonymous_variant;DN;GACAAC/GATAAT;9:113290923-113290928;1279-1284;427-428;1365-1370;13/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_188;AAGAAACCACACATCTATTA;+;chr9;113276593;PRPF4_188-chr9:113276593;missense_variant;KKP/KKL;aaGAAACCa/aaGAAATTa;9:113276595-113276600;75-80;25-27;161-166;2/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_189;GATGGCTGAATAGATGACAA;+;chr9;113291648;PRPF4_189-chr9:113291648;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_190;CGCGGCTCCAGAGCCCAGCA;+;chr9;113275725;PRPF4_190-chr9:113275725;5_prime_UTR_variant;-;-;9:113275727-113275732;-;-;70-75;1/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_191;GATGGCTCTTTGGCTGGCAC;+;chr9;113290566;PRPF4_191-chr9:113290566;missense_variant;DGS/DGF;gaTGGCTCt/gaTGGCTTt;9:113290568-113290573;1125-1130;375-377;1211-1216;11/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_192;TGGCCAGCCAGAGTCTTCAG;-;chr9;113291544;PRPF4_192-chr9:113291544;missense_variant;AG/AS;GCTGGC/GCTAGC;9:113291556-113291561;1462-1467;488-489;1548-1553;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_193;TTCAGCCATCCACAGCTTGA;-;chr9;113291638;PRPF4_193-chr9:113291638;missense_variant;MAE/IAK;aTGGCTGaa/aTAGCTAaa;9:113291650-113291655;1556-1561;519-521;1642-1647;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_194;GAGGAGATCCTGCATCAGGA;+;chr9;113290506;PRPF4_194-chr9:113290506;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_195;ACATTTGTGTTATGCCCTAA;-;chr9;113286701;PRPF4_195-chr9:113286701;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_196;TTTGACCTCTGAGTCATCTG;-;chr9;113279044;PRPF4_196-chr9:113279044;missense_variant;EVK/EIK;gAGGTCAaa/gAAATCAaa;9:113279056-113279061;317-322;106-108;403-408;3/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_197;GTCTAAAAAGTCCAAAGAAG;+;chr9;113282712;PRPF4_197-chr9:113282712;missense_variant;SKK/FKK;tCTAAAAag/tTTAAAAag;9:113282714-113282719;461-466;154-156;547-552;4/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_198;GTGCAGCTCTTGCATCTGGG;-;chr9;113283451;PRPF4_198-chr9:113283451;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_199;AATAATTTTTGCAGTCAGAT;+;chr9;113284301;PRPF4_199-chr9:113284301;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_200;ATAATTTTTGCAGTCAGATT;+;chr9;113284302;PRPF4_200-chr9:113284302;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_201;AAAGGAGAGTCTGGGATTTT;+;chr9;113276650;PRPF4_201-chr9:113276650;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_202;AGACTTCTCATCATCCTTTT;-;chr9;113282696;PRPF4_202-chr9:113282696;synonymous_variant;EKS;gAGAAGTct/gAAAAATct;9:113282708-113282713;455-460;152-154;541-546;4/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_203;TGTGTTTATTTTACCCATTG;-;chr9;113290802;PRPF4_203-chr9:113290802;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_204;TTCCATAGATTTCTTTCAGG;-;chr9;113290769;PRPF4_204-chr9:113290769;missense_variant;IYG/IYK;atCTATGGa/atCTATAAa;9:113290781-113290786;1227-1232;409-411;1313-1318;12/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_205;TTATGGAAGTTTGGAAGAGA;+;chr9;113276610;PRPF4_205-chr9:113276610;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_206;ATGGCTCTTTGGCTGGCACT;+;chr9;113290567;PRPF4_206-chr9:113290567;missense_variant;GS/GF;GGCTCT/GGTTTT;9:113290569-113290574;1126-1131;376-377;1212-1217;11/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_207;TGCCTTGAAAAAGACCAAAA;+;chr9;113282679;PRPF4_207-chr9:113282679;synonymous_variant;ALK;gCCTTGAaa/gCTTTGAaa;9:113282681-113282686;428-433;143-145;514-519;4/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_208;AGGAGATTCCTGAGACAACA;+;chr9;113283424;PRPF4_208-chr9:113283424;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_209;CAAAGGAGAGTCTGGGATTT;+;chr9;113276649;PRPF4_209-chr9:113276649;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_210;AGTGTGTTTATTTTACCCAT;-;chr9;113290804;PRPF4_210-chr9:113290804;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_211;AGAGCTGCACAAGTCTCTCC;+;chr9;113283461;PRPF4_211-chr9:113283461;synonymous_variant;ELH;gAGCTGCac/gAGTTGCac;9:113283463-113283468;635-640;212-214;721-726;6/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_212;AAGGAGAGTCTGGGATTTTG;+;chr9;113276651;PRPF4_212-chr9:113276651;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_213;CAAAATCCCAGACTCTCCTT;-;chr9;113276651;PRPF4_213-chr9:113276651;missense_variant;GIL/EIL;gGGATTTtg/gAAATTTtg;9:113276663-113276668;143-148;48-50;229-234;2/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_214;GAATAGATGACAATGGGAAA;+;chr9;113291655;PRPF4_214-chr9:113291655;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_215;TCCCAAATCCACTGTCTCCT;+;chr9;113286739;PRPF4_215-chr9:113286739;missense_variant;PKS/LKS;cCCAAATcc/cTTAAATcc;9:113286741-113286746;845-850;282-284;931-936;9/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_216;TTATTCCATAGATTTCTTTC;-;chr9;113290772;PRPF4_216-chr9:113290772;missense_variant;YGI/YKI;taTGGAATa/taTAAAATa;9:113290784-113290789;1230-1235;410-412;1316-1321;12/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_217;TGCTGGGCTCTGGAGCCGCG;-;chr9;113275725;PRPF4_217-chr9:113275725;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_218;GATAGCTACAGGAGAAGAGA;-;chr9;113291452;PRPF4_218-chr9:113291452;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_219;GTGTGTTTATTTTACCCATT;-;chr9;113290803;PRPF4_219-chr9:113290803;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_220;TAGCTACAGGAGAAGAGAAG;-;chr9;113291450;PRPF4_220-chr9:113291450;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;9:113291462-113291467;?-1373;?-458;?-1459;14/14;13/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_221;ATCCTTTTTGGTCTTTTTCA;-;chr9;113282684;PRPF4_221-chr9:113282684;missense_variant;KKD/KKN;aAAAAGGat/aAAAAAAat;9:113282696-113282701;443-448;148-150;529-534;4/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_222;AGGAGACAGTGGATTTGGGA;-;chr9;113286739;PRPF4_222-chr9:113286739;missense_variant;TVS/TIS;acTGTCTCc/acTATCTCc;9:113286751-113286756;855-860;285-287;941-946;9/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_223;TGCTTTCCTTTGTATTTGAT;+;chr9;113286210;PRPF4_223-chr9:113286210;intron_variant;-;-;9:113286212-113286217;-;-;-;-;7/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_224;GAGGAAGCCATGCTGGGCTC;-;chr9;113275735;PRPF4_224-chr9:113275735;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_225;ATAGCTACAGGAGAAGAGAA;-;chr9;113291451;PRPF4_225-chr9:113291451;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;9:113291463-113291468;?-1374;?-458;?-1460;14/14;13/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_226;TCTGGGATTTTGGGGAAAGA;+;chr9;113276659;PRPF4_226-chr9:113276659;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_227;GTCCTGCTGAAAGAAGAGAA;+;chr9;113279110;PRPF4_227-chr9:113279110;missense_variant;PA/FA;CCTGCT/TTTGCT;9:113279112-113279117;373-378;125-126;459-464;3/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_228;AAGACTCTGGCTGGCCACGA;+;chr9;113291547;PRPF4_228-chr9:113291547;missense_variant;KTL/KIL;aaGACTCTg/aaGATTTTg;9:113291549-113291554;1455-1460;485-487;1541-1546;14/14;-;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_229;ATGGGATTTGGAGGCTCAAG;+;chr9;113290487;PRPF4_229-chr9:113290487;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_230;AAATTATTTTCTCAGGGGAC;+;chr9;113290685;PRPF4_230-chr9:113290685;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_231;TCTCCTATTAAAAAGAAAAC;-;chr9;113278929;PRPF4_231-chr9:113278929;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;9:113278941-113278946;?-207;?-69;?-293;3/14;2/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_232;CATTTCTAAATTATTTTCTC;+;chr9;113290678;PRPF4_232-chr9:113290678;intron_variant;-;-;9:113290680-113290685;-;-;-;-;11/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_233;GAAGTTTGGAAGAGAAGGAG;+;chr9;113276615;PRPF4_233-chr9:113276615;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_234;AGAGAAGGAGAGGGAGCGTC;+;chr9;113276625;PRPF4_234-chr9:113276625;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_235;AAGTTTGGAAGAGAAGGAGA;+;chr9;113276616;PRPF4_235-chr9:113276616;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4_236;TTTCTAAATTATTTTCTCAG;+;chr9;113290680;PRPF4_236-chr9:113290680;intron_variant;-;-;9:113290682-113290687;-;-;-;-;11/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_237;ATTTCTAAATTATTTTCTCA;+;chr9;113290679;PRPF4_237-chr9:113290679;intron_variant;-;-;9:113290681-113290686;-;-;-;-;11/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_238;TTGCCTGTTTTCTTTTTAAT;+;chr9;113278923;PRPF4_238-chr9:113278923;intron_variant;-;-;9:113278925-113278930;-;-;-;-;2/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_239;AACCTTTCTCTTCTTTCAGC;-;chr9;113279115;PRPF4_239-chr9:113279115;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;9:113279127-113279132;388-?;130-?;474-?;3/14;3/13;PRPF4;ENST00000374198.5;ENSG00000136875;NM_001244926.2
PRPF4_240;TCTTTTTTTTTTTTTTTAAC;+;chr9;113282624;PRPF4_240-chr9:113282624;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4;NA;NA;NA
PRPF4B_1;ACGATAATAGCCTTCTGCAT;-;chr6;4049089;PRPF4B_1-chr6:4049089;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_2;AGGCGGTCTCGATCACGCGG;+;chr6;4040806;PRPF4B_2-chr6:4040806;missense_variant;RRS/RRF;agGCGGTCt/agGCGGTTt;6:4040808-4040813;1449-1454;483-485;1575-1580;4/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_3;GAAGTTCAAGATGGCCGCCG;+;chr6;4021416;PRPF4B_3-chr6:4021416;5_prime_UTR_variant;-;-;6:4021418-4021423;-;-;119-124;1/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_4;CACGCGGTGGTCGTAGACGA;+;chr6;4040819;PRPF4B_4-chr6:4040819;missense_variant;RG/CG;CGCGGT/TGTGGT;6:4040821-4040826;1462-1467;488-489;1588-1593;4/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_5;GAAAGTAGAAGTCGCGATCG;+;chr6;4032361;PRPF4B_5-chr6:4032361;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_6;CTCGAGGTCGTGTTCTTAAG;-;chr6;4037391;PRPF4B_6-chr6:4037391;missense_variant;RPR/RPQ;cgACCTCGa/cgACCTCAa;6:4037403-4037408;1245-1250;415-417;1371-1376;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_7;AGTGCTCGTCTTCGGGCCGC;+;chr6;4049016;PRPF4B_7-chr6:4049016;missense_variant;SAR/SVC;agTGCTCGt/agTGTTTGt;6:4049018-4049023;1938-1943;646-648;2064-2069;8/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_8;CGTCTTCGGGCCGCTGGCAT;+;chr6;4049022;PRPF4B_8-chr6:4049022;missense_variant;RLR/RFW;cgTCTTCGg/cgTTTTTGg;6:4049024-4049029;1944-1949;648-650;2070-2075;8/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_9;ATCTCGAGGTCGTGTTCTTA;-;chr6;4037393;PRPF4B_9-chr6:4037393;missense_variant;PRD/PQN;cCTCGAGat/cCTCAAAat;6:4037405-4037410;1247-1252;416-418;1373-1378;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_10;CGAAGGCGGTCTCGATCACG;+;chr6;4040803;PRPF4B_10-chr6:4040803;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_11;TAGCGACTGGGTCTCCGCGG;-;chr6;4021433;PRPF4B_11-chr6:4021433;synonymous_variant;QSL;cAGTCGCta/cAATCGCta;6:4021445-4021450;20-25;7-9;146-151;1/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_12;ACCTTATACGAACTCTATAC;+;chr6;4057086;PRPF4B_12-chr6:4057086;synonymous_variant;TLY;acCTTATAc/acTTTATAc;6:4057088-4057093;2634-2639;878-880;2760-2765;13/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_13;TCTCGAGGTCGTGTTCTTAA;-;chr6;4037392;PRPF4B_13-chr6:4037392;missense_variant;PR/PQ;CCTCGA/CCTCAA;6:4037404-4037409;1246-1251;416-417;1372-1377;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_14;CTACTGAGGATATCATCTCG;-;chr6;4037407;PRPF4B_14-chr6:4037407;missense_variant;LS/LN;CTCAGT/CTCAAT;6:4037419-4037424;1261-1266;421-422;1387-1392;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_15;GGAGCAGATCACGCTTGCGA;+;chr6;4040786;PRPF4B_15-chr6:4040786;synonymous_variant;SR;AGCAGA/AGTAGA;6:4040788-4040793;1429-1434;477-478;1555-1560;4/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_16;ATGTAAGTTCAGAAGACGTG;+;chr6;4049878;PRPF4B_16-chr6:4049878;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_17;CTTCTTTTAGGACTACGACC;-;chr6;4032556;PRPF4B_17-chr6:4032556;missense_variant;KR/KK;AAAAGA/AAAAAA;6:4032568-4032573;1051-1056;351-352;1177-1182;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_18;AGATCGCCTTCTAAGGGTAG;-;chr6;4032242;PRPF4B_18-chr6:4032242;missense_variant;RRS/KQS;aGGCGATct/aAGCAATct;6:4032254-4032259;737-742;246-248;863-868;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_19;CGCGGAGACCCAGTCGCTAC;+;chr6;4021434;PRPF4B_19-chr6:4021434;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_20;CCGCGGAGACCCAGTCGCTA;+;chr6;4021433;PRPF4B_20-chr6:4021433;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_21;GGAACGAGACCTCCTTCTAA;-;chr6;4037498;PRPF4B_21-chr6:4037498;missense_variant;SRS/SHS;tCTCGTTcc/tCTCATTcc;6:4037510-4037515;1352-1357;451-453;1478-1483;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_22;GTCTGGTATTCGAGCCTCTC;+;chr6;4052073;PRPF4B_22-chr6:4052073;synonymous_variant;LV;CTGGTA/TTGGTA;6:4052075-4052080;2293-2298;765-766;2419-2424;10/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_23;TCCAGTATAGAGTTCGTATA;-;chr6;4057090;PRPF4B_23-chr6:4057090;missense_variant;YTG/YTR;tATACTGga/tATACTAga;6:4057102-4057107;2648-2653;883-885;2774-2779;13/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_24;CTGGCTGCTCCCGTAGCGAC;-;chr6;4021446;PRPF4B_24-chr6:4021446;synonymous_variant;EQP;gaGCAGCCa/gaGCAACCa;6:4021458-4021463;33-38;11-13;159-164;1/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_25;ATCGTGTTCTCGTACTGCTC;-;chr6;4043875;PRPF4B_25-chr6:4043875;missense_variant;RTR/RTQ;agAACACGa/agAACACAa;6:4043887-4043892;1725-1730;575-577;1851-1856;6/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_26;GCTGGTGTACTTTCTTACGT;-;chr6;4060499;PRPF4B_26-chr6:4060499;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_27;GTTGGAGACCATCTATTGAT;-;chr6;4037455;PRPF4B_27-chr6:4037455;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_28;GATAACTGGACCGATGCAGA;+;chr6;4049076;PRPF4B_28-chr6:4049076;synonymous_variant;DNW;gaTAACTGg/gaTAATTGg;6:4049078-4049083;1998-2003;666-668;2124-2129;8/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_29;GTTCCCCACTCAGACGTAGC;+;chr6;4037513;PRPF4B_29-chr6:4037513;missense_variant;SP/FL;TCCCCA/TTTTTA;6:4037515-4037520;1357-1362;453-454;1483-1488;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_30;TGGCTGCTCCCGTAGCGACT;-;chr6;4021445;PRPF4B_30-chr6:4021445;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_31;TTGATCTTTCACGTCTACTG;-;chr6;4037421;PRPF4B_31-chr6:4037421;missense_variant;ERS/EKS;gaAAGATCa/gaAAAATCa;6:4037433-4037438;1275-1280;425-427;1401-1406;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_32;GATCTACTTCTTCTTCGGGT;-;chr6;4037473;PRPF4B_32-chr6:4037473;missense_variant;SR/NK;AGTAGA/AATAAA;6:4037485-4037490;1327-1332;443-444;1453-1458;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_33;ATCAAGTTCGGCCTTAATCA;-;chr6;4031861;PRPF4B_33-chr6:4031861;missense_variant;ELD/ELN;gAACTTGat/gAACTTAat;6:4031873-4031878;356-361;119-121;482-487;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_34;TCGTGTTCTCGTACTGCTCT;-;chr6;4043874;PRPF4B_34-chr6:4043874;missense_variant;RTR/KTR;aGAACACga/aAAACACga;6:4043886-4043891;1724-1729;575-577;1850-1855;6/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_35;GTTTTGACATTGTACCTGAG;-;chr6;4052090;PRPF4B_35-chr6:4052090;intron_variant;-;-;6:4052102-4052107;-;-;-;-;10/14;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_36;TTGGAGACCATCTATTGATG;-;chr6;4037454;PRPF4B_36-chr6:4037454;stop_gained;WSP/*SP;tgGTCTCCa/tgATCTCCa;6:4037466-4037471;1308-1313;436-438;1434-1439;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_37;GAGATCGCCTTCTAAGGGTA;-;chr6;4032243;PRPF4B_37-chr6:4032243;missense_variant;RRS/RQS;agGCGATCt/agGCAATCt;6:4032255-4032260;738-743;246-248;864-869;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_38;TAAAAGCATGAACTTACGAG;+;chr6;4052714;PRPF4B_38-chr6:4052714;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_39;TGGGTCGGCTTCACATGTTG;+;chr6;4056359;PRPF4B_39-chr6:4056359;missense_variant;GSA/GLA;gGGTCGGct/gGGTTGGct;6:4056361-4056366;2507-2512;836-838;2633-2638;12/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_40;TGAGATCGCCTTCTAAGGGT;-;chr6;4032244;PRPF4B_40-chr6:4032244;missense_variant;RS/QS;CGATCT/CAATCT;6:4032256-4032261;739-744;247-248;865-870;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_41;ACTACGACCAGGTCTTCTGC;-;chr6;4032545;PRPF4B_41-chr6:4032545;missense_variant;GRS/DHS;gGTCGTAgt/gATCATAgt;6:4032557-4032562;1040-1045;347-349;1166-1171;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_42;AGACCATCTATTGATGGGGC;-;chr6;4037450;PRPF4B_42-chr6:4037450;stop_gained;RWS/K*S;aGATGGTct/aAATAATct;6:4037462-4037467;1304-1309;435-437;1430-1435;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_43;TCTCGTAAGTTCATGCTTTT;-;chr6;4052715;PRPF4B_43-chr6:4052715;missense_variant;LR/LQ;TTACGA/TTACAA;6:4052727-4052732;2320-2325;774-775;2446-2451;11/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_44;GAAGAAAGTCGTCTCCTCTC;-;chr6;4032730;PRPF4B_44-chr6:4032730;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_45;TCTTTCTAAGGATCGGCTCT;-;chr6;4032695;PRPF4B_45-chr6:4032695;missense_variant;LER/LKR;tTAGAAAga/tTAAAAAga;6:4032707-4032712;1190-1195;397-399;1316-1321;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_46;GAAGTAGATCTCCCATTAGA;+;chr6;4037483;PRPF4B_46-chr6:4037483;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_47;AGGCGATCTCAAGAGAAAAT;+;chr6;4032253;PRPF4B_47-chr6:4032253;missense_variant;RRS/RRF;agGCGATCt/agGCGATTt;6:4032255-4032260;738-743;246-248;864-869;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_48;CGAGCACTCTGAAATTAAAG;-;chr6;4049004;PRPF4B_48-chr6:4049004;missense_variant;SA/NT;AGTGCT/AATACT;6:4049016-4049021;1936-1941;646-647;2062-2067;8/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_49;CTGGATGAAGGCGTGCTGTA;-;chr6;4060585;PRPF4B_49-chr6:4060585;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_50;TGATGCTAATTCGTTTAGCT;-;chr6;4060556;PRPF4B_50-chr6:4060556;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_51;CCCTCGCGGACACTGTCTCC;+;chr6;4032661;PRPF4B_51-chr6:4032661;missense_variant;PSR/PLR;ccCTCGCGg/ccTTTGCGg;6:4032663-4032668;1146-1151;382-384;1272-1277;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_52;GAAAGGTCCAGTCTGGTATG;+;chr6;4031897;PRPF4B_52-chr6:4031897;synonymous_variant;KV;AAGGTC/AAGGTT;6:4031899-4031904;382-387;128-129;508-513;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_53;GGTCCAACAAGTCCTTTAGC;-;chr6;4060517;PRPF4B_53-chr6:4060517;missense_variant;LLD/LLN;ttGTTGGAc/ttATTAAAc;6:4060529-4060534;2937-2942;979-981;3063-3068;15/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_54;ATTTTGCAAGGTTATGAGTC;+;chr6;4031923;PRPF4B_54-chr6:4031923;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_55;ATCCCAACCTCAGAGATAAC;+;chr6;4049062;PRPF4B_55-chr6:4049062;missense_variant;PN/FN;CCCAAC/TTTAAT;6:4049064-4049069;1984-1989;662-663;2110-2115;8/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_56;TTGATGCTAATTCGTTTAGC;-;chr6;4060557;PRPF4B_56-chr6:4060557;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_57;AGCAGAGCAAATCCCCCTCG;+;chr6;4032647;PRPF4B_57-chr6:4032647;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_58;GGAGACCTGCTACGTCTGAG;-;chr6;4037521;PRPF4B_58-chr6:4037521;missense_variant;RS/KS;AGGTCT/AAATCT;6:4037533-4037538;1375-1380;459-460;1501-1506;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_59;GTAAGTCTCAAGATCAAGCA;+;chr6;4032206;PRPF4B_59-chr6:4032206;missense_variant;KS/KF;AAGTCT/AAGTTT;6:4032208-4032213;691-696;231-232;817-822;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_60;CAGGAGACAGTGTCCGCGAG;-;chr6;4032663;PRPF4B_60-chr6:4032663;synonymous_variant;LSP;ctGTCTCCt/ctATCTCCt;6:4032675-4032680;1158-1163;386-388;1284-1289;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_61;CAGGAACAACTGCTGACTAT;-;chr6;4052791;PRPF4B_61-chr6:4052791;synonymous_variant;LFL;tTGTTCCtg/tTATTCCtg;6:4052803-4052808;2396-2401;799-801;2522-2527;11/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_62;CCCTCTAAAGATGCTTCATC;+;chr6;4032502;PRPF4B_62-chr6:4032502;missense_variant;PSK/PFK;ccCTCTAAa/ccTTTTAAa;6:4032504-4032509;987-992;329-331;1113-1118;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_63;CCAAAGAACGGACTAGACAT;+;chr6;4032080;PRPF4B_63-chr6:4032080;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_64;CGTGTTCTCGTACTGCTCTG;-;chr6;4043873;PRPF4B_64-chr6:4043873;missense_variant;RT/KT;AGAACA/AAAACA;6:4043885-4043890;1723-1728;575-576;1849-1854;6/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_65;AGATCCCCAGTTGATTTAAG;+;chr6;4032394;PRPF4B_65-chr6:4032394;missense_variant;RSP/RFL;agATCCCCa/agATTTTTa;6:4032396-4032401;879-884;293-295;1005-1010;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_66;GGAAAGGTCCAGTCTGGTAT;+;chr6;4031896;PRPF4B_66-chr6:4031896;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_67;CTCTTGAGATCGCCTTCTAA;-;chr6;4032248;PRPF4B_67-chr6:4032248;missense_variant;SQE/SQK;tCTCAAGag/tCTCAAAag;6:4032260-4032265;743-748;248-250;869-874;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_68;GACCTGTTGGCTGACTTGAT;+;chr6;4060452;PRPF4B_68-chr6:4060452;synonymous_variant;DLL;gaCCTGTTg/gaTTTGTTg;6:4060454-4060459;2862-2867;954-956;2988-2993;15/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_69;ACTTTCTTACGTTGGTCTTC;-;chr6;4060491;PRPF4B_69-chr6:4060491;synonymous_variant;KK;AAGAAA/AAAAAA;6:4060503-4060508;2911-2916;971-972;3037-3042;15/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_70;AGACCTGCTACGTCTGAGTG;-;chr6;4037519;PRPF4B_70-chr6:4037519;missense_variant;SRS/SKS;aGCAGGTct/aGCAAATct;6:4037531-4037536;1373-1378;458-460;1499-1504;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_71;AGGAGACAGTGTCCGCGAGG;-;chr6;4032662;PRPF4B_71-chr6:4032662;synonymous_variant;LSP;cTGTCTCct/cTATCTCct;6:4032674-4032679;1157-1162;386-388;1283-1288;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_72;CCTCTAAAGATGCTTCATCT;+;chr6;4032503;PRPF4B_72-chr6:4032503;missense_variant;SK/FK;TCTAAA/TTTAAA;6:4032505-4032510;988-993;330-331;1114-1119;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_73;GGTCCAGTTATCTCTGAGGT;-;chr6;4049068;PRPF4B_73-chr6:4049068;stop_gained;NWT/N*T;aACTGGAcc/aACTAAAcc;6:4049080-4049085;2000-2005;667-669;2126-2131;8/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_74;ACACATTGTAACGTTTATCT;-;chr6;4049754;PRPF4B_74-chr6:4049754;missense_variant;YNV/YNM;taCAATGTg/taCAATATg;6:4049766-4049771;2061-2066;687-689;2187-2192;9/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_75;GCTTGGCTGTTTGACTTACC;-;chr6;4052873;PRPF4B_75-chr6:4052873;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_76;GGTTGGAGACCATCTATTGA;-;chr6;4037456;PRPF4B_76-chr6:4037456;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_77;GAACGAGACCTCCTTCTAAT;-;chr6;4037497;PRPF4B_77-chr6:4037497;missense_variant;SR/SH;TCTCGT/TCTCAT;6:4037509-4037514;1351-1356;451-452;1477-1482;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_78;AATTTCAGAGTGCTCGTCTT;+;chr6;4049008;PRPF4B_78-chr6:4049008;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:4049010-4049015;-;-;-;-;7/14;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_79;CGAGAGGTGTTAAAAAAATA;+;chr6;4052730;PRPF4B_79-chr6:4052730;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_80;GTAGGATATTGCATCTTTTA;-;chr6;4052825;PRPF4B_80-chr6:4052825;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_81;GCAGATCACGCTTGCGAAGG;+;chr6;4040789;PRPF4B_81-chr6:4040789;missense_variant;RS/RL;AGATCA/AGATTA;6:4040791-4040796;1432-1437;478-479;1558-1563;4/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_82;GAGTAAGTAGTCTCTGTGAG;+;chr6;4021465;PRPF4B_82-chr6:4021465;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_83;GTTGGTCTTCAGGAAGTCTC;-;chr6;4060481;PRPF4B_83-chr6:4060481;missense_variant;EDQ/ENQ;gaAGACCAa/gaAAACCAa;6:4060493-4060498;2901-2906;967-969;3027-3032;15/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_84;TCAGCCAACAGGTCCTTAGT;-;chr6;4060446;PRPF4B_84-chr6:4060446;missense_variant;LA/LT;TTGGCT/TTAACT;6:4060458-4060463;2866-2871;956-957;2992-2997;15/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_85;GTTGGCTCTTGCATTATCTC;-;chr6;4049819;PRPF4B_85-chr6:4049819;missense_variant;RAN/KAN;aGAGCCAac/aAAGCCAac;6:4049831-4049836;2126-2131;709-711;2252-2257;9/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_86;TCTTAAATCAACTGGGGATC;-;chr6;4032395;PRPF4B_86-chr6:4032395;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_87;CAGGTCCTTAGTTGGATTAA;-;chr6;4060438;PRPF4B_87-chr6:4060438;missense_variant;KDL/KNL;aAGGACCtg/aAAAACCtg;6:4060450-4060455;2858-2863;953-955;2984-2989;15/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_88;AGTAAGTAGTCTCTGTGAGT;+;chr6;4021466;PRPF4B_88-chr6:4021466;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_89;CTACGACCAGGTCTTCTGCT;-;chr6;4032544;PRPF4B_89-chr6:4032544;missense_variant;GR/NH;GGTCGT/AATCAT;6:4032556-4032561;1039-1044;347-348;1165-1170;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_90;GGTATAGATATGTGGTCTGT;+;chr6;4057059;PRPF4B_90-chr6:4057059;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_91;GAGCACCATTAATCCAACTA;+;chr6;4060430;PRPF4B_91-chr6:4060430;missense_variant;STI/SII;aGCACCAtt/aGCATTAtt;6:4060432-4060437;2840-2845;947-949;2966-2971;15/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_92;CCTCGCGGACACTGTCTCCT;+;chr6;4032662;PRPF4B_92-chr6:4032662;missense_variant;SR/LR;TCGCGG/TTGCGG;6:4032664-4032669;1147-1152;383-384;1273-1278;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_93;CTCACAGAGACTACTTACTC;-;chr6;4021465;PRPF4B_93-chr6:4021465;intron_variant;-;-;6:4021477-4021482;-;-;-;-;1/14;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_94;CCAAAGGCAGGCAATTGTTC;+;chr6;4042547;PRPF4B_94-chr6:4042547;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_95;CGAACTTGATAATGAGTTAA;+;chr6;4031871;PRPF4B_95-chr6:4031871;missense_variant;ELD/EFD;gAACTTGat/gAATTTGat;6:4031873-4031878;356-361;119-121;482-487;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_96;CTTGATTTATCACGTGGTTT;-;chr6;4032589;PRPF4B_96-chr6:4032589;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_97;TAAACGAATTAGCATCAACC;+;chr6;4060559;PRPF4B_97-chr6:4060559;stop_gained;KRI/K*I;aAACGAAtt/aAATGAAtt;6:4060561-4060566;2969-2974;990-992;3095-3100;15/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_98;CTTTAAATAGGGACAGAGGT;+;chr6;4040762;PRPF4B_98-chr6:4040762;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_99;TACAATGTGTATGGCTACAC;+;chr6;4049764;PRPF4B_99-chr6:4049764;synonymous_variant;YNV;taCAATGTg/taTAATGTg;6:4049766-4049771;2061-2066;687-689;2187-2192;9/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_100;CAGATCTCCTACTGATGATA;+;chr6;4032282;PRPF4B_100-chr6:4032282;missense_variant;RSP/RFS;aGATCTCct/aGATTTTct;6:4032284-4032289;767-772;256-258;893-898;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_101;AGGAAAGGTCCAGTCTGGTA;+;chr6;4031895;PRPF4B_101-chr6:4031895;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_102;TTCTCGTCGTTTTCTTTCTA;-;chr6;4032707;PRPF4B_102-chr6:4032707;missense_variant;RRE/QQK;cGACGAGaa/cAACAAAaa;6:4032719-4032724;1202-1207;401-403;1328-1333;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_103;CATCGGTCCAGTTATCTCTG;-;chr6;4049072;PRPF4B_103-chr6:4049072;stop_gained;WTD/*TN;tgGACCGAt/tgAACCAAt;6:4049084-4049089;2004-2009;668-670;2130-2135;8/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_104;GAGACCTGCTACGTCTGAGT;-;chr6;4037520;PRPF4B_104-chr6:4037520;missense_variant;SRS/SKS;agCAGGTCt/agCAAATCt;6:4037532-4037537;1374-1379;458-460;1500-1505;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_105;GCCTTTTTAGGTGTGAACAT;+;chr6;4049722;PRPF4B_105-chr6:4049722;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:4049724-4049729;-;-;-;-;8/14;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_106;CTTCTTCTTGATTTATCACG;-;chr6;4032595;PRPF4B_106-chr6:4032595;missense_variant;RR/KK;AGAAGA/AAAAAA;6:4032607-4032612;1090-1095;364-365;1216-1221;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_107;GATCTTCTATCATTCAAAAG;-;chr6;4032625;PRPF4B_107-chr6:4032625;missense_variant;RR/KK;AGAAGA/AAAAAA;6:4032637-4032642;1120-1125;374-375;1246-1251;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_108;ATTTCAGAGTGCTCGTCTTC;+;chr6;4049009;PRPF4B_108-chr6:4049009;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;6:4049011-4049016;?-1936;?-646;?-2062;8/15;7/14;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_109;CTGGCTTGATATCTGCATGT;-;chr6;4052843;PRPF4B_109-chr6:4052843;synonymous_variant;IKP;atCAAGCCa/atCAAACCa;6:4052855-4052860;2448-2453;816-818;2574-2579;11/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_110;ACCCAATCAAGTCAGCCAAC;-;chr6;4060457;PRPF4B_110-chr6:4060457;missense_variant;LIG/LIK;ttGATTGGg/ttAATTAAg;6:4060469-4060474;2877-2882;959-961;3003-3008;15/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_111;TACTAGATCTTCAAGTACAA;+;chr6;4032000;PRPF4B_111-chr6:4032000;missense_variant;TRS/IRS;aCTAGATct/aTTAGATct;6:4032002-4032007;485-490;162-164;611-616;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_112;TGAAGGCGTGCTGTAGGGCC;-;chr6;4060580;PRPF4B_112-chr6:4060580;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_113;TCTCTTGAGATCGCCTTCTA;-;chr6;4032249;PRPF4B_113-chr6:4032249;missense_variant;SQE/SQK;tcTCAAGAg/tcTCAAAAg;6:4032261-4032266;744-749;248-250;870-875;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_114;ACCTATGTTCACACCTAAAA;-;chr6;4049726;PRPF4B_114-chr6:4049726;missense_variant;NIG/NIS;aACATAGgt/aACATAAgt;6:4049738-4049743;2033-2038;678-680;2159-2164;9/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_115;TATGGTTATTGGTTTTGCCA;-;chr6;4057124;PRPF4B_115-chr6:4057124;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_116;ATGACTATGGTATAGATATG;+;chr6;4057051;PRPF4B_116-chr6:4057051;synonymous_variant;DY;GACTAT/GATTAT;6:4057053-4057058;2599-2604;867-868;2725-2730;13/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_117;GAAGCAGATCTCCTCGGAGA;+;chr6;4037549;PRPF4B_117-chr6:4037549;synonymous_variant;SR;AGCAGA/AGTAGA;6:4037551-4037556;1393-1398;465-466;1519-1524;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_118;CTGGGTCCAACATCAGAATC;-;chr6;4060538;PRPF4B_118-chr6:4060538;missense_variant;LDP/LNP;ttGGACCCa/ttAAACCCa;6:4060550-4060555;2958-2963;986-988;3084-3089;15/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_119;ACAATGTGTATGGCTACACT;+;chr6;4049765;PRPF4B_119-chr6:4049765;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_120;GTAGATCTCCCATTAGAAGG;+;chr6;4037486;PRPF4B_120-chr6:4037486;missense_variant;RS/RF;AGATCT/AGATTT;6:4037488-4037493;1330-1335;444-445;1456-1461;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_121;TAAATAGGGACAGAGGTCGG;+;chr6;4040765;PRPF4B_121-chr6:4040765;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_122;GTGATAAATCAAGAAGAAGC;+;chr6;4032596;PRPF4B_122-chr6:4032596;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_123;GGAGACGACTTTCTTCTCCA;+;chr6;4032734;PRPF4B_123-chr6:4032734;stop_gained;RR/R*;AGACGA/AGATGA;6:4032736-4032741;1219-1224;407-408;1345-1350;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_124;AAATGAGCCCCATACCAGAC;-;chr6;4031907;PRPF4B_124-chr6:4031907;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_125;GATAAACGTTACAATGTGTA;+;chr6;4049755;PRPF4B_125-chr6:4049755;missense_variant;DKR/DKC;gaTAAACGt/gaTAAATGt;6:4049757-4049762;2052-2057;684-686;2178-2183;9/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_126;ATGGTGAGAGAGTTTTGTCC;+;chr6;4044021;PRPF4B_126-chr6:4044021;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_127;GTCGTTTTCTTTCTAAGGAT;-;chr6;4032702;PRPF4B_127-chr6:4032702;missense_variant;RKR/RKQ;agAAAACGa/agAAAACAa;6:4032714-4032719;1197-1202;399-401;1323-1328;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_128;ACTCGCTCCAGAATGTCATC;-;chr6;4043906;PRPF4B_128-chr6:4043906;missense_variant;ER/KQ;GAGCGA/AAGCAA;6:4043918-4043923;1756-1761;586-587;1882-1887;6/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_129;CTATAGTCAGCAGTTGTTCC;+;chr6;4052789;PRPF4B_129-chr6:4052789;stop_gained;YSQ/YS*;tATAGTCag/tATAGTTag;6:4052791-4052796;2384-2389;795-797;2510-2515;11/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_130;GTGTATGGCTACACTGGGCA;+;chr6;4049770;PRPF4B_130-chr6:4049770;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_131;GGTATGGGGCTCATTTTGCA;+;chr6;4031911;PRPF4B_131-chr6:4031911;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_132;GTTTTGTAGATGATTCGAAA;+;chr6;4058719;PRPF4B_132-chr6:4058719;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_133;GAGACTTACTTCTTTTGGAT;-;chr6;4032195;PRPF4B_133-chr6:4032195;synonymous_variant;SKS;agTAAGTCt/agTAAATCt;6:4032207-4032212;690-695;230-232;816-821;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_134;GTGTTCTCGTACTGCTCTGG;-;chr6;4043872;PRPF4B_134-chr6:4043872;missense_variant;TRT/TKT;acGAGAACa/acAAAAACa;6:4043884-4043889;1722-1727;574-576;1848-1853;6/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_135;AACAACTAGGAGCAAGTCAA;+;chr6;4032150;PRPF4B_135-chr6:4032150;missense_variant;TTR/IIR;aCAACTAgg/aTAATTAgg;6:4032152-4032157;635-640;212-214;761-766;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_136;ATTTTAACCTTATCATCAGT;-;chr6;4032292;PRPF4B_136-chr6:4032292;missense_variant;VK/IK;GTTAAA/ATTAAA;6:4032304-4032309;787-792;263-264;913-918;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_137;GTCCAGTTATCTCTGAGGTT;-;chr6;4049067;PRPF4B_137-chr6:4049067;stop_gained;NW/N*;AACTGG/AACTAA;6:4049079-4049084;1999-2004;667-668;2125-2130;8/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_138;CTTTACAGCCACTTCTTGGT;-;chr6;4049837;PRPF4B_138-chr6:4049837;missense_variant;AVK/AIK;gCTGTAAag/gCTATAAag;6:4049849-4049854;2144-2149;715-717;2270-2275;9/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_139;ACATGTTGCTATCTTCAGCA;-;chr6;4043827;PRPF4B_139-chr6:4043827;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_140;TGCAAGAGCCAACCAAGAAG;+;chr6;4049826;PRPF4B_140-chr6:4049826;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_141;CCTACAGCACGCCTTCATCC;+;chr6;4060583;PRPF4B_141-chr6:4060583;stop_gained;LQH/L*H;cTACAGCac/cTATAGCac;6:4060585-4060590;2993-2998;998-1000;3119-3124;15/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_142;CAAAATCCCCTACCCTTAGA;+;chr6;4032233;PRPF4B_142-chr6:4032233;missense_variant;KS/KF;AAATCC/AAATTT;6:4032235-4032240;718-723;240-241;844-849;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_143;GGGAGATCTACTTCTTCTTC;-;chr6;4037477;PRPF4B_143-chr6:4037477;missense_variant;RSP/KSP;aGATCTCcc/aAATCTCcc;6:4037489-4037494;1331-1336;444-446;1457-1462;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_144;ATAGGTAAAAGCTATGACTA;+;chr6;4057038;PRPF4B_144-chr6:4057038;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_145;TGACTTACCAGGATATTGTC;-;chr6;4052862;PRPF4B_145-chr6:4052862;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;6:4052874-4052879;-;-;-;-;11/14;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_146;GGACCGTGACCTTCTGTCTT;-;chr6;4032425;PRPF4B_146-chr6:4032425;missense_variant;SRS/SQS;tCACGGTcc/tCACAATcc;6:4032437-4032442;920-925;307-309;1046-1051;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_147;GAAATCTTTTCCAATGCCAG;-;chr6;4049035;PRPF4B_147-chr6:4049035;missense_variant;KDF/KNF;aAAGATTtc/aAAAATTtc;6:4049047-4049052;1967-1972;656-658;2093-2098;8/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_148;GTTGGACCAGATTCTGATGT;+;chr6;4060529;PRPF4B_148-chr6:4060529;stop_gained;LDQ/LD*;tTGGACCag/tTGGATTag;6:4060531-4060536;2939-2944;980-982;3065-3070;15/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_149;ACACCAGCTAAAGGACTTGT;+;chr6;4060511;PRPF4B_149-chr6:4060511;stop_gained;HQL/H*L;cACCAGCta/cATTAGCta;6:4060513-4060518;2921-2926;974-976;3047-3052;15/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_150;CCTTGAAGACTTTGATGTAG;+;chr6;4042487;PRPF4B_150-chr6:4042487;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_151;CTTATCATCAGTAGGAGATC;-;chr6;4032284;PRPF4B_151-chr6:4032284;missense_variant;DDK/DNK;gATGATAag/gATAATAag;6:4032296-4032301;779-784;260-262;905-910;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_152;ACCATCTCCAGATGACATTC;+;chr6;4043896;PRPF4B_152-chr6:4043896;missense_variant;PSP/LFS;cCATCTCca/cTATTTTca;6:4043898-4043903;1736-1741;579-581;1862-1867;6/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_153;GATTTACCTCTTAAATCAAC;-;chr6;4032403;PRPF4B_153-chr6:4032403;missense_variant;GK/NK;GGTAAA/AATAAA;6:4032415-4032420;898-903;300-301;1024-1029;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_154;TAATCCAACTAAGGACCTGT;+;chr6;4060439;PRPF4B_154-chr6:4060439;missense_variant;NPT/NLT;aATCCAAct/aATTTAAct;6:4060441-4060446;2849-2854;950-952;2975-2980;15/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_155;CATTAACTCATTATCAAGTT;-;chr6;4031873;PRPF4B_155-chr6:4031873;synonymous_variant;ELM;gAGTTAAtg/gAATTAAtg;6:4031885-4031890;368-373;123-125;494-499;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_156;ACCTGTTGGCTGACTTGATT;+;chr6;4060453;PRPF4B_156-chr6:4060453;synonymous_variant;LL;CTGTTG/TTGTTG;6:4060455-4060460;2863-2868;955-956;2989-2994;15/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_157;CTAGGAGCAAGTCAAAGGAG;+;chr6;4032155;PRPF4B_157-chr6:4032155;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_158;AAATGTCTTTACCTTCTCCG;-;chr6;4037563;PRPF4B_158-chr6:4037563;intron_variant;-;-;6:4037575-4037580;-;-;-;-;3/14;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_159;ATGCCAGCCCCATCAATAGA;+;chr6;4037444;PRPF4B_159-chr6:4037444;synonymous_variant;AS;GCCAGC/GCTAGC;6:4037446-4037451;1288-1293;430-431;1414-1419;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_160;AACTGTCATTAGATTATGCT;-;chr6;4043991;PRPF4B_160-chr6:4043991;missense_variant;MTV/ITI;aTGACAGtt/aTAACAAtt;6:4044003-4044008;1841-1846;614-616;1967-1972;6/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_161;TGGGAGATCTACTTCTTCTT;-;chr6;4037478;PRPF4B_161-chr6:4037478;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_162;TTTACCTCTTAAATCAACTG;-;chr6;4032401;PRPF4B_162-chr6:4032401;missense_variant;RGK/KNK;aGAGGTAaa/aAAAATAaa;6:4032413-4032418;896-901;299-301;1022-1027;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_163;ATATGGTTATTGGTTTTGCC;-;chr6;4057125;PRPF4B_163-chr6:4057125;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_164;TATTGATGCTTCTGATAAAG;+;chr6;4031766;PRPF4B_164-chr6:4031766;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_165;TCAGATTCTGTAAACATATC;-;chr6;4047204;PRPF4B_165-chr6:4047204;missense_variant;ES/KS;GAATCT/AAATCT;6:4047216-4047221;1903-1908;635-636;2029-2034;7/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_166;AAGCTTCAGCATATGGTTAT;-;chr6;4057135;PRPF4B_166-chr6:4057135;synonymous_variant;LKL;cTGAAGCtt/cTAAAGCtt;6:4057147-4057152;2693-2698;898-900;2819-2824;13/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_167;ATGGAAGGAAAGGTCCAGTC;+;chr6;4031890;PRPF4B_167-chr6:4031890;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_168;TTTAGCTTTGCTAGAAGACT;+;chr6;4031823;PRPF4B_168-chr6:4031823;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_169;TTCATTGTCTGAGACTCTTC;+;chr6;4052025;PRPF4B_169-chr6:4052025;missense_variant;HC/YC;CATTGT/TATTGT;6:4052027-4052032;2245-2250;749-750;2371-2376;10/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_170;TCTTCTGAGATGAACCTTAA;-;chr6;4047170;PRPF4B_170-chr6:4047170;synonymous_variant;SQK;tcTCAGAAg/tcTCAAAAg;6:4047182-4047187;1869-1874;623-625;1995-2000;7/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_171;CTGATGTTAAAGAGTATGAA;+;chr6;4043931;PRPF4B_171-chr6:4043931;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_172;CGGCTCTTGGCTCTTCTCCC;-;chr6;4032682;PRPF4B_172-chr6:4032682;synonymous_variant;KS;AAGAGC/AAAAGC;6:4032694-4032699;1177-1182;393-394;1303-1308;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_173;GGATTCTTCTCTGTTCTATT;-;chr6;4042529;PRPF4B_173-chr6:4042529;missense_variant;RRI/RKI;agAAGAATc/agAAAAATc;6:4042541-4042546;1623-1628;541-543;1749-1754;5/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_174;TGATCTTTACAGCCACTTCT;-;chr6;4049841;PRPF4B_174-chr6:4049841;synonymous_variant;VKI;gtAAAGATc/gtAAAAATc;6:4049853-4049858;2148-2153;716-718;2274-2279;9/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_175;GGAGACAAACTTCTTCTTTT;-;chr6;4032568;PRPF4B_175-chr6:4032568;synonymous_variant;LS;TTGTCT/TTATCT;6:4032580-4032585;1063-1068;355-356;1189-1194;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_176;AAGCTTGCAATGGATCTCAA;+;chr6;4057149;PRPF4B_176-chr6:4057149;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_177;TAAGAAAGTACACCAGCTAA;+;chr6;4060502;PRPF4B_177-chr6:4060502;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_178;TCCAGAATGTCATCTGGAGA;-;chr6;4043900;PRPF4B_178-chr6:4043900;synonymous_variant;IL;ATTCTG/ATTCTA;6:4043912-4043917;1750-1755;584-585;1876-1881;6/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_179;TGCTAATGTCTTACCTTATT;-;chr6;4057182;PRPF4B_179-chr6:4057182;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_180;TGATGTTAAAGAGTATGAAC;+;chr6;4043932;PRPF4B_180-chr6:4043932;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_181;ATTTTGTACACAAGTTACCT;-;chr6;4032754;PRPF4B_181-chr6:4032754;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_182;CCATATGCTGAAGCTTGCAA;+;chr6;4057139;PRPF4B_182-chr6:4057139;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_183;TTCATCTCAGAAGAAGTTGT;+;chr6;4047176;PRPF4B_183-chr6:4047176;stop_gained;SSQ/LF*;tCATCTCag/tTATTTTag;6:4047178-4047183;1865-1870;622-624;1991-1996;7/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_184;TGGGGGCTGCTTGGTTCAGA;-;chr6;4043855;PRPF4B_184-chr6:4043855;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_185;ATCTTGAGACTTACTTCTTT;-;chr6;4032200;PRPF4B_185-chr6:4032200;missense_variant;SQD/SQN;tCTCAAGat/tCTCAAAat;6:4032212-4032217;695-700;232-234;821-826;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_186;GATTCTTCTCTGTTCTATTA;-;chr6;4042528;PRPF4B_186-chr6:4042528;missense_variant;RRI/KKI;aGAAGAAtc/aAAAAAAtc;6:4042540-4042545;1622-1627;541-543;1748-1753;5/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_187;TCACAAGCAGCATCTTTGTC;+;chr6;4052056;PRPF4B_187-chr6:4052056;synonymous_variant;HKQ;cACAAGCag/cATAAGCag;6:4052058-4052063;2276-2281;759-761;2402-2407;10/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_188;ACTAGATCTTCAAGTACAAA;+;chr6;4032001;PRPF4B_188-chr6:4032001;missense_variant;TRS/TRF;acTAGATCt/acTAGATTt;6:4032003-4032008;486-491;162-164;612-617;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_189;GAAAACGACGAGAACCAGAG;+;chr6;4032713;PRPF4B_189-chr6:4032713;stop_gained;KR/K*;AAACGA/AAATGA;6:4032715-4032720;1198-1203;400-401;1324-1329;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_190;AAAACAGAGAGCCTTGATTA;+;chr6;4031847;PRPF4B_190-chr6:4031847;stop_gained;KQR/K*R;aAACAGAga/aAATAGAga;6:4031849-4031854;332-337;111-113;458-463;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_191;CTTGATAATGAGTTAATGGA;+;chr6;4031875;PRPF4B_191-chr6:4031875;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_192;TAAAATCTACTGACAAGATA;-;chr6;4056399;PRPF4B_192-chr6:4056399;missense_variant;RF/KF;AGATTT/AAATTT;6:4056411-4056416;2557-2562;853-854;2683-2688;12/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_193;TTAAGAAACTTACTGATTTC;-;chr6;4056429;PRPF4B_193-chr6:4056429;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_194;AGTCTGGCTCTGAAGAAGAG;+;chr6;4031939;PRPF4B_194-chr6:4031939;missense_variant;SG/FG;TCTGGC/TTTGGC;6:4031941-4031946;424-429;142-143;550-555;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_195;TGTTTGATATATTTATAGGA;+;chr6;4031541;PRPF4B_195-chr6:4031541;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_196;CCCTTGAAAAAATGTTTTGC;+;chr6;4056299;PRPF4B_196-chr6:4056299;intron_variant;-;-;6:4056301-4056306;-;-;-;-;11/14;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_197;ATTATGCTTGGCTTTCACTG;-;chr6;4043979;PRPF4B_197-chr6:4043979;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_198;AAAGCTTTGCGATTTTGGGT;+;chr6;4056344;PRPF4B_198-chr6:4056344;missense_variant;KLC/KFC;aAGCTTTgc/aAGTTTTgc;6:4056346-4056351;2492-2497;831-833;2618-2623;12/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_199;TCTTTAGAGGGAGATTTAAT;-;chr6;4032493;PRPF4B_199-chr6:4032493;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_200;TATCAAGCCAGACAATATCC;+;chr6;4052852;PRPF4B_200-chr6:4052852;synonymous_variant;IKP;aTCAAGCca/aTTAAGCca;6:4052854-4052859;2447-2452;816-818;2573-2578;11/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_201;ACTGGAAAAATTTTATTCCC;+;chr6;4057104;PRPF4B_201-chr6:4057104;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_202;TCGTTAAAGAGAAAACAACT;+;chr6;4032137;PRPF4B_202-chr6:4032137;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_203;AAAGGGGAAACTTGAACTTG;+;chr6;4032018;PRPF4B_203-chr6:4032018;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_204;TTTTAAGGAGTTTCAATGCC;-;chr6;4052810;PRPF4B_204-chr6:4052810;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_205;AGACAATGAAATTTGTCATC;-;chr6;4052015;PRPF4B_205-chr6:4052015;missense_variant;HC/HY;CATTGT/CATTAT;6:4052027-4052032;2245-2250;749-750;2371-2376;10/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_206;ACCTGCAAAACATTTTTTCA;-;chr6;4056303;PRPF4B_206-chr6:4056303;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:4056315-4056320;-;-;-;-;11/14;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_207;GCAAAGCTTTAAAATAGTTT;-;chr6;4056334;PRPF4B_207-chr6:4056334;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_208;CTAGATCTTCAAGTACAAAG;+;chr6;4032002;PRPF4B_208-chr6:4032002;missense_variant;RS/RF;AGATCT/AGATTT;6:4032004-4032009;487-492;163-164;613-618;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_209;TCTTGAACTTCCTGACTCCT;-;chr6;4021407;PRPF4B_209-chr6:4021407;5_prime_UTR_variant;-;-;6:4021419-4021424;-;-;120-125;1/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_210;ATGACAGTTGAACAGAATAA;+;chr6;4044002;PRPF4B_210-chr6:4044002;missense_variant;MTV/MIV;atGACAGTt/atGATAGTt;6:4044004-4044009;1842-1847;614-616;1968-1973;6/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_211;GACTGTGCTTATTTTGAGAC;-;chr6;4031622;PRPF4B_211-chr6:4031622;missense_variant;KHS/KHN;aaGCACAGt/aaGCACAAt;6:4031634-4031639;117-122;39-41;243-248;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_212;AGGTCACCCAGCAGAAGACC;+;chr6;4032535;PRPF4B_212-chr6:4032535;missense_variant;RSP/RLF;agGTCACCc/agGTTATTc;6:4032537-4032542;1020-1025;340-342;1146-1151;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_213;ATTGATGCTTCTGATAAAGA;+;chr6;4031767;PRPF4B_213-chr6:4031767;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_214;TCTTCTTTAAATAGGGACAG;+;chr6;4040758;PRPF4B_214-chr6:4040758;intron_variant;-;-;6:4040760-4040765;-;-;-;-;3/14;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_215;CAAAGGAAAGATGCCAAATA;+;chr6;4057166;PRPF4B_215-chr6:4057166;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_216;ATCTCAAGAGAAAATTGGTA;+;chr6;4032258;PRPF4B_216-chr6:4032258;stop_gained;SQE/F*E;tCTCAAGag/tTTTAAGag;6:4032260-4032265;743-748;248-250;869-874;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_217;TGAGACTTACTTCTTTTGGA;-;chr6;4032196;PRPF4B_217-chr6:4032196;synonymous_variant;KS;AAGTCT/AAATCT;6:4032208-4032213;691-696;231-232;817-822;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_218;GTAAAAGCAGATCCAAAGAA;+;chr6;4032068;PRPF4B_218-chr6:4032068;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_219;TCAAGTTTAGTTCTTTTTGC;-;chr6;4031800;PRPF4B_219-chr6:4031800;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_220;GGAGATCTGCTTCTTCTTCT;-;chr6;4037542;PRPF4B_220-chr6:4037542;missense_variant;RS/KS;AGATCT/AAATCT;6:4037554-4037559;1396-1401;466-467;1522-1527;3/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_221;AGTTGATAAAGTAACAGAGA;+;chr6;4058793;PRPF4B_221-chr6:4058793;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_222;TAGAACAGAGAAGAATCCAA;+;chr6;4042531;PRPF4B_222-chr6:4042531;stop_gained;EQ/E*;GAACAG/GAATAG;6:4042533-4042538;1615-1620;539-540;1741-1746;5/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_223;ATTTACCTCTTAAATCAACT;-;chr6;4032402;PRPF4B_223-chr6:4032402;missense_variant;RGK/RNK;agAGGTAAa/agAAATAAa;6:4032414-4032419;897-902;299-301;1023-1028;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_224;GAGTCTGGCTCTGAAGAAGA;+;chr6;4031938;PRPF4B_224-chr6:4031938;missense_variant;ESG/EFG;gaGTCTGGc/gaGTTTGGc;6:4031940-4031945;423-428;141-143;549-554;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_225;ATTTTAAAGCTTTGCGATTT;+;chr6;4056339;PRPF4B_225-chr6:4056339;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_226;TTTAAAGGAAGTCTTTCTGA;+;chr6;4040869;PRPF4B_226-chr6:4040869;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_227;AGAGGGGGAAATTCATGAAA;+;chr6;4031955;PRPF4B_227-chr6:4031955;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_228;TTTTAAAGCTTTGCGATTTT;+;chr6;4056340;PRPF4B_228-chr6:4056340;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_229;AAGTTGATAAAGTAACAGAG;+;chr6;4058792;PRPF4B_229-chr6:4058792;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_230;ACAAGATGAAGAAACTCCAA;+;chr6;4060617;PRPF4B_230-chr6:4060617;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_231;AACAAGATGAAGAAACTCCA;+;chr6;4060616;PRPF4B_231-chr6:4060616;3_prime_UTR_variant;-;-;6:4060618-4060623;-;-;3152-3157;15/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_232;AATCCAAAGACAGAAGGTCA;+;chr6;4032419;PRPF4B_232-chr6:4032419;missense_variant;SK/FK;TCCAAA/TTTAAA;6:4032421-4032426;904-909;302-303;1030-1035;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_233;ACAGAGAAGAATCCAAAGGC;+;chr6;4042535;PRPF4B_233-chr6:4042535;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_234;TTTTATTTTAGGCAAAAGAC;+;chr6;4051946;PRPF4B_234-chr6:4051946;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_235;GGAAAATGTTGATACATTTG;+;chr6;4043953;PRPF4B_235-chr6:4043953;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_236;GAAGAAGAAGCAGATCTCCT;+;chr6;4037543;PRPF4B_236-chr6:4037543;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_237;CTTCTACTTTCATTTATAAT;-;chr6;4032352;PRPF4B_237-chr6:4032352;missense_variant;SR/NK;AGTAGA/AATAAA;6:4032364-4032369;847-852;283-284;973-978;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_238;ATTAATGCTAATTTCCTTTA;+;chr6;4047153;PRPF4B_238-chr6:4047153;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_239;TGAGTCTGGCTCTGAAGAAG;+;chr6;4031937;PRPF4B_239-chr6:4031937;missense_variant;ESG/EFG;gAGTCTGgc/gAGTTTGgc;6:4031939-4031944;422-427;141-143;548-553;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_240;GTCTGGCTCTGAAGAAGAGG;+;chr6;4031940;PRPF4B_240-chr6:4031940;missense_variant;SGS/FGS;tCTGGCTct/tTTGGCTct;6:4031942-4031947;425-430;142-144;551-556;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_241;TTTATCCTTGTCTTCTTCTG;-;chr6;4031699;PRPF4B_241-chr6:4031699;missense_variant;KDK/KNK;aAGGATAaa/aAAAATAaa;6:4031711-4031716;194-199;65-67;320-325;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_242;TTAAATTTTTTCCTGGATGA;-;chr6;4060597;PRPF4B_242-chr6:4060597;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_243;GTACTGCTCTGGGGGCTGCT;-;chr6;4043864;PRPF4B_243-chr6:4043864;missense_variant;SS/SN;AGCAGT/AGCAAT;6:4043876-4043881;1714-1719;572-573;1840-1845;6/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_244;GAGGTAAATCCAAAGACAGA;+;chr6;4032413;PRPF4B_244-chr6:4032413;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_245;TGAAGGAATGAAAGTTGAGC;+;chr6;4040886;PRPF4B_245-chr6:4040886;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_246;TCTACTTTCATTTATAATTG;-;chr6;4032350;PRPF4B_246-chr6:4032350;missense_variant;ESR/ENR;gAAAGTAga/gAAAATAga;6:4032362-4032367;845-850;282-284;971-976;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_247;TAATGAGTTAATGGAAGGAA;+;chr6;4031880;PRPF4B_247-chr6:4031880;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_248;CTTCATCTGGGAAAGAAAAT;+;chr6;4032515;PRPF4B_248-chr6:4032515;missense_variant;SS/LF;TCATCT/TTATTT;6:4032517-4032522;1000-1005;334-335;1126-1131;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_249;AGGAGTCAGGAAGTTCAAGA;+;chr6;4021407;PRPF4B_249-chr6:4021407;5_prime_UTR_variant;-;-;6:4021409-4021414;-;-;110-115;1/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_250;ACATTCCTCAGAAGAAGACA;+;chr6;4031691;PRPF4B_250-chr6:4031691;missense_variant;HSS/HFS;cATTCCTca/cATTTTTca;6:4031693-4031698;176-181;59-61;302-307;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_251;ATCTTGTTTAAATTTTTTCC;-;chr6;4060604;PRPF4B_251-chr6:4060604;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;6:4060616-4060621;3024-?;1008-?;3150-3155;15/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_252;ATTCATGAAAAGGCAAGAAA;+;chr6;4031965;PRPF4B_252-chr6:4031965;missense_variant;IHE/IYE;atTCATGAa/atTTATGAa;6:4031967-4031972;450-455;150-152;576-581;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_253;GTAAAGGAAGATAAATTTAA;+;chr6;4040854;PRPF4B_253-chr6:4040854;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_254;AAAAAATATGGTAAAGATGT;+;chr6;4052742;PRPF4B_254-chr6:4052742;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_255;AAGGAGCAGAAGCAAAGTAA;+;chr6;4040838;PRPF4B_255-chr6:4040838;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_256;CTATTTAAAGAAGAAAAGAC;-;chr6;4040752;PRPF4B_256-chr6:4040752;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_257;TTCTACTTTCATTTATAATT;-;chr6;4032351;PRPF4B_257-chr6:4032351;missense_variant;ESR/ENK;gaAAGTAGa/gaAAATAAa;6:4032363-4032368;846-851;282-284;972-977;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_258;CTGATAAAAAGAAAAGTAAG;+;chr6;4032104;PRPF4B_258-chr6:4032104;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_259;GTCTGATAAAAAGAAAAGTA;+;chr6;4032102;PRPF4B_259-chr6:4032102;missense_variant;SDK/FDK;tCTGATAaa/tTTGATAaa;6:4032104-4032109;587-592;196-198;713-718;2/15;-;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_260;AATGTGTTTGATATATTTAT;+;chr6;4031537;PRPF4B_260-chr6:4031537;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_261;CCAAAGAGAGAAAATCAAAA;+;chr6;4032443;PRPF4B_261-chr6:4032443;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_262;TGATAAAAAGAAAAGTAAGG;+;chr6;4032105;PRPF4B_262-chr6:4032105;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_263;ATAAAAGTAAATCAAAAGAT;+;chr6;4032317;PRPF4B_263-chr6:4032317;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_264;AAGAGTATAAATGAAGAAAA;+;chr6;4031581;PRPF4B_264-chr6:4031581;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_265;ATTTTTCAATTTGCCTTTTT;+;chr6;4049710;PRPF4B_265-chr6:4049710;intron_variant;-;-;6:4049712-4049717;-;-;-;-;8/14;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_266;AAAAGGCAAGAAATGGAAAT;+;chr6;4031972;PRPF4B_266-chr6:4031972;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_267;CTGTCTTTTCTTCTTTAAAT;+;chr6;4040750;PRPF4B_267-chr6:4040750;intron_variant;-;-;6:4040752-4040757;-;-;-;-;3/14;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_268;TCTGATAAAAAGAAAAGTAA;+;chr6;4032103;PRPF4B_268-chr6:4032103;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_269;TTGATTTTGTTTTCAGTTAT;+;chr6;4057020;PRPF4B_269-chr6:4057020;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_270;GATAAAAAGAAAAGTAAGGG;+;chr6;4032106;PRPF4B_270-chr6:4032106;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_271;TGTCTTTTCTTCTTTAAATA;+;chr6;4040751;PRPF4B_271-chr6:4040751;intron_variant;-;-;6:4040753-4040758;-;-;-;-;3/14;PRPF4B;ENST00000337659.11;ENSG00000112739;NM_003913.5
PRPF4B_272;GCATTTTAAAAATTATTTTT;+;chr6;4060391;PRPF4B_272-chr6:4060391;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_273;CCAATTTTTTTTTTTATTTT;+;chr6;4051935;PRPF4B_273-chr6:4051935;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF4B_274;CTAAAATAAAAAAAAAAATT;-;chr6;4051937;PRPF4B_274-chr6:4051937;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF4B;NA;NA;NA
PRPF6_1;GCGTACTTCGAGAAGAACCA;+;chr20;64022850;PRPF6_1-chr20:64022850;synonymous_variant;AYF;gcGTACTTc/gcGTATTTc;20:64022852-64022857;1743-1748;581-583;1857-1862;13/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_2;CGCGGGAAGCCTATAACCAG;+;chr20;64027136;PRPF6_2-chr20:64027136;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_3;CACACCGTTGGCCCGCAGCG;-;chr20;64011457;PRPF6_3-chr20:64011457;missense_variant;NGV/NNM;aACGGTGtg/aACAATAtg;20:64011469-64011474;1490-1495;497-499;1604-1609;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_4;CTCGGAACCTTATCATGAAG;+;chr20;63999719;PRPF6_4-chr20:63999719;missense_variant;RN/WN;CGGAAC/TGGAAT;20:63999721-63999726;985-990;329-330;1099-1104;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_5;TTCACCACGCGGTCAGACAT;+;chr20;63983057;PRPF6_5-chr20:63983057;missense_variant;FTT/FIM;ttCACCACg/ttTATTATg;20:63983059-63983064;84-89;28-30;198-203;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_6;TCACCACGCGGTCAGACATT;+;chr20;63983058;PRPF6_6-chr20:63983058;missense_variant;TT/IM;ACCACG/ATTATG;20:63983060-63983065;85-90;29-30;199-204;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_7;GCCGTCATGCGTGCCGTGAT;+;chr20;64016768;PRPF6_7-chr20:64016768;synonymous_variant;AVM;gcCGTCATg/gcTGTTATg;20:64016770-64016775;1572-1577;524-526;1686-1691;12/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_8;CCGTCATGCGTGCCGTGATT;+;chr20;64016769;PRPF6_8-chr20:64016769;synonymous_variant;VM;GTCATG/GTTATG;20:64016771-64016776;1573-1578;525-526;1687-1692;12/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_9;CGGAGAGAACCATACCTCAG;+;chr20;63995056;PRPF6_9-chr20:63995056;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_10;CTTAACACACCCTATCCAGG;+;chr20;63995339;PRPF6_10-chr20:63995339;missense_variant;LNT/LNI;ctTAACACa/ctTAATATa;20:63995341-63995346;630-635;210-212;744-749;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_11;TCCATGATCCCGACACACGG;+;chr20;63999108;PRPF6_11-chr20:63999108;synonymous_variant;SMI;tcCATGATc/tcTATGATc;20:63999110-63999115;837-842;279-281;951-956;7/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_12;GGCTGCTGACGATGACGACG;+;chr20;63983167;PRPF6_12-chr20:63983167;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_13;AGTCAATCTTCACAGTGCGG;-;chr20;64031966;PRPF6_13-chr20:64031966;missense_variant;KID/KIN;aaGATTGAc/aaAATTAAc;20:64031978-64031983;2607-2612;869-871;2721-2726;20/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_14;CAGACCGTCGTTGACCCCAA;+;chr20;63999066;PRPF6_14-chr20:63999066;missense_variant;QTV/QIV;caGACCGTc/caGATTGTc;20:63999068-63999073;795-800;265-267;909-914;7/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_15;TCGTCTCCCGAACAGACTTG;-;chr20;63999630;PRPF6_15-chr20:63999630;missense_variant;RET/RKT;cgGGAGACg/cgAAAAACg;20:63999642-63999647;906-911;302-304;1020-1025;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_16;TGCCCGCAAGGTCTTGAACA;+;chr20;64011323;PRPF6_16-chr20:64011323;missense_variant;ARK/ACK;gCCCGCAag/gCTTGCAag;20:64011325-64011330;1346-1351;449-451;1460-1465;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_17;ACGGTTGATCTCCACACCGT;-;chr20;64011469;PRPF6_17-chr20:64011469;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_18;GCGCGGGAAGCCTATAACCA;+;chr20;64027135;PRPF6_18-chr20:64027135;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_19;GAACCATGGCACTCGGTATG;+;chr20;64022864;PRPF6_19-chr20:64022864;missense_variant;NHG/NYG;aACCATGgc/aATTATGgc;20:64022866-64022871;1757-1762;586-588;1871-1876;13/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_20;CGATGTTCTTCAGCCCCGCA;-;chr20;64028505;PRPF6_20-chr20:64028505;synonymous_variant;KNI;aaGAACATc/aaAAACATc;20:64028517-64028522;2379-2384;793-795;2493-2498;18/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_21;CCTCGAGCATGTTCCAAACT;+;chr20;64010201;PRPF6_21-chr20:64010201;synonymous_variant;LEH;cTCGAGCat/cTTGAGCat;20:64010203-64010208;1190-1195;397-399;1304-1309;10/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_22;AGAAGATCGGGGACATCCTT;+;chr20;64032938;PRPF6_22-chr20:64032938;synonymous_variant;KI;AAGATC/AAGATT;20:64032940-64032945;2773-2778;925-926;2887-2892;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_23;CGGCACGTAGCCGAGGGGCG;-;chr20;63981283;PRPF6_23-chr20:63981283;missense_variant;YVP/YMP;tACGTGCcg/tACATGCcg;20:63981295-63981300;50-55;17-19;164-169;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_24;CGCGCCCCTCGGCTACGTGC;+;chr20;63981281;PRPF6_24-chr20:63981281;missense_variant;APL/AFF;gCGCCCCtc/gCGTTTTtc;20:63981283-63981288;38-43;13-15;152-157;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_25;TACTCGAGCACGGGCCATTT;+;chr20;64027674;PRPF6_25-chr20:64027674;stop_gained;TRA/I*A;aCTCGAGca/aTTTGAGca;20:64027676-64027681;2279-2284;760-762;2393-2398;17/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_26;ACGGACAGCTTGGGCTACCA;-;chr20;64001135;PRPF6_26-chr20:64001135;missense_variant;AVR/AIR;gCTGTCCgt/gCTATCCgt;20:64001147-64001152;1094-1099;365-367;1208-1213;9/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_27;GCGGGAAGCCTATAACCAGG;+;chr20;64027137;PRPF6_27-chr20:64027137;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_28;CCGTGATGCAAATGACCCTG;+;chr20;63983086;PRPF6_28-chr20:63983086;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_29;CGAGTTTGGAACATGCTCGA;-;chr20;64010203;PRPF6_29-chr20:64010203;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_30;GGAACACTCTGATGGACATG;+;chr20;63995451;PRPF6_30-chr20:63995451;missense_variant;NT/NI;AACACT/AATATT;20:63995453-63995458;742-747;248-249;856-861;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_31;GATCACGGCTGCTAAGCTGG;+;chr20;64011380;PRPF6_31-chr20:64011380;missense_variant;ITA/IMA;aTCACGGct/aTTATGGct;20:64011382-64011387;1403-1408;468-470;1517-1522;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_32;TCGGAAGCATACCTGGATGG;+;chr20;64016812;PRPF6_32-chr20:64016812;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_33;AGCTCGGAACCTTATCATGA;+;chr20;63999717;PRPF6_33-chr20:63999717;missense_variant;ARN/AWN;gCTCGGAac/gCTTGGAac;20:63999719-63999724;983-988;328-330;1097-1102;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_34;CGGACATTCGTGCAAAGAAG;+;chr20;64001204;PRPF6_34-chr20:64001204;synonymous_variant;DI;GACATT/GATATT;20:64001206-64001211;1153-1158;385-386;1267-1272;9/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_35;GGCGCGGGCATCCCTAGGAA;-;chr20;63981267;PRPF6_35-chr20:63981267;missense_variant;PA/PT;CCCGCG/CCCACG;20:63981279-63981284;34-39;12-13;148-153;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_36;GATGATCGCCATGCACCCCC;+;chr20;63983108;PRPF6_36-chr20:63983108;missense_variant;DDR/DDC;gaTGATCGc/gaTGATTGc;20:63983110-63983115;135-140;45-47;249-254;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_37;GCTCGGAACCTTATCATGAA;+;chr20;63999718;PRPF6_37-chr20:63999718;missense_variant;ARN/AWN;gcTCGGAAc/gcTTGGAAc;20:63999720-63999725;984-989;328-330;1098-1103;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_38;GTGCGGCTGGAGTACCGTGC;+;chr20;64028488;PRPF6_38-chr20:64028488;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_39;CGCCTTGTTCAAGACCTTGC;-;chr20;64011328;PRPF6_39-chr20:64011328;synonymous_variant;NKA;aACAAGGcg/aACAAAGcg;20:64011340-64011345;1361-1366;454-456;1475-1480;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_40;TCCCCAACGGTTCTCTTGCC;-;chr20;63983129;PRPF6_40-chr20:63983129;missense_variant;VG/IK;GTTGGG/ATTAAA;20:63983141-63983146;166-171;56-57;280-285;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_41;GTGTTTAGTCCACCTGGATA;-;chr20;63995351;PRPF6_41-chr20:63995351;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_42;CCGAGAATGATGAGTACGAG;+;chr20;64025988;PRPF6_42-chr20:64025988;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_43;AATTCCATGATCCCGACACA;+;chr20;63999105;PRPF6_43-chr20:63999105;missense_variant;NSM/NFM;aaTTCCATg/aaTTTTATg;20:63999107-63999112;834-839;278-280;948-953;7/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_44;AAATGACACCAATTACGATG;+;chr20;63983194;PRPF6_44-chr20:63983194;synonymous_variant;NDT;aATGACAcc/aATGATAcc;20:63983196-63983201;221-226;74-76;335-340;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_45;GGACTAAACACTCCATACCC;+;chr20;63995360;PRPF6_45-chr20:63995360;synonymous_variant;GLN;ggACTAAAc/ggATTAAAc;20:63995362-63995367;651-656;217-219;765-770;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_46;GATGGCTCGTGCACACTCCA;-;chr20;64022776;PRPF6_46-chr20:64022776;missense_variant;RAI/QAI;cGAGCCAtc/cAAGCCAtc;20:64022788-64022793;1679-1684;560-562;1793-1798;13/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_47;AGACCGACATATCTGGATCA;+;chr20;64011365;PRPF6_47-chr20:64011365;stop_gained;DRH/D*Y;gACCGACat/gATTGATat;20:64011367-64011372;1388-1393;463-465;1502-1507;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_48;ATCCAGATATGTCGGTCTGT;-;chr20;64011363;PRPF6_48-chr20:64011363;stop_gained;IW/I*;ATCTGG/ATCTAA;20:64011375-64011380;1396-1401;466-467;1510-1515;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_49;TGCGGCTGGAGTACCGTGCG;+;chr20;64028489;PRPF6_49-chr20:64028489;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_50;AACGACGGTCTGTCCACTCA;-;chr20;63999058;PRPF6_50-chr20:63999058;missense_variant;TVV/TII;aCCGTCGtt/aCCATCAtt;20:63999070-63999075;797-802;266-268;911-916;7/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_51;CGAGAATGATGAGTACGAGC;+;chr20;64025989;PRPF6_51-chr20:64025989;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_52;CCAAGCGAGGAACACTCTGA;+;chr20;63995443;PRPF6_52-chr20:63995443;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_53;GGGTCATTTGCATCACGGGC;-;chr20;63983084;PRPF6_53-chr20:63983084;missense_variant;ND/NN;AATGAC/AATAAC;20:63983096-63983101;121-126;41-42;235-240;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_54;TTCTGATTGAGCGGTTGCCA;+;chr20;64032988;PRPF6_54-chr20:64032988;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;20:64032990-64032995;2823-?;941-?;2937-2942;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_55;CAGCCGTGATCCAGATATGT;-;chr20;64011371;PRPF6_55-chr20:64011371;synonymous_variant;ITA;atCACGGCt/atCACAGCt;20:64011383-64011388;1404-1409;468-470;1518-1523;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_56;CCCAAGGTGAGGTATTTCCT;+;chr20;63999754;PRPF6_56-chr20:63999754;coding_sequence_variant;-;-;20:63999756-63999761;1020-?;340-?;1134-?;8/21;8/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_57;CTCGCTGCGGGCCAACGGTG;+;chr20;64011455;PRPF6_57-chr20:64011455;missense_variant;SLR/LLR;tCGCTGCgg/tTGTTGCgg;20:64011457-64011462;1478-1483;493-495;1592-1597;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_58;TGCGGCCGGCCACCAGCCTA;-;chr20;64032957;PRPF6_58-chr20:64032957;missense_variant;AGR/ASR;gcCGGCCGc/gcCAGCCGc;20:64032969-64032974;2802-2807;934-936;2916-2921;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_59;GGTGCATGGCGATCATCCAC;-;chr20;63983105;PRPF6_59-chr20:63983105;missense_variant;HA/HT;CATGCA/CATACA;20:63983117-63983122;142-147;48-49;256-261;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_60;TGTCCAAGGACATCGCCAAC;+;chr20;64032911;PRPF6_60-chr20:64032911;missense_variant;SK/FK;TCCAAG/TTTAAG;20:64032913-64032918;2746-2751;916-917;2860-2865;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_61;TCCTCCGTGTGTCGGGATCA;-;chr20;63999112;PRPF6_61-chr20:63999112;missense_variant;HGG/HKR;cACGGAGga/cACAAAAga;20:63999124-63999129;851-856;284-286;965-970;7/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_62;TCTATGCAGCCCTGGATAAA;+;chr20;63984977;PRPF6_62-chr20:63984977;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_63;GGGCCCAATGTCTGACCGCG;-;chr20;63983064;PRPF6_63-chr20:63983064;missense_variant;IGP/IKP;aTTGGGCcc/aTTAAGCcc;20:63983076-63983081;101-106;34-36;215-220;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_64;TACCCAGGTGGAATGACGCC;+;chr20;63995375;PRPF6_64-chr20:63995375;missense_variant;YPG/YLG;taCCCAGGt/taTTTAGGt;20:63995377-63995382;666-671;222-224;780-785;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_65;CACTGCGTACCCGGGCGGTG;-;chr20;64026049;PRPF6_65-chr20:64026049;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:64026061-64026066;-;-;-;-;15/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_66;TATGGAGTGTTTAGTCCACC;-;chr20;63995357;PRPF6_66-chr20:63995357;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_67;CCGGGTACGCAGTGGCAGGC;+;chr20;64026055;PRPF6_67-chr20:64026055;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:64026057-64026062;2027-?;676-?;2141-?;15/21;15/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_68;GCGCCCCTCGGCTACGTGCC;+;chr20;63981282;PRPF6_68-chr20:63981282;missense_variant;APL/ALF;gcGCCCCTc/gcGCTTTTc;20:63981284-63981289;39-44;13-15;153-158;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_69;TCATGGGCGCCAAGTCCAAG;+;chr20;64024620;PRPF6_69-chr20:64024620;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_70;GGGTCAGCTTCTCATAGCGT;-;chr20;63994999;PRPF6_70-chr20:63994999;synonymous_variant;KLT;aaGCTGACc/aaGCTAACc;20:63995011-63995016;534-539;178-180;648-653;5/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_71;CAGACTTCATGAACACCTGT;-;chr20;64026978;PRPF6_71-chr20:64026978;missense_variant;MKS/IKS;atGAAGTCt/atAAAATCt;20:64026990-64026995;2037-2042;679-681;2151-2156;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_72;TCGAGAAGAACCATGGCACT;+;chr20;64022857;PRPF6_72-chr20:64022857;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_73;GCCGCACGGACTCCAACCTG;-;chr20;64028475;PRPF6_73-chr20:64028475;missense_variant;SVR/SIQ;tcCGTGCGg/tcCATACAg;20:64028487-64028492;2349-2354;783-785;2463-2468;18/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_74;GACCTATGAAAATGCCCGCA;+;chr20;64011311;PRPF6_74-chr20:64011311;missense_variant;TYE/IYE;aCCTATGaa/aTTTATGaa;20:64011313-64011318;1334-1339;445-447;1448-1453;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_75;CCGTGGCCTCTTATCTTGCA;+;chr20;64024534;PRPF6_75-chr20:64024534;intron_variant;-;-;20:64024536-64024541;-;-;-;-;13/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_76;AATCATGCTGAGCCGAGCTG;+;chr20;64010273;PRPF6_76-chr20:64010273;synonymous_variant;IML;aTCATGCtg/aTTATGCtg;20:64010275-64010280;1262-1267;421-423;1376-1381;10/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_77;TTGGGCAGCTTACTCGAGCA;+;chr20;64027664;PRPF6_77-chr20:64027664;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_78;CGTAGGGTCCACTTGAGAAG;-;chr20;63984930;PRPF6_78-chr20:63984930;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_79;ATGGCAACCGCTCAATCAGA;-;chr20;64032989;PRPF6_79-chr20:64032989;3_prime_UTR_variant;-;-;20:64033001-64033006;-;-;2948-2953;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_80;CAAGCCAGAGCTACGCGGAG;-;chr20;64011275;PRPF6_80-chr20:64011275;stop_gained;LWL/L*L;ctCTGGCTt/ctCTAACTt;20:64011287-64011292;1308-1313;436-438;1422-1427;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_81;CATGGTGGCGGCGACGACCA;-;chr20;63981229;PRPF6_81-chr20:63981229;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_82;CCCCAGGCAAGAGAACCGTT;+;chr20;63983124;PRPF6_82-chr20:63983124;missense_variant;PG/LG;CCAGGC/TTAGGC;20:63983126-63983131;151-156;51-52;265-270;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_83;ATGATGAGTACGAGCGGGCC;+;chr20;64025994;PRPF6_83-chr20:64025994;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_84;GGAGGCCCTGCGGCACTATG;+;chr20;64027050;PRPF6_84-chr20:64027050;synonymous_variant;EAL;gAGGCCCtg/gAGGCTTtg;20:64027052-64027057;2099-2104;700-702;2213-2218;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_85;CCGCCCGGGTACGCAGTGGC;+;chr20;64026051;PRPF6_85-chr20:64026051;missense_variant,splice_region_variant;AR/AW;GCCCGG/GCTTGG;20:64026053-64026058;2023-2028;675-676;2137-2142;15/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_86;TCACGGCACGCATGACGGCC;-;chr20;64016767;PRPF6_86-chr20:64016767;missense_variant;RAV/RAM;cgTGCCGTg/cgTGCCATg;20:64016779-64016784;1581-1586;527-529;1695-1700;12/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_87;GGTCTTAACACACCCTATCC;+;chr20;63995336;PRPF6_87-chr20:63995336;missense_variant;GLN/GFN;ggTCTTAAc/ggTTTTAAc;20:63995338-63995343;627-632;209-211;741-746;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_88;GGAGTGCCCCAACTCCGGTA;+;chr20;64028553;PRPF6_88-chr20:64028553;missense_variant;ECP/ECS;gAGTGCCcc/gAGTGCTcc;20:64028555-64028560;2417-2422;806-808;2531-2536;18/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_89;GATCTCCTCACTGTTGGGGT;-;chr20;64025943;PRPF6_89-chr20:64025943;missense_variant;EEI/EKI;gAGGAGAtc/gAAAAAAtc;20:64025955-64025960;1925-1930;642-644;2039-2044;15/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_90;GGCGTCATTCCACCTGGGTA;-;chr20;63995375;PRPF6_90-chr20:63995375;missense_variant;MT/IT;ATGACG/ATAACG;20:63995387-63995392;676-681;226-227;790-795;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_91;ATTTCTGGCATCGCCAACCT;-;chr20;63994962;PRPF6_91-chr20:63994962;missense_variant;ARN/AKN;gCCAGAAat/gCCAAAAat;20:63994974-63994979;497-502;166-168;611-616;5/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_92;TTCCAAACTCGGTTCGCTTG;+;chr20;64010212;PRPF6_92-chr20:64010212;missense_variant;PN/LN;CCAAAC/TTAAAT;20:64010214-64010219;1201-1206;401-402;1315-1320;10/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_93;CTGGATCACGGCTGCTAAGC;+;chr20;64011377;PRPF6_93-chr20:64011377;synonymous_variant;WIT;tGGATCAcg/tGGATTAcg;20:64011379-64011384;1400-1405;467-469;1514-1519;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_94;CAGCCCCGGCACGTAGCCGA;-;chr20;63981289;PRPF6_94-chr20:63981289;missense_variant;PGL/PKL;cCGGGGCtg/cCAAAGCtg;20:63981301-63981306;56-61;19-21;170-175;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_95;TCTCCGTCCCCTTCATGATA;-;chr20;63999729;PRPF6_95-chr20:63999729;missense_variant;GTE/GTK;ggGACGGAg/ggAACAAAg;20:63999741-63999746;1005-1010;335-337;1119-1124;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_96;TAAATCCGTCAGGTAGCCTT;-;chr20;63999085;PRPF6_96-chr20:63999085;missense_variant;TDL/TNL;aCGGATTta/aCAAATTta;20:63999097-63999102;824-829;275-277;938-943;7/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_97;AAATCCGTCAGGTAGCCTTT;-;chr20;63999084;PRPF6_97-chr20:63999084;missense_variant;TD/TN;ACGGAT/ACAAAT;20:63999096-63999101;823-828;275-276;937-942;7/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_98;GAGACGTACCCCCTGGTTAT;-;chr20;64027148;PRPF6_98-chr20:64027148;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:64027160-64027165;-;-;-;-;16/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_99;ACCGTGGCCTCTTATCTTGC;+;chr20;64024533;PRPF6_99-chr20:64024533;intron_variant;-;-;20:64024535-64024540;-;-;-;-;13/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_100;CCTCGGCTACGTGCCGGGGC;+;chr20;63981287;PRPF6_100-chr20:63981287;synonymous_variant;LGY;cTCGGCTac/cTTGGCTac;20:63981289-63981294;44-49;15-17;158-163;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_101;GTAGCCTTTGGGGTCAACGA;-;chr20;63999073;PRPF6_101-chr20:63999073;missense_variant;KGY/KNY;aAAGGCTac/aAAAACTac;20:63999085-63999090;812-817;271-273;926-931;7/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_102;ATCACCTCGCTGCGGGCCAA;+;chr20;64011450;PRPF6_102-chr20:64011450;missense_variant;ITS/IIL;atCACCTCg/atTATTTTg;20:64011452-64011457;1473-1478;491-493;1587-1592;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_103;CTGGATTGCATCAGCCCGCC;+;chr20;63999669;PRPF6_103-chr20:63999669;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_104;AGTGGGTGCAAGACAACATC;+;chr20;64027007;PRPF6_104-chr20:64027007;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_105;TCCTCAGGTTGGAGTCCGTG;+;chr20;64028471;PRPF6_105-chr20:64028471;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:64028473-64028478;?-2340;?-780;?-2454;18/21;17/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_106;ATGGTTCTTCTCGAAGTACG;-;chr20;64022851;PRPF6_106-chr20:64022851;synonymous_variant;KNH;aAGAACCat/aAAAACCat;20:64022863-64022868;1754-1759;585-587;1868-1873;13/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_107;GTCCTGGCGTCATTCCACCT;-;chr20;63995380;PRPF6_107-chr20:63995380;missense_variant;TPG/TPK;acGCCAGGa/acGCCAAAa;20:63995392-63995397;681-686;227-229;795-800;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_108;ACCCTACGAGAAAGATGATG;+;chr20;63984942;PRPF6_108-chr20:63984942;missense_variant;PYE/LYE;cCCTACGag/cTTTATGag;20:63984944-63984949;278-283;93-95;392-397;3/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_109;CGCACGGTACTCCAGCCGCA;-;chr20;64028489;PRPF6_109-chr20:64028489;missense_variant;YRA/YHA;tACCGTGcg/tACCATGcg;20:64028501-64028506;2363-2368;788-790;2477-2482;18/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_110;CGTGCGGCTGGAGTACCGTG;+;chr20;64028487;PRPF6_110-chr20:64028487;missense_variant;VRL/VWL;gTGCGGCtg/gTGTGGCtg;20:64028489-64028494;2351-2356;784-786;2465-2470;18/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_111;GCGCCACTGGCTTCACCACG;+;chr20;63983046;PRPF6_111-chr20:63983046;missense_variant;AT/AI;GCCACT/GCTATT;20:63983048-63983053;73-78;25-26;187-192;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_112;GGGGTCAGCTTCTCATAGCG;-;chr20;63995000;PRPF6_112-chr20:63995000;synonymous_variant;LT;CTGACC/CTAACC;20:63995012-63995017;535-540;179-180;649-654;5/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_113;CGCAAATACACTCATGGCCA;+;chr20;64028523;PRPF6_113-chr20:64028523;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_114;TTCTGGCATCGCCAACCTCG;-;chr20;63994960;PRPF6_114-chr20:63994960;missense_variant;DAR/DAK;gaTGCCAGa/gaTGCCAAa;20:63994972-63994977;495-500;165-167;609-614;5/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_115;CGCTTCATCGGCTCACCTTG;-;chr20;63993482;PRPF6_115-chr20:63993482;intron_variant;-;-;20:63993494-63993499;-;-;-;-;4/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_116;CAAGGTCTTGAACAAGGCGC;+;chr20;64011329;PRPF6_116-chr20:64011329;synonymous_variant;KVL;aAGGTCTtg/aAGGTTTtg;20:64011331-64011336;1352-1357;451-453;1466-1471;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_117;TCATGGAATTTAAATCCGTC;-;chr20;63999095;PRPF6_117-chr20:63999095;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_118;GCCCGCCTGGAAGAAGTCAC;+;chr20;63999682;PRPF6_118-chr20:63999682;missense_variant;ARL/ACL;gcCCGCCTg/gcTTGCTTg;20:63999684-63999689;948-953;316-318;1062-1067;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_119;GGCACGCATGACGGCCTGGC;-;chr20;64016763;PRPF6_119-chr20:64016763;missense_variant;MRA/MHA;aTGCGTGcc/aTGCATGcc;20:64016775-64016780;1577-1582;526-528;1691-1696;12/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_120;CGGGGACATCCTTAGGCTGG;+;chr20;64032945;PRPF6_120-chr20:64032945;synonymous_variant;GDI;gGGGACAtc/gGGGATAtc;20:64032947-64032952;2780-2785;927-929;2894-2899;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_121;TGCGTGCCGTGATTGGGATT;+;chr20;64016775;PRPF6_121-chr20:64016775;synonymous_variant;RA;CGTGCC/CGTGCT;20:64016777-64016782;1579-1584;527-528;1693-1698;12/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_122;GGCACGTAGCCGAGGGGCGC;-;chr20;63981282;PRPF6_122-chr20:63981282;missense_variant;YV/YM;TACGTG/TACATG;20:63981294-63981299;49-54;17-18;163-168;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_123;GTGCAAAGAAGCGGGTTCTT;+;chr20;64001213;PRPF6_123-chr20:64001213;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_124;CACCAGCGTGGAGGTGAGTC;+;chr20;64010306;PRPF6_124-chr20:64010306;missense_variant;TSV/ISV;aCCAGCGtg/aTTAGCGtg;20:64010308-64010313;1295-1300;432-434;1409-1414;10/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_125;TGTTAAGACCTCCAAATTGC;-;chr20;63995326;PRPF6_125-chr20:63995326;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_126;ATGCGTGCCGTGATTGGGAT;+;chr20;64016774;PRPF6_126-chr20:64016774;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_127;TCTCAGTTTAATGGCTATGC;+;chr20;63984901;PRPF6_127-chr20:63984901;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:63984903-63984908;?-242;?-81;?-356;3/21;2/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_128;CAGGTTGGAGTCCGTGCGGC;+;chr20;64028475;PRPF6_128-chr20:64028475;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_129;GCCACTGCGTACCCGGGCGG;-;chr20;64026051;PRPF6_129-chr20:64026051;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:64026063-64026068;-;-;-;-;15/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_130;TTCCACAAGCGAACCGAGTT;-;chr20;64010217;PRPF6_130-chr20:64010217;stop_gained;LW/L*;TTGTGG/TTATAA;20:64010229-64010234;1216-1221;406-407;1330-1335;10/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_131;GGCACCCCCTTACCGGAGTT;-;chr20;64028563;PRPF6_131-chr20:64028563;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:64028575-64028580;-;-;-;-;18/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_132;GTGCCCCAACTCCGGTAAGG;+;chr20;64028556;PRPF6_132-chr20:64028556;missense_variant;CPN/CFN;tGCCCCAac/tGCTTTAac;20:64028558-64028563;2420-2425;807-809;2534-2539;18/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_133;GACTCACCTCCACGCTGGTG;-;chr20;64010306;PRPF6_133-chr20:64010306;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:64010318-64010323;1305-?;435-?;1419-?;10/21;10/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_134;GTCGGGGATCCACTGAGGTA;-;chr20;63995068;PRPF6_134-chr20:63995068;missense_variant;DPR/DPQ;gaTCCCCGa/gaTCCCCAa;20:63995080-63995085;603-608;201-203;717-722;5/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_135;CTGCAGGGCGTAGGCGTAGA;-;chr20;64022794;PRPF6_135-chr20:64022794;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_136;TTCCTACAGACCGACATATC;+;chr20;64011358;PRPF6_136-chr20:64011358;missense_variant;PT/FI;CCTACA/TTTATA;20:64011360-64011365;1381-1386;461-462;1495-1500;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_137;GGCCTCCTCGCACAGATCTT;-;chr20;64027037;PRPF6_137-chr20:64027037;missense_variant;EEA/EKA;gAGGAGGcc/gAAAAAGcc;20:64027049-64027054;2096-2101;699-701;2210-2215;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_138;GGGCCTCCTCGCACAGATCT;-;chr20;64027038;PRPF6_138-chr20:64027038;missense_variant;EEA/EKA;gaGGAGGCc/gaAAAAGCc;20:64027050-64027055;2097-2102;699-701;2211-2216;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_139;CTAAACACTCCATACCCAGG;+;chr20;63995363;PRPF6_139-chr20:63995363;missense_variant;LNT/LNI;ctAAACACt/ctAAATATt;20:63995365-63995370;654-659;218-220;768-773;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_140;AGTTTGTCGGGGATCCACTG;-;chr20;63995073;PRPF6_140-chr20:63995073;missense_variant,splice_region_variant;RQT/QQT;cGACAAAct/cAACAAAct;20:63995085-63995090;608-613;203-205;722-727;5/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_141;AGCCCAAGATCTGTGCGAGG;+;chr20;64027032;PRPF6_141-chr20:64027032;stop_gained;AQD/A*D;gCCCAAGat/gCTTAAGat;20:64027034-64027039;2081-2086;694-696;2195-2200;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_142;GAACATCGCAAATACACTCA;+;chr20;64028517;PRPF6_142-chr20:64028517;synonymous_variant;NIA;aACATCGca/aATATTGca;20:64028519-64028524;2381-2386;794-796;2495-2500;18/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_143;TGAAGATTGACTCGGACCTG;+;chr20;64031974;PRPF6_143-chr20:64031974;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_144;AGGGTCATTTGCATCACGGG;-;chr20;63983085;PRPF6_144-chr20:63983085;missense_variant;NDP/NNP;aATGACCct/aATAACCct;20:63983097-63983102;122-127;41-43;236-241;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_145;CCATGGCACTCGGTATGTGG;+;chr20;64022867;PRPF6_145-chr20:64022867;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_146;ACATGCTCGAGGGCTAGGAA;-;chr20;64010193;PRPF6_146-chr20:64010193;missense_variant;EH/KH;GAGCAT/AAGCAT;20:64010205-64010210;1192-1197;398-399;1306-1311;10/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_147;AGATCGGAAGCATACCTGGA;+;chr20;64016809;PRPF6_147-chr20:64016809;missense_variant;DRK/DWK;gATCGGAag/gATTGGAag;20:64016811-64016816;1613-1618;538-540;1727-1732;12/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_148;TAAGACCTCCAAATTGCTGG;-;chr20;63995323;PRPF6_148-chr20:63995323;missense_variant;GGL/GNL;ggAGGTCTt/ggAAATCTt;20:63995335-63995340;624-629;208-210;738-743;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_149;TCGGAAAGGTGAGCCTCCCT;+;chr20;64001232;PRPF6_149-chr20:64001232;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_150;GGACATTCGTGCAAAGAAGC;+;chr20;64001205;PRPF6_150-chr20:64001205;missense_variant;DIR/DIC;gACATTCgt/gATATTTgt;20:64001207-64001212;1154-1159;385-387;1268-1273;9/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_151;ACCGAGCCATCACCTCGCTG;+;chr20;64011442;PRPF6_151-chr20:64011442;stop_gained;RA/*A;CGAGCC/TGAGCT;20:64011444-64011449;1465-1470;489-490;1579-1584;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_152;GCGCCTTGTTCAAGACCTTG;-;chr20;64011329;PRPF6_152-chr20:64011329;synonymous_variant;NKA;aaCAAGGCg/aaCAAAGCg;20:64011341-64011346;1362-1367;454-456;1476-1481;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_153;CCCGCCTGGAAGAAGTCACT;+;chr20;63999683;PRPF6_153-chr20:63999683;missense_variant;RL/CL;CGCCTG/TGTTTG;20:63999685-63999690;949-954;317-318;1063-1068;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_154;GCAGGCAGAGACGTACCCCC;-;chr20;64027155;PRPF6_154-chr20:64027155;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_155;ATTCTCGGACTCCAGCTTCA;-;chr20;64025976;PRPF6_155-chr20:64025976;missense_variant;SEN/SKN;tCCGAGAat/tCCAAAAat;20:64025988-64025993;1958-1963;653-655;2072-2077;15/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_156;GTGAAGATTGACTCGGACCT;+;chr20;64031973;PRPF6_156-chr20:64031973;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_157;CTCAGTTTAATGGCTATGCT;+;chr20;63984902;PRPF6_157-chr20:63984902;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:63984904-63984909;?-243;?-81;?-357;3/21;2/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_158;TTGATGTCTCCTCCGTGTGT;-;chr20;63999120;PRPF6_158-chr20:63999120;missense_variant,splice_region_variant;DI/NI;GACATC/AACATC;20:63999132-63999137;859-864;287-288;973-978;7/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_159;TCCTCATCATCTTTCTCGTA;-;chr20;63984946;PRPF6_159-chr20:63984946;missense_variant;DE/NK;GATGAG/AATAAA;20:63984958-63984963;292-297;98-99;406-411;3/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_160;CGCCCCTCGGCTACGTGCCG;+;chr20;63981283;PRPF6_160-chr20:63981283;missense_variant;PL/LF;CCCCTC/CTTTTT;20:63981285-63981290;40-45;14-15;154-159;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_161;GTGTCCTCTCCGCGTAGCTC;+;chr20;64011268;PRPF6_161-chr20:64011268;intron_variant;-;-;20:64011270-64011275;-;-;-;-;10/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_162;AGATGGCTCGTGCACACTCC;-;chr20;64022777;PRPF6_162-chr20:64022777;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_163;CTTAGCTTGGCCTGTCTCAC;+;chr20;63999023;PRPF6_163-chr20:63999023;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_164;GTACGTCTCTGCCTGCACCC;+;chr20;64027159;PRPF6_164-chr20:64027159;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:64027161-64027166;-;-;-;-;16/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_165;GTTCCGCTGACGTTTATTTC;-;chr20;63994977;PRPF6_165-chr20:63994977;missense_variant;QRN/QQN;cAGCGGAac/cAGCAAAac;20:63994989-63994994;512-517;171-173;626-631;5/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_166;GTGCATGGCGATCATCCACA;-;chr20;63983104;PRPF6_166-chr20:63983104;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_167;GAAGTCCTCATAGTGCCGCA;-;chr20;64027058;PRPF6_167-chr20:64027058;missense_variant;EDF/ENF;gAGGACTtc/gAAAACTtc;20:64027070-64027075;2117-2122;706-708;2231-2236;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_168;AAGAAGCGGGTTCTTCGGAA;+;chr20;64001218;PRPF6_168-chr20:64001218;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_169;GAGTCGGGGCACCCCCTTAC;-;chr20;64028570;PRPF6_169-chr20:64028570;intron_variant;-;-;20:64028582-64028587;-;-;-;-;18/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_170;CCGCACTGTGAAGATTGACT;+;chr20;64031966;PRPF6_170-chr20:64031966;missense_variant;RTV/RIV;cGCACTGtg/cGCATTGtg;20:64031968-64031973;2597-2602;866-868;2711-2716;20/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_171;CAACTGGCAGAAGAAGATCG;+;chr20;64032927;PRPF6_171-chr20:64032927;synonymous_variant;NWQ;aACTGGCag/aATTGGCag;20:64032929-64032934;2762-2767;921-923;2876-2881;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_172;GCAAGGTCTTGAACAAGGCG;+;chr20;64011328;PRPF6_172-chr20:64011328;synonymous_variant;KV;AAGGTC/AAGGTT;20:64011330-64011335;1351-1356;451-452;1465-1470;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_173;AATCCGTCAGGTAGCCTTTG;-;chr20;63999083;PRPF6_173-chr20:63999083;missense_variant;LTD/LTN;ctGACGGAt/ctAACAAAt;20:63999095-63999100;822-827;274-276;936-941;7/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_174;ACGCCAGGACTGATGACACC;+;chr20;63995390;PRPF6_174-chr20:63995390;missense_variant;TPG/TLG;acGCCAGGa/acGCTAGGa;20:63995392-63995397;681-686;227-229;795-800;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_175;CTCAAGGTGAGCCGATGAAG;+;chr20;63993480;PRPF6_175-chr20:63993480;coding_sequence_variant;-;-;20:63993482-63993487;435-?;145-?;549-?;4/21;4/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_176;AGCCCCGGCACGTAGCCGAG;-;chr20;63981288;PRPF6_176-chr20:63981288;missense_variant;PG/PK;CCGGGG/CCAAAG;20:63981300-63981305;55-60;19-20;169-174;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_177;GATCGGGGACATCCTTAGGC;+;chr20;64032942;PRPF6_177-chr20:64032942;synonymous_variant;IGD;aTCGGGGac/aTTGGGGac;20:64032944-64032949;2777-2782;926-928;2891-2896;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_178;CGGGTACGCAGTGGCAGGCA;+;chr20;64026056;PRPF6_178-chr20:64026056;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:64026058-64026063;2028-?;676-?;2142-?;15/21;15/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_179;GATTGAGCGGTTGCCATGGC;+;chr20;64032992;PRPF6_179-chr20:64032992;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_180;ACTGTTGGGGTTGGCCTGAA;-;chr20;64025934;PRPF6_180-chr20:64025934;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_181;AGTGGATCCAGGTGGGCCGC;+;chr20;64011493;PRPF6_181-chr20:64011493;synonymous_variant;WI;TGGATC/TGGATT;20:64011495-64011500;1516-1521;506-507;1630-1635;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_182;TGTGAAGATTGACTCGGACC;+;chr20;64031972;PRPF6_182-chr20:64031972;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_183;CCTCACAGAGTGAAGATGTC;+;chr20;64001069;PRPF6_183-chr20:64001069;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:64001071-64001076;-;-;-;-;8/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_184;AGTGCGGTGGAACCACTCCC;-;chr20;64031953;PRPF6_184-chr20:64031953;missense_variant;HRT/HHT;cACCGCAct/cACCACAct;20:64031965-64031970;2594-2599;865-867;2708-2713;20/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_185;TTGGAACATGCTCGAGGGCT;-;chr20;64010198;PRPF6_185-chr20:64010198;missense_variant;HVP/HIP;caTGTTCCa/caTATTCCa;20:64010210-64010215;1197-1202;399-401;1311-1316;10/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_186;GGAAGTCCTCATAGTGCCGC;-;chr20;64027059;PRPF6_186-chr20:64027059;missense_variant;EDF/ENF;gaGGACTTc/gaAAACTTc;20:64027071-64027076;2118-2123;706-708;2232-2237;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_187;CTCTCCGGTCTGTAAATGTT;-;chr20;63995043;PRPF6_187-chr20:63995043;missense_variant;TGE/TKK;aCCGGAGag/aCCAAAAag;20:63995055-63995060;578-583;193-195;692-697;5/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_188;AGAGTGGCTGAGCATCCCCG;+;chr20;63994942;PRPF6_188-chr20:63994942;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_189;CCCACCGCCCGGGTACGCAG;+;chr20;64026047;PRPF6_189-chr20:64026047;missense_variant;PTA/PIA;ccCACCGCc/ccTATTGCc;20:64026049-64026054;2019-2024;673-675;2133-2138;15/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_190;GTGGAAAGCAGCCGTTGAGC;+;chr20;64010231;PRPF6_190-chr20:64010231;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_191;ACACCCGCCTGCGGCCCACC;-;chr20;64011503;PRPF6_191-chr20:64011503;intron_variant;-;-;20:64011515-64011520;-;-;-;-;11/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_192;GGGCACCCCCTTACCGGAGT;-;chr20;64028564;PRPF6_192-chr20:64028564;intron_variant;-;-;20:64028576-64028581;-;-;-;-;18/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_193;CTCGGCTACGTGCCGGGGCT;+;chr20;63981288;PRPF6_193-chr20:63981288;synonymous_variant;LGY;ctCGGCTAc/ctTGGCTAc;20:63981290-63981295;45-50;15-17;159-164;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_194;GAAGATTGACTCGGACCTGG;+;chr20;64031975;PRPF6_194-chr20:64031975;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_195;ATGCCAGAAATAAACGTCAG;+;chr20;63994971;PRPF6_195-chr20:63994971;synonymous_variant;AR;GCCAGA/GCTAGA;20:63994973-63994978;496-501;166-167;610-615;5/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_196;TATAGGTATCCTGTGGTCTG;+;chr20;64029372;PRPF6_196-chr20:64029372;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_197;ACGCTCTTGGTCCTCCTCTG;-;chr20;64029418;PRPF6_197-chr20:64029418;synonymous_variant;KS;AAGAGC/AAAAGC;20:64029430-64029435;2485-2490;829-830;2599-2604;19/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_198;TACAAGTTTGAGCTGCAGCA;+;chr20;64032015;PRPF6_198-chr20:64032015;synonymous_variant;YKF;taCAAGTTt/taTAAGTTt;20:64032017-64032022;2646-2651;882-884;2760-2765;20/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_199;TCTGAATTATAGGTATCCTG;+;chr20;64029365;PRPF6_199-chr20:64029365;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_200;GCACCCCCTTACCGGAGTTG;-;chr20;64028562;PRPF6_200-chr20:64028562;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:64028574-64028579;-;-;-;-;18/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_201;GAAGGTGTTCTTGATGCGGC;-;chr20;64032971;PRPF6_201-chr20:64032971;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_202;ACTGCGTACCCGGGCGGTGG;-;chr20;64026048;PRPF6_202-chr20:64026048;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:64026060-64026065;-;-;-;-;15/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_203;CAGGCGGGCTGATGCAATCC;-;chr20;63999671;PRPF6_203-chr20:63999671;missense_variant;ARL/AHL;gCCCGCCtg/gCCCACCtg;20:63999683-63999688;947-952;316-318;1061-1066;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_204;CGCGTAGCTCTGGCTTGCTC;+;chr20;64011278;PRPF6_204-chr20:64011278;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_205;CTCGGACCTGGGGGATGCCT;+;chr20;64031984;PRPF6_205-chr20:64031984;missense_variant;SDL/LDL;tCGGACCtg/tTGGATTtg;20:64031986-64031991;2615-2620;872-874;2729-2734;20/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_206;ATGAGTACGAGCGGGCCCGG;+;chr20;64025997;PRPF6_206-chr20:64025997;synonymous_variant;EY;GAGTAC/GAGTAT;20:64025999-64026004;1969-1974;657-658;2083-2088;15/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_207;GTAAGGGGGTGCCCCGACTC;+;chr20;64028570;PRPF6_207-chr20:64028570;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_208;TTACATCAGAGCCGCAGAGC;+;chr20;64001178;PRPF6_208-chr20:64001178;synonymous_variant;YIR;tACATCAga/tATATTAga;20:64001180-64001185;1127-1132;376-378;1241-1246;9/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_209;TGCACACTCCAGGGCATTGT;-;chr20;64022767;PRPF6_209-chr20:64022767;missense_variant;ECA/EYA;gAGTGTGca/gAATATGca;20:64022779-64022784;1670-1675;557-559;1784-1789;13/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_210;ACATCTCACCTCATCGTAAT;-;chr20;63983205;PRPF6_210-chr20:63983205;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:63983217-63983222;-;-;-;-;2/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_211;GGATGCCGAGGAATGTGACA;+;chr20;64016722;PRPF6_211-chr20:64016722;synonymous_variant;DAE;gATGCCGag/gATGCTGag;20:64016724-64016729;1526-1531;509-511;1640-1645;12/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_212;GGCAGCCCAAGATCTGTGCG;+;chr20;64027029;PRPF6_212-chr20:64027029;stop_gained;AAQ/AA*;gCAGCCCaa/gCAGCTTaa;20:64027031-64027036;2078-2083;693-695;2192-2197;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_213;GACAGTGTGAGTTGGCAACA;+;chr20;64016840;PRPF6_213-chr20:64016840;coding_sequence_variant;-;-;20:64016842-64016847;1644-?;548-?;1758-?;12/21;12/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_214;TGACCGCGTGGTGAAGCCAG;-;chr20;63983052;PRPF6_214-chr20:63983052;missense_variant;TRS/TQS;aCGCGGTca/aCGCAATca;20:63983064-63983069;89-94;30-32;203-208;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_215;TGTAAATCCTGACAGACTGT;-;chr20;64001163;PRPF6_215-chr20:64001163;synonymous_variant;RIY;agGATTTAc/agAATTTAc;20:64001175-64001180;1122-1127;374-376;1236-1241;9/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_216;AGGCCATCTTCCTCGAGGCA;+;chr20;64029392;PRPF6_216-chr20:64029392;synonymous_variant;AI;GCCATC/GCTATT;20:64029394-64029399;2449-2454;817-818;2563-2568;19/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_217;ACGCATGACGGCCTGGCAGG;-;chr20;64016760;PRPF6_217-chr20:64016760;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_218;GTGGGAGATGACGGACAGCT;-;chr20;64001145;PRPF6_218-chr20:64001145;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_219;CCCCCAGGCAAGAGAACCGT;+;chr20;63983123;PRPF6_219-chr20:63983123;missense_variant;PPG/PLG;ccCCCAGGc/ccTTTAGGc;20:63983125-63983130;150-155;50-52;264-269;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_220;AGTCCTGGCGTCATTCCACC;-;chr20;63995381;PRPF6_220-chr20:63995381;missense_variant;PG/PK;CCAGGA/CCAAAA;20:63995393-63995398;682-687;228-229;796-801;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_221;GGCGCGGGAAGCCTATAACC;+;chr20;64027134;PRPF6_221-chr20:64027134;missense_variant;ARE/AWE;gCGCGGGaa/gCGTGGGaa;20:64027136-64027141;2183-2188;728-730;2297-2302;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_222;ACGTGCCCTGTGGTCCCCCC;+;chr20;64032819;PRPF6_222-chr20:64032819;intron_variant;-;-;20:64032821-64032826;-;-;-;-;20/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_223;ACCCCAACAGTGAGGAGATC;+;chr20;64025943;PRPF6_223-chr20:64025943;missense_variant;PN/FN;CCCAAC/TTTAAT;20:64025945-64025950;1915-1920;639-640;2029-2034;15/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_224;TTTCTGGCATCGCCAACCTC;-;chr20;63994961;PRPF6_224-chr20:63994961;missense_variant;AR/AK;GCCAGA/GCCAAA;20:63994973-63994978;496-501;166-167;610-615;5/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_225;GTGGCTTTTGCTCTCTCGGC;+;chr20;64027632;PRPF6_225-chr20:64027632;missense_variant;WLL/WFL;tGGCTTTtg/tGGTTTTtg;20:64027634-64027639;2237-2242;746-748;2351-2356;17/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_226;CCCCAAGGTGAGGTATTTCC;+;chr20;63999753;PRPF6_226-chr20:63999753;coding_sequence_variant;-;-;20:63999755-63999760;1019-?;340-?;1133-?;8/21;8/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_227;GGTCATGCTCACACTTCTTC;-;chr20;64029447;PRPF6_227-chr20:64029447;missense_variant;EHD/EHN;gaGCATGAc/gaGCATAAc;20:64029459-64029464;2514-2519;838-840;2628-2633;19/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_228;GAACCTTATCATGAAGGGGA;+;chr20;63999723;PRPF6_228-chr20:63999723;missense_variant;NLI/NFI;aACCTTAtc/aATTTTAtc;20:63999725-63999730;989-994;330-332;1103-1108;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_229;CGGAGATGTGCCCCAAGGTG;+;chr20;63999743;PRPF6_229-chr20:63999743;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_230;AGAGTGCAGAGCCTCGGCAT;+;chr20;64032872;PRPF6_230-chr20:64032872;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_231;CTGCCTGCCACTGCGTACCC;-;chr20;64026057;PRPF6_231-chr20:64026057;intron_variant;-;-;20:64026069-64026074;-;-;-;-;15/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_232;CTGCAGGAGTGCCCCAACTC;+;chr20;64028548;PRPF6_232-chr20:64028548;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_233;GGGCGCCAAGTCCAAGTGGC;+;chr20;64024624;PRPF6_233-chr20:64024624;synonymous_variant;GAK;gGCGCCAag/gGCGCTAag;20:64024626-64024631;1841-1846;614-616;1955-1960;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_234;ACTCATGGCCAAGGCGCTGC;+;chr20;64028532;PRPF6_234-chr20:64028532;synonymous_variant;LMA;cTCATGGcc/cTTATGGcc;20:64028534-64028539;2396-2401;799-801;2510-2515;18/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_235;CAAGTGAGTGGGGCCCCCAC;+;chr20;64029489;PRPF6_235-chr20:64029489;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_236;GTCTGAGGCCATCTTCCTCG;+;chr20;64029387;PRPF6_236-chr20:64029387;missense_variant;SEA/FEA;tCTGAGGcc/tTTGAGGcc;20:64029389-64029394;2444-2449;815-817;2558-2563;19/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_237;AAGACCTCCAAATTGCTGGA;-;chr20;63995322;PRPF6_237-chr20:63995322;missense_variant;GGL/ENL;gGAGGTCtt/gAAAATCtt;20:63995334-63995339;623-628;208-210;737-742;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_238;CTTCTTGATATCACTATGAG;-;chr20;63999596;PRPF6_238-chr20:63999596;synonymous_variant;IKK;aTCAAGAag/aTCAAAAag;20:63999608-63999613;872-877;291-293;986-991;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_239;TGGAAGCTCACAGTTTGTCG;-;chr20;63995084;PRPF6_239-chr20:63995084;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_240;ATTCCTCGGCATCCTGAAAG;-;chr20;64016716;PRPF6_240-chr20:64016716;missense_variant;AEE/AKK;gcCGAGGAa/gcCAAAAAa;20:64016728-64016733;1530-1535;510-512;1644-1649;12/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_241;CAGCTCAAACTTGTAGAAGA;-;chr20;64032010;PRPF6_241-chr20:64032010;missense_variant;FEL/FKL;tTTGAGCtg/tTTAAGCtg;20:64032022-64032027;2651-2656;884-886;2765-2770;20/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_242;GTTGGCGATGTCCTTGGACA;-;chr20;64032911;PRPF6_242-chr20:64032911;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_243;GTGTGTAGCCCACAATGCCC;+;chr20;64022756;PRPF6_243-chr20:64022756;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_244;AGACTCACCTCCACGCTGGT;-;chr20;64010307;PRPF6_244-chr20:64010307;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;20:64010319-64010324;-;-;-;-;10/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_245;GTTGGCCCGCAGCGAGGTGA;-;chr20;64011451;PRPF6_245-chr20:64011451;missense_variant;RAN/QAN;cGGGCCAac/cAAGCCAac;20:64011463-64011468;1484-1489;495-497;1598-1603;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_246;CACCATCTGCGTGTTCCCAT;-;chr20;64011409;PRPF6_246-chr20:64011409;missense_variant;QMV/QIM;cAGATGGtg/cAAATAAtg;20:64011421-64011426;1442-1447;481-483;1556-1561;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_247;CAGCCAGATCTCCTCACTGT;-;chr20;64025949;PRPF6_247-chr20:64025949;stop_gained;IWL/I*L;aTCTGGCtg/aTCTAGCtg;20:64025961-64025966;1931-1936;644-646;2045-2050;15/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_248;GACTGCTCCTCAAGTCTGTT;+;chr20;63999620;PRPF6_248-chr20:63999620;synonymous_variant;LL;CTGCTC/TTGCTT;20:63999622-63999627;886-891;296-297;1000-1005;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_249;GAGTCAGCGGAAGATCACCA;+;chr20;64031927;PRPF6_249-chr20:64031927;stop_gained;SQR/S*R;aGTCAGCgg/aGTTAGCgg;20:64031929-64031934;2558-2563;853-855;2672-2677;20/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_250;AGACTTCATGAACACCTGTG;-;chr20;64026977;PRPF6_250-chr20:64026977;missense_variant;MKS/IKS;aTGAAGTct/aTAAAATct;20:64026989-64026994;2036-2041;679-681;2150-2155;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_251;TCAGGCCAACCCCAACAGTG;+;chr20;64025935;PRPF6_251-chr20:64025935;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:64025937-64025942;?-1912;?-638;?-2026;15/21;14/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_252;CGTGAGCAGTGGATCCAGGT;+;chr20;64011486;PRPF6_252-chr20:64011486;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_253;CAGGTGTCTGACTCCGTGAG;+;chr20;63999042;PRPF6_253-chr20:63999042;coding_sequence_variant;-;-;20:63999044-63999049;?-776;?-259;?-890;7/21;6/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_254;AGCCAATGGGAACACGCAGA;+;chr20;64011404;PRPF6_254-chr20:64011404;synonymous_variant;ANG;gCCAATGgg/gCTAATGgg;20:64011406-64011411;1427-1432;476-478;1541-1546;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_255;AGTGCCCCAACTCCGGTAAG;+;chr20;64028555;PRPF6_255-chr20:64028555;missense_variant;CP/CF;TGCCCC/TGTTTT;20:64028557-64028562;2419-2424;807-808;2533-2538;18/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_256;CTCAATCCCAATCCCAATCA;-;chr20;64016784;PRPF6_256-chr20:64016784;missense_variant;GIE/EIK;gGGATTGag/gAAATTAag;20:64016796-64016801;1598-1603;533-535;1712-1717;12/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_257;TGATGTCTCCTCCGTGTGTC;-;chr20;63999119;PRPF6_257-chr20:63999119;missense_variant;GDI/GNI;ggAGACATc/ggAAACATc;20:63999131-63999136;858-863;286-288;972-977;7/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_258;GAAAGGTGAGCCTCCCTCGG;+;chr20;64001235;PRPF6_258-chr20:64001235;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_259;GAGTGCAGAGCCTCGGCATG;+;chr20;64032873;PRPF6_259-chr20:64032873;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_260;TGGCTGAGCATCCCCGAGGT;+;chr20;63994946;PRPF6_260-chr20:63994946;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_261;CGTGATTGGGATTGGGATTG;+;chr20;64016782;PRPF6_261-chr20:64016782;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_262;GCTTTTGCTCTCTCGGCTGG;+;chr20;64027635;PRPF6_262-chr20:64027635;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_263;GACATCCTTAGGCTGGTGGC;+;chr20;64032949;PRPF6_263-chr20:64032949;missense_variant;DIL/DIF;gaCATCCTt/gaTATTTTt;20:64032951-64032956;2784-2789;928-930;2898-2903;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_264;CACTGAGGTATGGTTCTCTC;-;chr20;63995058;PRPF6_264-chr20:63995058;missense_variant;TSV/TSM;aCCTCAGtg/aCCTCAAtg;20:63995070-63995075;593-598;198-200;707-712;5/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_265;CACAGGGTCATTTGCATCAC;-;chr20;63983088;PRPF6_265-chr20:63983088;missense_variant;DPV/DPM;gACCCTGtg/gACCCTAtg;20:63983100-63983105;125-130;42-44;239-244;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_266;CCAACTGGCAGAAGAAGATC;+;chr20;64032926;PRPF6_266-chr20:64032926;synonymous_variant;NW;AACTGG/AATTGG;20:64032928-64032933;2761-2766;921-922;2875-2880;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_267;ACTGCTCCTCAAGTCTGTTC;+;chr20;63999621;PRPF6_267-chr20:63999621;missense_variant;LLL/LFF;cTGCTCCtc/cTGTTTTtc;20:63999623-63999628;887-892;296-298;1001-1006;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_268;GCTGGGAGCCTCTTCTCAAG;+;chr20;63984919;PRPF6_268-chr20:63984919;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_269;CCGAGGAATGTGACAGGGCT;+;chr20;64016727;PRPF6_269-chr20:64016727;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_270;GATCCAGGTGGGCCGCAGGC;+;chr20;64011497;PRPF6_270-chr20:64011497;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:64011499-64011504;1520-?;507-?;1634-?;11/21;11/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_271;GTGCTGCCCCACCAGCGTGG;+;chr20;64010297;PRPF6_271-chr20:64010297;missense_variant;CCP/CCS;tGCTGCCcc/tGCTGCTcc;20:64010299-64010304;1286-1291;429-431;1400-1405;10/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_272;TGGGAGATGACGGACAGCTT;-;chr20;64001144;PRPF6_272-chr20:64001144;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_273;GTGCACACTCCAGGGCATTG;-;chr20;64022768;PRPF6_273-chr20:64022768;missense_variant;ECA/EYA;gaGTGTGCa/gaATATGCa;20:64022780-64022785;1671-1676;557-559;1785-1790;13/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_274;CTGCCAGTTGGCGATGTCCT;-;chr20;64032917;PRPF6_274-chr20:64032917;stop_gained;NWQ/N*Q;aACTGGCag/aACTAGCag;20:64032929-64032934;2762-2767;921-923;2876-2881;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_275;CAGACGAGACTTTTCCAAAA;-;chr20;64027691;PRPF6_275-chr20:64027691;missense_variant;SRL/SHL;tCTCGTCtg/tCTCATCtg;20:64027703-64027708;2306-2311;769-771;2420-2425;17/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_276;CATGGCACTCGGTATGTGGT;+;chr20;64022868;PRPF6_276-chr20:64022868;missense_variant;HGT/HGI;caTGGCACt/caTGGCATt;20:64022870-64022875;1761-1766;587-589;1875-1880;13/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_277;ACAGACTTCATGAACACCTG;-;chr20;64026979;PRPF6_277-chr20:64026979;synonymous_variant;KS;AAGTCT/AAATCT;20:64026991-64026996;2038-2043;680-681;2152-2157;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_278;CTTCAGGGCATCCACGCTCT;-;chr20;64029431;PRPF6_278-chr20:64029431;synonymous_variant;ALK;gCCCTGAag/gCCCTAAag;20:64029443-64029448;2498-2503;833-835;2612-2617;19/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_279;GCAAAGAAACTGTCAGGAAC;-;chr20;63995021;PRPF6_279-chr20:63995021;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_280;TCCCAGGAAATACCTCACCT;-;chr20;63999758;PRPF6_280-chr20:63999758;intron_variant;-;-;20:63999770-63999775;-;-;-;-;8/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_281;AGACCTCCAAATTGCTGGAG;-;chr20;63995321;PRPF6_281-chr20:63995321;missense_variant;GG/KN;GGAGGT/AAAAAT;20:63995333-63995338;622-627;208-209;736-741;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_282;ACTGTCAGCATCCTCCATCC;-;chr20;64016826;PRPF6_282-chr20:64016826;missense_variant;ADS/ANS;gCTGACAgt/gCTAACAgt;20:64016838-64016843;1640-1645;547-549;1754-1759;12/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_283;CTAGGGATGCCCGCGCCCCT;+;chr20;63981270;PRPF6_283-chr20:63981270;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_284;TGTTTGGCAAAGAAACTGTC;-;chr20;63995027;PRPF6_284-chr20:63995027;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_285;GCTGTGGTGCGCCGTGTCCA;+;chr20;64032897;PRPF6_285-chr20:64032897;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_286;AGATGCTATCTATGCAGCCC;+;chr20;63984969;PRPF6_286-chr20:63984969;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_287;CCGAGCCATCACCTCGCTGC;+;chr20;64011443;PRPF6_287-chr20:64011443;synonymous_variant;RAI;cGAGCCAtc/cGAGCTAtc;20:64011445-64011450;1466-1471;489-491;1580-1585;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_288;CTTATCTTGCAGGGAGTCCC;+;chr20;64024543;PRPF6_288-chr20:64024543;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:64024545-64024550;-;-;-;-;13/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_289;TCACGTCCTTCTGCTGGAAC;+;chr20;64031896;PRPF6_289-chr20:64031896;intron_variant;-;-;20:64031898-64031903;-;-;-;-;19/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_290;ACCACAGCCCAGGGTTCTTT;-;chr20;64027719;PRPF6_290-chr20:64027719;stop_gained;GLW/GL*;ggGCTGTGg/ggGCTATAg;20:64027731-64027736;2334-2339;778-780;2448-2453;17/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_291;TGGGGGCTGGATATTTCCAG;+;chr20;63994896;PRPF6_291-chr20:63994896;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_292;CTCTCATAGTGATATCAAGA;+;chr20;63999594;PRPF6_292-chr20:63999594;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:63999596-63999601;-;-;-;-;7/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_293;GTGCCAGGTGTCATCAGTCC;-;chr20;63995396;PRPF6_293-chr20:63995396;missense_variant;PG/PS;CCTGGC/CCTAGC;20:63995408-63995413;697-702;233-234;811-816;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_294;AAGCAGCCAGGTTGCAGCCT;+;chr20;64001096;PRPF6_294-chr20:64001096;synonymous_variant;AA;GCAGCC/GCAGCT;20:64001098-64001103;1045-1050;349-350;1159-1164;9/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_295;GGGGGCACTGCTCCGCGCCT;-;chr20;64026030;PRPF6_295-chr20:64026030;missense_variant;SAP/NAP;aGTGCCCcc/aATGCCCcc;20:64026042-64026047;2012-2017;671-673;2126-2131;15/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_296;CAATGGGAACACGCAGATGG;+;chr20;64011407;PRPF6_296-chr20:64011407;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_297;AAGAACACCTTCTGATTGAG;+;chr20;64032979;PRPF6_297-chr20:64032979;missense_variant;KNT/KNI;aaGAACACc/aaGAATATc;20:64032981-64032986;2814-2819;938-940;2928-2933;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_298;CGCCAGACTCACCTCCACGC;-;chr20;64010311;PRPF6_298-chr20:64010311;intron_variant;-;-;20:64010323-64010328;-;-;-;-;10/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_299;GATGATGAAGGGGCAGATCG;+;chr20;64027089;PRPF6_299-chr20:64027089;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_300;CTGAAGAACCCAAAGAACCC;+;chr20;64027708;PRPF6_300-chr20:64027708;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_301;GGGACTCCCTGCAAGATAAG;-;chr20;64024543;PRPF6_301-chr20:64024543;missense_variant;RES/RKS;cgGGAGTCc/cgAAAATCc;20:64024555-64024560;1770-1775;590-592;1884-1889;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_302;CCCAAGCTGTGGATGATGAA;+;chr20;64027078;PRPF6_302-chr20:64027078;synonymous_variant;PKL;ccCAAGCTg/ccTAAGCTg;20:64027080-64027085;2127-2132;709-711;2241-2246;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_303;AGGAAGATCGGAAGCATACC;+;chr20;64016805;PRPF6_303-chr20:64016805;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_304;CATCTACGCCTACGCCCTGC;+;chr20;64022792;PRPF6_304-chr20:64022792;synonymous_variant;IYA;aTCTACGcc/aTTTATGcc;20:64022794-64022799;1685-1690;562-564;1799-1804;13/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_305;CCGTGAGCAGTGGATCCAGG;+;chr20;64011485;PRPF6_305-chr20:64011485;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_306;ATCTGTGCGAGGAGGCCCTG;+;chr20;64027040;PRPF6_306-chr20:64027040;synonymous_variant;LC;CTGTGC/TTGTGC;20:64027042-64027047;2089-2094;697-698;2203-2208;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_307;GGACTGATGACACCTGGCAC;+;chr20;63995396;PRPF6_307-chr20:63995396;synonymous_variant;GLM;ggACTGATg/ggATTGATg;20:63995398-63995403;687-692;229-231;801-806;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_308;CTGATGCAATCCAGGCTGGC;-;chr20;63999663;PRPF6_308-chr20:63999663;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_309;CTGGGAAGCTACAAGTAGCT;+;chr20;63999701;PRPF6_309-chr20:63999701;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_310;GCCAACTGGCAGAAGAAGAT;+;chr20;64032925;PRPF6_310-chr20:64032925;synonymous_variant;ANW;gcCAACTGg/gcTAATTGg;20:64032927-64032932;2760-2765;920-922;2874-2879;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_311;GCATGACCCCCATGTGCTCC;+;chr20;64029459;PRPF6_311-chr20:64029459;missense_variant;HDP/HDS;cATGACCcc/cATGATTcc;20:64029461-64029466;2516-2521;839-841;2630-2635;19/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_312;TGACAGTGTGAGTTGGCAAC;+;chr20;64016839;PRPF6_312-chr20:64016839;coding_sequence_variant;-;-;20:64016841-64016846;1643-?;548-?;1757-?;12/21;12/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_313;TCTCGGCTGGAGGAGAAGAT;+;chr20;64027645;PRPF6_313-chr20:64027645;missense_variant;SRL/SWL;tcTCGGCTg/tcTTGGCTg;20:64027647-64027652;2250-2255;750-752;2364-2369;17/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_314;TGACTTCTGCCAACTTCCTC;-;chr20;63994915;PRPF6_314-chr20:63994915;missense_variant;AEV/AKI;gcAGAAGTc/gcAAAAATc;20:63994927-63994932;450-455;150-152;564-569;5/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_315;CACGCTCTTGGTCCTCCTCT;-;chr20;64029419;PRPF6_315-chr20:64029419;missense_variant;KSV/KNM;aAGAGCGtg/aAAAACAtg;20:64029431-64029436;2486-2491;829-831;2600-2605;19/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_316;AGCCAGATCTCCTCACTGTT;-;chr20;64025948;PRPF6_316-chr20:64025948;stop_gained;IW/I*;ATCTGG/ATCTAG;20:64025960-64025965;1930-1935;644-645;2044-2049;15/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_317;TACGTGCCGGGGCTGGGCCG;+;chr20;63981294;PRPF6_317-chr20:63981294;missense_variant;YVP/YVL;taCGTGCCg/taTGTGCTg;20:63981296-63981301;51-56;17-19;165-170;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_318;CCCAGGCAAGAGAACCGTTG;+;chr20;63983125;PRPF6_318-chr20:63983125;missense_variant;PGK/LGK;cCAGGCAag/cTAGGCAag;20:63983127-63983132;152-157;51-53;266-271;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_319;TTCTTGATATCACTATGAGA;-;chr20;63999595;PRPF6_319-chr20:63999595;synonymous_variant;IK;ATCAAG/ATCAAA;20:63999607-63999612;871-876;291-292;985-990;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_320;TGGGGCAGCACTCCACAGCT;-;chr20;64010288;PRPF6_320-chr20:64010288;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_321;TTCAGGTTCTTCCAGCTCAA;-;chr20;64010245;PRPF6_321-chr20:64010245;missense_variant;EPE/EPK;gAACCTGaa/gAACCTAaa;20:64010257-64010262;1244-1249;415-417;1358-1363;10/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_322;CTAAGCTGGAGGAAGCCAAT;+;chr20;64011391;PRPF6_322-chr20:64011391;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_323;AGCGGAAGATCACCAAGGCC;+;chr20;64031932;PRPF6_323-chr20:64031932;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_324;GTCATCTCCCACAGTCTGTC;+;chr20;64001153;PRPF6_324-chr20:64001153;missense_variant;HL/YF;CATCTC/TATTTT;20:64001155-64001160;1102-1107;368-369;1216-1221;9/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_325;CTGGCTGGCAGCCGTGAAGC;+;chr20;64025962;PRPF6_325-chr20:64025962;synonymous_variant;WLA;tGGCTGGca/tGGTTGGca;20:64025964-64025969;1934-1939;645-647;2048-2053;15/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_326;CACTGTTGGGGTTGGCCTGA;-;chr20;64025935;PRPF6_326-chr20:64025935;missense_variant;PNS/PNN;ccCAACAGt/ccCAACAAt;20:64025947-64025952;1917-1922;639-641;2031-2036;15/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_327;CGCTGCTGTACTTGCCCTTC;+;chr20;64025917;PRPF6_327-chr20:64025917;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_328;TCCCCAGCAAGAAGAGTGTG;+;chr20;64022818;PRPF6_328-chr20:64022818;missense_variant;PS/FS;CCCAGC/TTTAGC;20:64022820-64022825;1711-1716;571-572;1825-1830;13/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_329;TGGAGATCAACCGTGAGCAG;+;chr20;64011475;PRPF6_329-chr20:64011475;synonymous_variant;EI;GAGATC/GAGATT;20:64011477-64011482;1498-1503;500-501;1612-1617;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_330;GTTCCTCTTTCAGGATGCCG;+;chr20;64016710;PRPF6_330-chr20:64016710;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:64016712-64016717;-;-;-;-;11/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_331;GCGGAAGATCACCAAGGCCA;+;chr20;64031933;PRPF6_331-chr20:64031933;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_332;ACAGTGCATGTCTGCCCCAC;+;chr20;64026960;PRPF6_332-chr20:64026960;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_333;GTCATGCTCACACTTCTTCA;-;chr20;64029446;PRPF6_333-chr20:64029446;missense_variant;EHD/EHN;gAGCATGac/gAGCATAac;20:64029458-64029463;2513-2518;838-840;2627-2632;19/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_334;GCCGAGAGAGCAAAAGCCAC;-;chr20;64027632;PRPF6_334-chr20:64027632;missense_variant;LSR/LSQ;ctCTCTCGg/ctCTCTCAg;20:64027644-64027649;2247-2252;749-751;2361-2366;17/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_335;ACCCTCATCACCCGCCAGCC;+;chr20;63999650;PRPF6_335-chr20:63999650;missense_variant;PH/FY;CCTCAT/TTTTAT;20:63999652-63999657;916-921;306-307;1030-1035;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_336;GGGGACGGAGATGTGCCCCA;+;chr20;63999738;PRPF6_336-chr20:63999738;missense_variant;GTE/GME;gGGACGGag/gGGATGGag;20:63999740-63999745;1004-1009;335-337;1118-1123;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_337;TGAAGAACCCAAAGAACCCT;+;chr20;64027709;PRPF6_337-chr20:64027709;synonymous_variant;KN;AAGAAC/AAGAAT;20:64027711-64027716;2314-2319;772-773;2428-2433;17/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_338;ATGTAAATCCTGACAGACTG;-;chr20;64001164;PRPF6_338-chr20:64001164;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_339;CACCACAGCTCCCCATGCCG;-;chr20;64032886;PRPF6_339-chr20:64032886;stop_gained;LW/L*;CTGTGG/CTATAA;20:64032898-64032903;2731-2736;911-912;2845-2850;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_340;CCCCAAGCTGTGGATGATGA;+;chr20;64027077;PRPF6_340-chr20:64027077;missense_variant;PKL/LKL;cCCAAGCtg/cTTAAGCtg;20:64027079-64027084;2126-2131;709-711;2240-2245;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_341;ACGATGAGGTGAGATGTGTC;+;chr20;63983208;PRPF6_341-chr20:63983208;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_342;CAACAGTGAGGAGATCTGGC;+;chr20;64025947;PRPF6_342-chr20:64025947;synonymous_variant;NSE;aACAGTGag/aATAGTGag;20:64025949-64025954;1919-1924;640-642;2033-2038;15/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_343;TGGATATTTCCAGAGGAAGT;+;chr20;63994903;PRPF6_343-chr20:63994903;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_344;GGCCACGGCCAGGAGCACAT;-;chr20;64029470;PRPF6_344-chr20:64029470;missense_variant;AVA/AIA;gCCGTGGcc/gCCATAGcc;20:64029482-64029487;2537-2542;846-848;2651-2656;19/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_345;AGAAGAAGAAACCGTTCCTA;+;chr20;63981253;PRPF6_345-chr20:63981253;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_346;CAGACTCACCTCCACGCTGG;-;chr20;64010308;PRPF6_346-chr20:64010308;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:64010320-64010325;-;-;-;-;10/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_347;CCTGGCCGTGGCCAAGTGAG;+;chr20;64029477;PRPF6_347-chr20:64029477;synonymous_variant;LAV;cTGGCCGtg/cTGGCTGtg;20:64029479-64029484;2534-2539;845-847;2648-2653;19/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_348;CTCCGGGGGCCTGTCTCCTC;+;chr20;64028456;PRPF6_348-chr20:64028456;intron_variant;-;-;20:64028458-64028463;-;-;-;-;17/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_349;TCGAGGCAAGGCCCCAGAGG;+;chr20;64029404;PRPF6_349-chr20:64029404;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_350;CGAGGGGCGCGGGCATCCCT;-;chr20;63981272;PRPF6_350-chr20:63981272;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_351;CTGGCCGTGGCCAAGTGAGT;+;chr20;64029478;PRPF6_351-chr20:64029478;missense_variant;LAV/LVV;ctGGCCGTg/ctGGTTGTg;20:64029480-64029485;2535-2540;845-847;2649-2654;19/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_352;GGGCCTTGCCTCGAGGAAGA;-;chr20;64029398;PRPF6_352-chr20:64029398;missense_variant;ARP/AKP;gCAAGGCcc/gCAAAGCcc;20:64029410-64029415;2465-2470;822-824;2579-2584;19/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_353;GGAGTGCTGCCCCACCAGCG;+;chr20;64010294;PRPF6_353-chr20:64010294;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_354;GAGTCAGACACCTGTGAGAC;-;chr20;63999036;PRPF6_354-chr20:63999036;missense_variant;SD/SN;TCTGAC/TCTAAC;20:63999048-63999053;775-780;259-260;889-894;7/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_355;AGAAGGCCCAGGCATCCCCC;-;chr20;64031993;PRPF6_355-chr20:64031993;stop_gained;WAF/*AF;tgGGCCTTc/tgAGCCTTc;20:64032005-64032010;2634-2639;878-880;2748-2753;20/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_356;AGTGTTTAGTCCACCTGGAT;-;chr20;63995352;PRPF6_356-chr20:63995352;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_357;AGCTTGGGCTACCACGGCCT;-;chr20;64001129;PRPF6_357-chr20:64001129;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_358;GGGGTCTCCTGCAGCGCCAC;+;chr20;63983033;PRPF6_358-chr20:63983033;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:63983035-63983040;-;-;-;-;1/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_359;AAGGTGAGGTATTTCCTGGG;+;chr20;63999757;PRPF6_359-chr20:63999757;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_360;TTTCTTCATCTGGTCCCCAA;-;chr20;63983142;PRPF6_360-chr20:63983142;missense_variant;MKK/IKK;aTGAAGAaa/aTAAAAAaa;20:63983154-63983159;179-184;60-62;293-298;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_361;ATCCAGGCTGGCGGGTGATG;-;chr20;63999655;PRPF6_361-chr20:63999655;stop_gained;AW/A*;GCCTGG/GCCTAA;20:63999667-63999672;931-936;311-312;1045-1050;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_362;AGCCACACACTCTTCTTGCT;-;chr20;64022823;PRPF6_362-chr20:64022823;stop_gained;VW/I*;GTGTGG/ATATAG;20:64022835-64022840;1726-1731;576-577;1840-1845;13/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_363;CACCTCTGCTTTGGGGCAGT;-;chr20;64024593;PRPF6_363-chr20:64024593;missense_variant;AEV/AKM;gCAGAGGtg/gCAAAAAtg;20:64024605-64024610;1820-1825;607-609;1934-1939;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_364;GAGGTGAGTCTGGCGGGCTC;+;chr20;64010316;PRPF6_364-chr20:64010316;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_365;GCACAGGTGAGCTGGACATG;+;chr20;63995412;PRPF6_365-chr20:63995412;missense_variant;TG/IG;ACAGGT/ATAGGT;20:63995414-63995419;703-708;235-236;817-822;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_366;CTTGCTGGGGAACACCTGCA;-;chr20;64022809;PRPF6_366-chr20:64022809;missense_variant;PSK/PNK;cCCAGCAag/cCCAACAag;20:64022821-64022826;1712-1717;571-573;1826-1831;13/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_367;GCTAAGCTGGAGGAAGCCAA;+;chr20;64011390;PRPF6_367-chr20:64011390;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_368;AACCTGAGGAGACAGGCCCC;-;chr20;64028461;PRPF6_368-chr20:64028461;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:64028473-64028478;?-2340;?-780;?-2454;18/21;17/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_369;ACCCAAAGAACCCTGGGCTG;+;chr20;64027715;PRPF6_369-chr20:64027715;missense_variant;PK/LK;CCAAAG/TTAAAG;20:64027717-64027722;2320-2325;774-775;2434-2439;17/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_370;GGGGCACTCCTGCAGCGCCT;-;chr20;64028543;PRPF6_370-chr20:64028543;missense_variant;ECP/EYP;gAGTGCCcc/gAATACCcc;20:64028555-64028560;2417-2422;806-808;2531-2536;18/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_371;AGCTCTGGCTTGCTCTGGCA;+;chr20;64011283;PRPF6_371-chr20:64011283;splice_region_variant,synonymous_variant;LW;CTCTGG/CTTTGG;20:64011285-64011290;1306-1311;436-437;1420-1425;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_372;TCTCTTCCCCTCCAGCAATT;+;chr20;63995312;PRPF6_372-chr20:63995312;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:63995314-63995319;-;-;-;-;5/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_373;TGCTGTGTGACAAACTCACC;-;chr20;63995482;PRPF6_373-chr20:63995482;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_374;GCCACGGCCAGGAGCACATG;-;chr20;64029469;PRPF6_374-chr20:64029469;missense_variant;AV/AI;GCCGTG/GCCATA;20:64029481-64029486;2536-2541;846-847;2650-2655;19/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_375;GTTCATGAAGTCTGTGAAGC;+;chr20;64026984;PRPF6_375-chr20:64026984;synonymous_variant;FMK;tTCATGAag/tTTATGAag;20:64026986-64026991;2033-2038;678-680;2147-2152;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_376;GGGGGCCTGTCTCCTCAGGT;+;chr20;64028460;PRPF6_376-chr20:64028460;intron_variant;-;-;20:64028462-64028467;-;-;-;-;17/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_377;AATGTCCGTTTCCAGCTCTG;-;chr20;64001192;PRPF6_377-chr20:64001192;missense_variant;TDI/TNI;aCGGACAtt/aCAAACAtt;20:64001204-64001209;1151-1156;384-386;1265-1270;9/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_378;ACAGTGTGAGTTGGCAACAG;+;chr20;64016841;PRPF6_378-chr20:64016841;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_379;GCCACACACTCTTCTTGCTG;-;chr20;64022822;PRPF6_379-chr20:64022822;stop_gained;SVW/SI*;agTGTGTGg/agTATATAg;20:64022834-64022839;1725-1730;575-577;1839-1844;13/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_380;GGCCCACTGCCCCAAAGCAG;+;chr20;64024588;PRPF6_380-chr20:64024588;missense_variant;AHC/AYC;gCCCACTgc/gCTTATTgc;20:64024590-64024595;1805-1810;602-604;1919-1924;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_381;CTCGGCTGGAGGAGAAGATT;+;chr20;64027646;PRPF6_381-chr20:64027646;missense_variant;RL/WL;CGGCTG/TGGCTG;20:64027648-64027653;2251-2256;751-752;2365-2370;17/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_382;CAACCGTGAGCAGTGGATCC;+;chr20;64011482;PRPF6_382-chr20:64011482;missense_variant;NRE/NCE;aACCGTGag/aATTGTGag;20:64011484-64011489;1505-1510;502-504;1619-1624;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_383;ACTCGGACCTGGGGGATGCC;+;chr20;64031983;PRPF6_383-chr20:64031983;missense_variant;SD/LD;TCGGAC/TTGGAT;20:64031985-64031990;2614-2619;872-873;2728-2733;20/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_384;CAAGTCCAAGTGGCTGGCAG;+;chr20;64024630;PRPF6_384-chr20:64024630;missense_variant;KSK/KFK;aAGTCCAag/aAGTTTAag;20:64024632-64024637;1847-1852;616-618;1961-1966;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_385;ATGTCCAGCTCACCTGTGCC;-;chr20;63995411;PRPF6_385-chr20:63995411;missense_variant;LD/LN;CTGGAC/CTAAAC;20:63995423-63995428;712-717;238-239;826-831;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_386;TCTTGCTGGGGAACACCTGC;-;chr20;64022810;PRPF6_386-chr20:64022810;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_387;CAGAGCAAGCCAGAGCTACG;-;chr20;64011280;PRPF6_387-chr20:64011280;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_388;GCCACAGCACCTCTGCTTTG;-;chr20;64024600;PRPF6_388-chr20:64024600;stop_gained;VLW/VL*;gtGCTGTGg/gtGCTATAg;20:64024612-64024617;1827-1832;609-611;1941-1946;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_389;ATGAGGACTTCCCCAAGCTG;+;chr20;64027067;PRPF6_389-chr20:64027067;synonymous_variant;ED;GAGGAC/GAGGAT;20:64027069-64027074;2116-2121;706-707;2230-2235;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_390;AGGTGAGTCTGGCGGGCTCA;+;chr20;64010317;PRPF6_390-chr20:64010317;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_391;GCCAGGATGCTCCTTGCTGC;-;chr20;64024661;PRPF6_391-chr20:64024661;synonymous_variant;IL;ATCCTG/ATCCTA;20:64024673-64024678;1888-1893;630-631;2002-2007;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_392;TCTGCTGGAACAGGCTGTTT;+;chr20;64031905;PRPF6_392-chr20:64031905;intron_variant;-;-;20:64031907-64031912;-;-;-;-;19/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_393;GGAAGATGGCCTCAGACCAC;-;chr20;64029384;PRPF6_393-chr20:64029384;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_394;GGGCCCCACTCACTTGGCCA;-;chr20;64029485;PRPF6_394-chr20:64029485;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:64029497-64029502;-;-;-;-;19/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_395;GCCAAGTCCAAGTGGCTGGC;+;chr20;64024628;PRPF6_395-chr20:64024628;missense_variant;AKS/AKF;gcCAAGTCc/gcTAAGTTc;20:64024630-64024635;1845-1850;615-617;1959-1964;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_396;CTGTGGGGGCCCCACTCACT;-;chr20;64029491;PRPF6_396-chr20:64029491;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_397;ACGTGCCGGGGCTGGGCCGG;+;chr20;63981295;PRPF6_397-chr20:63981295;missense_variant;VP/VL;GTGCCG/GTGCTG;20:63981297-63981302;52-57;18-19;166-171;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_398;TGAGGAAGATTGGCCAAGCG;+;chr20;63995430;PRPF6_398-chr20:63995430;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_399;TCCCAGTGACTTCTTCCAGG;-;chr20;63999687;PRPF6_399-chr20:63999687;missense_variant;VTG/VTK;gtCACTGGg/gtCACTAAg;20:63999699-63999704;963-968;321-323;1077-1082;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_400;AGGATGCCGAGGAATGTGAC;+;chr20;64016721;PRPF6_400-chr20:64016721;synonymous_variant;DA;GATGCC/GATGCT;20:64016723-64016728;1525-1530;509-510;1639-1644;12/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_401;GAGCAGTGCCCCCACCGCCC;+;chr20;64026037;PRPF6_401-chr20:64026037;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_402;CACCACAGCCCAGGGTTCTT;-;chr20;64027720;PRPF6_402-chr20:64027720;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:64027732-64027737;2335-?;779-?;2449-?;17/21;17/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_403;GCCAGATCTCCTCACTGTTG;-;chr20;64025947;PRPF6_403-chr20:64025947;stop_gained;EIW/EI*;gaGATCTGg/gaAATCTAg;20:64025959-64025964;1929-1934;643-645;2043-2048;15/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_404;GCCTGCAGCAAGGAGCATCC;+;chr20;64024657;PRPF6_404-chr20:64024657;missense_variant;PAA/LAA;cCTGCAGca/cTTGCAGca;20:64024659-64024664;1874-1879;625-627;1988-1993;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_405;GCCGAGGAATGTGACAGGGC;+;chr20;64016726;PRPF6_405-chr20:64016726;synonymous_variant;AEE;gcCGAGGAa/gcTGAGGAa;20:64016728-64016733;1530-1535;510-512;1644-1649;12/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_406;CGAGCGGGCCCGGAGGCTGC;+;chr20;64026004;PRPF6_406-chr20:64026004;missense_variant;ERA/EWA;gAGCGGGcc/gAGTGGGcc;20:64026006-64026011;1976-1981;659-661;2090-2095;15/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_407;GAGAACTGCTGTTGGATTTT;-;chr20;63993456;PRPF6_407-chr20:63993456;synonymous_variant;QF;CAGTTC/CAATTC;20:63993468-63993473;421-426;141-142;535-540;4/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_408;CTGAGGAGACAGGCCCCCGG;-;chr20;64028458;PRPF6_408-chr20:64028458;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_409;CCCCCATGTGCTCCTGGCCG;+;chr20;64029465;PRPF6_409-chr20:64029465;missense_variant;PHV/LYV;cCCCATGtg/cTTTATGtg;20:64029467-64029472;2522-2527;841-843;2636-2641;19/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_410;TTGGAAGCTCACAGTTTGTC;-;chr20;63995085;PRPF6_410-chr20:63995085;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_411;AGTGGGCCACAGCCCTCTGC;-;chr20;64024576;PRPF6_411-chr20:64024576;synonymous_variant;VAH;gtGGCCCAc/gtAGCCCAc;20:64024588-64024593;1803-1808;601-603;1917-1922;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_412;GCAACCCTCACCCACCTGGA;-;chr20;64024689;PRPF6_412-chr20:64024689;intron_variant;-;-;20:64024701-64024706;-;-;-;-;14/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_413;ACAGGCAACCCTCACCCACC;-;chr20;64024693;PRPF6_413-chr20:64024693;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_414;ATCAGAAGGTGTTCTTGATG;-;chr20;64032975;PRPF6_414-chr20:64032975;synonymous_variant;TF*;acCTTCTGa/acCTTCTAa;20:64032987-64032992;2820-2825;940-942;2934-2939;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_415;CCAAGCTGTGGATGATGAAG;+;chr20;64027079;PRPF6_415-chr20:64027079;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_416;ACAGAGTGAAGATGTCTGGC;+;chr20;64001073;PRPF6_416-chr20:64001073;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_417;TTCTCTTGCCTGGGGGTGCA;-;chr20;63983119;PRPF6_417-chr20:63983119;missense_variant;GKR/GKK;ggCAAGAGa/ggCAAAAAa;20:63983131-63983136;156-161;52-54;270-275;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_418;GGGGAACACCTGCAGGGCGT;-;chr20;64022803;PRPF6_418-chr20:64022803;synonymous_variant;VFP;gTGTTCCcc/gTATTCCcc;20:64022815-64022820;1706-1711;569-571;1820-1825;13/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_419;GTGGAACCACTCCCTGGCCT;-;chr20;64031947;PRPF6_419-chr20:64031947;stop_gained;WFH/*FH;tGGTTCCac/tAATTCCac;20:64031959-64031964;2588-2593;863-865;2702-2707;20/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_420;CAGCCACACACTCTTCTTGC;-;chr20;64022824;PRPF6_420-chr20:64022824;stop_gained;VWL/V*L;gTGTGGCtg/gTATAGCtg;20:64022836-64022841;1727-1732;576-578;1841-1846;13/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_421;TGGCCGTGGCCAAGTGAGTG;+;chr20;64029479;PRPF6_421-chr20:64029479;synonymous_variant;AV;GCCGTG/GCTGTG;20:64029481-64029486;2536-2541;846-847;2650-2655;19/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_422;GAGAGTGCAGAGCCTCGGCA;+;chr20;64032871;PRPF6_422-chr20:64032871;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_423;CCTGGAAGCACTCCTGCAGA;+;chr20;64024561;PRPF6_423-chr20:64024561;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_424;CCCTGGAAGCACTCCTGCAG;+;chr20;64024560;PRPF6_424-chr20:64024560;synonymous_variant;LE;CTGGAA/TTGGAA;20:64024562-64024567;1777-1782;593-594;1891-1896;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_425;GCAGAGGTGCTGTGGCTCAT;+;chr20;64024604;PRPF6_425-chr20:64024604;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_426;TGTGTCCCCAGGCTGCAACC;-;chr20;64001105;PRPF6_426-chr20:64001105;missense_variant;GDT/ENT;gGGGACAca/gAAAACAca;20:64001117-64001122;1064-1069;355-357;1178-1183;9/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_427;CTTCCCCTCCAGCAATTTGG;+;chr20;63995315;PRPF6_427-chr20:63995315;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:63995317-63995322;-;-;-;-;5/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_428;AACTGTGAGCTTCCAAAAAA;+;chr20;63995089;PRPF6_428-chr20:63995089;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:63995091-63995096;614-?;205-?;728-?;5/21;5/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_429;GCTGTGAGAGTGCAGAGCCT;+;chr20;64032866;PRPF6_429-chr20:64032866;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_430;GCCCCAAAGCAGAGGTGCTG;+;chr20;64024596;PRPF6_430-chr20:64024596;missense_variant;PK/FK;CCCAAA/TTTAAA;20:64024598-64024603;1813-1818;605-606;1927-1932;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_431;CAGGGGATGTGCCTGCAGCA;+;chr20;64024647;PRPF6_431-chr20:64024647;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_432;CAGCCTGATTTTTCTTCATC;-;chr20;63983152;PRPF6_432-chr20:63983152;synonymous_variant;NQA;aaTCAGGCt/aaTCAAGCt;20:63983164-63983169;189-194;63-65;303-308;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_433;TGACAGACTGTGGGAGATGA;-;chr20;64001154;PRPF6_433-chr20:64001154;missense_variant;QSV/QSI;caGTCTGTc/caATCTATc;20:64001166-64001171;1113-1118;371-373;1227-1232;9/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_434;TTTGCCAAACATTTACAGAC;+;chr20;63995036;PRPF6_434-chr20:63995036;missense_variant;FAK/FVK;ttTGCCAAa/ttTGTTAAa;20:63995038-63995043;561-566;187-189;675-680;5/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_435;CGGTTTCTTCTTCTTGTTCA;-;chr20;63981247;PRPF6_435-chr20:63981247;synonymous_variant;KKP;aAGAAACcg/aAAAAACcg;20:63981259-63981264;14-19;5-7;128-133;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_436;ATGTCTGGCTGGAAGCAGCC;+;chr20;64001084;PRPF6_436-chr20:64001084;synonymous_variant;VW;GTCTGG/GTTTGG;20:64001086-64001091;1033-1038;345-346;1147-1152;9/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_437;GAGCTGGACATGAGGAAGAT;+;chr20;63995420;PRPF6_437-chr20:63995420;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_438;CCCTGTGGCTTTTGCTCTCT;+;chr20;64027628;PRPF6_438-chr20:64027628;synonymous_variant;LW;CTGTGG/TTGTGG;20:64027630-64027635;2233-2238;745-746;2347-2352;17/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_439;TCCTCTGGGGCCTTGCCTCG;-;chr20;64029405;PRPF6_439-chr20:64029405;missense_variant;PQR/PQK;ccCCAGAGg/ccCCAAAAg;20:64029417-64029422;2472-2477;824-826;2586-2591;19/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_440;ACGGCCTTGGCTGTGTCCCC;-;chr20;64001116;PRPF6_440-chr20:64001116;missense_variant;KA/KT;AAGGCC/AAAACC;20:64001128-64001133;1075-1080;359-360;1189-1194;9/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_441;AAGTTTTGTGTTCCTCTTTC;+;chr20;64016701;PRPF6_441-chr20:64016701;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_442;TTTCATCCATCCTTTTATCC;-;chr20;63984990;PRPF6_442-chr20:63984990;missense_variant;MDE/INK;atGGATGAa/atAAATAAa;20:63985002-63985007;336-341;112-114;450-455;3/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_443;AAGAAGAAGAAACCGTTCCT;+;chr20;63981252;PRPF6_443-chr20:63981252;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_444;CGGGCTGATGCAATCCAGGC;-;chr20;63999667;PRPF6_444-chr20:63999667;missense_variant;SA/ST;TCAGCC/TCAACC;20:63999679-63999684;943-948;315-316;1057-1062;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_445;GCACCTCTGCTTTGGGGCAG;-;chr20;64024594;PRPF6_445-chr20:64024594;missense_variant;AEV/AKM;gcAGAGGTg/gcAAAAATg;20:64024606-64024611;1821-1826;607-609;1935-1940;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_446;GATTGGGATTGGGATTGAGG;+;chr20;64016785;PRPF6_446-chr20:64016785;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_447;AAACTTGTAGAAGAAGGCCC;-;chr20;64032004;PRPF6_447-chr20:64032004;synonymous_variant;YKF;tACAAGTtt/tACAAATtt;20:64032016-64032021;2645-2650;882-884;2759-2764;20/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_448;GCTACGTGCCGGGGCTGGGC;+;chr20;63981292;PRPF6_448-chr20:63981292;synonymous_variant;YV;TACGTG/TATGTG;20:63981294-63981299;49-54;17-18;163-168;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_449;CTACGTGCCGGGGCTGGGCC;+;chr20;63981293;PRPF6_449-chr20:63981293;synonymous_variant;YVP;tACGTGCcg/tATGTGCcg;20:63981295-63981300;50-55;17-19;164-169;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_450;TTTTATTTCCTAGGGAGCAA;+;chr20;63993394;PRPF6_450-chr20:63993394;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_451;AGCAGAGGTGCTGTGGCTCA;+;chr20;64024603;PRPF6_451-chr20:64024603;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_452;GTGGTCCCCCCAGGAGCAGC;+;chr20;64032828;PRPF6_452-chr20:64032828;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:64032830-64032835;-;-;-;-;20/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_453;TGCAGCCCTGGATAAAAGGA;+;chr20;63984981;PRPF6_453-chr20:63984981;synonymous_variant;AAL;gCAGCCCtg/gCAGCTTtg;20:63984983-63984988;317-322;106-108;431-436;3/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_454;GACACCTGGCACAGGTGAGC;+;chr20;63995404;PRPF6_454-chr20:63995404;missense_variant;TPG/IFG;aCACCTGgc/aTATTTGgc;20:63995406-63995411;695-700;232-234;809-814;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_455;CGCCTTGGCCAGCAGCCTCC;-;chr20;64026015;PRPF6_455-chr20:64026015;synonymous_variant;AKA;gCCAAGGcg/gCCAAAGcg;20:64026027-64026032;1997-2002;666-668;2111-2116;15/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_456;AGGATGCTGACAGTGTGAGT;+;chr20;64016832;PRPF6_456-chr20:64016832;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_457;ACAGGCTGTTTTGGAGTCAG;+;chr20;64031914;PRPF6_457-chr20:64031914;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_458;GGACCAGATGAAGAAAAATC;+;chr20;63983146;PRPF6_458-chr20:63983146;stop_gained;DQM/D*M;gACCAGAtg/gATTAGAtg;20:63983148-63983153;173-178;58-60;287-292;2/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_459;CCAAGTCCAAGTGGCTGGCA;+;chr20;64024629;PRPF6_459-chr20:64024629;missense_variant;KS/KF;AAGTCC/AAGTTT;20:64024631-64024636;1846-1851;616-617;1960-1965;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_460;AGCCTCGGCATGGGGAGCTG;+;chr20;64032881;PRPF6_460-chr20:64032881;missense_variant;PR/LW;CCTCGG/CTTTGG;20:64032883-64032888;2716-2721;906-907;2830-2835;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_461;AGCACTCCTGCAGAGGGCTG;+;chr20;64024567;PRPF6_461-chr20:64024567;missense_variant;ALL/AFL;gCACTCCtg/gCATTTTtg;20:64024569-64024574;1784-1789;595-597;1898-1903;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_462;TGCAGCATGGCACTGAGGTG;+;chr20;64032028;PRPF6_462-chr20:64032028;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_463;TCCAGGCTGGCGGGTGATGA;-;chr20;63999654;PRPF6_463-chr20:63999654;stop_gained;PAW/PA*;ccAGCCTGg/ccAGCCTAg;20:63999666-63999671;930-935;310-312;1044-1049;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_464;GGATCCAGGTGGGCCGCAGG;+;chr20;64011496;PRPF6_464-chr20:64011496;stop_gained,splice_region_variant;IQ/I*;ATCCAG/ATTTAG;20:64011498-64011503;1519-1524;507-508;1633-1638;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_465;AGCAAGGAGCATCCTGGCCC;+;chr20;64024663;PRPF6_465-chr20:64024663;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_466;TGACCCCAAAGGCTACCTGA;+;chr20;63999077;PRPF6_466-chr20:63999077;missense_variant;DPK/DFK;gACCCCAaa/gATTTTAaa;20:63999079-63999084;806-811;269-271;920-925;7/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_467;GAAGTCTGTGAAGCTGGAGT;+;chr20;64026990;PRPF6_467-chr20:64026990;missense_variant;KSV/KFV;aAGTCTGtg/aAGTTTGtg;20:64026992-64026997;2039-2044;680-682;2153-2158;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_468;AAACAGCCTGTTCCAGCAGA;-;chr20;64031905;PRPF6_468-chr20:64031905;coding_sequence_variant;-;-;20:64031917-64031922;?-2551;?-851;?-2665;20/21;19/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_469;AGAACTGCTGTTGGATTTTG;-;chr20;63993455;PRPF6_469-chr20:63993455;synonymous_variant;QQF;caGCAGTTc/caGCAATTc;20:63993467-63993472;420-425;140-142;534-539;4/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_470;TGTGCATGTTTTATTTCCTA;+;chr20;63993386;PRPF6_470-chr20:63993386;intron_variant;-;-;20:63993388-63993393;-;-;-;-;3/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_471;GTGTGCATGTTTTATTTCCT;+;chr20;63993385;PRPF6_471-chr20:63993385;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_472;TTCCTCATCATCTTTCTCGT;-;chr20;63984947;PRPF6_472-chr20:63984947;missense_variant;DEE/DKK;gATGAGGaa/gATAAAAaa;20:63984959-63984964;293-298;98-100;407-412;3/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_473;GCTGTGGTGAGTCCTGGAGG;+;chr20;64027731;PRPF6_473-chr20:64027731;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_474;TGAGAACTGCTGTTGGATTT;-;chr20;63993457;PRPF6_474-chr20:63993457;synonymous_variant;QFS;cAGTTCTca/cAATTCTca;20:63993469-63993474;422-427;141-143;536-541;4/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_475;CGAGAGAGCAAAAGCCACAG;-;chr20;64027630;PRPF6_475-chr20:64027630;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_476;AGCGTGGAGGTGAGTCTGGC;+;chr20;64010310;PRPF6_476-chr20:64010310;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_477;GATGGACATGAGGCTGAGCC;+;chr20;63995461;PRPF6_477-chr20:63995461;synonymous_variant;MDM;aTGGACAtg/aTGGATAtg;20:63995463-63995468;752-757;251-253;866-871;6/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_478;GGTGAAGCCAGTGGCGCTGC;-;chr20;63983043;PRPF6_478-chr20:63983043;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_479;GTGGGTGCAAGACAACATCA;+;chr20;64027008;PRPF6_479-chr20:64027008;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_480;CAGCGTGGAGGTGAGTCTGG;+;chr20;64010309;PRPF6_480-chr20:64010309;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_481;AGAAATAGAGAAATATCGTA;+;chr20;63993425;PRPF6_481-chr20:63993425;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_482;AGCCACAGCACCTCTGCTTT;-;chr20;64024601;PRPF6_482-chr20:64024601;stop_gained;LW/L*;CTGTGG/CTATAG;20:64024613-64024618;1828-1833;610-611;1942-1947;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_483;GAAGCAGCCAGGTTGCAGCC;+;chr20;64001095;PRPF6_483-chr20:64001095;missense_variant;EAA/EVA;gaAGCAGCc/gaAGTAGCc;20:64001097-64001102;1044-1049;348-350;1158-1163;9/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_484;TGGGAGTGTGGCCACCTGCC;+;chr20;64016746;PRPF6_484-chr20:64016746;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_485;AAGCCACAGGGGTGTGGAGT;-;chr20;64027619;PRPF6_485-chr20:64027619;stop_gained;LWL/L*L;cTGTGGCtt/cTATAGCtt;20:64027631-64027636;2234-2239;745-747;2348-2353;17/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_486;TTTATTTCCTAGGGAGCAAA;+;chr20;63993395;PRPF6_486-chr20:63993395;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:63993397-63993402;-;-;-;-;3/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_487;CACATCCCCTGCCAGCCACT;-;chr20;64024638;PRPF6_487-chr20:64024638;missense_variant;GDV/ENM;gGGGATGtg/gAAAATAtg;20:64024650-64024655;1865-1870;622-624;1979-1984;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_488;GCTTCCCAGTGACTTCTTCC;-;chr20;63999690;PRPF6_488-chr20:63999690;missense_variant;TGK/TKK;acTGGGAAg/acTAAAAAg;20:63999702-63999707;966-971;322-324;1080-1085;8/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_489;GCTGCTCCTGGGGGGACCAC;-;chr20;64032828;PRPF6_489-chr20:64032828;coding_sequence_variant;-;-;20:64032840-64032845;?-2678;?-893;?-2792;21/21;20/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_490;TGAAGTCTGTGAAGCTGGAG;+;chr20;64026989;PRPF6_490-chr20:64026989;missense_variant;KS/KF;AAGTCT/AAGTTT;20:64026991-64026996;2038-2043;680-681;2152-2157;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_491;AGATCACCAAGGCCAGGGAG;+;chr20;64031938;PRPF6_491-chr20:64031938;missense_variant;IT/II;ATCACC/ATTATT;20:64031940-64031945;2569-2574;857-858;2683-2688;20/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_492;GTTCTTTGTTTCTGAATTAT;+;chr20;64029355;PRPF6_492-chr20:64029355;intron_variant;-;-;20:64029357-64029362;-;-;-;-;18/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_493;GGCTGTGGTGAGTCCTGGAG;+;chr20;64027730;PRPF6_493-chr20:64027730;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_494;GTGGGTGAGGGTTGCCTGTG;+;chr20;64024694;PRPF6_494-chr20:64024694;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_495;TTGGGATTGAGGAGGAAGAT;+;chr20;64016793;PRPF6_495-chr20:64016793;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_496;GAGCAAAAGCCACAGGGGTG;-;chr20;64027625;PRPF6_496-chr20:64027625;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_497;CTTCTTCTTGTTCATGGTGG;-;chr20;63981241;PRPF6_497-chr20:63981241;synonymous_variant;KKK;aAGAAGAag/aAAAAAAag;20:63981253-63981258;8-13;3-5;122-127;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_498;CAAAGAAACTGTCAGGAACA;-;chr20;63995020;PRPF6_498-chr20:63995020;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_499;TGGCCACGGCCAGGAGCACA;-;chr20;64029471;PRPF6_499-chr20:64029471;missense_variant;AVA/AIA;gcCGTGGCc/gcCATAGCc;20:64029483-64029488;2538-2543;846-848;2652-2657;19/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_500;AGCATGATTCTAGCATCTTC;-;chr20;64010262;PRPF6_500-chr20:64010262;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_501;AAATTGCTGGAGGGGAAGAG;-;chr20;63995313;PRPF6_501-chr20:63995313;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_502;CTGGCTTGCTCTGGCAAGGC;+;chr20;64011287;PRPF6_502-chr20:64011287;missense_variant;WLA/WFA;tGGCTTGct/tGGTTTGct;20:64011289-64011294;1310-1315;437-439;1424-1429;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_503;GGACTCCAACCTGAGGAGAC;-;chr20;64028468;PRPF6_503-chr20:64028468;missense_variant;LES/LKS;tTGGAGTcc/tTAAAATcc;20:64028480-64028485;2342-2347;781-783;2456-2461;18/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_504;AGCAGCCAGGTTGCAGCCTG;+;chr20;64001097;PRPF6_504-chr20:64001097;synonymous_variant;AAR;gCAGCCAgg/gCAGCTAgg;20:64001099-64001104;1046-1051;349-351;1160-1165;9/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_505;GAGTGCCCCAACTCCGGTAA;+;chr20;64028554;PRPF6_505-chr20:64028554;missense_variant;ECP/ECF;gaGTGCCCc/gaGTGCTTc;20:64028556-64028561;2418-2423;806-808;2532-2537;18/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_506;TGAGCTGCAGCATGGCACTG;+;chr20;64032023;PRPF6_506-chr20:64032023;synonymous_variant;ELQ;gAGCTGCag/gAGTTGCag;20:64032025-64032030;2654-2659;885-887;2768-2773;20/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_507;CTGGCCTTCCAGGTGGGTGA;+;chr20;64024682;PRPF6_507-chr20:64024682;missense_variant;LAF/LVF;ctGGCCTTc/ctGGTTTTc;20:64024684-64024689;1899-1904;633-635;2013-2018;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_508;TTTGGAAGCTCACAGTTTGT;-;chr20;63995086;PRPF6_508-chr20:63995086;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_509;ACAGCAGTTCTCAGACCTCA;+;chr20;63993464;PRPF6_509-chr20:63993464;stop_gained;QQF/Q*F;cAGCAGTtc/cAGTAGTtc;20:63993466-63993471;419-424;140-142;533-538;4/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_510;GGGGCAGATCGAGGAGCAGA;+;chr20;64027098;PRPF6_510-chr20:64027098;stop_gained;GQI/G*I;gGGCAGAtc/gGGTAGAtc;20:64027100-64027105;2147-2152;716-718;2261-2266;16/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_511;AAACTGTGAGCTTCCAAAAA;+;chr20;63995088;PRPF6_511-chr20:63995088;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:63995090-63995095;613-?;205-?;727-?;5/21;5/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_512;TTGTTTGCTTCTCAGTTTAA;+;chr20;63984892;PRPF6_512-chr20:63984892;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_513;GACCTTGCGGGCATTTTCAT;-;chr20;64011316;PRPF6_513-chr20:64011316;missense_variant;RKV/RKI;cGCAAGGtc/cGCAAAAtc;20:64011328-64011333;1349-1354;450-452;1463-1468;11/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_514;TGGGCTGTGGTGAGTCCTGG;+;chr20;64027728;PRPF6_514-chr20:64027728;synonymous_variant;GLW;gGGCTGTgg/gGGTTGTgg;20:64027730-64027735;2333-2338;778-780;2447-2452;17/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_515;AAAGCCACAGGGGTGTGGAG;-;chr20;64027620;PRPF6_515-chr20:64027620;stop_gained;LWL/L*L;ctGTGGCTt/ctATAACTt;20:64027632-64027637;2235-2240;745-747;2349-2354;17/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_516;CTGGCCCTGGCCTTCCAGGT;+;chr20;64024676;PRPF6_516-chr20:64024676;missense_variant;LAL/LVL;ctGGCCCTg/ctGGTTTTg;20:64024678-64024683;1893-1898;631-633;2007-2012;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_517;GGAGGCTGCTGGCCAAGGCG;+;chr20;64026015;PRPF6_517-chr20:64026015;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_518;CTGCTCCTGGGGGGACCACA;-;chr20;64032827;PRPF6_518-chr20:64032827;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:64032839-64032844;?-2677;?-893;?-2791;21/21;20/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_519;TCCAGGACTCACCACAGCCC;-;chr20;64027729;PRPF6_519-chr20:64027729;intron_variant;-;-;20:64027741-64027746;-;-;-;-;17/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_520;CATCCTGGCCCTGGCCTTCC;+;chr20;64024672;PRPF6_520-chr20:64024672;synonymous_variant;ILA;aTCCTGGcc/aTTTTGGcc;20:64024674-64024679;1889-1894;630-632;2003-2008;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_521;CTCACCCACCTGGAAGGCCA;-;chr20;64024683;PRPF6_521-chr20:64024683;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;20:64024695-64024700;-;-;-;-;14/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_522;TTCATCCATCCTTTTATCCA;-;chr20;63984989;PRPF6_522-chr20:63984989;missense_variant;MDE/INK;aTGGATGaa/aTAAATAaa;20:63985001-63985006;335-340;112-114;449-454;3/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_523;GTCCCCACTCCACACCCCTG;+;chr20;64027613;PRPF6_523-chr20:64027613;missense_variant;PH/FY;CCCCAC/TTTTAT;20:64027615-64027620;2218-2223;740-741;2332-2337;17/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_524;TGAGGTCTGAGAACTGCTGT;-;chr20;63993464;PRPF6_524-chr20:63993464;missense_variant;SDL/SNL;tcAGACCTc/tcAAACCTc;20:63993476-63993481;429-434;143-145;543-548;4/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_525;GGCCCGGAGGCTGCTGGCCA;+;chr20;64026010;PRPF6_525-chr20:64026010;missense_variant;ARR/AWR;gCCCGGAgg/gCTTGGAgg;20:64026012-64026017;1982-1987;661-663;2096-2101;15/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_526;GCCGCCCCAGGCCTCACCCC;-;chr20;63981314;PRPF6_526-chr20:63981314;intron_variant;-;-;20:63981326-63981331;-;-;-;-;1/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_527;GTCCCCCCAGGAGCAGCAGG;+;chr20;64032831;PRPF6_527-chr20:64032831;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:64032833-64032838;-;-;-;-;20/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_528;TCTTTCTCCCTTTGCTCCCT;-;chr20;63993405;PRPF6_528-chr20:63993405;missense_variant;EK/KK;GAGAAA/AAAAAA;20:63993417-63993422;370-375;124-125;484-489;4/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_529;CAGAGCCGCAGAGCTGGAAA;+;chr20;64001184;PRPF6_529-chr20:64001184;synonymous_variant;RAA;aGAGCCGca/aGAGCTGca;20:64001186-64001191;1133-1138;378-380;1247-1252;9/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_530;GCGCCTTGGCCAGCAGCCTC;-;chr20;64026016;PRPF6_530-chr20:64026016;synonymous_variant;AKA;gcCAAGGCg/gcCAAAGCg;20:64026028-64026033;1998-2003;666-668;2112-2117;15/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_531;CCAGAGGAGGACCAAGAGCG;+;chr20;64029417;PRPF6_531-chr20:64029417;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_532;GCAGCCTGGGGACACAGCCA;+;chr20;64001109;PRPF6_532-chr20:64001109;missense_variant;QPG/QFG;cAGCCTGgg/cAGTTTGgg;20:64001111-64001116;1058-1063;353-355;1172-1177;9/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_533;ATGTGACAGGGCTGGGAGTG;+;chr20;64016734;PRPF6_533-chr20:64016734;synonymous_variant;CDR;tGTGACAgg/tGTGATAgg;20:64016736-64016741;1538-1543;513-515;1652-1657;12/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_534;CCTGGCCCTGGCCTTCCAGG;+;chr20;64024675;PRPF6_534-chr20:64024675;synonymous_variant;LAL;cTGGCCCtg/cTGGCTTtg;20:64024677-64024682;1892-1897;631-633;2006-2011;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_535;AGCCACAGGGGTGTGGAGTG;-;chr20;64027618;PRPF6_535-chr20:64027618;stop_gained;LW/L*;CTGTGG/CTATAG;20:64027630-64027635;2233-2238;745-746;2347-2352;17/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_536;GGAGATGATGGAGAAGGCGC;+;chr20;64027119;PRPF6_536-chr20:64027119;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_537;CAGAAGTCACAGAAGAAGAG;+;chr20;63994926;PRPF6_537-chr20:63994926;synonymous_variant;EV;GAAGTC/GAAGTT;20:63994928-63994933;451-456;151-152;565-570;5/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_538;GCTGATGCAATCCAGGCTGG;-;chr20;63999664;PRPF6_538-chr20:63999664;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_539;CCCTGGGCTGTGGTGAGTCC;+;chr20;64027725;PRPF6_539-chr20:64027725;missense_variant;PGL/LGL;cCTGGGCtg/cTTGGGCtg;20:64027727-64027732;2330-2335;777-779;2444-2449;17/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_540;AAAGAAACTGTCAGGAACAG;-;chr20;63995019;PRPF6_540-chr20:63995019;missense_variant;SFF/NFF;aGTTTCTtt/aATTTCTtt;20:63995031-63995036;554-559;185-187;668-673;5/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_541;AGGAGATGATGGAGAAGGCG;+;chr20;64027118;PRPF6_541-chr20:64027118;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_542;TTTCTTCTTCTTGTTCATGG;-;chr20;63981244;PRPF6_542-chr20:63981244;synonymous_variant;KKK;aAGAAGAaa/aAAAAAAaa;20:63981256-63981261;11-16;4-6;125-130;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_543;TGGGGACACAGCCAAGGCCG;+;chr20;64001115;PRPF6_543-chr20:64001115;synonymous_variant;GDT;gGGGACAca/gGGGATAca;20:64001117-64001122;1064-1069;355-357;1178-1183;9/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_544;GAGCCACAGCACCTCTGCTT;-;chr20;64024602;PRPF6_544-chr20:64024602;stop_gained;LWL/L*L;cTGTGGCtc/cTATAGCtc;20:64024614-64024619;1829-1834;610-612;1943-1948;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_545;GGGCTGTGGTGAGTCCTGGA;+;chr20;64027729;PRPF6_545-chr20:64027729;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_546;CTGGGCCGGGGGTGAGGCCT;+;chr20;63981306;PRPF6_546-chr20:63981306;missense_variant;LGR/LGW;ctGGGCCGg/ctGGGCTGg;20:63981308-63981313;63-68;21-23;177-182;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_547;TGGGCCGGGGGTGAGGCCTG;+;chr20;63981307;PRPF6_547-chr20:63981307;missense_variant;GR/GW;GGCCGG/GGTTGG;20:63981309-63981314;64-69;22-23;178-183;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_548;TCCTCGAGGCAAGGCCCCAG;+;chr20;64029401;PRPF6_548-chr20:64029401;missense_variant;LE/FE;CTCGAG/TTTGAG;20:64029403-64029408;2458-2463;820-821;2572-2577;19/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_549;GCCGGGGGTGAGGCCTGGGG;+;chr20;63981310;PRPF6_549-chr20:63981310;coding_sequence_variant;-;-;20:63981312-63981317;67-?;23-?;181-?;1/21;1/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_550;CCTGGCCTTCCAGGTGGGTG;+;chr20;64024681;PRPF6_550-chr20:64024681;synonymous_variant;LAF;cTGGCCTtc/cTGGCTTtc;20:64024683-64024688;1898-1903;633-635;2012-2017;14/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_551;CGAGGAGCAGAAGGAGATGA;+;chr20;64027107;PRPF6_551-chr20:64027107;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_552;CTCCTCCTGCTGCTCCTGGG;-;chr20;64032836;PRPF6_552-chr20:64032836;missense_variant;QEE/QKK;cAGGAGGag/cAAAAAAag;20:64032848-64032853;2681-2686;894-896;2795-2800;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_553;ACCTCCTCCTGCTGCTCCTG;-;chr20;64032838;PRPF6_553-chr20:64032838;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;20:64032850-64032855;2683-2688;895-896;2797-2802;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_554;TCACCTCCTCCTGCTGCTCC;-;chr20;64032840;PRPF6_554-chr20:64032840;missense_variant;EEV/EKM;gaGGAGGTg/gaAAAAATg;20:64032852-64032857;2685-2690;895-897;2799-2804;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_555;CACCTCCTCCTGCTGCTCCT;-;chr20;64032839;PRPF6_555-chr20:64032839;missense_variant;EEV/EKM;gAGGAGGtg/gAAAAAAtg;20:64032851-64032856;2684-2689;895-897;2798-2803;21/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_556;GCTGGGCCGGGGGTGAGGCC;+;chr20;63981305;PRPF6_556-chr20:63981305;missense_variant;LGR/LGW;cTGGGCCgg/cTGGGCTgg;20:63981307-63981312;62-67;21-23;176-181;1/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_557;TGGGCAGCTTACTCGAGCAC;+;chr20;64027665;PRPF6_557-chr20:64027665;stop_gained;GQL/G*L;gGGCAGCtt/gGGTAGCtt;20:64027667-64027672;2270-2275;757-759;2384-2389;17/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_558;CCCCCAGGAGCAGCAGGAGG;+;chr20;64032834;PRPF6_558-chr20:64032834;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:64032836-64032841;?-2674;?-892;?-2788;21/21;20/20;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_559;GGAGCAGTGCCCCCACCGCC;+;chr20;64026036;PRPF6_559-chr20:64026036;synonymous_variant;SS;AGCAGT/AGTAGT;20:64026038-64026043;2008-2013;670-671;2122-2127;15/21;-;PRPF6;ENST00000266079.5;ENSG00000101161;NM_012469.4
PRPF6_560;GCTGGAGGGGAAGAGAGGAA;-;chr20;63995308;PRPF6_560-chr20:63995308;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_561;GCAGAAGGAGATGATGGAGA;+;chr20;64027113;PRPF6_561-chr20:64027113;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_562;CCGGGGCTGGGCCGGGGGTG;+;chr20;63981300;PRPF6_562-chr20:63981300;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_563;AGGAGCAGCAGGAGGAGGTG;+;chr20;64032839;PRPF6_563-chr20:64032839;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF6_564;ATGAAAGAAGAAAAGAAAGA;+;chr20;63985004;PRPF6_564-chr20:63985004;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF6;NA;NA;NA
PRPF8_1;GCTACCGGACTACATGTCGG;-;chr17;1684493;PRPF8_1-chr17:1684493;missense_variant;LPD/LLD;cTACCGGac/cTATTGGac;17:1684505-1684510;62-67;21-23;161-166;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_2;TTGACTCATCGTCCACACGC;+;chr17;1673146;PRPF8_2-chr17:1673146;missense_variant;DES/DKS;gaTGAGTCa/gaTAAATCa;17:1673148-1673153;3702-3707;1234-1236;3801-3806;24/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_3;TACGTGAACGGATCCGCAAG;-;chr17;1658655;PRPF8_3-chr17:1658655;missense_variant;RE/CE;CGTGAA/TGTGAA;17:1658667-1658672;5230-5235;1744-1745;5329-5334;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_4;CGACATGTAGTCCGGTAGCG;+;chr17;1684494;PRPF8_4-chr17:1684494;missense_variant;YMS/YIS;tACATGTcg/tACATATcg;17:1684496-1684501;71-76;24-26;170-175;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_5;GGGGTGTAGAACACAACCGG;+;chr17;1661972;PRPF8_5-chr17:1661972;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_6;GCTTGTCGGCTTCATACCAC;+;chr17;1675695;PRPF8_6-chr17:1675695;missense_variant;ADK/ANK;gcCGACAAg/gcCAACAAg;17:1675697-1675702;2790-2795;930-932;2889-2894;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_7;GTTACGTGAACGGATCCGCA;-;chr17;1658657;PRPF8_7-chr17:1658657;missense_variant;LRE/LCE;tTACGTGaa/tTATGTGaa;17:1658669-1658674;5228-5233;1743-1745;5327-5332;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_8;AACCGAGAACGGATCCGCCG;-;chr17;1676605;PRPF8_8-chr17:1676605;stop_gained;NRE/N*E;aaCCGAGAa/aaTTGAGAa;17:1676617-1676622;2271-2276;757-759;2370-2375;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_9;AGTCACGTGCAGTATCGGCT;-;chr17;1678784;PRPF8_9-chr17:1678784;missense_variant;SHV/SYV;agTCACGTg/agTTATGTg;17:1678796-1678801;1680-1685;560-562;1779-1784;12/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_10;TATGATCCTTCGATACGTGA;-;chr17;1676663;PRPF8_10-chr17:1676663;missense_variant;MIL/MIF;aTGATCCtt/aTGATTTtt;17:1676675-1676680;2213-2218;738-740;2312-2317;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_11;GATAATCCACACGTCCGTGT;-;chr17;1658279;PRPF8_11-chr17:1658279;missense_variant;IIH/IIY;aTAATCCac/aTAATTTac;17:1658291-1658296;5462-5467;1821-1823;5561-5566;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_12;GGCGTAGCGCTCAATGTCGT;+;chr17;1659455;PRPF8_12-chr17:1659455;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_13;GGATCCGTTCTCGGTTGTAG;+;chr17;1676609;PRPF8_13-chr17:1676609;missense_variant;ERI/EQI;gaACGGATc/gaACAAATc;17:1676611-1676616;2277-2282;759-761;2376-2381;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_14;GGGTTACCCGGCCCTCGATA;+;chr17;1684534;PRPF8_14-chr17:1684534;missense_variant;GN/NN;GGTAAC/AATAAC;17:1684536-1684541;31-36;11-12;130-135;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_15;ACCGAGAACGGATCCGCCGA;-;chr17;1676604;PRPF8_15-chr17:1676604;stop_gained;RE/*E;CGAGAA/TGAGAA;17:1676616-1676621;2272-2277;758-759;2371-2376;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_16;GTCCCGCCCACACGGACGTG;+;chr17;1658270;PRPF8_16-chr17:1658270;stop_gained;WAG/*AK;tgGGCGGGa/tgAGCAAAa;17:1658272-1658277;5481-5486;1827-1829;5580-5585;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_17;ACAACCGGGGGGAACCGACT;+;chr17;1661984;PRPF8_17-chr17:1661984;missense_variant;PV/PI;CCGGTT/CCAATT;17:1661986-1661991;3937-3942;1313-1314;4036-4041;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_18;TAGTCCGGTAGCGGGGCTAG;+;chr17;1684501;PRPF8_18-chr17:1684501;missense_variant;PD/PN;CCGGAC/CCAAAC;17:1684503-1684508;64-69;22-23;163-168;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_19;CGCCTCGTGGGGGTTATCGT;+;chr17;1675976;PRPF8_19-chr17:1675976;missense_variant;HEA/HKA;cACGAGGcg/cACAAAGcg;17:1675978-1675983;2624-2629;875-877;2723-2728;18/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_20;TCCGACATGTAGTCCGGTAG;+;chr17;1684492;PRPF8_20-chr17:1684492;missense_variant;MS/IS;ATGTCG/ATATCA;17:1684494-1684499;73-78;25-26;172-177;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_21;CTTGTAGGCCGTCAGTGTAC;+;chr17;1651274;PRPF8_21-chr17:1651274;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_22;GATCCGTTCTCGGTTGTAGT;+;chr17;1676610;PRPF8_22-chr17:1676610;missense_variant;ERI/EQI;gAACGGAtc/gAACAAAtc;17:1676612-1676617;2276-2281;759-761;2375-2380;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_23;TACGCTCTGGTCGCACCCGT;-;chr17;1679641;PRPF8_23-chr17:1679641;missense_variant;RS/CF;CGCTCT/TGTTTT;17:1679653-1679658;1240-1245;414-415;1339-1344;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_24;ACGCTCTGGTCGCACCCGTC;-;chr17;1679640;PRPF8_24-chr17:1679640;missense_variant;RSG/RFG;cGCTCTGgt/cGCTTTGgt;17:1679652-1679657;1241-1246;414-416;1340-1345;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_25;CTAACTAATGCTCAGCGATC;-;chr17;1660765;PRPF8_25-chr17:1660765;missense_variant;LTN/LIN;ctAACTAAt/ctAATTAAt;17:1660777-1660782;4554-4559;1518-1520;4653-4658;29/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_26;TTATCGAGGGCCGGGTAACC;-;chr17;1684535;PRPF8_26-chr17:1684535;stop_gained;YRG/Y*G;tATCGAGgg/tATTGAGgg;17:1684547-1684552;20-25;7-9;119-124;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_27;CCGGGAGACATTCCACTTAT;+;chr17;1659864;PRPF8_27-chr17:1659864;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_28;CCGACATGTAGTCCGGTAGC;+;chr17;1684493;PRPF8_28-chr17:1684493;missense_variant;YMS/YIS;taCATGTCg/taCATATCg;17:1684495-1684500;72-77;24-26;171-176;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_29;GGTATCACACACTTTCGTTC;-;chr17;1661749;PRPF8_29-chr17:1661749;missense_variant;GIT/GII;ggTATCACa/ggTATTATa;17:1661761-1661766;4047-4052;1349-1351;4146-4151;26/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_30;CATAGTACTTAAGCAGCTTC;+;chr17;1679337;PRPF8_30-chr17:1679337;synonymous_variant;KYY;aaGTACTAt/aaATACTAt;17:1679339-1679344;1356-1361;452-454;1455-1460;10/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_31;GCGTAGGTTGAAGGGCCGCG;+;chr17;1679656;PRPF8_31-chr17:1679656;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_32;CATCATATACTGGAACGAGG;+;chr17;1675761;PRPF8_32-chr17:1675761;missense_variant;VYD/VYN;gtATATGAt/gtATATAAt;17:1675763-1675768;2724-2729;908-910;2823-2828;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_33;TGATCAACCCAATCTCCCAT;-;chr17;1680741;PRPF8_33-chr17:1680741;synonymous_variant;IN;ATCAAC/ATTAAT;17:1680753-1680758;1066-1071;356-357;1165-1170;8/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_34;TGATGTCCCAGAATACCGCC;+;chr17;1673542;PRPF8_34-chr17:1673542;stop_gained;WDI/*NI;tgGGACATc/tgAAACATc;17:1673544-1673549;3465-3470;1155-1157;3564-3569;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_35;GGGCTGAGTACGCACTCAAG;-;chr17;1661637;PRPF8_35-chr17:1661637;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_36;CCGTTCACGTAACACATACA;+;chr17;1658664;PRPF8_36-chr17:1658664;missense_variant;RER/HKR;cGTGAACgg/cATAAACgg;17:1658666-1658671;5231-5236;1744-1746;5330-5335;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_37;TTACGTGAACGGATCCGCAA;-;chr17;1658656;PRPF8_37-chr17:1658656;missense_variant;LRE/LCE;ttACGTGAa/ttATGTGAa;17:1658668-1658673;5229-5234;1743-1745;5328-5333;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_38;GTACCGCTACATACAGCCAT;-;chr17;1661690;PRPF8_38-chr17:1661690;missense_variant;YRY/YCY;tACCGCTac/tATTGCTac;17:1661702-1661707;4106-4111;1369-1371;4205-4210;26/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_39;ACTCGCACTGTCAACAAGCA;-;chr17;1653855;PRPF8_39-chr17:1653855;missense_variant;TRT/TCI;acTCGCACt/acTTGCATt;17:1653867-1653872;6132-6137;2044-2046;6231-6236;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_40;GGTTTACTCTGCGGATCGGG;-;chr17;1650819;PRPF8_40-chr17:1650819;synonymous_variant;VYS;gTTTACTct/gTTTATTct;17:1650831-1650836;6974-6979;2325-2327;7073-7078;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_41;CCTTGGCCTTCACGTATCGA;+;chr17;1676654;PRPF8_41-chr17:1676654;synonymous_variant;KAK;aaGGCCAAg/aaAGCCAAg;17:1676656-1676661;2232-2237;744-746;2331-2336;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_42;AGATAATCCACACGTCCGTG;-;chr17;1658280;PRPF8_42-chr17:1658280;synonymous_variant;II;ATAATC/ATAATT;17:1658292-1658297;5461-5466;1821-1822;5560-5565;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_43;CGAAGAATGGATCAAGGTCG;-;chr17;1655399;PRPF8_43-chr17:1655399;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_44;CCAGAGGGTGAATCTACGAT;+;chr17;1660725;PRPF8_44-chr17:1660725;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_45;TGATCCCATATGAATTCGTA;+;chr17;1674650;PRPF8_45-chr17:1674650;missense_variant;YGI/YKI;taTGGGATc/taTAAAATc;17:1674652-1674657;3084-3089;1028-1030;3183-3188;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_46;ACGACATTGAGCGCTACGCC;-;chr17;1659455;PRPF8_46-chr17:1659455;synonymous_variant;DI;GACATT/GATATT;17:1659467-1659472;5023-5028;1675-1676;5122-5127;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_47;TCTTACACGGTATGAACCTC;-;chr17;1656381;PRPF8_47-chr17:1656381;missense_variant;SYT/SYM;tcTTACACg/tcTTATATg;17:1656393-1656398;5787-5792;1929-1931;5886-5891;36/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_48;CTGTATGTAGCGGTACAAGT;+;chr17;1661694;PRPF8_48-chr17:1661694;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_49;AGGCGCATGCGGGCATCTCG;+;chr17;1673767;PRPF8_49-chr17:1673767;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_50;GGGAGGTTTACTCTGCGGAT;-;chr17;1650823;PRPF8_50-chr17:1650823;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_51;GTCATGGCGGAACTTCCTGT;+;chr17;1683550;PRPF8_51-chr17:1683550;missense_variant;RHD/RHN;cGCCATGac/cGCCATAac;17:1683552-1683557;245-250;82-84;344-349;3/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_52;CCCGATCGTTGTTCACATGT;+;chr17;1655489;PRPF8_52-chr17:1655489;missense_variant;NDR/NNQ;aaCGATCGg/aaCAATCAg;17:1655491-1655496;5841-5846;1947-1949;5940-5945;37/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_53;CGACCAGAGCGTAGGTTGAA;+;chr17;1679648;PRPF8_53-chr17:1679648;missense_variant;SG/SN;TCTGGT/TCTAAT;17:1679650-1679655;1243-1248;415-416;1342-1347;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_54;GTTGTAGTTCCACGAGGACT;+;chr17;1651115;PRPF8_54-chr17:1651115;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_55;GGGCGTAGCGCTCAATGTCG;+;chr17;1659454;PRPF8_55-chr17:1659454;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_56;ACCCCCTTTGAGTGTCGACC;+;chr17;1677154;PRPF8_56-chr17:1677154;missense_variant;KG/KK;AAGGGG/AAAAAA;17:1677156-1677161;1996-2001;666-667;2095-2100;15/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_57;CTATGGGCGTCGGCAGCCCA;+;chr17;1676687;PRPF8_57-chr17:1676687;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_58;ATCCAGACACGTATCAAGAT;-;chr17;1662026;PRPF8_58-chr17:1662026;stop_gained;IQT/I*I;atCCAGACa/atTTAGATa;17:1662038-1662043;3885-3890;1295-1297;3984-3989;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_59;CCGATCGTTGTTCACATGTA;+;chr17;1655490;PRPF8_59-chr17:1655490;missense_variant;NDR/NNR;aACGATCgg/aACAATCgg;17:1655492-1655497;5840-5845;1947-1949;5939-5944;37/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_60;TTCACCTGGGGGTTATCTGG;+;chr17;1651739;PRPF8_60-chr17:1651739;missense_variant;QV/QI;CAGGTG/CAAATA;17:1651741-1651746;6412-6417;2138-2139;6511-6516;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_61;GATTGACATCCAGTTGCGCT;-;chr17;1659493;PRPF8_61-chr17:1659493;synonymous_variant;IDI;aTTGACAtc/aTTGATAtc;17:1659505-1659510;4985-4990;1662-1664;5084-5089;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_62;CAACGTCGTCATCAACTATA;-;chr17;1675154;PRPF8_62-chr17:1675154;synonymous_variant;NVV;aACGTCGtc/aATGTTGtc;17:1675166-1675171;3041-3046;1014-1016;3140-3145;20/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_63;TAGTCACGTGCAGTATCGGC;-;chr17;1678785;PRPF8_63-chr17:1678785;missense_variant;SHV/SYV;aGTCACGtg/aGTTATGtg;17:1678797-1678802;1679-1684;560-562;1778-1783;12/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_64;GTCCAATCTTGATACGTGTC;+;chr17;1662021;PRPF8_64-chr17:1662021;missense_variant;KIG/KIK;aaGATTGGa/aaAATTAAa;17:1662023-1662028;3900-3905;1300-1302;3999-4004;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_65;TACGTCCAAGGCACTCAATA;-;chr17;1681533;PRPF8_65-chr17:1681533;missense_variant;TSK/MFK;aCGTCCAag/aTGTTTAag;17:1681545-1681550;794-799;265-267;893-898;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_66;CATCATCCGGCAATGGTTCC;+;chr17;1679775;PRPF8_66-chr17:1679775;missense_variant;PDD/PNN;ccGGATGAt/ccAAATAAt;17:1679777-1679782;1116-1121;372-374;1215-1220;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_67;CCGGCCATATCCGGAGAATC;+;chr17;1684564;PRPF8_67-chr17:1684564;start_lost;MA/IT;ATGGCC/ATAACC;17:1684566-1684571;1-6;1-2;100-105;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_68;TGGTCGCACCCGTCGGGCCC;-;chr17;1679634;PRPF8_68-chr17:1679634;missense_variant;GRT/GCT;gGTCGCAcc/gGTTGCAcc;17:1679646-1679651;1247-1252;416-418;1346-1351;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_69;GGGTCATGCCGAACACCTTC;+;chr17;1650941;PRPF8_69-chr17:1650941;missense_variant;HD/HN;CATGAC/CATAAC;17:1650943-1650948;6862-6867;2288-2289;6961-6966;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_70;AGGTCGACACTCAAAGGGGG;-;chr17;1677155;PRPF8_70-chr17:1677155;stop_gained,splice_region_variant;GRH/G*Y;gGTCGACac/gGTTGATac;17:1677167-1677172;1985-1990;662-664;2084-2089;15/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_71;GGTCATGCCGAACACCTTCG;+;chr17;1650942;PRPF8_71-chr17:1650942;missense_variant;RHD/RHN;cgGCATGAc/cgGCATAAc;17:1650944-1650949;6861-6866;2287-2289;6960-6965;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_72;TTCCAGGTCGACACTCAAAG;-;chr17;1677159;PRPF8_72-chr17:1677159;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1677171-1677176;?-1986;?-662;?-2085;15/43;14/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_73;GGGTGTAGAACACAACCGGG;+;chr17;1661973;PRPF8_73-chr17:1661973;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_74;ATGGCGATGAGTACACCTGT;+;chr17;1659381;PRPF8_74-chr17:1659381;missense_variant;IA/IT;ATCGCC/ATCACC;17:1659383-1659388;5107-5112;1703-1704;5206-5211;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_75;CGGGCCTTACATCACAGCGG;-;chr17;1676349;PRPF8_75-chr17:1676349;missense_variant;GPY/GFY;gGGCCTTac/gGGTTTTac;17:1676361-1676366;2393-2398;798-800;2492-2497;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_76;TGACATCCAGTTGCGCTGGG;-;chr17;1659490;PRPF8_76-chr17:1659490;stop_gained;DIQ/DI*;gACATCCag/gATATTTag;17:1659502-1659507;4988-4993;1663-1665;5087-5092;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_77;GACGGGTGCGACCAGAGCGT;+;chr17;1679640;PRPF8_77-chr17:1679640;missense_variant;RTR/RTH;cgCACCCGt/cgCACCCAt;17:1679642-1679647;1251-1256;417-419;1350-1355;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_78;GATCCGCCGAGGGGCCACTG;-;chr17;1676594;PRPF8_78-chr17:1676594;stop_gained;IRR/IC*;aTCCGCCga/aTTTGCTga;17:1676606-1676611;2282-2287;761-763;2381-2386;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_79;AGCGGATCTCCTTCACCTGG;+;chr17;1651728;PRPF8_79-chr17:1651728;synonymous_variant;EIR;gaGATCCGc/gaAATCCGc;17:1651730-1651735;6423-6428;2141-2143;6522-6527;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_80;AATACCTAACCTTACCTGGA;+;chr17;1678747;PRPF8_80-chr17:1678747;intron_variant;-;-;17:1678749-1678754;-;-;-;-;12/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_81;ATTGACATCCAGTTGCGCTG;-;chr17;1659492;PRPF8_81-chr17:1659492;synonymous_variant;IDI;atTGACATc/atTGATATc;17:1659504-1659509;4986-4991;1662-1664;5085-5090;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_82;CGGACGTGTGGATTATCTTG;+;chr17;1658282;PRPF8_82-chr17:1658282;synonymous_variant;HTS;caCACGTCc/caCACATCc;17:1658284-1658289;5469-5474;1823-1825;5568-5573;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_83;AACGCAGAACTTCCCGACAC;+;chr17;1678824;PRPF8_83-chr17:1678824;missense_variant;VLR/VLH;gtTCTGCGt/gtTCTACAt;17:1678826-1678831;1650-1655;550-552;1749-1754;12/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_84;ATTGGCTCGATTAATGGTCG;+;chr17;1660698;PRPF8_84-chr17:1660698;missense_variant;RAN/QAN;cGAGCCAat/cAAGCCAat;17:1660700-1660705;4631-4636;1544-1546;4730-4735;29/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_85;GCGACAGATTCGCATGTGCA;-;chr17;1678556;PRPF8_85-chr17:1678556;stop_gained;RQI/R*I;cGACAGAtt/cGATAGAtt;17:1678568-1678573;1799-1804;600-602;1898-1903;13/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_86;TGATGCGGGACAGCGCCTCG;+;chr17;1675963;PRPF8_86-chr17:1675963;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_87;TGGATAGTCACGTGCAGTAT;-;chr17;1678789;PRPF8_87-chr17:1678789;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_88;TCAGGTACTGTCGGGCAAGA;-;chr17;1653761;PRPF8_88-chr17:1653761;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1653773-1653778;6226-?;2076-?;6325-?;38/43;38/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_89;CGTGCATGAAGATACCCGTC;+;chr17;1660527;PRPF8_89-chr17:1660527;missense_variant;FMH/FIH;ttCATGCAc/ttCATACAc;17:1660529-1660534;4683-4688;1561-1563;4782-4787;30/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_90;TGCGCCGAGAAAAAAGAGAT;-;chr17;1682002;PRPF8_90-chr17:1682002;stop_gained;RR/R*;CGCCGA/CGTTGA;17:1682014-1682019;454-459;152-153;553-558;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_91;GATGTCGACTCTCTACCGCC;-;chr17;1681623;PRPF8_91-chr17:1681623;missense_variant;MST/MLT;aTGTCGAct/aTGTTGAct;17:1681635-1681640;704-709;235-237;803-808;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_92;CGACATTGAGCGCTACGCCC;-;chr17;1659454;PRPF8_92-chr17:1659454;synonymous_variant;DIE;gACATTGag/gATATTGag;17:1659466-1659471;5024-5029;1675-1677;5123-5128;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_93;TCATAGAACCAGTCCAACAC;+;chr17;1681847;PRPF8_93-chr17:1681847;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_94;GCAGCGGATCTCCTTCACCT;+;chr17;1651726;PRPF8_94-chr17:1651726;missense_variant;IRC/IHC;aTCCGCTgc/aTCCACTgc;17:1651728-1651733;6425-6430;2142-2144;6524-6529;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_95;GCCCGTCAACTGCCCAACAT;+;chr17;1678602;PRPF8_95-chr17:1678602;missense_variant;LTG/LTS;tTGACGGgc/tTAACAAgc;17:1678604-1678609;1763-1768;588-590;1862-1867;13/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_96;AGGCGAGTGCAATGTCATGC;-;chr17;1675283;PRPF8_96-chr17:1675283;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_97;GTCCCCGCAGTTATCACCCC;-;chr17;1651493;PRPF8_97-chr17:1651493;missense_variant;SPQ/FLQ;tCCCCGCag/tTTTTGCag;17:1651505-1651510;6554-6559;2185-2187;6653-6658;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_98;ATGCGGGACAGCGCCTCGTG;+;chr17;1675965;PRPF8_98-chr17:1675965;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_99;TCTTCAACCTCTATGACGAC;-;chr17;1656419;PRPF8_99-chr17:1656419;synonymous_variant;FN;TTCAAC/TTTAAT;17:1656431-1656436;5749-5754;1917-1918;5848-5853;36/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_100;GTCAGGTACTGTCGGGCAAG;-;chr17;1653762;PRPF8_100-chr17:1653762;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:1653774-1653779;6225-?;2075-?;6324-?;38/43;38/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_101;AATCCACACGTCCGTGTGGG;-;chr17;1658276;PRPF8_101-chr17:1658276;missense_variant;IHT/IYT;aTCCACAcg/aTTTATAcg;17:1658288-1658293;5465-5470;1822-1824;5564-5569;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_102;TTGACATCCAGTTGCGCTGG;-;chr17;1659491;PRPF8_102-chr17:1659491;synonymous_variant;DI;GACATC/GATATT;17:1659503-1659508;4987-4992;1663-1664;5086-5091;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_103;ACTTCCAGGTCGACACTCAA;-;chr17;1677161;PRPF8_103-chr17:1677161;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1677173-1677178;-;-;-;-;14/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_104;ATCCGACCTCAGGTACAGCC;-;chr17;1661898;PRPF8_104-chr17:1661898;missense_variant;SDL/FDF;tCCGACCtc/tTTGATTtc;17:1661910-1661915;4013-4018;1338-1340;4112-4117;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_105;CTCCGCTGCTTGTTTACAAG;-;chr17;1675630;PRPF8_105-chr17:1675630;missense_variant;PL/LL;CCGCTG/TTGCTG;17:1675642-1675647;2845-2850;949-950;2944-2949;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_106;GCCGGAGTGTTTCCTTATCG;-;chr17;1684549;PRPF8_106-chr17:1684549;synonymous_variant;AGV;gcCGGAGTg/gcTGGAGTg;17:1684561-1684566;6-11;2-4;105-110;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_107;CATCGTGCAGTATTATGGCC;-;chr17;1674605;PRPF8_107-chr17:1674605;synonymous_variant;IVQ;aTCGTGCag/aTTGTGCag;17:1674617-1674622;3119-3124;1040-1042;3218-3223;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_108;TTCATCTTCAACCCACGCAC;-;chr17;1658317;PRPF8_108-chr17:1658317;synonymous_variant;FIF;ttCATCTTc/ttTATTTTc;17:1658329-1658334;5424-5429;1808-1810;5523-5528;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_109;AGTTCTACCACGAGGTGCAC;-;chr17;1650883;PRPF8_109-chr17:1650883;synonymous_variant;FY;TTCTAC/TTTTAT;17:1650895-1650900;6910-6915;2304-2305;7009-7014;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_110;TCTATGACCACCAGCCGTTG;-;chr17;1681834;PRPF8_110-chr17:1681834;synonymous_variant;YD;TATGAC/TATGAT;17:1681846-1681851;622-627;208-209;721-726;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_111;GATGTAAGGCCCGTCCTGTA;+;chr17;1676356;PRPF8_111-chr17:1676356;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_112;CGGCCCTTCAACCTACGCTC;-;chr17;1679654;PRPF8_112-chr17:1679654;missense_variant;RPF/RLF;cgGCCCTTc/cgGCTTTTc;17:1679666-1679671;1227-1232;409-411;1326-1331;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_113;CGGTAGAGAGTCGACATCAT;+;chr17;1681625;PRPF8_113-chr17:1681625;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_114;GAAGTTCCGCCATGACAAAA;-;chr17;1683546;PRPF8_114-chr17:1683546;missense_variant;KFR/KFC;aAGTTCCgc/aAGTTTTgc;17:1683558-1683563;239-244;80-82;338-343;3/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_115;GGACACACCAGCGGCATGAT;-;chr17;1661118;PRPF8_115-chr17:1661118;missense_variant;TH/IY;ACACAC/ATATAT;17:1661130-1661135;4366-4371;1456-1457;4465-4470;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_116;GCCGTCAGTGTACAGGAGCC;+;chr17;1651281;PRPF8_116-chr17:1651281;synonymous_variant;LT;CTGACG/CTAACA;17:1651283-1651288;6673-6678;2225-2226;6772-6777;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_117;CTGTCAGGTAACGTTGAATC;+;chr17;1673846;PRPF8_117-chr17:1673846;synonymous_variant;YLT;taCCTGACa/taCCTAACa;17:1673848-1673853;3339-3344;1113-1115;3438-3443;22/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_118;GCTTGTATTGGGATTGCACC;-;chr17;1674572;PRPF8_118-chr17:1674572;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_119;GCGTTTGACTAAGCTGGTGG;-;chr17;1678809;PRPF8_119-chr17:1678809;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_120;CGGCCATATCCGGAGAATCT;+;chr17;1684565;PRPF8_120-chr17:1684565;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;17:1684567-1684572;?-5;?-2;99-104;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_121;AGTGTTTCCTTATCGAGGGC;-;chr17;1684544;PRPF8_121-chr17:1684544;missense_variant;VFP/VFS;gTGTTTCct/gTGTTTTct;17:1684556-1684561;11-16;4-6;110-115;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_122;CCTCCCGAAAGTATGTCATA;+;chr17;1662099;PRPF8_122-chr17:1662099;missense_variant;FRE/FQK;ttTCGGGAg/ttTCAAAAg;17:1662101-1662106;3822-3827;1274-1276;3921-3926;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_123;GTTCTACACCCCTAAGGAGT;-;chr17;1661964;PRPF8_123-chr17:1661964;synonymous_variant;FYT;tTCTACAcc/tTTTATAcc;17:1661976-1661981;3947-3952;1316-1318;4046-4051;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_124;CGAGTCCACCCAACTCCTTA;+;chr17;1661952;PRPF8_124-chr17:1661952;missense_variant;GGL/GKL;ggTGGACTc/ggTAAACTc;17:1661954-1661959;3969-3974;1323-1325;4068-4073;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_125;CATTGGCTCGATTAATGGTC;+;chr17;1660697;PRPF8_125-chr17:1660697;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_126;AGCACAACTACCTGAAGGTT;-;chr17;1676502;PRPF8_126-chr17:1676502;synonymous_variant;HN;CACAAC/CATAAT;17:1676514-1676519;2374-2379;792-793;2473-2478;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_127;TGGGAACAGGCGGCGCTTGT;+;chr17;1675681;PRPF8_127-chr17:1675681;synonymous_variant;LFP;cTGTTCCca/cTATTCCca;17:1675683-1675688;2804-2809;935-937;2903-2908;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_128;GGATTGACATCCAGTTGCGC;-;chr17;1659494;PRPF8_128-chr17:1659494;synonymous_variant;ID;ATTGAC/ATTGAT;17:1659506-1659511;4984-4989;1662-1663;5083-5088;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_129;GATAACTGCGGGGACTCATT;+;chr17;1651498;PRPF8_129-chr17:1651498;synonymous_variant;QL;CAGTTA/CAATTA;17:1651500-1651505;6559-6564;2187-2188;6658-6663;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_130;TGATAACTGCGGGGACTCAT;+;chr17;1651497;PRPF8_130-chr17:1651497;synonymous_variant;QLS;cAGTTATca/cAATTATca;17:1651499-1651504;6560-6565;2187-2189;6659-6664;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_131;CATAGTCCCCCCAGCGCAAC;+;chr17;1659481;PRPF8_131-chr17:1659481;missense_variant;GDY/GNY;ggGGACTAt/ggAAACTAt;17:1659483-1659488;5007-5012;1669-1671;5106-5111;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_132;CCCCTCGGCGGATCCGTTCT;+;chr17;1676600;PRPF8_132-chr17:1676600;missense_variant;RRG/RQK;cgCCGAGGg/cgCCAAAAg;17:1676602-1676607;2286-2291;762-764;2385-2390;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_133;ATGAACCATACGAATTCATA;-;chr17;1674658;PRPF8_133-chr17:1674658;missense_variant;MNH/MNY;atGAACCAt/atGAATTAt;17:1674670-1674675;3066-3071;1022-1024;3165-3170;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_134;CGAACAAGAGGTTCAAATTT;+;chr17;1681493;PRPF8_134-chr17:1681493;missense_variant;LV/LI;CTTGTT/CTTATT;17:1681495-1681500;844-849;282-283;943-948;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_135;CGGCTCCTCATCATCAAAAG;+;chr17;1681951;PRPF8_135-chr17:1681951;missense_variant;EEP/EKP;gAGGAGCcg/gAAAAGCcg;17:1681953-1681958;515-520;172-174;614-619;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_136;AGCGTAGGTTGAAGGGCCGC;+;chr17;1679655;PRPF8_136-chr17:1679655;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_137;GGACGGGCCTTACATCACAG;-;chr17;1676352;PRPF8_137-chr17:1676352;synonymous_variant;DGP;gACGGGCct/gATGGGCct;17:1676364-1676369;2390-2395;797-799;2489-2494;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_138;AGGGGTGTAGAACACAACCG;+;chr17;1661971;PRPF8_138-chr17:1661971;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_139;GCAGAACTTCCCGACACAGG;+;chr17;1678827;PRPF8_139-chr17:1678827;missense_variant;EVL/EIL;gaAGTTCTg/gaAATTCTg;17:1678829-1678834;1647-1652;549-551;1746-1751;12/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_140;TGGTTGTACACCCAAACAGG;-;chr17;1661790;PRPF8_140-chr17:1661790;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_141;GCGGCAGCACAACTACCTGA;-;chr17;1676507;PRPF8_141-chr17:1676507;stop_gained;RQH/R*H;cGGCAGCac/cGGTAGCac;17:1676519-1676524;2369-2374;790-792;2468-2473;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_142;TCCAGGTCGACACTCAAAGG;-;chr17;1677158;PRPF8_142-chr17:1677158;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:1677170-1677175;?-1987;?-663;?-2086;15/43;14/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_143;CAACATCATATACTGGAACG;+;chr17;1675758;PRPF8_143-chr17:1675758;missense_variant;YDV/YNI;taTGATGTt/taTAATATt;17:1675760-1675765;2727-2732;909-911;2826-2831;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_144;CCCTCGATAAGGAAACACTC;+;chr17;1684545;PRPF8_144-chr17:1684545;missense_variant;YRG/YQR;tATCGAGgg/tATCAAAgg;17:1684547-1684552;20-25;7-9;119-124;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_145;ATCGTAGATTCACCCTCTGG;-;chr17;1660725;PRPF8_145-chr17:1660725;missense_variant;RR/CR;CGTAGA/TGTAGA;17:1660737-1660742;4594-4599;1532-1533;4693-4698;29/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_146;AATGGCGATGAGTACACCTG;+;chr17;1659380;PRPF8_146-chr17:1659380;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_147;CCTCGTGGTAGAACTCTTTG;+;chr17;1650888;PRPF8_147-chr17:1650888;missense_variant;YHE/YHK;taCCACGAg/taCCACAAg;17:1650890-1650895;6915-6920;2305-2307;7014-7019;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_148;AGGTTGATGTCTCGAACAAG;+;chr17;1681481;PRPF8_148-chr17:1681481;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_149;TGTACCTGAGGTCGGATTGG;+;chr17;1661901;PRPF8_149-chr17:1661901;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1661903-1661908;4020-?;1340-?;4119-?;25/43;25/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_150;GAAATTCGAGACATCATCCT;-;chr17;1653969;PRPF8_150-chr17:1653969;stop_gained;EIR/EI*;gaAATTCGa/gaAATTTGa;17:1653981-1653986;6018-6023;2006-2008;6117-6122;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_151;GTAAGGCCCGTCCTGTAAGG;+;chr17;1676359;PRPF8_151-chr17:1676359;missense_variant;GPY/EPY;gGGCCTTac/gAGCCTTac;17:1676361-1676366;2393-2398;798-800;2492-2497;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_152;TCATGTAGTCGGCTATGTTG;+;chr17;1675184;PRPF8_152-chr17:1675184;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_153;GTTATGGACTTATGTCAGGT;-;chr17;1660430;PRPF8_153-chr17:1660430;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_154;TGATGCCACGTTCACACTGT;+;chr17;1654001;PRPF8_154-chr17:1654001;synonymous_variant;VAS;gTGGCATca/gTAGCATca;17:1654003-1654008;5996-6001;1999-2001;6095-6100;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_155;ATGAGAGAGATCTTCAGCGT;+;chr17;1660496;PRPF8_155-chr17:1660496;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_156;ATCATATTCTCTATGGGCGT;+;chr17;1676677;PRPF8_156-chr17:1676677;missense_variant;NM/NI;AATATG/AATATA;17:1676679-1676684;2209-2214;737-738;2308-2313;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_157;ATGTTTCATGAGGCGCATGC;+;chr17;1673757;PRPF8_157-chr17:1673757;missense_variant;MKH/IKH;aTGAAACat/aTAAAACat;17:1673759-1673764;3428-3433;1143-1145;3527-3532;22/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_158;ATCTTACACGGTATGAACCT;-;chr17;1656382;PRPF8_158-chr17:1656382;missense_variant;SYT/FYT;tCTTACAcg/tTTTATAcg;17:1656394-1656399;5786-5791;1929-1931;5885-5890;36/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_159;TGCGGGACAGCGCCTCGTGG;+;chr17;1675966;PRPF8_159-chr17:1675966;synonymous_variant;LSR;ctGTCCCGc/ctATCCCGc;17:1675968-1675973;2634-2639;878-880;2733-2738;18/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_160;GGAGCTAGGTCTGATCGAGC;-;chr17;1676002;PRPF8_160-chr17:1676002;synonymous_variant;ELG;gAGCTAGgt/gAGTTAGgt;17:1676014-1676019;2588-2593;863-865;2687-2692;18/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_161;CGGCTTCATACCACAGGTAC;+;chr17;1675701;PRPF8_161-chr17:1675701;missense_variant;YEA/YKA;taTGAAGCc/taTAAAGCc;17:1675703-1675708;2784-2789;928-930;2883-2888;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_162;TCATAGCTGGTGCGGCACTT;+;chr17;1673400;PRPF8_162-chr17:1673400;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_163;TGGGGCAATTGTATTGCAGC;-;chr17;1678652;PRPF8_163-chr17:1678652;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_164;GTAGTGTGAACTGCCAGCGC;+;chr17;1681647;PRPF8_164-chr17:1681647;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_165;AGGACAATGCTCCCGATACC;+;chr17;1679392;PRPF8_165-chr17:1679392;missense_variant;HCP/HYP;cATTGTCct/cATTATCct;17:1679394-1679399;1301-1306;434-436;1400-1405;10/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_166;GTACTGTCGGGCAAGAGGGT;-;chr17;1653757;PRPF8_166-chr17:1653757;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1653769-1653774;-;-;-;-;38/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_167;AACTTCTGCTTGGGATCGTA;-;chr17;1677696;PRPF8_167-chr17:1677696;intron_variant;-;-;17:1677708-1677713;-;-;-;-;13/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_168;TCGTGGAACTACAACTTCAT;-;chr17;1651110;PRPF8_168-chr17:1651110;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_169;TCAACTATAAGGTGCGTCTC;-;chr17;1675143;PRPF8_169-chr17:1675143;synonymous_variant;NY;AACTAT/AATTAT;17:1675155-1675160;3052-3057;1018-1019;3151-3156;20/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_170;CATATAGGTATCCTGCAATC;+;chr17;1651770;PRPF8_170-chr17:1651770;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_171;GCGACCAGAGCGTAGGTTGA;+;chr17;1679647;PRPF8_171-chr17:1679647;missense_variant;SGR/SNR;tCTGGTCgc/tCTAATCgc;17:1679649-1679654;1244-1249;415-417;1343-1348;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_172;CATTGTGATGGTGCCGCAGT;-;chr17;1651707;PRPF8_172-chr17:1651707;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_173;TATCGGGAGCATTGTCCTGC;-;chr17;1679390;PRPF8_173-chr17:1679390;missense_variant;YRE/YWE;taTCGGGAg/taTTGGGAg;17:1679402-1679407;1293-1298;431-433;1392-1397;10/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_174;TCTTGGTTGTACACCCAAAC;-;chr17;1661793;PRPF8_174-chr17:1661793;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_175;CGAAGGATCATATTCTCTAT;+;chr17;1676671;PRPF8_175-chr17:1676671;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_176;GGACTCGGCATGCTCTCAAT;-;chr17;1661939;PRPF8_176-chr17:1661939;missense_variant;GLG/GFG;ggACTCGGc/ggATTTGGc;17:1661951-1661956;3972-3977;1324-1326;4071-4076;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_177;ACAAGTGAGCTCGGAAGATC;+;chr17;1660473;PRPF8_177-chr17:1660473;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_178;TGAATCTACGATTGGGAATC;+;chr17;1660733;PRPF8_178-chr17:1660733;missense_variant;RRF/RKF;cgTAGATTc/cgTAAATTc;17:1660735-1660740;4596-4601;1532-1534;4695-4700;29/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_179;GGCGGCTCCTCATCATCAAA;+;chr17;1681949;PRPF8_179-chr17:1681949;missense_variant;EP/KP;GAGCCG/AAGCCG;17:1681951-1681956;517-522;173-174;616-621;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_180;GAATCTGACGCACGCGGTTG;+;chr17;1673113;PRPF8_180-chr17:1673113;synonymous_variant;RQI;cgTCAGATt/cgTCAAATt;17:1673115-1673120;3735-3740;1245-1247;3834-3839;24/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_181;CGGCCCCATTCGTAGCCACT;+;chr17;1651245;PRPF8_181-chr17:1651245;stop_gained;WG/*S;TGGGGC/TAAAGC;17:1651247-1651252;6709-6714;2237-2238;6808-6813;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_182;TGGGCGGGACAGAAGCGTTT;-;chr17;1658260;PRPF8_182-chr17:1658260;missense_variant;WAG/WVG;tgGGCGGGa/tgGGTGGGa;17:1658272-1658277;5481-5486;1827-1829;5580-5585;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_183;GGGGTCATGCCGAACACCTT;+;chr17;1650940;PRPF8_183-chr17:1650940;missense_variant;HDP/HNP;cATGACCcc/cATAACCcc;17:1650942-1650947;6863-6868;2288-2290;6962-6967;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_184;GCCGCTGACATTCAGCAGTT;-;chr17;1650723;PRPF8_184-chr17:1650723;3_prime_UTR_variant;-;-;17:1650735-1650740;-;-;7169-7174;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_185;AACTCACCTGTGCAAGTTAT;+;chr17;1659350;PRPF8_185-chr17:1659350;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:1659352-1659357;5138-?;1713-?;5237-?;32/43;32/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_186;TCGAACAAGAGGTTCAAATT;+;chr17;1681492;PRPF8_186-chr17:1681492;missense_variant;LVR/LIR;cTTGTTCga/cTTATTCga;17:1681494-1681499;845-850;282-284;944-949;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_187;TCATTGATTCTCAGCGGGTC;-;chr17;1661658;PRPF8_187-chr17:1661658;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_188;CTGCGTGGGGCATGTACTTT;+;chr17;1682268;PRPF8_188-chr17:1682268;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_189;GGCCTACGATAACCCCCACG;-;chr17;1675981;PRPF8_189-chr17:1675981;synonymous_variant;AYD;gCCTACGat/gCTTATGat;17:1675993-1675998;2609-2614;870-872;2708-2713;18/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_190;CTTTCTCATCCAAGACTGAG;-;chr17;1653788;PRPF8_190-chr17:1653788;missense_variant;FS/FL;TTCTCA/TTTTTA;17:1653800-1653805;6199-6204;2067-2068;6298-6303;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_191;TGGGATCGTAGGGCCCTGTA;-;chr17;1677686;PRPF8_191-chr17:1677686;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1677698-1677703;-;-;-;-;13/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_192;TGTACTCATCGCCATTGACC;-;chr17;1659376;PRPF8_192-chr17:1659376;missense_variant;VLI/VFI;gTACTCAtc/gTATTTAtc;17:1659388-1659393;5102-5107;1701-1703;5201-5206;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_193;AAGCCATCGCTCTAATAAAG;+;chr17;1677593;PRPF8_193-chr17:1677593;stop_gained;RWL/Q*L;cGATGGCtt/cAATAGCtt;17:1677595-1677600;1949-1954;650-652;2048-2053;14/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_194;AGTCCGGTAGCGGGGCTAGA;+;chr17;1684502;PRPF8_194-chr17:1684502;missense_variant;LPD/LPN;ctACCGGAc/ctACCAAAc;17:1684504-1684509;63-68;21-23;162-167;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_195;TAACTTCTGCTTGGGATCGT;-;chr17;1677697;PRPF8_195-chr17:1677697;intron_variant;-;-;17:1677709-1677714;-;-;-;-;13/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_196;GCTTTCCAACCAATGCACTG;+;chr17;1676302;PRPF8_196-chr17:1676302;missense_variant;LES/LKS;tTGGAAAgc/tTAAAAAgc;17:1676304-1676309;2450-2455;817-819;2549-2554;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_197;CATAGAACCAGTCCAACACA;+;chr17;1681848;PRPF8_197-chr17:1681848;stop_gained;WFY/*FY;tgGTTCTAt/tgATTCTAt;17:1681850-1681855;618-623;206-208;717-722;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_198;ATTGTGATGGTGCCGCAGTG;-;chr17;1651706;PRPF8_198-chr17:1651706;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_199;CTGACGGGTATCTTCATGCA;-;chr17;1660529;PRPF8_199-chr17:1660529;missense_variant;LTG/LMG;ctGACGGGt/ctGATGGGt;17:1660541-1660546;4671-4676;1557-1559;4770-4775;30/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_200;TACACCCCTAAGGAGTTGGG;-;chr17;1661960;PRPF8_200-chr17:1661960;missense_variant;YTP/YIF;taCACCCCt/taTATTTTt;17:1661972-1661977;3951-3956;1317-1319;4050-4055;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_201;AATGGTCGGGGACCACCAGA;+;chr17;1660710;PRPF8_201-chr17:1660710;synonymous_variant;PTI;cCGACCAtt/cCAACCAtt;17:1660712-1660717;4619-4624;1540-1542;4718-4723;29/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_202;TGAACTGTAGTCACTGACCG;+;chr17;1673508;PRPF8_202-chr17:1673508;missense_variant;TV/TI;ACAGTT/ACAATT;17:1673510-1673515;3499-3504;1167-1168;3598-3603;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_203;ATCTTGTACTCAGTGCGGAT;+;chr17;1680980;PRPF8_203-chr17:1680980;synonymous_variant;YK;TACAAG/TACAAA;17:1680982-1680987;934-939;312-313;1033-1038;7/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_204;CTCGGTTGAACCAGTCTCAG;-;chr17;1676027;PRPF8_204-chr17:1676027;missense_variant;RL/WL;CGGTTG/TGGTTG;17:1676039-1676044;2563-2568;855-856;2662-2667;18/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_205;CACTTGTAAACAAGCAGCGG;+;chr17;1675628;PRPF8_205-chr17:1675628;synonymous_variant;YK;TACAAG/TACAAA;17:1675630-1675635;2857-2862;953-954;2956-2961;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_206;TAATGGTCGGGGACCACCAG;+;chr17;1660709;PRPF8_206-chr17:1660709;synonymous_variant;PTI;ccGACCATt/ccAACCATt;17:1660711-1660716;4620-4625;1540-1542;4719-4724;29/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_207;CTATGTTGTGGTCCACGATG;+;chr17;1675196;PRPF8_207-chr17:1675196;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_208;TGTACCGCTACATACAGCCA;-;chr17;1661691;PRPF8_208-chr17:1661691;missense_variant;YR/YC;TACCGC/TATTGC;17:1661703-1661708;4105-4110;1369-1370;4204-4209;26/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_209;TCTTGAGCCAGTCGTCATAG;+;chr17;1656409;PRPF8_209-chr17:1656409;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_210;GTAGACAGGTTCAATGACCC;+;chr17;1682143;PRPF8_210-chr17:1682143;missense_variant;PVY/PIY;cCTGTCTac/cCTATCTac;17:1682145-1682150;413-418;138-140;512-517;4/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_211;GATGCCAAGTCGGTTCCCCC;-;chr17;1661991;PRPF8_211-chr17:1661991;missense_variant;MPS/MLS;aTGCCAAgt/aTGTTAAgt;17:1662003-1662008;3920-3925;1307-1309;4019-4024;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_212;ACCTGGCCTATAACTTGCAC;-;chr17;1659359;PRPF8_212-chr17:1659359;synonymous_variant;LA;CTGGCC/TTGGCT;17:1659371-1659376;5119-5124;1707-1708;5218-5223;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_213;AGCGCCGCCTGTTCCCACCC;-;chr17;1675678;PRPF8_213-chr17:1675678;missense_variant;RR/RC;CGCCGC/CGTTGC;17:1675690-1675695;2797-2802;933-934;2896-2901;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_214;TAACTTGCACAGGTGAGTTG;-;chr17;1659349;PRPF8_214-chr17:1659349;synonymous_variant;NLH;aACTTGCac/aATTTGCac;17:1659361-1659366;5129-5134;1710-1712;5228-5233;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_215;GCATTGTGATGGTGCCGCAG;-;chr17;1651708;PRPF8_215-chr17:1651708;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_216;CATGTTTCATGAGGCGCATG;+;chr17;1673756;PRPF8_216-chr17:1673756;missense_variant;MKH/IKH;atGAAACAt/atAAAACAt;17:1673758-1673763;3429-3434;1143-1145;3528-3533;22/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_217;AGTATCTACCCTTCGCCCAC;-;chr17;1659399;PRPF8_217-chr17:1659399;synonymous_variant;SIY;agTATCTAc/agTATTTAc;17:1659411-1659416;5079-5084;1693-1695;5178-5183;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_218;CGAATCTGCTCCCAAGGCAT;+;chr17;1682222;PRPF8_218-chr17:1682222;synonymous_variant;QI;CAGATT/CAAATT;17:1682224-1682229;334-339;112-113;433-438;4/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_219;ACCAGCCGTTGAGGGACAGC;-;chr17;1681825;PRPF8_219-chr17:1681825;stop_gained;QP/*L;CAGCCG/TAGCTG;17:1681837-1681842;631-636;211-212;730-735;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_220;CTTCGTCAATGAGATTCCCT;-;chr17;1682163;PRPF8_220-chr17:1682163;synonymous_variant;FVN;tTCGTCAat/tTTGTTAat;17:1682175-1682180;383-388;128-130;482-487;4/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_221;TTCGGGCCCAAGTGAGTAAG;-;chr17;1653533;PRPF8_221-chr17:1653533;missense_variant;RA/WA;CGGGCC/TGGGCT;17:1653545-1653550;6361-6366;2121-2122;6460-6465;39/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_222;AGAATCTGGGCCGCCTCACC;-;chr17;1676553;PRPF8_222-chr17:1676553;synonymous_variant;NL;AATCTG/AATTTG;17:1676565-1676570;2323-2328;775-776;2422-2427;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_223;TGAACCATACGAATTCATAT;-;chr17;1674657;PRPF8_223-chr17:1674657;missense_variant;NH/NY;AACCAT/AATTAT;17:1674669-1674674;3067-3072;1023-1024;3166-3171;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_224;TTTCCACCTTGAGACACGCC;+;chr17;1656484;PRPF8_224-chr17:1656484;missense_variant;KVE/KIK;aaGGTGGAa/aaAATAAAa;17:1656486-1656491;5694-5699;1898-1900;5793-5798;36/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_225;ATGGCTCCACTTACCAGCGC;-;chr17;1681663;PRPF8_225-chr17:1681663;missense_variant;GS/GF;GGCTCC/GGTTTT;17:1681675-1681680;664-669;222-223;763-768;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_226;ATCCACACGTCCGTGTGGGC;-;chr17;1658275;PRPF8_226-chr17:1658275;missense_variant;IHT/IYM;atCCACACg/atTTATATg;17:1658287-1658292;5466-5471;1822-1824;5565-5570;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_227;TGGAAGAGGGTATTGATTCG;+;chr17;1661338;PRPF8_227-chr17:1661338;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_228;TTACCCCTTTATTAGAGCGA;-;chr17;1677599;PRPF8_228-chr17:1677599;missense_variant;TP/IF;ACCCCT/ATTTTT;17:1677611-1677616;1933-1938;645-646;2032-2037;14/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_229;GGAGGTTTACTCTGCGGATC;-;chr17;1650822;PRPF8_229-chr17:1650822;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_230;TGTATGTAGCGGTACAAGTT;+;chr17;1661695;PRPF8_230-chr17:1661695;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_231;GCGGCTCCTCATCATCAAAA;+;chr17;1681950;PRPF8_231-chr17:1681950;missense_variant;EEP/EKP;gaGGAGCCg/gaAAAACCg;17:1681952-1681957;516-521;172-174;615-620;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_232;TCTTATATGACTTTCGGGGA;+;chr17;1659923;PRPF8_232-chr17:1659923;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_233;GATGCGGGACAGCGCCTCGT;+;chr17;1675964;PRPF8_233-chr17:1675964;missense_variant;SRI/SHI;tCCCGCAtc/tCCCACAtc;17:1675966-1675971;2636-2641;879-881;2735-2740;18/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_234;CTAAGGGTTCCATCTCCTAT;+;chr17;1651538;PRPF8_234-chr17:1651538;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_235;GATGGCTCCGTTGATGGGCT;+;chr17;1658337;PRPF8_235-chr17:1658337;missense_variant;GAI/EAI;gGAGCCAtc/gAAGCCAtc;17:1658339-1658344;5414-5419;1805-1807;5513-5518;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_236;GGCTGTATTGTCTGTATAGA;+;chr17;1679701;PRPF8_236-chr17:1679701;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_237;GATACCTACATCTGTCTGTT;+;chr17;1661763;PRPF8_237-chr17:1661763;missense_variant;VGI/VNI;gTAGGTAtc/gTAAATAtc;17:1661765-1661770;4043-4048;1348-1350;4142-4147;26/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_238;CCGCTTTTCTGCATAGCGCT;+;chr17;1683655;PRPF8_238-chr17:1683655;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_239;CAGAGGCCGGGCGGTATTCT;-;chr17;1673551;PRPF8_239-chr17:1673551;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1673563-1673568;?-3451;?-1151;?-3550;23/43;22/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_240;GGCTGTACCTGAGGTCGGAT;+;chr17;1661898;PRPF8_240-chr17:1661898;splice_donor_variant;-;-;17:1661900-1661905;-;-;-;-;25/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_241;CGTCAGCTGCGATTGTTCCT;+;chr17;1653884;PRPF8_241-chr17:1653884;synonymous_variant;QLT;cAGCTGAcg/cAGCTAAcg;17:1653886-1653891;6113-6118;2038-2040;6212-6217;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_242;GGGGAACCGACTTGGCATCT;+;chr17;1661992;PRPF8_242-chr17:1661992;missense_variant;RFP/QFP;cGGTTCCcc/cAATTCCcc;17:1661994-1661999;3929-3934;1310-1312;4028-4033;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_243;CTCCCCAGATTCTCCGGATA;-;chr17;1684571;PRPF8_243-chr17:1684571;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;17:1684583-1684588;-;-;-;-;1/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_244;GCACTCAATATGGCCATTCC;-;chr17;1681523;PRPF8_244-chr17:1681523;missense_variant;ALN/AFN;gcACTCAAt/gcATTTAAt;17:1681535-1681540;804-809;268-270;903-908;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_245;ACTCACATTGGCTCGATTAA;+;chr17;1660692;PRPF8_245-chr17:1660692;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:1660694-1660699;4637-?;1546-?;4736-?;29/43;29/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_246;CAACTTGGTGTCATGCTTAT;+;chr17;1676245;PRPF8_246-chr17:1676245;synonymous_variant;TKL;aCCAAGTtg/aCCAAATtg;17:1676247-1676252;2507-2512;836-838;2606-2611;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_247;GTCCTCCTCTAGACCTTTGA;-;chr17;1658374;PRPF8_247-chr17:1658374;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1658386-1658391;-;-;-;-;33/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_248;GCGGCCCCATTCGTAGCCAC;+;chr17;1651244;PRPF8_248-chr17:1651244;stop_gained;WGR/*NR;tGGGGCCgc/tAAAACCgc;17:1651246-1651251;6710-6715;2237-2239;6809-6814;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_249;GCAGGTATATGTAGGCTTTC;-;chr17;1660563;PRPF8_249-chr17:1660563;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_250;GCAGAGGCCGGGCGGTATTC;-;chr17;1673552;PRPF8_250-chr17:1673552;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_251;ATTGGTCCTTAGGTGCAGGT;+;chr17;1653647;PRPF8_251-chr17:1653647;missense_variant;RTN/KTN;aGGACCAat/aAAACCAat;17:1653649-1653654;6257-6262;2086-2088;6356-6361;39/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_252;ACCTTGAGACACGCCTGGAA;+;chr17;1656489;PRPF8_252-chr17:1656489;synonymous_variant;LK;CTCAAG/CTCAAA;17:1656491-1656496;5689-5694;1897-1898;5788-5793;36/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_253;ATCGGGAGCATTGTCCTGCC;-;chr17;1679389;PRPF8_253-chr17:1679389;missense_variant;RE/WE;CGGGAG/TGGGAG;17:1679401-1679406;1294-1299;432-433;1393-1398;10/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_254;AGTCCATAACAATGCTCTCA;+;chr17;1660440;PRPF8_254-chr17:1660440;missense_variant;VMD/VIN;gtTATGGAc/gtTATAAAc;17:1660442-1660447;4770-4775;1590-1592;4869-4874;30/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_255;CTTAGGGGGCCGATGCTTCA;+;chr17;1679305;PRPF8_255-chr17:1679305;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_256;AGATTGCAGGATACCTATAT;-;chr17;1651771;PRPF8_256-chr17:1651771;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_257;GACCCCCAGTGGCTACGAAT;-;chr17;1651252;PRPF8_257-chr17:1651252;missense_variant;TPS/IFS;aCCCCCAgt/aTTTTTAgt;17:1651264-1651269;6692-6697;2231-2233;6791-6796;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_258;GTTGATGACGACGTTGTTCT;+;chr17;1675158;PRPF8_258-chr17:1675158;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_259;TCCTTCTCCCCGAAGGTGTT;-;chr17;1650952;PRPF8_259-chr17:1650952;intron_variant;-;-;17:1650964-1650969;-;-;-;-;42/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_260;ACCTCGTGGTAGAACTCTTT;+;chr17;1650887;PRPF8_260-chr17:1650887;missense_variant;HE/HK;CACGAG/CACAAA;17:1650889-1650894;6916-6921;2306-2307;7015-7020;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_261;GCGAGTTCATTGATTCTCAG;-;chr17;1661664;PRPF8_261-chr17:1661664;synonymous_variant;EF;GAGTTC/GAGTTT;17:1661676-1661681;4132-4137;1378-1379;4231-4236;26/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_262;GCGGCACCATCACAATGCAG;+;chr17;1651710;PRPF8_262-chr17:1651710;missense_variant;MVP/IIP;atGGTGCCg/atAATACCg;17:1651712-1651717;6441-6446;2147-2149;6540-6545;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_263;GTTGAACCAGTCTCAGAGGG;-;chr17;1676023;PRPF8_263-chr17:1676023;stop_gained;LNQ/LN*;tTGAACCag/tTGAATTag;17:1676035-1676040;2567-2572;856-858;2666-2671;18/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_264;GACAAGGGCAACAACCCCAA;-;chr17;1651215;PRPF8_264-chr17:1651215;synonymous_variant;DKG;gaCAAGGGc/gaTAAGGGc;17:1651227-1651232;6729-6734;2243-2245;6828-6833;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_265;ATAATACTGCACGATGAATG;+;chr17;1674609;PRPF8_265-chr17:1674609;synonymous_variant;QYY;cAGTATTat/cAATATTat;17:1674611-1674616;3125-3130;1042-1044;3224-3229;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_266;GTGCCGAGATCTCCATACCC;+;chr17;1653949;PRPF8_266-chr17:1653949;synonymous_variant;ISA;atCTCGGCa/atCTCAGCa;17:1653951-1653956;6048-6053;2016-2018;6147-6152;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_267;TTCTGGACATGATGCCTGAG;-;chr17;1677060;PRPF8_267-chr17:1677060;synonymous_variant;LD;CTGGAC/TTGGAT;17:1677072-1677077;2080-2085;694-695;2179-2184;15/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_268;GTACGCACTCAAGAGGCAAG;-;chr17;1661630;PRPF8_268-chr17:1661630;missense_variant;YAL/YAF;tACGCACtc/tATGCATtc;17:1661642-1661647;4166-4171;1389-1391;4265-4270;26/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_269;ACTTACTCACTTGGGCCCGA;+;chr17;1653532;PRPF8_269-chr17:1653532;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1653534-1653539;-;-;-;-;39/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_270;ACCTGCCTTCACACTATGAG;-;chr17;1651190;PRPF8_270-chr17:1651190;missense_variant;LP/LL;CTGCCT/TTGCTT;17:1651202-1651207;6754-6759;2252-2253;6853-6858;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_271;ATGAACTCAATGCCCACCTG;+;chr17;1675796;PRPF8_271-chr17:1675796;missense_variant;EF/KF;GAGTTC/AAATTC;17:1675798-1675803;2689-2694;897-898;2788-2793;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_272;GGTTGTGTTCTACACCCCTA;-;chr17;1661970;PRPF8_272-chr17:1661970;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_273;GTAGATACTCATGTTGTCGG;+;chr17;1659410;PRPF8_273-chr17:1659410;missense_variant;SIY/NIY;aGTATCTac/aATATCTac;17:1659412-1659417;5078-5083;1693-1695;5177-5182;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_274;CCATTCTTCGTCAGTCAGAG;+;chr17;1655409;PRPF8_274-chr17:1655409;missense_variant;EEW/EKW;gAAGAATgg/gAAAAATgg;17:1655411-1655416;5921-5926;1974-1976;6020-6025;37/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_275;TCTGCGTTTGACTAAGCTGG;-;chr17;1678812;PRPF8_275-chr17:1678812;missense_variant;LRL/LCL;cTGCGTTtg/cTGTGTTtg;17:1678824-1678829;1652-1657;551-553;1751-1756;12/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_276;GGAGATCCGCTGCATTGTGA;-;chr17;1651719;PRPF8_276-chr17:1651719;missense_variant;EIR/EIC;gAGATCCgc/gAGATTTgc;17:1651731-1651736;6422-6427;2141-2143;6521-6526;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_277;GGCCATATCCGGAGAATCTG;+;chr17;1684566;PRPF8_277-chr17:1684566;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;17:1684568-1684573;?-4;?-2;98-103;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_278;CTATGACCACCAGCCGTTGA;-;chr17;1681833;PRPF8_278-chr17:1681833;missense_variant;YDH/YDY;tATGACCac/tATGATTac;17:1681845-1681850;623-628;208-210;722-727;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_279;TAAGTGCCGCACCAGCTATG;-;chr17;1673401;PRPF8_279-chr17:1673401;missense_variant;KCR/KCC;aAGTGCCgc/aAGTGCTgc;17:1673413-1673418;3596-3601;1199-1201;3695-3700;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_280;CGATGAATGAGGCAAACTGC;+;chr17;1674620;PRPF8_280-chr17:1674620;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_281;GTTCCTGGTCAAACACCTGA;+;chr17;1659986;PRPF8_281-chr17:1659986;missense_variant;DQE/DQK;gaCCAGGAa/gaCCAAAAa;17:1659988-1659993;4794-4799;1598-1600;4893-4898;31/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_282;AGATCTTCCGAGCTCACTTG;-;chr17;1660474;PRPF8_282-chr17:1660474;synonymous_variant;IF;ATCTTC/ATTTTT;17:1660486-1660491;4726-4731;1576-1577;4825-4830;30/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_283;CTGTGAACCTACACCAGACC;+;chr17;1673885;PRPF8_283-chr17:1673885;splice_region_variant,synonymous_variant;RFT;agGTTCACa/agATTCACa;17:1673887-1673892;3300-3305;1100-1102;3399-3404;22/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_284;CAGAGGGTGAATCTACGATT;+;chr17;1660726;PRPF8_284-chr17:1660726;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_285;CGCTGGTGTGTCCACCAGAA;+;chr17;1661125;PRPF8_285-chr17:1661125;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_286;ACTCAGTGCGGATAGGCTGC;+;chr17;1680987;PRPF8_286-chr17:1680987;missense_variant;RTE/RTK;cgCACTGAg/cgCACTAAg;17:1680989-1680994;927-932;309-311;1026-1031;7/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_287;AGATGGCCCTAAAAACAGGC;+;chr17;1653676;PRPF8_287-chr17:1653676;splice_region_variant,synonymous_variant;RAI;agGGCCATc/agAGCCATc;17:1653678-1653683;6228-6233;2076-2078;6327-6332;39/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_288;CATACCACAGGTACTGGTCC;+;chr17;1675707;PRPF8_288-chr17:1675707;stop_gained;LWY/L*Y;ctGTGGTAt/ctATAATAt;17:1675709-1675714;2778-2783;926-928;2877-2882;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_289;GAAGGCCTTCTTTACGTCCA;-;chr17;1681545;PRPF8_289-chr17:1681545;synonymous_variant;KAF;aAGGCCTtc/aAGGCTTtc;17:1681557-1681562;782-787;261-263;881-886;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_290;AGAGCTTCCCATCATGCCGC;+;chr17;1661108;PRPF8_290-chr17:1661108;synonymous_variant;GKL;ggGAAGCTc/ggAAAACTc;17:1661110-1661115;4386-4391;1462-1464;4485-4490;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_291;TCTGACGACATCAAGGAGAC;-;chr17;1653612;PRPF8_291-chr17:1653612;synonymous_variant;SDD;tcTGACGAc/tcTGATGAc;17:1653624-1653629;6282-6287;2094-2096;6381-6386;39/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_292;GTGTTTCCTTATCGAGGGCC;-;chr17;1684543;PRPF8_292-chr17:1684543;missense_variant;VFP/VFF;gtGTTTCCt/gtGTTTTTt;17:1684555-1684560;12-17;4-6;111-116;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_293;GTTCCAGACCCCGTCCTTGT;+;chr17;1673369;PRPF8_293-chr17:1673369;stop_gained;VWN/V*N;gTCTGGAac/gTCTAAAac;17:1673371-1673376;3638-3643;1213-1215;3737-3742;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_294;TGTTGTCGGTGGTGTAGTCC;+;chr17;1659421;PRPF8_294-chr17:1659421;missense_variant;TDN/TNN;acCGACAAc/acCAACAAc;17:1659423-1659428;5067-5072;1689-1691;5166-5171;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_295;CTTGGCATTGGAGCGGCTCA;-;chr17;1676220;PRPF8_295-chr17:1676220;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_296;GCGATGGCTTGGCAACCTCC;-;chr17;1677583;PRPF8_296-chr17:1677583;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_297;CTGTACCTGAGGTCGGATTG;+;chr17;1661900;PRPF8_297-chr17:1661900;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1661902-1661907;4021-?;1341-?;4120-?;25/43;25/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_298;AAGCTTATAGGTGAGTAGTA;-;chr17;1676197;PRPF8_298-chr17:1676197;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_299;AGGGCACTTACTTCCCTACC;-;chr17;1661010;PRPF8_299-chr17:1661010;missense_variant;GT/GI;GGCACT/GGTATT;17:1661022-1661027;4474-4479;1492-1493;4573-4578;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_300;AATTGCTGCCATTTTCGAGC;+;chr17;1683683;PRPF8_300-chr17:1683683;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_301;AGGGAAACGGTCAGGCATAC;+;chr17;1650792;PRPF8_301-chr17:1650792;3_prime_UTR_variant;-;-;17:1650794-1650799;-;-;7110-7115;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_302;AGTCTGGGTCTCATAGTTGC;+;chr17;1653806;PRPF8_302-chr17:1653806;synonymous_variant;TQT;aCCCAGAct/aCCCAAAct;17:1653808-1653813;6191-6196;2064-2066;6290-6295;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_303;TTAGGGGTGTAGAACACAAC;+;chr17;1661969;PRPF8_303-chr17:1661969;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_304;TGTAGCCCTGGCGGCAAACC;+;chr17;1679112;PRPF8_304-chr17:1679112;missense_variant;QGY/QSY;caGGGCTAc/caAAGCTAc;17:1679114-1679119;1497-1502;499-501;1596-1601;11/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_305;TGCGTGGGGCATGTACTTTA;+;chr17;1682269;PRPF8_305-chr17:1682269;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_306;TCTGTAATAGTAGTCTTGTC;+;chr17;1655449;PRPF8_306-chr17:1655449;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_307;GTCTGGCTCTTTTTCATGCG;-;chr17;1677624;PRPF8_307-chr17:1677624;synonymous_variant;VWL;gtCTGGCTc/gtTTGGCTc;17:1677636-1677641;1908-1913;636-638;2007-2012;14/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_308;TGTCTGTACGGTAGTTGTTC;+;chr17;1661081;PRPF8_308-chr17:1661081;missense_variant;RTD/RTN;cgTACAGAc/cgTACAAAc;17:1661083-1661088;4413-4418;1471-1473;4512-4517;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_309;CACGATCCCATGAATCTTCT;+;chr17;1661366;PRPF8_309-chr17:1661366;stop_gained;WDR/*NH;tgGGATCGt/tgAAATCAt;17:1661368-1661373;4236-4241;1412-1414;4335-4340;27/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_310;CCGAGTCCACCCAACTCCTT;+;chr17;1661951;PRPF8_310-chr17:1661951;missense_variant;GL/KL;GGACTC/AAACTC;17:1661953-1661958;3970-3975;1324-1325;4069-4074;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_311;GGGCGGTGTGGAAGGCATTC;-;chr17;1661048;PRPF8_311-chr17:1661048;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_312;TCATTCATCGTGCAGTATTA;-;chr17;1674610;PRPF8_312-chr17:1674610;synonymous_variant;SFI;tcATTCATc/tcATTTATc;17:1674622-1674627;3114-3119;1038-1040;3213-3218;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_313;GCTGTACCTGAGGTCGGATT;+;chr17;1661899;PRPF8_313-chr17:1661899;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1661901-1661906;4022-?;1341-?;4121-?;25/43;25/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_314;GTGATGCCACGTTCACACTG;+;chr17;1654000;PRPF8_314-chr17:1654000;synonymous_variant;VAS;gtGGCATCa/gtAGCATCa;17:1654002-1654007;5997-6002;1999-2001;6096-6101;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_315;CACGTAACACATACAGGGCA;+;chr17;1658669;PRPF8_315-chr17:1658669;missense_variant;VLR/VLH;gtGTTACGt/gtATTACAt;17:1658671-1658676;5226-5231;1742-1744;5325-5330;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_316;TCAATGAACTCGCTCTCCCA;+;chr17;1661671;PRPF8_316-chr17:1661671;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_317;GTGGGTGAACTCCTCATAGC;+;chr17;1673387;PRPF8_317-chr17:1673387;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_318;TCGGTTGTAGTGGGCAGTGT;+;chr17;1676619;PRPF8_318-chr17:1676619;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_319;CATTGATTCTCAGCGGGTCT;-;chr17;1661657;PRPF8_319-chr17:1661657;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_320;TGGACTCGGCATGCTCTCAA;-;chr17;1661940;PRPF8_320-chr17:1661940;missense_variant;GLG/GFG;gGACTCGgc/gGATTTGgc;17:1661952-1661957;3971-3976;1324-1326;4070-4075;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_321;TTAACTTGTGAGTCTAGGTT;-;chr17;1673733;PRPF8_321-chr17:1673733;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1673745-1673750;3442-?;1148-?;3541-?;22/43;22/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_322;CCAAGCCATCGCTCTAATAA;+;chr17;1677591;PRPF8_322-chr17:1677591;stop_gained;WL/*L;TGGCTT/TAGCTT;17:1677593-1677598;1951-1956;651-652;2050-2055;14/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_323;TTTCCAGGCGTGTCTCAAGG;-;chr17;1656490;PRPF8_323-chr17:1656490;stop_gained;FQA/F*A;tTCCAGGcg/tTTTAGGcg;17:1656502-1656507;5678-5683;1893-1895;5777-5782;36/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_324;GTGCCTGCATTGGACCCTAG;-;chr17;1678997;PRPF8_324-chr17:1678997;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1679009-1679014;-;-;-;-;11/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_325;GATTGCAGGATACCTATATG;-;chr17;1651770;PRPF8_325-chr17:1651770;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_326;GAGTCCACCCAACTCCTTAG;+;chr17;1661953;PRPF8_326-chr17:1661953;missense_variant;GGL/DKL;gGTGGACtc/gATAAACtc;17:1661955-1661960;3968-3973;1323-1325;4067-4072;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_327;CTTACCTGGACCAGTACCTG;-;chr17;1675714;PRPF8_327-chr17:1675714;synonymous_variant;YL;TACCTG/TATTTG;17:1675726-1675731;2761-2766;921-922;2860-2865;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_328;TCGGTTGAACCAGTCTCAGA;-;chr17;1676026;PRPF8_328-chr17:1676026;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_329;ACATCCTGGGGTGATAACTG;+;chr17;1651486;PRPF8_329-chr17:1651486;missense_variant;QD/QN;CAGGAT/CAAAAT;17:1651488-1651493;6571-6576;2191-2192;6670-6675;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_330;CTACCGTACAGACATGATCC;-;chr17;1661075;PRPF8_330-chr17:1661075;missense_variant;YRT/YCT;tACCGTAca/tATTGTAca;17:1661087-1661092;4409-4414;1470-1472;4508-4513;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_331;CTAGAAGATTCATGGGATCG;-;chr17;1661368;PRPF8_331-chr17:1661368;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_332;ACATCCCGAATCTGCTCCCA;+;chr17;1682216;PRPF8_332-chr17:1682216;missense_variant;RD/QN;CGGGAT/CAAAAT;17:1682218-1682223;340-345;114-115;439-444;4/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_333;AACCTGCTGTTCAACATGTG;-;chr17;1673445;PRPF8_333-chr17:1673445;synonymous_variant;NLL;aaCCTGCTg/aaTTTGCTg;17:1673457-1673462;3552-3557;1184-1186;3651-3656;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_334;TGCCCGTCAACTGCCCAACA;+;chr17;1678601;PRPF8_334-chr17:1678601;missense_variant;LTG/LTS;ttGACGGGc/ttAACAAGc;17:1678603-1678608;1764-1769;588-590;1863-1868;13/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_335;TGAGCGTTTTCACAGGCTTG;+;chr17;1679025;PRPF8_335-chr17:1679025;synonymous_variant;KTL;aaAACGCTc/aaAACACTc;17:1679027-1679032;1584-1589;528-530;1683-1688;11/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_336;AATGGCCATATTGAGTGCCT;+;chr17;1681525;PRPF8_336-chr17:1681525;missense_variant;MAI/IAI;aTGGCCAtt/aTAGCCAtt;17:1681527-1681532;812-817;271-273;911-916;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_337;CTCAGGCATCAATAACCTGC;-;chr17;1675325;PRPF8_337-chr17:1675325;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1675337-1675342;?-2875;?-959;?-2974;20/43;19/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_338;TGCTGTCCCTCAACGGCTGG;+;chr17;1681824;PRPF8_338-chr17:1681824;missense_variant;RDS/RNS;agGGACAGc/agAAACAGc;17:1681826-1681831;642-647;214-216;741-746;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_339;ACTACAACTTCATGGGTAAG;-;chr17;1651103;PRPF8_339-chr17:1651103;synonymous_variant;YN;TACAAC/TATAAT;17:1651115-1651120;6841-6846;2281-2282;6940-6945;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_340;GTCTTCTCGCCATCCCAAGA;+;chr17;1651432;PRPF8_340-chr17:1651432;missense_variant;EK/KK;GAGAAG/AAAAAA;17:1651434-1651439;6625-6630;2209-2210;6724-6729;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_341;CAGCAAGCCTCTCATACAAC;-;chr17;1658720;PRPF8_341-chr17:1658720;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_342;TCAATAACCTGCAGGACGTG;-;chr17;1675317;PRPF8_342-chr17:1675317;synonymous_variant;NN;AATAAC/AATAAT;17:1675329-1675334;2878-2883;960-961;2977-2982;20/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_343;TGCTTGTATTGGGATTGCAC;-;chr17;1674573;PRPF8_343-chr17:1674573;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_344;AAACCTCAACTACCTGCACC;-;chr17;1679064;PRPF8_344-chr17:1679064;missense_variant;NLN/NFN;aACCTCAac/aATTTTAac;17:1679076-1679081;1535-1540;512-514;1634-1639;11/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_345;TCATCCCCCAATCCGACCTC;-;chr17;1661908;PRPF8_345-chr17:1661908;missense_variant;IP/IF;ATCCCC/ATTTTT;17:1661920-1661925;4003-4008;1335-1336;4102-4107;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_346;GGTACTGTCGGGCAAGAGGG;-;chr17;1653758;PRPF8_346-chr17:1653758;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1653770-1653775;-;-;-;-;38/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_347;GAGCGTAGGTTGAAGGGCCG;+;chr17;1679654;PRPF8_347-chr17:1679654;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_348;TCGAGACATCATCCTGGGTA;-;chr17;1653964;PRPF8_348-chr17:1653964;synonymous_variant;RDI;cGAGACAtc/cGAGATAtc;17:1653976-1653981;6023-6028;2008-2010;6122-6127;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_349;TCTTGACAAGGGGTATGTCC;+;chr17;1679613;PRPF8_349-chr17:1679613;missense_variant;LVK/LIK;ctTGTCAAg/ctTATCAAg;17:1679615-1679620;1278-1283;426-428;1377-1382;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_350;ACATGCCCCCAGAACATGTC;-;chr17;1683604;PRPF8_350-chr17:1683604;missense_variant;MP/ML;ATGCCC/ATGCTT;17:1683616-1683621;181-186;61-62;280-285;3/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_351;ACCATGGAGACATGACCAAC;-;chr17;1683568;PRPF8_351-chr17:1683568;missense_variant;HG/YG;CATGGA/TATGGA;17:1683580-1683585;217-222;73-74;316-321;3/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_352;ACTTTCACAGGCTGCCCGGC;+;chr17;1679372;PRPF8_352-chr17:1679372;missense_variant;VK/IK;GTGAAA/ATAAAA;17:1679374-1679379;1321-1326;441-442;1420-1425;10/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_353;ATGAAGATGGCTCCGTTGAT;+;chr17;1658332;PRPF8_353-chr17:1658332;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_354;CATTGTTATGGACTTATGTC;-;chr17;1660434;PRPF8_354-chr17:1660434;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_355;TTCTCCTCCGACATGTAGTC;+;chr17;1684486;PRPF8_355-chr17:1684486;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;17:1684488-1684493;79-84;27-28;178-183;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_356;AGGGGCTCAACATCATATAC;+;chr17;1675751;PRPF8_356-chr17:1675751;missense_variant;EP/KP;GAGCCC/AAGCCC;17:1675753-1675758;2734-2739;912-913;2833-2838;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_357;TCGACTTGACTCTGCTCAAC;-;chr17;1675230;PRPF8_357-chr17:1675230;synonymous_variant;DL;GACTTG/GATTTG;17:1675242-1675247;2965-2970;989-990;3064-3069;20/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_358;GATCCATGAGAGCATTGTTA;-;chr17;1660446;PRPF8_358-chr17:1660446;missense_variant;IHE/IYE;aTCCATGag/aTTTATGag;17:1660458-1660463;4754-4759;1585-1587;4853-4858;30/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_359;GGAAGTTCCGCCATGACAAA;-;chr17;1683547;PRPF8_359-chr17:1683547;synonymous_variant;KF;AAGTTC/AAGTTT;17:1683559-1683564;238-243;80-81;337-342;3/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_360;GGGCTCCAGGTTTGCCGCCA;-;chr17;1679120;PRPF8_360-chr17:1679120;stop_gained;GLQ/GL*;ggGCTCCAg/ggGCTTTAg;17:1679132-1679137;1479-1484;493-495;1578-1583;11/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_361;TAGTAGTCTTGTCTGGCTTC;+;chr17;1655456;PRPF8_361-chr17:1655456;synonymous_variant;KTT;aaGACTACt/aaAACTACt;17:1655458-1655463;5874-5879;1958-1960;5973-5978;37/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_362;CACATGTTGAACAGCAGGTT;+;chr17;1673445;PRPF8_362-chr17:1673445;missense_variant;NM/NI;AACATG/AACATA;17:1673447-1673452;3562-3567;1188-1189;3661-3666;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_363;AACACAGGGGCGTCCTCCTC;+;chr17;1681862;PRPF8_363-chr17:1681862;missense_variant;PV/PI;CCTGTG/CCTATA;17:1681864-1681869;604-609;202-203;703-708;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_364;TATAGAGGGGTGTGTCCTTC;+;chr17;1679715;PRPF8_364-chr17:1679715;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_365;CTACGCCCGGGCCAAGTTCC;-;chr17;1659442;PRPF8_365-chr17:1659442;missense_variant;YAR/YAW;tACGCCCgg/tATGCTTgg;17:1659454-1659459;5036-5041;1679-1681;5135-5140;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_366;CTGCTGTCGGACCGTTTCCT;-;chr17;1651158;PRPF8_366-chr17:1651158;missense_variant;LLS/LLL;ctGCTGTCg/ctGCTGTTg;17:1651170-1651175;6786-6791;2262-2264;6885-6890;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_367;CCTTAGGGGGCCGATGCTTC;+;chr17;1679304;PRPF8_367-chr17:1679304;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_368;TCCTTCACCTGGGGGTTATC;+;chr17;1651736;PRPF8_368-chr17:1651736;missense_variant;VK/IK;GTGAAG/ATAAAA;17:1651738-1651743;6415-6420;2139-2140;6514-6519;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_369;GCCAACGATGTTTTCATTAT;+;chr17;1673811;PRPF8_369-chr17:1673811;missense_variant;IVG/IIS;aTCGTTGgc/aTCATTAgc;17:1673813-1673818;3374-3379;1125-1127;3473-3478;22/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_370;ATCCTGGGGTGATAACTGCG;+;chr17;1651488;PRPF8_370-chr17:1651488;missense_variant;PQD/PQN;cCCCAGGat/cCCCAAAat;17:1651490-1651495;6569-6574;2190-2192;6668-6673;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_371;GATGCCACGTTCACACTGTG;+;chr17;1654002;PRPF8_371-chr17:1654002;missense_variant;VA/IT;GTGGCA/ATAACA;17:1654004-1654009;5995-6000;1999-2000;6094-6099;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_372;AGTAAACCCTTTTGTCATGG;+;chr17;1683537;PRPF8_372-chr17:1683537;missense_variant;RVY/RIY;agGGTTTAc/agAATTTAc;17:1683539-1683544;258-263;86-88;357-362;3/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_373;GCCCCAGCATGAGTACCTCA;-;chr17;1651650;PRPF8_373-chr17:1651650;stop_gained;PQH/L*H;cCCCAGCat/cTTTAGCat;17:1651662-1651667;6491-6496;2164-2166;6590-6595;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_374;GATCCGATCTCTGCCTGTGG;-;chr17;1656704;PRPF8_374-chr17:1656704;stop_gained;IRS/I*S;aTCCGATct/aTTTGATct;17:1656716-1656721;5546-5551;1849-1851;5645-5650;35/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_375;ACGCAGAATCAGGATGAGAC;+;chr17;1655514;PRPF8_375-chr17:1655514;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_376;CATTCTTCGTCAGTCAGAGT;+;chr17;1655410;PRPF8_376-chr17:1655410;missense_variant;EE/KK;GAAGAA/AAAAAA;17:1655412-1655417;5920-5925;1974-1975;6019-6024;37/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_377;TGCAGCGGATCTCCTTCACC;+;chr17;1651725;PRPF8_377-chr17:1651725;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_378;CTTCCAGGTCGACACTCAAA;-;chr17;1677160;PRPF8_378-chr17:1677160;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1677172-1677177;?-1985;?-662;?-2084;15/43;14/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_379;CGTCAGATTCTCATGGCCTC;-;chr17;1673103;PRPF8_379-chr17:1673103;stop_gained;RQI/R*I;cgTCAGATt/cgTTAGATt;17:1673115-1673120;3735-3740;1245-1247;3834-3839;24/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_380;CCATGAGAATCTGACGCACG;+;chr17;1673107;PRPF8_380-chr17:1673107;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_381;CGTTCTGGTGGACACACCAG;-;chr17;1661127;PRPF8_381-chr17:1661127;synonymous_variant;FW;TTCTGG/TTTTGG;17:1661139-1661144;4357-4362;1453-1454;4456-4461;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_382;TGAACTCAATGCCCACCTGT;+;chr17;1675797;PRPF8_382-chr17:1675797;missense_variant;IEF/IKF;atTGAGTTc/atTAAATTc;17:1675799-1675804;2688-2693;896-898;2787-2792;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_383;CTTCAAACTGCCGGGCCAGG;+;chr17;1677565;PRPF8_383-chr17:1677565;missense_variant;QFE/QFK;caGTTTGAa/caATTTAAa;17:1677567-1677572;1977-1982;659-661;2076-2081;14/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_384;ACCTTACCAGTTCTTGACAA;+;chr17;1679602;PRPF8_384-chr17:1679602;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:1679604-1679609;1289-?;430-?;1388-?;9/43;9/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_385;AGTGTCAATCACACTCACAT;+;chr17;1660680;PRPF8_385-chr17:1660680;intron_variant;-;-;17:1660682-1660687;-;-;-;-;29/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_386;ACATCAAGAACCGCTTGCCA;-;chr17;1673528;PRPF8_386-chr17:1673528;synonymous_variant;IK;ATCAAG/ATTAAG;17:1673540-1673545;3469-3474;1157-1158;3568-3573;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_387;TGCACCCTCTCATAGTGTGA;+;chr17;1651182;PRPF8_387-chr17:1651182;missense_variant;RV/KM;AGGGTG/AAAATG;17:1651184-1651189;6772-6777;2258-2259;6871-6876;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_388;AATGTGAGTGTGATTGACAC;-;chr17;1660681;PRPF8_388-chr17:1660681;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_389;GCAGTATTATGGCCTGGTGA;-;chr17;1674599;PRPF8_389-chr17:1674599;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_390;TCTTCTCGCCATCCCAAGAT;+;chr17;1651433;PRPF8_390-chr17:1651433;missense_variant;GEK/GKK;ggCGAGAAg/ggCAAAAAg;17:1651435-1651440;6624-6629;2208-2210;6723-6728;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_391;CTTGTTTACAAGTGGTGTCA;-;chr17;1675622;PRPF8_391-chr17:1675622;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_392;TTGACAACCAAGCCCATCAA;-;chr17;1658347;PRPF8_392-chr17:1658347;missense_variant;LTT/LII;ttGACAACc/ttGATAATc;17:1658359-1658364;5394-5399;1798-1800;5493-5498;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_393;TTGTAAACAAGCAGCGGAGG;+;chr17;1675631;PRPF8_393-chr17:1675631;missense_variant;VY/IY;GTTTAC/ATTTAC;17:1675633-1675638;2854-2859;952-953;2953-2958;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_394;AGCCATGATCTTGGCATGGG;+;chr17;1651461;PRPF8_394-chr17:1651461;missense_variant;IMA/IIA;aTCATGGct/aTCATAGct;17:1651463-1651468;6596-6601;2199-2201;6695-6700;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_395;CACAAACCAGATAATCTGGT;+;chr17;1658562;PRPF8_395-chr17:1658562;stop_gained;WFV/*FM;tGGTTTGtg/tAATTTAtg;17:1658564-1658569;5333-5338;1778-1780;5432-5437;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_396;CCTTGAGACACGCCTGGAAA;+;chr17;1656490;PRPF8_396-chr17:1656490;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_397;TGGACACACCAGCGGCATGA;-;chr17;1661119;PRPF8_397-chr17:1661119;missense_variant;WTH/WIY;tgGACACAc/tgGATATAc;17:1661131-1661136;4365-4370;1455-1457;4464-4469;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_398;GAGTGCCTTGGACGTAAAGA;+;chr17;1681537;PRPF8_398-chr17:1681537;synonymous_variant;KAL;aAGGCACtc/aAAGCACtc;17:1681539-1681544;800-805;267-269;899-904;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_399;TGCATTGGTTGGAAAGCCGC;-;chr17;1676299;PRPF8_399-chr17:1676299;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_400;TGTTATGGACTTATGTCAGG;-;chr17;1660431;PRPF8_400-chr17:1660431;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_401;AGTATATGATGTTGAGCCCC;-;chr17;1675752;PRPF8_401-chr17:1675752;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_402;GCCTCTCATACAACAGGCCA;-;chr17;1658714;PRPF8_402-chr17:1658714;missense_variant;PLI/LFI;cCTCTCAta/cTTTTTAta;17:1658726-1658731;5171-5176;1724-1726;5270-5275;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_403;AGCTCAGTGTTTCCTGCGTG;-;chr17;1673161;PRPF8_403-chr17:1673161;stop_gained;AQC/A*C;gCTCAGTgt/gCTTAGTgt;17:1673173-1673178;3677-3682;1226-1228;3776-3781;24/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_404;AGTTGTAGTTCCACGAGGAC;+;chr17;1651114;PRPF8_404-chr17:1651114;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_405;AGGACGCCCCTGTGTTGGAC;-;chr17;1681858;PRPF8_405-chr17:1681858;synonymous_variant;DA;GACGCC/GATGCT;17:1681870-1681875;598-603;200-201;697-702;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_406;GATGAAGATGGCTCCGTTGA;+;chr17;1658331;PRPF8_406-chr17:1658331;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_407;ATCGTAGGGCCCTGTAGGGA;-;chr17;1677682;PRPF8_407-chr17:1677682;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1677694-1677699;?-1855;?-619;?-1954;14/43;13/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_408;GGTGCCTGCATTGGACCCTA;-;chr17;1678998;PRPF8_408-chr17:1678998;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1679010-1679015;-;-;-;-;11/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_409;TCACCCACAAGGACGGGGTC;-;chr17;1673375;PRPF8_409-chr17:1673375;missense_variant;TH/IY;ACCCAC/ATTTAT;17:1673387-1673392;3622-3627;1208-1209;3721-3726;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_410;AGCTGGTGCGGCACTTAGGC;+;chr17;1673404;PRPF8_410-chr17:1673404;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_411;GTTAACTTGTGAGTCTAGGT;-;chr17;1673734;PRPF8_411-chr17:1673734;synonymous_variant;VNL;gtTAACTTa/gtTAATTTa;17:1673746-1673751;3441-3446;1147-1149;3540-3545;22/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_412;CATCTGCATATCTGACCTTC;-;chr17;1653550;PRPF8_412-chr17:1653550;synonymous_variant;ICI;aTCTGCAta/aTTTGCAta;17:1653562-1653567;6344-6349;2115-2117;6443-6448;39/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_413;GGAAACACTCCGGCCATATC;+;chr17;1684555;PRPF8_413-chr17:1684555;missense_variant;VF/IF;GTGTTT/ATATTT;17:1684557-1684562;10-15;4-5;109-114;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_414;CAGATTGCAGGATACCTATA;-;chr17;1651772;PRPF8_414-chr17:1651772;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_415;CTCCTGGCCCGGCAGTTTGA;-;chr17;1677567;PRPF8_415-chr17:1677567;synonymous_variant;LLA;ctCCTGGCc/ctTTTGGCc;17:1677579-1677584;1965-1970;655-657;2064-2069;14/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_416;GTCTGTTTGGACCACCTGTT;+;chr17;1661776;PRPF8_416-chr17:1661776;synonymous_variant;KQ;AAACAG/AAACAA;17:1661778-1661783;4030-4035;1344-1345;4129-4134;26/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_417;TTGTCAGCATAGTCCAAGGG;+;chr17;1681931;PRPF8_417-chr17:1681931;missense_variant;AD/AN;GCTGAC/GCTAAC;17:1681933-1681938;535-540;179-180;634-639;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_418;TCCCTTCAAAGGTCTAGAGG;+;chr17;1658369;PRPF8_418-chr17:1658369;missense_variant;FEG/FKK;ttTGAAGGg/ttTAAAAAg;17:1658371-1658376;5382-5387;1794-1796;5481-5486;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_419;ATAATCCACATTGACCTGGA;+;chr17;1682024;PRPF8_419-chr17:1682024;stop_gained;WI/*I;TGGATT/TAAATT;17:1682026-1682031;442-447;148-149;541-546;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_420;CCTTACCAGTTCTTGACAAG;+;chr17;1679603;PRPF8_420-chr17:1679603;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1679605-1679610;1288-?;430-?;1387-?;9/43;9/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_421;ACCTGTGCAAGTTATAGGCC;+;chr17;1659355;PRPF8_421-chr17:1659355;missense_variant,splice_region_variant;LHS/LHN;ttGCACAGt/ttGCACAAt;17:1659357-1659362;5133-5138;1711-1713;5232-5237;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_422;ATTGCACCGGGCCAGTGAGA;-;chr17;1674560;PRPF8_422-chr17:1674560;missense_variant;LHR/LYW;tTGCACCgg/tTGTATTgg;17:1674572-1674577;3164-3169;1055-1057;3263-3268;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_423;GTCAGGTGGGCTGGAATCGA;-;chr17;1660417;PRPF8_423-chr17:1660417;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:1660429-1660434;4783-?;1595-?;4882-?;30/43;30/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_424;AGTTCTGCGTTTGACTAAGC;-;chr17;1678815;PRPF8_424-chr17:1678815;synonymous_variant;VLR;gTTCTGCgt/gTTTTGCgt;17:1678827-1678832;1649-1654;550-552;1748-1753;12/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_425;TTACCTTGAGGTACTCATGC;+;chr17;1651644;PRPF8_425-chr17:1651644;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1651646-1651651;6507-?;2169-?;6606-?;40/43;40/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_426;CACATTGTCGTTTTCCTGGC;-;chr17;1660581;PRPF8_426-chr17:1660581;intron_variant;-;-;17:1660593-1660598;-;-;-;-;29/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_427;TATGCAGAAAAGCGGAAGTT;-;chr17;1683650;PRPF8_427-chr17:1683650;missense_variant;YAE/YVE;taTGCAGAa/taTGTAGAa;17:1683662-1683667;135-140;45-47;234-239;3/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_428;GAGGCGCATGCGGGCATCTC;+;chr17;1673766;PRPF8_428-chr17:1673766;missense_variant;MRL/MHL;aTGCGCCtc/aTGCACCtc;17:1673768-1673773;3419-3424;1140-1142;3518-3523;22/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_429;GCATCAGTTATCTTCTCCAG;+;chr17;1675733;PRPF8_429-chr17:1675733;missense_variant;TD/TN;ACTGAT/ACTAAT;17:1675735-1675740;2752-2757;918-919;2851-2856;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_430;AATAGTCACTCTGTAGACGT;+;chr17;1658532;PRPF8_430-chr17:1658532;synonymous_variant;VTI;gTGACTAtt/gTAACTAtt;17:1658534-1658539;5363-5368;1788-1790;5462-5467;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_431;TAGACAGGTTCAATGACCCA;+;chr17;1682144;PRPF8_431-chr17:1682144;missense_variant;PV/PI;CCTGTC/CCTATC;17:1682146-1682151;412-417;138-139;511-516;4/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_432;TGAGAGAGATCTTCAGCGTG;+;chr17;1660497;PRPF8_432-chr17:1660497;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_433;TAGTCACTGACCGTGGCAAG;+;chr17;1673515;PRPF8_433-chr17:1673515;missense_variant;SVT/SIT;tcAGTGACt/tcAATAACt;17:1673517-1673522;3492-3497;1164-1166;3591-3596;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_434;ATACAAGCAAATCCATCACC;+;chr17;1674584;PRPF8_434-chr17:1674584;missense_variant;LLV/LLI;ttGCTTGTa/ttGCTTATa;17:1674586-1674591;3150-3155;1050-1052;3249-3254;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_435;AGAAATTCGAGACATCATCC;-;chr17;1653970;PRPF8_435-chr17:1653970;stop_gained;EIR/EI*;gAAATTCga/gAAATTTga;17:1653982-1653987;6017-6022;2006-2008;6116-6121;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_436;CTGCCCACTACAACCGAGAA;-;chr17;1676616;PRPF8_436-chr17:1676616;missense_variant;AH/AY;GCCCAC/GCTTAT;17:1676628-1676633;2260-2265;754-755;2359-2364;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_437;CAATAACCTGCAGGACGTGT;-;chr17;1675316;PRPF8_437-chr17:1675316;synonymous_variant;NNL;aATAACCtg/aATAATTtg;17:1675328-1675333;2879-2884;960-962;2978-2983;20/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_438;TCGTAGGGCCCTGTAGGGAA;-;chr17;1677681;PRPF8_438-chr17:1677681;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_439;CATAGATTCCTCAAAGCCAC;+;chr17;1660797;PRPF8_439-chr17:1660797;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_440;AATGTCAGCGGCCTGTCTGG;+;chr17;1650731;PRPF8_440-chr17:1650731;3_prime_UTR_variant;-;-;17:1650733-1650738;-;-;7171-7176;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_441;TAATCAGCTCCTGACAGACT;-;chr17;1681599;PRPF8_441-chr17:1681599;stop_gained;NQL/N*L;aATCAGCtc/aATTAGCtc;17:1681611-1681616;728-733;243-245;827-832;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_442;AAGTGGAATACAGCTCTCAT;-;chr17;1662125;PRPF8_442-chr17:1662125;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_443;CTACAACTTCATGGGTAAGT;-;chr17;1651102;PRPF8_443-chr17:1651102;synonymous_variant;YNF;tACAACTtc/tATAATTtc;17:1651114-1651119;6842-6847;2281-2283;6941-6946;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_444;TTGTGTTGTTGACCTCCTGA;-;chr17;1650679;PRPF8_444-chr17:1650679;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_445;GCCGAACACCTTCGGGGAGA;+;chr17;1650948;PRPF8_445-chr17:1650948;missense_variant,splice_region_variant;GVR/GIQ;ggTGTTCGg/ggTATTCAg;17:1650950-1650955;6855-6860;2285-2287;6954-6959;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_446;GGCATGACGGCCCTGTACCT;+;chr17;1673063;PRPF8_446-chr17:1673063;intron_variant;-;-;17:1673065-1673070;-;-;-;-;24/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_447;TGGGAATACCTAACCTTACC;+;chr17;1678743;PRPF8_447-chr17:1678743;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_448;GAAGATAACTGATGCTTACC;-;chr17;1675728;PRPF8_448-chr17:1675728;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_449;AGCGGCATGATGGGAAGCTC;-;chr17;1661109;PRPF8_449-chr17:1661109;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_450;TCCTGCTGTCCCTCAACGGC;+;chr17;1681821;PRPF8_450-chr17:1681821;missense_variant;DSR/DSK;gaCAGCAGg/gaCAGCAAg;17:1681823-1681828;645-650;215-217;744-749;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_451;ATGTGGATGCCTTCCAGGTA;-;chr17;1678759;PRPF8_451-chr17:1678759;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_452;GCTTAATCCAGGGTGGGAAC;+;chr17;1675668;PRPF8_452-chr17:1675668;stop_gained;WIK/*IK;tgGATTAAg/tgAATTAAg;17:1675670-1675675;2817-2822;939-941;2916-2921;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_453;TATGCCTTGGGAGCAGATTC;-;chr17;1682223;PRPF8_453-chr17:1682223;missense_variant;MPW/MFW;aTGCCTTgg/aTGTTTTgg;17:1682235-1682240;323-328;108-110;422-427;4/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_454;TTTTGAAGCAGAATCCGTTC;-;chr17;1661142;PRPF8_454-chr17:1661142;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_455;AACTGACTTTAAGCAGTATC;-;chr17;1661273;PRPF8_455-chr17:1661273;missense_variant;TDF/IDF;aCTGACTtt/aTTGATTtt;17:1661285-1661290;4319-4324;1440-1442;4418-4423;27/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_456;GAAGCTTATAGGTGAGTAGT;-;chr17;1676198;PRPF8_456-chr17:1676198;missense_variant;EAY/EVY;gaAGCTTAt/gaAGTTTAt;17:1676210-1676215;2544-2549;848-850;2643-2648;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_457;GGGCCGGGTAACCCGGTGCC;-;chr17;1684528;PRPF8_457-chr17:1684528;missense_variant;GPG/GLG;ggGCCGGGt/ggGCTGGGt;17:1684540-1684545;27-32;9-11;126-131;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_458;TCTGTTTGGACCACCTGTTT;+;chr17;1661777;PRPF8_458-chr17:1661777;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_459;TGTCTCCCGGCCCTCATTGC;-;chr17;1659854;PRPF8_459-chr17:1659854;missense_variant;VSR/VFW;gTCTCCCgg/gTTTTTTgg;17:1659866-1659871;4916-4921;1639-1641;5015-5020;31/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_460;CCAGTGTGTGCCGGTCCTTC;+;chr17;1661318;PRPF8_460-chr17:1661318;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_461;ATGTTGTCAGCATAGTCCAA;+;chr17;1681928;PRPF8_461-chr17:1681928;missense_variant;DN/NN;GACAAC/AACAAC;17:1681930-1681935;538-543;180-181;637-642;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_462;AGTTCCCTTCAAAGGTCTAG;+;chr17;1658366;PRPF8_462-chr17:1658366;missense_variant;EGN/EKN;gaAGGGAAc/gaAAAAAAc;17:1658368-1658373;5385-5390;1795-1797;5484-5489;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_463;GTGTAGGTTCACAGCAGATG;-;chr17;1673879;PRPF8_463-chr17:1673879;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_464;TATATACCACCACAGTGCAT;-;chr17;1676314;PRPF8_464-chr17:1676314;missense_variant;YT/YI;TATACC/TATATT;17:1676326-1676331;2428-2433;810-811;2527-2532;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_465;GTGTCATGCTTATAGGAGAG;+;chr17;1676252;PRPF8_465-chr17:1676252;missense_variant;HD/HN;CATGAC/CATAAC;17:1676254-1676259;2500-2505;834-835;2599-2604;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_466;GGGCACTTACTTCCCTACCT;-;chr17;1661009;PRPF8_466-chr17:1661009;missense_variant;GTY/GIY;gGCACTTac/gGCATTTac;17:1661021-1661026;4475-4480;1492-1494;4574-4579;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_467;AATCTCATTGACGAAGGAAA;+;chr17;1682167;PRPF8_467-chr17:1682167;missense_variant;NEI/NKI;aATGAGAtt/aATAAAAtt;17:1682169-1682174;389-394;130-132;488-493;4/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_468;TGGGAGATTGGGTTGATCAA;+;chr17;1680742;PRPF8_468-chr17:1680742;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_469;GGAAGATTGTTGTACAAGTA;+;chr17;1680950;PRPF8_469-chr17:1680950;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_470;TTGGGATCGTAGGGCCCTGT;-;chr17;1677687;PRPF8_470-chr17:1677687;intron_variant;-;-;17:1677699-1677704;-;-;-;-;13/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_471;GGAGGCCATTCAGCTAGAGC;-;chr17;1681890;PRPF8_471-chr17:1681890;synonymous_variant;EAI;gAGGCCAtt/gAGGCTAtt;17:1681902-1681907;566-571;189-191;665-670;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_472;TGAGCATGTTGTAGCCCTGG;+;chr17;1679103;PRPF8_472-chr17:1679103;missense_variant;NML/NIL;aaCATGCTc/aaCATACTc;17:1679105-1679110;1506-1511;502-504;1605-1610;11/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_473;TCAACTCCAAGATGCCAAGT;-;chr17;1662001;PRPF8_473-chr17:1662001;missense_variant;NS/NF;AACTCC/AATTTT;17:1662013-1662018;3910-3915;1304-1305;4009-4014;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_474;TCATCTTCAACCCACGCACA;-;chr17;1658316;PRPF8_474-chr17:1658316;synonymous_variant;IF;ATCTTC/ATTTTT;17:1658328-1658333;5425-5430;1809-1810;5524-5529;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_475;GTCATGCTTATAGGAGAGTG;+;chr17;1676254;PRPF8_475-chr17:1676254;missense_variant;KHD/KHN;aAGCATGac/aAGCATAac;17:1676256-1676261;2498-2503;833-835;2597-2602;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_476;ACACATGTTGAACAGCAGGT;+;chr17;1673444;PRPF8_476-chr17:1673444;missense_variant;NMC/NIC;aACATGTgt/aACATATgt;17:1673446-1673451;3563-3568;1188-1190;3662-3667;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_477;AATGCCTTCCACACCGCCCA;+;chr17;1661049;PRPF8_477-chr17:1661049;missense_variant;EGI/ENI;gAAGGCAtt/gAAAACAtt;17:1661051-1661056;4445-4450;1482-1484;4544-4549;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_478;TGTACCCTAGGGATGAAGAC;-;chr17;1681045;PRPF8_478-chr17:1681045;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1681057-1681062;-;-;-;-;6/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_479;CTGTCAGGAGCTGATTAGCC;+;chr17;1681602;PRPF8_479-chr17:1681602;synonymous_variant;LLT;ctCCTGACa/ctCCTAACa;17:1681604-1681609;735-740;245-247;834-839;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_480;CGAGTTCATTGATTCTCAGC;-;chr17;1661663;PRPF8_480-chr17:1661663;synonymous_variant;EFI;gAGTTCAtt/gAGTTTAtt;17:1661675-1661680;4133-4138;1378-1380;4232-4237;26/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_481;TTGAACCCTCTTCATCCTCA;-;chr17;1659550;PRPF8_481-chr17:1659550;intron_variant;-;-;17:1659562-1659567;-;-;-;-;31/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_482;CTGAGTCCACTTACTCACTT;+;chr17;1653524;PRPF8_482-chr17:1653524;intron_variant;-;-;17:1653526-1653531;-;-;-;-;39/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_483;AGGGTCCAGCTCTAGCTGAA;+;chr17;1681882;PRPF8_483-chr17:1681882;missense_variant;LDP/LNP;cTGGACCct/cTAAACCct;17:1681884-1681889;584-589;195-197;683-688;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_484;AGCGGAACAAATACCTGAGG;+;chr17;1679193;PRPF8_484-chr17:1679193;synonymous_variant;LFR;ttGTTCCGc/ttATTCCGc;17:1679195-1679200;1416-1421;472-474;1515-1520;11/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_485;TGACCCCCAGTGGCTACGAA;-;chr17;1651253;PRPF8_485-chr17:1651253;missense_variant;TP/IF;ACCCCC/ATTTTT;17:1651265-1651270;6691-6696;2231-2232;6790-6795;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_486;TGACCAGGAACTTGATGCAC;-;chr17;1659977;PRPF8_486-chr17:1659977;stop_gained;DQE/D*E;gACCAGGaa/gATTAGGaa;17:1659989-1659994;4793-4798;1598-1600;4892-4897;31/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_487;CACGCAGAATCAGGATGAGA;+;chr17;1655513;PRPF8_487-chr17:1655513;missense_variant;ILR/ILH;atTCTGCGt/atTCTACAt;17:1655515-1655520;5817-5822;1939-1941;5916-5921;37/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_488;CTTCGTGTCTGTGTACAGTA;-;chr17;1673476;PRPF8_488-chr17:1673476;synonymous_variant;FVS;tTCGTGTct/tTTGTGTct;17:1673488-1673493;3521-3526;1174-1176;3620-3625;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_489;TGTGATTGGTCCTTAGGTGC;+;chr17;1653643;PRPF8_489-chr17:1653643;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_490;ATGAGTACACCTGTGGGCGA;+;chr17;1659387;PRPF8_490-chr17:1659387;missense_variant;VL/IL;GTACTC/ATACTC;17:1659389-1659394;5101-5106;1701-1702;5200-5205;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_491;CTCGTGGAACTACAACTTCA;-;chr17;1651111;PRPF8_491-chr17:1651111;missense_variant;SWN/LWN;tCGTGGAac/tTGTGGAac;17:1651123-1651128;6833-6838;2278-2280;6932-6937;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_492;GTTGGTCCACCAGTCAGCCT;+;chr17;1676637;PRPF8_492-chr17:1676637;stop_gained;WTN/*TN;tGGACCAac/tAAACCAac;17:1676639-1676644;2249-2254;750-752;2348-2353;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_493;AAGGCATAGGCATGTTCTCC;+;chr17;1682235;PRPF8_493-chr17:1682235;missense_variant;PMP/PIP;ccTATGCCt/ccTATACCt;17:1682237-1682242;321-326;107-109;420-425;4/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_494;TCCGTTCACGTAACACATAC;+;chr17;1658663;PRPF8_494-chr17:1658663;missense_variant;RER/RKQ;cgTGAACGg/cgTAAACAg;17:1658665-1658670;5232-5237;1744-1746;5331-5336;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_495;ACATACCCCTTGTCAAGAAC;-;chr17;1679611;PRPF8_495-chr17:1679611;missense_variant;IP/IF;ATACCC/ATATTT;17:1679623-1679628;1270-1275;424-425;1369-1374;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_496;AGGAGATGGAACCCTTAGGT;-;chr17;1651536;PRPF8_496-chr17:1651536;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_497;TGTATGAGAGGCTTGCTGCC;+;chr17;1658722;PRPF8_497-chr17:1658722;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_498;TCGAAGGATCATATTCTCTA;+;chr17;1676670;PRPF8_498-chr17:1676670;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_499;TCTATGGGCGTCGGCAGCCC;+;chr17;1676686;PRPF8_499-chr17:1676686;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_500;TGAGGTGCTGCAGGATTGTC;+;chr17;1677017;PRPF8_500-chr17:1677017;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_501;TTTTTACCTAGGTATGTAAA;-;chr17;1681682;PRPF8_501-chr17:1681682;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1681694-1681699;-;-;-;-;5/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_502;GGTGATGGATTTGCTTGTAT;-;chr17;1674584;PRPF8_502-chr17:1674584;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_503;GTGGGCGGGACAGAAGCGTT;-;chr17;1658261;PRPF8_503-chr17:1658261;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_504;CACCTCGTGGTAGAACTCTT;+;chr17;1650886;PRPF8_504-chr17:1650886;missense_variant;HEV/HKM;cACGAGGtg/cACAAAAtg;17:1650888-1650893;6917-6922;2306-2308;7016-7021;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_505;GGGCTGCCGGTTGGCGAGTC;-;chr17;1677641;PRPF8_505-chr17:1677641;synonymous_variant;AA;GCTGCC/GCTGCT;17:1677653-1677658;1891-1896;631-632;1990-1995;14/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_506;CAAGCCATCGCTCTAATAAA;+;chr17;1677592;PRPF8_506-chr17:1677592;stop_gained;RWL/R*L;cgATGGCTt/cgATAACTt;17:1677594-1677599;1950-1955;650-652;2049-2054;14/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_507;CGATCCTTTGATGACAATAT;+;chr17;1656524;PRPF8_507-chr17:1656524;missense_variant;KGS/KKS;aAAGGATcg/aAAAAATcg;17:1656526-1656531;5654-5659;1885-1887;5753-5758;36/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_508;AACCTGTCTACATCTCCCAG;-;chr17;1682134;PRPF8_508-chr17:1682134;missense_variant;PV/FV;CCTGTC/TTTGTT;17:1682146-1682151;412-417;138-139;511-516;4/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_509;GCCTACAAGCTGACCCCCAG;-;chr17;1651263;PRPF8_509-chr17:1651263;synonymous_variant;AYK;gcCTACAAg/gcTTATAAg;17:1651275-1651280;6681-6686;2227-2229;6780-6785;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_510;CATCTATTATCGTTTCAACA;-;chr17;1678520;PRPF8_510-chr17:1678520;synonymous_variant;IYY;aTCTATTat/aTTTATTat;17:1678532-1678537;1835-1840;612-614;1934-1939;13/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_511;CTACAGAGTGACTATTCACA;-;chr17;1658528;PRPF8_511-chr17:1658528;synonymous_variant;YRV;tACAGAGtg/tATAGAGtg;17:1658540-1658545;5357-5362;1786-1788;5456-5461;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_512;CCAGGGAATCTCATTGACGA;+;chr17;1682161;PRPF8_512-chr17:1682161;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_513;GGCCCCATTCGTAGCCACTG;+;chr17;1651246;PRPF8_513-chr17:1651246;stop_gained;EWG/E*S;gaATGGGGc/gaATAAAGc;17:1651248-1651253;6708-6713;2236-2238;6807-6812;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_514;TGAGTACACCTGTGGGCGAA;+;chr17;1659388;PRPF8_514-chr17:1659388;missense_variant;GVL/GIL;ggTGTACTc/ggTATACTc;17:1659390-1659395;5100-5105;1700-1702;5199-5204;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_515;GTCAGTGACTACAGTTCAGT;-;chr17;1673506;PRPF8_515-chr17:1673506;missense_variant;SVT/LVT;tCAGTGAct/tTAGTGAct;17:1673518-1673523;3491-3496;1164-1166;3590-3595;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_516;TGAGTGTGGATCCAACCTAA;+;chr17;1651522;PRPF8_516-chr17:1651522;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_517;GACAGTAACAAAGCAGCGAG;-;chr17;1677128;PRPF8_517-chr17:1677128;missense_variant;TVT/IVT;aCAGTAAca/aTAGTAAca;17:1677140-1677145;2012-2017;671-673;2111-2116;15/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_518;AGGGTAGATACTCATGTTGT;+;chr17;1659407;PRPF8_518-chr17:1659407;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_519;GATCTGATCTTGGCTGACTA;-;chr17;1655365;PRPF8_519-chr17:1655365;synonymous_variant;DLI;gaTCTGATc/gaTTTGATc;17:1655377-1655382;5955-5960;1985-1987;6054-6059;37/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_520;CACTTACTTCCCTACCTGGG;-;chr17;1661006;PRPF8_520-chr17:1661006;missense_variant;TYF/IYF;aCTTACTtc/aTTTATTtc;17:1661018-1661023;4478-4483;1493-1495;4577-4582;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_521;TAGTTCCACGAGGACTGGGC;+;chr17;1651119;PRPF8_521-chr17:1651119;stop_gained;WN/*N;TGGAAC/TAAAAC;17:1651121-1651126;6835-6840;2279-2280;6934-6939;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_522;TATCCGGAGAATCTGGGGAG;+;chr17;1684571;PRPF8_522-chr17:1684571;5_prime_UTR_variant;-;-;17:1684573-1684578;-;-;93-98;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_523;GCCCATGTTGGGCAGTTGAC;-;chr17;1678606;PRPF8_523-chr17:1678606;missense_variant;AHV/AYV;gcCCATGTt/gcTTATGTt;17:1678618-1678623;1749-1754;583-585;1848-1853;13/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_524;GGGCCTTTCATTTTTTACCT;-;chr17;1681693;PRPF8_524-chr17:1681693;intron_variant;-;-;17:1681705-1681710;-;-;-;-;5/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_525;GTGCCTTTCCAGCTCGAAAA;-;chr17;1683694;PRPF8_525-chr17:1683694;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1683706-1683711;-;-;-;-;2/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_526;CTGAATGTCAGCGGCCTGTC;+;chr17;1650728;PRPF8_526-chr17:1650728;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_527;CTATGAGGAGTTCACCCACA;-;chr17;1673386;PRPF8_527-chr17:1673386;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_528;TGAGATCGAGAAGCAGACCA;-;chr17;1653904;PRPF8_528-chr17:1653904;synonymous_variant;EIE;gAGATCGag/gAGATTGag;17:1653916-1653921;6083-6088;2028-2030;6182-6187;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_529;CATGCTTATAGGAGAGTGGG;+;chr17;1676256;PRPF8_529-chr17:1676256;synonymous_variant;YKH;taTAAGCAt/taTAAACAt;17:1676258-1676263;2496-2501;832-834;2595-2600;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_530;GCTGTATTGTCTGTATAGAG;+;chr17;1679702;PRPF8_530-chr17:1679702;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_531;GATGGCCCTAAAAACAGGCA;+;chr17;1653677;PRPF8_531-chr17:1653677;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1653679-1653684;?-6232;?-2078;?-6331;39/43;38/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_532;GCGGAACAAATACCTGAGGT;+;chr17;1679194;PRPF8_532-chr17:1679194;synonymous_variant;LFR;tTGTTCCgc/tTATTCCgc;17:1679196-1679201;1415-1420;472-474;1514-1519;11/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_533;GCGTGGGTTGAAGATGAAGA;+;chr17;1658319;PRPF8_533-chr17:1658319;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_534;CCAGTGATGTGGTACAGCAC;+;chr17;1682192;PRPF8_534-chr17:1682192;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_535;CTCATCCAAGACTGAGTGGA;-;chr17;1653784;PRPF8_535-chr17:1653784;missense_variant;SSK/LFK;tCATCCAag/tTATTTAag;17:1653796-1653801;6203-6208;2068-2070;6302-6307;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_536;TAATCTCTCCAACTCACTGT;+;chr17;1681461;PRPF8_536-chr17:1681461;intron_variant;-;-;17:1681463-1681468;-;-;-;-;6/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_537;GACATCAACCTACAGTGAGT;-;chr17;1681472;PRPF8_537-chr17:1681472;synonymous_variant;DIN;gaCATCAAc/gaTATTAAc;17:1681484-1681489;855-860;285-287;954-959;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_538;ACGCTTCTGTCCCGCCCACA;+;chr17;1658262;PRPF8_538-chr17:1658262;synonymous_variant;QKR;cAGAAGCgt/cAAAAGCgt;17:1658264-1658269;5489-5494;1830-1832;5588-5593;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_539;CCAAGTAAACCCTTTTGTCA;+;chr17;1683534;PRPF8_539-chr17:1683534;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_540;CAAGGAACAATCGCAGCTGA;-;chr17;1653886;PRPF8_540-chr17:1653886;stop_gained;KEQ/KE*;aAGGAACaa/aAGGAATaa;17:1653898-1653903;6101-6106;2034-2036;6200-6205;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_541;TAGGGGTGTAGAACACAACC;+;chr17;1661970;PRPF8_541-chr17:1661970;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_542;TACCACCACAGTGCATTGGT;-;chr17;1676310;PRPF8_542-chr17:1676310;missense_variant;TTT/IIT;aCCACCAca/aTTATTAca;17:1676322-1676327;2432-2437;811-813;2531-2536;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_543;GCCATGGCCTGTTGTATGAG;+;chr17;1658710;PRPF8_543-chr17:1658710;missense_variant;AM/AI;GCCATG/GCCATA;17:1658712-1658717;5185-5190;1729-1730;5284-5289;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_544;GTACTTAAGCAGCTTCTGGT;+;chr17;1679341;PRPF8_544-chr17:1679341;synonymous_variant;LKY;cTTAAGTac/cTTAAATac;17:1679343-1679348;1352-1357;451-453;1451-1456;10/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_545;AGCAGTATCAGGTATGTAGA;-;chr17;1661262;PRPF8_545-chr17:1661262;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_546;TGGCTGTATTGTCTGTATAG;+;chr17;1679700;PRPF8_546-chr17:1679700;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_547;ACCCACCTTCCAGGGAATGT;+;chr17;1676970;PRPF8_547-chr17:1676970;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:1676972-1676977;2180-?;727-?;2279-?;15/43;15/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_548;CACTGGCTTATGATAAGGGC;-;chr17;1661304;PRPF8_548-chr17:1661304;synonymous_variant;LA;CTGGCT/TTGGCT;17:1661316-1661321;4288-4293;1430-1431;4387-4392;27/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_549;TCGTCTCCCACACGTCCTGC;+;chr17;1675307;PRPF8_549-chr17:1675307;stop_gained;WET/*KT;tgGGAGACg/tgAAAAACg;17:1675309-1675314;2898-2903;966-968;2997-3002;20/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_550;ACGTGAAGGCCAAGGCTGAC;-;chr17;1676649;PRPF8_550-chr17:1676649;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_551;TCACCTGGGGGTTATCTGGT;+;chr17;1651740;PRPF8_551-chr17:1651740;missense_variant;PQV/PQM;ccCCAGGTg/ccCCAAATg;17:1651742-1651747;6411-6416;2137-2139;6510-6515;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_552;CATGACAAAAGGGTTTACTT;-;chr17;1683536;PRPF8_552-chr17:1683536;synonymous_variant;HDK;caTGACAAa/caTGATAAa;17:1683548-1683553;249-254;83-85;348-353;3/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_553;GGAATGCTTTCCACCTGTGT;-;chr17;1678840;PRPF8_553-chr17:1678840;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_554;GGTTGAGCATGTTGTAGCCC;+;chr17;1679100;PRPF8_554-chr17:1679100;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_555;TAAAGAGACACCCACCTTCC;+;chr17;1676961;PRPF8_555-chr17:1676961;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_556;ATGTCAGCGGCCTGTCTGGA;+;chr17;1650732;PRPF8_556-chr17:1650732;3_prime_UTR_variant;-;-;17:1650734-1650739;-;-;7170-7175;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_557;CTTCTAGGTCTTCTAAAGTC;+;chr17;1661381;PRPF8_557-chr17:1661381;missense_variant;DLE/DLK;gaCCTAGAa/gaCCTAAAa;17:1661383-1661388;4221-4226;1407-1409;4320-4325;27/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_558;TTCCCCAATATTGTCATCAA;-;chr17;1656531;PRPF8_558-chr17:1656531;missense_variant;FPN/FFN;ttCCCCAAt/ttTTTTAAt;17:1656543-1656548;5637-5642;1879-1881;5736-5741;36/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_559;ACCGGGCCAGTGAGATGGCT;-;chr17;1674555;PRPF8_559-chr17:1674555;missense_variant;RA/WA;CGGGCC/TGGGCT;17:1674567-1674572;3169-3174;1057-1058;3268-3273;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_560;GTTGGCTTTCCAGCAGCGCC;+;chr17;1676988;PRPF8_560-chr17:1676988;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_561;CTTGAACCCTCTTCATCCTC;-;chr17;1659551;PRPF8_561-chr17:1659551;intron_variant;-;-;17:1659563-1659568;-;-;-;-;31/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_562;ATGCAGAAAAGCGGAAGTTT;-;chr17;1683649;PRPF8_562-chr17:1683649;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_563;TTCAGTCCACAAAGCTGGAC;-;chr17;1679152;PRPF8_563-chr17:1679152;stop_gained;QS/*F;CAGTCC/TAGTTT;17:1679164-1679169;1447-1452;483-484;1546-1551;11/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_564;CTATGCCTTGGGAGCAGATT;-;chr17;1682224;PRPF8_564-chr17:1682224;missense_variant;MP/ML;ATGCCT/ATGCTT;17:1682236-1682241;322-327;108-109;421-426;4/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_565;GGAGTTCACCCACAAGGACG;-;chr17;1673380;PRPF8_565-chr17:1673380;synonymous_variant;EFT;gAGTTCAcc/gAGTTTAcc;17:1673392-1673397;3617-3622;1206-1208;3716-3721;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_566;TCTCAAGGTGGAAAAATTCG;-;chr17;1656478;PRPF8_566-chr17:1656478;synonymous_variant;LKV;cTCAAGGtg/cTTAAGGtg;17:1656490-1656495;5690-5695;1897-1899;5789-5794;36/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_567;GGCCATTGCTCAGAACAGGT;-;chr17;1661609;PRPF8_567-chr17:1661609;synonymous_variant;AIA;gCCATTGct/gCTATTGct;17:1661621-1661626;4187-4192;1396-1398;4286-4291;26/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_568;TGTTTCATCTGACGACATCA;-;chr17;1653619;PRPF8_568-chr17:1653619;missense_variant;VSS/VLS;gTTTCATct/gTTTTATct;17:1653631-1653636;6275-6280;2092-2094;6374-6379;39/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_569;TCTAGCTGAATGGCCTCCAG;+;chr17;1681892;PRPF8_569-chr17:1681892;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_570;GTGCCGGTCCTTCTGGAAGA;+;chr17;1661325;PRPF8_570-chr17:1661325;missense_variant;DRH/DQH;gACCGGCac/gACCAGCac;17:1661327-1661332;4277-4282;1426-1428;4376-4381;27/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_571;TCGAAAATGGCAGCAATTGC;-;chr17;1683681;PRPF8_571-chr17:1683681;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_572;AAGCAGTATCAGGTATGTAG;-;chr17;1661263;PRPF8_572-chr17:1661263;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_573;GACCTGCCTTGCTACTCCTC;-;chr17;1675342;PRPF8_573-chr17:1675342;intron_variant;-;-;17:1675354-1675359;-;-;-;-;19/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_574;GAATGCCTTCCACACCGCCC;+;chr17;1661048;PRPF8_574-chr17:1661048;missense_variant;EGI/ESI;gaAGGCATt/gaAAGCATt;17:1661050-1661055;4446-4451;1482-1484;4545-4550;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_575;GGTTGTCAAGTTCCCTTCAA;+;chr17;1658358;PRPF8_575-chr17:1658358;synonymous_variant;LTT;tTGACAAcc/tTAACAAcc;17:1658360-1658365;5393-5398;1798-1800;5492-5497;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_576;TGAGGCGCATGCGGGCATCT;+;chr17;1673765;PRPF8_576-chr17:1673765;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_577;CAGTATATATTTGCCCATGT;-;chr17;1678618;PRPF8_577-chr17:1678618;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_578;CAACCAGATTATCTGGTTTG;-;chr17;1658564;PRPF8_578-chr17:1658564;stop_gained;NQI/N*I;aACCAGAtt/aATTAGAtt;17:1658576-1658581;5321-5326;1774-1776;5420-5425;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_579;TGGCATGGGTGGTGACATCC;+;chr17;1651472;PRPF8_579-chr17:1651472;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_580;ATAGAACCAGTCCAACACAG;+;chr17;1681849;PRPF8_580-chr17:1681849;stop_gained;WFY/*FY;tGGTTCTat/tAATTCTat;17:1681851-1681856;617-622;206-208;716-721;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_581;TTTCCAGGACATAGCCACTG;-;chr17;1674503;PRPF8_581-chr17:1674503;stop_gained;FQD/F*D;tTCCAGGac/tTTTAGGac;17:1674515-1674520;3221-3226;1074-1076;3320-3325;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_582;GGAGGGGGAGGTTTACTCTG;-;chr17;1650828;PRPF8_582-chr17:1650828;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_583;GGAGACATTCCACTTATAGG;+;chr17;1659867;PRPF8_583-chr17:1659867;missense_variant;NVS/NIS;aATGTCTcc/aATATCTcc;17:1659869-1659874;4913-4918;1638-1640;5012-5017;31/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_584;AATTCATATGGGATCATCAG;-;chr17;1674646;PRPF8_584-chr17:1674646;missense_variant;NSY/NLY;aaTTCATAt/aaTTTATAt;17:1674658-1674663;3078-3083;1026-1028;3177-3182;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_585;CTCAATATGGCCATTCCTGG;-;chr17;1681520;PRPF8_585-chr17:1681520;synonymous_variant;LNM;ctCAATATg/ctTAATATg;17:1681532-1681537;807-812;269-271;906-911;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_586;GGTACAAGTTGGGAATGAGC;+;chr17;1661705;PRPF8_586-chr17:1661705;synonymous_variant;NLY;aaCTTGTAc/aaCTTATAc;17:1661707-1661712;4101-4106;1367-1369;4200-4205;26/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_587;TAACTTGTGAGTCTAGGTTG;-;chr17;1673732;PRPF8_587-chr17:1673732;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1673744-1673749;3443-?;1148-?;3542-?;22/43;22/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_588;AGTATGGTACCTAAAATGAA;+;chr17;1680822;PRPF8_588-chr17:1680822;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_589;GTCCAATGCAGGCACCTTGG;+;chr17;1679002;PRPF8_589-chr17:1679002;intron_variant;-;-;17:1679004-1679009;-;-;-;-;11/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_590;GTAGCTCATATTTCATGTTG;+;chr17;1650921;PRPF8_590-chr17:1650921;missense_variant;YEL/YKL;taTGAGCTa/taTAAACTa;17:1650923-1650928;6882-6887;2294-2296;6981-6986;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_591;TGATGTTAACTTGTGAGTCT;-;chr17;1673738;PRPF8_591-chr17:1673738;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_592;GCTATAATAACAAGAAGTGC;-;chr17;1673793;PRPF8_592-chr17:1673793;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_593;TTCACACTGACAAAAGCAAT;+;chr17;1676049;PRPF8_593-chr17:1676049;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1676051-1676056;?-2556;?-852;?-2655;18/43;17/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_594;TCTTAAGCACATTCTTGGGA;+;chr17;1653574;PRPF8_594-chr17:1653574;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_595;TCATGTCCACCTTACAGGAC;-;chr17;1676368;PRPF8_595-chr17:1676368;intron_variant;-;-;17:1676380-1676385;-;-;-;-;16/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_596;TGGCCCTCTAGCCCCGCTAC;-;chr17;1684508;PRPF8_596-chr17:1684508;missense_variant;GPL/GFL;gGCCCTCta/gGCTTTTta;17:1684520-1684525;47-52;16-18;146-151;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_597;GGGCATGTACTTTAGGGCAC;+;chr17;1682275;PRPF8_597-chr17:1682275;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_598;GATGCCTTCCAGGTAAGGTT;-;chr17;1678754;PRPF8_598-chr17:1678754;missense_variant;DAF/DVF;gaTGCCTTc/gaTGTTTTc;17:1678766-1678771;1710-1715;570-572;1809-1814;12/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_599;CACCACCTTCACCAAGGTAC;-;chr17;1673077;PRPF8_599-chr17:1673077;missense_variant;TTF/IIF;aCCACCTtc/aTTATTTtc;17:1673089-1673094;3761-3766;1254-1256;3860-3865;24/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_600;TCCACTTATTCACAATCTAA;+;chr17;1662138;PRPF8_600-chr17:1662138;stop_gained;NKW/NK*;aaTAAGTGg/aaTAAATAg;17:1662140-1662145;3783-3788;1261-1263;3882-3887;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_601;GGAGAACATGCCTATGCCTT;-;chr17;1682235;PRPF8_601-chr17:1682235;synonymous_variant;ENM;gAGAACAtg/gAGAATAtg;17:1682247-1682252;311-316;104-106;410-415;4/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_602;CACCTTCAAACTGCCGGGCC;+;chr17;1677562;PRPF8_602-chr17:1677562;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1677564-1677569;1980-?;660-?;2079-?;14/43;14/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_603;GCTGAGTCCACTTACTCACT;+;chr17;1653523;PRPF8_603-chr17:1653523;intron_variant;-;-;17:1653525-1653530;-;-;-;-;39/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_604;TTCTACACCCCTAAGGAGTT;-;chr17;1661963;PRPF8_604-chr17:1661963;missense_variant;FYT/FYI;ttCTACACc/ttTTATATc;17:1661975-1661980;3948-3953;1316-1318;4047-4052;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_605;ACCACTCACCTTCAAACTGC;+;chr17;1677556;PRPF8_605-chr17:1677556;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1677558-1677563;-;-;-;-;14/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_606;TGATGATGAGGAGCCGCCCT;-;chr17;1681947;PRPF8_606-chr17:1681947;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_607;AAAGCGGAAGTTTGGGTTTG;-;chr17;1683642;PRPF8_607-chr17:1683642;missense_variant;KRK/KWK;aAGCGGAag/aAGTGGAag;17:1683654-1683659;143-148;48-50;242-247;3/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_608;GGCTGTTTCCTTCTCCCCGA;-;chr17;1650959;PRPF8_608-chr17:1650959;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_609;GTGATGGATTTGCTTGTATT;-;chr17;1674583;PRPF8_609-chr17:1674583;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_610;TGGGCTCCAGGTTTGCCGCC;-;chr17;1679121;PRPF8_610-chr17:1679121;stop_gained;GLQ/GF*;gGGCTCCag/gGGTTTTag;17:1679133-1679138;1478-1483;493-495;1577-1582;11/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_611;GGCATGGGTGGTGACATCCT;+;chr17;1651473;PRPF8_611-chr17:1651473;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_612;TTTCCAGTGCATCAAGTTCC;+;chr17;1659971;PRPF8_612-chr17:1659971;missense_variant;ALE/ALK;gcACTGGAa/gcACTAAAa;17:1659973-1659978;4809-4814;1603-1605;4908-4913;31/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_613;GGGCAATGTGGATGCCTTCC;-;chr17;1678764;PRPF8_613-chr17:1678764;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_614;GCCTACTCTGCCCAACCTTC;+;chr17;1676489;PRPF8_614-chr17:1676489;intron_variant;-;-;17:1676491-1676496;-;-;-;-;16/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_615;GAGAGGGCCTGTGCACCTCG;+;chr17;1650873;PRPF8_615-chr17:1650873;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_616;CTGCAGGCTTAATCCAGGGT;+;chr17;1675662;PRPF8_616-chr17:1675662;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_617;ACGGCCCTGTACCTTGGTGA;+;chr17;1673069;PRPF8_617-chr17:1673069;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1673071-1673076;-;-;-;-;24/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_618;GAGCCCACCAGATAACCCCC;-;chr17;1651746;PRPF8_618-chr17:1651746;missense_variant;SPP/SLS;aGCCCACca/aGCTTATca;17:1651758-1651763;6395-6400;2132-2134;6494-6499;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_619;TCAGGTGCAGCTAGACCTGA;-;chr17;1660545;PRPF8_619-chr17:1660545;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_620;TTGCTTTTAAGTTGGCTAAG;-;chr17;1656753;PRPF8_620-chr17:1656753;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_621;GACACGCCTGGAAAGGGAGT;+;chr17;1656496;PRPF8_621-chr17:1656496;missense_variant;QAC/QAY;caGGCGTGt/caAGCATAt;17:1656498-1656503;5682-5687;1894-1896;5781-5786;36/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_622;ACTTTGCTCTCCTGCAGGAG;-;chr17;1650844;PRPF8_622-chr17:1650844;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_623;CATCCTGGGTATGGAGATCT;-;chr17;1653955;PRPF8_623-chr17:1653955;synonymous_variant;ILG;aTCCTGGgt/aTTTTGGgt;17:1653967-1653972;6032-6037;2011-2013;6131-6136;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_624;AAGAAGAGGTAAGGTGCCCC;-;chr17;1679279;PRPF8_624-chr17:1679279;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_625;GCACCACCACCCAGAAATAC;-;chr17;1659515;PRPF8_625-chr17:1659515;missense_variant;TT/II;ACCACC/ATTATT;17:1659527-1659532;4963-4968;1655-1656;5062-5067;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_626;GGGTATGTCCAGGGCCCGAC;+;chr17;1679623;PRPF8_626-chr17:1679623;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_627;GCACACACTGGCTTATGATA;-;chr17;1661309;PRPF8_627-chr17:1661309;missense_variant;HTL/HIL;cACACACtg/cATATATtg;17:1661321-1661326;4283-4288;1428-1430;4382-4387;27/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_628;CCTGGTGACAATGATCTGCT;+;chr17;1656672;PRPF8_628-chr17:1656672;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_629;TGTGAAAACGCTCACCACCA;-;chr17;1679019;PRPF8_629-chr17:1679019;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_630;CAACTTCATGGGTAAGTGGG;-;chr17;1651099;PRPF8_630-chr17:1651099;synonymous_variant;NFM;aACTTCAtg/aATTTTAtg;17:1651111-1651116;6845-6850;2282-2284;6944-6949;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_631;CATTATCATCACATGCAGGT;-;chr17;1651412;PRPF8_631-chr17:1651412;synonymous_variant;III;aTTATCAtc/aTTATTAtc;17:1651424-1651429;6635-6640;2212-2214;6734-6739;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_632;GCCCCATTCGTAGCCACTGG;+;chr17;1651247;PRPF8_632-chr17:1651247;stop_gained;EWG/E*S;gAATGGGgc/gAATAAAgc;17:1651249-1651254;6707-6712;2236-2238;6806-6811;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_633;ACATTGGCTCGATTAATGGT;+;chr17;1660696;PRPF8_633-chr17:1660696;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_634;TTCATCTTATATGACTTTCG;+;chr17;1659919;PRPF8_634-chr17:1659919;missense_variant;KM/KI;AAGATG/AAAATA;17:1659921-1659926;4861-4866;1621-1622;4960-4965;31/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_635;CAAGTTATAGGCCAGGTCAA;+;chr17;1659362;PRPF8_635-chr17:1659362;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_636;ATCTTCCTGACATGTTCTGG;+;chr17;1683596;PRPF8_636-chr17:1683596;missense_variant;RK/KK;AGGAAG/AAAAAA;17:1683598-1683603;199-204;67-68;298-303;3/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_637;CAGGTGCAGCTAGACCTGAC;-;chr17;1660544;PRPF8_637-chr17:1660544;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_638;GCTTCAAAACCTAGATGGCA;+;chr17;1661153;PRPF8_638-chr17:1661153;synonymous_variant;VLK;gtTTTGAAg/gtTTTAAAg;17:1661155-1661160;4341-4346;1447-1449;4440-4445;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_639;TATCTGCAGAAGAGACGGAT;+;chr17;1674469;PRPF8_639-chr17:1674469;missense_variant;CR/CK;TGCAGA/TGCAAA;17:1674471-1674476;3265-3270;1089-1090;3364-3369;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_640;GGGGTATGTCCAGGGCCCGA;+;chr17;1679622;PRPF8_640-chr17:1679622;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_641;CAAGGTCGAGGTGCAGCTCA;-;chr17;1655387;PRPF8_641-chr17:1655387;synonymous_variant;KVE;aAGGTCGag/aAGGTTGag;17:1655399-1655404;5933-5938;1978-1980;6032-6037;37/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_642;AGCCACACATGTTGAACAGC;+;chr17;1673440;PRPF8_642-chr17:1673440;missense_variant;MCG/IYS;atGTGTGGc/atATATAGc;17:1673442-1673447;3567-3572;1189-1191;3666-3671;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_643;GAGGTGCTGCAGGATTGTCC;+;chr17;1677018;PRPF8_643-chr17:1677018;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_644;CAGCACAACTACCTGAAGGT;-;chr17;1676503;PRPF8_644-chr17:1676503;synonymous_variant;QHN;caGCACAAc/caGCATAAc;17:1676515-1676520;2373-2378;791-793;2472-2477;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_645;GGTTCCAGACCCCGTCCTTG;+;chr17;1673368;PRPF8_645-chr17:1673368;stop_gained;VWN/V*N;gtCTGGAAc/gtCTAAAAc;17:1673370-1673375;3639-3644;1213-1215;3738-3743;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_646;CATCCTGGGGTGATAACTGC;+;chr17;1651487;PRPF8_646-chr17:1651487;missense_variant;PQD/PQN;ccCCAGGAt/ccCCAAAAt;17:1651489-1651494;6570-6575;2190-2192;6669-6674;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_647;ACCTCACCTGGTAAGAGACC;-;chr17;1680919;PRPF8_647-chr17:1680919;missense_variant;LT/FI;CTCACC/TTTATT;17:1680931-1680936;985-990;329-330;1084-1089;7/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_648;TGTGAAGGCAGGTAGCCCTT;+;chr17;1651197;PRPF8_648-chr17:1651197;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_649;GATAATAGATGAGATGCTTC;+;chr17;1678529;PRPF8_649-chr17:1678529;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_650;TGAGGAGGACGCCCCTGTGT;-;chr17;1681863;PRPF8_650-chr17:1681863;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_651;TCCATCTCCTATAGGTAAAG;+;chr17;1651546;PRPF8_651-chr17:1651546;missense_variant,splice_region_variant;EM/KI;GAGATG/AAAATA;17:1651548-1651553;6511-6516;2171-2172;6610-6615;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_652;CACCACCAAGGTGCCTGCAT;-;chr17;1679007;PRPF8_652-chr17:1679007;missense_variant;TTK/IIK;aCCACCAag/aTTATTAag;17:1679019-1679024;1592-1597;531-533;1691-1696;11/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_653;AGTCCAGGTGCAGGTAGTTG;+;chr17;1679058;PRPF8_653-chr17:1679058;missense_variant;HLD/HLN;caCCTGGAc/caCCTAAAc;17:1679060-1679065;1551-1556;517-519;1650-1655;11/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_654;TGAAGTTGTAGTCCAGGTGC;+;chr17;1679049;PRPF8_654-chr17:1679049;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_655;GTATGAGAGGCTTGCTGCCT;+;chr17;1658723;PRPF8_655-chr17:1658723;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_656;AGCTGTGATGCATGATATTC;-;chr17;1677077;PRPF8_656-chr17:1677077;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_657;GATCCTTTGATGACAATATT;+;chr17;1656525;PRPF8_657-chr17:1656525;missense_variant;KG/KK;AAAGGA/AAAAAA;17:1656527-1656532;5653-5658;1885-1886;5752-5757;36/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_658;GATGAGAGAGATCTTCAGCG;+;chr17;1660495;PRPF8_658-chr17:1660495;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_659;TTCATGTCCACCTTACAGGA;-;chr17;1676369;PRPF8_659-chr17:1676369;intron_variant;-;-;17:1676381-1676386;-;-;-;-;16/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_660;CTGTCTACATCTCCCAGTGG;-;chr17;1682131;PRPF8_660-chr17:1682131;synonymous_variant;VY;GTCTAC/GTTTAT;17:1682143-1682148;415-420;139-140;514-519;4/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_661;ACCCCCAGTGGCTACGAATG;-;chr17;1651251;PRPF8_661-chr17:1651251;missense_variant;TPS/TFS;acCCCCAGt/acTTTTAGt;17:1651263-1651268;6693-6698;2231-2233;6792-6797;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_662;CCCTCTCATAGTGTGAAGGC;+;chr17;1651186;PRPF8_662-chr17:1651186;missense_variant;YER/YKK;taTGAGAGg/taTAAAAAg;17:1651188-1651193;6768-6773;2256-2258;6867-6872;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_663;TGCTGAATGCCCTGAAGCAT;-;chr17;1679317;PRPF8_663-chr17:1679317;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_664;CACATTTTGACCTTGAGCTG;-;chr17;1677102;PRPF8_664-chr17:1677102;missense_variant;HF/YF;CATTTT/TATTTT;17:1677114-1677119;2038-2043;680-681;2137-2142;15/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_665;GAGGTTGAAGAGAACCATCT;+;chr17;1656428;PRPF8_665-chr17:1656428;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_666;ATTGTATTGCAGCTGGCAGA;-;chr17;1678645;PRPF8_666-chr17:1678645;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_667;TGTCATGCTTATAGGAGAGT;+;chr17;1676253;PRPF8_667-chr17:1676253;missense_variant;KHD/KHN;aaGCATGAc/aaGCATAAc;17:1676255-1676260;2499-2504;833-835;2598-2603;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_668;GGTCTCATAGTTGCTGGTGG;+;chr17;1653812;PRPF8_668-chr17:1653812;missense_variant;YET/YKT;tATGAGAcc/tATAAAAcc;17:1653814-1653819;6185-6190;2062-2064;6284-6289;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_669;GGGCTTATTTTTCCAGGTAT;-;chr17;1679407;PRPF8_669-chr17:1679407;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_670;GATGTCAATCCAGTATTTCT;+;chr17;1659503;PRPF8_670-chr17:1659503;missense_variant;IDI/INI;aTTGACAtc/aTTAACAtc;17:1659505-1659510;4985-4990;1662-1664;5084-5089;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_671;ACTGAGTGCCTATGGGAGAT;+;chr17;1680730;PRPF8_671-chr17:1680730;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_672;GTTCATCTTATATGACTTTC;+;chr17;1659918;PRPF8_672-chr17:1659918;missense_variant;KMN/KIN;aAGATGAac/aAAATAAac;17:1659920-1659925;4862-4867;1621-1623;4961-4966;31/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_673;AGGTTGAAGAGAACCATCTG;+;chr17;1656429;PRPF8_673-chr17:1656429;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_674;AAGCAATCTTGTACTCAGTG;+;chr17;1680975;PRPF8_674-chr17:1680975;synonymous_variant;KIA;aaGATTGCt/aaAATTGCt;17:1680977-1680982;939-944;313-315;1038-1043;7/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_675;CTTGGAGTCAGCCAGCAATG;+;chr17;1659840;PRPF8_675-chr17:1659840;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_676;TCTGCAGGCTTAATCCAGGG;+;chr17;1675661;PRPF8_676-chr17:1675661;missense_variant;PA/PT;CCTGCA/CCTACA;17:1675663-1675668;2824-2829;942-943;2923-2928;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_677;TCATGCTTATAGGAGAGTGG;+;chr17;1676255;PRPF8_677-chr17:1676255;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_678;CCTGGAAGTAGAGTGTCCCA;+;chr17;1677172;PRPF8_678-chr17:1677172;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_679;ACTGGTAAGGTTTTTCCCTG;-;chr17;1679593;PRPF8_679-chr17:1679593;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_680;AACCTTACCAGTTCTTGACA;+;chr17;1679601;PRPF8_680-chr17:1679601;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;17:1679603-1679608;-;-;-;-;9/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_681;TATTCTGGACATGATGCCTG;-;chr17;1677062;PRPF8_681-chr17:1677062;synonymous_variant;ILD;aTTCTGGac/aTTTTGGac;17:1677074-1677079;2078-2083;693-695;2177-2182;15/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_682;GGCCGCCAGAACACAGACAA;-;chr17;1651230;PRPF8_682-chr17:1651230;stop_gained;GRQ/GC*;ggCCGCCAg/ggCTGCTAg;17:1651242-1651247;6714-6719;2238-2240;6813-6818;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_683;TGGTCCAAACAGACAGATGT;-;chr17;1661770;PRPF8_683-chr17:1661770;missense_variant;WSK/WFK;tgGTCCAAa/tgGTTTAAa;17:1661782-1661787;4026-4031;1342-1344;4125-4130;26/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_684;GCATGGGTGGTGACATCCTG;+;chr17;1651474;PRPF8_684-chr17:1651474;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_685;TATACAGACAATACAGCCAA;-;chr17;1679699;PRPF8_685-chr17:1679699;missense_variant;YTD/YID;taTACAGAc/taTATAGAc;17:1679711-1679716;1182-1187;394-396;1281-1286;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_686;GGGCCGCCAGAACACAGACA;-;chr17;1651231;PRPF8_686-chr17:1651231;stop_gained;GRQ/GC*;gGCCGCCag/gGCTGCTag;17:1651243-1651248;6713-6718;2238-2240;6812-6817;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_687;GCTGACAACCCATCTTGGGA;-;chr17;1651444;PRPF8_687-chr17:1651444;synonymous_variant;ADN;gcTGACAAc/gcTGATAAc;17:1651456-1651461;6603-6608;2201-2203;6702-6707;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_688;GTGAAGGCAGGTAGCCCTTG;+;chr17;1651198;PRPF8_688-chr17:1651198;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_689;ACACAGGGGCGTCCTCCTCA;+;chr17;1681863;PRPF8_689-chr17:1681863;missense_variant;APV/APM;gcCCCTGTg/gcCCCTATg;17:1681865-1681870;603-608;201-203;702-707;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_690;AGGGTCCAATGCAGGCACCT;+;chr17;1678999;PRPF8_690-chr17:1678999;intron_variant;-;-;17:1679001-1679006;-;-;-;-;11/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_691;TCACGTAACACATACAGGGC;+;chr17;1658668;PRPF8_691-chr17:1658668;missense_variant;LR/LH;TTACGT/TTACAT;17:1658670-1658675;5227-5232;1743-1744;5326-5331;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_692;CAAGTTGCTCATCTTGGCAT;-;chr17;1676232;PRPF8_692-chr17:1676232;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_693;CAAGACTATTTCATCTTACA;-;chr17;1656394;PRPF8_693-chr17:1656394;missense_variant;KTI/KII;aAGACTAtt/aAGATTAtt;17:1656406-1656411;5774-5779;1925-1927;5873-5878;36/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_694;TGCCCATGTTGGGCAGTTGA;-;chr17;1678607;PRPF8_694-chr17:1678607;missense_variant;AHV/AYV;gCCCATGtt/gCTTATGtt;17:1678619-1678624;1748-1753;583-585;1847-1852;13/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_695;TCATCTGCATATCTGACCTT;-;chr17;1653551;PRPF8_695-chr17:1653551;synonymous_variant;IC;ATCTGC/ATTTGC;17:1653563-1653568;6343-6348;2115-2116;6442-6447;39/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_696;GCATGAGTACCTCAAGGTAA;-;chr17;1651644;PRPF8_696-chr17:1651644;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_697;TCATGGCTGACAACCCATCT;-;chr17;1651449;PRPF8_697-chr17:1651449;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_698;AGTATATATTTGCCCATGTT;-;chr17;1678617;PRPF8_698-chr17:1678617;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_699;GGATGTCAATCCAGTATTTC;+;chr17;1659502;PRPF8_699-chr17:1659502;missense_variant;IDI/INI;atTGACATc/atTAACATc;17:1659504-1659509;4986-4991;1662-1664;5085-5090;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_700;CCAACGATGTTTTCATTATT;+;chr17;1673812;PRPF8_700-chr17:1673812;missense_variant;IV/II;ATCGTT/ATCATT;17:1673814-1673819;3373-3378;1125-1126;3472-3477;22/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_701;AGGAGCGGAACAAATACCTG;+;chr17;1679190;PRPF8_701-chr17:1679190;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_702;TTGATGCCTGAGGAGTAGCA;+;chr17;1675333;PRPF8_702-chr17:1675333;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1675335-1675340;?-2877;?-959;?-2976;20/43;19/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_703;CACCACTTGTAAACAAGCAG;+;chr17;1675625;PRPF8_703-chr17:1675625;stop_gained;KW/K*;AAGTGG/AAATAA;17:1675627-1675632;2860-2865;954-955;2959-2964;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_704;GATGTTGTCAGCATAGTCCA;+;chr17;1681927;PRPF8_704-chr17:1681927;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_705;GGAACAGCTGCCCTGTGCGT;+;chr17;1658303;PRPF8_705-chr17:1658303;synonymous_variant;QLF;caGCTGTTc/caGCTATTc;17:1658305-1658310;5448-5453;1816-1818;5547-5552;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_706;CAATGCCAAGATGAGCAACT;+;chr17;1676230;PRPF8_706-chr17:1676230;synonymous_variant;LAL;tTGGCATtg/tTAGCATtg;17:1676232-1676237;2522-2527;841-843;2621-2626;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_707;GGTTTTTGCGGTGAATGAGA;+;chr17;1679079;PRPF8_707-chr17:1679079;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_708;ACCATTGCCGGATGATGATG;-;chr17;1679772;PRPF8_708-chr17:1679772;missense_variant;PLP/LLP;cCATTGCcg/cTATTGCcg;17:1679784-1679789;1109-1114;370-372;1208-1213;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_709;ACCAGATAACCCCCAGGTGA;-;chr17;1651740;PRPF8_709-chr17:1651740;missense_variant;PDN/LDN;cCAGATAac/cTAGATAac;17:1651752-1651757;6401-6406;2134-2136;6500-6505;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_710;CAGCGGATCTCCTTCACCTG;+;chr17;1651727;PRPF8_710-chr17:1651727;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_711;AGCCAACATTCCCTGGAAGG;-;chr17;1676975;PRPF8_711-chr17:1676975;synonymous_variant;ANI;gCCAACAtt/gCTAATAtt;17:1676987-1676992;2165-2170;722-724;2264-2269;15/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_712;CTGTAGCTCATATTTCATGT;+;chr17;1650919;PRPF8_712-chr17:1650919;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_713;CACCACCCATGCCAAGATCA;-;chr17;1651466;PRPF8_713-chr17:1651466;missense_variant;TTH/IIY;aCCACCCat/aTTATTTat;17:1651478-1651483;6581-6586;2194-2196;6680-6685;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_714;GGTTCAAATTTGGGGCCTCC;+;chr17;1681502;PRPF8_714-chr17:1681502;missense_variant;FE/FK;TTTGAA/TTTAAA;17:1681504-1681509;835-840;279-280;934-939;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_715;TACCTTGAGGTACTCATGCT;+;chr17;1651645;PRPF8_715-chr17:1651645;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1651647-1651652;6506-?;2169-?;6605-?;40/43;40/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_716;GCTCTATCTGAAGGCAGAAC;-;chr17;1676531;PRPF8_716-chr17:1676531;synonymous_variant;LYL;cTCTATCtg/cTTTATTtg;17:1676543-1676548;2345-2350;782-784;2444-2449;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_717;TAATTTCATGTCCACCTTAC;-;chr17;1676373;PRPF8_717-chr17:1676373;intron_variant;-;-;17:1676385-1676390;-;-;-;-;16/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_718;TGTGTGATGTCTTGCCTTCC;-;chr17;1682041;PRPF8_718-chr17:1682041;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_719;GACACTCCCTGCCTGTTTTT;-;chr17;1653686;PRPF8_719-chr17:1653686;intron_variant;-;-;17:1653698-1653703;-;-;-;-;38/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_720;GAAGAGGTAAGGTGCCCCAG;-;chr17;1679277;PRPF8_720-chr17:1679277;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_721;ATGGGATGGGTGAAAACCTG;+;chr17;1676280;PRPF8_721-chr17:1676280;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_722;GTCAATCCAGTATTTCTGGG;+;chr17;1659506;PRPF8_722-chr17:1659506;stop_gained;WID/*IN;tGGATTGac/tAAATTAac;17:1659508-1659513;4982-4987;1661-1663;5081-5086;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_723;AGGTCTCTTACCAGGTGAGG;+;chr17;1680918;PRPF8_723-chr17:1680918;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1680920-1680925;-;-;-;-;7/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_724;GAGGAGGTGACGCTTGATGC;+;chr17;1675949;PRPF8_724-chr17:1675949;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_725;GACTGACGAAGAATGGATCA;-;chr17;1655405;PRPF8_725-chr17:1655405;missense_variant;TDE/IDE;aCTGACGaa/aTTGATGaa;17:1655417-1655422;5915-5920;1972-1974;6014-6019;37/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_726;AGTGGAGGGTCAGGTACTGT;-;chr17;1653770;PRPF8_726-chr17:1653770;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_727;GAAAGCCAACATTCCCTGGA;-;chr17;1676978;PRPF8_727-chr17:1676978;synonymous_variant;KAN;aAAGCCAac/aAAGCTAac;17:1676990-1676995;2162-2167;721-723;2261-2266;15/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_728;CCACGTTCACACTGTGGGGA;+;chr17;1654006;PRPF8_728-chr17:1654006;missense_variant;VNV/VNM;gtGAACGTg/gtAAACATg;17:1654008-1654013;5991-5996;1997-1999;6090-6095;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_729;GCCTGGGAACCAGTTTCCAT;+;chr17;1658739;PRPF8_729-chr17:1658739;missense_variant;FPG/FPS;tTCCCAGgc/tTCCCAAgc;17:1658741-1658746;5156-5161;1719-1721;5255-5260;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_730;GGGCCTGGATCATGTCTGTA;+;chr17;1661069;PRPF8_730-chr17:1661069;synonymous_variant;IQA;atCCAGGCc/atCCAAGCc;17:1661071-1661076;4425-4430;1475-1477;4524-4529;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_731;TCACCAGAAAAGCCCCTCCC;+;chr17;1660989;PRPF8_731-chr17:1660989;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1660991-1660996;4505-?;1502-?;4604-?;28/43;28/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_732;GTGGAGCCATTTACATACCT;+;chr17;1681673;PRPF8_732-chr17:1681673;missense_variant;GS/SS;GGCTCC/AGCTCC;17:1681675-1681680;664-669;222-223;763-768;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_733;ATTCTTGATGTTGTACCCTA;-;chr17;1681056;PRPF8_733-chr17:1681056;intron_variant;-;-;17:1681068-1681073;-;-;-;-;6/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_734;CTGGTGACAATGATCTGCTT;+;chr17;1656673;PRPF8_734-chr17:1656673;missense_variant;VT/IT;GTCACC/ATCACC;17:1656675-1656680;5587-5592;1863-1864;5686-5691;35/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_735;TGGAGAACATGCCTATGCCT;-;chr17;1682236;PRPF8_735-chr17:1682236;synonymous_variant;EN;GAGAAC/GAGAAT;17:1682248-1682253;310-315;104-105;409-414;4/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_736;GAACAGGTGGGCACCTAGGA;-;chr17;1661597;PRPF8_736-chr17:1661597;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1661609-1661614;4199-?;1400-?;4298-?;26/43;26/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_737;CCTCCAGTGGCTCAACATCT;+;chr17;1681905;PRPF8_737-chr17:1681905;missense_variant;PLE/PLK;ccACTGGAg/ccACTAAAg;17:1681907-1681912;561-566;187-189;660-665;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_738;TATTCTTGATGTTGTACCCT;-;chr17;1681057;PRPF8_738-chr17:1681057;intron_variant;-;-;17:1681069-1681074;-;-;-;-;6/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_739;TGAGGTTGAAGTTGTAGTCC;+;chr17;1679043;PRPF8_739-chr17:1679043;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_740;GCCACTGGGGGTCAGCTTGT;+;chr17;1651259;PRPF8_740-chr17:1651259;missense_variant;PSG/PNS;cCCAGTGgc/cCCAATAgc;17:1651261-1651266;6695-6700;2232-2234;6794-6799;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_741;TGGGTCCTGAGGCACTTACT;+;chr17;1659822;PRPF8_741-chr17:1659822;intron_variant;-;-;17:1659824-1659829;-;-;-;-;31/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_742;AGGAACAGCTGCCCTGTGCG;+;chr17;1658302;PRPF8_742-chr17:1658302;synonymous_variant;LF;CTGTTC/CTATTC;17:1658304-1658309;5449-5454;1817-1818;5548-5553;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_743;TGGACTTATGTCAGGTGGGC;-;chr17;1660426;PRPF8_743-chr17:1660426;synonymous_variant;DL;GACTTA/GATTTA;17:1660438-1660443;4774-4779;1592-1593;4873-4878;30/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_744;CCTCTTCTTTTGAGCCTTAG;+;chr17;1679290;PRPF8_744-chr17:1679290;synonymous_variant;KKR;aAGAAGAgg/aAAAAAAgg;17:1679292-1679297;1403-1408;468-470;1502-1507;10/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_745;GCAGAGATGGCCCTAAAAAC;+;chr17;1653672;PRPF8_745-chr17:1653672;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_746;CATGAGTACCTCAAGGTAAT;-;chr17;1651643;PRPF8_746-chr17:1651643;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_747;GCCCTCACCTGAAAAAAATA;+;chr17;1674434;PRPF8_747-chr17:1674434;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;17:1674436-1674441;-;-;-;-;21/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_748;CATGAAGTTGTAGTTCCACG;+;chr17;1651109;PRPF8_748-chr17:1651109;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_749;ACCACCTTCACCAAGGTACA;-;chr17;1673076;PRPF8_749-chr17:1673076;missense_variant;TTF/TIF;acCACCTTc/acTATTTTc;17:1673088-1673093;3762-3767;1254-1256;3861-3866;24/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_750;ACCTTGAGGTACTCATGCTG;+;chr17;1651646;PRPF8_750-chr17:1651646;splice_region_variant,synonymous_variant;LK;CTCAAG/CTCAAA;17:1651648-1651653;6505-6510;2169-2170;6604-6609;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_751;GCCCTGTACCTTGGTGAAGG;+;chr17;1673072;PRPF8_751-chr17:1673072;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1673074-1673079;-;-;-;-;24/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_752;ACATGTTGAACAGCAGGTTG;+;chr17;1673446;PRPF8_752-chr17:1673446;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_753;TCCTCCTCTAGACCTTTGAA;-;chr17;1658373;PRPF8_753-chr17:1658373;intron_variant;-;-;17:1658385-1658390;-;-;-;-;33/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_754;GAACTGCCAGCGCTGGTAAG;+;chr17;1681654;PRPF8_754-chr17:1681654;stop_gained;WQF/*QF;tGGCAGTtc/tAGCAATtc;17:1681656-1681661;683-688;228-230;782-787;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_755;GTGTCTGCAGGCTTAATCCA;+;chr17;1675658;PRPF8_755-chr17:1675658;missense_variant;AD/AN;GCAGAC/GCAAAC;17:1675660-1675665;2827-2832;943-944;2926-2931;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_756;CATGAAATATGAGCTACAGC;-;chr17;1650918;PRPF8_756-chr17:1650918;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_757;CCACTCACCTTCAAACTGCC;+;chr17;1677557;PRPF8_757-chr17:1677557;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;17:1677559-1677564;-;-;-;-;14/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_758;CATCATAATCCACATTGACC;+;chr17;1682020;PRPF8_758-chr17:1682020;missense_variant;IMM/IIM;aTTATGAtg/aTTATAAtg;17:1682022-1682027;446-451;149-151;545-550;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_759;AGGAGTTCACCCACAAGGAC;-;chr17;1673381;PRPF8_759-chr17:1673381;synonymous_variant;EF;GAGTTC/GAGTTT;17:1673393-1673398;3616-3621;1206-1207;3715-3720;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_760;GGTGAACACCCAAGAGCTCT;-;chr17;1662075;PRPF8_760-chr17:1662075;synonymous_variant;VNT;gTGAACAcc/gTGAATAcc;17:1662087-1662092;3836-3841;1279-1281;3935-3940;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_761;CATCCTAGATGTTGAGCCAC;-;chr17;1681911;PRPF8_761-chr17:1681911;synonymous_variant;ILD;aTCCTAGat/aTTTTAGat;17:1681923-1681928;545-550;182-184;644-649;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_762;CTGCCATTTTCGAGCTGGAA;+;chr17;1683688;PRPF8_762-chr17:1683688;stop_gained;KWQ/K*Q;aAATGGCag/aAATAGCag;17:1683690-1683695;107-112;36-38;206-211;3/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_763;TTTTGGACTTTTAGGTCCCT;-;chr17;1676706;PRPF8_763-chr17:1676706;intron_variant;-;-;17:1676718-1676723;-;-;-;-;15/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_764;CACCGGGCCAGTGAGATGGC;-;chr17;1674556;PRPF8_764-chr17:1674556;missense_variant;HRA/HWA;caCCGGGCc/caTTGGGCc;17:1674568-1674573;3168-3173;1056-1058;3267-3272;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_765;GGGATTCCTTTTTCAGAGCC;-;chr17;1679796;PRPF8_765-chr17:1679796;intron_variant;-;-;17:1679808-1679813;-;-;-;-;8/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_766;TGTGTCTGCAGGCTTAATCC;+;chr17;1675657;PRPF8_766-chr17:1675657;missense_variant;ADT/ANT;gCAGACAca/gCAAACAca;17:1675659-1675664;2828-2833;943-945;2927-2932;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_767;CATAGATGTGATTGGTCCTT;+;chr17;1653637;PRPF8_767-chr17:1653637;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_768;GTAAGGTTTTTCCCTGTGGC;-;chr17;1679589;PRPF8_768-chr17:1679589;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_769;GTCTCAAGGTGGAAAAATTC;-;chr17;1656479;PRPF8_769-chr17:1656479;missense_variant;LK/FK;CTCAAG/TTTAAG;17:1656491-1656496;5689-5694;1897-1898;5788-5793;36/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_770;AGTTCCACGAGGACTGGGCA;+;chr17;1651120;PRPF8_770-chr17:1651120;stop_gained;SWN/S*N;tcGTGGAAc/tcATAAAAc;17:1651122-1651127;6834-6839;2278-2280;6933-6938;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_771;GCCGAGAAAAAAGAGATAGG;-;chr17;1681999;PRPF8_771-chr17:1681999;stop_gained;RE/*E;CGAGAA/TGAGAA;17:1682011-1682016;457-462;153-154;556-561;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_772;ATTCTGGACATGATGCCTGA;-;chr17;1677061;PRPF8_772-chr17:1677061;synonymous_variant;ILD;atTCTGGAc/atTTTGGAc;17:1677073-1677078;2079-2084;693-695;2178-2183;15/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_773;TCTTGCCTTCCAGGTCAATG;-;chr17;1682032;PRPF8_773-chr17:1682032;intron_variant;-;-;17:1682044-1682049;-;-;-;-;4/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_774;GTTGAACCAGGCTGTACCTG;+;chr17;1661889;PRPF8_774-chr17:1661889;intron_variant;-;-;17:1661891-1661896;-;-;-;-;25/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_775;GGGCGGGACAGAAGCGTTTG;-;chr17;1658259;PRPF8_775-chr17:1658259;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_776;ATGACAAAAGGGTTTACTTG;-;chr17;1683535;PRPF8_776-chr17:1683535;synonymous_variant;DK;GACAAA/GATAAA;17:1683547-1683552;250-255;84-85;349-354;3/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_777;CATTCCAGTCTTCATCCCTA;+;chr17;1681038;PRPF8_777-chr17:1681038;stop_gained;DWN/D*N;gaCTGGAAt/gaCTAAAAt;17:1681040-1681045;876-881;292-294;975-980;7/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_778;CTGGGTCTCATAGTTGCTGG;+;chr17;1653809;PRPF8_778-chr17:1653809;synonymous_variant;ETQ;gAGACCCag/gAAACCCag;17:1653811-1653816;6188-6193;2063-2065;6287-6292;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_779;CACAGGCAGAGATCGGATCA;+;chr17;1656705;PRPF8_779-chr17:1656705;missense_variant;LPV/LPM;cTGCCTGtg/cTGCCTAtg;17:1656707-1656712;5555-5560;1852-1854;5654-5659;35/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_780;CCTTCAGATAGAGCCGGGTG;+;chr17;1676537;PRPF8_780-chr17:1676537;synonymous_variant;YLK;taTCTGAAg/taTCTAAAg;17:1676539-1676544;2349-2354;783-785;2448-2453;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_781;ACTTATAGGAGGCAAAGAGC;+;chr17;1659878;PRPF8_781-chr17:1659878;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_782;GAAAGTCATTTGGCATCTGA;+;chr17;1674527;PRPF8_782-chr17:1674527;missense_variant;NDF/NNF;aaTGACTTt/aaTAACTTt;17:1674529-1674534;3207-3212;1069-1071;3306-3311;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_783;ATCCTTTGATGACAATATTG;+;chr17;1656526;PRPF8_783-chr17:1656526;missense_variant;IKG/IKK;atCAAAGGa/atCAAAAAa;17:1656528-1656533;5652-5657;1884-1886;5751-5756;36/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_784;TGTCAGGTGGGCTGGAATCG;-;chr17;1660418;PRPF8_784-chr17:1660418;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1660430-1660435;4782-?;1594-?;4881-?;30/43;30/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_785;GGTGGTGTAGTCCAGGAACT;+;chr17;1659428;PRPF8_785-chr17:1659428;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_786;CAGTGTACCTGGTCTGGTGT;-;chr17;1673895;PRPF8_786-chr17:1673895;intron_variant;-;-;17:1673907-1673912;-;-;-;-;21/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_787;TGACTCCAAGTAAGTGCCTC;-;chr17;1659830;PRPF8_787-chr17:1659830;missense_variant;DSK/DFK;gACTCCAag/gATTTTAag;17:1659842-1659847;4940-4945;1647-1649;5039-5044;31/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_788;AGAAAAGCCCCTCCCAGGTA;+;chr17;1660994;PRPF8_788-chr17:1660994;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_789;ACATTTTGACCTTGAGCTGC;-;chr17;1677101;PRPF8_789-chr17:1677101;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_790;TGACACCAAGTTGCTCATCT;-;chr17;1676238;PRPF8_790-chr17:1676238;missense_variant;DTK/DIK;gACACCAag/gATATTAag;17:1676250-1676255;2504-2509;835-837;2603-2608;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_791;CGGATTGGGGGATGAGCACA;+;chr17;1661913;PRPF8_791-chr17:1661913;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_792;ATTCAGGATGACAAGCCATC;+;chr17;1650661;PRPF8_792-chr17:1650661;3_prime_UTR_variant;-;-;17:1650663-1650668;-;-;7241-7246;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_793;CTAGCTCCTCCCTCTGAGAC;+;chr17;1676014;PRPF8_793-chr17:1676014;missense_variant;EEL/EKL;gaGGAGCTa/gaAAAACTa;17:1676016-1676021;2586-2591;862-864;2685-2690;18/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_794;AAGAGGCCATTGCTCAGAAC;-;chr17;1661613;PRPF8_794-chr17:1661613;synonymous_variant;EA;GAGGCC/GAGGCT;17:1661625-1661630;4183-4188;1395-1396;4282-4287;26/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_795;TTTTCCTGGCAGGTATATGT;-;chr17;1660571;PRPF8_795-chr17:1660571;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1660583-1660588;-;-;-;-;29/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_796;CTGAGTGTGGATCCAACCTA;+;chr17;1651521;PRPF8_796-chr17:1651521;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_797;ACTTACTTCCCTACCTGGGA;-;chr17;1661005;PRPF8_797-chr17:1661005;synonymous_variant;TYF;acTTACTTc/acTTATTTc;17:1661017-1661022;4479-4484;1493-1495;4578-4583;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_798;TGCTCTTTGCCTCCTATAAG;-;chr17;1659879;PRPF8_798-chr17:1659879;synonymous_variant;LF;CTCTTT/CTTTTT;17:1659891-1659896;4891-4896;1631-1632;4990-4995;31/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_799;AAGTAGAAAGCTGGCAAGTC;+;chr17;1680769;PRPF8_799-chr17:1680769;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_800;CTCACAGTGCCTATGGAAAC;-;chr17;1658751;PRPF8_800-chr17:1658751;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1658763-1658768;?-5139;?-1713;?-5238;33/43;32/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_801;TCTGGAACACACACTCTTTA;-;chr17;1661030;PRPF8_801-chr17:1661030;missense_variant;LEH/LEY;cTGGAACac/cTGGAATac;17:1661042-1661047;4454-4459;1485-1487;4553-4558;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_802;ATCGCATCCATATTTTTTTC;-;chr17;1674444;PRPF8_802-chr17:1674444;missense_variant;RI/CI;CGCATC/TGTATT;17:1674456-1674461;3280-3285;1094-1095;3379-3384;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_803;CAGTTTCCATAGGCACTGTG;+;chr17;1658749;PRPF8_803-chr17:1658749;missense_variant;GN/KN;GGAAAC/AAAAAC;17:1658751-1658756;5146-5151;1716-1717;5245-5250;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_804;GCTTTGAGGAATCTATGAAG;-;chr17;1660794;PRPF8_804-chr17:1660794;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_805;ATACCCTCTTCCAGAAGGAC;-;chr17;1661331;PRPF8_805-chr17:1661331;missense_variant;TL/IF;ACCCTC/ATTTTT;17:1661343-1661348;4261-4266;1421-1422;4360-4365;27/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_806;TCTTCTGCCACAAGTGAGCT;+;chr17;1660464;PRPF8_806-chr17:1660464;synonymous_variant;WQK;tgGCAGAAg/tgGCAAAAg;17:1660466-1660471;4746-4751;1582-1584;4845-4850;30/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_807;GTTTGTGGAGCCCTTCCTGA;-;chr17;1679733;PRPF8_807-chr17:1679733;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_808;GCCAACATTCCCTGGAAGGT;-;chr17;1676974;PRPF8_808-chr17:1676974;synonymous_variant;ANI;gcCAACATt/gcTAATATt;17:1676986-1676991;2166-2171;722-724;2265-2270;15/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_809;CTATAGGAGATGGAACCCTT;-;chr17;1651540;PRPF8_809-chr17:1651540;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_810;TTGGAGTCAGCCAGCAATGA;+;chr17;1659841;PRPF8_810-chr17:1659841;missense_variant;DS/NS;GACTCC/AACTCC;17:1659843-1659848;4939-4944;1647-1648;5038-5043;31/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_811;CCACCTGCATGTGATGATAA;+;chr17;1651410;PRPF8_811-chr17:1651410;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1651412-1651417;6647-?;2216-?;6746-?;41/43;41/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_812;AGAAGGCCTTCAAATCAAAC;+;chr17;1681554;PRPF8_812-chr17:1681554;synonymous_variant;KAF;aaGGCCTTc/aaAGCCTTc;17:1681556-1681561;783-788;261-263;882-887;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_813;GCTGAGGCTTCGGCCTCGGG;+;chr17;1650755;PRPF8_813-chr17:1650755;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_814;CAGCCTCAGTGGCTATGTCC;+;chr17;1674497;PRPF8_814-chr17:1674497;missense_variant;TEA/TKA;acTGAGGCt/acTAAAGCt;17:1674499-1674504;3237-3242;1079-1081;3336-3341;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_815;TGCCCACCTGTTCTGAGCAA;+;chr17;1661604;PRPF8_815-chr17:1661604;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:1661606-1661611;4202-?;1401-?;4301-?;26/43;26/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_816;GCAGCTCAAGGATCTGATCT;-;chr17;1655375;PRPF8_816-chr17:1655375;missense_variant;QLK/QFK;cAGCTCAag/cAGTTTAag;17:1655387-1655392;5945-5950;1982-1984;6044-6049;37/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_817;CAGTCTTGGATGAGAAAGTC;+;chr17;1653790;PRPF8_817-chr17:1653790;synonymous_variant;SKT;tcCAAGACt/tcCAAAACt;17:1653792-1653797;6207-6212;2069-2071;6306-6311;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_818;GTATCTGCAGAAGAGACGGA;+;chr17;1674468;PRPF8_818-chr17:1674468;missense_variant;CRY/CKY;tGCAGATac/tGCAAATac;17:1674470-1674475;3266-3271;1089-1091;3365-3370;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_819;TGGTCCCTGCCCAGTCCTCG;-;chr17;1651127;PRPF8_819-chr17:1651127;missense_variant;VP/VF;GTCCCT/GTTTTT;17:1651139-1651144;6817-6822;2273-2274;6916-6921;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_820;AAAGAGACACCCACCTTCCA;+;chr17;1676962;PRPF8_820-chr17:1676962;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1676964-1676969;-;-;-;-;15/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_821;TGCTCATCTTGGCATTGGAG;-;chr17;1676227;PRPF8_821-chr17:1676227;synonymous_variant;LI;CTCATC/CTTATT;17:1676239-1676244;2515-2520;839-840;2614-2619;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_822;CAATATTGTCATCAAAGGAT;-;chr17;1656526;PRPF8_822-chr17:1656526;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_823;TCCTCATCATCATCCGGCAA;+;chr17;1679768;PRPF8_823-chr17:1679768;missense_variant;DE/NK;GATGAG/AATAAA;17:1679770-1679775;1123-1128;375-376;1222-1227;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_824;TTGGTGGTGAGCGTTTTCAC;+;chr17;1679018;PRPF8_824-chr17:1679018;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_825;TGGACCCACTGGAGGTAAGA;-;chr17;1656642;PRPF8_825-chr17:1656642;missense_variant;DP/DL;GACCCA/GATTTA;17:1656654-1656659;5608-5613;1870-1871;5707-5712;35/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_826;TGTGCCGGTCCTTCTGGAAG;+;chr17;1661324;PRPF8_826-chr17:1661324;missense_variant;DRH/DQH;gaCCGGCAc/gaCCAACAc;17:1661326-1661331;4278-4283;1426-1428;4377-4382;27/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_827;GTTCTTGGCTGTCATGTAGT;+;chr17;1675173;PRPF8_827-chr17:1675173;synonymous_variant;AKN;gCCAAGAac/gCCAAAAac;17:1675175-1675180;3032-3037;1011-1013;3131-3136;20/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_828;TGTCATCCACCAAGTCTGTC;+;chr17;1681587;PRPF8_828-chr17:1681587;missense_variant;VDD/VNN;gtGGATGAc/gtAAATAAc;17:1681589-1681594;750-755;250-252;849-854;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_829;GAATGAGGTACAGCCTGGGC;-;chr17;1673344;PRPF8_829-chr17:1673344;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_830;GGGAGATTGGGTTGATCAAA;+;chr17;1680743;PRPF8_830-chr17:1680743;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_831;CTGAAAAAGGAATCCCTCTA;+;chr17;1679800;PRPF8_831-chr17:1679800;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_832;GAACTTCTTAAGCACATTCT;+;chr17;1653569;PRPF8_832-chr17:1653569;synonymous_variant;KKF;aAGAAGTtc/aAAAAATtc;17:1653571-1653576;6335-6340;2112-2114;6434-6439;39/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_833;TACCTCTTCTTTTGAGCCTT;+;chr17;1679288;PRPF8_833-chr17:1679288;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1679290-1679295;1405-?;469-?;1504-?;10/43;10/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_834;TCAGCTAGAGCTGGACCCTG;-;chr17;1681881;PRPF8_834-chr17:1681881;synonymous_variant;QLE;cAGCTAGag/cAGTTAGag;17:1681893-1681898;575-580;192-194;674-679;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_835;GATCTTCCTGACATGTTCTG;+;chr17;1683595;PRPF8_835-chr17:1683595;missense_variant;RKI/KKI;aGGAAGAtc/aAAAAAAtc;17:1683597-1683602;200-205;67-69;299-304;3/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_836;GAGGAGTTCACCCACAAGGA;-;chr17;1673382;PRPF8_836-chr17:1673382;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_837;TTTCCTTCAGGTGTTTGACC;-;chr17;1659992;PRPF8_837-chr17:1659992;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1660004-1660009;-;-;-;-;30/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_838;AGTCTTGGATGAGAAAGTCT;+;chr17;1653791;PRPF8_838-chr17:1653791;synonymous_variant;SKT;tCCAAGAct/tCCAAAAct;17:1653793-1653798;6206-6211;2069-2071;6305-6310;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_839;CAATGCCCACCTGTGGGACA;+;chr17;1675803;PRPF8_839-chr17:1675803;missense_variant,splice_region_variant;VGI/VSI;gtGGGCATt/gtAAGCATt;17:1675805-1675810;2682-2687;894-896;2781-2786;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_840;TCAGTCCACAAAGCTGGACT;-;chr17;1679151;PRPF8_840-chr17:1679151;missense_variant;QST/QFT;cAGTCCAca/cAGTTTAca;17:1679163-1679168;1448-1453;483-485;1547-1552;11/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_841;TGGGTTGTCAGCCATGATCT;+;chr17;1651452;PRPF8_841-chr17:1651452;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_842;GCAGGTAGTTGAGGTTTTTG;+;chr17;1679067;PRPF8_842-chr17:1679067;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_843;CACCAGACCGTGCACCTGCC;-;chr17;1651679;PRPF8_843-chr17:1651679;stop_gained;HQT/H*I;caCCAGACc/caTTAGATc;17:1651691-1651696;6462-6467;2154-2156;6561-6566;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_844;TCCTGTTGGTCATGTCTCCA;+;chr17;1683564;PRPF8_844-chr17:1683564;missense_variant;TNR/TNK;acCAACAGg/acCAACAAg;17:1683566-1683571;231-236;77-79;330-335;3/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_845;CTGAGTGCCTATGGGAGATT;+;chr17;1680731;PRPF8_845-chr17:1680731;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_846;GGCTTATTTTTCCAGGTATC;-;chr17;1679406;PRPF8_846-chr17:1679406;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_847;TCAGGAGCTGATTAGCCAGG;+;chr17;1681605;PRPF8_847-chr17:1681605;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_848;GGCTCCTCATCATCAAAAGG;+;chr17;1681952;PRPF8_848-chr17:1681952;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAG;17:1681954-1681959;514-519;172-173;613-618;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_849;GGGCATGCTGGACCCACTGG;-;chr17;1656650;PRPF8_849-chr17:1656650;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_850;CTGGAAGTAGAGTGTCCCAA;+;chr17;1677173;PRPF8_850-chr17:1677173;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_851;GAAGACAAATAAGGCTCAGT;+;chr17;1658608;PRPF8_851-chr17:1658608;synonymous_variant;LS;TTGTCT/TTATCT;17:1658610-1658615;5287-5292;1763-1764;5386-5391;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_852;AACCAGGCTGTACCTGAGGT;+;chr17;1661893;PRPF8_852-chr17:1661893;intron_variant;-;-;17:1661895-1661900;-;-;-;-;25/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_853;CTTGACAAGGGGTATGTCCA;+;chr17;1679614;PRPF8_853-chr17:1679614;missense_variant;LVK/LIK;cTTGTCAag/cTTATCAag;17:1679616-1679621;1277-1282;426-428;1376-1381;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_854;CTGGACCCACTGGAGGTAAG;-;chr17;1656643;PRPF8_854-chr17:1656643;missense_variant;LDP/LDL;ctGGACCCa/ctGGATTTa;17:1656655-1656660;5607-5612;1869-1871;5706-5711;35/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_855;GTTCTGCCTTCAGATAGAGC;+;chr17;1676531;PRPF8_855-chr17:1676531;missense_variant;KAE/KAK;aaGGCAGAa/aaAGCAAAa;17:1676533-1676538;2355-2360;785-787;2454-2459;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_856;TCAGCTCCTGACAGACTTGG;-;chr17;1681596;PRPF8_856-chr17:1681596;missense_variant;QLL/QFL;cAGCTCCtg/cAGTTTTtg;17:1681608-1681613;731-736;244-246;830-835;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_857;GTGGAGGGTCAGGTACTGTC;-;chr17;1653769;PRPF8_857-chr17:1653769;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_858;AACAAGTGAGCAGTGCTGGT;-;chr17;1655335;PRPF8_858-chr17:1655335;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:1655347-1655352;5985-?;1995-?;6084-?;37/43;37/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_859;TTCTGCCTTCAGATAGAGCC;+;chr17;1676532;PRPF8_859-chr17:1676532;missense_variant;KAE/KAK;aAGGCAGaa/aAAGCAAaa;17:1676534-1676539;2354-2359;785-787;2453-2458;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_860;CTCTTCTTTTGAGCCTTAGG;+;chr17;1679291;PRPF8_860-chr17:1679291;synonymous_variant;KK;AAGAAG/AAAAAA;17:1679293-1679298;1402-1407;468-469;1501-1506;10/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_861;ATTCTGCTTCAAAACCTAGA;+;chr17;1661148;PRPF8_861-chr17:1661148;synonymous_variant;KQN;aAGCAGAat/aAGCAAAat;17:1661150-1661155;4346-4351;1449-1451;4445-4450;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_862;CAGCCTTTCTCACCCCCACT;+;chr17;1682116;PRPF8_862-chr17:1682116;intron_variant;-;-;17:1682118-1682123;-;-;-;-;4/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_863;AGAGGTTGAAGAGAACCATC;+;chr17;1656427;PRPF8_863-chr17:1656427;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_864;ACTCTCCATGTTCCCACCTC;-;chr17;1679209;PRPF8_864-chr17:1679209;intron_variant;-;-;17:1679221-1679226;-;-;-;-;10/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_865;CTGGTGGGCTCACCCCATAT;+;chr17;1651755;PRPF8_865-chr17:1651755;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_866;TGAGGGGATCAAGCAGAACA;-;chr17;1677044;PRPF8_866-chr17:1677044;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_867;AGGAAATGGCTCCAGTGATG;+;chr17;1682181;PRPF8_867-chr17:1682181;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_868;ATCTGCAGAAGAGACGGATG;+;chr17;1674470;PRPF8_868-chr17:1674470;missense_variant;FCR/FCK;ttCTGCAGa/ttCTGCAAa;17:1674472-1674477;3264-3269;1088-1090;3363-3368;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_869;CCTAGATGGCAAGGCAGGCA;+;chr17;1661162;PRPF8_869-chr17:1661162;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_870;AAAGAGCAGGATATCTGCAC;+;chr17;1659891;PRPF8_870-chr17:1659891;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_871;AAGCATCAGTTATCTTCTCC;+;chr17;1675731;PRPF8_871-chr17:1675731;missense_variant;TDA/TNA;acTGATGCt/acTAATGCt;17:1675733-1675738;2754-2759;918-920;2853-2858;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_872;CTTACCAGGTGAGGTGGACA;+;chr17;1680924;PRPF8_872-chr17:1680924;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1680926-1680931;990-?;330-?;1089-?;7/43;7/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_873;AACCAGCCTCCTTGTCCCAC;-;chr17;1675815;PRPF8_873-chr17:1675815;intron_variant;-;-;17:1675827-1675832;-;-;-;-;18/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_874;CAGTAAGTCCAAGAGCTCTT;+;chr17;1662064;PRPF8_874-chr17:1662064;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_875;GCTTCCTCCGCTGTGATGTA;+;chr17;1676342;PRPF8_875-chr17:1676342;missense_variant;EE/KK;GAGGAA/AAAAAA;17:1676344-1676349;2410-2415;804-805;2509-2514;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_876;TGTAGCTCATATTTCATGTT;+;chr17;1650920;PRPF8_876-chr17:1650920;missense_variant;EL/KL;GAGCTA/AAGCTA;17:1650922-1650927;6883-6888;2295-2296;6982-6987;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_877;CTACCTGGGAGGGGCTTTTC;-;chr17;1660995;PRPF8_877-chr17:1660995;missense_variant;TW/IW;ACCTGG/ATTTGG;17:1661007-1661012;4489-4494;1497-1498;4588-4593;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_878;TGAAGGCCAAGGCTGACTGG;-;chr17;1676646;PRPF8_878-chr17:1676646;synonymous_variant;KA;AAGGCC/AAGGCT;17:1676658-1676663;2230-2235;744-745;2329-2334;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_879;GACGTGTGGGAGACGAGTGA;-;chr17;1675303;PRPF8_879-chr17:1675303;synonymous_variant;DVW;gaCGTGTGg/gaTGTGTGg;17:1675315-1675320;2892-2897;964-966;2991-2996;20/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_880;GGTCAGTGACTACAGTTCAG;-;chr17;1673507;PRPF8_880-chr17:1673507;missense_variant;SV/LV;TCAGTG/TTAGTG;17:1673519-1673524;3490-3495;1164-1165;3589-3594;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_881;AGACAAGGGCAACAACCCCA;-;chr17;1651216;PRPF8_881-chr17:1651216;synonymous_variant;DKG;gACAAGGgc/gATAAGGgc;17:1651228-1651233;6728-6733;2243-2245;6827-6832;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_882;AGACCATTATCATCACATGC;-;chr17;1651416;PRPF8_882-chr17:1651416;missense_variant;TI/II;ACCATT/ATTATT;17:1651428-1651433;6631-6636;2211-2212;6730-6735;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_883;CTGCAGGTTATTGATGCCTG;+;chr17;1675323;PRPF8_883-chr17:1675323;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_884;TATCATAAGCCAGTGTGTGC;+;chr17;1661309;PRPF8_884-chr17:1661309;missense_variant;AYD/AYN;gcTTATGAt/gcTTATAAt;17:1661311-1661316;4293-4298;1431-1433;4392-4397;27/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_885;AAAGCCTACATATACCTGCC;+;chr17;1660564;PRPF8_885-chr17:1660564;missense_variant;VGF/VNF;gTAGGCTtt/gTAAACTtt;17:1660566-1660571;4646-4651;1549-1551;4745-4750;30/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_886;TAGGAGACCCTCACTTTCAC;+;chr17;1679360;PRPF8_886-chr17:1679360;missense_variant;VS/IS;GTCTCC/ATCTCC;17:1679362-1679367;1333-1338;445-446;1432-1437;10/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_887;GAATGCTTTCCACCTGTGTC;-;chr17;1678839;PRPF8_887-chr17:1678839;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_888;CCAGTAAGTCCAAGAGCTCT;+;chr17;1662063;PRPF8_888-chr17:1662063;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_889;ACCTGAAGGTTGGGCAGAGT;-;chr17;1676493;PRPF8_889-chr17:1676493;splice_region_variant,synonymous_variant;LK;CTGAAG/TTGAAG;17:1676505-1676510;2383-2388;795-796;2482-2487;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_890;AAAGAGCCAGACTCGCCAAC;+;chr17;1677632;PRPF8_890-chr17:1677632;stop_gained;WLF/*LF;tGGCTCTtt/tAGCTCTtt;17:1677634-1677639;1910-1915;637-639;2009-2014;14/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_891;GACATACTTTCGGGAGGCTG;-;chr17;1662096;PRPF8_891-chr17:1662096;missense_variant;TYF/IYF;aCATACTtt/aTATATTtt;17:1662108-1662113;3815-3820;1272-1274;3914-3919;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_892;CTTTGTGGTTTAGGTTACTA;-;chr17;1673191;PRPF8_892-chr17:1673191;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_893;GGTAGCGGGGCTAGAGGGCC;+;chr17;1684507;PRPF8_893-chr17:1684507;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_894;AGTTCATCTTATATGACTTT;+;chr17;1659917;PRPF8_894-chr17:1659917;missense_variant;KMN/KIN;aaGATGAAc/aaAATAAAc;17:1659919-1659924;4863-4868;1621-1623;4962-4967;31/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_895;AAGTCATTTGGCATCTGAGG;+;chr17;1674529;PRPF8_895-chr17:1674529;missense_variant;ND/NN;AATGAC/AATAAC;17:1674531-1674536;3205-3210;1069-1070;3304-3309;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_896;TCTCATCCAAGACTGAGTGG;-;chr17;1653785;PRPF8_896-chr17:1653785;missense_variant;SS/LF;TCATCC/TTATTT;17:1653797-1653802;6202-6207;2068-2069;6301-6306;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_897;AATCAATACCCTCTTCCAGA;-;chr17;1661336;PRPF8_897-chr17:1661336;synonymous_variant;INT;aTCAATAcc/aTTAATAcc;17:1661348-1661353;4256-4261;1419-1421;4355-4360;27/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_898;CAGGCTGCTGCGCCTCATCG;-;chr17;1675211;PRPF8_898-chr17:1675211;synonymous_variant;RLL;aGGCTGCtg/aGGTTGCtg;17:1675223-1675228;2984-2989;995-997;3083-3088;20/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_899;CACTCAGTCAAGGTGAGGAA;-;chr17;1680718;PRPF8_899-chr17:1680718;missense_variant;HSV/HLV;caCTCAGTc/caTTTAGTc;17:1680730-1680735;1089-1094;363-365;1188-1193;8/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_900;GTCAGATTCTCATGGCCTCT;-;chr17;1673102;PRPF8_900-chr17:1673102;stop_gained;QI/*I;CAGATT/TAGATT;17:1673114-1673119;3736-3741;1246-1247;3835-3840;24/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_901;CAACGATGTTTTCATTATTG;+;chr17;1673813;PRPF8_901-chr17:1673813;missense_variant;NIV/NII;aaCATCGTt/aaCATCATt;17:1673815-1673820;3372-3377;1124-1126;3471-3476;22/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_902;ACCTGTCTACATCTCCCAGT;-;chr17;1682133;PRPF8_902-chr17:1682133;missense_variant;PVY/LVY;cCTGTCTac/cTTGTTTac;17:1682145-1682150;413-418;138-140;512-517;4/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_903;CACCTTGACTGAGTGCCTAT;+;chr17;1680723;PRPF8_903-chr17:1680723;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1680725-1680730;1094-?;365-?;1193-?;8/43;8/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_904;CTCATACATCTTCTCAAAGC;+;chr17;1675254;PRPF8_904-chr17:1675254;missense_variant;MYE/IYK;aTGTATGag/aTATATAag;17:1675256-1675261;2951-2956;984-986;3050-3055;20/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_905;GCATGTTCTCCAGGAGTTTG;+;chr17;1682244;PRPF8_905-chr17:1682244;synonymous_variant;ENM;gaGAACATg/gaAAACATg;17:1682246-1682251;312-317;104-106;411-416;4/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_906;CATCCACAAACCAGATAATC;+;chr17;1658558;PRPF8_906-chr17:1658558;missense_variant;FVD/FIN;ttTGTGGAt/ttTATAAAt;17:1658560-1658565;5337-5342;1779-1781;5436-5441;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_907;TCTGGGGCTCAGTGGCTTTA;+;chr17;1656445;PRPF8_907-chr17:1656445;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_908;ACCTCTTCTTTTGAGCCTTA;+;chr17;1679289;PRPF8_908-chr17:1679289;missense_variant;KKR/KKK;aaGAAGAGg/aaAAAAAAg;17:1679291-1679296;1404-1409;468-470;1503-1508;10/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_909;TGAACTCCTCATAGCTGGTG;+;chr17;1673392;PRPF8_909-chr17:1673392;missense_variant;EEF/EKF;gaGGAGTTc/gaAAAATTc;17:1673394-1673399;3615-3620;1205-1207;3714-3719;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_910;CAGGATGACAAGCCATCAGG;+;chr17;1650664;PRPF8_910-chr17:1650664;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_911;TGTCCACAGTGGCCCCTCGG;+;chr17;1676588;PRPF8_911-chr17:1676588;missense_variant;TVD/TIN;acTGTGGAc/acTATAAAc;17:1676590-1676595;2298-2303;766-768;2397-2402;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_912;CTCCCATAGGCACTCAGTCA;-;chr17;1680728;PRPF8_912-chr17:1680728;missense_variant;SHR/FYR;tCCCATAgg/tTTTATAgg;17:1680740-1680745;1079-1084;360-362;1178-1183;8/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_913;GAACAAGAGGTTCAAATTTG;+;chr17;1681494;PRPF8_913-chr17:1681494;missense_variant;PLV/PLI;ccTCTTGTt/ccTCTTATt;17:1681496-1681501;843-848;281-283;942-947;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_914;TCCTCTTTACCTATAGGAGA;-;chr17;1651550;PRPF8_914-chr17:1651550;intron_variant;-;-;17:1651562-1651567;-;-;-;-;40/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_915;TCACAGCTGCCCGCAGCTCA;+;chr17;1677089;PRPF8_915-chr17:1677089;missense_variant;AAV/AAM;gcAGCTGTg/gcAGCTATg;17:1677091-1677096;2061-2066;687-689;2160-2165;15/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_916;AACTTTGCTCTCCTGCAGGA;-;chr17;1650845;PRPF8_916-chr17:1650845;synonymous_variant;NFA;aaCTTTGCt/aaTTTTGCt;17:1650857-1650862;6948-6953;2316-2318;7047-7052;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_917;CAGCCAGGACCCTTCCCTAC;+;chr17;1677669;PRPF8_917-chr17:1677669;missense_variant;PG/PS;CCTGGC/CCTAGC;17:1677671-1677676;1873-1878;625-626;1972-1977;14/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_918;CCTGACCCTCCACTCAGTCT;+;chr17;1653776;PRPF8_918-chr17:1653776;missense_variant;RVR/KIR;aGGGTCAgg/aAAATCAgg;17:1653778-1653783;6221-6226;2074-2076;6320-6325;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_919;ACCTTTAGATTGTGAATAAG;-;chr17;1662142;PRPF8_919-chr17:1662142;splice_acceptor_variant;-;-;17:1662154-1662159;-;-;-;-;24/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_920;TACAGTGAGTTGGAGAGATT;-;chr17;1681462;PRPF8_920-chr17:1681462;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:1681474-1681479;865-?;289-?;964-?;6/43;6/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_921;ATGTTTTCATTATTGGGGTC;+;chr17;1673818;PRPF8_921-chr17:1673818;missense_variant;EN/KN;GAAAAC/AAAAAC;17:1673820-1673825;3367-3372;1123-1124;3466-3471;22/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_922;ATGATCTTCCTGACATGTTC;+;chr17;1683593;PRPF8_922-chr17:1683593;synonymous_variant;KI;AAGATC/AAAATC;17:1683595-1683600;202-207;68-69;301-306;3/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_923;CTGGGGGCATGTCTTCCTTC;+;chr17;1683612;PRPF8_923-chr17:1683612;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_924;CATCACTCCCCATTACCTTG;+;chr17;1651632;PRPF8_924-chr17:1651632;intron_variant;-;-;17:1651634-1651639;-;-;-;-;40/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_925;TCTCCCATGGCTGTATGTAG;+;chr17;1661684;PRPF8_925-chr17:1661684;stop_gained;PWE/P*K;ccATGGGAg/ccATAAAAg;17:1661686-1661691;4122-4127;1374-1376;4221-4226;26/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_926;GCTAGAGCTGGACCCTGAGG;-;chr17;1681878;PRPF8_926-chr17:1681878;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_927;GTGAGTAAGTGGACTCAGCT;-;chr17;1653522;PRPF8_927-chr17:1653522;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_928;TGCCTGAGGAGTAGCAAGGC;+;chr17;1675337;PRPF8_928-chr17:1675337;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1675339-1675344;?-2873;?-958;?-2972;20/43;19/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_929;GCACTCAGTCAAGGTGAGGA;-;chr17;1680719;PRPF8_929-chr17:1680719;missense_variant;HSV/HLV;cACTCAGtc/cATTTAGtc;17:1680731-1680736;1088-1093;363-365;1187-1192;8/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_930;CTGCAGAATGAGGTACAGCC;-;chr17;1673349;PRPF8_930-chr17:1673349;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_931;TTGTTCTGCTTGATCCCCTC;+;chr17;1677043;PRPF8_931-chr17:1677043;synonymous_variant;QN;CAGAAC/CAAAAC;17:1677045-1677050;2107-2112;703-704;2206-2211;15/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_932;CTGCTGCCAACCTGCACCTA;-;chr17;1653656;PRPF8_932-chr17:1653656;synonymous_variant;AA;GCTGCC/GCTGCT;17:1653668-1653673;6238-6243;2080-2081;6337-6342;39/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_933;TCAGAGCCAGGAACCATTGC;-;chr17;1679784;PRPF8_933-chr17:1679784;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1679796-1679801;?-1102;?-368;?-1201;9/43;8/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_934;CATGGCTGACAACCCATCTT;-;chr17;1651448;PRPF8_934-chr17:1651448;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_935;TCAGTGAAGCCTGGCGCTGC;-;chr17;1677000;PRPF8_935-chr17:1677000;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_936;AGGGTTTGCCTTCATGATCT;+;chr17;1658688;PRPF8_936-chr17:1658688;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_937;TGTTGCCCTTGTCTGTGTTC;+;chr17;1651222;PRPF8_937-chr17:1651222;missense_variant;KGN/KSN;aaGGGCAAc/aaAAGCAAc;17:1651224-1651229;6732-6737;2244-2246;6831-6836;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_938;TGGGTCCAGCATGCCCTTCC;+;chr17;1656654;PRPF8_938-chr17:1656654;missense_variant;LDP/LNP;cTGGACCca/cTAAACCca;17:1656656-1656661;5606-5611;1869-1871;5705-5710;35/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_939;TGGGTCCACCACCTTCACCA;-;chr17;1673083;PRPF8_939-chr17:1673083;missense_variant;GST/GFT;gGGTCCAcc/gGGTTTAcc;17:1673095-1673100;3755-3760;1252-1254;3854-3859;24/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_940;GCCAGGCTCCTGTACACTGA;-;chr17;1651285;PRPF8_940-chr17:1651285;missense_variant;PGS/LGS;cCAGGCTcc/cTAGGCTcc;17:1651297-1651302;6659-6664;2220-2222;6758-6763;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_941;TAATCCAGGGTGGGAACAGG;+;chr17;1675671;PRPF8_941-chr17:1675671;stop_gained;PWI/P*I;ccCTGGATt/ccCTAAATt;17:1675673-1675678;2814-2819;938-940;2913-2918;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_942;TGTCAGCGGCCTGTCTGGAG;+;chr17;1650733;PRPF8_942-chr17:1650733;3_prime_UTR_variant;-;-;17:1650735-1650740;-;-;7169-7174;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_943;AGCCAGGACCCTTCCCTACA;+;chr17;1677670;PRPF8_943-chr17:1677670;missense_variant;GPG/GPS;ggTCCTGGc/ggTCCTAGc;17:1677672-1677677;1872-1877;624-626;1971-1976;14/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_944;CAGATCATTGTCACCAGGAA;-;chr17;1656670;PRPF8_944-chr17:1656670;synonymous_variant;QII;caGATCATt/caGATTATt;17:1656682-1656687;5580-5585;1860-1862;5679-5684;35/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_945;AATCCAGTATTTCTGGGTGG;+;chr17;1659509;PRPF8_945-chr17:1659509;stop_gained;YWI/Y*I;tACTGGAtt/tACTAAAtt;17:1659511-1659516;4979-4984;1660-1662;5078-5083;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_946;AGAAGACCTAGAAGATTCAT;-;chr17;1661375;PRPF8_946-chr17:1661375;synonymous_variant;EDL;gAAGACCta/gAAGATTta;17:1661387-1661392;4217-4222;1406-1408;4316-4321;27/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_947;CTGTACTCCTCTTTACCTAT;-;chr17;1651556;PRPF8_947-chr17:1651556;intron_variant;-;-;17:1651568-1651573;-;-;-;-;40/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_948;TCATCACATGCAGGTGGGCC;-;chr17;1651407;PRPF8_948-chr17:1651407;missense_variant;IT/II;ATCACA/ATTATA;17:1651419-1651424;6640-6645;2214-2215;6739-6744;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_949;AGCGGCTCAAGGAAGCTTAT;-;chr17;1676209;PRPF8_949-chr17:1676209;synonymous_variant;RL;CGGCTC/CGGCTT;17:1676221-1676226;2533-2538;845-846;2632-2637;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_950;AGCAGCGCCAGGCTTCACTG;+;chr17;1676999;PRPF8_950-chr17:1676999;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_951;TAAGTGGAAGACAGCTGAGG;-;chr17;1656737;PRPF8_951-chr17:1656737;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_952;TAACCTAAACCACAAAGTCA;+;chr17;1673194;PRPF8_952-chr17:1673194;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1673196-1673201;?-3659;?-1220;?-3758;24/43;23/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_953;GTCCACAAAGCTGGACTGGG;-;chr17;1679148;PRPF8_953-chr17:1679148;missense_variant;STK/FIK;tCCACAAag/tTTATAAag;17:1679160-1679165;1451-1456;484-486;1550-1555;11/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_954;TGAAGGCTCTCTGTGTGAGG;+;chr17;1675933;PRPF8_954-chr17:1675933;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_955;AGCATCAGTTATCTTCTCCA;+;chr17;1675732;PRPF8_955-chr17:1675732;missense_variant;TDA/TNA;aCTGATGct/aCTAATGct;17:1675734-1675739;2753-2758;918-920;2852-2857;19/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_956;CTCAGAACAGGTGGGCACCT;-;chr17;1661601;PRPF8_956-chr17:1661601;stop_gained;QN/*N;CAGAAC/TAGAAT;17:1661613-1661618;4195-4200;1399-1400;4294-4299;26/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_957;TGCGGCACTTAGGCAGGATG;+;chr17;1673410;PRPF8_957-chr17:1673410;synonymous_variant;KCR;aaGTGCCGc/aaATGCCGc;17:1673412-1673417;3597-3602;1199-1201;3696-3701;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_958;ATCCATATTTTTTTCAGGTG;-;chr17;1674439;PRPF8_958-chr17:1674439;missense_variant;IHI/IYI;atCCATATt/atTTATATt;17:1674451-1674456;3285-3290;1095-1097;3384-3389;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_959;TAGAAGACCTAGAAGATTCA;-;chr17;1661376;PRPF8_959-chr17:1661376;synonymous_variant;ED;GAAGAC/GAAGAT;17:1661388-1661393;4216-4221;1406-1407;4315-4320;27/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_960;CTGGAACACACACTCTTTAA;-;chr17;1661029;PRPF8_960-chr17:1661029;missense_variant;LEH/LEY;ctGGAACAc/ctGGAATAc;17:1661041-1661046;4455-4460;1485-1487;4554-4559;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_961;GCCAAACTGCTGAATGTCAG;+;chr17;1650719;PRPF8_961-chr17:1650719;3_prime_UTR_variant;-;-;17:1650721-1650726;-;-;7183-7188;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_962;GGCTAAGTGGAAGACAGCTG;-;chr17;1656740;PRPF8_962-chr17:1656740;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_963;GAGATAGGAGGCATTTCAAG;-;chr17;1681987;PRPF8_963-chr17:1681987;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_964;CACTGACAAAAGCAATGGGA;+;chr17;1676053;PRPF8_964-chr17:1676053;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;17:1676055-1676060;-;-;-;-;17/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_965;CCTCACTTTCACAGGCTGCC;+;chr17;1679368;PRPF8_965-chr17:1679368;missense_variant;KVR/KIR;aAAGTGAgg/aAAATAAgg;17:1679370-1679375;1325-1330;442-444;1424-1429;10/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_966;CTTTGAAGGCTCTCTGTGTG;+;chr17;1675930;PRPF8_966-chr17:1675930;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_967;GGAAGGGCTCCACAAACTCC;+;chr17;1679736;PRPF8_967-chr17:1679736;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_968;CAGGCTGTACCTCATTCTGC;+;chr17;1673347;PRPF8_968-chr17:1673347;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1673349-1673354;-;-;-;-;23/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_969;GCACAGGTGAGTTGAGGCTC;-;chr17;1659343;PRPF8_969-chr17:1659343;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1659355-1659360;5135-?;1712-?;5234-?;32/43;32/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_970;CATCACATGCAGGTGGGCCT;-;chr17;1651406;PRPF8_970-chr17:1651406;missense_variant;ITC/IIC;aTCACATgc/aTTATATgc;17:1651418-1651423;6641-6646;2214-2216;6740-6745;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_971;CCACAGGCAGAGATCGGATC;+;chr17;1656704;PRPF8_971-chr17:1656704;missense_variant;LPV/LPM;ctGCCTGTg/ctGCCTATg;17:1656706-1656711;5556-5561;1852-1854;5655-5660;35/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_972;GGAGCTCCAACTCCCTTTCC;-;chr17;1656505;PRPF8_972-chr17:1656505;stop_gained;ELQ/EF*;gAGCTCCaa/gAGTTTTaa;17:1656517-1656522;5663-5668;1888-1890;5762-5767;36/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_973;GACTGTTTGTAAAAAGAATC;-;chr17;1676567;PRPF8_973-chr17:1676567;missense_variant;TVC/IVC;aCTGTTTgt/aTTGTTTgt;17:1676579-1676584;2309-2314;770-772;2408-2413;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_974;TCTTCTCCAACCAGATTATC;-;chr17;1658571;PRPF8_974-chr17:1658571;missense_variant;FS/FF;TTCTCC/TTTTTT;17:1658583-1658588;5314-5319;1772-1773;5413-5418;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_975;TCTCGGCACCGTCACAGCAG;-;chr17;1653938;PRPF8_975-chr17:1653938;missense_variant;SA/LA;TCGGCA/TTGGCA;17:1653950-1653955;6049-6054;2017-2018;6148-6153;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_976;ATAGGCACTCAGTCAAGGTG;-;chr17;1680723;PRPF8_976-chr17:1680723;synonymous_variant;RH;AGGCAC/AGGCAT;17:1680735-1680740;1084-1089;362-363;1183-1188;8/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_977;TGCAGAATGAGGTACAGCCT;-;chr17;1673348;PRPF8_977-chr17:1673348;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_978;CACTTCCTGCTGTCCCTCAA;+;chr17;1681817;PRPF8_978-chr17:1681817;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1681819-1681824;649-?;217-?;748-?;5/43;5/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_979;AAAAGGGTTTACTTGGGGTA;-;chr17;1683530;PRPF8_979-chr17:1683530;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_980;TCTTGTCCACAGTGGCCCCT;+;chr17;1676585;PRPF8_980-chr17:1676585;missense_variant;VDK/VNK;gtGGACAAg/gtAAACAAg;17:1676587-1676592;2301-2306;767-769;2400-2405;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_981;GCTGGAAAGCCAACATTCCC;-;chr17;1676982;PRPF8_981-chr17:1676982;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_982;GGTCTGGAACCTGCAGAATG;-;chr17;1673359;PRPF8_982-chr17:1673359;synonymous_variant;VWN;gTCTGGAac/gTTTGGAac;17:1673371-1673376;3638-3643;1213-1215;3737-3742;23/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_983;GCAGATCATTGTCACCAGGA;-;chr17;1656671;PRPF8_983-chr17:1656671;synonymous_variant;QII;cAGATCAtt/cAGATTAtt;17:1656683-1656688;5579-5584;1860-1862;5678-5683;35/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_984;GGTTCACAGCAGATGAGGCT;-;chr17;1673874;PRPF8_984-chr17:1673874;missense_variant,splice_region_variant;FT/FI;TTCACA/TTTATA;17:1673886-1673891;3301-3306;1101-1102;3400-3405;22/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_985;CTTTTGTCAGTGTGAAGTCT;-;chr17;1676045;PRPF8_985-chr17:1676045;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1676057-1676062;-;-;-;-;17/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_986;CAAAACCTAGATGGCAAGGC;+;chr17;1661157;PRPF8_986-chr17:1661157;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1661159-1661164;?-4342;?-1448;?-4441;28/43;27/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_987;GTTCACAGCAGATGAGGCTC;-;chr17;1673873;PRPF8_987-chr17:1673873;missense_variant;FTA/FIA;tTCACAGca/tTTATAGca;17:1673885-1673890;3302-3307;1101-1103;3401-3406;22/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_988;GATGAGACGGGAGAAGGCCT;+;chr17;1655526;PRPF8_988-chr17:1655526;missense_variant;RLI/HLI;cGTCTCAtc/cATCTCAtc;17:1655528-1655533;5804-5809;1935-1937;5903-5908;37/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_989;TGTAGTCCAGGAACTTGGCC;+;chr17;1659433;PRPF8_989-chr17:1659433;missense_variant;LDY/LNY;ctGGACTAc/ctAAACTAc;17:1659435-1659440;5055-5060;1685-1687;5154-5159;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_990;TAGTTCTGAGAAGACAAATA;+;chr17;1658599;PRPF8_990-chr17:1658599;synonymous_variant;QN;CAGAAC/CAAAAC;17:1658601-1658606;5296-5301;1766-1767;5395-5400;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_991;CAATGGCATTGCCCTGCTCT;-;chr17;1679682;PRPF8_991-chr17:1679682;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_992;GGTACTCATGCTGGGGCAGC;+;chr17;1651653;PRPF8_992-chr17:1651653;missense_variant;HEY/HKY;caTGAGTAc/caTAAATAc;17:1651655-1651660;6498-6503;2166-2168;6597-6602;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_993;TCTGGTGGGCTTATTTTTCC;-;chr17;1679413;PRPF8_993-chr17:1679413;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_994;CATGTCGGAGGAGAAGCTGC;-;chr17;1684481;PRPF8_994-chr17:1684481;missense_variant;MSE/MLE;aTGTCGGag/aTGTTGGag;17:1684493-1684498;74-79;25-27;173-178;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_995;GTCAGCCAGCAATGAGGGCC;+;chr17;1659846;PRPF8_995-chr17:1659846;missense_variant;LAD/LAN;cTGGCTGac/cTAGCTAac;17:1659848-1659853;4934-4939;1645-1647;5033-5038;31/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_996;TGAATACAACATTGGGAGTA;+;chr17;1680806;PRPF8_996-chr17:1680806;missense_variant;VVF/VIF;gtTGTATTc/gtTATATTc;17:1680808-1680813;1011-1016;337-339;1110-1115;8/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_997;GGCCCTGTAGGGAAGGGTCC;-;chr17;1677675;PRPF8_997-chr17:1677675;missense_variant;GPV/GFV;ggCCCTGTa/ggCTTTGTa;17:1677687-1677692;1857-1862;619-621;1956-1961;14/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_998;GGGACTCATTGGGCTGAGTG;+;chr17;1651508;PRPF8_998-chr17:1651508;missense_variant;NES/NKS;aaTGAGTCc/aaTAAATCc;17:1651510-1651515;6549-6554;2183-2185;6648-6653;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_999;AAACAAGTGAGCAGTGCTGG;-;chr17;1655336;PRPF8_999-chr17:1655336;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1655348-1655353;5984-?;1995-?;6083-?;37/43;37/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1000;CAACTTTGCTCTCCTGCAGG;-;chr17;1650846;PRPF8_1000-chr17:1650846;synonymous_variant;NFA;aACTTTGct/aATTTTGct;17:1650858-1650863;6947-6952;2316-2318;7046-7051;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1001;GGGCCAGGCACCGGGTTACC;+;chr17;1684522;PRPF8_1001-chr17:1684522;missense_variant;PG/PS;CCTGGC/CCTAGC;17:1684524-1684529;43-48;15-16;142-147;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1002;ACAGGTGGGCATTGAGTTCA;-;chr17;1675797;PRPF8_1002-chr17:1675797;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1003;ATGAGTACCTCAAGGTAATG;-;chr17;1651642;PRPF8_1003-chr17:1651642;synonymous_variant;EY;GAGTAC/GAGTAT;17:1651654-1651659;6499-6504;2167-2168;6598-6603;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1004;ATATTAACAAGATTATCATC;-;chr17;1681009;PRPF8_1004-chr17:1681009;synonymous_variant;IN;ATTAAC/ATTAAT;17:1681021-1681026;895-900;299-300;994-999;7/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1005;ACAGTGAGTTGGAGAGATTA;-;chr17;1681461;PRPF8_1005-chr17:1681461;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1006;AGCGTTTGGGGCAGGTGAGC;-;chr17;1658247;PRPF8_1006-chr17:1658247;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1007;TTCCAACCAATGCACTGTGG;+;chr17;1676305;PRPF8_1007-chr17:1676305;stop_gained;WLE/*LK;tGGTTGGaa/tAATTAAaa;17:1676307-1676312;2447-2452;816-818;2546-2551;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1008;CGGGCAGCCTGTGAAAGTGA;-;chr17;1679370;PRPF8_1008-chr17:1679370;stop_gained;GQP/G*P;gGGCAGCct/gGGTAGCct;17:1679382-1679387;1313-1318;438-440;1412-1417;10/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1009;GAGGGGTGTGTCCTTCAGGA;+;chr17;1679719;PRPF8_1009-chr17:1679719;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1010;GGATCAAGCAGAACAAGGCC;-;chr17;1677039;PRPF8_1010-chr17:1677039;synonymous_variant;IK;ATCAAG/ATTAAG;17:1677051-1677056;2101-2106;701-702;2200-2205;15/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1011;CTCAAGGTAATGGGGAGTGA;-;chr17;1651634;PRPF8_1011-chr17:1651634;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1651646-1651651;6507-?;2169-?;6606-?;40/43;40/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1012;GGCTTGGCAACCTCCTGGCC;-;chr17;1677578;PRPF8_1012-chr17:1677578;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1013;GGAAATTGAGACAGTACAAA;-;chr17;1659956;PRPF8_1013-chr17:1659956;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1014;AGGAAGGGCTCCACAAACTC;+;chr17;1679735;PRPF8_1014-chr17:1679735;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1015;AGAACAGGTGGGCACCTAGG;-;chr17;1661598;PRPF8_1015-chr17:1661598;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1661610-1661615;4198-?;1400-?;4297-?;26/43;26/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1016;ACACTCCCTGCCTGTTTTTA;-;chr17;1653685;PRPF8_1016-chr17:1653685;intron_variant;-;-;17:1653697-1653702;-;-;-;-;38/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1017;AAAGTCATTTGGCATCTGAG;+;chr17;1674528;PRPF8_1017-chr17:1674528;missense_variant;NDF/NNF;aATGACTtt/aATAACTtt;17:1674530-1674535;3206-3211;1069-1071;3305-3310;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1018;TGCTGTCCATCACATCCCTG;+;chr17;1659532;PRPF8_1018-chr17:1659532;missense_variant;MDS/INS;atGGACAGc/atAAACAGc;17:1659534-1659539;4956-4961;1652-1654;5055-5060;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1019;TCCAGGTCTCTTACCAGGTG;+;chr17;1680915;PRPF8_1019-chr17:1680915;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1680917-1680922;-;-;-;-;7/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1020;AGGCCATTGCTCAGAACAGG;-;chr17;1661610;PRPF8_1020-chr17:1661610;synonymous_variant;AI;GCCATT/GCTATT;17:1661622-1661627;4186-4191;1396-1397;4285-4290;26/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1021;TCATTCCAGTCTTCATCCCT;+;chr17;1681037;PRPF8_1021-chr17:1681037;stop_gained;WN/*N;TGGAAT/TAAAAT;17:1681039-1681044;877-882;293-294;976-981;7/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1022;GGGTGAGAAAGGCTGAAATA;-;chr17;1682111;PRPF8_1022-chr17:1682111;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1023;CACAAAGCTGGACTGGGTGG;-;chr17;1679145;PRPF8_1023-chr17:1679145;missense_variant;TKL/IKL;aCAAAGCtg/aTAAAGCtg;17:1679157-1679162;1454-1459;485-487;1553-1558;11/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1024;CTGTACCTTGGTGAAGGTGG;+;chr17;1673075;PRPF8_1024-chr17:1673075;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1673077-1673082;3773-?;1258-?;3872-?;24/43;24/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1025;TGTGTTCCAGGTCTCTTACC;+;chr17;1680910;PRPF8_1025-chr17:1680910;intron_variant;-;-;17:1680912-1680917;-;-;-;-;7/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1026;AGGTGCCTGCATTGGACCCT;-;chr17;1678999;PRPF8_1026-chr17:1678999;splice_donor_variant;-;-;17:1679011-1679016;-;-;-;-;11/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1027;TGGGGTCAGGGTGCTCTGTC;+;chr17;1673831;PRPF8_1027-chr17:1673831;missense_variant;PDP/PNP;ccTGACCCc/ccTAACCCc;17:1673833-1673838;3354-3359;1118-1120;3453-3458;22/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1028;CTTGGACTTGATCTTGTCTT;-;chr17;1656568;PRPF8_1028-chr17:1656568;intron_variant;-;-;17:1656580-1656585;-;-;-;-;35/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1029;TTGGCCTTATGACATACTTT;-;chr17;1662106;PRPF8_1029-chr17:1662106;missense_variant;GL/GF;GGCCTT/GGTTTT;17:1662118-1662123;3805-3810;1269-1270;3904-3909;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1030;AGAAGAGGTAAGGTGCCCCA;-;chr17;1679278;PRPF8_1030-chr17:1679278;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1031;AAATACCTGAGGTGGGAACA;+;chr17;1679201;PRPF8_1031-chr17:1679201;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1679203-1679208;?-1413;?-471;?-1512;11/43;10/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1032;TGCAGCACCTCAGTGAAGCC;-;chr17;1677009;PRPF8_1032-chr17:1677009;synonymous_variant;QH;CAGCAC/CAGCAT;17:1677021-1677026;2131-2136;711-712;2230-2235;15/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1033;CTTCTACCTGTTTGATTTGA;-;chr17;1681563;PRPF8_1033-chr17:1681563;synonymous_variant;FYL;tTCTACCtg/tTTTATTtg;17:1681575-1681580;764-769;255-257;863-868;6/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1034;ACAAGTGAGCAGTGCTGGTG;-;chr17;1655334;PRPF8_1034-chr17:1655334;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1035;AGAAAGTCATTTGGCATCTG;+;chr17;1674526;PRPF8_1035-chr17:1674526;missense_variant;DF/NF;GACTTT/AACTTT;17:1674528-1674533;3208-3213;1070-1071;3307-3312;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1036;AGGCTTCACTGAGGTGCTGC;+;chr17;1677008;PRPF8_1036-chr17:1677008;missense_variant;SEA/SKA;agTGAAGCc/agTAAAGCc;17:1677010-1677015;2142-2147;714-716;2241-2246;15/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1037;AAATTTGGGGCCTCCAGGAA;+;chr17;1681507;PRPF8_1037-chr17:1681507;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1038;GAGAACCATCTGGGGCTCAG;+;chr17;1656437;PRPF8_1038-chr17:1656437;missense_variant;MVL/IIL;aTGGTTCtc/aTAATTCtc;17:1656439-1656444;5741-5746;1914-1916;5840-5845;36/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1039;TGAGGAGGTGACGCTTGATG;+;chr17;1675948;PRPF8_1039-chr17:1675948;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1040;AGCCTCCTTGTCCCACAGGT;-;chr17;1675811;PRPF8_1040-chr17:1675811;intron_variant;-;-;17:1675823-1675828;-;-;-;-;18/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1041;TGTTTTCATTATTGGGGTCA;+;chr17;1673819;PRPF8_1041-chr17:1673819;missense_variant;NEN/NKN;aaTGAAAAc/aaTAAAAAc;17:1673821-1673826;3366-3371;1122-1124;3465-3470;22/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1042;CTCCACCCAGTCCAGCTTTG;+;chr17;1679143;PRPF8_1042-chr17:1679143;stop_gained;WVE/*IK;tGGGTGGag/tAAATAAag;17:1679145-1679150;1466-1471;489-491;1565-1570;11/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1043;TCTCCCAGTGGGGGTGAGAA;-;chr17;1682122;PRPF8_1043-chr17:1682122;stop_gained;SQ/F*;TCCCAG/TTTTAG;17:1682134-1682139;424-429;142-143;523-528;4/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1044;TCACCTTGACTGAGTGCCTA;+;chr17;1680722;PRPF8_1044-chr17:1680722;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1680724-1680729;1095-?;365-?;1194-?;8/43;8/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1045;TAGGCACTGTGAGGATAAAA;+;chr17;1658758;PRPF8_1045-chr17:1658758;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1658760-1658765;?-5142;?-1714;?-5241;33/43;32/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1046;GGCCTCACTCACCTCTTTGA;+;chr17;1675916;PRPF8_1046-chr17:1675916;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1675918-1675923;-;-;-;-;18/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1047;TCACATCCCTGAGGATGAAG;+;chr17;1659541;PRPF8_1047-chr17:1659541;missense_variant,splice_region_variant;KDV/KNM;aaGGATGTg/aaAAATATg;17:1659543-1659548;4947-4952;1649-1651;5046-5051;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1048;CATCACAGCGGAGGAAGCAG;-;chr17;1676340;PRPF8_1048-chr17:1676340;missense_variant;ITA/IIA;aTCACAGcg/aTTATAGcg;17:1676352-1676357;2402-2407;801-803;2501-2506;17/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1049;AGTAAACCTCCCCCTCCTGC;+;chr17;1650831;PRPF8_1049-chr17:1650831;missense_variant;EVY/EIY;gaGGTTTAc/gaAATTTAc;17:1650833-1650838;6972-6977;2324-2326;7071-7076;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1050;AGTCAGCCAGCAATGAGGGC;+;chr17;1659845;PRPF8_1050-chr17:1659845;missense_variant;LAD/LAN;ctGGCTGAc/ctAGCTAAc;17:1659847-1659852;4935-4940;1645-1647;5034-5039;31/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1051;TCCATATTTTTTTCAGGTGA;-;chr17;1674438;PRPF8_1051-chr17:1674438;missense_variant;HI/YI;CATATT/TATATT;17:1674450-1674455;3286-3291;1096-1097;3385-3390;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1052;ATAGGCACTGTGAGGATAAA;+;chr17;1658757;PRPF8_1052-chr17:1658757;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1658759-1658764;?-5143;?-1715;?-5242;33/43;32/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1053;CACACAGAGAGCCTTCAAAG;-;chr17;1675930;PRPF8_1053-chr17:1675930;stop_gained;TQR/I*R;aCACAGAga/aTATAGAga;17:1675942-1675947;2660-2665;887-889;2759-2764;18/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1054;TCTCATACATCTTCTCAAAG;+;chr17;1675253;PRPF8_1054-chr17:1675253;missense_variant;MYE/IYK;atGTATGAg/atATATAAg;17:1675255-1675260;2952-2957;984-986;3051-3056;20/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1055;TTCAAAGGTCTAGAGGAGGA;+;chr17;1658373;PRPF8_1055-chr17:1658373;missense_variant;TFE/TFK;aCCTTTGaa/aCCTTTAaa;17:1658375-1658380;5378-5383;1793-1795;5477-5482;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1056;GGCCATGGCCAAGATCATGA;-;chr17;1658699;PRPF8_1056-chr17:1658699;synonymous_variant;AMA;gCCATGGcc/gCTATGGcc;17:1658711-1658716;5186-5191;1729-1731;5285-5290;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1057;ACTGTTTGTAAAAAGAATCT;-;chr17;1676566;PRPF8_1057-chr17:1676566;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1058;CAGAAAAGCCCCTCCCAGGT;+;chr17;1660993;PRPF8_1058-chr17:1660993;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1059;CACACCATGTCCACCTCACC;-;chr17;1680931;PRPF8_1059-chr17:1680931;missense_variant;HH/YY;CACCAT/TATTAT;17:1680943-1680948;973-978;325-326;1072-1077;7/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1060;GAAGGGCATGCTGGACCCAC;-;chr17;1656653;PRPF8_1060-chr17:1656653;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1061;TACAGACATGATCCAGGCCC;-;chr17;1661069;PRPF8_1061-chr17:1661069;missense_variant;TDM/IDM;aCAGACAtg/aTAGATAtg;17:1661081-1661086;4415-4420;1472-1474;4514-4519;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1062;AACGAGATTTCTTTCTTTCC;+;chr17;1678863;PRPF8_1062-chr17:1678863;missense_variant;KSR/KSH;aaATCTCGt/aaATCTCAt;17:1678865-1678870;1611-1616;537-539;1710-1715;12/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1063;TGGGGGCATGTCTTCCTTCT;+;chr17;1683613;PRPF8_1063-chr17:1683613;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1064;AATAGAGCTGTAGCCCCTTG;+;chr17;1658639;PRPF8_1064-chr17:1658639;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1065;AGAATGAGGTACAGCCTGGG;-;chr17;1673345;PRPF8_1065-chr17:1673345;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1066;TGATGAGGAATTTGAGCTCC;-;chr17;1679757;PRPF8_1066-chr17:1679757;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1067;GAAGGTTGGGCAGAGTAGGC;-;chr17;1676489;PRPF8_1067-chr17:1676489;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1068;CAATGTATCTGCAGAAGAGA;+;chr17;1674464;PRPF8_1068-chr17:1674464;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1069;TTTTATCCTCACAGTGCCTA;-;chr17;1658758;PRPF8_1069-chr17:1658758;intron_variant;-;-;17:1658770-1658775;-;-;-;-;32/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1070;AAGGTTGGGCAGAGTAGGCT;-;chr17;1676488;PRPF8_1070-chr17:1676488;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1071;CTTCATCCTCAGGGATGTGA;-;chr17;1659541;PRPF8_1071-chr17:1659541;intron_variant;-;-;17:1659553-1659558;-;-;-;-;31/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1072;AGTTTTGATGAATACAACAT;+;chr17;1680798;PRPF8_1072-chr17:1680798;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1073;AGGTGAGTAGTAGGGTAGAT;-;chr17;1676189;PRPF8_1073-chr17:1676189;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1074;AGTTAACATCATGTTTCATG;+;chr17;1673747;PRPF8_1074-chr17:1673747;missense_variant;DVN/DIN;gaTGTTAAc/gaTATTAAc;17:1673749-1673754;3438-3443;1146-1148;3537-3542;22/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1075;TTACAGAACCACACCACATC;-;chr17;1655436;PRPF8_1075-chr17:1655436;missense_variant;TE/IE;ACAGAA/ATAGAA;17:1655448-1655453;5884-5889;1962-1963;5983-5988;37/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1076;GGGACAGAAGCGTTTGGGGC;-;chr17;1658255;PRPF8_1076-chr17:1658255;stop_gained;GQK/G*K;gGACAGAag/gGATAGAag;17:1658267-1658272;5486-5491;1829-1831;5585-5590;34/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1077;ATCTGCTGCCGCTGCTGTGA;+;chr17;1653927;PRPF8_1077-chr17:1653927;synonymous_variant;QQ;CAGCAG/CAGCAA;17:1653929-1653934;6070-6075;2024-2025;6169-6174;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1078;CTTGTCTTAGGTGCACTTAC;-;chr17;1656556;PRPF8_1078-chr17:1656556;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1656568-1656573;-;-;-;-;35/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1079;GTCAGCCATGATCTTGGCAT;+;chr17;1651458;PRPF8_1079-chr17:1651458;missense_variant;MAD/IAN;aTGGCTGac/aTAGCTAac;17:1651460-1651465;6599-6604;2200-2202;6698-6703;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1080;ATGGTTCCTGGCTCTGAAAA;+;chr17;1679787;PRPF8_1080-chr17:1679787;missense_variant;QEP/QKP;caGGAACCa/caAAAACCa;17:1679789-1679794;1104-1109;368-370;1203-1208;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1081;TGCCTTCATGATCTTGGCCA;+;chr17;1658694;PRPF8_1081-chr17:1658694;missense_variant;MKA/IKA;aTGAAGGca/aTAAAAGca;17:1658696-1658701;5201-5206;1734-1736;5300-5305;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1082;TTTTCAGGTGAGGGCTTTCC;-;chr17;1674429;PRPF8_1082-chr17:1674429;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1674441-1674446;3295-?;1099-?;3394-?;21/43;21/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1083;ACAAACAGTCTTGTCCACAG;+;chr17;1676577;PRPF8_1083-chr17:1676577;missense_variant;TVC/TIC;aCTGTTTgt/aCTATTTgt;17:1676579-1676584;2309-2314;770-772;2408-2413;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1084;TAAAGCCACTGAGCCCCAGA;-;chr17;1656445;PRPF8_1084-chr17:1656445;synonymous_variant;KAT;aAAGCCAct/aAAGCTAct;17:1656457-1656462;5723-5728;1908-1910;5822-5827;36/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1085;CTTTGTGGACTGAAAGAATT;+;chr17;1679158;PRPF8_1085-chr17:1679158;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1086;AAAGCCACTGGCCTTCTCCC;+;chr17;1660809;PRPF8_1086-chr17:1660809;missense_variant;SGF/NNF;aGTGGCTtt/aATAACTtt;17:1660811-1660816;4520-4525;1507-1509;4619-4624;29/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1087;GCAGTATCGGCTGGGCAATG;-;chr17;1678776;PRPF8_1087-chr17:1678776;missense_variant;QYR/QYW;cAGTATCgg/cAGTATTgg;17:1678788-1678793;1688-1693;563-565;1787-1792;12/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1088;CACATCCCTGAGGATGAAGA;+;chr17;1659542;PRPF8_1088-chr17:1659542;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1659544-1659549;?-4951;?-1651;?-5050;32/43;31/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1089;ACAGACATGATCCAGGCCCT;-;chr17;1661068;PRPF8_1089-chr17:1661068;synonymous_variant;TDM;acAGACATg/acAGATATg;17:1661080-1661085;4416-4421;1472-1474;4515-4520;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1090;GGAGGTGGTTCTGTGTCTGC;+;chr17;1675646;PRPF8_1090-chr17:1675646;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1091;GCCCAGCCATCTCACTGGCC;+;chr17;1674551;PRPF8_1091-chr17:1674551;missense_variant;MAG/IAK;atGGCTGGg/atAGCTAAg;17:1674553-1674558;3183-3188;1061-1063;3282-3287;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1092;AGGGGGCCCAGCCATCTCAC;+;chr17;1674546;PRPF8_1092-chr17:1674546;missense_variant;GPP/EPP;gGGCCCCct/gAGCCCCct;17:1674548-1674553;3188-3193;1063-1065;3287-3292;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1093;GGCCAGGCAGGTGCACGGTC;+;chr17;1651674;PRPF8_1093-chr17:1651674;missense_variant;LPG/LPS;ctGCCTGGc/ctGCCTAGc;17:1651676-1651681;6477-6482;2159-2161;6576-6581;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1094;AGGCAGAGATCGGATCAGGG;+;chr17;1656708;PRPF8_1094-chr17:1656708;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1095;GCAAAGTTGAGGAAGTGAGA;+;chr17;1650857;PRPF8_1095-chr17:1650857;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1096;ATCCTGCAATCTGGAGACAA;+;chr17;1651779;PRPF8_1096-chr17:1651779;missense_variant;IAG/IAK;atTGCAGGa/atTGCAAAa;17:1651781-1651786;6372-6377;2124-2126;6471-6476;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1097;TGTCACCAGGAAGGGCATGC;-;chr17;1656662;PRPF8_1097-chr17:1656662;missense_variant;VTR/VIR;gTCACCAgg/gTTATTAgg;17:1656674-1656679;5588-5593;1863-1865;5687-5692;35/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1098;GAAAAACAAGTGAGCAGTGC;-;chr17;1655339;PRPF8_1098-chr17:1655339;synonymous_variant;KNN;aAAAACAat/aAAAATAat;17:1655351-1655356;5981-5986;1994-1996;6080-6085;37/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1099;CACACACTGGCTTATGATAA;-;chr17;1661308;PRPF8_1099-chr17:1661308;missense_variant;HTL/HIL;caCACACTg/caTATATTg;17:1661320-1661325;4284-4289;1428-1430;4383-4388;27/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1100;ACTCTTCCAAATCTTTTCCC;-;chr17;1655546;PRPF8_1100-chr17:1655546;intron_variant;-;-;17:1655558-1655563;-;-;-;-;36/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1101;GGGCTAGAGGGCCAGGCACC;+;chr17;1684514;PRPF8_1101-chr17:1684514;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1102;TCAGCCTTTCTCACCCCCAC;+;chr17;1682115;PRPF8_1102-chr17:1682115;intron_variant;-;-;17:1682117-1682122;-;-;-;-;4/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1103;TAACCTTGACTTTGTGGTTT;-;chr17;1673200;PRPF8_1103-chr17:1673200;intron_variant;-;-;17:1673212-1673217;-;-;-;-;23/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1104;TGGCCTTATGACATACTTTC;-;chr17;1662105;PRPF8_1104-chr17:1662105;missense_variant;GLM/GFM;gGCCTTAtg/gGCTTTAtg;17:1662117-1662122;3806-3811;1269-1271;3905-3910;25/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1105;TGGGTTTGTGGATGCCCAGA;-;chr17;1683630;PRPF8_1105-chr17:1683630;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1106;CACATTCTTGGGAAGGATGT;+;chr17;1653581;PRPF8_1106-chr17:1653581;missense_variant;KNV/KNM;aAGAATGtg/aAAAATAtg;17:1653583-1653588;6323-6328;2108-2110;6422-6427;39/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1107;TATAGGAGAGTGGGGGGAAT;+;chr17;1676262;PRPF8_1107-chr17:1676262;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1108;GACATGATCCAGGCCCTGGG;-;chr17;1661065;PRPF8_1108-chr17:1661065;synonymous_variant;DMI;gaCATGATc/gaTATGATc;17:1661077-1661082;4419-4424;1473-1475;4518-4523;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1109;GAATGAGCTGGTCTTCTTCA;+;chr17;1661717;PRPF8_1109-chr17:1661717;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1110;AACTTCTTAAGCACATTCTT;+;chr17;1653570;PRPF8_1110-chr17:1653570;synonymous_variant;KK;AAGAAG/AAAAAA;17:1653572-1653577;6334-6339;2112-2113;6433-6438;39/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1111;AAAGAATTTGGTGGCTTTGA;+;chr17;1679170;PRPF8_1111-chr17:1679170;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1112;GTCTGGTGAGTGCCCCACTG;+;chr17;1651691;PRPF8_1112-chr17:1651691;synonymous_variant;HQ;CACCAG/CACCAA;17:1651693-1651698;6460-6465;2154-2155;6559-6564;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1113;TTCACACTGTGGGGATGGTG;+;chr17;1654011;PRPF8_1113-chr17:1654011;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1654013-1654018;?-5991;?-1997;?-6090;38/43;37/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1114;TGGGAGGGGCTTTTCTGGTG;-;chr17;1660990;PRPF8_1114-chr17:1660990;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1115;GTTTTGATGAATACAACATT;+;chr17;1680799;PRPF8_1115-chr17:1680799;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1116;TGAAGCAGAATCCGTTCTGG;-;chr17;1661139;PRPF8_1116-chr17:1661139;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1117;CTTCCACACCGCCCAGGGCC;+;chr17;1661054;PRPF8_1117-chr17:1661054;missense_variant;GVE/GIK;ggTGTGGAa/ggTATAAAa;17:1661056-1661061;4440-4445;1480-1482;4539-4544;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1118;AGAAGGCCTGGGAAAAGATT;+;chr17;1655537;PRPF8_1118-chr17:1655537;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1655539-1655544;?-5798;?-1933;?-5897;37/43;36/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1119;GTGAAGCTGGGGGAGGAACG;+;chr17;1651305;PRPF8_1119-chr17:1651305;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1120;ACCCACTGGAGGTAAGAGGG;-;chr17;1656639;PRPF8_1120-chr17:1656639;missense_variant;PL/LL;CCACTG/TTATTG;17:1656651-1656656;5611-5616;1871-1872;5710-5715;35/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1121;TGCAGAAGAGACGGATGGGG;+;chr17;1674473;PRPF8_1121-chr17:1674473;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1122;AACAACACAAGCACAGACAG;+;chr17;1650689;PRPF8_1122-chr17:1650689;3_prime_UTR_variant;-;-;17:1650691-1650696;-;-;7213-7218;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1123;CAGGAGGCAGGGAAACGGTC;+;chr17;1650784;PRPF8_1123-chr17:1650784;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1124;TGCTTGGGCTGCTCCTCCAC;+;chr17;1656688;PRPF8_1124-chr17:1656688;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1125;TTTTTGGACTTTTAGGTCCC;-;chr17;1676707;PRPF8_1125-chr17:1676707;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1126;AAAGGGTCAAAGTAGAAAGC;+;chr17;1680760;PRPF8_1126-chr17:1680760;missense_variant;DP/NP;GACCCT/AACCCT;17:1680762-1680767;1057-1062;353-354;1156-1161;8/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1127;TATTTGTCTTCTCAGAACTA;-;chr17;1658599;PRPF8_1127-chr17:1658599;missense_variant;YLS/YLF;taTTTGTCt/taTTTGTTt;17:1658611-1658616;5286-5291;1762-1764;5385-5390;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1128;GCCTATGGAAACTGGTTCCC;-;chr17;1658743;PRPF8_1128-chr17:1658743;synonymous_variant;AYG;gcCTATGGa/gcTTATGGa;17:1658755-1658760;5142-5147;1714-1716;5241-5246;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1129;TCCTCCCCCAGCTTCACGCC;-;chr17;1651302;PRPF8_1129-chr17:1651302;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1651314-1651319;-;-;-;-;41/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1130;AGGTACAGCCTGGGCGGGGC;-;chr17;1673339;PRPF8_1130-chr17:1673339;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1673351-1673356;-;-;-;-;23/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1131;CCTGCAGGAGAGCAAAGTTG;+;chr17;1650846;PRPF8_1131-chr17:1650846;synonymous_variant;LLQ;ctCCTGCAg/ctCCTACAg;17:1650848-1650853;6957-6962;2319-2321;7056-7061;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1132;CTCTGCCCACAGAGAACACA;+;chr17;1673566;PRPF8_1132-chr17:1673566;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;17:1673568-1673573;-;-;-;-;22/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1133;CAGTCAGAGTGGGCCAGATG;+;chr17;1655420;PRPF8_1133-chr17:1655420;synonymous_variant;TLT;acTCTGACt/acTCTAACt;17:1655422-1655427;5910-5915;1970-1972;6009-6014;37/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1134;ATTTGGTGGCTTTGAAGGAG;+;chr17;1679175;PRPF8_1134-chr17:1679175;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1135;TGGAAACTGAGAAAGTCATT;+;chr17;1674517;PRPF8_1135-chr17:1674517;missense_variant;SF/NF;AGTTTC/AATTTC;17:1674519-1674524;3217-3222;1073-1074;3316-3321;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1136;ATTTGAGCTCCCGGAGTTTG;-;chr17;1679748;PRPF8_1136-chr17:1679748;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1137;TGTCTCAAGGTGGAAAAATT;-;chr17;1656480;PRPF8_1137-chr17:1656480;missense_variant;CLK/CFK;tgTCTCAAg/tgTTTTAAg;17:1656492-1656497;5688-5693;1896-1898;5787-5792;36/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1138;GGTGAGGCGAGAGTGTGGAG;-;chr17;1684453;PRPF8_1138-chr17:1684453;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1139;CTTCACACTGACAAAAGCAA;+;chr17;1676048;PRPF8_1139-chr17:1676048;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1676050-1676055;?-2557;?-853;?-2656;18/43;17/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1140;AAGCCACTGGCCTTCTCCCT;+;chr17;1660810;PRPF8_1140-chr17:1660810;missense_variant;SG/NS;AGTGGC/AATAGC;17:1660812-1660817;4519-4524;1507-1508;4618-4623;29/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1141;TCATGCTGGGGCAGCTGGCC;+;chr17;1651658;PRPF8_1141-chr17:1651658;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1142;ATCTGAAGGCAGAACAGGAG;-;chr17;1676526;PRPF8_1142-chr17:1676526;synonymous_variant;LK;CTGAAG/TTGAAG;17:1676538-1676543;2350-2355;784-785;2449-2454;16/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1143;AGCCACTGGCCTTCTCCCTG;+;chr17;1660811;PRPF8_1143-chr17:1660811;missense_variant;ASG/ANS;gcCAGTGGc/gcCAATAGc;17:1660813-1660818;4518-4523;1506-1508;4617-4622;29/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1144;GGTACAGCCTGGGCGGGGCT;-;chr17;1673338;PRPF8_1144-chr17:1673338;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1673350-1673355;-;-;-;-;23/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1145;CCTGCAATCTGGAGACAAAG;+;chr17;1651781;PRPF8_1145-chr17:1651781;missense_variant;IA/IT;ATTGCA/ATTACA;17:1651783-1651788;6370-6375;2124-2125;6469-6474;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1146;TCAGGTGGGCTGGAATCGAG;-;chr17;1660416;PRPF8_1146-chr17:1660416;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1147;CAGGGACCATGAAGAAGCCA;+;chr17;1651138;PRPF8_1147-chr17:1651138;missense_variant;MVP/IIP;atGGTCCCt/atAATCCCt;17:1651140-1651145;6816-6821;2272-2274;6915-6920;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1148;CATGTGTTCTCTGTGGGCAG;-;chr17;1673568;PRPF8_1148-chr17:1673568;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1149;AAGGCTCAAAAGAAGAGGTA;-;chr17;1679288;PRPF8_1149-chr17:1679288;stop_gained;KAQ/KV*;aaGGCTCAa/aaGGTTTAa;17:1679300-1679305;1395-1400;465-467;1494-1499;10/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1150;AAGCCTCAGCCCCTCCAGAC;-;chr17;1650745;PRPF8_1150-chr17:1650745;3_prime_UTR_variant;-;-;17:1650757-1650762;-;-;7147-7152;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1151;GCCTCCTATCTCTTTTTTCT;+;chr17;1681995;PRPF8_1151-chr17:1681995;missense_variant;DRR/DKK;gaTAGGAGg/gaTAAAAAg;17:1681997-1682002;471-476;157-159;570-575;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1152;AGCAAAGTTGAGGAAGTGAG;+;chr17;1650856;PRPF8_1152-chr17:1650856;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1153;CTGTTTTTTGCATCTTCTCC;-;chr17;1678884;PRPF8_1153-chr17:1678884;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1154;AGGGTCCTGGCTGTGGCTTC;-;chr17;1677662;PRPF8_1154-chr17:1677662;missense_variant;GP/GF;GGTCCT/GGTTTT;17:1677674-1677679;1870-1875;624-625;1969-1974;14/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1155;TGATCTTCCTGACATGTTCT;+;chr17;1683594;PRPF8_1155-chr17:1683594;synonymous_variant;RKI;agGAAGATc/agAAAAATc;17:1683596-1683601;201-206;67-69;300-305;3/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1156;ATTCTTTCAGTCCACAAAGC;-;chr17;1679157;PRPF8_1156-chr17:1679157;stop_gained;FFQ/FF*;tTCTTTCag/tTTTTTTag;17:1679169-1679174;1442-1447;481-483;1541-1546;11/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1157;GGTGAAGGTGGTGGACCCAG;+;chr17;1673084;PRPF8_1157-chr17:1673084;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1158;TGTGGACTGAAAGAATTTGG;+;chr17;1679161;PRPF8_1158-chr17:1679161;synonymous_variant;QST;cAGTCCAca/cAATCCAca;17:1679163-1679168;1448-1453;483-485;1547-1552;11/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1159;TCCTGCAATCTGGAGACAAA;+;chr17;1651780;PRPF8_1159-chr17:1651780;missense_variant;IAG/IAR;aTTGCAGga/aTTGCAAga;17:1651782-1651787;6371-6376;2124-2126;6470-6475;40/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1160;CTTTGCTCTCCTGCAGGAGG;-;chr17;1650843;PRPF8_1160-chr17:1650843;missense_variant;FAL/FAF;tTTGCTCtc/tTTGCTTtc;17:1650855-1650860;6950-6955;2317-2319;7049-7054;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1161;TTGCCCTGCTCTGGGCCCCG;-;chr17;1679674;PRPF8_1161-chr17:1679674;synonymous_variant;AL;GCCCTG/GCTTTG;17:1679686-1679691;1207-1212;403-404;1306-1311;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1162;GTGGCTTCTGGGCTGCCGGT;-;chr17;1677650;PRPF8_1162-chr17:1677650;synonymous_variant;GF;GGCTTC/GGTTTT;17:1677662-1677667;1882-1887;628-629;1981-1986;14/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1163;AAATGACTTTCTCAGTTTCC;-;chr17;1674518;PRPF8_1163-chr17:1674518;synonymous_variant;NDF;aATGACTtt/aATGATTtt;17:1674530-1674535;3206-3211;1069-1071;3305-3310;21/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1164;TCAAATTCCTCATCATCATC;+;chr17;1679762;PRPF8_1164-chr17:1679762;missense_variant;EF/KF;GAATTT/AAATTT;17:1679764-1679769;1129-1134;377-378;1228-1233;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1165;TCTCTTGCTCCCCAGGGAGA;-;chr17;1660823;PRPF8_1165-chr17:1660823;intron_variant;-;-;17:1660835-1660840;-;-;-;-;28/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1166;AGATGAAACATAGATGTGAT;+;chr17;1653629;PRPF8_1166-chr17:1653629;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1167;TGCCCTTGTCTGTGTTCTGG;+;chr17;1651225;PRPF8_1167-chr17:1651225;missense_variant;DKG/DKS;gaCAAGGGc/gaCAAAAGc;17:1651227-1651232;6729-6734;2243-2245;6828-6833;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1168;GGAGAAGGCCAGTGGCTTTG;-;chr17;1660808;PRPF8_1168-chr17:1660808;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1169;ACCTGCTTCTCTTGCTCCCC;-;chr17;1660830;PRPF8_1169-chr17:1660830;intron_variant;-;-;17:1660842-1660847;-;-;-;-;28/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1170;CTGACTCTTCCTTTCATTTT;-;chr17;1680834;PRPF8_1170-chr17:1680834;intron_variant;-;-;17:1680846-1680851;-;-;-;-;7/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1171;AATGAGGTACAGCCTGGGCG;-;chr17;1673343;PRPF8_1171-chr17:1673343;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1172;CAGCCTCCTTGTCCCACAGG;-;chr17;1675812;PRPF8_1172-chr17:1675812;intron_variant;-;-;17:1675824-1675829;-;-;-;-;18/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1173;GTAGTCCAGGAACTTGGCCC;+;chr17;1659434;PRPF8_1173-chr17:1659434;missense_variant;LDY/LNY;cTGGACTac/cTAAACTac;17:1659436-1659441;5054-5059;1685-1687;5153-5158;32/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1174;AATCAGGATGAGACGGGAGA;+;chr17;1655520;PRPF8_1174-chr17:1655520;synonymous_variant;ILI;aTCCTGAtt/aTCCTAAtt;17:1655522-1655527;5810-5815;1937-1939;5909-5914;37/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1175;TTATAGGAGAGTGGGGGGAA;+;chr17;1676261;PRPF8_1175-chr17:1676261;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1176;CACCTGTGGGACAAGGAGGC;+;chr17;1675810;PRPF8_1176-chr17:1675810;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1675812-1675817;?-2680;?-894;?-2779;19/43;18/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1177;ATACCTAGGTAAAAAATGAA;+;chr17;1681687;PRPF8_1177-chr17:1681687;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1681689-1681694;?-655;?-219;?-754;6/43;5/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1178;GTGCAGGTTGGCAGCAGAGA;+;chr17;1653659;PRPF8_1178-chr17:1653659;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1179;CAGTCTCAGAGGGAGGAGCT;-;chr17;1676016;PRPF8_1179-chr17:1676016;stop_gained;QSQ/QF*;caGTCTCAg/caGTTTTAg;17:1676028-1676033;2574-2579;858-860;2673-2678;18/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1180;CGGCCTGTCTGGAGGGGCTG;+;chr17;1650739;PRPF8_1180-chr17:1650739;3_prime_UTR_variant;-;-;17:1650741-1650746;-;-;7163-7168;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1181;TCAGATAGAGCCGGGTGAGG;+;chr17;1676540;PRPF8_1181-chr17:1676540;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1182;GATCCAGGCCCTGGGCGGTG;-;chr17;1661060;PRPF8_1182-chr17:1661060;stop_gained;IQA/I*A;aTCCAGGcc/aTTTAGGcc;17:1661072-1661077;4424-4429;1475-1477;4523-4528;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1183;TGGGTAAGTGGGAGGAGCCT;-;chr17;1651091;PRPF8_1183-chr17:1651091;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1184;ATTGTGCTTTTTGGACTTTT;-;chr17;1676714;PRPF8_1184-chr17:1676714;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1185;ACAACACAAGCACAGACAGA;+;chr17;1650690;PRPF8_1185-chr17:1650690;3_prime_UTR_variant;-;-;17:1650692-1650697;-;-;7212-7217;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1186;AGAAAGGTGAGGCGAGAGTG;-;chr17;1684458;PRPF8_1186-chr17:1684458;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1187;CCCCACCCTCTTACCTCCAG;+;chr17;1656634;PRPF8_1187-chr17:1656634;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1656636-1656641;-;-;-;-;35/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1188;AGGGGCTGAGGCTTCGGCCT;+;chr17;1650751;PRPF8_1188-chr17:1650751;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1189;ACTGACAAAAGCAATGGGAA;+;chr17;1676054;PRPF8_1189-chr17:1676054;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1676056-1676061;-;-;-;-;17/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1190;TGTTGTATTCATCAAAACTG;-;chr17;1680797;PRPF8_1190-chr17:1680797;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1191;CTCATAGTTGCTGGTGGTGG;+;chr17;1653815;PRPF8_1191-chr17:1653815;missense_variant;NYE/NYK;aACTATGag/aACTATAag;17:1653817-1653822;6182-6187;2061-2063;6281-6286;38/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1192;CTTCTCTCTTGCTTTTAAGT;-;chr17;1656761;PRPF8_1192-chr17:1656761;intron_variant;-;-;17:1656773-1656778;-;-;-;-;34/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1193;CAGTCAAGGTGAGGAAGGGA;-;chr17;1680714;PRPF8_1193-chr17:1680714;splice_region_variant,synonymous_variant;VK;GTCAAG/GTTAAG;17:1680726-1680731;1093-1098;365-366;1192-1197;8/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1194;GGGGCTAGAGGGCCAGGCAC;+;chr17;1684513;PRPF8_1194-chr17:1684513;missense_variant;LA/LT;CTAGCC/CTAACC;17:1684515-1684520;52-57;18-19;151-156;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1195;GAGGGTGCAGATGCTGCTGT;-;chr17;1651171;PRPF8_1195-chr17:1651171;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1196;ATCTCTCCATGTTTTCCTTC;-;chr17;1660004;PRPF8_1196-chr17:1660004;intron_variant;-;-;17:1660016-1660021;-;-;-;-;30/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1197;AGAGTGGGCCAGATGTGGTG;+;chr17;1655425;PRPF8_1197-chr17:1655425;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1198;CCAGAGCAGGGCAATGCCAT;+;chr17;1679680;PRPF8_1198-chr17:1679680;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1199;ATGGGTAAGTGGGAGGAGCC;-;chr17;1651092;PRPF8_1199-chr17:1651092;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1200;AGCCTTCAAAGAGGTGAGTG;-;chr17;1675921;PRPF8_1200-chr17:1675921;synonymous_variant;AFK;gCCTTCAaa/gCTTTTAaa;17:1675933-1675938;2669-2674;890-892;2768-2773;18/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1201;AATCTGGAGACAAAGGGGTC;+;chr17;1651786;PRPF8_1201-chr17:1651786;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1651788-1651793;?-6370;?-2124;?-6469;40/43;39/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1202;AGCTGGACTGGGTGGAGGTT;-;chr17;1679140;PRPF8_1202-chr17:1679140;synonymous_variant;LD;CTGGAC/CTGGAT;17:1679152-1679157;1459-1464;487-488;1558-1563;11/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1203;AGGAGTTTGAGGACTGCGTG;+;chr17;1682255;PRPF8_1203-chr17:1682255;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1204;GTAGGGAAGGGTCCTGGCTG;-;chr17;1677669;PRPF8_1204-chr17:1677669;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1205;CAGGTGAGGTGGACATGGTG;+;chr17;1680929;PRPF8_1205-chr17:1680929;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1206;GTGGGCCTGGGCTCCTTGGG;-;chr17;1651394;PRPF8_1206-chr17:1651394;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1651406-1651411;-;-;-;-;41/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1207;GAAAGAAAGAAATCTCGTTT;-;chr17;1678862;PRPF8_1207-chr17:1678862;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1208;GCAGAAGAGACGGATGGGGT;+;chr17;1674474;PRPF8_1208-chr17:1674474;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1209;CATGTAGGGCACGCAGAATC;+;chr17;1655504;PRPF8_1209-chr17:1655504;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1210;CTGGGTGGAGGTTGGGCTCC;-;chr17;1679133;PRPF8_1210-chr17:1679133;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1211;GATGGGGTGGGCAGCCTCAG;+;chr17;1674486;PRPF8_1211-chr17:1674486;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1212;GTTCTCTGTGGGCAGAGGCC;-;chr17;1673563;PRPF8_1212-chr17:1673563;intron_variant;-;-;17:1673575-1673580;-;-;-;-;22/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1213;AGAAGACAAATAAGGCTCAG;+;chr17;1658607;PRPF8_1213-chr17:1658607;synonymous_variant;LSS;tTGTCTTct/tTATCTTct;17:1658609-1658614;5288-5293;1763-1765;5387-5392;33/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1214;TTTTCCCCCTTTTGATGATG;-;chr17;1681959;PRPF8_1214-chr17:1681959;missense_variant;FPP/FFS;tTTCCCCct/tTTTTTTct;17:1681971-1681976;497-502;166-168;596-601;5/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1215;GGATGAGACGGGAGAAGGCC;+;chr17;1655525;PRPF8_1215-chr17:1655525;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1216;CAGCTGGCCAGGCAGGTGCA;+;chr17;1651669;PRPF8_1216-chr17:1651669;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1217;CCATGAAGAAGCCAAGGAAA;+;chr17;1651144;PRPF8_1217-chr17:1651144;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1218;CAAACACCTGAAGGAAAACA;+;chr17;1659995;PRPF8_1218-chr17:1659995;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1659997-1660002;?-4790;?-1597;?-4889;31/43;30/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1219;CAGGCCCTGGGCGGTGTGGA;-;chr17;1661056;PRPF8_1219-chr17:1661056;missense_variant;QAL/QVL;caGGCCCTg/caGGTTTTg;17:1661068-1661073;4428-4433;1476-1478;4527-4532;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1220;AAGCTGGACTGGGTGGAGGT;-;chr17;1679141;PRPF8_1220-chr17:1679141;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1221;CAGGTGGGCCTGGGCTCCTT;-;chr17;1651397;PRPF8_1221-chr17:1651397;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1222;TGCTCTCCTGCAGGAGGGGG;-;chr17;1650840;PRPF8_1222-chr17:1650840;missense_variant;ALL/AFL;gCTCTCCtg/gCTTTTTtg;17:1650852-1650857;6953-6958;2318-2320;7052-7057;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1223;CTCTGTGGGCAGAGGCCGGG;-;chr17;1673560;PRPF8_1223-chr17:1673560;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1673572-1673577;-;-;-;-;22/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1224;GGGGCTGAGGCTTCGGCCTC;+;chr17;1650752;PRPF8_1224-chr17:1650752;3_prime_UTR_variant;-;-;17:1650754-1650759;-;-;7150-7155;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1225;GCCTGGCGTGAAGCTGGGGG;+;chr17;1651298;PRPF8_1225-chr17:1651298;missense_variant;TPG/TPS;aCGCCAGgc/aCGCCAAgc;17:1651300-1651305;6656-6661;2219-2221;6755-6760;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1226;AATTGTAGTTCTTTCTTTCT;-;chr17;1674683;PRPF8_1226-chr17:1674683;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1227;AGGGCCGCGGGGCCCAGAGC;+;chr17;1679667;PRPF8_1227-chr17:1679667;missense_variant;PRP/PQP;ccGCGGCCc/ccGCAACCc;17:1679669-1679674;1224-1229;408-410;1323-1328;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1228;GGGTCCTGGCTGTGGCTTCT;-;chr17;1677661;PRPF8_1228-chr17:1677661;missense_variant;GPG/GFG;gGTCCTGgc/gGTTTTGgc;17:1677673-1677678;1871-1876;624-626;1970-1975;14/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1229;AAAGAAAGAAATCTCGTTTT;-;chr17;1678861;PRPF8_1229-chr17:1678861;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1230;GTGGAAGACAGCTGAGGAGG;-;chr17;1656734;PRPF8_1230-chr17:1656734;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1231;AGGGGTGTGTCCTTCAGGAA;+;chr17;1679720;PRPF8_1231-chr17:1679720;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1232;GGGCCGCGGGGCCCAGAGCA;+;chr17;1679668;PRPF8_1232-chr17:1679668;missense_variant;PRP/PQP;cCGCGGCcc/cCGCAGCcc;17:1679670-1679675;1223-1228;408-410;1322-1327;9/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1233;GTCTGGAGGGGCTGAGGCTT;+;chr17;1650745;PRPF8_1233-chr17:1650745;3_prime_UTR_variant;-;-;17:1650747-1650752;-;-;7157-7162;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1234;CCCTGGGGAGCAAGAGAAGC;+;chr17;1660826;PRPF8_1234-chr17:1660826;splice_acceptor_variant;-;-;17:1660828-1660833;-;-;-;-;28/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1235;TGGAGGTAAGAGGGTGGGGT;-;chr17;1656633;PRPF8_1235-chr17:1656633;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1236;TGTTCTCTGTGGGCAGAGGC;-;chr17;1673564;PRPF8_1236-chr17:1673564;intron_variant;-;-;17:1673576-1673581;-;-;-;-;22/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1237;CTCCCCAGGGAGAAGGCCAG;-;chr17;1660816;PRPF8_1237-chr17:1660816;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;17:1660828-1660833;-;-;-;-;28/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1238;AGTCAAGGTGAGGAAGGGAA;-;chr17;1680713;PRPF8_1238-chr17:1680713;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1680725-1680730;1094-?;365-?;1193-?;8/43;8/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1239;GGCTGTGGCTTCTGGGCTGC;-;chr17;1677654;PRPF8_1239-chr17:1677654;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1240;TCACACTGTGGGGATGGTGT;+;chr17;1654012;PRPF8_1240-chr17:1654012;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1654014-1654019;?-5990;?-1997;?-6089;38/43;37/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1241;GGGTAAGTGGGAGGAGCCTG;-;chr17;1651090;PRPF8_1241-chr17:1651090;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1242;CTTACTTCCCTACCTGGGAG;-;chr17;1661004;PRPF8_1242-chr17:1661004;synonymous_variant;YF;TACTTC/TATTTT;17:1661016-1661021;4480-4485;1494-1495;4579-4584;28/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1243;GAAGCTGCAGGAGAAAGGTG;-;chr17;1684469;PRPF8_1243-chr17:1684469;synonymous_variant;KLQ;aAGCTGCag/aAGTTGCag;17:1684481-1684486;86-91;29-31;185-190;2/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1244;GCAGGTGGGCCTGGGCTCCT;-;chr17;1651398;PRPF8_1244-chr17:1651398;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1245;GCAGCCCAGAAGCCACAGCC;+;chr17;1677654;PRPF8_1245-chr17:1677654;stop_gained;WA/*T;TGGGCT/TAAACT;17:1677656-1677661;1888-1893;630-631;1987-1992;14/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1246;CTGGAGGTAAGAGGGTGGGG;-;chr17;1656634;PRPF8_1246-chr17:1656634;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1247;TGTCAGCCATGATCTTGGCA;+;chr17;1651457;PRPF8_1247-chr17:1651457;missense_variant;MAD/IAN;atGGCTGAc/atAGCTAAc;17:1651459-1651464;6600-6605;2200-2202;6699-6704;41/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1248;GAGAGTGGGGGGAATGGGAT;+;chr17;1676267;PRPF8_1248-chr17:1676267;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1249;AGCAGGAAGTGAGTGATAGA;-;chr17;1681808;PRPF8_1249-chr17:1681808;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1250;AAGCACAGACAGAGGGAAAG;+;chr17;1650697;PRPF8_1250-chr17:1650697;3_prime_UTR_variant;-;-;17:1650699-1650704;-;-;7205-7210;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1251;TGAAGCAGGAGGCAGGGAAA;+;chr17;1650779;PRPF8_1251-chr17:1650779;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1252;GTGTGAAGGCAGGTAGCCCT;+;chr17;1651196;PRPF8_1252-chr17:1651196;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1253;GAGGAGAAGCTGCAGGAGAA;-;chr17;1684474;PRPF8_1253-chr17:1684474;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1254;TGCCCACCTGTGGGACAAGG;+;chr17;1675806;PRPF8_1254-chr17:1675806;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:1675808-1675813;?-2684;?-895;?-2783;19/43;18/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1255;AGGAAGATCATTCGAGACCA;-;chr17;1683584;PRPF8_1255-chr17:1683584;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1256;AGGAGCCTGGCGTGAAGCTG;+;chr17;1651294;PRPF8_1256-chr17:1651294;missense_variant;PGS/PSS;ccAGGCTCc/ccAAGCTCc;17:1651296-1651301;6660-6665;2220-2222;6759-6764;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1257;GCTCCTCCACAGGCAGAGAT;+;chr17;1656698;PRPF8_1257-chr17:1656698;missense_variant;VEE/VKK;gtGGAGGAg/gtAAAAAAg;17:1656700-1656705;5562-5567;1854-1856;5661-5666;35/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1258;GGAGGCTGAAGCAGGAGGCA;+;chr17;1650773;PRPF8_1258-chr17:1650773;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1259;GGAGCCTGGCGTGAAGCTGG;+;chr17;1651295;PRPF8_1259-chr17:1651295;missense_variant;PGS/PNS;cCAGGCTcc/cCAAACTcc;17:1651297-1651302;6659-6664;2220-2222;6758-6763;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1260;CCCACCCTCTTACCTCCAGT;+;chr17;1656635;PRPF8_1260-chr17:1656635;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:1656637-1656642;-;-;-;-;35/42;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1261;GGAGAGTGGGGGGAATGGGA;+;chr17;1676266;PRPF8_1261-chr17:1676266;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1262;TTTATTATTATATTTTATTC;+;chr17;1650645;PRPF8_1262-chr17:1650645;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1263;GTAAGAGGGTGGGGTGGGGT;-;chr17;1656628;PRPF8_1263-chr17:1656628;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1264;GGAGGTAAGAGGGTGGGGTG;-;chr17;1656632;PRPF8_1264-chr17:1656632;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1265;CGGCCTCGGGAGGCTGAAGC;+;chr17;1650765;PRPF8_1265-chr17:1650765;3_prime_UTR_variant;-;-;17:1650767-1650772;-;-;7137-7142;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1266;CCAGGAGTTTGAGGACTGCG;+;chr17;1682253;PRPF8_1266-chr17:1682253;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1267;CCCCACTGGGAGATGTAGAC;+;chr17;1682129;PRPF8_1267-chr17:1682129;stop_gained;QW/Q*;CAGTGG/CAATAA;17:1682131-1682136;427-432;143-144;526-531;4/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1268;CAGGAGTTTGAGGACTGCGT;+;chr17;1682254;PRPF8_1268-chr17:1682254;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1269;ACAGGAGCCTGGCGTGAAGC;+;chr17;1651292;PRPF8_1269-chr17:1651292;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1270;CAGGAGCCTGGCGTGAAGCT;+;chr17;1651293;PRPF8_1270-chr17:1651293;missense_variant;GS/SS;GGCTCC/AGCTCC;17:1651295-1651300;6661-6666;2221-2222;6760-6765;42/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PRPF8_1271;GCTGGGGCAGCTGGCCAGGC;+;chr17;1651662;PRPF8_1271-chr17:1651662;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1272;GGGAGGCTGAAGCAGGAGGC;+;chr17;1650772;PRPF8_1272-chr17:1650772;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PRPF8;NA;NA;NA
PRPF8_1273;CCTCGGGAGGCTGAAGCAGG;+;chr17;1650768;PRPF8_1273-chr17:1650768;3_prime_UTR_variant;-;-;17:1650770-1650775;-;-;7134-7139;43/43;-;PRPF8;ENST00000304992.11;ENSG00000174231;NM_006445.4
PUF60_1;TCGCCATCTTGCGTCCGTCG;+;chr8;143829297;PUF60_1-chr8:143829297;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;8:143829299-143829304;?-5;?-2;12-17;1/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_2;AGGCCGCGACGGACGCAAGA;-;chr8;143829303;PUF60_2-chr8:143829303;5_prime_UTR_variant;-;-;8:143829315-143829320;-;-;?-1;1/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_3;CGACGGACGCAAGATGGCGA;-;chr8;143829297;PUF60_3-chr8:143829297;5_prime_UTR_variant;-;-;8:143829309-143829314;-;-;2-7;1/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_4;GGGCTCACTTACGAGAGCTA;+;chr8;143829268;PUF60_4-chr8:143829268;splice_region_variant,intron_variant;-;-;8:143829270-143829275;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_5;GGTGGCTGAAGTGTACGACC;-;chr8;143816555;PUF60_5-chr8:143816555;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_6;CACGTAGACGCGGCACATGA;+;chr8;143818484;PUF60_6-chr8:143818484;missense_variant;VYV/VYM;gTCTACGtg/gTCTACAtg;8:143818486-143818491;392-397;131-133;404-409;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_7;ATCATGTGCCGCGTCTACGT;-;chr8;143818485;PUF60_7-chr8:143818485;synonymous_variant;IMC;atCATGTGc/atTATGTGc;8:143818497-143818502;381-386;127-129;393-398;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_8;ATGGAAAGACCGGTCAACCC;+;chr8;143818095;PUF60_8-chr8:143818095;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_9;CATCATGTGCCGCGTCTACG;-;chr8;143818486;PUF60_9-chr8:143818486;synonymous_variant;IMC;aTCATGTgc/aTTATGTgc;8:143818498-143818503;380-385;127-129;392-397;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_10;ACATCGATGATGACCTGGAA;-;chr8;143816760;PUF60_10-chr8:143816760;synonymous_variant;ID;ATCGAT/ATTGAT;8:143816772-143816777;1423-1428;475-476;1435-1440;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_11;GTAGATGATGACGCGGTTCA;+;chr8;143816703;PUF60_11-chr8:143816703;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_12;CTCGATCCCGCAGGCGTGCA;-;chr8;143818153;PUF60_12-chr8:143818153;intron_variant;-;-;8:143818165-143818170;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_13;GGGCTCTATCTACTATGAGC;-;chr8;143818465;PUF60_13-chr8:143818465;missense_variant;GSI/GFI;gGCTCTAtc/gGCTTTAtc;8:143818477-143818482;401-406;134-136;413-418;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_14;CACAAGGGCTACGGCTTCAT;-;chr8;143817864;PUF60_14-chr8:143817864;synonymous_variant;HKG;caCAAGGGc/caTAAGGGc;8:143817876-143817881;798-803;266-268;810-815;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_15;GGGGTTCACCACTCCCACCG;+;chr8;143817084;PUF60_15-chr8:143817084;synonymous_variant;VNP;gTGAACCcc/gTAAACCcc;8:143817086-143817091;1199-1204;400-402;1211-1216;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_16;AGCTGTTTCCCGAGTCAGAG;-;chr8;143817003;PUF60_16-chr8:143817003;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_17;CTGGTTTGCTGGCCGCAAGG;-;chr8;143816576;PUF60_17-chr8:143816576;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_18;CCGGCCACAAAAGGCTTCCG;+;chr8;143818119;PUF60_18-chr8:143818119;intron_variant;-;-;8:143818121-143818126;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_19;GGGCAGTAGCGCCCGACACA;-;chr8;143816942;PUF60_19-chr8:143816942;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_20;CCCTCAAGCCGACAGCTGTG;+;chr8;143817561;PUF60_20-chr8:143817561;intron_variant;-;-;8:143817563-143817568;-;-;-;-;9/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_21;CCACAAAAGGCTTCCGTGGA;+;chr8;143818123;PUF60_21-chr8:143818123;intron_variant;-;-;8:143818125-143818130;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_22;CCTGCACGCCTGCGGGATCG;+;chr8;143818151;PUF60_22-chr8:143818151;intron_variant;-;-;8:143818153-143818158;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_23;TCAAGAGCATCGACATGTCC;-;chr8;143818400;PUF60_23-chr8:143818400;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_24;CCCACCGAGGGGATGGTGAC;+;chr8;143817097;PUF60_24-chr8:143817097;missense_variant;SV/SI;TCGGTG/TCAATA;8:143817099-143817104;1186-1191;396-397;1198-1203;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_25;TACGGCTTCATTGGTGAGCT;-;chr8;143817855;PUF60_25-chr8:143817855;synonymous_variant;YGF;taCGGCTTc/taTGGCTTc;8:143817867-143817872;807-812;269-271;819-824;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_26;AGTGATGGTTCTGCGCAACA;-;chr8;143816795;PUF60_26-chr8:143816795;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_27;ATGCTTAAGGTCAGTACCTG;+;chr8;143824296;PUF60_27-chr8:143824296;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_28;CGTACTTCTTGGCCTGAGAG;+;chr8;143821674;PUF60_28-chr8:143821674;synonymous_variant;KKY;aaGAAGTAc/aaAAAATAc;8:143821676-143821681;213-218;71-73;225-230;4/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_29;GACATCGATGATGACCTGGA;-;chr8;143816761;PUF60_29-chr8:143816761;synonymous_variant;DID;gaCATCGAt/gaTATTGAt;8:143816773-143816778;1422-1427;474-476;1434-1439;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_30;CCTCAAGCCGACAGCTGTGT;+;chr8;143817562;PUF60_30-chr8:143817562;intron_variant;-;-;8:143817564-143817569;-;-;-;-;9/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_31;AAGACCGGTCAACCCAGGCC;+;chr8;143818100;PUF60_31-chr8:143818100;intron_variant;-;-;8:143818102-143818107;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_32;CTTATGAGTCTCAGAGGCTA;+;chr8;143816619;PUF60_32-chr8:143816619;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_33;CAGATGAACTCGGTGATGCT;-;chr8;143818212;PUF60_33-chr8:143818212;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_34;GGCTCTATCTACTATGAGCT;-;chr8;143818464;PUF60_34-chr8:143818464;missense_variant;GSI/GFI;ggCTCTATc/ggCTTTATc;8:143818476-143818481;402-407;134-136;414-419;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_35;GACATGTCGATGCTCTTGAT;+;chr8;143818401;PUF60_35-chr8:143818401;missense_variant;DM/NI;GACATG/AACATA;8:143818403-143818408;475-480;159-160;487-492;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_36;GACCTACCCTTGCTGCAAAG;+;chr8;143827378;PUF60_36-chr8:143827378;intron_variant;-;-;8:143827380-143827385;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_37;TATCCCGGTCACCATCCCCT;-;chr8;143817104;PUF60_37-chr8:143817104;missense_variant;IPV/ILV;aTCCCGGtc/aTTTTGGtc;8:143817116-143817121;1169-1174;390-392;1181-1186;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_38;CATCACAGGTGAGTCTTAAG;-;chr8;143817319;PUF60_38-chr8:143817319;missense_variant;ITG/IIG;aTCACAGgt/aTTATAGgt;8:143817331-143817336;1139-1144;380-382;1151-1156;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_39;ACATGTCGATGCTCTTGATG;+;chr8;143818402;PUF60_39-chr8:143818402;missense_variant;IDM/INM;atCGACATg/atCAACATg;8:143818404-143818409;474-479;158-160;486-491;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_40;CACCGAGTTCATCTGCTCCA;+;chr8;143818217;PUF60_40-chr8:143818217;missense_variant;NSV/NSM;aACTCGGtg/aACTCAAtg;8:143818219-143818224;572-577;191-193;584-589;7/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_41;CAAGAGCATCGACATGTCCT;-;chr8;143818399;PUF60_41-chr8:143818399;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_42;ACGGCTTCATTGGTGAGCTG;-;chr8;143817854;PUF60_42-chr8:143817854;synonymous_variant;GF;GGCTTC/GGTTTT;8:143817866-143817871;808-813;270-271;820-825;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_43;TCAGCCAACTGGTCTATGAT;+;chr8;143818020;PUF60_43-chr8:143818020;missense_variant;LA/LT;TTGGCT/TTAACT;8:143818022-143818027;652-657;218-219;664-669;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_44;CACTGTTATCAAAACGCTCC;+;chr8;143816534;PUF60_44-chr8:143816534;missense_variant;DNS/DNN;gaTAACAGt/gaTAACAAt;8:143816536-143816541;1659-1664;553-555;1671-1676;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_45;ACGGTGACCTTTTGGGTTGC;-;chr8;143817469;PUF60_45-chr8:143817469;intron_variant;-;-;8:143817481-143817486;-;-;-;-;9/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_46;CTACGGCTTCATTGGTGAGC;-;chr8;143817856;PUF60_46-chr8:143817856;synonymous_variant;YGF;tACGGCTtc/tATGGCTtc;8:143817868-143817873;806-811;269-271;818-823;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_47;GGGTTCACCACTCCCACCGA;+;chr8;143817085;PUF60_47-chr8:143817085;missense_variant;VN/IN;GTGAAC/ATAAAC;8:143817087-143817092;1198-1203;400-401;1210-1215;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_48;GAACCATCACTGTAGACTGT;+;chr8;143816804;PUF60_48-chr8:143816804;missense_variant;VMV/VII;gtGATGGTt/gtAATAATt;8:143816806-143816811;1389-1394;463-465;1401-1406;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_49;GGCCACGTAGATGCGGTTGA;+;chr8;143817986;PUF60_49-chr8:143817986;missense_variant;YVA/YIA;tACGTGGcc/tACATAGcc;8:143817988-143817993;686-691;229-231;698-703;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_50;AGATAGAGCCCACGTAGACG;+;chr8;143818474;PUF60_50-chr8:143818474;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_51;CTCCGTCACCATGAAGCACA;-;chr8;143818375;PUF60_51-chr8:143818375;missense_variant;SVT/FVT;tCCGTCAcc/tTTGTTAcc;8:143818387-143818392;491-496;164-166;503-508;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_52;CTTTGCCTTCGTGGAGTATG;-;chr8;143818264;PUF60_52-chr8:143818264;synonymous_variant;FAF;tTTGCCTtc/tTTGCTTtc;8:143818276-143818281;515-520;172-174;527-532;7/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_53;AGCAAACCAGCGGCCATTGA;+;chr8;143816586;PUF60_53-chr8:143816586;stop_gained;WFA/*FA;tGGTTTGct/tAATTTGct;8:143816588-143816593;1607-1612;536-538;1619-1624;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_54;CCTTGCCCACCCGCAAGTAC;+;chr8;143817696;PUF60_54-chr8:143817696;missense_variant;VGK/VSK;gtGGGCAAg/gtAAGCAAg;8:143817698-143817703;897-902;299-301;909-914;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_55;ATGCTCTTGATGGGGCCAAA;+;chr8;143818410;PUF60_55-chr8:143818410;synonymous_variant;KS;AAGAGC/AAAAGC;8:143818412-143818417;466-471;156-157;478-483;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_56;CAGGTCATCATCGATGTCCT;+;chr8;143816763;PUF60_56-chr8:143816763;missense_variant;DDL/DNL;gATGACCtg/gATAACCtg;8:143816765-143816770;1430-1435;477-479;1442-1447;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_57;CTCAATGGCCGCTGGTTTGC;-;chr8;143816587;PUF60_57-chr8:143816587;synonymous_variant;LNG;ctCAATGGc/ctTAATGGc;8:143816599-143816604;1596-1601;532-534;1608-1613;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_58;CCAACTGGTCTATGATGGGC;+;chr8;143818024;PUF60_58-chr8:143818024;synonymous_variant;DQL;gaCCAGTTg/gaCCAATTg;8:143818026-143818031;648-653;216-218;660-665;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_59;GGTTCACCACTCCCACCGAG;+;chr8;143817086;PUF60_59-chr8:143817086;missense_variant;VVN/VIN;gtGGTGAAc/gtAATAAAc;8:143817088-143817093;1197-1202;399-401;1209-1214;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_60;GGCCTTCAACCGCATCTACG;-;chr8;143817991;PUF60_60-chr8:143817991;synonymous_variant;AFN;gCCTTCAac/gCTTTTAac;8:143818003-143818008;671-676;224-226;683-688;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_61;GCGCAACATGGTGGACCCCA;-;chr8;143816783;PUF60_61-chr8:143816783;synonymous_variant;RNM;cGCAACAtg/cGCAATAtg;8:143816795-143816800;1400-1405;467-469;1412-1417;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_62;TCAGGCCAAGAAGTACGCCA;-;chr8;143821671;PUF60_62-chr8:143821671;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;8:143821683-143821688;?-211;?-71;?-223;4/12;3/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_63;CTCTATCTACTATGAGCTGG;-;chr8;143818462;PUF60_63-chr8:143818462;missense_variant;SIY/FIY;tCTATCTac/tTTATTTac;8:143818474-143818479;404-409;135-137;416-421;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_64;CAAGGACATCGATGATGACC;-;chr8;143816765;PUF60_64-chr8:143816765;synonymous_variant;KDI;aAGGACAtc/aAGGATAtc;8:143816777-143816782;1418-1423;473-475;1430-1435;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_65;TGACATCAAGAGCGTGTTTG;-;chr8;143817940;PUF60_65-chr8:143817940;synonymous_variant;DIK;gACATCAag/gATATTAag;8:143817952-143817957;722-727;241-243;734-739;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_66;CTGCCCGTTCTCCATCTTGA;+;chr8;143821881;PUF60_66-chr8:143821881;missense_variant;NGQ/NKQ;aACGGGCag/aACAAGCag;8:143821883-143821888;137-142;46-48;149-154;3/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_67;GCTCTATCTACTATGAGCTG;-;chr8;143818463;PUF60_67-chr8:143818463;missense_variant;SI/FI;TCTATC/TTTATT;8:143818475-143818480;403-408;135-136;415-420;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_68;AGCCAAGGCCTCGATCCCGC;-;chr8;143818162;PUF60_68-chr8:143818162;intron_variant;-;-;8:143818174-143818179;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_69;GACTCACCTGTGATGACTCC;+;chr8;143817324;PUF60_69-chr8:143817324;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;8:143817326-143817331;1144-?;382-?;1156-?;10/12;10/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_70;CCTTCTCGTACTCTGTGGGC;+;chr8;143817771;PUF60_70-chr8:143817771;missense_variant;YEK/YKK;taCGAGAAg/taCAAAAAg;8:143817773-143817778;822-827;274-276;834-839;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_71;CCACCGAGGGGATGGTGACC;+;chr8;143817098;PUF60_71-chr8:143817098;missense_variant;PSV/PSM;ccCTCGGTg/ccCTCAATg;8:143817100-143817105;1185-1190;395-397;1197-1202;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_72;CATAGCCTCTGAGACTCATA;-;chr8;143816621;PUF60_72-chr8:143816621;synonymous_variant;IAS;aTAGCCTct/aTAGCTTct;8:143816633-143816638;1562-1567;521-523;1574-1579;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_73;GGTCATCATCGATGTCCTTG;+;chr8;143816765;PUF60_73-chr8:143816765;missense_variant;DDD/DNN;gaTGATGAc/gaTAATAAc;8:143816767-143816772;1428-1433;476-478;1440-1445;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_74;TCTCTTGGTAGATGATGACG;+;chr8;143816696;PUF60_74-chr8:143816696;missense_variant;YQE/YQK;taCCAAGAg/taCCAAAAg;8:143816698-143816703;1497-1502;499-501;1509-1514;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_75;TCTTGATGTCATCGTCTGAG;+;chr8;143817949;PUF60_75-chr8:143817949;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_76;CTGGGCCTTCTCGTACTCTG;+;chr8;143817766;PUF60_76-chr8:143817766;synonymous_variant;KAQ;aAGGCCCag/aAAGCCCag;8:143817768-143817773;827-832;276-278;839-844;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_77;GGTGACCGGGATAGGAGGAC;+;chr8;143817111;PUF60_77-chr8:143817111;missense_variant;PVT/PIT;cCGGTCAcc/cCAATCAcc;8:143817113-143817118;1172-1177;391-393;1184-1189;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_78;CTACGTGGCCTCTGTGCACC;-;chr8;143817976;PUF60_78-chr8:143817976;synonymous_variant;YVA;tACGTGGcc/tATGTGGcc;8:143817988-143817993;686-691;229-231;698-703;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_79;AGCAGCGGTGCTGGGTACCC;-;chr8;143817433;PUF60_79-chr8:143817433;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_80;AGGTCATCATCGATGTCCTT;+;chr8;143816764;PUF60_80-chr8:143816764;missense_variant;DD/NN;GATGAC/AATAAC;8:143816766-143816771;1429-1434;477-478;1441-1446;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_81;ACCGGGATAGGAGGACGGGC;+;chr8;143817115;PUF60_81-chr8:143817115;synonymous_variant;IP;ATCCCG/ATCCCA;8:143817117-143817122;1168-1173;390-391;1180-1185;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_82;GCTCGGACCCCCCTCCTTGC;+;chr8;143824366;PUF60_82-chr8:143824366;missense_variant;GSE/GSK;ggGTCCGAg/ggATCCAAg;8:143824368-143824373;51-56;17-19;63-68;2/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_83;TGCAGCAAGGGTAGGTCTTC;-;chr8;143827375;PUF60_83-chr8:143827375;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_84;CGCCAGGCCTTTGCCCCCTT;-;chr8;143818428;PUF60_84-chr8:143818428;stop_gained;RQA/R*A;cgCCAGGCc/cgCTAGGCc;8:143818440-143818445;438-443;146-148;450-455;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_85;GGTGGCCAGTACTTGCGGGT;-;chr8;143817704;PUF60_85-chr8:143817704;stop_gained;GGQ/GG*;ggTGGCCAg/ggTGGCTAg;8:143817716-143817721;879-884;293-295;891-896;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_86;TGAGACTCATAAGGCCATCC;-;chr8;143816612;PUF60_86-chr8:143816612;missense_variant;ETH/EIY;gAGACTCat/gAGATTTat;8:143816624-143816629;1571-1576;524-526;1583-1588;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_87;GGGGACCTCATACTCCACGA;+;chr8;143818256;PUF60_87-chr8:143818256;missense_variant;EVP/EIP;gAGGTCCcc/gAAATCCcc;8:143818258-143818263;533-538;178-180;545-550;7/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_88;GATGGCCTTATGAGTCTCAG;+;chr8;143816613;PUF60_88-chr8:143816613;synonymous_variant;KAI;aAGGCCAtc/aAAGCCAtc;8:143816615-143816620;1580-1585;527-529;1592-1597;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_89;GTGACCTCTCTGCGTGACAG;-;chr8;143816517;PUF60_89-chr8:143816517;missense_variant;DL/DF;GACCTC/GATTTT;8:143816529-143816534;1666-1671;556-557;1678-1683;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_90;GCAGGACTTGATCTTGCCAA;+;chr8;143817914;PUF60_90-chr8:143817914;synonymous_variant;KSC;aAGTCCTgc/aAATCCTgc;8:143817916-143817921;758-763;253-255;770-775;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_91;CCTTGCGGCCAGCAAACCAG;+;chr8;143816576;PUF60_91-chr8:143816576;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_92;ACCGATTGCAAAGGTGAGAG;+;chr8;143820664;PUF60_92-chr8:143820664;splice_region_variant,synonymous_variant;QS;CAATCG/CAATCA;8:143820666-143820671;343-348;115-116;355-360;5/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_93;TGCCCCACAGTCTACAGTGA;-;chr8;143816810;PUF60_93-chr8:143816810;splice_region_variant,intron_variant;-;-;8:143816822-143816827;-;-;-;-;11/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_94;CCCGCAAGTACTGGCCACCC;+;chr8;143817705;PUF60_94-chr8:143817705;missense_variant;YLR/YLQ;taCTTGCGg/taCTTACAg;8:143817707-143817712;888-893;296-298;900-905;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_95;ACACAGCATCTTGGGACGAC;+;chr8;143817747;PUF60_95-chr8:143817747;missense_variant;DAV/DAM;gaTGCTGTg/gaTGCTATg;8:143817749-143817754;846-851;282-284;858-863;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_96;GGTACCCAGCACCGCTGCTC;+;chr8;143817434;PUF60_96-chr8:143817434;missense_variant;LGT/LNT;cTGGGTAcc/cTAAATAcc;8:143817436-143817441;1034-1039;345-347;1046-1051;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_97;AAGAGCGTGTTTGAGGCCTT;-;chr8;143817933;PUF60_97-chr8:143817933;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_98;CACGGAAGCCTTTTGTGGCC;-;chr8;143818121;PUF60_98-chr8:143818121;intron_variant;-;-;8:143818133-143818138;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_99;CTCAGCCAACTGGTCTATGA;+;chr8;143818019;PUF60_99-chr8:143818019;missense_variant;LAE/LAK;tTGGCTGag/tTAGCTAag;8:143818021-143818026;653-658;218-220;665-670;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_100;AAGGTGAGCATGGACCTCCC;-;chr8;143821801;PUF60_100-chr8:143821801;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_101;CATCTCTGGCCGCTCTGACT;+;chr8;143816991;PUF60_101-chr8:143816991;missense_variant;PEM/PKM;cCAGAGAtg/cCAAAAAtg;8:143816993-143816998;1292-1297;431-433;1304-1309;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_102;AACCATCACTGTAGACTGTG;+;chr8;143816805;PUF60_102-chr8:143816805;missense_variant;VMV/VII;gTGATGGtt/gTAATAAtt;8:143816807-143816812;1388-1393;463-465;1400-1405;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_103;ACCCAGGTCAAAGAGGTTCA;+;chr8;143817721;PUF60_103-chr8:143817721;missense_variant;DLG/DLS;gACCTGGgt/gACCTAAgt;8:143817723-143817728;872-877;291-293;884-889;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_104;ACTCCATCAAGATGGAGAAC;-;chr8;143821887;PUF60_104-chr8:143821887;missense_variant;SI/FI;TCCATC/TTTATT;8:143821899-143821904;121-126;41-42;133-138;3/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_105;GAGACCCAGCGTTGGAGGGC;+;chr8;143817054;PUF60_105-chr8:143817054;missense_variant;LGL/LNL;cTGGGTCtc/cTAAATCtc;8:143817056-143817061;1229-1234;410-412;1241-1246;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_106;CGCCTGCGGGATCGAGGCCT;+;chr8;143818157;PUF60_106-chr8:143818157;intron_variant;-;-;8:143818159-143818164;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_107;AGAGGAGTGTGGCAAGTTCG;-;chr8;143816729;PUF60_107-chr8:143816729;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_108;CAGACCCAGCAACATAGGGC;-;chr8;143818051;PUF60_108-chr8:143818051;missense_variant;RPS/RFS;aGACCCAgc/aGATTTAgc;8:143818063-143818068;611-616;204-206;623-628;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_109;TGCCTCTTTGCAGCAAGGGT;-;chr8;143827383;PUF60_109-chr8:143827383;intron_variant;-;-;8:143827395-143827400;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_110;CTGCTCCGCAAGCAGGAGGT;-;chr8;143816908;PUF60_110-chr8:143816908;missense_variant;LLR/LLC;ctGCTCCGc/ctGCTTTGc;8:143816920-143816925;1365-1370;455-457;1377-1382;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_111;CTACTCACACCAGCCACGCC;-;chr8;143817656;PUF60_111-chr8:143817656;missense_variant;LLT/LFI;ctACTCACa/ctATTTATa;8:143817668-143817673;927-932;309-311;939-944;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_112;AGATGGCGGCTCAGCGGCAG;-;chr8;143818517;PUF60_112-chr8:143818517;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_113;CCCTTGTGCTTGCCAGTTGT;+;chr8;143817876;PUF60_113-chr8:143817876;synonymous_variant;HK;CACAAG/CACAAA;8:143817878-143817883;796-801;266-267;808-813;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_114;ATGAACTCGGTGATGCTGGG;-;chr8;143818209;PUF60_114-chr8:143818209;missense_variant;MNS/MNL;atGAACTCg/atGAATTTg;8:143818221-143818226;570-575;190-192;582-587;7/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_115;CAAGATCAAGTCCTGCACAC;-;chr8;143817910;PUF60_115-chr8:143817910;synonymous_variant;KIK;aAGATCAag/aAGATTAag;8:143817922-143817927;752-757;251-253;764-769;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_116;TGGGCCTTCTCGTACTCTGT;+;chr8;143817767;PUF60_116-chr8:143817767;missense_variant;KA/KT;AAGGCC/AAAACC;8:143817769-143817774;826-831;276-277;838-843;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_117;GGTCAATGGCCAGCAAGGAG;-;chr8;143824378;PUF60_117-chr8:143824378;synonymous_variant;VNG;gTCAATGgc/gTTAATGgc;8:143824390-143824395;29-34;10-12;41-46;2/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_118;CATCGATGATGACCTGGAAG;-;chr8;143816759;PUF60_118-chr8:143816759;synonymous_variant;IDD;aTCGATGat/aTTGATGat;8:143816771-143816776;1424-1429;475-477;1436-1441;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_119;GCGGCCATTGAGGGCCTGGA;+;chr8;143816595;PUF60_119-chr8:143816595;missense_variant;NGR/NNR;aATGGCCgc/aATAACCgc;8:143816597-143816602;1598-1603;533-535;1610-1615;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_120;CAACTGGTCTATGATGGGCT;+;chr8;143818025;PUF60_120-chr8:143818025;synonymous_variant;DQL;gACCAGTtg/gACCAATtg;8:143818027-143818032;647-652;216-218;659-664;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_121;GGGTGGCCAGTACTTGCGGG;-;chr8;143817705;PUF60_121-chr8:143817705;stop_gained;GGQ/GG*;gGTGGCCag/gGTGGCTag;8:143817717-143817722;878-883;293-295;890-895;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_122;TGCTGCTCGGGCGTCAGGGG;+;chr8;143821834;PUF60_122-chr8:143821834;missense_variant;EQ/KQ;GAGCAG/AAGCAG;8:143821836-143821841;184-189;62-63;196-201;3/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_123;TGGGCCTGCCCTATGTTGCT;+;chr8;143818044;PUF60_123-chr8:143818044;missense_variant;QA/QT;CAGGCC/CAAACC;8:143818046-143818051;628-633;210-211;640-645;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_124;GAACTTGGCTGACAGTGGCC;-;chr8;143827489;PUF60_124-chr8:143827489;intron_variant;-;-;8:143827501-143827506;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_125;TCCAGGAGACCCAGCGTTGG;+;chr8;143817049;PUF60_125-chr8:143817049;synonymous_variant;LL;CTCCTG/CTCCTA;8:143817051-143817056;1234-1239;412-413;1246-1251;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_126;ACCAGCGGCCATTGAGGGCC;+;chr8;143816591;PUF60_126-chr8:143816591;stop_gained;GRW/GR*;ggCCGCTGg/ggCCGCTAg;8:143816593-143816598;1602-1607;534-536;1614-1619;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_127;CTACCAAGAGAAACAAGGCG;-;chr8;143816687;PUF60_127-chr8:143816687;stop_gained;YQE/Y*E;tACCAAGag/tATTAAGag;8:143816699-143816704;1496-1501;499-501;1508-1513;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_128;AGAACCATCACTGTAGACTG;+;chr8;143816803;PUF60_128-chr8:143816803;missense_variant;MV/II;ATGGTT/ATAATT;8:143816805-143816810;1390-1395;464-465;1402-1407;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_129;CACAAAAGGCTTCCGTGGAG;+;chr8;143818124;PUF60_129-chr8:143818124;intron_variant;-;-;8:143818126-143818131;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_130;CATCATAGACCAGTTGGCTG;-;chr8;143818021;PUF60_130-chr8:143818021;synonymous_variant;IID;aTCATAGac/aTTATAGac;8:143818033-143818038;641-646;214-216;653-658;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_131;TCCATGAACCTCTTTGACCT;-;chr8;143817725;PUF60_131-chr8:143817725;synonymous_variant;SMN;tcCATGAAc/tcTATGAAc;8:143817737-143817742;858-863;286-288;870-875;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_132;CTTGCCAGTTGTGGGGTCCC;+;chr8;143817884;PUF60_132-chr8:143817884;missense_variant;TGK/TNK;aCTGGCAag/aCTAACAag;8:143817886-143817891;788-793;263-265;800-805;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_133;GGACATGTCGATGCTCTTGA;+;chr8;143818400;PUF60_133-chr8:143818400;missense_variant;DMS/DIS;gACATGTcc/gACATATcc;8:143818402-143818407;476-481;159-161;488-493;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_134;GCAGAAGCTGCTCCGCAAGC;-;chr8;143816915;PUF60_134-chr8:143816915;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_135;ACTCGGTGATGCTGGGGGGC;-;chr8;143818205;PUF60_135-chr8:143818205;missense_variant;SV/LV;TCGGTG/TTGGTG;8:143818217-143818222;574-579;192-193;586-591;7/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_136;CTCCTGCTGCTCGGGCGTCA;+;chr8;143821830;PUF60_136-chr8:143821830;missense_variant;QQE/QQK;cAGCAGGag/cAGCAAAag;8:143821832-143821837;188-193;63-65;200-205;3/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_137;CCGGGATAGGAGGACGGGCT;+;chr8;143817116;PUF60_137-chr8:143817116;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_138;CTGCTCCATGGCGTACTTCT;+;chr8;143821663;PUF60_138-chr8:143821663;missense_variant;MEQ/IKQ;aTGGAGCag/aTAAAGCag;8:143821665-143821670;224-229;75-77;236-241;4/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_139;TCCTCTCTCACCTTTGCAAT;-;chr8;143820668;PUF60_139-chr8:143820668;missense_variant;PLS/LFS;cCTCTCTca/cTTTTTTca;8:143820680-143820685;329-334;110-112;341-346;5/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_140;CGGCTGCCTCTTTGCAGCAA;-;chr8;143827387;PUF60_140-chr8:143827387;intron_variant;-;-;8:143827399-143827404;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_141;CTTAAGGTCAGTACCTGTGG;+;chr8;143824299;PUF60_141-chr8:143824299;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_142;GCACAGAGGCCACGTAGATG;+;chr8;143817979;PUF60_142-chr8:143817979;missense_variant;ASV/ASM;gcCTCTGTg/gcCTCTATg;8:143817981-143817986;693-698;231-233;705-710;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_143;TGTCATCGTCTGAGAGGTCC;+;chr8;143817955;PUF60_143-chr8:143817955;missense_variant;DDD/DNN;gaCGATGAc/gaCAATAAc;8:143817957-143817962;717-722;239-241;729-734;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_144;CTTCATGGTGACGGAGTCCC;+;chr8;143818379;PUF60_144-chr8:143818379;missense_variant;TMK/TIK;aCCATGAag/aCCATAAag;8:143818381-143818386;497-502;166-168;509-514;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_145;GTTTGCTGGCCGCAAGGTGG;-;chr8;143816573;PUF60_145-chr8:143816573;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_146;ATCTCTGGCCGCTCTGACTC;+;chr8;143816992;PUF60_146-chr8:143816992;missense_variant;PE/PK;CCAGAG/CCAAAA;8:143816994-143816999;1291-1296;431-432;1303-1308;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_147;TGCTGCAGATGGCGGCTCAG;-;chr8;143818523;PUF60_147-chr8:143818523;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_148;ACAGCTGTCGGCTTGAGGGT;-;chr8;143817560;PUF60_148-chr8:143817560;intron_variant;-;-;8:143817572-143817577;-;-;-;-;9/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_149;AAGGCCATCCAGGCCCTCAA;-;chr8;143816602;PUF60_149-chr8:143816602;missense_variant;KAI/KVI;aaGGCCATc/aaGGTTATc;8:143816614-143816619;1581-1586;527-529;1593-1598;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_150;ACTGCTTCCTGCAACCCAAA;+;chr8;143817459;PUF60_150-chr8:143817459;missense_variant,splice_region_variant;EA/KT;GAAGCA/AAAACA;8:143817461-143817466;1009-1014;337-338;1021-1026;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_151;GTGACAGTGGTCCCTCTCCC;-;chr8;143816504;PUF60_151-chr8:143816504;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;8:143816516-143816521;1679-?;560-?;1691-1696;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_152;TGTCTAGGGCTTTGCCTTCG;-;chr8;143818273;PUF60_152-chr8:143818273;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;8:143818285-143818290;?-511;?-171;?-523;7/12;6/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_153;CTGGCCAGCCCTCCAACGCT;-;chr8;143817061;PUF60_153-chr8:143817061;missense_variant;LAS/LVS;ctGGCCAGc/ctGGTTAGc;8:143817073-143817078;1212-1217;404-406;1224-1229;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_154;AGCTCTCATGGGAGGTTGAA;-;chr8;143827519;PUF60_154-chr8:143827519;intron_variant;-;-;8:143827531-143827536;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_155;GCAGATGAACTCGGTGATGC;-;chr8;143818213;PUF60_155-chr8:143818213;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_156;TTCCATGAACCTCTTTGACC;-;chr8;143817726;PUF60_156-chr8:143817726;missense_variant;SMN/FMN;tCCATGAac/tTTATGAac;8:143817738-143817743;857-862;286-288;869-874;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_157;CAGCTGAACTTGGCTGACAG;-;chr8;143827494;PUF60_157-chr8:143827494;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_158;GCAGAGCATCAAGAGTGTGC;-;chr8;143821647;PUF60_158-chr8:143821647;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_159;GTGGGCAGACCCAGCAACAT;-;chr8;143818056;PUF60_159-chr8:143818056;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_160;AGGCGTGGCTGGTGTGAGTA;+;chr8;143817655;PUF60_160-chr8:143817655;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_161;ACTGGCCACCCAGGTCAAAG;+;chr8;143817714;PUF60_161-chr8:143817714;missense_variant;GGQ/GSQ;ggTGGCCAg/ggTAGCCAg;8:143817716-143817721;879-884;293-295;891-896;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_162;AGGCCAGCTGTGCAGCTTCG;+;chr8;143818237;PUF60_162-chr8:143818237;synonymous_variant;QLA;caGCTGGCc/caGCTAGCc;8:143818239-143818244;552-557;184-186;564-569;7/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_163;TGCTCTTGATGGGGCCAAAG;+;chr8;143818411;PUF60_163-chr8:143818411;synonymous_variant;IKS;atCAAGAGc/atCAAAAGc;8:143818413-143818418;465-470;155-157;477-482;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_164;CAAGTCCTGCACACTGGCCC;-;chr8;143817904;PUF60_164-chr8:143817904;missense_variant;KSC/KFC;aAGTCCTgc/aAGTTTTgc;8:143817916-143817921;758-763;253-255;770-775;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_165;ATCACTGTAGACTGTGGGGC;+;chr8;143816809;PUF60_165-chr8:143816809;missense_variant;TV/TI;ACAGTG/ACAATA;8:143816811-143816816;1384-1389;462-463;1396-1401;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_166;GCCAGAGATGCTGAGCGAGC;-;chr8;143816981;PUF60_166-chr8:143816981;missense_variant;PEM/LEM;cCAGAGAtg/cTAGAGAtg;8:143816993-143816998;1292-1297;431-433;1304-1309;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_167;CACCATCCCCTCGGTGGGAG;-;chr8;143817095;PUF60_167-chr8:143817095;missense_variant;TIP/IIS;aCCATCCcc/aTTATTTcc;8:143817107-143817112;1178-1183;393-395;1190-1195;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_168;GCCACAAAAGGCTTCCGTGG;+;chr8;143818122;PUF60_168-chr8:143818122;intron_variant;-;-;8:143818124-143818129;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_169;GCTCTTGATGGGGCCAAAGG;+;chr8;143818412;PUF60_169-chr8:143818412;synonymous_variant;IKS;aTCAAGAgc/aTCAAAAgc;8:143818414-143818419;464-469;155-157;476-481;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_170;GCTTCATTGGTGAGCTGGGG;-;chr8;143817851;PUF60_170-chr8:143817851;synonymous_variant;FI;TTCATT/TTTATT;8:143817863-143817868;811-816;271-272;823-828;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_171;TGGTGACCGGGATAGGAGGA;+;chr8;143817110;PUF60_171-chr8:143817110;missense_variant;PVT/PIT;ccGGTCACc/ccAATCACc;8:143817112-143817117;1173-1178;391-393;1185-1190;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_172;CTTCTGCATCACCATGTGTC;+;chr8;143816928;PUF60_172-chr8:143816928;synonymous_variant;MQK;aTGCAGAag/aTGCAAAag;8:143816930-143816935;1355-1360;452-454;1367-1372;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_173;CAGCAAACCAGCGGCCATTG;+;chr8;143816585;PUF60_173-chr8:143816585;stop_gained;WFA/*FA;tgGTTTGCt/tgATTTGCt;8:143816587-143816592;1608-1613;536-538;1620-1625;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_174;CCTCCTGCTGCTCGGGCGTC;+;chr8;143821829;PUF60_174-chr8:143821829;missense_variant;QQE/QQK;caGCAGGAg/caGCAAAAg;8:143821831-143821836;189-194;63-65;201-206;3/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_175;GCAGCGGTGCTGGGTACCCT;-;chr8;143817432;PUF60_175-chr8:143817432;missense_variant;AAV/AVV;gcAGCGGTg/gcAGTGGTg;8:143817444-143817449;1026-1031;342-344;1038-1043;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_176;ACTCTTGATGCTCTGCTCCA;+;chr8;143821651;PUF60_176-chr8:143821651;synonymous_variant;IKS;aTCAAGAgt/aTCAAAAgt;8:143821653-143821658;236-241;79-81;248-253;4/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_177;AGGTCAATGGCCAGCAAGGA;-;chr8;143824379;PUF60_177-chr8:143824379;synonymous_variant;VN;GTCAAT/GTTAAT;8:143824391-143824396;28-33;10-11;40-45;2/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_178;GACCTGGTTGGTTTTCCTGC;-;chr8;143817148;PUF60_178-chr8:143817148;intron_variant;-;-;8:143817160-143817165;-;-;-;-;10/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_179;GATTCCCCTGCTCCCTTACC;-;chr8;143821916;PUF60_179-chr8:143821916;intron_variant;-;-;8:143821928-143821933;-;-;-;-;2/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_180;AAGGCAAAGCCCTAGACACA;+;chr8;143818275;PUF60_180-chr8:143818275;missense_variant;FA/FT;TTTGCC/TTTACC;8:143818277-143818282;514-519;172-173;526-531;7/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_181;AGGTGAGCATGGACCTCCCA;-;chr8;143821800;PUF60_181-chr8:143821800;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_182;GCTTCTGCATCACCATGTGT;+;chr8;143816927;PUF60_182-chr8:143816927;synonymous_variant;MQK;atGCAGAAg/atGCAAAAg;8:143816929-143816934;1356-1361;452-454;1368-1373;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_183;CCAGGAGACCCAGCGTTGGA;+;chr8;143817050;PUF60_183-chr8:143817050;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_184;CATAGACCAGTTGGCTGAGG;-;chr8;143818018;PUF60_184-chr8:143818018;stop_gained;IDQ/ID*;aTAGACCag/aTAGATTag;8:143818030-143818035;644-649;215-217;656-661;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_185;TGGGCAGACCCAGCAACATA;-;chr8;143818055;PUF60_185-chr8:143818055;synonymous_variant;GR;GGCAGA/GGTAGA;8:143818067-143818072;607-612;203-204;619-624;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_186;TTGAATGGAGCAGCTGAACT;-;chr8;143827504;PUF60_186-chr8:143827504;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_187;GCCATTGACCTGCTGCAGGC;+;chr8;143824388;PUF60_187-chr8:143824388;missense_variant;VNG/VNS;gTCAATGgc/gTCAATAgc;8:143824390-143824395;29-34;10-12;41-46;2/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_188;AACCCAGGCCCGGCCACAAA;+;chr8;143818110;PUF60_188-chr8:143818110;intron_variant;-;-;8:143818112-143818117;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_189;AGGAGGGGGGTCCGAGCCGG;-;chr8;143824363;PUF60_189-chr8:143824363;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_190;ATGGAGTCTGTGCCCTGGTA;+;chr8;143821900;PUF60_190-chr8:143821900;missense_variant;DS/NS;GACTCC/AACTCC;8:143821902-143821907;118-123;40-41;130-135;3/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_191;TGTTGCTGGGTCTGCCCACC;+;chr8;143818057;PUF60_191-chr8:143818057;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_192;GAGGGGATGGTGACCGGGAT;+;chr8;143817103;PUF60_192-chr8:143817103;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_193;GCTGGCCATTGACCTGCTGC;+;chr8;143824384;PUF60_193-chr8:143824384;missense_variant;NGQ/NSQ;aaTGGCCAg/aaTAGCCAg;8:143824386-143824391;33-38;11-13;45-50;2/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_194;ACAGAGGAGTGTGGCAAGTT;-;chr8;143816731;PUF60_194-chr8:143816731;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_195;GATGAACTCGGTGATGCTGG;-;chr8;143818210;PUF60_195-chr8:143818210;synonymous_variant;MNS;aTGAACTcg/aTGAATTcg;8:143818222-143818227;569-574;190-192;581-586;7/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_196;CAGGTCAATGGCCAGCAAGG;-;chr8;143824380;PUF60_196-chr8:143824380;synonymous_variant;QVN;caGGTCAAt/caGGTTAAt;8:143824392-143824397;27-32;9-11;39-44;2/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_197;CACTGCCAAGATCACAGCTC;-;chr8;143817594;PUF60_197-chr8:143817594;missense_variant;TAK/IAK;aCTGCCAag/aTTGCTAag;8:143817606-143817611;989-994;330-332;1001-1006;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_198;TTGGCTGACAGTGGCCTGGT;-;chr8;143827485;PUF60_198-chr8:143827485;intron_variant;-;-;8:143827497-143827502;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_199;CCCGTGCCTCCTCAGCCAAC;+;chr8;143818009;PUF60_199-chr8:143818009;missense_variant;EAR/EAQ;gaGGCACGg/gaAGCACAg;8:143818011-143818016;663-668;221-223;675-680;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_200;GATGGCGGCTCAGCGGCAGC;-;chr8;143818516;PUF60_200-chr8:143818516;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_201;GCTTGCCAGTTGTGGGGTCC;+;chr8;143817883;PUF60_201-chr8:143817883;missense_variant;TGK/TSK;acTGGCAAg/acTAGCAAg;8:143817885-143817890;789-794;263-265;801-806;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_202;TCACTGTAGACTGTGGGGCA;+;chr8;143816810;PUF60_202-chr8:143816810;missense_variant;STV/STM;tcTACAGTg/tcTACAATg;8:143816812-143816817;1383-1388;461-463;1395-1400;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_203;GGGATGGTGACCGGGATAGG;+;chr8;143817106;PUF60_203-chr8:143817106;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_204;GGTCCCCGAAGCTGCACAGC;-;chr8;143818243;PUF60_204-chr8:143818243;missense_variant;VPE/VFE;gTCCCCGaa/gTTTTTGaa;8:143818255-143818260;536-541;179-181;548-553;7/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_205;GTGGCCGGAGCAGCGGTGCT;-;chr8;143817441;PUF60_205-chr8:143817441;missense_variant;VAG/VVG;gtGGCCGGa/gtGGTTGGa;8:143817453-143817458;1017-1022;339-341;1029-1034;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_206;CAGGAACATCAAGGTGAGGC;-;chr8;143818186;PUF60_206-chr8:143818186;synonymous_variant;RNI;aGGAACAtc/aGGAATAtc;8:143818198-143818203;593-598;198-200;605-610;7/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_207;CGGGCTGGGGTCACACCTGC;+;chr8;143817130;PUF60_207-chr8:143817130;missense_variant;PA/PT;CCAGCC/CCAACC;8:143817132-143817137;1153-1158;385-386;1165-1170;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_208;GGAGGCCCTTCTGCATCTTC;+;chr8;143827451;PUF60_208-chr8:143827451;intron_variant;-;-;8:143827453-143827458;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_209;GGGACCACTGTCACGCAGAG;+;chr8;143816510;PUF60_209-chr8:143816510;3_prime_UTR_variant;-;-;8:143816512-143816517;-;-;1695-1700;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_210;TTTCTATTGACCGATTGCAA;+;chr8;143820655;PUF60_210-chr8:143820655;splice_region_variant,intron_variant;-;-;8:143820657-143820662;-;-;-;-;5/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_211;CACCTGCAGGAAAACCAACC;+;chr8;143817143;PUF60_211-chr8:143817143;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;8:143817145-143817150;?-1145;?-382;?-1157;11/12;10/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_212;CACCAGTCCAGGTGTGCCCA;+;chr8;143817413;PUF60_212-chr8:143817413;missense_variant;GLV/ELM;gGACTGGtg/gAACTAAtg;8:143817415-143817420;1055-1060;352-354;1067-1072;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_213;TCACCGCCTCTTCCCCAGGT;-;chr8;143818074;PUF60_213-chr8:143818074;intron_variant;-;-;8:143818086-143818091;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_214;CGCCATCTGCAGCAGGACAG;+;chr8;143818529;PUF60_214-chr8:143818529;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;8:143818531-143818536;?-352;?-118;?-364;6/12;5/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_215;GCCGGGGCTCACCTGCAGGT;+;chr8;143821585;PUF60_215-chr8:143821585;intron_variant;-;-;8:143821587-143821592;-;-;-;-;4/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_216;CAGGTGTGTCCCTGTGTCTA;-;chr8;143818287;PUF60_216-chr8:143818287;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_217;ACACCAGTCCAGGTGTGCCC;+;chr8;143817412;PUF60_217-chr8:143817412;missense_variant;GLV/GLM;ggACTGGTg/ggACTAATg;8:143817414-143817419;1056-1061;352-354;1068-1073;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_218;TACCCTGGGCACACCTGGAC;-;chr8;143817418;PUF60_218-chr8:143817418;missense_variant;TLG/ILG;aCCCTGGgc/aTTTTGGgc;8:143817430-143817435;1040-1045;347-349;1052-1057;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_219;CTGGGCCTGCCCTATGTTGC;+;chr8;143818043;PUF60_219-chr8:143818043;synonymous_variant;QAQ;cAGGCCCag/cAAGCCCag;8:143818045-143818050;629-634;210-212;641-646;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_220;GGCCTTGGAGCAGATGAACT;-;chr8;143818222;PUF60_220-chr8:143818222;synonymous_variant;ALE;gCCTTGGag/gCTTTGGag;8:143818234-143818239;557-562;186-188;569-574;7/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_221;GACCTTGTGCTTCATGGTGA;+;chr8;143818370;PUF60_221-chr8:143818370;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;8:143818372-143818377;506-?;169-?;518-?;6/12;6/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_222;ACCTGGGTGGCCAGTACTTG;-;chr8;143817709;PUF60_222-chr8:143817709;synonymous_variant;LG;CTGGGT/TTGGGT;8:143817721-143817726;874-879;292-293;886-891;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_223;GGGAGTGGTGAACCCCATCC;-;chr8;143817080;PUF60_223-chr8:143817080;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_224;TCCGGCCGGGGCTCACCTGC;+;chr8;143821581;PUF60_224-chr8:143821581;intron_variant;-;-;8:143821583-143821588;-;-;-;-;4/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_225;AGATGAACTCGGTGATGCTG;-;chr8;143818211;PUF60_225-chr8:143818211;synonymous_variant;MN;ATGAAC/ATGAAT;8:143818223-143818228;568-573;190-191;580-585;7/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_226;GTGAGGGCCCACACAGCTGT;-;chr8;143817572;PUF60_226-chr8:143817572;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_227;GGCTCCAGGAGACCCAGCGT;+;chr8;143817046;PUF60_227-chr8:143817046;missense_variant;LE/LK;CTGGAG/CTAAAG;8:143817048-143817053;1237-1242;413-414;1249-1254;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_228;GATGCTCTTGATGGGGCCAA;+;chr8;143818409;PUF60_228-chr8:143818409;missense_variant;KSI/KNI;aAGAGCAtc/aAAAACAtc;8:143818411-143818416;467-472;156-158;479-484;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_229;GCAGAGCACAGCCGCCAAGC;-;chr8;143821865;PUF60_229-chr8:143821865;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_230;CAGGCGTGGCTGGTGTGAGT;+;chr8;143817654;PUF60_230-chr8:143817654;synonymous_variant;ATP;gcCACGCCt/gcCACACCt;8:143817656-143817661;939-944;313-315;951-956;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_231;TCCAGGCCCTCAATGGCCGC;-;chr8;143816595;PUF60_231-chr8:143816595;stop_gained;QA/*A;CAGGCC/TAGGCT;8:143816607-143816612;1588-1593;530-531;1600-1605;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_232;CGAAGCTGCACAGCTGGCCT;-;chr8;143818237;PUF60_232-chr8:143818237;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_233;GAAGGCAAAGCCCTAGACAC;+;chr8;143818274;PUF60_233-chr8:143818274;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_234;GCAGGAGCACATGAGCATCT;-;chr8;143816963;PUF60_234-chr8:143816963;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_235;AGCCTTTTGTGGCCGGGCCT;-;chr8;143818115;PUF60_235-chr8:143818115;intron_variant;-;-;8:143818127-143818132;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_236;CCTGCTGACCTTGTGCTTCA;+;chr8;143818364;PUF60_236-chr8:143818364;splice_region_variant,intron_variant;-;-;8:143818366-143818371;-;-;-;-;6/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_237;TTGACCTGCTGCAGGCAGGA;+;chr8;143824392;PUF60_237-chr8:143824392;missense_variant,splice_region_variant;QV/QI;CAGGTC/CAAATC;8:143824394-143824399;25-30;9-10;37-42;2/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_238;GGTCCATGCTCACCTTCTGA;+;chr8;143821805;PUF60_238-chr8:143821805;intron_variant;-;-;8:143821807-143821812;-;-;-;-;3/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_239;GTCAATGGCCAGCAAGGAGG;-;chr8;143824377;PUF60_239-chr8:143824377;synonymous_variant;VNG;gtCAATGGc/gtTAATGGc;8:143824389-143824394;30-35;10-12;42-47;2/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_240;ACACTTCAGCCACCACCTTG;+;chr8;143816561;PUF60_240-chr8:143816561;missense_variant;AEV/AKM;gcTGAAGTg/gcTAAAATg;8:143816563-143816568;1632-1637;544-546;1644-1649;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_241;CCTTGTGCTTGCCAGTTGTG;+;chr8;143817877;PUF60_241-chr8:143817877;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_242;CTCACACCAGCCACGCCTGG;-;chr8;143817653;PUF60_242-chr8:143817653;missense_variant;LTP/LIL;ctCACACCa/ctTATATTa;8:143817665-143817670;930-935;310-312;942-947;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_243;GTCCATGCTCACCTTCTGAA;+;chr8;143821806;PUF60_243-chr8:143821806;intron_variant;-;-;8:143821808-143821813;-;-;-;-;3/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_244;GATGGGGCCAAAGGGGGCAA;+;chr8;143818418;PUF60_244-chr8:143818418;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_245;GCTGAGCCGCCATCTGCAGC;+;chr8;143818522;PUF60_245-chr8:143818522;synonymous_variant;AAQ;gcGGCTCAg/gcAGCTCAg;8:143818524-143818529;354-359;118-120;366-371;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_246;CAGGCAGAAGGCATGCCCAT;+;chr8;143827425;PUF60_246-chr8:143827425;intron_variant;-;-;8:143827427-143827432;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_247;TGGAGTCTGTGCCCTGGTAA;+;chr8;143821901;PUF60_247-chr8:143821901;missense_variant;TDS/TNS;acAGACTCc/acAAACTCc;8:143821903-143821908;117-122;39-41;129-134;3/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_248;CACCACTCCCACCGAGGGGA;+;chr8;143817090;PUF60_248-chr8:143817090;missense_variant;GVV/EIM;gGAGTGGtg/gAAATAAtg;8:143817092-143817097;1193-1198;398-400;1205-1210;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_249;CACAGCTGTCGGCTTGAGGG;-;chr8;143817561;PUF60_249-chr8:143817561;intron_variant;-;-;8:143817573-143817578;-;-;-;-;9/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_250;TATCTACTATGAGCTGGGGG;-;chr8;143818459;PUF60_250-chr8:143818459;synonymous_variant;IYY;aTCTACTat/aTTTATTat;8:143818471-143818476;407-412;136-138;419-424;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_251;GCAAGGAGGGGGGTCCGAGC;-;chr8;143824366;PUF60_251-chr8:143824366;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_252;AGTGGCCGGAGCAGCGGTGC;-;chr8;143817442;PUF60_252-chr8:143817442;synonymous_variant;VAG;gTGGCCGga/gTGGCTGga;8:143817454-143817459;1016-1021;339-341;1028-1033;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_253;TCCCCTGACGCCCGAGCAGC;-;chr8;143821835;PUF60_253-chr8:143821835;missense_variant;PLT/LLT;cCCCTGAcg/cTTTTGAcg;8:143821847-143821852;173-178;58-60;185-190;3/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_254;GGCCAAAGGGGGCAAAGGCC;+;chr8;143818423;PUF60_254-chr8:143818423;missense_variant;PFG/PFS;ccCTTTGGc/ccCTTTAGc;8:143818425-143818430;453-458;151-153;465-470;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_255;TCCTGCTCGCTCAGCATCTC;+;chr8;143816977;PUF60_255-chr8:143816977;missense_variant;EQ/KQ;GAGCAG/AAGCAA;8:143816979-143816984;1306-1311;436-437;1318-1323;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_256;AGACAAATGGAAACCTCCAC;-;chr8;143824315;PUF60_256-chr8:143824315;synonymous_variant;DKW;gACAAATgg/gATAAATgg;8:143824327-143824332;92-97;31-33;104-109;2/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_257;TCAATGGCCAGCAAGGAGGG;-;chr8;143824376;PUF60_257-chr8:143824376;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_258;CTTGGCTGACAGTGGCCTGG;-;chr8;143827486;PUF60_258-chr8:143827486;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_259;GTGGCCGGGCCTGGGTTGAC;-;chr8;143818107;PUF60_259-chr8:143818107;intron_variant;-;-;8:143818119-143818124;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_260;TTGCTGGGTCTGCCCACCTG;+;chr8;143818059;PUF60_260-chr8:143818059;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_261;AGAAGGGCCTCCCCTCCCAT;-;chr8;143827443;PUF60_261-chr8:143827443;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_262;CTCACCGCCTCTTCCCCAGG;-;chr8;143818075;PUF60_262-chr8:143818075;intron_variant;-;-;8:143818087-143818092;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_263;CACAGCATCTTGGGACGACT;+;chr8;143817748;PUF60_263-chr8:143817748;missense_variant;DAV/DAM;gATGCTGtg/gATGCTAtg;8:143817750-143817755;845-850;282-284;857-862;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_264;GCTGGTGTGAGTAGGGGCAT;+;chr8;143817662;PUF60_264-chr8:143817662;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_265;ATCATCTACCAAGAGAAACA;-;chr8;143816692;PUF60_265-chr8:143816692;synonymous_variant;IIY;atCATCTAc/atTATTTAc;8:143816704-143816709;1491-1496;497-499;1503-1508;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_266;CAGAAGGCATGCCCATGGGA;+;chr8;143827429;PUF60_266-chr8:143827429;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_267;TCAAGTCCTGCACACTGGCC;-;chr8;143817905;PUF60_267-chr8:143817905;missense_variant;KS/KF;AAGTCC/AAGTTT;8:143817917-143817922;757-762;253-254;769-774;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_268;TGAGAGGTCCTGGTGCACAG;+;chr8;143817965;PUF60_268-chr8:143817965;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_269;AGAGCACAGCCGCCAAGCTG;-;chr8;143821863;PUF60_269-chr8:143821863;missense_variant;ST/SI;AGCACA/AGTATA;8:143821875-143821880;145-150;49-50;157-162;3/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_270;CAGCAGGTCAATGGCCAGCA;-;chr8;143824383;PUF60_270-chr8:143824383;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_271;TGTGCCCTGGTAAGGGAGCA;+;chr8;143821908;PUF60_271-chr8:143821908;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;8:143821910-143821915;?-115;?-39;?-127;3/12;2/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_272;GCAGCAGCTCACCAACCTGC;-;chr8;143821599;PUF60_272-chr8:143821599;stop_gained;QQL/Q*L;cAGCAGCtc/cAGTAGCtc;8:143821611-143821616;278-283;93-95;290-295;4/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_273;CGGGATAGGAGGACGGGCTG;+;chr8;143817117;PUF60_273-chr8:143817117;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_274;CAGGAGCACATGAGCATCTC;-;chr8;143816962;PUF60_274-chr8:143816962;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_275;CTGTGCCCTGGTAAGGGAGC;+;chr8;143821907;PUF60_275-chr8:143821907;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;8:143821909-143821914;?-116;?-39;?-128;3/12;2/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_276;CCTCCTCGCCTTGTTTCTCT;+;chr8;143816681;PUF60_276-chr8:143816681;missense_variant;GEE/GKK;ggCGAGGAg/ggCAAAAAg;8:143816683-143816688;1512-1517;504-506;1524-1529;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_277;CCTCACCTGAGCTGTGATCT;+;chr8;143817586;PUF60_277-chr8:143817586;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;8:143817588-143817593;1007-?;336-?;1019-?;9/12;9/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_278;GAAGCTGCTCCGCAAGCAGG;-;chr8;143816912;PUF60_278-chr8:143816912;synonymous_variant;KLL;aAGCTGCtc/aAGTTGCtc;8:143816924-143816929;1361-1366;454-456;1373-1378;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_279;TGTGATGACTCCAGGTGCCT;+;chr8;143817332;PUF60_279-chr8:143817332;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_280;GCAGAAGGCATGCCCATGGG;+;chr8;143827428;PUF60_280-chr8:143827428;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_281;CATCTCACCGCCTCTTCCCC;-;chr8;143818078;PUF60_281-chr8:143818078;intron_variant;-;-;8:143818090-143818095;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_282;CAGAGCACAGCCGCCAAGCT;-;chr8;143821864;PUF60_282-chr8:143821864;missense_variant;QST/QSI;caGAGCACa/caGAGCATa;8:143821876-143821881;144-149;48-50;156-161;3/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_283;AATCATTGTCAAGATCTTTG;-;chr8;143816651;PUF60_283-chr8:143816651;synonymous_variant;IIV;aTCATTGtc/aTTATTGtc;8:143816663-143816668;1532-1537;511-513;1544-1549;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_284;CGATGATGACCTGGAAGGGG;-;chr8;143816756;PUF60_284-chr8:143816756;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_285;AGGCGGTGAGATGGAAAGAC;+;chr8;143818085;PUF60_285-chr8:143818085;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_286;ATTCCCCTGCTCCCTTACCA;-;chr8;143821915;PUF60_286-chr8:143821915;intron_variant;-;-;8:143821927-143821932;-;-;-;-;2/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_287;TGGGCAGCCATGACAGCCTG;+;chr8;143817351;PUF60_287-chr8:143817351;missense_variant;AA/AT;GCTGCC/GCTACC;8:143817353-143817358;1117-1122;373-374;1129-1134;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_288;GGCCTCATTCTGCAGCCACC;+;chr8;143827406;PUF60_288-chr8:143827406;intron_variant;-;-;8:143827408-143827413;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_289;CAGGCACCTGGAGTCATCAC;-;chr8;143817333;PUF60_289-chr8:143817333;missense_variant;QAP/QVF;caGGCACCt/caGGTATTt;8:143817345-143817350;1125-1130;375-377;1137-1142;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_290;CGTGCAGGGCTGCCCCTCCA;-;chr8;143818139;PUF60_290-chr8:143818139;intron_variant;-;-;8:143818151-143818156;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_291;AAGCACAAGGTCAGCAGGCT;-;chr8;143818362;PUF60_291-chr8:143818362;synonymous_variant;KHK;aaGCACAAg/aaGCATAAg;8:143818374-143818379;504-509;168-170;516-521;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_292;GTTGCTGGGTCTGCCCACCT;+;chr8;143818058;PUF60_292-chr8:143818058;missense_variant;PSN/PNN;cCCAGCAac/cCCAACAac;8:143818060-143818065;614-619;205-207;626-631;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_293;CACTTTGCCCCAGGCTGTCA;-;chr8;143817361;PUF60_293-chr8:143817361;missense_variant;TLP/ILP;aCTTTGCcc/aTTTTGCcc;8:143817373-143817378;1097-1102;366-368;1109-1114;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_294;GGCCCTTCAGAAGGTGAGCA;-;chr8;143821811;PUF60_294-chr8:143821811;stop_gained;ALQ/AF*;gCCCTTCag/gCTTTTTag;8:143821823-143821828;197-202;66-68;209-214;3/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_295;GGGGTCCCGGGCCAGTGTGC;+;chr8;143817896;PUF60_295-chr8:143817896;missense_variant;RDP/QNP;cGGGACCcc/cAAAACCcc;8:143817898-143817903;776-781;259-261;788-793;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_296;GTTGGAGGGCTGGCCAGGAT;+;chr8;143817064;PUF60_296-chr8:143817064;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_297;TCTTGATGGAGTCTGTGCCC;+;chr8;143821895;PUF60_297-chr8:143821895;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_298;GGCGTGGCTGGTGTGAGTAG;+;chr8;143817656;PUF60_298-chr8:143817656;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_299;CTGCCACAGCAGCGGCAGGT;+;chr8;143817624;PUF60_299-chr8:143817624;missense_variant;AVA/AIA;gcTGTGGCa/gcTATAGCa;8:143817626-143817631;969-974;323-325;981-986;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_300;GACTCCATCAAGATGGAGAA;-;chr8;143821888;PUF60_300-chr8:143821888;missense_variant;DSI/DFI;gaCTCCATc/gaTTTTATc;8:143821900-143821905;120-125;40-42;132-137;3/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_301;CATGGAAGACACAGCATCTT;+;chr8;143817739;PUF60_301-chr8:143817739;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_302;AGGAACATCAAGGTGAGGCA;-;chr8;143818185;PUF60_302-chr8:143818185;synonymous_variant;RNI;agGAACATc/agGAATATc;8:143818197-143818202;594-599;198-200;606-611;7/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_303;TTTTGGGTTGCAGGAAGCAG;-;chr8;143817460;PUF60_303-chr8:143817460;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_304;CAGAGGAGTGTGGCAAGTTC;-;chr8;143816730;PUF60_304-chr8:143816730;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_305;TGGCTGACAGTGGCCTGGTG;-;chr8;143827484;PUF60_305-chr8:143827484;intron_variant;-;-;8:143827496-143827501;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_306;TCATGGAAGACACAGCATCT;+;chr8;143817738;PUF60_306-chr8:143817738;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_307;CTGAGCTGTGATCTTGGCAG;+;chr8;143817592;PUF60_307-chr8:143817592;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_308;TGGTGGCAGCGGGAGACAAA;-;chr8;143824328;PUF60_308-chr8:143824328;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_309;ACCAACCTGCAGGTGAGCCC;-;chr8;143821589;PUF60_309-chr8:143821589;synonymous_variant;TNL;acCAACCTg/acTAATTTg;8:143821601-143821606;288-293;96-98;300-305;4/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_310;GCGGCAGGTGGGAGGCCTCC;+;chr8;143817635;PUF60_310-chr8:143817635;missense_variant;PA/PT;CCTGCC/CCTACC;8:143817637-143817642;958-963;320-321;970-975;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_311;CGCAAGCAGGAGGTAGGCAG;-;chr8;143816902;PUF60_311-chr8:143816902;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_312;AAGGCCAGCTGTGCAGCTTC;+;chr8;143818236;PUF60_312-chr8:143818236;missense_variant;LA/LT;CTGGCC/CTAACC;8:143818238-143818243;553-558;185-186;565-570;7/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_313;GGGCACAGACTCCATCAAGA;-;chr8;143821895;PUF60_313-chr8:143821895;missense_variant;GTD/GID;gGCACAGac/gGCATAGac;8:143821907-143821912;113-118;38-40;125-130;3/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_314;TCCTGCTGCTCGGGCGTCAG;+;chr8;143821831;PUF60_314-chr8:143821831;synonymous_variant;QQ;CAGCAG/CAGCAA;8:143821833-143821838;187-192;63-64;199-204;3/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_315;GCAGCAGTGACAATGGGCTT;-;chr8;143820694;PUF60_315-chr8:143820694;missense_variant;AAV/AVV;gcAGCAGTg/gcAGTAGTg;8:143820706-143820711;303-308;101-103;315-320;5/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_316;AGTGCTGGGGACACCAGTCC;+;chr8;143817402;PUF60_316-chr8:143817402;missense_variant;PA/PT;CCAGCA/CCAACA;8:143817404-143817409;1066-1071;356-357;1078-1083;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_317;GGTTGGTGAGCTGCTGCTGC;+;chr8;143821602;PUF60_317-chr8:143821602;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_318;GTGCCCTGGTAAGGGAGCAG;+;chr8;143821909;PUF60_318-chr8:143821909;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;8:143821911-143821916;?-114;?-38;?-126;3/12;2/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_319;AGAAGGCATGCCCATGGGAG;+;chr8;143827430;PUF60_319-chr8:143827430;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_320;GGGGGCAAAGGCCTGGCGGA;+;chr8;143818430;PUF60_320-chr8:143818430;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_321;TGAAGGGCCTCCTGCTGCTC;+;chr8;143821822;PUF60_321-chr8:143821822;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_322;TCCTGCCTGCAGCAGGTCAA;-;chr8;143824392;PUF60_322-chr8:143824392;intron_variant;-;-;8:143824404-143824409;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_323;CCATCTGCAGCAGGACAGAG;+;chr8;143818531;PUF60_323-chr8:143818531;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;8:143818533-143818538;?-350;?-117;?-362;6/12;5/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_324;CTCTGTCCTGCTGCAGATGG;-;chr8;143818531;PUF60_324-chr8:143818531;intron_variant;-;-;8:143818543-143818548;-;-;-;-;5/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_325;GGGTCTCCTGGAGCCCAAGA;-;chr8;143817041;PUF60_325-chr8:143817041;missense_variant;GLL/GFL;gGTCTCCtg/gGTTTTTtg;8:143817053-143817058;1232-1237;411-413;1244-1249;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_326;AGGTGGGAGGCCTCCAGGCG;+;chr8;143817640;PUF60_326-chr8:143817640;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_327;CAGATGGCAGCAGTGACAAT;-;chr8;143820700;PUF60_327-chr8:143820700;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_328;CTGGCCCGGGACCCCACAAC;-;chr8;143817891;PUF60_328-chr8:143817891;missense_variant;LAR/LVW;ctGGCCCGg/ctGGTTTGg;8:143817903-143817908;771-776;257-259;783-788;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_329;TAGACTGTGGGGCAGGGCCG;+;chr8;143816816;PUF60_329-chr8:143816816;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;8:143816818-143816823;?-1382;?-461;?-1394;12/12;11/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_330;GGGCAAAGTGCCCAGGGGCT;+;chr8;143817371;PUF60_330-chr8:143817371;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_331;TGACAGTGGCCTGGTGGGGA;-;chr8;143827480;PUF60_331-chr8:143827480;intron_variant;-;-;8:143827492-143827497;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_332;GGCTCAGCGGCAGCGGGCGC;-;chr8;143818510;PUF60_332-chr8:143818510;stop_gained;AQR/A*R;gCTCAGCgg/gCTTAGCgg;8:143818522-143818527;356-361;119-121;368-373;6/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_333;CTGAAGGGCCTCCTGCTGCT;+;chr8;143821821;PUF60_333-chr8:143821821;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_334;GGGAGGCCTCCAGGCGTGGC;+;chr8;143817644;PUF60_334-chr8:143817644;missense_variant;GL/SL;GGCCTC/AGCCTC;8:143817646-143817651;949-954;317-318;961-966;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_335;GCCCCTGGGCACTTTGCCCC;-;chr8;143817370;PUF60_335-chr8:143817370;missense_variant;PLG/LLG;cCCCTGGgc/cTTTTGGgc;8:143817382-143817387;1088-1093;363-365;1100-1105;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_336;CAAGATCACAGCTCAGGTGA;-;chr8;143817588;PUF60_336-chr8:143817588;synonymous_variant;KIT;aAGATCAca/aAGATTAca;8:143817600-143817605;995-1000;332-334;1007-1012;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_337;TGGGCATGCCTTCTGCCTGG;-;chr8;143827424;PUF60_337-chr8:143827424;intron_variant;-;-;8:143827436-143827441;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_338;CCTTGCTGCAAAGAGGCAGC;+;chr8;143827385;PUF60_338-chr8:143827385;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_339;GTCATGGCTGCCCAGGCACC;-;chr8;143817345;PUF60_339-chr8:143817345;synonymous_variant;VMA;gtCATGGCt/gtTATGGCt;8:143817357-143817362;1113-1118;371-373;1125-1130;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_340;ACAGGTGTGTCCCTGTGTCT;-;chr8;143818288;PUF60_340-chr8:143818288;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_341;GCTGGGGGGCAGGAACATCA;-;chr8;143818195;PUF60_341-chr8:143818195;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_342;ACCAGTTGGCTGAGGAGGCA;-;chr8;143818013;PUF60_342-chr8:143818013;stop_gained;QL/*L;CAGTTG/TAGTTG;8:143818025-143818030;649-654;217-218;661-666;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_343;ACCTGCAGGTGAGCCCCGGC;-;chr8;143821585;PUF60_343-chr8:143821585;splice_region_variant,synonymous_variant;LQ;CTGCAG/TTGCAG;8:143821597-143821602;292-297;98-99;304-309;4/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_344;GGTCTGCCCACCTGGGGAAG;+;chr8;143818065;PUF60_344-chr8:143818065;missense_variant;GR/SK;GGCAGA/AGCAAA;8:143818067-143818072;607-612;203-204;619-624;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_345;GGGCAGCCCTGCACGCCTGC;+;chr8;143818144;PUF60_345-chr8:143818144;intron_variant;-;-;8:143818146-143818151;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_346;CAAGGCCAGCTGTGCAGCTT;+;chr8;143818235;PUF60_346-chr8:143818235;synonymous_variant;LAL;cTGGCCTtg/cTAGCCTtg;8:143818237-143818242;554-559;185-187;566-571;7/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_347;CTGTGATGACTCCAGGTGCC;+;chr8;143817331;PUF60_347-chr8:143817331;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_348;ACTGGCAAGCACAAGGGCTA;-;chr8;143817873;PUF60_348-chr8:143817873;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_349;TGCCTGGTGGCTGCAGAATG;-;chr8;143827411;PUF60_349-chr8:143827411;intron_variant;-;-;8:143827423-143827428;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_350;AGCCTGGGGCAAAGTGCCCA;+;chr8;143817365;PUF60_350-chr8:143817365;synonymous_variant;PQA;cCCCAGGct/cCCCAAGct;8:143817367-143817372;1103-1108;368-370;1115-1120;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_351;CAGAAGGGCCTCCCCTCCCA;-;chr8;143827444;PUF60_351-chr8:143827444;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_352;GGGGCAGGAACATCAAGGTG;-;chr8;143818190;PUF60_352-chr8:143818190;synonymous_variant;GR;GGCAGG/GGTAGG;8:143818202-143818207;589-594;197-198;601-606;7/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_353;TCCTCACTGCCGCCTCTCTC;-;chr8;143821689;PUF60_353-chr8:143821689;intron_variant;-;-;8:143821701-143821706;-;-;-;-;3/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_354;GCCTGGGGCAAAGTGCCCAG;+;chr8;143817366;PUF60_354-chr8:143817366;synonymous_variant;PQ;CCCCAG/CCCCAA;8:143817368-143817373;1102-1107;368-369;1114-1119;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_355;CTCTGCCTACCTCCTGCTTG;+;chr8;143816900;PUF60_355-chr8:143816900;splice_region_variant,intron_variant;-;-;8:143816902-143816907;-;-;-;-;11/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_356;AGGCATGCCCATGGGAGGGG;+;chr8;143827433;PUF60_356-chr8:143827433;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_357;AGGGGGGTCCGAGCCGGCGG;-;chr8;143824360;PUF60_357-chr8:143824360;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_358;CTGGGCAGCCATGACAGCCT;+;chr8;143817350;PUF60_358-chr8:143817350;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_359;CTGGGTACCCTGGGCACACC;-;chr8;143817423;PUF60_359-chr8:143817423;missense_variant;LGT/LGI;ctGGGTACc/ctGGGTATc;8:143817435-143817440;1035-1040;345-347;1047-1052;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_360;CCTGGGCAGCCATGACAGCC;+;chr8;143817349;PUF60_360-chr8:143817349;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_361;GGGGCAAAGTGCCCAGGGGC;+;chr8;143817370;PUF60_361-chr8:143817370;synonymous_variant;TLP;acTTTGCCc/acTTTACCc;8:143817372-143817377;1098-1103;366-368;1110-1115;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_362;ATGAACCTCTTTGACCTGGG;-;chr8;143817722;PUF60_362-chr8:143817722;missense_variant;MNL/MNF;atGAACCTc/atGAATTTc;8:143817734-143817739;861-866;287-289;873-878;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_363;GCCTGAGAGAGGCGGCAGTG;+;chr8;143821685;PUF60_363-chr8:143821685;splice_acceptor_variant;-;-;8:143821687-143821692;-;-;-;-;3/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_364;GGGGGAGGACACCATCCGCC;-;chr8;143818444;PUF60_364-chr8:143818444;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_365;GCAAGCAGGAGGTAGGCAGA;-;chr8;143816901;PUF60_365-chr8:143816901;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_366;TTGGAGGGCTGGCCAGGATG;+;chr8;143817065;PUF60_366-chr8:143817065;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_367;GCAGCAGGAGGCCCTTCAGA;-;chr8;143821820;PUF60_367-chr8:143821820;stop_gained;QQE/Q*E;cAGCAGGag/cAGTAGGag;8:143821832-143821837;188-193;63-65;200-205;3/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_368;CTGCTGCTGCTGGTGCGCGA;+;chr8;143821612;PUF60_368-chr8:143821612;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_369;TTCTGGCTTCCTTCCCCACC;+;chr8;143827468;PUF60_369-chr8:143827468;intron_variant;-;-;8:143827470-143827475;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_370;TTCTGCAGCCACCAGGCAGA;+;chr8;143827413;PUF60_370-chr8:143827413;intron_variant;-;-;8:143827415-143827420;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_371;GCTGCCACAGCAGCGGCAGG;+;chr8;143817623;PUF60_371-chr8:143817623;missense_variant;VA/IT;GTGGCA/ATAACA;8:143817625-143817630;970-975;324-325;982-987;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_372;TGTCTTTACTGTCTTTCAGA;-;chr8;143820716;PUF60_372-chr8:143820716;intron_variant;-;-;8:143820728-143820733;-;-;-;-;4/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_373;GGGGCAGCCCTGCACGCCTG;+;chr8;143818143;PUF60_373-chr8:143818143;intron_variant;-;-;8:143818145-143818150;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_374;GCCATCTGCAGCAGGACAGA;+;chr8;143818530;PUF60_374-chr8:143818530;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;8:143818532-143818537;?-351;?-117;?-363;6/12;5/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_375;TGGTGGCTGCAGAATGAGGC;-;chr8;143827407;PUF60_375-chr8:143827407;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_376;TCAGATGGCAGCAGTGACAA;-;chr8;143820701;PUF60_376-chr8:143820701;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_377;GGGTTGCAGGAAGCAGTGGC;-;chr8;143817456;PUF60_377-chr8:143817456;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_378;GGCTGGTGTGAGTAGGGGCA;+;chr8;143817661;PUF60_378-chr8:143817661;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_379;GGTGTGAGTAGGGGCATGGG;+;chr8;143817665;PUF60_379-chr8:143817665;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_380;GCAGCTGCCACAGCAGCGGC;+;chr8;143817620;PUF60_380-chr8:143817620;missense_variant;AA/AT;GCAGCT/GCAACT;8:143817622-143817627;973-978;325-326;985-990;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_381;AGACTGTGGGGCAGGGCCGA;+;chr8;143816817;PUF60_381-chr8:143816817;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;8:143816819-143816824;?-1381;?-461;?-1393;12/12;11/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_382;CAGCCTGGGGCAAAGTGCCC;+;chr8;143817364;PUF60_382-chr8:143817364;synonymous_variant;PQA;ccCCAGGCt/ccCCAAGCt;8:143817366-143817371;1104-1109;368-370;1116-1121;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_383;GGTGTCCCCAGCACTGACCC;-;chr8;143817397;PUF60_383-chr8:143817397;missense_variant;VSP/VFS;gTGTCCCca/gTGTTTTca;8:143817409-143817414;1061-1066;354-356;1073-1078;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_384;ATCTCCTTCCTGCCTGCAGC;-;chr8;143824399;PUF60_384-chr8:143824399;intron_variant;-;-;8:143824411-143824416;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_385;GGAAGCCAGAAGATGCAGAA;-;chr8;143827459;PUF60_385-chr8:143827459;intron_variant;-;-;8:143827471-143827476;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_386;CCAGGCAGAAGGCATGCCCA;+;chr8;143827424;PUF60_386-chr8:143827424;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_387;AGGAAGCCAGAAGATGCAGA;-;chr8;143827460;PUF60_387-chr8:143827460;intron_variant;-;-;8:143827472-143827477;-;-;-;-;1/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_388;CCACAGCAGCGGCAGGTGGG;+;chr8;143817627;PUF60_388-chr8:143817627;missense_variant;AAV/AAM;gcTGCTGTg/gcTGCTATg;8:143817629-143817634;966-971;322-324;978-983;9/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_389;CAGGGGAGGCAGCCCCAGCT;+;chr8;143821848;PUF60_389-chr8:143821848;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_390;CGTTGGAGGGCTGGCCAGGA;+;chr8;143817063;PUF60_390-chr8:143817063;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_391;CTGCCCACCTGGGGAAGAGG;+;chr8;143818068;PUF60_391-chr8:143818068;missense_variant,splice_region_variant;VG/IS;GTGGGC/ATAAGC;8:143818070-143818075;604-609;202-203;616-621;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_392;TTGGTGAGCTGGGGTGGCTG;-;chr8;143817845;PUF60_392-chr8:143817845;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_393;CAAGCAGGAGGTAGGCAGAG;-;chr8;143816900;PUF60_393-chr8:143816900;stop_gained;KQE/K*E;aAGCAGGag/aAGTAGGag;8:143816912-143816917;1373-1378;458-460;1385-1390;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_394;CCTTCTCCTTCTTGGGCTCC;+;chr8;143817032;PUF60_394-chr8:143817032;missense_variant;KEK/KKK;aaGGAGAAg/aaAAAAAAg;8:143817034-143817039;1251-1256;417-419;1263-1268;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_395;GGGAGGCAGCCCCAGCTTGG;+;chr8;143821851;PUF60_395-chr8:143821851;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_396;CAAAGGGGGCAAAGGCCTGG;+;chr8;143818426;PUF60_396-chr8:143818426;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_397;CAAGGTGAGGCAGGGAGCCA;-;chr8;143818177;PUF60_397-chr8:143818177;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_398;GACTGTGGGGCAGGGCCGAG;+;chr8;143816818;PUF60_398-chr8:143816818;splice_acceptor_variant;-;-;8:143816820-143816825;-;-;-;-;11/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_399;AAGCCTTTTGTGGCCGGGCC;-;chr8;143818116;PUF60_399-chr8:143818116;intron_variant;-;-;8:143818128-143818133;-;-;-;-;7/11;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_400;GGAAGCAGTGGCCGGAGCAG;-;chr8;143817448;PUF60_400-chr8:143817448;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_401;GATGGTTCTGCGCAACATGG;-;chr8;143816792;PUF60_401-chr8:143816792;synonymous_variant;MVL;aTGGTTCtg/aTGGTTTtg;8:143816804-143816809;1391-1396;464-466;1403-1408;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_402;TGCAGCAGCTGCCACAGCAG;+;chr8;143817616;PUF60_402-chr8:143817616;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_403;CCAGCGTTGGAGGGCTGGCC;+;chr8;143817059;PUF60_403-chr8:143817059;synonymous_variant;PTL;ccAACGCTg/ccAACACTg;8:143817061-143817066;1224-1229;408-410;1236-1241;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_404;CTGACCCTGGCCCAGCCCCT;-;chr8;143817384;PUF60_404-chr8:143817384;missense_variant;LTL/LIL;ctGACCCTg/ctGATTTTg;8:143817396-143817401;1074-1079;358-360;1086-1091;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_405;CTGGGGAAGAGGCGGTGAGA;+;chr8;143818076;PUF60_405-chr8:143818076;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_406;GCTGGGCCAGGGTCAGTGCT;+;chr8;143817388;PUF60_406-chr8:143817388;synonymous_variant;LAQ;ctGGCCCAg/ctAGCCCAg;8:143817390-143817395;1080-1085;360-362;1092-1097;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_407;GGCTGGGCCAGGGTCAGTGC;+;chr8;143817387;PUF60_407-chr8:143817387;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_408;ACTGACCCTGGCCCAGCCCC;-;chr8;143817385;PUF60_408-chr8:143817385;missense_variant;LTL/LIL;cTGACCCtg/cTGATTTtg;8:143817397-143817402;1073-1078;358-360;1085-1090;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_409;GGGGTCCGAGCCGGCGGCGG;-;chr8;143824357;PUF60_409-chr8:143824357;missense_variant;GSE/GFE;gGGTCCGag/gGGTTTGag;8:143824369-143824374;50-55;17-19;62-67;2/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_410;CCTCTGTCACCTCCCCTTCC;+;chr8;143816744;PUF60_410-chr8:143816744;missense_variant;VTE/VTK;gtGACAGAg/gtAACAAAg;8:143816746-143816751;1449-1454;483-485;1461-1466;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_411;CTGGGCCAGGGTCAGTGCTG;+;chr8;143817389;PUF60_411-chr8:143817389;synonymous_variant;LAQ;cTGGCCCag/cTAGCCCag;8:143817391-143817396;1079-1084;360-362;1091-1096;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_412;GTGAGCTGGGGTGGCTGAGG;-;chr8;143817842;PUF60_412-chr8:143817842;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_413;AGTGCCCAGGGGCTGGGCCA;+;chr8;143817377;PUF60_413-chr8:143817377;missense_variant;LGT/LNT;cTGGGCAct/cTAAACAct;8:143817379-143817384;1091-1096;364-366;1103-1108;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_414;AAGTGCCCAGGGGCTGGGCC;+;chr8;143817376;PUF60_414-chr8:143817376;missense_variant;LGT/LST;ctGGGCACt/ctAAGCACt;8:143817378-143817383;1092-1097;364-366;1104-1109;10/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_415;ACTTCTTGGCCTGAGAGAGG;+;chr8;143821677;PUF60_415-chr8:143821677;synonymous_variant;AKK;gcCAAGAAg/gcCAAAAAg;8:143821679-143821684;210-215;70-72;222-227;4/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_416;CAGGAGGTAGGCAGAGGGGC;-;chr8;143816896;PUF60_416-chr8:143816896;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_417;AGAGAAACAAGGCGAGGAGG;-;chr8;143816681;PUF60_417-chr8:143816681;stop_gained;EKQ/EK*;gAGAAACaa/gAGAAATaa;8:143816693-143816698;1502-1507;501-503;1514-1519;12/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_418;GGGGAGGTGACAGAGGAGTG;-;chr8;143816740;PUF60_418-chr8:143816740;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_419;GCGGCGGCAGTGGTGGCAGC;-;chr8;143824338;PUF60_419-chr8:143824338;missense_variant;AAA/AVA;gcGGCGGCa/gcGGTGGCa;8:143824350-143824355;69-74;23-25;81-86;2/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_420;ACCACTGCCGCCGCCGCCGC;+;chr8;143824344;PUF60_420-chr8:143824344;missense_variant;AV/AI;GCAGTG/GCAATA;8:143824346-143824351;73-78;25-26;85-90;2/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_421;TCTTCTTCCTTCTCCTTCTT;+;chr8;143817025;PUF60_421-chr8:143817025;missense_variant;EE/KK;GAAGAA/AAAAAA;8:143817027-143817032;1258-1263;420-421;1270-1275;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_422;AGGAGGTAGGCAGAGGGGCA;-;chr8;143816895;PUF60_422-chr8:143816895;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_423;CTCTTCTTCCTTCTCCTTCT;+;chr8;143817024;PUF60_423-chr8:143817024;missense_variant;EEE/EKK;gAAGAAGag/gAAAAAAag;8:143817026-143817031;1259-1264;420-422;1271-1276;11/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_424;TGCCGCCGCCGCCGCCGGCT;+;chr8;143824349;PUF60_424-chr8:143824349;synonymous_variant;AAA;gCGGCGGca/gCAGCAGca;8:143824351-143824356;68-73;23-25;80-85;2/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_425;GTCCGAGCCGGCGGCGGCGG;-;chr8;143824354;PUF60_425-chr8:143824354;missense_variant;SEP/FEP;tCCGAGCcg/tTTGAGCcg;8:143824366-143824371;53-58;18-20;65-70;2/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_426;GCCCTTGTGCTTGCCAGTTG;+;chr8;143817875;PUF60_426-chr8:143817875;missense_variant;HKG/HKS;cACAAGGgc/cACAAAAgc;8:143817877-143817882;797-802;266-268;809-814;8/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_427;AGGTAGGCAGAGGGGCAGGG;-;chr8;143816892;PUF60_427-chr8:143816892;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_428;CAAGAAGGAGAAGGAAGAAG;-;chr8;143817026;PUF60_428-chr8:143817026;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_429;GGCGGCGGCAGTGGTGGCAG;-;chr8;143824339;PUF60_429-chr8:143824339;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
PUF60_430;GCCGGCGGCGGCGGCGGCAG;-;chr8;143824348;PUF60_430-chr8:143824348;missense_variant;PAA/LAA;cCGGCGGcg/cTGGCGGcg;8:143824360-143824365;59-64;20-22;71-76;2/12;-;PUF60;ENST00000526683.6;ENSG00000179950;NM_078480.3
PUF60_431;GGCGGCGGCGGCGGCAGTGG;-;chr8;143824345;PUF60_431-chr8:143824345;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;PUF60;NA;NA;NA
RBM10_1;TGTCGGCCAGGATTCCTACG;+;chrX;47171018;RBM10_1-chrX:47171018;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47171020-47171025;-;-;-;-;3/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_2;GGGCATTGTAACGCCTATCG;+;chrX;47186366;RBM10_2-chrX:47186366;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_3;ACTTGCAGGACGCTACACGA;+;chrX;47175055;RBM10_3-chrX:47175055;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_4;GGAGGTCTCATCGTACTGGT;-;chrX;47181972;RBM10_4-chrX:47181972;synonymous_variant;ETS;gAGACCTcc/gAAACCTcc;X:47181984-47181989;1727-1732;576-578;2117-2122;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_5;TTGCCGTCGATAGTGAGTGG;-;chrX;47180254;RBM10_5-chrX:47180254;missense_variant;DG/NS;GACGGC/AACAGC;X:47180266-47180271;1117-1122;373-374;1507-1512;11/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_6;GTCGGCCGACTGCTCCAGGG;-;chrX;47182229;RBM10_6-chrX:47182229;missense_variant;SAD/SAN;tCGGCCGac/tCAGCCAac;X:47182241-47182246;1865-1870;622-624;2255-2260;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_7;AGGACTATCGGACCGAGCAA;+;chrX;47171140;RBM10_7-chrX:47171140;synonymous_variant;DY;GACTAT/GATTAT;X:47171142-47171147;316-321;106-107;706-711;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_8;TAGAGACGTCGGGAACAGCT;-;chrX;47181949;RBM10_8-chrX:47181949;missense_variant;DVS/DIS;gaCGTCTCt/gaCATCTCt;X:47181961-47181966;1704-1709;568-570;2094-2099;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_9;GTGCGGCAAAGCAACCTGAT;-;chrX;47175088;RBM10_9-chrX:47175088;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_10;ACAAGGTAACAGCGGATGGT;+;chrX;47185626;RBM10_10-chrX:47185626;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_11;CAGGACTATCGGACCGAGCA;+;chrX;47171139;RBM10_11-chrX:47171139;synonymous_variant;QDY;caGGACTAt/caGGATTAt;X:47171141-47171146;315-320;105-107;705-710;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_12;TCCCGATAGTCGCCGTCTCG;-;chrX;47171118;RBM10_12-chrX:47171118;missense_variant;YR/YQ;TATCGG/TATCAA;X:47171130-47171135;304-309;102-103;694-699;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_13;GCAGCCGAGACCACGACTAC;+;chrX;47169386;RBM10_13-chrX:47169386;stop_gained;SR/S*;AGCCGA/AGTTGA;X:47169388-47169393;91-96;31-32;481-486;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_14;CGACTACAGCTACTACCAAC;+;chrX;47181265;RBM10_14-chrX:47181265;synonymous_variant;DYS;gACTACAgc/gATTATAgc;X:47181267-47181272;1301-1306;434-436;1691-1696;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_15;CTTTATGACGCGCACGTTGG;-;chrX;47179964;RBM10_15-chrX:47179964;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_16;GTCGCACGGCGTGCAAGCAC;+;chrX;47173145;RBM10_16-chrX:47173145;missense_variant;SHG/LYG;tCGCACGgc/tTGTATGgc;X:47173147-47173152;452-457;151-153;842-847;5/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_17;CTTGCTCGGTCCGATAGTCC;-;chrX;47171141;RBM10_17-chrX:47171141;missense_variant;TEQ/TKQ;acCGAGCAa/acCAAACAa;X:47171153-47171158;327-332;109-111;717-722;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_18;GGTCCCGATAGTCGCCGTCT;-;chrX;47171120;RBM10_18-chrX:47171120;missense_variant;YRD/YQN;taTCGGGAc/taTCAAAAc;X:47171132-47171137;306-311;102-104;696-701;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_19;GGCAAAGCCGCGGTTCAGTT;-;chrX;47179997;RBM10_19-chrX:47179997;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_20;CTCCAACGTGCGCGTCATAA;+;chrX;47179962;RBM10_20-chrX:47179962;missense_variant;SNV/FNV;tCCAACGtg/tTTAATGtg;X:47179964-47179969;986-991;329-331;1376-1381;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_21;TCCCCCGAGACGGCGACTAT;+;chrX;47171113;RBM10_21-chrX:47171113;stop_gained;PR/F*;CCCCGA/TTTTGA;X:47171115-47171120;289-294;97-98;679-684;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_22;TGAGCGTCGACGCTGGTCGT;+;chrX;47145487;RBM10_22-chrX:47145487;intron_variant;-;-;X:47145489-47145494;-;-;-;-;1/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_23;GCACGCCGTGCGACTGCAGC;-;chrX;47173139;RBM10_23-chrX:47173139;missense_variant;HGV/HSM;caCGGCGTg/caCAGCATg;X:47173151-47173156;456-461;152-154;846-851;5/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_24;GTCCGTCGGCCGACTGCTCC;-;chrX;47182233;RBM10_24-chrX:47182233;missense_variant;ADG/ANK;gcCGACGGa/gcCAACAAa;X:47182245-47182250;1869-1874;623-625;2259-2264;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_25;CAAGTGACTAAACTCGACGA;-;chrX;47175040;RBM10_25-chrX:47175040;missense_variant;SHL/NHL;aGTCACTtg/aATCACTtg;X:47175052-47175057;536-541;179-181;926-931;6/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_26;GGGGTCATAGTAGTAGCCGG;-;chrX;47181990;RBM10_26-chrX:47181990;missense_variant;YDP/YNP;tATGACCcc/tATAACCcc;X:47182002-47182007;1745-1750;582-584;2135-2140;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_27;GTACTGGTAGGTAGAGACGT;-;chrX;47181960;RBM10_27-chrX:47181960;synonymous_variant;YQY;tACCAGTac/tACCAATac;X:47181972-47181977;1715-1720;572-574;2105-2110;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_28;GTCTTGCCGTCGATAGTGAG;-;chrX;47180257;RBM10_28-chrX:47180257;missense_variant;GK/SK;GGCAAG/AGCAAA;X:47180269-47180274;1120-1125;374-375;1510-1515;11/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_29;CTATCGGACCGAGCAAGGGG;+;chrX;47171144;RBM10_29-chrX:47171144;missense_variant;YRT/YWT;tATCGGAcc/tATTGGAcc;X:47171146-47171151;320-325;107-109;710-715;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_30;GGACTATCGGACCGAGCAAG;+;chrX;47171141;RBM10_30-chrX:47171141;missense_variant;DYR/DYW;gACTATCgg/gATTATTgg;X:47171143-47171148;317-322;106-108;707-712;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_31;TACCAGTACGATGAGACCTC;+;chrX;47181971;RBM10_31-chrX:47181971;stop_gained;YQY/Y*Y;taCCAGTAc/taTTAGTAc;X:47181973-47181978;1716-1721;572-574;2106-2111;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_32;TGATGGTATACGACTGGTCA;-;chrX;47181742;RBM10_32-chrX:47181742;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_33;GTCCTTTATGACGCGCACGT;-;chrX;47179967;RBM10_33-chrX:47179967;missense_variant;IKD/IKN;aTAAAGGac/aTAAAAAac;X:47179979-47179984;1001-1006;334-336;1391-1396;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_34;TTCGAGCAGCCTACTCGGGA;+;chrX;47186262;RBM10_34-chrX:47186262;synonymous_variant;FEQ;ttCGAGCAg/ttTGAGCAg;X:47186264-47186269;2544-2549;848-850;2934-2939;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_35;AGCCGGAGGTCTCATCGTAC;-;chrX;47181976;RBM10_35-chrX:47181976;missense_variant;TSG/TSS;acCTCCGGc/acCTCCAGc;X:47181988-47181993;1731-1736;577-579;2121-2126;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_36;ATGTCCTGATAGGGCCTTCG;-;chrX;47147464;RBM10_36-chrX:47147464;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147476-47147481;-;-;385-390;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_37;TCGAGCAGCCTACTCGGGAC;+;chrX;47186263;RBM10_37-chrX:47186263;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_38;GAGCGTCGACGCTGGTCGTG;+;chrX;47145488;RBM10_38-chrX:47145488;intron_variant;-;-;X:47145490-47145495;-;-;-;-;1/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_39;AGTCGCACGGCGTGCAAGCA;+;chrX;47173144;RBM10_39-chrX:47173144;missense_variant;SH/LH;TCGCAC/TTGCAT;X:47173146-47173151;451-456;151-152;841-846;5/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_40;GTAGTCGACCGGCGGCTCCT;-;chrX;47181252;RBM10_40-chrX:47181252;missense_variant;VDY/VNY;gTCGACTac/gTCAACTac;X:47181264-47181269;1298-1303;433-435;1688-1693;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_41;GCCGACGGACATAAGGAGAC;+;chrX;47182243;RBM10_41-chrX:47182243;synonymous_variant;ADG;gcCGACGGa/gcTGATGGa;X:47182245-47182250;1869-1874;623-625;2259-2264;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_42;AGGCAAAGCCGCGGTTCAGT;-;chrX;47179998;RBM10_42-chrX:47179998;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_43;AGACTTCGAGCAGCCTACTC;+;chrX;47186258;RBM10_43-chrX:47186258;synonymous_variant;DFE;gACTTCGag/gATTTTGag;X:47186260-47186265;2540-2545;847-849;2930-2935;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_44;CGCCTATCGAGGTGAGTCTC;+;chrX;47186377;RBM10_44-chrX:47186377;missense_variant;PI/LI;CCTATC/CTTATT;X:47186379-47186384;2659-2664;887-888;3049-3054;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_45;GGATTCCTACGAGGCCTCCC;+;chrX;47171027;RBM10_45-chrX:47171027;missense_variant;DSY/DFY;gATTCCTac/gATTTTTac;X:47171029-47171034;203-208;68-70;593-598;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_46;GCGTGCAAGCACGGGAGGTT;+;chrX;47173153;RBM10_46-chrX:47173153;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_47;TCATAGTAGAGGCCGGTCTG;-;chrX;47182010;RBM10_47-chrX:47182010;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_48;CAGCTGGCCACGGATCTATA;-;chrX;47173123;RBM10_48-chrX:47173123;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_49;CTGATGCGGAACAAATCTTC;+;chrX;47173176;RBM10_49-chrX:47173176;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_50;CGTTCATATCCTCGCGAGTA;+;chrX;47169421;RBM10_50-chrX:47169421;missense_variant;RSY/RLY;cgTTCATAt/cgTTTATAt;X:47169423-47169428;126-131;42-44;516-521;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_51;CCCCCGAGACGGCGACTATC;+;chrX;47171114;RBM10_51-chrX:47171114;stop_gained;PRD/L*D;cCCCGAGac/cTTTGAGac;X:47171116-47171121;290-295;97-99;680-685;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_52;CGTCGAGTTTAGTCACTTGC;+;chrX;47175041;RBM10_52-chrX:47175041;synonymous_variant;VEF;gTCGAGTtt/gTTGAGTtt;X:47175043-47175048;527-532;176-178;917-922;6/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_53;GTCCCGATAGTCGCCGTCTC;-;chrX;47171119;RBM10_53-chrX:47171119;missense_variant;YRD/YQN;tATCGGGac/tATCAAAac;X:47171131-47171136;305-310;102-104;695-700;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_54;AGACGTCGGGAACAGCTAGG;-;chrX;47181946;RBM10_54-chrX:47181946;missense_variant;PDV/PNI;ccCGACGTc/ccCAACATc;X:47181958-47181963;1701-1706;567-569;2091-2096;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_55;TGTCCTGATAGGGCCTTCGG;-;chrX;47147463;RBM10_55-chrX:47147463;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147475-47147480;-;-;384-389;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_56;GCTGGCCACGGATCTATACG;-;chrX;47173121;RBM10_56-chrX:47173121;missense_variant;RGQ/RSQ;cgTGGCCAg/cgTAGCCAg;X:47173133-47173138;438-443;146-148;828-833;5/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_57;AATGGTGACCCGCTTCAACG;+;chrX;47186569;RBM10_57-chrX:47186569;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_58;TAGTAGCTGTAGTCGACCGG;-;chrX;47181260;RBM10_58-chrX:47181260;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_59;ATGGTATACGACTGGTCATG;-;chrX;47181740;RBM10_59-chrX:47181740;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_60;CATCTACCAACAATCAGCCG;+;chrX;47181589;RBM10_60-chrX:47181589;stop_gained;IYQ/IY*;aTCTACCaa/aTTTATTaa;X:47181591-47181596;1520-1525;507-509;1910-1915;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_61;TAGGCTGCCACCAGTCCTCG;-;chrX;47185451;RBM10_61-chrX:47185451;missense_variant;AA/AT;GCAGCC/GCAACC;X:47185463-47185468;2188-2193;730-731;2578-2583;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_62;TATCTCCCCGTATAGATCCG;+;chrX;47173113;RBM10_62-chrX:47173113;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47173115-47173120;-;-;-;-;4/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_63;TGATCCAGCCTCGTGCCGAG;-;chrX;47179339;RBM10_63-chrX:47179339;missense_variant;LD/LN;CTGGAT/CTAAAT;X:47179351-47179356;757-762;253-254;1147-1152;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_64;GTAACAGCGGATGGTTGGCA;+;chrX;47185631;RBM10_64-chrX:47185631;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47185633-47185638;-;-;-;-;20/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_65;GATGACGTACGTGCCCCCCA;+;chrX;47171253;RBM10_65-chrX:47171253;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47171255-47171260;429-?;143-?;819-?;4/24;4/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_66;GCACGGCGTGCAAGCACGGG;+;chrX;47173148;RBM10_66-chrX:47173148;synonymous_variant;HGV;cACGGCGtg/cATGGCGtg;X:47173150-47173155;455-460;152-154;845-850;5/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_67;CAGGCCCAAACACGGGTGCG;+;chrX;47186471;RBM10_67-chrX:47186471;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47186473-47186478;?-2672;?-891;?-3062;24/24;23/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_68;CATACTCGCGAGGATATGAA;-;chrX;47169423;RBM10_68-chrX:47169423;missense_variant;REY/RKY;cgCGAGTAt/cgCAAATAt;X:47169435-47169440;138-143;46-48;528-533;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_69;TATGACGCGCACGTTGGAGG;-;chrX;47179961;RBM10_69-chrX:47179961;missense_variant;RVI/RII;cGCGTCAta/cGCATCAta;X:47179973-47179978;995-1000;332-334;1385-1390;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_70;AGACCACGACTACCGGGACA;+;chrX;47169393;RBM10_70-chrX:47169393;missense_variant;DHD/DYD;gACCACGac/gATTATGac;X:47169395-47169400;98-103;33-35;488-493;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_71;AGTCCATGTCCCGGTAGTCG;-;chrX;47169399;RBM10_71-chrX:47169399;missense_variant;DMD/DIN;gaCATGGAc/gaCATAAAc;X:47169411-47169416;114-119;38-40;504-509;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_72;GATGGTATACGACTGGTCAT;-;chrX;47181741;RBM10_72-chrX:47181741;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_73;TCCTGGCTGCCATACTCGCG;-;chrX;47169433;RBM10_73-chrX:47169433;synonymous_variant;SQ;AGCCAG/AGCCAA;X:47169445-47169450;148-153;50-51;538-543;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_74;ACCGCTCGCAGGATGATGGT;+;chrX;47169356;RBM10_74-chrX:47169356;missense_variant;RS/CL;CGCTCG/TGTTTG;X:47169358-47169363;61-66;21-22;451-456;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_75;TCCGTCGGCCGACTGCTCCA;-;chrX;47182232;RBM10_75-chrX:47182232;missense_variant;ADG/ANR;gCCGACGga/gCCAACAga;X:47182244-47182249;1868-1873;623-625;2258-2263;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_76;CTAGCTCGTTTTCTGACAAG;-;chrX;47185745;RBM10_76-chrX:47185745;missense_variant;NEL/NKL;aaCGAGCTa/aaCAAACTa;X:47185757-47185762;2397-2402;799-801;2787-2792;21/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_77;TACTGGTAGGTAGAGACGTC;-;chrX;47181959;RBM10_77-chrX:47181959;synonymous_variant;YQ;TACCAG/TACCAA;X:47181971-47181976;1714-1719;572-573;2104-2109;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_78;ACTGTCACTCTCCCCGCTGT;-;chrX;47185470;RBM10_78-chrX:47185470;missense_variant;SDS/NNS;aGTGACAgt/aATAACAgt;X:47185482-47185487;2207-2212;736-738;2597-2602;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_79;AGACGGCGACTATCGGGACC;+;chrX;47171120;RBM10_79-chrX:47171120;synonymous_variant;DGD;gACGGCGac/gATGGCGac;X:47171122-47171127;296-301;99-101;686-691;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_80;CCTGCGAGATGACGAGAGGC;+;chrX;47185138;RBM10_80-chrX:47185138;stop_gained;LRD/L*D;cTGCGAGat/cTGTGAGat;X:47185140-47185145;2036-2041;679-681;2426-2431;18/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_81;ACTGACCGCTCGCAGGATGA;+;chrX;47169352;RBM10_81-chrX:47169352;missense_variant;TDR/TDC;acTGACCGc/acTGATTGc;X:47169354-47169359;57-62;19-21;447-452;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_82;TGTCCCGGTAGTCGTGGTCT;-;chrX;47169393;RBM10_82-chrX:47169393;missense_variant;YRD/YQN;taCCGGGAc/taCCAAAAc;X:47169405-47169410;108-113;36-38;498-503;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_83;TGGAGCCACTGACCGCTCGC;+;chrX;47169345;RBM10_83-chrX:47169345;synonymous_variant;GAT;gGAGCCAct/gGAGCTAct;X:47169347-47169352;50-55;17-19;440-445;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_84;GTCGACGCTGGTCGTGGGGG;+;chrX;47145492;RBM10_84-chrX:47145492;intron_variant;-;-;X:47145494-47145499;-;-;-;-;1/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_85;TCTCTCGGCTAGTGCTCCCT;-;chrX;47185300;RBM10_85-chrX:47185300;missense_variant;AER/AKR;gCCGAGAga/gCCAAAAga;X:47185312-47185317;2111-2116;704-706;2501-2506;19/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_86;GGTCGTCACTGGCCAATTTC;-;chrX;47185343;RBM10_86-chrX:47185343;missense_variant;SDD/SNN;agTGACGAc/agTAACAAc;X:47185355-47185360;2154-2159;718-720;2544-2549;19/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_87;TCGCGAGTATGGCAGCCAGG;+;chrX;47169432;RBM10_87-chrX:47169432;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_88;GCTCCCTGCGAGATGACGAG;+;chrX;47185134;RBM10_88-chrX:47185134;missense_variant;SL/FL;TCCCTG/TTTTTG;X:47185136-47185141;2032-2037;678-679;2422-2427;18/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_89;ATGAACGGTAGTCCATGTCC;-;chrX;47169408;RBM10_89-chrX:47169408;missense_variant;YRS/YHS;taCCGTTCa/taCCATTCa;X:47169420-47169425;123-128;41-43;513-518;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_90;GAGACGTCGGGAACAGCTAG;-;chrX;47181947;RBM10_90-chrX:47181947;missense_variant;DV/NI;GACGTC/AACATC;X:47181959-47181964;1702-1707;568-569;2092-2097;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_91;CCGACGGACATAAGGAGACA;+;chrX;47182244;RBM10_91-chrX:47182244;synonymous_variant;DG;GACGGA/GATGGA;X:47182246-47182251;1870-1875;624-625;2260-2265;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_92;GCTGCCACCAGTCCTCGCGG;-;chrX;47185448;RBM10_92-chrX:47185448;missense_variant;VA/IT;GTGGCA/ATAACA;X:47185460-47185465;2185-2190;729-730;2575-2580;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_93;GCTCGAAGTCTCTGCAGGGG;-;chrX;47186249;RBM10_93-chrX:47186249;missense_variant;DFE/DFK;gaCTTCGAg/gaCTTCAAg;X:47186261-47186266;2541-2546;847-849;2931-2936;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_94;TGGTAGTAGCTGTAGTCGAC;-;chrX;47181263;RBM10_94-chrX:47181263;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_95;AACCATCCGCTGTTACCTTG;-;chrX;47185627;RBM10_95-chrX:47185627;intron_variant;-;-;X:47185639-47185644;-;-;-;-;20/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_96;CATAGTAGAGGCCGGTCTGG;-;chrX;47182009;RBM10_96-chrX:47182009;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_97;GTTCAGGTTGCGCAAAATGA;-;chrX;47179883;RBM10_97-chrX:47179883;synonymous_variant;NLN;aACCTGAac/aACCTAAac;X:47179895-47179900;917-922;306-308;1307-1312;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_98;GGGCTCGCCGGTGAATCTCA;-;chrX;47185724;RBM10_98-chrX:47185724;missense_variant;RRA/RQA;cgGCGAGCc/cgGCAAGCc;X:47185736-47185741;2376-2381;792-794;2766-2771;21/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_99;TGCCGTCGATAGTGAGTGGT;-;chrX;47180253;RBM10_99-chrX:47180253;missense_variant;IDG/INS;atCGACGGc/atCAACAGc;X:47180265-47180270;1116-1121;372-374;1506-1511;11/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_100;ACTATCGGGACCAGGACTAT;+;chrX;47171128;RBM10_100-chrX:47171128;missense_variant;YR/YW;TATCGG/TATTGG;X:47171130-47171135;304-309;102-103;694-699;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_101;GACCGCCCAGTGAGTGCCCA;+;chrX;47185359;RBM10_101-chrX:47185359;missense_variant,splice_region_variant;DRP/DCL;gaCCGCCCa/gaTTGCTTa;X:47185361-47185366;2160-2165;720-722;2550-2555;19/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_102;CTGGCTGTGCAATAAGGTAC;+;chrX;47176571;RBM10_102-chrX:47176571;synonymous_variant;WLC;tGGCTGTgc/tGGTTGTgc;X:47176573-47176578;650-655;217-219;1040-1045;7/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_103;GGCCGACTCTGTGTCGATGC;+;chrX;47181532;RBM10_103-chrX:47181532;synonymous_variant;ADS;gCCGACTct/gCTGATTct;X:47181534-47181539;1463-1468;488-490;1853-1858;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_104;GCAGTCGGCCGACGGACATA;+;chrX;47182236;RBM10_104-chrX:47182236;missense_variant;QSA/QLA;cAGTCGGcc/cAGTTGGcc;X:47182238-47182243;1862-1867;621-623;2252-2257;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_105;GAGACTTCGAGCAGCCTACT;+;chrX;47186257;RBM10_105-chrX:47186257;synonymous_variant;DF;GACTTC/GATTTT;X:47186259-47186264;2539-2544;847-848;2929-2934;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_106;CTGATCCAGCCTCGTGCCGA;-;chrX;47179340;RBM10_106-chrX:47179340;missense_variant;LDQ/LNQ;cTGGATCag/cTAAATCag;X:47179352-47179357;758-763;253-255;1148-1153;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_107;CTACGCTGAGTCTCGGAGCC;-;chrX;47171049;RBM10_107-chrX:47171049;missense_variant;QR/QH;CAGCGT/CAGCAT;X:47171061-47171066;235-240;79-80;625-630;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_108;ACTCACTGGGCGGTCGTCAC;-;chrX;47185354;RBM10_108-chrX:47185354;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47185366-47185371;2165-?;722-?;2555-?;19/24;19/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_109;TGTAGTGCATCGACACCTTC;-;chrX;47176523;RBM10_109-chrX:47176523;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_110;GTCATAGTAGAGGCCGGTCT;-;chrX;47182011;RBM10_110-chrX:47182011;missense_variant;YYD/YYN;tACTATGac/tACTATAac;X:47182023-47182028;1766-1771;589-591;2156-2161;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_111;AGCGTCGACGCTCACCTTCT;-;chrX;47145481;RBM10_111-chrX:47145481;intron_variant;-;-;X:47145493-47145498;-;-;-;-;1/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_112;GTGAGCGTCGACGCTGGTCG;+;chrX;47145486;RBM10_112-chrX:47145486;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_113;GGTCATAGTAGAGGCCGGTC;-;chrX;47182012;RBM10_113-chrX:47182012;missense_variant;YYD/YYN;taCTATGAc/taCTATAAc;X:47182024-47182029;1767-1772;589-591;2157-2162;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_114;TCTCTCGGCGTTTGAAGTTC;-;chrX;47179114;RBM10_114-chrX:47179114;missense_variant;RRE/RQK;cgCCGAGAg/cgCCAAAAg;X:47179126-47179131;687-692;229-231;1077-1082;8/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_115;CGGTCGTCACTGGCCAATTT;-;chrX;47185344;RBM10_115-chrX:47185344;missense_variant;DD/NN;GACGAC/AACAAC;X:47185356-47185361;2155-2160;719-720;2545-2550;19/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_116;TGACTATGACGACTCATCTG;+;chrX;47169462;RBM10_116-chrX:47169462;synonymous_variant;DYD;gACTATGac/gATTATGac;X:47169464-47169469;167-172;56-58;557-562;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_117;AGAGACGTCGGGAACAGCTA;-;chrX;47181948;RBM10_117-chrX:47181948;missense_variant;DVS/DIS;gACGTCTct/gACATCTct;X:47181960-47181965;1703-1708;568-570;2093-2098;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_118;GCTGATCCAGCCTCGTGCCG;-;chrX;47179341;RBM10_118-chrX:47179341;missense_variant;LDQ/LNQ;ctGGATCAg/ctAAATCAg;X:47179353-47179358;759-764;253-255;1149-1154;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_119;GATTCCTACGAGGCCTCCCC;+;chrX;47171028;RBM10_119-chrX:47171028;missense_variant;DSY/DFY;gaTTCCTAc/gaTTTTTAc;X:47171030-47171035;204-209;68-70;594-599;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_120;CAAACACGGGTGCGGGGCTC;+;chrX;47186477;RBM10_120-chrX:47186477;missense_variant;QTR/QIW;caAACACGg/caAATATGg;X:47186479-47186484;2673-2678;891-893;3063-3068;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_121;CGGAGCCCCGCACCCGTGTT;-;chrX;47186479;RBM10_121-chrX:47186479;missense_variant;RGS/RSS;cgGGGCTCc/cgAAGCTCc;X:47186491-47186496;2685-2690;895-897;3075-3080;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_122;CCGCTCGCAGGATGATGGTG;+;chrX;47169357;RBM10_122-chrX:47169357;missense_variant;RSQ/RLQ;cGCTCGCag/cGCTTGCag;X:47169359-47169364;62-67;21-23;452-457;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_123;CCAGTAACATCGTCATGCTG;+;chrX;47171206;RBM10_123-chrX:47171206;synonymous_variant;SN;AGTAAC/AGTAAT;X:47171208-47171213;382-387;128-129;772-777;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_124;CGTGAGTAGCCACAGCCTGT;+;chrX;47181866;RBM10_124-chrX:47181866;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_125;ACCACGACCACCACTAGTGG;-;chrX;47169308;RBM10_125-chrX:47169308;missense_variant;GRG/DHS;gGTCGTGgt/gATCATAgt;X:47169320-47169325;23-28;8-10;413-418;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_126;CCCTGCGAGATGACGAGAGG;+;chrX;47185137;RBM10_126-chrX:47185137;synonymous_variant;LR;CTGCGA/TTGCGA;X:47185139-47185144;2035-2040;679-680;2425-2430;18/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_127;CTCCTTGTAGGACTCGGTTG;-;chrX;47186535;RBM10_127-chrX:47186535;missense_variant;YKE/YKK;tACAAGGag/tACAAAAag;X:47186547-47186552;2741-2746;914-916;3131-3136;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_128;AGCGTCGACGCTGGTCGTGG;+;chrX;47145489;RBM10_128-chrX:47145489;intron_variant;-;-;X:47145491-47145496;-;-;-;-;1/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_129;TCCTCGCGAGTATGGCAGCC;+;chrX;47169429;RBM10_129-chrX:47169429;missense_variant;PRE/LCE;cCTCGCGag/cTTTGCGag;X:47169431-47169436;134-139;45-47;524-529;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_130;TGCCGCCCTCACCACGATGG;-;chrX;47180033;RBM10_130-chrX:47180033;intron_variant;-;-;X:47180045-47180050;-;-;-;-;10/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_131;CAATAAGGTACAGGGGCGGT;+;chrX;47176580;RBM10_131-chrX:47176580;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_132;CGCGAGTATGGCAGCCAGGA;+;chrX;47169433;RBM10_132-chrX:47169433;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_133;GTACTGGCTGTAGGATTCCT;-;chrX;47181846;RBM10_133-chrX:47181846;synonymous_variant;SQY;aGCCAGTac/aGCCAATac;X:47181858-47181863;1685-1690;562-564;2075-2080;15/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_134;GCGGACCTATGTTCCCGCCC;+;chrX;47182212;RBM10_134-chrX:47182212;missense_variant;RTY/RIY;cGGACCTat/cGGATTTat;X:47182214-47182219;1838-1843;613-615;2228-2233;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_135;GCTCACCGACTGGCAGAAGC;+;chrX;47185531;RBM10_135-chrX:47185531;missense_variant;LTD/LID;cTCACCGac/cTTATTGac;X:47185533-47185538;2258-2263;753-755;2648-2653;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_136;ACGATGGATGGAAGCCAATC;+;chrX;47175071;RBM10_136-chrX:47175071;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_137;CAAGACCAAGACAGCTCAAC;+;chrX;47182305;RBM10_137-chrX:47182305;missense_variant;KTK/KIK;aAGACCAag/aAGATTAag;X:47182307-47182312;1931-1936;644-646;2321-2326;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_138;CGACGCTCACCTTCTCGGCC;-;chrX;47145476;RBM10_138-chrX:47145476;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47145488-47145493;-;-;-;-;1/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_139;TACGCTGAGTCTCGGAGCCC;-;chrX;47171048;RBM10_139-chrX:47171048;missense_variant;TQR/TQH;acTCAGCGt/acTCAACAt;X:47171060-47171065;234-239;78-80;624-629;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_140;TGCTCGCCTCGGCTGATTGT;-;chrX;47181598;RBM10_140-chrX:47181598;synonymous_variant;EAS;gaGGCGAGc/gaAGCAAGc;X:47181610-47181615;1539-1544;513-515;1929-1934;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_141;CAGCATGGATCTCCCGAAAT;+;chrX;47185328;RBM10_141-chrX:47185328;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_142;GGAGCCCCGCACCCGTGTTT;-;chrX;47186478;RBM10_142-chrX:47186478;missense_variant;RGS/QNS;cGGGGCTcc/cAAAACTcc;X:47186490-47186495;2684-2689;895-897;3074-3079;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_143;GAGGAGGACAGCACCGCGTA;-;chrX;47179945;RBM10_143-chrX:47179945;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_144;TCCTCCACTAGTGGTGGTCG;+;chrX;47169304;RBM10_144-chrX:47169304;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47169306-47169311;-;-;-;-;2/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_145;TCGCCGTCTCGGGGGAAGCC;-;chrX;47171109;RBM10_145-chrX:47171109;missense_variant;DG/NS;GACGGC/AACAGC;X:47171121-47171126;295-300;99-100;685-690;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_146;CAGCCTACTCGGGACGGGCT;+;chrX;47186268;RBM10_146-chrX:47186268;missense_variant;QPT/QLI;caGCCTACt/caGCTTATt;X:47186270-47186275;2550-2555;850-852;2940-2945;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_147;AAGCAGACCCAACTGAACCG;+;chrX;47179987;RBM10_147-chrX:47179987;missense_variant;KQT/KQI;aaGCAGACc/aaGCAGATc;X:47179989-47179994;1011-1016;337-339;1401-1406;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_148;ACGCCAGTTCCCCAGCAAAG;+;chrX;47185570;RBM10_148-chrX:47185570;stop_gained;RQF/R*F;cGCCAGTtc/cGCTAGTtc;X:47185572-47185577;2297-2302;766-768;2687-2692;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_149;GCTCCGAGACTCAGCGTAGG;+;chrX;47171050;RBM10_149-chrX:47171050;missense_variant;SE/FE;TCCGAG/TTTGAG;X:47171052-47171057;226-231;76-77;616-621;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_150;TACTACTATGACCCCCAGAC;+;chrX;47181995;RBM10_150-chrX:47181995;synonymous_variant;YYY;taCTACTAt/taTTATTAt;X:47181997-47182002;1740-1745;580-582;2130-2135;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_151;GTGACATGATGGTATACGAC;-;chrX;47181748;RBM10_151-chrX:47181748;missense_variant;IMS/IIS;atCATGTCa/atCATATCa;X:47181760-47181765;1587-1592;529-531;1977-1982;15/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_152;CAATTTCGGGAGATCCATGC;-;chrX;47185330;RBM10_152-chrX:47185330;synonymous_variant;PKL;cCGAAATtg/cCAAAATtg;X:47185342-47185347;2141-2146;714-716;2531-2536;19/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_153;CAGCACCGCGTAGGGTGCCA;-;chrX;47179937;RBM10_153-chrX:47179937;missense_variant;AVL/AML;gCGGTGCtg/gCAATGCtg;X:47179949-47179954;971-976;324-326;1361-1366;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_154;GAGCACAGCGGGTGACATGA;-;chrX;47181759;RBM10_154-chrX:47181759;missense_variant;AVL/AML;gCTGTGCtc/gCTATGCtc;X:47181771-47181776;1598-1603;533-535;1988-1993;15/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_155;ATCATCCTGCGAGCGGTCAG;-;chrX;47169353;RBM10_155-chrX:47169353;missense_variant;QDD/QNN;cAGGATGat/cAAAATAat;X:47169365-47169370;68-73;23-25;458-463;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_156;GACCGCTCGCAGGATGATGG;+;chrX;47169355;RBM10_156-chrX:47169355;missense_variant;DRS/DCL;gaCCGCTCg/gaTTGCTTg;X:47169357-47169362;60-65;20-22;450-455;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_157;GGCTACCTCAAGGGCACCAA;+;chrX;47181338;RBM10_157-chrX:47181338;missense_variant;GYL/GYF;ggCTACCTc/ggCTATTTc;X:47181340-47181345;1374-1379;458-460;1764-1769;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_158;GCAGGACGCTACACGATGGA;+;chrX;47175059;RBM10_158-chrX:47175059;synonymous_variant;QDA;cAGGACGct/cAGGATGct;X:47175061-47175066;545-550;182-184;935-940;6/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_159;CCGAGACTCAGCGTAGGCGG;+;chrX;47171053;RBM10_159-chrX:47171053;missense_variant;ET/EI;GAGACT/GAGATT;X:47171055-47171060;229-234;77-78;619-624;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_160;CCGAAGGCCCTATCAGGACA;+;chrX;47147463;RBM10_160-chrX:47147463;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_161;CATTGGCAGTCGGATGCTGC;+;chrX;47186300;RBM10_161-chrX:47186300;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_162;GTTGCGCAAAATGATGGCTG;-;chrX;47179877;RBM10_162-chrX:47179877;missense_variant;LRN/LHN;tTGCGCAac/tTGCACAac;X:47179889-47179894;911-916;304-306;1301-1306;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_163;AGACTCAGCGTAGGCGGCGG;+;chrX;47171056;RBM10_163-chrX:47171056;stop_gained;TQ/I*;ACTCAG/ATTTAG;X:47171058-47171063;232-237;78-79;622-627;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_164;GCATCGACACCTTCTGGCCC;-;chrX;47176517;RBM10_164-chrX:47176517;synonymous_variant;VSM;gtGTCGATg/gtATCAATg;X:47176529-47176534;606-611;202-204;996-1001;7/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_165;GACGCTCACCTTCTCGGCCC;-;chrX;47145475;RBM10_165-chrX:47145475;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;X:47145487-47145492;-;-;-;-;1/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_166;ATCGACACAGAGTCGGCCCC;-;chrX;47181530;RBM10_166-chrX:47181530;missense_variant;VS/IS;GTGTCG/ATATCA;X:47181542-47181547;1471-1476;491-492;1861-1866;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_167;GGTAACAGCGGATGGTTGGC;+;chrX;47185630;RBM10_167-chrX:47185630;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47185632-47185637;-;-;-;-;20/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_168;AGCTGGCCACGGATCTATAC;-;chrX;47173122;RBM10_168-chrX:47173122;missense_variant;GQ/SQ;GGCCAG/AGCCAG;X:47173134-47173139;439-444;147-148;829-834;5/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_169;CGTGGTGAGGGCGGCACAGT;+;chrX;47180037;RBM10_169-chrX:47180037;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_170;GGCACGTACGTCATCCTCAG;-;chrX;47171248;RBM10_170-chrX:47171248;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47171260-47171265;-;-;-;-;4/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_171;CTCACTGGGCCTCGTTGAAG;-;chrX;47186581;RBM10_171-chrX:47186581;synonymous_variant;AQ*;gcCCAGTGa/gcCCAATAa;X:47186593-47186598;2787-2792;929-931;3177-3182;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_172;CATCCAGCTCTCCACCATCG;+;chrX;47180019;RBM10_172-chrX:47180019;stop_gained;IQL/I*L;aTCCAGCtc/aTTTAGCtc;X:47180021-47180026;1043-1048;348-350;1433-1438;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_173;TGGCTACCTCAAGGGCACCA;+;chrX;47181337;RBM10_173-chrX:47181337;missense_variant;GYL/GYF;gGCTACCtc/gGCTATTtc;X:47181339-47181344;1373-1378;458-460;1763-1768;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_174;CTCGGTTGAGGTGACCCCGT;-;chrX;47186523;RBM10_174-chrX:47186523;missense_variant;STE/STK;tCAACCGag/tCAACCAag;X:47186535-47186540;2729-2734;910-912;3119-3124;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_175;GCCCTGGAGCAGTCGGCCGA;+;chrX;47182228;RBM10_175-chrX:47182228;synonymous_variant;ALE;gcCCTGGAg/gcTTTGGAg;X:47182230-47182235;1854-1859;618-620;2244-2249;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_176;TTTCTGACAAGTGGGCTCGC;-;chrX;47185736;RBM10_176-chrX:47185736;missense_variant;LSE/LSK;ttGTCAGAa/ttATCAAAa;X:47185748-47185753;2388-2393;796-798;2778-2783;21/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_177;CACCTCAACCGAGTCCTACA;+;chrX;47186530;RBM10_177-chrX:47186530;missense_variant;TST/ILT;aCCTCAAcc/aTTTTAAcc;X:47186532-47186537;2726-2731;909-911;3116-3121;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_178;CGGCCCGGGCTGTCAAGGAA;-;chrX;47145461;RBM10_178-chrX:47145461;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47145473-47145478;-;-;253-258;1/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_179;GGCTGCTCGAAGTCTCTGCA;-;chrX;47186253;RBM10_179-chrX:47186253;missense_variant;EQ/KQ;GAGCAG/AAGCAG;X:47186265-47186270;2545-2550;849-850;2935-2940;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_180;CCGAGCCGCCAGAGCCCAAG;+;chrX;47186117;RBM10_180-chrX:47186117;missense_variant;EP/EL;GAGCCG/GAGCTG;X:47186119-47186124;2485-2490;829-830;2875-2880;22/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_181;CTATGCCATCCTCGAGAAGA;+;chrX;47185183;RBM10_181-chrX:47185183;synonymous_variant;YAI;tATGCCAtc/tATGCTAtc;X:47185185-47185190;2081-2086;694-696;2471-2476;18/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_182;CATCCCAGTACAGGTACTGC;-;chrX;47182185;RBM10_182-chrX:47182185;stop_gained;YWD/Y*N;taCTGGGAt/taCTAAAAt;X:47182197-47182202;1821-1826;607-609;2211-2216;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_183;GATGCGACTGCCTTCATTGG;-;chrX;47180430;RBM10_183-chrX:47180430;missense_variant;SRI/NHI;aGTCGCAtc/aATCACAtc;X:47180442-47180447;1184-1189;395-397;1574-1579;12/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_184;CTCGCGGAGGGCTCTGTAGA;-;chrX;47185435;RBM10_184-chrX:47185435;missense_variant;PPR/PPQ;ccTCCGCGa/ccTCCACAa;X:47185447-47185452;2172-2177;724-726;2562-2567;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_185;AGAGTCGGCCCCAGGCTCTA;-;chrX;47181522;RBM10_185-chrX:47181522;missense_variant;ADS/ANS;gCCGACTct/gCCAACTct;X:47181534-47181539;1463-1468;488-490;1853-1858;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_186;GCAATAAGGTACAGGGGCGG;+;chrX;47176579;RBM10_186-chrX:47176579;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_187;GCAGCCTACTCGGGACGGGC;+;chrX;47186267;RBM10_187-chrX:47186267;missense_variant;QPT/QFT;cAGCCTAct/cAGTTTAct;X:47186269-47186274;2549-2554;850-852;2939-2944;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_188;ACAGCACCGCGTAGGGTGCC;-;chrX;47179938;RBM10_188-chrX:47179938;missense_variant;AVL/AIL;gcGGTGCTg/gcAATACTg;X:47179950-47179955;972-977;324-326;1362-1367;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_189;AGGCCTCGGGACCTGTAAGG;-;chrX;47181499;RBM10_189-chrX:47181499;missense_variant;PEA/PKA;ccCGAGGCc/ccCAAAGCc;X:47181511-47181516;1440-1445;480-482;1830-1835;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_190;CTCCACAAGGTAACAGCGGA;+;chrX;47185622;RBM10_190-chrX:47185622;missense_variant;LHK/LYK;ctCCACAAg/ctTTATAAg;X:47185624-47185629;2349-2354;783-785;2739-2744;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_191;GTACCTGTGAGATGGCCCAC;-;chrX;47180491;RBM10_191-chrX:47180491;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47180503-47180508;1245-?;415-?;1635-?;12/24;12/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_192;GTCTCTCGGCTAGTGCTCCC;-;chrX;47185301;RBM10_192-chrX:47185301;missense_variant;AER/AKK;gcCGAGAGa/gcCAAAAAa;X:47185313-47185318;2112-2117;704-706;2502-2507;19/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_193;CCTCTACAGAGCCCTCCGCG;+;chrX;47185433;RBM10_193-chrX:47185433;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47185435-47185440;-;-;-;-;19/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_194;CGACGGACATAAGGAGACAG;+;chrX;47182245;RBM10_194-chrX:47182245;missense_variant;DGH/DGY;gACGGACat/gATGGATat;X:47182247-47182252;1871-1876;624-626;2261-2266;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_195;TGGCTGTGCAATAAGGTACA;+;chrX;47176572;RBM10_195-chrX:47176572;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_196;CACCATGGATTCCATCCTGG;+;chrX;47179911;RBM10_196-chrX:47179911;missense_variant;TMD/IMD;aCCATGGat/aTTATGGat;X:47179913-47179918;935-940;312-314;1325-1330;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_197;GAGAAGGTGAGCGTCGACGC;+;chrX;47145480;RBM10_197-chrX:47145480;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_198;CGGGCTCCGAGACTCAGCGT;+;chrX;47171047;RBM10_198-chrX:47171047;missense_variant;GS/GF;GGCTCC/GGTTTT;X:47171049-47171054;223-228;75-76;613-618;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_199;GCTGTGGCTACTCACGGTAC;-;chrX;47181862;RBM10_199-chrX:47181862;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_200;CGAGAGAAGTGCTTCAAATG;+;chrX;47179127;RBM10_200-chrX:47179127;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_201;GTCGACCGGCGGCTCCTCGG;-;chrX;47181249;RBM10_201-chrX:47181249;missense_variant;PVD/PIN;cCGGTCGac/cCAATCAac;X:47181261-47181266;1295-1300;432-434;1685-1690;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_202;CTACTCACGGTACTGGCTGT;-;chrX;47181855;RBM10_202-chrX:47181855;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;X:47181867-47181872;-;-;-;-;15/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_203;ACTCGACGAAGGCGAAGCCC;-;chrX;47175029;RBM10_203-chrX:47175029;missense_variant;FVE/FIK;ttCGTCGAg/ttCATCAAg;X:47175041-47175046;525-530;175-177;915-920;6/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_204;GCTGATTGTTGGTAGATGCC;-;chrX;47181587;RBM10_204-chrX:47181587;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_205;GGCCTCGGGACCTGTAAGGA;-;chrX;47181498;RBM10_205-chrX:47181498;missense_variant;PEA/PKA;cCCGAGGcc/cCCAAAGcc;X:47181510-47181515;1439-1444;480-482;1829-1834;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_206;TCATCTCGCAGGGAGCTGAT;-;chrX;47185130;RBM10_206-chrX:47185130;missense_variant;RD/QN;CGAGAT/CAAAAT;X:47185142-47185147;2038-2043;680-681;2428-2433;18/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_207;GGTGCCCTTGAGGTAGCCAT;-;chrX;47181336;RBM10_207-chrX:47181336;missense_variant;KGT/KNT;aAGGGCAcc/aAAAACAcc;X:47181348-47181353;1382-1387;461-463;1772-1777;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_208;ACAGGGGCACCCTCGAAGGA;+;chrX;47182261;RBM10_208-chrX:47182261;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_209;TCGGCCGACTGCTCCAGGGC;-;chrX;47182228;RBM10_209-chrX:47182228;missense_variant;SA/ST;TCGGCC/TCAACC;X:47182240-47182245;1864-1869;622-623;2254-2259;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_210;GCCCTATTACCTGGGAGTTG;-;chrX;47182033;RBM10_210-chrX:47182033;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47182045-47182050;-;-;-;-;16/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_211;CTTGACAGCCCGGGCCGAGA;+;chrX;47145464;RBM10_211-chrX:47145464;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47145466-47145471;-;-;246-251;1/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_212;CAGCTCAACAGGTGAACACC;+;chrX;47182316;RBM10_212-chrX:47182316;stop_gained;AQ/A*;GCTCAA/GCTTAA;X:47182318-47182323;1942-1947;648-649;2332-2337;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_213;CTGCCCAGCCCGTCCCGAGT;-;chrX;47186274;RBM10_213-chrX:47186274;missense_variant;LG/LS;CTGGGC/CTAAGC;X:47186286-47186291;2566-2571;856-857;2956-2961;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_214;ACAGAGCCCTCCGCGAGGAC;+;chrX;47185438;RBM10_214-chrX:47185438;coding_sequence_variant;-;-;X:47185440-47185445;?-2170;?-724;?-2560;20/24;19/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_215;AAATGTGGCGTGCCCAAGTC;+;chrX;47179142;RBM10_215-chrX:47179142;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_216;ACAGGCCCAAACACGGGTGC;+;chrX;47186470;RBM10_216-chrX:47186470;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47186472-47186477;?-2671;?-891;?-3061;24/24;23/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_217;GCGAAGCCCCGGCTCTGACC;-;chrX;47175018;RBM10_217-chrX:47175018;missense_variant;GF/SF;GGCTTC/AGCTTC;X:47175030-47175035;514-519;172-173;904-909;6/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_218;AGCCGAGGCGAGCAGTAGCC;+;chrX;47181604;RBM10_218-chrX:47181604;synonymous_variant;AEA;gCCGAGGcg/gCTGAGGcg;X:47181606-47181611;1535-1540;512-514;1925-1930;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_219;CGAGCCCTGTGACAGGGCTT;-;chrX;47179448;RBM10_219-chrX:47179448;missense_variant;QGS/QNS;cAGGGCTcg/cAAAACTcg;X:47179460-47179465;866-871;289-291;1256-1261;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_220;GGTACTGGCTGTAGGATTCC;-;chrX;47181847;RBM10_220-chrX:47181847;synonymous_variant;SQY;agCCAGTAc/agCCAATAc;X:47181859-47181864;1686-1691;562-564;2076-2081;15/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_221;TGCCCTATTACCTGGGAGTT;-;chrX;47182034;RBM10_221-chrX:47182034;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47182046-47182051;-;-;-;-;16/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_222;TAGCTCGTTTTCTGACAAGT;-;chrX;47185744;RBM10_222-chrX:47185744;missense_variant;NEL/NKL;aACGAGCta/aACAAGCta;X:47185756-47185761;2396-2401;799-801;2786-2791;21/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_223;GTCACCACGACCACCACTAG;-;chrX;47169311;RBM10_223-chrX:47169311;missense_variant;RGD/HNN;cGTGGTGac/cATAATAac;X:47169323-47169328;26-31;9-11;416-421;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_224;TCACTGGGCCTCGTTGAAGC;-;chrX;47186580;RBM10_224-chrX:47186580;synonymous_variant;AQ*;gCCCAGTga/gCCCAATga;X:47186592-47186597;2786-2791;929-931;3176-3181;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_225;TCATACTCCATGTCCTGATA;-;chrX;47147473;RBM10_225-chrX:47147473;missense_variant;EY/KY;GAGTAT/AAATAT;X:47147485-47147490;4-9;2-3;394-399;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_226;GGCCCAGTGGGCCATCTCAC;+;chrX;47180485;RBM10_226-chrX:47180485;stop_gained;AQW/A*W;gCCCAGTgg/gCTTAGTgg;X:47180487-47180492;1229-1234;410-412;1619-1624;12/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_227;TGCACGGGGCAGCTCCTACG;+;chrX;47186506;RBM10_227-chrX:47186506;missense_variant;ARG/AWG;gCACGGGgc/gCATGGGgc;X:47186508-47186513;2702-2707;901-903;3092-3097;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_228;ACGCTGAGTCTCGGAGCCCG;-;chrX;47171047;RBM10_228-chrX:47171047;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_229;ACACACCTTCTTCTCGAGGA;-;chrX;47185191;RBM10_229-chrX:47185191;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:47185203-47185208;2099-?;700-?;2489-?;18/24;18/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_230;CATCAATGTTGAGTTTGCCA;+;chrX;47180277;RBM10_230-chrX:47180277;synonymous_variant;INV;aTCAATGtt/aTTAATGtt;X:47180279-47180284;1130-1135;377-379;1520-1525;11/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_231;CGTGGCCAGCTGCAGTCGCA;+;chrX;47173131;RBM10_231-chrX:47173131;stop_gained;RGQ/RG*;cgTGGCCAg/cgTGGCTAg;X:47173133-47173138;438-443;146-148;828-833;5/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_232;GGGTACCTGGGCCACCTCCG;+;chrX;47181232;RBM10_232-chrX:47181232;missense_variant;GTW/GIW;gGTACCTgg/gGTATTTgg;X:47181234-47181239;1268-1273;423-425;1658-1663;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_233;AGCTCTCCACCATCGTGGTG;+;chrX;47180024;RBM10_233-chrX:47180024;missense_variant;LS/LF;CTCTCC/CTTTTT;X:47180026-47180031;1048-1053;350-351;1438-1443;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_234;AGTCGGATGCTGCAGGCCAT;+;chrX;47186307;RBM10_234-chrX:47186307;missense_variant;SRM/SWM;agTCGGATg/agTTGGATg;X:47186309-47186314;2589-2594;863-865;2979-2984;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_235;GACAGGGGCACCCTCGAAGG;+;chrX;47182260;RBM10_235-chrX:47182260;missense_variant;TGA/IGA;aCAGGGGca/aTAGGGGca;X:47182262-47182267;1886-1891;629-631;2276-2281;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_236;GGGAGGCCTCGTAGGAATCC;-;chrX;47171027;RBM10_236-chrX:47171027;synonymous_variant;EAS;gaGGCCTCc/gaAGCCTCc;X:47171039-47171044;213-218;71-73;603-608;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_237;TCTTGGGCTCTGGCGGCTCG;-;chrX;47186118;RBM10_237-chrX:47186118;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_238;ACTGATGCGACTGCCTTCAT;-;chrX;47180433;RBM10_238-chrX:47180433;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_239;TCGGCCCGGGCTGTCAAGGA;-;chrX;47145462;RBM10_239-chrX:47145462;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47145474-47145479;-;-;254-259;1/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_240;AACTAGGATGGGTAGGGCTC;-;chrX;47181793;RBM10_240-chrX:47181793;missense_variant;HPS/HPN;caTCCTAGt/caTCCTAAt;X:47181805-47181810;1632-1637;544-546;2022-2027;15/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_241;GTGAGCTTCTCCTCCCGCTC;-;chrX;47185517;RBM10_241-chrX:47185517;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_242;GACCCCAACTCCCAGGTAAT;+;chrX;47182028;RBM10_242-chrX:47182028;missense_variant;DPN/DFN;gaCCCCAAc/gaTTTTAAc;X:47182030-47182035;1773-1778;591-593;2163-2168;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_243;GCTGCCCCTCGGCACGAGGC;+;chrX;47179332;RBM10_243-chrX:47179332;missense_variant;LPL/LFF;cTGCCCCtc/cTGTTTTtc;X:47179334-47179339;740-745;247-249;1130-1135;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_244;TGTTCCCGCCCTGGAGCAGT;+;chrX;47182221;RBM10_244-chrX:47182221;missense_variant;VPA/VFA;gTTCCCGcc/gTTTTTGcc;X:47182223-47182228;1847-1852;616-618;2237-2242;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_245;CTGCCACCAGTCCTCGCGGA;-;chrX;47185447;RBM10_245-chrX:47185447;missense_variant;LVA/LIA;ctGGTGGCa/ctAATAGCa;X:47185459-47185464;2184-2189;728-730;2574-2579;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_246;GGCCCAGCGTTCCATGTCCT;-;chrX;47185062;RBM10_246-chrX:47185062;stop_gained;RWA/R*A;cGCTGGGcc/cGCTAAGcc;X:47185074-47185079;1970-1975;657-659;2360-2365;18/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_247;ACTGGTGGCAGCCTACAGCG;+;chrX;47185456;RBM10_247-chrX:47185456;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_248;TGCCTGAGACTCACCTCGAT;-;chrX;47186382;RBM10_248-chrX:47186382;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47186394-47186399;-;-;-;-;23/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_249;TCCTCGAGAAGAAGGTGTGT;+;chrX;47185191;RBM10_249-chrX:47185191;missense_variant;LE/FE;CTCGAG/TTTGAG;X:47185193-47185198;2089-2094;697-698;2479-2484;18/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_250;TTACAATGCCCTGCTTCTTG;-;chrX;47186357;RBM10_250-chrX:47186357;missense_variant;GIV/GII;ggCATTGTa/ggCATTATa;X:47186369-47186374;2649-2654;883-885;3039-3044;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_251;TGGCTCCGAGCCCTGTGACA;-;chrX;47179454;RBM10_251-chrX:47179454;missense_variant;SEP/SKP;tCGGAGCca/tCAAAGCca;X:47179466-47179471;872-877;291-293;1262-1267;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_252;CACGGGAGGTTCGGCTGATG;+;chrX;47173162;RBM10_252-chrX:47173162;missense_variant;RE/WE;CGGGAG/TGGGAG;X:47173164-47173169;469-474;157-158;859-864;5/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_253;TGCCATAGCCCTCATCCTGT;-;chrX;47181283;RBM10_253-chrX:47181283;missense_variant;GYG/GYS;ggCTATGGc/ggCTATAGc;X:47181295-47181300;1329-1334;443-445;1719-1724;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_254;CTTCTCGGCCCGGGCTGTCA;-;chrX;47145466;RBM10_254-chrX:47145466;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47145478-47145483;-;-;258-263;1/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_255;TGGTGCCCTTGAGGTAGCCA;-;chrX;47181337;RBM10_255-chrX:47181337;missense_variant;KGT/KST;aaGGGCACc/aaAAGCACc;X:47181349-47181354;1383-1388;461-463;1773-1778;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_256;CGGATGAGCGCCTCTTTGCT;-;chrX;47185583;RBM10_256-chrX:47185583;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_257;AGCCAGTCCTCATTGATCTT;-;chrX;47176557;RBM10_257-chrX:47176557;stop_gained;DW/N*;GACTGG/AACTAG;X:47176569-47176574;646-651;216-217;1036-1041;7/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_258;GTTCACCTGTTGAGCTGTCT;-;chrX;47182313;RBM10_258-chrX:47182313;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:47182325-47182330;1949-?;650-?;2339-?;17/24;17/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_259;CGGCGGGCAGAGGTGATGTC;+;chrX;47145432;RBM10_259-chrX:47145432;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_260;AGTTTGCCAAGGGTTCTAAG;+;chrX;47180288;RBM10_260-chrX:47180288;synonymous_variant;FA;TTTGCC/TTTGCT;X:47180290-47180295;1141-1146;381-382;1531-1536;11/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_261;CTGCTCCAGGGCGGGAACAT;-;chrX;47182220;RBM10_261-chrX:47182220;missense_variant;LEQ/LKQ;cTGGAGCag/cTAAAGCag;X:47182232-47182237;1856-1861;619-621;2246-2251;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_262;TGCGTTCAGCTGCACGGTCC;-;chrX;47186079;RBM10_262-chrX:47186079;missense_variant;AER/AKR;gcTGAACGc/gcTAAACGc;X:47186091-47186096;2457-2462;819-821;2847-2852;22/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_263;TTCATACTCCATGTCCTGAT;-;chrX;47147474;RBM10_263-chrX:47147474;missense_variant;EYE/EYK;gAGTATGaa/gAATATAaa;X:47147486-47147491;5-10;2-4;395-400;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_264;AGGCTGCTCGAAGTCTCTGC;-;chrX;47186254;RBM10_264-chrX:47186254;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_265;GCCAAGGGTTCTAAGAGGTC;+;chrX;47180293;RBM10_265-chrX:47180293;synonymous_variant;AKG;gcCAAGGGt/gcTAAGGGt;X:47180295-47180300;1146-1151;382-384;1536-1541;11/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_266;GTTCCATGTCCTTGGCAATC;-;chrX;47185054;RBM10_266-chrX:47185054;missense_variant;DME/DIK;gaCATGGAa/gaCATAAAa;X:47185066-47185071;1962-1967;654-656;2352-2357;18/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_267;CTCTCGGCTAGTGCTCCCTG;-;chrX;47185299;RBM10_267-chrX:47185299;missense_variant;AE/AK;GCCGAG/GCCAAA;X:47185311-47185316;2110-2115;704-705;2500-2505;19/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_268;AGTCTCTAACATCCTCCTCA;+;chrX;47180398;RBM10_268-chrX:47180398;intron_variant;-;-;X:47180400-47180405;-;-;-;-;11/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_269;CTCGAGAAGAAGGTGTGTTG;+;chrX;47185193;RBM10_269-chrX:47185193;synonymous_variant;LEK;ctCGAGAAg/ctTGAGAAg;X:47185195-47185200;2091-2096;697-699;2481-2486;18/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_270;GTTCTGGACGCCACACTGTG;-;chrX;47179098;RBM10_270-chrX:47179098;synonymous_variant;VQN;gTCCAGAac/gTCCAAAac;X:47179110-47179115;671-676;224-226;1061-1066;8/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_271;AGCGGTCAGTGGCTCCATAG;-;chrX;47169342;RBM10_271-chrX:47169342;missense_variant;TDR/TNR;acTGACCGc/acTAACCGc;X:47169354-47169359;57-62;19-21;447-452;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_272;TGAGCATTGTAGTAATACTG;-;chrX;47182159;RBM10_272-chrX:47182159;missense_variant;NA/NT;AATGCT/AATACT;X:47182171-47182176;1795-1800;599-600;2185-2190;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_273;CTGTGCCGCCCTCACCACGA;-;chrX;47180036;RBM10_273-chrX:47180036;intron_variant;-;-;X:47180048-47180053;-;-;-;-;10/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_274;GTCCCTCCTTACAGGTCCCG;+;chrX;47181493;RBM10_274-chrX:47181493;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47181495-47181500;-;-;-;-;13/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_275;TACCTGTGAGATGGCCCACT;-;chrX;47180490;RBM10_275-chrX:47180490;coding_sequence_variant;-;-;X:47180502-47180507;1244-?;415-?;1634-?;12/24;12/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_276;AGAGCCAGCAGTACCTGTAC;+;chrX;47182178;RBM10_276-chrX:47182178;stop_gained;SQ/S*;AGCCAG/AGTTAG;X:47182180-47182185;1804-1809;602-603;2194-2199;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_277;TCGGACCGAGCAAGGGGAGG;+;chrX;47171147;RBM10_277-chrX:47171147;missense_variant;RTE/RIE;cGGACCGag/cGGATTGag;X:47171149-47171154;323-328;108-110;713-718;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_278;TCATTGGCGTTCTCTGAGCT;-;chrX;47179474;RBM10_278-chrX:47179474;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_279;TTGGCTCCGAGCCCTGTGAC;-;chrX;47179455;RBM10_279-chrX:47179455;missense_variant;SEP/SKP;tcGGAGCCa/tcAAAACCa;X:47179467-47179472;873-878;291-293;1263-1268;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_280;GGTGCACGGGGCAGCTCCTA;+;chrX;47186504;RBM10_280-chrX:47186504;missense_variant;GAR/GVW;ggTGCACGg/ggTGTATGg;X:47186506-47186511;2700-2705;900-902;3090-3095;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_281;CACCCACCACTCACTATCGA;+;chrX;47180248;RBM10_281-chrX:47180248;missense_variant;HPP/HLL;caCCCACCa/caTTTATTa;X:47180250-47180255;1101-1106;367-369;1491-1496;11/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_282;GAGCATTGTAGTAATACTGA;-;chrX;47182158;RBM10_282-chrX:47182158;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_283;GGCTGTGCAATAAGGTACAG;+;chrX;47176573;RBM10_283-chrX:47176573;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_284;CGTCTCGGGGGAAGCCTGGC;-;chrX;47171105;RBM10_284-chrX:47171105;missense_variant;PRD/PQN;ccCCGAGAc/ccCCAAAAc;X:47171117-47171122;291-296;97-99;681-686;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_285;CGGGACCTGTAAGGAGGGAC;-;chrX;47181493;RBM10_285-chrX:47181493;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47181505-47181510;?-1439;?-480;?-1829;14/24;13/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_286;CCAGCAAAGAGGCGCTCATC;+;chrX;47185581;RBM10_286-chrX:47185581;synonymous_variant;SK;AGCAAA/AGTAAA;X:47185583-47185588;2308-2313;770-771;2698-2703;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_287;AGGGCTCCACAAGGTAACAG;+;chrX;47185618;RBM10_287-chrX:47185618;missense_variant;GLH/GFY;gGGCTCCac/gGGTTTTac;X:47185620-47185625;2345-2350;782-784;2735-2740;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_288;TTGCGCAAAATGATGGCTGT;-;chrX;47179876;RBM10_288-chrX:47179876;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_289;ATGGAATCCATGGTGCTGTG;-;chrX;47179906;RBM10_289-chrX:47179906;missense_variant;DS/NS;GATTCC/AATTCC;X:47179918-47179923;940-945;314-315;1330-1335;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_290;GTCGGCCCCAGGCTCTAGGG;-;chrX;47181519;RBM10_290-chrX:47181519;missense_variant;GAD/EAN;gGGGCCGac/gAAGCCAac;X:47181531-47181536;1460-1465;487-489;1850-1855;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_291;CTGAGTCTCGGAGCCCGGGG;-;chrX;47171044;RBM10_291-chrX:47171044;synonymous_variant;ETQ;gAGACTCag/gAAACTCag;X:47171056-47171061;230-235;77-79;620-625;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_292;CTTTGCTGGGGAACTGGCGT;-;chrX;47185570;RBM10_292-chrX:47185570;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_293;TCCGGCACCAGCAGCTCTCA;+;chrX;47185599;RBM10_293-chrX:47185599;missense_variant;RH/WH;CGGCAC/TGGCAT;X:47185601-47185606;2326-2331;776-777;2716-2721;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_294;TCGGCTAGTGCTCCCTGGGG;-;chrX;47185296;RBM10_294-chrX:47185296;missense_variant;LA/LT;CTAGCC/CTAACC;X:47185308-47185313;2107-2112;703-704;2497-2502;19/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_295;TGAAACGGAGCCAGCGGCTG;+;chrX;47147423;RBM10_295-chrX:47147423;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147425-47147430;-;-;334-339;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_296;GGCCCACTGGGCCGCAGCAA;-;chrX;47180478;RBM10_296-chrX:47180478;stop_gained;QWA/Q*A;cAGTGGGcc/cAATAAGcc;X:47180490-47180495;1232-1237;411-413;1622-1627;12/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_297;GCGCCTCTTTGCTGGGGAAC;-;chrX;47185576;RBM10_297-chrX:47185576;missense_variant;KEA/KKA;aaAGAGGCg/aaAAAAGCg;X:47185588-47185593;2313-2318;771-773;2703-2708;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_298;CGATAGTGAGTGGTGGGTGC;-;chrX;47180247;RBM10_298-chrX:47180247;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_299;GCCGCCGTACTTCCTCCTCT;-;chrX;47186135;RBM10_299-chrX:47186135;missense_variant;YGG/YNS;tACGGCGgc/tACAACAgc;X:47186147-47186152;2513-2518;838-840;2903-2908;22/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_300;GTGGTGAGGGCGGCACAGTT;+;chrX;47180038;RBM10_300-chrX:47180038;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_301;CATGTCCTGATAGGGCCTTC;-;chrX;47147465;RBM10_301-chrX:47147465;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147477-47147482;?-1;?-1;386-391;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_302;CGGCCTGGGCCGCAAGAAGC;+;chrX;47186345;RBM10_302-chrX:47186345;synonymous_variant;GLG;gGCCTGGgc/gGCTTGGgc;X:47186347-47186352;2627-2632;876-878;3017-3022;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_303;GTTGGGGTCATAGTAGAGGC;-;chrX;47182017;RBM10_303-chrX:47182017;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_304;GAGCCCTCCGCGAGGACTGG;+;chrX;47185441;RBM10_304-chrX:47185441;missense_variant;SPP/SFS;aGCCCTCcg/aGCTTTTcg;X:47185443-47185448;2168-2173;723-725;2558-2563;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_305;TACCAACAGGATGAGGGCTA;+;chrX;47181278;RBM10_305-chrX:47181278;stop_gained;YQQ/Y**;taCCAACAg/taTTAATAg;X:47181280-47181285;1314-1319;438-440;1704-1709;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_306;CTATGCCCATGGCTACCTCA;+;chrX;47181328;RBM10_306-chrX:47181328;missense_variant;YAH/YAY;tATGCCCat/tATGCTTat;X:47181330-47181335;1364-1369;455-457;1754-1759;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_307;GGTGACAGGACTGGCCGCTA;+;chrX;47169325;RBM10_307-chrX:47169325;synonymous_variant;GDR;ggTGACAGg/ggTGATAGg;X:47169327-47169332;30-35;10-12;420-425;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_308;AGCTACTACCAACAGGATGA;+;chrX;47181272;RBM10_308-chrX:47181272;synonymous_variant;SYY;agCTACTAc/agCTATTAc;X:47181274-47181279;1308-1313;436-438;1698-1703;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_309;GCTGAACGCAGAGAAAAGTA;+;chrX;47186089;RBM10_309-chrX:47186089;missense_variant;AER/AEC;gcTGAACGc/gcTGAATGc;X:47186091-47186096;2457-2462;819-821;2847-2852;22/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_310;CTGGGGGTCATAGTAGTAGC;-;chrX;47181993;RBM10_310-chrX:47181993;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_311;CTACTATGACCCCAACTCCC;+;chrX;47182021;RBM10_311-chrX:47182021;synonymous_variant;YYD;tACTATGac/tATTATGac;X:47182023-47182028;1766-1771;589-591;2156-2161;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_312;CAGCAGTACCTGTACTGGGA;+;chrX;47182183;RBM10_312-chrX:47182183;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_313;GGAGACAGGGGCACCCTCGA;+;chrX;47182257;RBM10_313-chrX:47182257;missense_variant;ETG/EIG;gAGACAGgg/gAGATAGgg;X:47182259-47182264;1883-1888;628-630;2273-2278;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_314;AGAAGCTGCCCCTCGGCACG;+;chrX;47179328;RBM10_314-chrX:47179328;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_315;AGCAGTACCTGTACTGGGAT;+;chrX;47182184;RBM10_315-chrX:47182184;synonymous_variant;QY;CAGTAC/CAGTAT;X:47182186-47182191;1810-1815;604-605;2200-2205;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_316;GACTGGTCATGGGGCCAGAC;-;chrX;47181731;RBM10_316-chrX:47181731;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;X:47181743-47181748;-;-;-;-;14/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_317;CTCGCAGGGAGCTGATAGGC;-;chrX;47185126;RBM10_317-chrX:47185126;missense_variant;SLR/SLQ;tcCCTGCGa/tcCCTACAa;X:47185138-47185143;2034-2039;678-680;2424-2429;18/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_318;ATCCGGCACCAGCAGCTCTC;+;chrX;47185598;RBM10_318-chrX:47185598;missense_variant;IRH/IWH;atCCGGCAc/atTTGGCAc;X:47185600-47185605;2325-2330;775-777;2715-2720;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_319;TGCTCCAGTGGGATCCCCTT;-;chrX;47181381;RBM10_319-chrX:47181381;missense_variant;TGA/TKA;aCTGGAGca/aCTAAAGca;X:47181393-47181398;1427-1432;476-478;1817-1822;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_320;CAGCCAGTCCTCATTGATCT;-;chrX;47176558;RBM10_320-chrX:47176558;stop_gained;DWL/D*L;gACTGGCtg/gACTAGCtg;X:47176570-47176575;647-652;216-218;1037-1042;7/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_321;GCAGTGACAACATTGGCAGT;+;chrX;47186290;RBM10_321-chrX:47186290;synonymous_variant;SD;AGTGAC/AGTGAT;X:47186292-47186297;2572-2577;858-859;2962-2967;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_322;TGGAATCCATGGTGCTGTGT;-;chrX;47179905;RBM10_322-chrX:47179905;missense_variant;MDS/INS;atGGATTCc/atAAATTCc;X:47179917-47179922;939-944;313-315;1329-1334;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_323;TCGCATCAGTGCTGCCTCTG;+;chrX;47180443;RBM10_323-chrX:47180443;synonymous_variant;RIS;cGCATCAgt/cGCATTAgt;X:47180445-47180450;1187-1192;396-398;1577-1582;12/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_324;GGAGGAGGACAGCACCGCGT;-;chrX;47179946;RBM10_324-chrX:47179946;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_325;CGTGCGACTGCAGCTGGCCA;-;chrX;47173133;RBM10_325-chrX:47173133;synonymous_variant;QSH;caGTCGCAc/caATCACAc;X:47173145-47173150;450-455;150-152;840-845;5/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_326;CGGGAACAGCTAGGGGGTGA;-;chrX;47181940;RBM10_326-chrX:47181940;missense_variant;PVP/PIP;ccTGTTCCc/ccTATTCCc;X:47181952-47181957;1695-1700;565-567;2085-2090;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_327;GCAGCACTCCCTCAACATCC;+;chrX;47176496;RBM10_327-chrX:47176496;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47176498-47176503;?-580;?-194;?-970;7/24;6/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_328;TGGCATCACTGGAACCAAAG;+;chrX;47181364;RBM10_328-chrX:47181364;synonymous_variant;GIT;gGCATCAct/gGCATTAct;X:47181366-47181371;1400-1405;467-469;1790-1795;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_329;GCAGATCATGGTAGCAGCAG;+;chrX;47147386;RBM10_329-chrX:47147386;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147388-47147393;-;-;297-302;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_330;AGCCTGCATCGACACAGAGT;-;chrX;47181537;RBM10_330-chrX:47181537;synonymous_variant;MQA;aTGCAGGct/aTGCAAGct;X:47181549-47181554;1478-1483;493-495;1868-1873;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_331;CCGCCAGGCTTCCCCCGAGA;+;chrX;47171103;RBM10_331-chrX:47171103;missense_variant;PPG/PLG;ccGCCAGGc/ccGCTAGGc;X:47171105-47171110;279-284;93-95;669-674;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_332;ACCCACAGGGCTCACTCACC;-;chrX;47181646;RBM10_332-chrX:47181646;intron_variant;-;-;X:47181658-47181663;-;-;-;-;14/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_333;GGGAGGCCTCGGGACCTGTA;-;chrX;47181502;RBM10_333-chrX:47181502;synonymous_variant;EAS;gaGGCCTCc/gaAGCCTCc;X:47181514-47181519;1443-1448;481-483;1833-1838;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_334;CGTAGGGTGCCAGGGCCCCC;-;chrX;47179929;RBM10_334-chrX:47179929;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_335;TGAGCTTCTCCTCCCGCTCA;-;chrX;47185516;RBM10_335-chrX:47185516;synonymous_variant;EKL;gaGAAGCTc/gaAAAACTc;X:47185528-47185533;2253-2258;751-753;2643-2648;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_336;GACGCCACACTGTGAGGCAC;-;chrX;47179092;RBM10_336-chrX:47179092;missense_variant;CGV/YNI;tGTGGCGtc/tATAACAtc;X:47179104-47179109;665-670;222-224;1055-1060;8/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_337;GACTGGTGGCAGCCTACAGC;+;chrX;47185455;RBM10_337-chrX:47185455;synonymous_variant;LV;CTGGTG/TTGGTG;X:47185457-47185462;2182-2187;728-729;2572-2577;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_338;TGCCATTGCTGCGGCCCAGT;+;chrX;47180473;RBM10_338-chrX:47180473;synonymous_variant;AIA;gCCATTGct/gCTATTGct;X:47180475-47180480;1217-1222;406-408;1607-1612;12/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_339;CAGTGGGGCTGGTAGCCGGT;-;chrX;47181823;RBM10_339-chrX:47181823;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_340;AGGGACATGGCCTCCAATGA;+;chrX;47180417;RBM10_340-chrX:47180417;synonymous_variant;RDM;agGGACATg/agGGATATg;X:47180419-47180424;1161-1166;387-389;1551-1556;12/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_341;CTGGCGTCGGCAGAGCAGAC;-;chrX;47185557;RBM10_341-chrX:47185557;missense_variant;RRQ/QHQ;cGACGCCag/cAACACCag;X:47185569-47185574;2294-2299;765-767;2684-2689;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_342;AAAGGGGATCCCACTGGAGC;+;chrX;47181380;RBM10_342-chrX:47181380;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_343;GTGCACGGGGCAGCTCCTAC;+;chrX;47186505;RBM10_343-chrX:47186505;missense_variant;AR/AW;GCACGG/GCATGG;X:47186507-47186512;2701-2706;901-902;3091-3096;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_344;TGTGCAATAAGGTACAGGGG;+;chrX;47176576;RBM10_344-chrX:47176576;synonymous_variant;CN;TGCAAT/TGTAAT;X:47176578-47176583;655-660;219-220;1045-1050;7/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_345;CATTGTAGTAATACTGAGGG;-;chrX;47182155;RBM10_345-chrX:47182155;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_346;GATCAGCAGACACTGCCACT;+;chrX;47179354;RBM10_346-chrX:47179354;stop_gained;DQQ/D*Q;gaTCAGCAg/gaTTAGCAg;X:47179356-47179361;762-767;254-256;1152-1157;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_347;TCTCAAGGTTTTGCTGCAAG;-;chrX;47185709;RBM10_347-chrX:47185709;missense_variant;NLE/NLK;aaCCTTGAg/aaCCTTAAg;X:47185721-47185726;2361-2366;787-789;2751-2756;21/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_348;GCCGAGGCGAGCAGTAGCCA;+;chrX;47181605;RBM10_348-chrX:47181605;synonymous_variant;AEA;gcCGAGGCg/gcTGAGGCg;X:47181607-47181612;1536-1541;512-514;1926-1931;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_349;CACAGGCCCAAACACGGGTG;+;chrX;47186469;RBM10_349-chrX:47186469;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:47186471-47186476;?-2670;?-890;?-3060;24/24;23/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_350;CAGCACTCCCTCAACATCCT;+;chrX;47176497;RBM10_350-chrX:47176497;coding_sequence_variant;-;-;X:47176499-47176504;?-581;?-194;?-971;7/24;6/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_351;GACCGGCGGCTCCTCGGAGG;-;chrX;47181246;RBM10_351-chrX:47181246;missense_variant;PPV/PPI;cCGCCGGtc/cCGCCAAtc;X:47181258-47181263;1292-1297;431-433;1682-1687;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_352;CCTCGAGAAGAAGGTGTGTT;+;chrX;47185192;RBM10_352-chrX:47185192;synonymous_variant;LEK;cTCGAGAag/cTTGAGAag;X:47185194-47185199;2090-2095;697-699;2480-2485;18/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_353;CAGCCCCCGAAGGCCCTATC;+;chrX;47147457;RBM10_353-chrX:47147457;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147459-47147464;-;-;368-373;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_354;CAGTCGGATGCTGCAGGCCA;+;chrX;47186306;RBM10_354-chrX:47186306;missense_variant;SRM/SWM;aGTCGGAtg/aGTTGGAtg;X:47186308-47186313;2588-2593;863-865;2978-2983;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_355;CCCAAGAGGAGGAAGTACGG;+;chrX;47186131;RBM10_355-chrX:47186131;synonymous_variant;PKR;ccCAAGAGg/ccTAAGAGg;X:47186133-47186138;2499-2504;833-835;2889-2894;22/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_356;GCTGCTCGAAGTCTCTGCAG;-;chrX;47186252;RBM10_356-chrX:47186252;missense_variant;FEQ/FKQ;ttCGAGCAg/ttCAAACAg;X:47186264-47186269;2544-2549;848-850;2934-2939;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_357;TTGCCAAGGACATGGAACGC;+;chrX;47185056;RBM10_357-chrX:47185056;synonymous_variant;AK;GCCAAG/GCTAAG;X:47185058-47185063;1954-1959;652-653;2344-2349;18/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_358;TAGGTGGGCCTCACCTGACT;-;chrX;47179158;RBM10_358-chrX:47179158;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_359;GGATGAGCGCCTCTTTGCTG;-;chrX;47185582;RBM10_359-chrX:47185582;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_360;TGTAGTAATACTGAGGGAGG;-;chrX;47182152;RBM10_360-chrX:47182152;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_361;CAGCTACTACCAACAGGATG;+;chrX;47181271;RBM10_361-chrX:47181271;synonymous_variant;SYY;aGCTACTac/aGCTATTac;X:47181273-47181278;1307-1312;436-438;1697-1702;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_362;AGCAAAACCTTGAGATTCAC;+;chrX;47185714;RBM10_362-chrX:47185714;synonymous_variant;QN;CAAAAC/CAAAAT;X:47185716-47185721;2356-2361;786-787;2746-2751;21/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_363;TTCTCTTTGCCCTCCTTCGA;-;chrX;47182273;RBM10_363-chrX:47182273;missense_variant;KE/KK;AAAGAG/AAAAAA;X:47182285-47182290;1909-1914;637-638;2299-2304;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_364;TGGGGCCCCTCCTCAGCCGC;-;chrX;47147436;RBM10_364-chrX:47147436;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147448-47147453;-;-;357-362;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_365;TGCCCTGCTTCTTGCGGCCC;-;chrX;47186351;RBM10_365-chrX:47186351;missense_variant;KQG/KQS;aaGCAGGGc/aaGCAAAGc;X:47186363-47186368;2643-2648;881-883;3033-3038;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_366;GTCCTCATTGATCTTGGGCT;-;chrX;47176552;RBM10_366-chrX:47176552;missense_variant;NED/NKN;aATGAGGac/aATAAAAac;X:47176564-47176569;641-646;214-216;1031-1036;7/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_367;TGCCTTGGGCACTCACTGGG;-;chrX;47185364;RBM10_367-chrX:47185364;intron_variant;-;-;X:47185376-47185381;-;-;-;-;19/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_368;TGAGGTAGCCATGGGCATAG;-;chrX;47181328;RBM10_368-chrX:47181328;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_369;GCCTCCCAAGCCCTGTCACA;+;chrX;47179441;RBM10_369-chrX:47179441;stop_gained;ASQ/AF*;gcCTCCCAa/gcTTTTTAa;X:47179443-47179448;849-854;283-285;1239-1244;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_370;CAGCACCATGGATTCCATCC;+;chrX;47179908;RBM10_370-chrX:47179908;missense_variant;STM/SIM;aGCACCAtg/aGCATTAtg;X:47179910-47179915;932-937;311-313;1322-1327;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_371;ACCCCAACTCCCAGGTAATA;+;chrX;47182029;RBM10_371-chrX:47182029;missense_variant;PN/FN;CCCAAC/TTTAAT;X:47182031-47182036;1774-1779;592-593;2164-2169;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_372;AGCTCAACAGGTGAACACCA;+;chrX;47182317;RBM10_372-chrX:47182317;stop_gained,splice_region_variant;AQQ/A**;gCTCAACag/gCTTAATag;X:47182319-47182324;1943-1948;648-650;2333-2338;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_373;AGATCATGGTAGCAGCAGCG;+;chrX;47147388;RBM10_373-chrX:47147388;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147390-47147395;-;-;299-304;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_374;GGGGGCCCTGGCACCCTACG;+;chrX;47179929;RBM10_374-chrX:47179929;synonymous_variant;GAL;gGGGCCCtg/gGGGCTTtg;X:47179931-47179936;953-958;318-320;1343-1348;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_375;GGACTGGTGGCAGCCTACAG;+;chrX;47185454;RBM10_375-chrX:47185454;synonymous_variant;GLV;ggACTGGTg/ggATTGGTg;X:47185456-47185461;2181-2186;727-729;2571-2576;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_376;CCCCCAGATTGCCAAGGACA;+;chrX;47185048;RBM10_376-chrX:47185048;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:47185050-47185055;?-1951;?-651;?-2341;18/24;17/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_377;GTAATAGGGCAGCCCAGGGA;+;chrX;47182043;RBM10_377-chrX:47182043;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_378;CTGGCATCACTGGAACCAAA;+;chrX;47181363;RBM10_378-chrX:47181363;synonymous_variant;GI;GGCATC/GGTATT;X:47181365-47181370;1399-1404;467-468;1789-1794;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_379;CTCAAGGTTTTGCTGCAAGA;-;chrX;47185708;RBM10_379-chrX:47185708;missense_variant;NLE/NLK;aACCTTGag/aACCTTAag;X:47185720-47185725;2360-2365;787-789;2750-2755;21/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_380;GAGCAGAACTAGGATGGGTA;-;chrX;47181799;RBM10_380-chrX:47181799;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_381;CTCCACCATCGTGGTGAGGG;+;chrX;47180028;RBM10_381-chrX:47180028;missense_variant;STI/FII;tCCACCAtc/tTTATTAtc;X:47180030-47180035;1052-1057;351-353;1442-1447;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_382;GGATCAGCAGACACTGCCAC;+;chrX;47179353;RBM10_382-chrX:47179353;stop_gained;DQQ/D*Q;gATCAGCag/gATTAGCag;X:47179355-47179360;761-766;254-256;1151-1156;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_383;TCACCACGATGGTGGAGAGC;-;chrX;47180025;RBM10_383-chrX:47180025;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47180037-47180042;1059-?;353-?;1449-?;10/24;10/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_384;CATGCTGGTGTGCTGTCTCT;-;chrX;47185315;RBM10_384-chrX:47185315;missense_variant;TSM/TNM;aCCAGCAtg/aCCAACAtg;X:47185327-47185332;2126-2131;709-711;2516-2521;19/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_385;TTGCTCTTGAAGCTGCTCAC;-;chrX;47186596;RBM10_385-chrX:47186596;3_prime_UTR_variant;-;-;X:47186608-47186613;-;-;3192-3197;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_386;CTGTAGGATTCCTGGGCAGT;-;chrX;47181839;RBM10_386-chrX:47181839;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_387;CTTTCAGCAAATGAAGTACC;+;chrX;47186058;RBM10_387-chrX:47186058;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:47186060-47186065;?-2431;?-811;?-2821;22/24;21/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_388;GGTAATAGGGCAGCCCAGGG;+;chrX;47182042;RBM10_388-chrX:47182042;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_389;CAGCCGAGACCACGACTACC;+;chrX;47169387;RBM10_389-chrX:47169387;stop_gained;SRD/S*D;aGCCGAGac/aGCTGAGac;X:47169389-47169394;92-97;31-33;482-487;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_390;TCCATGTCCTTGGCAATCTG;-;chrX;47185052;RBM10_390-chrX:47185052;missense_variant;DM/NI;GACATG/AACATA;X:47185064-47185069;1960-1965;654-655;2350-2355;18/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_391;CTTTGGTTCCAGTGATGCCA;-;chrX;47181364;RBM10_391-chrX:47181364;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_392;GGCTCCGGCCTGGGTGCACG;+;chrX;47186492;RBM10_392-chrX:47186492;missense_variant;GSG/GFG;ggCTCCGGc/ggCTTTGGc;X:47186494-47186499;2688-2693;896-898;3078-3083;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_393;ATAGGGCCTTCGGGGGCTGC;-;chrX;47147456;RBM10_393-chrX:47147456;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147468-47147473;-;-;377-382;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_394;CATTGGAGGCCATGTCCCTG;-;chrX;47180416;RBM10_394-chrX:47180416;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_395;GCACCATGGATTCCATCCTG;+;chrX;47179910;RBM10_395-chrX:47179910;missense_variant;TM/IM;ACCATG/ATTATG;X:47179912-47179917;934-939;312-313;1324-1329;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_396;GCCGGTGGGAGAGCAGAACT;-;chrX;47181809;RBM10_396-chrX:47181809;synonymous_variant;PP;CCACCG/CCACCA;X:47181821-47181826;1648-1653;550-551;2038-2043;15/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_397;TCCTAGTTCTGCTCTCCCAC;+;chrX;47181805;RBM10_397-chrX:47181805;missense_variant;PSS/LSS;cCTAGTTct/cTTAGTTct;X:47181807-47181812;1634-1639;545-547;2024-2029;15/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_398;TAGGGCCTTCGGGGGCTGCT;-;chrX;47147455;RBM10_398-chrX:47147455;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147467-47147472;-;-;376-381;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_399;TCGGGAACAGCTAGGGGGTG;-;chrX;47181941;RBM10_399-chrX:47181941;missense_variant;VP/IP;GTTCCC/ATTCCC;X:47181953-47181958;1696-1701;566-567;2086-2091;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_400;CTTCTGGCCCAGGATGTTGA;-;chrX;47176507;RBM10_400-chrX:47176507;synonymous_variant;GQK;gGCCAGAag/gGCCAAAag;X:47176519-47176524;596-601;199-201;986-991;7/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_401;CCTGGCATCACTGGAACCAA;+;chrX;47181362;RBM10_401-chrX:47181362;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_402;CTGAGGAGGATGTTAGAGAC;-;chrX;47180399;RBM10_402-chrX:47180399;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_403;CTTGGCAAACTCAACATTGA;-;chrX;47180279;RBM10_403-chrX:47180279;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_404;GCTACCATGATCTGCCAGCC;-;chrX;47147381;RBM10_404-chrX:47147381;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147393-47147398;-;-;302-307;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_405;TGGCCCAGCCACTCACACAG;-;chrX;47186168;RBM10_405-chrX:47186168;intron_variant;-;-;X:47186180-47186185;-;-;-;-;22/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_406;ATCAATGTTGAGTTTGCCAA;+;chrX;47180278;RBM10_406-chrX:47180278;synonymous_variant;INV;atCAATGTt/atTAATGTt;X:47180280-47180285;1131-1136;377-379;1521-1526;11/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_407;GGTAGTCGTGGTCTCGGCTG;-;chrX;47169387;RBM10_407-chrX:47169387;missense_variant;HDY/HNY;caCGACTAc/caCAACTAc;X:47169399-47169404;102-107;34-36;492-497;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_408;TGTATCTGAATGCTGTCTCC;+;chrX;47174997;RBM10_408-chrX:47174997;intron_variant;-;-;X:47174999-47175004;-;-;-;-;5/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_409;CTAGTGCTCCCTGGGGTGGA;-;chrX;47185292;RBM10_409-chrX:47185292;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_410;TGCCAAGGACATGGAACGCT;+;chrX;47185057;RBM10_410-chrX:47185057;synonymous_variant;AKD;gCCAAGGac/gCTAAGGac;X:47185059-47185064;1955-1960;652-654;2345-2350;18/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_411;CAGTGTCTCCTTGTAGGACT;-;chrX;47186541;RBM10_411-chrX:47186541;synonymous_variant;ETL;gAGACACtg/gAAACACtg;X:47186553-47186558;2747-2752;916-918;3137-3142;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_412;CTTGTGCAGTGTCTCCTTGT;-;chrX;47186547;RBM10_412-chrX:47186547;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_413;ACTTTCAGCAAATGAAGTAC;+;chrX;47186057;RBM10_413-chrX:47186057;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47186059-47186064;-;-;-;-;21/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_414;CCCTCACACAGGCCCAAACA;+;chrX;47186463;RBM10_414-chrX:47186463;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47186465-47186470;-;-;-;-;23/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_415;CCCAGGTAATAGGGCAGCCC;+;chrX;47182038;RBM10_415-chrX:47182038;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47182040-47182045;1783-?;595-?;2173-?;16/24;16/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_416;CTCTGCCTTGGGCACTCACT;-;chrX;47185367;RBM10_416-chrX:47185367;intron_variant;-;-;X:47185379-47185384;-;-;-;-;19/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_417;GGGAAGCCTGGCGGGCCGGT;-;chrX;47171097;RBM10_417-chrX:47171097;missense_variant;GF/SF;GGCTTC/AGCTTC;X:47171109-47171114;283-288;95-96;673-678;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_418;GGGACCTGTAAGGAGGGACA;-;chrX;47181492;RBM10_418-chrX:47181492;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47181504-47181509;?-1438;?-480;?-1828;14/24;13/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_419;CGAGAGACAGCACACCAGCA;+;chrX;47185313;RBM10_419-chrX:47185313;stop_gained;ERQ/ER*;gAGAGACag/gAGAGATag;X:47185315-47185320;2114-2119;705-707;2504-2509;19/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_420;CTCAGCTCCCGGCCACCCAG;-;chrX;47179372;RBM10_420-chrX:47179372;missense_variant;EL/KL;GAGCTG/AAGCTA;X:47179384-47179389;790-795;264-265;1180-1185;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_421;GGAACCAAAGGGGATCCCAC;+;chrX;47181374;RBM10_421-chrX:47181374;missense_variant;GTK/GIK;ggAACCAAa/ggAATTAAa;X:47181376-47181381;1410-1415;470-472;1800-1805;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_422;GCGTGGGGGCCCTGAGCGGG;+;chrX;47185504;RBM10_422-chrX:47185504;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_423;GGCCACCTCCGAGGAGCCGC;+;chrX;47181241;RBM10_423-chrX:47181241;missense_variant;ATS/AIS;gCCACCTcc/gCTATTTcc;X:47181243-47181248;1277-1282;426-428;1667-1672;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_424;CCCTTCAGGCCTCCCAAGGT;+;chrX;47181207;RBM10_424-chrX:47181207;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47181209-47181214;-;-;-;-;12/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_425;CTGCCCTATTACCTGGGAGT;-;chrX;47182035;RBM10_425-chrX:47182035;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47182047-47182052;-;-;-;-;16/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_426;GCTGGATGAAGGCAAAGCCG;-;chrX;47180007;RBM10_426-chrX:47180007;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_427;CCTTCAGGCCTCCCAAGGTG;+;chrX;47181208;RBM10_427-chrX:47181208;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:47181210-47181215;?-1249;?-417;?-1639;13/24;12/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_428;GGTACCCTCCCCACCTTGGG;-;chrX;47181219;RBM10_428-chrX:47181219;missense_variant;EGT/ENT;gAGGGTAcc/gAAAATAcc;X:47181231-47181236;1265-1270;422-424;1655-1660;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_429;TGAGGGCTATGGCAACAGCC;+;chrX;47181289;RBM10_429-chrX:47181289;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_430;GAGTCAGCCACTGCAGATGC;+;chrX;47185160;RBM10_430-chrX:47185160;missense_variant;ESA/ELA;gaGTCAGCc/gaGTTAGCc;X:47185162-47185167;2058-2063;686-688;2448-2453;18/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_431;GGAGCCCTTCCTTGACAGCC;+;chrX;47145454;RBM10_431-chrX:47145454;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47145456-47145461;-;-;236-241;1/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_432;CAGATCATGGTAGCAGCAGC;+;chrX;47147387;RBM10_432-chrX:47147387;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147389-47147394;-;-;298-303;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_433;GTACGTGCCCCCCATGGCCC;+;chrX;47171259;RBM10_433-chrX:47171259;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47171261-47171266;-;-;-;-;4/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_434;TGGGAGAGCAGAACTAGGAT;-;chrX;47181804;RBM10_434-chrX:47181804;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_435;AGCTCAGATTTGAGCACAGC;-;chrX;47181770;RBM10_435-chrX:47181770;missense_variant;SE/SK;TCTGAG/TCTAAG;X:47181782-47181787;1609-1614;537-538;1999-2004;15/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_436;GCAGTACCTGTACTGGGATG;+;chrX;47182185;RBM10_436-chrX:47182185;synonymous_variant;QYL;cAGTACCtg/cAGTATTtg;X:47182187-47182192;1811-1816;604-606;2201-2206;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_437;TCGGGGGAAGCCTGGCGGGC;-;chrX;47171101;RBM10_437-chrX:47171101;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_438;GGGAGTTGGGGTCATAGTAG;-;chrX;47182021;RBM10_438-chrX:47182021;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_439;GGGAGGAGAAGCTCACCGAC;+;chrX;47185521;RBM10_439-chrX:47185521;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_440;ATCCACAGCCTCTGTGTGAG;+;chrX;47186157;RBM10_440-chrX:47186157;missense_variant;STA/FIA;tCCACAGcc/tTTATAGcc;X:47186159-47186164;2525-2530;842-844;2915-2920;22/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_441;AACAACTGACTCACTGTCAT;-;chrX;47179490;RBM10_441-chrX:47179490;intron_variant;-;-;X:47179502-47179507;-;-;-;-;9/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_442;TGAGGACTGGCTGTGCAATA;+;chrX;47176565;RBM10_442-chrX:47176565;synonymous_variant;EDW;gAGGACTgg/gAGGATTgg;X:47176567-47176572;644-649;215-217;1034-1039;7/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_443;CATAGTCATGCTTGCCCTCC;-;chrX;47169450;RBM10_443-chrX:47169450;missense_variant;HDY/HNY;caTGACTAt/caTAACTAt;X:47169462-47169467;165-170;55-57;555-560;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_444;CTCTTGGGCTCTGGCGGCTC;-;chrX;47186119;RBM10_444-chrX:47186119;synonymous_variant;PK;CCCAAG/CCCAAA;X:47186131-47186136;2497-2502;833-834;2887-2892;22/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_445;CCCTCACCCCCAGATTGCCA;+;chrX;47185042;RBM10_445-chrX:47185042;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47185044-47185049;-;-;-;-;17/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_446;GGTTTTGCTGCAAGAGGGAC;-;chrX;47185703;RBM10_446-chrX:47185703;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_447;GTCGTGGGGGCGGAGGTAAG;+;chrX;47145502;RBM10_447-chrX:47145502;intron_variant;-;-;X:47145504-47145509;-;-;-;-;1/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_448;AGACACTGCCACTGGGTGGC;+;chrX;47179361;RBM10_448-chrX:47179361;missense_variant;TL/IL;ACACTG/ATATTG;X:47179363-47179368;769-774;257-258;1159-1164;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_449;TTCCATGTCCTTGGCAATCT;-;chrX;47185053;RBM10_449-chrX:47185053;missense_variant;DME/DIK;gACATGGaa/gACATAAaa;X:47185065-47185070;1961-1966;654-656;2351-2356;18/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_450;CGAGGCCTCCCTAGAGCCTG;+;chrX;47181511;RBM10_450-chrX:47181511;synonymous_variant;EAS;gAGGCCTcc/gAGGCTTcc;X:47181513-47181518;1442-1447;481-483;1832-1837;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_451;GTGAGGTGTGACCTGACCCT;+;chrX;47185791;RBM10_451-chrX:47185791;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_452;TGGCGTGCCCAAGTCAGGTG;+;chrX;47179147;RBM10_452-chrX:47179147;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_453;TGTAGGATTCCTGGGCAGTG;-;chrX;47181838;RBM10_453-chrX:47181838;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_454;CCTTCTTCCTCCACTAGTGG;+;chrX;47169298;RBM10_454-chrX:47169298;intron_variant;-;-;X:47169300-47169305;-;-;-;-;2/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_455;GCAAAATGATGGCTGTGGGA;-;chrX;47179872;RBM10_455-chrX:47179872;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_456;GGAAGCCTGGCGGGCCGGTG;-;chrX;47171096;RBM10_456-chrX:47171096;missense_variant;PGF/PSF;ccAGGCTTc/ccAAGCTTc;X:47171108-47171113;282-287;94-96;672-677;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_457;TGGGGCTCACCTGCTCCAGT;-;chrX;47181392;RBM10_457-chrX:47181392;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47181404-47181409;-;-;-;-;13/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_458;AGGAGCTGCCCCGTGCACCC;-;chrX;47186503;RBM10_458-chrX:47186503;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_459;CACATTTGAAGCACTTCTCT;-;chrX;47179129;RBM10_459-chrX:47179129;missense_variant;FKC/FKY;ttCAAATGt/ttCAAATAt;X:47179141-47179146;702-707;234-236;1092-1097;8/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_460;TCAGGCCTCCCAAGGTGGGG;+;chrX;47181211;RBM10_460-chrX:47181211;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47181213-47181218;?-1252;?-418;?-1642;13/24;12/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_461;TGCTCTTGAAGCTGCTCACT;-;chrX;47186595;RBM10_461-chrX:47186595;3_prime_UTR_variant;-;-;X:47186607-47186612;-;-;3191-3196;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_462;TATGCCCATGGCTACCTCAA;+;chrX;47181329;RBM10_462-chrX:47181329;missense_variant;YAH/YVY;taTGCCCAt/taTGTTTAt;X:47181331-47181336;1365-1370;455-457;1755-1760;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_463;AGGTGGGCCTCACCTGACTT;-;chrX;47179157;RBM10_463-chrX:47179157;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_464;CAGTCTCTAACATCCTCCTC;+;chrX;47180397;RBM10_464-chrX:47180397;intron_variant;-;-;X:47180399-47180404;-;-;-;-;11/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_465;GGGAAGTGAAACGGAGCCAG;+;chrX;47147417;RBM10_465-chrX:47147417;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_466;GATCATGGTAGCAGCAGCGG;+;chrX;47147389;RBM10_466-chrX:47147389;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147391-47147396;-;-;300-305;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_467;GGCCTGGGCCGCAAGAAGCA;+;chrX;47186346;RBM10_467-chrX:47186346;synonymous_variant;GLG;ggCCTGGGc/ggCTTGGGc;X:47186348-47186353;2628-2633;876-878;3018-3023;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_468;CGGGTGCGGGGCTCCGGCCT;+;chrX;47186483;RBM10_468-chrX:47186483;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_469;AGAGCAGAACTAGGATGGGT;-;chrX;47181800;RBM10_469-chrX:47181800;missense_variant;SA/ST;TCTGCT/TCTACT;X:47181812-47181817;1639-1644;547-548;2029-2034;15/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_470;AGCCGCCAGAGCCCAAGAGG;+;chrX;47186120;RBM10_470-chrX:47186120;missense_variant;PP/LL;CCGCCA/CTGCTA;X:47186122-47186127;2488-2493;830-831;2878-2883;22/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_471;CTTCTCTTTGCCCTCCTTCG;-;chrX;47182274;RBM10_471-chrX:47182274;missense_variant;KEK/KKK;aAAGAGAag/aAAAAAAag;X:47182286-47182291;1910-1915;637-639;2300-2305;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_472;CCAGGTAATAGGGCAGCCCA;+;chrX;47182039;RBM10_472-chrX:47182039;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_473;GCTGTAGGATTCCTGGGCAG;-;chrX;47181840;RBM10_473-chrX:47181840;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_474;CAGCAGACACTGCCACTGGG;+;chrX;47179357;RBM10_474-chrX:47179357;missense_variant;QQT/QQI;caGCAGACa/caGCAGATa;X:47179359-47179364;765-770;255-257;1155-1160;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_475;ATCTGAGGAGCAGAGTGCGG;+;chrX;47169477;RBM10_475-chrX:47169477;missense_variant;SEE/FEE;tCTGAGGag/tTTGAGGag;X:47169479-47169484;182-187;61-63;572-577;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_476;GGGCTGGGCAGTGACAACAT;+;chrX;47186283;RBM10_476-chrX:47186283;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_477;CATCCTTCTTCCTCCACTAG;+;chrX;47169295;RBM10_477-chrX:47169295;intron_variant;-;-;X:47169297-47169302;-;-;-;-;2/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_478;GGATGTTGAGGGAGTGCTGC;-;chrX;47176496;RBM10_478-chrX:47176496;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_479;GACACTGCCACTGGGTGGCC;+;chrX;47179362;RBM10_479-chrX:47179362;missense_variant;TLP/ILP;aCACTGCca/aTATTGCca;X:47179364-47179369;770-775;257-259;1160-1165;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_480;CGGCTCCTCGGAGGTGGCCC;-;chrX;47181240;RBM10_480-chrX:47181240;missense_variant;EEP/EKP;gAGGAGCcg/gAAAAGCcg;X:47181252-47181257;1286-1291;429-431;1676-1681;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_481;ACGGGTGCGGGGCTCCGGCC;+;chrX;47186482;RBM10_481-chrX:47186482;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_482;GGCATAGCCAGCATCTGCAG;-;chrX;47185170;RBM10_482-chrX:47185170;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_483;AGCACCATGGATTCCATCCT;+;chrX;47179909;RBM10_483-chrX:47179909;missense_variant;STM/SIM;agCACCATg/agCATTATg;X:47179911-47179916;933-938;311-313;1323-1328;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_484;GAGGTAGCCATGGGCATAGA;-;chrX;47181327;RBM10_484-chrX:47181327;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_485;GGTCGTGGGGGCGGAGGTAA;+;chrX;47145501;RBM10_485-chrX:47145501;intron_variant;-;-;X:47145503-47145508;-;-;-;-;1/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_486;CGGCACAGGCACAGCCCCAC;+;chrX;47171079;RBM10_486-chrX:47171079;synonymous_variant;RHR;cgGCACAGg/cgGCATAGg;X:47171081-47171086;255-260;85-87;645-650;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_487;TTCCTCCTCTTGGGCTCTGG;-;chrX;47186125;RBM10_487-chrX:47186125;missense_variant;RR/KK;AGGAGG/AAAAAA;X:47186137-47186142;2503-2508;835-836;2893-2898;22/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_488;GCCCTGGCTACTGCTCGCCT;-;chrX;47181609;RBM10_488-chrX:47181609;missense_variant;SQG/SQS;aGCCAGGgc/aGCCAAAgc;X:47181621-47181626;1550-1555;517-519;1940-1945;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_489;GAGCCAGCAGTACCTGTACT;+;chrX;47182179;RBM10_489-chrX:47182179;stop_gained;SQQ/S*Q;aGCCAGCag/aGCTAGCag;X:47182181-47182186;1805-1810;602-604;2195-2200;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_490;GGTGGTCGTGGTGACAGGAC;+;chrX;47169316;RBM10_490-chrX:47169316;missense_variant;GGR/GGC;ggTGGTCGt/ggTGGTTGt;X:47169318-47169323;21-26;7-9;411-416;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_491;CATGCTGAGGATGCTGCCAC;+;chrX;47171219;RBM10_491-chrX:47171219;synonymous_variant;MLR;aTGCTGAgg/aTGTTGAgg;X:47171221-47171226;395-400;132-134;785-790;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_492;GGCCCCCAGGATGGAATCCA;-;chrX;47179916;RBM10_492-chrX:47179916;missense_variant;LGA/LKA;cTGGGGGcc/cTAAAAGcc;X:47179928-47179933;950-955;317-319;1340-1345;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_493;AGCCCAAGATCAATGAGGAC;+;chrX;47176552;RBM10_493-chrX:47176552;missense_variant;PK/LK;CCCAAG/CTTAAG;X:47176554-47176559;631-636;211-212;1021-1026;7/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_494;GCCCTTCAGGCCTCCCAAGG;+;chrX;47181206;RBM10_494-chrX:47181206;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47181208-47181213;-;-;-;-;12/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_495;TCCTTGGCAATCTGGGGGTG;-;chrX;47185046;RBM10_495-chrX:47185046;synonymous_variant;AK;GCCAAG/GCCAAA;X:47185058-47185063;1954-1959;652-653;2344-2349;18/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_496;CCGAGGCCTCCCTAGAGCCT;+;chrX;47181510;RBM10_496-chrX:47181510;synonymous_variant;EA;GAGGCC/GAGGCT;X:47181512-47181517;1441-1446;481-482;1831-1836;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_497;CTGTCTCCAGGTCAGAGCCG;+;chrX;47175009;RBM10_497-chrX:47175009;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47175011-47175016;-;-;-;-;5/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_498;GCTCTCCACCATCGTGGTGA;+;chrX;47180025;RBM10_498-chrX:47180025;missense_variant;LST/LFT;cTCTCCAcc/cTTTTTAcc;X:47180027-47180032;1049-1054;350-352;1439-1444;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_499;TGGAAAGAGGGCAGCGGCCT;+;chrX;47186331;RBM10_499-chrX:47186331;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_500;ATGCTTCCTGCAGGGACTCT;-;chrX;47147355;RBM10_500-chrX:47147355;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147367-47147372;-;-;276-281;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_501;ACAGGCCAGCTTCTGCCAGT;-;chrX;47185539;RBM10_501-chrX:47185539;synonymous_variant;LAC;cTGGCCTgt/cTAGCCTgt;X:47185551-47185556;2276-2281;759-761;2666-2671;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_502;GGGCGGAGGTAAGGGGCCCG;+;chrX;47145509;RBM10_502-chrX:47145509;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_503;TCCAGTGATGCCAGGGCCCT;-;chrX;47181357;RBM10_503-chrX:47181357;missense_variant;ITG/ITR;aTCACTGga/aTCACTAga;X:47181369-47181374;1403-1408;468-470;1793-1798;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_504;CCCGAGGCCTCCCTAGAGCC;+;chrX;47181509;RBM10_504-chrX:47181509;synonymous_variant;PEA;ccCGAGGCc/ccTGAGGCc;X:47181511-47181516;1440-1445;480-482;1830-1835;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_505;GGCGGGCAGAGGTGATGTCT;+;chrX;47145433;RBM10_505-chrX:47145433;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_506;GGAGCCCGGGGAGGCCTCGT;-;chrX;47171035;RBM10_506-chrX:47171035;missense_variant;PGS/PNS;cCGGGCTcc/cCAAACTcc;X:47171047-47171052;221-226;74-76;611-616;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_507;CTCATCTGAGGAGCAGAGTG;+;chrX;47169474;RBM10_507-chrX:47169474;missense_variant;SSE/LFE;tCATCTGag/tTATTTGag;X:47169476-47169481;179-184;60-62;569-574;3/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_508;TTTCTCTGCGTTCAGCTGCA;-;chrX;47186085;RBM10_508-chrX:47186085;missense_variant;RRE/RKK;cgCAGAGAa/cgCAAAAAa;X:47186097-47186102;2463-2468;821-823;2853-2858;22/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_509;TAGATGCCAGGAGCAGCACC;-;chrX;47181575;RBM10_509-chrX:47181575;missense_variant;GI/SI;GGCATC/AGCATC;X:47181587-47181592;1516-1521;506-507;1906-1911;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_510;CTGCCTCTGTCAGGGGCAGT;-;chrX;47179305;RBM10_510-chrX:47179305;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47179317-47179322;?-728;?-243;?-1118;9/24;8/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_511;CTACCAGGCCCAGGGAGTCC;+;chrX;47179419;RBM10_511-chrX:47179419;stop_gained;YQA/Y*A;tACCAGGcc/tATTAGGcc;X:47179421-47179426;827-832;276-278;1217-1222;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_512;GGTGAGGGCGGCACAGTTGG;+;chrX;47180040;RBM10_512-chrX:47180040;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_513;TGGAGGCCATGTCCCTGAGG;-;chrX;47180413;RBM10_513-chrX:47180413;missense_variant;MAS/IAS;atGGCCTCc/atAGCCTCc;X:47180425-47180430;1167-1172;389-391;1557-1562;12/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_514;CTGCCATTGCTGCGGCCCAG;+;chrX;47180472;RBM10_514-chrX:47180472;synonymous_variant;AI;GCCATT/GCTATT;X:47180474-47180479;1216-1221;406-407;1606-1611;12/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_515;TCATCCTCAGTGGCTGCCTG;-;chrX;47171238;RBM10_515-chrX:47171238;missense_variant;ED/KN;GAGGAT/AAAAAT;X:47171250-47171255;424-429;142-143;814-819;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_516;CCGCAGCCCTACCAGGCCCA;+;chrX;47179411;RBM10_516-chrX:47179411;missense_variant;PQP/PQL;ccGCAGCCc/ccGCAGCTc;X:47179413-47179418;819-824;273-275;1209-1214;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_517;GCAGGAAGCATCACCCAGGC;+;chrX;47147364;RBM10_517-chrX:47147364;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_518;ACCAAGGGCCCTGGCATCAC;+;chrX;47181353;RBM10_518-chrX:47181353;synonymous_variant;TKG;acCAAGGGc/acTAAGGGc;X:47181355-47181360;1389-1394;463-465;1779-1784;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_519;GGCCTCCCAAGCCCTGTCAC;+;chrX;47179440;RBM10_519-chrX:47179440;stop_gained;ASQ/AF*;gCCTCCCaa/gCTTTTTaa;X:47179442-47179447;848-853;283-285;1238-1243;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_520;AGGACATGGAGTATGAAAGA;+;chrX;47147477;RBM10_520-chrX:47147477;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147479-47147484;?-3;?-1;388-393;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_521;ACTAGTGGAGGAAGAAGGAT;-;chrX;47169296;RBM10_521-chrX:47169296;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_522;CGGAGGTAAGGGGCCCGGGG;+;chrX;47145512;RBM10_522-chrX:47145512;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_523;GGCTACCAGCCCCACTGCCC;+;chrX;47181826;RBM10_523-chrX:47181826;missense_variant;ATS/AIS;gCTACCAgc/gCTATTAgc;X:47181828-47181833;1655-1660;552-554;2045-2050;15/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_524;GGCCTGGTAGGGCTGCGGCA;-;chrX;47179409;RBM10_524-chrX:47179409;synonymous_variant;YQA;tACCAGGcc/tACCAAGcc;X:47179421-47179426;827-832;276-278;1217-1222;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_525;GGCCGCAGCAATGGCAGTGC;-;chrX;47180469;RBM10_525-chrX:47180469;synonymous_variant;AAA;gCTGCGGcc/gCTGCAGcc;X:47180481-47180486;1223-1228;408-410;1613-1618;12/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_526;GCTAGTGCTCCCTGGGGTGG;-;chrX;47185293;RBM10_526-chrX:47185293;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_527;GCAGGCCATGGGCTGGAAAG;+;chrX;47186318;RBM10_527-chrX:47186318;synonymous_variant;QAM;cAGGCCAtg/cAGGCTAtg;X:47186320-47186325;2600-2605;867-869;2990-2995;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_528;CCTCACACAGGCCCAAACAC;+;chrX;47186464;RBM10_528-chrX:47186464;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47186466-47186471;-;-;-;-;23/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_529;TAACATCCTCCTCAGGGACA;+;chrX;47180404;RBM10_529-chrX:47180404;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47180406-47180411;-;-;-;-;11/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_530;AGCCACTCACACAGAGGCTG;-;chrX;47186162;RBM10_530-chrX:47186162;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47186174-47186179;-;-;-;-;22/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_531;AACGGAGCCAGCGGCTGAGG;+;chrX;47147426;RBM10_531-chrX:47147426;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147428-47147433;-;-;337-342;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_532;TGGTGAGGGCGGCACAGTTG;+;chrX;47180039;RBM10_532-chrX:47180039;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_533;CTCAAGGGCACCAAGGGCCC;+;chrX;47181344;RBM10_533-chrX:47181344;synonymous_variant;LKG;ctCAAGGGc/ctTAAGGGc;X:47181346-47181351;1380-1385;460-462;1770-1775;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_534;GAGTCTTCCCTCTATGCCCA;+;chrX;47181317;RBM10_534-chrX:47181317;missense_variant;ESS/EFF;gaGTCTTCc/gaGTTTTTc;X:47181319-47181324;1353-1358;451-453;1743-1748;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_535;GCTCTGTAGAGGGTGAGGGT;-;chrX;47185425;RBM10_535-chrX:47185425;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:47185437-47185442;?-2167;?-723;?-2557;20/24;19/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_536;CTAGTGGTGGTCGTGGTGAC;+;chrX;47169311;RBM10_536-chrX:47169311;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_537;AGGACTCCCTGGGCCTGGTA;-;chrX;47179420;RBM10_537-chrX:47179420;missense_variant;GV/KI;GGAGTC/AAAATC;X:47179432-47179437;838-843;280-281;1228-1233;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_538;GCTTTCTCTCGCGCCCAGCC;+;chrX;47181554;RBM10_538-chrX:47181554;missense_variant;AFS/AFF;gcTTTCTCt/gcTTTTTTt;X:47181556-47181561;1485-1490;495-497;1875-1880;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_539;TGGTCGTGGGGGCGGAGGTA;+;chrX;47145500;RBM10_539-chrX:47145500;intron_variant;-;-;X:47145502-47145507;-;-;-;-;1/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_540;GAGCTCAGATTTGAGCACAG;-;chrX;47181771;RBM10_540-chrX:47181771;missense_variant;SEL/SKL;tCTGAGCtc/tCTAAGCtc;X:47181783-47181788;1610-1615;537-539;2000-2005;15/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_541;ACTAGAGAAGAATGACATGG;+;chrX;47185769;RBM10_541-chrX:47185769;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_542;TCTCCCACTGCCCCTGACAG;+;chrX;47179299;RBM10_542-chrX:47179299;intron_variant;-;-;X:47179301-47179306;-;-;-;-;8/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_543;GGCTGTTGGCAGCAGTGCCC;-;chrX;47181625;RBM10_543-chrX:47181625;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_544;GGATTCCATCCTGGGGGCCC;+;chrX;47179917;RBM10_544-chrX:47179917;missense_variant;DSI/DFI;gATTCCAtc/gATTTTAtc;X:47179919-47179924;941-946;314-316;1331-1336;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_545;TCCTCATTGATCTTGGGCTT;-;chrX;47176551;RBM10_545-chrX:47176551;missense_variant;NE/NK;AATGAG/AATAAA;X:47176563-47176568;640-645;214-215;1030-1035;7/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_546;CAGGGCCCTTGGTGCCCTTG;-;chrX;47181346;RBM10_546-chrX:47181346;missense_variant;KGP/KSP;aaGGGCCCt/aaAAGCCCt;X:47181358-47181363;1392-1397;464-466;1782-1787;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_547;GCTGCCCCGTGCACCCAGGC;-;chrX;47186499;RBM10_547-chrX:47186499;missense_variant;RGS/QNS;cGGGGCAgc/cAAAACAgc;X:47186511-47186516;2705-2710;902-904;3095-3100;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_548;GACGCTGGTCGTGGGGGCGG;+;chrX;47145495;RBM10_548-chrX:47145495;intron_variant;-;-;X:47145497-47145502;-;-;-;-;1/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_549;TAGCAGCAGCGGGGGTGGCT;+;chrX;47147397;RBM10_549-chrX:47147397;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_550;GGGGCTCCGGCCTGGGTGCA;+;chrX;47186490;RBM10_550-chrX:47186490;missense_variant;GS/GF;GGCTCC/GGTTTT;X:47186492-47186497;2686-2691;896-897;3076-3081;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_551;AGTGAGTGCCCAAGGCAGAG;+;chrX;47185367;RBM10_551-chrX:47185367;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_552;CCGTGAGTAGCCACAGCCTG;+;chrX;47181865;RBM10_552-chrX:47181865;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_553;CACACTGTGAGGCACAGGCC;-;chrX;47179087;RBM10_553-chrX:47179087;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:47179099-47179104;?-665;?-222;?-1055;8/24;7/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_554;TCCCCTGCCGCAGCCCTACC;+;chrX;47179404;RBM10_554-chrX:47179404;missense_variant;PLP/LLP;cCCCTGCcg/cTTTTGCcg;X:47179406-47179411;812-817;271-273;1202-1207;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_555;GCAGTGGGGCTGGTAGCCGG;-;chrX;47181824;RBM10_555-chrX:47181824;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_556;GGAGACACTGCACAAGACAA;+;chrX;47186551;RBM10_556-chrX:47186551;missense_variant;ETL/EIL;gAGACACtg/gAGATATtg;X:47186553-47186558;2747-2752;916-918;3137-3142;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_557;GGCCAGCACTGCCATTGCTG;+;chrX;47180464;RBM10_557-chrX:47180464;synonymous_variant;AST;gCCAGCAct/gCTAGCAct;X:47180466-47180471;1208-1213;403-405;1598-1603;12/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_558;ACGGAGCCAGCGGCTGAGGA;+;chrX;47147427;RBM10_558-chrX:47147427;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147429-47147434;-;-;338-343;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_559;GTGGGAGAGCAGAACTAGGA;-;chrX;47181805;RBM10_559-chrX:47181805;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_560;TTCTGTGTCCCTCCACCCCA;+;chrX;47185281;RBM10_560-chrX:47185281;intron_variant;-;-;X:47185283-47185288;-;-;-;-;18/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_561;GGGGCCCCAGCAGCCCCCGA;+;chrX;47147447;RBM10_561-chrX:47147447;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147449-47147454;-;-;358-363;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_562;AGAGCCTGCCTCCCTCACAC;+;chrX;47186452;RBM10_562-chrX:47186452;intron_variant;-;-;X:47186454-47186459;-;-;-;-;23/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_563;CGGAGCCAGCGGCTGAGGAG;+;chrX;47147428;RBM10_563-chrX:47147428;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147430-47147435;-;-;339-344;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_564;CAAAATGATGGCTGTGGGAA;-;chrX;47179871;RBM10_564-chrX:47179871;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_565;GCCTGGGTGATGCTTCCTGC;-;chrX;47147364;RBM10_565-chrX:47147364;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147376-47147381;-;-;285-290;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_566;GGGTCTGAGTACCTGTGAGA;-;chrX;47180499;RBM10_566-chrX:47180499;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47180511-47180516;-;-;-;-;12/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_567;TGCTGTCTCCAGGTCAGAGC;+;chrX;47175007;RBM10_567-chrX:47175007;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47175009-47175014;-;-;-;-;5/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_568;GGGCTCCGGCCTGGGTGCAC;+;chrX;47186491;RBM10_568-chrX:47186491;missense_variant;GSG/GFG;gGCTCCGgc/gGCTTTGgc;X:47186493-47186498;2687-2692;896-898;3077-3082;24/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_569;AGAGGGAAGACTCTGTGCCC;-;chrX;47181310;RBM10_569-chrX:47181310;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_570;CTTCTGCTCTGCCTCTGTCA;-;chrX;47179313;RBM10_570-chrX:47179313;synonymous_variant;EQK;gAGCAGAag/gAGCAAAag;X:47179325-47179330;731-736;244-246;1121-1126;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_571;TCTCTGCCTTGGGCACTCAC;-;chrX;47185368;RBM10_571-chrX:47185368;intron_variant;-;-;X:47185380-47185385;-;-;-;-;19/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_572;AGCTAGGGGGTGAGGGGAAC;-;chrX;47181933;RBM10_572-chrX:47181933;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_573;GAGCCCAAGAGGAGGAAGTA;+;chrX;47186128;RBM10_573-chrX:47186128;missense_variant;EPK/ELK;gaGCCCAAg/gaGCTTAAg;X:47186130-47186135;2496-2501;832-834;2886-2891;22/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_574;CACAGCCCCACCGGCCCGCC;+;chrX;47171088;RBM10_574-chrX:47171088;missense_variant;HSP/HSF;caCAGCCCc/caTAGCTTc;X:47171090-47171095;264-269;88-90;654-659;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_575;GCTGTCTCCAGGTCAGAGCC;+;chrX;47175008;RBM10_575-chrX:47175008;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47175010-47175015;-;-;-;-;5/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_576;CTGGGGCTCACCTGCTCCAG;-;chrX;47181393;RBM10_576-chrX:47181393;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_577;GCCCTGAGAGCTGCTGGTGC;-;chrX;47185603;RBM10_577-chrX:47185603;missense_variant;LSG/LSK;ctCTCAGGg/ctCTCAAAg;X:47185615-47185620;2340-2345;780-782;2730-2735;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_578;AGCACTAGAGAAGAATGACA;+;chrX;47185766;RBM10_578-chrX:47185766;synonymous_variant;ALE;gCACTAGag/gCATTAGag;X:47185768-47185773;2408-2413;803-805;2798-2803;21/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_579;GATAGTGAGTGGTGGGTGCA;-;chrX;47180246;RBM10_579-chrX:47180246;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_580;CAGGCCATGGGCTGGAAAGA;+;chrX;47186319;RBM10_580-chrX:47186319;missense_variant;QAM/QVM;caGGCCATg/caGGTTATg;X:47186321-47186326;2601-2606;867-869;2991-2996;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_581;TCTGTGTGAGTGGCTGGGCC;+;chrX;47186167;RBM10_581-chrX:47186167;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_582;TTTCTGTGTCCCTCCACCCC;+;chrX;47185280;RBM10_582-chrX:47185280;intron_variant;-;-;X:47185282-47185287;-;-;-;-;18/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_583;CATGGTAGCAGCAGCGGGGG;+;chrX;47147392;RBM10_583-chrX:47147392;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_584;CCAAGGTGGGGAGGGTACCT;+;chrX;47181220;RBM10_584-chrX:47181220;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_585;CCCAAGGTGGGGAGGGTACC;+;chrX;47181219;RBM10_585-chrX:47181219;stop_gained;QG/*G;CAAGGT/TAAGGT;X:47181221-47181226;1255-1260;419-420;1645-1650;13/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_586;CAGCGGGGAGAGTGACAGTG;+;chrX;47185471;RBM10_586-chrX:47185471;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_587;CCAAGGGTTCTAAGAGGTCA;+;chrX;47180294;RBM10_587-chrX:47180294;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_588;GCCCTGTGACAGGGCTTGGG;-;chrX;47179445;RBM10_588-chrX:47179445;missense_variant;SQG/SQS;tCACAGGgc/tCACAAAgc;X:47179457-47179462;863-868;288-290;1253-1258;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_589;ACTCTCCCCAGAGTCCCTGC;+;chrX;47147346;RBM10_589-chrX:47147346;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47147348-47147353;-;-;-;-;1/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_590;GGAGCGTGGGGGCCCTGAGC;+;chrX;47185501;RBM10_590-chrX:47185501;missense_variant;ERG/ECG;gAGCGTGgg/gAGTGTGgg;X:47185503-47185508;2228-2233;743-745;2618-2623;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_591;GCAGCTGGGCTGCCTCCTGT;-;chrX;47180208;RBM10_591-chrX:47180208;synonymous_variant;AQL;gcCCAGCTg/gcCCAACTg;X:47180220-47180225;1071-1076;357-359;1461-1466;11/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_592;GGCTGCCTCCTGTGGGAGGA;-;chrX;47180201;RBM10_592-chrX:47180201;synonymous_variant;EAA;gAGGCAGcc/gAAGCAGcc;X:47180213-47180218;1064-1069;355-357;1454-1459;11/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_593;GCTTCTGCTCTGCCTCTGTC;-;chrX;47179314;RBM10_593-chrX:47179314;synonymous_variant;EQK;gaGCAGAAg/gaGCAAAAg;X:47179326-47179331;732-737;244-246;1122-1127;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_594;AGCCAGGTGAGTGAGCCCTG;+;chrX;47181641;RBM10_594-chrX:47181641;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47181643-47181648;1572-?;524-?;1962-?;14/24;14/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_595;CTAGTGGAGGAAGAAGGATG;-;chrX;47169295;RBM10_595-chrX:47169295;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_596;GAGGGCTATGGCAACAGCCA;+;chrX;47181290;RBM10_596-chrX:47181290;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_597;GGGAACAGCTAGGGGGTGAG;-;chrX;47181939;RBM10_597-chrX:47181939;missense_variant;PVP/PIP;cCTGTTCcc/cCTATTCcc;X:47181951-47181956;1694-1699;565-567;2084-2089;16/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_598;GGGCACTGCTGCCAACAGCC;+;chrX;47181625;RBM10_598-chrX:47181625;missense_variant;GTA/GIA;gGCACTGct/gGCATTGct;X:47181627-47181632;1556-1561;519-521;1946-1951;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_599;CCCTGCAGGAAGCATCACCC;+;chrX;47147360;RBM10_599-chrX:47147360;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147362-47147367;-;-;271-276;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_600;GGGCTGCCTCCTGTGGGAGG;-;chrX;47180202;RBM10_600-chrX:47180202;synonymous_variant;EAA;gaGGCAGCc/gaAGCAGCc;X:47180214-47180219;1065-1070;355-357;1455-1460;11/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_601;GAGGGCTCTGTAGAGGGTGA;-;chrX;47185429;RBM10_601-chrX:47185429;coding_sequence_variant;-;-;X:47185441-47185446;?-2171;?-724;?-2561;20/24;19/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_602;CCTCAACATCCTGGGCCAGA;+;chrX;47176505;RBM10_602-chrX:47176505;synonymous_variant;LNI;cTCAACAtc/cTTAATAtc;X:47176507-47176512;584-589;195-197;974-979;7/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_603;GCCTGGTAGGGCTGCGGCAG;-;chrX;47179408;RBM10_603-chrX:47179408;synonymous_variant;YQ;TACCAG/TACCAA;X:47179420-47179425;826-831;276-277;1216-1221;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_604;TCTGCCTCTGTCAGGGGCAG;-;chrX;47179306;RBM10_604-chrX:47179306;coding_sequence_variant;-;-;X:47179318-47179323;?-729;?-243;?-1119;9/24;8/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_605;GAGGTAAGGGGCCCGGGGCG;+;chrX;47145514;RBM10_605-chrX:47145514;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_606;CCAAGCCCTGTCACAGGGCT;+;chrX;47179446;RBM10_606-chrX:47179446;synonymous_variant;QAL;cAAGCCCtg/cAAGCTTtg;X:47179448-47179453;854-859;285-287;1244-1249;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_607;GCAGCTCTCAGGGCTCCACA;+;chrX;47185609;RBM10_607-chrX:47185609;missense_variant;QLS/QFS;cAGCTCTca/cAGTTTTca;X:47185611-47185616;2336-2341;779-781;2726-2731;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_608;CTGGCCTGTGCCTCACAGTG;+;chrX;47179085;RBM10_608-chrX:47179085;intron_variant;-;-;X:47179087-47179092;-;-;-;-;7/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_609;AGCAGAGTGCGGAGGTGAGG;+;chrX;47169485;RBM10_609-chrX:47169485;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_610;GCCGCAGCCCTACCAGGCCC;+;chrX;47179410;RBM10_610-chrX:47179410;stop_gained;PQP/L*P;cCGCAGCcc/cTGTAGCcc;X:47179412-47179417;818-823;273-275;1208-1213;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_611;AGGAGCGTGGGGGCCCTGAG;+;chrX;47185500;RBM10_611-chrX:47185500;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_612;GCTGCCCTCTTTCCAGCCCA;-;chrX;47186326;RBM10_612-chrX:47186326;missense_variant;EGS/ENS;gAGGGCAgc/gAAAACAgc;X:47186338-47186343;2618-2623;873-875;3008-3013;23/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_613;GGCTCTGTAGAGGGTGAGGG;-;chrX;47185426;RBM10_613-chrX:47185426;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47185438-47185443;?-2168;?-723;?-2558;20/24;19/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_614;GGGGCGGAGGTAAGGGGCCC;+;chrX;47145508;RBM10_614-chrX:47145508;intron_variant;-;-;X:47145510-47145515;-;-;-;-;1/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_615;TGGCAATCTGGGGGTGAGGG;-;chrX;47185042;RBM10_615-chrX:47185042;coding_sequence_variant;-;-;X:47185054-47185059;?-1955;?-652;?-2345;18/24;17/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_616;GGTGGCCGGGAGCTGAGCCA;+;chrX;47179375;RBM10_616-chrX:47179375;missense_variant;GGR/GGW;ggTGGCCGg/ggTGGCTGg;X:47179377-47179382;783-788;261-263;1173-1178;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_617;GCAGAGCAGAAGCTGCCCCT;+;chrX;47179321;RBM10_617-chrX:47179321;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_618;GTGAGTGCCCAAGGCAGAGA;+;chrX;47185368;RBM10_618-chrX:47185368;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_619;GGGGAAGCCTGGCGGGCCGG;-;chrX;47171098;RBM10_619-chrX:47171098;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_620;GCCTCTCCCCATCCCAGTAC;-;chrX;47182194;RBM10_620-chrX:47182194;missense_variant;GER/GKK;ggGGAGAGg/ggAAAAAAg;X:47182206-47182211;1830-1835;610-612;2220-2225;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_621;CACTAGTGGAGGAAGAAGGA;-;chrX;47169297;RBM10_621-chrX:47169297;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47169309-47169314;-;-;-;-;2/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_622;CCCCAAGCCCAAGATCAATG;+;chrX;47176547;RBM10_622-chrX:47176547;missense_variant;PKP/LKP;cCCAAGCcc/cTTAAGCcc;X:47176549-47176554;626-631;209-211;1016-1021;7/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_623;CTGTAAGGAGGGACAGGGCA;-;chrX;47181487;RBM10_623-chrX:47181487;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_624;GGGCCTGGTAGGGCTGCGGC;-;chrX;47179410;RBM10_624-chrX:47179410;synonymous_variant;YQA;taCCAGGCc/taCCAAGCc;X:47179422-47179427;828-833;276-278;1218-1223;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_625;CAGGCCTCCCAAGGTGGGGA;+;chrX;47181212;RBM10_625-chrX:47181212;coding_sequence_variant;-;-;X:47181214-47181219;?-1253;?-418;?-1643;13/24;12/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_626;CCTGCCCTGTCCCTCCTTAC;+;chrX;47181485;RBM10_626-chrX:47181485;intron_variant;-;-;X:47181487-47181492;-;-;-;-;13/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_627;GGATGCTGCAGGCCATGGGC;+;chrX;47186311;RBM10_627-chrX:47186311;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_628;GATGCTTCCTGCAGGGACTC;-;chrX;47147356;RBM10_628-chrX:47147356;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147368-47147373;-;-;277-282;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_629;GGAGGGCTCTGTAGAGGGTG;-;chrX;47185430;RBM10_629-chrX:47185430;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_630;ACCCCTCCCACCTGCCCTTC;+;chrX;47181193;RBM10_630-chrX:47181193;intron_variant;-;-;X:47181195-47181200;-;-;-;-;12/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_631;TACTTCCTCCTCTTGGGCTC;-;chrX;47186128;RBM10_631-chrX:47186128;missense_variant;RK/KK;AGGAAG/AAAAAA;X:47186140-47186145;2506-2511;836-837;2896-2901;22/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_632;CCTGAACCCACACAGCACCA;+;chrX;47179896;RBM10_632-chrX:47179896;missense_variant;LNP/LNS;cTGAACCca/cTGAATTca;X:47179898-47179903;920-925;307-309;1310-1315;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_633;GCTGCCACAGGCAGCCACTG;+;chrX;47171231;RBM10_633-chrX:47171231;stop_gained;LPQ/LL*;cTGCCACag/cTGTTATag;X:47171233-47171238;407-412;136-138;797-802;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_634;TGTTTGGGCCTGTGTGAGGG;-;chrX;47186463;RBM10_634-chrX:47186463;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_635;TGCTTCCTGCAGGGACTCTG;-;chrX;47147354;RBM10_635-chrX:47147354;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147366-47147371;-;-;275-280;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_636;CAGCCTCTGTGTGAGTGGCT;+;chrX;47186162;RBM10_636-chrX:47186162;missense_variant;AS/AF;GCCTCT/GCTTTT;X:47186164-47186169;2530-2535;844-845;2920-2925;22/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_637;ACCTGTACTGGGATGGGGAG;+;chrX;47182190;RBM10_637-chrX:47182190;synonymous_variant;LY;CTGTAC/TTGTAT;X:47182192-47182197;1816-1821;606-607;2206-2211;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_638;GTGACAGGGCTTGGGAGGCC;-;chrX;47179440;RBM10_638-chrX:47179440;synonymous_variant;ALS;gcCCTGTCa/gcCCTATCa;X:47179452-47179457;858-863;286-288;1248-1253;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_639;CAGAGTCGGCCCCAGGCTCT;-;chrX;47181523;RBM10_639-chrX:47181523;missense_variant;ADS/ANS;gcCGACTCt/gcCAACTCt;X:47181535-47181540;1464-1469;488-490;1854-1859;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_640;GGATTCCTGGGCAGTGGGGC;-;chrX;47181834;RBM10_640-chrX:47181834;missense_variant;QES/QKS;cAGGAATcc/cAAAAATcc;X:47181846-47181851;1673-1678;558-560;2063-2068;15/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_641;TGTGGAGCCCTGAGAGCTGC;-;chrX;47185609;RBM10_641-chrX:47185609;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_642;AGGGCCTTCGGGGGCTGCTG;-;chrX;47147454;RBM10_642-chrX:47147454;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147466-47147471;-;-;375-380;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_643;AGAAGAATGACATGGAGGTG;+;chrX;47185774;RBM10_643-chrX:47185774;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_644;CGGGGAGAGTGACAGTGAGG;+;chrX;47185474;RBM10_644-chrX:47185474;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_645;GAGCCCTTCCTTGACAGCCC;+;chrX;47145455;RBM10_645-chrX:47145455;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47145457-47145462;-;-;237-242;1/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_646;GGAGGTAAGGGGCCCGGGGC;+;chrX;47145513;RBM10_646-chrX:47145513;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_647;ATGGGCTGGAAAGAGGGCAG;+;chrX;47186325;RBM10_647-chrX:47186325;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_648;GCTGGGCTGCCTCCTGTGGG;-;chrX;47180205;RBM10_648-chrX:47180205;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_649;TTCTGCTCTGCCTCTGTCAG;-;chrX;47179312;RBM10_649-chrX:47179312;missense_variant;EQ/KQ;GAGCAG/AAGCAA;X:47179324-47179329;730-735;244-245;1120-1125;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_650;TTGGGAGGCCAGGACTCCCT;-;chrX;47179430;RBM10_650-chrX:47179430;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_651;TCACCCAGGCTGGCAGATCA;+;chrX;47147374;RBM10_651-chrX:47147374;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147376-47147381;-;-;285-290;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_652;AGTAATACTGAGGGAGGAGG;-;chrX;47182149;RBM10_652-chrX:47182149;coding_sequence_variant;-;-;X:47182161-47182166;?-1790;?-597;?-2180;17/24;16/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_653;TGGGCAGTGGGGCTGGTAGC;-;chrX;47181827;RBM10_653-chrX:47181827;missense_variant;TA/TT;ACTGCC/ACTACC;X:47181839-47181844;1666-1671;556-557;2056-2061;15/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_654;AGGCCAGGACTCCCTGGGCC;-;chrX;47179425;RBM10_654-chrX:47179425;synonymous_variant;VLA;gtCCTGGCc/gtCCTAGCc;X:47179437-47179442;843-848;281-283;1233-1238;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_655;AGGATGTTGAGGGAGTGCTG;-;chrX;47176497;RBM10_655-chrX:47176497;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_656;TGCCAGGAGCAGCACCAGGC;-;chrX;47181571;RBM10_656-chrX:47181571;missense_variant;APG/APS;gcTCCTGGc/gcTCCTAGc;X:47181583-47181588;1512-1517;504-506;1902-1907;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_657;GTAGCAGCAGCGGGGGTGGC;+;chrX;47147396;RBM10_657-chrX:47147396;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147398-47147403;-;-;307-312;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_658;AAAATGATGGCTGTGGGAAG;-;chrX;47179870;RBM10_658-chrX:47179870;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_659;CAGGACTCCCTGGGCCTGGT;-;chrX;47179421;RBM10_659-chrX:47179421;missense_variant;GVL/EIL;gGAGTCCtg/gAAATCCtg;X:47179433-47179438;839-844;280-282;1229-1234;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_660;AATGGCAGTGCTGGCCACAG;-;chrX;47180460;RBM10_660-chrX:47180460;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_661;GCCCAGCCTGGTGCTGCTCC;+;chrX;47181566;RBM10_661-chrX:47181566;stop_gained;AQP/A*L;gcCCAGCCt/gcTTAGCTt;X:47181568-47181573;1497-1502;499-501;1887-1892;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_662;GCCAGGTGAGTGAGCCCTGT;+;chrX;47181642;RBM10_662-chrX:47181642;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47181644-47181649;1573-?;525-?;1963-?;14/24;14/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_663;GGGTGCCAGGGCCCCCAGGA;-;chrX;47179925;RBM10_663-chrX:47179925;synonymous_variant;LAP;cTGGCACcc/cTAGCACcc;X:47179937-47179942;959-964;320-322;1349-1354;10/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_664;GCTGCCTCCTGTGGGAGGAG;-;chrX;47180200;RBM10_664-chrX:47180200;missense_variant;EA/KT;GAGGCA/AAAACA;X:47180212-47180217;1063-1068;355-356;1453-1458;11/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_665;GGGACTCTGGGGAGAGTGGA;-;chrX;47147343;RBM10_665-chrX:47147343;splice_region_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147355-47147360;-;-;?-269;2/24;1/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_666;GCCTGAAGGGCAGGTGGGAG;-;chrX;47181197;RBM10_666-chrX:47181197;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47181209-47181214;-;-;-;-;12/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_667;GCGGCAGGGGAAGCAGGCCC;-;chrX;47179395;RBM10_667-chrX:47179395;synonymous_variant;PLP;ccCCTGCCg/ccCCTACCg;X:47179407-47179412;813-818;271-273;1203-1208;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_668;GCAGAGTGCGGAGGTGAGGA;+;chrX;47169486;RBM10_668-chrX:47169486;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_669;CCTGCCCTTCAGGCCTCCCA;+;chrX;47181203;RBM10_669-chrX:47181203;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:47181205-47181210;-;-;-;-;12/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_670;AGGAGCAGAGTGCGGAGGTG;+;chrX;47169482;RBM10_670-chrX:47169482;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_671;GCCTCCTGTGGGAGGAGGGG;-;chrX;47180197;RBM10_671-chrX:47180197;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:47180209-47180214;?-1065;?-355;?-1455;11/24;10/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_672;GCTAGGGGGTGAGGGGAACG;-;chrX;47181932;RBM10_672-chrX:47181932;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_673;GGGAGGCCTGAAGGGCAGGT;-;chrX;47181202;RBM10_673-chrX:47181202;coding_sequence_variant;-;-;X:47181214-47181219;?-1253;?-418;?-1643;13/24;12/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_674;GGTGAGGTGTGACCTGACCC;+;chrX;47185790;RBM10_674-chrX:47185790;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_675;CAGAGTGCGGAGGTGAGGAG;+;chrX;47169487;RBM10_675-chrX:47169487;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_676;CAGCTAGGGGGTGAGGGGAA;-;chrX;47181934;RBM10_676-chrX:47181934;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_677;GCCAGGAGCAGCACCAGGCT;-;chrX;47181570;RBM10_677-chrX:47181570;missense_variant;APG/APS;gCTCCTGgc/gCTCCTAgc;X:47181582-47181587;1511-1516;504-506;1901-1906;14/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_678;GCCTCCCCTCCTCCCACAGG;+;chrX;47180193;RBM10_678-chrX:47180193;intron_variant;-;-;X:47180195-47180200;-;-;-;-;10/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_679;TTTTTGTTTGTTGAGACTGC;-;chrX;47185083;RBM10_679-chrX:47185083;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_680;ACAGCCTCTGTGTGAGTGGC;+;chrX;47186161;RBM10_680-chrX:47186161;missense_variant;TAS/TVF;acAGCCTCt/acAGTTTTt;X:47186163-47186168;2529-2534;843-845;2919-2924;22/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_681;CTGCAGGATCTGCAGCAGCT;-;chrX;47180222;RBM10_681-chrX:47180222;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_682;AGGGCTGCGGCAGGGGAAGC;-;chrX;47179401;RBM10_682-chrX:47179401;synonymous_variant;PQP;ccGCAGCCc/ccGCAACCc;X:47179413-47179418;819-824;273-275;1209-1214;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_683;CTGGAAAGAGGGCAGCGGCC;+;chrX;47186330;RBM10_683-chrX:47186330;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_684;CTTGGGAGGCCAGGACTCCC;-;chrX;47179431;RBM10_684-chrX:47179431;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_685;AGGGACTCTGGGGAGAGTGG;-;chrX;47147344;RBM10_685-chrX:47147344;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147356-47147361;-;-;?-270;2/24;1/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_686;GGGTGGCCGGGAGCTGAGCC;+;chrX;47179374;RBM10_686-chrX:47179374;missense_variant;GGR/GGW;gGTGGCCgg/gGTGGCTgg;X:47179376-47179381;782-787;261-263;1172-1177;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_687;CTCAGCGTAGGCGGCGGCGG;+;chrX;47171059;RBM10_687-chrX:47171059;stop_gained;QR/*R;CAGCGT/TAGCGT;X:47171061-47171066;235-240;79-80;625-630;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_688;GTGAGGAGGAGCAGGAGCGT;+;chrX;47185488;RBM10_688-chrX:47185488;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_689;GGGGGCGGAGGTAAGGGGCC;+;chrX;47145507;RBM10_689-chrX:47145507;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_690;GTAATACTGAGGGAGGAGGA;-;chrX;47182148;RBM10_690-chrX:47182148;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47182160-47182165;?-1789;?-597;?-2179;17/24;16/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_691;TGGGCCTGTGTGAGGGAGGC;-;chrX;47186459;RBM10_691-chrX:47186459;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47186471-47186476;?-2670;?-890;?-3060;24/24;23/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_692;GATGGTGGAGAGCTGGATGA;-;chrX;47180018;RBM10_692-chrX:47180018;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_693;CTCATCTCATTCTGTCGGCC;+;chrX;47171006;RBM10_693-chrX:47171006;intron_variant;-;-;X:47171008-47171013;-;-;-;-;3/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_694;TGGGAGGCCTGAAGGGCAGG;-;chrX;47181203;RBM10_694-chrX:47181203;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_695;AGCAGCTGGGCTGCCTCCTG;-;chrX;47180209;RBM10_695-chrX:47180209;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_696;GGCCTGAAGGGCAGGTGGGA;-;chrX;47181198;RBM10_696-chrX:47181198;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:47181210-47181215;?-1249;?-417;?-1639;13/24;12/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_697;GGGGTGGCTGGGAAGTGAAA;+;chrX;47147408;RBM10_697-chrX:47147408;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_698;AGGCCTGAAGGGCAGGTGGG;-;chrX;47181199;RBM10_698-chrX:47181199;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47181211-47181216;?-1250;?-417;?-1640;13/24;12/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_699;GACCGAGCAAGGGGAGGAGG;+;chrX;47171150;RBM10_699-chrX:47171150;missense_variant;TEQ/IEQ;aCCGAGCaa/aTTGAGCaa;X:47171152-47171157;326-331;109-111;716-721;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_700;GTGAGTGGCTGGGCCAGGTG;+;chrX;47186172;RBM10_700-chrX:47186172;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_701;TGCAGGGACTCTGGGGAGAG;-;chrX;47147347;RBM10_701-chrX:47147347;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_702;GCAGGCCCTGGCTCAGCTCC;-;chrX;47179383;RBM10_702-chrX:47179383;missense_variant;QGL/QSL;caGGGCCTg/caAAGCCTg;X:47179395-47179400;801-806;267-269;1191-1196;9/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_703;TGAGGAGGAGCAGGAGCGTG;+;chrX;47185489;RBM10_703-chrX:47185489;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_704;CTGTAGAGGGTGAGGGTGGG;-;chrX;47185422;RBM10_704-chrX:47185422;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_705;GAGTGACAGTGAGGAGGAGC;+;chrX;47185480;RBM10_705-chrX:47185480;synonymous_variant;SDS;aGTGACAgt/aGTGATAgt;X:47185482-47185487;2207-2212;736-738;2597-2602;20/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_706;CTTTTTGTTTGTTGAGACTG;-;chrX;47185084;RBM10_706-chrX:47185084;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_707;GTGGTGGGTGCAGGGCCTGC;-;chrX;47180238;RBM10_707-chrX:47180238;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_708;AGAGTGCGGAGGTGAGGAGG;+;chrX;47169488;RBM10_708-chrX:47169488;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_709;CCAGCTGCTGCAGATCCTGC;+;chrX;47180220;RBM10_709-chrX:47180220;synonymous_variant;QLL;cAGCTGCtg/cAGTTGCtg;X:47180222-47180227;1073-1078;358-360;1463-1468;11/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_710;CCTGCCTCCCCTCCTCCCAC;+;chrX;47180190;RBM10_710-chrX:47180190;intron_variant;-;-;X:47180192-47180197;-;-;-;-;10/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_711;CAATCTGGGGGTGAGGGTGG;-;chrX;47185039;RBM10_711-chrX:47185039;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:47185051-47185056;?-1952;?-651;?-2342;18/24;17/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_712;CTACCATGATCTGCCAGCCT;-;chrX;47147380;RBM10_712-chrX:47147380;5_prime_UTR_variant;-;-;X:47147392-47147397;-;-;301-306;2/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_713;AGTGAGGAGGAGCAGGAGCG;+;chrX;47185487;RBM10_713-chrX:47185487;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_714;GGGCTCACTCACCTGGCTGT;-;chrX;47181639;RBM10_714-chrX:47181639;intron_variant;-;-;X:47181651-47181656;-;-;-;-;14/23;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_715;CTCCTCCTCCTCCCCTTGCT;-;chrX;47171155;RBM10_715-chrX:47171155;missense_variant;EEE/EKK;gAGGAGGag/gAAAAAAag;X:47171167-47171172;341-346;114-116;731-736;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_716;CTGTGGGAGGAGGGGAGGCA;-;chrX;47180192;RBM10_716-chrX:47180192;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_717;GAGGAGGAGCAGGAGCGTGG;+;chrX;47185490;RBM10_717-chrX:47185490;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_718;GAAGGAGGGCAAAGAGAAGA;+;chrX;47182275;RBM10_718-chrX:47182275;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_719;TGTACTGGGATGGGGAGAGG;+;chrX;47182193;RBM10_719-chrX:47182193;synonymous_variant;YW;TACTGG/TATTGG;X:47182195-47182200;1819-1824;607-608;2209-2214;17/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_720;GTAGGCGGCGGCGGCGGCAC;+;chrX;47171065;RBM10_720-chrX:47171065;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_721;CTGAGGGAGGAGGAGGGAAG;-;chrX;47182142;RBM10_721-chrX:47182142;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_722;CGAGCAAGGGGAGGAGGAGG;+;chrX;47171153;RBM10_722-chrX:47171153;stop_gained;EQG/E*G;gAGCAAGgg/gAGTAAGgg;X:47171155-47171160;329-334;110-112;719-724;4/24;-;RBM10;ENST00000377604.8;ENSG00000182872;NM_005676.5
RBM10_723;GCAAGGGGAGGAGGAGGAGG;+;chrX;47171156;RBM10_723-chrX:47171156;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_724;GGATGAGGAGGAGGAGGAGA;+;chrX;47171183;RBM10_724-chrX:47171183;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_725;GGAGGAGGAGGAGGATGAGG;+;chrX;47171171;RBM10_725-chrX:47171171;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_726;GGAGGAGGATGAGGAGGAGG;+;chrX;47171177;RBM10_726-chrX:47171177;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_727;GGAGGAGGAGGATGAGGAGG;+;chrX;47171174;RBM10_727-chrX:47171174;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_728;AGGGGAGGAGGAGGAGGAGG;+;chrX;47171159;RBM10_728-chrX:47171159;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_729;GGAGGAGGAGGAGGAGGAGG;+;chrX;47171162;RBM10_729-chrX:47171162;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM10_730;GGAGGAGGAGGAGGAGGATG;+;chrX;47171168;RBM10_730-chrX:47171168;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM10;NA;NA;NA
RBM17_1;CACTCCTAGGTCATCGTACA;-;chr10;6097073;RBM17_1-chr10:6097073;missense_variant;LGV/LKM;cTAGGAGtg/cTAAAAAtg;10:6097085-6097090;20-25;7-9;198-203;2/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_2;GATCTTGCCGCCACGCTTGC;-;chr10;6112317;RBM17_2-chr10:6112317;synonymous_variant;GKI;gGCAAGAtc/gGCAAAAtc;10:6112329-6112334;824-829;275-277;1002-1007;8/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_3;GACAGACCGAGATCTCCAAC;+;chr10;6110075;RBM17_3-chr10:6110075;missense_variant;DRP/DRL;gaCAGACCg/gaTAGATTg;10:6110077-6110082;654-659;218-220;832-837;7/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_4;GCGTGGCGGCAAGATCATCG;+;chr10;6112321;RBM17_4-chr10:6112321;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_5;CCTGTACGATGACCTAGGAG;+;chr10;6097071;RBM17_5-chr10:6097071;synonymous_variant;LYD;cTGTACGat/cTGTATGat;10:6097073-6097078;8-13;3-5;186-191;2/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_6;TACTAAAGTGGTCTTACTAA;+;chr10;6113560;RBM17_6-chr10:6113560;missense_variant;TKV/IKV;aCTAAAGtg/aTTAAAGtg;10:6113562-6113567;911-916;304-306;1089-1094;9/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_7;CCGGGTAAGTGGCGCCCCGG;+;chr10;6089190;RBM17_7-chr10:6089190;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_8;CTGCCGCCGGCGCGGCTCAT;+;chr10;6089149;RBM17_8-chr10:6089149;5_prime_UTR_variant;-;-;10:6089151-6089156;-;-;118-123;1/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_9;AAGGAGTTGCTAGGTCCGGT;-;chr10;6110093;RBM17_9-chr10:6110093;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_10;ACAATGAGGCGTGTGGCCAG;+;chr10;6112456;RBM17_10-chr10:6112456;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_11;CGGTTGTTGACTTGAATGGG;+;chr10;6115453;RBM17_11-chr10:6115453;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_12;TACGCCTTCTGTGATAACAA;-;chr10;6106129;RBM17_12-chr10:6106129;missense_variant,splice_region_variant;KRR/KKH;aaAAGGCGt/aaAAAACAt;10:6106141-6106146;408-413;136-138;586-591;5/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_13;CTCGCTTCAGGTCAATGACT;-;chr10;6101306;RBM17_13-chr10:6101306;missense_variant;LKR/LKQ;ctGAAGCGa/ctAAAACAa;10:6101318-6101323;171-176;57-59;349-354;3/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_14;CGCCACTTACCCGGCCCGCC;-;chr10;6089184;RBM17_14-chr10:6089184;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:6089196-6089201;-;-;-;-;1/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_15;ATGTCCCTGTACGATGACCT;+;chr10;6097066;RBM17_15-chr10:6097066;start_lost;MSL/MFL;atGTCCCTg/atGTTTTTg;10:6097068-6097073;3-8;1-3;181-186;2/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_16;TCAAGTCAACAACCGCTGAA;-;chr10;6115448;RBM17_16-chr10:6115448;missense_variant;VDL/VNL;gtTGACTTg/gtTAACTTg;10:6115460-6115465;1110-1115;370-372;1288-1293;12/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_17;CAATGAGGCGTGTGGCCAGA;+;chr10;6112457;RBM17_17-chr10:6112457;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_18;AACTCCTTCCTCGCTAACAT;+;chr10;6110105;RBM17_18-chr10:6110105;missense_variant;NSF/NFF;aaCTCCTTc/aaTTTTTTc;10:6110107-6110112;684-689;228-230;862-867;7/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_19;TACGGCTTCCGGGAGGGCCA;+;chr10;6112241;RBM17_19-chr10:6112241;synonymous_variant;YGF;taCGGCTTc/taTGGCTTc;10:6112243-6112248;738-743;246-248;916-921;8/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_20;ATCATTACCCCATGTTAGCG;-;chr10;6110116;RBM17_20-chr10:6110116;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;10:6110128-6110133;-;-;-;-;7/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_21;CTCCACCGCATGTAGCAGCT;+;chr10;6101359;RBM17_21-chr10:6101359;missense_variant;PP/LL;CCACCG/TTATTG;10:6101361-6101366;214-219;72-73;392-397;3/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_22;CTGCCCATGAGCCGCGCCGG;-;chr10;6089155;RBM17_22-chr10:6089155;5_prime_UTR_variant;-;-;10:6089167-6089172;-;-;134-139;1/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_23;AAGACTGGCCATGTCTGATA;-;chr10;6112413;RBM17_23-chr10:6112413;intron_variant;-;-;10:6112425-6112430;-;-;-;-;8/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_24;CTAGGTCCGGTTGGAGATCT;-;chr10;6110084;RBM17_24-chr10:6110084;missense_variant;GP/KP;GGACCT/AAACCT;10:6110096-6110101;673-678;225-226;851-856;7/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_25;CAGCGGTTGTTGACTTGAAT;+;chr10;6115450;RBM17_25-chr10:6115450;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_26;TCAGGTCAATGACTGGGGCG;-;chr10;6101300;RBM17_26-chr10:6101300;missense_variant;IDL/INL;atTGACCTg/atTAACCTg;10:6101312-6101317;165-170;55-57;343-348;3/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_27;CGTGGCGGCAAGATCATCGT;+;chr10;6112322;RBM17_27-chr10:6112322;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_28;TCAGCGGTTGTTGACTTGAA;+;chr10;6115449;RBM17_28-chr10:6115449;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:6115451-6115456;?-1106;?-369;?-1284;12/12;11/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_29;ATCCGTACTGCTTCATCATC;-;chr10;6115254;RBM17_29-chr10:6115254;missense_variant;VR/IQ;GTACGG/ATACAA;10:6115266-6115271;1057-1062;353-354;1235-1240;11/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_30;CCAGTCATTGACCTGAAGCG;+;chr10;6101304;RBM17_30-chr10:6101304;synonymous_variant;PVI;ccAGTCATt/ccAGTTATt;10:6101306-6101311;159-164;53-55;337-342;3/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_31;CCAGGGAAGCGTGTGACTAG;+;chr10;6112370;RBM17_31-chr10:6112370;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_32;GTGGGCGACGCCACAGAGAA;+;chr10;6112340;RBM17_32-chr10:6112340;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_33;GGAAAATCTCGGGGTACTAT;-;chr10;6109982;RBM17_33-chr10:6109982;missense_variant;DF/NF;GATTTT/AATTTT;10:6109994-6109999;571-576;191-192;749-754;7/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_34;ACTCTGCCCATGAGCCGCGC;-;chr10;6089158;RBM17_34-chr10:6089158;5_prime_UTR_variant;-;-;10:6089170-6089175;-;-;137-142;1/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_35;TCTGCCGCCGGCGCGGCTCA;+;chr10;6089148;RBM17_35-chr10:6089148;5_prime_UTR_variant;-;-;10:6089150-6089155;-;-;117-122;1/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_36;CTCAGATGACCGGCAAATTG;+;chr10;6101333;RBM17_36-chr10:6101333;missense_variant;SDD/LDD;tCAGATGac/tTAGATGac;10:6101335-6101340;188-193;63-65;366-371;3/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_37;CTGTACTTTGTTTCGTCCTT;-;chr10;6101276;RBM17_37-chr10:6101276;missense_variant;QST/QNT;caAAGTACa/caAAATACa;10:6101288-6101293;141-146;47-49;319-324;3/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_38;GTCTTGTTCCTCGTACACTG;-;chr10;6110058;RBM17_38-chr10:6110058;missense_variant;EQD/EQN;gAACAAGac/gAACAAAac;10:6110070-6110075;647-652;216-218;825-830;7/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_39;ACTCCACCGCATGTAGCAGC;+;chr10;6101358;RBM17_39-chr10:6101358;missense_variant;TPP/TLL;acTCCACCg/acTTTATTg;10:6101360-6101365;213-218;71-73;391-396;3/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_40;GATCCTCATGTGTCAGCAGG;+;chr10;6112433;RBM17_40-chr10:6112433;intron_variant;-;-;10:6112435-6112440;-;-;-;-;8/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_41;CCCCTGATGATGAAGCAGTA;+;chr10;6115249;RBM17_41-chr10:6115249;missense_variant;PD/FD;CCTGAT/TTTGAT;10:6115251-6115256;1042-1047;348-349;1220-1225;11/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_42;CAGGGAAGCGTGTGACTAGA;+;chr10;6112371;RBM17_42-chr10:6112371;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_43;CTCTAGTCACACGCTTCCCT;-;chr10;6112372;RBM17_43-chr10:6112372;intron_variant;-;-;10:6112384-6112389;-;-;-;-;8/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_44;GGGCCGGGTAAGTGGCGCCC;+;chr10;6089187;RBM17_44-chr10:6089187;splice_region_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;10:6089189-6089194;-;-;156-?;1/12;1/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_45;TCCGTACTGCTTCATCATCA;-;chr10;6115253;RBM17_45-chr10:6115253;missense_variant;AVR/AIQ;gcAGTACGg/gcAATACAg;10:6115265-6115270;1056-1061;352-354;1234-1239;11/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_46;ACTCCTTCCTCGCTAACATG;+;chr10;6110106;RBM17_46-chr10:6110106;missense_variant;SF/FF;TCCTTC/TTTTTT;10:6110108-6110113;685-690;229-230;863-868;7/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_47;CTGGCCATGTCTGATATGGA;-;chr10;6112409;RBM17_47-chr10:6112409;intron_variant;-;-;10:6112421-6112426;-;-;-;-;8/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_48;ATGAAGATTATGAGCGAGAG;+;chr10;6106206;RBM17_48-chr10:6106206;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_49;CTTGATCCTCATGTGTCAGC;+;chr10;6112430;RBM17_49-chr10:6112430;intron_variant;-;-;10:6112432-6112437;-;-;-;-;8/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_50;CTACAATTTGGACAAATTCA;+;chr10;6115508;RBM17_50-chr10:6115508;synonymous_variant;YNL;tACAATTtg/tATAATTtg;10:6115510-6115515;1160-1165;387-389;1338-1343;12/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_51;TGACACATGAGGATCAAGAC;-;chr10;6112428;RBM17_51-chr10:6112428;intron_variant;-;-;10:6112440-6112445;-;-;-;-;8/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_52;GTGGAGAAGACCAGCAAGCG;+;chr10;6112304;RBM17_52-chr10:6112304;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_53;GGGTCATATTCGTCAGCTAA;-;chr10;6104976;RBM17_53-chr10:6104976;missense_variant;YD/YN;TATGAC/TATAAC;10:6104988-6104993;298-303;100-101;476-481;4/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_54;CTTAGTAAGACCACTTTAGT;-;chr10;6113561;RBM17_54-chr10:6113561;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_55;GATTTGTGGTTTTGCAGGTA;+;chr10;6108669;RBM17_55-chr10:6108669;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_56;CGGATTTGAATCTGACTTCT;-;chr10;6113517;RBM17_56-chr10:6113517;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_57;GGCCATGTCTGATATGGATG;-;chr10;6112407;RBM17_57-chr10:6112407;intron_variant;-;-;10:6112419-6112424;-;-;-;-;8/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_58;GCGCGGCTCATGGGCAGAGT;+;chr10;6089158;RBM17_58-chr10:6089158;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_59;CATGCAGAAGTACGGCTTCC;+;chr10;6112231;RBM17_59-chr10:6112231;stop_gained;MQK/M*K;aTGCAGAag/aTGTAGAag;10:6112233-6112238;728-733;243-245;906-911;8/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_60;GGCCCCATCCATATCAGACA;+;chr10;6112402;RBM17_60-chr10:6112402;intron_variant;-;-;10:6112404-6112409;-;-;-;-;8/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_61;TTGATCCTCATGTGTCAGCA;+;chr10;6112431;RBM17_61-chr10:6112431;intron_variant;-;-;10:6112433-6112438;-;-;-;-;8/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_62;AGTAGTGAAGCGCCAAAGAG;+;chr10;6105020;RBM17_62-chr10:6105020;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_63;AGGGTCATATTCGTCAGCTA;-;chr10;6104977;RBM17_63-chr10:6104977;missense_variant;YDP/YNP;tATGACCct/tATAACCct;10:6104989-6104994;299-304;100-102;477-482;4/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_64;GCAGAAGTACGGCTTCCGGG;+;chr10;6112234;RBM17_64-chr10:6112234;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_65;GGCAGCTCTCACTCAGGCAA;+;chr10;6097167;RBM17_65-chr10:6097167;missense_variant;AAL/AAF;gCAGCTCtc/gCAGCTTtc;10:6097169-6097174;104-109;35-37;282-287;2/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_66;TGTCTTGTTCCTCGTACACT;-;chr10;6110059;RBM17_66-chr10:6110059;missense_variant;EQD/EQN;gaACAAGAc/gaACAAAAc;10:6110071-6110076;648-653;216-218;826-831;7/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_67;TCATGCAGAAGTACGGCTTC;+;chr10;6112230;RBM17_67-chr10:6112230;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_68;AGTAAGGCTTCCTTTGGATT;+;chr10;6105097;RBM17_68-chr10:6105097;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_69;TCTAGTCACACGCTTCCCTG;-;chr10;6112371;RBM17_69-chr10:6112371;intron_variant;-;-;10:6112383-6112388;-;-;-;-;8/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_70;GTCATTGACCTGAAGCGAGG;+;chr10;6101307;RBM17_70-chr10:6101307;synonymous_variant;VID;gtCATTGAc/gtTATTGAc;10:6101309-6101314;162-167;54-56;340-345;3/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_71;CAGAAGTACGGCTTCCGGGA;+;chr10;6112235;RBM17_71-chr10:6112235;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_72;AGAGTTGAATCAGCAATTAA;+;chr10;6115290;RBM17_72-chr10:6115290;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_73;CATTCCTCCCCCAGTGTACG;+;chr10;6110047;RBM17_73-chr10:6110047;missense_variant;IPP/IFS;aTTCCTCcc/aTTTTTTcc;10:6110049-6110054;626-631;209-211;804-809;7/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_74;ACTTAAGTGTCCTACTAAAG;+;chr10;6113548;RBM17_74-chr10:6113548;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_75;GTACGGCTTCCGGGAGGGCC;+;chr10;6112240;RBM17_75-chr10:6112240;synonymous_variant;YGF;tACGGCTtc/tATGGCTtc;10:6112242-6112247;737-742;246-248;915-920;8/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_76;TCGCTTCAGGTCAATGACTG;-;chr10;6101305;RBM17_76-chr10:6101305;synonymous_variant;LKR;cTGAAGCga/cTAAAGCga;10:6101317-6101322;170-175;57-59;348-353;3/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_77;GCTTTGGAAGACTGTGATCG;-;chr10;6110024;RBM17_77-chr10:6110024;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_78;TTACTAAGGGTAAGAAGCTG;+;chr10;6113573;RBM17_78-chr10:6113573;synonymous_variant;LLR;ttACTAAGg/ttATTAAGg;10:6113575-6113580;924-929;308-310;1102-1107;9/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_79;ATGAAGCAAGTGGGTTTGCA;+;chr10;6106158;RBM17_79-chr10:6106158;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_80;ACAGAGAAAGGTGTGTCCCC;+;chr10;6112352;RBM17_80-chr10:6112352;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_81;CTTGTGCGCCACCGTGCCCC;-;chr10;6112209;RBM17_81-chr10:6112209;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_82;GCTGGTCTTCTCCACTGACA;-;chr10;6112299;RBM17_82-chr10:6112299;synonymous_variant;KTS;aAGACCAgc/aAAACCAgc;10:6112311-6112316;806-811;269-271;984-989;8/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_83;TGTTCCTCGTACACTGGGGG;-;chr10;6110054;RBM17_83-chr10:6110054;missense_variant;EE/KK;GAGGAA/AAAAAA;10:6110066-6110071;643-648;215-216;821-826;7/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_84;CACAAGATCATGCAGAAGTA;+;chr10;6112223;RBM17_84-chr10:6112223;synonymous_variant;HKI;caCAAGATc/caTAAGATc;10:6112225-6112230;720-725;240-242;898-903;8/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_85;AATCAGCAATTAAAGGTTAG;+;chr10;6115297;RBM17_85-chr10:6115297;missense_variant;SA/LA;TCAGCA/TTAGCA;10:6115299-6115304;1090-1095;364-365;1268-1273;11/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_86;TCTTGTTCCTCGTACACTGG;-;chr10;6110057;RBM17_86-chr10:6110057;missense_variant;EQ/KQ;GAACAA/AAACAA;10:6110069-6110074;646-651;216-217;824-829;7/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_87;TTAGCGAGGAAGGAGTTGCT;-;chr10;6110102;RBM17_87-chr10:6110102;missense_variant;LA/LT;CTCGCT/CTCACT;10:6110114-6110119;691-696;231-232;869-874;7/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_88;AGCCCAGCTGCTACATGCGG;-;chr10;6101364;RBM17_88-chr10:6101364;missense_variant;AG/AK;GCTGGG/GCTAAG;10:6101376-6101381;229-234;77-78;407-412;3/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_89;CATAATCATTAGGAAACATA;-;chr10;6104996;RBM17_89-chr10:6104996;missense_variant;NDY/NNY;aaTGATTAt/aaTAATTAt;10:6105008-6105013;318-323;106-108;496-501;4/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_90;CACTTAAGTATTTCAGTCAG;-;chr10;6113537;RBM17_90-chr10:6113537;synonymous_variant;LK;CTTAAG/CTTAAA;10:6113549-6113554;898-903;300-301;1076-1081;9/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_91;GAACATGGTTGGTGCGGGAG;+;chr10;6114048;RBM17_91-chr10:6114048;splice_region_variant,synonymous_variant;NMV;aACATGGtt/aATATGGtt;10:6114050-6114055;932-937;311-313;1110-1115;10/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_92;GTGGAGTGTCCACAATTTGC;-;chr10;6101345;RBM17_92-chr10:6101345;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_93;CTCGTACACTGGGGGAGGAA;-;chr10;6110049;RBM17_93-chr10:6110049;missense_variant;VYE/VYK;gTGTACGag/gTATACAag;10:6110061-6110066;638-643;213-215;816-821;7/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_94;CTACTAAAGTGGTCTTACTA;+;chr10;6113559;RBM17_94-chr10:6113559;missense_variant;TK/IK;ACTAAA/ATTAAA;10:6113561-6113566;910-915;304-305;1088-1093;9/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_95;TCTACAATTTGGACAAATTC;+;chr10;6115507;RBM17_95-chr10:6115507;synonymous_variant;YN;TACAAT/TATAAT;10:6115509-6115514;1159-1164;387-388;1337-1342;12/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_96;GAGGTGGCTCCTCAGATGAC;+;chr10;6101323;RBM17_96-chr10:6101323;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_97;TTCAGCCCAGCTGCTACATG;-;chr10;6101367;RBM17_97-chr10:6101367;missense_variant;GL/KL;GGGCTG/AAGCTA;10:6101379-6101384;232-237;78-79;410-415;3/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_98;ATGGGCAGAGTCGGCCGGGC;+;chr10;6089167;RBM17_98-chr10:6089167;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_99;CCGAGATTTTCCTTATGAAG;+;chr10;6109990;RBM17_99-chr10:6109990;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_100;CTCAGGATCCTGTTCCCAGT;+;chr10;6104926;RBM17_100-chr10:6104926;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;10:6104928-6104933;?-243;?-81;?-421;4/12;3/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_101;CTGTCTTGTTCCTCGTACAC;-;chr10;6110060;RBM17_101-chr10:6110060;missense_variant;QD/QN;CAAGAC/CAAAAC;10:6110072-6110077;649-654;217-218;827-832;7/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_102;CAAATTCAGGGTCTTGGATT;+;chr10;6115520;RBM17_102-chr10:6115520;synonymous_variant;KFR;aAATTCAgg/aAATTTAgg;10:6115522-6115527;1172-1177;391-393;1350-1355;12/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_103;GAGCCGCGCCGGCGGCAGAG;-;chr10;6089147;RBM17_103-chr10:6089147;5_prime_UTR_variant;-;-;10:6089159-6089164;-;-;126-131;1/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_104;TCTTCATAAGGAAAATCTCG;-;chr10;6109991;RBM17_104-chr10:6109991;missense_variant;YE/YK;TATGAA/TATAAA;10:6110003-6110008;580-585;194-195;758-763;7/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_105;GCAGAAAACCCACTGGGAAC;-;chr10;6104937;RBM17_105-chr10:6104937;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_106;GAGGAAGGAGTTGCTAGGTC;-;chr10;6110097;RBM17_106-chr10:6110097;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_107;CACAATTTGCCGGTCATCTG;-;chr10;6101335;RBM17_107-chr10:6101335;missense_variant;QIV/QIM;cAAATTGtg/cAAATTAtg;10:6101347-6101352;200-205;67-69;378-383;3/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_108;GCGGGAGCTGGAAAGACAAA;+;chr10;6105056;RBM17_108-chr10:6105056;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_109;GGTCTTGAGTCCTCTTCATA;-;chr10;6110003;RBM17_109-chr10:6110003;missense_variant;SR/SK;TCAAGA/TCAAAA;10:6110015-6110020;592-597;198-199;770-775;7/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_110;GTTCCCAGTGGGTTTTCTGC;+;chr10;6104937;RBM17_110-chr10:6104937;missense_variant;VPS/VFS;gtTCCCAGt/gtTTTTAGt;10:6104939-6104944;249-254;83-85;427-432;4/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_111;TGTGACTAGAGGGAAAGGAC;+;chr10;6112381;RBM17_111-chr10:6112381;intron_variant;-;-;10:6112383-6112388;-;-;-;-;8/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_112;TTCCCCTGCAGAAAACCCAC;-;chr10;6104944;RBM17_112-chr10:6104944;missense_variant;AGE/AKK;gCAGGGGaa/gCAAAAAaa;10:6104956-6104961;266-271;89-91;444-449;4/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_113;AGACTTGGAAGTTGAAACCA;+;chr10;6114078;RBM17_113-chr10:6114078;synonymous_variant;DLE;gACTTGGaa/gATTTGGaa;10:6114080-6114085;962-967;321-323;1140-1145;10/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_114;TGTGGTTTTGCAGGTATGGG;+;chr10;6108673;RBM17_114-chr10:6108673;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_115;CAGGGGGACAATGAGGCGTG;+;chr10;6112449;RBM17_115-chr10:6112449;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_116;GAGGTATTTTGGTGGACGGG;+;chr10;6115472;RBM17_116-chr10:6115472;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_117;ATTTGTGGTTTTGCAGGTAT;+;chr10;6108670;RBM17_117-chr10:6108670;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_118;CTGAGGAGCCACCTCGCTTC;-;chr10;6101318;RBM17_118-chr10:6101318;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_119;GGGAAAAGTAAGGCTTCCTT;+;chr10;6105091;RBM17_119-chr10:6105091;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_120;GGCTCATGGGCAGAGTCGGC;+;chr10;6089162;RBM17_120-chr10:6089162;5_prime_UTR_variant;-;-;10:6089164-6089169;-;-;131-136;1/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_121;TCTCTACCAGAGAAGTGGGT;-;chr10;6108711;RBM17_121-chr10:6108711;missense_variant;LVE/LIK;ctGGTAGAg/ctAATAAAg;10:6108723-6108728;543-548;181-183;721-726;6/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_122;CATGGGCAGAGTCGGCCGGG;+;chr10;6089166;RBM17_122-chr10:6089166;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_123;TTTGGACAAATTCAGGGTCT;+;chr10;6115514;RBM17_123-chr10:6115514;synonymous_variant;LDK;tTGGACAaa/tTGGATAaa;10:6115516-6115521;1166-1171;389-391;1344-1349;12/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_124;GTAAGGCTTCCTTTGGATTT;+;chr10;6105098;RBM17_124-chr10:6105098;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_125;AAGCGTGTGACTAGAGGGAA;+;chr10;6112376;RBM17_125-chr10:6112376;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_126;CCTGAGCACTGCCTTGTCAG;+;chr10;6112285;RBM17_126-chr10:6112285;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_127;TGCGCCACCGTGCCCCTGGC;-;chr10;6112205;RBM17_127-chr10:6112205;missense_variant;VA/IT;GTGGCG/ATAACG;10:6112217-6112222;712-717;238-239;890-895;8/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_128;CTGCAGAAGTTTGAAGTTTT;-;chr10;6097127;RBM17_128-chr10:6097127;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_129;GTGTCAGCAGGGGGACAATG;+;chr10;6112442;RBM17_129-chr10:6112442;intron_variant;-;-;10:6112444-6112449;-;-;-;-;8/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_130;TGGCCATGTCTGATATGGAT;-;chr10;6112408;RBM17_130-chr10:6112408;intron_variant;-;-;10:6112420-6112425;-;-;-;-;8/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_131;GGTCTGGGGAAGCATGAGCA;+;chr10;6112262;RBM17_131-chr10:6112262;synonymous_variant;GLG;ggTCTGGGg/ggTTTGGGg;10:6112264-6112269;759-764;253-255;937-942;8/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_132;TCCCCTGCAGAAAACCCACT;-;chr10;6104943;RBM17_132-chr10:6104943;missense_variant;AG/AK;GCAGGG/GCAAAA;10:6104955-6104960;265-270;89-90;443-448;4/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_133;GCTTCATCATCAGGGGCACC;-;chr10;6115245;RBM17_133-chr10:6115245;missense_variant;DE/NK;GATGAA/AATAAA;10:6115257-6115262;1048-1053;350-351;1226-1231;11/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_134;GTCTTTCTCTACCAGAGAAG;-;chr10;6108716;RBM17_134-chr10:6108716;missense_variant;EKD/EKN;gAGAAAGac/gAAAAAAac;10:6108728-6108733;548-553;183-185;726-731;6/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_135;CCTCAGGATCCTGTTCCCAG;+;chr10;6104925;RBM17_135-chr10:6104925;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;10:6104927-6104932;?-242;?-81;?-420;4/12;3/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_136;TTCTCCTGCCAGGGGCACGG;+;chr10;6112198;RBM17_136-chr10:6112198;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:6112200-6112205;-;-;-;-;7/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_137;GCTCATGCTTCCCCAGACCC;-;chr10;6112261;RBM17_137-chr10:6112261;missense_variant;KHE/KHK;aaGCATGAg/aaGCATAAg;10:6112273-6112278;768-773;256-258;946-951;8/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_138;TCTTCATCAGAATCTGGATC;-;chr10;6106187;RBM17_138-chr10:6106187;missense_variant;DE/NK;GATGAA/AATAAA;10:6106199-6106204;466-471;156-157;644-649;5/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_139;CAGAGTCGGCCGGGCGGGCC;+;chr10;6089172;RBM17_139-chr10:6089172;5_prime_UTR_variant;-;-;10:6089174-6089179;-;-;141-146;1/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_140;AAAAGCATGTTTCTACAATT;+;chr10;6115496;RBM17_140-chr10:6115496;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_141;TGGGGACACACCTTTCTCTG;-;chr10;6112353;RBM17_141-chr10:6112353;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:6112365-6112370;-;-;-;-;8/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_142;TGGGAACAGGATCCTGAGGA;-;chr10;6104924;RBM17_142-chr10:6104924;missense_variant;PVP/PIP;ccTGTTCCc/ccTATTCCc;10:6104936-6104941;246-251;82-84;424-429;4/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_143;GTCTTTTGTTTGCCTTTCAG;+;chr10;6115433;RBM17_143-chr10:6115433;intron_variant;-;-;10:6115435-6115440;-;-;-;-;11/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_144;AGTCACTGGTCTCCACTCCT;-;chr10;6097086;RBM17_144-chr10:6097086;missense_variant;TSD/TNN;acCAGTGAc/acCAATAAc;10:6097098-6097103;33-38;11-13;211-216;2/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_145;TTTAAAGAACATGGTTGGTG;+;chr10;6114042;RBM17_145-chr10:6114042;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_146;AAGATTATGAGCGAGAGAGG;+;chr10;6106209;RBM17_146-chr10:6106209;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_147;TGGGAGGTATTTTGGTGGAC;+;chr10;6115469;RBM17_147-chr10:6115469;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_148;GAGAAGACCAGCAAGCGTGG;+;chr10;6112307;RBM17_148-chr10:6112307;missense_variant;EKT/EKI;gaGAAGACc/gaGAAGATc;10:6112309-6112314;804-809;268-270;982-987;8/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_149;ACCAGTGACTCAAAAACAGA;+;chr10;6097096;RBM17_149-chr10:6097096;synonymous_variant;TSD;acCAGTGAc/acTAGTGAc;10:6097098-6097103;33-38;11-13;211-216;2/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_150;TTTGATGATTTTAGAGCCAA;+;chr10;6101257;RBM17_150-chr10:6101257;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_151;TTCCCAGTGGGTTTTCTGCA;+;chr10;6104938;RBM17_151-chr10:6104938;missense_variant;PS/FS;CCCAGT/TTTAGT;10:6104940-6104945;250-255;84-85;428-433;4/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_152;ACGACAGAGACAGCGGGAGC;+;chr10;6105044;RBM17_152-chr10:6105044;stop_gained;RQR/R*R;cGACAGAga/cGATAGAga;10:6105046-6105051;356-361;119-121;534-539;4/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_153;CATCAGGGGCACCAGGAATC;-;chr10;6115238;RBM17_153-chr10:6115238;missense_variant;APD/APN;gcCCCTGAt/gcCCCTAAt;10:6115250-6115255;1041-1046;347-349;1219-1224;11/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_154;TTCCGGGAGGGCCAGGGTCT;+;chr10;6112247;RBM17_154-chr10:6112247;missense_variant;FRE/FWE;ttCCGGGAg/ttTTGGGAg;10:6112249-6112254;744-749;248-250;922-927;8/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_155;GAAGAAGGCAGCTCTCACTC;+;chr10;6097161;RBM17_155-chr10:6097161;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_156;CTGCTGTTTTTACCTTCCTC;+;chr10;6104909;RBM17_156-chr10:6104909;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_157;TGTCCCCCTGCTGACACATG;-;chr10;6112439;RBM17_157-chr10:6112439;intron_variant;-;-;10:6112451-6112456;-;-;-;-;8/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_158;GCCTTCTGTTTTTGAGTCAC;-;chr10;6097100;RBM17_158-chr10:6097100;missense_variant;TEG/TKS;aCAGAAGgc/aCAAAAAgc;10:6097112-6097117;47-52;16-18;225-230;2/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_159;GTCTCTGTCGTTCCTCTCTT;-;chr10;6105035;RBM17_159-chr10:6105035;missense_variant;RQR/RQK;cgACAGAGa/cgACAAAAa;10:6105047-6105052;357-362;119-121;535-540;4/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_160;TTGTGTTTAAAGAACATGGT;+;chr10;6114037;RBM17_160-chr10:6114037;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_161;ATTTCCTTTGTTATCACAGA;+;chr10;6106122;RBM17_161-chr10:6106122;intron_variant;-;-;10:6106124-6106129;-;-;-;-;4/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_162;CAGAGAAAGGTGTGTCCCCA;+;chr10;6112353;RBM17_162-chr10:6112353;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_163;AAGACAGACATGAAGCAAGT;+;chr10;6106149;RBM17_163-chr10:6106149;synonymous_variant;DR;GACAGA/GATAGA;10:6106151-6106156;418-423;140-141;596-601;5/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_164;CTCTACCAGAGAAGTGGGTG;-;chr10;6108710;RBM17_164-chr10:6108710;missense_variant;LVE/LIK;cTGGTAGag/cTAATAAag;10:6108722-6108727;542-547;181-183;720-725;6/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_165;TTGAATGGGAGGTATTTTGG;+;chr10;6115464;RBM17_165-chr10:6115464;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_166;TCCCAGTGGGTTTTCTGCAG;+;chr10;6104939;RBM17_166-chr10:6104939;missense_variant;PSG/LSG;cCCAGTGgg/cTTAGTGgg;10:6104941-6104946;251-256;84-86;429-434;4/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_167;GACTTGAATGGGAGGTATTT;+;chr10;6115461;RBM17_167-chr10:6115461;synonymous_variant;DLN;gaCTTGAAt/gaTTTGAAt;10:6115463-6115468;1113-1118;371-373;1291-1296;12/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_168;CTCTTCATAAGGAAAATCTC;-;chr10;6109992;RBM17_168-chr10:6109992;missense_variant;YEE/YKK;tATGAAGag/tATAAAAag;10:6110004-6110009;581-586;194-196;759-764;7/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_169;TTCTCTACCAGAGAAGTGGG;-;chr10;6108712;RBM17_169-chr10:6108712;missense_variant;VE/IK;GTAGAG/ATAAAA;10:6108724-6108729;544-549;182-183;722-727;6/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_170;AGAGGAACGACAGAGACAGC;+;chr10;6105038;RBM17_170-chr10:6105038;stop_gained;EER/EE*;gAGGAACga/gAGGAATga;10:6105040-6105045;350-355;117-119;528-533;4/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_171;TTCTTCTCCTGCCAGGGGCA;+;chr10;6112195;RBM17_171-chr10:6112195;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:6112197-6112202;-;-;-;-;7/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_172;CTTCCGGGAGGGCCAGGGTC;+;chr10;6112246;RBM17_172-chr10:6112246;missense_variant;FRE/FWE;tTCCGGGag/tTTTGGGag;10:6112248-6112253;743-748;248-250;921-926;8/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_173;TCTTTCTCTACCAGAGAAGT;-;chr10;6108715;RBM17_173-chr10:6108715;missense_variant;EK/KK;GAGAAA/AAAAAA;10:6108727-6108732;547-552;183-184;725-730;6/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_174;TTAAAGAACATGGTTGGTGC;+;chr10;6114043;RBM17_174-chr10:6114043;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_175;GCATGTAGCAGCTGGGCTGA;+;chr10;6101366;RBM17_175-chr10:6101366;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_176;ACTACTTTCTCATAATCATT;-;chr10;6105006;RBM17_176-chr10:6105006;missense_variant;KV/KI;AAAGTA/AAAATA;10:6105018-6105023;328-333;110-111;506-511;4/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_177;GCTTGGATTTGTGGTTTTGC;+;chr10;6108664;RBM17_177-chr10:6108664;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_178;CATTGCCCCACCCACTTCTC;+;chr10;6108702;RBM17_178-chr10:6108702;missense_variant;IAP/IAS;aTTGCCCca/aTTGCTTca;10:6108704-6108709;524-529;175-177;702-707;6/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_179;GTCTCAGCTTCAGGTGAAGA;+;chr10;6097146;RBM17_179-chr10:6097146;stop_gained;SQL/F*L;tCTCAGCtt/tTTTAGCtt;10:6097148-6097153;83-88;28-30;261-266;2/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_180;TGGGGGAGGAATGGCTGCTT;-;chr10;6110040;RBM17_180-chr10:6110040;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_181;GTGCCCCTGGCAGGAGAAGA;-;chr10;6112196;RBM17_181-chr10:6112196;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:6112208-6112213;?-708;?-236;?-886;8/12;7/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_182;TCATAATCATTAGGAAACAT;-;chr10;6104997;RBM17_182-chr10:6104997;missense_variant;DY/NY;GATTAT/AATTAT;10:6105009-6105014;319-324;107-108;497-502;4/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_183;GGCCGGGCGGGCCGGGTAAG;+;chr10;6089179;RBM17_183-chr10:6089179;5_prime_UTR_variant;-;-;10:6089181-6089186;-;-;148-153;1/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_184;CTCATTTTCTTCCAGATTCC;+;chr10;6115224;RBM17_184-chr10:6115224;intron_variant;-;-;10:6115226-6115231;-;-;-;-;10/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_185;GTGACTCAAAAACAGAAGGC;+;chr10;6097100;RBM17_185-chr10:6097100;missense_variant;DS/DL;GACTCA/GATTTA;10:6097102-6097107;37-42;13-14;215-220;2/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_186;GGGAGAGGTGGATGAAGACT;+;chr10;6114063;RBM17_186-chr10:6114063;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_187;CATGGTTGGTGCGGGAGAGG;+;chr10;6114051;RBM17_187-chr10:6114051;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_188;ATGGGAGGTATTTTGGTGGA;+;chr10;6115468;RBM17_188-chr10:6115468;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_189;GGGTCTGGGGAAGCATGAGC;+;chr10;6112261;RBM17_189-chr10:6112261;synonymous_variant;GLG;gGTCTGGgg/gGTTTGGgg;10:6112263-6112268;758-763;253-255;936-941;8/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_190;GCTCATGGGCAGAGTCGGCC;+;chr10;6089163;RBM17_190-chr10:6089163;5_prime_UTR_variant;-;-;10:6089165-6089170;-;-;132-137;1/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_191;TCCGGGAGGGCCAGGGTCTG;+;chr10;6112248;RBM17_191-chr10:6112248;missense_variant;RE/WE;CGGGAG/TGGGAG;10:6112250-6112255;745-750;249-250;923-928;8/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_192;TCTTCATCTTCATCAGAATC;-;chr10;6106193;RBM17_192-chr10:6106193;missense_variant;DE/NK;GATGAA/AATAAA;10:6106205-6106210;472-477;158-159;650-655;5/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_193;GCAGAGTCGGCCGGGCGGGC;+;chr10;6089171;RBM17_193-chr10:6089171;5_prime_UTR_variant;-;-;10:6089173-6089178;-;-;140-145;1/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_194;TGATCCTCATGTGTCAGCAG;+;chr10;6112432;RBM17_194-chr10:6112432;intron_variant;-;-;10:6112434-6112439;-;-;-;-;8/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_195;ATATTTTTCACATTCTTCCT;-;chr10;6114098;RBM17_195-chr10:6114098;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_196;CTTTCCCTTCTTCTCCTGCC;+;chr10;6112188;RBM17_196-chr10:6112188;intron_variant;-;-;10:6112190-6112195;-;-;-;-;7/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_197;CTCTAAAATCATCAAAAACA;-;chr10;6101253;RBM17_197-chr10:6101253;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:6101265-6101270;-;-;-;-;2/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_198;TGCCCCTGGCAGGAGAAGAA;-;chr10;6112195;RBM17_198-chr10:6112195;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:6112207-6112212;?-707;?-236;?-885;8/12;7/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_199;TGTGAAAAATATGGCAAAGT;+;chr10;6114106;RBM17_199-chr10:6114106;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_200;AGGCGTGTGGCCAGAGGGAG;+;chr10;6112462;RBM17_200-chr10:6112462;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_201;TTTCCCTTCTTCTCCTGCCA;+;chr10;6112189;RBM17_201-chr10:6112189;intron_variant;-;-;10:6112191-6112196;-;-;-;-;7/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_202;ACTTCTGCAGTCTCAGCTTC;+;chr10;6097137;RBM17_202-chr10:6097137;synonymous_variant;LLQ;cTTCTGCag/cTTTTGCag;10:6097139-6097144;74-79;25-27;252-257;2/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_203;TTCCCTTCTTCTCCTGCCAG;+;chr10;6112190;RBM17_203-chr10:6112190;intron_variant;-;-;10:6112192-6112197;-;-;-;-;7/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_204;AAAGACAGACATGAAGCAAG;+;chr10;6106148;RBM17_204-chr10:6106148;synonymous_variant;KDR;aaAGACAGa/aaAGATAGa;10:6106150-6106155;417-422;139-141;595-600;5/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_205;CTATTGGAGAAAAATAAAGT;-;chr10;6109966;RBM17_205-chr10:6109966;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_206;ATTTTTGTGTTTAAAGAACA;+;chr10;6114033;RBM17_206-chr10:6114033;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_207;CAGAGAAGTGGGTGGGGCAA;-;chr10;6108704;RBM17_207-chr10:6108704;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_208;TCCCCAGACCCTGGCCCTCC;-;chr10;6112252;RBM17_208-chr10:6112252;missense_variant;GLG/GLK;ggTCTGGGg/ggTCTAAAg;10:6112264-6112269;759-764;253-255;937-942;8/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_209;AAGGAAGAATGTGAAAAATA;+;chr10;6114097;RBM17_209-chr10:6114097;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_210;CTGGCAGGAGAAGAAGGGAA;-;chr10;6112190;RBM17_210-chr10:6112190;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:6112202-6112207;-;-;-;-;7/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_211;ATAGAAGAAAGGGAAAAGTA;+;chr10;6105081;RBM17_211-chr10:6105081;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_212;GAGAGGAACGACAGAGACAG;+;chr10;6105037;RBM17_212-chr10:6105037;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_213;GACAAAAGGAAATAGAAGAA;+;chr10;6105070;RBM17_213-chr10:6105070;stop_gained;QK/*K;CAAAAG/TAAAAG;10:6105072-6105077;382-387;128-129;560-565;4/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_214;CAACTCCTTCCTCGCTAACA;+;chr10;6110104;RBM17_214-chr10:6110104;missense_variant;NSF/NFF;aACTCCTtc/aATTTTTtc;10:6110106-6110111;683-688;228-230;861-866;7/12;-;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM17_215;ACAAAAGGAAATAGAAGAAA;+;chr10;6105071;RBM17_215-chr10:6105071;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_216;AGAGAGGAGGAAAAGAAGTA;+;chr10;6106222;RBM17_216-chr10:6106222;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM17;NA;NA;NA
RBM17_217;TTACCCCATGTTAGCGAGGA;-;chr10;6110112;RBM17_217-chr10:6110112;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:6110124-6110129;701-?;234-?;879-?;7/12;7/11;RBM17;ENST00000379888.9;ENSG00000134453;NM_032905.5
RBM22_1;AGTCCATCACGACCCGATCG;+;chr5;150700619;RBM22_1-chr5:150700619;intron_variant;-;-;5:150700621-150700626;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_2;CATCACGACCCGATCGCGGG;+;chr5;150700623;RBM22_2-chr5:150700623;intron_variant;-;-;5:150700625-150700630;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_3;ATCACGACCCGATCGCGGGA;+;chr5;150700624;RBM22_3-chr5:150700624;intron_variant;-;-;5:150700626-150700631;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_4;GATCGGGTCGTGATGGACTT;-;chr5;150700618;RBM22_4-chr5:150700618;intron_variant;-;-;5:150700630-150700635;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_5;CTCCCGCGATCGGGTCGTGA;-;chr5;150700625;RBM22_5-chr5:150700625;intron_variant;-;-;5:150700637-150700642;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_6;TCACGACCCGATCGCGGGAG;+;chr5;150700625;RBM22_6-chr5:150700625;intron_variant;-;-;5:150700627-150700632;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_7;CGGCGCGGCCGAAGGAATAC;-;chr5;150700836;RBM22_7-chr5:150700836;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_8;ATCGGGTCGTGATGGACTTC;-;chr5;150700617;RBM22_8-chr5:150700617;intron_variant;-;-;5:150700629-150700634;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_9;GGCTTCAACAATGCCTCGGC;-;chr5;150695585;RBM22_9-chr5:150695585;missense_variant;AST/ALT;gCTTCAAca/gCTTTAAca;5:150695597-150695602;650-655;217-219;727-732;7/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_10;ACCTCCGGACGCTCTCAAGA;-;chr5;150700985;RBM22_10-chr5:150700985;5_prime_UTR_variant;-;-;5:150700997-150701002;-;-;61-66;1/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_11;TCGTCCGGATCTCTCCGAAC;+;chr5;150694206;RBM22_11-chr5:150694206;missense_variant;IRT/IQT;atCCGGACg/atCCAAACg;5:150694208-150694213;774-779;258-260;851-856;8/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_12;GTCCATCACGACCCGATCGC;+;chr5;150700620;RBM22_12-chr5:150700620;intron_variant;-;-;5:150700622-150700627;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_13;ACCAGCTCTAATAGGCTGGA;+;chr5;150700688;RBM22_13-chr5:150700688;intron_variant;-;-;5:150700690-150700695;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_14;AAGCCGCGCACCTTGCAAGC;-;chr5;150700873;RBM22_14-chr5:150700873;intron_variant;-;-;5:150700885-150700890;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_15;CACGACCCGATCGCGGGAGG;+;chr5;150700626;RBM22_15-chr5:150700626;intron_variant;-;-;5:150700628-150700633;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_16;TATTCCTTCGGCCGCGCCGC;+;chr5;150700837;RBM22_16-chr5:150700837;intron_variant;-;-;5:150700839-150700844;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_17;GGCGCGGCCGAAGGAATACC;-;chr5;150700835;RBM22_17-chr5:150700835;intron_variant;-;-;5:150700847-150700852;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_18;TCACTCACCATTCGGATATA;+;chr5;150700436;RBM22_18-chr5:150700436;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;5:150700438-150700443;-;-;-;-;2/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_19;TCTACCAGTTCGGAGAGATC;-;chr5;150694213;RBM22_19-chr5:150694213;stop_gained;YQ/Y*;TACCAG/TATTAG;5:150694225-150694230;757-762;253-254;834-839;8/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_20;TTGAAACGCATGCGGACTCC;+;chr5;150698573;RBM22_20-chr5:150698573;missense_variant;RF/HF;CGTTTC/CATTTC;5:150698575-150698580;190-195;64-65;267-272;4/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_21;GGGTCGATTCCTTTTGTAGT;+;chr5;150696592;RBM22_21-chr5:150696592;missense_variant;NRP/NQP;aATCGACcc/aATCAACcc;5:150696594-150696599;479-484;160-162;556-561;6/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_22;CGATCCTCCTGCGGGCTTGA;-;chr5;150700763;RBM22_22-chr5:150700763;intron_variant;-;-;5:150700775-150700780;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_23;GCGCGGCCGAAGGAATACCG;-;chr5;150700834;RBM22_23-chr5:150700834;intron_variant;-;-;5:150700846-150700851;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_24;TGAAACGCATGCGGACTCCA;+;chr5;150698574;RBM22_24-chr5:150698574;missense_variant;MRF/MHF;atGCGTTTc/atGCATTTc;5:150698576-150698581;189-194;63-65;266-271;4/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_25;AGCGGGCTTCAACAATGCCT;-;chr5;150695589;RBM22_25-chr5:150695589;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_26;CGGCCGAAGGAATACCGGGG;-;chr5;150700831;RBM22_26-chr5:150700831;intron_variant;-;-;5:150700843-150700848;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_27;ACACGCGATCACTCACCATT;+;chr5;150700428;RBM22_27-chr5:150700428;intron_variant;-;-;5:150700430-150700435;-;-;-;-;2/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_28;ACAATCCTGCGTCACGAACC;+;chr5;150696859;RBM22_28-chr5:150696859;missense_variant;AGL/AKL;gcAGGATTg/gcAAAATTg;5:150696861-150696866;297-302;99-101;374-379;5/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_29;CGTCACGAACCTGGATGGGC;+;chr5;150696868;RBM22_29-chr5:150696868;missense_variant;VRD/VHN;gtTCGTGAc/gtTCATAAc;5:150696870-150696875;288-293;96-98;365-370;5/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_30;CCTGCGTCACGAACCTGGAT;+;chr5;150696864;RBM22_30-chr5:150696864;missense_variant;DA/NT;GACGCA/AACACA;5:150696866-150696871;292-297;98-99;369-374;5/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_31;GATCATTGATTCCGTAATAA;+;chr5;150695630;RBM22_31-chr5:150695630;missense_variant;IND/INN;atCAATGAt/atCAATAAt;5:150695632-150695637;615-620;205-207;692-697;7/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_32;GCCAGCGCGGCGGCCTAGCT;-;chr5;150700807;RBM22_32-chr5:150700807;intron_variant;-;-;5:150700819-150700824;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_33;GATCCTCCTGCGGGCTTGAA;-;chr5;150700762;RBM22_33-chr5:150700762;intron_variant;-;-;5:150700774-150700779;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_34;TACTTCAACTTGCCCCCAAG;-;chr5;150692963;RBM22_34-chr5:150692963;synonymous_variant;YFN;taCTTCAAc/taTTTTAAc;5:150692975-150692980;1047-1052;349-351;1124-1129;10/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_35;GGCGGAGGGCGATCCTCCTG;-;chr5;150700772;RBM22_35-chr5:150700772;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_36;GCGCTGTCTGCACTTCCGGC;+;chr5;150700648;RBM22_36-chr5:150700648;intron_variant;-;-;5:150700650-150700655;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_37;CACTCACCATTCGGATATAT;+;chr5;150700437;RBM22_37-chr5:150700437;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:150700439-150700444;108-?;36-?;185-?;2/11;2/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_38;GTCGCCATCTTGAGAGCGTC;+;chr5;150700978;RBM22_38-chr5:150700978;start_lost;MA/IT;ATGGCG/ATAACA;5:150700980-150700985;1-6;1-2;78-83;1/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_39;ACAGCGCCCCCTCCCGCGAT;-;chr5;150700635;RBM22_39-chr5:150700635;intron_variant;-;-;5:150700647-150700652;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_40;GGTCAAACATACCATACTCT;+;chr5;150698487;RBM22_40-chr5:150698487;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:150698489-150698494;-;-;-;-;4/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_41;AACCAGCTCTAATAGGCTGG;+;chr5;150700687;RBM22_41-chr5:150700687;intron_variant;-;-;5:150700689-150700694;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_42;GGTGGGGAACTAGGCACGGC;+;chr5;150700589;RBM22_42-chr5:150700589;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_43;ACACGGCCAGTTGGCATGCT;-;chr5;150696668;RBM22_43-chr5:150696668;missense_variant;TRP/TWL;acACGGCCa/acATGGCTa;5:150696680-150696685;393-398;131-133;470-475;6/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_44;GCGCGGCGGCCTAGCTTGGC;-;chr5;150700803;RBM22_44-chr5:150700803;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_45;GCCATCTTGAGAGCGTCCGG;+;chr5;150700981;RBM22_45-chr5:150700981;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;5:150700983-150700988;?-3;?-1;75-80;1/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_46;CTCTCGTATCTGCAGGTTTT;-;chr5;150691877;RBM22_46-chr5:150691877;intron_variant;-;-;5:150691889-150691894;-;-;-;-;10/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_47;AGAAAACCCATATATCCGAA;-;chr5;150700446;RBM22_47-chr5:150700446;missense_variant;ENP/ENS;gAAAACCca/gAAAATTca;5:150700458-150700463;89-94;30-32;166-171;2/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_48;TCTGATGGAACACGGCCAGT;-;chr5;150696677;RBM22_48-chr5:150696677;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_49;TCCTGCGTCACGAACCTGGA;+;chr5;150696863;RBM22_49-chr5:150696863;missense_variant;DAG/DAR;gACGCAGga/gACGCAAga;5:150696865-150696870;293-298;98-100;370-375;5/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_50;TACCATACTCTAGGTCTAAG;+;chr5;150698496;RBM22_50-chr5:150698496;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:150698498-150698503;267-?;89-?;344-?;4/11;4/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_51;ACTATCACCACACTATATGT;-;chr5;150695545;RBM22_51-chr5:150695545;missense_variant;TIT/TII;acTATCACc/acTATTATc;5:150695557-150695562;690-695;230-232;767-772;7/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_52;CATCCAGTTTGCCACACGGC;-;chr5;150694155;RBM22_52-chr5:150694155;stop_gained;IQF/I*F;aTCCAGTtt/aTTTAGTtt;5:150694167-150694172;815-820;272-274;892-897;8/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_53;GCCAAGCTAGGCCGCCGCGC;+;chr5;150700803;RBM22_53-chr5:150700803;intron_variant;-;-;5:150700805-150700810;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_54;TCTCTCGTATCTGCAGGTTT;-;chr5;150691878;RBM22_54-chr5:150691878;intron_variant;-;-;5:150691890-150691895;-;-;-;-;10/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_55;TAGCTGACAAGCTTCTAAAG;-;chr5;150695607;RBM22_55-chr5:150695607;synonymous_variant;AD;GCTGAC/GCTGAT;5:150695619-150695624;628-633;210-211;705-710;7/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_56;TCTGCACAACAGTGATCGTC;+;chr5;150694191;RBM22_56-chr5:150694191;missense_variant;VVQ/VIQ;gtTGTGCAg/gtTATACAg;5:150694193-150694198;789-794;263-265;866-871;8/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_57;CGCCACCCCAAGTGTCACTG;-;chr5;150700552;RBM22_57-chr5:150700552;intron_variant;-;-;5:150700564-150700569;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_58;TTTGTAGTAGGGTGTGGTCC;+;chr5;150696604;RBM22_58-chr5:150696604;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_59;ATTTGTTCTCTCGTATCTGC;-;chr5;150691884;RBM22_59-chr5:150691884;intron_variant;-;-;5:150691896-150691901;-;-;-;-;10/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_60;GCTCCTCCCCGGTATTCCTT;+;chr5;150700825;RBM22_60-chr5:150700825;intron_variant;-;-;5:150700827-150700832;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_61;AACACGGCCAGTTGGCATGC;-;chr5;150696669;RBM22_61-chr5:150696669;missense_variant;TRP/IWP;aCACGGCca/aTATGGCca;5:150696681-150696686;392-397;131-133;469-474;6/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_62;CTGCCAGCTTGCAAGGTGCG;+;chr5;150700867;RBM22_62-chr5:150700867;intron_variant;-;-;5:150700869-150700874;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_63;ATTGCTCTGCCACCGCCCCC;-;chr5;150692921;RBM22_63-chr5:150692921;missense_variant;IAL/IVL;atTGCTCTg/atTGTTTTg;5:150692933-150692938;1089-1094;363-365;1166-1171;10/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_64;GAGGTGTCAGGGTCTTCGGA;-;chr5;150700533;RBM22_64-chr5:150700533;intron_variant;-;-;5:150700545-150700550;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_65;GCGGAGGGCGATCCTCCTGC;-;chr5;150700771;RBM22_65-chr5:150700771;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_66;TGGAGCCCGCATGAAAGGAG;+;chr5;150691823;RBM22_66-chr5:150691823;missense_variant;RAP/QAP;cGGGCTCca/cAAGCTCca;5:150691825-150691830;1184-1189;395-397;1261-1266;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_67;ATACTCTAGGTCTAAGAGGC;+;chr5;150698500;RBM22_67-chr5:150698500;missense_variant;LEY/LKY;cTAGAGTat/cTAAAATat;5:150698502-150698507;263-268;88-90;340-345;4/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_68;CTGTCTGCACTTCCGGCAGG;+;chr5;150700651;RBM22_68-chr5:150700651;intron_variant;-;-;5:150700653-150700658;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_69;TGGGTTCCAACACCTACAAC;-;chr5;150700953;RBM22_69-chr5:150700953;missense_variant;GS/GF;GGTTCC/GGTTTT;5:150700965-150700970;16-21;6-7;93-98;1/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_70;GCCCGCATGAAAGGAGGGGG;+;chr5;150691827;RBM22_70-chr5:150691827;missense_variant;MR/MQ;ATGCGG/ATGCAA;5:150691829-150691834;1180-1185;394-395;1257-1262;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_71;CGCGCACCTTGCAAGCTGGC;-;chr5;150700869;RBM22_71-chr5:150700869;intron_variant;-;-;5:150700881-150700886;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_72;GAGGCTCGCTCTTGCCTGTA;+;chr5;150696518;RBM22_72-chr5:150696518;intron_variant;-;-;5:150696520-150696525;-;-;-;-;6/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_73;TAGACCACCAACATATAGTG;+;chr5;150695535;RBM22_73-chr5:150695535;missense_variant;GGL/DNL;gGTGGTCta/gATAATCta;5:150695537-150695542;710-715;237-239;787-792;7/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_74;CAGTCTTCTTGAAACGCATG;+;chr5;150698565;RBM22_74-chr5:150698565;synonymous_variant;KKT;aaGAAGACt/aaAAAAACt;5:150698567-150698572;198-203;66-68;275-280;4/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_75;CCTGGAGCCCGCATGAAAGG;+;chr5;150691821;RBM22_75-chr5:150691821;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_76;CTGGAGCCCGCATGAAAGGA;+;chr5;150691822;RBM22_76-chr5:150691822;synonymous_variant;RAP;cgGGCTCCa/cgAGCTCCa;5:150691824-150691829;1185-1190;395-397;1262-1267;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_77;CCCATTGGGTGGAACATGTG;+;chr5;150691851;RBM22_77-chr5:150691851;missense_variant;PM/PI;CCAATG/CCAATA;5:150691853-150691858;1156-1161;386-387;1233-1238;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_78;CCAGCTCTAATAGGCTGGAG;+;chr5;150700689;RBM22_78-chr5:150700689;intron_variant;-;-;5:150700691-150700696;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_79;GAACCTGTTCCAGGATTGCC;-;chr5;150693224;RBM22_79-chr5:150693224;missense_variant;EPV/EFV;gaACCTGTt/gaATTTGTt;5:150693236-150693241;978-983;326-328;1055-1060;9/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_80;TGCCTCTTAGACCTAGAGTA;-;chr5;150698501;RBM22_80-chr5:150698501;missense_variant;CLL/CFL;tgCCTCTTa/tgCTTTTTa;5:150698513-150698518;252-257;84-86;329-334;4/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_81;GGACCACACCCTACTACAAA;-;chr5;150696604;RBM22_81-chr5:150696604;missense_variant;TT/II;ACCACA/ATTATA;5:150696616-150696621;457-462;153-154;534-539;6/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_82;GCCGCAGACTGAATGTGAAA;-;chr5;150694084;RBM22_82-chr5:150694084;missense_variant;RR/CR;CGCAGA/TGTAGA;5:150694096-150694101;886-891;296-297;963-968;8/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_83;GAGACAGATTTAAGGTTTGT;-;chr5;150695500;RBM22_83-chr5:150695500;missense_variant;ETD/EID;gaGACAGAt/gaGATAGAt;5:150695512-150695517;735-740;245-247;812-817;7/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_84;GATGCGGTGAGTGTGCCTGC;-;chr5;150700918;RBM22_84-chr5:150700918;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:150700930-150700935;51-?;17-?;128-?;1/11;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_85;GCGGTGAGTGTGCCTGCCGG;-;chr5;150700915;RBM22_85-chr5:150700915;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_86;AGAGCAATGTTCACCACAGC;+;chr5;150692933;RBM22_86-chr5:150692933;missense_variant;IA/IT;ATTGCT/ATTACT;5:150692935-150692940;1087-1092;363-364;1164-1169;10/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_87;CACCAGCGAAACACTGTGAA;+;chr5;150698597;RBM22_87-chr5:150698597;stop_gained;RW/R*;CGCTGG/CGCTAA;5:150698599-150698604;166-171;56-57;243-248;4/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_88;CAGCGCCCCCTCCCGCGATC;-;chr5;150700634;RBM22_88-chr5:150700634;intron_variant;-;-;5:150700646-150700651;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_89;ACCAATCCACTATCCTTCTC;-;chr5;150691801;RBM22_89-chr5:150691801;missense_variant;PIH/LIY;cCAATCCac/cTAATTTac;5:150691813-150691818;1196-1201;399-401;1273-1278;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_90;ATCAAACTAGAACCTGTTCC;-;chr5;150693233;RBM22_90-chr5:150693233;synonymous_variant;IKL;atCAAACTa/atTAAATTa;5:150693245-150693250;969-974;323-325;1046-1051;9/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_91;TCCTCTGGTGGGTCCAGCCG;+;chr5;150695569;RBM22_91-chr5:150695569;missense_variant;PE/PK;CCAGAG/CCAAAA;5:150695571-150695576;676-681;226-227;753-758;7/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_92;ATCACCACACTATATGTTGG;-;chr5;150695542;RBM22_92-chr5:150695542;missense_variant;ITT/III;atCACCACa/atTATTATa;5:150695554-150695559;693-698;231-233;770-775;7/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_93;CAAGTTGAAGTAGTTGGCAG;+;chr5;150692971;RBM22_93-chr5:150692971;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_94;TGGGGGCAAGTTGAAGTAGT;+;chr5;150692965;RBM22_94-chr5:150692965;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_95;GAAAACCAGCTCTAATAGGC;+;chr5;150700684;RBM22_95-chr5:150700684;intron_variant;-;-;5:150700686-150700691;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_96;CAGTGACACTTGGGGTGGCG;+;chr5;150700552;RBM22_96-chr5:150700552;intron_variant;-;-;5:150700554-150700559;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_97;AGTGACACTTGGGGTGGCGA;+;chr5;150700553;RBM22_97-chr5:150700553;intron_variant;-;-;5:150700555-150700560;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_98;GTTCTGCCTGTTGTAGGTGT;+;chr5;150700944;RBM22_98-chr5:150700944;missense_variant;RQN/KQN;aGGCAGAac/aAGCAAAac;5:150700946-150700951;35-40;12-14;112-117;1/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_99;TCTGCACTTCCGGCAGGCGG;+;chr5;150700654;RBM22_99-chr5:150700654;intron_variant;-;-;5:150700656-150700661;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_100;CGGCCTAGCTTGGCCGGAGC;-;chr5;150700797;RBM22_100-chr5:150700797;intron_variant;-;-;5:150700809-150700814;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_101;GCCTCGGCTGGACCCACCAG;-;chr5;150695573;RBM22_101-chr5:150695573;missense_variant;PRL/LWL;cCTCGGCtg/cTTTGGCtg;5:150695585-150695590;662-667;221-223;739-744;7/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_102;TGACACCTCAGTGACACTTG;+;chr5;150700544;RBM22_102-chr5:150700544;intron_variant;-;-;5:150700546-150700551;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_103;CAGCATGTCACTGGTAGATG;+;chr5;150696637;RBM22_103-chr5:150696637;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_104;CACGGCCAGTTGGCATGCTG;-;chr5;150696667;RBM22_104-chr5:150696667;missense_variant;RP/WL;CGGCCA/TGGCTA;5:150696679-150696684;394-399;132-133;471-476;6/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_105;GTGTCAGGGTCTTCGGAGGG;-;chr5;150700530;RBM22_105-chr5:150700530;intron_variant;-;-;5:150700542-150700547;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_106;GTGGTGATAGTTTTATCCTC;+;chr5;150695554;RBM22_106-chr5:150695554;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_107;GCCACACATGTTCCACCCAA;-;chr5;150691855;RBM22_107-chr5:150691855;missense_variant;PHM/LYM;cCACACAtg/cTATATAtg;5:150691867-150691872;1142-1147;381-383;1219-1224;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_108;CTGACACCTCAGTGACACTT;+;chr5;150700543;RBM22_108-chr5:150700543;intron_variant;-;-;5:150700545-150700550;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_109;GCGAAACACTGTGAATGGCC;+;chr5;150698602;RBM22_109-chr5:150698602;synonymous_variant;VFR;gTGTTTCgc/gTATTTCgc;5:150698604-150698609;161-166;54-56;238-243;4/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_110;CCTCCCTTCAAGCCCGCAGG;+;chr5;150700756;RBM22_110-chr5:150700756;intron_variant;-;-;5:150700758-150700763;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_111;GACCACCCCCTCCTTTCATG;-;chr5;150691832;RBM22_111-chr5:150691832;missense_variant;PP/LF;CCACCC/TTATTT;5:150691844-150691849;1165-1170;389-390;1242-1247;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_112;ACACTATATGTTGGTGGTCT;-;chr5;150695536;RBM22_112-chr5:150695536;synonymous_variant;TLY;acACTATAt/acATTATAt;5:150695548-150695553;699-704;233-235;776-781;7/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_113;GTGACACTTGGGGTGGCGAG;+;chr5;150700554;RBM22_113-chr5:150700554;intron_variant;-;-;5:150700556-150700561;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_114;ATTCCTTTTGTAGTAGGGTG;+;chr5;150696598;RBM22_114-chr5:150696598;missense_variant;KRN/KKN;aAAAGGAat/aAAAAAAat;5:150696600-150696605;473-478;158-160;550-555;6/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_115;AAAGGAGGGGGTGGTCCCAT;+;chr5;150691836;RBM22_115-chr5:150691836;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_116;GACCCCACATTTGCTCCTTC;-;chr5;150696577;RBM22_116-chr5:150696577;missense_variant;PH/FY;CCCCAC/TTTTAT;5:150696589-150696594;484-489;162-163;561-566;6/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_117;TGATAGTTTTATCCTCTGGT;+;chr5;150695558;RBM22_117-chr5:150695558;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_118;GTGATAGTTTTATCCTCTGG;+;chr5;150695557;RBM22_118-chr5:150695557;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_119;GAGGGGGTGGTCCCATTGGG;+;chr5;150691840;RBM22_119-chr5:150691840;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_120;TCTTCAATTTACTGCAGGTT;+;chr5;150698535;RBM22_120-chr5:150698535;synonymous_variant;KLK;aaATTGAAg/aaATTAAAg;5:150698537-150698542;228-233;76-78;305-310;4/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_121;ACTTAGATTTCTAACTCTGA;-;chr5;150696692;RBM22_121-chr5:150696692;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_122;GGCCATTCACAGTGTTTCGC;-;chr5;150698602;RBM22_122-chr5:150698602;missense_variant;PF/LF;CCATTC/CTATTT;5:150698614-150698619;151-156;51-52;228-233;4/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_123;AGAGTACTATACACAGAATA;-;chr5;150696802;RBM22_123-chr5:150696802;synonymous_variant;EYY;gAGTACTat/gAGTATTat;5:150696814-150696819;344-349;115-117;421-426;5/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_124;TTTCTAACTCTGATGGAACA;-;chr5;150696685;RBM22_124-chr5:150696685;missense_variant;SN/FN;TCTAAC/TTTAAT;5:150696697-150696702;376-381;126-127;453-458;6/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_125;CTAATAGGCTGGAGGGGGCA;+;chr5;150700695;RBM22_125-chr5:150700695;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_126;AGCTGACAAGCTTCTAAAGC;-;chr5;150695606;RBM22_126-chr5:150695606;synonymous_variant;ADK;gCTGACAag/gCTGATAag;5:150695618-150695623;629-634;210-212;706-711;7/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_127;GACATTCTTCAATTTACTGC;+;chr5;150698530;RBM22_127-chr5:150698530;missense_variant;KNV/KNI;aAGAATGtc/aAAAATAtc;5:150698532-150698537;233-238;78-80;310-315;4/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_128;CCTTAAATCTGTCTCAGTAA;+;chr5;150695505;RBM22_128-chr5:150695505;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_129;CCCCCTCCCTTCAAGCCCGC;+;chr5;150700753;RBM22_129-chr5:150700753;intron_variant;-;-;5:150700755-150700760;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_130;TTTTGTAGTAGGGTGTGGTC;+;chr5;150696603;RBM22_130-chr5:150696603;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_131;TGTACCAGGCCTGCCCATCC;-;chr5;150696880;RBM22_131-chr5:150696880;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:150696892-150696897;-;-;-;-;4/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_132;CGAACCTGGATGGGCAGGCC;+;chr5;150696873;RBM22_132-chr5:150696873;missense_variant;QV/QI;CAGGTT/CAAATT;5:150696875-150696880;283-288;95-96;360-365;5/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_133;ACCTTGCAAGCTGGCAGGAC;-;chr5;150700864;RBM22_133-chr5:150700864;intron_variant;-;-;5:150700876-150700881;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_134;TAGCACCTTGTCACCACTCT;-;chr5;150691734;RBM22_134-chr5:150691734;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;5:150691746-150691751;1263-?;421-?;1340-1345;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_135;GGGGGCGCTGTCTGCACTTC;+;chr5;150700644;RBM22_135-chr5:150700644;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_136;ATACCGGGGAGGAGCCAGCG;-;chr5;150700820;RBM22_136-chr5:150700820;intron_variant;-;-;5:150700832-150700837;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_137;GGTTTTCTCCAAGACATGTC;+;chr5;150700458;RBM22_137-chr5:150700458;missense_variant;GEN/GKN;ggAGAAAAc/ggAAAAAAc;5:150700460-150700465;87-92;29-31;164-169;2/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_138;TGATCAGCAAGGGGGTCATC;+;chr5;150695665;RBM22_138-chr5:150695665;missense_variant;AD/AN;GCTGAT/GCTAAT;5:150695667-150695672;580-585;194-195;657-662;7/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_139;TCTCAAGATGGCGACCTCTC;-;chr5;150700973;RBM22_139-chr5:150700973;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;5:150700985-150700990;?-1;?-1;73-78;1/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_140;TCTAATAGGCTGGAGGGGGC;+;chr5;150700694;RBM22_140-chr5:150700694;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_141;GGAAGATGGAAGTTACCTGG;+;chr5;150692879;RBM22_141-chr5:150692879;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_142;TGAGGTGTCAGGGTCTTCGG;-;chr5;150700534;RBM22_142-chr5:150700534;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_143;AAGGAGGGGGTGGTCCCATT;+;chr5;150691837;RBM22_143-chr5:150691837;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_144;TTTAGAAGCTTGTCAGCTAC;+;chr5;150695608;RBM22_144-chr5:150695608;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_145;CTGCACTTCCGGCAGGCGGC;+;chr5;150700655;RBM22_145-chr5:150700655;intron_variant;-;-;5:150700657-150700662;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_146;AATATTAAAGACCGTTATTA;-;chr5;150695644;RBM22_146-chr5:150695644;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_147;ACATGCTGCTCAAACTGGCC;-;chr5;150696625;RBM22_147-chr5:150696625;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_148;TCAGAGTTAGAAATCTAAGT;+;chr5;150696692;RBM22_148-chr5:150696692;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_149;CAGCCTGCCGTGTGGCAAAC;+;chr5;150694149;RBM22_149-chr5:150694149;synonymous_variant;RQA;cgGCAGGCt/cgGCAAGCt;5:150694151-150694156;831-836;277-279;908-913;8/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_150;CAGCTCTAATAGGCTGGAGG;+;chr5;150700690;RBM22_150-chr5:150700690;intron_variant;-;-;5:150700692-150700697;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_151;GGGGAAGTCCTGGTGAAAAT;+;chr5;150700489;RBM22_151-chr5:150700489;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_152;CACTGAGGTGTCAGGGTCTT;-;chr5;150700537;RBM22_152-chr5:150700537;intron_variant;-;-;5:150700549-150700554;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_153;CACTCACCTCCTGGCAATCC;+;chr5;150693212;RBM22_153-chr5:150693212;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:150693214-150693219;1000-?;334-?;1077-?;9/11;9/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_154;GCAATGTTCACCACAGCTGG;+;chr5;150692936;RBM22_154-chr5:150692936;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_155;CAAGTGTCACTGAGGTGTCA;-;chr5;150700544;RBM22_155-chr5:150700544;intron_variant;-;-;5:150700556-150700561;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_156;AGAGTGGTGACAAGGTGCTA;+;chr5;150691734;RBM22_156-chr5:150691734;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_157;GCTTTCCCCAGCATGCCAAC;+;chr5;150696659;RBM22_157-chr5:150696659;missense_variant;GK/KK;GGGAAA/AAAAAA;5:150696661-150696666;412-417;138-139;489-494;6/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_158;AGGGCCTGCGGCGCGGCCGA;-;chr5;150700844;RBM22_158-chr5:150700844;intron_variant;-;-;5:150700856-150700861;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_159;CCTCCTGGCAATCCTGGAAC;+;chr5;150693218;RBM22_159-chr5:150693218;missense_variant,splice_region_variant;PG/PK;CCAGGA/CCAAAA;5:150693220-150693225;994-999;332-333;1071-1076;9/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_160;CTCAAGATGGCGACCTCTCT;-;chr5;150700972;RBM22_160-chr5:150700972;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;5:150700984-150700989;?-2;?-1;74-79;1/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_161;CAGGCCTGGTACAAAAAAAG;+;chr5;150696887;RBM22_161-chr5:150696887;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:150696889-150696894;?-274;?-92;?-351;5/11;4/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_162;GACATGTCTGGCACAGAATG;+;chr5;150700470;RBM22_162-chr5:150700470;missense_variant;QTC/QTY;caGACATGt/caAACATAt;5:150700472-150700477;75-80;25-27;152-157;2/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_163;GAAGGATAGTGGATTGGTCC;+;chr5;150691803;RBM22_163-chr5:150691803;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_164;ATGGAAAGGGTGCTGGTCCC;+;chr5;150700718;RBM22_164-chr5:150700718;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_165;TGAATGGCCTGGCACAGATC;+;chr5;150698613;RBM22_165-chr5:150698613;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_166;CTGGTAGAAATGATTTCTGA;+;chr5;150694225;RBM22_166-chr5:150694225;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_167;TCTTTTCTCCCGCCGCCTGC;-;chr5;150700666;RBM22_167-chr5:150700666;intron_variant;-;-;5:150700678-150700683;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_168;CGCAGACTGAATGTGAAATG;-;chr5;150694082;RBM22_168-chr5:150694082;synonymous_variant;RRL;cgCAGACTg/cgCAGATTg;5:150694094-150694099;888-893;296-298;965-970;8/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_169;AGGGGGCTTAGCCAGGGTCC;-;chr5;150700739;RBM22_169-chr5:150700739;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_170;ATCAGAGTTAGAAATCTAAG;+;chr5;150696691;RBM22_170-chr5:150696691;missense_variant;NSD/NSN;aACTCTGat/aACTCTAat;5:150696693-150696698;380-385;127-129;457-462;6/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_171;GGGAGTCTGCACTCACCTCC;+;chr5;150693203;RBM22_171-chr5:150693203;intron_variant;-;-;5:150693205-150693210;-;-;-;-;9/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_172;CACCTCAGTGACACTTGGGG;+;chr5;150700547;RBM22_172-chr5:150700547;intron_variant;-;-;5:150700549-150700554;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_173;GAGGAGAGGAATGTCCATAC;-;chr5;150696535;RBM22_173-chr5:150696535;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_174;CAGTTTGAGCAGCATGTCAC;+;chr5;150696628;RBM22_174-chr5:150696628;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_175;CTAGCACCTTGTCACCACTC;-;chr5;150691735;RBM22_175-chr5:150691735;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;5:150691747-150691752;1262-?;421-?;1339-1344;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_176;GGTCGATTCCTTTTGTAGTA;+;chr5;150696593;RBM22_176-chr5:150696593;missense_variant;NR/NQ;AATCGA/AATCAA;5:150696595-150696600;478-483;160-161;555-560;6/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_177;TCCTGCGGGCTTGAAGGGAG;-;chr5;150700757;RBM22_177-chr5:150700757;intron_variant;-;-;5:150700769-150700774;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_178;AGAGGTATGCTGCCACTTTT;-;chr5;150696775;RBM22_178-chr5:150696775;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_179;GACCAAAGAAAAGTATGGGA;-;chr5;150699253;RBM22_179-chr5:150699253;missense_variant;TKE/IKE;aCCAAAGaa/aTTAAAGaa;5:150699265-150699270;110-115;37-39;187-192;3/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_180;GCAGGACAGGGCCTGCGGCG;-;chr5;150700851;RBM22_180-chr5:150700851;intron_variant;-;-;5:150700863-150700868;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_181;AGCACCTTGTCACCACTCTG;-;chr5;150691733;RBM22_181-chr5:150691733;3_prime_UTR_variant;-;-;5:150691745-150691750;-;-;1341-1346;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_182;CTAGCTTGGCCGGAGCAGGA;-;chr5;150700793;RBM22_182-chr5:150700793;intron_variant;-;-;5:150700805-150700810;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_183;CAGTGACATGCTGCTCAAAC;-;chr5;150696630;RBM22_183-chr5:150696630;synonymous_variant;SDM;aGTGACAtg/aGTGATAtg;5:150696642-150696647;431-436;144-146;508-513;6/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_184;TAATATTCTGATCAGCAAGG;+;chr5;150695657;RBM22_184-chr5:150695657;synonymous_variant;QNI;caGAATATt/caAAATATt;5:150695659-150695664;588-593;196-198;665-670;7/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_185;ATTCTGTGCCAGACATGTCT;-;chr5;150700469;RBM22_185-chr5:150700469;synonymous_variant;ILC;atTCTGTGc/atTTTGTGc;5:150700481-150700486;66-71;22-24;143-148;2/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_186;ACCACCCCCTCCTTTCATGC;-;chr5;150691831;RBM22_186-chr5:150691831;missense_variant;PPP/LFS;cCACCCCct/cTATTTTct;5:150691843-150691848;1166-1171;389-391;1243-1248;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_187;CAGAGTGGTGACAAGGTGCT;+;chr5;150691733;RBM22_187-chr5:150691733;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_188;CACTTCTGCAGCCTGCCGTG;+;chr5;150694141;RBM22_188-chr5:150694141;missense_variant;AEV/AKM;gCAGAAGtg/gCAAAAAtg;5:150694143-150694148;839-844;280-282;916-921;8/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_189;TCCTGAGAAGGATAGTGGAT;+;chr5;150691797;RBM22_189-chr5:150691797;synonymous_variant;SQ;TCTCAG/TCTCAA;5:150691799-150691804;1210-1215;404-405;1287-1292;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_190;ATCCTCTGAGGGTCCTGAGA;+;chr5;150691785;RBM22_190-chr5:150691785;missense_variant;QR/QK;CAGAGG/CAAAAA;5:150691787-150691792;1222-1227;408-409;1299-1304;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_191;CCCATTTCACATTCAGTCTG;+;chr5;150694080;RBM22_191-chr5:150694080;stop_gained;VKW/VK*;gtGAAATGg/gtAAAATAg;5:150694082-150694087;900-905;300-302;977-982;8/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_192;GGTCCTGGAGCCCGCATGAA;+;chr5;150691818;RBM22_192-chr5:150691818;missense_variant;PG/PK;CCAGGA/CCAAAA;5:150691820-150691825;1189-1194;397-398;1266-1271;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_193;AGATGGAAGTTACCTGGGGG;+;chr5;150692882;RBM22_193-chr5:150692882;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_194;ACACCTACAACAGGCAGAAC;-;chr5;150700944;RBM22_194-chr5:150700944;missense_variant;TY/IY;ACCTAC/ATTTAT;5:150700956-150700961;25-30;9-10;102-107;1/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_195;CTACAACAGGCAGAACTGGG;-;chr5;150700940;RBM22_195-chr5:150700940;synonymous_variant;YNR;tACAACAgg/tATAATAgg;5:150700952-150700957;29-34;10-12;106-111;1/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_196;CCTGACACCTCAGTGACACT;+;chr5;150700542;RBM22_196-chr5:150700542;intron_variant;-;-;5:150700544-150700549;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_197;AAGGAAGATGGAAGTTACCT;+;chr5;150692877;RBM22_197-chr5:150692877;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_198;CTCCTGCGGGCTTGAAGGGA;-;chr5;150700758;RBM22_198-chr5:150700758;intron_variant;-;-;5:150700770-150700775;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_199;GGAGCAATGCCAGGGGGCGG;+;chr5;150692909;RBM22_199-chr5:150692909;missense_variant;IA/IT;ATTGCT/ATTACT;5:150692911-150692916;1111-1116;371-372;1188-1193;10/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_200;CAGAGTTAGAAATCTAAGTG;+;chr5;150696693;RBM22_200-chr5:150696693;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_201;GATGGAAGTTACCTGGGGGT;+;chr5;150692883;RBM22_201-chr5:150692883;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_202;TGAGACAGATTTAAGGTTTG;-;chr5;150695501;RBM22_202-chr5:150695501;missense_variant;ETD/EID;gAGACAGat/gAGATAGat;5:150695513-150695518;734-739;245-247;811-816;7/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_203;TTATAGACCAAAGAAAAGTA;-;chr5;150699258;RBM22_203-chr5:150699258;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:150699270-150699275;?-110;?-37;?-187;3/11;2/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_204;TGACACTTGGGGTGGCGAGG;+;chr5;150700555;RBM22_204-chr5:150700555;intron_variant;-;-;5:150700557-150700562;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_205;GTGAGTGTGCCTGCCGGAGG;-;chr5;150700912;RBM22_205-chr5:150700912;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_206;GTGAGTGTGCCTGCCGGAGG;-;chr5;150700912;RBM22_206-chr5:150700912;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_207;TTAATATTCTGATCAGCAAG;+;chr5;150695656;RBM22_207-chr5:150695656;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_208;GGGTGCTGGTCCCGGGACCC;+;chr5;150700725;RBM22_208-chr5:150700725;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_209;TATAGACCAAAGAAAAGTAT;-;chr5;150699257;RBM22_209-chr5:150699257;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:150699269-150699274;?-111;?-37;?-188;3/11;2/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_210;AGGGGGTCATCTGGATCTGT;+;chr5;150695674;RBM22_210-chr5:150695674;missense_variant;DP/NP;GACCCC/AACCCC;5:150695676-150695681;571-576;191-192;648-653;7/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_211;CCTGGTGAAAATGGGAAATC;+;chr5;150700497;RBM22_211-chr5:150700497;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_212;GGTGGAGCAATGCCAGGGGG;+;chr5;150692906;RBM22_212-chr5:150692906;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_213;TGAAGGGAGGGGGCTTAGCC;-;chr5;150700746;RBM22_213-chr5:150700746;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_214;GTAGGTGTTGGAACCCAGAG;+;chr5;150700956;RBM22_214-chr5:150700956;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_215;ACCCAGAAGGAGCAAATGTG;+;chr5;150696572;RBM22_215-chr5:150696572;stop_gained;FW/F*;TTCTGG/TTCTAA;5:150696574-150696579;499-504;167-168;576-581;6/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_216;CTTTAATATTCTGATCAGCA;+;chr5;150695654;RBM22_216-chr5:150695654;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_217;CACCCAGAAGGAGCAAATGT;+;chr5;150696571;RBM22_217-chr5:150696571;stop_gained;FWV/F*M;tTCTGGGtg/tTCTAAAtg;5:150696573-150696578;500-505;167-169;577-582;6/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_218;TGGGGAAGTCCTGGTGAAAA;+;chr5;150700488;RBM22_218-chr5:150700488;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_219;GATGGAAAGGGTGCTGGTCC;+;chr5;150700717;RBM22_219-chr5:150700717;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_220;ACAGCTGGAGGACCACTTGG;+;chr5;150692948;RBM22_220-chr5:150692948;missense_variant;PA/PT;CCAGCT/CCAACT;5:150692950-150692955;1072-1077;358-359;1149-1154;10/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_221;CAGAGGATGGGAGCTCATGC;-;chr5;150691773;RBM22_221-chr5:150691773;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_222;CATGAGCTCCCATCCTCTGA;+;chr5;150691774;RBM22_222-chr5:150691774;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_223;GAAGGAAGATGGAAGTTACC;+;chr5;150692876;RBM22_223-chr5:150692876;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_224;CTTTCATCCAGTTTGCCACA;-;chr5;150694159;RBM22_224-chr5:150694159;synonymous_variant;FI;TTCATC/TTTATT;5:150694171-150694176;811-816;271-272;888-893;8/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_225;GGAGCCCGCATGAAAGGAGG;+;chr5;150691824;RBM22_225-chr5:150691824;missense_variant;RA/QT;CGGGCT/CAAACT;5:150691826-150691831;1183-1188;395-396;1260-1265;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_226;AATGATTTCTGAAGGGAAAC;+;chr5;150694233;RBM22_226-chr5:150694233;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_227;ATCCTTCTCAGGACCCTCAG;-;chr5;150691790;RBM22_227-chr5:150691790;missense_variant;PS/FF;CCTTCT/TTTTTT;5:150691802-150691807;1207-1212;403-404;1284-1289;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_228;GGCACAGAATGGGGAAGTCC;+;chr5;150700479;RBM22_228-chr5:150700479;synonymous_variant;ILC;atTCTGTGc/atTCTATGc;5:150700481-150700486;66-71;22-24;143-148;2/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_229;CGAGGGTGGGGAACTAGGCA;+;chr5;150700585;RBM22_229-chr5:150700585;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_230;CCTCCTGCTCCGGCCAAGCT;+;chr5;150700791;RBM22_230-chr5:150700791;intron_variant;-;-;5:150700793-150700798;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_231;CACCTACAACAGGCAGAACT;-;chr5;150700943;RBM22_231-chr5:150700943;missense_variant;TYN/IYN;aCCTACAac/aTTTATAac;5:150700955-150700960;26-31;9-11;103-108;1/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_232;CCCTGTCCTGCCAGCTTGCA;+;chr5;150700860;RBM22_232-chr5:150700860;intron_variant;-;-;5:150700862-150700867;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_233;ACCCCACATTTGCTCCTTCT;-;chr5;150696576;RBM22_233-chr5:150696576;missense_variant;PHI/LYI;cCCCACAtt/cTTTATAtt;5:150696588-150696593;485-490;162-164;562-567;6/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_234;GACTGAATGTGAAATGGGGA;-;chr5;150694078;RBM22_234-chr5:150694078;synonymous_variant;LN;CTGAAT/TTGAAT;5:150694090-150694095;892-897;298-299;969-974;8/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_235;AAGACATGTCTGGCACAGAA;+;chr5;150700468;RBM22_235-chr5:150700468;missense_variant;TCL/TYL;aCATGTCtt/aCATATCtt;5:150700470-150700475;77-82;26-28;154-159;2/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_236;TGGTAGAAATGATTTCTGAA;+;chr5;150694226;RBM22_236-chr5:150694226;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_237;ATGTGTGTTTCCCAGATCCC;-;chr5;150693303;RBM22_237-chr5:150693303;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_238;TCACCCAGAAGGAGCAAATG;+;chr5;150696570;RBM22_238-chr5:150696570;stop_gained;FWV/F*M;ttCTGGGTg/ttCTAAATg;5:150696572-150696577;501-506;167-169;578-583;6/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_239;TCTCAGGACCCTCAGAGGAT;-;chr5;150691785;RBM22_239-chr5:150691785;stop_gained;SQD/S*D;tcTCAGGAc/tcTTAGGAc;5:150691797-150691802;1212-1217;404-406;1289-1294;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_240;ACACTCTCCTTTCACCCAGA;+;chr5;150696559;RBM22_240-chr5:150696559;missense_variant;GEC/EKC;gGAGAGTgt/gAAAAATgt;5:150696561-150696566;512-517;171-173;589-594;6/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_241;AGGAAGATGGAAGTTACCTG;+;chr5;150692878;RBM22_241-chr5:150692878;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_242;GAGTGGTGACAAGGTGCTAG;+;chr5;150691735;RBM22_242-chr5:150691735;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_243;TCCTTCCATCCTCCTCCGGC;+;chr5;150700900;RBM22_243-chr5:150700900;intron_variant;-;-;5:150700902-150700907;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_244;TTGTGTTCCAGATCTGTGCC;-;chr5;150698623;RBM22_244-chr5:150698623;intron_variant;-;-;5:150698635-150698640;-;-;-;-;3/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_245;ATTTGCTCCTTCTGGGTGAA;-;chr5;150696569;RBM22_245-chr5:150696569;missense_variant;ICS/ICF;atTTGCTCc/atTTGCTTc;5:150696581-150696586;492-497;164-166;569-574;6/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_246;GAAAATGGGAAATCTGGTTG;+;chr5;150700503;RBM22_246-chr5:150700503;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_247;GCATGAGCTCCCATCCTCTG;+;chr5;150691773;RBM22_247-chr5:150691773;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_248;GTGGGGGTGGAGCAATGCCA;+;chr5;150692901;RBM22_248-chr5:150692901;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_249;AGAAATCATTTCTACCAGTT;-;chr5;150694223;RBM22_249-chr5:150694223;missense_variant,splice_region_variant;RNH/RNY;agAAATCAt/agAAATTAt;5:150694235-150694240;747-752;249-251;824-829;8/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_250;GCCTGCCGGAGGAGGATGGA;-;chr5;150700904;RBM22_250-chr5:150700904;intron_variant;-;-;5:150700916-150700921;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_251;TGGGGGTGGAGCAATGCCAG;+;chr5;150692902;RBM22_251-chr5:150692902;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_252;CACACGGCAGGCTGCAGAAG;-;chr5;150694143;RBM22_252-chr5:150694143;missense_variant;TRQ/IWQ;aCACGGCag/aTATGGCag;5:150694155-150694160;827-832;276-278;904-909;8/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_253;CTCCCAGTTCTGCCTGTTGT;+;chr5;150700938;RBM22_253-chr5:150700938;stop_gained;NWE/N*K;aACTGGGag/aACTAAAag;5:150700940-150700945;41-46;14-16;118-123;1/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_254;AAGATGGAACTACAGACTCT;-;chr5;150693256;RBM22_254-chr5:150693256;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_255;GTGTGCCTGCCGGAGGAGGA;-;chr5;150700908;RBM22_255-chr5:150700908;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:150700920-150700925;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_256;AAAGATGGAACTACAGACTC;-;chr5;150693257;RBM22_256-chr5:150693257;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_257;AAAAGAAAACCAGCTCTAAT;+;chr5;150700680;RBM22_257-chr5:150700680;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_258;CGCCCTCCGCCCTCCTGCTC;+;chr5;150700781;RBM22_258-chr5:150700781;intron_variant;-;-;5:150700783-150700788;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_259;TACACAGAATATGGAGAGAG;-;chr5;150696793;RBM22_259-chr5:150696793;stop_gained;TQN/I*N;aCACAGAat/aTATAGAat;5:150696805-150696810;353-358;118-120;430-435;5/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_260;ACCACAGCTGGAGGACCACT;+;chr5;150692945;RBM22_260-chr5:150692945;missense_variant;AV/AI;GCTGTG/GCTATA;5:150692947-150692952;1075-1080;359-360;1152-1157;10/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_261;GAGGGTCCTGAGAAGGATAG;+;chr5;150691792;RBM22_261-chr5:150691792;missense_variant;QDP/QNP;caGGACCCt/caAAACCCt;5:150691794-150691799;1215-1220;405-407;1292-1297;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_262;TTTAATATTCTGATCAGCAA;+;chr5;150695655;RBM22_262-chr5:150695655;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_263;TCTTTGTTGACATCTGACTT;+;chr5;150696819;RBM22_263-chr5:150696819;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_264;TTCTCAGGACCCTCAGAGGA;-;chr5;150691786;RBM22_264-chr5:150691786;stop_gained;SQD/F*D;tCTCAGGac/tTTTAGGac;5:150691798-150691803;1211-1216;404-406;1288-1293;11/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_265;ATTTACAATCAACTTATTAA;+;chr5;150694105;RBM22_265-chr5:150694105;missense_variant;IVN/IIN;aTTGTAAat/aTTATAAat;5:150694107-150694112;875-880;292-294;952-957;8/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_266;TCCTCTGGCTGCCTGGGATC;+;chr5;150693289;RBM22_266-chr5:150693289;missense_variant;ARG/AKR;gCCAGAGga/gCCAAAAga;5:150693291-150693296;923-928;308-310;1000-1005;9/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_267;CCGCCGCGCTGGCTCCTCCC;+;chr5;150700814;RBM22_267-chr5:150700814;intron_variant;-;-;5:150700816-150700821;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_268;GGGGGCTTAGCCAGGGTCCC;-;chr5;150700738;RBM22_268-chr5:150700738;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_269;GGAAGCGAGGGTGGGGAACT;+;chr5;150700580;RBM22_269-chr5:150700580;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_270;CCACAGCTGGAGGACCACTT;+;chr5;150692946;RBM22_270-chr5:150692946;missense_variant;PAV/PAM;ccAGCTGTg/ccAGCTATg;5:150692948-150692953;1074-1079;358-360;1151-1156;10/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_271;AGACATGTCTGGCACAGAAT;+;chr5;150700469;RBM22_271-chr5:150700469;missense_variant;TC/TY;ACATGT/ACATAT;5:150700471-150700476;76-81;26-27;153-158;2/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_272;TGGCGAGGGGGCGGGAAGCG;+;chr5;150700567;RBM22_272-chr5:150700567;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_273;GAGGCTTCTTCTTCTGCTGC;+;chr5;150692990;RBM22_273-chr5:150692990;missense_variant;EA/KT;GAAGCC/AAAACC;5:150692992-150692997;1030-1035;344-345;1107-1112;10/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_274;GTGAAAGGAGAGTGTAAGAG;-;chr5;150696554;RBM22_274-chr5:150696554;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_275;TCTTCTTCTGCTGCAGGAGG;+;chr5;150692996;RBM22_275-chr5:150692996;missense_variant;EE/KK;GAAGAA/AAAAAA;5:150692998-150693003;1024-1029;342-343;1101-1106;10/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_276;GGGGGTGGAGCAATGCCAGG;+;chr5;150692903;RBM22_276-chr5:150692903;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_277;GGTGGGGGTGGAGCAATGCC;+;chr5;150692900;RBM22_277-chr5:150692900;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_278;GCTTGGCCGGAGCAGGAGGG;-;chr5;150700790;RBM22_278-chr5:150700790;intron_variant;-;-;5:150700802-150700807;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_279;GAAGGGAGGGGGCTTAGCCA;-;chr5;150700745;RBM22_279-chr5:150700745;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_280;TTTCTTTTCCTCTGGCTGCC;+;chr5;150693282;RBM22_280-chr5:150693282;missense_variant;GKE/GKK;ggAAAAGAa/ggAAAAAAa;5:150693284-150693289;930-935;310-312;1007-1012;9/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_281;TTCCTTCCCATACTTTTCTT;+;chr5;150699248;RBM22_281-chr5:150699248;missense_variant;GKE/EKK;gGGAAGGaa/gAAAAAAaa;5:150699250-150699255;125-130;42-44;202-207;3/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_282;TGCCGGAGGAGGATGGAAGG;-;chr5;150700901;RBM22_282-chr5:150700901;intron_variant;-;-;5:150700913-150700918;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_283;GCTTCTTCTTCTGCTGCAGG;+;chr5;150692993;RBM22_283-chr5:150692993;missense_variant;EE/KK;GAAGAA/AAAAAA;5:150692995-150693000;1027-1032;343-344;1104-1109;10/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_284;CCTCTGGCTGCCTGGGATCT;+;chr5;150693290;RBM22_284-chr5:150693290;missense_variant;AR/AK;GCCAGA/GCCAAA;5:150693292-150693297;922-927;308-309;999-1004;9/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_285;ACTTGGGGTGGCGAGGGGGC;+;chr5;150700559;RBM22_285-chr5:150700559;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_286;TTCTTTTCCTCTGGCTGCCT;+;chr5;150693283;RBM22_286-chr5:150693283;missense_variant;GKE/EKK;gGAAAAGaa/gAAAAAAaa;5:150693285-150693290;929-934;310-312;1006-1011;9/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_287;CAGGCAGAACTGGGAGGATG;-;chr5;150700934;RBM22_287-chr5:150700934;stop_gained;RQN/R*N;aGGCAGAac/aGGTAGAac;5:150700946-150700951;35-40;12-14;112-117;1/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_288;AGGGGGCGGGAAGCGAGGGT;+;chr5;150700572;RBM22_288-chr5:150700572;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_289;ATTGCTCCACCCCCACCCCC;-;chr5;150692897;RBM22_289-chr5:150692897;missense_variant;IAP/IVL;atTGCTCCa/atTGTTTTa;5:150692909-150692914;1113-1118;371-373;1190-1195;10/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_290;CACTTGGGGTGGCGAGGGGG;+;chr5;150700558;RBM22_290-chr5:150700558;intron_variant;-;-;5:150700560-150700565;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_291;ATGGAAGTTACCTGGGGGTG;+;chr5;150692884;RBM22_291-chr5:150692884;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_292;TTTAATAAGTTGATTGTAAA;-;chr5;150694106;RBM22_292-chr5:150694106;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_293;CTCCTCCTTCCATCCTCCTC;+;chr5;150700896;RBM22_293-chr5:150700896;intron_variant;-;-;5:150700898-150700903;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_294;TCTTCTGCTGCAGGAGGAGG;+;chr5;150692999;RBM22_294-chr5:150692999;missense_variant;AE/AK;GCAGAA/GCAAAA;5:150693001-150693006;1021-1026;341-342;1098-1103;10/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_295;AGCTGGCAGGACAGGGCCTG;-;chr5;150700856;RBM22_295-chr5:150700856;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_296;GGCCGGAGCAGGAGGGCGGA;-;chr5;150700786;RBM22_296-chr5:150700786;intron_variant;-;-;5:150700798-150700803;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_297;GGCGAGGGGGCGGGAAGCGA;+;chr5;150700568;RBM22_297-chr5:150700568;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_298;TTTTCCTCTTTTTTTGTACC;-;chr5;150696894;RBM22_298-chr5:150696894;intron_variant;-;-;5:150696906-150696911;-;-;-;-;4/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_299;GGGGGCGGGAAGCGAGGGTG;+;chr5;150700573;RBM22_299-chr5:150700573;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_300;TGGCCGGAGCAGGAGGGCGG;-;chr5;150700787;RBM22_300-chr5:150700787;intron_variant;-;-;5:150700799-150700804;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_301;GGCAGGGATGGAAAGGGTGC;+;chr5;150700711;RBM22_301-chr5:150700711;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_302;TGGAAGTTACCTGGGGGTGG;+;chr5;150692885;RBM22_302-chr5:150692885;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_303;TAGGCTGGAGGGGGCAGGGA;+;chr5;150700699;RBM22_303-chr5:150700699;intron_variant;-;-;5:150700701-150700706;-;-;-;-;1/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_304;GAGGGGGCGGGAAGCGAGGG;+;chr5;150700571;RBM22_304-chr5:150700571;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_305;ACAGTGTTTCGCTGGTGCCC;-;chr5;150698594;RBM22_305-chr5:150698594;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_306;TGGAGGGGGCAGGGATGGAA;+;chr5;150700704;RBM22_306-chr5:150700704;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_307;AGGAGAGTGTAAGAGAGGAG;-;chr5;150696549;RBM22_307-chr5:150696549;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_308;CACAGCTGGAGGACCACTTG;+;chr5;150692947;RBM22_308-chr5:150692947;missense_variant;PAV/PAM;cCAGCTGtg/cCAGCTAtg;5:150692949-150692954;1073-1078;358-360;1150-1155;10/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_309;TTTCTCTTTTTCTTTTCCTC;+;chr5;150693274;RBM22_309-chr5:150693274;missense_variant;KEK/KKK;aAAGAGAaa/aAAAAAAaa;5:150693276-150693281;938-943;313-315;1015-1020;9/11;-;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM22_310;GGAGGGGGCAGGGATGGAAA;+;chr5;150700705;RBM22_310-chr5:150700705;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_311;CGGAGGAGGATGGAAGGAGG;-;chr5;150700898;RBM22_311-chr5:150700898;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_312;GGAAAAGAAAAAGAGAAAGA;-;chr5;150693272;RBM22_312-chr5:150693272;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_313;GCAGGAGGAGGAGGAAGAGC;+;chr5;150693008;RBM22_313-chr5:150693008;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_314;GGAGGAGGAGGAAGAGCTGG;+;chr5;150693011;RBM22_314-chr5:150693011;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM22;NA;NA;NA
RBM22_315;AAGTTACCTGGGGGTGGGGG;+;chr5;150692888;RBM22_315-chr5:150692888;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:150692890-150692895;1132-?;378-?;1209-?;10/11;10/10;RBM22;ENST00000199814.9;ENSG00000086589;NM_018047.3
RBM25_1;GTGATGACGTACCCCGAAAA;+;chr14;73111618;RBM25_1-chr14:73111618;synonymous_variant;DD;GATGAC/GATGAT;14:73111620-73111625;2110-2115;704-705;2297-2302;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_2;TGGAACGTCGAATTAGACCA;+;chr14;73112159;RBM25_2-chr14:73112159;missense_variant;ER/EC;GAACGT/GAATGT;14:73112161-73112166;2302-2307;768-769;2489-2494;17/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_3;ATAAGGATCGCAGTCGATCA;+;chr14;73103457;RBM25_3-chr14:73103457;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_4;GATCGCAGTCGATCAAGGTA;+;chr14;73103462;RBM25_4-chr14:73103462;missense_variant;DRS/DCS;gaTCGCAGt/gaTTGCAGt;14:73103464-73103469;1140-1145;380-382;1327-1332;10/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_5;CGTACCCCGAAAAAGGAAAC;+;chr14;73111625;RBM25_5-chr14:73111625;stop_gained;VPR/VF*;gTACCCCga/gTATTTTga;14:73111627-73111632;2117-2122;706-708;2304-2309;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_6;TGCTGATCTCTCGAGATATC;-;chr14;73099711;RBM25_6-chr14:73099711;synonymous_variant;EIS;gaGATCAGc/gaAATCAGc;14:73099723-73099728;840-845;280-282;1027-1032;9/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_7;CATTTGAATCGCCCTCCCAT;+;chr14;73071657;RBM25_7-chr14:73071657;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_8;GGGTAAGATACTGTACCATC;+;chr14;73109491;RBM25_8-chr14:73109491;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_9;GGCGCAAGAAAGGATCATCC;+;chr14;73077408;RBM25_9-chr14:73077408;missense_variant;GAR/GVR;ggCGCAAGa/ggCGTAAGa;14:73077410-73077415;198-203;66-68;385-390;4/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_10;AGTGCACGGAGGGTAGATTC;-;chr14;73088030;RBM25_10-chr14:73088030;missense_variant;RA/HT;CGTGCA/CATACA;14:73088042-73088047;424-429;142-143;611-616;6/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_11;TGAGCTAAATGCCCCCTCAC;+;chr14;73097031;RBM25_11-chr14:73097031;synonymous_variant;ELN;gAGCTAAat/gAGTTAAat;14:73097033-73097038;662-667;221-223;849-854;7/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_12;TCGAGAGAGAGATCGTGACC;+;chr14;73103410;RBM25_12-chr14:73103410;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_13;GATTTTCCGCAGATTTCCAG;+;chr14;73099379;RBM25_13-chr14:73099379;missense_variant;IFR/IFC;aTTTTCCgc/aTTTTTTgc;14:73099381-73099386;731-736;244-246;918-923;8/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_14;ATAGGACTAAGTCTTAAACT;+;chr14;73111134;RBM25_14-chr14:73111134;synonymous_variant;IGL;atAGGACTa/atAGGATTa;14:73111136-73111141;1998-2003;666-668;2185-2190;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_15;ATCGTGACCGGGATAGAGAA;+;chr14;73103421;RBM25_15-chr14:73103421;missense_variant;RD/CD;CGTGAC/TGTGAT;14:73103423-73103428;1099-1104;367-368;1286-1291;10/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_16;GCCATAATGCTCATTGGTAC;-;chr14;73076336;RBM25_16-chr14:73076336;missense_variant;IM/II;ATTATG/ATTATA;14:73076348-73076353;136-141;46-47;323-328;3/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_17;TCTTCGCTTATCCCCTGGAT;+;chr14;73111765;RBM25_17-chr14:73111765;synonymous_variant;FA;TTCGCT/TTTGCT;14:73111767-73111772;2257-2262;753-754;2444-2449;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_18;CTCTCTCTCGATCCCGATCT;-;chr14;73103401;RBM25_18-chr14:73103401;missense_variant;RER/RKK;cgAGAGAGa/cgAAAAAAa;14:73103413-73103418;1089-1094;363-365;1276-1281;10/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_19;AACGGGATAGGGACCGTGAC;+;chr14;73103361;RBM25_19-chr14:73103361;missense_variant;RD/WD;CGGGAT/TGGGAT;14:73103363-73103368;1039-1044;347-348;1226-1231;10/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_20;TCATTTGAATCGCCCTCCCA;+;chr14;73071656;RBM25_20-chr14:73071656;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_21;GTTAGGTGTTGCATTGCCAC;-;chr14;73111027;RBM25_21-chr14:73111027;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_22;ATTAGGCTGACCAGGACTAT;-;chr14;73111537;RBM25_22-chr14:73111537;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_23;TCCCCTGGATTGGTCTATTG;+;chr14;73111775;RBM25_23-chr14:73111775;missense_variant;PLD/LLD;cCCCTGGat/cTTTTGGat;14:73111777-73111782;2267-2272;756-758;2454-2459;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_24;TCGTCATTAGTGACAGTTTC;-;chr14;73096927;RBM25_24-chr14:73096927;missense_variant;ND/NN;AATGAC/AATAAC;14:73096939-73096944;568-573;190-191;755-760;7/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_25;GTAATAATCTGAGTGCACGG;-;chr14;73088041;RBM25_25-chr14:73088041;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_26;TTACTACTTTCATCCCAACC;-;chr14;73088369;RBM25_26-chr14:73088369;intron_variant;-;-;14:73088381-73088386;-;-;-;-;6/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_27;TCCTGTACCAATGAGCATTA;+;chr14;73076332;RBM25_27-chr14:73076332;missense_variant;PVP/LVS;cCTGTACca/cTTGTATca;14:73076334-73076339;122-127;41-43;309-314;3/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_28;GTATCAACAAACTTACCTGG;-;chr14;73071744;RBM25_28-chr14:73071744;intron_variant;-;-;14:73071756-73071761;-;-;-;-;2/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_29;GTAGGTGCTTCCAATAGTCC;+;chr14;73111524;RBM25_29-chr14:73111524;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_30;AATGCAACACCTAACACTCC;+;chr14;73111032;RBM25_30-chr14:73111032;missense_variant;NAT/NVI;aaTGCAACa/aaTGTAATa;14:73111034-73111039;1896-1901;632-634;2083-2088;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_31;GTTATACTTACAGTTGGAGC;-;chr14;73076360;RBM25_31-chr14:73076360;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:73076372-73076377;-;-;-;-;3/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_32;GACTCATCCCCAGGAGTGTT;-;chr14;73111044;RBM25_32-chr14:73111044;missense_variant;DE/NK;GATGAG/AATAAA;14:73111056-73111061;1918-1923;640-641;2105-2110;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_33;CCTACTACCACTGTTTTTGT;+;chr14;73077465;RBM25_33-chr14:73077465;missense_variant;PTT/PII;ccTACTACc/ccTATTATc;14:73077467-73077472;255-260;85-87;442-447;4/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_34;TGTGCCCGTTTTCTTTTAGG;+;chr14;73099648;RBM25_34-chr14:73099648;intron_variant;-;-;14:73099650-73099655;-;-;-;-;8/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_35;GCAGGAGCCATAATGCTCAT;-;chr14;73076342;RBM25_35-chr14:73076342;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_36;TCGTGAAAGGGAACGAGAGC;+;chr14;73105874;RBM25_36-chr14:73105874;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_37;CTTGTACTCACAGAATCCGA;-;chr14;73088004;RBM25_37-chr14:73088004;synonymous_variant;EYK;gAGTACAag/gAATACAag;14:73088016-73088021;398-403;133-135;585-590;6/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_38;ATCGAGAGAGAGATCGTGAC;+;chr14;73103409;RBM25_38-chr14:73103409;stop_gained;RE/*E;CGAGAG/TGAGAG;14:73103411-73103416;1087-1092;363-364;1274-1279;10/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_39;TCCTAAAAGAAAACGGGCAC;-;chr14;73099649;RBM25_39-chr14:73099649;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:73099661-73099666;-;-;-;-;8/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_40;TGAGGGGGCATTTAGCTCAC;-;chr14;73097030;RBM25_40-chr14:73097030;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_41;GGTGCTTCCGGAAAGCTTCA;+;chr14;73083530;RBM25_41-chr14:73083530;missense_variant;GAS/GVF;ggTGCTTCc/ggTGTTTTc;14:73083532-73083537;363-368;121-123;550-555;5/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_42;AAGGAGCTCAGATCGTAATA;+;chr14;73103440;RBM25_42-chr14:73103440;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_43;TTATTACATGACCTGCAAAT;+;chr14;73088054;RBM25_43-chr14:73088054;missense_variant;LLH/LLY;ttATTACAt/ttATTATAt;14:73088056-73088061;438-443;146-148;625-630;6/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_44;CTTGTCTGAAACCTACTCTG;+;chr14;73110970;RBM25_44-chr14:73110970;synonymous_variant;CL;TGTCTG/TGTTTG;14:73110972-73110977;1834-1839;612-613;2021-2026;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_45;TGGTACAGTATCTTACCCTC;-;chr14;73109489;RBM25_45-chr14:73109489;intron_variant;-;-;14:73109501-73109506;-;-;-;-;14/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_46;CCCTTATCCACTCATCACTA;+;chr14;73099412;RBM25_46-chr14:73099412;missense_variant;PYP/LYS;cCTTATCca/cTTTATTca;14:73099414-73099419;764-769;255-257;951-956;8/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_47;ATTTTTGGCCTATGCTCCTC;-;chr14;73111116;RBM25_47-chr14:73111116;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_48;TTTTTAGCGCCTTAAGAATT;+;chr14;73106189;RBM25_48-chr14:73106189;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_49;TGCAACACCTAACACTCCTG;+;chr14;73111034;RBM25_49-chr14:73111034;missense_variant;ATP/AIS;gCAACACct/gCAATATct;14:73111036-73111041;1898-1903;633-635;2085-2090;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_50;GTACCCACTGTGTCTATGGT;+;chr14;73077375;RBM25_50-chr14:73077375;missense_variant;VPT/VFI;gtACCCACt/gtATTTATt;14:73077377-73077382;165-170;55-57;352-357;4/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_51;GGAGGGCGATTCAAATGAGG;-;chr14;73071654;RBM25_51-chr14:73071654;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_52;TAATAATCTGAGTGCACGGA;-;chr14;73088040;RBM25_52-chr14:73088040;missense_variant;RLL/KLL;aGATTATta/aAATTATta;14:73088052-73088057;434-439;145-147;621-626;6/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_53;CATGTAATAATCTGAGTGCA;-;chr14;73088044;RBM25_53-chr14:73088044;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_54;CAGAATCCGAAGGCTAGCAA;-;chr14;73087994;RBM25_54-chr14:73087994;missense_variant;GF/KF;GGATTC/AAATTC;14:73088006-73088011;388-393;130-131;575-580;6/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_55;CTTCGGATTCTGTGAGTACA;+;chr14;73088002;RBM25_55-chr14:73088002;synonymous_variant;FGF;tTCGGATtc/tTTGGATtc;14:73088004-73088009;386-391;129-131;573-578;6/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_56;ATGCAACACCTAACACTCCT;+;chr14;73111033;RBM25_56-chr14:73111033;missense_variant;AT/AI;GCAACA/GCAATA;14:73111035-73111040;1897-1902;633-634;2084-2089;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_57;ACAAACTTACCTGGAGGTAC;-;chr14;73071738;RBM25_57-chr14:73071738;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:73071750-73071755;-;-;-;-;2/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_58;TGGAAGCAGATGAACGAGAT;+;chr14;73109386;RBM25_58-chr14:73109386;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_59;TCCTCAGGTTGCTGTTGATC;-;chr14;73111101;RBM25_59-chr14:73111101;missense_variant;PE/PK;CCTGAG/CCTAAA;14:73111113-73111118;1975-1980;659-660;2162-2167;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_60;AAAGGATCATCCAGGCTTAA;+;chr14;73077416;RBM25_60-chr14:73077416;missense_variant;KDH/KDY;aAGGATCat/aAGGATTat;14:73077418-73077423;206-211;69-71;393-398;4/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_61;ACCAGATCAACAGCAACCTG;+;chr14;73111097;RBM25_61-chr14:73111097;stop_gained;PDQ/LD*;cCAGATCaa/cTAGATTaa;14:73111099-73111104;1961-1966;654-656;2148-2153;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_62;ATGATCTCTATCATAATGGT;-;chr14;73100288;RBM25_62-chr14:73100288;intron_variant;-;-;14:73100300-73100305;-;-;-;-;9/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_63;ATCCTGGAAACTGCGGGGGT;-;chr14;73071707;RBM25_63-chr14:73071707;missense_variant;FPG/FPK;ttTCCAGGa/ttTCCAAAa;14:73071719-73071724;78-83;26-28;265-270;2/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_64;ATAAGCGAAGAGCTCAGGTT;-;chr14;73111756;RBM25_64-chr14:73111756;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_65;AGGTTGGGATGAAAGTAGTA;+;chr14;73088368;RBM25_65-chr14:73088368;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_66;ACGAGAGCGAGAACGAGAAC;+;chr14;73105916;RBM25_66-chr14:73105916;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_67;AAACTGGTTCCCTTGGATTA;+;chr14;73111641;RBM25_67-chr14:73111641;synonymous_variant;KLV;aaACTGGTt/aaATTGGTt;14:73111643-73111648;2133-2138;711-713;2320-2325;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_68;CTTTCCAACCATAGACACAG;-;chr14;73077382;RBM25_68-chr14:73077382;missense_variant;VGK/VKK;gTTGGAAag/gTTAAAAag;14:73077394-73077399;182-187;61-63;369-374;4/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_69;TTTCCAACCATAGACACAGT;-;chr14;73077381;RBM25_69-chr14:73077381;missense_variant;VG/IK;GTTGGA/ATTAAA;14:73077393-73077398;181-186;61-62;368-373;4/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_70;ACAGTGGGTACTAAGACCTA;-;chr14;73077366;RBM25_70-chr14:73077366;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_71;TGAGTGGATAAGGGATCAGT;-;chr14;73099406;RBM25_71-chr14:73099406;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_72;TGATCTCTATCATAATGGTG;-;chr14;73100287;RBM25_72-chr14:73100287;intron_variant;-;-;14:73100299-73100304;-;-;-;-;9/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_73;TAATGACGATGAAGAAGCCT;+;chr14;73096938;RBM25_73-chr14:73096938;synonymous_variant;NDD;aATGACGat/aATGATGat;14:73096940-73096945;569-574;190-192;756-761;7/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_74;AGGGGATAAGCGAAGAGCTC;-;chr14;73111761;RBM25_74-chr14:73111761;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_75;GCGGGAACGAGAACGGGATA;+;chr14;73103350;RBM25_75-chr14:73103350;stop_gained;RER/RE*;cGGGAACga/cGGGAATga;14:73103352-73103357;1028-1033;343-345;1215-1220;10/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_76;GGCGAGAACGGGAACGAGAA;+;chr14;73103289;RBM25_76-chr14:73103289;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_77;GAGATGACCCCAAATATTAC;+;chr14;73107878;RBM25_77-chr14:73107878;synonymous_variant;DD;GATGAC/GATGAT;14:73107880-73107885;1522-1527;508-509;1709-1714;13/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_78;AAGGTTGCGTGATAGAGAAA;+;chr14;73109360;RBM25_78-chr14:73109360;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_79;TTCAGACAAGGCTTTTGCTC;-;chr14;73110960;RBM25_79-chr14:73110960;missense_variant;CL/YL;TGTCTG/TATCTA;14:73110972-73110977;1834-1839;612-613;2021-2026;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_80;AAAGCATTTGGGCGCAAGAA;+;chr14;73077398;RBM25_80-chr14:73077398;missense_variant;KHL/KYL;aAGCATTtg/aAGTATTtg;14:73077400-73077405;188-193;63-65;375-380;4/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_81;CTTAGTACCCACTGTGTCTA;+;chr14;73077371;RBM25_81-chr14:73077371;missense_variant;LVP/LVS;tTAGTACcc/tTAGTATcc;14:73077373-73077378;161-166;54-56;348-353;4/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_82;GGCAGCGCCTTCTGGCAGAA;+;chr14;73109440;RBM25_82-chr14:73109440;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_83;ACGAGAAGAACCCATGGAAG;+;chr14;73110926;RBM25_83-chr14:73110926;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_84;AAACTAACCTTAGTGATGAG;-;chr14;73099422;RBM25_84-chr14:73099422;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;14:73099434-73099439;-;-;-;-;8/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_85;ATGGGAGGGCGATTCAAATG;-;chr14;73071657;RBM25_85-chr14:73071657;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_86;TGGGTTTTAGATGGAACAAG;+;chr14;73110821;RBM25_86-chr14:73110821;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_87;GAAAGAAGCTGCTTATCAAG;+;chr14;73106060;RBM25_87-chr14:73106060;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_88;AGGAATCTGATTCTCACCCC;+;chr14;73097051;RBM25_88-chr14:73097051;missense_variant;ES/EF;GAATCT/GAATTT;14:73097053-73097058;682-687;228-229;869-874;7/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_89;TTGTTAAAGACACTATCTAC;-;chr14;73111581;RBM25_89-chr14:73111581;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_90;CTCTCTCTTTTGTCCGGTCA;-;chr14;73103377;RBM25_90-chr14:73103377;missense_variant;KER/KKK;aaAGAGAGa/aaAAAAAAa;14:73103389-73103394;1065-1070;355-357;1252-1257;10/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_91;AACTGCGGGGGTGGGATCCC;-;chr14;73071699;RBM25_91-chr14:73071699;synonymous_variant;PQ;CCGCAG/CCGCAA;14:73071711-73071716;70-75;24-25;257-262;2/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_92;AATAGGACTAAGTCTTAAAC;+;chr14;73111133;RBM25_92-chr14:73111133;synonymous_variant;IGL;aTAGGACta/aTAGGATta;14:73111135-73111140;1997-2002;666-668;2184-2189;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_93;GGAACCAGTTTCCTTTTTCG;-;chr14;73111632;RBM25_93-chr14:73111632;missense_variant;LV/LI;CTGGTT/CTAATT;14:73111644-73111649;2134-2139;712-713;2321-2326;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_94;AACTTACCTGGAGGTACAGG;-;chr14;73071735;RBM25_94-chr14:73071735;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;14:73071747-73071752;106-?;36-?;293-?;2/19;2/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_95;GGAAATCAGGCAGCGCCTTC;+;chr14;73109432;RBM25_95-chr14:73109432;synonymous_variant;EIR;gAAATCAgg/gAAATTAgg;14:73109434-73109439;1634-1639;545-547;1821-1826;14/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_96;TTTTTTAGCGCCTTAAGAAT;+;chr14;73106188;RBM25_96-chr14:73106188;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_97;CATTGGTACAGGAATCATTG;-;chr14;73076325;RBM25_97-chr14:73076325;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_98;AGCGGGAACGAGAACGGGAT;+;chr14;73103349;RBM25_98-chr14:73103349;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_99;TGGAGCTCTGCATCTGGATC;-;chr14;73109469;RBM25_99-chr14:73109469;missense_variant;EL/KL;GAGCTC/AAGCTC;14:73109481-73109486;1681-1686;561-562;1868-1873;14/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_100;GTCTATGGTTGGAAAGCATT;+;chr14;73077386;RBM25_100-chr14:73077386;missense_variant;SMV/FMV;tCTATGGtt/tTTATGGtt;14:73077388-73077393;176-181;59-61;363-368;4/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_101;GAGTGGATAAGGGATCAGTG;-;chr14;73099405;RBM25_101-chr14:73099405;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_102;TTCACAGAATTAGGCTGACC;-;chr14;73111545;RBM25_102-chr14:73111545;missense_variant;SV/SI;TCTGTG/TCTATA;14:73111557-73111562;2047-2052;683-684;2234-2239;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_103;TCTTCATCAAGTACCTAAAG;-;chr14;73119707;RBM25_103-chr14:73119707;missense_variant;DE/NK;GATGAA/AATAAA;14:73119719-73119724;2446-2451;816-817;2633-2638;19/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_104;AATCCTGGAAACTGCGGGGG;-;chr14;73071708;RBM25_104-chr14:73071708;missense_variant;PG/PK;CCAGGA/CCAAAA;14:73071720-73071725;79-84;27-28;266-271;2/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_105;TCCACAATAGACCAATCCAG;-;chr14;73111779;RBM25_105-chr14:73111779;missense_variant;IV/II;ATTGTG/ATTATA;14:73111791-73111796;2281-2286;761-762;2468-2473;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_106;GGTTGGGATGAAAGTAGTAA;+;chr14;73088369;RBM25_106-chr14:73088369;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_107;ATCCCACCCCCGCAGTTTCC;+;chr14;73071702;RBM25_107-chr14:73071702;missense_variant;IPP/ILF;atCCCACCc/atTTTATTc;14:73071704-73071709;63-68;21-23;250-255;2/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_108;ACTGTTGGTTTGCTTGTTCC;+;chr14;73088348;RBM25_108-chr14:73088348;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_109;AGGAAATCCTGGAAACTGCG;-;chr14;73071712;RBM25_109-chr14:73071712;missense_variant;GFP/EFP;gGATTTCct/gAATTTCct;14:73071724-73071729;83-88;28-30;270-275;2/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_110;AAGAGAGTACAAGGTGCTTC;+;chr14;73083518;RBM25_110-chr14:73083518;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_111;TGACATACCTTGAAGCTTTC;-;chr14;73083540;RBM25_111-chr14:73083540;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;14:73083552-73083557;-;-;-;-;5/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_112;TGATCTGGTGAGTTTTCATG;-;chr14;73111086;RBM25_112-chr14:73111086;missense_variant;PD/PN;CCAGAT/CCAAAT;14:73111098-73111103;1960-1965;654-655;2147-2152;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_113;ATCGTGAAAGGGAACGAGAG;+;chr14;73105873;RBM25_113-chr14:73105873;missense_variant;RE/CE;CGTGAA/TGTGAA;14:73105875-73105880;1171-1176;391-392;1358-1363;11/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_114;GAGGAGCATAGGCCAAAAAT;+;chr14;73111116;RBM25_114-chr14:73111116;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_115;GGAAATCCTGGAAACTGCGG;-;chr14;73071711;RBM25_115-chr14:73071711;missense_variant;GF/KF;GGATTT/AAATTT;14:73071723-73071728;82-87;28-29;269-274;2/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_116;CTATTGTGGATTCTGTGAGT;+;chr14;73111789;RBM25_116-chr14:73111789;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_117;GTGCTGGGATTCCCATGGGA;-;chr14;73071671;RBM25_117-chr14:73071671;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_118;ACAGTATCAACAAACTTACC;-;chr14;73071747;RBM25_118-chr14:73071747;intron_variant;-;-;14:73071759-73071764;-;-;-;-;2/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_119;AGTGAATTTCTAACTTACCA;-;chr14;73114332;RBM25_119-chr14:73114332;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_120;CAACTGTAAGTATAACTTAA;+;chr14;73076364;RBM25_120-chr14:73076364;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;14:73076366-73076371;154-?;52-?;341-?;3/19;3/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_121;TATGATCTCTATCATAATGG;-;chr14;73100289;RBM25_121-chr14:73100289;intron_variant;-;-;14:73100301-73100306;-;-;-;-;9/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_122;TGAGCTCTTCGCTTATCCCC;+;chr14;73111760;RBM25_122-chr14:73111760;missense_variant;ELF/EFF;gAGCTCTtc/gAGTTTTtc;14:73111762-73111767;2252-2257;751-753;2439-2444;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_123;CTAAGGTTAGTTTAAATTGT;+;chr14;73099429;RBM25_123-chr14:73099429;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_124;CTGTAAGTATAACTTAAAGG;+;chr14;73076367;RBM25_124-chr14:73076367;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_125;TGAGAATCAGATTCCTGTGA;-;chr14;73097047;RBM25_125-chr14:73097047;missense_variant;DS/NS;GATTCT/AATTCT;14:73097059-73097064;688-693;230-231;875-880;7/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_126;GAGAATCAGATTCCTGTGAG;-;chr14;73097046;RBM25_126-chr14:73097046;missense_variant;SDS/SNS;tcTGATTCt/tcTAATTCt;14:73097058-73097063;687-692;229-231;874-879;7/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_127;GATCTCTATCATAATGGTGG;-;chr14;73100286;RBM25_127-chr14:73100286;intron_variant;-;-;14:73100298-73100303;-;-;-;-;9/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_128;CTTTAAGTTATACTTACAGT;-;chr14;73076366;RBM25_128-chr14:73076366;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_129;TAAGAGAGTGTTTTTACTGT;+;chr14;73111506;RBM25_129-chr14:73111506;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_130;ATTCTGTAAAAAGTCTAGAT;-;chr14;73099781;RBM25_130-chr14:73099781;intron_variant;-;-;14:73099793-73099798;-;-;-;-;9/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_131;TGGTTTGCTTGTTCCAGGTT;+;chr14;73088353;RBM25_131-chr14:73088353;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_132;ACCCTCTGGAGCTCTGCATC;-;chr14;73109475;RBM25_132-chr14:73109475;missense_variant,splice_region_variant;QR/QK;CAGAGG/CAAAAA;14:73109487-73109492;1687-1692;563-564;1874-1879;14/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_133;CTCAGAGTAGGTTTCAGACA;-;chr14;73110972;RBM25_133-chr14:73110972;synonymous_variant;TL;ACTCTG/ACTCTA;14:73110984-73110989;1846-1851;616-617;2033-2038;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_134;TGTTGCATTGCCACTGGCAG;-;chr14;73111021;RBM25_134-chr14:73111021;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_135;GCGGGGGTGGGATCCCTGGT;-;chr14;73071695;RBM25_135-chr14:73071695;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_136;TCATTGGTACAGGAATCATT;-;chr14;73076326;RBM25_136-chr14:73076326;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_137;TAAGGGATCAGTGGGGCCAC;-;chr14;73099398;RBM25_137-chr14:73099398;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_138;CTTCACAAGACCAATTTTCT;-;chr14;73119783;RBM25_138-chr14:73119783;missense_variant;LVK/LIK;cTTGTGAag/cTTATAAag;14:73119795-73119800;2522-2527;841-843;2709-2714;19/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_139;TTTTAGTCGTTTAGCTTCTT;-;chr14;73107830;RBM25_139-chr14:73107830;missense_variant;RLK/QLK;cGACTAAaa/cAACTAAaa;14:73107842-73107847;1484-1489;495-497;1671-1676;13/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_140;ATGAGGAATAATAATACCAC;-;chr14;73111069;RBM25_140-chr14:73111069;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_141;TCTATGGTTGGAAAGCATTT;+;chr14;73077387;RBM25_141-chr14:73077387;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_142;CTCATTGGTACAGGAATCAT;-;chr14;73076327;RBM25_142-chr14:73076327;missense_variant;PM/PI;CCAATG/CCAATA;14:73076339-73076344;127-132;43-44;314-319;3/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_143;GGATCCCTGGTGGGAGTGCT;-;chr14;73071686;RBM25_143-chr14:73071686;missense_variant;PGI/PKI;ccAGGGATc/ccAAAAATc;14:73071698-73071703;57-62;19-21;244-249;2/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_144;GAGCTGATGGGCCTCAGAGT;-;chr14;73110984;RBM25_144-chr14:73110984;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_145;TTTCATCCATTGCTAGCCTT;+;chr14;73087985;RBM25_145-chr14:73087985;intron_variant;-;-;14:73087987-73087992;-;-;-;-;5/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_146;GCGAGAACGGGAACGAGAAA;+;chr14;73103290;RBM25_146-chr14:73103290;missense_variant;RER/REW;cGAGAACgg/cGAGAATgg;14:73103292-73103297;968-973;323-325;1155-1160;10/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_147;CCATTATGATAGAGATCATA;+;chr14;73100289;RBM25_147-chr14:73100289;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_148;ACGGGAGCGGGAACGAGAAC;+;chr14;73103344;RBM25_148-chr14:73103344;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_149;GGTAAAGAAGGCTTGTTCTG;+;chr14;73107899;RBM25_149-chr14:73107899;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_150;AGAATCAGATTCCTGTGAGG;-;chr14;73097045;RBM25_150-chr14:73097045;missense_variant;SDS/SNS;tCTGATTct/tCTAATTct;14:73097057-73097062;686-691;229-231;873-878;7/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_151;TTACCTGGAGGTACAGGTGG;-;chr14;73071732;RBM25_151-chr14:73071732;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;14:73071744-73071749;103-?;35-?;290-?;2/19;2/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_152;GTGGGGCCACTGGAAATCTG;-;chr14;73099388;RBM25_152-chr14:73099388;synonymous_variant;VAP;gtGGCCCCa/gtAGCCCCa;14:73099400-73099405;750-755;250-252;937-942;8/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_153;TGGGATGAAAGTAGTAAGGG;+;chr14;73088372;RBM25_153-chr14:73088372;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_154;GGTACAGGTGGAGGAAATCC;-;chr14;73071723;RBM25_154-chr14:73071723;missense_variant;PV/PI;CCTGTA/CCTATA;14:73071735-73071740;94-99;32-33;281-286;2/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_155;TCCTGTGCCCGTTTTCTTTT;+;chr14;73099645;RBM25_155-chr14:73099645;intron_variant;-;-;14:73099647-73099652;-;-;-;-;8/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_156;TGAGGAATAATAATACCACA;-;chr14;73111068;RBM25_156-chr14:73111068;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_157;AGTATCTGCAAAACAAACCA;-;chr14;73112137;RBM25_157-chr14:73112137;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;14:73112149-73112154;?-2295;?-765;?-2482;17/19;16/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_158;GAGAGATCAGATGATTAAAG;+;chr14;73096977;RBM25_158-chr14:73096977;stop_gained;RDQ/RD*;aGAGATCag/aGAGATTag;14:73096979-73096984;608-613;203-205;795-800;7/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_159;CAACATCATCTAAAATGCTC;-;chr14;73114309;RBM25_159-chr14:73114309;missense_variant;DDV/DNI;gaTGATGTt/gaTAATATt;14:73114321-73114326;2427-2432;809-811;2614-2619;18/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_160;ACCTTAGTGATGAGTGGATA;-;chr14;73099416;RBM25_160-chr14:73099416;synonymous_variant;TK;ACTAAG/ACTAAA;14:73099428-73099433;778-783;260-261;965-970;8/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_161;GCTTTTTCTCTCCAATTTGC;-;chr14;73088068;RBM25_161-chr14:73088068;synonymous_variant;EKK;gaGAAAAAg/gaAAAAAAg;14:73088080-73088085;462-467;154-156;649-654;6/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_162;GGAACGAGAAAGGCGAGAAC;+;chr14;73103278;RBM25_162-chr14:73103278;stop_gained;ERE/E*E;gAACGAGaa/gAATGAGaa;14:73103280-73103285;956-961;319-321;1143-1148;10/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_163;GGGAGTGCTGGGATTCCCAT;-;chr14;73071675;RBM25_163-chr14:73071675;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_164;TGCGGGGGTGGGATCCCTGG;-;chr14;73071696;RBM25_164-chr14:73071696;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_165;TTCAGTGTTTACAGTGCCTT;-;chr14;73111687;RBM25_165-chr14:73111687;missense_variant;NTE/NTK;aACACTGaa/aACACTAaa;14:73111699-73111704;2189-2194;730-732;2376-2381;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_166;AAGCATGTCTGAAGCTTTCT;-;chr14;73077499;RBM25_166-chr14:73077499;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_167;TCATCTTCACCATAATCCAA;-;chr14;73111653;RBM25_167-chr14:73111653;missense_variant;ED/KN;GAAGAT/AAAAAT;14:73111665-73111670;2155-2160;719-720;2342-2347;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_168;CCAAATATTACAGGTAAAGA;+;chr14;73107887;RBM25_168-chr14:73107887;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_169;AACAAGAGGCTGAGAGGCGC;+;chr14;73110835;RBM25_169-chr14:73110835;stop_gained;QE/*E;CAAGAG/TAAGAG;14:73110837-73110842;1699-1704;567-568;1886-1891;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_170;AACAGCAACCTGAGGAGCAT;+;chr14;73111105;RBM25_170-chr14:73111105;stop_gained;QQ/*Q;CAGCAA/TAGCAA;14:73111107-73111112;1969-1974;657-658;2156-2161;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_171;ATCCAGATGCAGAGCTCCAG;+;chr14;73109470;RBM25_171-chr14:73109470;missense_variant;PD/LD;CCAGAT/TTAGAT;14:73109472-73109477;1672-1677;558-559;1859-1864;14/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_172;ACATCATCTAAAATGCTCTG;-;chr14;73114307;RBM25_172-chr14:73114307;missense_variant;DD/NN;GATGAT/AATAAT;14:73114319-73114324;2425-2430;809-810;2612-2617;18/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_173;CCTTGGATGAAGAAACAAAG;+;chr14;73096955;RBM25_173-chr14:73096955;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_174;CCTGGGGATGAGTCTCCCTG;+;chr14;73111050;RBM25_174-chr14:73111050;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_175;CTTTGGCCTTTGAGGAAATA;-;chr14;73107813;RBM25_175-chr14:73107813;coding_sequence_variant;-;-;14:73107825-73107830;?-1472;?-491;?-1659;13/19;12/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_176;GGGATCCCTGGTGGGAGTGC;-;chr14;73071687;RBM25_176-chr14:73071687;missense_variant;GI/KI;GGGATC/AAAATC;14:73071699-73071704;58-63;20-21;245-250;2/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_177;TTGAGCTGGAAGAGAGTACA;+;chr14;73083509;RBM25_177-chr14:73083509;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_178;AAGAGCTCAGGTTTGGCTGT;-;chr14;73111749;RBM25_178-chr14:73111749;missense_variant;EL/KL;GAGCTC/AAGCTC;14:73111761-73111766;2251-2256;751-752;2438-2443;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_179;GAGGAAATCCTGGAAACTGC;-;chr14;73071713;RBM25_179-chr14:73071713;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_180;GATAAGCAGCTTCTTTCTCT;-;chr14;73106057;RBM25_180-chr14:73106057;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_181;CTGAGCTCCTTTCTCTATCC;-;chr14;73103431;RBM25_181-chr14:73103431;synonymous_variant;RSS;agGAGCTCa/agAAGCTCa;14:73103443-73103448;1119-1124;373-375;1306-1311;10/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_182;AACGGGAGCGGGAACGAGAA;+;chr14;73103343;RBM25_182-chr14:73103343;missense_variant;RE/WE;CGGGAG/TGGGAG;14:73103345-73103350;1021-1026;341-342;1208-1213;10/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_183;GAATCCCAGCACTCCCACCA;+;chr14;73071679;RBM25_183-chr14:73071679;missense_variant;IP/IL;ATCCCA/ATTTTA;14:73071681-73071686;40-45;14-15;227-232;2/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_184;AATGTGGTTTGGTTTTGAGC;+;chr14;73083495;RBM25_184-chr14:73083495;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_185;ATATCCTCCTAAAAGAAAAC;-;chr14;73099655;RBM25_185-chr14:73099655;missense_variant;ED/KN;GAGGAT/AAAAAT;14:73099667-73099672;784-789;262-263;971-976;9/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_186;TTTTCTTTAGCCTTTAAGCC;-;chr14;73077429;RBM25_186-chr14:73077429;missense_variant;KE/KK;AAAGAA/AAAAAA;14:73077441-73077446;229-234;77-78;416-421;4/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_187;AAGAGAACGTGAACGAGAAA;+;chr14;73103314;RBM25_187-chr14:73103314;missense_variant;RER/REC;aGAGAACgt/aGAGAATgt;14:73103316-73103321;992-997;331-333;1179-1184;10/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_188;TCCAGATGCAGAGCTCCAGA;+;chr14;73109471;RBM25_188-chr14:73109471;missense_variant;PDA/LDA;cCAGATGca/cTAGATGca;14:73109473-73109478;1673-1678;558-560;1860-1865;14/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_189;ATGAGTGGATAAGGGATCAG;-;chr14;73099407;RBM25_189-chr14:73099407;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_190;TTTCCTCCACCTGTACCTCC;+;chr14;73071726;RBM25_190-chr14:73071726;missense_variant;FPP/FFL;ttTCCTCCa/ttTTTTTTa;14:73071728-73071733;87-92;29-31;274-279;2/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_191;CTGTTTTGTTTAAGAATGCA;+;chr14;73096901;RBM25_191-chr14:73096901;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_192;AGGCAGCGCCTTCTGGCAGA;+;chr14;73109439;RBM25_192-chr14:73109439;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_193;CATTGTCCTTATTTCCTCAA;+;chr14;73107804;RBM25_193-chr14:73107804;intron_variant;-;-;14:73107806-73107811;-;-;-;-;12/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_194;CTCTGATTTCCCAATTCTTA;-;chr14;73106201;RBM25_194-chr14:73106201;missense_variant;EIR/EIK;gaAATCAGa/gaAATCAAa;14:73106213-73106218;1395-1400;465-467;1582-1587;12/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_195;GGAGAGATCAGATGATTAAA;+;chr14;73096976;RBM25_195-chr14:73096976;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_196;AATGTTGCCAACAAAAACAG;-;chr14;73077475;RBM25_196-chr14:73077475;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_197;ATCCACAATAGACCAATCCA;-;chr14;73111780;RBM25_197-chr14:73111780;missense_variant;IVD/IIN;aTTGTGGat/aTTATAAat;14:73111792-73111797;2282-2287;761-763;2469-2474;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_198;CAAATTCAGAGACACACATA;+;chr14;73099729;RBM25_198-chr14:73099729;synonymous_variant;KFR;aAATTCAga/aAATTTAga;14:73099731-73099736;848-853;283-285;1035-1040;9/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_199;AGAGCTCAGGTTTGGCTGTA;-;chr14;73111748;RBM25_199-chr14:73111748;missense_variant;PEL/PKL;ccTGAGCTc/ccTAAACTc;14:73111760-73111765;2250-2255;750-752;2437-2442;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_200;AGCTTCTTTCTCATATTCCC;-;chr14;73106236;RBM25_200-chr14:73106236;missense_variant;KEA/KKA;aAAGAAGct/aAAAAAGct;14:73106248-73106253;1430-1435;477-479;1617-1622;12/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_201;TAGTGTCTTTAACAAATTTG;+;chr14;73111586;RBM25_201-chr14:73111586;synonymous_variant;SVF;aGTGTCTtt/aGTGTTTtt;14:73111588-73111593;2078-2083;693-695;2265-2270;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_202;ACAGATGGAGCAGAGCTGAT;-;chr14;73110996;RBM25_202-chr14:73110996;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_203;TTGGTTTGCTTGTTCCAGGT;+;chr14;73088352;RBM25_203-chr14:73088352;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_204;AGGAGAGATCAGATGATTAA;+;chr14;73096975;RBM25_204-chr14:73096975;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_205;TTAAGACTTAGTCCTATTTT;-;chr14;73111131;RBM25_205-chr14:73111131;missense_variant;SL/NL;AGTCTT/AATCTT;14:73111143-73111148;2005-2010;669-670;2192-2197;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_206;GTTTGTTTTGCAGATACTGA;+;chr14;73112139;RBM25_206-chr14:73112139;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_207;AAAAAGCAGAGATCGTGAAA;+;chr14;73105862;RBM25_207-chr14:73105862;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_208;AGAAAAACGAGAAGAACCCA;+;chr14;73110920;RBM25_208-chr14:73110920;stop_gained;EKR/EK*;gAAAAACga/gAAAAATga;14:73110922-73110927;1784-1789;595-597;1971-1976;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_209;CCATCTGTTTCCTCTGCCAG;+;chr14;73111008;RBM25_209-chr14:73111008;missense_variant;PSV/PFV;ccATCTGTt/ccATTTGTt;14:73111010-73111015;1872-1877;624-626;2059-2064;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_210;GGAATCCCAGCACTCCCACC;+;chr14;73071678;RBM25_210-chr14:73071678;missense_variant;GIP/GIL;ggAATCCCa/ggAATTTTa;14:73071680-73071685;39-44;13-15;226-231;2/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_211;CAGCTTCTTTCTCATATTCC;-;chr14;73106237;RBM25_211-chr14:73106237;missense_variant;KEA/KKA;aaAGAAGCt/aaAAAAGCt;14:73106249-73106254;1431-1436;477-479;1618-1623;12/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_212;GGATATAAATGCTATAGAAA;+;chr14;73099669;RBM25_212-chr14:73099669;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_213;AGTGCTGGGATTCCCATGGG;-;chr14;73071672;RBM25_213-chr14:73071672;missense_variant;PA/PT;CCAGCA/CCAACA;14:73071684-73071689;43-48;15-16;230-235;2/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_214;GAGGAAGTGCTCTTCAGAAA;+;chr14;73109341;RBM25_214-chr14:73109341;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_215;AGCGTGAAAGGGAACGAGAA;+;chr14;73103268;RBM25_215-chr14:73103268;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_216;ATTATTGTTTGGGTTTTAGA;+;chr14;73110812;RBM25_216-chr14:73110812;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_217;TAAAGTTGATGCAAAGACAA;+;chr14;73088095;RBM25_217-chr14:73088095;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_218;GCAAGAGCCAGAATCAGAAG;+;chr14;73110872;RBM25_218-chr14:73110872;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_219;GCAAAGAAGAAAGCTTCTAA;+;chr14;73088138;RBM25_219-chr14:73088138;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_220;TTTATCATTCACTTTTACAG;+;chr14;73109322;RBM25_220-chr14:73109322;intron_variant;-;-;14:73109324-73109329;-;-;-;-;13/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_221;CAAAGAAGAAAGCTTCTAAT;+;chr14;73088139;RBM25_221-chr14:73088139;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_222;AACATCATCTAAAATGCTCT;-;chr14;73114308;RBM25_222-chr14:73114308;missense_variant;DDV/DNI;gATGATGtt/gATAATAtt;14:73114320-73114325;2426-2431;809-811;2613-2618;18/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_223;TATATCCTCCTAAAAGAAAA;-;chr14;73099656;RBM25_223-chr14:73099656;missense_variant;EDI/ENI;gAGGATAta/gAAAATAta;14:73099668-73099673;785-790;262-264;972-977;9/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_224;AGGGAACCAGTTTCCTTTTT;-;chr14;73111634;RBM25_224-chr14:73111634;missense_variant;LVP/LIP;ctGGTTCCc/ctAATTCCc;14:73111646-73111651;2136-2141;712-714;2323-2328;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_225;ATCATCTTCACCATAATCCA;-;chr14;73111654;RBM25_225-chr14:73111654;missense_variant;EDD/ENN;gAAGATGat/gAAAATAat;14:73111666-73111671;2156-2161;719-721;2343-2348;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_226;AGGAGGAGCTTGAGGAAATC;+;chr14;73109419;RBM25_226-chr14:73109419;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_227;GGGAACCAGTTTCCTTTTTC;-;chr14;73111633;RBM25_227-chr14:73111633;missense_variant;LVP/LIP;cTGGTTCcc/cTAATTCcc;14:73111645-73111650;2135-2140;712-714;2322-2327;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_228;AAAAAAGCAGAGATCGTGAA;+;chr14;73105861;RBM25_228-chr14:73105861;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_229;ATGATTTTCTTATTAATCCA;-;chr14;73112179;RBM25_229-chr14:73112179;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_230;TGGGAGTGCTGGGATTCCCA;-;chr14;73071676;RBM25_230-chr14:73071676;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_231;GATGATAAAAATGCAACCAA;+;chr14;73111668;RBM25_231-chr14:73111668;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_232;AACAGATGGAGCAGAGCTGA;-;chr14;73110997;RBM25_232-chr14:73110997;missense_variant;PSV/PSI;cCATCTGtt/cCATCTAtt;14:73111009-73111014;1871-1876;624-626;2058-2063;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_233;CTGTAAAAGTGAATGATAAA;-;chr14;73109322;RBM25_233-chr14:73109322;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_234;CATTTTAGATGATGTTGCCA;+;chr14;73114312;RBM25_234-chr14:73114312;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_235;GGGAACGAGAAAGGCGAGAA;+;chr14;73103277;RBM25_235-chr14:73103277;stop_gained;ER/E*;GAACGA/GAATGA;14:73103279-73103284;955-960;319-320;1142-1147;10/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_236;AACGAGAGCGAGAACGAGAA;+;chr14;73105915;RBM25_236-chr14:73105915;stop_gained;RE/*E;CGAGAG/TGAGAG;14:73105917-73105922;1213-1218;405-406;1400-1405;11/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_237;CAAAGGCACAGCTGGATGAA;+;chr14;73088112;RBM25_237-chr14:73088112;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_238;GCGTGATAGAGAAAAGGAAA;+;chr14;73109366;RBM25_238-chr14:73109366;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_239;GGCTCCTCTTCCTCTTCCAT;-;chr14;73110939;RBM25_239-chr14:73110939;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAG;14:73110951-73110956;1813-1818;605-606;2000-2005;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_240;CAGAGAACGAAAGAAAACCC;+;chr14;73106216;RBM25_240-chr14:73106216;stop_gained;RER/RE*;aGAGAACga/aGAGAATga;14:73106218-73106223;1400-1405;467-469;1587-1592;12/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_241;TTCTTTCTCTTCACAGAATT;-;chr14;73111554;RBM25_241-chr14:73111554;missense_variant;RK/KK;AGAAAG/AAAAAA;14:73111566-73111571;2056-2061;686-687;2243-2248;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_242;AAGAGAAATGGTAAGATTCT;+;chr14;73106276;RBM25_242-chr14:73106276;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_243;CTTCTTTACCTGTAATATTT;-;chr14;73107889;RBM25_243-chr14:73107889;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:73107901-73107906;-;-;-;-;13/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_244;TCAGAGAACGAAAGAAAACC;+;chr14;73106215;RBM25_244-chr14:73106215;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_245;TGCAAAGACAAAGGCACAGC;+;chr14;73088104;RBM25_245-chr14:73088104;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_246;CTGGATGCCCTTCTGCCAGA;-;chr14;73109450;RBM25_246-chr14:73109450;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_247;AGATGGAACAAGAGGCTGAG;+;chr14;73110829;RBM25_247-chr14:73110829;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_248;GTGAGAATCAGATTCCTGTG;-;chr14;73097048;RBM25_248-chr14:73097048;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_249;AAAGAAGAAAGCTTCTAATG;+;chr14;73088140;RBM25_249-chr14:73088140;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_250;AAAAAGGAAACTGGTTCCCT;+;chr14;73111634;RBM25_250-chr14:73111634;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_251;AGAGCCAGAATCAGAAGAGG;+;chr14;73110875;RBM25_251-chr14:73110875;missense_variant;EPE/ELE;gAGCCAGaa/gAGTTAGaa;14:73110877-73110882;1739-1744;580-582;1926-1931;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_252;AAGTTTTTATAGTCAAAATG;+;chr14;73119732;RBM25_252-chr14:73119732;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_253;AATCCACAATAGACCAATCC;-;chr14;73111781;RBM25_253-chr14:73111781;missense_variant;IVD/IIN;atTGTGGAt/atTATAAAt;14:73111793-73111798;2283-2288;761-763;2470-2475;16/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_254;TTTAGCTTCTTTGGCCTTTG;-;chr14;73107821;RBM25_254-chr14:73107821;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_255;TCACCCCAGGAAGAAGAAGA;+;chr14;73097064;RBM25_255-chr14:73097064;missense_variant;HPR/HFR;cACCCCAgg/cATTTTAgg;14:73097066-73097071;695-700;232-234;882-887;7/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_256;AGTTGATTTTGTTTGTTCTA;+;chr14;73112229;RBM25_256-chr14:73112229;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_257;TTCTTTACCTGTAATATTTG;-;chr14;73107888;RBM25_257-chr14:73107888;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;14:73107900-73107905;-;-;-;-;13/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_258;ATGAAAGTAGTAAGGGAGGC;+;chr14;73088376;RBM25_258-chr14:73088376;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_259;CTCGGTCTCTCTCTTTTGTC;-;chr14;73103383;RBM25_259-chr14:73103383;missense_variant;RDR/RNQ;agAGACCGa/agAAACCAa;14:73103395-73103400;1071-1076;357-359;1258-1263;10/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_260;TGGCTCCTCTTCCTCTTCCA;-;chr14;73110940;RBM25_260-chr14:73110940;missense_variant;EEP/EKP;gAGGAGCca/gAAAAGCca;14:73110952-73110957;1814-1819;605-607;2001-2006;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_261;TCTTCCTCCTCTTCTGATTC;-;chr14;73110882;RBM25_261-chr14:73110882;missense_variant;EE/KK;GAGGAA/AAAAAA;14:73110894-73110899;1756-1761;586-587;1943-1948;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_262;TCTGGCTCTTGCTTTATTTG;-;chr14;73110864;RBM25_262-chr14:73110864;missense_variant;EP/KP;GAGCCA/AAGCCA;14:73110876-73110881;1738-1743;580-581;1925-1930;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_263;GTGTGGTTTTTCTTTTCTTA;+;chr14;73076298;RBM25_263-chr14:73076298;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_264;GACAGGAAATTGAGAAAGAA;+;chr14;73103229;RBM25_264-chr14:73103229;stop_gained;QE/*E;CAGGAA/TAGGAA;14:73103231-73103236;907-912;303-304;1094-1099;10/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_265;GAAACAGAAGCCAAGAAAAT;+;chr14;73119770;RBM25_265-chr14:73119770;missense_variant;ETE/EIE;gaAACAGAa/gaAATAGAa;14:73119772-73119777;2499-2504;833-835;2686-2691;19/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_266;AGAACCCATGGAAGAGGAAG;+;chr14;73110932;RBM25_266-chr14:73110932;missense_variant;EPM/EFM;gAACCCAtg/gAATTTAtg;14:73110934-73110939;1796-1801;599-601;1983-1988;15/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_267;GGAGGAAATCCTGGAAACTG;-;chr14;73071714;RBM25_267-chr14:73071714;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_268;AGTGTGGTTTTTCTTTTCTT;+;chr14;73076297;RBM25_268-chr14:73076297;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_269;CAAAAGAGAGAGACCGAGAT;+;chr14;73103385;RBM25_269-chr14:73103385;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_270;TTATTTTGTTTCTTCACCTT;+;chr14;73077347;RBM25_270-chr14:73077347;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_271;TATTTTTCTCTTTTAGGTTA;+;chr14;73114270;RBM25_271-chr14:73114270;intron_variant;-;-;14:73114272-73114277;-;-;-;-;17/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_272;AAAAGAGAGAGACCGAGATC;+;chr14;73103386;RBM25_272-chr14:73103386;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_273;TAGAAACTGGAAGAAGAGAA;+;chr14;73103189;RBM25_273-chr14:73103189;coding_sequence_variant;-;-;14:73103191-73103196;?-872;?-291;?-1059;10/19;9/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_274;ACGAGAAAAGGAGAAAGAAC;+;chr14;73103326;RBM25_274-chr14:73103326;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_275;TCTTTTTAAGAAATGTGGTT;+;chr14;73083484;RBM25_275-chr14:73083484;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_276;AAAGGAGAAAGAACGGGAGC;+;chr14;73103332;RBM25_276-chr14:73103332;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_277;CATCTTCTTCATCTTCTTCT;-;chr14;73106003;RBM25_277-chr14:73106003;missense_variant;EED/EKN;gaAGAAGAt/gaAAAAAAt;14:73106015-73106020;1311-1316;437-439;1498-1503;11/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_278;TGCTGTTTTGTTTCCTCTTT;+;chr14;73119691;RBM25_278-chr14:73119691;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_279;GACAATTATTTTTCTCTTTT;+;chr14;73114264;RBM25_279-chr14:73114264;intron_variant;-;-;14:73114266-73114271;-;-;-;-;17/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_280;AAGAAAATCATAGAATATAT;+;chr14;73112188;RBM25_280-chr14:73112188;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_281;GAGAGAGAAGGAGGAGCTTG;+;chr14;73109411;RBM25_281-chr14:73109411;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_282;AAAGAAAATGATGAAAATTG;+;chr14;73077441;RBM25_282-chr14:73077441;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_283;TTTTATTGGTTTCTAGAAAC;+;chr14;73103176;RBM25_283-chr14:73103176;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_284;CTTTTCCTTCTTCTTCTTCC;-;chr14;73097072;RBM25_284-chr14:73097072;missense_variant;KEK/KKK;aAGGAAAag/aAAAAAAag;14:73097084-73097089;713-718;238-240;900-905;7/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_285;TTTCCTTCTTCTTCTTCCTG;-;chr14;73097070;RBM25_285-chr14:73097070;missense_variant;KKE/KKK;aaGAAGGAa/aaAAAAAAa;14:73097082-73097087;711-716;237-239;898-903;7/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_286;AAAAGGAGAAAGAACGGGAG;+;chr14;73103331;RBM25_286-chr14:73103331;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_287;TTTTCCTTCTTCTTCTTCCT;-;chr14;73097071;RBM25_287-chr14:73097071;missense_variant;KE/KK;AAGGAA/AAAAAA;14:73097083-73097088;712-717;238-239;899-904;7/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_288;ACGAGATAGGAAGAGAGAGA;+;chr14;73109399;RBM25_288-chr14:73109399;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_289;AAGAACGGAGAGAAAGAGAG;+;chr14;73103244;RBM25_289-chr14:73103244;missense_variant;ER/EW;GAACGG/GAATGG;14:73103246-73103251;922-927;308-309;1109-1114;10/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_290;GGAAGAAGAGAAAGGCAAAA;+;chr14;73103197;RBM25_290-chr14:73103197;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_291;AAGAGAGAGGGAGCGTGAAA;+;chr14;73103257;RBM25_291-chr14:73103257;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_292;AACGAGAAAAGGAGAAAGAA;+;chr14;73103325;RBM25_292-chr14:73103325;stop_gained;RE/*E;CGAGAA/TGAGAA;14:73103327-73103332;1003-1008;335-336;1190-1195;10/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_293;AGAACGGAGAGAAAGAGAGA;+;chr14;73103245;RBM25_293-chr14:73103245;missense_variant;ERR/EWR;gAACGGAga/gAATGGAga;14:73103247-73103252;923-928;308-310;1110-1115;10/19;-;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_294;AGAAGAAAGAAGAAGAGAAA;+;chr14;73106264;RBM25_294-chr14:73106264;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_295;AAAGAGAGAGGGAGCGTGAA;+;chr14;73103256;RBM25_295-chr14:73103256;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_296;GAAGAAGAAGAAGGAAAAGA;+;chr14;73097073;RBM25_296-chr14:73097073;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_297;CAAAAAGGAAAAAGAAAGAC;+;chr14;73103212;RBM25_297-chr14:73103212;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_298;AAGAGAAAAAGACAAAAAAC;+;chr14;73105976;RBM25_298-chr14:73105976;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_299;AGATAGGAAGAGAGAGAAGG;+;chr14;73109402;RBM25_299-chr14:73109402;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_300;GAAGAAGAAGGAAAAGAAGG;+;chr14;73097076;RBM25_300-chr14:73097076;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_301;AGCGAGAGAGAGAGCGAGAG;+;chr14;73105939;RBM25_301-chr14:73105939;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_302;GAGAGAGCGAGAGAGGGAAC;+;chr14;73105946;RBM25_302-chr14:73105946;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_303;AAAGAGAAAAAGACAAAAAA;+;chr14;73105975;RBM25_303-chr14:73105975;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_304;TGTTTTCTTTTTAAGAAATG;+;chr14;73083479;RBM25_304-chr14:73083479;intron_variant;-;-;14:73083481-73083486;-;-;-;-;4/18;RBM25;ENST00000261973.12;ENSG00000119707;NM_021239.3
RBM25_305;AGAGAGAGCGAGAGAGGGAA;+;chr14;73105945;RBM25_305-chr14:73105945;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM25_306;GCGAGAGAGAGAGCGAGAGA;+;chr14;73105940;RBM25_306-chr14:73105940;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM25;NA;NA;NA
RBM42_1;TGGCGCGCACGTAGTCGCTG;-;chr19;35637318;RBM42_1-chr19:35637318;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_2;GTGATCCGTGACAAGCGCAC;+;chr19;35637256;RBM42_2-chr19:35637256;missense_variant;VIR/VIC;gtGATCCGt/gtGATTTGt;19:35637258-35637263;1236-1241;412-414;1354-1359;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_3;GCGCTTGTCACGGATCACCT;-;chr19;35637254;RBM42_3-chr19:35637254;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_4;CGGACGACCTCCAACGGGAG;-;chr19;35633900;RBM42_4-chr19:35633900;missense_variant;VV/II;GTCGTC/ATCATC;19:35633912-35633917;910-915;304-305;1028-1033;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_5;CGCGGACGACCTCCAACGGG;-;chr19;35633902;RBM42_5-chr19:35633902;missense_variant;VVR/VIR;gtCGTCCGc/gtCATCCGc;19:35633914-35633919;912-917;304-306;1030-1035;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_6;AAGCGGCGAGGAACGCTTGA;+;chr19;35629237;RBM42_6-chr19:35629237;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_7;ATGGCGCGCACGTAGTCGCT;-;chr19;35637319;RBM42_7-chr19:35637319;missense_variant;RA/RT;CGCGCC/CGCACC;19:35637331-35637336;1309-1314;437-438;1427-1432;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_8;CATGGCGCGCACGTAGTCGC;-;chr19;35637320;RBM42_8-chr19:35637320;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_9;GCTAGCGCGGCTGTGGCCGT;+;chr19;35633786;RBM42_9-chr19:35633786;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_10;GCGGACGACCTCCAACGGGA;-;chr19;35633901;RBM42_10-chr19:35633901;missense_variant;VVR/VIR;gTCGTCCgc/gTCATCCgc;19:35633913-35633918;911-916;304-306;1029-1034;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_11;AGGCCGCGGACGACCTCCAA;-;chr19;35633906;RBM42_11-chr19:35633906;missense_variant;RG/RS;CGCGGC/CGCAGC;19:35633918-35633923;916-921;306-307;1034-1039;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_12;CGGTGCATTCGCACAGCGGC;+;chr19;35634310;RBM42_12-chr19:35634310;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_13;ATGTGTTGGTCGCGATAATT;-;chr19;35629646;RBM42_13-chr19:35629646;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_14;GAGTTCAGGAATGCGCAGCG;-;chr19;35633934;RBM42_14-chr19:35633934;missense_variant;PEL/PKL;cCTGAACtc/cCTAAACtc;19:35633946-35633951;944-949;315-317;1062-1067;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_15;GGTGCATTCGCACAGCGGCA;+;chr19;35634311;RBM42_15-chr19:35634311;synonymous_variant;CI;TGCATT/TGTATT;19:35634313-35634318;1075-1080;359-360;1193-1198;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_16;TCAAGCTTCGCAAGAGCATG;+;chr19;35637466;RBM42_16-chr19:35637466;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_17;CTCCCGTTGGAGGTCGTCCG;+;chr19;35633900;RBM42_17-chr19:35633900;missense_variant;LPL/LLL;ctCCCGTTg/ctTTTGTTg;19:35633902-35633907;900-905;300-302;1018-1023;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_18;CGCGCCATGCGTGAGATGAA;+;chr19;35637331;RBM42_18-chr19:35637331;missense_variant;RAM/RVM;cgCGCCATg/cgCGTTATg;19:35637333-35637338;1311-1316;437-439;1429-1434;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_19;TCTCTGTCGCGGGCCTTACA;-;chr19;35629281;RBM42_19-chr19:35629281;intron_variant;-;-;19:35629293-35629298;-;-;-;-;1/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_20;CGACGACGGCAGCGATGGCT;+;chr19;35629140;RBM42_20-chr19:35629140;5_prime_UTR_variant;-;-;19:35629142-35629147;-;-;107-112;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_21;GGCCGCGGACGACCTCCAAC;-;chr19;35633905;RBM42_21-chr19:35633905;missense_variant;VRG/VRS;gtCCGCGGc/gtCCGCAGc;19:35633917-35633922;915-920;305-307;1033-1038;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_22;TCCAGGTGACTCCGATCACC;-;chr19;35631345;RBM42_22-chr19:35631345;synonymous_variant;HL;CACCTG/CACCTA;19:35631357-35631362;394-399;132-133;512-517;4/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_23;CACGGATCACCTTGGCCTTA;-;chr19;35637246;RBM42_23-chr19:35637246;missense_variant;VIR/VIH;gtGATCCGt/gtAATCCAt;19:35637258-35637263;1236-1241;412-414;1354-1359;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_24;TATGTGTTGGTCGCGATAAT;-;chr19;35629647;RBM42_24-chr19:35629647;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_25;GAAACGGTGCATTCGCACAG;+;chr19;35634306;RBM42_25-chr19:35634306;missense_variant;KRC/KWC;aAACGGTgc/aAATGGTgc;19:35634308-35634313;1070-1075;357-359;1188-1193;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_26;CCATGCGTGAGATGAATGGT;+;chr19;35637335;RBM42_26-chr19:35637335;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_27;TGTTGGTCGCGATAATTGGG;-;chr19;35629643;RBM42_27-chr19:35629643;synonymous_variant;ATN;gcGACCAAc/gcAACCAAc;19:35629655-35629660;264-269;88-90;382-387;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_28;CATCCCGGGCAAAAGCGGCG;+;chr19;35629225;RBM42_28-chr19:35629225;missense_variant;IPG/ILG;aTCCCGGgc/aTTTTGGgc;19:35629227-35629232;74-79;25-27;192-197;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_29;GCCATGCGTGAGATGAATGG;+;chr19;35637334;RBM42_29-chr19:35637334;synonymous_variant;AMR;gcCATGCGt/gcTATGCGt;19:35637336-35637341;1314-1319;438-440;1432-1437;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_30;CGCGACCAACACATACCAGC;+;chr19;35629652;RBM42_30-chr19:35629652;missense_variant;ATN/AIN;gCGACCAac/gCGATTAac;19:35629654-35629659;263-268;88-90;381-386;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_31;CCCCACAGTAGAAGCGATGC;+;chr19;35629598;RBM42_31-chr19:35629598;missense_variant;PTV/LIV;cCCACAGta/cTTATAGta;19:35629600-35629605;209-214;70-72;327-332;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_32;GCTGGCATCCCGGGCAAAAG;+;chr19;35629220;RBM42_32-chr19:35629220;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_33;GCCGTAGGGCCATAGGGCGG;-;chr19;35633108;RBM42_33-chr19:35633108;missense_variant;ALR/ALQ;gcCCTACGg/gcCCTACAg;19:35633120-35633125;552-557;184-186;670-675;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_34;CGACCTCCAACGGGAGGGGC;-;chr19;35633896;RBM42_34-chr19:35633896;missense_variant;LEV/LKI;ttGGAGGTc/ttAAAAATc;19:35633908-35633913;906-911;302-304;1024-1029;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_35;AACATGGCTTCTCGAGCCTC;-;chr19;35631372;RBM42_35-chr19:35631372;missense_variant;AM/AI;GCCATG/GCCATA;19:35631384-35631389;421-426;141-142;539-544;4/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_36;CTTAGCTCAGCCGTACCTGC;-;chr19;35629670;RBM42_36-chr19:35629670;intron_variant;-;-;19:35629682-35629687;-;-;-;-;2/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_37;GCCCCCGCCCTATGGCCCTA;+;chr19;35633104;RBM42_37-chr19:35633104;missense_variant;PR/FC;CCCCGC/TTTTGC;19:35633106-35633111;538-543;180-181;656-661;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_38;TTGCCCGGGATGCCAGCGCC;-;chr19;35629217;RBM42_38-chr19:35629217;missense_variant;PG/PS;CCGGGC/CCAAGC;19:35629229-35629234;76-81;26-27;194-199;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_39;GCGACGACGGCAGCGATGGC;+;chr19;35629139;RBM42_39-chr19:35629139;5_prime_UTR_variant;-;-;19:35629141-35629146;-;-;106-111;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_40;GGCGGATCACAGGAGCCGCT;-;chr19;35629625;RBM42_40-chr19:35629625;synonymous_variant;VIR;gtGATCCGc/gtAATCCGc;19:35629637-35629642;246-251;82-84;364-369;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_41;GATGTCTGTTCTACTCCTCC;+;chr19;35629498;RBM42_41-chr19:35629498;intron_variant;-;-;19:35629500-35629505;-;-;-;-;1/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_42;GCGATAATTGGGCGGATCAC;-;chr19;35629635;RBM42_42-chr19:35629635;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_43;GACCTGTCGAGGAAGAGGTC;-;chr19;35631123;RBM42_43-chr19:35631123;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:35631135-35631140;?-283;?-95;?-401;3/10;2/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_44;ATGCACCGTTTCAATTTCTC;-;chr19;35634298;RBM42_44-chr19:35634298;missense_variant;RC/QC;CGGTGC/CAATGC;19:35634310-35634315;1072-1077;358-359;1190-1195;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_45;ATGCTCTTGCGAAGCTTGAT;-;chr19;35637465;RBM42_45-chr19:35637465;synonymous_variant;KS;AAGAGC/AAAAGC;19:35637477-35637482;1366-1371;456-457;1484-1489;10/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_46;GGCTAGCGCGGCTGTGGCCG;+;chr19;35633785;RBM42_46-chr19:35633785;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_47;CCACCAATGGCTCGGGCTCC;+;chr19;35633190;RBM42_47-chr19:35633190;missense_variant;PPM/PLM;ccACCAATg/ccATTAATg;19:35633192-35633197;624-629;208-210;742-747;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_48;GCACCGCAGGCACAGCAGTT;-;chr19;35629562;RBM42_48-chr19:35629562;missense_variant;PAV/PAM;ccTGCGGTg/ccTGCAATg;19:35629574-35629579;183-188;61-63;301-306;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_49;GCTTCGCAAGAGCATGTGGA;+;chr19;35637470;RBM42_49-chr19:35637470;missense_variant;LRK/LCK;cTTCGCAag/cTTTGCAag;19:35637472-35637477;1361-1366;454-456;1479-1484;10/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_50;GACCTCCAACGGGAGGGGCA;-;chr19;35633895;RBM42_50-chr19:35633895;missense_variant;LEV/LKI;tTGGAGGtc/tTAAAAAtc;19:35633907-35633912;905-910;302-304;1023-1028;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_51;GAGGCGGAGATGGCCCTGTA;+;chr19;35629265;RBM42_51-chr19:35629265;missense_variant;EAE/EVE;gaGGCGGAg/gaGGTGGAg;19:35629267-35629272;114-119;38-40;232-237;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_52;ACCTGCATCGCTTCTACTGT;-;chr19;35629602;RBM42_52-chr19:35629602;synonymous_variant;MQ;ATGCAG/ATGCAA;19:35629614-35629619;223-228;75-76;341-346;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_53;GCTTCTACTGTGGGGACCGT;-;chr19;35629593;RBM42_53-chr19:35629593;missense_variant;VE/IK;GTAGAA/ATAAAA;19:35629605-35629610;214-219;72-73;332-337;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_54;CTAGCGCGGCTGTGGCCGTG;+;chr19;35633787;RBM42_54-chr19:35633787;synonymous_variant;SA;AGCGCG/AGTGCG;19:35633789-35633794;787-792;263-264;905-910;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_55;ACGCAGGATAGGGGCCCTCT;-;chr19;35632948;RBM42_55-chr19:35632948;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_56;CCAACAGTTGGCTTTGGCCC;+;chr19;35631324;RBM42_56-chr19:35631324;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:35631326-35631331;?-368;?-123;?-486;4/10;3/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_57;GACGCAGGATAGGGGCCCTC;-;chr19;35632949;RBM42_57-chr19:35632949;missense_variant;ILR/ILH;atCCTGCGt/atCCTACAt;19:35632961-35632966;468-473;156-158;586-591;5/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_58;CTCTCTGTCGCGGGCCTTAC;-;chr19;35629282;RBM42_58-chr19:35629282;intron_variant;-;-;19:35629294-35629299;-;-;-;-;1/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_59;CAGAAGATCCGGAAGTCATC;-;chr19;35637157;RBM42_59-chr19:35637157;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_60;ACCTGCTCTCTGTAGCACGT;-;chr19;35632984;RBM42_60-chr19:35632984;missense_variant,splice_region_variant;RAD/KAN;aGAGCAGat/aAAGCAAat;19:35632996-35633001;503-508;168-170;621-626;5/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_61;AGAGTCTGCTGGACCTGTCG;-;chr19;35631134;RBM42_61-chr19:35631134;synonymous_variant;QT;CAGACT/CAAACT;19:35631146-35631151;289-294;97-98;407-412;3/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_62;CTGTAGCACGTGGGGGACGA;-;chr19;35632975;RBM42_62-chr19:35632975;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_63;GTCTCCACAGGGAAGTATGT;+;chr19;35637432;RBM42_63-chr19:35637432;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:35637434-35637439;-;-;-;-;9/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_64;TAGCGCGGCTGTGGCCGTGG;+;chr19;35633788;RBM42_64-chr19:35633788;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_65;TCGACAGGTCCAGCAGACTC;+;chr19;35631133;RBM42_65-chr19:35631133;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:35631135-35631140;?-283;?-95;?-401;3/10;2/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_66;GACCTGCATCGCTTCTACTG;-;chr19;35629603;RBM42_66-chr19:35629603;missense_variant;MQV/MQI;aTGCAGGtc/aTGCAAAtc;19:35629615-35629620;224-229;75-77;342-347;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_67;CTACGGCTTCGTCAGCTTCA;+;chr19;35637291;RBM42_67-chr19:35637291;synonymous_variant;YGF;tACGGCTtc/tATGGCTtc;19:35637293-35637298;1271-1276;424-426;1389-1394;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_68;CATGTGGAAGGACCGGAATC;+;chr19;35637482;RBM42_68-chr19:35637482;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_69;TGCGGACCACGTCCAGATTC;-;chr19;35637497;RBM42_69-chr19:35637497;missense_variant;VVR/VIR;gtGGTCCGc/gtAATCCGc;19:35637509-35637514;1398-1403;466-468;1516-1521;10/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_70;CATGCTCTTGCGAAGCTTGA;-;chr19;35637466;RBM42_70-chr19:35637466;missense_variant;KSM/KNM;aAGAGCAtg/aAAAACAtg;19:35637478-35637483;1367-1372;456-458;1485-1490;10/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_71;TGCTTACCTCAAGAGCCATG;-;chr19;35634007;RBM42_71-chr19:35634007;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:35634019-35634024;1017-?;339-?;1135-?;7/10;7/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_72;AAGCGCACAGGCAAGACCAA;+;chr19;35637268;RBM42_72-chr19:35637268;missense_variant;KRT/KRI;aaGCGCACa/aaGCGCATa;19:35637270-35637275;1248-1253;416-418;1366-1371;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_73;CGTGGTCCGCAAGAAGCAGA;+;chr19;35637506;RBM42_73-chr19:35637506;missense_variant;VVR/VVC;gTGGTCCgc/gTGGTTTgc;19:35637508-35637513;1397-1402;466-468;1515-1520;10/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_74;AGTTCAGGAATGCGCAGCGG;-;chr19;35633933;RBM42_74-chr19:35633933;missense_variant;PE/PK;CCTGAA/CCTAAA;19:35633945-35633950;943-948;315-316;1061-1066;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_75;GAGAAGCCATGTTCCTGCGG;+;chr19;35631379;RBM42_75-chr19:35631379;synonymous_variant;EA;GAAGCC/GAAGCT;19:35631381-35631386;418-423;140-141;536-541;4/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_76;TTGCTACTCTTTACTTACCA;-;chr19;35631223;RBM42_76-chr19:35631223;intron_variant;-;-;19:35631235-35631240;-;-;-;-;3/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_77;TGAGGTGAACGATGACATCT;+;chr19;35637192;RBM42_77-chr19:35637192;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_78;ATGACTTCCGGATCTTCTGT;+;chr19;35637158;RBM42_78-chr19:35637158;synonymous_variant;DF;GACTTC/GATTTT;19:35637160-35637165;1138-1143;380-381;1256-1261;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_79;ACCTGCCCGCCGCAGGAACA;-;chr19;35631388;RBM42_79-chr19:35631388;missense_variant,splice_region_variant;RAA/QAT;cGGGCAGct/cAAGCAAct;19:35631400-35631405;437-442;146-148;555-560;4/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_80;CCCTGGTGATCGGAGTCACC;+;chr19;35631341;RBM42_80-chr19:35631341;missense_variant;PGD/LGD;cCTGGTGat/cTTGGTGat;19:35631343-35631348;380-385;127-129;498-503;4/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_81;TCATGGCTCTTGAGGTAAGC;+;chr19;35634006;RBM42_81-chr19:35634006;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_82;ACGAAGGCTGGACGCAGGAT;-;chr19;35632959;RBM42_82-chr19:35632959;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_83;GTGGGTGGCCCTCCTTTTGT;+;chr19;35631197;RBM42_83-chr19:35631197;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_84;CCGGATCTTCTGTGGGGATC;+;chr19;35637165;RBM42_84-chr19:35637165;synonymous_variant;RIF;cGGATCTtc/cGGATTTtc;19:35637167-35637172;1145-1150;382-384;1263-1268;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_85;TGCTCTTGCGAAGCTTGATG;-;chr19;35637464;RBM42_85-chr19:35637464;synonymous_variant;RKS;cgCAAGAGc/cgCAAAAGc;19:35637476-35637481;1365-1370;455-457;1483-1488;10/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_86;TGACTTCCGGATCTTCTGTG;+;chr19;35637159;RBM42_86-chr19:35637159;missense_variant;DFR/DFW;gACTTCCgg/gATTTTTgg;19:35637161-35637166;1139-1144;380-382;1257-1262;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_87;CAAGCGCACAGGCAAGACCA;+;chr19;35637267;RBM42_87-chr19:35637267;missense_variant;KRT/KCT;aAGCGCAca/aAGTGCAca;19:35637269-35637274;1247-1252;416-418;1365-1370;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_88;GAAGGACCGGAATCTGGACG;+;chr19;35637488;RBM42_88-chr19:35637488;missense_variant;KDR/KDW;aAGGACCgg/aAGGATTgg;19:35637490-35637495;1379-1384;460-462;1497-1502;10/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_89;TCCTGCACCCGGGAGTCCCG;-;chr19;35629176;RBM42_89-chr19:35629176;missense_variant;GAG/DAR;gGTGCAGga/gATGCAAga;19:35629188-35629193;35-40;12-14;153-158;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_90;GACGACGGCAGCGATGGCTG;+;chr19;35629141;RBM42_90-chr19:35629141;5_prime_UTR_variant;-;-;19:35629143-35629148;-;-;108-113;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_91;CACCAATGGCTCGGGCTCCA;+;chr19;35633191;RBM42_91-chr19:35633191;missense_variant;PM/LM;CCAATG/TTAATG;19:35633193-35633198;625-630;209-210;743-748;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_92;GCAGCATCATGGGTGGTCCA;-;chr19;35633171;RBM42_92-chr19:35633171;missense_variant;MML/IIL;atGATGCTg/atAATACTg;19:35633183-35633188;615-620;205-207;733-738;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_93;GCTCGGGCAATGGCATGGCC;-;chr19;35633866;RBM42_93-chr19:35633866;missense_variant;LPE/LPK;ttGCCCGAg/ttGCCCAAg;19:35633878-35633883;876-881;292-294;994-999;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_94;GGCCGTAGGGCCATAGGGCG;-;chr19;35633109;RBM42_94-chr19:35633109;missense_variant;LR/LQ;CTACGG/CTACAG;19:35633121-35633126;553-558;185-186;671-676;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_95;CCCCACGTGCTACAGAGAGC;+;chr19;35632980;RBM42_95-chr19:35632980;missense_variant;PHV/PYV;ccCCACGTg/ccTTATGTg;19:35632982-35632987;489-494;163-165;607-612;5/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_96;GCCAAAGCCAACTGTTGGGA;-;chr19;35631322;RBM42_96-chr19:35631322;missense_variant;GFG/GFS;gGCTTTGgc/gGCTTTAgc;19:35631334-35631339;371-376;124-126;489-494;4/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_97;CGAGCCCACATACTTCCCTG;-;chr19;35637439;RBM42_97-chr19:35637439;missense_variant;VGS/VNS;gTGGGCTcg/gTAAACTcg;19:35637451-35637456;1340-1345;447-449;1458-1463;10/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_98;AACTTCCTGCTCAAACCTGG;-;chr19;35629516;RBM42_98-chr19:35629516;missense_variant;QEV/QKI;cAGGAAGtt/cAAAAAAtt;19:35629528-35629533;137-142;46-48;255-260;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_99;CACCATGGGAGGAACTACTG;-;chr19;35631180;RBM42_99-chr19:35631180;missense_variant;PMV/PIM;cCCATGGtg/cCCATAAtg;19:35631192-35631197;335-340;112-114;453-458;3/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_100;GGAGAGAGCGGAATCTGTCA;-;chr19;35633071;RBM42_100-chr19:35633071;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_101;CTCGGGCAATGGCATGGCCA;-;chr19;35633865;RBM42_101-chr19:35633865;missense_variant;LPE/LPK;tTGCCCGag/tTGCCCAag;19:35633877-35633882;875-880;292-294;993-998;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_102;GCTGACGAAGCCGTAGCCCT;-;chr19;35637287;RBM42_102-chr19:35637287;missense_variant;FVS/FIS;tTCGTCAgc/tTCATCAgc;19:35637299-35637304;1277-1282;426-428;1395-1400;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_103;CCAACACATACCAGCAGGTA;+;chr19;35629657;RBM42_103-chr19:35629657;missense_variant;NT/NI;AACACA/AATATA;19:35629659-35629664;268-273;90-91;386-391;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_104;CAGGGCCAAAGCCAACTGTT;-;chr19;35631326;RBM42_104-chr19:35631326;missense_variant;FGP/FSP;ttTGGCCCt/ttTAGCCCt;19:35631338-35631343;375-380;125-127;493-498;4/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_105;CGCTTCTACTGTGGGGACCG;-;chr19;35629594;RBM42_105-chr19:35629594;missense_variant;VEA/VKA;gTAGAAGcg/gTAAAAGcg;19:35629606-35629611;215-220;72-74;333-338;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_106;TCCGGAAGTCATCTGGGGAT;-;chr19;35637150;RBM42_106-chr19:35637150;missense_variant;DFR/DFQ;gaCTTCCGg/gaCTTCCAg;19:35637162-35637167;1140-1145;380-382;1258-1263;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_107;AGCAGCCGGCCCCCGCCCTA;+;chr19;35633096;RBM42_107-chr19:35633096;synonymous_variant;AAG;gCAGCCGgc/gCAGCTGgc;19:35633098-35633103;530-535;177-179;648-653;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_108;CGGATCTTCTGTGGGGATCT;+;chr19;35637166;RBM42_108-chr19:35637166;synonymous_variant;RIF;cgGATCTTc/cgGATTTTc;19:35637168-35637173;1146-1151;382-384;1264-1269;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_109;TTGTCTTCACCCAGGGGCTC;-;chr19;35634262;RBM42_109-chr19:35634262;missense_variant;ED/KN;GAAGAC/AAAAAC;19:35634274-35634279;1036-1041;346-347;1154-1159;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_110;AGGTAAGCTGCTGAAGCTCG;+;chr19;35634372;RBM42_110-chr19:35634372;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_111;CTTGAACCCTCTGTCTCCAC;+;chr19;35637420;RBM42_111-chr19:35637420;intron_variant;-;-;19:35637422-35637427;-;-;-;-;9/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_112;CGAGGAACGCTTGAAGGAAA;+;chr19;35629243;RBM42_112-chr19:35629243;missense_variant;EER/EEC;gAGGAACgc/gAGGAATgc;19:35629245-35629250;92-97;31-33;210-215;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_113;CTGGTAAGTAAAGAGTAGCA;+;chr19;35631222;RBM42_113-chr19:35631222;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_114;CTGCTCTCTGTAGCACGTGG;-;chr19;35632982;RBM42_114-chr19:35632982;missense_variant,splice_region_variant;QRA/QKA;caGAGAGCa/caAAAAGCa;19:35632994-35632999;501-506;167-169;619-624;5/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_115;ATTGGTGGCAGCATCATGGG;-;chr19;35633178;RBM42_115-chr19:35633178;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_116;GAAGGCTGGACGCAGGATAG;-;chr19;35632957;RBM42_116-chr19:35632957;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_117;GAATGCGCAGCGGGGGCAGG;-;chr19;35633926;RBM42_117-chr19:35633926;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_118;AACTCCTGTCCCTGCGTCCT;+;chr19;35633949;RBM42_118-chr19:35633949;missense_variant;LL/FL;CTCCTG/TTTTTG;19:35633951-35633956;949-954;317-318;1067-1072;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_119;CGAAGGCTGGACGCAGGATA;-;chr19;35632958;RBM42_119-chr19:35632958;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_120;GGCCCTCCTTTTGTAGGCCC;+;chr19;35631203;RBM42_120-chr19:35631203;missense_variant;GPP/GFF;ggCCCTCCt/ggCTTTTTt;19:35631205-35631210;348-353;116-118;466-471;3/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_121;CCCCTCCCAACAGTTGGCTT;+;chr19;35631318;RBM42_121-chr19:35631318;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:35631320-35631325;-;-;-;-;3/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_122;ACATGGCTTCTCGAGCCTCT;-;chr19;35631371;RBM42_122-chr19:35631371;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_123;AGAAGCCATGTTCCTGCGGC;+;chr19;35631380;RBM42_123-chr19:35631380;synonymous_variant;EAM;gAAGCCAtg/gAAGCTAtg;19:35631382-35631387;419-424;140-142;537-542;4/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_124;GGAGTTCAGGAATGCGCAGC;-;chr19;35633935;RBM42_124-chr19:35633935;missense_variant;PEL/PKL;ccTGAACTc/ccTAAACTc;19:35633947-35633952;945-950;315-317;1063-1068;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_125;CGTGCTACAGAGAGCAGGTG;+;chr19;35632985;RBM42_125-chr19:35632985;stop_gained;VLQ/VL*;gTGCTACag/gTGTTATag;19:35632987-35632992;494-499;165-167;612-617;5/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_126;GGCTGGGCCCAATGACTGCA;-;chr19;35633833;RBM42_126-chr19:35633833;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_127;GACAGCGACGACGGCAGCGA;+;chr19;35629135;RBM42_127-chr19:35629135;5_prime_UTR_variant;-;-;19:35629137-35629142;-;-;102-107;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_128;GATGACTTCCGGATCTTCTG;+;chr19;35637157;RBM42_128-chr19:35637157;synonymous_variant;DDF;gaTGACTTc/gaTGATTTc;19:35637159-35637164;1137-1142;379-381;1255-1260;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_129;TGCTGGACCTGTCGAGGAAG;-;chr19;35631128;RBM42_129-chr19:35631128;missense_variant;VQ/IQ;GTCCAG/ATCCAG;19:35631140-35631145;283-288;95-96;401-406;3/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_130;GAGGGGGCCGTAGGGCCATA;-;chr19;35633114;RBM42_130-chr19:35633114;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_131;AGAAGATCCGGAAGTCATCT;-;chr19;35637156;RBM42_131-chr19:35637156;synonymous_variant;RIF;cgGATCTTc/cgAATCTTc;19:35637168-35637173;1146-1151;382-384;1264-1269;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_132;CATTGGGCCCAGCCTGCCGC;+;chr19;35633839;RBM42_132-chr19:35633839;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_133;TGCAGGAGGACCCGTGGTCC;+;chr19;35629189;RBM42_133-chr19:35629189;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_134;AGAAGCGATGCAGGTCCCAG;+;chr19;35629607;RBM42_134-chr19:35629607;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_135;AAAGGAGGGCCACCCACCAT;-;chr19;35631194;RBM42_135-chr19:35631194;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_136;CACCTGCTCTCTGTAGCACG;-;chr19;35632985;RBM42_136-chr19:35632985;coding_sequence_variant;-;-;19:35632997-35633002;504-?;168-?;622-?;5/10;5/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_137;GGACCCGTGGTCCCGGGTCC;+;chr19;35629196;RBM42_137-chr19:35629196;missense_variant;GPV/GFV;ggACCCGTg/ggATTTGTg;19:35629198-35629203;45-50;15-17;163-168;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_138;GTAGTTCCTCCCATGGTGGG;+;chr19;35631182;RBM42_138-chr19:35631182;missense_variant;VVP/VVF;gtAGTTCCt/gtAGTTTTt;19:35631184-35631189;327-332;109-111;445-450;3/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_139;ACCCTGACCTCTTCCTCGAC;+;chr19;35631118;RBM42_139-chr19:35631118;intron_variant;-;-;19:35631120-35631125;-;-;-;-;2/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_140;ACCTCCAACGGGAGGGGCAG;-;chr19;35633894;RBM42_140-chr19:35633894;missense_variant;LE/LK;TTGGAG/TTAAAA;19:35633906-35633911;904-909;302-303;1022-1027;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_141;ATCCGGAAGTCATCTGGGGA;-;chr19;35637151;RBM42_141-chr19:35637151;missense_variant;FR/FQ;TTCCGG/TTCCAA;19:35637163-35637168;1141-1146;381-382;1259-1264;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_142;AGGAGAGAGCGGAATCTGTC;-;chr19;35633072;RBM42_142-chr19:35633072;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_143;GAGTCACCTGGACAGCCCAG;+;chr19;35631353;RBM42_143-chr19:35631353;missense_variant;SHL/SYL;aGTCACCtg/aGTTATTtg;19:35631355-35631360;392-397;131-133;510-515;4/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_144;CACAGTAGTTCCTCCCATGG;+;chr19;35631178;RBM42_144-chr19:35631178;missense_variant;TVV/IVV;aCAGTAGtt/aTAGTAGtt;19:35631180-35631185;323-328;108-110;441-446;3/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_145;CAGCAGGTACGGCTGAGCTA;+;chr19;35629668;RBM42_145-chr19:35629668;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_146;GCGCCAGGACCCGGGACCAC;-;chr19;35629202;RBM42_146-chr19:35629202;missense_variant;PG/PS;CCTGGC/CCTAGC;19:35629214-35629219;61-66;21-22;179-184;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_147;TGATGCTGCCACCAATGGCT;+;chr19;35633182;RBM42_147-chr19:35633182;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_148;CGCAGGATAGGGGCCCTCTG;-;chr19;35632947;RBM42_148-chr19:35632947;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_149;GAAGATCCGGAAGTCATCTG;-;chr19;35637155;RBM42_149-chr19:35637155;missense_variant;RIF/QIF;cGGATCTtc/cAAATCTtc;19:35637167-35637172;1145-1150;382-384;1263-1268;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_150;CTCGAGAAGCCATGTTCCTG;+;chr19;35631376;RBM42_150-chr19:35631376;stop_gained;RE/*E;CGAGAA/TGAGAA;19:35631378-35631383;415-420;139-140;533-538;4/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_151;CTGTTCACACTCACCAGAGG;-;chr19;35633247;RBM42_151-chr19:35633247;intron_variant;-;-;19:35633259-35633264;-;-;-;-;6/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_152;GGAATCTGTCAGGGTGTTAG;-;chr19;35633062;RBM42_152-chr19:35633062;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:35633074-35633079;?-511;?-171;?-629;6/10;5/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_153;GAATCTGTCAGGGTGTTAGT;-;chr19;35633061;RBM42_153-chr19:35633061;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:35633073-35633078;?-510;?-170;?-628;6/10;5/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_154;CAGAACTTCCTGCTCAAACC;-;chr19;35629519;RBM42_154-chr19:35629519;missense_variant;EVL/EIL;gAAGTTCtg/gAAATTCtg;19:35629531-35629536;140-145;47-49;258-263;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_155;GATGCTGCCACCAATGGCTC;+;chr19;35633183;RBM42_155-chr19:35633183;synonymous_variant;MLP;aTGCTGCca/aTGTTGCca;19:35633185-35633190;617-622;206-208;735-740;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_156;CCGCTTCCCATCCTTCCTTA;+;chr19;35637228;RBM42_156-chr19:35637228;missense_variant;RFP/RFS;cGCTTCCca/cGCTTTTca;19:35637230-35637235;1208-1213;403-405;1326-1331;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_157;GTGGTCCCGGGTCCTGGCGC;+;chr19;35629202;RBM42_157-chr19:35629202;missense_variant;VVP/VVL;gtGGTCCCg/gtGGTTTTg;19:35629204-35629209;51-56;17-19;169-174;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_158;ACCTGTCGAGGAAGAGGTCA;-;chr19;35631122;RBM42_158-chr19:35631122;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;19:35631134-35631139;-;-;-;-;2/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_159;TCTTGCCTGTGCGCTTGTCA;-;chr19;35637264;RBM42_159-chr19:35637264;missense_variant;TGK/TSK;acAGGCAAg/acAAGCAAg;19:35637276-35637281;1254-1259;418-420;1372-1377;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_160;AGCCATTGGTGGCAGCATCA;-;chr19;35633182;RBM42_160-chr19:35633182;missense_variant;PMA/PIA;cCAATGGct/cCAATAGct;19:35633194-35633199;626-631;209-211;744-749;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_161;AGCGCCAGGACCCGGGACCA;-;chr19;35629203;RBM42_161-chr19:35629203;missense_variant;PGA/PNA;cCTGGCGct/cCTAACGct;19:35629215-35629220;62-67;21-23;180-185;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_162;AGGCTGGGCCCAATGACTGC;-;chr19;35633834;RBM42_162-chr19:35633834;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_163;CTCGAGCCTCTGGGCTGTCC;-;chr19;35631362;RBM42_163-chr19:35631362;missense_variant;EAR/EAQ;gaGGCTCGa/gaAGCTCAa;19:35631374-35631379;411-416;137-139;529-534;4/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_164;GATCACCTTGGCCTTAAGGA;-;chr19;35637242;RBM42_164-chr19:35637242;missense_variant;KVI/KII;aAGGTGAtc/aAAATAAtc;19:35637254-35637259;1232-1237;411-413;1350-1355;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_165;GGCCAAAGCCAACTGTTGGG;-;chr19;35631323;RBM42_165-chr19:35631323;missense_variant;GFG/GFS;ggCTTTGGc/ggCTTTAGc;19:35631335-35631340;372-377;124-126;490-495;4/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_166;GTTCTGGGGGCTCCAGTACC;+;chr19;35629533;RBM42_166-chr19:35629533;synonymous_variant;VLG;gtTCTGGGg/gtTTTGGGg;19:35629535-35629540;144-149;48-50;262-267;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_167;CTTGCTACTCTTTACTTACC;-;chr19;35631224;RBM42_167-chr19:35631224;intron_variant;-;-;19:35631236-35631241;-;-;-;-;3/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_168;GGGGGACGAAGGCTGGACGC;-;chr19;35632964;RBM42_168-chr19:35632964;missense_variant;FVP/FIP;ttCGTCCCc/ttCATCCCc;19:35632976-35632981;483-488;161-163;601-606;5/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_169;GGGGCCGTAGGGCCATAGGG;-;chr19;35633111;RBM42_169-chr19:35633111;missense_variant;LRP/LQP;ctACGGCCc/ctACAACCc;19:35633123-35633128;555-560;185-187;673-678;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_170;ACCACGGGTCCTCCTGCACC;-;chr19;35629187;RBM42_170-chr19:35629187;missense_variant;PV/PI;CCCGTG/CCCATA;19:35629199-35629204;46-51;16-17;164-169;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_171;ACAGTAGTTCCTCCCATGGT;+;chr19;35631179;RBM42_171-chr19:35631179;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_172;GCCATGTTCCTGCGGCGGGC;+;chr19;35631384;RBM42_172-chr19:35631384;synonymous_variant;AMF;gcCATGTTc/gcTATGTTc;19:35631386-35631391;423-428;141-143;541-546;4/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_173;GCCATTGGTGGCAGCATCAT;-;chr19;35633181;RBM42_173-chr19:35633181;missense_variant;PM/PI;CCAATG/CCAATA;19:35633193-35633198;625-630;209-210;743-748;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_174;GGACGCAGGGACAGGAGTTC;-;chr19;35633948;RBM42_174-chr19:35633948;missense_variant;LR/LH;CTGCGT/CTGCAT;19:35633960-35633965;958-963;320-321;1076-1081;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_175;CGGGCTCCAGGGCCCCCGCT;+;chr19;35633202;RBM42_175-chr19:35633202;missense_variant;RAP/RVL;cgGGCTCCa/cgGGTTTTa;19:35633204-35633209;636-641;212-214;754-759;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_176;GGAACGCTTGAAGGAAATGG;+;chr19;35629246;RBM42_176-chr19:35629246;missense_variant;ERL/ECL;gAACGCTtg/gAATGCTtg;19:35629248-35629253;95-100;32-34;213-218;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_177;AGCCACAGTAGTTCCTCCCA;+;chr19;35631175;RBM42_177-chr19:35631175;missense_variant;ATV/AIV;gCCACAGta/gCTATAGta;19:35631177-35631182;320-325;107-109;438-443;3/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_178;ACCTTGGCCTTAAGGAAGGA;-;chr19;35637238;RBM42_178-chr19:35637238;synonymous_variant;AK;GCCAAG/GCCAAA;19:35637250-35637255;1228-1233;410-411;1346-1351;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_179;TGTCCCTGCGTCCTCGGCCC;+;chr19;35633955;RBM42_179-chr19:35633955;missense_variant;SL/FL;TCCCTG/TTTTTG;19:35633957-35633962;955-960;319-320;1073-1078;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_180;CTGGCCACAGACCCTATCTC;-;chr19;35637548;RBM42_180-chr19:35637548;3_prime_UTR_variant;-;-;19:35637560-35637565;-;-;1567-1572;10/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_181;TACTTACCAGGGCCTACAAA;-;chr19;35631212;RBM42_181-chr19:35631212;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:35631224-35631229;367-?;123-?;485-?;3/10;3/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_182;TGAGGGGGCCGTAGGGCCAT;-;chr19;35633115;RBM42_182-chr19:35633115;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_183;CAGCATCATGGGTGGTCCAG;-;chr19;35633170;RBM42_183-chr19:35633170;missense_variant;MML/IML;aTGATGCtg/aTAATGCtg;19:35633182-35633187;614-619;205-207;732-737;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_184;AGGCCTAGGCCCAGCTCTCG;-;chr19;35633705;RBM42_184-chr19:35633705;missense_variant;LG/LS;CTAGGC/CTAAGC;19:35633717-35633722;715-720;239-240;833-838;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_185;CAATGACTGCAGGGCCAGCT;-;chr19;35633824;RBM42_185-chr19:35633824;missense_variant;AVI/AII;gcAGTCATt/gcAATCATt;19:35633836-35633841;834-839;278-280;952-957;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_186;ATGGGTGGTCCAGGGGGCCC;-;chr19;35633163;RBM42_186-chr19:35633163;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_187;ACGCTTGAAGGAAATGGAGG;+;chr19;35629249;RBM42_187-chr19:35629249;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_188;TGCGGTGCCCACTGTCCCCA;+;chr19;35629574;RBM42_188-chr19:35629574;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_189;CCCATCCTTCCTTAAGGCCA;+;chr19;35637234;RBM42_189-chr19:35637234;missense_variant;PSF/LFF;cCATCCTtc/cTATTTTtc;19:35637236-35637241;1214-1219;405-407;1332-1337;9/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_190;CTGAGATAGGGTCTGTGGCC;+;chr19;35637546;RBM42_190-chr19:35637546;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_191;CTCGTGGGCCCCCCTCTGCC;+;chr19;35633142;RBM42_191-chr19:35633142;synonymous_variant;LVG;ctCGTGGGc/ctTGTGGGc;19:35633144-35633149;576-581;192-194;694-699;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_192;GGTTTGAGCAGGAAGTTCTG;+;chr19;35629519;RBM42_192-chr19:35629519;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_193;AGGCAGAGGGGGGCCCACGA;-;chr19;35633143;RBM42_193-chr19:35633143;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_194;TCGTGGGCCCCCCTCTGCCT;+;chr19;35633143;RBM42_194-chr19:35633143;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_195;GAGGTAAGCAGGGAGCCTAG;+;chr19;35634017;RBM42_195-chr19:35634017;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_196;TGTCTCCACAGGGAAGTATG;+;chr19;35637431;RBM42_196-chr19:35637431;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:35637433-35637438;-;-;-;-;9/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_197;CTACTCCTCCAGGTTTGAGC;+;chr19;35629508;RBM42_197-chr19:35629508;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:35629510-35629515;-;-;-;-;1/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_198;CCAGCAGCACCCCGAGAGCT;+;chr19;35633693;RBM42_198-chr19:35633693;missense_variant;PAA/PVA;ccAGCAGCa/ccAGTAGCa;19:35633695-35633700;693-698;231-233;811-816;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_199;GGGCCGTAGGGCCATAGGGC;-;chr19;35633110;RBM42_199-chr19:35633110;missense_variant;LRP/LQP;cTACGGCcc/cTACAGCcc;19:35633122-35633127;554-559;185-187;672-677;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_200;CGTGAGATGAATGGTGGGTG;+;chr19;35637340;RBM42_200-chr19:35637340;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_201;GGCACCGCAGGCACAGCAGT;-;chr19;35629563;RBM42_201-chr19:35629563;missense_variant;AV/AM;GCGGTG/GCAATG;19:35629575-35629580;184-189;62-63;302-307;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_202;TGTCTTCACCCAGGGGCTCT;-;chr19;35634261;RBM42_202-chr19:35634261;missense_variant;GED/GKN;ggTGAAGAc/ggTAAAAAc;19:35634273-35634278;1035-1040;345-347;1153-1158;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_203;CAGGTTTGAGCAGGAAGTTC;+;chr19;35629517;RBM42_203-chr19:35629517;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_204;AATCTGTCAGGGTGTTAGTG;-;chr19;35633060;RBM42_204-chr19:35633060;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:35633072-35633077;?-509;?-170;?-627;6/10;5/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_205;GCCCCGGGACTCCCGGGTGC;+;chr19;35629172;RBM42_205-chr19:35629172;missense_variant;APG/ALG;gcCCCGGGa/gcTTTGGGa;19:35629174-35629179;21-26;7-9;139-144;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_206;TACCAGGGCCTACAAAAGGA;-;chr19;35631208;RBM42_206-chr19:35631208;coding_sequence_variant;-;-;19:35631220-35631225;363-?;121-?;481-?;3/10;3/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_207;CAGACTCACCTGCCCGCCGC;-;chr19;35631395;RBM42_207-chr19:35631395;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:35631407-35631412;-;-;-;-;4/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_208;GGGCGGATCACAGGAGCCGC;-;chr19;35629626;RBM42_208-chr19:35629626;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_209;CCCTCTGGTGAGTGTGAACA;+;chr19;35633246;RBM42_209-chr19:35633246;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:35633248-35633253;680-?;227-?;798-?;6/10;6/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_210;GGCCTGGTGAGGGGGCCGTA;-;chr19;35633122;RBM42_210-chr19:35633122;synonymous_variant;HQA;cACCAGGcc/cACCAAGcc;19:35633134-35633139;566-571;189-191;684-689;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_211;CCGGGACTCCCGGGTGCAGG;+;chr19;35629175;RBM42_211-chr19:35629175;missense_variant;PGL/PGF;ccGGGACTc/ccGGGATTc;19:35629177-35629182;24-29;8-10;142-147;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_212;TGGTGGGTGCGGCCTCCCCT;+;chr19;35637351;RBM42_212-chr19:35637351;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_213;AGGGGCTCAGGCTCGGGCAA;-;chr19;35633876;RBM42_213-chr19:35633876;missense_variant;EP/KP;GAGCCC/AAGCCC;19:35633888-35633893;886-891;296-297;1004-1009;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_214;GCACCCGGGAGTCCCGGGGC;-;chr19;35629172;RBM42_214-chr19:35629172;missense_variant;PG/PN;CCGGGT/CCAAAT;19:35629184-35629189;31-36;11-12;149-154;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_215;TTACCAGGGCCTACAAAAGG;-;chr19;35631209;RBM42_215-chr19:35631209;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:35631221-35631226;364-?;122-?;482-?;3/10;3/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_216;CCCGGGTGCAGGAGGACCCG;+;chr19;35629183;RBM42_216-chr19:35629183;missense_variant;PGA/LGA;cCGGGTGca/cTGGGTGca;19:35629185-35629190;32-37;11-13;150-155;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_217;AGGTTTGAGCAGGAAGTTCT;+;chr19;35629518;RBM42_217-chr19:35629518;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_218;GCGGCGGGCAGGTGAGTCTG;+;chr19;35631395;RBM42_218-chr19:35631395;missense_variant;RRA/RWA;cGGCGGGca/cGGTGGGca;19:35631397-35631402;434-439;145-147;552-557;4/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_219;GGAGGGCCACCCACCATGGG;-;chr19;35631191;RBM42_219-chr19:35631191;missense_variant;GP/SP;GGCCCT/AGCCCT;19:35631203-35631208;346-351;116-117;464-469;3/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_220;AGGGCCCCCGCTGGGCTCCA;+;chr19;35633210;RBM42_220-chr19:35633210;missense_variant;GPP/GFS;gGGCCCCcg/gGGTTTTcg;19:35633212-35633217;644-649;215-217;762-767;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_221;CCCCATCCCCAGATGACTTC;+;chr19;35637146;RBM42_221-chr19:35637146;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:35637148-35637153;-;-;-;-;8/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_222;GTTTGAGCAGGAAGTTCTGG;+;chr19;35629520;RBM42_222-chr19:35629520;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_223;GCCTCTCCCCTCCCAACAGT;+;chr19;35631312;RBM42_223-chr19:35631312;intron_variant;-;-;19:35631314-35631319;-;-;-;-;3/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_224;GGCCCTACGGCCCCCTCACC;+;chr19;35633117;RBM42_224-chr19:35633117;missense_variant;ALR/ALW;gCCCTACgg/gCTTTATgg;19:35633119-35633124;551-556;184-186;669-674;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_225;GCAGGATAGGGGCCCTCTGG;-;chr19;35632946;RBM42_225-chr19:35632946;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_226;CTGCGGCGGGCAGGTGAGTC;+;chr19;35631393;RBM42_226-chr19:35631393;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_227;CTTCTACTGTGGGGACCGTG;-;chr19;35629592;RBM42_227-chr19:35629592;missense_variant;TVE/TIK;acAGTAGAa/acAATAAAa;19:35629604-35629609;213-218;71-73;331-336;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_228;CATGGCTCTTGAGGTAAGCA;+;chr19;35634007;RBM42_228-chr19:35634007;missense_variant;MAL/MAF;aTGGCTCtt/aTGGCTTtt;19:35634009-35634014;1007-1012;336-338;1125-1130;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_229;CATGCTCTCCTCTTACCCAC;+;chr19;35633665;RBM42_229-chr19:35633665;intron_variant;-;-;19:35633667-35633672;-;-;-;-;6/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_230;ACCCATGATGCTGCCACCAA;+;chr19;35633177;RBM42_230-chr19:35633177;missense_variant;PMM/LMM;cCCATGAtg/cTTATGAtg;19:35633179-35633184;611-616;204-206;729-734;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_231;TAGGGCCATAGGGCGGGGGC;-;chr19;35633104;RBM42_231-chr19:35633104;missense_variant;MAL/IAL;aTGGCCCta/aTAGCCCta;19:35633116-35633121;548-553;183-185;666-671;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_232;CTGGGGGTGGCTCTGGCCGA;-;chr19;35633983;RBM42_232-chr19:35633983;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_233;GGCAGCATCATGGGTGGTCC;-;chr19;35633172;RBM42_233-chr19:35633172;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_234;AGGAGTTCAGGAATGCGCAG;-;chr19;35633936;RBM42_234-chr19:35633936;missense_variant;EL/KL;GAACTC/AAACTC;19:35633948-35633953;946-951;316-317;1064-1069;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_235;ACAGGTCCAGCAGACTCTGG;+;chr19;35631136;RBM42_235-chr19:35631136;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:35631138-35631143;?-286;?-96;?-404;3/10;2/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_236;TACCTGCATCCCACTCCAGC;-;chr19;35634357;RBM42_236-chr19:35634357;coding_sequence_variant;-;-;19:35634369-35634374;1131-?;377-?;1249-?;8/10;8/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_237;GGGATGCCAGCGCCAGGACC;-;chr19;35629211;RBM42_237-chr19:35629211;missense_variant;GI/SI;GGCATC/AGCATC;19:35629223-35629228;70-75;24-25;188-193;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_238;GCAGGAGGACCCGTGGTCCC;+;chr19;35629190;RBM42_238-chr19:35629190;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_239;GGCACAGCAGTTGGGATTCC;-;chr19;35629554;RBM42_239-chr19:35629554;missense_variant;AV/AM;GCTGTG/GCTATG;19:35629566-35629571;175-180;59-60;293-298;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_240;GCCCACGAGGGCCTGGTGAG;-;chr19;35633131;RBM42_240-chr19:35633131;missense_variant;LVG/LIS;cTCGTGGgc/cTCATAAgc;19:35633143-35633148;575-580;192-194;693-698;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_241;TCAAGAGCCATGAGGCCTGG;-;chr19;35633999;RBM42_241-chr19:35633999;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_242;ATACTTCCCTGTGGAGACAG;-;chr19;35637430;RBM42_242-chr19:35637430;missense_variant;GKY/EKY;gGGAAGTat/gAAAAATat;19:35637442-35637447;1331-1336;444-446;1449-1454;10/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_243;CTCAGGCTCGGGCAATGGCA;-;chr19;35633871;RBM42_243-chr19:35633871;missense_variant;EPE/EPK;gAGCCTGag/gAGCCTAag;19:35633883-35633888;881-886;294-296;999-1004;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_244;ACCTCAAGAGCCATGAGGCC;-;chr19;35634002;RBM42_244-chr19:35634002;missense_variant;LE/LK;CTTGAG/CTTAAA;19:35634014-35634019;1012-1017;338-339;1130-1135;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_245;GCCAGCAGCACCCCGAGAGC;+;chr19;35633692;RBM42_245-chr19:35633692;missense_variant;PAA/LAA;cCAGCAGca/cTAGCAGca;19:35633694-35633699;692-697;231-233;810-815;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_246;ACAGGCAAGACCAAGGGCTA;+;chr19;35637274;RBM42_246-chr19:35637274;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_247;GGATGCCAGCGCCAGGACCC;-;chr19;35629210;RBM42_247-chr19:35629210;missense_variant;AGI/ASI;gcTGGCATc/gcTAGCATc;19:35629222-35629227;69-74;23-25;187-192;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_248;GGGTCCTGGCGCTGGCATCC;+;chr19;35629210;RBM42_248-chr19:35629210;missense_variant;GPG/GFG;gGTCCTGgc/gGTTTTGgc;19:35629212-35629217;59-64;20-22;177-182;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_249;ATGGTGGGTGCGGCCTCCCC;+;chr19;35637350;RBM42_249-chr19:35637350;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_250;CTCCTGCACCCGGGAGTCCC;-;chr19;35629177;RBM42_250-chr19:35629177;missense_variant;GAG/GAK;ggTGCAGGa/ggTGCAAAa;19:35629189-35629194;36-41;12-14;154-159;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_251;TCGGGCTCCAGGGCCCCCGC;+;chr19;35633201;RBM42_251-chr19:35633201;missense_variant;RAP/RAS;cGGGCTCca/cGGGCTTca;19:35633203-35633208;635-640;212-214;753-758;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_252;TGCTACAGAGAGCAGGTGAG;+;chr19;35632987;RBM42_252-chr19:35632987;stop_gained;LQ/L*;CTACAG/CTATAG;19:35632989-35632994;496-501;166-167;614-619;5/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_253;AATCCCAACTGCTGTGCCTG;+;chr19;35629556;RBM42_253-chr19:35629556;missense_variant;IPT/ILT;aTCCCAAct/aTTTTAAct;19:35629558-35629563;167-172;56-58;285-290;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_254;GCCAACTGTTGGGAGGGGAG;-;chr19;35631316;RBM42_254-chr19:35631316;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:35631328-35631333;?-370;?-124;?-488;4/10;3/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_255;TGGCTCTTCCTGTGGGTAAG;-;chr19;35633676;RBM42_255-chr19:35633676;missense_variant;EEP/EKP;gAAGAGCca/gAAAAGCca;19:35633688-35633693;686-691;229-231;804-809;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_256;TTGGCTTTGGCCCTGGTGAT;+;chr19;35631331;RBM42_256-chr19:35631331;synonymous_variant;GF;GGCTTT/GGTTTT;19:35631333-35631338;370-375;124-125;488-493;4/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_257;TTGAACCCTCTGTCTCCACA;+;chr19;35637421;RBM42_257-chr19:35637421;intron_variant;-;-;19:35637423-35637428;-;-;-;-;9/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_258;AAAAGGAGGGCCACCCACCA;-;chr19;35631195;RBM42_258-chr19:35631195;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_259;CCTCGGCCAGAGCCACCCCC;+;chr19;35633981;RBM42_259-chr19:35633981;missense_variant;PRP/PWL;ccTCGGCCa/ccTTGGCTa;19:35633983-35633988;981-986;327-329;1099-1104;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_260;CCCCTCTGGTGAGTGTGAAC;+;chr19;35633245;RBM42_260-chr19:35633245;missense_variant,splice_region_variant;PL/FL;CCTCTG/TTTTTG;19:35633247-35633252;679-684;227-228;797-802;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_261;TGCGGCGGGCAGGTGAGTCT;+;chr19;35631394;RBM42_261-chr19:35631394;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_262;ATGGAGCCCAGCGGGGGCCC;-;chr19;35633211;RBM42_262-chr19:35633211;missense_variant;GS/SS;GGCTCC/AGCTCC;19:35633223-35633228;655-660;219-220;773-778;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_263;GGTCCTGGCGCTGGCATCCC;+;chr19;35629211;RBM42_263-chr19:35629211;missense_variant;GPG/GFG;ggTCCTGGc/ggTTTTGGc;19:35629213-35629218;60-65;20-22;178-183;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_264;GCACCCCGAGAGCTGGGCCT;+;chr19;35633699;RBM42_264-chr19:35633699;stop_gained;APR/AF*;gcACCCCGa/gcATTTTGa;19:35633701-35633706;699-704;233-235;817-822;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_265;CGAGAGCTGGGCCTAGGCCT;+;chr19;35633705;RBM42_265-chr19:35633705;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_266;TGGCTCTGGCCGAGGGGGCC;-;chr19;35633976;RBM42_266-chr19:35633976;missense_variant;PEP/PKP;cCAGAGCca/cCAAAGCca;19:35633988-35633993;986-991;329-331;1104-1109;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_267;GTGGGGACAGTGGGCACCGC;-;chr19;35629575;RBM42_267-chr19:35629575;missense_variant;VP/IP;GTCCCC/ATCCCC;19:35629587-35629592;196-201;66-67;314-319;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_268;TGCATCCCACTCCAGCAGGC;-;chr19;35634353;RBM42_268-chr19:35634353;stop_gained;WDA/*NA;tGGGATGca/tAAAATGca;19:35634365-35634370;1127-1132;376-378;1245-1250;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_269;CCAGCTGGCCCTGCAGTCAT;+;chr19;35633822;RBM42_269-chr19:35633822;missense_variant;PAG/PVG;ccAGCTGGc/ccAGTTGGc;19:35633824-35633829;822-827;274-276;940-945;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_270;TTCTTCTTGTCTTCACCCAG;-;chr19;35634268;RBM42_270-chr19:35634268;synonymous_variant;KK;AAGAAG/AAAAAA;19:35634280-35634285;1042-1047;348-349;1160-1165;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_271;GCCCCTGCCCCTCCCGTTGG;+;chr19;35633890;RBM42_271-chr19:35633890;missense_variant;PLP/LLP;cCCCTGCcc/cTTTTGCcc;19:35633892-35633897;890-895;297-299;1008-1013;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_272;CCACAGCTGTGGCCCCCCAG;+;chr19;35632930;RBM42_272-chr19:35632930;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:35632932-35632937;?-444;?-148;?-562;5/10;4/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_273;GGGGTTGGGCCTGAAAGAGA;+;chr19;35633725;RBM42_273-chr19:35633725;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_274;GTGCTACAGAGAGCAGGTGA;+;chr19;35632986;RBM42_274-chr19:35632986;stop_gained;VLQ/VL*;gtGCTACAg/gtGCTATAg;19:35632988-35632993;495-500;165-167;613-618;5/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_275;CGTTCCTCGCCGCTTTTGCC;-;chr19;35629232;RBM42_275-chr19:35629232;missense_variant;EE/KK;GAGGAA/AAAAAA;19:35629244-35629249;91-96;31-32;209-214;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_276;GAGGGGGGCCCACGAGGGCC;-;chr19;35633138;RBM42_276-chr19:35633138;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_277;CCTGGGTGAAGACAAGAAGA;+;chr19;35634267;RBM42_277-chr19:35634267;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_278;GTCCTCGGCCCCGGCCCCCT;+;chr19;35633964;RBM42_278-chr19:35633964;missense_variant;PR/FW;CCTCGG/TTTTGG;19:35633966-35633971;964-969;322-323;1082-1087;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_279;GGAGGAGGCTAGCGCGGCTG;+;chr19;35633779;RBM42_279-chr19:35633779;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_280;TCCCTGTTCACACTCACCAG;-;chr19;35633250;RBM42_280-chr19:35633250;intron_variant;-;-;19:35633262-35633267;-;-;-;-;6/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_281;CACAGCGGCAGGGAGCAGCT;+;chr19;35634321;RBM42_281-chr19:35634321;missense_variant;TAA/IAA;aCAGCGGca/aTAGCGGca;19:35634323-35634328;1085-1090;362-364;1203-1208;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_282;GCAGCCATGGAGCCCAGCGG;-;chr19;35633217;RBM42_282-chr19:35633217;missense_variant;MA/IT;ATGGCT/ATAACT;19:35633229-35633234;661-666;221-222;779-784;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_283;GTTCCTCGCCGCTTTTGCCC;-;chr19;35629231;RBM42_283-chr19:35629231;missense_variant;GEE/GKK;ggCGAGGAa/ggCAAAAAa;19:35629243-35629248;90-95;30-32;208-213;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_284;CCCAGGCCTCATGGCTCTTG;+;chr19;35633998;RBM42_284-chr19:35633998;missense_variant;PGL/LGF;cCAGGCCtc/cTAGGCTtc;19:35634000-35634005;998-1003;333-335;1116-1121;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_285;CAGCTGGCCCTGCAGTCATT;+;chr19;35633823;RBM42_285-chr19:35633823;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_286;CAGGAATGCGCAGCGGGGGC;-;chr19;35633929;RBM42_286-chr19:35633929;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_287;GCAAGAGCATGTGGAAGGAC;+;chr19;35637475;RBM42_287-chr19:35637475;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_288;CTGTGGAGACAGAGGGTTCA;-;chr19;35637422;RBM42_288-chr19:35637422;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_289;GGCCCACGAGGGCCTGGTGA;-;chr19;35633132;RBM42_289-chr19:35633132;missense_variant;LVG/LIS;ctCGTGGGc/ctCATAAGc;19:35633144-35633149;576-581;192-194;694-699;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_290;GGCCCTGGAGCCCGAGCCAT;-;chr19;35633196;RBM42_290-chr19:35633196;missense_variant;PG/PK;CCAGGG/CCAAAG;19:35633208-35633213;640-645;214-215;758-763;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_291;CAGGATAGGGGCCCTCTGGG;-;chr19;35632945;RBM42_291-chr19:35632945;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_292;TGGGGCACCTCCTGCCCCCA;-;chr19;35633805;RBM42_292-chr19:35633805;missense_variant;GAP/DAP;gGTGCCCca/gATGCCCca;19:35633817-35633822;815-820;272-274;933-938;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_293;GTGCTGCTGGCTCTTCCTGT;-;chr19;35633683;RBM42_293-chr19:35633683;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_294;GACGGCAGCGATGGCTGGGG;+;chr19;35629144;RBM42_294-chr19:35629144;5_prime_UTR_variant;-;-;19:35629146-35629151;-;-;111-116;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_295;TCTCTTTCAGGCCCAACCCC;-;chr19;35633725;RBM42_295-chr19:35633725;missense_variant;LKE/LKK;ctGAAAGAg/ctAAAAAAg;19:35633737-35633742;735-740;245-247;853-858;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_296;GGGCCCACGAGGGCCTGGTG;-;chr19;35633133;RBM42_296-chr19:35633133;missense_variant;VG/IS;GTGGGC/ATAAGC;19:35633145-35633150;577-582;193-194;695-700;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_297;TGGGGGTGGCTCTGGCCGAG;-;chr19;35633982;RBM42_297-chr19:35633982;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_298;CAGGCAGAGGGGGGCCCACG;-;chr19;35633144;RBM42_298-chr19:35633144;synonymous_variant;PLP;ccTCTGCCt/ccTCTACCt;19:35633156-35633161;588-593;196-198;706-711;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_299;CCGAGAGCTGGGCCTAGGCC;+;chr19;35633704;RBM42_299-chr19:35633704;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_300;TGGGCTCCATGGCTGCACTG;+;chr19;35633221;RBM42_300-chr19:35633221;missense_variant;GS/GF;GGCTCC/GGTTTT;19:35633223-35633228;655-660;219-220;773-778;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_301;CTGGGTGAAGACAAGAAGAA;+;chr19;35634268;RBM42_301-chr19:35634268;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_302;CCCCCTCACCAGGCCCTCGT;+;chr19;35633127;RBM42_302-chr19:35633127;missense_variant;PPH/PFY;ccCCCTCAc/ccTTTTTAc;19:35633129-35633134;561-566;187-189;679-684;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_303;AGGACCCCAGCCTGCTGGAG;+;chr19;35634344;RBM42_303-chr19:35634344;missense_variant;DP/DF;GACCCC/GATTTT;19:35634346-35634351;1108-1113;370-371;1226-1231;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_304;GGGGCCAGCCCCGGGACTCC;+;chr19;35629165;RBM42_304-chr19:35629165;missense_variant;GPA/GLA;gGGCCAGcc/gGGTTAGcc;19:35629167-35629172;14-19;5-7;132-137;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_305;TACTTCCCTGTGGAGACAGA;-;chr19;35637429;RBM42_305-chr19:35637429;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:35637441-35637446;?-1335;?-445;?-1453;10/10;9/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_306;TGGGCTGGAGGAGGCTAGCG;+;chr19;35633773;RBM42_306-chr19:35633773;synonymous_variant;GLE;gGGCTGGag/gGGTTGGag;19:35633775-35633780;773-778;258-260;891-896;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_307;GCATCCCACTCCAGCAGGCT;-;chr19;35634352;RBM42_307-chr19:35634352;stop_gained;WD/*N;TGGGAT/TAAAAT;19:35634364-35634369;1126-1131;376-377;1244-1249;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_308;CACAGCTGTGGCCCCCCAGA;+;chr19;35632931;RBM42_308-chr19:35632931;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:35632933-35632938;?-445;?-149;?-563;5/10;4/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_309;CGGCAGCGATGGCTGGGGCG;+;chr19;35629146;RBM42_309-chr19:35629146;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_310;GGCTGCACTGAGGCCCCCTC;+;chr19;35633231;RBM42_310-chr19:35633231;synonymous_variant;AAL;gCTGCACtg/gCTGCATtg;19:35633233-35633238;665-670;222-224;783-788;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_311;ACGGCAGCGATGGCTGGGGC;+;chr19;35629145;RBM42_311-chr19:35629145;5_prime_UTR_variant;-;-;19:35629147-35629152;-;-;112-117;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_312;CTTCTTCTTGTCTTCACCCA;-;chr19;35634269;RBM42_312-chr19:35634269;synonymous_variant;KKK;aAGAAGAag/aAAAAAAag;19:35634281-35634286;1043-1048;348-350;1161-1166;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_313;AGTGCAGCCATGGAGCCCAG;-;chr19;35633220;RBM42_313-chr19:35633220;missense_variant;AA/AT;GCTGCA/GCTACA;19:35633232-35633237;664-669;222-223;782-787;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_314;CTCGGGCCTCCAGAGTCTGC;-;chr19;35631145;RBM42_314-chr19:35631145;missense_variant;EAR/EAQ;gaGGCCCGa/gaAGCCCAa;19:35631157-35631162;300-305;100-102;418-423;3/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_315;GTGGCTCTGGCCGAGGGGGC;-;chr19;35633977;RBM42_315-chr19:35633977;missense_variant;PEP/PKP;ccAGAGCCa/ccAAAACCa;19:35633989-35633994;987-992;329-331;1105-1110;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_316;TGGGCCTGAGATAGGGTCTG;+;chr19;35637541;RBM42_316-chr19:35637541;synonymous_variant;GL;GGCCTG/GGTTTG;19:35637543-35637548;1432-1437;478-479;1550-1555;10/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_317;AGGGGGCCTCAGTGCAGCCA;-;chr19;35633230;RBM42_317-chr19:35633230;missense_variant;RPP/KPP;aGGCCCCct/aAGCCCCct;19:35633242-35633247;674-679;225-227;792-797;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_318;TGAGCCCCTGCCCCTCCCGT;+;chr19;35633887;RBM42_318-chr19:35633887;missense_variant;EPL/EFL;gAGCCCCtg/gAGTTTTtg;19:35633889-35633894;887-892;296-298;1005-1010;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_319;TGCAGCCATGGAGCCCAGCG;-;chr19;35633218;RBM42_319-chr19:35633218;missense_variant;MAA/IAA;aTGGCTGca/aTAGCTGca;19:35633230-35633235;662-667;221-223;780-785;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_320;ATCTCTCTCTCCCACAGCTG;+;chr19;35632919;RBM42_320-chr19:35632919;intron_variant;-;-;19:35632921-35632926;-;-;-;-;4/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_321;CTCTGGGGGGCCACAGCTGT;-;chr19;35632932;RBM42_321-chr19:35632932;synonymous_variant;PQ;CCCCAG/CCCCAA;19:35632944-35632949;451-456;151-152;569-574;5/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_322;CTCAAGAGCCATGAGGCCTG;-;chr19;35634000;RBM42_322-chr19:35634000;missense_variant;ALE/ALK;gCTCTTGag/gCTCTTAag;19:35634012-35634017;1010-1015;337-339;1128-1133;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_323;AGCCTGCTGGAGTGGGATGC;+;chr19;35634352;RBM42_323-chr19:35634352;synonymous_variant;SLL;agCCTGCTg/agCTTGCTg;19:35634354-35634359;1116-1121;372-374;1234-1239;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_324;GGACCCCAGCCTGCTGGAGT;+;chr19;35634345;RBM42_324-chr19:35634345;missense_variant;DPS/DFS;gACCCCAgc/gATTTTAgc;19:35634347-35634352;1109-1114;370-372;1227-1232;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_325;AGAGCCACCCCCAGGCCTCA;+;chr19;35633989;RBM42_325-chr19:35633989;missense_variant;EPP/ELS;gAGCCACcc/gAGTTATcc;19:35633991-35633996;989-994;330-332;1107-1112;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_326;GTGCAGCCATGGAGCCCAGC;-;chr19;35633219;RBM42_326-chr19:35633219;missense_variant;MAA/IAA;atGGCTGCa/atAGCTGCa;19:35633231-35633236;663-668;221-223;781-786;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_327;GCGGGGGCCGGCTGCTGCAG;-;chr19;35633092;RBM42_327-chr19:35633092;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_328;GCTCTCTCCTCTGCAGCAGC;+;chr19;35633082;RBM42_328-chr19:35633082;missense_variant;ALS/AFF;gcTCTCTCc/gcTTTTTTc;19:35633084-35633089;516-521;172-174;634-639;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_329;AATGACTGCAGGGCCAGCTG;-;chr19;35633823;RBM42_329-chr19:35633823;missense_variant;AVI/AII;gCAGTCAtt/gCAATCAtt;19:35633835-35633840;833-838;278-280;951-956;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_330;GGGGCCGAGGACGCAGGGAC;-;chr19;35633956;RBM42_330-chr19:35633956;missense_variant;PRP/PQP;ccTCGGCCc/ccTCAACCc;19:35633968-35633973;966-971;322-324;1084-1089;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_331;CAGGCCTAGGCCCAGCTCTC;-;chr19;35633706;RBM42_331-chr19:35633706;missense_variant;LGL/LNL;cTAGGCCtg/cTAAACCtg;19:35633718-35633723;716-721;239-241;834-839;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_332;CTGTGGGGATCTGGGCAATG;+;chr19;35637174;RBM42_332-chr19:35637174;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_333;GGGCCGGGGCCGAGGACGCA;-;chr19;35633961;RBM42_333-chr19:35633961;missense_variant;PRP/PQP;cCCCGGCcc/cCCCAGCcc;19:35633973-35633978;971-976;324-326;1089-1094;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_334;GGCTCTGGCCGAGGGGGCCG;-;chr19;35633975;RBM42_334-chr19:35633975;missense_variant;PE/PK;CCAGAG/CCAAAG;19:35633987-35633992;985-990;329-330;1103-1108;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_335;GAAGAAGCTGGGCCTGAGAT;+;chr19;35637533;RBM42_335-chr19:35637533;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_336;GCACAGCGGCAGGGAGCAGC;+;chr19;35634320;RBM42_336-chr19:35634320;missense_variant;TA/IA;ACAGCG/ATAGCG;19:35634322-35634327;1084-1089;362-363;1202-1207;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_337;CATCCCACTCCAGCAGGCTG;-;chr19;35634351;RBM42_337-chr19:35634351;stop_gained;EWD/E*N;gaGTGGGAt/gaATAAAAt;19:35634363-35634368;1125-1130;375-377;1243-1248;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_338;GCCCCCTCACCAGGCCCTCG;+;chr19;35633126;RBM42_338-chr19:35633126;missense_variant;PPH/LFY;cCCCCTCac/cTTTTTTac;19:35633128-35633133;560-565;187-189;678-683;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_339;GGAAGCCAGAGAAATTGAAA;+;chr19;35634290;RBM42_339-chr19:35634290;missense_variant;KP/KL;AAGCCA/AAGCTA;19:35634292-35634297;1054-1059;352-353;1172-1177;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_340;GGTGCTGCTGGCTCTTCCTG;-;chr19;35633684;RBM42_340-chr19:35633684;missense_variant;AA/AT;GCAGCA/GCAACA;19:35633696-35633701;694-699;232-233;812-817;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_341;AGCACGTGGGGGACGAAGGC;-;chr19;35632971;RBM42_341-chr19:35632971;missense_variant;HV/HM;CACGTG/CACATG;19:35632983-35632988;490-495;164-165;608-613;5/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_342;ATGAGGCCTGGGGGTGGCTC;-;chr19;35633990;RBM42_342-chr19:35633990;missense_variant;GL/SL;GGCCTC/AGCCTC;19:35634002-35634007;1000-1005;334-335;1118-1123;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_343;TCTGGGACCTGCAGAGGAAA;-;chr19;35634244;RBM42_343-chr19:35634244;missense_variant;VP/IP;GTCCCA/ATCCCA;19:35634256-35634261;1018-1023;340-341;1136-1141;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_344;TGGGTGAAGACAAGAAGAAG;+;chr19;35634269;RBM42_344-chr19:35634269;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_345;GGGCCAGCCCCGGGACTCCC;+;chr19;35629166;RBM42_345-chr19:35629166;missense_variant;GPA/GLA;ggGCCAGCc/ggGCTAGCc;19:35629168-35629173;15-20;5-7;133-138;1/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_346;AAGAAGCTGGGCCTGAGATA;+;chr19;35637534;RBM42_346-chr19:35637534;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_347;GTCCAGGGGGCCCAGGCAGA;-;chr19;35633156;RBM42_347-chr19:35633156;missense_variant;PPG/PPK;ccCCCTGGa/ccCCCTAAa;19:35633168-35633173;600-605;200-202;718-723;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_348;CTGGGAGGACCCCAGCCTGC;+;chr19;35634339;RBM42_348-chr19:35634339;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_349;CTGGGACCTGCAGAGGAAAG;-;chr19;35634243;RBM42_349-chr19:35634243;coding_sequence_variant;-;-;19:35634255-35634260;?-1022;?-341;?-1140;8/10;7/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_350;CTCTGGGACCTGCAGAGGAA;-;chr19;35634245;RBM42_350-chr19:35634245;missense_variant,splice_region_variant;VPE/VPK;gTCCCAGag/gTCCCAAag;19:35634257-35634262;1019-1024;340-342;1137-1142;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_351;AGCATCATGGGTGGTCCAGG;-;chr19;35633169;RBM42_351-chr19:35633169;missense_variant;MM/IM;ATGATG/ATAATG;19:35633181-35633186;613-618;205-206;731-736;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_352;CTGCAGGTCCCAGAGCCCCT;+;chr19;35634250;RBM42_352-chr19:35634250;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_353;GAGAGCTGGGCCTAGGCCTG;+;chr19;35633706;RBM42_353-chr19:35633706;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_354;GGGGGTGGCTCTGGCCGAGG;-;chr19;35633981;RBM42_354-chr19:35633981;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_355;AGAGCCATGAGGCCTGGGGG;-;chr19;35633996;RBM42_355-chr19:35633996;missense_variant;MA/IT;ATGGCT/ATAACT;19:35634008-35634013;1006-1011;336-337;1124-1129;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_356;GCCCAGCCTGCCGCTGGCCC;+;chr19;35633845;RBM42_356-chr19:35633845;missense_variant;PSL/LSL;cCCAGCCtg/cTTAGCTtg;19:35633847-35633852;845-850;282-284;963-968;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_357;GGCAGGTGAGTCTGGGGCCA;+;chr19;35631401;RBM42_357-chr19:35631401;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_358;AATGGCATGGCCAGGGCCAG;-;chr19;35633858;RBM42_358-chr19:35633858;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_359;GCGGCTGTGGCCGTGGGGGC;+;chr19;35633792;RBM42_359-chr19:35633792;missense_variant;AAV/AVV;gcGGCTGTg/gcGGTTGTg;19:35633794-35633799;792-797;264-266;910-915;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_360;ACCTCTCCCCTTTCCTCTGC;+;chr19;35634234;RBM42_360-chr19:35634234;intron_variant;-;-;19:35634236-35634241;-;-;-;-;7/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_361;AGCGGCAGGGAGCAGCTGGG;+;chr19;35634324;RBM42_361-chr19:35634324;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_362;GGGCCTGGTGAGGGGGCCGT;-;chr19;35633123;RBM42_362-chr19:35633123;synonymous_variant;HQA;caCCAGGCc/caCCAAGCc;19:35633135-35633140;567-572;189-191;685-690;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_363;GCCAGGGCCAGCGGCAGGCT;-;chr19;35633849;RBM42_363-chr19:35633849;synonymous_variant;AL;GCCCTG/GCCCTA;19:35633861-35633866;859-864;287-288;977-982;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_364;TGTGGGGACCGTGGGGACAG;-;chr19;35629585;RBM42_364-chr19:35629585;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_365;GGGGCAGGAGGTGCCCCAGC;+;chr19;35633807;RBM42_365-chr19:35633807;missense_variant;GAG/GVG;ggGGCAGGa/ggGGTAGGa;19:35633809-35633814;807-812;269-271;925-930;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_366;AGGGGCTCTGGGACCTGCAG;-;chr19;35634250;RBM42_366-chr19:35634250;missense_variant;EP/KP;GAGCCC/AAGCCC;19:35634262-35634267;1024-1029;342-343;1142-1147;8/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_367;AACGGGAGGGGCAGGGGCTC;-;chr19;35633888;RBM42_367-chr19:35633888;synonymous_variant;LP;CTCCCG/CTCCCA;19:35633900-35633905;898-903;300-301;1016-1021;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_368;GTGGGGACCGTGGGGACAGT;-;chr19;35629584;RBM42_368-chr19:35629584;missense_variant;VP/IP;GTCCCC/ATCCCC;19:35629596-35629601;205-210;69-70;323-328;2/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_369;GGTCCAGGGGGCCCAGGCAG;-;chr19;35633157;RBM42_369-chr19:35633157;missense_variant;PG/PK;CCTGGA/CCTAAA;19:35633169-35633174;601-606;201-202;719-724;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_370;TCTTTTCCTTCTGCTTCTTG;-;chr19;35637515;RBM42_370-chr19:35637515;missense_variant;KEK/KKK;aaGGAAAAg/aaAAAAAAg;19:35637527-35637532;1416-1421;472-474;1534-1539;10/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_371;TGTGGCTGCAGCAGCTGCTC;-;chr19;35631162;RBM42_371-chr19:35631162;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_372;TCCAGGGGGCCCAGGCAGAG;-;chr19;35633155;RBM42_372-chr19:35633155;missense_variant;PPG/PPR;cCCCCTGga/cCCCCTAga;19:35633167-35633172;599-604;200-202;717-722;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_373;ACAGCTGTGGGAGAGAGAGA;-;chr19;35632920;RBM42_373-chr19:35632920;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:35632932-35632937;?-444;?-148;?-562;5/10;4/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_374;GCTGTGGCCGTGGGGGCAGG;+;chr19;35633795;RBM42_374-chr19:35633795;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_375;AGAGAGCAGGTGAGGGGCCA;+;chr19;35632993;RBM42_375-chr19:35632993;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_376;CCCCCTCTGCCTGGGCCCCC;+;chr19;35633151;RBM42_376-chr19:35633151;missense_variant;PPL/PFL;ccCCCTCTg/ccTTTTTTg;19:35633153-35633158;585-590;195-197;703-708;6/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_377;TCTGCAGGTCCCAGAGCCCC;+;chr19;35634249;RBM42_377-chr19:35634249;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:35634251-35634256;?-1018;?-340;?-1136;8/10;7/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_378;ACCTGCAGAGGAAAGGGGAG;-;chr19;35634238;RBM42_378-chr19:35634238;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:35634250-35634255;-;-;-;-;7/9;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_379;GGGCCTGAAAGAGAAGGAAG;+;chr19;35633731;RBM42_379-chr19:35633731;synonymous_variant;GLK;gGCCTGAaa/gGCTTGAaa;19:35633733-35633738;731-736;244-246;849-854;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_380;CAGCTGTGGGAGAGAGAGAT;-;chr19;35632919;RBM42_380-chr19:35632919;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_381;CTGTGGCTGCAGCAGCTGCT;-;chr19;35631163;RBM42_381-chr19:35631163;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_382;GCATGGCCAGGGCCAGCGGC;-;chr19;35633854;RBM42_382-chr19:35633854;synonymous_variant;LAM;ctGGCCATg/ctAGCCATg;19:35633866-35633871;864-869;288-290;982-987;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_383;GGCCAGGGCCAGCGGCAGGC;-;chr19;35633850;RBM42_383-chr19:35633850;synonymous_variant;ALA;gCCCTGGcc/gCCCTAGcc;19:35633862-35633867;860-865;287-289;978-983;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_384;GGCTGCTGCAGAGGAGAGAG;-;chr19;35633083;RBM42_384-chr19:35633083;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_385;CAGTGGTGGCGGCGGCGGCT;+;chr19;35633754;RBM42_385-chr19:35633754;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_386;CTGCCTCTTCCTTCTCTTTC;-;chr19;35633737;RBM42_386-chr19:35633737;missense_variant;EEA/EKA;gaAGAGGCa/gaAAAAGCa;19:35633749-35633754;747-752;249-251;865-870;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_387;CAGGGGGCCCAGGCAGAGGG;-;chr19;35633153;RBM42_387-chr19:35633153;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_388;AGCTGTGGGAGAGAGAGATG;-;chr19;35632918;RBM42_388-chr19:35632918;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_389;CTGTTGGGAGGGGAGAGGCA;-;chr19;35631311;RBM42_389-chr19:35631311;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_390;CAGAGAGCAGGTGAGGGGCC;+;chr19;35632992;RBM42_390-chr19:35632992;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_391;GCAGTTGGGATTCCAGGTAC;-;chr19;35629548;RBM42_391-chr19:35629548;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_392;GCTGTGGGAGAGAGAGATGG;-;chr19;35632917;RBM42_392-chr19:35632917;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_393;GAGGGGCAGGGGCTCAGGCT;-;chr19;35633883;RBM42_393-chr19:35633883;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_394;GGGCAGGTGAGTCTGGGGCC;+;chr19;35631400;RBM42_394-chr19:35631400;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_395;GCTGGGCCTAGGCCTGGGGT;+;chr19;35633710;RBM42_395-chr19:35633710;synonymous_variant;LGL;cTGGGCCta/cTGGGCTta;19:35633712-35633717;710-715;237-239;828-833;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_396;GCAGCGGGGGCAGGAGGCCG;-;chr19;35633920;RBM42_396-chr19:35633920;synonymous_variant;PPL;ccCCCGCTg/ccCCCACTg;19:35633932-35633937;930-935;310-312;1048-1053;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_397;GGGGCCGGGGCCGAGGACGC;-;chr19;35633962;RBM42_397-chr19:35633962;missense_variant;PRP/PQP;ccCCGGCCc/ccCCAACCc;19:35633974-35633979;972-977;324-326;1090-1095;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_398;AGGGGCAGGGGCTCAGGCTC;-;chr19;35633882;RBM42_398-chr19:35633882;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_399;GCTGGGGCGGGGCCAGCCCC;+;chr19;35629157;RBM42_399-chr19:35629157;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_400;TCAGGCCCAACCCCAGGCCT;-;chr19;35633719;RBM42_400-chr19:35633719;missense_variant;LGL/LSL;ttGGGCCTg/ttAAGCCTg;19:35633731-35633736;729-734;243-245;847-852;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_401;GAAGGATGGGAAGCGGCTGA;-;chr19;35637224;RBM42_401-chr19:35637224;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_402;CTGGGCCTAGGCCTGGGGTT;+;chr19;35633711;RBM42_402-chr19:35633711;synonymous_variant;LGL;ctGGGCCTa/ctGGGCTTa;19:35633713-35633718;711-716;237-239;829-834;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_403;GGCTGGGGCGGGGCCAGCCC;+;chr19;35629156;RBM42_403-chr19:35629156;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_404;CAGAAGGAAAAGAAGAAGCT;+;chr19;35637522;RBM42_404-chr19:35637522;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_405;GGAAGAGGCAGTGGTGGCGG;+;chr19;35633746;RBM42_405-chr19:35633746;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_406;GAAGGAAGAGGCAGTGGTGG;+;chr19;35633743;RBM42_406-chr19:35633743;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_407;GGCCGAGGGGGCCGGGGCCG;-;chr19;35633969;RBM42_407-chr19:35633969;missense_variant;PR/PQ;CCTCGG/CCTCAG;19:35633981-35633986;979-984;327-328;1097-1102;7/10;-;RBM42;ENST00000262633.9;ENSG00000126254;NM_024321.5
RBM42_408;GGCGGCGGCTGGGCTGGAGG;+;chr19;35633764;RBM42_408-chr19:35633764;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_409;GAAGGAAATGGAGGCGGAGA;+;chr19;35629255;RBM42_409-chr19:35629255;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_410;AGAGGCAGTGGTGGCGGCGG;+;chr19;35633749;RBM42_410-chr19:35633749;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_411;AGAGAAGGAAGAGGCAGTGG;+;chr19;35633740;RBM42_411-chr19:35633740;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_412;GCAGTGGTGGCGGCGGCGGC;+;chr19;35633753;RBM42_412-chr19:35633753;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_413;GAAAGAGAAGGAAGAGGCAG;+;chr19;35633737;RBM42_413-chr19:35633737;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_414;GGCGGCGGCGGCTGGGCTGG;+;chr19;35633761;RBM42_414-chr19:35633761;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_415;GCAGAAGGAAAAGAAGAAGC;+;chr19;35637521;RBM42_415-chr19:35637521;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM42_416;GGTGGCGGCGGCGGCTGGGC;+;chr19;35633758;RBM42_416-chr19:35633758;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM42;NA;NA;NA
RBM5_1;TTCCGAAGAATGATCGCTAG;-;chr3;50105545;RBM5_1-chr3:50105545;missense_variant;LR/LQ;CTTCGG/CTTCAA;3:50105557-50105562;703-708;235-236;867-872;10/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_2;GTTCCGAAGAATGATCGCTA;-;chr3;50105546;RBM5_2-chr3:50105546;missense_variant;LRN/LQN;cTTCGGAac/cTTCAAAac;3:50105558-50105563;704-709;235-237;868-873;10/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_3;TGGACATCTATCGACGATCC;+;chr3;50115913;RBM5_3-chr3:50115913;synonymous_variant;DI;GACATC/GATATT;3:50115915-50115920;2029-2034;677-678;2193-2198;22/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_4;ATGAGCGTGAATCCCGAAGC;+;chr3;50092102;RBM5_4-chr3:50092102;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_5;ACTATGGTGAGCACGACTAT;+;chr3;50093778;RBM5_5-chr3:50093778;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_6;AACAGTGACCGATCCGAAGA;+;chr3;50093738;RBM5_6-chr3:50093738;synonymous_variant;NSD;aaCAGTGAc/aaTAGTGAc;3:50093740-50093745;204-209;68-70;368-373;4/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_7;AAGCCGTGGTTTCGCCTTCG;+;chr3;50100536;RBM5_7-chr3:50100536;missense_variant;SRG/SCG;aGCCGTGgt/aGCTGTGgt;3:50100538-50100543;416-421;139-141;580-585;6/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_8;TATTACTATGATCCGACAAC;+;chr3;50110723;RBM5_8-chr3:50110723;synonymous_variant;YYY;taTTACTAt/taTTATTAt;3:50110725-50110730;1410-1415;470-472;1574-1579;17/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_9;ATACGGTTCCATCATAGACA;+;chr3;50092070;RBM5_9-chr3:50092070;synonymous_variant;YGS;tACGGTTcc/tATGGTTcc;3:50092072-50092077;47-52;16-18;211-216;3/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_10;ATTACTATGATCCGACAACA;+;chr3;50110724;RBM5_10-chr3:50110724;synonymous_variant;YY;TACTAT/TATTAT;3:50110726-50110731;1411-1416;471-472;1575-1580;17/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_11;CATCCACCCAGGTAAGATCG;+;chr3;50107559;RBM5_11-chr3:50107559;missense_variant;ST/FI;TCCACC/TTTATT;3:50107561-50107566;1033-1038;345-346;1197-1202;12/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_12;TTCGGGATTCACGCTCATCA;-;chr3;50092100;RBM5_12-chr3:50092100;missense_variant;ESR/ESQ;gaATCCCGa/gaATCCCAa;3:50092112-50092117;87-92;29-31;251-256;3/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_13;TTGACAGCTAAAGACGCGTA;-;chr3;50105614;RBM5_13-chr3:50105614;missense_variant;AV/AI;GCTGTC/GCTATC;3:50105626-50105631;772-777;258-259;936-941;10/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_14;GGCAGCGCATATGGTTTGTC;+;chr3;50118370;RBM5_14-chr3:50118370;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_15;GGCTTACCATATTTGGTACC;-;chr3;50110451;RBM5_15-chr3:50110451;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;3:50110463-50110468;1363-?;455-?;1527-?;16/25;16/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_16;TGTTCCGAAGAATGATCGCT;-;chr3;50105547;RBM5_16-chr3:50105547;missense_variant;LRN/LQN;ctTCGGAAc/ctTCAAAAc;3:50105559-50105564;705-710;235-237;869-874;10/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_17;TGACGCGGTTACCATCTGAG;-;chr3;50107494;RBM5_17-chr3:50107494;missense_variant;NRV/NRI;aaCCGCGTc/aaCCGCATc;3:50107506-50107511;978-983;326-328;1142-1147;12/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_18;CTGTCTCTAGGTGTAAGCCG;+;chr3;50100522;RBM5_18-chr3:50100522;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:50100524-50100529;-;-;-;-;5/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_19;TTGCTCGTAATTCCTGCCAG;-;chr3;50117243;RBM5_19-chr3:50117243;missense_variant;YEQ/YKQ;tACGAGCaa/tACAAGCaa;3:50117255-50117260;2198-2203;733-735;2362-2367;24/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_20;CTTTAGCCGAACTTGAGCCT;-;chr3;50118329;RBM5_20-chr3:50118329;missense_variant;RLK/QLK;cGGCTAAag/cAGCTAAag;3:50118341-50118346;2333-2338;778-780;2497-2502;25/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_21;AACAGGATTACCGGAGAGCC;-;chr3;50109680;RBM5_21-chr3:50109680;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:50109692-50109697;-;-;-;-;15/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_22;CAAGTTCGGCTAAAGGGAGC;+;chr3;50118334;RBM5_22-chr3:50118334;missense_variant;QVR/QVW;caAGTTCGg/caAGTTTGg;3:50118336-50118341;2328-2333;776-778;2492-2497;25/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_23;CTTTGTTCGGGAACTGGCGC;-;chr3;50115547;RBM5_23-chr3:50115547;synonymous_variant;PNK;ccGAACAAa/ccAAACAAa;3:50115559-50115564;1971-1976;657-659;2135-2140;21/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_24;AAAAGATCCTCGATCTTACC;-;chr3;50107569;RBM5_24-chr3:50107569;intron_variant;-;-;3:50107581-50107586;-;-;-;-;12/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_25;ATCATTTCTCGAATCTGCAC;-;chr3;50099976;RBM5_25-chr3:50099976;missense_variant;EM/KI;GAAATG/AAAATA;3:50099988-50099993;346-351;116-117;510-515;5/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_26;GGGCATCTTTGTTCGGGAAC;-;chr3;50115553;RBM5_26-chr3:50115553;missense_variant;KDA/KNA;aaAGATGCc/aaAAATGCc;3:50115565-50115570;1977-1982;659-661;2141-2146;21/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_27;TAGCACTAGCACAAGTACAC;+;chr3;50110396;RBM5_27-chr3:50110396;missense_variant;STS/SIS;aGCACTAgc/aGCATTAgc;3:50110398-50110403;1298-1303;433-435;1462-1467;16/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_28;GATCCTCGATCTTACCTGGG;-;chr3;50107565;RBM5_28-chr3:50107565;intron_variant;-;-;3:50107577-50107582;-;-;-;-;12/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_29;TGAATCCCGAAGCAGGCGGA;+;chr3;50092109;RBM5_29-chr3:50092109;stop_gained;ESR/EF*;gAATCCCga/gAATTTTga;3:50092111-50092116;86-91;29-31;250-255;3/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_30;AAGATCTAGTGATGATCGGA;+;chr3;50092145;RBM5_30-chr3:50092145;missense_variant;RSS/RFS;aGATCTAgt/aGATTTAgt;3:50092147-50092152;122-127;41-43;286-291;3/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_31;AGGCATTACGGCTCCCATTG;+;chr3;50117358;RBM5_31-chr3:50117358;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_32;ATCCCAGAATTGGTGCGAAA;+;chr3;50114207;RBM5_32-chr3:50114207;missense_variant;IPE/ILE;atCCCAGAa/atTTTAGAa;3:50114209-50114214;1797-1802;599-601;1961-1966;20/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_33;CCAGACCTAAGTTTGAAGAT;+;chr3;50103132;RBM5_33-chr3:50103132;missense_variant;RP/RF;AGACCT/AGATTT;3:50103134-50103139;535-540;179-180;699-704;7/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_34;CGAACAAAGATGCCCTAGTC;+;chr3;50115558;RBM5_34-chr3:50115558;synonymous_variant;NK;AACAAA/AATAAA;3:50115560-50115565;1972-1977;658-659;2136-2141;21/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_35;TACCCCTAGCGATCATTCTT;+;chr3;50105540;RBM5_35-chr3:50105540;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:50105542-50105547;-;-;-;-;9/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_36;CTACAGAGAAAGCGCTGACG;-;chr3;50107509;RBM5_36-chr3:50107509;missense_variant;FSV/FSI;ttCTCTGTa/ttCTCTATa;3:50107521-50107526;993-998;331-333;1157-1162;12/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_37;TGGCTATGCCCAATATGCTC;+;chr3;50108126;RBM5_37-chr3:50108126;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_38;GTTTGCCCGGTTCACTGAGA;+;chr3;50118429;RBM5_38-chr3:50118429;missense_variant;FAR/FAW;tTTGCCCgg/tTTGCTTgg;3:50118431-50118436;2423-2428;808-810;2587-2592;25/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_39;CCGAGACTATGACAGTCCAG;+;chr3;50092187;RBM5_39-chr3:50092187;synonymous_variant;RDY;cGAGACTat/cGAGATTat;3:50092189-50092194;164-169;55-57;328-333;3/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_40;AGATCTAGTGATGATCGGAG;+;chr3;50092146;RBM5_40-chr3:50092146;missense_variant;RSS/RFS;agATCTAGt/agATTTAGt;3:50092148-50092153;123-128;41-43;287-292;3/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_41;TATGCCCAATATGCTCAGGT;+;chr3;50108130;RBM5_41-chr3:50108130;stop_gained;YAQ/YV*;taTGCCCAa/taTGTTTAa;3:50108132-50108137;1104-1109;368-370;1268-1273;13/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_42;TTCATCAGCCTCACATCCGC;-;chr3;50100021;RBM5_42-chr3:50100021;missense_variant;LM/LI;CTGATG/CTAATA;3:50100033-50100038;391-396;131-132;555-560;5/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_43;GGACACTACAGCCGCTGAGG;-;chr3;50109621;RBM5_43-chr3:50109621;missense_variant;VVS/VIS;gTAGTGTcc/gTAATATcc;3:50109633-50109638;1223-1228;408-410;1387-1392;15/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_44;TACTGGTAAGTGGACGTGTC;-;chr3;50110687;RBM5_44-chr3:50110687;synonymous_variant;YQ;TACCAG/TACCAA;3:50110699-50110704;1384-1389;462-463;1548-1553;17/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_45;GGTGAGTGAAGCAACCTGAT;-;chr3;50100601;RBM5_45-chr3:50100601;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_46;GATACGGTTCCATCATAGAC;+;chr3;50092069;RBM5_46-chr3:50092069;synonymous_variant;YG;TACGGT/TATGGT;3:50092071-50092076;46-51;16-17;210-215;3/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_47;ATCGCTCTCTGTGATGGTGA;-;chr3;50093856;RBM5_47-chr3:50093856;missense_variant;ESD/ENN;gAGAGCGat/gAAAACAat;3:50093868-50093873;332-337;111-113;496-501;4/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_48;AGGCAGCGCATATGGTTTGT;+;chr3;50118369;RBM5_48-chr3:50118369;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_49;ACGGTCATCCCTGTCTATGA;-;chr3;50092081;RBM5_49-chr3:50092081;missense_variant;DDR/DNR;gATGACCgt/gATAACCgt;3:50092093-50092098;68-73;23-25;232-237;3/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_50;ATCTACCTACCTGAGCATAT;-;chr3;50108138;RBM5_50-chr3:50108138;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:50108150-50108155;-;-;-;-;13/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_51;TGAACCGACTCTGTGGTTCC;-;chr3;50105100;RBM5_51-chr3:50105100;missense_variant;SV/SI;TCGGTT/TCAATT;3:50105112-50105117;664-669;222-223;828-833;9/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_52;TCAAACTGCTTCTTGCGCTT;-;chr3;50117140;RBM5_52-chr3:50117140;synonymous_variant;QF;CAGTTT/CAATTT;3:50117152-50117157;2173-2178;725-726;2337-2342;23/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_53;TACCAGTATGATGAATCTTC;+;chr3;50110699;RBM5_53-chr3:50110699;stop_gained;YQY/Y*Y;taCCAGTAt/taTTAGTAt;3:50110701-50110706;1386-1391;462-464;1550-1555;17/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_54;TTTCCGGACAGCATCTTTGT;-;chr3;50118404;RBM5_54-chr3:50118404;missense_variant;VRK/VQK;gTCCGGAaa/gTCCAAAaa;3:50118416-50118421;2408-2413;803-805;2572-2577;25/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_55;ACCGGGCAAACATGGCTTTC;-;chr3;50118420;RBM5_55-chr3:50118420;missense_variant;FAR/FAQ;ttTGCCCGg/ttTGCCCAg;3:50118432-50118437;2424-2429;808-810;2588-2593;25/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_56;GAGGTTTGGCTTACCATATT;-;chr3;50110458;RBM5_56-chr3:50110458;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_57;TCTCCATTTCGCACCAATTC;-;chr3;50114213;RBM5_57-chr3:50114213;missense_variant;NG/NK;AATGGA/AATAAA;3:50114225-50114230;1813-1818;605-606;1977-1982;20/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_58;GTGAATCCCGAAGCAGGCGG;+;chr3;50092108;RBM5_58-chr3:50092108;missense_variant;ES/EF;GAATCC/GAATTT;3:50092110-50092115;85-90;29-30;249-254;3/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_59;GTCTTTCTGCAGCTCGGTCT;-;chr3;50117085;RBM5_59-chr3:50117085;missense_variant;AER/AKK;gcAGAAAGa/gcAAAAAAa;3:50117097-50117102;2118-2123;706-708;2282-2287;23/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_60;CTCCATTTCGCACCAATTCT;-;chr3;50114212;RBM5_60-chr3:50114212;missense_variant;RNG/RNK;cgAAATGGa/cgAAATAAa;3:50114224-50114229;1812-1817;604-606;1976-1981;20/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_61;GAACATAGCTCCGCACACTG;+;chr3;50105562;RBM5_61-chr3:50105562;synonymous_variant;NIA;aACATAGct/aATATAGct;3:50105564-50105569;710-715;237-239;874-879;10/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_62;CTCCCATTGAGGTAAGCAGT;+;chr3;50117369;RBM5_62-chr3:50117369;missense_variant;PI/FI;CCCATT/TTTATT;3:50117371-50117376;2314-2319;772-773;2478-2483;24/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_63;TGGTACTCCCTTACTTTGAG;-;chr3;50114246;RBM5_63-chr3:50114246;intron_variant;-;-;3:50114258-50114263;-;-;-;-;20/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_64;AAAGATCCTCGATCTTACCT;-;chr3;50107568;RBM5_64-chr3:50107568;intron_variant;-;-;3:50107580-50107585;-;-;-;-;12/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_65;GGGAAGGCCGCGCAGCATGA;-;chr3;50093835;RBM5_65-chr3:50093835;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_66;TATGGTAAGCCAAACCTCAT;+;chr3;50110460;RBM5_66-chr3:50110460;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_67;TCCGGAAAGCCATGTTTGCC;+;chr3;50118416;RBM5_67-chr3:50118416;missense_variant;RK/WK;CGGAAA/TGGAAA;3:50118418-50118423;2410-2415;804-805;2574-2579;25/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_68;CATCACAGAGAGCGATGTAA;+;chr3;50093860;RBM5_68-chr3:50093860;missense_variant;ITE/IIE;aTCACAGag/aTTATAGag;3:50093862-50093867;326-331;109-111;490-495;4/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_69;TACCATTCAGATGGTGACTA;+;chr3;50093762;RBM5_69-chr3:50093762;missense_variant;YHS/YYL;taCCATTCa/taTTATTTa;3:50093764-50093769;228-233;76-78;392-397;4/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_70;ACGAAAGTGTCAAGGCATTA;+;chr3;50117346;RBM5_70-chr3:50117346;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_71;AATGGTAGCCATCTTCGGAT;-;chr3;50093749;RBM5_71-chr3:50093749;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_72;ATGGTAAGCCAAACCTCATG;+;chr3;50110461;RBM5_72-chr3:50110461;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_73;CTGGGACACTACAGCCGCTG;-;chr3;50109624;RBM5_73-chr3:50109624;synonymous_variant;VSQ;gTGTCCCag/gTATCCCag;3:50109636-50109641;1226-1231;409-411;1390-1395;15/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_74;TACGAGCAACCCACCAAAGA;+;chr3;50117254;RBM5_74-chr3:50117254;synonymous_variant;YEQ;taCGAGCAa/taTGAGCAa;3:50117256-50117261;2199-2204;733-735;2363-2368;24/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_75;AGGAGAATCCCCTCAAAGTA;+;chr3;50114235;RBM5_75-chr3:50114235;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_76;AGCAAGACCATCATGCTGCG;+;chr3;50093825;RBM5_76-chr3:50093825;missense_variant;SKT/SKI;agCAAGACc/agCAAGATc;3:50093827-50093832;291-296;97-99;455-460;4/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_77;AAAGATCTAGTGATGATCGG;+;chr3;50092144;RBM5_77-chr3:50092144;missense_variant;RS/RF;AGATCT/AGATTT;3:50092146-50092151;121-126;41-42;285-290;3/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_78;GCATGACATCAGTGACGAGA;+;chr3;50093800;RBM5_78-chr3:50093800;synonymous_variant;HDI;cATGACAtc/cATGATAtc;3:50093802-50093807;266-271;89-91;430-435;4/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_79;CACAGACTGAACCGACTCTG;-;chr3;50105107;RBM5_79-chr3:50105107;missense_variant;QSV/QSM;cAGTCTGtg/cAATCTAtg;3:50105119-50105124;671-676;224-226;835-840;9/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_80;GGCTTGGGACGAAAGTGTCA;+;chr3;50117338;RBM5_80-chr3:50117338;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_81;GCACATTTACTTGCGAGTTG;-;chr3;50110761;RBM5_81-chr3:50110761;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:50110773-50110778;-;-;-;-;17/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_82;GGGTCATGTTCTAACCTGCT;-;chr3;50113540;RBM5_82-chr3:50113540;intron_variant;-;-;3:50113552-50113557;-;-;-;-;18/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_83;CACAGAGTCGGTTCAGTCTG;+;chr3;50105105;RBM5_83-chr3:50105105;missense_variant;TES/IES;aCAGAGTcg/aTAGAGTcg;3:50105107-50105112;659-664;220-222;823-828;9/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_84;ATATGGTAAGCCAAACCTCA;+;chr3;50110459;RBM5_84-chr3:50110459;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_85;CCAGGCTCAAGTTCGGCTAA;+;chr3;50118327;RBM5_85-chr3:50118327;coding_sequence_variant;-;-;3:50118329-50118334;?-2326;?-776;?-2490;25/25;24/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_86;CAGCACATTTACTTGCGAGT;-;chr3;50110763;RBM5_86-chr3:50110763;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:50110775-50110780;-;-;-;-;17/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_87;CAGGCTCAAGTTCGGCTAAA;+;chr3;50118328;RBM5_87-chr3:50118328;coding_sequence_variant;-;-;3:50118330-50118335;?-2327;?-776;?-2491;25/25;24/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_88;CGATGTGGAGCAGACAAGTT;+;chr3;50104287;RBM5_88-chr3:50104287;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_89;ATCTGAATGGTAGCCATCTT;-;chr3;50093754;RBM5_89-chr3:50093754;missense_variant;HSD/HSN;cATTCAGat/cATTCAAat;3:50093766-50093771;230-235;77-79;394-399;4/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_90;GTGGTACTCCCTTACTTTGA;-;chr3;50114247;RBM5_90-chr3:50114247;intron_variant;-;-;3:50114259-50114264;-;-;-;-;20/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_91;TCCCCTACTGGTGTAGTTCC;+;chr3;50110430;RBM5_91-chr3:50110430;missense_variant;SPT/SFI;tcCCCTACt/tcTTTTATt;3:50110432-50110437;1332-1337;444-446;1496-1501;16/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_92;TCTACCTACCTGAGCATATT;-;chr3;50108137;RBM5_92-chr3:50108137;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:50108149-50108154;-;-;-;-;13/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_93;TACCGGAGAGCCAGGTGGAT;-;chr3;50109672;RBM5_93-chr3:50109672;coding_sequence_variant;-;-;3:50109684-50109689;1274-?;425-?;1438-?;15/25;15/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_94;ACCAGTAGGGGAAGCGGCTG;-;chr3;50110422;RBM5_94-chr3:50110422;missense_variant;PTG/PTS;cCTACTGgt/cCTACTAgt;3:50110434-50110439;1334-1339;445-447;1498-1503;16/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_95;CGCTTTCTCTGTAGCTAGTA;+;chr3;50107515;RBM5_95-chr3:50107515;synonymous_variant;AFS;gCTTTCTct/gCTTTTTct;3:50107517-50107522;989-994;330-332;1153-1158;12/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_96;CAAACTTGTCTGCTCCACAT;-;chr3;50104289;RBM5_96-chr3:50104289;synonymous_variant;DKF;gaCAAGTTt/gaCAAATTt;3:50104301-50104306;621-626;207-209;785-790;8/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_97;GAAATGATGGAGTCCTTCGA;+;chr3;50099988;RBM5_97-chr3:50099988;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_98;ACAGAGCGTAGTGGAAGATA;+;chr3;50092053;RBM5_98-chr3:50092053;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_99;AGATTCATCATACTGGTAAG;-;chr3;50110697;RBM5_99-chr3:50110697;missense_variant;DES/DKS;gATGAATct/gATAAATct;3:50110709-50110714;1394-1399;465-467;1558-1563;17/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_100;TACCAGGAACTACACCAGTA;-;chr3;50110435;RBM5_100-chr3:50110435;missense_variant;VPG/VPN;gtTCCTGGt/gtTCCTAAt;3:50110447-50110452;1347-1352;449-451;1511-1516;16/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_101;CGCAAGAAGCAGTTTGATGC;+;chr3;50117143;RBM5_101-chr3:50117143;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_102;TCTAGCTCCCACCAGCAGTC;+;chr3;50113458;RBM5_102-chr3:50113458;missense_variant;SSS/SSF;tcTAGCTCc/tcTAGCTTc;3:50113460-50113465;1533-1538;511-513;1697-1702;18/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_103;GGACAATGGGTTCAGACAAA;+;chr3;50090430;RBM5_103-chr3:50090430;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;3:50090432-50090437;?-3;?-1;162-167;2/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_104;ATCCTGAAGATTCATCATAC;-;chr3;50110704;RBM5_104-chr3:50110704;missense_variant;SSG/SSK;tcTTCAGGa/tcTTCAAAa;3:50110716-50110721;1401-1406;467-469;1565-1570;17/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_105;GGTGGTACTCCCTTACTTTG;-;chr3;50114248;RBM5_105-chr3:50114248;intron_variant;-;-;3:50114260-50114265;-;-;-;-;20/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_106;TGGGTCATGTTCTAACCTGC;-;chr3;50113541;RBM5_106-chr3:50113541;intron_variant;-;-;3:50113553-50113558;-;-;-;-;18/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_107;TGACTAGGGCATCTTTGTTC;-;chr3;50115559;RBM5_107-chr3:50115559;missense_variant;ALV/ALI;gcCCTAGTc/gcCCTAATc;3:50115571-50115576;1983-1988;661-663;2147-2152;21/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_108;ACTCTCAGACCTTCACAAGG;+;chr3;50115589;RBM5_108-chr3:50115589;missense_variant;LSD/LLD;cTCTCAGac/cTTTTAGac;3:50115591-50115596;2003-2008;668-670;2167-2172;21/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_109;AGGTAAGTTACTACAGTACG;+;chr3;50090450;RBM5_109-chr3:50090450;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_110;AGACTAAAATGCTTCCGATG;+;chr3;50104272;RBM5_110-chr3:50104272;synonymous_variant;RLK;agACTAAAa/agATTAAAa;3:50104274-50104279;594-599;198-200;758-763;8/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_111;GGAGCCAAAGGCAGCGCATA;+;chr3;50118361;RBM5_111-chr3:50118361;missense_variant;GAK/GVK;ggAGCCAAa/ggAGTTAAa;3:50118363-50118368;2355-2360;785-787;2519-2524;25/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_112;CGGAGAGCCAGGTGGATTGG;-;chr3;50109669;RBM5_112-chr3:50109669;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_113;TAGGCTGTGCTTCCTCAGTC;-;chr3;50110378;RBM5_113-chr3:50110378;synonymous_variant;AQP;gcACAGCCt/gcACAACCt;3:50110390-50110395;1290-1295;430-432;1454-1459;16/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_114;GCCTCACATCCGCAGGCTGA;-;chr3;50100014;RBM5_114-chr3:50100014;missense_variant;DVR/DIK;gaTGTGAGg/gaTATAAAg;3:50100026-50100031;384-389;128-130;548-553;5/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_115;ACTGTGGTCAATGCCATCTT;-;chr3;50117270;RBM5_115-chr3:50117270;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_116;AGCACATTTACTTGCGAGTT;-;chr3;50110762;RBM5_116-chr3:50110762;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:50110774-50110779;-;-;-;-;17/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_117;AGTGCTGCCTTAACAATTTC;+;chr3;50104246;RBM5_117-chr3:50104246;splice_region_variant,synonymous_variant;CC;TGCTGC/TGTTGC;3:50104248-50104253;568-573;190-191;732-737;8/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_118;ACCGACTCTGTGGTTCCAGG;-;chr3;50105097;RBM5_118-chr3:50105097;missense_variant;ES/KS;GAGTCG/AAATCA;3:50105109-50105114;661-666;221-222;825-830;9/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_119;GTACCAGGAACTACACCAGT;-;chr3;50110436;RBM5_119-chr3:50110436;missense_variant;PG/PN;CCTGGT/CCTAAT;3:50110448-50110453;1348-1353;450-451;1512-1517;16/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_120;AATCAAACCTCCAATCCACC;+;chr3;50109659;RBM5_120-chr3:50109659;stop_gained;NQT/N*I;aaTCAAACc/aaTTAAATc;3:50109661-50109666;1251-1256;417-419;1415-1420;15/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_121;CCATCACAGAGAGCGATGTA;+;chr3;50093859;RBM5_121-chr3:50093859;missense_variant;IT/II;ATCACA/ATTATA;3:50093861-50093866;325-330;109-110;489-494;4/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_122;GGCATGACATCAGTGACGAG;+;chr3;50093799;RBM5_122-chr3:50093799;synonymous_variant;HD;CATGAC/CATGAT;3:50093801-50093806;265-270;89-90;429-434;4/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_123;ACTCCACGAAGGCGAAACCA;-;chr3;50100542;RBM5_123-chr3:50100542;missense_variant;FVE/FIK;ttCGTGGAg/ttCATAAAg;3:50100554-50100559;432-437;144-146;596-601;6/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_124;ATTGGTGCGAAATGGAGATG;+;chr3;50114215;RBM5_124-chr3:50114215;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_125;CATAGCTCCGCACACTGTGG;+;chr3;50105565;RBM5_125-chr3:50105565;missense_variant;IAP/IAS;aTAGCTCcg/aTAGCTTcg;3:50105567-50105572;713-718;238-240;877-882;10/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_126;GAAGCATGGCCACCTTGTGA;-;chr3;50115601;RBM5_126-chr3:50115601;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:50115613-50115618;-;-;-;-;21/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_127;ACTTGCAAGATGCTACCAGC;+;chr3;50100568;RBM5_127-chr3:50100568;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_128;TGTGCAGATTCGAGAAATGA;+;chr3;50099975;RBM5_128-chr3:50099975;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;3:50099977-50099982;?-340;?-114;?-504;5/25;4/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_129;ACGATCCAGGCTGAGCGAGC;+;chr3;50115926;RBM5_129-chr3:50115926;missense_variant;RSR/RFR;cGATCCAgg/cGATTTAgg;3:50115928-50115933;2042-2047;681-683;2206-2211;22/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_130;TTCTTGCGCTTGGGCTCTGG;-;chr3;50117131;RBM5_130-chr3:50117131;synonymous_variant;RK;CGCAAG/CGCAAA;3:50117143-50117148;2164-2169;722-723;2328-2333;23/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_131;CAATCTTCAAACTTAGGTCT;-;chr3;50103134;RBM5_131-chr3:50103134;missense_variant;ED/KN;GAAGAT/AAAAAT;3:50103146-50103151;547-552;183-184;711-716;7/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_132;GTGGTCAATGCCATCTTTGG;-;chr3;50117267;RBM5_132-chr3:50117267;missense_variant;IDH/INH;aTTGACCac/aTTAACCac;3:50117279-50117284;2222-2227;741-743;2386-2391;24/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_133;CTCAGTGAACCGGGCAAACA;-;chr3;50118428;RBM5_133-chr3:50118428;missense_variant;FTE/FTK;tTCACTGag/tTCACTAag;3:50118440-50118445;2432-2437;811-813;2596-2601;25/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_134;GTCTCGGTATTTCATCTACA;-;chr3;50117069;RBM5_134-chr3:50117069;missense_variant;YRD/YQN;tACCGAGac/tACCAAAac;3:50117081-50117086;2102-2107;701-703;2266-2271;23/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_135;CTGACTAGGGCATCTTTGTT;-;chr3;50115560;RBM5_135-chr3:50115560;missense_variant;LV/LI;CTAGTC/CTAATC;3:50115572-50115577;1984-1989;662-663;2148-2153;21/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_136;GCAACTCTCAGACCTTCACA;+;chr3;50115586;RBM5_136-chr3:50115586;missense_variant;QLS/QFS;cAACTCTca/cAATTTTca;3:50115588-50115593;2000-2005;667-669;2164-2169;21/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_137;GTAAAGGTACTGCTGGGTCA;-;chr3;50113399;RBM5_137-chr3:50113399;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_138;GAGGTTTGATTATACAGCTG;-;chr3;50109650;RBM5_138-chr3:50109650;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_139;CTAAATCTTCAGTGGGACAA;+;chr3;50090416;RBM5_139-chr3:50090416;5_prime_UTR_variant;-;-;3:50090418-50090423;-;-;148-153;2/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_140;GGGCCTGCCTCCTGCAAAAG;+;chr3;50113478;RBM5_140-chr3:50113478;synonymous_variant;GLP;gGCCTGCct/gGCTTGCct;3:50113480-50113485;1553-1558;518-520;1717-1722;18/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_141;CAAGTGATAAAACTCCACGA;-;chr3;50100553;RBM5_141-chr3:50100553;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_142;GATGTTTTGTAGTCTCAAAG;+;chr3;50108058;RBM5_142-chr3:50108058;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_143;ACCAGGAACTACACCAGTAG;-;chr3;50110434;RBM5_143-chr3:50110434;missense_variant;VPG/VPS;gTTCCTGgt/gTTCCTAgt;3:50110446-50110451;1346-1351;449-451;1510-1515;16/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_144;ACAAAAGATCTAGTGATGAT;+;chr3;50092141;RBM5_144-chr3:50092141;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_145;AGGCAGGCCCGACTGCTGGT;-;chr3;50113468;RBM5_145-chr3:50113468;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_146;GCAGACAAGTTTGGTAAGAC;+;chr3;50104296;RBM5_146-chr3:50104296;synonymous_variant;ADK;gcAGACAAg/gcAGATAAg;3:50104298-50104303;618-623;206-208;782-787;8/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_147;ATGCGAAGCCTCTGTTCTGC;-;chr3;50105667;RBM5_147-chr3:50105667;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_148;TGCTTTCCCAGGCTCAAGTT;+;chr3;50118320;RBM5_148-chr3:50118320;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:50118322-50118327;-;-;-;-;24/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_149;GTAGTTCCTGGTACCAAATA;+;chr3;50110442;RBM5_149-chr3:50110442;missense_variant;VVP/VVF;gtAGTTCCt/gtAGTTTTt;3:50110444-50110449;1344-1349;448-450;1508-1513;16/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_150;TGAGAACCTCACCATTGCAG;-;chr3;50105702;RBM5_150-chr3:50105702;intron_variant;-;-;3:50105714-50105719;-;-;-;-;10/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_151;ATCACAGAGAGCGATGTAAG;+;chr3;50093861;RBM5_151-chr3:50093861;missense_variant;ITE/IIE;atCACAGAg/atTATAGAg;3:50093863-50093868;327-332;109-111;491-496;4/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_152;TATCTGCAACCAGGTCAAGA;+;chr3;50108106;RBM5_152-chr3:50108106;synonymous_variant;YLQ;taTCTGCAa/taTTTGCAa;3:50108108-50108113;1080-1085;360-362;1244-1249;13/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_153;CGGATGTGAGGCTGATGAAG;+;chr3;50100022;RBM5_153-chr3:50100022;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_154;TGCTCAGTGGTCATCCACCC;+;chr3;50107548;RBM5_154-chr3:50107548;stop_gained;AQW/A*W;gCTCAGTgg/gCTTAGTgg;3:50107550-50107555;1022-1027;341-343;1186-1191;12/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_155;GAGTTGCTGGTGCCTGACTA;-;chr3;50115573;RBM5_155-chr3:50115573;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_156;TCTCGGTATTTCATCTACAT;-;chr3;50117068;RBM5_156-chr3:50117068;missense_variant;YR/YQ;TACCGA/TACCAA;3:50117080-50117085;2101-2106;701-702;2265-2270;23/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_157;GGCATTGACCACAGTAACAT;+;chr3;50117275;RBM5_157-chr3:50117275;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_158;GACAGCATCTTTGTAGGAAT;-;chr3;50118398;RBM5_158-chr3:50118398;missense_variant;DAV/DAI;gATGCTGtc/gATGCTAtc;3:50118410-50118415;2402-2407;801-803;2566-2571;25/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_159;CAAACCATATGCGCTGCCTT;-;chr3;50118368;RBM5_159-chr3:50118368;missense_variant;YGL/YNL;tATGGTTtg/tATAATTtg;3:50118380-50118385;2372-2377;791-793;2536-2541;25/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_160;TCAACAACAAGCTGGAGGAT;+;chr3;50108258;RBM5_160-chr3:50108258;stop_gained;QQQ/Q**;cAACAACaa/cAATAATaa;3:50108260-50108265;1148-1153;383-385;1312-1317;14/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_161;ACACCAGTAGGGGAAGCGGC;-;chr3;50110424;RBM5_161-chr3:50110424;missense_variant;TG/TN;ACTGGT/ACTAAT;3:50110436-50110441;1336-1341;446-447;1500-1505;16/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_162;ATCAAACTGCTTCTTGCGCT;-;chr3;50117141;RBM5_162-chr3:50117141;missense_variant;QFD/QFN;cAGTTTGat/cAATTTAat;3:50117153-50117158;2174-2179;725-727;2338-2343;23/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_163;AGCGTGAATCCCGAAGCAGG;+;chr3;50092105;RBM5_163-chr3:50092105;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_164;TGCGAAGCCTCTGTTCTGCT;-;chr3;50105666;RBM5_164-chr3:50105666;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_165;TAGTCTCAAAGTGGTGAAGG;+;chr3;50108067;RBM5_165-chr3:50108067;coding_sequence_variant;-;-;3:50108069-50108074;?-1046;?-349;?-1210;13/25;12/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_166;GAAGATGGCTACCATTCAGA;+;chr3;50093753;RBM5_166-chr3:50093753;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_167;GCTGGAAGCCTTGGAGCTAA;+;chr3;50115950;RBM5_167-chr3:50115950;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_168;AGCAGTACCTTTACTGGGAT;+;chr3;50113405;RBM5_168-chr3:50113405;synonymous_variant;QY;CAGTAC/CAGTAT;3:50113407-50113412;1480-1485;494-495;1644-1649;18/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_169;CGCAGGCTGAGGGCCTTCGA;-;chr3;50100004;RBM5_169-chr3:50100004;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_170;TGAAGATTGGCTTTGTAACA;+;chr3;50103145;RBM5_170-chr3:50103145;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_171;GATTATACAGCTGAGGACTC;-;chr3;50109643;RBM5_171-chr3:50109643;synonymous_variant;LYN;ctGTATAAt/ctATATAAt;3:50109655-50109660;1245-1250;415-417;1409-1414;15/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_172;TAACACTTGTGTTTATCATC;+;chr3;50109581;RBM5_172-chr3:50109581;intron_variant;-;-;3:50109583-50109588;-;-;-;-;14/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_173;TGCTTCTTGCGCTTGGGCTC;-;chr3;50117134;RBM5_173-chr3:50117134;synonymous_variant;KK;AAGAAG/AAAAAG;3:50117146-50117151;2167-2172;723-724;2331-2336;23/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_174;GTGAGTAGAACAGAGCGTAG;+;chr3;50092044;RBM5_174-chr3:50092044;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_175;GCAAGATGCTACCAGCTGGA;+;chr3;50100572;RBM5_175-chr3:50100572;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_176;GAATCTGCTGCAGCAGACGC;+;chr3;50114055;RBM5_176-chr3:50114055;missense_variant;ESA/EFA;gaATCTGCt/gaATTTGCt;3:50114057-50114062;1725-1730;575-577;1889-1894;19/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_177;ATGGAATCCACCACAGTGTG;-;chr3;50105575;RBM5_177-chr3:50105575;missense_variant;DS/NS;GATTCC/AATTCC;3:50105587-50105592;733-738;245-246;897-902;10/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_178;GGAGAATCCCCTCAAAGTAA;+;chr3;50114236;RBM5_178-chr3:50114236;missense_variant;ENP/ENS;gAGAATCcc/gAGAATTcc;3:50114238-50114243;1826-1831;609-611;1990-1995;20/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_179;GCTAGCTGACTGGAAGAAGA;+;chr3;50115508;RBM5_179-chr3:50115508;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_180;GTCTAGCTCCCACCAGCAGT;+;chr3;50113457;RBM5_180-chr3:50113457;missense_variant;SSS/FSS;tCTAGCTcc/tTTAGCTcc;3:50113459-50113464;1532-1537;511-513;1696-1701;18/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_181;CATCCCAGTAAAGGTACTGC;-;chr3;50113406;RBM5_181-chr3:50113406;stop_gained;YWD/Y*N;taCTGGGAt/taCTAAAAt;3:50113418-50113423;1491-1496;497-499;1655-1660;18/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_182;TTCCCTTCTAGACTCTGAAC;+;chr3;50105066;RBM5_182-chr3:50105066;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:50105068-50105073;-;-;-;-;8/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_183;TGAGTCCCTCCGCCTGCTTC;-;chr3;50092117;RBM5_183-chr3:50092117;missense_variant;RDS/KNS;aGGGACTca/aAAAACTca;3:50092129-50092134;104-109;35-37;268-273;3/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_184;AGGATTACCGGAGAGCCAGG;-;chr3;50109677;RBM5_184-chr3:50109677;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:50109689-50109694;-;-;-;-;15/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_185;TTTTATCAACAACAAGCTGG;+;chr3;50108253;RBM5_185-chr3:50108253;stop_gained;FYQ/FY*;ttTTATCAa/ttTTATTAa;3:50108255-50108260;1143-1148;381-383;1307-1312;14/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_186;TTGCCAAAGACATGGAACGC;+;chr3;50113951;RBM5_186-chr3:50113951;synonymous_variant;AK;GCCAAA/GCTAAA;3:50113953-50113958;1621-1626;541-542;1785-1790;19/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_187;TATATCTGAATGCTGTCTCT;+;chr3;50100510;RBM5_187-chr3:50100510;intron_variant;-;-;3:50100512-50100517;-;-;-;-;5/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_188;CGGCTAAAGGGAGCTGGCCT;+;chr3;50118340;RBM5_188-chr3:50118340;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_189;CTGTTCTACTCACTCTGCCA;-;chr3;50092037;RBM5_189-chr3:50092037;missense_variant;SRT/SKT;agTAGAACa/agTAAAACa;3:50092049-50092054;24-29;8-10;188-193;3/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_190;TGGTCAATGCCATCTTTGGT;-;chr3;50117266;RBM5_190-chr3:50117266;missense_variant;ID/IN;ATTGAC/ATTAAC;3:50117278-50117283;2221-2226;741-742;2385-2390;24/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_191;CTGATTGGCTTCCATCCAGC;-;chr3;50100586;RBM5_191-chr3:50100586;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_192;AGCTGGAAGCCTTGGAGCTA;+;chr3;50115949;RBM5_192-chr3:50115949;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_193;CGGCTATTGCTGCTGCTCAG;+;chr3;50107535;RBM5_193-chr3:50107535;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_194;GCAGTACCTTTACTGGGATG;+;chr3;50113406;RBM5_194-chr3:50113406;missense_variant;QYL/QYF;cAGTACCtt/cAGTATTtt;3:50113408-50113413;1481-1486;494-496;1645-1650;18/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_195;ATATAGGACAACAGGATTAC;-;chr3;50109689;RBM5_195-chr3:50109689;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_196;TCTGATGCATCATCTGCATC;+;chr3;50108283;RBM5_196-chr3:50108283;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_197;CAGCTGGATGGAAGCCAATC;+;chr3;50100584;RBM5_197-chr3:50100584;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_198;ACCCCACTGCTTACCTCAAT;-;chr3;50117374;RBM5_198-chr3:50117374;intron_variant;-;-;3:50117386-50117391;-;-;-;-;24/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_199;GCTCCCATTGAGGTAAGCAG;+;chr3;50117368;RBM5_199-chr3:50117368;missense_variant;API/AFI;gcTCCCATt/gcTTTTATt;3:50117370-50117375;2313-2318;771-773;2477-2482;24/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_200;AGACTCTGCAGCTGGCACGT;-;chr3;50113441;RBM5_200-chr3:50113441;missense_variant;AES/AKS;gCAGAGTct/gCAAAATct;3:50113453-50113458;1526-1531;509-511;1690-1695;18/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_201;TCATAATAGAGCCCTGTTGT;-;chr3;50110738;RBM5_201-chr3:50110738;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_202;TTGTAGTCTCAAAGTGGTGA;+;chr3;50108064;RBM5_202-chr3:50108064;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:50108066-50108071;?-1043;?-348;?-1207;13/25;12/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_203;CACCATAGTCACCATCTGAA;-;chr3;50093767;RBM5_203-chr3:50093767;missense_variant;DYG/DYN;gaCTATGGt/gaCTATAAt;3:50093779-50093784;243-248;81-83;407-412;4/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_204;CAGTTTTATCAACAACAAGC;+;chr3;50108250;RBM5_204-chr3:50108250;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_205;ATGCGCTGCCTTTGGCTCCT;-;chr3;50118360;RBM5_205-chr3:50118360;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_206;ACCCCTCTGGAGACAAAAGG;-;chr3;50115414;RBM5_206-chr3:50115414;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:50115426-50115431;?-1843;?-615;?-2007;21/25;20/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_207;CTTCGAAGGCCCTCAGCCTG;+;chr3;50100002;RBM5_207-chr3:50100002;synonymous_variant;FEG;tTCGAAGgc/tTTGAAGgc;3:50100004-50100009;362-367;121-123;526-531;5/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_208;TCACTCCATCTCAGTGAACC;-;chr3;50118437;RBM5_208-chr3:50118437;missense_variant;ME*/IK*;aTGGAGTga/aTAAAATga;3:50118449-50118454;2441-2446;814-816;2605-2610;25/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_209;AACTACACCAGTAGGGGAAG;-;chr3;50110428;RBM5_209-chr3:50110428;missense_variant;GVV/DII;gGTGTAGtt/gATATAAtt;3:50110440-50110445;1340-1345;447-449;1504-1509;16/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_210;TGCCAAAGACATGGAACGCT;+;chr3;50113952;RBM5_210-chr3:50113952;synonymous_variant;AKD;gCCAAAGac/gCTAAAGac;3:50113954-50113959;1622-1627;541-543;1786-1791;19/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_211;AGAGTTGCTGGTGCCTGACT;-;chr3;50115574;RBM5_211-chr3:50115574;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_212;CACCAGTAGGGGAAGCGGCT;-;chr3;50110423;RBM5_212-chr3:50110423;missense_variant;PTG/PTN;ccTACTGGt/ccTACTAAt;3:50110435-50110440;1335-1340;445-447;1499-1504;16/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_213;GCAGCAGCTCATCCCAGAAT;+;chr3;50114197;RBM5_213-chr3:50114197;stop_gained;QQL/Q*L;cAGCAGCtc/cAGTAGCtc;3:50114199-50114204;1787-1792;596-598;1951-1956;20/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_214;AGCCCAGCGTTCCATGTCTT;-;chr3;50113957;RBM5_214-chr3:50113957;stop_gained;RWA/R*A;cGCTGGGct/cGCTAAGct;3:50113969-50113974;1637-1642;546-548;1801-1806;19/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_215;CATTGGCAACAAGATGCTGC;+;chr3;50117292;RBM5_215-chr3:50117292;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_216;GCCTTTCAGCTAAGGCTCCC;-;chr3;50114179;RBM5_216-chr3:50114179;missense_variant;AER/AKK;gcTGAAAGg/gcTAAAAAg;3:50114191-50114196;1779-1784;593-595;1943-1948;20/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_217;GAGCTGCTGCCTTTCAGCTA;-;chr3;50114187;RBM5_217-chr3:50114187;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_218;GCCCCAGCCGCTTCCCCTAC;+;chr3;50110418;RBM5_218-chr3:50110418;missense_variant;APA/ALA;gcCCCAGCc/gcTTTAGCc;3:50110420-50110425;1320-1325;440-442;1484-1489;16/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_219;TCCCCTCTTTTGCAGGAGGC;-;chr3;50113484;RBM5_219-chr3:50113484;missense_variant;KEG/KKK;aaAGAGGGg/aaAAAAAAg;3:50113496-50113501;1569-1574;523-525;1733-1738;18/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_220;CTGAGTCCCTCCGCCTGCTT;-;chr3;50092118;RBM5_220-chr3:50092118;missense_variant;RDS/RNS;agGGACTCa/agAAACTCa;3:50092130-50092135;105-110;35-37;269-274;3/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_221;TTTGAGAAGAAGGTAATAGC;+;chr3;50114088;RBM5_221-chr3:50114088;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_222;ATTCCTACAAAGATGCTGTC;+;chr3;50118398;RBM5_222-chr3:50118398;missense_variant;SY/FY;TCCTAC/TTTTAT;3:50118400-50118405;2392-2397;798-799;2556-2561;25/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_223;TGCTGGGCTGTTTTGCTCTT;-;chr3;50113524;RBM5_223-chr3:50113524;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_224;ACATTAGATTGCCAAAGACA;+;chr3;50113943;RBM5_224-chr3:50113943;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_225;CAGCAGTACCTTTACTGGGA;+;chr3;50113404;RBM5_225-chr3:50113404;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_226;TGTGCAGCTGTCCTCTGCAA;+;chr3;50105688;RBM5_226-chr3:50105688;stop_gained;VQL/V*L;gTGCAGCtg/gTGTAGCtg;3:50105690-50105695;836-841;279-281;1000-1005;10/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_227;AGAGCCTTCCCGCCAGCCCA;-;chr3;50117318;RBM5_227-chr3:50117318;missense_variant;EGS/ENS;gAAGGCTct/gAAAACTct;3:50117330-50117335;2273-2278;758-760;2437-2442;24/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_228;AGCCTCACATCCGCAGGCTG;-;chr3;50100015;RBM5_228-chr3:50100015;missense_variant;VR/IK;GTGAGG/ATAAAG;3:50100027-50100032;385-390;129-130;549-554;5/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_229;GACAGTCTCTGTGCTTTCCC;+;chr3;50118309;RBM5_229-chr3:50118309;intron_variant;-;-;3:50118311-50118316;-;-;-;-;24/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_230;CTTCCTGTTCAGAGTCTAGA;-;chr3;50105072;RBM5_230-chr3:50105072;missense_variant;EQE/EQK;gaACAGGAa/gaACAAAAa;3:50105084-50105089;636-641;212-214;800-805;9/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_231;TGGCGGGAAGGCTCTGGCTT;+;chr3;50117323;RBM5_231-chr3:50117323;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_232;TCTTGTTGCCAATGTTACTG;-;chr3;50117286;RBM5_232-chr3:50117286;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_233;AACAAGATGCTGCAGGCCAT;+;chr3;50117299;RBM5_233-chr3:50117299;synonymous_variant;NKM;aaCAAGATg/aaTAAGATg;3:50117301-50117306;2244-2249;748-750;2408-2413;24/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_234;CACTACAGCCGCTGAGGTGG;-;chr3;50109618;RBM5_234-chr3:50109618;missense_variant;AVV/AIM;gCTGTAGtg/gCTATAAtg;3:50109630-50109635;1220-1225;407-409;1384-1389;15/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_235;TAAATCTTCAGTGGGACAAT;+;chr3;50090417;RBM5_235-chr3:50090417;5_prime_UTR_variant;-;-;3:50090419-50090424;-;-;149-154;2/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_236;GTCTTTTCCTGAAATTGTTA;-;chr3;50104256;RBM5_236-chr3:50104256;missense_variant;RKR/RKK;agGAAAAGa/agAAAAAAa;3:50104268-50104273;588-593;196-198;752-757;8/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_237;CTGCTGTTCTTTCCAGACTG;+;chr3;50110363;RBM5_237-chr3:50110363;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_238;ACTGTGTGTTTGCCACTGGC;+;chr3;50117228;RBM5_238-chr3:50117228;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_239;TGGGCATAGCCATCTTGACC;-;chr3;50108118;RBM5_239-chr3:50108118;missense_variant;YA/YT;TATGCC/TATACC;3:50108130-50108135;1102-1107;368-369;1266-1271;13/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_240;GGCCTGCCTCCTGCAAAAGA;+;chr3;50113479;RBM5_240-chr3:50113479;missense_variant;GLP/GLL;ggCCTGCCt/ggCTTGCTt;3:50113481-50113486;1554-1559;518-520;1718-1723;18/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_241;GTCCTCCTTTTGTCTCCAGA;+;chr3;50115409;RBM5_241-chr3:50115409;intron_variant;-;-;3:50115411-50115416;-;-;-;-;20/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_242;CAACAAGATGCTGCAGGCCA;+;chr3;50117298;RBM5_242-chr3:50117298;synonymous_variant;NKM;aACAAGAtg/aATAAGAtg;3:50117300-50117305;2243-2248;748-750;2407-2412;24/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_243;TCCTCCTTTTGTCTCCAGAG;+;chr3;50115410;RBM5_243-chr3:50115410;intron_variant;-;-;3:50115412-50115417;-;-;-;-;20/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_244;AATTGATGGCAAAACTATTG;+;chr3;50106817;RBM5_244-chr3:50106817;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_245;AAGCAGCAACCAGACCCCTC;-;chr3;50115427;RBM5_245-chr3:50115427;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_246;TGTCCTCCTTTTGTCTCCAG;+;chr3;50115408;RBM5_246-chr3:50115408;intron_variant;-;-;3:50115410-50115415;-;-;-;-;20/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_247;GACCCCACTGCTTACCTCAA;-;chr3;50117375;RBM5_247-chr3:50117375;intron_variant;-;-;3:50117387-50117392;-;-;-;-;24/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_248;TGGGAGCTAGACTCTGCAGC;-;chr3;50113449;RBM5_248-chr3:50113449;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_249;CAGACCCCTCTGGAGACAAA;-;chr3;50115417;RBM5_249-chr3:50115417;missense_variant;RGL/KNL;aGGGGTCtg/aAAAATCtg;3:50115429-50115434;1841-1846;614-616;2005-2010;21/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_250;CTGGCGCCGGCAGAGCAGAC;-;chr3;50115534;RBM5_250-chr3:50115534;missense_variant;RRQ/QHQ;cGGCGCCag/cAGCACCag;3:50115546-50115551;1958-1963;653-655;2122-2127;21/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_251;GAGGCAGGCCCGACTGCTGG;-;chr3;50113469;RBM5_251-chr3:50113469;synonymous_variant;GLP;ggCCTGCCt/ggCCTACCt;3:50113481-50113486;1554-1559;518-520;1718-1723;18/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_252;CAGAAAAAGTTGGTGATTCA;+;chr3;50103080;RBM5_252-chr3:50103080;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_253;GCCTGCCTCCTGCAAAAGAG;+;chr3;50113480;RBM5_253-chr3:50113480;missense_variant;LP/LL;CTGCCT/TTGCTT;3:50113482-50113487;1555-1560;519-520;1719-1724;18/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_254;TTCCTGTTCAGAGTCTAGAA;-;chr3;50105071;RBM5_254-chr3:50105071;missense_variant;EQE/EQK;gAACAGGaa/gAACAAAaa;3:50105083-50105088;635-640;212-214;799-804;9/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_255;GCAGAAAGACGGGAGAAGTA;+;chr3;50117095;RBM5_255-chr3:50117095;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_256;CAATGAAGCCACTCACTTTC;-;chr3;50106861;RBM5_256-chr3:50106861;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_257;AGACCGAGCTGCAGAAAGAC;+;chr3;50117085;RBM5_257-chr3:50117085;stop_gained;DRA/D*A;gACCGAGct/gATTGAGct;3:50117087-50117092;2108-2113;703-705;2272-2277;23/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_258;CATCAATTTTCAAAGGAGGA;-;chr3;50106805;RBM5_258-chr3:50106805;missense_variant;KID/KIN;aaAATTGAt/aaAATTAAt;3:50106817-50106822;906-911;302-304;1070-1075;11/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_259;ATCTTTTGTGTAGCAAAACA;+;chr3;50115893;RBM5_259-chr3:50115893;intron_variant;-;-;3:50115895-50115900;-;-;-;-;21/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_260;CTGGCGGGAAGGCTCTGGCT;+;chr3;50117322;RBM5_260-chr3:50117322;missense_variant;WRE/WWE;tGGCGGGaa/tGGTGGGaa;3:50117324-50117329;2267-2272;756-758;2431-2436;24/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_261;TCCCATTGAGGTAAGCAGTG;+;chr3;50117370;RBM5_261-chr3:50117370;missense_variant;PIE/LIE;cCCATTGag/cTTATTGag;3:50117372-50117377;2315-2320;772-774;2479-2484;24/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_262;TCGCTCTCTGTGATGGTGAT;-;chr3;50093855;RBM5_262-chr3:50093855;missense_variant;ES/KS;GAGAGC/AAAAGC;3:50093867-50093872;331-336;111-112;495-500;4/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_263;TCTGAACAGGAAGTGCCTCC;+;chr3;50105079;RBM5_263-chr3:50105079;stop_gained;SEQ/SE*;tcTGAACAg/tcTGAATAg;3:50105081-50105086;633-638;211-213;797-802;9/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_264;ATGGGCTGGCGGGAAGGCTC;+;chr3;50117317;RBM5_264-chr3:50117317;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_265;GTCCAGAGGTGAGTGACCAG;+;chr3;50092201;RBM5_265-chr3:50092201;missense_variant;PE/LE;CCAGAG/TTAGAG;3:50092203-50092208;178-183;60-61;342-347;3/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_266;AGGAGACAGTGCTGTCATGA;-;chr3;50105594;RBM5_266-chr3:50105594;synonymous_variant;LSP;cTGTCTCct/cTATCTCct;3:50105606-50105611;752-757;251-253;916-921;10/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_267;TTGCCATCAATTTTCAAAGG;-;chr3;50106809;RBM5_267-chr3:50106809;missense_variant;DG/NS;GATGGC/AATAGC;3:50106821-50106826;910-915;304-305;1074-1079;11/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_268;TCTGTTCTACTCACTCTGCC;-;chr3;50092038;RBM5_268-chr3:50092038;missense_variant;RT/KT;AGAACA/AAAACA;3:50092050-50092055;25-30;9-10;189-194;3/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_269;TGTGTACTTGTGCTAGTGCT;-;chr3;50110397;RBM5_269-chr3:50110397;missense_variant;ST/NT;AGTACA/AATACA;3:50110409-50110414;1309-1314;437-438;1473-1478;16/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_270;TTCAGCCTGTCAATTCCTTG;+;chr3;50114017;RBM5_270-chr3:50114017;stop_gained;QP/*L;CAGCCT/TAGCTT;3:50114019-50114024;1687-1692;563-564;1851-1856;19/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_271;AGCCGCTGGTCACTCACCTC;-;chr3;50092206;RBM5_271-chr3:50092206;intron_variant;-;-;3:50092218-50092223;-;-;-;-;3/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_272;TCTTTCCCCTCTTTTGCAGG;-;chr3;50113488;RBM5_272-chr3:50113488;missense_variant;GK/KK;GGGAAA/AAAAAA;3:50113500-50113505;1573-1578;525-526;1737-1742;18/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_273;CTTTTGTCTCCAGAGGGGTC;+;chr3;50115415;RBM5_273-chr3:50115415;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:50115417-50115422;-;-;-;-;20/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_274;TCTCCCGTCTTTCTGCAGCT;-;chr3;50117091;RBM5_274-chr3:50117091;missense_variant;RRE/RQK;agACGGGAg/agACAAAAg;3:50117103-50117108;2124-2129;708-710;2288-2293;23/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_275;CCCAGGGAGCCTTAGCTGAA;+;chr3;50114175;RBM5_275-chr3:50114175;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;3:50114177-50114182;?-1770;?-590;?-1934;20/25;19/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_276;GACTTTTCTTCAGTATTCAC;+;chr3;50108219;RBM5_276-chr3:50108219;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:50108221-50108226;-;-;-;-;13/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_277;GGTCTGGTTGCTGCTTACAG;+;chr3;50115431;RBM5_277-chr3:50115431;synonymous_variant;GLV;ggTCTGGTt/ggTTTGGTt;3:50115433-50115438;1845-1850;615-617;2009-2014;21/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_278;GGGTCTGTTTGTCTTTTATG;-;chr3;50105646;RBM5_278-chr3:50105646;synonymous_variant;KQT;aaACAGACc/aaACAAACc;3:50105658-50105663;804-809;268-270;968-973;10/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_279;CATCCTGAAGGAGAATGTGA;-;chr3;50106751;RBM5_279-chr3:50106751;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;3:50106763-50106768;?-857;?-286;?-1021;11/25;10/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_280;GCACATCACATACACAGTGC;-;chr3;50117165;RBM5_280-chr3:50117165;intron_variant;-;-;3:50117177-50117182;-;-;-;-;23/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_281;AAATTGATGGCAAAACTATT;+;chr3;50106816;RBM5_281-chr3:50106816;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_282;AGCTGTCCTCTGCAATGGTG;+;chr3;50105693;RBM5_282-chr3:50105693;missense_variant;LS/LF;CTGTCC/CTGTTT;3:50105695-50105700;841-846;281-282;1005-1010;10/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_283;AGGAAGAGAAGCTAGCTGAC;+;chr3;50115498;RBM5_283-chr3:50115498;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_284;AGCAGTGACCACCACCTCAG;+;chr3;50109607;RBM5_284-chr3:50109607;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_285;GCCTCCTGGAACCACAGAGT;+;chr3;50105093;RBM5_285-chr3:50105093;missense_variant;PPG/LFG;cCTCCTGga/cTTTTTGga;3:50105095-50105100;647-652;216-218;811-816;9/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_286;GGCTTGTCCTCTGTTTCCCA;+;chr3;50114159;RBM5_286-chr3:50114159;intron_variant;-;-;3:50114161-50114166;-;-;-;-;19/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_287;AGATGGCCTGTCTGCTCTGC;+;chr3;50115525;RBM5_287-chr3:50115525;synonymous_variant;MA;ATGGCC/ATGGCT;3:50115527-50115532;1939-1944;647-648;2103-2108;21/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_288;CTCACTCCATCTCAGTGAAC;-;chr3;50118438;RBM5_288-chr3:50118438;missense_variant;ME*/IK*;atGGAGTGa/atAAAATAa;3:50118450-50118455;2442-2447;814-816;2606-2611;25/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_289;AAACAGACCCAGCAGAACAG;+;chr3;50105656;RBM5_289-chr3:50105656;stop_gained;KQT/K*I;aaACAGACc/aaATAGATc;3:50105658-50105663;804-809;268-270;968-973;10/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_290;CAAGAGCAAAACAGCCCAGC;+;chr3;50113523;RBM5_290-chr3:50113523;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_291;TAAGGCTCCCTGGGAAACAG;-;chr3;50114169;RBM5_291-chr3:50114169;missense_variant;GAL/EAL;gGAGCCTta/gAAGCCTta;3:50114181-50114186;1769-1774;590-592;1933-1938;20/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_292;TCTTCCCTCAAGGAATTGAC;-;chr3;50114025;RBM5_292-chr3:50114025;missense_variant;RE/KK;AGGGAA/AAAAAA;3:50114037-50114042;1705-1710;569-570;1869-1874;19/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_293;GTTTTGCCATCAATTTTCAA;-;chr3;50106812;RBM5_293-chr3:50106812;missense_variant;GK/SK;GGCAAA/AGCAAA;3:50106824-50106829;913-918;305-306;1077-1082;11/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_294;CTCCAATCCACCTGGCTCTC;+;chr3;50109667;RBM5_294-chr3:50109667;missense_variant;SNP/FNS;tCCAATCca/tTTAATTca;3:50109669-50109674;1259-1264;420-422;1423-1428;15/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_295;TTGAGGTAAGCAGTGGGGTC;+;chr3;50117375;RBM5_295-chr3:50117375;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_296;GGAGCTGGCCTAGGAGCCAA;+;chr3;50118349;RBM5_296-chr3:50118349;missense_variant;GAG/GVG;ggAGCTGGc/ggAGTTGGc;3:50118351-50118356;2343-2348;781-783;2507-2512;25/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_297;AGAGACTTGGTCCTCTCAGA;+;chr3;50107480;RBM5_297-chr3:50107480;synonymous_variant;KDL;aaAGACTTg/aaAGATTTg;3:50107482-50107487;954-959;318-320;1118-1123;12/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_298;CTTTGCTCTCTTTGAGAAGA;+;chr3;50114078;RBM5_298-chr3:50114078;missense_variant;FAL/FAF;tTTGCTCtc/tTTGCTTtc;3:50114080-50114085;1748-1753;583-585;1912-1917;19/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_299;CATCCTCCTTTGAAAATTGA;+;chr3;50106803;RBM5_299-chr3:50106803;missense_variant;HPP/HFF;caTCCTCCt/caTTTTTTt;3:50106805-50106810;894-899;298-300;1058-1063;11/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_300;GAGACCGAGCTGCAGAAAGA;+;chr3;50117084;RBM5_300-chr3:50117084;stop_gained;DR/D*;GACCGA/GATTGA;3:50117086-50117091;2107-2112;703-704;2271-2276;23/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_301;CTCAGAGAGAGCGTGAAAGA;+;chr3;50093715;RBM5_301-chr3:50093715;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;3:50093717-50093722;?-186;?-62;?-350;4/25;3/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_302;CAGGAGGCAGGCCCGACTGC;-;chr3;50113472;RBM5_302-chr3:50113472;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_303;TGGTGCGACCTCAGCTACTC;+;chr3;50093012;RBM5_303-chr3:50093012;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_304;AAAATTGATGGCAAAACTAT;+;chr3;50106815;RBM5_304-chr3:50106815;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_305;CAGTGGTGACAGTGACAATG;+;chr3;50115448;RBM5_305-chr3:50115448;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_306;CTTTTTCCCCATCCCAGTAA;-;chr3;50113415;RBM5_306-chr3:50113415;missense_variant;GEK/GKK;ggGGAAAAa/ggAAAAAAa;3:50113427-50113432;1500-1505;500-502;1664-1669;18/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_307;CAAAGCCAATCTTCAAACTT;-;chr3;50103140;RBM5_307-chr3:50103140;stop_gained;WL/*L;TGGCTT/TAGCTT;3:50103152-50103157;553-558;185-186;717-722;7/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_308;TGTGAAGGTCTGAGAGTTGC;-;chr3;50115586;RBM5_308-chr3:50115586;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_309;GCAGCTGAGAAGCATCCTGA;-;chr3;50106763;RBM5_309-chr3:50106763;synonymous_variant;SQL;tcTCAGCTg/tcTCAACTg;3:50106775-50106780;864-869;288-290;1028-1033;11/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_310;TCTGGAGACAAAAGGAGGAC;-;chr3;50115409;RBM5_310-chr3:50115409;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_311;GGGAAGAGAACAATAATATC;-;chr3;50100073;RBM5_311-chr3:50100073;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_312;CAGGCCATGGGCTGGCGGGA;+;chr3;50117311;RBM5_312-chr3:50117311;missense_variant;QAM/QVM;caGGCCATg/caGGTTATg;3:50117313-50117318;2256-2261;752-754;2420-2425;24/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_313;CTGCTGGGCTGTTTTGCTCT;-;chr3;50113525;RBM5_313-chr3:50113525;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_314;GCCCTCAGCCTGCGGATGTG;+;chr3;50100010;RBM5_314-chr3:50100010;stop_gained;PQ/F*;CCTCAG/TTTTAG;3:50100012-50100017;370-375;124-125;534-539;5/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_315;ATTATACAGCTGAGGACTCT;-;chr3;50109642;RBM5_315-chr3:50109642;synonymous_variant;LYN;cTGTATAat/cTATATAat;3:50109654-50109659;1244-1249;415-417;1408-1413;15/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_316;TCTTTGTGGTTTCAGAGACT;+;chr3;50107467;RBM5_316-chr3:50107467;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_317;TGGCTTGTCCTCTGTTTCCC;+;chr3;50114158;RBM5_317-chr3:50114158;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_318;TCAGCCTGTCAATTCCTTGA;+;chr3;50114018;RBM5_318-chr3:50114018;missense_variant;QPV/QFV;cAGCCTGtc/cAGTTTGtc;3:50114020-50114025;1688-1693;563-565;1852-1857;19/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_319;GAAGAAGGTAATAGCAGGAA;+;chr3;50114093;RBM5_319-chr3:50114093;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_320;AGATGCTGCAGGCCATGGGC;+;chr3;50117303;RBM5_320-chr3:50117303;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_321;CTTGGAGCTAAGGGAGAGAG;+;chr3;50115959;RBM5_321-chr3:50115959;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_322;CGAGCAGGAGCTGGAAGCCT;+;chr3;50115941;RBM5_322-chr3:50115941;stop_gained;EQE/E*E;gAGCAGGag/gAGTAGGag;3:50115943-50115948;2057-2062;686-688;2221-2226;22/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_323;CAGCTCCTGCTCGCTCAGCC;-;chr3;50115934;RBM5_323-chr3:50115934;missense_variant;QEL/QKL;cAGGAGCtg/cAAAAGCtg;3:50115946-50115951;2060-2065;687-689;2224-2229;22/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_324;CTCTCTCTCCCTTAGCTCCA;-;chr3;50115961;RBM5_324-chr3:50115961;missense_variant;ERE/EKK;gAGAGAGag/gAAAAAAag;3:50115973-50115978;2087-2092;696-698;2251-2256;22/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_325;GACTACAGTTATCTGCAACC;+;chr3;50108097;RBM5_325-chr3:50108097;synonymous_variant;DYS;gaCTACAGt/gaTTATAGt;3:50108099-50108104;1071-1076;357-359;1235-1240;13/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_326;TGGTGACAGTGACAATGAGG;+;chr3;50115451;RBM5_326-chr3:50115451;synonymous_variant;GDS;gGTGACAgt/gGTGATAgt;3:50115453-50115458;1865-1870;622-624;2029-2034;21/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_327;TTTCCTTCACATTCTCCTTC;+;chr3;50106745;RBM5_327-chr3:50106745;intron_variant;-;-;3:50106747-50106752;-;-;-;-;10/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_328;ATCCCAGTAAAGGTACTGCT;-;chr3;50113405;RBM5_328-chr3:50113405;stop_gained;YWD/Y*N;tACTGGGat/tACTAAAat;3:50113417-50113422;1490-1495;497-499;1654-1659;18/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_329;CAGGCTGAGCGAGCAGGAGC;+;chr3;50115932;RBM5_329-chr3:50115932;synonymous_variant;RLS;aGGCTGAgc/aGGTTGAgc;3:50115934-50115939;2048-2053;683-685;2212-2217;22/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_330;ATTCCTTGAGGGAAGAAGAA;+;chr3;50114029;RBM5_330-chr3:50114029;missense_variant;SL/FL;TCCTTG/TTTTTG;3:50114031-50114036;1699-1704;567-568;1863-1868;19/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_331;CAGTGACAATGAGGAGGAGC;+;chr3;50115457;RBM5_331-chr3:50115457;synonymous_variant;SDN;aGTGACAat/aGTGATAat;3:50115459-50115464;1871-1876;624-626;2035-2040;21/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_332;TCATTTCTCGAATCTGCACA;-;chr3;50099975;RBM5_332-chr3:50099975;missense_variant;REM/RKM;cgAGAAATg/cgAAAAATg;3:50099987-50099992;345-350;115-117;509-514;5/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_333;GGTGGAGAGACTTGAGAGTG;+;chr3;50115478;RBM5_333-chr3:50115478;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_334;AGGCTGATGAAGAGGAAAAC;+;chr3;50100030;RBM5_334-chr3:50100030;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_335;GCTGCAGGCCATGGGCTGGC;+;chr3;50117307;RBM5_335-chr3:50117307;stop_gained;LQA/L*A;cTGCAGGcc/cTGTAGGcc;3:50117309-50117314;2252-2257;751-753;2416-2421;24/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_336;TCTTTTCTTACAGAAAAAGT;+;chr3;50103070;RBM5_336-chr3:50103070;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:50103072-50103077;-;-;-;-;6/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_337;TGCTGCAGGCCATGGGCTGG;+;chr3;50117306;RBM5_337-chr3:50117306;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_338;TCTGTTTGTCTTTTATGAGG;-;chr3;50105643;RBM5_338-chr3:50105643;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_339;TGACAATGAGGAGGAGCTGG;+;chr3;50115460;RBM5_339-chr3:50115460;synonymous_variant;DNE;gACAATGag/gATAATGag;3:50115462-50115467;1874-1879;625-627;2038-2043;21/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_340;TAAGGGAGAGAGAGGTGAAT;+;chr3;50115967;RBM5_340-chr3:50115967;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_341;CTAAGGGAGAGAGAGGTGAA;+;chr3;50115966;RBM5_341-chr3:50115966;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_342;AAAAAGTGCCAGAAAGTGAG;+;chr3;50106850;RBM5_342-chr3:50106850;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_343;TTCTCTTTCCCCTCTTTTGC;-;chr3;50113491;RBM5_343-chr3:50113491;missense_variant;KE/KK;AAAGAG/AAAAAA;3:50113503-50113508;1576-1581;526-527;1740-1745;18/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_344;TCTCCTTTCTTCTTCCCTCA;-;chr3;50114035;RBM5_344-chr3:50114035;missense_variant;ERR/EKR;gAAAGGAga/gAAAAAAga;3:50114047-50114052;1715-1720;572-574;1879-1884;19/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_345;TCTCTGTGATGGTGATGGGA;-;chr3;50093851;RBM5_345-chr3:50093851;missense_variant;ITE/ITK;atCACAGAg/atCACAAAg;3:50093863-50093868;327-332;109-111;491-496;4/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_346;CGCTTGGGCTCTGGAGGTTC;-;chr3;50117125;RBM5_346-chr3:50117125;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_347;GCTTTTTAGTCTTGTCACCC;+;chr3;50092978;RBM5_347-chr3:50092978;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_348;AAAAGAGGGGAAAGAGAAGA;+;chr3;50113493;RBM5_348-chr3:50113493;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM5;NA;NA;NA
RBM5_349;GACCCAGCAGTACCTTTACT;+;chr3;50113400;RBM5_349-chr3:50113400;stop_gained;TQQ/I*Q;aCCCAGCag/aTTTAGCag;3:50113402-50113407;1475-1480;492-494;1639-1644;18/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_350;TGACCCAGCAGTACCTTTAC;+;chr3;50113399;RBM5_350-chr3:50113399;stop_gained;TQ/I*;ACCCAG/ATTTAG;3:50113401-50113406;1474-1479;492-493;1638-1643;18/25;-;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_351;TTTAGTCTTGTCACCCAGGC;+;chr3;50092982;RBM5_351-chr3:50092982;intron_variant;-;-;3:50092984-50092989;-;-;-;-;3/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_352;TGCGACCTCAGCTACTCAGG;+;chr3;50093015;RBM5_352-chr3:50093015;intron_variant;-;-;3:50093017-50093022;-;-;-;-;3/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_353;CTCAGCCTCCTGAGTAGCTG;-;chr3;50093023;RBM5_353-chr3:50093023;intron_variant;-;-;3:50093035-50093040;-;-;-;-;3/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_354;CTCAGCTACTCAGGAGGCTG;+;chr3;50093021;RBM5_354-chr3:50093021;intron_variant;-;-;3:50093023-50093028;-;-;-;-;3/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_355;CGCACCACTGCACTCCAGCC;-;chr3;50092999;RBM5_355-chr3:50092999;intron_variant;-;-;3:50093011-50093016;-;-;-;-;3/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_356;TCACCCAGGCTGGAGTGCAG;+;chr3;50092992;RBM5_356-chr3:50092992;intron_variant;-;-;3:50092994-50092999;-;-;-;-;3/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM5_357;GCACCACTGCACTCCAGCCT;-;chr3;50092998;RBM5_357-chr3:50092998;intron_variant;-;-;3:50093010-50093015;-;-;-;-;3/24;RBM5;ENST00000347869.8;ENSG00000003756;NM_005778.4
RBM8A_1;TCAACTAGAGTATACCCCTG;+;chr1;145926161;RBM8A_1-chr1:145926161;missense_variant;LV/LI;CTAGTT/CTAATT;1:145926163-145926168;352-357;118-119;410-415;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_2;TTCAACTAGAGTATACCCCT;+;chr1;145926160;RBM8A_2-chr1:145926160;missense_variant;LVE/LIK;cTAGTTGaa/cTAATTAaa;1:145926162-145926167;353-358;118-120;411-416;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_3;GATATCCTGTTCGCCTGTCG;+;chr1;145926487;RBM8A_3-chr1:145926487;missense_variant;TGY/TKY;acAGGATAt/acAAAATAt;1:145926489-145926494;330-335;110-112;388-393;4/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_4;GTCGTGTATGTCTTCTTCGG;+;chr1;145926551;RBM8A_4-chr1:145926551;missense_variant;IHD/IHN;aTACACGac/aTACACAac;1:145926553-145926558;266-271;89-91;324-329;4/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_5;TACTCACAGCGTTGTGGTCC;+;chr1;145926802;RBM8A_5-chr1:145926802;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:145926804-145926809;205-?;69-?;263-?;3/6;3/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_6;CTCGGGACCCCTCTTCTATA;+;chr1;145926872;RBM8A_6-chr1:145926872;missense_variant;GSR/GSQ;ggGTCCCGa/ggATCCCAa;1:145926874-145926879;135-140;45-47;193-198;3/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_7;CTCGATCGAAGGCGAGATGG;-;chr1;145927423;RBM8A_7-chr1:145927423;5_prime_UTR_variant;-;-;1:145927435-145927440;-;-;45-50;1/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_8;TGTCAGCGACGTCTCCGGTC;+;chr1;145925880;RBM8A_8-chr1:145925880;synonymous_variant;R*;CGCTGA/CGCTAA;1:145925882-145925887;520-525;174-175;578-583;6/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_9;CACGACAAATTCGCAGAATA;-;chr1;145926537;RBM8A_9-chr1:145926537;synonymous_variant;HDK;caCGACAAa/caTGATAAa;1:145926549-145926554;270-275;90-92;328-333;4/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_10;TGCGTCTTCGGCCACCTCTA;+;chr1;145925911;RBM8A_10-chr1:145925911;missense_variant;RRR/RKR;cgAAGACGc/cgAAAACGc;1:145925913-145925918;489-494;163-165;547-552;6/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_11;CTCAACCTCGACAGGCGAAC;-;chr1;145926495;RBM8A_11-chr1:145926495;missense_variant;LNL/LNF;ctCAACCTc/ctTAATTTc;1:145926507-145926512;312-317;104-106;370-375;4/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_12;AAACGGAAGGGTCGCGGCTT;-;chr1;145927026;RBM8A_12-chr1:145927026;missense_variant;KRK/KWK;aaACGGAAg/aaATGGAAg;1:145927038-145927043;102-107;34-36;160-165;2/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_13;GATCTCGATCGAAGGCGAGA;-;chr1;145927426;RBM8A_13-chr1:145927426;5_prime_UTR_variant;-;-;1:145927438-145927443;-;-;42-47;1/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_14;GACAGCCCATCAGCGTTGAC;-;chr1;145926079;RBM8A_14-chr1:145926079;stop_gained;QP/*L;CAGCCC/TAGCTT;1:145926091-145926096;424-429;142-143;482-487;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_15;GTCCCGAGCGCGGATGCGTG;-;chr1;145926860;RBM8A_15-chr1:145926860;stop_gained;SRA/F*A;tCCCGAGcg/tTTTGAGcg;1:145926872-145926877;137-142;46-48;195-200;3/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_16;AGACCGGAGACGTCGCTGAC;-;chr1;145925881;RBM8A_16-chr1:145925881;missense_variant;DRR/DWR;gACCGGAga/gATTGGAga;1:145925893-145925898;509-514;170-172;567-572;6/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_17;AATCCTCACGCATCCGCGCT;+;chr1;145926854;RBM8A_17-chr1:145926854;missense_variant;RED/RKN;cgTGAGGAt/cgTAAAAAt;1:145926856-145926861;153-158;51-53;211-216;3/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_18;TCGGGACCCCTCTTCTATAA;+;chr1;145926873;RBM8A_18-chr1:145926873;missense_variant;GSR/ESR;gGGTCCCga/gAATCCCga;1:145926875-145926880;134-139;45-47;192-197;3/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_19;GCGAAGAAACGGAAGGGTCG;-;chr1;145927032;RBM8A_19-chr1:145927032;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_20;CGTCCCCCAACAGCTGTTGA;-;chr1;145926612;RBM8A_20-chr1:145926612;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:145926624-145926629;-;-;-;-;3/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_21;GGACGTGCTAGATCTTCACG;-;chr1;145927402;RBM8A_21-chr1:145927402;synonymous_variant;DVL;gACGTGCta/gATGTGCta;1:145927414-145927419;8-13;3-5;66-71;1/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_22;TAGAAGAGGGGTCCCGAGCG;-;chr1;145926870;RBM8A_22-chr1:145926870;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_23;TTTGTTCGGGGTCCACCAAA;-;chr1;145926053;RBM8A_23-chr1:145926053;missense_variant;FVR/FVW;ttTGTTCGg/ttTGTTTGg;1:145926065-145926070;450-455;150-152;508-513;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_24;ATCCTCACGCATCCGCGCTC;+;chr1;145926855;RBM8A_24-chr1:145926855;missense_variant;RED/HKN;cGTGAGGat/cATAAAAat;1:145926857-145926862;152-157;51-53;210-215;3/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_25;ATTCAACTAGAGTATACCCC;+;chr1;145926159;RBM8A_25-chr1:145926159;missense_variant;LVE/LIK;ctAGTTGAa/ctAATTAAa;1:145926161-145926166;354-359;118-120;412-417;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_26;AAGGGTCGCGGCTTTGGCTC;-;chr1;145927020;RBM8A_26-chr1:145927020;missense_variant;KGR/KGC;aaGGGTCGc/aaGGGTTGc;1:145927032-145927037;108-113;36-38;166-171;2/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_27;CACAACGCTGTGAGTAATAA;-;chr1;145926798;RBM8A_27-chr1:145926798;stop_gained;QR/*C;CAACGC/TAATGC;1:145926810-145926815;199-204;67-68;257-262;3/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_28;GTGTATGTCCCTTATAGAAG;-;chr1;145926884;RBM8A_28-chr1:145926884;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_29;CGACAAATTCGCAGAATATG;-;chr1;145926535;RBM8A_29-chr1:145926535;synonymous_variant;DKF;gACAAATtc/gATAAATtc;1:145926547-145926552;272-277;91-93;330-335;4/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_30;ACATTCATCTCAACCTCGAC;-;chr1;145926503;RBM8A_30-chr1:145926503;missense_variant;IH/IY;ATTCAT/ATTTAT;1:145926515-145926520;304-309;102-103;362-367;4/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_31;TGCTAGATCTTCACGAGGCT;-;chr1;145927397;RBM8A_31-chr1:145927397;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_32;GTGCTAGATCTTCACGAGGC;-;chr1;145927398;RBM8A_32-chr1:145927398;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_33;GCGTTGACTGGTGTTTTGTT;-;chr1;145926067;RBM8A_33-chr1:145926067;synonymous_variant;VD;GTTGAC/GTTGAT;1:145926079-145926084;436-441;146-147;494-499;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_34;GTATGTCCCTTATAGAAGAG;-;chr1;145926882;RBM8A_34-chr1:145926882;intron_variant;-;-;1:145926894-145926899;-;-;-;-;2/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_35;AAACACCAGTCAACGCTGAT;+;chr1;145926071;RBM8A_35-chr1:145926071;stop_gained;WC/*Y;TGGTGT/TAATAT;1:145926073-145926078;442-447;148-149;500-505;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_36;TGGGGGCGAAGATTTCGCCA;-;chr1;145927378;RBM8A_36-chr1:145927378;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_37;ACGACAAATTCGCAGAATAT;-;chr1;145926536;RBM8A_37-chr1:145926536;synonymous_variant;DK;GACAAA/GATAAA;1:145926548-145926553;271-276;91-92;329-334;4/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_38;CAGCCTTCAACAGCTGTTGG;+;chr1;145926606;RBM8A_38-chr1:145926606;missense_variant;EG/KS;GAAGGC/AAAAGC;1:145926608-145926613;211-216;71-72;269-274;4/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_39;GCTTTGGCTCCGGTGAGTGT;-;chr1;145927010;RBM8A_39-chr1:145927010;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_40;GCGTGAGGATTATGACAGCG;-;chr1;145926845;RBM8A_40-chr1:145926845;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_41;CTAGATCTTCACGAGGCTGG;-;chr1;145927395;RBM8A_41-chr1:145927395;missense_variant;LDL/LDF;ctAGATCTt/ctAGATTTt;1:145927407-145927412;15-20;5-7;73-78;1/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_42;GGACCTGTCAGCGACGTCTC;+;chr1;145925875;RBM8A_42-chr1:145925875;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;1:145925877-145925882;525-?;175-?;583-588;6/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_43;CTGCGTCTTCGGCCACCTCT;+;chr1;145925910;RBM8A_43-chr1:145925910;missense_variant;RR/KR;AGACGC/AAACGC;1:145925912-145925917;490-495;164-165;548-553;6/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_44;GGGGTCCACCAAAAGGCAAG;-;chr1;145926046;RBM8A_44-chr1:145926046;missense_variant;GP/GL;GGTCCA/GGTTTA;1:145926058-145926063;457-462;153-154;515-520;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_45;CAGGCGAACAGGATATCTGA;-;chr1;145926484;RBM8A_45-chr1:145926484;stop_gained;RRT/R*T;aGGCGAAca/aGGTGAAca;1:145926496-145926501;323-328;108-110;381-386;4/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_46;TCCAGCCTTCAACAGCTGTT;+;chr1;145926604;RBM8A_46-chr1:145926604;stop_gained;EGW/ES*;gaAGGCTGg/gaAAGCTAg;1:145926606-145926611;213-218;71-73;271-276;4/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_47;ACTCAATGGCCAGGATTTGA;-;chr1;145926102;RBM8A_47-chr1:145926102;synonymous_variant;LNG;cTCAATGgc/cTTAATGgc;1:145926114-145926119;401-406;134-136;459-464;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_48;CTTTGGCTCCGGTGAGTGTG;-;chr1;145927009;RBM8A_48-chr1:145927009;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_49;TTACTCACAGCGTTGTGGTC;+;chr1;145926801;RBM8A_49-chr1:145926801;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;1:145926803-145926808;-;-;-;-;3/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_50;CGTTGACTGGTGTTTTGTTC;-;chr1;145926066;RBM8A_50-chr1:145926066;synonymous_variant;VDW;gTTGACTgg/gTTGATTgg;1:145926078-145926083;437-442;146-148;495-500;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_51;GCTGCTATGGAGGGACTCAA;-;chr1;145926116;RBM8A_51-chr1:145926116;missense_variant;AAM/AVM;gcTGCTATg/gcTGTTATg;1:145926128-145926133;387-392;129-131;445-450;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_52;AAAACACCAGTCAACGCTGA;+;chr1;145926070;RBM8A_52-chr1:145926070;stop_gained;WCF/*YF;tGGTGTTtt/tAATATTtt;1:145926072-145926077;443-448;148-150;501-506;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_53;GGCTTTGGCTCCGGTGAGTG;-;chr1;145927011;RBM8A_53-chr1:145927011;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_54;TGGGCTGTCCCATCAAATCC;+;chr1;145926090;RBM8A_54-chr1:145926090;synonymous_variant;GQP;ggACAGCCc/ggACAACCc;1:145926092-145926097;423-428;141-143;481-486;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_55;CTCAATGGCCAGGATTTGAT;-;chr1;145926101;RBM8A_55-chr1:145926101;synonymous_variant;LNG;ctCAATGGc/ctTAATGGc;1:145926113-145926118;402-407;134-136;460-465;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_56;TGAGTCCCTCCATAGCAGCC;+;chr1;145926117;RBM8A_56-chr1:145926117;missense_variant;EGL/EKL;gaGGGACTc/gaAAAACTc;1:145926119-145926124;396-401;132-134;454-459;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_57;TCAACAGCTGTTGGGGGACG;+;chr1;145926612;RBM8A_57-chr1:145926612;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:145926614-145926619;?-210;?-70;?-268;4/6;3/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_58;TATGACAGCGTGGAGCAGGA;-;chr1;145926835;RBM8A_58-chr1:145926835;synonymous_variant;YDS;taTGACAGc/taTGATAGc;1:145926847-145926852;162-167;54-56;220-225;3/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_59;GAGCAGGATGGCGATGAACC;-;chr1;145926823;RBM8A_59-chr1:145926823;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_60;TATGGAGGGACTCAATGGCC;-;chr1;145926111;RBM8A_60-chr1:145926111;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_61;CATTATTACTCACAGCGTTG;+;chr1;145926796;RBM8A_61-chr1:145926796;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_62;GATTTCGCCATGGATGAGGA;-;chr1;145927368;RBM8A_62-chr1:145927368;synonymous_variant;DFA;gaTTTCGCc/gaTTTTGCc;1:145927380-145927385;42-47;14-16;100-105;1/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_63;CGAAGATTTCGCCATGGATG;-;chr1;145927372;RBM8A_63-chr1:145927372;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_64;GTTGACTGGTGTTTTGTTCG;-;chr1;145926065;RBM8A_64-chr1:145926065;synonymous_variant;VDW;gtTGACTGg/gtTGATTGg;1:145926077-145926082;438-443;146-148;496-501;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_65;TACCTCCTCTTGCCTTTTGG;+;chr1;145926038;RBM8A_65-chr1:145926038;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:145926040-145926045;475-?;159-?;533-?;5/6;5/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_66;GGATTATGACAGCGTGGAGC;-;chr1;145926839;RBM8A_66-chr1:145926839;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_67;CCAGCCTTCAACAGCTGTTG;+;chr1;145926605;RBM8A_67-chr1:145926605;missense_variant;EGW/ENW;gAAGGCTgg/gAAAACTgg;1:145926607-145926612;212-217;71-73;270-275;4/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_68;CTTTGTAACTGGAGTCCATG;-;chr1;145926580;RBM8A_68-chr1:145926580;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_69;CTGGACTTCTGCTGCGTCTT;+;chr1;145925899;RBM8A_69-chr1:145925899;missense_variant;RSP/RNP;agAAGTCCa/agAAATCCa;1:145925901-145925906;501-506;167-169;559-564;6/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_70;TCCGGTGAGTGTGGGGAAAA;-;chr1;145927002;RBM8A_70-chr1:145927002;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:145927014-145927019;126-?;42-?;184-?;2/6;2/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_71;CTTCTTCGGTGGCTTCCTCA;+;chr1;145926562;RBM8A_71-chr1:145926562;missense_variant;TEE/TKK;acCGAAGAa/acCAAAAAa;1:145926564-145926569;255-260;85-87;313-318;4/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_72;GGCTGGATTCTCTTTGTAAC;-;chr1;145926591;RBM8A_72-chr1:145926591;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_73;ATCCAGCCTTCAACAGCTGT;+;chr1;145926603;RBM8A_73-chr1:145926603;stop_gained;GW/S*;GGCTGG/AGCTAA;1:145926605-145926610;214-219;72-73;272-277;4/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_74;GACGCAGCAGAAGTCCAGAC;-;chr1;145925897;RBM8A_74-chr1:145925897;missense_variant;RS/CS;CGCAGC/TGTAGC;1:145925909-145925914;493-498;165-166;551-556;6/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_75;TTTCGCCATGGATGAGGATG;-;chr1;145927366;RBM8A_75-chr1:145927366;synonymous_variant;FAM;tTCGCCAtg/tTTGCTAtg;1:145927378-145927383;44-49;15-17;102-107;1/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_76;TGTATGTCCCTTATAGAAGA;-;chr1;145926883;RBM8A_76-chr1:145926883;intron_variant;-;-;1:145926895-145926900;-;-;-;-;2/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_77;GAGTCCCTCCATAGCAGCCT;+;chr1;145926118;RBM8A_77-chr1:145926118;missense_variant;EGL/EKL;gAGGGACtc/gAAAAACtc;1:145926120-145926125;395-400;132-134;453-458;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_78;ACCTCTAGGGAAAAAGAAGC;+;chr1;145925924;RBM8A_78-chr1:145925924;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:145925926-145925931;?-481;?-161;?-539;6/6;5/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_79;CTTCAACAGCTGTTGGGGGA;+;chr1;145926610;RBM8A_79-chr1:145926610;missense_variant,splice_region_variant;SVE/SIK;tcTGTTGAa/tcTATTAAa;1:145926612-145926617;207-212;69-71;265-270;4/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_80;CCCATTTTCCCCACACTCAC;+;chr1;145926998;RBM8A_80-chr1:145926998;intron_variant;-;-;1:145927000-145927005;-;-;-;-;2/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_81;GTCCACCAAAAGGCAAGAGG;-;chr1;145926043;RBM8A_81-chr1:145926043;missense_variant;PP/LL;CCACCA/TTATTA;1:145926055-145926060;460-465;154-155;518-523;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_82;ACCGTCCCCATCCTCATCCA;+;chr1;145927358;RBM8A_82-chr1:145927358;missense_variant;GDE/ENK;gGGGACGag/gAAAACAag;1:145927360-145927365;62-67;21-23;120-125;1/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_83;CCTCTAGGGAAAAAGAAGCA;+;chr1;145925925;RBM8A_83-chr1:145925925;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:145925927-145925932;?-480;?-160;?-538;6/6;5/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_84;ATTTCGCCATGGATGAGGAT;-;chr1;145927367;RBM8A_84-chr1:145927367;synonymous_variant;FA;TTCGCC/TTTGCT;1:145927379-145927384;43-48;15-16;101-106;1/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_85;TTCAGTTTGTGAATGCTCTC;+;chr1;145927059;RBM8A_85-chr1:145927059;synonymous_variant;KL;AAACTG/AAACTA;1:145927061-145927066;79-84;27-28;137-142;2/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_86;TGAAACATACAAGGAAGCCC;-;chr1;145926138;RBM8A_86-chr1:145926138;missense_variant;ETY/EIY;gAAACATac/gAAATATac;1:145926150-145926155;365-370;122-124;423-428;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_87;GTGAGGACAGTGGAGACGGC;-;chr1;145927340;RBM8A_87-chr1:145927340;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:145927352-145927357;-;-;-;-;1/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_88;CGGTGAGTGTGGGGAAAATG;-;chr1;145927000;RBM8A_88-chr1:145927000;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_89;CAACAGCTGTTGGGGGACGG;+;chr1;145926613;RBM8A_89-chr1:145926613;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:145926615-145926620;?-209;?-70;?-267;4/6;3/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_90;AGTTGAATATGAAACATACA;-;chr1;145926147;RBM8A_90-chr1:145926147;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_91;GAAGCCCAGGCTGCTATGGA;-;chr1;145926125;RBM8A_91-chr1:145926125;stop_gained;EAQ/EV*;gaAGCCCAg/gaAGTTTAg;1:145926137-145926142;378-383;126-128;436-441;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_92;AACAGCTGTTGGGGGACGGG;+;chr1;145926614;RBM8A_92-chr1:145926614;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:145926616-145926621;?-208;?-70;?-266;4/6;3/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_93;TTTGTCGTGTATGTCTTCTT;+;chr1;145926548;RBM8A_93-chr1:145926548;missense_variant;HDK/HNK;cACGACAaa/cACAACAaa;1:145926550-145926555;269-274;90-92;327-332;4/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_94;GGAAGCCCAGGCTGCTATGG;-;chr1;145926126;RBM8A_94-chr1:145926126;stop_gained;EAQ/EA*;gAAGCCCag/gAAGCTTag;1:145926138-145926143;377-382;126-128;435-440;5/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_95;TCTGTCTTTTCACTTTCCCC;-;chr1;145926180;RBM8A_95-chr1:145926180;intron_variant;-;-;1:145926192-145926197;-;-;-;-;4/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_96;CAAGAGGAGGTAAAATGAAG;-;chr1;145926030;RBM8A_96-chr1:145926030;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_97;TTTTACCTCCTCTTGCCTTT;+;chr1;145926035;RBM8A_97-chr1:145926035;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:145926037-145926042;478-?;160-?;536-?;5/6;5/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_98;TGCTTCTTTTTCCCTAGAGG;-;chr1;145925925;RBM8A_98-chr1:145925925;intron_variant;-;-;1:145925937-145925942;-;-;-;-;5/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_99;GCTAGATCTTCACGAGGCTG;-;chr1;145927396;RBM8A_99-chr1:145927396;missense_variant;LDL/LDF;cTAGATCtt/cTAGATTtt;1:145927408-145927413;14-19;5-7;72-77;1/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_100;TGTCTTTTCACTTTCCCCAG;-;chr1;145926178;RBM8A_100-chr1:145926178;intron_variant;-;-;1:145926190-145926195;-;-;-;-;4/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_101;GACGGTGAGGACAGTGGAGA;-;chr1;145927344;RBM8A_101-chr1:145927344;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:145927356-145927361;66-?;22-?;124-?;1/6;1/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_102;CAAGGAAGCCCAGGCTGCTA;-;chr1;145926129;RBM8A_102-chr1:145926129;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_103;TGACAGGTCCTCTGTTGTCC;-;chr1;145925865;RBM8A_103-chr1:145925865;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;1:145925877-145925882;525-?;175-?;583-588;6/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_104;GAAAAAGCGAAGAAACGGAA;-;chr1;145927038;RBM8A_104-chr1:145927038;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_105;GATGGGGACGGTGAGGACAG;-;chr1;145927350;RBM8A_105-chr1:145927350;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_106;AGAAAAAGCGAAGAAACGGA;-;chr1;145927039;RBM8A_106-chr1:145927039;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_107;TTCAACAGCTGTTGGGGGAC;+;chr1;145926611;RBM8A_107-chr1:145926611;missense_variant,splice_region_variant;SVE/SIK;tCTGTTGaa/tCTATTAaa;1:145926613-145926618;206-211;69-71;264-269;4/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_108;GCCATGGATGAGGATGGGGA;-;chr1;145927362;RBM8A_108-chr1:145927362;synonymous_variant;AMD;gcCATGGAt/gcTATGGAt;1:145927374-145927379;48-53;16-18;106-111;1/6;-;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_109;AAGAGGAGGTAAAATGAAGA;-;chr1;145926029;RBM8A_109-chr1:145926029;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_110;CTGTCTTTTCACTTTCCCCA;-;chr1;145926179;RBM8A_110-chr1:145926179;intron_variant;-;-;1:145926191-145926196;-;-;-;-;4/5;RBM8A;ENST00000583313.7;ENSG00000265241;NM_005105.5
RBM8A_111;GGATGAGGATGGGGACGGTG;-;chr1;145927357;RBM8A_111-chr1:145927357;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBM8A_112;TGAAAGAAAAAGCGAAGAAA;-;chr1;145927043;RBM8A_112-chr1:145927043;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBM8A;NA;NA;NA
RBMX2_1;TTAGTTAAAGGGCTTCACGG;-;chrX;130402247;RBMX2_1-chrX:130402247;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_2;GAAAGCCGACCGGGAGGTAC;+;chrX;130412398;RBMX2_2-chrX:130412398;synonymous_variant;KAD;aAAGCCGac/aAAGCTGac;X:130412400-130412405;521-526;174-176;567-572;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_3;ACCGTGAAGCCCTTTAACTA;+;chrX;130402246;RBMX2_3-chrX:130402246;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:130402248-130402253;-;-;-;-;1/5;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_4;GTTAAAGGGCTTCACGGTGG;-;chrX;130402244;RBMX2_4-chrX:130402244;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_5;GCTCAGATGCACATTCTAGC;+;chrX;130412694;RBMX2_5-chrX:130412694;missense_variant;SD/LD;TCAGAT/TTAGAT;X:130412696-130412701;817-822;273-274;863-868;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_6;TAAAGGGCTTCACGGTGGCG;-;chrX;130402242;RBMX2_6-chrX:130402242;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_7;CAGTGACGCCAACGGTCACT;-;chrX;130412828;RBMX2_7-chrX:130412828;missense_variant;RH/HH;CGTCAC/CATCAC;X:130412840-130412845;961-966;321-322;1007-1012;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_8;GTCTAACTATCGGGCTCCTA;+;chrX;130411380;RBMX2_8-chrX:130411380;missense_variant;SNY/FNY;tCTAACTat/tTTAATTat;X:130411382-130411387;338-343;113-115;384-389;5/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_9;GAACCCGAGGAGATGAAGTA;+;chrX;130402021;RBMX2_9-chrX:130402021;5_prime_UTR_variant;-;-;X:130402023-130402028;-;-;37-42;1/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_10;CGACAATTTTAATGGGATCA;+;chrX;130409365;RBMX2_10-chrX:130409365;synonymous_variant;DNF;gACAATTtt/gATAATTtt;X:130409367-130409372;284-289;95-97;330-335;4/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_11;ACGCCTTACTTCATCTCCTC;-;chrX;130402027;RBMX2_11-chrX:130402027;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:130402039-130402044;-;-;-;-;1/5;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_12;TCAGTGACGCCAACGGTCAC;-;chrX;130412829;RBMX2_12-chrX:130412829;missense_variant;RH*/HH*;cGTCACTga/cATCACTga;X:130412841-130412846;962-967;321-323;1008-1013;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_13;ATAAAAGGGCCCGACGCTCC;+;chrX;130412784;RBMX2_13-chrX:130412784;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_14;TGGTATAATGGGCGTTCTGA;+;chrX;130412714;RBMX2_14-chrX:130412714;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_15;TCCAGGACGGCCTACTCTGG;+;chrX;130412558;RBMX2_15-chrX:130412558;missense_variant;SRT/SRM;tcCAGGACg/tcTAGGATg;X:130412560-130412565;681-686;227-229;727-732;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_16;GGTATAATGGGCGTTCTGAA;+;chrX;130412715;RBMX2_16-chrX:130412715;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_17;CTCTGCCTGTACCTCCCGGT;-;chrX;130412406;RBMX2_17-chrX:130412406;missense_variant;QAE/QAK;cAGGCAGag/cAAGCAAag;X:130412418-130412423;539-544;180-182;585-590;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_18;AGTAGGCCGTCCTGGATTTG;-;chrX;130412554;RBMX2_18-chrX:130412554;synonymous_variant;TAY;acGGCCTAc/acAGCCTAc;X:130412566-130412571;687-692;229-231;733-738;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_19;TAAAAGGGCCCGACGCTCCC;+;chrX;130412785;RBMX2_19-chrX:130412785;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_20;TGGCCGTCGACAATTTTAAT;+;chrX;130409358;RBMX2_20-chrX:130409358;synonymous_variant;AV;GCCGTC/GCTGTT;X:130409360-130409365;277-282;93-94;323-328;4/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_21;GGTGAGTGTGCTTATTAAGC;+;chrX;130409386;RBMX2_21-chrX:130409386;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_22;TGATGTGACCAGACAACTCC;+;chrX;130411419;RBMX2_22-chrX:130411419;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_23;ATTCGAAGACTCCCGCTCCC;-;chrX;130412805;RBMX2_23-chrX:130412805;synonymous_variant;SSN;tCTTCGAat/tCTTCAAat;X:130412817-130412822;938-943;313-315;984-989;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_24;TCGTGCGGGACAAGAAAACT;+;chrX;130409283;RBMX2_24-chrX:130409283;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_25;GATTCGAAGACTCCCGCTCC;-;chrX;130412806;RBMX2_25-chrX:130412806;synonymous_variant;SSN;tcTTCGAAt/tcTTCAAAt;X:130412818-130412823;939-944;313-315;985-990;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_26;AAATCCAGGACGGCCTACTC;+;chrX;130412555;RBMX2_26-chrX:130412555;missense_variant;KSR/KFR;aaATCCAGg/aaATTTAGg;X:130412557-130412562;678-683;226-228;724-729;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_27;TTAAAGGGCTTCACGGTGGC;-;chrX;130402243;RBMX2_27-chrX:130402243;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_28;CACATTCTAGCTGGTATAAT;+;chrX;130412703;RBMX2_28-chrX:130412703;missense_variant;HS/YF;CATTCT/TATTTT;X:130412705-130412710;826-831;276-277;872-877;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_29;TCCACCAGAGTAGGCCGTCC;-;chrX;130412562;RBMX2_29-chrX:130412562;missense_variant;SGG/SNR;tCTGGTGga/tCTAATAga;X:130412574-130412579;695-700;232-234;741-746;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_30;GACGCCTTACTTCATCTCCT;-;chrX;130402028;RBMX2_30-chrX:130402028;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:130402040-130402045;-;-;-;-;1/5;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_31;ACCTTAGTTAAAGGGCTTCA;-;chrX;130402250;RBMX2_31-chrX:130402250;synonymous_variant;TK;ACTAAG/ACTAAA;X:130402262-130402267;13-18;5-6;59-64;2/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_32;TCGGGCCCTTTTATGCCTAT;-;chrX;130412778;RBMX2_32-chrX:130412778;missense_variant;RAR/KAR;aGGGCCCga/aAAGCCCga;X:130412790-130412795;911-916;304-306;957-962;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_33;CTCGTGCGGGACAAGAAAAC;+;chrX;130409282;RBMX2_33-chrX:130409282;synonymous_variant;LVR;ctCGTGCGg/ctTGTGCGg;X:130409284-130409289;201-206;67-69;247-252;4/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_34;AAGGGCTTCACGGTGGCGGG;-;chrX;130402240;RBMX2_34-chrX:130402240;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_35;GTCCTGGCACTCCGAGTACA;+;chrX;130402327;RBMX2_35-chrX:130402327;missense_variant;SWH/FWH;tCCTGGCac/tTTTGGCac;X:130402329-130402334;80-85;27-29;126-131;2/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_36;GAGTAGGCCGTCCTGGATTT;-;chrX;130412555;RBMX2_36-chrX:130412555;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_37;CCAGCTTGGGGTGGCCGATA;+;chrX;130402303;RBMX2_37-chrX:130402303;missense_variant;QLG/QFG;cAGCTTGgg/cAGTTTGgg;X:130402305-130402310;56-61;19-21;102-107;2/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_38;GTCGGGCCCTTTTATGCCTA;-;chrX;130412779;RBMX2_38-chrX:130412779;missense_variant;RAR/RAQ;agGGCCCGa/agAGCCCAa;X:130412791-130412796;912-917;304-306;958-963;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_39;CTGGCCGTCGACAATTTTAA;+;chrX;130409357;RBMX2_39-chrX:130409357;missense_variant;LAV/LVV;ctGGCCGTc/ctGGTTGTc;X:130409359-130409364;276-281;92-94;322-327;4/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_40;AATGAACGAGAGGTCCAGCT;+;chrX;130402289;RBMX2_40-chrX:130402289;stop_gained;NER/NE*;aaTGAACGa/aaTGAATGa;X:130402291-130402296;42-47;14-16;88-93;2/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_41;GGATCATGTGTCTAACTATC;+;chrX;130411371;RBMX2_41-chrX:130411371;missense_variant;DHV/DYV;gATCATGtg/gATTATGtg;X:130411373-130411378;329-334;110-112;375-380;5/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_42;AAAAGAGAAAGCCGACCGGG;+;chrX;130412392;RBMX2_42-chrX:130412392;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_43;GGAGCCGAGATAAATCCCAT;+;chrX;130412760;RBMX2_43-chrX:130412760;stop_gained;SR/S*;AGCCGA/AGTTGA;X:130412762-130412767;883-888;295-296;929-934;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_44;GCTCTCAGACAAACTTGGTG;-;chrX;130411469;RBMX2_44-chrX:130411469;missense_variant;SES/SKS;tCTGAGAgc/tCTAAAAgc;X:130411481-130411486;437-442;146-148;483-488;5/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_45;GCACATTCTAGCTGGTATAA;+;chrX;130412702;RBMX2_45-chrX:130412702;missense_variant;AHS/AYF;gcACATTCt/gcATATTTt;X:130412704-130412709;825-830;275-277;871-876;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_46;CGTCTGGGTGACGAAGAGGA;-;chrX;130412432;RBMX2_46-chrX:130412432;missense_variant;PR/PK;CCCAGA/CCCAAA;X:130412444-130412449;565-570;189-190;611-616;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_47;TGGATCATGTGTCTAACTAT;+;chrX;130411370;RBMX2_47-chrX:130411370;missense_variant;DH/DY;GATCAT/GATTAT;X:130411372-130411377;328-333;110-111;374-379;5/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_48;CAACGAGCTGAATGAACGAG;+;chrX;130402279;RBMX2_48-chrX:130402279;synonymous_variant;NEL;aACGAGCtg/aATGAGCtg;X:130402281-130402286;32-37;11-13;78-83;2/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_49;ACTCCCGCTCCCGGGAGCGT;-;chrX;130412797;RBMX2_49-chrX:130412797;missense_variant;ERE/EQK;gaGCGGGAg/gaGCAAAAg;X:130412809-130412814;930-935;310-312;976-981;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_50;GATCCCATTAAAATTGTCGA;-;chrX;130409364;RBMX2_50-chrX:130409364;missense_variant;NGI/NKI;aATGGGAtc/aATAAAAtc;X:130409376-130409381;293-298;98-100;339-344;4/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_51;CTTGCGTCTGGGTGACGAAG;-;chrX;130412436;RBMX2_51-chrX:130412436;missense_variant;RRK/KHK;aGACGCAag/aAACACAag;X:130412448-130412453;569-574;190-192;615-620;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_52;GTCCTTGTACTCGGAGTGCC;-;chrX;130402332;RBMX2_52-chrX:130402332;missense_variant;YKD/YKN;tACAAGGac/tACAAAAac;X:130402344-130402349;95-100;32-34;141-146;2/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_53;GCCTGTCTTGCTTAGATCAA;+;chrX;130411333;RBMX2_53-chrX:130411333;intron_variant;-;-;X:130411335-130411340;-;-;-;-;4/5;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_54;AAAGGGCTTCACGGTGGCGG;-;chrX;130402241;RBMX2_54-chrX:130402241;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_55;ATGAACGAGAGGTCCAGCTT;+;chrX;130402290;RBMX2_55-chrX:130402290;stop_gained;ER/E*;GAACGA/GAATGA;X:130402292-130402297;43-48;15-16;89-94;2/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_56;GGGTGGCCGATAAGGTGTCC;+;chrX;130402311;RBMX2_56-chrX:130402311;synonymous_variant;VA;GTGGCC/GTGGCT;X:130402313-130402318;64-69;22-23;110-115;2/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_57;AGAGTAGGCCGTCCTGGATT;-;chrX;130412556;RBMX2_57-chrX:130412556;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_58;CTCAGACAAACTTGGTGAGG;-;chrX;130411466;RBMX2_58-chrX:130411466;missense_variant;LSE/LSK;tTGTCTGag/tTATCTAag;X:130411478-130411483;434-439;145-147;480-485;5/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_59;GAAAGATGTGGACCTCACCC;-;chrX;130402369;RBMX2_59-chrX:130402369;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_60;ATCAGCTTCACCTTAGTTAA;-;chrX;130402259;RBMX2_60-chrX:130402259;synonymous_variant;KL;AAGCTG/AAGCTA;X:130402271-130402276;22-27;8-9;68-73;2/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_61;ACGAGAGGTCCAGCTTGGGG;+;chrX;130402294;RBMX2_61-chrX:130402294;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_62;AGGGCTTCACGGTGGCGGGG;-;chrX;130402239;RBMX2_62-chrX:130402239;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:130402251-130402256;?-7;?-3;?-53;2/6;1/5;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_63;GAAGCTCCCCAAATCCAGGA;+;chrX;130412545;RBMX2_63-chrX:130412545;missense_variant;KLP/KFS;aAGCTCCcc/aAGTTTTcc;X:130412547-130412552;668-673;223-225;714-719;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_64;TGAACGAGAGGTCCAGCTTG;+;chrX;130402291;RBMX2_64-chrX:130402291;stop_gained;ERE/E*E;gAACGAGag/gAATGAGag;X:130402293-130402298;44-49;15-17;90-95;2/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_65;GAGGACTTGTGCTCGTGCTT;-;chrX;130412621;RBMX2_65-chrX:130412621;synonymous_variant;KS;AAGTCC/AAATCC;X:130412633-130412638;754-759;252-253;800-805;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_66;CGGCCAGAATTGTGCTCCTC;-;chrX;130409344;RBMX2_66-chrX:130409344;synonymous_variant;ILA;atTCTGGCc/atTCTAGCc;X:130409356-130409361;273-278;91-93;319-324;4/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_67;TATGCCTATGGGATTTATCT;-;chrX;130412767;RBMX2_67-chrX:130412767;missense_variant;HRH/HKH;caTAGGCAt/caTAAACAt;X:130412779-130412784;900-905;300-302;946-951;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_68;CTCCCGCTCCCGGGAGCGTC;-;chrX;130412796;RBMX2_68-chrX:130412796;missense_variant;ERE/EQK;gAGCGGGag/gAGCAAAag;X:130412808-130412813;929-934;310-312;975-980;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_69;CAAAGGAAGAACTATCCGAG;+;chrX;130411350;RBMX2_69-chrX:130411350;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_70;TTGTTAACATTAATCTCGTG;+;chrX;130409268;RBMX2_70-chrX:130409268;synonymous_variant;VN;GTTAAC/GTTAAT;X:130409270-130409275;187-192;63-64;233-238;4/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_71;ACCCAGACGCAAGACAGTAA;+;chrX;130412443;RBMX2_71-chrX:130412443;missense_variant;PRR/LRC;cCCAGACgc/cTTAGATgc;X:130412445-130412450;566-571;189-191;612-617;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_72;CTCTCAGACAAACTTGGTGA;-;chrX;130411468;RBMX2_72-chrX:130411468;missense_variant;SE/SK;TCTGAG/TCTAAA;X:130411480-130411485;436-441;146-147;482-487;5/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_73;CTTCGAATCCCAGTGACCGT;+;chrX;130412817;RBMX2_73-chrX:130412817;missense_variant;SN/LN;TCGAAT/TTGAAT;X:130412819-130412824;940-945;314-315;986-991;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_74;TGTTAACATTAATCTCGTGC;+;chrX;130409269;RBMX2_74-chrX:130409269;synonymous_variant;VNI;gTTAACAtt/gTTAATAtt;X:130409271-130409276;188-193;63-65;234-239;4/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_75;GGAGTGCCAGGACACCTTAT;-;chrX;130402320;RBMX2_75-chrX:130402320;stop_gained;WHS/*HS;tGGCACTcc/tAGCACTcc;X:130402332-130402337;83-88;28-30;129-134;2/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_76;ACGAGCACAAGTCCTCAAGC;+;chrX;130412625;RBMX2_76-chrX:130412625;synonymous_variant;EH;GAGCAC/GAGCAT;X:130412627-130412632;748-753;250-251;794-799;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_77;CCGAGTACAAGGACAGCGCC;+;chrX;130402338;RBMX2_77-chrX:130402338;synonymous_variant;EY;GAGTAC/GAGTAT;X:130402340-130402345;91-96;31-32;137-142;2/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_78;TCCTTTACTGTCTTGCGTCT;-;chrX;130412447;RBMX2_78-chrX:130412447;missense_variant;VK/IK;GTAAAG/ATAAAA;X:130412459-130412464;580-585;194-195;626-631;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_79;GAAGTCTTCAGTGACGCCAA;-;chrX;130412836;RBMX2_79-chrX:130412836;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;X:130412848-130412853;969-?;323-?;1015-1020;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_80;AGTTAGACACATGATCCACT;-;chrX;130411368;RBMX2_80-chrX:130411368;synonymous_variant;VSN;gtGTCTAAc/gtATCTAAc;X:130411380-130411385;336-341;112-114;382-387;5/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_81;TCAGCTTCACCTTAGTTAAA;-;chrX;130402258;RBMX2_81-chrX:130402258;synonymous_variant;VKL;gtGAAGCTg/gtAAAACTg;X:130402270-130402275;21-26;7-9;67-72;2/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_82;TCCTCTGCTATGAAGACCAG;+;chrX;130409325;RBMX2_82-chrX:130409325;missense_variant;LC/FC;CTCTGC/TTTTGC;X:130409327-130409332;244-249;82-83;290-295;4/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_83;TCAGAGCTCTCAGACAAACT;-;chrX;130411474;RBMX2_83-chrX:130411474;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_84;ATGTGGTTTTCTCTTCTAGG;+;chrX;130403783;RBMX2_84-chrX:130403783;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_85;TTCCTTATGAACTGACTGAA;+;chrX;130403808;RBMX2_85-chrX:130403808;missense_variant;PY/FY;CCTTAT/TTTTAT;X:130403810-130403815;130-135;44-45;176-181;3/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_86;GACCAGACAACTCCAGGAGA;+;chrX;130411425;RBMX2_86-chrX:130411425;stop_gained;TRQ/IR*;aCCAGACaa/aTTAGATaa;X:130411427-130411432;383-388;128-130;429-434;5/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_87;TCCTTTGATCTAAGCAAGAC;-;chrX;130411337;RBMX2_87-chrX:130411337;missense_variant,splice_region_variant;IKG/IKR;aTCAAAGga/aTCAAAAga;X:130411349-130411354;305-310;102-104;351-356;5/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_88;TGAGGACTTGTGCTCGTGCT;-;chrX;130412622;RBMX2_88-chrX:130412622;synonymous_variant;KSS;aAGTCCTca/aAATCCTca;X:130412634-130412639;755-760;252-254;801-806;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_89;TCTCAGACAAACTTGGTGAG;-;chrX;130411467;RBMX2_89-chrX:130411467;missense_variant;LSE/LSK;ttGTCTGAg/ttATCTAAg;X:130411479-130411484;435-440;145-147;481-486;5/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_90;GTTGCTCTGCCTGTACCTCC;-;chrX;130412410;RBMX2_90-chrX:130412410;missense_variant;AEQ/AKQ;gcAGAGCAa/gcAAAACAa;X:130412422-130412427;543-548;181-183;589-594;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_91;TCCTTATGAACTGACTGAAG;+;chrX;130403809;RBMX2_91-chrX:130403809;missense_variant;PYE/LYE;cCTTATGaa/cTTTATGaa;X:130403811-130403816;131-136;44-46;177-182;3/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_92;AGCACAAGTCCTCAAGCAGG;+;chrX;130412628;RBMX2_92-chrX:130412628;synonymous_variant;HK;CACAAG/CATAAG;X:130412630-130412635;751-756;251-252;797-802;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_93;GTCCTCTGCTCCACCAGAGT;-;chrX;130412571;RBMX2_93-chrX:130412571;missense_variant;AED/AKN;gCAGAGGac/gCAAAAAac;X:130412583-130412588;704-709;235-237;750-755;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_94;ACCAGACAACTCCAGGAGAA;+;chrX;130411426;RBMX2_94-chrX:130411426;stop_gained;TRQ/TR*;acCAGACAa/acTAGATAa;X:130411428-130411433;384-389;128-130;430-435;5/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_95;GGCCTACTCTGGTGGAGCAG;+;chrX;130412566;RBMX2_95-chrX:130412566;synonymous_variant;AYS;gCCTACTct/gCTTATTct;X:130412568-130412573;689-694;230-232;735-740;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_96;TTCACGGTGGCGGGGGGGGT;-;chrX;130402234;RBMX2_96-chrX:130402234;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:130402246-130402251;-;-;-;-;1/5;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_97;TCCCCTTCAGTCAGTTCATA;-;chrX;130403813;RBMX2_97-chrX:130403813;missense_variant;EG/KK;GAAGGG/AAAAAA;X:130403825-130403830;145-150;49-50;191-196;3/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_98;GGCCCGACGCTCCCGGGAGC;+;chrX;130412791;RBMX2_98-chrX:130412791;stop_gained;ARR/A*C;gCCCGACgc/gCTTGATgc;X:130412793-130412798;914-919;305-307;960-965;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_99;GTAGTTATAGAAGTAGAAGT;+;chrX;130412739;RBMX2_99-chrX:130412739;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_100;AGACCAGAGGAGCACAATTC;+;chrX;130409338;RBMX2_100-chrX:130409338;stop_gained;DQR/D*R;gACCAGAgg/gATTAGAgg;X:130409340-130409345;257-262;86-88;303-308;4/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_101;GCACAAGTCCTCAAGCAGGA;+;chrX;130412629;RBMX2_101-chrX:130412629;synonymous_variant;HKS;cACAAGTcc/cATAAGTcc;X:130412631-130412636;752-757;251-253;798-803;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_102;GGGCCCGACGCTCCCGGGAG;+;chrX;130412790;RBMX2_102-chrX:130412790;stop_gained;AR/A*;GCCCGA/GCTTGA;X:130412792-130412797;913-918;305-306;959-964;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_103;CTTTTATCCTCCAGACAAAA;+;chrX;130412347;RBMX2_103-chrX:130412347;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:130412349-130412354;-;-;-;-;5/5;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_104;AAGACCAGGATTAGGGACAG;+;chrX;130412666;RBMX2_104-chrX:130412666;missense_variant;KTR/KIR;aaGACCAGg/aaGATTAGg;X:130412668-130412673;789-794;263-265;835-840;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_105;CTTCCTTATGAACTGACTGA;+;chrX;130403807;RBMX2_105-chrX:130403807;missense_variant;LPY/LFY;ctTCCTTAt/ctTTTTTAt;X:130403809-130403814;129-134;43-45;175-180;3/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_106;GGCAGAAGCTCCCCAAATCC;+;chrX;130412541;RBMX2_106-chrX:130412541;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_107;TTCCTTTACTGTCTTGCGTC;-;chrX;130412448;RBMX2_107-chrX:130412448;missense_variant;VKE/VKK;gTAAAGGaa/gTAAAAAaa;X:130412460-130412465;581-586;194-196;627-632;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_108;ACGCAAGACAGTAAAGGAAA;+;chrX;130412449;RBMX2_108-chrX:130412449;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_109;AACTCCAGGAGAAGGGCTGT;+;chrX;130411433;RBMX2_109-chrX:130411433;stop_gained;LQ/F*;CTCCAG/TTTTAG;X:130411435-130411440;391-396;131-132;437-442;5/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_110;AGACCAGGATTAGGGACAGA;+;chrX;130412667;RBMX2_110-chrX:130412667;missense_variant;TR/IR;ACCAGG/ATTAGG;X:130412669-130412674;790-795;264-265;836-841;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_111;TCCTCTGGTCTTCATAGCAG;-;chrX;130409329;RBMX2_111-chrX:130409329;missense_variant;DQR/DQK;gaCCAGAGg/gaCCAAAAg;X:130409341-130409346;258-263;86-88;304-309;4/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_112;TGTGGTTTTCTCTTCTAGGA;+;chrX;130403784;RBMX2_112-chrX:130403784;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_113;ATAAATCCCATAGGCATAAA;+;chrX;130412769;RBMX2_113-chrX:130412769;missense_variant;KS/KF;AAATCC/AAATTT;X:130412771-130412776;892-897;298-299;938-943;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_114;TCTTGCTGCTGTGCTTCTTA;-;chrX;130412485;RBMX2_114-chrX:130412485;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_115;GTGGAGCAGAGGACCTAGAG;+;chrX;130412577;RBMX2_115-chrX:130412577;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_116;GACAGCGCCTGGATCTTCCT;+;chrX;130402349;RBMX2_116-chrX:130402349;synonymous_variant;DSA;gaCAGCGCc/gaTAGCGCc;X:130402351-130402356;102-107;34-36;148-153;2/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_117;TAAATCCCATAGGCATAAAA;+;chrX;130412770;RBMX2_117-chrX:130412770;missense_variant;KSH/KFY;aAATCCCat/aAATTTTat;X:130412772-130412777;893-898;298-300;939-944;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_118;GGACAGCGCCTGGATCTTCC;+;chrX;130402348;RBMX2_118-chrX:130402348;synonymous_variant;DSA;gACAGCGcc/gATAGCGcc;X:130402350-130402355;101-106;34-36;147-152;2/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_119;GCAGAGGAAACAGAATCCTT;-;chrX;130409313;RBMX2_119-chrX:130409313;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_120;TCTATTTCTTCTGAGTCCTT;-;chrX;130411399;RBMX2_120-chrX:130411399;missense_variant;EI/KI;GAAATA/AAAATA;X:130411411-130411416;367-372;123-124;413-418;5/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_121;GTAAAGGAAAAGGATGACAC;+;chrX;130412459;RBMX2_121-chrX:130412459;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_122;GAGAAGAAAAGACCAGGATT;+;chrX;130412658;RBMX2_122-chrX:130412658;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_123;ACTCCAGGAGAAGGGCTGTG;+;chrX;130411434;RBMX2_123-chrX:130411434;stop_gained;LQE/L*E;cTCCAGGag/cTTTAGGag;X:130411436-130411441;392-397;131-133;438-443;5/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_124;GCCCTTCTCCTGGAGTTGTC;-;chrX;130411430;RBMX2_124-chrX:130411430;missense_variant;EKG/EKS;gAGAAGGgc/gAAAAAAgc;X:130411442-130411447;398-403;133-135;444-449;5/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_125;CAAGTCCTCAAGCAGGAGGG;+;chrX;130412632;RBMX2_125-chrX:130412632;missense_variant;KSS/KFS;aAGTCCTca/aAGTTTTca;X:130412634-130412639;755-760;252-254;801-806;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_126;GACCTCACCCAGGAAGATCC;-;chrX;130402359;RBMX2_126-chrX:130402359;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;X:130402371-130402376;-;-;-;-;2/5;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_127;TCTTGCCTCCCTCCTGCTTG;-;chrX;130412640;RBMX2_127-chrX:130412640;synonymous_variant;EAR;gAGGCAAga/gAAGCAAga;X:130412652-130412657;773-778;258-260;819-824;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_128;GAAATGTGGTTTTCTCTTCT;+;chrX;130403780;RBMX2_128-chrX:130403780;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_129;GGGCTTCACGGTGGCGGGGG;-;chrX;130402238;RBMX2_129-chrX:130402238;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:130402250-130402255;?-6;?-2;?-52;2/6;1/5;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_130;TTCTTGCTGCTGTGCTTCTT;-;chrX;130412486;RBMX2_130-chrX:130412486;synonymous_variant;SK;AGCAAG/AGCAAA;X:130412498-130412503;619-624;207-208;665-670;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_131;TGGAGCAGAGGACCTAGAGA;+;chrX;130412578;RBMX2_131-chrX:130412578;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_132;CAACTCCAGGAGAAGGGCTG;+;chrX;130411432;RBMX2_132-chrX:130411432;stop_gained;QLQ/QF*;caACTCCAg/caATTTTAg;X:130411434-130411439;390-395;130-132;436-441;5/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_133;CTTCACGGTGGCGGGGGGGG;-;chrX;130402235;RBMX2_133-chrX:130402235;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:130402247-130402252;-;-;-;-;1/5;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_134;AGAAAAAGAGAAAGCCGACC;+;chrX;130412389;RBMX2_134-chrX:130412389;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_135;CCTAGAGAGGGAGCTGAAGA;+;chrX;130412590;RBMX2_135-chrX:130412590;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_136;CCAGGATTAGGGACAGAGGG;+;chrX;130412670;RBMX2_136-chrX:130412670;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_137;AGAAGAAAAGACCAGGATTA;+;chrX;130412659;RBMX2_137-chrX:130412659;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_138;GGGAGCTTCTGCCCCTCCCT;-;chrX;130412534;RBMX2_138-chrX:130412534;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_139;GAGCCCCACAGCCCTTCTCC;-;chrX;130411440;RBMX2_139-chrX:130411440;missense_variant;CGA/CKA;tgTGGGGCt/tgTAAAGCt;X:130411452-130411457;408-413;136-138;454-459;5/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_140;TCAGAAGTCAGAGCCCAGGG;+;chrX;130412518;RBMX2_140-chrX:130412518;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_141;TCACGGTGGCGGGGGGGGTG;-;chrX;130402233;RBMX2_141-chrX:130402233;intron_variant;-;-;X:130402245-130402250;-;-;-;-;1/5;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_142;AAGAAAACTGGGAAATCCAA;+;chrX;130409294;RBMX2_142-chrX:130409294;missense_variant;KKT/KKI;aaGAAAACt/aaGAAAATt;X:130409296-130409301;213-218;71-73;259-264;4/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_143;GGGGAGCTTCTGCCCCTCCC;-;chrX;130412535;RBMX2_143-chrX:130412535;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_144;CGCCTGGATCTTCCTGGGTG;+;chrX;130402354;RBMX2_144-chrX:130402354;synonymous_variant;AWI;gCCTGGAtc/gCTTGGAtc;X:130402356-130402361;107-112;36-38;153-158;2/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_145;AGCTCAGAAGTCAGAGCCCA;+;chrX;130412515;RBMX2_145-chrX:130412515;stop_gained;AQK/A*K;gCTCAGAag/gCTTAGAag;X:130412517-130412522;638-643;213-215;684-689;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_146;AGAAGTCAGAGCCCAGGGAG;+;chrX;130412520;RBMX2_146-chrX:130412520;missense_variant;KS/KL;AAGTCA/AAGTTA;X:130412522-130412527;643-648;215-216;689-694;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_147;CAGAAGTCAGAGCCCAGGGA;+;chrX;130412519;RBMX2_147-chrX:130412519;missense_variant;QKS/QKL;caGAAGTCa/caGAAGTTa;X:130412521-130412526;642-647;214-216;688-693;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_148;AAGAAAAAGAGAAAGCCGAC;+;chrX;130412388;RBMX2_148-chrX:130412388;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_149;GAGCTCAGAAGTCAGAGCCC;+;chrX;130412514;RBMX2_149-chrX:130412514;stop_gained;AQ/A*;GCTCAG/GCTTAG;X:130412516-130412521;637-642;213-214;683-688;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_150;CCAACAAAAAAGCACAAAAA;+;chrX;130411504;RBMX2_150-chrX:130411504;missense_variant;PTK/PIK;ccAACAAAa/ccAATAAAa;X:130411506-130411511;462-467;154-156;508-513;5/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_151;AGGCAAGAGAAGAAAAGACC;+;chrX;130412652;RBMX2_151-chrX:130412652;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_152;TTATAAAATAAATAGATATG;+;chrX;130409242;RBMX2_152-chrX:130409242;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_153;TTTTATAAAATAAATAGATA;+;chrX;130409240;RBMX2_153-chrX:130409240;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_154;TTTATAAAATAAATAGATAT;+;chrX;130409241;RBMX2_154-chrX:130409241;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RBMX2;NA;NA;NA
RBMX2_155;TTTTTTTCCTTTTTGTCTGG;-;chrX;130412357;RBMX2_155-chrX:130412357;missense_variant;EK/KK;GAAAAA/AAAAAA;X:130412369-130412374;490-495;164-165;536-541;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RBMX2_156;TTCTTTTTTTCCTTTTTGTC;-;chrX;130412360;RBMX2_156-chrX:130412360;synonymous_variant;KK;AAAAAG/AAAAAA;X:130412372-130412377;493-498;165-166;539-544;6/6;-;RBMX2;ENST00000305536.11;ENSG00000134597;NM_016024.4
RNF113A_1;TGGTTCGACCGGAAAAGAAG;-;chrX;119871437;RNF113A_1-chrX:119871437;stop_gained;VR/V*;GTTCGA/GTTTGA;X:119871449-119871454;160-165;54-55;280-285;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_2;GATGCTCGGGCGCTCGGATG;+;chrX;119871049;RNF113A_2-chrX:119871049;missense_variant;PEH/PKH;ccCGAGCAt/ccCAAACAt;X:119871051-119871056;558-563;186-188;678-683;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_3;AGATGCTCGGGCGCTCGGAT;+;chrX;119871048;RNF113A_3-chrX:119871048;missense_variant;EH/KH;GAGCAT/AAGCAT;X:119871050-119871055;559-564;187-188;679-684;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_4;GTCCCACGGGTTTCGCCGAA;+;chrX;119871283;RNF113A_4-chrX:119871283;missense_variant;PVG/PIK;ccCGTGGGa/ccCATAAAa;X:119871285-119871290;324-329;108-110;444-449;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_5;TCCCACGGGTTTCGCCGAAC;+;chrX;119871284;RNF113A_5-chrX:119871284;missense_variant;PVG/PIR;cCCGTGGga/cCCATAAga;X:119871286-119871291;323-328;108-110;443-448;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_6;TAGCGACGAAGGCTGCACTG;-;chrX;119871457;RNF113A_6-chrX:119871457;synonymous_variant;SDE;aGCGACGaa/aGCGATGaa;X:119871469-119871474;140-145;47-49;260-265;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_7;ATCGGGGTCTTCTGGCAAGT;+;chrX;119870606;RNF113A_7-chrX:119870606;missense_variant;DPD/DPN;gACCCCGat/gACCCCAat;X:119870608-119870613;1001-1006;334-336;1121-1126;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_8;CACGGGTTTCGCCGAACGGG;+;chrX;119871287;RNF113A_8-chrX:119871287;missense_variant;KPV/KPM;aAACCCGtg/aAACCCAtg;X:119871289-119871294;320-325;107-109;440-445;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_9;ACCCGTTCGGCGAAACCCGT;-;chrX;119871288;RNF113A_9-chrX:119871288;missense_variant;TRS/TCL;acCCGTTCg/acTTGTTTg;X:119871300-119871305;309-314;103-105;429-434;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_10;TAGATGCTCGGGCGCTCGGA;+;chrX;119871047;RNF113A_10-chrX:119871047;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_11;TGAGCCCGAGAGTCTCGGCG;-;chrX;119871322;RNF113A_11-chrX:119871322;missense_variant;EPE/EFE;gAGCCCGag/gAGTTTGag;X:119871334-119871339;275-280;92-94;395-400;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_12;CACCCGTTCGGCGAAACCCG;-;chrX;119871289;RNF113A_12-chrX:119871289;missense_variant;TRS/ICS;aCCCGTTcg/aTTTGTTcg;X:119871301-119871306;308-313;103-105;428-433;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_13;GGTAAACAGAAGGCGGCTTA;-;chrX;119871375;RNF113A_13-chrX:119871375;stop_gained;GKQ/GK*;ggTAAACAg/ggTAAATAg;X:119871387-119871392;222-227;74-76;342-347;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_14;TCTACGTGCCACCGTGCGCT;-;chrX;119871031;RNF113A_14-chrX:119871031;missense_variant;LRA/LCA;cTACGTGcc/cTATGTGcc;X:119871043-119871048;566-571;189-191;686-691;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_15;TCACGGGTCTTCTGTATCAT;+;chrX;119871399;RNF113A_15-chrX:119871399;missense_variant;TR/TH;ACCCGT/ACCCAT;X:119871401-119871406;208-213;70-71;328-333;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_16;CGCTGGATTGAAGACGCCAT;+;chrX;119870684;RNF113A_16-chrX:119870684;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_17;TTACCAGCCCGACATCTGTA;-;chrX;119871007;RNF113A_17-chrX:119871007;stop_gained;YQP/Y*P;tACCAGCcc/tATTAGCcc;X:119871019-119871024;590-595;197-199;710-715;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_18;TTGCCCATAGACGTATCCTT;+;chrX;119871099;RNF113A_18-chrX:119871099;missense_variant;MG/IS;ATGGGC/ATAAGC;X:119871101-119871106;508-513;170-171;628-633;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_19;TGGGAATTGCATCCTCATCG;+;chrX;119870590;RNF113A_19-chrX:119870590;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_20;GAGGATGACAAGATCTATCG;-;chrX;119871153;RNF113A_20-chrX:119871153;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_21;ATCGAACGTGAGCTTGATGA;-;chrX;119870901;RNF113A_21-chrX:119870901;missense_variant;IER/IEC;atCGAACGt/atTGAATGt;X:119870913-119870918;696-701;232-234;816-821;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_22;GATCGAACGTGAGCTTGATG;-;chrX;119870902;RNF113A_22-chrX:119870902;missense_variant;IER/IEC;aTCGAACgt/aTTGAATgt;X:119870914-119870919;695-700;232-234;815-820;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_23;ATTGCCCATAGACGTATCCT;+;chrX;119871098;RNF113A_23-chrX:119871098;missense_variant;MGN/INN;aTGGGCAat/aTAAACAat;X:119871100-119871105;509-514;170-172;629-634;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_24;GGTTTATAAATCCACCCGTT;-;chrX;119871301;RNF113A_24-chrX:119871301;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_25;ACGGTGGCACGTAGATGCTC;+;chrX;119871036;RNF113A_25-chrX:119871036;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_26;CTAGAGAAGCATCGAGCTAC;-;chrX;119870646;RNF113A_26-chrX:119870646;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_27;ATCTACGTGCCACCGTGCGC;-;chrX;119871032;RNF113A_27-chrX:119871032;missense_variant;LR/LC;CTACGT/TTATGT;X:119871044-119871049;565-570;189-190;685-690;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_28;TGTAATCTGAACGGTCATGG;+;chrX;119870935;RNF113A_28-chrX:119870935;missense_variant;SDY/SNY;tcAGATTAc/tcAAATTAc;X:119870937-119870942;672-677;224-226;792-797;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_29;GGGTCGCTATGGTGTCTATG;-;chrX;119870881;RNF113A_29-chrX:119870881;missense_variant;GRY/GCY;gGTCGCTat/gGTTGCTat;X:119870893-119870898;716-721;239-241;836-841;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_30;AGTCCTTACAGATGTCGGGC;+;chrX;119871001;RNF113A_30-chrX:119871001;missense_variant;CKD/CKN;tgTAAGGAc/tgTAAAAAc;X:119871003-119871008;606-611;202-204;726-731;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_31;GCTTGTAATCTGAACGGTCA;+;chrX;119870932;RNF113A_31-chrX:119870932;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_32;ATAAACCACGCCGAGACTCT;+;chrX;119871314;RNF113A_32-chrX:119871314;missense_variant;VVY/VIY;gTGGTTTat/gTAATTTat;X:119871316-119871321;293-298;98-100;413-418;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_33;GAAGCATCGAGCTACAGGAG;-;chrX;119870641;RNF113A_33-chrX:119870641;stop_gained;KHR/KY*;aAGCATCga/aAGTATTga;X:119870653-119870658;956-961;319-321;1076-1081;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_34;GAGCTTGATGAGGGTCGCTA;-;chrX;119870892;RNF113A_34-chrX:119870892;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_35;GGTTCGACCGGAAAAGAAGC;-;chrX;119871436;RNF113A_35-chrX:119871436;stop_gained;VRP/V*S;gTTCGACcg/gTTTGATcg;X:119871448-119871453;161-166;54-56;281-286;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_36;AGCGACAGCTGTCTATGAGC;-;chrX;119871250;RNF113A_36-chrX:119871250;missense_variant;ATA/AIA;gCGACAGct/gCGATAGct;X:119871262-119871267;347-352;116-118;467-472;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_37;TTAGCAATCAATTCTTTCGC;+;chrX;119870667;RNF113A_37-chrX:119870667;missense_variant;IA/IT;ATTGCT/ATTACT;X:119870669-119870674;940-945;314-315;1060-1065;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_38;TAAACCACGCCGAGACTCTC;+;chrX;119871315;RNF113A_38-chrX:119871315;missense_variant;VV/II;GTGGTT/ATAATT;X:119871317-119871322;292-297;98-99;412-417;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_39;CACGTAGATGCTCGGGCGCT;+;chrX;119871043;RNF113A_39-chrX:119871043;missense_variant;HLR/HLH;caTCTACGt/caTCTACAt;X:119871045-119871050;564-569;188-190;684-689;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_40;TGGGTCACCCGCTTCTTTTC;+;chrX;119871426;RNF113A_40-chrX:119871426;missense_variant;VT/IT;GTGACC/ATAACC;X:119871428-119871433;181-186;61-62;301-306;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_41;AAGCCCAAGGATACGTCTAT;-;chrX;119871105;RNF113A_41-chrX:119871105;missense_variant;KPK/KLK;aaGCCCAAg/aaGCTTAAg;X:119871117-119871122;492-497;164-166;612-617;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_42;CGACAGATGAAACACTTGAA;+;chrX;119870817;RNF113A_42-chrX:119870817;missense_variant;IC/IY;ATCTGT/ATCTAT;X:119870819-119870824;790-795;264-265;910-915;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_43;GAAGCCCAAGGATACGTCTA;-;chrX;119871106;RNF113A_43-chrX:119871106;missense_variant;KPK/KFK;aAGCCCAag/aAGTTTAag;X:119871118-119871123;491-496;164-166;611-616;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_44;CTTGCCAGAAGACCCCGATG;-;chrX;119870605;RNF113A_44-chrX:119870605;missense_variant;LPE/LLE;tTGCCAGaa/tTGTTAGaa;X:119870617-119870622;992-997;331-333;1112-1117;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_45;GGCGAAACCCGTGGGACCAG;-;chrX;119871280;RNF113A_45-chrX:119871280;missense_variant;AKP/AKS;gCGAAACcc/gCGAAATcc;X:119871292-119871297;317-322;106-108;437-442;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_46;CTTCCTCACCATCCCGGAAG;+;chrX;119871074;RNF113A_46-chrX:119871074;missense_variant;VRK/VKK;gTGAGGAag/gTAAAAAag;X:119871076-119871081;533-538;178-180;653-658;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_47;CGGCGACTTGAGCAGCGAAG;-;chrX;119871355;RNF113A_47-chrX:119871355;synonymous_variant;GDL;gGCGACTtg/gGCGATTtg;X:119871367-119871372;242-247;81-83;362-367;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_48;ATACAGAAGACCCGTGACAG;-;chrX;119871396;RNF113A_48-chrX:119871396;stop_gained;IQK/I*K;atACAGAAg/atATAGAAg;X:119871408-119871413;201-206;67-69;321-326;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_49;GTTCAGATTACAAGCATGGG;-;chrX;119870927;RNF113A_49-chrX:119870927;missense_variant;SD/LD;TCAGAT/TTAGAT;X:119870939-119870944;670-675;224-225;790-795;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_50;GGGCTGGTAATCCCAGCGCA;+;chrX;119871017;RNF113A_50-chrX:119871017;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_51;GGAGGATGACAAGATCTATC;-;chrX;119871154;RNF113A_51-chrX:119871154;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_52;ACCTGATCCACCGCCTTTCC;+;chrX;119871573;RNF113A_52-chrX:119871573;missense_variant;DQ/NQ;GATCAG/AATCAA;X:119871575-119871580;34-39;12-13;154-159;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_53;ATGGGAATTGCATCCTCATC;+;chrX;119870589;RNF113A_53-chrX:119870589;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_54;ACCCGTGGGACCAGAGGATA;-;chrX;119871274;RNF113A_54-chrX:119871274;missense_variant;PVG/LVG;cCCGTGGga/cTTGTGGga;X:119871286-119871291;323-328;108-110;443-448;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_55;ATGCCTCTTCCGGGATGGTG;-;chrX;119871080;RNF113A_55-chrX:119871080;missense_variant;AS/AF;GCCTCT/GCTTTT;X:119871092-119871097;517-522;173-174;637-642;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_56;TCTATGGGCAATGCCTCTTC;-;chrX;119871090;RNF113A_56-chrX:119871090;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_57;ACCCAGTTGTCACCAAGTGC;-;chrX;119870783;RNF113A_57-chrX:119870783;missense_variant;PV/LV;CCAGTT/TTAGTT;X:119870795-119870800;814-819;272-273;934-939;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_58;CATAGCAGCGCGGGGTGGTG;+;chrX;119870722;RNF113A_58-chrX:119870722;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_59;GGGCAATGCCTCTTCCGGGA;-;chrX;119871085;RNF113A_59-chrX:119871085;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_60;GTCACAGACATAGCAGCGCG;+;chrX;119870714;RNF113A_60-chrX:119870714;missense_variant;VCD/VYN;gTCTGTGac/gTCTATAac;X:119870716-119870721;893-898;298-300;1013-1018;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_61;AAGCATCGAGCTACAGGAGA;-;chrX;119870640;RNF113A_61-chrX:119870640;stop_gained;KHR/KH*;aaGCATCGa/aaGCATTGa;X:119870652-119870657;957-962;319-321;1077-1082;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_62;GACCGTTCAGATTACAAGCA;-;chrX;119870931;RNF113A_62-chrX:119870931;missense_variant;DRS/DCL;gaCCGTTCa/gaTTGTTTa;X:119870943-119870948;666-671;222-224;786-791;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_63;GGATGCAATTCCCATTACTT;-;chrX;119870584;RNF113A_63-chrX:119870584;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_64;TGCTGGACGCAGAAAGCGCC;-;chrX;119871514;RNF113A_64-chrX:119871514;missense_variant;AGR/AGC;gCTGGACgc/gCTGGATgc;X:119871526-119871531;83-88;28-30;203-208;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_65;TGCCTGCACTTGGTGACAAC;+;chrX;119870778;RNF113A_65-chrX:119870778;missense_variant;CR/CK;TGCAGG/TGCAAG;X:119870780-119870785;829-834;277-278;949-954;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_66;TCCGCCCAGGCTTTTTGAAA;+;chrX;119871541;RNF113A_66-chrX:119871541;missense_variant;PGR/PKQ;ccTGGGCGg/ccTAAACAg;X:119871543-119871548;66-71;22-24;186-191;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_67;GCCTGCACTTGGTGACAACT;+;chrX;119870779;RNF113A_67-chrX:119870779;missense_variant;KCR/KCK;aaGTGCAGg/aaATGCAAg;X:119870781-119870786;828-833;276-278;948-953;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_68;GAAAATGAGCCCGAGAGTCT;-;chrX;119871327;RNF113A_68-chrX:119871327;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_69;TGAAGACGCCATTGGTCTGC;+;chrX;119870692;RNF113A_69-chrX:119870692;missense_variant;GVF/GIF;ggCGTCTTc/ggCATCTTc;X:119870694-119870699;915-920;305-307;1035-1040;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_70;CTTCTGGCTGCGCTCAAAGA;+;chrX;119871197;RNF113A_70-chrX:119871197;synonymous_variant;SQK;aGCCAGAag/aGCCAAAag;X:119871199-119871204;410-415;137-139;530-535;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_71;GCATCCTCATCGGGGTCTTC;+;chrX;119870598;RNF113A_71-chrX:119870598;missense_variant;ED/KN;GAGGAT/AAAAAT;X:119870600-119870605;1009-1014;337-338;1129-1134;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_72;GCTGTCGCTCCCATATCCTC;+;chrX;119871261;RNF113A_72-chrX:119871261;synonymous_variant;AT;GCGACA/GCAACA;X:119871263-119871268;346-351;116-117;466-471;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_73;CTGGTAATCCCAGCGCACGG;+;chrX;119871020;RNF113A_73-chrX:119871020;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_74;TTCTCCGGGCTCTGGGTCGC;+;chrX;119871488;RNF113A_74-chrX:119871488;missense_variant;PGE/PKK;cCCGGAGaa/cCCAAAAaa;X:119871490-119871495;119-124;40-42;239-244;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_75;TCAAAAAGCCTGGGCGGAAA;-;chrX;119871539;RNF113A_75-chrX:119871539;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_76;GAGACTGGCTTCTGCGGCTT;-;chrX;119870976;RNF113A_76-chrX:119870976;missense_variant;ETG/EIG;gaGACTGGc/gaGATTGGc;X:119870988-119870993;621-626;207-209;741-746;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_77;ACCGTTCAGATTACAAGCAT;-;chrX;119870930;RNF113A_77-chrX:119870930;missense_variant;RS/CL;CGTTCA/TGTTTA;X:119870942-119870947;667-672;223-224;787-792;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_78;TTGTAGTCCTTACAGATGTC;+;chrX;119870997;RNF113A_78-chrX:119870997;missense_variant;DY/NY;GACTAC/AACTAC;X:119870999-119871004;610-615;204-205;730-735;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_79;CTGCCGCTTTCTCCGGGCTC;+;chrX;119871480;RNF113A_79-chrX:119871480;missense_variant;SG/SS;AGCGGC/AGCAGC;X:119871482-119871487;127-132;43-44;247-252;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_80;CATCGAGCTACAGGAGAGGG;-;chrX;119870637;RNF113A_80-chrX:119870637;stop_gained;HRA/H*A;caTCGAGCt/caTTGAGCt;X:119870649-119870654;960-965;320-322;1080-1085;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_81;ACAGACATAGCAGCGCGGGG;+;chrX;119870717;RNF113A_81-chrX:119870717;missense_variant;YVC/YIC;tATGTCTgt/tATATCTgt;X:119870719-119870724;890-895;297-299;1010-1015;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_82;CCCATATCCTCTGGTCCCAC;+;chrX;119871270;RNF113A_82-chrX:119871270;missense_variant;DM/NI;GATATG/AATATA;X:119871272-119871277;337-342;113-114;457-462;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_83;CTTCTGTTTACCACTGTCAC;+;chrX;119871383;RNF113A_83-chrX:119871383;synonymous_variant;KQK;aAACAGAag/aAACAAAag;X:119871385-119871390;224-229;75-77;344-349;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_84;AGCGGCAGCAGTAGCGACGA;-;chrX;119871468;RNF113A_84-chrX:119871468;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_85;CACGGTGGCACGTAGATGCT;+;chrX;119871035;RNF113A_85-chrX:119871035;missense_variant;ATV/ATM;gCCACCGtg/gCCACCAtg;X:119871037-119871042;572-577;191-193;692-697;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_86;TCCAGGAAAGGCGGTGGATC;-;chrX;119871577;RNF113A_86-chrX:119871577;missense_variant;PGK/LGK;cCAGGAAag/cTAGGAAag;X:119871589-119871594;20-25;7-9;140-145;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_87;AGGAGGATGACAAGATCTAT;-;chrX;119871155;RNF113A_87-chrX:119871155;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_88;ACCCATGCTTGTAATCTGAA;+;chrX;119870926;RNF113A_88-chrX:119870926;missense_variant;KHG/KHK;aaGCATGGg/aaGCATAAg;X:119870928-119870933;681-686;227-229;801-806;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_89;AGGCTGCACTGTGGTTCGAC;-;chrX;119871448;RNF113A_89-chrX:119871448;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_90;TGAGCGCAGCCAGAAGATCC;-;chrX;119871193;RNF113A_90-chrX:119871193;missense_variant;ERS/ECS;gAGCGCAgc/gAGTGCAgc;X:119871205-119871210;404-409;135-137;524-529;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_91;CTCTTCCGGGATGGTGAGGA;-;chrX;119871076;RNF113A_91-chrX:119871076;missense_variant;SSG/FFG;tCTTCCGgg/tTTTTTGgg;X:119871088-119871093;521-526;174-176;641-646;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_92;GCAGAAATAATGCCTGCACT;+;chrX;119870768;RNF113A_92-chrX:119870768;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_93;GCTTTCTCCAGGAAAGGCGG;-;chrX;119871583;RNF113A_93-chrX:119871583;missense_variant;LSP/LFS;cTTTCTCca/cTTTTTTca;X:119871595-119871600;14-19;5-7;134-139;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_94;TTTGTAGTCCTTACAGATGT;+;chrX;119870996;RNF113A_94-chrX:119870996;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_95;GCGCAGCCAGAAGATCCAGG;-;chrX;119871190;RNF113A_95-chrX:119871190;stop_gained;RSQ/RS*;cGCAGCCag/cGCAGCTag;X:119871202-119871207;407-412;136-138;527-532;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_96;TGGTCACAGACATAGCAGCG;+;chrX;119870712;RNF113A_96-chrX:119870712;missense_variant;CD/YN;TGTGAC/TATAAC;X:119870714-119870719;895-900;299-300;1015-1020;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_97;TTATGGGAAACCTAAGTAAT;+;chrX;119870571;RNF113A_97-chrX:119870571;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_98;TCTTCCGGGATGGTGAGGAA;-;chrX;119871075;RNF113A_98-chrX:119871075;missense_variant;SSG/SFG;tcTTCCGGg/tcTTTTGGg;X:119871087-119871092;522-527;174-176;642-647;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_99;AATGGGAATTGCATCCTCAT;+;chrX;119870588;RNF113A_99-chrX:119870588;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_100;TGTAAGGACTACAAAGAGAC;-;chrX;119870991;RNF113A_100-chrX:119870991;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_101;GGTCACAGACATAGCAGCGC;+;chrX;119870713;RNF113A_101-chrX:119870713;missense_variant;VCD/VYN;gtCTGTGAc/gtCTATAAc;X:119870715-119870720;894-899;298-300;1014-1019;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_102;CTATGGGCAATGCCTCTTCC;-;chrX;119871089;RNF113A_102-chrX:119871089;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_103;TGCCGCTTTCTCCGGGCTCT;+;chrX;119871481;RNF113A_103-chrX:119871481;missense_variant;ESG/ESS;gaAAGCGGc/gaAAGCAGc;X:119871483-119871488;126-131;42-44;246-251;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_104;TCTTCTGTATCATTGGATTG;+;chrX;119871406;RNF113A_104-chrX:119871406;synonymous_variant;IQK;atACAGAAg/atACAAAAg;X:119871408-119871413;201-206;67-69;321-326;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_105;CGGAGCTCAGGACTCTAAAA;-;chrX;119871613;RNF113A_105-chrX:119871613;5_prime_UTR_variant;-;-;X:119871625-119871630;-;-;104-109;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_106;CTTCTGTATCATTGGATTGT;+;chrX;119871407;RNF113A_106-chrX:119871407;synonymous_variant;IQK;aTACAGAag/aTACAAAag;X:119871409-119871414;200-205;67-69;320-325;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_107;TCCCATATCCTCTGGTCCCA;+;chrX;119871269;RNF113A_107-chrX:119871269;missense_variant;DMG/DIR;gATATGGga/gATATAAga;X:119871271-119871276;338-343;113-115;458-463;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_108;TGAAGTGGGAAGCGATGATG;-;chrX;119870848;RNF113A_108-chrX:119870848;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_109;CGGGCTCTGGGTCGCAGGCC;+;chrX;119871493;RNF113A_109-chrX:119871493;missense_variant;PEP/PKP;ccAGAGCCc/ccAAAACCc;X:119871495-119871500;114-119;38-40;234-239;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_110;ATGGCAGAGCAGCTTTCTCC;-;chrX;119871594;RNF113A_110-chrX:119871594;start_lost;MAE/MVE;atGGCAGAg/atGGTAGAg;X:119871606-119871611;3-8;1-3;123-128;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_111;GCTACTGCTGCCGCTTTCTC;+;chrX;119871473;RNF113A_111-chrX:119871473;missense_variant;SSS/SNS;aGCAGTAgc/aGCAATAgc;X:119871475-119871480;134-139;45-47;254-259;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_112;CTTGAGCAGCGAAGAGGAAG;-;chrX;119871349;RNF113A_112-chrX:119871349;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_113;TTCAAAAAGCCTGGGCGGAA;-;chrX;119871540;RNF113A_113-chrX:119871540;synonymous_variant;FKK;ttCAAAAAg/ttTAAAAAg;X:119871552-119871557;57-62;19-21;177-182;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_114;CTACTGCTGCCGCTTTCTCC;+;chrX;119871474;RNF113A_114-chrX:119871474;missense_variant;SS/SN;AGCAGT/AGCAAT;X:119871476-119871481;133-138;45-46;253-258;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_115;ATTATGGGAAACCTAAGTAA;+;chrX;119870570;RNF113A_115-chrX:119870570;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_116;GTCTGTGACCAGCAGACCAA;-;chrX;119870703;RNF113A_116-chrX:119870703;synonymous_variant;VCD;gtCTGTGAc/gtTTGTGAc;X:119870715-119870720;894-899;298-300;1014-1019;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_117;TACAAAGAGACTGGCTTCTG;-;chrX;119870982;RNF113A_117-chrX:119870982;synonymous_variant;YKE;taCAAAGAg/taTAAAGAg;X:119870994-119870999;615-620;205-207;735-740;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_118;TGACAGTGGTAAACAGAAGG;-;chrX;119871382;RNF113A_118-chrX:119871382;synonymous_variant;DSG;gACAGTGgt/gATAGTGgt;X:119871394-119871399;215-220;72-74;335-340;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_119;GAGGATGAAAACTATGAAGT;-;chrX;119870862;RNF113A_119-chrX:119870862;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_120;CAAAAAGCCTGGGCGGAAAG;-;chrX;119871538;RNF113A_120-chrX:119871538;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_121;CCTTCTGTTTACCACTGTCA;+;chrX;119871382;RNF113A_121-chrX:119871382;synonymous_variant;KQK;aaACAGAAg/aaACAAAAg;X:119871384-119871389;225-230;75-77;345-350;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_122;TCCTTTTCAAAAAGCCTGGG;-;chrX;119871545;RNF113A_122-chrX:119871545;missense_variant;LF/FF;CTTTTC/TTTTTT;X:119871557-119871562;52-57;18-19;172-177;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_123;ACTTGGTGACAACTGGGTTT;+;chrX;119870785;RNF113A_123-chrX:119870785;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_124;GACCCAGAGCCCGGAGAAAG;-;chrX;119871486;RNF113A_124-chrX:119871486;missense_variant;DPE/DLE;gaCCCAGAg/gaTTTAGAg;X:119871498-119871503;111-116;37-39;231-236;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_125;CCCAGGCTTTTTGAAAAGGA;+;chrX;119871545;RNF113A_125-chrX:119871545;missense_variant;KPG/KPR;aAGCCTGgg/aAGCCTAgg;X:119871547-119871552;62-67;21-23;182-187;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_126;CAACTGGGTTTTGGAAGCTC;+;chrX;119870794;RNF113A_126-chrX:119870794;missense_variant;NPV/NPI;aaCCCAGTt/aaCCCAATt;X:119870796-119870801;813-818;271-273;933-938;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_127;CCAGCAGCCCCTTTCCGCCC;+;chrX;119871528;RNF113A_127-chrX:119871528;missense_variant;AA/AT;GCTGCT/GCTACT;X:119871530-119871535;79-84;27-28;199-204;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_128;TCAGAAATACATGAAGCCCA;-;chrX;119871118;RNF113A_128-chrX:119871118;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_129;TGAGGATGAAAACTATGAAG;-;chrX;119870863;RNF113A_129-chrX:119870863;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
RNF113A_130;CCGGGCTCTGGGTCGCAGGC;+;chrX;119871492;RNF113A_130-chrX:119871492;missense_variant;EP/KP;GAGCCC/AAGCCC;X:119871494-119871499;115-120;39-40;235-240;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_131;GCAGCTTTCTCCAGGAAAGG;-;chrX;119871586;RNF113A_131-chrX:119871586;missense_variant;QLS/QFS;cAGCTTTct/cAGTTTTct;X:119871598-119871603;11-16;4-6;131-136;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_132;AGAGCAGCTTTCTCCAGGAA;-;chrX;119871589;RNF113A_132-chrX:119871589;stop_gained;EQL/E*L;gAGCAGCtt/gAGTAGCtt;X:119871601-119871606;8-13;3-5;128-133;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_133;GGGGCCCTTCCTCACCATCC;+;chrX;119871068;RNF113A_133-chrX:119871068;missense_variant;KGP/KNP;aAGGGCCcc/aAAAACCcc;X:119871070-119871075;539-544;180-182;659-664;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_134;ACCTTCCTTTTCAAAAAGCC;-;chrX;119871549;RNF113A_134-chrX:119871549;missense_variant;TFL/TFF;acCTTCCTt/acTTTTTTt;X:119871561-119871566;48-53;16-18;168-173;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_135;AAGATCCAGGAGGAGCTGAG;-;chrX;119871180;RNF113A_135-chrX:119871180;stop_gained;KIQ/KI*;aaGATCCAg/aaGATTTAg;X:119871192-119871197;417-422;139-141;537-542;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_136;TCAGCTCCTCCTGGATCTTC;+;chrX;119871181;RNF113A_136-chrX:119871181;missense_variant;EEL/EKL;gaGGAGCTg/gaAAAACTg;X:119871183-119871188;426-431;142-144;546-551;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_137;GAAGATCCAGGAGGAGCTGA;-;chrX;119871181;RNF113A_137-chrX:119871181;stop_gained;KIQ/KI*;aAGATCCag/aAGATTTag;X:119871193-119871198;416-421;139-141;536-541;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_138;AGAAGATCCAGGAGGAGCTG;-;chrX;119871182;RNF113A_138-chrX:119871182;synonymous_variant;KI;AAGATC/AAGATT;X:119871194-119871199;415-420;139-140;535-540;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_139;CCTTGCCCCTCAGCTCCTCC;+;chrX;119871172;RNF113A_139-chrX:119871172;missense_variant;RGK/RSK;agGGGCAAg/agAAGCAAg;X:119871174-119871179;435-440;145-147;555-560;1/1;-;RNF113A;ENST00000371442.4;ENSG00000125352;NM_006978.3
RNF113A_140;GGAGGAGCTGAGGGGCAAGG;-;chrX;119871172;RNF113A_140-chrX:119871172;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;RNF113A;NA;NA;NA
SNRNP27_1;ACCGAAGACGCTCCCGGTAA;+;chr2;69895199;SNRNP27_1-chr2:69895199;stop_gained;RR/*R;CGAAGA/TGAAGA;2:69895201-69895206;142-147;48-49;171-176;2/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_2;GTGCGTTTGCATTAGAACGT;+;chr2;69895079;SNRNP27_2-chr2:69895079;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_3;TTCGGTGCGGGGATCGCGAG;-;chr2;69895185;SNRNP27_3-chr2:69895185;missense_variant;PHR/PHQ;ccGCACCGa/ccGCACCAa;2:69895197-69895202;138-143;46-48;167-172;2/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_4;CACCGAAGACGCTCCCGGTA;+;chr2;69895198;SNRNP27_4-chr2:69895198;stop_gained;HRR/H*R;caCCGAAGa/caTTGAAGa;2:69895200-69895205;141-146;47-49;170-175;2/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_5;CCCCGCACCGAAGACGCTCC;+;chr2;69895193;SNRNP27_5-chr2:69895193;missense_variant;PH/LH;CCGCAC/TTGCAT;2:69895195-69895200;136-141;46-47;165-170;2/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_6;ACCGGGAGCGTCTTCGGTGC;-;chr2;69895197;SNRNP27_6-chr2:69895197;missense_variant;RSR/RSQ;cgCTCCCGa/cgCTCCCAa;2:69895209-69895214;150-155;50-52;179-184;2/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_7;TACCGGGAGCGTCTTCGGTG;-;chr2;69895198;SNRNP27_7-chr2:69895198;coding_sequence_variant;-;-;2:69895210-69895215;151-?;51-?;180-?;2/6;2/5;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_8;CATTAGAACGTAGGCGTTCC;+;chr2;69895088;SNRNP27_8-chr2:69895088;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_9;GCCCTTACCGGGAGCGTCTT;-;chr2;69895203;SNRNP27_9-chr2:69895203;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;2:69895215-69895220;-;-;-;-;2/5;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_10;GGCTGCGACTGCGACCCATT;-;chr2;69893984;SNRNP27_10-chr2:69893984;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_11;TCGCAGCCGCTCTCCACGGA;+;chr2;69893996;SNRNP27_11-chr2:69893996;missense_variant;RSR/RSC;cGCAGCCgc/cGCAGCTgc;2:69893998-69894003;14-19;5-7;43-48;1/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_12;GGCGTTCCCGGTCCACATCC;+;chr2;69895100;SNRNP27_12-chr2:69895100;missense_variant;RS/RF;CGTTCC/CGTTTT;2:69895102-69895107;43-48;15-16;72-77;2/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_13;GAGAACGCAGGCGCCGAGAA;+;chr2;69895127;SNRNP27_13-chr2:69895127;missense_variant;ER/EC;GAACGC/GAATGC;2:69895129-69895134;70-75;24-25;99-104;2/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_14;CTACAGGACTCACCCCTCCG;-;chr2;69894012;SNRNP27_14-chr2:69894012;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:69894024-69894029;-;-;-;-;1/5;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_15;GTCGCAGCCGCTCTCCACGG;+;chr2;69893995;SNRNP27_15-chr2:69893995;missense_variant;RS/CS;CGCAGC/TGTAGC;2:69893997-69894002;13-18;5-6;42-47;1/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_16;GCGTTCCCGGTCCACATCCC;+;chr2;69895101;SNRNP27_16-chr2:69895101;missense_variant;RSR/RFW;cGTTCCCgg/cGTTTTTgg;2:69895103-69895108;44-49;15-17;73-78;2/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_17;CGGGAAGCGGGACTCCAAAT;+;chr2;69893967;SNRNP27_17-chr2:69893967;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_18;GATGTGGATCTATGTCGTCT;-;chr2;69896443;SNRNP27_18-chr2:69896443;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_19;GCACGTTTTACTTACTTTTG;-;chr2;69897452;SNRNP27_19-chr2:69897452;intron_variant;-;-;2:69897464-69897469;-;-;-;-;4/5;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_20;CAGTACATGAATCGAAAAGG;+;chr2;69904255;SNRNP27_20-chr2:69904255;synonymous_variant;QYM;caGTACATg/caGTATATg;2:69904257-69904262;417-422;139-141;446-451;6/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_21;GCAGGCGCCGAGAAAGGTCC;+;chr2;69895133;SNRNP27_21-chr2:69895133;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_22;AGCAAAGAACGGCAGATTAC;+;chr2;69896527;SNRNP27_22-chr2:69896527;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_23;ACTCACCCCTCCGTGGAGAG;-;chr2;69894005;SNRNP27_23-chr2:69894005;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:69894017-69894022;33-?;11-?;62-?;1/6;1/5;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_24;CCGAGAAAGGTCCAGGTCTC;+;chr2;69895140;SNRNP27_24-chr2:69895140;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_25;AGGCAGTACATGAATCGAAA;+;chr2;69904252;SNRNP27_25-chr2:69904252;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_26;CCGGGAAGCGGGACTCCAAA;+;chr2;69893966;SNRNP27_26-chr2:69893966;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_27;GGGTGAGTCCTGTAGCAATT;+;chr2;69894017;SNRNP27_27-chr2:69894017;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_28;AGGTGGATTCAACAGACCTT;+;chr2;69904272;SNRNP27_28-chr2:69904272;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_29;CGCAGCCGCTCTCCACGGAG;+;chr2;69893997;SNRNP27_29-chr2:69893997;missense_variant;RSR/RSC;cgCAGCCGc/cgCAGCTGc;2:69893999-69894004;15-20;5-7;44-49;1/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_30;CACTCTCTGACCAAGATGAG;-;chr2;69904342;SNRNP27_30-chr2:69904342;3_prime_UTR_variant;-;-;2:69904354-69904359;-;-;543-548;6/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_31;GCCGAGAAAGGTCCAGGTCT;+;chr2;69895139;SNRNP27_31-chr2:69895139;stop_gained;RE/*E;CGAGAA/TGAGAA;2:69895141-69895146;82-87;28-29;111-116;2/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_32;CATCCCGGGAGAGAGAACGC;+;chr2;69895115;SNRNP27_32-chr2:69895115;missense_variant;SR/FW;TCCCGG/TTTTGG;2:69895117-69895122;58-63;20-21;87-92;2/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_33;TCTCTCCCGGGATGTGGACC;-;chr2;69895109;SNRNP27_33-chr2:69895109;missense_variant;RER/QKR;cGGGAGAga/cAAAAAAga;2:69895121-69895126;62-67;21-23;91-96;2/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_34;TCTTTCAGTCGAGAAGGGGA;-;chr2;69896467;SNRNP27_34-chr2:69896467;synonymous_variant;LK;CTGAAA/CTAAAA;2:69896479-69896484;199-204;67-68;228-233;3/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_35;CTCTCTCCCGGGATGTGGAC;-;chr2;69895110;SNRNP27_35-chr2:69895110;missense_variant;RER/RKK;cgGGAGAGa/cgAAAAAAa;2:69895122-69895127;63-68;21-23;92-97;2/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_36;GGCGCCTGCGTTCTCTCTCC;-;chr2;69895122;SNRNP27_36-chr2:69895122;missense_variant;RRR/RKR;cgCAGGCGc/cgCAAACGc;2:69895134-69895139;75-80;25-27;104-109;2/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_37;GCAGTCGCAGCCGCTCTCCA;+;chr2;69893992;SNRNP27_37-chr2:69893992;missense_variant;SR/SC;AGTCGC/AGTTGC;2:69893994-69893999;10-15;4-5;39-44;1/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_38;GCGCCTGCGTTCTCTCTCCC;-;chr2;69895121;SNRNP27_38-chr2:69895121;missense_variant;RRR/RKR;cGCAGGCgc/cGCAAGCgc;2:69895133-69895138;74-79;25-27;103-108;2/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_39;CTCGGGAGAGAGATCGGAGA;+;chr2;69895157;SNRNP27_39-chr2:69895157;missense_variant;RE/WE;CGGGAG/TGGGAG;2:69895159-69895164;100-105;34-35;129-134;2/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_40;ACTTACTTTTGTGGAGTCAA;-;chr2;69897443;SNRNP27_40-chr2:69897443;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:69897455-69897460;347-?;116-?;376-?;4/6;4/5;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_41;GGCTTATTTTCTGCCCTTAC;-;chr2;69895215;SNRNP27_41-chr2:69895215;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_42;CATGAGAATTGAAGTGTTGA;+;chr2;69904304;SNRNP27_42-chr2:69904304;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_43;CCATAAATGTCTCTCAGAAG;+;chr2;69903215;SNRNP27_43-chr2:69903215;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_44;TTTGCAGAGGAAGACTTAGA;+;chr2;69897370;SNRNP27_44-chr2:69897370;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:69897372-69897377;?-269;?-90;?-298;4/6;3/5;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_45;TCCACTCTCTGACCAAGATG;-;chr2;69904344;SNRNP27_45-chr2:69904344;3_prime_UTR_variant;-;-;2:69904356-69904361;-;-;545-550;6/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_46;GCTTATTTTCTGCCCTTACC;-;chr2;69895214;SNRNP27_46-chr2:69895214;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_47;TACTTTTGTGGAGTCAAAGG;-;chr2;69897440;SNRNP27_47-chr2:69897440;coding_sequence_variant;-;-;2:69897452-69897457;344-?;115-?;373-?;4/6;4/5;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_48;CCCTCATCTTGGTCAGAGAG;+;chr2;69904340;SNRNP27_48-chr2:69904340;3_prime_UTR_variant;-;-;2:69904342-69904347;-;-;531-536;6/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_49;CCAGGTCTCGGGAGAGAGAT;+;chr2;69895151;SNRNP27_49-chr2:69895151;missense_variant;RS/RF;AGGTCT/AGGTTT;2:69895153-69895158;94-99;32-33;123-128;2/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_50;CTTCAGGGTAAGAAGGTGGA;+;chr2;69903175;SNRNP27_50-chr2:69903175;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:69903177-69903182;?-350;?-117;?-379;5/6;4/5;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_51;GAATTTTCTCTTCTCATCAT;+;chr2;69904232;SNRNP27_51-chr2:69904232;intron_variant;-;-;2:69904234-69904239;-;-;-;-;5/5;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_52;CTGAGAGACATTTATGGCAT;-;chr2;69903212;SNRNP27_52-chr2:69903212;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_53;TTAACTTGCATTCAAAAAAC;+;chr2;69904379;SNRNP27_53-chr2:69904379;3_prime_UTR_variant;-;-;2:69904381-69904386;-;-;570-575;6/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_54;AGACTTAGAGGGCAAAACAG;+;chr2;69897381;SNRNP27_54-chr2:69897381;synonymous_variant;DLE;gACTTAGag/gATTTAGag;2:69897383-69897388;275-280;92-94;304-309;4/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_55;TCTCTCAGAAGAGGAAGTAC;+;chr2;69903224;SNRNP27_55-chr2:69903224;stop_gained;SQ/F*;TCTCAG/TTTTAG;2:69903226-69903231;394-399;132-133;423-428;5/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_56;TGTTTTTCTTCAGGGTAAGA;+;chr2;69903168;SNRNP27_56-chr2:69903168;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:69903170-69903175;-;-;-;-;4/5;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_57;TTTTCTTCAGGGTAAGAAGG;+;chr2;69903171;SNRNP27_57-chr2:69903171;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:69903173-69903178;-;-;-;-;4/5;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_58;TCTTTCTTTCAGTCGAGAAG;-;chr2;69896471;SNRNP27_58-chr2:69896471;missense_variant;KER/KKR;aAAGAAAga/aAAAAAAga;2:69896483-69896488;203-208;68-70;232-237;3/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_59;GCGTTCTCTCTCCCGGGATG;-;chr2;69895115;SNRNP27_59-chr2:69895115;missense_variant;RER/KKR;aGAGAACgc/aAAAAACgc;2:69895127-69895132;68-73;23-25;97-102;2/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_60;TTTTGCAGAGGAAGACTTAG;+;chr2;69897369;SNRNP27_60-chr2:69897369;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_61;TCTCATGCAATGAAATCCAA;-;chr2;69904291;SNRNP27_61-chr2:69904291;synonymous_variant;A*;GCATGA/GCATAA;2:69904303-69904308;463-468;155-156;492-497;6/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_62;TCGAGAAGGGGAAGGAGATG;-;chr2;69896459;SNRNP27_62-chr2:69896459;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_63;GATTTTTTTTCCCCTCATCT;+;chr2;69904329;SNRNP27_63-chr2:69904329;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_64;CTTCTTTCTTTCAGTCGAGA;-;chr2;69896473;SNRNP27_64-chr2:69896473;missense_variant;ER/KK;GAAAGA/AAAAAA;2:69896485-69896490;205-210;69-70;234-239;3/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_65;AATAGAAATGATGAAGTTAA;+;chr2;69897408;SNRNP27_65-chr2:69897408;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_66;TTCTTTCTTTCAGTCGAGAA;-;chr2;69896472;SNRNP27_66-chr2:69896472;missense_variant;KER/KKK;aaAGAAAGa/aaAAAAAAa;2:69896484-69896489;204-209;68-70;233-238;3/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SNRNP27_67;AAAATTATTCTTTTTTGCAG;+;chr2;69897357;SNRNP27_67-chr2:69897357;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_68;ATAGAAATGATGAAGTTAAT;+;chr2;69897409;SNRNP27_68-chr2:69897409;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_69;ACTGAAAGAAAGAAGAGATG;+;chr2;69896478;SNRNP27_69-chr2:69896478;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_70;TTGTTTATTGTTTTTCTTCA;+;chr2;69903160;SNRNP27_70-chr2:69903160;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_71;TTTGTTTATTGTTTTTCTTC;+;chr2;69903159;SNRNP27_71-chr2:69903159;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP27;NA;NA;NA
SNRNP27_72;AAGAAACAAAGAGCAAAGAA;+;chr2;69896516;SNRNP27_72-chr2:69896516;missense_variant;ET/EI;GAAACA/GAAATA;2:69896518-69896523;238-243;80-81;267-272;3/6;-;SNRNP27;ENST00000244227.8;ENSG00000124380;NM_006857.3
SART1_1;CACGTATTCGATCTTAACGT;-;chr11;65977847;SART1_1-chr11:65977847;missense_variant;EYV/EYM;gAATACGtg/gAATACAtg;11:65977859-65977864;2132-2137;711-713;2179-2184;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_2;CGACGTTAAGATCGAATACG;+;chr11;65977845;SART1_2-chr11:65977845;synonymous_variant;DVK;gACGTTAag/gATGTTAag;11:65977847-65977852;2120-2125;707-709;2167-2172;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_3;GAAGCGCGATGACGGCTACG;+;chr11;65962068;SART1_3-chr11:65962068;missense_variant;KRD/KCD;aAGCGCGat/aAGTGCGat;11:65962070-65962075;290-295;97-99;337-342;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_4;AGGAACCGATCGTGAATAGG;+;chr11;65977045;SART1_4-chr11:65977045;missense_variant;EP/EL;GAACCG/GAATTG;11:65977047-65977052;1891-1896;631-632;1938-1943;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_5;CTCCGAATACCTCACGCCTG;+;chr11;65966529;SART1_5-chr11:65966529;missense_variant;SEY/FEY;tCCGAATac/tTTGAATac;11:65966531-65966536;1163-1168;388-390;1210-1215;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_6;CCGCCGAGTGTCCGAAGTGG;+;chr11;65967489;SART1_6-chr11:65967489;stop_gained;RRV/R*V;cGCCGAGtg/cGCTGAGtg;11:65967491-65967496;1334-1339;445-447;1381-1386;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_7;ACGTATTCGATCTTAACGTC;-;chr11;65977846;SART1_7-chr11:65977846;missense_variant;EY/KY;GAATAC/AAATAC;11:65977858-65977863;2131-2136;711-712;2178-2183;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_8;ACCGATCGTGAATAGGGGGC;+;chr11;65977049;SART1_8-chr11:65977049;missense_variant;PIV/LIV;cCGATCGtg/cTGATTGtg;11:65977051-65977056;1895-1900;632-634;1942-1947;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_9;TCGGGTGTCGTCCGACGGCA;-;chr11;65967539;SART1_9-chr11:65967539;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_10;CGAGGAACCGATCGTGAATA;+;chr11;65977043;SART1_10-chr11:65977043;missense_variant;EEP/EES;gAGGAACcg/gAGGAATcg;11:65977045-65977050;1889-1894;630-632;1936-1941;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_11;CTCGCTGTCGCAAGGCCATA;-;chr11;65965138;SART1_11-chr11:65965138;missense_variant;RQR/RQQ;cgACAGCGa/cgACAACAa;11:65965150-65965155;486-491;162-164;533-538;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_12;CGAACGACGGAAGCGGAGCC;+;chr11;65961930;SART1_12-chr11:65961930;stop_gained;ERR/E*W;gAACGACgg/gAATGATgg;11:65961932-65961937;152-157;51-53;199-204;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_13;CTCAGCCGTGTACTGCATCG;+;chr11;65977624;SART1_13-chr11:65977624;missense_variant;SAV/LAV;tCAGCCGtg/tTAGCTGtg;11:65977626-65977631;2009-2014;670-672;2056-2061;16/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_14;GGACGTGGCGTTGAACACGA;-;chr11;65976474;SART1_14-chr11:65976474;synonymous_variant;ATS;gCCACGTcc/gCCACATcc;11:65976486-65976491;1664-1669;555-557;1711-1716;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_15;CGGTGGCTCCGAATCTGACG;+;chr11;65976688;SART1_15-chr11:65976688;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_16;CTCAGGCGTGAGGTATTCGG;-;chr11;65966531;SART1_16-chr11:65966531;missense_variant;TPE/TPK;aCGCCTGag/aCGCCTAag;11:65966543-65966548;1175-1180;392-394;1222-1227;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_17;CGATGACAAGTACAGCCGGA;+;chr11;65977770;SART1_17-chr11:65977770;synonymous_variant;DDK;gATGACAag/gATGATAag;11:65977772-65977777;2045-2050;682-684;2092-2097;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_18;TCGATGCAGTACACGGCTGA;-;chr11;65977625;SART1_18-chr11:65977625;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_19;GCCGTCGGACGACACCCGAG;+;chr11;65967540;SART1_19-chr11:65967540;missense_variant;PSD/LLD;cCGTCGGac/cTGTTGGac;11:65967542-65967547;1385-1390;462-464;1432-1437;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_20;TCGCCGCCGAGTGTCCGAAG;+;chr11;65967486;SART1_20-chr11:65967486;stop_gained;RRR/RC*;cGCCGCCga/cGCTGCTga;11:65967488-65967493;1331-1336;444-446;1378-1383;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_21;ATGAACGCGTGAGTGGCTCG;+;chr11;65978907;SART1_21-chr11:65978907;splice_region_variant,synonymous_variant;MNA;atGAACGCg/atGAATGCg;11:65978909-65978914;2379-2384;793-795;2426-2431;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_22;TGACGGCTACGAGGCCGGTG;+;chr11;65962077;SART1_22-chr11:65962077;synonymous_variant;DGY;gACGGCTac/gATGGCTac;11:65962079-65962084;299-304;100-102;346-351;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_23;GCCAGCCCCCTATTCACGAT;-;chr11;65977053;SART1_23-chr11:65977053;missense_variant;GL/KL;GGGCTG/AAGCTA;11:65977065-65977070;1909-1914;637-638;1956-1961;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_24;GCGGTGGCGAACGACGGAAG;+;chr11;65961923;SART1_24-chr11:65961923;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_25;CGGGCTGGCTGGCAATCGCG;+;chr11;65976529;SART1_25-chr11:65976529;synonymous_variant;GLA;gGGCTGGct/gGGTTGGct;11:65976531-65976536;1709-1714;570-572;1756-1761;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_26;AACTACGGGACACGTGGCGG;-;chr11;65976996;SART1_26-chr11:65976996;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65977008-65977013;-;-;-;-;14/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_27;GCGGTAGCGGTGGCGAACGA;+;chr11;65961917;SART1_27-chr11:65961917;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_28;TATGGCCTTGCGACAGCGAG;+;chr11;65965138;SART1_28-chr11:65965138;synonymous_variant;MAL;aTGGCCTtg/aTGGCTTtg;11:65965140-65965145;476-481;159-161;523-528;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_29;AAGCGGGAGAAGCGCGATGA;+;chr11;65962060;SART1_29-chr11:65962060;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_30;GCGGGCATAGCCTCACGTCT;+;chr11;65965057;SART1_30-chr11:65965057;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_31;GCTCTTCGTCATACTTGGAC;-;chr11;65966370;SART1_31-chr11:65966370;missense_variant;DEE/DKK;gaCGAAGAg/gaCAAAAAg;11:65966382-65966387;1014-1019;338-340;1061-1066;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_32;CGGGTGTCGTCCGACGGCAG;-;chr11;65967538;SART1_32-chr11:65967538;missense_variant;DT/NT;GACACC/AACACC;11:65967550-65967555;1393-1398;465-466;1440-1445;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_33;TCACGATCGGTTCCTCGTCC;-;chr11;65977040;SART1_33-chr11:65977040;missense_variant;PIV/PIM;ccGATCGTg/ccAATCATg;11:65977052-65977057;1896-1901;632-634;1943-1948;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_34;CCTCCGAGCGGCGCGTGAAG;+;chr11;65962043;SART1_34-chr11:65962043;missense_variant;SE/FE;TCCGAG/TTTGAG;11:65962045-65962050;265-270;89-90;312-317;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_35;TCCACTCGGGTGTCGTCCGA;-;chr11;65967544;SART1_35-chr11:65967544;missense_variant;RV/QI;CGAGTG/CAAATA;11:65967556-65967561;1399-1404;467-468;1446-1451;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_36;CTCGATGCAGTACACGGCTG;-;chr11;65977626;SART1_36-chr11:65977626;missense_variant;CIE/CIK;tGCATCGag/tGCATCAag;11:65977638-65977643;2021-2026;674-676;2068-2073;16/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_37;CGCGATGACGGCTACGAGGC;+;chr11;65962072;SART1_37-chr11:65962072;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_38;TGTCCCGTAGGCCAAGTTAC;+;chr11;65965692;SART1_38-chr11:65965692;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65965694-65965699;-;-;-;-;5/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_39;CACGCTCTCGTCCTCGGCAT;-;chr11;65966184;SART1_39-chr11:65966184;missense_variant;ESV/ENM;gAGAGCGtg/gAAAACAtg;11:65966196-65966201;959-964;320-322;1006-1011;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_40;CGGAGTGGACGTGCCACTAT;+;chr11;65961763;SART1_40-chr11:65961763;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_41;CTCCTCAGGCGTGAGGTATT;-;chr11;65966534;SART1_41-chr11:65966534;missense_variant;PEE/PKK;cCTGAGGag/cCTAAAAag;11:65966546-65966551;1178-1183;393-395;1225-1230;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_42;ACGAGGAACCGATCGTGAAT;+;chr11;65977042;SART1_42-chr11:65977042;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_43;GGGTCGTCCAAGAAGCATCG;+;chr11;65961784;SART1_43-chr11:65961784;missense_variant;GSS/GLF;ggGTCGTCc/ggGTTGTTc;11:65961786-65961791;6-11;2-4;53-58;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_44;TCGATGACAAGTACAGCCGG;+;chr11;65977769;SART1_44-chr11:65977769;synonymous_variant;DD;GATGAC/GATGAT;11:65977771-65977776;2044-2049;682-683;2091-2096;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_45;CTTATCCTCGATGCAGTACA;-;chr11;65977632;SART1_45-chr11:65977632;missense_variant;EDK/ENK;gAGGATAag/gAAAATAag;11:65977644-65977649;2027-2032;676-678;2074-2079;16/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_46;GCAGAGAACTACGGGACACG;-;chr11;65977002;SART1_46-chr11:65977002;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_47;CTATGCCGAGGACGAGAGCG;+;chr11;65966182;SART1_47-chr11:65966182;synonymous_variant;YAE;tATGCCGag/tATGCTGag;11:65966184-65966189;947-952;316-318;994-999;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_48;GCCGCTGAGCACGATGTAGG;-;chr11;65978875;SART1_48-chr11:65978875;missense_variant;LSG/LNS;cTCAGCGgc/cTCAACAgc;11:65978887-65978892;2357-2362;786-788;2404-2409;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_49;AAGGTGGAGCTCCACCGCCG;+;chr11;65967682;SART1_49-chr11:65967682;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_50;TTAGGACCTGTACAGTGCCC;+;chr11;65965883;SART1_50-chr11:65965883;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:65965885-65965890;?-742;?-248;?-789;7/20;6/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_51;CCATCGATGACAAGTACAGC;+;chr11;65977766;SART1_51-chr11:65977766;synonymous_variant;ID;ATCGAT/ATTGAT;11:65977768-65977773;2041-2046;681-682;2088-2093;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_52;GAGGAACCGATCGTGAATAG;+;chr11;65977044;SART1_52-chr11:65977044;missense_variant;EEP/EEL;gaGGAACCg/gaGGAATTg;11:65977046-65977051;1890-1895;630-632;1937-1942;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_53;ATCGAATACGTGGATGAGAC;+;chr11;65977855;SART1_53-chr11:65977855;synonymous_variant;IEY;atCGAATAc/atTGAATAc;11:65977857-65977862;2130-2135;710-712;2177-2182;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_54;ACGCTCTCGTCCTCGGCATA;-;chr11;65966183;SART1_54-chr11:65966183;missense_variant;ES/KS;GAGAGC/AAAAGC;11:65966195-65966200;958-963;320-321;1005-1010;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_55;CCGAGTTCTGCCGCACCTTG;+;chr11;65976492;SART1_55-chr11:65976492;synonymous_variant;EF;GAGTTC/GAGTTT;11:65976494-65976499;1672-1677;558-559;1719-1724;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_56;TGCCGCTGAGCACGATGTAG;-;chr11;65978876;SART1_56-chr11:65978876;missense_variant;LSG/LSS;ctCAGCGGc/ctCAGCAGc;11:65978888-65978893;2358-2363;786-788;2405-2410;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_57;TCGCACCGCTTCCATGGCAA;+;chr11;65978615;SART1_57-chr11:65978615;missense_variant;SHR/SHC;tcGCACCGc/tcGCATTGc;11:65978617-65978622;2190-2195;730-732;2237-2242;18/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_58;AACGGTGGCTCCGAATCTGA;+;chr11;65976686;SART1_58-chr11:65976686;synonymous_variant;NGG;aaCGGTGGc/aaTGGTGGc;11:65976688-65976693;1779-1784;593-595;1826-1831;14/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_59;ACGATGGCCCCCTTCCGCTC;-;chr11;65976458;SART1_59-chr11:65976458;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_60;CTCCGAGCGGCGCGTGAAGC;+;chr11;65962044;SART1_60-chr11:65962044;missense_variant;SER/FER;tCCGAGCgg/tTTGAGCgg;11:65962046-65962051;266-271;89-91;313-318;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_61;TCTCGCTGTCGCAAGGCCAT;-;chr11;65965139;SART1_61-chr11:65965139;missense_variant;QR/QQ;CAGCGA/CAGCAA;11:65965151-65965156;487-492;163-164;534-539;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_62;TCCGAGTTCTGCCGCACCTT;+;chr11;65976491;SART1_62-chr11:65976491;synonymous_variant;SEF;tcCGAGTTc/tcTGAGTTc;11:65976493-65976498;1671-1676;557-559;1718-1723;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_63;TTCAAGCTCTTCGTCATACT;-;chr11;65966375;SART1_63-chr11:65966375;missense_variant;ELE/ELK;gAGCTTGaa/gAGCTTAaa;11:65966387-65966392;1019-1024;340-342;1066-1071;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_64;TGGCTCCGAATCTGACGGGG;+;chr11;65976691;SART1_64-chr11:65976691;missense_variant;GSE/GFE;gGCTCCGaa/gGCTTTGaa;11:65976693-65976698;1784-1789;595-597;1831-1836;14/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_65;CAAGAGCATGAACGCGTGAG;+;chr11;65978900;SART1_65-chr11:65978900;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_66;GGAGTGGACGTGCCACTATG;+;chr11;65961764;SART1_66-chr11:65961764;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_67;GGACAAAGGTAATGCGAGCT;+;chr11;65965979;SART1_67-chr11:65965979;synonymous_variant;DKG;gACAAAGgc/gATAAAGgc;11:65965981-65965986;833-838;278-280;880-885;7/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_68;GTCAGATTCGGAGCCACCGT;-;chr11;65976687;SART1_68-chr11:65976687;missense_variant;ESD/ESN;gAATCTGac/gAATCTAac;11:65976699-65976704;1790-1795;597-599;1837-1842;14/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_69;GCTGCGAGACAGTGGCGAGA;+;chr11;65967800;SART1_69-chr11:65967800;stop_gained;LRD/L*D;cTGCGAGac/cTGTGAGac;11:65967802-65967807;1553-1558;518-520;1600-1605;12/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_70;TACATCGTGCTCAGCGGCAG;+;chr11;65978877;SART1_70-chr11:65978877;synonymous_variant;YIV;taCATCGTg/taTATTGTg;11:65978879-65978884;2349-2354;783-785;2396-2401;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_71;ACGGGGAGGAGAACATCGGC;+;chr11;65976705;SART1_71-chr11:65976705;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_72;GTCGTCCACGCTCTCGTCCT;-;chr11;65966190;SART1_72-chr11:65966190;missense_variant;VDD/VNN;gTGGACGac/gTAAACAac;11:65966202-65966207;965-970;322-324;1012-1017;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_73;CAGCTGTCGCACCGCTTCCA;+;chr11;65978609;SART1_73-chr11:65978609;missense_variant;QLS/QLL;caGCTGTCg/caGCTGTTg;11:65978611-65978616;2184-2189;728-730;2231-2236;18/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_74;AGTAACTTGGCCTACGGGAC;-;chr11;65965693;SART1_74-chr11:65965693;synonymous_variant;KL;AAGTTA/AAATTA;11:65965705-65965710;664-669;222-223;711-716;6/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_75;CGCTTCACGCGCCGCTCGGA;-;chr11;65962045;SART1_75-chr11:65962045;missense_variant;VK/IK;GTGAAG/ATAAAG;11:65962057-65962062;277-282;93-94;324-329;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_76;TATGCCCGCCCATGGCTGGT;-;chr11;65965046;SART1_76-chr11:65965046;intron_variant;-;-;11:65965058-65965063;-;-;-;-;3/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_77;GCGCCTGCTGAACCAAAAGC;+;chr11;65965195;SART1_77-chr11:65965195;synonymous_variant;RLL;cGCCTGCtg/cGCTTGCtg;11:65965197-65965202;533-538;178-180;580-585;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_78;CTGCCGCTGAGCACGATGTA;-;chr11;65978877;SART1_78-chr11:65978877;missense_variant;SG/SS;AGCGGC/AGCAGC;11:65978889-65978894;2359-2364;787-788;2406-2411;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_79;GTTCTCCTCCCCGTCAGATT;-;chr11;65976699;SART1_79-chr11:65976699;missense_variant;EEN/EKN;gAGGAGAac/gAAAAAAac;11:65976711-65976716;1802-1807;601-603;1849-1854;14/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_80;GTCGCACCGCTTCCATGGCA;+;chr11;65978614;SART1_80-chr11:65978614;missense_variant;SHR/LYC;tCGCACCgc/tTGTATTgc;11:65978616-65978621;2189-2194;730-732;2236-2241;18/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_81;CTCGGGTGTCGTCCGACGGC;-;chr11;65967540;SART1_81-chr11:65967540;missense_variant;DTR/DTQ;gaCACCCGa/gaCACCCAa;11:65967552-65967557;1395-1400;465-467;1442-1447;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_82;GCGAACGACGGAAGCGGAGC;+;chr11;65961929;SART1_82-chr11:65961929;stop_gained;ER/E*;GAACGA/GAATGA;11:65961931-65961936;151-156;51-52;198-203;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_83;CGCATTACCTTTGTCCTTGA;-;chr11;65965975;SART1_83-chr11:65965975;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65965987-65965992;-;-;-;-;7/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_84;GGCATCGCCTGAGCTAGTTT;-;chr11;65964086;SART1_84-chr11:65964086;missense_variant;GDA/GNA;gGCGATGcc/gGCAATGcc;11:65964098-65964103;338-343;113-115;385-390;2/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_85;GATGTGAGGGCCGCGCCGCT;+;chr11;65976764;SART1_85-chr11:65976764;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_86;CTCGGTGGCACCCCCGGTGC;-;chr11;65961842;SART1_86-chr11:65961842;missense_variant;ATE/ATK;gCCACCGag/gCCACCAag;11:65961854-65961859;74-79;25-27;121-126;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_87;CGAGTTCTGCCGCACCTTGG;+;chr11;65976493;SART1_87-chr11:65976493;synonymous_variant;EFC;gAGTTCTgc/gAGTTTTgc;11:65976495-65976500;1673-1678;558-560;1720-1725;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_88;GATCGGTTCCTCGTCCAGGA;-;chr11;65977036;SART1_88-chr11:65977036;synonymous_variant;EPI;gAACCGAtc/gAACCAAtc;11:65977048-65977053;1892-1897;631-633;1939-1944;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_89;GCAAACTCCGGGCAAAGTTG;+;chr11;65964514;SART1_89-chr11:65964514;missense_variant;KL/KF;AAACTC/AAATTT;11:65964516-65964521;373-378;125-126;420-425;3/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_90;GGTGCGGCAGAACTCGGACG;-;chr11;65976489;SART1_90-chr11:65976489;missense_variant;CRT/CHT;tGCCGCAcc/tGCCACAcc;11:65976501-65976506;1679-1684;560-562;1726-1731;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_91;TTGTGTTCCCGGTGCCGCGG;-;chr11;65961868;SART1_91-chr11:65961868;missense_variant;EH/KH;GAACAC/AAACAC;11:65961880-65961885;100-105;34-35;147-152;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_92;GTACTTGTCATCGATGGCCC;-;chr11;65977763;SART1_92-chr11:65977763;synonymous_variant;DKY;gACAAGTac/gACAAATac;11:65977775-65977780;2048-2053;683-685;2095-2100;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_93;ATGAGGATCCCGAGCGGAAG;+;chr11;65976447;SART1_93-chr11:65976447;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_94;GTAATGCGAGCTGGGTGCCC;+;chr11;65965987;SART1_94-chr11:65965987;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_95;GCGGCCACATTCCTTCCGCT;+;chr11;65966400;SART1_95-chr11:65966400;missense_variant;RPH/RLY;cGGCCACat/cGGTTATat;11:65966402-65966407;1034-1039;345-347;1081-1086;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_96;TCGTCCGACGGCAGGGGCTG;-;chr11;65967532;SART1_96-chr11:65967532;missense_variant;SD/SN;TCGGAC/TCAAAC;11:65967544-65967549;1387-1392;463-464;1434-1439;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_97;TTGGGGGAGATCCCCACCTA;+;chr11;65976509;SART1_97-chr11:65976509;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_98;GGCGGGCATAGCCTCACGTC;+;chr11;65965056;SART1_98-chr11:65965056;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_99;TCGGAGTGGACGTGCCACTA;+;chr11;65961762;SART1_99-chr11:65961762;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_100;TGTGAGGGCCGCGCCGCTGG;+;chr11;65976766;SART1_100-chr11:65976766;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_101;AGGGCGCTGTCACTTGGTGA;-;chr11;65979020;SART1_101-chr11:65979020;3_prime_UTR_variant;-;-;11:65979032-65979037;-;-;2452-2457;20/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_102;GGAATACCGAGGCTTCACAC;+;chr11;65977794;SART1_102-chr11:65977794;stop_gained;EYR/EY*;gAATACCga/gAATATTga;11:65977796-65977801;2069-2074;690-692;2116-2121;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_103;GTAACTTGGCCTACGGGACA;-;chr11;65965692;SART1_103-chr11:65965692;synonymous_variant;AKL;gcCAAGTTa/gcCAAATTa;11:65965704-65965709;663-668;221-223;710-715;6/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_104;CGACACGCCCCTGGGCACCG;+;chr11;65978816;SART1_104-chr11:65978816;missense_variant;DTP/DMP;gACACGCcc/gATATGCcc;11:65978818-65978823;2288-2293;763-765;2335-2340;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_105;CTTCTTGGACGACCCCATAG;-;chr11;65961779;SART1_105-chr11:65961779;synonymous_variant;SKK;tCCAAGAag/tCCAAAAag;11:65961791-65961796;11-16;4-6;58-63;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_106;GAACTACGGGACACGTGGCG;-;chr11;65976997;SART1_106-chr11:65976997;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:65977009-65977014;?-1858;?-620;?-1905;15/20;14/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_107;AATACGTGGATGAGACGGGC;+;chr11;65977859;SART1_107-chr11:65977859;synonymous_variant;YV;TACGTG/TATGTG;11:65977861-65977866;2134-2139;712-713;2181-2186;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_108;AAGTATGACGAAGAGCTTGA;+;chr11;65966374;SART1_108-chr11:65966374;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_109;ACGGTGGCTCCGAATCTGAC;+;chr11;65976687;SART1_109-chr11:65976687;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_110;TGGGGGAGATCCCCACCTAC;+;chr11;65976510;SART1_110-chr11:65976510;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_111;GTGCCACCGAGCAGCCGCCG;+;chr11;65961851;SART1_111-chr11:65961851;missense_variant;AT/AI;GCCACC/GCTATT;11:65961853-65961858;73-78;25-26;120-125;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_112;CCCGGAGCAGCACGCACGGG;+;chr11;65962001;SART1_112-chr11:65962001;missense_variant;RS/WS;CGGAGC/TGGAGC;11:65962003-65962008;223-228;75-76;270-275;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_113;CTCTTGTTGTCAGCAAACTC;+;chr11;65964502;SART1_113-chr11:65964502;intron_variant;-;-;11:65964504-65964509;-;-;-;-;2/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_114;GTTCAGCAGGCGCTTCTCCT;-;chr11;65965188;SART1_114-chr11:65965188;synonymous_variant;LLN;cTGCTGAac/cTGCTAAac;11:65965200-65965205;536-541;179-181;583-588;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_115;CACGATGGCCCCCTTCCGCT;-;chr11;65976459;SART1_115-chr11:65976459;missense_variant;AIV/AIM;gCCATCGtg/gCCATCAtg;11:65976471-65976476;1649-1654;550-552;1696-1701;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_116;CGGGCACTGTACAGGTCCTA;-;chr11;65965884;SART1_116-chr11:65965884;missense_variant;SA/NT;AGTGCC/AATACC;11:65965896-65965901;748-753;250-251;795-800;7/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_117;AGCAAACTCCGGGCAAAGTT;+;chr11;65964513;SART1_117-chr11:65964513;missense_variant;NKL/NKF;aaCAAACTc/aaCAAATTc;11:65964515-65964520;372-377;124-126;419-424;3/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_118;AGCCGGAGGGAGGAATACCG;+;chr11;65977783;SART1_118-chr11:65977783;missense_variant;SRR/SWR;agCCGGAGg/agCTGGAGg;11:65977785-65977790;2058-2063;686-688;2105-2110;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_119;GCGATTGCCAGCCAGCCCGT;-;chr11;65976528;SART1_119-chr11:65976528;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_120;CTTGTTGGGGGCCTTCACCC;-;chr11;65977596;SART1_120-chr11:65977596;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_121;AGCTGATGTCATCAACCCTA;+;chr11;65965120;SART1_121-chr11:65965120;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_122;CGGCTACGAGGCCGGTGAGG;+;chr11;65962080;SART1_122-chr11:65962080;synonymous_variant;GYE;gGCTACGag/gGCTATGag;11:65962082-65962087;302-307;101-103;349-354;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_123;GCTGCCGCTGAGCACGATGT;-;chr11;65978878;SART1_123-chr11:65978878;missense_variant;SGS/SNS;aGCGGCAgc/aGCAACAgc;11:65978890-65978895;2360-2365;787-789;2407-2412;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_124;CGCGCTCGCCCCCACGTTCC;-;chr11;65961951;SART1_124-chr11:65961951;missense_variant;GER/GKR;ggCGAGCGc/ggCAAACGc;11:65961963-65961968;183-188;61-63;230-235;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_125;GTATGACGAAGAGCTTGAAG;+;chr11;65966376;SART1_125-chr11:65966376;synonymous_variant;YDE;tATGACGaa/tATGATGaa;11:65966378-65966383;1010-1015;337-339;1057-1062;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_126;ACCCCCTACATCGTGCTCAG;+;chr11;65978871;SART1_126-chr11:65978871;missense_variant;TPY/TFY;acCCCCTAc/acTTTTTAc;11:65978873-65978878;2343-2348;781-783;2390-2395;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_127;CCTTTAAAAAGACCAAGCGG;+;chr11;65967263;SART1_127-chr11:65967263;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_128;CGTCCCCGCAGTCTGAGGGA;-;chr11;65967463;SART1_128-chr11:65967463;missense_variant;RG/QK;CGGGGA/CAAAAA;11:65967475-65967480;1318-1323;440-441;1365-1370;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_129;CGGTTCCTCGTCCAGGATGG;-;chr11;65977033;SART1_129-chr11:65977033;missense_variant;EEP/EKP;gAGGAACcg/gAAAAACcg;11:65977045-65977050;1889-1894;630-632;1936-1941;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_130;GAGAACTACGGGACACGTGG;-;chr11;65976999;SART1_130-chr11:65976999;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:65977011-65977016;?-1860;?-620;?-1907;15/20;14/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_131;GATCGAATACGTGGATGAGA;+;chr11;65977854;SART1_131-chr11:65977854;synonymous_variant;IEY;aTCGAATac/aTTGAATac;11:65977856-65977861;2129-2134;710-712;2176-2181;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_132;AGCTCCAGCGACACGCCCCT;+;chr11;65978808;SART1_132-chr11:65978808;missense_variant;SSS/SFS;agCTCCAGc/agCTTTAGc;11:65978810-65978815;2280-2285;760-762;2327-2332;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_133;GTAGGTGGGGATCTCCCCCA;-;chr11;65976510;SART1_133-chr11:65976510;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_134;CCAGGACTTTGAACGGGATG;+;chr11;65976652;SART1_134-chr11:65976652;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:65976654-65976659;?-1750;?-584;?-1797;14/20;13/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_135;GGACGAGAGCGTGGACGACC;+;chr11;65966191;SART1_135-chr11:65966191;synonymous_variant;DES;gACGAGAgc/gATGAGAgc;11:65966193-65966198;956-961;319-321;1003-1008;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_136;TCTCGTCCTCGGCATAGGGC;-;chr11;65966179;SART1_136-chr11:65966179;missense_variant;EDE/ENK;gaGGACGAg/gaAAACAAg;11:65966191-65966196;954-959;318-320;1001-1006;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_137;CGTGCTGGTGAACGTGAACC;+;chr11;65966098;SART1_137-chr11:65966098;synonymous_variant;VLV;gTGCTGGtg/gTGTTGGtg;11:65966100-65966105;863-868;288-290;910-915;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_138;GCCATTGATTCCTTCCGAGA;+;chr11;65965932;SART1_138-chr11:65965932;synonymous_variant;AID;gcCATTGAt/gcTATTGAt;11:65965934-65965939;786-791;262-264;833-838;7/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_139;CGACAGCTGCCGGAAAGCCT;-;chr11;65978598;SART1_139-chr11:65978598;synonymous_variant;QLS;cAGCTGTcg/cAGCTATcg;11:65978610-65978615;2183-2188;728-730;2230-2235;18/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_140;AGATGACTTGCTGCCTCTCG;+;chr11;65967330;SART1_140-chr11:65967330;synonymous_variant;DDL;gATGACTtg/gATGATTtg;11:65967332-65967337;1262-1267;421-423;1309-1314;10/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_141;GCGGCACGGCTGATGGCCTG;+;chr11;65966429;SART1_141-chr11:65966429;missense_variant;GT/GM;GGCACG/GGTATG;11:65966431-65966436;1063-1068;355-356;1110-1115;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_142;AGGCTATGCCCGCCCATGGC;-;chr11;65965050;SART1_142-chr11:65965050;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_143;AGGACAAAGGTAATGCGAGC;+;chr11;65965978;SART1_143-chr11:65965978;synonymous_variant;DK;GACAAA/GATAAA;11:65965980-65965985;832-837;278-279;879-884;7/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_144;GTCTCGCCCCTCTTCCCTTA;+;chr11;65967237;SART1_144-chr11:65967237;intron_variant;-;-;11:65967239-65967244;-;-;-;-;9/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_145;CTTGGTGCCCGCCTCTGGAA;-;chr11;65965086;SART1_145-chr11:65965086;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_146;CCATTGATTCCTTCCGAGAA;+;chr11;65965933;SART1_146-chr11:65965933;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_147;GAGCGTGGACGACCTGGCGC;+;chr11;65966197;SART1_147-chr11:65966197;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_148;TCGGGGACCAGACTCAGGAT;+;chr11;65967347;SART1_148-chr11:65967347;synonymous_variant;GD;GGGGAC/GGGGAT;11:65967349-65967354;1279-1284;427-428;1326-1331;10/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_149;GGAGATCCCCACCTACGGGC;+;chr11;65976514;SART1_149-chr11:65976514;missense_variant;EIP/EIS;gAGATCCcc/gAGATTTcc;11:65976516-65976521;1694-1699;565-567;1741-1746;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_150;CTCCCGCTTCACGCGCCGCT;-;chr11;65962049;SART1_150-chr11:65962049;missense_variant;KRE/KQK;aAGCGGGag/aAGCAAAag;11:65962061-65962066;281-286;94-96;328-333;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_151;CTCATCCCGTTCAAAGTCCT;-;chr11;65976654;SART1_151-chr11:65976654;missense_variant;RDE/QNK;cGGGATGag/cAAAATAag;11:65976666-65976671;1757-1762;586-588;1804-1809;14/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_152;ACCCCAGCTTTTGGTTCAGC;-;chr11;65965201;SART1_152-chr11:65965201;missense_variant;KLG/KLK;aaGCTGGGg/aaGCTAAAg;11:65965213-65965218;549-554;183-185;596-601;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_153;GGTGAAGAAAATCCGCAAGA;+;chr11;65967285;SART1_153-chr11:65967285;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_154;AGGTATTCGGAGGCCAGCCG;-;chr11;65966521;SART1_154-chr11:65966521;missense_variant;EY/KY;GAATAC/AAATAC;11:65966533-65966538;1165-1170;389-390;1212-1217;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_155;CGTGAGGCTATGCCCGCCCA;-;chr11;65965054;SART1_155-chr11:65965054;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_156;GCTGCAGTGTCGTCCAGCCA;-;chr11;65965373;SART1_156-chr11:65965373;missense_variant;TA/TT;ACTGCA/ACTACA;11:65965385-65965390;598-603;200-201;645-650;5/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_157;CGCCTGCTGAACCAAAAGCT;+;chr11;65965196;SART1_157-chr11:65965196;synonymous_variant;RLL;cgCCTGCTg/cgCTTGCTg;11:65965198-65965203;534-539;178-180;581-586;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_158;GTCCGAGTTCTGCCGCACCT;+;chr11;65976490;SART1_158-chr11:65976490;missense_variant;SEF/FEF;tCCGAGTtc/tTTGAGTtc;11:65976492-65976497;1670-1675;557-559;1717-1722;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_159;GGCTGGCAATCGCGAGGAGC;+;chr11;65976535;SART1_159-chr11:65976535;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_160;AGAACTACGGGACACGTGGC;-;chr11;65976998;SART1_160-chr11:65976998;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:65977010-65977015;?-1859;?-620;?-1906;15/20;14/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_161;CGACACCCGAGTGGAGAACA;+;chr11;65967549;SART1_161-chr11:65967549;stop_gained;DTR/DI*;gACACCCga/gATATTTga;11:65967551-65967556;1394-1399;465-467;1441-1446;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_162;CATTGTCTCCCCTTCTCGGA;-;chr11;65965945;SART1_162-chr11:65965945;synonymous_variant;ETM;gAGACAAtg/gAAACAAtg;11:65965957-65965962;809-814;270-272;856-861;7/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_163;CCGAGTGTCCGAAGTGGAGG;+;chr11;65967492;SART1_163-chr11:65967492;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_164;AGAGCGAGGTTTTTGCTGCA;-;chr11;65966345;SART1_164-chr11:65966345;missense_variant;PRS/PHS;cCTCGCTct/cCTCACTct;11:65966357-65966362;989-994;330-332;1036-1041;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_165;ACGCGTGAGTGGCTCGAGGC;+;chr11;65978911;SART1_165-chr11:65978911;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_166;GAACGTGAACCTGGTGGATA;+;chr11;65966107;SART1_166-chr11:65966107;synonymous_variant;NVN;aACGTGAac/aATGTGAac;11:65966109-65966114;872-877;291-293;919-924;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_167;ACCTGGCGCAGGCACGGCCT;+;chr11;65966208;SART1_167-chr11:65966208;synonymous_variant;LA;CTGGCG/TTGGCG;11:65966210-65966215;973-978;325-326;1020-1025;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_168;GCTGAGGGCAGCGACTTGTT;-;chr11;65977610;SART1_168-chr11:65977610;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_169;AGTCTCCTCGATGCTGAGTG;-;chr11;65964110;SART1_169-chr11:65964110;missense_variant;EET/EKT;gAGGAGAct/gAAAAAAct;11:65964122-65964127;362-367;121-123;409-414;2/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_170;AGAAGCTGGAGTCTCGCCAG;+;chr11;65976411;SART1_170-chr11:65976411;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_171;ACTTGGCCTACGGGACAGGG;-;chr11;65965689;SART1_171-chr11:65965689;coding_sequence_variant;-;-;11:65965701-65965706;?-665;?-222;?-712;6/20;5/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_172;TGACTACCTGCCCTATGCCG;+;chr11;65966170;SART1_172-chr11:65966170;synonymous_variant;DYL;gACTACCtg/gATTATTtg;11:65966172-65966177;935-940;312-314;982-987;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_173;AAGCTGGAGTCTCGCCAGCG;+;chr11;65976413;SART1_173-chr11:65976413;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_174;TGGCAATCGCGAGGAGCAGG;+;chr11;65976538;SART1_174-chr11:65976538;missense_variant;GNR/GNC;gGCAATCgc/gGCAATTgc;11:65976540-65976545;1718-1723;573-575;1765-1770;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_175;ATGGCCCTGGCCCGAGACAG;-;chr11;65977750;SART1_175-chr11:65977750;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:65977762-65977767;?-2040;?-680;?-2087;17/20;16/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_176;TTCCTCGTCCAGGATGGTGG;-;chr11;65977030;SART1_176-chr11:65977030;missense_variant;DEE/DKK;gACGAGGaa/gACAAAAaa;11:65977042-65977047;1886-1891;629-631;1933-1938;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_177;CAGCTCCTCTCGCTGTCGCA;-;chr11;65965146;SART1_177-chr11:65965146;missense_variant;EEL/EKL;gAGGAGCtg/gAAAAGCtg;11:65965158-65965163;494-499;165-167;541-546;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_178;AAAGTTGGGGCTGAAACCCT;+;chr11;65964527;SART1_178-chr11:65964527;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_179;GATTTTCTTCACCCTCCGCT;-;chr11;65967278;SART1_179-chr11:65967278;synonymous_variant;KKI;aAGAAAAtc/aAAAAAAtc;11:65967290-65967295;1220-1225;407-409;1267-1272;10/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_180;CTATGCCCGCCCATGGCTGG;-;chr11;65965047;SART1_180-chr11:65965047;intron_variant;-;-;11:65965059-65965064;-;-;-;-;3/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_181;CAAGAAGCATCGCGGAGAGA;+;chr11;65961792;SART1_181-chr11:65961792;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_182;ACTTGTTGGGGGCCTTCACC;-;chr11;65977597;SART1_182-chr11:65977597;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_183;ATCCCCACCTACGGGCTGGC;+;chr11;65976518;SART1_183-chr11:65976518;missense_variant;IPT/IFI;atCCCCACc/atTTTTATc;11:65976520-65976525;1698-1703;566-568;1745-1750;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_184;CTGCCCGCTCCTTATCCACC;-;chr11;65966119;SART1_184-chr11:65966119;missense_variant;ERA/EQA;gaGCGGGCa/gaGCAAGCa;11:65966131-65966136;894-899;298-300;941-946;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_185;ACATTCCTTCCGCTTGGAGC;+;chr11;65966406;SART1_185-chr11:65966406;missense_variant;HSF/HFF;cATTCCTtc/cATTTTTtc;11:65966408-65966413;1040-1045;347-349;1087-1092;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_186;GGGCCGGAAACTCACACCCA;+;chr11;65977875;SART1_186-chr11:65977875;missense_variant;GRK/GWK;gGCCGGAaa/gGCTGGAaa;11:65977877-65977882;2150-2155;717-719;2197-2202;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_187;GAGCTCCAGCGACACGCCCC;+;chr11;65978807;SART1_187-chr11:65978807;missense_variant;SSS/SFS;aGCTCCAgc/aGCTTTAgc;11:65978809-65978814;2279-2284;760-762;2326-2331;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_188;CTAGTTTTGGAGCTGGCAGC;-;chr11;65964073;SART1_188-chr11:65964073;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_189;TTGGTGCCCGCCTCTGGAAG;-;chr11;65965085;SART1_189-chr11:65965085;missense_variant;GT/ST;GGCACC/AGCACC;11:65965097-65965102;433-438;145-146;480-485;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_190;TACTTGGACAGGATAGAGCG;-;chr11;65966359;SART1_190-chr11:65966359;synonymous_variant;SK;TCCAAG/TCCAAA;11:65966371-65966376;1003-1008;335-336;1050-1055;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_191;CAATGGCATGCTCCACGGTG;-;chr11;65965919;SART1_191-chr11:65965919;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_192;GCTGCTGTAACTGTCGCAGC;-;chr11;65967773;SART1_192-chr11:65967773;synonymous_variant;LQQ;ttACAGCAg/ttACAACAg;11:65967785-65967790;1536-1541;512-514;1583-1588;12/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_193;GGGCACTGTACAGGTCCTAA;-;chr11;65965883;SART1_193-chr11:65965883;missense_variant;YSA/YNA;taCAGTGCc/taCAATGCc;11:65965895-65965900;747-752;249-251;794-799;7/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_194;GTTGATGACATCAGCTGTCA;-;chr11;65965116;SART1_194-chr11:65965116;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_195;TTGATGGCATTAACCTCCAA;-;chr11;65964546;SART1_195-chr11:65964546;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_196;CTTGATGGCATTAACCTCCA;-;chr11;65964547;SART1_196-chr11:65964547;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_197;ATACCTCACGCCTGAGGAGA;+;chr11;65966535;SART1_197-chr11:65966535;missense_variant;YLT/YFT;tACCTCAcg/tATTTTAcg;11:65966537-65966542;1169-1174;390-392;1216-1221;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_198;GAGTGCTGACACCAAACTCT;-;chr11;65965728;SART1_198-chr11:65965728;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_199;AGTATGACGAAGAGCTTGAA;+;chr11;65966375;SART1_199-chr11:65966375;synonymous_variant;YD;TATGAC/TATGAT;11:65966377-65966382;1009-1014;337-338;1056-1061;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_200;CGGGAACGTGGGGGCGAGCG;+;chr11;65961949;SART1_200-chr11:65961949;missense_variant;RER/REC;cgGGAACGt/cgGGAATGt;11:65961951-65961956;171-176;57-59;218-223;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_201;CAGCAAACTCCGGGCAAAGT;+;chr11;65964512;SART1_201-chr11:65964512;coding_sequence_variant;-;-;11:65964514-65964519;?-376;?-126;?-423;3/20;2/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_202;GCGACAGCTGCCGGAAAGCC;-;chr11;65978599;SART1_202-chr11:65978599;synonymous_variant;QLS;caGCTGTCg/caGCTATCg;11:65978611-65978616;2184-2189;728-730;2231-2236;18/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_203;CGGCTGATGGCCTGCGGGAG;+;chr11;65966435;SART1_203-chr11:65966435;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_204;GGAGTCTCGCCAGCGGGGCT;+;chr11;65976418;SART1_204-chr11:65976418;missense_variant;ESR/EFC;gAGTCTCgc/gAGTTTTgc;11:65976420-65976425;1598-1603;533-535;1645-1650;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_205;TCATCCCGTTCAAAGTCCTG;-;chr11;65976653;SART1_205-chr11:65976653;missense_variant;RD/QN;CGGGAT/CAAAAT;11:65976665-65976670;1756-1761;586-587;1803-1808;14/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_206;TGACAAGTACAGCCGGAGGG;+;chr11;65977773;SART1_206-chr11:65977773;synonymous_variant;DKY;gACAAGTac/gATAAGTac;11:65977775-65977780;2048-2053;683-685;2095-2100;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_207;TTTTTGTGTTCCCGGTGCCG;-;chr11;65961871;SART1_207-chr11:65961871;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_208;ATTGCCAGCCAGCCCGTAGG;-;chr11;65976525;SART1_208-chr11:65976525;missense_variant;AGN/ANN;gCTGGCAat/gCTAACAat;11:65976537-65976542;1715-1720;572-574;1762-1767;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_209;AAGCACCGGAGTGGCGGCAG;+;chr11;65961895;SART1_209-chr11:65961895;missense_variant;KHR/KHW;aaGCACCGg/aaGCATTGg;11:65961897-65961902;117-122;39-41;164-169;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_210;GGCGGGAGGGCGCTGTCACT;-;chr11;65979026;SART1_210-chr11:65979026;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_211;TCGAGGATAAGATGTGAGTG;+;chr11;65977641;SART1_211-chr11:65977641;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_212;CCGGAAACTCACACCCAAGG;+;chr11;65977878;SART1_212-chr11:65977878;missense_variant;RKL/RKF;cGGAAACtc/cGGAAATtc;11:65977880-65977885;2153-2158;718-720;2200-2205;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_213;CCCGTAGGCCAAGTTACTGG;+;chr11;65965695;SART1_213-chr11:65965695;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:65965697-65965702;?-661;?-221;?-708;6/20;5/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_214;GTTTGGTGTCAGCACTCTGG;+;chr11;65965731;SART1_214-chr11:65965731;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_215;GAGGAGCGCTCAGCCAACGG;+;chr11;65976671;SART1_215-chr11:65976671;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_216;GGAATCAATGGCATGCTCCA;-;chr11;65965924;SART1_216-chr11:65965924;missense_variant;IDS/INS;aTTGATTcc/aTTAATTcc;11:65965936-65965941;788-793;263-265;835-840;7/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_217;GCGGATGAAGAAGCTGGACG;+;chr11;65978662;SART1_217-chr11:65978662;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_218;GGTTTTTGCTGCAAGGCAAG;-;chr11;65966338;SART1_218-chr11:65966338;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_219;TCGCATTACCTTTGTCCTTG;-;chr11;65965976;SART1_219-chr11:65965976;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_220;CATTGATTCCTTCCGAGAAG;+;chr11;65965934;SART1_220-chr11:65965934;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_221;GAAGCGGAGCCGGGAACGTG;+;chr11;65961939;SART1_221-chr11:65961939;missense_variant;KRS/KWS;aAGCGGAgc/aAGTGGAgc;11:65961941-65961946;161-166;54-56;208-213;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_222;TCCCTCAGACTGCGGGGACG;+;chr11;65967463;SART1_222-chr11:65967463;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65967465-65967470;-;-;-;-;10/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_223;GACTCGCCGATTCTTCCCTT;+;chr11;65965865;SART1_223-chr11:65965865;intron_variant;-;-;11:65965867-65965872;-;-;-;-;6/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_224;AGAGCGGCGGATGAAGAAGC;+;chr11;65978656;SART1_224-chr11:65978656;missense_variant;ERR/EWR;gAGCGGCgg/gAGTGGCgg;11:65978658-65978663;2231-2236;744-746;2278-2283;18/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_225;GCCTGAGCTAGTTTTGGAGC;-;chr11;65964080;SART1_225-chr11:65964080;missense_variant;SSG/SSS;aGCTCAGgc/aGCTCAAgc;11:65964092-65964097;332-337;111-113;379-384;2/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_226;TGAGGTATTCGGAGGCCAGC;-;chr11;65966523;SART1_226-chr11:65966523;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_227;TCGGCATAGGGCAGGTAGTC;-;chr11;65966171;SART1_227-chr11:65966171;missense_variant;YA/YT;TATGCC/TATACC;11:65966183-65966188;946-951;316-317;993-998;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_228;GGTGCCCAGGGGCGTGTCGC;-;chr11;65978815;SART1_228-chr11:65978815;missense_variant;LGT/LNT;cTGGGCAcc/cTAAACAcc;11:65978827-65978832;2297-2302;766-768;2344-2349;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_229;GGATGTGAGGGCCGCGCCGC;+;chr11;65976763;SART1_229-chr11:65976763;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_230;GAGCACGGTGAACCTGGACG;+;chr11;65976727;SART1_230-chr11:65976727;missense_variant;STV/SMV;aGCACGGtg/aGCATGGtg;11:65976729-65976734;1820-1825;607-609;1867-1872;14/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_231;GGAGAACATCGGCTGGAGCA;+;chr11;65976712;SART1_231-chr11:65976712;synonymous_variant;ENI;gAGAACAtc/gAGAATAtc;11:65976714-65976719;1805-1810;602-604;1852-1857;14/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_232;GTTGGGGCTGAAACCCTTGG;+;chr11;65964530;SART1_232-chr11:65964530;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_233;ACCCCGTCCCCGCAGTCTGA;-;chr11;65967467;SART1_233-chr11:65967467;missense_variant;GRG/EQS;gGACGGGgt/gAACAAAgt;11:65967479-65967484;1322-1327;441-443;1369-1374;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_234;CAAAGTCCCCATCCTGAGTC;-;chr11;65967357;SART1_234-chr11:65967357;missense_variant;GDF/GNF;ggGGACTTt/ggAAACTTt;11:65967369-65967374;1299-1304;433-435;1346-1351;10/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_235;ATTCTTACCCTCAAGGACAA;+;chr11;65965965;SART1_235-chr11:65965965;missense_variant;ILT/IFI;atTCTTACc/atTTTTATc;11:65965967-65965972;819-824;273-275;866-871;7/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_236;CTTCCTCTGGGGGAAACACA;-;chr11;65967665;SART1_236-chr11:65967665;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:65967677-65967682;?-1433;?-478;?-1480;12/20;11/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_237;AAGCGGAGCCGGGAACGTGG;+;chr11;65961940;SART1_237-chr11:65961940;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_238;AGCTCATGGTGCGTCTGGGG;+;chr11;65976561;SART1_238-chr11:65976561;synonymous_variant;LM;CTCATG/CTTATG;11:65976563-65976568;1741-1746;581-582;1788-1793;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_239;TTGGCCTACGGGACAGGGAG;-;chr11;65965687;SART1_239-chr11:65965687;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:65965699-65965704;?-663;?-221;?-710;6/20;5/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_240;ATGCCCGCCCATGGCTGGTG;-;chr11;65965045;SART1_240-chr11:65965045;intron_variant;-;-;11:65965057-65965062;-;-;-;-;3/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_241;GTTTCAGCCCCAACTTTGCC;-;chr11;65964524;SART1_241-chr11:65964524;synonymous_variant;GLK;ggGCTGAAa/ggGCTAAAa;11:65964536-65964541;393-398;131-133;440-445;3/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_242;AGGCCCGGAGCAGCACGCAC;+;chr11;65961998;SART1_242-chr11:65961998;missense_variant;AR/AW;GCCCGG/GCTTGG;11:65962000-65962005;220-225;74-75;267-272;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_243;AGGCTTCACACAGGACTTCA;+;chr11;65977803;SART1_243-chr11:65977803;synonymous_variant;GFT;gGCTTCAca/gGCTTTAca;11:65977805-65977810;2078-2083;693-695;2125-2130;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_244;CTCGGGGACCAGACTCAGGA;+;chr11;65967346;SART1_244-chr11:65967346;synonymous_variant;LGD;ctCGGGGAc/ctTGGGGAc;11:65967348-65967353;1278-1283;426-428;1325-1330;10/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_245;TGCTGCAAGGCAAGAGGTAC;-;chr11;65966332;SART1_245-chr11:65966332;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_246;GGAAGGTGGAGCTCCACCGC;+;chr11;65967680;SART1_246-chr11:65967680;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_247;TGGAGTCTCGCCAGCGGGGC;+;chr11;65976417;SART1_247-chr11:65976417;missense_variant;ES/EF;GAGTCT/GAGTTT;11:65976419-65976424;1597-1602;533-534;1644-1649;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_248;GCTGGTGAACGTGAACCTGG;+;chr11;65966101;SART1_248-chr11:65966101;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_249;TCTGACGGGGAGGAGAACAT;+;chr11;65976701;SART1_249-chr11:65976701;synonymous_variant;SDG;tcTGACGGg/tcTGATGGg;11:65976703-65976708;1794-1799;598-600;1841-1846;14/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_250;TCCAGAGGCGGGCACCAAGG;+;chr11;65965087;SART1_250-chr11:65965087;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:65965089-65965094;?-430;?-144;?-477;4/20;3/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_251;AAACACAAGCACCGGAGTGG;+;chr11;65961889;SART1_251-chr11:65961889;missense_variant;KHK/KYK;aaACACAAg/aaATATAAg;11:65961891-65961896;111-116;37-39;158-163;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_252;TGAGGGCAGCGACTTGTTGG;-;chr11;65977608;SART1_252-chr11:65977608;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_253;TGCTCCAAGCGGAAGGAATG;-;chr11;65966407;SART1_253-chr11:65966407;missense_variant;LE/LK;TTGGAG/TTAAAG;11:65966419-65966424;1051-1056;351-352;1098-1103;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_254;GCCGCCCTGCTCCAAGCGGA;-;chr11;65966414;SART1_254-chr11:65966414;missense_variant;QGG/QNS;cAGGGCGgc/cAAAACAgc;11:65966426-65966431;1058-1063;353-355;1105-1110;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_255;TCCTCCAGTAACTTGGCCTA;-;chr11;65965699;SART1_255-chr11:65965699;missense_variant;LE/LK;CTGGAG/CTAAAA;11:65965711-65965716;670-675;224-225;717-722;6/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_256;TTGCCAGCCAGCCCGTAGGT;-;chr11;65976524;SART1_256-chr11:65976524;missense_variant;AG/AS;GCTGGC/GCTAGC;11:65976536-65976541;1714-1719;572-573;1761-1766;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_257;AGCCTCGGTATTCCTCCCTC;-;chr11;65977788;SART1_257-chr11:65977788;missense_variant;YRG/YQS;taCCGAGGc/taCCAAAGc;11:65977800-65977805;2073-2078;691-693;2120-2125;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_258;GACAGCTGCCGGAAAGCCTG;-;chr11;65978597;SART1_258-chr11:65978597;synonymous_variant;QL;CAGCTG/CAGCTA;11:65978609-65978614;2182-2187;728-729;2229-2234;18/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_259;CTTGGCCTACGGGACAGGGA;-;chr11;65965688;SART1_259-chr11:65965688;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:65965700-65965705;?-664;?-222;?-711;6/20;5/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_260;TGGACGACCTGGCGCAGGCA;+;chr11;65966202;SART1_260-chr11:65966202;synonymous_variant;DD;GACGAC/GATGAT;11:65966204-65966209;967-972;323-324;1014-1019;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_261;CGGAAGCGGAGCCGGGAACG;+;chr11;65961937;SART1_261-chr11:65961937;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_262;TGCCAGCCAGCCCGTAGGTG;-;chr11;65976523;SART1_262-chr11:65976523;missense_variant;LAG/LAS;ctGGCTGGc/ctAGCTAGc;11:65976535-65976540;1713-1718;571-573;1760-1765;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_263;TACAGTGCCCGGGACCTGCA;+;chr11;65965893;SART1_263-chr11:65965893;synonymous_variant;YSA;taCAGTGCc/taTAGTGCc;11:65965895-65965900;747-752;249-251;794-799;7/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_264;ACGCCCCTGTTCTTCTCTGC;+;chr11;65978990;SART1_264-chr11:65978990;intron_variant;-;-;11:65978992-65978997;-;-;-;-;19/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_265;ATGTGAGGGCCGCGCCGCTG;+;chr11;65976765;SART1_265-chr11:65976765;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_266;CTGCCGGCTCCTCTCGATCC;-;chr11;65965395;SART1_266-chr11:65965395;missense_variant;SRQ/SQQ;aGCCGGCag/aGCCAGCag;11:65965407-65965412;620-625;207-209;667-672;5/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_267;GGCTGAGGGCAGCGACTTGT;-;chr11;65977611;SART1_267-chr11:65977611;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_268;ATCCCCTGTGTTTCCCCCAG;+;chr11;65967659;SART1_268-chr11:65967659;intron_variant;-;-;11:65967661-65967666;-;-;-;-;11/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_269;CCATCAAGAAGGGTGAGTAT;+;chr11;65964559;SART1_269-chr11:65964559;synonymous_variant;IK;ATCAAG/ATTAAG;11:65964561-65964566;418-423;140-141;465-470;3/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_270;TTGATGACATCAGCTGTCAC;-;chr11;65965115;SART1_270-chr11:65965115;missense_variant;VI/II;GTCATC/ATCATC;11:65965127-65965132;463-468;155-156;510-515;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_271;GGGTCTTTATCTTCCTGAAG;-;chr11;65965336;SART1_271-chr11:65965336;synonymous_variant;IKT;atAAAGACc/atAAAAACc;11:65965348-65965353;561-566;187-189;608-613;5/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_272;GTCTCGCCAGCGGGGCTGGG;+;chr11;65976421;SART1_272-chr11:65976421;stop_gained;SRQ/FC*;tCTCGCCag/tTTTGCTag;11:65976423-65976428;1601-1606;534-536;1648-1653;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_273;CGGCACGGCTGATGGCCTGC;+;chr11;65966430;SART1_273-chr11:65966430;missense_variant;GTA/GMA;gGCACGGct/gGCATGGct;11:65966432-65966437;1064-1069;355-357;1111-1116;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_274;TTCCCTCAGACTGCGGGGAC;+;chr11;65967462;SART1_274-chr11:65967462;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65967464-65967469;-;-;-;-;10/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_275;GGAGGTTAATGCCATCAAGA;+;chr11;65964548;SART1_275-chr11:65964548;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_276;CTGCTCCTGTGTCAGAACAA;+;chr11;65977080;SART1_276-chr11:65977080;synonymous_variant;LLL;ctGCTCCTg/ctGCTTTTg;11:65977082-65977087;1926-1931;642-644;1973-1978;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_277;GCCTGCTGAACCAAAAGCTG;+;chr11;65965197;SART1_277-chr11:65965197;synonymous_variant;LL;CTGCTG/TTGCTG;11:65965199-65965204;535-540;179-180;582-587;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_278;CGTCTGGGCCCCCCTTCCAG;+;chr11;65965072;SART1_278-chr11:65965072;intron_variant;-;-;11:65965074-65965079;-;-;-;-;3/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_279;TGCGACAGCGAGAGGAGCTG;+;chr11;65965146;SART1_279-chr11:65965146;stop_gained;RQ/R*;CGACAG/CGATAG;11:65965148-65965153;484-489;162-163;531-536;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_280;TCTTGTTGTCAGCAAACTCC;+;chr11;65964503;SART1_280-chr11:65964503;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_281;GGATGAGGATCCCGAGCGGA;+;chr11;65976445;SART1_281-chr11:65976445;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_282;TGGTGCCCGCCTCTGGAAGG;-;chr11;65965084;SART1_282-chr11:65965084;missense_variant;AGT/AST;gcGGGCACc/gcAAGCACc;11:65965096-65965101;432-437;144-146;479-484;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_283;GAAGCTGGAGTCTCGCCAGC;+;chr11;65976412;SART1_283-chr11:65976412;synonymous_variant;KLE;aAGCTGGag/aAGTTGGag;11:65976414-65976419;1592-1597;531-533;1639-1644;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_284;GGAAGCGGTGCGACAGCTGC;-;chr11;65978608;SART1_284-chr11:65978608;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_285;ACCTGCGGGGACCCCGGCGG;-;chr11;65967696;SART1_285-chr11:65967696;synonymous_variant;PQ;CCGCAG/CCGCAA;11:65967708-65967713;1459-1464;487-488;1506-1511;12/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_286;TGCCGGAAAGCCTGGGGACG;-;chr11;65978591;SART1_286-chr11:65978591;missense_variant;FR/FQ;TTCCGG/TTCCAG;11:65978603-65978608;2176-2181;726-727;2223-2228;18/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_287;CGGCTGCTCGGTGGCACCCC;-;chr11;65961848;SART1_287-chr11:65961848;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_288;TGGGGATCTCCCCCAAGGTG;-;chr11;65976505;SART1_288-chr11:65976505;synonymous_variant;EIP;gaGATCCCc/gaAATCCCc;11:65976517-65976522;1695-1700;565-567;1742-1747;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_289;AGGAGCTCATGGTGCGTCTG;+;chr11;65976558;SART1_289-chr11:65976558;synonymous_variant;EL;GAGCTC/GAGCTT;11:65976560-65976565;1738-1743;580-581;1785-1790;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_290;CCGCTTGGAGCAGGGCGGCA;+;chr11;65966415;SART1_290-chr11:65966415;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_291;GAGGAGCTCATGGTGCGTCT;+;chr11;65976557;SART1_291-chr11:65976557;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_292;CTGAGGGCAGCGACTTGTTG;-;chr11;65977609;SART1_292-chr11:65977609;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_293;GCAGGTCCCGGGCACTGTAC;-;chr11;65965892;SART1_293-chr11:65965892;missense_variant;RDL/RNL;cgGGACCTg/cgAAACCTg;11:65965904-65965909;756-761;252-254;803-808;7/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_294;AGAACAAAGGTAGGGAGCTC;+;chr11;65977093;SART1_294-chr11:65977093;synonymous_variant;NK;AACAAA/AATAAA;11:65977095-65977100;1939-1944;647-648;1986-1991;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_295;GCCGGAAAGCCTGGGGACGC;-;chr11;65978590;SART1_295-chr11:65978590;missense_variant,splice_region_variant;AFR/AFQ;gcTTTCCGg/gcTTTCCAg;11:65978602-65978607;2175-2180;725-727;2222-2227;18/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_296;CGCTTCCATGGCAAGGGCTC;+;chr11;65978621;SART1_296-chr11:65978621;missense_variant;RFH/RFY;cgCTTCCAt/cgCTTTTAt;11:65978623-65978628;2196-2201;732-734;2243-2248;18/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_297;CTTTAAAAAGACCAAGCGGA;+;chr11;65967264;SART1_297-chr11:65967264;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_298;AAGGTCACCTTAAGGGAAGA;-;chr11;65967247;SART1_298-chr11:65967247;missense_variant;VT/IT;GTGACC/ATAACC;11:65967259-65967264;1189-1194;397-398;1236-1241;10/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_299;TGAGGATCCCGAGCGGAAGG;+;chr11;65976448;SART1_299-chr11:65976448;missense_variant;EDP/EDS;gAGGATCcc/gAGGATTcc;11:65976450-65976455;1628-1633;543-545;1675-1680;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_300;GACCCCGTCCCCGCAGTCTG;-;chr11;65967468;SART1_300-chr11:65967468;missense_variant;GRG/GQN;ggACGGGGt/ggACAAAAt;11:65967480-65967485;1323-1328;441-443;1370-1375;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_301;GCGACAGCGAGAGGAGCTGC;+;chr11;65965147;SART1_301-chr11:65965147;stop_gained;RQR/R*R;cGACAGCga/cGATAGCga;11:65965149-65965154;485-490;162-164;532-537;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_302;TTGTGCCCCAGGACTTTGAA;+;chr11;65976645;SART1_302-chr11:65976645;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65976647-65976652;-;-;-;-;13/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_303;AAAGGTCACCTTAAGGGAAG;-;chr11;65967248;SART1_303-chr11:65967248;synonymous_variant;VTF;gTGACCTtt/gTAACCTtt;11:65967260-65967265;1190-1195;397-399;1237-1242;10/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_304;TGTGCCCCAGGACTTTGAAC;+;chr11;65976646;SART1_304-chr11:65976646;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65976648-65976653;-;-;-;-;13/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_305;GAAGGTGGAGCTCCACCGCC;+;chr11;65967681;SART1_305-chr11:65967681;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_306;GCAGATGACTTGCTGCCTCT;+;chr11;65967328;SART1_306-chr11:65967328;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_307;GAGCAGGGCGGCACGGCTGA;+;chr11;65966422;SART1_307-chr11:65966422;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_308;CCCCGCGTCCCCAGGCTTTC;+;chr11;65978586;SART1_308-chr11:65978586;intron_variant;-;-;11:65978588-65978593;-;-;-;-;17/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_309;TGCCTCCTCACTCAGCATCG;+;chr11;65964102;SART1_309-chr11:65964102;missense_variant;ASS/AFS;gCCTCCTca/gCTTTTTca;11:65964104-65964109;344-349;115-117;391-396;2/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_310;GAACCAAAAGCTGGGGTGAG;+;chr11;65965204;SART1_310-chr11:65965204;stop_gained;NQK/N*K;aACCAAAag/aATTAAAag;11:65965206-65965211;542-547;181-183;589-594;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_311;GATGAGGATCCCGAGCGGAA;+;chr11;65976446;SART1_311-chr11:65976446;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_312;GCCAGGGGTCATCCTCTCCT;-;chr11;65965357;SART1_312-chr11:65965357;stop_gained;DPW/DP*;gaCCCCTGg/gaCCCCTAg;11:65965369-65965374;582-587;194-196;629-634;5/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_313;GAGGCCCGGAGCAGCACGCA;+;chr11;65961997;SART1_313-chr11:65961997;missense_variant;EAR/EVW;gaGGCCCGg/gaGGTTTGg;11:65961999-65962004;219-224;73-75;266-271;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_314;GTGACAGCGCCCTCCCGCCC;+;chr11;65979027;SART1_314-chr11:65979027;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;11:65979029-65979034;2402-?;801-?;2449-2454;20/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_315;GCTCCACGGTGAGGCCCTGC;-;chr11;65965910;SART1_315-chr11:65965910;missense_variant;TVE/TIK;acCGTGGAg/acCATAAAg;11:65965922-65965927;774-779;258-260;821-826;7/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_316;CGCTGGAGCTCATCTTCTTC;-;chr11;65978798;SART1_316-chr11:65978798;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_317;TCACAATCTCCACCACCTGG;-;chr11;65976391;SART1_317-chr11:65976391;missense_variant;EIV/EIM;gaGATTGTg/gaAATTATg;11:65976403-65976408;1581-1586;527-529;1628-1633;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_318;CTACAGCAGCTGCGAGACAG;+;chr11;65967792;SART1_318-chr11:65967792;stop_gained;LQQ/L*Q;ctACAGCAg/ctATAGCAg;11:65967794-65967799;1545-1550;515-517;1592-1597;12/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_319;AGGAGATCCGGGCCAAGCTG;+;chr11;65966465;SART1_319-chr11:65966465;synonymous_variant;EI;GAGATC/GAGATT;11:65966467-65966472;1099-1104;367-368;1146-1151;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_320;ATGGGGACTTTGGTTCCAGG;+;chr11;65967365;SART1_320-chr11:65967365;synonymous_variant;GD;GGGGAC/GGGGAT;11:65967367-65967372;1297-1302;433-434;1344-1349;10/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_321;TACCGCCACTGCCGCCACTC;-;chr11;65961903;SART1_321-chr11:65961903;missense_variant;SGG/SSN;agTGGCGGt/agTAGCAAt;11:65961915-65961920;135-140;45-47;182-187;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_322;GAGGTATTCGGAGGCCAGCC;-;chr11;65966522;SART1_322-chr11:65966522;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_323;TCCACCGCCGGGGTCCCCGC;+;chr11;65967692;SART1_323-chr11:65967692;missense_variant;PPP/LLP;cCACCGCcg/cTATTGCcg;11:65967694-65967699;1445-1450;482-484;1492-1497;12/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_324;GTCCATCTCCTCCAGTAACT;-;chr11;65965706;SART1_324-chr11:65965706;missense_variant;EMD/EIN;gAGATGGac/gAAATAAac;11:65965718-65965723;677-682;226-228;724-729;6/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_325;GCTGCTCCGGGCCTCAGCTT;-;chr11;65961992;SART1_325-chr11:65961992;missense_variant;RSS/QNS;cGGAGCAgc/cAAAACAgc;11:65962004-65962009;224-229;75-77;271-276;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_326;CCTCCTTCCCTCAGACTGCG;+;chr11;65967457;SART1_326-chr11:65967457;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65967459-65967464;-;-;-;-;10/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_327;GCATCGCGGAGAGAAGGAGG;+;chr11;65961798;SART1_327-chr11:65961798;missense_variant;HRG/HCG;cATCGCGga/cATTGCGga;11:65961800-65961805;20-25;7-9;67-72;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_328;CCGGAGCAGCACGCACGGGC;+;chr11;65962002;SART1_328-chr11:65962002;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_329;CGTGAGTGGCTCGAGGCTGG;+;chr11;65978914;SART1_329-chr11:65978914;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_330;CGGCTGGAGCACGGTGAACC;+;chr11;65976721;SART1_330-chr11:65976721;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_331;CTCTCATGCCCCGCGTCCCC;+;chr11;65978578;SART1_331-chr11:65978578;intron_variant;-;-;11:65978580-65978585;-;-;-;-;17/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_332;TACGAGGCCGGTGAGGAGGC;+;chr11;65962084;SART1_332-chr11:65962084;synonymous_variant;YEA;taCGAGGCc/taTGAGGCc;11:65962086-65962091;306-311;102-104;353-358;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_333;AATCCGCAAGAAGGAGAAGG;+;chr11;65967294;SART1_333-chr11:65967294;missense_variant;IRK/ICK;aTCCGCAag/aTTTGCAag;11:65967296-65967301;1226-1231;409-411;1273-1278;10/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_334;CTCCTCGATGCTGAGTGAGG;-;chr11;65964107;SART1_334-chr11:65964107;missense_variant;IEE/IKK;aTCGAGGag/aTCAAAAag;11:65964119-65964124;359-364;120-122;406-411;2/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_335;GATGAGGAGCGCTCAGCCAA;+;chr11;65976668;SART1_335-chr11:65976668;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_336;ACCCTGGTCTTTTGTGCCCC;+;chr11;65976634;SART1_336-chr11:65976634;intron_variant;-;-;11:65976636-65976641;-;-;-;-;13/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_337;GACCTGGCGCAGGCACGGCC;+;chr11;65966207;SART1_337-chr11:65966207;synonymous_variant;DLA;gaCCTGGCg/gaTTTGGCg;11:65966209-65966214;972-977;324-326;1019-1024;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_338;CTGCAGTGTCGTCCAGCCAG;-;chr11;65965372;SART1_338-chr11:65965372;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_339;GAAGATAAAGACCCTAGGAG;+;chr11;65965342;SART1_339-chr11:65965342;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_340;ACACTGCAGCCTGGATCGAG;+;chr11;65965383;SART1_340-chr11:65965383;missense_variant;TA/IA;ACTGCA/ATTGCA;11:65965385-65965390;598-603;200-201;645-650;5/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_341;CCTTCCAGAGGCGGGCACCA;+;chr11;65965084;SART1_341-chr11:65965084;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65965086-65965091;-;-;-;-;3/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_342;TGGTGTCAGCACTCTGGTGG;+;chr11;65965734;SART1_342-chr11:65965734;synonymous_variant;GVS;gGTGTCAgc/gGTGTTAgc;11:65965736-65965741;695-700;232-234;742-747;6/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_343;GAAGCATCGCGGAGAGAAGG;+;chr11;65961795;SART1_343-chr11:65961795;missense_variant;KHR/KYC;aAGCATCgc/aAGTATTgc;11:65961797-65961802;17-22;6-8;64-69;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_344;GTGAGTGGCTCGAGGCTGGT;+;chr11;65978915;SART1_344-chr11:65978915;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_345;GGGAACGTGGGGGCGAGCGC;+;chr11;65961950;SART1_345-chr11:65961950;missense_variant;ER/EC;GAACGT/GAATGT;11:65961952-65961957;172-177;58-59;219-224;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_346;GCCATCAAGAAGGGTGAGTA;+;chr11;65964558;SART1_346-chr11:65964558;synonymous_variant;AIK;gcCATCAAg/gcTATTAAg;11:65964560-65964565;417-422;139-141;464-469;3/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_347;CTCTGGTGGAGGAGGAGTTC;+;chr11;65965745;SART1_347-chr11:65965745;synonymous_variant;LV;CTGGTG/TTGGTG;11:65965747-65965752;706-711;236-237;753-758;6/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_348;GCCAGGCAGAGCCCTCCGAG;+;chr11;65962031;SART1_348-chr11:65962031;stop_gained;QA/*A;CAGGCA/TAGGCA;11:65962033-65962038;253-258;85-86;300-305;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_349;TCACAACCCCTCCATCCCTA;+;chr11;65977542;SART1_349-chr11:65977542;intron_variant;-;-;11:65977544-65977549;-;-;-;-;15/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_350;GAGGTTAATGCCATCAAGAA;+;chr11;65964549;SART1_350-chr11:65964549;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_351;ACAGGTCCTAAGGGAAGAAT;-;chr11;65965874;SART1_351-chr11:65965874;coding_sequence_variant;-;-;11:65965886-65965891;?-743;?-248;?-790;7/20;6/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_352;GCCTCTCGGGGACCAGACTC;+;chr11;65967342;SART1_352-chr11:65967342;missense_variant;PLG/LFG;cCTCTCGgg/cTTTTTGgg;11:65967344-65967349;1274-1279;425-427;1321-1326;10/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_353;CTTCTCTCCGCGATGCTTCT;-;chr11;65961794;SART1_353-chr11:65961794;missense_variant;GEK/EKK;gGAGAGAag/gAAAAAAag;11:65961806-65961811;26-31;9-11;73-78;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_354;GTCACCCCTCCCTGTCCCGT;+;chr11;65965680;SART1_354-chr11:65965680;intron_variant;-;-;11:65965682-65965687;-;-;-;-;5/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_355;TCCTGAGTCTGGTCCCCGAG;-;chr11;65967346;SART1_355-chr11:65967346;synonymous_variant;TQ;ACTCAG/ACTCAA;11:65967358-65967363;1288-1293;430-431;1335-1340;10/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_356;AAGCTGGACGAGGAGGCGGT;+;chr11;65978672;SART1_356-chr11:65978672;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_357;AGGTCACCTTAAGGGAAGAG;-;chr11;65967246;SART1_357-chr11:65967246;coding_sequence_variant;-;-;11:65967258-65967263;?-1193;?-398;?-1240;10/20;9/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_358;GAACAAAGGTAGGGAGCTCA;+;chr11;65977094;SART1_358-chr11:65977094;synonymous_variant;NKG;aACAAAGgg/aATAAAGgg;11:65977096-65977101;1940-1945;647-649;1987-1992;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_359;AGAGTTTGGTGTCAGCACTC;+;chr11;65965728;SART1_359-chr11:65965728;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_360;TGAAGTCCTGTGTGAAGCCT;-;chr11;65977803;SART1_360-chr11:65977803;missense_variant;QDF/QNF;caGGACTTc/caAAACTTc;11:65977815-65977820;2088-2093;696-698;2135-2140;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_361;AGGAGAGGATGACCCCTGGC;+;chr11;65965357;SART1_361-chr11:65965357;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_362;GCCTCCTCTGTCTCGGGCCA;+;chr11;65977743;SART1_362-chr11:65977743;intron_variant;-;-;11:65977745-65977750;-;-;-;-;16/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_363;CGAGCAGCCGCCGCGGCACC;+;chr11;65961858;SART1_363-chr11:65961858;stop_gained;EQP/E*P;gAGCAGCcg/gAGTAGCcg;11:65961860-65961865;80-85;27-29;127-132;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_364;GCCCAGGCCGTGCCTGCGCC;-;chr11;65966212;SART1_364-chr11:65966212;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65966224-65966229;-;-;-;-;8/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_365;CCTGTGTCAGAACAAAGGTA;+;chr11;65977085;SART1_365-chr11:65977085;stop_gained;LCQ/LC*;cTGTGTCag/cTGTGTTag;11:65977087-65977092;1931-1936;644-646;1978-1983;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_366;CAGATGACTTGCTGCCTCTC;+;chr11;65967329;SART1_366-chr11:65967329;synonymous_variant;DD;GATGAC/GATGAT;11:65967331-65967336;1261-1266;421-422;1308-1313;10/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_367;CTTTTTAAAGGTCACCTTAA;-;chr11;65967254;SART1_367-chr11:65967254;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_368;GGACCCCTCACCCCAGCTTT;-;chr11;65965210;SART1_368-chr11:65965210;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65965222-65965227;-;-;-;-;4/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_369;TCCTTCCGCTTGGAGCAGGG;+;chr11;65966410;SART1_369-chr11:65966410;missense_variant;SFR/SFC;tcCTTCCGc/tcTTTTTGc;11:65966412-65966417;1044-1049;348-350;1091-1096;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_370;CATCAAGAAGGGTGAGTATG;+;chr11;65964560;SART1_370-chr11:65964560;synonymous_variant;IKK;aTCAAGAag/aTTAAGAag;11:65964562-65964567;419-424;140-142;466-471;3/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_371;CCCTAGGAGAGGATGACCCC;+;chr11;65965353;SART1_371-chr11:65965353;synonymous_variant;LG;CTAGGA/TTAGGA;11:65965355-65965360;568-573;190-191;615-620;5/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_372;TTCACAATCTCCACCACCTG;-;chr11;65976392;SART1_372-chr11:65976392;missense_variant;IV/II;ATTGTG/ATTATA;11:65976404-65976409;1582-1587;528-529;1629-1634;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_373;TGTCAGCACTCTGGTGGAGG;+;chr11;65965737;SART1_373-chr11:65965737;synonymous_variant;VST;gTCAGCAct/gTTAGCAct;11:65965739-65965744;698-703;233-235;745-750;6/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_374;TCTTGCCTGAGCCCTTGCCA;-;chr11;65978629;SART1_374-chr11:65978629;missense_variant;SGK/SSK;tcAGGCAAg/tcAAGCAAg;11:65978641-65978646;2214-2219;738-740;2261-2266;18/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_375;GTGAGGGCCGCGCCGCTGGG;+;chr11;65976767;SART1_375-chr11:65976767;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_376;GCCGCTCGGAGGGCTCTGCC;-;chr11;65962035;SART1_376-chr11:65962035;missense_variant;SER/SKQ;tcCGAGCGg/tcCAAACAg;11:65962047-65962052;267-272;89-91;314-319;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_377;AGCTGTCACGGGCTCCTCCT;-;chr11;65965104;SART1_377-chr11:65965104;synonymous_variant;VTA;gTGACAGct/gTAACAGct;11:65965116-65965121;452-457;151-153;499-504;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_378;GGTCTTTATCTTCCTGAAGA;-;chr11;65965335;SART1_378-chr11:65965335;synonymous_variant;IKT;aTAAAGAcc/aTAAAAAcc;11:65965347-65965352;560-565;187-189;607-612;5/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_379;GCTCAGTCCCTGAGCACAGT;+;chr11;65966494;SART1_379-chr11:65966494;stop_gained;AQS/A*F;gcTCAGTCc/gcTTAGTTc;11:65966496-65966501;1128-1133;376-378;1175-1180;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_380;GGCTGGACGACACTGCAGCC;+;chr11;65965374;SART1_380-chr11:65965374;synonymous_variant;LD;CTGGAC/CTGGAT;11:65965376-65965381;589-594;197-198;636-641;5/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_381;GAAAATCCGCAAGAAGGAGA;+;chr11;65967291;SART1_381-chr11:65967291;missense_variant;KIR/KIC;aAAATCCgc/aAAATTTgc;11:65967293-65967298;1223-1228;408-410;1270-1275;10/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_382;GTCTTTATCTTCCTGAAGAG;-;chr11;65965334;SART1_382-chr11:65965334;synonymous_variant;IK;ATAAAG/ATAAAA;11:65965346-65965351;559-564;187-188;606-611;5/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_383;CGGGGACCAGACTCAGGATG;+;chr11;65967348;SART1_383-chr11:65967348;stop_gained;GDQ/GD*;gGGGACCag/gGGGATTag;11:65967350-65967355;1280-1285;427-429;1327-1332;10/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_384;GAACCTGGTGGATAAGGAGC;+;chr11;65966113;SART1_384-chr11:65966113;synonymous_variant;NLV;aACCTGGtg/aATTTGGtg;11:65966115-65966120;878-883;293-295;925-930;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_385;ACGACGGCGGCGGCCGGCAC;+;chr11;65961826;SART1_385-chr11:65961826;missense_variant;TTA/TMA;acGACGGCg/acGATGGCg;11:65961828-65961833;48-53;16-18;95-100;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_386;TGTGGTCTCCAGCAGCCCTA;-;chr11;65977560;SART1_386-chr11:65977560;synonymous_variant;ETT;gAGACCAca/gAAACCAca;11:65977572-65977577;1955-1960;652-654;2002-2007;16/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_387;TTCTTCAGGAGCTGAGGGGT;-;chr11;65978784;SART1_387-chr11:65978784;synonymous_variant;LK;CTGAAG/CTAAAA;11:65978796-65978801;2266-2271;756-757;2313-2318;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_388;CTACGAGGCCGGTGAGGAGG;+;chr11;65962083;SART1_388-chr11:65962083;synonymous_variant;YEA;tACGAGGcc/tATGAGGcc;11:65962085-65962090;305-310;102-104;352-357;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_389;GAATCATTGTCTCCCCTTCT;-;chr11;65965949;SART1_389-chr11:65965949;missense_variant;TMI/TII;acAATGATt/acAATAATt;11:65965961-65965966;813-818;271-273;860-865;7/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_390;GATAAGATGTGAGTGTGGTG;+;chr11;65977646;SART1_390-chr11:65977646;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_391;CTTTGTTCTGACACAGGAGC;-;chr11;65977082;SART1_391-chr11:65977082;splice_region_variant,synonymous_variant;QNK;caGAACAAa/caAAACAAa;11:65977094-65977099;1938-1943;646-648;1985-1990;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_392;TCACCATCTCCTCAGGCGTG;-;chr11;65966541;SART1_392-chr11:65966541;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:65966553-65966558;1185-?;395-?;1232-?;9/20;9/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_393;ACGAGGCCGGTGAGGAGGCG;+;chr11;65962085;SART1_393-chr11:65962085;splice_region_variant,synonymous_variant;EA;GAGGCC/GAGGCT;11:65962087-65962092;307-312;103-104;354-359;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_394;ACGGCGGCGGCCGGCACCGG;+;chr11;65961829;SART1_394-chr11:65961829;missense_variant;TAA/TVA;acGGCGGCg/acGGTGGCg;11:65961831-65961836;51-56;17-19;98-103;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_395;TCCTGGGGCACAAAAGACCA;-;chr11;65976638;SART1_395-chr11:65976638;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65976650-65976655;-;-;-;-;13/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_396;TTCAGGAAGATAAAGACCCT;+;chr11;65965337;SART1_396-chr11:65965337;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:65965339-65965344;?-557;?-186;?-604;5/20;4/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_397;GGTGCCCGCCTCTGGAAGGG;-;chr11;65965083;SART1_397-chr11:65965083;missense_variant;AGT/ANT;gCGGGCAcc/gCAAACAcc;11:65965095-65965100;431-436;144-146;478-483;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_398;AGGTGAGCAGGGCCTTTTGC;+;chr11;65977898;SART1_398-chr11:65977898;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_399;GAAGGAGGCGGCCGGGACGA;+;chr11;65961810;SART1_399-chr11:65961810;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_400;TCTTTTTAAAGGTCACCTTA;-;chr11;65967255;SART1_400-chr11:65967255;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_401;TCTTCAGGAGCTGAGGGGTC;-;chr11;65978783;SART1_401-chr11:65978783;synonymous_variant;LLK;ctCCTGAAg/ctCCTAAAg;11:65978795-65978800;2265-2270;755-757;2312-2317;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_402;GGCCTCCTCTGTCTCGGGCC;+;chr11;65977742;SART1_402-chr11:65977742;intron_variant;-;-;11:65977744-65977749;-;-;-;-;16/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_403;AGGAGGCGGTGGGTGCCCTT;+;chr11;65978682;SART1_403-chr11:65978682;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_404;AGGATGGGGACTTTGGTTCC;+;chr11;65967362;SART1_404-chr11:65967362;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_405;GTTCCTGCAGAGAAGAACAG;-;chr11;65978996;SART1_405-chr11:65978996;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:65979008-65979013;?-2386;?-796;?-2433;20/20;19/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_406;TCCTCCTGCAGCACGCCTGG;-;chr11;65966072;SART1_406-chr11:65966072;missense_variant;QE/QK;CAGGAG/CAAAAA;11:65966084-65966089;847-852;283-284;894-899;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_407;GTCCTGGGGCACAAAAGACC;-;chr11;65976639;SART1_407-chr11:65976639;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:65976651-65976656;?-1747;?-583;?-1794;14/20;13/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_408;TCACACCCAAGGAGGTGAGC;+;chr11;65977886;SART1_408-chr11:65977886;missense_variant;TP/IF;ACACCC/ATATTT;11:65977888-65977893;2161-2166;721-722;2208-2213;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_409;GTACAGTGCCCGGGACCTGC;+;chr11;65965892;SART1_409-chr11:65965892;synonymous_variant;YSA;tACAGTGcc/tATAGTGcc;11:65965894-65965899;746-751;249-251;793-798;7/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_410;GGTGAGCACCTGGGCAGCAT;+;chr11;65965447;SART1_410-chr11:65965447;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_411;GAGCAGGGCCACGGTGCCCA;-;chr11;65978827;SART1_411-chr11:65978827;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_412;AAAGGCCCTGCTCACCTCCT;-;chr11;65977895;SART1_412-chr11:65977895;intron_variant;-;-;11:65977907-65977912;-;-;-;-;17/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_413;GGAAGGGGGGCCCAGACGTG;-;chr11;65965070;SART1_413-chr11:65965070;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_414;CTGGGGACGCGGGGCATGAG;-;chr11;65978580;SART1_414-chr11:65978580;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65978592-65978597;-;-;-;-;17/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_415;AGGATAAGATGTGAGTGTGG;+;chr11;65977644;SART1_415-chr11:65977644;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_416;CACCGGAGTGGCGGCAGTGG;+;chr11;65961898;SART1_416-chr11:65961898;missense_variant;HRS/HWS;caCCGGAGt/caTTGGAGt;11:65961900-65961905;120-125;40-42;167-172;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_417;TCATCTTCTTCAGGAGCTGA;-;chr11;65978789;SART1_417-chr11:65978789;synonymous_variant;KKM;aaGAAGATg/aaAAAAATg;11:65978801-65978806;2271-2276;757-759;2318-2323;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_418;CTGAACCAAAAGCTGGGGTG;+;chr11;65965202;SART1_418-chr11:65965202;stop_gained;LNQ/LN*;ctGAACCAa/ctGAATTAa;11:65965204-65965209;540-545;180-182;587-592;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_419;CGTGGGGGCGAGCGCGGGAG;+;chr11;65961955;SART1_419-chr11:65961955;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_420;GCAGAAGGTGGCCCGGGTGA;+;chr11;65977582;SART1_420-chr11:65977582;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_421;CTTCAGGAGCTGAGGGGTCG;-;chr11;65978782;SART1_421-chr11:65978782;splice_region_variant,synonymous_variant;LLK;cTCCTGAag/cTCCTAAag;11:65978794-65978799;2264-2269;755-757;2311-2316;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_422;GCCAGCTCCAAAACTAGCTC;+;chr11;65964076;SART1_422-chr11:65964076;missense_variant;ASS/ASF;gcCAGCTCc/gcTAGCTTc;11:65964078-65964083;318-323;106-108;365-370;2/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_423;GGTGGAGCTCCACCTTCCTC;-;chr11;65967678;SART1_423-chr11:65967678;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_424;CATCTTCTTCAGGAGCTGAG;-;chr11;65978788;SART1_424-chr11:65978788;synonymous_variant;KKM;aAGAAGAtg/aAAAAAAtg;11:65978800-65978805;2270-2275;757-759;2317-2322;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_425;AAAAAACACAAGCACCGGAG;+;chr11;65961886;SART1_425-chr11:65961886;missense_variant;KKH/KKY;aaAAAACAc/aaAAAATAc;11:65961888-65961893;108-113;36-38;155-160;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_426;AGCACCTGCGGGGACCCCGG;-;chr11;65967699;SART1_426-chr11:65967699;missense_variant;QV/QM;CAGGTG/CAAATG;11:65967711-65967716;1462-1467;488-489;1509-1514;12/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_427;GGATAAGATGTGAGTGTGGT;+;chr11;65977645;SART1_427-chr11:65977645;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_428;TGAACCTGGTGGATAAGGAG;+;chr11;65966112;SART1_428-chr11:65966112;synonymous_variant;NL;AACCTG/AATTTG;11:65966114-65966119;877-882;293-294;924-929;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_429;GCCCTGGCCCGAGACAGAGG;-;chr11;65977747;SART1_429-chr11:65977747;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:65977759-65977764;?-2037;?-679;?-2084;17/20;16/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_430;TGGGGACTTTGGTTCCAGGT;+;chr11;65967366;SART1_430-chr11:65967366;synonymous_variant;GDF;gGGGACTtt/gGGGATTtt;11:65967368-65967373;1298-1303;433-435;1345-1350;10/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_431;GGAGTTCGGGCAGAGGCGGC;+;chr11;65965758;SART1_431-chr11:65965758;synonymous_variant;EFG;gAGTTCGgg/gAGTTTGgg;11:65965760-65965765;719-724;240-242;766-771;6/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_432;GCCGGGGCCCCACTGTGCTC;-;chr11;65966505;SART1_432-chr11:65966505;missense_variant;GPR/GPQ;ggGCCCCGg/ggGCCCCAg;11:65966517-65966522;1149-1154;383-385;1196-1201;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_433;GGAGGAGCTCATGGTGCGTC;+;chr11;65976556;SART1_433-chr11:65976556;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_434;TCCTGTGTCAGAACAAAGGT;+;chr11;65977084;SART1_434-chr11:65977084;synonymous_variant;LC;CTGTGT/TTGTGT;11:65977086-65977091;1930-1935;644-645;1977-1982;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_435;GGAAGCGGAGCCGGGAACGT;+;chr11;65961938;SART1_435-chr11:65961938;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_436;TCGCCAGCGGGGCTGGGAGG;+;chr11;65976424;SART1_436-chr11:65976424;stop_gained;RQR/R*R;cGCCAGCgg/cGCTAGCgg;11:65976426-65976431;1604-1609;535-537;1651-1656;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_437;ACTTTGGTTCCAGGTGGGCT;+;chr11;65967371;SART1_437-chr11:65967371;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_438;GGCTGATGGCCTGCGGGAGC;+;chr11;65966436;SART1_438-chr11:65966436;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_439;ACGAAGAGCTTGAAGGGGAG;+;chr11;65966381;SART1_439-chr11:65966381;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_440;GGCCTCCTTCCCTCAGACTG;+;chr11;65967455;SART1_440-chr11:65967455;intron_variant;-;-;11:65967457-65967462;-;-;-;-;10/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_441;TGGGCCCCCCTTCCAGAGGC;+;chr11;65965076;SART1_441-chr11:65965076;intron_variant;-;-;11:65965078-65965083;-;-;-;-;3/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_442;AACATGGACATCAGTGATGA;+;chr11;65967565;SART1_442-chr11:65967565;synonymous_variant;NMD;aaCATGGAc/aaTATGGAc;11:65967567-65967572;1410-1415;470-472;1457-1462;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_443;CAATCTCCACCACCTGGGGG;-;chr11;65976388;SART1_443-chr11:65976388;missense_variant;VEI/VKI;gtGGAGATt/gtAAAAATt;11:65976400-65976405;1578-1583;526-528;1625-1630;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_444;CTTCCCTCAGACTGCGGGGA;+;chr11;65967461;SART1_444-chr11:65967461;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65967463-65967468;-;-;-;-;10/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_445;AAGGCCCTGCTCACCTCCTT;-;chr11;65977894;SART1_445-chr11:65977894;intron_variant;-;-;11:65977906-65977911;-;-;-;-;17/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_446;GGCCAAGTTACTGGAGGAGA;+;chr11;65965701;SART1_446-chr11:65965701;splice_region_variant,synonymous_variant;AKL;gCCAAGTta/gCTAAGTta;11:65965703-65965708;662-667;221-223;709-714;6/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_447;GTGGGTGCCCTTGGGGATGT;+;chr11;65978690;SART1_447-chr11:65978690;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_448;GCCGGCCGCCGCCGTCGTCC;-;chr11;65961824;SART1_448-chr11:65961824;missense_variant;AAG/AAS;gCGGCCGgc/gCAGCCAgc;11:65961836-65961841;56-61;19-21;103-108;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_449;AATCTCCACCACCTGGGGGA;-;chr11;65976387;SART1_449-chr11:65976387;missense_variant;VEI/VKI;gTGGAGAtt/gTAAAAAtt;11:65976399-65976404;1577-1582;526-528;1624-1629;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_450;GTGTTTCCCCCAGAGGAAGG;+;chr11;65967666;SART1_450-chr11:65967666;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65967668-65967673;-;-;-;-;11/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_451;GATGTCCATGTTCTCCACTC;-;chr11;65967557;SART1_451-chr11:65967557;missense_variant;MDI/INI;aTGGACAtc/aTAAACAtc;11:65967569-65967574;1412-1417;471-473;1459-1464;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_452;GTGAGCACCTGGGCAGCATG;+;chr11;65965448;SART1_452-chr11:65965448;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65965450-65965455;-;-;-;-;5/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_453;GTCTCCAGCAGCCCTAGGGA;-;chr11;65977556;SART1_453-chr11:65977556;missense_variant;LE/LK;CTGGAG/CTAAAA;11:65977568-65977573;1951-1956;651-652;1998-2003;16/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_454;CCGGGCCAAGCTGCGGCTGC;+;chr11;65966472;SART1_454-chr11:65966472;synonymous_variant;RAK;cGGGCCAag/cGGGCTAag;11:65966474-65966479;1106-1111;369-371;1153-1158;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_455;GACGGCGGCGGCCGGCACCG;+;chr11;65961828;SART1_455-chr11:65961828;missense_variant;TAA/MAA;aCGGCGGcg/aTGGCGGcg;11:65961830-65961835;50-55;17-19;97-102;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_456;GAGCACAGTGGGGCCCCGGC;+;chr11;65966505;SART1_456-chr11:65966505;missense_variant;STV/SIV;aGCACAGtg/aGCATAGtg;11:65966507-65966512;1139-1144;380-382;1186-1191;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_457;CCGAGCAGCCGCCGCGGCAC;+;chr11;65961857;SART1_457-chr11:65961857;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_458;TGAACCAAAAGCTGGGGTGA;+;chr11;65965203;SART1_458-chr11:65965203;stop_gained;NQ/N*;AACCAA/AATTAA;11:65965205-65965210;541-546;181-182;588-593;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_459;GGAGGGCTCACCATCTCCTC;-;chr11;65966548;SART1_459-chr11:65966548;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_460;TCCTCCTTGGTGCCCGCCTC;-;chr11;65965091;SART1_460-chr11:65965091;missense_variant;KE/KK;AAGGAG/AAAAAA;11:65965103-65965108;439-444;147-148;486-491;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_461;GCACGGGCGGGAGCGCAGCC;+;chr11;65962014;SART1_461-chr11:65962014;synonymous_variant;HGR;cACGGGCgg/cATGGGCgg;11:65962016-65962021;236-241;79-81;283-288;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_462;GAGACAGTGGCGAGAAGGTG;+;chr11;65967805;SART1_462-chr11:65967805;synonymous_variant;DS;GACAGT/GATAGT;11:65967807-65967812;1558-1563;520-521;1605-1610;12/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_463;TGGAGGAAGCAGAGAACTAC;-;chr11;65977010;SART1_463-chr11:65977010;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_464;GAACATGGACATCAGTGATG;+;chr11;65967564;SART1_464-chr11:65967564;synonymous_variant;NMD;aACATGGac/aATATGGac;11:65967566-65967571;1409-1414;470-472;1456-1461;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_465;GTGCCGCGGCGGCTGCTCGG;-;chr11;65961857;SART1_465-chr11:65961857;missense_variant;PRH/PQH;cCGCGGCac/cCGCAGCac;11:65961869-65961874;89-94;30-32;136-141;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_466;GTGTTCCTGCAGAGAAGAAC;-;chr11;65978998;SART1_466-chr11:65978998;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:65979010-65979015;?-2388;?-796;?-2435;20/20;19/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_467;CGACGGCGGCGGCCGGCACC;+;chr11;65961827;SART1_467-chr11:65961827;missense_variant;TA/MA;ACGGCG/ATGGCG;11:65961829-65961834;49-54;17-18;96-101;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_468;TGTTCCTGCAGAGAAGAACA;-;chr11;65978997;SART1_468-chr11:65978997;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:65979009-65979014;?-2387;?-796;?-2434;20/20;19/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_469;CACACAGGACTTCAAGGAGA;+;chr11;65977809;SART1_469-chr11:65977809;stop_gained;TQD/I*D;aCACAGGac/aTATAGGac;11:65977811-65977816;2084-2089;695-697;2131-2136;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_470;CTGGGCCCCCCTTCCAGAGG;+;chr11;65965075;SART1_470-chr11:65965075;intron_variant;-;-;11:65965077-65965082;-;-;-;-;3/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_471;CTTAGGACCTGTACAGTGCC;+;chr11;65965882;SART1_471-chr11:65965882;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:65965884-65965889;?-741;?-247;?-788;7/20;6/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_472;GGGCACCGTGGCCCTGCTCC;+;chr11;65978828;SART1_472-chr11:65978828;missense_variant;GTV/GIV;gGCACCGtg/gGCATTGtg;11:65978830-65978835;2300-2305;767-769;2347-2352;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_473;TGACCTTTAAAAAGACCAAG;+;chr11;65967260;SART1_473-chr11:65967260;missense_variant;TF/IF;ACCTTT/ATTTTT;11:65967262-65967267;1192-1197;398-399;1239-1244;10/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_474;AGGAGGATGAGGATCCCGAG;+;chr11;65976441;SART1_474-chr11:65976441;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_475;GGCTCAGTCCCTGAGCACAG;+;chr11;65966493;SART1_475-chr11:65966493;stop_gained;AQS/A*S;gCTCAGTcc/gCTTAGTcc;11:65966495-65966500;1127-1132;376-378;1174-1179;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_476;CTCAGTCCCTGAGCACAGTG;+;chr11;65966495;SART1_476-chr11:65966495;stop_gained;QS/*F;CAGTCC/TAGTTT;11:65966497-65966502;1129-1134;377-378;1176-1181;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_477;GCCCCCAGGCGTGCTGCAGG;+;chr11;65966068;SART1_477-chr11:65966068;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65966070-65966075;-;-;-;-;7/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_478;CTCCTCCTGCAGCACGCCTG;-;chr11;65966073;SART1_478-chr11:65966073;missense_variant;QEE/QKK;cAGGAGGag/cAAAAAAag;11:65966085-65966090;848-853;283-285;895-900;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_479;CATCACTTTTTCCCCTCTTC;+;chr11;65965320;SART1_479-chr11:65965320;intron_variant;-;-;11:65965322-65965327;-;-;-;-;4/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_480;AGTGGCGAGAAGGTGAGGCT;+;chr11;65967810;SART1_480-chr11:65967810;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_481;GGACCTGCAGGGCCTCACCG;+;chr11;65965904;SART1_481-chr11:65965904;synonymous_variant;DLQ;gACCTGCag/gATTTGCag;11:65965906-65965911;758-763;253-255;805-810;7/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_482;GGAGGCGGCCGGGACGACGG;+;chr11;65961813;SART1_482-chr11:65961813;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_483;GTGGAGCTCCACCTTCCTCT;-;chr11;65967677;SART1_483-chr11:65967677;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_484;GGCTGCAGTGTCGTCCAGCC;-;chr11;65965374;SART1_484-chr11:65965374;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_485;GCTGCCCCCAGGCGTGCTGC;+;chr11;65966065;SART1_485-chr11:65966065;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65966067-65966072;-;-;-;-;7/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_486;GGACATCAGTGATGAGGGTG;+;chr11;65967570;SART1_486-chr11:65967570;synonymous_variant;DIS;gACATCAgt/gATATTAgt;11:65967572-65967577;1415-1420;472-474;1462-1467;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_487;TTCCTCTGGGGGAAACACAG;-;chr11;65967664;SART1_487-chr11:65967664;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:65967676-65967681;?-1432;?-478;?-1479;12/20;11/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_488;TGATGTCCATGTTCTCCACT;-;chr11;65967558;SART1_488-chr11:65967558;missense_variant;MDI/INI;atGGACATc/atAAACATc;11:65967570-65967575;1413-1418;471-473;1460-1465;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_489;TCGTCCTCCTCCAGCACCTG;-;chr11;65967711;SART1_489-chr11:65967711;missense_variant;ED/KN;GAGGAC/AAAAAC;11:65967723-65967728;1474-1479;492-493;1521-1526;12/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_490;CAGCCTGGATCGAGAGGAGC;+;chr11;65965389;SART1_490-chr11:65965389;synonymous_variant;AW;GCCTGG/GCTTGG;11:65965391-65965396;604-609;202-203;651-656;5/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_491;TCCAGCACCTGCGGGGACCC;-;chr11;65967702;SART1_491-chr11:65967702;missense_variant;VL/ML;GTGCTG/ATGCTA;11:65967714-65967719;1465-1470;489-490;1512-1517;12/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_492;TGCTTCCTCCACCACCATCC;+;chr11;65977019;SART1_492-chr11:65977019;missense_variant;ASS/AFS;gCTTCCTcc/gCTTTTTcc;11:65977021-65977026;1865-1870;622-624;1912-1917;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_493;GAGGAGATGGACCAAGAGTT;+;chr11;65965714;SART1_493-chr11:65965714;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_494;CCTGTGTTTCCCCCAGAGGA;+;chr11;65967663;SART1_494-chr11:65967663;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_495;CTCACAACCCCTCCATCCCT;+;chr11;65977541;SART1_495-chr11:65977541;intron_variant;-;-;11:65977543-65977548;-;-;-;-;15/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_496;GGAGCAGGGCCACGGTGCCC;-;chr11;65978828;SART1_496-chr11:65978828;synonymous_variant;ALL;gcCCTGCTc/gcCCTACTc;11:65978840-65978845;2310-2315;770-772;2357-2362;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_497;GCTTGTGTTTTTTGTGTTCC;-;chr11;65961879;SART1_497-chr11:65961879;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_498;AGCAGGGCCACGGTGCCCAG;-;chr11;65978826;SART1_498-chr11:65978826;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_499;GGAGCTCCACCTTCCTCTGG;-;chr11;65967675;SART1_499-chr11:65967675;missense_variant;GA/KT;GGAGCT/AAAACT;11:65967687-65967692;1438-1443;480-481;1485-1490;12/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_500;CAGACTCAGGATGGGGACTT;+;chr11;65967355;SART1_500-chr11:65967355;stop_gained;QTQ/QI*;caGACTCAg/caGATTTAg;11:65967357-65967362;1287-1292;429-431;1334-1339;10/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_501;ATGAGGGTGAGGGCCCGGCC;+;chr11;65967581;SART1_501-chr11:65967581;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_502;GTGAGTATGGGGCTGAGGAT;+;chr11;65964571;SART1_502-chr11:65964571;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_503;GCCGGGGTCCCCGCAGGTGC;+;chr11;65967698;SART1_503-chr11:65967698;missense_variant;PGS/LGS;cCGGGGTcc/cTGGGGTcc;11:65967700-65967705;1451-1456;484-486;1498-1503;12/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_504;GCCTCCTTCCCTCAGACTGC;+;chr11;65967456;SART1_504-chr11:65967456;intron_variant;-;-;11:65967458-65967463;-;-;-;-;10/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_505;GGTGGAGATTGTGAAGAAGC;+;chr11;65976397;SART1_505-chr11:65976397;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_506;CCGCTCCCTCCCCCAGGTGG;+;chr11;65976379;SART1_506-chr11:65976379;intron_variant;-;-;11:65976381-65976386;-;-;-;-;12/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_507;GGAGACCACAGTGCAGAAGG;+;chr11;65977570;SART1_507-chr11:65977570;missense_variant;ETT/EIT;gAGACCAca/gAGATTAca;11:65977572-65977577;1955-1960;652-654;2002-2007;16/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_508;CTCTCCCCACCAGCCATGGG;+;chr11;65965038;SART1_508-chr11:65965038;intron_variant;-;-;11:65965040-65965045;-;-;-;-;3/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_509;CCCAGGCGTGCTGCAGGAGG;+;chr11;65966071;SART1_509-chr11:65966071;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:65966073-65966078;?-841;?-281;?-888;8/20;7/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_510;TCTGAGCCTTCTGCTTCTCC;-;chr11;65978849;SART1_510-chr11:65978849;synonymous_variant;KAQ;aaGGCTCAg/aaAGCTCAg;11:65978861-65978866;2331-2336;777-779;2378-2383;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_511;CGGTGAGGCCCTGCAGGTCC;-;chr11;65965904;SART1_511-chr11:65965904;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_512;TGAGGGTGAGGGCCCGGCCA;+;chr11;65967582;SART1_512-chr11:65967582;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_513;CAGTGGCGAGAAGGTGAGGC;+;chr11;65967809;SART1_513-chr11:65967809;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_514;GACATCAGTGATGAGGGTGA;+;chr11;65967571;SART1_514-chr11:65967571;synonymous_variant;DIS;gaCATCAGt/gaTATTAGt;11:65967573-65967578;1416-1421;472-474;1463-1468;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_515;CGCGGAGAGAAGGAGGCGGC;+;chr11;65961802;SART1_515-chr11:65961802;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_516;GGAGAAGCTGGCGGCTGCCA;+;chr11;65965168;SART1_516-chr11:65965168;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_517;TGGCCTGCGGGAGCGGGAGC;+;chr11;65966442;SART1_517-chr11:65966442;synonymous_variant;GLR;gGCCTGCgg/gGCTTGCgg;11:65966444-65966449;1076-1081;359-361;1123-1128;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_518;TCCTCCTCCTGCAGCACGCC;-;chr11;65966075;SART1_518-chr11:65966075;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;11:65966087-65966092;850-855;284-285;897-902;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_519;AGGAGGAGTTCGGGCAGAGG;+;chr11;65965754;SART1_519-chr11:65965754;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_520;CACAGTGCAGAAGGTGGCCC;+;chr11;65977576;SART1_520-chr11:65977576;missense_variant;TVQ/IVQ;aCAGTGCag/aTAGTGCag;11:65977578-65977583;1961-1966;654-656;2008-2013;16/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_521;GAGGGTGAGGGCCCGGCCAG;+;chr11;65967583;SART1_521-chr11:65967583;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_522;GCAAGATGAAGACAGAGCGG;+;chr11;65978643;SART1_522-chr11:65978643;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_523;CACACCCAAGGAGGTGAGCA;+;chr11;65977887;SART1_523-chr11:65977887;missense_variant;TPK/IFK;aCACCCAag/aTATTTAag;11:65977889-65977894;2162-2167;721-723;2209-2214;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_524;GAGGAGCCGGCAGCTGCAGA;+;chr11;65965402;SART1_524-chr11:65965402;missense_variant;RSR/RSW;aGGAGCCgg/aGGAGCTgg;11:65965404-65965409;617-622;206-208;664-669;5/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_525;GCGGCGCGGGGCCGAAGCTG;+;chr11;65961978;SART1_525-chr11:65961978;missense_variant;RRG/RCG;cGGCGCGgg/cGGTGCGgg;11:65961980-65961985;200-205;67-69;247-252;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_526;CAGAGAAAAATGTGGAGCTG;+;chr11;65966136;SART1_526-chr11:65966136;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_527;TTTGTTCTGACACAGGAGCA;-;chr11;65977081;SART1_527-chr11:65977081;synonymous_variant;QNK;cAGAACAaa/cAAAACAaa;11:65977093-65977098;1937-1942;646-648;1984-1989;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_528;GGTGAGGCCCTGCAGGTCCC;-;chr11;65965903;SART1_528-chr11:65965903;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_529;TCTCCCCACCAGCCATGGGC;+;chr11;65965039;SART1_529-chr11:65965039;intron_variant;-;-;11:65965041-65965046;-;-;-;-;3/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_530;CCTGCTCCAGGAGAAGCAGA;+;chr11;65978840;SART1_530-chr11:65978840;stop_gained;LLQ/LF*;cTGCTCCag/cTGTTTTag;11:65978842-65978847;2312-2317;771-773;2359-2364;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_531;GTGGGCTTGGACACGGTGGT;+;chr11;65967384;SART1_531-chr11:65967384;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_532;GGGGTCCCCGCAGGTGCTGG;+;chr11;65967701;SART1_532-chr11:65967701;missense_variant;GSP/GFS;gGGTCCCcg/gGGTTTTcg;11:65967703-65967708;1454-1459;485-487;1501-1506;12/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_533;TCCAGCAGCCCTAGGGATGG;-;chr11;65977553;SART1_533-chr11:65977553;splice_region_variant,synonymous_variant;LL;CTGCTG/CTGCTA;11:65977565-65977570;1948-1953;650-651;1995-2000;16/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_534;CCCTCCATCCCTAGGGCTGC;+;chr11;65977549;SART1_534-chr11:65977549;intron_variant;-;-;11:65977551-65977556;-;-;-;-;15/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_535;GGGTGAGCACCTGGGCAGCA;+;chr11;65965446;SART1_535-chr11:65965446;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_536;AGGCACGGCCTGGGCAGGCT;+;chr11;65966217;SART1_536-chr11:65966217;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:65966219-65966224;-;-;-;-;8/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_537;GCGGAGAGAAGGAGGCGGCC;+;chr11;65961803;SART1_537-chr11:65961803;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_538;AGAGAAGAGGGTGAGCACCT;+;chr11;65965438;SART1_538-chr11:65965438;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_539;GGAGAAGGAGGTAGTAGTGC;+;chr11;65967306;SART1_539-chr11:65967306;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_540;CTTCTGCTTCTCCTGGAGCA;-;chr11;65978842;SART1_540-chr11:65978842;synonymous_variant;KQK;aAGCAGAag/aAGCAAAag;11:65978854-65978859;2324-2329;775-777;2371-2376;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_541;GTCCGAAGTGGAGGAGGAGA;+;chr11;65967498;SART1_541-chr11:65967498;missense_variant;SEV/FEV;tCCGAAGtg/tTTGAAGtg;11:65967500-65967505;1343-1348;448-450;1390-1395;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_542;GTCCCCGCAGGTGCTGGAGG;+;chr11;65967704;SART1_542-chr11:65967704;missense_variant;SPQ/FLQ;tCCCCGCag/tTTTTGCag;11:65967706-65967711;1457-1462;486-488;1504-1509;12/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_543;CAGTGATGAGGGTGAGGGCC;+;chr11;65967576;SART1_543-chr11:65967576;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_544;GGCGCAGGCACGGCCTGGGC;+;chr11;65966212;SART1_544-chr11:65966212;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:65966214-65966219;977-?;326-?;1024-?;8/20;8/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_545;TGTGCCTCAGCCCCTGCCGT;+;chr11;65967525;SART1_545-chr11:65967525;stop_gained;VPQ/VF*;gTGCCTCag/gTGTTTTag;11:65967527-65967532;1370-1375;457-459;1417-1422;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_546;CTGAGCCCTTGCCATGGAAG;-;chr11;65978623;SART1_546-chr11:65978623;missense_variant;KGS/KSS;aaGGGCTCa/aaAAGCTCa;11:65978635-65978640;2208-2213;736-738;2255-2260;18/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_547;CTCCTCTCCCCACCAGCCAT;+;chr11;65965035;SART1_547-chr11:65965035;intron_variant;-;-;11:65965037-65965042;-;-;-;-;3/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_548;CTACCTCCTTCTCCTTCTTG;-;chr11;65967300;SART1_548-chr11:65967300;missense_variant;KEV/KKI;aaGGAGGTa/aaAAAAATa;11:65967312-65967317;1242-1247;414-416;1289-1294;10/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_549;AGCTGGAACAAGAAGAAGCA;-;chr11;65964056;SART1_549-chr11:65964056;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_550;CAGAGAAGAGGGTGAGCACC;+;chr11;65965437;SART1_550-chr11:65965437;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_551;CATCCTCCTCCCAGCCCCGC;-;chr11;65976430;SART1_551-chr11:65976430;missense_variant;EED/EKN;gaGGAGGAt/gaAAAAAAt;11:65976442-65976447;1620-1625;540-542;1667-1672;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_552;GTGGAGGAAGCAGAGAACTA;-;chr11;65977011;SART1_552-chr11:65977011;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_553;GCTGGAGACCACAGTGCAGA;+;chr11;65977567;SART1_553-chr11:65977567;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_554;CAGCAGCCCTAGGGATGGAG;-;chr11;65977551;SART1_554-chr11:65977551;missense_variant;GLL/ELL;gGGCTGCtg/gAGCTGCtg;11:65977563-65977568;1946-1951;649-651;1993-1998;16/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_555;TCGGGCAGAGGCGGCAGGTG;+;chr11;65965763;SART1_555-chr11:65965763;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_556;AGCGGGAGCTGGAGGAGATC;+;chr11;65966453;SART1_556-chr11:65966453;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_557;GCTGCAGAAGGAGAAGGACC;+;chr11;65965414;SART1_557-chr11:65965414;stop_gained;LQK/L*K;cTGCAGAag/cTGTAGAag;11:65965416-65965421;629-634;210-212;676-681;5/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_558;TGGAGCTCCACCTTCCTCTG;-;chr11;65967676;SART1_558-chr11:65967676;missense_variant;GAP/EAP;gGAGCTCca/gAAGCTCca;11:65967688-65967693;1439-1444;480-482;1486-1491;12/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_559;CGCCCATGGCTGGTGGGGAG;-;chr11;65965040;SART1_559-chr11:65965040;intron_variant;-;-;11:65965052-65965057;-;-;-;-;3/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_560;CGTCCTCCTCCAGCACCTGC;-;chr11;65967710;SART1_560-chr11:65967710;missense_variant;EED/EKN;gaGGAGGAc/gaAAAAAAc;11:65967722-65967727;1473-1478;491-493;1520-1525;12/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_561;CTGAGGGAAGGAGGCCTCTC;-;chr11;65967451;SART1_561-chr11:65967451;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_562;GACAATGATTCTTACCCTCA;+;chr11;65965958;SART1_562-chr11:65965958;missense_variant;TMI/IMI;aCAATGAtt/aTAATGAtt;11:65965960-65965965;812-817;271-273;859-864;7/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_563;CAGCCGCTCCCTCCCCCAGG;+;chr11;65976376;SART1_563-chr11:65976376;intron_variant;-;-;11:65976378-65976383;-;-;-;-;12/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_564;GGTGGGTGCCCTTGGGGATG;+;chr11;65978689;SART1_564-chr11:65978689;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_565;CTTCTCCTGGAGCAGGGCCA;-;chr11;65978836;SART1_565-chr11:65978836;missense_variant;QEK/QKK;cAGGAGAag/cAAAAAAag;11:65978848-65978853;2318-2323;773-775;2365-2370;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_566;CGGCAGGTGAGGCTGCAGCA;+;chr11;65965774;SART1_566-chr11:65965774;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_567;CGAGGAGCAGGAGGAGCTCA;+;chr11;65976547;SART1_567-chr11:65976547;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_568;GACGGCAGGGGCTGAGGCAC;-;chr11;65967526;SART1_568-chr11:65967526;synonymous_variant;LP;CTGCCG/CTGCCA;11:65967538-65967543;1381-1386;461-462;1428-1433;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_569;GCTGCTGCTTCTCCTCGTCC;-;chr11;65976742;SART1_569-chr11:65976742;synonymous_variant;KQQ;aaGCAGCAg/aaGCAACAg;11:65976754-65976759;1845-1850;615-617;1892-1897;14/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_570;CAGGACTTCAAGGAGAAGGA;+;chr11;65977813;SART1_570-chr11:65977813;synonymous_variant;QDF;caGGACTTc/caGGATTTc;11:65977815-65977820;2088-2093;696-698;2135-2140;17/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_571;TGGAGGAGGAGTTCGGGCAG;+;chr11;65965751;SART1_571-chr11:65965751;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_572;CCAGGTGGGCTTGGACACGG;+;chr11;65967380;SART1_572-chr11:65967380;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_573;CCCTGAGCACAGTGGGGCCC;+;chr11;65966501;SART1_573-chr11:65966501;synonymous_variant;LS;CTGAGC/TTGAGC;11:65966503-65966508;1135-1140;379-380;1182-1187;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_574;CTGAGCCTGCAGCCGCAGCT;-;chr11;65966480;SART1_574-chr11:65966480;synonymous_variant;QAQ;cAGGCTCag/cAAGCTCag;11:65966492-65966497;1124-1129;375-377;1171-1176;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_575;GATGAAGAAGCTGGACGAGG;+;chr11;65978665;SART1_575-chr11:65978665;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_576;AGCAGCTGGAGAAGGGACGC;+;chr11;65967751;SART1_576-chr11:65967751;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_577;CCACAGTGCAGAAGGTGGCC;+;chr11;65977575;SART1_577-chr11:65977575;missense_variant;TV/IV;ACAGTG/ATAGTG;11:65977577-65977582;1960-1965;654-655;2007-2012;16/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_578;GTGAGGGCCCGGCCAGGGGG;+;chr11;65967587;SART1_578-chr11:65967587;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_579;CAGGCAAGATGAAGACAGAG;+;chr11;65978640;SART1_579-chr11:65978640;synonymous_variant;GK;GGCAAG/GGTAAG;11:65978642-65978647;2215-2220;739-740;2262-2267;18/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_580;GTCCTCCTCCAGCACCTGCG;-;chr11;65967709;SART1_580-chr11:65967709;missense_variant;EED/EKN;gAGGAGGac/gAAAAAAac;11:65967721-65967726;1472-1477;491-493;1519-1524;12/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_581;CAGGCACGGCCTGGGCAGGC;+;chr11;65966216;SART1_581-chr11:65966216;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:65966218-65966223;981-?;327-?;1028-?;8/20;8/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_582;GGAGGCGGTGGGTGCCCTTG;+;chr11;65978683;SART1_582-chr11:65978683;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_583;GAAGGGTGAGTATGGGGCTG;+;chr11;65964566;SART1_583-chr11:65964566;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_584;AAAGCTGGGGTGAGGGGTCC;+;chr11;65965210;SART1_584-chr11:65965210;synonymous_variant;KLG;aAGCTGGgg/aAGTTGGgg;11:65965212-65965217;548-553;183-185;595-600;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_585;AGGGTGAGGGCCCGGCCAGG;+;chr11;65967584;SART1_585-chr11:65967584;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_586;CTGTGGTCTCCAGCAGCCCT;-;chr11;65977561;SART1_586-chr11:65977561;synonymous_variant;ETT;gaGACCACa/gaAACCACa;11:65977573-65977578;1956-1961;652-654;2003-2008;16/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_587;CCGGCAGCTGCAGAAGGAGA;+;chr11;65965408;SART1_587-chr11:65965408;stop_gained;RQL/R*L;cGGCAGCtg/cGGTAGCtg;11:65965410-65965415;623-628;208-210;670-675;5/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_588;TGCTCACCCTCTTCTCTGCC;-;chr11;65965435;SART1_588-chr11:65965435;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:65965447-65965452;660-?;220-?;707-?;5/20;5/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_589;AGGCGTGCTGCAGGAGGAGG;+;chr11;65966074;SART1_589-chr11:65966074;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_590;CACTGCTCTGTGCTGCCCCC;+;chr11;65966054;SART1_590-chr11:65966054;intron_variant;-;-;11:65966056-65966061;-;-;-;-;7/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_591;GAAGGACCTGGCAGAGAAGA;+;chr11;65965426;SART1_591-chr11:65965426;synonymous_variant;KDL;aAGGACCtg/aAGGATTtg;11:65965428-65965433;641-646;214-216;688-693;5/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_592;CGCAGGCCCCGCCTCCTCAC;-;chr11;65962094;SART1_592-chr11:65962094;intron_variant;-;-;11:65962106-65962111;-;-;-;-;1/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_593;GCGGGGCCGAAGCTGAGGCC;+;chr11;65961983;SART1_593-chr11:65961983;synonymous_variant;GA;GGGGCC/GGGGCT;11:65961985-65961990;205-210;69-70;252-257;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_594;TGGGGTGAGGGGTCCTGGCC;+;chr11;65965215;SART1_594-chr11:65965215;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_595;GTGGGGGCGAGCGCGGGAGC;+;chr11;65961956;SART1_595-chr11:65961956;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_596;AGAAGGACCTGGCAGAGAAG;+;chr11;65965425;SART1_596-chr11:65965425;synonymous_variant;KD;AAGGAC/AAGGAT;11:65965427-65965432;640-645;214-215;687-692;5/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_597;GCCGGGACGACGGCGGCGGC;+;chr11;65961820;SART1_597-chr11:65961820;missense_variant;AGT/AGM;gcCGGGACg/gcTGGGATg;11:65961822-65961827;42-47;14-16;89-94;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_598;AACACAAAAAACACAAGCAC;+;chr11;65961881;SART1_598-chr11:65961881;missense_variant;HK/YK;CACAAA/TATAAA;11:65961883-65961888;103-108;35-36;150-155;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_599;GGGGTGAGGGGTCCTGGCCA;+;chr11;65965216;SART1_599-chr11:65965216;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_600;GGAGCGGGCAGAGAAAAATG;+;chr11;65966128;SART1_600-chr11:65966128;missense_variant;ERA/EWA;gAGCGGGca/gAGTGGGca;11:65966130-65966135;893-898;298-300;940-945;8/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_601;ACTCTGGTGGAGGAGGAGTT;+;chr11;65965744;SART1_601-chr11:65965744;synonymous_variant;TLV;acTCTGGTg/acTTTGGTg;11:65965746-65965751;705-710;235-237;752-757;6/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_602;AGAAGCAGCAGCAGGATGTG;+;chr11;65976750;SART1_602-chr11:65976750;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_603;GCGGGAGCTGGAGGAGATCC;+;chr11;65966454;SART1_603-chr11:65966454;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_604;CTGCAGAAGCAGCTGGAGAA;+;chr11;65967744;SART1_604-chr11:65967744;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_605;GGTGGGCTTGGACACGGTGG;+;chr11;65967383;SART1_605-chr11:65967383;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_606;CCTGCGGGAGCGGGAGCTGG;+;chr11;65966445;SART1_606-chr11:65966445;missense_variant;LRE/LWE;cTGCGGGag/cTGTGGGag;11:65966447-65966452;1079-1084;360-362;1126-1131;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_607;GCGGCAGGTGAGGCTGCAGC;+;chr11;65965773;SART1_607-chr11:65965773;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:65965775-65965780;734-?;245-?;781-?;6/20;6/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_608;GAAGCAGCAGCAGGATGTGA;+;chr11;65976751;SART1_608-chr11:65976751;stop_gained;KQQ/K*Q;aAGCAGCag/aAGTAGCag;11:65976753-65976758;1844-1849;615-617;1891-1896;14/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_609;GAGAAGGTGAGGCTGGGCAT;+;chr11;65967816;SART1_609-chr11:65967816;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_610;AGCGCGGGAGCGGGCGGCGC;+;chr11;65961965;SART1_610-chr11:65961965;synonymous_variant;RG;CGCGGG/CGTGGG;11:65961967-65961972;187-192;63-64;234-239;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_611;CTCATCTTCTTCAGGAGCTG;-;chr11;65978790;SART1_611-chr11:65978790;missense_variant;KM/KI;AAGATG/AAAATA;11:65978802-65978807;2272-2277;758-759;2319-2324;19/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_612;GAGGAGGCGGTGGGTGCCCT;+;chr11;65978681;SART1_612-chr11:65978681;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_613;AGGAGAAGGAGGTAGTAGTG;+;chr11;65967305;SART1_613-chr11:65967305;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_614;GAAGCTGGACGAGGAGGCGG;+;chr11;65978671;SART1_614-chr11:65978671;synonymous_variant;KLD;aAGCTGGac/aAGTTGGac;11:65978673-65978678;2246-2251;749-751;2293-2298;18/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_615;AGGTGAGGCTGGGCATGGGC;+;chr11;65967820;SART1_615-chr11:65967820;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_616;GCTGCAGAAGCAGCTGGAGA;+;chr11;65967743;SART1_616-chr11:65967743;stop_gained;LQK/L*K;cTGCAGAag/cTGTAGAag;11:65967745-65967750;1496-1501;499-501;1543-1548;12/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_617;CGAGAAGGTGAGGCTGGGCA;+;chr11;65967815;SART1_617-chr11:65967815;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_618;GAGCGCGGGAGCGGGCGGCG;+;chr11;65961964;SART1_618-chr11:65961964;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_619;GGCAGGTGAGGCTGCAGCAG;+;chr11;65965775;SART1_619-chr11:65965775;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_620;AGTGGCGGCAGTGGCGGTAG;+;chr11;65961904;SART1_620-chr11:65961904;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_621;CATTCCTTCCGCTTGGAGCA;+;chr11;65966407;SART1_621-chr11:65966407;missense_variant;HSF/HFF;caTTCCTTc/caTTTTTTc;11:65966409-65966414;1041-1046;347-349;1088-1093;9/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_622;GGAGCTGCGGGAGAAGCTGG;+;chr11;65965159;SART1_622-chr11:65965159;synonymous_variant;ELR;gAGCTGCgg/gAGTTGCgg;11:65965161-65965166;497-502;166-168;544-549;4/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_623;CTTCACAATCTCCACCACCT;-;chr11;65976393;SART1_623-chr11:65976393;missense_variant;IVK/IIK;aTTGTGAag/aTTATAAag;11:65976405-65976410;1583-1588;528-530;1630-1635;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_624;GGCGGCCGGGACGACGGCGG;+;chr11;65961816;SART1_624-chr11:65961816;synonymous_variant;AAG;gCGGCCGgg/gCGGCTGgg;11:65961818-65961823;38-43;13-15;85-90;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_625;AGAGGAGCTGCGGGAGAAGC;+;chr11;65965156;SART1_625-chr11:65965156;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_626;CCTCCTCTCCCCACCAGCCA;+;chr11;65965034;SART1_626-chr11:65965034;intron_variant;-;-;11:65965036-65965041;-;-;-;-;3/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_627;CATGGCTGGTGGGGAGAGGA;-;chr11;65965036;SART1_627-chr11:65965036;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_628;GGTGAGGCTGGGCATGGGCA;+;chr11;65967821;SART1_628-chr11:65967821;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_629;CTGGGGGCAGCACAGAGCAG;-;chr11;65966056;SART1_629-chr11:65966056;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_630;AGGTGAGGCTGCAGCAGGGG;+;chr11;65965778;SART1_630-chr11:65965778;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_631;GCGCGGGAGCGGGCGGCGCG;+;chr11;65961966;SART1_631-chr11:65961966;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_632;GGGGCGAGCGCGGGAGCGGG;+;chr11;65961959;SART1_632-chr11:65961959;synonymous_variant;GE;GGCGAG/GGTGAG;11:65961961-65961966;181-186;61-62;228-233;1/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_633;CTCCTTCTCCTCCTCCACTT;-;chr11;65967503;SART1_633-chr11:65967503;missense_variant;EKE/EKK;gAGAAGGag/gAAAAAAag;11:65967515-65967520;1358-1363;453-455;1405-1410;11/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_634;GCTGGAGCTGCAGAAGCAGC;+;chr11;65967737;SART1_634-chr11:65967737;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_635;GCAGGTGCTGGAGGAGGACG;+;chr11;65967710;SART1_635-chr11:65967710;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_636;GGACGAGGAGAAGCAGCAGC;+;chr11;65976742;SART1_636-chr11:65976742;synonymous_variant;DEE;gACGAGGag/gATGAGGag;11:65976744-65976749;1835-1840;612-614;1882-1887;14/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_637;TCTTCACAATCTCCACCACC;-;chr11;65976394;SART1_637-chr11:65976394;missense_variant;IVK/IIK;atTGTGAAg/atTATAAAg;11:65976406-65976411;1584-1589;528-530;1631-1636;13/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_638;GTTCCAGGTGGGCTTGGACA;+;chr11;65967377;SART1_638-chr11:65967377;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:65967379-65967384;1309-?;437-?;1356-?;10/20;10/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_639;GCGGGGCTGGGAGGAGGATG;+;chr11;65976430;SART1_639-chr11:65976430;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_640;CTCCACCACCATCCTGGACG;+;chr11;65977025;SART1_640-chr11:65977025;missense_variant;STT/FIT;tCCACCAcc/tTTATTAcc;11:65977027-65977032;1871-1876;624-626;1918-1923;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_641;CTCGTCCAGGATGGTGGTGG;-;chr11;65977027;SART1_641-chr11:65977027;missense_variant;LDE/LNK;cTGGACGag/cTAAACAag;11:65977039-65977044;1883-1888;628-630;1930-1935;15/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_642;GAAGAAGCTGGACGAGGAGG;+;chr11;65978668;SART1_642-chr11:65978668;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_643;GCAGGAGGAGGAGGACGTGC;+;chr11;65966083;SART1_643-chr11:65966083;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_644;CCACAGCCGCTCCCTCCCCC;+;chr11;65976373;SART1_644-chr11:65976373;intron_variant;-;-;11:65976375-65976380;-;-;-;-;12/19;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_645;GGTGCTGGAGGAGGACGAGG;+;chr11;65967713;SART1_645-chr11:65967713;synonymous_variant;VLE;gTGCTGGag/gTGTTGGag;11:65967715-65967720;1466-1471;489-491;1513-1518;12/20;-;SART1;ENST00000312397.10;ENSG00000175467;NM_005146.5
SART1_646;GGCGGCAGTGGCGGTAGCGG;+;chr11;65961907;SART1_646-chr11:65961907;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_647;CTGGGGGAGGGAGCGGCTGT;-;chr11;65976375;SART1_647-chr11:65976375;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SART1_648;GGAGGAGGACGAGGCGGAGC;+;chr11;65967719;SART1_648-chr11:65967719;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SART1;NA;NA;NA
SF1_1;ATCATGCCGGCGGAACCAGG;+;chr11;64765951;SF1_1-chr11:64765951;missense_variant;GM/SI;GGCATG/AGCATA;11:64765953-64765958;1780-1785;594-595;2118-2123;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_2;GGTAGTCGTCGTATCTGGGG;+;chr11;64766142;SF1_2-chr11:64766142;synonymous_variant;TTT;aCGACTAcc/aCAACTAcc;11:64766144-64766149;1589-1594;530-532;1927-1932;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_3;CCTGTTATCGTCTTCCCGAA;+;chr11;64769222;SF1_3-chr11:64769222;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_4;CGGTCGCCATGGCGCCCCCG;+;chr11;64778383;SF1_4-chr11:64778383;start_lost;MAT/IAT;atGGCGACc/atAGCAACc;11:64778385-64778390;3-8;1-3;341-346;1/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_5;GGCGGCATCATGCCCATAGG;+;chr11;64767043;SF1_5-chr11:64767043;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_6;GGCGGCGGCATCATGCCCAT;+;chr11;64767040;SF1_6-chr11:64767040;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_7;CGCTATTGTAGATGGGCTCA;+;chr11;64770377;SF1_7-chr11:64770377;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_8;TACATCATGCCGGCGGAACC;+;chr11;64765948;SF1_8-chr11:64765948;missense_variant;MM/II;ATGATG/ATAATA;11:64765950-64765955;1783-1788;595-596;2121-2126;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_9;CAACGGCGTGGCGTTCGCTC;+;chr11;64778363;SF1_9-chr11:64778363;synonymous_variant;TPL;aCGCCGTtg/aCGCCATtg;11:64778365-64778370;23-28;8-10;361-366;1/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_10;CTCGCTTAAATGGGACCCTT;-;chr11;64769240;SF1_10-chr11:64769240;missense_variant;RL/CL;CGCTTA/TGTTTA;11:64769252-64769257;745-750;249-250;1083-1088;7/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_11;GCCGCGTAAGGACCAGCAGC;-;chr11;64778011;SF1_11-chr11:64778011;intron_variant;-;-;11:64778023-64778028;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_12;CGGGAGTTGGCTCGCTTAAA;-;chr11;64769250;SF1_12-chr11:64769250;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_13;TGTTCTCGAGTAAGTCCAGG;+;chr11;64776515;SF1_13-chr11:64776515;missense_variant;RE/QK;CGAGAA/CAAAAA;11:64776517-64776522;136-141;46-47;474-479;2/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_14;CGGGGCATACATCATGCCGG;+;chr11;64765941;SF1_14-chr11:64765941;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_15;ACCTGTTATCGTCTTCCCGA;+;chr11;64769221;SF1_15-chr11:64769221;missense_variant,splice_region_variant;DNR/DNK;gaTAACAGg/gaTAACAAg;11:64769223-64769228;774-779;258-260;1112-1117;7/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_16;ACGACTACCACCACGAGCGC;-;chr11;64766131;SF1_16-chr11:64766131;missense_variant;TTT/TII;acGACTACc/acGATTATc;11:64766143-64766148;1590-1595;530-532;1928-1933;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_17;GCCACGCCGTTGGGTAAGCT;-;chr11;64778355;SF1_17-chr11:64778355;missense_variant;ATP/AML;gcCACGCCg/gcTATGCTg;11:64778367-64778372;21-26;7-9;359-364;1/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_18;ACGCGCTGGTAGAGCGGCGG;+;chr11;64778061;SF1_18-chr11:64778061;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_19;CGGAGCGAACGCCACGCCGT;-;chr11;64778365;SF1_19-chr11:64778365;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_20;CTGTGCGCAGTTTACGAGTC;+;chr11;64773464;SF1_20-chr11:64773464;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_21;GCATCTTCCGTAGATCATTC;+;chr11;64769275;SF1_21-chr11:64769275;synonymous_variant;RKM;cgGAAGATg/cgAAAAATg;11:64769277-64769282;720-725;240-242;1058-1063;7/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_22;TTTTGCGGGTGCGGAACTCT;+;chr11;64770335;SF1_22-chr11:64770335;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_23;GGAGCGAACGCCACGCCGTT;-;chr11;64778364;SF1_23-chr11:64778364;missense_variant;GAN/GVN;ggAGCGAAc/ggAGTGAAc;11:64778376-64778381;12-17;4-6;350-355;1/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_24;CTGGTCCTTACGCGGCGGCT;+;chr11;64778015;SF1_24-chr11:64778015;intron_variant;-;-;11:64778017-64778022;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_25;CGCCACGCCGTTGGGTAAGC;-;chr11;64778356;SF1_25-chr11:64778356;missense_variant;ATP/AMP;gCCACGCcg/gCTATGCcg;11:64778368-64778373;20-25;7-9;358-363;1/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_26;TCCGGTCGCCATGGCGCCCC;+;chr11;64778381;SF1_26-chr11:64778381;missense_variant;ATG/ATR;gCGACCGga/gCAACCAga;11:64778383-64778388;5-10;2-4;343-348;1/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_27;GGTGGTAGTCGTCGTATCTG;+;chr11;64766139;SF1_27-chr11:64766139;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_28;GGCGTTCGCTCCGGTCGCCA;+;chr11;64778372;SF1_28-chr11:64778372;synonymous_variant;ANA;gCGAACGcc/gCAAACGcc;11:64778374-64778379;14-19;5-7;352-357;1/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_29;CAGATTACAAGTAAGCGGAG;-;chr11;64770246;SF1_29-chr11:64770246;synonymous_variant;DY;GATTAC/GATTAT;11:64770258-64770263;382-387;128-129;720-725;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_30;AGCCCATCTACAATAGCGAG;-;chr11;64770375;SF1_30-chr11:64770375;missense_variant;PI/LI;CCCATC/CTTATT;11:64770387-64770392;253-258;85-86;591-596;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_31;GGCTGCTGGTCCTTACGCGG;+;chr11;64778010;SF1_31-chr11:64778010;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_32;CTGACTCGTAAACTGCGCAC;-;chr11;64773466;SF1_32-chr11:64773466;missense_variant;LTR/LIC;ctGACTCGt/ctGATTTGt;11:64773478-64773483;183-188;61-63;521-526;3/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_33;GACCGCGGCCTTCCCCTTCG;-;chr11;64778197;SF1_33-chr11:64778197;intron_variant;-;-;11:64778209-64778214;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_34;GACACGCGCTGGTAGAGCGG;+;chr11;64778058;SF1_34-chr11:64778058;intron_variant;-;-;11:64778060-64778065;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_35;TACCACGGCATGCATGGAGG;-;chr11;64767759;SF1_35-chr11:64767759;missense_variant;YHG/YYG;taCCACGGc/taTTATGGc;11:64767771-64767776;1137-1142;379-381;1475-1480;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_36;GGCGACACGCGCTGGTAGAG;+;chr11;64778055;SF1_36-chr11:64778055;intron_variant;-;-;11:64778057-64778062;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_37;TCCGCTTACTTGTAATCTGC;+;chr11;64770247;SF1_37-chr11:64770247;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:64770249-64770254;-;-;-;-;4/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_38;ACCTCCATGCATGCCGTGGT;+;chr11;64767758;SF1_38-chr11:64767758;missense_variant;HGG/HKS;cATGGAGgt/cATAAAAgt;11:64767760-64767765;1148-1153;383-385;1486-1491;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_39;CGGCCCTACCACGGCATGCA;-;chr11;64767765;SF1_39-chr11:64767765;missense_variant;RPY/RLY;cgGCCCTAc/cgGCTTTAc;11:64767777-64767782;1131-1136;377-379;1469-1474;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_40;TCTACGGAAGATGCAGCTTC;-;chr11;64769269;SF1_40-chr11:64769269;missense_variant;LRK/LWK;cTACGGAag/cTATGGAag;11:64769281-64769286;716-721;239-241;1054-1059;7/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_41;TGGTCCTTACGCGGCGGCTG;+;chr11;64778016;SF1_41-chr11:64778016;intron_variant;-;-;11:64778018-64778023;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_42;TCGCTTAAATGGGACCCTTC;-;chr11;64769239;SF1_42-chr11:64769239;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_43;CGTAGATCATTCTGGTCCTC;+;chr11;64769283;SF1_43-chr11:64769283;missense_variant;DL/NL;GATCTA/AATCTA;11:64769285-64769290;712-717;238-239;1050-1055;7/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_44;GGCTCGGGCCATCGCCGCCG;+;chr11;64765487;SF1_44-chr11:64765487;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765489-64765494;-;-;2582-2587;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_45;GAGTCTCGATACCCTGCTTC;+;chr11;64769305;SF1_45-chr11:64769305;missense_variant;IET/IKT;atCGAGACt/atCAAAACt;11:64769307-64769312;690-695;230-232;1028-1033;7/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_46;GTGGCGGGCATGCCGCCCTT;-;chr11;64765861;SF1_46-chr11:64765861;missense_variant;VAG/VVG;gtGGCGGGc/gtGGTGGGc;11:64765873-64765878;1860-1865;620-622;2198-2203;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_47;TGGTGGTAGTCGTCGTATCT;+;chr11;64766138;SF1_47-chr11:64766138;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_48;GGGAGTTGGCTCGCTTAAAT;-;chr11;64769249;SF1_48-chr11:64769249;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_49;CTTCCCCTCGCTATTGTAGA;+;chr11;64770369;SF1_49-chr11:64770369;missense_variant;EGK/EKK;gAGGGGAag/gAAAAAAag;11:64770371-64770376;269-274;90-92;607-612;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_50;GTGGTGGTAGTCGTCGTATC;+;chr11;64766137;SF1_50-chr11:64766137;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_51;GCCCGGCTCGAAGCCTCCTT;+;chr11;64778300;SF1_51-chr11:64778300;intron_variant;-;-;11:64778302-64778307;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_52;GCTGGTCCTTACGCGGCGGC;+;chr11;64778014;SF1_52-chr11:64778014;intron_variant;-;-;11:64778016-64778021;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_53;TTGTTCTCGAGTAAGTCCAG;+;chr11;64776514;SF1_53-chr11:64776514;missense_variant;REQ/QKQ;cGAGAACaa/cAAAAACaa;11:64776516-64776521;137-142;46-48;475-480;2/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_54;AAGTTAGAAGGGTCCATGGG;+;chr11;64765903;SF1_54-chr11:64765903;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_55;TACCTGGGAAGTACGCCTGT;-;chr11;64767227;SF1_55-chr11:64767227;synonymous_variant;YLG;taCCTGGGa/taTTTGGGa;11:64767239-64767244;1350-1355;450-452;1688-1693;11/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_56;ATGCCAAGATTATGATCCGG;-;chr11;64769555;SF1_56-chr11:64769555;synonymous_variant;AK;GCCAAG/GCTAAG;11:64769567-64769572;517-522;173-174;855-860;6/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_57;TGCAGATTACAAGTAAGCGG;-;chr11;64770248;SF1_57-chr11:64770248;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_58;CCCGGCTGCTGGTCCTTACG;+;chr11;64778007;SF1_58-chr11:64778007;intron_variant;-;-;11:64778009-64778014;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_59;ACTTACTTACCCATTGGAGG;+;chr11;64767561;SF1_59-chr11:64767561;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:64767563-64767568;-;-;-;-;10/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_60;GCGGCATCATACCTGTGGAC;+;chr11;64767068;SF1_60-chr11:64767068;missense_variant;MMP/IIP;atGATGCCg/atAATACCg;11:64767070-64767075;1407-1412;469-471;1745-1750;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_61;TTAATAGGATCTTAAGACCC;-;chr11;64769117;SF1_61-chr11:64769117;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_62;TGAGGACTTTCCGCGCCCAT;-;chr11;64765460;SF1_62-chr11:64765460;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765472-64765477;-;-;2599-2604;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_63;CTTGTTCTCGAGTAAGTCCA;+;chr11;64776513;SF1_63-chr11:64776513;missense_variant;REQ/RKQ;cgAGAACAa/cgAAAACAa;11:64776515-64776520;138-143;46-48;476-481;2/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_64;ACCACCACCACCGATGAACC;-;chr11;64767613;SF1_64-chr11:64767613;missense_variant;PPP/LLS;cCACCACca/cTATTATca;11:64767625-64767630;1283-1288;428-430;1621-1626;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_65;TCTACAATAGCGAGGGGAAG;-;chr11;64770369;SF1_65-chr11:64770369;synonymous_variant;YN;TACAAT/TATAAT;11:64770381-64770386;259-264;87-88;597-602;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_66;GTTCCGCACCCGCAAAAAGC;-;chr11;64770332;SF1_66-chr11:64770332;missense_variant;FRT/FCT;tTCCGCAcc/tTTTGCAcc;11:64770344-64770349;296-301;99-101;634-639;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_67;ATGATGCCGCCACCACCTAT;-;chr11;64767058;SF1_67-chr11:64767058;missense_variant;MMP/MML;atGATGCCg/atGATGCTg;11:64767070-64767075;1407-1412;469-471;1745-1750;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_68;ACCACCACGAGCGCTGGCAC;-;chr11;64766125;SF1_68-chr11:64766125;missense_variant;TTT/TIM;acCACCACg/acTATTATg;11:64766137-64766142;1596-1601;532-534;1934-1939;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_69;CCTCCATGCATGCCGTGGTA;+;chr11;64767759;SF1_69-chr11:64767759;missense_variant;HG/HK;CATGGA/CATAAA;11:64767761-64767766;1147-1152;383-384;1485-1490;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_70;GACACTTACTTACCCATTGG;+;chr11;64767558;SF1_70-chr11:64767558;intron_variant;-;-;11:64767560-64767565;-;-;-;-;10/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_71;CGTCAAAAAGGCAGTGGAAC;-;chr11;64769428;SF1_71-chr11:64769428;synonymous_variant;VKK;gTCAAAAag/gTTAAAAag;11:64769440-64769445;644-649;215-217;982-987;6/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_72;CCCCATCGAGCCCACGGGCG;+;chr11;64778222;SF1_72-chr11:64778222;intron_variant;-;-;11:64778224-64778229;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_73;AGCCCCACAAAGTTGATTTC;+;chr11;64769979;SF1_73-chr11:64769979;missense_variant;VG/IK;GTGGGG/ATAAAG;11:64769981-64769986;457-462;153-154;795-800;5/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_74;TGAGCCCATCTACAATAGCG;-;chr11;64770377;SF1_74-chr11:64770377;missense_variant;EPI/EFI;gAGCCCAtc/gAGTTTAtc;11:64770389-64770394;251-256;84-86;589-594;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_75;AATGCCAAGATTATGATCCG;-;chr11;64769556;SF1_75-chr11:64769556;missense_variant;NAK/NVK;aaTGCCAAg/aaTGTTAAg;11:64769568-64769573;516-521;172-174;854-859;6/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_76;GATCCTGGCGGCCCGGTTTG;+;chr11;64765515;SF1_76-chr11:64765515;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765517-64765522;-;-;2554-2559;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_77;GCCCAGCTTACCCAACGGCG;+;chr11;64778351;SF1_77-chr11:64778351;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:64778353-64778358;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_78;TAGACCAGCAGTTACTCACC;+;chr11;64769945;SF1_78-chr11:64769945;intron_variant;-;-;11:64769947-64769952;-;-;-;-;5/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_79;CAGTGTGTACCAAGTGTGGA;-;chr11;64769060;SF1_79-chr11:64769060;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_80;GTACCTGGGAAGTACGCCTG;-;chr11;64767228;SF1_80-chr11:64767228;synonymous_variant;YLG;tACCTGGga/tATTTGGga;11:64767240-64767245;1349-1354;450-452;1687-1692;11/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_81;AAGATTATGATCCGGGGGAA;-;chr11;64769550;SF1_81-chr11:64769550;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_82;TCCTTACGCGGCGGCTGGGG;+;chr11;64778019;SF1_82-chr11:64778019;intron_variant;-;-;11:64778021-64778026;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_83;GCCCCCATCGAGCCCACGGG;+;chr11;64778220;SF1_83-chr11:64778220;intron_variant;-;-;11:64778222-64778227;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_84;TTTCCCCCGGATCATAATCT;+;chr11;64769549;SF1_84-chr11:64769549;missense_variant;RGK/QKK;cGGGGGAaa/cAAAAAAaa;11:64769551-64769556;533-538;178-180;871-876;6/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_85;TTTGCGGGTGCGGAACTCTC;+;chr11;64770336;SF1_85-chr11:64770336;missense_variant;TRK/THK;aCCCGCAaa/aCCCACAaa;11:64770338-64770343;302-307;101-103;640-645;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_86;TATGATGCCGCCACCACCTA;-;chr11;64767059;SF1_86-chr11:64767059;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_87;CCGGTCGCCATGGCGCCCCC;+;chr11;64778382;SF1_87-chr11:64778382;synonymous_variant;AT;GCGACC/GCAACC;11:64778384-64778389;4-9;2-3;342-347;1/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_88;GGGTCTTAAGATCCTATTAA;+;chr11;64769117;SF1_88-chr11:64769117;missense_variant;LRP/LKP;tTAAGACcc/tTAAAACcc;11:64769119-64769124;785-790;262-264;1123-1128;8/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_89;TGGCGGGCATGCCGCCCTTC;-;chr11;64765860;SF1_89-chr11:64765860;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_90;GGGGTCTATCGCCTGCATCA;-;chr11;64767200;SF1_90-chr11:64767200;synonymous_variant;GVY;ggGGTCTAt/ggGGTTTAt;11:64767212-64767217;1377-1382;459-461;1715-1720;11/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_91;ACTTAGCAGGACATTGGAAC;+;chr11;64767275;SF1_91-chr11:64767275;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_92;ATCTACGGAAGATGCAGCTT;-;chr11;64769270;SF1_92-chr11:64769270;missense_variant;LR/LW;CTACGG/TTATGG;11:64769282-64769287;715-720;239-240;1053-1058;7/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_93;CGCCCATTGGTGACCCTTCC;-;chr11;64765447;SF1_93-chr11:64765447;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765459-64765464;-;-;2612-2617;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_94;CGCCCACCCTGGATGAATTC;-;chr11;64767801;SF1_94-chr11:64767801;missense_variant;RPP/RLF;cgCCCACCc/cgCTTATTc;11:64767813-64767818;1095-1100;365-367;1433-1438;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_95;AGTCCAGGGGGAATAACTGT;+;chr11;64776527;SF1_95-chr11:64776527;missense_variant;PG/PK;CCTGGA/CCTAAA;11:64776529-64776534;124-129;42-43;462-467;2/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_96;GAGCCCATCTACAATAGCGA;-;chr11;64770376;SF1_96-chr11:64770376;missense_variant;EPI/ELI;gaGCCCATc/gaGCTTATc;11:64770388-64770393;252-257;84-86;590-595;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_97;GACCACCTCCATGCATGCCG;+;chr11;64767754;SF1_97-chr11:64767754;missense_variant;GGG/GNN;ggAGGTGGt/ggAAATAAt;11:64767756-64767761;1152-1157;384-386;1490-1495;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_98;GCATCATACCTGTGGACAGG;+;chr11;64767071;SF1_98-chr11:64767071;missense_variant;GMM/GIM;ggTATGATg/ggTATAATg;11:64767073-64767078;1404-1409;468-470;1742-1747;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_99;AGATTATGATCCGGGGGAAA;-;chr11;64769549;SF1_99-chr11:64769549;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_100;TCAGAGAGTCGGCCCTACCA;-;chr11;64767774;SF1_100-chr11:64767774;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_101;GGCATCATGCCCATAGGTGG;+;chr11;64767046;SF1_101-chr11:64767046;missense_variant;MM/IM;ATGATG/ATAATG;11:64767048-64767053;1429-1434;477-478;1767-1772;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_102;TACAAGTAAGCGGAGGGGCT;-;chr11;64770241;SF1_102-chr11:64770241;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:64770253-64770258;387-?;129-?;725-?;4/13;4/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_103;ATGCCGGCGGAACCAGGCGG;+;chr11;64765954;SF1_103-chr11:64765954;missense_variant;AG/AS;GCCGGC/GCCAGC;11:64765956-64765961;1777-1782;593-594;2115-2120;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_104;TTCCCCTCGCTATTGTAGAT;+;chr11;64770370;SF1_104-chr11:64770370;missense_variant;EG/KK;GAGGGG/AAAAAA;11:64770372-64770377;268-273;90-91;606-611;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_105;TCTTGTTCTCGAGTAAGTCC;+;chr11;64776512;SF1_105-chr11:64776512;missense_variant;EQ/KQ;GAACAA/AAACAA;11:64776514-64776519;139-144;47-48;477-482;2/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_106;CCCGGCTCGAAGCCTCCTTT;+;chr11;64778301;SF1_106-chr11:64778301;intron_variant;-;-;11:64778303-64778308;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_107;GGATCCTGGCGGCCCGGTTT;+;chr11;64765514;SF1_107-chr11:64765514;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765516-64765521;-;-;2555-2560;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_108;CCCTGTGCCAGCGCTCGTGG;+;chr11;64766121;SF1_108-chr11:64766121;missense_variant;GTG/GTR;gGCACAGgg/gGCACAAgg;11:64766123-64766128;1610-1615;537-539;1948-1953;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_109;TCGCTATTGTAGATGGGCTC;+;chr11;64770376;SF1_109-chr11:64770376;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_110;TGGTGGCGGCATCATACCTG;+;chr11;64767063;SF1_110-chr11:64767063;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_111;ACCTGCAGATTACAAGTAAG;-;chr11;64770251;SF1_111-chr11:64770251;missense_variant;PAD/LAD;cCTGCAGat/cTTGCAGat;11:64770263-64770268;377-382;126-128;715-720;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_112;TTCCATCAAGATCAGTACCT;-;chr11;64767242;SF1_112-chr11:64767242;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:64767254-64767259;-;-;-;-;10/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_113;GGAAGGGTCACCAATGGGCG;+;chr11;64765447;SF1_113-chr11:64765447;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_114;TCCCCCCTAACCCTGAGGAC;-;chr11;64773432;SF1_114-chr11:64773432;missense_variant;PP/FF;CCCCCT/TTTTTT;11:64773444-64773449;217-222;73-74;555-560;3/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_115;GATGCAAGGCAACCCCACTA;-;chr11;64766042;SF1_115-chr11:64766042;stop_gained;MQG/M*G;aTGCAAGgc/aTGTAAGgc;11:64766054-64766059;1679-1684;560-562;2017-2022;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_116;TTTGACGTTCTCCATTGTAT;+;chr11;64769441;SF1_116-chr11:64769441;missense_variant;NVK/NIK;aACGTCAaa/aACATCAaa;11:64769443-64769448;641-646;214-216;979-984;6/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_117;CCATTGTATTGGCAGTAACC;+;chr11;64769452;SF1_117-chr11:64769452;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_118;GCCCAAAGGAGGCTTCGAGC;-;chr11;64778305;SF1_118-chr11:64778305;intron_variant;-;-;11:64778317-64778322;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_119;GTGAGTAACTGCTGGTCTAT;-;chr11;64769944;SF1_119-chr11:64769944;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_120;CCATTGGGGTTGTGCTGCAT;+;chr11;64767657;SF1_120-chr11:64767657;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_121;AACTTTGTGGGGCTGCTCAT;-;chr11;64769973;SF1_121-chr11:64769973;synonymous_variant;NFV;aaCTTTGTg/aaTTTTGTg;11:64769985-64769990;453-458;151-153;791-796;5/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_122;TTATCACTCACACGTGTTGC;+;chr11;64770027;SF1_122-chr11:64770027;missense_variant;SD/NN;AGTGAT/AATAAT;11:64770029-64770034;409-414;137-138;747-752;5/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_123;ATCGAGCCCACGGGCGGGGG;+;chr11;64778226;SF1_123-chr11:64778226;intron_variant;-;-;11:64778228-64778233;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_124;TCGAAGCCTCCTTTGGGCCC;+;chr11;64778307;SF1_124-chr11:64778307;intron_variant;-;-;11:64778309-64778314;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_125;CATTGTATTGGCAGTAACCA;+;chr11;64769453;SF1_125-chr11:64769453;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_126;GCAATGCCAAGATTATGATC;-;chr11;64769558;SF1_126-chr11:64769558;synonymous_variant;NA;AATGCC/AATGCT;11:64769570-64769575;514-519;172-173;852-857;6/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_127;GCTCGGGCCATCGCCGCCGC;+;chr11;64765488;SF1_127-chr11:64765488;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765490-64765495;-;-;2581-2586;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_128;GCAGGGTATCGAGACTCCAG;-;chr11;64769302;SF1_128-chr11:64769302;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_129;CGAACCATCCTGTCCACCAG;+;chr11;64765403;SF1_129-chr11:64765403;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765405-64765410;-;-;2666-2671;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_130;GTACCCAGAAATCAACTTTG;-;chr11;64769986;SF1_130-chr11:64769986;missense_variant;YPE/YLE;tACCCAGaa/tATTTAGaa;11:64769998-64770003;440-445;147-149;778-783;5/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_131;GGGCCAGAATTCATCCAGGG;+;chr11;64767795;SF1_131-chr11:64767795;missense_variant;SG/SS;TCTGGC/TCTAGC;11:64767797-64767802;1111-1116;371-372;1449-1454;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_132;AAGTACGCCTGTGGGCTCTG;-;chr11;64767219;SF1_132-chr11:64767219;missense_variant;STP/SMP;aGTACGCct/aGTATGCct;11:64767231-64767236;1358-1363;453-455;1696-1701;11/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_133;GGTAGGGCCGACTCTCTGAA;+;chr11;64767775;SF1_133-chr11:64767775;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_134;ATTCTGGCCCTTCAGAGAGT;-;chr11;64767785;SF1_134-chr11:64767785;missense_variant;SG/FG;TCTGGC/TTTGGC;11:64767797-64767802;1111-1116;371-372;1449-1454;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_135;AAACAAGTCTAGTTCTGTGG;+;chr11;64765810;SF1_135-chr11:64765810;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765812-64765817;-;-;2259-2264;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_136;CTCGATGGGGGCCCTGACCG;-;chr11;64778212;SF1_136-chr11:64778212;intron_variant;-;-;11:64778224-64778229;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_137;TATCGCCTGCATCAAGGAAA;-;chr11;64767194;SF1_137-chr11:64767194;missense_variant;YRL/YCL;taTCGCCTg/taTTGCTTg;11:64767206-64767211;1383-1388;461-463;1721-1726;11/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_138;AACCTGTCCTCAGGGTTAGG;+;chr11;64773427;SF1_138-chr11:64773427;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:64773429-64773434;232-?;78-?;570-?;3/13;3/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_139;CACCTCCACCGGTGAGCCTG;-;chr11;64768097;SF1_139-chr11:64768097;missense_variant;PP/FL;CCTCCA/TTTTTA;11:64768109-64768114;1060-1065;354-355;1398-1403;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_140;GCGGAAAGTCCTCACTCTCA;+;chr11;64765466;SF1_140-chr11:64765466;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_141;GTTATTTTTGTGGACGGAAT;-;chr11;64765369;SF1_141-chr11:64765369;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_142;TACGAGGCGCCGGGGGACGG;+;chr11;64778106;SF1_142-chr11:64778106;intron_variant;-;-;11:64778108-64778113;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_143;GAAGTACGCCTGTGGGCTCT;-;chr11;64767220;SF1_143-chr11:64767220;missense_variant;ST/SM;AGTACG/AGTATG;11:64767232-64767237;1357-1362;453-454;1695-1700;11/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_144;GCTTTATCCTGAGCTGACTG;+;chr11;64768254;SF1_144-chr11:64768254;missense_variant;DK/NK;GATAAA/AATAAA;11:64768256-64768261;913-918;305-306;1251-1256;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_145;CTTACTTACCCATTGGAGGA;+;chr11;64767562;SF1_145-chr11:64767562;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:64767564-64767569;-;-;-;-;10/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_146;CTCGGGCCATCGCCGCCGCG;+;chr11;64765489;SF1_146-chr11:64765489;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765491-64765496;-;-;2580-2585;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_147;CGACTCACCTCCTCCGCCGC;+;chr11;64777979;SF1_147-chr11:64777979;intron_variant;-;-;11:64777981-64777986;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_148;TCTTCTATCTGCAGTTGCAC;+;chr11;64773487;SF1_148-chr11:64773487;missense_variant;IE/IK;ATAGAA/ATAAAA;11:64773489-64773494;172-177;58-59;510-515;3/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_149;GGAATAACTGTAGGCATTCC;+;chr11;64776536;SF1_149-chr11:64776536;missense_variant;VI/II;GTTATT/ATTATT;11:64776538-64776543;115-120;39-40;453-458;2/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_150;GCAGATTACAAGTAAGCGGA;-;chr11;64770247;SF1_150-chr11:64770247;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_151;AACGGGAGTCTGTTTCCCAC;-;chr11;64770411;SF1_151-chr11:64770411;intron_variant;-;-;11:64770423-64770428;-;-;-;-;3/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_152;AGAGATGGTTGCACTCAATC;-;chr11;64770284;SF1_152-chr11:64770284;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_153;ATGCCTACAGTTATTCCCCC;-;chr11;64776533;SF1_153-chr11:64776533;missense_variant;MPT/MLI;atGCCTACa/atGCTTATa;11:64776545-64776550;108-113;36-38;446-451;2/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_154;CTGGTAGAGCGGCGGCGGAG;+;chr11;64778066;SF1_154-chr11:64778066;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_155;CCCATCGAGCCCACGGGCGG;+;chr11;64778223;SF1_155-chr11:64778223;intron_variant;-;-;11:64778225-64778230;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_156;CAACCTGTCCTCAGGGTTAG;+;chr11;64773426;SF1_156-chr11:64773426;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:64773428-64773433;233-?;78-?;571-?;3/13;3/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_157;TGGTAGGGCCGACTCTCTGA;+;chr11;64767774;SF1_157-chr11:64767774;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_158;GGGCCCTGGTTCATCGGTGG;+;chr11;64767606;SF1_158-chr11:64767606;missense_variant;QG/QS;CAGGGC/CAAAGC;11:64767608-64767613;1300-1305;434-435;1638-1643;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_159;CGAAGGGGAAGGCCGCGGTC;+;chr11;64778197;SF1_159-chr11:64778197;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_160;GCCCCCGCCCGTGGGCTCGA;-;chr11;64778227;SF1_160-chr11:64778227;intron_variant;-;-;11:64778239-64778244;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_161;GGGATCCTGGCGGCCCGGTT;+;chr11;64765513;SF1_161-chr11:64765513;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765515-64765520;-;-;2556-2561;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_162;TCTCCCCAAACCGGGCCGCC;-;chr11;64765521;SF1_162-chr11:64765521;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765533-64765538;-;-;2538-2543;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_163;GCCGAACCATCCTGTCCACC;+;chr11;64765401;SF1_163-chr11:64765401;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765403-64765408;-;-;2668-2673;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_164;GCTGGTAGAGCGGCGGCGGA;+;chr11;64778065;SF1_164-chr11:64778065;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_165;GGGGTTGCCTTGCATCTGAG;+;chr11;64766046;SF1_165-chr11:64766046;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_166;CATTACCCAGCCTGACAGGT;-;chr11;64767695;SF1_166-chr11:64767695;missense_variant;LP/LF;TTACCC/TTATTT;11:64767707-64767712;1201-1206;401-402;1539-1544;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_167;GGAGCTGGAGGCATCCCGAA;+;chr11;64765843;SF1_167-chr11:64765843;missense_variant;PA/PT;CCAGCT/CCAACT;11:64765845-64765850;1888-1893;630-631;2226-2231;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_168;CGCCAACAACCCACCTCCAC;-;chr11;64768108;SF1_168-chr11:64768108;synonymous_variant;ANN;gCCAACAac/gCTAATAac;11:64768120-64768125;1049-1054;350-352;1387-1392;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_169;TGCCTGGAAGGGTCACCAAT;+;chr11;64765442;SF1_169-chr11:64765442;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765444-64765449;-;-;2627-2632;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_170;TGGGGGCCCTGGTTCATCGG;+;chr11;64767603;SF1_170-chr11:64767603;missense_variant;GP/SP;GGCCCC/AGCCCC;11:64767605-64767610;1303-1308;435-436;1641-1646;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_171;GCCATGGCGCCCCCGGGGAC;+;chr11;64778388;SF1_171-chr11:64778388;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;11:64778390-64778395;?-3;?-1;336-341;1/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_172;CAGAGGCGGCTGGACCCCGG;+;chr11;64766007;SF1_172-chr11:64766007;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_173;GCGGCGGGTACGAGGCGCCG;+;chr11;64778098;SF1_173-chr11:64778098;intron_variant;-;-;11:64778100-64778105;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_174;ACTTTGTGGGGCTGCTCATC;-;chr11;64769972;SF1_174-chr11:64769972;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_175;CCCCCATCGAGCCCACGGGC;+;chr11;64778221;SF1_175-chr11:64778221;intron_variant;-;-;11:64778223-64778228;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_176;ACAAAGTTAGAAGGGTCCAT;+;chr11;64765900;SF1_176-chr11:64765900;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_177;TGAAGGGCCAGAATTCATCC;+;chr11;64767791;SF1_177-chr11:64767791;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_178;AGGACGAGGTGCGCTGGCCA;+;chr11;64768136;SF1_178-chr11:64768136;missense_variant;PRP/PHP;cCTCGTCct/cCTCATCct;11:64768138-64768143;1031-1036;344-346;1369-1374;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_179;CAGCAACGCCCCTGGTGGAC;-;chr11;64765414;SF1_179-chr11:64765414;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765426-64765431;-;-;2645-2650;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_180;CAGGTATGTGATCAGTTTAA;-;chr11;64769206;SF1_180-chr11:64769206;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_181;AGTCAGCTCAGGATAAAGCA;-;chr11;64768253;SF1_181-chr11:64768253;missense_variant;SA/LA;TCAGCT/TTAGCT;11:64768265-64768270;904-909;302-303;1242-1247;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_182;ACTTTGCTGCCATGGCAAGG;+;chr11;64766898;SF1_182-chr11:64766898;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_183;GGGCATCCCCCCTAACCCTG;-;chr11;64773437;SF1_183-chr11:64773437;missense_variant;GIP/GIS;gGCATCCcc/gGCATTTcc;11:64773449-64773454;212-217;71-73;550-555;3/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_184;AAACTGCGCACAGGAGACCT;-;chr11;64773457;SF1_184-chr11:64773457;synonymous_variant;KLR;aaACTGCGc/aaATTGCGc;11:64773469-64773474;192-197;64-66;530-535;3/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_185;GGGGGGCCCAGCTTACCCAA;+;chr11;64778346;SF1_185-chr11:64778346;intron_variant;-;-;11:64778348-64778353;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_186;GCACAGGGTCCATCCCGCCA;-;chr11;64766109;SF1_186-chr11:64766109;missense_variant;TG/IG;ACAGGG/ATAGGG;11:64766121-64766126;1612-1617;538-539;1950-1955;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_187;AGCTCAGGATAAAGCACGGA;-;chr11;64768249;SF1_187-chr11:64768249;stop_gained;AQD/A*D;gCTCAGGat/gCTTAGGat;11:64768261-64768266;908-913;303-305;1246-1251;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_188;CGAAGCCTCCTTTGGGCCCG;+;chr11;64778308;SF1_188-chr11:64778308;intron_variant;-;-;11:64778310-64778315;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_189;GCACCATGGCCCTCCTCCAA;-;chr11;64767574;SF1_189-chr11:64767574;missense_variant;HHG/HYG;cACCATGgc/cATTATGgc;11:64767586-64767591;1322-1327;441-443;1660-1665;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_190;CCATACTGCTGCTGGGCGGA;+;chr11;64766930;SF1_190-chr11:64766930;missense_variant;SSM/SNM;agCAGTATg/agCAATATg;11:64766932-64766937;1545-1550;515-517;1883-1888;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_191;CGGCGGGTACGAGGCGCCGG;+;chr11;64778099;SF1_191-chr11:64778099;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_192;GGCCATCGCCGCCGCGGGGA;+;chr11;64765493;SF1_192-chr11:64765493;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765495-64765500;-;-;2576-2581;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_193;GCCCCACAAAGTTGATTTCT;+;chr11;64769980;SF1_193-chr11:64769980;missense_variant;FVG/FIK;ttTGTGGGg/ttTATAAAg;11:64769982-64769987;456-461;152-154;794-799;5/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_194;CTCGAAGCCTCCTTTGGGCC;+;chr11;64778306;SF1_194-chr11:64778306;intron_variant;-;-;11:64778308-64778313;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_195;TCCTTTGGGCCCGGGGAGCG;+;chr11;64778315;SF1_195-chr11:64778315;intron_variant;-;-;11:64778317-64778322;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_196;GACAAAGTTAGAAGGGTCCA;+;chr11;64765899;SF1_196-chr11:64765899;missense_variant;NFV/NFI;aACTTTGtc/aACTTTAtc;11:64765901-64765906;1832-1837;611-613;2170-2175;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_197;CAAGTCTAGTTCTGTGGTGG;+;chr11;64765813;SF1_197-chr11:64765813;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765815-64765820;1918-?;640-?;2256-2261;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_198;CCAGGCTCACCGGTGGAGGT;+;chr11;64768096;SF1_198-chr11:64768096;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:64768098-64768103;-;-;-;-;9/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_199;ATCCCTCCCCGCGGCGGCGA;-;chr11;64765498;SF1_199-chr11:64765498;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765510-64765515;-;-;2561-2566;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_200;GTGCAACCATCTCTGTGATG;+;chr11;64770290;SF1_200-chr11:64770290;missense_variant;MVA/IIA;atGGTTGCa/atAATTGCa;11:64770292-64770297;348-353;116-118;686-691;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_201;GAAGGGCCAGAATTCATCCA;+;chr11;64767792;SF1_201-chr11:64767792;missense_variant;GP/SP;GGCCCT/AGCCCT;11:64767794-64767799;1114-1119;372-373;1452-1457;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_202;TGGCCCGAGCCATGAGAGTG;-;chr11;64765478;SF1_202-chr11:64765478;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765490-64765495;-;-;2581-2586;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_203;CCATTGTGTCTTGGTTCCAG;+;chr11;64776576;SF1_203-chr11:64776576;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_204;TCATACCTGTGGACAGGTGG;+;chr11;64767074;SF1_204-chr11:64767074;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:64767076-64767081;?-1406;?-469;?-1744;12/13;11/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_205;AGCCCACAGGCGTACTTCCC;+;chr11;64767222;SF1_205-chr11:64767222;missense_variant;PVG/PIS;ccTGTGGGc/ccTATAAGc;11:64767224-64767229;1365-1370;455-457;1703-1708;11/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_206;TTGGCGGGAGCAGCAGGACG;+;chr11;64768122;SF1_206-chr11:64768122;missense_variant;PA/PT;CCCGCC/CCCACC;11:64768124-64768129;1045-1050;349-350;1383-1388;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_207;GAAGGGGAAGGCCGCGGTCA;+;chr11;64778198;SF1_207-chr11:64778198;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_208;GCCACCCCAGCCGCCGCGTA;-;chr11;64778023;SF1_208-chr11:64778023;intron_variant;-;-;11:64778035-64778040;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_209;CGCCGCGAAGGGGAAGGCCG;+;chr11;64778192;SF1_209-chr11:64778192;intron_variant;-;-;11:64778194-64778199;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_210;CACCTGTCAGGCTGGGTAAT;+;chr11;64767694;SF1_210-chr11:64767694;missense_variant;LTG/LTN;ctGACAGGt/ctAACAAAt;11:64767696-64767701;1212-1217;404-406;1550-1555;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_211;CCAACCTGTCCTCAGGGTTA;+;chr11;64773425;SF1_211-chr11:64773425;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:64773427-64773432;234-?;78-?;572-?;3/13;3/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_212;CCCAACCTGTCCTCAGGGTT;+;chr11;64773424;SF1_212-chr11:64773424;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:64773426-64773431;235-?;79-?;573-?;3/13;3/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_213;GGGCGGGGCATACATCATGC;+;chr11;64765938;SF1_213-chr11:64765938;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_214;CATCTTCTCCTGGCAACATC;+;chr11;64769488;SF1_214-chr11:64769488;missense_variant;GED/GKN;ggAGAAGAt/ggAAAAAAt;11:64769490-64769495;594-599;198-200;932-937;6/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_215;CCCTGGTTCATCGGTGGTGG;+;chr11;64767609;SF1_215-chr11:64767609;synonymous_variant;NQ;AACCAG/AACCAA;11:64767611-64767616;1297-1302;433-434;1635-1640;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_216;ACAGTGTGTACCAAGTGTGG;-;chr11;64769061;SF1_216-chr11:64769061;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_217;TATGGTGCCCCTGCCCCCCG;-;chr11;64766024;SF1_217-chr11:64766024;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_218;GCTGGAGGCATCCCGAAGGG;+;chr11;64765846;SF1_218-chr11:64765846;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_219;CGATAGACCCCAGAGCCCAC;+;chr11;64767209;SF1_219-chr11:64767209;missense_variant;VY/IY;GTCTAT/ATCTAT;11:64767211-64767216;1378-1383;460-461;1716-1721;11/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_220;TGAGCTGACTGAGGATCACC;+;chr11;64768263;SF1_220-chr11:64768263;missense_variant;SA/ST;TCAGCT/TCAACT;11:64768265-64768270;904-909;302-303;1242-1247;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_221;TTCCCAGGTACTGATCTTGA;+;chr11;64767237;SF1_221-chr11:64767237;missense_variant;YLG/YLK;taCCTGGGa/taCCTAAAa;11:64767239-64767244;1350-1355;450-452;1688-1693;11/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_222;GGACCCTGTGCCAGCGCTCG;+;chr11;64766118;SF1_222-chr11:64766118;missense_variant;TGS/TKS;aCAGGGTcc/aCAAAATcc;11:64766120-64766125;1613-1618;538-540;1951-1956;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_223;GTCCACCAGGGGCGTTGCTG;+;chr11;64765414;SF1_223-chr11:64765414;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765416-64765421;-;-;2655-2660;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_224;GGGCCATCGCCGCCGCGGGG;+;chr11;64765492;SF1_224-chr11:64765492;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765494-64765499;-;-;2577-2582;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_225;GCCTGTCCCCGGGGGCGCCA;-;chr11;64778392;SF1_225-chr11:64778392;5_prime_UTR_variant;-;-;11:64778404-64778409;-;-;322-327;1/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_226;TTTGTCCCTCATGGCTGAAC;-;chr11;64768216;SF1_226-chr11:64768216;missense_variant;LSL/LFF;tTGTCCCtc/tTGTTTTtc;11:64768228-64768233;941-946;314-316;1279-1284;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_227;GCAGGGACTTAGCAGGACAT;+;chr11;64767269;SF1_227-chr11:64767269;intron_variant;-;-;11:64767271-64767276;-;-;-;-;10/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_228;ACCTGTCCTCAGGGTTAGGG;+;chr11;64773428;SF1_228-chr11:64773428;missense_variant;EDR/ENK;gaGGACAGg/gaAAACAAg;11:64773430-64773435;231-236;77-79;569-574;3/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_229;AAAAGGTAATGGCTGTCTGC;-;chr11;64767177;SF1_229-chr11:64767177;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_230;GCTATTGTAGATGGGCTCAG;+;chr11;64770378;SF1_230-chr11:64770378;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_231;GGGCCCAGGTGAGTAACTGC;-;chr11;64769952;SF1_231-chr11:64769952;missense_variant,splice_region_variant;GPR/GLR;ggGCCCAGa/ggGCTTAGa;11:64769964-64769969;474-479;158-160;812-817;5/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_232;GCCAGGATCCCTCCCCGCGG;-;chr11;64765504;SF1_232-chr11:64765504;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765516-64765521;-;-;2555-2560;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_233;AACGCCCCTGGTGGACAGGA;-;chr11;64765410;SF1_233-chr11:64765410;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765422-64765427;-;-;2649-2654;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_234;CTGCCTGGAAGGGTCACCAA;+;chr11;64765441;SF1_234-chr11:64765441;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765443-64765448;-;-;2628-2633;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_235;CCGGCGGAACCAGGCGGTGG;+;chr11;64765957;SF1_235-chr11:64765957;missense_variant;SA/ST;TCCGCC/TCCACC;11:64765959-64765964;1774-1779;592-593;2112-2117;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_236;CTGCCATGGCAAGGGGGTAC;+;chr11;64766904;SF1_236-chr11:64766904;stop_gained;PWQ/P*Q;cCATGGCag/cCATAGCag;11:64766906-64766911;1571-1576;524-526;1909-1914;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_237;TTGGGTAAGCTGGGCCCCCC;-;chr11;64778346;SF1_237-chr11:64778346;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_238;TCACCTCCTCCGCCGCCGGC;+;chr11;64777983;SF1_238-chr11:64777983;intron_variant;-;-;11:64777985-64777990;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_239;ACTGGAAGCCATACTGCTGC;+;chr11;64766922;SF1_239-chr11:64766922;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_240;TCCATTGGGGTTGTGCTGCA;+;chr11;64767656;SF1_240-chr11:64767656;missense_variant;PNG/PNR;cCCAATGga/cCCAATAga;11:64767658-64767663;1250-1255;417-419;1588-1593;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_241;AGCCTCAGCAACGCCCCTGG;-;chr11;64765419;SF1_241-chr11:64765419;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765431-64765436;-;-;2640-2645;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_242;CTTGGTACACACTGTGGTGT;+;chr11;64769066;SF1_242-chr11:64769066;missense_variant;CTK/YTK;tGTACCAag/tATACCAag;11:64769068-64769073;836-841;279-281;1174-1179;8/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_243;GGACGAGGTGCGCTGGCCAG;+;chr11;64768137;SF1_243-chr11:64768137;missense_variant;PR/PH;CCTCGT/CCTCAT;11:64768139-64768144;1030-1035;344-345;1368-1373;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_244;ATTTCTGGGTACTCATCTTG;+;chr11;64769994;SF1_244-chr11:64769994;missense_variant;PE/PK;CCAGAA/CCAAAA;11:64769996-64770001;442-447;148-149;780-785;5/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_245;CATCCAGGGTGGGCGGCTCT;+;chr11;64767806;SF1_245-chr11:64767806;stop_gained;PWM/P*M;cCCTGGAtg/cCCTAAAtg;11:64767808-64767813;1100-1105;367-369;1438-1443;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_246;TACAATGGAGAACGTCAAAA;-;chr11;64769440;SF1_246-chr11:64769440;missense_variant;TME/IME;aCAATGGag/aTAATGGag;11:64769452-64769457;632-637;211-213;970-975;6/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_247;GCCGCCAGGATCCCTCCCCG;-;chr11;64765507;SF1_247-chr11:64765507;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765519-64765524;-;-;2552-2557;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_248;CAGTTGCACTGGAAGAAACC;+;chr11;64773498;SF1_248-chr11:64773498;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_249;ATCATGCCCATAGGTGGTGG;+;chr11;64767049;SF1_249-chr11:64767049;missense_variant;GM/SI;GGCATG/AGCATA;11:64767051-64767056;1426-1431;476-477;1764-1769;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_250;TAGACTTCCCAAGTAAGAAG;-;chr11;64776610;SF1_250-chr11:64776610;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:64776622-64776627;?-36;?-12;?-374;2/13;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_251;CTTCCATCAAGATCAGTACC;-;chr11;64767243;SF1_251-chr11:64767243;intron_variant;-;-;11:64767255-64767260;-;-;-;-;10/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_252;TCCCAAGTAAGAAGCGGAAG;-;chr11;64776604;SF1_252-chr11:64776604;missense_variant;PS/LS;CCAAGT/TTAAGT;11:64776616-64776621;37-42;13-14;375-380;2/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_253;CACTTTGCTGCCATGGCAAG;+;chr11;64766897;SF1_253-chr11:64766897;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:64766899-64766904;1578-?;526-?;1916-?;12/13;12/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_254;GTGGGGTTGCCTTGCATCTG;+;chr11;64766044;SF1_254-chr11:64766044;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_255;CAGGACGAGGTGCGCTGGCC;+;chr11;64768135;SF1_255-chr11:64768135;missense_variant;PRP/PHP;ccTCGTCCt/ccTCATCCt;11:64768137-64768142;1032-1037;344-346;1370-1375;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_256;GCACAACCTCATCACAGAGA;-;chr11;64770299;SF1_256-chr11:64770299;missense_variant;HNL/HNF;cACAACCtc/cATAATTtc;11:64770311-64770316;329-334;110-112;667-672;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_257;CTTCCAGTACCCCCTTGCCA;-;chr11;64766910;SF1_257-chr11:64766910;missense_variant;SS/FS;TCCAGT/TTTAGT;11:64766922-64766927;1555-1560;519-520;1893-1898;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_258;TCAGGGTGTTCCCTCTAGAG;+;chr11;64769596;SF1_258-chr11:64769596;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_259;CCACCTGTCAGGCTGGGTAA;+;chr11;64767693;SF1_259-chr11:64767693;missense_variant;TG/TN;ACAGGT/ACAAAT;11:64767695-64767700;1213-1218;405-406;1551-1556;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_260;GGCGGAGGCAGCGCCGCGAA;+;chr11;64778181;SF1_260-chr11:64778181;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_261;CGCTGGTAGAGCGGCGGCGG;+;chr11;64778064;SF1_261-chr11:64778064;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_262;GGAAGTACGCCTGTGGGCTC;-;chr11;64767221;SF1_262-chr11:64767221;missense_variant;GST/GSM;ggAAGTACg/ggAAGTATg;11:64767233-64767238;1356-1361;452-454;1694-1699;11/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_263;TCCACACTTGGTACACACTG;+;chr11;64769060;SF1_263-chr11:64769060;missense_variant;KCG/KYR;aAGTGTGga/aAATATAga;11:64769062-64769067;842-847;281-283;1180-1185;8/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_264;ACCACAGTGTGTACCAAGTG;-;chr11;64769064;SF1_264-chr11:64769064;missense_variant;TTV/TIV;acCACAGTg/acTATAGTg;11:64769076-64769081;828-833;276-278;1166-1171;8/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_265;TTGTCCCTCATGGCTGAACT;-;chr11;64768215;SF1_265-chr11:64768215;missense_variant;LSL/LFF;ttGTCCCTc/ttGTTTTTc;11:64768227-64768232;942-947;314-316;1280-1285;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_266;GACTGTAAATTCCAAAGGTG;-;chr11;64769019;SF1_266-chr11:64769019;synonymous_variant;DCK;gaCTGTAAa/gaTTGTAAa;11:64769031-64769036;873-878;291-293;1211-1216;8/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_267;GCACTGGAAGAAACCAGGTT;+;chr11;64773503;SF1_267-chr11:64773503;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:64773505-64773510;?-161;?-54;?-499;3/13;2/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_268;AAGTCCTCACTCTCATGGCT;+;chr11;64765471;SF1_268-chr11:64765471;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765473-64765478;-;-;2598-2603;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_269;CACCCATTACCCAGCCTGAC;-;chr11;64767699;SF1_269-chr11:64767699;missense_variant;HPL/HLL;caCCCATTa/caTTTATTa;11:64767711-64767716;1197-1202;399-401;1535-1540;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_270;TTGTAGATGGGCTCAGGGGA;+;chr11;64770382;SF1_270-chr11:64770382;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_271;CTTTGTCACCATGATGGGCA;-;chr11;64765886;SF1_271-chr11:64765886;synonymous_variant;FVT;tTTGTCAcc/tTTGTTAcc;11:64765898-64765903;1835-1840;612-614;2173-2178;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_272;TAATGGGTGTGGGAAGCTGT;+;chr11;64767710;SF1_272-chr11:64767710;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_273;ACTATGGTGCCCCTGCCCCC;-;chr11;64766026;SF1_273-chr11:64766026;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_274;ATTTACAGTCTGAAGCAATG;+;chr11;64769029;SF1_274-chr11:64769029;missense_variant;DCK/DYK;gaCTGTAAa/gaCTATAAa;11:64769031-64769036;873-878;291-293;1211-1216;8/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_275;ACCCAGAAATCAACTTTGTG;-;chr11;64769984;SF1_275-chr11:64769984;missense_variant;PE/LE;CCAGAA/TTAGAA;11:64769996-64770001;442-447;148-149;780-785;5/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_276;TTAGAAGGGTCCATGGGAGG;+;chr11;64765906;SF1_276-chr11:64765906;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_277;TTTGTCACCATGATGGGCAT;-;chr11;64765885;SF1_277-chr11:64765885;missense_variant;FVT/FVI;ttTGTCACc/ttTGTTATc;11:64765897-64765902;1836-1841;612-614;2174-2179;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_278;AGTGTGTACCAAGTGTGGAG;-;chr11;64769059;SF1_278-chr11:64769059;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_279;ACCTCCACCGGTGAGCCTGG;-;chr11;64768096;SF1_279-chr11:64768096;missense_variant;PPP/LLS;cCTCCACcg/cTTTTATcg;11:64768108-64768113;1061-1066;354-356;1399-1404;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_280;TCACTCACACGTGTTGCTGG;+;chr11;64770030;SF1_280-chr11:64770030;missense_variant;VS/IN;GTGAGT/ATAAAT;11:64770032-64770037;406-411;136-137;744-749;5/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_281;TCCGTCCACAAAAATAACTC;+;chr11;64765371;SF1_281-chr11:64765371;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765373-64765378;-;-;2698-2703;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_282;CAGGTACTGATCTTGATGGA;+;chr11;64767241;SF1_282-chr11:64767241;synonymous_variant;QYL;cAGTACCtg/cAATACCtg;11:64767243-64767248;1346-1351;449-451;1684-1689;11/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_283;GCTTACTTGTAATCTGCAGG;+;chr11;64770250;SF1_283-chr11:64770250;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:64770252-64770257;388-?;130-?;726-?;4/13;4/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_284;TCTTGATGGAAGGAAAGAGC;+;chr11;64767251;SF1_284-chr11:64767251;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_285;AGTCATTTCTGCCTCTCTAG;-;chr11;64769610;SF1_285-chr11:64769610;intron_variant;-;-;11:64769622-64769627;-;-;-;-;5/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_286;TGGGGTTGCCTTGCATCTGA;+;chr11;64766045;SF1_286-chr11:64766045;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_287;CATTACCTTTTCCTTGATGC;+;chr11;64767186;SF1_287-chr11:64767186;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:64767188-64767193;1401-?;467-?;1739-?;11/13;11/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_288;GTGGCTGCATCCAAGGGGGT;+;chr11;64767631;SF1_288-chr11:64767631;synonymous_variant;MQP;atGCAGCCa/atGCAACCa;11:64767633-64767638;1275-1280;425-427;1613-1618;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_289;CGGCGGAGGCAGCGCCGCGA;+;chr11;64778180;SF1_289-chr11:64778180;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_290;CAAGGGGGTGGGGGTCCATT;+;chr11;64767642;SF1_290-chr11:64767642;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_291;CTGTAAATTCCAAAGGTGAG;-;chr11;64769017;SF1_291-chr11:64769017;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_292;GAGGATCACCAGGCCTGAAG;+;chr11;64768273;SF1_292-chr11:64768273;missense_variant;GDP/GNP;ggTGATCCt/ggTAATCCt;11:64768275-64768280;894-899;298-300;1232-1237;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_293;GGGAAGGTTGGGCGCAAAGA;-;chr11;64769514;SF1_293-chr11:64769514;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_294;CGTTGCTGAGGCTGTCTGCC;+;chr11;64765426;SF1_294-chr11:64765426;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_295;CACCGGTGGAGGTGGGTTGT;+;chr11;64768103;SF1_295-chr11:64768103;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:64768105-64768110;1064-?;355-?;1402-?;9/13;9/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_296;TACCCATTGGAGGAGGGCCA;+;chr11;64767568;SF1_296-chr11:64767568;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:64767570-64767575;1338-?;446-?;1676-?;10/13;10/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_297;AGATGAGCCACTTCATGCCC;-;chr11;64769473;SF1_297-chr11:64769473;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_298;GACAGCCTCAGCAACGCCCC;-;chr11;64765422;SF1_298-chr11:64765422;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765434-64765439;-;-;2637-2642;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_299;ATACTGCTGCTGGGCGGAGG;+;chr11;64766932;SF1_299-chr11:64766932;missense_variant;SS/SN;AGCAGT/AGCAAT;11:64766934-64766939;1543-1548;515-516;1881-1886;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_300;CAATGCCAAGATTATGATCC;-;chr11;64769557;SF1_300-chr11:64769557;synonymous_variant;NAK;aATGCCAag/aATGCTAag;11:64769569-64769574;515-520;172-174;853-858;6/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_301;GGGGGCAGGGGCACCATAGT;+;chr11;64766026;SF1_301-chr11:64766026;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_302;GCTGCGGCGGCGACACGCGC;+;chr11;64778047;SF1_302-chr11:64778047;intron_variant;-;-;11:64778049-64778054;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_303;TGGCTGCATCCAAGGGGGTG;+;chr11;64767632;SF1_303-chr11:64767632;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_304;GGCCAGAATTCATCCAGGGT;+;chr11;64767796;SF1_304-chr11:64767796;missense_variant;NSG/NSS;aaTTCTGGc/aaTTCTAGc;11:64767798-64767803;1110-1115;370-372;1448-1453;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_305;CTGGAAGCCATACTGCTGCT;+;chr11;64766923;SF1_305-chr11:64766923;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_306;TGTACCAAGTGTGGAGGGGC;-;chr11;64769055;SF1_306-chr11:64769055;missense_variant;CTK/CIK;tgTACCAAg/tgTATTAAg;11:64769067-64769072;837-842;279-281;1175-1180;8/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_307;TGGGGCTGCTCATCGGGCCC;-;chr11;64769966;SF1_307-chr11:64769966;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_308;CAGAGGACCAGAATGATCTA;-;chr11;64769285;SF1_308-chr11:64769285;synonymous_variant;ED;GAGGAC/GAGGAT;11:64769297-64769302;700-705;234-235;1038-1043;7/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_309;GCACCTGTCCCAGCATCTGT;-;chr11;64768188;SF1_309-chr11:64768188;missense_variant;APV/AFV;gcACCTGTc/gcATTTGTc;11:64768200-64768205;969-974;323-325;1307-1312;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_310;TGGTGATCCTCAGTCAGCTC;-;chr11;64768264;SF1_310-chr11:64768264;missense_variant;GDP/GDS;gGTGATCct/gGTGATTct;11:64768276-64768281;893-898;298-300;1231-1236;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_311;TTACGCGGCGGCTGGGGTGG;+;chr11;64778022;SF1_311-chr11:64778022;intron_variant;-;-;11:64778024-64778029;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_312;CCAAGGGGGTGGGGGTCCAT;+;chr11;64767641;SF1_312-chr11:64767641;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_313;TCAGGCTGGGTAATGGGTGT;+;chr11;64767700;SF1_313-chr11:64767700;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_314;AGCAGCAGGACGAGGTGCGC;+;chr11;64768130;SF1_314-chr11:64768130;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_315;GATAAGAAACATCCTGAAGC;-;chr11;64769320;SF1_315-chr11:64769320;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_316;TCCGCCTGCACCCGGGCCTG;-;chr11;64778278;SF1_316-chr11:64778278;intron_variant;-;-;11:64778290-64778295;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_317;TCTTACTTGGGAAGTCTAAA;+;chr11;64776612;SF1_317-chr11:64776612;missense_variant;PSK/PNK;ccAAGTAAg/ccAAATAAg;11:64776614-64776619;39-44;13-15;377-382;2/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_318;TCATCCAGGGTGGGCGGCTC;+;chr11;64767805;SF1_318-chr11:64767805;stop_gained;PWM/P*M;ccCTGGATg/ccCTAAATg;11:64767807-64767812;1101-1106;367-369;1439-1444;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_319;ATAAGAAACATCCTGAAGCA;-;chr11;64769319;SF1_319-chr11:64769319;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_320;AGGGCCCCCATCGAGCCCAC;+;chr11;64778217;SF1_320-chr11:64778217;intron_variant;-;-;11:64778219-64778224;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_321;GCGGAGGCAGCGCCGCGAAG;+;chr11;64778182;SF1_321-chr11:64778182;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_322;CAGGGCCCCCATCGAGCCCA;+;chr11;64778216;SF1_322-chr11:64778216;intron_variant;-;-;11:64778218-64778223;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_323;AAGAGCCAGCCCCTCACCTT;+;chr11;64769005;SF1_323-chr11:64769005;intron_variant;-;-;11:64769007-64769012;-;-;-;-;8/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_324;GCCATACTGCTGCTGGGCGG;+;chr11;64766929;SF1_324-chr11:64766929;missense_variant;SM/NI;AGTATG/AATATA;11:64766931-64766936;1546-1551;516-517;1884-1889;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_325;CCCAGGCTCACCGGTGGAGG;+;chr11;64768095;SF1_325-chr11:64768095;intron_variant;-;-;11:64768097-64768102;-;-;-;-;9/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_326;CAGGGTTAGGGGGGATGCCC;+;chr11;64773437;SF1_326-chr11:64773437;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_327;CGGCTGGACCCCGGGGGGCA;+;chr11;64766013;SF1_327-chr11:64766013;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_328;GCCGCGGGGAGGGATCCTGG;+;chr11;64765503;SF1_328-chr11:64765503;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765505-64765510;-;-;2566-2571;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_329;TCTGACACTTACTTACCCAT;+;chr11;64767555;SF1_329-chr11:64767555;intron_variant;-;-;11:64767557-64767562;-;-;-;-;10/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_330;CACCCTGAAGAACATAGAGA;-;chr11;64769584;SF1_330-chr11:64769584;missense_variant;TLK/ILK;aCCCTGAag/aTTTTGAag;11:64769596-64769601;488-493;163-165;826-831;6/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_331;GGAGAACGTCAAAAAGGCAG;-;chr11;64769434;SF1_331-chr11:64769434;synonymous_variant;ENV;gAGAACGtc/gAGAATGtc;11:64769446-64769451;638-643;213-215;976-981;6/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_332;GGGAGCTGGAGGCATCCCGA;+;chr11;64765842;SF1_332-chr11:64765842;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_333;TAAACTGCGCACAGGAGACC;-;chr11;64773458;SF1_333-chr11:64773458;synonymous_variant;KLR;aAACTGCgc/aAATTGCgc;11:64773470-64773475;191-196;64-66;529-534;3/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_334;CTGCTGTTGCCATGGCGGGA;+;chr11;64766097;SF1_334-chr11:64766097;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_335;GGGTGGGGGCCCTGGTTCAT;+;chr11;64767600;SF1_335-chr11:64767600;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_336;CTTCACCCAGTTCAGCCATG;+;chr11;64768207;SF1_336-chr11:64768207;missense_variant;LGE/LNK;ctGGGTGAa/ctAAATAAa;11:64768209-64768214;960-965;320-322;1298-1303;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_337;GCAGTAACCAGGGCATGAAG;+;chr11;64769463;SF1_337-chr11:64769463;missense_variant;VT/IT;GTTACT/ATTACT;11:64769465-64769470;619-624;207-208;957-962;6/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_338;AGTTCTGTGGTGGAGGCGGT;+;chr11;64765820;SF1_338-chr11:64765820;synonymous_variant;PQN;ccACAGAAc/ccACAAAAc;11:64765822-64765827;1911-1916;637-639;2249-2254;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_339;GTCAGGCTGGGTAATGGGTG;+;chr11;64767699;SF1_339-chr11:64767699;synonymous_variant;SL;AGCCTG/AGCCTA;11:64767701-64767706;1207-1212;403-404;1545-1550;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_340;GCAAAGTGAGTAGAATATTT;-;chr11;64766885;SF1_340-chr11:64766885;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_341;TCATGGTGACAAAGTTAGAA;+;chr11;64765892;SF1_341-chr11:64765892;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_342;AGCAGCCTGAGTTATTTTTG;-;chr11;64765379;SF1_342-chr11:64765379;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765391-64765396;-;-;2680-2685;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_343;GTGGCCAGCCCCTCCACACT;+;chr11;64769048;SF1_343-chr11:64769048;missense_variant;AGH/ANH;gCTGGCCac/gCTAACCac;11:64769050-64769055;854-859;285-287;1192-1197;8/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_344;ACCATGCCCACCTGTCAGGC;+;chr11;64767686;SF1_344-chr11:64767686;missense_variant;GHG/EHS;gGGCATGgt/gAGCATAgt;11:64767688-64767693;1220-1225;407-409;1558-1563;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_345;GGTGAGCGGTGAGCCCAGAA;-;chr11;64769407;SF1_345-chr11:64769407;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_346;GTCTAGTTCTGTGGTGGAGG;+;chr11;64765816;SF1_346-chr11:64765816;synonymous_variant;N*;AACTAG/AACTAA;11:64765818-64765823;1915-1920;639-640;2253-2258;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_347;CTGTTTCCCAACCTGTCCTC;+;chr11;64773418;SF1_347-chr11:64773418;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:64773420-64773425;-;-;-;-;3/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_348;CCATGCCCACCTGTCAGGCT;+;chr11;64767687;SF1_348-chr11:64767687;missense_variant;GH/KH;GGGCAT/AAGCAT;11:64767689-64767694;1219-1224;407-408;1557-1562;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_349;TACCCAGAAATCAACTTTGT;-;chr11;64769985;SF1_349-chr11:64769985;missense_variant;YPE/YLE;taCCCAGAa/taTTTAGAa;11:64769997-64770002;441-446;147-149;779-784;5/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_350;GTCATTTCTGCCTCTCTAGA;-;chr11;64769609;SF1_350-chr11:64769609;intron_variant;-;-;11:64769621-64769626;-;-;-;-;5/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_351;GTAATGGGTGTGGGAAGCTG;+;chr11;64767709;SF1_351-chr11:64767709;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_352;TGAAGTGGCTCATCTTCTCC;+;chr11;64769478;SF1_352-chr11:64769478;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_353;CCTCCTTTGGGCCCGGGGAG;+;chr11;64778313;SF1_353-chr11:64778313;intron_variant;-;-;11:64778315-64778320;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_354;GGATCACCAGGCCTGAAGTG;+;chr11;64768275;SF1_354-chr11:64768275;missense_variant;GD/NN;GGTGAT/AATAAT;11:64768277-64768282;892-897;298-299;1230-1235;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_355;CAGAATTCATCCAGGGTGGG;+;chr11;64767799;SF1_355-chr11:64767799;missense_variant;MNS/INS;atGAATTCt/atAAATTCt;11:64767801-64767806;1107-1112;369-371;1445-1450;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_356;TTGTCACCATGATGGGCATG;-;chr11;64765884;SF1_356-chr11:64765884;missense_variant;VT/VI;GTCACC/GTTATT;11:64765896-64765901;1837-1842;613-614;2175-2180;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_357;GTCCACCATGCCCACCTGTC;+;chr11;64767682;SF1_357-chr11:64767682;missense_variant;HGG/HNK;caTGGTGGa/caTAATAAa;11:64767684-64767689;1224-1229;408-410;1562-1567;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_358;CTTCCAGCTTTTTGCGGGTG;+;chr11;64770326;SF1_358-chr11:64770326;missense_variant;KLE/KLK;aaGCTGGAa/aaGCTAAAa;11:64770328-64770333;312-317;104-106;650-655;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_359;GGGCCACCTCCGGGCCCACC;+;chr11;64767732;SF1_359-chr11:64767732;missense_variant;GG/NS;GGTGGC/AATAGC;11:64767734-64767739;1174-1179;392-393;1512-1517;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_360;TAGTTCTGTGGTGGAGGCGG;+;chr11;64765819;SF1_360-chr11:64765819;synonymous_variant;QN;CAGAAC/CAAAAC;11:64765821-64765826;1912-1917;638-639;2250-2255;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_361;GCCGCCGCGGGGAGGGATCC;+;chr11;64765500;SF1_361-chr11:64765500;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765502-64765507;-;-;2569-2574;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_362;AAAGATGGCCAGATGTTGCC;-;chr11;64769499;SF1_362-chr11:64769499;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_363;AGAGGCGGCTGGACCCCGGG;+;chr11;64766008;SF1_363-chr11:64766008;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_364;GAAGCTGTGGGGGCCACCTC;+;chr11;64767722;SF1_364-chr11:64767722;missense_variant;HSF/HNF;cACAGCTtc/cACAACTtc;11:64767724-64767729;1184-1189;395-397;1522-1527;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_365;ACTCCTTCTCTATGTTCTTC;+;chr11;64769578;SF1_365-chr11:64769578;missense_variant;EKE/EKK;gaGAAGGAg/gaAAAAAAg;11:64769580-64769585;504-509;168-170;842-847;6/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_366;CTTATCTAGTGAAAATGCAA;+;chr11;64769334;SF1_366-chr11:64769334;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:64769336-64769341;?-666;?-222;?-1004;7/13;6/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_367;GAAGATGCAGCTTCGGGAGT;-;chr11;64769263;SF1_367-chr11:64769263;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_368;TTCTACTCACTTTGCTGCCA;+;chr11;64766890;SF1_368-chr11:64766890;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:64766892-64766897;-;-;-;-;12/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_369;TAAGGACCAGCAGCCGGGCC;-;chr11;64778005;SF1_369-chr11:64778005;intron_variant;-;-;11:64778017-64778022;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_370;AGAAGCGGAAGAGGAGCCGC;-;chr11;64776595;SF1_370-chr11:64776595;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_371;AGGCAGCGCCGCGAAGGGGA;+;chr11;64778186;SF1_371-chr11:64778186;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_372;CCTTGCATCTGAGGGGCTCC;+;chr11;64766053;SF1_372-chr11:64766053;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_373;CTCCTTTGGGCCCGGGGAGC;+;chr11;64778314;SF1_373-chr11:64778314;intron_variant;-;-;11:64778316-64778321;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_374;CTCACTTTGCTGCCATGGCA;+;chr11;64766895;SF1_374-chr11:64766895;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:64766897-64766902;1580-?;527-?;1918-?;12/13;12/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_375;GGCATGCATGGAGGTGGTCC;-;chr11;64767753;SF1_375-chr11:64767753;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_376;GGCGGCGGGTACGAGGCGCC;+;chr11;64778097;SF1_376-chr11:64778097;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_377;GCCCCCAGGCTCACCGGTGG;+;chr11;64768092;SF1_377-chr11:64768092;intron_variant;-;-;11:64768094-64768099;-;-;-;-;9/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_378;GAAGGGTCCATGGGAGGCGG;+;chr11;64765909;SF1_378-chr11:64765909;missense_variant;DP/NP;GACCCT/AACCCT;11:64765911-64765916;1822-1827;608-609;2160-2165;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_379;TTCACCCAGTTCAGCCATGA;+;chr11;64768208;SF1_379-chr11:64768208;missense_variant;LGE/LNK;cTGGGTGaa/cTAAATAaa;11:64768210-64768215;959-964;320-322;1297-1302;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_380;CATACTGCTGCTGGGCGGAG;+;chr11;64766931;SF1_380-chr11:64766931;missense_variant;SSM/SNM;aGCAGTAtg/aGCAATAtg;11:64766933-64766938;1544-1549;515-517;1882-1887;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_381;TGGGTAAGCTGGGCCCCCCC;-;chr11;64778345;SF1_381-chr11:64778345;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_382;GATCCTATTAAAGGAAAAAG;+;chr11;64769126;SF1_382-chr11:64769126;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:64769128-64769133;?-781;?-261;?-1119;8/13;7/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_383;CTGCATCAAGGAAAAGGTAA;-;chr11;64767188;SF1_383-chr11:64767188;stop_gained;LHQ/LH*;ctGCATCAa/ctGCATTAa;11:64767200-64767205;1389-1394;463-465;1727-1732;11/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_384;CACCATGGCCCTCCTCCAAT;-;chr11;64767573;SF1_384-chr11:64767573;missense_variant;HHG/HYG;caCCATGGc/caTTATGGc;11:64767585-64767590;1323-1328;441-443;1661-1666;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_385;GGGTTGTTGGCGGGAGCAGC;+;chr11;64768116;SF1_385-chr11:64768116;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_386;CTCCTCTTCCGCTTCTTACT;+;chr11;64776599;SF1_386-chr11:64776599;missense_variant;KR/KK;AAGAGG/AAAAAA;11:64776601-64776606;52-57;18-19;390-395;2/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_387;TTCTAACTTTGTCACCATGA;-;chr11;64765892;SF1_387-chr11:64765892;missense_variant;SNF/FNF;tCTAACTtt/tTTAATTtt;11:64765904-64765909;1829-1834;610-612;2167-2172;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_388;GGAAAGAGCAGGGACTTAGC;+;chr11;64767262;SF1_388-chr11:64767262;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_389;CGCCACCCCCATGCCCATCA;+;chr11;64765875;SF1_389-chr11:64765875;missense_variant;GVA/EIA;gGGGTGGcg/gAAATAGcg;11:64765877-64765882;1856-1861;619-621;2194-2199;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_390;GCGGGTCTCTGAGCTCTGCC;+;chr11;64769096;SF1_390-chr11:64769096;synonymous_variant;ETR;gAGACCCgc/gAAACCCgc;11:64769098-64769103;806-811;269-271;1144-1149;8/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_391;CGGCGGCGGGTACGAGGCGC;+;chr11;64778096;SF1_391-chr11:64778096;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_392;ATGCATGGAGGTGGTCCTGG;-;chr11;64767750;SF1_392-chr11:64767750;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_393;CTTTCACAGACCCTTTCCCC;+;chr11;64769536;SF1_393-chr11:64769536;missense_variant;SVK/SIK;tcTGTGAAa/tcTATAAAa;11:64769538-64769543;546-551;182-184;884-889;6/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_394;GTAGATGGGCTCAGGGGAAG;+;chr11;64770384;SF1_394-chr11:64770384;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_395;TCTGCAGGTGGCTTGAAATC;+;chr11;64770262;SF1_395-chr11:64770262;missense_variant;PA/PT;CCTGCA/CCTACA;11:64770264-64770269;376-381;126-127;714-719;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_396;AAGGGGGTGGGGGTCCATTG;+;chr11;64767643;SF1_396-chr11:64767643;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_397;AAAAAACAAGTCTAGTTCTG;+;chr11;64765807;SF1_397-chr11:64765807;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765809-64765814;-;-;2262-2267;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_398;TCACTTTGCTGCCATGGCAA;+;chr11;64766896;SF1_398-chr11:64766896;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:64766898-64766903;1579-?;527-?;1917-?;12/13;12/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_399;GAACAGAAGACAGTGATTCC;-;chr11;64776557;SF1_399-chr11:64776557;stop_gained;EQK/E*K;gaACAGAAg/gaATAGAAg;11:64776569-64776574;84-89;28-30;422-427;2/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_400;CTATGGTGCCCCTGCCCCCC;-;chr11;64766025;SF1_400-chr11:64766025;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_401;AGGATCACCAGGCCTGAAGT;+;chr11;64768274;SF1_401-chr11:64768274;missense_variant;GDP/DNP;gGTGATCct/gATAATCct;11:64768276-64768281;893-898;298-300;1231-1236;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_402;TGGTGGTGGCTGCATCCAAG;+;chr11;64767626;SF1_402-chr11:64767626;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_403;AATGGGTGTGGGAAGCTGTG;+;chr11;64767711;SF1_403-chr11:64767711;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_404;GAACAAGAAAGAGCTTATAT;-;chr11;64776500;SF1_404-chr11:64776500;stop_gained;EQE/E*E;gaACAAGAa/gaATAAGAa;11:64776512-64776517;141-146;47-49;479-484;2/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_405;TGGTAGAGCGGCGGCGGAGG;+;chr11;64778067;SF1_405-chr11:64778067;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_406;GACCAGCAGCCGGGCCCGGC;-;chr11;64778001;SF1_406-chr11:64778001;intron_variant;-;-;11:64778013-64778018;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_407;TGTTTCCCAACCTGTCCTCA;+;chr11;64773419;SF1_407-chr11:64773419;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:64773421-64773426;-;-;-;-;3/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_408;AGTCCTCACTCTCATGGCTC;+;chr11;64765472;SF1_408-chr11:64765472;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765474-64765479;-;-;2597-2602;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_409;TCTTCTGTTCCATTGTGTCT;+;chr11;64776567;SF1_409-chr11:64776567;synonymous_variant;EQK;gaACAGAAg/gaACAAAAg;11:64776569-64776574;84-89;28-30;422-427;2/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_410;CAGGCCCGGGTGCAGGCGGA;+;chr11;64778278;SF1_410-chr11:64778278;intron_variant;-;-;11:64778280-64778285;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_411;CTCAGGGGAAGGGGACCTGT;+;chr11;64770393;SF1_411-chr11:64770393;missense_variant;SPE/SPK;tCCCCTGag/tCCCCTAag;11:64770395-64770400;245-250;82-84;583-588;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_412;GGTGGTGGCTGCATCCAAGG;+;chr11;64767627;SF1_412-chr11:64767627;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_413;CTGTGGTGTTGGTAATGCTG;+;chr11;64769077;SF1_413-chr11:64769077;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_414;TGCGCTGGCCAGGGGTGTGG;+;chr11;64768145;SF1_414-chr11:64768145;missense_variant;ASA/ANA;gCCAGCGca/gCCAACGca;11:64768147-64768152;1022-1027;341-343;1360-1365;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_415;TGTAGATGGGCTCAGGGGAA;+;chr11;64770383;SF1_415-chr11:64770383;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_416;CGGGTCTCTGAGCTCTGCCA;+;chr11;64769097;SF1_416-chr11:64769097;missense_variant;ET/KT;GAGACC/AAAACC;11:64769099-64769104;805-810;269-270;1143-1148;8/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_417;GCCGCCTGCTGCTGTTGCCA;+;chr11;64766089;SF1_417-chr11:64766089;missense_variant;QA/QT;CAGGCG/CAAACA;11:64766091-64766096;1642-1647;548-549;1980-1985;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_418;CCATGGGGGAAGAGGACCAG;+;chr11;64766982;SF1_418-chr11:64766982;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_419;ACTGTAAATTCCAAAGGTGA;-;chr11;64769018;SF1_419-chr11:64769018;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_420;CCTTTGGGCCCGGGGAGCGG;+;chr11;64778316;SF1_420-chr11:64778316;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_421;AAGCTGTGGGGGCCACCTCC;+;chr11;64767723;SF1_421-chr11:64767723;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_422;GTCCAGCCGCCTCTGCCGCC;-;chr11;64766002;SF1_422-chr11:64766002;stop_gained;VQP/V*L;gtCCAGCCg/gtTTAGCTg;11:64766014-64766019;1719-1724;573-575;2057-2062;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_423;CTTCAGACTGTAAATTCCAA;-;chr11;64769024;SF1_423-chr11:64769024;missense_variant;SD/LD;TCAGAC/TTAGAT;11:64769036-64769041;868-873;290-291;1206-1211;8/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_424;CGGGCCCTCCGCCTGCACCC;-;chr11;64778285;SF1_424-chr11:64778285;intron_variant;-;-;11:64778297-64778302;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_425;TCCTCTTCCGCTTCTTACTT;+;chr11;64776600;SF1_425-chr11:64776600;missense_variant;RKR/RKK;cgGAAGAGg/cgAAAAAAg;11:64776602-64776607;51-56;17-19;389-394;2/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_426;AAATTCCAAAGGTGAGGGGC;-;chr11;64769013;SF1_426-chr11:64769013;stop_gained;KFQ/KF*;aaATTCCAa/aaATTTTAa;11:64769025-64769030;879-884;293-295;1217-1222;8/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_427;TGGTTCATCGGTGGTGGTGG;+;chr11;64767612;SF1_427-chr11:64767612;missense_variant;MN/IN;ATGAAC/ATAAAC;11:64767614-64767619;1294-1299;432-433;1632-1637;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_428;GGTGGCTGCATCCAAGGGGG;+;chr11;64767630;SF1_428-chr11:64767630;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_429;TAAAGAATATTTGTCCCTCA;-;chr11;64768225;SF1_429-chr11:64768225;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_430;GCTCCTCTTCCAGCTTTTTG;+;chr11;64770320;SF1_430-chr11:64770320;missense_variant;EEE/EKK;gaAGAGGAg/gaAAAAAAg;11:64770322-64770327;318-323;106-108;656-661;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_431;GCGGAACCAGGCGGTGGAGG;+;chr11;64765960;SF1_431-chr11:64765960;missense_variant;GS/NS;GGTTCC/AATTCC;11:64765962-64765967;1771-1776;591-592;2109-2114;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_432;CCAGCCCCCAGGCTCACCGG;+;chr11;64768089;SF1_432-chr11:64768089;intron_variant;-;-;11:64768091-64768096;-;-;-;-;9/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_433;TGCATGGAGGTGGTCCTGGT;-;chr11;64767749;SF1_433-chr11:64767749;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_434;GTTCTGTGGTGGAGGCGGTG;+;chr11;64765821;SF1_434-chr11:64765821;synonymous_variant;PQN;cCACAGAac/cCACAAAac;11:64765823-64765828;1910-1915;637-639;2248-2253;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_435;GCCTGAGTTATTTTTGTGGA;-;chr11;64765375;SF1_435-chr11:64765375;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765387-64765392;-;-;2684-2689;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_436;CTTTGCCTCCACCTGTCCAC;-;chr11;64767082;SF1_436-chr11:64767082;intron_variant;-;-;11:64767094-64767099;-;-;-;-;11/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_437;ATCATGGTGACAAAGTTAGA;+;chr11;64765891;SF1_437-chr11:64765891;missense_variant;TM/TI;ACCATG/ACCATA;11:64765893-64765898;1840-1845;614-615;2178-2183;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_438;TGTGTCCCCCACCCCACTTC;-;chr11;64768289;SF1_438-chr11:64768289;intron_variant;-;-;11:64768301-64768306;-;-;-;-;8/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_439;CTCCGCCTGCACCCGGGCCT;-;chr11;64778279;SF1_439-chr11:64778279;intron_variant;-;-;11:64778291-64778296;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_440;GAAGCCATACTGCTGCTGGG;+;chr11;64766926;SF1_440-chr11:64766926;missense_variant;MA/IT;ATGGCT/ATAACT;11:64766928-64766933;1549-1554;517-518;1887-1892;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_441;CACCCGCAAAAAGCTGGAAG;-;chr11;64770326;SF1_441-chr11:64770326;missense_variant;TRK/ICK;aCCCGCAaa/aTTTGCAaa;11:64770338-64770343;302-307;101-103;640-645;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_442;GTGGTGGTGGCTGCATCCAA;+;chr11;64767625;SF1_442-chr11:64767625;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_443;GCTGAGGCTGTCTGCCTGGA;+;chr11;64765430;SF1_443-chr11:64765430;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_444;GAGCCCACAGATGCTGGGAC;+;chr11;64768182;SF1_444-chr11:64768182;missense_variant;VG/IS;GTGGGC/ATAAGC;11:64768184-64768189;985-990;329-330;1323-1328;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_445;CTGAGGCTGTCTGCCTGGAA;+;chr11;64765431;SF1_445-chr11:64765431;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_446;GGGGCAGGGGCACCATAGTG;+;chr11;64766027;SF1_446-chr11:64766027;synonymous_variant;PLP;ccCCTGCCc/ccCCTACCc;11:64766029-64766034;1704-1709;568-570;2042-2047;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_447;AGGTGGAGCCCACAGATGCT;+;chr11;64768177;SF1_447-chr11:64768177;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_448;CGGCGGCGGAGGAGGTGAGT;-;chr11;64777981;SF1_448-chr11:64777981;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_449;GCGGCTGGACCCCGGGGGGC;+;chr11;64766012;SF1_449-chr11:64766012;synonymous_variant;VQP;gtCCAGCCg/gtCCAACCg;11:64766014-64766019;1719-1724;573-575;2057-2062;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_450;GGGGAGGGATCCTGGCGGCC;+;chr11;64765508;SF1_450-chr11:64765508;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_451;GCCTGCTGCTGTTGCCATGG;+;chr11;64766092;SF1_451-chr11:64766092;synonymous_variant;QQ;CAGCAG/CAGCAA;11:64766094-64766099;1639-1644;547-548;1977-1982;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_452;GGGTACGAGGCGCCGGGGGA;+;chr11;64778103;SF1_452-chr11:64778103;intron_variant;-;-;11:64778105-64778110;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_453;GGCTGCATCCAAGGGGGTGG;+;chr11;64767633;SF1_453-chr11:64767633;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_454;CAGCAGCCGGGCCCGGCCGG;-;chr11;64777998;SF1_454-chr11:64777998;intron_variant;-;-;11:64778010-64778015;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_455;TGTTGTTGCCATGGGGGAAG;+;chr11;64766974;SF1_455-chr11:64766974;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_456;GGTCCTGGTGGGCCCGGAGG;-;chr11;64767738;SF1_456-chr11:64767738;missense_variant;GPG/GFG;ggTCCTGGt/ggTTTTGGt;11:64767750-64767755;1158-1163;386-388;1496-1501;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_457;GGGGGGCAGGGGCACCATAG;+;chr11;64766025;SF1_457-chr11:64766025;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_458;CGCCGGCCGGGCCCGGCTGC;+;chr11;64777996;SF1_458-chr11:64777996;intron_variant;-;-;11:64777998-64778003;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_459;CAAAGTGAGTAGAATATTTT;-;chr11;64766884;SF1_459-chr11:64766884;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_460;TGTGGTGTTGGTAATGCTGC;+;chr11;64769078;SF1_460-chr11:64769078;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_461;AGGTGAGGGGCTGGCTCTTG;-;chr11;64769004;SF1_461-chr11:64769004;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_462;CGGTGGAGGTGGGTTGTTGG;+;chr11;64768106;SF1_462-chr11:64768106;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_463;GGCTGCCCACTGGGAGGCGG;+;chr11;64767016;SF1_463-chr11:64767016;missense_variant;GQ/KQ;GGGCAG/AAGCAG;11:64767018-64767023;1459-1464;487-488;1797-1802;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_464;TGCTGCTGTTGTTGCCATGG;+;chr11;64766968;SF1_464-chr11:64766968;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_465;CCTGCTGCTGTTGCCATGGC;+;chr11;64766093;SF1_465-chr11:64766093;synonymous_variant;QQQ;caGCAGCAg/caGCAACAg;11:64766095-64766100;1638-1643;546-548;1976-1981;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_466;CACCTCCTCCGCCGCCGGCC;+;chr11;64777984;SF1_466-chr11:64777984;intron_variant;-;-;11:64777986-64777991;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_467;AAGGCAGTGGAACAGGTGAG;-;chr11;64769421;SF1_467-chr11:64769421;missense_variant;KAV/KVV;aaGGCAGTg/aaGGTAGTg;11:64769433-64769438;651-656;217-219;989-994;6/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_468;CTTGATGGAAGGAAAGAGCA;+;chr11;64767252;SF1_468-chr11:64767252;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_469;AGGTGCGCTGGCCAGGGGTG;+;chr11;64768142;SF1_469-chr11:64768142;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_470;TCTAACTTTGTCACCATGAT;-;chr11;64765891;SF1_470-chr11:64765891;synonymous_variant;SNF;tcTAACTTt/tcTAATTTt;11:64765903-64765908;1830-1835;610-612;2168-2173;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_471;TGCCCACTGGGAGGCGGCGG;+;chr11;64767019;SF1_471-chr11:64767019;missense_variant;SG/NK;AGTGGG/AATAAG;11:64767021-64767026;1456-1461;486-487;1794-1799;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_472;TGGGCCTGCCACCACACCCC;-;chr11;64768156;SF1_472-chr11:64768156;missense_variant;GPA/GFA;gGGCCTGcc/gGGTTTGcc;11:64768168-64768173;1001-1006;334-336;1339-1344;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_473;TGACCTCTTTTTCCTTTAAT;-;chr11;64769132;SF1_473-chr11:64769132;intron_variant;-;-;11:64769144-64769149;-;-;-;-;7/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_474;GGCGGCGGAGGAGGTGAGTC;-;chr11;64777980;SF1_474-chr11:64777980;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_475;CGGCAGAGGCGGCTGGACCC;+;chr11;64766004;SF1_475-chr11:64766004;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_476;CTGCTGCTGTTGTTGCCATG;+;chr11;64766967;SF1_476-chr11:64766967;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_477;CTGTGAAAGAAGGGAAGGTT;-;chr11;64769525;SF1_477-chr11:64769525;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_478;ATGGGTGTGGGAAGCTGTGG;+;chr11;64767712;SF1_478-chr11:64767712;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_479;CCGAACCATCCTGTCCACCA;+;chr11;64765402;SF1_479-chr11:64765402;3_prime_UTR_variant;-;-;11:64765404-64765409;-;-;2667-2672;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_480;ATGATGGGCATGGGGGTGGC;-;chr11;64765876;SF1_480-chr11:64765876;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_481;GGTGGGGGCTGCCCACTGGG;+;chr11;64767010;SF1_481-chr11:64767010;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_482;CTCCTTCTCTATGTTCTTCA;+;chr11;64769579;SF1_482-chr11:64769579;missense_variant;EKE/EKK;gAGAAGGag/gAAAAAAag;11:64769581-64769586;503-508;168-170;841-846;6/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_483;GGAAAGGGTCTGTGAAAGAA;-;chr11;64769534;SF1_483-chr11:64769534;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_484;CATGGGGGAAGAGGACCAGA;+;chr11;64766983;SF1_484-chr11:64766983;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_485;GCCATGGCAACAGCAGCAGG;-;chr11;64766093;SF1_485-chr11:64766093;missense_variant;PWQ/LWQ;cCATGGCaa/cTATGGCaa;11:64766105-64766110;1628-1633;543-545;1966-1971;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_486;AACCAGGGCCCCCACCCTCC;-;chr11;64767597;SF1_486-chr11:64767597;stop_gained;NQG/N*G;aaCCAGGGc/aaTTAGGGc;11:64767609-64767614;1299-1304;433-435;1637-1642;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_487;GCGGCTGCCGCAGCTTCTCC;-;chr11;64766074;SF1_487-chr11:64766074;missense_variant;AAA/AVA;gcGGCTGCc/gcGGTTGCc;11:64766086-64766091;1647-1652;549-551;1985-1990;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_488;TCTGTGAAAGAAGGGAAGGT;-;chr11;64769526;SF1_488-chr11:64769526;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_489;GAGCCAGCCCCCAGGCTCAC;+;chr11;64768086;SF1_489-chr11:64768086;intron_variant;-;-;11:64768088-64768093;-;-;-;-;9/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_490;CTCCTCTTCCAGCTTTTTGC;+;chr11;64770321;SF1_490-chr11:64770321;missense_variant;EEE/EKK;gAAGAGGag/gAAAAAAag;11:64770323-64770328;317-322;106-108;655-660;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_491;CCAGGGTGGGCGGCTCTGGG;+;chr11;64767809;SF1_491-chr11:64767809;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_492;GGTGGAGGTGGGTTGTTGGC;+;chr11;64768107;SF1_492-chr11:64768107;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_493;TCACCAGGCCTGAAGTGGGG;+;chr11;64768278;SF1_493-chr11:64768278;missense_variant;PG/PN;CCTGGT/CCTAAT;11:64768280-64768285;889-894;297-298;1227-1232;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_494;TGTGGTGGCAGGCCCAGAGG;+;chr11;64768160;SF1_494-chr11:64768160;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_495;CCCGCCCCAGGCCCGGGTGC;+;chr11;64778271;SF1_495-chr11:64778271;intron_variant;-;-;11:64778273-64778278;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_496;GGGGGCTGCCCACTGGGAGG;+;chr11;64767013;SF1_496-chr11:64767013;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_497;CACCATGATGGGCATGGGGG;-;chr11;64765880;SF1_497-chr11:64765880;missense_variant;TMM/IMM;aCCATGAtg/aTTATGAtg;11:64765892-64765897;1841-1846;614-616;2179-2184;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_498;GGGAAAGGGTCTGTGAAAGA;-;chr11;64769535;SF1_498-chr11:64769535;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_499;CCAGGCCCGGGTGCAGGCGG;+;chr11;64778277;SF1_499-chr11:64778277;intron_variant;-;-;11:64778279-64778284;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_500;ACCAGGGCCCCCACCCTCCT;-;chr11;64767596;SF1_500-chr11:64767596;stop_gained;QG/*G;CAGGGC/TAGGGC;11:64767608-64767613;1300-1305;434-435;1638-1643;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_501;TAGAGCGGCGGCGGAGGGGG;+;chr11;64778070;SF1_501-chr11:64778070;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_502;GAGGCGCCGGGGGACGGTGG;+;chr11;64778109;SF1_502-chr11:64778109;intron_variant;-;-;11:64778111-64778116;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_503;CAGCCGGGCCCGGCCGGCGG;-;chr11;64777995;SF1_503-chr11:64777995;intron_variant;-;-;11:64778007-64778012;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_504;TCCAGCCGCCTCTGCCGCCT;-;chr11;64766001;SF1_504-chr11:64766001;stop_gained;QP/*L;CAGCCG/TAGCTG;11:64766013-64766018;1720-1725;574-575;2058-2063;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_505;CCGGGTGCAGGCGGAGGGCC;+;chr11;64778283;SF1_505-chr11:64778283;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_506;AGCCTGACAGGTGGGCATGG;-;chr11;64767687;SF1_506-chr11:64767687;missense_variant;SLT/SLI;agCCTGACa/agCTTGATa;11:64767699-64767704;1209-1214;403-405;1547-1552;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_507;GGAGGAGGGCCATGGTGCCC;+;chr11;64767576;SF1_507-chr11:64767576;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_508;AGGGGCTCCTGGAGAAGCTG;+;chr11;64766064;SF1_508-chr11:64766064;missense_variant;GAP/EAP;gGAGCCCct/gAAGCCCct;11:64766066-64766071;1667-1672;556-558;2005-2010;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_509;GGTGGTCCTGGTGGGCCCGG;-;chr11;64767741;SF1_509-chr11:64767741;missense_variant;GGP/GGF;ggTGGTCCt/ggTGGTTTt;11:64767753-64767758;1155-1160;385-387;1493-1498;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_510;AGGGTCTGTGAAAGAAGGGA;-;chr11;64769530;SF1_510-chr11:64769530;missense_variant;GSV/GFV;gGGTCTGtg/gGGTTTGtg;11:64769542-64769547;542-547;181-183;880-885;6/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_511;GAGGGCCATGGTGCCCAGGA;+;chr11;64767580;SF1_511-chr11:64767580;missense_variant;HGP/HSP;caTGGCCCt/caTAGCCCt;11:64767582-64767587;1326-1331;442-444;1664-1669;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_512;GGAGGGCCATGGTGCCCAGG;+;chr11;64767579;SF1_512-chr11:64767579;missense_variant;GP/SP;GGCCCT/AGCCCT;11:64767581-64767586;1327-1332;443-444;1665-1670;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_513;GCCATGGTGCCCAGGAGGGT;+;chr11;64767584;SF1_513-chr11:64767584;missense_variant;HHG/HHS;cACCATGgc/cACCATAgc;11:64767586-64767591;1322-1327;441-443;1660-1665;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_514;GCAAAAAGCTGGAAGAGGAG;-;chr11;64770321;SF1_514-chr11:64770321;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_515;CAGGCGGTGGAGGCGGCGGA;+;chr11;64765967;SF1_515-chr11:64765967;synonymous_variant;PPP;ccACCGCCt/ccACCACCt;11:64765969-64765974;1764-1769;588-590;2102-2107;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_516;GCCTGCACCCGGGCCTGGGG;-;chr11;64778275;SF1_516-chr11:64778275;intron_variant;-;-;11:64778287-64778292;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_517;CATGGTGCCCAGGAGGGTGG;+;chr11;64767586;SF1_517-chr11:64767586;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_518;CTGCACCCGGGCCTGGGGCG;-;chr11;64778273;SF1_518-chr11:64778273;intron_variant;-;-;11:64778285-64778290;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_519;AGACCAGCAGTTACTCACCT;+;chr11;64769946;SF1_519-chr11:64769946;intron_variant;-;-;11:64769948-64769953;-;-;-;-;5/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_520;GGGGCCCCAGGCGGCAGAGG;+;chr11;64765993;SF1_520-chr11:64765993;missense_variant;GA/KT;GGGGCC/AAAACC;11:64765995-64766000;1738-1743;580-581;2076-2081;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_521;GGTGGTGGTGGCTGCATCCA;+;chr11;64767624;SF1_521-chr11:64767624;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_522;GCGCCGGGGGACGGTGGCGG;+;chr11;64778112;SF1_522-chr11:64778112;intron_variant;-;-;11:64778114-64778119;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_523;CTGGCCAGGGGTGTGGTGGC;+;chr11;64768149;SF1_523-chr11:64768149;missense_variant;LA/LT;CTGGCC/CTAACC;11:64768151-64768156;1018-1023;340-341;1356-1361;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_524;GCTGCTGCTGTTGTTGCCAT;+;chr11;64766966;SF1_524-chr11:64766966;synonymous_variant;QQQ;caGCAGCAg/caGCAACAg;11:64766968-64766973;1509-1514;503-505;1847-1852;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_525;GGCAGAGGCGGCTGGACCCC;+;chr11;64766005;SF1_525-chr11:64766005;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_526;GGGGGTGGGGGCTGCCCACT;+;chr11;64767007;SF1_526-chr11:64767007;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_527;CGCCGCCGCCGCCTCCCAGT;-;chr11;64767024;SF1_527-chr11:64767024;missense_variant;PP/LL;CCGCCG/CTGCTG;11:64767036-64767041;1441-1446;481-482;1779-1784;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_528;GGGCGGGGCTGCTGGCTCCC;-;chr11;64778258;SF1_528-chr11:64778258;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_529;GCTCAGGGGAAGGGGACCTG;+;chr11;64770392;SF1_529-chr11:64770392;missense_variant;SPE/SPK;tcCCCTGAg/tcCCCTAAg;11:64770394-64770399;246-251;82-84;584-589;4/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_530;GCCCCAGGCCCGGGTGCAGG;+;chr11;64778274;SF1_530-chr11:64778274;intron_variant;-;-;11:64778276-64778281;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_531;CACCAGGCCTGAAGTGGGGT;+;chr11;64768279;SF1_531-chr11:64768279;missense_variant;RPG/RPN;agGCCTGGt/agGCCTAAt;11:64768281-64768286;888-893;296-298;1226-1231;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_532;CGGCTGCGGCGGCGGGTACG;+;chr11;64778090;SF1_532-chr11:64778090;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_533;GGCCATGGTGCCCAGGAGGG;+;chr11;64767583;SF1_533-chr11:64767583;missense_variant;HHG/HHS;caCCATGGc/caCCATAGc;11:64767585-64767590;1323-1328;441-443;1661-1666;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_534;GGAGGTGGTCCTGGTGGGCC;-;chr11;64767744;SF1_534-chr11:64767744;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_535;CCCCAGGCGGCAGAGGCGGC;+;chr11;64765997;SF1_535-chr11:64765997;missense_variant;PPG/PPK;ccGCCTGGg/ccGCCTAAg;11:64765999-64766004;1734-1739;578-580;2072-2077;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_536;GGAGCCAGCAGCCCCGCCCC;+;chr11;64778259;SF1_536-chr11:64778259;intron_variant;-;-;11:64778261-64778266;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_537;CCCGGGGAGCGGGGGCAGCC;+;chr11;64778324;SF1_537-chr11:64778324;intron_variant;-;-;11:64778326-64778331;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_538;CGGGGAGCGGGGGCAGCCCG;+;chr11;64778326;SF1_538-chr11:64778326;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_539;AGGGGGTGGGGGCTGCCCAC;+;chr11;64767006;SF1_539-chr11:64767006;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_540;GGAGCGGGGGCAGCCCGGGG;+;chr11;64778329;SF1_540-chr11:64778329;intron_variant;-;-;11:64778331-64778336;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_541;ACCAGGCCTGAAGTGGGGTG;+;chr11;64768280;SF1_541-chr11:64768280;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:64768282-64768287;?-892;?-298;?-1230;9/13;8/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_542;CCGGGGAGCGGGGGCAGCCC;+;chr11;64778325;SF1_542-chr11:64778325;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_543;GAACCAGGCGGTGGAGGCGG;+;chr11;64765963;SF1_543-chr11:64765963;missense_variant;PG/PN;CCTGGT/CCTAAT;11:64765965-64765970;1768-1773;590-591;2106-2111;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_544;GGGTGTGGTGGCAGGCCCAG;+;chr11;64768157;SF1_544-chr11:64768157;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_545;CCTCCGCCGCCGGCCGGGCC;+;chr11;64777989;SF1_545-chr11:64777989;intron_variant;-;-;11:64777991-64777996;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_546;CATGATGGGCATGGGGGTGG;-;chr11;64765877;SF1_546-chr11:64765877;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_547;GGGGAGCGGGGGCAGCCCGG;+;chr11;64778327;SF1_547-chr11:64778327;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_548;GGGAGCGGGGGCAGCCCGGG;+;chr11;64778328;SF1_548-chr11:64778328;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_549;CAGCAGCCCCGCCCCAGGCC;+;chr11;64778264;SF1_549-chr11:64778264;intron_variant;-;-;11:64778266-64778271;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_550;GGGGCGGGGCTGCTGGCTCC;-;chr11;64778259;SF1_550-chr11:64778259;intron_variant;-;-;11:64778271-64778276;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_551;AGCAGCCCCGCCCCAGGCCC;+;chr11;64778265;SF1_551-chr11:64778265;intron_variant;-;-;11:64778267-64778272;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_552;CTGCTGCTGGGCGGAGGGGG;+;chr11;64766935;SF1_552-chr11:64766935;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_553;TGCTGCTGCTGTTGTTGCCA;+;chr11;64766965;SF1_553-chr11:64766965;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_554;GAGGACCAGAGGGAGGGGGT;+;chr11;64766993;SF1_554-chr11:64766993;missense_variant;SGP/SNP;tcTGGTCCt/tcTAATCCt;11:64766995-64767000;1482-1487;494-496;1820-1825;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_555;GAGCCCACGGGCGGGGGCGG;+;chr11;64778229;SF1_555-chr11:64778229;intron_variant;-;-;11:64778231-64778236;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_556;GCCCAGGAGGGTGGGGGCCC;+;chr11;64767592;SF1_556-chr11:64767592;missense_variant;PPG/PPK;ccTCCTGGg/ccTCCTAAg;11:64767594-64767599;1314-1319;438-440;1652-1657;10/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_557;CCACTGGGAGGCGGCGGCGG;+;chr11;64767022;SF1_557-chr11:64767022;missense_variant;PS/PN;CCCAGT/CCCAAT;11:64767024-64767029;1453-1458;485-486;1791-1796;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_558;CCGGGGGACGGTGGCGGTGG;+;chr11;64778115;SF1_558-chr11:64778115;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_559;AGGCGGTGGAGGCGGCGGAG;+;chr11;64765968;SF1_559-chr11:64765968;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_560;GGGGGAAGAGGACCAGAGGG;+;chr11;64766986;SF1_560-chr11:64766986;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_561;AGCACCTGTCCCAGCATCTG;-;chr11;64768189;SF1_561-chr11:64768189;missense_variant;APV/AFV;gCACCTGtc/gCATTTGtc;11:64768201-64768206;968-973;323-325;1306-1311;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_562;GGGTCCATGGGAGGCGGAGG;+;chr11;64765912;SF1_562-chr11:64765912;missense_variant;MD/IN;ATGGAC/ATAAAC;11:64765914-64765919;1819-1824;607-608;2157-2162;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_563;TTCTGTGGTGGAGGCGGTGG;+;chr11;64765822;SF1_563-chr11:64765822;synonymous_variant;PQ;CCACAG/CCACAA;11:64765824-64765829;1909-1914;637-638;2247-2252;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_564;CGGCTGCTGGGGAGGCGGAG;+;chr11;64778144;SF1_564-chr11:64778144;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_565;GGCGGAGGGGGAGGGGCCCC;+;chr11;64765981;SF1_565-chr11:64765981;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_566;CTGCTGGGCGGAGGGGGTGG;+;chr11;64766938;SF1_566-chr11:64766938;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_567;GGAGGGGCCCCAGGCGGCAG;+;chr11;64765990;SF1_567-chr11:64765990;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_568;TCCATGGGAGGCGGAGGAGG;+;chr11;64765915;SF1_568-chr11:64765915;missense_variant;PM/PI;CCCATG/CCCATA;11:64765917-64765922;1816-1821;606-607;2154-2159;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_569;TGTCACCATGATGGGCATGG;-;chr11;64765883;SF1_569-chr11:64765883;missense_variant;VTM/VIM;gTCACCAtg/gTTATTAtg;11:64765895-64765900;1838-1843;613-615;2176-2181;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_570;CCATGGTGCCCAGGAGGGTG;+;chr11;64767585;SF1_570-chr11:64767585;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_571;GGGAAGAGGACCAGAGGGAG;+;chr11;64766988;SF1_571-chr11:64766988;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_572;AGGACCAGAGGGAGGGGGTG;+;chr11;64766994;SF1_572-chr11:64766994;missense_variant;SGP/SNP;tCTGGTCct/tCTAATCct;11:64766996-64767001;1481-1486;494-496;1819-1824;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_573;GGGGAAGAGGACCAGAGGGA;+;chr11;64766987;SF1_573-chr11:64766987;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_574;TGGAGGCGGCGGCGGCTGCT;+;chr11;64778132;SF1_574-chr11:64778132;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_575;GGACCAGAGGGAGGGGGTGG;+;chr11;64766995;SF1_575-chr11:64766995;missense_variant;SG/SN;TCTGGT/TCTAAT;11:64766997-64767002;1480-1485;494-495;1818-1823;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_576;CCCACGGGCGGGGGCGGCGG;+;chr11;64778232;SF1_576-chr11:64778232;intron_variant;-;-;11:64778234-64778239;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_577;GCGGCTGCTGGGGAGGCGGA;+;chr11;64778143;SF1_577-chr11:64778143;intron_variant;-;-;11:64778145-64778150;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_578;CAGCCCCCACCCCCTCCCTC;-;chr11;64767001;SF1_578-chr11:64767001;missense_variant;QPP/QLL;caGCCCCCa/caGCTTTTa;11:64767013-64767018;1464-1469;488-490;1802-1807;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_579;GGCCCGGCCGGCGGCGGAGG;-;chr11;64777989;SF1_579-chr11:64777989;intron_variant;-;-;11:64778001-64778006;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_580;CGGGCCTGGGGCGGGGCTGC;-;chr11;64778266;SF1_580-chr11:64778266;intron_variant;-;-;11:64778278-64778283;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_581;GGAGGGGGAGGGGCCCCAGG;+;chr11;64765984;SF1_581-chr11:64765984;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_582;CATGGGAGGCGGAGGAGGAG;+;chr11;64765917;SF1_582-chr11:64765917;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_583;CTGGGCGGAGGGGGTGGCGG;+;chr11;64766941;SF1_583-chr11:64766941;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_584;AGAGGACCAGAGGGAGGGGG;+;chr11;64766992;SF1_584-chr11:64766992;missense_variant;GP/NP;GGTCCT/AATCCT;11:64766994-64766999;1483-1488;495-496;1821-1826;12/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_585;CCAGGCCTGAAGTGGGGTGG;+;chr11;64768281;SF1_585-chr11:64768281;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:64768283-64768288;?-891;?-297;?-1229;9/13;8/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_586;GCAGAGGCGGCTGGACCCCG;+;chr11;64766006;SF1_586-chr11:64766006;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_587;TGGAGGCGGCGGAGGGGGAG;+;chr11;64765974;SF1_587-chr11:64765974;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_588;GGGGACGGTGGCGGTGGAGG;+;chr11;64778118;SF1_588-chr11:64778118;intron_variant;-;-;11:64778120-64778125;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_589;GCCGCCGCCGCCCCCGCCCG;-;chr11;64778236;SF1_589-chr11:64778236;intron_variant;-;-;11:64778248-64778253;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_590;GGCGGCGGCTGCTGGGGAGG;+;chr11;64778139;SF1_590-chr11:64778139;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_591;GGAAGAGGACCAGAGGGAGG;+;chr11;64766989;SF1_591-chr11:64766989;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_592;GGCTGGACCCCGGGGGGCAG;+;chr11;64766014;SF1_592-chr11:64766014;missense_variant;VQ/IQ;GTCCAG/ATCCAG;11:64766016-64766021;1717-1722;573-574;2055-2060;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_593;TGCTGGGGAGGCGGAGGGGG;+;chr11;64778148;SF1_593-chr11:64778148;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_594;GAGGGGGCGGCTGCGGCGGC;+;chr11;64778083;SF1_594-chr11:64778083;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_595;GGTGGAGGCGGTGGGGGAGC;+;chr11;64765828;SF1_595-chr11:64765828;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_596;CCAGGCGGTGGAGGCGGCGG;+;chr11;64765966;SF1_596-chr11:64765966;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_597;GTGGAGGCGGCGGAGGGGGA;+;chr11;64765973;SF1_597-chr11:64765973;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_598;GGAGGCGGTGGGGGAGCTGG;+;chr11;64765831;SF1_598-chr11:64765831;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_599;GGCGGCTGCTGGGGAGGCGG;+;chr11;64778142;SF1_599-chr11:64778142;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_600;TGGGGTGGCGGCGGCTGCGG;+;chr11;64778034;SF1_600-chr11:64778034;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_601;GCATCTGTGGGCTCCACCTC;-;chr11;64768176;SF1_601-chr11:64768176;missense_variant;ASV/AFV;gcATCTGTg/gcATTTGTg;11:64768188-64768193;981-986;327-329;1319-1324;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_602;GTGGAGGCGGCGGCGGCTGC;+;chr11;64778131;SF1_602-chr11:64778131;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_603;GAGGTGGAGCCCACAGATGC;+;chr11;64768176;SF1_603-chr11:64768176;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_604;GGCTGGGGTGGCGGCGGCTG;+;chr11;64778031;SF1_604-chr11:64778031;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_605;AGGCGGAGGAGGAGGGGGCG;+;chr11;64765923;SF1_605-chr11:64765923;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_606;GACGGTGGCGGTGGAGGCGG;+;chr11;64778121;SF1_606-chr11:64778121;intron_variant;-;-;11:64778123-64778128;-;-;-;-;1/12;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_607;GGGCGGGGGCGGCGGCGGCC;+;chr11;64778237;SF1_607-chr11:64778237;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_608;CTGGGAGGCGGCGGCGGCGG;+;chr11;64767025;SF1_608-chr11:64767025;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_609;CGCGGCGGCTGGGGTGGCGG;+;chr11;64778025;SF1_609-chr11:64778025;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_610;GGAGGCGGCGGCGGCTGCTG;+;chr11;64778133;SF1_610-chr11:64778133;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_611;GAGGCGGAGGAGGAGGGGGC;+;chr11;64765922;SF1_611-chr11:64765922;synonymous_variant;PPP;ccTCCGCCt/ccTCCACCt;11:64765924-64765929;1809-1814;603-605;2147-2152;13/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_612;CATCTGTGGGCTCCACCTCT;-;chr11;64768175;SF1_612-chr11:64768175;missense_variant;SV/FV;TCTGTG/TTTGTG;11:64768187-64768192;982-987;328-329;1320-1325;9/13;-;SF1;ENST00000377390.7;ENSG00000168066;-
SF1_613;GGCGGAGGGGGCGGCTGCGG;+;chr11;64778079;SF1_613-chr11:64778079;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_614;GGCGGGGGCGGCGGCGGCCC;+;chr11;64778238;SF1_614-chr11:64778238;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_615;GGCGGCGGCGGCTGCTGGGG;+;chr11;64778136;SF1_615-chr11:64778136;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_616;GGAGGGGGCGGCTGCGGCGG;+;chr11;64778082;SF1_616-chr11:64778082;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_617;ATGGGAGGCGGAGGAGGAGG;+;chr11;64765918;SF1_617-chr11:64765918;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_618;GGCGGCGGAGGGGGCGGCTG;+;chr11;64778076;SF1_618-chr11:64778076;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_619;GGCTGCTGGGGAGGCGGAGG;+;chr11;64778145;SF1_619-chr11:64778145;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_620;TGGGGAGGCGGAGGGGGCGG;+;chr11;64778151;SF1_620-chr11:64778151;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_621;CCATGGGAGGCGGAGGAGGA;+;chr11;64765916;SF1_621-chr11:64765916;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_622;GGTGGCGGTGGAGGCGGCGG;+;chr11;64778124;SF1_622-chr11:64778124;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_623;GGAGGCGGAGGGGGCGGCGG;+;chr11;64778154;SF1_623-chr11:64778154;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_624;GGAGGGGGCGGCGGCGGAGG;+;chr11;64778160;SF1_624-chr11:64778160;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_625;GGCGGTGGAGGCGGCGGAGG;+;chr11;64765969;SF1_625-chr11:64765969;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_626;GGTGGAGGCGGCGGAGGGGG;+;chr11;64765972;SF1_626-chr11:64765972;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_627;GGCGGAGGGGGCGGCGGCGG;+;chr11;64778157;SF1_627-chr11:64778157;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_628;GGAGGCGGAGGAGGAGGGGG;+;chr11;64765921;SF1_628-chr11:64765921;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_629;GGCGGCGGCGGAGGCGGCGG;+;chr11;64778166;SF1_629-chr11:64778166;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF1_630;GGGGGCGGCGGCGGAGGCGG;+;chr11;64778163;SF1_630-chr11:64778163;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF1;NA;NA;NA
SF3A1_1;CGGCATGACTGCGACGCTCA;+;chr22;30356787;SF3A1_1-chr22:30356787;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_2;CCACGTTGATTCTGGGCGCG;+;chr22;30337756;SF3A1_2-chr22:30337756;missense_variant;INV/INM;atCAACGTg/atCAACATg;22:30337758-30337763;1878-1883;626-628;1980-1985;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_3;GAGCGGCGTACTGACATCTT;-;chr22;30339197;SF3A1_3-chr22:30339197;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_4;AGCGTCGCAGTCATGCCGGC;-;chr22;30356785;SF3A1_4-chr22:30356785;5_prime_UTR_variant;-;-;22:30356797-30356802;-;-;93-98;1/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_5;ATTCTGGGCGCGTGGATGAT;+;chr22;30337764;SF3A1_5-chr22:30337764;missense_variant;PR/PK;CCCAGA/CCCAAA;22:30337766-30337771;1870-1875;624-625;1972-1977;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_6;GGGCGGGGGGCCATAATAGG;+;chr22;30337713;SF3A1_6-chr22:30337713;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_7;GCGGGGGGCCATAATAGGAG;+;chr22;30337715;SF3A1_7-chr22:30337715;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_8;TGGCCTATGCTCAGATCGAC;-;chr22;30342252;SF3A1_8-chr22:30342252;synonymous_variant;AY;GCCTAT/GCTTAT;22:30342264-30342269;808-813;270-271;910-915;6/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_9;GCTGACCTTGTGGCGGTAGT;+;chr22;30346408;SF3A1_9-chr22:30346408;missense_variant;KVS/KIS;aAGGTCAgc/aAAATCAgc;22:30346410-30346415;290-295;97-99;392-397;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_10;GGGGGCCCGAATCCTCATTC;-;chr22;30341832;SF3A1_10-chr22:30341832;stop_gained;GAR/GA*;gGGGCCCga/gGGGCTTga;22:30341844-30341849;914-919;305-307;1016-1021;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_11;AGCCGGACCACAGATGCCAT;+;chr22;30337818;SF3A1_11-chr22:30337818;missense_variant;VR/IQ;GTCCGG/ATCCAG;22:30337820-30337825;1816-1821;606-607;1918-1923;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_12;GCGGGGGAGAGGTACCTGTT;+;chr22;30356715;SF3A1_12-chr22:30356715;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_13;CGTGCCCACGGAGCCCAAAC;-;chr22;30356732;SF3A1_13-chr22:30356732;missense_variant;VPT/VFT;gTGCCCAcg/gTGTTTAcg;22:30356744-30356749;44-49;15-17;146-151;1/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_14;TCTGCAGGTGTGTTACCGAG;-;chr22;30342338;SF3A1_14-chr22:30342338;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30342350-30342355;?-727;?-243;?-829;6/16;5/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_15;GCTTCGTGAAGTAGTTGAAG;+;chr22;30344953;SF3A1_15-chr22:30344953;synonymous_variant;FTK;ttCACGAAg/ttCACAAAg;22:30344955-30344960;624-629;208-210;726-731;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_16;CTCACCGATCTTCTTACCAA;+;chr22;30339157;SF3A1_16-chr22:30339157;missense_variant;IGE/INK;aTCGGTGag/aTCAATAag;22:30339159-30339164;1463-1468;488-490;1565-1570;10/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_17;GATGATGAGGTGTACGCACC;-;chr22;30340198;SF3A1_17-chr22:30340198;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_18;TGACCACCTCCTGTTTTGTA;-;chr22;30335755;SF3A1_18-chr22:30335755;intron_variant;-;-;22:30335767-30335772;-;-;-;-;13/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_19;TTCCGTCTTATCCTGCATGT;+;chr22;30335703;SF3A1_19-chr22:30335703;missense_variant;KTE/KTK;aAGACGGaa/aAAACAAaa;22:30335705-30335710;2150-2155;717-719;2252-2257;14/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_20;GGGATCTTCTCCCCAGTAAT;+;chr22;30340309;SF3A1_20-chr22:30340309;synonymous_variant;KI;AAGATC/AAAATC;22:30340311-30340316;1255-1260;419-420;1357-1362;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_21;TATGGATGAGGTAAGCTGCT;-;chr22;30341682;SF3A1_21-chr22:30341682;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_22;GCTTACTACAACATGGCCAA;-;chr22;30334646;SF3A1_22-chr22:30334646;synonymous_variant;AYY;gcTTACTAc/gcTTATTAc;22:30334658-30334663;2313-2318;771-773;2415-2420;16/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_23;ATGCCAGTCGATCTGAGCAT;+;chr22;30342246;SF3A1_23-chr22:30342246;stop_gained;DWH/D*H;gACTGGCat/gACTAGCat;22:30342248-30342253;824-829;275-277;926-931;6/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_24;GGCGGTAGTAGGCATGGTAA;+;chr22;30346419;SF3A1_24-chr22:30346419;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_25;GGTACCTGTTTGGGCTCCGT;+;chr22;30356725;SF3A1_25-chr22:30356725;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30356727-30356732;61-?;21-?;163-?;1/16;1/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_26;TTTCTGGCAGTACCCATACC;+;chr22;30335633;SF3A1_26-chr22:30335633;intron_variant;-;-;22:30335635-30335640;-;-;-;-;14/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_27;ACCCATACCTGGTCCGTGAG;+;chr22;30335644;SF3A1_27-chr22:30335644;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;22:30335646-30335651;-;-;-;-;14/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_28;ACCTGATCCAAAACTTCTCG;+;chr22;30342803;SF3A1_28-chr22:30342803;missense_variant;DQ/NQ;GATCAG/AATCAA;22:30342805-30342810;721-726;241-242;823-828;5/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_29;GATCCCCGCCAGCAAAATGC;-;chr22;30340295;SF3A1_29-chr22:30340295;missense_variant;IPA/IFA;aTCCCCGcc/aTTTTTGcc;22:30340307-30340312;1259-1264;420-422;1361-1366;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_30;CCTTGAACTCGCTGACCTTG;+;chr22;30346398;SF3A1_30-chr22:30346398;synonymous_variant;EFK;gaGTTCAAg/gaATTCAAg;22:30346400-30346405;300-305;100-102;402-407;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_31;CCGGGGCATGACGGGTACTG;+;chr22;30337844;SF3A1_31-chr22:30337844;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_32;TTGGACTTCTTGACCCTCGC;-;chr22;30340260;SF3A1_32-chr22:30340260;missense_variant;GL/GF;GGACTT/GGATTT;22:30340272-30340277;1294-1299;432-433;1396-1401;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_33;GTGTACGCACCAGGTGAGGT;-;chr22;30340189;SF3A1_33-chr22:30340189;synonymous_variant;VYA;gtGTACGCa/gtGTATGCa;22:30340201-30340206;1365-1370;455-457;1467-1472;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_34;CGGGGGAGAGGTACCTGTTT;+;chr22;30356716;SF3A1_34-chr22:30356716;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_35;CCTCATCCATATCTTGTACT;+;chr22;30341691;SF3A1_35-chr22:30341691;missense_variant;MDE/INK;atGGATGAg/atAAATAAg;22:30341693-30341698;1065-1070;355-357;1167-1172;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_36;TCCCTCGGCCCCTCCTATTA;-;chr22;30337726;SF3A1_36-chr22:30337726;missense_variant;PSA/LLA;cCCTCGGcc/cTTTTGGcc;22:30337738-30337743;1898-1903;633-635;2000-2005;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_37;CATGGGCACCACGTTGATTC;+;chr22;30337748;SF3A1_37-chr22:30337748;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_38;CGGACCACAGATGCCATTGG;+;chr22;30337821;SF3A1_38-chr22:30337821;missense_variant;VV/II;GTGGTC/ATAATC;22:30337823-30337828;1813-1818;605-606;1915-1920;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_39;GGAGTTCCTGCGCAGAAACA;-;chr22;30337028;SF3A1_39-chr22:30337028;synonymous_variant;EFL;gAGTTCCtg/gAGTTTTtg;22:30337040-30337045;2087-2092;696-698;2189-2194;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_40;GTATGGGTACTGCCAGAAAC;-;chr22;30335632;SF3A1_40-chr22:30335632;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_41;GCGTGGATGATGGGCGGCAT;+;chr22;30337773;SF3A1_41-chr22:30337773;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_42;ACTGTAGTACGAACTGGAGG;+;chr22;30337872;SF3A1_42-chr22:30337872;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_43;GCTTGGACCTAAGATGCAAA;+;chr22;30345183;SF3A1_43-chr22:30345183;missense_variant,splice_region_variant;VQ/IQ;GTCCAA/ATCCAA;22:30345185-30345190;394-399;132-133;496-501;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_44;CGCAAGGATTATGATCCCAA;-;chr22;30340697;SF3A1_44-chr22:30340697;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_45;AATCCTTGCGGACAATGACT;+;chr22;30340707;SF3A1_45-chr22:30340707;missense_variant;RKD/RKN;cgCAAGGAt/cgCAAAAAt;22:30340709-30340714;1170-1175;390-392;1272-1277;8/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_46;GGTGTGTTACCGAGTGGAAT;-;chr22;30342332;SF3A1_46-chr22:30342332;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_47;ATGGGCACCACGTTGATTCT;+;chr22;30337749;SF3A1_47-chr22:30337749;missense_variant;VP/MP;GTGCCC/ATGCCC;22:30337751-30337756;1885-1890;629-630;1987-1992;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_48;GAGACAACTGTAGTACGAAC;+;chr22;30337866;SF3A1_48-chr22:30337866;missense_variant;VV/II;GTTGTC/ATTATC;22:30337868-30337873;1768-1773;590-591;1870-1875;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_49;TTGCGGACAATGACTTGGTC;+;chr22;30340712;SF3A1_49-chr22:30340712;missense_variant;VR/IR;GTCCGC/ATCCGC;22:30340714-30340719;1165-1170;389-390;1267-1272;8/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_50;CGATGGTCTCTTGGATTACT;+;chr22;30345160;SF3A1_50-chr22:30345160;synonymous_variant;ETI;gaGACCATc/gaAACCATc;22:30345162-30345167;417-422;139-141;519-524;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_51;ACAACTGTAGTACGAACTGG;+;chr22;30337869;SF3A1_51-chr22:30337869;missense_variant;TV/TI;ACAGTT/ACAATT;22:30337871-30337876;1765-1770;589-590;1867-1872;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_52;CAATGGCGCAGTCATCCACC;-;chr22;30334629;SF3A1_52-chr22:30334629;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_53;CCCATACCTGGTCCGTGAGT;+;chr22;30335645;SF3A1_53-chr22:30335645;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:30335647-30335652;2208-?;736-?;2310-?;14/16;14/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_54;TGTACGCACCAGGTGAGGTG;-;chr22;30340188;SF3A1_54-chr22:30340188;synonymous_variant;YA;TACGCA/TATGCA;22:30340200-30340205;1366-1371;456-457;1468-1473;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_55;GCCATAATAGGAGGGGCCGA;+;chr22;30337722;SF3A1_55-chr22:30337722;missense_variant;IM/II;ATTATG/ATTATA;22:30337724-30337729;1912-1917;638-639;2014-2019;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_56;TTATGATCCCAAAGGTAGGG;-;chr22;30340689;SF3A1_56-chr22:30340689;missense_variant;YDP/YDS;tATGATCcc/tATGATTcc;22:30340701-30340706;1178-1183;393-395;1280-1285;8/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_57;CAACTACTTCACGAAGCTAG;-;chr22;30344950;SF3A1_57-chr22:30344950;synonymous_variant;NYF;aACTACTtc/aATTATTtc;22:30344962-30344967;617-622;206-208;719-724;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_58;AGGTGTGTTACCGAGTGGAA;-;chr22;30342333;SF3A1_58-chr22:30342333;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_59;CCGGACCACAGATGCCATTG;+;chr22;30337820;SF3A1_59-chr22:30337820;missense_variant;VVR/VIR;gTGGTCCgg/gTAATCCgg;22:30337822-30337827;1814-1819;605-607;1916-1921;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_60;ATACCTGGTCCGTGAGTGGG;+;chr22;30335648;SF3A1_60-chr22:30335648;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30335650-30335655;2205-?;735-?;2307-?;14/16;14/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_61;CGTCATGCCCCGGCCCCCAA;-;chr22;30337837;SF3A1_61-chr22:30337837;synonymous_variant;VMP;gTCATGCcc/gTTATGCcc;22:30337849-30337854;1787-1792;596-598;1889-1894;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_62;GGACACCCAAGTACAAGATA;-;chr22;30341700;SF3A1_62-chr22:30341700;stop_gained;DTQ/DI*;gACACCCaa/gATATTTaa;22:30341712-30341717;1046-1051;349-351;1148-1153;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_63;AGGTACCTGTTTGGGCTCCG;+;chr22;30356724;SF3A1_63-chr22:30356724;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30356726-30356731;62-?;21-?;164-?;1/16;1/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_64;ACCCAAGTAGCTCTGTTACC;+;chr22;30352932;SF3A1_64-chr22:30352932;intron_variant;-;-;22:30352934-30352939;-;-;-;-;2/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_65;CAGGTGGATGACTGCGCCAT;+;chr22;30334627;SF3A1_65-chr22:30334627;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_66;GGCGGGGGGCCATAATAGGA;+;chr22;30337714;SF3A1_66-chr22:30337714;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_67;GGGTAAATAATCCCCACAAC;+;chr22;30353002;SF3A1_67-chr22:30353002;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_68;TACATACCTTGTTTCTGCGC;+;chr22;30337019;SF3A1_68-chr22:30337019;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:30337021-30337026;2106-?;702-?;2208-?;13/16;13/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_69;CATGCCGGCCGGACCCGTGC;-;chr22;30356774;SF3A1_69-chr22:30356774;start_lost;MPA/MLA;aTGCCGGcc/aTGTTGGcc;22:30356786-30356791;2-7;1-3;104-109;1/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_70;GATCGACTGGCATGATTTTG;-;chr22;30342239;SF3A1_70-chr22:30342239;synonymous_variant;IDW;aTCGACTgg/aTTGATTgg;22:30342251-30342256;821-826;274-276;923-928;6/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_71;ATCGCTCTGCTTCTCACGGA;+;chr22;30340215;SF3A1_71-chr22:30340215;missense_variant;QSD/QNN;cAGAGCGat/cAAAACAat;22:30340217-30340222;1349-1354;450-452;1451-1456;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_72;TCCGTCTTATCCTGCATGTT;+;chr22;30335704;SF3A1_72-chr22:30335704;synonymous_variant;KT;AAGACG/AAAACA;22:30335706-30335711;2149-2154;717-718;2251-2256;14/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_73;TGGTCGGGGCACTGAAGTGA;+;chr22;30338795;SF3A1_73-chr22:30338795;missense_variant;PRP/PQP;cCCCGACca/cCCCAACca;22:30338797-30338802;1730-1735;577-579;1832-1837;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_74;CCGGCATGACTGCGACGCTC;+;chr22;30356786;SF3A1_74-chr22:30356786;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;22:30356788-30356793;?-5;?-2;102-107;1/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_75;CGCGTGGATGATGGGCGGCA;+;chr22;30337772;SF3A1_75-chr22:30337772;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_76;GTAGGCATGGTAAGGGTCAT;+;chr22;30346426;SF3A1_76-chr22:30346426;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_77;CATTGGTAAGAAGATCGGTG;-;chr22;30339159;SF3A1_77-chr22:30339159;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_78;TGAACTCGCTGACCTTGTGG;+;chr22;30346401;SF3A1_78-chr22:30346401;missense_variant;SEF/SKF;agCGAGTTc/agCAAATTc;22:30346403-30346408;297-302;99-101;399-404;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_79;CGACTGGCATGATTTTGTGG;-;chr22;30342236;SF3A1_79-chr22:30342236;synonymous_variant;DWH;gACTGGCat/gATTGGCat;22:30342248-30342253;824-829;275-277;926-931;6/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_80;TACCTGGTCCGTGAGTGGGA;+;chr22;30335649;SF3A1_80-chr22:30335649;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30335651-30335656;2204-?;735-?;2306-?;14/16;14/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_81;ATGCAGGAACACATGCGCAT;-;chr22;30340279;SF3A1_81-chr22:30340279;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_82;TGACCGCTGCTTGATCCCAC;-;chr22;30335541;SF3A1_82-chr22:30335541;intron_variant;-;-;22:30335553-30335558;-;-;-;-;14/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_83;GGTCGGGGCACTGAAGTGAT;+;chr22;30338796;SF3A1_83-chr22:30338796;missense_variant;PR/PQ;CCCCGA/CCCCAA;22:30338798-30338803;1729-1734;577-578;1831-1836;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_84;GCCGGCCGGACCCGTGCAGG;-;chr22;30356771;SF3A1_84-chr22:30356771;missense_variant;PAG/LAG;cCGGCCGga/cTGGCTGga;22:30356783-30356788;5-10;2-4;107-112;1/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_85;GAACAGTACACCAAGGTGCC;-;chr22;30344928;SF3A1_85-chr22:30344928;stop_gained;EQY/E*Y;gaACAGTAc/gaATAGTAc;22:30344940-30344945;639-644;213-215;741-746;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_86;CGGTAACACACCTGCAGAGA;+;chr22;30342340;SF3A1_86-chr22:30342340;missense_variant;CY/YY;TGTTAC/TATTAC;22:30342342-30342347;730-735;244-245;832-837;6/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_87;TATCTTGTACTTGGGTGTCC;+;chr22;30341700;SF3A1_87-chr22:30341700;missense_variant;VQD/VQN;gtACAAGAt/gtACAAAAt;22:30341702-30341707;1056-1061;352-354;1158-1163;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_88;ATCTTGTGTCCCCCATTACT;-;chr22;30340323;SF3A1_88-chr22:30340323;missense_variant;LV/FV;CTTGTG/TTTGTG;22:30340335-30340340;1231-1236;411-412;1333-1338;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_89;GATGGAGGTCGAGTCTGATG;-;chr22;30341772;SF3A1_89-chr22:30341772;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_90;ATATGGATGAGGTAAGCTGC;-;chr22;30341683;SF3A1_90-chr22:30341683;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_91;TTTAGCCGCACCTTTTCCTC;+;chr22;30339119;SF3A1_91-chr22:30339119;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:30339121-30339126;-;-;-;-;10/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_92;CAGGAGCGCTATGAAAAGTT;-;chr22;30341813;SF3A1_92-chr22:30341813;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_93;TATCTTGTGTCCCCCATTAC;-;chr22;30340324;SF3A1_93-chr22:30340324;missense_variant;YLV/YFV;taTCTTGTg/taTTTTGTg;22:30340336-30340341;1230-1235;410-412;1332-1337;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_94;GGATTATGATCCCAAAGGTA;-;chr22;30340692;SF3A1_94-chr22:30340692;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_95;ACAAGATACTCATCTGGAGC;+;chr22;30340336;SF3A1_95-chr22:30340336;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_96;GCGCTCCTGAATGAGGATTC;+;chr22;30341824;SF3A1_96-chr22:30341824;missense_variant;QER/QKR;cAGGAGCgc/cAAAAGCgc;22:30341826-30341831;932-937;311-313;1034-1039;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_97;TGTTTGGGCTCCGTGGGCAC;+;chr22;30356731;SF3A1_97-chr22:30356731;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_98;TGACCTGTTGGCACAATCAT;+;chr22;30337686;SF3A1_98-chr22:30337686;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30337688-30337693;1948-?;650-?;2050-?;12/16;12/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_99;CTGCGCAGGAACTCCTCCTC;+;chr22;30337033;SF3A1_99-chr22:30337033;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_100;GATTCTGGGCGCGTGGATGA;+;chr22;30337763;SF3A1_100-chr22:30337763;missense_variant;PRI/PKI;cCCAGAAtc/cCCAAAAtc;22:30337765-30337770;1871-1876;624-626;1973-1978;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_101;TCCCACTCACGGACCAGGTA;-;chr22;30335649;SF3A1_101-chr22:30335649;missense_variant;PL/LF;CCACTC/TTATTT;22:30335661-30335666;2194-2199;732-733;2296-2301;14/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_102;GCCGGACCACAGATGCCATT;+;chr22;30337819;SF3A1_102-chr22:30337819;missense_variant;VVR/VIQ;gtGGTCCGg/gtAATCCAg;22:30337821-30337826;1815-1820;605-607;1917-1922;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_103;GGCCATAATAGGAGGGGCCG;+;chr22;30337721;SF3A1_103-chr22:30337721;missense_variant;IMA/IIA;aTTATGGcc/aTTATAGcc;22:30337723-30337728;1913-1918;638-640;2015-2020;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_104;CGGATCCTAGCTTCAAATTC;+;chr22;30346490;SF3A1_104-chr22:30346490;missense_variant;RI/KI;AGGATC/AAAATC;22:30346492-30346497;208-213;70-71;310-315;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_105;TAGGCATGGTAAGGGTCATT;+;chr22;30346427;SF3A1_105-chr22:30346427;missense_variant;HA/HT;CATGCC/CATACC;22:30346429-30346434;271-276;91-92;373-378;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_106;GGCTGTTGAGGGATTTCATT;+;chr22;30338862;SF3A1_106-chr22:30338862;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_107;TTCAAATTCAGGCCCGTTTC;+;chr22;30346501;SF3A1_107-chr22:30346501;missense_variant;EFE/EFK;gAATTTGaa/gAATTTAaa;22:30346503-30346508;197-202;66-68;299-304;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_108;TGGTAAGAAGATCGGTGAGG;-;chr22;30339156;SF3A1_108-chr22:30339156;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_109;CCTGTTGGCACAATCATGGG;+;chr22;30337689;SF3A1_109-chr22:30337689;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_110;TTTCATAGCGCTCCTGAATG;+;chr22;30341817;SF3A1_110-chr22:30341817;missense_variant;RYE/RYK;cgCTATGAa/cgCTATAAa;22:30341819-30341824;939-944;313-315;1041-1046;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_111;GTTCCTGCATTTTGCTGGCG;+;chr22;30340289;SF3A1_111-chr22:30340289;missense_variant;MQE/MQK;atGCAGGAa/atGCAAAAa;22:30340291-30340296;1275-1280;425-427;1377-1382;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_112;GTGGGCGGAGAAAGTCAAAC;+;chr22;30344983;SF3A1_112-chr22:30344983;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_113;CACAGACCTACCTTGCTCAT;+;chr22;30342189;SF3A1_113-chr22:30342189;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:30342191-30342196;-;-;-;-;6/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_114;GCTAGTGGAACAGTACACCA;-;chr22;30344935;SF3A1_114-chr22:30344935;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_115;ACCTGTTGGCACAATCATGG;+;chr22;30337688;SF3A1_115-chr22:30337688;missense_variant,splice_region_variant;PTA/PTT;cCAACAGcc/cCAACAAcc;22:30337690-30337695;1946-1951;649-651;2048-2053;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_116;TGCAAGAGATACTGACCTGT;+;chr22;30337674;SF3A1_116-chr22:30337674;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_117;GGAGCGCTATGAAAAGTTTG;-;chr22;30341811;SF3A1_117-chr22:30341811;missense_variant;ERY/ECY;gAGCGCTat/gAGTGCTat;22:30341823-30341828;935-940;312-314;1037-1042;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_118;GGAACTCCTCCTCTGGCATG;+;chr22;30337040;SF3A1_118-chr22:30337040;missense_variant;EEF/EKF;gaGGAGTTc/gaAAAATTc;22:30337042-30337047;2085-2090;695-697;2187-2192;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_119;GACCTGTTGGCACAATCATG;+;chr22;30337687;SF3A1_119-chr22:30337687;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30337689-30337694;1947-?;649-?;2049-?;12/16;12/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_120;ACAGCCATTGGTAAGAAGAT;-;chr22;30339164;SF3A1_120-chr22:30339164;missense_variant;TAI/TVI;acAGCCATt/acAGTTATt;22:30339176-30339181;1446-1451;482-484;1548-1553;10/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_121;GCCGTCCGCCGCCATCCCCA;-;chr22;30346362;SF3A1_121-chr22:30346362;missense_variant;PSA/LFA;cCGTCCGcc/cTGTTTGcc;22:30346374-30346379;326-331;109-111;428-433;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_122;ACCTACCTTGCTCATTGGGT;+;chr22;30342194;SF3A1_122-chr22:30342194;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:30342196-30342201;876-?;292-?;978-?;6/16;6/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_123;GGTGTACGCACCAGGTGAGG;-;chr22;30340190;SF3A1_123-chr22:30340190;synonymous_variant;VYA;gTGTACGca/gTGTATGca;22:30340202-30340207;1364-1369;455-457;1466-1471;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_124;GGGTAGATGCTGGCTTACTG;+;chr22;30338771;SF3A1_124-chr22:30338771;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_125;AGTGGAATGGGCCAAATTCC;-;chr22;30342320;SF3A1_125-chr22:30342320;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_126;TGGCGGTAGTAGGCATGGTA;+;chr22;30346418;SF3A1_126-chr22:30346418;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_127;ACCGCCTGCACGGGTCCGGC;+;chr22;30356767;SF3A1_127-chr22:30356767;missense_variant;QA/QT;CAGGCG/CAAACA;22:30356769-30356774;19-24;7-8;121-126;1/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_128;AGGAGCGCTATGAAAAGTTT;-;chr22;30341812;SF3A1_128-chr22:30341812;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_129;TGAGGTGTACGCACCAGGTG;-;chr22;30340193;SF3A1_129-chr22:30340193;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_130;CTTCACCACATCCAAGTCGA;+;chr22;30345080;SF3A1_130-chr22:30345080;missense_variant;VVK/VIK;gTGGTGAag/gTAATAAag;22:30345082-30345087;497-502;166-168;599-604;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_131;GGTAGATGCTGGCTTACTGT;+;chr22;30338772;SF3A1_131-chr22:30338772;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_132;CTCTATCTCAGCCTTCGACT;-;chr22;30345094;SF3A1_132-chr22:30345094;missense_variant;SIS/FIS;tCTATCTca/tTTATTTca;22:30345106-30345111;473-478;158-160;575-580;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_133;GTTTTGTGACTGTACAGGTC;-;chr22;30339249;SF3A1_133-chr22:30339249;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_134;CAGAAACTGGCGCCCATTCC;+;chr22;30345038;SF3A1_134-chr22:30345038;synonymous_variant;QFL;cAGTTTCtg/cAATTTCtg;22:30345040-30345045;539-544;180-182;641-646;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_135;ATTCGGGCCCCCAGCTCCTC;+;chr22;30341840;SF3A1_135-chr22:30341840;missense_variant;AR/AQ;GCCCGA/GCCCAA;22:30341842-30341847;916-921;306-307;1018-1023;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_136;CCTGTACAGTCACAAAACAG;+;chr22;30339251;SF3A1_136-chr22:30339251;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:30339253-30339258;-;-;-;-;9/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_137;GGTTCAGAAAGTTGAACTTG;+;chr22;30346449;SF3A1_137-chr22:30346449;synonymous_variant;FLN;ttTCTGAAc/ttTCTAAAc;22:30346451-30346456;249-254;83-85;351-356;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_138;TCTTGTGTCCCCCATTACTG;-;chr22;30340322;SF3A1_138-chr22:30340322;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_139;AACAGTACACCAAGGTGCCT;-;chr22;30344927;SF3A1_139-chr22:30344927;stop_gained;QY/*Y;CAGTAC/TAGTAT;22:30344939-30344944;640-645;214-215;742-747;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_140;CAAGTCGAAGGCTGAGATAG;+;chr22;30345092;SF3A1_140-chr22:30345092;missense_variant;FDL/FNL;tTCGACTtg/tTCAACTtg;22:30345094-30345099;485-490;162-164;587-592;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_141;GGTTGTTGATCTCGTTCTGT;+;chr22;30346470;SF3A1_141-chr22:30346470;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_142;GCCCAACATGCAGGATAAGA;-;chr22;30335708;SF3A1_142-chr22:30335708;missense_variant;PNM/LNM;cCCAACAtg/cTTAATAtg;22:30335720-30335725;2135-2140;712-714;2237-2242;14/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_143;ACAGATGCCATTGGGGGCCG;+;chr22;30337827;SF3A1_143-chr22:30337827;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_144;CGTGGTGCCCATGCCTCCCT;-;chr22;30337741;SF3A1_144-chr22:30337741;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_145;AGACGGAATGGAAACTGAAT;-;chr22;30335691;SF3A1_145-chr22:30335691;missense_variant;TE/ME;ACGGAA/ATGGAA;22:30335703-30335708;2152-2157;718-719;2254-2259;14/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_146;GTTGGCACAATCATGGGGGG;+;chr22;30337692;SF3A1_146-chr22:30337692;missense_variant;VP/MP;GTGCCA/ATGCCA;22:30337694-30337699;1942-1947;648-649;2044-2049;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_147;ATGGGGGCGATCACTGAGCC;+;chr22;30337791;SF3A1_147-chr22:30337791;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_148;AGGCATGGTAAGGGTCATTG;+;chr22;30346428;SF3A1_148-chr22:30346428;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_149;GACTTCCAACCCAATGAGCA;-;chr22;30342202;SF3A1_149-chr22:30342202;stop_gained;DFQ/DF*;gaCTTCCAa/gaTTTTTAa;22:30342214-30342219;858-863;286-288;960-965;6/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_150;CAGTAAGCCAGCATCTACCC;-;chr22;30338771;SF3A1_150-chr22:30338771;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_151;CAGATCTTGATTCCACCCAA;-;chr22;30342863;SF3A1_151-chr22:30342863;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30342875-30342880;?-656;?-219;?-758;5/16;4/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_152;GGCACGCTGTCTGTTTTCCA;-;chr22;30334697;SF3A1_152-chr22:30334697;intron_variant;-;-;22:30334709-30334714;-;-;-;-;15/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_153;ACTGGGCTCCAAACCTTCTG;+;chr22;30346298;SF3A1_153-chr22:30346298;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_154;CTCAGCCTTCGACTTGGATG;-;chr22;30345088;SF3A1_154-chr22:30345088;missense_variant;SAF/LAF;tCAGCCTtc/tTAGCTTtc;22:30345100-30345105;479-484;160-162;581-586;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_155;CGTGGATGATGGGCGGCATG;+;chr22;30337774;SF3A1_155-chr22:30337774;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_156;GGGGATCTTCTCCCCAGTAA;+;chr22;30340308;SF3A1_156-chr22:30340308;synonymous_variant;KIP;aAGATCCcc/aAAATCCcc;22:30340310-30340315;1256-1261;419-421;1358-1363;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_157;CGGCGGGGGCACCGCCTGCA;+;chr22;30356757;SF3A1_157-chr22:30356757;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_158;ACTGGACCCTACAAAACAGG;+;chr22;30335746;SF3A1_158-chr22:30335746;missense_variant,splice_region_variant;GP/NP;GGTCCA/AATCCA;22:30335748-30335753;2107-2112;703-704;2209-2214;14/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_159;AAATTCAGGCCCGTTTCTGG;+;chr22;30346504;SF3A1_159-chr22:30346504;missense_variant;PEF/PKF;cCTGAATtt/cCTAAATtt;22:30346506-30346511;194-199;65-67;296-301;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_160;GCTTGAAGCAGTTGGCTGAG;-;chr22;30339214;SF3A1_160-chr22:30339214;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_161;TTGGGCTCCGTGGGCACGGG;+;chr22;30356734;SF3A1_161-chr22:30356734;missense_variant;EP/KP;GAGCCC/AAGCCC;22:30356736-30356741;52-57;18-19;154-159;1/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_162;CATCATCGCTCTGCTTCTCA;+;chr22;30340211;SF3A1_162-chr22:30340211;missense_variant;SDD/SNN;agCGATGAt/agCAATAAt;22:30340213-30340218;1353-1358;451-453;1455-1460;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_163;GGATCTTCTCCCCAGTAATG;+;chr22;30340310;SF3A1_163-chr22:30340310;synonymous_variant;EKI;gaGAAGATc/gaAAAAATc;22:30340312-30340317;1254-1259;418-420;1356-1361;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_164;GGCCAGGTAACAGAGCTACT;-;chr22;30352937;SF3A1_164-chr22:30352937;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30352949-30352954;182-?;61-?;284-?;2/16;2/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_165;TGGCTGTTGAGGGATTTCAT;+;chr22;30338861;SF3A1_165-chr22:30338861;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_166;TGAAAACCCCCGAGAAGTTT;-;chr22;30342813;SF3A1_166-chr22:30342813;missense_variant;ENP/ENS;gAAAACCcc/gAAAATTcc;22:30342825-30342830;701-706;234-236;803-808;5/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_167;CAATGACTTGGTCTGGAGTT;+;chr22;30340719;SF3A1_167-chr22:30340719;missense_variant;QVI/QII;caAGTCATt/caAATCATt;22:30340721-30340726;1158-1163;386-388;1260-1265;8/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_168;CTTTGGGCACGATGGTCTCT;+;chr22;30345151;SF3A1_168-chr22:30345151;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_169;GGTGGGCGGGGGGCCATAAT;+;chr22;30337710;SF3A1_169-chr22:30337710;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_170;CATCAAAGATTCCAACTCAC;-;chr22;30334668;SF3A1_170-chr22:30334668;synonymous_variant;IKD;aTCAAAGat/aTTAAAGat;22:30334680-30334685;2291-2296;764-766;2393-2398;16/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_171;GAAGCTGACGGCTCAGTTTG;-;chr22;30345064;SF3A1_171-chr22:30345064;synonymous_variant;KLT;aAGCTGAcg/aAGTTGAcg;22:30345076-30345081;503-508;168-170;605-610;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_172;AGGAAAAGGTGCGGCTAAAG;-;chr22;30339118;SF3A1_172-chr22:30339118;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_173;ATCCCCACAACTGGCTTAGA;+;chr22;30353011;SF3A1_173-chr22:30353011;missense_variant;VG/IK;GTGGGG/ATAAAA;22:30353013-30353018;118-123;40-41;220-225;2/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_174;AAGCAGGCCCTCCCTACCTT;+;chr22;30340678;SF3A1_174-chr22:30340678;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_175;CACTGGGCTCCAAACCTTCT;+;chr22;30346297;SF3A1_175-chr22:30346297;intron_variant;-;-;22:30346299-30346304;-;-;-;-;3/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_176;GCACTGGGCTCCAAACCTTC;+;chr22;30346296;SF3A1_176-chr22:30346296;intron_variant;-;-;22:30346298-30346303;-;-;-;-;3/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_177;TCCAACCCAATGAGCAAGGT;-;chr22;30342198;SF3A1_177-chr22:30342198;stop_gained;QP/*F;CAACCC/TAATTT;22:30342210-30342215;862-867;288-289;964-969;6/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_178;ACATGCAGGATAAGACGGAA;-;chr22;30335703;SF3A1_178-chr22:30335703;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_179;CCTTGTGGCGGTAGTAGGCA;+;chr22;30346413;SF3A1_179-chr22:30346413;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_180;GTTGTAGTAAGCCAGTGAGT;+;chr22;30334654;SF3A1_180-chr22:30334654;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_181;GATCTTCTCCCCAGTAATGG;+;chr22;30340311;SF3A1_181-chr22:30340311;synonymous_variant;EKI;gAGAAGAtc/gAAAAAAtc;22:30340313-30340318;1253-1258;418-420;1355-1360;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_182;CAAGATACTCATCTGGAGCA;+;chr22;30340337;SF3A1_182-chr22:30340337;synonymous_variant;EYL;gaGTATCTt/gaATATCTt;22:30340339-30340344;1227-1232;409-411;1329-1334;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_183;GGCCTCAATCTGCTCCTGGA;+;chr22;30338948;SF3A1_183-chr22:30338948;missense_variant;IEA/IKA;aTTGAGGcc/aTTAAAGcc;22:30338950-30338955;1577-1582;526-528;1679-1684;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_184;GATGACACTAAAGAGAAGAT;-;chr22;30338898;SF3A1_184-chr22:30338898;missense_variant;DDT/DDI;gaTGACACt/gaTGATATt;22:30338910-30338915;1617-1622;539-541;1719-1724;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_185;GTACGCACCAGGTGAGGTGG;-;chr22;30340187;SF3A1_185-chr22:30340187;missense_variant;YAP/YAS;tACGCACca/tATGCATca;22:30340199-30340204;1367-1372;456-458;1469-1474;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_186;GGGGACACAAGATACTCATC;+;chr22;30340330;SF3A1_186-chr22:30340330;missense_variant;VS/IS;GTGTCC/ATATCC;22:30340332-30340337;1234-1239;412-413;1336-1341;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_187;TGCACCTTCTAAGCCAGTTG;-;chr22;30353018;SF3A1_187-chr22:30353018;missense_variant;APS/AFS;gCACCTTct/gCATTTTct;22:30353030-30353035;101-106;34-36;203-208;2/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_188;GACACTGGACCCTACAAAAC;+;chr22;30335743;SF3A1_188-chr22:30335743;missense_variant;PV/PI;CCAGTG/CCAATA;22:30335745-30335750;2110-2115;704-705;2212-2217;14/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_189;GGGTTCAGAAAGTTGAACTT;+;chr22;30346448;SF3A1_189-chr22:30346448;synonymous_variant;LN;CTGAAC/CTAAAC;22:30346450-30346455;250-255;84-85;352-357;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_190;CTTGGGTGTCCTGGTCCAGC;+;chr22;30341709;SF3A1_190-chr22:30341709;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_191;GTTGGGCACCTGGACTTTGA;+;chr22;30335721;SF3A1_191-chr22:30335721;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_192;ACGGGCCTGAATTTGAAGCT;-;chr22;30346498;SF3A1_192-chr22:30346498;missense_variant;GP/GL;GGGCCT/GGGCTT;22:30346510-30346515;190-195;64-65;292-297;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_193;GGTAACACACCTGCAGAGAT;+;chr22;30342341;SF3A1_193-chr22:30342341;missense_variant,splice_region_variant;VCY/VYY;gtGTGTTAc/gtATATTAc;22:30342343-30342348;729-734;243-245;831-836;6/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_194;TGGCTTACTGTGGGTGGTCG;+;chr22;30338781;SF3A1_194-chr22:30338781;splice_donor_variant;-;-;22:30338783-30338788;-;-;-;-;11/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_195;GATTATTTACCCTCCTCCAG;-;chr22;30352994;SF3A1_195-chr22:30352994;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_196;GGAATTTGGCCCATTCCACT;+;chr22;30342320;SF3A1_196-chr22:30342320;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_197;ATAATAGGAGGGGCCGAGGG;+;chr22;30337725;SF3A1_197-chr22:30337725;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_198;AGACCAAGTCATTGTCCGCA;-;chr22;30340713;SF3A1_198-chr22:30340713;stop_gained;DQV/D*V;gACCAAGtc/gATTAAGtc;22:30340725-30340730;1154-1159;385-387;1256-1261;8/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_199;AAGGTCAGCGAGTTCAAGGA;-;chr22;30346397;SF3A1_199-chr22:30346397;synonymous_variant;KVS;aaGGTCAGc/aaGGTTAGc;22:30346409-30346414;291-296;97-99;393-398;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_200;CACCCTCCCACTCACGGACC;-;chr22;30335654;SF3A1_200-chr22:30335654;missense_variant;TLP/IFS;aCCCTCCca/aTTTTTTca;22:30335666-30335671;2189-2194;730-732;2291-2296;14/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_201;GCCAGGTAACAGAGCTACTT;-;chr22;30352936;SF3A1_201-chr22:30352936;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;22:30352948-30352953;183-?;61-?;285-?;2/16;2/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_202;ACTTCTTGACCCTCGCTGGC;-;chr22;30340256;SF3A1_202-chr22:30340256;missense_variant;LLD/LFD;cTTCTTGac/cTTTTTGac;22:30340268-30340273;1298-1303;433-435;1400-1405;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_203;ATGACCACCTCCTGTTTTGT;-;chr22;30335756;SF3A1_203-chr22:30335756;intron_variant;-;-;22:30335768-30335773;-;-;-;-;13/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_204;ACAGACCTACCTTGCTCATT;+;chr22;30342190;SF3A1_204-chr22:30342190;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:30342192-30342197;-;-;-;-;6/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_205;AGGGATTTCATTGGGCTTGC;+;chr22;30338870;SF3A1_205-chr22:30338870;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_206;AAGATACTCATCTGGAGCAG;+;chr22;30340338;SF3A1_206-chr22:30340338;synonymous_variant;EYL;gAGTATCtt/gAATATCtt;22:30340340-30340345;1226-1231;409-411;1328-1333;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_207;GCAGATTGAGGCCATTCACA;-;chr22;30338941;SF3A1_207-chr22:30338941;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_208;TCCGGGCCATGCTGCCTGAG;+;chr22;30338998;SF3A1_208-chr22:30338998;missense_variant;MAR/IAQ;atGGCCCGg/atAGCCCAg;22:30339000-30339005;1527-1532;509-511;1629-1634;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_209;GTGGATGATGGGCGGCATGG;+;chr22;30337775;SF3A1_209-chr22:30337775;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_210;GTGAAGATTCATGAAGCCAC;-;chr22;30335504;SF3A1_210-chr22:30335504;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_211;AATCTTTGATGAAGATACCC;+;chr22;30334677;SF3A1_211-chr22:30334677;missense_variant;IKD/IKN;atCAAAGAt/atCAAAAAt;22:30334679-30334684;2292-2297;764-766;2394-2399;16/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_212;AGATGCTGGCTTACTGTGGG;+;chr22;30338775;SF3A1_212-chr22:30338775;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_213;GGGGTTCAGAAAGTTGAACT;+;chr22;30346447;SF3A1_213-chr22:30346447;synonymous_variant;LNP;cTGAACCcc/cTAAACCcc;22:30346449-30346454;251-256;84-86;353-358;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_214;GATGGTCTCTTGGATTACTT;+;chr22;30345161;SF3A1_214-chr22:30345161;synonymous_variant;ETI;gAGACCAtc/gAAACCAtc;22:30345163-30345168;416-421;139-141;518-523;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_215;GGTAACAGAGCTACTTGGGT;-;chr22;30352932;SF3A1_215-chr22:30352932;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:30352944-30352949;-;-;-;-;2/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_216;GGACCCTACAAAACAGGAGG;+;chr22;30335749;SF3A1_216-chr22:30335749;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30335751-30335756;?-2109;?-703;?-2211;14/16;13/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_217;ATGACTTGGTCTGGAGTTGG;+;chr22;30340721;SF3A1_217-chr22:30340721;missense_variant;QV/QI;CAAGTC/CAAATC;22:30340723-30340728;1156-1161;386-387;1258-1263;8/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_218;AGGAGGCTCTTTGGGCACGA;+;chr22;30345143;SF3A1_218-chr22:30345143;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_219;TCCCGCTGCTCCAGCCAGCG;+;chr22;30340243;SF3A1_219-chr22:30340243;missense_variant;QR/QQ;CAGCGG/CAGCAA;22:30340245-30340250;1321-1326;441-442;1423-1428;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_220;TTGGGTGTCCTGGTCCAGCT;+;chr22;30341710;SF3A1_220-chr22:30341710;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_221;TATCCTGCATGTTGGGCACC;+;chr22;30335711;SF3A1_221-chr22:30335711;missense_variant;MQD/MQN;atGCAGGAt/atGCAAAAt;22:30335713-30335718;2142-2147;714-716;2244-2249;14/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_222;GCATCAGCTGGGTCAGAAAC;+;chr22;30345025;SF3A1_222-chr22:30345025;synonymous_variant;QLM;caGCTGATg/caGCTAATg;22:30345027-30345032;552-557;184-186;654-659;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_223;TACCTGATCCAAAACTTCTC;+;chr22;30342802;SF3A1_223-chr22:30342802;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30342804-30342809;722-?;241-?;824-?;5/16;5/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_224;AGCAGGCCCTCCCTACCTTT;+;chr22;30340679;SF3A1_224-chr22:30340679;intron_variant;-;-;22:30340681-30340686;-;-;-;-;8/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_225;CTGGCTTACTGTGGGTGGTC;+;chr22;30338780;SF3A1_225-chr22:30338780;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:30338782-30338787;-;-;-;-;11/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_226;TGACGGCTCAGTTTGTGGCC;-;chr22;30345059;SF3A1_226-chr22:30345059;missense_variant;TA/MA;ACGGCT/ATGGCT;22:30345071-30345076;508-513;170-171;610-615;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_227;GGATTTCATTGGGCTTGCTG;+;chr22;30338872;SF3A1_227-chr22:30338872;missense_variant;NEI/NKI;aaTGAAATc/aaTAAAATc;22:30338874-30338879;1653-1658;551-553;1755-1760;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_228;GGGGGCGATCACTGAGCCTG;+;chr22;30337793;SF3A1_228-chr22:30337793;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_229;TATGATCCCAAAGGTAGGGA;-;chr22;30340688;SF3A1_229-chr22:30340688;missense_variant;YDP/YDF;taTGATCCc/taTGATTTc;22:30340700-30340705;1179-1184;393-395;1281-1286;8/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_230;CCCGCTGCTCCAGCCAGCGA;+;chr22;30340244;SF3A1_230-chr22:30340244;missense_variant;EQR/EQQ;gaGCAGCGg/gaGCAACAg;22:30340246-30340251;1320-1325;440-442;1422-1427;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_231;CGGGGCACTGAAGTGATGGG;+;chr22;30338799;SF3A1_231-chr22:30338799;missense_variant;VP/MP;GTGCCC/ATGCCC;22:30338801-30338806;1726-1731;576-577;1828-1833;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_232;AAGACGGAATGGAAACTGAA;-;chr22;30335692;SF3A1_232-chr22:30335692;missense_variant;KTE/KME;aaGACGGAa/aaGATGGAa;22:30335704-30335709;2151-2156;717-719;2253-2258;14/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_233;TTGGCACAATCATGGGGGGT;+;chr22;30337693;SF3A1_233-chr22:30337693;missense_variant;IVP/IIP;atTGTGCCa/atTATACCa;22:30337695-30337700;1941-1946;647-649;2043-2048;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_234;TACTGACATCTTCGGTGTAG;-;chr22;30339189;SF3A1_234-chr22:30339189;missense_variant;TDI/IDI;aCTGACAtc/aTTGATAtc;22:30339201-30339206;1421-1426;474-476;1523-1528;10/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_235;TAGTGTCATCCTCTGGCACC;+;chr22;30338908;SF3A1_235-chr22:30338908;missense_variant;DDT/DNT;gaTGACACt/gaTAACACt;22:30338910-30338915;1617-1622;539-541;1719-1724;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_236;CTGTTACCTGGCCACAAAGC;+;chr22;30352944;SF3A1_236-chr22:30352944;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30352946-30352951;185-?;62-?;287-?;2/16;2/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_237;GCTCATCTTCCATGGGAGGT;+;chr22;30337094;SF3A1_237-chr22:30337094;missense_variant;EDE/ENK;gaAGATGAg/gaAAATAAg;22:30337096-30337101;2031-2036;677-679;2133-2138;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_238;AGTGATGGGTGGAGCCGAGC;+;chr22;30338810;SF3A1_238-chr22:30338810;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_239;GGGCACCGCCTGCACGGGTC;+;chr22;30356763;SF3A1_239-chr22:30356763;missense_variant;AVP/AMP;gCGGTGCcc/gCAATGCcc;22:30356765-30356770;23-28;8-10;125-130;1/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_240;AGACCTGTGGGATCAAGCAG;+;chr22;30335535;SF3A1_240-chr22:30335535;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30335537-30335542;?-2210;?-737;?-2312;15/16;14/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_241;GAGGCCATTCACAAGGCCAA;-;chr22;30338934;SF3A1_241-chr22:30338934;missense_variant;EAI/EVI;gaGGCCATt/gaGGTTATt;22:30338946-30338951;1581-1586;527-529;1683-1688;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_242;TCCAGTGTCCATCAAAGTCC;-;chr22;30335732;SF3A1_242-chr22:30335732;missense_variant;PVS/LVS;cCAGTGTcc/cTAGTGTcc;22:30335744-30335749;2111-2116;704-706;2213-2218;14/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_243;AATGACTTGGTCTGGAGTTG;+;chr22;30340720;SF3A1_243-chr22:30340720;missense_variant;QVI/QII;cAAGTCAtt/cAAATCAtt;22:30340722-30340727;1157-1162;386-388;1259-1264;8/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_244;CTTCTGTGGGCTGTGCAAAC;+;chr22;30353063;SF3A1_244-chr22:30353063;missense_variant;PTE/PTK;ccCACAGAa/ccCACAAAa;22:30353065-30353070;66-71;22-24;168-173;2/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_245;CTCATCCATATCTTGTACTT;+;chr22;30341692;SF3A1_245-chr22:30341692;missense_variant;MDE/INK;aTGGATGag/aTAAATAag;22:30341694-30341699;1064-1069;355-357;1166-1171;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_246;CCTGATCCAAAACTTCTCGG;+;chr22;30342804;SF3A1_246-chr22:30342804;missense_variant;LDQ/LNQ;ttGGATCAg/ttAAATCAg;22:30342806-30342811;720-725;240-242;822-827;5/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_247;CTCACTGGCTTACTACAACA;-;chr22;30334653;SF3A1_247-chr22:30334653;missense_variant;SLA/LLA;tCACTGGct/tTATTGGct;22:30334665-30334670;2306-2311;769-771;2408-2413;16/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_248;GGCTTGGACCTAAGATGCAA;+;chr22;30345182;SF3A1_248-chr22:30345182;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_249;TTCCCTAGAGGGTGAGCCAG;+;chr22;30341882;SF3A1_249-chr22:30341882;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30341884-30341889;?-879;?-293;?-981;7/16;6/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_250;TCATACTCCCTTTGCATCTT;-;chr22;30345193;SF3A1_250-chr22:30345193;intron_variant;-;-;22:30345205-30345210;-;-;-;-;3/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_251;TGATGGGTGGAGCCGAGCTG;+;chr22;30338812;SF3A1_251-chr22:30338812;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_252;GGGGAGGGAAGTTCCCTAGA;+;chr22;30341871;SF3A1_252-chr22:30341871;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_253;TCAGCAATGAACTCAAACTC;+;chr22;30345120;SF3A1_253-chr22:30345120;missense_variant;IA/IT;ATTGCT/ATTACT;22:30345122-30345127;457-462;153-154;559-564;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_254;ACCTTGGGGATGGCGGCGGA;+;chr22;30346358;SF3A1_254-chr22:30346358;synonymous_variant;PK;CCCAAG/CCCAAA;22:30346360-30346365;340-345;114-115;442-447;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_255;CATTGGGGGCCGGGGCATGA;+;chr22;30337835;SF3A1_255-chr22:30337835;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_256;GGGGCGATCACTGAGCCTGG;+;chr22;30337794;SF3A1_256-chr22:30337794;missense_variant;IA/IT;ATCGCC/ATCACC;22:30337796-30337801;1840-1845;614-615;1942-1947;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_257;AGGATTATGATCCCAAAGGT;-;chr22;30340693;SF3A1_257-chr22:30340693;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_258;AGCTCCTCTGGCGTGGTGGG;+;chr22;30341852;SF3A1_258-chr22:30341852;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAG;22:30341854-30341859;904-909;302-303;1006-1011;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_259;GGGGGAGGGAAGTTCCCTAG;+;chr22;30341870;SF3A1_259-chr22:30341870;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_260;AGGTCAGCGAGTTCAAGGAA;-;chr22;30346396;SF3A1_260-chr22:30346396;synonymous_variant;VS;GTCAGC/GTTAGC;22:30346408-30346413;292-297;98-99;394-399;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_261;AGTCATCCACCTGGCCCTCA;-;chr22;30334620;SF3A1_261-chr22:30334620;missense_variant;VIH/VIY;gTCATCCac/gTTATTTac;22:30334632-30334637;2339-2344;780-782;2441-2446;16/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_262;TTCTCTTTAGTGTCATCCTC;+;chr22;30338901;SF3A1_262-chr22:30338901;missense_variant;KE/KK;AAAGAG/AAAAAA;22:30338903-30338908;1624-1629;542-543;1726-1731;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_263;AGCGCTCCTGAATGAGGATT;+;chr22;30341823;SF3A1_263-chr22:30341823;missense_variant;QER/QKR;caGGAGCGc/caAAAACGc;22:30341825-30341830;933-938;311-313;1035-1040;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_264;GGACAGCCTCATGCCAGAGG;-;chr22;30337049;SF3A1_264-chr22:30337049;missense_variant;DSL/DSF;gACAGCCtc/gATAGCTtc;22:30337061-30337066;2066-2071;689-691;2168-2173;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_265;CACTTGCAGGTGACCTGGGA;-;chr22;30339024;SF3A1_265-chr22:30339024;splice_acceptor_variant;-;-;22:30339036-30339041;-;-;-;-;10/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_266;AGGCACGCTGTCTGTTTTCC;-;chr22;30334698;SF3A1_266-chr22:30334698;intron_variant;-;-;22:30334710-30334715;-;-;-;-;15/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_267;GGGGATGCACAGGGGGCATT;+;chr22;30337115;SF3A1_267-chr22:30337115;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_268;TGGGGGCGATCACTGAGCCT;+;chr22;30337792;SF3A1_268-chr22:30337792;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_269;ACAATGACTTGGTCTGGAGT;+;chr22;30340718;SF3A1_269-chr22:30340718;missense_variant;VI/II;GTCATT/ATCATT;22:30340720-30340725;1159-1164;387-388;1261-1266;8/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_270;CACCTGGCCCTCAAGGAGAG;-;chr22;30334613;SF3A1_270-chr22:30334613;synonymous_variant;HLA;caCCTGGCc/caTTTGGCc;22:30334625-30334630;2346-2351;782-784;2448-2453;16/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_271;ACAATATTTCTGACCTCTGG;+;chr22;30352978;SF3A1_271-chr22:30352978;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_272;CTTTGGGATCATAATCCTTG;+;chr22;30340695;SF3A1_272-chr22:30340695;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_273;CAGCGAGTTCAAGGAAGGGA;-;chr22;30346392;SF3A1_273-chr22:30346392;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_274;GAGGTGGGCTCATCTTCCAT;+;chr22;30337087;SF3A1_274-chr22:30337087;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_275;GAAACTGAATGGGCAGGTGC;-;chr22;30335681;SF3A1_275-chr22:30335681;synonymous_variant;KLN;aAACTGAat/aAATTGAat;22:30335693-30335698;2162-2167;721-723;2264-2269;14/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_276;ATTGGGGGCCGGGGCATGAC;+;chr22;30337836;SF3A1_276-chr22:30337836;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_277;TGTTCCTGCATTTTGCTGGC;+;chr22;30340288;SF3A1_277-chr22:30340288;missense_variant;QE/QK;CAGGAA/CAAAAA;22:30340290-30340295;1276-1281;426-427;1378-1383;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_278;GGGATTTCATTGGGCTTGCT;+;chr22;30338871;SF3A1_278-chr22:30338871;missense_variant;EI/KI;GAAATC/AAAATC;22:30338873-30338878;1654-1659;552-553;1756-1761;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_279;CATGTGTTCCTGCATTTTGC;+;chr22;30340284;SF3A1_279-chr22:30340284;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_280;ACCTTAATGACAGAGACCTG;+;chr22;30335522;SF3A1_280-chr22:30335522;synonymous_variant;IK;ATTAAG/ATTAAA;22:30335524-30335529;2218-2223;740-741;2320-2325;15/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_281;AGCCGAGCTGGGGATGTTGG;+;chr22;30338822;SF3A1_281-chr22:30338822;synonymous_variant;SSA;aGCTCGGct/aGCTCAGct;22:30338824-30338829;1703-1708;568-570;1805-1810;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_282;TTGCCTCTGGCTCACCCTCT;-;chr22;30341888;SF3A1_282-chr22:30341888;intron_variant;-;-;22:30341900-30341905;-;-;-;-;6/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_283;ATATTTCTGACCTCTGGAGG;+;chr22;30352981;SF3A1_283-chr22:30352981;missense_variant;RN/KN;AGAAAT/AAAAAT;22:30352983-30352988;148-153;50-51;250-255;2/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_284;CACCCTCCAGGAGCAGATTG;-;chr22;30338953;SF3A1_284-chr22:30338953;stop_gained;TLQ/IF*;aCCCTCCag/aTTTTTTag;22:30338965-30338970;1562-1567;521-523;1664-1669;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_285;GGATGGCCACTCAGGCAGCA;-;chr22;30339007;SF3A1_285-chr22:30339007;missense_variant;DGH/DGY;gATGGCCac/gATGGCTac;22:30339019-30339024;1508-1513;503-505;1610-1615;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_286;TGACAAGACTGCCAGCTTTG;-;chr22;30352958;SF3A1_286-chr22:30352958;synonymous_variant;DKT;gACAAGAct/gATAAGAct;22:30352970-30352975;161-166;54-56;263-268;2/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_287;TCTGTGGTCCGGCTGCCCCC;-;chr22;30337812;SF3A1_287-chr22:30337812;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_288;CTGACCTGTTGGCACAATCA;+;chr22;30337685;SF3A1_288-chr22:30337685;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30337687-30337692;1949-?;650-?;2051-?;12/16;12/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_289;CCTCTCACGTTCCTGGAATT;+;chr22;30342306;SF3A1_289-chr22:30342306;missense_variant;RER/HKR;cGTGAGAgg/cATAAAAgg;22:30342308-30342313;764-769;255-257;866-871;6/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_290;TCCGTGGGCACGGGCGGCGG;+;chr22;30356740;SF3A1_290-chr22:30356740;synonymous_variant;PT;CCCACG/CCCACA;22:30356742-30356747;46-51;16-17;148-153;1/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_291;CTGGGCGCGTGGATGATGGG;+;chr22;30337767;SF3A1_291-chr22:30337767;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_292;CACCTTCTAAGCCAGTTGTG;-;chr22;30353016;SF3A1_292-chr22:30353016;missense_variant;PS/FF;CCTTCT/TTTTTT;22:30353028-30353033;103-108;35-36;205-210;2/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_293;CATTCACAAGGCCAAAGGCC;-;chr22;30338929;SF3A1_293-chr22:30338929;missense_variant;IHK/IYK;aTTCACAag/aTTTATAag;22:30338941-30338946;1586-1591;529-531;1688-1693;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_294;GCTGGCTTACTGTGGGTGGT;+;chr22;30338779;SF3A1_294-chr22:30338779;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_295;CGCCTCTCTCCTTGAGGGCC;+;chr22;30334608;SF3A1_295-chr22:30334608;missense_variant;ERG/EKS;gaGAGAGGc/gaAAAAAGc;22:30334610-30334615;2361-2366;787-789;2463-2468;16/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_296;ACCCTCGCTGGCTGGAGCAG;-;chr22;30340248;SF3A1_296-chr22:30340248;missense_variant;PR/FC;CCTCGC/TTTTGC;22:30340260-30340265;1306-1311;436-437;1408-1413;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_297;TCAACAATATTTCTGACCTC;+;chr22;30352975;SF3A1_297-chr22:30352975;missense_variant;IV/II;ATTGTT/ATTATT;22:30352977-30352982;154-159;52-53;256-261;2/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_298;TACTCATCTGGAGCAGGGGC;+;chr22;30340342;SF3A1_298-chr22:30340342;missense_variant;DE/NK;GATGAG/AATAAA;22:30340344-30340349;1222-1227;408-409;1324-1329;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_299;GTACACCAAGGTGCCTGGGC;-;chr22;30344923;SF3A1_299-chr22:30344923;missense_variant;YTK/YIK;tACACCAag/tATATTAag;22:30344935-30344940;644-649;215-217;746-751;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_300;GCACAATCATGGGGGGTGGG;+;chr22;30337696;SF3A1_300-chr22:30337696;missense_variant;MIV/IIM;atGATTGTg/atAATTATg;22:30337698-30337703;1938-1943;646-648;2040-2045;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_301;ACAATCATGGGGGGTGGGCG;+;chr22;30337698;SF3A1_301-chr22:30337698;missense_variant;MI/II;ATGATT/ATAATT;22:30337700-30337705;1936-1941;646-647;2038-2043;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_302;AAACTCAGGAGGAGGCTCTT;+;chr22;30345134;SF3A1_302-chr22:30345134;missense_variant;PEF/PKF;cCTGAGTtt/cCTAAATtt;22:30345136-30345141;443-448;148-150;545-550;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_303;ATCCTCTGGCACCAGGCCTT;+;chr22;30338915;SF3A1_303-chr22:30338915;missense_variant;PED/PKN;cCAGAGGat/cCAAAAAat;22:30338917-30338922;1610-1615;537-539;1712-1717;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_304;GTGGCTTTGCTTTCACTTGC;-;chr22;30339037;SF3A1_304-chr22:30339037;intron_variant;-;-;22:30339049-30339054;-;-;-;-;10/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_305;TGAGAAGCAGAGCGATGATG;-;chr22;30340211;SF3A1_305-chr22:30340211;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_306;ACCTGGACTTTGATGGACAC;+;chr22;30335728;SF3A1_306-chr22:30335728;missense_variant;VQ/IQ;GTCCAG/ATCCAA;22:30335730-30335735;2125-2130;709-710;2227-2232;14/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_307;GCAAGGGCTTGGAGGCTAAA;+;chr22;30340367;SF3A1_307-chr22:30340367;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_308;GTGGAGGCATGGGTGTCTCT;+;chr22;30340749;SF3A1_308-chr22:30340749;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_309;GCAATGAACTCAAACTCAGG;+;chr22;30345123;SF3A1_309-chr22:30345123;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_310;GTGGGCTCATCTTCCATGGG;+;chr22;30337090;SF3A1_310-chr22:30337090;missense_variant;EP/KP;GAGCCC/AAGCCC;22:30337092-30337097;2035-2040;679-680;2137-2142;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_311;AGACTGCCAGCTTTGTGGCC;-;chr22;30352953;SF3A1_311-chr22:30352953;missense_variant;TA/IA;ACTGCC/ATTGCT;22:30352965-30352970;166-171;56-57;268-273;2/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_312;GTGACCTGGGATGGCCACTC;-;chr22;30339015;SF3A1_312-chr22:30339015;missense_variant;VTW/VIW;gtGACCTGg/gtGATTTGg;22:30339027-30339032;1500-1505;500-502;1602-1607;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_313;CAGCATGGCCCGGACCCAGC;-;chr22;30338992;SF3A1_313-chr22:30338992;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_314;GAATGGCCTCAATCTGCTCC;+;chr22;30338944;SF3A1_314-chr22:30338944;synonymous_variant;EAI;gaGGCCATt/gaAGCCATt;22:30338946-30338951;1581-1586;527-529;1683-1688;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_315;CAGCTCCTCTGGCGTGGTGG;+;chr22;30341851;SF3A1_315-chr22:30341851;missense_variant;EEL/EKL;gAGGAGCtg/gAAAAGCtg;22:30341853-30341858;905-910;302-304;1007-1012;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_316;CACAATCATGGGGGGTGGGC;+;chr22;30337697;SF3A1_316-chr22:30337697;missense_variant;MIV/IIM;aTGATTGtg/aTAATTAtg;22:30337699-30337704;1937-1942;646-648;2039-2044;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_317;GAAGCCACAGGCATGCCTGC;-;chr22;30335492;SF3A1_317-chr22:30335492;missense_variant;EAT/EVI;gaAGCCACa/gaAGTTATa;22:30335504-30335509;2238-2243;746-748;2340-2345;15/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_318;AACTCAGGAGGAGGCTCTTT;+;chr22;30345135;SF3A1_318-chr22:30345135;missense_variant;PE/PK;CCTGAG/CCTAAA;22:30345137-30345142;442-447;148-149;544-549;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_319;TGCCTCTGGCTCACCCTCTA;-;chr22;30341887;SF3A1_319-chr22:30341887;intron_variant;-;-;22:30341899-30341904;-;-;-;-;6/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_320;CCTTAATGACAGAGACCTGT;+;chr22;30335523;SF3A1_320-chr22:30335523;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_321;CTCAGTTTGTGGCCAGGAAT;-;chr22;30345053;SF3A1_321-chr22:30345053;stop_gained;QF/*F;CAGTTT/TAGTTT;22:30345065-30345070;514-519;172-173;616-621;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_322;GTTGGCCTGGGCAGCCTGCT;+;chr22;30338975;SF3A1_322-chr22:30338975;synonymous_variant;QAN;cAGGCCAac/cAAGCCAac;22:30338977-30338982;1550-1555;517-519;1652-1657;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_323;AGCAGCTGCCCCAGAAGGTT;-;chr22;30346309;SF3A1_323-chr22:30346309;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_324;GGCTCCGTGGGCACGGGCGG;+;chr22;30356737;SF3A1_324-chr22:30356737;missense_variant;TE/TK;ACGGAG/ACAAAG;22:30356739-30356744;49-54;17-18;151-156;1/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_325;AGGTAACAGAGCTACTTGGG;-;chr22;30352933;SF3A1_325-chr22:30352933;splice_donor_variant;-;-;22:30352945-30352950;-;-;-;-;2/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_326;CTTGGATGTGGTGAAGCTGA;-;chr22;30345076;SF3A1_326-chr22:30345076;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_327;GATGAGGTAAGCTGCTGGGC;-;chr22;30341678;SF3A1_327-chr22:30341678;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_328;TGAGAGCAGCTTGAAGCAGT;-;chr22;30339222;SF3A1_328-chr22:30339222;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_329;GTGATGGGTGGAGCCGAGCT;+;chr22;30338811;SF3A1_329-chr22:30338811;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_330;GCACCTTCTAAGCCAGTTGT;-;chr22;30353017;SF3A1_330-chr22:30353017;missense_variant;APS/AFF;gcACCTTCt/gcATTTTTt;22:30353029-30353034;102-107;34-36;204-209;2/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_331;CTGGAGGGTGATGTTGGCCT;+;chr22;30338963;SF3A1_331-chr22:30338963;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_332;CCTTCTTCCTCTCACGTTCC;+;chr22;30342299;SF3A1_332-chr22:30342299;synonymous_variant;RKK;agGAAGAAg/agAAAAAAg;22:30342301-30342306;771-776;257-259;873-878;6/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_333;TCGAAGGCTGAGATAGAGGG;+;chr22;30345096;SF3A1_333-chr22:30345096;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_334;GCTGCTGCTGCATGACCTTG;+;chr22;30346344;SF3A1_334-chr22:30346344;synonymous_variant;QQQ;caGCAGCAg/caGCAACAg;22:30346346-30346351;354-359;118-120;456-461;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_335;TGTAGCTTCTGTTTCCCTGC;+;chr22;30335474;SF3A1_335-chr22:30335474;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_336;CTGTTTGGGCTCCGTGGGCA;+;chr22;30356730;SF3A1_336-chr22:30356730;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_337;TGGCCTCAATCTGCTCCTGG;+;chr22;30338947;SF3A1_337-chr22:30338947;missense_variant;IEA/IKA;atTGAGGCc/atTAAAGCc;22:30338949-30338954;1578-1583;526-528;1680-1685;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_338;GGAATGGAAACTGAATGGGC;-;chr22;30335687;SF3A1_338-chr22:30335687;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_339;GTTCAAGGAAGGGAAGGCTC;-;chr22;30346386;SF3A1_339-chr22:30346386;synonymous_variant;FKE;tTCAAGGaa/tTTAAGGaa;22:30346398-30346403;302-307;101-103;404-409;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_340;TCATCTTCCATGGGAGGTGG;+;chr22;30337096;SF3A1_340-chr22:30337096;missense_variant;ED/KN;GAAGAT/AAAAAT;22:30337098-30337103;2029-2034;677-678;2131-2136;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_341;CTGCCATTGCTTTGCTTTTC;-;chr22;30340815;SF3A1_341-chr22:30340815;intron_variant;-;-;22:30340827-30340832;-;-;-;-;7/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_342;AGAGGACAGCCTCATGCCAG;-;chr22;30337052;SF3A1_342-chr22:30337052;synonymous_variant;EDS;gAGGACAgc/gAGGATAgc;22:30337064-30337069;2063-2068;688-690;2165-2170;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_343;GCCACTCAGGCAGCATGGCC;-;chr22;30339002;SF3A1_343-chr22:30339002;missense_variant;HS/YL;CACTCA/TATTTA;22:30339014-30339019;1513-1518;505-506;1615-1620;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_344;GGGGGATGCACAGGGGGCAT;+;chr22;30337114;SF3A1_344-chr22:30337114;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_345;TGGAGCCGAGCTGGGGATGT;+;chr22;30338819;SF3A1_345-chr22:30338819;synonymous_variant;SAP;tCGGCTCca/tCAGCTCca;22:30338821-30338826;1706-1711;569-571;1808-1813;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_346;CAATCATGGGGGGTGGGCGG;+;chr22;30337699;SF3A1_346-chr22:30337699;missense_variant;PMI/PII;ccCATGATt/ccCATAATt;22:30337701-30337706;1935-1940;645-647;2037-2042;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_347;TGAAAAGTTTGGGGAGAGTG;-;chr22;30341802;SF3A1_347-chr22:30341802;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_348;ATGAACTCAAACTCAGGAGG;+;chr22;30345126;SF3A1_348-chr22:30345126;missense_variant;EF/KF;GAGTTC/AAATTC;22:30345128-30345133;451-456;151-152;553-558;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_349;CTGGCATGATTTTGTGGTGG;-;chr22;30342233;SF3A1_349-chr22:30342233;missense_variant;WHD/WYD;tGGCATGat/tGGTATGat;22:30342245-30342250;827-832;276-278;929-934;6/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_350;GGTGTAGAGGAAACAGCCAT;-;chr22;30339176;SF3A1_350-chr22:30339176;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_351;AGCCACCAACATCCCCAGCT;-;chr22;30338827;SF3A1_351-chr22:30338827;missense_variant;ATN/AIN;gCCACCAac/gCTATTAac;22:30338839-30338844;1688-1693;563-565;1790-1795;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_352;CTTTGTGCCTGCTCCACCTG;-;chr22;30337160;SF3A1_352-chr22:30337160;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_353;CCACAGATGCCATTGGGGGC;+;chr22;30337825;SF3A1_353-chr22:30337825;missense_variant;ASV/ASM;gcATCTGTg/gcATCTATg;22:30337827-30337832;1809-1814;603-605;1911-1916;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_354;CAAGGTGCCTGGGCAGGATG;-;chr22;30344917;SF3A1_354-chr22:30344917;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_355;CTCATCTTCCATGGGAGGTG;+;chr22;30337095;SF3A1_355-chr22:30337095;missense_variant;EDE/ENK;gAAGATGag/gAAAATAag;22:30337097-30337102;2030-2035;677-679;2132-2137;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_356;ATGGTGGCGGTGGCTGTTGA;+;chr22;30338851;SF3A1_356-chr22:30338851;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_357;TGGCCCTCAAGGAGAGAGGC;-;chr22;30334609;SF3A1_357-chr22:30334609;missense_variant;AL/AF;GCCCTC/GCTTTT;22:30334621-30334626;2350-2355;784-785;2452-2457;16/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_358;GCTGCTCTTTCTGCATCAGC;+;chr22;30345013;SF3A1_358-chr22:30345013;missense_variant;KEQ/KKQ;aaAGAGCAg/aaAAAACAg;22:30345015-30345020;564-569;188-190;666-671;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_359;GGTGGAGGCATGGGTGTCTC;+;chr22;30340748;SF3A1_359-chr22:30340748;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_360;TCCTGGTCCAGCTGGGAAGG;+;chr22;30341717;SF3A1_360-chr22:30341717;missense_variant;DQ/NQ;GACCAG/AACCAA;22:30341719-30341724;1039-1044;347-348;1141-1146;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_361;TATTTCTGACCTCTGGAGGA;+;chr22;30352982;SF3A1_361-chr22:30352982;missense_variant;VRN/VKN;gtCAGAAAt/gtCAAAAAt;22:30352984-30352989;147-152;49-51;249-254;2/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_362;AAGCCACAGGCATGCCTGCA;-;chr22;30335491;SF3A1_362-chr22:30335491;missense_variant;AT/AI;GCCACA/GCTATA;22:30335503-30335508;2239-2244;747-748;2341-2346;15/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_363;GGTCTTCACCCTCCCACTCA;-;chr22;30335660;SF3A1_363-chr22:30335660;synonymous_variant;VFT;gTCTTCAcc/gTTTTTAcc;22:30335672-30335677;2183-2188;728-730;2285-2290;14/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_364;ACTGGAGGTGGCATCTGTGC;+;chr22;30337884;SF3A1_364-chr22:30337884;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_365;GGAGGTGGGCTCATCTTCCA;+;chr22;30337086;SF3A1_365-chr22:30337086;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_366;CTGCATGACCTTGGGGATGG;+;chr22;30346351;SF3A1_366-chr22:30346351;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_367;GTGTCCTGGTCCAGCTGGGA;+;chr22;30341714;SF3A1_367-chr22:30341714;missense_variant;QD/QN;CAGGAC/CAAAAC;22:30341716-30341721;1042-1047;348-349;1144-1149;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_368;GAGCTTTGAAAATAAACCTT;+;chr22;30342844;SF3A1_368-chr22:30342844;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_369;GGCGGGGGCACCGCCTGCAC;+;chr22;30356758;SF3A1_369-chr22:30356758;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_370;TTACCTGATCCAAAACTTCT;+;chr22;30342801;SF3A1_370-chr22:30342801;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30342803-30342808;723-?;241-?;825-?;5/16;5/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_371;GGCCAAAGGCCTGGTGCCAG;-;chr22;30338920;SF3A1_371-chr22:30338920;synonymous_variant;AKG;gCCAAAGgc/gCTAAAGgc;22:30338932-30338937;1595-1600;532-534;1697-1702;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_372;CAGGCCTTTGGCCTTGTGAA;+;chr22;30338927;SF3A1_372-chr22:30338927;missense_variant;KGL/KNL;aAAGGCCtg/aAAAACCtg;22:30338929-30338934;1598-1603;533-535;1700-1705;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_373;GTCTTCAGTTTTTTGGAGGT;+;chr22;30337072;SF3A1_373-chr22:30337072;synonymous_variant;LK;CTGAAG/CTAAAA;22:30337074-30337079;2053-2058;685-686;2155-2160;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_374;TGCACAGGGGGCATTGGGGC;+;chr22;30337120;SF3A1_374-chr22:30337120;missense_variant;PV/PM;CCTGTG/CCTATG;22:30337122-30337127;2005-2010;669-670;2107-2112;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_375;CTCTCTCCTTGAGGGCCAGG;+;chr22;30334611;SF3A1_375-chr22:30334611;missense_variant;KER/KKK;aaGGAGAGa/aaAAAAAAa;22:30334613-30334618;2358-2363;786-788;2460-2465;16/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_376;CTGCTCTTTCTGCATCAGCT;+;chr22;30345014;SF3A1_376-chr22:30345014;missense_variant;KEQ/KKQ;aAAGAGCag/aAAAAGCag;22:30345016-30345021;563-568;188-190;665-670;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_377;CTTTCACTTGCAGGTGACCT;-;chr22;30339028;SF3A1_377-chr22:30339028;intron_variant;-;-;22:30339040-30339045;-;-;-;-;10/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_378;GCTCAGTTTGTGGCCAGGAA;-;chr22;30345054;SF3A1_378-chr22:30345054;stop_gained;AQF/A*F;gcTCAGTTt/gcTTAGTTt;22:30345066-30345071;513-518;171-173;615-620;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_379;AGAAGAAGCATCTTCAAAGG;-;chr22;30353045;SF3A1_379-chr22:30353045;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_380;GGGATGCACAGGGGGCATTG;+;chr22;30337116;SF3A1_380-chr22:30337116;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_381;GAAGATGCTTCTTCTTCTGT;+;chr22;30353050;SF3A1_381-chr22:30353050;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_382;TGCCATTGCTTTGCTTTTCA;-;chr22;30340814;SF3A1_382-chr22:30340814;intron_variant;-;-;22:30340826-30340831;-;-;-;-;7/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_383;AGTTGAAGAGGCTGTGCTGT;+;chr22;30344965;SF3A1_383-chr22:30344965;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_384;CTGGCCCTCAAGGAGAGAGG;-;chr22;30334610;SF3A1_384-chr22:30334610;missense_variant;LAL/LVF;ctGGCCCTc/ctGGTTTTc;22:30334622-30334627;2349-2354;783-785;2451-2456;16/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_385;CTGAAAAGCAAAGCAATGGC;+;chr22;30340813;SF3A1_385-chr22:30340813;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_386;GTGGCTGAAGATGGTGGCGG;+;chr22;30338841;SF3A1_386-chr22:30338841;missense_variant;SA/ST;TCAGCC/TCAACC;22:30338843-30338848;1684-1689;562-563;1786-1791;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_387;GGAGGAGCCTCCTTCCCAGC;-;chr22;30341727;SF3A1_387-chr22:30341727;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_388;GCTGCCTGAGTGGCCATCCC;+;chr22;30339008;SF3A1_388-chr22:30339008;missense_variant;SGS/SNS;tCAGGCAgc/tCAAACAgc;22:30339010-30339015;1517-1522;506-508;1619-1624;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_389;ATGAGCAAGGTAGGTCTGTG;-;chr22;30342189;SF3A1_389-chr22:30342189;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_390;CACAGATGCCATTGGGGGCC;+;chr22;30337826;SF3A1_390-chr22:30337826;missense_variant;ASV/ASM;gCATCTGtg/gCATCTAtg;22:30337828-30337833;1808-1813;603-605;1910-1915;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_391;CCGTGGGCACGGGCGGCGGC;+;chr22;30356741;SF3A1_391-chr22:30356741;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_392;GCATGGGTGTCTCTGGGGGT;+;chr22;30340755;SF3A1_392-chr22:30340755;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_393;CACAGGTGGAGCAGGCACAA;+;chr22;30337158;SF3A1_393-chr22:30337158;missense_variant;PPV/PPM;cCACCTGtg/cCACCTAtg;22:30337160-30337165;1967-1972;656-658;2069-2074;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_394;GGAGGCATGGGTGTCTCTGG;+;chr22;30340751;SF3A1_394-chr22:30340751;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_395;GGCTCATCTTCCATGGGAGG;+;chr22;30337093;SF3A1_395-chr22:30337093;missense_variant;DE/NK;GATGAG/AATAAG;22:30337095-30337100;2032-2037;678-679;2134-2139;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_396;GTTCAGATGATGAAGAAGAA;-;chr22;30340792;SF3A1_396-chr22:30340792;missense_variant;SD/LD;TCAGAT/TTAGAT;22:30340804-30340809;1075-1080;359-360;1177-1182;8/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_397;TTTCCCTGCAGGCATGCCTG;+;chr22;30335485;SF3A1_397-chr22:30335485;missense_variant;AGK/AKK;gCAGGGAaa/gCAAAAAaa;22:30335487-30335492;2255-2260;752-754;2357-2362;15/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_398;CTGCTCCTGGAGGGTGATGT;+;chr22;30338957;SF3A1_398-chr22:30338957;missense_variant;QEQ/QKQ;cAGGAGCag/cAAAAGCag;22:30338959-30338964;1568-1573;523-525;1670-1675;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_399;GGGATGTTGGTGGCTGAAGA;+;chr22;30338832;SF3A1_399-chr22:30338832;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_400;GAAACAGAAGCTACAGTATG;-;chr22;30335469;SF3A1_400-chr22:30335469;stop_gained;KQK/K*K;aAACAGAag/aAATAGAag;22:30335481-30335486;2261-2266;754-756;2363-2368;15/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_401;GTGTTCCTGCATTTTGCTGG;+;chr22;30340287;SF3A1_401-chr22:30340287;missense_variant;QEH/QKH;cAGGAACac/cAAAAACac;22:30340289-30340294;1277-1282;426-428;1379-1384;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_402;GCACCTTTTCCTCTGGCTTC;+;chr22;30339126;SF3A1_402-chr22:30339126;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30339128-30339133;1494-?;498-?;1596-?;10/16;10/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_403;TGACAAACAGGAGAAGGCGG;-;chr22;30341745;SF3A1_403-chr22:30341745;stop_gained;DKQ/DK*;gACAAACag/gATAAATag;22:30341757-30341762;1001-1006;334-336;1103-1108;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_404;GGAGGTCGAGTCTGATGAGG;-;chr22;30341769;SF3A1_404-chr22:30341769;synonymous_variant;EVE;gAGGTCGag/gAGGTTGag;22:30341781-30341786;977-982;326-328;1079-1084;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_405;TGAAGATGCTTCTTCTTCTG;+;chr22;30353049;SF3A1_405-chr22:30353049;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_406;GCTGGGACAGGTGCCACAGG;+;chr22;30337144;SF3A1_406-chr22:30337144;missense_variant;VP/IP;GTCCCA/ATCCCA;22:30337146-30337151;1981-1986;661-662;2083-2088;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_407;GTCCTCTGTCTTCAGTTTTT;+;chr22;30337065;SF3A1_407-chr22:30337065;missense_variant;TED/TKN;aCAGAGGac/aCAAAAAac;22:30337067-30337072;2060-2065;687-689;2162-2167;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_408;ATTTTCAAAGCTCAAGAAAG;-;chr22;30342837;SF3A1_408-chr22:30342837;missense_variant;FSK/FLK;tTTTCAAag/tTTTTAAag;22:30342849-30342854;677-682;226-228;779-784;5/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_409;CATGACCTTGGGGATGGCGG;+;chr22;30346354;SF3A1_409-chr22:30346354;missense_variant;KVM/KIM;aAGGTCAtg/aAAATCAtg;22:30346356-30346361;344-349;115-117;446-451;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_410;TGTTGGCCTGGGCAGCCTGC;+;chr22;30338974;SF3A1_410-chr22:30338974;synonymous_variant;QAN;caGGCCAAc/caAGCCAAc;22:30338976-30338981;1551-1556;517-519;1653-1658;11/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_411;CCTGGAGGGTGATGTTGGCC;+;chr22;30338962;SF3A1_411-chr22:30338962;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_412;TAGTTGAAGAGGCTGTGCTG;+;chr22;30344964;SF3A1_412-chr22:30344964;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_413;TGGAGGCATGGGTGTCTCTG;+;chr22;30340750;SF3A1_413-chr22:30340750;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_414;TGTCTTCAGTTTTTTGGAGG;+;chr22;30337071;SF3A1_414-chr22:30337071;synonymous_variant;LKT;cTGAAGAca/cTAAAAAca;22:30337073-30337078;2054-2059;685-687;2156-2161;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_415;TGCTGCTGCTGCATGACCTT;+;chr22;30346343;SF3A1_415-chr22:30346343;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_416;TGAAGAGGCTGTGCTGTGGG;+;chr22;30344968;SF3A1_416-chr22:30344968;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_417;ACCAAGGTGCCTGGGCAGGA;-;chr22;30344919;SF3A1_417-chr22:30344919;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30344931-30344936;648-?;216-?;750-?;4/16;4/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_418;GAGTGAGGAAGTTGAGATGG;-;chr22;30341787;SF3A1_418-chr22:30341787;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_419;TCCTCTGGCGTGGTGGGGGG;+;chr22;30341855;SF3A1_419-chr22:30341855;missense_variant;PE/PK;CCAGAG/CCAAAA;22:30341857-30341862;901-906;301-302;1003-1008;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_420;ACAGGTGCCACAGGTGGAGC;+;chr22;30337150;SF3A1_420-chr22:30337150;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_421;TGATGAGGAGGATGACAAAC;-;chr22;30341757;SF3A1_421-chr22:30341757;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_422;GCCTCCTTCCCAGCTGGACC;-;chr22;30341721;SF3A1_422-chr22:30341721;missense_variant;PPS/LFS;cCTCCTTcc/cTTTTTTcc;22:30341733-30341738;1025-1030;342-344;1127-1132;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_423;TCCTCCCGCCTCTCTCCTTG;+;chr22;30334602;SF3A1_423-chr22:30334602;missense_variant;GGR/GKK;ggCGGGAGg/ggCAAAAAg;22:30334604-30334609;2367-2372;789-791;2469-2474;16/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_424;GGCATGGGTGTCTCTGGGGG;+;chr22;30340754;SF3A1_424-chr22:30340754;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_425;TTTGAAAATAAACCTTTGGG;+;chr22;30342848;SF3A1_425-chr22:30342848;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_426;ATGTTGGTGGCTGAAGATGG;+;chr22;30338835;SF3A1_426-chr22:30338835;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_427;CCTGGGCAGCCTGCTGGGTC;+;chr22;30338980;SF3A1_427-chr22:30338980;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_428;GATCCAGAAGCCAGAGGAAA;-;chr22;30339132;SF3A1_428-chr22:30339132;stop_gained;IQK/I*K;aTCCAGAag/aTTTAGAag;22:30339144-30339149;1478-1483;493-495;1580-1585;10/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_429;CCTGGAACCCCCACCTCACC;+;chr22;30340177;SF3A1_429-chr22:30340177;intron_variant;-;-;22:30340179-30340184;-;-;-;-;9/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_430;TTTTGTGGTGGTGGAAACAG;-;chr22;30342224;SF3A1_430-chr22:30342224;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_431;GGTTCAGATGATGAAGAAGA;-;chr22;30340793;SF3A1_431-chr22:30340793;missense_variant;GSD/GLD;ggTTCAGAt/ggTTTAGAt;22:30340805-30340810;1074-1079;358-360;1176-1181;8/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_432;AAGTCGAAGGCTGAGATAGA;+;chr22;30345093;SF3A1_432-chr22:30345093;missense_variant;FD/FN;TTCGAC/TTCAAC;22:30345095-30345100;484-489;162-163;586-591;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_433;TCACTGAGCCTGGGGGCAGC;+;chr22;30337801;SF3A1_433-chr22:30337801;missense_variant;GSV/GSM;ggCTCAGTg/ggCTCAATg;22:30337803-30337808;1833-1838;611-613;1935-1940;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_434;AATCATGGGGGGTGGGCGGG;+;chr22;30337700;SF3A1_434-chr22:30337700;missense_variant;PMI/PII;cCCATGAtt/cCCATAAtt;22:30337702-30337707;1934-1939;645-647;2036-2041;12/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_435;GCTTTCACTTGCAGGTGACC;-;chr22;30339029;SF3A1_435-chr22:30339029;intron_variant;-;-;22:30339041-30339046;-;-;-;-;10/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_436;CATGGGTGTCTCTGGGGGTG;+;chr22;30340756;SF3A1_436-chr22:30340756;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_437;GGAGCTGGGACAGGTGCCAC;+;chr22;30337141;SF3A1_437-chr22:30337141;missense_variant;PA/PT;CCAGCT/CCAACT;22:30337143-30337148;1984-1989;662-663;2086-2091;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_438;CCCATCCTGCCCAGGCACCT;+;chr22;30344915;SF3A1_438-chr22:30344915;intron_variant;-;-;22:30344917-30344922;-;-;-;-;4/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_439;AGAAGAAGAAGCATCTTCAA;-;chr22;30353048;SF3A1_439-chr22:30353048;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_440;AGCTTTGAAAATAAACCTTT;+;chr22;30342845;SF3A1_440-chr22:30342845;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_441;CCTCCCGCCTCTCTCCTTGA;+;chr22;30334603;SF3A1_441-chr22:30334603;missense_variant;GGR/GKR;gGCGGGAgg/gGCAAAAgg;22:30334605-30334610;2366-2371;789-791;2468-2473;16/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_442;GGAGGAGATCCAGAAGCCAG;-;chr22;30339138;SF3A1_442-chr22:30339138;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_443;TGTGCATCCCCCACCTCCCA;-;chr22;30337106;SF3A1_443-chr22:30337106;missense_variant;VHP/VYS;gTGCATCcc/gTGTATTcc;22:30337118-30337123;2009-2014;670-672;2111-2116;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_444;TCTCTTGGATTACTTGGGCT;+;chr22;30345166;SF3A1_444-chr22:30345166;missense_variant;IQE/IQK;atCCAAGAg/atCCAAAAg;22:30345168-30345173;411-416;137-139;513-518;4/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_445;CTGCTGCATGACCTTGGGGA;+;chr22;30346348;SF3A1_445-chr22:30346348;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_446;TCATCTGGAGCAGGGGCTGG;+;chr22;30340345;SF3A1_446-chr22:30340345;missense_variant;PD/PN;CCAGAT/CCAAAT;22:30340347-30340352;1219-1224;407-408;1321-1326;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_447;TTGGTGGCTGAAGATGGTGG;+;chr22;30338838;SF3A1_447-chr22:30338838;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_448;CTGGGCAGCCTGCTGGGTCC;+;chr22;30338981;SF3A1_448-chr22:30338981;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_449;CTTCTGGGGCAGCTGCTGCT;+;chr22;30346312;SF3A1_449-chr22:30346312;synonymous_variant;PQK;cCCCAGAag/cCCCAAAag;22:30346314-30346319;386-391;129-131;488-493;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_450;CTCCAAAAAACTGAAGACAG;-;chr22;30337070;SF3A1_450-chr22:30337070;missense_variant;SKK/FKK;tCCAAAAaa/tTTAAAAaa;22:30337082-30337087;2045-2050;682-684;2147-2152;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_451;CGTGGGCACGGGCGGCGGCG;+;chr22;30356742;SF3A1_451-chr22:30356742;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_452;GGGGCATTGGGGCTGGAGCT;+;chr22;30337127;SF3A1_452-chr22:30337127;missense_variant;PMP/PIP;ccAATGCCc/ccAATACCc;22:30337129-30337134;1998-2003;666-668;2100-2105;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_453;ATGGGTGTCTCTGGGGGTGG;+;chr22;30340757;SF3A1_453-chr22:30340757;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_454;GGAGGGGCCGAGGGAGGCAT;+;chr22;30337731;SF3A1_454-chr22:30337731;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_455;CTGCTGCTGCTGCATGACCT;+;chr22;30346342;SF3A1_455-chr22:30346342;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_456;GGGGGCATTGGGGCTGGAGC;+;chr22;30337126;SF3A1_456-chr22:30337126;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_457;GGGAGGAAGAAGTAGACAAG;-;chr22;30334589;SF3A1_457-chr22:30334589;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_458;AACCCTGAAAAGCAAAGCAA;+;chr22;30340809;SF3A1_458-chr22:30340809;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;22:30340811-30340816;?-1073;?-358;?-1175;8/16;7/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_459;CTCTGTCTTCAGTTTTTTGG;+;chr22;30337068;SF3A1_459-chr22:30337068;missense_variant;KTE/KTK;aAGACAGag/aAAACAAag;22:30337070-30337075;2057-2062;686-688;2159-2164;13/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_460;ATGGGAGGTGGGGGATGCAC;+;chr22;30337105;SF3A1_460-chr22:30337105;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_461;GGCCCCCAGCTCCTCTGGCG;+;chr22;30341845;SF3A1_461-chr22:30341845;missense_variant;LGA/LKA;cTGGGGGcc/cTAAAAGcc;22:30341847-30341852;911-916;304-306;1013-1018;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_462;CCTTCTGGGGCAGCTGCTGC;+;chr22;30346311;SF3A1_462-chr22:30346311;synonymous_variant;PQK;ccCCAGAAg/ccCCAAAAg;22:30346313-30346318;387-392;129-131;489-494;3/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_463;GGATGACAAACAGGAGAAGG;-;chr22;30341748;SF3A1_463-chr22:30341748;synonymous_variant;DDK;gATGACAaa/gATGATAaa;22:30341760-30341765;998-1003;333-335;1100-1105;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_464;GGCTGGAGGCAAGGGCTTGG;+;chr22;30340359;SF3A1_464-chr22:30340359;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_465;AGTCCAGGTGCCCAACATGC;-;chr22;30335717;SF3A1_465-chr22:30335717;stop_gained;VQV/V*V;gTCCAGGtg/gTTTAGGtg;22:30335729-30335734;2126-2131;709-711;2228-2233;14/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_466;GGAGAGTGAGGAAGTTGAGA;-;chr22;30341790;SF3A1_466-chr22:30341790;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_467;TGGGAGGTGGGGGATGCACA;+;chr22;30337106;SF3A1_467-chr22:30337106;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_468;TTTTTTCTTCCTCCAGAAAC;-;chr22;30346516;SF3A1_468-chr22:30346516;intron_variant;-;-;22:30346528-30346533;-;-;-;-;2/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_469;GGAGGATGACAAACAGGAGA;-;chr22;30341751;SF3A1_469-chr22:30341751;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_470;GGAGGTGGGGGATGCACAGG;+;chr22;30337108;SF3A1_470-chr22:30337108;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_471;TGGTCTGGAGTTGGGGGCAG;+;chr22;30340727;SF3A1_471-chr22:30340727;missense_variant;PD/PN;CCAGAC/CCAAAC;22:30340729-30340734;1150-1155;384-385;1252-1257;8/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_472;AGAAGCCAGAGGAAAAGGTG;-;chr22;30339127;SF3A1_472-chr22:30339127;missense_variant;KP/KL;AAGCCA/AAGCTA;22:30339139-30339144;1483-1488;495-496;1585-1590;10/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_473;GTTTTTTCTTCCTCCAGAAA;-;chr22;30346517;SF3A1_473-chr22:30346517;intron_variant;-;-;22:30346529-30346534;-;-;-;-;2/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_474;CTGGGGCAGCTGCTGCTGGG;+;chr22;30346315;SF3A1_474-chr22:30346315;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_475;GGGGGCAGAGGTGGAGGCAT;+;chr22;30340739;SF3A1_475-chr22:30340739;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_476;GATGGTGGCGGTGGCTGTTG;+;chr22;30338850;SF3A1_476-chr22:30338850;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_477;GGAGCAGGGGCTGGAGGCAA;+;chr22;30340351;SF3A1_477-chr22:30340351;missense_variant;PA/PT;CCTGCT/CCTACT;22:30340353-30340358;1213-1218;405-406;1315-1320;9/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_478;ATTGGGGCTGGAGCTGGGAC;+;chr22;30337132;SF3A1_478-chr22:30337132;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_479;AGGGGCTGGAGGCAAGGGCT;+;chr22;30340356;SF3A1_479-chr22:30340356;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_480;TCTGGAGTTGGGGGCAGAGG;+;chr22;30340730;SF3A1_480-chr22:30340730;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_481;GTGCCTGGGCAGGATGGGGC;-;chr22;30344913;SF3A1_481-chr22:30344913;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:30344925-30344930;-;-;-;-;4/15;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_482;GGGAGGTGGGGGATGCACAG;+;chr22;30337107;SF3A1_482-chr22:30337107;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_483;CCTCTGGCGTGGTGGGGGGA;+;chr22;30341856;SF3A1_483-chr22:30341856;missense_variant;TPE/TPK;acGCCAGAg/acGCCAAAg;22:30341858-30341863;900-905;300-302;1002-1007;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_484;CCCCAGCTCCTCTGGCGTGG;+;chr22;30341848;SF3A1_484-chr22:30341848;missense_variant;ELG/ELR;gAGCTGGgg/gAGCTAAgg;22:30341850-30341855;908-913;303-305;1010-1015;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_485;CCCAGCTCCTCTGGCGTGGT;+;chr22;30341849;SF3A1_485-chr22:30341849;missense_variant;EL/KL;GAGCTG/AAGCTA;22:30341851-30341856;907-912;303-304;1009-1014;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_486;AGGAGGGGCCGAGGGAGGCA;+;chr22;30337730;SF3A1_486-chr22:30337730;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_487;GTGGGCACGGGCGGCGGCGG;+;chr22;30356743;SF3A1_487-chr22:30356743;missense_variant;VP/MP;GTGCCC/ATGCCC;22:30356745-30356750;43-48;15-16;145-150;1/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_488;TGGAGCAGGGGCTGGAGGCA;+;chr22;30340350;SF3A1_488-chr22:30340350;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_489;TGGGGGCAGAGGTGGAGGCA;+;chr22;30340738;SF3A1_489-chr22:30340738;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_490;AAGCTGTTTCCCATCTCTGC;-;chr22;30342353;SF3A1_490-chr22:30342353;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_491;CCAGCTCCTCTGGCGTGGTG;+;chr22;30341850;SF3A1_491-chr22:30341850;missense_variant;EEL/EKL;gaGGAGCTg/gaAAAACTg;22:30341852-30341857;906-911;302-304;1008-1013;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_492;GGAGTTGGGGGCAGAGGTGG;+;chr22;30340733;SF3A1_492-chr22:30340733;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_493;CACCACGCCAGAGGAGCTGG;-;chr22;30341850;SF3A1_493-chr22:30341850;missense_variant;TTP/IMP;aCCACGCca/aTTATGCca;22:30341862-30341867;896-901;299-301;998-1003;7/16;-;SF3A1;ENST00000215793.13;ENSG00000099995;NM_005877.6
SF3A1_494;TGAGAGGAAGAAGGAAGAAG;-;chr22;30342293;SF3A1_494-chr22:30342293;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_495;AAGAGGAGAAGGAGAAGGAG;-;chr22;30342276;SF3A1_495-chr22:30342276;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_496;GGAGAAGGAGAAGGAGCGGG;-;chr22;30342272;SF3A1_496-chr22:30342272;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_497;AGAGGAGAAGGAGAAGGAGC;-;chr22;30342275;SF3A1_497-chr22:30342275;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_498;GGAAGAAGAGGAGAAGGAGA;-;chr22;30342281;SF3A1_498-chr22:30342281;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A1_499;GAAGAAGGAAGAAGAGGAGA;-;chr22;30342287;SF3A1_499-chr22:30342287;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A1;NA;NA;NA
SF3A2_1;GTTTGTGAAGATCGGCCGCC;+;chr19;2245524;SF3A2_1-chr19:2245524;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_2;ATGATGCCCTCGGCGATCTC;-;chr19;2246894;SF3A2_2-chr19:2246894;missense_variant;GI/SI;GGCATC/AGCATC;19:2246906-2246911;430-435;144-145;545-550;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_3;GACCTTCTCAGGCGCGGGCT;-;chr19;2245487;SF3A2_3-chr19:2245487;missense_variant;EKV/EKI;gAGAAGGtc/gAAAAAAtc;19:2245499-2245504;299-304;100-102;414-419;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_4;GACTACCCTGAGATCGCCGA;+;chr19;2246885;SF3A2_4-chr19:2246885;missense_variant;DYP/DYF;gaCTACCCt/gaTTATTTt;19:2246887-2246892;411-416;137-139;526-531;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_5;ATCGGCCGCCCGGGCTACAA;+;chr19;2245534;SF3A2_5-chr19:2245534;missense_variant;IGR/IGC;atCGGCCGc/atTGGCTGc;19:2245536-2245541;336-341;112-114;451-456;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_6;GCCGACGGATGGACCCCGGG;-;chr19;2248385;SF3A2_6-chr19:2248385;synonymous_variant;PS;CCGTCG/CCATCA;19:2248397-2248402;1246-1251;416-417;1361-1366;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_7;AATGGTCTCGTAGGGCTCGG;-;chr19;2246994;SF3A2_7-chr19:2246994;synonymous_variant;ETI;gAGACCAtt/gAAACCAtt;19:2247006-2247011;530-535;177-179;645-650;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_8;GCTCGTACGCAGACATGAAG;-;chr19;2246926;SF3A2_8-chr19:2246926;missense_variant;AYE/AYK;gcGTACGAg/gcATACAAg;19:2246938-2246943;462-467;154-156;577-582;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_9;CGAGAGCAACCGTGACCGCA;+;chr19;2243478;SF3A2_9-chr19:2243478;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_10;AGAGGATCGAGCCTCCGGAC;+;chr19;2246946;SF3A2_10-chr19:2246946;synonymous_variant;RI;AGGATC/AGGATT;19:2246948-2246953;472-477;158-159;587-592;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_11;TACTGCCAGCGCCGGTCCGG;-;chr19;2246960;SF3A2_11-chr19:2246960;stop_gained;WQ/*Q;TGGCAG/TAGCAA;19:2246972-2246977;496-501;166-167;611-616;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_12;GTCACGGTTGCTCTCGGAGG;-;chr19;2243474;SF3A2_12-chr19:2243474;missense_variant;NRD/NHN;aACCGTGac/aACCATAac;19:2243486-2243491;68-73;23-25;183-188;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_13;TGGGGGTGAACCCCCGCTGA;-;chr19;2248256;SF3A2_13-chr19:2248256;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_14;TCATGTCTGCGTACGAGCAG;+;chr19;2246928;SF3A2_14-chr19:2246928;missense_variant;MS/MF;ATGTCT/ATGTTT;19:2246930-2246935;454-459;152-153;569-574;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_15;TATGTTCCCTGGGCCTTCGG;-;chr19;2248503;SF3A2_15-chr19:2248503;missense_variant;GNI/ENI;gGGAACAta/gAAAACAta;19:2248515-2248520;1364-1369;455-457;1479-1484;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_16;GGGGTGAACCCCCGCTGATG;-;chr19;2248254;SF3A2_16-chr19:2248254;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_17;TGACTACCCTGAGATCGCCG;+;chr19;2246884;SF3A2_17-chr19:2246884;missense_variant;DYP/DYS;gACTACCct/gATTATTct;19:2246886-2246891;410-415;137-139;525-530;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_18;TTTGTGAAGATCGGCCGCCC;+;chr19;2245525;SF3A2_18-chr19:2245525;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_19;TGATGCCCTCGGCGATCTCA;-;chr19;2246893;SF3A2_19-chr19:2246893;missense_variant;EGI/ESI;gaGGGCATc/gaAAGCATc;19:2246905-2246910;429-434;143-145;544-549;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_20;ACCTCCCGGGGTCCATCCGT;+;chr19;2248381;SF3A2_20-chr19:2248381;missense_variant;PPG/LFG;cCTCCCGgg/cTTTTTGgg;19:2248383-2248388;1232-1237;411-413;1347-1352;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_21;ATGCAGGGGGATGCACCACT;-;chr19;2248027;SF3A2_21-chr19:2248027;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_22;TCTTCATGAAGTACGGGTCC;-;chr19;2244543;SF3A2_22-chr19:2244543;missense_variant;FMK/FIK;ttCATGAAg/ttCATAAAg;19:2244555-2244560;138-143;46-48;253-258;3/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_23;GACTTCCAGCATCGCCCCGG;+;chr19;2243422;SF3A2_23-chr19:2243422;stop_gained;DFQ/DF*;gaCTTCCAg/gaTTTTTAg;19:2243424-2243429;6-11;2-4;121-126;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_24;AGCTACCTGGCACATACGCA;+;chr19;2244736;SF3A2_24-chr19:2244736;synonymous_variant;SYL;agCTACCTg/agCTATTTg;19:2244738-2244743;204-209;68-70;319-324;4/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_25;GGCAGACCGTTCATCAGCGG;-;chr19;2247857;SF3A2_25-chr19:2247857;missense_variant;GL/NL;GGTCTG/AATCTG;19:2247869-2247874;718-723;240-241;833-838;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_26;AGACCGTTCATCAGCGGGGG;-;chr19;2247854;SF3A2_26-chr19:2247854;missense_variant;NG/NN;AACGGT/AACAAT;19:2247866-2247871;715-720;239-240;830-835;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_27;TCTTGCCCCCGGGGCGATGC;-;chr19;2243430;SF3A2_27-chr19:2243430;missense_variant;GGK/GSK;ggGGGCAAg/ggAAGCAAg;19:2243442-2243447;24-29;8-10;139-144;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_28;GACATGAGGTACTCACAGGT;-;chr19;2244776;SF3A2_28-chr19:2244776;intron_variant;-;-;19:2244788-2244793;-;-;-;-;4/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_29;TTCAAGGTAGCGTGGCTGCG;+;chr19;2247017;SF3A2_29-chr19:2247017;coding_sequence_variant;-;-;19:2247019-2247024;543-?;181-?;658-?;7/9;7/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_30;GGGGCAGACCGTTCATCAGC;-;chr19;2247859;SF3A2_30-chr19:2247859;synonymous_variant;GLP;ggTCTGCCc/ggTCTACCc;19:2247871-2247876;720-725;240-242;835-840;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_31;TTTGAGGGGTGAACTCCCGG;-;chr19;2248427;SF3A2_31-chr19:2248427;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_32;GCGGTCACGGTTGCTCTCGG;-;chr19;2243477;SF3A2_32-chr19:2243477;missense_variant;RDR/HNR;cGTGACCgc/cATAACCgc;19:2243489-2243494;71-76;24-26;186-191;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_33;GGCAATGGTCTCGTAGGGCT;-;chr19;2246997;SF3A2_33-chr19:2246997;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_34;GGGTGAACCCCCGCTGATGG;-;chr19;2248253;SF3A2_34-chr19:2248253;missense_variant;VH/IH;GTTCAC/ATTCAC;19:2248265-2248270;1114-1119;372-373;1229-1234;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_35;CTTCAAGGTAGCGTGGCTGC;+;chr19;2247016;SF3A2_35-chr19:2247016;coding_sequence_variant;-;-;19:2247018-2247023;542-?;181-?;657-?;7/9;7/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_36;GCAGACATGAAGCGGTGACG;-;chr19;2246918;SF3A2_36-chr19:2246918;missense_variant;MS/IS;ATGTCT/ATATCT;19:2246930-2246935;454-459;152-153;569-574;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_37;GCCGAGCAGAGAGATCGACA;+;chr19;2247596;SF3A2_37-chr19:2247596;missense_variant;PSR/LSR;cCGAGCAga/cTGAGCAga;19:2247598-2247603;551-556;184-186;666-671;8/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_38;AGGTGAGTCTGCCCGCAGCG;+;chr19;2245554;SF3A2_38-chr19:2245554;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_39;ACCATCGACATCAACAAGGT;+;chr19;2243527;SF3A2_39-chr19:2243527;synonymous_variant;TID;acCATCGAc/acTATTGAc;19:2243529-2243534;111-116;37-39;226-231;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_40;GGGCAGACCGTTCATCAGCG;-;chr19;2247858;SF3A2_40-chr19:2247858;missense_variant;GLP/DLP;gGTCTGCcc/gATCTGCcc;19:2247870-2247875;719-724;240-242;834-839;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_41;TGATGAACGGTCTGCCCCCT;+;chr19;2247861;SF3A2_41-chr19:2247861;synonymous_variant;MN;ATGAAC/ATGAAT;19:2247863-2247868;712-717;238-239;827-832;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_42;GTGACCGCAGGGAGCGCCTC;+;chr19;2243489;SF3A2_42-chr19:2243489;missense_variant;DR/DC;GACCGC/GATTGC;19:2243491-2243496;73-78;25-26;188-193;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_43;TCGAGCCTCCGGACCGGCGC;+;chr19;2246952;SF3A2_43-chr19:2246952;missense_variant;EP/EL;GAGCCT/GAGCTT;19:2246954-2246959;478-483;160-161;593-598;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_44;GCCCACCTTGTTGATGTCGA;-;chr19;2243531;SF3A2_44-chr19:2243531;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:2243543-2243548;125-?;42-?;240-?;2/9;2/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_45;CCTTCAAGGTAGCGTGGCTG;+;chr19;2247015;SF3A2_45-chr19:2247015;synonymous_variant;FK;TTCAAG/TTTAAG;19:2247017-2247022;541-546;181-182;656-661;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_46;CATCGCCCCGGGGGCAAGAC;+;chr19;2243431;SF3A2_46-chr19:2243431;missense_variant;HRP/HCF;caTCGCCCc/caTTGCTTc;19:2243433-2243438;15-20;5-7;130-135;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_47;GTGGTGCATCCCCCTGCATC;+;chr19;2248028;SF3A2_47-chr19:2248028;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_48;GGACTTCCAGCATCGCCCCG;+;chr19;2243421;SF3A2_48-chr19:2243421;stop_gained;DFQ/DF*;gACTTCCag/gATTTTTag;19:2243423-2243428;5-10;2-4;120-125;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_49;CTTGAAGGCAATGGTCTCGT;-;chr19;2247003;SF3A2_49-chr19:2247003;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_50;GATCTCTCTGCTCGGCACCT;-;chr19;2247592;SF3A2_50-chr19:2247592;missense_variant;REI/KKI;aGAGAGAtc/aAAAAAAtc;19:2247604-2247609;557-562;186-188;672-677;8/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_51;CCGAGAGCAACCGTGACCGC;+;chr19;2243477;SF3A2_51-chr19:2243477;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_52;TGAACCCCCGCTGATGGGGG;-;chr19;2248250;SF3A2_52-chr19:2248250;missense_variant;GV/KI;GGGGTT/AAAATT;19:2248262-2248267;1111-1116;371-372;1226-1231;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_53;AGGTACTGCCAGCGCCGGTC;-;chr19;2246963;SF3A2_53-chr19:2246963;synonymous_variant;QY;CAGTAC/CAATAC;19:2246975-2246980;499-504;167-168;614-619;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_54;GGGTCCATCCGTCGGCTCCT;+;chr19;2248389;SF3A2_54-chr19:2248389;missense_variant;VH/VY;GTCCAT/GTTTAT;19:2248391-2248396;1240-1245;414-415;1355-1360;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_55;ACGGATGGACCCCGGGAGGT;-;chr19;2248381;SF3A2_55-chr19:2248381;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_56;TCATGAAGTACGGGTCCTGG;-;chr19;2244540;SF3A2_56-chr19:2244540;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_57;CATGAAGTACGGGTCCTGGA;-;chr19;2244539;SF3A2_57-chr19:2244539;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_58;GCGCTGGCAGTACCTGCTCA;+;chr19;2246968;SF3A2_58-chr19:2246968;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_59;CGAGCAGAGGATCGAGCCTC;+;chr19;2246941;SF3A2_59-chr19:2246941;stop_gained;EQR/E*R;gAGCAGAgg/gAGTAGAgg;19:2246943-2246948;467-472;156-158;582-587;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_60;GGGGGCGGTGGCAAAGACTC;-;chr19;2247896;SF3A2_60-chr19:2247896;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_61;TCAATCTGCAGGGACACGGC;-;chr19;2246867;SF3A2_61-chr19:2246867;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:2246879-2246884;?-408;?-136;?-523;7/9;6/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_62;GGGCGAGCCACTCACCTGCT;-;chr19;2247658;SF3A2_62-chr19:2247658;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_63;AGCCCCCGCCGTTCACCCTC;+;chr19;2248297;SF3A2_63-chr19:2248297;missense_variant;APA/AFA;gCCCCCGcc/gCTTTTGcc;19:2248299-2248304;1148-1153;383-385;1263-1268;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_64;ACAAGGCGGAGGGCAAGTTC;+;chr19;2247613;SF3A2_64-chr19:2247613;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_65;ATCAGCGGGGGTTCACCCCC;+;chr19;2248255;SF3A2_65-chr19:2248255;missense_variant;SAG/LAG;tCAGCGGgg/tTAGCGGgg;19:2248257-2248262;1106-1111;369-371;1221-1226;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_66;GGGGGTGAACCCCCGCTGAT;-;chr19;2248255;SF3A2_66-chr19:2248255;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_67;GATGCAGGGGGATGCACCAC;-;chr19;2248028;SF3A2_67-chr19:2248028;missense_variant;PA/PT;CCTGCA/CCTACA;19:2248040-2248045;889-894;297-298;1004-1009;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_68;GCTACCTGGCACATACGCAG;+;chr19;2244737;SF3A2_68-chr19:2244737;synonymous_variant;YL;TACCTG/TATTTG;19:2244739-2244744;205-210;69-70;320-325;4/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_69;GACCATCGACATCAACAAGG;+;chr19;2243526;SF3A2_69-chr19:2243526;missense_variant;TID/IID;aCCATCGac/aTTATTGac;19:2243528-2243533;110-115;37-39;225-230;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_70;GGTCCATCCGTCGGCTCCTG;+;chr19;2248390;SF3A2_70-chr19:2248390;missense_variant;VHP/VYS;gTCCATCcg/gTTTATTcg;19:2248392-2248397;1241-1246;414-416;1356-1361;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_71;GAGCTACCTGGCACATACGC;+;chr19;2244735;SF3A2_71-chr19:2244735;synonymous_variant;SYL;aGCTACCtg/aGCTATTtg;19:2244737-2244742;203-208;68-70;318-323;4/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_72;ATCGCCCCGGGGGCAAGACC;+;chr19;2243432;SF3A2_72-chr19:2243432;missense_variant;RP/CF;CGCCCC/TGTTTT;19:2243434-2243439;16-21;6-7;131-136;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_73;CGGATGGACCCCGGGAGGTT;-;chr19;2248380;SF3A2_73-chr19:2248380;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_74;CTCAGGGTAGTCAATCTGCA;-;chr19;2246877;SF3A2_74-chr19:2246877;missense_variant;YPE/YPK;tACCCTGag/tACCCTAag;19:2246889-2246894;413-418;138-140;528-533;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_75;CCATTGCCTTCAAGGTAGCG;+;chr19;2247009;SF3A2_75-chr19:2247009;synonymous_variant;IA;ATTGCC/ATTGCT;19:2247011-2247016;535-540;179-180;650-655;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_76;GGTGGTTCTTCATGAAGTAC;-;chr19;2244549;SF3A2_76-chr19:2244549;synonymous_variant;KNH;aaGAACCAc/aaAAACCAc;19:2244561-2244566;144-149;48-50;259-264;3/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_77;GTACTTCATGAAGAACCACC;+;chr19;2244549;SF3A2_77-chr19:2244549;synonymous_variant;YFM;tACTTCAtg/tATTTTAtg;19:2244551-2244556;134-139;45-47;249-254;3/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_78;CAGAGAGATCGACAAGGCGG;+;chr19;2247602;SF3A2_78-chr19:2247602;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_79;GCTCGCCGGGCCCTGCGGAC;-;chr19;2245438;SF3A2_79-chr19:2245438;missense_variant;RR/QQ;CGGCGA/CAGCAA;19:2245450-2245455;250-255;84-85;365-370;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_80;TGACCTTCTCAGGCGCGGGC;-;chr19;2245488;SF3A2_80-chr19:2245488;missense_variant;EKV/EKI;gaGAAGGTc/gaAAAAATc;19:2245500-2245505;300-305;100-102;415-420;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_81;ATGTTCCCTGGGCCTTCGGA;-;chr19;2248502;SF3A2_81-chr19:2248502;missense_variant;GN/KN;GGGAAC/AAAAAC;19:2248514-2248519;1363-1368;455-456;1478-1483;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_82;CGCGCCTGAGAAGGTCAAGG;+;chr19;2245491;SF3A2_82-chr19:2245491;missense_variant;APE/AFE;gCGCCTGag/gCGTTTGag;19:2245493-2245498;293-298;98-100;408-413;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_83;GTTGATGTCGATGGTCTCCA;-;chr19;2243522;SF3A2_83-chr19:2243522;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_84;ATGAAGTACGGGTCCTGGAG;-;chr19;2244538;SF3A2_84-chr19:2244538;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_85;CCTCCACCCCCGCTGATGAA;+;chr19;2247848;SF3A2_85-chr19:2247848;missense_variant;PPP/PLF;ccTCCACCc/ccTTTATTc;19:2247850-2247855;699-704;233-235;814-819;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_86;AGGAGCCGACGGATGGACCC;-;chr19;2248389;SF3A2_86-chr19:2248389;synonymous_variant;SAP;tCGGCTCct/tCAGCTCct;19:2248401-2248406;1250-1255;417-419;1365-1370;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_87;GCCCGCGCCTGAGAAGGTCA;+;chr19;2245488;SF3A2_87-chr19:2245488;missense_variant;PAP/LAP;cCCGCGCct/cTTGCGCct;19:2245490-2245495;290-295;97-99;405-410;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_88;GCCTTGTCGATCTCTCTGCT;-;chr19;2247600;SF3A2_88-chr19:2247600;missense_variant;DK/NK;GACAAG/AACAAA;19:2247612-2247617;565-570;189-190;680-685;8/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_89;GGAGCCGACGGATGGACCCC;-;chr19;2248388;SF3A2_89-chr19:2248388;missense_variant;SA/ST;TCGGCT/TCAACT;19:2248400-2248405;1249-1254;417-418;1364-1369;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_90;ATGGACTTCCAGCATCGCCC;+;chr19;2243419;SF3A2_90-chr19:2243419;synonymous_variant;MDF;atGGACTTc/atGGATTTc;19:2243421-2243426;3-8;1-3;118-123;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_91;AAGGTGAGTCTGCCCGCAGC;+;chr19;2245553;SF3A2_91-chr19:2245553;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_92;CTACGAGACCATTGCCTTCA;+;chr19;2247001;SF3A2_92-chr19:2247001;synonymous_variant;YET;tACGAGAcc/tATGAGAcc;19:2247003-2247008;527-532;176-178;642-647;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_93;GGTCCACCCCCAACCTCCCG;+;chr19;2248369;SF3A2_93-chr19:2248369;missense_variant;VHP/VYS;gTCCACCcc/gTTTATTcc;19:2248371-2248376;1220-1225;407-409;1335-1340;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_94;CGCTCCCGGTCTTGCCCCCG;-;chr19;2243439;SF3A2_94-chr19:2243439;missense_variant;TGS/TKS;acCGGGAGc/acCAAAAGc;19:2243451-2243456;33-38;11-13;148-153;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_95;GGAGGCGCTCCCTGCGGTCA;-;chr19;2243490;SF3A2_95-chr19:2243490;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_96;GTTTGCATTCATAGGAGCCC;-;chr19;2244570;SF3A2_96-chr19:2244570;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_97;GCAGACTCACCTTTGTAGCC;-;chr19;2245546;SF3A2_97-chr19:2245546;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:2245558-2245563;-;-;-;-;5/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_98;AGCTACCCCCGCCAGCTCCA;+;chr19;2247987;SF3A2_98-chr19:2247987;missense_variant;LP/LF;CTACCC/CTATTT;19:2247989-2247994;838-843;280-281;953-958;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_99;CCCGGGGGCAAGACCGGGAG;+;chr19;2243437;SF3A2_99-chr19:2243437;synonymous_variant;PGG;ccCGGGGGc/ccTGGGGGc;19:2243439-2243444;21-26;7-9;136-141;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_100;GGGGTCCATCCGTCGGCTCC;+;chr19;2248388;SF3A2_100-chr19:2248388;missense_variant;GVH/GVY;ggGGTCCAt/ggGGTTTAt;19:2248390-2248395;1239-1244;413-415;1354-1359;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_101;TGCAGGGGGATGCACCACTG;-;chr19;2248026;SF3A2_101-chr19:2248026;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_102;CTTTAAGATGGAGAAGCCCC;+;chr19;2247784;SF3A2_102-chr19:2247784;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_103;GCCAGGTAGCTCCCCTGGAG;-;chr19;2244727;SF3A2_103-chr19:2244727;synonymous_variant;YL;TACCTG/TACCTA;19:2244739-2244744;205-210;69-70;320-325;4/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_104;GTGACGTGGCATGATGCCCT;-;chr19;2246904;SF3A2_104-chr19:2246904;missense_variant;PRH/PHH;cCACGTCac/cCACATCac;19:2246916-2246921;440-445;147-149;555-560;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_105;TCTCAGGGTAGTCAATCTGC;-;chr19;2246878;SF3A2_105-chr19:2246878;missense_variant;YPE/YPK;taCCCTGAg/taCCCTAAg;19:2246890-2246895;414-419;138-140;529-534;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_106;ACTCAGGCAGCGGTGGCCGA;-;chr19;2247880;SF3A2_106-chr19:2247880;missense_variant;LPE/LPK;ctGCCTGAg/ctGCCTAAg;19:2247892-2247897;741-746;247-249;856-861;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_107;TTCACCCCAGGGGGGCCAGC;-;chr19;2247824;SF3A2_107-chr19:2247824;missense_variant;GV/KI;GGGGTG/AAAATA;19:2247836-2247841;685-690;229-230;800-805;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_108;GAGCAGCTTCTCAGTTGGTT;-;chr19;2248537;SF3A2_108-chr19:2248537;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_109;CGATCTCTCTGCTCGGCACC;-;chr19;2247593;SF3A2_109-chr19:2247593;missense_variant;REI/RKI;agAGAGATc/agAAAAATc;19:2247605-2247610;558-563;186-188;673-678;8/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_110;CCTGACACTTCACAACAATG;+;chr19;2244594;SF3A2_110-chr19:2244594;missense_variant;LTL/LIF;cTGACACtt/cTGATATtt;19:2244596-2244601;179-184;60-62;294-299;3/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_111;GGTGCATCCCCCTGCATCTG;+;chr19;2248030;SF3A2_111-chr19:2248030;missense_variant;VHP/VYS;gTGCATCcc/gTGTATTcc;19:2248032-2248037;881-886;294-296;996-1001;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_112;GAGGTACTCACAGGTTGGTC;-;chr19;2244771;SF3A2_112-chr19:2244771;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:2244783-2244788;-;-;-;-;4/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_113;AGGGCTCGGCGGCCATGAGC;-;chr19;2246983;SF3A2_113-chr19:2246983;missense_variant;AEP/AKP;gcCGAGCCc/gcCAAACCc;19:2246995-2247000;519-524;173-175;634-639;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_114;AGTTCACCCCTCAAATCCTG;+;chr19;2248432;SF3A2_114-chr19:2248432;missense_variant;VHP/VYS;gTTCACCcc/gTTTATTcc;19:2248434-2248439;1283-1288;428-430;1398-1403;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_115;TTGCCACCGCCCCCGCCAGG;+;chr19;2247902;SF3A2_115-chr19:2247902;missense_variant;LPP/LLL;ttGCCACCg/ttGCTATTg;19:2247904-2247909;753-758;251-253;868-873;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_116;GGTGCACCCCAGGATTTGAG;-;chr19;2248441;SF3A2_116-chr19:2248441;missense_variant;GVH/GIH;ggGGTGCAc/ggAATACAc;19:2248453-2248458;1302-1307;434-436;1417-1422;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_117;GGGCCTGAGGGTGAACGGCG;-;chr19;2248303;SF3A2_117-chr19:2248303;synonymous_variant;PQA;ccTCAGGCc/ccTCAAGCc;19:2248315-2248320;1164-1169;388-390;1279-1284;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_118;CACTTCACAACAATGAGGTG;+;chr19;2244599;SF3A2_118-chr19:2244599;missense_variant;LH/FY;CTTCAC/TTTTAT;19:2244601-2244606;184-189;62-63;299-304;3/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_119;TCCTCTTCCAGGTGAGATCA;+;chr19;2246792;SF3A2_119-chr19:2246792;missense_variant;LF/FF;CTCTTC/TTTTTT;19:2246794-2246799;397-402;133-134;512-517;6/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_120;TATGTGCCAGGTAGCTCCCC;-;chr19;2244732;SF3A2_120-chr19:2244732;synonymous_variant;LAH;ctGGCACAt/ctAGCACAt;19:2244744-2244749;210-215;70-72;325-330;4/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_121;ACTCACCTTTGTAGCCCGGG;-;chr19;2245542;SF3A2_121-chr19:2245542;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:2245554-2245559;354-?;118-?;469-?;5/9;5/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_122;AAGCCCTAAGGCCATCACCA;+;chr19;2243400;SF3A2_122-chr19:2243400;5_prime_UTR_variant;-;-;19:2243402-2243407;-;-;99-104;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_123;AAGGGACATGAGGTACTCAC;-;chr19;2244780;SF3A2_123-chr19:2244780;intron_variant;-;-;19:2244792-2244797;-;-;-;-;4/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_124;GGTGAACTCCCGGAGGCTGA;-;chr19;2248420;SF3A2_124-chr19:2248420;missense_variant;GVH/GIH;ggAGTTCAc/ggAATTCAc;19:2248432-2248437;1281-1286;427-429;1396-1401;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_125;GGGGCGATGCTGGAAGTCCA;-;chr19;2243420;SF3A2_125-chr19:2243420;missense_variant;HRP/HHP;cATCGCCcc/cATCACCcc;19:2243432-2243437;14-19;5-7;129-134;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_126;GCAGCTTCTCAGTTGGTTGG;-;chr19;2248535;SF3A2_126-chr19:2248535;3_prime_UTR_variant;-;-;19:2248547-2248552;-;-;1511-1516;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_127;ACGGTTGCTCTCGGAGGAGG;-;chr19;2243471;SF3A2_127-chr19:2243471;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_128;TGGTGCATCCCCCTGCATCT;+;chr19;2248029;SF3A2_128-chr19:2248029;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_129;TACTTCATGAAGAACCACCT;+;chr19;2244550;SF3A2_129-chr19:2244550;synonymous_variant;YFM;taCTTCATg/taTTTTATg;19:2244552-2244557;135-140;45-47;250-255;3/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_130;CAATCTGCAGGGACACGGCC;-;chr19;2246866;SF3A2_130-chr19:2246866;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:2246878-2246883;?-407;?-136;?-522;7/9;6/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_131;AGTCCATGGTGATGGCCTTA;-;chr19;2243406;SF3A2_131-chr19:2243406;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;19:2243418-2243423;?-5;?-2;115-120;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_132;AGGTGGTTCTTCATGAAGTA;-;chr19;2244550;SF3A2_132-chr19:2244550;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_133;GGCCTGAGGGTGAACGGCGG;-;chr19;2248302;SF3A2_133-chr19:2248302;synonymous_variant;PQA;cCTCAGGcc/cCTCAAGcc;19:2248314-2248319;1163-1168;388-390;1278-1283;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_134;TGCCCAGCCCGCGCCTGAGA;+;chr19;2245482;SF3A2_134-chr19:2245482;stop_gained;AQP/A*P;gCCCAGCcc/gCTTAGCcc;19:2245484-2245489;284-289;95-97;399-404;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_135;TCTTTGCCACCGCCCCCGCC;+;chr19;2247899;SF3A2_135-chr19:2247899;missense_variant;SLP/SLL;tcTTTGCCa/tcTTTGCTa;19:2247901-2247906;750-755;250-252;865-870;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_136;AGTTCTGGACACACTGGAAC;+;chr19;2247628;SF3A2_136-chr19:2247628;synonymous_variant;FW;TTCTGG/TTTTGG;19:2247630-2247635;583-588;195-196;698-703;8/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_137;TGCATTCATAGGAGCCCAGG;-;chr19;2244567;SF3A2_137-chr19:2244567;missense_variant;YEC/YKC;taTGAATGc/taTAAATGc;19:2244579-2244584;162-167;54-56;277-282;3/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_138;AAAGGTGAGTCTGCCCGCAG;+;chr19;2245552;SF3A2_138-chr19:2245552;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_139;TCCATCCTCCCCCATCAGCG;+;chr19;2248242;SF3A2_139-chr19:2248242;missense_variant;HP/YF;CATCCT/TATTTT;19:2248244-2248249;1093-1098;365-366;1208-1213;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_140;TGAGCAGGTACTGCCAGCGC;-;chr19;2246968;SF3A2_140-chr19:2246968;synonymous_variant;YLL;taCCTGCTc/taCCTACTc;19:2246980-2246985;504-509;168-170;619-624;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_141;GAGGGGGAGGTATGTTCCCT;-;chr19;2248513;SF3A2_141-chr19:2248513;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_142;GGATGCACCCTCAGGCCCCG;+;chr19;2248347;SF3A2_142-chr19:2248347;synonymous_variant;MH;ATGCAC/ATGCAT;19:2248349-2248354;1198-1203;400-401;1313-1318;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_143;GTGAAGAAGTTTGTGAAGAT;+;chr19;2245516;SF3A2_143-chr19:2245516;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_144;GATGCACCCTCAGGCCCCGG;+;chr19;2248348;SF3A2_144-chr19:2248348;missense_variant;MHP/MYS;aTGCACCct/aTGTATTct;19:2248350-2248355;1199-1204;400-402;1314-1319;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_145;CTGGAACCGGGAGACCAAGC;+;chr19;2247641;SF3A2_145-chr19:2247641;missense_variant;WNR/WNW;tGGAACCgg/tGGAATTgg;19:2247643-2247648;596-601;199-201;711-716;8/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_146;GATGCACCACTGGGGCCGGG;-;chr19;2248018;SF3A2_146-chr19:2248018;missense_variant;VVH/VIH;gtGGTGCAt/gtAATACAt;19:2248030-2248035;879-884;293-295;994-999;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_147;AGGCCCCCACTTCCCTCCGA;+;chr19;2248487;SF3A2_147-chr19:2248487;missense_variant;RPP/RLL;agGCCCCCa/agGCTTTTa;19:2248489-2248494;1338-1343;446-448;1453-1458;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_148;TCCACTCCAGGGGAGCTACC;+;chr19;2244723;SF3A2_148-chr19:2244723;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:2244725-2244730;-;-;-;-;3/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_149;TGGACTTCCAGCATCGCCCC;+;chr19;2243420;SF3A2_149-chr19:2243420;synonymous_variant;DF;GACTTC/GATTTT;19:2243422-2243427;4-9;2-3;119-124;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_150;CCTCCAGTTCCACTTTAAGA;+;chr19;2247772;SF3A2_150-chr19:2247772;stop_gained;LQF/L*F;cTCCAGTtc/cTTTAGTtc;19:2247774-2247779;623-628;208-210;738-743;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_151;CACTTCCCTCCGAAGGCCCA;+;chr19;2248494;SF3A2_151-chr19:2248494;missense_variant;LP/FF;CTTCCC/TTTTTT;19:2248496-2248501;1345-1350;449-450;1460-1465;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_152;GGGGATGGACCCCAGATGCA;-;chr19;2248042;SF3A2_152-chr19:2248042;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_153;CGTGTTTCCTTTCCACTCCA;+;chr19;2244712;SF3A2_153-chr19:2244712;intron_variant;-;-;19:2244714-2244719;-;-;-;-;3/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_154;TCTTCCCCTGCGTATGTGCC;-;chr19;2244744;SF3A2_154-chr19:2244744;missense_variant;QGK/QKK;caGGGGAAg/caAAAAAAg;19:2244756-2244761;222-227;74-76;337-342;4/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_155;CGTTCACCCTCAGGCCCCAG;+;chr19;2248306;SF3A2_155-chr19:2248306;missense_variant;VHP/VYS;gTTCACCct/gTTTATTct;19:2248308-2248313;1157-1162;386-388;1272-1277;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_156;AGGGCAAGTTCTGGACACAC;+;chr19;2247622;SF3A2_156-chr19:2247622;synonymous_variant;GK;GGCAAG/GGTAAG;19:2247624-2247629;577-582;193-194;692-697;8/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_157;GGGGCTTCTCCATCTTAAAG;-;chr19;2247784;SF3A2_157-chr19:2247784;synonymous_variant;EKP;gaGAAGCCc/gaAAAACCc;19:2247796-2247801;645-650;215-217;760-765;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_158;GAGTTCACCCCTCAAATCCT;+;chr19;2248431;SF3A2_158-chr19:2248431;missense_variant;VH/VY;GTTCAC/GTTTAT;19:2248433-2248438;1282-1287;428-429;1397-1402;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_159;GGTGAACGGCGGGGGCTGCT;-;chr19;2248294;SF3A2_159-chr19:2248294;missense_variant;AVH/AIH;gcCGTTCAc/gcCATTCAc;19:2248306-2248311;1155-1160;385-387;1270-1275;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_160;GCGTGTTTCCTTTCCACTCC;+;chr19;2244711;SF3A2_160-chr19:2244711;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_161;GGAGACCATCGACATCAACA;+;chr19;2243523;SF3A2_161-chr19:2243523;missense_variant;ETI/EII;gAGACCAtc/gAGATTAtc;19:2243525-2243530;107-112;36-38;222-227;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_162;GGGGGCAGACCGTTCATCAG;-;chr19;2247860;SF3A2_162-chr19:2247860;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_163;AAGCAGAGAGACTCGGAGAT;+;chr19;2246758;SF3A2_163-chr19:2246758;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_164;CATCTCCGAGTCTCTCTGCT;-;chr19;2246759;SF3A2_164-chr19:2246759;missense_variant;SEM/SKM;tCGGAGAtg/tCAAAAAtg;19:2246771-2246776;374-379;125-127;489-494;6/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_165;CACCTTGACCTTCTCAGGCG;-;chr19;2245493;SF3A2_165-chr19:2245493;missense_variant;VKV/VKM;gTCAAGGtg/gTCAAAAtg;19:2245505-2245510;305-310;102-104;420-425;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_166;GGGTGCACCCCAGGATTTGA;-;chr19;2248442;SF3A2_166-chr19:2248442;missense_variant;VH/MH;GTGCAC/ATGCAC;19:2248454-2248459;1303-1308;435-436;1418-1423;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_167;GACTCAGGCAGCGGTGGCCG;-;chr19;2247881;SF3A2_167-chr19:2247881;missense_variant;PE/PK;CCTGAG/CCTAAA;19:2247893-2247898;742-747;248-249;857-862;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_168;GGGTCCACCCACCAACCTCT;+;chr19;2248113;SF3A2_168-chr19:2248113;missense_variant;VH/VY;GTCCAC/GTTTAT;19:2248115-2248120;964-969;322-323;1079-1084;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_169;GGGGTGCACCCCAGGATTTG;-;chr19;2248443;SF3A2_169-chr19:2248443;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_170;GGGGTCCACCCACCAACCTC;+;chr19;2248112;SF3A2_170-chr19:2248112;missense_variant;GVH/GVY;ggGGTCCAc/ggGGTTTAc;19:2248114-2248119;963-968;321-323;1078-1083;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_171;GTAGCTCCCCTGGAGTGGAA;-;chr19;2244722;SF3A2_171-chr19:2244722;missense_variant;GSY/ENY;gGGAGCTac/gAAAACTac;19:2244734-2244739;200-205;67-69;315-320;4/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_172;AGTGGGGGCCTCAGCATTGG;-;chr19;2248478;SF3A2_172-chr19:2248478;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_173;AATGAGGTGCGGCCTCTGCC;+;chr19;2244610;SF3A2_173-chr19:2244610;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_174;GCATTGGGGGCATGGGAGTT;-;chr19;2248465;SF3A2_174-chr19:2248465;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_175;GTTCTGGACACACTGGAACC;+;chr19;2247629;SF3A2_175-chr19:2247629;synonymous_variant;FWT;tTCTGGAca/tTTTGGAca;19:2247631-2247636;584-589;195-197;699-704;8/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_176;CTCAGGCAGCGGTGGCCGAG;-;chr19;2247879;SF3A2_176-chr19:2247879;missense_variant;LPE/LPK;cTGCCTGag/cTGCCTAag;19:2247891-2247896;740-745;247-249;855-860;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_177;GGTCCACCCCCCGGCCCCAG;+;chr19;2248009;SF3A2_177-chr19:2248009;missense_variant;VHP/VYS;gTCCACCcc/gTTTATTcc;19:2248011-2248016;860-865;287-289;975-980;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_178;AAGTGGGGGCCTCAGCATTG;-;chr19;2248479;SF3A2_178-chr19:2248479;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_179;GAAGTGGGGGCCTCAGCATT;-;chr19;2248480;SF3A2_179-chr19:2248480;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_180;GGTAGCTGGGGTGGTCCCGG;-;chr19;2247974;SF3A2_180-chr19:2247974;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_181;TCTCTGCTCGGCACCTGGGA;-;chr19;2247588;SF3A2_181-chr19:2247588;missense_variant;SR/SK;AGCAGA/AGCAAA;19:2247600-2247605;553-558;185-186;668-673;8/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_182;CTGGGCCTTCGGAGGGAAGT;-;chr19;2248495;SF3A2_182-chr19:2248495;missense_variant;EGP/ESP;gaAGGCCCa/gaAAGCCCa;19:2248507-2248512;1356-1361;452-454;1471-1476;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_183;GCTCGGCACCTGGGAGGGCG;-;chr19;2247583;SF3A2_183-chr19:2247583;splice_region_variant,synonymous_variant;VPS;gTGCCGAgc/gTGCCAAgc;19:2247595-2247600;548-553;183-185;663-668;8/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_184;GCTACCCCCGCCAGCTCCAG;+;chr19;2247988;SF3A2_184-chr19:2247988;missense_variant;LPP/LFS;cTACCCCcg/cTATTTTcg;19:2247990-2247995;839-844;280-282;954-959;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_185;CCGTTCACCCTCAGGCCCCA;+;chr19;2248305;SF3A2_185-chr19:2248305;missense_variant;VH/VY;GTTCAC/GTTTAT;19:2248307-2248312;1156-1161;386-387;1271-1276;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_186;TGTTGATGTCGATGGTCTCC;-;chr19;2243523;SF3A2_186-chr19:2243523;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_187;GGTGGACCCCCGGGGCCTGA;-;chr19;2248357;SF3A2_187-chr19:2248357;missense_variant;GVH/GIH;ggGGTCCAc/ggAATCCAc;19:2248369-2248374;1218-1223;406-408;1333-1338;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_188;AGCACCTCCATCCTGTCCGC;+;chr19;2245424;SF3A2_188-chr19:2245424;intron_variant;-;-;19:2245426-2245431;-;-;-;-;4/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_189;GAGGCCGCTTCACCCCAGGG;-;chr19;2247832;SF3A2_189-chr19:2247832;missense_variant;KRP/KQP;aaGCGGCCt/aaGCAACCt;19:2247844-2247849;693-698;231-233;808-813;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_190;CCACTTCCCTCCGAAGGCCC;+;chr19;2248493;SF3A2_190-chr19:2248493;missense_variant;PLP/PFF;ccACTTCCc/ccATTTTTc;19:2248495-2248500;1344-1349;448-450;1459-1464;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_191;ATGGGGGAGGATGGACCCCT;-;chr19;2248237;SF3A2_191-chr19:2248237;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_192;GGAGGGGGAGGTATGTTCCC;-;chr19;2248514;SF3A2_192-chr19:2248514;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_193;TCCCTGATCTCACCTGGAAG;-;chr19;2246796;SF3A2_193-chr19:2246796;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:2246808-2246813;-;-;-;-;6/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_194;TCCATCCTGTCCGCAGGGCC;+;chr19;2245430;SF3A2_194-chr19:2245430;intron_variant;-;-;19:2245432-2245437;-;-;-;-;4/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_195;GATGGACCCCGGGAGGTTGG;-;chr19;2248378;SF3A2_195-chr19:2248378;missense_variant;GVH/GIH;ggGGTCCAt/ggAATCCAt;19:2248390-2248395;1239-1244;413-415;1354-1359;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_196;GCCGTTCACCCTCAGGCCCC;+;chr19;2248304;SF3A2_196-chr19:2248304;missense_variant;AVH/AVY;gcCGTTCAc/gcTGTTTAc;19:2248306-2248311;1155-1160;385-387;1270-1275;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_197;GGGGGATGGACCCCAGATGC;-;chr19;2248043;SF3A2_197-chr19:2248043;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_198;AAGTCCATGGTGATGGCCTT;-;chr19;2243407;SF3A2_198-chr19:2243407;start_lost;MD/IN;ATGGAC/ATAAAC;19:2243419-2243424;1-6;1-2;116-121;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_199;GTAGTCAATCTGCAGGGACA;-;chr19;2246871;SF3A2_199-chr19:2246871;missense_variant;IDY/INY;aTTGACTac/aTTAACTac;19:2246883-2246888;407-412;136-138;522-527;7/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_200;GCTGCCGGAGGCGCTCCCTG;-;chr19;2243496;SF3A2_200-chr19:2243496;missense_variant;LRQ/LQQ;ctCCGGCAg/ctCCAACAg;19:2243508-2243513;90-95;30-32;205-210;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_201;GGGTTCACCCCCAGGCCCCG;+;chr19;2248263;SF3A2_201-chr19:2248263;missense_variant;VH/VY;GTTCAC/GTTTAT;19:2248265-2248270;1114-1119;372-373;1229-1234;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_202;GGCCTCAGCATTGGGGGCAT;-;chr19;2248472;SF3A2_202-chr19:2248472;missense_variant;LR/LK;CTGAGG/CTAAAG;19:2248484-2248489;1333-1338;445-446;1448-1453;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_203;GGTGGAGGCCGCTTCACCCC;-;chr19;2247836;SF3A2_203-chr19:2247836;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_204;CTGAGGGCGCAGGCCCTGTG;-;chr19;2247949;SF3A2_204-chr19:2247949;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_205;CCGGGGGCAAGACCGGGAGC;+;chr19;2243438;SF3A2_205-chr19:2243438;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_206;CCATCCTCCCCCATCAGCGG;+;chr19;2248243;SF3A2_206-chr19:2248243;missense_variant;HPP/HFS;cATCCTCcc/cATTTTTcc;19:2248245-2248250;1094-1099;365-367;1209-1214;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_207;TGGAGGCCGCTTCACCCCAG;-;chr19;2247834;SF3A2_207-chr19:2247834;missense_variant;RPP/QPP;cGGCCTCca/cAGCCTCca;19:2247846-2247851;695-700;232-234;810-815;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_208;TCACCCCAGGGGGGCCAGCA;-;chr19;2247823;SF3A2_208-chr19:2247823;missense_variant;PGV/PKM;ccTGGGGTg/ccTAAAATg;19:2247835-2247840;684-689;228-230;799-804;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_209;GCCGGGCCCTGCGGACAGGA;-;chr19;2245434;SF3A2_209-chr19:2245434;missense_variant;LAR/LAQ;ctGGCCCGg/ctAGCCCAg;19:2245446-2245451;246-251;82-84;361-366;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_210;GGGATGGACCCCAGATGCAG;-;chr19;2248041;SF3A2_210-chr19:2248041;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_211;TGGCCTCCTTGGCTGCTCGC;-;chr19;2245452;SF3A2_211-chr19:2245452;missense_variant;KEA/KKA;aaGGAGGCc/aaAAAAGCc;19:2245464-2245469;264-269;88-90;379-384;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_212;CGGGGGCAAGACCGGGAGCG;+;chr19;2243439;SF3A2_212-chr19:2243439;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_213;GGGATGCACCACTGGGGCCG;-;chr19;2248020;SF3A2_213-chr19:2248020;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_214;GAGCAGAGAGATCGACAAGG;+;chr19;2247599;SF3A2_214-chr19:2247599;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_215;GGTCCATCCTCCCCCATCAG;+;chr19;2248240;SF3A2_215-chr19:2248240;missense_variant;VHP/VYS;gTCCATCct/gTTTATTct;19:2248242-2248247;1091-1096;364-366;1206-1211;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_216;GTGGAGGCCGCTTCACCCCA;-;chr19;2247835;SF3A2_216-chr19:2247835;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_217;CAGGGCCCGGCGAGCAGCCA;+;chr19;2245443;SF3A2_217-chr19:2245443;coding_sequence_variant;-;-;19:2245445-2245450;?-250;?-84;?-365;5/9;4/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_218;GGAGTTCACCCCTCAAATCC;+;chr19;2248430;SF3A2_218-chr19:2248430;missense_variant;GVH/GVY;ggAGTTCAc/ggAGTTTAc;19:2248432-2248437;1281-1286;427-429;1396-1401;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_219;GGAGCAGCTTCTCAGTTGGT;-;chr19;2248538;SF3A2_219-chr19:2248538;3_prime_UTR_variant;-;-;19:2248550-2248555;-;-;1514-1519;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_220;GTGGACCCCTGGAGCTGGCG;-;chr19;2247996;SF3A2_220-chr19:2247996;missense_variant;GVH/EIH;gGGGTCCac/gAAATCCac;19:2248008-2248013;857-862;286-288;972-977;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_221;GCACCTCCATCCTGTCCGCA;+;chr19;2245425;SF3A2_221-chr19:2245425;intron_variant;-;-;19:2245427-2245432;-;-;-;-;4/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_222;GGTTCACCCCCAGGCCCCGG;+;chr19;2248264;SF3A2_222-chr19:2248264;missense_variant;VHP/VYS;gTTCACCcc/gTTTATTcc;19:2248266-2248271;1115-1120;372-374;1230-1235;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_223;GGCTGGTGGGTGGACTCCGG;-;chr19;2248194;SF3A2_223-chr19:2248194;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_224;CATTGGGGGCATGGGAGTTG;-;chr19;2248464;SF3A2_224-chr19:2248464;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_225;GGTTGGTGGGTGGACCCCAG;-;chr19;2248110;SF3A2_225-chr19:2248110;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_226;GGAGGCCACGCCCCCGCTCC;-;chr19;2243453;SF3A2_226-chr19:2243453;synonymous_variant;VAS;gTGGCCTcc/gTAGCCTcc;19:2243465-2243470;47-52;16-18;162-167;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_227;TGGGCCTTCGGAGGGAAGTG;-;chr19;2248494;SF3A2_227-chr19:2248494;missense_variant;EGP/ENP;gAAGGCCca/gAAAACCca;19:2248506-2248511;1355-1360;452-454;1470-1475;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_228;TGCTCGGCACCTGGGAGGGC;-;chr19;2247584;SF3A2_228-chr19:2247584;synonymous_variant;VPS;gtGCCGAGc/gtGCCAAGc;19:2247596-2247601;549-554;183-185;664-669;8/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_229;CAAGCAGAGAGACTCGGAGA;+;chr19;2246757;SF3A2_229-chr19:2246757;stop_gained;KQR/K*R;aAGCAGAga/aAGTAGAga;19:2246759-2246764;362-367;121-123;477-482;6/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_230;GGCCCGGCGAGCAGCCAAGG;+;chr19;2245446;SF3A2_230-chr19:2245446;missense_variant;ARR/AWR;gCCCGGCga/gCTTGGCga;19:2245448-2245453;248-253;83-85;363-368;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_231;AGGTTGGGGGTGGACCCCCG;-;chr19;2248365;SF3A2_231-chr19:2248365;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_232;GGTGGACTCCGGGGGCTGGT;-;chr19;2248186;SF3A2_232-chr19:2248186;missense_variant;GVH/GIH;ggAGTCCAc/ggAATCCAc;19:2248198-2248203;1047-1052;349-351;1162-1167;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_233;GGGGGATGCACCACTGGGGC;-;chr19;2248022;SF3A2_233-chr19:2248022;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_234;GGGGGTTCACCCCCAGGCCC;+;chr19;2248261;SF3A2_234-chr19:2248261;missense_variant;GVH/GVY;gGGGTTCac/gGGGTTTac;19:2248263-2248268;1112-1117;371-373;1227-1232;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_235;GAGTCCACCCACCAGCCCCT;+;chr19;2248197;SF3A2_235-chr19:2248197;missense_variant;VH/VY;GTCCAC/GTTTAT;19:2248199-2248204;1048-1053;350-351;1163-1168;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_236;AGCTCCAGGGGTCCACCCCC;+;chr19;2248000;SF3A2_236-chr19:2248000;missense_variant;APG/ALG;gCTCCAGgg/gCTTTAGgg;19:2248002-2248007;851-856;284-286;966-971;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_237;GGCAAAGACTCAGGCAGCGG;-;chr19;2247887;SF3A2_237-chr19:2247887;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_238;GGACCCCAGGAGCCGACGGA;-;chr19;2248396;SF3A2_238-chr19:2248396;missense_variant;PGV/PKI;ccTGGGGTc/ccTAAAATc;19:2248408-2248413;1257-1262;419-421;1372-1377;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_239;GGTGGACCCCAGAGGTTGGT;-;chr19;2248123;SF3A2_239-chr19:2248123;missense_variant;GVH/GIH;ggGGTCCAc/ggAATCCAc;19:2248135-2248140;984-989;328-330;1099-1104;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_240;GGTGGTCCCGGGGGCCCTGA;-;chr19;2247965;SF3A2_240-chr19:2247965;missense_variant;GP/KP;GGACCA/AAACCA;19:2247977-2247982;826-831;276-277;941-946;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_241;CACTCACCTGCTTGGTCTCC;-;chr19;2247650;SF3A2_241-chr19:2247650;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:2247662-2247667;615-?;205-?;730-?;8/9;8/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_242;TCCAGGTGAGATCAGGGACT;+;chr19;2246798;SF3A2_242-chr19:2246798;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:2246800-2246805;403-?;135-?;518-?;6/9;6/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_243;GGAAGTGGGGGCCTCAGCAT;-;chr19;2248481;SF3A2_243-chr19:2248481;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_244;TGGGTGCACCCCCGGGGCCT;-;chr19;2248275;SF3A2_244-chr19:2248275;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_245;GTGTTTCCTTTCCACTCCAG;+;chr19;2244713;SF3A2_245-chr19:2244713;intron_variant;-;-;19:2244715-2244720;-;-;-;-;3/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_246;TGGAGCTGGCGGGGGTAGCT;-;chr19;2247987;SF3A2_246-chr19:2247987;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_247;GGATTTGAGGGGTGAACTCC;-;chr19;2248430;SF3A2_247-chr19:2248430;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_248;GGTGAACCCCGGGGGCTGGA;-;chr19;2248165;SF3A2_248-chr19:2248165;missense_variant;GVH/GIH;ggGGTTCAc/ggAATTCAc;19:2248177-2248182;1026-1031;342-344;1141-1146;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_249;GAGGTTGGGGGTGGACCCCC;-;chr19;2248366;SF3A2_249-chr19:2248366;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_250;CTTCTCAGTTGGTTGGGGGA;-;chr19;2248531;SF3A2_250-chr19:2248531;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:2248543-2248548;1392-?;464-?;1507-1512;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_251;GGGTGAACTCCCGGAGGCTG;-;chr19;2248421;SF3A2_251-chr19:2248421;missense_variant;VH/IH;GTTCAC/ATTCAC;19:2248433-2248438;1282-1287;428-429;1397-1402;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_252;AGTGACCAAGCAGAGAGACT;+;chr19;2246751;SF3A2_252-chr19:2246751;missense_variant;VTK/VIK;gTGACCAag/gTGATTAag;19:2246753-2246758;356-361;119-121;471-476;6/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_253;CTGGCCCCCCTGGGGTGAAG;+;chr19;2247825;SF3A2_253-chr19:2247825;missense_variant;GP/GF;GGCCCC/GGTTTT;19:2247827-2247832;676-681;226-227;791-796;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_254;CTCGGCACCTGGGAGGGCGG;-;chr19;2247582;SF3A2_254-chr19:2247582;missense_variant;VP/MP;GTGCCG/ATGCCA;19:2247594-2247599;547-552;183-184;662-667;8/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_255;GGGTGGACCCCCGGGGCCTG;-;chr19;2248358;SF3A2_255-chr19:2248358;missense_variant;VH/IH;GTCCAC/ATCCAC;19:2248370-2248375;1219-1224;407-408;1334-1339;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_256;AGTCCACCCTCCAGCCCCCG;+;chr19;2248156;SF3A2_256-chr19:2248156;missense_variant;VHP/VYS;gTCCACCct/gTTTATTct;19:2248158-2248163;1007-1012;336-338;1122-1127;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_257;GGGCCTTCGGAGGGAAGTGG;-;chr19;2248493;SF3A2_257-chr19:2248493;missense_variant;EG/KS;GAAGGC/AAAAGC;19:2248505-2248510;1354-1359;452-453;1469-1474;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_258;GCGTCCATCCCCCAGCCCCT;+;chr19;2248092;SF3A2_258-chr19:2248092;missense_variant;VH/VY;GTCCAT/GTTTAT;19:2248094-2248099;943-948;315-316;1058-1063;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_259;GCACCACTGGGGCCGGGGGG;-;chr19;2248015;SF3A2_259-chr19:2248015;missense_variant;PVV/PIM;ccAGTGGTg/ccAATAATg;19:2248027-2248032;876-881;292-294;991-996;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_260;CCCACAGGGCCTGCGCCCTC;+;chr19;2247947;SF3A2_260-chr19:2247947;missense_variant;PTG/PIG;ccCACAGGg/ccTATAGGg;19:2247949-2247954;798-803;266-268;913-918;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_261;GGGGGATGGACGCCAGGAGC;-;chr19;2248085;SF3A2_261-chr19:2248085;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_262;CGGGAGACCAAGCAGGTGAG;+;chr19;2247648;SF3A2_262-chr19:2247648;missense_variant;RET/REI;cgGGAGACc/cgGGAGATc;19:2247650-2247655;603-608;201-203;718-723;8/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_263;GTCCATCCTCCCCCATCAGC;+;chr19;2248241;SF3A2_263-chr19:2248241;missense_variant;VHP/VYF;gtCCATCCt/gtTTATTTt;19:2248243-2248248;1092-1097;364-366;1207-1212;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_264;GGGCTGGTGGGTGGACTCCG;-;chr19;2248195;SF3A2_264-chr19:2248195;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_265;AGGTATGTTCCCTGGGCCTT;-;chr19;2248506;SF3A2_265-chr19:2248506;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_266;GTGCGGCCTCTGCCTGGCTC;+;chr19;2244616;SF3A2_266-chr19:2244616;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:2244618-2244623;-;-;-;-;3/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_267;GCGCCTCCGGCAGCTGGCCC;+;chr19;2243502;SF3A2_267-chr19:2243502;missense_variant;RLR/RFW;cGCCTCCgg/cGCTTTTgg;19:2243504-2243509;86-91;29-31;201-206;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_268;TCTCCATCTTAAAGTGGAAC;-;chr19;2247778;SF3A2_268-chr19:2247778;missense_variant;KME/KIK;aaGATGGAg/aaAATAAAg;19:2247790-2247795;639-644;213-215;754-759;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_269;TCTCCAGGGCCAGCTGCCGG;-;chr19;2243508;SF3A2_269-chr19:2243508;missense_variant;ALE/ALK;gcCCTGGAg/gcCCTAAAg;19:2243520-2243525;102-107;34-36;217-222;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_270;AGCCCCAGGGATGCACCCTC;+;chr19;2248339;SF3A2_270-chr19:2248339;missense_variant;APG/ALG;gCCCCAGgg/gCTTTAGgg;19:2248341-2248346;1190-1195;397-399;1305-1310;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_271;CAGAGGCAGGCCTCCTGGCG;-;chr19;2247915;SF3A2_271-chr19:2247915;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_272;GGGGATGGACGCCAGGAGCT;-;chr19;2248084;SF3A2_272-chr19:2248084;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_273;GGATGGACCCCAGATGCAGG;-;chr19;2248040;SF3A2_273-chr19:2248040;missense_variant;VH/IH;GTCCAT/ATCCAT;19:2248052-2248057;901-906;301-302;1016-1021;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_274;GGATGCACCACTGGGGCCGG;-;chr19;2248019;SF3A2_274-chr19:2248019;missense_variant;VH/MH;GTGCAT/ATGCAT;19:2248031-2248036;880-885;294-295;995-1000;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_275;TCTGCAGGGACACGGCCGGG;-;chr19;2246863;SF3A2_275-chr19:2246863;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:2246875-2246880;-;-;-;-;6/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_276;GGTCCTGGAGGGGAAGAACA;-;chr19;2244528;SF3A2_276-chr19:2244528;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:2244540-2244545;?-128;?-43;?-243;3/9;2/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_277;CTGATCTCACCTGGAAGAGG;-;chr19;2246793;SF3A2_277-chr19:2246793;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:2246805-2246810;-;-;-;-;6/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_278;TCAGGCAGCGGTGGCCGAGG;-;chr19;2247878;SF3A2_278-chr19:2247878;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_279;GGGTTCACCCACCAGCCCCA;+;chr19;2248218;SF3A2_279-chr19:2248218;missense_variant;VH/VY;GTTCAC/GTTTAT;19:2248220-2248225;1069-1074;357-358;1184-1189;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_280;CAGGCAGAGTTTGCATTCAT;-;chr19;2244578;SF3A2_280-chr19:2244578;missense_variant;LCL/LYL;cTCTGCCtg/cTCTACCtg;19:2244590-2244595;173-178;58-60;288-293;3/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_281;GGCGTCCACCCCCCAGCTCC;+;chr19;2248070;SF3A2_281-chr19:2248070;missense_variant;GVH/GVY;ggCGTCCAc/ggCGTTTAc;19:2248072-2248077;921-926;307-309;1036-1041;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_282;GGGGCCTGAGGGTGAACGGC;-;chr19;2248304;SF3A2_282-chr19:2248304;missense_variant;QA/QT;CAGGCC/CAAACC;19:2248316-2248321;1165-1170;389-390;1280-1285;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_283;GCTTCTCAGTTGGTTGGGGG;-;chr19;2248532;SF3A2_283-chr19:2248532;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:2248544-2248549;1393-?;465-?;1508-1513;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_284;GGGGGTGGACGCCAGGAGCT;-;chr19;2248063;SF3A2_284-chr19:2248063;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_285;GGGTGCACCCCCGGGGCCTG;-;chr19;2248274;SF3A2_285-chr19:2248274;missense_variant;VH/MH;GTGCAC/ATGCAC;19:2248286-2248291;1135-1140;379-380;1250-1255;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_286;GAGGTTGGTGGGTGGACCCC;-;chr19;2248112;SF3A2_286-chr19:2248112;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_287;TGCCACCCATGCCCCCCACA;+;chr19;2247933;SF3A2_287-chr19:2247933;missense_variant;PP/LF;CCACCC/CTATTT;19:2247935-2247940;784-789;262-263;899-904;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_288;TGGGGTCCACCCTCAGCCTC;+;chr19;2248408;SF3A2_288-chr19:2248408;missense_variant;GVH/GVY;gGGGTCCac/gGGGTTTac;19:2248410-2248415;1259-1264;420-422;1374-1379;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_289;GGGCCTGAGGGTGCATCCCT;-;chr19;2248345;SF3A2_289-chr19:2248345;synonymous_variant;PQA;ccTCAGGCc/ccTCAAGCc;19:2248357-2248362;1206-1211;402-404;1321-1326;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_290;GGTTCACCCACCAGCCCCAG;+;chr19;2248219;SF3A2_290-chr19:2248219;missense_variant;VHP/VYS;gTTCACCca/gTTTATTca;19:2248221-2248226;1070-1075;357-359;1185-1190;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_291;CTCCCATGCCCCCAATGCTG;+;chr19;2248467;SF3A2_291-chr19:2248467;missense_variant;PM/FM;CCCATG/TTTATG;19:2248469-2248474;1318-1323;440-441;1433-1438;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_292;GGTGCACCCCTGGGGCCTGA;-;chr19;2248315;SF3A2_292-chr19:2248315;missense_variant;GVH/GIH;ggGGTGCAc/ggAATACAc;19:2248327-2248332;1176-1181;392-394;1291-1296;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_293;AGCAGCTTCTCAGTTGGTTG;-;chr19;2248536;SF3A2_293-chr19:2248536;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_294;CCACAGGGCCTGCGCCCTCA;+;chr19;2247948;SF3A2_294-chr19:2247948;missense_variant;TG/IG;ACAGGG/ATAGGG;19:2247950-2247955;799-804;267-268;914-919;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_295;GGTCCACCCACCAACCTCTG;+;chr19;2248114;SF3A2_295-chr19:2248114;missense_variant;VHP/VYS;gTCCACCca/gTTTATTca;19:2248116-2248121;965-970;322-324;1080-1085;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_296;GGTGCACCCCCGGGGCCTGG;-;chr19;2248273;SF3A2_296-chr19:2248273;missense_variant;GVH/GIH;ggGGTGCAc/ggAATACAc;19:2248285-2248290;1134-1139;378-380;1249-1254;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_297;CAAGACCGGGAGCGGGGGCG;+;chr19;2243445;SF3A2_297-chr19:2243445;missense_variant;KTG/KIG;aAGACCGgg/aAGATTGgg;19:2243447-2243452;29-34;10-12;144-149;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_298;CTGCAACACAGAAAGCTCTC;-;chr19;2246733;SF3A2_298-chr19:2246733;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:2246745-2246750;-;-;-;-;5/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_299;GGAGGCCGCTTCACCCCAGG;-;chr19;2247833;SF3A2_299-chr19:2247833;missense_variant;RP/QP;CGGCCT/CAGCCT;19:2247845-2247850;694-699;232-233;809-814;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_300;CTGCTCGGCACCTGGGAGGG;-;chr19;2247585;SF3A2_300-chr19:2247585;synonymous_variant;PS;CCGAGC/CCAAGC;19:2247597-2247602;550-555;184-185;665-670;8/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_301;AGGTTGGTGGGTGGACCCCA;-;chr19;2248111;SF3A2_301-chr19:2248111;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_302;CAGCTACCCCCGCCAGCTCC;+;chr19;2247986;SF3A2_302-chr19:2247986;missense_variant;QLP/QLF;caGCTACCc/caGCTATTc;19:2247988-2247993;837-842;279-281;952-957;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_303;GGAGTTGGGGGGTGCACCCC;-;chr19;2248451;SF3A2_303-chr19:2248451;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_304;ACCTCCACCTTGACCTTCTC;-;chr19;2245498;SF3A2_304-chr19:2245498;missense_variant;VE/IK;GTGGAG/ATAAAA;19:2245510-2245515;310-315;104-105;425-430;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_305;GGGGTAGCTGGGGTGGTCCC;-;chr19;2247976;SF3A2_305-chr19:2247976;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_306;CCAGGTGAGATCAGGGACTT;+;chr19;2246799;SF3A2_306-chr19:2246799;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_307;TGAGGGCGCAGGCCCTGTGG;-;chr19;2247948;SF3A2_307-chr19:2247948;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_308;TTCTCAGTTGGTTGGGGGAG;-;chr19;2248530;SF3A2_308-chr19:2248530;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:2248542-2248547;1391-?;464-?;1506-1511;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_309;CAGGGAGCGCCTCCGGCAGC;+;chr19;2243496;SF3A2_309-chr19:2243496;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_310;GGCTGCTGGGTGCACCCCCG;-;chr19;2248281;SF3A2_310-chr19:2248281;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_311;GGGGATGCACCACTGGGGCC;-;chr19;2248021;SF3A2_311-chr19:2248021;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_312;GGGTGAACGGCGGGGGCTGC;-;chr19;2248295;SF3A2_312-chr19:2248295;missense_variant;VH/IH;GTTCAC/ATTCAC;19:2248307-2248312;1156-1161;386-387;1271-1276;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_313;GCCTCCCTGCTGGCCCCCCT;+;chr19;2247816;SF3A2_313-chr19:2247816;missense_variant;LP/FF;CTCCCT/TTTTTT;19:2247818-2247823;667-672;223-224;782-787;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_314;GGGATGCACCCTCAGGCCCC;+;chr19;2248346;SF3A2_314-chr19:2248346;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_315;GGGGGTAGCTGGGGTGGTCC;-;chr19;2247977;SF3A2_315-chr19:2247977;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_316;AGCTGGGGGGTGGACCCCAG;-;chr19;2248131;SF3A2_316-chr19:2248131;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_317;GGCTGGTGGGTGAACCCCAG;-;chr19;2248215;SF3A2_317-chr19:2248215;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_318;AGTCCACCCACCAGCCCCTG;+;chr19;2248198;SF3A2_318-chr19:2248198;missense_variant;VHP/VYS;gTCCACCca/gTTTATTca;19:2248200-2248205;1049-1054;350-352;1164-1169;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_319;GATGGACCCCTGGGGCTGGT;-;chr19;2248228;SF3A2_319-chr19:2248228;missense_variant;GVH/GIH;ggGGTCCAt/ggAATCCAt;19:2248240-2248245;1089-1094;363-365;1204-1209;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_320;GGGTGGACCCCAGAGGTTGG;-;chr19;2248124;SF3A2_320-chr19:2248124;missense_variant;VH/IH;GTCCAC/ATCCAC;19:2248136-2248141;985-990;329-330;1100-1105;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_321;GGGTGGACCCCAGGAGCCGA;-;chr19;2248400;SF3A2_321-chr19:2248400;missense_variant;VH/IH;GTCCAC/ATCCAC;19:2248412-2248417;1261-1266;421-422;1376-1381;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_322;TGGCTGCTCGCCGGGCCCTG;-;chr19;2245443;SF3A2_322-chr19:2245443;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_323;GGAGTCCACCCACCAGCCCC;+;chr19;2248196;SF3A2_323-chr19:2248196;missense_variant;GVH/GVY;ggAGTCCAc/ggAGTTTAc;19:2248198-2248203;1047-1052;349-351;1162-1167;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_324;AGCATTGGGGGCATGGGAGT;-;chr19;2248466;SF3A2_324-chr19:2248466;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_325;GAGTCCACCCTCCAGCCCCC;+;chr19;2248155;SF3A2_325-chr19:2248155;missense_variant;VH/VY;GTCCAC/GTTTAT;19:2248157-2248162;1006-1011;336-337;1121-1126;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_326;TCTCAGGCGCGGGCTGGGCA;-;chr19;2245482;SF3A2_326-chr19:2245482;missense_variant;APE/APK;gcGCCTGAg/gcGCCTAAg;19:2245494-2245499;294-299;98-100;409-414;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_327;GGAGGGAGCAGCTTCTCAGT;-;chr19;2248542;SF3A2_327-chr19:2248542;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_328;GCGAGCAGCCAAGGAGGCCA;+;chr19;2245452;SF3A2_328-chr19:2245452;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_329;GGGATGGACGCCAGGAGCTG;-;chr19;2248083;SF3A2_329-chr19:2248083;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_330;GTCCTGGAGGGGAAGAACAG;-;chr19;2244527;SF3A2_330-chr19:2244527;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:2244539-2244544;?-127;?-43;?-242;3/9;2/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_331;GGCCTCCTTGGCTGCTCGCC;-;chr19;2245451;SF3A2_331-chr19:2245451;missense_variant;KEA/KKA;aAGGAGGcc/aAAAAAGcc;19:2245463-2245468;263-268;88-90;378-383;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_332;CTGCCACCCATGCCCCCCAC;+;chr19;2247932;SF3A2_332-chr19:2247932;missense_variant;LPP/LLF;ctGCCACCc/ctGCTATTc;19:2247934-2247939;783-788;261-263;898-903;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_333;GGGTGGTCCCGGGGGCCCTG;-;chr19;2247966;SF3A2_333-chr19:2247966;missense_variant;GPP/EPP;gGACCACcc/gAACCACcc;19:2247978-2247983;827-832;276-278;942-947;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_334;TGGACCCCTGGAGCTGGCGG;-;chr19;2247995;SF3A2_334-chr19:2247995;missense_variant;GV/KI;GGGGTC/AAAATC;19:2248007-2248012;856-861;286-287;971-976;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_335;CTCCTCTTCCAGGTGAGATC;+;chr19;2246791;SF3A2_335-chr19:2246791;missense_variant;LLF/LFF;ctCCTCTTc/ctTTTTTTc;19:2246793-2246798;396-401;132-134;511-516;6/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_336;TGGGGGAGGATGGACCCCTG;-;chr19;2248236;SF3A2_336-chr19:2248236;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_337;GATGGGGGAGGATGGACCCC;-;chr19;2248238;SF3A2_337-chr19:2248238;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_338;GAACCCCGGGGGCTGGAGGG;-;chr19;2248162;SF3A2_338-chr19:2248162;missense_variant;PGV/PKI;ccCGGGGTt/ccCAAAATt;19:2248174-2248179;1023-1028;341-343;1138-1143;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_339;GGGGTTCACCCCCAGGCCCC;+;chr19;2248262;SF3A2_339-chr19:2248262;missense_variant;GVH/GVY;ggGGTTCAc/ggGGTTTAc;19:2248264-2248269;1113-1118;371-373;1228-1233;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_340;CTGGGTGCACCCCCGGGGCC;-;chr19;2248276;SF3A2_340-chr19:2248276;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_341;GGGTGCACCCACCAGCCCCA;+;chr19;2248326;SF3A2_341-chr19:2248326;synonymous_variant;VH;GTGCAC/GTGCAT;19:2248328-2248333;1177-1182;393-394;1292-1297;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_342;AGAGGCAGGCCTCCTGGCGG;-;chr19;2247914;SF3A2_342-chr19:2247914;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_343;GGGCTGGTGGGTGCACCCCT;-;chr19;2248324;SF3A2_343-chr19:2248324;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_344;AGAGAGATCGACAAGGCGGA;+;chr19;2247603;SF3A2_344-chr19:2247603;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_345;GGCTGGTGGGTGCACCCCTG;-;chr19;2248323;SF3A2_345-chr19:2248323;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_346;GGGTCCACCCCCAACCTCCC;+;chr19;2248368;SF3A2_346-chr19:2248368;missense_variant;VH/VY;GTCCAC/GTTTAT;19:2248370-2248375;1219-1224;407-408;1334-1339;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_347;TTCTCAGGCGCGGGCTGGGC;-;chr19;2245483;SF3A2_347-chr19:2245483;missense_variant;PE/PK;CCTGAG/CCTAAA;19:2245495-2245500;295-300;99-100;410-415;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_348;AGCCTCCCTGCTGGCCCCCC;+;chr19;2247815;SF3A2_348-chr19:2247815;missense_variant;SLP/SFF;agCCTCCCt/agCTTTTTt;19:2247817-2247822;666-671;222-224;781-786;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_349;GAGGGTGGACTCCAGGAGCT;-;chr19;2248147;SF3A2_349-chr19:2248147;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_350;GGTGGGTGGACTCCGGGGGC;-;chr19;2248190;SF3A2_350-chr19:2248190;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_351;GGGGGGTGGACCCCAGAGGT;-;chr19;2248127;SF3A2_351-chr19:2248127;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_352;GGTGGACCCCTGGAGCTGGC;-;chr19;2247997;SF3A2_352-chr19:2247997;missense_variant;GVH/GIH;ggGGTCCAc/ggAATCCAc;19:2248009-2248014;858-863;286-288;973-978;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_353;GGGCTGCTGGGTGCACCCCC;-;chr19;2248282;SF3A2_353-chr19:2248282;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_354;CTGGAGCTGGCGGGGGTAGC;-;chr19;2247988;SF3A2_354-chr19:2247988;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_355;GGGCCCTGCGGACAGGATGG;-;chr19;2245431;SF3A2_355-chr19:2245431;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:2245443-2245448;?-248;?-83;?-363;5/9;4/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_356;TGGGGCCTGAGGGTGAACGG;-;chr19;2248305;SF3A2_356-chr19:2248305;synonymous_variant;QAP;cAGGCCCca/cAAGCCCca;19:2248317-2248322;1166-1171;389-391;1281-1286;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_357;GGGCTGGTGGGTGAACCCCG;-;chr19;2248174;SF3A2_357-chr19:2248174;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_358;GGGGGGTGGACCCCTGGAGC;-;chr19;2248001;SF3A2_358-chr19:2248001;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_359;TGAGGGTGCATCCCTGGGGC;-;chr19;2248340;SF3A2_359-chr19:2248340;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_360;AGGGGCCTCCTTGGCCTCCT;-;chr19;2245463;SF3A2_360-chr19:2245463;synonymous_variant;EAP;gAGGCCCct/gAAGCCCct;19:2245475-2245480;275-280;92-94;390-395;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_361;GGCCCCTGTTCTTCCCCTCC;+;chr19;2244522;SF3A2_361-chr19:2244522;intron_variant;-;-;19:2244524-2244529;-;-;-;-;2/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_362;GGTGCATCCCTGGGGCTGGT;-;chr19;2248336;SF3A2_362-chr19:2248336;missense_variant;GMH/GIH;ggGATGCAc/ggAATACAc;19:2248348-2248353;1197-1202;399-401;1312-1317;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_363;CCAGCAGAGCCTCCTCTTCC;+;chr19;2246781;SF3A2_363-chr19:2246781;stop_gained;QQS/Q*S;cAGCAGAgc/cAGTAGAgc;19:2246783-2246788;386-391;129-131;501-506;6/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_364;GGTGAACCCCAGGGGCTGGT;-;chr19;2248207;SF3A2_364-chr19:2248207;missense_variant;GVH/GIH;ggGGTTCAc/ggAATTCAc;19:2248219-2248224;1068-1073;356-358;1183-1188;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_365;GGTGGGTGAACCCCGGGGGC;-;chr19;2248169;SF3A2_365-chr19:2248169;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_366;GGTGGCAAAGACTCAGGCAG;-;chr19;2247890;SF3A2_366-chr19:2247890;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_367;GGGGGCAAGACCGGGAGCGG;+;chr19;2243440;SF3A2_367-chr19:2243440;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_368;GGGTCCTGGAGGGGAAGAAC;-;chr19;2244529;SF3A2_368-chr19:2244529;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:2244541-2244546;?-129;?-43;?-244;3/9;2/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_369;CGCAGGCCCTGTGGGGGGCA;-;chr19;2247942;SF3A2_369-chr19:2247942;missense_variant;GPA/EPA;gGGCCTGcg/gAGCCTGcg;19:2247954-2247959;803-808;268-270;918-923;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_370;GGGGGGTGGACGCCAGGAGC;-;chr19;2248064;SF3A2_370-chr19:2248064;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_371;GGGGTGCACCCACCAGCCCC;+;chr19;2248325;SF3A2_371-chr19:2248325;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_372;GGGCCTCAGCATTGGGGGCA;-;chr19;2248473;SF3A2_372-chr19:2248473;missense_variant;LRP/LKP;cTGAGGCcc/cTAAAGCcc;19:2248485-2248490;1334-1339;445-447;1449-1454;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_373;TTGAAGGCAATGGTCTCGTA;-;chr19;2247002;SF3A2_373-chr19:2247002;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_374;AGGCCTCCTGGCGGGGGCGG;-;chr19;2247908;SF3A2_374-chr19:2247908;missense_variant;GG/KS;GGAGGC/AAAAGC;19:2247920-2247925;769-774;257-258;884-889;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_375;GGCTGGTGGGTGAACCCCGG;-;chr19;2248173;SF3A2_375-chr19:2248173;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_376;GAGGGCGCAGGCCCTGTGGG;-;chr19;2247947;SF3A2_376-chr19:2247947;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_377;GGCGTCCATCCCCCAGCCCC;+;chr19;2248091;SF3A2_377-chr19:2248091;missense_variant;GVH/GVY;ggCGTCCAt/ggCGTTTAt;19:2248093-2248098;942-947;314-316;1057-1062;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_378;CAGACTCACCTTTGTAGCCC;-;chr19;2245545;SF3A2_378-chr19:2245545;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:2245557-2245562;-;-;-;-;5/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_379;GGGGTCCACCCCCAACCTCC;+;chr19;2248367;SF3A2_379-chr19:2248367;missense_variant;GVH/GVY;ggGGTCCAc/ggGGTTTAc;19:2248369-2248374;1218-1223;406-408;1333-1338;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_380;GGGGCCTGAGGGTGCATCCC;-;chr19;2248346;SF3A2_380-chr19:2248346;missense_variant;QA/QT;CAGGCC/CAAACC;19:2248358-2248363;1207-1212;403-404;1322-1327;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_381;CTCAGGCGCGGGCTGGGCAG;-;chr19;2245481;SF3A2_381-chr19:2245481;missense_variant;APE/APK;gCGCCTGag/gCGCCTAag;19:2245493-2245498;293-298;98-100;408-413;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_382;GGAGCTGGCGGGGGTAGCTG;-;chr19;2247986;SF3A2_382-chr19:2247986;missense_variant;PA/PT;CCAGCT/CCAACT;19:2247998-2248003;847-852;283-284;962-967;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_383;GGGTGAACCCCGGGGGCTGG;-;chr19;2248166;SF3A2_383-chr19:2248166;missense_variant;VH/IH;GTTCAC/ATTCAC;19:2248178-2248183;1027-1032;343-344;1142-1147;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_384;GGGGGCTGGTGGGTGAACCC;-;chr19;2248176;SF3A2_384-chr19:2248176;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_385;GGGGTCCATCCCCCAGCTCC;+;chr19;2248049;SF3A2_385-chr19:2248049;missense_variant;GVH/GVY;ggGGTCCAt/ggGGTTTAt;19:2248051-2248056;900-905;300-302;1015-1020;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_386;GCAGGCCCTGTGGGGGGCAT;-;chr19;2247941;SF3A2_386-chr19:2247941;missense_variant;GP/KP;GGGCCT/AAGCCT;19:2247953-2247958;802-807;268-269;917-922;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_387;GGGTGCACCCCTGGGGCCTG;-;chr19;2248316;SF3A2_387-chr19:2248316;missense_variant;VH/MH;GTGCAC/ATGCAC;19:2248328-2248333;1177-1182;393-394;1292-1297;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_388;GGACCCCAGAGGTTGGTGGG;-;chr19;2248120;SF3A2_388-chr19:2248120;missense_variant;SGV/SKI;tcTGGGGTc/tcTAAAATc;19:2248132-2248137;981-986;327-329;1096-1101;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_389;AGGGGCTGGTGGGTGGACTC;-;chr19;2248197;SF3A2_389-chr19:2248197;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_390;GGGTGGACTCCGGGGGCTGG;-;chr19;2248187;SF3A2_390-chr19:2248187;missense_variant;VH/IH;GTCCAC/ATCCAC;19:2248199-2248204;1048-1053;350-351;1163-1168;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_391;GCCTGAGAAGGTCAAGGTGG;+;chr19;2245494;SF3A2_391-chr19:2245494;missense_variant;PEK/LEK;cCTGAGAag/cTTGAGAag;19:2245496-2245501;296-301;99-101;411-416;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_392;GGGGTTCACCCACCAGCCCC;+;chr19;2248175;SF3A2_392-chr19:2248175;missense_variant;GVH/GVY;ggGGTTCAc/ggGGTTTAc;19:2248177-2248182;1026-1031;342-344;1141-1146;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_393;GGAGTCCACCCTCCAGCCCC;+;chr19;2248154;SF3A2_393-chr19:2248154;missense_variant;GVH/GVY;ggAGTCCAc/ggAGTTTAc;19:2248156-2248161;1005-1010;335-337;1120-1125;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_394;GGGGTTCACCCACCAGCCCC;+;chr19;2248217;SF3A2_394-chr19:2248217;missense_variant;GVH/GVY;ggGGTTCAc/ggGGTTTAc;19:2248219-2248224;1068-1073;356-358;1183-1188;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_395;ATTGGGGGCATGGGAGTTGG;-;chr19;2248463;SF3A2_395-chr19:2248463;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_396;GAACCCCAGGGGCTGGTGGG;-;chr19;2248204;SF3A2_396-chr19:2248204;missense_variant;PGV/PKI;ccTGGGGTt/ccTAAAATt;19:2248216-2248221;1065-1070;355-357;1180-1185;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_397;TGGTCTCCAGGGCCAGCTGC;-;chr19;2243511;SF3A2_397-chr19:2243511;missense_variant;LET/LKT;ctGGAGACc/ctAAAAACc;19:2243523-2243528;105-110;35-37;220-225;2/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_398;GGATGGACGCCAGGAGCTGG;-;chr19;2248082;SF3A2_398-chr19:2248082;missense_variant;VH/IH;GTCCAT/ATCCAT;19:2248094-2248099;943-948;315-316;1058-1063;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_399;GGGCTGGTGGGTGAACCCCA;-;chr19;2248216;SF3A2_399-chr19:2248216;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_400;GGACCCCGGGAGGTTGGGGG;-;chr19;2248375;SF3A2_400-chr19:2248375;missense_variant;PGV/PKI;ccCGGGGTc/ccCAAAATc;19:2248387-2248392;1236-1241;412-414;1351-1356;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_401;GGGGTCCACCCTCAGCCTCC;+;chr19;2248409;SF3A2_401-chr19:2248409;missense_variant;GVH/GVY;ggGGTCCAc/ggGGTTTAc;19:2248411-2248416;1260-1265;420-422;1375-1380;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_402;GCCTGCGCCCTCAGGGCCCC;+;chr19;2247955;SF3A2_402-chr19:2247955;missense_variant;PAP/LAP;cCTGCGCcc/cTTGCGCcc;19:2247957-2247962;806-811;269-271;921-926;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_403;AGAACTAGAGAGACGGAGAA;-;chr19;2247751;SF3A2_403-chr19:2247751;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:2247763-2247768;?-617;?-206;?-732;9/9;8/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_404;AGGGATGCACCCTCAGGCCC;+;chr19;2248345;SF3A2_404-chr19:2248345;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_405;GGGGCTGCTGGGTGCACCCC;-;chr19;2248283;SF3A2_405-chr19:2248283;missense_variant;AA/AT;GCAGCC/GCAACC;19:2248295-2248300;1144-1149;382-383;1259-1264;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_406;CGTCCATCCCCCAGCCCCTG;+;chr19;2248093;SF3A2_406-chr19:2248093;missense_variant;VHP/VYS;gTCCATCcc/gTTTATTcc;19:2248095-2248100;944-949;315-317;1059-1064;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_407;GGGGTGGACGCCAGGAGCTG;-;chr19;2248062;SF3A2_407-chr19:2248062;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_408;GGATGGACCCCTGGGGCTGG;-;chr19;2248229;SF3A2_408-chr19:2248229;missense_variant;VH/IH;GTCCAT/ATCCAT;19:2248241-2248246;1090-1095;364-365;1205-1210;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_409;GGCAGGCCTCCTGGCGGGGG;-;chr19;2247911;SF3A2_409-chr19:2247911;missense_variant;GL/SL;GGCCTG/AGCCTG;19:2247923-2247928;772-777;258-259;887-892;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_410;CCTCCCTGCTGGCCCCCCTG;+;chr19;2247817;SF3A2_410-chr19:2247817;missense_variant;LPA/LFA;cTCCCTGct/cTTTTTGct;19:2247819-2247824;668-673;223-225;783-788;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_411;GTGGGTGGACCCCAGGGGCT;-;chr19;2248105;SF3A2_411-chr19:2248105;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_412;GGAGGTTGGGGGTGGACCCC;-;chr19;2248367;SF3A2_412-chr19:2248367;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_413;GGAGGGTGGACTCCAGGAGC;-;chr19;2248148;SF3A2_413-chr19:2248148;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_414;GGGTGGACCCCTGGAGCTGG;-;chr19;2247998;SF3A2_414-chr19:2247998;missense_variant;VH/IH;GTCCAC/ATCCAC;19:2248010-2248015;859-864;287-288;974-979;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_415;GCAGAGGCAGGCCTCCTGGC;-;chr19;2247916;SF3A2_415-chr19:2247916;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_416;GGGGTCCACCCCCCAGCTCC;+;chr19;2248133;SF3A2_416-chr19:2248133;missense_variant;GVH/GVY;ggGGTCCAc/ggGGTTTAc;19:2248135-2248140;984-989;328-330;1099-1104;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_417;CCTGCGCCCTCAGGGCCCCC;+;chr19;2247956;SF3A2_417-chr19:2247956;missense_variant;PAP/PVL;ccTGCGCCc/ccTGTGCTc;19:2247958-2247963;807-812;269-271;922-927;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_418;GGGGCCGGGGGGTGGACCCC;-;chr19;2248007;SF3A2_418-chr19:2248007;missense_variant;PA/PT;CCGGCC/CCAACC;19:2248019-2248024;868-873;290-291;983-988;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_419;GGAGGATGGACCCCTGGGGC;-;chr19;2248232;SF3A2_419-chr19:2248232;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_420;GCTGGCGGGGGTAGCTGGGG;-;chr19;2247983;SF3A2_420-chr19:2247983;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_421;GGGTAGCTGGGGTGGTCCCG;-;chr19;2247975;SF3A2_421-chr19:2247975;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_422;TGGGTGGACCCCAGGGGCTG;-;chr19;2248104;SF3A2_422-chr19:2248104;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_423;GGGGCTGGTGGGTGAACCCC;-;chr19;2248175;SF3A2_423-chr19:2248175;missense_variant;PA/PT;CCAGCC/CCAACC;19:2248187-2248192;1036-1041;346-347;1151-1156;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_424;GGGGCTGGTGGGTGAACCCC;-;chr19;2248217;SF3A2_424-chr19:2248217;missense_variant;PA/PT;CCAGCC/CCAACC;19:2248229-2248234;1078-1083;360-361;1193-1198;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_425;ACCTTGACCTTCTCAGGCGC;-;chr19;2245492;SF3A2_425-chr19:2245492;missense_variant;VK/IK;GTCAAG/ATCAAA;19:2245504-2245509;304-309;102-103;419-424;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_426;GCTCCACCCAGCCTCCCTGC;+;chr19;2247806;SF3A2_426-chr19:2247806;missense_variant;APP/ALF;gcTCCACCc/gcTTTATTc;19:2247808-2247813;657-662;219-221;772-777;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_427;GGCAGAGGCAGGCCTCCTGG;-;chr19;2247917;SF3A2_427-chr19:2247917;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_428;TCTCAGTTGGTTGGGGGAGG;-;chr19;2248529;SF3A2_428-chr19:2248529;synonymous_variant;N*;AACTGA/AACTAA;19:2248541-2248546;1390-1395;464-465;1505-1510;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_429;GGGGCTGGTGGGTGCACCCC;-;chr19;2248325;SF3A2_429-chr19:2248325;missense_variant;PA/PT;CCAGCC/CCAACC;19:2248337-2248342;1186-1191;396-397;1301-1306;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_430;GGTGGCAGAGGCAGGCCTCC;-;chr19;2247920;SF3A2_430-chr19:2247920;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_431;GGTGGGTGAACCCCAGGGGC;-;chr19;2248211;SF3A2_431-chr19:2248211;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_432;GGGTGGACTCCAGGAGCTGG;-;chr19;2248145;SF3A2_432-chr19:2248145;missense_variant;VH/IH;GTCCAC/ATCCAC;19:2248157-2248162;1006-1011;336-337;1121-1126;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_433;TTGGGGGCATGGGAGTTGGG;-;chr19;2248462;SF3A2_433-chr19:2248462;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_434;GGAGCTGGGGGGTGGACGCC;-;chr19;2248070;SF3A2_434-chr19:2248070;missense_variant;PA/PT;CCAGCT/CCAACT;19:2248082-2248087;931-936;311-312;1046-1051;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_435;GGGTGCATCCCTGGGGCTGG;-;chr19;2248337;SF3A2_435-chr19:2248337;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_436;GGGTGAACCCCAGGGGCTGG;-;chr19;2248208;SF3A2_436-chr19:2248208;missense_variant;VH/IH;GTTCAC/ATTCAC;19:2248220-2248225;1069-1074;357-358;1184-1189;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_437;GATGGACGCCAGGAGCTGGG;-;chr19;2248081;SF3A2_437-chr19:2248081;missense_variant;GVH/GIH;ggCGTCCAt/ggCATCCAt;19:2248093-2248098;942-947;314-316;1057-1062;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_438;AGGGAGGCTGGGTGGAGCCG;-;chr19;2247804;SF3A2_438-chr19:2247804;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_439;GGCCCTGTGGGGGGCATGGG;-;chr19;2247938;SF3A2_439-chr19:2247938;missense_variant;TG/TK;ACAGGG/ACAAAG;19:2247950-2247955;799-804;267-268;914-919;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_440;GGGGGGCCAGCAGGGAGGCT;-;chr19;2247815;SF3A2_440-chr19:2247815;missense_variant;GP/SP;GGCCCC/AGCCCC;19:2247827-2247832;676-681;226-227;791-796;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_441;GGGAGGCTGGGTGGAGCCGG;-;chr19;2247803;SF3A2_441-chr19:2247803;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_442;AGGGTGGACTCCAGGAGCTG;-;chr19;2248146;SF3A2_442-chr19:2248146;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_443;GGACTCCAGGAGCTGGGGGG;-;chr19;2248141;SF3A2_443-chr19:2248141;missense_variant;PGV/PKI;ccTGGAGTc/ccTAAAATc;19:2248153-2248158;1002-1007;334-336;1117-1122;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_444;TGGAGGAAGAACTAGAGAGA;-;chr19;2247758;SF3A2_444-chr19:2247758;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_445;GGTGGACTCCAGGAGCTGGG;-;chr19;2248144;SF3A2_445-chr19:2248144;missense_variant;GVH/GIH;ggAGTCCAc/ggAATCCAc;19:2248156-2248161;1005-1010;335-337;1120-1125;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_446;GTGGGGGGCATGGGTGGCAG;-;chr19;2247932;SF3A2_446-chr19:2247932;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_447;GGCCTGAGGGTGCATCCCTG;-;chr19;2248344;SF3A2_447-chr19:2248344;synonymous_variant;PQA;cCTCAGGcc/cCTCAAGcc;19:2248356-2248361;1205-1210;402-404;1320-1325;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_448;GGGCTGGGCAGGGGCCTCCT;-;chr19;2245472;SF3A2_448-chr19:2245472;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_449;TCTCTGTCCCCCGCCCTCCC;+;chr19;2247572;SF3A2_449-chr19:2247572;intron_variant;-;-;19:2247574-2247579;-;-;-;-;7/8;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_450;GGGTGGACCCCAGGGGCTGG;-;chr19;2248103;SF3A2_450-chr19:2248103;missense_variant;VH/IH;GTCCAC/ATCCAC;19:2248115-2248120;964-969;322-323;1079-1084;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_451;CAGGGAGGCTGGGTGGAGCC;-;chr19;2247805;SF3A2_451-chr19:2247805;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_452;CTCTCTGCTCGGCACCTGGG;-;chr19;2247589;SF3A2_452-chr19:2247589;missense_variant;SRE/SKK;aGCAGAGag/aGCAAAAag;19:2247601-2247606;554-559;185-187;669-674;8/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_453;GGGTGGACGCCAGGAGCTGG;-;chr19;2248061;SF3A2_453-chr19:2248061;missense_variant;VH/IH;GTCCAC/ATCCAC;19:2248073-2248078;922-927;308-309;1037-1042;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_454;GGATGGACCCCGGGAGGTTG;-;chr19;2248379;SF3A2_454-chr19:2248379;missense_variant;VH/IH;GTCCAT/ATCCAT;19:2248391-2248396;1240-1245;414-415;1355-1360;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_455;AGGGGGGCCAGCAGGGAGGC;-;chr19;2247816;SF3A2_455-chr19:2247816;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_456;GCAGGGAGGCTGGGTGGAGC;-;chr19;2247806;SF3A2_456-chr19:2247806;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_457;GGGGCATGGGTGGCAGAGGC;-;chr19;2247928;SF3A2_457-chr19:2247928;missense_variant;PMP/PIP;ccCATGCCc/ccCATACCc;19:2247940-2247945;789-794;263-265;904-909;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_458;CAGTTGGTTGGGGGAGGGGG;-;chr19;2248526;SF3A2_458-chr19:2248526;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_459;GGGCCAGCAGGGAGGCTGGG;-;chr19;2247812;SF3A2_459-chr19:2247812;missense_variant;AG/AS;GCTGGC/GCTAGC;19:2247824-2247829;673-678;225-226;788-793;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_460;ATGCTGGAAGTCCATGGTGA;-;chr19;2243414;SF3A2_460-chr19:2243414;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_461;GGGGCTGGTGGGTGGACTCC;-;chr19;2248196;SF3A2_461-chr19:2248196;missense_variant;PA/PT;CCAGCC/CCAACC;19:2248208-2248213;1057-1062;353-354;1172-1177;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_462;GGTGGGTGGACCCCAGGGGC;-;chr19;2248106;SF3A2_462-chr19:2248106;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_463;GGGGCTGGGGGATGGACGCC;-;chr19;2248091;SF3A2_463-chr19:2248091;missense_variant;PA/PT;CCAGCC/CCAACC;19:2248103-2248108;952-957;318-319;1067-1072;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_464;GGACGCCAGGAGCTGGGGGG;-;chr19;2248078;SF3A2_464-chr19:2248078;missense_variant;PGV/PSI;ccTGGCGTc/ccTAGCATc;19:2248090-2248095;939-944;313-315;1054-1059;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_465;GGAGGCTGAGGGTGGACCCC;-;chr19;2248409;SF3A2_465-chr19:2248409;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A2;NA;NA;NA
SF3A2_466;GGGGCTGGAGGGTGGACTCC;-;chr19;2248154;SF3A2_466-chr19:2248154;missense_variant;PA/PT;CCAGCC/CCAACC;19:2248166-2248171;1015-1020;339-340;1130-1135;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_467;GGACGCCAGGAGCTGGGGGA;-;chr19;2248057;SF3A2_467-chr19:2248057;missense_variant;PGV/PSI;ccTGGCGTc/ccTAGCATc;19:2248069-2248074;918-923;306-308;1033-1038;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_468;GGACCCCAGGGGCTGGGGGA;-;chr19;2248099;SF3A2_468-chr19:2248099;missense_variant;PGV/PKI;ccTGGGGTc/ccTAAAATc;19:2248111-2248116;960-965;320-322;1075-1080;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_469;AGCAGCCAAGGAGGCCAAGG;+;chr19;2245455;SF3A2_469-chr19:2245455;synonymous_variant;AAK;gCAGCCAag/gCAGCTAag;19:2245457-2245462;257-262;86-88;372-377;5/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A2_470;GAACTCCCGGAGGCTGAGGG;-;chr19;2248417;SF3A2_470-chr19:2248417;missense_variant;PGV/PKI;ccGGGAGTt/ccAAAAATt;19:2248429-2248434;1278-1283;426-428;1393-1398;9/9;-;SF3A2;ENST00000221494.10;ENSG00000104897;NM_007165.5
SF3A3_1;CTCGCTCTTCTAGGGTCCTA;+;chr1;37978811;SF3A3_1-chr1:37978811;missense_variant;EER/EKQ;gaAGAGCGa/gaAAAACAa;1:37978813-37978818;837-842;279-281;894-899;11/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_2;GTGGAAACTACACCTACCGA;-;chr1;37969384;SF3A3_2-chr1:37969384;synonymous_variant;GN;GGAAAC/GGAAAT;1:37969396-37969401;1234-1239;412-413;1291-1296;14/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_3;TCAATTCTGATCACCGCACT;-;chr1;37989563;SF3A3_3-chr1:37989563;missense_variant;NS/NF;AATTCT/AATTTT;1:37989575-37989580;112-117;38-39;169-174;2/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_4;GATGGCCGGTGAGCTTCAGT;-;chr1;37980574;SF3A3_4-chr1:37980574;missense_variant;WP/WL;TGGCCG/TGGCTG;1:37980586-37980591;685-690;229-230;742-747;8/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_5;AAGCCGCGACTAAGGGAAGA;-;chr1;37989965;SF3A3_5-chr1:37989965;5_prime_UTR_variant;-;-;1:37989977-37989982;-;-;41-46;1/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_6;GTGAACTCCACCAAGTCTGA;+;chr1;37984245;SF3A3_6-chr1:37984245;missense_variant;EF/KF;GAGTTC/AAATTC;1:37984247-37984252;385-390;129-130;442-447;6/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_7;ACCGTTTGTTTTTTCAGCTC;-;chr1;37989593;SF3A3_7-chr1:37989593;intron_variant;-;-;1:37989605-37989610;-;-;-;-;1/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_8;GATGTCGCTGTTCCTAAAGC;+;chr1;37969723;SF3A3_8-chr1:37969723;missense_variant;QRH/QQH;caGCGACAt/caGCAACAt;1:37969725-37969730;1011-1016;337-339;1068-1073;13/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_9;ATGAGCATGACGCCATTCCT;+;chr1;37968117;SF3A3_9-chr1:37968117;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_10;TGAATATGTAGAGATTCTCG;-;chr1;37976886;SF3A3_10-chr1:37976886;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_11;GCGGCGCTATCATGAGGAGA;-;chr1;37989923;SF3A3_11-chr1:37989923;missense_variant;RRY/RCY;cGGCGCTat/cGGTGCTat;1:37989935-37989940;26-31;9-11;83-88;1/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_12;CTGAAGCTCACCGGCCATCC;+;chr1;37980575;SF3A3_12-chr1:37980575;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_13;GGAACGGCTCATGGACGTCA;-;chr1;37989902;SF3A3_13-chr1:37989902;missense_variant;ERL/EWL;gAACGGCtc/gAATGGCtc;1:37989914-37989919;47-52;16-18;104-109;1/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_14;CAAGGACTGCTCTAGTGTTC;-;chr1;37958181;SF3A3_14-chr1:37958181;synonymous_variant;QGL;caAGGACTg/caAGGATTg;1:37958193-37958198;1494-1499;498-500;1551-1556;17/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_15;CCGCTTGGTGCCCTTTGACT;+;chr1;37978719;SF3A3_15-chr1:37978719;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_16;AAAGGGCACCAAGCGGTGAG;-;chr1;37978715;SF3A3_16-chr1:37978715;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_17;GCAGCAGCGGCGCTATCATG;-;chr1;37989929;SF3A3_17-chr1:37989929;stop_gained;QQR/Q*R;cAGCAGCgg/cAGTAGCgg;1:37989941-37989946;20-25;7-9;77-82;1/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_18;TTCTAGGGTCCTAAGGAGAC;+;chr1;37978818;SF3A3_18-chr1:37978818;missense_variant;TLE/TLK;aCCCTAGaa/aCCCTAAaa;1:37978820-37978825;830-835;277-279;887-892;11/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_19;CTTTAGGCTTGAAATGTGGC;-;chr1;37978990;SF3A3_19-chr1:37978990;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_20;GGCTTGAAATGTGGCGGGTA;-;chr1;37978985;SF3A3_20-chr1:37978985;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_21;ACCAAGAAGTCCACGGTGAG;-;chr1;37989865;SF3A3_21-chr1:37989865;synonymous_variant;TKK;acCAAGAAg/acTAAGAAg;1:37989877-37989882;84-89;28-30;141-146;1/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_22;CTTTCGTAATCTGCAATTTC;+;chr1;37987669;SF3A3_22-chr1:37987669;missense_variant;LRK/LQK;tTACGAAag/tTACAAAag;1:37987671-37987676;200-205;67-69;257-262;4/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_23;TCGAGAGAATCCAAGTGAAG;-;chr1;37984716;SF3A3_23-chr1:37984716;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_24;CAATTCTGATCACCGCACTC;-;chr1;37989562;SF3A3_24-chr1:37989562;missense_variant;NSD/NFD;aATTCTGat/aATTTTGat;1:37989574-37989579;113-118;38-40;170-175;2/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_25;AAGGACTGCTCTAGTGTTCA;-;chr1;37958180;SF3A3_25-chr1:37958180;synonymous_variant;GL;GGACTG/GGATTG;1:37958192-37958197;1495-1500;499-500;1552-1557;17/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_26;TTTGGTACTGAATAGTCTCT;+;chr1;37978788;SF3A3_26-chr1:37978788;missense_variant;STK/NTK;aGTACCAaa/aATACCAaa;1:37978790-37978795;860-865;287-289;917-922;11/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_27;TCCTTACAGCAAAGTGTCGC;+;chr1;37969347;SF3A3_27-chr1:37969347;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:37969349-37969354;1281-?;427-?;1338-?;14/17;14/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_28;TTGGATTCTCTCGAGCCTTC;+;chr1;37984722;SF3A3_28-chr1:37984722;synonymous_variant;ENP;gaGAATCCa/gaAAATCCa;1:37984724-37984729;354-359;118-120;411-416;5/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_29;ACGATGGCAGCCTGACACTG;-;chr1;37960122;SF3A3_29-chr1:37960122;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_30;GCTCACCGGCCATCCAGGAA;+;chr1;37980580;SF3A3_30-chr1:37980580;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:37980582-37980587;689-?;230-?;746-?;8/17;8/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_31;CTGGGCACTCACATCTTGCA;+;chr1;37989536;SF3A3_31-chr1:37989536;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:37989538-37989543;-;-;-;-;2/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_32;GGATGGCCGGTGAGCTTCAG;-;chr1;37980575;SF3A3_32-chr1:37980575;missense_variant;GWP/GWL;ggATGGCCg/ggATGGCTg;1:37980587-37980592;684-689;228-230;741-746;8/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_33;GGTAGGCATTAATAGTTTCT;-;chr1;37981710;SF3A3_33-chr1:37981710;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_34;GGCACCAAGCGGTGAGTGGC;-;chr1;37978711;SF3A3_34-chr1:37978711;missense_variant;GTK/GIK;ggCACCAAg/ggCATTAAg;1:37978723-37978728;927-932;309-311;984-989;11/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_35;CCTCATTTGGGTGCTTCCGG;+;chr1;37987572;SF3A3_35-chr1:37987572;missense_variant,splice_region_variant;PNE/PNK;ccAAATGAg/ccAAATAAg;1:37987574-37987579;297-302;99-101;354-359;4/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_36;TGCGGTGATCAGAATTGATC;+;chr1;37989565;SF3A3_36-chr1:37989565;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_37;GATGCTCACCAAGAAGTCCA;-;chr1;37989872;SF3A3_37-chr1:37989872;missense_variant;MLT/MFT;aTGCTCAcc/aTGTTTAcc;1:37989884-37989889;77-82;26-28;134-139;1/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_38;GGCGTCATGCTCATGGCATG;-;chr1;37968111;SF3A3_38-chr1:37968111;missense_variant;RH/RY;CGTCAT/CGTTAT;1:37968123-37968128;1288-1293;430-431;1345-1350;15/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_39;GACCTCCATATACCTCTGAA;+;chr1;37987822;SF3A3_39-chr1:37987822;missense_variant;MEV/IKI;aTGGAGGtc/aTAAAAAtc;1:37987824-37987829;152-157;51-53;209-214;3/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_40;TCTCCATCTTCCCTTAGTCG;+;chr1;37989959;SF3A3_40-chr1:37989959;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;1:37989961-37989966;?-5;?-2;57-62;1/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_41;ATGTACAGCGCAAGCAAGCC;-;chr1;37969691;SF3A3_41-chr1:37969691;stop_gained;VQ/V*;GTACAG/GTATAG;1:37969703-37969708;1033-1038;345-346;1090-1095;13/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_42;GCACCAAGCGGTGAGTGGCT;-;chr1;37978710;SF3A3_42-chr1:37978710;missense_variant;TK/IK;ACCAAG/ATTAAG;1:37978722-37978727;928-933;310-311;985-990;11/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_43;AAAGTGTCGCTGGAAGGCTT;+;chr1;37969357;SF3A3_43-chr1:37969357;missense_variant;RHF/QHF;cGACACTtt/cAACACTtt;1:37969359-37969364;1271-1276;424-426;1328-1333;14/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_44;GCCTTACCTCAGATGCCTTC;+;chr1;37984162;SF3A3_44-chr1:37984162;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:37984164-37984169;468-?;156-?;525-?;6/17;6/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_45;CATCTTGCATGGCCCGAGTG;+;chr1;37989547;SF3A3_45-chr1:37989547;missense_variant,splice_region_variant;MQD/MQN;atGCAAGAt/atGCAAAAt;1:37989549-37989554;138-143;46-48;195-200;2/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_46;CACTGAGGTGGGTACTAATG;-;chr1;37960107;SF3A3_46-chr1:37960107;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:37960119-37960124;1424-?;475-?;1481-?;16/17;16/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_47;TACAGCAAAGTGTCGCTGGA;+;chr1;37969351;SF3A3_47-chr1:37969351;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:37969353-37969358;1277-?;426-?;1334-?;14/17;14/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_48;CAAGAAGTCCACGGTGAGTG;-;chr1;37989863;SF3A3_48-chr1:37989863;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_49;TGAAGAGGCACAAAGTAAGT;-;chr1;37984701;SF3A3_49-chr1:37984701;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_50;TCCAGCGACACTTTGCTGTA;-;chr1;37969351;SF3A3_50-chr1:37969351;stop_gained;QR/*R;CAGCGA/TAGCGA;1:37969363-37969368;1267-1272;423-424;1324-1329;14/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_51;CCCACTCACCGTGGACTTCT;+;chr1;37989861;SF3A3_51-chr1:37989861;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:37989863-37989868;-;-;-;-;1/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_52;ACTTTGCCATCCCAGCCAAG;+;chr1;37969569;SF3A3_52-chr1:37969569;missense_variant;GK/SK;GGCAAA/AGCAAA;1:37969571-37969576;1165-1170;389-390;1222-1227;13/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_53;CGCTTGGTGCCCTTTGACTT;+;chr1;37978720;SF3A3_53-chr1:37978720;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_54;TGCTCATGGCATGAGGTGTT;-;chr1;37968104;SF3A3_54-chr1:37968104;missense_variant;AHG/AYG;gCTCATGgc/gCTTATGgc;1:37968116-37968121;1295-1300;432-434;1352-1357;15/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_55;CTTTGGTACTGAATAGTCTC;+;chr1;37978787;SF3A3_55-chr1:37978787;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_56;GAGGTGGGTACTAATGTGGA;-;chr1;37960103;SF3A3_56-chr1:37960103;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_57;TGCCTTTCAGAGGTATATGG;-;chr1;37987827;SF3A3_57-chr1:37987827;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:37987839-37987844;-;-;-;-;2/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_58;GACATTGGCACACAGATCTG;+;chr1;37984763;SF3A3_58-chr1:37984763;missense_variant;PM/PI;CCAATG/CCAATA;1:37984765-37984770;313-318;105-106;370-375;5/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_59;TATCATCATACAAATCCCTC;+;chr1;37987791;SF3A3_59-chr1:37987791;missense_variant;YDD/YNN;taTGATGAt/taTAATAAt;1:37987793-37987798;183-188;61-63;240-245;3/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_60;ACCTGAAGGCATCTGAGGTA;-;chr1;37984166;SF3A3_60-chr1:37984166;synonymous_variant;LK;CTGAAG/TTGAAG;1:37984178-37984183;454-459;152-153;511-516;6/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_61;CTCTACATATTCATAGATCT;+;chr1;37976893;SF3A3_61-chr1:37976893;missense_variant;YVE/YIK;tATGTAGag/tATATAAag;1:37976895-37976900;989-994;330-332;1046-1051;12/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_62;TTCAGTTTGGCCCACACTGC;+;chr1;37960160;SF3A3_62-chr1:37960160;synonymous_variant;KL;AAACTG/AAACTA;1:37960162-37960167;1381-1386;461-462;1438-1443;16/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_63;TGTGGAAACTACACCTACCG;-;chr1;37969385;SF3A3_63-chr1:37969385;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_64;AAATTGCAGATTACGAAAGG;-;chr1;37987668;SF3A3_64-chr1:37987668;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_65;CTCTATCTGTGTAATCCTGA;+;chr1;37980678;SF3A3_65-chr1:37980678;missense_variant;TDR/TNK;acAGATAGa/acAAATAAa;1:37980680-37980685;591-596;197-199;648-653;8/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_66;TGAAGCTTATACAGCCAGTA;+;chr1;37969436;SF3A3_66-chr1:37969436;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_67;CACCAAGCGGTGAGTGGCTG;-;chr1;37978709;SF3A3_67-chr1:37978709;missense_variant,splice_region_variant;TKR/IKR;aCCAAGCga/aTTAAGCga;1:37978721-37978726;929-934;310-312;986-991;11/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_68;AAGTGTCGCTGGAAGGCTTT;+;chr1;37969358;SF3A3_68-chr1:37969358;missense_variant;RH/QH;CGACAC/CAACAC;1:37969360-37969365;1270-1275;424-425;1327-1332;14/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_69;GTCTCTGGGCTCGCTCTTCT;+;chr1;37978802;SF3A3_69-chr1:37978802;missense_variant;AQR/AQK;gcCCAGAGa/gcCCAAAAa;1:37978804-37978809;846-851;282-284;903-908;11/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_70;TTAGCTTTAGGCTTGAAATG;-;chr1;37978994;SF3A3_70-chr1:37978994;missense_variant;LAL/LVL;ttAGCTTTa/ttAGTTTTa;1:37979006-37979011;804-809;268-270;861-866;10/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_71;ATAATTGGTCAAAGATGGAC;+;chr1;37981769;SF3A3_71-chr1:37981769;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_72;CCTTCAGGTTAATGTACTTG;+;chr1;37984177;SF3A3_72-chr1:37984177;synonymous_variant;NLK;aaCCTGAAg/aaCCTAAAg;1:37984179-37984184;453-458;151-153;510-515;6/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_73;CTGAAATTGCAGATTACGAA;-;chr1;37987671;SF3A3_73-chr1:37987671;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_74;GCTCATGGCATGAGGTGTTT;-;chr1;37968103;SF3A3_74-chr1:37968103;missense_variant;AHG/AYG;gcTCATGGc/gcTTATGGc;1:37968115-37968120;1296-1301;432-434;1353-1358;15/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_75;ATAATCCAGCTTCTGAAAAG;+;chr1;37981800;SF3A3_75-chr1:37981800;missense_variant;LDY/LNY;cTGGATTat/cTAAATTat;1:37981802-37981807;473-478;158-160;530-535;7/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_76;TTTTTTAGCCTATTCCCTAC;-;chr1;37969453;SF3A3_76-chr1:37969453;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_77;CATTGGCACACAGATCTGAG;+;chr1;37984765;SF3A3_77-chr1:37984765;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_78;TGGGACCTTTCCTGGATGGC;-;chr1;37980588;SF3A3_78-chr1:37980588;missense_variant;GTF/GIF;gGGACCTtt/gGGATTTtt;1:37980600-37980605;671-676;224-226;728-733;8/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_79;ATTTGCCTTTCAGAGGTATA;-;chr1;37987830;SF3A3_79-chr1:37987830;intron_variant;-;-;1:37987842-37987847;-;-;-;-;2/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_80;TCTCTACATATTCATAGATC;+;chr1;37976892;SF3A3_80-chr1:37976892;missense_variant;YVE/YIK;taTGTAGAg/taTATAAAg;1:37976894-37976899;990-995;330-332;1047-1052;12/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_81;TGTATAGGAGTTGGCTTCTC;-;chr1;37979043;SF3A3_81-chr1:37979043;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_82;ATGAAGCTTATACAGCCAGT;+;chr1;37969435;SF3A3_82-chr1:37969435;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_83;TACCCCAGCCACTCACCGCT;+;chr1;37978704;SF3A3_83-chr1:37978704;intron_variant;-;-;1:37978706-37978711;-;-;-;-;11/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_84;GAGGAGCTCAATGCCATTTC;-;chr1;37987649;SF3A3_84-chr1:37987649;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_85;GGTACTCAAGCAGCATCTCT;+;chr1;37980699;SF3A3_85-chr1:37980699;missense_variant;LEY/LKY;ctTGAGTAc/ctTAAATAc;1:37980701-37980706;570-575;190-192;627-632;8/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_86;AGCCTTCTGCAATTTCAGTT;+;chr1;37960147;SF3A3_86-chr1:37960147;synonymous_variant;QKA;cAGAAGGct/cAAAAAGct;1:37960149-37960154;1394-1399;465-467;1451-1456;16/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_87;GATGCTGCTTGAGTACCTTC;-;chr1;37980696;SF3A3_87-chr1:37980696;synonymous_variant;MLL;aTGCTGCtt/aTGTTGCtt;1:37980708-37980713;563-568;188-190;620-625;8/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_88;TTCTGAGGACATACCTCATT;+;chr1;37987559;SF3A3_88-chr1:37987559;intron_variant;-;-;1:37987561-37987566;-;-;-;-;4/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_89;TGTGAATAAGAAGACATACG;-;chr1;37958215;SF3A3_89-chr1:37958215;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_90;AGAGGTATCAAGTGACTCCA;+;chr1;37978758;SF3A3_90-chr1:37978758;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_91;AGGCATCTGAGGTAAGGCCT;-;chr1;37984160;SF3A3_91-chr1:37984160;missense_variant;AS/AF;GCATCT/GCATTT;1:37984172-37984177;460-465;154-155;517-522;6/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_92;AGTTCATTCTGATCTTGGAG;+;chr1;37980650;SF3A3_92-chr1:37980650;missense_variant;NE/NK;AATGAA/AATAAA;1:37980652-37980657;619-624;207-208;676-681;8/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_93;AAGAGGTATCAAGTGACTCC;+;chr1;37978757;SF3A3_93-chr1:37978757;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_94;GTCAAGATGGGCTCCAGCAT;+;chr1;37979489;SF3A3_94-chr1:37979489;missense_variant;HLD/HLN;cATCTTGac/cATCTTAac;1:37979491-37979496;728-733;243-245;785-790;9/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_95;GGTCAAGATGGGCTCCAGCA;+;chr1;37979488;SF3A3_95-chr1:37979488;missense_variant;HLD/HLN;caTCTTGAc/caTCTTAAc;1:37979490-37979495;729-734;243-245;786-791;9/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_96;ATGGCAGCCTGACACTGAGG;-;chr1;37960119;SF3A3_96-chr1:37960119;stop_gained;WQP/W*P;tGGCAGCct/tGGTAGCct;1:37960131-37960136;1412-1417;471-473;1469-1474;16/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_97;CTGAAGGAAACATACCTCCC;+;chr1;37979450;SF3A3_97-chr1:37979450;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_98;AGAATGGGACCTTTCCTGGA;-;chr1;37980592;SF3A3_98-chr1:37980592;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_99;GCCAATGTCAGTGGAATTTG;-;chr1;37984752;SF3A3_99-chr1:37984752;missense_variant;PMS/LMS;cCAATGTca/cTAATGTca;1:37984764-37984769;314-319;105-107;371-376;5/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_100;GAAGGCTTTGGGCCCTCGGT;+;chr1;37969369;SF3A3_100-chr1:37969369;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_101;AAACTCATTGGGTCCTGAAA;+;chr1;37987633;SF3A3_101-chr1:37987633;missense_variant;NEF/NKF;aATGAGTtt/aATAAATtt;1:37987635-37987640;236-241;79-81;293-298;4/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_102;ATACCTCATTTGGGTGCTTC;+;chr1;37987569;SF3A3_102-chr1:37987569;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:37987571-37987576;300-?;100-?;357-?;4/17;4/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_103;AAGTGTACCCCTTCCTTTTC;-;chr1;37958266;SF3A3_103-chr1:37958266;intron_variant;-;-;1:37958278-37958283;-;-;-;-;16/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_104;TCTGATTCCCTCAGACTTGG;-;chr1;37984255;SF3A3_104-chr1:37984255;intron_variant;-;-;1:37984267-37984272;-;-;-;-;5/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_105;CATTAACCTGAAGGCATCTG;-;chr1;37984171;SF3A3_105-chr1:37984171;synonymous_variant;INL;aTTAACCtg/aTTAATTtg;1:37984183-37984188;449-454;150-152;506-511;6/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_106;GCTTTAGGCTTGAAATGTGG;-;chr1;37978991;SF3A3_106-chr1:37978991;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_107;GATCAGAATTGATCTGGTCC;+;chr1;37989571;SF3A3_107-chr1:37989571;missense_variant;NSD/NSN;aaTTCTGAt/aaTTCTAAt;1:37989573-37989578;114-119;38-40;171-176;2/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_108;CAGCGCAAGCAAGCCAGGAC;-;chr1;37969686;SF3A3_108-chr1:37969686;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_109;AAGGCATCTGAGGTAAGGCC;-;chr1;37984161;SF3A3_109-chr1:37984161;missense_variant;KAS/KVF;aaGGCATCt/aaGGTATTt;1:37984173-37984178;459-464;153-155;516-521;6/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_110;GATCTGTGTGCCAATGTCAG;-;chr1;37984761;SF3A3_110-chr1:37984761;synonymous_variant;ICV;aTCTGTGtg/aTTTGTGtg;1:37984773-37984778;305-310;102-104;362-367;5/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_111;GTATCTGATTCCCTCAGACT;-;chr1;37984258;SF3A3_111-chr1:37984258;intron_variant;-;-;1:37984270-37984275;-;-;-;-;5/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_112;GGCCAAACTGAAATTGCAGA;-;chr1;37960152;SF3A3_112-chr1:37960152;synonymous_variant;AKL;gCCAAACtg/gCTAAATtg;1:37960164-37960169;1379-1384;460-462;1436-1441;16/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_113;TGCTCAGGCCCCACTCACCG;+;chr1;37989852;SF3A3_113-chr1:37989852;intron_variant;-;-;1:37989854-37989859;-;-;-;-;1/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_114;AACCTGCCACTTGGCTGGGA;-;chr1;37969578;SF3A3_114-chr1:37969578;missense_variant;NLP/NLL;aaCCTGCCa/aaTTTGCTa;1:37969590-37969595;1146-1151;382-384;1203-1208;13/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_115;ATGAATATGTAGAGATTCTC;-;chr1;37976887;SF3A3_115-chr1:37976887;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_116;TAGCAAAGTGAGCAGTGTTT;+;chr1;37968074;SF3A3_116-chr1:37968074;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_117;TGCAGAAGGCTTCAGAACGA;-;chr1;37960138;SF3A3_117-chr1:37960138;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_118;GGGATTTTTGGCAAACAAAG;+;chr1;37978740;SF3A3_118-chr1:37978740;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_119;AGCAGTGCCCTGACCCATGC;-;chr1;37979505;SF3A3_119-chr1:37979505;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_120;AAGGAAACATACCTCCCAGG;+;chr1;37979453;SF3A3_120-chr1:37979453;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:37979455-37979460;-;-;-;-;9/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_121;CAGAGACTATTCAGTACCAA;-;chr1;37978789;SF3A3_121-chr1:37978789;synonymous_variant;QRL;caGAGACTa/caGAGATTa;1:37978801-37978806;849-854;283-285;906-911;11/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_122;CAGTACCAAAGGAAAGTCCC;-;chr1;37978778;SF3A3_122-chr1:37978778;missense_variant;STK/SIK;aGTACCAaa/aGTATTAaa;1:37978790-37978795;860-865;287-289;917-922;11/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_123;AACTACAACTGTGAGATTTG;-;chr1;37969403;SF3A3_123-chr1:37969403;synonymous_variant;NYN;aaCTACAAc/aaTTATAAc;1:37969415-37969420;1215-1220;405-407;1272-1277;14/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_124;GATGGGCTCCAGCATGGGTC;+;chr1;37979494;SF3A3_124-chr1:37979494;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_125;CTTTGCCGTCCTGTCTCCTT;-;chr1;37978830;SF3A3_125-chr1:37978830;intron_variant;-;-;1:37978842-37978847;-;-;-;-;10/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_126;TACGAGGATCTGAAAAGACA;-;chr1;37958199;SF3A3_126-chr1:37958199;synonymous_variant;YED;taCGAGGAt/taTGAGGAt;1:37958211-37958216;1476-1481;492-494;1533-1538;17/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_127;CCCGGAGCTGAAAAAACAAA;+;chr1;37989589;SF3A3_127-chr1:37989589;coding_sequence_variant;-;-;1:37989591-37989596;?-101;?-34;?-158;2/17;1/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_128;TGCCATCCCAGCCAAGTGGC;+;chr1;37969573;SF3A3_128-chr1:37969573;stop_gained;WDG/*NS;tgGGATGGc/tgAAATAGc;1:37969575-37969580;1161-1166;387-389;1218-1223;13/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_129;GCTATCATGAGGAGAAGGAA;-;chr1;37989918;SF3A3_129-chr1:37989918;missense_variant;YH/YY;TATCAT/TATTAT;1:37989930-37989935;31-36;11-12;88-93;1/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_130;TCCTCAAATTCCACTGACAT;+;chr1;37984748;SF3A3_130-chr1:37984748;missense_variant;FE/FK;TTTGAG/TTTAAA;1:37984750-37984755;328-333;110-111;385-390;5/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_131;GAGGGATTTGTATGATGATA;-;chr1;37987791;SF3A3_131-chr1:37987791;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_132;CAGGAATGGCGTCATGCTCA;-;chr1;37968118;SF3A3_132-chr1:37968118;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_133;GTATAGGAGTTGGCTTCTCT;-;chr1;37979042;SF3A3_133-chr1:37979042;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_134;CAGAGGTATATGGAGGTCAG;-;chr1;37987820;SF3A3_134-chr1:37987820;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_135;TTATACAGCCAGTAGGGAAT;+;chr1;37969442;SF3A3_135-chr1:37969442;synonymous_variant;LY;CTGTAT/CTATAT;1:37969444-37969449;1186-1191;396-397;1243-1248;14/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_136;TCTGAGGACATACCTCATTT;+;chr1;37987560;SF3A3_136-chr1:37987560;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_137;TATGAATATGTAGAGATTCT;-;chr1;37976888;SF3A3_137-chr1:37976888;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_138;GTCAAATAATTGGTCAAAGA;+;chr1;37981764;SF3A3_138-chr1:37981764;missense_variant;LFD/LFN;tTATTTGac/tTATTTAac;1:37981766-37981771;509-514;170-172;566-571;7/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_139;GAAGAGGCACAAAGTAAGTA;-;chr1;37984700;SF3A3_139-chr1:37984700;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_140;AAGAGGCACAAAGTAAGTAG;-;chr1;37984699;SF3A3_140-chr1:37984699;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_141;TTAGTACCCACCTCAGTGTC;+;chr1;37960109;SF3A3_141-chr1:37960109;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:37960111-37960116;-;-;-;-;16/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_142;CCAGCCAAGTGGCAGGTTTT;+;chr1;37969580;SF3A3_142-chr1:37969580;missense_variant;LGW/LNW;cTTGGCTgg/cTTAACTgg;1:37969582-37969587;1154-1159;385-387;1211-1216;13/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_143;AGAGGTATATGGAGGTCAGT;-;chr1;37987819;SF3A3_143-chr1:37987819;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_144;TACTGGCTGTATAAGCTTCA;-;chr1;37969436;SF3A3_144-chr1:37969436;synonymous_variant;YWL;taCTGGCTg/taTTGGCTg;1:37969448-37969453;1182-1187;394-396;1239-1244;14/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_145;GCATCTCTAGGTATCTACAG;+;chr1;37980711;SF3A3_145-chr1:37980711;missense_variant;LEM/LKM;ctAGAGATg/ctAAAAATg;1:37980713-37980718;558-563;186-188;615-620;8/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_146;CTAAGGAGACAGGACGGCAA;+;chr1;37978828;SF3A3_146-chr1:37978828;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_147;GATTTGTATGATGATAAGGA;-;chr1;37987787;SF3A3_147-chr1:37987787;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_148;CATTTCTCATCCTGCAGTGT;-;chr1;37960173;SF3A3_148-chr1:37960173;intron_variant;-;-;1:37960185-37960190;-;-;-;-;15/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_149;CATGAGCATGACGCCATTCC;+;chr1;37968116;SF3A3_149-chr1:37968116;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_150;CAAAAAGTTCATTCTGATCT;+;chr1;37980645;SF3A3_150-chr1:37980645;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_151;GGGCACTGCTTGTCTCTTTC;+;chr1;37979515;SF3A3_151-chr1:37979515;missense_variant;SSA/SNA;agCAGTGCc/agCAATGCc;1:37979517-37979522;702-707;234-236;759-764;9/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_152;CACATCCCACTGAAGCTCAC;+;chr1;37980566;SF3A3_152-chr1:37980566;intron_variant;-;-;1:37980568-37980573;-;-;-;-;8/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_153;TGTGAACTCCACCAAGTCTG;+;chr1;37984244;SF3A3_153-chr1:37984244;synonymous_variant;EFT;gAGTTCAca/gAATTCAca;1:37984246-37984251;386-391;129-131;443-448;6/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_154;TTCACAGATGAAGAGGGATA;-;chr1;37984230;SF3A3_154-chr1:37984230;missense_variant;FTD/FID;ttCACAGAt/ttTATAGAt;1:37984242-37984247;390-395;130-132;447-452;6/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_155;TAATAGACTCAAGCAAATAA;-;chr1;37987602;SF3A3_155-chr1:37987602;missense_variant;NRL/NRF;aATAGACtc/aATAGATtc;1:37987614-37987619;257-262;86-88;314-319;4/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_156;GGAAGAATGCAGAGTATAAG;-;chr1;37981731;SF3A3_156-chr1:37981731;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_157;CAGCCAAGTGGCAGGTTTTT;+;chr1;37969581;SF3A3_157-chr1:37969581;missense_variant;LG/LS;CTTGGC/CTTAGC;1:37969583-37969588;1153-1158;385-386;1210-1215;13/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_158;ATTTGTATGATGATAAGGAT;-;chr1;37987786;SF3A3_158-chr1:37987786;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_159;CAAAAACCTGCCACTTGGCT;-;chr1;37969582;SF3A3_159-chr1:37969582;synonymous_variant;KNL;aAAAACCtg/aAAAATTtg;1:37969594-37969599;1142-1147;381-383;1199-1204;13/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_160;TTACTTTGTGCCTCTTCACT;+;chr1;37984703;SF3A3_160-chr1:37984703;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:37984705-37984710;373-?;125-?;430-?;5/17;5/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_161;TGACTCCAGGGACTTTCCTT;+;chr1;37978770;SF3A3_161-chr1:37978770;missense_variant;LES/LKS;cTGGAGTca/cTAAAATca;1:37978772-37978777;878-883;293-295;935-940;11/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_162;AACCCCAAAAACCTGCCACT;-;chr1;37969587;SF3A3_162-chr1:37969587;missense_variant;NPK/NFK;aaCCCCAAa/aaTTTTAAa;1:37969599-37969604;1137-1142;379-381;1194-1199;13/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_163;AGCCAAGTGGCAGGTTTTTG;+;chr1;37969582;SF3A3_163-chr1:37969582;missense_variant;PLG/PLS;ccACTTGGc/ccACTTAGc;1:37969584-37969589;1152-1157;384-386;1209-1214;13/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_164;GCCCTTTGACTTGGGATTTT;+;chr1;37978728;SF3A3_164-chr1:37978728;missense_variant;SKG/SKS;tCAAAGGgc/tCAAAAAgc;1:37978730-37978735;920-925;307-309;977-982;11/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_165;TGGCAGCCTGACACTGAGGT;-;chr1;37960118;SF3A3_165-chr1:37960118;missense_variant;WQP/WQL;tgGCAGCCt/tgGCAGCTt;1:37960130-37960135;1413-1418;471-473;1470-1475;16/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_166;AGCAAATAAAGGAATTCCAC;-;chr1;37987591;SF3A3_166-chr1:37987591;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_167;GGAATTTGAGGAACTCCTGA;-;chr1;37984740;SF3A3_167-chr1:37984740;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_168;AGACAATACTGGAGCAGCAG;-;chr1;37989942;SF3A3_168-chr1:37989942;missense_variant;TI/II;ACAATA/ATAATA;1:37989954-37989959;7-12;3-4;64-69;1/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_169;TGTACTTGAGGTAACAGTCA;+;chr1;37984189;SF3A3_169-chr1:37984189;synonymous_variant;LKY;ctCAAGTAc/ctCAAATAc;1:37984191-37984196;441-446;147-149;498-503;6/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_170;TCTCTTCTTTGTATAGGAGT;-;chr1;37979052;SF3A3_170-chr1:37979052;intron_variant;-;-;1:37979064-37979069;-;-;-;-;9/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_171;AAATCTGCTCTCTTAGCTTT;-;chr1;37979006;SF3A3_171-chr1:37979006;missense_variant;KSA/KFA;aaATCTGCt/aaATTTGCt;1:37979018-37979023;792-797;264-266;849-854;10/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_172;TTTTTCTCAGAGACACTGAA;-;chr1;37976944;SF3A3_172-chr1:37976944;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:37976956-37976961;-;-;-;-;11/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_173;GCTGGAAGGCTTTGGGCCCT;+;chr1;37969365;SF3A3_173-chr1:37969365;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_174;TTCTCGCTCTTCTCCTGTCC;+;chr1;37969670;SF3A3_174-chr1:37969670;missense_variant;ERE/EQK;gAGCGAGaa/gAGCAAAaa;1:37969672-37969677;1064-1069;355-357;1121-1126;13/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_175;TTAGCAAAGTGAGCAGTGTT;+;chr1;37968073;SF3A3_175-chr1:37968073;missense_variant;FA/FT;TTTGCT/TTTACT;1:37968075-37968080;1336-1341;446-447;1393-1398;15/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_176;GGTGGAGTTCACAGATGAAG;-;chr1;37984237;SF3A3_176-chr1:37984237;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_177;GGCTGAGTTTGAGAAGAAAT;-;chr1;37980615;SF3A3_177-chr1:37980615;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_178;TAGAATTCAGCAAACTCATT;+;chr1;37987622;SF3A3_178-chr1:37987622;missense_variant;EF/KF;GAATTC/AAATTC;1:37987624-37987629;247-252;83-84;304-309;4/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_179;AGTAAATAAATCTTACTTAC;+;chr1;37968024;SF3A3_179-chr1:37968024;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_180;TCATTTCTCATCCTGCAGTG;-;chr1;37960174;SF3A3_180-chr1:37960174;intron_variant;-;-;1:37960186-37960191;-;-;-;-;15/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_181;GAATGCAGAGAGGTCAAGAT;+;chr1;37979477;SF3A3_181-chr1:37979477;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_182;ATAGAATTCAGCAAACTCAT;+;chr1;37987621;SF3A3_182-chr1:37987621;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_183;AAGAATATGAAGACTCAAGT;-;chr1;37958243;SF3A3_183-chr1:37958243;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_184;TCTCTGGGCTCGCTCTTCTA;+;chr1;37978803;SF3A3_184-chr1:37978803;synonymous_variant;AQR;gCCCAGAga/gCCCAAAga;1:37978805-37978810;845-850;282-284;902-907;11/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_185;TGGGAGAATGGGACCTTTCC;-;chr1;37980596;SF3A3_185-chr1:37980596;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_186;GCCAAAAATCCCAAGTCAAA;-;chr1;37978732;SF3A3_186-chr1:37978732;synonymous_variant;AKN;gcCAAAAAt/gcTAAAAAt;1:37978744-37978749;906-911;302-304;963-968;11/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_187;TGAACTTTTTGGGAAGATTC;-;chr1;37980636;SF3A3_187-chr1:37980636;missense_variant;ELF/EFF;gAACTTTtt/gAATTTTtt;1:37980648-37980653;623-628;208-210;680-685;8/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_188;GGAGTTGGCTTCTCTGGGTT;-;chr1;37979037;SF3A3_188-chr1:37979037;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_189;TGCCAAAAATCCCAAGTCAA;-;chr1;37978733;SF3A3_189-chr1:37978733;synonymous_variant;AKN;gCCAAAAat/gCTAAAAat;1:37978745-37978750;905-910;302-304;962-967;11/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_190;TTCATTTATGGACCTGCTTT;-;chr1;37969738;SF3A3_190-chr1:37969738;intron_variant;-;-;1:37969750-37969755;-;-;-;-;12/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_191;CAAGATCAGAATGAACTTTT;-;chr1;37980647;SF3A3_191-chr1:37980647;stop_gained;QDQ/QD*;caAGATCAg/caAGATTAg;1:37980659-37980664;612-617;204-206;669-674;8/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_192;CACAGTTGTAGTTGATATTT;+;chr1;37969410;SF3A3_192-chr1:37969410;missense_variant;YNC/YNY;taCAACTGt/taCAACTAt;1:37969412-37969417;1218-1223;406-408;1275-1280;14/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_193;CTGAGGTAAGGCCTGGGAAA;-;chr1;37984154;SF3A3_193-chr1:37984154;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_194;AGGGTCCTAAGGAGACAGGA;+;chr1;37978822;SF3A3_194-chr1:37978822;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:37978824-37978829;?-831;?-277;?-888;11/17;10/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_195;TGAGGAGAAGGAACGGCTCA;-;chr1;37989911;SF3A3_195-chr1:37989911;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_196;GAAGAATATGAAGACTCAAG;-;chr1;37958244;SF3A3_196-chr1:37958244;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_197;TCTGAGGTAAGGCCTGGGAA;-;chr1;37984155;SF3A3_197-chr1:37984155;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_198;CATATTCTTCCTGAAAAGGA;+;chr1;37958254;SF3A3_198-chr1:37958254;missense_variant;EEY/EKY;gaAGAATAt/gaAAAATAt;1:37958256-37958261;1431-1436;477-479;1488-1493;17/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_199;AAGATCAGAATGAACTTTTT;-;chr1;37980646;SF3A3_199-chr1:37980646;stop_gained;DQ/D*;GATCAG/GATTAG;1:37980658-37980663;613-618;205-206;670-675;8/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_200;GTGGAGTTCACAGATGAAGA;-;chr1;37984236;SF3A3_200-chr1:37984236;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_201;GTTTTGTATTTGCCTTTCAG;-;chr1;37987837;SF3A3_201-chr1:37987837;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_202;AGGGAAGATGGAGACAATAC;-;chr1;37989953;SF3A3_202-chr1:37989953;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_203;CTCTGCATTCTCCTCCTGGG;-;chr1;37979467;SF3A3_203-chr1:37979467;missense_variant;SAF/FAF;tCTGCATtc/tTTGCATtc;1:37979479-37979484;740-745;247-249;797-802;9/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_204;ACATTGGCACACAGATCTGA;+;chr1;37984764;SF3A3_204-chr1:37984764;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_205;GGAGGTCAGTGGGAACCTGA;-;chr1;37987809;SF3A3_205-chr1:37987809;synonymous_variant;EVS;gAGGTCAgt/gAGGTTAgt;1:37987821-37987826;155-160;52-54;212-217;3/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_206;TGGAGGTCAGTGGGAACCTG;-;chr1;37987810;SF3A3_206-chr1:37987810;synonymous_variant;EV;GAGGTC/GAGGTT;1:37987822-37987827;154-159;52-53;211-216;3/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_207;CTTTAGGAATGTCAAATAAT;+;chr1;37981754;SF3A3_207-chr1:37981754;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_208;TATTCTTCCTGAAAAGGAAG;+;chr1;37958256;SF3A3_208-chr1:37958256;missense_variant,splice_region_variant;EE/KK;GAAGAA/AAAAAA;1:37958258-37958263;1429-1434;477-478;1486-1491;17/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_209;TCTTCATATTCTTCCTGAAA;+;chr1;37958250;SF3A3_209-chr1:37958250;missense_variant;YE/YK;TATGAA/TATAAA;1:37958252-37958257;1435-1440;479-480;1492-1497;17/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_210;TCTTTCTGGAAAGAACAATA;+;chr1;37979529;SF3A3_210-chr1:37979529;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:37979531-37979536;?-693;?-231;?-750;9/17;8/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_211;ATATTCTTCCTGAAAAGGAA;+;chr1;37958255;SF3A3_211-chr1:37958255;missense_variant;EEY/EKY;gAAGAATat/gAAAAATat;1:37958257-37958262;1430-1435;477-479;1487-1492;17/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_212;ACCTCTCTGCATTCTCCTCC;-;chr1;37979471;SF3A3_212-chr1:37979471;missense_variant;LS/FF;CTCTCT/TTTTTT;1:37979483-37979488;736-741;246-247;793-798;9/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_213;TCTTTCCTCTTTTCAGAAGC;-;chr1;37981808;SF3A3_213-chr1:37981808;intron_variant;-;-;1:37981820-37981825;-;-;-;-;6/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_214;AGGCTGAGTTTGAGAAGAAA;-;chr1;37980616;SF3A3_214-chr1:37980616;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_215;AGAATGCAGAGAGGTCAAGA;+;chr1;37979476;SF3A3_215-chr1:37979476;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_216;TATTTGACATTCCTAAAGAA;-;chr1;37981752;SF3A3_216-chr1:37981752;synonymous_variant;FD;TTTGAC/TTTGAT;1:37981764-37981769;511-516;171-172;568-573;7/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_217;CTTCTCTCTTCTCCCAGGAA;-;chr1;37968132;SF3A3_217-chr1:37968132;intron_variant;-;-;1:37968144-37968149;-;-;-;-;14/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_218;ATGGGCTCCAGCATGGGTCA;+;chr1;37979495;SF3A3_218-chr1:37979495;missense_variant;GAH/EAH;gGAGCCCat/gAAGCCCat;1:37979497-37979502;722-727;241-243;779-784;9/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_219;TTGAGAAGAAATGGGAGAAT;-;chr1;37980607;SF3A3_219-chr1:37980607;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_220;TCTGCATTCTTCCTTTCTTT;+;chr1;37981738;SF3A3_220-chr1:37981738;missense_variant;NA/NT;AATGCA/AATACA;1:37981740-37981745;535-540;179-180;592-597;7/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_221;GAATGCAGAGTATAAGAGGT;-;chr1;37981727;SF3A3_221-chr1:37981727;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_222;CCCAGGAGGAGAATGCAGAG;+;chr1;37979467;SF3A3_222-chr1:37979467;stop_gained;SSW/SS*;tcCTCCTGg/tcCTCCTAg;1:37979469-37979474;750-755;250-252;807-812;9/17;-;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_223;TTTTGCTTCTCTCTTCTCCC;-;chr1;37968137;SF3A3_223-chr1:37968137;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_224;GGTGAGTGGGGCCTGAGCAG;-;chr1;37989851;SF3A3_224-chr1:37989851;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_225;TTTGAGAAGAAATGGGAGAA;-;chr1;37980608;SF3A3_225-chr1:37980608;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3A3_226;AATTTTTCTCTTCTTTGTAT;-;chr1;37979058;SF3A3_226-chr1:37979058;intron_variant;-;-;1:37979070-37979075;-;-;-;-;9/16;SF3A3;ENST00000373019.5;ENSG00000183431;NM_006802.4
SF3A3_227;AGGAGAAGAGCGAGAAGAAG;-;chr1;37969666;SF3A3_227-chr1:37969666;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3A3;NA;NA;NA
SF3B1_1;ATAGCGGTTCAATGACCACG;+;chr2;197403011;SF3B1_1-chr2:197403011;synonymous_variant;EPL;gaACCGCTa/gaACCACTa;2:197403013-197403018;1737-1742;579-581;1766-1771;13/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_2;CATCAAAACGAAAACGGCGT;-;chr2;197416810;SF3B1_2-chr2:197416810;missense_variant;SK/LK;TCAAAA/TTAAAA;2:197416822-197416827;580-585;194-195;609-614;6/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_3;ATCAAAACGAAAACGGCGTT;-;chr2;197416809;SF3B1_3-chr2:197416809;stop_gained;SKR/LK*;tCAAAACga/tTAAAATga;2:197416821-197416826;581-586;194-196;610-615;6/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_4;AAGATCGCCAAGACTCACGA;-;chr2;197434974;SF3B1_4-chr2:197434974;synonymous_variant;KIA;aaGATCGCc/aaGATTGCc;2:197434986-197434991;9-14;3-5;38-43;1/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_5;ACTCCTCGAACAGATCGAGG;-;chr2;197408530;SF3B1_5-chr2:197408530;stop_gained;TPR/TF*;acTCCTCGa/acTTTTTGa;2:197408542-197408547;939-944;313-315;968-973;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_6;CGCTCTTGATCCTCAAGTGT;+;chr2;197403658;SF3B1_6-chr2:197403658;missense_variant;QE/QK;CAAGAG/CAAAAG;2:197403660-197403665;1639-1644;547-548;1668-1673;12/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_7;CGCCGTTTTCGTTTTGATGG;+;chr2;197416811;SF3B1_7-chr2:197416811;missense_variant;KR/KQ;AAACGG/AAACAG;2:197416813-197416818;589-594;197-198;618-623;6/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_8;TCCCGGTCTGCAATCTTTGG;+;chr2;197420496;SF3B1_8-chr2:197420496;missense_variant;DR/NQ;GACCGG/AACCAA;2:197420498-197420503;340-345;114-115;369-374;4/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_9;CATAATAACCTGTAGAATCG;+;chr2;197423885;SF3B1_9-chr2:197423885;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_10;GAGACTCCTCGAACAGATCG;-;chr2;197408533;SF3B1_10-chr2:197408533;missense_variant;ETP/EIF;gaGACTCCt/gaGATTTTt;2:197408545-197408550;936-941;312-314;965-970;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_11;GGAGAACTAAAAGTCGTCAA;-;chr2;197416853;SF3B1_11-chr2:197416853;synonymous_variant;GEL;ggAGAACTa/ggAGAATTa;2:197416865-197416870;537-542;179-181;566-571;6/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_12;GGAGTGGGCCTCGATTCTAC;-;chr2;197423896;SF3B1_12-chr2:197423896;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_13;TTTCGAGCTGGAGTTCGAAT;+;chr2;197405423;SF3B1_13-chr2:197405423;missense_variant;AR/AQ;GCTCGA/GCTCAA;2:197405425-197405430;1282-1287;428-429;1311-1316;10/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_14;TCATCATCTACGAGTTTGCT;-;chr2;197421099;SF3B1_14-chr2:197421099;missense_variant;SSS/SLF;tcATCATCt/tcATTATTt;2:197421111-197421116;213-218;71-73;242-247;3/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_15;ACTGATAAAGCTCGTGAATT;-;chr2;197403727;SF3B1_15-chr2:197403727;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_16;ATGTGCTATGAGAGCGTCCT;+;chr2;197392369;SF3B1_16-chr2:197392369;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_17;ACAAGGTCTCTACAACGGAA;+;chr2;197393180;SF3B1_17-chr2:197393180;missense_variant,splice_region_variant;DL/NL;GACCTT/AACCTT;2:197393182-197393187;3541-3546;1181-1182;3570-3575;24/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_18;TTTGCAGTTAAAGGGTAAGG;-;chr2;197398963;SF3B1_18-chr2:197398963;intron_variant;-;-;2:197398975-197398980;-;-;-;-;20/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_19;CACTTCTCTAGTATAGTAGT;+;chr2;197401805;SF3B1_19-chr2:197401805;missense_variant;REV/KKM;aGAGAAGtg/aAAAAAAtg;2:197401807-197401812;2300-2305;767-769;2329-2334;16/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_20;TTGTTGGTCGTATTGCTGAC;-;chr2;197398463;SF3B1_20-chr2:197398463;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_21;GATCGAGGTGGAGATTCTAT;-;chr2;197408518;SF3B1_21-chr2:197408518;stop_gained;DRG/D*G;gaTCGAGGt/gaTTGAGGt;2:197408530-197408535;951-956;317-319;980-985;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_22;TCTCCACCTCGATCTGTTCG;+;chr2;197408524;SF3B1_22-chr2:197408524;missense_variant;GG/NK;GGTGGA/AATAAA;2:197408526-197408531;955-960;319-320;984-989;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_23;TGGCGGATACCCTTCCATAA;+;chr2;197401998;SF3B1_23-chr2:197401998;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_24;AAGGGTATCCGCCAACACAG;-;chr2;197401992;SF3B1_24-chr2:197401992;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_25;CAGTGCTCGTAAAAACAGAT;-;chr2;197409797;SF3B1_25-chr2:197409797;missense_variant;SAR/SAC;aGTGCTCgt/aGTGCTTgt;2:197409809-197409814;860-865;287-289;889-894;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_26;TTCTACAGGTTATTATGACC;-;chr2;197423882;SF3B1_26-chr2:197423882;missense_variant;STG/FIG;tCTACAGgt/tTTATAGgt;2:197423894-197423899;104-109;35-37;133-138;2/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_27;AATCTGACGCAATGCAGCCT;+;chr2;197403747;SF3B1_27-chr2:197403747;missense_variant;RQI/HQI;cGTCAGAtt/cATCAAAtt;2:197403749-197403754;1550-1555;517-519;1579-1584;12/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_28;GCATACTCCTTCCTTAAGAT;-;chr2;197409980;SF3B1_28-chr2:197409980;missense_variant;HTP/HIS;cATACTCct/cATATTTct;2:197409992-197409997;677-682;226-228;706-711;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_29;AGTTCGTCCATATGTGCATA;-;chr2;197403587;SF3B1_29-chr2:197403587;missense_variant;VRP/VCS;gTTCGTCca/gTTTGTTca;2:197403599-197403604;1700-1705;567-569;1729-1734;12/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_30;ATGGTCCAATAGCAACTCTC;+;chr2;197392998;SF3B1_30-chr2:197392998;missense_variant;IGP/IKP;atTGGACCa/atTAAACCa;2:197393000-197393005;3723-3728;1241-1243;3752-3757;24/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_31;TAATCTGACGCAATGCAGCC;+;chr2;197403746;SF3B1_31-chr2:197403746;synonymous_variant;RQI;cgTCAGATt/cgTCAAATt;2:197403748-197403753;1551-1556;517-519;1580-1585;12/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_32;GTGTGTTCGAGTGGACAAAA;-;chr2;197434999;SF3B1_32-chr2:197434999;5_prime_UTR_variant;-;-;2:197435011-197435016;-;-;13-18;1/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_33;CGTCTTGATCCTTTTGCAGA;-;chr2;197420430;SF3B1_33-chr2:197420430;missense_variant;RLD/RFD;cgTCTTGAt/cgTTTTGAt;2:197420442-197420447;396-401;132-134;425-430;4/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_34;CCGCTTACCTTCGTGAGTCT;+;chr2;197434964;SF3B1_34-chr2:197434964;splice_donor_variant;-;-;2:197434966-197434971;-;-;-;-;1/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_35;AGTTCGGACCATCAGTGCTT;-;chr2;197402089;SF3B1_35-chr2:197402089;missense_variant;VRT/VWT;gTTCGGAcc/gTTTGGAcc;2:197402101-197402106;2102-2107;701-703;2131-2136;15/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_36;TCAGTAATGTTGAACGGCTT;-;chr2;197400412;SF3B1_36-chr2:197400412;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_37;TCTACGAATAGCCTTTTTGT;+;chr2;197398026;SF3B1_37-chr2:197398026;missense_variant;IRR/IHR;aTTCGTAga/aTTCATAga;2:197398028-197398033;3218-3223;1073-1075;3247-3252;22/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_38;GTACTACCTTATATCCTTCT;+;chr2;197407991;SF3B1_38-chr2:197407991;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:197407993-197407998;1239-?;413-?;1268-?;9/25;9/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_39;GGTTATATTGCAAAGGCCAT;-;chr2;197397988;SF3B1_39-chr2:197397988;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_40;GGACTTACCTTTCTCATTGG;+;chr2;197405068;SF3B1_40-chr2:197405068;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;2:197405070-197405075;-;-;-;-;11/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_41;CTAGGCAGCAGATCTTTAAT;+;chr2;197398539;SF3B1_41-chr2:197398539;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_42;CAACGCCGTTTTCGTTTTGA;+;chr2;197416808;SF3B1_42-chr2:197416808;missense_variant;RR/QH;CGGCGT/CAGCAT;2:197416810-197416815;592-597;198-199;621-626;6/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_43;GTTGAACGGCTTTGGCACAG;-;chr2;197400404;SF3B1_43-chr2:197400404;synonymous_variant;LNG;tTGAACGgc/tTGAATGgc;2:197400416-197400421;2732-2737;911-913;2761-2766;19/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_44;CGAATAGGAACATAACCAGC;+;chr2;197405438;SF3B1_44-chr2:197405438;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_45;CAAAAGGATCAAGACGCTCT;+;chr2;197420434;SF3B1_45-chr2:197420434;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_46;ACCAGTGTGTCTCGCTTGCC;+;chr2;197402641;SF3B1_46-chr2:197402641;missense_variant;HTG/HTS;cACACTGgt/cACACTAgt;2:197402643-197402648;1985-1990;662-664;2014-2019;14/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_47;AACCCCAGGCTCAAAAATAT;-;chr2;197409914;SF3B1_47-chr2:197409914;missense_variant;TPG/ILG;aCCCCAGgc/aTTTTAGgc;2:197409926-197409931;743-748;248-250;772-777;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_48;GACCTCCAAAGATTGCAGAC;-;chr2;197420501;SF3B1_48-chr2:197420501;missense_variant;PP/FL;CCTCCA/TTTTTA;2:197420513-197420518;325-330;109-110;354-359;4/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_49;TGAGACACCAGGTCGTGCAA;-;chr2;197409956;SF3B1_49-chr2:197409956;missense_variant;ETP/EIS;gAGACACca/gAGATATca;2:197409968-197409973;701-706;234-236;730-735;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_50;TACAAGGTCTCTACAACGGA;+;chr2;197393179;SF3B1_50-chr2:197393179;missense_variant;DLV/DLI;gACCTTGta/gACCTTAta;2:197393181-197393186;3542-3547;1181-1183;3571-3576;24/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_51;GAATGCTGCCCAATACTTCA;+;chr2;197400088;SF3B1_51-chr2:197400088;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_52;GTTATCTATATCAGGTCTCA;+;chr2;197402776;SF3B1_52-chr2:197402776;missense_variant;IDN/INN;aTAGATAac/aTAAATAac;2:197402778-197402783;1850-1855;617-619;1879-1884;14/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_53;TAGCAGCTCCCGCTGGTGTG;+;chr2;197409875;SF3B1_53-chr2:197409875;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_54;GAGACCTGATATAGATAACA;-;chr2;197402775;SF3B1_54-chr2:197402775;missense_variant;RPD/RFD;aGACCTGat/aGATTTGat;2:197402787-197402792;1841-1846;614-616;1870-1875;14/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_55;ACACCTTTGGGTGGTATGAC;-;chr2;197405387;SF3B1_55-chr2:197405387;missense_variant;TPL/TFL;acACCTTTg/acATTTTTg;2:197405399-197405404;1308-1313;436-438;1337-1342;10/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_56;CCATCTGTTTTTACGAGCAC;+;chr2;197409795;SF3B1_56-chr2:197409795;missense_variant;NRW/NKW;aACAGATgg/aACAAATgg;2:197409797-197409802;872-877;291-293;901-906;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_57;TCGCTTCCCTTTGCACGACC;+;chr2;197409946;SF3B1_57-chr2:197409946;missense_variant;GS/KS;GGAAGC/AAAAGC;2:197409948-197409953;721-726;241-242;750-755;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_58;GAAGTTGCGCCTCCATGGCC;+;chr2;197409817;SF3B1_58-chr2:197409817;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_59;ACACCAGCTAGTCAGATGGG;-;chr2;197408446;SF3B1_59-chr2:197408446;missense_variant;TPA/TLA;acACCAGCt/acATTAGCt;2:197408458-197408463;1023-1028;341-343;1052-1057;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_60;ATAACCAAATGTGTTGACTG;+;chr2;197398002;SF3B1_60-chr2:197398002;missense_variant;FGY/FNY;tTTGGTTat/tTTAATTat;2:197398004-197398009;3242-3247;1081-1083;3271-3276;22/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_61;CTCTACGAATAGCCTTTTTG;+;chr2;197398025;SF3B1_61-chr2:197398025;missense_variant;IRR/IHK;atTCGTAGa/atTCATAAa;2:197398027-197398032;3219-3224;1073-1075;3248-3253;22/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_62;GTAACCGTTCAATTATTTTA;-;chr2;197392463;SF3B1_62-chr2:197392463;intron_variant;-;-;2:197392475-197392480;-;-;-;-;24/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_63;GTGTAGCCAATACATCATGA;+;chr2;197396306;SF3B1_63-chr2:197396306;synonymous_variant;LAT;ttGGCTACa/ttAGCTACa;2:197396308-197396313;3282-3287;1094-1096;3311-3316;23/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_64;TACACCTAGCCACACACCAG;-;chr2;197409887;SF3B1_64-chr2:197409887;missense_variant;TPS/IFS;aCACCTAgc/aTATTTAgc;2:197409899-197409904;770-775;257-259;799-804;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_65;TCCTGGCAAGCGAGACACAC;-;chr2;197402645;SF3B1_65-chr2:197402645;synonymous_variant;SWQ;tcCTGGCAa/tcTTGGCAa;2:197402657-197402662;1971-1976;657-659;2000-2005;14/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_66;AGGTACTTCTAGTGGAGTAT;-;chr2;197409752;SF3B1_66-chr2:197409752;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:197409764-197409769;-;-;-;-;7/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_67;GTCATACCACCCAAAGGTGT;+;chr2;197405387;SF3B1_67-chr2:197405387;missense_variant;GM/NI;GGTATG/AATATA;2:197405389-197405394;1318-1323;440-441;1347-1352;10/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_68;GGATAGAAGAAATTACCGAC;-;chr2;197401402;SF3B1_68-chr2:197401402;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_69;CAAGTATGCCCTGCATTGCA;-;chr2;197399005;SF3B1_69-chr2:197399005;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_70;AAAGCTCGTGAATTTGGAGC;-;chr2;197403721;SF3B1_70-chr2:197403721;missense_variant;KAR/KVC;aaAGCTCGt/aaAGTTTGt;2:197403733-197403738;1566-1571;522-524;1595-1600;12/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_71;TTCGATCTTCAGTTTGCATG;+;chr2;197405358;SF3B1_71-chr2:197405358;missense_variant;EDR/ENQ;gaAGATCGa/gaAAATCAa;2:197405360-197405365;1347-1352;449-451;1376-1381;10/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_72;CAAACAGCTGATCAGACTCC;-;chr2;197416784;SF3B1_72-chr2:197416784;missense_variant;QTA/QIA;caAACAGCt/caAATAGCt;2:197416796-197416801;606-611;202-204;635-640;6/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_73;CTTCCACCCATCTGACTAGC;+;chr2;197408440;SF3B1_73-chr2:197408440;missense_variant;GG/NK;GGTGGA/AATAAA;2:197408442-197408447;1039-1044;347-348;1068-1073;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_74;TCAAAAGATTCGATACCATA;+;chr2;197402034;SF3B1_74-chr2:197402034;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_75;ATCTGCTAAAGTTAGGCAAC;-;chr2;197400305;SF3B1_75-chr2:197400305;missense_variant;SAK/FAK;tCTGCTAaa/tTTGCTAaa;2:197400317-197400322;2831-2836;944-946;2860-2865;19/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_76;ATCTTCAAGTAACGGTGTTA;+;chr2;197396070;SF3B1_76-chr2:197396070;missense_variant;LED/LKN;cTTGAAGat/cTTAAAAat;2:197396072-197396077;3518-3523;1173-1175;3547-3552;23/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_77;CGCCAAGCCTGAAGCTGTTC;+;chr2;197408077;SF3B1_77-chr2:197408077;stop_gained;AW/A*;GCTTGG/GCTTAG;2:197408079-197408084;1153-1158;385-386;1182-1187;9/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_78;GAAGTATTGGGCAGCATTCT;-;chr2;197400087;SF3B1_78-chr2:197400087;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_79;TGCCAATTGGTGTCTTTCCA;+;chr2;197408402;SF3B1_79-chr2:197408402;missense_variant;PIG/PIS;ccAATTGGc/ccAATTAGc;2:197408404-197408409;1077-1082;359-361;1106-1111;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_80;TATCATTAAGCAATGCCACA;+;chr2;197421049;SF3B1_80-chr2:197421049;missense_variant;LND/LNN;ctTAATGAt/ctTAATAAt;2:197421051-197421056;273-278;91-93;302-307;3/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_81;GCTACTCCAACACCTTTGGG;-;chr2;197405396;SF3B1_81-chr2:197405396;missense_variant;ATP/AIL;gcTACTCCa/gcTATTTTa;2:197405408-197405413;1299-1304;433-435;1328-1333;10/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_82;CCTGGTGTATCACCTCGTCC;+;chr2;197409850;SF3B1_82-chr2:197409850;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_83;CAATGCAGGGCATACTTGGA;+;chr2;197399007;SF3B1_83-chr2:197399007;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_84;AATGTGCTATGAGAGCGTCC;+;chr2;197392368;SF3B1_84-chr2:197392368;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_85;AGCCGAACAGTACAGAAAAA;-;chr2;197400834;SF3B1_85-chr2:197400834;stop_gained;AEQ/AE*;gCCGAACag/gCTGAATag;2:197400846-197400851;2582-2587;861-863;2611-2616;18/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_86;ATTGGTGAAACACCGACTCC;-;chr2;197408500;SF3B1_86-chr2:197408500;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_87;AAAACTATCAAGTTGGGATC;-;chr2;197416749;SF3B1_87-chr2:197416749;synonymous_variant;KLS;aAACTATca/aAATTATca;2:197416761-197416766;641-646;214-216;670-675;6/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_88;GTCAAGTTCATAACGAATAT;+;chr2;197392315;SF3B1_88-chr2:197392315;missense_variant;ELD/ELN;gAACTTGac/gAACTTAac;2:197392317-197392322;3896-3901;1299-1301;3925-3930;25/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_89;GCCACAGGGGCATGATATCC;+;chr2;197421063;SF3B1_89-chr2:197421063;missense_variant;PV/PI;CCTGTG/CCTATA;2:197421065-197421070;259-264;87-88;288-293;3/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_90;GACAGCTACTCCAACACCTT;-;chr2;197405400;SF3B1_90-chr2:197405400;missense_variant;TAT/IAT;aCAGCTAct/aTAGCTAct;2:197405412-197405417;1295-1300;432-434;1324-1329;10/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_91;TATCCGCCAACACAGAGGAA;-;chr2;197401987;SF3B1_91-chr2:197401987;stop_gained;IRQ/IC*;aTCCGCCaa/aTTTGCTaa;2:197401999-197402004;2204-2209;735-737;2233-2238;15/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_92;AGACAGTTCTACCTGGAGTA;+;chr2;197408357;SF3B1_92-chr2:197408357;intron_variant;-;-;2:197408359-197408364;-;-;-;-;8/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_93;AGTTTTTTGGGAGTGGCACC;+;chr2;197416763;SF3B1_93-chr2:197416763;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_94;AAACCAGTCATACCACCCAA;+;chr2;197405381;SF3B1_94-chr2:197405381;missense_variant;TG/TN;ACTGGT/ACTAAT;2:197405383-197405388;1324-1329;442-443;1353-1358;10/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_95;GACAGTTCTACCTGGAGTAG;+;chr2;197408358;SF3B1_95-chr2:197408358;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:197408360-197408365;-;-;-;-;8/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_96;TGAAGATTACTATGCTAGAG;-;chr2;197402984;SF3B1_96-chr2:197402984;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_97;TCAACTAAACTTCTAAGATG;+;chr2;197402570;SF3B1_97-chr2:197402570;missense_variant;LV/LI;TTAGTT/TTAATT;2:197402572-197402577;2056-2061;686-687;2085-2090;14/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_98;GTAGCTGTCAGCTTTCGAGC;+;chr2;197405411;SF3B1_98-chr2:197405411;missense_variant;TA/TT;ACAGCT/ACAACT;2:197405413-197405418;1294-1299;432-433;1323-1328;10/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_99;ACCTCCAAAGATTGCAGACC;-;chr2;197420500;SF3B1_99-chr2:197420500;missense_variant;PPK/LLK;cCTCCAAag/cTTTTAAag;2:197420512-197420517;326-331;109-111;355-360;4/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_100;TTAGTTAGTTGATACTACTG;-;chr2;197400921;SF3B1_100-chr2:197400921;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_101;GAGACACCAGGTCGTGCAAA;-;chr2;197409955;SF3B1_101-chr2:197409955;missense_variant;ETP/EIL;gaGACACCa/gaGATATTa;2:197409967-197409972;702-707;234-236;731-736;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_102;GGCAGCAGATCTTTAATTGG;+;chr2;197398542;SF3B1_102-chr2:197398542;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_103;GAACAAACCTTATGCACATA;+;chr2;197403577;SF3B1_103-chr2:197403577;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;2:197403579-197403584;-;-;-;-;12/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_104;TTTCAGCCCTCATGATGTAT;-;chr2;197396315;SF3B1_104-chr2:197396315;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:197396327-197396332;?-3268;?-1090;?-3297;23/25;22/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_105;ACAACAGATAGCTATTCTTA;-;chr2;197402610;SF3B1_105-chr2:197402610;stop_gained;QQI/Q*I;cAACAGAta/cAATAGAta;2:197402622-197402627;2006-2011;669-671;2035-2040;14/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_106;TCTTCCCGGTCTGCAATCTT;+;chr2;197420493;SF3B1_106-chr2:197420493;missense_variant;RE/QK;CGGGAA/CAAAAA;2:197420495-197420500;343-348;115-116;372-377;4/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_107;TGTAACCGTTCAATTATTTT;-;chr2;197392464;SF3B1_107-chr2:197392464;intron_variant;-;-;2:197392476-197392481;-;-;-;-;24/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_108;GGAACATAACCAGCTGGAGG;+;chr2;197405444;SF3B1_108-chr2:197405444;missense_variant;YV/YI;TATGTT/TATATT;2:197405446-197405451;1261-1266;421-422;1290-1295;10/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_109;GTGCAGCAGAAATTATATCC;-;chr2;197400880;SF3B1_109-chr2:197400880;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_110;CTCCATCTACATTGGTTCCC;-;chr2;197392389;SF3B1_110-chr2:197392389;missense_variant;SIY/FIY;tCCATCTac/tTTATTTac;2:197392401-197392406;3812-3817;1271-1273;3841-3846;25/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_111;ACCCCTGGAAAGACACCAAT;-;chr2;197408407;SF3B1_111-chr2:197408407;missense_variant;TPG/TFG;acCCCTGGa/acTTTTGGa;2:197408419-197408424;1062-1067;354-356;1091-1096;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_112;GACATCTCCTCATGTAATTC;-;chr2;197393046;SF3B1_112-chr2:197393046;missense_variant;TSP/IFS;aCATCTCct/aTATTTTct;2:197393058-197393063;3665-3670;1222-1224;3694-3699;24/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_113;CCTGCAATGCAGGGCATACT;+;chr2;197399003;SF3B1_113-chr2:197399003;intron_variant;-;-;2:197399005-197399010;-;-;-;-;20/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_114;AGTGTAGCCAATACATCATG;+;chr2;197396305;SF3B1_114-chr2:197396305;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_115;GCTGATGTCTCCTACACTTG;-;chr2;197403671;SF3B1_115-chr2:197403671;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_116;ACACCAGGCCATGCGACACC;-;chr2;197409838;SF3B1_116-chr2:197409838;missense_variant;TPG/TLG;acACCAGGc/acATTAGGc;2:197409850-197409855;819-824;273-275;848-853;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_117;ACAGAGAGAGGTACTTCTAG;-;chr2;197409760;SF3B1_117-chr2:197409760;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_118;AGTAGGGGTAGCCATGTTCA;+;chr2;197408373;SF3B1_118-chr2:197408373;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_119;AGTTGATACTACTGTGGAGT;-;chr2;197400915;SF3B1_119-chr2:197400915;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_120;ACGCTCTGGGGAAATTATCA;+;chr2;197420447;SF3B1_120-chr2:197420447;missense_variant;PER/PKR;cCAGAGCgt/cCAAAGCgt;2:197420449-197420454;389-394;130-132;418-423;4/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_121;AACAGCTTCAGGCTTGGCGG;-;chr2;197408076;SF3B1_121-chr2:197408076;stop_gained;QL/*L;CAGCTT/TAGCTT;2:197408088-197408093;1144-1149;382-383;1173-1178;9/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_122;TTCATGGCTGGTGTGCCAAT;+;chr2;197408389;SF3B1_122-chr2:197408389;missense_variant;AM/AI;GCCATG/GCCATA;2:197408391-197408396;1090-1095;364-365;1119-1124;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_123;TGTTTTGCAGTTAAAGGGTA;-;chr2;197398966;SF3B1_123-chr2:197398966;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_124;TCATCCATGTTATCTATATC;+;chr2;197402768;SF3B1_124-chr2:197402768;missense_variant;MD/IN;ATGGAT/ATAAAT;2:197402770-197402775;1858-1863;620-621;1887-1892;14/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_125;TATGACTCCTGAACAGCTTC;-;chr2;197408087;SF3B1_125-chr2:197408087;missense_variant;MTP/MIS;aTGACTCct/aTGATTTct;2:197408099-197408104;1133-1138;378-380;1162-1167;9/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_126;GCAAAAGGATCAAGACGCTC;+;chr2;197420433;SF3B1_126-chr2:197420433;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_127;TACATTTTAGGCTGCTGGTC;-;chr2;197402817;SF3B1_127-chr2:197402817;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:197402829-197402834;-;-;-;-;13/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_128;GGCATACTCCTTCCTTAAGA;-;chr2;197409981;SF3B1_128-chr2:197409981;missense_variant;HT/HI;CATACT/CATATT;2:197409993-197409998;676-681;226-227;705-710;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_129;AATGTTGCAATATTGTTTAC;-;chr2;197392974;SF3B1_129-chr2:197392974;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_130;AAAAGGATCAAGACGCTCTG;+;chr2;197420435;SF3B1_130-chr2:197420435;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_131;TTAGATGCTATGTTCCCAGA;-;chr2;197408008;SF3B1_131-chr2:197408008;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_132;GGCAGTTATGGGAGCCCTAG;-;chr2;197393025;SF3B1_132-chr2:197393025;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_133;TTAAGGAAGGAGTATGCCCA;+;chr2;197409983;SF3B1_133-chr2:197409983;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_134;CCACAGATCTGAGGCAAGTA;+;chr2;197400352;SF3B1_134-chr2:197400352;missense_variant;IC/IY;ATCTGT/ATCTAT;2:197400354-197400359;2794-2799;932-933;2823-2828;19/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_135;TCAAAGTATTGAATATCATC;+;chr2;197405285;SF3B1_135-chr2:197405285;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_136;AAAACTGTACCACAGATCTG;+;chr2;197400343;SF3B1_136-chr2:197400343;missense_variant;TV/TI;ACAGTT/ACAATT;2:197400345-197400350;2803-2808;935-936;2832-2837;19/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_137;ATAACTGCCTGAATTACATG;+;chr2;197393036;SF3B1_137-chr2:197393036;missense_variant;AV/AI;GCAGTT/GCAATT;2:197393038-197393043;3685-3690;1229-1230;3714-3719;24/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_138;GGTACAGCACATGTCACTTG;-;chr2;197393136;SF3B1_138-chr2:197393136;stop_gained;VQH/V*H;gTACAGCac/gTATAGCac;2:197393148-197393153;3575-3580;1192-1194;3604-3609;24/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_139;CTTGATGAAGCTCAAGGAGT;-;chr2;197423911;SF3B1_139-chr2:197423911;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_140;GTCTCATCCCATCTTAAGGA;+;chr2;197409970;SF3B1_140-chr2:197409970;missense_variant;DE/NK;GATGAG/AATAAA;2:197409972-197409977;697-702;233-234;726-731;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_141;TTAAGATGGGATGAGACACC;-;chr2;197409967;SF3B1_141-chr2:197409967;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_142;GTCCTGGGAACCAATGTAGA;+;chr2;197392384;SF3B1_142-chr2:197392384;missense_variant;SQD/SQN;tCCCAGGac/tCCCAAAac;2:197392386-197392391;3827-3832;1276-1278;3856-3861;25/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_143;AGTGTTAATGACCAGCCATC;-;chr2;197405330;SF3B1_143-chr2:197405330;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_144;CTGTATTCATTCATTAAGGC;+;chr2;197396185;SF3B1_144-chr2:197396185;missense_variant;EY/KY;GAATAC/AAATAC;2:197396187-197396192;3403-3408;1135-1136;3432-3437;23/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_145;GAGGTACTTCTAGTGGAGTA;-;chr2;197409753;SF3B1_145-chr2:197409753;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:197409765-197409770;904-?;302-?;933-?;7/25;7/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_146;GGATCCCATATTTTTGAGCC;+;chr2;197409907;SF3B1_146-chr2:197409907;stop_gained;WD/*N;TGGGAT/TAAAAT;2:197409909-197409914;760-765;254-255;789-794;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_147;TAATCTTCATCAATCAATAG;+;chr2;197402995;SF3B1_147-chr2:197402995;missense_variant;ED/KN;GAAGAT/AAAAAT;2:197402997-197403002;1753-1758;585-586;1782-1787;13/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_148;ACAGCTTCAGGCTTGGCGGT;-;chr2;197408075;SF3B1_148-chr2:197408075;stop_gained;QLQ/QF*;cAGCTTCag/cAGTTTTag;2:197408087-197408092;1145-1150;382-384;1174-1179;9/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_149;TAGCCGTCTGTCTGTGTACA;+;chr2;197393163;SF3B1_149-chr2:197393163;synonymous_variant;QTA;caGACGGCt/caAACAGCt;2:197393165-197393170;3558-3563;1186-1188;3587-3592;24/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_150;TAAGGCAGGGAGTACTGTAA;+;chr2;197396199;SF3B1_150-chr2:197396199;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_151;GCTCCCGCTGGTGTGTGGCT;+;chr2;197409880;SF3B1_151-chr2:197409880;missense_variant;AG/AK;GCGGGA/GCAAAA;2:197409882-197409887;787-792;263-264;816-821;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_152;GGGTTTGGCTGCTTTCTTGA;-;chr2;197401870;SF3B1_152-chr2:197401870;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_153;CTGCTTTCTTGAAGGCTATT;-;chr2;197401862;SF3B1_153-chr2:197401862;synonymous_variant;AF;GCTTTC/GCTTTT;2:197401874-197401879;2233-2238;745-746;2262-2267;16/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_154;TAAGGAAGGAGTATGCCCAG;+;chr2;197409984;SF3B1_154-chr2:197409984;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_155;TGTGTACAAGGTCTCTACAA;+;chr2;197393175;SF3B1_155-chr2:197393175;missense_variant;LVH/LIH;ctTGTACAc/ctTATACAc;2:197393177-197393182;3546-3551;1182-1184;3575-3580;24/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_156;GTTTTGCAGTTAAAGGGTAA;-;chr2;197398965;SF3B1_156-chr2:197398965;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_157;GGAGATGTCTCAAATACATT;+;chr2;197393057;SF3B1_157-chr2:197393057;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_158;CATACCTATGACATTTACAA;+;chr2;197400050;SF3B1_158-chr2:197400050;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:197400052-197400057;3011-?;1004-?;3040-?;20/25;20/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_159;TTTAAGATGGGGGTGAGTCT;+;chr2;197398521;SF3B1_159-chr2:197398521;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_160;TCCCAAAAAACTATCAAGTT;-;chr2;197416755;SF3B1_160-chr2:197416755;missense_variant;PKK/LKK;cCCAAAAaa/cTTAAAAaa;2:197416767-197416772;635-640;212-214;664-669;6/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_161;CTCCATGGCCTGGTGTCGCA;+;chr2;197409827;SF3B1_161-chr2:197409827;missense_variant;GHG/GHK;ggCCATGGa/ggCCATAAa;2:197409829-197409834;840-845;280-282;869-874;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_162;TGGTGTCTCATCCCATCTTA;+;chr2;197409966;SF3B1_162-chr2:197409966;synonymous_variant;ETP;gAGACACca/gAAACACca;2:197409968-197409973;701-706;234-236;730-735;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_163;CCACCGTGATTTTCTTTTAC;+;chr2;197408472;SF3B1_163-chr2:197408472;missense_variant;SRW/SQW;tCACGGTgg/tCACAATgg;2:197408474-197408479;1007-1012;336-338;1036-1041;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_164;GAAACACCAGCTAGTCAGAT;-;chr2;197408449;SF3B1_164-chr2:197408449;missense_variant;ETP/EIL;gaAACACCa/gaAATATTa;2:197408461-197408466;1020-1025;340-342;1049-1054;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_165;GTGGTACAGCACATGTCACT;-;chr2;197393138;SF3B1_165-chr2:197393138;stop_gained;VVQ/VV*;gtGGTACAg/gtGGTATAg;2:197393150-197393155;3573-3578;1191-1193;3602-3607;24/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_166;CACATTTGGTTATATTGCAA;-;chr2;197397995;SF3B1_166-chr2:197397995;missense_variant;TFG/IFG;aCATTTGgt/aTATTTGgt;2:197398007-197398012;3239-3244;1080-1082;3268-3273;22/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_167;GTGTTAAAGCCTTTATGGAA;-;chr2;197402010;SF3B1_167-chr2:197402010;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_168;ATCACCTGTTCTGTTGACTG;+;chr2;197421024;SF3B1_168-chr2:197421024;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:197421026-197421031;298-?;100-?;327-?;3/25;3/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_169;GAGACAGTTCTACCTGGAGT;+;chr2;197408356;SF3B1_169-chr2:197408356;intron_variant;-;-;2:197408358-197408363;-;-;-;-;8/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_170;AACATGGCTACCCCTACTCC;-;chr2;197408371;SF3B1_170-chr2:197408371;synonymous_variant;NMA;aaCATGGCt/aaTATGGCt;2:197408383-197408388;1098-1103;366-368;1127-1132;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_171;TTGCTTGGTCAGAAGAAGCC;-;chr2;197421084;SF3B1_171-chr2:197421084;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_172;TGAAGAGTACCCTGAAGTAT;-;chr2;197400100;SF3B1_172-chr2:197400100;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_173;GAGACTGGAATTCTCGAATA;+;chr2;197401774;SF3B1_173-chr2:197401774;synonymous_variant;FQS;ttCCAGTCt/ttCCAATCt;2:197401776-197401781;2331-2336;777-779;2360-2365;16/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_174;AGCAACTCTCAGGCCCTCTA;+;chr2;197393008;SF3B1_174-chr2:197393008;missense_variant;RVA/KIA;aGAGTTGct/aAAATTGct;2:197393010-197393015;3713-3718;1238-1240;3742-3747;24/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_175;GTCATAGGTATGGAATTTGC;-;chr2;197400042;SF3B1_175-chr2:197400042;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:197400054-197400059;3009-?;1003-?;3038-?;20/25;20/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_176;CCATTTTGAACATTCAGTTC;+;chr2;197396158;SF3B1_176-chr2:197396158;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_177;GTTACTTGAAGATGCTTTAA;-;chr2;197396063;SF3B1_177-chr2:197396063;missense_variant;LLE/LFE;tTACTTGaa/tTATTTGaa;2:197396075-197396080;3515-3520;1172-1174;3544-3549;23/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_178;AGTAAATAACACTCACCCAA;+;chr2;197397969;SF3B1_178-chr2:197397969;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_179;TGGTACAGCACATGTCACTT;-;chr2;197393137;SF3B1_179-chr2:197393137;stop_gained;VQ/V*;GTACAG/GTATAG;2:197393149-197393154;3574-3579;1192-1193;3603-3608;24/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_180;TTTTGCAGTTAAAGGGTAAG;-;chr2;197398964;SF3B1_180-chr2:197398964;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_181;AATGAATGCTAGGACTTACA;-;chr2;197418547;SF3B1_181-chr2:197418547;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_182;CATTGTAAATGTCATAGGTA;-;chr2;197400052;SF3B1_182-chr2:197400052;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_183;ATCACTTGTTGAACTATGTA;-;chr2;197393083;SF3B1_183-chr2:197393083;missense_variant;HL/YL;CACTTG/TATTTG;2:197393095-197393100;3628-3633;1210-1211;3657-3662;24/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_184;ACATCTCTGACTTTCCGGGC;+;chr2;197392427;SF3B1_184-chr2:197392427;missense_variant;RD/KN;AGAGAT/AAAAAT;2:197392429-197392434;3784-3789;1262-1263;3813-3818;25/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_185;TTTGAGCCTGGGGTTGCTCC;+;chr2;197409919;SF3B1_185-chr2:197409919;missense_variant;GS/SS;GGCTCA/AGCTCA;2:197409921-197409926;748-753;250-251;777-782;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_186;GAAGTACCTCTCTCTGTTTT;+;chr2;197409763;SF3B1_186-chr2:197409763;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:197409765-197409770;904-?;302-?;933-?;7/25;7/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_187;TGTACTACCTTATATCCTTC;+;chr2;197407990;SF3B1_187-chr2:197407990;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;2:197407992-197407997;-;-;-;-;9/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_188;ATCATTAAGCAATGCCACAG;+;chr2;197421050;SF3B1_188-chr2:197421050;missense_variant;LND/LNN;cTTAATGat/cTTAATAat;2:197421052-197421057;272-277;91-93;301-306;3/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_189;TATGACCAGGAAATTTATGG;-;chr2;197423869;SF3B1_189-chr2:197423869;stop_gained;YDQ/YD*;taTGACCAg/taTGATTAg;2:197423881-197423886;117-122;39-41;146-151;2/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_190;AGCAATGGCCAAAGCACTGA;+;chr2;197402078;SF3B1_190-chr2:197402078;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_191;ACACCTAGCCACACACCAGC;-;chr2;197409886;SF3B1_191-chr2:197409886;missense_variant;TPS/TFS;acACCTAGc/acATTTAGc;2:197409898-197409903;771-776;257-259;800-805;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_192;GCAAAGGGAAGCGAGACTCC;-;chr2;197409940;SF3B1_192-chr2:197409940;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_193;CTCCCAAAAAACTATCAAGT;-;chr2;197416756;SF3B1_193-chr2:197416756;missense_variant;PK/FK;CCCAAA/TTTAAA;2:197416768-197416773;634-639;212-213;663-668;6/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_194;TATACCACAGTCAACAGAAC;-;chr2;197421031;SF3B1_194-chr2:197421031;stop_gained;IPQ/IL*;aTACCACag/aTATTATag;2:197421043-197421048;281-286;94-96;310-315;3/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_195;GATCCCATATTTTTGAGCCT;+;chr2;197409908;SF3B1_195-chr2:197409908;stop_gained;IWD/I*N;atATGGGAt/atATAAAAt;2:197409910-197409915;759-764;253-255;788-793;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_196;TTAAACACTTCTGGCAGCAC;-;chr2;197401433;SF3B1_196-chr2:197401433;missense_variant;KH/KY;AAACAC/AAATAT;2:197401445-197401450;2446-2451;816-817;2475-2480;17/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_197;GATACTCCTGGGCATGGAAG;-;chr2;197408563;SF3B1_197-chr2:197408563;missense_variant,splice_region_variant;DTP/DIF;gaTACTCCt/gaTATTTTt;2:197408575-197408580;906-911;302-304;935-940;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_198;GGCACAGTGGTTAATGCTCT;-;chr2;197400391;SF3B1_198-chr2:197400391;missense_variant;GTV/GIV;ggCACAGTg/ggCATAGTg;2:197400403-197400408;2745-2750;915-917;2774-2779;19/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_199;ACAGCTACTCCAACACCTTT;-;chr2;197405399;SF3B1_199-chr2:197405399;missense_variant;TAT/TVI;acAGCTACt/acAGTTATt;2:197405411-197405416;1296-1301;432-434;1325-1330;10/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_200;CACTTCCACCATAAATTTCC;+;chr2;197423861;SF3B1_200-chr2:197423861;missense_variant;GGS/GKN;ggTGGAAGt/ggTAAAAAt;2:197423863-197423868;135-140;45-47;164-169;2/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_201;GCTGCTTTCTTGAAGGCTAT;-;chr2;197401863;SF3B1_201-chr2:197401863;missense_variant;AAF/AVF;gcTGCTTTc/gcTGTTTTc;2:197401875-197401880;2232-2237;744-746;2261-2266;16/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_202;ATAGGAACATAACCAGCTGG;+;chr2;197405441;SF3B1_202-chr2:197405441;missense_variant;VP/IP;GTTCCT/ATTCCT;2:197405443-197405448;1264-1269;422-423;1293-1298;10/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_203;ATCAAGTTGGGATCAGGCAG;-;chr2;197416743;SF3B1_203-chr2:197416743;missense_variant;SSW/LSW;tCAAGTTgg/tTAAGTTgg;2:197416755-197416760;647-652;216-218;676-681;6/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_204;GGGGTAGCCATGTTCATGGC;+;chr2;197408377;SF3B1_204-chr2:197408377;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_205;ATTTACAACTCCATCTACAT;-;chr2;197392397;SF3B1_205-chr2:197392397;synonymous_variant;IYN;atTTACAAc/atTTATAAc;2:197392409-197392414;3804-3809;1268-1270;3833-3838;25/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_206;GAGACTCCTGGAGCAACCCC;-;chr2;197409928;SF3B1_206-chr2:197409928;missense_variant;ETP/EIF;gaGACTCCt/gaGATTTTt;2:197409940-197409945;729-734;243-245;758-763;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_207;GTTATATTGCAAAGGCCATT;-;chr2;197397987;SF3B1_207-chr2:197397987;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_208;AAGCTCTAGCTGTTGTGTTA;+;chr2;197402739;SF3B1_208-chr2:197402739;missense_variant;ARA/AKA;gcTAGAGCt/gcTAAAGCt;2:197402741-197402746;1887-1892;629-631;1916-1921;14/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_209;TTGAAGATGCTTTAATGGAT;-;chr2;197396058;SF3B1_209-chr2:197396058;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_210;CAACCCCAGGCTCAAAAATA;-;chr2;197409915;SF3B1_210-chr2:197409915;missense_variant;TP/IL;ACCCCA/ATTTTA;2:197409927-197409932;742-747;248-249;771-776;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_211;ATCCCAACTTGATAGTTTTT;+;chr2;197416750;SF3B1_211-chr2:197416750;stop_gained;SWD/N*N;aGTTGGGat/aATTAAAat;2:197416752-197416757;650-655;217-219;679-684;6/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_212;AAGGGTAAGGGGGCCCTTTC;-;chr2;197398953;SF3B1_212-chr2:197398953;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_213;ACTTCTAAGATGTGGCAAGA;+;chr2;197402578;SF3B1_213-chr2:197402578;missense_variant;LRS/LKS;cTTAGAAgt/cTTAAAAgt;2:197402580-197402585;2048-2053;683-685;2077-2082;14/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_214;CTTAAGGAAGGAGTATGCCC;+;chr2;197409982;SF3B1_214-chr2:197409982;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_215;CATGTAATTCAGGCAGTTAT;-;chr2;197393036;SF3B1_215-chr2:197393036;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_216;CAACAGATAGCTATTCTTAT;-;chr2;197402609;SF3B1_216-chr2:197402609;stop_gained;QQI/Q*I;caACAGATa/caATAGATa;2:197402621-197402626;2007-2012;669-671;2036-2041;14/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_217;GTGCCAATTGGTGTCTTTCC;+;chr2;197408401;SF3B1_217-chr2:197408401;missense_variant;IG/IS;ATTGGC/ATTAGC;2:197408403-197408408;1078-1083;360-361;1107-1112;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_218;TCACTTGGGGTTTATGGATT;-;chr2;197393123;SF3B1_218-chr2:197393123;missense_variant;SLG/SFG;tcACTTGGg/tcATTTGGg;2:197393135-197393140;3588-3593;1196-1198;3617-3622;24/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_219;AGTGTAGGAGACATCAGCAG;+;chr2;197403673;SF3B1_219-chr2:197403673;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_220;TCGAGAAATTCAAGGCAAGA;-;chr2;197423939;SF3B1_220-chr2:197423939;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_221;CTAGCAGAAAAAGCTAAAGC;-;chr2;197416874;SF3B1_221-chr2:197416874;missense_variant;LAE/LVE;ctAGCAGAa/ctAGTAGAa;2:197416886-197416891;516-521;172-174;545-550;6/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_222;TAGCAACTCTCAGGCCCTCT;+;chr2;197393007;SF3B1_222-chr2:197393007;missense_variant;RVA/RIA;agAGTTGCt/agAATTGCt;2:197393009-197393014;3714-3719;1238-1240;3743-3748;24/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_223;CAATAAAGAAGGAATGCCCA;+;chr2;197402698;SF3B1_223-chr2:197402698;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_224;CAGACAGACGGCTAGTGCAG;-;chr2;197393157;SF3B1_224-chr2:197393157;stop_gained;RQT/R*T;aGACAGAcg/aGATAGAcg;2:197393169-197393174;3554-3559;1185-1187;3583-3588;24/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_225;TGGAACACCACCAATGAGAA;-;chr2;197405078;SF3B1_225-chr2:197405078;missense_variant;GTP/GIS;gGAACACca/gGAATATca;2:197405090-197405095;1520-1525;507-509;1549-1554;11/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_226;CTTGAAGTCAGAACTGCTGA;-;chr2;197418917;SF3B1_226-chr2:197418917;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_227;TAGGACTCAGTAATGTTGAA;-;chr2;197400418;SF3B1_227-chr2:197400418;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:197400430-197400435;?-2723;?-908;?-2752;19/25;18/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_228;CTAGCATTCATTTTAGGATC;+;chr2;197418555;SF3B1_228-chr2:197418555;missense_variant;NA/NT;AATGCT/AATACT;2:197418557-197418562;442-447;148-149;471-476;5/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_229;GTTTTCGTTTTGATGGAGGC;+;chr2;197416815;SF3B1_229-chr2:197416815;missense_variant;KRK/KQK;aaACGAAAa/aaACAAAAa;2:197416817-197416822;585-590;195-197;614-619;6/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_230;TTGTTTACATTTTAGGCTGC;-;chr2;197402822;SF3B1_230-chr2:197402822;intron_variant;-;-;2:197402834-197402839;-;-;-;-;13/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_231;AGAAGTACCTCTCTCTGTTT;+;chr2;197409762;SF3B1_231-chr2:197409762;splice_donor_variant;-;-;2:197409764-197409769;-;-;-;-;7/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_232;TGTCATGAAGACTTGTCAAG;-;chr2;197400254;SF3B1_232-chr2:197400254;synonymous_variant;VMK;gTCATGAag/gTTATGAag;2:197400266-197400271;2882-2887;961-963;2911-2916;19/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_233;GATTACTATGCTAGAGTGGA;-;chr2;197402980;SF3B1_233-chr2:197402980;synonymous_variant;DYY;gaTTACTAt/gaTTATTAt;2:197402992-197402997;1758-1763;586-588;1787-1792;13/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_234;GCAATAAAGAAGGAATGCCC;+;chr2;197402697;SF3B1_234-chr2:197402697;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_235;CTTTTACTGGCTCCAGGAGT;+;chr2;197408485;SF3B1_235-chr2:197408485;missense_variant;SK/NK;AGTAAA/AATAAA;2:197408487-197408492;994-999;332-333;1023-1028;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_236;TAAGTCCTAGCATTCATTTT;+;chr2;197418549;SF3B1_236-chr2:197418549;missense_variant;RT/KT;AGGACT/AAAACT;2:197418551-197418556;448-453;150-151;477-482;5/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_237;TCTTGATGAAGCTCAAGGAG;-;chr2;197423912;SF3B1_237-chr2:197423912;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_238;TCCAATGAGACAGTTCTACC;+;chr2;197408350;SF3B1_238-chr2:197408350;intron_variant;-;-;2:197408352-197408357;-;-;-;-;8/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_239;TATCTGCAAGAGAGTGGATG;-;chr2;197398083;SF3B1_239-chr2:197398083;missense_variant;SA/FA;TCTGCA/TTTGCA;2:197398095-197398100;3151-3156;1051-1052;3180-3185;22/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_240;TTTCAGATCATCCACAATCC;+;chr2;197400859;SF3B1_240-chr2:197400859;synonymous_variant;DLK;gATCTGAaa/gATCTAAaa;2:197400861-197400866;2567-2572;856-858;2596-2601;18/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_241;CTGAATACTTATAGAAAAGT;+;chr2;197420395;SF3B1_241-chr2:197420395;intron_variant;-;-;2:197420397-197420402;-;-;-;-;4/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_242;CTGGCAGCACAGGATGGCTT;-;chr2;197401423;SF3B1_242-chr2:197401423;stop_gained;WQH/W*H;tGGCAGCac/tGGTAGCac;2:197401435-197401440;2456-2461;819-821;2485-2490;17/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_243;TTTTGGGGGGTTTTCATTGC;-;chr2;197421136;SF3B1_243-chr2:197421136;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_244;AGAATTCCAGTCTCCTGATG;-;chr2;197401768;SF3B1_244-chr2:197401768;stop_gained;EFQ/EF*;gAATTCCag/gAATTTTag;2:197401780-197401785;2327-2332;776-778;2356-2361;16/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_245;CTGATCCTAAAATGAATGCT;-;chr2;197418557;SF3B1_245-chr2:197418557;missense_variant;DP/DF;GATCCT/GATTTT;2:197418569-197418574;430-435;144-145;459-464;5/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_246;GCAGTTATGGGAGCCCTAGA;-;chr2;197393024;SF3B1_246-chr2:197393024;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_247;GGAGGTCTGTGCTCAGCAAA;+;chr2;197420514;SF3B1_247-chr2:197420514;missense_variant;RP/KP;AGACCT/AAACCT;2:197420516-197420521;322-327;108-109;351-356;4/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_248;TATCATCGTTGTAGATTCTT;+;chr2;197392344;SF3B1_248-chr2:197392344;missense_variant;NDD/NNN;aaCGATGAt/aaCAATAAt;2:197392346-197392351;3867-3872;1289-1291;3896-3901;25/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_249;TAGGTGGTAAAACAGTGTTG;-;chr2;197401509;SF3B1_249-chr2:197401509;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_250;CAGTAAAAGAAAATCACGGT;-;chr2;197408474;SF3B1_250-chr2:197408474;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_251;TGGCACACCAGCCATGAACA;-;chr2;197408387;SF3B1_251-chr2:197408387;missense_variant;GTP/GIS;gGCACACca/gGCATATca;2:197408399-197408404;1082-1087;361-363;1111-1116;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_252;CAATATTGCAACATTCTACA;+;chr2;197392979;SF3B1_252-chr2:197392979;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_253;TAGGTACTTCCTCCTCCAGC;-;chr2;197405456;SF3B1_253-chr2:197405456;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:197405468-197405473;?-1244;?-415;?-1273;10/25;9/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_254;AGAGCCACAGTCAACACATT;-;chr2;197398009;SF3B1_254-chr2:197398009;missense_variant;RAT/RVI;agAGCCACa/agAGTTATa;2:197398021-197398026;3225-3230;1075-1077;3254-3259;22/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_255;GCTCTTAAAAGCCCACAAAA;-;chr2;197398040;SF3B1_255-chr2:197398040;synonymous_variant;LLK;cTCTTAAaa/cTTTTAAaa;2:197398052-197398057;3194-3199;1065-1067;3223-3228;22/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_256;ACACTTCTGGCAGCACAGGA;-;chr2;197401429;SF3B1_256-chr2:197401429;synonymous_variant;HFW;cACTTCTgg/cATTTTTgg;2:197401441-197401446;2450-2455;817-819;2479-2484;17/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_257;GTGGAGTTGGCAAACAAAGT;-;chr2;197400902;SF3B1_257-chr2:197400902;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_258;CAGCATTCTTGGAGCACTGA;-;chr2;197400076;SF3B1_258-chr2:197400076;missense_variant;SIL/SIF;aGCATTCtt/aGCATTTtt;2:197400088-197400093;2975-2980;992-994;3004-3009;20/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_259;GGCCATGCGACACCAGGCCA;-;chr2;197409832;SF3B1_259-chr2:197409832;missense_variant;GHA/GYA;ggCCATGCg/ggCTATGCg;2:197409844-197409849;825-830;275-277;854-859;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_260;CATCTCTGACTTTCCGGGCT;+;chr2;197392428;SF3B1_260-chr2:197392428;missense_variant;VRD/VKN;gtCAGAGAt/gtCAAAAAt;2:197392430-197392435;3783-3788;1261-1263;3812-3817;25/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_261;GTTTTTTTCAGCGAGAAATT;-;chr2;197416903;SF3B1_261-chr2:197416903;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_262;ACACTGTTTTACCACCTAAA;+;chr2;197401511;SF3B1_262-chr2:197401511;synonymous_variant;KQC;aAACAGTgt/aAACAATgt;2:197401513-197401518;2378-2383;793-795;2407-2412;17/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_263;GCCAATTGGTGTCTTTCCAG;+;chr2;197408403;SF3B1_263-chr2:197408403;missense_variant;PIG/PIS;cCAATTGgc/cCAATTAgc;2:197408405-197408410;1076-1081;359-361;1105-1110;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_264;TGTGTTAAAGCCTTTATGGA;-;chr2;197402011;SF3B1_264-chr2:197402011;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_265;TTTGCTTTTTTAAGACCCCT;-;chr2;197410002;SF3B1_265-chr2:197410002;intron_variant;-;-;2:197410014-197410019;-;-;-;-;6/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_266;AAGGCAGGGAGTACTGTAAA;+;chr2;197396200;SF3B1_266-chr2:197396200;missense_variant;PA/PT;CCTGCC/CCTACC;2:197396202-197396207;3388-3393;1130-1131;3417-3422;23/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_267;TCAATACTTTGATAAACTAT;-;chr2;197405277;SF3B1_267-chr2:197405277;synonymous_variant;QYF;cAATACTtt/cAATATTtt;2:197405289-197405294;1418-1423;473-475;1447-1452;10/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_268;GAAGAGTACCCTGAAGTATT;-;chr2;197400099;SF3B1_268-chr2:197400099;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_269;GTCTTTCCAGGGGTCAGAAC;+;chr2;197408413;SF3B1_269-chr2:197408413;missense_variant;GK/KK;GGAAAG/AAAAAA;2:197408415-197408420;1066-1071;356-357;1095-1100;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_270;TCATGTAATTCAGGCAGTTA;-;chr2;197393037;SF3B1_270-chr2:197393037;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_271;TACTTGTGAAAGTTATTGAT;-;chr2;197403633;SF3B1_271-chr2:197403633;missense_variant;LV/FV;CTTGTG/TTTGTG;2:197403645-197403650;1654-1659;552-553;1683-1688;12/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_272;TGGCCTGGTGTCGCATGGCC;+;chr2;197409832;SF3B1_272-chr2:197409832;missense_variant;PG/PS;CCAGGC/CCAAGC;2:197409834-197409839;835-840;279-280;864-869;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_273;GCCAGGATATCATGCCCCTG;-;chr2;197421067;SF3B1_273-chr2:197421067;missense_variant;PGY/LGY;cCAGGATat/cTAGGATat;2:197421079-197421084;245-250;82-84;274-279;3/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_274;CATGCGACACCAGGCCATGG;-;chr2;197409829;SF3B1_274-chr2:197409829;missense_variant;HAT/HVI;caTGCGACa/caTGTGATa;2:197409841-197409846;828-833;276-278;857-862;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_275;GCTGGTGTGTGGCTAGGTGT;+;chr2;197409886;SF3B1_275-chr2:197409886;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_276;AAAGAATTACCATCTGCAAA;+;chr2;197420418;SF3B1_276-chr2:197420418;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_277;GATCATTTCTAATTTGGCAA;-;chr2;197402951;SF3B1_277-chr2:197402951;synonymous_variant;IIS;aTCATTTct/aTTATTTct;2:197402963-197402968;1787-1792;596-598;1816-1821;13/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_278;CTGAACAGCTTCAGGCTTGG;-;chr2;197408079;SF3B1_278-chr2:197408079;stop_gained;EQ/E*;GAACAG/GAATAG;2:197408091-197408096;1141-1146;381-382;1170-1175;9/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_279;GCCCATCCACTTCCATGCCC;+;chr2;197408554;SF3B1_279-chr2:197408554;stop_gained;GW/K*;GGATGG/AAATAA;2:197408556-197408561;925-930;309-310;954-959;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_280;AGGAGATGTCTCAAATACAT;+;chr2;197393056;SF3B1_280-chr2:197393056;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_281;TACAATAAAAGCTTACCTGT;+;chr2;197401384;SF3B1_281-chr2:197401384;intron_variant;-;-;2:197401386-197401391;-;-;-;-;17/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_282;GCATATTCTGCATCCATAAG;+;chr2;197401827;SF3B1_282-chr2:197401827;missense_variant;EY/KY;GAATAT/AAATAT;2:197401829-197401834;2278-2283;760-761;2307-2312;16/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_283;ATAACAAATCTGCTAAAGTT;-;chr2;197400312;SF3B1_283-chr2:197400312;synonymous_variant;NK;AACAAA/AATAAA;2:197400324-197400329;2824-2829;942-943;2853-2858;19/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_284;GCTGAAGCAGCAACTCCTTA;-;chr2;197402052;SF3B1_284-chr2:197402052;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_285;TGGGTATCTTATTCCTCTTA;-;chr2;197401843;SF3B1_285-chr2:197401843;missense_variant;GYL/GYF;gGGTATCtt/gGGTATTtt;2:197401855-197401860;2252-2257;751-753;2281-2286;16/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_286;TGTTGTATTGTATGAGTATT;-;chr2;197400124;SF3B1_286-chr2:197400124;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_287;GAGAATTGTATTGATCTTGT;-;chr2;197398479;SF3B1_287-chr2:197398479;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_288;CTGGGACTTACCTTTCTCAT;+;chr2;197405065;SF3B1_288-chr2:197405065;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:197405067-197405072;-;-;-;-;11/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_289;AGATCTGTGGTACAGTTTTG;-;chr2;197400342;SF3B1_289-chr2:197400342;synonymous_variant;IC;ATCTGT/ATTTGT;2:197400354-197400359;2794-2799;932-933;2823-2828;19/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_290;CTTGAAGAACAACTGATTGA;-;chr2;197400752;SF3B1_290-chr2:197400752;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_291;CAGACCCTAAAATAATTGAA;+;chr2;197392456;SF3B1_291-chr2:197392456;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:197392458-197392463;?-3760;?-1254;?-3789;25/25;24/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_292;AGGTGGTAAAACAGTGTTGT;-;chr2;197401508;SF3B1_292-chr2:197401508;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_293;CCAAATTAGAAATGATCTCT;+;chr2;197402954;SF3B1_293-chr2:197402954;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_294;ATATACATCTCTGACTTTCC;+;chr2;197392423;SF3B1_294-chr2:197392423;missense_variant;DVY/DIY;gATGTATat/gATATATat;2:197392425-197392430;3788-3793;1263-1265;3817-3822;25/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_295;TCCTTCTTGTTTGAATATAT;-;chr2;197396122;SF3B1_295-chr2:197396122;synonymous_variant;SFL;tcCTTCTTg/tcTTTTTTg;2:197396134-197396139;3456-3461;1152-1154;3485-3490;23/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_296;GCAGCTCTTGATGAAGCTCA;-;chr2;197423917;SF3B1_296-chr2:197423917;missense_variant;AAL/AVF;gcAGCTCTt/gcAGTTTTt;2:197423929-197423934;69-74;23-25;98-103;2/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_297;AAGGCCATTGTAAATGTCAT;-;chr2;197400057;SF3B1_297-chr2:197400057;missense_variant;KAI/KVI;aaGGCCATt/aaGGTTATt;2:197400069-197400074;2994-2999;998-1000;3023-3028;20/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_298;GCACAGATTCGAGAAATTCA;-;chr2;197423947;SF3B1_298-chr2:197423947;stop_gained;AQI/A*I;gcACAGATt/gcATAGATt;2:197423959-197423964;39-44;13-15;68-73;2/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_299;AAACAGTGTTGTGGGACAGA;-;chr2;197401500;SF3B1_299-chr2:197401500;stop_gained;KQC/K*C;aaACAGTGt/aaATAGTGt;2:197401512-197401517;2379-2384;793-795;2408-2413;17/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_300;AACAATAGCTATTGCTACAG;+;chr2;197396238;SF3B1_300-chr2:197396238;missense_variant;AIV/AII;gCTATTGtt/gCTATTAtt;2:197396240-197396245;3350-3355;1117-1119;3379-3384;23/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_301;GATTTTCTTTTACTGGCTCC;+;chr2;197408479;SF3B1_301-chr2:197408479;missense_variant;RK/KK;AGAAAA/AAAAAA;2:197408481-197408486;1000-1005;334-335;1029-1034;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_302;TGCTGTTGTAGCCTCTGCCC;-;chr2;197402718;SF3B1_302-chr2:197402718;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_303;TATTATGACCAGGAAATTTA;-;chr2;197423872;SF3B1_303-chr2:197423872;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_304;ACAACCTCAAAGTTCAAGAA;-;chr2;197396280;SF3B1_304-chr2:197396280;missense_variant;NL/NF;AACCTC/AATTTT;2:197396292-197396297;3298-3303;1100-1101;3327-3332;23/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_305;TGTGCAAAAGCAAGAAGTCC;-;chr2;197402662;SF3B1_305-chr2:197402662;synonymous_variant;CK;TGCAAA/TGTAAA;2:197402674-197402679;1954-1959;652-653;1983-1988;14/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_306;TTGCACACAGCTTTTAAGAA;+;chr2;197402675;SF3B1_306-chr2:197402675;missense_variant;VC/IC;GTGTGC/ATATGC;2:197402677-197402682;1951-1956;651-652;1980-1985;14/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_307;TCCAGGTAGAACTGTCTCAT;-;chr2;197408354;SF3B1_307-chr2:197408354;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:197408366-197408371;1115-?;372-?;1144-?;8/25;8/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_308;TATGTTCCCAGAAGGATATA;-;chr2;197408000;SF3B1_308-chr2:197408000;missense_variant;MFP/MFS;aTGTTCCca/aTGTTTTca;2:197408012-197408017;1220-1225;407-409;1249-1254;9/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_309;TCCCAACTTGATAGTTTTTT;+;chr2;197416751;SF3B1_309-chr2:197416751;stop_gained;SW/N*;AGTTGG/AATTAA;2:197416753-197416758;649-654;217-218;678-683;6/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_310;ATGAATACAAAAAGCATAGG;-;chr2;197420474;SF3B1_310-chr2:197420474;synonymous_variant;EY;GAATAC/GAATAT;2:197420486-197420491;352-357;118-119;381-386;4/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_311;TTTTCGTTTTGATGGAGGCT;+;chr2;197416816;SF3B1_311-chr2:197416816;missense_variant;KRK/KQK;aAACGAAaa/aAACAAAaa;2:197416818-197416823;584-589;195-197;613-618;6/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_312;TTATCATCGTTGTAGATTCT;+;chr2;197392343;SF3B1_312-chr2:197392343;missense_variant;DD/NN;GATGAT/AATAAT;2:197392345-197392350;3868-3873;1290-1291;3897-3902;25/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_313;GAAACCCCCAAAACAGAGAG;-;chr2;197409772;SF3B1_313-chr2:197409772;missense_variant;ETP/EIF;gaAACCCCc/gaAATTTTc;2:197409784-197409789;885-890;295-297;914-919;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_314;GTTTGGTTTTGTAGGTCTTG;-;chr2;197402125;SF3B1_314-chr2:197402125;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_315;CTATTTCTTAACCTTTTAGG;-;chr2;197401525;SF3B1_315-chr2:197401525;intron_variant;-;-;2:197401537-197401542;-;-;-;-;16/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_316;ATTAAAGCATCTTCAAGTAA;+;chr2;197396062;SF3B1_316-chr2:197396062;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_317;ATGTCTGTTCTTTAAGATGG;+;chr2;197398511;SF3B1_317-chr2:197398511;missense_variant;NRH/NKH;aACAGACat/aACAAACat;2:197398513-197398518;3077-3082;1026-1028;3106-3111;21/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_318;TGGATGAGCAGCAGAAAGTT;-;chr2;197402105;SF3B1_318-chr2:197402105;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_319;TGCCAGAAGTGTTTAAAAAA;+;chr2;197401437;SF3B1_319-chr2:197401437;stop_gained;FW/F*;TTCTGG/TTCTAG;2:197401439-197401444;2452-2457;818-819;2481-2486;17/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_320;ACTTGATAGTTTTTTGGGAG;+;chr2;197416756;SF3B1_320-chr2:197416756;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_321;CTCCCTTTTTTAAACACTTC;-;chr2;197401442;SF3B1_321-chr2:197401442;missense_variant;PF/FF;CCCTTT/TTTTTT;2:197401454-197401459;2437-2442;813-814;2466-2471;17/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_322;GAAAAATTGATGGGACACTT;-;chr2;197400147;SF3B1_322-chr2:197400147;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_323;ATATCATTAAGCAATGCCAC;+;chr2;197421048;SF3B1_323-chr2:197421048;missense_variant;ND/NN;AATGAT/AATAAT;2:197421050-197421055;274-279;92-93;303-308;3/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_324;GGAAAAATTGATGGGACACT;-;chr2;197400148;SF3B1_324-chr2:197400148;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_325;GCCCTGCATTGCAGGGAGAC;-;chr2;197398998;SF3B1_325-chr2:197398998;intron_variant;-;-;2:197399010-197399015;-;-;-;-;20/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_326;CTCCAGTCTCCCTGCAATGC;+;chr2;197398993;SF3B1_326-chr2:197398993;intron_variant;-;-;2:197398995-197399000;-;-;-;-;20/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_327;GGAAAGTCAGAGATGTATAT;-;chr2;197392423;SF3B1_327-chr2:197392423;synonymous_variant;KV;AAAGTC/AAAGTT;2:197392435-197392440;3778-3783;1260-1261;3807-3812;25/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_328;ACTGTCTTATAACTTTTATT;-;chr2;197405475;SF3B1_328-chr2:197405475;intron_variant;-;-;2:197405487-197405492;-;-;-;-;9/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_329;AATATACATCTCTGACTTTC;+;chr2;197392422;SF3B1_329-chr2:197392422;missense_variant;DVY/DIY;gaTGTATAt/gaTATATAt;2:197392424-197392429;3789-3794;1263-1265;3818-3823;25/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_330;TTAGTTGAAATCATTGAACA;-;chr2;197402558;SF3B1_330-chr2:197402558;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_331;TTGCTGTTCTTTTCTGCAGG;-;chr2;197418588;SF3B1_331-chr2:197418588;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_332;CTGCCAGAAGTGTTTAAAAA;+;chr2;197401436;SF3B1_332-chr2:197401436;stop_gained;FWQ/F*Q;tTCTGGCag/tTCTAGCag;2:197401438-197401443;2453-2458;818-820;2482-2487;17/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_333;TGCTTTGGCCATTGCTGCCT;-;chr2;197402074;SF3B1_333-chr2:197402074;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_334;AAGTACCTCTCTCTGTTTTG;+;chr2;197409764;SF3B1_334-chr2:197409764;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:197409766-197409771;903-?;301-?;932-?;7/25;7/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_335;TTACCTCTGTAGTCTGTTCT;+;chr2;197400711;SF3B1_335-chr2:197400711;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:197400713-197400718;2715-?;905-?;2744-?;18/25;18/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_336;ACCAATATATTCAAACAAGA;+;chr2;197396118;SF3B1_336-chr2:197396118;missense_variant;YIG/YIS;tATATTGgt/tATATTAgt;2:197396120-197396125;3470-3475;1157-1159;3499-3504;23/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_337;TCCAGTCTCCCTGCAATGCA;+;chr2;197398994;SF3B1_337-chr2:197398994;intron_variant;-;-;2:197398996-197399001;-;-;-;-;20/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_338;TCTGAATACTTATAGAAAAG;+;chr2;197420394;SF3B1_338-chr2:197420394;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_339;CATGTCTGTTCTTTAAGATG;+;chr2;197398510;SF3B1_339-chr2:197398510;missense_variant;NRH/NKH;aaCAGACAt/aaCAAACAt;2:197398512-197398517;3078-3083;1026-1028;3107-3112;21/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_340;TCATTTCCTCATCAGGAGAC;+;chr2;197401759;SF3B1_340-chr2:197401759;missense_variant;EEM/EKM;gaGGAAATg/gaAAAAATg;2:197401761-197401766;2346-2351;782-784;2375-2380;16/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_341;AGACCTTGTACACAGACAGA;-;chr2;197393169;SF3B1_341-chr2:197393169;missense_variant;DLV/DFV;gACCTTGta/gATTTTGta;2:197393181-197393186;3542-3547;1181-1183;3571-3576;24/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_342;AGAAATTATATCCAGGATTG;-;chr2;197400873;SF3B1_342-chr2:197400873;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_343;TTTGCACACAGCTTTTAAGA;+;chr2;197402674;SF3B1_343-chr2:197402674;missense_variant;VCK/VYK;gTGTGCAaa/gTATACAaa;2:197402676-197402681;1952-1957;651-653;1981-1986;14/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_344;GTTGTATTGTATGAGTATTT;-;chr2;197400123;SF3B1_344-chr2:197400123;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_345;CAGAAGTGTTTAAAAAAGGG;+;chr2;197401440;SF3B1_345-chr2:197401440;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_346;CACCATTTTTCTGTACTGTT;+;chr2;197400829;SF3B1_346-chr2:197400829;missense_variant;KMV/KIM;aAAATGGtg/aAAATAAtg;2:197400831-197400836;2597-2602;866-868;2626-2631;18/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_347;TGAGAAAATTATGGGTAATT;-;chr2;197400798;SF3B1_347-chr2:197400798;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_348;TTCTCTTTTTCAGATCCTCG;-;chr2;197403029;SF3B1_348-chr2:197403029;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:197403041-197403046;-;-;-;-;12/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_349;AGAGGTAATGAAAACTATTA;-;chr2;197400699;SF3B1_349-chr2:197400699;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_350;AATATGTATCTGCAAGAGAG;-;chr2;197398089;SF3B1_350-chr2:197398089;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_351;AGGAGTTGCTGCTTCAGCCA;+;chr2;197402054;SF3B1_351-chr2:197402054;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_352;GTTTGAATATATTGGTGAAA;-;chr2;197396114;SF3B1_352-chr2:197396114;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_353;AGTACCTCTCTCTGTTTTGG;+;chr2;197409765;SF3B1_353-chr2:197409765;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:197409767-197409772;902-?;301-?;931-?;7/25;7/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_354;TTTAAAGATACTCCTGGGCA;-;chr2;197408569;SF3B1_354-chr2:197408569;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_355;ATGGAAGATTTCCAGATGGC;+;chr2;197405316;SF3B1_355-chr2:197405316;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_356;TGCTGTTCTTTTCTGCAGGA;-;chr2;197418587;SF3B1_356-chr2:197418587;intron_variant;-;-;2:197418599-197418604;-;-;-;-;4/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_357;AGACCTACAAAACCAAACAC;+;chr2;197402127;SF3B1_357-chr2:197402127;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:197402129-197402134;?-2079;?-693;?-2108;15/25;14/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_358;ATCCCATATTTTTGAGCCTG;+;chr2;197409909;SF3B1_358-chr2:197409909;stop_gained;IWD/I*N;aTATGGGat/aTATAAAat;2:197409911-197409916;758-763;253-255;787-792;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_359;TCCTGGGCATGGAAGTGGAT;-;chr2;197408558;SF3B1_359-chr2:197408558;missense_variant;PGH/LGH;cCTGGGCat/cTTGGGCat;2:197408570-197408575;911-916;304-306;940-945;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_360;GAGCCAGTAAAAGAAAATCA;-;chr2;197408478;SF3B1_360-chr2:197408478;synonymous_variant;AS;GCCAGT/GCTAGT;2:197408490-197408495;991-996;331-332;1020-1025;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_361;AAATGGATCATACTGAAAAG;+;chr2;197420531;SF3B1_361-chr2:197420531;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_362;GGAGCTGCTACTCCTGGACG;-;chr2;197409865;SF3B1_362-chr2:197409865;missense_variant;GAA/GVA;ggAGCTGCt/ggAGTTGCt;2:197409877-197409882;792-797;264-266;821-826;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_363;GCTGTTGTAGCCTCTGCCCT;-;chr2;197402717;SF3B1_363-chr2:197402717;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_364;TTTAAGAAGGGCAATAAAGA;+;chr2;197402687;SF3B1_364-chr2:197402687;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_365;CTGCAGAAAAGAACAGCAAC;+;chr2;197418589;SF3B1_365-chr2:197418589;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_366;GAGGGCTGAAAAAAACAAAT;+;chr2;197396324;SF3B1_366-chr2:197396324;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_367;TTACCTTTCCTCTGTGTTGG;+;chr2;197401981;SF3B1_367-chr2:197401981;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:197401983-197401988;2220-?;740-?;2249-?;15/25;15/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_368;GAGAAAATTATGGGTAATTT;-;chr2;197400797;SF3B1_368-chr2:197400797;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_369;GCTTTTTGTATTCATCTTCC;+;chr2;197420479;SF3B1_369-chr2:197420479;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_370;GAGGGCCTGAGAGTTGCTAT;-;chr2;197393006;SF3B1_370-chr2:197393006;synonymous_variant;EGL;gaGGGCCTg/gaGGGCTTg;2:197393018-197393023;3705-3710;1235-1237;3734-3739;24/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_371;ATTCTGTGTTAAAGCCTTTA;-;chr2;197402015;SF3B1_371-chr2:197402015;missense_variant;SV/FV;TCTGTG/TTTGTG;2:197402027-197402032;2176-2181;726-727;2205-2210;15/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_372;ATTACTCTGCTCTTTTTCCC;-;chr2;197403767;SF3B1_372-chr2:197403767;intron_variant;-;-;2:197403779-197403784;-;-;-;-;11/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_373;TCTGCCTTTCTTGAACTTTG;+;chr2;197396273;SF3B1_373-chr2:197396273;missense_variant;ERQ/EKQ;gaAAGGCAg/gaAAAACAg;2:197396275-197396280;3315-3320;1105-1107;3344-3349;23/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_374;TTTCCAAGAACAGACTACAG;-;chr2;197400717;SF3B1_374-chr2:197400717;stop_gained;FQE/F*E;tTCCAAGaa/tTTTAAGaa;2:197400729-197400734;2699-2704;900-902;2728-2733;18/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_375;AGAATGCTGCCCAATACTTC;+;chr2;197400087;SF3B1_375-chr2:197400087;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_376;ACAGTACAGAAAAATGGTGA;-;chr2;197400828;SF3B1_376-chr2:197400828;synonymous_variant;QYR;cAGTACAga/cAGTATAga;2:197400840-197400845;2588-2593;863-865;2617-2622;18/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_377;CCAGGAGTAGCAGCTCCCGC;+;chr2;197409868;SF3B1_377-chr2:197409868;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_378;GGAAGAATCTGATTAAACAA;+;chr2;197403694;SF3B1_378-chr2:197403694;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_379;TCATGTCTGTTCTTTAAGAT;+;chr2;197398509;SF3B1_379-chr2:197398509;missense_variant;RH/KH;AGACAT/AAACAT;2:197398511-197398516;3079-3084;1027-1028;3108-3113;21/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_380;AACTCTGTATTCATTCATTA;+;chr2;197396181;SF3B1_380-chr2:197396181;missense_variant;YRV/YKI;tACAGAGtt/tACAAAAtt;2:197396183-197396188;3407-3412;1136-1138;3436-3441;23/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_381;CTGTTTGTTTTGCAGTTAAA;-;chr2;197398971;SF3B1_381-chr2:197398971;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_382;TTATTATAGGAAAAATTGAT;-;chr2;197400156;SF3B1_382-chr2:197400156;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_383;TGTATTCATTCATTAAGGCA;+;chr2;197396186;SF3B1_383-chr2:197396186;missense_variant;NEY/NKY;aaTGAATAc/aaTAAATAc;2:197396188-197396193;3402-3407;1134-1136;3431-3436;23/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_384;AGCACTCCAGTTCTGACCCC;-;chr2;197408422;SF3B1_384-chr2:197408422;missense_variant;STP/SIL;agCACTCCa/agCATTTTa;2:197408434-197408439;1047-1052;349-351;1076-1081;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_385;TCTAATTCCTCATCAGAAAG;+;chr2;197408023;SF3B1_385-chr2:197408023;missense_variant;EL/KL;GAATTA/AAATTA;2:197408025-197408030;1207-1212;403-404;1236-1241;9/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_386;GGAGACAATTGAGAAAATTA;-;chr2;197400807;SF3B1_386-chr2:197400807;missense_variant;ETI/EII;gAGACAAtt/gAGATAAtt;2:197400819-197400824;2609-2614;870-872;2638-2643;18/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_387;GATTTACCTTTCCTCTGTGT;+;chr2;197401978;SF3B1_387-chr2:197401978;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:197401980-197401985;2223-?;741-?;2252-?;15/25;15/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_388;CTGTTGCTGTTCTTTTCTGC;-;chr2;197418591;SF3B1_388-chr2:197418591;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_389;CTAATTCCTCATCAGAAAGT;+;chr2;197408024;SF3B1_389-chr2:197408024;missense_variant;EEL/EKL;gaGGAATTa/gaAAAATTa;2:197408026-197408031;1206-1211;402-404;1235-1240;9/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_390;CTCCTGGGCATGGAAGTGGA;-;chr2;197408559;SF3B1_390-chr2:197408559;missense_variant;PG/FG;CCTGGG/TTTGGG;2:197408571-197408576;910-915;304-305;939-944;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_391;TTTATTGACTTCTATTAAAT;-;chr2;197398584;SF3B1_391-chr2:197398584;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_392;TTACTATTTCTTAACCTTTT;-;chr2;197401528;SF3B1_392-chr2:197401528;intron_variant;-;-;2:197401540-197401545;-;-;-;-;16/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_393;CTCCTGAACAGCTTCAGGCT;-;chr2;197408082;SF3B1_393-chr2:197408082;missense_variant;PE/FE;CCTGAA/TTTGAA;2:197408094-197408099;1138-1143;380-381;1167-1172;9/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_394;GGAAGTGACAGCAGATTTGC;-;chr2;197423848;SF3B1_394-chr2:197423848;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_395;TTCATGTCTGTTCTTTAAGA;+;chr2;197398508;SF3B1_395-chr2:197398508;missense_variant;RHE/KHK;aGACATGaa/aAACATAaa;2:197398510-197398515;3080-3085;1027-1029;3109-3114;21/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_396;AAAAATGGAAGATTTCCAGA;+;chr2;197405312;SF3B1_396-chr2:197405312;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_397;AAACCTGTGTTTGGTTTTGT;-;chr2;197402133;SF3B1_397-chr2:197402133;intron_variant;-;-;2:197402145-197402150;-;-;-;-;14/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_398;TGAGGGCTGAAAAAAACAAA;+;chr2;197396323;SF3B1_398-chr2:197396323;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_399;TTTTGCTTTTTTAAGACCCC;-;chr2;197410003;SF3B1_399-chr2:197410003;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_400;TGGTAAAGAGATAATTTTCT;-;chr2;197418954;SF3B1_400-chr2:197418954;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_401;GAGACAATTGAGAAAATTAT;-;chr2;197400806;SF3B1_401-chr2:197400806;missense_variant;ETI/EII;gaGACAATt/gaGATAATt;2:197400818-197400823;2610-2615;870-872;2639-2644;18/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_402;TCTGTTTGTTTTGCAGTTAA;-;chr2;197398972;SF3B1_402-chr2:197398972;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_403;AAGATGAATACAAAAAGCAT;-;chr2;197420477;SF3B1_403-chr2:197420477;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_404;TTCTTTTTAAAGATACTCCT;-;chr2;197408574;SF3B1_404-chr2:197408574;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:197408586-197408591;-;-;-;-;7/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_405;CCTAAAATGTAAACAAAGAA;+;chr2;197402826;SF3B1_405-chr2:197402826;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_406;TTTGAATATATTGGTGAAAT;-;chr2;197396113;SF3B1_406-chr2:197396113;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_407;TTTATTATAGGAAAAATTGA;-;chr2;197400157;SF3B1_407-chr2:197400157;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_408;CACATGTCACTTGGGGTTTA;-;chr2;197393129;SF3B1_408-chr2:197393129;missense_variant;HMS/HML;caCATGTCa/caTATGTTa;2:197393141-197393146;3582-3587;1194-1196;3611-3616;24/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_409;ATATCATCAGGTTTTAAAAA;+;chr2;197405297;SF3B1_409-chr2:197405297;missense_variant;DD/NN;GATGAT/AATAAT;2:197405299-197405304;1408-1413;470-471;1437-1442;10/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_410;TTTCTTTTTAAAGATACTCC;-;chr2;197408575;SF3B1_410-chr2:197408575;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:197408587-197408592;-;-;-;-;7/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_411;AAAAATTTGCTTTTCTTGGT;-;chr2;197408122;SF3B1_411-chr2:197408122;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_412;AGAAGGAATGCCCAGGGCAG;+;chr2;197402704;SF3B1_412-chr2:197402704;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_413;TGCTTCAGCCAAGGCAGCAA;+;chr2;197402063;SF3B1_413-chr2:197402063;missense_variant;AEA/AKA;gCTGAAGca/gCTAAAGca;2:197402065-197402070;2138-2143;713-715;2167-2172;15/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_414;AATGAAAAAAATTGTGCTGA;-;chr2;197401744;SF3B1_414-chr2:197401744;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_415;ATTTTTTTCATTTCCTCATC;+;chr2;197401752;SF3B1_415-chr2:197401752;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_416;TAGCATTCATTTTAGGATCA;+;chr2;197418556;SF3B1_416-chr2:197418556;missense_variant;MNA/INA;atGAATGCt/atAAATGCt;2:197418558-197418563;441-446;147-149;470-475;5/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_417;AACATTATTTGTTTTATTAT;-;chr2;197400169;SF3B1_417-chr2:197400169;intron_variant;-;-;2:197400181-197400186;-;-;-;-;19/24;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_418;ATGTGTATTTTTTAAATTAG;-;chr2;197398117;SF3B1_418-chr2:197398117;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_419;AGCCTCCATCAAAACGAAAA;-;chr2;197416816;SF3B1_419-chr2:197416816;missense_variant;PP/LL;CCTCCA/CTTTTA;2:197416828-197416833;574-579;192-193;603-608;6/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_420;TTTCTCTCTTTTTGCTCTTC;+;chr2;197405128;SF3B1_420-chr2:197405128;missense_variant;ER/KK;GAGAGA/AAAAAA;2:197405130-197405135;1480-1485;494-495;1509-1514;11/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_421;AAATCGCCCACTTTCTGATG;-;chr2;197408033;SF3B1_421-chr2:197408033;missense_variant;NRP/NCS;aATCGCCca/aATTGCTca;2:197408045-197408050;1187-1192;396-398;1216-1221;9/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_422;TTTTATTTAAAAATAGGGTT;-;chr2;197401885;SF3B1_422-chr2:197401885;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_423;TTGCTTTTAAAAATTAAGAA;-;chr2;197405098;SF3B1_423-chr2:197405098;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_424;TGAAACACCAGCTAGTCAGA;-;chr2;197408450;SF3B1_424-chr2:197408450;missense_variant;ETP/EIS;gAAACACca/gAAATATca;2:197408462-197408467;1019-1024;340-342;1048-1053;8/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_425;TATGTGTATTTTTTAAATTA;-;chr2;197398118;SF3B1_425-chr2:197398118;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_426;AGCATTCATTTTAGGATCAG;+;chr2;197418557;SF3B1_426-chr2:197418557;missense_variant;MNA/INA;aTGAATGct/aTAAATGct;2:197418559-197418564;440-445;147-149;469-474;5/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_427;ATATGTGTATTTTTTAAATT;-;chr2;197398119;SF3B1_427-chr2:197398119;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_428;CATTTTTTTCTTTTTACTAT;-;chr2;197405180;SF3B1_428-chr2:197405180;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_429;TTTTTTTAAATTTATTTTTT;-;chr2;197400437;SF3B1_429-chr2:197400437;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_430;AGGGTCTGTTTCACCCAGCC;-;chr2;197392444;SF3B1_430-chr2:197392444;splice_region_variant,synonymous_variant;GL;GGTCTG/GGTTTG;2:197392456-197392461;3757-3762;1253-1254;3786-3791;25/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B1_431;ATATTTTTTATTTAAAAATA;-;chr2;197401890;SF3B1_431-chr2:197401890;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_432;TATATTTTTTATTTAAAAAT;-;chr2;197401891;SF3B1_432-chr2:197401891;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B1;NA;NA;NA
SF3B1_433;CACTGGAAGTTGCGCCTCCA;+;chr2;197409812;SF3B1_433-chr2:197409812;missense_variant;TSS/TSN;acTTCCAGt/acTTCCAAt;2:197409814-197409819;855-860;285-287;884-889;7/25;-;SF3B1;ENST00000335508.11;ENSG00000115524;NM_012433.4
SF3B6_1;GCTTGCATCGCCATCTTGGC;+;chr2;24076216;SF3B6_1-chr2:24076216;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_2;TGGCGATGCAAGCGGCCAAG;-;chr2;24076209;SF3B6_2-chr2:24076209;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_3;CGTGAGTATCGGGTGTTCTG;-;chr2;24076181;SF3B6_3-chr2:24076181;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_4;AAGAGGGCGAACGTGAGTAT;-;chr2;24076192;SF3B6_4-chr2:24076192;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_5;ACTTCATCAGCCCGCCAAGA;-;chr2;24076229;SF3B6_5-chr2:24076229;5_prime_UTR_variant;-;-;2:24076241-24076246;-;-;81-86;1/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_6;GATACTCACGTTCGCCCTCT;+;chr2;24076191;SF3B6_6-chr2:24076191;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:24076193-24076198;-;-;-;-;1/3;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_7;AGAGGGCGAACGTGAGTATC;-;chr2;24076191;SF3B6_7-chr2:24076191;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_8;AACAGCTTATGTGGTCTATG;-;chr2;24068416;SF3B6_8-chr2:24068416;missense_variant;TAY/IAY;aCAGCTTat/aTAGCTTat;2:24068428-24068433;176-181;59-61;273-278;3/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_9;CGCTTGCATCGCCATCTTGG;+;chr2;24076215;SF3B6_9-chr2:24076215;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_10;GGCGATGCAAGCGGCCAAGA;-;chr2;24076208;SF3B6_10-chr2:24076208;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_11;CGCCAAGATGGCGATGCAAG;-;chr2;24076217;SF3B6_11-chr2:24076217;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;2:24076229-24076234;?-1;?-1;93-98;1/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_12;TAAGTTTAACTTACCTCTCC;-;chr2;24068462;SF3B6_12-chr2:24068462;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_13;TACAAACATTGAATCCCGAT;+;chr2;24068359;SF3B6_13-chr2:24068359;missense_variant;NVC/NIY;aaTGTTTGt/aaTATTTAt;2:24068361-24068366;243-248;81-83;340-345;3/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_14;CTTTGCTATACTTACCCTGT;+;chr2;24068306;SF3B6_14-chr2:24068306;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_15;AATGCATGTGATCACCTATC;-;chr2;24068376;SF3B6_15-chr2:24068376;missense_variant;NAC/NVC;aaTGCATGt/aaTGTATGt;2:24068388-24068393;216-221;72-74;313-318;3/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_16;GACTTCCACCTGAAGTAAAT;-;chr2;24074171;SF3B6_16-chr2:24074171;missense_variant;LP/FL;CTTCCA/TTTTTA;2:24074183-24074188;37-42;13-14;134-139;2/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_17;GAATGCATGTGATCACCTAT;-;chr2;24068377;SF3B6_17-chr2:24068377;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_18;GTTTAACTTACCTCTCCAGG;-;chr2;24068459;SF3B6_18-chr2:24068459;intron_variant;-;-;2:24068471-24068476;-;-;-;-;2/3;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_19;AACTAGAGGAACAGCTTATG;-;chr2;24068425;SF3B6_19-chr2:24068425;missense_variant;TRG/IRG;aCTAGAGga/aTTAGAGga;2:24068437-24068442;167-172;56-58;264-269;3/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_20;AATATCCGATTTACTTCAGG;+;chr2;24074163;SF3B6_20-chr2:24074163;missense_variant;RI/QI;CGGATA/CAAATA;2:24074165-24074170;55-60;19-20;152-157;2/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_21;CACACTCTGATTTGACGAAT;+;chr2;24074073;SF3B6_21-chr2:24074073;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:24074075-24074080;145-?;49-?;242-?;2/4;2/3;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_22;CAGGTGTGTTCCCCCTGGAG;+;chr2;24068446;SF3B6_22-chr2:24068446;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_23;AGTTTCAGGTGTGTTCCCCC;+;chr2;24068441;SF3B6_23-chr2:24068441;missense_variant;PET/PKT;cCTGAAAct/cCTAAAAct;2:24068443-24068448;161-166;54-56;258-263;3/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_24;TTTTGTACTATAATGCCAAC;-;chr2;24068324;SF3B6_24-chr2:24068324;synonymous_variant;LY;TTGTAC/TTGTAT;2:24068336-24068341;268-273;90-91;365-370;3/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_25;TTTGTACTATAATGCCAACA;-;chr2;24068323;SF3B6_25-chr2:24068323;synonymous_variant;LYY;tTGTACTat/tTGTATTat;2:24068335-24068340;269-274;90-92;366-371;3/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_26;TAGGTGATCACATGCATTCT;+;chr2;24068378;SF3B6_26-chr2:24068378;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_27;AGTTTAACTTACCTCTCCAG;-;chr2;24068460;SF3B6_27-chr2:24068460;intron_variant;-;-;2:24068472-24068477;-;-;-;-;2/3;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_28;GGGAACACACCTGAAACTAG;-;chr2;24068439;SF3B6_28-chr2:24068439;missense_variant;GNT/GNI;ggGAACACa/ggGAATATa;2:24068451-24068456;153-158;51-53;250-255;3/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_29;TACAATATCCGATTTACTTC;+;chr2;24074160;SF3B6_29-chr2:24074160;synonymous_variant;IL;ATATTG/ATATTA;2:24074162-24074167;58-63;20-21;155-160;2/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_30;CATTATAGTACAAAACCACA;+;chr2;24068329;SF3B6_30-chr2:24068329;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_31;TAAGCTGTTCCTCTAGTTTC;+;chr2;24068427;SF3B6_31-chr2:24068427;missense_variant;TA/TT;ACAGCT/ACAACT;2:24068429-24068434;175-180;59-60;272-277;3/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_32;GGAACAGTTGAAGCTTCTCA;-;chr2;24067800;SF3B6_32-chr2:24067800;stop_gained;EQL/E*L;gAACAGTtg/gAATAGTtg;2:24067812-24067817;323-328;108-110;420-425;4/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_33;TGTCCATCTTCTGAAATGCC;+;chr2;24067833;SF3B6_33-chr2:24067833;missense_variant;KMD/KIN;aaGATGGAc/aaAATAAAc;2:24067835-24067840;300-305;100-102;397-402;4/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_34;TTGGTGCTTACCACATTTCC;-;chr2;24067854;SF3B6_34-chr2:24067854;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_35;AAGTTTAACTTACCTCTCCA;-;chr2;24068461;SF3B6_35-chr2:24068461;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_36;TCTTCAGCTGTGATTTTGTA;+;chr2;24074124;SF3B6_36-chr2:24074124;missense_variant;AE/AK;GCTGAA/GCTAAA;2:24074126-24074131;94-99;32-33;191-196;2/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_37;AAGCTTCTCAAGGAGAAATA;-;chr2;24067790;SF3B6_37-chr2:24067790;missense_variant;KLL/KLF;aaGCTTCTc/aaGCTTTTc;2:24067802-24067807;333-338;111-113;430-435;4/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_38;TGTTTGTAACAGATACCTTG;-;chr2;24068347;SF3B6_38-chr2:24068347;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_39;TTTCCAGGCATTTCAGAAGA;-;chr2;24067839;SF3B6_39-chr2:24067839;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:24067851-24067856;?-289;?-97;?-386;4/4;3/3;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_40;TTCTGAAATGCCTGGAAATG;+;chr2;24067841;SF3B6_40-chr2:24067841;synonymous_variant;FQ;TTTCAG/TTTCAA;2:24067843-24067848;292-297;98-99;389-394;4/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_41;TATGATATATTTGGGAAATA;-;chr2;24074100;SF3B6_41-chr2:24074100;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_42;GGCCGCTTGCATCGCCATCT;+;chr2;24076212;SF3B6_42-chr2:24076212;synonymous_variant;QAA;cAAGCGGcc/cAAGCAGcc;2:24076214-24076219;11-16;4-6;108-113;1/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_43;GAAGAAATGTATGATATATT;-;chr2;24074109;SF3B6_43-chr2:24074109;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_44;GATGGACACAAAGAAGAAGG;-;chr2;24067821;SF3B6_44-chr2:24067821;synonymous_variant;MDT;aTGGACAca/aTGGATAca;2:24067833-24067838;302-307;101-103;399-404;4/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_45;GAAGATGGACACAAAGAAGA;-;chr2;24067824;SF3B6_45-chr2:24067824;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_46;GTAGAAAACATTTATTTTGG;+;chr2;24067751;SF3B6_46-chr2:24067751;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_47;AATGTAGAAAACATTTATTT;+;chr2;24067748;SF3B6_47-chr2:24067748;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B6_48;ATGTTTTCTACATTTTCATT;-;chr2;24067742;SF3B6_48-chr2:24067742;3_prime_UTR_variant;-;-;2:24067754-24067759;-;-;478-483;4/4;-;SF3B6;ENST00000233468.5;ENSG00000115128;NM_016047.4
SF3B6_49;AAGAAATGTATGATATATTT;-;chr2;24074108;SF3B6_49-chr2:24074108;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B6;NA;NA;NA
SF3B2_1;TACACCCGCCAGGTAGGTGT;+;chr11;66052708;SF3B2_1-chr11:66052708;missense_variant;YTR/YIC;taCACCCGc/taTATTTGc;11:66052710-66052715;171-176;57-59;192-197;2/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_2;AGAGATTGATCGGACCCCTT;+;chr11;66063417;SF3B2_2-chr11:66063417;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_3;CATTCGGCGCAACTTCTTCT;-;chr11;66059546;SF3B2_3-chr11:66059546;missense_variant;RRM/RQM;cGCCGAAtg/cGCCAAAtg;11:66059558-66059563;1364-1369;455-457;1385-1390;12/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_4;GATTGATCGGACCCCTTGGG;+;chr11;66063420;SF3B2_4-chr11:66063420;missense_variant;IDR/IDW;aTTGATCgg/aTTGATTgg;11:66063422-66063427;2108-2113;703-705;2129-2134;18/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_5;AAAGACTCAACCCGGTCCCG;+;chr11;66058917;SF3B2_5-chr11:66058917;missense_variant;KDS/KDL;aaAGACTCa/aaAGATTTa;11:66058919-66058924;1056-1061;352-354;1077-1082;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_6;TGGCATCGTGCTGAATCGGC;+;chr11;66053029;SF3B2_6-chr11:66053029;synonymous_variant;GIV;gGCATCGtg/gGCATTGtg;11:66053031-66053036;185-190;62-64;206-211;3/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_7;TCCGTCGCCATCTTAGCCGC;-;chr11;66052376;SF3B2_7-chr11:66052376;synonymous_variant;AT;GCGACG/GCAACA;11:66052388-66052393;4-9;2-3;25-30;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_8;GCGGGGGCCCCAAATTTGGT;-;chr11;66055189;SF3B2_8-chr11:66055189;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_9;CGCTTAAAACACCAGTGGCG;-;chr11;66059884;SF3B2_9-chr11:66059884;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_10;TCGTGCATCTCCACGACATC;-;chr11;66059797;SF3B2_10-chr11:66059797;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_11;AAGAGATTGATCGGACCCCT;+;chr11;66063416;SF3B2_11-chr11:66063416;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_12;TCGGACCCCTTGGGGGGAAC;+;chr11;66063426;SF3B2_12-chr11:66063426;missense_variant;RTP/RIS;cGGACCCct/cGGATTTct;11:66063428-66063433;2114-2119;705-707;2135-2140;18/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_13;GATTGGTGTGCGCACTCCTC;+;chr11;66056924;SF3B2_13-chr11:66056924;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_14;AGATTGATCGGACCCCTTGG;+;chr11;66063419;SF3B2_14-chr11:66063419;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_15;CCAGACTTCATCAAACGCAC;+;chr11;66059953;SF3B2_15-chr11:66059953;synonymous_variant;PDF;ccAGACTTc/ccAGATTTc;11:66059955-66059960;1575-1580;525-527;1596-1601;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_16;GCTCCTCGCGATTACCTGCA;-;chr11;66052668;SF3B2_16-chr11:66052668;missense_variant;REE/RKK;cgCGAGGAg/cgCAAAAAg;11:66052680-66052685;141-146;47-49;162-167;2/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_17;GATGCACGATGTGACAGCGC;+;chr11;66059808;SF3B2_17-chr11:66059808;missense_variant;MHD/MYD;aTGCACGat/aTGTATGat;11:66059810-66059815;1430-1435;477-479;1451-1456;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_18;GAATCGGCCGGTTTTGAGAG;+;chr11;66053041;SF3B2_18-chr11:66053041;missense_variant;NRP/NWP;aATCGGCcg/aATTGGCcg;11:66053043-66053048;197-202;66-68;218-223;3/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_19;TTCCGGCTCATAACCTGGAA;-;chr11;66068142;SF3B2_19-chr11:66068142;missense_variant;SR/SQ;AGCCGG/AGCCAA;11:66068154-66068159;2437-2442;813-814;2458-2463;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_20;GAGATCGGAGCTCCGATCCA;+;chr11;66052496;SF3B2_20-chr11:66052496;synonymous_variant;EIG;gaGATCGGa/gaGATTGGa;11:66052498-66052503;114-119;38-40;135-140;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_21;CTCCCTACCTGTGCCGACAT;-;chr11;66053093;SF3B2_21-chr11:66053093;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;11:66053105-66053110;-;-;-;-;3/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_22;CCTGTACTATGAGGTTCGGG;+;chr11;66060719;SF3B2_22-chr11:66060719;synonymous_variant;LYY;cTGTACTat/cTGTATTat;11:66060721-66060726;1769-1774;590-592;1790-1795;14/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_23;GAGGAGTGCGCACACCAATC;-;chr11;66056924;SF3B2_23-chr11:66056924;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_24;GATCGTGTACTTTGCCCTGC;+;chr11;66052651;SF3B2_24-chr11:66052651;intron_variant;-;-;11:66052653-66052658;-;-;-;-;1/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_25;CGCTGCATGGCAATCAGCCA;-;chr11;66061915;SF3B2_25-chr11:66061915;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_26;AACAGAAGGTAGGCGCTTCC;+;chr11;66068326;SF3B2_26-chr11:66068326;stop_gained;QK/*K;CAGAAG/TAGAAG;11:66068328-66068333;2611-2616;871-872;2632-2637;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_27;CCGCTCTATGGGGACGTGTT;+;chr11;66063072;SF3B2_27-chr11:66063072;synonymous_variant;PLY;ccGCTCTAt/ccGCTTTAt;11:66063074-66063079;2043-2048;681-683;2064-2069;17/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_28;TCTTTCGGTTCCTACGCTTC;-;chr11;66058838;SF3B2_28-chr11:66058838;missense_variant;NRK/NQK;aaCCGAAAg/aaCCAAAAg;11:66058850-66058855;987-992;329-331;1008-1013;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_29;GGCCCTTCCGGCTCATAACC;-;chr11;66068147;SF3B2_29-chr11:66068147;missense_variant;RKG/RKS;cgGAAGGGc/cgAAAAAGc;11:66068159-66068164;2442-2447;814-816;2463-2468;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_30;TTGCCCTGCAGGTAATCGCG;+;chr11;66052662;SF3B2_30-chr11:66052662;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66052664-66052669;-;-;-;-;1/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_31;ACGGGTAAGGGTACCAGACA;+;chr11;66063726;SF3B2_31-chr11:66063726;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_32;ATCGTGCATCTCCACGACAT;-;chr11;66059798;SF3B2_32-chr11:66059798;missense_variant;MHD/MHN;aTGCACGat/aTGCACAat;11:66059810-66059815;1430-1435;477-479;1451-1456;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_33;TGGTTCACCTCAAGGCCACT;+;chr11;66059843;SF3B2_33-chr11:66059843;missense_variant;VH/VY;GTTCAC/GTTTAT;11:66059845-66059850;1465-1470;489-490;1486-1491;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_34;TGAATCGGCCGGTTTTGAGA;+;chr11;66053040;SF3B2_34-chr11:66053040;missense_variant;NR/NW;AATCGG/AATTGG;11:66053042-66053047;196-201;66-67;217-222;3/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_35;GAGATTGATCGGACCCCTTG;+;chr11;66063418;SF3B2_35-chr11:66063418;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_36;GACGGGTAAGGGTACCAGAC;+;chr11;66063725;SF3B2_36-chr11:66063725;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:66063727-66063732;2328-?;776-?;2349-?;19/22;19/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_37;CATCGGGCCGAGCCACCAGC;-;chr11;66059781;SF3B2_37-chr11:66059781;missense_variant;RPD/RPN;cgGCCCGAt/cgGCCCAAt;11:66059793-66059798;1413-1418;471-473;1434-1439;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_38;GGTGGCTCGGCCCGATGTCG;+;chr11;66059784;SF3B2_38-chr11:66059784;missense_variant;VAR/VAW;gTGGCTCgg/gTGGCTTgg;11:66059786-66059791;1406-1411;469-471;1427-1432;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_39;GGAAGCGCCTACCTTCTGTT;-;chr11;66068326;SF3B2_39-chr11:66068326;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_40;AGCTCCTCGCGATTACCTGC;-;chr11;66052669;SF3B2_40-chr11:66052669;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAG;11:66052681-66052686;142-147;48-49;163-168;2/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_41;AAGTTGGGCTCGTAAATTTC;-;chr11;66058992;SF3B2_41-chr11:66058992;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_42;CAGAAGGTAGGCGCTTCCAG;+;chr11;66068328;SF3B2_42-chr11:66068328;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_43;ATTGGTGTGCGCACTCCTCT;+;chr11;66056925;SF3B2_43-chr11:66056925;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_44;AGACTGGCATCGTGCTGAAT;+;chr11;66053025;SF3B2_44-chr11:66053025;missense_variant,splice_region_variant;TG/IG;ACTGGC/ATTGGC;11:66053027-66053032;181-186;61-62;202-207;3/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_45;CCGAATGAACCGCTTCACTG;+;chr11;66059559;SF3B2_45-chr11:66059559;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_46;ATTTGCGCTTAAAACACCAG;-;chr11;66059889;SF3B2_46-chr11:66059889;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_47;AAGTCTGGCAGCTCGAAGGG;-;chr11;66059941;SF3B2_47-chr11:66059941;missense_variant;PD/PN;CCAGAC/CCAAAC;11:66059953-66059958;1573-1578;525-526;1594-1599;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_48;AGTGGCCTTATCACTCCTGG;+;chr11;66063626;SF3B2_48-chr11:66063626;missense_variant;SGL/SGF;agTGGCCTt/agTGGCTTt;11:66063628-66063633;2229-2234;743-745;2250-2255;19/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_49;CGTGGACATGTCATAAATGT;-;chr11;66068026;SF3B2_49-chr11:66068026;missense_variant;MST/IST;aTGTCCAcg/aTATCCAcg;11:66068038-66068043;2423-2428;808-810;2444-2449;20/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_50;TCCTGCGGCTAAGATGGCGA;+;chr11;66052372;SF3B2_50-chr11:66052372;5_prime_UTR_variant;-;-;11:66052374-66052379;-;-;11-16;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_51;TATTACCCCTGCAGACAGGT;+;chr11;66063525;SF3B2_51-chr11:66063525;missense_variant;ITP/IIS;aTTACCCct/aTTATTTct;11:66063527-66063532;2213-2218;738-740;2234-2239;18/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_52;GCTTTATTACCCCTGCAGAC;+;chr11;66063521;SF3B2_52-chr11:66063521;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_53;CTGATTGCCATGCAGCGATA;+;chr11;66061918;SF3B2_53-chr11:66061918;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_54;ATAGTACAGGTCCCCATGGA;-;chr11;66060709;SF3B2_54-chr11:66060709;synonymous_variant;LYY;cTGTACTat/cTATACTat;11:66060721-66060726;1769-1774;590-592;1790-1795;14/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_55;GACACCCCTCGCACCCGCTG;-;chr11;66058872;SF3B2_55-chr11:66058872;missense_variant;GV/KI;GGGGTG/AAAATA;11:66058884-66058889;1021-1026;341-342;1042-1047;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_56;TTTTCAGGTTGGGATACGAT;-;chr11;66061950;SF3B2_56-chr11:66061950;synonymous_variant;NLK;aaCCTGAAa/aaCCTAAAa;11:66061962-66061967;1941-1946;647-649;1962-1967;16/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_57;TGTACTATGAGGTTCGGGAG;+;chr11;66060721;SF3B2_57-chr11:66060721;synonymous_variant;YY;TACTAT/TATTAT;11:66060723-66060728;1771-1776;591-592;1792-1797;14/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_58;ACATGTCCACGGTGAGTACT;+;chr11;66068035;SF3B2_58-chr11:66068035;missense_variant;MS/MF;ATGTCC/ATGTTT;11:66068037-66068042;2422-2427;808-809;2443-2448;20/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_59;CTGAATCGGCCGGTTTTGAG;+;chr11;66053039;SF3B2_59-chr11:66053039;missense_variant;LNR/LNW;ctGAATCGg/ctGAATTGg;11:66053041-66053046;195-200;65-67;216-221;3/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_60;TGCAGGTAATCGCGAGGAGC;+;chr11;66052668;SF3B2_60-chr11:66052668;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_61;AACAGATGCTCGCTCGTCCC;+;chr11;66058330;SF3B2_61-chr11:66058330;missense_variant;TDA/IDA;aCAGATGct/aTAGATGct;11:66058332-66058337;893-898;298-300;914-919;9/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_62;GGCGGGGGCCCCAAATTTGG;-;chr11;66055190;SF3B2_62-chr11:66055190;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_63;TCGCCATCTTAGCCGCAGGA;-;chr11;66052372;SF3B2_63-chr11:66052372;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;11:66052384-66052389;?-5;?-2;21-26;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_64;TTCAGGTTGGGATACGATGG;-;chr11;66061948;SF3B2_64-chr11:66061948;synonymous_variant;NL;AACCTG/AACCTA;11:66061960-66061965;1939-1944;647-648;1960-1965;16/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_65;CGCCGCCAACACCTACCTGG;-;chr11;66052716;SF3B2_65-chr11:66052716;intron_variant;-;-;11:66052728-66052733;-;-;-;-;2/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_66;GTAACACAGCTGCCTACGGG;-;chr11;66056831;SF3B2_66-chr11:66056831;missense_variant;AVL/AIL;gcTGTGTTa/gcTATATTa;11:66056843-66056848;555-560;185-187;576-581;6/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_67;CACGCTGCCAAACAGAAGGT;+;chr11;66068316;SF3B2_67-chr11:66068316;missense_variant;HAA/HVA;caCGCTGCc/caTGTTGCc;11:66068318-66068323;2601-2606;867-869;2622-2627;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_68;GGCCATGACCCAGAAGTATG;+;chr11;66068231;SF3B2_68-chr11:66068231;synonymous_variant;AMT;gCCATGAcc/gCTATGAcc;11:66068233-66068238;2516-2521;839-841;2537-2542;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_69;GGGTGGTCCATATCGCTGCA;-;chr11;66061928;SF3B2_69-chr11:66061928;missense_variant;GPP/EPP;gGACCACcc/gAACCACcc;11:66061940-66061945;1919-1924;640-642;1940-1945;16/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_70;TTCCAGGTTATGAGCCGGAA;+;chr11;66068142;SF3B2_70-chr11:66068142;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:66068144-66068149;?-2432;?-811;?-2453;21/22;20/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_71;AATCTGGCCCATGTCTTGTG;-;chr11;66056908;SF3B2_71-chr11:66056908;synonymous_variant;GQI;gGCCAGAtt/gGCCAAAtt;11:66056920-66056925;632-637;211-213;653-658;6/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_72;CAGATGGATGACCCCTCTGT;+;chr11;66058051;SF3B2_72-chr11:66058051;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_73;AGCCAAAGCTGACCATCCAT;+;chr11;66060694;SF3B2_73-chr11:66060694;missense_variant;PK/LK;CCAAAG/CTAAAG;11:66060696-66060701;1744-1749;582-583;1765-1770;14/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_74;TCTCCCTACCTGTGCCGACA;-;chr11;66053094;SF3B2_74-chr11:66053094;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66053106-66053111;-;-;-;-;3/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_75;AGCTCCGATCTCTGCCAACT;-;chr11;66052488;SF3B2_75-chr11:66052488;missense_variant;IGA/IKA;aTCGGAGct/aTCAAAGct;11:66052500-66052505;116-121;39-41;137-142;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_76;CTCCCATGTCGGCACAGGTA;+;chr11;66053088;SF3B2_76-chr11:66053088;missense_variant;PM/FM;CCCATG/TTTATG;11:66053090-66053095;244-249;82-83;265-270;3/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_77;TCCAGGCCACTATGGCGCCT;+;chr11;66052444;SF3B2_77-chr11:66052444;missense_variant;PGH/LGY;cCAGGCCac/cTAGGCTac;11:66052446-66052451;62-67;21-23;83-88;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_78;GGACACCCCTCGCACCCGCT;-;chr11;66058873;SF3B2_78-chr11:66058873;missense_variant;GVS/EIS;gGGGTGTcc/gAAATATcc;11:66058885-66058890;1022-1027;341-343;1043-1048;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_79;GGGACCTGTACTATGAGGTT;+;chr11;66060715;SF3B2_79-chr11:66060715;synonymous_variant;DL;GACCTG/GATTTG;11:66060717-66060722;1765-1770;589-590;1786-1791;14/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_80;AGAGATCGGAGCTCCGATCC;+;chr11;66052495;SF3B2_80-chr11:66052495;synonymous_variant;EIG;gAGATCGga/gAGATTGga;11:66052497-66052502;113-118;38-40;134-139;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_81;AGACTGGGAAACCGCTCTAT;+;chr11;66063061;SF3B2_81-chr11:66063061;missense_variant;TG/IG;ACTGGG/ATTGGG;11:66063063-66063068;2032-2037;678-679;2053-2058;17/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_82;GAGACTGGGAAACCGCTCTA;+;chr11;66063060;SF3B2_82-chr11:66063060;missense_variant;ETG/EIG;gaGACTGGg/gaGATTGGg;11:66063062-66063067;2031-2036;677-679;2052-2057;17/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_83;TAACACAGCTGCCTACGGGA;-;chr11;66056830;SF3B2_83-chr11:66056830;missense_variant;AVL/AIL;gCTGTGTta/gCTATATta;11:66056842-66056847;554-559;185-187;575-580;6/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_84;GACAGAAAAACCGGAAGCGT;+;chr11;66058825;SF3B2_84-chr11:66058825;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:66058827-66058832;?-969;?-323;?-990;10/22;9/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_85;AAAAGCCCCAGCGGGTGCGA;+;chr11;66058864;SF3B2_85-chr11:66058864;missense_variant;KP/KL;AAGCCC/AAGCTT;11:66058866-66058871;1003-1008;335-336;1024-1029;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_86;CGGCAGCTGCAATTCTGCTT;-;chr11;66052413;SF3B2_86-chr11:66052413;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_87;TATCCTCCAAGTACTCACCG;-;chr11;66068044;SF3B2_87-chr11:66068044;intron_variant;-;-;11:66068056-66068061;-;-;-;-;20/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_88;TGTCCACGGTGAGTACTTGG;+;chr11;66068038;SF3B2_88-chr11:66068038;missense_variant,splice_region_variant;ST/FM;TCCACG/TTTATG;11:66068040-66068045;2425-2430;809-810;2446-2451;20/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_89;GATGGTTCCAGTTCCCCCCA;-;chr11;66063436;SF3B2_89-chr11:66063436;missense_variant;EP/KP;GAACCA/AAACCA;11:66063448-66063453;2134-2139;712-713;2155-2160;18/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_90;CTGTACTATGAGGTTCGGGA;+;chr11;66060720;SF3B2_90-chr11:66060720;synonymous_variant;LYY;ctGTACTAt/ctGTATTAt;11:66060722-66060727;1770-1775;590-592;1791-1796;14/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_91;TTTCAGGTTGGGATACGATG;-;chr11;66061949;SF3B2_91-chr11:66061949;synonymous_variant;NLK;aACCTGAaa/aACCTAAaa;11:66061961-66061966;1940-1945;647-649;1961-1966;16/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_92;CCTCCCATGTCGGCACAGGT;+;chr11;66053087;SF3B2_92-chr11:66053087;missense_variant;PPM/PFM;ccTCCCATg/ccTTTTATg;11:66053089-66053094;243-248;81-83;264-269;3/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_93;GACAGCTAACTGACACTCAC;-;chr11;66061776;SF3B2_93-chr11:66061776;intron_variant;-;-;11:66061788-66061793;-;-;-;-;15/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_94;GAGAAAGTTCGGCCTAAGAT;+;chr11;66060615;SF3B2_94-chr11:66060615;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_95;ACAGATGCTCGCTCGTCCCT;+;chr11;66058331;SF3B2_95-chr11:66058331;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_96;GGTTATGAGCCGGAAGGGCC;+;chr11;66068147;SF3B2_96-chr11:66068147;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_97;GGGCCCCAAATTTGGTGGGT;-;chr11;66055185;SF3B2_97-chr11:66055185;missense_variant;LGP/LKP;tTGGGGCcc/tTAAAGCcc;11:66055197-66055202;380-385;127-129;401-406;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_98;TCCACCTCCCATGTCGGCAC;+;chr11;66053083;SF3B2_98-chr11:66053083;missense_variant;PPP/LFS;cCACCTCcc/cTATTTTcc;11:66053085-66053090;239-244;80-82;260-265;3/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_99;GGACCTGTACTATGAGGTTC;+;chr11;66060716;SF3B2_99-chr11:66060716;synonymous_variant;DLY;gACCTGTac/gATTTGTac;11:66060718-66060723;1766-1771;589-591;1787-1792;14/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_100;CCCGTAGGCAGCTGTGTTAC;+;chr11;66056831;SF3B2_100-chr11:66056831;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:66056833-66056838;?-550;?-184;?-571;6/22;5/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_101;GTAGGCGCTTCCAGGGGCGC;+;chr11;66068334;SF3B2_101-chr11:66068334;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_102;GACTGGGAAACCGCTCTATG;+;chr11;66063062;SF3B2_102-chr11:66063062;missense_variant;TGK/IGK;aCTGGGAaa/aTTGGGAaa;11:66063064-66063069;2033-2038;678-680;2054-2059;17/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_103;GCCAAAGCTGACCATCCATG;+;chr11;66060695;SF3B2_103-chr11:66060695;missense_variant;PKL/LKL;cCAAAGCtg/cTAAAGCtg;11:66060697-66060702;1745-1750;582-584;1766-1771;14/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_104;GGTGAGACCCTGGAACCGAG;+;chr11;66056955;SF3B2_104-chr11:66056955;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66056957-66056962;-;-;-;-;6/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_105;TGCATGGCAATCAGCCATGG;-;chr11;66061912;SF3B2_105-chr11:66061912;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_106;GAGGTGTCTCACTTCTGCGA;-;chr11;66067940;SF3B2_106-chr11:66067940;synonymous_variant;ETP;gaGACACCt/gaAACACCt;11:66067952-66067957;2337-2342;779-781;2358-2363;20/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_107;CCATGGGGACCTGTACTATG;+;chr11;66060710;SF3B2_107-chr11:66060710;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_108;TTTCCAGGTTATGAGCCGGA;+;chr11;66068141;SF3B2_108-chr11:66068141;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:66068143-66068148;?-2431;?-811;?-2452;21/22;20/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_109;ATGGTTCCAGTTCCCCCCAA;-;chr11;66063435;SF3B2_109-chr11:66063435;missense_variant;LEP/LKP;ctGGAACCa/ctAAAACCa;11:66063447-66063452;2133-2138;711-713;2154-2159;18/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_110;CGATCCAGGGTGAGGAACAC;+;chr11;66052509;SF3B2_110-chr11:66052509;stop_gained;IQ/I*;ATCCAG/ATTTAG;11:66052511-66052516;127-132;43-44;148-153;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_111;AAACACCAGTGGCGTGGCAC;-;chr11;66059878;SF3B2_111-chr11:66059878;stop_gained;WC/*Y;TGGTGT/TAATAT;11:66059890-66059895;1510-1515;504-505;1531-1536;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_112;CGGAGCTCCGATCCAGGGTG;+;chr11;66052501;SF3B2_112-chr11:66052501;missense_variant;GAP/GAS;gGAGCTCcg/gGAGCTTcg;11:66052503-66052508;119-124;40-42;140-145;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_113;AGAGAAAGTTCGGCCTAAGA;+;chr11;66060614;SF3B2_113-chr11:66060614;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_114;CAATCTGGCCCATGTCTTGT;-;chr11;66056909;SF3B2_114-chr11:66056909;synonymous_variant;GQI;ggCCAGATt/ggCCAAATt;11:66056921-66056926;633-638;211-213;654-659;6/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_115;CAATGCCCCGTTTGCCCTGC;-;chr11;66059913;SF3B2_115-chr11:66059913;missense_variant;RGI/RSI;cgGGGCATt/cgAAGCATt;11:66059925-66059930;1545-1550;515-517;1566-1571;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_116;CAGAGCTACACCCGCCAGGT;+;chr11;66052702;SF3B2_116-chr11:66052702;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_117;TCCAGTAACACAGCTGCCTA;-;chr11;66056835;SF3B2_117-chr11:66056835;synonymous_variant;LL;TTACTG/TTACTA;11:66056847-66056852;559-564;187-188;580-585;6/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_118;TCCCGCCGCCAACACCTACC;-;chr11;66052719;SF3B2_118-chr11:66052719;intron_variant;-;-;11:66052731-66052736;-;-;-;-;2/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_119;AAAACGGAAAGCTCAGCCCC;+;chr11;66068679;SF3B2_119-chr11:66068679;missense_variant;KRK/KWK;aAACGGAaa/aAATGGAaa;11:66068681-66068686;2624-2629;875-877;2645-2650;22/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_120;GCGCCTTCCTGCGGCTAAGA;+;chr11;66052366;SF3B2_120-chr11:66052366;5_prime_UTR_variant;-;-;11:66052368-66052373;-;-;5-10;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_121;GGTTCCAGGGTCTCACCTCG;-;chr11;66056952;SF3B2_121-chr11:66056952;intron_variant;-;-;11:66056964-66056969;-;-;-;-;6/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_122;ACCGGGAGAAAGACTCAACC;+;chr11;66058909;SF3B2_122-chr11:66058909;missense_variant;RE/WE;CGGGAG/TGGGAG;11:66058911-66058916;1048-1053;350-351;1069-1074;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_123;AAAGCCCCAGCGGGTGCGAG;+;chr11;66058865;SF3B2_123-chr11:66058865;stop_gained;KPQ/KF*;aAGCCCCag/aAGTTTTag;11:66058867-66058872;1004-1009;335-337;1025-1030;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_124;ACAGAAGGTAGGCGCTTCCA;+;chr11;66068327;SF3B2_124-chr11:66068327;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_125;GAGGTGAGACCCTGGAACCG;+;chr11;66056953;SF3B2_125-chr11:66056953;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_126;TCTCCGTGTGGGTGAGCCAG;+;chr11;66055213;SF3B2_126-chr11:66055213;missense_variant;LRV/LCV;cTCCGTGtg/cTTTGTGtg;11:66055215-66055220;398-403;133-135;419-424;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_127;TTATTACCCCTGCAGACAGG;+;chr11;66063524;SF3B2_127-chr11:66063524;missense_variant;IT/II;ATTACC/ATTATT;11:66063526-66063531;2212-2217;738-739;2233-2238;18/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_128;ATGAAGTCTGGCAGCTCGAA;-;chr11;66059944;SF3B2_128-chr11:66059944;missense_variant;DF/NF;GACTTC/AACTTC;11:66059956-66059961;1576-1581;526-527;1597-1602;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_129;GGCGGCATTGCTGATGCAGC;+;chr11;66055276;SF3B2_129-chr11:66055276;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_130;AGGGCTGATTGTTCTGTTCT;+;chr11;66059493;SF3B2_130-chr11:66059493;intron_variant;-;-;11:66059495-66059500;-;-;-;-;11/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_131;CTCCAGGCCACTATGGCGCC;+;chr11;66052443;SF3B2_131-chr11:66052443;missense_variant;PG/LG;CCAGGC/TTAGGC;11:66052445-66052450;61-66;21-22;82-87;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_132;CAGAGTTCCGAGTGGCCTTG;-;chr11;66059853;SF3B2_132-chr11:66059853;synonymous_variant;RNS;cgGAACTCt/cgAAACTCt;11:66059865-66059870;1485-1490;495-497;1506-1511;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_133;ATCTGGCCCATGTCTTGTGG;-;chr11;66056907;SF3B2_133-chr11:66056907;missense_variant;GQ/SQ;GGCCAG/AGCCAA;11:66056919-66056924;631-636;211-212;652-657;6/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_134;AGATTGAGGAGGCGATGGAC;+;chr11;66063708;SF3B2_134-chr11:66063708;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_135;GCTGCATGGCAATCAGCCAT;-;chr11;66061914;SF3B2_135-chr11:66061914;missense_variant;AMQ/AIQ;gcCATGCAg/gcCATACAg;11:66061926-66061931;1905-1910;635-637;1926-1931;16/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_136;GCAGCAGGCTCAAGTAGAGA;+;chr11;66068267;SF3B2_136-chr11:66068267;stop_gained;QQA/Q*A;cAGCAGGct/cAGTAGGct;11:66068269-66068274;2552-2557;851-853;2573-2578;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_137;CTCTCGCATTTTTGACTTCA;-;chr11;66060598;SF3B2_137-chr11:66060598;missense_variant;MRE/MQK;aTGCGAGag/aTGCAAAag;11:66060610-66060615;1658-1663;553-555;1679-1684;14/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_138;TGAAGTCTGGCAGCTCGAAG;-;chr11;66059943;SF3B2_138-chr11:66059943;missense_variant;PDF/PNF;ccAGACTTc/ccAAACTTc;11:66059955-66059960;1575-1580;525-527;1596-1601;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_139;AATGTGGGTTGATCCCATCA;-;chr11;66068011;SF3B2_139-chr11:66068011;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_140;ACATCATCAGTGAGCTAAGG;-;chr11;66059195;SF3B2_140-chr11:66059195;missense_variant;DD/NN;GATGAT/AATAAT;11:66059207-66059212;1189-1194;397-398;1210-1215;11/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_141;GGTTTCCCAGTCTCATCCAC;-;chr11;66063054;SF3B2_141-chr11:66063054;missense_variant;GK/KK;GGGAAA/AAAAAA;11:66063066-66063071;2035-2040;679-680;2056-2061;17/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_142;TGCATGATGCCTTCTTCAAG;+;chr11;66060664;SF3B2_142-chr11:66060664;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_143;GATGAAGTCTGGCAGCTCGA;-;chr11;66059945;SF3B2_143-chr11:66059945;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_144;TAAGCTCTTGGTTCACCTCA;+;chr11;66059835;SF3B2_144-chr11:66059835;missense_variant;KLL/KFL;aAGCTCTtg/aAGTTTTtg;11:66059837-66059842;1457-1462;486-488;1478-1483;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_145;GAAGTCTGGCAGCTCGAAGG;-;chr11;66059942;SF3B2_145-chr11:66059942;missense_variant;PDF/PNF;cCAGACTtc/cCAAACTtc;11:66059954-66059959;1574-1579;525-527;1595-1600;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_146;ATTTTCAGGTTGGGATACGA;-;chr11;66061951;SF3B2_146-chr11:66061951;synonymous_variant;LK;CTGAAA/CTAAAA;11:66061963-66061968;1942-1947;648-649;1963-1968;16/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_147;GAGATCTGTCTGATGAGCTA;+;chr11;66061726;SF3B2_147-chr11:66061726;synonymous_variant;DL;GATCTG/GATTTG;11:66061728-66061733;1822-1827;608-609;1843-1848;15/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_148;CTCTTAGTAGCTGCTCCAGT;+;chr11;66057259;SF3B2_148-chr11:66057259;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:66057261-66057266;?-668;?-223;?-689;7/22;6/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_149;GTACTATGAGGTTCGGGAGG;+;chr11;66060722;SF3B2_149-chr11:66060722;synonymous_variant;YYE;tACTATGag/tATTATGag;11:66060724-66060729;1772-1777;591-593;1793-1798;14/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_150;AAGCCAAAGCTGACCATCCA;+;chr11;66060693;SF3B2_150-chr11:66060693;missense_variant;KPK/KLK;aaGCCAAAg/aaGCTAAAg;11:66060695-66060700;1743-1748;581-583;1764-1769;14/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_151;TGATGAGCTAAGGATTTCCT;+;chr11;66061736;SF3B2_151-chr11:66061736;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_152;TGTTCCTTTGGGTACCATGC;+;chr11;66063012;SF3B2_152-chr11:66063012;missense_variant;CSF/CFF;tgTTCCTTt/tgTTTTTTt;11:66063014-66063019;1983-1988;661-663;2004-2009;17/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_153;GGCGCCTGAAGAGTTGGAGC;+;chr11;66068201;SF3B2_153-chr11:66068201;missense_variant;APE/AFE;gCGCCTGaa/gCGTTTGaa;11:66068203-66068208;2486-2491;829-831;2507-2512;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_154;TTGAGGTGAACCAAGAGCTT;-;chr11;66059836;SF3B2_154-chr11:66059836;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_155;AGGAGCGTGCCAAGCAGGTA;+;chr11;66055299;SF3B2_155-chr11:66055299;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_156;CGCCAGGTAGGTGTTGGCGG;+;chr11;66052714;SF3B2_156-chr11:66052714;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:66052716-66052721;177-?;59-?;198-?;2/22;2/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_157;TACAGTGGCCTTATCACTCC;+;chr11;66063623;SF3B2_157-chr11:66063623;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:66063625-66063630;?-2231;?-744;?-2252;19/22;18/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_158;TCCCCATGGATGGTCAGCTT;-;chr11;66060699;SF3B2_158-chr11:66060699;missense_variant;HG/HK;CATGGG/CATAAA;11:66060711-66060716;1759-1764;587-588;1780-1785;14/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_159;GGATCCAGCTCCAACTCTTC;-;chr11;66068208;SF3B2_159-chr11:66068208;missense_variant;LD/LN;CTGGAT/CTAAAT;11:66068220-66068225;2503-2508;835-836;2524-2529;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_160;CTGCATGGCAATCAGCCATG;-;chr11;66061913;SF3B2_160-chr11:66061913;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_161;TTTAAGCGCAAATACCTGCA;+;chr11;66059896;SF3B2_161-chr11:66059896;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_162;TACTTCTGGGTCATGGCCAT;-;chr11;66068229;SF3B2_162-chr11:66068229;synonymous_variant;QK;CAGAAG/CAAAAA;11:66068241-66068246;2524-2529;842-843;2545-2550;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_163;ACTCCTACAGTTTTGCCCAT;+;chr11;66057295;SF3B2_163-chr11:66057295;missense_variant;TPT/TFI;acTCCTACa/acTTTTATa;11:66057297-66057302;699-704;233-235;720-725;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_164;GAGGAGCGTGCCAAGCAGGT;+;chr11;66055298;SF3B2_164-chr11:66055298;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_165;CATCAAACGCACAGGCATCC;+;chr11;66059961;SF3B2_165-chr11:66059961;missense_variant;IKR/IKC;aTCAAACgc/aTTAAATgc;11:66059963-66059968;1583-1588;528-530;1604-1609;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_166;ACTGTTGGAGGGGCCATGAT;+;chr11;66067995;SF3B2_166-chr11:66067995;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_167;GACCACGAGGCCGGGGAACA;-;chr11;66057324;SF3B2_167-chr11:66057324;missense_variant;PRG/PHN;ccTCGTGGt/ccTCATAAt;11:66057336-66057341;738-743;246-248;759-764;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_168;ACCTGTGCCGACATGGGAGG;-;chr11;66053087;SF3B2_168-chr11:66053087;synonymous_variant;AQ;GCACAG/GCACAA;11:66053099-66053104;253-258;85-86;274-279;3/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_169;GCTGAACTCGCCCATCCCTG;+;chr11;66061977;SF3B2_169-chr11:66061977;synonymous_variant;LNS;cTGAACTcg/cTGAATTcg;11:66061979-66061984;1958-1963;653-655;1979-1984;16/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_170;AGGTAATCGCGAGGAGCTGG;+;chr11;66052671;SF3B2_170-chr11:66052671;missense_variant;GNR/GNC;gGTAATCgc/gGTAATTgc;11:66052673-66052678;134-139;45-47;155-160;2/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_171;CTGGAGCAGCTACTAAGAGA;-;chr11;66057258;SF3B2_171-chr11:66057258;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_172;GGATGGGCGAGTTCAGCCCA;-;chr11;66061974;SF3B2_172-chr11:66061974;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_173;GAAGTATGAGGAGCATGTGC;+;chr11;66068243;SF3B2_173-chr11:66068243;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_174;TCCTTTGGGTACCATGCTGG;+;chr11;66063015;SF3B2_174-chr11:66063015;synonymous_variant;SFG;tcCTTTGGg/tcTTTTGGg;11:66063017-66063022;1986-1991;662-664;2007-2012;17/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_175;AACCTCCAGTGGATGAGACT;+;chr11;66063046;SF3B2_175-chr11:66063046;missense_variant;PP/FL;CCTCCA/TTTTTA;11:66063048-66063053;2017-2022;673-674;2038-2043;17/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_176;AGCTGCAATTCTGCTTTGGG;-;chr11;66052409;SF3B2_176-chr11:66052409;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_177;TGCAGAGGGGGGAGTCCCAA;-;chr11;66055106;SF3B2_177-chr11:66055106;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_178;GCCCAGGCGCCATAGTGGCC;-;chr11;66052448;SF3B2_178-chr11:66052448;stop_gained;AW/A*;GCCTGG/GCCTAA;11:66052460-66052465;76-81;26-27;97-102;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_179;ATCGCGAGGAGCTGGTGGAG;+;chr11;66052676;SF3B2_179-chr11:66052676;missense_variant;RE/CE;CGCGAG/TGTGAG;11:66052678-66052683;139-144;47-48;160-165;2/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_180;TGAGGTGAACCAAGAGCTTA;-;chr11;66059835;SF3B2_180-chr11:66059835;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_181;GGGTCCTCGAGGTGAGACCC;+;chr11;66056945;SF3B2_181-chr11:66056945;stop_gained;GPR/GF*;gGTCCTCga/gGTTTTTga;11:66056947-66056952;659-664;220-222;680-685;6/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_182;GCAGTGATGACGAGCAGGTC;+;chr11;66059322;SF3B2_182-chr11:66059322;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_183;ACCACGAGGCCGGGGAACAG;-;chr11;66057323;SF3B2_183-chr11:66057323;missense_variant;PRG/PHS;cCTCGTGgt/cCTCATAgt;11:66057335-66057340;737-742;246-248;758-763;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_184;GTCTCACCTCGAGGACCCAG;-;chr11;66056943;SF3B2_184-chr11:66056943;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:66056955-66056960;667-?;223-?;688-?;6/22;6/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_185;GCCACCAGCATGGTACCCAA;-;chr11;66063019;SF3B2_185-chr11:66063019;missense_variant;AGG/ANS;gCTGGTGgc/gCTAATAgc;11:66063031-66063036;2000-2005;667-669;2021-2026;17/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_186;CAGGCGCCATAGTGGCCTGG;-;chr11;66052445;SF3B2_186-chr11:66052445;missense_variant;GA/ST;GGCGCC/AGCACC;11:66052457-66052462;73-78;25-26;94-99;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_187;TACTCCCACTTCCCTCCCGT;+;chr11;66056816;SF3B2_187-chr11:66056816;intron_variant;-;-;11:66056818-66056823;-;-;-;-;5/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_188;TGGTTCCAGTTCCCCCCAAG;-;chr11;66063434;SF3B2_188-chr11:66063434;missense_variant;LEP/LKP;cTGGAACca/cTAAAACca;11:66063446-66063451;2132-2137;711-713;2153-2158;18/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_189;GCAGGGAGATCATTCGCTGA;+;chr11;66055534;SF3B2_189-chr11:66055534;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_190;TGAGCACGCTGCCAAACAGA;+;chr11;66068312;SF3B2_190-chr11:66068312;missense_variant;EHA/EYA;gAGCACGct/gAGTATGct;11:66068314-66068319;2597-2602;866-868;2618-2623;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_191;GCTCCCATGGGCAAAACTGT;-;chr11;66057301;SF3B2_191-chr11:66057301;missense_variant;MG/IK;ATGGGA/ATAAAA;11:66057313-66057318;715-720;239-240;736-741;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_192;ACCGGGTTGAGTCTTTCTCC;-;chr11;66058913;SF3B2_192-chr11:66058913;missense_variant;STR/STQ;tcAACCCGg/tcAACCCAg;11:66058925-66058930;1062-1067;354-356;1083-1088;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_193;AAATTTGGTGGGTGGGCCAT;-;chr11;66055178;SF3B2_193-chr11:66055178;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_194;CGGGGAACAGGGGCTCCCAT;-;chr11;66057313;SF3B2_194-chr11:66057313;missense_variant;VP/IP;GTTCCC/ATTCCC;11:66057325-66057330;727-732;243-244;748-753;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_195;CTGACACTCACTGGTCCTAC;-;chr11;66061767;SF3B2_195-chr11:66061767;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66061779-66061784;-;-;-;-;15/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_196;AAAAAGCCCCAGCGGGTGCG;+;chr11;66058863;SF3B2_196-chr11:66058863;missense_variant;KKP/KKL;aaAAAGCCc/aaAAAGCTc;11:66058865-66058870;1002-1007;334-336;1023-1028;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_197;TTTTAAGCGCAAATACCTGC;+;chr11;66059895;SF3B2_197-chr11:66059895;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_198;GTGAGTGTCAGTTAGCTGTC;+;chr11;66061776;SF3B2_198-chr11:66061776;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_199;AGGACACCCCTCGCACCCGC;-;chr11;66058874;SF3B2_199-chr11:66058874;missense_variant;GVS/GIS;ggGGTGTCc/ggAATATCc;11:66058886-66058891;1023-1028;341-343;1044-1049;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_200;GCGTGCCAAGCAGGTAGGGC;+;chr11;66055303;SF3B2_200-chr11:66055303;synonymous_variant;RAK;cGTGCCAag/cGTGCTAag;11:66055305-66055310;488-493;163-165;509-514;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_201;GGCGCTGGCGCCTGAAGAGT;+;chr11;66068195;SF3B2_201-chr11:66068195;synonymous_variant;ALA;gCGCTGGcg/gCGTTGGcg;11:66068197-66068202;2480-2485;827-829;2501-2506;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_202;GATGAGCTAAGGATTTCCTT;+;chr11;66061737;SF3B2_202-chr11:66061737;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_203;GCTCAGGAGCCGGGCCCTTC;-;chr11;66068159;SF3B2_203-chr11:66068159;missense_variant;APE/APK;gcTCCTGAg/gcTCCTAAg;11:66068171-66068176;2454-2459;818-820;2475-2480;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_204;GGACCACGAGGCCGGGGAAC;-;chr11;66057325;SF3B2_204-chr11:66057325;missense_variant;RG/HN;CGTGGT/CATAAT;11:66057337-66057342;739-744;247-248;760-765;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_205;CACTCCTACAGTTTTGCCCA;+;chr11;66057294;SF3B2_205-chr11:66057294;missense_variant;TPT/IFT;aCTCCTAca/aTTTTTAca;11:66057296-66057301;698-703;233-235;719-724;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_206;AGCTCATCAGACAGATCTCC;-;chr11;66061725;SF3B2_206-chr11:66061725;missense_variant;DE/NK;GATGAG/AATAAG;11:66061737-66061742;1831-1836;611-612;1852-1857;15/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_207;AAATACCTGCAGGGCAAACG;+;chr11;66059905;SF3B2_207-chr11:66059905;synonymous_variant;KYL;aaATACCTg/aaATATTTg;11:66059907-66059912;1527-1532;509-511;1548-1553;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_208;CAGCAGGAGATTGCCAAGAT;+;chr11;66056865;SF3B2_208-chr11:66056865;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_209;TCTCTGACGCTGACTGGCCC;-;chr11;66058351;SF3B2_209-chr11:66058351;missense_variant;ASE/ASK;gcGTCAGAg/gcATCAAAg;11:66058363-66058368;924-929;308-310;945-950;9/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_210;TCAATCTCAACATCAGCTGC;-;chr11;66058953;SF3B2_210-chr11:66058953;missense_variant;EI/KI;GAGATT/AAAATT;11:66058965-66058970;1102-1107;368-369;1123-1128;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_211;CTTGTGGGGGCCGAGGGACT;-;chr11;66056894;SF3B2_211-chr11:66056894;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_212;CCACATTTATGACATGTCCA;+;chr11;66068024;SF3B2_212-chr11:66068024;synonymous_variant;HIY;cACATTTat/cATATTTat;11:66068026-66068031;2411-2416;804-806;2432-2437;20/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_213;AAAGGACAATGCTCACCTCA;-;chr11;66061995;SF3B2_213-chr11:66061995;intron_variant;-;-;11:66062007-66062012;-;-;-;-;16/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_214;AGCCGCTCCACCTCCCATGT;+;chr11;66053077;SF3B2_214-chr11:66053077;missense_variant;AAP/AAS;gCCGCTCca/gCTGCTTca;11:66053079-66053084;233-238;78-80;254-259;3/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_215;AGCGCAGGACCCTAAGCTCT;+;chr11;66059823;SF3B2_215-chr11:66059823;stop_gained;AQD/A*D;gCGCAGGac/gCGTAGGac;11:66059825-66059830;1445-1450;482-484;1466-1471;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_216;ACTATGTGTTTTCCAGCTGG;+;chr11;66059766;SF3B2_216-chr11:66059766;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_217;GGACCTTGTGGGCATTCTGC;-;chr11;66061887;SF3B2_217-chr11:66061887;missense_variant;HKV/HKI;caCAAGGTc/caCAAAATc;11:66061899-66061904;1878-1883;626-628;1899-1904;16/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_218;TCCAAAGCCTGGGGGATCTT;-;chr11;66058078;SF3B2_218-chr11:66058078;synonymous_variant;AL;GCTTTG/GCTTTA;11:66058090-66058095;814-819;272-273;835-840;8/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_219;ATGAGCTAAGGATTTCCTTG;+;chr11;66061738;SF3B2_219-chr11:66061738;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_220;AGGAGGCGATGGACGGGTAA;+;chr11;66063714;SF3B2_220-chr11:66063714;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_221;AGGTTGGGATACGATGGGGG;-;chr11;66061945;SF3B2_221-chr11:66061945;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_222;CATCATGGCCCCTCCAACAG;-;chr11;66067996;SF3B2_222-chr11:66067996;missense_variant;AMM/AIM;gCCATGAtg/gCCATAAtg;11:66068008-66068013;2393-2398;798-800;2414-2419;20/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_223;CTCTGACGCTGACTGGCCCA;-;chr11;66058350;SF3B2_223-chr11:66058350;missense_variant;ASE/ASK;gCGTCAGag/gCATCAAag;11:66058362-66058367;923-928;308-310;944-949;9/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_224;AAAAGCCTCCAGGAGTGATA;-;chr11;66063634;SF3B2_224-chr11:66063634;missense_variant;GGF/GSF;ggAGGCTTt/ggAAGCTTt;11:66063646-66063651;2247-2252;749-751;2268-2273;19/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_225;ACTTCCACACCTTGCAGCTC;-;chr11;66068175;SF3B2_225-chr11:66068175;missense_variant;VE/IK;GTGGAA/ATAAAA;11:66068187-66068192;2470-2475;824-825;2491-2496;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_226;ATGGCCCACCCACCAAATTT;+;chr11;66055178;SF3B2_226-chr11:66055178;missense_variant;MAH/MVY;atGGCCCAc/atGGTTTAc;11:66055180-66055185;363-368;121-123;384-389;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_227;TCAAGCAGGTAAGACCTGAG;+;chr11;66059588;SF3B2_227-chr11:66059588;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_228;AGGCATCCAGGAGATGCGAG;+;chr11;66059973;SF3B2_228-chr11:66059973;stop_gained;GIQ/GI*;gGCATCCag/gGCATTTag;11:66059975-66059980;1595-1600;532-534;1616-1621;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_229;AGGTGAGACCCTGGAACCGA;+;chr11;66056954;SF3B2_229-chr11:66056954;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_230;CTCCTTTCCAGGTTATGAGC;+;chr11;66068137;SF3B2_230-chr11:66068137;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66068139-66068144;-;-;-;-;20/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_231;TTACCCCTGCAGACAGGTGG;+;chr11;66063527;SF3B2_231-chr11:66063527;missense_variant;TP/IF;ACCCCT/ATTTTT;11:66063529-66063534;2215-2220;739-740;2236-2241;18/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_232;AACTTCTTCTTGGACAGCTT;-;chr11;66059536;SF3B2_232-chr11:66059536;synonymous_variant;KK;AAGAAG/AAAAAA;11:66059548-66059553;1354-1359;452-453;1375-1380;12/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_233;AGTTCAGCCCAGGGATTTTC;-;chr11;66061965;SF3B2_233-chr11:66061965;synonymous_variant;GLN;ggGCTGAAc/ggGCTAAAc;11:66061977-66061982;1956-1961;652-654;1977-1982;16/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_234;ACTGGCTCACCCACACGGAG;-;chr11;66055214;SF3B2_234-chr11:66055214;missense_variant;EP/KP;GAGCCA/AAGCCA;11:66055226-66055231;409-414;137-138;430-435;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_235;CCAGTCAGCGTCAGAGACTG;+;chr11;66058354;SF3B2_235-chr11:66058354;missense_variant;QSA/QLA;cAGTCAGcg/cAGTTAGcg;11:66058356-66058361;917-922;306-308;938-943;9/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_236;GCAGATGGATGACCCCTCTG;+;chr11;66058050;SF3B2_236-chr11:66058050;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_237;TGGCAATCAGCCATGGGGGA;-;chr11;66061908;SF3B2_237-chr11:66061908;synonymous_variant;LIA;ctGATTGCc/ctAATTGCc;11:66061920-66061925;1899-1904;633-635;1920-1925;16/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_238;ATTACTATGTGTTTTCCAGC;+;chr11;66059763;SF3B2_238-chr11:66059763;intron_variant;-;-;11:66059765-66059770;-;-;-;-;12/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_239;CTCCTCATACTTCTGGGTCA;-;chr11;66068236;SF3B2_239-chr11:66068236;missense_variant;YEE/YKK;tATGAGGag/tATAAAAag;11:66068248-66068253;2531-2536;844-846;2552-2557;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_240;CCGGTTTTGAGAGGGGAAGA;+;chr11;66053048;SF3B2_240-chr11:66053048;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_241;CCACAAGACATGGGCCAGAT;+;chr11;66056907;SF3B2_241-chr11:66056907;stop_gained;PQD/P*D;ccACAAGAc/ccATAAGAc;11:66056909-66056914;621-626;207-209;642-647;6/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_242;TCACTTCTGCGAAGGACAAT;-;chr11;66067932;SF3B2_242-chr11:66067932;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:66067944-66067949;?-2334;?-778;?-2355;20/22;19/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_243;GGGATGGGCGAGTTCAGCCC;-;chr11;66061975;SF3B2_243-chr11:66061975;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_244;GGAGGCGGGGGCCCCAAATT;-;chr11;66055193;SF3B2_244-chr11:66055193;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_245;TGGTCCTACTGGCATCCCCA;-;chr11;66061756;SF3B2_245-chr11:66061756;missense_variant;VGP/VKP;gTAGGACca/gTAAAACca;11:66061768-66061773;1862-1867;621-623;1883-1888;15/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_246;TACCTGAAATTCAGCAGCAT;-;chr11;66063100;SF3B2_246-chr11:66063100;coding_sequence_variant;-;-;11:66063112-66063117;2081-?;694-?;2102-?;17/22;17/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_247;GCCAGGTAGGTGTTGGCGGC;+;chr11;66052715;SF3B2_247-chr11:66052715;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:66052717-66052722;178-?;60-?;199-?;2/22;2/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_248;CACAGTGTCCGTATCTAAAA;+;chr11;66058381;SF3B2_248-chr11:66058381;missense_variant;TVS/IVS;aCAGTGTcc/aTAGTGTcc;11:66058383-66058388;944-949;315-317;965-970;9/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_249;AACCAATGCTGCTGAATTTC;+;chr11;66063095;SF3B2_249-chr11:66063095;missense_variant;TNA/INA;aCCAATGct/aTTAATGct;11:66063097-66063102;2066-2071;689-691;2087-2092;17/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_250;GATAAGGCCACTGTAAAGAG;-;chr11;66063618;SF3B2_250-chr11:66063618;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_251;TCTCTTAGTAGCTGCTCCAG;+;chr11;66057258;SF3B2_251-chr11:66057258;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66057260-66057265;-;-;-;-;6/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_252;GGTGGGCCATAGGAAAGCCA;-;chr11;66055168;SF3B2_252-chr11:66055168;missense_variant;MAH/IAH;atGGCCCAc/atAGCCCAc;11:66055180-66055185;363-368;121-123;384-389;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_253;TCTCGAACTCCTTCCCCTGA;-;chr11;66061682;SF3B2_253-chr11:66061682;missense_variant;EFE/EFK;gaGTTCGAg/gaATTCAAg;11:66061694-66061699;1788-1793;596-598;1809-1814;15/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_254;CGCACTCCTCTGGGTCCTCG;+;chr11;66056934;SF3B2_254-chr11:66056934;missense_variant;RTP/RIF;cgCACTCCt/cgCATTTTt;11:66056936-66056941;648-653;216-218;669-674;6/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_255;GCCGCCAACACCTACCTGGC;-;chr11;66052715;SF3B2_255-chr11:66052715;intron_variant;-;-;11:66052727-66052732;-;-;-;-;2/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_256;TATATTTCTTGCTGCCCCCA;-;chr11;66068709;SF3B2_256-chr11:66068709;synonymous_variant;KKY;aaGAAATAt/aaAAAATAt;11:66068721-66068726;2664-2669;888-890;2685-2690;22/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_257;GACAATGCTCACCTCAGGGA;-;chr11;66061991;SF3B2_257-chr11:66061991;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66062003-66062008;-;-;-;-;16/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_258;ATGGCAATCAGCCATGGGGG;-;chr11;66061909;SF3B2_258-chr11:66061909;missense_variant;IA/IT;ATTGCC/ATTACC;11:66061921-66061926;1900-1905;634-635;1921-1926;16/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_259;CCCTCGGCCCCCACAAGACA;+;chr11;66056897;SF3B2_259-chr11:66056897;missense_variant;PRP/LWP;cCTCGGCcc/cTTTGGCcc;11:66056899-66056904;611-616;204-206;632-637;6/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_260;CTCACTTCTGCGAAGGACAA;-;chr11;66067933;SF3B2_260-chr11:66067933;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:66067945-66067950;?-2335;?-779;?-2356;20/22;19/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_261;GAAAGGACAATGCTCACCTC;-;chr11;66061996;SF3B2_261-chr11:66061996;intron_variant;-;-;11:66062008-66062013;-;-;-;-;16/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_262;ATGGATGGTCAGCTTTGGCT;-;chr11;66060694;SF3B2_262-chr11:66060694;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_263;TATCCCAACCTGAAAATCCC;+;chr11;66061954;SF3B2_263-chr11:66061954;missense_variant;YPN/YFN;taTCCCAAc/taTTTTAAc;11:66061956-66061961;1935-1940;645-647;1956-1961;16/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_264;CGGTTTTGAGAGGGGAAGAT;+;chr11;66053049;SF3B2_264-chr11:66053049;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_265;TCCGTTTTTTTTGCTGTATA;-;chr11;66068667;SF3B2_265-chr11:66068667;missense_variant;KKR/KKQ;aaAAAACGg/aaAAAACAg;11:66068679-66068684;2622-2627;874-876;2643-2648;22/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_266;GTCAGCGTCAGAGACTGAGG;+;chr11;66058357;SF3B2_266-chr11:66058357;missense_variant;SAS/LAS;tCAGCGTca/tTAGCGTca;11:66058359-66058364;920-925;307-309;941-946;9/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_267;AGAGAACAGCCACTGTTGGA;+;chr11;66067984;SF3B2_267-chr11:66067984;missense_variant;RT/RI;AGAACA/AGAATA;11:66067986-66067991;2371-2376;791-792;2392-2397;20/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_268;TGACAGCAGTGATGACGAGC;+;chr11;66059317;SF3B2_268-chr11:66059317;synonymous_variant;DSS;gACAGCAgt/gATAGCAgt;11:66059319-66059324;1301-1306;434-436;1322-1327;11/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_269;TGGCCCACCCACCAAATTTG;+;chr11;66055179;SF3B2_269-chr11:66055179;missense_variant;AH/AY;GCCCAC/GCTTAT;11:66055181-66055186;364-369;122-123;385-390;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_270;CCCATGCCACCACCACCTTT;+;chr11;66055088;SF3B2_270-chr11:66055088;missense_variant;PMP/PML;ccCATGCCa/ccTATGCTa;11:66055090-66055095;273-278;91-93;294-299;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_271;GAGAATTCATCTCTTCCTGG;-;chr11;66058125;SF3B2_271-chr11:66058125;missense_variant;MNS/INS;atGAATTCt/atAAATTCt;11:66058137-66058142;861-866;287-289;882-887;8/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_272;TTTGAGGCTTTTAAGGTACA;+;chr11;66059031;SF3B2_272-chr11:66059031;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_273;GCCCCTGTTCCCCGGCCTCG;+;chr11;66057319;SF3B2_273-chr11:66057319;missense_variant;APV/AFV;gcCCCTGTt/gcTTTTGTt;11:66057321-66057326;723-728;241-243;744-749;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_274;ATCCCAACCTGAAAATCCCT;+;chr11;66061955;SF3B2_274-chr11:66061955;missense_variant;PN/FN;CCCAAC/TTTAAT;11:66061957-66061962;1936-1941;646-647;1957-1962;16/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_275;ATTACCCCTGCAGACAGGTG;+;chr11;66063526;SF3B2_275-chr11:66063526;missense_variant;ITP/IIF;atTACCCCt/atTATTTTt;11:66063528-66063533;2214-2219;738-740;2235-2240;18/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_276;ACTTCTTCTTGGACAGCTTG;-;chr11;66059535;SF3B2_276-chr11:66059535;synonymous_variant;KKK;aaGAAGAAg/aaAAAAAAg;11:66059547-66059552;1353-1358;451-453;1374-1379;12/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_277;GAGGATCTTTGAGGCTTTTA;+;chr11;66059024;SF3B2_277-chr11:66059024;synonymous_variant;RIF;aGGATCTtt/aGGATTTtt;11:66059026-66059031;1163-1168;388-390;1184-1189;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_278;CTGTTCTCATCTCCAGGGGG;-;chr11;66057352;SF3B2_278-chr11:66057352;missense_variant;EN/KN;GAGAAC/AAAAAC;11:66057364-66057369;766-771;256-257;787-792;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_279;GCTCACTGATGATGTGAAGA;+;chr11;66059200;SF3B2_279-chr11:66059200;missense_variant;LTD/LID;cTCACTGat/cTTATTGat;11:66059202-66059207;1184-1189;395-397;1205-1210;11/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_280;GCTGCAGAGCTACACCCGCC;+;chr11;66052698;SF3B2_280-chr11:66052698;stop_gained;LQS/L*S;cTGCAGAgc/cTGTAGAgc;11:66052700-66052705;161-166;54-56;182-187;2/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_281;GCGCCATAGTGGCCTGGAGG;-;chr11;66052442;SF3B2_281-chr11:66052442;missense_variant;YG/YS;TATGGC/TATAGC;11:66052454-66052459;70-75;24-25;91-96;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_282;AGAGTTGGAGCTGGATCCTA;+;chr11;66068210;SF3B2_282-chr11:66068210;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_283;TCATCTCCAGGGGGCGGTGG;-;chr11;66057346;SF3B2_283-chr11:66057346;missense_variant;GD/KN;GGAGAT/AAAAAT;11:66057358-66057363;760-765;254-255;781-786;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_284;TCTCATCTCCAGGGGGCGGT;-;chr11;66057348;SF3B2_284-chr11:66057348;missense_variant;GDE/GNK;ggAGATGAg/ggAAATAAg;11:66057360-66057365;762-767;254-256;783-788;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_285;TCTTGTGGGGGCCGAGGGAC;-;chr11;66056895;SF3B2_285-chr11:66056895;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_286;TCTCTTTCAGACCAAGACTG;+;chr11;66063390;SF3B2_286-chr11:66063390;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66063392-66063397;-;-;-;-;17/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_287;TTCACATCATCAGTGAGCTA;-;chr11;66059198;SF3B2_287-chr11:66059198;missense_variant;DV/NI;GATGTG/AATATA;11:66059210-66059215;1192-1197;398-399;1213-1218;11/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_288;CGACTGAAGGAGAAGAAGCC;+;chr11;66061704;SF3B2_288-chr11:66061704;synonymous_variant;RLK;cgACTGAAg/cgATTGAAg;11:66061706-66061711;1800-1805;600-602;1821-1826;15/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_289;TGGCTGGGGCAAACCTCCAG;+;chr11;66063035;SF3B2_289-chr11:66063035;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_290;CTGCGAAGGACAATGGGATC;-;chr11;66067926;SF3B2_290-chr11:66067926;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_291;CTGTGTTCCTCACCCTGGAT;-;chr11;66052511;SF3B2_291-chr11:66052511;intron_variant;-;-;11:66052523-66052528;-;-;-;-;1/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_292;GGCTTTTCATCAGTGCCTGC;+;chr11;66063647;SF3B2_292-chr11:66063647;missense_variant;GFS/GFL;ggCTTTTCa/ggCTTTTTa;11:66063649-66063654;2250-2255;750-752;2271-2276;19/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_293;CATAACCTGGAAAGGAGATC;-;chr11;66068134;SF3B2_293-chr11:66068134;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:66068146-66068151;?-2434;?-812;?-2455;21/22;20/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_294;CACATGCTCCTCATACTTCT;-;chr11;66068242;SF3B2_294-chr11:66068242;missense_variant;EHV/EHM;gAGCATGtg/gAGCATAtg;11:66068254-66068259;2537-2542;846-848;2558-2563;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_295;ACAGTGGCTGTTCTCTTCTC;-;chr11;66067980;SF3B2_295-chr11:66067980;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_296;GGTGGTGGCATGGGAATTCC;-;chr11;66055082;SF3B2_296-chr11:66055082;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_297;GGCAGCTGCAATTCTGCTTT;-;chr11;66052412;SF3B2_297-chr11:66052412;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_298;TATGGCCCACCCACCAAATT;+;chr11;66055177;SF3B2_298-chr11:66055177;missense_variant;MAH/MAY;aTGGCCCac/aTGGCTTac;11:66055179-66055184;362-367;121-123;383-388;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_299;CAATCTCAACATCAGCTGCT;-;chr11;66058952;SF3B2_299-chr11:66058952;missense_variant;VEI/VKI;gtTGAGATt/gtTAAAATt;11:66058964-66058969;1101-1106;367-369;1122-1127;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_300;CACTGTTGGAGGGGCCATGA;+;chr11;66067994;SF3B2_300-chr11:66067994;missense_variant;TVG/IVG;aCTGTTGga/aTTGTTGga;11:66067996-66068001;2381-2386;794-796;2402-2407;20/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_301;GGGGCCCCAAATTTGGTGGG;-;chr11;66055186;SF3B2_301-chr11:66055186;missense_variant;LGP/LKP;ttGGGGCCc/ttAAAACCc;11:66055198-66055203;381-386;127-129;402-407;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_302;TTCTCATCTCCAGGGGGCGG;-;chr11;66057349;SF3B2_302-chr11:66057349;missense_variant;DE/NK;GATGAG/AATAAA;11:66057361-66057366;763-768;255-256;784-789;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_303;AGAGGGGGGAGTCCCAAAGG;-;chr11;66055103;SF3B2_303-chr11:66055103;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_304;GTGCCACTGGCTCACCCACA;-;chr11;66055219;SF3B2_304-chr11:66055219;missense_variant;PVA/PIA;ccAGTGGCa/ccAATAGCa;11:66055231-66055236;414-419;138-140;435-440;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_305;ATTTCCTTGGGGATGCCAGT;+;chr11;66061749;SF3B2_305-chr11:66061749;missense_variant;ISL/IFL;atTTCCTTg/atTTTTTTg;11:66061751-66061756;1845-1850;615-617;1866-1871;15/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_306;CTTCCGGTTTTTCTGTCAAG;-;chr11;66058822;SF3B2_306-chr11:66058822;missense_variant;NRK/NQK;aACCGGAag/aACCAAAag;11:66058834-66058839;971-976;324-326;992-997;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_307;CCCCCGCCTCCTCTCCGTGT;+;chr11;66055202;SF3B2_307-chr11:66055202;missense_variant;PPP/PLL;ccCCCGCCt/ccTTTGCTt;11:66055204-66055209;387-392;129-131;408-413;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_308;ACCCACACGGAGAGGAGGCG;-;chr11;66055206;SF3B2_308-chr11:66055206;missense_variant;RVG/HIS;cGTGTGGgt/cATATAAgt;11:66055218-66055223;401-406;134-136;422-427;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_309;TGTGGGCCCCAAGATCCCCC;+;chr11;66058068;SF3B2_309-chr11:66058068;missense_variant;VGP/VGS;gTGGGCCcc/gTGGGCTcc;11:66058070-66058075;794-799;265-267;815-820;8/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_310;TTCATCAGTGCCTGCTGGAA;+;chr11;66063652;SF3B2_310-chr11:66063652;missense_variant;SSV/LLV;tCATCAGtg/tTATTAGtg;11:66063654-66063659;2255-2260;752-754;2276-2281;19/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_311;TTTCCTGCAGAATGCCCACA;+;chr11;66061881;SF3B2_311-chr11:66061881;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66061883-66061888;-;-;-;-;15/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_312;TGTTTGCTGCCATTCTCCAC;+;chr11;66060560;SF3B2_312-chr11:66060560;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_313;AAACCTCCAGTGGATGAGAC;+;chr11;66063045;SF3B2_313-chr11:66063045;missense_variant;KPP/KFL;aaACCTCCa/aaATTTTTa;11:66063047-66063052;2016-2021;672-674;2037-2042;17/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_314;TGGGGGCAGCAAGAAATATA;+;chr11;66068709;SF3B2_314-chr11:66068709;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_315;GCCAGAGAAACTTGACAAAC;+;chr11;66059236;SF3B2_315-chr11:66059236;missense_variant;PEK/LEK;cCAGAGAaa/cTAGAGAaa;11:66059238-66059243;1220-1225;407-409;1241-1246;11/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_316;AGCCCAGGGATTTTCAGGTT;-;chr11;66061960;SF3B2_316-chr11:66061960;missense_variant;PG/PK;CCTGGG/CCTAAG;11:66061972-66061977;1951-1956;651-652;1972-1977;16/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_317;TCTTGCAGAGCTGTTCCTTT;+;chr11;66063001;SF3B2_317-chr11:66063001;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_318;TTGGGTACCATGCTGGTGGC;+;chr11;66063019;SF3B2_318-chr11:66063019;synonymous_variant;GY;GGGTAC/GGGTAT;11:66063021-66063026;1990-1995;664-665;2011-2016;17/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_319;GTGGTGGCATGGGAATTCCA;-;chr11;66055081;SF3B2_319-chr11:66055081;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_320;ACAGCAGGAGATTGCCAAGA;+;chr11;66056864;SF3B2_320-chr11:66056864;stop_gained;QQE/Q*E;cAGCAGGag/cAGTAGGag;11:66056866-66056871;578-583;193-195;599-604;6/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_321;ACTGGAGCAGGAACGACAGC;+;chr11;66056849;SF3B2_321-chr11:66056849;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_322;CTCAGCCCCAGGACAGCCGT;+;chr11;66068690;SF3B2_322-chr11:66068690;stop_gained;QP/*L;CAGCCC/TAGCTT;11:66068692-66068697;2635-2640;879-880;2656-2661;22/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_323;CTTGGTCTGCCACTTGAAGA;-;chr11;66060676;SF3B2_323-chr11:66060676;synonymous_variant;QTK;cAGACCAag/cAAACCAag;11:66060688-66060693;1736-1741;579-581;1757-1762;14/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_324;ACTGTAGGAGTGGGGCCCAC;-;chr11;66057286;SF3B2_324-chr11:66057286;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_325;CTGTGCCTGTGCCACGCCAC;+;chr11;66059870;SF3B2_325-chr11:66059870;missense_variant;VP/VL;GTGCCT/GTGCTT;11:66059872-66059877;1492-1497;498-499;1513-1518;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_326;ACACCTTGCAGCTCAGGAGC;-;chr11;66068169;SF3B2_326-chr11:66068169;missense_variant;QG/QN;CAAGGT/CAAAAT;11:66068181-66068186;2464-2469;822-823;2485-2490;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_327;TCTGAGGATTCTTCATCAGA;-;chr11;66063454;SF3B2_327-chr11:66063454;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_328;CAATTCTGCTTTGGGAGGCT;-;chr11;66052404;SF3B2_328-chr11:66052404;missense_variant;AEL/AKL;gCAGAATtg/gCAAAATtg;11:66052416-66052421;32-37;11-13;53-58;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_329;GAAGGAGGACTTCAGTGACA;+;chr11;66068285;SF3B2_329-chr11:66068285;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_330;GTGAGGAACACAGGAAGTCG;+;chr11;66052518;SF3B2_330-chr11:66052518;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_331;GCAAGGTGTGGAAGTGGCGC;+;chr11;66068180;SF3B2_331-chr11:66068180;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_332;CTTCAAATCCCTTCTTCTTG;-;chr11;66059275;SF3B2_332-chr11:66059275;missense_variant;GFE/GFK;ggATTTGAa/ggATTTAAa;11:66059287-66059292;1269-1274;423-425;1290-1295;11/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_333;CCAACTTTATCTTCTTTAAG;+;chr11;66059005;SF3B2_333-chr11:66059005;synonymous_variant;NF;AACTTT/AATTTT;11:66059007-66059012;1144-1149;382-383;1165-1170;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_334;TGGGTACCATGCTGGTGGCT;+;chr11;66063020;SF3B2_334-chr11:66063020;missense_variant;GYH/GYY;gGGTACCat/gGGTATTat;11:66063022-66063027;1991-1996;664-666;2012-2017;17/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_335;GGAGGACTTCAGTGACATGG;+;chr11;66068288;SF3B2_335-chr11:66068288;synonymous_variant;EDF;gAGGACTtc/gAGGATTtc;11:66068290-66068295;2573-2578;858-860;2594-2599;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_336;TGGGCAAAACTGTAGGAGTG;-;chr11;66057294;SF3B2_336-chr11:66057294;synonymous_variant;VLP;gtTTTGCCc/gtTTTACCc;11:66057306-66057311;708-713;236-238;729-734;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_337;CATGGGCAAAACTGTAGGAG;-;chr11;66057296;SF3B2_337-chr11:66057296;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_338;TGAGCCAGTGGCACTGTCAG;+;chr11;66055225;SF3B2_338-chr11:66055225;missense_variant;EPV/ELV;gAGCCAGtg/gAGTTAGtg;11:66055227-66055232;410-415;137-139;431-436;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_339;CTTCTTCTTGGACAGCTTGG;-;chr11;66059534;SF3B2_339-chr11:66059534;synonymous_variant;KKK;aAGAAGAag/aAAAAAAag;11:66059546-66059551;1352-1357;451-453;1373-1378;12/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_340;CAAATACCTGCAGGGCAAAC;+;chr11;66059904;SF3B2_340-chr11:66059904;synonymous_variant;KYL;aAATACCtg/aAATATTtg;11:66059906-66059911;1526-1531;509-511;1547-1552;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_341;TTCCTCAGCTCAATGAGTTC;-;chr11;66063683;SF3B2_341-chr11:66063683;missense_variant;LR/LK;CTGAGG/CTAAAA;11:66063695-66063700;2296-2301;766-767;2317-2322;19/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_342;CTCCAAAGCCTGGGGGATCT;-;chr11;66058079;SF3B2_342-chr11:66058079;missense_variant;ALE/ALK;gCTTTGGag/gCTTTAAag;11:66058091-66058096;815-820;272-274;836-841;8/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_343;ACCCGCCAGGTAGGTGTTGG;+;chr11;66052711;SF3B2_343-chr11:66052711;stop_gained,splice_region_variant;TRQ/TC*;acCCGCCAg/acTTGCTAg;11:66052713-66052718;174-179;58-60;195-200;2/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_344;GGCACTGATGAAAAGCCTCC;-;chr11;66063644;SF3B2_344-chr11:66063644;missense_variant;SV/SM;TCAGTG/TCAATG;11:66063656-66063661;2257-2262;753-754;2278-2283;19/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_345;ATATTTTCTCCACAGCTCCC;+;chr11;66055061;SF3B2_345-chr11:66055061;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66055063-66055068;-;-;-;-;3/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_346;GCTTCCCCCACCTGTCTGCA;-;chr11;66063534;SF3B2_346-chr11:66063534;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66063546-66063551;-;-;-;-;18/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_347;AGAAGGCATCATGCAGTTTC;-;chr11;66060659;SF3B2_347-chr11:66060659;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_348;GCAAATACCTGCAGGGCAAA;+;chr11;66059903;SF3B2_348-chr11:66059903;synonymous_variant;KY;AAATAC/AAATAT;11:66059905-66059910;1525-1530;509-510;1546-1551;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_349;CCCCTGAACTCATTGAGCTG;+;chr11;66063678;SF3B2_349-chr11:66063678;missense_variant;PE/FE;CCTGAA/TTTGAA;11:66063680-66063685;2281-2286;761-762;2302-2307;19/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_350;AATCTCAACATCAGCTGCTG;-;chr11;66058951;SF3B2_350-chr11:66058951;missense_variant;VEI/VKI;gTTGAGAtt/gTTAAAAtt;11:66058963-66058968;1100-1105;367-369;1121-1126;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_351;GCTTGTTCCTCTCTTTACAG;+;chr11;66063608;SF3B2_351-chr11:66063608;intron_variant;-;-;11:66063610-66063615;-;-;-;-;18/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_352;AAGAGAACAGCCACTGTTGG;+;chr11;66067983;SF3B2_352-chr11:66067983;missense_variant;KRT/KRI;aaGAGAACa/aaGAGAATa;11:66067985-66067990;2370-2375;790-792;2391-2396;20/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_353;ACTTCCTGTGTTCCTCACCC;-;chr11;66052516;SF3B2_353-chr11:66052516;intron_variant;-;-;11:66052528-66052533;-;-;-;-;1/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_354;GAGGAGGCGATGGACGGGTA;+;chr11;66063713;SF3B2_354-chr11:66063713;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_355;GGGATCTTGGGGCCCACAGA;-;chr11;66058066;SF3B2_355-chr11:66058066;synonymous_variant;KI;AAGATC/AAAATC;11:66058078-66058083;802-807;268-269;823-828;8/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_356;CCGCCACCTCCAGGCCACTA;+;chr11;66052436;SF3B2_356-chr11:66052436;missense_variant;PPP/PLF;ccGCCACCt/ccGCTATTt;11:66052438-66052443;54-59;18-20;75-80;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_357;AGGGACTGGGGTGCCCATCT;-;chr11;66056881;SF3B2_357-chr11:66056881;missense_variant;PVP/PIP;cCAGTCCct/cCAATCCct;11:66056893-66056898;605-610;202-204;626-631;6/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_358;GCACATGCTCCTCATACTTC;-;chr11;66068243;SF3B2_358-chr11:66068243;missense_variant;EHV/EHM;gaGCATGTg/gaGCATATg;11:66068255-66068260;2538-2543;846-848;2559-2564;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_359;GGAGTTCGAGACACGACTGA;+;chr11;66061691;SF3B2_359-chr11:66061691;synonymous_variant;EFE;gAGTTCGag/gAGTTTGag;11:66061693-66061698;1787-1792;596-598;1808-1813;15/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_360;ACAATGCTCACCTCAGGGAT;-;chr11;66061990;SF3B2_360-chr11:66061990;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_361;TCAGGGGTCTCCATTCCAGC;-;chr11;66063665;SF3B2_361-chr11:66063665;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_362;GGCTCACCCACACGGAGAGG;-;chr11;66055211;SF3B2_362-chr11:66055211;missense_variant;GE/NK;GGTGAG/AATAAG;11:66055223-66055228;406-411;136-137;427-432;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_363;GCAGCTGAAGGAGAGCCGCC;+;chr11;66058107;SF3B2_363-chr11:66058107;synonymous_variant;QLK;cAGCTGAag/cAGTTGAag;11:66058109-66058114;833-838;278-280;854-859;8/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_364;GGGAATCAGAGCCACGGGAC;-;chr11;66058931;SF3B2_364-chr11:66058931;missense_variant;SDS/SNS;tcTGATTCc/tcTAATTCc;11:66058943-66058948;1080-1085;360-362;1101-1106;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_365;CTCATCTCCAGGGGGCGGTG;-;chr11;66057347;SF3B2_365-chr11:66057347;missense_variant;GDE/ENK;gGAGATGag/gAAAATAag;11:66057359-66057364;761-766;254-256;782-787;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_366;GTCTTGCAGAGCTGTTCCTT;+;chr11;66063000;SF3B2_366-chr11:66063000;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66063002-66063007;-;-;-;-;16/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_367;AGAAGTATGAGGAGCATGTG;+;chr11;66068242;SF3B2_367-chr11:66068242;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_368;CACCACCTTCTTCCTTACAG;+;chr11;66058294;SF3B2_368-chr11:66058294;intron_variant;-;-;11:66058296-66058301;-;-;-;-;8/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_369;TCCGTATCTAAAAAGGAGGT;+;chr11;66058388;SF3B2_369-chr11:66058388;missense_variant;SVS/SVF;tcCGTATCt/tcTGTATTt;11:66058390-66058395;951-956;317-319;972-977;9/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_370;GCTGAAGGAACATGAGCTCT;+;chr11;66055549;SF3B2_370-chr11:66055549;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_371;CACAGGCACAGAGTTCCGAG;-;chr11;66059861;SF3B2_371-chr11:66059861;missense_variant;VPV/VPM;gTGCCTGtg/gTGCCTAtg;11:66059873-66059878;1493-1498;498-500;1514-1519;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_372;GCTGCCTACGGGAGGGAAGT;-;chr11;66056823;SF3B2_372-chr11:66056823;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:66056835-66056840;?-552;?-184;?-573;6/22;5/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_373;ATAACCTGGAAAGGAGATCA;-;chr11;66068133;SF3B2_373-chr11:66068133;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:66068145-66068150;?-2433;?-811;?-2454;21/22;20/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_374;CAGCCCAGGGATTTTCAGGT;-;chr11;66061961;SF3B2_374-chr11:66061961;missense_variant;PGL/PKL;cCTGGGCtg/cCTAAGCtg;11:66061973-66061978;1952-1957;651-653;1973-1978;16/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_375;CCGTATCTAAAAAGGAGGTA;+;chr11;66058389;SF3B2_375-chr11:66058389;missense_variant;VS/VF;GTATCT/GTATTT;11:66058391-66058396;952-957;318-319;973-978;9/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_376;GCAGGATCTTCTCCAAAGCC;-;chr11;66058089;SF3B2_376-chr11:66058089;synonymous_variant;KIL;aaGATCCTg/aaAATCCTg;11:66058101-66058106;825-830;275-277;846-851;8/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_377;CTTCTTCCTTACAGAGGAAG;+;chr11;66058300;SF3B2_377-chr11:66058300;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66058302-66058307;-;-;-;-;8/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_378;ATGGGCAAAACTGTAGGAGT;-;chr11;66057295;SF3B2_378-chr11:66057295;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_379;TGAGCTGCAAGGTGTGGAAG;+;chr11;66068174;SF3B2_379-chr11:66068174;synonymous_variant;ELQ;gAGCTGCaa/gAGTTGCaa;11:66068176-66068181;2459-2464;820-822;2480-2485;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_380;CAGGCCAAGTTGGCAGAGAT;+;chr11;66052481;SF3B2_380-chr11:66052481;missense_variant;QAK/QVK;caGGCCAAg/caGGTTAAg;11:66052483-66052488;99-104;33-35;120-125;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_381;TTGTGGGGGCCGAGGGACTG;-;chr11;66056893;SF3B2_381-chr11:66056893;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_382;GGCGGCTCTCCTTCAGCTGC;-;chr11;66058107;SF3B2_382-chr11:66058107;synonymous_variant;ESR;gaGAGCCGc/gaAAGCCGc;11:66058119-66058124;843-848;281-283;864-869;8/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_383;CCCCAAGATCCCCCAGGCTT;+;chr11;66058074;SF3B2_383-chr11:66058074;missense_variant;PKI/LKI;cCCAAGAtc/cTTAAGAtc;11:66058076-66058081;800-805;267-269;821-826;8/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_384;TGAGTTCAGCCACAGTGAAG;-;chr11;66059571;SF3B2_384-chr11:66059571;missense_variant;AEL/AKL;gcTGAACTc/gcTAAACTc;11:66059583-66059588;1389-1394;463-465;1410-1415;12/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_385;GTTTGCCCCAGCCACCAGCA;-;chr11;66063029;SF3B2_385-chr11:66063029;stop_gained;WGK/*SK;tgGGGCAAa/tgAAGCAAa;11:66063041-66063046;2010-2015;670-672;2031-2036;17/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_386;GGCCCGGCTCCTGAGCTGCA;+;chr11;66068163;SF3B2_386-chr11:66068163;missense_variant;GPA/GLA;ggCCCGGCt/ggCTTGGCt;11:66068165-66068170;2448-2453;816-818;2469-2474;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_387;GGAATCAGAGCCACGGGACC;-;chr11;66058930;SF3B2_387-chr11:66058930;missense_variant;SDS/SNS;tCTGATTcc/tCTAATTcc;11:66058942-66058947;1079-1084;360-362;1100-1105;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_388;CACTGTGGCTGAACTCAAGC;+;chr11;66059574;SF3B2_388-chr11:66059574;missense_variant;TVA/IVA;aCTGTGGct/aTTGTGGct;11:66059576-66059581;1382-1387;461-463;1403-1408;12/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_389;GGCATTGCTGATGCAGCAGG;+;chr11;66055279;SF3B2_389-chr11:66055279;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_390;TCACCCACACGGAGAGGAGG;-;chr11;66055208;SF3B2_390-chr11:66055208;missense_variant;VG/IN;GTGGGT/ATAAAT;11:66055220-66055225;403-408;135-136;424-429;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_391;GGGGTGTCCTCTGAGAGCTC;+;chr11;66058884;SF3B2_391-chr11:66058884;missense_variant;GVS/GVF;ggGGTGTCc/ggGGTGTTc;11:66058886-66058891;1023-1028;341-343;1044-1049;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_392;GAAGACAAACCAGATGAGAC;+;chr11;66063499;SF3B2_392-chr11:66063499;synonymous_variant;EDK;gaAGACAAa/gaAGATAAa;11:66063501-66063506;2187-2192;729-731;2208-2213;18/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_393;GCCCCCGCCTCCTCTCCGTG;+;chr11;66055201;SF3B2_393-chr11:66055201;missense_variant;PPP/LLP;cCCCCGCct/cTTTTGCct;11:66055203-66055208;386-391;129-131;407-412;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_394;TGCTGGGGAATCAGAGCCAC;-;chr11;66058936;SF3B2_394-chr11:66058936;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_395;CAAAAATGCGAGAGAAAGTT;+;chr11;66060604;SF3B2_395-chr11:66060604;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_396;GGGGGGAGTCCCAAAGGTGG;-;chr11;66055100;SF3B2_396-chr11:66055100;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_397;TGCCACCTGCCCTACCTGCT;-;chr11;66055311;SF3B2_397-chr11:66055311;intron_variant;-;-;11:66055323-66055328;-;-;-;-;4/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_398;CTATGGCGCCTGGGCTGCCC;+;chr11;66052453;SF3B2_398-chr11:66052453;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_399;TCAGCCCCAGGACAGCCGTG;+;chr11;66068691;SF3B2_399-chr11:66068691;stop_gained;QPQ/QF*;cAGCCCCag/cAGTTTTag;11:66068693-66068698;2636-2641;879-881;2657-2662;22/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_400;GCAGGCTCAAGTAGAGAAGG;+;chr11;66068270;SF3B2_400-chr11:66068270;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCTCaa/cAGGCTTaa;11:66068272-66068277;2555-2560;852-854;2576-2581;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_401;TGCCGACATGGGAGGTGGAG;-;chr11;66053082;SF3B2_401-chr11:66053082;missense_variant;MSA/ISA;aTGTCGGca/aTATCAGca;11:66053094-66053099;248-253;83-85;269-274;3/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_402;TGCCAGTCTGCAAAAGAGAA;-;chr11;66053014;SF3B2_402-chr11:66053014;coding_sequence_variant;-;-;11:66053026-66053031;?-185;?-62;?-206;3/22;2/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_403;ATGTCAATTTTGCCCATCTT;-;chr11;66060630;SF3B2_403-chr11:66060630;missense_variant;ID/IN;ATTGAC/ATTAAC;11:66060642-66060647;1690-1695;564-565;1711-1716;14/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_404;GCTGAAGTTGGCTCAGCAGC;+;chr11;66055255;SF3B2_404-chr11:66055255;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_405;TTCCCAGTCTCATCCACTGG;-;chr11;66063051;SF3B2_405-chr11:66063051;missense_variant;TG/TK;ACTGGG/ACTAAA;11:66063063-66063068;2032-2037;678-679;2053-2058;17/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_406;CCTCCTCTTGACAGAAAAAC;+;chr11;66058816;SF3B2_406-chr11:66058816;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66058818-66058823;-;-;-;-;9/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_407;TGGAGCAGCTACTAAGAGAC;-;chr11;66057257;SF3B2_407-chr11:66057257;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_408;TCCTCCTCTGACAGTGCCAC;-;chr11;66055232;SF3B2_408-chr11:66055232;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;11:66055244-66055249;427-432;143-144;448-453;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_409;GCGGTGGGGGACCACGAGGC;-;chr11;66057333;SF3B2_409-chr11:66057333;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_410;AAGATTGAGGAGGCGATGGA;+;chr11;66063707;SF3B2_410-chr11:66063707;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_411;GGGCAGCCCAGGCGCCATAG;-;chr11;66052453;SF3B2_411-chr11:66052453;stop_gained;WAA/*AA;tgGGCTGCc/tgAGCTGCc;11:66052465-66052470;81-86;27-29;102-107;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_412;GCAGGAGGAGCGTGCCAAGC;+;chr11;66055294;SF3B2_412-chr11:66055294;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_413;TGCTGCTGAATTTCAGGTAT;+;chr11;66063101;SF3B2_413-chr11:66063101;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_414;GCATGCTCTGCTTTTCCCTC;+;chr11;66061664;SF3B2_414-chr11:66061664;intron_variant;-;-;11:66061666-66061671;-;-;-;-;14/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_415;TTCCGTTTTTTTTGCTGTAT;-;chr11;66068668;SF3B2_415-chr11:66068668;missense_variant;KR/KQ;AAACGG/AAACAA;11:66068680-66068685;2623-2628;875-876;2644-2649;22/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_416;GGATCTTCTCCAAAGCCTGG;-;chr11;66058086;SF3B2_416-chr11:66058086;synonymous_variant;EKI;gaGAAGATc/gaAAAAATc;11:66058098-66058103;822-827;274-276;843-848;8/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_417;AGTGTCCGTATCTAAAAAGG;+;chr11;66058384;SF3B2_417-chr11:66058384;missense_variant;VSV/VFV;gTGTCCGta/gTGTTTGta;11:66058386-66058391;947-952;316-318;968-973;9/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_418;GAAGAGATGAATTCTCAGCA;+;chr11;66058129;SF3B2_418-chr11:66058129;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_419;TGAAGAATCCTCAGAAGAAG;+;chr11;66063459;SF3B2_419-chr11:66063459;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_420;AGCTGCCTACGGGAGGGAAG;-;chr11;66056824;SF3B2_420-chr11:66056824;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;11:66056836-66056841;?-553;?-185;?-574;6/22;5/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_421;GCAGGGCCTCTCGCATCTCC;-;chr11;66059982;SF3B2_421-chr11:66059982;synonymous_variant;EAL;gaGGCCCTg/gaAGCCCTg;11:66059994-66059999;1614-1619;538-540;1635-1640;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_422;ATATAAGGAGTTCAAGTTTT;+;chr11;66068724;SF3B2_422-chr11:66068724;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_423;CCTTGGCCTTGGCTTTCCTA;+;chr11;66055159;SF3B2_423-chr11:66055159;missense_variant;LGL/LGF;cTTGGCCtt/cTTGGCTtt;11:66055161-66055166;344-349;115-117;365-370;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_424;GTGGGGCCCACTGGGCCCAC;-;chr11;66057277;SF3B2_424-chr11:66057277;missense_variant;GP/SP;GGCCCC/AGCCCC;11:66057289-66057294;691-696;231-232;712-717;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_425;TGGCACTGTCAGAGGAGGAG;+;chr11;66055233;SF3B2_425-chr11:66055233;synonymous_variant;AL;GCACTG/GCATTG;11:66055235-66055240;418-423;140-141;439-444;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_426;GGCAGCTGTGTTACTGGAGC;+;chr11;66056837;SF3B2_426-chr11:66056837;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_427;TTCTCAGCAGGGTGAGTGCC;+;chr11;66058140;SF3B2_427-chr11:66058140;stop_gained;SQQ/F*Q;tCTCAGCag/tTTTAGCag;11:66058142-66058147;866-871;289-291;887-892;8/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_428;GACTGGGTGTCTCTGGCAGA;+;chr11;66058035;SF3B2_428-chr11:66058035;intron_variant;-;-;11:66058037-66058042;-;-;-;-;7/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_429;GGCAACACAGTGAAGAGCTG;-;chr11;66067959;SF3B2_429-chr11:66067959;missense_variant;VL/IL;GTGTTG/ATATTG;11:66067971-66067976;2356-2361;786-787;2377-2382;20/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_430;CCTCGGCCCCCACAAGACAT;+;chr11;66056898;SF3B2_430-chr11:66056898;missense_variant;PRP/PWL;ccTCGGCCc/ccTTGGCTc;11:66056900-66056905;612-617;204-206;633-638;6/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_431;ATGCTCTGCTTTTCCCTCAG;+;chr11;66061666;SF3B2_431-chr11:66061666;intron_variant;-;-;11:66061668-66061673;-;-;-;-;14/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_432;GTGTTTTCCAGCTGGTGGCT;+;chr11;66059771;SF3B2_432-chr11:66059771;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66059773-66059778;-;-;-;-;12/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_433;TCTGCTTTTCCCTCAGGGGA;+;chr11;66061670;SF3B2_433-chr11:66061670;intron_variant;-;-;11:66061672-66061677;-;-;-;-;14/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_434;GGTGGGGGACCACGAGGCCG;-;chr11;66057331;SF3B2_434-chr11:66057331;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_435;CTCTGCAGCCCCCAAGAAGA;+;chr11;66059263;SF3B2_435-chr11:66059263;missense_variant;SAA/FAA;tCTGCAGcc/tTTGCAGcc;11:66059265-66059270;1247-1252;416-418;1268-1273;11/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_436;CACCCACACGGAGAGGAGGC;-;chr11;66055207;SF3B2_436-chr11:66055207;missense_variant;RVG/RIN;cgTGTGGGt/cgTATAAAt;11:66055219-66055224;402-407;134-136;423-428;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_437;TCCTCAGCTCAATGAGTTCA;-;chr11;66063682;SF3B2_437-chr11:66063682;missense_variant;ELR/ELK;gaGCTGAGg/gaGCTAAAg;11:66063694-66063699;2295-2300;765-767;2316-2321;19/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_438;GGGTGTCCTCTGAGAGCTCT;+;chr11;66058885;SF3B2_438-chr11:66058885;missense_variant;VS/VF;GTGTCC/GTGTTT;11:66058887-66058892;1024-1029;342-343;1045-1050;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_439;TGCTTCCCCCACCTGTCTGC;-;chr11;66063535;SF3B2_439-chr11:66063535;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66063547-66063552;-;-;-;-;18/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_440;TTCAAATCCCTTCTTCTTGG;-;chr11;66059274;SF3B2_440-chr11:66059274;missense_variant;GFE/EFK;gGATTTGaa/gAATTTAaa;11:66059286-66059291;1268-1273;423-425;1289-1294;11/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_441;GCTGCTCCAGTGGGCCCAGT;+;chr11;66057268;SF3B2_441-chr11:66057268;missense_variant;AAP/AVL;gcTGCTCCa/gcTGTTTTa;11:66057270-66057275;672-677;224-226;693-698;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_442;CAACTTCTTCTTGGACAGCT;-;chr11;66059537;SF3B2_442-chr11:66059537;synonymous_variant;KKL;aAGAAGTtg/aAAAAATtg;11:66059549-66059554;1355-1360;452-454;1376-1381;12/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_443;TCTCTGTTCTCATCTCCAGG;-;chr11;66057355;SF3B2_443-chr11:66057355;missense_variant;NR/NK;AACAGA/AACAAA;11:66057367-66057372;769-774;257-258;790-795;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_444;GGGTACCATGCTGGTGGCTG;+;chr11;66063021;SF3B2_444-chr11:66063021;missense_variant;GYH/GYY;ggGTACCAt/ggGTATTAt;11:66063023-66063028;1992-1997;664-666;2013-2018;17/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_445;AGGTACAAGGAGAGCACACT;+;chr11;66059044;SF3B2_445-chr11:66059044;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66059046-66059051;-;-;-;-;10/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_446;GGAGATGCGAGAGGCCCTGC;+;chr11;66059982;SF3B2_446-chr11:66059982;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_447;TTGGACAGCTTGGGGGCTTC;-;chr11;66059527;SF3B2_447-chr11:66059527;synonymous_variant;LS;CTGTCC/CTATCC;11:66059539-66059544;1345-1350;449-450;1366-1371;12/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_448;CAGGATCTTCTCCAAAGCCT;-;chr11;66058088;SF3B2_448-chr11:66058088;synonymous_variant;KIL;aAGATCCtg/aAAATCCtg;11:66058100-66058105;824-829;275-277;845-850;8/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_449;GGGAGTCCCAAAGGTGGTGG;-;chr11;66055097;SF3B2_449-chr11:66055097;missense_variant;GL/KL;GGACTC/AAACTC;11:66055109-66055114;292-297;98-99;313-318;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_450;TTCCTCTGTAAGGAAGAAGG;-;chr11;66058299;SF3B2_450-chr11:66058299;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:66058311-66058316;?-877;?-293;?-898;9/22;8/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_451;GAGAACAGCCACTGTTGGAG;+;chr11;66067985;SF3B2_451-chr11:66067985;missense_variant;RTA/RIA;aGAACAGcc/aGAATAGcc;11:66067987-66067992;2372-2377;791-793;2393-2398;20/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_452;GTAGGGATTGGAGCTGAGTG;+;chr11;66058406;SF3B2_452-chr11:66058406;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_453;CGTGGTCCCCCACCGCCCCC;+;chr11;66057337;SF3B2_453-chr11:66057337;missense_variant;RGP/RGF;cgTGGTCCc/cgTGGTTTc;11:66057339-66057344;741-746;247-249;762-767;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_454;CTCTTAAAGAAGATAAAGTT;-;chr11;66059007;SF3B2_454-chr11:66059007;synonymous_variant;FK;TTTAAG/TTTAAA;11:66059019-66059024;1156-1161;386-387;1177-1182;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_455;AGATGGGCACCCCAGTCCCT;+;chr11;66056881;SF3B2_455-chr11:66056881;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_456;GCCAGTGGCACTGTCAGAGG;+;chr11;66055228;SF3B2_456-chr11:66055228;missense_variant;PVA/LVA;cCAGTGGca/cTAGTGGca;11:66055230-66055235;413-418;138-140;434-439;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_457;GTAATAAAGCCTGTCTCATC;-;chr11;66063511;SF3B2_457-chr11:66063511;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_458;TCTGCAGCCCCCAAGAAGAA;+;chr11;66059264;SF3B2_458-chr11:66059264;missense_variant;SAA/SVA;tcTGCAGCc/tcTGTAGCc;11:66059266-66059271;1248-1253;416-418;1269-1274;11/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_459;CTCTTCCTCTGTAAGGAAGA;-;chr11;66058302;SF3B2_459-chr11:66058302;missense_variant;EEE/EKK;gAGGAAGag/gAAAAAAag;11:66058314-66058319;875-880;292-294;896-901;9/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_460;CTGCTGGGGAATCAGAGCCA;-;chr11;66058937;SF3B2_460-chr11:66058937;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_461;GGAAGAGATGAATTCTCAGC;+;chr11;66058128;SF3B2_461-chr11:66058128;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_462;AGAGGAGGAGCGGCTGAAGT;+;chr11;66055243;SF3B2_462-chr11:66055243;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_463;CTGAGGAAGAAGAGATTGAT;+;chr11;66063407;SF3B2_463-chr11:66063407;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_464;TGCCAAGCAGGTAGGGCAGG;+;chr11;66055306;SF3B2_464-chr11:66055306;synonymous_variant;AKQ;gCCAAGCag/gCTAAGCag;11:66055308-66055313;491-496;164-166;512-517;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_465;GTGAGCTAAGGAGGCAGACA;-;chr11;66059186;SF3B2_465-chr11:66059186;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_466;GCGAGAGGCCCTGCAGGAGA;+;chr11;66059988;SF3B2_466-chr11:66059988;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_467;GGATCTTGGGGCCCACAGAG;-;chr11;66058065;SF3B2_467-chr11:66058065;synonymous_variant;PKI;ccCAAGATc/ccCAAAATc;11:66058077-66058082;801-806;267-269;822-827;8/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_468;CACCTTGCAGCTCAGGAGCC;-;chr11;66068168;SF3B2_468-chr11:66068168;missense_variant;LQG/LQN;ctGCAAGGt/ctGCAAAAt;11:66068180-66068185;2463-2468;821-823;2484-2489;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_469;CATGCTCTGCTTTTCCCTCA;+;chr11;66061665;SF3B2_469-chr11:66061665;intron_variant;-;-;11:66061667-66061672;-;-;-;-;14/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_470;GGCCCTCACCTTCTCCTGCA;-;chr11;66059999;SF3B2_470-chr11:66059999;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66060011-66060016;-;-;-;-;13/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_471;AGGATCTTCTCCAAAGCCTG;-;chr11;66058087;SF3B2_471-chr11:66058087;synonymous_variant;KI;AAGATC/AAAATC;11:66058099-66058104;823-828;275-276;844-849;8/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_472;GCTCAGCCCCAGGACAGCCG;+;chr11;66068689;SF3B2_472-chr11:66068689;stop_gained;AQP/A*L;gcTCAGCCc/gcTTAGCTc;11:66068691-66068696;2634-2639;878-880;2655-2660;22/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_473;GGCTCCTGAGCTGCAAGGTG;+;chr11;66068168;SF3B2_473-chr11:66068168;missense_variant;APE/AFE;gCTCCTGag/gCTTTTGag;11:66068170-66068175;2453-2458;818-820;2474-2479;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_474;TCCCATGCCACCACCACCTT;+;chr11;66055087;SF3B2_474-chr11:66055087;missense_variant;PMP/LMP;cCCATGCca/cTTATGCca;11:66055089-66055094;272-277;91-93;293-298;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_475;TCTTCAAATCCCTTCTTCTT;-;chr11;66059276;SF3B2_475-chr11:66059276;missense_variant;FE/FK;TTTGAA/TTTAAA;11:66059288-66059293;1270-1275;424-425;1291-1296;11/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_476;TCCCTATACAGCAAAAAAAA;+;chr11;66068663;SF3B2_476-chr11:66068663;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66068665-66068670;-;-;-;-;21/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_477;GAGAAGAGAACAGCCACTGT;+;chr11;66067980;SF3B2_477-chr11:66067980;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_478;ATGCTGCTGAATTTCAGGTA;+;chr11;66063100;SF3B2_478-chr11:66063100;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_479;AATCTCTTCTTCCTCAGTCT;-;chr11;66063404;SF3B2_479-chr11:66063404;missense_variant;EEI/EKI;gAAGAGAtt/gAAAAAAtt;11:66063416-66063421;2102-2107;701-703;2123-2128;18/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_480;GAAGTTGGCTCAGCAGCAGG;+;chr11;66055258;SF3B2_480-chr11:66055258;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_481;CTCTCTGTTCTCATCTCCAG;-;chr11;66057356;SF3B2_481-chr11:66057356;missense_variant;NRE/NKK;aACAGAGag/aACAAAAag;11:66057368-66057373;770-775;257-259;791-796;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_482;ATGGTCTTCTGTTCTTCCTG;-;chr11;66060579;SF3B2_482-chr11:66060579;synonymous_variant;KT;AAGACC/AAAACC;11:66060591-66060596;1639-1644;547-548;1660-1665;14/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_483;GGGGATCTTGGGGCCCACAG;-;chr11;66058067;SF3B2_483-chr11:66058067;synonymous_variant;KIP;aAGATCCcc/aAAATCCcc;11:66058079-66058084;803-808;268-270;824-829;8/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_484;CAACTTGGCCTGAAGCTCCT;-;chr11;66052473;SF3B2_484-chr11:66052473;synonymous_variant;AKL;gCCAAGTtg/gCCAAATtg;11:66052485-66052490;101-106;34-36;122-127;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_485;TCTGTTCTTCCTGTGGAGAA;-;chr11;66060572;SF3B2_485-chr11:66060572;missense_variant;EEQ/EKQ;gaAGAACAg/gaAAAACAg;11:66060584-66060589;1632-1637;544-546;1653-1658;14/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_486;GAAGAAGAAAAAGCCCCAGC;+;chr11;66058856;SF3B2_486-chr11:66058856;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_487;CTTCCCCCACCTGTCTGCAG;-;chr11;66063533;SF3B2_487-chr11:66063533;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66063545-66063550;-;-;-;-;18/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_488;ACCTCTCTGTTCTCATCTCC;-;chr11;66057358;SF3B2_488-chr11:66057358;missense_variant,splice_region_variant;RE/KK;AGAGAG/AAAAAA;11:66057370-66057375;772-777;258-259;793-798;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_489;GGTGTCCTCTGAGAGCTCTG;+;chr11;66058886;SF3B2_489-chr11:66058886;missense_variant;VSS/VFS;gTGTCCTct/gTGTTTTct;11:66058888-66058893;1025-1030;342-344;1046-1051;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_490;CTGGGCTGCCCAGGAGCTTC;+;chr11;66052462;SF3B2_490-chr11:66052462;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_491;GGGGGCGGTGGGGGACCACG;-;chr11;66057337;SF3B2_491-chr11:66057337;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_492;TGCTGCCCCCACGGCTGTCC;-;chr11;66068700;SF3B2_492-chr11:66068700;missense_variant;GGS/GSS;ggGGGCAGc/ggAAGCAGc;11:66068712-66068717;2655-2660;885-887;2676-2681;22/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_493;GTCCTTTCTCTTTTGCAGAC;+;chr11;66053009;SF3B2_493-chr11:66053009;intron_variant;-;-;11:66053011-66053016;-;-;-;-;2/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_494;GCTGCCCCCACGGCTGTCCT;-;chr11;66068699;SF3B2_494-chr11:66068699;missense_variant;GGS/ENS;gGGGGCAgc/gAAAACAgc;11:66068711-66068716;2654-2659;885-887;2675-2680;22/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_495;CAAGAAGAAGGGATTTGAAG;+;chr11;66059275;SF3B2_495-chr11:66059275;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_496;GCTCTTGGAGCAGCAGAAGC;+;chr11;66055564;SF3B2_496-chr11:66055564;synonymous_variant;LLE;cTCTTGGag/cTTTTGGag;11:66055566-66055571;530-535;177-179;551-556;5/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_497;CCCACAAGGTCCCTCCCCCA;+;chr11;66061895;SF3B2_497-chr11:66061895;missense_variant;HK/YK;CACAAG/TATAAG;11:66061897-66061902;1876-1881;626-627;1897-1902;16/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_498;AGCTCTTGGAGCAGCAGAAG;+;chr11;66055563;SF3B2_498-chr11:66055563;synonymous_variant;LL;CTCTTG/CTTTTG;11:66055565-66055570;529-534;177-178;550-555;5/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_499;AGGCCCTCACCTTCTCCTGC;-;chr11;66060000;SF3B2_499-chr11:66060000;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66060012-66060017;-;-;-;-;13/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_500;CGGTGGGGGACCACGAGGCC;-;chr11;66057332;SF3B2_500-chr11:66057332;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_501;ATGGGAATTCCAGGGAGCTG;-;chr11;66055073;SF3B2_501-chr11:66055073;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_502;TCCAGTTTGTCAAGTTTCTC;-;chr11;66059240;SF3B2_502-chr11:66059240;synonymous_variant;KL;AAACTG/AAACTA;11:66059252-66059257;1234-1239;412-413;1255-1260;11/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_503;CTGCCCCCACGGCTGTCCTG;-;chr11;66068698;SF3B2_503-chr11:66068698;missense_variant;GG/KS;GGGGGC/AAAAGC;11:66068710-66068715;2653-2658;885-886;2674-2679;22/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_504;GCCATGGGGGAGGGACCTTG;-;chr11;66061899;SF3B2_504-chr11:66061899;stop_gained;PPW/PP*;ccCCCATGg/ccCCCATAg;11:66061911-66061916;1890-1895;630-632;1911-1916;16/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_505;CCCTGGAGATGAGAACAGAG;+;chr11;66057354;SF3B2_505-chr11:66057354;missense_variant;PGD/LGD;cCTGGAGat/cTTGGAGat;11:66057356-66057361;758-763;253-255;779-784;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_506;AGCTGCTCCAGTGGGCCCAG;+;chr11;66057267;SF3B2_506-chr11:66057267;missense_variant;AAP/AAS;gCTGCTCca/gCTGCTTca;11:66057269-66057274;671-676;224-226;692-697;7/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_507;TCTAAAAAGGAGGTAGGGAT;+;chr11;66058394;SF3B2_507-chr11:66058394;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_508;GGAGAAGATCCTGCAGCTGA;+;chr11;66058095;SF3B2_508-chr11:66058095;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_509;GTCAGGCCCAGCCCTCCTGG;+;chr11;66059339;SF3B2_509-chr11:66059339;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66059341-66059346;-;-;-;-;11/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_510;TTCTGCAGGAAAAAGAGAAC;-;chr11;66061873;SF3B2_510-chr11:66061873;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66061885-66061890;-;-;-;-;15/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_511;GGTTTTGAGAGGGGAAGATG;+;chr11;66053050;SF3B2_511-chr11:66053050;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_512;CTCTTCAAATCCCTTCTTCT;-;chr11;66059277;SF3B2_512-chr11:66059277;missense_variant;FEE/FKK;tTTGAAGag/tTTAAAAag;11:66059289-66059294;1271-1276;424-426;1292-1297;11/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_513;CCTCTGAGAGCTCTGGGGAC;+;chr11;66058891;SF3B2_513-chr11:66058891;missense_variant;SE/FE;TCTGAG/TTTGAG;11:66058893-66058898;1030-1035;344-345;1051-1056;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_514;CCATGGGAGCCCCTGTTCCC;+;chr11;66057311;SF3B2_514-chr11:66057311;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_515;TAGTGGCCTGGAGGTGGCGG;-;chr11;66052436;SF3B2_515-chr11:66052436;missense_variant;GH/SH;GGCCAC/AGCCAC;11:66052448-66052453;64-69;22-23;85-90;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_516;CCAGGAGCTTCAGGCCAAGT;+;chr11;66052471;SF3B2_516-chr11:66052471;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_517;TCCCAAAGGTGGTGGTGGCA;-;chr11;66055092;SF3B2_517-chr11:66055092;missense_variant;PLG/PLR;cCTTTGGga/cCTTTAAga;11:66055104-66055109;287-292;96-98;308-313;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_518;CTGAAGCTCCTGGGCAGCCC;-;chr11;66052464;SF3B2_518-chr11:66052464;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_519;CTCTGAGAGCTCTGGGGACC;+;chr11;66058892;SF3B2_519-chr11:66058892;missense_variant;SES/FES;tCTGAGAgc/tTTGAGAgc;11:66058894-66058899;1031-1036;344-346;1052-1057;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_520;CCTCCACCAGGCCTTGGCCT;+;chr11;66055148;SF3B2_520-chr11:66055148;missense_variant;PPP/PLL;ccTCCACCa/ccTTTATTa;11:66055150-66055155;333-338;111-113;354-359;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_521;GGGGCTTTTTCTTCTTCTTT;-;chr11;66058853;SF3B2_521-chr11:66058853;synonymous_variant;KKP;aaAAAGCCc/aaAAAACCc;11:66058865-66058870;1002-1007;334-336;1023-1028;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_522;AATTCTGCTTTGGGAGGCTC;-;chr11;66052403;SF3B2_522-chr11:66052403;missense_variant;AE/AK;GCAGAA/GCAAAA;11:66052415-66052420;31-36;11-12;52-57;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_523;GTGGCGGAGGAGGCTGCAGA;-;chr11;66055120;SF3B2_523-chr11:66055120;synonymous_variant;PPP;ccTCCGCCa/ccTCCACCa;11:66055132-66055137;315-320;105-107;336-341;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_524;AAGCCAAGGCCAAGGCCTGG;-;chr11;66055154;SF3B2_524-chr11:66055154;missense_variant;LG/LS;CTTGGC/CTTAGC;11:66055166-66055171;349-354;117-118;370-375;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_525;CAGCCCCAGGACAGCCGTGG;+;chr11;66068692;SF3B2_525-chr11:66068692;stop_gained;QPQ/QL*;caGCCCCAg/caGCTTTAg;11:66068694-66068699;2637-2642;879-881;2658-2663;22/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_526;CTGTAGGAGTGGGGCCCACT;-;chr11;66057285;SF3B2_526-chr11:66057285;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_527;CCTTACAGAGGAAGAGGAAA;+;chr11;66058306;SF3B2_527-chr11:66058306;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66058308-66058313;-;-;-;-;8/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_528;GGTAGGGCAGGTGGCAGCCC;+;chr11;66055315;SF3B2_528-chr11:66055315;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_529;AGAAGAAGAAAAAGCCCCAG;+;chr11;66058855;SF3B2_529-chr11:66058855;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_530;CAAGGCCTGGTGGAGGTGGT;-;chr11;66055144;SF3B2_530-chr11:66055144;missense_variant;PGL/PSL;ccAGGCCTt/ccAAGCCTt;11:66055156-66055161;339-344;113-115;360-365;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_531;GCTGAGGAAGAAGAAGATTG;+;chr11;66063694;SF3B2_531-chr11:66063694;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_532;TGCAGGAGAAGGTGAGGGCC;+;chr11;66059999;SF3B2_532-chr11:66059999;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_533;AGGCCAAGGCCTGGTGGAGG;-;chr11;66055148;SF3B2_533-chr11:66055148;missense_variant;LG/LS;CTTGGC/CTTAGC;11:66055160-66055165;343-348;115-116;364-369;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_534;GGCCCTGCAGGAGAAGGTGA;+;chr11;66059994;SF3B2_534-chr11:66059994;synonymous_variant;ALQ;gCCCTGCag/gCTTTGCag;11:66059996-66060001;1616-1621;539-541;1637-1642;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_535;GGAGAAGGTGAGGGCCTGGC;+;chr11;66060003;SF3B2_535-chr11:66060003;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_536;CAGGTCAGGCCCAGCCCTCC;+;chr11;66059336;SF3B2_536-chr11:66059336;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;11:66059338-66059343;1320-?;440-?;1341-?;11/22;11/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_537;TGGCGGAGGAGGCTGCAGAG;-;chr11;66055119;SF3B2_537-chr11:66055119;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_538;ATCCTCAGAAGAAGAGGAAG;+;chr11;66063465;SF3B2_538-chr11:66063465;missense_variant;SSE/FLE;tCCTCAGaa/tTTTTAGaa;11:66063467-66063472;2153-2158;718-720;2174-2179;18/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_539;GAGAAGGTGAGGGCCTGGCA;+;chr11;66060004;SF3B2_539-chr11:66060004;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_540;GAAGAAGATTGAGGAGGCGA;+;chr11;66063703;SF3B2_540-chr11:66063703;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_541;GGAGCATGTGCGGGAGCAGC;+;chr11;66068252;SF3B2_541-chr11:66068252;missense_variant;EHV/EYV;gAGCATGtg/gAGTATGtg;11:66068254-66068259;2537-2542;846-848;2558-2563;21/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_542;CCACCACCTCCACCAGGCCT;+;chr11;66055142;SF3B2_542-chr11:66055142;missense_variant;PPP/PLF;ccACCACCt/ccATTATTt;11:66055144-66055149;327-332;109-111;348-353;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_543;GGGATTTGAAGAGGAGCACA;+;chr11;66059284;SF3B2_543-chr11:66059284;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_544;ATGAGGTTCGGGAGGGGGCT;+;chr11;66060727;SF3B2_544-chr11:66060727;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_545;AAGGCCTGGTGGAGGTGGTG;-;chr11;66055143;SF3B2_545-chr11:66055143;missense_variant;PGL/PNL;cCAGGCCtt/cCAAACCtt;11:66055155-66055160;338-343;113-115;359-364;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_546;AGGCCCTGCAGGAGAAGGTG;+;chr11;66059993;SF3B2_546-chr11:66059993;synonymous_variant;AL;GCCCTG/GCTTTG;11:66059995-66060000;1615-1620;539-540;1636-1641;13/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_547;GGAAAGCCAAGGCCAAGGCC;-;chr11;66055157;SF3B2_547-chr11:66055157;missense_variant;GF/SF;GGCTTT/AGCTTT;11:66055169-66055174;352-357;118-119;373-378;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_548;TGGCCTGGAGGTGGCGGCGG;-;chr11;66052433;SF3B2_548-chr11:66052433;missense_variant;PG/PS;CCAGGC/CCAAGC;11:66052445-66052450;61-66;21-22;82-87;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_549;GTTCGGGAGGGGGCTGGGAG;+;chr11;66060732;SF3B2_549-chr11:66060732;splice_region_variant,intron_variant;-;-;11:66060734-66060739;-;-;-;-;14/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_550;GCGGAGGAGGCTGCAGAGGG;-;chr11;66055117;SF3B2_550-chr11:66055117;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_551;GTCTCGAACTCCTTCCCCTG;-;chr11;66061683;SF3B2_551-chr11:66061683;missense_variant;FE/FK;TTCGAG/TTCAAA;11:66061695-66061700;1789-1794;597-598;1810-1815;15/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_552;CCACCCCCACCACCTCCACC;+;chr11;66055136;SF3B2_552-chr11:66055136;missense_variant;PPP/PFL;ccACCCCCa/ccATTTTTa;11:66055138-66055143;321-326;107-109;342-347;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_553;TATGAGGTTCGGGAGGGGGC;+;chr11;66060726;SF3B2_553-chr11:66060726;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_554;TTCCTCTTCCTCTTCTTCTG;-;chr11;66063470;SF3B2_554-chr11:66063470;missense_variant;EEE/EKK;gAAGAGGaa/gAAAAAAaa;11:66063482-66063487;2168-2173;723-725;2189-2194;18/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_555;GGTGGCGGAGGAGGCTGCAG;-;chr11;66055121;SF3B2_555-chr11:66055121;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_556;CTTGTTTTCTTTTTTAAGCA;+;chr11;66055517;SF3B2_556-chr11:66055517;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_557;AGGCCTGGTGGAGGTGGTGG;-;chr11;66055142;SF3B2_557-chr11:66055142;missense_variant;PG/PS;CCAGGC/CCAAGC;11:66055154-66055159;337-342;113-114;358-363;4/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_558;ACTTGTTTTCTTTTTTAAGC;+;chr11;66055516;SF3B2_558-chr11:66055516;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_559;CAGGCCCTGATCTCCTTTCC;+;chr11;66068126;SF3B2_559-chr11:66068126;intron_variant;-;-;11:66068128-66068133;-;-;-;-;20/21;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_560;CTGCCGCCGCCGCCACCTCC;+;chr11;66052427;SF3B2_560-chr11:66052427;missense_variant;LPP/LLL;ctGCCGCCg/ctGCTGCTg;11:66052429-66052434;45-50;15-17;66-71;1/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_561;CTTCTTTAAGAGGATCTTTG;+;chr11;66059015;SF3B2_561-chr11:66059015;synonymous_variant;FFK;tTCTTTAag/tTTTTTAag;11:66059017-66059022;1154-1159;385-387;1175-1180;10/22;-;SF3B2;ENST00000322535.11;ENSG00000087365;NM_006842.3
SF3B2_562;GGCGGAGGAGGCTGCAGAGG;-;chr11;66055118;SF3B2_562-chr11:66055118;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_563;GAGGAAGAAGAAGATTGAGG;+;chr11;66063697;SF3B2_563-chr11:66063697;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_564;CTGGAAAGGAGATCAGGGCC;-;chr11;66068128;SF3B2_564-chr11:66068128;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_565;GCTGAGAATTCATCTCTTCC;-;chr11;66058128;SF3B2_565-chr11:66058128;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_566;TGTGAAGAAGGAGAAAGAGA;+;chr11;66059212;SF3B2_566-chr11:66059212;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_567;GGAGGTGGTGGGGGTGGCGG;-;chr11;66055133;SF3B2_567-chr11:66055133;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_568;GGTGGTGGGGGTGGCGGAGG;-;chr11;66055130;SF3B2_568-chr11:66055130;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B2_569;GGTGGAGGTGGTGGGGGTGG;-;chr11;66055136;SF3B2_569-chr11:66055136;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B2;NA;NA;NA
SF3B3_1;GATACTAAACCCCCGATCTG;+;chr16;70565437;SF3B3_1-chr16:70565437;synonymous_variant;ILN;aTACTAAac/aTATTAAac;16:70565439-70565444;2741-2746;914-916;2924-2929;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_2;GATCCAGACTATCGGACATA;+;chr16;70568306;SF3B3_2-chr16:70568306;stop_gained;IQT/I*T;aTCCAGAct/aTTTAGAct;16:70568308-70568313;2978-2983;993-995;3161-3166;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_3;TGTAGTGACCCATCGGGGGT;-;chr16;70568416;SF3B3_3-chr16:70568416;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_4;ACAGTGCGTCGACACATTGA;+;chr16;70548421;SF3B3_4-chr16:70548421;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_5;AATCATAACGGCTCGCCCTT;-;chr16;70529179;SF3B3_5-chr16:70529179;missense_variant;VMI/VII;gTTATGAtt/gTTATAAtt;16:70529191-70529196;389-394;130-132;572-577;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_6;TTACCCTATGTCCGATAGTC;-;chr16;70568312;SF3B3_6-chr16:70568312;missense_variant;HRV/HKI;caTAGGGTa/caTAAAATa;16:70568324-70568329;2994-2999;998-1000;3177-3182;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_7;TAAACCCCCGATCTGTGGCA;+;chr16;70565442;SF3B3_7-chr16:70565442;missense_variant;NP/NF;AACCCC/AATTTT;16:70565444-70565449;2746-2751;916-917;2929-2934;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_8;TTGGACAGCGGATATCTGGC;-;chr16;70535387;SF3B3_8-chr16:70535387;missense_variant;RCP/RYP;cgCTGTCCa/cgCTATCCa;16:70535399-70535404;804-809;268-270;987-992;6/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_9;TGTGGGCGCTCTCACCTCAT;-;chr16;70570145;SF3B3_9-chr16:70570145;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_10;GATACTCGCACTCGGTACCT;+;chr16;70560520;SF3B3_10-chr16:70560520;missense_variant;DTR/DIC;gaTACTCGc/gaTATTTGc;16:70560522-70560527;2064-2069;688-690;2247-2252;16/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_11;CAGATCGGGGGTTTAGTATC;-;chr16;70565437;SF3B3_11-chr16:70565437;missense_variant;PRS/PQS;ccCCGATCt/ccCCAATCt;16:70565449-70565454;2751-2756;917-919;2934-2939;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_12;GGAATTGGACAGCGGATATC;-;chr16;70535391;SF3B3_12-chr16:70535391;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_13;CTGGTAACCCCAACGCTGTC;+;chr16;70548398;SF3B3_13-chr16:70548398;synonymous_variant;GN;GGTAAC/GGTAAT;16:70548400-70548405;1360-1365;454-455;1543-1548;11/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_14;TCGAGTTTCTTGGACACTTC;-;chr16;70571766;SF3B3_14-chr16:70571766;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_15;TGATACTCGCACTCGGTACC;+;chr16;70560519;SF3B3_15-chr16:70560519;missense_variant;DTR/DIC;gATACTCgc/gATATTTgc;16:70560521-70560526;2063-2068;688-690;2246-2251;16/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_16;ATCATAACGGCTCGCCCTTT;-;chr16;70529178;SF3B3_16-chr16:70529178;missense_variant;VM/II;GTTATG/ATTATA;16:70529190-70529195;388-393;130-131;571-576;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_17;GGGACCGTGGCTTGCTCAAT;+;chr16;70569107;SF3B3_17-chr16:70569107;missense_variant;DR/DC;GACCGT/GATTGT;16:70569109-70569114;3232-3237;1078-1079;3415-3420;23/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_18;ATACTCGCACTCGGTACCTG;+;chr16;70560521;SF3B3_18-chr16:70560521;missense_variant;TR/IC;ACTCGC/ATTTGC;16:70560523-70560528;2065-2070;689-690;2248-2253;16/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_19;TTGTGTATCGTGGAAATGGG;+;chr16;70556937;SF3B3_19-chr16:70556937;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_20;GGATCCAGACTATCGGACAT;+;chr16;70568305;SF3B3_20-chr16:70568305;stop_gained;IQ/I*;ATCCAG/ATTTAG;16:70568307-70568312;2977-2982;993-994;3160-3165;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_21;AGTTTCTTGGACACTTCGGG;-;chr16;70571763;SF3B3_21-chr16:70571763;synonymous_variant;KK;AAGAAA/AAAAAA;16:70571775-70571780;3616-3621;1206-1207;3799-3804;26/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_22;CTCTTCCGAGTCCGAATGCA;+;chr16;70560559;SF3B3_22-chr16:70560559;stop_gained;LFR/LF*;ctCTTCCGa/ctTTTTTGa;16:70560561-70560566;2103-2108;701-703;2286-2291;16/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_23;AAGTTGCCGTGTTCCTCCAA;-;chr16;70532590;SF3B3_23-chr16:70532590;missense_variant;GN/SN;GGCAAC/AGCAAC;16:70532602-70532607;694-699;232-233;877-882;5/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_24;GGGCAATCACCACTTGTCGC;-;chr16;70555149;SF3B3_24-chr16:70555149;synonymous_variant;VIA;gtGATTGCc/gtAATTGCc;16:70555161-70555166;1665-1670;555-557;1848-1853;13/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_25;GCCACCCTAGTGTTGTCCAT;+;chr16;70554484;SF3B3_25-chr16:70554484;missense_variant;ATL/AIL;gcCACCCTa/gcTATTTTa;16:70554486-70554491;1443-1448;481-483;1626-1631;12/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_26;CCGAGTCCGAATGCAAGGCC;+;chr16;70560564;SF3B3_26-chr16:70560564;stop_gained;RVR/RV*;cGAGTCCga/cGAGTTTga;16:70560566-70560571;2108-2113;703-705;2291-2296;16/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_27;CTCAGAAGGCGTAGCGGGTC;-;chr16;70571795;SF3B3_27-chr16:70571795;synonymous_variant;AF*;gcCTTCTGa/gcCTTCTAa;16:70571807-70571812;3648-3653;1216-1218;3831-3836;26/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_28;GGATGCCGTCGCATCGTTCC;+;chr16;70529133;SF3B3_28-chr16:70529133;missense_variant;GCR/GCC;ggATGCCGt/ggATGCTGt;16:70529135-70529140;333-338;111-113;516-521;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_29;TCCGGTCACTCATGGCCTTT;+;chr16;70528987;SF3B3_29-chr16:70528987;missense_variant;RS/WL;CGGTCA/TGGTTA;16:70528989-70528994;187-192;63-64;370-375;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_30;GGACCGTGGCTTGCTCAATG;+;chr16;70569108;SF3B3_30-chr16:70569108;missense_variant;DRG/DCG;gACCGTGgc/gATTGTGgc;16:70569110-70569115;3233-3238;1078-1080;3416-3421;23/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_31;TCAATGGCACCTGTAGTTGA;-;chr16;70530735;SF3B3_31-chr16:70530735;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_32;GGACCACAATGCCTACACTG;+;chr16;70563993;SF3B3_32-chr16:70563993;missense_variant;DHN/DYN;gACCACAat/gATTATAat;16:70563995-70564000;2408-2413;803-805;2591-2596;18/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_33;GCCCTCGGGACACTGTTCCG;-;chr16;70561736;SF3B3_33-chr16:70561736;missense_variant;PEG/PKS;cCCGAGGgc/cCCAAAAgc;16:70561748-70561753;2252-2257;751-753;2435-2440;17/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_34;GAACTACCATGTCGGGGAGA;+;chr16;70570020;SF3B3_34-chr16:70570020;missense_variant;NYH/NYY;aACTACCat/aATTATTat;16:70570022-70570027;3281-3286;1094-1096;3464-3469;24/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_35;TGACTCTAGGTCTATCCAGA;+;chr16;70555042;SF3B3_35-chr16:70555042;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:70555044-70555049;-;-;-;-;12/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_36;GCCTCGGAACAGTGTCCCGA;+;chr16;70561732;SF3B3_36-chr16:70561732;missense_variant;ASE/ALE;gcCTCGGAa/gcTTTGGAa;16:70561734-70561739;2238-2243;746-748;2421-2426;17/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_37;ATTAGAACGGTGTGCTGCTG;+;chr16;70560464;SF3B3_37-chr16:70560464;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:70560466-70560471;?-2013;?-671;?-2196;16/26;15/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_38;CGGACTCGGAAGAGCTTCAC;-;chr16;70560553;SF3B3_38-chr16:70560553;missense_variant;RV/QI;CGAGTC/CAAATC;16:70560565-70560570;2107-2112;703-704;2290-2295;16/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_39;CGGTGTTATCCGGTCACTCA;+;chr16;70528979;SF3B3_39-chr16:70528979;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_40;GCTGTTGCGTGTCTATGACC;+;chr16;70567479;SF3B3_40-chr16:70567479;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_41;CGTATGTGCCGAATGCCATC;-;chr16;70555060;SF3B3_41-chr16:70555060;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_42;CGCACTGTCCAGACAGCGTT;-;chr16;70548409;SF3B3_42-chr16:70548409;missense_variant;TV/TM;ACAGTG/ACAATG;16:70548421-70548426;1381-1386;461-462;1564-1569;11/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_43;TCCGCTGTCCAATTCCCAGG;+;chr16;70535395;SF3B3_43-chr16:70535395;missense_variant;RC/CC;CGCTGT/TGTTGT;16:70535397-70535402;802-807;268-269;985-990;6/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_44;AGCCCCCTGCCACAGATCGG;-;chr16;70565449;SF3B3_44-chr16:70565449;missense_variant;AGG/AKS;gcAGGGGGc/gcAAAAAGc;16:70565461-70565466;2763-2768;921-923;2946-2951;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_45;TGAGCCGGATCTCAGTAACC;-;chr16;70539103;SF3B3_45-chr16:70539103;missense_variant;IRL/IQL;atCCGGCTc/atCCAACTc;16:70539115-70539120;975-980;325-327;1158-1163;8/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_46;ACGCACTGTCCAGACAGCGT;-;chr16;70548410;SF3B3_46-chr16:70548410;missense_variant;TVR/TMR;aCAGTGCgt/aCAATGCgt;16:70548422-70548427;1382-1387;461-463;1565-1570;11/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_47;GAAGCAGACAATGATCCAAC;+;chr16;70532479;SF3B3_47-chr16:70532479;missense_variant;EAD/EVD;gaAGCAGAc/gaAGTAGAc;16:70532481-70532486;573-578;191-193;756-761;5/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_48;AGCACACCGTTCTAATCAAA;-;chr16;70560460;SF3B3_48-chr16:70560460;missense_variant;GV/NM;GGTGTG/AATATG;16:70560472-70560477;2014-2019;672-673;2197-2202;16/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_49;ATTCATCACTCGGATCACAG;-;chr16;70565192;SF3B3_49-chr16:70565192;missense_variant;VMN/VIN;gTGATGAat/gTAATAAat;16:70565204-70565209;2603-2608;868-870;2786-2791;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_50;CGAAGTGTCCAAGAAACTCG;+;chr16;70571765;SF3B3_50-chr16:70571765;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_51;TGATGATACCTACCCCCGAT;+;chr16;70568405;SF3B3_51-chr16:70568405;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_52;TCCACGATACACAAGGACTC;-;chr16;70556931;SF3B3_52-chr16:70556931;missense_variant;IV/II;ATCGTG/ATCATA;16:70556943-70556948;1924-1929;642-643;2107-2112;15/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_53;CGAATACTTCCACAGTGAGT;-;chr16;70528961;SF3B3_53-chr16:70528961;missense_variant;EVF/EIF;gaAGTATTc/gaAATATTc;16:70528973-70528978;171-176;57-59;354-359;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_54;GCCTGAGTCCTTGTGTATCG;+;chr16;70556927;SF3B3_54-chr16:70556927;missense_variant;PES/LES;cCTGAGTcc/cTTGAGTcc;16:70556929-70556934;1910-1915;637-639;2093-2098;15/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_55;ACTCACTCACCGTAGGGTGT;-;chr16;70561775;SF3B3_55-chr16:70561775;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:70561787-70561792;-;-;-;-;17/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_56;CAACCATGAGCGGCTTGACA;-;chr16;70561640;SF3B3_56-chr16:70561640;stop_gained;SWL/S*L;tCATGGTtg/tCATAATtg;16:70561652-70561657;2156-2161;719-721;2339-2344;17/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_57;ATTTGCATCGGGTTTTGCCT;+;chr16;70561716;SF3B3_57-chr16:70561716;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_58;ATGTGGGCGCTCTCACCTCA;-;chr16;70570146;SF3B3_58-chr16:70570146;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_59;CAACTGTGGAGTATCTTCAT;-;chr16;70544454;SF3B3_59-chr16:70544454;synonymous_variant;PQL;cCACAGTtg/cCACAATtg;16:70544466-70544471;1262-1267;421-423;1445-1450;10/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_60;CACTCACCGTAGGGTGTTGG;-;chr16;70561772;SF3B3_60-chr16:70561772;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:70561784-70561789;2288-?;763-?;2471-?;17/26;17/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_61;ACCACTTAAAAACCTTGTGC;+;chr16;70541771;SF3B3_61-chr16:70541771;missense_variant;PLK/LFK;cCACTTAaa/cTATTTAaa;16:70541773-70541778;1172-1177;391-393;1355-1360;9/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_62;CTGGGTGAGAGGGGCTCGAT;+;chr16;70556979;SF3B3_62-chr16:70556979;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_63;CTGCTCTCCAGGGGGTACAT;-;chr16;70556249;SF3B3_63-chr16:70556249;missense_variant;GEQ/EKQ;gGAGAGCag/gAAAAGCag;16:70556261-70556266;1793-1798;598-600;1976-1981;14/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_64;CTCGAGTTTCTTGGACACTT;-;chr16;70571767;SF3B3_64-chr16:70571767;missense_variant;KLE/KLK;aAACTCGag/aAACTCAag;16:70571779-70571784;3620-3625;1207-1209;3803-3808;26/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_65;CAAAGATCTTACCCGCCTCC;-;chr16;70535413;SF3B3_65-chr16:70535413;intron_variant;-;-;16:70535425-70535430;-;-;-;-;6/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_66;TAAGGTTGTTACTCTCAGGG;-;chr16;70563960;SF3B3_66-chr16:70563960;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_67;GATCATGAACTACCATGTCG;+;chr16;70570014;SF3B3_67-chr16:70570014;synonymous_variant;IMN;aTCATGAac/aTTATGAac;16:70570016-70570021;3275-3280;1092-1094;3458-3463;24/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_68;AGTCCGAATGCAAGGCCAGG;+;chr16;70560567;SF3B3_68-chr16:70560567;stop_gained;VRM/V*M;gTCCGAAtg/gTTTGAAtg;16:70560569-70560574;2111-2116;704-706;2294-2299;16/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_69;TGGCTGTAGTGACCCATCGG;-;chr16;70568420;SF3B3_69-chr16:70568420;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_70;ATATCCGCTGTCCAATTCCC;+;chr16;70535392;SF3B3_70-chr16:70535392;missense_variant;IR/IC;ATCCGC/ATTTGC;16:70535394-70535399;799-804;267-268;982-987;6/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_71;TGGCCATGTCAAGCCGCTCA;+;chr16;70561634;SF3B3_71-chr16:70561634;synonymous_variant;AM;GCCATG/GCTATG;16:70561636-70561641;2140-2145;714-715;2323-2328;17/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_72;AGTACATACCCTACTCACTG;+;chr16;70528949;SF3B3_72-chr16:70528949;missense_variant;VHT/VYT;gTACATAcc/gTATATAcc;16:70528951-70528956;149-154;50-52;332-337;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_73;TCCAATGGACAACACTAGGG;-;chr16;70554488;SF3B3_73-chr16:70554488;missense_variant;SIG/SIR;tCCATTGga/tCCATTAga;16:70554500-70554505;1457-1462;486-488;1640-1645;12/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_74;CTGGCTGTAGTGACCCATCG;-;chr16;70568421;SF3B3_74-chr16:70568421;missense_variant;TA/TT;ACAGCC/ACAACC;16:70568433-70568438;3103-3108;1035-1036;3286-3291;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_75;GTCTATACCACCTTGTCTGG;+;chr16;70570093;SF3B3_75-chr16:70570093;missense_variant;VYT/VYI;gtCTATACc/gtTTATATc;16:70570095-70570100;3354-3359;1118-1120;3537-3542;24/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_76;ACATGAGACTCACTCACCGT;-;chr16;70561782;SF3B3_76-chr16:70561782;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_77;AAGAAATTGTTGTTTCCCGT;+;chr16;70528885;SF3B3_77-chr16:70528885;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_78;GCGAGACCGCTGCTCTCCAG;-;chr16;70556258;SF3B3_78-chr16:70556258;missense_variant;RSR/QSR;cGGTCTCgc/cAATCTCgc;16:70556270-70556275;1802-1807;601-603;1985-1990;14/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_79;CAAGTGGTGATTGCCCTGAC;+;chr16;70555153;SF3B3_79-chr16:70555153;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_80;AAACCCCCGATCTGTGGCAG;+;chr16;70565443;SF3B3_80-chr16:70565443;stop_gained;NPR/NF*;aACCCCCga/aATTTTTga;16:70565445-70565450;2747-2752;916-918;2930-2935;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_81;GTGTCACTTCCTTGTAGGTG;+;chr16;70569026;SF3B3_81-chr16:70569026;intron_variant;-;-;16:70569028-70569033;-;-;-;-;22/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_82;CGATACACAAGGACTCAGGC;-;chr16;70556927;SF3B3_82-chr16:70556927;missense_variant;LCI/LYI;ttGTGTATc/ttATATATc;16:70556939-70556944;1920-1925;640-642;2103-2108;15/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_83;AAAGATCTTACCCGCCTCCT;-;chr16;70535412;SF3B3_83-chr16:70535412;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:70535424-70535429;-;-;-;-;6/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_84;CTAAACCCCCGATCTGTGGC;+;chr16;70565441;SF3B3_84-chr16:70565441;missense_variant;LNP/LNF;ctAAACCCc/ctAAATTTc;16:70565443-70565448;2745-2750;915-917;2928-2933;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_85;GCCAACTACAATGTAGTCTT;-;chr16;70529026;SF3B3_85-chr16:70529026;missense_variant;VVG/VIS;gTAGTTGgc/gTAATTAgc;16:70529038-70529043;236-241;79-81;419-424;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_86;TGGAAGTATTCGGTGTTATC;+;chr16;70528969;SF3B3_86-chr16:70528969;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_87;ATACCTGAATATTGGGCTAC;+;chr16;70557008;SF3B3_87-chr16:70557008;synonymous_variant;YLN;tACCTGAat/tATTTGAat;16:70557010-70557015;1991-1996;664-666;2174-2179;15/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_88;AGAACATCGATTTGGTTTTA;-;chr16;70538376;SF3B3_88-chr16:70538376;missense_variant;SMF/SIF;tcGATGTTc/tcAATATTc;16:70538388-70538393;891-896;297-299;1074-1079;7/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_89;TACCTTCACAGGGAAGTAGT;-;chr16;70571183;SF3B3_89-chr16:70571183;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:70571195-70571200;3509-?;1170-?;3692-?;25/26;25/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_90;GGTAATGAGACTAACGTTCA;+;chr16;70564050;SF3B3_90-chr16:70564050;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_91;GGGGTTTAGTATCAGGTCCT;-;chr16;70565430;SF3B3_91-chr16:70565430;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_92;GTTTCTTGGACACTTCGGGT;-;chr16;70571762;SF3B3_92-chr16:70571762;synonymous_variant;SKK;tcCAAGAAa/tcCAAAAAa;16:70571774-70571779;3615-3620;1205-1207;3798-3803;26/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_93;CAGACAGCGTTGGGGTTACC;-;chr16;70548400;SF3B3_93-chr16:70548400;missense_variant;AV/AI;GCTGTC/GCTATC;16:70548412-70548417;1372-1377;458-459;1555-1560;11/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_94;GTAATGAGACTAACGTTCAG;+;chr16;70564051;SF3B3_94-chr16:70564051;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_95;ATTTGTCTGATACTCGCACT;+;chr16;70560512;SF3B3_95-chr16:70560512;missense_variant;LS/LF;TTGTCT/TTGTTT;16:70560514-70560519;2056-2061;686-687;2239-2244;16/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_96;TGCAGTGAACCAGCGACAAG;+;chr16;70555137;SF3B3_96-chr16:70555137;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_97;GTGGTGATTGCCCTGACAGG;+;chr16;70555156;SF3B3_97-chr16:70555156;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_98;CTGTTGCGTGTCTATGACCT;+;chr16;70567480;SF3B3_98-chr16:70567480;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_99;ACGGCATCCACTCTTGCCAA;-;chr16;70529122;SF3B3_99-chr16:70529122;missense_variant;GCR/EYR;gGATGCCgt/gAATACCgt;16:70529134-70529139;332-337;111-113;515-520;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_100;TTAACCTTGCAGAGAGCCAC;+;chr16;70526672;SF3B3_100-chr16:70526672;missense_variant;LTL/LIL;ttAACCTTg/ttAATTTTg;16:70526674-70526679;18-23;6-8;201-206;2/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_101;GCCTAAAGGCCATGAGTGAC;-;chr16;70528991;SF3B3_101-chr16:70528991;missense_variant;AFR/AFK;gcCTTTAGg/gcCTTTAAg;16:70529003-70529008;201-206;67-69;384-389;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_102;CGAGTGATGAATCCCATTCA;+;chr16;70565200;SF3B3_102-chr16:70565200;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_103;ACTTTAGTGTATCATGTAGT;+;chr16;70530840;SF3B3_103-chr16:70530840;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_104;CCGAAAATACAGTGAACCTT;+;chr16;70532571;SF3B3_104-chr16:70532571;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_105;TGTTTCCCGTGGGAAGATCT;+;chr16;70528895;SF3B3_105-chr16:70528895;missense_variant;VSR/VFC;gTTTCCCgt/gTTTTTTgt;16:70528897-70528902;95-100;32-34;278-283;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_106;CTGGACTATGACACTGTGGC;+;chr16;70568445;SF3B3_106-chr16:70568445;synonymous_variant;LDY;ctGGACTAt/ctGGATTAt;16:70568447-70568452;3117-3122;1039-1041;3300-3305;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_107;GGTCCGTTTCAATGATAATA;-;chr16;70563978;SF3B3_107-chr16:70563978;missense_variant;ETD/ETN;gaAACGGAc/gaAACAAAc;16:70563990-70563995;2403-2408;801-803;2586-2591;18/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_108;AGGTAATGAGACTAACGTTC;+;chr16;70564049;SF3B3_108-chr16:70564049;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_109;CGGTCTCGCTTCCTGGCTGT;+;chr16;70556269;SF3B3_109-chr16:70556269;missense_variant;RSR/RFC;cgGTCTCGc/cgGTTTTGc;16:70556271-70556276;1803-1808;601-603;1986-1991;14/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_110;CACGGCAACTTCCTTATTAC;+;chr16;70532599;SF3B3_110-chr16:70532599;synonymous_variant;HGN;caCGGCAAc/caTGGCAAc;16:70532601-70532606;693-698;231-233;876-881;5/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_111;GAACATCGATTTGGTTTTAT;-;chr16;70538375;SF3B3_111-chr16:70538375;missense_variant;SMF/SIF;tCGATGTtc/tCAATATtc;16:70538387-70538392;890-895;297-299;1073-1078;7/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_112;CTTCATCATTGGTGTTAGGT;-;chr16;70569054;SF3B3_112-chr16:70569054;missense_variant;NDE/NNK;aaTGATGAa/aaTAATAAa;16:70569066-70569071;3189-3194;1063-1065;3372-3377;23/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_113;GTAGCCCAATATTCAGGTAT;-;chr16;70557008;SF3B3_113-chr16:70557008;missense_variant;IGL/IKL;atTGGGCTa/atTAAACTa;16:70557020-70557025;2001-2006;667-669;2184-2189;15/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_114;GCACTGTCCAGACAGCGTTG;-;chr16;70548408;SF3B3_114-chr16:70548408;stop_gained;WTV/*TM;tgGACAGTg/tgAACAATg;16:70548420-70548425;1380-1385;460-462;1563-1568;11/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_115;TTGACATGGCCAATACCTGA;-;chr16;70561626;SF3B3_115-chr16:70561626;missense_variant;AMS/AIS;gcCATGTCa/gcCATATCa;16:70561638-70561643;2142-2147;714-716;2325-2330;17/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_116;AGTCCTAAGACATGGACTTG;+;chr16;70544512;SF3B3_116-chr16:70544512;synonymous_variant;VLR;gTCCTAAga/gTTTTAAga;16:70544514-70544519;1310-1315;437-439;1493-1498;10/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_117;TGCCTCGGAACAGTGTCCCG;+;chr16;70561731;SF3B3_117-chr16:70561731;missense_variant;ASE/ALE;gCCTCGGaa/gCTTTGGaa;16:70561733-70561738;2237-2242;746-748;2420-2425;17/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_118;CGAGACACTGGAATTTGCAT;+;chr16;70561704;SF3B3_118-chr16:70561704;missense_variant;ETL/EIL;gAGACACtg/gAGATATtg;16:70561706-70561711;2210-2215;737-739;2393-2398;17/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_119;TCGGAAGAGCTTCACAGGAC;-;chr16;70560548;SF3B3_119-chr16:70560548;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_120;TAAGGTAAGTGTGCTGGCAT;+;chr16;70567533;SF3B3_120-chr16:70567533;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_121;GAGCTCCAAAGATGGATTCA;-;chr16;70565145;SF3B3_121-chr16:70565145;missense_variant;FGA/FKA;ttTGGAGCt/ttTAAAGCt;16:70565157-70565162;2556-2561;852-854;2739-2744;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_122;AGGTCTATCCAGATGGCATT;+;chr16;70555049;SF3B3_122-chr16:70555049;splice_region_variant,synonymous_variant;VY;GTCTAT/GTTTAT;16:70555051-70555056;1555-1560;519-520;1738-1743;13/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_123;CGAAGCCCCCTGCCACAGAT;-;chr16;70565452;SF3B3_123-chr16:70565452;missense_variant;GGF/GSF;ggGGGCTTc/ggAAGCTTc;16:70565464-70565469;2766-2771;922-924;2949-2954;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_124;GTCCAGTGTGTTCCCTTGAA;-;chr16;70565216;SF3B3_124-chr16:70565216;missense_variant;TLD/TLN;aCACTGGac/aCACTAAac;16:70565228-70565233;2627-2632;876-878;2810-2815;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_125;TGGACACTTCGGGTGGGGTT;-;chr16;70571756;SF3B3_125-chr16:70571756;missense_variant;EVS/EIS;gaAGTGTCc/gaAATATCc;16:70571768-70571773;3609-3614;1203-1205;3792-3797;26/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_126;AGGGTGGATGACAAATTTCC;-;chr16;70563944;SF3B3_126-chr16:70563944;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_127;TCAACACCCTCCCCTGGAAT;-;chr16;70567446;SF3B3_127-chr16:70567446;missense_variant;RVL/RIL;agGGTGTTg/agAATATTg;16:70567458-70567463;2874-2879;958-960;3057-3062;21/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_128;TCCAGTGTCTCGTAAGACAG;-;chr16;70561696;SF3B3_128-chr16:70561696;synonymous_variant;TL;ACACTG/ACACTA;16:70561708-70561713;2212-2217;738-739;2395-2400;17/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_129;AACCCCCGATCTGTGGCAGG;+;chr16;70565444;SF3B3_129-chr16:70565444;stop_gained;NPR/NF*;aaCCCCCGa/aaTTTTTGa;16:70565446-70565451;2748-2753;916-918;2931-2936;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_130;AGCTTTCGTGGCCTCAGTGT;-;chr16;70564007;SF3B3_130-chr16:70564007;synonymous_variant;TKA;aCGAAAGct/aCAAAAGct;16:70564019-70564024;2432-2437;811-813;2615-2620;18/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_131;CCCACTGTCTTACGAGACAC;+;chr16;70561692;SF3B3_131-chr16:70561692;missense_variant;PLS/LLS;cCACTGTct/cTATTGTct;16:70561694-70561699;2198-2203;733-735;2381-2386;17/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_132;TCCTTGTGTATCGTGGAAAT;+;chr16;70556934;SF3B3_132-chr16:70556934;synonymous_variant;SLC;tcCTTGTGt/tcTTTGTGt;16:70556936-70556941;1917-1922;639-641;2100-2105;15/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_133;CGAGACCGCTGCTCTCCAGG;-;chr16;70556257;SF3B3_133-chr16:70556257;missense_variant;RS/QS;CGGTCT/CAATCT;16:70556269-70556274;1801-1806;601-602;1984-1989;14/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_134;GATGCCAATTCCTCCAGACA;-;chr16;70570106;SF3B3_134-chr16:70570106;missense_variant;IGI/INI;aTTGGCAtc/aTTAACAtc;16:70570118-70570123;3377-3382;1126-1128;3560-3565;24/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_135;ACTGGCCAGGAACGATGCGA;-;chr16;70529141;SF3B3_135-chr16:70529141;missense_variant;PGQ/PSQ;ccTGGCCAg/ccTAGCCAg;16:70529153-70529158;351-356;117-119;534-539;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_136;TTTGCAACCTCTAAGCATGC;+;chr16;70556891;SF3B3_136-chr16:70556891;stop_gained;LQP/L*S;tTGCAACct/tTGTAATct;16:70556893-70556898;1874-1879;625-627;2057-2062;15/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_137;TCTTCCACAGGAGTCTATAG;-;chr16;70567405;SF3B3_137-chr16:70567405;missense_variant;VE/IK;GTGGAA/ATAAAA;16:70567417-70567422;2833-2838;945-946;3016-3021;21/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_138;TACTACTTCCCTGTGAAGGT;+;chr16;70571182;SF3B3_138-chr16:70571182;synonymous_variant;YYF;taCTACTTc/taTTATTTc;16:70571184-70571189;3498-3503;1166-1168;3681-3686;25/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_139;CTCACCTCATGGGACGTGAA;-;chr16;70570135;SF3B3_139-chr16:70570135;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:70570147-70570152;3406-?;1136-?;3589-?;24/26;24/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_140;TAAGGAGCAGGACAAGGTCG;-;chr16;70554554;SF3B3_140-chr16:70554554;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_141;TGATCGGGGTCCCCTACCAC;-;chr16;70544484;SF3B3_141-chr16:70544484;missense_variant;PRS/PQS;cCCCGATca/cCCCAATca;16:70544496-70544501;1292-1297;431-433;1475-1480;10/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_142;CTAGTCTGTTTGTGACTCAC;+;chr16;70569984;SF3B3_142-chr16:70569984;intron_variant;-;-;16:70569986-70569991;-;-;-;-;23/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_143;TTTCTTGGACACTTCGGGTG;-;chr16;70571761;SF3B3_143-chr16:70571761;synonymous_variant;SKK;tCCAAGAaa/tCCAAAAaa;16:70571773-70571778;3614-3619;1205-1207;3797-3802;26/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_144;TTGTACAGAAACATGGCTGC;-;chr16;70526651;SF3B3_144-chr16:70526651;synonymous_variant;LY;CTGTAC/CTATAC;16:70526663-70526668;7-12;3-4;190-195;2/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_145;CAGAAGACCACGCTGATCCC;+;chr16;70570054;SF3B3_145-chr16:70570054;missense_variant;QKT/QKI;caGAAGACc/caGAAGATc;16:70570056-70570061;3315-3320;1105-1107;3498-3503;24/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_146;CTCACCAGGTTACTGAGATC;+;chr16;70539096;SF3B3_146-chr16:70539096;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:70539098-70539103;-;-;-;-;7/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_147;CCAAGAAACTCGAGGATATC;+;chr16;70571773;SF3B3_147-chr16:70571773;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_148;TGGGACCGTGGCTTGCTCAA;+;chr16;70569106;SF3B3_148-chr16:70569106;missense_variant;WDR/WDC;tgGGACCGt/tgGGATTGt;16:70569108-70569113;3231-3236;1077-1079;3414-3419;23/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_149;AGAGCAGCGGTCTCGCTTCC;+;chr16;70556262;SF3B3_149-chr16:70556262;stop_gained;EQR/E*R;gAGCAGCgg/gAGTAGCgg;16:70556264-70556269;1796-1801;599-601;1979-1984;14/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_150;TTACCTGTAGCCCAATATTC;-;chr16;70557014;SF3B3_150-chr16:70557014;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:70557026-70557031;2007-?;669-?;2190-?;15/26;15/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_151;AAGCGAGACCGCTGCTCTCC;-;chr16;70556260;SF3B3_151-chr16:70556260;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_152;ACCCATTTCCACGATACACA;-;chr16;70556938;SF3B3_152-chr16:70556938;missense_variant;EMG/EIS;gAAATGGgt/gAAATAAgt;16:70556950-70556955;1931-1936;644-646;2114-2119;15/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_153;GATCAGCGTGGTCTTCTGCA;-;chr16;70570052;SF3B3_153-chr16:70570052;synonymous_variant;TLI;aCGCTGAtc/aCGCTAAtc;16:70570064-70570069;3323-3328;1108-1110;3506-3511;24/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_154;ACCACCTTGTCTGGAGGAAT;+;chr16;70570099;SF3B3_154-chr16:70570099;missense_variant;TTL/TIL;acCACCTTg/acTATTTTg;16:70570101-70570106;3360-3365;1120-1122;3543-3548;24/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_155;AGCAGACAATGATCCAACAG;+;chr16;70532481;SF3B3_155-chr16:70532481;synonymous_variant;ADN;gCAGACAat/gCAGATAat;16:70532483-70532488;575-580;192-194;758-763;5/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_156;TTACAAGCTTGTGAACAATG;+;chr16;70565479;SF3B3_156-chr16:70565479;synonymous_variant;YKL;tACAAGCtt/tATAAGCtt;16:70565481-70565486;2783-2788;928-930;2966-2971;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_157;TGACATGGCCAATACCTGAG;-;chr16;70561625;SF3B3_157-chr16:70561625;missense_variant;AMS/AIS;gCCATGTca/gCCATATca;16:70561637-70561642;2141-2146;714-716;2324-2329;17/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_158;AGGACTCTCAGAGATGATCG;-;chr16;70544498;SF3B3_158-chr16:70544498;missense_variant;RV/KI;AGAGTC/AAAATC;16:70544510-70544515;1306-1311;436-437;1489-1494;10/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_159;CAGTGTCTCGTAAGACAGTG;-;chr16;70561694;SF3B3_159-chr16:70561694;synonymous_variant;ETL;gAGACACtg/gAAACACtg;16:70561706-70561711;2210-2215;737-739;2393-2398;17/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_160;GGTCTCGCTTCCTGGCTGTG;+;chr16;70556270;SF3B3_160-chr16:70556270;missense_variant;SR/FC;TCTCGC/TTTTGC;16:70556272-70556277;1804-1809;602-603;1987-1992;14/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_161;ACAGCACCGTCTCCCCGACA;-;chr16;70570029;SF3B3_161-chr16:70570029;missense_variant;TVL/TIL;acGGTGCTg/acAATACTg;16:70570041-70570046;3300-3305;1100-1102;3483-3488;24/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_162;TGTGTATCGTGGAAATGGGT;+;chr16;70556938;SF3B3_162-chr16:70556938;synonymous_variant;CI;TGTATC/TGTATT;16:70556940-70556945;1921-1926;641-642;2104-2109;15/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_163;GAAGACTGGTATGTGCTGGT;+;chr16;70565399;SF3B3_163-chr16:70565399;synonymous_variant;EDW;gaAGACTGg/gaAGATTGg;16:70565401-70565406;2703-2708;901-903;2886-2891;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_164;GAGCAGATCAGTACTCCACT;-;chr16;70535331;SF3B3_164-chr16:70535331;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_165;CTTCGCCCAGACCCCAACAC;+;chr16;70528923;SF3B3_165-chr16:70528923;missense_variant;LRP/LCL;ctTCGCCCa/ctTTGCTTa;16:70528925-70528930;123-128;41-43;306-311;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_166;GAGGGGGATGTTCAGACCGC;-;chr16;70571130;SF3B3_166-chr16:70571130;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_167;ATACCAGTCTTCACCAGTGT;-;chr16;70565391;SF3B3_167-chr16:70565391;stop_gained;DWY/D*Y;gACTGGTat/gACTAATat;16:70565403-70565408;2705-2710;902-904;2888-2893;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_168;ACTTCATCATTGGTGTTAGG;-;chr16;70569055;SF3B3_168-chr16:70569055;missense_variant;DE/NK;GATGAA/AATAAA;16:70569067-70569072;3190-3195;1064-1065;3373-3378;23/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_169;TTAGGACTCTCAGAGATGAT;-;chr16;70544500;SF3B3_169-chr16:70544500;missense_variant;RVL/RIL;agAGTCCTa/agAATCCTa;16:70544512-70544517;1308-1313;436-438;1491-1496;10/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_170;ACCAAAGACTACATTGTAGT;+;chr16;70529022;SF3B3_170-chr16:70529022;synonymous_variant;TKD;acCAAAGAc/acTAAAGAc;16:70529024-70529029;222-227;74-76;405-410;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_171;CGTAAGACAGTGGGGTGAGA;-;chr16;70561686;SF3B3_171-chr16:70561686;synonymous_variant;LSY;ctGTCTTAc/ctATCTTAc;16:70561698-70561703;2202-2207;734-736;2385-2390;17/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_172;GCTGGAAAGGCCCACCAACC;-;chr16;70541834;SF3B3_172-chr16:70541834;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_173;TGGGATCCACAGCTAAGAAC;-;chr16;70529159;SF3B3_173-chr16:70529159;missense_variant;VDP/VNP;gtGGATCCc/gtAAATCCc;16:70529171-70529176;369-374;123-125;552-557;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_174;CATTCAGCTGTCCTGACTAC;-;chr16;70556175;SF3B3_174-chr16:70556175;synonymous_variant;QLN;caGCTGAAt/caGCTAAAt;16:70556187-70556192;1719-1724;573-575;1902-1907;14/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_175;TGAGCAAGCCACGGTCCCAC;-;chr16;70569105;SF3B3_175-chr16:70569105;synonymous_variant;GLL;ggCTTGCTc/ggCTTACTc;16:70569117-70569122;3240-3245;1080-1082;3423-3428;23/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_176;AGCGAGACCGCTGCTCTCCA;-;chr16;70556259;SF3B3_176-chr16:70556259;synonymous_variant;RSR;cgGTCTCGc/cgATCTCGc;16:70556271-70556276;1803-1808;601-603;1986-1991;14/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_177;CTCATGGCCTTTAGGCTGAC;+;chr16;70528995;SF3B3_177-chr16:70528995;synonymous_variant;LMA;ctCATGGCc/ctTATGGCc;16:70528997-70529002;195-200;65-67;378-383;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_178;ACTCCGAAAATGTGAGAATA;+;chr16;70567515;SF3B3_178-chr16:70567515;stop_gained;LRK/L*K;cTCCGAAaa/cTTTGAAaa;16:70567517-70567522;2933-2938;978-980;3116-3121;21/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_179;CTGAGCCCTCCTTTCCCGGT;+;chr16;70571810;SF3B3_179-chr16:70571810;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;16:70571812-70571817;3653-?;1218-?;3836-3841;26/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_180;CTTTTTGGCTCAAACTGAGC;+;chr16;70538397;SF3B3_180-chr16:70538397;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_181;GCGGTCTCGCTTCCTGGCTG;+;chr16;70556268;SF3B3_181-chr16:70556268;missense_variant;RSR/RFC;cGGTCTCgc/cGGTTTTgc;16:70556270-70556275;1802-1807;601-603;1985-1990;14/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_182;CTTACCCGCCTCCTGGGAAT;-;chr16;70535406;SF3B3_182-chr16:70535406;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:70535418-70535423;823-?;275-?;1006-?;6/26;6/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_183;AGAGACGTTCTTTTGTTTGT;-;chr16;70571722;SF3B3_183-chr16:70571722;missense_variant;NVS/NIS;aACGTCTct/aACATCTct;16:70571734-70571739;3575-3580;1192-1194;3758-3763;26/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_184;GGCATCAGCTTTGCCATTCA;+;chr16;70526693;SF3B3_184-chr16:70526693;synonymous_variant;GIS;ggCATCAGc/ggCATTAGc;16:70526695-70526700;39-44;13-15;222-227;2/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_185;GTGATCATGAACTACCATGT;+;chr16;70570012;SF3B3_185-chr16:70570012;synonymous_variant;VIM;gtGATCATg/gtGATTATg;16:70570014-70570019;3273-3278;1091-1093;3456-3461;24/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_186;CTGATGATACCTACCCCCGA;+;chr16;70568404;SF3B3_186-chr16:70568404;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_187;AACAAAGCCCTGTGGGACCG;+;chr16;70569094;SF3B3_187-chr16:70569094;synonymous_variant;NKA;aaCAAAGCc/aaTAAAGCc;16:70569096-70569101;3219-3224;1073-1075;3402-3407;23/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_188;TTACCTCAAGTCCATGTCTT;-;chr16;70544518;SF3B3_188-chr16:70544518;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:70544530-70544535;1326-?;442-?;1509-?;10/26;10/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_189;ATGGCCTTTAGGCTGACAGG;+;chr16;70528998;SF3B3_189-chr16:70528998;missense_variant;MAF/MVF;atGGCCTTt/atGGTTTTt;16:70529000-70529005;198-203;66-68;381-386;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_190;TGTGCCATTCACGTCCCATG;+;chr16;70570128;SF3B3_190-chr16:70570128;missense_variant;VPF/VLF;gTGCCATtc/gTGTTATtc;16:70570130-70570135;3389-3394;1130-1132;3572-3577;24/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_191;AAGCAGACAATGATCCAACA;+;chr16;70532480;SF3B3_191-chr16:70532480;synonymous_variant;AD;GCAGAC/GCAGAT;16:70532482-70532487;574-579;192-193;757-762;5/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_192;TCTTAGCTGTGGATCCCAAA;+;chr16;70529161;SF3B3_192-chr16:70529161;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_193;CTCGGAAGAGCTTCACAGGA;-;chr16;70560549;SF3B3_193-chr16:70560549;missense_variant;LFR/LFQ;ctCTTCCGa/ctCTTCCAa;16:70560561-70560566;2103-2108;701-703;2286-2291;16/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_194;CTCCTACTACTTCCCTGTGA;+;chr16;70571178;SF3B3_194-chr16:70571178;missense_variant;SYY/FYY;tCCTACTac/tTTTATTac;16:70571180-70571185;3494-3499;1165-1167;3677-3682;25/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_195;TTCTCCAATGGACAACACTA;-;chr16;70554491;SF3B3_195-chr16:70554491;missense_variant;IGE/IKK;aTTGGAGaa/aTTAAAAaa;16:70554503-70554508;1460-1465;487-489;1643-1648;12/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_196;GAATACTTCCACAGTGAGTA;-;chr16;70528960;SF3B3_196-chr16:70528960;missense_variant;EVF/EIF;gAAGTATtc/gAAATATtc;16:70528972-70528977;170-175;57-59;353-358;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_197;GTCAATGAGTGGAAGACCCC;+;chr16;70555093;SF3B3_197-chr16:70555093;synonymous_variant;VNE;gtCAATGAg/gtTAATGAg;16:70555095-70555100;1599-1604;533-535;1782-1787;13/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_198;ATCTCTGGGATCCAGACTAT;+;chr16;70568298;SF3B3_198-chr16:70568298;missense_variant;ISG/IFG;atCTCTGGg/atTTTTGGg;16:70568300-70568305;2970-2975;990-992;3153-3158;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_199;CTACTCACTGTGGAAGTATT;+;chr16;70528959;SF3B3_199-chr16:70528959;missense_variant;LLT/LFI;ctACTCACt/ctATTTATt;16:70528961-70528966;159-164;53-55;342-347;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_200;ATGTCCAAGAAAGTTTCATC;+;chr16;70568341;SF3B3_200-chr16:70568341;stop_gained;VQ/V*;GTCCAA/GTTTAA;16:70568343-70568348;3013-3018;1005-1006;3196-3201;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_201;GTCCTTGTGTATCGTGGAAA;+;chr16;70556933;SF3B3_201-chr16:70556933;missense_variant;SLC/FLC;tCCTTGTgt/tTTTTGTgt;16:70556935-70556940;1916-1921;639-641;2099-2104;15/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_202;GGTATGTACTTTGCCAGTGT;-;chr16;70528939;SF3B3_202-chr16:70528939;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_203;CACTCTTGCCAAAGGTTTCT;-;chr16;70529114;SF3B3_203-chr16:70529114;missense_variant;GKS/GKN;ggCAAGAGt/ggCAAAAAt;16:70529126-70529131;324-329;108-110;507-512;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_204;CTCCAAAGATGGATTCAGGG;-;chr16;70565142;SF3B3_204-chr16:70565142;missense_variant;IFG/IFK;atCTTTGGa/atCTTTAAa;16:70565154-70565159;2553-2558;851-853;2736-2741;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_205;AGGTTGCAAACAGTCCTGAG;-;chr16;70556881;SF3B3_205-chr16:70556881;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_206;AGATACTCCACAGTTGTATG;+;chr16;70544458;SF3B3_206-chr16:70544458;missense_variant;DTP/DIS;gATACTCca/gATATTTca;16:70544460-70544465;1256-1261;419-421;1439-1444;10/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_207;TCCCATTCAAGGGAACACAC;+;chr16;70565211;SF3B3_207-chr16:70565211;stop_gained;PIQ/LI*;cCCATTCaa/cTTATTTaa;16:70565213-70565218;2612-2617;871-873;2795-2800;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_208;GTAACAGAAGGATTACTCAC;-;chr16;70539208;SF3B3_208-chr16:70539208;intron_variant;-;-;16:70539220-70539225;-;-;-;-;8/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_209;CTGTGAGCAGTTCAATTCCA;+;chr16;70571693;SF3B3_209-chr16:70571693;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_210;ACTTACAAGCTTGTGAACAA;+;chr16;70565477;SF3B3_210-chr16:70565477;synonymous_variant;TYK;acTTACAAg/acTTATAAg;16:70565479-70565484;2781-2786;927-929;2964-2969;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_211;CTGTCTTGGACCCTGTCACT;+;chr16;70560488;SF3B3_211-chr16:70560488;synonymous_variant;VL;GTCTTG/GTTTTG;16:70560490-70560495;2032-2037;678-679;2215-2220;16/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_212;AGCTTTTAGGTAAGCAGCCC;+;chr16;70565262;SF3B3_212-chr16:70565262;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_213;TGGCCTCAGTGTAGGCATTG;-;chr16;70563999;SF3B3_213-chr16:70563999;missense_variant;TEA/TKA;acTGAGGCc/acTAAAGCc;16:70564011-70564016;2424-2429;808-810;2607-2612;18/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_214;CTTGACATGGCCAATACCTG;-;chr16;70561627;SF3B3_214-chr16:70561627;missense_variant;MS/IS;ATGTCA/ATATCA;16:70561639-70561644;2143-2148;715-716;2326-2331;17/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_215;TCTCTGAGAGTCCTAAGACA;+;chr16;70544504;SF3B3_215-chr16:70544504;synonymous_variant;SLR;tcTCTGAGa/tcTTTGAGa;16:70544506-70544511;1302-1307;434-436;1485-1490;10/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_216;AGAGCTGGTCTATTTCGAGA;+;chr16;70555179;SF3B3_216-chr16:70555179;synonymous_variant;ELV;gAGCTGGtc/gAGTTGGtc;16:70555181-70555186;1685-1690;562-564;1868-1873;13/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_217;AGTCTGGCCAATGTACCCCC;+;chr16;70556239;SF3B3_217-chr16:70556239;synonymous_variant;SLA;agTCTGGCc/agTTTGGCc;16:70556241-70556246;1773-1778;591-593;1956-1961;14/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_218;TTGACTTTGCTAGAATGACC;+;chr16;70538310;SF3B3_218-chr16:70538310;intron_variant;-;-;16:70538312-70538317;-;-;-;-;6/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_219;AACATCCCCCTCTCTGTGGG;+;chr16;70571138;SF3B3_219-chr16:70571138;missense_variant;HP/YF;CATCCC/TATTTT;16:70571140-70571145;3454-3459;1152-1153;3637-3642;25/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_220;CAAGAAATTGTTGTTTCCCG;+;chr16;70528884;SF3B3_220-chr16:70528884;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_221;CTTATTAGGAGATGATGCCT;+;chr16;70554570;SF3B3_221-chr16:70554570;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_222;CTTCATTACTTACTGCCTCC;-;chr16;70560585;SF3B3_222-chr16:70560585;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:70560597-70560602;-;-;-;-;16/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_223;ATCTTTGGAGCTCCCAAGGC;+;chr16;70565152;SF3B3_223-chr16:70565152;synonymous_variant;IFG;atCTTTGGa/atTTTTGGa;16:70565154-70565159;2553-2558;851-853;2736-2741;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_224;CTTGTCTATACCACCTTGTC;+;chr16;70570090;SF3B3_224-chr16:70570090;synonymous_variant;LVY;ctTGTCTAt/ctTGTTTAt;16:70570092-70570097;3351-3356;1117-1119;3534-3539;24/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_225;GCCATGTGTGTGCTTAAAAC;+;chr16;70539152;SF3B3_225-chr16:70539152;synonymous_variant;AMC;gcCATGTGt/gcTATGTGt;16:70539154-70539159;1014-1019;338-340;1197-1202;8/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_226;GTTTTATCTCCTTCAACTAC;+;chr16;70530723;SF3B3_226-chr16:70530723;intron_variant;-;-;16:70530725-70530730;-;-;-;-;3/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_227;GCCAATTCCTCCAGACAAGG;-;chr16;70570103;SF3B3_227-chr16:70570103;missense_variant;GIG/EIS;gGAATTGgc/gAAATTAgc;16:70570115-70570120;3374-3379;1125-1127;3557-3562;24/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_228;ACCGTTCTAATCAAAAGGAG;-;chr16;70560455;SF3B3_228-chr16:70560455;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:70560467-70560472;?-2014;?-672;?-2197;16/26;15/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_229;TATTGCCCCATTCCAGGGGA;+;chr16;70567437;SF3B3_229-chr16:70567437;missense_variant;IAP/IAS;aTTGCCCca/aTTGCTTca;16:70567439-70567444;2855-2860;952-954;3038-3043;21/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_230;ATCCTCATCTACTTCATCAT;-;chr16;70569065;SF3B3_230-chr16:70569065;missense_variant;DED/DKN;gATGAGGat/gATAAAAat;16:70569077-70569082;3200-3205;1067-1069;3383-3388;23/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_231;CTTGGACCATCTGACCCTCC;-;chr16;70535313;SF3B3_231-chr16:70535313;missense_variant;GP/NP;GGTCCA/AATCCA;16:70535325-70535330;730-735;244-245;913-918;6/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_232;ACAAGGTAGGAATCTGCCAG;+;chr16;70565520;SF3B3_232-chr16:70565520;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_233;CAAGTTTGGCAACATATGTG;+;chr16;70568474;SF3B3_233-chr16:70568474;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_234;AGTAGTAGGAGCGAAAGCTG;-;chr16;70571169;SF3B3_234-chr16:70571169;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_235;AGGCCCCATTGAGCAAGCCA;-;chr16;70569114;SF3B3_235-chr16:70569114;missense_variant;NGA/NKA;aaTGGGGCc/aaTAAAGCc;16:70569126-70569131;3249-3254;1083-1085;3432-3437;23/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_236;GACCAGCTCTCCTCCTGTCA;-;chr16;70555169;SF3B3_236-chr16:70555169;missense_variant;ELV/ELI;gAGCTGGtc/gAGCTAAtc;16:70555181-70555186;1685-1690;562-564;1868-1873;13/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_237;CCATGACTTCTTCCAGCATG;+;chr16;70571097;SF3B3_237-chr16:70571097;synonymous_variant;HDF;cATGACTtc/cATGATTtc;16:70571099-70571104;3413-3418;1138-1140;3596-3601;25/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_238;ACCAACCTGGCAAAACAGAA;-;chr16;70541821;SF3B3_238-chr16:70541821;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:70541833-70541838;1232-?;411-?;1415-?;9/26;9/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_239;TCTGAGCCCTCCTTTCCCGG;+;chr16;70571809;SF3B3_239-chr16:70571809;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;16:70571811-70571816;3652-?;1218-?;3835-3840;26/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_240;GGGTGGATGACAAATTTCCT;-;chr16;70563943;SF3B3_240-chr16:70563943;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_241;GCAATTTGATATAAGTAACT;-;chr16;70541667;SF3B3_241-chr16:70541667;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_242;ACTTTCTATGAGCTAGACCT;+;chr16;70532533;SF3B3_242-chr16:70532533;synonymous_variant;TFY;acTTTCTAt/acTTTTTAt;16:70532535-70532540;627-632;209-211;810-815;5/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_243;TCTATAGACTCCTGTGGAAG;+;chr16;70567404;SF3B3_243-chr16:70567404;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_244;GCTGTCCAATTCCCAGGAGG;+;chr16;70535398;SF3B3_244-chr16:70535398;missense_variant;CP/CL;TGTCCA/TGTTTA;16:70535400-70535405;805-810;269-270;988-993;6/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_245;ACCAGCACAAGGTTTTTAAG;-;chr16;70541775;SF3B3_245-chr16:70541775;missense_variant;VL/ML;GTGCTG/ATGCTA;16:70541787-70541792;1186-1191;396-397;1369-1374;9/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_246;GAGCTCCCAAGGCTGGCAAT;+;chr16;70565159;SF3B3_246-chr16:70565159;missense_variant;AP/AF;GCTCCC/GCTTTT;16:70565161-70565166;2560-2565;854-855;2743-2748;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_247;ATCAATCACATTCTAAGATA;-;chr16;70571665;SF3B3_247-chr16:70571665;missense_variant;VID/VIN;gTGATTGat/gTAATTAat;16:70571677-70571682;3518-3523;1173-1175;3701-3706;26/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_248;AGATATAATTGGCAATATGC;-;chr16;70568282;SF3B3_248-chr16:70568282;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_249;CACACTGGACCTTGTCCAGC;+;chr16;70565226;SF3B3_249-chr16:70565226;missense_variant;TLD/ILD;aCACTGGac/aTATTGGac;16:70565228-70565233;2627-2632;876-878;2810-2815;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_250;ATAATAAGGTTGTTACTCTC;-;chr16;70563964;SF3B3_250-chr16:70563964;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_251;CAAGGCATCATCTCCTAATA;-;chr16;70554572;SF3B3_251-chr16:70554572;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_252;CATTCTGCAATCTTACCTTC;-;chr16;70569138;SF3B3_252-chr16:70569138;intron_variant;-;-;16:70569150-70569155;-;-;-;-;23/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_253;CTCTGGTCGAATTGTTATTT;+;chr16;70529051;SF3B3_253-chr16:70529051;stop_gained;SGR/FG*;tCTGGTCga/tTTGGTTga;16:70529053-70529058;251-256;84-86;434-439;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_254;GGACCACATGATTTAAACCA;-;chr16;70532553;SF3B3_254-chr16:70532553;missense_variant;HVV/HII;caTGTGGTc/caTATAATc;16:70532565-70532570;657-662;219-221;840-845;5/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_255;TATGTACTTTGCCAGTGTTG;-;chr16;70528937;SF3B3_255-chr16:70528937;missense_variant;KVH/KIH;aaAGTACAt/aaAATACAt;16:70528949-70528954;147-152;49-51;330-335;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_256;TAAGACATGGACTTGAGGTA;+;chr16;70544517;SF3B3_256-chr16:70544517;missense_variant;RH/RY;AGACAT/AGATAT;16:70544519-70544524;1315-1320;439-440;1498-1503;10/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_257;GGTGCCACCTGTCAGCCTAA;-;chr16;70529005;SF3B3_257-chr16:70529005;missense_variant;GGT/DNT;gGTGGCAcc/gATAACAcc;16:70529017-70529022;215-220;72-74;398-403;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_258;GGCTGGCTGTAGTGACCCAT;-;chr16;70568423;SF3B3_258-chr16:70568423;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_259;ACTGTCTTGGACCCTGTCAC;+;chr16;70560487;SF3B3_259-chr16:70560487;synonymous_variant;TVL;acTGTCTTg/acTGTTTTg;16:70560489-70560494;2031-2036;677-679;2214-2219;16/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_260;CCTCCTGGACTATGACACTG;+;chr16;70568441;SF3B3_260-chr16:70568441;synonymous_variant;LLD;cTCCTGGac/cTTTTGGac;16:70568443-70568448;3113-3118;1038-1040;3296-3301;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_261;CACGAAAGACACAATGATGT;-;chr16;70554461;SF3B3_261-chr16:70554461;missense_variant;SFV/SFM;tCTTTCGtg/tCTTTCAtg;16:70554473-70554478;1430-1435;477-479;1613-1618;12/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_262;GAATGAGTACACAGAACGGA;+;chr16;70556190;SF3B3_262-chr16:70556190;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_263;CTGCAATCTTACCTTCTGGG;-;chr16;70569134;SF3B3_263-chr16:70569134;intron_variant;-;-;16:70569146-70569151;-;-;-;-;23/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_264;GATACACAAGGACTCAGGCT;-;chr16;70556926;SF3B3_264-chr16:70556926;missense_variant;LCI/LYI;tTGTGTAtc/tTATATAtc;16:70556938-70556943;1919-1924;640-642;2102-2107;15/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_265;TCAGCTGTCCTGACTACAGG;-;chr16;70556172;SF3B3_265-chr16:70556172;synonymous_variant;GQL;ggACAGCTg/ggACAACTg;16:70556184-70556189;1716-1721;572-574;1899-1904;14/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_266;GGTTAAGTTGTACAGAAACA;-;chr16;70526658;SF3B3_266-chr16:70526658;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_267;TGGTGAAGACTGGTATGTGC;+;chr16;70565395;SF3B3_267-chr16:70565395;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_268;ACAAGTGATTCTGAGCCTCC;-;chr16;70570075;SF3B3_268-chr16:70570075;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_269;GCAGGTGCATTTCCACATGC;-;chr16;70571112;SF3B3_269-chr16:70571112;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_270;CATCAGCAAAGATGATAAGC;-;chr16;70568390;SF3B3_270-chr16:70568390;missense_variant;FAD/FAN;ttTGCTGAt/ttTGCTAAt;16:70568402-70568407;3072-3077;1024-1026;3255-3260;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_271;TATGGTAAGTAGACCATGGA;+;chr16;70538457;SF3B3_271-chr16:70538457;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_272;ATTCTGTTTTGCCAGGTTGG;+;chr16;70541820;SF3B3_272-chr16:70541820;synonymous_variant;ILF;atTCTGTTt/atTTTGTTt;16:70541822-70541827;1221-1226;407-409;1404-1409;9/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_273;GCTGCTATTGCCCCATTCCA;+;chr16;70567432;SF3B3_273-chr16:70567432;missense_variant;AAI/AVI;gcTGCTATt/gcTGTTATt;16:70567434-70567439;2850-2855;950-952;3033-3038;21/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_274;GGAGCTCCAAAGATGGATTC;-;chr16;70565146;SF3B3_274-chr16:70565146;missense_variant;GA/KT;GGAGCT/AAAACT;16:70565158-70565163;2557-2562;853-854;2740-2745;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_275;CTTACAAGCTTGTGAACAAT;+;chr16;70565478;SF3B3_275-chr16:70565478;synonymous_variant;YK;TACAAG/TATAAG;16:70565480-70565485;2782-2787;928-929;2965-2970;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_276;CTCTGTGCAGATAGCTGATC;+;chr16;70544428;SF3B3_276-chr16:70544428;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:70544430-70544435;-;-;-;-;9/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_277;CCCATTCTGTTTTGCCAGGT;+;chr16;70541817;SF3B3_277-chr16:70541817;synonymous_variant;PIL;ccCATTCTg/ccTATTTTg;16:70541819-70541824;1218-1223;406-408;1401-1406;9/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_278;ATTCTGCAATCTTACCTTCT;-;chr16;70569137;SF3B3_278-chr16:70569137;intron_variant;-;-;16:70569149-70569154;-;-;-;-;23/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_279;ACCTTGTCCTGCTCCTTATT;+;chr16;70554556;SF3B3_279-chr16:70554556;missense_variant;TLS/TLF;acCTTGTCc/acTTTGTTc;16:70554558-70554563;1515-1520;505-507;1698-1703;12/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_280;AGTAGGAGCGAAAGCTGAGG;-;chr16;70571166;SF3B3_280-chr16:70571166;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_281;ACATCCCCCTCTCTGTGGGC;+;chr16;70571139;SF3B3_281-chr16:70571139;missense_variant;HPP/HFS;cATCCCCct/cATTTTTct;16:70571141-70571146;3455-3460;1152-1154;3638-3643;25/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_282;TCCTGGCCAGTTCTTAGCTG;+;chr16;70529150;SF3B3_282-chr16:70529150;stop_gained;PGQ/LG*;cCTGGCCag/cTTGGCTag;16:70529152-70529157;350-355;117-119;533-538;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_283;AGTTGTATGTGGCCTGTGGT;+;chr16;70544469;SF3B3_283-chr16:70544469;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_284;GTGAGTTGATGTTGTTAACT;+;chr16;70568496;SF3B3_284-chr16:70568496;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_285;GCTACAGGTAAGAGATCCAG;+;chr16;70557023;SF3B3_285-chr16:70557023;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:70557025-70557030;2006-?;669-?;2189-?;15/26;15/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_286;AAGACCACGCTGATCCCTGG;+;chr16;70570057;SF3B3_286-chr16:70570057;missense_variant;KTT/KIM;aaGACCACg/aaGATTATg;16:70570059-70570064;3318-3323;1106-1108;3501-3506;24/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_287;TACAGGAAACAAAGCCCTGT;+;chr16;70569087;SF3B3_287-chr16:70569087;missense_variant;TGN/IGN;aCAGGAAac/aTAGGAAac;16:70569089-70569094;3212-3217;1071-1073;3395-3400;23/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_288;TTTATGCCACTATTCTCTGT;+;chr16;70532457;SF3B3_288-chr16:70532457;intron_variant;-;-;16:70532459-70532464;-;-;-;-;4/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_289;TGGACTATGACACTGTGGCT;+;chr16;70568446;SF3B3_289-chr16:70568446;synonymous_variant;DY;GACTAT/GATTAT;16:70568448-70568453;3118-3123;1040-1041;3301-3306;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_290;CAAGAAACCTTTGGCAAGAG;+;chr16;70529112;SF3B3_290-chr16:70529112;missense_variant;QET/QEI;caAGAAACc/caAGAAATc;16:70529114-70529119;312-317;104-106;495-500;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_291;GTTTTCATCAGCCATGCCTC;+;chr16;70541717;SF3B3_291-chr16:70541717;missense_variant;FSS/FLS;tTTTCATca/tTTTTATca;16:70541719-70541724;1118-1123;373-375;1301-1306;9/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_292;GGGAGATGAAATGGTAAGTC;-;chr16;70530799;SF3B3_292-chr16:70530799;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_293;TGAGCCCTCCTTTCCCGGTG;+;chr16;70571811;SF3B3_293-chr16:70571811;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;16:70571813-70571818;3654-?;1218-?;3837-3842;26/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_294;ATTGTAGTTGGCAGTGACTC;+;chr16;70529034;SF3B3_294-chr16:70529034;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_295;GCTTCACAGGACGGGACCCC;-;chr16;70560540;SF3B3_295-chr16:70560540;missense_variant;PVK/PIK;ccTGTGAAg/ccTATAAAg;16:70560552-70560557;2094-2099;698-700;2277-2282;16/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_296;AAAGAACGTCTCTGAAGAAC;+;chr16;70571729;SF3B3_296-chr16:70571729;synonymous_variant;KNV;aAGAACGtc/aAGAATGtc;16:70571731-70571736;3572-3577;1191-1193;3755-3760;26/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_297;CTCCTGTCAGGTGTCAGAAA;+;chr16;70548360;SF3B3_297-chr16:70548360;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:70548362-70548367;-;-;-;-;10/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_298;ACTTCCCTGTGAAGGTAGGT;+;chr16;70571186;SF3B3_298-chr16:70571186;missense_variant;FP/FF;TTCCCT/TTTTTT;16:70571188-70571193;3502-3507;1168-1169;3685-3690;25/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_299;TCCAGTGTGTTCCCTTGAAT;-;chr16;70565215;SF3B3_299-chr16:70565215;synonymous_variant;TL;ACACTG/ACACTA;16:70565227-70565232;2626-2631;876-877;2809-2814;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_300;GGCAGTAAGTAATGAAGGTT;+;chr16;70560588;SF3B3_300-chr16:70560588;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_301;GTATGTACTTTGCCAGTGTT;-;chr16;70528938;SF3B3_301-chr16:70528938;missense_variant;VH/IH;GTACAT/ATACAT;16:70528950-70528955;148-153;50-51;331-336;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_302;ACTTTGCCAGTGTTGGGGTC;-;chr16;70528932;SF3B3_302-chr16:70528932;missense_variant;GK/SK;GGCAAA/AGCAAA;16:70528944-70528949;142-147;48-49;325-330;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_303;GGTTGCAAACAGTCCTGAGA;-;chr16;70556880;SF3B3_303-chr16:70556880;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_304;GCAGCAGGGACCTCTTCCAC;-;chr16;70567417;SF3B3_304-chr16:70567417;missense_variant;PA/PT;CCTGCT/CCTACT;16:70567429-70567434;2845-2850;949-950;3028-3033;21/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_305;CTATTGCCCCATTCCAGGGG;+;chr16;70567436;SF3B3_305-chr16:70567436;synonymous_variant;IA;ATTGCC/ATTGCT;16:70567438-70567443;2854-2859;952-953;3037-3042;21/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_306;ATGATGCCTTGGTGCAGGTG;+;chr16;70554581;SF3B3_306-chr16:70554581;synonymous_variant;DA;GATGCC/GATGCT;16:70554583-70554588;1540-1545;514-515;1723-1728;12/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_307;CATATTGCCAATTATATCTC;+;chr16;70568283;SF3B3_307-chr16:70568283;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_308;GCCATTCATGGAAACTTTTC;+;chr16;70526705;SF3B3_308-chr16:70526705;missense_variant;AIH/AIY;gcCATTCAt/gcTATTTAt;16:70526707-70526712;51-56;17-19;234-239;2/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_309;ACAGTGTCCCGAGGGCATTG;+;chr16;70561740;SF3B3_309-chr16:70561740;missense_variant;QCP/QCS;cAGTGTCcc/cAGTGTTcc;16:70561742-70561747;2246-2251;749-751;2429-2434;17/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_310;CAGACAAATCCCCAGTGACA;-;chr16;70560501;SF3B3_310-chr16:70560501;synonymous_variant;DLS;gaTTTGTCt/gaTTTATCt;16:70560513-70560518;2055-2060;685-687;2238-2243;16/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_311;CATGGGACGTGAATGGCACA;-;chr16;70570128;SF3B3_311-chr16:70570128;synonymous_variant;TSH;acGTCCCAt/acATCCCAt;16:70570140-70570145;3399-3404;1133-1135;3582-3587;24/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_312;AGCCATTTCTGACACCTGAC;-;chr16;70548365;SF3B3_312-chr16:70548365;missense_variant;EMA/EIA;gAAATGGct/gAAATAGct;16:70548377-70548382;1337-1342;446-448;1520-1525;11/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_313;GAAGTAGATGAGGATCCTAC;+;chr16;70569070;SF3B3_313-chr16:70569070;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_314;AAGCCCCCTGCCACAGATCG;-;chr16;70565450;SF3B3_314-chr16:70565450;missense_variant;GG/KS;GGGGGC/AAAAGC;16:70565462-70565467;2764-2769;922-923;2947-2952;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_315;TTTCCAACACTGGTGAAGAC;+;chr16;70565385;SF3B3_315-chr16:70565385;missense_variant;SN/FN;TCCAAC/TTTAAT;16:70565387-70565392;2689-2694;897-898;2872-2877;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_316;ATCATCTCCTAATAAGGAGC;-;chr16;70554566;SF3B3_316-chr16:70554566;missense_variant;GDD/ENN;gGAGATGat/gAAAATAat;16:70554578-70554583;1535-1540;512-514;1718-1723;12/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_317;AGTGTCATAGTCCAGGAGGC;-;chr16;70568440;SF3B3_317-chr16:70568440;missense_variant;YDT/YNT;tATGACAct/tATAACAct;16:70568452-70568457;3122-3127;1041-1043;3305-3310;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_318;CTGCACAGAGAAAAAGTTAG;-;chr16;70544418;SF3B3_318-chr16:70544418;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:70544430-70544435;-;-;-;-;9/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_319;CTGGATCCCAGAGATATAAT;-;chr16;70568293;SF3B3_319-chr16:70568293;missense_variant;GIQ/EIQ;gGGATCCag/gAAATCCag;16:70568305-70568310;2975-2980;992-994;3158-3163;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_320;CAAAAAGAAGAACATCGATT;-;chr16;70538384;SF3B3_320-chr16:70538384;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_321;GGAGGGCTCAGAAGGCGTAG;-;chr16;70571801;SF3B3_321-chr16:70571801;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_322;TAATAAGGTTGTTACTCTCA;-;chr16;70563963;SF3B3_322-chr16:70563963;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_323;GTGTGCAGGTTTTCCAACAC;+;chr16;70565375;SF3B3_323-chr16:70565375;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_324;GAGACACTGGAATTTGCATC;+;chr16;70561705;SF3B3_324-chr16:70561705;missense_variant;ETL/EIL;gaGACACTg/gaGATATTg;16:70561707-70561712;2211-2216;737-739;2394-2399;17/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_325;TGGAATGGGGCAATAGCAGC;-;chr16;70567432;SF3B3_325-chr16:70567432;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_326;GACTTGTGTCACTTCCTTGT;+;chr16;70569021;SF3B3_326-chr16:70569021;intron_variant;-;-;16:70569023-70569028;-;-;-;-;22/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_327;ATGTACCCCCTGGAGAGCAG;+;chr16;70556249;SF3B3_327-chr16:70556249;missense_variant;VP/VF;GTACCC/GTATTT;16:70556251-70556256;1783-1788;595-596;1966-1971;14/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_328;ATGGCTGTTTCTGAGCTACC;+;chr16;70548379;SF3B3_328-chr16:70548379;missense_variant;MAV/MVV;atGGCTGTt/atGGTTGTt;16:70548381-70548386;1341-1346;447-449;1524-1529;11/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_329;TGTTTGTGACTCACAGGCAG;+;chr16;70569990;SF3B3_329-chr16:70569990;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_330;TCCACAGCTAAGAACTGGCC;-;chr16;70529154;SF3B3_330-chr16:70529154;missense_variant;AV/AI;GCTGTG/GCTATA;16:70529166-70529171;364-369;122-123;547-552;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_331;CACCAATGATGAAGTAGATG;+;chr16;70569060;SF3B3_331-chr16:70569060;missense_variant;TND/IND;aCCAATGat/aTTAATGat;16:70569062-70569067;3185-3190;1062-1064;3368-3373;23/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_332;CTGGAGTTTTTGCACAAGGT;+;chr16;70565507;SF3B3_332-chr16:70565507;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_333;GGGAGGGTGTTGATTGGTGT;+;chr16;70567453;SF3B3_333-chr16:70567453;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_334;CACTGTCAGAATCATCTCCC;+;chr16;70556304;SF3B3_334-chr16:70556304;missense_variant;TVR/IVR;aCTGTCAga/aTTGTTAga;16:70556306-70556311;1838-1843;613-615;2021-2026;14/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_335;GAAGCCCCCTGCCACAGATC;-;chr16;70565451;SF3B3_335-chr16:70565451;missense_variant;GGF/ENF;gGGGGCTtc/gAAAACTtc;16:70565463-70565468;2765-2770;922-924;2948-2953;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_336;TTTGCTTTGTGGGCTTCCAG;-;chr16;70530819;SF3B3_336-chr16:70530819;missense_variant;KA/KT;AAAGCA/AAAACA;16:70530831-70530836;484-489;162-163;667-672;4/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_337;AGACCTTGGTTTAAATCATG;+;chr16;70532547;SF3B3_337-chr16:70532547;missense_variant;DLG/DFG;gACCTTGgt/gATTTTGgt;16:70532549-70532554;641-646;214-216;824-829;5/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_338;GAGTGATGAATCCCATTCAA;+;chr16;70565201;SF3B3_338-chr16:70565201;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_339;TGAGAATAAGGTAAGTGTGC;+;chr16;70567527;SF3B3_339-chr16:70567527;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_340;TGCAATTTGATATAAGTAAC;-;chr16;70541668;SF3B3_340-chr16:70541668;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_341;GCTTCCTATACCTGAATATT;+;chr16;70557001;SF3B3_341-chr16:70557001;synonymous_variant;FL;TTCCTA/TTTTTA;16:70557003-70557008;1984-1989;662-663;2167-2172;15/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_342;GCAGTAAGTAATGAAGGTTG;+;chr16;70560589;SF3B3_342-chr16:70560589;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_343;CCATCTCCACCAACACCCTA;+;chr16;70561763;SF3B3_343-chr16:70561763;missense_variant;IS/IF;ATCTCC/ATTTTT;16:70561765-70561770;2269-2274;757-758;2452-2457;17/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_344;GCTCAGAGTGTCACTCACTG;-;chr16;70556333;SF3B3_344-chr16:70556333;intron_variant;-;-;16:70556345-70556350;-;-;-;-;14/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_345;CAGTATCAAAATATTTGAGC;-;chr16;70539118;SF3B3_345-chr16:70539118;missense_variant;FDT/FNT;ttTGATACt/ttTAATACt;16:70539130-70539135;990-995;330-332;1173-1178;8/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_346;CCTTGTGCTGGTTGATGAGT;+;chr16;70541783;SF3B3_346-chr16:70541783;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_347;TGAAGACTGGTATGTGCTGG;+;chr16;70565398;SF3B3_347-chr16:70565398;synonymous_variant;EDW;gAAGACTgg/gAAGATTgg;16:70565400-70565405;2702-2707;901-903;2885-2890;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_348;TCAGACAAATCCCCAGTGAC;-;chr16;70560502;SF3B3_348-chr16:70560502;synonymous_variant;LS;TTGTCT/TTATCT;16:70560514-70560519;2056-2061;686-687;2239-2244;16/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_349;AAATCCAATGTTTGCTTGTC;+;chr16;70530881;SF3B3_349-chr16:70530881;missense_variant;NPM/NLM;aATCCAAtg/aATTTAAtg;16:70530883-70530888;536-541;179-181;719-724;4/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_350;TGAGCCTCCAGGGATCAGCG;-;chr16;70570064;SF3B3_350-chr16:70570064;missense_variant;GGS/ENS;gGAGGCTca/gAAAACTca;16:70570076-70570081;3335-3340;1112-1114;3518-3523;24/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_351;GACCTGGATGACCCTGAAAG;+;chr16;70538326;SF3B3_351-chr16:70538326;synonymous_variant;DLD;gaCCTGGAt/gaTTTGGAt;16:70538328-70538333;831-836;277-279;1014-1019;7/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_352;TCCTGGGTGTGTACTGCAGT;-;chr16;70563927;SF3B3_352-chr16:70563927;missense_variant;TPR/TPK;acACCCAGg/acACCCAAg;16:70563939-70563944;2352-2357;784-786;2535-2540;18/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_353;AGGTGGTCCCGCCCACAGAG;-;chr16;70571149;SF3B3_353-chr16:70571149;missense_variant;DH/NH;GACCAC/AACCAC;16:70571161-70571166;3475-3480;1159-1160;3658-3663;25/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_354;CATGTAGTTGGAGTAGATGT;+;chr16;70530852;SF3B3_354-chr16:70530852;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_355;ATCCATCTTTGGAGCTCCCA;+;chr16;70565148;SF3B3_355-chr16:70565148;missense_variant;SIF/FIF;tCCATCTtt/tTTATTTtt;16:70565150-70565155;2549-2554;850-852;2732-2737;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_356;GGAGTAACTTCTTCTTTCCC;-;chr16;70567500;SF3B3_356-chr16:70567500;synonymous_variant;KLL;aaGTTACTc/aaATTACTc;16:70567512-70567517;2928-2933;976-978;3111-3116;21/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_357;AGATGTGGTGTGCATGAGTC;+;chr16;70556223;SF3B3_357-chr16:70556223;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_358;CTTCCCTGTGAAGGTAGGTT;+;chr16;70571187;SF3B3_358-chr16:70571187;missense_variant;FPV/FFV;tTCCCTGtg/tTTTTTGtg;16:70571189-70571194;3503-3508;1168-1170;3686-3691;25/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_359;GGAATGGGGCAATAGCAGCA;-;chr16;70567431;SF3B3_359-chr16:70567431;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_360;GAGCAAGCCACGGTCCCACA;-;chr16;70569104;SF3B3_360-chr16:70569104;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_361;TCCTAATAAGGAGCAGGACA;-;chr16;70554560;SF3B3_361-chr16:70554560;missense_variant;LLG/LLR;tTATTAGga/tTATTAAga;16:70554572-70554577;1529-1534;510-512;1712-1717;12/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_362;CAGCCACAGTGTCATAGTCC;-;chr16;70568447;SF3B3_362-chr16:70568447;missense_variant;TVA/TIA;acTGTGGCt/acTATAGCt;16:70568459-70568464;3129-3134;1043-1045;3312-3317;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_363;GGACTATGACACTGTGGCTG;+;chr16;70568447;SF3B3_363-chr16:70568447;synonymous_variant;DYD;gACTATGac/gATTATGac;16:70568449-70568454;3119-3124;1040-1042;3302-3307;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_364;TTGTCTGGAAATGGATTATG;+;chr16;70530896;SF3B3_364-chr16:70530896;synonymous_variant;CLE;tGTCTGGaa/tGTTTGGaa;16:70530898-70530903;551-556;184-186;734-739;4/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_365;CTAATCAAAAGGAGAGGAGC;-;chr16;70560449;SF3B3_365-chr16:70560449;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:70560461-70560466;-;-;-;-;15/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_366;ATCAACACCCTCCCCTGGAA;-;chr16;70567447;SF3B3_366-chr16:70567447;missense_variant;VL/IL;GTGTTG/ATATTA;16:70567459-70567464;2875-2880;959-960;3058-3063;21/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_367;ACTTACCATTTCATCTCCCC;+;chr16;70530800;SF3B3_367-chr16:70530800;missense_variant;LTI/LII;cTTACCAtt/cTTATTAtt;16:70530802-70530807;455-460;152-154;638-643;4/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_368;TTCCCCCAACCTACCTTCAC;-;chr16;70571194;SF3B3_368-chr16:70571194;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:70571206-70571211;-;-;-;-;25/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_369;TTATATCAAATTGCACATCT;+;chr16;70541673;SF3B3_369-chr16:70541673;stop_gained;LYQ/LY*;ttATATCAa/ttATATTAa;16:70541675-70541680;1074-1079;358-360;1257-1262;9/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_370;GAAATGGATTATGAGGTAAT;+;chr16;70530903;SF3B3_370-chr16:70530903;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_371;AAGATATGGTAAGTAGACCA;+;chr16;70538453;SF3B3_371-chr16:70538453;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_372;TGTCTTGGACCCTGTCACTG;+;chr16;70560489;SF3B3_372-chr16:70560489;synonymous_variant;VLD;gTCTTGGac/gTTTTGGac;16:70560491-70560496;2033-2038;678-680;2216-2221;16/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_373;ATAGAAAGTAAGTGTCTGCT;-;chr16;70532522;SF3B3_373-chr16:70532522;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_374;GAGGGCTCAGAAGGCGTAGC;-;chr16;70571800;SF3B3_374-chr16:70571800;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;16:70571812-70571817;3653-?;1218-?;3836-3841;26/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_375;CATAGAAAGTAAGTGTCTGC;-;chr16;70532523;SF3B3_375-chr16:70532523;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_376;ACAAGGTCGGGGTGGTCCCC;-;chr16;70554543;SF3B3_376-chr16:70554543;synonymous_variant;PTL;ccGACCTTg/ccAACCTTg;16:70554555-70554560;1512-1517;504-506;1695-1700;12/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_377;TAGGACTCTCAGAGATGATC;-;chr16;70544499;SF3B3_377-chr16:70544499;missense_variant;RVL/KIL;aGAGTCCta/aAAATCCta;16:70544511-70544516;1307-1312;436-438;1490-1495;10/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_378;GTCACTCACTGAGGGATCCA;-;chr16;70556324;SF3B3_378-chr16:70556324;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;16:70556336-70556341;-;-;-;-;14/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_379;TGATGCCTTGGTGCAGGTGA;+;chr16;70554582;SF3B3_379-chr16:70554582;synonymous_variant;DAL;gATGCCTtg/gATGCTTtg;16:70554584-70554589;1541-1546;514-516;1724-1729;12/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_380;GCTGGAAGAAGTCATGGTCC;-;chr16;70571094;SF3B3_380-chr16:70571094;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_381;GTAGAAGAAGTGACTGACTC;+;chr16;70554514;SF3B3_381-chr16:70554514;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_382;CTGCTTTCTCTGAGCTTTCG;-;chr16;70564019;SF3B3_382-chr16:70564019;missense_variant;RKQ/KKQ;aGAAAGCag/aAAAAGCag;16:70564031-70564036;2444-2449;815-817;2627-2632;18/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_383;TTCTTAGCTGTGGATCCCAA;+;chr16;70529160;SF3B3_383-chr16:70529160;synonymous_variant;FLA;ttCTTAGCt/ttTTTAGCt;16:70529162-70529167;360-365;120-122;543-548;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_384;CCATGTGTGTGCTTAAAACA;+;chr16;70539153;SF3B3_384-chr16:70539153;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_385;CAACACCCTCCCCTGGAATG;-;chr16;70567445;SF3B3_385-chr16:70567445;missense_variant;RVL/KIL;aGGGTGTtg/aAAATATtg;16:70567457-70567462;2873-2878;958-960;3056-3061;21/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_386;TGGTCCCGCCCACAGAGAGG;-;chr16;70571146;SF3B3_386-chr16:70571146;missense_variant;RD/QN;CGGGAC/CAAAAC;16:70571158-70571163;3472-3477;1158-1159;3655-3660;25/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_387;CTCAGAGTGTCACTCACTGA;-;chr16;70556332;SF3B3_387-chr16:70556332;intron_variant;-;-;16:70556344-70556349;-;-;-;-;14/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_388;AGGAGATGATGCCTTGGTGC;+;chr16;70554576;SF3B3_388-chr16:70554576;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_389;TCAGCCATGCCTCTGGAAGA;+;chr16;70541724;SF3B3_389-chr16:70541724;missense_variant;SAM/SVM;tcAGCCATg/tcAGTTATg;16:70541726-70541731;1125-1130;375-377;1308-1313;9/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_390;CTGCCTCATTCTGTTCCAGC;-;chr16;70565244;SF3B3_390-chr16:70565244;missense_variant;NEA/NKA;aaTGAGGCa/aaTAAAGCa;16:70565256-70565261;2655-2660;885-887;2838-2843;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_391;CTCTCCCATTCTGTTTTGCC;+;chr16;70541813;SF3B3_391-chr16:70541813;missense_variant;SPI/FFI;tCTCCCAtt/tTTTTTAtt;16:70541815-70541820;1214-1219;405-407;1397-1402;9/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_392;GTTGTATGTGGCCTGTGGTA;+;chr16;70544470;SF3B3_392-chr16:70544470;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_393;CTTTGCCAGTGTTGGGGTCT;-;chr16;70528931;SF3B3_393-chr16:70528931;missense_variant;TGK/TSK;acTGGCAAa/acTAGCAAa;16:70528943-70528948;141-146;47-49;324-329;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_394;GAACCCAGATGAAACTTTCT;-;chr16;70568348;SF3B3_394-chr16:70568348;stop_gained;IWV/I*I;atCTGGGTt/atCTAAATt;16:70568360-70568365;3030-3035;1010-1012;3213-3218;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_395;TGGAATTGAACTGCTCACAG;-;chr16;70571693;SF3B3_395-chr16:70571693;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_396;TGTCCAGCTGGAACAGAATG;+;chr16;70565238;SF3B3_396-chr16:70565238;stop_gained;VQL/V*L;gTCCAGCtg/gTTTAGCtg;16:70565240-70565245;2639-2644;880-882;2822-2827;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_397;CATGAGACTCACTCACCGTA;-;chr16;70561781;SF3B3_397-chr16:70561781;intron_variant;-;-;16:70561793-70561798;-;-;-;-;17/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_398;CTGAACATCCCCCTCTCTGT;+;chr16;70571135;SF3B3_398-chr16:70571135;missense_variant;EH/EY;GAACAT/GAATAT;16:70571137-70571142;3451-3456;1151-1152;3634-3639;25/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_399;CAAACATATTCTTAGATGGC;-;chr16;70529081;SF3B3_399-chr16:70529081;missense_variant;NMF/NIF;aaTATGTTt/aaTATATTt;16:70529093-70529098;291-296;97-99;474-479;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_400;TGATCATGAACTACCATGTC;+;chr16;70570013;SF3B3_400-chr16:70570013;synonymous_variant;IM;ATCATG/ATTATG;16:70570015-70570020;3274-3279;1092-1093;3457-3462;24/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_401;GAGACGTTCTTTTGTTTGTT;-;chr16;70571721;SF3B3_401-chr16:70571721;missense_variant;NV/NI;AACGTC/AACATC;16:70571733-70571738;3574-3579;1192-1193;3757-3762;26/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_402;AACAGAATGAGGCAGCTTTT;+;chr16;70565249;SF3B3_402-chr16:70565249;stop_gained;QN/*N;CAGAAT/TAGAAT;16:70565251-70565256;2650-2655;884-885;2833-2838;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_403;GGAAATGGATTATGAGGTAA;+;chr16;70530902;SF3B3_403-chr16:70530902;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_404;ACAAGGTTTTTAAGTGGTCT;-;chr16;70541769;SF3B3_404-chr16:70541769;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_405;GCTGGCTGTAGTGACCCATC;-;chr16;70568422;SF3B3_405-chr16:70568422;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_406;TGCTGCTATTGCCCCATTCC;+;chr16;70567431;SF3B3_406-chr16:70567431;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_407;TTCCTCTTTCAGGGTCATCC;-;chr16;70538331;SF3B3_407-chr16:70538331;missense_variant;ERG/EKK;gaAAGAGGa/gaAAAAAAa;16:70538343-70538348;846-851;282-284;1029-1034;7/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_408;CTGACACCTGACAGGAGAAG;-;chr16;70548357;SF3B3_408-chr16:70548357;coding_sequence_variant;-;-;16:70548369-70548374;?-1334;?-445;?-1517;11/26;10/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_409;GTCTCCTTCTTCCAGAGGCA;-;chr16;70541731;SF3B3_409-chr16:70541731;missense_variant;EGD/EKN;gAAGGAGac/gAAAAAAac;16:70541743-70541748;1142-1147;381-383;1325-1330;9/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_410;AGCCTTGGGAGCTCCAAAGA;-;chr16;70565153;SF3B3_410-chr16:70565153;synonymous_variant;PKA;cCCAAGGct/cCCAAAGct;16:70565165-70565170;2564-2569;855-857;2747-2752;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_411;AACCTCCCTGAATCCATCTT;+;chr16;70565137;SF3B3_411-chr16:70565137;missense_variant;NLP/NFF;aaCCTCCCt/aaTTTTTTt;16:70565139-70565144;2538-2543;846-848;2721-2726;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_412;TCCCACTGCAGTACACACCC;+;chr16;70563923;SF3B3_412-chr16:70563923;missense_variant;PL/LL;CCACTG/TTATTG;16:70563925-70563930;2338-2343;780-781;2521-2526;18/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_413;CTGCTTCCTACAGAGAATAG;-;chr16;70532466;SF3B3_413-chr16:70532466;coding_sequence_variant;-;-;16:70532478-70532483;?-575;?-192;?-758;5/26;4/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_414;ACCAGAAAAGTTTCCATGAA;-;chr16;70526709;SF3B3_414-chr16:70526709;missense_variant;FSG/FSR;tTTTCTGga/tTTTCTAga;16:70526721-70526726;65-70;22-24;248-253;2/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_415;GTGGCTGGGGCAGACAAGTT;+;chr16;70568460;SF3B3_415-chr16:70568460;missense_variant;VAG/VVG;gtGGCTGGg/gtGGTTGGg;16:70568462-70568467;3132-3137;1044-1046;3315-3320;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_416;TCTACTTCATCATTGGTGTT;-;chr16;70569058;SF3B3_416-chr16:70569058;missense_variant;EV/KI;GAAGTA/AAAATA;16:70569070-70569075;3193-3198;1065-1066;3376-3381;23/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_417;CACCAATCAACACCCTCCCC;-;chr16;70567452;SF3B3_417-chr16:70567452;missense_variant;LIG/LIN;ttGATTGGt/ttAATTAAt;16:70567464-70567469;2880-2885;960-962;3063-3068;21/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_418;TTCCCTGTGAAGGTAGGTTG;+;chr16;70571188;SF3B3_418-chr16:70571188;missense_variant;FPV/FFV;ttCCCTGTg/ttTTTTGTg;16:70571190-70571195;3504-3509;1168-1170;3687-3692;25/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_419;GGGAGAGCCTGCATGCTTAG;-;chr16;70556901;SF3B3_419-chr16:70556901;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_420;GTGTCTTTCCTCCTGTAGTC;+;chr16;70556161;SF3B3_420-chr16:70556161;intron_variant;-;-;16:70556163-70556168;-;-;-;-;13/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_421;GAGAACCCTCACCTGCACCA;-;chr16;70554590;SF3B3_421-chr16:70554590;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:70554602-70554607;-;-;-;-;12/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_422;TCCCCCAACCTACCTTCACA;-;chr16;70571193;SF3B3_422-chr16:70571193;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:70571205-70571210;-;-;-;-;25/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_423;GGAGTCTATAGAGGAAAAGC;-;chr16;70567396;SF3B3_423-chr16:70567396;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:70567408-70567413;?-2829;?-943;?-3012;21/26;20/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_424;ATATTGCCAATTATATCTCT;+;chr16;70568284;SF3B3_424-chr16:70568284;synonymous_variant;IA;ATTGCC/ATTGCT;16:70568286-70568291;2956-2961;986-987;3139-3144;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_425;ATAAGGAGCAGGACAAGGTC;-;chr16;70554555;SF3B3_425-chr16:70554555;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_426;TTACTCGTTTTTTTGGGTTT;+;chr16;70565043;SF3B3_426-chr16:70565043;intron_variant;-;-;16:70565045-70565050;-;-;-;-;18/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_427;CACTAAAGTGTTTGCTTTGT;-;chr16;70530829;SF3B3_427-chr16:70530829;missense_variant;TLV/TLM;aCTTTAGtg/aCTTTAAtg;16:70530841-70530846;494-499;165-167;677-682;4/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_428;CAAATCGATGTTCTTCTTTT;+;chr16;70538382;SF3B3_428-chr16:70538382;missense_variant;KSM/KLM;aAATCGAtg/aAATTGAtg;16:70538384-70538389;887-892;296-298;1070-1075;7/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_429;GGGTGTGTACTGCAGTGGGA;-;chr16;70563923;SF3B3_429-chr16:70563923;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_430;AAATGGATTATGAGGTAATG;+;chr16;70530904;SF3B3_430-chr16:70530904;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_431;AGGTGGGAGCCTCACCTACA;-;chr16;70569038;SF3B3_431-chr16:70569038;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_432;CTTGAATGGGATTCATCACT;-;chr16;70565202;SF3B3_432-chr16:70565202;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_433;TCCTCTCCTTTTGATTAGAA;+;chr16;70560451;SF3B3_433-chr16:70560451;intron_variant;-;-;16:70560453-70560458;-;-;-;-;15/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_434;AGACCAGCTCTCCTCCTGTC;-;chr16;70555170;SF3B3_434-chr16:70555170;missense_variant;ELV/ELI;gaGCTGGTc/gaGCTAATc;16:70555182-70555187;1686-1691;562-564;1869-1874;13/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_435;ACACTAAAGTGTTTGCTTTG;-;chr16;70530830;SF3B3_435-chr16:70530830;missense_variant;TLV/TLM;acTTTAGTg/acTTTAATg;16:70530842-70530847;495-500;165-167;678-683;4/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_436;GGTGGTCCCGCCCACAGAGA;-;chr16;70571148;SF3B3_436-chr16:70571148;missense_variant;RDH/RNH;cgGGACCAc/cgAAACCAc;16:70571160-70571165;3474-3479;1158-1160;3657-3662;25/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_437;AAGATTCACCAAGAAACCTT;+;chr16;70529103;SF3B3_437-chr16:70529103;missense_variant;KIH/KIY;aaGATTCAc/aaGATTTAc;16:70529105-70529110;303-308;101-103;486-491;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_438;CAAGGCTGGCAATGGGCAGT;+;chr16;70565166;SF3B3_438-chr16:70565166;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_439;TTCTGTTTTGCCAGGTTGGT;+;chr16;70541821;SF3B3_439-chr16:70541821;synonymous_variant;LF;CTGTTT/TTGTTT;16:70541823-70541828;1222-1227;408-409;1405-1410;9/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_440;GGCTTCCTATACCTGAATAT;+;chr16;70557000;SF3B3_440-chr16:70557000;synonymous_variant;GFL;ggCTTCCTa/ggCTTTTTa;16:70557002-70557007;1983-1988;661-663;2166-2171;15/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_441;GCTTTTTTGTCATAGGATTT;+;chr16;70563861;SF3B3_441-chr16:70563861;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_442;AGTGAACCTTTGGAGGAACA;+;chr16;70532581;SF3B3_442-chr16:70532581;missense_variant;SEP/SEF;agTGAACCt/agTGAATTt;16:70532583-70532588;675-680;225-227;858-863;5/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_443;TTCCTGGGTGTGTACTGCAG;-;chr16;70563928;SF3B3_443-chr16:70563928;missense_variant;PR/PK;CCCAGG/CCCAAA;16:70563940-70563945;2353-2358;785-786;2536-2541;18/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_444;AAGAATAGCTCAACCATGAG;-;chr16;70561650;SF3B3_444-chr16:70561650;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_445;TTCTTCTACAGTTTCTCCAA;-;chr16;70554503;SF3B3_445-chr16:70554503;missense_variant;VEE/VKK;gTAGAAGaa/gTAAAAAaa;16:70554515-70554520;1472-1477;491-493;1655-1660;12/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_446;TTCCAGGGGAGGGTGTTGAT;+;chr16;70567447;SF3B3_446-chr16:70567447;stop_gained;FQG/F*G;ttCCAGGGg/ttTTAGGGg;16:70567449-70567454;2865-2870;955-957;3048-3053;21/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_447;CAACCTTATTATCATTGAAA;+;chr16;70563972;SF3B3_447-chr16:70563972;missense_variant;NLI/NFI;aACCTTAtt/aATTTTAtt;16:70563974-70563979;2387-2392;796-798;2570-2575;18/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_448;TTAGCTGCTGCTTCCCCTGT;-;chr16;70532497;SF3B3_448-chr16:70532497;missense_variant;AA/AT;GCAGCT/GCAACT;16:70532509-70532514;601-606;201-202;784-789;5/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_449;GGAGGGTCAGATGGTCCAAG;+;chr16;70535313;SF3B3_449-chr16:70535313;missense_variant;GGS/GGL;ggAGGGTCa/ggAGGGTTa;16:70535315-70535320;720-725;240-242;903-908;6/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_450;TCCCTGTGAAGGTAGGTTGG;+;chr16;70571189;SF3B3_450-chr16:70571189;missense_variant;PV/FV;CCTGTG/TTTGTG;16:70571191-70571196;3505-3510;1169-1170;3688-3693;25/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_451;GAGATGGCCACAATGCCCTC;-;chr16;70561750;SF3B3_451-chr16:70561750;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_452;ACAGTTCCAGGAGGGTCAGA;+;chr16;70535304;SF3B3_452-chr16:70535304;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:70535306-70535311;?-716;?-239;?-899;6/26;5/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_453;GGTCACTACAGCCAGCCTCC;+;chr16;70568426;SF3B3_453-chr16:70568426;missense_variant;VTT/VIT;gTCACTAca/gTTATTAca;16:70568428-70568433;3098-3103;1033-1035;3281-3286;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_454;GGGTGAGATGGAAGCGAGAT;-;chr16;70561674;SF3B3_454-chr16:70561674;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_455;GCAGCTCCAAGATCTTCCCA;-;chr16;70528904;SF3B3_455-chr16:70528904;missense_variant;LEL/LKL;ttGGAGCTg/ttAAAACTg;16:70528916-70528921;114-119;38-40;297-302;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_456;CTGCTATTGCCCCATTCCAG;+;chr16;70567433;SF3B3_456-chr16:70567433;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_457;CAAGTGATTCTGAGCCTCCA;-;chr16;70570074;SF3B3_457-chr16:70570074;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_458;AGATATCTTTAAGATCACTT;+;chr16;70538421;SF3B3_458-chr16:70538421;synonymous_variant;DIF;gATATCTtt/gATATTTtt;16:70538423-70538428;926-931;309-311;1109-1114;7/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_459;TCTGAACATCCCCCTCTCTG;+;chr16;70571134;SF3B3_459-chr16:70571134;missense_variant;SEH/SEY;tcTGAACAt/tcTGAATAt;16:70571136-70571141;3450-3455;1150-1152;3633-3638;25/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_460;AATGGGTGGGACTGAGAAGC;+;chr16;70556951;SF3B3_460-chr16:70556951;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_461;AGCATGTGGAAATGCACCTG;+;chr16;70571111;SF3B3_461-chr16:70571111;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_462;TTTTCCTCTATAGACTCCTG;+;chr16;70567398;SF3B3_462-chr16:70567398;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:70567400-70567405;-;-;-;-;20/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_463;CAGCTCCAAGATCTTCCCAC;-;chr16;70528903;SF3B3_463-chr16:70528903;missense_variant;LEL/LKL;tTGGAGCtg/tTAAAGCtg;16:70528915-70528920;113-118;38-40;296-301;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_464;GATATAATTGGCAATATGCT;-;chr16;70568281;SF3B3_464-chr16:70568281;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_465;CTGTCCAATTCCCAGGAGGC;+;chr16;70535399;SF3B3_465-chr16:70535399;missense_variant;CPI/CLI;tGTCCAAtt/tGTTTAAtt;16:70535401-70535406;806-811;269-271;989-994;6/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_466;TATATTACTTACAAGAACTT;+;chr16;70535358;SF3B3_466-chr16:70535358;missense_variant;YIT/YII;taTATTACt/taTATTATt;16:70535360-70535365;765-770;255-257;948-953;6/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_467;CTTTTGTTTGTTGGGTTCCA;-;chr16;70571713;SF3B3_467-chr16:70571713;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_468;GAATGCTGCTGCCATCTCTG;-;chr16;70565108;SF3B3_468-chr16:70565108;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_469;TTTCTCTCACAGTTCCAGGA;+;chr16;70535296;SF3B3_469-chr16:70535296;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:70535298-70535303;-;-;-;-;5/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_470;TGTCCAAGAAAGTTTCATCT;+;chr16;70568342;SF3B3_470-chr16:70568342;stop_gained;VQE/V*E;gTCCAAGaa/gTTTAAGaa;16:70568344-70568349;3014-3019;1005-1007;3197-3202;22/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_471;GGAGGGTGTTGATTGGTGTG;+;chr16;70567454;SF3B3_471-chr16:70567454;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_472;GTTTGCTTTGTGGGCTTCCA;-;chr16;70530820;SF3B3_472-chr16:70530820;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_473;AATGGCAAAGCTGATGCCAG;-;chr16;70526691;SF3B3_473-chr16:70526691;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_474;AAAATACAGTGAACCTTTGG;+;chr16;70532574;SF3B3_474-chr16:70532574;synonymous_variant;KYS;aAATACAgt/aAATATAgt;16:70532576-70532581;668-673;223-225;851-856;5/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_475;TGAATGATAAAATAACATAC;-;chr16;70555207;SF3B3_475-chr16:70555207;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_476;CACTGCCCATTGCCAGCCTT;-;chr16;70565167;SF3B3_476-chr16:70565167;missense_variant;GQ/KQ;GGGCAG/AAGCAA;16:70565179-70565184;2578-2583;860-861;2761-2766;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_477;AGCTGAATGAGTACACAGAA;+;chr16;70556186;SF3B3_477-chr16:70556186;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_478;AAAACTGGAGTTTTTGCACA;+;chr16;70565503;SF3B3_478-chr16:70565503;synonymous_variant;KLE;aAACTGGag/aAATTGGag;16:70565505-70565510;2807-2812;936-938;2990-2995;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_479;GATGCCAGTGGCTCTCTGCA;-;chr16;70526679;SF3B3_479-chr16:70526679;missense_variant;TGI/TNI;aCTGGCAtc/aCTAACAtc;16:70526691-70526696;35-40;12-14;218-223;2/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_480;TTTTTGGCTCAAACTGAGCA;+;chr16;70538398;SF3B3_480-chr16:70538398;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_481;ATATCTTAGAATGTGATTGA;+;chr16;70571664;SF3B3_481-chr16:70571664;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:70571666-70571671;-;-;-;-;25/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_482;TTCTCAAACATATTCTTAGA;-;chr16;70529085;SF3B3_482-chr16:70529085;missense_variant;FE/FK;TTTGAG/TTTAAA;16:70529097-70529102;295-300;99-100;478-483;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_483;CATTCTGTTCCAGCTGGACA;-;chr16;70565238;SF3B3_483-chr16:70565238;synonymous_variant;EQN;gaACAGAAt/gaACAAAAt;16:70565250-70565255;2649-2654;883-885;2832-2837;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_484;CTGCCTCCTGGCCTTGCATT;-;chr16;70560573;SF3B3_484-chr16:70560573;missense_variant,splice_region_variant;QEA/QKA;caGGAGGCa/caAAAAGCa;16:70560585-70560590;2127-2132;709-711;2310-2315;16/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_485;CCACAGTTGTATGTGGCCTG;+;chr16;70544465;SF3B3_485-chr16:70544465;stop_gained;PQL/P*L;ccACAGTTg/ccATAGTTg;16:70544467-70544472;1263-1268;421-423;1446-1451;10/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_486;GGGGAGATGAAATGGTAAGT;-;chr16;70530800;SF3B3_486-chr16:70530800;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_487;TGTGCTGCTGAGGACTGTCT;+;chr16;70560474;SF3B3_487-chr16:70560474;synonymous_variant;VLL;gTGCTGCtg/gTGTTGCtg;16:70560476-70560481;2018-2023;673-675;2201-2206;16/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_488;CTACAGGAAACAAAGCCCTG;+;chr16;70569086;SF3B3_488-chr16:70569086;missense_variant;TG/IG;ACAGGA/ATAGGA;16:70569088-70569093;3211-3216;1071-1072;3394-3399;23/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_489;AATGTGTCTCCTTCTTCCAG;-;chr16;70541736;SF3B3_489-chr16:70541736;missense_variant;DT/NT;GACACA/AACACA;16:70541748-70541753;1147-1152;383-384;1330-1335;9/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_490;ATTCAGGGAGGTTTTCATTG;-;chr16;70565130;SF3B3_490-chr16:70565130;missense_variant;LPE/LPK;ctCCCTGAa/ctCCCTAAa;16:70565142-70565147;2541-2546;847-849;2724-2729;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_491;GTGAAGGTGCTGATCACCAC;+;chr16;70550657;SF3B3_491-chr16:70550657;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_492;TTTCTCCAATGGACAACACT;-;chr16;70554492;SF3B3_492-chr16:70554492;missense_variant;IGE/IKK;atTGGAGAa/atTAAAAAa;16:70554504-70554509;1461-1466;487-489;1644-1649;12/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_493;AATAAGGAGCAGGACAAGGT;-;chr16;70554556;SF3B3_493-chr16:70554556;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_494;AGTGACTGACTCTGGGTTCC;+;chr16;70554522;SF3B3_494-chr16:70554522;missense_variant;VTD/VID;gTGACTGac/gTGATTGac;16:70554524-70554529;1481-1486;494-496;1664-1669;12/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_495;ACAAAAATCATTCCTCTTTC;-;chr16;70538341;SF3B3_495-chr16:70538341;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_496;AGGCAGTAAGTAATGAAGGT;+;chr16;70560587;SF3B3_496-chr16:70560587;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_497;GGAGATGGCCACAATGCCCT;-;chr16;70561751;SF3B3_497-chr16:70561751;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_498;CAGGAGGCAGTAAGTAATGA;+;chr16;70560583;SF3B3_498-chr16:70560583;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_499;GTGACTGACTCTGGGTTCCT;+;chr16;70554523;SF3B3_499-chr16:70554523;missense_variant;VTD/VID;gtGACTGAc/gtGATTGAc;16:70554525-70554530;1482-1487;494-496;1665-1670;12/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_500;AGAAGGTAAGATTGCAGAAT;+;chr16;70569137;SF3B3_500-chr16:70569137;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_501;GGAGCTCCCAAGGCTGGCAA;+;chr16;70565158;SF3B3_501-chr16:70565158;missense_variant;GAP/GVF;ggAGCTCCc/ggAGTTTTc;16:70565160-70565165;2559-2564;853-855;2742-2747;19/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_502;AACAACAATTTCTTGTTGTT;-;chr16;70528879;SF3B3_502-chr16:70528879;missense_variant;IVV/III;aTTGTTGtt/aTTATTAtt;16:70528891-70528896;89-94;30-32;272-277;3/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_503;AGAATGTTTCTTTTCTCACC;+;chr16;70539082;SF3B3_503-chr16:70539082;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_504;GTTTTTTTGGGTTTAGGAAA;+;chr16;70565049;SF3B3_504-chr16:70565049;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_505;GGCATGGCTGATGAAAACTC;-;chr16;70541715;SF3B3_505-chr16:70541715;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_506;GCTCAATGGGGCCTCCCAGA;+;chr16;70569120;SF3B3_506-chr16:70569120;synonymous_variant;LNG;cTCAATGgg/cTTAATGgg;16:70569122-70569127;3245-3250;1082-1084;3428-3433;23/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_507;ATTTTGGCATTAGAGAAGCT;+;chr16;70563877;SF3B3_507-chr16:70563877;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_508;CAGAAGGTAAGATTGCAGAA;+;chr16;70569136;SF3B3_508-chr16:70569136;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_509;ATTTCCAGACAAGCAAACAT;-;chr16;70530888;SF3B3_509-chr16:70530888;missense_variant;LE/LK;CTGGAA/CTAAAA;16:70530900-70530905;553-558;185-186;736-741;4/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_510;GCGGGAGCTGGCCGCAGAGA;+;chr16;70565094;SF3B3_510-chr16:70565094;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_511;GGCTTCCAGGGGAGATGAAA;-;chr16;70530808;SF3B3_511-chr16:70530808;missense_variant;LEA/LKA;cTGGAAGcc/cTAAAAGcc;16:70530820-70530825;473-478;158-160;656-661;4/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_512;TGACACCTGACAGGAGAAGA;-;chr16;70548356;SF3B3_512-chr16:70548356;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:70548368-70548373;?-1333;?-445;?-1516;11/26;10/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_513;ACACACATGGCAGCAGCAAC;-;chr16;70539143;SF3B3_513-chr16:70539143;missense_variant;MC/IY;ATGTGT/ATATAT;16:70539155-70539160;1015-1020;339-340;1198-1203;8/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_514;GTGGTCCCGCCCACAGAGAG;-;chr16;70571147;SF3B3_514-chr16:70571147;missense_variant;RDH/QNH;cGGGACCac/cAAAACCac;16:70571159-70571164;3473-3478;1158-1160;3656-3661;25/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_515;TAGGAAATGGTGGAAGCAGC;+;chr16;70565062;SF3B3_515-chr16:70565062;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_516;TGTCACTCACTGAGGGATCC;-;chr16;70556325;SF3B3_516-chr16:70556325;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:70556337-70556342;-;-;-;-;14/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_517;GGCTTCCCTCTTCTCCTGTC;+;chr16;70548348;SF3B3_517-chr16:70548348;intron_variant;-;-;16:70548350-70548355;-;-;-;-;10/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_518;GCACCTTCACCAGCCACCTG;-;chr16;70550647;SF3B3_518-chr16:70550647;intron_variant;-;-;16:70550659-70550664;-;-;-;-;11/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_519;CACCAATTTCTGTTTCTCAA;-;chr16;70530751;SF3B3_519-chr16:70530751;missense_variant;KLV/KLM;aAATTGGtg/aAATTAAtg;16:70530763-70530768;416-421;139-141;599-604;4/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_520;TTCTTATTCTGTGTGTAGTG;+;chr16;70565350;SF3B3_520-chr16:70565350;intron_variant;-;-;16:70565352-70565357;-;-;-;-;19/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_521;GGGGAGGGTGTTGATTGGTG;+;chr16;70567452;SF3B3_521-chr16:70567452;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_522;TGACTGACTCTGGGTTCCTG;+;chr16;70554524;SF3B3_522-chr16:70554524;missense_variant;TD/ID;ACTGAC/ATTGAT;16:70554526-70554531;1483-1488;495-496;1666-1671;12/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_523;CTTCCACAGGTGGCTGGTGA;+;chr16;70550641;SF3B3_523-chr16:70550641;intron_variant;-;-;16:70550643-70550648;-;-;-;-;11/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_524;TGCCATTGAGAAACAGAAAT;+;chr16;70530746;SF3B3_524-chr16:70530746;synonymous_variant;AIE;gCCATTGag/gCTATTGag;16:70530748-70530753;401-406;134-136;584-589;4/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_525;CTGCCTTGCTTTTTTGTCAT;+;chr16;70563854;SF3B3_525-chr16:70563854;intron_variant;-;-;16:70563856-70563861;-;-;-;-;17/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_526;GCCTCCTGGGAATTGGACAG;-;chr16;70535399;SF3B3_526-chr16:70535399;missense_variant;PRR/PKK;ccCAGGAGg/ccCAAAAAg;16:70535411-70535416;816-821;272-274;999-1004;6/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_527;TGCCCTGACAGGAGGAGAGC;+;chr16;70555164;SF3B3_527-chr16:70555164;synonymous_variant;ALT;gCCCTGAca/gCTTTGAca;16:70555166-70555171;1670-1675;557-559;1853-1858;13/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_528;TTGTATGTGGCCTGTGGTAG;+;chr16;70544471;SF3B3_528-chr16:70544471;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_529;CAAATTCTGATGCTACAAAA;-;chr16;70539181;SF3B3_529-chr16:70539181;missense_variant;SEF/SKF;tcAGAATTt/tcAAAATTt;16:70539193-70539198;1053-1058;351-353;1236-1241;8/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_530;TGTTTGCTTTGTGGGCTTCC;-;chr16;70530821;SF3B3_530-chr16:70530821;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_531;AATCCTATGACAAAAAAGCA;-;chr16;70563860;SF3B3_531-chr16:70563860;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:70563872-70563877;?-2290;?-764;?-2473;18/26;17/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_532;TTTGGAGACAGATGAAGATA;+;chr16;70538439;SF3B3_532-chr16:70538439;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_533;AAAGAAAAGTACCTGTAATA;-;chr16;70532613;SF3B3_533-chr16:70532613;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_534;GGCAAAACAGAATGGGAGAG;-;chr16;70541813;SF3B3_534-chr16:70541813;synonymous_variant;LFC;ctGTTTTGc/ctATTTTGc;16:70541825-70541830;1224-1229;408-410;1407-1412;9/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_535;TTACCTTATTCTCACATTTT;-;chr16;70567521;SF3B3_535-chr16:70567521;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:70567533-70567538;2949-?;983-?;3132-?;21/26;21/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_536;AAATCACTTACTAATCATAA;-;chr16;70529191;SF3B3_536-chr16:70529191;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:70529203-70529208;-;-;-;-;3/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_537;CAAAAATCATTCCTCTTTCA;-;chr16;70538340;SF3B3_537-chr16:70538340;missense_variant;MIF/IIF;atGATTTTt/atAATTTTt;16:70538352-70538357;855-860;285-287;1038-1043;7/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_538;CACAGGGCTTTGTTTCCTGT;-;chr16;70569088;SF3B3_538-chr16:70569088;synonymous_variant;AL;GCCCTG/GCCCTA;16:70569100-70569105;3223-3228;1075-1076;3406-3411;23/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_539;CACACACATGGCAGCAGCAA;-;chr16;70539144;SF3B3_539-chr16:70539144;missense_variant;MCV/IYM;aTGTGTGtg/aTATATAtg;16:70539156-70539161;1016-1021;339-341;1199-1204;8/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_540;CACAAGGACTCAGGCTGGGC;-;chr16;70556922;SF3B3_540-chr16:70556922;synonymous_variant;SL;TCCTTG/TCCTTA;16:70556934-70556939;1915-1920;639-640;2098-2103;15/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_541;CACAATTGTTTTCTTTCCAG;-;chr16;70555112;SF3B3_541-chr16:70555112;missense_variant;TIV/TIM;aCAATTGtg/aCAATTAtg;16:70555124-70555129;1628-1633;543-545;1811-1816;13/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_542;CCTTCTGAGCCCTCCTTTCC;+;chr16;70571806;SF3B3_542-chr16:70571806;synonymous_variant;F*;TTCTGA/TTTTGA;16:70571808-70571813;3649-3654;1217-1218;3832-3837;26/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_543;TAGAAGAAGTGACTGACTCT;+;chr16;70554515;SF3B3_543-chr16:70554515;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_544;CCAAGGCTGGCAATGGGCAG;+;chr16;70565165;SF3B3_544-chr16:70565165;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_545;CTGGTATGTGCTGGTGGGTG;+;chr16;70565404;SF3B3_545-chr16:70565404;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_546;TTTTCTCTTCCACAGGTGGC;+;chr16;70550635;SF3B3_546-chr16:70550635;intron_variant;-;-;16:70550637-70550642;-;-;-;-;11/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_547;AAGTAACTGGGAAGAAGCAG;-;chr16;70541655;SF3B3_547-chr16:70541655;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:70541667-70541672;?-1071;?-357;?-1254;9/26;8/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_548;GGAGCAGGACAAGGTCGGGG;-;chr16;70554551;SF3B3_548-chr16:70554551;missense_variant;SCS/SYS;tCCTGCTcc/tCCTACTcc;16:70554563-70554568;1520-1525;507-509;1703-1708;12/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_549;TGTGTAGTGTGGCTGTGTGC;+;chr16;70565361;SF3B3_549-chr16:70565361;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_550;GCAGGATGAGCTGGGTGAGA;+;chr16;70556969;SF3B3_550-chr16:70556969;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_551;CAGACAAGAGAGTCAATGAG;+;chr16;70555082;SF3B3_551-chr16:70555082;synonymous_variant;DK;GACAAG/GATAAG;16:70555084-70555089;1588-1593;530-531;1771-1776;13/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_552;GAGAAAGCAGCAGATGGCAG;+;chr16;70564029;SF3B3_552-chr16:70564029;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_553;AGCCTTTTTTTCTCTTCCAC;+;chr16;70550628;SF3B3_553-chr16:70550628;intron_variant;-;-;16:70550630-70550635;-;-;-;-;11/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_554;TGTGAACAATGGGGAAAAAC;+;chr16;70565488;SF3B3_554-chr16:70565488;synonymous_variant;VNN;gTGAACAat/gTGAATAat;16:70565490-70565495;2792-2797;931-933;2975-2980;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_555;TTTTTGGGTTTAGGAAATGG;+;chr16;70565052;SF3B3_555-chr16:70565052;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_556;GACTGAGAAGCAGGATGAGC;+;chr16;70556960;SF3B3_556-chr16:70556960;missense_variant;TEK/IEK;aCTGAGAag/aTTGAGAag;16:70556962-70556967;1943-1948;648-650;2126-2131;15/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_557;TTCTTTCTGTTACTGACTCT;+;chr16;70555029;SF3B3_557-chr16:70555029;intron_variant;-;-;16:70555031-70555036;-;-;-;-;12/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_558;TTTTCTCTCACAGTTCCAGG;+;chr16;70535295;SF3B3_558-chr16:70535295;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:70535297-70535302;-;-;-;-;5/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_559;AGGAAATGGTGGAAGCAGCA;+;chr16;70565063;SF3B3_559-chr16:70565063;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_560;TTCACAATTGTTTTCTTTCC;-;chr16;70555114;SF3B3_560-chr16:70555114;missense_variant;IV/II;ATTGTG/ATTATA;16:70555126-70555131;1630-1635;544-545;1813-1818;13/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_561;CTTTTTTTCTCTTCCACAGG;+;chr16;70550631;SF3B3_561-chr16:70550631;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_562;AATGGTGGAAGCAGCAGGGG;+;chr16;70565067;SF3B3_562-chr16:70565067;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_563;CAGGATGAGCTGGGTGAGAG;+;chr16;70556970;SF3B3_563-chr16:70556970;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_564;TTATTTTCTCTCACAGTTCC;+;chr16;70535292;SF3B3_564-chr16:70535292;intron_variant;-;-;16:70535294-70535299;-;-;-;-;5/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_565;TGTGCTGGTGGGTGTGGCCA;+;chr16;70565410;SF3B3_565-chr16:70565410;synonymous_variant;VLV;gTGCTGGtg/gTGTTGGtg;16:70565412-70565417;2714-2719;905-907;2897-2902;20/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_566;AATGTTTGCTTGTCTGGAAA;+;chr16;70530887;SF3B3_566-chr16:70530887;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_567;AAGCAGCAGGGGAGGATGAG;+;chr16;70565075;SF3B3_567-chr16:70565075;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_568;TCACAATTGTTTTCTTTCCA;-;chr16;70555113;SF3B3_568-chr16:70555113;missense_variant;TIV/TIM;acAATTGTg/acAATTATg;16:70555125-70555130;1629-1634;543-545;1812-1817;13/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_569;ACTGAGAAGCAGGATGAGCT;+;chr16;70556961;SF3B3_569-chr16:70556961;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_570;AGCAGGATGAGCTGGGTGAG;+;chr16;70556968;SF3B3_570-chr16:70556968;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_571;AGCTCAGAGAAAGCAGCAGA;+;chr16;70564023;SF3B3_571-chr16:70564023;stop_gained;AQR/A*R;gCTCAGAga/gCTTAGAga;16:70564025-70564030;2438-2443;813-815;2621-2626;18/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_572;ATGATTTTTCTCTCCCTCTC;+;chr16;70556864;SF3B3_572-chr16:70556864;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_573;ACAAGGACTCAGGCTGGGCT;-;chr16;70556921;SF3B3_573-chr16:70556921;synonymous_variant;ESL;gaGTCCTTg/gaATCCTTg;16:70556933-70556938;1914-1919;638-640;2097-2102;15/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_574;TTTTTTTTCCCCTCAGGTAT;+;chr16;70561614;SF3B3_574-chr16:70561614;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_575;GGAAATGGTGGAAGCAGCAG;+;chr16;70565064;SF3B3_575-chr16:70565064;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_576;AGGGGAGGATGAGCGGGAGC;+;chr16;70565082;SF3B3_576-chr16:70565082;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_577;TCTTTATTTTTTGGTGATCT;+;chr16;70528851;SF3B3_577-chr16:70528851;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_578;GATTTTTTGTTTCTTCTGCC;+;chr16;70571073;SF3B3_578-chr16:70571073;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_579;CACCTGTGGAAGAGAAAAAA;-;chr16;70550633;SF3B3_579-chr16:70550633;intron_variant;-;-;16:70550645-70550650;-;-;-;-;11/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_580;CTCATCTGAAAAAGAAAAGA;-;chr16;70554431;SF3B3_580-chr16:70554431;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:70554443-70554448;?-1405;?-469;?-1588;12/26;11/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_581;AGCAGCAGGGGAGGATGAGC;+;chr16;70565076;SF3B3_581-chr16:70565076;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_582;TGTCCACAAGCCCCACAGCC;-;chr16;70556283;SF3B3_582-chr16:70556283;missense_variant;LVD/LIN;ctTGTGGAc/ctTATAAAc;16:70556295-70556300;1827-1832;609-611;2010-2015;14/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_583;CTTCCTGGCTGTGGGGCTTG;+;chr16;70556277;SF3B3_583-chr16:70556277;synonymous_variant;FLA;tTCCTGGct/tTTTTGGct;16:70556279-70556284;1811-1816;604-606;1994-1999;14/26;-;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B3_584;TGGGTTTTTTTTTTCCCCTC;+;chr16;70561608;SF3B3_584-chr16:70561608;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_585;GAAGGAGATGTCAGCAGATG;+;chr16;70556208;SF3B3_585-chr16:70556208;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_586;CTTTTTGTAGCATCAGAATT;+;chr16;70539179;SF3B3_586-chr16:70539179;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B3;NA;NA;NA
SF3B3_587;TCATCTGAAAAAGAAAAGAA;-;chr16;70554430;SF3B3_587-chr16:70554430;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:70554442-70554447;?-1404;?-468;?-1587;12/26;11/25;SF3B3;ENST00000302516.10;ENSG00000189091;NM_012426.5
SF3B4_1;GCTAGAGCCGACTTACCCAT;+;chr1;149923825;SF3B4_1-chr1:149923825;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_2;CCAGTTACCCTGATTCCGCT;+;chr1;149927718;SF3B4_2-chr1:149927718;splice_donor_variant;-;-;1:149927720-149927725;-;-;-;-;1/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_3;CGGCGGGATCTCTTTCGCCA;-;chr1;149927759;SF3B4_3-chr1:149927759;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_4;ATTCCGCTCGGAGATCGGCC;+;chr1;149927730;SF3B4_4-chr1:149927730;missense_variant;ERN/EQN;gAGCGGAat/gAGCAAAat;1:149927732-149927737;23-28;8-10;67-72;1/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_5;GGCTAGAGCCGACTTACCCA;+;chr1;149923824;SF3B4_5-chr1:149923824;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_6;GCCGATCTCCGAGCGGAATC;-;chr1;149927729;SF3B4_6-chr1:149927729;missense_variant;PIS/LIS;cCGATCTcc/cTGATTTcc;1:149927741-149927746;14-19;5-7;58-63;1/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_7;CGGTGATAGGACGGTTACAG;+;chr1;149926562;SF3B4_7-chr1:149926562;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_8;CAGGGTCCCGCATAATTTTG;+;chr1;149926673;SF3B4_8-chr1:149926673;missense_variant;RDP/RNP;cgGGACCCt/cgAAACCCt;1:149926675-149926680;402-407;134-136;446-451;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_9;ATGCCTCCGCATGGTATGCG;-;chr1;149923696;SF3B4_9-chr1:149923696;missense_variant;MPP/MLL;atGCCTCCg/atGCTTTTg;1:149923708-149923713;1104-1109;368-370;1148-1153;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_10;GTCGTTCGGCTGCTGAGCCA;+;chr1;149926502;SF3B4_10-chr1:149926502;missense_variant;AER/AKQ;gcCGAACGa/gcCAAACAa;1:149926504-149926509;573-578;191-193;617-622;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_11;TCATGTACTCACCTTGGTGC;+;chr1;149927154;SF3B4_11-chr1:149927154;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:149927156-149927161;-;-;-;-;2/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_12;GCATCCCACCCGGTGGGAAT;+;chr1;149925845;SF3B4_12-chr1:149925845;missense_variant;GGM/GKM;ggTGGGATg/ggTAAAATg;1:149925847-149925852;897-902;299-301;941-946;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_13;GGTCCACGCATACCATGCGG;+;chr1;149923690;SF3B4_13-chr1:149923690;missense_variant;RG/HK;CGTGGA/CATAAA;1:149923692-149923697;1120-1125;374-375;1164-1169;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_14;GACCCCAATGATGATACCAC;+;chr1;149926393;SF3B4_14-chr1:149926393;missense_variant;LG/LK;TTGGGG/TTAAAA;1:149926395-149926400;682-687;228-229;726-731;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_15;AGGGTCCCGCATAATTTTGG;+;chr1;149926674;SF3B4_15-chr1:149926674;missense_variant;RDP/QNP;cGGGACCct/cAAAACCct;1:149926676-149926681;401-406;134-136;445-450;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_16;TCCGAATGGAGGCCCTCGGG;+;chr1;149923851;SF3B4_16-chr1:149923851;missense_variant;PFG/PFR;cCATTCGga/cCATTCAga;1:149923853-149923858;1070-1075;357-359;1114-1119;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_17;ATCCGAATGGAGGCCCTCGG;+;chr1;149923850;SF3B4_17-chr1:149923850;missense_variant;PFG/PFK;ccATTCGGa/ccATTCAAa;1:149923852-149923857;1071-1076;357-359;1115-1120;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_18;GATCCGAATGGAGGCCCTCG;+;chr1;149923849;SF3B4_18-chr1:149923849;missense_variant;FG/FK;TTCGGA/TTCAAA;1:149923851-149923856;1072-1077;358-359;1116-1121;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_19;TCAGGGTCCCGCATAATTTT;+;chr1;149926672;SF3B4_19-chr1:149926672;missense_variant;DP/NP;GACCCT/AACCCT;1:149926674-149926679;403-408;135-136;447-452;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_20;CACCCTATGGCTACCAGCGG;-;chr1;149923623;SF3B4_20-chr1:149923623;missense_variant;PY/FY;CCCTAT/TTTTAT;1:149923635-149923640;1177-1182;393-394;1221-1226;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_21;CCCGCTGGTAGCCATAGGGT;+;chr1;149923622;SF3B4_21-chr1:149923622;missense_variant;YQR/YQQ;taCCAGCGg/taCCAACAg;1:149923624-149923629;1188-1193;396-398;1232-1237;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_22;GGCCCCCGCTGGTAGCCATA;+;chr1;149923618;SF3B4_22-chr1:149923618;missense_variant;RG/QK;CGGGGG/CAAAAG;1:149923620-149923625;1192-1197;398-399;1236-1241;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_23;CTCAGCAGCCGAACGACTTC;-;chr1;149926499;SF3B4_23-chr1:149926499;missense_variant;SAA/LAA;tCAGCAGcc/tTAGCAGcc;1:149926511-149926516;566-571;189-191;610-615;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_24;GGTTTGTAAGATGACCCCAA;+;chr1;149926695;SF3B4_24-chr1:149926695;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_25;CTGCCGGGCCGATCTCCGAG;-;chr1;149927736;SF3B4_25-chr1:149927736;synonymous_variant;AG;GCCGGG/GCTGGG;1:149927748-149927753;7-12;3-4;51-56;1/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_26;CTGAGCTGCCAGAAGTCGTT;+;chr1;149926488;SF3B4_26-chr1:149926488;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_27;AGGCCCCCGCTGGTAGCCAT;+;chr1;149923617;SF3B4_27-chr1:149923617;missense_variant;RGP/QKP;cGGGGGCct/cAAAAGCct;1:149923619-149923624;1193-1198;398-400;1237-1242;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_28;GTCAGGGTCCCGCATAATTT;+;chr1;149926671;SF3B4_28-chr1:149926671;missense_variant;DPD/DPN;gACCCTGac/gACCCTAac;1:149926673-149926678;404-409;135-137;448-453;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_29;AGCGGAATCAGGGTAACTGG;-;chr1;149927718;SF3B4_29-chr1:149927718;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_30;CGTATCTTATGCCTTCAAGA;-;chr1;149926544;SF3B4_30-chr1:149926544;missense_variant;VSY/VFY;gTATCTTat/gTATTTTat;1:149926556-149926561;521-526;174-176;565-570;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_31;TATCCATGGGGGGGCATCAG;+;chr1;149923663;SF3B4_31-chr1:149923663;missense_variant;HG/HK;CATGGA/CATAAA;1:149923665-149923670;1147-1152;383-384;1191-1196;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_32;CAAAGCACACCTACCTGGAT;+;chr1;149925822;SF3B4_32-chr1:149925822;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:149925824-149925829;-;-;-;-;4/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_33;TTACCCATGGGAGATCCGAA;+;chr1;149923837;SF3B4_33-chr1:149923837;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:149923839-149923844;1084-?;362-?;1128-?;5/6;5/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_34;CAATGGGCATGCCCCCCCGA;-;chr1;149923866;SF3B4_34-chr1:149923866;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_35;CCCTGATTCCGCTCGGAGAT;+;chr1;149927725;SF3B4_35-chr1:149927725;splice_region_variant,synonymous_variant;NQ;AATCAG/AATCAA;1:149927727-149927732;28-33;10-11;72-77;1/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_36;CCCATGGGAGATCCGAATGG;+;chr1;149923840;SF3B4_36-chr1:149923840;missense_variant,splice_region_variant;PM/PI;CCCATG/CCCATA;1:149923842-149923847;1081-1086;361-362;1125-1130;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_37;CATGCGGAGGCATAGGACCT;+;chr1;149923703;SF3B4_37-chr1:149923703;synonymous_variant;PPH;ccTCCGCAt/ccTCCACAt;1:149923705-149923710;1107-1112;369-371;1151-1156;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_38;ATTATGCGGGACCCTGACAC;-;chr1;149926669;SF3B4_38-chr1:149926669;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_39;CAAGATGCCACTGTGTACGT;-;chr1;149927279;SF3B4_39-chr1:149927279;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_40;GCGGAATCAGGGTAACTGGA;-;chr1;149927717;SF3B4_40-chr1:149927717;stop_gained;RNQ/RN*;cGGAATCag/cGGAATTag;1:149927729-149927734;26-31;9-11;70-75;1/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_41;GTGGGATGCCCCATCCAGGT;-;chr1;149925834;SF3B4_41-chr1:149925834;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_42;GCCTCGAAGTGGGCCTCGAG;+;chr1;149923557;SF3B4_42-chr1:149923557;missense_variant;LRG/LQS;cTTCGAGgc/cTTCAAAgc;1:149923559-149923564;1253-1258;418-420;1297-1302;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_43;GGGCCTCGAAGTGGGCCTCG;+;chr1;149923555;SF3B4_43-chr1:149923555;missense_variant;RG/QS;CGAGGC/CAAAGC;1:149923557-149923562;1255-1260;419-420;1299-1304;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_44;CGGAATCAGGGTAACTGGAG;-;chr1;149927716;SF3B4_44-chr1:149927716;stop_gained;RNQ/RN*;cgGAATCAg/cgGAATTAg;1:149927728-149927733;27-32;9-11;71-76;1/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_45;AGGAGGAGGCATGCCTATAG;+;chr1;149926029;SF3B4_45-chr1:149926029;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_46;GTAGGGGCCAACATTTTCAT;-;chr1;149926771;SF3B4_46-chr1:149926771;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_47;GAGGGCCAGTGTATCCATGG;+;chr1;149923652;SF3B4_47-chr1:149923652;missense_variant;TGP/TSP;acTGGCCCt/acTAGCCCt;1:149923654-149923659;1158-1163;386-388;1202-1207;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_48;TGTTGACTACTGGTCCAGCC;+;chr1;149927205;SF3B4_48-chr1:149927205;missense_variant;VVN/VIN;gtAGTCAAc/gtAATCAAc;1:149927207-149927212;117-122;39-41;161-166;2/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_49;GAGATCCGAATGGAGGCCCT;+;chr1;149923847;SF3B4_49-chr1:149923847;missense_variant;FGS/FKS;ttCGGATCt/ttCAAATCt;1:149923849-149923854;1074-1079;358-360;1118-1123;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_50;GGACATGGCCCCCCATCGGC;-;chr1;149925916;SF3B4_50-chr1:149925916;missense_variant;GHG/GYG;ggACATGGc/ggATATGGc;1:149925928-149925933;816-821;272-274;860-865;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_51;TGGAGGGCCAGTGTATCCAT;+;chr1;149923650;SF3B4_51-chr1:149923650;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_52;GGCATCCCACCCGGTGGGAA;+;chr1;149925844;SF3B4_52-chr1:149925844;missense_variant;GM/KM;GGGATG/AAAATG;1:149925846-149925851;898-903;300-301;942-947;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_53;GATGGGGCATCCCACCCGGT;+;chr1;149925839;SF3B4_53-chr1:149925839;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_54;CGGATCTCCCATGGGTAAGT;-;chr1;149923835;SF3B4_54-chr1:149923835;missense_variant;GSP/GFS;gGATCTCcc/gGATTTTcc;1:149923847-149923852;1076-1081;359-361;1120-1125;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_55;GCCTCCATTCGGATCTCCCA;-;chr1;149923844;SF3B4_55-chr1:149923844;missense_variant;PPF/LLF;cCTCCATtc/cTTTTATtc;1:149923856-149923861;1067-1072;356-358;1111-1116;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_56;AAGGCATAAGATACGGTGAT;+;chr1;149926549;SF3B4_56-chr1:149926549;missense_variant;YA/YT;TATGCC/TATACC;1:149926551-149926556;526-531;176-177;570-575;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_57;ATGCCAAAGGATAGAGTCAC;-;chr1;149927180;SF3B4_57-chr1:149927180;missense_variant;MPK/MLK;atGCCAAAg/atGCTAAAg;1:149927192-149927197;132-137;44-46;176-181;2/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_58;CCTCGAAGTGGGCCTCGAGG;+;chr1;149923558;SF3B4_58-chr1:149923558;missense_variant;LR/LQ;CTTCGA/CTTCAA;1:149923560-149923565;1252-1257;418-419;1296-1301;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_59;CCGCTGGTAGCCATAGGGTG;+;chr1;149923623;SF3B4_59-chr1:149923623;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_60;AGATCCGAATGGAGGCCCTC;+;chr1;149923848;SF3B4_60-chr1:149923848;missense_variant;FGS/FKS;tTCGGATct/tTCAAATct;1:149923850-149923855;1073-1078;358-360;1117-1122;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_61;TGGTATCATCATTGGGGTCT;-;chr1;149926392;SF3B4_61-chr1:149926392;missense_variant;VS/VL;GTATCA/GTATTA;1:149926404-149926409;673-678;225-226;717-722;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_62;ATCTCTTTCGCCATGGCTGC;-;chr1;149927752;SF3B4_62-chr1:149927752;5_prime_UTR_variant;-;-;1:149927764-149927769;-;-;35-40;1/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_63;GGAGGTCCACGCATACCATG;+;chr1;149923687;SF3B4_63-chr1:149923687;missense_variant;GP/KP;GGACCT/AAACCT;1:149923689-149923694;1123-1128;375-376;1167-1172;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_64;GGTTAGTGAACCGCTGCTGT;-;chr1;149927241;SF3B4_64-chr1:149927241;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_65;AGATGCCACTGTGTACGTGG;-;chr1;149927277;SF3B4_65-chr1:149927277;splice_region_variant,synonymous_variant;DAT;gATGCCAct/gATGCTAct;1:149927289-149927294;35-40;12-14;79-84;2/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_66;AAGATGCCACTGTGTACGTG;-;chr1;149927278;SF3B4_66-chr1:149927278;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:149927290-149927295;?-39;?-13;?-83;2/6;1/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_67;AGGTTAGTGAACCGCTGCTG;-;chr1;149927242;SF3B4_67-chr1:149927242;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_68;CGTACACAGTGGCATCTTGA;+;chr1;149927280;SF3B4_68-chr1:149927280;missense_variant;TVY/TIY;acTGTGTAc/acTATATAc;1:149927282-149927287;42-47;14-16;86-91;2/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_69;ATGCCCCCCCATGGATACAC;-;chr1;149923660;SF3B4_69-chr1:149923660;missense_variant;MPP/MLF;atGCCCCCc/atGCTTTTc;1:149923672-149923677;1140-1145;380-382;1184-1189;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_70;CCCAACAAAGCACACCTACC;+;chr1;149925817;SF3B4_70-chr1:149925817;intron_variant;-;-;1:149925819-149925824;-;-;-;-;4/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_71;CGCATACCATGCGGAGGCAT;+;chr1;149923696;SF3B4_71-chr1:149923696;missense_variant;GM/NM;GGTATG/AATATG;1:149923698-149923703;1114-1119;372-373;1158-1163;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_72;CTGATGAGGGCGATCAGCCT;+;chr1;149926455;SF3B4_72-chr1:149926455;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_73;CCCCGCTGGTAGCCATAGGG;+;chr1;149923621;SF3B4_73-chr1:149923621;missense_variant;QR/QQ;CAGCGG/CAGCAA;1:149923623-149923628;1189-1194;397-398;1233-1238;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_74;GATGCTTTGTTCACCCGTAT;+;chr1;149926813;SF3B4_74-chr1:149926813;missense_variant;KA/KT;AAAGCA/AAAACA;1:149926815-149926820;262-267;88-89;306-311;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_75;CCGAATGGAGGCCCTCGGGG;+;chr1;149923852;SF3B4_75-chr1:149923852;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_76;GGCCTCGAAGTGGGCCTCGA;+;chr1;149923556;SF3B4_76-chr1:149923556;missense_variant;LRG/LQS;ctTCGAGGc/ctTCAAAGc;1:149923558-149923563;1254-1259;418-420;1298-1303;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_77;GACTCTATCCTTTGGCATGT;+;chr1;149927182;SF3B4_77-chr1:149927182;missense_variant;DRV/DKI;gATAGAGtc/gATAAAAtc;1:149927184-149927189;140-145;47-49;184-189;2/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_78;TGGCCAGTGACTCTATCCTT;+;chr1;149927174;SF3B4_78-chr1:149927174;missense_variant;TG/TS;ACTGGC/ACTAGC;1:149927176-149927181;148-153;50-51;192-197;2/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_79;GCTGATGAGGGCGATCAGCC;+;chr1;149926454;SF3B4_79-chr1:149926454;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_80;GGCTTAGGACATCCCCACGC;-;chr1;149923957;SF3B4_80-chr1:149923957;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_81;CCTCGGGGGGGCATGCCCAT;+;chr1;149923864;SF3B4_81-chr1:149923864;missense_variant;PR/PQ;CCCCGA/CCCCAA;1:149923866-149923871;1057-1062;353-354;1101-1106;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_82;ACCCTTGGAGTCCTTCTTGA;+;chr1;149926530;SF3B4_82-chr1:149926530;missense_variant;SKG/SKS;tCCAAGGgt/tCCAAAAgt;1:149926532-149926537;545-550;182-184;589-594;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_83;GATGCCACTGTGTACGTGGG;-;chr1;149927276;SF3B4_83-chr1:149927276;missense_variant,splice_region_variant;DAT/DVI;gaTGCCACt/gaTGTTATt;1:149927288-149927293;36-41;12-14;80-85;2/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_84;CTCACCCATTCCCACCGGGT;-;chr1;149925852;SF3B4_84-chr1:149925852;missense_variant;HP/YL;CACCCA/TATTTA;1:149925864-149925869;880-885;294-295;924-929;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_85;TGATACTTTCAGCGCCTTTG;-;chr1;149926712;SF3B4_85-chr1:149926712;missense_variant;DTF/DIF;gATACTTtc/gATATTTtc;1:149926724-149926729;353-358;118-120;397-402;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_86;GGAGATCGGCCCGGCAGCCA;+;chr1;149927739;SF3B4_86-chr1:149927739;synonymous_variant;PIS;cCGATCTcc/cCAATCTcc;1:149927741-149927746;14-19;5-7;58-63;1/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_87;CGGCCACCAGTTCCCCCTCG;-;chr1;149923573;SF3B4_87-chr1:149923573;missense_variant;RPP/RLL;cgGCCACCa/cgGCTATTa;1:149923585-149923590;1227-1232;409-411;1271-1276;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_88;CCCTTGTCATGTACTCACCT;+;chr1;149927148;SF3B4_88-chr1:149927148;intron_variant;-;-;1:149927150-149927155;-;-;-;-;2/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_89;ACAAAGCACACCTACCTGGA;+;chr1;149925821;SF3B4_89-chr1:149925821;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_90;GGCATGTGGGTGTTGACTAC;+;chr1;149927195;SF3B4_90-chr1:149927195;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_91;ATCCTGTGGTATCATCATTG;-;chr1;149926398;SF3B4_91-chr1:149926398;missense_variant;PV/FV;CCTGTG/TTTGTG;1:149926410-149926415;667-672;223-224;711-716;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_92;ATGCCCATTGGAGGAGGTCC;+;chr1;149923876;SF3B4_92-chr1:149923876;missense_variant;MG/IS;ATGGGC/ATAAGC;1:149923878-149923883;1045-1050;349-350;1089-1094;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_93;CACTGTGTACGTGGGGGGCC;-;chr1;149927271;SF3B4_93-chr1:149927271;missense_variant;TVY/IVY;aCTGTGTac/aTTGTGTac;1:149927283-149927288;41-46;14-16;85-90;2/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_94;CGGGGGGGCATGCCCATTGG;+;chr1;149923867;SF3B4_94-chr1:149923867;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_95;GTGGTATCATCATTGGGGTC;-;chr1;149926393;SF3B4_95-chr1:149926393;missense_variant;VVS/VVL;gtGGTATCa/gtGGTATTa;1:149926405-149926410;672-677;224-226;716-721;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_96;CAAGGTGAGTACATGACAAG;-;chr1;149927150;SF3B4_96-chr1:149927150;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_97;GTTCACTAACCTTCTCATCC;+;chr1;149927250;SF3B4_97-chr1:149927250;missense_variant;VSE/VNK;gtTAGTGAa/gtTAATAAa;1:149927252-149927257;72-77;24-26;116-121;2/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_98;CATAAGATACGGTGATAGGA;+;chr1;149926553;SF3B4_98-chr1:149926553;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_99;AAATGTTGGCCCCTACATCC;+;chr1;149926775;SF3B4_99-chr1:149926775;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_100;GCAGCAATTGAAGCCATGAA;-;chr1;149926594;SF3B4_100-chr1:149926594;missense_variant;AAI/AVI;gcAGCAATt/gcAGTAATt;1:149926606-149926611;471-476;157-159;515-520;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_101;CCACCCGGTGGGAATGGGTG;+;chr1;149925850;SF3B4_101-chr1:149925850;missense_variant;PG/PN;CCGGGT/CCAAAT;1:149925852-149925857;892-897;298-299;936-941;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_102;TCATCCTGGACCTCCTCCAA;-;chr1;149923883;SF3B4_102-chr1:149923883;missense_variant;HPG/HFG;cATCCTGga/cATTTTGga;1:149923895-149923900;1028-1033;343-345;1072-1077;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_103;TCTATAGGCATGCCTCCTCC;-;chr1;149926030;SF3B4_103-chr1:149926030;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_104;CAATCCTGTGGTATCATCAT;-;chr1;149926400;SF3B4_104-chr1:149926400;missense_variant;NPV/NFV;aATCCTGtg/aATTTTGtg;1:149926412-149926417;665-670;222-224;709-714;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_105;CAGGCCCCCCACGTACACAG;+;chr1;149927269;SF3B4_105-chr1:149927269;missense_variant;GGL/ENL;gGGGGCCtg/gAAAACCtg;1:149927271-149927276;53-58;18-20;97-102;2/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_106;GGGGATGTCCTAAGCCATGA;+;chr1;149923961;SF3B4_106-chr1:149923961;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_107;CAGATGCAGCTTGCACACCA;-;chr1;149923987;SF3B4_107-chr1:149923987;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_108;CCATGCGGAGGCATAGGACC;+;chr1;149923702;SF3B4_108-chr1:149923702;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_109;GGGCCAGTGTATCCATGGGG;+;chr1;149923654;SF3B4_109-chr1:149923654;missense_variant;TG/TS;ACTGGC/ACTAGC;1:149923656-149923661;1156-1161;386-387;1200-1205;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_110;GTGGAGGGCCAGTGTATCCA;+;chr1;149923649;SF3B4_110-chr1:149923649;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_111;TATGATACTTTCAGCGCCTT;-;chr1;149926714;SF3B4_111-chr1:149926714;missense_variant;YDT/YDI;taTGATACt/taTGATATt;1:149926726-149926731;351-356;117-119;395-400;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_112;AAAGCACACCTACCTGGATG;+;chr1;149925823;SF3B4_112-chr1:149925823;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:149925825-149925830;-;-;-;-;4/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_113;GCATCTGCAAACAGCTGATG;+;chr1;149926441;SF3B4_113-chr1:149926441;missense_variant;AD/AN;GCAGAT/GCAAAT;1:149926443-149926448;634-639;212-213;678-683;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_114;TCAAGATGCCACTGTGTACG;-;chr1;149927280;SF3B4_114-chr1:149927280;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_115;TGAACATGATCAAACTCTAT;-;chr1;149926842;SF3B4_115-chr1:149926842;synonymous_variant;NM;AACATG/AATATG;1:149926854-149926859;223-228;75-76;267-272;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_116;CCCCTGGGGTTCCTGCCGAT;+;chr1;149925902;SF3B4_116-chr1:149925902;missense_variant;TPG/TPK;acCCCAGGg/acCCCAAAg;1:149925904-149925909;840-845;280-282;884-889;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_117;GTAACTGGAGGGGGAAAGTC;-;chr1;149927706;SF3B4_117-chr1:149927706;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:149927718-149927723;-;-;-;-;1/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_118;AATCCTGTGGTATCATCATT;-;chr1;149926399;SF3B4_118-chr1:149926399;missense_variant;NPV/NFV;aaTCCTGTg/aaTTTTGTg;1:149926411-149926416;666-671;222-224;710-715;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_119;ATGATACTTTCAGCGCCTTT;-;chr1;149926713;SF3B4_119-chr1:149926713;missense_variant;DT/DI;GATACT/GATATT;1:149926725-149926730;352-357;118-119;396-401;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_120;TGGGGATGTCCTAAGCCATG;+;chr1;149923960;SF3B4_120-chr1:149923960;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_121;CTTCTTGAAGGCATAAGATA;+;chr1;149926542;SF3B4_121-chr1:149926542;synonymous_variant;FKK;tTCAAGAag/tTCAAAAag;1:149926544-149926549;533-538;178-180;577-582;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_122;CCCTGGGGTTCCTGCCGATG;+;chr1;149925903;SF3B4_122-chr1:149925903;missense_variant;TPG/TPR;aCCCCAGgg/aCCCCAAgg;1:149925905-149925910;839-844;280-282;883-888;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_123;TTACTCTTTGCAGGTCACCC;-;chr1;149923723;SF3B4_123-chr1:149923723;intron_variant;-;-;1:149923735-149923740;-;-;-;-;5/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_124;AGGGCCAGTGTATCCATGGG;+;chr1;149923653;SF3B4_124-chr1:149923653;missense_variant;TGP/TNP;aCTGGCCct/aCTAACCct;1:149923655-149923660;1157-1162;386-388;1201-1206;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_125;CAGCAATTGAAGCCATGAAT;-;chr1;149926593;SF3B4_125-chr1:149926593;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_126;TCGAGGGGGAACTGGTGGCC;+;chr1;149923572;SF3B4_126-chr1:149923572;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_127;ACAGAGGTACTGCCCATTCA;+;chr1;149926578;SF3B4_127-chr1:149926578;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_128;ACCAAGGTGAGTACATGACA;-;chr1;149927152;SF3B4_128-chr1:149927152;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:149927164-149927169;160-?;54-?;204-?;2/6;2/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_129;CGCTGGTAGCCATAGGGTGG;+;chr1;149923624;SF3B4_129-chr1:149923624;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_130;CTCGAGGGGGAACTGGTGGC;+;chr1;149923571;SF3B4_130-chr1:149923571;missense_variant;PPR/PPQ;ccCCCTCGa/ccCCCTCAa;1:149923573-149923578;1239-1244;413-415;1283-1288;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_131;GCAACTTCTCATCAATCTCA;+;chr1;149926736;SF3B4_131-chr1:149926736;synonymous_variant;EKL;gaGAAGTTg/gaAAAATTg;1:149926738-149926743;339-344;113-115;383-388;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_132;TGCAGGACATGGCCCCCCAT;-;chr1;149925920;SF3B4_132-chr1:149925920;missense_variant;AGH/AGY;gCAGGACat/gCAGGATat;1:149925932-149925937;812-817;271-273;856-861;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_133;GCCTTCAAGAAGGACTCCAA;-;chr1;149926534;SF3B4_133-chr1:149926534;synonymous_variant;AFK;gcCTTCAAg/gcTTTTAAg;1:149926546-149926551;531-536;177-179;575-580;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_134;GGATGTGAGTGTCCATGACC;+;chr1;149925871;SF3B4_134-chr1:149925871;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_135;GGATGGGGCATCCCACCCGG;+;chr1;149925838;SF3B4_135-chr1:149925838;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_136;CCTGGGGTTCCTGCCGATGG;+;chr1;149925904;SF3B4_136-chr1:149925904;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_137;CCAAAAGCTTTACCTGGTGG;+;chr1;149926363;SF3B4_137-chr1:149926363;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_138;ATGAACATGATCAAACTCTA;-;chr1;149926843;SF3B4_138-chr1:149926843;synonymous_variant;MNM;atGAACATg/atGAATATg;1:149926855-149926860;222-227;74-76;266-271;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_139;CTGGGGTTCCTGCCGATGGG;+;chr1;149925905;SF3B4_139-chr1:149925905;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_140;GTCCTAAGCCATGAGGGCCA;+;chr1;149923967;SF3B4_140-chr1:149923967;missense_variant;GLG/GLK;ggCTTAGGa/ggCTTAAAa;1:149923969-149923974;954-959;318-320;998-1003;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_141;CAATGATGATACCACAGGAT;+;chr1;149926398;SF3B4_141-chr1:149926398;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_142;CCATGGGGGGGCATCAGTGG;+;chr1;149923666;SF3B4_142-chr1:149923666;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_143;CTTGCACACCATGGCCCTCA;-;chr1;149923978;SF3B4_143-chr1:149923978;missense_variant;LAH/LVY;ctTGCACAc/ctTGTATAc;1:149923990-149923995;933-938;311-313;977-982;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_144;AGGCATTCCAGGTGGTGGTC;+;chr1;149923902;SF3B4_144-chr1:149923902;missense_variant;GMP/EMP;gGAATGCct/gAAATGCct;1:149923904-149923909;1019-1024;340-342;1063-1068;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_145;TAACCAAAAGCTTTACCTGG;+;chr1;149926360;SF3B4_145-chr1:149926360;intron_variant;-;-;1:149926362-149926367;-;-;-;-;3/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_146;TCTCATCAATCTCAGGGTCC;+;chr1;149926742;SF3B4_146-chr1:149926742;missense_variant;IDE/INK;atTGATGAg/atTAATAAg;1:149926744-149926749;333-338;111-113;377-382;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_147;CACAGTGGCATCTTGAAGGG;+;chr1;149927284;SF3B4_147-chr1:149927284;missense_variant;ATV/ATM;gCCACTGtg/gCCACTAtg;1:149927286-149927291;38-43;13-15;82-87;2/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_148;TTTTAACCAAAAGCTTTACC;+;chr1;149926357;SF3B4_148-chr1:149926357;intron_variant;-;-;1:149926359-149926364;-;-;-;-;3/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_149;CAACATTTTCATTGGGAACC;-;chr1;149926763;SF3B4_149-chr1:149926763;synonymous_variant;NIF;aACATTTtc/aATATTTtc;1:149926775-149926780;302-307;101-103;346-351;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_150;GGTCCAGGATGAGGCATTCC;+;chr1;149923891;SF3B4_150-chr1:149923891;missense_variant;PG/PK;CCTGGA/CCTAAA;1:149923893-149923898;1030-1035;344-345;1074-1079;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_151;TCCAGGTAGGTGTGCTTTGT;-;chr1;149925821;SF3B4_151-chr1:149925821;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:149925833-149925838;911-?;304-?;955-?;4/6;4/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_152;AGTGGGCCTCGAGGGGGAAC;+;chr1;149923564;SF3B4_152-chr1:149923564;missense_variant;GP/SP;GGCCCA/AGCCCA;1:149923566-149923571;1246-1251;416-417;1290-1295;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_153;GGGCGATCAGCCTGGGAGAG;+;chr1;149926462;SF3B4_153-chr1:149926462;missense_variant;DR/NR;GATCGC/AATCGC;1:149926464-149926469;613-618;205-206;657-662;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_154;AGCTCAGAACCCGCTCTCCC;-;chr1;149926475;SF3B4_154-chr1:149926475;stop_gained;AQN/A*N;gCTCAGAac/gCTTAGAac;1:149926487-149926492;590-595;197-199;634-639;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_155;AATGATGATACCACAGGATT;+;chr1;149926399;SF3B4_155-chr1:149926399;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_156;GACTCCAAGGGTGAGCGCCA;-;chr1;149926522;SF3B4_156-chr1:149926522;missense_variant;DSK/DFK;gaCTCCAAg/gaTTTTAAg;1:149926534-149926539;543-548;181-183;587-592;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_157;GTACACAGTGGCATCTTGAA;+;chr1;149927281;SF3B4_157-chr1:149927281;missense_variant;TVY/TIY;aCTGTGTac/aCTATATac;1:149927283-149927288;41-46;14-16;85-90;2/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_158;GGAGGGCCAGTGTATCCATG;+;chr1;149923651;SF3B4_158-chr1:149923651;missense_variant;GP/SP;GGCCCT/AGCCCT;1:149923653-149923658;1159-1164;387-388;1203-1208;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_159;CATCCCCACGCTGGACCCCC;-;chr1;149923948;SF3B4_159-chr1:149923948;missense_variant;HPH/HFY;caTCCCCAc/caTTTTTAc;1:149923960-149923965;963-968;321-323;1007-1012;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_160;AGCAACTTCTCATCAATCTC;+;chr1;149926735;SF3B4_160-chr1:149926735;synonymous_variant;KL;AAGTTG/AAATTG;1:149926737-149926742;340-345;114-115;384-389;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_161;CTTTGTGGAATTCTTGAGTG;-;chr1;149926892;SF3B4_161-chr1:149926892;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_162;CGAGGGGGAACTGGTGGCCG;+;chr1;149923573;SF3B4_162-chr1:149923573;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_163;AGTCAACACCCACATGCCAA;-;chr1;149927193;SF3B4_163-chr1:149927193;synonymous_variant;VNT;gTCAACAcc/gTTAATAcc;1:149927205-149927210;119-124;40-42;163-168;2/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_164;ACAGTGGCATCTTGAAGGGA;+;chr1;149927285;SF3B4_164-chr1:149927285;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_165;TTTTCCAGGCTATGGCTTTG;-;chr1;149926907;SF3B4_165-chr1:149926907;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:149926919-149926924;-;-;-;-;2/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_166;GGGGCAGGACATCCTGGTCA;-;chr1;149925886;SF3B4_166-chr1:149925886;missense_variant;GAG/GVG;ggGGCAGGa/ggGGTAGGa;1:149925898-149925903;846-851;282-284;890-895;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_167;GGCGATCAGCCTGGGAGAGC;+;chr1;149926463;SF3B4_167-chr1:149926463;missense_variant;ADR/ANR;gcTGATCGc/gcTAATCGc;1:149926465-149926470;612-617;204-206;656-661;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_168;AGGCATGCCTATAGAGGAAA;+;chr1;149926035;SF3B4_168-chr1:149926035;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_169;TAGGGGCCAACATTTTCATT;-;chr1;149926770;SF3B4_169-chr1:149926770;synonymous_variant;GA;GGGGCC/GGGGCT;1:149926782-149926787;295-300;99-100;339-344;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_170;ATCAGCTCACAACAAAAACC;-;chr1;149926796;SF3B4_170-chr1:149926796;missense_variant;SAH/LAY;tCAGCTCac/tTAGCTTac;1:149926808-149926813;269-274;90-92;313-318;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_171;CCTGGATGGGGCATCCCACC;+;chr1;149925835;SF3B4_171-chr1:149925835;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_172;CATCCTGGACCTCCTCCAAT;-;chr1;149923882;SF3B4_172-chr1:149923882;missense_variant;HPG/HFG;caTCCTGGa/caTTTTGGa;1:149923894-149923899;1029-1034;343-345;1073-1078;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_173;TAGCCATAGGGTGGGGGTCG;+;chr1;149923630;SF3B4_173-chr1:149923630;missense_variant;YG/YS;TATGGC/TATAGC;1:149923632-149923637;1180-1185;394-395;1224-1229;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_174;GGGGGCATGCCCATTGGAGG;+;chr1;149923870;SF3B4_174-chr1:149923870;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_175;AGAGTCACTGGCCAGCACCA;-;chr1;149927168;SF3B4_175-chr1:149927168;missense_variant;RVT/RVI;agAGTCACt/agAGTTATt;1:149927180-149927185;144-149;48-50;188-193;2/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_176;ACATCCTCACCCATTCCCAC;-;chr1;149925857;SF3B4_176-chr1:149925857;missense_variant;HPH/HFY;cATCCTCac/cATTTTTac;1:149925869-149925874;875-880;292-294;919-924;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_177;CAGGTTCCCAATGAAAATGT;+;chr1;149926761;SF3B4_177-chr1:149926761;missense_variant;GNL/ENL;gGGAACCtg/gAAAACCtg;1:149926763-149926768;314-319;105-107;358-363;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_178;TACAAACCCCCAAAATTATG;-;chr1;149926683;SF3B4_178-chr1:149926683;stop_gained;QT/*I;CAAACC/TAAATT;1:149926695-149926700;382-387;128-129;426-431;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_179;GAGGGAGAGGGCCTCGAAGT;+;chr1;149923547;SF3B4_179-chr1:149923547;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_180;CACCATGGCCCTCATGGCTT;-;chr1;149923972;SF3B4_180-chr1:149923972;missense_variant;HHG/HYG;caCCATGGc/caTTATGGc;1:149923984-149923989;939-944;313-315;983-988;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_181;GCTGTGGGAACTGTTTCTCC;-;chr1;149927226;SF3B4_181-chr1:149927226;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_182;CGTGGGGGGCCTGGATGAGA;-;chr1;149927262;SF3B4_182-chr1:149927262;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_183;ATGGCTGGGGGTATCCCAGG;+;chr1;149925967;SF3B4_183-chr1:149925967;missense_variant;PA/PT;CCAGCC/CCAACC;1:149925969-149925974;775-780;259-260;819-824;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_184;TGGGAACTGTTTCTCCAGGC;-;chr1;149927222;SF3B4_184-chr1:149927222;synonymous_variant;WEL;tgGGAACTg/tgGGAATTg;1:149927234-149927239;90-95;30-32;134-139;2/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_185;ACGCTGGACCCCCAGGCTCT;-;chr1;149923941;SF3B4_185-chr1:149923941;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_186;CATCTGCAAACAGCTGATGA;+;chr1;149926442;SF3B4_186-chr1:149926442;missense_variant;FAD/FAN;ttTGCAGAt/ttTGCAAAt;1:149926444-149926449;633-638;211-213;677-682;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_187;CCTTTGGAGTTGCCTGTGTC;+;chr1;149926654;SF3B4_187-chr1:149926654;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_188;ATTCCAGGTGGTGGTCGGGG;+;chr1;149923906;SF3B4_188-chr1:149923906;missense_variant;PG/PK;CCTGGA/CCTAAA;1:149923908-149923913;1015-1020;339-340;1059-1064;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_189;CACAACAAAAACCTGGATGT;-;chr1;149926789;SF3B4_189-chr1:149926789;synonymous_variant;HNK;caCAACAAa/caTAATAAa;1:149926801-149926806;276-281;92-94;320-325;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_190;AGAAACAGTTCCCACAGCAG;+;chr1;149927228;SF3B4_190-chr1:149927228;synonymous_variant;LF;CTGTTT/CTATTT;1:149927230-149927235;94-99;32-33;138-143;2/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_191;ATGTGAATTTACTGAGGGAG;+;chr1;149923534;SF3B4_191-chr1:149923534;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_192;AATTCCACAAAGCCATAGCC;+;chr1;149926900;SF3B4_192-chr1:149926900;missense_variant;VE/IK;GTGGAA/ATAAAA;1:149926902-149926907;175-180;59-60;219-224;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_193;GCCCCTGGGGTTCCTGCCGA;+;chr1;149925901;SF3B4_193-chr1:149925901;missense_variant;PG/PK;CCAGGG/CCAAAA;1:149925903-149925908;841-846;281-282;885-890;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_194;ATTGGAGGAGGTCCAGGATG;+;chr1;149923882;SF3B4_194-chr1:149923882;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_195;TGGGGGTATCCCAGGTGGGA;+;chr1;149925972;SF3B4_195-chr1:149925972;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_196;ACAACAAAAACCTGGATGTA;-;chr1;149926788;SF3B4_196-chr1:149926788;synonymous_variant;NK;AACAAA/AATAAA;1:149926800-149926805;277-282;93-94;321-326;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_197;TGACTCTATCCTTTGGCATG;+;chr1;149927181;SF3B4_197-chr1:149927181;missense_variant;DRV/DKI;gaTAGAGTc/gaTAAAATc;1:149927183-149927188;141-146;47-49;185-190;2/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_198;TACCACAGGATTGGGAGCAG;+;chr1;149926407;SF3B4_198-chr1:149926407;missense_variant;PVV/PII;cCTGTGGta/cCTATAAta;1:149926409-149926414;668-673;223-225;712-717;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_199;ACCACAGGATTGGGAGCAGA;+;chr1;149926408;SF3B4_199-chr1:149926408;missense_variant;PV/PI;CCTGTG/CCTATA;1:149926410-149926415;667-672;223-224;711-716;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_200;TGAGGGAGAGGGCCTCGAAG;+;chr1;149923546;SF3B4_200-chr1:149923546;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_201;TGGCTGGGGGTATCCCAGGT;+;chr1;149925968;SF3B4_201-chr1:149925968;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_202;TCTCTTTCGCCATGGCTGCC;-;chr1;149927751;SF3B4_202-chr1:149927751;5_prime_UTR_variant;-;-;1:149927763-149927768;-;-;36-41;1/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_203;GACCAGGATGTCCTGCCCCT;+;chr1;149925887;SF3B4_203-chr1:149925887;missense_variant;HPG/HPN;caTCCTGGt/caTCCTAAt;1:149925889-149925894;855-860;285-287;899-904;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_204;GGAATCAGGGTAACTGGAGG;-;chr1;149927715;SF3B4_204-chr1:149927715;stop_gained;NQ/N*;AATCAG/AATTAG;1:149927727-149927732;28-33;10-11;72-77;1/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_205;TGCCTTCAAGAAGGACTCCA;-;chr1;149926535;SF3B4_205-chr1:149926535;synonymous_variant;AFK;gCCTTCAag/gCTTTTAag;1:149926547-149926552;530-535;177-179;574-579;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_206;ATTAATAAAGGCATAACCTT;+;chr1;149926638;SF3B4_206-chr1:149926638;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_207;CATCCTCACCCATTCCCACC;-;chr1;149925856;SF3B4_207-chr1:149925856;missense_variant;HPH/HFY;caTCCTCAc/caTTTTTAc;1:149925868-149925873;876-881;292-294;920-925;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_208;ACCAGGATGTCCTGCCCCTG;+;chr1;149925888;SF3B4_208-chr1:149925888;missense_variant;HPG/HPS;cATCCTGgt/cATCCTAgt;1:149925890-149925895;854-859;285-287;898-903;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_209;CATAGGGTGGGGGTCGTGGA;+;chr1;149923634;SF3B4_209-chr1:149923634;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_210;GAGGCATTCCAGGTGGTGGT;+;chr1;149923901;SF3B4_210-chr1:149923901;missense_variant;GMP/GIP;ggAATGCCt/ggAATACCt;1:149923903-149923908;1020-1025;340-342;1064-1069;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_211;TCGGCAGGAACCCCAGGGGC;-;chr1;149925901;SF3B4_211-chr1:149925901;missense_variant;SAG/SVG;tcGGCAGGa/tcGGTAGGa;1:149925913-149925918;831-836;277-279;875-880;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_212;AGAGCCTGGGGGTCCAGCGT;+;chr1;149923941;SF3B4_212-chr1:149923941;missense_variant;PGS/PNS;cCAGGCTct/cCAAACTct;1:149923943-149923948;980-985;327-329;1024-1029;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_213;CGCTGGACCCCCAGGCTCTG;-;chr1;149923940;SF3B4_213-chr1:149923940;missense_variant;AGP/AGS;gCTGGACcc/gCTGGATcc;1:149923952-149923957;971-976;324-326;1015-1020;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_214;GGCATTCCAGGTGGTGGTCG;+;chr1;149923903;SF3B4_214-chr1:149923903;missense_variant;GM/KM;GGAATG/AAAATG;1:149923905-149923910;1018-1023;340-341;1062-1067;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_215;GGCATGGCTGGGGGTATCCC;+;chr1;149925964;SF3B4_215-chr1:149925964;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_216;GGAAAATGTGAATTTACTGA;+;chr1;149923529;SF3B4_216-chr1:149923529;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_217;ACAAACCCCCAAAATTATGC;-;chr1;149926682;SF3B4_217-chr1:149926682;missense_variant;QTP/QIS;cAAACCCcc/cAAATTTcc;1:149926694-149926699;383-388;128-130;427-432;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_218;ATCCCAGGTGGGAGGGCTCC;+;chr1;149925979;SF3B4_218-chr1:149925979;missense_variant;PG/PK;CCTGGG/CCTAAA;1:149925981-149925986;763-768;255-256;807-812;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_219;GTGGCTGGCCCCCAGAGCCT;+;chr1;149923928;SF3B4_219-chr1:149923928;synonymous_variant;GQP;ggCCAGCCa/ggCCAACCa;1:149923930-149923935;993-998;331-333;1037-1042;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_220;GATCATGTTCATGATCTTAA;+;chr1;149926851;SF3B4_220-chr1:149926851;missense_variant;NMI/NII;aACATGAtc/aACATAAtc;1:149926853-149926858;224-229;75-77;268-273;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_221;ACCCCAGGGGCAGGACATCC;-;chr1;149925892;SF3B4_221-chr1:149925892;missense_variant;TPG/TLG;acCCCAGGg/acTTTAGGg;1:149925904-149925909;840-845;280-282;884-889;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_222;CCTATAGAGGAAATGGAAAA;+;chr1;149926042;SF3B4_222-chr1:149926042;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_223;TTCTCCACTTTTCCAGGCTA;-;chr1;149926915;SF3B4_223-chr1:149926915;intron_variant;-;-;1:149926927-149926932;-;-;-;-;2/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_224;CACGCTGGACCCCCAGGCTC;-;chr1;149923942;SF3B4_224-chr1:149923942;missense_variant;HAG/HVG;caCGCTGGa/caTGTTGGa;1:149923954-149923959;969-974;323-325;1013-1018;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_225;GGGTCTGGGCTTCCTCCACC;-;chr1;149926378;SF3B4_225-chr1:149926378;missense_variant;GSG/GFG;ggGTCTGGg/ggGTTTGGg;1:149926390-149926395;687-692;229-231;731-736;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_226;GGGCCTCGAGGGGGAACTGG;+;chr1;149923567;SF3B4_226-chr1:149923567;missense_variant;RG/QS;CGAGGC/CAAAGC;1:149923569-149923574;1243-1248;415-416;1287-1292;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_227;TGACCAGGATGTCCTGCCCC;+;chr1;149925886;SF3B4_227-chr1:149925886;missense_variant;PG/PN;CCTGGT/CCTAAT;1:149925888-149925893;856-861;286-287;900-905;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_228;GAGCCTGGGGGTCCAGCGTG;+;chr1;149923942;SF3B4_228-chr1:149923942;missense_variant;PG/PS;CCAGGC/CCAAGC;1:149923944-149923949;979-984;327-328;1023-1028;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_229;CCAGGATGAGGCATTCCAGG;+;chr1;149923894;SF3B4_229-chr1:149923894;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_230;CAACAAAAACCTGGATGTAG;-;chr1;149926787;SF3B4_230-chr1:149926787;synonymous_variant;NKN;aACAAAAac/aATAAAAac;1:149926799-149926804;278-283;93-95;322-327;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_231;AAAGCCATAGCCTGGAAAAG;+;chr1;149926908;SF3B4_231-chr1:149926908;missense_variant;YGF/YNF;tATGGCTtt/tATAACTtt;1:149926910-149926915;167-172;56-58;211-216;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_232;CAGAGCCTGGGGGTCCAGCG;+;chr1;149923940;SF3B4_232-chr1:149923940;missense_variant;PGS/PSS;ccAGGCTCt/ccAAGCTCt;1:149923942-149923947;981-986;327-329;1025-1030;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_233;AGGGCTCCAGGAGGTGGCAC;+;chr1;149925991;SF3B4_233-chr1:149925991;missense_variant;GA/KT;GGAGCC/AAAACC;1:149925993-149925998;751-756;251-252;795-800;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_234;TGTGAATTTACTGAGGGAGA;+;chr1;149923535;SF3B4_234-chr1:149923535;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_235;ACCCTCTGCTCCCAATCCTG;-;chr1;149926412;SF3B4_235-chr1:149926412;missense_variant;PSA/LFA;cCCTCTGct/cTTTTTGct;1:149926424-149926429;653-658;218-220;697-702;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_236;CCAGGTGGGAGGGCTCCAGG;+;chr1;149925982;SF3B4_236-chr1:149925982;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_237;GGAACTGGTGGCCGGGGAGT;+;chr1;149923579;SF3B4_237-chr1:149923579;missense_variant;PV/PI;CCAGTT/CCAATT;1:149923581-149923586;1231-1236;411-412;1275-1280;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_238;CCATGTCCTGCAGCCCCAGG;+;chr1;149925928;SF3B4_238-chr1:149925928;missense_variant;GH/KH;GGACAT/AAACAT;1:149925930-149925935;814-819;272-273;858-863;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_239;TGGGGGGGCATCAGTGGAGG;+;chr1;149923669;SF3B4_239-chr1:149923669;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_240;CTTTGGAGTTGCCTGTGTCA;+;chr1;149926655;SF3B4_240-chr1:149926655;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_241;GGATGAGGCATTCCAGGTGG;+;chr1;149923897;SF3B4_241-chr1:149923897;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_242;GGGCCATGTCCTGCAGCCCC;+;chr1;149925925;SF3B4_242-chr1:149925925;missense_variant;HG/HS;CATGGC/CATAGC;1:149925927-149925932;817-822;273-274;861-866;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_243;CTGGGGGTATCCCAGGTGGG;+;chr1;149925971;SF3B4_243-chr1:149925971;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_244;GCTGGACCCCCAGGCTCTGG;-;chr1;149923939;SF3B4_244-chr1:149923939;missense_variant;AGP/AGF;gcTGGACCc/gcTGGATTc;1:149923951-149923956;972-977;324-326;1016-1021;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_245;CCATAGGGTGGGGGTCGTGG;+;chr1;149923633;SF3B4_245-chr1:149923633;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_246;GGCTGGCCCCCAGAGCCTGG;+;chr1;149923930;SF3B4_246-chr1:149923930;missense_variant;GQ/SQ;GGCCAG/AGCCAG;1:149923932-149923937;991-996;331-332;1035-1040;5/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_247;GCTCCAGGAGGTGGCACTGG;+;chr1;149925994;SF3B4_247-chr1:149925994;missense_variant;PG/PK;CCTGGA/CCTAAA;1:149925996-149926001;748-753;250-251;792-797;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_248;GCAGCCCCAGGAGGCATAGG;+;chr1;149925937;SF3B4_248-chr1:149925937;missense_variant;GA/KT;GGGGCT/AAAACT;1:149925939-149925944;805-810;269-270;849-854;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_249;TTTTGCTTCATTTGATGCTT;-;chr1;149926619;SF3B4_249-chr1:149926619;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_250;GGTGGCCGGGGAGTGGGTCT;+;chr1;149923585;SF3B4_250-chr1:149923585;missense_variant;RP/QP;CGGCCA/CAGCCA;1:149923587-149923592;1225-1230;409-410;1269-1274;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_251;AGGAAAATGTGAATTTACTG;+;chr1;149923528;SF3B4_251-chr1:149923528;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_252;CCCAGGAGGCATAGGTGGTG;+;chr1;149925942;SF3B4_252-chr1:149925942;missense_variant;PPG/PPR;cCTCCTGgg/cCTCCTAgg;1:149925944-149925949;800-805;267-269;844-849;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_253;GTGTCTATTTTATTTTCATA;-;chr1;149924016;SF3B4_253-chr1:149924016;intron_variant;-;-;1:149924028-149924033;-;-;-;-;4/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_254;GGTGGCTGGCCCCCAGAGCC;+;chr1;149923927;SF3B4_254-chr1:149923927;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_255;GGCTCCAGGAGGTGGCACTG;+;chr1;149925993;SF3B4_255-chr1:149925993;missense_variant;PGA/PKA;cCTGGAGcc/cCTAAAGcc;1:149925995-149926000;749-754;250-252;793-798;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_256;CTCCTCTTCTCCACTTTTCC;-;chr1;149926921;SF3B4_256-chr1:149926921;intron_variant;-;-;1:149926933-149926938;-;-;-;-;2/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_257;CTCCACCCAGACCCACTCCC;-;chr1;149923593;SF3B4_257-chr1:149923593;missense_variant;PP/LF;CCACCC/TTATTT;1:149923605-149923610;1207-1212;403-404;1251-1256;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_258;TGGTGGCCGGGGAGTGGGTC;+;chr1;149923584;SF3B4_258-chr1:149923584;missense_variant;RPP/QPP;cGGCCACca/cAGCCACca;1:149923586-149923591;1226-1231;409-411;1270-1275;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_259;ACAGGATTGGGAGCAGAGGG;+;chr1;149926411;SF3B4_259-chr1:149926411;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_260;CCTGCAGCCCCAGGAGGCAT;+;chr1;149925934;SF3B4_260-chr1:149925934;missense_variant;AA/AT;GCTGCA/GCTACA;1:149925936-149925941;808-813;270-271;852-857;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_261;ATAGGTGGTGGGGGCATGGC;+;chr1;149925952;SF3B4_261-chr1:149925952;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_262;CCAGGTGGTGGTCGGGGCGG;+;chr1;149923909;SF3B4_262-chr1:149923909;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_263;ACTTTTCTTTTACTCTTTGC;-;chr1;149923732;SF3B4_263-chr1:149923732;intron_variant;-;-;1:149923744-149923749;-;-;-;-;5/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_264;TGGCTGGCCCCCAGAGCCTG;+;chr1;149923929;SF3B4_264-chr1:149923929;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_265;GGGCTCCAGGAGGTGGCACT;+;chr1;149925992;SF3B4_265-chr1:149925992;missense_variant;PGA/PKA;ccTGGAGCc/ccTAAAGCc;1:149925994-149925999;750-755;250-252;794-799;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_266;AGCCTGGAAAAGTGGAGAAG;+;chr1;149926916;SF3B4_266-chr1:149926916;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:149926918-149926923;?-164;?-55;?-208;3/6;2/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_267;ACTCTATGGGAAGCCAATAC;-;chr1;149926829;SF3B4_267-chr1:149926829;synonymous_variant;LYG;cTCTATGgg/cTTTATGgg;1:149926841-149926846;236-241;79-81;280-285;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_268;GGCCGGGGAGTGGGTCTGGG;+;chr1;149923588;SF3B4_268-chr1:149923588;missense_variant;PR/PQ;CCCCGG/CCCCAG;1:149923590-149923595;1222-1227;408-409;1266-1271;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_269;TAGGTGGTGGGGGCATGGCT;+;chr1;149925953;SF3B4_269-chr1:149925953;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_270;CTGGAAAAGTGGAGAAGAGG;+;chr1;149926919;SF3B4_270-chr1:149926919;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_271;TGAGCCATGGCGCTCACCCT;+;chr1;149926515;SF3B4_271-chr1:149926515;missense_variant;HGS/HNS;cATGGCTca/cATAACTca;1:149926517-149926522;560-565;187-189;604-609;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_272;AGGCATAGGTGGTGGGGGCA;+;chr1;149925948;SF3B4_272-chr1:149925948;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_273;AACTCTATGGGAAGCCAATA;-;chr1;149926830;SF3B4_273-chr1:149926830;missense_variant;LY/FY;CTCTAT/TTTTAT;1:149926842-149926847;235-240;79-80;279-284;3/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_274;TGTGTCTATTTTATTTTCAT;-;chr1;149924017;SF3B4_274-chr1:149924017;intron_variant;-;-;1:149924029-149924034;-;-;-;-;4/5;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_275;CCAGGAGGCATAGGTGGTGG;+;chr1;149925943;SF3B4_275-chr1:149925943;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_276;CTCCTGGAGCCCTCCCACCT;-;chr1;149925984;SF3B4_276-chr1:149925984;missense_variant;PG/FG;CCTGGA/TTTGGA;1:149925996-149926001;748-753;250-251;792-797;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_277;CCAGGAGGTGGCACTGGGGG;+;chr1;149925997;SF3B4_277-chr1:149925997;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_278;ACTGGGGGTGGGAAGGAGCC;+;chr1;149926009;SF3B4_278-chr1:149926009;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_279;CGGGGAGTGGGTCTGGGTGG;+;chr1;149923591;SF3B4_279-chr1:149923591;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_280;CAGGAGGTGGCACTGGGGGT;+;chr1;149925998;SF3B4_280-chr1:149925998;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_281;GGATTGGGAGCAGAGGGTGG;+;chr1;149926414;SF3B4_281-chr1:149926414;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_282;GCCCCAGGAGGCATAGGTGG;+;chr1;149925940;SF3B4_282-chr1:149925940;missense_variant;PG/PK;CCTGGG/CCTAAA;1:149925942-149925947;802-807;268-269;846-851;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_283;CCCCAGGAGGCATAGGTGGT;+;chr1;149925941;SF3B4_283-chr1:149925941;missense_variant;PPG/PPK;ccTCCTGGg/ccTCCTAAg;1:149925943-149925948;801-806;267-269;845-850;4/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_284;AGGTGGTGGGGGCATGGCTG;+;chr1;149925954;SF3B4_284-chr1:149925954;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_285;GTGGTGGTCGGGGCGGTGGC;+;chr1;149923913;SF3B4_285-chr1:149923913;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_286;GGGGAGTGGGTCTGGGTGGA;+;chr1;149923592;SF3B4_286-chr1:149923592;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_287;AGGTGGCACTGGGGGTGGGA;+;chr1;149926002;SF3B4_287-chr1:149926002;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_288;GGGAACTGGTGGCCGGGGAG;+;chr1;149923578;SF3B4_288-chr1:149923578;missense_variant;PVP/PIP;cCAGTTCcc/cCAATTCcc;1:149923580-149923585;1232-1237;411-413;1276-1281;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_289;AAATGAAGCAAAATTAATAA;+;chr1;149926626;SF3B4_289-chr1:149926626;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_290;TTGGGAGCAGAGGGTGGAGG;+;chr1;149926417;SF3B4_290-chr1:149926417;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_291;GGTGGGAGGGCTCCAGGAGG;+;chr1;149925985;SF3B4_291-chr1:149925985;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_292;GTGGGTCTGGGTGGAGGGAG;+;chr1;149923597;SF3B4_292-chr1:149923597;missense_variant;RP/KP;AGACCC/AAACCC;1:149923599-149923604;1213-1218;405-406;1257-1262;6/6;-;SF3B4;ENST00000271628.9;ENSG00000143368;NM_005850.5
SF3B4_293;GGGGGTGGGAAGGAGCCAGG;+;chr1;149926012;SF3B4_293-chr1:149926012;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_294;GGTGGTGGGGGCATGGCTGG;+;chr1;149925955;SF3B4_294-chr1:149925955;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_295;GGTGGGAAGGAGCCAGGAGG;+;chr1;149926015;SF3B4_295-chr1:149926015;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B4_296;GTGGAGGGAGAGGCCCCCGC;+;chr1;149923607;SF3B4_296-chr1:149923607;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B4;NA;NA;NA
SF3B5_1;CGACTCGTACTGCTCCTACA;-;chr6;144095368;SF3B5_1-chr6:144095368;missense_variant;DSY/DLY;gACTCGTac/gATTTGTac;6:144095380-144095385;113-118;38-40;189-194;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_2;GCGAGTCCGCTTCAACTTGA;-;chr6;144095293;SF3B5_2-chr6:144095293;missense_variant;RVR/RVC;cGAGTCCgc/cGAGTTTgc;6:144095305-144095310;188-193;63-65;264-269;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_3;AGCAGTACGAGTCGCGGTGT;+;chr6;144095374;SF3B5_3-chr6:144095374;synonymous_variant;SYC;tcGTACTGc/tcATACTGc;6:144095376-144095381;117-122;39-41;193-198;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_4;GACTCGTACTGCTCCTACAT;-;chr6;144095367;SF3B5_4-chr6:144095367;missense_variant;DSY/DLY;gaCTCGTAc/gaTTTGTAc;6:144095379-144095384;114-119;38-40;190-195;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_5;GTGGCCCGTGCCGATGTACT;+;chr6;144095429;SF3B5_5-chr6:144095429;missense_variant;TGH/TNH;aCGGGCCac/aCAAACCac;6:144095431-144095436;62-67;21-23;138-143;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_6;TTCTCCTCGGGCTTGTCGGC;+;chr6;144095241;SF3B5_6-chr6:144095241;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;6:144095243-144095248;250-255;84-85;326-331;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_7;TGTAGGAGCAGTACGAGTCG;+;chr6;144095368;SF3B5_7-chr6:144095368;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B5;NA;NA;NA
SF3B5_8;TCTCAACTACTTCGCCATTG;-;chr6;144095332;SF3B5_8-chr6:144095332;synonymous_variant;LNY;cTCAACTac/cTTAATTac;6:144095344-144095349;149-154;50-52;225-230;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_9;CAGTCCAAGTACATCGGCAC;-;chr6;144095436;SF3B5_9-chr6:144095436;missense_variant;QSK/QFK;caGTCCAAg/caGTTTAAg;6:144095448-144095453;45-50;15-17;121-126;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_10;TTGTCGGCTGGCGGTCCACA;+;chr6;144095253;SF3B5_10-chr6:144095253;missense_variant;AD/AN;GCCGAC/GCCAAC;6:144095255-144095260;238-243;80-81;314-319;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_11;GCAGTCCAAGTACATCGGCA;-;chr6;144095437;SF3B5_11-chr6:144095437;missense_variant;QSK/QFK;cAGTCCAag/cAGTTTAag;6:144095449-144095454;44-49;15-17;120-125;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_12;CAATGGCGAAGTAGTTGAGA;+;chr6;144095332;SF3B5_12-chr6:144095332;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B5;NA;NA;NA
SF3B5_13;ACCGCCAGCCGACAAGCCCG;-;chr6;144095248;SF3B5_13-chr6:144095248;missense_variant;PPA/LLA;cCGCCAGcc/cTGTTAGcc;6:144095260-144095265;233-238;78-80;309-314;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_14;TCCTCGGGCTTGTCGGCTGG;+;chr6;144095244;SF3B5_14-chr6:144095244;missense_variant;PE/PK;CCCGAG/CCCAAA;6:144095246-144095251;247-252;83-84;323-328;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_15;CCCACTTGGTGGTGTCGGCG;+;chr6;144095410;SF3B5_15-chr6:144095410;stop_gained;TKW/TK*;acCAAGTGg/acCAAATAg;6:144095412-144095417;81-86;27-29;157-162;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_16;TGCCGATGTACTTGGACTGC;+;chr6;144095437;SF3B5_16-chr6:144095437;missense_variant;YIG/YIS;taCATCGGc/taCATCAGc;6:144095439-144095444;54-59;18-20;130-135;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_17;AAGGTCGAAGTGGCCCATGT;+;chr6;144095351;SF3B5_17-chr6:144095351;missense_variant;FDL/FNL;tTCGACCtt/tTCAACCtt;6:144095353-144095358;140-145;47-49;216-221;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_18;GCCACGCCGACACCACCAAG;-;chr6;144095414;SF3B5_18-chr6:144095414;missense_variant;HA/YA;CACGCC/TATGCT;6:144095426-144095431;67-72;23-24;143-148;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_19;TTTGCTCTCATTCTCCGCAA;+;chr6;144095315;SF3B5_19-chr6:144095315;missense_variant;ESK/ENK;gAGAGCAaa/gAAAACAaa;6:144095317-144095322;176-181;59-61;252-257;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_20;TCAGTTCTCCTCGGGCTTGT;+;chr6;144095237;SF3B5_20-chr6:144095237;synonymous_variant;EN*;gAGAACTga/gAAAACTga;6:144095239-144095244;254-259;85-87;330-335;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_21;CTACACCATCCATAGCCAGC;-;chr6;144095467;SF3B5_21-chr6:144095467;missense_variant;YTI/YII;tACACCAtc/tATATTAtc;6:144095479-144095484;14-19;5-7;90-95;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_22;CCACTCCCACTTGGTGGTGT;+;chr6;144095405;SF3B5_22-chr6:144095405;stop_gained;WEW/*KW;tGGGAGTgg/tAAAAATgg;6:144095407-144095412;86-91;29-31;162-167;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_23;GAAAAGATGCTTCAGCCTTG;-;chr6;144095271;SF3B5_23-chr6:144095271;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B5;NA;NA;NA
SF3B5_24;GCTGGCTATGGATGGTGTAG;+;chr6;144095467;SF3B5_24-chr6:144095467;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B5;NA;NA;NA
SF3B5_25;GTGCTCCAGCTGGCTATGGA;+;chr6;144095459;SF3B5_25-chr6:144095459;missense_variant;LEH/LKH;cTGGAGCac/cTAAAGCac;6:144095461-144095466;32-37;11-13;108-113;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_26;CACCACCAAGTGGGAGTGGC;-;chr6;144095404;SF3B5_26-chr6:144095404;missense_variant;TTK/IIK;aCCACCAag/aTTATTAag;6:144095416-144095421;77-82;26-28;153-158;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_27;CACCAGCCACTCCCACTTGG;+;chr6;144095399;SF3B5_27-chr6:144095399;stop_gained;WLV/*LM;tGGCTGGtg/tAGCTAAtg;6:144095401-144095406;92-97;31-33;168-173;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_28;GGCAGAGTCTCAGTTCTCCT;+;chr6;144095228;SF3B5_28-chr6:144095228;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B5;NA;NA;NA
SF3B5_29;GTTCACCAGCCACTCCCACT;+;chr6;144095396;SF3B5_29-chr6:144095396;missense_variant;LVN/LIN;cTGGTGAac/cTAATAAac;6:144095398-144095403;95-100;32-34;171-176;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_30;GCAGAGTCTCAGTTCTCCTC;+;chr6;144095229;SF3B5_30-chr6:144095229;3_prime_UTR_variant;-;-;6:144095231-144095236;-;-;338-343;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_31;TGGACTGCAGGTGCTCCAGC;+;chr6;144095449;SF3B5_31-chr6:144095449;synonymous_variant;LQS;ctGCAGTCc/ctGCAATCc;6:144095451-144095456;42-47;14-16;118-123;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_32;AGTAGTTGAGAAGGTCGAAG;+;chr6;144095341;SF3B5_32-chr6:144095341;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B5;NA;NA;NA
SF3B5_33;GCAGGTGCTCCAGCTGGCTA;+;chr6;144095455;SF3B5_33-chr6:144095455;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SF3B5;NA;NA;NA
SF3B5_34;TCTTTTCCATCAAGTTGAAG;+;chr6;144095284;SF3B5_34-chr6:144095284;missense_variant;MEK/IKK;atGGAAAAg/atAAAAAAg;6:144095286-144095291;207-212;69-71;283-288;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
SF3B5_35;CACCTGCAGTCCAAGTACAT;-;chr6;144095442;SF3B5_35-chr6:144095442;synonymous_variant;HLQ;caCCTGCAg/caTTTGCAg;6:144095454-144095459;39-44;13-15;115-120;1/1;-;SF3B5;ENST00000367569.4;ENSG00000169976;NM_031287.3
MTREX_1;AATTCGTTGTATGAGGCGCC;+;chr5;55422885;MTREX_1-chr5:55422885;missense_variant;IRC/ICC;aTTCGTTgt/aTTTGTTgt;5:55422887-55422892;2981-2986;994-996;3006-3011;26/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_2;GTCTATTGTCCACCGGCCGA;-;chr5;55397484;MTREX_2-chr5:55397484;missense_variant;DNR/DNK;gaCAATAGa/gaCAATAAa;5:55397496-55397501;2262-2267;754-756;2287-2292;20/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_3;GAGCTGTTCAGCGTGTTCGA;+;chr5;55308035;MTREX_3-chr5:55308035;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_4;GGGCGACTCGACCACTGCGG;+;chr5;55308055;MTREX_4-chr5:55308055;synonymous_variant;GDS;gGCGACTcg/gGCGATTcg;5:55308057-55308062;44-49;15-17;69-74;1/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_5;TCCTAAAGACCTTCGGCCGG;+;chr5;55397472;MTREX_5-chr5:55397472;missense_variant;PKD/LKD;cCTAAAGac/cTTAAAGac;5:55397474-55397479;2240-2245;747-749;2265-2270;20/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_6;AGGACCACTTCGTCAAATGC;+;chr5;55414217;MTREX_6-chr5:55414217;missense_variant;GPL/GLF;gGACCACtt/gGATTATtt;5:55414219-55414224;2789-2794;930-932;2814-2819;24/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_7;GCATACTGTTTTTCCCGCTG;-;chr5;55328787;MTREX_7-chr5:55328787;missense_variant;TVC/TIC;aCAGTATgc/aCAATATgc;5:55328799-55328804;503-508;168-170;528-533;5/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_8;TCTAATAAGGGGATGCCGTC;-;chr5;55400254;MTREX_8-chr5:55400254;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_9;GTAGTATATACCTGGGCAAC;+;chr5;55416066;MTREX_9-chr5:55416066;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_10;CGAATGCGTCCGCCATTTTT;-;chr5;55308010;MTREX_10-chr5:55308010;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_11;CATCAATAGGGTCTAATAAG;-;chr5;55400265;MTREX_11-chr5:55400265;missense_variant;PID/PIN;ccTATTGAt/ccTATTAAt;5:55400277-55400282;2337-2342;779-781;2362-2367;21/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_12;CATACCTTTACCAAACGACC;-;chr5;55378472;MTREX_12-chr5:55378472;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:55378484-55378489;1981-?;661-?;2006-?;17/27;17/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_13;GGCGACTCGACCACTGCGGC;+;chr5;55308056;MTREX_13-chr5:55308056;missense_variant;GDS/GDL;ggCGACTCg/ggCGATTTg;5:55308058-55308063;45-50;15-17;70-75;1/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_14;ACAACCAGGTCGTTTGGTAA;+;chr5;55378465;MTREX_14-chr5:55378465;missense_variant;QPG/QLG;cAACCAGgt/cAATTAGgt;5:55378467-55378472;1964-1969;655-657;1989-1994;17/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_15;GTCGCAAACGTGTTTTAAGA;+;chr5;55405501;MTREX_15-chr5:55405501;missense_variant;RK/CK;CGCAAA/TGTAAA;5:55405503-55405508;2560-2565;854-855;2585-2590;22/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_16;TTAGCCTAACTCTGGTGAAC;+;chr5;55387970;MTREX_16-chr5:55387970;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:55387972-55387977;?-2056;?-686;?-2081;19/27;18/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_17;AAGACATAGTGGACGTTATC;-;chr5;55343372;MTREX_17-chr5:55343372;missense_variant;YV/YI;TATGTC/TATATC;5:55343384-55343389;835-840;279-280;860-865;8/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_18;TCCACCGGCCGAAGGTCTTT;-;chr5;55397476;MTREX_18-chr5:55397476;missense_variant;PV/PI;CCGGTG/CCAATA;5:55397488-55397493;2254-2259;752-753;2279-2284;20/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_19;GGTTACTCAGAGCCTTAATT;-;chr5;55340064;MTREX_19-chr5:55340064;missense_variant;LSN/LNN;ctGAGTAAc/ctAAATAAc;5:55340076-55340081;582-587;194-196;607-612;6/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_20;CGAGGGCGACTCGACCACTG;+;chr5;55308052;MTREX_20-chr5:55308052;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_21;AGATGTCTGGTCGTGCTGGA;+;chr5;55358595;MTREX_21-chr5:55358595;missense_variant;MS/MF;ATGTCT/ATGTTT;5:55358597-55358602;1558-1563;520-521;1583-1588;15/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_22;TTACCACTTAAACCACGAGT;+;chr5;55327743;MTREX_22-chr5:55327743;missense_variant;LPL/LLF;ttACCACTt/ttATTATTt;5:55327745-55327750;369-374;123-125;394-399;4/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_23;GGATCCAGTTCACCAGAGTT;-;chr5;55387977;MTREX_23-chr5:55387977;missense_variant;LD/LN;CTGGAT/CTAAAT;5:55387989-55387994;2068-2073;690-691;2093-2098;19/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_24;TGAGCTGTTCAGCGTGTTCG;+;chr5;55308034;MTREX_24-chr5:55308034;synonymous_variant;ELF;gAGCTGTtc/gAGTTGTtc;5:55308036-55308041;23-28;8-10;48-53;1/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_25;CCAAAAATGGCGGACGCATT;+;chr5;55308008;MTREX_25-chr5:55308008;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_26;ATTAGACCCTATTGATGATA;+;chr5;55400268;MTREX_26-chr5:55400268;missense_variant;LDP/LDS;tTAGACCct/tTAGATTct;5:55400270-55400275;2330-2335;777-779;2355-2360;21/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_27;ATACAACGAATTATGCTGCC;-;chr5;55422877;MTREX_27-chr5:55422877;missense_variant;RC/HY;CGTTGT/CATTAT;5:55422889-55422894;2983-2988;995-996;3008-3013;26/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_28;ACGAGTTGGAAAAGCTGCTA;+;chr5;55327757;MTREX_28-chr5:55327757;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_29;TGCCCGCAAATTTGATGGGA;+;chr5;55353236;MTREX_29-chr5:55353236;missense_variant;ARK/ACK;gCCCGCAaa/gCTTGCAaa;5:55353238-55353243;1502-1507;501-503;1527-1532;14/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_30;ACTCAGAGCCTTAATTGGGC;-;chr5;55340060;MTREX_30-chr5:55340060;synonymous_variant;ALS;gCTCTGAgt/gCTCTAAgt;5:55340072-55340077;578-583;193-195;603-608;6/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_31;TCATCAATAGGGTCTAATAA;-;chr5;55400266;MTREX_31-chr5:55400266;missense_variant;ID/IN;ATTGAT/ATTAAT;5:55400278-55400283;2338-2343;780-781;2363-2368;21/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_32;AAACGACCTGGTTGTAGAAA;-;chr5;55378460;MTREX_32-chr5:55378460;missense_variant;GR/NH;GGTCGT/AATCAT;5:55378472-55378477;1969-1974;657-658;1994-1999;17/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_33;GTCATAGGTTGTCCCAGTTT;+;chr5;55397409;MTREX_33-chr5:55397409;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:55397411-55397416;?-2182;?-728;?-2207;20/27;19/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_34;CGTCCACTATGTCTTTCTTT;+;chr5;55343377;MTREX_34-chr5:55343377;missense_variant;VHY/VYY;gTCCACTat/gTTTATTat;5:55343379-55343384;830-835;277-279;855-860;8/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_35;GAATGCCCATATCATCAATA;-;chr5;55400277;MTREX_35-chr5:55400277;missense_variant;MGI/ISI;atGGGCATt/atAAGCATt;5:55400289-55400294;2349-2354;783-785;2374-2379;21/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_36;CAAATGCCCGCAAATTTGAT;+;chr5;55353232;MTREX_36-chr5:55353232;synonymous_variant;NA;AATGCC/AATGCT;5:55353234-55353239;1498-1503;500-501;1523-1528;14/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_37;ATATGGGCATTCAAGATCAA;+;chr5;55400285;MTREX_37-chr5:55400285;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_38;CACTTCGTCAAATGCAGGTA;+;chr5;55414222;MTREX_38-chr5:55414222;missense_variant;LR/FC;CTTCGT/TTTTGT;5:55414224-55414229;2794-2799;932-933;2819-2824;24/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_39;TTTTCTACAACCAGGTCGTT;+;chr5;55378459;MTREX_39-chr5:55378459;stop_gained;FLQ/FL*;tTTCTACaa/tTTTTATaa;5:55378461-55378466;1958-1963;653-655;1983-1988;17/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_40;AAGAGAGATGTAGATTTCGA;+;chr5;55322379;MTREX_40-chr5:55322379;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_41;CAGCATTATAGAGCAATTCC;+;chr5;55366842;MTREX_41-chr5:55366842;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_42;GCTTCGAGATGCAGGTGATT;+;chr5;55345135;MTREX_42-chr5:55345135;stop_gained;LRD/L*D;cTTCGAGat/cTTTGAGat;5:55345137-55345142;1049-1054;350-352;1074-1079;10/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_43;TATACTACATCCATTAAGTG;-;chr5;55416054;MTREX_43-chr5:55416054;missense_variant;VV/II;GTAGTA/ATAATA;5:55416066-55416071;2905-2910;969-970;2930-2935;25/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_44;TTAGCTGACTCTACAAGTAG;-;chr5;55424763;MTREX_44-chr5:55424763;3_prime_UTR_variant;-;-;5:55424775-55424780;-;-;3157-3162;27/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_45;TTTTTTGGTTCCCGCCGCAG;-;chr5;55308069;MTREX_45-chr5:55308069;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_46;TTCAGAACGTGGTGTAGTAT;+;chr5;55343326;MTREX_46-chr5:55343326;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:55343328-55343333;?-784;?-262;?-809;8/27;7/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_47;TGATGGGAAGGATTTCCGAT;+;chr5;55353248;MTREX_47-chr5:55353248;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_48;GGAGCTCATCAGCACTACAA;-;chr5;55410518;MTREX_48-chr5:55410518;missense_variant;DEL/DKL;gaTGAGCTc/gaTAAACTc;5:55410530-55410535;2652-2657;884-886;2677-2682;23/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_49;TACTTAGGCCTTATTTGCCA;+;chr5;55353161;MTREX_49-chr5:55353161;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:55353163-55353168;?-1432;?-478;?-1457;14/27;13/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_50;AGTACTTCTACTACATACAA;-;chr5;55387998;MTREX_50-chr5:55387998;missense_variant;EV/KI;GAAGTA/AAAATA;5:55388010-55388015;2089-2094;697-698;2114-2119;19/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_51;TTGTAGGTATGCCATTGCAT;+;chr5;55340004;MTREX_51-chr5:55340004;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_52;CTTACCTGCATTTGACGAAG;-;chr5;55414224;MTREX_52-chr5:55414224;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:55414236-55414241;2806-?;936-?;2831-?;24/27;24/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_53;ATGCAAGTGCTTCGAGATGC;+;chr5;55345127;MTREX_53-chr5:55345127;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_54;TTTCAGAACGTGGTGTAGTA;+;chr5;55343325;MTREX_54-chr5:55343325;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:55343327-55343332;?-783;?-261;?-808;8/27;7/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_55;TAGACAGCAGCTTGCCAAAT;+;chr5;55378390;MTREX_55-chr5:55378390;stop_gained;RQQ/R*Q;aGACAGCag/aGATAGCag;5:55378392-55378397;1889-1894;630-632;1914-1919;17/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_56;GGTACAGATGAACCCATTTT;+;chr5;55322400;MTREX_56-chr5:55322400;missense_variant;GTD/GID;ggTACAGAt/ggTATAGAt;5:55322402-55322407;210-215;70-72;235-240;2/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_57;ATGCCCGACAGTTTGCTGAA;+;chr5;55343412;MTREX_57-chr5:55343412;stop_gained;AR/A*;GCCCGA/GCTTGA;5:55343414-55343419;865-870;289-290;890-895;8/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_58;TAACACTGCTGATAGCAGAC;-;chr5;55397442;MTREX_58-chr5:55397442;missense_variant;SSV/SNI;agCAGTGTt/agCAATATt;5:55397454-55397459;2220-2225;740-742;2245-2250;20/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_59;GATATGGGCATTCAAGATCA;+;chr5;55400284;MTREX_59-chr5:55400284;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_60;TTTCATCAACCACAAGATGC;-;chr5;55344599;MTREX_60-chr5:55344599;missense_variant;VDE/VNK;gtTGATGAa/gtTAATAAa;5:55344611-55344616;996-1001;332-334;1021-1026;9/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_61;AGCTGCTAAGGTCTGTACTT;+;chr5;55327769;MTREX_61-chr5:55327769;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_62;TTAGACCCTATTGATGATAT;+;chr5;55400269;MTREX_62-chr5:55400269;missense_variant;LDP/LDF;ttAGACCCt/ttAGATTTt;5:55400271-55400276;2331-2336;777-779;2356-2361;21/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_63;GCTGCTAAGGTCTGTACTTT;+;chr5;55327770;MTREX_63-chr5:55327770;missense_variant;AAK/AVK;gcTGCTAAg/gcTGTTAAg;5:55327772-55327777;396-401;132-134;421-426;4/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_64;TGCCATTGCATTGGCCTTAA;+;chr5;55340013;MTREX_64-chr5:55340013;synonymous_variant;AIA;gCCATTGca/gCTATTGca;5:55340015-55340020;521-526;174-176;546-551;6/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_65;ATCATCAATAGGGTCTAATA;-;chr5;55400267;MTREX_65-chr5:55400267;missense_variant;IDD/INN;aTTGATGat/aTTAATAat;5:55400279-55400284;2339-2344;780-782;2364-2369;21/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_66;GATTTGCCATTTACATAAAC;+;chr5;55343434;MTREX_66-chr5:55343434;missense_variant;ICH/ICY;aTTTGCCat/aTTTGCTat;5:55343436-55343441;887-892;296-298;912-917;8/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_67;TGTTGAAGGGTGTACACATG;+;chr5;55324177;MTREX_67-chr5:55324177;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_68;CAATCAGTTGAAACTGTTGA;+;chr5;55324163;MTREX_68-chr5:55324163;missense_variant;QSV/QLV;caATCAGTt/caATTAGTt;5:55324165-55324170;306-311;102-104;331-336;3/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_69;ATGTAGTGTTGCAATGGAGT;-;chr5;55344555;MTREX_69-chr5:55344555;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_70;ATAACAAGACAAGATGCCGT;-;chr5;55340155;MTREX_70-chr5:55340155;missense_variant;LV/LI;CTTGTT/CTTATT;5:55340167-55340172;673-678;225-226;698-703;6/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_71;CATTCCTAAAGACCTTCGGC;+;chr5;55397469;MTREX_71-chr5:55397469;missense_variant;IPK/IFK;aTTCCTAaa/aTTTTTAaa;5:55397471-55397476;2237-2242;746-748;2262-2267;20/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_72;CCAGCTAAACCTGATGAGAA;+;chr5;55388070;MTREX_72-chr5:55388070;missense_variant;PAK/PVK;ccAGCTAAa/ccAGTTAAa;5:55388072-55388077;2151-2156;717-719;2176-2181;19/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_73;TAAACATCATCTCAGTTAGA;-;chr5;55410539;MTREX_73-chr5:55410539;missense_variant;MMF/IIF;atGATGTTt/atAATATTt;5:55410551-55410556;2673-2678;891-893;2698-2703;23/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_74;GTACCTTGACTCTGGGCATC;-;chr5;55324144;MTREX_74-chr5:55324144;missense_variant;VKV/VKI;gtCAAGGTa/gtCAAAATa;5:55324156-55324161;297-302;99-101;322-327;3/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_75;TCAGCAAACTGTCGGGCATT;-;chr5;55343411;MTREX_75-chr5:55343411;missense_variant;FA/FT;TTTGCT/TTTACT;5:55343423-55343428;874-879;292-293;899-904;8/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_76;AAAGGTCTCCGTGGCAAATA;-;chr5;55353172;MTREX_76-chr5:55353172;synonymous_variant;ETF;gAGACCTtt/gAAACCTtt;5:55353184-55353189;1448-1453;483-485;1473-1478;14/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_77;GACAGGAGATGCACCAAAAC;-;chr5;55397425;MTREX_77-chr5:55397425;synonymous_variant;LL;CTCCTG/CTCCTA;5:55397437-55397442;2203-2208;735-736;2228-2233;20/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_78;AGGGGAATTGGTATTCACCA;+;chr5;55350946;MTREX_78-chr5:55350946;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_79;GCAGCATAATTCGTTGTATG;+;chr5;55422878;MTREX_79-chr5:55422878;synonymous_variant;SI;AGCATA/AGTATA;5:55422880-55422885;2974-2979;992-993;2999-3004;26/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_80;ATTCAGATGTCTGGTCGTGC;+;chr5;55358591;MTREX_80-chr5:55358591;stop_gained;IQM/I*M;atTCAGATg/atTTAGATg;5:55358593-55358598;1554-1559;518-520;1579-1584;15/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_81;AACTGATTGTACCTTGACTC;-;chr5;55324152;MTREX_81-chr5:55324152;missense_variant;QSV/QSI;cAATCAGtt/cAATCAAtt;5:55324164-55324169;305-310;102-104;330-335;3/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_82;TTTGTCGAAGCAATTCTTCC;-;chr5;55422906;MTREX_82-chr5:55422906;missense_variant;LRQ/LQQ;ctTCGACAa/ctTCAACAa;5:55422918-55422923;3012-3017;1004-1006;3037-3042;26/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_83;TGGTTACTCAGAGCCTTAAT;-;chr5;55340065;MTREX_83-chr5:55340065;missense_variant;SN/NN;AGTAAC/AATAAC;5:55340077-55340082;583-588;195-196;608-613;6/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_84;GGCGGGAACCAAAAAAGACA;+;chr5;55308073;MTREX_84-chr5:55308073;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_85;GTTCAGAAACGTTTTCCTGA;+;chr5;55400236;MTREX_85-chr5:55400236;stop_gained;VQK/V*K;gtTCAGAAa/gtTTAGAAa;5:55400238-55400243;2298-2303;766-768;2323-2328;21/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_86;TTAGCAGCTTTTCCAACTCG;-;chr5;55327758;MTREX_86-chr5:55327758;missense_variant;AA/AT;GCTGCT/GCTACT;5:55327770-55327775;394-399;132-133;419-424;4/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_87;TGATGTTACTATTAATCCTA;+;chr5;55340136;MTREX_87-chr5:55340136;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_88;ACACTCTGTCTATTGTCCAC;-;chr5;55397491;MTREX_88-chr5:55397491;missense_variant;QS/QN;CAGAGT/CAAAAT;5:55397503-55397508;2269-2274;757-758;2294-2299;20/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_89;GGTAAATAATCCTCTTCTGC;-;chr5;55327728;MTREX_89-chr5:55327728;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_90;TACACGCTGCTTTTCCCTTA;-;chr5;55340030;MTREX_90-chr5:55340030;missense_variant;QRV/QHI;cAGCGTGta/cAGCATAta;5:55340042-55340047;548-553;183-185;573-578;6/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_91;ACATGTTCTACCTGTGATTT;-;chr5;55350910;MTREX_91-chr5:55350910;missense_variant;EH/KH;GAACAT/AAACAT;5:55350922-55350927;1324-1329;442-443;1349-1354;13/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_92;GAGTGGCTTGTGAGATAAGC;+;chr5;55405567;MTREX_92-chr5:55405567;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_93;ATCCTTCCCATCAAATTTGC;-;chr5;55353241;MTREX_93-chr5:55353241;missense_variant;GKD/EKN;gGGAAGGat/gAAAAAAat;5:55353253-55353258;1517-1522;506-508;1542-1547;14/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_94;GATACTGAAAACTCACCTGA;-;chr5;55349649;MTREX_94-chr5:55349649;intron_variant;-;-;5:55349661-55349666;-;-;-;-;12/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_95;CAGTGTTATTCCAAAATCAC;+;chr5;55350897;MTREX_95-chr5:55350897;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_96;GGTTGCACTTCCTGCAGAAG;+;chr5;55327715;MTREX_96-chr5:55327715;missense_variant;VAL/VAF;gTTGCACtt/gTTGCATtt;5:55327717-55327722;341-346;114-116;366-371;4/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_97;AATCCTTCCCATCAAATTTG;-;chr5;55353242;MTREX_97-chr5:55353242;missense_variant;GKD/GKN;ggGAAGGAt/ggAAAAAAt;5:55353254-55353259;1518-1523;506-508;1543-1548;14/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_98;GCTCTCACTGCTCCCAAAAA;+;chr5;55307995;MTREX_98-chr5:55307995;5_prime_UTR_variant;-;-;5:55307997-55308002;-;-;9-14;1/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_99;AGTTATTGACTCTTCTATCC;-;chr5;55322434;MTREX_99-chr5:55322434;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_100;GGGAGATGGCCTGCATCTTG;+;chr5;55344587;MTREX_100-chr5:55344587;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_101;CTGACTCTACAAGTAGAGGC;-;chr5;55424759;MTREX_101-chr5:55424759;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;5:55424771-55424776;3128-?;1043-?;3153-3158;27/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_102;CAAGATGTTGGTTTGATGAC;+;chr5;55340113;MTREX_102-chr5:55340113;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_103;AGACAGCAGCTTGCCAAATT;+;chr5;55378391;MTREX_103-chr5:55378391;stop_gained;RQQ/R*Q;agACAGCAg/agATAGCAg;5:55378393-55378398;1890-1895;630-632;1915-1920;17/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_104;GGAATTGGTATTCACCATGG;+;chr5;55350949;MTREX_104-chr5:55350949;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_105;TGATACTGAAAACTCACCTG;-;chr5;55349650;MTREX_105-chr5:55349650;intron_variant;-;-;5:55349662-55349667;-;-;-;-;12/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_106;TTTCCAACTCGTGGTTTAAG;-;chr5;55327749;MTREX_106-chr5:55327749;missense_variant;VG/IK;GTTGGA/ATTAAA;5:55327761-55327766;385-390;129-130;410-415;4/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_107;TGTCTGCTATCAGCAGTGTT;+;chr5;55397441;MTREX_107-chr5:55397441;missense_variant;SA/FA;TCTGCT/TTTGCT;5:55397443-55397448;2209-2214;737-738;2234-2239;20/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_108;CTAACTGAGATGATGTTTAA;+;chr5;55410540;MTREX_108-chr5:55410540;missense_variant;LTE/LIE;ctAACTGAg/ctAATTGAg;5:55410542-55410547;2664-2669;888-890;2689-2694;23/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_109;CATACATTTCACGGTATTTT;-;chr5;55340085;MTREX_109-chr5:55340085;missense_variant;EMY/EIY;gaAATGTAt/gaAATATAt;5:55340097-55340102;603-608;201-203;628-633;6/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_110;GTACTTCCTCTTTTGAAGAG;+;chr5;55350928;MTREX_110-chr5:55350928;missense_variant;VLP/VFF;gtACTTCCt/gtATTTTTt;5:55350930-55350935;1332-1337;444-446;1357-1362;13/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_111;CACTACATGAATTACCTCTG;-;chr5;55340180;MTREX_111-chr5:55340180;intron_variant;-;-;5:55340192-55340197;-;-;-;-;6/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_112;TCCCATAGCAAAGGTCTCCG;-;chr5;55353181;MTREX_112-chr5:55353181;missense_variant;AMG/AIR;gCTATGGga/gCTATAAga;5:55353193-55353198;1457-1462;486-488;1482-1487;14/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_113;TAGCCGAAAGAAAGACATAG;-;chr5;55343383;MTREX_113-chr5:55343383;synonymous_variant;LSA;ctTTCGGCt/ctTTCAGCt;5:55343395-55343400;846-851;282-284;871-876;8/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_114;GTAAATAAAACAGTTCTAGC;-;chr5;55353213;MTREX_114-chr5:55353213;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_115;TACTTACTCTCTACTACTCC;-;chr5;55366863;MTREX_115-chr5:55366863;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:55366875-55366880;1810-?;604-?;1835-?;16/27;16/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_116;ATGCCATTGCATTGGCCTTA;+;chr5;55340012;MTREX_116-chr5:55340012;synonymous_variant;AI;GCCATT/GCTATT;5:55340014-55340019;520-525;174-175;545-550;6/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_117;AAACGTGTTTTAAGAAGGTT;+;chr5;55405506;MTREX_117-chr5:55405506;missense_variant;KRV/KCV;aaACGTGTt/aaATGTGTt;5:55405508-55405513;2565-2570;855-857;2590-2595;22/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_118;CAAACGTGTTTTAAGAAGGT;+;chr5;55405505;MTREX_118-chr5:55405505;missense_variant;KRV/KCV;aAACGTGtt/aAATGTGtt;5:55405507-55405512;2564-2569;855-857;2589-2594;22/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_119;CTCACTGCTCCCAAAAATGG;+;chr5;55307998;MTREX_119-chr5:55307998;5_prime_UTR_variant;-;-;5:55308000-55308005;-;-;12-17;1/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_120;TTGATGGGAAGGATTTCCGA;+;chr5;55353247;MTREX_120-chr5:55353247;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_121;TGCTTACCTTTTCTACAACC;+;chr5;55378451;MTREX_121-chr5:55378451;missense_variant;CLP/CLF;tgCTTACCt/tgCTTATTt;5:55378453-55378458;1950-1955;650-652;1975-1980;17/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_122;GCCACGGAGACCTTTGCTAT;+;chr5;55353177;MTREX_122-chr5:55353177;missense_variant;ATE/AME;gcCACGGAg/gcTATGGAg;5:55353179-55353184;1443-1448;481-483;1468-1473;14/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_123;TAATGGATGTAGTATATACC;+;chr5;55416058;MTREX_123-chr5:55416058;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_124;TGAGATAAGCAGGTAAAATC;+;chr5;55405577;MTREX_124-chr5:55405577;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_125;GCACAGGTATGGCAGAAATT;+;chr5;55400416;MTREX_125-chr5:55400416;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:55400418-55400423;2478-?;826-?;2503-?;21/27;21/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_126;GACAGATGTCTTTGAAGGTA;+;chr5;55416116;MTREX_126-chr5:55416116;missense_variant;TDV/IDV;aCAGATGtc/aTAGATGtc;5:55416118-55416123;2957-2962;986-988;2982-2987;25/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_127;ACACTACATTTTTCCAGCAG;+;chr5;55344566;MTREX_127-chr5:55344566;synonymous_variant;HYI;cACTACAtt/cATTATAtt;5:55344568-55344573;953-958;318-320;978-983;9/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_128;ACAGGAGATGCACCAAAACT;-;chr5;55397424;MTREX_128-chr5:55397424;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_129;ACCTGTGTTGAAATCTAATT;-;chr5;55347127;MTREX_129-chr5:55347127;missense_variant;NTD/NTN;aACACAGat/aACACAAat;5:55347139-55347144;1235-1240;412-414;1260-1265;11/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_130;AGCCATTGGAAACACTGAGC;+;chr5;55422942;MTREX_130-chr5:55422942;synonymous_variant;AIG;gCCATTGga/gCTATTGga;5:55422944-55422949;3038-3043;1013-1015;3063-3068;26/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_131;AAATGGAAAGCACTATTTAG;-;chr5;55366740;MTREX_131-chr5:55366740;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_132;AGTCAATAACTGAAGACTTA;+;chr5;55322443;MTREX_132-chr5:55322443;missense_variant;SI/LI;TCAATA/TTAATA;5:55322445-55322450;253-258;85-86;278-283;2/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_133;TTTCCATTTGACCTACAACA;+;chr5;55366751;MTREX_133-chr5:55366751;missense_variant;FHL/FYL;tTCCATTtg/tTTTATTtg;5:55366753-55366758;1688-1693;563-565;1713-1718;16/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_134;ATGTACTTCCTCTTTTGAAG;+;chr5;55350926;MTREX_134-chr5:55350926;missense_variant;VL/VF;GTACTT/GTATTT;5:55350928-55350933;1330-1335;444-445;1355-1360;13/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_135;TGCCACGGAGACCTTTGCTA;+;chr5;55353176;MTREX_135-chr5:55353176;missense_variant;ATE/AME;gCCACGGag/gCTATGGag;5:55353178-55353183;1442-1447;481-483;1467-1472;14/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_136;TTGTCTTGTTATGACCACAG;+;chr5;55340163;MTREX_136-chr5:55340163;missense_variant;CLV/CFV;tGTCTTGtt/tGTTTTGtt;5:55340165-55340170;671-676;224-226;696-701;6/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_137;CACTACATTTTTCCAGCAGG;+;chr5;55344567;MTREX_137-chr5:55344567;synonymous_variant;HYI;caCTACATt/caTTATATt;5:55344569-55344574;954-959;318-320;979-984;9/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_138;ATAATGCTGAAACTGGTAGA;-;chr5;55366831;MTREX_138-chr5:55366831;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_139;TGCAGAAGGTCAGTATCAAA;+;chr5;55422975;MTREX_139-chr5:55422975;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_140;ACTGATTGTACCTTGACTCT;-;chr5;55324151;MTREX_140-chr5:55324151;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_141;TTCCCTTAAGGCCAATGCAA;-;chr5;55340018;MTREX_141-chr5:55340018;missense_variant;LRE/LKK;tTAAGGGaa/tTAAAAAaa;5:55340030-55340035;536-541;179-181;561-566;6/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_142;AAATTTGGATCATTGTGAAG;-;chr5;55400365;MTREX_142-chr5:55400365;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_143;GTATCTGCACATACCTCAGC;+;chr5;55328771;MTREX_143-chr5:55328771;missense_variant;VSA/VFA;gtATCTGCa/gtATTTGCa;5:55328773-55328778;477-482;159-161;502-507;5/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_144;CCTCTTTTGAAGAGGGGAAT;+;chr5;55350934;MTREX_144-chr5:55350934;missense_variant;PLL/PFL;ccTCTTTTg/ccTTTTTTg;5:55350936-55350941;1338-1343;446-448;1363-1368;13/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_145;AATGTAGTGTTGCAATGGAG;-;chr5;55344556;MTREX_145-chr5:55344556;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_146;ACCAAATTAGATTTCAACAC;+;chr5;55347123;MTREX_146-chr5:55347123;synonymous_variant;TKL;acCAAATTa/acTAAATTa;5:55347125-55347130;1221-1226;407-409;1246-1251;11/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_147;TCTGGTCGTGCTGGAAGGAG;+;chr5;55358600;MTREX_147-chr5:55358600;missense_variant;SGR/SGC;tcTGGTCGt/tcTGGTTGt;5:55358602-55358607;1563-1568;521-523;1588-1593;15/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_148;TTATGCTGCCTGGATAGAAA;-;chr5;55422867;MTREX_148-chr5:55422867;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_149;CTTTTCAGGAAACGTTTTGA;+;chr5;55322319;MTREX_149-chr5:55322319;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:55322321-55322326;-;-;-;-;1/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_150;CAATCAGAATCAACTAATAA;+;chr5;55322349;MTREX_150-chr5:55322349;missense_variant;QSE/QLE;caATCAGAa/caATTAGAa;5:55322351-55322356;159-164;53-55;184-189;2/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_151;CAGGGTCTGCAGACAAGGCA;+;chr5;55308126;MTREX_151-chr5:55308126;missense_variant;GS/GF;GGGTCT/GGGTTT;5:55308128-55308133;115-120;39-40;140-145;1/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_152;CTGAAGGATTGATAAAGGTA;+;chr5;55351013;MTREX_152-chr5:55351013;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_153;TTGCTCTATAATGCTGAAAC;-;chr5;55366838;MTREX_153-chr5:55366838;missense_variant;YRA/YKA;taTAGAGCa/taTAAAGCa;5:55366850-55366855;1785-1790;595-597;1810-1815;16/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_154;CTGTATAACTTTTTGGTCAT;+;chr5;55397394;MTREX_154-chr5:55397394;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_155;AATATTTACCAGCCCAATTA;+;chr5;55340049;MTREX_155-chr5:55340049;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_156;TCTGTGTAAATAACATGACA;-;chr5;55344525;MTREX_156-chr5:55344525;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_157;GAATTGCTTTACTTACCCAT;-;chr5;55353266;MTREX_157-chr5:55353266;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_158;AGCCAAATTGGAAATTGATG;+;chr5;55416005;MTREX_158-chr5:55416005;synonymous_variant;AKL;gCCAAATtg/gCTAAATtg;5:55416007-55416012;2846-2851;949-951;2871-2876;25/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_159;CTACTTGTAGAGTCAGCTAA;+;chr5;55424763;MTREX_159-chr5:55424763;synonymous_variant;YL*;tACTTGTag/tATTTGTag;5:55424765-55424770;3122-3127;1041-1043;3147-3152;27/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_160;AGCAACTTCTCTCATAACTT;-;chr5;55341712;MTREX_160-chr5:55341712;missense_variant;EVA/EIA;gAAGTTGct/gAAATTGct;5:55341724-55341729;734-739;245-247;759-764;7/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_161;ATAACCACACTTTCTTCATT;-;chr5;55378358;MTREX_161-chr5:55378358;missense_variant;VV/II;GTGGTT/ATAATT;5:55378370-55378375;1867-1872;623-624;1892-1897;17/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_162;ACTTCACAATGATCCAAATT;+;chr5;55400364;MTREX_162-chr5:55400364;missense_variant;LHN/LYN;cTTCACAat/cTTTATAat;5:55400366-55400371;2426-2431;809-811;2451-2456;21/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_163;TAGAGGAATTGTAATTCTTA;+;chr5;55358632;MTREX_163-chr5:55358632;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_164;AATCAGTTGAAACTGTTGAA;+;chr5;55324164;MTREX_164-chr5:55324164;missense_variant;SV/LV;TCAGTT/TTAGTT;5:55324166-55324171;307-312;103-104;332-337;3/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_165;TGTCAAGCAGCAAAAGCCAT;+;chr5;55422928;MTREX_165-chr5:55422928;stop_gained;CQA/C*A;tgTCAAGCa/tgTTAAGCa;5:55422930-55422935;3024-3029;1008-1010;3049-3054;26/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_166;GGAGACCAGAAAGGGCGGAA;+;chr5;55345163;MTREX_166-chr5:55345163;stop_gained;GDQ/GD*;ggAGACCAg/ggAGATTAg;5:55345165-55345170;1077-1082;359-361;1102-1107;10/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_167;AGTTATGAGAGAAGTTGCTT;+;chr5;55341713;MTREX_167-chr5:55341713;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_168;ATTCATTATATGAGAGATTC;+;chr5;55341750;MTREX_168-chr5:55341750;missense_variant;IHY/IYY;atTCATTAt/atTTATTAt;5:55341752-55341757;762-767;254-256;787-792;7/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_169;AATTAATCCTGAGTACATGT;+;chr5;55366799;MTREX_169-chr5:55366799;missense_variant;INP/INS;aTTAATCct/aTTAATTct;5:55366801-55366806;1736-1741;579-581;1761-1766;16/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_170;CAACACTACATTTTTCCAGC;+;chr5;55344564;MTREX_170-chr5:55344564;missense_variant;QHY/QYY;caACACTAc/caATATTAc;5:55344566-55344571;951-956;317-319;976-981;9/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_171;CAATGACCTTTCTGCAGAAC;+;chr5;55410569;MTREX_171-chr5:55410569;missense_variant;NDL/NDF;aATGACCtt/aATGATTtt;5:55410571-55410576;2693-2698;898-900;2718-2723;23/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_172;TTGGCCAAAGGAGACCAGAA;+;chr5;55345154;MTREX_172-chr5:55345154;missense_variant;LAK/LVK;ttGGCCAAa/ttGGTTAAa;5:55345156-55345161;1068-1073;356-358;1093-1098;10/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_173;AAGTTATGAGAGAAGTTGCT;+;chr5;55341712;MTREX_173-chr5:55341712;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_174;GATTTTTCCAACATGTACTC;-;chr5;55366809;MTREX_174-chr5:55366809;missense_variant;EK/KK;GAAAAA/AAAAAA;5:55366821-55366826;1756-1761;586-587;1781-1786;16/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_175;GTGTTGTTTACTGTTTTTGC;+;chr5;55346991;MTREX_175-chr5:55346991;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_176;AGTATCTGCACATACCTCAG;+;chr5;55328770;MTREX_176-chr5:55328770;missense_variant;VSA/VFA;gTATCTGca/gTATTTGca;5:55328772-55328777;476-481;159-161;501-506;5/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_177;AATGGATGTAGTATATACCT;+;chr5;55416059;MTREX_177-chr5:55416059;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_178;CTGCAGAAAGGTCATTGAAA;-;chr5;55410566;MTREX_178-chr5:55410566;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_179;GTTATTGACTCTTCTATCCT;-;chr5;55322433;MTREX_179-chr5:55322433;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_180;CTTTTCTGAAGGATTGATAA;+;chr5;55351008;MTREX_180-chr5:55351008;missense_variant;FSE/FFE;tTTTCTGaa/tTTTTTGaa;5:55351010-55351015;1412-1417;471-473;1437-1442;13/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_181;TCTGATGTAATAGAGATGAA;+;chr5;55405542;MTREX_181-chr5:55405542;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_182;ATTATTGTCAACACACTGAA;-;chr5;55328739;MTREX_182-chr5:55328739;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_183;TTTACATTCCTAAAGACCTT;+;chr5;55397465;MTREX_183-chr5:55397465;synonymous_variant;YI;TACATT/TATATT;5:55397467-55397472;2233-2238;745-746;2258-2263;20/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_184;GATAACCACACTTTCTTCAT;-;chr5;55378359;MTREX_184-chr5:55378359;missense_variant;VVI/VII;gTGGTTAtc/gTAATTAtc;5:55378371-55378376;1868-1873;623-625;1893-1898;17/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_185;ATGTTCATTCAGATTTCTTC;+;chr5;55358561;MTREX_185-chr5:55358561;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:55358563-55358568;-;-;-;-;14/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_186;CTCATTTAAACCTCACTTAA;+;chr5;55416041;MTREX_186-chr5:55416041;missense_variant;SFK/LFK;tCATTTAaa/tTATTTAaa;5:55416043-55416048;2882-2887;961-963;2907-2912;25/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_187;GGGAAATGGAAGGGGCCTCC;+;chr5;55308107;MTREX_187-chr5:55308107;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_188;TTCCAAACTATTTACTTTTC;+;chr5;55322305;MTREX_188-chr5:55322305;intron_variant;-;-;5:55322307-55322312;-;-;-;-;1/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_189;TAAAAAGGAAGCTACTCACT;-;chr5;55328811;MTREX_189-chr5:55328811;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_190;TCGTGCTGGAAGGAGAGGAA;+;chr5;55358605;MTREX_190-chr5:55358605;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_191;GGAAAAATGTAGTGTTGCAA;-;chr5;55344561;MTREX_191-chr5:55344561;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_192;TACATGTGTTCTATTTACAG;+;chr5;55378294;MTREX_192-chr5:55378294;intron_variant;-;-;5:55378296-55378301;-;-;-;-;16/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_193;TATCTTCTCTGAAGTCACCC;-;chr5;55345093;MTREX_193-chr5:55345093;missense_variant;RED/RKN;agAGAAGAt/agAAAAAAt;5:55345105-55345110;1017-1022;339-341;1042-1047;10/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_194;TTGAGAAGTATGCTTTACAG;+;chr5;55341684;MTREX_194-chr5:55341684;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_195;TGAAGATAAAAAACTCCCTC;+;chr5;55349631;MTREX_195-chr5:55349631;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_196;GGTGAATACATTCAGATGTC;+;chr5;55358582;MTREX_196-chr5:55358582;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_197;ATTTGAGTTCATCCATTTGT;-;chr5;55405481;MTREX_197-chr5:55405481;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_198;TGGCCAAAGGAGACCAGAAA;+;chr5;55345155;MTREX_198-chr5:55345155;synonymous_variant;AK;GCCAAA/GCTAAA;5:55345157-55345162;1069-1074;357-358;1094-1099;10/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_199;ATTTTTCCAGCAGGGGGAGA;+;chr5;55344573;MTREX_199-chr5:55344573;missense_variant;IFP/IFL;atTTTTCCa/atTTTTTTa;5:55344575-55344580;960-965;320-322;985-990;9/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_200;TAAGTTCAAAACCATGTTGT;-;chr5;55366765;MTREX_200-chr5:55366765;synonymous_variant;LNL;tTGAACTta/tTAAACTta;5:55366777-55366782;1712-1717;571-573;1737-1742;16/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_201;CTGGGCTTCTTTCCAAAAAT;-;chr5;55322415;MTREX_201-chr5:55322415;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_202;GATGCAGGTGATTTGGCCAA;+;chr5;55345142;MTREX_202-chr5:55345142;missense_variant;DAG/DVG;gaTGCAGGt/gaTGTAGGt;5:55345144-55345149;1056-1061;352-354;1081-1086;10/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_203;AACTGAAAATAATCACAGGT;-;chr5;55347065;MTREX_203-chr5:55347065;missense_variant;IFS/IFN;atTTTCAGt/atTTTCAAt;5:55347077-55347082;1173-1178;391-393;1198-1203;11/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_204;TTCCTCATCAATTTCCAATT;-;chr5;55416010;MTREX_204-chr5:55416010;missense_variant;DEE/DKK;gATGAGGaa/gATAAAAaa;5:55416022-55416027;2861-2866;954-956;2886-2891;25/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_205;CCAAAGGAGACCAGAAAGGG;+;chr5;55345158;MTREX_205-chr5:55345158;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_206;AAATCCATTCAGCAAACTGT;-;chr5;55343419;MTREX_206-chr5:55343419;stop_gained;EWI/E*I;gaATGGATt/gaATAAATt;5:55343431-55343436;882-887;294-296;907-912;8/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_207;TTCAATTTCTTTACCCAATT;-;chr5;55378407;MTREX_207-chr5:55378407;missense_variant;EIE/EIK;gAAATTGaa/gAAATTAaa;5:55378419-55378424;1916-1921;639-641;1941-1946;17/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_208;AACACTACATTTTTCCAGCA;+;chr5;55344565;MTREX_208-chr5:55344565;missense_variant;HY/YY;CACTAC/TATTAT;5:55344567-55344572;952-957;318-319;977-982;9/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_209;AAACCATGTTGTAGGTCAAA;-;chr5;55366757;MTREX_209-chr5:55366757;missense_variant;NMV/NII;aaCATGGTt/aaCATAATt;5:55366769-55366774;1704-1709;568-570;1729-1734;16/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_210;GCCTCCAGGGTCTGCAGACA;+;chr5;55308121;MTREX_210-chr5:55308121;missense_variant;PPG/LLG;cCTCCAGgg/cTTTTAGgg;5:55308123-55308128;110-115;37-39;135-140;1/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_211;GAAAAGATGAGCCCAACAAT;+;chr5;55358660;MTREX_211-chr5:55358660;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_212;ATGTTATTTACACAGATTAT;+;chr5;55344529;MTREX_212-chr5:55344529;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_213;AATAGAGATGAAAGGACGAG;+;chr5;55405550;MTREX_213-chr5:55405550;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_214;AGACCTGATGCCCAGAGTCA;+;chr5;55324138;MTREX_214-chr5:55324138;synonymous_variant;DLM;gACCTGAtg/gATTTGAtg;5:55324140-55324145;281-286;94-96;306-311;3/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_215;TGCAGGCCATCTCCCCCTGC;-;chr5;55344582;MTREX_215-chr5:55344582;missense_variant;GL/SL;GGCCTG/AGCCTG;5:55344594-55344599;979-984;327-328;1004-1009;9/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_216;CACAATATCTCTCTTGATTT;-;chr5;55424729;MTREX_216-chr5:55424729;missense_variant;DIV/DIM;gATATTGtg/gATATTAtg;5:55424741-55424746;3098-3103;1033-1035;3123-3128;27/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_217;TTTGGTCATTTGAAGTGCAT;-;chr5;55347109;MTREX_217-chr5:55347109;missense_variant;MTK/ITK;aTGACCAaa/aTAACCAaa;5:55347121-55347126;1217-1222;406-408;1242-1247;11/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_218;GTATACACAGTTTCCAAATT;-;chr5;55400380;MTREX_218-chr5:55400380;missense_variant;VY/IY;GTGTAT/ATATAT;5:55400392-55400397;2452-2457;818-819;2477-2482;21/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_219;CATGTTAATTCCCATAGCAA;-;chr5;55353190;MTREX_219-chr5:55353190;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_220;AAATGTAGCTCCAGTTGCCC;-;chr5;55416079;MTREX_220-chr5:55416079;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_221;CCATTTTTGGAAAGAAGCCC;+;chr5;55322413;MTREX_221-chr5:55322413;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_222;ATCTGTCATTTTGCAGATAT;-;chr5;55416103;MTREX_222-chr5:55416103;missense_variant;MTD/ITN;aTGACAGat/aTAACAAat;5:55416115-55416120;2954-2959;985-987;2979-2984;25/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_223;TTTGTTTTTTAGCCTAACTC;+;chr5;55387962;MTREX_223-chr5:55387962;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_224;ATGAAGGAGATGACTTTGGC;+;chr5;55379134;MTREX_224-chr5:55379134;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_225;CAGAAAAAATTTGTGATTCC;+;chr5;55345072;MTREX_225-chr5:55345072;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_226;CAAAATTGTGAAGATGATTA;+;chr5;55347029;MTREX_226-chr5:55347029;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_227;TGCTAATTGTTCTGTTAATT;-;chr5;55414198;MTREX_227-chr5:55414198;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_228;TCTTGATGCTTTTCAAAGAG;+;chr5;55328713;MTREX_228-chr5:55328713;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_229;AGGGAGTTTTTTATCTTCAT;-;chr5;55349630;MTREX_229-chr5:55349630;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_230;GAGTGTTTTAAAATCAATAC;+;chr5;55397505;MTREX_230-chr5:55397505;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_231;TCTGCAGACAAGGCAGGGTA;+;chr5;55308131;MTREX_231-chr5:55308131;missense_variant;SAD/SVD;tcTGCAGAc/tcTGTAGAc;5:55308133-55308138;120-125;40-42;145-150;1/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_232;AAATAGGAAGTAAACCACCA;-;chr5;55350966;MTREX_232-chr5:55350966;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_233;AATTGGAAAACAATTACTTA;+;chr5;55358677;MTREX_233-chr5:55358677;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_234;TGAATGCCCATATCATCAAT;-;chr5;55400278;MTREX_234-chr5:55400278;missense_variant;GI/SI;GGCATT/AGCATT;5:55400290-55400295;2350-2355;784-785;2375-2380;21/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_235;AGCAAGAACAGTCCTACAAA;+;chr5;55405466;MTREX_235-chr5:55405466;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_236;AGTTTCAGCAGAAGCCAAAT;+;chr5;55415993;MTREX_236-chr5:55415993;missense_variant;VSA/VLA;gTTTCAGca/gTTTTAGca;5:55415995-55416000;2834-2839;945-947;2859-2864;25/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_237;GCTAATTGTTCTGTTAATTT;-;chr5;55414197;MTREX_237-chr5:55414197;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_238;AATCCATTCAGCAAACTGTC;-;chr5;55343418;MTREX_238-chr5:55343418;stop_gained;EWI/E*I;gAATGGAtt/gAATAAAtt;5:55343430-55343435;881-886;294-296;906-911;8/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_239;GCTTTGTGAAAAAAAAGCAC;+;chr5;55400400;MTREX_239-chr5:55400400;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_240;TGTACTTCCTCTTTTGAAGA;+;chr5;55350927;MTREX_240-chr5:55350927;missense_variant;VLP/VFS;gTACTTCct/gTATTTTct;5:55350929-55350934;1331-1336;444-446;1356-1361;13/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_241;CCAGGGTCTGCAGACAAGGC;+;chr5;55308125;MTREX_241-chr5:55308125;missense_variant;PGS/PGF;ccAGGGTCt/ccAGGGTTt;5:55308127-55308132;114-119;38-40;139-144;1/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_242;TTCCAGCTCAGTGTTTCCAA;-;chr5;55422947;MTREX_242-chr5:55422947;missense_variant;ELE/ELK;gAGCTGGaa/gAGCTAAaa;5:55422959-55422964;3053-3058;1018-1020;3078-3083;26/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_243;CTAAAACTGAAAATAATCAC;-;chr5;55347069;MTREX_243-chr5:55347069;missense_variant;SF/NF;AGTTTT/AATTTT;5:55347081-55347086;1177-1182;393-394;1202-1207;11/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_244;GTTTCTAATTTAGACAAATT;+;chr5;55423005;MTREX_244-chr5:55423005;intron_variant;-;-;5:55423007-55423012;-;-;-;-;26/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_245;ACAAATGCCCGCAAATTTGA;+;chr5;55353231;MTREX_245-chr5:55353231;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_246;GCCTTGTCTGCAGACCCTGG;-;chr5;55308125;MTREX_246-chr5:55308125;missense_variant;DK/NK;GACAAG/AACAAA;5:55308137-55308142;124-129;42-43;149-154;1/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_247;TGACTTTGGCTGGGGAGTAG;+;chr5;55379144;MTREX_247-chr5:55379144;synonymous_variant;DFG;gACTTTGgc/gATTTTGgc;5:55379146-55379151;2003-2008;668-670;2028-2033;18/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_248;TCACTAGACTATAAAAGAAA;-;chr5;55414170;MTREX_248-chr5:55414170;missense_variant,splice_region_variant;SS/SN;TCTAGT/TCTAAT;5:55414182-55414187;2752-2757;918-919;2777-2782;24/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_249;GTAATTGTTTTCCAATTGTT;-;chr5;55358674;MTREX_249-chr5:55358674;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_250;TGAAGGAGATGACTTTGGCT;+;chr5;55379135;MTREX_250-chr5:55379135;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_251;GAAGGAGATGACTTTGGCTG;+;chr5;55379136;MTREX_251-chr5:55379136;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_252;GGAAATGGAAGGGGCCTCCA;+;chr5;55308108;MTREX_252-chr5:55308108;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_253;TTCCTCCTTTCCGCCCTTTC;-;chr5;55345171;MTREX_253-chr5:55345171;missense_variant;KGG/KKK;aaAGGAGGa/aaAAAAAAa;5:55345183-55345188;1095-1100;365-367;1120-1125;10/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_254;AGAAAAGGTAAGCAGTATTT;-;chr5;55378445;MTREX_254-chr5:55378445;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_255;CATCTGTCATTTTGCAGATA;-;chr5;55416104;MTREX_255-chr5:55416104;missense_variant;MTD/ITN;atGACAGAt/atAACAAAt;5:55416116-55416121;2955-2960;985-987;2980-2985;25/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_256;TGCATCTCTCCTTTCTCATC;-;chr5;55388082;MTREX_256-chr5:55388082;missense_variant;EM/KM;GAGATG/AAAATG;5:55388094-55388099;2173-2178;725-726;2198-2203;19/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_257;AGGAGGAACAAAAGGTAATT;+;chr5;55345183;MTREX_257-chr5:55345183;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_258;CTCAAAAAAGTCAAATGTTA;+;chr5;55379174;MTREX_258-chr5:55379174;missense_variant;SKK/LKK;tCAAAAAag/tTAAAAAag;5:55379176-55379181;2033-2038;678-680;2058-2063;18/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_259;TCTTTTTAGGTAAAGAATGA;+;chr5;55379118;MTREX_259-chr5:55379118;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_260;TGAAAAGCATCAAGAATGAA;-;chr5;55328708;MTREX_260-chr5:55328708;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_261;TTCCTGAAAAGTAAATAGTT;-;chr5;55322310;MTREX_261-chr5:55322310;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:55322322-55322327;?-135;?-45;?-160;2/27;1/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_262;AGGAGAGGAATGGATGATAG;+;chr5;55358615;MTREX_262-chr5:55358615;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_263;AGCACTATTTAGAGGATCAG;-;chr5;55366732;MTREX_263-chr5:55366732;missense_variant;NSA/NNA;aATAGTGct/aATAATGct;5:55366744-55366749;1679-1684;560-562;1704-1709;16/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_264;GTGAAAAAAAAGCACAGGTA;+;chr5;55400405;MTREX_264-chr5:55400405;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_265;CTGGAAAATAAATTTGCAGA;+;chr5;55422961;MTREX_265-chr5:55422961;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_266;GTTTTGTTCCTTTTCTATCC;+;chr5;55422856;MTREX_266-chr5:55422856;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_267;GAAATTCTTCATACATTTCA;-;chr5;55340094;MTREX_267-chr5:55340094;missense_variant;EEF/EKF;gaAGAATTt/gaAAAATTt;5:55340106-55340111;612-617;204-206;637-642;6/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_268;AGAAAAAATTTGTGATTCCA;+;chr5;55345073;MTREX_268-chr5:55345073;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_269;AAAATGACAGATGTCTTTGA;+;chr5;55416111;MTREX_269-chr5:55416111;missense_variant;KMT/KMI;aaAATGACa/aaAATGATa;5:55416113-55416118;2952-2957;984-986;2977-2982;25/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_270;ATAGAATTACTTATTTACTT;+;chr5;55353146;MTREX_270-chr5:55353146;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_271;TTCATCTAGGAGAAAATTCA;-;chr5;55349558;MTREX_271-chr5:55349558;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:55349570-55349575;?-1243;?-415;?-1268;12/27;11/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_272;CTGTTGCCTGTTCTGCAGAA;-;chr5;55410578;MTREX_272-chr5:55410578;synonymous_variant;QAT;caGGCAACa/caAGCAACa;5:55410590-55410595;2712-2717;904-906;2737-2742;23/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_273;CCTAGATGAAGAAAAGAAGA;+;chr5;55349568;MTREX_273-chr5:55349568;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_274;TCCTAAGAGAAAAGAAAGTA;-;chr5;55424702;MTREX_274-chr5:55424702;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:55424714-55424719;-;-;-;-;26/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_275;TCATCTAGGAGAAAATTCAA;-;chr5;55349557;MTREX_275-chr5:55349557;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:55349569-55349574;?-1242;?-414;?-1267;12/27;11/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_276;TATGAAGAATTTCAAGATGT;+;chr5;55340101;MTREX_276-chr5:55340101;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_277;ATAGAAATTCTCTTTTCTGA;+;chr5;55350997;MTREX_277-chr5:55350997;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_278;AATTCCCAATGAAGAAAGTG;+;chr5;55378351;MTREX_278-chr5:55378351;missense_variant;IPN/IFN;aTTCCCAat/aTTTTTAat;5:55378353-55378358;1850-1855;617-619;1875-1880;17/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_279;AAGAATGAAGGAGATGACTT;+;chr5;55379130;MTREX_279-chr5:55379130;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_280;AAAATACCTGTTTATGTAAA;-;chr5;55343443;MTREX_280-chr5:55343443;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:55343455-55343460;906-?;302-?;931-?;8/27;8/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_281;TAAACAATTCTTTTTAAGTT;+;chr5;55324114;MTREX_281-chr5:55324114;intron_variant;-;-;5:55324116-55324121;-;-;-;-;2/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_282;TCTATAGTTTCTTTCAAAAT;-;chr5;55350982;MTREX_282-chr5:55350982;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_283;TGATGAGAAAGGAGAGATGC;+;chr5;55388081;MTREX_283-chr5:55388081;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_284;GGGCGGAAAGGAGGAACAAA;+;chr5;55345175;MTREX_284-chr5:55345175;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_285;ACAATTTTGAAAACATTTGA;-;chr5;55347018;MTREX_285-chr5:55347018;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_286;ACCTTACTTTCTTTTCTCTT;+;chr5;55424698;MTREX_286-chr5:55424698;intron_variant;-;-;5:55424700-55424705;-;-;-;-;26/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_287;AGTAATTGTTTTCCAATTGT;-;chr5;55358675;MTREX_287-chr5:55358675;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_288;TTTAACTCTTTTATCTTTAA;+;chr5;55415948;MTREX_288-chr5:55415948;intron_variant;-;-;5:55415950-55415955;-;-;-;-;24/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_289;GAAAAGCATCAAGAATGAAC;-;chr5;55328707;MTREX_289-chr5:55328707;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_290;GAATTTTACATATTTTTTTC;+;chr5;55400211;MTREX_290-chr5:55400211;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_291;GTCCTTTTCCTTGTCTTTTT;-;chr5;55308084;MTREX_291-chr5:55308084;missense_variant;EKD/EKN;gAAAAGGac/gAAAAAAac;5:55308096-55308101;83-88;28-30;108-113;1/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_292;GACATTTTTTTTCTCTCTTA;+;chr5;55366704;MTREX_292-chr5:55366704;intron_variant;-;-;5:55366706-55366711;-;-;-;-;15/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_293;AAGACAAGGAAAAGGACAAG;+;chr5;55308087;MTREX_293-chr5:55308087;synonymous_variant;DK;GACAAG/GATAAG;5:55308089-55308094;76-81;26-27;101-106;1/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_294;AAAGGACAAGGGGAAATGGA;+;chr5;55308097;MTREX_294-chr5:55308097;synonymous_variant;KDK;aAGGACAag/aAGGATAag;5:55308099-55308104;86-91;29-31;111-116;1/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_295;TTATTTGTTTTCACATTTGT;+;chr5;55339988;MTREX_295-chr5:55339988;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_296;TTCTTTTTTACTTTGTTGTC;+;chr5;55327694;MTREX_296-chr5:55327694;intron_variant;-;-;5:55327696-55327701;-;-;-;-;3/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_297;TGACATTTTTTTTCTCTCTT;+;chr5;55366703;MTREX_297-chr5:55366703;intron_variant;-;-;5:55366705-55366710;-;-;-;-;15/26;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_298;TATTAATGTTTTGTTTTTAT;+;chr5;55328677;MTREX_298-chr5:55328677;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_299;TATTTATTTTTTTCAGAACG;+;chr5;55343315;MTREX_299-chr5:55343315;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_300;AGGACAAGGGGAAATGGAAG;+;chr5;55308099;MTREX_300-chr5:55308099;synonymous_variant;DK;GACAAG/GATAAG;5:55308101-55308106;88-93;30-31;113-118;1/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_301;AAAGACAAGGAAAAGGACAA;+;chr5;55308086;MTREX_301-chr5:55308086;synonymous_variant;KDK;aaAGACAAg/aaAGATAAg;5:55308088-55308093;75-80;25-27;100-105;1/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_302;AAGGACAAGGGGAAATGGAA;+;chr5;55308098;MTREX_302-chr5:55308098;synonymous_variant;KDK;aaGGACAAg/aaGGATAAg;5:55308100-55308105;87-92;29-31;112-117;1/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_303;ACTTGCTTTTCTTTCTTTTT;+;chr5;55379105;MTREX_303-chr5:55379105;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_304;AACCAAAAAAGACAAGGAAA;+;chr5;55308079;MTREX_304-chr5:55308079;missense_variant;TKK/IKK;aCCAAAAaa/aTTAAAAaa;5:55308081-55308086;68-73;23-25;93-98;1/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_305;AGGAAAAGGACAAGGGGAAA;+;chr5;55308093;MTREX_305-chr5:55308093;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;MTREX;NA;NA;NA
MTREX_306;AAATTAACAGAACAATTAGC;+;chr5;55414197;MTREX_306-chr5:55414197;missense_variant;KLT/KLI;aaATTAACa/aaATTAATa;5:55414199-55414204;2769-2774;923-925;2794-2799;24/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_307;GACCAGAAAGGGCGGAAAGG;+;chr5;55345166;MTREX_307-chr5:55345166;stop_gained;DQK/D*K;gaCCAGAAa/gaTTAGAAa;5:55345168-55345173;1080-1085;360-362;1105-1110;10/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
MTREX_308;AAAAGACAAGGAAAAGGACA;+;chr5;55308085;MTREX_308-chr5:55308085;synonymous_variant;KDK;aAAGACAag/aAAGATAag;5:55308087-55308092;74-79;25-27;99-104;1/27;-;MTREX;ENST00000230640.10;ENSG00000039123;NM_015360.5
SLU7_1;TTAATGCTGCACCCCTATCG;-;chr5;160415250;SLU7_1-chr5:160415250;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_2;AACTCGAGAACCTACTGAAG;-;chr5;160403356;SLU7_2-chr5:160403356;stop_gained;TRE/I*E;aCTCGAGaa/aTTTGAGaa;5:160403368-160403373;1673-1678;558-560;1748-1753;16/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_3;CCGGACAGTAATTCGTCTCT;+;chr5;160408359;SLU7_3-chr5:160408359;missense_variant;TVR/TIR;aCTGTCCgg/aCTATCCgg;5:160408361-160408366;782-787;261-263;857-862;8/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_4;GTTAATGCTGCACCCCTATC;-;chr5;160415251;SLU7_4-chr5:160415251;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_5;TGTTGCCTGCTCTAAGTATG;-;chr5;160406497;SLU7_5-chr5:160406497;synonymous_variant;VAC;gTTGCCTgc/gTTGCTTgc;5:160406509-160406514;1241-1246;414-416;1316-1321;12/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_6;ATTTCTTTGGACCCCGATAG;+;chr5;160415236;SLU7_6-chr5:160415236;missense_variant;KE/KK;AAAGAA/AAAAAA;5:160415238-160415243;52-57;18-19;127-132;2/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_7;AGCATATCTGGGGATCGTAC;-;chr5;160405118;SLU7_7-chr5:160405118;splice_region_variant,synonymous_variant;HI;CATATC/CATATT;5:160405130-160405135;1288-1293;430-431;1363-1368;13/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_8;AGTTAATGCTGCACCCCTAT;-;chr5;160415252;SLU7_8-chr5:160415252;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_9;CGAGTTGGAGCCAAATTTAC;-;chr5;160413592;SLU7_9-chr5:160413592;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_10;TTTGCGGTACTTAGTAATTA;+;chr5;160413953;SLU7_10-chr5:160413953;missense_variant;YRK/YHK;tACCGCAaa/tACCACAaa;5:160413955-160413960;344-349;115-117;419-424;4/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_11;ATAATTACTAAGTACCGCAA;-;chr5;160413954;SLU7_11-chr5:160413954;missense_variant;IIT/III;atAATTACt/atAATTATt;5:160413966-160413971;333-338;111-113;408-413;4/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_12;ACTATAGGCACTGAACGCAG;-;chr5;160403452;SLU7_12-chr5:160403452;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_13;TTATCAACTTACCTCCATGA;+;chr5;160404797;SLU7_13-chr5:160404797;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:160404799-160404804;-;-;-;-;14/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_14;CATTTCTTTGGACCCCGATA;+;chr5;160415235;SLU7_14-chr5:160415235;missense_variant;KEM/KKM;aAAGAAAtg/aAAAAAAtg;5:160415237-160415242;53-58;18-20;128-133;2/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_15;GGCCCGCCTTCTTCATGTCA;-;chr5;160403428;SLU7_15-chr5:160403428;missense_variant;ARL/ACF;gCCCGCCtt/gCTTGCTtt;5:160403440-160403445;1601-1606;534-536;1676-1681;16/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_16;AATTTGGCTCCAACTCGCCT;+;chr5;160413595;SLU7_16-chr5:160413595;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_17;GAATTACTCTAGTGTTTGCA;-;chr5;160407608;SLU7_17-chr5:160407608;intron_variant;-;-;5:160407620-160407625;-;-;-;-;10/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_18;TCATTTCTTTGGACCCCGAT;+;chr5;160415234;SLU7_18-chr5:160415234;missense_variant;KEM/KKM;aaAGAAATg/aaAAAAATg;5:160415236-160415241;54-59;18-20;129-134;2/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_19;ACTCCACATAGTCTTCAGTC;+;chr5;160406557;SLU7_19-chr5:160406557;missense_variant;YVE/YIK;taTGTGGAg/taTATAAAg;5:160406559-160406564;1191-1196;397-399;1266-1271;12/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_20;TGACTAGTTGCTACTGTCCA;+;chr5;160403275;SLU7_20-chr5:160403275;3_prime_UTR_variant;-;-;5:160403277-160403282;-;-;1839-1844;16/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_21;GTATGGTGGCCAAGAACATT;-;chr5;160406611;SLU7_21-chr5:160406611;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_22;ATAGGCACTGAACGCAGAGG;-;chr5;160403449;SLU7_22-chr5:160403449;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:160403461-160403466;?-1585;?-529;?-1660;16/16;15/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_23;TGGGACAGTCATCAAAGGAC;-;chr5;160406527;SLU7_23-chr5:160406527;missense_variant;GTV/GIV;gGGACAGtc/gGGATAGtc;5:160406539-160406544;1211-1216;404-406;1286-1291;12/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_24;CCACCATACTAAAAGGACAT;+;chr5;160406622;SLU7_24-chr5:160406622;missense_variant;YG/YN;TATGGT/TATAAT;5:160406624-160406629;1126-1131;376-377;1201-1206;12/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_25;CGTACTGGAAAGAAGGCCGA;-;chr5;160405103;SLU7_25-chr5:160405103;synonymous_variant;YW;TACTGG/TATTGG;5:160405115-160405120;1303-1308;435-436;1378-1383;13/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_26;GAGAATCCTTATGCCAATGC;-;chr5;160407989;SLU7_26-chr5:160407989;missense_variant;ENP/ENF;gaGAATCCt/gaGAATTTt;5:160408001-160408006;882-887;294-296;957-962;9/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_27;GGGATCTGAAGTGCATCTAC;-;chr5;160407571;SLU7_27-chr5:160407571;missense_variant;GSE/GFE;gGATCTGaa/gGATTTGaa;5:160407583-160407588;1013-1018;338-340;1088-1093;11/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_28;GAATTACTGTCCGGAATCTC;-;chr5;160408353;SLU7_28-chr5:160408353;missense_variant;IT/II;ATTACT/ATTATT;5:160408365-160408370;778-783;260-261;853-858;8/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_29;GATAACTTTGTTAGGTACAC;-;chr5;160407778;SLU7_29-chr5:160407778;synonymous_variant;DNF;gaTAACTTt/gaTAATTTt;5:160407790-160407795;936-941;312-314;1011-1016;10/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_30;TGGGCTAAAAGCAATTCAGC;+;chr5;160406577;SLU7_30-chr5:160406577;missense_variant;LA/LT;TTAGCC/TTAACC;5:160406579-160406584;1171-1176;391-392;1246-1251;12/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_31;CTTACCTCCATGAGGGTTTG;+;chr5;160404804;SLU7_31-chr5:160404804;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:160404806-160404811;1462-?;488-?;1537-?;14/16;14/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_32;GTACTGGAAAGAAGGCCGAT;-;chr5;160405102;SLU7_32-chr5:160405102;synonymous_variant;YWK;tACTGGAaa/tATTGGAaa;5:160405114-160405119;1304-1309;435-437;1379-1384;13/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_33;TGGGGATCGTACTGGAAAGA;-;chr5;160405110;SLU7_33-chr5:160405110;missense_variant;WGS/WGL;tgGGGATCg/tgGGGATTg;5:160405122-160405127;1296-1301;432-434;1371-1376;13/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_34;GTACAAGAGGGGTGTAAAAG;-;chr5;160414321;SLU7_34-chr5:160414321;synonymous_variant;YKR;tACAAGAgg/tATAAGAgg;5:160414333-160414338;305-310;102-104;380-385;3/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_35;TTCTTGGCCACCATACTAAA;+;chr5;160406615;SLU7_35-chr5:160406615;missense_variant;GQE/GQK;gGCCAAGaa/gGCCAAAaa;5:160406617-160406622;1133-1138;378-380;1208-1213;12/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_36;TACTGGAAAGAAGGCCGATG;-;chr5;160405101;SLU7_36-chr5:160405101;synonymous_variant;YWK;taCTGGAAa/taTTGGAAa;5:160405113-160405118;1305-1310;435-437;1380-1385;13/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_37;GACAGCATTTGTATCCCCAT;+;chr5;160405084;SLU7_37-chr5:160405084;missense_variant;KCC/KCY;aaATGCTGt/aaATGCTAt;5:160405086-160405091;1332-1337;444-446;1407-1412;13/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_38;TATGTGGAGTACTCAAGACA;-;chr5;160406547;SLU7_38-chr5:160406547;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_39;AACTGATGTTTGACTATGAT;-;chr5;160413534;SLU7_39-chr5:160413534;synonymous_variant;LM;CTGATG/TTGATG;5:160413546-160413551;475-480;159-160;550-555;5/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_40;CCCAGCTTCTCCAGTACAAT;+;chr5;160405043;SLU7_40-chr5:160405043;missense_variant;EAG/EAR;gAAGCTGgg/gAAGCTAgg;5:160405045-160405050;1373-1378;458-460;1448-1453;13/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_41;GGTCTCTGGTGTTTTAAAGT;+;chr5;160414383;SLU7_41-chr5:160414383;missense_variant;QR/QK;CAGAGA/CAAAAA;5:160414385-160414390;253-258;85-86;328-333;3/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_42;TGTCCAATGTCCTTTTAGTA;-;chr5;160406628;SLU7_42-chr5:160406628;intron_variant;-;-;5:160406640-160406645;-;-;-;-;11/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_43;AAAGAGGCCATGGGGTCATC;+;chr5;160403298;SLU7_43-chr5:160403298;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_44;CAAAAGCAGTTCAGCTCATC;-;chr5;160414350;SLU7_44-chr5:160414350;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_45;TAGCACATACTGTGTGATTG;+;chr5;160406458;SLU7_45-chr5:160406458;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:160406460-160406465;-;-;-;-;12/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_46;ATCCTCCTCATACTTAGAGC;+;chr5;160406489;SLU7_46-chr5:160406489;missense_variant;EED/EKN;gAGGAGGat/gAAAAAAat;5:160406491-160406496;1259-1264;420-422;1334-1339;12/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_47;ATGTGGAGTACTCAAGACAT;-;chr5;160406546;SLU7_47-chr5:160406546;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_48;GCAGATGATATTGACATGCC;-;chr5;160408399;SLU7_48-chr5:160408399;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_49;ATTTACAGAGTGAGTTATGC;-;chr5;160407802;SLU7_49-chr5:160407802;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:160407814-160407819;-;-;-;-;9/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_50;CTAGAAGAACAGCGAAAATT;-;chr5;160415161;SLU7_50-chr5:160415161;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_51;ATGGTTATCTGGCCTCCTCT;+;chr5;160415293;SLU7_51-chr5:160415293;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_52;GAGGGGCATCCAAATGTTCT;+;chr5;160406599;SLU7_52-chr5:160406599;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_53;GGATCATAGTAGGCAGAATT;+;chr5;160408028;SLU7_53-chr5:160408028;missense_variant;YD/YN;TATGAT/TATAAT;5:160408030-160408035;853-858;285-286;928-933;9/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_54;ATTATCAACTTACCTCCATG;+;chr5;160404796;SLU7_54-chr5:160404796;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:160404798-160404803;-;-;-;-;14/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_55;AATTACTCTAGTGTTTGCAT;-;chr5;160407607;SLU7_55-chr5:160407607;intron_variant;-;-;5:160407619-160407624;-;-;-;-;10/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_56;CTCCTTGACATGAAGAAGGC;+;chr5;160403423;SLU7_56-chr5:160403423;missense_variant;VKE/VKK;gTCAAGGag/gTCAAAAag;5:160403425-160403430;1616-1621;539-541;1691-1696;16/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_57;TACAACAGCTCTAGCTTTGT;+;chr5;160407540;SLU7_57-chr5:160407540;synonymous_variant;LL;CTGTTG/CTATTA;5:160407542-160407547;1054-1059;352-353;1129-1134;11/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_58;TCCTATTGTACTGGAGAAGC;-;chr5;160405047;SLU7_58-chr5:160405047;synonymous_variant;SYC;tcCTATTGt/tcTTATTGt;5:160405059-160405064;1359-1364;453-455;1434-1439;13/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_59;TGCCTGCTCTAAGTATGAGG;-;chr5;160406494;SLU7_59-chr5:160406494;synonymous_variant;ACS;gCCTGCTct/gCTTGCTct;5:160406506-160406511;1244-1249;415-417;1319-1324;12/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_60;AGACCATGCAGATTGATGAG;-;chr5;160403405;SLU7_60-chr5:160403405;missense_variant;TM/IM;ACCATG/ATTATG;5:160403417-160403422;1624-1629;542-543;1699-1704;16/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_61;GTTTCATACATGCTATTGTA;+;chr5;160403373;SLU7_61-chr5:160403373;missense_variant;YE/YK;TATGAA/TATAAA;5:160403375-160403380;1666-1671;556-557;1741-1746;16/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_62;TTTGCTCACCAAATCAACTT;+;chr5;160413447;SLU7_62-chr5:160413447;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:160413449-160413454;-;-;-;-;5/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_63;TAACTTGATACTTACTCATC;+;chr5;160407956;SLU7_63-chr5:160407956;intron_variant;-;-;5:160407958-160407963;-;-;-;-;9/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_64;GCTAGAAGAACAGCGAAAAT;-;chr5;160415162;SLU7_64-chr5:160415162;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_65;TTTGAAGGATCAATATACCA;+;chr5;160414410;SLU7_65-chr5:160414410;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_66;CTCCAAGAGGAATTAGCCTC;-;chr5;160412473;SLU7_66-chr5:160412473;stop_gained;LQE/L*E;ctCCAAGAg/ctTTAAGAg;5:160412485-160412490;600-605;200-202;675-680;6/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_67;CTGTGGCTGACATGGTTATC;+;chr5;160415282;SLU7_67-chr5:160415282;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_68;TGCATGGGAAGCCTATGACA;-;chr5;160407592;SLU7_68-chr5:160407592;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_69;CTCAGGAAAATTAGTGGAAC;-;chr5;160412456;SLU7_69-chr5:160412456;missense_variant;SGK/LGK;tCAGGAAaa/tTAGGAAaa;5:160412468-160412473;617-622;206-208;692-697;6/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_70;TGTATTACCATCTGAGAATT;+;chr5;160408642;SLU7_70-chr5:160408642;splice_donor_variant;-;-;5:160408644-160408649;-;-;-;-;7/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_71;ATCTGGAGAATGGTACAAGA;-;chr5;160414333;SLU7_71-chr5:160414333;missense_variant;SGE/FGE;tCTGGAGaa/tTTGGAGaa;5:160414345-160414350;293-298;98-100;368-373;3/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_72;AAAACCTCAAACCCTCATGG;-;chr5;160404811;SLU7_72-chr5:160404811;stop_gained;KPQ/KF*;aAACCTCaa/aAATTTTaa;5:160404823-160404828;1445-1450;482-484;1520-1525;14/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_73;TCATAGTCAAACATCAGTTG;+;chr5;160413535;SLU7_73-chr5:160413535;missense_variant;DY/NY;GACTAT/AACTAT;5:160413537-160413542;484-489;162-163;559-564;5/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_74;GCATGGGAAGCCTATGACAA;-;chr5;160407591;SLU7_74-chr5:160407591;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_75;CAACTGATGTTTGACTATGA;-;chr5;160413535;SLU7_75-chr5:160413535;synonymous_variant;QLM;caACTGATg/caATTGATg;5:160413547-160413552;474-479;158-160;549-554;5/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_76;TCTGGAGAATGGTACAAGAG;-;chr5;160414332;SLU7_76-chr5:160414332;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_77;CATATAGAATGAAACGTCAG;-;chr5;160403324;SLU7_77-chr5:160403324;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_78;TTTTAGAGACCTAGGCGAGT;-;chr5;160413607;SLU7_78-chr5:160413607;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_79;TTGCTACTGTCCAAGGAAAG;+;chr5;160403282;SLU7_79-chr5:160403282;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;5:160403284-160403289;1757-?;586-?;1832-1837;16/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_80;AGACATGGGACAGTCATCAA;-;chr5;160406532;SLU7_80-chr5:160406532;missense_variant;RHG/RYG;agACATGGg/agATATGGg;5:160406544-160406549;1206-1211;402-404;1281-1286;12/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_81;GCTAAAAGCAATTCAGCTGG;+;chr5;160406580;SLU7_81-chr5:160406580;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_82;TTCTTTCCTGCATTGGCATA;+;chr5;160407980;SLU7_82-chr5:160407980;missense_variant;GK/KK;GGAAAG/AAAAAA;5:160407982-160407987;901-906;301-302;976-981;9/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_83;TTCAAGTATTCCTATTGTAC;-;chr5;160405056;SLU7_83-chr5:160405056;synonymous_variant;FKY;ttCAAGTAt/ttTAAGTAt;5:160405068-160405073;1350-1355;450-452;1425-1430;13/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_84;TCACACAGTATGTGCTAAAC;-;chr5;160406455;SLU7_84-chr5:160406455;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:160406467-160406472;1283-?;428-?;1358-?;12/16;12/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_85;CATCTGGAGAATGGTACAAG;-;chr5;160414334;SLU7_85-chr5:160414334;missense_variant;SG/FG;TCTGGA/TTTGGA;5:160414346-160414351;292-297;98-99;367-372;3/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_86;CTAAAAGCAATTCAGCTGGA;+;chr5;160406581;SLU7_86-chr5:160406581;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_87;AGTATATTTCTTCAGTGCCA;-;chr5;160414430;SLU7_87-chr5:160414430;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_88;TCTAGTTTTTGGATCATAGT;+;chr5;160408018;SLU7_88-chr5:160408018;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_89;CTGTGTCTGAGCCATTGAAA;+;chr5;160407747;SLU7_89-chr5:160407747;synonymous_variant;QTQ;cAGACACag/cAAACACag;5:160407749-160407754;977-982;326-328;1052-1057;10/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_90;TGAGGCTGGACATGTTCATC;+;chr5;160413553;SLU7_90-chr5:160413553;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_91;CGTTCAGTGCCTATAGTGAG;+;chr5;160403455;SLU7_91-chr5:160403455;synonymous_variant;ALN;gcACTGAAc/gcACTAAAc;5:160403457-160403462;1584-1589;528-530;1659-1664;16/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_92;TCTTGATGCAGCTGAAAGGG;+;chr5;160404546;SLU7_92-chr5:160404546;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_93;AGCCCAGACTGAAGACTATG;-;chr5;160406563;SLU7_93-chr5:160406563;stop_gained;AQT/A*T;gCCCAGAct/gCTTAGAct;5:160406575-160406580;1175-1180;392-394;1250-1255;12/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_94;TTCCTGAGGCTAATTCCTCT;+;chr5;160412468;SLU7_94-chr5:160412468;missense_variant;ASG/ASK;gcCTCAGGa/gcCTCAAAa;5:160412470-160412475;615-620;205-207;690-695;6/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_95;TTGGTTCCTCTTCTCCCCAC;+;chr5;160408661;SLU7_95-chr5:160408661;missense_variant;EEP/EKP;gaGGAACCa/gaAAAACCa;5:160408663-160408668;669-674;223-225;744-749;7/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_96;GAATTCTCCAAAACACCAGT;-;chr5;160408679;SLU7_96-chr5:160408679;missense_variant,splice_region_variant;NSP/NFS;aATTCTCca/aATTTTTca;5:160408691-160408696;641-646;214-216;716-721;7/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_97;TCTCCTTGACATGAAGAAGG;+;chr5;160403422;SLU7_97-chr5:160403422;missense_variant;VKE/VKK;gtCAAGGAg/gtCAAAAAg;5:160403424-160403429;1617-1622;539-541;1692-1697;16/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_98;TGTTTGACTATGATGGGAAG;-;chr5;160413528;SLU7_98-chr5:160413528;synonymous_variant;FD;TTTGAC/TTTGAT;5:160413540-160413545;481-486;161-162;556-561;5/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_99;GGGGTGTAAAAGAGGTATGT;-;chr5;160414313;SLU7_99-chr5:160414313;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_100;CCTTCTTCATCAACTTCTGC;+;chr5;160415128;SLU7_100-chr5:160415128;missense_variant;EE/KK;GAAGAA/AAAAAA;5:160415130-160415135;160-165;54-55;235-240;2/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_101;CTCCACATAGTCTTCAGTCT;+;chr5;160406558;SLU7_101-chr5:160406558;missense_variant;YVE/YIK;tATGTGGag/tATATAAag;5:160406560-160406565;1190-1195;397-399;1265-1270;12/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_102;GGGGTCCAAAGAAATGAGTT;-;chr5;160415231;SLU7_102-chr5:160415231;missense_variant;GSK/GFK;gGGTCCAaa/gGGTTTAaa;5:160415243-160415248;47-52;16-18;122-127;2/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_103;TTGGAGTCAAAATTCTGTCC;+;chr5;160408378;SLU7_103-chr5:160408378;missense_variant;DS/NS;GACTCC/AACTCC;5:160408380-160408385;763-768;255-256;838-843;8/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_104;ATGCTGGAGATAACTTTGTT;-;chr5;160407786;SLU7_104-chr5:160407786;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_105;GGCACTGAAGAAATATACTG;+;chr5;160414431;SLU7_105-chr5:160414431;missense_variant;SV/SM;TCAGTG/TCAATG;5:160414433-160414438;205-210;69-70;280-285;3/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_106;CTTCTCGAATCCTGAGATTC;+;chr5;160408340;SLU7_106-chr5:160408340;missense_variant;IRE/IQK;atTCGAGAa/atTCAAAAa;5:160408342-160408347;801-806;267-269;876-881;8/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_107;TAAAAGCAATTCAGCTGGAG;+;chr5;160406582;SLU7_107-chr5:160406582;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_108;CACAGGAGATACCATTTCAA;-;chr5;160407761;SLU7_108-chr5:160407761;missense_variant;TGD/IGD;aCAGGAGat/aTAGGAGat;5:160407773-160407778;953-958;318-320;1028-1033;10/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_109;CACTTCAGATCCCTTGTCAT;+;chr5;160407578;SLU7_109-chr5:160407578;missense_variant;SEV/SKM;tCTGAAGtg/tCTAAAAtg;5:160407580-160407585;1016-1021;339-341;1091-1096;11/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_110;TCTTCTCCCCACTGGTGTTT;+;chr5;160408669;SLU7_110-chr5:160408669;missense_variant;GE/KK;GGAGAA/AAAAAA;5:160408671-160408676;661-666;221-222;736-741;7/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_111;CTGTTCCACTAATTTTCCTG;+;chr5;160412454;SLU7_111-chr5:160412454;missense_variant;VEQ/VKQ;gTGGAACag/gTAAAACag;5:160412456-160412461;629-634;210-212;704-709;6/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_112;ATCTACAACTGTGGCTGACA;+;chr5;160415274;SLU7_112-chr5:160415274;missense_variant;VVD/VIN;gTTGTAGat/gTTATAAat;5:160415276-160415281;14-19;5-7;89-94;2/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_113;CTTCCTCTCATCAATCTGCA;+;chr5;160403399;SLU7_113-chr5:160403399;missense_variant;ERK/EKK;gAGAGGAag/gAAAAAAag;5:160403401-160403406;1640-1645;547-549;1715-1720;16/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_114;TGGTCAAAATTACCTTTTCC;+;chr5;160407463;SLU7_114-chr5:160407463;intron_variant;-;-;5:160407465-160407470;-;-;-;-;11/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_115;TAATTCCTCTTGGAGTTTCT;+;chr5;160412478;SLU7_115-chr5:160412478;missense_variant;EEL/EKL;gAGGAATta/gAAAAATta;5:160412480-160412485;605-610;202-204;680-685;6/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_116;ATGATGGGAAGAGGGATCGG;-;chr5;160413519;SLU7_116-chr5:160413519;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_117;TACTCTGTTTTTAGAGACCT;-;chr5;160413615;SLU7_117-chr5:160413615;intron_variant;-;-;5:160413627-160413632;-;-;-;-;4/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_118;GTTTGACTATGATGGGAAGA;-;chr5;160413527;SLU7_118-chr5:160413527;synonymous_variant;FDY;tTTGACTat/tTTGATTat;5:160413539-160413544;482-487;161-163;557-562;5/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_119;GGGAAGAGGGATCGGTGGAA;-;chr5;160413514;SLU7_119-chr5:160413514;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_120;ATACACTCCTCAGAGTTCTG;+;chr5;160404864;SLU7_120-chr5:160404864;missense_variant;EC/KY;GAGTGT/AAATAT;5:160404866-160404871;1402-1407;468-469;1477-1482;14/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_121;AGTTCAGCTCATCTGGAGAA;-;chr5;160414343;SLU7_121-chr5:160414343;synonymous_variant;FS;TTCAGC/TTTAGC;5:160414355-160414360;283-288;95-96;358-363;3/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_122;ATTAGCCTCAGGAAAATTAG;-;chr5;160412462;SLU7_122-chr5:160412462;synonymous_variant;LAS;tTAGCCTca/tTAGCTTca;5:160412474-160412479;611-616;204-206;686-691;6/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_123;TCTCTCTCTGCAGCATATCT;-;chr5;160405129;SLU7_123-chr5:160405129;intron_variant;-;-;5:160405141-160405146;-;-;-;-;12/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_124;TGTCCAAGGAAAGAGGCCAT;+;chr5;160403289;SLU7_124-chr5:160403289;missense_variant;LG/LK;CTTGGA/CTTAAA;5:160403291-160403296;1750-1755;584-585;1825-1830;16/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_125;AGTCAAACATCAGTTGAGGC;+;chr5;160413539;SLU7_125-chr5:160413539;missense_variant;MFD/IFN;atGTTTGAc/atATTTAAc;5:160413541-160413546;480-485;160-162;555-560;5/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_126;TATATTAGTACCTGTAAATT;+;chr5;160413579;SLU7_126-chr5:160413579;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_127;CAGTCATCAAAGGACAGGAG;-;chr5;160406522;SLU7_127-chr5:160406522;synonymous_variant;VI;GTCATC/GTTATT;5:160406534-160406539;1216-1221;406-407;1291-1296;12/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_128;ATCTGGATTCTTTCCTGCAT;+;chr5;160407973;SLU7_128-chr5:160407973;missense_variant;NPD/NPN;aATCCAGat/aATCCAAat;5:160407975-160407980;908-913;303-305;983-988;9/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_129;AATTCTCCAAAACACCAGTG;-;chr5;160408678;SLU7_129-chr5:160408678;missense_variant,splice_region_variant;NSP/NFL;aaTTCTCCa/aaTTTTTTa;5:160408690-160408695;642-647;214-216;717-722;7/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_130;GTATTTCCCACAGAACTCTG;-;chr5;160404874;SLU7_130-chr5:160404874;intron_variant;-;-;5:160404886-160404891;-;-;-;-;13/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_131;GAAAGCCCAGAAACTCCAAG;-;chr5;160412486;SLU7_131-chr5:160412486;stop_gained;KAQ/KA*;aAAGCCCag/aAAGCTTag;5:160412498-160412503;587-592;196-198;662-667;6/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_132;TGGTCTCCTTGACATGAAGA;+;chr5;160403419;SLU7_132-chr5:160403419;missense_variant;KET/KKT;aaGGAGACc/aaAAAAACc;5:160403421-160403426;1620-1625;540-542;1695-1700;16/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_133;TTGTACTGGAGAAGCTGGGA;-;chr5;160405042;SLU7_133-chr5:160405042;missense_variant;CTG/CIG;tGTACTGga/tGTATTGga;5:160405054-160405059;1364-1369;455-457;1439-1444;13/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_134;GAAATATACTGAGGAATATG;+;chr5;160414440;SLU7_134-chr5:160414440;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_135;AGAGGAACCAAATTCTCAGA;-;chr5;160408652;SLU7_135-chr5:160408652;missense_variant;EEP/EES;gAGGAACca/gAGGAATca;5:160408664-160408669;668-673;223-225;743-748;7/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_136;CTCTCTCTGCAGCATATCTG;-;chr5;160405128;SLU7_136-chr5:160405128;intron_variant;-;-;5:160405140-160405145;-;-;-;-;12/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_137;TACACTCCTCAGAGTTCTGT;+;chr5;160404865;SLU7_137-chr5:160404865;missense_variant;EEC/EKY;gaGGAGTGt/gaAAAATAt;5:160404867-160404872;1401-1406;467-469;1476-1481;14/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_138;TCAGAGGCCAGATGACCCCA;-;chr5;160403308;SLU7_138-chr5:160403308;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_139;AGAGTATGCCAAAGTTGATT;-;chr5;160413458;SLU7_139-chr5:160413458;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_140;CTAATTCCTCTTGGAGTTTC;+;chr5;160412477;SLU7_140-chr5:160412477;missense_variant;EEL/EKL;gaGGAATTa/gaAAAATTa;5:160412479-160412484;606-611;202-204;681-686;6/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_141;AAGGAGCATGTGAAAATTGT;-;chr5;160413935;SLU7_141-chr5:160413935;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_142;CATTTTATTCCTCTCACTAT;-;chr5;160403467;SLU7_142-chr5:160403467;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_143;GACCCCATGGCCTCTTTCCT;-;chr5;160403295;SLU7_143-chr5:160403295;missense_variant;DPM/DFM;gaCCCCATg/gaTTTTATg;5:160403307-160403312;1734-1739;578-580;1809-1814;16/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_144;TTTTTCTTGATGCAGCTGAA;+;chr5;160404542;SLU7_144-chr5:160404542;missense_variant;QEK/QKK;cAAGAAAaa/cAAAAAAaa;5:160404544-160404549;1472-1477;491-493;1547-1552;15/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_145;AGAACCTACTGAAGAGGAAA;-;chr5;160403350;SLU7_145-chr5:160403350;missense_variant;EPT/EFT;gAACCTAct/gAATTTAct;5:160403362-160403367;1679-1684;560-562;1754-1759;16/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_146;TCTCTCATTGCTCTAGTTTT;+;chr5;160408007;SLU7_146-chr5:160408007;missense_variant;MR/IK;ATGAGA/ATAAAA;5:160408009-160408014;874-879;292-293;949-954;9/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_147;TTGTTGTAAGTAATTGTCTT;-;chr5;160405016;SLU7_147-chr5:160405016;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_148;AAAGGAGCATGTGAAAATTG;-;chr5;160413936;SLU7_148-chr5:160413936;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_149;GAAAAAACCTCAAACCCTCA;-;chr5;160404814;SLU7_149-chr5:160404814;missense_variant;KKP/KKS;aAAAAACct/aAAAAATct;5:160404826-160404831;1442-1447;481-483;1517-1522;14/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_150;TTTTCTTGATGCAGCTGAAA;+;chr5;160404543;SLU7_150-chr5:160404543;missense_variant;QE/QK;CAAGAA/CAAAAA;5:160404545-160404550;1471-1476;491-492;1546-1551;15/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_151;GTCCAAGGAAAGAGGCCATG;+;chr5;160403290;SLU7_151-chr5:160403290;missense_variant;FLG/FLK;ttCCTTGGa/ttCCTTAAa;5:160403292-160403297;1749-1754;583-585;1824-1829;16/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_152;ATTAACTGCATCTACAACTG;+;chr5;160415265;SLU7_152-chr5:160415265;missense_variant;AVN/AIN;gCAGTTAat/gCAATTAat;5:160415267-160415272;23-28;8-10;98-103;2/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_153;ACCTACTGAAGAGGAAATGG;-;chr5;160403347;SLU7_153-chr5:160403347;missense_variant;PTE/LIE;cCTACTGaa/cTTATTGaa;5:160403359-160403364;1682-1687;561-563;1757-1762;16/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_154;TATGATCTTTTTCCTAAAAG;+;chr5;160408448;SLU7_154-chr5:160408448;missense_variant;KDH/KNH;aaAGATCAt/aaAAATCAt;5:160408450-160408455;693-698;231-233;768-773;8/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_155;ACTATGATGGGAAGAGGGAT;-;chr5;160413522;SLU7_155-chr5:160413522;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_156;GCCTCCATTTCCTCTTCAGT;+;chr5;160403343;SLU7_156-chr5:160403343;missense_variant;ME/IK;ATGGAG/ATAAAA;5:160403345-160403350;1696-1701;566-567;1771-1776;16/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_157;CTGTCCAAGGAAAGAGGCCA;+;chr5;160403288;SLU7_157-chr5:160403288;missense_variant;LGQ/LKQ;cTTGGACag/cTTAAACag;5:160403290-160403295;1751-1756;584-586;1826-1831;16/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_158;ACCAAAGAAGATGACCAGAG;-;chr5;160415204;SLU7_158-chr5:160415204;missense_variant;PKK/LKK;cCAAAGAag/cTAAAGAag;5:160415216-160415221;74-79;25-27;149-154;2/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_159;AGAATTCTCCAAAACACCAG;-;chr5;160408680;SLU7_159-chr5:160408680;missense_variant,splice_region_variant;NS/NF;AATTCT/AATTTT;5:160408692-160408697;640-645;214-215;715-720;7/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_160;ACAATTTTCATGTGTTCTTC;+;chr5;160413481;SLU7_160-chr5:160413481;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_161;AGTCATCAAAGGACAGGAGC;-;chr5;160406521;SLU7_161-chr5:160406521;synonymous_variant;VIK;gTCATCAaa/gTTATTAaa;5:160406533-160406538;1217-1222;406-408;1292-1297;12/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_162;AAAACACCAGTGGGGAGAAG;-;chr5;160408670;SLU7_162-chr5:160408670;stop_gained;KHQ/KY*;aAACACCag/aAATATTag;5:160408682-160408687;650-655;217-219;725-730;7/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_163;AGAAGATGACCAGAGAGGAC;-;chr5;160415199;SLU7_163-chr5:160415199;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_164;AAATATACTGAGGAATATGG;+;chr5;160414441;SLU7_164-chr5:160414441;synonymous_variant;QYI;caGTATATt/caATATATt;5:160414443-160414448;195-200;65-67;270-275;3/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_165;ACAGCAGAAAGAAAGCATCC;-;chr5;160407484;SLU7_165-chr5:160407484;stop_gained;QQK/Q*K;cAGCAGAaa/cAGTAGAaa;5:160407496-160407501;1100-1105;367-369;1175-1180;11/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_166;TGCAGATTGATGAGAGGAAG;-;chr5;160403399;SLU7_166-chr5:160403399;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_167;CTTTTTCCTAAAAGAGGGAG;+;chr5;160408454;SLU7_167-chr5:160408454;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:160408456-160408461;?-692;?-231;?-767;8/16;7/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_168;AATTTTCACATGCTCCTTTG;+;chr5;160413937;SLU7_168-chr5:160413937;missense_variant;CEN/CKN;tgTGAAAAt/tgTAAAAAt;5:160413939-160413944;360-365;120-122;435-440;4/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_169;TTCCTAAAAGAGGGAGAGGA;+;chr5;160408458;SLU7_169-chr5:160408458;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:160408460-160408465;?-688;?-230;?-763;8/16;7/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_170;TTCTCTCTCTGCAGCATATC;-;chr5;160405130;SLU7_170-chr5:160405130;intron_variant;-;-;5:160405142-160405147;-;-;-;-;12/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_171;AGATCATAATAGTGAAGATG;-;chr5;160408436;SLU7_171-chr5:160408436;missense_variant;DHN/DYN;gATCATAat/gATTATAat;5:160408448-160408453;695-700;232-234;770-775;8/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_172;TCCTCTCTGGTCATCTTCTT;+;chr5;160415200;SLU7_172-chr5:160415200;missense_variant;RE/KK;AGAGAG/AAAAAA;5:160415202-160415207;88-93;30-31;163-168;2/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_173;ATCTTCTTTTTTGACTTTGA;+;chr5;160407512;SLU7_173-chr5:160407512;missense_variant;KED/KKN;aAAGAAGat/aAAAAAAat;5:160407514-160407519;1082-1087;361-363;1157-1162;11/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_174;AAGAAATATACTGAGGAATA;+;chr5;160414438;SLU7_174-chr5:160414438;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_175;AGAAATATACTGAGGAATAT;+;chr5;160414439;SLU7_175-chr5:160414439;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_176;GCATCAAGAAAAACTGAAAG;-;chr5;160404535;SLU7_176-chr5:160404535;stop_gained;HQE/H*E;cATCAAGaa/cATTAAGaa;5:160404547-160404552;1469-1474;490-492;1544-1549;15/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_177;TTTAAAGTAGGTCTTTTTGA;+;chr5;160414395;SLU7_177-chr5:160414395;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_178;CAAAAAGAAAGACTGCTTTG;-;chr5;160413901;SLU7_178-chr5:160413901;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_179;AGGAGCATGTGAAAATTGTG;-;chr5;160413934;SLU7_179-chr5:160413934;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_180;ATGATCTTTTTCCTAAAAGA;+;chr5;160408449;SLU7_180-chr5:160408449;missense_variant;KDH/KNH;aAAGATCat/aAAAATCat;5:160408451-160408456;692-697;231-233;767-772;8/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_181;GTCTTTCTTTTTGTGTGTCA;+;chr5;160413908;SLU7_181-chr5:160413908;missense_variant;KKD/KKN;aAGAAAGac/aAAAAAAac;5:160413910-160413915;389-394;130-132;464-469;4/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_182;TGTATTATAAATGAGATAAC;-;chr5;160404849;SLU7_182-chr5:160404849;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_183;CTGAACTGCTTTTGTTTTTC;+;chr5;160414356;SLU7_183-chr5:160414356;synonymous_variant;QF;CAGTTC/CAATTC;5:160414358-160414363;280-285;94-95;355-360;3/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_184;CTTCTTTCTCCAGTCCTCTC;+;chr5;160415187;SLU7_184-chr5:160415187;missense_variant;RKK/KKK;aGAAAGAag/aAAAAAAag;5:160415189-160415194;101-106;34-36;176-181;2/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_185;GTATTATAAATGAGATAACT;-;chr5;160404848;SLU7_185-chr5:160404848;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_186;TTCTTCCAAACTCATTTCTT;+;chr5;160415223;SLU7_186-chr5:160415223;missense_variant;LEE/LKK;tTGGAAGaa/tTAAAAAaa;5:160415225-160415230;65-70;22-24;140-145;2/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_187;GAAAGAAAGCATCCTGGAAA;-;chr5;160407478;SLU7_187-chr5:160407478;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_188;GAAGCATGAAAAATTGAAAA;-;chr5;160404442;SLU7_188-chr5:160404442;missense_variant;KHE/KYE;aAGCATGaa/aAGTATGaa;5:160404454-160404459;1562-1567;521-523;1637-1642;15/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_189;TTCCTTCCTCTCCCTCTTTT;-;chr5;160408463;SLU7_189-chr5:160408463;intron_variant;-;-;5:160408475-160408480;-;-;-;-;7/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_190;TGCTTTTGTTTTTCTGGTTG;+;chr5;160414362;SLU7_190-chr5:160414362;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_191;GTTTTTCTGGTTGTGGTCTC;+;chr5;160414369;SLU7_191-chr5:160414369;missense_variant;PEK/PKK;ccAGAAAAa/ccAAAAAAa;5:160414371-160414376;267-272;89-91;342-347;3/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_192;AGAGGACTGGAGAAAGAAGA;-;chr5;160415186;SLU7_192-chr5:160415186;synonymous_variant;EDW;gAGGACTgg/gAGGATTgg;5:160415198-160415203;92-97;31-33;167-172;2/16;-;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_193;TTTTTTTCTTCTAGTATTTG;-;chr5;160408063;SLU7_193-chr5:160408063;intron_variant;-;-;5:160408075-160408080;-;-;-;-;8/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SLU7_194;TATTATAAATGAGATAACTG;-;chr5;160404847;SLU7_194-chr5:160404847;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SLU7;NA;NA;NA
SLU7_195;TTTCTTTTTTTTTTTTTTAA;-;chr5;160412522;SLU7_195-chr5:160412522;intron_variant;-;-;5:160412534-160412539;-;-;-;-;5/15;SLU7;ENST00000297151.9;ENSG00000164609;NM_006425.5
SMNDC1_1;GAACTTGCAAGCGTCTCAGA;+;chr10;110298729;SMNDC1_1-chr10:110298729;missense_variant;AS/AN;GCAAGT/GCAAAT;10:110298731-110298736;175-180;59-60;348-353;3/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_2;ACCGCTGCAATCACCTTTGC;-;chr10;110297666;SMNDC1_2-chr10:110297666;missense_variant;TAA/TVA;acCGCTGCa/acTGTTGCa;10:110297678-110297683;309-314;103-105;482-487;4/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_3;GTGTTATGAAGCGGAGATTG;-;chr10;110297709;SMNDC1_3-chr10:110297709;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_4;TACAGCCATGATATCTTTAC;-;chr10;110297731;SMNDC1_4-chr10:110297731;intron_variant;-;-;10:110297743-110297748;-;-;-;-;3/5;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_5;GAGACAAGTGTATGGCAGTC;-;chr10;110298665;SMNDC1_5-chr10:110298665;synonymous_variant;DK;GACAAG/GATAAG;10:110298677-110298682;229-234;77-78;402-407;3/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_6;GAGAGTGTGACTGGTAAAGT;-;chr10;110294241;SMNDC1_6-chr10:110294241;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_7;TCTTTTTATATTCACGCTGC;+;chr10;110295344;SMNDC1_7-chr10:110295344;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_8;CTTTTTATATTCACGCTGCT;+;chr10;110295345;SMNDC1_8-chr10:110295345;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_9;TCTTTACAGGTGTTATGAAG;-;chr10;110297718;SMNDC1_9-chr10:110297718;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:110297730-110297735;-;-;-;-;3/5;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_10;CAAGTTGAAGCTGCATTATC;-;chr10;110303517;SMNDC1_10-chr10:110303517;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_11;GTATCTTGATATTGTGTCAT;+;chr10;110294187;SMNDC1_11-chr10:110294187;missense_variant;QD/QN;CAAGAT/CAAAAT;10:110294189-110294194;673-678;225-226;846-851;6/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_12;CCTACTTTCCATGAATGAGT;+;chr10;110298684;SMNDC1_12-chr10:110298684;missense_variant;KV/KI;AAAGTA/AAAATA;10:110298686-110298691;220-225;74-75;393-398;3/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_13;ATAATGCAGCTTCAACTTGC;+;chr10;110303518;SMNDC1_13-chr10:110303518;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_14;GCTTCACCTGAGAGTGTGAC;-;chr10;110294250;SMNDC1_14-chr10:110294250;missense_variant;ASP/ALF;gcTTCACCt/gcTTTATTt;10:110294262-110294267;600-605;200-202;773-778;6/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_15;ATGCCTGACATTGTATTTAG;+;chr10;110294165;SMNDC1_15-chr10:110294165;missense_variant;VRH/VKH;gTCAGGCat/gTCAAGCat;10:110294167-110294172;695-700;232-234;868-873;6/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_16;CTACTCAACCTACTCATTCA;-;chr10;110298695;SMNDC1_16-chr10:110298695;stop_gained;TQ/I*;ACTCAA/ATTTAA;10:110298707-110298712;199-204;67-68;372-377;3/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_17;AACCTCAAGCCTGTAGAAGA;-;chr10;110297612;SMNDC1_17-chr10:110297612;missense_variant;NLK/NFK;aaCCTCAAg/aaTTTTAAg;10:110297624-110297629;363-368;121-123;536-541;4/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_18;GCTAAATCCTCTGACATCTA;+;chr10;110303571;SMNDC1_18-chr10:110303571;missense_variant;DL/NL;GATTTA/AATTTA;10:110303573-110303578;10-15;4-5;183-188;2/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_19;ATACCTCTAAATACAATGTC;-;chr10;110294171;SMNDC1_19-chr10:110294171;missense_variant;TS/IF;ACCTCT/ATTTTT;10:110294183-110294188;679-684;227-228;852-857;6/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_20;ACAGGCTTGAGGTTCAACAG;+;chr10;110297618;SMNDC1_20-chr10:110297618;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_21;GTGACTGGTAAAGTTGGAGT;-;chr10;110294235;SMNDC1_21-chr10:110294235;missense_variant;VTG/VIG;gtGACTGGt/gtGATTGGt;10:110294247-110294252;615-620;205-207;788-793;6/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_22;AGCATTGCCATAACCAGCAA;+;chr10;110297650;SMNDC1_22-chr10:110297650;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_23;AGGTTTATCAGCAATTCCAC;+;chr10;110294207;SMNDC1_23-chr10:110294207;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_24;TTGAGTTGACAGAAGGTCTT;+;chr10;110298752;SMNDC1_24-chr10:110298752;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_25;GAAGCTGCATTATCTGGAAA;-;chr10;110303511;SMNDC1_25-chr10:110303511;missense_variant;EAA/EVA;gaAGCTGCa/gaAGTTGCa;10:110303523-110303528;60-65;20-22;233-238;2/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_26;GAAAGATTTACAAGTAAGTA;-;chr10;110303461;SMNDC1_26-chr10:110303461;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_27;AAATACTCCTCTTTACCTAA;+;chr10;110294272;SMNDC1_27-chr10:110294272;missense_variant;RSI/RNI;agGAGTATt/agAAATATt;10:110294274-110294279;588-593;196-198;761-766;6/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_28;AAAATACTCCTCTTTACCTA;+;chr10;110294271;SMNDC1_28-chr10:110294271;missense_variant;SI/NI;AGTATT/AATATT;10:110294273-110294278;589-594;197-198;762-767;6/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_29;GCAATCACCTTTGCTGGTTA;-;chr10;110297660;SMNDC1_29-chr10:110297660;missense_variant;AIT/AII;gcAATCACc/gcAATTATc;10:110297672-110297677;315-320;105-107;488-493;4/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_30;AAAGTCACTTACTTTGACAT;+;chr10;110297555;SMNDC1_30-chr10:110297555;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:110297557-110297562;-;-;-;-;4/5;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_31;CAAAGTCACTTACTTTGACA;+;chr10;110297554;SMNDC1_31-chr10:110297554;splice_region_variant,intron_variant;-;-;10:110297556-110297561;-;-;-;-;4/5;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_32;TGTAAAAAGATTTACCAACC;+;chr10;110295209;SMNDC1_32-chr10:110295209;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_33;TCAAGCCTGTAGAAGAAGGA;-;chr10;110297608;SMNDC1_33-chr10:110297608;missense_variant;KP/KL;AAGCCT/AAGCTT;10:110297620-110297625;367-372;123-124;540-545;4/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_34;AAAGTTGGAGTAGGAACCTG;-;chr10;110294226;SMNDC1_34-chr10:110294226;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_35;ACTTTACCAGTCACACTCTC;+;chr10;110294241;SMNDC1_35-chr10:110294241;missense_variant;GK/NK;GGTAAA/AATAAA;10:110294243-110294248;619-624;207-208;792-797;6/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_36;ACCAGCAAAGGTGATTGCAG;+;chr10;110297662;SMNDC1_36-chr10:110297662;missense_variant;FAG/FAS;tTTGCTGgt/tTTGCTAgt;10:110297664-110297669;323-328;108-110;496-501;4/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_37;GAAAGTAGGAGACAAGTGTA;-;chr10;110298673;SMNDC1_37-chr10:110298673;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_38;ATGGCAGTCTGGAGTGAAGA;-;chr10;110298654;SMNDC1_38-chr10:110298654;missense_variant;MAV/MVV;atGGCAGTc/atGGTAGTc;10:110298666-110298671;240-245;80-82;413-418;3/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_39;TTATTTTCCCTAGATGTCAG;-;chr10;110303581;SMNDC1_39-chr10:110303581;intron_variant;-;-;10:110303593-110303598;-;-;-;-;1/5;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_40;ATTGTTGCCATTTCACTTTC;+;chr10;110295266;SMNDC1_40-chr10:110295266;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_41;AACAGTTTTTCTGATTATTG;+;chr10;110294136;SMNDC1_41-chr10:110294136;3_prime_UTR_variant;-;-;10:110294138-110294143;-;-;897-902;6/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_42;TAACACCTGTAAAGATATCA;+;chr10;110297723;SMNDC1_42-chr10:110297723;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;10:110297725-110297730;?-267;?-89;?-440;4/6;3/5;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_43;TTCCTTCTTCTACAGGCTTG;+;chr10;110297607;SMNDC1_43-chr10:110297607;missense_variant;EEG/EKK;gaAGAAGGa/gaAAAAAAa;10:110297609-110297614;378-383;126-128;551-556;4/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_44;TTTCTTTCCCTTAGGTAAAG;-;chr10;110294282;SMNDC1_44-chr10:110294282;intron_variant;-;-;10:110294294-110294299;-;-;-;-;5/5;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_45;CAGAAGGTTGAGTTGACAGA;+;chr10;110298745;SMNDC1_45-chr10:110298745;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_46;AGAGGATTTAGCAAAGCAGC;-;chr10;110303563;SMNDC1_46-chr10:110303563;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_47;GAGAATAAAAGAACTTGAGC;-;chr10;110295302;SMNDC1_47-chr10:110295302;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_48;GAGAGGACCAGAAAGTGAAA;-;chr10;110295276;SMNDC1_48-chr10:110295276;synonymous_variant;ED;GAGGAC/GAGGAT;10:110295288-110295293;514-519;172-173;687-692;5/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_49;GACATCTAGGGAAAATAAAA;+;chr10;110303583;SMNDC1_49-chr10:110303583;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;10:110303585-110303590;?-3;?-1;?-176;2/6;1/5;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_50;TCAATAATCAGAAAAACTGT;-;chr10;110294137;SMNDC1_50-chr10:110294137;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_51;AAAGATTTACAAGTAAGTAT;-;chr10;110303460;SMNDC1_51-chr10:110303460;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_52;GCCTATTCTAAAAACAAAAA;-;chr10;110295235;SMNDC1_52-chr10:110295235;missense_variant;AYS/AYF;gcCTATTCt/gcTTATTTt;10:110295247-110295252;555-560;185-187;728-733;5/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_53;GCCTTCCTTCCTTCTTCTAC;+;chr10;110297600;SMNDC1_53-chr10:110297600;missense_variant;RK/KK;AGGAAG/AAAAAA;10:110297602-110297607;385-390;129-130;558-563;4/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_54;AGAACTTGAGCAGGAAAGAG;-;chr10;110295293;SMNDC1_54-chr10:110295293;missense_variant;ELE/EFE;gAACTTGag/gAATTTGag;10:110295305-110295310;497-502;166-168;670-675;5/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_55;TGCTAAATCCTCTGACATCT;+;chr10;110303570;SMNDC1_55-chr10:110303570;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_56;GCCTGTAGAAGAAGGAAGGA;-;chr10;110297604;SMNDC1_56-chr10:110297604;missense_variant;PVE/LVE;cCTGTAGaa/cTTGTAGaa;10:110297616-110297621;371-376;124-126;544-549;4/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_57;GCCTTTTTTGTTTTTAGAAT;+;chr10;110295231;SMNDC1_57-chr10:110295231;missense_variant;KKG/KKS;aAAAAAGgc/aAAAAAAgc;10:110295233-110295238;569-574;190-192;742-747;5/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_58;ACATCTAGGGAAAATAAAAA;+;chr10;110303584;SMNDC1_58-chr10:110303584;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;10:110303586-110303591;?-2;?-1;?-175;2/6;1/5;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_59;GAGGAGATAGATGAAGAAAA;-;chr10;110297690;SMNDC1_59-chr10:110297690;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_60;AAAAACAAAAAAGGCCAGGT;-;chr10;110295226;SMNDC1_60-chr10:110295226;synonymous_variant;KNK;aaAAACAAa/aaAAATAAa;10:110295238-110295243;564-569;188-190;737-742;5/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_61;ATTTCTGTTTTCTTTCCCTT;-;chr10;110294290;SMNDC1_61-chr10:110294290;intron_variant;-;-;10:110294302-110294307;-;-;-;-;5/5;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_62;AGGAAGGCAAAGGAGGACAG;-;chr10;110297588;SMNDC1_62-chr10:110297588;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_63;AGAAGAAGGAAGGAAGGCAA;-;chr10;110297598;SMNDC1_63-chr10:110297598;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_64;AGAAGGAAGGAAGGCAAAGG;-;chr10;110297595;SMNDC1_64-chr10:110297595;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMNDC1_65;TTCTAAAAACAAAAAAGGCC;-;chr10;110295230;SMNDC1_65-chr10:110295230;missense_variant;SKN/FKN;tCTAAAAac/tTTAAAAac;10:110295242-110295247;560-565;187-189;733-738;5/6;-;SMNDC1;ENST00000369603.10;ENSG00000119953;NM_005871.4
SMNDC1_66;AGTTTTTGTTTTTCTTTTTT;-;chr10;110298793;SMNDC1_66-chr10:110298793;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMNDC1;NA;NA;NA
SMU1_1;CTTCGGAGTGAGTCCTGCGG;-;chr9;33076570;SMU1_1-chr9:33076570;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;9:33076582-33076587;22-?;8-?;88-?;1/12;1/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_2;GTCGATCGAAATCGAATCTT;-;chr9;33076587;SMU1_2-chr9:33076587;missense_variant;SIE/LIE;tCGATCGaa/tTGATTGaa;9:33076599-33076604;5-10;2-4;71-76;1/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_3;ATGGCCACGAAATTCCTTCA;+;chr9;33056191;SMU1_3-chr9:33056191;missense_variant;RGH/HNH;cGTGGCCat/cATAACCat;9:33056193-33056198;1037-1042;346-348;1103-1108;9/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_4;GACGGTAATATCTGTCCCTG;+;chr9;33053213;SMU1_4-chr9:33053213;missense_variant;ITV/ITI;aTTACCGtc/aTTACCAtc;9:33053215-33053220;1193-1198;398-400;1259-1264;10/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_5;TTCGGAGTGAGTCCTGCGGT;-;chr9;33076569;SMU1_5-chr9:33076569;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;9:33076581-33076586;23-?;8-?;89-?;1/12;1/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_6;TCGACATAGCCGTATCTCTC;+;chr9;33076602;SMU1_6-chr9:33076602;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;9:33076604-33076609;?-5;?-2;66-71;1/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_7;CGACATAGCCGTATCTCTCC;+;chr9;33076603;SMU1_7-chr9:33076603;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;9:33076605-33076610;?-4;?-2;65-70;1/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_8;CCTGTTCATAGAGGTCAATG;+;chr9;33073595;SMU1_8-chr9:33073595;missense_variant;YEQ/YKQ;taTGAACAg/taTAAACAg;9:33073597-33073602;231-236;77-79;297-302;2/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_9;TCCGTGAATTGGGTGCTGCC;-;chr9;33071851;SMU1_9-chr9:33071851;missense_variant;RE/CE;CGTGAA/TGTGAA;9:33071863-33071868;262-267;88-89;328-333;3/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_10;ATCCTCTGATGGCACTGTAA;-;chr9;33056115;SMU1_10-chr9:33056115;missense_variant;SSD/FFD;tCCTCTGat/tTTTTTGat;9:33056127-33056132;1103-1108;368-370;1169-1174;9/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_11;AGCCGTATCTCTCCGGGAGC;+;chr9;33076609;SMU1_11-chr9:33076609;5_prime_UTR_variant;-;-;9:33076611-33076616;-;-;59-64;1/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_12;TACCACAGTCATACCTCACG;+;chr9;33071726;SMU1_12-chr9:33071726;intron_variant;-;-;9:33071728-33071733;-;-;-;-;3/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_13;GCCAGAGCGATATATTCATC;-;chr9;33071781;SMU1_13-chr9:33071781;missense_variant;PER/LER;cCAGAGCga/cTAGAGCga;9:33071793-33071798;332-337;111-113;398-403;3/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_14;TTGATAGAGCTCCGTGAATT;-;chr9;33071861;SMU1_14-chr9:33071861;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_15;TCACATCCTTCTCGTGCACC;+;chr9;33047373;SMU1_15-chr9:33047373;missense_variant;KDV/KNM;aaGGATGTg/aaAAATATg;9:33047375-33047380;1455-1460;485-487;1521-1526;12/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_16;TAGCAATCAGGTTCTGATGA;+;chr9;33047334;SMU1_16-chr9:33047334;synonymous_variant;LIA;ctGATTGCt/ctAATTGCt;9:33047336-33047341;1494-1499;498-500;1560-1565;12/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_17;CTTGCCTCGAAACAAATCTA;+;chr9;33062109;SMU1_17-chr9:33062109;missense_variant;RGK/QNK;cGAGGCAag/cAAAACAag;9:33062111-33062116;563-568;188-190;629-634;5/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_18;AATCTTCGGAGTGAGTCCTG;-;chr9;33076573;SMU1_18-chr9:33076573;missense_variant;SS/FL;TCTTCG/TTTTTG;9:33076585-33076590;19-24;7-8;85-90;1/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_19;AGTCTGTCTCAAAAGTGACC;+;chr9;33071830;SMU1_19-chr9:33071830;missense_variant;RQT/KQT;aGACAGAct/aAACAAAct;9:33071832-33071837;293-298;98-100;359-364;3/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_20;TGACTTCGCCAGCTAAGGCC;+;chr9;33068865;SMU1_20-chr9:33068865;missense_variant;GEV/GKI;ggCGAAGTc/ggCAAAATc;9:33068867-33068872;453-458;151-153;519-524;4/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_21;AAATCCCTGGGCAGCACCGC;-;chr9;33053232;SMU1_21-chr9:33053232;missense_variant;KSL/KFL;aaATCCCTg/aaATTTTTg;9:33053244-33053249;1164-1169;388-390;1230-1235;10/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_22;CAGTAGATCCATTCACCACG;+;chr9;33048173;SMU1_22-chr9:33048173;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_23;AAATCTATGGTCATACCAGG;+;chr9;33062122;SMU1_23-chr9:33062122;missense_variant;ID/IN;ATAGAT/ATAAAT;9:33062124-33062129;550-555;184-185;616-621;5/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_24;CTTCACTGTAGGTAGCAATC;+;chr9;33047322;SMU1_24-chr9:33047322;missense_variant;YSE/YNK;taCAGTGAa/taCAATAAa;9:33047324-33047329;1506-1511;502-504;1572-1577;12/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_25;TCCAGATGAATATATCGCTC;+;chr9;33071777;SMU1_25-chr9:33071777;synonymous_variant;HL;CATCTG/CATCTA;9:33071779-33071784;346-351;116-117;412-417;3/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_26;CACACTGACTTCGCCAGCTA;+;chr9;33068860;SMU1_26-chr9:33068860;missense_variant;VSV/VNM;gTCAGTGtg/gTCAATAtg;9:33068862-33068867;458-463;153-155;524-529;4/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_27;CCTTCAAGTACTGCATAATA;+;chr9;33073775;SMU1_27-chr9:33073775;synonymous_variant;YLK;taCTTGAAg/taCTTAAAg;9:33073777-33073782;51-56;17-19;117-122;2/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_28;GGTGTGCAACAGATCAAACA;-;chr9;33053152;SMU1_28-chr9:33053152;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_29;TCGGAGTGAGTCCTGCGGTG;-;chr9;33076568;SMU1_29-chr9:33076568;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_30;CTGAGCAGGCATATTAAGGT;-;chr9;33062047;SMU1_30-chr9:33062047;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_31;TGTTGCTTCGTTAACAAAGG;+;chr9;33056167;SMU1_31-chr9:33056167;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_32;ATGACCATAGATTTGTTTCG;-;chr9;33062116;SMU1_32-chr9:33062116;missense_variant;MTI/MII;atGACCATa/atGATTATa;9:33062128-33062133;546-551;182-184;612-617;5/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_33;CATAGATTTGTTTCGAGGCA;-;chr9;33062111;SMU1_33-chr9:33062111;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_34;ACAACTGAGCAGGCATATTA;-;chr9;33062051;SMU1_34-chr9:33062051;synonymous_variant;QLS;cAACTGAgc/cAATTGAgc;9:33062063-33062068;611-616;204-206;677-682;5/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_35;ACAGTAGATCCATTCACCAC;+;chr9;33048172;SMU1_35-chr9:33048172;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_36;ACGAGGATCAAAGTAAGACC;+;chr9;33071743;SMU1_36-chr9:33071743;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_37;GTCTTACTTTGATCCTCGTG;-;chr9;33071742;SMU1_37-chr9:33071742;missense_variant;SYF/FYF;tCTTACTtt/tTTTATTtt;9:33071754-33071759;371-376;124-126;437-442;3/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_38;ATTGATAGAGCTCCGTGAAT;-;chr9;33071862;SMU1_38-chr9:33071862;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_39;ATCCTCGTGAGGTATGACTG;-;chr9;33071731;SMU1_39-chr9:33071731;missense_variant;PR/FC;CCTCGT/TTTTGT;9:33071743-33071748;382-387;128-129;448-453;3/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_40;CATGTTCCAGGTGCACGAGA;-;chr9;33047382;SMU1_40-chr9:33047382;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:33047394-33047399;-;-;-;-;11/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_41;TCTGGTCAAAAGAAGCACTA;+;chr9;33056844;SMU1_41-chr9:33056844;missense_variant;FDQ/FNQ;ttTGACCAg/ttTAACCAg;9:33056846-33056851;981-986;327-329;1047-1052;8/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_42;TACTGTTTCAGTACAGTCAC;-;chr9;33048131;SMU1_42-chr9:33048131;synonymous_variant;YCF;taCTGTTTc/taTTGTTTc;9:33048143-33048148;1401-1406;467-469;1467-1472;11/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_43;GACTTCGCCAGCTAAGGCCT;+;chr9;33068866;SMU1_43-chr9:33068866;missense_variant;GEV/GKI;gGCGAAGtc/gGCAAAAtc;9:33068868-33068873;452-457;151-153;518-523;4/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_44;ATCCTTAGAAAAGCTTAGAC;+;chr9;33056878;SMU1_44-chr9:33056878;missense_variant;SKD/SKN;tCTAAGGat/tCTAAAAat;9:33056880-33056885;947-952;316-318;1013-1018;8/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_45;ATCTCGTCTCATGGCATTGC;-;chr9;33068832;SMU1_45-chr9:33068832;missense_variant;SRL/FCF;tCTCGTCtc/tTTTGTTtc;9:33068844-33068849;476-481;159-161;542-547;4/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_46;CTTAGCTGGCGAAGTCAGTG;-;chr9;33068862;SMU1_46-chr9:33068862;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_47;GTGCAACAGATCAAACACGG;-;chr9;33053149;SMU1_47-chr9:33053149;synonymous_variant;CNR;tGCAACAga/tGCAATAga;9:33053161-33053166;1247-1252;416-418;1313-1318;10/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_48;ATGGATCTACTGTGTAGGGG;-;chr9;33048165;SMU1_48-chr9:33048165;synonymous_variant;WIY;tGGATCTac/tGGATTTac;9:33048177-33048182;1367-1372;456-458;1433-1438;11/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_49;GGTGAATGGATCTACTGTGT;-;chr9;33048170;SMU1_49-chr9:33048170;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_50;CTGCTAACCATTGTTTCTTT;-;chr9;33057717;SMU1_50-chr9:33057717;intron_variant;-;-;9:33057729-33057734;-;-;-;-;6/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_51;CACAGTAGATCCATTCACCA;+;chr9;33048171;SMU1_51-chr9:33048171;missense_variant;IYC/IYY;atCTACTGt/atCTACTAt;9:33048173-33048178;1371-1376;457-459;1437-1442;11/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_52;CCACTCTTACCTGTTCATAG;+;chr9;33073586;SMU1_52-chr9:33073586;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:33073588-33073593;-;-;-;-;2/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_53;TTTCCTCATAGGCACTGAAG;-;chr9;33062169;SMU1_53-chr9:33062169;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:33062181-33062186;-;-;-;-;4/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_54;TCCATTCACCACGGGGAGAG;+;chr9;33048180;SMU1_54-chr9:33048180;stop_gained;GEW/GK*;ggTGAATGg/ggTAAATAg;9:33048182-33048187;1362-1367;454-456;1428-1433;11/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_55;TCTCGTCTCATGGCATTGCT;-;chr9;33068831;SMU1_55-chr9:33068831;missense_variant;SRL/SCF;tcTCGTCTc/tcTTGTTTc;9:33068843-33068848;477-482;159-161;543-548;4/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_56;ACCTGGCAGCACCCAATTCA;+;chr9;33071847;SMU1_56-chr9:33071847;missense_variant;AAR/AAK;gcTGCCAGg/gcTGCCAAg;9:33071849-33071854;276-281;92-94;342-347;3/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_57;GAAGTATGGAACTTTACTAC;-;chr9;33060481;SMU1_57-chr9:33060481;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_58;AGTTTCCTACACAACTGAGC;-;chr9;33062061;SMU1_58-chr9:33062061;missense_variant;FP/FF;TTTCCT/TTTTTT;9:33062073-33062078;601-606;201-202;667-672;5/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_59;TTCTCCAGATGGTCAGTATT;-;chr9;33060530;SMU1_59-chr9:33060530;missense_variant;SPD/FLD;tCTCCAGat/tTTTTAGat;9:33060542-33060547;668-673;223-225;734-739;6/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_60;TGCACACCACAAAGTGCTCA;+;chr9;33053164;SMU1_60-chr9:33053164;missense_variant;VVC/VIC;gtGGTGTGc/gtAATATGc;9:33053166-33053171;1242-1247;414-416;1308-1313;10/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_61;CTATGAACAGGTAAGAGTGG;-;chr9;33073586;SMU1_61-chr9:33073586;stop_gained;YEQ/YE*;tATGAACag/tATGAATag;9:33073598-33073603;230-235;77-79;296-301;2/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_62;GTAGCAATCAGGTTCTGATG;+;chr9;33047333;SMU1_62-chr9:33047333;missense_variant;IA/IT;ATTGCT/ATTACT;9:33047335-33047340;1495-1500;499-500;1561-1566;12/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_63;AATCCCTGGGCAGCACCGCA;-;chr9;33053231;SMU1_63-chr9:33053231;missense_variant;SL/FL;TCCCTG/TTTTTG;9:33053243-33053248;1165-1170;389-390;1231-1236;10/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_64;AAAACCCTGAAGGAATTTCG;-;chr9;33056198;SMU1_64-chr9:33056198;missense_variant;KTL/KIL;aaAACCCTg/aaAATTTTg;9:33056210-33056215;1020-1025;340-342;1086-1091;9/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_65;ATATGCCTGCTCAGTTGTGT;+;chr9;33062053;SMU1_65-chr9:33062053;missense_variant;RH/KH;AGGCAT/AAGCAT;9:33062055-33062060;619-624;207-208;685-690;5/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_66;TGTGCTCGATTTTCTCCAGA;-;chr9;33060541;SMU1_66-chr9:33060541;stop_gained;CAR/CV*;tgTGCTCGa/tgTGTTTGa;9:33060553-33060558;657-662;219-221;723-728;6/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_67;AATGGCCACGAAATTCCTTC;+;chr9;33056190;SMU1_67-chr9:33056190;missense_variant;RGH/RSH;cgTGGCCAt/cgTAGCCAt;9:33056192-33056197;1038-1043;346-348;1104-1109;9/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_68;AGTAGTCTCCTCCTGCAAGG;+;chr9;33073728;SMU1_68-chr9:33073728;synonymous_variant;ETT;gAGACTAct/gAAACTAct;9:33073730-33073735;98-103;33-35;164-169;2/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_69;GTGCACGAGAAGGATGTGAT;-;chr9;33047372;SMU1_69-chr9:33047372;synonymous_variant;VHE;gtGCACGAg/gtGCATGAg;9:33047384-33047389;1446-1451;482-484;1512-1517;12/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_70;GTGAATGGATCTACTGTGTA;-;chr9;33048169;SMU1_70-chr9:33048169;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_71;AAGATGGACTCCTAAAGCTC;-;chr9;33047305;SMU1_71-chr9:33047305;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_72;CCTGCAACACAGTATCCCAA;+;chr9;33073649;SMU1_72-chr9:33073649;synonymous_variant;VLQ;gtGTTGCAg/gtATTACAg;9:33073651-33073656;177-182;59-61;243-248;2/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_73;GGTGGTCATCATGAACATGC;-;chr9;33053131;SMU1_73-chr9:33053131;synonymous_variant;VVI;gTGGTCAtc/gTGGTTAtc;9:33053143-33053148;1265-1270;422-424;1331-1336;10/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_74;CTGACATTAACAGTGGCCAT;-;chr9;33073668;SMU1_74-chr9:33073668;synonymous_variant;DI;GACATT/GATATT;9:33073680-33073685;148-153;50-51;214-219;2/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_75;CCATCATCATAAAGTTATCT;+;chr9;33057675;SMU1_75-chr9:33057675;missense_variant;MMM/IIM;atGATGATg/atAATAATg;9:33057677-33057682;783-788;261-263;849-854;7/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_76;AGCAATGCCATGAGACGAGA;+;chr9;33068831;SMU1_76-chr9:33068831;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_77;CTGCCACTTCAGTGCCTATG;+;chr9;33062163;SMU1_77-chr9:33062163;stop_gained;KWQ/K*Q;aAGTGGCag/aAATAGCag;9:33062165-33062170;509-514;170-172;575-580;5/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_78;CTTTTTCAGGCATACCCAGA;-;chr9;33068924;SMU1_78-chr9:33068924;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:33068936-33068941;-;-;-;-;3/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_79;ATTGTCAGAAGCTTCAGTTC;-;chr9;33048239;SMU1_79-chr9:33048239;synonymous_variant;IVR;atTGTCAGa/atTGTTAGa;9:33048251-33048256;1293-1298;431-433;1359-1364;11/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_80;CACCTGTCTAAGCTTTTCTA;-;chr9;33056883;SMU1_80-chr9:33056883;missense_variant;TCL/ICL;aCCTGTCta/aTTTGTTta;9:33056895-33056900;932-937;311-313;998-1003;8/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_81;TTTAATTGTCCAGGTTGTTC;-;chr9;33071886;SMU1_81-chr9:33071886;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_82;AACCTTTACAGTGCCATCAG;+;chr9;33056110;SMU1_82-chr9:33056110;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;9:33056112-33056117;1118-?;373-?;1184-?;9/12;9/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_83;AGGTCAATGAGGGTTTTGTC;+;chr9;33073606;SMU1_83-chr9:33073606;missense_variant;ID/IN;ATTGAC/ATTAAC;9:33073608-33073613;220-225;74-75;286-291;2/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_84;CTGTTCATAGAGGTCAATGA;+;chr9;33073596;SMU1_84-chr9:33073596;missense_variant;YEQ/YKQ;tATGAACag/tATAAACag;9:33073598-33073603;230-235;77-79;296-301;2/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_85;CATCTGGGTATGCCTGAAAA;+;chr9;33068922;SMU1_85-chr9:33068922;missense_variant;YPD/YPN;taCCCAGAt/taCCCAAAt;9:33068924-33068929;396-401;132-134;462-467;4/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_86;TCAAGTACTGCATAATAAGG;+;chr9;33073778;SMU1_86-chr9:33073778;synonymous_variant;QYL;caGTACTTg/caATACTTg;9:33073780-33073785;48-53;16-18;114-119;2/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_87;AACAAATCTATGGTCATACC;+;chr9;33062119;SMU1_87-chr9:33062119;missense_variant;DL/NL;GATTTG/AATTTA;9:33062121-33062126;553-558;185-186;619-624;5/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_88;ACCTGGAACATGTAAAGCAC;+;chr9;33047390;SMU1_88-chr9:33047390;splice_acceptor_variant;-;-;9:33047392-33047397;-;-;-;-;11/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_89;GTGACCAAATACTGACCATC;+;chr9;33060523;SMU1_89-chr9:33060523;missense_variant;LV/LI;TTGGTC/TTAATC;9:33060525-33060530;685-690;229-230;751-756;6/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_90;CTTCTTTTGACCAGACAATT;-;chr9;33056839;SMU1_90-chr9:33056839;missense_variant;SF/FF;TCTTTT/TTTTTT;9:33056851-33056856;976-981;326-327;1042-1047;8/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_91;GCTACACCCTCTCCTTTTTC;-;chr9;33068937;SMU1_91-chr9:33068937;intron_variant;-;-;9:33068949-33068954;-;-;-;-;3/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_92;TAGGAGTCCATCTTCACTGT;+;chr9;33047311;SMU1_92-chr9:33047311;missense_variant;GLL/ELL;gGACTCCta/gAACTCCta;9:33047313-33047318;1517-1522;506-508;1583-1588;12/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_93;CTATCAATTCCAGAACAACC;+;chr9;33071874;SMU1_93-chr9:33071874;synonymous_variant;ELI;gaATTGATa/gaATTAATa;9:33071876-33071881;249-254;83-85;315-320;3/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_94;AGGTAATTCAATTCCTGTAG;-;chr9;33068806;SMU1_94-chr9:33068806;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_95;CCATTCACCACGGGGAGAGA;+;chr9;33048181;SMU1_95-chr9:33048181;missense_variant;GEW/DKW;gGTGAATgg/gATAAATgg;9:33048183-33048188;1361-1366;454-456;1427-1432;11/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_96;GAAGGAGAACAGTTTACATC;-;chr9;33073760;SMU1_96-chr9:33073760;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_97;TCTTTAGGATCTTAAGTACC;-;chr9;33057702;SMU1_97-chr9:33057702;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_98;TTAGCAACTGGGGCCCAAGA;-;chr9;33057611;SMU1_98-chr9:33057611;missense_variant;LAT/LVI;ttAGCAACt/ttAGTAATt;9:33057623-33057628;837-842;279-281;903-908;7/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_99;TGACATTAACAGTGGCCATT;-;chr9;33073667;SMU1_99-chr9:33073667;synonymous_variant;DIN;gACATTAac/gATATTAac;9:33073679-33073684;149-154;50-52;215-220;2/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_100;ATTTGAGAGGGCACACAGTA;-;chr9;33056910;SMU1_100-chr9:33056910;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_101;GATGGTCAGTATTTGGTCAC;-;chr9;33060523;SMU1_101-chr9:33060523;stop_gained;DGQ/DG*;gaTGGTCAg/gaTGGTTAg;9:33060535-33060540;675-680;225-227;741-746;6/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_102;GTGGTCATCATGAACATGCA;-;chr9;33053130;SMU1_102-chr9:33053130;synonymous_variant;VVI;gtGGTCATc/gtGGTTATc;9:33053142-33053147;1266-1271;422-424;1332-1337;10/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_103;TACTGTGTCTCTGAATACTG;-;chr9;33073712;SMU1_103-chr9:33073712;missense_variant;TVS/IVS;aCTGTGTct/aTTGTGTct;9:33073724-33073729;104-109;35-37;170-175;2/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_104;GGTGCTGCCCAGGGATTTAA;+;chr9;33053234;SMU1_104-chr9:33053234;missense_variant;GST/GNT;gGCAGCAcc/gGCAACAcc;9:33053236-33053241;1172-1177;391-393;1238-1243;10/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_105;TGAAGGAGAACAGTTTACAT;-;chr9;33073761;SMU1_105-chr9:33073761;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_106;TATTCATCTGGAGAACCTTT;-;chr9;33071769;SMU1_106-chr9:33071769;missense_variant;IHL/IYL;aTTCATCtg/aTTTATTtg;9:33071781-33071786;344-349;115-117;410-415;3/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_107;TGGTCATCATGAACATGCAG;-;chr9;33053129;SMU1_107-chr9:33053129;synonymous_variant;VI;GTCATC/GTTATT;9:33053141-33053146;1267-1272;423-424;1333-1338;10/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_108;TTGCACACCACAAAGTGCTC;+;chr9;33053163;SMU1_108-chr9:33053163;missense_variant;VC/IC;GTGTGC/ATATGC;9:33053165-33053170;1243-1248;415-416;1309-1314;10/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_109;GGCGTTAGCCACCTTGCAGG;-;chr9;33073739;SMU1_109-chr9:33073739;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_110;GGACAGCATTGAGAGTTTTG;-;chr9;33073691;SMU1_110-chr9:33073691;synonymous_variant;DSI;gACAGCAtt/gATAGCAtt;9:33073703-33073708;125-130;42-44;191-196;2/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_111;CATCATGAACATGCAGGGGC;-;chr9;33053125;SMU1_111-chr9:33053125;synonymous_variant;IMN;aTCATGAac/aTTATGAac;9:33053137-33053142;1271-1276;424-426;1337-1342;10/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_112;AAATGTTGCTTCGTTAACAA;+;chr9;33056164;SMU1_112-chr9:33056164;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_113;AAAGGTATTTGAACATTCTG;+;chr9;33053252;SMU1_113-chr9:33053252;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_114;GGCCCAAGATGGAAAAATCA;-;chr9;33057600;SMU1_114-chr9:33057600;stop_gained;AQD/A*D;gCCCAAGat/gCTTAAGat;9:33057612-33057617;848-853;283-285;914-919;7/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_115;ATCTGGAGAACCTTTTGGCC;-;chr9;33071764;SMU1_115-chr9:33071764;synonymous_variant;LE;CTGGAG/TTGGAG;9:33071776-33071781;349-354;117-118;415-420;3/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_116;GCAATTGCCCAGGCCTTAGC;-;chr9;33068876;SMU1_116-chr9:33068876;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_117;CTTTCATTTGGTAGAATTCA;-;chr9;33056234;SMU1_117-chr9:33056234;intron_variant;-;-;9:33056246-33056251;-;-;-;-;8/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_118;GATACAGAAATGTTAGCAAC;-;chr9;33057623;SMU1_118-chr9:33057623;missense_variant;DTE/DIE;gaTACAGAa/gaTATAGAa;9:33057635-33057640;825-830;275-277;891-896;7/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_119;AATGCCATGAGACGAGATGG;+;chr9;33068834;SMU1_119-chr9:33068834;missense_variant;MA/IT;ATGGCA/ATAACA;9:33068836-33068841;484-489;162-163;550-555;4/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_120;GGTGCCTCCATCTCGTCTCA;-;chr9;33068841;SMU1_120-chr9:33068841;missense_variant;VPP/VFS;gTGCCTCca/gTGTTTTca;9:33068853-33068858;467-472;156-158;533-538;4/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_121;GTATGACTGTGGTAATGAAA;-;chr9;33071720;SMU1_121-chr9:33071720;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:33071732-33071737;-;-;-;-;3/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_122;TACAGAAATGTTAGCAACTG;-;chr9;33057621;SMU1_122-chr9:33057621;missense_variant;TEM/IEM;aCAGAAAtg/aTAGAAAtg;9:33057633-33057638;827-832;276-278;893-898;7/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_123;GGTATGCCTGAAAAAGGAGA;+;chr9;33068928;SMU1_123-chr9:33068928;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;9:33068930-33068935;?-395;?-132;?-461;4/12;3/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_124;GAGAAGAGCAGCAATTGCCC;-;chr9;33068886;SMU1_124-chr9:33068886;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_125;ATGGTCAGTATTTGGTCACT;-;chr9;33060522;SMU1_125-chr9:33060522;stop_gained;GQ/G*;GGTCAG/GGTTAG;9:33060534-33060539;676-681;226-227;742-747;6/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_126;AAATTTCTGTGTGGTAGATC;-;chr9;33053288;SMU1_126-chr9:33053288;intron_variant;-;-;9:33053300-33053305;-;-;-;-;9/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_127;TTCAGAGTGGACAATGTTTA;-;chr9;33056935;SMU1_127-chr9:33056935;stop_gained;QS/*S;CAGAGT/TAGAGT;9:33056947-33056952;880-885;294-295;946-951;8/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_128;TCAAATACCTTTAAATCCCT;-;chr9;33053244;SMU1_128-chr9:33053244;missense_variant;SNT/SNI;tcAAATACc/tcAAATATc;9:33053256-33053261;1152-1157;384-386;1218-1223;10/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_129;CACAGTAGTCTCCTCCTGCA;+;chr9;33073725;SMU1_129-chr9:33073725;missense_variant;TTV/TTM;aCTACTGtg/aCTACTAtg;9:33073727-33073732;101-106;34-36;167-172;2/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_130;CAAAGTAAGACCTGGCCAAA;+;chr9;33071751;SMU1_130-chr9:33071751;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_131;TTTGAGAGGGCACACAGTAA;-;chr9;33056909;SMU1_131-chr9:33056909;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_132;TCTCATGGCATTGCTGGGAC;-;chr9;33068826;SMU1_132-chr9:33068826;synonymous_variant;LMA;cTCATGGca/cTTATGGca;9:33068838-33068843;482-487;161-163;548-553;4/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_133;GGGTATGCCTGAAAAAGGAG;+;chr9;33068927;SMU1_133-chr9:33068927;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_134;ATTATTAGTGCATCCTCTGA;-;chr9;33056126;SMU1_134-chr9:33056126;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_135;CCTGGAACATGTAAAGCACA;+;chr9;33047391;SMU1_135-chr9:33047391;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:33047393-33047398;-;-;-;-;11/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_136;AAAATCTGGGAAAACCCTGA;-;chr9;33056208;SMU1_136-chr9:33056208;missense_variant;KSG/KFG;aAATCTGgg/aAATTTGgg;9:33056220-33056225;1010-1015;337-339;1076-1081;9/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_137;CTTCGTTAACAAAGGAGGAA;+;chr9;33056172;SMU1_137-chr9:33056172;missense_variant;VNE/VNK;gtTAACGAa/gtTAACAAa;9:33056174-33056179;1056-1061;352-354;1122-1127;9/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_138;ACAAAGTGCTCAGGGTTTTT;+;chr9;33053172;SMU1_138-chr9:33053172;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_139;TTAAGATCCTAAAGAAACAA;+;chr9;33057707;SMU1_139-chr9:33057707;missense_variant,splice_region_variant;DL/NL;GATCTT/AATCTT;9:33057709-33057714;751-756;251-252;817-822;7/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_140;TAAAAACCCTGAGCACTTTG;-;chr9;33053173;SMU1_140-chr9:33053173;missense_variant;KNP/KNS;aAAAACCct/aAAAATTct;9:33053185-33053190;1223-1228;408-410;1289-1294;10/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_141;ATGTTTAAGGAGATTTGAGA;-;chr9;33056922;SMU1_141-chr9:33056922;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_142;TGTCCCTGCGGTGCTGCCCA;+;chr9;33053225;SMU1_142-chr9:33053225;missense_variant;AGT/AKT;gCAGGGAca/gCAAAAAca;9:33053227-33053232;1181-1186;394-396;1247-1252;10/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_143;CAAGGCAGCTGTCAAAGATG;-;chr9;33062093;SMU1_143-chr9:33062093;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_144;AAGGTGTGGAAGATTCAGAG;-;chr9;33056948;SMU1_144-chr9:33056948;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_145;GAAGCAACATTTACACAAGA;-;chr9;33056156;SMU1_145-chr9:33056156;missense_variant;EAT/EVI;gaAGCAACa/gaAGTAATa;9:33056168-33056173;1062-1067;354-356;1128-1133;9/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_146;ATACAGAAATGTTAGCAACT;-;chr9;33057622;SMU1_146-chr9:33057622;missense_variant;TE/IE;ACAGAA/ATAGAA;9:33057634-33057639;826-831;276-277;892-897;7/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_147;TTGATGGATTCATTGAAGTA;-;chr9;33060495;SMU1_147-chr9:33060495;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_148;CATCATCATAAAGTTATCTT;+;chr9;33057676;SMU1_148-chr9:33057676;missense_variant;MMM/IIM;aTGATGAtg/aTAATAAtg;9:33057678-33057683;782-787;261-263;848-853;7/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_149;TTTTTACTTACCTAATTGTC;+;chr9;33056826;SMU1_149-chr9:33056826;splice_region_variant,intron_variant;-;-;9:33056828-33056833;-;-;-;-;8/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_150;ACTGAAGTGGCAGCAGCATC;-;chr9;33062156;SMU1_150-chr9:33062156;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_151;TGCTGTGCCCTCTCTCCCCG;-;chr9;33048191;SMU1_151-chr9:33048191;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_152;TTGGTCACTGGGTCTGTTGA;-;chr9;33060511;SMU1_152-chr9:33060511;missense_variant;LVT/LVI;ttGGTCACt/ttGGTTATt;9:33060523-33060528;687-692;229-231;753-758;6/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_153;CTCTGCTGAAACACATGCAG;+;chr9;33057642;SMU1_153-chr9:33057642;missense_variant;FSR/FSK;ttCAGCAGa/ttCAGCAAa;9:33057644-33057649;816-821;272-274;882-887;7/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_154;GTTTGTTTTAACATGATCAT;+;chr9;33071804;SMU1_154-chr9:33071804;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_155;ATTGCTACCTACAGTGAAGA;-;chr9;33047321;SMU1_155-chr9:33047321;missense_variant;IAT/IVI;atTGCTACc/atTGTTATc;9:33047333-33047338;1497-1502;499-501;1563-1568;12/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_156;CATCAGGGATTGCTTCCTCC;-;chr9;33062140;SMU1_156-chr9:33062140;stop_gained;HQG/H*G;caTCAGGGa/caTTAGGGa;9:33062152-33062157;522-527;174-176;588-593;5/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_157;TTTGTGGCTGACATTAACAG;-;chr9;33073675;SMU1_157-chr9:33073675;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_158;AATGTTTAAGGAGATTTGAG;-;chr9;33056923;SMU1_158-chr9:33056923;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_159;TACTACTGGAAAAATCAGAA;-;chr9;33060467;SMU1_159-chr9:33060467;missense_variant;TTG/IIG;aCTACTGga/aTTATTGga;9:33060479-33060484;731-736;244-246;797-802;6/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_160;CTGAAGTGGCAGCAGCATCA;-;chr9;33062155;SMU1_160-chr9:33062155;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_161;ATACCTTGATTTTTCCATCT;+;chr9;33057594;SMU1_161-chr9:33057594;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;9:33057596-33057601;864-?;288-?;930-?;7/12;7/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_162;AGAATTCATGGTTTAAAATC;-;chr9;33056222;SMU1_162-chr9:33056222;missense_variant,splice_region_variant;RIH/RIY;agAATTCAt/agAATTTAt;9:33056234-33056239;996-1001;332-334;1062-1067;9/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_163;GTTCTGGTAAAAGAGAAGGT;-;chr9;33048223;SMU1_163-chr9:33048223;missense_variant;SG/FG;TCTGGT/TTTGGT;9:33048235-33048240;1309-1314;437-438;1375-1380;11/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_164;TTCAGTTCTGGTAAAAGAGA;-;chr9;33048227;SMU1_164-chr9:33048227;missense_variant;FSS/FSF;ttCAGTTCt/ttTAGTTTt;9:33048239-33048244;1305-1310;435-437;1371-1376;11/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_165;GTTTGGTCAGAAATCACATG;-;chr9;33060566;SMU1_165-chr9:33060566;stop_gained,splice_region_variant;FGQ/FG*;tTTGGTCag/tTTGGTTag;9:33060578-33060583;632-637;211-213;698-703;6/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_166;TGAATGGATCTACTGTGTAG;-;chr9;33048168;SMU1_166-chr9:33048168;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_167;TCGGGCGTTAGCCACCTTGC;-;chr9;33073742;SMU1_167-chr9:33073742;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_168;TCATAAAGTTATCTTGGGCC;+;chr9;33057681;SMU1_168-chr9:33057681;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_169;TTCAAATACCTTTAAATCCC;-;chr9;33053245;SMU1_169-chr9:33053245;missense_variant;SNT/LNT;tCAAATAcc/tTAAATAcc;9:33053257-33053262;1151-1156;384-386;1217-1222;10/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_170;ATTATGGTTTCCAGAGCTTT;+;chr9;33047292;SMU1_170-chr9:33047292;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_171;CAGTACAGTCACTGGCAAAC;-;chr9;33048123;SMU1_171-chr9:33048123;missense_variant;STV/SIV;aGTACAGtc/aGTATAGtc;9:33048135-33048140;1409-1414;470-472;1475-1480;11/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_172;TTTCTTTGCTACTTCCATCT;+;chr9;33068907;SMU1_172-chr9:33068907;missense_variant;SKE/SKK;agCAAAGAa/agCAAAAAa;9:33068909-33068914;411-416;137-139;477-482;4/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_173;AAGTAGAATCACACTGTTGA;+;chr9;33053195;SMU1_173-chr9:33053195;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_174;TGTTTGTTTTAACATGATCA;+;chr9;33071803;SMU1_174-chr9:33071803;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_175;TACCTTGATTTTTCCATCTT;+;chr9;33057595;SMU1_175-chr9:33057595;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;9:33057597-33057602;863-?;288-?;929-?;7/12;7/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_176;CTGTCCCTGCGGTGCTGCCC;+;chr9;33053224;SMU1_176-chr9:33053224;missense_variant;AGT/AKT;gcAGGGACa/gcAAAAACa;9:33053226-33053231;1182-1187;394-396;1248-1253;10/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_177;TTCTGGTAAAAGAGAAGGTG;-;chr9;33048222;SMU1_177-chr9:33048222;missense_variant;SGK/FGK;tCTGGTAaa/tTTGGTAaa;9:33048234-33048239;1310-1315;437-439;1376-1381;11/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_178;TTTTCTTTGCTACTTCCATC;+;chr9;33068906;SMU1_178-chr9:33068906;missense_variant;KE/KK;AAAGAA/AAAAAA;9:33068908-33068913;412-417;138-139;478-483;4/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_179;AGTTCTGGTAAAAGAGAAGG;-;chr9;33048224;SMU1_179-chr9:33048224;missense_variant;SSG/SFG;agTTCTGGt/agTTTTGGt;9:33048236-33048241;1308-1313;436-438;1374-1379;11/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_180;TTGTTTCATTTGAAACAGTT;-;chr9;33060583;SMU1_180-chr9:33060583;intron_variant;-;-;9:33060595-33060600;-;-;-;-;5/11;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_181;GAATTCATGGTTTAAAATCT;-;chr9;33056221;SMU1_181-chr9:33056221;missense_variant;IH/IY;ATTCAT/ATTTAT;9:33056233-33056238;997-1002;333-334;1063-1068;9/12;-;SMU1;ENST00000397149.4;ENSG00000122692;NM_018225.3
SMU1_182;AAGATGGAAAAATCAAGGTA;-;chr9;33057595;SMU1_182-chr9:33057595;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_183;TAAAAAGAAAAGTTGAATTA;+;chr9;33047276;SMU1_183-chr9:33047276;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_184;ATATTTTTTTTTTTCCTCAT;-;chr9;33062180;SMU1_184-chr9:33062180;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_185;TTTTTTTTCAAATAAAGGTG;-;chr9;33056962;SMU1_185-chr9:33056962;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_186;TTGTTTTTTTTTAATTGTCC;-;chr9;33071895;SMU1_186-chr9:33071895;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SMU1_187;CTTTTTTTTTTTTCAAATAA;-;chr9;33056967;SMU1_187-chr9:33056967;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SMU1;NA;NA;NA
SNIP1_1;CGTGAGGATCATCCCCGGAG;-;chr1;37540733;SNIP1_1-chr1:37540733;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_2;GTTTTATAATGCCAGGCGAC;-;chr1;37540524;SNIP1_2-chr1:37540524;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_3;CGTTAGACGTTCTCCTTTGG;+;chr1;37540620;SNIP1_3-chr1:37540620;synonymous_variant;TSN;acGTCTAAc/acATCTAAc;1:37540622-37540627;456-461;152-154;520-525;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_4;GTAGAGACGCCACCGTTTTT;+;chr1;37540297;SNIP1_4-chr1:37540297;missense_variant;RLY/HLY;cGTCTCTac/cATCTCTac;1:37540299-37540304;779-784;260-262;843-848;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_5;AAAGGAGAACGTCTAACGAG;-;chr1;37540618;SNIP1_5-chr1:37540618;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_6;CATCGCCAGAGGAATGACGT;-;chr1;37540499;SNIP1_6-chr1:37540499;stop_gained;HRQ/HC*;caTCGCCAg/caTTGCTAg;1:37540511-37540516;567-572;189-191;631-636;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_7;TGCGGCGGTGTCGACCCAGT;+;chr1;37540218;SNIP1_7-chr1:37540218;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_8;GTGGAATATACCCGTGCTGA;-;chr1;37537989;SNIP1_8-chr1:37537989;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_9;CACCGGAGTGGTCCGGACGG;+;chr1;37554079;SNIP1_9-chr1:37554079;missense_variant;HSG/HSN;caCTCCGGt/caCTCCAAt;1:37554081-37554086;144-149;48-50;208-213;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_10;AGCCGGCGAAGACACCGGGA;-;chr1;37554177;SNIP1_10-chr1:37554177;missense_variant;SRR/SWR;agCCGGCGa/agCTGGCGa;1:37554189-37554194;36-41;12-14;100-105;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_11;CGGCGGAGACGGGCTACCAC;+;chr1;37554062;SNIP1_11-chr1:37554062;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_12;CACCGCCGTCCGGACCACTC;-;chr1;37554084;SNIP1_12-chr1:37554084;missense_variant;HRR/HCC;caCCGCCGt/caTTGCTGt;1:37554096-37554101;129-134;43-45;193-198;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_13;GGGCTACCACCGGAGTGGTC;+;chr1;37554072;SNIP1_13-chr1:37554072;missense_variant;GS/NS;GGTAGC/AATAGC;1:37554074-37554079;151-156;51-52;215-220;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_14;TCGACAGAGTGCGTACCTAC;-;chr1;37540236;SNIP1_14-chr1:37540236;stop_gained;RQS/R*S;cGACAGAgt/cGATAGAgt;1:37540248-37540253;830-835;277-279;894-899;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_15;CGACAGAGTGCGTACCTACT;-;chr1;37540235;SNIP1_15-chr1:37540235;stop_gained;RQS/R*S;cgACAGAGt/cgATAGAGt;1:37540247-37540252;831-836;277-279;895-900;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_16;AGCGGGAGTTTTATAATGCC;-;chr1;37540531;SNIP1_16-chr1:37540531;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_17;CGAGGAGTTAGCCGGTAAGT;-;chr1;37554000;SNIP1_17-chr1:37554000;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_18;GCTCGCTGGTCGGCGGAGAC;+;chr1;37554052;SNIP1_18-chr1:37554052;missense_variant;TSE/TSK;acCAGCGAg/acCAGCAAg;1:37554054-37554059;171-176;57-59;235-240;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_19;CTGGCGATGCTCCCGTCGCC;+;chr1;37540510;SNIP1_19-chr1:37540510;missense_variant;HRQ/HHQ;cATCGCCag/cATCACCag;1:37540512-37540517;566-571;189-191;630-635;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_20;TTGGAATGTCTGCAATGCGG;+;chr1;37540203;SNIP1_20-chr1:37540203;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_21;AGGAGTTAGCCGGTAAGTGG;-;chr1;37553998;SNIP1_21-chr1:37553998;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_22;CGATCCTCCCGTCCTCTCCG;+;chr1;37540718;SNIP1_22-chr1:37540718;missense_variant;ED/KN;GAGGAT/AAAAAT;1:37540720-37540725;358-363;120-121;422-427;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_23;CGTCTTGCTCCATGAGTCGT;-;chr1;37537819;SNIP1_23-chr1:37537819;synonymous_variant;VLL;gTCTTGCtc/gTTTTGCtc;1:37537831-37537836;1103-1108;368-370;1167-1172;4/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_24;GACTACACCCCGGAAAGTGT;+;chr1;37540354;SNIP1_24-chr1:37540354;missense_variant;GVV/DII;gGTGTAGtc/gATATAAtc;1:37540356-37540361;722-727;241-243;786-791;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_25;TCATCCCCGGAGAGGACGGG;-;chr1;37540725;SNIP1_25-chr1:37540725;missense_variant;HPR/HFW;cATCCCCgg/cATTTTTgg;1:37540737-37540742;341-346;114-116;405-410;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_26;ACCGAGCCCGAGGAGTTAGC;-;chr1;37554008;SNIP1_26-chr1:37554008;stop_gained;RA/*A;CGAGCC/TGAGCT;1:37554020-37554025;205-210;69-70;269-274;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_27;TACCACCGGAGTGGTCCGGA;+;chr1;37554076;SNIP1_27-chr1:37554076;missense_variant;SGG/SNN;tcCGGTGGt/tcCAATAAt;1:37554078-37554083;147-152;49-51;211-216;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_28;GAACGTCTAACGAGAGGCCT;-;chr1;37540612;SNIP1_28-chr1:37540612;missense_variant;TS/MF;ACGTCT/ATGTTT;1:37540624-37540629;454-459;152-153;518-523;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_29;ACCGGCTAACTCCTCGGGCT;+;chr1;37554004;SNIP1_29-chr1:37554004;missense_variant,splice_region_variant;VSR/VSQ;gtTAGCCGg/gtTAGCCAg;1:37554006-37554011;219-224;73-75;283-288;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_30;AGAACGTCTAACGAGAGGCC;-;chr1;37540613;SNIP1_30-chr1:37540613;missense_variant;RTS/RMF;agAACGTCt/agAATGTTt;1:37540625-37540630;453-458;151-153;517-522;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_31;CACTTACCGGCTAACTCCTC;+;chr1;37553999;SNIP1_31-chr1:37553999;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:37554001-37554006;224-?;75-?;288-?;1/4;1/3;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_32;GCCGGCGAAGACACCGGGAC;-;chr1;37554176;SNIP1_32-chr1:37554176;missense_variant;RR/WR;CGGCGA/TGGCGA;1:37554188-37554193;37-42;13-14;101-106;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_33;TAGAGACGCCACCGTTTTTT;+;chr1;37540298;SNIP1_33-chr1:37540298;missense_variant;RL/HL;CGTCTC/CATCTC;1:37540300-37540305;778-783;260-261;842-847;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_34;AAGCCCTACATCATTGACCT;-;chr1;37537947;SNIP1_34-chr1:37537947;missense_variant;KPY/KLY;aaGCCCTAc/aaGCTTTAc;1:37537959-37537964;975-980;325-327;1039-1044;4/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_35;TGAAGAGCGAACGGGAGCGA;-;chr1;37554200;SNIP1_35-chr1:37554200;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_36;GGTTCCCGCGGTGGCCCGAG;+;chr1;37554025;SNIP1_36-chr1:37554025;missense_variant;RGN/RKN;cgCGGGAAc/cgCAAAAAc;1:37554027-37554032;198-203;66-68;262-267;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_37;GTTAGACGTTCTCCTTTGGT;+;chr1;37540621;SNIP1_37-chr1:37540621;synonymous_variant;TSN;aCGTCTAac/aCATCTAac;1:37540623-37540628;455-460;152-154;519-524;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_38;GTCTCCGCCGACCAGCGAGC;-;chr1;37554052;SNIP1_38-chr1:37554052;missense_variant;SPP/FLP;tCTCCGCcg/tTTTTGCcg;1:37554064-37554069;161-166;54-56;225-230;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_39;AGCATGCGGTCTTTCAATAT;-;chr1;37540159;SNIP1_39-chr1:37540159;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_40;CGGAGTGGTCCGGACGGCGG;+;chr1;37554082;SNIP1_40-chr1:37554082;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_41;TCTCGTTAGACGTTCTCCTT;+;chr1;37540617;SNIP1_41-chr1:37540617;missense_variant;SNE/SNK;tcTAACGAg/tcTAACAAg;1:37540619-37540624;459-464;153-155;523-528;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_42;GGCTCGCTGGTCGGCGGAGA;+;chr1;37554051;SNIP1_42-chr1:37554051;missense_variant;SE/SK;AGCGAG/AGCAAG;1:37554053-37554058;172-177;58-59;236-241;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_43;TTGAGGACACCAACACTTTC;-;chr1;37540366;SNIP1_43-chr1:37540366;synonymous_variant;ED;GAGGAC/GAGGAT;1:37540378-37540383;700-705;234-235;764-769;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_44;CGCCGTCCGGACCACTCCGG;-;chr1;37554081;SNIP1_44-chr1:37554081;missense_variant;RRP/RCL;cgCCGTCCg/cgCTGTTTg;1:37554093-37554098;132-137;44-46;196-201;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_45;CACGTATCCCCAAAAAACGG;-;chr1;37540309;SNIP1_45-chr1:37540309;missense_variant;RI/CI;CGTATC/TGTATT;1:37540321-37540326;757-762;253-254;821-826;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_46;GAGACGGGCTACCACCGGAG;+;chr1;37554067;SNIP1_46-chr1:37554067;synonymous_variant;SPS;agCCCGTCt/agCCCATCt;1:37554069-37554074;156-161;52-54;220-225;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_47;TTGGGGATACGTGCTTCTGG;+;chr1;37540316;SNIP1_47-chr1:37540316;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_48;ACCGGGGCCATTCCCACCAA;-;chr1;37540636;SNIP1_48-chr1:37540636;missense_variant;RG/WG;CGGGGC/TGGGGC;1:37540648-37540653;430-435;144-145;494-499;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_49;TGTCGATGTATGTACATGAC;+;chr1;37540250;SNIP1_49-chr1:37540250;missense_variant;HR/HQ;CATCGA/CATCAA;1:37540252-37540257;826-831;276-277;890-895;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_50;GTGAAGAGCGAACGGGAGCG;-;chr1;37554201;SNIP1_50-chr1:37554201;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_51;ACCCGTGCTGATGGCACAGT;-;chr1;37537980;SNIP1_51-chr1:37537980;missense_variant;TRA/TCA;acCCGTGCt/acTTGTGCt;1:37537992-37537997;942-947;314-316;1006-1011;4/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_52;TACATCATTGACCTTGGCTC;-;chr1;37537941;SNIP1_52-chr1:37537941;synonymous_variant;YII;taCATCATt/taTATTATt;1:37537953-37537958;981-986;327-329;1045-1050;4/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_53;GGAGTGGTCCGGACGGCGGT;+;chr1;37554083;SNIP1_53-chr1:37554083;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_54;GTTCCCGCGGTGGCCCGAGC;+;chr1;37554026;SNIP1_54-chr1:37554026;missense_variant;RGN/RKN;cGCGGGAac/cGCAAAAac;1:37554028-37554033;197-202;66-68;261-266;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_55;GAACAAGACGGGTGATCAAT;+;chr1;37540184;SNIP1_55-chr1:37540184;missense_variant;SC/SY;TCTTGT/TCTTAT;1:37540186-37540191;892-897;298-299;956-961;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_56;GACCAGCGAGCCGGCCCGCT;-;chr1;37554043;SNIP1_56-chr1:37554043;missense_variant;TSE/ISE;aCCAGCGag/aTTAGCGag;1:37554055-37554060;170-175;57-59;234-239;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_57;CTTCGGTTTCTCTTACTGCG;+;chr1;37552676;SNIP1_57-chr1:37552676;missense_variant;NR/NQ;AACCGA/AACCAA;1:37552678-37552683;289-294;97-98;353-358;2/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_58;GGCGACGGGAGCATCGCCAG;-;chr1;37540510;SNIP1_58-chr1:37540510;missense_variant;RR/RW;CGACGG/CGATGG;1:37540522-37540527;556-561;186-187;620-625;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_59;ACGGGAGGATCGGCAGCACA;-;chr1;37540710;SNIP1_59-chr1:37540710;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_60;AGAGACGCCACCGTTTTTTG;+;chr1;37540299;SNIP1_60-chr1:37540299;missense_variant;WRL/WHL;tgGCGTCTc/tgGCATCTc;1:37540301-37540306;777-782;259-261;841-846;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_61;CGGACACTTCTGAAATAGAC;-;chr1;37537799;SNIP1_61-chr1:37537799;missense_variant;DT/DI;GACACT/GATATT;1:37537811-37537816;1123-1128;375-376;1187-1192;4/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_62;CCACTTACCGGCTAACTCCT;+;chr1;37553998;SNIP1_62-chr1:37553998;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;1:37554000-37554005;-;-;-;-;1/3;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_63;TGATGTAGGGCTTCACTCTT;+;chr1;37537954;SNIP1_63-chr1:37537954;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_64;GACGGGAGGATCGGCAGCAC;-;chr1;37540711;SNIP1_64-chr1:37540711;missense_variant;RE/WE;CGGGAG/TGGGAG;1:37540723-37540728;355-360;119-120;419-424;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_65;CGCCAGAGGAATGACGTTGG;-;chr1;37540496;SNIP1_65-chr1:37540496;stop_gained;RQR/R*R;cgCCAGAGg/cgCTAGAGg;1:37540508-37540513;570-575;190-192;634-639;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_66;CTCGGGCTCGGTTCCCGCGG;+;chr1;37554016;SNIP1_66-chr1:37554016;missense_variant;RAR/RAQ;cgAGCCCGa/cgAGCCCAa;1:37554018-37554023;207-212;69-71;271-276;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_67;GAGGACACCAACACTTTCCG;-;chr1;37540364;SNIP1_67-chr1:37540364;missense_variant;EDT/EDI;gaGGACACc/gaGGATATc;1:37540376-37540381;702-707;234-236;766-771;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_68;GTTTGAATTTTAGGAGCGTG;-;chr1;37540749;SNIP1_68-chr1:37540749;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_69;TTTTTGGGGATACGTGCTTC;+;chr1;37540313;SNIP1_69-chr1:37540313;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_70;CACCGCGGGAACCGAGCCCG;-;chr1;37554018;SNIP1_70-chr1:37554018;missense_variant;HRG/HCG;caCCGCGGg/caTTGCGGg;1:37554030-37554035;195-200;65-67;259-264;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_71;TTTTGGGGATACGTGCTTCT;+;chr1;37540314;SNIP1_71-chr1:37540314;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_72;AATATCGGTAAGTAACATGG;-;chr1;37540144;SNIP1_72-chr1:37540144;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:37540156-37540161;922-?;308-?;986-?;3/4;3/3;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_73;CTCCTCGGGCTCGGTTCCCG;+;chr1;37554013;SNIP1_73-chr1:37554013;missense_variant;ARG/AQK;gcCCGAGGa/gcCCAAAAa;1:37554015-37554020;210-215;70-72;274-279;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_74;CTAACGAGAGGCCTGGGAGT;-;chr1;37540606;SNIP1_74-chr1:37540606;synonymous_variant;NE;AACGAG/AATGAG;1:37540618-37540623;460-465;154-155;524-529;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_75;AGTTTTATAATGCCAGGCGA;-;chr1;37540525;SNIP1_75-chr1:37540525;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_76;TTTGGGGATACGTGCTTCTG;+;chr1;37540315;SNIP1_76-chr1:37540315;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_77;CACCACCAACGTCATTCCTC;+;chr1;37540491;SNIP1_77-chr1:37540491;missense_variant;VGG/VNN;gtTGGTGGt/gtTAATAAt;1:37540493-37540498;585-590;195-197;649-654;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_78;AAGACACCGGGACGGGGACG;-;chr1;37554169;SNIP1_78-chr1:37554169;missense_variant;RHR/RYW;aGACACCgg/aGATATTgg;1:37554181-37554186;44-49;15-17;108-113;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_79;GCCGATCCTCCCGTCCTCTC;+;chr1;37540716;SNIP1_79-chr1:37540716;missense_variant;EDR/ENQ;gaGGATCGg/gaAAATCAg;1:37540718-37540723;360-365;120-122;424-429;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_80;TCGAGACACTCAGAACCTGC;-;chr1;37540566;SNIP1_80-chr1:37540566;synonymous_variant;RDT;cGAGACAct/cGAGATAct;1:37540578-37540583;500-505;167-169;564-569;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_81;GTGGTCCGGACGGCGGTGGG;+;chr1;37554086;SNIP1_81-chr1:37554086;missense_variant;PDH/PNH;cCGGACCac/cCAAACCac;1:37554088-37554093;137-142;46-48;201-206;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_82;TGGGCGGGAGGTGCGACTTC;+;chr1;37554102;SNIP1_82-chr1:37554102;missense_variant;PA/PT;CCCGCC/CCCACC;1:37554104-37554109;121-126;41-42;185-190;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_83;GAGGAGTTAGCCGGTAAGTG;-;chr1;37553999;SNIP1_83-chr1:37553999;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_84;GTGGGGACCTATTCAGAGCA;+;chr1;37552740;SNIP1_84-chr1:37552740;splice_region_variant,synonymous_variant;RSP;cgGTCCCCa/cgATCCCCa;1:37552742-37552747;225-230;75-77;289-294;2/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_85;GGATCATCCCCGGAGAGGAC;-;chr1;37540728;SNIP1_85-chr1:37540728;missense_variant;DHP/DYS;gATCATCcc/gATTATTcc;1:37540740-37540745;338-343;113-115;402-407;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_86;TTCAATATCGGTAAGTAACA;-;chr1;37540147;SNIP1_86-chr1:37540147;stop_gained,splice_region_variant;QY/*Y;CAATAT/TAATAT;1:37540159-37540164;919-924;307-308;983-988;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_87;GAGCGGGCCGGCTCGCTGGT;+;chr1;37554042;SNIP1_87-chr1:37554042;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_88;TGGTCCGGACGGCGGTGGGC;+;chr1;37554087;SNIP1_88-chr1:37554087;missense_variant;PD/PN;CCGGAC/CCAAAC;1:37554089-37554094;136-141;46-47;200-205;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_89;GGGCGGGAGGTGCGACTTCT;+;chr1;37554103;SNIP1_89-chr1:37554103;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_90;AAGCACGTATCCCCAAAAAA;-;chr1;37540312;SNIP1_90-chr1:37540312;missense_variant;AR/AC;GCACGT/GCATGT;1:37540324-37540329;754-759;252-253;818-823;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_91;TGGACTGCTCCCCCACTTAC;+;chr1;37553986;SNIP1_91-chr1:37553986;intron_variant;-;-;1:37553988-37553993;-;-;-;-;1/3;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_92;CCGCCTTCATTCTGTGATTT;+;chr1;37554220;SNIP1_92-chr1:37554220;start_lost;MKA/IKA;atGAAGGCg/atAAAAGCg;1:37554222-37554227;3-8;1-3;67-72;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_93;CCCCGTCCCGGTGTCTTCGC;+;chr1;37554172;SNIP1_93-chr1:37554172;missense_variant;RDG/RNK;cgGGACGGg/cgAAACAAg;1:37554174-37554179;51-56;17-19;115-120;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_94;GAGGGAGCCGGCGAAGACAC;-;chr1;37554182;SNIP1_94-chr1:37554182;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_95;AGTGACCGGGACAGACACCG;-;chr1;37540652;SNIP1_95-chr1:37540652;missense_variant;SDR/SDW;agTGACCGg/agTGATTGg;1:37540664-37540669;414-419;138-140;478-483;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_96;GAAGGCGGTGAAGAGCGAAC;-;chr1;37554208;SNIP1_96-chr1:37554208;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_97;CAGAAGTGTCCGACGACTCA;+;chr1;37537807;SNIP1_97-chr1:37537807;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_98;TGAAGGCGGTGAAGAGCGAA;-;chr1;37554209;SNIP1_98-chr1:37554209;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_99;GCCAACTGTGCCATCAGCAC;+;chr1;37537976;SNIP1_99-chr1:37537976;missense_variant;TVG/TIS;aCAGTTGgc/aCAATTAgc;1:37537978-37537983;956-961;319-321;1020-1025;4/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_100;CAATTGGAATGTCTGCAATG;+;chr1;37540200;SNIP1_100-chr1:37540200;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_101;GAGAGCTAGGAACAGTGACC;-;chr1;37540665;SNIP1_101-chr1:37540665;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_102;CTATTCAGAGCATGGTACAC;+;chr1;37552748;SNIP1_102-chr1:37552748;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:37552750-37552755;-;-;-;-;1/3;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_103;AATGGCCCCGGTGTCTGTCC;+;chr1;37540644;SNIP1_103-chr1:37540644;missense_variant;RGH/RSH;cgGGGCCAt/cgAAGCCAt;1:37540646-37540651;432-437;144-146;496-501;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_104;ACCTCCCGCCCACCGCCGTC;-;chr1;37554094;SNIP1_104-chr1:37554094;missense_variant;PPA/LFA;cCTCCCGcc/cTTTTTGcc;1:37554106-37554111;119-124;40-42;183-188;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_105;CTGTGTACCATGCTCTGAAT;-;chr1;37552750;SNIP1_105-chr1:37552750;intron_variant;-;-;1:37552762-37552767;-;-;-;-;1/3;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_106;ACCAGCGAGCCGGCCCGCTC;-;chr1;37554042;SNIP1_106-chr1:37554042;synonymous_variant;TSE;acCAGCGAg/acTAGCGAg;1:37554054-37554059;171-176;57-59;235-240;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_107;AGGATCATCCCCGGAGAGGA;-;chr1;37540729;SNIP1_107-chr1:37540729;missense_variant;DH/DY;GATCAT/GATTAT;1:37540741-37540746;337-342;113-114;401-406;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_108;AGGAGCGTGAGGATCATCCC;-;chr1;37540738;SNIP1_108-chr1:37540738;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_109;GCTTCACTTTGACTGTTGAG;+;chr1;37552647;SNIP1_109-chr1:37552647;missense_variant;KVK/KIK;aaAGTGAAg/aaAATAAAg;1:37552649-37552654;318-323;106-108;382-387;2/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_110;GCCCCAGAAAGTTCAAAGCT;+;chr1;37540391;SNIP1_110-chr1:37540391;missense_variant;SG/SK;TCTGGG/TCTAAA;1:37540393-37540398;685-690;229-230;749-754;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_111;ACTTTCTGGGGCACTTCTTG;-;chr1;37540383;SNIP1_111-chr1:37540383;missense_variant;LSG/LFG;cTTTCTGgg/cTTTTTGgg;1:37540395-37540400;683-688;228-230;747-752;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_112;AGGGAGCCGGCGAAGACACC;-;chr1;37554181;SNIP1_112-chr1:37554181;missense_variant;GSR/GSW;gGGAGCCgg/gGGAGCTgg;1:37554193-37554198;32-37;11-13;96-101;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_113;GGTAAGTGGGGGAGCAGTCC;-;chr1;37553987;SNIP1_113-chr1:37553987;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_114;AACCAAGCTTTGAACTTTCT;-;chr1;37540396;SNIP1_114-chr1:37540396;missense_variant;PS/LS;CCAAGC/TTAAGC;1:37540408-37540413;670-675;224-225;734-739;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_115;GTCTTGTTCAAAGCAGCATG;-;chr1;37540173;SNIP1_115-chr1:37540173;missense_variant;SCS/FCS;tCTTGTTca/tTTTGTTca;1:37540185-37540190;893-898;298-300;957-962;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_116;TATATTTAATGACTACACCC;+;chr1;37540344;SNIP1_116-chr1:37540344;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_117;CATGCTGCTTTGAACAAGAC;+;chr1;37540173;SNIP1_117-chr1:37540173;synonymous_variant;KQH;aaGCAGCAt/aaGCAACAt;1:37540175-37540180;903-908;301-303;967-972;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_118;ACGTTCTCCTTTGGTGGGAA;+;chr1;37540626;SNIP1_118-chr1:37540626;missense_variant;RRT/RKT;agGAGAACg/agAAAAACg;1:37540628-37540633;450-455;150-152;514-519;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_119;TGAGGACACCAACACTTTCC;-;chr1;37540365;SNIP1_119-chr1:37540365;synonymous_variant;EDT;gAGGACAcc/gAGGATAcc;1:37540377-37540382;701-706;234-236;765-770;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_120;GCCCGAGCGGGCCGGCTCGC;+;chr1;37554038;SNIP1_120-chr1:37554038;missense_variant;RSG/RSS;cGCTCGGgc/cGCTCAAgc;1:37554040-37554045;185-190;62-64;249-254;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_121;GAGCCAAGGTCAATGATGTA;+;chr1;37537941;SNIP1_121-chr1:37537941;missense_variant;LG/LS;CTTGGC/CTTAGC;1:37537943-37537948;991-996;331-332;1055-1060;4/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_122;CAGAGGAATGACGTTGGTGG;-;chr1;37540493;SNIP1_122-chr1:37540493;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_123;CAGTGACCGGGACAGACACC;-;chr1;37540653;SNIP1_123-chr1:37540653;missense_variant;SDR/SDW;aGTGACCgg/aGTGATTgg;1:37540665-37540670;413-418;138-140;477-482;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_124;TCCTTTGGTGGGAATGGCCC;+;chr1;37540632;SNIP1_124-chr1:37540632;missense_variant;HQR/HQK;caCCAAAGg/caCCAAAAg;1:37540634-37540639;444-449;148-150;508-513;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_125;CGGCCCGCTCGGGCCACCGC;-;chr1;37554032;SNIP1_125-chr1:37554032;missense_variant;AR/AC;GCCCGC/GCTTGC;1:37554044-37554049;181-186;61-62;245-250;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_126;ACTTTGACTGTTGAGTGGTG;+;chr1;37552652;SNIP1_126-chr1:37552652;missense_variant;VK/IK;GTCAAA/ATCAAA;1:37552654-37552659;313-318;105-106;377-382;2/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_127;CTCAACAGTCAAAGTGAAGC;-;chr1;37552647;SNIP1_127-chr1:37552647;missense_variant;STV/LIV;tCAACAGtc/tTAATAGtc;1:37552659-37552664;308-313;103-105;372-377;2/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_128;CAGGAGTTGGTTCCTCGGCC;-;chr1;37540457;SNIP1_128-chr1:37540457;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_129;TGGTGGCGGCAGTGAGTCTC;-;chr1;37540476;SNIP1_129-chr1:37540476;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_130;CCGATCCTCCCGTCCTCTCC;+;chr1;37540717;SNIP1_130-chr1:37540717;missense_variant;EDR/ENR;gAGGATCgg/gAAAATCgg;1:37540719-37540724;359-364;120-122;423-428;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_131;TCTAACGAGAGGCCTGGGAG;-;chr1;37540607;SNIP1_131-chr1:37540607;synonymous_variant;SNE;tcTAACGAg/tcTAATGAg;1:37540619-37540624;459-464;153-155;523-528;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_132;CGGCAGTGAGTCTCAGGAGT;-;chr1;37540470;SNIP1_132-chr1:37540470;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_133;TTGTTGTTGCCACCAGGCCG;+;chr1;37540442;SNIP1_133-chr1:37540442;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_134;GGCCAACTGTGCCATCAGCA;+;chr1;37537975;SNIP1_134-chr1:37537975;missense_variant;TVG/TIS;acAGTTGGc/acAATTAGc;1:37537977-37537982;957-962;319-321;1021-1026;4/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_135;TGCTTCACCACCACCCCCGC;+;chr1;37554138;SNIP1_135-chr1:37554138;missense_variant;VK/IK;GTGAAG/ATAAAG;1:37554140-37554145;85-90;29-30;149-154;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_136;AGGTTCCATTGCCTGAGCCA;+;chr1;37537927;SNIP1_136-chr1:37537927;missense_variant;NGT/NKT;aaTGGAACc/aaTAAAACc;1:37537929-37537934;1005-1010;335-337;1069-1074;4/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_137;GAGTTGGTTCCTCGGCCTGG;-;chr1;37540454;SNIP1_137-chr1:37540454;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_138;TGAGCCAAGGTCAATGATGT;+;chr1;37537940;SNIP1_138-chr1:37537940;missense_variant;LGS/LNS;cTTGGCTca/cTTAACTca;1:37537942-37537947;992-997;331-333;1056-1061;4/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_139;CACTCAGAACCTGCAGGCTC;-;chr1;37540560;SNIP1_139-chr1:37540560;stop_gained;TQN/I*N;aCTCAGAac/aTTTAGAac;1:37540572-37540577;506-511;169-171;570-575;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_140;CTGTTGAGTGGTGAGGACTT;+;chr1;37552659;SNIP1_140-chr1:37552659;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_141;GGAGAGCTAGGAACAGTGAC;-;chr1;37540666;SNIP1_141-chr1:37540666;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_142;GCAGCACCACGTCCCCGTCC;+;chr1;37554160;SNIP1_142-chr1:37554160;missense_variant;VVL/VIL;gtGGTGCTg/gtAATACTg;1:37554162-37554167;63-68;21-23;127-132;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_143;CGGGGACGTGGTGCTGCCGG;-;chr1;37554157;SNIP1_143-chr1:37554157;synonymous_variant;GDV;gGGGACGtg/gGGGATGtg;1:37554169-37554174;56-61;19-21;120-125;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_144;CTACCCATTTAAAAATGATG;-;chr1;37540281;SNIP1_144-chr1:37540281;missense_variant;YPF/YLF;tACCCATtt/tATTTATtt;1:37540293-37540298;785-790;262-264;849-854;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_145;AATAGACAGGAAAGATGACG;-;chr1;37537786;SNIP1_145-chr1:37537786;synonymous_variant;IDR;aTAGACAgg/aTAGATAgg;1:37537798-37537803;1136-1141;379-381;1200-1205;4/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_146;AGTCTCAGGAGTTGGTTCCT;-;chr1;37540462;SNIP1_146-chr1:37540462;stop_gained;SQ/F*;TCTCAG/TTTTAG;1:37540474-37540479;604-609;202-203;668-673;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_147;GAAAAGGATGTACTCAAATT;-;chr1;37537860;SNIP1_147-chr1:37537860;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_148;GGGGACGTGGTGCTGCCGGC;-;chr1;37554156;SNIP1_148-chr1:37554156;synonymous_variant;GDV;ggGGACGTg/ggGGATGTg;1:37554168-37554173;57-62;19-21;121-126;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_149;GCATGCTGCTTTGAACAAGA;+;chr1;37540172;SNIP1_149-chr1:37540172;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_150;ATTGACCTTGGCTCAGGCAA;-;chr1;37537935;SNIP1_150-chr1:37537935;missense_variant;IDL/IDF;atTGACCTt/atTGATTTt;1:37537947-37537952;987-992;329-331;1051-1056;4/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_151;CTCCTGTGTTCCTGTTCTGA;+;chr1;37540682;SNIP1_151-chr1:37540682;missense_variant;HR/HK;CACAGG/CACAAA;1:37540684-37540689;394-399;132-133;458-463;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_152;GGACTAATGCAAACAACAAA;+;chr1;37548985;SNIP1_152-chr1:37548985;intron_variant;-;-;1:37548987-37548992;-;-;-;-;2/3;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_153;CTCTTTCTTTTGTAAATCGC;+;chr1;37548928;SNIP1_153-chr1:37548928;intron_variant;-;-;1:37548930-37548935;-;-;-;-;2/3;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_154;GCGAACGGGAGCGAGGGAGC;-;chr1;37554194;SNIP1_154-chr1:37554194;missense_variant;ER/EW;GAACGG/GAATGG;1:37554206-37554211;19-24;7-8;83-88;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_155;TCCGGACGGCGGTGGGCGGG;+;chr1;37554090;SNIP1_155-chr1:37554090;missense_variant;RP/HP;CGTCCG/CATCCA;1:37554092-37554097;133-138;45-46;197-202;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_156;AATACGTTTGTTGTTTAAGA;+;chr1;37537907;SNIP1_156-chr1:37537907;missense_variant;KRI/KHI;aAACGTAtt/aAACATAtt;1:37537909-37537914;1025-1030;342-344;1089-1094;4/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_157;CCGCGGTGGCCCGAGCGGGC;+;chr1;37554030;SNIP1_157-chr1:37554030;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_158;AACCATCAGAACAGGAACAC;-;chr1;37540687;SNIP1_158-chr1:37540687;missense_variant;PS/LL;CCATCA/TTATTA;1:37540699-37540704;379-384;127-128;443-448;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_159;ACCAAGCTTTGAACTTTCTG;-;chr1;37540395;SNIP1_159-chr1:37540395;missense_variant;PSF/LSF;cCAAGCTtt/cTAAGCTtt;1:37540407-37540412;671-676;224-226;735-740;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_160;GGGACGTGGTGCTGCCGGCG;-;chr1;37554155;SNIP1_160-chr1:37554155;synonymous_variant;DV;GACGTG/GATGTG;1:37554167-37554172;58-63;20-21;122-127;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_161;AGCACCTCATCATTTTTAAA;+;chr1;37540274;SNIP1_161-chr1:37540274;missense_variant;EV/KM;GAGGTG/AAAATG;1:37540276-37540281;802-807;268-269;866-871;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_162;AGTGAAGCAGGTAAGTGGAT;-;chr1;37552635;SNIP1_162-chr1:37552635;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_163;CGTGGTGCTGCCGGCGGGGG;-;chr1;37554151;SNIP1_163-chr1:37554151;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_164;AAACCAAGCTTTGAACTTTC;-;chr1;37540397;SNIP1_164-chr1:37540397;missense_variant;KPS/KLS;aaACCAAGc/aaATTAAGc;1:37540409-37540414;669-674;223-225;733-738;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_165;AAGCTTGGTTTTTCTTTAGC;+;chr1;37540406;SNIP1_165-chr1:37540406;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_166;TTCATTCTGTGATTTTGGCT;+;chr1;37554225;SNIP1_166-chr1:37554225;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;1:37554227-37554232;?-3;?-1;62-67;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_167;GTGAAGCAGGTAAGTGGATT;-;chr1;37552634;SNIP1_167-chr1:37552634;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_168;GGACGGGGACGTGGTGCTGC;-;chr1;37554160;SNIP1_168-chr1:37554160;synonymous_variant;DGD;gACGGGGac/gATGGGGac;1:37554172-37554177;53-58;18-20;117-122;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_169;TGAAGCAGGTAAGTGGATTG;-;chr1;37552633;SNIP1_169-chr1:37552633;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_170;GCACAGGGAACCATCAGAAC;-;chr1;37540695;SNIP1_170-chr1:37540695;synonymous_variant;HRE;cACAGGGaa/cATAGGGaa;1:37540707-37540712;371-376;124-126;435-440;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_171;GCACCTCATCATTTTTAAAT;+;chr1;37540275;SNIP1_171-chr1:37540275;missense_variant;DEV/DKM;gaTGAGGTg/gaTAAAATg;1:37540277-37540282;801-806;267-269;865-870;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_172;ACAGTGACCGGGACAGACAC;-;chr1;37540654;SNIP1_172-chr1:37540654;synonymous_variant;SD;AGTGAC/AGTGAT;1:37540666-37540671;412-417;138-139;476-481;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_173;AAAGCTTGGTTTTTCTTTAG;+;chr1;37540405;SNIP1_173-chr1:37540405;missense_variant;PSF/PNF;cCAAGCTtt/cCAAACTtt;1:37540407-37540412;671-676;224-226;735-740;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_174;TTTAGTTCATAGTATCTCTG;+;chr1;37537881;SNIP1_174-chr1:37537881;missense_variant;EL/KL;GAACTA/AAACTA;1:37537883-37537888;1051-1056;351-352;1115-1120;4/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_175;GTCAAAGTGAAGCAGGTAAG;-;chr1;37552640;SNIP1_175-chr1:37552640;synonymous_variant;VKV;gtCAAAGTg/gtTAAAGTg;1:37552652-37552657;315-320;105-107;379-384;2/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_176;CTTCATTCTGTGATTTTGGC;+;chr1;37554224;SNIP1_176-chr1:37554224;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;1:37554226-37554231;?-4;?-2;63-68;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_177;CAGCCAAAATCACAGAATGA;-;chr1;37554226;SNIP1_177-chr1:37554226;5_prime_UTR_variant;-;-;1:37554238-37554243;-;-;51-56;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_178;GGACGTGGTGCTGCCGGCGG;-;chr1;37554154;SNIP1_178-chr1:37554154;synonymous_variant;DVV;gACGTGGtg/gATGTGGtg;1:37554166-37554171;59-64;20-22;123-128;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_179;CAGGAAAGATGACGAGGATG;-;chr1;37537780;SNIP1_179-chr1:37537780;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_180;GCTCTTCTTCCTGAGCCTGC;+;chr1;37540548;SNIP1_180-chr1:37540548;missense_variant;EEE/EKK;gaAGAAGAg/gaAAAAAAg;1:37540550-37540555;528-533;176-178;592-597;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_181;ACAGAATCTGTTTGAATTTT;-;chr1;37540758;SNIP1_181-chr1:37540758;intron_variant;-;-;1:37540770-37540775;-;-;-;-;2/3;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_182;AGACTTGCTTCTTCTCCCTG;+;chr1;37552699;SNIP1_182-chr1:37552699;synonymous_variant;SKS;aGCAAGTct/aGCAAATct;1:37552701-37552706;266-271;89-91;330-335;2/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_183;AGGAATGACGTTGGTGGTGG;-;chr1;37540490;SNIP1_183-chr1:37540490;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_184;CACAAGCCTAGCAGAAAAAA;+;chr1;37538006;SNIP1_184-chr1:37538006;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:37538008-37538013;?-931;?-311;?-995;4/4;3/3;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_185;ATACTATGAACTAAAAGAAA;-;chr1;37537876;SNIP1_185-chr1:37537876;synonymous_variant;YYE;tACTATGaa/tATTATGaa;1:37537888-37537893;1046-1051;349-351;1110-1115;4/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_186;AACAGGAACACAGGAGAGCT;-;chr1;37540678;SNIP1_186-chr1:37540678;stop_gained;QE/*E;CAGGAA/TAGGAA;1:37540690-37540695;388-393;130-131;452-457;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_187;TTTTCTTTGTTGTTGCCACC;+;chr1;37540436;SNIP1_187-chr1:37540436;missense_variant;KE/KK;AAAGAA/AAAAAA;1:37540438-37540443;640-645;214-215;704-709;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_188;CGAGAGGCCTGGGAGTGGGC;-;chr1;37540602;SNIP1_188-chr1:37540602;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_189;TGGCAACAACAAAGAAAAAG;-;chr1;37540434;SNIP1_189-chr1:37540434;synonymous_variant;GNN;gGCAACAac/gGCAATAac;1:37540446-37540451;632-637;211-213;696-701;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_190;TGAGGCCTTGTTTTTCTTTT;+;chr1;37552717;SNIP1_190-chr1:37552717;synonymous_variant;KAS;aAGGCCTca/aAAGCCTca;1:37552719-37552724;248-253;83-85;312-317;2/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_191;GCAGGCTCAGGAAGAAGAGC;-;chr1;37540548;SNIP1_191-chr1:37540548;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCTCag/cAGGCTTag;1:37540560-37540565;518-523;173-175;582-587;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_192;GAGGCCTTGTTTTTCTTTTT;+;chr1;37552718;SNIP1_192-chr1:37552718;missense_variant;KA/KT;AAGGCC/AAAACC;1:37552720-37552725;247-252;83-84;311-316;2/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_193;TGCAGGCTCAGGAAGAAGAG;-;chr1;37540549;SNIP1_193-chr1:37540549;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_194;CCCTGACCCTGCCCACTCCC;+;chr1;37540592;SNIP1_194-chr1:37540592;missense_variant;GQ/NQ;GGTCAG/AATCAA;1:37540594-37540599;484-489;162-163;548-553;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_195;GAGTGGGCAGGGTCAGGGAC;-;chr1;37540590;SNIP1_195-chr1:37540590;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_196;GCCTGGGAGTGGGCAGGGTC;-;chr1;37540596;SNIP1_196-chr1:37540596;missense_variant;PGS/LGS;cCTGGGAgt/cTTGGGAgt;1:37540608-37540613;470-475;157-159;534-539;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_197;GCCTTGTTTTTCTTTTTGGG;+;chr1;37552721;SNIP1_197-chr1:37552721;synonymous_variant;NK;AACAAG/AACAAA;1:37552723-37552728;244-249;82-83;308-313;2/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_198;GTTTCTCCTTTTTTTCTGCT;-;chr1;37538015;SNIP1_198-chr1:37538015;intron_variant;-;-;1:37538027-37538032;-;-;-;-;3/3;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_199;GAGAGGCCTGGGAGTGGGCA;-;chr1;37540601;SNIP1_199-chr1:37540601;missense_variant;ERP/ERL;gaGAGGCCt/gaGAGGCTt;1:37540613-37540618;465-470;155-157;529-534;3/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_200;GGTGCTGCCGGCGGGGGTGG;-;chr1;37554148;SNIP1_200-chr1:37554148;synonymous_variant;VLP;gTGCTGCcg/gTGTTGCcg;1:37554160-37554165;65-70;22-24;129-134;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_201;TCTTTCTTTTGTAAATCGCC;+;chr1;37548929;SNIP1_201-chr1:37548929;intron_variant;-;-;1:37548931-37548936;-;-;-;-;2/3;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_202;CCTTGTTTTTCTTTTTGGGT;+;chr1;37552722;SNIP1_202-chr1:37552722;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_203;GGCGGGGGTGGTGGTGAAGC;-;chr1;37554139;SNIP1_203-chr1:37554139;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_204;CGGGCCGGCTCGCTGGTCGG;+;chr1;37554045;SNIP1_204-chr1:37554045;missense_variant;PA/PT;CCGGCC/CCAACC;1:37554047-37554052;178-183;60-61;242-247;1/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_205;AAAAGAAAAACAAGGCCTCA;-;chr1;37552717;SNIP1_205-chr1:37552717;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_206;GGAGTGGGCAGGGTCAGGGA;-;chr1;37540591;SNIP1_206-chr1:37540591;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_207;CTTGTTTTTCTTTTTGGGTG;+;chr1;37552723;SNIP1_207-chr1:37552723;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_208;CTTTTTTTCTGCTAGGCTTG;-;chr1;37538008;SNIP1_208-chr1:37538008;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_209;GAAAGATGACGAGGATGAGG;-;chr1;37537777;SNIP1_209-chr1:37537777;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_210;AAAAAGAAAAACAAGGCCTC;-;chr1;37552718;SNIP1_210-chr1:37552718;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_211;AGATGACGAGGATGAGGAGG;-;chr1;37537774;SNIP1_211-chr1:37537774;synonymous_variant;DDE;gATGACGag/gATGATGag;1:37537786-37537791;1148-1153;383-385;1212-1217;4/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_212;CGGCGATTTACAAAAGAAAG;-;chr1;37548930;SNIP1_212-chr1:37548930;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_213;TTTTGTAAATCGCCGGGTCT;+;chr1;37548935;SNIP1_213-chr1:37548935;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_214;TTTGTAAATCGCCGGGTCTC;+;chr1;37548936;SNIP1_214-chr1:37548936;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNIP1;NA;NA;NA
SNIP1_215;TGACGAGGATGAGGAGGAGG;-;chr1;37537771;SNIP1_215-chr1:37537771;synonymous_variant;DED;gACGAGGat/gATGAGGat;1:37537783-37537788;1151-1156;384-386;1215-1220;4/4;-;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_216;AATGGACTTACAGTTCCACA;-;chr1;37548904;SNIP1_216-chr1:37548904;intron_variant;-;-;1:37548916-37548921;-;-;-;-;2/3;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_217;TACAAAAGAAAGAGGTTTAA;-;chr1;37548922;SNIP1_217-chr1:37548922;intron_variant;-;-;1:37548934-37548939;-;-;-;-;2/3;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_218;ATAAAGACATACCCGAGACC;-;chr1;37548950;SNIP1_218-chr1:37548950;intron_variant;-;-;1:37548962-37548967;-;-;-;-;2/3;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNIP1_219;CTTTATCAACAGCATGAAAA;+;chr1;37548964;SNIP1_219-chr1:37548964;intron_variant;-;-;1:37548966-37548971;-;-;-;-;2/3;SNIP1;ENST00000296215.8;ENSG00000163877;NM_024700.4
SNRNP200_1;GGTTGACCGAACACTCGTGG;-;chr2;96291421;SNRNP200_1-chr2:96291421;stop_gained;VDR/VD*;gTTGACCga/gTTGATTga;2:96291433-96291438;2375-2380;792-794;2484-2489;18/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_2;CTCGTATTGCAGACTACGGG;+;chr2;96305402;SNRNP200_2-chr2:96305402;missense_variant;QYE/QYK;cAATACGag/cAATACAag;2:96305404-96305409;29-34;10-12;138-143;1/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_3;GTACTCGTATTGCAGACTAC;+;chr2;96305399;SNRNP200_3-chr2:96305399;missense_variant;YEY/YKY;tACGAGTac/tACAAATac;2:96305401-96305406;32-37;11-13;141-146;1/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_4;TGAGCGGCCCATTCGCATTG;-;chr2;96283935;SNRNP200_4-chr2:96283935;missense_variant;ERP/EWP;gAGCGGCcc/gAGTGGCcc;2:96283947-96283952;4445-4450;1482-1484;4554-4559;32/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_5;CGGCAAGATCAGGTGCCGGA;+;chr2;96286438;SNRNP200_5-chr2:96286438;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_6;GAACCAGATCTAGTCGGCGC;+;chr2;96289867;SNRNP200_6-chr2:96289867;missense_variant;DLV/DLI;gaTCTGGTt/gaTCTAATt;2:96289869-96289874;2865-2870;955-957;2974-2979;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_7;AATAGTCTTCCCGCTGCCCG;+;chr2;96285270;SNRNP200_7-chr2:96285270;synonymous_variant;KTI;aAGACTAtt/aAAACTAtt;2:96285272-96285277;4067-4072;1356-1358;4176-4181;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_8;TGCGGATAAGCTCCCCTACA;+;chr2;96287146;SNRNP200_8-chr2:96287146;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_9;GCCCTTACGCTGGCGACGGA;+;chr2;96297417;SNRNP200_9-chr2:96297417;missense_variant;RKG/HKS;cGTAAGGgc/cATAAAAgc;2:96297419-96297424;1316-1321;439-441;1425-1430;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_10;CATTCTCGCCCCCGATAAGG;+;chr2;96284360;SNRNP200_10-chr2:96284360;missense_variant;GEN/GKN;ggCGAGAAt/ggCAAAAAt;2:96284362-96284367;4383-4388;1461-1463;4492-4497;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_11;GGGACATACTTTCCCGGCGA;-;chr2;96284436;SNRNP200_11-chr2:96284436;synonymous_variant;DI;GACATA/GATATA;2:96284448-96284453;4297-4302;1433-1434;4406-4411;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_12;CTCAATGTTTCGGATGGCCC;+;chr2;96293432;SNRNP200_12-chr2:96293432;missense_variant;NIE/NIK;aACATTGag/aACATTAag;2:96293434-96293439;1913-1918;638-640;2022-2027;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_13;CGAGTACAAGGCGGTGCGTT;-;chr2;96305386;SNRNP200_13-chr2:96305386;synonymous_variant;EYK;gAGTACAag/gAGTATAag;2:96305398-96305403;35-40;12-14;144-149;1/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_14;GATCCACGCGTGAGTACAAC;-;chr2;96281803;SNRNP200_14-chr2:96281803;missense_variant;IHA/IYA;aTCCACGcc/aTTTATGcc;2:96281815-96281820;5018-5023;1673-1675;5127-5132;35/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_15;ATCACGCTTTCTTCGCCTAA;+;chr2;96303315;SNRNP200_15-chr2:96303315;missense_variant;KRD/KHN;aAGCGTGat/aAGCATAat;2:96303317-96303322;218-223;73-75;327-332;3/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_16;GCGCGCACTTACCCATATTT;+;chr2;96301512;SNRNP200_16-chr2:96301512;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96301514-96301519;-;-;-;-;4/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_17;GGTCGTACAGACGCTCAAAG;+;chr2;96287457;SNRNP200_17-chr2:96287457;missense_variant;LYD/LYN;ctGTACGAc/ctATACAAc;2:96287459-96287464;3459-3464;1153-1155;3568-3573;26/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_18;TGATGAAGACGTATACGGGG;-;chr2;96299403;SNRNP200_18-chr2:96299403;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_19;GTAGTTGATGTAATAGTAGG;+;chr2;96278557;SNRNP200_19-chr2:96278557;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_20;TATGACGTGCTTCAGATGGT;-;chr2;96279521;SNRNP200_20-chr2:96279521;synonymous_variant;YDV;taTGACGTg/taTGATGTg;2:96279533-96279538;5046-5051;1682-1684;5155-5160;36/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_21;GCGATCATGCCTAGGTTCAG;+;chr2;96278579;SNRNP200_21-chr2:96278579;missense_variant;MI/II;ATGATC/ATAATC;2:96278581-96278586;5449-5454;1817-1818;5558-5563;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_22;CACGAGTGTTCGGTCAACCC;+;chr2;96291422;SNRNP200_22-chr2:96291422;missense_variant;TLV/TLM;aCACTCGtg/aCACTCAtg;2:96291424-96291429;2384-2389;795-797;2493-2498;18/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_23;ATGCCGGGCCTCACCAATGG;+;chr2;96278533;SNRNP200_23-chr2:96278533;intron_variant;-;-;2:96278535-96278540;-;-;-;-;38/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_24;TCCTTCCGTCGCCAGCGTAA;-;chr2;96297421;SNRNP200_24-chr2:96297421;missense_variant;SFR/SFC;tcCTTCCGt/tcTTTTTGt;2:96297433-96297438;1302-1307;434-436;1411-1416;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_25;TGTCATGCGGCGGTACAGAA;+;chr2;96278837;SNRNP200_25-chr2:96278837;missense_variant;RMT/RIT;cGCATGAca/cGCATAAca;2:96278839-96278844;5288-5293;1763-1765;5397-5402;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_26;AGTAGGCGGCGATCATGCCT;+;chr2;96278571;SNRNP200_26-chr2:96278571;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_27;CAGGTCGTACAGACGCTCAA;+;chr2;96287455;SNRNP200_27-chr2:96287455;missense_variant;YDL/YNL;tACGACCtg/tACAACCtg;2:96287457-96287462;3461-3466;1154-1156;3570-3575;26/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_28;AATGATGAGCCGCACCAGCT;+;chr2;96295491;SNRNP200_28-chr2:96295491;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_29;TCTCATTGACCGGACCCGCC;-;chr2;96304817;SNRNP200_29-chr2:96304817;synonymous_variant;LID;cTCATTGac/cTTATTGac;2:96304829-96304834;80-85;27-29;189-194;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_30;GGTTACATCCGCCATGGCCG;+;chr2;96305423;SNRNP200_30-chr2:96305423;missense_variant;DVT/DIT;gATGTAAcc/gATATAAcc;2:96305425-96305430;8-13;3-5;117-122;1/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_31;ATACGGGGAGGTTCGAGAAG;-;chr2;96299391;SNRNP200_31-chr2:96299391;synonymous_variant;YGE;tACGGGGag/tATGGGGag;2:96299403-96299408;650-655;217-219;759-764;6/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_32;GCGGCGGTACAGAAAGGTCC;+;chr2;96278843;SNRNP200_32-chr2:96278843;missense_variant;YRR/YHR;tACCGCCgc/tACCACCgc;2:96278845-96278850;5282-5287;1761-1763;5391-5396;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_33;ATCGCAGCATTCGGATATAG;+;chr2;96289945;SNRNP200_33-chr2:96289945;missense_variant;MLR/MLQ;atGCTGCGa/atGCTACAa;2:96289947-96289952;2787-2792;929-931;2896-2901;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_34;CAATGAGTCGGACATCCTCT;+;chr2;96293404;SNRNP200_34-chr2:96293404;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_35;CAAGAAGACGGGCAACTTCC;-;chr2;96289801;SNRNP200_35-chr2:96289801;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_36;GCGAATGGGCCGCTCAATCT;+;chr2;96283939;SNRNP200_36-chr2:96283939;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_37;CAAGAGGATGTCCGACTCAT;-;chr2;96293406;SNRNP200_37-chr2:96293406;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_38;CAAATATCGCTCGCATCAAC;+;chr2;96287939;SNRNP200_38-chr2:96287939;synonymous_variant;AIF;gcGATATTt/gcAATATTt;2:96287941-96287946;3282-3287;1094-1096;3391-3396;25/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_39;AAATTGTCCTGAACCGAGGT;-;chr2;96287919;SNRNP200_39-chr2:96287919;synonymous_variant;IV;ATTGTC/ATTGTT;2:96287931-96287936;3292-3297;1098-1099;3401-3406;25/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_40;ATCCTTCCGTCGCCAGCGTA;-;chr2;96297422;SNRNP200_40-chr2:96297422;missense_variant;SFR/FFC;tCCTTCCgt/tTTTTTTgt;2:96297434-96297439;1301-1306;434-436;1410-1415;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_41;GGACCAGCGCCGACTAGATC;-;chr2;96289873;SNRNP200_41-chr2:96289873;stop_gained;DQR/D*R;gACCAGCgc/gATTAGCgc;2:96289885-96289890;2849-2854;950-952;2958-2963;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_42;TGCGAATGGGCCGCTCAATC;+;chr2;96283938;SNRNP200_42-chr2:96283938;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_43;GCTGGTGCGGCTCATCATTC;-;chr2;96295490;SNRNP200_43-chr2:96295490;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_44;ACCTTATCGGGGGCGAGAAT;-;chr2;96284361;SNRNP200_44-chr2:96284361;missense_variant;LI/FI;CTTATC/TTTATT;2:96284373-96284378;4372-4377;1458-1459;4481-4486;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_45;CTAGTCGGCGCTGGTCCAGC;+;chr2;96289876;SNRNP200_45-chr2:96289876;missense_variant;RRL/RQL;cgCCGACTa/cgCCAACTa;2:96289878-96289883;2856-2861;952-954;2965-2970;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_46;AGGTGATGAAGACGTATACG;-;chr2;96299406;SNRNP200_46-chr2:96299406;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_47;AATGGGCCGCTCAATCTGGG;+;chr2;96283942;SNRNP200_47-chr2:96283942;missense_variant;RPI/QPI;cGGCCCAtt/cAGCCCAtt;2:96283944-96283949;4448-4453;1483-1485;4557-4562;32/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_48;GCACCAGTTGTACTCACGCG;+;chr2;96281797;SNRNP200_48-chr2:96281797;intron_variant;-;-;2:96281799-96281804;-;-;-;-;35/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_49;AGTGGTCCGACAAGTGACGA;+;chr2;96278682;SNRNP200_49-chr2:96278682;missense_variant;SDH/SNH;tcGGACCAc/tcAAACCAc;2:96278684-96278689;5346-5351;1782-1784;5455-5460;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_50;CCTCTTCATAGCCCTTACGC;+;chr2;96297407;SNRNP200_50-chr2:96297407;missense_variant;YEE/YKK;taTGAAGAg/taTAAAAAg;2:96297409-96297414;1326-1331;442-444;1435-1440;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_51;CAAAATGCATCAATATCCCG;+;chr2;96298897;SNRNP200_51-chr2:96298897;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_52;CCACTCGGATGAAGTACTGA;+;chr2;96286706;SNRNP200_52-chr2:96286706;missense_variant;IRV/IQM;atCCGAGTg/atCCAAATg;2:96286708-96286713;3804-3809;1268-1270;3913-3918;28/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_53;GTTCTTGCACTGCACCGAGA;-;chr2;96283333;SNRNP200_53-chr2:96283333;synonymous_variant;FLH;tTCTTGCac/tTTTTGCac;2:96283345-96283350;4766-4771;1589-1591;4875-4880;34/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_54;TGTTGAAGCCCTGGCGACCG;+;chr2;96283704;SNRNP200_54-chr2:96283704;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_55;GTGGGACATCATCACCCGCA;-;chr2;96295535;SNRNP200_55-chr2:96295535;synonymous_variant;WDI;tGGGACAtc/tGGGATAtc;2:96295547-96295552;1778-1783;593-595;1887-1892;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_56;ACGGGCGGTTACATCCGCCA;+;chr2;96305417;SNRNP200_56-chr2:96305417;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_57;GATCCGAGTAAGGACTGGGT;-;chr2;96298271;SNRNP200_57-chr2:96298271;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96298283-96298288;1115-?;372-?;1224-?;9/45;9/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_58;CTACGTGTTGACCCTGCCAA;-;chr2;96293340;SNRNP200_58-chr2:96293340;missense_variant;LRV/LCV;ctACGTGTt/ctATGTGTt;2:96293352-96293357;1995-2000;665-667;2104-2109;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_59;TGCCTTCTTCTGCGACACGA;+;chr2;96298839;SNRNP200_59-chr2:96298839;synonymous_variant;KKA;aAGAAGGca/aAAAAAGca;2:96298841-96298846;851-856;284-286;960-965;7/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_60;GACATCATCACCCGCAAGGG;-;chr2;96295531;SNRNP200_60-chr2:96295531;synonymous_variant;DII;gaCATCATc/gaTATTATc;2:96295543-96295548;1782-1787;594-596;1891-1896;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_61;CATCTATGACGTGCTTCAGA;-;chr2;96279525;SNRNP200_61-chr2:96279525;synonymous_variant;IYD;aTCTATGac/aTTTATGac;2:96279537-96279542;5042-5047;1681-1683;5151-5156;36/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_62;ACTGCTCAGCTTCTGTTCGC;+;chr2;96291756;SNRNP200_62-chr2:96291756;missense_variant;AEQ/AKQ;gcTGAGCAg/gcTAAACAg;2:96291758-96291763;2298-2303;766-768;2407-2412;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_63;TAGGATGCGGTGAACTGGCT;-;chr2;96289980;SNRNP200_63-chr2:96289980;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_64;CTGAGTGCCACAATGCGAAT;+;chr2;96283925;SNRNP200_64-chr2:96283925;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_65;AGGCGGTGCGTTTGGTCTTG;-;chr2;96305378;SNRNP200_65-chr2:96305378;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_66;CGCCCTTTGCAGGACGATGA;-;chr2;96279488;SNRNP200_66-chr2:96279488;missense_variant;RPL/RFL;cgCCCTTTg/cgCTTTTTg;2:96279500-96279505;5079-5084;1693-1695;5188-5193;36/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_67;ACCCGCCGGGATGAACCCAC;-;chr2;96304804;SNRNP200_67-chr2:96304804;missense_variant;TRR/TCW;acCCGCCGg/acTTGCTGg;2:96304816-96304821;93-98;31-33;202-207;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_68;ATCTGATCCGAGTAAGGACT;-;chr2;96298275;SNRNP200_68-chr2:96298275;synonymous_variant;LI;CTGATC/TTGATT;2:96298287-96298292;1111-1116;371-372;1220-1225;9/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_69;CTACCGTGCTGCCCTTGAGA;-;chr2;96296965;SNRNP200_69-chr2:96296965;missense_variant;YRA/YCA;tACCGTGct/tATTGTGct;2:96296977-96296982;1466-1471;489-491;1575-1580;12/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_70;AAGCTGGAGGGCACCCGTAT;-;chr2;96304759;SNRNP200_70-chr2:96304759;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_71;TGTACTCGTATTGCAGACTA;+;chr2;96305398;SNRNP200_71-chr2:96305398;missense_variant;YEY/YKY;taCGAGTAc/taCAAATAc;2:96305400-96305405;33-38;11-13;142-147;1/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_72;GGTCATGCATACAGTGGTCC;+;chr2;96278929;SNRNP200_72-chr2:96278929;missense_variant;MHD/MHN;atGCATGAc/atGCATAAc;2:96278931-96278936;5196-5201;1732-1734;5305-5310;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_73;CGTACCAGTCCATGTATACC;+;chr2;96284567;SNRNP200_73-chr2:96284567;stop_gained;DWY/D*Y;gaCTGGTAc/gaCTAATAc;2:96284569-96284574;4176-4181;1392-1394;4285-4290;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_74;GTCGGACCACTTGTCAGAGC;-;chr2;96278673;SNRNP200_74-chr2:96278673;missense_variant;SDH/LDY;tCGGACCac/tTGGATTac;2:96278685-96278690;5345-5350;1782-1784;5454-5459;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_75;AATTGTCCTGAACCGAGGTT;-;chr2;96287918;SNRNP200_75-chr2:96287918;synonymous_variant;IVL;aTTGTCCtg/aTTGTTTtg;2:96287930-96287935;3293-3298;1098-1100;3402-3407;25/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_76;GCAGACGGCCAGTGATGATC;-;chr2;96298687;SNRNP200_76-chr2:96298687;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96298699-96298704;?-886;?-296;?-995;8/45;7/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_77;TGGGTTCATCCCGGCGGGTC;+;chr2;96304805;SNRNP200_77-chr2:96304805;missense_variant;DEP/DKP;gaTGAACCc/gaTAAACCc;2:96304807-96304812;102-107;34-36;211-216;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_78;CAATGTGCGTCCCGTCCCCT;-;chr2;96283830;SNRNP200_78-chr2:96283830;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_79;TCTTGTAGGATGCGGTGAAC;-;chr2;96289985;SNRNP200_79-chr2:96289985;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_80;GTACGGAATCAGATCCTTCT;+;chr2;96283316;SNRNP200_80-chr2:96283316;synonymous_variant;IPY;aTTCCGTac/aTTCCATac;2:96283318-96283323;4793-4798;1598-1600;4902-4907;34/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_81;ATGTGCATGCTCCGAGAGAT;-;chr2;96296645;SNRNP200_81-chr2:96296645;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_82;CGTGCGGATCATTGAACTTA;+;chr2;96277896;SNRNP200_82-chr2:96277896;synonymous_variant;DPH;gaTCCGCAc/gaTCCACAc;2:96277898-96277903;5658-5663;1886-1888;5767-5772;40/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_83;CTTCCGGCACCTGATCTTGC;-;chr2;96286440;SNRNP200_83-chr2:96286440;missense_variant;FRH/FWH;tTCCGGCac/tTTTGGCac;2:96286452-96286457;3857-3862;1286-1288;3966-3971;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_84;CAAGGCGGTGCGTTTGGTCT;-;chr2;96305380;SNRNP200_84-chr2:96305380;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_85;CAGCATTCGGATATAGAGGT;+;chr2;96289949;SNRNP200_85-chr2:96289949;missense_variant;RML/QML;cGAATGCtg/cAAATGCtg;2:96289951-96289956;2783-2788;928-930;2892-2897;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_86;CATAGCCCTTACGCTGGCGA;+;chr2;96297413;SNRNP200_86-chr2:96297413;missense_variant;KGY/KSY;aaGGGCTAt/aaAAGCTAt;2:96297415-96297420;1320-1325;440-442;1429-1434;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_87;TTGTCTTCATGGTGCCGGAT;+;chr2;96278250;SNRNP200_87-chr2:96278250;missense_variant;ED/KN;GAAGAC/AAAAAC;2:96278252-96278257;5590-5595;1864-1865;5699-5704;39/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_88;AGGTCGTACAGACGCTCAAA;+;chr2;96287456;SNRNP200_88-chr2:96287456;missense_variant;YD/YN;TACGAC/TACAAC;2:96287458-96287463;3460-3465;1154-1155;3569-3574;26/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_89;CATCACGCCAGACTTCCAGT;-;chr2;96287017;SNRNP200_89-chr2:96287017;missense_variant;ITP/IMP;aTCACGCca/aTTATGCca;2:96287029-96287034;3611-3616;1204-1206;3720-3725;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_90;TAGGCGAAGAAAGCGTGATG;-;chr2;96303314;SNRNP200_90-chr2:96303314;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96303326-96303331;?-214;?-72;?-323;3/45;2/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_91;GTGGTCCGACAAGTGACGAT;+;chr2;96278683;SNRNP200_91-chr2:96278683;missense_variant;SDH/SNH;tCGGACCac/tCAAACCac;2:96278685-96278690;5345-5350;1782-1784;5454-5459;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_92;CAACTACACCACCATTGGTG;-;chr2;96278544;SNRNP200_92-chr2:96278544;synonymous_variant;NYT;aACTACAcc/aATTATAcc;2:96278556-96278561;5474-5479;1825-1827;5583-5588;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_93;AGGCGGGTCTGCTTGCGAGA;+;chr2;96283586;SNRNP200_93-chr2:96283586;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_94;GCGAGTGCTTGGTGATAGCA;+;chr2;96283635;SNRNP200_94-chr2:96283635;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_95;CTGAACTTACATTAGCCGAG;+;chr2;96299319;SNRNP200_95-chr2:96299319;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96299321-96299326;-;-;-;-;6/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_96;GGGTCCGGTCAATGAGAGAA;+;chr2;96304820;SNRNP200_96-chr2:96304820;missense_variant;DRT/DQT;gaCCGGACc/gaCCAAACc;2:96304822-96304827;87-92;29-31;196-201;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_97;GATGAGGTCCACCTTATCGG;-;chr2;96284371;SNRNP200_97-chr2:96284371;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_98;GGTGTTTGTCCACTCCCGGA;-;chr2;96291876;SNRNP200_98-chr2:96291876;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_99;GGGCACCCGTATGGGAGACA;-;chr2;96304751;SNRNP200_99-chr2:96304751;missense_variant;GTR/GIC;gGCACCCgt/gGCATTTgt;2:96304763-96304768;146-151;49-51;255-260;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_100;CATCGAGGACGAGATGGACG;-;chr2;96278607;SNRNP200_100-chr2:96278607;synonymous_variant;IED;aTCGAGGac/aTTGAGGac;2:96278619-96278624;5411-5416;1804-1806;5520-5525;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_101;ACCCACACTCTACCTTACTA;+;chr2;96277794;SNRNP200_101-chr2:96277794;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96277796-96277801;-;-;-;-;40/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_102;GCGAGTGCGTCAGTCTCGAA;-;chr2;96297681;SNRNP200_102-chr2:96297681;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_103;TACGAGCTATAAAAGTAACC;+;chr2;96298962;SNRNP200_103-chr2:96298962;coding_sequence_variant;-;-;2:96298964-96298969;?-733;?-245;?-842;7/45;6/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_104;TTCATGAGTGACGCTTACAT;-;chr2;96275082;SNRNP200_104-chr2:96275082;synonymous_variant;FMS;ttCATGAGt/ttTATGAGt;2:96275094-96275099;6324-6329;2108-2110;6433-6438;45/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_105;ACGTGCGGATCATTGAACTT;+;chr2;96277895;SNRNP200_105-chr2:96277895;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_106;TCTTTGCTTAGTCGGCTGGC;-;chr2;96287961;SNRNP200_106-chr2:96287961;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_107;AGGTCCAAAAGTTCGGTTGG;+;chr2;96286403;SNRNP200_107-chr2:96286403;missense_variant;LD/LN;TTGGAC/TTAAAC;2:96286405-96286410;3904-3909;1302-1303;4013-4018;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_108;TAGTCTTCCCGCTGCCCGTG;+;chr2;96285272;SNRNP200_108-chr2:96285272;synonymous_variant;GKT;ggGAAGACt/ggAAAAACt;2:96285274-96285279;4065-4070;1355-1357;4174-4179;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_109;GGTCATCTCAATGTTTCGGA;+;chr2;96293426;SNRNP200_109-chr2:96293426;missense_variant;EMT/EIT;gAGATGAcc/gAAATAAcc;2:96293428-96293433;1919-1924;640-642;2028-2033;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_110;AACTGGCCCGCCACTGCAGG;+;chr2;96276973;SNRNP200_110-chr2:96276973;missense_variant;GPV/EPI;gGGCCAGtt/gAGCCAAtt;2:96276975-96276980;6098-6103;2033-2035;6207-6212;43/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_111;GGACGGGACGCACATTGGGA;+;chr2;96283833;SNRNP200_111-chr2:96283833;missense_variant;RPV/RPI;cgTCCCGTc/cgTCCCATc;2:96283835-96283840;4557-4562;1519-1521;4666-4671;32/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_112;ATAGTCTTCCCGCTGCCCGT;+;chr2;96285271;SNRNP200_112-chr2:96285271;synonymous_variant;KT;AAGACT/AAAACT;2:96285273-96285278;4066-4071;1356-1357;4175-4180;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_113;GGCTTTGCTATTCATCACGC;-;chr2;96291453;SNRNP200_113-chr2:96291453;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_114;CGGGACCTTTCCTCCTGTAG;+;chr2;96297707;SNRNP200_114-chr2:96297707;missense_variant;RS/KS;AGGTCC/AAATCC;2:96297709-96297714;1126-1131;376-377;1235-1240;10/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_115;GATCTGATCCGAGTAAGGAC;-;chr2;96298276;SNRNP200_115-chr2:96298276;synonymous_variant;DLI;gaTCTGATc/gaTTTGATc;2:96298288-96298293;1110-1115;370-372;1219-1224;9/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_116;CCTGCAAAGGGCGGTTGGCG;+;chr2;96279495;SNRNP200_116-chr2:96279495;synonymous_variant;PLQ;ccTTTGCAg/ccTTTACAg;2:96279497-96279502;5082-5087;1694-1696;5191-5196;36/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_117;AGCGAGCCACATCTGCAATC;+;chr2;96277145;SNRNP200_117-chr2:96277145;synonymous_variant;VAR;gtGGCTCGc/gtAGCTCGc;2:96277147-96277152;6021-6026;2007-2009;6130-6135;42/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_118;CTCTCATTGACCGGACCCGC;-;chr2;96304818;SNRNP200_118-chr2:96304818;missense_variant;LI/FI;CTCATT/TTTATT;2:96304830-96304835;79-84;27-28;188-193;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_119;GAAGGATCTGATTCCGTACC;-;chr2;96283315;SNRNP200_119-chr2:96283315;synonymous_variant;KDL;aAGGATCtg/aAGGATTtg;2:96283327-96283332;4784-4789;1595-1597;4893-4898;34/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_120;GTCTCGAATGGACACAGATC;-;chr2;96297669;SNRNP200_120-chr2:96297669;stop_gained;SRM/F*M;tCTCGAAtg/tTTTGAAtg;2:96297681-96297686;1154-1159;385-387;1263-1268;10/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_121;AGGCTTCTTGGGCGAGTGCT;+;chr2;96283624;SNRNP200_121-chr2:96283624;synonymous_variant;KKP;aAGAAGCct/aAAAAGCct;2:96283626-96283631;4667-4672;1556-1558;4776-4781;33/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_122;GGATCTTGCCATTGTAGTAC;+;chr2;96281818;SNRNP200_122-chr2:96281818;synonymous_variant;GKI;ggCAAGATc/ggCAAAATc;2:96281820-96281825;5013-5018;1671-1673;5122-5127;35/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_123;GTAGGATGCGGTGAACTGGC;-;chr2;96289981;SNRNP200_123-chr2:96289981;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_124;AAGGCGGTGCGTTTGGTCTT;-;chr2;96305379;SNRNP200_124-chr2:96305379;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96305391-96305396;42-?;14-?;151-?;1/45;1/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_125;GTGAGGGGGTGCAAAGCGTT;-;chr2;96291372;SNRNP200_125-chr2:96291372;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_126;ATGGTTCATCCGAGGCTTTT;-;chr2;96286854;SNRNP200_126-chr2:96286854;missense_variant;GS/GL;GGTTCA/GGTTTA;2:96286866-96286871;3646-3651;1216-1217;3755-3760;28/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_127;CACCTTATCGGGGGCGAGAA;-;chr2;96284362;SNRNP200_127-chr2:96284362;missense_variant;HLI/HFI;caCCTTATc/caTTTTATc;2:96284374-96284379;4371-4376;1457-1459;4480-4485;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_128;CGATCATCTTGCAGAGGTTC;+;chr2;96287873;SNRNP200_128-chr2:96287873;missense_variant;KMI/KII;aaGATGATc/aaAATAATc;2:96287875-96287880;3348-3353;1116-1118;3457-3462;25/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_129;TCCACCAGGCGTCGCTCCAT;+;chr2;96283218;SNRNP200_129-chr2:96283218;missense_variant;LV/LI;CTGGTG/CTAATA;2:96283220-96283225;4891-4896;1631-1632;5000-5005;34/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_130;GGTTATACTCTGCTGTCGGA;-;chr2;96303265;SNRNP200_130-chr2:96303265;missense_variant;GYT/GYI;ggTTATACt/ggTTATATt;2:96303277-96303282;258-263;86-88;367-372;3/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_131;TAGTCTGCAATACGAGTACA;-;chr2;96305398;SNRNP200_131-chr2:96305398;synonymous_variant;SLQ;aGTCTGCaa/aGTTTGCaa;2:96305410-96305415;23-28;8-10;132-137;1/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_132;TGGCGACGGAAGGATCCATC;+;chr2;96297427;SNRNP200_132-chr2:96297427;missense_variant;RR/HR;CGTCGC/CATCGC;2:96297429-96297434;1306-1311;436-437;1415-1420;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_133;TTTCTTCTCCCCGGTCGCCA;-;chr2;96283715;SNRNP200_133-chr2:96283715;intron_variant;-;-;2:96283727-96283732;-;-;-;-;32/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_134;AGCCAGTGCCTGTACCGCAC;-;chr2;96283355;SNRNP200_134-chr2:96283355;intron_variant;-;-;2:96283367-96283372;-;-;-;-;33/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_135;GGTACTTCTCCGGCAAGATC;+;chr2;96286428;SNRNP200_135-chr2:96286428;synonymous_variant;EKY;gaGAAGTAc/gaAAAATAc;2:96286430-96286435;3879-3884;1293-1295;3988-3993;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_136;CTTCACCCTTGGTGTCATAC;+;chr2;96290469;SNRNP200_136-chr2:96290469;missense_variant;KGE/KNK;aaGGGTGAa/aaAAATAAa;2:96290471-96290476;2592-2597;864-866;2701-2706;20/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_137;TCTGCAATACGAGTACAAGG;-;chr2;96305395;SNRNP200_137-chr2:96305395;stop_gained;LQY/L*Y;cTGCAATac/cTGTAATac;2:96305407-96305412;26-31;9-11;135-140;1/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_138;CACTCGGATGAAGTACTGAG;+;chr2;96286707;SNRNP200_138-chr2:96286707;missense_variant;IRV/IQM;aTCCGAGtg/aTCCAAAtg;2:96286709-96286714;3803-3808;1268-1270;3912-3917;28/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_139;ACTCGGATGAAGTACTGAGG;+;chr2;96286708;SNRNP200_139-chr2:96286708;missense_variant;IR/IQ;ATCCGA/ATCCAA;2:96286710-96286715;3802-3807;1268-1269;3911-3916;28/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_140;ACCATGGATCTCGACCAGGG;-;chr2;96297644;SNRNP200_140-chr2:96297644;synonymous_variant;TMD;acCATGGAt/acTATGGAt;2:96297656-96297661;1179-1184;393-395;1288-1293;10/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_141;TTTGAAATTGTCCTGAACCG;-;chr2;96287923;SNRNP200_141-chr2:96287923;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_142;TCTCCGGCAAGATCAGGTGC;+;chr2;96286434;SNRNP200_142-chr2:96286434;missense_variant;LPE/LPK;ttGCCGGAg/ttGCCAAAg;2:96286436-96286441;3873-3878;1291-1293;3982-3987;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_143;TGGGACATCATCACCCGCAA;-;chr2;96295534;SNRNP200_143-chr2:96295534;synonymous_variant;WDI;tgGGACATc/tgGGATATc;2:96295546-96295551;1779-1784;593-595;1888-1893;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_144;GTGACGACAACGTGTTTGTG;-;chr2;96285300;SNRNP200_144-chr2:96285300;synonymous_variant;DD;GACGAC/GATGAT;2:96285312-96285317;4027-4032;1343-1344;4136-4141;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_145;GTCAAGTACGACAAGAAGAC;-;chr2;96289812;SNRNP200_145-chr2:96289812;synonymous_variant;VKY;gtCAAGTAc/gtTAAGTAc;2:96289824-96289829;2910-2915;970-972;3019-3024;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_146;CTCTCGGAGCATGCACATCA;+;chr2;96296647;SNRNP200_146-chr2:96296647;missense_variant;LRE/LQK;cTCCGAGag/cTCCAAAag;2:96296649-96296654;1553-1558;518-520;1662-1667;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_147;CCACCAGGCGTCGCTCCATG;+;chr2;96283219;SNRNP200_147-chr2:96283219;missense_variant;RLV/RLM;cgCCTGGTg/cgCCTAATg;2:96283221-96283226;4890-4895;1630-1632;4999-5004;34/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_148;AGACATCCAACGGCAGAGGT;-;chr2;96283533;SNRNP200_148-chr2:96283533;stop_gained;DIQ/DI*;gACATCCaa/gATATTTaa;2:96283545-96283550;4748-4753;1583-1585;4857-4862;33/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_149;ACCACTCGGATGAAGTACTG;+;chr2;96286705;SNRNP200_149-chr2:96286705;missense_variant;RV/QI;CGAGTG/CAAATA;2:96286707-96286712;3805-3810;1269-1270;3914-3919;28/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_150;GGGTTATACTCTGCTGTCGG;-;chr2;96303266;SNRNP200_150-chr2:96303266;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_151;GCTAAGTGACAGCACGCTCA;-;chr2;96283288;SNRNP200_151-chr2:96283288;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_152;GCAGATTCTCATCCGTCTCA;+;chr2;96296950;SNRNP200_152-chr2:96296950;synonymous_variant;ENL;gaGAATCTg/gaAAATCTg;2:96296952-96296957;1491-1496;497-499;1600-1605;12/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_153;TACATCAACTACACCACCAT;-;chr2;96278549;SNRNP200_153-chr2:96278549;synonymous_variant;YIN;taCATCAAc/taTATTAAc;2:96278561-96278566;5469-5474;1823-1825;5578-5583;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_154;GAAACGCTGCTAAATGGGGT;-;chr2;96283266;SNRNP200_154-chr2:96283266;missense_variant;ETL/EML;gaAACGCTg/gaAATGCTg;2:96283278-96283283;4833-4838;1611-1613;4942-4947;34/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_155;CGCTTACATGGGATGTGACC;-;chr2;96275071;SNRNP200_155-chr2:96275071;synonymous_variant;AYM;gCTTACAtg/gCTTATAtg;2:96275083-96275088;6335-6340;2112-2114;6444-6449;45/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_156;GATGGGGTAATCCACATAGC;+;chr2;96279541;SNRNP200_156-chr2:96279541;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_157;GCCACTAAAGCTTCTAAGAC;+;chr2;96293454;SNRNP200_157-chr2:96293454;missense_variant;LV/LI;TTAGTG/TTAATA;2:96293456-96293461;1891-1896;631-632;2000-2005;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_158;GAGGGTGCCTATCCCTGTAA;-;chr2;96289066;SNRNP200_158-chr2:96289066;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_159;GGATAGCCCCTGAGCAGTAG;+;chr2;96281914;SNRNP200_159-chr2:96281914;splice_region_variant,synonymous_variant;GAI;ggGGCTATc/ggAGCTATc;2:96281916-96281921;4917-4922;1639-1641;5026-5031;35/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_160;CTCGATAAGCCCTCGCACCT;+;chr2;96278306;SNRNP200_160-chr2:96278306;missense_variant;LIE/LIK;cTTATCGag/cTTATCAag;2:96278308-96278313;5534-5539;1845-1847;5643-5648;39/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_161;TCGTCTGCACCCCCGAGAAG;-;chr2;96295554;SNRNP200_161-chr2:96295554;synonymous_variant;VC;GTCTGC/GTTTGC;2:96295566-96295571;1759-1764;587-588;1868-1873;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_162;TGCCATCGTGTCGCAGAAGA;-;chr2;96298844;SNRNP200_162-chr2:96298844;synonymous_variant;AIV;gCCATCGtg/gCTATTGtg;2:96298856-96298861;836-841;279-281;945-950;7/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_163;TTCTAGGCACATGTCCCGGA;+;chr2;96291829;SNRNP200_163-chr2:96291829;missense_variant;CLE/CLK;tGCCTAGaa/tGCCTAAaa;2:96291831-96291836;2225-2230;742-744;2334-2339;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_164;AAAGATCCTCCACGAGTGTT;+;chr2;96291412;SNRNP200_164-chr2:96291412;missense_variant;EDL/ENL;gaGGATCTt/gaAAATCTt;2:96291414-96291419;2394-2399;798-800;2503-2508;18/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_165;GTAAGTCTGCACTGTATCAT;+;chr2;96289317;SNRNP200_165-chr2:96289317;synonymous_variant;QTY;cAGACTTac/cAAACTTac;2:96289319-96289324;2996-3001;999-1001;3105-3110;22/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_166;TGCAAGAACCTGTGCGGTAC;+;chr2;96283344;SNRNP200_166-chr2:96283344;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_167;TCCGAGTGGTGTCTGACCGC;-;chr2;96286695;SNRNP200_167-chr2:96286695;stop_gained;RV/*V;CGAGTG/TGAGTG;2:96286707-96286712;3805-3810;1269-1270;3914-3919;28/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_168;CTTATCCGCATGCCAAAGAT;-;chr2;96287136;SNRNP200_168-chr2:96287136;missense_variant;LIR/LIC;ctTATCCGc/ctTATTTGc;2:96287148-96287153;3492-3497;1164-1166;3601-3606;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_169;GTCCTCGATGCTGATGCACT;+;chr2;96278617;SNRNP200_169-chr2:96278617;missense_variant;IED/IKN;aTCGAGGac/aTCAAAAac;2:96278619-96278624;5411-5416;1804-1806;5520-5525;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_170;ATGATCGACAAACGCATGTA;-;chr2;96287860;SNRNP200_170-chr2:96287860;synonymous_variant;MID;atGATCGAc/atGATTGAc;2:96287872-96287877;3351-3356;1117-1119;3460-3465;25/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_171;GACCTCTCCCGTAGGGTGCT;-;chr2;96296686;SNRNP200_171-chr2:96296686;intron_variant;-;-;2:96296698-96296703;-;-;-;-;12/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_172;CTTTTATAGCTCGTAGCCTC;-;chr2;96298957;SNRNP200_172-chr2:96298957;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_173;ACTGACGCACTCGCTCTCTC;+;chr2;96297687;SNRNP200_173-chr2:96297687;missense_variant;VRQ/VHQ;gtGCGTCAg/gtGCATCAg;2:96297689-96297694;1146-1151;382-384;1255-1260;10/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_174;ATCTGAAGCACGTCATAGAT;+;chr2;96279524;SNRNP200_174-chr2:96279524;synonymous_variant;LQ;CTTCAG/CTTCAA;2:96279526-96279531;5053-5058;1685-1686;5162-5167;36/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_175;GTTCACTAGCACATGGTATC;+;chr2;96301576;SNRNP200_175-chr2:96301576;missense_variant;LVN/LIN;cTAGTGAac/cTAATAAac;2:96301578-96301583;515-520;172-174;624-629;4/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_176;TGAATCTCATCCTACGGAAT;+;chr2;96293499;SNRNP200_176-chr2:96293499;missense_variant;EI/KI;GAGATT/AAAATT;2:96293501-96293506;1846-1851;616-617;1955-1960;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_177;GCGCTGTGTCATCATGTGTC;-;chr2;96279465;SNRNP200_177-chr2:96279465;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_178;TCTCTCGGAGCATGCACATC;+;chr2;96296646;SNRNP200_178-chr2:96296646;missense_variant;LRE/LQK;ctCCGAGAg/ctCCAAAAg;2:96296648-96296653;1554-1559;518-520;1663-1668;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_179;AAGGGGACGGGACGCACATT;+;chr2;96283829;SNRNP200_179-chr2:96283829;missense_variant;VP/IP;GTCCCC/ATCCCC;2:96283831-96283836;4561-4566;1521-1522;4670-4675;32/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_180;CTTCATGAGTGACGCTTACA;-;chr2;96275083;SNRNP200_180-chr2:96275083;synonymous_variant;FMS;tTCATGAgt/tTTATGAgt;2:96275095-96275100;6323-6328;2108-2110;6432-6437;45/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_181;TCAGGTTTGCCCGTGGTTTA;-;chr2;96292956;SNRNP200_181-chr2:96292956;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_182;GCCCCACAAAGGATATCACG;+;chr2;96301694;SNRNP200_182-chr2:96301694;missense_variant;CG/YK;TGTGGG/TATAAA;2:96301696-96301701;397-402;133-134;506-511;4/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_183;AATTGGGGTTCTGTGTCATG;+;chr2;96278824;SNRNP200_183-chr2:96278824;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_184;TGTGTACATCACCCCCATGG;-;chr2;96285197;SNRNP200_184-chr2:96285197;synonymous_variant;VYI;gTGTACAtc/gTGTATAtc;2:96285209-96285214;4130-4135;1377-1379;4239-4244;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_185;TGAAGTGGTCATGCATACAG;+;chr2;96278923;SNRNP200_185-chr2:96278923;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_186;GACGTGGCGCCTCTGAACCT;-;chr2;96278591;SNRNP200_186-chr2:96278591;synonymous_variant;DVA;gaCGTGGCg/gaTGTGGCg;2:96278603-96278608;5427-5432;1809-1811;5536-5541;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_187;TACATCTTCATAGTTGGGTA;+;chr2;96293369;SNRNP200_187-chr2:96293369;missense_variant;EDV/ENI;gAAGATGta/gAAAATAta;2:96293371-96293376;1976-1981;659-661;2085-2090;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_188;GTCCAAAAGTTCGGTTGGAG;+;chr2;96286405;SNRNP200_188-chr2:96286405;missense_variant;LLD/LLN;cTTTTGGac/cTTTTAAac;2:96286407-96286412;3902-3907;1301-1303;4011-4016;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_189;CGCCCCTCATCGTCCTGCAA;+;chr2;96279482;SNRNP200_189-chr2:96279482;missense_variant;EG/KK;GAGGGG/AAAAAG;2:96279484-96279489;5095-5100;1699-1700;5204-5209;36/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_190;GGAAACGCTGCTAAATGGGG;-;chr2;96283267;SNRNP200_190-chr2:96283267;missense_variant;ETL/EML;gAAACGCtg/gAAATGCtg;2:96283279-96283284;4832-4837;1611-1613;4941-4946;34/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_191;TGTGCATGCTCCGAGAGATT;-;chr2;96296644;SNRNP200_191-chr2:96296644;synonymous_variant;CM;TGCATG/TGTATG;2:96296656-96296661;1546-1551;516-517;1655-1660;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_192;CAGTGACGACAACGTGTTTG;-;chr2;96285302;SNRNP200_192-chr2:96285302;synonymous_variant;SDD;aGTGACGac/aGTGATGac;2:96285314-96285319;4025-4030;1342-1344;4134-4139;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_193;GATGATGTCCCACTTCTCGG;+;chr2;96295542;SNRNP200_193-chr2:96295542;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_194;TATCCATGATGATTACCAGG;+;chr2;96281842;SNRNP200_194-chr2:96281842;missense_variant;IMD/IIN;atCATGGAt/atCATAAAt;2:96281844-96281849;4989-4994;1663-1665;5098-5103;35/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_195;AAAATGCATCAATATCCCGA;+;chr2;96298898;SNRNP200_195-chr2:96298898;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_196;ACGTCTGAATACTCACTGCA;-;chr2;96277243;SNRNP200_196-chr2:96277243;intron_variant;-;-;2:96277255-96277260;-;-;-;-;41/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_197;ACGTCTTCATCACCTTCCTG;+;chr2;96299411;SNRNP200_197-chr2:96299411;missense_variant;ED/KN;GAAGAC/AAAAAC;2:96299413-96299418;640-645;214-215;749-754;6/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_198;TCTGAAGCACGTCATAGATG;+;chr2;96279525;SNRNP200_198-chr2:96279525;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_199;TACCATGTGCTAGTGAACCT;-;chr2;96301574;SNRNP200_199-chr2:96301574;missense_variant;YHV/YYV;taCCATGTg/taTTATGTg;2:96301586-96301591;507-512;169-171;616-621;4/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_200;TATCGAACTATCTTATGAGG;-;chr2;96277106;SNRNP200_200-chr2:96277106;synonymous_variant;IEL;aTCGAACta/aTTGAATta;2:96277118-96277123;6050-6055;2017-2019;6159-6164;42/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_201;ATGCCAAGACCAAGGTGCGA;-;chr2;96278318;SNRNP200_201-chr2:96278318;synonymous_variant;AK;GCCAAG/GCTAAG;2:96278330-96278335;5512-5517;1838-1839;5621-5626;39/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_202;GGTACGAGAAGTTCCAGGAC;-;chr2;96284553;SNRNP200_202-chr2:96284553;synonymous_variant;YE;TACGAG/TATGAG;2:96284565-96284570;4180-4185;1394-1395;4289-4294;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_203;CCAAAAGTTCGGTTGGAGGG;+;chr2;96286407;SNRNP200_203-chr2:96286407;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_204;CAGCACGGTAGAGCTTACTC;+;chr2;96296974;SNRNP200_204-chr2:96296974;missense_variant;YRA/YHA;taCCGTGCt/taCCATGCt;2:96296976-96296981;1467-1472;489-491;1576-1581;12/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_205;GCCAGCGGTCAGACACCACT;+;chr2;96286691;SNRNP200_205-chr2:96286691;stop_gained;DRW/DR*;gaCCGCTGg/gaCCGCTAg;2:96286693-96286698;3819-3824;1273-1275;3928-3933;28/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_206;ATCCTTAGTAAGGTAGAGTG;-;chr2;96277799;SNRNP200_206-chr2:96277799;missense_variant;ILS/IFS;atCCTTAGt/atTTTTAGt;2:96277811-96277816;5745-5750;1915-1917;5854-5859;40/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_207;CGGTTTCATGAAGCTGGTAG;+;chr2;96298304;SNRNP200_207-chr2:96298304;missense_variant;HET/HKT;caTGAAACc/caTAAAACc;2:96298306-96298311;1092-1097;364-366;1201-1206;9/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_208;CGTCTGCACCCCCGAGAAGT;-;chr2;96295553;SNRNP200_208-chr2:96295553;synonymous_variant;VCT;gTCTGCAcc/gTTTGCAcc;2:96295565-96295570;1760-1765;587-589;1869-1874;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_209;TAGTCGGCGCTGGTCCAGCA;+;chr2;96289877;SNRNP200_209-chr2:96289877;missense_variant;RRL/RQL;cGCCGACta/cGCCAACta;2:96289879-96289884;2855-2860;952-954;2964-2969;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_210;GGACTGGTACGAGAAGTTCC;-;chr2;96284558;SNRNP200_210-chr2:96284558;synonymous_variant;DWY;gACTGGTac/gATTGGTac;2:96284570-96284575;4175-4180;1392-1394;4284-4289;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_211;TGTCGTGCGCTGCACCCTCT;-;chr2;96299337;SNRNP200_211-chr2:96299337;synonymous_variant;VVR;gTCGTGCgc/gTTGTGCgc;2:96299349-96299354;704-709;235-237;813-818;6/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_212;CAGCCACGTGATATCCTTTG;-;chr2;96301700;SNRNP200_212-chr2:96301700;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96301712-96301717;?-386;?-129;?-495;4/45;3/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_213;TCTACGTGTTGACCCTGCCA;-;chr2;96293341;SNRNP200_213-chr2:96293341;missense_variant;LRV/LCV;cTACGTGtt/cTATGTGtt;2:96293353-96293358;1994-1999;665-667;2103-2108;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_214;AATGAGTCGGACATCCTCTT;+;chr2;96293405;SNRNP200_214-chr2:96293405;missense_variant;RLI/QLI;cGACTCAtt/cAACTCAtt;2:96293407-96293412;1940-1945;647-649;2049-2054;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_215;CCCCATTCTCGCCCCCGATA;+;chr2;96284357;SNRNP200_215-chr2:96284357;missense_variant;ENG/ENK;gaGAATGGg/gaAAATAAg;2:96284359-96284364;4386-4391;1462-1464;4495-4500;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_216;TTCACATTCCCGATCATCAC;+;chr2;96298676;SNRNP200_216-chr2:96298676;missense_variant;ECE/EYK;gAATGTGaa/gAATATAaa;2:96298678-96298683;902-907;301-303;1011-1016;8/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_217;GAATGATGAGCCGCACCAGC;+;chr2;96295490;SNRNP200_217-chr2:96295490;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_218;AGTGACGACAACGTGTTTGT;-;chr2;96285301;SNRNP200_218-chr2:96285301;synonymous_variant;SDD;agTGACGAc/agTGATGAc;2:96285313-96285318;4026-4031;1342-1344;4135-4140;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_219;ATACCATGTGCTAGTGAACC;-;chr2;96301575;SNRNP200_219-chr2:96301575;missense_variant;YHV/YYV;tACCATGtg/tATTATGtg;2:96301587-96301592;506-511;169-171;615-620;4/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_220;TGCAGACGGCCAGTGATGAT;-;chr2;96298688;SNRNP200_220-chr2:96298688;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96298700-96298705;?-885;?-295;?-994;8/45;7/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_221;TTAAAGTGTTGCGGCAGCAC;-;chr2;96298613;SNRNP200_221-chr2:96298613;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_222;CTTGAAGTCATCCACATTGA;+;chr2;96296596;SNRNP200_222-chr2:96296596;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_223;GTGAGCCTATGCAGCATGAT;-;chr2;96289207;SNRNP200_223-chr2:96289207;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96289219-96289224;-;-;-;-;22/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_224;GCTTATCCGCATGCCAAAGA;-;chr2;96287137;SNRNP200_224-chr2:96287137;missense_variant;LIR/LIC;cTTATCCgc/cTTATTTgc;2:96287149-96287154;3491-3496;1164-1166;3600-3605;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_225;TAGCTTCCGTCCAGTGCCTC;-;chr2;96293079;SNRNP200_225-chr2:96293079;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96293091-96293096;?-2041;?-681;?-2150;16/45;15/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_226;GATGTTGAAGCCCTGGCGAC;+;chr2;96283702;SNRNP200_226-chr2:96283702;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_227;TTACCCTTGCTCCTGTTGGC;-;chr2;96286880;SNRNP200_227-chr2:96286880;intron_variant;-;-;2:96286892-96286897;-;-;-;-;27/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_228;CATCTGAAGCACGTCATAGA;+;chr2;96279523;SNRNP200_228-chr2:96279523;synonymous_variant;LQM;cTTCAGAtg/cTTCAAAtg;2:96279525-96279530;5054-5059;1685-1687;5163-5168;36/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_229;TGCTTCTTTGCTTAGTCGGC;-;chr2;96287965;SNRNP200_229-chr2:96287965;intron_variant;-;-;2:96287977-96287982;-;-;-;-;24/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_230;TACCCAAGGGAGCCACTTTA;-;chr2;96297473;SNRNP200_230-chr2:96297473;stop_gained;TQG/I*G;aCCCAAGgg/aTTTAAGgg;2:96297485-96297490;1250-1255;417-419;1359-1364;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_231;GTGGATGAGGTCCACCTTAT;-;chr2;96284374;SNRNP200_231-chr2:96284374;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_232;ATCCGAGGCTTTTTGGATTC;-;chr2;96286847;SNRNP200_232-chr2:96286847;missense_variant;SEA/FEA;tCCGAGGct/tTTGAGGct;2:96286859-96286864;3653-3658;1218-1220;3762-3767;28/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_233;CAGGGTTGACCGAACACTCG;-;chr2;96291424;SNRNP200_233-chr2:96291424;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_234;GGTCCAAAAGTTCGGTTGGA;+;chr2;96286404;SNRNP200_234-chr2:96286404;missense_variant;LLD/LLN;ctTTTGGAc/ctTTTAAAc;2:96286406-96286411;3903-3908;1301-1303;4012-4017;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_235;ATAGTTCGATATTAGGGTAG;+;chr2;96277115;SNRNP200_235-chr2:96277115;missense_variant;IEL/IKL;atCGAACTa/atCAAACTa;2:96277117-96277122;6051-6056;2017-2019;6160-6165;42/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_236;GTGCACTGACAACTCCAACT;+;chr2;96287078;SNRNP200_236-chr2:96287078;missense_variant;SVH/SMH;tCAGTGCac/tCAATGCac;2:96287080-96287085;3560-3565;1187-1189;3669-3674;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_237;TGACCTCTCCCGTAGGGTGC;-;chr2;96296687;SNRNP200_237-chr2:96296687;intron_variant;-;-;2:96296699-96296704;-;-;-;-;12/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_238;ACCCTGCAGGTTGTAGTAAT;+;chr2;96278807;SNRNP200_238-chr2:96278807;missense_variant,splice_region_variant;LQG/LQS;cTGCAGGgc/cTGCAAAgc;2:96278809-96278814;5318-5323;1773-1775;5427-5432;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_239;GCAACGTTTGATATGCTCAG;+;chr2;96277548;SNRNP200_239-chr2:96277548;missense_variant;KRC/KHC;aAACGTTgc/aAACATTgc;2:96277550-96277555;5915-5920;1972-1974;6024-6029;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_240;GAAACCATGGATCTCGACCA;-;chr2;96297647;SNRNP200_240-chr2:96297647;missense_variant;ETM/EIM;gaAACCATg/gaAATTATg;2:96297659-96297664;1176-1181;392-394;1285-1290;10/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_241;GTCCAAGTGCATCAGCATCG;-;chr2;96278622;SNRNP200_241-chr2:96278622;missense_variant;SKC/FKC;tCCAAGTgc/tTTAAGTgc;2:96278634-96278639;5396-5401;1799-1801;5505-5510;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_242;GGTGCAGACGATGATCTGAG;+;chr2;96295563;SNRNP200_242-chr2:96295563;missense_variant;VCT/VYT;gTCTGCAcc/gTCTACAcc;2:96295565-96295570;1760-1765;587-589;1869-1874;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_243;GCCACGTGATATCCTTTGTG;-;chr2;96301698;SNRNP200_243-chr2:96301698;missense_variant;PRD/LCD;cCACGTGat/cTATGTGat;2:96301710-96301715;383-388;128-130;492-497;4/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_244;AGGGTCAACACGTAGAAAGG;+;chr2;96293345;SNRNP200_244-chr2:96293345;missense_variant;VDP/VNP;gTTGACCct/gTTAACCct;2:96293347-96293352;2000-2005;667-669;2109-2114;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_245;TTGGTGATAGCATGGTACAC;+;chr2;96283643;SNRNP200_245-chr2:96283643;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_246;AGTTTCCGGAACTGGCGCAG;+;chr2;96287519;SNRNP200_246-chr2:96287519;missense_variant;RK/QK;CGGAAA/CAAAAA;2:96287521-96287526;3397-3402;1133-1134;3506-3511;26/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_247;TGACGATCTCAGCATTGAAG;+;chr2;96278908;SNRNP200_247-chr2:96278908;missense_variant;EIV/EII;gaGATCGTc/gaAATCATc;2:96278910-96278915;5217-5222;1739-1741;5326-5331;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_248;GCTTCATGAAACCGAGAAGG;-;chr2;96298298;SNRNP200_248-chr2:96298298;missense_variant;LHE/LYE;cTTCATGaa/cTTTATGaa;2:96298310-96298315;1088-1093;363-365;1197-1202;9/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_249;CATGCACATCAGGGCCACGT;+;chr2;96296656;SNRNP200_249-chr2:96296656;missense_variant;MCM/IYM;aTGTGCAtg/aTATACAtg;2:96296658-96296663;1544-1549;515-517;1653-1658;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_250;GGTCAAGTACGACAAGAAGA;-;chr2;96289813;SNRNP200_250-chr2:96289813;synonymous_variant;VKY;gTCAAGTac/gTTAAGTac;2:96289825-96289830;2909-2914;970-972;3018-3023;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_251;ATGGATACCCAGTACTACAA;-;chr2;96281829;SNRNP200_251-chr2:96281829;missense_variant;MDT/MDI;atGGATACc/atGGATATc;2:96281841-96281846;4992-4997;1664-1666;5101-5106;35/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_252;TGCAGGTCCAAAAGTTCGGT;+;chr2;96286400;SNRNP200_252-chr2:96286400;missense_variant;DL/NL;GACCTG/AACCTG;2:96286402-96286407;3907-3912;1303-1304;4016-4021;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_253;CATCAGCATCGAGGACGAGA;-;chr2;96278613;SNRNP200_253-chr2:96278613;synonymous_variant;ISI;aTCAGCAtc/aTTAGCAtc;2:96278625-96278630;5405-5410;1802-1804;5514-5519;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_254;TAATATCGAACTATCTTATG;-;chr2;96277109;SNRNP200_254-chr2:96277109;synonymous_variant;NIE;aATATCGaa/aATATTGaa;2:96277121-96277126;6047-6052;2016-2018;6156-6161;42/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_255;CATCCCTGACCTCTCCCGTA;-;chr2;96296693;SNRNP200_255-chr2:96296693;intron_variant;-;-;2:96296705-96296710;-;-;-;-;12/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_256;CGGGCAACTTCCAGGTGCGT;-;chr2;96289793;SNRNP200_256-chr2:96289793;synonymous_variant;GN;GGCAAC/GGTAAT;2:96289805-96289810;2929-2934;977-978;3038-3043;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_257;GTATCCCCTTGGCACTCACT;+;chr2;96304686;SNRNP200_257-chr2:96304686;intron_variant;-;-;2:96304688-96304693;-;-;-;-;2/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_258;TTCCCAGCACCCTACGGGAG;+;chr2;96296681;SNRNP200_258-chr2:96296681;missense_variant;AG/AK;GCTGGG/GCTAAA;2:96296683-96296688;1519-1524;507-508;1628-1633;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_259;GTGACGATGGGAGATGCCTA;+;chr2;96278695;SNRNP200_259-chr2:96278695;missense_variant;HRH/HHH;cATCGTCac/cATCATCac;2:96278697-96278702;5333-5338;1778-1780;5442-5447;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_260;CAAGGAAACGCTGCTAAATG;-;chr2;96283270;SNRNP200_260-chr2:96283270;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_261;GGAAACCATGGATCTCGACC;-;chr2;96297648;SNRNP200_261-chr2:96297648;missense_variant;ETM/EIM;gAAACCAtg/gAAATTAtg;2:96297660-96297665;1175-1180;392-394;1284-1289;10/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_262;CTATGACGTGCTTCAGATGG;-;chr2;96279522;SNRNP200_262-chr2:96279522;synonymous_variant;YDV;tATGACGtg/tATGATGtg;2:96279534-96279539;5045-5050;1682-1684;5154-5159;36/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_263;CACAAAGGATATCACGTGGC;+;chr2;96301698;SNRNP200_263-chr2:96301698;missense_variant;ILC/ILY;atCCTTTGt/atCCTTTAt;2:96301700-96301705;393-398;131-133;502-507;4/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_264;GTCGGAGGGCATTGATGAGA;-;chr2;96303251;SNRNP200_264-chr2:96303251;missense_variant;SEG/LEG;tCGGAGGgc/tTGGAGGgc;2:96303263-96303268;272-277;91-93;381-386;3/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_265;CATTGCGCCTCTCTTCCCGC;-;chr2;96276906;SNRNP200_265-chr2:96276906;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_266;AGCTCTGCAGCAGCATTCGC;+;chr2;96285230;SNRNP200_266-chr2:96285230;synonymous_variant;LQS;ctGCAGAGc/ctGCAAAGc;2:96285232-96285237;4107-4112;1369-1371;4216-4221;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_267;AGGAGGATCTGATCCGAGTA;-;chr2;96298281;SNRNP200_267-chr2:96298281;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_268;ATGTAATGAGGTGCTCGTCC;+;chr2;96286757;SNRNP200_268-chr2:96286757;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_269;CAAGGGGACGGGACGCACAT;+;chr2;96283828;SNRNP200_269-chr2:96283828;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_270;ACTTAGGGTTATTCAGCTTG;+;chr2;96277911;SNRNP200_270-chr2:96277911;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_271;TAGAGGAACTTGGATAGCTC;+;chr2;96298321;SNRNP200_271-chr2:96298321;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_272;AAGGTGATGAAGACGTATAC;-;chr2;96299407;SNRNP200_272-chr2:96299407;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_273;AGCACCCTACGGGAGAGGTC;+;chr2;96296686;SNRNP200_273-chr2:96296686;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96296688-96296693;?-1519;?-507;?-1628;13/45;12/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_274;ATGAGCCGGATTGCCTGAAC;+;chr2;96277702;SNRNP200_274-chr2:96277702;missense_variant;RL/QL;CGGCTC/CAGCTC;2:96277704-96277709;5761-5766;1921-1922;5870-5875;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_275;GGAGGAGATGTAGCGCATTC;+;chr2;96283960;SNRNP200_275-chr2:96283960;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_276;GTTGGAGGGGGGTACTTCTC;+;chr2;96286418;SNRNP200_276-chr2:96286418;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_277;GAGTCTAGGACTGACCTTCT;+;chr2;96279436;SNRNP200_277-chr2:96279436;intron_variant;-;-;2:96279438-96279443;-;-;-;-;36/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_278;CCTCAGGGAGTTTCCGGAAC;+;chr2;96287511;SNRNP200_278-chr2:96287511;missense_variant;LPE/LPK;ctCCCTGAg/ctCCCTAAg;2:96287513-96287518;3405-3410;1135-1137;3514-3519;26/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_279;CTCGGGATATTGATGCATTT;-;chr2;96298899;SNRNP200_279-chr2:96298899;missense_variant;RD/WD;CGGGAT/TGGGAT;2:96298911-96298916;781-786;261-262;890-895;7/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_280;TGGATGAGGTCCACCTTATC;-;chr2;96284373;SNRNP200_280-chr2:96284373;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_281;GCAGAACATCAACCTCTTCG;-;chr2;96284396;SNRNP200_281-chr2:96284396;synonymous_variant;QNI;cAGAACAtc/cAGAATAtc;2:96284408-96284413;4337-4342;1446-1448;4446-4451;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_282;TGCGAGACAAGTGAGCCTGC;+;chr2;96277857;SNRNP200_282-chr2:96277857;synonymous_variant;LSR;ttGTCTCGc/ttATCTCGc;2:96277859-96277864;5697-5702;1899-1901;5806-5811;40/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_283;AGTCGGCGCTGGTCCAGCAG;+;chr2;96289878;SNRNP200_283-chr2:96289878;missense_variant;RR/RQ;CGCCGA/CGCCAA;2:96289880-96289885;2854-2859;952-953;2963-2968;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_284;GTATGAGTCCTTGGACCACA;+;chr2;96277593;SNRNP200_284-chr2:96277593;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_285;TCCTGCACCAAGGAGCGCAT;+;chr2;96296558;SNRNP200_285-chr2:96296558;missense_variant;VQ/MQ;GTGCAG/ATGCAA;2:96296560-96296565;1642-1647;548-549;1751-1756;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_286;CGGATTGCCTGAACAGGAAA;+;chr2;96277708;SNRNP200_286-chr2:96277708;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_287;ATCAGGTGCCGGAAGGAGAC;+;chr2;96286445;SNRNP200_287-chr2:96286445;synonymous_variant;HL;CACCTG/CACCTA;2:96286447-96286452;3862-3867;1288-1289;3971-3976;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_288;TCTTGCGCTGCTTCCATCGC;+;chr2;96284420;SNRNP200_288-chr2:96284420;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_289;CTCCCGAGTCTCTTTAGTTT;+;chr2;96303207;SNRNP200_289-chr2:96303207;missense_variant;TRE/TQK;aCTCGGGag/aCTCAAAag;2:96303209-96303214;326-331;109-111;435-440;3/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_290;GGACCTCATCCACCACGAAG;+;chr2;96284381;SNRNP200_290-chr2:96284381;missense_variant;DEV/DKI;gaTGAGGTc/gaTAAAATc;2:96284383-96284388;4362-4367;1454-1456;4471-4476;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_291;ATCTCTCATGATGACCTCAA;-;chr2;96289908;SNRNP200_291-chr2:96289908;missense_variant;ISH/IFY;atCTCTCAt/atTTTTTAt;2:96289920-96289925;2814-2819;938-940;2923-2928;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_292;CAGATTCTCATCCGTCTCAA;+;chr2;96296951;SNRNP200_292-chr2:96296951;synonymous_variant;ENL;gAGAATCtg/gAAAATCtg;2:96296953-96296958;1490-1495;497-499;1599-1604;12/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_293;CTGTATGAACCAGATCTAGT;+;chr2;96289861;SNRNP200_293-chr2:96289861;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_294;TATCACACGCTCCACCCTGA;-;chr2;96287050;SNRNP200_294-chr2:96287050;missense_variant;ITR/IIC;aTCACACgc/aTTATATgc;2:96287062-96287067;3578-3583;1193-1195;3687-3692;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_295;TGGGGTTCTGTGTCATGCGG;+;chr2;96278827;SNRNP200_295-chr2:96278827;synonymous_variant;QNP;caGAACCCc/caAAACCCc;2:96278829-96278834;5298-5303;1766-1768;5407-5412;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_296;GAGGAGCTCACCTTAGCACT;+;chr2;96289026;SNRNP200_296-chr2:96289026;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_297;ACAACTGGCCCGCCACTGCA;+;chr2;96276971;SNRNP200_297-chr2:96276971;missense_variant;PV/PI;CCAGTT/CCAATT;2:96276973-96276978;6100-6105;2034-2035;6209-6214;43/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_298;GATCATCTTGCAGAGGTTCA;+;chr2;96287874;SNRNP200_298-chr2:96287874;missense_variant;KMI/KII;aAGATGAtc/aAAATAAtc;2:96287876-96287881;3347-3352;1116-1118;3456-3461;25/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_299;TTATCTTTGTCCACTACAGG;-;chr2;96297720;SNRNP200_299-chr2:96297720;intron_variant;-;-;2:96297732-96297737;-;-;-;-;9/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_300;AAGAAGGTGGTACTCCTGAC;-;chr2;96284524;SNRNP200_300-chr2:96284524;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_301;AAAGGATATCACGTGGCTGG;+;chr2;96301701;SNRNP200_301-chr2:96301701;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_302;GCACCCTACGGGAGAGGTCA;+;chr2;96296687;SNRNP200_302-chr2:96296687;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96296689-96296694;?-1518;?-506;?-1627;13/45;12/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_303;ATGCTCTCCTTTACAGGGAT;+;chr2;96289056;SNRNP200_303-chr2:96289056;missense_variant;ES/KS;GAGAGC/AAAAGC;2:96289058-96289063;3148-3153;1050-1051;3257-3262;23/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_304;TCGGGAATGTGAAAATCAGC;-;chr2;96298669;SNRNP200_304-chr2:96298669;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_305;TGATGATGTCCCACTTCTCG;+;chr2;96295541;SNRNP200_305-chr2:96295541;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_306;TTCTGTTCGCAGGACTTCTG;+;chr2;96291766;SNRNP200_306-chr2:96291766;missense_variant;RTE/QTK;cGAACAGaa/cAAACAAaa;2:96291768-96291773;2288-2293;763-765;2397-2402;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_307;ATTGTCTTCATGGTGCCGGA;+;chr2;96278249;SNRNP200_307-chr2:96278249;missense_variant;EDN/ENN;gAAGACAat/gAAAACAat;2:96278251-96278256;5591-5596;1864-1866;5700-5705;39/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_308;TATCACATTGCATGTCCATT;-;chr2;96303333;SNRNP200_308-chr2:96303333;intron_variant;-;-;2:96303345-96303350;-;-;-;-;2/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_309;ACGGGCAACTTCCAGGTGCG;-;chr2;96289794;SNRNP200_309-chr2:96289794;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_310;CCTGCAGGTTGTAGTAATTG;+;chr2;96278809;SNRNP200_310-chr2:96278809;synonymous_variant;NLQ;aaCCTGCAg/aaCCTACAg;2:96278811-96278816;5316-5321;1772-1774;5425-5430;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_311;CAATGAGAGAACGGTCAGCT;+;chr2;96304829;SNRNP200_311-chr2:96304829;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_312;GACGGCACAAAGACAATGAC;+;chr2;96283604;SNRNP200_312-chr2:96283604;missense_variant;VP/MP;GTGCCG/ATGCCA;2:96283606-96283611;4687-4692;1563-1564;4796-4801;33/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_313;GGTAAGTCAGGCCACGGAAG;-;chr2;96283182;SNRNP200_313-chr2:96283182;splice_donor_variant;-;-;2:96283194-96283199;-;-;-;-;34/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_314;ATCTAGATGCTGGGACGTGC;-;chr2;96290501;SNRNP200_314-chr2:96290501;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96290513-96290518;?-2555;?-852;?-2664;20/45;19/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_315;GGCCATAAAGTGGCTCCCTT;+;chr2;96297468;SNRNP200_315-chr2:96297468;missense_variant;FMA/FIA;tTTATGGcc/tTTATAGcc;2:96297470-96297475;1265-1270;422-424;1374-1379;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_316;CTACATCTTCATAGTTGGGT;+;chr2;96293368;SNRNP200_316-chr2:96293368;missense_variant;EDV/ENI;gaAGATGTa/gaAAATATa;2:96293370-96293375;1977-1982;659-661;2086-2091;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_317;GTTGAGCCTTGTCTCCCATA;+;chr2;96304742;SNRNP200_317-chr2:96304742;synonymous_variant;KAQ;aaGGCTCAa/aaAGCTCAa;2:96304744-96304749;165-170;55-57;274-279;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_318;CTTGCGCTGCTTCCATCGCC;+;chr2;96284421;SNRNP200_318-chr2:96284421;missense_variant;QRK/QHK;cAGCGCAag/cAGCACAag;2:96284423-96284428;4322-4327;1441-1443;4431-4436;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_319;GGCAGGGTCAACACGTAGAA;+;chr2;96293342;SNRNP200_319-chr2:96293342;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_320;GATAGCCCCTGAGCAGTAGA;+;chr2;96281915;SNRNP200_320-chr2:96281915;missense_variant,splice_region_variant;GAI/EAI;gGGGCTAtc/gAAGCTAtc;2:96281917-96281922;4916-4921;1639-1641;5025-5030;35/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_321;CCGTTGGATGTCTGCTGCAC;+;chr2;96283540;SNRNP200_321-chr2:96283540;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_322;TGTAGTAGTGGCTGGCTATA;+;chr2;96289343;SNRNP200_322-chr2:96289343;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_323;CTCTTCCCGCAGGTGCGTCC;-;chr2;96276896;SNRNP200_323-chr2:96276896;missense_variant;LFP/LFL;ctCTTCCCg/ctTTTTTTg;2:96276908-96276913;6165-6170;2055-2057;6274-6279;43/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_324;TTCACCCTTGGTGTCATACT;+;chr2;96290470;SNRNP200_324-chr2:96290470;missense_variant;KGE/KNK;aAGGGTGaa/aAAAATAaa;2:96290472-96290477;2591-2596;864-866;2700-2705;20/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_325;CGCAGGTGCGTCCTGGTAGC;-;chr2;96276889;SNRNP200_325-chr2:96276889;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_326;TCGGATCAGATCCTCCTTCT;+;chr2;96298284;SNRNP200_326-chr2:96298284;synonymous_variant;LIR;cTGATCCga/cTAATCCga;2:96298286-96298291;1112-1117;371-373;1221-1226;9/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_327;TCAAGGAAACGCTGCTAAAT;-;chr2;96283271;SNRNP200_327-chr2:96283271;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_328;TAGGGTTATTCAGCTTGTGG;+;chr2;96277914;SNRNP200_328-chr2:96277914;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_329;GGTGCTACTCAGCTTCATCC;-;chr2;96303179;SNRNP200_329-chr2:96303179;missense_variant;VLL/VLF;gTGCTACtc/gTGTTATtc;2:96303191-96303196;344-349;115-117;453-458;3/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_330;TTTGTCCACTACAGGAGGAA;-;chr2;96297715;SNRNP200_330-chr2:96297715;intron_variant;-;-;2:96297727-96297732;-;-;-;-;9/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_331;ACACCACCATTGGTGAGGCC;-;chr2;96278539;SNRNP200_331-chr2:96278539;missense_variant;TT/II;ACCACC/ATTATT;2:96278551-96278556;5479-5484;1827-1828;5588-5593;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_332;ATCGTCCTGCAAAGGGCGGT;+;chr2;96279490;SNRNP200_332-chr2:96279490;missense_variant;QDD/QNN;cAGGACGat/cAAAACAat;2:96279492-96279497;5087-5092;1696-1698;5196-5201;36/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_333;GACGTCTGAATACTCACTGC;-;chr2;96277244;SNRNP200_333-chr2:96277244;intron_variant;-;-;2:96277256-96277261;-;-;-;-;41/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_334;GGGAAGAGAGGCGCAATGAC;+;chr2;96276908;SNRNP200_334-chr2:96276908;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_335;GGTGTCATACTGGGGTCTTC;+;chr2;96290479;SNRNP200_335-chr2:96290479;missense_variant;YDT/YNT;tATGACAcc/tATAACAcc;2:96290481-96290486;2582-2587;861-863;2691-2696;20/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_336;TGGCGGGCCAGTTGTGGTGC;-;chr2;96276966;SNRNP200_336-chr2:96276966;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_337;TCATCACGCAGGCATGACCA;-;chr2;96291442;SNRNP200_337-chr2:96291442;missense_variant;HHA/HYA;cATCACGca/cATTATGca;2:96291454-96291459;2354-2359;785-787;2463-2468;18/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_338;AAACATTGAGATGACCCAAG;-;chr2;96293422;SNRNP200_338-chr2:96293422;synonymous_variant;NIE;aACATTGag/aATATTGag;2:96293434-96293439;1913-1918;638-640;2022-2027;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_339;CTGCACCAAGGAGCGCATGG;+;chr2;96296560;SNRNP200_339-chr2:96296560;missense_variant;LVQ/LMQ;tTGGTGCag/tTAATGCag;2:96296562-96296567;1640-1645;547-549;1749-1754;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_340;ACGATGGGAGATGCCTATGG;+;chr2;96278698;SNRNP200_340-chr2:96278698;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_341;GGTGAGCCGGGTCAGCCTAG;-;chr2;96277520;SNRNP200_341-chr2:96277520;splice_donor_variant;-;-;2:96277532-96277537;-;-;-;-;41/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_342;GTTTGTCGATCATCTTGCAG;+;chr2;96287867;SNRNP200_342-chr2:96287867;missense_variant;IDK/INK;atCGACAAa/atCAACAAa;2:96287869-96287874;3354-3359;1118-1120;3463-3468;25/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_343;TGCCCACCTGGTAATCATCA;-;chr2;96281848;SNRNP200_343-chr2:96281848;missense_variant;AHL/AYL;gCCCACCtg/gCTTATTtg;2:96281860-96281865;4973-4978;1658-1660;5082-5087;35/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_344;CTCAATGCAGAAATCGTGCT;-;chr2;96290348;SNRNP200_344-chr2:96290348;synonymous_variant;LNA;ctCAATGCa/ctTAATGCa;2:96290360-96290365;2703-2708;901-903;2812-2817;20/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_345;ATCCATGATGATTACCAGGT;+;chr2;96281843;SNRNP200_345-chr2:96281843;missense_variant;IMD/IIN;aTCATGGat/aTCATAAat;2:96281845-96281850;4988-4993;1663-1665;5097-5102;35/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_346;CTCCTGTGGGTTCATCCCGG;+;chr2;96304799;SNRNP200_346-chr2:96304799;missense_variant;PTG/PTK;ccCACAGGa/ccCACAAAa;2:96304801-96304806;108-113;36-38;217-222;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_347;GATAGCATGGTACACAGGCT;+;chr2;96283648;SNRNP200_347-chr2:96283648;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_348;AGAGCAGGCGGGTTTGTGTA;+;chr2;96283677;SNRNP200_348-chr2:96283677;synonymous_variant;RLL;cgCCTGCTc/cgCCTACTc;2:96283679-96283684;4614-4619;1538-1540;4723-4728;33/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_349;CTGACCGTTCTCTCATTGAC;-;chr2;96304827;SNRNP200_349-chr2:96304827;missense_variant;DR/DC;GACCGT/GATTGT;2:96304839-96304844;70-75;24-25;179-184;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_350;CATCTCCCATCGTCACTTGT;-;chr2;96278691;SNRNP200_350-chr2:96278691;missense_variant;ISH/IFY;aTCTCCCat/aTTTTTTat;2:96278703-96278708;5327-5332;1776-1778;5436-5441;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_351;TGAGGAGAGTGGGTCCTACC;+;chr2;96283794;SNRNP200_351-chr2:96283794;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_352;GACCTGAATCATAATGAGAT;-;chr2;96287441;SNRNP200_352-chr2:96287441;synonymous_variant;DLN;gaCCTGAAt/gaTTTGAAt;2:96287453-96287458;3465-3470;1155-1157;3574-3579;26/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_353;GGTGGCTACATCTTCATAGT;+;chr2;96293363;SNRNP200_353-chr2:96293363;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_354;CGTGTTTGTGGGGGCCCCCA;-;chr2;96285290;SNRNP200_354-chr2:96285290;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_355;CCTTCTCGGTTTCATGAAGC;+;chr2;96298298;SNRNP200_355-chr2:96298298;missense_variant;TEK/TKK;acCGAGAAg/acCAAAAAg;2:96298300-96298305;1098-1103;366-368;1207-1212;9/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_356;GAAGCTGGAGGGCACCCGTA;-;chr2;96304760;SNRNP200_356-chr2:96304760;synonymous_variant;KLE;aAGCTGGag/aAGTTGGag;2:96304772-96304777;137-142;46-48;246-251;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_357;GAGAGGTGCTGTCCCTTGTT;-;chr2;96304782;SNRNP200_357-chr2:96304782;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_358;AGTTTTATACTGTACCTTGC;-;chr2;96298403;SNRNP200_358-chr2:96298403;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_359;CATAAGATAGTTCGATATTA;+;chr2;96277109;SNRNP200_359-chr2:96277109;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_360;TCCCGAGTCTCTTTAGTTTT;+;chr2;96303208;SNRNP200_360-chr2:96303208;missense_variant;TR/TQ;ACTCGG/ACTCAA;2:96303210-96303215;325-330;109-110;434-439;3/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_361;GAACATCAACCTCTTCGTGG;-;chr2;96284393;SNRNP200_361-chr2:96284393;synonymous_variant;NIN;aACATCAac/aATATTAac;2:96284405-96284410;4340-4345;1447-1449;4449-4454;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_362;TATCAAACGTTGCACAGACA;-;chr2;96277541;SNRNP200_362-chr2:96277541;missense_variant;IKR/IKC;aTCAAACgt/aTTAAATgt;2:96277553-96277558;5912-5917;1971-1973;6021-6026;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_363;TAGATAAGGACAGCATCCGC;-;chr2;96277083;SNRNP200_363-chr2:96277083;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_364;GCACCTACACCCAGCTGGTG;-;chr2;96295503;SNRNP200_364-chr2:96295503;missense_variant;TY/IY;ACCTAC/ATTTAT;2:96295515-96295520;1810-1815;604-605;1919-1924;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_365;GCACATACAGTCATCATCAA;-;chr2;96290751;SNRNP200_365-chr2:96290751;missense_variant;AHT/AYI;gcACATACa/gcATATATa;2:96290763-96290768;2469-2474;823-825;2578-2583;19/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_366;TCACCCTTGGTGTCATACTG;+;chr2;96290471;SNRNP200_366-chr2:96290471;missense_variant;KG/KN;AAGGGT/AAAAAT;2:96290473-96290478;2590-2595;864-865;2699-2704;20/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_367;CTACAACCTGCAGGGTCAGT;-;chr2;96278803;SNRNP200_367-chr2:96278803;synonymous_variant;YNL;tACAACCtg/tATAATTtg;2:96278815-96278820;5312-5317;1771-1773;5421-5426;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_368;CAGCAGACATCCAACGGCAG;-;chr2;96283537;SNRNP200_368-chr2:96283537;synonymous_variant;AD;GCAGAC/GCAGAT;2:96283549-96283554;4744-4749;1582-1583;4853-4858;33/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_369;ACAAACCCGCCTGCTCTCCA;-;chr2;96283674;SNRNP200_369-chr2:96283674;missense_variant;QTR/QIC;cAAACCCgc/cAAATTTgc;2:96283686-96283691;4607-4612;1536-1538;4716-4721;33/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_370;CTGTAAGCTGTGCCCAACCT;+;chr2;96287903;SNRNP200_370-chr2:96287903;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_371;GGAGAGTGTTTTCGACATCA;-;chr2;96277217;SNRNP200_371-chr2:96277217;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_372;TGTTTTCGACATCATGGAGA;-;chr2;96277211;SNRNP200_372-chr2:96277211;synonymous_variant;VFD;gTTTTCGac/gTTTTTGac;2:96277223-96277228;5945-5950;1982-1984;6054-6059;42/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_373;CACAGACTATGGTGGAGATA;-;chr2;96301542;SNRNP200_373-chr2:96301542;missense_variant;TDY/IDY;aCAGACTat/aTAGATTat;2:96301554-96301559;539-544;180-182;648-653;4/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_374;GTCCACTCCCGGAAGGAGAC;-;chr2;96291869;SNRNP200_374-chr2:96291869;missense_variant;VHS/VYF;gtCCACTCc/gtTTATTTc;2:96291881-96291886;2175-2180;725-727;2284-2289;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_375;ATGTTGAAGCCCTGGCGACC;+;chr2;96283703;SNRNP200_375-chr2:96283703;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_376;TCCTGTGGGTTCATCCCGGC;+;chr2;96304800;SNRNP200_376-chr2:96304800;missense_variant;PTG/PTR;cCCACAGga/cCCACAAga;2:96304802-96304807;107-112;36-38;216-221;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_377;CTCTGCCCGCCAGGTATACA;-;chr2;96284579;SNRNP200_377-chr2:96284579;intron_variant;-;-;2:96284591-96284596;-;-;-;-;30/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_378;CACGTCATACCTGCTCTGCC;+;chr2;96285170;SNRNP200_378-chr2:96285170;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96285172-96285177;-;-;-;-;30/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_379;GGTGCGCTCACCACCCTTGC;+;chr2;96295518;SNRNP200_379-chr2:96295518;missense_variant;ERT/EHT;gAGCGCAcc/gAGCACAcc;2:96295520-96295525;1805-1810;602-604;1914-1919;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_380;AGTACTCTCATTTCCTTGTA;-;chr2;96287162;SNRNP200_380-chr2:96287162;intron_variant;-;-;2:96287174-96287179;-;-;-;-;26/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_381;CTCAAGGAAACGCTGCTAAA;-;chr2;96283272;SNRNP200_381-chr2:96283272;synonymous_variant;LKE;ctCAAGGAa/ctTAAGGAa;2:96283284-96283289;4827-4832;1609-1611;4936-4941;34/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_382;CCCTGCAGGTTGTAGTAATT;+;chr2;96278808;SNRNP200_382-chr2:96278808;splice_region_variant,synonymous_variant;LQ;CTGCAG/CTGCAA;2:96278810-96278815;5317-5322;1773-1774;5426-5431;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_383;GGGATGGAAACACTTACCCT;+;chr2;96286294;SNRNP200_383-chr2:96286294;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_384;GAGATGCCTATGGAGGCGAG;+;chr2;96278705;SNRNP200_384-chr2:96278705;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96278707-96278712;?-5328;?-1776;?-5437;38/45;37/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_385;CCCACATATGTCTGTTCCAG;+;chr2;96293060;SNRNP200_385-chr2:96293060;missense_variant;YV/YI;TATGTG/TATATA;2:96293062-96293067;2065-2070;689-690;2174-2179;16/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_386;AGCAGGTTGGTCTTGACGTG;+;chr2;96277880;SNRNP200_386-chr2:96277880;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_387;GCTGGAAAGGACATCCACGC;+;chr2;96277674;SNRNP200_387-chr2:96277674;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_388;CCAGCAGGGGATCTCCCTTG;+;chr2;96289891;SNRNP200_388-chr2:96289891;synonymous_variant;PLL;ccCCTGCTg/ccCCTACTg;2:96289893-96289898;2841-2846;947-949;2950-2955;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_389;TTTCTGTCCTCCAATTCCGT;-;chr2;96293512;SNRNP200_389-chr2:96293512;intron_variant;-;-;2:96293524-96293529;-;-;-;-;14/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_390;ATTGCCAGTAGAATCTCACC;-;chr2;96278950;SNRNP200_390-chr2:96278950;missense_variant;LPV/LLV;tTGCCAGta/tTGTTAGta;2:96278962-96278967;5165-5170;1722-1724;5274-5279;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_391;CAGTATGACACCAAGGGTGA;-;chr2;96290471;SNRNP200_391-chr2:96290471;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_392;ACGTCATACCTGCTCTGCCA;+;chr2;96285171;SNRNP200_392-chr2:96285171;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96285173-96285178;-;-;-;-;30/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_393;AGTATGAGAACATTCCCATC;-;chr2;96278267;SNRNP200_393-chr2:96278267;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_394;CAACTGGCCCGCCACTGCAG;+;chr2;96276972;SNRNP200_394-chr2:96276972;missense_variant;GPV/GPI;ggGCCAGTt/ggGCCAATt;2:96276974-96276979;6099-6104;2033-2035;6208-6213;43/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_395;CCACTGGAAGTCTGGCGTGA;+;chr2;96287015;SNRNP200_395-chr2:96287015;synonymous_variant;FQW;tTCCAGTgg/tTCCAATgg;2:96287017-96287022;3623-3628;1208-1210;3732-3737;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_396;CACTACAGGAGGAAAGGTCC;-;chr2;96297709;SNRNP200_396-chr2:96297709;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;2:96297721-96297726;-;-;-;-;9/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_397;AGGTGAGATTCTACTGGCAA;+;chr2;96278949;SNRNP200_397-chr2:96278949;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_398;GAAGCTGAGTAGCACCTCAT;+;chr2;96303183;SNRNP200_398-chr2:96303183;missense_variant;LSF/LNF;cTCAGCTtc/cTCAACTtc;2:96303185-96303190;350-355;117-119;459-464;3/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_399;TGGTCCAGGTGAGATTCTAC;+;chr2;96278943;SNRNP200_399-chr2:96278943;missense_variant;LD/LN;CTGGAC/CTAAAC;2:96278945-96278950;5182-5187;1728-1729;5291-5296;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_400;TGCTGGTGTTTGTCCACTCC;-;chr2;96291880;SNRNP200_400-chr2:96291880;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_401;GAGCCGCACCAGCTGGGTGT;+;chr2;96295497;SNRNP200_401-chr2:96295497;missense_variant;VRL/VQL;gTGCGGCtc/gTGCAGCtc;2:96295499-96295504;1826-1831;609-611;1935-1940;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_402;GCTGAGTGCCACAATGCGAA;+;chr2;96283924;SNRNP200_402-chr2:96283924;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_403;TCCAAAAGTTCGGTTGGAGG;+;chr2;96286406;SNRNP200_403-chr2:96286406;synonymous_variant;LL;CTTTTG/CTTTTA;2:96286408-96286413;3901-3906;1301-1302;4010-4015;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_404;CACTTACCCTGGGTCTGGAT;+;chr2;96286304;SNRNP200_404-chr2:96286304;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:96286306-96286311;4003-?;1335-?;4112-?;29/45;29/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_405;GCACATGTCCCGGATGGCCC;+;chr2;96291835;SNRNP200_405-chr2:96291835;missense_variant;DMC/DIC;gACATGTgc/gACATATgc;2:96291837-96291842;2219-2224;740-742;2328-2333;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_406;CAGGTGAGAGCGGAGTTGTA;-;chr2;96288646;SNRNP200_406-chr2:96288646;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_407;ATCCAACGGCAGAGGTAGGT;-;chr2;96283529;SNRNP200_407-chr2:96283529;stop_gained;IQR/I*W;atCCAACGg/atTTAATGg;2:96283541-96283546;4752-4757;1584-1586;4861-4866;33/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_408;CTTTTCCTGTTCAGGCAATC;-;chr2;96277710;SNRNP200_408-chr2:96277710;intron_variant;-;-;2:96277722-96277727;-;-;-;-;40/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_409;TTACTTTGACAACAGGTATC;-;chr2;96293311;SNRNP200_409-chr2:96293311;synonymous_variant;YFD;tACTTTGac/tATTTTGac;2:96293323-96293328;2024-2029;675-677;2133-2138;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_410;GAAGGGGCGTTGGACAGAAC;-;chr2;96290707;SNRNP200_410-chr2:96290707;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_411;CTGCGATCCCCAACCCTCTA;-;chr2;96289932;SNRNP200_411-chr2:96289932;missense_variant;LRS/LRF;ctGCGATCc/ctGCGATTc;2:96289944-96289949;2790-2795;930-932;2899-2904;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_412;CACTTTGTAGTTGGCTCAGA;-;chr2;96277941;SNRNP200_412-chr2:96277941;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96277953-96277958;-;-;-;-;39/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_413;CTGAAGGATCTTCTGCCTTA;-;chr2;96291474;SNRNP200_413-chr2:96291474;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_414;TGAGTGAGATTGAGCTTTTC;-;chr2;96289275;SNRNP200_414-chr2:96289275;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_415;CATCTTCTCCACGATGACAG;-;chr2;96293481;SNRNP200_415-chr2:96293481;missense_variant;HLL/HFF;caTCTTCTc/caTTTTTTc;2:96293493-96293498;1854-1859;618-620;1963-1968;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_416;TCCTTAGTAAGGTAGAGTGT;-;chr2;96277798;SNRNP200_416-chr2:96277798;missense_variant;LS/FS;CTTAGT/TTTAGT;2:96277810-96277815;5746-5751;1916-1917;5855-5860;40/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_417;AGGTAAGTCAGGCCACGGAA;-;chr2;96283183;SNRNP200_417-chr2:96283183;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_418;TGTTCGCAGGACTTCTGTGG;+;chr2;96291769;SNRNP200_418-chr2:96291769;missense_variant;LRT/LQT;cTGCGAAca/cTGCAAAca;2:96291771-96291776;2285-2290;762-764;2394-2399;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_419;AGCTCAATCTCACTCAGGGT;+;chr2;96289279;SNRNP200_419-chr2:96289279;missense_variant;IE/IK;ATTGAG/ATTAAG;2:96289281-96289286;3034-3039;1012-1013;3143-3148;22/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_420;GGTGTAGTTGATGTAATAGT;+;chr2;96278554;SNRNP200_420-chr2:96278554;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_421;GCCCAAAACTAAAGAGACTC;-;chr2;96303212;SNRNP200_421-chr2:96303212;missense_variant;PKT/LKT;cCCAAAAct/cTTAAAAct;2:96303224-96303229;311-316;104-106;420-425;3/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_422;ATCTTGGTAAAGACTCTCAA;+;chr2;96286345;SNRNP200_422-chr2:96286345;missense_variant;YQD/YQN;tACCAAGat/tACCAAAat;2:96286347-96286352;3962-3967;1321-1323;4071-4076;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_423;GTACTCTCATTTCCTTGTAG;-;chr2;96287161;SNRNP200_423-chr2:96287161;intron_variant;-;-;2:96287173-96287178;-;-;-;-;26/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_424;GATGCTGGACAAGAACAATC;-;chr2;96289834;SNRNP200_424-chr2:96289834;synonymous_variant;MLD;aTGCTGGac/aTGTTGGac;2:96289846-96289851;2888-2893;963-965;2997-3002;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_425;ATTGGTGATGTAGTAGTGGC;+;chr2;96289335;SNRNP200_425-chr2:96289335;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_426;CATGTATACCTGGCGGGCAG;+;chr2;96284577;SNRNP200_426-chr2:96284577;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_427;AGCCACGTGATATCCTTTGT;-;chr2;96301699;SNRNP200_427-chr2:96301699;missense_variant,splice_region_variant;PR/LC;CCACGT/CTATGT;2:96301711-96301716;382-387;128-129;491-496;4/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_428;AAACCCTCACCCCACGCACC;+;chr2;96289780;SNRNP200_428-chr2:96289780;intron_variant;-;-;2:96289782-96289787;-;-;-;-;21/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_429;TACGGAGGAAATCCTTAGTA;-;chr2;96277809;SNRNP200_429-chr2:96277809;missense_variant;TEE/MEE;aCGGAGGaa/aTGGAGGaa;2:96277821-96277826;5735-5740;1912-1914;5844-5849;40/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_430;TTCCAGTCTCCTTCCGGGAG;+;chr2;96291864;SNRNP200_430-chr2:96291864;missense_variant;ETG/ETK;gaGACTGGa/gaAACTAAa;2:96291866-96291871;2190-2195;730-732;2299-2304;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_431;CTGCTTCAGGTATGAGTCCT;+;chr2;96277584;SNRNP200_431-chr2:96277584;synonymous_variant;LKQ;cTGAAGCag/cTAAAGCag;2:96277586-96277591;5879-5884;1960-1962;5988-5993;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_432;CACAACTGGCCCGCCACTGC;+;chr2;96276970;SNRNP200_432-chr2:96276970;missense_variant;PVV/PIM;cCAGTTGtg/cCAATTAtg;2:96276972-96276977;6101-6106;2034-2036;6210-6215;43/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_433;CATTGCCCCCATGCGCTCCT;-;chr2;96296568;SNRNP200_433-chr2:96296568;missense_variant;IAP/IAS;aTTGCCCcc/aTTGCTTcc;2:96296580-96296585;1622-1627;541-543;1731-1736;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_434;GAGAGATGCCATAGAGGGTT;+;chr2;96289921;SNRNP200_434-chr2:96289921;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_435;AGACGATTTCATTCATGATC;+;chr2;96293007;SNRNP200_435-chr2:96293007;missense_variant;EIV/EII;gaAATCGTc/gaAATCATc;2:96293009-96293014;2118-2123;706-708;2227-2232;16/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_436;GGAACTCATCAGTTCACCTG;+;chr2;96298938;SNRNP200_436-chr2:96298938;missense_variant;MSS/INS;aTGAGTTcc/aTAAATTcc;2:96298940-96298945;752-757;251-253;861-866;7/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_437;CCTCATCGTCCTGCAAAGGG;+;chr2;96279486;SNRNP200_437-chr2:96279486;missense_variant;DDE/DNK;gaCGATGAg/gaCAATAAg;2:96279488-96279493;5091-5096;1697-1699;5200-5205;36/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_438;AGTCATCATCAAAGGCACCC;-;chr2;96290743;SNRNP200_438-chr2:96290743;synonymous_variant;VII;gTCATCAtc/gTTATTAtc;2:96290755-96290760;2477-2482;826-828;2586-2591;19/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_439;GCAGGTGCATGGTTCATCCG;-;chr2;96286862;SNRNP200_439-chr2:96286862;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_440;CTGGCAGAGCAGGTATGACG;-;chr2;96285172;SNRNP200_440-chr2:96285172;missense_variant;LAE/LVE;ctGGCAGAg/ctGGTAGAg;2:96285184-96285189;4155-4160;1385-1387;4264-4269;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_441;TTGCACAGACAAGGTGAGCC;-;chr2;96277532;SNRNP200_441-chr2:96277532;missense_variant;CTD/CID;tGCACAGac/tGCATAGac;2:96277544-96277549;5921-5926;1974-1976;6030-6035;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_442;CCTGGGCGTACTTGGCCTTG;+;chr2;96286775;SNRNP200_442-chr2:96286775;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_443;ACAGTCCAGAGAAGGGGCGT;-;chr2;96290717;SNRNP200_443-chr2:96290717;missense_variant;SP/SL;AGTCCA/AGTTTA;2:96290729-96290734;2503-2508;835-836;2612-2617;19/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_444;AAGCTCAATCTCACTCAGGG;+;chr2;96289278;SNRNP200_444-chr2:96289278;missense_variant;IEL/IKL;aTTGAGCtt/aTTAAGCtt;2:96289280-96289285;3035-3040;1012-1014;3144-3149;22/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_445;TGAGCGCACCTACACCCAGC;-;chr2;96295508;SNRNP200_445-chr2:96295508;missense_variant;ERT/ECT;gAGCGCAcc/gAGTGCAcc;2:96295520-96295525;1805-1810;602-604;1914-1919;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_446;GGGGTGGGCTACCTGCATGA;-;chr2;96283251;SNRNP200_446-chr2:96283251;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_447;GGTGAGCCTATGCAGCATGA;-;chr2;96289208;SNRNP200_447-chr2:96289208;splice_donor_variant;-;-;2:96289220-96289225;-;-;-;-;22/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_448;CATCCAACGGCAGAGGTAGG;-;chr2;96283530;SNRNP200_448-chr2:96283530;stop_gained;IQR/I*W;aTCCAACgg/aTTTAATgg;2:96283542-96283547;4751-4756;1584-1586;4860-4865;33/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_449;AGGTGCGCTCACCACCCTTG;+;chr2;96295517;SNRNP200_449-chr2:96295517;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_450;GAGCAGATCACTTCTAAGAC;+;chr2;96283982;SNRNP200_450-chr2:96283982;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_451;GCCTCTGGAACAGACATATG;-;chr2;96293064;SNRNP200_451-chr2:96293064;missense_variant;PLE/LLE;cCTCTGGaa/cTTTTGGaa;2:96293076-96293081;2051-2056;684-686;2160-2165;16/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_452;AAACGCTGTCAGCTTCCTGA;-;chr2;96297445;SNRNP200_452-chr2:96297445;missense_variant;KRC/KCC;aaACGCTGt/aaATGCTGt;2:96297457-96297462;1278-1283;426-428;1387-1392;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_453;AGCTACCAGGACGCACCTGC;+;chr2;96276888;SNRNP200_453-chr2:96276888;intron_variant;-;-;2:96276890-96276895;-;-;-;-;43/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_454;AAAGTATGTCCCACTTCTCA;+;chr2;96284444;SNRNP200_454-chr2:96284444;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_455;GTGCCTAGAAAAGGACACTC;-;chr2;96291819;SNRNP200_455-chr2:96291819;synonymous_variant;CLE;tGCCTAGaa/tGCTTAGaa;2:96291831-96291836;2225-2230;742-744;2334-2339;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_456;GTGAGCCGGGTCAGCCTAGA;-;chr2;96277519;SNRNP200_456-chr2:96277519;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96277531-96277536;-;-;-;-;41/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_457;AACCTGTGCGGTACAGGCAC;+;chr2;96283350;SNRNP200_457-chr2:96283350;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96283352-96283357;?-4764;?-1588;?-4873;34/45;33/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_458;CCTTCTTGTTGAGCCTGTCC;+;chr2;96284537;SNRNP200_458-chr2:96284537;synonymous_variant;NKK;aaCAAGAAg/aaCAAAAAg;2:96284539-96284544;4206-4211;1402-1404;4315-4320;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_459;GGGAGGAGATGTAGCGCATT;+;chr2;96283959;SNRNP200_459-chr2:96283959;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_460;GTGCGTCCTGGTAGCTGGCT;-;chr2;96276884;SNRNP200_460-chr2:96276884;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96276896-96276901;-;-;-;-;43/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_461;TGCTCTGGCAGCTATGGAAC;-;chr2;96277637;SNRNP200_461-chr2:96277637;synonymous_variant;ALA;gCTCTGGca/gCTTTGGca;2:96277649-96277654;5816-5821;1939-1941;5925-5930;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_462;GCTTCATCCAGGCTGCTCTT;-;chr2;96303168;SNRNP200_462-chr2:96303168;synonymous_variant;FI;TTCATC/TTTATT;2:96303180-96303185;355-360;119-120;464-469;3/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_463;TGGCTTCTCGGAGTCTCTGC;-;chr2;96281885;SNRNP200_463-chr2:96281885;missense_variant;AS/AF;GCTTCT/GCTTTT;2:96281897-96281902;4936-4941;1646-1647;5045-5050;35/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_464;CTTCTGAGCCAACTACAAAG;+;chr2;96277939;SNRNP200_464-chr2:96277939;synonymous_variant;AQK;gCTCAGAag/gCTCAAAag;2:96277941-96277946;5615-5620;1872-1874;5724-5729;40/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_465;ACCAGTCCATGTATACCTGG;+;chr2;96284570;SNRNP200_465-chr2:96284570;stop_gained;MDW/IN*;atGGACTGg/atAAACTAg;2:96284572-96284577;4173-4178;1391-1393;4282-4287;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_466;CAGGCACGAAGAATGTAATG;+;chr2;96286745;SNRNP200_466-chr2:96286745;missense_variant;FVP/FIP;ttCGTGCCt/ttCATACCt;2:96286747-96286752;3765-3770;1255-1257;3874-3879;28/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_467;TTTCGACATCATGGAGATGG;-;chr2;96277208;SNRNP200_467-chr2:96277208;synonymous_variant;FDI;tTCGACAtc/tTTGATAtc;2:96277220-96277225;5948-5953;1983-1985;6057-6062;42/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_468;GCGGGACAAGGAAAGGCGAA;-;chr2;96301635;SNRNP200_468-chr2:96301635;synonymous_variant;RDK;cGGGACAag/cGGGATAag;2:96301647-96301652;446-451;149-151;555-560;4/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_469;AGTCTTCCCGCTGCCCGTGG;+;chr2;96285273;SNRNP200_469-chr2:96285273;missense_variant;GKT/EKT;gGGAAGAct/gAAAAAAct;2:96285275-96285280;4064-4069;1355-1357;4173-4178;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_470;TGTAATGAGGTGCTCGTCCT;+;chr2;96286758;SNRNP200_470-chr2:96286758;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_471;AAGGGGCGTTGGACAGAACT;-;chr2;96290706;SNRNP200_471-chr2:96290706;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_472;TCCGAGAAGCCACCACCACC;+;chr2;96281893;SNRNP200_472-chr2:96281893;missense_variant;ASR/ASQ;gcTTCTCGg/gcTTCTCAg;2:96281895-96281900;4938-4943;1646-1648;5047-5052;35/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_473;TGAGAGATGCCATAGAGGGT;+;chr2;96289920;SNRNP200_473-chr2:96289920;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_474;GGGCTGCAGGTCCAAAAGTT;+;chr2;96286396;SNRNP200_474-chr2:96286396;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_475;GGCATACTCATCACATCTCA;-;chr2;96290450;SNRNP200_475-chr2:96290450;missense_variant;GIL/GIF;ggCATACTc/ggCATATTc;2:96290462-96290467;2601-2606;867-869;2710-2715;20/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_476;TCCACCCTGGTCGAGATCCA;+;chr2;96297640;SNRNP200_476-chr2:96297640;missense_variant;QGG/QNR;cAGGGTGga/cAAAATAga;2:96297642-96297647;1193-1198;398-400;1302-1307;10/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_477;AGCATCCTGCTTGTTCTCAA;+;chr2;96278879;SNRNP200_477-chr2:96278879;missense_variant;QDA/QNA;cAGGATGct/cAAAATGct;2:96278881-96278886;5246-5251;1749-1751;5355-5360;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_478;CAGCCCCATGGAGCGACGCC;-;chr2;96283225;SNRNP200_478-chr2:96283225;missense_variant;SPM/SFM;aGCCCCAtg/aGCTTTAtg;2:96283237-96283242;4874-4879;1625-1627;4983-4988;34/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_479;AGTTCCATAGCTGCCAGAGC;+;chr2;96277636;SNRNP200_479-chr2:96277636;missense_variant;ME/IK;ATGGAA/ATAAAA;2:96277638-96277643;5827-5832;1943-1944;5936-5941;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_480;GTGGCTACATCTTCATAGTT;+;chr2;96293364;SNRNP200_480-chr2:96293364;missense_variant;VA/IT;GTAGCC/ATAACC;2:96293366-96293371;1981-1986;661-662;2090-2095;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_481;GCTGTCTCTGATCTAGATGC;-;chr2;96290511;SNRNP200_481-chr2:96290511;intron_variant;-;-;2:96290523-96290528;-;-;-;-;19/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_482;AAGACCCCAGTATGACACCA;-;chr2;96290478;SNRNP200_482-chr2:96290478;stop_gained;RPQ/RF*;aGACCCCag/aGATTTTag;2:96290490-96290495;2573-2578;858-860;2682-2687;20/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_483;GCAGTTTGAGTCTGATGAGG;-;chr2;96301000;SNRNP200_483-chr2:96301000;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_484;GAGGGCATTGATGAGATGGT;-;chr2;96303247;SNRNP200_484-chr2:96303247;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_485;CAAGACCATTGAGAACAAGC;-;chr2;96278887;SNRNP200_485-chr2:96278887;missense_variant;KTI/KII;aAGACCAtt/aAGATTAtt;2:96278899-96278904;5228-5233;1743-1745;5337-5342;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_486;CAGGTGTACAGTCCAGAGAA;-;chr2;96290724;SNRNP200_486-chr2:96290724;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_487;ATGGTACACAGGCTTGGCCA;+;chr2;96283654;SNRNP200_487-chr2:96283654;synonymous_variant;VYH;gTGTACCat/gTATACCat;2:96283656-96283661;4637-4642;1546-1548;4746-4751;33/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_488;ATAGCCCCTGAGCAGTAGAG;+;chr2;96281916;SNRNP200_488-chr2:96281916;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96281918-96281923;?-4920;?-1640;?-5029;35/45;34/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_489;ATCTTCATAGTTGGGTAGGG;+;chr2;96293372;SNRNP200_489-chr2:96293372;missense_variant;YED/YKN;tATGAAGat/tATAAAAat;2:96293374-96293379;1973-1978;658-660;2082-2087;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_490;ACCCCAAGCTAGAGTTGCTG;+;chr2;96290783;SNRNP200_490-chr2:96290783;stop_gained;AWG/A*S;gCTTGGGgt/gCTTAAAgt;2:96290785-96290790;2447-2452;816-818;2556-2561;19/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_491;GTTGCACAGACAAGGTGAGC;-;chr2;96277533;SNRNP200_491-chr2:96277533;missense_variant;CT/CI;TGCACA/TGTATA;2:96277545-96277550;5920-5925;1974-1975;6029-6034;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_492;AGCAACAGTGATGCCATAAG;+;chr2;96295629;SNRNP200_492-chr2:96295629;missense_variant;TVA/TIA;aCTGTTGct/aCTATTGct;2:96295631-96295636;1694-1699;565-567;1803-1808;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_493;CTGCTCTTTCTAGGTGAAGT;-;chr2;96275149;SNRNP200_493-chr2:96275149;intron_variant;-;-;2:96275161-96275166;-;-;-;-;44/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_494;CAACCTCTTCGTGGTGGATG;-;chr2;96284387;SNRNP200_494-chr2:96284387;missense_variant;NLF/NFF;aACCTCTtc/aATTTTTtc;2:96284399-96284404;4346-4351;1449-1451;4455-4460;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_495;ACCTGGATGTGCAGCTCCAA;+;chr2;96283811;SNRNP200_495-chr2:96283811;splice_region_variant,synonymous_variant;IQ;ATCCAG/ATCCAA;2:96283813-96283818;4579-4584;1527-1528;4688-4693;32/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_496;TCGGGGGCGAGAATGGGGTA;-;chr2;96284355;SNRNP200_496-chr2:96284355;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_497;GGGGGCAGCGGTTCAAAGAC;+;chr2;96286726;SNRNP200_497-chr2:96286726;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_498;CACTCACCTCTCGCCTCCAT;-;chr2;96278714;SNRNP200_498-chr2:96278714;intron_variant;-;-;2:96278726-96278731;-;-;-;-;37/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_499;TGAACCATGCACCTGCCAAC;+;chr2;96286866;SNRNP200_499-chr2:96286866;missense_variant;HGS/HNS;cATGGTTca/cATAATTca;2:96286868-96286873;3644-3649;1215-1217;3753-3758;28/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_500;TGGACAAACACCAGCACCTA;+;chr2;96291884;SNRNP200_500-chr2:96291884;missense_variant;FV/FI;TTTGTC/TTTATC;2:96291886-96291891;2170-2175;724-725;2279-2284;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_501;GCTCATCATTCTGGTGAGTT;-;chr2;96295481;SNRNP200_501-chr2:96295481;synonymous_variant;LII;cTCATCAtt/cTTATTAtt;2:96295493-96295498;1832-1837;611-613;1941-1946;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_502;TCATACAGCTGCCCTGATGC;-;chr2;96289849;SNRNP200_502-chr2:96289849;missense_variant;HTA/HIA;cATACAGct/cATATAGct;2:96289861-96289866;2873-2878;958-960;2982-2987;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_503;GATTGTTCTTGTCCAGCATC;+;chr2;96289834;SNRNP200_503-chr2:96289834;synonymous_variant;KNN;aaGAACAAt/aaAAACAAt;2:96289836-96289841;2898-2903;966-968;3007-3012;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_504;CATGAACGTGGCTGCCCACC;-;chr2;96281860;SNRNP200_504-chr2:96281860;synonymous_variant;MNV;aTGAACGtg/aTGAATGtg;2:96281872-96281877;4961-4966;1654-1656;5070-5075;35/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_505;TGTGTCCTCTGCGCCAGTTC;-;chr2;96287527;SNRNP200_505-chr2:96287527;missense_variant;CP/CF;TGTCCT/TGTTTT;2:96287539-96287544;3379-3384;1127-1128;3488-3493;26/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_506;TCTGTCCAACGCCCCTTCTC;+;chr2;96290709;SNRNP200_506-chr2:96290709;stop_gained;WT/*T;TGGACA/TAAACA;2:96290711-96290716;2521-2526;841-842;2630-2635;19/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_507;CTTGGGTCATCTCAATGTTT;+;chr2;96293422;SNRNP200_507-chr2:96293422;missense_variant;MTQ/ITQ;atGACCCAa/atAACCCAa;2:96293424-96293429;1923-1928;641-643;2032-2037;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_508;GGTGATGATGTCCCACTTCT;+;chr2;96295539;SNRNP200_508-chr2:96295539;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_509;TGAGTTGCAGTCAGATACGG;-;chr2;96277824;SNRNP200_509-chr2:96277824;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_510;TGACATGGTGTATGTCACAC;-;chr2;96288665;SNRNP200_510-chr2:96288665;synonymous_variant;DMV;gACATGGtg/gATATGGtg;2:96288677-96288682;3239-3244;1080-1082;3348-3353;24/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_511;GGACTGCCACCTATCCAGGA;+;chr2;96287548;SNRNP200_511-chr2:96287548;stop_gained,splice_region_variant;WQS/*QS;tGGCAGTcc/tAGCAATcc;2:96287550-96287555;3368-3373;1123-1125;3477-3482;26/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_512;GTCAAAGTAAAAGAGACCCT;+;chr2;96293321;SNRNP200_512-chr2:96293321;missense_variant;YFD/YFN;tACTTTGac/tACTTTAac;2:96293323-96293328;2024-2029;675-677;2133-2138;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_513;TATCATTGGTGATGTAGTAG;+;chr2;96289331;SNRNP200_513-chr2:96289331;missense_variant;TND/TNN;acCAATGAt/acCAATAAt;2:96289333-96289338;2982-2987;994-996;3091-3096;22/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_514;GGATCTCGACCAGGGTGGAG;-;chr2;96297639;SNRNP200_514-chr2:96297639;missense_variant;DLD/DFD;gATCTCGac/gATTTTGac;2:96297651-96297656;1184-1189;395-397;1293-1298;10/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_515;TGGAGCGTGTGATAGGCTGC;+;chr2;96287056;SNRNP200_515-chr2:96287056;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_516;CAACTTCACCTAGAAAGAGC;+;chr2;96275147;SNRNP200_516-chr2:96275147;splice_region_variant,synonymous_variant;VKL;gTGAAGTtg/gTAAAATtg;2:96275149-96275154;6269-6274;2090-2092;6378-6383;45/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_517;GGACGCACCTGCGGGAAGAG;+;chr2;96276896;SNRNP200_517-chr2:96276896;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;2:96276898-96276903;-;-;-;-;43/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_518;TGCCAAAGTATGCCCAGGCT;-;chr2;96297029;SNRNP200_518-chr2:96297029;missense_variant;PK/LK;CCAAAG/CTAAAG;2:96297041-96297046;1402-1407;468-469;1511-1516;12/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_519;GTTCTCATACTCTGCTGCAT;+;chr2;96278276;SNRNP200_519-chr2:96278276;missense_variant;YEN/YKN;tATGAGAac/tATAAAAac;2:96278278-96278283;5564-5569;1855-1857;5673-5678;39/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_520;CTGCTTAAACAGTTTAGGGC;-;chr2;96276717;SNRNP200_520-chr2:96276717;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_521;CACCAATCTCATTATGATTC;+;chr2;96287436;SNRNP200_521-chr2:96287436;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96287438-96287443;3480-?;1160-?;3589-?;26/45;26/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_522;TAGTTGTGGGCACCAGTGGC;+;chr2;96275112;SNRNP200_522-chr2:96275112;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_523;TTCTGTGGAACAAAGAACCG;+;chr2;96291501;SNRNP200_523-chr2:96291501;splice_acceptor_variant;-;-;2:96291503-96291508;-;-;-;-;17/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_524;ACATCTCCTCCCAGATTGAG;-;chr2;96283951;SNRNP200_524-chr2:96283951;missense_variant;IS/IF;ATCTCC/ATTTTT;2:96283963-96283968;4429-4434;1477-1478;4538-4543;32/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_525;GTCCCTCAATGCCAAGACCA;-;chr2;96278326;SNRNP200_525-chr2:96278326;missense_variant;SLN/FFN;tCCCTCAat/tTTTTTAat;2:96278338-96278343;5504-5509;1835-1837;5613-5618;39/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_526;GAAAAAATCAGGTTTGCCCG;-;chr2;96292963;SNRNP200_526-chr2:96292963;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_527;AGGACCTGGTTTTTACCCAA;-;chr2;96297486;SNRNP200_527-chr2:96297486;synonymous_variant;DL;GACCTG/GATTTG;2:96297498-96297503;1237-1242;413-414;1346-1351;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_528;TTGGGGTCATTTCCACAGGA;-;chr2;96299426;SNRNP200_528-chr2:96299426;intron_variant;-;-;2:96299438-96299443;-;-;-;-;5/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_529;CTTCTAGCAACTGCTTCCAG;-;chr2;96297058;SNRNP200_529-chr2:96297058;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96297070-96297075;?-1378;?-460;?-1487;12/45;11/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_530;GGCAGGGTGGCGCTTACAGT;+;chr2;96296916;SNRNP200_530-chr2:96296916;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_531;CTGCAGTGGCGGGCCAGTTG;-;chr2;96276972;SNRNP200_531-chr2:96276972;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_532;CCTCAATGCTCTCCTTTACA;+;chr2;96289051;SNRNP200_532-chr2:96289051;missense_variant;SIE/SIK;agCATTGAg/agCATTAAg;2:96289053-96289058;3153-3158;1051-1053;3262-3267;23/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_533;AGAAGTGGGACATACTTTCC;-;chr2;96284442;SNRNP200_533-chr2:96284442;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_534;TGGCCATAAAGTGGCTCCCT;+;chr2;96297467;SNRNP200_534-chr2:96297467;missense_variant;FMA/FIA;ttTATGGCc/ttTATAGCc;2:96297469-96297474;1266-1271;422-424;1375-1380;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_535;GGTGCGTTTGGTCTTGGGGA;-;chr2;96305374;SNRNP200_535-chr2:96305374;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96305386-96305391;-;-;-;-;1/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_536;GGAGAGGTGCTGTCCCTTGT;-;chr2;96304783;SNRNP200_536-chr2:96304783;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_537;TACGGCCCAGTTCTGTCACC;+;chr2;96289361;SNRNP200_537-chr2:96289361;missense_variant;LGR/LSH;ctGGGCCGt/ctAAGCCAt;2:96289363-96289368;2952-2957;984-986;3061-3066;22/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_538;GTGGGCCACATCCTTGGCAT;+;chr2;96283891;SNRNP200_538-chr2:96283891;synonymous_variant;VAH;gTGGCCCac/gTAGCCCac;2:96283893-96283898;4499-4504;1500-1502;4608-4613;32/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_539;CTTAGGGTTATTCAGCTTGT;+;chr2;96277912;SNRNP200_539-chr2:96277912;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_540;TCCACGGCAGGTTCTGGACT;-;chr2;96297509;SNRNP200_540-chr2:96297509;missense_variant;PRQ/LWQ;cCACGGCag/cTATGGCag;2:96297521-96297526;1214-1219;405-407;1323-1328;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_541;GTGCTCGTCCTGGGCGTACT;+;chr2;96286767;SNRNP200_541-chr2:96286767;missense_variant;DEH/DKH;gACGAGCac/gACAAGCac;2:96286769-96286774;3743-3748;1248-1250;3852-3857;28/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_542;TCTTCTGAGCCAAAGGGCTT;+;chr2;96297364;SNRNP200_542-chr2:96297364;missense_variant;SE/SK;TCAGAA/TCAAAA;2:96297366-96297371;1369-1374;457-458;1478-1483;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_543;CTGTGCTGGTCTCGCCTGTC;+;chr2;96284507;SNRNP200_543-chr2:96284507;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_544;GAGTGAGATTGAGCTTTTCA;-;chr2;96289274;SNRNP200_544-chr2:96289274;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_545;CAAGGATGTGGCCCACTGGC;-;chr2;96283887;SNRNP200_545-chr2:96283887;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_546;TGGATGGTCTTCCCCATCTT;+;chr2;96287121;SNRNP200_546-chr2:96287121;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_547;AGGAAGCTGACAGCGTTTAT;+;chr2;96297447;SNRNP200_547-chr2:96297447;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_548;AGATGGTCACCCAAGCCATG;-;chr2;96277611;SNRNP200_548-chr2:96277611;synonymous_variant;MV;ATGGTC/ATGGTT;2:96277623-96277628;5842-5847;1948-1949;5951-5956;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_549;AGAGACTCGGGAGACCTATG;-;chr2;96303200;SNRNP200_549-chr2:96303200;missense_variant;ETR/EIW;gAGACTCgg/gAGATTTgg;2:96303212-96303217;323-328;108-110;432-437;3/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_550;TTAGGGTTATTCAGCTTGTG;+;chr2;96277913;SNRNP200_550-chr2:96277913;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_551;CAGGTAAGTCAGGCCACGGA;-;chr2;96283184;SNRNP200_551-chr2:96283184;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_552;CCAGTCCATGTATACCTGGC;+;chr2;96284571;SNRNP200_552-chr2:96284571;missense_variant;MDW/INW;aTGGACTgg/aTAAACTgg;2:96284573-96284578;4172-4177;1391-1393;4281-4286;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_553;ACTACAACCTGCAGGGTCAG;-;chr2;96278804;SNRNP200_553-chr2:96278804;synonymous_variant;YN;TACAAC/TATAAT;2:96278816-96278821;5311-5316;1771-1772;5420-5425;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_554;AGCCCAAAACTAAAGAGACT;-;chr2;96303213;SNRNP200_554-chr2:96303213;missense_variant;PK/LK;CCCAAA/CTTAAA;2:96303225-96303230;310-315;104-105;419-424;3/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_555;TTCATCACGCAGGCATGACC;-;chr2;96291443;SNRNP200_555-chr2:96291443;missense_variant;HH/YY;CATCAC/TATTAT;2:96291455-96291460;2353-2358;785-786;2462-2467;18/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_556;ATCTCATCCTACGGAATTGG;+;chr2;96293502;SNRNP200_556-chr2:96293502;missense_variant,splice_region_variant;DE/NK;GATGAG/AATAAA;2:96293504-96293509;1843-1848;615-616;1952-1957;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_557;TTGAGCCTTGTCTCCCATAC;+;chr2;96304743;SNRNP200_557-chr2:96304743;synonymous_variant;KAQ;aAGGCTCaa/aAAGCTCaa;2:96304745-96304750;164-169;55-57;273-278;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_558;TGCACTGACAACTCCAACTT;+;chr2;96287079;SNRNP200_558-chr2:96287079;missense_variant;SV/SM;TCAGTG/TCAATG;2:96287081-96287086;3559-3564;1187-1188;3668-3673;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_559;AAAGGACATCCACGCAGGCC;+;chr2;96277679;SNRNP200_559-chr2:96277679;missense_variant;DVL/DIL;gaTGTCCTt/gaTATCCTt;2:96277681-96277686;5784-5789;1928-1930;5893-5898;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_560;CCTTCTCTGGACTGTACACC;+;chr2;96290722;SNRNP200_560-chr2:96290722;missense_variant;PEK/PKK;ccAGAGAAg/ccAAAAAAg;2:96290724-96290729;2508-2513;836-838;2617-2622;19/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_561;TGTGCAGTTTGAGTCTGATG;-;chr2;96301003;SNRNP200_561-chr2:96301003;stop_gained;VQF/V*F;gTGCAGTtt/gTGTAGTtt;2:96301015-96301020;608-613;203-205;717-722;5/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_562;TTCACAATATCACACTCACC;+;chr2;96303140;SNRNP200_562-chr2:96303140;intron_variant;-;-;2:96303142-96303147;-;-;-;-;3/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_563;GCTTCTCGGAGTCTCTGCTG;-;chr2;96281883;SNRNP200_563-chr2:96281883;missense_variant;ASR/AFW;gcTTCTCGg/gcTTTTTGg;2:96281895-96281900;4938-4943;1646-1648;5047-5052;35/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_564;TCCAACGGCAGAGGTAGGTG;-;chr2;96283528;SNRNP200_564-chr2:96283528;stop_gained;QR/*W;CAACGG/TAATGG;2:96283540-96283545;4753-4758;1585-1586;4862-4867;33/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_565;CATCATGAGAGATGCCATAG;+;chr2;96289915;SNRNP200_565-chr2:96289915;missense_variant;SHD/SHN;tcTCATGAt/tcTCATAAt;2:96289917-96289922;2817-2822;939-941;2926-2931;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_566;TCTCAGAGCAGACACGGGCA;+;chr2;96286375;SNRNP200_566-chr2:96286375;synonymous_variant;ALR;gCTCTGAga/gCTCTAAga;2:96286377-96286382;3932-3937;1311-1313;4041-4046;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_567;CCTGCACCAAGGAGCGCATG;+;chr2;96296559;SNRNP200_567-chr2:96296559;missense_variant;LVQ/LIQ;ttGGTGCAg/ttAATACAg;2:96296561-96296566;1641-1646;547-549;1750-1755;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_568;GTCCCTTGTTGGGAAGCTGG;-;chr2;96304772;SNRNP200_568-chr2:96304772;missense_variant;SLV/FFV;tCCCTTGtt/tTTTTTGtt;2:96304784-96304789;125-130;42-44;234-239;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_569;TGGATGTCCTTTCCAGCAAT;-;chr2;96277671;SNRNP200_569-chr2:96277671;synonymous_variant;DV;GATGTC/GATGTT;2:96277683-96277688;5782-5787;1928-1929;5891-5896;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_570;TCAGGCAATCCGGCTCATCC;-;chr2;96277700;SNRNP200_570-chr2:96277700;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_571;TGATGCACTTGGACTGCTCC;+;chr2;96278628;SNRNP200_571-chr2:96278628;synonymous_variant;KCI;aaGTGCATc/aaATGCATc;2:96278630-96278635;5400-5405;1800-1802;5509-5514;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_572;GTATACCTGGCGGGCAGAGG;+;chr2;96284580;SNRNP200_572-chr2:96284580;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96284582-96284587;?-4168;?-1390;?-4277;31/45;30/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_573;CTTCAATCCCATCCAGACCC;-;chr2;96286314;SNRNP200_573-chr2:96286314;missense_variant;FNP/FNS;tTCAATCcc/tTTAATTcc;2:96286326-96286331;3983-3988;1328-1330;4092-4097;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_574;CTGACGCACTCGCTCTCTCC;+;chr2;96297688;SNRNP200_574-chr2:96297688;missense_variant;VRQ/VHQ;gTGCGTCag/gTGCATCag;2:96297690-96297695;1145-1150;382-384;1254-1259;10/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_575;GTCCTTGGACCACATGGCTT;+;chr2;96277599;SNRNP200_575-chr2:96277599;missense_variant;SKD/SKN;tCCAAGGac/tCCAAAAac;2:96277601-96277606;5864-5869;1955-1957;5973-5978;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_576;CGCTGTGTCATCATGTGTCA;-;chr2;96279464;SNRNP200_576-chr2:96279464;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_577;AGCGTTTATTGGCCATAAAG;+;chr2;96297458;SNRNP200_577-chr2:96297458;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_578;GCGCTCCTTGGTGCAGGAGA;-;chr2;96296556;SNRNP200_578-chr2:96296556;missense_variant;RSL/RFL;cGCTCCTtg/cGCTTTTtg;2:96296568-96296573;1634-1639;545-547;1743-1748;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_579;GAAGGTGATGAAGACGTATA;-;chr2;96299408;SNRNP200_579-chr2:96299408;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_580;ATGCTGCTTCTTTGCTTAGT;-;chr2;96287969;SNRNP200_580-chr2:96287969;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_581;TCCTGTCTTAGAAGCTTTAG;-;chr2;96293458;SNRNP200_581-chr2:96293458;missense_variant;PVL/LVL;cCTGTCTta/cTTGTTTta;2:96293470-96293475;1877-1882;626-628;1986-1991;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_582;GGCTTCTCGGAGTCTCTGCT;-;chr2;96281884;SNRNP200_582-chr2:96281884;missense_variant;ASR/AFW;gCTTCTCgg/gCTTTTTgg;2:96281896-96281901;4937-4942;1646-1648;5046-5051;35/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_583;GACCCAGAGTGTCCTTTTCT;+;chr2;96291813;SNRNP200_583-chr2:96291813;missense_variant;TLG/TLN;acTCTGGGt/acTCTAAAt;2:96291815-96291820;2241-2246;747-749;2350-2355;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_584;CTCCACCAGGCGTCGCTCCA;+;chr2;96283217;SNRNP200_584-chr2:96283217;missense_variant;LVE/LIK;cTGGTGGag/cTAATAAag;2:96283219-96283224;4892-4897;1631-1633;5001-5006;34/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_585;TGATGGTCAGCTCCACCTTC;+;chr2;96287032;SNRNP200_585-chr2:96287032;synonymous_variant;LTI;ctGACCATc/ctAACCATc;2:96287034-96287039;3606-3611;1202-1204;3715-3720;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_586;TCCTCAATGCTCTCCTTTAC;+;chr2;96289050;SNRNP200_586-chr2:96289050;missense_variant;IE/IK;ATTGAG/ATTAAA;2:96289052-96289057;3154-3159;1052-1053;3263-3268;23/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_587;GGACTGCTCCAGGTCACTCA;+;chr2;96278638;SNRNP200_587-chr2:96278638;synonymous_variant;EQS;gAGCAGTcc/gAGCAATcc;2:96278640-96278645;5390-5395;1797-1799;5499-5504;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_588;ATTGTTCTTGTCCAGCATCA;+;chr2;96289835;SNRNP200_588-chr2:96289835;synonymous_variant;KNN;aAGAACAat/aAAAACAat;2:96289837-96289842;2897-2902;966-968;3006-3011;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_589;GATGAGTATGCCTTCACCCT;+;chr2;96290458;SNRNP200_589-chr2:96290458;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_590;GAGGACCTGGTTTTTACCCA;-;chr2;96297487;SNRNP200_590-chr2:96297487;synonymous_variant;EDL;gaGGACCTg/gaGGATTTg;2:96297499-96297504;1236-1241;412-414;1345-1350;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_591;AGAGGAACTTGGATAGCTCT;+;chr2;96298322;SNRNP200_591-chr2:96298322;synonymous_variant;KFL;aaGTTCCTc/aaATTCCTc;2:96298324-96298329;1074-1079;358-360;1183-1188;9/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_592;GATAAACATATTCAGGTGAG;-;chr2;96291387;SNRNP200_592-chr2:96291387;missense_variant;DKH/DKY;gaTAAACAt/gaTAAATAt;2:96291399-96291404;2409-2414;803-805;2518-2523;18/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_593;CAGCTACCAGGACGCACCTG;+;chr2;96276887;SNRNP200_593-chr2:96276887;intron_variant;-;-;2:96276889-96276894;-;-;-;-;43/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_594;TGCTGAGTTGCAGTCAGATA;-;chr2;96277827;SNRNP200_594-chr2:96277827;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_595;CAGTGATGCCATAAGTGGCC;+;chr2;96295634;SNRNP200_595-chr2:96295634;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_596;AGGGCTTCAAAACACTGAAT;-;chr2;96297002;SNRNP200_596-chr2:96297002;synonymous_variant;GF;GGCTTC/GGTTTT;2:96297014-96297019;1429-1434;477-478;1538-1543;12/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_597;GTCTCTTTTACTTTGACAAC;-;chr2;96293318;SNRNP200_597-chr2:96293318;missense_variant;LF/FF;CTCTTT/TTTTTT;2:96293330-96293335;2017-2022;673-674;2126-2131;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_598;AAGTATGTCCCACTTCTCAG;+;chr2;96284445;SNRNP200_598-chr2:96284445;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_599;TGGCACTGAGACCAATGAGT;+;chr2;96293392;SNRNP200_599-chr2:96293392;missense_variant;LSA/LNA;ctCAGTGCc/ctCAATGCc;2:96293394-96293399;1953-1958;651-653;2062-2067;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_600;ACAGGTGGTGAGGATGTCAA;+;chr2;96283558;SNRNP200_600-chr2:96283558;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_601;TGACGACAACGTGTTTGTGG;-;chr2;96285299;SNRNP200_601-chr2:96285299;synonymous_variant;DDN;gACGACAac/gATGATAac;2:96285311-96285316;4028-4033;1343-1345;4137-4142;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_602;CACTGTTGCTGAACTGACTG;-;chr2;96295619;SNRNP200_602-chr2:96295619;missense_variant;TVA/IVA;aCTGTTGct/aTTGTTGct;2:96295631-96295636;1694-1699;565-567;1803-1808;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_603;TGAACTTACATTAGCCGAGA;+;chr2;96299320;SNRNP200_603-chr2:96299320;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96299322-96299327;-;-;-;-;6/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_604;CTGATAAACATATTCAGGTG;-;chr2;96291389;SNRNP200_604-chr2:96291389;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_605;CTGTGTGTACATCACCCCCA;-;chr2;96285200;SNRNP200_605-chr2:96285200;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_606;GACCAAACCGCAGATGCAGG;-;chr2;96304721;SNRNP200_606-chr2:96304721;missense_variant;TKP/IKS;aCCAAACcg/aTTAAATcg;2:96304733-96304738;176-181;59-61;285-290;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_607;CATCTGTTTGACCCAGCAGC;+;chr2;96301602;SNRNP200_607-chr2:96301602;missense_variant;QTD/QTN;caAACAGAt/caAACAAAt;2:96301604-96301609;489-494;163-165;598-603;4/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_608;AAGGGACAGCACCTCTCCTG;+;chr2;96304785;SNRNP200_608-chr2:96304785;synonymous_variant;LSL;cTGTCCCtt/cTATCCCtt;2:96304787-96304792;122-127;41-43;231-236;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_609;GGCTCCCTTGGGTAAAAACC;+;chr2;96297479;SNRNP200_609-chr2:96297479;missense_variant;QGS/QKS;caAGGGAGc/caAAAAAGc;2:96297481-96297486;1254-1259;418-420;1363-1368;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_610;CTTAGAAGCTTTAGTGGCCA;-;chr2;96293452;SNRNP200_610-chr2:96293452;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_611;GCAGAAGATCCTTCAGCTCT;+;chr2;96291478;SNRNP200_611-chr2:96291478;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_612;TCACTTAGCTTCTCCAGGTA;+;chr2;96283299;SNRNP200_612-chr2:96283299;missense_variant;LS/LN;CTAAGT/CTAAAT;2:96283301-96283306;4810-4815;1604-1605;4919-4924;34/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_613;TATGTCTGTTCCAGAGGCAC;+;chr2;96293066;SNRNP200_613-chr2:96293066;synonymous_variant;QT;CAGACA/CAAACA;2:96293068-96293073;2059-2064;687-688;2168-2173;16/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_614;AGTCCTTGGACCACATGGCT;+;chr2;96277598;SNRNP200_614-chr2:96277598;missense_variant;SKD/SKN;tcCAAGGAc/tcCAAAAAc;2:96277600-96277605;5865-5870;1955-1957;5974-5979;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_615;AAAAGCTGCGGGACAAGGAA;-;chr2;96301642;SNRNP200_615-chr2:96301642;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_616;GGGTTGGGGATCGCAGCATT;+;chr2;96289936;SNRNP200_616-chr2:96289936;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_617;GCCCCACCTACCTCTGCCGT;+;chr2;96283524;SNRNP200_617-chr2:96283524;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96283526-96283531;-;-;-;-;33/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_618;GCTGTCCCTTGTTGGGAAGC;-;chr2;96304775;SNRNP200_618-chr2:96304775;missense_variant;LSL/LFF;cTGTCCCtt/cTGTTTTtt;2:96304787-96304792;122-127;41-43;231-236;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_619;CTCTTCAGCTCAGGTAAGTC;-;chr2;96283194;SNRNP200_619-chr2:96283194;synonymous_variant;LFS;ctCTTCAGc/ctTTTTAGc;2:96283206-96283211;4905-4910;1635-1637;5014-5019;34/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_620;GAAAGTATGTCCCACTTCTC;+;chr2;96284443;SNRNP200_620-chr2:96284443;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_621;ACTGGCTCCACGGCAGGTTC;-;chr2;96297515;SNRNP200_621-chr2:96297515;missense_variant;LAP/LAS;cTGGCTCca/cTGGCTTca;2:96297527-96297532;1208-1213;403-405;1317-1322;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_622;TCATAAGATAGTTCGATATT;+;chr2;96277108;SNRNP200_622-chr2:96277108;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_623;ATATGCTCAGAGGTGAAGTG;+;chr2;96277558;SNRNP200_623-chr2:96277558;missense_variant;EH/KH;GAGCAT/AAGCAT;2:96277560-96277565;5905-5910;1969-1970;6014-6019;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_624;TCCACAGCAACTCTAGCTTG;-;chr2;96290787;SNRNP200_624-chr2:96290787;missense_variant;STA/SIA;tcCACAGCa/tcTATAGCa;2:96290799-96290804;2433-2438;811-813;2542-2547;19/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_625;GGGCAACTTCCAGGTGCGTG;-;chr2;96289792;SNRNP200_625-chr2:96289792;synonymous_variant;GNF;gGCAACTtc/gGCAATTtc;2:96289804-96289809;2930-2935;977-979;3039-3044;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_626;CTGCTCAGGGGCTATCCAGG;-;chr2;96281911;SNRNP200_626-chr2:96281911;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96281923-96281928;-;-;-;-;34/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_627;TGCCCAGGTTCACTAGCACA;+;chr2;96301569;SNRNP200_627-chr2:96301569;missense_variant;NLG/NLS;aaCCTGGGc/aaCCTAAGc;2:96301571-96301576;522-527;174-176;631-636;4/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_628;GAAGGTCAGTCCTAGACTCA;-;chr2;96279435;SNRNP200_628-chr2:96279435;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96279447-96279452;5132-?;1711-?;5241-?;36/45;36/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_629;GGAGCAGACCCTGAGTGACC;-;chr2;96278649;SNRNP200_629-chr2:96278649;stop_gained;EQT/E*T;gAGCAGAcc/gAGTAGAcc;2:96278661-96278666;5369-5374;1790-1792;5478-5483;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_630;TGGTCTTCCCAGCACCCTAC;+;chr2;96296676;SNRNP200_630-chr2:96296676;synonymous_variant;GKT;ggGAAGACc/ggAAAAACc;2:96296678-96296683;1524-1529;508-510;1633-1638;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_631;TACCTGGATGTGCAGCTCCA;+;chr2;96283810;SNRNP200_631-chr2:96283810;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96283812-96283817;4580-?;1527-?;4689-?;32/45;32/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_632;CATCTCACAGCTGAAATTGG;-;chr2;96288704;SNRNP200_632-chr2:96288704;stop_gained;ISQ/IL*;aTCTCACag/aTTTTATag;2:96288716-96288721;3200-3205;1067-1069;3309-3314;24/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_633;AATGCTGCTGCAGAGCTCGG;-;chr2;96285227;SNRNP200_633-chr2:96285227;synonymous_variant;MLL;aTGCTGCtg/aTGTTGCtg;2:96285239-96285244;4100-4105;1367-1369;4209-4214;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_634;ATCTTATGAGGTGGTAGATA;-;chr2;96277097;SNRNP200_634-chr2:96277097;missense_variant;SYE/FYE;tCTTATGag/tTTTATGag;2:96277109-96277114;6059-6064;2020-2022;6168-6173;42/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_635;CAGGAAGCTTTGAAACCATC;+;chr2;96290373;SNRNP200_635-chr2:96290373;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_636;ACATGGACTGCCACCTATCC;+;chr2;96287544;SNRNP200_636-chr2:96287544;synonymous_variant;QSM;caGTCCATg/caATCCATg;2:96287546-96287551;3372-3377;1124-1126;3481-3486;26/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_637;ATTTCTGCATTGAGCATGTC;+;chr2;96290354;SNRNP200_637-chr2:96290354;missense_variant;AE/AK;GCAGAA/GCAAAA;2:96290356-96290361;2707-2712;903-904;2816-2821;20/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_638;CTGCAAGGTCAGCCTCTTGA;+;chr2;96275269;SNRNP200_638-chr2:96275269;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_639;TTTCCACAGCAACTCTAGCT;-;chr2;96290789;SNRNP200_639-chr2:96290789;missense_variant;ST/FI;TCCACA/TTTATA;2:96290801-96290806;2431-2436;811-812;2540-2545;19/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_640;GTATGCCCAGGCTGGGTTTG;-;chr2;96297022;SNRNP200_640-chr2:96297022;stop_gained;YAQ/YA*;tATGCCCag/tATGCTTag;2:96297034-96297039;1409-1414;470-472;1518-1523;12/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_641;GTATGGGAGACAAGGCTCAA;-;chr2;96304743;SNRNP200_641-chr2:96304743;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_642;AGACCCCAGTATGACACCAA;-;chr2;96290477;SNRNP200_642-chr2:96290477;stop_gained;RPQ/RF*;agACCCCAg/agATTTTAg;2:96290489-96290494;2574-2579;858-860;2683-2688;20/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_643;AGGGACAGCACCTCTCCTGT;+;chr2;96304786;SNRNP200_643-chr2:96304786;synonymous_variant;LS;CTGTCC/CTATCC;2:96304788-96304793;121-126;41-42;230-235;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_644;TGTCTGCTGCACAGGTGGTG;+;chr2;96283548;SNRNP200_644-chr2:96283548;missense_variant;AAD/AAN;gcAGCAGAc/gcAGCAAAc;2:96283550-96283555;4743-4748;1581-1583;4852-4857;33/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_645;ATCCGCAGGTGAGCCAGAGG;-;chr2;96277069;SNRNP200_645-chr2:96277069;missense_variant,splice_region_variant;IRS/ICS;atCCGCAGt/atTTGCAGt;2:96277081-96277086;6087-6092;2029-2031;6196-6201;42/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_646;GCCCTCCAGCTTCCCAACAA;+;chr2;96304767;SNRNP200_646-chr2:96304767;missense_variant;LEG/LKS;cTGGAGGgc/cTAAAAAgc;2:96304769-96304774;140-145;47-49;249-254;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_647;GCCAGTGGACACACTCACCT;+;chr2;96275239;SNRNP200_647-chr2:96275239;intron_variant;-;-;2:96275241-96275246;-;-;-;-;44/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_648;TAGGAAGTTGTTGATTGAGG;+;chr2;96290403;SNRNP200_648-chr2:96290403;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_649;GGAGATTGTCTTCATGGTGC;+;chr2;96278245;SNRNP200_649-chr2:96278245;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_650;GGGAGCACTGGACATTCTGC;-;chr2;96290686;SNRNP200_650-chr2:96290686;synonymous_variant;GAL;gGAGCACtg/gGAGCATtg;2:96290698-96290703;2534-2539;845-847;2643-2648;19/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_651;AAAGCTGCCAAAGTATGCCC;-;chr2;96297034;SNRNP200_651-chr2:96297034;synonymous_variant;KLP;aAGCTGCca/aAGTTGCca;2:96297046-96297051;1397-1402;466-468;1506-1511;12/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_652;CATTGAGGAACCCAGTGCTA;-;chr2;96289039;SNRNP200_652-chr2:96289039;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_653;GATCTTGCCATTGTAGTACT;+;chr2;96281819;SNRNP200_653-chr2:96281819;synonymous_variant;GKI;gGCAAGAtc/gGCAAAAtc;2:96281821-96281826;5012-5017;1671-1673;5121-5126;35/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_654;AGGGATGGAAACACTTACCC;+;chr2;96286293;SNRNP200_654-chr2:96286293;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_655;AGAAGATGAATCTCATCCTA;+;chr2;96293493;SNRNP200_655-chr2:96293493;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_656;CCATGGCCGCGGCTGCTCGG;+;chr2;96305434;SNRNP200_656-chr2:96305434;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;2:96305436-96305441;?-2;?-1;106-111;1/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_657;CATGGCTTGGGTGACCATCT;+;chr2;96277611;SNRNP200_657-chr2:96277611;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_658;AACCATGAGCTGTGTCTTGT;-;chr2;96289999;SNRNP200_658-chr2:96289999;intron_variant;-;-;2:96290011-96290016;-;-;-;-;20/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_659;GAAACCATCTGGCTTTCAAT;+;chr2;96290384;SNRNP200_659-chr2:96290384;missense_variant;MV/II;ATGGTT/ATAATT;2:96290386-96290391;2677-2682;893-894;2786-2791;20/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_660;GTATGTCACACAGGTGAGAG;-;chr2;96288656;SNRNP200_660-chr2:96288656;synonymous_variant;YVT;tATGTCAca/tATGTTAca;2:96288668-96288673;3248-3253;1083-1085;3357-3362;24/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_661;AGCATCCGCAGGTGAGCCAG;-;chr2;96277072;SNRNP200_661-chr2:96277072;missense_variant;SIR/SIC;agCATCCGc/agCATTTGc;2:96277084-96277089;6084-6089;2028-2030;6193-6198;42/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_662;TTGATGATGACTGTATGTGC;+;chr2;96290751;SNRNP200_662-chr2:96290751;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_663;TCATAATGAGATTGGTGTGT;-;chr2;96287433;SNRNP200_663-chr2:96287433;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_664;CATAAGTGGCCAGGCGCTGT;+;chr2;96295643;SNRNP200_664-chr2:96295643;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_665;CAAGACCAACCTGCTCCTGC;-;chr2;96277875;SNRNP200_665-chr2:96277875;missense_variant;KTN/KIN;aAGACCAac/aAGATTAac;2:96277887-96277892;5669-5674;1890-1892;5778-5783;40/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_666;CTTTGCACTGATGGCTGACA;-;chr2;96288680;SNRNP200_666-chr2:96288680;synonymous_variant;FAL;tTTGCACtg/tTTGCATtg;2:96288692-96288697;3224-3229;1075-1077;3333-3338;24/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_667;GGCAAAAAGATCACAGACTA;-;chr2;96301553;SNRNP200_667-chr2:96301553;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_668;CTCCTGCACCAAGGAGCGCA;+;chr2;96296557;SNRNP200_668-chr2:96296557;missense_variant;VQE/VQK;gTGCAGGag/gTGCAAAag;2:96296559-96296564;1643-1648;548-550;1752-1757;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_669;CTAGGTGAAGTTGGACTTTG;-;chr2;96275140;SNRNP200_669-chr2:96275140;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_670;AACCCAGCCTGGGCATACTT;+;chr2;96297024;SNRNP200_670-chr2:96297024;missense_variant;AG/AK;GCTGGG/GCTAAA;2:96297026-96297031;1417-1422;473-474;1526-1531;12/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_671;TTCTTCTGAGCCAAAGGGCT;+;chr2;96297363;SNRNP200_671-chr2:96297363;missense_variant;SEE/SKK;tCAGAAGaa/tCAAAAAaa;2:96297365-96297370;1370-1375;457-459;1479-1484;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_672;GTCCTGAGGCATTTACTTTT;-;chr2;96274992;SNRNP200_672-chr2:96274992;3_prime_UTR_variant;-;-;2:96275004-96275009;-;-;6523-6528;45/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_673;GTGCAGTGCAAGAACCTGTG;+;chr2;96283338;SNRNP200_673-chr2:96283338;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_674;CATCCGTCTCAAGGGCAGCA;+;chr2;96296959;SNRNP200_674-chr2:96296959;missense_variant;ETD/ETN;gaGACGGAt/gaAACAAAt;2:96296961-96296966;1482-1487;494-496;1591-1596;12/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_675;CATCTGATGATGACATGGAA;-;chr2;96299368;SNRNP200_675-chr2:96299368;missense_variant;SD/FD;TCTGAT/TTTGAT;2:96299380-96299385;673-678;225-226;782-787;6/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_676;GTTCCATAGCTGCCAGAGCA;+;chr2;96277637;SNRNP200_676-chr2:96277637;missense_variant;AME/AIK;gcTATGGAa/gcTATAAAa;2:96277639-96277644;5826-5831;1942-1944;5935-5940;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_677;ATTGAGTCTACCTTCTCTCC;-;chr2;96289382;SNRNP200_677-chr2:96289382;intron_variant;-;-;2:96289394-96289399;-;-;-;-;21/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_678;ACTTACTTCTTCTGAGCCAA;+;chr2;96297357;SNRNP200_678-chr2:96297357;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96297359-96297364;1376-?;459-?;1485-?;11/45;11/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_679;GCTCCACCAGCTCTGACAAG;+;chr2;96278664;SNRNP200_679-chr2:96278664;missense_variant;LVE/LIK;ctGGTGGAg/ctAATAAAg;2:96278666-96278671;5364-5369;1788-1790;5473-5478;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_680;CCTTTTCTAGGCACATGTCC;+;chr2;96291825;SNRNP200_680-chr2:96291825;missense_variant;LEK/LKK;ctAGAAAAg/ctAAAAAAg;2:96291827-96291832;2229-2234;743-745;2338-2343;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_681;TGATGAATAGCAAAGCCATA;+;chr2;96291456;SNRNP200_681-chr2:96291456;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_682;GCCATGCCGGGCCTCACCAA;+;chr2;96278530;SNRNP200_682-chr2:96278530;intron_variant;-;-;2:96278532-96278537;-;-;-;-;38/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_683;CTGCCAAAGTATGCCCAGGC;-;chr2;96297030;SNRNP200_683-chr2:96297030;missense_variant;LPK/LLK;ctGCCAAAg/ctGCTAAAg;2:96297042-96297047;1401-1406;467-469;1510-1515;12/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_684;CTCAGGGGCTATCCAGGTGG;-;chr2;96281908;SNRNP200_684-chr2:96281908;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96281920-96281925;?-4918;?-1640;?-5027;35/45;34/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_685;GTTGTTGATTGAGGAGGGAC;+;chr2;96290409;SNRNP200_685-chr2:96290409;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_686;AAGCCCTCGCACCTTGGTCT;+;chr2;96278312;SNRNP200_686-chr2:96278312;missense_variant;RGL/QKL;cGAGGGCtt/cAAAAGCtt;2:96278314-96278319;5528-5533;1843-1845;5637-5642;39/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_687;CTACTGCTCAGGGGCTATCC;-;chr2;96281914;SNRNP200_687-chr2:96281914;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96281926-96281931;-;-;-;-;34/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_688;TTATACTCCTTTTCCTGTTC;-;chr2;96277718;SNRNP200_688-chr2:96277718;intron_variant;-;-;2:96277730-96277735;-;-;-;-;40/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_689;GAAGAGCCAAGTGAGTGCCA;-;chr2;96304695;SNRNP200_689-chr2:96304695;synonymous_variant;RA;AGAGCC/AGAGCT;2:96304707-96304712;202-207;68-69;311-316;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_690;TGACAGCCAGATTGCAGATG;-;chr2;96277154;SNRNP200_690-chr2:96277154;stop_gained;DSQ/DS*;gACAGCCag/gATAGCTag;2:96277166-96277171;6002-6007;2001-2003;6111-6116;42/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_691;TTCAATCCCATCCAGACCCA;-;chr2;96286313;SNRNP200_691-chr2:96286313;missense_variant;FNP/FNF;ttCAATCCc/ttTAATTTc;2:96286325-96286330;3984-3989;1328-1330;4093-4098;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_692;ATCTCACAGCTGAAATTGGA;-;chr2;96288703;SNRNP200_692-chr2:96288703;stop_gained;ISQ/IL*;atCTCACAg/atTTTATAg;2:96288715-96288720;3201-3206;1067-1069;3310-3315;24/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_693;TATACCTGGCGGGCAGAGGA;+;chr2;96284581;SNRNP200_693-chr2:96284581;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96284583-96284588;?-4167;?-1389;?-4276;31/45;30/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_694;ACTTCCTATTGAAAGCCAGA;-;chr2;96290391;SNRNP200_694-chr2:96290391;missense_variant;LPI/LFI;cTTCCTAtt/cTTTTTAtt;2:96290403-96290408;2660-2665;887-889;2769-2774;20/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_695;TGAGTTGGGGTCATTTCCAC;-;chr2;96299430;SNRNP200_695-chr2:96299430;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_696;TCATCCCTGACCTCTCCCGT;-;chr2;96296694;SNRNP200_696-chr2:96296694;intron_variant;-;-;2:96296706-96296711;-;-;-;-;12/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_697;AGTTTTCCTCCCACAGCGCC;-;chr2;96295655;SNRNP200_697-chr2:96295655;intron_variant;-;-;2:96295667-96295672;-;-;-;-;13/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_698;ATCACTGTTGCTGAACTGAC;-;chr2;96295621;SNRNP200_698-chr2:96295621;missense_variant;ITV/IIV;atCACTGTt/atTATTGTt;2:96295633-96295638;1692-1697;564-566;1801-1806;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_699;GGAAACACTTACCCTGGGTC;+;chr2;96286299;SNRNP200_699-chr2:96286299;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96286301-96286306;-;-;-;-;29/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_700;GGTTCTGGACTTGGAGGACC;-;chr2;96297500;SNRNP200_700-chr2:96297500;synonymous_variant;VLD;gTTCTGGac/gTTTTGGac;2:96297512-96297517;1223-1228;408-410;1332-1337;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_701;ACATGGCTTGGGTGACCATC;+;chr2;96277610;SNRNP200_701-chr2:96277610;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_702;GGGTGCTGGGAAGACCAACG;-;chr2;96296673;SNRNP200_702-chr2:96296673;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_703;GAAACGTGAAGAGGGCTGGT;-;chr2;96275331;SNRNP200_703-chr2:96275331;missense_variant;KRE/KCE;aAACGTGaa/aAATGTGaa;2:96275343-96275348;6176-6181;2059-2061;6285-6290;44/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_704;TGATGATGACTGTATGTGCA;+;chr2;96290752;SNRNP200_704-chr2:96290752;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_705;AAGGAGATTGACCTGCTGCT;-;chr2;96301616;SNRNP200_705-chr2:96301616;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_706;TCCACAGAACCTAGAGCTGA;-;chr2;96291490;SNRNP200_706-chr2:96291490;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96291502-96291507;?-2311;?-771;?-2420;18/45;17/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_707;AGAGATGCCATAGAGGGTTG;+;chr2;96289922;SNRNP200_707-chr2:96289922;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_708;TCACTGTTGCTGAACTGACT;-;chr2;96295620;SNRNP200_708-chr2:96295620;missense_variant;TV/IV;ACTGTT/ATTGTT;2:96295632-96295637;1693-1698;565-566;1802-1807;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_709;TCATCTTGTTGATGTCATGC;+;chr2;96303287;SNRNP200_709-chr2:96303287;synonymous_variant;NKM;aaCAAGATg/aaCAAAATg;2:96303289-96303294;246-251;82-84;355-360;3/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_710;AAACCAACCCAGTCCTTACT;+;chr2;96298265;SNRNP200_710-chr2:96298265;intron_variant;-;-;2:96298267-96298272;-;-;-;-;9/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_711;TGCCTAGAAAAGGACACTCT;-;chr2;96291818;SNRNP200_711-chr2:96291818;synonymous_variant;CLE;tgCCTAGAa/tgCTTAGAa;2:96291830-96291835;2226-2231;742-744;2335-2340;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_712;CAATAGGAAGTTGTTGATTG;+;chr2;96290400;SNRNP200_712-chr2:96290400;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_713;TACTTTGGCAGCTTTTCCAC;+;chr2;96297039;SNRNP200_713-chr2:96297039;synonymous_variant;PK;CCAAAG/CCAAAA;2:96297041-96297046;1402-1407;468-469;1511-1516;12/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_714;AAGAGCCAAGTGAGTGCCAA;-;chr2;96304694;SNRNP200_714-chr2:96304694;synonymous_variant;RAK;aGAGCCAag/aGAGCTAag;2:96304706-96304711;203-208;68-70;312-317;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_715;TCTTTCACATTCCCAGGCAC;-;chr2;96297533;SNRNP200_715-chr2:96297533;intron_variant;-;-;2:96297545-96297550;-;-;-;-;10/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_716;AGGGGCTATCCAGGTGGTGG;-;chr2;96281905;SNRNP200_716-chr2:96281905;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_717;ATCTTCTTCACTACTTCCTC;+;chr2;96287495;SNRNP200_717-chr2:96287495;synonymous_variant;KK;AAGAAG/AAAAAA;2:96287497-96287502;3421-3426;1141-1142;3530-3535;26/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_718;GCTCTGAAGCCCAAGCCCTT;-;chr2;96297376;SNRNP200_718-chr2:96297376;synonymous_variant;ALK;gcTCTGAAg/gcTTTGAAg;2:96297388-96297393;1347-1352;449-451;1456-1461;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_719;CAGTACTCTCATTTCCTTGT;-;chr2;96287163;SNRNP200_719-chr2:96287163;intron_variant;-;-;2:96287175-96287180;-;-;-;-;26/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_720;TTTTCTTCTCCCCGGTCGCC;-;chr2;96283716;SNRNP200_720-chr2:96283716;intron_variant;-;-;2:96283728-96283733;-;-;-;-;32/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_721;AGGGTGCAAATCCTTCTTCT;+;chr2;96298917;SNRNP200_721-chr2:96298917;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_722;GTTTCTGCTTAAACAGTTTA;-;chr2;96276721;SNRNP200_722-chr2:96276721;intron_variant;-;-;2:96276733-96276738;-;-;-;-;43/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_723;CCTCCCCTACCTTGGCATTC;+;chr2;96290316;SNRNP200_723-chr2:96290316;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96290318-96290323;-;-;-;-;20/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_724;TCACTGCAGAAACGTGAAGA;-;chr2;96275339;SNRNP200_724-chr2:96275339;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96275351-96275356;-;-;-;-;43/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_725;GGAAGAGAGGCGCAATGACA;+;chr2;96276909;SNRNP200_725-chr2:96276909;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_726;TTGTATACAGTGTTAAACAC;+;chr2;96285322;SNRNP200_726-chr2:96285322;missense_variant;VY/IY;GTATAC/ATATAC;2:96285324-96285329;4015-4020;1339-1340;4124-4129;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_727;TTGATGCATTTTGGCTGCAG;-;chr2;96298890;SNRNP200_727-chr2:96298890;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_728;CTCGACCAGGGTGGAGAGGT;-;chr2;96297635;SNRNP200_728-chr2:96297635;stop_gained;LDQ/LD*;ctCGACCAg/ctTGATTAg;2:96297647-96297652;1188-1193;396-398;1297-1302;10/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_729;GTCTGGATGGGATTGAAGAA;+;chr2;96286316;SNRNP200_729-chr2:96286316;synonymous_variant;IQ;ATCCAG/ATCCAA;2:96286318-96286323;3991-3996;1331-1332;4100-4105;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_730;TGCTTAAACAGTTTAGGGCC;-;chr2;96276716;SNRNP200_730-chr2:96276716;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_731;GCGAATGCTGCTGCAGAGCT;-;chr2;96285230;SNRNP200_731-chr2:96285230;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_732;TGGACTGCTCCAGGTCACTC;+;chr2;96278637;SNRNP200_732-chr2:96278637;synonymous_variant;EQS;gaGCAGTCc/gaGCAATCc;2:96278639-96278644;5391-5396;1797-1799;5500-5505;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_733;AGACTTCCAGTGGGATGAAA;-;chr2;96287008;SNRNP200_733-chr2:96287008;stop_gained;DFQ/DF*;gACTTCCag/gATTTTTag;2:96287020-96287025;3620-3625;1207-1209;3729-3734;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_734;CCGCCATGGCCGCGGCTGCT;+;chr2;96305431;SNRNP200_734-chr2:96305431;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;2:96305433-96305438;?-5;?-2;109-114;1/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_735;CACCTTGGTCTTGGCATTGA;+;chr2;96278321;SNRNP200_735-chr2:96278321;missense_variant;TKV/TKM;aCCAAGGtg/aCCAAAAtg;2:96278323-96278328;5519-5524;1840-1842;5628-5633;39/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_736;GGACAGGCTCAACAAGAAGG;-;chr2;96284537;SNRNP200_736-chr2:96284537;synonymous_variant;DRL;gACAGGCtc/gATAGGCtc;2:96284549-96284554;4196-4201;1399-1401;4305-4310;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_737;AAACCTACAGAGGCAAAACA;+;chr2;96290812;SNRNP200_737-chr2:96290812;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:96290814-96290819;?-2423;?-808;?-2532;19/45;18/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_738;CTTCATCAGCTGCCCCACAA;+;chr2;96301683;SNRNP200_738-chr2:96301683;missense_variant;ADE/ANK;gcTGATGAa/gcTAATAAa;2:96301685-96301690;408-413;136-138;517-522;4/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_739;TGTCCAGAATGCCAAGGTAG;-;chr2;96290322;SNRNP200_739-chr2:96290322;stop_gained;VQN/V*N;gTCCAGAat/gTTTAGAat;2:96290334-96290339;2729-2734;910-912;2838-2843;20/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_740;GGATGAGGTCCACCTTATCG;-;chr2;96284372;SNRNP200_740-chr2:96284372;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_741;GTTCTGTGGAACAAAGAACC;+;chr2;96291500;SNRNP200_741-chr2:96291500;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96291502-96291507;?-2311;?-771;?-2420;18/45;17/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_742;GAATGAAAAGCTGCGGGACA;-;chr2;96301647;SNRNP200_742-chr2:96301647;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_743;CACATTGGGATGGAAGTTGA;+;chr2;96283843;SNRNP200_743-chr2:96283843;missense_variant;PNV/PNM;cCCAATGtg/cCCAATAtg;2:96283845-96283850;4547-4552;1516-1518;4656-4661;32/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_744;TGAAAAGCTCAATCTCACTC;+;chr2;96289274;SNRNP200_744-chr2:96289274;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_745;TGAGCCACCCATTGCTGGAA;+;chr2;96277661;SNRNP200_745-chr2:96277661;stop_gained;GWL/G*L;ggGTGGCTc/ggATAACTc;2:96277663-96277668;5802-5807;1934-1936;5911-5916;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_746;GTGGATGTCCTTTCCAGCAA;-;chr2;96277672;SNRNP200_746-chr2:96277672;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_747;TGTGGCTTCTCCTTAGGTGC;-;chr2;96291897;SNRNP200_747-chr2:96291897;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_748;TTTTCATCCCACTGGAAGTC;+;chr2;96287007;SNRNP200_748-chr2:96287007;missense_variant;DE/NK;GATGAA/AATAAA;2:96287009-96287014;3631-3636;1211-1212;3740-3745;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_749;TGATGAGTGAGTATATGGTG;-;chr2;96298589;SNRNP200_749-chr2:96298589;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_750;TTGGATGTCTGCTGCACAGG;+;chr2;96283543;SNRNP200_750-chr2:96283543;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_751;TCCAAGTCCAGAACCTGCCG;+;chr2;96297505;SNRNP200_751-chr2:96297505;missense_variant;DL/NL;GACTTG/AACTTA;2:96297507-96297512;1228-1233;410-411;1337-1342;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_752;CTGCAGCAGCATTCGCAGGA;+;chr2;96285234;SNRNP200_752-chr2:96285234;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_753;AGAAGAAGGATTTGCACCCT;-;chr2;96298917;SNRNP200_753-chr2:96298917;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_754;TGCACCTGCCAACAGGAGCA;+;chr2;96286873;SNRNP200_754-chr2:96286873;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96286875-96286880;?-3642;?-1214;?-3751;28/45;27/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_755;CATCTCTCATGATGACCTCA;-;chr2;96289909;SNRNP200_755-chr2:96289909;missense_variant;ISH/IFY;aTCTCTCat/aTTTTTTat;2:96289921-96289926;2813-2818;938-940;2922-2927;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_756;ACACTTACCCTGGGTCTGGA;+;chr2;96286303;SNRNP200_756-chr2:96286303;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;2:96286305-96286310;-;-;-;-;29/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_757;GCAAACTGTGGCTTCTCCTT;-;chr2;96291903;SNRNP200_757-chr2:96291903;intron_variant;-;-;2:96291915-96291920;-;-;-;-;16/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_758;AGGAAATGTCCAGAATGCCA;-;chr2;96290328;SNRNP200_758-chr2:96290328;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_759;TGGATCCTACCTCTCCACCC;+;chr2;96297627;SNRNP200_759-chr2:96297627;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96297629-96297634;-;-;-;-;10/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_760;GAAGTACAGAGTGTAGTTGT;+;chr2;96275099;SNRNP200_760-chr2:96275099;synonymous_variant;LYF;cTGTACTtc/cTATACTtc;2:96275101-96275106;6317-6322;2106-2108;6426-6431;45/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_761;CGAGGCTTTTTGGATTCTGG;-;chr2;96286844;SNRNP200_761-chr2:96286844;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_762;CCTCTCCTGTGGGTTCATCC;+;chr2;96304796;SNRNP200_762-chr2:96304796;missense_variant;TGE/TKK;acAGGAGAg/acAAAAAAg;2:96304798-96304803;111-116;37-39;220-225;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_763;GAAGAAGGATTTGCACCCTC;-;chr2;96298916;SNRNP200_763-chr2:96298916;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_764;ATGAAGTACTGAGGGGGCAG;+;chr2;96286714;SNRNP200_764-chr2:96286714;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_765;GCCCCTCATCGTCCTGCAAA;+;chr2;96279483;SNRNP200_765-chr2:96279483;missense_variant;DEG/DKK;gaTGAGGGg/gaTAAAAAg;2:96279485-96279490;5094-5099;1698-1700;5203-5208;36/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_766;AGATCACTTCTAAGACAGGC;+;chr2;96283986;SNRNP200_766-chr2:96283986;missense_variant;EVI/EII;gaAGTGATc/gaAATAATc;2:96283988-96283993;4404-4409;1468-1470;4513-4518;32/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_767;GATGGTCAGCTCCACCTTCA;+;chr2;96287033;SNRNP200_767-chr2:96287033;synonymous_variant;LTI;cTGACCAtc/cTAACCAtc;2:96287035-96287040;3605-3610;1202-1204;3714-3719;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_768;GCCTCACCTTTTCATCCCAC;+;chr2;96286999;SNRNP200_768-chr2:96286999;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:96287001-96287006;3639-?;1213-?;3748-?;27/45;27/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_769;TGGGGCTGAGCCCCTCATGC;+;chr2;96283237;SNRNP200_769-chr2:96283237;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_770;ATGCTGCTGCAGAGCTCGGA;-;chr2;96285226;SNRNP200_770-chr2:96285226;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_771;CTTGATGGAGATGAGGCTAT;+;chr2;96275284;SNRNP200_771-chr2:96275284;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_772;GACCTTTTCCTCCTTGTGGC;-;chr2;96289120;SNRNP200_772-chr2:96289120;intron_variant;-;-;2:96289132-96289137;-;-;-;-;22/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_773;ACTTCCAGGTGCGTGGGGTG;-;chr2;96289787;SNRNP200_773-chr2:96289787;stop_gained,splice_region_variant;FQ/F*;TTCCAG/TTTTAG;2:96289799-96289804;2935-2940;979-980;3044-3049;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_774;CTGCTTGTTCTCAATGGTCT;+;chr2;96278885;SNRNP200_774-chr2:96278885;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_775;ACCATGAAGACAATCTCCTG;-;chr2;96278243;SNRNP200_775-chr2:96278243;missense_variant;HE/YE;CATGAA/TATGAA;2:96278255-96278260;5587-5592;1863-1864;5696-5701;39/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_776;GTGATTCAGATTGAGTCCTG;-;chr2;96275006;SNRNP200_776-chr2:96275006;missense_variant;DS/DL;GATTCA/GATTTA;2:96275018-96275023;6400-6405;2134-2135;6509-6514;45/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_777;ATCACTGCAGAAACGTGAAG;-;chr2;96275340;SNRNP200_777-chr2:96275340;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96275352-96275357;-;-;-;-;43/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_778;CTCAGAGCAGACACGGGCAA;+;chr2;96286376;SNRNP200_778-chr2:96286376;synonymous_variant;AL;GCTCTG/GCTCTA;2:96286378-96286383;3931-3936;1311-1312;4040-4045;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_779;ATGATGAGTGAGTATATGGT;-;chr2;96298590;SNRNP200_779-chr2:96298590;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_780;TCTCTGCTGGGGCATGAACG;-;chr2;96281872;SNRNP200_780-chr2:96281872;synonymous_variant;LCW;cTCTGCTgg/cTTTGCTgg;2:96281884-96281889;4949-4954;1650-1652;5058-5063;35/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_781;CTCTTCGCTCTCCAATGCCA;-;chr2;96283905;SNRNP200_781-chr2:96283905;missense_variant;SSL/FLL;tCTTCGCtc/tTTTTGCtc;2:96283917-96283922;4475-4480;1492-1494;4584-4589;32/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_782;AATGCCAAGACCAAGGTGCG;-;chr2;96278319;SNRNP200_782-chr2:96278319;missense_variant;NAK/NVK;aaTGCCAAg/aaTGTTAAg;2:96278331-96278336;5511-5516;1837-1839;5620-5625;39/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_783;GCATCTGATGATGACATGGA;-;chr2;96299369;SNRNP200_783-chr2:96299369;missense_variant;ASD/AFD;gcATCTGAt/gcATTTGAt;2:96299381-96299386;672-677;224-226;781-786;6/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_784;GGACCACTTGTCAGAGCTGG;-;chr2;96278670;SNRNP200_784-chr2:96278670;missense_variant;DHL/DYL;gACCACTtg/gATTATTtg;2:96278682-96278687;5348-5353;1783-1785;5457-5462;38/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_785;GGAGATGAGGCTATTGGACT;+;chr2;96275290;SNRNP200_785-chr2:96275290;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_786;AGAGGAGCTCACCTTAGCAC;+;chr2;96289025;SNRNP200_786-chr2:96289025;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_787;GGCTTTTTGGATTCTGGTGG;-;chr2;96286841;SNRNP200_787-chr2:96286841;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_788;TCTTAGAAGCTTTAGTGGCC;-;chr2;96293453;SNRNP200_788-chr2:96293453;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_789;ATTGGAGGGCTTTGCACTGA;-;chr2;96288689;SNRNP200_789-chr2:96288689;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_790;TTACCTTGTTTTGCCTCTGT;-;chr2;96290818;SNRNP200_790-chr2:96290818;intron_variant;-;-;2:96290830-96290835;-;-;-;-;18/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_791;CATGGACGGCACCATCAATG;-;chr2;96296610;SNRNP200_791-chr2:96296610;synonymous_variant;MDG;aTGGACGgc/aTGGATGgc;2:96296622-96296627;1580-1585;527-529;1689-1694;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_792;AGGTGTACAGTCCAGAGAAG;-;chr2;96290723;SNRNP200_792-chr2:96290723;synonymous_variant;VY;GTGTAC/GTGTAT;2:96290735-96290740;2497-2502;833-834;2606-2611;19/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_793;GAAAAGCTCAATCTCACTCA;+;chr2;96289275;SNRNP200_793-chr2:96289275;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_794;TGATAAACATATTCAGGTGA;-;chr2;96291388;SNRNP200_794-chr2:96291388;missense_variant;DKH/DKY;gATAAACat/gATAAATat;2:96291400-96291405;2408-2413;803-805;2517-2522;18/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_795;ACGGCAGGTTCTGGACTTGG;-;chr2;96297506;SNRNP200_795-chr2:96297506;stop_gained;RQV/R*V;cGGCAGGtt/cGGTAGGtt;2:96297518-96297523;1217-1222;406-408;1326-1331;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_796;AGCTGAAGAGCTGCTCCACC;+;chr2;96283204;SNRNP200_796-chr2:96283204;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_797;AGGGCTGAGCCACCCATTGC;+;chr2;96277656;SNRNP200_797-chr2:96277656;missense_variant;LSP/LNP;cTCAGCCct/cTCAACCct;2:96277658-96277663;5807-5812;1936-1938;5916-5921;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_798;GCCTCAGGAGATTGTCTTCA;+;chr2;96278239;SNRNP200_798-chr2:96278239;missense_variant;LLR/LLK;ctCCTGAGg/ctCCTAAAg;2:96278241-96278246;5601-5606;1867-1869;5710-5715;39/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_799;AGCTCAGGTAAGTCAGGCCA;-;chr2;96283188;SNRNP200_799-chr2:96283188;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96283200-96283205;4911-?;1637-?;5020-?;34/45;34/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_800;ATGAAGCTGGTAGAGGAACT;+;chr2;96298311;SNRNP200_800-chr2:96298311;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_801;GCATACTCATCACATCTCAT;-;chr2;96290449;SNRNP200_801-chr2:96290449;missense_variant;IL/IF;ATACTC/ATATTT;2:96290461-96290466;2602-2607;868-869;2711-2716;20/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_802;CTTGAAGAAATCCTGTGGGT;+;chr2;96278987;SNRNP200_802-chr2:96278987;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_803;CTTTTCCTCCTTGTGGCAGG;-;chr2;96289117;SNRNP200_803-chr2:96289117;intron_variant;-;-;2:96289129-96289134;-;-;-;-;22/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_804;GACTTTGTGGCCCCAGCCAC;-;chr2;96275127;SNRNP200_804-chr2:96275127;synonymous_variant;DFV;gaCTTTGTg/gaTTTTGTg;2:96275139-96275144;6279-6284;2093-2095;6388-6393;45/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_805;AGCTGCACCAGCACCACAAC;+;chr2;96276956;SNRNP200_805-chr2:96276956;missense_variant;VQ/MQ;GTGCAG/ATGCAG;2:96276958-96276963;6115-6120;2039-2040;6224-6229;43/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_806;GGTACAGAAAGGTCCAGGTG;+;chr2;96278848;SNRNP200_806-chr2:96278848;synonymous_variant;FLY;ttTCTGTAc/ttTCTATAc;2:96278850-96278855;5277-5282;1759-1761;5386-5391;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_807;GATTGGGAAACACATAAACA;-;chr2;96296628;SNRNP200_807-chr2:96296628;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_808;ACGGACCAAACCGCAGATGC;-;chr2;96304724;SNRNP200_808-chr2:96304724;missense_variant;RTK/RIK;cGGACCAaa/cGGATTAaa;2:96304736-96304741;173-178;58-60;282-287;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_809;AATCGTCTATGAAAAAATCA;-;chr2;96292995;SNRNP200_809-chr2:96292995;synonymous_variant;IVY;aTCGTCTat/aTTGTTTat;2:96293007-96293012;2120-2125;707-709;2229-2234;16/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_810;CAACAGGTATCAGGAAAGAC;-;chr2;96293302;SNRNP200_810-chr2:96293302;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96293314-96293319;2033-?;678-?;2142-?;15/45;15/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_811;TTTTTATCTTTGTCCACTAC;-;chr2;96297723;SNRNP200_811-chr2:96297723;intron_variant;-;-;2:96297735-96297740;-;-;-;-;9/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_812;TGCACAAAGTGAAGCTGAAA;-;chr2;96298376;SNRNP200_812-chr2:96298376;stop_gained;AQS/A*S;gCACAAAgt/gCATAAAgt;2:96298388-96298393;1010-1015;337-339;1119-1124;9/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_813;AAGGATGTGGCCCACTGGCT;-;chr2;96283886;SNRNP200_813-chr2:96283886;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_814;AAAGGAGATTGACCTGCTGC;-;chr2;96301617;SNRNP200_814-chr2:96301617;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_815;AGTCCTGAGGCATTTACTTT;-;chr2;96274993;SNRNP200_815-chr2:96274993;3_prime_UTR_variant;-;-;2:96275005-96275010;-;-;6522-6527;45/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_816;CATACTCATCACATCTCATG;-;chr2;96290448;SNRNP200_816-chr2:96290448;missense_variant;ILI/IFI;aTACTCAtc/aTATTTAtc;2:96290460-96290465;2603-2608;868-870;2712-2717;20/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_817;AGTAAAAGAGACCCTTGGCA;+;chr2;96293326;SNRNP200_817-chr2:96293326;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_818;ATAGCCTCATCTCCATCAAG;-;chr2;96275284;SNRNP200_818-chr2:96275284;missense_variant;SL/SF;AGCCTC/AGTTTT;2:96275296-96275301;6223-6228;2075-2076;6332-6337;44/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_819;TGGGGTGGGCTACCTGCATG;-;chr2;96283252;SNRNP200_819-chr2:96283252;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_820;TTGCCTCCTTCCTGGATAGG;-;chr2;96287557;SNRNP200_820-chr2:96287557;intron_variant;-;-;2:96287569-96287574;-;-;-;-;25/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_821;ACAATCTCCTGAGGCAGGTG;-;chr2;96278234;SNRNP200_821-chr2:96278234;missense_variant;NL/NF;AATCTC/AATTTT;2:96278246-96278251;5596-5601;1866-1867;5705-5710;39/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_822;TTGGTCTTCCCAGCACCCTA;+;chr2;96296675;SNRNP200_822-chr2:96296675;synonymous_variant;KT;AAGACC/AAAACC;2:96296677-96296682;1525-1530;509-510;1634-1639;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_823;GACAACATTGATGAGACATA;-;chr2;96301032;SNRNP200_823-chr2:96301032;synonymous_variant;DNI;gaCAACATt/gaTAATATt;2:96301044-96301049;579-584;193-195;688-693;5/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_824;TGAAGACAATCTCCTGAGGC;-;chr2;96278239;SNRNP200_824-chr2:96278239;synonymous_variant;EDN;gAAGACAat/gAAGATAat;2:96278251-96278256;5591-5596;1864-1866;5700-5705;39/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_825;TTATGTGTTTCCCAATCTCT;+;chr2;96296631;SNRNP200_825-chr2:96296631;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_826;CCACGCAGGCCTGGATGAGC;+;chr2;96277688;SNRNP200_826-chr2:96277688;missense_variant;ACV/ACM;gcCTGCGTg/gcCTGCATg;2:96277690-96277695;5775-5780;1925-1927;5884-5889;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_827;GGCTCATCATTCTGGTGAGT;-;chr2;96295482;SNRNP200_827-chr2:96295482;synonymous_variant;LI;CTCATC/CTTATT;2:96295494-96295499;1831-1836;611-612;1940-1945;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_828;CAGCCAGTGGGCCACATCCT;+;chr2;96283885;SNRNP200_828-chr2:96283885;stop_gained;HWL/H*L;cACTGGCtg/cACTAGCtg;2:96283887-96283892;4505-4510;1502-1504;4614-4619;32/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_829;GTGGGGGCCCCCACGGGCAG;-;chr2;96285283;SNRNP200_829-chr2:96285283;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_830;TGTTACCTGCTCTCTGCAGA;-;chr2;96298702;SNRNP200_830-chr2:96298702;intron_variant;-;-;2:96298714-96298719;-;-;-;-;7/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_831;CATGTGTCAGGGCTCCAAGA;-;chr2;96279453;SNRNP200_831-chr2:96279453;stop_gained;MCQ/MC*;aTGTGTCag/aTGTGTTag;2:96279465-96279470;5114-5119;1705-1707;5223-5228;36/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_832;GCTCTCCAATGCCAAGGATG;-;chr2;96283899;SNRNP200_832-chr2:96283899;missense_variant;LSN/LFN;cTCTCCAat/cTTTTTAat;2:96283911-96283916;4481-4486;1494-1496;4590-4595;32/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_833;GAGGCTGACCTTGCAGCAGA;-;chr2;96275265;SNRNP200_833-chr2:96275265;synonymous_variant;RLT;aGGCTGAcc/aGGTTGAcc;2:96275277-96275282;6242-6247;2081-2083;6351-6356;44/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_834;TCCCTTGTTGGGAAGCTGGA;-;chr2;96304771;SNRNP200_834-chr2:96304771;missense_variant;SLV/SFV;tcCCTTGTt/tcTTTTGTt;2:96304783-96304788;126-131;42-44;235-240;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_835;TTCAGCTTCACTTTGTGCAC;+;chr2;96298377;SNRNP200_835-chr2:96298377;missense_variant;EAE/EAK;gAAGCTGaa/gAAGCTAaa;2:96298379-96298384;1019-1024;340-342;1128-1133;9/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_836;ACCTGCAGGGTCAGTGGGCT;-;chr2;96278798;SNRNP200_836-chr2:96278798;splice_region_variant,synonymous_variant;LQ;CTGCAG/TTGCAG;2:96278810-96278815;5317-5322;1773-1774;5426-5431;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_837;ATGTCCTTTCCAGCAATGGG;-;chr2;96277668;SNRNP200_837-chr2:96277668;missense_variant;VL/VF;GTCCTT/GTTTTT;2:96277680-96277685;5785-5790;1929-1930;5894-5899;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_838;CCTTGAGGAGAAAATACTCA;+;chr2;96286790;SNRNP200_838-chr2:96286790;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_839;GCCCTTTGCAGGACGATGAG;-;chr2;96279487;SNRNP200_839-chr2:96279487;missense_variant;PL/FL;CCTTTG/TTTTTG;2:96279499-96279504;5080-5085;1694-1695;5189-5194;36/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_840;ATGCTGTGGACTACCTCACC;-;chr2;96278864;SNRNP200_840-chr2:96278864;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_841;TCCTTGGTGCAGGAGATGGT;-;chr2;96296552;SNRNP200_841-chr2:96296552;synonymous_variant;SLV;tcCTTGGTg/tcTTTGGTg;2:96296564-96296569;1638-1643;546-548;1747-1752;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_842;AGCTTCATCCAGGCTGCTCT;-;chr2;96303169;SNRNP200_842-chr2:96303169;synonymous_variant;SFI;agCTTCATc/agCTTTATc;2:96303181-96303186;354-359;118-120;463-468;3/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_843;CCTGGATGTGCAGCTCCAAG;+;chr2;96283812;SNRNP200_843-chr2:96283812;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_844;CTCTCCCCTCTACTGCTCAG;-;chr2;96281923;SNRNP200_844-chr2:96281923;intron_variant;-;-;2:96281935-96281940;-;-;-;-;34/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_845;GATGGTGGGCAGCTTTGGAA;-;chr2;96296538;SNRNP200_845-chr2:96296538;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_846;GAACTGGCGCAGAGGACACA;+;chr2;96287527;SNRNP200_846-chr2:96287527;synonymous_variant;RQF;cGCCAGTtc/cGCCAATtc;2:96287529-96287534;3389-3394;1130-1132;3498-3503;26/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_847;CTGTCTCTGATCTAGATGCT;-;chr2;96290510;SNRNP200_847-chr2:96290510;intron_variant;-;-;2:96290522-96290527;-;-;-;-;19/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_848;ATCTGATGATGACATGGAAG;-;chr2;96299367;SNRNP200_848-chr2:96299367;missense_variant;SDD/FDD;tCTGATGat/tTTGATGat;2:96299379-96299384;674-679;225-227;783-788;6/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_849;ATGCCAAGGATGTGGCCCAC;-;chr2;96283891;SNRNP200_849-chr2:96283891;synonymous_variant;AK;GCCAAG/GCTAAG;2:96283903-96283908;4489-4494;1497-1498;4598-4603;32/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_850;GTGATGATGTCCCACTTCTC;+;chr2;96295540;SNRNP200_850-chr2:96295540;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_851;CTACTTCCTCAGGGAGTTTC;+;chr2;96287505;SNRNP200_851-chr2:96287505;missense_variant;EEV/EKI;gaGGAAGTa/gaAAAAATa;2:96287507-96287512;3411-3416;1137-1139;3520-3525;26/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_852;ATCATGAGAGATGCCATAGA;+;chr2;96289916;SNRNP200_852-chr2:96289916;missense_variant;SHD/SHN;tCTCATGat/tCTCATAat;2:96289918-96289923;2816-2821;939-941;2925-2930;21/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_853;ATGTGCAGCTCCAAGGGGAC;+;chr2;96283817;SNRNP200_853-chr2:96283817;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_854;CTTCATCCAGGCTGCTCTTG;-;chr2;96303167;SNRNP200_854-chr2:96303167;stop_gained;FIQ/FI*;tTCATCCag/tTTATTTag;2:96303179-96303184;356-361;119-121;465-470;3/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_855;AGGTGAGGACAGCAGACTTC;-;chr2;96278219;SNRNP200_855-chr2:96278219;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_856;GAAATCCTGTGGGTTGGAGA;+;chr2;96278993;SNRNP200_856-chr2:96278993;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96278995-96279000;?-5137;?-1713;?-5246;37/45;36/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_857;CCGGAAGGAGACAGGCAGCT;+;chr2;96286453;SNRNP200_857-chr2:96286453;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_858;GAAGAAAGCGTGATGAGGAC;-;chr2;96303309;SNRNP200_858-chr2:96303309;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_859;CAAGCTGCCAGAAAAGAAAC;+;chr2;96286481;SNRNP200_859-chr2:96286481;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96286483-96286488;?-3831;?-1277;?-3940;29/45;28/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_860;GATGTCAATGGCAGTGAGGC;+;chr2;96283570;SNRNP200_860-chr2:96283570;missense_variant;IDI/INI;aTTGACAtc/aTTAACAtc;2:96283572-96283577;4721-4726;1574-1576;4830-4835;33/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_861;ATGTCCAGAATGCCAAGGTA;-;chr2;96290323;SNRNP200_861-chr2:96290323;stop_gained;VQ/V*;GTCCAG/GTTTAG;2:96290335-96290340;2728-2733;910-911;2837-2842;20/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_862;CTTCCAGGTGCGTGGGGTGA;-;chr2;96289786;SNRNP200_862-chr2:96289786;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96289798-96289803;2936-?;979-?;3045-?;21/45;21/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_863;TCCTCTCCCCTCTACTGCTC;-;chr2;96281925;SNRNP200_863-chr2:96281925;intron_variant;-;-;2:96281937-96281942;-;-;-;-;34/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_864;AGAGCCAAGTGAGTGCCAAG;-;chr2;96304693;SNRNP200_864-chr2:96304693;missense_variant,splice_region_variant;RAK/RVK;agAGCCAAg/agAGTTAAg;2:96304705-96304710;204-209;68-70;313-318;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_865;TTATCCGCATGCCAAAGATG;-;chr2;96287135;SNRNP200_865-chr2:96287135;missense_variant;IR/IC;ATCCGC/ATTTGC;2:96287147-96287152;3493-3498;1165-1166;3602-3607;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_866;TCTGTTCCAGAGGCACTGGA;+;chr2;96293070;SNRNP200_866-chr2:96293070;missense_variant;LEQ/LKQ;ctGGAACAg/ctAAAACAg;2:96293072-96293077;2055-2060;685-687;2164-2169;16/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_867;AACAGGTATCAGGAAAGACT;-;chr2;96293301;SNRNP200_867-chr2:96293301;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:96293313-96293318;2034-?;678-?;2143-?;15/45;15/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_868;CACCCAAGCCATGTGGTCCA;-;chr2;96277604;SNRNP200_868-chr2:96277604;stop_gained;TQA/I*A;aCCCAAGcc/aTTTAAGcc;2:96277616-96277621;5849-5854;1950-1952;5958-5963;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_869;ACTGGCCGTCTGCAGAGAGC;+;chr2;96298694;SNRNP200_869-chr2:96298694;splice_region_variant,synonymous_variant;TAS;aCGGCCAgt/aCAGCCAgt;2:96298696-96298701;884-889;295-297;993-998;8/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_870;GGAACATGCTGGAAAAAATC;-;chr2;96292974;SNRNP200_870-chr2:96292974;missense_variant;EHA/EYA;gAACATGct/gAATATGct;2:96292986-96292991;2141-2146;714-716;2250-2255;16/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_871;TTCTCTCCAGGTGACAGAAC;-;chr2;96289370;SNRNP200_871-chr2:96289370;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96289382-96289387;-;-;-;-;21/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_872;ACTTCTTGAAGAAATCCTGT;+;chr2;96278983;SNRNP200_872-chr2:96278983;synonymous_variant;FKK;ttCAAGAAg/ttCAAAAAg;2:96278985-96278990;5142-5147;1714-1716;5251-5256;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_873;GTAAGGTAGAGTGTGGGTGT;-;chr2;96277792;SNRNP200_873-chr2:96277792;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_874;TGAATACTCACTGCAGGGAG;-;chr2;96277238;SNRNP200_874-chr2:96277238;intron_variant;-;-;2:96277250-96277255;-;-;-;-;41/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_875;TCATCAGCACCCCTGAGAAG;-;chr2;96284457;SNRNP200_875-chr2:96284457;synonymous_variant;IS;ATCAGC/ATTAGC;2:96284469-96284474;4276-4281;1426-1427;4385-4390;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_876;GCATGAGGGGCTCAGCCCCA;-;chr2;96283237;SNRNP200_876-chr2:96283237;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_877;GATGATGAGTGAGTATATGG;-;chr2;96298591;SNRNP200_877-chr2:96298591;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_878;CAGGCTTGGCCATGGAGAGC;+;chr2;96283662;SNRNP200_878-chr2:96283662;synonymous_variant;AKP;gcCAAGCCt/gcCAAACCt;2:96283664-96283669;4629-4634;1543-1545;4738-4743;33/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_879;TGCTCCTGTTGGCAGGTGCA;-;chr2;96286873;SNRNP200_879-chr2:96286873;intron_variant;-;-;2:96286885-96286890;-;-;-;-;27/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_880;TGCTCTGCCAGGGCCTCCAT;+;chr2;96285181;SNRNP200_880-chr2:96285181;missense_variant;AE/AK;GCAGAG/GCAAAG;2:96285183-96285188;4156-4161;1386-1387;4265-4270;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_881;CAAGAACATCACAGTGAGAG;-;chr2;96289229;SNRNP200_881-chr2:96289229;synonymous_variant;KNI;aAGAACAtc/aAGAATAtc;2:96289241-96289246;3074-3079;1025-1027;3183-3188;22/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_882;CAGGATGATGAGTGAGTATA;-;chr2;96298594;SNRNP200_882-chr2:96298594;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_883;TGAAGAGCTCTGACAGAAAA;+;chr2;96278350;SNRNP200_883-chr2:96278350;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_884;AATCAGCTGGTTCTGCTGCT;-;chr2;96298656;SNRNP200_884-chr2:96298656;stop_gained;NQL/N*L;aaTCAGCTg/aaTTAGCTg;2:96298668-96298673;912-917;304-306;1021-1026;8/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_885;AAGACAATGACAGGCTTCTT;+;chr2;96283613;SNRNP200_885-chr2:96283613;missense_variant;IV/II;ATTGTC/ATTATC;2:96283615-96283620;4678-4683;1560-1561;4787-4792;33/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_886;TGGGGGCCCCCACGGGCAGC;-;chr2;96285282;SNRNP200_886-chr2:96285282;synonymous_variant;GA;GGGGCC/GGGGCT;2:96285294-96285299;4045-4050;1349-1350;4154-4159;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_887;CTATGGAGGCGAGAGGTGAG;+;chr2;96278712;SNRNP200_887-chr2:96278712;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_888;AGCACAGACCTGAAGCTGCT;-;chr2;96284494;SNRNP200_888-chr2:96284494;missense_variant;STD/SID;agCACAGAc/agCATAGAc;2:96284506-96284511;4239-4244;1413-1415;4348-4353;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_889;GGTTCTGTGGAACAAAGAAC;+;chr2;96291499;SNRNP200_889-chr2:96291499;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96291501-96291506;?-2312;?-771;?-2421;18/45;17/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_890;CAGACACGGGCAAGGGCTGC;+;chr2;96286383;SNRNP200_890-chr2:96286383;missense_variant;PVS/PIS;ccCGTGTCt/ccCATATCt;2:96286385-96286390;3924-3929;1308-1310;4033-4038;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_891;GTAGGTGGGGCCTGGCGTCT;-;chr2;96283515;SNRNP200_891-chr2:96283515;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_892;TCTTCCCCATCTTTGGCATG;+;chr2;96287128;SNRNP200_892-chr2:96287128;missense_variant;MGK/IKK;atGGGGAAg/atAAAAAAg;2:96287130-96287135;3510-3515;1170-1172;3619-3624;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_893;TCTAAAGAATGAAAAGCTGC;-;chr2;96301653;SNRNP200_893-chr2:96301653;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_894;TTGGACAGAACTGGGAGCAC;-;chr2;96290698;SNRNP200_894-chr2:96290698;missense_variant;WTE/WIE;tGGACAGaa/tGGATAGaa;2:96290710-96290715;2522-2527;841-843;2631-2636;19/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_895;CACCTTGGCCTTCTGCTGCA;+;chr2;96275254;SNRNP200_895-chr2:96275254;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96275256-96275261;6263-?;2088-?;6372-?;44/45;44/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_896;CAATTTCAGCTGTGAGATGA;+;chr2;96288705;SNRNP200_896-chr2:96288705;synonymous_variant;LKL;cTGAAATtg/cTAAAATtg;2:96288707-96288712;3209-3214;1070-1072;3318-3323;24/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_897;GCCCGCCACTGCAGGGGGAG;+;chr2;96276978;SNRNP200_897-chr2:96276978;missense_variant,splice_region_variant;SGG/SSK;agTGGCGGg/agTAGCAAg;2:96276980-96276985;6093-6098;2031-2033;6202-6207;43/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_898;TGAAGTATTGGAGATTTTGA;-;chr2;96298817;SNRNP200_898-chr2:96298817;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_899;CCTGCCGTGGAGCCAGTGCC;+;chr2;96297518;SNRNP200_899-chr2:96297518;missense_variant;PRQ/PQQ;ccACGGCAg/ccACAACAg;2:96297520-96297525;1215-1220;405-407;1324-1329;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_900;AGAGGCATCTGATGATGACA;-;chr2;96299373;SNRNP200_900-chr2:96299373;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_901;GACCTTGCAGCAGAAGGCCA;-;chr2;96275259;SNRNP200_901-chr2:96275259;missense_variant;TLQ/ILQ;aCCTTGCag/aTTTTGCag;2:96275271-96275276;6248-6253;2083-2085;6357-6362;44/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_902;TGAAGTGTGGCAGCTGCTTC;+;chr2;96277571;SNRNP200_902-chr2:96277571;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_903;CAGCCCTGCTCTGGCAGCTA;-;chr2;96277643;SNRNP200_903-chr2:96277643;missense_variant;SPA/SFA;aGCCCTGct/aGCTTTGct;2:96277655-96277660;5810-5815;1937-1939;5919-5924;41/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_904;TGATGACATGGAAGGGGACG;-;chr2;96299361;SNRNP200_904-chr2:96299361;synonymous_variant;DDM;gATGACAtg/gATGATAtg;2:96299373-96299378;680-685;227-229;789-794;6/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_905;ACTGATGAGTTCCAAGAAGA;-;chr2;96298931;SNRNP200_905-chr2:96298931;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_906;GTGTTTGTGGGGGCCCCCAC;-;chr2;96285289;SNRNP200_906-chr2:96285289;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_907;AAAAAGATCACAGACTATGG;-;chr2;96301550;SNRNP200_907-chr2:96301550;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_908;GGTCAGCTCCACCTTCAGGG;+;chr2;96287036;SNRNP200_908-chr2:96287036;synonymous_variant;ELT;gAGCTGAcc/gAGCTAAcc;2:96287038-96287043;3602-3607;1201-1203;3711-3716;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_909;ATAAACATATTCAGGTGAGG;-;chr2;96291386;SNRNP200_909-chr2:96291386;missense_variant;KH/KY;AAACAT/AAATAT;2:96291398-96291403;2410-2415;804-805;2519-2524;18/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_910;AAGTAAAAGAGACCCTTGGC;+;chr2;96293325;SNRNP200_910-chr2:96293325;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_911;TTCTAAGACAGGCTGGAAAG;+;chr2;96283993;SNRNP200_911-chr2:96283993;missense_variant;VLE/VLK;gTCTTAGaa/gTCTTAAaa;2:96283995-96284000;4397-4402;1466-1468;4506-4511;32/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_912;TGCAGAAACGTGAAGAGGGC;-;chr2;96275335;SNRNP200_912-chr2:96275335;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_913;TTCCACAGCAACTCTAGCTT;-;chr2;96290788;SNRNP200_913-chr2:96290788;missense_variant;STA/FIA;tCCACAGca/tTTATAGca;2:96290800-96290805;2432-2437;811-813;2541-2546;19/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_914;GGTAGGTGGGGCCTGGCGTC;-;chr2;96283516;SNRNP200_914-chr2:96283516;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_915;CAGATGGACATATTTGTGGA;+;chr2;96287105;SNRNP200_915-chr2:96287105;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_916;CAACACTTTAATGAAATCAA;+;chr2;96298622;SNRNP200_916-chr2:96298622;missense_variant;KVL/KIL;aAAGTGTtg/aAAATATtg;2:96298624-96298629;956-961;319-321;1065-1070;8/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_917;AGCTATGGAACTGGCCCAGA;-;chr2;96277628;SNRNP200_917-chr2:96277628;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_918;GTGGAGCAGCTCTTCAGCTC;-;chr2;96283203;SNRNP200_918-chr2:96283203;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_919;TATGCCCAGGCTGGGTTTGA;-;chr2;96297021;SNRNP200_919-chr2:96297021;stop_gained;YAQ/YV*;taTGCCCAg/taTGTTTAg;2:96297033-96297038;1410-1415;470-472;1519-1524;12/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_920;TATTGGAGATTTTGAAGGTA;-;chr2;96298812;SNRNP200_920-chr2:96298812;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_921;TTCCTCCTGCATCTGCGGTT;+;chr2;96304716;SNRNP200_921-chr2:96304716;missense_variant;QEE/QKK;cAGGAGGaa/cAAAAAAaa;2:96304718-96304723;191-196;64-66;300-305;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_922;ATGAAAAGGTGAGGCTTTGC;-;chr2;96286994;SNRNP200_922-chr2:96286994;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_923;GCTTGGCCATGGAGAGCAGG;+;chr2;96283665;SNRNP200_923-chr2:96283665;missense_variant;MAK/IAK;atGGCCAAg/atAGCCAAg;2:96283667-96283672;4626-4631;1542-1544;4735-4740;33/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_924;TCCTTCAGCTCTAGGTTCTG;+;chr2;96291486;SNRNP200_924-chr2:96291486;synonymous_variant;LK;CTGAAG/CTAAAA;2:96291488-96291493;2320-2325;774-775;2429-2434;18/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_925;CTCCTTGGTGCAGGAGATGG;-;chr2;96296553;SNRNP200_925-chr2:96296553;missense_variant;SLV/FLV;tCCTTGGtg/tTTTTGGtg;2:96296565-96296570;1637-1642;546-548;1746-1751;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_926;ACAAGTGAGCCTGCAGGAGC;+;chr2;96277863;SNRNP200_926-chr2:96277863;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_927;ACCTGAAGCTGCTGGGCAAA;-;chr2;96284487;SNRNP200_927-chr2:96284487;synonymous_variant;LK;CTGAAG/TTGAAG;2:96284499-96284504;4246-4251;1416-1417;4355-4360;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_928;GCTGAAAAGGAAAGGATTAT;-;chr2;96298363;SNRNP200_928-chr2:96298363;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_929;TCTAAGACAGGCTGGAAAGA;+;chr2;96283994;SNRNP200_929-chr2:96283994;missense_variant;VL/IL;GTCTTA/ATCTTA;2:96283996-96284001;4396-4401;1466-1467;4505-4510;32/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_930;CACTCTGGGTCTGTTTCTGA;-;chr2;96291804;SNRNP200_930-chr2:96291804;missense_variant;TLG/ILG;aCTCTGGgt/aTTTTGGgt;2:96291816-96291821;2240-2245;747-749;2349-2354;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_931;AGTTGTGGGCACCAGTGGCT;+;chr2;96275113;SNRNP200_931-chr2:96275113;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_932;AGATAAGGAAATCCAAAATA;-;chr2;96301527;SNRNP200_932-chr2:96301527;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_933;TTGATTTCATTAAAGTGTTG;-;chr2;96298622;SNRNP200_933-chr2:96298622;synonymous_variant;DF;GATTTC/GATTTT;2:96298634-96298639;946-951;316-317;1055-1060;8/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_934;TGAAAAGGTGAGGCTTTGCT;-;chr2;96286993;SNRNP200_934-chr2:96286993;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_935;CACCAGAATCCAAAAAGCCT;+;chr2;96286842;SNRNP200_935-chr2:96286842;missense_variant;ILV/ILM;aTTCTGGtg/aTTCTAAtg;2:96286844-96286849;3668-3673;1223-1225;3777-3782;28/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_936;CTTACTTCTTCTGAGCCAAA;+;chr2;96297358;SNRNP200_936-chr2:96297358;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96297360-96297365;1375-?;459-?;1484-?;11/45;11/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_937;CTGTCTTTCCAGTCTCCTTC;+;chr2;96291858;SNRNP200_937-chr2:96291858;synonymous_variant;GKT;ggAAAGACa/ggAAAAACa;2:96291860-96291865;2196-2201;732-734;2305-2310;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_938;GGAGACACTCACAGAGCCAG;+;chr2;96286676;SNRNP200_938-chr2:96286676;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96286678-96286683;-;-;-;-;28/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_939;ATTGGGATGGAAGTTGAAGG;+;chr2;96283846;SNRNP200_939-chr2:96283846;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_940;ACTGTTTCTCAGAGCAGACA;+;chr2;96286369;SNRNP200_940-chr2:96286369;missense_variant;RNS/KNS;aGAAACAgt/aAAAACAgt;2:96286371-96286376;3938-3943;1313-1315;4047-4052;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_941;AGGAAGTTGTTGATTGAGGA;+;chr2;96290404;SNRNP200_941-chr2:96290404;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_942;TATGGCTGATGTTGAAGCCC;+;chr2;96283695;SNRNP200_942-chr2:96283695;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_943;CCCAAGCCCACTGACCCTGC;+;chr2;96278794;SNRNP200_943-chr2:96278794;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96278796-96278801;-;-;-;-;37/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_944;CAGCACAGACCTGAAGCTGC;-;chr2;96284495;SNRNP200_944-chr2:96284495;missense_variant;STD/SID;aGCACAGac/aGCATAGac;2:96284507-96284512;4238-4243;1413-1415;4347-4352;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_945;AGTCTGTGATCTTTTTGCCC;+;chr2;96301554;SNRNP200_945-chr2:96301554;missense_variant;ITD/ITN;atCACAGAc/atCACAAAc;2:96301556-96301561;537-542;179-181;646-651;4/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_946;AGTAAGGTAGAGTGTGGGTG;-;chr2;96277793;SNRNP200_946-chr2:96277793;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_947;AGTTGTGGTGCTGGTGCAGC;-;chr2;96276957;SNRNP200_947-chr2:96276957;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_948;TCAGCCTCTTGATGGAGATG;+;chr2;96275277;SNRNP200_948-chr2:96275277;missense_variant;KRL/KKL;aaGAGGCTg/aaAAAACTg;2:96275279-96275284;6240-6245;2080-2082;6349-6354;44/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_949;GATGTGCAGCTCCAAGGGGA;+;chr2;96283816;SNRNP200_949-chr2:96283816;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_950;GGGTGGGCTACCTGCATGAG;-;chr2;96283250;SNRNP200_950-chr2:96283250;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_951;ATAAAACTACCCACAACAAA;+;chr2;96298415;SNRNP200_951-chr2:96298415;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96298417-96298422;?-986;?-329;?-1095;9/45;8/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_952;TGATCTCTTCTTTGCACAGC;+;chr2;96295589;SNRNP200_952-chr2:96295589;missense_variant;EEI/EKI;gaAGAGATc/gaAAAAATc;2:96295591-96295596;1734-1739;578-580;1843-1848;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_953;AGTGTAGTTGTGGGCACCAG;+;chr2;96275108;SNRNP200_953-chr2:96275108;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_954;ACCATTGGTGAGGCCCGGCA;-;chr2;96278534;SNRNP200_954-chr2:96278534;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96278546-96278551;5484-?;1828-?;5593-?;38/45;38/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_955;TCTCTCCAGGTGACAGAACT;-;chr2;96289369;SNRNP200_955-chr2:96289369;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96289381-96289386;-;-;-;-;21/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_956;TTCAGGGTGGAGCGTGTGAT;+;chr2;96287049;SNRNP200_956-chr2:96287049;synonymous_variant;TL;ACCCTG/ACCCTA;2:96287051-96287056;3589-3594;1197-1198;3698-3703;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_957;GCTGTGCCCAACCTCGGTTC;+;chr2;96287909;SNRNP200_957-chr2:96287909;stop_gained;WAQ/*AQ;tgGGCACAg/tgAGCACAg;2:96287911-96287916;3312-3317;1104-1106;3421-3426;25/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_958;GATAAGGAAATCCAAAATAT;-;chr2;96301526;SNRNP200_958-chr2:96301526;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_959;GTGGAAACTAAAACCTACAG;+;chr2;96290802;SNRNP200_959-chr2:96290802;missense_variant;VS/IS;GTTTCC/ATTTCC;2:96290804-96290809;2428-2433;810-811;2537-2542;19/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_960;TTGGAGCTGCACATCCAGGT;-;chr2;96283811;SNRNP200_960-chr2:96283811;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_961;CACCACCTCTGGCTCACCTG;+;chr2;96277064;SNRNP200_961-chr2:96277064;intron_variant;-;-;2:96277066-96277071;-;-;-;-;42/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_962;AAAGACAATGACAGGCTTCT;+;chr2;96283612;SNRNP200_962-chr2:96283612;missense_variant;IVF/IIF;aTTGTCTtt/aTTATCTtt;2:96283614-96283619;4679-4684;1560-1562;4788-4793;33/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_963;TTTTGCTGATAAACATATTC;-;chr2;96291394;SNRNP200_963-chr2:96291394;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_964;GCACCTTGGTCTTGGCATTG;+;chr2;96278320;SNRNP200_964-chr2:96278320;missense_variant;TKV/TKM;acCAAGGTg/acCAAAATg;2:96278322-96278327;5520-5525;1840-1842;5629-5634;39/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_965;CAGCAGCTTCAGGTCTGTGC;+;chr2;96284493;SNRNP200_965-chr2:96284493;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_966;CTTCTCTGGACTGTACACCT;+;chr2;96290723;SNRNP200_966-chr2:96290723;missense_variant;PEK/PKK;cCAGAGAag/cCAAAAAag;2:96290725-96290730;2507-2512;836-838;2616-2621;19/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_967;AGAAACGTGAAGAGGGCTGG;-;chr2;96275332;SNRNP200_967-chr2:96275332;missense_variant,splice_region_variant;KR/KC;AAACGT/AAATGT;2:96275344-96275349;6175-6180;2059-2060;6284-6289;44/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_968;GATTTCTGCCTGCTCTTTCT;-;chr2;96275158;SNRNP200_968-chr2:96275158;intron_variant;-;-;2:96275170-96275175;-;-;-;-;44/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_969;GCACCTGCCAACAGGAGCAA;+;chr2;96286874;SNRNP200_969-chr2:96286874;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96286876-96286881;?-3641;?-1214;?-3750;28/45;27/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_970;AGGGTGGAGAGGTAGGATCC;-;chr2;96297628;SNRNP200_970-chr2:96297628;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_971;GAAAAAATCATGGAACATGC;-;chr2;96292985;SNRNP200_971-chr2:96292985;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_972;TGTGATGTTCTTGAACTCAG;+;chr2;96289236;SNRNP200_972-chr2:96289236;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_973;CATAGCTGGTGACAGAAGCA;+;chr2;96279555;SNRNP200_973-chr2:96279555;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_974;GGACACAGATCTGGAAACCA;-;chr2;96297660;SNRNP200_974-chr2:96297660;missense_variant;DTD/DID;gACACAGat/gATATAGat;2:96297672-96297677;1163-1168;388-390;1272-1277;10/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_975;TGAAGTACAGAGTGTAGTTG;+;chr2;96275098;SNRNP200_975-chr2:96275098;synonymous_variant;LYF;ctGTACTTc/ctATACTTc;2:96275100-96275105;6318-6323;2106-2108;6427-6432;45/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_976;GAAGAAGGCAGATGAAGTAT;-;chr2;96298829;SNRNP200_976-chr2:96298829;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_977;CTGTTTCTCAGAGCAGACAC;+;chr2;96286370;SNRNP200_977-chr2:96286370;missense_variant;RN/KN;AGAAAC/AAAAAC;2:96286372-96286377;3937-3942;1313-1314;4046-4051;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_978;AGAAATCCTGTGGGTTGGAG;+;chr2;96278992;SNRNP200_978-chr2:96278992;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96278994-96278999;?-5138;?-1713;?-5247;37/45;36/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_979;GGAGGGCATTGATGAGATGG;-;chr2;96303248;SNRNP200_979-chr2:96303248;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_980;AAGCTGAGCAGTGCAAGGTG;-;chr2;96291748;SNRNP200_980-chr2:96291748;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_981;CTGCCGTGGAGCCAGTGCCT;+;chr2;96297519;SNRNP200_981-chr2:96297519;missense_variant;PRQ/PQQ;cCACGGCag/cCACAGCag;2:96297521-96297526;1214-1219;405-407;1323-1328;11/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_982;ACATAGCTGGTGACAGAAGC;+;chr2;96279554;SNRNP200_982-chr2:96279554;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_983;GAAAGACAGCCAGGGCCATC;-;chr2;96291847;SNRNP200_983-chr2:96291847;missense_variant;KT/KI;AAGACA/AAGATA;2:96291859-96291864;2197-2202;733-734;2306-2311;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_984;GCCAAGGTGAGTGTGTCCAC;-;chr2;96275243;SNRNP200_984-chr2:96275243;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96275255-96275260;6264-?;2088-?;6373-?;44/45;44/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_985;GGGTGGAGAGGTAGGATCCA;-;chr2;96297627;SNRNP200_985-chr2:96297627;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_986;GCTTTGCCTCCTTCCTGGAT;-;chr2;96287560;SNRNP200_986-chr2:96287560;intron_variant;-;-;2:96287572-96287577;-;-;-;-;25/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_987;TGAGGATGTCAATGGCAGTG;+;chr2;96283566;SNRNP200_987-chr2:96283566;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_988;GGATGTCAATGGCAGTGAGG;+;chr2;96283569;SNRNP200_988-chr2:96283569;missense_variant;IDI/INI;atTGACATc/atTAACATc;2:96283571-96283576;4722-4727;1574-1576;4831-4836;33/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_989;GGGCAGCTTTGGAAAGGTGA;-;chr2;96296532;SNRNP200_989-chr2:96296532;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_990;ACTTTGTGCACTGGCCAGCA;+;chr2;96298386;SNRNP200_990-chr2:96298386;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_991;CCCTGAGCAGTAGAGGGGAG;+;chr2;96281921;SNRNP200_991-chr2:96281921;splice_acceptor_variant;-;-;2:96281923-96281928;-;-;-;-;34/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_992;GTTGTGGGCACCAGTGGCTG;+;chr2;96275114;SNRNP200_992-chr2:96275114;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_993;TGGGCAGCTTTGGAAAGGTG;-;chr2;96296533;SNRNP200_993-chr2:96296533;synonymous_variant;GS;GGCAGC/GGTAGC;2:96296545-96296550;1657-1662;553-554;1766-1771;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_994;AACAGAAGCTGAGCAGTGCA;-;chr2;96291753;SNRNP200_994-chr2:96291753;missense_variant;TEA/IEA;aCAGAAGct/aTAGAAGct;2:96291765-96291770;2291-2296;764-766;2400-2405;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_995;TAAGGTAGAGTGTGGGTGTG;-;chr2;96277791;SNRNP200_995-chr2:96277791;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_996;CATCAGCACCCCTGAGAAGT;-;chr2;96284456;SNRNP200_996-chr2:96284456;synonymous_variant;IST;aTCAGCAcc/aTTAGCAcc;2:96284468-96284473;4277-4282;1426-1428;4386-4391;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_997;CTCTGCCAGGGCCTCCATGG;+;chr2;96285183;SNRNP200_997-chr2:96285183;missense_variant;LAE/LAK;cTGGCAGag/cTAGCAAag;2:96285185-96285190;4154-4159;1385-1387;4263-4268;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_998;CTTGGCCATGGAGAGCAGGC;+;chr2;96283666;SNRNP200_998-chr2:96283666;missense_variant;MAK/IAK;aTGGCCAag/aTAGCCAag;2:96283668-96283673;4625-4630;1542-1544;4734-4739;33/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_999;GGCACTGCAGCCCAGCCAGT;+;chr2;96283873;SNRNP200_999-chr2:96283873;missense_variant;CSA/CNA;tGCAGTGcc/tGCAATGcc;2:96283875-96283880;4517-4522;1506-1508;4626-4631;32/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1000;TCAGGGTGGGCTTCAGCAGC;+;chr2;96289292;SNRNP200_1000-chr2:96289292;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1001;TGTCTTTCCAGTCTCCTTCC;+;chr2;96291859;SNRNP200_1001-chr2:96291859;missense_variant;GKT/EKT;gGAAAGAca/gAAAAAAca;2:96291861-96291866;2195-2200;732-734;2304-2309;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1002;GCCCACCATCTCCTGCACCA;+;chr2;96296548;SNRNP200_1002-chr2:96296548;missense_variant;MVG/IIS;aTGGTGGgc/aTAATAAgc;2:96296550-96296555;1652-1657;551-553;1761-1766;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1003;GCTGGTGCAGCTGGAGCGAG;-;chr2;96276948;SNRNP200_1003-chr2:96276948;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1004;TGCCCTCCAGCTTCCCAACA;+;chr2;96304766;SNRNP200_1004-chr2:96304766;missense_variant;LEG/LKS;ctGGAGGGc/ctAAAAAGc;2:96304768-96304773;141-146;47-49;250-255;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1005;TGCTGCTGCAGAGCTCGGAG;-;chr2;96285225;SNRNP200_1005-chr2:96285225;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1006;CTCCTGCCACAAGGAGGAAA;+;chr2;96289115;SNRNP200_1006-chr2:96289115;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:96289117-96289122;?-3094;?-1032;?-3203;23/45;22/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1007;TCTTCTTCACTACTTCCTCA;+;chr2;96287496;SNRNP200_1007-chr2:96287496;synonymous_variant;VKK;gtGAAGAAg/gtAAAAAAg;2:96287498-96287503;3420-3425;1140-1142;3529-3534;26/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1008;AAAGACAGCCAGGGCCATCC;-;chr2;96291846;SNRNP200_1008-chr2:96291846;missense_variant;KTA/KIA;aAGACAGcc/aAGATAGcc;2:96291858-96291863;2198-2203;733-735;2307-2312;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1009;AACTTCTTGAAGAAATCCTG;+;chr2;96278982;SNRNP200_1009-chr2:96278982;synonymous_variant;KK;AAGAAG/AAAAAA;2:96278984-96278989;5143-5148;1715-1716;5252-5257;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1010;AGCTGCAGAAGTTGCTGGAG;-;chr2;96289085;SNRNP200_1010-chr2:96289085;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1011;GAAGCCCTCAAACCCAGCCT;+;chr2;96297014;SNRNP200_1011-chr2:96297014;missense_variant;EGF/ENF;gAGGGCTtc/gAAAACTtc;2:96297016-96297021;1427-1432;476-478;1536-1541;12/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1012;TCCCTTTGCCCAGCAGCTTC;+;chr2;96284483;SNRNP200_1012-chr2:96284483;missense_variant;GKG/GKK;ggCAAAGGg/ggCAAAAAg;2:96284485-96284490;4260-4265;1420-1422;4369-4374;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1013;TGCTTCTGTCACCAGCTATG;-;chr2;96279555;SNRNP200_1013-chr2:96279555;intron_variant;-;-;2:96279567-96279572;-;-;-;-;35/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1014;GAAACAGATGGACATATTTG;+;chr2;96287101;SNRNP200_1014-chr2:96287101;synonymous_variant;HLF;caTCTGTTt/caTCTATTt;2:96287103-96287108;3537-3542;1179-1181;3646-3651;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1015;TCCAGGTGGTGGTGGCTTCT;-;chr2;96281897;SNRNP200_1015-chr2:96281897;stop_gained;QV/*V;CAGGTG/TAGGTG;2:96281909-96281914;4924-4929;1642-1643;5033-5038;35/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1016;TGTTTCTGCTTAAACAGTTT;-;chr2;96276722;SNRNP200_1016-chr2:96276722;intron_variant;-;-;2:96276734-96276739;-;-;-;-;43/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1017;AAGGGCTTGGGCTTCAGAGC;+;chr2;96297376;SNRNP200_1017-chr2:96297376;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1018;CTTCATCTCACAGCTGAAAT;-;chr2;96288707;SNRNP200_1018-chr2:96288707;synonymous_variant;FIS;tTCATCTca/tTTATTTca;2:96288719-96288724;3197-3202;1066-1068;3306-3311;24/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1019;CGCCACTGCAGGGGGAGAGG;+;chr2;96276981;SNRNP200_1019-chr2:96276981;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96276983-96276988;?-6095;?-2032;?-6204;43/45;42/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1020;CTGCCACCTATCCAGGAAGG;+;chr2;96287551;SNRNP200_1020-chr2:96287551;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96287553-96287558;?-3370;?-1124;?-3479;26/45;25/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1021;GACCTGAAGCTGCTGGGCAA;-;chr2;96284488;SNRNP200_1021-chr2:96284488;synonymous_variant;DLK;gaCCTGAAg/gaTTTGAAg;2:96284500-96284505;4245-4250;1415-1417;4354-4359;31/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1022;GAGCTGTGTCTTGTAGGATG;-;chr2;96289993;SNRNP200_1022-chr2:96289993;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1023;TGAGAACAAGCAGGATGCTG;-;chr2;96278878;SNRNP200_1023-chr2:96278878;synonymous_variant;ENK;gAGAACAag/gAGAATAag;2:96278890-96278895;5237-5242;1746-1748;5346-5351;37/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1024;AGTTCTGTCACCTGGAGAGA;+;chr2;96289369;SNRNP200_1024-chr2:96289369;missense_variant;TE/TK;ACAGAA/ACAAAA;2:96289371-96289376;2944-2949;982-983;3053-3058;22/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1025;GAGCAGTGCAAGGTGAGGAG;-;chr2;96291743;SNRNP200_1025-chr2:96291743;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1026;GAGCGAGAGGAGGAAGTCAC;-;chr2;96276935;SNRNP200_1026-chr2:96276935;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1027;CCTGGTCCCCAAGAGCAGCC;+;chr2;96303158;SNRNP200_1027-chr2:96303158;missense_variant;GDQ/GNQ;ggGGACCAg/ggAAACCAg;2:96303160-96303165;375-380;125-127;484-489;3/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1028;TGAAGCCCTCAAACCCAGCC;+;chr2;96297013;SNRNP200_1028-chr2:96297013;missense_variant;EGF/ESF;gaGGGCTTc/gaAAGCTTc;2:96297015-96297020;1428-1433;476-478;1537-1542;12/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1029;ATCCTACAAGACACAGCTCA;+;chr2;96289994;SNRNP200_1029-chr2:96289994;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:96289996-96290001;?-2743;?-915;?-2852;21/45;20/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1030;TCCAGTGGGATGAAAAGGTG;-;chr2;96287003;SNRNP200_1030-chr2:96287003;stop_gained;QW/*W;CAGTGG/TAGTGG;2:96287015-96287020;3625-3630;1209-1210;3734-3739;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1031;GGGAAACACATAAACATGGA;-;chr2;96296624;SNRNP200_1031-chr2:96296624;missense_variant;GKH/GKY;ggGAAACAc/ggGAAATAc;2:96296636-96296641;1566-1571;522-524;1675-1680;13/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1032;TGGGTGGCTCAGCCCTGCTC;-;chr2;96277652;SNRNP200_1032-chr2:96277652;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1033;TCTCTTCTTTGCACAGCTGG;+;chr2;96295592;SNRNP200_1033-chr2:96295592;missense_variant;KEE/KKK;aaAGAAGAg/aaAAAAAAg;2:96295594-96295599;1731-1736;577-579;1840-1845;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1034;ACACTCTGGGTCTGTTTCTG;-;chr2;96291805;SNRNP200_1034-chr2:96291805;missense_variant;TL/IL;ACTCTG/ATTTTG;2:96291817-96291822;2239-2244;747-748;2348-2353;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1035;CTGGGTCTGTTTCTGAGGGA;-;chr2;96291800;SNRNP200_1035-chr2:96291800;synonymous_variant;LGL;ctGGGTCTg/ctGGGTTTg;2:96291812-96291817;2244-2249;748-750;2353-2358;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1036;TTTTTCTTCCACTTTGTAGT;-;chr2;96277950;SNRNP200_1036-chr2:96277950;intron_variant;-;-;2:96277962-96277967;-;-;-;-;39/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1037;TGCTGTCACTTAGCTTCTCC;+;chr2;96283294;SNRNP200_1037-chr2:96283294;missense_variant;SDS/SNS;agTGACAGc/agTAACAGc;2:96283296-96283301;4815-4820;1605-1607;4924-4929;34/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1038;GCTCTGCCAGGGCCTCCATG;+;chr2;96285182;SNRNP200_1038-chr2:96285182;missense_variant;LAE/LAK;ctGGCAGAg/ctAGCAAAg;2:96285184-96285189;4155-4160;1385-1387;4264-4269;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1039;ATTCCCAGGCACTGGCTCCA;-;chr2;96297525;SNRNP200_1039-chr2:96297525;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;2:96297537-96297542;-;-;-;-;10/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1040;ACGTGAAGAGGGCTGGTGGG;-;chr2;96275328;SNRNP200_1040-chr2:96275328;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1041;CTGAGCAGTGCAAGGTGAGG;-;chr2;96291745;SNRNP200_1041-chr2:96291745;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1042;TCCTCTCCCCCTGCAGTGGC;-;chr2;96276982;SNRNP200_1042-chr2:96276982;intron_variant;-;-;2:96276994-96276999;-;-;-;-;42/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1043;GTTGTCATCTGAAACAATGA;+;chr2;96301046;SNRNP200_1043-chr2:96301046;missense_variant,splice_region_variant;DDN/DNN;gATGACAac/gATAACAac;2:96301048-96301053;575-580;192-194;684-689;5/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1044;CTTCTCCCTCTCCAACCCAC;-;chr2;96279001;SNRNP200_1044-chr2:96279001;intron_variant;-;-;2:96279013-96279018;-;-;-;-;36/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1045;GGAGACTGGAAAGACAGCCA;-;chr2;96291855;SNRNP200_1045-chr2:96291855;missense_variant;ETG/EIG;gAGACTGga/gAGATTGga;2:96291867-96291872;2189-2194;730-732;2298-2303;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1046;AATGTCCAGAATGCCAAGGT;-;chr2;96290324;SNRNP200_1046-chr2:96290324;stop_gained;NVQ/NV*;aaTGTCCAg/aaTGTTTAg;2:96290336-96290341;2727-2732;909-911;2836-2841;20/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1047;CAGGAGATGGTGGGCAGCTT;-;chr2;96296543;SNRNP200_1047-chr2:96296543;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1048;TGAGCAGTGCAAGGTGAGGA;-;chr2;96291744;SNRNP200_1048-chr2:96291744;stop_gained;EQC/E*C;gAGCAGTgc/gAGTAGTgc;2:96291756-96291761;2300-2305;767-769;2409-2414;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1049;TGTCCATCTGTTTCCCAAGT;-;chr2;96287095;SNRNP200_1049-chr2:96287095;missense_variant;VHL/VYL;gTCCATCtg/gTTTATTtg;2:96287107-96287112;3533-3538;1178-1180;3642-3647;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1050;CTTCTCCTCCTGCCACAAGG;+;chr2;96289109;SNRNP200_1050-chr2:96289109;missense_variant,splice_region_variant;EEK/EKK;gAGGAGAag/gAAAAAAag;2:96289111-96289116;3095-3100;1032-1034;3204-3209;23/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1051;AGCTGAAAAGGAAAGGATTA;-;chr2;96298364;SNRNP200_1051-chr2:96298364;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1052;TTGGATTCTGGTGGAGGATG;-;chr2;96286835;SNRNP200_1052-chr2:96286835;synonymous_variant;WIL;tGGATTCtg/tGGATTTtg;2:96286847-96286852;3665-3670;1222-1224;3774-3779;28/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1053;GCCGGAAGGAGACAGGCAGC;+;chr2;96286452;SNRNP200_1053-chr2:96286452;missense_variant;SFR/SFQ;tcCTTCCGg/tcCTTCCAg;2:96286454-96286459;3855-3860;1285-1287;3964-3969;29/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1054;GCTGCAGAAGTTGCTGGAGA;-;chr2;96289084;SNRNP200_1054-chr2:96289084;stop_gained;LQK/L*K;cTGCAGAag/cTGTAGAag;2:96289096-96289101;3110-3115;1037-1039;3219-3224;23/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1055;CTGCTGTCCTCACCTGCCTC;+;chr2;96278224;SNRNP200_1055-chr2:96278224;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96278226-96278231;-;-;-;-;39/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1056;TTCTAAAGAATGAAAAGCTG;-;chr2;96301654;SNRNP200_1056-chr2:96301654;synonymous_variant;LK;CTAAAG/TTAAAG;2:96301666-96301671;427-432;143-144;536-541;4/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1057;GTGAGCCTGCAGGAGCAGGT;+;chr2;96277867;SNRNP200_1057-chr2:96277867;synonymous_variant;QAH;cAGGCTCac/cAAGCTCac;2:96277869-96277874;5687-5692;1896-1898;5796-5801;40/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1058;CTTCTTTCCTCCTGCATCTG;+;chr2;96304711;SNRNP200_1058-chr2:96304711;missense_variant;ER/KK;GAAAGA/AAAAAA;2:96304713-96304718;196-201;66-67;305-310;2/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1059;CAAGCAGTCCTCCCCTACCT;+;chr2;96290308;SNRNP200_1059-chr2:96290308;intron_variant;-;-;2:96290310-96290315;-;-;-;-;20/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1060;TTTTTGTCTTTCACATTCCC;-;chr2;96297539;SNRNP200_1060-chr2:96297539;intron_variant;-;-;2:96297551-96297556;-;-;-;-;10/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1061;ATCATAATGAGATTGGTGTG;-;chr2;96287434;SNRNP200_1061-chr2:96287434;missense_variant;HN/YN;CATAAT/TATAAT;2:96287446-96287451;3472-3477;1158-1159;3581-3586;26/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1062;CTCCTCTCCCCCTGCAGTGG;-;chr2;96276983;SNRNP200_1062-chr2:96276983;intron_variant;-;-;2:96276995-96277000;-;-;-;-;42/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1063;AGGAGACTGGAAAGACAGCC;-;chr2;96291856;SNRNP200_1063-chr2:96291856;missense_variant;ET/EI;GAGACT/GAGATT;2:96291868-96291873;2188-2193;730-731;2297-2302;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1064;CTGCTCTGCCAGGGCCTCCA;+;chr2;96285180;SNRNP200_1064-chr2:96285180;missense_variant;AEQ/AKQ;gCAGAGCag/gCAAAGCag;2:96285182-96285187;4157-4162;1386-1388;4266-4271;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1065;GAAGGGTTATACTCTGCTGT;-;chr2;96303269;SNRNP200_1065-chr2:96303269;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1066;GGTGCAGCTGGAGCGAGAGG;-;chr2;96276945;SNRNP200_1066-chr2:96276945;stop_gained;VQL/V*L;gTGCAGCtg/gTGTAGCtg;2:96276957-96276962;6116-6121;2039-2041;6225-6230;43/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1067;CATGGAGGCCCTGGCAGAGC;-;chr2;96285182;SNRNP200_1067-chr2:96285182;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1068;TGAAGAAAGGAAATTTATCT;+;chr2;96286329;SNRNP200_1068-chr2:96286329;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1069;CACACGCTCCACCCTGAAGG;-;chr2;96287047;SNRNP200_1069-chr2:96287047;missense_variant;TRS/ICS;aCACGCTcc/aTATGCTcc;2:96287059-96287064;3581-3586;1194-1196;3690-3695;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1070;GCCTCCCTCCTCTGCCCGCC;-;chr2;96284588;SNRNP200_1070-chr2:96284588;intron_variant;-;-;2:96284600-96284605;-;-;-;-;30/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1071;CGGCAGAGGTAGGTGGGGCC;-;chr2;96283523;SNRNP200_1071-chr2:96283523;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1072;CTGCCAGAAAAGAAACAGGA;+;chr2;96286485;SNRNP200_1072-chr2:96286485;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:96286487-96286492;-;-;-;-;28/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1073;GCATGACATCAACAAGATGA;-;chr2;96303287;SNRNP200_1073-chr2:96303287;synonymous_variant;HDI;cATGACAtc/cATGATAtc;2:96303299-96303304;236-241;79-81;345-350;3/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1074;GCTGGAGCTGCAGAAGTTGC;-;chr2;96289090;SNRNP200_1074-chr2:96289090;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1075;CAGCTTCTCCTCCTGCCACA;+;chr2;96289106;SNRNP200_1075-chr2:96289106;synonymous_variant;EKL;gAGAAGCtg/gAAAAGCtg;2:96289108-96289113;3098-3103;1033-1035;3207-3212;23/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1076;GCCACTGCAGGGGGAGAGGA;+;chr2;96276982;SNRNP200_1076-chr2:96276982;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96276984-96276989;?-6094;?-2032;?-6203;43/45;42/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1077;CATGACATCAACAAGATGAA;-;chr2;96303286;SNRNP200_1077-chr2:96303286;synonymous_variant;HDI;caTGACATc/caTGATATc;2:96303298-96303303;237-242;79-81;346-351;3/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1078;GGAAAGGATTATGGGAAAGA;-;chr2;96298355;SNRNP200_1078-chr2:96298355;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1079;CAAGGTGAGGAGGGGCCAGC;-;chr2;96291735;SNRNP200_1079-chr2:96291735;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1080;TCTGGGTCTGTTTCTGAGGG;-;chr2;96291801;SNRNP200_1080-chr2:96291801;synonymous_variant;LGL;cTGGGTCtg/cTGGGTTtg;2:96291813-96291818;2243-2248;748-750;2352-2357;17/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1081;GGGATGGAAGTTGAAGGTGG;+;chr2;96283849;SNRNP200_1081-chr2:96283849;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1082;CATCACCCCCATGGAGGCCC;-;chr2;96285191;SNRNP200_1082-chr2:96285191;missense_variant;ITP/IIS;aTCACCCcc/aTTATTTcc;2:96285203-96285208;4136-4141;1379-1381;4245-4250;30/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1083;AAGGTGAGGAGGGGCCAGCT;-;chr2;96291734;SNRNP200_1083-chr2:96291734;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1084;GGTGGAGGATGTGGACAGCG;-;chr2;96286826;SNRNP200_1084-chr2:96286826;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1085;AAAGTGAAGCTGAAAAGGAA;-;chr2;96298371;SNRNP200_1085-chr2:96298371;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1086;AGACAGGACCTCTGTCATCG;+;chr2;96293470;SNRNP200_1086-chr2:96293470;missense_variant;GPV/GPI;ggTCCTGTc/ggTCCTATc;2:96293472-96293477;1875-1880;625-627;1984-1989;15/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1087;ATGGAAGTTGAAGGTGGAGG;+;chr2;96283852;SNRNP200_1087-chr2:96283852;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1088;CTTGTGGCAGGAGGAGAAGC;-;chr2;96289108;SNRNP200_1088-chr2:96289108;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1089;AAGACAGGCTGGAAAGAGGG;+;chr2;96283997;SNRNP200_1089-chr2:96283997;missense_variant;PV/PI;CCTGTC/CCTATC;2:96283999-96284004;4393-4398;1465-1466;4502-4507;32/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1090;AAGTGGCCAGGCGCTGTGGG;+;chr2;96295646;SNRNP200_1090-chr2:96295646;synonymous_variant;LAT;ctGGCCACt/ctAGCCACt;2:96295648-96295653;1677-1682;559-561;1786-1791;14/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1091;GGTGAGGCTTTGCTGGGCAG;-;chr2;96286987;SNRNP200_1091-chr2:96286987;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1092;GGGTATCCATGATGATTACC;+;chr2;96281839;SNRNP200_1092-chr2:96281839;missense_variant;MDT/INT;atGGATACc/atAAATACc;2:96281841-96281846;4992-4997;1664-1666;5101-5106;35/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1093;CTGTGGGTTGGAGAGGGAGA;+;chr2;96278999;SNRNP200_1093-chr2:96278999;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1094;CCACTGCAGGGGGAGAGGAG;+;chr2;96276983;SNRNP200_1094-chr2:96276983;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96276985-96276990;?-6093;?-2031;?-6202;43/45;42/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1095;TGGCACTGCAGCCCAGCCAG;+;chr2;96283872;SNRNP200_1095-chr2:96283872;missense_variant;CSA/CNA;tgCAGTGCc/tgCAATGCc;2:96283874-96283879;4518-4523;1506-1508;4627-4632;32/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1096;TGGAGATGGAGGATGAAGAA;-;chr2;96277197;SNRNP200_1096-chr2:96277197;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1097;AGACAGGCTGGAAAGAGGGA;+;chr2;96283998;SNRNP200_1097-chr2:96283998;coding_sequence_variant;-;-;2:96284000-96284005;?-4397;?-1466;?-4506;32/45;31/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1098;ACCTGGCGGGCAGAGGAGGG;+;chr2;96284584;SNRNP200_1098-chr2:96284584;splice_acceptor_variant;-;-;2:96284586-96284591;-;-;-;-;30/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1099;CCATAAGTGGCCAGGCGCTG;+;chr2;96295642;SNRNP200_1099-chr2:96295642;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1100;CCACGCTGAATTTGTACTCC;+;chr2;96275050;SNRNP200_1100-chr2:96275050;missense_variant;FSV/FSM;ttCAGCGTg/ttCAGCATg;2:96275052-96275057;6366-6371;2122-2124;6475-6480;45/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1101;CAGGCTGGAAAGAGGGAGGG;+;chr2;96284001;SNRNP200_1101-chr2:96284001;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:96284003-96284008;?-4394;?-1465;?-4503;32/45;31/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1102;CATGTAAGGACCCAGTGAGC;-;chr2;96287846;SNRNP200_1102-chr2:96287846;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1103;CAGTTTAGGGCCGGGCGCAG;-;chr2;96276708;SNRNP200_1103-chr2:96276708;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1104;GAGGGCTGGTGGGTGGTGAT;-;chr2;96275321;SNRNP200_1104-chr2:96275321;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1105;ACTCCAACTTGGGAAACAGA;+;chr2;96287089;SNRNP200_1105-chr2:96287089;missense_variant;KLE/KLK;aaGTTGGAg/aaATTAAAg;2:96287091-96287096;3549-3554;1183-1185;3658-3663;27/45;-;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1106;CTGGAAAGAGGGAGGGAGGG;+;chr2;96284005;SNRNP200_1106-chr2:96284005;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1107;AGGCTGGAAAGAGGGAGGGA;+;chr2;96284002;SNRNP200_1107-chr2:96284002;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP200;NA;NA;NA
SNRNP200_1108;CAGGCGTGAGCCACTGCGCC;+;chr2;96276695;SNRNP200_1108-chr2:96276695;intron_variant;-;-;2:96276697-96276702;-;-;-;-;43/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1109;TGTAATCCCAGCACTTTGGG;-;chr2;96276677;SNRNP200_1109-chr2:96276677;intron_variant;-;-;2:96276689-96276694;-;-;-;-;43/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1110;CGCCTGTAATCCCAGCACTT;-;chr2;96276681;SNRNP200_1110-chr2:96276681;intron_variant;-;-;2:96276693-96276698;-;-;-;-;43/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1111;TCCCAAAGTGCTGGGATTAC;+;chr2;96276676;SNRNP200_1111-chr2:96276676;intron_variant;-;-;2:96276678-96276683;-;-;-;-;43/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP200_1112;GCCTGTAATCCCAGCACTTT;-;chr2;96276680;SNRNP200_1112-chr2:96276680;intron_variant;-;-;2:96276692-96276697;-;-;-;-;43/44;SNRNP200;ENST00000323853.10;ENSG00000144028;NM_014014.5
SNRNP40_1;GTAAGTCTGTCCCAACGAGG;-;chr1;31261509;SNRNP40_1-chr1:31261509;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:31261521-31261526;-;-;-;-;9/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_2;CTAAGGTGGATCCGTTGGGG;+;chr1;31293246;SNRNP40_2-chr1:31293246;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_3;AGTAAGTCTGTCCCAACGAG;-;chr1;31261510;SNRNP40_3-chr1:31261510;splice_donor_variant;-;-;1:31261522-31261527;-;-;-;-;9/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_4;GCCGACAGGTAAGGATTAGT;-;chr1;31267859;SNRNP40_4-chr1:31267859;synonymous_variant;ADR;gcCGACAGg/gcTGATAGg;1:31267871-31267876;915-920;305-307;952-957;8/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_5;TTCACTTACCGCTTGCAGCA;+;chr1;31296602;SNRNP40_5-chr1:31296602;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:31296604-31296609;-;-;-;-;1/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_6;ACTCGATGCTGAGATAACTG;+;chr1;31260105;SNRNP40_6-chr1:31260105;synonymous_variant;ASS;gCATCGAgt/gCATCAAgt;1:31260107-31260112;1034-1039;345-347;1071-1076;10/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_7;TCAGTAAGTCTGTCCCAACG;-;chr1;31261512;SNRNP40_7-chr1:31261512;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_8;ACCCACTAATCCTTACCTGT;+;chr1;31267855;SNRNP40_8-chr1:31267855;intron_variant;-;-;1:31267857-31267862;-;-;-;-;8/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_9;ATTTGACCGACTGATATGTG;-;chr1;31293216;SNRNP40_9-chr1:31293216;stop_gained;FDR/FD*;tTTGACCga/tTTGATTga;1:31293228-31293233;257-262;86-88;294-299;2/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_10;CAGTAAGTCTGTCCCAACGA;-;chr1;31261511;SNRNP40_10-chr1:31261511;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_11;CGTTGGGACAGACTTACTGA;+;chr1;31261512;SNRNP40_11-chr1:31261512;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_12;AGCCGACAGGTAAGGATTAG;-;chr1;31267860;SNRNP40_12-chr1:31267860;synonymous_variant;ADR;gCCGACAgg/gCTGATAgg;1:31267872-31267877;914-919;305-307;951-956;8/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_13;TATAAGCTGCCCGGCCATGC;-;chr1;31261573;SNRNP40_13-chr1:31261573;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_14;ACTATCGGCCAGAGGCCTCC;+;chr1;31269279;SNRNP40_14-chr1:31269279;intron_variant;-;-;1:31269281-31269286;-;-;-;-;6/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_15;GACATTTCAGAACACGTACC;-;chr1;31281445;SNRNP40_15-chr1:31281445;stop_gained;TFQ/IF*;aCATTTCag/aTATTTTag;1:31281457-31281462;566-571;189-191;603-608;5/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_16;TCATGCCGCTGCCGCTTGAC;+;chr1;31296684;SNRNP40_16-chr1:31296684;missense_variant;RH/QH;CGGCAT/CAGCAT;1:31296686-31296691;61-66;21-22;98-103;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_17;TGCCGCTTGACTGGAACCAG;+;chr1;31296693;SNRNP40_17-chr1:31296693;missense_variant;KR/KQ;AAGCGG/AAGCAG;1:31296695-31296700;52-57;18-19;89-94;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_18;TGACGATGGCACAGTTAAGG;-;chr1;31289253;SNRNP40_18-chr1:31289253;synonymous_variant;DDG;gACGATGgc/gATGATGgc;1:31289265-31289270;515-520;172-174;552-557;4/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_19;CTATCGGCCAGAGGCCTCCT;+;chr1;31269280;SNRNP40_19-chr1:31269280;intron_variant;-;-;1:31269282-31269287;-;-;-;-;6/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_20;GGTACGTGTTCTGAAATGTC;+;chr1;31281445;SNRNP40_20-chr1:31281445;synonymous_variant;NTY;aaCACGTAc/aaCACATAc;1:31281447-31281452;576-581;192-194;613-618;5/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_21;TGCCGCTGGTTCCAGTCAAG;-;chr1;31296698;SNRNP40_21-chr1:31296698;missense_variant;PL/LL;CCGCTG/CTGCTG;1:31296710-31296715;37-42;13-14;74-79;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_22;CCAAAACAACTATCGGCCAG;+;chr1;31269271;SNRNP40_22-chr1:31269271;intron_variant;-;-;1:31269273-31269278;-;-;-;-;6/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_23;ACTATGCCTCACATATCAGT;+;chr1;31293207;SNRNP40_23-chr1:31293207;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:31293209-31293214;-;-;-;-;2/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_24;GATAACTATGCCACACTGAA;-;chr1;31291961;SNRNP40_24-chr1:31291961;synonymous_variant;DNY;gaTAACTAt/gaTAATTAt;1:31291973-31291978;300-305;100-102;337-342;3/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_25;GCTGGCTCAGCCGACAGGTA;-;chr1;31267868;SNRNP40_25-chr1:31267868;missense_variant;AGS/AGL;gcTGGCTCa/gcTGGCTTa;1:31267880-31267885;906-911;302-304;943-948;8/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_26;AGATGCTAAGGTGGATCCGT;+;chr1;31293241;SNRNP40_26-chr1:31293241;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_27;CAGTTCGTGTCTGGGATGTC;-;chr1;31269224;SNRNP40_27-chr1:31269224;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:31269236-31269241;?-780;?-260;?-817;7/10;6/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_28;AGGTTAGCTTGTTCTGGCGC;+;chr1;31271469;SNRNP40_28-chr1:31271469;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_29;ACGCTTCTGCTGTTCTATCA;+;chr1;31296731;SNRNP40_29-chr1:31296731;synonymous_variant;QKR;cAGAAGCgt/cAAAAGCgt;1:31296733-31296738;14-19;5-7;51-56;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_30;TAAGGGCCCAGAGTTGCCGC;-;chr1;31296712;SNRNP40_30-chr1:31296712;missense_variant;KGP/KGS;aAGGGCCca/aAGGGCTca;1:31296724-31296729;23-28;8-10;60-65;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_31;GACATGATACTAATTTCAGC;-;chr1;31269309;SNRNP40_31-chr1:31269309;intron_variant;-;-;1:31269321-31269326;-;-;-;-;6/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_32;ATGTGTGGGATACCACAAGC;-;chr1;31261605;SNRNP40_32-chr1:31261605;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_33;GACGATGGCACAGTTAAGGT;-;chr1;31289252;SNRNP40_33-chr1:31289252;synonymous_variant;DDG;gaCGATGGc/gaTGATGGc;1:31289264-31289269;516-521;172-174;553-558;4/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_34;TGGTTCCAGTCAAGCGGCAG;-;chr1;31296692;SNRNP40_34-chr1:31296692;missense_variant;VP/VL;GTTCCA/GTTTTA;1:31296704-31296709;43-48;15-16;80-85;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_35;GATGCTAAGGTGGATCCGTT;+;chr1;31293242;SNRNP40_35-chr1:31293242;missense_variant;LA/LT;TTAGCA/TTAACA;1:31293244-31293249;241-246;81-82;278-283;2/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_36;TCCAATGCAATGGACAATAC;-;chr1;31271381;SNRNP40_36-chr1:31271381;synonymous_variant;SNA;tcCAATGCa/tcTAATGCa;1:31271393-31271398;756-761;252-254;793-798;6/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_37;AGACATTCCACAGTACTGTT;+;chr1;31291992;SNRNP40_37-chr1:31291992;stop_gained;WNV/*NI;tgGAATGTc/tgAAATATc;1:31291994-31291999;279-284;93-95;316-321;3/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_38;TGGCCGATAGTTGTTTTGGT;-;chr1;31269270;SNRNP40_38-chr1:31269270;intron_variant;-;-;1:31269282-31269287;-;-;-;-;6/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_39;CAGATAAAACCGTGGCTGTG;-;chr1;31289380;SNRNP40_39-chr1:31289380;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_40;CTGGAACCAGCGGCAACTCT;+;chr1;31296703;SNRNP40_40-chr1:31296703;missense_variant;LVP/LIP;ctGGTTCCa/ctAATTCCa;1:31296705-31296710;42-47;14-16;79-84;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_41;GTGGAAAGCCACTTCATTGA;+;chr1;31261545;SNRNP40_41-chr1:31261545;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_42;ACTGGAACCAGCGGCAACTC;+;chr1;31296702;SNRNP40_42-chr1:31296702;missense_variant;VP/IP;GTTCCA/ATTCCA;1:31296704-31296709;43-48;15-16;80-85;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_43;TGATAACTATGCCACACTGA;-;chr1;31291962;SNRNP40_43-chr1:31291962;synonymous_variant;DNY;gATAACTat/gATAATTat;1:31291974-31291979;299-304;100-102;336-341;3/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_44;ACCTGTATTGTCCATTGCAT;+;chr1;31271377;SNRNP40_44-chr1:31271377;missense_variant,splice_region_variant;NTV/NTI;aATACAGtt/aATACAAtt;1:31271379-31271384;770-775;257-259;807-812;6/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_45;TAGCAGCTGGCTCAGCCGAC;-;chr1;31267873;SNRNP40_45-chr1:31267873;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_46;CAGCATGATTGGGGCTTGAA;+;chr1;31293307;SNRNP40_46-chr1:31293307;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_47;TGTTCTATCATGGCGGCAAC;+;chr1;31296741;SNRNP40_47-chr1:31296741;missense_variant;IE/IK;ATAGAA/ATAAAA;1:31296743-31296748;4-9;2-3;41-46;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_48;ACCGCTTGCAGCAAGGCTCC;+;chr1;31296609;SNRNP40_48-chr1:31296609;missense_variant,splice_region_variant;QA/QT;CAAGCG/CAAACA;1:31296611-31296616;136-141;46-47;173-178;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_49;ATGAGTTGCTGTTGGGAGCG;-;chr1;31296668;SNRNP40_49-chr1:31296668;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_50;GGATCCACCTTAGCATCTGC;-;chr1;31293239;SNRNP40_50-chr1:31293239;missense_variant;GST/GFI;ggATCCACc/ggATTTATc;1:31293251-31293256;234-239;78-80;271-276;2/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_51;AGATAAAACCGTGGCTGTGT;-;chr1;31289379;SNRNP40_51-chr1:31289379;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_52;CACAGTACTGTTAGGGAGAT;+;chr1;31292000;SNRNP40_52-chr1:31292000;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:31292002-31292007;?-276;?-92;?-313;3/10;2/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_53;CAATACAGGTAACTTTGGAA;-;chr1;31271367;SNRNP40_53-chr1:31271367;missense_variant;NTV/NIV;aATACAGtt/aATATAGtt;1:31271379-31271384;770-775;257-259;807-812;6/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_54;ATGGACAATACAGGTAACTT;-;chr1;31271372;SNRNP40_54-chr1:31271372;synonymous_variant;MDN;atGGACAAt/atGGATAAt;1:31271384-31271389;765-770;255-257;802-807;6/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_55;GTCTGCACTGGCAGTGACGA;-;chr1;31289267;SNRNP40_55-chr1:31289267;missense_variant;VCT/VCI;gtCTGCACt/gtTTGCATt;1:31289279-31289284;501-506;167-169;538-543;4/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_56;CAGTGACGATGGCACAGTTA;-;chr1;31289256;SNRNP40_56-chr1:31289256;synonymous_variant;SDD;aGTGACGat/aGTGATGat;1:31289268-31289273;512-517;171-173;549-554;4/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_57;GTTGGGACAGACTTACTGAT;+;chr1;31261513;SNRNP40_57-chr1:31261513;intron_variant;-;-;1:31261515-31261520;-;-;-;-;9/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_58;CGTGTTCTGAAATGTCTGGA;+;chr1;31281449;SNRNP40_58-chr1:31281449;synonymous_variant;QNT;cAGAACAcg/cAAAACAcg;1:31281451-31281456;572-577;191-193;609-614;5/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_59;GATAGAACAGCAGAAGCGTA;-;chr1;31296730;SNRNP40_59-chr1:31296730;stop_gained;IEQ/IE*;aTAGAACag/aTAGAATag;1:31296742-31296747;5-10;2-4;42-47;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_60;GCTGCTATTTTGCTTCCATC;+;chr1;31267886;SNRNP40_60-chr1:31267886;missense_variant;IA/IT;ATAGCA/ATAACA;1:31267888-31267893;898-903;300-301;935-940;8/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_61;TGGTGTAGGTTAGCTTGTTC;+;chr1;31271463;SNRNP40_61-chr1:31271463;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_62;GCGGTAAGTGAAGAAGCAGG;-;chr1;31296594;SNRNP40_62-chr1:31296594;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_63;AAGCTAACCTACACCATGAG;-;chr1;31271459;SNRNP40_63-chr1:31271459;missense_variant;KLT/KLI;aaGCTAACc/aaGCTAATc;1:31271471-31271476;678-683;226-228;715-720;6/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_64;TGCATTACAACACAGATGGC;-;chr1;31291915;SNRNP40_64-chr1:31291915;synonymous_variant;HY;CATTAC/CATTAT;1:31291927-31291932;346-351;116-117;383-388;3/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_65;ATTAGTATCATGTCAATCAA;+;chr1;31269315;SNRNP40_65-chr1:31269315;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_66;TTTGTTTTGCAGTTCGTGTC;-;chr1;31269233;SNRNP40_66-chr1:31269233;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_67;ATGCTAAGGTGGATCCGTTG;+;chr1;31293243;SNRNP40_67-chr1:31293243;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_68;TACTGATGGGCTCATCAGGG;+;chr1;31261526;SNRNP40_68-chr1:31261526;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:31261528-31261533;1020-?;340-?;1057-?;9/10;9/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_69;TGAGAGGGTTAAAAGGCTAA;-;chr1;31289343;SNRNP40_69-chr1:31289343;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_70;GCAGCGGCATGAGTTGCTGT;-;chr1;31296676;SNRNP40_70-chr1:31296676;missense_variant;QRH/QWH;cAGCGGCat/cAGTGGCat;1:31296688-31296693;59-64;20-22;96-101;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_71;TCTCTTTGGGGGCAAATGGC;+;chr1;31269202;SNRNP40_71-chr1:31269202;missense_variant;PKE/PKK;ccCAAAGAg/ccCAAAAAg;1:31269204-31269209;807-812;269-271;844-849;7/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_72;CAGGTGAGTATTCTGCATAA;-;chr1;31291896;SNRNP40_72-chr1:31291896;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_73;GCAGCATGATTGGGGCTTGA;+;chr1;31293306;SNRNP40_73-chr1:31293306;missense_variant;IML/IIL;atCATGCTg/atCATACTg;1:31293308-31293313;177-182;59-61;214-219;2/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_74;TTGTTTTGCAGTTCGTGTCT;-;chr1;31269232;SNRNP40_74-chr1:31269232;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_75;ATAGAACAGCAGAAGCGTAA;-;chr1;31296729;SNRNP40_75-chr1:31296729;stop_gained;IEQ/IE*;atAGAACAg/atAGAATAg;1:31296741-31296746;6-11;2-4;43-48;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_76;ACATGATACTAATTTCAGCT;-;chr1;31269308;SNRNP40_76-chr1:31269308;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_77;TGAATTCCTGTTATCCAGCC;-;chr1;31289305;SNRNP40_77-chr1:31289305;missense_variant;NS/NF;AATTCC/AATTTT;1:31289317-31289322;463-468;155-156;500-505;4/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_78;GACATTCCACAGTACTGTTA;+;chr1;31291993;SNRNP40_78-chr1:31291993;stop_gained;WNV/*NI;tGGAATGtc/tAAAATAtc;1:31291995-31292000;278-283;93-95;315-320;3/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_79;TGCTTTTCATGATACCTTAC;-;chr1;31261635;SNRNP40_79-chr1:31261635;intron_variant;-;-;1:31261647-31261652;-;-;-;-;8/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_80;GAATTGCATTACAACACAGA;-;chr1;31291919;SNRNP40_80-chr1:31291919;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_81;AGTGATCAGATTATTTCTGG;-;chr1;31281396;SNRNP40_81-chr1:31281396;stop_gained;SDQ/SD*;agTGATCAg/agTGATTAg;1:31281408-31281413;615-620;205-207;652-657;5/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_82;CAGCGGCATGAGTTGCTGTT;-;chr1;31296675;SNRNP40_82-chr1:31296675;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_83;CTGATCACTTGTGTCATTGA;+;chr1;31281407;SNRNP40_83-chr1:31281407;missense_variant;SDQ/NNQ;aGTGATCag/aATAATCag;1:31281409-31281414;614-619;205-207;651-656;5/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_84;GGGCACCTTTCTGTTTTTGC;-;chr1;31271502;SNRNP40_84-chr1:31271502;intron_variant;-;-;1:31271514-31271519;-;-;-;-;5/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_85;GTGACCAAGAACATCTCAGA;+;chr1;31267908;SNRNP40_85-chr1:31267908;stop_gained;SWS/S*S;tcTTGGTCa/tcTTAATCa;1:31267910-31267915;876-881;292-294;913-918;8/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_86;CACAGCCACGGTTTTATCTG;+;chr1;31289380;SNRNP40_86-chr1:31289380;missense_variant;VAV/VAM;gTGGCTGtg/gTAGCTAtg;1:31289382-31289387;398-403;133-135;435-440;4/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_87;TTCACTATCCCACACAGCCA;+;chr1;31289368;SNRNP40_87-chr1:31289368;missense_variant;DSE/DNK;gATAGTGaa/gATAATAaa;1:31289370-31289375;410-415;137-139;447-452;4/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_88;AGCCTTCAGAACTTAAACTC;+;chr1;31271412;SNRNP40_88-chr1:31271412;missense_variant;SEG/SKS;tcTGAAGGc/tcTAAAAGc;1:31271414-31271419;735-740;245-247;772-777;6/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_89;GCCGGGAGCCTTGCTGCAAG;-;chr1;31296613;SNRNP40_89-chr1:31296613;missense_variant;PGA/LGA;cCGGGAGcc/cTGGGAGcc;1:31296625-31296630;122-127;41-43;159-164;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_90;GGCCTGAGTTTAAGTTCTGA;-;chr1;31271417;SNRNP40_90-chr1:31271417;synonymous_variant;GLS;ggCCTGAGt/ggCTTGAGt;1:31271429-31271434;720-725;240-242;757-762;6/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_91;CCACAGTACTGTTAGGGAGA;+;chr1;31291999;SNRNP40_91-chr1:31291999;synonymous_variant;LLW;tTACTGTgg/tTACTATgg;1:31292001-31292006;272-277;91-93;309-314;3/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_92;GCTTGAAGGGAGGAACATCT;+;chr1;31293320;SNRNP40_92-chr1:31293320;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_93;CTTCTGCTGTTCTATCATGG;+;chr1;31296734;SNRNP40_93-chr1:31296734;synonymous_variant;QQK;cAGCAGAag/cAGCAAAag;1:31296736-31296741;11-16;4-6;48-53;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_94;AGAATATTGTATAAGCTGCC;-;chr1;31261582;SNRNP40_94-chr1:31261582;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_95;ATACAATATTCTCCTGCTTG;+;chr1;31261590;SNRNP40_95-chr1:31261590;synonymous_variant;ILY;aTATTGTat/aTATTATat;1:31261592-31261597;956-961;319-321;993-998;9/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_96;GCCTCTCCTGGCTGGATAAC;+;chr1;31289296;SNRNP40_96-chr1:31289296;missense_variant;RRG/KKS;aGGAGAGgc/aAAAAAAgc;1:31289298-31289303;482-487;161-163;519-524;4/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_97;ACAAGTGATCAGATTATTTC;-;chr1;31281399;SNRNP40_97-chr1:31281399;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_98;GATTCAGTGAAGATATGGAC;-;chr1;31260062;SNRNP40_98-chr1:31260062;missense_variant;IQ*/I**;aTTCAGTga/aTTTAGTga;1:31260074-31260079;1067-1072;356-358;1104-1109;10/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_99;GGCCCTCAGCTTGTCTGCAC;-;chr1;31289279;SNRNP40_99-chr1:31289279;stop_gained;GPQ/GF*;ggCCCTCAg/ggCTTTTAg;1:31289291-31289296;489-494;163-165;526-531;4/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_100;GAGTGACAAGAGACTGTATA;-;chr1;31260089;SNRNP40_100-chr1:31260089;synonymous_variant;SDK;aGTGACAag/aGTGATAag;1:31260101-31260106;1040-1045;347-349;1077-1082;10/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_101;CATGATTGGGGCTTGAAGGG;+;chr1;31293310;SNRNP40_101-chr1:31293310;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_102;CAAGCGGTAAGTGAAGAAGC;-;chr1;31296597;SNRNP40_102-chr1:31296597;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:31296609-31296614;138-?;46-?;175-?;1/10;1/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_103;GGCCAGTCACTGAATCTGCA;+;chr1;31271433;SNRNP40_103-chr1:31271433;missense_variant;VTG/VTS;gtGACTGGc/gtAACTAGc;1:31271435-31271440;714-719;238-240;751-756;6/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_104;ACAGTACTGTGGAATGTCTA;-;chr1;31291991;SNRNP40_104-chr1:31291991;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:31292003-31292008;?-275;?-92;?-312;3/10;2/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_105;CATCTCTCTTTGGGGGCAAA;+;chr1;31269198;SNRNP40_105-chr1:31269198;missense_variant;ER/KK;GAGAGA/AAAAAA;1:31269200-31269205;811-816;271-272;848-853;7/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_106;TGCTGCAAGTTCCACCCCAA;-;chr1;31293260;SNRNP40_106-chr1:31293260;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_107;GGGATAGTGAAACAGGTGAG;-;chr1;31289359;SNRNP40_107-chr1:31289359;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_108;GGATAGTGAAACAGGTGAGA;-;chr1;31289358;SNRNP40_108-chr1:31289358;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_109;GCTGTGTGGGATAGTGAAAC;-;chr1;31289366;SNRNP40_109-chr1:31289366;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_110;TGCCAGTGCAGACAAGCTGA;+;chr1;31289274;SNRNP40_110-chr1:31289274;missense_variant;CTG/CTS;tgCACTGGc/tgCACTAGc;1:31289276-31289281;504-509;168-170;541-546;4/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_111;TTATCTTTTGTCCAATGCAA;-;chr1;31271391;SNRNP40_111-chr1:31271391;missense_variant;YLL/YFL;tATCTTTtg/tATTTTTtg;1:31271403-31271408;746-751;249-251;783-788;6/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_112;ACTTACTGATGGGCTCATCA;+;chr1;31261523;SNRNP40_112-chr1:31261523;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:31261525-31261530;1023-?;341-?;1060-?;9/10;9/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_113;GAGAGGGTTAAAAGGCTAAA;-;chr1;31289342;SNRNP40_113-chr1:31289342;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_114;CATGAGTTGCTGTTGGGAGC;-;chr1;31296669;SNRNP40_114-chr1:31296669;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_115;CGGGCAGCAGCAGGCGACGC;-;chr1;31296631;SNRNP40_115-chr1:31296631;stop_gained;GQQ/G*Q;gGGCAGCag/gGGTAGCag;1:31296643-31296648;104-109;35-37;141-146;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_116;ATGTCCCAAAGCTGAAGCAA;+;chr1;31281486;SNRNP40_116-chr1:31281486;stop_gained;WD/*N;TGGGAC/TAAAAC;1:31281488-31281493;535-540;179-180;572-577;5/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_117;TCCTGTTATCCAGCCAGGAG;-;chr1;31289300;SNRNP40_117-chr1:31289300;synonymous_variant;SCY;tcCTGTTAt/tcTTGTTAt;1:31289312-31289317;468-473;156-158;505-510;4/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_118;TTGAAAAGGTGAGTTCTGCA;-;chr1;31269146;SNRNP40_118-chr1:31269146;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_119;AGATGTTCTTGGTCACCTGA;-;chr1;31267904;SNRNP40_119-chr1:31267904;missense_variant;RCS/RCF;agATGTTCt/agATGTTTt;1:31267916-31267921;870-875;290-292;907-912;8/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_120;TGAAGGTCACAGCTAACACC;+;chr1;31281424;SNRNP40_120-chr1:31281424;synonymous_variant;VTF;gtGACCTTc/gtAACCTTc;1:31281426-31281431;597-602;199-201;634-639;5/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_121;TTACAGGTTTGTTTATGTGT;-;chr1;31261619;SNRNP40_121-chr1:31261619;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:31261631-31261636;?-922;?-308;?-959;9/10;8/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_122;CGGCGTCGCCTGCTGCTGCC;+;chr1;31296629;SNRNP40_122-chr1:31296629;synonymous_variant;ATP;gCGACGCcg/gCAACGCcg;1:31296631-31296636;116-121;39-41;153-158;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_123;TGAATCTGCATGGCCTCTCA;+;chr1;31271443;SNRNP40_123-chr1:31271443;missense_variant;ADS/ANS;gCAGATTca/gCAAATTca;1:31271445-31271450;704-709;235-237;741-746;6/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_124;TGGATAACAGGAATTCACAA;+;chr1;31289308;SNRNP40_124-chr1:31289308;missense_variant;CYP/YYP;tGTTATCca/tATTATCca;1:31289310-31289315;470-475;157-159;507-512;4/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_125;TGCATGGCCTCTCATGGTGT;+;chr1;31271449;SNRNP40_125-chr1:31271449;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_126;AGCATCCACAGATAAAACCG;-;chr1;31289388;SNRNP40_126-chr1:31289388;missense_variant;AST/AFT;gCATCCAca/gCATTTAca;1:31289400-31289405;380-385;127-129;417-422;4/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_127;TTGATGGAGCCAGCATGGCC;+;chr1;31261561;SNRNP40_127-chr1:31261561;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_128;GTCCAGAGAGCAGCATGATT;+;chr1;31293297;SNRNP40_128-chr1:31293297;missense_variant;LSG/LSK;ctCTCTGGa/ctCTCTAAa;1:31293299-31293304;186-191;62-64;223-228;2/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_129;GTCAAATCCTGCAGATGCTA;+;chr1;31293229;SNRNP40_129-chr1:31293229;missense_variant;GFD/EFN;gGATTTGac/gAATTTAac;1:31293231-31293236;254-259;85-87;291-296;2/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_130;CTGCCAGTGCAGACAAGCTG;+;chr1;31289273;SNRNP40_130-chr1:31289273;missense_variant;TG/TS;ACTGGC/ACTAGC;1:31289275-31289280;505-510;169-170;542-547;4/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_131;GCCCCAATCATGCTGCTCTC;-;chr1;31293302;SNRNP40_131-chr1:31293302;missense_variant;API/ALI;gcCCCAATc/gcTTTAATc;1:31293314-31293319;171-176;57-59;208-213;2/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_132;CTTGTCCTTTGCTTCAGCTT;-;chr1;31281494;SNRNP40_132-chr1:31281494;intron_variant;-;-;1:31281506-31281511;-;-;-;-;4/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_133;AAATCCTGCAGATGCTAAGG;+;chr1;31293232;SNRNP40_133-chr1:31293232;missense_variant;AGF/AKF;gCAGGATtt/gCAAAATtt;1:31293234-31293239;251-256;84-86;288-293;2/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_134;TGCTGGCTCCATCAATGAAG;-;chr1;31261556;SNRNP40_134-chr1:31261556;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_135;CTTACAGGTTTGTTTATGTG;-;chr1;31261620;SNRNP40_135-chr1:31261620;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:31261632-31261637;?-921;?-307;?-958;9/10;8/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_136;GGAGAGATTCAGTGAAGATA;-;chr1;31260067;SNRNP40_136-chr1:31260067;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_137;ATTGATGGAGCCAGCATGGC;+;chr1;31261560;SNRNP40_137-chr1:31261560;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_138;AGAACCTTCTGAGATGTTCT;-;chr1;31267915;SNRNP40_138-chr1:31267915;missense_variant,splice_region_variant;NL/NF;AACCTT/AATTTT;1:31267927-31267932;859-864;287-288;896-901;8/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_139;TCCACTGTGTCCCTTCAGTG;+;chr1;31291948;SNRNP40_139-chr1:31291948;missense_variant;HSG/HNR;cACAGTGga/cACAATAga;1:31291950-31291955;323-328;108-110;360-365;3/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_140;AGTGACAAGAGACTGTATAT;-;chr1;31260088;SNRNP40_140-chr1:31260088;synonymous_variant;SDK;agTGACAAg/agTGATAAg;1:31260100-31260105;1041-1046;347-349;1078-1083;10/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_141;CTTCATTGATGGAGCCAGCA;+;chr1;31261556;SNRNP40_141-chr1:31261556;missense_variant;INE/INK;atCAATGAa/atCAATAAa;1:31261558-31261563;990-995;330-332;1027-1032;9/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_142;TCTTTACACATCTCTCTTTG;+;chr1;31269190;SNRNP40_142-chr1:31269190;missense_variant;CVK/CIK;tgTGTAAAg/tgTATAAAg;1:31269192-31269197;819-824;273-275;856-861;7/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_143;GGGCAGCAGCAGGCGACGCC;-;chr1;31296630;SNRNP40_143-chr1:31296630;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_144;AAACAGGTGAGAGGGTTAAA;-;chr1;31289350;SNRNP40_144-chr1:31289350;missense_variant;TG/IG;ACAGGT/ATAGGT;1:31289362-31289367;418-423;140-141;455-460;4/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_145;CTTTACACATCTCTCTTTGG;+;chr1;31269191;SNRNP40_145-chr1:31269191;missense_variant;CVK/YIK;tGTGTAAag/tATATAAag;1:31269193-31269198;818-823;273-275;855-860;7/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_146;TGCTGCTCTCTGGACATGAA;-;chr1;31293292;SNRNP40_146-chr1:31293292;synonymous_variant;LL;CTGCTC/CTGCTT;1:31293304-31293309;181-186;61-62;218-223;2/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_147;GCATGAGTTGCTGTTGGGAG;-;chr1;31296670;SNRNP40_147-chr1:31296670;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_148;ATGCTGCTCTCTGGACATGA;-;chr1;31293293;SNRNP40_148-chr1:31293293;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_149;GACTTACTGATGGGCTCATC;+;chr1;31261522;SNRNP40_149-chr1:31261522;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:31261524-31261529;1024-?;342-?;1061-?;9/10;9/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_150;ATTTCAGCTGGGTGCCCAGG;-;chr1;31269297;SNRNP40_150-chr1:31269297;intron_variant;-;-;1:31269309-31269314;-;-;-;-;6/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_151;GACAAGCTGAGGGCCTCTCC;+;chr1;31289284;SNRNP40_151-chr1:31289284;missense_variant;QLV/QLI;cAGCTTGtc/cAGCTTAtc;1:31289286-31289291;494-499;165-167;531-536;4/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_152;CCAGACCTGCAAAAACAGAA;+;chr1;31271494;SNRNP40_152-chr1:31271494;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:31271496-31271501;?-658;?-220;?-695;6/10;5/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_153;TCTGGATGGCTGCTTTCTTC;+;chr1;31281463;SNRNP40_153-chr1:31281463;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_154;ATCTTTACACATCTCTCTTT;+;chr1;31269189;SNRNP40_154-chr1:31269189;missense_variant;VK/IK;GTAAAG/ATAAAA;1:31269191-31269196;820-825;274-275;857-862;7/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_155;TGAAGGGAGGAACATCTTGG;+;chr1;31293323;SNRNP40_155-chr1:31293323;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_156;TCCAGAGAGCAGCATGATTG;+;chr1;31293298;SNRNP40_156-chr1:31293298;missense_variant;LSG/LSR;cTCTCTGga/cTCTCTAga;1:31293300-31293305;185-190;62-64;222-227;2/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_157;TATCTTTACACATCTCTCTT;+;chr1;31269188;SNRNP40_157-chr1:31269188;synonymous_variant;VKI;gTAAAGAta/gTAAAAAta;1:31269190-31269195;821-826;274-276;858-863;7/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_158;GCTGCTCTCTGGACATGAAG;-;chr1;31293291;SNRNP40_158-chr1:31293291;missense_variant;LLS/LFS;cTGCTCTct/cTGTTTTct;1:31293303-31293308;182-187;61-63;219-224;2/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_159;GGCCATGCAGATTCAGTGAC;-;chr1;31271438;SNRNP40_159-chr1:31271438;missense_variant;GHA/GYA;ggCCATGCa/ggCTATGCa;1:31271450-31271455;699-704;233-235;736-741;6/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_160;TGTCCAGAGAGCAGCATGAT;+;chr1;31293296;SNRNP40_160-chr1:31293296;missense_variant;SG/SK;TCTGGA/TCTAAA;1:31293298-31293303;187-192;63-64;224-229;2/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_161;TGGAATAGACAATGATATCA;-;chr1;31281376;SNRNP40_161-chr1:31281376;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_162;CTAATTTCAGCTGGGTGCCC;-;chr1;31269300;SNRNP40_162-chr1:31269300;intron_variant;-;-;1:31269312-31269317;-;-;-;-;6/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_163;AGCTGAGGGCCTCTCCTGGC;+;chr1;31289288;SNRNP40_163-chr1:31289288;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_164;CGGGGTCTGGCCCAGGAGCC;-;chr1;31296650;SNRNP40_164-chr1:31296650;missense_variant;GS/GF;GGGTCT/GGGTTT;1:31296662-31296667;85-90;29-30;122-127;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_165;GATGGAAGCAAAATAGCAGC;-;chr1;31267886;SNRNP40_165-chr1:31267886;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_166;TTGGGAGCGGGGTCTGGCCC;-;chr1;31296657;SNRNP40_166-chr1:31296657;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_167;TGCTTCAGCTTTGGGACATC;-;chr1;31281485;SNRNP40_167-chr1:31281485;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:31281497-31281502;-;-;-;-;4/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_168;GGGACACAGTGGAGCAGTGA;-;chr1;31291941;SNRNP40_168-chr1:31291941;missense_variant;GHS/GYS;gGACACAgt/gGATATAgt;1:31291953-31291958;320-325;107-109;357-362;3/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_169;TTGCTGTTGGGAGCGGGGTC;-;chr1;31296663;SNRNP40_169-chr1:31296663;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_170;CACACATAAACAAACCTGTA;+;chr1;31261618;SNRNP40_170-chr1:31261618;missense_variant;YV/YI;TATGTG/TATATA;1:31261620-31261625;928-933;310-311;965-970;9/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_171;AGGTGAGTTCTGCATGGCAG;-;chr1;31269140;SNRNP40_171-chr1:31269140;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_172;TTGTCCTTTGCTTCAGCTTT;-;chr1;31281493;SNRNP40_172-chr1:31281493;intron_variant;-;-;1:31281505-31281510;-;-;-;-;4/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_173;CTAAACAAAAGAGAAGCACA;+;chr1;31293349;SNRNP40_173-chr1:31293349;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:31293351-31293356;-;-;-;-;1/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_174;AGATGTGTAAAGATATTTCA;-;chr1;31269183;SNRNP40_174-chr1:31269183;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_175;GCCACACTGAAGGGACACAG;-;chr1;31291952;SNRNP40_175-chr1:31291952;missense_variant;ATL/AIL;gcCACACTg/gcTATATTg;1:31291964-31291969;309-314;103-105;346-351;3/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_176;AAATGTGCACAACTTTGAAA;-;chr1;31269160;SNRNP40_176-chr1:31269160;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_177;CTTGTGCTTCTCTTTTGTTT;-;chr1;31293351;SNRNP40_177-chr1:31293351;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_178;TTGTGCTTCTCTTTTGTTTA;-;chr1;31293350;SNRNP40_178-chr1:31293350;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_179;CCTGCTGCTGCCCGGCTCCT;+;chr1;31296637;SNRNP40_179-chr1:31296637;synonymous_variant;QQQ;caGCAGCAg/caGCAACAg;1:31296639-31296644;108-113;36-38;145-150;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_180;AAACCAACCAAAACAACTAT;+;chr1;31269264;SNRNP40_180-chr1:31269264;intron_variant;-;-;1:31269266-31269271;-;-;-;-;6/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_181;GCGGGGTCTGGCCCAGGAGC;-;chr1;31296651;SNRNP40_181-chr1:31296651;missense_variant;AGS/AGF;gcGGGGTCt/gcGGGGTTt;1:31296663-31296668;84-89;28-30;121-126;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_182;GCCTGCTGCTGCCCGGCTCC;+;chr1;31296636;SNRNP40_182-chr1:31296636;synonymous_variant;QQ;CAGCAG/CAGCAA;1:31296638-31296643;109-114;37-38;146-151;1/10;-;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_183;CTTTCTGTTTTTGCAGGTCT;-;chr1;31271496;SNRNP40_183-chr1:31271496;intron_variant;-;-;1:31271508-31271513;-;-;-;-;5/9;SNRNP40;ENST00000263694.9;ENSG00000060688;NM_004814.3
SNRNP40_184;CTGGGTGCCCAGGAGGCCTC;-;chr1;31269290;SNRNP40_184-chr1:31269290;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP40_185;TTTTGGTTGGTTTGTTTATT;-;chr1;31269257;SNRNP40_185-chr1:31269257;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP40;NA;NA;NA
SNRNP70_1;GTGACCGCGAGCACAAACGG;+;chr19;49108250;SNRNP70_1-chr19:49108250;missense_variant;DR/DC;GACCGC/GATTGC;19:49108252-49108257;1123-1128;375-376;1319-1324;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_2;CGTGACCGCGAGCACAAACG;+;chr19;49108249;SNRNP70_2-chr19:49108249;missense_variant;RDR/RDC;cgTGACCGc/cgTGATTGc;19:49108251-49108256;1122-1127;374-376;1318-1323;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_3;CTCACGGAGTCGCGACAAGG;+;chr19;49107924;SNRNP70_3-chr19:49107924;missense_variant;SRS/LWS;tCACGGAgt/tTATGGAgt;19:49107926-49107931;797-802;266-268;993-998;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_4;TGACCGCGAGCACAAACGGG;+;chr19;49108251;SNRNP70_4-chr19:49108251;missense_variant;DRE/DCE;gACCGCGag/gATTGCGag;19:49108253-49108258;1124-1129;375-377;1320-1325;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_5;TTACCTCTCATCGTAGCGGG;-;chr19;49107697;SNRNP70_5-chr19:49107697;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49107709-49107714;662-?;221-?;858-?;9/10;9/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_6;ACACCTCCCGCTACGATGAG;+;chr19;49107691;SNRNP70_6-chr19:49107691;missense_variant;TS/IF;ACCTCC/ATTTTT;19:49107693-49107698;646-651;216-217;842-847;9/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_7;AAAGGGCCGGGATCGTGACC;+;chr19;49108164;SNRNP70_7-chr19:49108164;missense_variant;KGR/KGW;aAGGGCCgg/aAGGGCTgg;19:49108166-49108171;1037-1042;346-348;1233-1238;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_8;TGTGCTCGCGGTCACGGTCA;-;chr19;49108245;SNRNP70_8-chr19:49108245;missense_variant;REH/RKH;cgCGAGCAc/cgCAAACAc;19:49108257-49108262;1128-1133;376-378;1324-1329;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_9;CTCGTGTTCGTACTCGATGA;-;chr19;49101439;SNRNP70_9-chr19:49101439;missense_variant;EHE/EHK;gAACACGag/gAACACAag;19:49101451-49101456;455-460;152-154;651-656;7/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_10;GGCGCGTCACCCGCCTCGGA;-;chr19;49108087;SNRNP70_10-chr19:49108087;missense_variant;DA/NT;GACGCG/AACACG;19:49108099-49108104;970-975;324-325;1166-1171;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_11;TACGGCGCAATGCCACAATA;-;chr19;49086526;SNRNP70_11-chr19:49086526;synonymous_variant;AP;GCGCCG/GCGCCA;19:49086538-49086543;124-129;42-43;320-325;2/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_12;CCGTGACCGCGAGCACAAAC;+;chr19;49108248;SNRNP70_12-chr19:49108248;missense_variant;RDR/RDC;cGTGACCgc/cGTGATTgc;19:49108250-49108255;1121-1126;374-376;1317-1322;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_13;TCGGTGGTACCAGAAGAGGA;+;chr19;49107634;SNRNP70_13-chr19:49107634;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_14;TGAAACCCGAGAGGAGCGCA;+;chr19;49090323;SNRNP70_14-chr19:49090323;stop_gained;ETR/EI*;gAAACCCga/gAAATTTga;19:49090325-49090330;182-187;61-63;378-383;3/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_15;GCGCTCACGGAGTCGCGACA;+;chr19;49107921;SNRNP70_15-chr19:49107921;missense_variant;RSR/RLW;cGCTCACgg/cGCTTATgg;19:49107923-49107928;794-799;265-267;990-995;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_16;GCCGCTTACAAACACGCAGA;+;chr19;49104633;SNRNP70_16-chr19:49104633;missense_variant;SAY/SVY;tcCGCTTAc/tcTGTTTAc;19:49104635-49104640;477-482;159-161;673-678;8/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_17;ATCGTGACCGGGAGCGACGG;+;chr19;49108175;SNRNP70_17-chr19:49108175;missense_variant;RD/CD;CGTGAC/TGTGAT;19:49108177-49108182;1048-1053;350-351;1244-1249;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_18;TGCCTTCAAGACTCTCTTCG;+;chr19;49098461;SNRNP70_18-chr19:49098461;synonymous_variant;AFK;gCCTTCAag/gCTTTTAag;19:49098463-49098468;302-307;101-103;498-503;5/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_19;TGTCATCGCGGCCTGAATGC;-;chr19;49107674;SNRNP70_19-chr19:49107674;missense_variant;RDD/RNN;cgCGATGAc/cgCAATAAc;19:49107686-49107691;639-644;213-215;835-840;9/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_20;ACCTCAAACTCTCGAATGTA;-;chr19;49086544;SNRNP70_20-chr19:49086544;missense_variant;FE/FK;TTTGAG/TTTAAA;19:49086556-49086561;142-147;48-49;338-343;2/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_21;CGCCACGAAGAGAGTCTTGA;-;chr19;49098466;SNRNP70_21-chr19:49098466;missense_variant;FVA/FIA;tTCGTGGcg/tTCATAGcg;19:49098478-49098483;317-322;106-108;513-518;5/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_22;GCCACCGGAGCGAGCGCGAG;+;chr19;49108199;SNRNP70_22-chr19:49108199;missense_variant;HR/YW;CACCGG/TATTGG;19:49108201-49108206;1072-1077;358-359;1268-1273;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_23;TCGATGAAGGCATAGCCACG;-;chr19;49101426;SNRNP70_23-chr19:49101426;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_24;CGTAGCGGGAGGTGTCATCG;-;chr19;49107686;SNRNP70_24-chr19:49107686;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_25;GCTCCCCCCGTTTGTGCTCG;-;chr19;49108257;SNRNP70_25-chr19:49108257;missense_variant;RGE/RKK;cgGGGGGAg/cgAAAAAAg;19:49108269-49108274;1140-1145;380-382;1336-1341;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_26;ATGGTCTACAGTAAGCGGTC;+;chr19;49101396;SNRNP70_26-chr19:49101396;synonymous_variant;MVY;atGGTCTAc/atGGTTTAc;19:49101398-49101403;402-407;134-136;598-603;7/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_27;AATACCCATTCTCCGGAGCC;-;chr19;49108401;SNRNP70_27-chr19:49108401;missense_variant;NGY/NKY;aaTGGGTAt/aaTAAATAt;19:49108413-49108418;1284-1289;428-430;1480-1485;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_28;CGGCGACGGCTACCTGGCTC;+;chr19;49108386;SNRNP70_28-chr19:49108386;synonymous_variant;GDG;gGCGACGgc/gGCGATGgc;19:49108388-49108393;1259-1264;420-422;1455-1460;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_29;AGGGGGCGCGTCACCCGCCT;-;chr19;49108091;SNRNP70_29-chr19:49108091;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_30;TCTCGGGTTTCAGCACGAGT;-;chr19;49090315;SNRNP70_30-chr19:49090315;missense_variant;TR/TQ;ACCCGA/ACCCAA;19:49090327-49090332;184-189;62-63;380-385;3/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_31;GTGACGCGCCCCCTGATGAT;+;chr19;49108097;SNRNP70_31-chr19:49108097;synonymous_variant;DA;GACGCG/GATGCG;19:49108099-49108104;970-975;324-325;1166-1171;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_32;GATGTGCTCACCTAGCCGCC;-;chr19;49104727;SNRNP70_32-chr19:49104727;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_33;ACCGGAAGCGGCGAAGCAGC;+;chr19;49107989;SNRNP70_33-chr19:49107989;missense_variant;RK/WK;CGGAAG/TGGAAG;19:49107991-49107996;862-867;288-289;1058-1063;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_34;GTCGCTCCCGGTCACGATCC;-;chr19;49108173;SNRNP70_34-chr19:49108173;missense_variant;RER/RKQ;cgGGAGCGa/cgAAAACAa;19:49108185-49108190;1056-1061;352-354;1252-1257;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_35;ACCGTGACCGCGAGCACAAA;+;chr19;49108247;SNRNP70_35-chr19:49108247;missense_variant;RD/CD;CGTGAC/TGTGAT;19:49108249-49108254;1120-1125;374-375;1316-1321;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_36;GGTGACGCGCCCCCTGATGA;+;chr19;49108096;SNRNP70_36-chr19:49108096;synonymous_variant;GDA;ggTGACGCg/ggTGATGCg;19:49108098-49108103;969-974;323-325;1165-1170;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_37;CGATCCCGGCCCTTTTCCTC;-;chr19;49108159;SNRNP70_37-chr19:49108159;missense_variant;RD/QN;CGGGAT/CAAAAT;19:49108171-49108176;1042-1047;348-349;1238-1243;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_38;GGTATGGAATAGGGTCACGG;-;chr19;49086459;SNRNP70_38-chr19:49086459;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_39;CGACATGGCGGAGCCCTCCG;+;chr19;49108071;SNRNP70_39-chr19:49108071;synonymous_variant;DMA;gACATGGcg/gATATGGcg;19:49108073-49108078;944-949;315-317;1140-1145;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_40;TGAGCGGCGACAGCAAGAAG;+;chr19;49090480;SNRNP70_40-chr19:49090480;missense_variant;ERR/EWR;gAGCGGCga/gAGTGGCga;19:49090482-49090487;227-232;76-78;423-428;4/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_41;CGTACACCTCAAACTCTCTC;-;chr19;49098671;SNRNP70_41-chr19:49098671;missense_variant;EVY/EIY;gaGGTGTAc/gaAATATAc;19:49098683-49098688;372-377;124-126;568-573;6/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_42;GGGCGCGTCACCCGCCTCGG;-;chr19;49108088;SNRNP70_42-chr19:49108088;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_43;GACTCTCTTCGTGGCGAGAG;+;chr19;49098470;SNRNP70_43-chr19:49098470;missense_variant;TLF/IFF;aCTCTCTtc/aTTTTTTtc;19:49098472-49098477;311-316;104-106;507-512;5/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_44;GGATGTGCTCACCTAGCCGC;-;chr19;49104728;SNRNP70_44-chr19:49104728;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_45;CTCAAACTCTCTCCGGAGCT;-;chr19;49098664;SNRNP70_45-chr19:49098664;missense_variant;EFE/EFK;gAGTTTGag/gAATTTAag;19:49098676-49098681;365-370;122-124;561-566;6/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_46;TTCCGCACAGGGACCGGGAC;+;chr19;49107812;SNRNP70_46-chr19:49107812;missense_variant;PH/LH;CCGCAC/TTGCAT;19:49107814-49107819;685-690;229-230;881-886;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_47;TGACGGCCCTGACGGTCCAG;+;chr19;49108140;SNRNP70_47-chr19:49108140;missense_variant;DGP/DGS;gACGGCCct/gATGGCTct;19:49108142-49108147;1013-1018;338-340;1209-1214;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_48;AATCTTACCTCTCATCGTAG;-;chr19;49107701;SNRNP70_48-chr19:49107701;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;19:49107713-49107718;-;-;-;-;9/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_49;CGACAGCCGAGACATGTACA;+;chr19;49108353;SNRNP70_49-chr19:49108353;stop_gained;DSR/DS*;gACAGCCga/gATAGCTga;19:49108355-49108360;1226-1231;409-411;1422-1427;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_50;GTCGCGACAAGGAGGAGCGG;+;chr19;49107932;SNRNP70_50-chr19:49107932;missense_variant;RD/CD;CGCGAC/TGTGAT;19:49107934-49107939;805-810;269-270;1001-1006;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_51;CAATGATCCCAATGCTCAGG;+;chr19;49098437;SNRNP70_51-chr19:49098437;missense_variant;NDP/NDS;aATGATCcc/aATGATTcc;19:49098439-49098444;278-283;93-95;474-479;5/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_52;GTCCTTGTGGACGTGGAGAG;+;chr19;49104678;SNRNP70_52-chr19:49104678;missense_variant;VLV/VFV;gtCCTTGTg/gtTTTTGTg;19:49104680-49104685;522-527;174-176;718-723;8/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_53;ATGTGCTCACCTAGCCGCCG;-;chr19;49104726;SNRNP70_53-chr19:49104726;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:49104738-49104743;-;-;-;-;8/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_54;GCCATCTGCGTGTTTGTAAG;-;chr19;49104637;SNRNP70_54-chr19:49104637;missense_variant;ADG/ANS;gCAGATGgc/gCAAATAgc;19:49104649-49104654;491-496;164-166;687-692;8/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_55;GTATTTGATGGAGGCTGCGC;+;chr19;49108416;SNRNP70_55-chr19:49108416;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_56;GACTCCGTGAGCGCCTCCGC;-;chr19;49107915;SNRNP70_56-chr19:49107915;missense_variant;SRS/SQN;tcACGGAGt/tcACAAAAt;19:49107927-49107932;798-803;266-268;994-999;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_57;ACGGCGACGCTCCCGCTCCC;+;chr19;49107888;SNRNP70_57-chr19:49107888;stop_gained;RRR/R*C;cGGCGACgc/cGGTGATgc;19:49107890-49107895;761-766;254-256;957-962;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_58;ATCTTACCTCTCATCGTAGC;-;chr19;49107700;SNRNP70_58-chr19:49107700;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:49107712-49107717;665-?;222-?;861-?;9/10;9/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_59;GCCGTACATTCGAGAGTTTG;+;chr19;49086540;SNRNP70_59-chr19:49086540;missense_variant;PYI/LYI;cCGTACAtt/cTGTATAtt;19:49086542-49086547;128-133;43-45;324-329;2/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_60;CTCGATGAAGGCATAGCCAC;-;chr19;49101427;SNRNP70_60-chr19:49101427;missense_variant;FIE/FIK;tTCATCGag/tTCATCAag;19:49101439-49101444;443-448;148-150;639-644;7/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_61;TAGGGTCACGGGGGGCAAAG;-;chr19;49086450;SNRNP70_61-chr19:49086450;missense_variant;RDP/RNP;cgTGACCCt/cgTAACCCt;19:49086462-49086467;48-53;16-18;244-249;2/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_62;CCCCGCTTCCGCACAGGGAC;+;chr19;49107806;SNRNP70_62-chr19:49107806;missense_variant;PL/LL;CCGCTT/TTGCTT;19:49107808-49107813;679-684;227-228;875-880;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_63;AACGGCGACGCTCCCGCTCC;+;chr19;49107887;SNRNP70_63-chr19:49107887;missense_variant;RR/WR;CGGCGA/TGGCGA;19:49107889-49107894;760-765;254-255;956-961;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_64;CGAGCACAAACGGGGGGAGC;+;chr19;49108257;SNRNP70_64-chr19:49108257;missense_variant;EHK/EYK;gAGCACAaa/gAGTATAaa;19:49108259-49108264;1130-1135;377-379;1326-1331;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_65;TCCGGCTGCTTCGCCGCTTC;-;chr19;49107993;SNRNP70_65-chr19:49107993;missense_variant;SSR/SSQ;agCAGCCGg/agCAGCCAg;19:49108005-49108010;876-881;292-294;1072-1077;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_66;GCTCTCTGCGCTCCCGCTCA;-;chr19;49107840;SNRNP70_66-chr19:49107840;missense_variant;RRE/RKK;cgCAGAGAg/cgCAAAAAg;19:49107852-49107857;723-728;241-243;919-924;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_67;ATGGCGGAGCCCTCCGAGGC;+;chr19;49108075;SNRNP70_67-chr19:49108075;missense_variant;MAE/MVE;atGGCGGAg/atGGTGGAg;19:49108077-49108082;948-953;316-318;1144-1149;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_68;GATGTGAACATCCGGCATTC;+;chr19;49107660;SNRNP70_68-chr19:49107660;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_69;GTAAGCGGCTGTAACAGATG;-;chr19;49104622;SNRNP70_69-chr19:49104622;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_70;AGGTATGGAATAGGGTCACG;-;chr19;49086460;SNRNP70_70-chr19:49086460;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_71;GAGAGGGGCCGAACCGTGAA;+;chr19;49104693;SNRNP70_71-chr19:49104693;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_72;GCCGAACCGTGAAGGGCTGG;+;chr19;49104700;SNRNP70_72-chr19:49104700;stop_gained;RT/*I;CGAACC/TGAATT;19:49104702-49104707;544-549;182-183;740-745;8/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_73;GCTACGATGAGAGGTAAGAT;+;chr19;49107700;SNRNP70_73-chr19:49107700;synonymous_variant;YD;TACGAT/TATGAT;19:49107702-49107707;655-660;219-220;851-856;9/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_74;GGGACCGGCGGAGGCGCTCA;+;chr19;49107908;SNRNP70_74-chr19:49107908;missense_variant;DR/DW;GACCGG/GATTGG;19:49107910-49107915;781-786;261-262;977-982;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_75;GAGAGGTAAGATTGGGCGAC;+;chr19;49107708;SNRNP70_75-chr19:49107708;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_76;CACAATGATCCCAATGCTCA;+;chr19;49098435;SNRNP70_76-chr19:49098435;synonymous_variant;HND;caCAATGAt/caTAATGAt;19:49098437-49098442;276-281;92-94;472-477;5/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_77;TCTGGACCGTCAGGGCCGTC;-;chr19;49108141;SNRNP70_77-chr19:49108141;missense_variant;GP/NP;GGTCCA/AATCCA;19:49108153-49108158;1024-1029;342-343;1220-1225;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_78;CGGGTTTCAGCACGAGTTGG;-;chr19;49090312;SNRNP70_78-chr19:49090312;missense_variant;ET/KT;GAAACC/AAAACC;19:49090324-49090329;181-186;61-62;377-382;3/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_79;TCCGGAGAATGGGTATTTGA;+;chr19;49108404;SNRNP70_79-chr19:49108404;missense_variant;PEN/LEN;cCGGAGAat/cTGGAGAat;19:49108406-49108411;1277-1282;426-428;1473-1478;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_80;TCCCGGTCCCTGTGCGGAAG;-;chr19;49107811;SNRNP70_80-chr19:49107811;missense_variant;DR/NQ;GACCGG/AACCAA;19:49107823-49107828;694-699;232-233;890-895;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_81;TGCTTCGCCGCTTCCGGTCC;-;chr19;49107987;SNRNP70_81-chr19:49107987;missense_variant;RRS/RQS;cgGCGAAGc/cgGCAAAGc;19:49107999-49108004;870-875;290-292;1066-1071;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_82;GCTACCTGGCTCCGGAGAAT;+;chr19;49108394;SNRNP70_82-chr19:49108394;synonymous_variant;YL;TACCTG/TATTTG;19:49108396-49108401;1267-1272;423-424;1463-1468;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_83;AAGCGGTCAGGAAAGCCCCG;+;chr19;49101408;SNRNP70_83-chr19:49101408;missense_variant;KRS/KRL;aaGCGGTCa/aaGCGGTTa;19:49101410-49101415;414-419;138-140;610-615;7/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_84;GGAGTCGCGACAAGGAGGAG;+;chr19;49107929;SNRNP70_84-chr19:49107929;missense_variant;SR/SC;AGTCGC/AGTTGC;19:49107931-49107936;802-807;268-269;998-1003;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_85;ACTCGATGAAGGCATAGCCA;-;chr19;49101428;SNRNP70_85-chr19:49101428;missense_variant;FIE/FIK;ttCATCGAg/ttCATCAAg;19:49101440-49101445;444-449;148-150;640-645;7/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_86;GGCCTCGGTGGTACCAGAAG;+;chr19;49107630;SNRNP70_86-chr19:49107630;missense_variant;GLG/GFG;ggCCTCGGt/ggCTTTGGt;19:49107632-49107637;585-590;195-197;781-786;9/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_87;GGAGAGGGGCCGAACCGTGA;+;chr19;49104692;SNRNP70_87-chr19:49104692;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_88;GAGCACAAACGGGGGGAGCG;+;chr19;49108258;SNRNP70_88-chr19:49108258;synonymous_variant;EHK;gaGCACAAa/gaGCATAAa;19:49108260-49108265;1131-1136;377-379;1327-1332;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_89;CACGGTCACGGTCACGATCC;-;chr19;49108233;SNRNP70_89-chr19:49108233;missense_variant;RDR/RNH;cgTGACCGt/cgTAACCAt;19:49108245-49108250;1116-1121;372-374;1312-1317;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_90;CTCGGGCCTGACGGCCCTGA;+;chr19;49108132;SNRNP70_90-chr19:49108132;missense_variant;LGP/LGL;ctCGGGCCt/ctTGGGCTt;19:49108134-49108139;1005-1010;335-337;1201-1206;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_91;GCCGCTCGCGCTCGCTCCGG;-;chr19;49108203;SNRNP70_91-chr19:49108203;missense_variant;RER/RKQ;cgCGAGCGg/cgCAAACAg;19:49108215-49108220;1086-1091;362-364;1282-1287;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_92;AGCGGCGAAGCAGCCGGAGT;+;chr19;49107995;SNRNP70_92-chr19:49107995;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_93;AAAAGGGCCGGGATCGTGAC;+;chr19;49108163;SNRNP70_93-chr19:49108163;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_94;GGCGCCGCTCGCGCTCGCTC;-;chr19;49108206;SNRNP70_94-chr19:49108206;missense_variant;ERR/EQR;gaGCGGCGc/gaGCAACGc;19:49108218-49108223;1089-1094;363-365;1285-1290;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_95;AGAGGACGACCTCTTCACTC;-;chr19;49108438;SNRNP70_95-chr19:49108438;3_prime_UTR_variant;-;-;19:49108450-49108455;-;-;1517-1522;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_96;AACTCGTGCTGAAACCCGAG;+;chr19;49090314;SNRNP70_96-chr19:49090314;missense_variant;TRA/ICA;aCTCGTGct/aTTTGTGct;19:49090316-49090321;173-178;58-60;369-374;3/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_97;CGGCTGTAACAGATGTGGGG;-;chr19;49104617;SNRNP70_97-chr19:49104617;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_98;GGGATCGTGACCGGGAGCGA;+;chr19;49108172;SNRNP70_98-chr19:49108172;missense_variant;DR/DC;GATCGT/GATTGT;19:49108174-49108179;1045-1050;349-350;1241-1246;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_99;CCCCTGATGATGGGCCTCCA;+;chr19;49108106;SNRNP70_99-chr19:49108106;missense_variant;PD/FD;CCTGAT/TTTGAT;19:49108108-49108113;979-984;327-328;1175-1180;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_100;GCGAGCACAAACGGGGGGAG;+;chr19;49108256;SNRNP70_100-chr19:49108256;synonymous_variant;EH;GAGCAC/GAGCAT;19:49108258-49108263;1129-1134;377-378;1325-1330;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_101;TGCGCTCCCGCTCACGGTCC;-;chr19;49107834;SNRNP70_101-chr19:49107834;missense_variant;RER/RKR;cgGGAGCGc/cgAAAACGc;19:49107846-49107851;717-722;239-241;913-918;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_102;CATGGCGGAGCCCTCCGAGG;+;chr19;49108074;SNRNP70_102-chr19:49108074;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_103;GGACCTATCAAAAGAGTAAG;+;chr19;49098690;SNRNP70_103-chr19:49098690;missense_variant;GPI/GFI;ggACCTATc/ggATTTATc;19:49098692-49098697;381-386;127-129;577-582;6/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_104;AAGGCATCCCCCTGAGCATT;-;chr19;49098447;SNRNP70_104-chr19:49098447;missense_variant;DA/NT;GATGCC/AATACC;19:49098459-49098464;298-303;100-101;494-499;5/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_105;TGAGCGCCTCCGCCGGTCCC;-;chr19;49107908;SNRNP70_105-chr19:49107908;missense_variant;RRS/KHS;aGGCGCTca/aAGCACTca;19:49107920-49107925;791-796;264-266;987-992;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_106;CTCGGTGGTACCAGAAGAGG;+;chr19;49107633;SNRNP70_106-chr19:49107633;synonymous_variant;LGG;ctCGGTGGt/ctTGGTGGt;19:49107635-49107640;588-593;196-198;784-789;9/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_107;TAAGCGGCTGTAACAGATGT;-;chr19;49104621;SNRNP70_107-chr19:49104621;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49104633-49104638;?-480;?-160;?-676;8/10;7/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_108;GGGGCCGAACCGTGAAGGGC;+;chr19;49104697;SNRNP70_108-chr19:49104697;stop_gained;GR/G*;GGCCGA/GGTTGA;19:49104699-49104704;541-546;181-182;737-742;8/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_109;GCCTCCAGCCCTTCACGGTT;-;chr19;49104704;SNRNP70_109-chr19:49104704;stop_gained;GWR/G*K;ggCTGGAGg/ggCTAAAAg;19:49104716-49104721;558-563;186-188;754-759;8/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_110;TGAGGGCGGCGACGGCTACC;+;chr19;49108380;SNRNP70_110-chr19:49108380;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_111;TACCACCGAGGCCTCCTCCT;-;chr19;49107623;SNRNP70_111-chr19:49107623;missense_variant;LGG/LNN;ctCGGTGGt/ctCAATAAt;19:49107635-49107640;588-593;196-198;784-789;9/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_112;GTAGACCATGTGTATCTGTG;-;chr19;49101385;SNRNP70_112-chr19:49101385;missense_variant;MVY/IIY;aTGGTCTac/aTAATCTac;19:49101397-49101402;401-406;134-136;597-602;7/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_113;TACACATGGTCTACAGTAAG;+;chr19;49101391;SNRNP70_113-chr19:49101391;missense_variant;HM/YM;CACATG/TATATG;19:49101393-49101398;397-402;133-134;593-598;7/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_114;TGGCGGCGGTGGCGACATGG;+;chr19;49108059;SNRNP70_114-chr19:49108059;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_115;CGGAGAGAGTTTGAGGTGTA;+;chr19;49098669;SNRNP70_115-chr19:49098669;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_116;CTCGCTCCTTGTCTCGCTCC;-;chr19;49107867;SNRNP70_116-chr19:49107867;missense_variant;KER/KKQ;aaGGAGCGa/aaAAAACAa;19:49107879-49107884;750-755;250-252;946-951;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_117;ACTCCACTTACTCTTTTGAT;-;chr19;49098696;SNRNP70_117-chr19:49098696;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:49098708-49098713;-;-;-;-;6/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_118;GGGTCCTTGTGGACGTGGAG;+;chr19;49104676;SNRNP70_118-chr19:49104676;missense_variant;VL/VF;GTCCTT/GTTTTT;19:49104678-49104683;520-525;174-175;716-721;8/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_119;GGTGGCTCCGCCGTCGCTCC;-;chr19;49108185;SNRNP70_119-chr19:49108185;synonymous_variant;RSH;cgGAGCCAc/cgAAGCCAc;19:49108197-49108202;1068-1073;356-358;1264-1269;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_120;ACAAGGACCGGGACCGGAAG;+;chr19;49107977;SNRNP70_120-chr19:49107977;synonymous_variant;KD;AAGGAC/AAGGAT;19:49107979-49107984;850-855;284-285;1046-1051;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_121;GTACCACCGAGGCCTCCTCC;-;chr19;49107624;SNRNP70_121-chr19:49107624;missense_variant;GG/NN;GGTGGT/AATAAT;19:49107636-49107641;589-594;197-198;785-790;9/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_122;CACGGTCACGATCCCGGTCC;-;chr19;49108227;SNRNP70_122-chr19:49108227;missense_variant;RDR/RNH;cgTGACCGt/cgTAACCAt;19:49108239-49108244;1110-1115;370-372;1306-1311;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_123;GTTCCTGCCGCCCAACCTTC;+;chr19;49086423;SNRNP70_123-chr19:49086423;synonymous_variant;FLP;tTCCTGCcg/tTTTTGCcg;19:49086425-49086430;11-16;4-6;207-212;2/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_124;CTCCTCTTCTGGTACCACCG;-;chr19;49107635;SNRNP70_124-chr19:49107635;missense_variant;RRG/RKK;agAAGAGGa/agAAAAAAa;19:49107647-49107652;600-605;200-202;796-801;9/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_125;TGAGCATTGGGATCATTGTG;-;chr19;49098435;SNRNP70_125-chr19:49098435;missense_variant;NA/NT;AATGCT/AATACT;19:49098447-49098452;286-291;96-97;482-487;5/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_126;TCCGCACAGGGACCGGGACC;+;chr19;49107813;SNRNP70_126-chr19:49107813;missense_variant;PHR/LYR;cCGCACAgg/cTGTATAgg;19:49107815-49107820;686-691;229-231;882-887;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_127;GTTTCAGCACGAGTTGGAGG;-;chr19;49090309;SNRNP70_127-chr19:49090309;missense_variant;AE/AK;GCTGAA/GCTAAA;19:49090321-49090326;178-183;60-61;374-379;3/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_128;CAGACTCCATGTACATGTCT;-;chr19;49108362;SNRNP70_128-chr19:49108362;missense_variant;MES/IKS;atGGAGTCt/atAAAATCt;19:49108374-49108379;1245-1250;415-417;1441-1446;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_129;ACGGTCCAGAGGAAAAGGGC;+;chr19;49108151;SNRNP70_129-chr19:49108151;missense_variant;GP/GL;GGTCCA/GGTTTA;19:49108153-49108158;1024-1029;342-343;1220-1225;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_130;CAAGCTCCGGAGAGAGTTTG;+;chr19;49098662;SNRNP70_130-chr19:49098662;missense_variant;KLR/KFW;aAGCTCCgg/aAGTTTTgg;19:49098664-49098669;353-358;118-120;549-554;6/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_131;CACCACAATCAACCTTATTG;+;chr19;49086511;SNRNP70_131-chr19:49086511;missense_variant;HHN/HYN;caCCACAAt/caTTATAAt;19:49086513-49086518;99-104;33-35;295-300;2/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_132;GCTCCCGCTCCCGGGACCGG;+;chr19;49107896;SNRNP70_132-chr19:49107896;missense_variant;SR/FC;TCCCGC/TTTTGC;19:49107898-49107903;769-774;257-258;965-970;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_133;CCCGCTTCCGCACAGGGACC;+;chr19;49107807;SNRNP70_133-chr19:49107807;missense_variant;PLP/LFS;cCGCTTCcg/cTGTTTTcg;19:49107809-49107814;680-685;227-229;876-881;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_134;TCAGCTGCAAGCCAGCTGCG;-;chr19;49102120;SNRNP70_134-chr19:49102120;intron_variant;-;-;19:49102132-49102137;-;-;-;-;7/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_135;TGTAGACCATGTGTATCTGT;-;chr19;49101386;SNRNP70_135-chr19:49101386;missense_variant;MVY/IIY;atGGTCTAc/atAATCTAc;19:49101398-49101403;402-407;134-136;598-603;7/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_136;GGCTACCTGGCTCCGGAGAA;+;chr19;49108393;SNRNP70_136-chr19:49108393;synonymous_variant;GYL;ggCTACCTg/ggCTATTTg;19:49108395-49108400;1266-1271;422-424;1462-1467;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_137;TCCCCTGGAGGCCCATCATC;-;chr19;49108111;SNRNP70_137-chr19:49108111;missense_variant;PG/PK;CCAGGG/CCAAAA;19:49108123-49108128;994-999;332-333;1190-1195;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_138;AAGCGGCTGTAACAGATGTG;-;chr19;49104620;SNRNP70_138-chr19:49104620;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_139;TGCCACAATAAGGTTGATTG;-;chr19;49086516;SNRNP70_139-chr19:49086516;missense_variant;YCG/YYS;taTTGTGGc/taTTATAGc;19:49086528-49086533;114-119;38-40;310-315;2/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_140;CGGTGGTACCAGAAGAGGAG;+;chr19;49107635;SNRNP70_140-chr19:49107635;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_141;CCCTGATGATGGGCCTCCAG;+;chr19;49108107;SNRNP70_141-chr19:49108107;missense_variant;PDD/LDD;cCTGATGat/cTTGATGat;19:49108109-49108114;980-985;327-329;1176-1181;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_142;GTCATAATTCTACAAGGAGA;-;chr19;49098631;SNRNP70_142-chr19:49098631;missense_variant,splice_region_variant;NYD/NYN;aATTATGac/aATTATAac;19:49098643-49098648;332-337;111-113;528-533;6/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_143;AATCTTTTCCCGTCTCTGTC;-;chr19;49090461;SNRNP70_143-chr19:49090461;synonymous_variant;EKI;gAAAAGAtt/gAAAAAAtt;19:49090473-49090478;218-223;73-75;414-419;4/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_144;GGGAGCGACGGCGGAGCCAC;+;chr19;49108184;SNRNP70_144-chr19:49108184;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_145;GACGCTCCCGCTCCCGGGAC;+;chr19;49107893;SNRNP70_145-chr19:49107893;missense_variant;RS/CF;CGCTCC/TGTTTT;19:49107895-49107900;766-771;256-257;962-967;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_146;GGCCCCTCTCCACGTCCACA;-;chr19;49104683;SNRNP70_146-chr19:49104683;missense_variant;ERG/EKS;gaGAGGGGc/gaAAAAAGc;19:49104695-49104700;537-542;179-181;733-738;8/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_147;TCACAATGATCCCAATGCTC;+;chr19;49098434;SNRNP70_147-chr19:49098434;synonymous_variant;HND;cACAATGat/cATAATGat;19:49098436-49098441;275-280;92-94;471-476;5/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_148;CGCAAGGAGGAGCTGCGTGG;+;chr19;49108042;SNRNP70_148-chr19:49108042;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_149;CTACGATGAGAGGTAAGATT;+;chr19;49107701;SNRNP70_149-chr19:49107701;synonymous_variant;YDE;tACGATGag/tATGATGag;19:49107703-49107708;656-661;219-221;852-857;9/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_150;ATTGTGAGGGTCCCCTGTGC;-;chr19;49098421;SNRNP70_150-chr19:49098421;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_151;CAGGTATGGAATAGGGTCAC;-;chr19;49086461;SNRNP70_151-chr19:49086461;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_152;GAGCGAGCGCGAGCGGCGCC;+;chr19;49108206;SNRNP70_152-chr19:49108206;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_153;GAGCATTGGGATCATTGTGA;-;chr19;49098434;SNRNP70_153-chr19:49098434;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_154;GCAAAGAGGGCCAGAAGGTT;-;chr19;49086436;SNRNP70_154-chr19:49086436;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_155;AGACATGTACATGGAGTCTG;+;chr19;49108362;SNRNP70_155-chr19:49108362;synonymous_variant;DMY;gACATGTac/gATATGTac;19:49108364-49108369;1235-1240;412-414;1431-1436;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_156;GACAACGGGCTGGAGGGTCT;+;chr19;49108327;SNRNP70_156-chr19:49108327;synonymous_variant;DNG;gaCAACGGg/gaTAATGGg;19:49108329-49108334;1200-1205;400-402;1396-1401;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_157;CAGGAGGGTCCTTGTGGACG;+;chr19;49104671;SNRNP70_157-chr19:49104671;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_158;ATGTGCCCCACAGATACACA;+;chr19;49101377;SNRNP70_158-chr19:49101377;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:49101379-49101384;-;-;-;-;6/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_159;GACATGTACATGGAGTCTGA;+;chr19;49108363;SNRNP70_159-chr19:49108363;synonymous_variant;DMY;gaCATGTAc/gaTATGTAc;19:49108365-49108370;1236-1241;412-414;1432-1437;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_160;GAGGCTGCGCCGGAGTGAAG;+;chr19;49108426;SNRNP70_160-chr19:49108426;missense_variant;EAA/EVA;gaGGCTGCg/gaGGTTGCg;19:49108428-49108433;1299-1304;433-435;1495-1500;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_161;ATGGAGTCTGAGGGCGGCGA;+;chr19;49108372;SNRNP70_161-chr19:49108372;missense_variant;MES/MEF;atGGAGTCt/atGGAGTTt;19:49108374-49108379;1245-1250;415-417;1441-1446;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_162;GTATGGAATAGGGTCACGGG;-;chr19;49086458;SNRNP70_162-chr19:49086458;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_163;TTTCAGCACGAGTTGGAGGA;-;chr19;49090308;SNRNP70_163-chr19:49090308;missense_variant;RAE/RAK;cgTGCTGAa/cgTGCTAAa;19:49090320-49090325;177-182;59-61;373-378;3/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_164;CGGTCCAGAGGAAAAGGGCC;+;chr19;49108152;SNRNP70_164-chr19:49108152;missense_variant;GPE/GLE;gGTCCAGag/gGTTTAGag;19:49108154-49108159;1025-1030;342-344;1221-1226;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_165;GAAGGCATCCCCCTGAGCAT;-;chr19;49098448;SNRNP70_165-chr19:49098448;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_166;TCCCTGTGCGGAAGCGGGGA;-;chr19;49107805;SNRNP70_166-chr19:49107805;missense_variant;HR/HK;CACAGG/CACAAA;19:49107817-49107822;688-693;230-231;884-889;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_167;TTGGAGGAGGGGCATCTCGA;-;chr19;49090296;SNRNP70_167-chr19:49090296;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_168;GTTGGAGGAGGGGCATCTCG;-;chr19;49090297;SNRNP70_168-chr19:49090297;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_169;GCTGCAAGCCAGCTGCGTGG;-;chr19;49102117;SNRNP70_169-chr19:49102117;intron_variant;-;-;19:49102129-49102134;-;-;-;-;7/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_170;GACCCTCCAGCCCGTTGTCC;-;chr19;49108326;SNRNP70_170-chr19:49108326;missense_variant;LEG/LKN;ctGGAGGGt/ctAAAAAAt;19:49108338-49108343;1209-1214;403-405;1405-1410;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_171;CCCGAGAGGAGCGCATGGAG;+;chr19;49090328;SNRNP70_171-chr19:49090328;stop_gained;RE/*E;CGAGAG/TGAGAG;19:49090330-49090335;187-192;63-64;383-388;3/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_172;CTGTAGACCATGTGTATCTG;-;chr19;49101387;SNRNP70_172-chr19:49101387;missense_variant;VY/IY;GTCTAC/ATCTAC;19:49101399-49101404;403-408;135-136;599-604;7/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_173;GCGGCGAAGCAGCCGGAGTC;+;chr19;49107996;SNRNP70_173-chr19:49107996;stop_gained;RRS/R*S;cGGCGAAgc/cGGTGAAgc;19:49107998-49108003;869-874;290-292;1065-1070;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_174;CCTGACGGTCCAGAGGAAAA;+;chr19;49108147;SNRNP70_174-chr19:49108147;synonymous_variant;PDG;ccTGACGGt/ccTGATGGt;19:49108149-49108154;1020-1025;340-342;1216-1221;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_175;CGGTGGCCAGGACAACGGGC;+;chr19;49108317;SNRNP70_175-chr19:49108317;stop_gained;GGQ/GG*;gGTGGCCag/gGTGGCTag;19:49108319-49108324;1190-1195;397-399;1386-1391;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_176;GCCTCCGCCGGTCCCGGGAG;-;chr19;49107903;SNRNP70_176-chr19:49107903;missense_variant;RRR/RQK;cgGCGGAGg/cgGCAAAAg;19:49107915-49107920;786-791;262-264;982-987;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_177;AGCGCGAGCGGCGCCGGGAC;+;chr19;49108211;SNRNP70_177-chr19:49108211;synonymous_variant;RE;CGCGAG/CGTGAG;19:49108213-49108218;1084-1089;362-363;1280-1285;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_178;ACAATGATCCCAATGCTCAG;+;chr19;49098436;SNRNP70_178-chr19:49098436;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_179;CCCTGACGGTCCAGAGGAAA;+;chr19;49108146;SNRNP70_179-chr19:49108146;missense_variant;PDG/LDG;cCTGACGgt/cTTGATGgt;19:49108148-49108153;1019-1024;340-342;1215-1220;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_180;AAGAGTAAGTGGAGTGGGTC;+;chr19;49098701;SNRNP70_180-chr19:49098701;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_181;CCCCCTGATGATGGGCCTCC;+;chr19;49108105;SNRNP70_181-chr19:49108105;missense_variant;PPD/PFD;ccCCCTGAt/ccTTTTGAt;19:49108107-49108112;978-983;326-328;1174-1179;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_182;GAGCGCAAGGAGGAGCTGCG;+;chr19;49108039;SNRNP70_182-chr19:49108039;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_183;GCAGATGGCAAGAAGATTGA;+;chr19;49104648;SNRNP70_183-chr19:49104648;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_184;AAGCAGCCGGAGTCGGGAGC;+;chr19;49108002;SNRNP70_184-chr19:49108002;missense_variant;SSR/SSW;aGCAGCCgg/aGCAGCTgg;19:49108004-49108009;875-880;292-294;1071-1076;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_185;AGGGTCACGGGGGGCAAAGA;-;chr19;49086449;SNRNP70_185-chr19:49086449;missense_variant;RDP/HNP;cGTGACCct/cATAACCct;19:49086461-49086466;47-52;16-18;243-248;2/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_186;TCCCGTCTCTGTCAGGAGAA;-;chr19;49090454;SNRNP70_186-chr19:49090454;missense_variant;RR/KQ;AGACGG/AAACAA;19:49090466-49090471;211-216;71-72;407-412;4/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_187;TTCAGCACGAGTTGGAGGAG;-;chr19;49090307;SNRNP70_187-chr19:49090307;missense_variant;RAE/HAK;cGTGCTGaa/cATGCTAaa;19:49090319-49090324;176-181;59-61;372-377;3/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_188;GGGGTGGCAGGTATGGAATA;-;chr19;49086468;SNRNP70_188-chr19:49086468;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_189;GCGGAGCAAGGACAAGGACC;+;chr19;49107966;SNRNP70_189-chr19:49107966;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_190;AGGGGTGGCAGGTATGGAAT;-;chr19;49086469;SNRNP70_190-chr19:49086469;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_191;GGCCAGGACAACGGGCTGGA;+;chr19;49108321;SNRNP70_191-chr19:49108321;stop_gained;GQD/G*D;ggCCAGGAc/ggCTAGGAc;19:49108323-49108328;1194-1199;398-400;1390-1395;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_192;GGTCCTTGTGGACGTGGAGA;+;chr19;49104677;SNRNP70_192-chr19:49104677;missense_variant;VLV/VFV;gTCCTTGtg/gTTTTTGtg;19:49104679-49104684;521-526;174-176;717-722;8/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_193;ATGGCAAGAAGATTGATGGC;+;chr19;49104652;SNRNP70_193-chr19:49104652;synonymous_variant;GK;GGCAAG/GGTAAG;19:49104654-49104659;496-501;166-167;692-697;8/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_194;TCCTCTCCATGCGCTCCTCT;-;chr19;49090332;SNRNP70_194-chr19:49090332;missense_variant;MER/IKK;atGGAGAGg/atAAAAAAg;19:49090344-49090349;201-206;67-69;397-402;3/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_195;GCGTGGCGGCGGTGGCGACA;+;chr19;49108056;SNRNP70_195-chr19:49108056;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_196;GTGAGTTCACTGAGCAGGCC;+;chr19;49086562;SNRNP70_196-chr19:49086562;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:49086564-49086569;-;-;-;-;2/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_197;TCCCGGTCCCGGTCCCTGTG;-;chr19;49107817;SNRNP70_197-chr19:49107817;missense_variant;DR/NQ;GACCGG/AACCAA;19:49107829-49107834;700-705;234-235;896-901;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_198;ATCAAAAGAGTAAGTGGAGT;+;chr19;49098696;SNRNP70_198-chr19:49098696;synonymous_variant;IKR;atCAAAAGa/atTAAAAGa;19:49098698-49098703;387-392;129-131;583-588;6/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_199;ACCACCGAGGCCTCCTCCTG;-;chr19;49107622;SNRNP70_199-chr19:49107622;missense_variant;LGG/LNS;cTCGGTGgt/cTCAATAgt;19:49107634-49107639;587-592;196-198;783-788;9/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_200;TTGAGGTGAGTTCACTGAGC;+;chr19;49086557;SNRNP70_200-chr19:49086557;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_201;AGCGGAGCAAGGACAAGGAC;+;chr19;49107965;SNRNP70_201-chr19:49107965;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_202;CAAGAAGATTGATGGCAGGA;+;chr19;49104656;SNRNP70_202-chr19:49104656;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_203;TATTCCATACCTGCCACCCC;+;chr19;49086468;SNRNP70_203-chr19:49086468;missense_variant;IPY/ILY;aTTCCATac/aTTTTATac;19:49086470-49086475;56-61;19-21;252-257;2/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_204;GCCGGGCCCGCTCCCGACTC;-;chr19;49108011;SNRNP70_204-chr19:49108011;missense_variant;RAR/RAQ;cgGGCCCGg/cgAGCCCAg;19:49108023-49108028;894-899;298-300;1090-1095;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_205;GCGGAGCCGGGAGCGAGACA;+;chr19;49107858;SNRNP70_205-chr19:49107858;missense_variant;RSR/RSW;cGGAGCCgg/cGGAGCTgg;19:49107860-49107865;731-736;244-246;927-932;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_206;CCCGCTCCCGGGACCGGCGG;+;chr19;49107899;SNRNP70_206-chr19:49107899;missense_variant;RS/CF;CGCTCC/TGTTTT;19:49107901-49107906;772-777;258-259;968-973;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_207;TCATGTGGCAGTTTCTCCAG;-;chr19;49086487;SNRNP70_207-chr19:49086487;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_208;ACCGGGACCGGGACCGTGAG;+;chr19;49107824;SNRNP70_208-chr19:49107824;missense_variant;RD/WD;CGGGAC/TGGGAT;19:49107826-49107831;697-702;233-234;893-898;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_209;GAGGGGCTGATGTGAACATC;+;chr19;49107652;SNRNP70_209-chr19:49107652;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_210;GTGAGCGCCTCCGCCGGTCC;-;chr19;49107909;SNRNP70_210-chr19:49107909;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_211;CTTGCGCTCCCGCTCCCGCC;-;chr19;49108028;SNRNP70_211-chr19:49108028;missense_variant;ERK/EHK;gAGCGCAag/gAGCACAag;19:49108040-49108045;911-916;304-306;1107-1112;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_212;AGGAGGAGCGGAGGCGCTCC;+;chr19;49107941;SNRNP70_212-chr19:49107941;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_213;GGAGAATGGGTATTTGATGG;+;chr19;49108407;SNRNP70_213-chr19:49108407;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_214;ACACAACAGAATCCAAGCTC;+;chr19;49098649;SNRNP70_214-chr19:49098649;missense_variant;TT/II;ACAACA/ATAATA;19:49098651-49098656;340-345;114-115;536-541;6/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_215;GAGGGGCATCTCGAGGGTCC;-;chr19;49090290;SNRNP70_215-chr19:49090290;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_216;AGAGACGGGAAAAGATTGAG;+;chr19;49090464;SNRNP70_216-chr19:49090464;missense_variant;RR/RW;AGACGG/AGATGG;19:49090466-49090471;211-216;71-72;407-412;4/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_217;TTCTCCAGGGGTGGCAGGTA;-;chr19;49086475;SNRNP70_217-chr19:49086475;missense_variant;LE/LK;CTGGAG/CTAAAA;19:49086487-49086492;73-78;25-26;269-274;2/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_218;GCAGGTATGGAATAGGGTCA;-;chr19;49086462;SNRNP70_218-chr19:49086462;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_219;TGGCCAGGACAACGGGCTGG;+;chr19;49108320;SNRNP70_219-chr19:49108320;stop_gained;GQD/G*D;gGCCAGGac/gGCTAGGac;19:49108322-49108327;1193-1198;398-400;1389-1394;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_220;TTTCATGTGGCAGTTTCTCC;-;chr19;49086489;SNRNP70_220-chr19:49086489;missense_variant;PHE/PHK;ccACATGAa/ccACATAAa;19:49086501-49086506;87-92;29-31;283-288;2/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_221;AAATTCCTTTCTTCCTGCAC;+;chr19;49098405;SNRNP70_221-chr19:49098405;intron_variant;-;-;19:49098407-49098412;-;-;-;-;4/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_222;GCCCCTCCCCGCTTCCGCAC;+;chr19;49107800;SNRNP70_222-chr19:49107800;missense_variant;PS/FF;CCCTCC/TTTTTT;19:49107802-49107807;673-678;225-226;869-874;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_223;TCAGGCCCGAGCTCCCCTGG;-;chr19;49108123;SNRNP70_223-chr19:49108123;missense_variant;GP/KP;GGGCCT/AAGCCT;19:49108135-49108140;1006-1011;336-337;1202-1207;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_224;CACATCAGCCCCTCCTCTTC;-;chr19;49107646;SNRNP70_224-chr19:49107646;missense_variant;ADV/ANM;gCTGATGtg/gCTAATAtg;19:49107658-49107663;611-616;204-206;807-812;9/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_225;CTTGTCCTTGCTCCGCTCCC;-;chr19;49107962;SNRNP70_225-chr19:49107962;missense_variant;KDK/KNK;aAGGACAag/aAAAACAag;19:49107974-49107979;845-850;282-284;1041-1046;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_226;GGGGCGGTGGCCAGGACAAC;+;chr19;49108313;SNRNP70_226-chr19:49108313;synonymous_variant;GG;GGCGGT/GGTGGT;19:49108315-49108320;1186-1191;396-397;1382-1387;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_227;AGAGTAAGTGGAGTGGGTCA;+;chr19;49098702;SNRNP70_227-chr19:49098702;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_228;CCAGGGGAGCTCGGGCCTGA;+;chr19;49108123;SNRNP70_228-chr19:49108123;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_229;TATCAAAAGAGTAAGTGGAG;+;chr19;49098695;SNRNP70_229-chr19:49098695;synonymous_variant;IKR;aTCAAAAga/aTTAAAAga;19:49098697-49098702;386-391;129-131;582-587;6/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_230;GCAAGAAGATTGATGGCAGG;+;chr19;49104655;SNRNP70_230-chr19:49104655;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_231;TGTGTATCTGTGGGGCACAT;-;chr19;49101377;SNRNP70_231-chr19:49101377;coding_sequence_variant;-;-;19:49101389-49101394;?-398;?-133;?-594;7/10;6/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_232;GGTCCCCTGTGCAGGAAGAA;-;chr19;49098413;SNRNP70_232-chr19:49098413;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49098425-49098430;?-269;?-90;?-465;5/10;4/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_233;GCAGTTTCTCCAGGGGTGGC;-;chr19;49086480;SNRNP70_233-chr19:49086480;synonymous_variant;EKL;gaGAAACTg/gaAAAACTg;19:49086492-49086497;78-83;26-28;274-279;2/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_234;GGAGGAGCGGAGGCGCTCCA;+;chr19;49107942;SNRNP70_234-chr19:49107942;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_235;AAGGAGGAGCTGCGTGGCGG;+;chr19;49108045;SNRNP70_235-chr19:49108045;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_236;TGATGGCAGGAGGGTCCTTG;+;chr19;49104665;SNRNP70_236-chr19:49104665;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_237;TCACCTCTCTTCTTGTTCCC;+;chr19;49090269;SNRNP70_237-chr19:49090269;intron_variant;-;-;19:49090271-49090276;-;-;-;-;2/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_238;GTGAGCGGGAGCGCAGAGAG;+;chr19;49107839;SNRNP70_238-chr19:49107839;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_239;GCAGGGATGAGGCCCGAGGT;+;chr19;49108292;SNRNP70_239-chr19:49108292;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_240;GAAGCAGCCGGAGTCGGGAG;+;chr19;49108001;SNRNP70_240-chr19:49108001;synonymous_variant;SS;AGCAGC/AGTAGC;19:49108003-49108008;874-879;292-293;1070-1075;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_241;GAGGAGCTGCGTGGCGGCGG;+;chr19;49108048;SNRNP70_241-chr19:49108048;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_242;GGACAACGGGCTGGAGGGTC;+;chr19;49108326;SNRNP70_242-chr19:49108326;synonymous_variant;DNG;gACAACGgg/gATAATGgg;19:49108328-49108333;1199-1204;400-402;1395-1400;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_243;TGTGGCAGTTTCTCCAGGGG;-;chr19;49086484;SNRNP70_243-chr19:49086484;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_244;GAGTCGGGAGCGGGCCCGGC;+;chr19;49108011;SNRNP70_244-chr19:49108011;missense_variant;SRE/SWE;aGTCGGGag/aGTTGGGag;19:49108013-49108018;884-889;295-297;1080-1085;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_245;GGAGCGAGCGCGAGCGGCGC;+;chr19;49108205;SNRNP70_245-chr19:49108205;synonymous_variant;SE;AGCGAG/AGTGAG;19:49108207-49108212;1078-1083;360-361;1274-1279;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_246;TCCGTCTGCCCTGCCCCAGG;+;chr19;49107606;SNRNP70_246-chr19:49107606;intron_variant;-;-;19:49107608-49107613;-;-;-;-;8/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_247;GCGCTCCAGGGAGCGGAGCA;+;chr19;49107954;SNRNP70_247-chr19:49107954;missense_variant;RSR/RFR;cGCTCCAgg/cGCTTTAgg;19:49107956-49107961;827-832;276-278;1023-1028;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_248;AGCGGAGGCGCTCCAGGGAG;+;chr19;49107947;SNRNP70_248-chr19:49107947;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_249;CCCCTTTCTCCTGACAGAGA;+;chr19;49090449;SNRNP70_249-chr19:49090449;intron_variant;-;-;19:49090451-49090456;-;-;-;-;3/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_250;GGCTGGAGGCCCCGGCGGCT;+;chr19;49104714;SNRNP70_250-chr19:49104714;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_251;AAGAGGGCCAGAAGGTTGGG;-;chr19;49086433;SNRNP70_251-chr19:49086433;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_252;TGATTGTGGTGTTTTTCATG;-;chr19;49086502;SNRNP70_252-chr19:49086502;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_253;AGGGGCATCTCGAGGGTCCT;-;chr19;49090289;SNRNP70_253-chr19:49090289;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_254;CAGGTCTGCCCACCTCATCC;+;chr19;49107773;SNRNP70_254-chr19:49107773;intron_variant;-;-;19:49107775-49107780;-;-;-;-;9/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_255;CCCTTTCTCCTGACAGAGAC;+;chr19;49090450;SNRNP70_255-chr19:49090450;intron_variant;-;-;19:49090452-49090457;-;-;-;-;3/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_256;GGCAAAGAGGGCCAGAAGGT;-;chr19;49086437;SNRNP70_256-chr19:49086437;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_257;CTGTAACAGATGTGGGGAGG;-;chr19;49104614;SNRNP70_257-chr19:49104614;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:49104626-49104631;-;-;-;-;7/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_258;GGTCCTGGGAACAAGAAGAG;-;chr19;49090275;SNRNP70_258-chr19:49090275;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:49090287-49090292;?-149;?-50;?-345;3/10;2/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_259;GGAGTCGGGAGCGGGCCCGG;+;chr19;49108010;SNRNP70_259-chr19:49108010;missense_variant;SR/SW;AGTCGG/AGTTGG;19:49108012-49108017;883-888;295-296;1079-1084;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_260;CGAGGCCTCCTCCTGGGGCA;-;chr19;49107617;SNRNP70_260-chr19:49107617;missense_variant;GGL/GSL;ggAGGCCTc/ggAAGCCTc;19:49107629-49107634;582-587;194-196;778-783;9/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_261;TTCATGTGGCAGTTTCTCCA;-;chr19;49086488;SNRNP70_261-chr19:49086488;missense_variant;PHE/PHK;cCACATGaa/cCACATAaa;19:49086500-49086505;86-91;29-31;282-287;2/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_262;GGGGGCGGTGGCCAGGACAA;+;chr19;49108312;SNRNP70_262-chr19:49108312;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_263;GGGCCAGAAGGTTGGGCGGC;-;chr19;49086429;SNRNP70_263-chr19:49086429;synonymous_variant;LLA;ctTCTGGCc/ctTCTAGCc;19:49086441-49086446;27-32;9-11;223-228;2/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_264;CCGGCGGGAGCGGGAGCGCA;+;chr19;49108026;SNRNP70_264-chr19:49108026;missense_variant;RRE/RWE;cGGCGGGag/cGGTGGGag;19:49108028-49108033;899-904;300-302;1095-1100;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_265;CCGTGAAGGGCTGGAGGCCC;+;chr19;49104706;SNRNP70_265-chr19:49104706;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_266;CCGGGACCGGGACCGTGAGC;+;chr19;49107825;SNRNP70_266-chr19:49107825;missense_variant;RDR/RDW;cGGGACCgg/cGGGATTgg;19:49107827-49107832;698-703;233-235;894-899;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_267;GATGGGCCTCCAGGGGAGCT;+;chr19;49108114;SNRNP70_267-chr19:49108114;missense_variant;DGP/DGL;gaTGGGCCt/gaTGGGCTt;19:49108116-49108121;987-992;329-331;1183-1188;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_268;CCCCTCCCCGCTTCCGCACA;+;chr19;49107801;SNRNP70_268-chr19:49107801;missense_variant;PSP/LFS;cCCTCCCcg/cTTTTTTcg;19:49107803-49107808;674-679;225-227;870-875;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_269;GGCTGTAACAGATGTGGGGA;-;chr19;49104616;SNRNP70_269-chr19:49104616;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_270;GTGTATCTGTGGGGCACATG;-;chr19;49101376;SNRNP70_270-chr19:49101376;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:49101388-49101393;?-397;?-133;?-593;7/10;6/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_271;ATTCCTTTCTTCCTGCACAG;+;chr19;49098407;SNRNP70_271-chr19:49098407;intron_variant;-;-;19:49098409-49098414;-;-;-;-;4/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_272;AGCGAGACAAGGAGCGAGAA;+;chr19;49107869;SNRNP70_272-chr19:49107869;synonymous_variant;RD;CGAGAC/CGAGAT;19:49107871-49107876;742-747;248-249;938-943;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_273;GCGCGAGCGGCGCCGGGACC;+;chr19;49108212;SNRNP70_273-chr19:49108212;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_274;CAGGGATGAGGCCCGAGGTG;+;chr19;49108293;SNRNP70_274-chr19:49108293;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_275;AATTCCTTTCTTCCTGCACA;+;chr19;49098406;SNRNP70_275-chr19:49098406;intron_variant;-;-;19:49098408-49098413;-;-;-;-;4/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_276;ATGTACATGGAGTCTGAGGG;+;chr19;49108366;SNRNP70_276-chr19:49108366;synonymous_variant;MYM;atGTACATg/atGTATATg;19:49108368-49108373;1239-1244;413-415;1435-1440;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_277;ATGTGTATCTGTGGGGCACA;-;chr19;49101378;SNRNP70_277-chr19:49101378;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_278;TGTTGTGTCATAATTCTACA;-;chr19;49098637;SNRNP70_278-chr19:49098637;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_279;GTCCCTGTGCGGAAGCGGGG;-;chr19;49107806;SNRNP70_279-chr19:49107806;missense_variant;HRD/HKN;cACAGGGac/cACAAAAac;19:49107818-49107823;689-694;230-232;885-890;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_280;CTGTCCGTCTGCCCTGCCCC;+;chr19;49107603;SNRNP70_280-chr19:49107603;intron_variant;-;-;19:49107605-49107610;-;-;-;-;8/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_281;CACTGCAGCCACCACGCAGC;+;chr19;49102106;SNRNP70_281-chr19:49102106;intron_variant;-;-;19:49102108-49102113;-;-;-;-;7/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_282;GGGGGGCAAAGAGGGCCAGA;-;chr19;49086441;SNRNP70_282-chr19:49086441;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_283;TCTGTGGGGCACATGGGGAC;-;chr19;49101371;SNRNP70_283-chr19:49101371;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_284;GCTGTAACAGATGTGGGGAG;-;chr19;49104615;SNRNP70_284-chr19:49104615;splice_acceptor_variant;-;-;19:49104627-49104632;-;-;-;-;7/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_285;CTGGCCACCGCCCCCACCTC;-;chr19;49108307;SNRNP70_285-chr19:49108307;missense_variant;GGQ/DNQ;gGTGGCCag/gATAACCag;19:49108319-49108324;1190-1195;397-399;1386-1391;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_286;AGGGATGAGGCCCGAGGTGG;+;chr19;49108294;SNRNP70_286-chr19:49108294;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_287;GGCAGGGATGAGGCCCGAGG;+;chr19;49108291;SNRNP70_287-chr19:49108291;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_288;GCCGGAGTCGGGAGCGGGCC;+;chr19;49108007;SNRNP70_288-chr19:49108007;missense_variant;RS/WS;CGGAGT/TGGAGT;19:49108009-49108014;880-885;294-295;1076-1081;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_289;TGAAGGGCTGGAGGCCCCGG;+;chr19;49104709;SNRNP70_289-chr19:49104709;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_290;TGCGGAAGCGGGGAGGGGCC;-;chr19;49107799;SNRNP70_290-chr19:49107799;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_291;GGGAGCGCAGAGAGCGGAGC;+;chr19;49107845;SNRNP70_291-chr19:49107845;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_292;GGAGCGCAGAGAGCGGAGCC;+;chr19;49107846;SNRNP70_292-chr19:49107846;missense_variant;ERR/ECR;gAGCGCAga/gAGTGCAga;19:49107848-49107853;719-724;240-242;915-920;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_293;ATGGGCCTCCAGGGGAGCTC;+;chr19;49108115;SNRNP70_293-chr19:49108115;missense_variant;GP/GL;GGGCCT/GGGCTT;19:49108117-49108122;988-993;330-331;1184-1189;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_294;TCTCTGTCAGGAGAAAGGGG;-;chr19;49090449;SNRNP70_294-chr19:49090449;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:49090461-49090466;?-211;?-71;?-407;4/10;3/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_295;GCCCCAGGAGGAGGCCTCGG;+;chr19;49107618;SNRNP70_295-chr19:49107618;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:49107620-49107625;?-578;?-193;?-774;9/10;8/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_296;AAGGTTGGGCGGCAGGAACT;-;chr19;49086422;SNRNP70_296-chr19:49086422;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_297;GAAGGTTGGGCGGCAGGAAC;-;chr19;49086423;SNRNP70_297-chr19:49086423;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_298;GGGCCGGGCCTGGATGAGGT;-;chr19;49107784;SNRNP70_298-chr19:49107784;missense_variant;PG/PS;CCCGGC/CCCAGC;19:49107796-49107801;667-672;223-224;863-868;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_299;GCGGGGCAGTGAGCGGGGCA;+;chr19;49108275;SNRNP70_299-chr19:49108275;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_300;GATGAGGCCCGAGGTGGGGG;+;chr19;49108297;SNRNP70_300-chr19:49108297;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_301;GCGGGAGCGGGAGCGCAAGG;+;chr19;49108029;SNRNP70_301-chr19:49108029;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_302;CTGCCCACCTCATCCAGGCC;+;chr19;49107778;SNRNP70_302-chr19:49107778;intron_variant;-;-;19:49107780-49107785;-;-;-;-;9/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_303;CTGTGGGGCACATGGGGACA;-;chr19;49101370;SNRNP70_303-chr19:49101370;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_304;CAGGGAGCGGAGCAAGGACA;+;chr19;49107960;SNRNP70_304-chr19:49107960;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_305;CGGGGCAGGGATGAGGCCCG;+;chr19;49108288;SNRNP70_305-chr19:49108288;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_306;AGCGGGGCAGTGAGCGGGGC;+;chr19;49108274;SNRNP70_306-chr19:49108274;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_307;TCCTCCTGGGGCAGGGCAGA;-;chr19;49107610;SNRNP70_307-chr19:49107610;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:49107622-49107627;?-580;?-194;?-776;9/10;8/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_308;GGGGCCGGGCCTGGATGAGG;-;chr19;49107785;SNRNP70_308-chr19:49107785;missense_variant;PGP/PNP;cCCGGCCcc/cCCAACCcc;19:49107797-49107802;668-673;223-225;864-869;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_309;CAGTGAGCGGGGCAGGGATG;+;chr19;49108281;SNRNP70_309-chr19:49108281;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_310;GTGCGGAAGCGGGGAGGGGC;-;chr19;49107800;SNRNP70_310-chr19:49107800;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_311;GGAGCGGGCCCGGCGGGAGC;+;chr19;49108017;SNRNP70_311-chr19:49108017;missense_variant;ERA/EWA;gAGCGGGcc/gAGTGGGcc;19:49108019-49108024;890-895;297-299;1086-1091;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_312;GCAAGGACAAGGACCGGGAC;+;chr19;49107971;SNRNP70_312-chr19:49107971;synonymous_variant;KD;AAGGAC/AAGGAT;19:49107973-49107978;844-849;282-283;1040-1045;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_313;CCGAGGTGGGGGCGGTGGCC;+;chr19;49108305;SNRNP70_313-chr19:49108305;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_314;GGGGAGCGGGGCAGTGAGCG;+;chr19;49108270;SNRNP70_314-chr19:49108270;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_315;TCCATCAAATACCCATTCTC;-;chr19;49108408;SNRNP70_315-chr19:49108408;missense_variant;LM/LI;TTGATG/TTAATA;19:49108420-49108425;1291-1296;431-432;1487-1492;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_316;GGGGGAGCGGGGCAGTGAGC;+;chr19;49108269;SNRNP70_316-chr19:49108269;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_317;GGGAGCGGGCCCGGCGGGAG;+;chr19;49108016;SNRNP70_317-chr19:49108016;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_318;CTGTCAGGAGAAAGGGGAGG;-;chr19;49090446;SNRNP70_318-chr19:49090446;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:49090458-49090463;-;-;-;-;3/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_319;CCTGCCCCAGGAGGAGGCCT;+;chr19;49107615;SNRNP70_319-chr19:49107615;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:49107617-49107622;-;-;-;-;8/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_320;GGAGGGGCCGGGCCTGGATG;-;chr19;49107788;SNRNP70_320-chr19:49107788;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_321;GAGGCCCGAGGTGGGGGCGG;+;chr19;49108300;SNRNP70_321-chr19:49108300;stop_gained;EAR/EV*;gaGGCCCGa/gaGGTTTGa;19:49108302-49108307;1173-1178;391-393;1369-1374;10/10;-;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRNP70_322;GGGGGGAGCGGGGCAGTGAG;+;chr19;49108268;SNRNP70_322-chr19:49108268;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_323;AAGCGGGGAGGGGCCGGGCC;-;chr19;49107794;SNRNP70_323-chr19:49107794;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRNP70;NA;NA;NA
SNRNP70_324;GTCTGCCCTGCCCCAGGAGG;+;chr19;49107609;SNRNP70_324-chr19:49107609;intron_variant;-;-;19:49107611-49107616;-;-;-;-;8/9;SNRNP70;ENST00000598441.6;ENSG00000104852;NM_003089.6
SNRPA_1;GGTGAGCATTGCGGGTACGG;+;chr19;40757504;SNRPA_1-chr19:40757504;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_2;GCGGCATGACATCGCCTTCG;+;chr19;40765044;SNRPA_2-chr19:40765044;missense_variant;RHD/RYD;cGGCATGac/cGGTATGac;19:40765046-40765051;728-733;243-245;934-939;6/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_3;GTCATCGGCGGCATGCCCTG;-;chr19;40762898;SNRPA_3-chr19:40762898;missense_variant;PM/PI;CCGATG/CCAATA;19:40762910-40762915;436-441;146-147;642-647;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_4;GTACCCGCAATGCTCACCAT;-;chr19;40757502;SNRPA_4-chr19:40757502;intron_variant;-;-;19:40757514-40757519;-;-;-;-;2/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_5;GAAGGCGATGTCATGCCGCC;-;chr19;40765043;SNRPA_5-chr19:40765043;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_6;CCGCATTATGCACCACATGC;+;chr19;40762927;SNRPA_6-chr19:40762927;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_7;GGGCATGCCGCCGATGACTC;+;chr19;40762900;SNRPA_7-chr19:40762900;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_8;TCAGAAAGCTGCGGGGGTAT;-;chr19;40763575;SNRPA_8-chr19:40763575;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_9;AGGTCCGTCTGGTACCCGGG;+;chr19;40765025;SNRPA_9-chr19:40765025;missense_variant;VR/VC;GTCCGT/GTTTGT;19:40765027-40765032;709-714;237-238;915-920;6/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_10;GGCATGTGGTGCATAATGCG;-;chr19;40762928;SNRPA_10-chr19:40762928;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_11;CTTGCGGTCCCGCTCCACGA;-;chr19;40759486;SNRPA_11-chr19:40759486;missense_variant;DRK/DHK;gACCGCAag/gACCACAag;19:40759498-40759503;314-319;105-107;520-525;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_12;AATGATATCTGAGTCGGTCT;-;chr19;40759447;SNRPA_12-chr19:40759447;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_13;CGGCATGTGGTGCATAATGC;-;chr19;40762929;SNRPA_13-chr19:40762929;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_14;GGTGAGTTCTCGGGATAGTC;+;chr19;40751481;SNRPA_14-chr19:40751481;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_15;CATGCCGCCCGGGTACCAGA;-;chr19;40765032;SNRPA_15-chr19:40765032;missense_variant;GRH/GQH;ggGCGGCAt/ggGCAACAt;19:40765044-40765049;726-731;242-244;932-937;6/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_16;CTGGCGGGGGGATCATACCA;-;chr19;40762975;SNRPA_16-chr19:40762975;synonymous_variant;PPP;ccCCCGCCa/ccCCCACCa;19:40762987-40762992;513-518;171-173;719-724;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_17;TCCGTGATACCAGGATATCC;-;chr19;40757381;SNRPA_17-chr19:40757381;missense_variant;VSR/VSQ;gtATCACGg/gtATCACAg;19:40757393-40757398;135-140;45-47;341-346;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_18;TGGCGGGGGGATCATACCAG;-;chr19;40762974;SNRPA_18-chr19:40762974;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_19;TATGGTGAGCATTGCGGGTA;+;chr19;40757501;SNRPA_19-chr19:40757501;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_20;GCGTGATCTTAAAGCCCTGC;-;chr19;40765110;SNRPA_20-chr19:40765110;synonymous_variant;KIT;aaGATCACg/aaAATCACg;19:40765122-40765127;804-809;268-270;1010-1015;6/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_21;GGAAACCCTGCATGGAGCGC;-;chr19;40757465;SNRPA_21-chr19:40757465;missense_variant;QGF/QNF;caGGGTTTc/caAAATTTc;19:40757477-40757482;219-224;73-75;425-430;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_22;CGTGGAGCGGGACCGCAAGC;+;chr19;40759487;SNRPA_22-chr19:40759487;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_23;GCGGGTCTCGGGAACTGCCA;-;chr19;40751410;SNRPA_23-chr19:40751410;synonymous_variant;ETR;gAGACCCgc/gAAACCCgc;19:40751422-40751427;14-19;5-7;220-225;1/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_24;GGACTAGATACTCACAGGCT;-;chr19;40763070;SNRPA_24-chr19:40763070;intron_variant;-;-;19:40763082-40763087;-;-;-;-;4/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_25;AGGAACAAGATGTGATTCGG;-;chr19;40763602;SNRPA_25-chr19:40763602;synonymous_variant;LF;TTGTTC/TTATTC;19:40763614-40763619;628-633;210-211;834-839;5/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_26;AACGCCCTGCGCTCCATGCA;+;chr19;40757457;SNRPA_26-chr19:40757457;missense_variant;NAL/NVL;aaCGCCCTg/aaTGTTTTg;19:40757459-40757464;201-206;67-69;407-412;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_27;AAGGCGATGTCATGCCGCCC;-;chr19;40765042;SNRPA_27-chr19:40765042;missense_variant;IA/IT;ATCGCC/ATCACC;19:40765054-40765059;736-741;246-247;942-947;6/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_28;GAAACCCTGCATGGAGCGCA;-;chr19;40757464;SNRPA_28-chr19:40757464;missense_variant;QGF/QNF;cAGGGTTtc/cAAAATTtc;19:40757476-40757481;218-223;73-75;424-429;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_29;TCGTGGAGCGGGACCGCAAG;+;chr19;40759486;SNRPA_29-chr19:40759486;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_30;ATGCGGGGCGCCTGAGTCAT;-;chr19;40762913;SNRPA_30-chr19:40762913;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_31;CCTCAATGAGAAGATCAAGA;+;chr19;40751456;SNRPA_31-chr19:40751456;synonymous_variant;LNE;cTCAATGag/cTTAATGag;19:40751458-40751463;50-55;17-19;256-261;1/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_32;CGGGGCGCCTGAGTCATCGG;-;chr19;40762910;SNRPA_32-chr19:40762910;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_33;CGTGATCTTAAAGCCCTGCA;-;chr19;40765109;SNRPA_33-chr19:40765109;synonymous_variant;KIT;aAGATCAcg/aAAATCAcg;19:40765121-40765126;803-808;268-270;1009-1014;6/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_34;CATGGACAGCATGAGCTCGT;-;chr19;40763645;SNRPA_34-chr19:40763645;synonymous_variant;LSM;cTGTCCAtg/cTATCCAtg;19:40763657-40763662;671-676;224-226;877-882;5/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_35;TGTCCCGGTAAGCCAGGTCC;+;chr19;40759604;SNRPA_35-chr19:40759604;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:40759606-40759611;422-?;141-?;628-?;3/6;3/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_36;TGAAAGGCACCTTCGTGGAG;+;chr19;40759474;SNRPA_36-chr19:40759474;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_37;TCTTCAGGCTCCGTGATACC;-;chr19;40757390;SNRPA_37-chr19:40757390;synonymous_variant;SLK;agCCTGAAg/agCCTAAAg;19:40757402-40757407;144-149;48-50;350-355;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_38;GCAGCTCGCGATGCCCTGCA;+;chr19;40765093;SNRPA_38-chr19:40765093;missense_variant;AAR/AVC;gcAGCTCGc/gcAGTTTGc;19:40765095-40765100;777-782;259-261;983-988;6/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_39;TCTCCGGGACCTGGCTTACC;-;chr19;40759610;SNRPA_39-chr19:40759610;intron_variant;-;-;19:40759622-40759627;-;-;-;-;3/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_40;ATACCAGGGGGCGGCATGTA;-;chr19;40762961;SNRPA_40-chr19:40762961;missense_variant;PG/PN;CCTGGT/CCTAAT;19:40762973-40762978;499-504;167-168;705-710;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_41;TACGCCATCTTCTCCCAGTT;+;chr19;40757349;SNRPA_41-chr19:40757349;missense_variant;YAI/YVI;taCGCCATc/taTGTTATc;19:40757351-40757356;93-98;31-33;299-304;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_42;CTGAGTCGGTCTTGGCATAC;-;chr19;40759439;SNRPA_42-chr19:40759439;missense_variant;TDS/TNS;acCGACTCa/acCAACTCa;19:40759451-40759456;267-272;89-91;473-478;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_43;TGGCTTCAAGGAGGTCCGTC;+;chr19;40765014;SNRPA_43-chr19:40765014;synonymous_variant;GFK;gGCTTCAag/gGCTTTAag;19:40765016-40765021;698-703;233-235;904-909;6/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_44;AAGGAGGTCCGTCTGGTACC;+;chr19;40765021;SNRPA_44-chr19:40765021;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_45;ATACCAGGATATCCAGGATC;-;chr19;40757375;SNRPA_45-chr19:40757375;missense_variant;ILV/ILI;atCCTGGTa/atCCTAATa;19:40757387-40757392;129-134;43-45;335-340;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_46;AGTGTGGTTAGGGCGGGTCT;-;chr19;40751422;SNRPA_46-chr19:40751422;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_47;ATGAGCTCGTTGGTCTCCTC;-;chr19;40763635;SNRPA_47-chr19:40763635;missense_variant;EL/KL;GAGCTC/AAGCTC;19:40763647-40763652;661-666;221-222;867-872;5/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_48;GGCTTACCGGGACAGGCCCC;-;chr19;40759598;SNRPA_48-chr19:40759598;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:40759610-40759615;426-?;142-?;632-?;3/6;3/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_49;CGCATTATGCACCACATGCC;+;chr19;40762928;SNRPA_49-chr19:40762928;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_50;GGGGGGATCATACCAGGGGG;-;chr19;40762970;SNRPA_50-chr19:40762970;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_51;GGGACCTGGCTTACCGGGAC;-;chr19;40759605;SNRPA_51-chr19:40759605;intron_variant;-;-;19:40759617-40759622;-;-;-;-;3/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_52;AAACCTATGGTGAGCATTGC;+;chr19;40757496;SNRPA_52-chr19:40757496;missense_variant;KPM/KFM;aaACCTATg/aaATTTATg;19:40757498-40757503;240-245;80-82;446-451;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_53;GTCTCCGGGACCTGGCTTAC;-;chr19;40759611;SNRPA_53-chr19:40759611;intron_variant;-;-;19:40759623-40759628;-;-;-;-;3/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_54;CCTGGTATGATCCCCCCGCC;+;chr19;40762973;SNRPA_54-chr19:40762973;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_55;ATCCAGGATCTGGCCAAACT;-;chr19;40757365;SNRPA_55-chr19:40757365;missense_variant;ILD/ILN;aTCCTGGat/aTCCTAAat;19:40757377-40757382;119-124;40-42;325-330;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_56;GGGGCCTGTCCCGGTAAGCC;+;chr19;40759598;SNRPA_56-chr19:40759598;missense_variant;GPV/GFV;gGGCCTGtc/gGGTTTGtc;19:40759600-40759605;416-421;139-141;622-627;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_57;GGCAGCTCGCGATGCCCTGC;+;chr19;40765092;SNRPA_57-chr19:40765092;missense_variant;AAR/AAC;gCAGCTCgc/gCAGCTTgc;19:40765094-40765099;776-781;259-261;982-987;6/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_58;CTCATTGTCAAACTCCACGA;-;chr19;40765061;SNRPA_58-chr19:40765061;missense_variant;DNE/DNK;gACAATGag/gACAATAag;19:40765073-40765078;755-760;252-254;961-966;6/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_59;CAAACCTATGGTGAGCATTG;+;chr19;40757495;SNRPA_59-chr19:40757495;missense_variant;KPM/KFM;aAACCTAtg/aAATTTAtg;19:40757497-40757502;239-244;80-82;445-450;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_60;ACCATAGGTTTGTCATAGAA;-;chr19;40757487;SNRPA_60-chr19:40757487;missense_variant;PM/PI;CCTATG/CCTATA;19:40757499-40757504;241-246;81-82;447-452;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_61;TACCTCAACACTTCACTCCA;+;chr19;40751390;SNRPA_61-chr19:40751390;5_prime_UTR_variant;-;-;19:40751392-40751397;-;-;190-195;1/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_62;GGACTTTTTTAGCTCTGCAG;-;chr19;40757326;SNRPA_62-chr19:40757326;synonymous_variant;KKS;aAAAAGTcc/aAAAAATcc;19:40757338-40757343;80-85;27-29;286-291;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_63;CTTCGTGGAGTTTGACAATG;+;chr19;40765059;SNRPA_63-chr19:40765059;synonymous_variant;FVE;tTCGTGGag/tTTGTGGag;19:40765061-40765066;743-748;248-250;949-954;6/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_64;CATGCTTTTCAATCAGTAAG;+;chr19;40763661;SNRPA_64-chr19:40763661;missense_variant;MLF/MFF;aTGCTTTtc/aTGTTTTtc;19:40763663-40763668;677-682;226-228;883-888;5/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_65;GGCGGGGGGATCATACCAGG;-;chr19;40762973;SNRPA_65-chr19:40762973;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_66;GCTCGTTGGTCTCCTCTGGC;-;chr19;40763631;SNRPA_66-chr19:40763631;missense_variant;TNE/TNK;acCAACGAg/acCAACAAg;19:40763643-40763648;657-662;219-221;863-868;5/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_67;CATACCAGGGGGCGGCATGT;-;chr19;40762962;SNRPA_67-chr19:40762962;missense_variant;PGM/PNM;cCTGGTAtg/cCTAATAtg;19:40762974-40762979;500-505;167-169;706-711;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_68;TATCCAGGATCTGGCCAAAC;-;chr19;40757366;SNRPA_68-chr19:40757366;missense_variant;ILD/ILN;atCCTGGAt/atCCTAAAt;19:40757378-40757383;120-125;40-42;326-331;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_69;TCCTGGCATAAGCTGCTGCG;-;chr19;40763034;SNRPA_69-chr19:40763034;missense_variant;MPG/MPR;aTGCCAGga/aTGCCAAga;19:40763046-40763051;572-577;191-193;778-783;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_70;GGTTGTTGATATAAATAGTG;-;chr19;40751438;SNRPA_70-chr19:40751438;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_71;AGACGGACCTCCTTGAAGCC;-;chr19;40765015;SNRPA_71-chr19:40765015;missense_variant;VR/IH;GTCCGT/ATCCAT;19:40765027-40765032;709-714;237-238;915-920;6/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_72;CCGCCCTACATGCCGCCCCC;+;chr19;40762955;SNRPA_72-chr19:40762955;missense_variant;PPY/PLY;ccGCCCTAc/ccGCTTTAc;19:40762957-40762962;483-488;161-163;689-694;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_73;CACGAAGGTGCCTTTCATCT;-;chr19;40759471;SNRPA_73-chr19:40759471;missense_variant;TFV/TFM;aCCTTCGtg/aCCTTCAtg;19:40759483-40759488;299-304;100-102;505-510;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_74;CATAAGCTGCTGCGGGGGCA;-;chr19;40763028;SNRPA_74-chr19:40763028;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_75;GGGGGAGCCACCCCCGTGGT;+;chr19;40759566;SNRPA_75-chr19:40759566;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_76;CAGAAAGCTGCGGGGGTATA;-;chr19;40763574;SNRPA_76-chr19:40763574;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_77;CAAGATGAAAGGCACCTTCG;+;chr19;40759469;SNRPA_77-chr19:40759469;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_78;CTTTTTTAGCTCTGCAGTGG;-;chr19;40757323;SNRPA_78-chr19:40757323;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_79;AGAAAGCTGCGGGGGTATAG;-;chr19;40763573;SNRPA_79-chr19:40763573;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_80;AGGAGGTCCGTCTGGTACCC;+;chr19;40765022;SNRPA_80-chr19:40765022;synonymous_variant;EV;GAGGTC/GAGGTT;19:40765024-40765029;706-711;236-237;912-917;6/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_81;CAACGCCCTGCGCTCCATGC;+;chr19;40757456;SNRPA_81-chr19:40757456;synonymous_variant;NAL;aACGCCCtg/aATGCTTtg;19:40757458-40757463;200-205;67-69;406-411;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_82;GTTCCTCACCAACCTGCCAG;+;chr19;40763616;SNRPA_82-chr19:40763616;missense_variant;FLT/FFT;tTCCTCAcc/tTTTTTAcc;19:40763618-40763623;632-637;211-213;838-843;5/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_83;TGCTTTTCAATCAGTAAGTG;+;chr19;40763663;SNRPA_83-chr19:40763663;synonymous_variant;LF;CTTTTC/CTTTTT;19:40763665-40763670;679-684;227-228;885-890;5/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_84;ACTGGGAGAAGATGGCGTAC;-;chr19;40757348;SNRPA_84-chr19:40757348;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_85;GGGACCGCAAGCGGGAGAAG;+;chr19;40759495;SNRPA_85-chr19:40759495;missense_variant;DR/DC;GACCGC/GATTGC;19:40759497-40759502;313-318;105-106;519-524;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_86;CCCTTTCTATGACAAACCTA;+;chr19;40757483;SNRPA_86-chr19:40757483;missense_variant;PFY/LFY;cCTTTCTat/cTTTTTTat;19:40757485-40757490;227-232;76-78;433-438;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_87;CTTGGCAATGATATCTGAGT;-;chr19;40759453;SNRPA_87-chr19:40759453;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_88;TATCACGGAGCCTGAAGATG;+;chr19;40757392;SNRPA_88-chr19:40757392;missense_variant;SR/LW;TCACGG/TTATGG;19:40757394-40757399;136-141;46-47;342-347;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_89;CTGCATGGAGCGCAGGGCGT;-;chr19;40757458;SNRPA_89-chr19:40757458;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_90;GAAAGGCACCTTCGTGGAGC;+;chr19;40759475;SNRPA_90-chr19:40759475;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_91;TGCACAGCCTTCTTGGTGGC;-;chr19;40759542;SNRPA_91-chr19:40759542;missense_variant;AV/AM;GCTGTG/GCTATG;19:40759554-40759559;370-375;124-125;576-581;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_92;GGGAGCCACCCCCGTGGTGG;+;chr19;40759568;SNRPA_92-chr19:40759568;synonymous_variant;GAT;gGAGCCAcc/gGAGCTAcc;19:40759570-40759575;386-391;129-131;592-597;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_93;CGGGGGAGCCACCCCCGTGG;+;chr19;40759565;SNRPA_93-chr19:40759565;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_94;ATCACGGAGCCTGAAGATGA;+;chr19;40757393;SNRPA_94-chr19:40757393;missense_variant;SRS/LWS;tCACGGAgc/tTATGGAgc;19:40757395-40757400;137-142;46-48;343-348;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_95;GACTTTTTTAGCTCTGCAGT;-;chr19;40757325;SNRPA_95-chr19:40757325;synonymous_variant;KK;AAAAAG/AAAAAA;19:40757337-40757342;79-84;27-28;285-290;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_96;CACCTGGCCAGATCCCACCA;+;chr19;40763001;SNRPA_96-chr19:40763001;missense_variant;PG/FG;CCTGGC/TTTGGC;19:40763003-40763008;529-534;177-178;735-740;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_97;CAATCAGTAAGTGGGGCCTG;+;chr19;40763670;SNRPA_97-chr19:40763670;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:40763672-40763677;686-?;229-?;892-?;5/6;5/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_98;CGGCATGCCCTGTGGAGAGA;-;chr19;40762890;SNRPA_98-chr19:40762890;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_99;GCACCTGGCCAGATCCCACC;+;chr19;40763000;SNRPA_99-chr19:40763000;missense_variant;APG/AFG;gcACCTGGc/gcATTTGGc;19:40763002-40763007;528-533;176-178;734-739;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_100;GGGGAGCCACCCCCGTGGTG;+;chr19;40759567;SNRPA_100-chr19:40759567;synonymous_variant;GA;GGAGCC/GGAGCT;19:40759569-40759574;385-390;129-130;591-596;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_101;GAGGTCTGTCGTTCTCTTTC;+;chr19;40764986;SNRPA_101-chr19:40764986;intron_variant;-;-;19:40764988-40764993;-;-;-;-;5/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_102;GGCCTTTGTCATCTTCAAGG;+;chr19;40757420;SNRPA_102-chr19:40757420;synonymous_variant;AFV;gCCTTTGtc/gCTTTTGtc;19:40757422-40757427;164-169;55-57;370-375;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_103;GGGTGGGACTAGATACTCAC;-;chr19;40763075;SNRPA_103-chr19:40763075;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_104;GCGGGGGCATGGCCCCTGGT;-;chr19;40763017;SNRPA_104-chr19:40763017;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_105;CCCCCGCAGCAGCTTATGCC;+;chr19;40763030;SNRPA_105-chr19:40763030;missense_variant;PPQ/PLQ;ccCCCGCAg/ccTTTGCAg;19:40763032-40763037;558-563;186-188;764-769;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_106;GGGGCGGCATGTAGGGCGGC;-;chr19;40762954;SNRPA_106-chr19:40762954;synonymous_variant;MPP;atGCCGCCc/atGCCACCc;19:40762966-40762971;492-497;164-166;698-703;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_107;GCGGCATGCCCTGTGGAGAG;-;chr19;40762891;SNRPA_107-chr19:40762891;missense_variant;GMP/GIP;ggCATGCCg/ggCATACCg;19:40762903-40762908;429-434;143-145;635-640;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_108;GATATCATTGCCAAGATGAA;+;chr19;40759458;SNRPA_108-chr19:40759458;synonymous_variant;DII;gaTATCATt/gaTATTATt;19:40759460-40759465;276-281;92-94;482-487;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_109;GACGGACCTCCTTGAAGCCA;-;chr19;40765014;SNRPA_109-chr19:40765014;missense_variant;EVR/EIH;gaGGTCCGt/gaAATCCAt;19:40765026-40765031;708-713;236-238;914-919;6/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_110;GGAGACCCCGGCCACCAAGA;+;chr19;40759532;SNRPA_110-chr19:40759532;missense_variant;ETP/EIS;gAGACCCcg/gAGATTTcg;19:40759534-40759539;350-355;117-119;556-561;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_111;GTTGGTCTCCTCTGGCAGGT;-;chr19;40763627;SNRPA_111-chr19:40763627;synonymous_variant;ETN;gAGACCAac/gAAACCAac;19:40763639-40763644;653-658;218-220;859-864;5/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_112;TTTGACAATGAGGTACAGGC;+;chr19;40765069;SNRPA_112-chr19:40765069;synonymous_variant;FDN;ttTGACAAt/ttTGATAAt;19:40765071-40765076;753-758;251-253;959-964;6/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_113;GTGTGGTTAGGGCGGGTCTC;-;chr19;40751421;SNRPA_113-chr19:40751421;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_114;GTCCTGGCATAAGCTGCTGC;-;chr19;40763035;SNRPA_114-chr19:40763035;missense_variant;MPG/MPK;atGCCAGGa/atGCCAAAa;19:40763047-40763052;573-578;191-193;779-784;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_115;GACAGCCCCCACCACGGGGG;-;chr19;40759576;SNRPA_115-chr19:40759576;missense_variant;GAV/EAI;gGGGCTGtc/gAAGCTAtc;19:40759588-40759593;404-409;135-137;610-615;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_116;TCGTTCTCTTTCAGGTTCCC;+;chr19;40764994;SNRPA_116-chr19:40764994;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:40764996-40765001;-;-;-;-;5/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_117;CTCCCAGTTTGGCCAGATCC;+;chr19;40757360;SNRPA_117-chr19:40757360;stop_gained;SQF/F*F;tCCCAGTtt/tTTTAGTtt;19:40757362-40757367;104-109;35-37;310-315;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_118;GCTTCCTCTTCTCCCGCTTG;-;chr19;40759502;SNRPA_118-chr19:40759502;missense_variant;KRK/KKK;aaGAGGAAg/aaAAAAAAg;19:40759514-40759519;330-335;110-112;536-541;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_119;TGGATTCTCAGAAAGCTGCG;-;chr19;40763582;SNRPA_119-chr19:40763582;synonymous_variant;ENP;gAGAATCca/gAAAATCca;19:40763594-40763599;608-613;203-205;814-819;5/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_120;TCTTGGTGGCCGGGGTCTCC;-;chr19;40759532;SNRPA_120-chr19:40759532;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_121;AGGCGGGGGAGCCACCCCCG;+;chr19;40759562;SNRPA_121-chr19:40759562;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_122;AAGGTGCTACTTCTTGGCAA;-;chr19;40765154;SNRPA_122-chr19:40765154;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_123;GCCTTGCACAGCCTTCTTGG;-;chr19;40759546;SNRPA_123-chr19:40759546;missense_variant;VQG/VQS;gTGCAAGgc/gTGCAAAgc;19:40759558-40759563;374-379;125-127;580-585;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_124;TCCTGGATATCCTGGTATCA;+;chr19;40757377;SNRPA_124-chr19:40757377;synonymous_variant;LD;CTGGAT/TTGGAT;19:40757379-40757384;121-126;41-42;327-332;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_125;GACCTCCTTGAAGATGACAA;-;chr19;40757425;SNRPA_125-chr19:40757425;missense_variant;KEV/KKI;aAGGAGGtc/aAAAAAAtc;19:40757437-40757442;179-184;60-62;385-390;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_126;CTTGGCAAAGGAGATCTTCA;-;chr19;40765142;SNRPA_126-chr19:40765142;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_127;ATGCTTTTCAATCAGTAAGT;+;chr19;40763662;SNRPA_127-chr19:40763662;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_128;GGGACTAGATACTCACAGGC;-;chr19;40763071;SNRPA_128-chr19:40763071;intron_variant;-;-;19:40763083-40763088;-;-;-;-;4/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_129;CATGGAGCGCAGGGCGTTGG;-;chr19;40757455;SNRPA_129-chr19:40757455;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_130;CTGCGGGGGTATAGGGGAGT;-;chr19;40763567;SNRPA_130-chr19:40763567;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_131;GCATGGCCCCTGGTGGGATC;-;chr19;40763011;SNRPA_131-chr19:40763011;synonymous_variant;GAM;ggGGCCATg/ggAGCCATg;19:40763023-40763028;549-554;183-185;755-760;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_132;ACCTGGCCAGATCCCACCAG;+;chr19;40763002;SNRPA_132-chr19:40763002;stop_gained;PGQ/LG*;cCTGGCCag/cTTGGCTag;19:40763004-40763009;530-535;177-179;736-741;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_133;TGTCCTGGCATAAGCTGCTG;-;chr19;40763036;SNRPA_133-chr19:40763036;missense_variant;PG/PK;CCAGGA/CCAAAA;19:40763048-40763053;574-579;192-193;780-785;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_134;CCAGGCCTTTGTCATCTTCA;+;chr19;40757417;SNRPA_134-chr19:40757417;synonymous_variant;QAF;cAGGCCTtt/cAGGCTTtt;19:40757419-40757424;161-166;54-56;367-372;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_135;CAAGAAGGCTGTGCAAGGCG;+;chr19;40759547;SNRPA_135-chr19:40759547;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_136;CACTTACTGATTGAAAAGCA;-;chr19;40763663;SNRPA_136-chr19:40763663;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:40763675-40763680;689-?;230-?;895-?;5/6;5/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_137;CCCGTGGTGGGGGCTGTCCA;+;chr19;40759578;SNRPA_137-chr19:40759578;synonymous_variant;PVV;ccCGTGGTg/ccTGTGGTg;19:40759580-40759585;396-401;132-134;602-607;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_138;GGCATGTAGGGCGGCTGGCC;-;chr19;40762949;SNRPA_138-chr19:40762949;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_139;GGATTCTCAGAAAGCTGCGG;-;chr19;40763581;SNRPA_139-chr19:40763581;missense_variant;EN/KN;GAGAAT/AAAAAT;19:40763593-40763598;607-612;203-204;813-818;5/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_140;TCACGGAGCCTGAAGATGAG;+;chr19;40757394;SNRPA_140-chr19:40757394;missense_variant;SRS/SWS;tcACGGAGc/tcATGGAGc;19:40757396-40757401;138-143;46-48;344-349;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_141;TCTCCTCTGGCAGGTTGGTG;-;chr19;40763622;SNRPA_141-chr19:40763622;missense_variant;PEE/PKK;ccAGAGGAg/ccAAAAAAg;19:40763634-40763639;648-653;216-218;854-859;5/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_142;TGCGGGGGCATGGCCCCTGG;-;chr19;40763018;SNRPA_142-chr19:40763018;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_143;AAGAAGGCTGTGCAAGGCGG;+;chr19;40759548;SNRPA_143-chr19:40759548;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_144;GGGGAAAAGGTGCTACTTCT;-;chr19;40765160;SNRPA_144-chr19:40765160;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_145;CTGGACAGCCCCCACCACGG;-;chr19;40759579;SNRPA_145-chr19:40759579;missense_variant;AVQ/AIQ;gCTGTCCag/gCTATCCag;19:40759591-40759596;407-412;136-138;613-618;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_146;TATAAATAGTGTGGTTAGGG;-;chr19;40751429;SNRPA_146-chr19:40751429;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_147;GGAGTTTGACAATGAGGTAC;+;chr19;40765065;SNRPA_147-chr19:40765065;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_148;TGATATAAATAGTGTGGTTA;-;chr19;40751432;SNRPA_148-chr19:40751432;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_149;GTGGATTCTCAGAAAGCTGC;-;chr19;40763583;SNRPA_149-chr19:40763583;synonymous_variant;ENP;gaGAATCCa/gaAAATCCa;19:40763595-40763600;609-614;203-205;815-820;5/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_150;TGGCCAGATCCTGGATATCC;+;chr19;40757369;SNRPA_150-chr19:40757369;stop_gained;GQI/G*I;gGCCAGAtc/gGCTAGAtc;19:40757371-40757376;113-118;38-40;319-324;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_151;GCACAGCCTTCTTGGTGGCC;-;chr19;40759541;SNRPA_151-chr19:40759541;missense_variant;KAV/KAM;aaGGCTGTg/aaAGCTATg;19:40759553-40759558;369-374;123-125;575-580;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_152;GGTGGATTCTCAGAAAGCTG;-;chr19;40763584;SNRPA_152-chr19:40763584;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_153;ACTTTTTTAGCTCTGCAGTG;-;chr19;40757324;SNRPA_153-chr19:40757324;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_154;TTGATATAAATAGTGTGGTT;-;chr19;40751433;SNRPA_154-chr19:40751433;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_155;GCCGGGGTCTCCTGGCTCTT;-;chr19;40759524;SNRPA_155-chr19:40759524;synonymous_variant;TP;ACCCCG/ACCCCA;19:40759536-40759541;352-357;118-119;558-563;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_156;CAAGAAGGATGGTGAGTTCT;+;chr19;40751471;SNRPA_156-chr19:40751471;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_157;TGGGCAGGGGGCATCTGTCC;-;chr19;40763051;SNRPA_157-chr19:40763051;missense_variant;PA/PT;CCTGCC/CCTACC;19:40763063-40763068;589-594;197-198;795-800;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_158;GATACTCACAGGCTGGGCAG;-;chr19;40763064;SNRPA_158-chr19:40763064;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:40763076-40763081;-;-;-;-;4/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_159;ATAGAAAGGGAAACCCTGCA;-;chr19;40757473;SNRPA_159-chr19:40757473;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_160;TTGACAATGAGGTACAGGCA;+;chr19;40765070;SNRPA_160-chr19:40765070;synonymous_variant;DN;GACAAT/GATAAT;19:40765072-40765077;754-759;252-253;960-965;6/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_161;CTGGGAGAAGATGGCGTACA;-;chr19;40757347;SNRPA_161-chr19:40757347;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_162;ATCTGGCCAGGTGCAAGGCC;-;chr19;40762994;SNRPA_162-chr19:40762994;missense_variant;GQ/SQ;GGCCAG/AGCCAA;19:40763006-40763011;532-537;178-179;738-743;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_163;CACAGCCTTCTTGGTGGCCG;-;chr19;40759540;SNRPA_163-chr19:40759540;missense_variant;KAV/KAM;aAGGCTGtg/aAAGCTAtg;19:40759552-40759557;368-373;123-125;574-579;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_164;CCGTGGTGGGGGCTGTCCAG;+;chr19;40759579;SNRPA_164-chr19:40759579;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_165;TAGATACTCACAGGCTGGGC;-;chr19;40763066;SNRPA_165-chr19:40763066;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:40763078-40763083;-;-;-;-;4/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_166;GCCCCTGGTGGGATCTGGCC;-;chr19;40763006;SNRPA_166-chr19:40763006;missense_variant;PG/PK;CCAGGG/CCAAAA;19:40763018-40763023;544-549;182-183;750-755;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_167;GTGAGGAACAAGATGTGATT;-;chr19;40763605;SNRPA_167-chr19:40763605;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_168;CTACCAAACAGAGAGCAGAA;-;chr19;40759411;SNRPA_168-chr19:40759411;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:40759423-40759428;-;-;-;-;2/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_169;TGCCATGGAGTGAAGTGTTG;-;chr19;40751395;SNRPA_169-chr19:40751395;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;19:40751407-40751412;?-4;?-2;205-210;1/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_170;ATAAATAGTGTGGTTAGGGC;-;chr19;40751428;SNRPA_170-chr19:40751428;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_171;AAGAAGGATGGTGAGTTCTC;+;chr19;40751472;SNRPA_171-chr19:40751472;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_172;TTTCAGGTTCCCTGGCTTCA;+;chr19;40765002;SNRPA_172-chr19:40765002;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:40765004-40765009;?-691;?-231;?-897;6/6;5/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_173;GCCACCAAGAAGGCTGTGCA;+;chr19;40759542;SNRPA_173-chr19:40759542;missense_variant;ATK/AIK;gcCACCAAg/gcTATTAAg;19:40759544-40759549;360-365;120-122;566-571;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_174;CCAAGAAGGCTGTGCAAGGC;+;chr19;40759546;SNRPA_174-chr19:40759546;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_175;AGGCCTGGCCCCTCATCTTC;-;chr19;40757405;SNRPA_175-chr19:40757405;synonymous_variant;GQA;ggCCAGGCc/ggCCAAGCc;19:40757417-40757422;159-164;53-55;365-370;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_176;GTGGGATCTGGCCAGGTGCA;-;chr19;40762999;SNRPA_176-chr19:40762999;synonymous_variant;QIP;caGATCCCa/caAATCCCa;19:40763011-40763016;537-542;179-181;743-748;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_177;CCCCCGCCAGGCCTTGCACC;+;chr19;40762985;SNRPA_177-chr19:40762985;missense_variant;PPP/PLL;ccCCCGCCa/ccTTTGCTa;19:40762987-40762992;513-518;171-173;719-724;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_178;ATACTCACAGGCTGGGCAGG;-;chr19;40763063;SNRPA_178-chr19:40763063;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;19:40763075-40763080;-;-;-;-;4/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_179;CAGGTGCAAGGCCTGGCGGG;-;chr19;40762987;SNRPA_179-chr19:40762987;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_180;GCCAGGTGCAAGGCCTGGCG;-;chr19;40762989;SNRPA_180-chr19:40762989;missense_variant;APG/APS;gCACCTGgc/gCACCTAgc;19:40763001-40763006;527-532;176-178;733-738;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_181;CCCCGTGGTGGGGGCTGTCC;+;chr19;40759577;SNRPA_181-chr19:40759577;missense_variant;PVV/LVV;cCCGTGGtg/cTTGTGGtg;19:40759579-40759584;395-400;132-134;601-606;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_182;GAGCCTGAAGATGAGGGGCC;+;chr19;40757399;SNRPA_182-chr19:40757399;synonymous_variant;SLK;aGCCTGAag/aGCTTGAag;19:40757401-40757406;143-148;48-50;349-354;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_183;CAGGTTCCCTGGCTTCAAGG;+;chr19;40765005;SNRPA_183-chr19:40765005;coding_sequence_variant;-;-;19:40765007-40765012;?-694;?-232;?-900;6/6;5/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_184;GGCTGTCCAGGGGCCTGTCC;+;chr19;40759589;SNRPA_184-chr19:40759589;stop_gained;AVQ/AV*;gCTGTCCag/gCTGTTTag;19:40759591-40759596;407-412;136-138;613-618;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_185;CTGGCCAAACTGGGAGAAGA;-;chr19;40757356;SNRPA_185-chr19:40757356;missense_variant;FGQ/FNQ;tTTGGCCag/tTTAACCag;19:40757368-40757373;110-115;37-39;316-321;2/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_186;AGTAAGTGGGGCCTGTGGCT;+;chr19;40763675;SNRPA_186-chr19:40763675;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_187;TGGCCAGGTGCAAGGCCTGG;-;chr19;40762991;SNRPA_187-chr19:40762991;missense_variant;PG/PS;CCTGGC/CCTAGC;19:40763003-40763008;529-534;177-178;735-740;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_188;TGCTGCGGGGGCATGGCCCC;-;chr19;40763021;SNRPA_188-chr19:40763021;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_189;CAGTAAGTGGGGCCTGTGGC;+;chr19;40763674;SNRPA_189-chr19:40763674;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_190;CATGCCCTGTGGAGAGAGGG;-;chr19;40762887;SNRPA_190-chr19:40762887;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:40762899-40762904;?-430;?-144;?-636;4/6;3/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_191;ACTCTCCTCCCTCTCTCCAC;+;chr19;40762879;SNRPA_191-chr19:40762879;intron_variant;-;-;19:40762881-40762886;-;-;-;-;3/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_192;GGCCGGGGTCTCCTGGCTCT;-;chr19;40759525;SNRPA_192-chr19:40759525;synonymous_variant;TPA;aCCCCGGcc/aCCCCAGcc;19:40759537-40759542;353-358;118-120;559-564;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_193;GAAGAGGAAGCCCAAGAGCC;+;chr19;40759511;SNRPA_193-chr19:40759511;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_194;ACCAAGAAGGCTGTGCAAGG;+;chr19;40759545;SNRPA_194-chr19:40759545;synonymous_variant;TKK;acCAAGAAg/acTAAGAAg;19:40759547-40759552;363-368;121-123;569-574;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_195;GCCCAAGAGCCAGGAGACCC;+;chr19;40759520;SNRPA_195-chr19:40759520;missense_variant;PKS/LKS;cCCAAGAgc/cTTAAGAgc;19:40759522-40759527;338-343;113-115;544-549;3/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_196;AATGAGAAGATCAAGAAGGA;+;chr19;40751460;SNRPA_196-chr19:40751460;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_197;GGCCAGGTGCAAGGCCTGGC;-;chr19;40762990;SNRPA_197-chr19:40762990;missense_variant;APG/APS;gcACCTGGc/gcACCTAGc;19:40763002-40763007;528-533;176-178;734-739;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_198;TGACAATGAGGTACAGGCAG;+;chr19;40765071;SNRPA_198-chr19:40765071;synonymous_variant;DNE;gACAATGag/gATAATGag;19:40765073-40765078;755-760;252-254;961-966;6/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_199;CTCTCCTCCCTCTCTCCACA;+;chr19;40762880;SNRPA_199-chr19:40762880;intron_variant;-;-;19:40762882-40762887;-;-;-;-;3/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_200;AGATACTCACAGGCTGGGCA;-;chr19;40763065;SNRPA_200-chr19:40763065;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:40763077-40763082;-;-;-;-;4/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_201;AGGGCGGCTGGCCCGGCATG;-;chr19;40762942;SNRPA_201-chr19:40762942;synonymous_variant;QPP;caGCCGCCc/caGCCACCc;19:40762954-40762959;480-485;160-162;686-691;4/6;-;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_202;AAGGTTGCAGTCAGCTGAGA;-;chr19;40758792;SNRPA_202-chr19:40758792;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA;NA;NA;NA
SNRPA_203;TTGCCTGGGCTGGAGTGCAG;+;chr19;40758764;SNRPA_203-chr19:40758764;intron_variant;-;-;19:40758766-40758771;-;-;-;-;2/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_204;GACTGCAACCTTCGCCTCCT;+;chr19;40758800;SNRPA_204-chr19:40758800;intron_variant;-;-;19:40758802-40758807;-;-;-;-;2/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_205;TGACTGCAACCTTCGCCTCC;+;chr19;40758799;SNRPA_205-chr19:40758799;intron_variant;-;-;19:40758801-40758806;-;-;-;-;2/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA_206;GCACCACTGCACTCCAGCCC;-;chr19;40758770;SNRPA_206-chr19:40758770;intron_variant;-;-;19:40758782-40758787;-;-;-;-;2/5;SNRPA;ENST00000243563.8;ENSG00000077312;NM_004596.5
SNRPA1_1;TCAAATCGCTGACTTACCTA;-;chr15;101287658;SNRPA1_1-chr15:101287658;missense_variant;KS/KL;AAATCG/AAATTG;15:101287670-101287675;337-342;113-114;407-412;4/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_2;TTATTTTAGCCGTATAGGTG;-;chr15;101292030;SNRPA1_2-chr15:101292030;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_3;AGAATATGGTACGTGTCTGT;-;chr15;101293013;SNRPA1_3-chr15:101293013;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_4;CGCTGACTTACCTAAGGTAT;-;chr15;101287652;SNRPA1_4-chr15:101287652;missense_variant;LT/LI;CTGACT/CTGATT;15:101287664-101287669;343-348;115-116;413-418;4/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_5;AATATGGTACGTGTCTGTAG;-;chr15;101293011;SNRPA1_5-chr15:101293011;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_6;GAATATGGTACGTGTCTGTA;-;chr15;101293012;SNRPA1_6-chr15:101293012;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_7;GGCGGCGCAGTACACCAACG;-;chr15;101295127;SNRPA1_7-chr15:101295127;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_8;CACCTGGATTAAAACTTAAG;+;chr15;101285788;SNRPA1_8-chr15:101285788;missense_variant;NPG/NPN;aaTCCAGGt/aaTCCAAAt;15:101285790-101285795;546-551;182-184;616-621;7/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_9;GGACCTCCGGGGTGAGTCCG;-;chr15;101295088;SNRPA1_9-chr15:101295088;missense_variant;DLR/DFW;gACCTCCgg/gATTTTTgg;15:101295100-101295105;74-79;25-27;144-149;1/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_10;TCGCTGACTTACCTAAGGTA;-;chr15;101287653;SNRPA1_10-chr15:101287653;missense_variant;SLT/SLI;tcGCTGACt/tcGCTGATt;15:101287665-101287670;342-347;114-116;412-417;4/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_11;CCCTGTCAAGCAATAGCCAC;+;chr15;101287701;SNRPA1_11-chr15:101287701;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;15:101287703-101287708;-;-;-;-;3/8;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_12;TATTGCTTGACAGGGTGATC;-;chr15;101287696;SNRPA1_12-chr15:101287696;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_13;TCTCACCAATAATAGTCTCG;-;chr15;101291970;SNRPA1_13-chr15:101291970;missense_variant;LTN/LIN;cTCACCAat/cTTATTAat;15:101291982-101291987;284-289;95-97;354-359;3/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_14;GACCTCCGGGGTGAGTCCGG;-;chr15;101295087;SNRPA1_14-chr15:101295087;missense_variant;DLR/DFW;gaCCTCCGg/gaTTTTTGg;15:101295099-101295104;75-80;25-27;145-150;1/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_15;ACACCAACGCGGTGCGCGAC;-;chr15;101295116;SNRPA1_15-chr15:101295116;missense_variant;TN/IN;ACCAAC/ATTAAT;15:101295128-101295133;46-51;16-17;116-121;1/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_16;CACCAACGCGGTGCGCGACC;-;chr15;101295115;SNRPA1_16-chr15:101295115;missense_variant;TNA/INA;aCCAACGcg/aTTAATGcg;15:101295127-101295132;47-52;16-18;117-122;1/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_17;TCTTTAGGGCCCACTGATGA;-;chr15;101281770;SNRPA1_17-chr15:101281770;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_18;CAATAATAGTCTCGTGGAAC;-;chr15;101291964;SNRPA1_18-chr15:101291964;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_19;AGTTCCGCAAGTCAGAGTAC;-;chr15;101286934;SNRPA1_19-chr15:101286934;missense_variant;VPQ/VLQ;gTTCCGCaa/gTTTTGCaa;15:101286946-101286951;416-421;139-141;486-491;5/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_20;TATTTTAGCCGTATAGGTGA;-;chr15;101292029;SNRPA1_20-chr15:101292029;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_21;GACGGCGGAGCTGATCGAGC;-;chr15;101295148;SNRPA1_21-chr15:101295148;missense_variant;TAE/MAE;aCGGCGGag/aTGGCGGag;15:101295160-101295165;14-19;5-7;84-89;1/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_22;ACGCAGATCAGGTGAACAAA;-;chr15;101284958;SNRPA1_22-chr15:101284958;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_23;CTCCCGGTCGCGCACCGCGT;+;chr15;101295110;SNRPA1_23-chr15:101295110;missense_variant;DRE/DQK;gACCGGGag/gACCAAAag;15:101295112-101295117;62-67;21-23;132-137;1/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_24;TGGACCTCCGGGGTGAGTCC;-;chr15;101295089;SNRPA1_24-chr15:101295089;missense_variant;DL/DF;GACCTC/GATTTT;15:101295101-101295106;73-78;25-26;143-148;1/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_25;CGCCCCCGGACTCACCCCGG;+;chr15;101295082;SNRPA1_25-chr15:101295082;intron_variant;-;-;15:101295084-101295089;-;-;-;-;1/8;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_26;GATCAAGTCCCTCACCTATA;+;chr15;101292018;SNRPA1_26-chr15:101292018;missense_variant;GLD/GLN;ggACTTGAt/ggACTTAAt;15:101292020-101292025;246-251;82-84;316-321;3/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_27;TATTGGTTACCGGATTTCTT;+;chr15;101286985;SNRPA1_27-chr15:101286985;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_28;GCACCTAGATTTTCAATGAC;+;chr15;101293139;SNRPA1_28-chr15:101293139;missense_variant;LG/LN;CTAGGT/CTAAAT;15:101293141-101293146;109-114;37-38;179-184;2/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_29;AAGCATTTGCTATGGCATTC;+;chr15;101285042;SNRPA1_29-chr15:101285042;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_30;GAGAATGAGTTCTGTCAGAC;+;chr15;101291986;SNRPA1_30-chr15:101291986;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_31;TAGTGAACAACAACAGAATA;-;chr15;101293027;SNRPA1_31-chr15:101293027;synonymous_variant;VN;GTGAAC/GTGAAT;15:101293039-101293044;211-216;71-72;281-286;2/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_32;GTCTTACGTTTTGCTTCTCC;+;chr15;101286207;SNRPA1_32-chr15:101286207;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;15:101286209-101286214;539-?;180-?;609-?;6/9;6/8;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_33;TAATGCTTCTTATTGGTTAC;+;chr15;101286975;SNRPA1_33-chr15:101286975;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_34;CAGGATGGTCAAGCTGACGG;-;chr15;101295163;SNRPA1_34-chr15:101295163;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_35;GACCGGGAGCTGGACCTCCG;-;chr15;101295099;SNRPA1_35-chr15:101295099;missense_variant;DRE/DWE;gaCCGGGAg/gaTTGGGAg;15:101295111-101295116;63-68;21-23;133-138;1/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_36;CATTTGCTATGGCATTCTGG;+;chr15;101285045;SNRPA1_36-chr15:101285045;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_37;CAGTTCCACGAGACTATTAT;+;chr15;101291962;SNRPA1_37-chr15:101291962;missense_variant;VEL/VKL;gTGGAACtg/gTAAAACtg;15:101291964-101291969;302-307;101-103;372-377;3/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_38;CTGGATTAAAACTTAAGAGG;+;chr15;101285791;SNRPA1_38-chr15:101285791;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_39;GCGACCGGGAGCTGGACCTC;-;chr15;101295101;SNRPA1_39-chr15:101295101;missense_variant;DR/DW;GACCGG/GATTGG;15:101295113-101295118;61-66;21-22;131-136;1/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_40;AAATCCAGTACTCTGACTTG;+;chr15;101286927;SNRPA1_40-chr15:101286927;missense_variant;LD/LN;CTGGAT/CTAAAT;15:101286929-101286934;433-438;145-146;503-508;5/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_41;ACCTGGATTAAAACTTAAGA;+;chr15;101285789;SNRPA1_41-chr15:101285789;missense_variant;NPG/NPS;aATCCAGgt/aATCCAAgt;15:101285791-101285796;545-550;182-184;615-620;7/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_42;CGACCGGGAGCTGGACCTCC;-;chr15;101295100;SNRPA1_42-chr15:101295100;missense_variant;DRE/DWE;gACCGGGag/gATTGGGag;15:101295112-101295117;62-67;21-23;132-137;1/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_43;TATAGGTGAGGGACTTGATC;-;chr15;101292018;SNRPA1_43-chr15:101292018;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_44;GAACTGGTAAGTTGCACAGA;-;chr15;101291948;SNRPA1_44-chr15:101291948;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:101291960-101291965;306-?;102-?;376-?;3/9;3/8;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_45;CATAGCAAATGCTTCAACTC;-;chr15;101285036;SNRPA1_45-chr15:101285036;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_46;GCGATTTGAGAGATGCCAGA;+;chr15;101287669;SNRPA1_46-chr15:101287669;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_47;AAAATGTTCAAGGGCAAACG;-;chr15;101286256;SNRPA1_47-chr15:101286256;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_48;ACGGGGTGCACAGCTTGCAA;-;chr15;101286239;SNRPA1_48-chr15:101286239;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_49;ATTCCCGTCATTGAAAATCT;-;chr15;101293145;SNRPA1_49-chr15:101293145;missense_variant;IPV/IFV;atTCCCGTc/atTTTTGTc;15:101293157-101293162;93-98;31-33;163-168;2/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_50;GGTGTCGCTGTAGGAGCGTC;-;chr15;101286287;SNRPA1_50-chr15:101286287;intron_variant;-;-;15:101286299-101286304;-;-;-;-;5/8;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_51;CTGGACCTCCGGGGTGAGTC;-;chr15;101295090;SNRPA1_51-chr15:101295090;missense_variant;LDL/LDF;ctGGACCTc/ctGGATTTc;15:101295102-101295107;72-77;24-26;142-147;1/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_52;CAAACGGGTCCTGAGCAGTG;-;chr15;101281718;SNRPA1_52-chr15:101281718;synonymous_variant;NG;AACGGG/AATGGG;15:101281730-101281735;757-762;253-254;827-832;9/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_53;TCTGTGTGTGGTGTCGCTGT;-;chr15;101286296;SNRPA1_53-chr15:101286296;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_54;GCTTCTACATCCCCTGGAGA;+;chr15;101285733;SNRPA1_54-chr15:101285733;missense_variant;VE/IK;GTAGAA/ATAAAA;15:101285735-101285740;601-606;201-202;671-676;7/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_55;TCTTAGGATACTACAAGAAA;+;chr15;101287001;SNRPA1_55-chr15:101287001;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_56;CCTGGATTAAAACTTAAGAG;+;chr15;101285790;SNRPA1_56-chr15:101285790;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_57;AGGGGATGTAGAAGCAATCA;-;chr15;101285728;SNRPA1_57-chr15:101285728;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_58;ATTTTTCTGACAATGAGATC;-;chr15;101293093;SNRPA1_58-chr15:101293093;missense_variant;FS/FF;TTTTCT/TTTTTT;15:101293105-101293110;145-150;49-50;215-220;2/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_59;CAATCTGTAATGCTTCTTAT;+;chr15;101286968;SNRPA1_59-chr15:101286968;missense_variant;YRL/YKL;tACAGATtg/tACAAATtg;15:101286970-101286975;392-397;131-133;462-467;5/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_60;CTGCAGTCTGGTCAGATCCC;-;chr15;101284987;SNRPA1_60-chr15:101284987;missense_variant;LQS/LQF;ctGCAGTCt/ctGCAGTTt;15:101284999-101285004;672-677;224-226;742-747;8/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_61;CTGAAGGGGTTGCTGCAGTC;-;chr15;101284999;SNRPA1_61-chr15:101284999;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_62;AGCTTGCAAAGGATATTGCC;-;chr15;101286228;SNRPA1_62-chr15:101286228;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_63;CGGGGTGAGTCCGGGGGCGT;-;chr15;101295081;SNRPA1_63-chr15:101295081;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_64;TTAAGTTTTAATCCAGGTGC;-;chr15;101285787;SNRPA1_64-chr15:101285787;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_65;AGCACCTAGATTTTCAATGA;+;chr15;101293138;SNRPA1_65-chr15:101293138;missense_variant;LGA/LNA;cTAGGTGct/cTAAATGct;15:101293140-101293145;110-115;37-39;180-185;2/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_66;ATATGTAATTCCCATACCTT;+;chr15;101287639;SNRPA1_66-chr15:101287639;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_67;GAGAAGCAAAACGTAAGACA;-;chr15;101286206;SNRPA1_67-chr15:101286206;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_68;AGAATGAGTTCTGTCAGACA;+;chr15;101291987;SNRPA1_68-chr15:101291987;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_69;CGCGGTGCGCGACCGGGAGC;-;chr15;101295109;SNRPA1_69-chr15:101295109;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_70;CTGATCTGCGTTCTCTGCCA;+;chr15;101284967;SNRPA1_70-chr15:101284967;missense_variant;RRS/RKS;cgCAGATCa/cgCAAATCa;15:101284969-101284974;702-707;234-236;772-777;8/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_71;TGACAATGAGATCAGGAAAC;-;chr15;101293086;SNRPA1_71-chr15:101293086;synonymous_variant;DNE;gACAATGag/gATAATGag;15:101293098-101293103;152-157;51-53;222-227;2/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_72;CCACGCCCCCGGACTCACCC;+;chr15;101295079;SNRPA1_72-chr15:101295079;intron_variant;-;-;15:101295081-101295086;-;-;-;-;1/8;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_73;ATACATCTGCCTCACTGCTC;+;chr15;101281706;SNRPA1_73-chr15:101281706;3_prime_UTR_variant;-;-;15:101281708-101281713;-;-;849-854;9/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_74;TCAGTTGGCAAACCAGCACC;+;chr15;101285772;SNRPA1_74-chr15:101285772;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_75;CCTGATCTGCGTTCTCTGCC;+;chr15;101284966;SNRPA1_75-chr15:101284966;missense_variant;RS/KS;AGATCA/AAATCA;15:101284968-101284973;703-708;235-236;773-778;8/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_76;GGCGGAGCTGATCGAGCAGG;-;chr15;101295145;SNRPA1_76-chr15:101295145;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_77;CAGAGTTGAAGCATTTGCTA;+;chr15;101285034;SNRPA1_77-chr15:101285034;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_78;TTGATTGCTTCTACATCCCC;+;chr15;101285727;SNRPA1_78-chr15:101285727;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_79;CACCCCGGAGGTCCAGCTCC;+;chr15;101295094;SNRPA1_79-chr15:101295094;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:101295096-101295101;78-?;26-?;148-?;1/9;1/8;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_80;ACAGGGTGATCTGGACCCTC;-;chr15;101287687;SNRPA1_80-chr15:101287687;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_81;AAGAAAGGTGGGCCATCTCC;-;chr15;101285748;SNRPA1_81-chr15:101285748;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_82;CTGCAGGATGGTCAAGCTGA;-;chr15;101295166;SNRPA1_82-chr15:101295166;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_83;GTTTTCAGTCTTCTCAACAA;+;chr15;101293052;SNRPA1_83-chr15:101293052;synonymous_variant;LK;CTGAAA/CTAAAA;15:101293054-101293059;196-201;66-67;266-271;2/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_84;ACCTGTGGCTATTGCTTGAC;-;chr15;101287705;SNRPA1_84-chr15:101287705;intron_variant;-;-;15:101287717-101287722;-;-;-;-;3/8;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_85;AATGAGATCAGGAAACTGGA;-;chr15;101293082;SNRPA1_85-chr15:101293082;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_86;TATGGCATTCTGGAGGACAG;+;chr15;101285052;SNRPA1_86-chr15:101285052;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_87;TCTTCTTCACCATCATCAGT;+;chr15;101281758;SNRPA1_87-chr15:101281758;missense_variant;EE/KK;GAAGAA/AAAAAA;15:101281760-101281765;727-732;243-244;797-802;9/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_88;AGCGATTTGAGAGATGCCAG;+;chr15;101287668;SNRPA1_88-chr15:101287668;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_89;CCACCTTTCTTTTTGTCAGT;+;chr15;101285757;SNRPA1_89-chr15:101285757;missense_variant;KG/KN;AAAGGT/AAAAAT;15:101285759-101285764;577-582;193-194;647-652;7/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_90;GAATTTTATACCCTATAAAA;+;chr15;101293161;SNRPA1_90-chr15:101293161;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_91;ATGGCATTCTGGAGGACAGA;+;chr15;101285053;SNRPA1_91-chr15:101285053;missense_variant;NA/NT;AATGCC/AATACC;15:101285055-101285060;616-621;206-207;686-691;8/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_92;GAAAATGTTCAAGGGCAAAC;-;chr15;101286257;SNRPA1_92-chr15:101286257;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_93;AATCAAGGTAATCATGTGTT;-;chr15;101285713;SNRPA1_93-chr15:101285713;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:101285725-101285730;611-?;204-?;681-?;7/9;7/8;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_94;CTCTTCTTCACCATCATCAG;+;chr15;101281757;SNRPA1_94-chr15:101281757;missense_variant;EEE/EKK;gAAGAAGag/gAAAAAAag;15:101281759-101281764;728-733;243-245;798-803;9/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_95;GAAAGGTGGGCCATCTCCAG;-;chr15;101285746;SNRPA1_95-chr15:101285746;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_96;TTGCCAACTGACAAAAAGAA;-;chr15;101285763;SNRPA1_96-chr15:101285763;missense_variant;LPT/LLI;ttGCCAACt/ttGCTAATt;15:101285775-101285780;561-566;187-189;631-636;7/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_97;CAACTGACAAAAAGAAAGGT;-;chr15;101285759;SNRPA1_97-chr15:101285759;missense_variant;TD/ID;ACTGAC/ATTGAT;15:101285771-101285776;565-570;189-190;635-640;7/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_98;TATTTTTATTTTAGCCGTAT;-;chr15;101292035;SNRPA1_98-chr15:101292035;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_99;GCTGAAGTGGAGAGGCTGAA;-;chr15;101285014;SNRPA1_99-chr15:101285014;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_100;GGTGAGTCCGGGGGCGTGGG;-;chr15;101295078;SNRPA1_100-chr15:101295078;splice_donor_variant;-;-;15:101295090-101295095;-;-;-;-;1/8;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_101;GCGGGGGAACGGGAGGCTGC;-;chr15;101295182;SNRPA1_101-chr15:101295182;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_102;TTGTAGTATCCTAAGAAATC;-;chr15;101286997;SNRPA1_102-chr15:101286997;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_103;GAAGCAGAGAAAATGTTCAA;-;chr15;101286265;SNRPA1_103-chr15:101286265;missense_variant;EAE/EVE;gaAGCAGAg/gaAGTAGAg;15:101286277-101286282;471-476;157-159;541-546;6/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_104;AGAAAGGTGGGCCATCTCCA;-;chr15;101285747;SNRPA1_104-chr15:101285747;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_105;TGCTTCAACTCTGGCTGAAG;-;chr15;101285027;SNRPA1_105-chr15:101285027;missense_variant;AST/ALT;gCTTCAAct/gCTTTAAct;15:101285039-101285044;632-637;211-213;702-707;8/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_106;TGCTTTGGTGGTTTTCTTTA;-;chr15;101281784;SNRPA1_106-chr15:101281784;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_107;TTTTATACCCTATAAAATGG;+;chr15;101293164;SNRPA1_107-chr15:101293164;splice_region_variant,synonymous_variant;GYK;ggGTATAAa/ggATATAAa;15:101293166-101293171;84-89;28-30;154-159;2/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_108;AGAAAATGTTCAAGGGCAAA;-;chr15;101286258;SNRPA1_108-chr15:101286258;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_109;GGGAACGGGAGGCTGCAGGA;-;chr15;101295178;SNRPA1_109-chr15:101295178;5_prime_UTR_variant;-;-;15:101295190-101295195;-;-;54-59;1/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_110;CAACTCTGGCTGAAGTGGAG;-;chr15;101285022;SNRPA1_110-chr15:101285022;missense_variant;TL/IL;ACTCTG/ATTTTG;15:101285034-101285039;637-642;213-214;707-712;8/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_111;GGAAGCAGAGAAAATGTTCA;-;chr15;101286266;SNRPA1_111-chr15:101286266;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_112;CTGAAGTGGAGAGGCTGAAG;-;chr15;101285013;SNRPA1_112-chr15:101285013;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_113;AAGAAGACACAGTCACAAAC;-;chr15;101281733;SNRPA1_113-chr15:101281733;synonymous_variant;ED;GAAGAC/GAAGAT;15:101281745-101281750;742-747;248-249;812-817;9/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_114;TTACTTTTAGTTTCACTTTC;+;chr15;101286904;SNRPA1_114-chr15:101286904;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;15:101286906-101286911;456-?;152-?;526-?;5/9;5/8;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_115;GGCTGAAGTGGAGAGGCTGA;-;chr15;101285015;SNRPA1_115-chr15:101285015;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_116;TTCTGGAGGACAGAGGGCAA;+;chr15;101285059;SNRPA1_116-chr15:101285059;splice_acceptor_variant;-;-;15:101285061-101285066;-;-;-;-;7/8;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_117;GAAGAAGACACAGTCACAAA;-;chr15;101281734;SNRPA1_117-chr15:101281734;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_118;TTGCTTTGGTGGTTTTCTTT;-;chr15;101281785;SNRPA1_118-chr15:101281785;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_119;TTTTTTTCCTCCATTTTATA;-;chr15;101293174;SNRPA1_119-chr15:101293174;intron_variant;-;-;15:101293186-101293191;-;-;-;-;1/8;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_120;GTTTTTTTCCTCCATTTTAT;-;chr15;101293175;SNRPA1_120-chr15:101293175;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPA1_121;AAAAATCAATAGCATCAAAC;+;chr15;101293107;SNRPA1_121-chr15:101293107;missense_variant;IDF/INF;atTGATTTt/atTAATTTt;15:101293109-101293114;141-146;47-49;211-216;2/9;-;SNRPA1;ENST00000254193.11;ENSG00000131876;NM_003090.4
SNRPA1_122;TGATGATGGTGAAGAAGAGA;-;chr15;101281756;SNRPA1_122-chr15:101281756;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPA1;NA;NA;NA
SNRPB_1;GAACCGCCACCATGGTAAGG;-;chr20;2470682;SNRPB_1-chr20:2470682;5_prime_UTR_variant;-;-;20:2470694-2470699;-;-;91-96;1/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_2;CACTTACCTCGCATCCCAGG;+;chr20;2462629;SNRPB_2-chr20:2462629;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:2462631-2462636;685-?;229-?;784-?;6/7;6/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_3;AGAGAAGCGAGTCCTCGGTC;-;chr20;2465770;SNRPB_3-chr20:2465770;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_4;TCGGTCTGGTGCTGCTGCGA;-;chr20;2465756;SNRPB_4-chr20:2465756;synonymous_variant;GL;GGTCTG/GGTTTG;20:2465768-2465773;202-207;68-69;301-306;3/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_5;GGTTGGCGGGCCATCCCAAC;-;chr20;2463749;SNRPB_5-chr20:2463749;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_6;GCATGCCCCCTCCGGGAATG;-;chr20;2462661;SNRPB_6-chr20:2462661;missense_variant;MP/ML;ATGCCC/ATGCTT;20:2462673-2462678;643-648;215-216;742-747;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_7;GGTTGGAGCCCCGGCAATAC;+;chr20;2463150;SNRPB_7-chr20:2463150;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_8;CCAGGGGGGATCCCCATTGG;+;chr20;2462698;SNRPB_8-chr20:2462698;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_9;GCACTTACCTCGCATCCCAG;+;chr20;2462628;SNRPB_9-chr20:2462628;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;20:2462630-2462635;-;-;-;-;6/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_10;TTGTGGGGTCATCACCTAAG;+;chr20;2463213;SNRPB_10-chr20:2463213;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_11;AACCGCCACCATGGTAAGGA;-;chr20;2470681;SNRPB_11-chr20:2470681;5_prime_UTR_variant;-;-;20:2470693-2470698;-;-;92-97;1/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_12;TTACCTCGCATCCCAGGGGG;+;chr20;2462632;SNRPB_12-chr20:2462632;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:2462634-2462639;682-?;228-?;781-?;6/7;6/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_13;CTCGGTCTGGTGCTGCTGCG;-;chr20;2465757;SNRPB_13-chr20:2465757;synonymous_variant;LGL;ctCGGTCTg/ctTGGTTTg;20:2465769-2465774;201-206;67-69;300-305;3/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_14;AGGCACTTACCTCGCATCCC;+;chr20;2462626;SNRPB_14-chr20:2462626;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:2462628-2462633;-;-;-;-;6/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_15;TCCAGGGGGGATCCCCATTG;+;chr20;2462697;SNRPB_15-chr20:2462697;missense_variant;PPG/PPR;cCCCCTGga/cCCCCTAga;20:2462699-2462704;617-622;206-208;716-721;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_16;CAGGACGGCCGGATCTTCAT;-;chr20;2467679;SNRPB_16-chr20:2467679;synonymous_variant;QDG;caGGACGGc/caGGATGGc;20:2467691-2467696;66-71;22-24;165-170;2/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_17;ATCCCCATTGGGGGACCCAT;+;chr20;2462707;SNRPB_17-chr20:2462707;missense_variant;MG/IK;ATGGGG/ATAAAA;20:2462709-2462714;607-612;203-204;706-711;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_18;CTCGCAGCAGCACCAGACCG;+;chr20;2465755;SNRPB_18-chr20:2465755;missense_variant;LLR/LLQ;ctGCTGCGa/ctGCTACAa;20:2465757-2465762;213-218;71-73;312-317;3/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_19;CTCCTATGGGTCCCCCAATG;-;chr20;2462712;SNRPB_19-chr20:2462712;missense_variant;PM/FM;CCTATG/TTTATG;20:2462724-2462729;592-597;198-199;691-696;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_20;GGGATGGCCCGCCAACCCCA;+;chr20;2463752;SNRPB_20-chr20:2463752;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_21;CTTGGTGGGCGCATTCCCGG;+;chr20;2461763;SNRPB_21-chr20:2461763;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_22;TGAAGATCCGGCCGTCCTGC;+;chr20;2467680;SNRPB_22-chr20:2467680;synonymous_variant;RIF;cgGATCTTc/cgAATCTTc;20:2467682-2467687;75-80;25-27;174-179;2/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_23;CCTTGGTGGGCGCATTCCCG;+;chr20;2461762;SNRPB_23-chr20:2461762;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_24;GTGCTCCTCGGCCCATAGGT;+;chr20;2463098;SNRPB_24-chr20:2463098;missense_variant;RGA/RKA;cgAGGAGCa/cgAAAAGCa;20:2463100-2463105;543-548;181-183;642-647;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_25;TGCCACAGCCAGTATTGCCG;-;chr20;2463161;SNRPB_25-chr20:2463161;missense_variant;ATA/AIA;gCCACAGcc/gCTATAGcc;20:2463173-2463178;470-475;157-159;569-574;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_26;CCCATAGGAGGTCTCATACC;+;chr20;2462722;SNRPB_26-chr20:2462722;missense_variant;PM/PI;CCTATG/CCTATA;20:2462724-2462729;592-597;198-199;691-696;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_27;GGCACTTACCTCGCATCCCA;+;chr20;2462627;SNRPB_27-chr20:2462627;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:2462629-2462634;-;-;-;-;6/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_28;AGCCCCGGCAATACTGGCTG;+;chr20;2463156;SNRPB_28-chr20:2463156;missense_variant;AGA/AKA;gCCGGGGct/gCCAAAGct;20:2463158-2463163;485-490;162-164;584-589;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_29;CCTCGGCCCATAGGTGGGGG;+;chr20;2463103;SNRPB_29-chr20:2463103;missense_variant;GR/SQ;GGCCGA/AGCCAA;20:2463105-2463110;538-543;180-181;637-642;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_30;TGCTGCAGCATATTGATTAC;-;chr20;2467717;SNRPB_30-chr20:2467717;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_31;GGTGCTCCTCGGCCCATAGG;+;chr20;2463097;SNRPB_31-chr20:2463097;missense_variant;GA/KT;GGAGCA/AAAACA;20:2463099-2463104;544-549;182-183;643-648;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_32;ATAGGAGGTCTCATACCAGG;+;chr20;2462725;SNRPB_32-chr20:2462725;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_33;GCGGGCCATCCCAACAGGTG;-;chr20;2463744;SNRPB_33-chr20:2463744;missense_variant;GP/GL;GGGCCA/GGGCTA;20:2463756-2463761;406-411;136-137;505-510;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_34;CGGTCTGGTGCTGCTGCGAG;-;chr20;2465755;SNRPB_34-chr20:2465755;synonymous_variant;GLV;gGTCTGGtg/gGTTTGGtg;20:2465767-2465772;203-208;68-70;302-307;3/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_35;CCCGGAGGGGGCATGCCCAT;+;chr20;2462665;SNRPB_35-chr20:2462665;synonymous_variant;PP;CCTCCG/CCTCCA;20:2462667-2462672;649-654;217-218;748-753;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_36;TTGTAAAGCTGTAGCCTAAA;-;chr20;2467252;SNRPB_36-chr20:2467252;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_37;TCAGAACCGCCACCATGGTA;-;chr20;2470685;SNRPB_37-chr20:2470685;5_prime_UTR_variant;-;-;20:2470697-2470702;-;-;88-93;1/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_38;ATGGGGATCCCCCCTGGAAG;-;chr20;2462695;SNRPB_38-chr20:2462695;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_39;ATTGCTCGAGTTCCACTTGC;-;chr20;2463874;SNRPB_39-chr20:2463874;stop_gained;IAR/IV*;atTGCTCGa/atTGTTTGa;20:2463886-2463891;276-281;92-94;375-380;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_40;CCCACGGCCAGGTGGGTACT;+;chr20;2463129;SNRPB_40-chr20:2463129;missense_variant;GRG/GHR;gGCCGTGgg/gGCCATAgg;20:2463131-2463136;512-517;171-173;611-616;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_41;TATGGGCTCCTCACCTGGAG;+;chr20;2463075;SNRPB_41-chr20:2463075;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_42;TGCTCCTCGGCCCATAGGTG;+;chr20;2463099;SNRPB_42-chr20:2463099;missense_variant;RGA/QKA;cGAGGAGca/cAAAAAGca;20:2463101-2463106;542-547;181-183;641-646;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_43;CTTCCAGGGGGGATCCCCAT;+;chr20;2462695;SNRPB_43-chr20:2462695;missense_variant;PG/PK;CCTGGA/CCTAAA;20:2462697-2462702;619-624;207-208;718-723;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_44;GAGTTCTTTGGCCTAAAGAG;+;chr20;2465808;SNRPB_44-chr20:2465808;synonymous_variant;KN;AAGAAC/AAAAAC;20:2465810-2465815;160-165;54-55;259-264;3/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_45;TCAAGTGAGGAGTGGACTGT;-;chr20;2467591;SNRPB_45-chr20:2467591;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_46;GGCATGATGGGCCCACCTCC;-;chr20;2462743;SNRPB_46-chr20:2462743;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_47;CTGCATTGGGAGAGCCCTTT;+;chr20;2467235;SNRPB_47-chr20:2467235;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_48;TGGGGATCCCCCCTGGAAGA;-;chr20;2462694;SNRPB_48-chr20:2462694;synonymous_variant;GI;GGGATC/GGGATT;20:2462706-2462711;610-615;204-205;709-714;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_49;AGGAGGCCGCATTCCCGGAG;+;chr20;2462652;SNRPB_49-chr20:2462652;missense_variant;RPP/QPP;cGGCCTCct/cAGCCTCct;20:2462654-2462659;662-667;221-223;761-766;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_50;AGCATATTGATTACAGGATG;-;chr20;2467711;SNRPB_50-chr20:2467711;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_51;GAGGAGGCCGCATTCCCGGA;+;chr20;2462651;SNRPB_51-chr20:2462651;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_52;GACTTGCTGGGCCAGTCCGT;-;chr20;2463771;SNRPB_52-chr20:2463771;missense_variant;LA/FA;CTTGCT/TTTGCT;20:2463783-2463788;379-384;127-128;478-483;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_53;TACCATGGTGGCGGTTCTGA;+;chr20;2470685;SNRPB_53-chr20:2470685;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;20:2470687-2470692;-;-;98-?;1/7;1/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_54;TCCTGGTATGAGACCTCCTA;-;chr20;2462726;SNRPB_54-chr20:2462726;missense_variant;PGM/LGM;cCTGGTAtg/cTTGGTAtg;20:2462738-2462743;578-583;193-195;677-682;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_55;TCCAATGGGCATGCCCCCTC;-;chr20;2462669;SNRPB_55-chr20:2462669;missense_variant;PMG/LMG;cCAATGGgc/cTAATGGgc;20:2462681-2462686;635-640;212-214;734-739;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_56;GGTGGGCGCATTCCCGGGGG;+;chr20;2461766;SNRPB_56-chr20:2461766;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_57;TTCCAGGGGGGATCCCCATT;+;chr20;2462696;SNRPB_57-chr20:2462696;missense_variant;PPG/PPK;ccCCCTGGa/ccCCCTAAa;20:2462698-2462703;618-623;206-208;717-722;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_58;TCTTAGGTGATGACCCCACA;-;chr20;2463214;SNRPB_58-chr20:2463214;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_59;ATTGGAGTCCCTCTTCCAGG;+;chr20;2462683;SNRPB_59-chr20:2462683;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_60;TGCCCTCCTTACCATGGTGG;+;chr20;2470676;SNRPB_60-chr20:2470676;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:2470678-2470683;-;-;-;-;1/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_61;GGCCTAAAGAGAGGTTTAGA;+;chr20;2465817;SNRPB_61-chr20:2465817;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:2465819-2465824;?-156;?-52;?-255;3/7;2/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_62;CATTGGAGTCCCTCTTCCAG;+;chr20;2462682;SNRPB_62-chr20:2462682;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_63;CCAAGATGAGTCTAGGGCCT;+;chr20;2461745;SNRPB_63-chr20:2461745;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_64;GCTCCTCGGCCCATAGGTGG;+;chr20;2463100;SNRPB_64-chr20:2463100;missense_variant;RG/QK;CGAGGA/CAAAAA;20:2463102-2463107;541-546;181-182;640-645;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_65;GTGGGCGCATTCCCGGGGGA;+;chr20;2461767;SNRPB_65-chr20:2461767;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_66;TGCGAGGTAAGTGCCTGCAG;-;chr20;2462622;SNRPB_66-chr20:2462622;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_67;ACTTGCTGGGCCAGTCCGTG;-;chr20;2463770;SNRPB_67-chr20:2463770;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_68;AACAGTACCTCTTCCTTGTG;+;chr20;2463198;SNRPB_68-chr20:2463198;missense_variant;GTV/DTI;gGTACTGtt/gATACTAtt;20:2463200-2463205;443-448;148-150;542-547;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_69;CACCATGGTAAGGAGGGCAC;-;chr20;2470675;SNRPB_69-chr20:2470675;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;20:2470687-2470692;-;-;98-?;1/7;1/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_70;GGTGCATCCTGCAGGACGGC;-;chr20;2467690;SNRPB_70-chr20:2467690;synonymous_variant;CI;TGCATC/TGTATT;20:2467702-2467707;55-60;19-20;154-159;2/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_71;GCCTTGGTGGGCGCATTCCC;+;chr20;2461761;SNRPB_71-chr20:2461761;3_prime_UTR_variant;-;-;20:2461763-2461768;-;-;956-961;7/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_72;GAGGTCTCATACCAGGAGGT;+;chr20;2462729;SNRPB_72-chr20:2462729;missense_variant;MRP/IKP;atGAGACCt/atAAAACCt;20:2462731-2462736;585-590;195-197;684-689;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_73;GGGGGTCCTCCCCCACCTAT;-;chr20;2463112;SNRPB_73-chr20:2463112;missense_variant;GGP/GGF;ggGGGTCCt/ggGGGTTTt;20:2463124-2463129;519-524;173-175;618-623;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_74;TAGGCTACAGCTTTACAAAT;+;chr20;2467254;SNRPB_74-chr20:2467254;intron_variant;-;-;20:2467256-2467261;-;-;-;-;2/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_75;CTGCTCTGACTTACATCTTT;+;chr20;2465694;SNRPB_75-chr20:2465694;intron_variant;-;-;20:2465696-2465701;-;-;-;-;3/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_76;GGGGGGAGAGCTTGAGTTTC;-;chr20;2467288;SNRPB_76-chr20:2467288;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_77;TGACCCTTGGCCACAGAGTA;-;chr20;2461912;SNRPB_77-chr20:2461912;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;20:2461924-2461929;696-?;232-?;795-800;7/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_78;TGGGCGCATTCCCGGGGGAG;+;chr20;2461768;SNRPB_78-chr20:2461768;3_prime_UTR_variant;-;-;20:2461770-2461775;-;-;949-954;7/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_79;CTCTGACTTACATCTTTGGG;+;chr20;2465697;SNRPB_79-chr20:2465697;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:2465699-2465704;-;-;-;-;3/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_80;GAGGACCCCCACGGCCAGGT;+;chr20;2463122;SNRPB_80-chr20:2463122;missense_variant;GGP/GNP;ggGGGTCCt/ggAAATCCt;20:2463124-2463129;519-524;173-175;618-623;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_81;TGAAGGTGCCAATGAAGATC;+;chr20;2467668;SNRPB_81-chr20:2467668;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_82;GGCTCTCATGTTCTCCCCAC;-;chr20;2467318;SNRPB_82-chr20:2467318;intron_variant;-;-;20:2467330-2467335;-;-;-;-;2/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_83;CAACAGTACCTCTTCCTTGT;+;chr20;2463197;SNRPB_83-chr20:2463197;missense_variant;GTV/GTI;ggTACTGTt/ggTACTATt;20:2463199-2463204;444-449;148-150;543-548;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_84;CCCATTGGAGTCCCTCTTCC;+;chr20;2462680;SNRPB_84-chr20:2462680;missense_variant;PM/PI;CCAATG/CCAATA;20:2462682-2462687;634-639;212-213;733-738;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_85;GATGAGTCTAGGGCCTTGGT;+;chr20;2461749;SNRPB_85-chr20:2461749;3_prime_UTR_variant;-;-;20:2461751-2461756;-;-;968-973;7/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_86;TAGGTGGGGGAGGACCCCCA;+;chr20;2463113;SNRPB_86-chr20:2463113;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_87;TTTGTAAAGCTGTAGCCTAA;-;chr20;2467253;SNRPB_87-chr20:2467253;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_88;GGCCTTGGTGGGCGCATTCC;+;chr20;2461760;SNRPB_88-chr20:2461760;3_prime_UTR_variant;-;-;20:2461762-2461767;-;-;957-962;7/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_89;AGCCATCAGAACCGCCACCA;-;chr20;2470690;SNRPB_89-chr20:2470690;5_prime_UTR_variant;-;-;20:2470702-2470707;-;-;83-88;1/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_90;GGCCCGCCAACCCCACGGAC;+;chr20;2463757;SNRPB_90-chr20:2463757;missense_variant;GG/SK;GGCGGG/AGCAAG;20:2463759-2463764;403-408;135-136;502-507;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_91;CTCCTTATGGGCTCCTCACC;+;chr20;2463070;SNRPB_91-chr20:2463070;intron_variant;-;-;20:2463072-2463077;-;-;-;-;5/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_92;CCTGCTCTGACTTACATCTT;+;chr20;2465693;SNRPB_92-chr20:2465693;intron_variant;-;-;20:2465695-2465700;-;-;-;-;3/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_93;GTGATGACCCCACAAGGAAG;-;chr20;2463208;SNRPB_93-chr20:2463208;missense_variant,splice_region_variant;VMT/VMI;gtGATGACc/gtGATGATc;20:2463220-2463225;423-428;141-143;522-527;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_94;GGACTTGCTGGGCCAGTCCG;-;chr20;2463772;SNRPB_94-chr20:2463772;missense_variant;GLA/GFA;ggACTTGCt/ggATTTGCt;20:2463784-2463789;378-383;126-128;477-482;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_95;CTCCAGGTGAGGAGCCCATA;-;chr20;2463075;SNRPB_95-chr20:2463075;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:2463087-2463092;556-?;186-?;655-?;5/7;5/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_96;TCCCAACAGGTGAGGAGTTG;-;chr20;2463736;SNRPB_96-chr20:2463736;stop_gained;SQQ/S**;tcCCAACAg/tcTTAATAg;20:2463748-2463753;414-419;138-140;513-518;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_97;ACCTCCTATGGGTCCCCCAA;-;chr20;2462714;SNRPB_97-chr20:2462714;missense_variant;PPM/LFM;cCTCCTAtg/cTTTTTAtg;20:2462726-2462731;590-595;197-199;689-694;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_98;GCAACAGTACCTCTTCCTTG;+;chr20;2463196;SNRPB_98-chr20:2463196;missense_variant;TV/TI;ACTGTT/ACTATT;20:2463198-2463203;445-450;149-150;544-549;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_99;GGAGGTCTCATACCAGGAGG;+;chr20;2462728;SNRPB_99-chr20:2462728;missense_variant;RP/KP;AGACCT/AAACCT;20:2462730-2462735;586-591;196-197;685-690;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_100;TGACTTACATCTTTGGGAGG;+;chr20;2465700;SNRPB_100-chr20:2465700;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;20:2465702-2465707;-;-;-;-;3/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_101;TGGGGGTCCTCCCCCACCTA;-;chr20;2463113;SNRPB_101-chr20:2463113;missense_variant;GGP/GGS;gGGGGTCct/gGGGGTTct;20:2463125-2463130;518-523;173-175;617-622;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_102;GATTGTCTGGTTTCCCTTAC;-;chr20;2461796;SNRPB_102-chr20:2461796;3_prime_UTR_variant;-;-;20:2461808-2461813;-;-;911-916;7/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_103;ATCAAGTGAGGAGTGGACTG;-;chr20;2467592;SNRPB_103-chr20:2467592;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:2467604-2467609;153-?;51-?;252-?;2/7;2/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_104;CGGGGGAGGGGGCCCTGTAA;+;chr20;2461780;SNRPB_104-chr20:2461780;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_105;ATCCCAACAGGTGAGGAGTT;-;chr20;2463737;SNRPB_105-chr20:2463737;stop_gained;SQQ/F**;tCCCAACag/tTTTAATag;20:2463749-2463754;413-418;138-140;512-517;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_106;TTGGAGTCCCTCTTCCAGGG;+;chr20;2462684;SNRPB_106-chr20:2462684;synonymous_variant;GTP;ggGACTCCa/ggAACTCCa;20:2462686-2462691;630-635;210-212;729-734;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_107;GGAGGGCCAAGATGAGTCTA;+;chr20;2461739;SNRPB_107-chr20:2461739;3_prime_UTR_variant;-;-;20:2461741-2461746;-;-;978-983;7/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_108;CCATTGGAGTCCCTCTTCCA;+;chr20;2462681;SNRPB_108-chr20:2462681;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_109;CAACTCCTCACCTGTTGGGA;+;chr20;2463736;SNRPB_109-chr20:2463736;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:2463738-2463743;-;-;-;-;4/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_110;CATTTCTCCTTGCAGACGGT;-;chr20;2467754;SNRPB_110-chr20:2467754;intron_variant;-;-;20:2467766-2467771;-;-;-;-;1/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_111;CTGGTCTCAATGACAGTAGA;-;chr20;2465727;SNRPB_111-chr20:2465727;missense_variant;LVS/LVL;ctGGTCTCa/ctGGTTTTa;20:2465739-2465744;231-236;77-79;330-335;3/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_112;GAATGCGGCCTCCTCCCCCT;-;chr20;2462646;SNRPB_112-chr20:2462646;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_113;GGCCGAGGAGCACCCCCTCC;-;chr20;2463091;SNRPB_113-chr20:2463091;stop_gained;GRG/G*G;ggCCGAGGa/ggCTGAGGa;20:2463103-2463108;540-545;180-182;639-644;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_114;GTGCTTGTCAAAAGCCTTGA;+;chr20;2467651;SNRPB_114-chr20:2467651;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_115;AGCTTTACAAATAGGCAATG;+;chr20;2467262;SNRPB_115-chr20:2467262;intron_variant;-;-;20:2467264-2467269;-;-;-;-;2/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_116;AGATGAGTCTAGGGCCTTGG;+;chr20;2461748;SNRPB_116-chr20:2461748;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_117;GGGGGTGCTCCTCGGCCCAT;+;chr20;2463094;SNRPB_117-chr20:2463094;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_118;TTCAGGCCTTCTTTGACCCT;-;chr20;2461925;SNRPB_118-chr20:2461925;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:2461937-2461942;?-688;?-230;?-787;7/7;6/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_119;GAACTCCAAACAAGCAGAAA;-;chr20;2465794;SNRPB_119-chr20:2465794;missense_variant;NSK/NFK;aACTCCAaa/aATTTTAaa;20:2465806-2465811;164-169;55-57;263-268;3/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_120;GCTCCAACCCAGTACCCACC;-;chr20;2463139;SNRPB_120-chr20:2463139;missense_variant;APT/ALI;gcTCCAACc/gcTTTAATc;20:2463151-2463156;492-497;164-166;591-596;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_121;CCCATTGGGGGACCCATAGG;+;chr20;2462710;SNRPB_121-chr20:2462710;missense_variant;PM/PI;CCAATG/CCAATA;20:2462712-2462717;604-609;202-203;703-708;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_122;GTCTGCAAGGAGAAATGGAC;+;chr20;2467757;SNRPB_122-chr20:2467757;splice_acceptor_variant;-;-;20:2467759-2467764;-;-;-;-;1/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_123;AGCCTGTGCCCTCCTTACCA;+;chr20;2470670;SNRPB_123-chr20:2470670;intron_variant;-;-;20:2470672-2470677;-;-;-;-;1/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_124;TTCTCCCCACAGGTGTGTGA;-;chr20;2467308;SNRPB_124-chr20:2467308;intron_variant;-;-;20:2467320-2467325;-;-;-;-;2/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_125;CCCCACGGCCAGGTGGGTAC;+;chr20;2463128;SNRPB_125-chr20:2463128;missense_variant;GRG/GHK;ggCCGTGGg/ggCCATAAg;20:2463130-2463135;513-518;171-173;612-617;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_126;TCCACTTGCTGGAGCTGCCG;-;chr20;2463863;SNRPB_126-chr20:2463863;missense_variant;PLA/LFA;cCACTTGct/cTATTTGct;20:2463875-2463880;287-292;96-98;386-391;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_127;TCTTGGGGCTTTTCTCTTGC;-;chr20;2462764;SNRPB_127-chr20:2462764;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_128;CTTATGGGCTCCTCACCTGG;+;chr20;2463073;SNRPB_128-chr20:2463073;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_129;TTATGGGCTCCTCACCTGGA;+;chr20;2463074;SNRPB_129-chr20:2463074;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_130;CGGCCAGGTGGGTACTGGGT;+;chr20;2463133;SNRPB_130-chr20:2463133;missense_variant;PG/PS;CCTGGC/CCTAGC;20:2463135-2463140;508-513;170-171;607-612;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_131;CTGTGGCCAAGGGTCAAAGA;+;chr20;2461916;SNRPB_131-chr20:2461916;3_prime_UTR_variant;-;-;20:2461918-2461923;-;-;801-806;7/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_132;GTTCCACTTGCTGGAGCTGC;-;chr20;2463865;SNRPB_132-chr20:2463865;missense_variant;VPL/VLF;gtTCCACTt/gtTTTATTt;20:2463877-2463882;285-290;95-97;384-389;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_133;CTTCCATACTCTGTGGCCAA;+;chr20;2461906;SNRPB_133-chr20:2461906;3_prime_UTR_variant;-;-;20:2461908-2461913;-;-;811-816;7/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_134;GGAGGAGGCCGCATTCCCGG;+;chr20;2462650;SNRPB_134-chr20:2462650;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_135;TCCCCAACTCCTCACCTGTT;+;chr20;2463732;SNRPB_135-chr20:2463732;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:2463734-2463739;-;-;-;-;4/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_136;AAACTTCTTACTCTTACTTC;-;chr20;2461942;SNRPB_136-chr20:2461942;intron_variant;-;-;20:2461954-2461959;-;-;-;-;6/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_137;GAGTTCAGAAAGATCAAGTG;-;chr20;2467604;SNRPB_137-chr20:2467604;synonymous_variant;EFR;gaGTTCAGa/gaGTTTAGa;20:2467616-2467621;141-146;47-49;240-245;2/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_138;CTGTGCCCTCCTTACCATGG;+;chr20;2470673;SNRPB_138-chr20:2470673;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:2470675-2470680;-;-;-;-;1/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_139;CAGGATGAGGTGCATCCTGC;-;chr20;2467698;SNRPB_139-chr20:2467698;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_140;ATTGTCTGGTTTCCCTTACA;-;chr20;2461795;SNRPB_140-chr20:2461795;3_prime_UTR_variant;-;-;20:2461807-2461812;-;-;912-917;7/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_141;CATCCCAACAGGTGAGGAGT;-;chr20;2463738;SNRPB_141-chr20:2463738;stop_gained;SQ/F*;TCCCAA/TTTTAA;20:2463750-2463755;412-417;138-139;511-516;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_142;GATCTTCATTGGCACCTTCA;-;chr20;2467668;SNRPB_142-chr20:2467668;synonymous_variant;IFI;aTCTTCAtt/aTTTTTAtt;20:2467680-2467685;77-82;26-28;176-181;2/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_143;CGGGGGCCCAGGGATCGGCA;-;chr20;2463845;SNRPB_143-chr20:2463845;missense_variant;GGP/GGS;gGGGGCCca/gGGGGCTca;20:2463857-2463862;305-310;102-104;404-409;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_144;GCTGGCAGAGGAATCCCAGC;-;chr20;2463820;SNRPB_144-chr20:2463820;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_145;CAAGTGAGGAGTGGACTGTG;-;chr20;2467590;SNRPB_145-chr20:2467590;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_146;ACCCAGTACCCACCTGGCCG;-;chr20;2463133;SNRPB_146-chr20:2463133;stop_gained;TQY/T*Y;acCCAGTAc/acTTAGTAc;20:2463145-2463150;498-503;166-168;597-602;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_147;CAGCAGCCCTGCCGATCCCT;+;chr20;2463836;SNRPB_147-chr20:2463836;synonymous_variant;RAA;agGGCTGCt/agAGCTGCt;20:2463838-2463843;324-329;108-110;423-428;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_148;GCTGCCACAGCCAGTATTGC;-;chr20;2463163;SNRPB_148-chr20:2463163;missense_variant;AAT/AVI;gcTGCCACa/gcTGTTATa;20:2463175-2463180;468-473;156-158;567-572;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_149;TCCCCCCTCACACACCTGTG;+;chr20;2467301;SNRPB_149-chr20:2467301;intron_variant;-;-;20:2467303-2467308;-;-;-;-;2/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_150;TTCCTTCTAAACCTCTCTTT;-;chr20;2465822;SNRPB_150-chr20:2465822;intron_variant;-;-;20:2465834-2465839;-;-;-;-;2/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_151;TCTGCTTGTTTGGAGTTCTT;+;chr20;2465796;SNRPB_151-chr20:2465796;missense_variant;QA/QT;CAAGCA/CAAACA;20:2465798-2465803;172-177;58-59;271-276;3/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_152;GGGCGCATTCCCGGGGGAGG;+;chr20;2461769;SNRPB_152-chr20:2461769;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_153;CTGGCAGAGGAATCCCAGCT;-;chr20;2463819;SNRPB_153-chr20:2463819;synonymous_variant;GR;GGCAGA/GGTAGA;20:2463831-2463836;331-336;111-112;430-435;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_154;CTGCCACAGCCAGTATTGCC;-;chr20;2463162;SNRPB_154-chr20:2463162;missense_variant;AT/AI;GCCACA/GCTATA;20:2463174-2463179;469-474;157-158;568-573;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_155;GTTCTCCCCACAGGTGTGTG;-;chr20;2467309;SNRPB_155-chr20:2467309;intron_variant;-;-;20:2467321-2467326;-;-;-;-;2/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_156;GCTGCTGCGAGGGGAGAATC;-;chr20;2465746;SNRPB_156-chr20:2465746;synonymous_variant;LLR;cTGCTGCga/cTGTTGCga;20:2465758-2465763;212-217;71-73;311-316;3/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_157;CTCCCCCCTCACACACCTGT;+;chr20;2467300;SNRPB_157-chr20:2467300;intron_variant;-;-;20:2467302-2467307;-;-;-;-;2/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_158;CCACCGTCTGCAAGGAGAAA;+;chr20;2467752;SNRPB_158-chr20:2467752;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:2467754-2467759;?-8;?-3;?-107;2/7;1/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_159;AAGTGAGGAGTGGACTGTGG;-;chr20;2467589;SNRPB_159-chr20:2467589;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_160;ATGAGGTGCATCCTGCAGGA;-;chr20;2467694;SNRPB_160-chr20:2467694;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_161;TTCCCCAACTCCTCACCTGT;+;chr20;2463731;SNRPB_161-chr20:2463731;intron_variant;-;-;20:2463733-2463738;-;-;-;-;4/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_162;GGAATGCGGCCTCCTCCCCC;-;chr20;2462647;SNRPB_162-chr20:2462647;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_163;GGGGGAGGACCCCCACGGCC;+;chr20;2463118;SNRPB_163-chr20:2463118;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_164;GGCCAGTCCGTGGGGTTGGC;-;chr20;2463762;SNRPB_164-chr20:2463762;missense_variant;PV/LV;CCAGTC/CTAGTT;20:2463774-2463779;388-393;130-131;487-492;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_165;ATCGGCAGGGCTGCTGGCAG;-;chr20;2463832;SNRPB_165-chr20:2463832;synonymous_variant;IGR;atCGGCAGg/atTGGCAGg;20:2463844-2463849;318-323;106-108;417-422;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_166;CCGGGGGAGGGGGCCCTGTA;+;chr20;2461779;SNRPB_166-chr20:2461779;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_167;TGAACTCATCACAGTCACAG;+;chr20;2467617;SNRPB_167-chr20:2467617;missense_variant;DEF/DKF;gaTGAGTTc/gaTAAATTc;20:2467619-2467624;138-143;46-48;237-242;2/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_168;TTCCACTTGCTGGAGCTGCC;-;chr20;2463864;SNRPB_168-chr20:2463864;missense_variant;PL/LF;CCACTT/TTATTT;20:2463876-2463881;286-291;96-97;385-390;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_169;CCTCGCATCCCAGGGGGAGG;+;chr20;2462635;SNRPB_169-chr20:2462635;missense_variant,splice_region_variant;MR/MQ;ATGCGA/ATGCAA;20:2462637-2462642;679-684;227-228;778-783;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_170;AGCAAGTCCTGCAGGAGCCT;+;chr20;2463783;SNRPB_170-chr20:2463783;missense_variant;GLA/ELA;gGACTTGct/gAACTTGct;20:2463785-2463790;377-382;126-128;476-481;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_171;TGTCCATTTCTCCTTGCAGA;-;chr20;2467758;SNRPB_171-chr20:2467758;intron_variant;-;-;20:2467770-2467775;-;-;-;-;1/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_172;TGGGGCATGGGAACCCCAGC;+;chr20;2463802;SNRPB_172-chr20:2463802;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_173;GGGGCATGGGAACCCCAGCT;+;chr20;2463803;SNRPB_173-chr20:2463803;missense_variant;PMP/PIP;ccCATGCCc/ccCATACCc;20:2463805-2463810;357-362;119-121;456-461;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_174;CCCCCGGCAGCTCCAGCAAG;+;chr20;2463859;SNRPB_174-chr20:2463859;missense_variant;AG/AK;GCCGGG/GCCAAA;20:2463861-2463866;301-306;101-102;400-405;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_175;TCCCCACAGGTGTGTGAGGG;-;chr20;2467305;SNRPB_175-chr20:2467305;intron_variant;-;-;20:2467317-2467322;-;-;-;-;2/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_176;AGGGAAGAGAAGCGAGTCCT;-;chr20;2465775;SNRPB_176-chr20:2465775;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_177;CTTTTCTCTTGCAGGCATGA;-;chr20;2462756;SNRPB_177-chr20:2462756;intron_variant;-;-;20:2462768-2462773;-;-;-;-;5/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_178;TCTCCCCACAGGTGTGTGAG;-;chr20;2467307;SNRPB_178-chr20:2467307;intron_variant;-;-;20:2467319-2467324;-;-;-;-;2/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_179;AGGAGCACCCCCTCCAGGTG;-;chr20;2463086;SNRPB_179-chr20:2463086;missense_variant;GAP/GAS;gGAGCACcc/gGAGCATcc;20:2463098-2463103;545-550;182-184;644-649;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_180;ACTGGCCCAGCAAGTCCTGC;+;chr20;2463775;SNRPB_180-chr20:2463775;missense_variant;GP/KP;GGGCCA/AAGCCA;20:2463777-2463782;385-390;129-130;484-489;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_181;ATGGGCTCCTCACCTGGAGG;+;chr20;2463076;SNRPB_181-chr20:2463076;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:2463078-2463083;-;-;-;-;5/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_182;CAGTACCCACCTGGCCGTGG;-;chr20;2463130;SNRPB_182-chr20:2463130;missense_variant;QYP/QYL;caGTACCCa/caGTATTTa;20:2463142-2463147;501-506;167-169;600-605;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_183;TCTGGTCTCAATGACAGTAG;-;chr20;2465728;SNRPB_183-chr20:2465728;synonymous_variant;LVS;cTGGTCTca/cTGGTTTca;20:2465740-2465745;230-235;77-79;329-334;3/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_184;GGAGGACCCCCACGGCCAGG;+;chr20;2463121;SNRPB_184-chr20:2463121;missense_variant;GP/NP;GGTCCT/AATCCT;20:2463123-2463128;520-525;174-175;619-624;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_185;GCTGGGCCAGTCCGTGGGGT;-;chr20;2463766;SNRPB_185-chr20:2463766;missense_variant;AGP/AGL;gcTGGGCCa/gcTGGGCTa;20:2463778-2463783;384-389;128-130;483-488;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_186;AGTGAGGAGTGGACTGTGGG;-;chr20;2467588;SNRPB_186-chr20:2467588;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_187;TGGCAGAGGAATCCCAGCTG;-;chr20;2463818;SNRPB_187-chr20:2463818;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_188;AGAACTCCAAACAAGCAGAA;-;chr20;2465795;SNRPB_188-chr20:2465795;missense_variant;NS/NF;AACTCC/AATTTT;20:2465807-2465812;163-168;55-56;262-267;3/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_189;AGGAGGGCCAAGATGAGTCT;+;chr20;2461738;SNRPB_189-chr20:2461738;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_190;GCTCTTGCCCACCGTCTGCA;+;chr20;2467744;SNRPB_190-chr20:2467744;synonymous_variant;GKS;gGCAAGAgc/gGCAAAAgc;20:2467746-2467751;11-16;4-6;110-115;2/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_191;GGAGGCCGCATTCCCGGAGG;+;chr20;2462653;SNRPB_191-chr20:2462653;missense_variant;RP/QP;CGGCCT/CAGCCT;20:2462655-2462660;661-666;221-222;760-765;6/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_192;CTTTCTTCTTATGTCCTCTT;-;chr20;2463230;SNRPB_192-chr20:2463230;intron_variant;-;-;20:2463242-2463247;-;-;-;-;4/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_193;AGGCTCCTGCAGGACTTGCT;-;chr20;2463783;SNRPB_193-chr20:2463783;missense_variant;AP/AF;GCTCCT/GCTTTT;20:2463795-2463800;367-372;123-124;466-471;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_194;GGGGGAGGAGGCCGCATTCC;+;chr20;2462647;SNRPB_194-chr20:2462647;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_195;CTTACAGGGCCCCCTCCCCC;-;chr20;2461781;SNRPB_195-chr20:2461781;3_prime_UTR_variant;-;-;20:2461793-2461798;-;-;926-931;7/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_196;CTCCCCACAGGTGTGTGAGG;-;chr20;2467306;SNRPB_196-chr20:2467306;intron_variant;-;-;20:2467318-2467323;-;-;-;-;2/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_197;CAGGCTCCTGCAGGACTTGC;-;chr20;2463784;SNRPB_197-chr20:2463784;missense_variant;QAP/QVF;caGGCTCCt/caGGTTTTt;20:2463796-2463801;366-371;122-124;465-470;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_198;GCTGCCGGGGGCCCAGGGAT;-;chr20;2463850;SNRPB_198-chr20:2463850;missense_variant;AAG/AVG;gcTGCCGGg/gcTGTTGGg;20:2463862-2463867;300-305;100-102;399-404;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_199;CACCTGGAGGGGGTGCTCCT;+;chr20;2463086;SNRPB_199-chr20:2463086;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:2463088-2463093;555-?;185-?;654-?;5/7;5/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_200;CTCTTCCCTTTCTGCTTGTT;+;chr20;2465786;SNRPB_200-chr20:2465786;missense_variant;REE/KKK;aGGGAAGag/aAAAAAAag;20:2465788-2465793;182-187;61-63;281-286;3/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_201;CCAGCAGCCCTGCCGATCCC;+;chr20;2463835;SNRPB_201-chr20:2463835;missense_variant;AA/AT;GCTGCT/GCTACT;20:2463837-2463842;325-330;109-110;424-429;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_202;TCTGCAAGGAGAAATGGACA;+;chr20;2467758;SNRPB_202-chr20:2467758;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:2467760-2467765;-;-;-;-;1/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_203;CCTGCCGATCCCTGGGCCCC;+;chr20;2463843;SNRPB_203-chr20:2463843;missense_variant;IGR/INR;aTCGGCAgg/aTCAACAgg;20:2463845-2463850;317-322;106-108;416-421;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_204;TCTCCCCCCTCACACACCTG;+;chr20;2467299;SNRPB_204-chr20:2467299;intron_variant;-;-;20:2467301-2467306;-;-;-;-;2/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_205;ATGGTAAGGAGGGCACAGGC;-;chr20;2470671;SNRPB_205-chr20:2470671;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_206;CAGCAAGTCCTGCAGGAGCC;+;chr20;2463782;SNRPB_206-chr20:2463782;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_207;TGGGTACTGGGTTGGAGCCC;+;chr20;2463141;SNRPB_207-chr20:2463141;synonymous_variant;QYP;cAGTACCca/cAATACCca;20:2463143-2463148;500-505;167-169;599-604;5/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_208;TTTTCTCTTGCAGGCATGAT;-;chr20;2462755;SNRPB_208-chr20:2462755;intron_variant;-;-;20:2462767-2462772;-;-;-;-;5/6;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_209;CCTGCAGGAGCCTGGGGCAT;+;chr20;2463790;SNRPB_209-chr20:2463790;missense_variant;PA/PT;CCTGCA/CCTACA;20:2463792-2463797;370-375;124-125;469-474;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_210;GCAAGTCCTGCAGGAGCCTG;+;chr20;2463784;SNRPB_210-chr20:2463784;missense_variant;GL/KL;GGACTT/AAACTT;20:2463786-2463791;376-381;126-127;475-480;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_211;CTGGAGCTGCCGGGGGCCCA;-;chr20;2463855;SNRPB_211-chr20:2463855;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_212;GGGCCAGTCCGTGGGGTTGG;-;chr20;2463763;SNRPB_212-chr20:2463763;missense_variant;GPV/GLV;ggGCCAGTc/ggGCTAGTc;20:2463775-2463780;387-392;129-131;486-491;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_213;GTAAGGAGGGCACAGGCTGG;-;chr20;2470668;SNRPB_213-chr20:2470668;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_214;AGCTGGGGTTCCCATGCCCC;-;chr20;2463803;SNRPB_214-chr20:2463803;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_215;ACAGGTGAGGAGTTGGGGAA;-;chr20;2463731;SNRPB_215-chr20:2463731;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_216;TCCTGCAGGAGCCTGGGGCA;+;chr20;2463789;SNRPB_216-chr20:2463789;missense_variant;PAG/PAR;cCTGCAGga/cCTGCAAga;20:2463791-2463796;371-376;124-126;470-475;4/7;-;SNRPB;ENST00000381342.7;ENSG00000125835;NM_003091.4
SNRPB_217;CAGAAAGATCAAGTGAGGAG;-;chr20;2467599;SNRPB_217-chr20:2467599;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_218;GCTGGAGCTGCCGGGGGCCC;-;chr20;2463856;SNRPB_218-chr20:2463856;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_219;CAGGTGAGGAGTTGGGGAAA;-;chr20;2463730;SNRPB_219-chr20:2463730;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_220;GGCTGTGGCAGCAGCTGCAG;+;chr20;2463171;SNRPB_220-chr20:2463171;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB_221;TATTTGTTTATTTTTCAGAC;-;chr20;2463898;SNRPB_221-chr20:2463898;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB;NA;NA;NA
SNRPB2_1;CATAGGTGATCTTCATAGCA;-;chr20;16740975;SNRPB2_1-chr20:16740975;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_2;AAGTACGTCTGGTACCAGGG;+;chr20;16740863;SNRPB2_2-chr20:16740863;missense_variant;VR/VC;GTACGT/GTATGT;20:16740865-16740870;538-543;180-181;712-717;7/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_3;AAGGAAGTACGTCTGGTACC;+;chr20;16740859;SNRPB2_3-chr20:16740859;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_4;ATAGGTGATCTTCATAGCAT;-;chr20;16740974;SNRPB2_4-chr20:16740974;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_5;AGCTGCCAGGGATGCTTTAC;+;chr20;16740930;SNRPB2_5-chr20:16740930;synonymous_variant;AAR;gCTGCCAgg/gCTGCTAgg;20:16740932-16740937;605-610;202-204;779-784;7/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_6;AGGAAGTACGTCTGGTACCA;+;chr20;16740860;SNRPB2_6-chr20:16740860;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_7;ATATAGTTTGGAGGGTAATC;-;chr20;16740331;SNRPB2_7-chr20:16740331;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_8;GTGATCTTCATAGCATGGGA;-;chr20;16740970;SNRPB2_8-chr20:16740970;synonymous_variant;KI;AAGATC/AAAATC;20:16740982-16740987;655-660;219-220;829-834;7/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_9;CCAAATTCAGCTAATACCCA;+;chr20;16738858;SNRPB2_9-chr20:16738858;missense_variant;PNS/PNL;ccAAATTCa/ccAAATTTa;20:16738860-16738865;387-392;129-131;561-566;5/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_10;TATAGTTTGGAGGGTAATCA;-;chr20;16740330;SNRPB2_10-chr20:16740330;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_11;GCAGGCCTTTGTCATATTTA;+;chr20;16732249;SNRPB2_11-chr20:16732249;synonymous_variant;QAF;cAGGCCTtt/cAGGCTTtt;20:16732251-16732256;152-157;51-53;326-331;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_12;GATATAATATCAAAAATGCG;+;chr20;16737288;SNRPB2_12-chr20:16737288;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_13;TAATGGAATTGGCTTACCAT;-;chr20;16732334;SNRPB2_13-chr20:16732334;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_14;TTGGTCTTTCTTACCTGGCC;-;chr20;16737396;SNRPB2_14-chr20:16737396;intron_variant;-;-;20:16737408-16737413;-;-;-;-;4/6;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_15;GACGTACTTCCTTGAAGCCA;-;chr20;16740852;SNRPB2_15-chr20:16740852;missense_variant;EVR/EIH;gaAGTACGt/gaAATACAt;20:16740864-16740869;537-542;179-181;711-716;7/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_16;AATGCCTTGAGACAGCTACA;+;chr20;16732289;SNRPB2_16-chr20:16732289;missense_variant;NAL/NVL;aaTGCCTTg/aaTGTTTTg;20:16732291-16732296;192-197;64-66;366-371;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_17;TTCTCAGTTTGGTCATGTGG;+;chr20;16732192;SNRPB2_17-chr20:16732192;stop_gained;SQF/F*F;tCTCAGTtt/tTTTAGTtt;20:16732194-16732199;95-100;32-34;269-274;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_18;AGACGTACTTCCTTGAAGCC;-;chr20;16740853;SNRPB2_18-chr20:16740853;missense_variant;VR/IH;GTACGT/ATACAT;20:16740865-16740870;538-543;180-181;712-717;7/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_19;TGGCTTCAAGGAAGTACGTC;+;chr20;16740852;SNRPB2_19-chr20:16740852;synonymous_variant;GFK;gGCTTCAag/gGCTTTAag;20:16740854-16740859;527-532;176-178;701-706;7/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_20;ATCATCTCATTAGTCTCTTC;-;chr20;16740373;SNRPB2_20-chr20:16740373;missense_variant;EM/KI;GAGATG/AAAATA;20:16740385-16740390;490-495;164-165;664-669;6/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_21;AACTTACTGATTAAACAGCA;-;chr20;16740401;SNRPB2_21-chr20:16740401;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:16740413-16740418;518-?;173-?;692-?;6/7;6/6;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_22;AAATCCTTGTAGCTGTCTCA;-;chr20;16732296;SNRPB2_22-chr20:16732296;missense_variant;QGF/QKF;cAAGGATtt/cAAAAATtt;20:16732308-16732313;209-214;70-72;383-388;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_23;GCTGCCAGGGATGCTTTACA;+;chr20;16740931;SNRPB2_23-chr20:16740931;missense_variant;AAR/AVR;gcTGCCAGg/gcTGTTAGg;20:16740933-16740938;606-611;202-204;780-785;7/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_24;TTATAGGTTCCCTGGCTTCA;+;chr20;16740840;SNRPB2_24-chr20:16740840;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_25;CTCCCTATTTATTTTGCTTA;+;chr20;16738831;SNRPB2_25-chr20:16738831;intron_variant;-;-;20:16738833-16738838;-;-;-;-;4/6;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_26;TGCAGTCTGTTCCACAGTTT;-;chr20;16737355;SNRPB2_26-chr20:16737355;synonymous_variant;QTA;cAGACTGca/cAAACTGca;20:16737367-16737372;344-349;115-117;518-523;4/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_27;ACCATTGGTTTACCATAAAA;-;chr20;16732319;SNRPB2_27-chr20:16732319;missense_variant;PM/PI;CCAATG/CCAATA;20:16732331-16732336;232-237;78-79;406-411;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_28;TAGCTGTCTCAAGGCATTTG;-;chr20;16732287;SNRPB2_28-chr20:16732287;missense_variant;RQL/KQL;aGACAGCta/aAACAGCta;20:16732299-16732304;200-205;67-69;374-379;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_29;CTTTAAAGACCATGAAGATG;+;chr20;16732224;SNRPB2_29-chr20:16732224;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_30;CTTTCTTGGTCTTTCTTACC;-;chr20;16737401;SNRPB2_30-chr20:16737401;intron_variant;-;-;20:16737413-16737418;-;-;-;-;4/6;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_31;AAATCCCTGTAAAGCATCCC;-;chr20;16740938;SNRPB2_31-chr20:16740938;missense_variant;QGF/QKF;cAGGGATtt/cAAAAATtt;20:16740950-16740955;623-628;208-210;797-802;7/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_32;GATTTGGTGTTGAATTTCCT;-;chr20;16738878;SNRPB2_32-chr20:16738878;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_33;CTATGCCAAGAAATAACATT;+;chr20;16740990;SNRPB2_33-chr20:16740990;synonymous_variant;YAK;tATGCCAag/tATGCTAag;20:16740992-16740997;665-670;222-224;839-844;7/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_34;AAAGCAATGTCATGCCTCCC;-;chr20;16740880;SNRPB2_34-chr20:16740880;missense_variant;IA/IT;ATTGCT/ATTACT;20:16740892-16740897;565-570;189-190;739-744;7/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_35;ACTGAGAAAACAGGGCATAT;-;chr20;16732180;SNRPB2_35-chr20:16732180;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_36;ACAGTATGCAAAAACAGATT;+;chr20;16737266;SNRPB2_36-chr20:16737266;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_37;CAGTTCCTTAAATATGACAA;-;chr20;16732257;SNRPB2_37-chr20:16732257;missense_variant;KEL/KKL;aAGGAACtg/aAAAAACtg;20:16732269-16732274;170-175;57-59;344-349;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_38;GGACCTATTAAAAAGTAAAA;-;chr20;16740309;SNRPB2_38-chr20:16740309;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:16740321-16740326;?-431;?-144;?-605;6/7;5/6;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_39;TGGTCATGTGGTGGACATTG;+;chr20;16732201;SNRPB2_39-chr20:16732201;missense_variant;GHV/GYV;gGTCATGtg/gGTTATGtg;20:16732203-16732208;104-109;35-37;278-283;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_40;GTTTTCTCAGTTTGGTCATG;+;chr20;16732189;SNRPB2_40-chr20:16732189;stop_gained;FSQ/FF*;tTTTCTCag/tTTTTTTag;20:16732191-16732196;92-97;31-33;266-271;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_41;CTTTGTCATATTTAAGGAAC;+;chr20;16732255;SNRPB2_41-chr20:16732255;synonymous_variant;FVI;tTTGTCAta/tTTGTTAta;20:16732257-16732262;158-163;53-55;332-337;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_42;TTAAAGACCATGAAGATGAG;+;chr20;16732226;SNRPB2_42-chr20:16732226;missense_variant;LKT/LKI;ttAAAGACc/ttAAAGATc;20:16732228-16732233;129-134;43-45;303-308;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_43;TCCATTTTATGGTAAACCAA;+;chr20;16732315;SNRPB2_43-chr20:16732315;missense_variant;PFY/LFY;cCATTTTat/cTATTTTat;20:16732317-16732322;218-223;73-75;392-397;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_44;CTGGCCAGGCTTTTTGTTTG;-;chr20;16737382;SNRPB2_44-chr20:16737382;missense_variant;PGQ/PNQ;cCTGGCCag/cCTAACCag;20:16737394-16737399;371-376;124-126;545-550;4/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_45;AAATTCAACACCAAATCCTC;+;chr20;16738881;SNRPB2_45-chr20:16738881;missense_variant;NST/NLT;aATTCAAca/aATTTAAca;20:16738883-16738888;410-415;137-139;584-589;5/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_46;GACCATGAAGATGAGGGGGC;+;chr20;16732231;SNRPB2_46-chr20:16732231;missense_variant;TMK/IMK;aCCATGAag/aTTATGAag;20:16732233-16732238;134-139;45-47;308-313;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_47;CTGAGAAAACAGGGCATATA;-;chr20;16732179;SNRPB2_47-chr20:16732179;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_48;GTTCCCTAAGCAAAATAAAT;-;chr20;16738837;SNRPB2_48-chr20:16738837;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;20:16738849-16738854;?-381;?-127;?-555;5/7;4/6;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_49;CTATCCCAAATGTTATTTCT;-;chr20;16740998;SNRPB2_49-chr20:16740998;3_prime_UTR_variant;-;-;20:16741010-16741015;-;-;857-862;7/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_50;CTACAAGGATTTCCATTTTA;+;chr20;16732304;SNRPB2_50-chr20:16732304;stop_gained;LQG/L*G;ctACAAGGa/ctATAAGGa;20:16732306-16732311;207-212;69-71;381-386;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_51;TTTGTCATATTTAAGGAACT;+;chr20;16732256;SNRPB2_51-chr20:16732256;synonymous_variant;FVI;ttTGTCATa/ttTGTTATa;20:16732258-16732263;159-164;53-55;333-338;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_52;TCTCTTCTGGTAAGTTATTA;-;chr20;16740360;SNRPB2_52-chr20:16740360;missense_variant;PEE/PKK;ccAGAAGAg/ccAAAAAAg;20:16740372-16740377;477-482;159-161;651-656;6/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_53;CAAATGTTATTTCTTGGCAT;-;chr20;16740992;SNRPB2_53-chr20:16740992;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_54;CATGACCAAACTGAGAAAAC;-;chr20;16732189;SNRPB2_54-chr20:16732189;missense_variant;FGH/FNH;ttTGGTCAt/ttTAATCAt;20:16732201-16732206;102-107;34-36;276-281;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_55;TATGCCCTGTTTTCTCAGTT;+;chr20;16732181;SNRPB2_55-chr20:16732181;missense_variant;YAL/YVL;taTGCCCTg/taTGTTTTg;20:16732183-16732188;84-89;28-30;258-263;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_56;ATGACCAAACTGAGAAAACA;-;chr20;16732188;SNRPB2_56-chr20:16732188;missense_variant;FGH/FNH;tTTGGTCat/tTTAATCat;20:16732200-16732205;101-106;34-36;275-280;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_57;TTTAAAGACCATGAAGATGA;+;chr20;16732225;SNRPB2_57-chr20:16732225;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_58;TGAAGAATTTAACACAAACA;+;chr20;16731684;SNRPB2_58-chr20:16731684;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_59;TATGCCAAGAAATAACATTT;+;chr20;16740991;SNRPB2_59-chr20:16740991;missense_variant;YAK/YVK;taTGCCAAg/taTGTTAAg;20:16740993-16740998;666-671;222-224;840-845;7/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_60;TTGATATAAATTGTATGATT;-;chr20;16731718;SNRPB2_60-chr20:16731718;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_61;ATGTTTGTGTTAAATTCTTC;-;chr20;16731685;SNRPB2_61-chr20:16731685;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_62;ATTTGGTGTTGAATTTCCTT;-;chr20;16738877;SNRPB2_62-chr20:16738877;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_63;TTCCCTAAGCAAAATAAATA;-;chr20;16738836;SNRPB2_63-chr20:16738836;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;20:16738848-16738853;?-380;?-127;?-554;5/7;4/6;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_64;GGAATAAAATATAGTTTGGA;-;chr20;16740339;SNRPB2_64-chr20:16740339;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_65;GGCCTGCCCCCTCATCTTCA;-;chr20;16732236;SNRPB2_65-chr20:16732236;missense_variant;GQA/EQA;gGGCAGGcc/gAGCAAGcc;20:16732248-16732253;149-154;50-52;323-328;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_66;TGAATTTGAAAATGATGGGC;+;chr20;16740903;SNRPB2_66-chr20:16740903;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_67;ATGGGCAGGCTGGAGCTGCC;+;chr20;16740917;SNRPB2_67-chr20:16740917;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_68;TAAAGACCATGAAGATGAGG;+;chr20;16732227;SNRPB2_68-chr20:16732227;missense_variant;KT/KI;AAGACC/AAGATT;20:16732229-16732234;130-135;44-45;304-309;3/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_69;TCTCCCTATTTATTTTGCTT;+;chr20;16738830;SNRPB2_69-chr20:16738830;intron_variant;-;-;20:16738832-16738837;-;-;-;-;4/6;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_70;CATGGAAAAAAAATTACCTG;-;chr20;16738900;SNRPB2_70-chr20:16738900;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_71;AGGAATAAAATATAGTTTGG;-;chr20;16740340;SNRPB2_71-chr20:16740340;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_72;TTAAGGAATAAAATATAGTT;-;chr20;16740343;SNRPB2_72-chr20:16740343;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_73;TGGGCAGGCTGGAGCTGCCA;+;chr20;16740918;SNRPB2_73-chr20:16740918;stop_gained;GQA/G*A;gGGCAGGct/gGGTAGGct;20:16740920-16740925;593-598;198-200;767-772;7/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_74;AAAAAAATTACCTGAGGATT;-;chr20;16738894;SNRPB2_74-chr20:16738894;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_75;TTTCTTCTTTATAGGTTCCC;+;chr20;16740832;SNRPB2_75-chr20:16740832;splice_region_variant,intron_variant;-;-;20:16740834-16740839;-;-;-;-;6/6;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_76;TTGTTGAATTTGAAAATGAT;+;chr20;16740899;SNRPB2_76-chr20:16740899;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_77;TATGAATGACAAAATTAAAA;+;chr20;16731741;SNRPB2_77-chr20:16731741;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_78;CACAAACAAAAAGCCTGGCC;+;chr20;16737380;SNRPB2_78-chr20:16737380;missense_variant;TNK/INK;aCAAACAaa/aTAAATAaa;20:16737382-16737387;359-364;120-122;533-538;4/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_79;GAATTGTTTTTCTTCTTTAT;+;chr20;16740824;SNRPB2_79-chr20:16740824;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_80;TTTGAAAATGATGGGCAGGC;+;chr20;16740907;SNRPB2_80-chr20:16740907;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_81;TTTGTTGAATTTGAAAATGA;+;chr20;16740898;SNRPB2_81-chr20:16740898;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPB2_82;ACAACCACAAACAAAAAGCC;+;chr20;16737375;SNRPB2_82-chr20:16737375;missense_variant;TTT/TII;acAACCACa/acAATTATa;20:16737377-16737382;354-359;118-120;528-533;4/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_83;AATGACAAAATTAAAAAGGA;+;chr20;16731745;SNRPB2_83-chr20:16731745;synonymous_variant;NDK;aaTGACAAa/aaTGATAAa;20:16731747-16731752;45-50;15-17;219-224;2/7;-;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_84;TTGCCTTTTTACTTTTTAAT;+;chr20;16740303;SNRPB2_84-chr20:16740303;intron_variant;-;-;20:16740305-16740310;-;-;-;-;5/6;SNRPB2;ENST00000246071.8;ENSG00000125870;NM_003092.5
SNRPB2_85;AAAGAAAAAAGCCAAAACTG;+;chr20;16737341;SNRPB2_85-chr20:16737341;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPB2;NA;NA;NA
SNRPC_1;TTTCGGGGCCCCACTCACTT;-;chr6;34757550;SNRPC_1-chr6:34757550;intron_variant;-;-;6:34757562-34757567;-;-;-;-;1/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_2;ATCCACGGAAGCGCTGTTCA;-;chr6;34757842;SNRPC_2-chr6:34757842;intron_variant;-;-;6:34757854-34757859;-;-;-;-;1/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_3;TGAACAGCGCTTCCGTGGAT;+;chr6;34757842;SNRPC_3-chr6:34757842;intron_variant;-;-;6:34757844-34757849;-;-;-;-;1/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_4;TTCCATGAACAGCGCTTCCG;+;chr6;34757837;SNRPC_4-chr6:34757837;intron_variant;-;-;6:34757839-34757844;-;-;-;-;1/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_5;ATGAACAGCGCTTCCGTGGA;+;chr6;34757841;SNRPC_5-chr6:34757841;intron_variant;-;-;6:34757843-34757848;-;-;-;-;1/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_6;ATTTCGGGGCCCCACTCACT;-;chr6;34757551;SNRPC_6-chr6:34757551;intron_variant;-;-;6:34757563-34757568;-;-;-;-;1/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_7;GCTGGCATCATACCAGGGCG;-;chr6;34770302;SNRPC_7-chr6:34770302;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_8;TTAAACTTACGAAGGCTGGG;-;chr6;34767988;SNRPC_8-chr6:34767988;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:34768000-34768005;-;-;-;-;4/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_9;GGACCCGCTGAAATAAAGAA;-;chr6;34770278;SNRPC_9-chr6:34770278;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:34770290-34770295;?-255;?-85;?-294;5/6;4/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_10;TCAAACTTACCAGGTCCCAC;-;chr6;34770386;SNRPC_10-chr6:34770386;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:34770398-34770403;-;-;-;-;5/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_11;GTTTAAACTTACGAAGGCTG;-;chr6;34767990;SNRPC_11-chr6:34767990;intron_variant;-;-;6:34768002-34768007;-;-;-;-;4/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_12;TTTAAACTTACGAAGGCTGG;-;chr6;34767989;SNRPC_12-chr6:34767989;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:34768001-34768006;-;-;-;-;4/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_13;AGTTTAAACTTACGAAGGCT;-;chr6;34767991;SNRPC_13-chr6:34767991;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_14;GACAGACATTCAAACTTACC;-;chr6;34770395;SNRPC_14-chr6:34770395;intron_variant;-;-;6:34770407-34770412;-;-;-;-;5/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_15;GGTATCATCGCCCCTGCAGG;-;chr6;34767961;SNRPC_15-chr6:34767961;missense_variant;MI/II;ATGATA/ATAATA;6:34767973-34767978;226-231;76-77;265-270;4/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_16;AACTTACGAAGGCTGGGGGG;-;chr6;34767985;SNRPC_16-chr6:34767985;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;6:34767997-34768002;250-?;84-?;289-?;4/6;4/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_17;ATGATGGTGCCCACTCGGCC;+;chr6;34773526;SNRPC_17-chr6:34773526;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_18;AAGTTTAAACTTACGAAGGC;-;chr6;34767992;SNRPC_18-chr6:34767992;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_19;TCCGTGGATGGGCATCTCAG;+;chr6;34757853;SNRPC_19-chr6:34757853;intron_variant;-;-;6:34757855-34757860;-;-;-;-;1/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_20;CATGTTGCTCTGCAGGCCGT;-;chr6;34757527;SNRPC_20-chr6:34757527;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_21;GGTGGTATCATCGCCCCTGC;-;chr6;34767964;SNRPC_21-chr6:34767964;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_22;GGGATGATGCCAGTGGGACC;+;chr6;34770374;SNRPC_22-chr6:34770374;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_23;GGCCGAGTGGGCACCATCAT;-;chr6;34773526;SNRPC_23-chr6:34773526;missense_variant;TR/TQ;ACTCGG/ACTCAG;6:34773538-34773543;448-453;150-151;487-492;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_24;TTGTTGAAATGCAGCCGCTT;-;chr6;34767905;SNRPC_24-chr6:34767905;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_25;TGAAATGCAGCCGCTTTGGA;-;chr6;34767901;SNRPC_25-chr6:34767901;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_26;TCGAGTCATTCCGGGCCGAG;-;chr6;34773539;SNRPC_26-chr6:34773539;missense_variant;MTR/ITR;aTGACTCga/aTAACTCga;6:34773551-34773556;461-466;154-156;500-505;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_27;AAAGCGGCTGCATTTCAACA;+;chr6;34767904;SNRPC_27-chr6:34767904;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:34767906-34767911;?-164;?-55;?-203;4/6;3/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_28;CTCACCCATGACTCTGTAAG;+;chr6;34757940;SNRPC_28-chr6:34757940;missense_variant;LTH/LIY;ctCACCCAt/ctTATTTAt;6:34757942-34757947;39-44;13-15;78-83;2/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_29;CGAGTCATTCCGGGCCGAGT;-;chr6;34773538;SNRPC_29-chr6:34773538;missense_variant;MT/IT;ATGACT/ATAACT;6:34773550-34773555;460-465;154-155;499-504;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_30;GCAGGAGGTCTCATCATTGG;-;chr6;34773499;SNRPC_30-chr6:34773499;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_31;GGCAGGAGGTCTCATCATTG;-;chr6;34773500;SNRPC_31-chr6:34773500;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_32;GCTCCATTCTTTATTTCAGC;+;chr6;34770272;SNRPC_32-chr6:34770272;intron_variant;-;-;6:34770274-34770279;-;-;-;-;4/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_33;ACTTGGGCATGTTGCTCTGC;-;chr6;34757534;SNRPC_33-chr6:34757534;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_34;GGGCCCCCCATATGGGGTGC;-;chr6;34770320;SNRPC_34-chr6:34770320;missense_variant;GG/KS;GGGGGC/AAAAGC;6:34770332-34770337;292-297;98-99;331-336;5/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_35;GCAACATGCCCAAGTGAGTG;+;chr6;34757539;SNRPC_35-chr6:34757539;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;6:34757541-34757546;?-3;?-1;37-42;1/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_36;TTGTTTTGTCCTGCAGCTCC;+;chr6;34773430;SNRPC_36-chr6:34773430;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_37;TTGAAATGCAGCCGCTTTGG;-;chr6;34767902;SNRPC_37-chr6:34767902;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_38;CACTTACAGAGTCATGGGTG;-;chr6;34757942;SNRPC_38-chr6:34757942;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;6:34757954-34757959;51-?;17-?;90-?;2/6;2/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_39;TATGCCACTTACAGAGTCAT;-;chr6;34757947;SNRPC_39-chr6:34757947;intron_variant;-;-;6:34757959-34757964;-;-;-;-;2/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_40;GAGCAACATGCCCAAGTGAG;+;chr6;34757537;SNRPC_40-chr6:34757537;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;6:34757539-34757544;?-1;?-1;35-40;1/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_41;AGCAACATGCCCAAGTGAGT;+;chr6;34757538;SNRPC_41-chr6:34757538;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;6:34757540-34757545;?-2;?-1;36-41;1/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_42;AGACTATTATCAGAAATGGA;+;chr6;34762648;SNRPC_42-chr6:34762648;synonymous_variant;DYY;gACTATTat/gATTATTat;6:34762650-34762655;107-112;36-38;146-151;3/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_43;ATCATCGCCCCTGCAGGAGG;-;chr6;34767958;SNRPC_43-chr6:34767958;missense_variant;AM/AI;GCGATG/GCAATA;6:34767970-34767975;223-228;75-76;262-267;4/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_44;TCAGCGGGTCCTCCTCGCCC;+;chr6;34770287;SNRPC_44-chr6:34770287;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:34770289-34770294;?-254;?-85;?-293;5/6;4/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_45;ATATGCCACTTACAGAGTCA;-;chr6;34757948;SNRPC_45-chr6:34757948;intron_variant;-;-;6:34757960-34757965;-;-;-;-;2/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_46;GTCCCATGATGGTGCCCACT;+;chr6;34773521;SNRPC_46-chr6:34773521;missense_variant;PM/FM;CCCATG/TTTATG;6:34773523-34773528;433-438;145-146;472-477;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_47;GGGCCGAGTGGGCACCATCA;-;chr6;34773527;SNRPC_47-chr6:34773527;missense_variant;TRP/TQP;aCTCGGCcc/aCTCAGCcc;6:34773539-34773544;449-454;150-152;488-493;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_48;GGCTCCATTCTTTATTTCAG;+;chr6;34770271;SNRPC_48-chr6:34770271;intron_variant;-;-;6:34770273-34770278;-;-;-;-;4/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_49;GGGGTGCTGGCATCATACCA;-;chr6;34770307;SNRPC_49-chr6:34770307;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_50;ACCACTGAGATGCCCATCCA;-;chr6;34757857;SNRPC_50-chr6:34757857;intron_variant;-;-;6:34757869-34757874;-;-;-;-;1/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_51;ATGGGAGGGCCCCCCATATG;-;chr6;34770326;SNRPC_51-chr6:34770326;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_52;ATTGGCATATGGCCTCCCAT;-;chr6;34773466;SNRPC_52-chr6:34773466;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_53;TGGGGTGCTGGCATCATACC;-;chr6;34770308;SNRPC_53-chr6:34770308;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_54;TTAAAAGTTTAAACTTACGA;-;chr6;34767996;SNRPC_54-chr6:34767996;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_55;GCCCAGGCATCATTGGCATA;-;chr6;34773477;SNRPC_55-chr6:34773477;missense_variant;MPG/MPK;atGCCTGGg/atGCCTAAg;6:34773489-34773494;399-404;133-135;438-443;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_56;GGCATCATACCAGGGCGAGG;-;chr6;34770299;SNRPC_56-chr6:34770299;missense_variant;MM/IM;ATGATG/ATAATG;6:34770311-34770316;271-276;91-92;310-315;5/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_57;CAGTGTGTCTTTCTCACAGA;-;chr6;34762598;SNRPC_57-chr6:34762598;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_58;TATGATGCCAGCACCCCATA;+;chr6;34770310;SNRPC_58-chr6:34770310;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_59;GAAAGACACACTGCAGTGGA;+;chr6;34762605;SNRPC_59-chr6:34762605;missense_variant;KT/KI;AAGACA/AAGATA;6:34762607-34762612;64-69;22-23;103-108;3/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_60;GTCCTGCAGCTCCTGGAATG;+;chr6;34773437;SNRPC_60-chr6:34773437;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:34773439-34773444;-;-;-;-;5/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_61;GATGCCAGCACCCCATATGG;+;chr6;34770313;SNRPC_61-chr6:34770313;missense_variant;MPA/MLA;aTGCCAGca/aTGTTAGca;6:34770315-34770320;275-280;92-94;314-319;5/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_62;AAAACCTGAAAAGAGGTGAA;-;chr6;34757897;SNRPC_62-chr6:34757897;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:34757909-34757914;?-11;?-4;?-50;2/6;1/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_63;TGATGCCAGCACCCCATATG;+;chr6;34770312;SNRPC_63-chr6:34770312;missense_variant;MP/ML;ATGCCA/ATGCTA;6:34770314-34770319;274-279;92-93;313-318;5/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_64;GGCATATGGCCTCCCATGGG;-;chr6;34773463;SNRPC_64-chr6:34773463;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_65;GCCATATGCCAATGATGCCT;+;chr6;34773473;SNRPC_65-chr6:34773473;missense_variant;HM/YM;CATATG/TATATG;6:34773475-34773480;385-390;129-130;424-429;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_66;TCATGGGAGGGCCCCCCATA;-;chr6;34770328;SNRPC_66-chr6:34770328;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_67;CATTGGCATATGGCCTCCCA;-;chr6;34773467;SNRPC_67-chr6:34773467;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_68;ATGATGCCAGCACCCCATAT;+;chr6;34770311;SNRPC_68-chr6:34770311;missense_variant;MMP/MML;atGATGCCa/atGATGCTa;6:34770313-34770318;273-278;91-93;312-317;5/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_69;CTGTCTGGTCGAGTCATTCC;-;chr6;34773547;SNRPC_69-chr6:34773547;missense_variant;PD/PN;CCAGAC/CCAAAC;6:34773559-34773564;469-474;157-158;508-513;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_70;GGCACCATCATGGGACGGGC;-;chr6;34773517;SNRPC_70-chr6:34773517;missense_variant;MV/IM;ATGGTG/ATAATG;6:34773529-34773534;439-444;147-148;478-483;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_71;ATGCCAGCACCCCATATGGG;+;chr6;34770314;SNRPC_71-chr6:34770314;missense_variant;MPA/MLA;atGCCAGCa/atGCTAGCa;6:34770316-34770321;276-281;92-94;315-320;5/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_72;GTGAGAAAGACACACTGCAG;+;chr6;34762601;SNRPC_72-chr6:34762601;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_73;ATTGGGGGCCCAGGCATCAT;-;chr6;34773484;SNRPC_73-chr6:34773484;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_74;GGCCATATGCCAATGATGCC;+;chr6;34773472;SNRPC_74-chr6:34773472;missense_variant;GHM/GYM;ggCCATATg/ggCTATATg;6:34773474-34773479;384-389;128-130;423-428;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_75;TGAAAGACTATTATCAGAAA;+;chr6;34762644;SNRPC_75-chr6:34762644;synonymous_variant;KD;AAAGAC/AAAGAT;6:34762646-34762651;103-108;35-36;142-147;3/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_76;GAGTGGGCACCATCATGGGA;-;chr6;34773522;SNRPC_76-chr6:34773522;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_77;ATGACTCGACCAGACAGATA;+;chr6;34773550;SNRPC_77-chr6:34773550;stop_gained;MTR/MI*;atGACTCGa/atGATTTGa;6:34773552-34773557;462-467;154-156;501-506;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_78;AGTGGGCACCATCATGGGAC;-;chr6;34773521;SNRPC_78-chr6:34773521;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_79;GGCCTCATTCCAGGAGCTGC;-;chr6;34773442;SNRPC_79-chr6:34773442;missense_variant;MR/IK;ATGAGG/ATAAAG;6:34773454-34773459;364-369;122-123;403-408;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_80;TCAGAAATGGATGGAAGAGC;+;chr6;34762657;SNRPC_80-chr6:34762657;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_81;GGTCTCATCATTGGGGGCCC;-;chr6;34773493;SNRPC_81-chr6:34773493;missense_variant;MR/IK;ATGAGA/ATAAAA;6:34773505-34773510;415-420;139-140;454-459;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_82;ACATACTTGTTTTGTCAATC;-;chr6;34762690;SNRPC_82-chr6:34762690;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:34762702-34762707;159-?;53-?;198-?;3/6;3/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_83;CATGGGAGGGCCCCCCATAT;-;chr6;34770327;SNRPC_83-chr6:34770327;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_84;ACCTCCTGCCCGTCCCATGA;+;chr6;34773510;SNRPC_84-chr6:34773510;missense_variant;PPA/LFA;cCTCCTGcc/cTTTTTGcc;6:34773512-34773517;422-427;141-143;461-466;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_85;TCACAATAAAACCTGAAAAG;-;chr6;34757904;SNRPC_85-chr6:34757904;missense_variant;YC/YY;TATTGT/TATTAT;6:34757916-34757921;13-18;5-6;52-57;2/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_86;TCTGTCTGGTCGAGTCATTC;-;chr6;34773548;SNRPC_86-chr6:34773548;missense_variant;PDR/PNR;cCAGACAga/cCAAACAga;6:34773560-34773565;470-475;157-159;509-514;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_87;CGGGCAGGAGGTCTCATCAT;-;chr6;34773502;SNRPC_87-chr6:34773502;missense_variant;PA/PT;CCTGCC/CCTACC;6:34773514-34773519;424-429;142-143;463-468;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_88;TTACGAAGGCTGGGGGGAGG;-;chr6;34767982;SNRPC_88-chr6:34767982;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:34767994-34767999;247-?;83-?;286-?;4/6;4/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_89;GGGCCCATCATTGGCATCAT;-;chr6;34770344;SNRPC_89-chr6:34770344;missense_variant;MG/IS;ATGGGC/ATAAGC;6:34770356-34770361;316-321;106-107;355-360;5/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_90;CCTCCCATGATGCCAATGAT;+;chr6;34770338;SNRPC_90-chr6:34770338;missense_variant;PPM/PFM;ccTCCCATg/ccTTTTATg;6:34770340-34770345;300-305;100-102;339-344;5/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_91;GACCAGACAGATAAGGATAG;+;chr6;34773557;SNRPC_91-chr6:34773557;missense_variant;PD/LD;CCAGAC/TTAGAT;6:34773559-34773564;469-474;157-158;508-513;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_92;TCCTGGAATGAGGCCGCCCA;+;chr6;34773447;SNRPC_92-chr6:34773447;missense_variant;PGM/LGM;cCTGGAAtg/cTTGGAAtg;6:34773449-34773454;359-364;120-122;398-403;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_93;TTTTTCCTCACCCTCCAAAG;+;chr6;34767888;SNRPC_93-chr6:34767888;intron_variant;-;-;6:34767890-34767895;-;-;-;-;3/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_94;CCCTCCCATGATGCCAATGA;+;chr6;34770337;SNRPC_94-chr6:34770337;missense_variant;PPM/LFM;cCTCCCAtg/cTTTTTAtg;6:34770339-34770344;299-304;100-102;338-343;5/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_95;TCTTCCTTTCACCTCTTTTC;+;chr6;34757890;SNRPC_95-chr6:34757890;intron_variant;-;-;6:34757892-34757897;-;-;-;-;1/5;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_96;CCTGGAATGAGGCCGCCCAT;+;chr6;34773448;SNRPC_96-chr6:34773448;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_97;AGGGCCCATCATTGGCATCA;-;chr6;34770345;SNRPC_97-chr6:34770345;missense_variant;MGP/INP;aTGGGCCct/aTAAACCct;6:34770357-34770362;317-322;106-108;356-361;5/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_98;TGATGGGCCCTCCTCCTCCT;+;chr6;34770354;SNRPC_98-chr6:34770354;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_99;CCAGACAGATAAGGATAGAG;+;chr6;34773559;SNRPC_99-chr6:34773559;synonymous_variant;PDR;ccAGACAGa/ccAGATAGa;6:34773561-34773566;471-476;157-159;510-515;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_100;ACCATCATGGGACGGGCAGG;-;chr6;34773514;SNRPC_100-chr6:34773514;missense_variant;MM/II;ATGATG/ATAATA;6:34773526-34773531;436-441;146-147;475-480;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_101;GGTCCCACTGGCATCATCCC;-;chr6;34770374;SNRPC_101-chr6:34770374;missense_variant;VG/IK;GTGGGA/ATAAAA;6:34770386-34770391;346-351;116-117;385-390;5/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_102;GGAATGAGGCCGCCCATGGG;+;chr6;34773451;SNRPC_102-chr6:34773451;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_103;CCTCCTGGGATGATGCCAGT;+;chr6;34770368;SNRPC_103-chr6:34770368;missense_variant;PPG/PFG;ccTCCTGGg/ccTTTTGGg;6:34770370-34770375;330-335;110-112;369-374;5/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_104;ATGATGGGCCCTCCTCCTCC;+;chr6;34770353;SNRPC_104-chr6:34770353;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_105;ACCAGACAGATAAGGATAGA;+;chr6;34773558;SNRPC_105-chr6:34773558;missense_variant;PDR/LDR;cCAGACAga/cTAGATAga;6:34773560-34773565;470-475;157-159;509-514;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_106;GGGCAGGAGGTCTCATCATT;-;chr6;34773501;SNRPC_106-chr6:34773501;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_107;TCCTCCTGGGATGATGCCAG;+;chr6;34770367;SNRPC_107-chr6:34770367;missense_variant;PPG/LFG;cCTCCTGgg/cTTTTTGgg;6:34770369-34770374;329-334;110-112;368-373;5/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_108;GGAGGAGGAGGGCCCATCAT;-;chr6;34770353;SNRPC_108-chr6:34770353;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_109;GACAGATAAGGATAGAGGGG;+;chr6;34773562;SNRPC_109-chr6:34773562;synonymous_variant;DR*;gaCAGATAa/gaTAGATAa;6:34773564-34773569;474-479;158-160;513-518;6/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_110;TGCAGCCGCTTTGGAGGGTG;-;chr6;34767896;SNRPC_110-chr6:34767896;synonymous_variant;TAA;aCGGCTGca/aCAGCTGca;6:34767908-34767913;161-166;54-56;200-205;4/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_111;GCATCATCCCAGGAGGAGGA;-;chr6;34770364;SNRPC_111-chr6:34770364;missense_variant;GMM/GIM;ggGATGATg/ggAATAATg;6:34770376-34770381;336-341;112-114;375-380;5/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_112;TCTCTGCTCCTCCTCCTGCA;+;chr6;34767947;SNRPC_112-chr6:34767947;missense_variant;SA/FA;TCTGCT/TTTGCT;6:34767949-34767954;202-207;68-69;241-246;4/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_113;TTCTCTGCTCCTCCTCCTGC;+;chr6;34767946;SNRPC_113-chr6:34767946;missense_variant;FSA/FFA;ttCTCTGCt/ttTTTTGCt;6:34767948-34767953;201-206;67-69;240-245;4/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_114;CTCTGCTCCTCCTCCTGCAG;+;chr6;34767948;SNRPC_114-chr6:34767948;missense_variant;SAP/FAS;tCTGCTCct/tTTGCTTct;6:34767950-34767955;203-208;68-70;242-247;4/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_115;GGAGCAGAGAATGGAGTAGG;-;chr6;34767937;SNRPC_115-chr6:34767937;missense_variant;SA/ST;TCTGCT/TCTACT;6:34767949-34767954;202-207;68-69;241-246;4/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_116;GGAGGAGCAGAGAATGGAGT;-;chr6;34767940;SNRPC_116-chr6:34767940;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_117;GGCATCATCCCAGGAGGAGG;-;chr6;34770365;SNRPC_117-chr6:34770365;missense_variant;MM/IM;ATGATG/ATAATG;6:34770377-34770382;337-342;113-114;376-381;5/6;-;SNRPC;ENST00000244520.10;ENSG00000124562;NM_003093.3
SNRPC_118;GCAGGAGGAGGAGCAGAGAA;-;chr6;34767946;SNRPC_118-chr6:34767946;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPC_119;ACTGGCATCATCCCAGGAGG;-;chr6;34770368;SNRPC_119-chr6:34770368;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPC;NA;NA;NA
SNRPD1_1;CCGCTAGGATGAAGCTCGTG;+;chr18;21612422;SNRPD1_1-chr18:21612422;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD1_2;CAGAGGGTGACGGCGCCGCT;+;chr18;21612407;SNRPD1_2-chr18:21612407;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD1_3;CTGGAAACGCTGAGTATTCG;+;chr18;21623819;SNRPD1_3-chr18:21623819;missense_variant;LET/LEM;ctGGAAACg/ctGGAAATg;18:21623821-21623826;165-170;55-57;281-286;3/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_4;TGGAACAATCACAGGTACGG;+;chr18;21622788;SNRPD1_4-chr18:21622788;missense_variant;GTI/GII;gGAACAAtc/gGAATAAtc;18:21622790-21622795;80-85;27-29;196-201;2/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_5;ACAATCACAGGTACGGAGGT;+;chr18;21622792;SNRPD1_5-chr18:21622792;missense_variant,splice_region_variant;TIT/TII;acAATCACa/acAATTATa;18:21622794-21622799;84-89;28-30;200-205;2/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_6;CTTGAGAGACATTATCGCCT;-;chr18;21629130;SNRPD1_6-chr18:21629130;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD1_7;GCTGACATCCACACCTAAAG;-;chr18;21623742;SNRPD1_7-chr18:21623742;missense_variant;DVS/DIS;gATGTCAgc/gATATCAgc;18:21623754-21623759;98-103;33-35;214-219;3/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_8;TCCACAAGTAGTGTATCCAG;-;chr18;21623882;SNRPD1_8-chr18:21623882;missense_variant;LV/LI;CTTGTG/CTTATA;18:21623894-21623899;238-243;80-81;354-359;3/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_9;AGGATGAAGCTCGTGAGGTG;+;chr18;21612427;SNRPD1_9-chr18:21612427;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD1_10;AAGAACGGAACACAGGTCCA;+;chr18;21622768;SNRPD1_10-chr18:21622768;synonymous_variant;KNG;aaGAACGGa/aaGAATGGa;18:21622770-21622775;60-65;20-22;176-181;2/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_11;GTATCCAGAGGTAAACTGTC;-;chr18;21623870;SNRPD1_11-chr18:21623870;missense_variant;LD/LN;CTGGAT/CTAAAT;18:21623882-21623887;226-231;76-77;342-347;3/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_12;TGTTCCGTTCTTCAATTCAA;-;chr18;21622760;SNRPD1_12-chr18:21622760;missense_variant;NGT/NKT;aACGGAAca/aACAAAAca;18:21622772-21622777;62-67;21-23;178-183;2/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_13;ACCTCTGGATACACTACTTG;+;chr18;21623878;SNRPD1_13-chr18:21623878;missense_variant;PLD/LLD;cCTCTGGat/cTTTTGGat;18:21623880-21623885;224-229;75-77;340-345;3/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_14;TGAATTGAAGAACGGAACAC;+;chr18;21622761;SNRPD1_14-chr18:21622761;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD1_15;GTAACCATTGAATTGAAGAA;+;chr18;21622753;SNRPD1_15-chr18:21622753;missense_variant;VTI/VII;gtAACCATt/gtAATTATt;18:21622755-21622760;45-50;15-17;161-166;2/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_16;TCTACCAGACAGTTTACCTC;+;chr18;21623863;SNRPD1_16-chr18:21623863;missense_variant;LPD/LLD;cTACCAGac/cTATTAGac;18:21623865-21623870;209-214;70-72;325-330;3/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_17;CCATGGAACAATCACAGGTA;+;chr18;21622785;SNRPD1_17-chr18:21622785;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD1_18;GTATTCGAGGAAATAACATT;+;chr18;21623832;SNRPD1_18-chr18:21623832;stop_gained;IR/I*;ATTCGA/ATTTGA;18:21623834-21623839;178-183;60-61;294-299;3/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_19;GGATGAAGCTCGTGAGGTGA;+;chr18;21612428;SNRPD1_19-chr18:21612428;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD1_20;CAGGTCCATGGAACAATCAC;+;chr18;21622780;SNRPD1_20-chr18:21622780;missense_variant;QVH/QVY;caGGTCCAt/caGGTTTAt;18:21622782-21622787;72-77;24-26;188-193;2/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_21;GAACAGAGAACCTGTACAGC;+;chr18;21623800;SNRPD1_21-chr18:21623800;synonymous_variant;NRE;aACAGAGaa/aATAGAGaa;18:21623802-21623807;146-151;49-51;262-267;3/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_22;TTTCCTTCAGTTGCAGGAAG;+;chr18;21629052;SNRPD1_22-chr18:21629052;splice_region_variant,intron_variant;-;-;18:21629054-21629059;-;-;-;-;3/3;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_23;AGGGAAGCTGGTAAGTTTGA;+;chr18;21623930;SNRPD1_23-chr18:21623930;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD1_24;GTACAGGTTCTCTGTTCTTC;-;chr18;21623797;SNRPD1_24-chr18:21623797;missense_variant;EPV/EPI;gaACCTGTa/gaACCTATa;18:21623809-21623814;153-158;51-53;269-274;3/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_25;ACTTGTGGATGTTGAACCTA;+;chr18;21623893;SNRPD1_25-chr18:21623893;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD1_26;TACAGGTTCTCTGTTCTTCA;-;chr18;21623796;SNRPD1_26-chr18:21623796;missense_variant;EPV/EPI;gAACCTGta/gAACCTAta;18:21623808-21623813;152-157;51-53;268-273;3/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_27;CTAAGGTGAAATCTAAGAAA;+;chr18;21623910;SNRPD1_27-chr18:21623910;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD1_28;CTCAGCGTTTCCAGCTGTAC;-;chr18;21623813;SNRPD1_28-chr18:21623813;synonymous_variant;TL;ACGCTG/ACGCTA;18:21623825-21623830;169-174;57-58;285-290;3/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_29;CTTTTCTTAGATTTCACCTT;-;chr18;21623912;SNRPD1_29-chr18:21623912;synonymous_variant;KK;AAGAAA/AAAAAA;18:21623924-21623929;268-273;90-91;384-389;3/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_30;CTGCCTCTTCCTGCAACTGA;-;chr18;21629058;SNRPD1_30-chr18:21629058;missense_variant;RG/KS;AGAGGC/AAAAGC;18:21629070-21629075;292-297;98-99;408-413;4/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_31;ATTATTTTCCTCTTTAGGTG;+;chr18;21623731;SNRPD1_31-chr18:21623731;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD1_32;GCACAATTATTTTCCTCTTT;+;chr18;21623726;SNRPD1_32-chr18:21623726;intron_variant;-;-;18:21623728-21623733;-;-;-;-;2/3;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_33;TAAGGTGAAATCTAAGAAAA;+;chr18;21623911;SNRPD1_33-chr18:21623911;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD1_34;TCAGTTGCAGGAAGAGGCAG;+;chr18;21629058;SNRPD1_34-chr18:21629058;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD1_35;AAATCTAAGAAAAGGGAAGC;+;chr18;21623918;SNRPD1_35-chr18:21623918;missense_variant;KSK/KFK;aaATCTAAg/aaATTTAAg;18:21623920-21623925;264-269;88-90;380-385;3/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_36;GACCCCCTCTTCCTCTGCCA;-;chr18;21629108;SNRPD1_36-chr18:21629108;missense_variant;RGG/RKN;agAGGGGGt/agAAAAAAt;18:21629120-21629125;342-347;114-116;458-463;4/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_37;CGTGGCCGTGGCAGAGGAAG;+;chr18;21629100;SNRPD1_37-chr18:21629100;missense_variant;RGR/RGC;cgTGGCCGt/cgTGGCTGt;18:21629102-21629107;324-329;108-110;440-445;4/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_38;AGAGGACGTGGCCGTGGCAG;+;chr18;21629094;SNRPD1_38-chr18:21629094;missense_variant;RGR/RGC;agAGGACGt/agAGGATGt;18:21629096-21629101;318-323;106-108;434-439;4/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_39;GCAGAGGAAGAGGGGGTCCT;+;chr18;21629110;SNRPD1_39-chr18:21629110;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD1_40;GTGGCCGTGGCAGAGGAAGA;+;chr18;21629101;SNRPD1_40-chr18:21629101;missense_variant;GR/GC;GGCCGT/GGTTGT;18:21629103-21629108;325-330;109-110;441-446;4/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_41;TGGCCGTGGCAGAGGAAGAG;+;chr18;21629102;SNRPD1_41-chr18:21629102;missense_variant;GRG/GCG;gGCCGTGgc/gGCTGTGgc;18:21629104-21629109;326-331;109-111;442-447;4/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_42;AGAGGAAGAGGACGTGGCCG;+;chr18;21629088;SNRPD1_42-chr18:21629088;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD1_43;TTTTCTTTTCCTTCAGTTGC;+;chr18;21629046;SNRPD1_43-chr18:21629046;intron_variant;-;-;18:21629048-21629053;-;-;-;-;3/3;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_44;GGCCGTGGCAGAGGAAGAGG;+;chr18;21629103;SNRPD1_44-chr18:21629103;missense_variant;GRG/GCG;ggCCGTGGc/ggCTGTGGc;18:21629105-21629110;327-332;109-111;443-448;4/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_45;TTCATCAAAAATCTATAAAT;-;chr18;21622717;SNRPD1_45-chr18:21622717;missense_variant;LM/LI;TTGATG/TTAATA;18:21622729-21622734;19-24;7-8;135-140;2/4;-;SNRPD1;ENST00000300413.10;ENSG00000167088;NM_006938.4
SNRPD1_46;GCAGGAAGAGGCAGAGGAAG;+;chr18;21629064;SNRPD1_46-chr18:21629064;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD1_47;AGAGGAAGAGGAAGAGGACG;+;chr18;21629082;SNRPD1_47-chr18:21629082;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD1_48;AGAGGAAGAGGAAGAGGAAG;+;chr18;21629076;SNRPD1_48-chr18:21629076;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD1_49;AGAGGCAGAGGAAGAGGAAG;+;chr18;21629070;SNRPD1_49-chr18:21629070;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD1;NA;NA;NA
SNRPD2_1;GCCTTCGATAGGTGAGTGCT;-;chr19;45688378;SNRPD2_1-chr19:45688378;synonymous_variant;AFD;gcCTTCGAt/gcTTTTGAt;19:45688390-45688395;174-179;58-60;619-624;2/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_2;ACCTATCGAAGGCCTTCACG;+;chr19;45688385;SNRPD2_2-chr19:45688385;missense_variant;FDR/FNK;ttCGATAGg/ttCAATAAg;19:45688387-45688392;177-182;59-61;622-627;2/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_3;CTGCGGAACCCGCTCATCGC;-;chr19;45687563;SNRPD2_3-chr19:45687563;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_4;GCCGCGTGAAGGCCTTCGAT;-;chr19;45688389;SNRPD2_4-chr19:45688389;missense_variant;RV/CV;CGCGTG/TGTGTG;19:45688401-45688406;163-168;55-56;608-613;2/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_5;AGCGTAGTGACCATCATGTG;-;chr19;45691884;SNRPD2_5-chr19:45691884;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_6;CCCTACTTGCCGGCGATGAG;+;chr19;45687551;SNRPD2_6-chr19:45687551;synonymous_variant;K*;AAGTAG/AAATAA;19:45687553-45687558;352-357;118-119;797-802;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_7;CGGCGATGAGCGGGTTCCGC;+;chr19;45687561;SNRPD2_7-chr19:45687561;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_8;ACCCAGCACTCACCTATCGA;+;chr19;45688374;SNRPD2_8-chr19:45688374;intron_variant;-;-;19:45688376-45688381;-;-;-;-;2/2;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_9;CGCTCATCGCCGGCAAGTAG;-;chr19;45687553;SNRPD2_9-chr19:45687553;synonymous_variant;LI;CTCATC/CTTATT;19:45687565-45687570;340-345;114-115;785-790;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_10;GGCCTTCGATAGGTGAGTGC;-;chr19;45688379;SNRPD2_10-chr19:45688379;synonymous_variant;AFD;gCCTTCGat/gCTTTTGat;19:45688391-45688396;173-178;58-60;618-623;2/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_11;CCTACTTGCCGGCGATGAGC;+;chr19;45687552;SNRPD2_11-chr19:45687552;synonymous_variant;GK*;ggCAAGTAg/ggCAAATAg;19:45687554-45687559;351-356;117-119;796-801;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_12;CGCAACAATAAGAAACTCCT;-;chr19;45688411;SNRPD2_12-chr19:45688411;synonymous_variant;RNN;cgCAACAAt/cgCAATAAt;19:45688423-45688428;141-146;47-49;586-591;2/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_13;CGATGACTGAGTCCCCGCGC;+;chr19;45687588;SNRPD2_13-chr19:45687588;missense_variant;SVI/SII;tcAGTCATc/tcAATCATc;19:45687590-45687595;315-320;105-107;760-765;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_14;GCGCGGGGACTCAGTCATCG;-;chr19;45687588;SNRPD2_14-chr19:45687588;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_15;GTCCCCGCGCAGGAACATCT;+;chr19;45687598;SNRPD2_15-chr19:45687598;missense_variant;RGD/RKN;cGCGGGGac/cGCAAAAac;19:45687600-45687605;305-310;102-104;750-755;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_16;GAAACTCCTGGGCCGCGTGA;-;chr19;45688400;SNRPD2_16-chr19:45688400;missense_variant;KLL/KFL;aAACTCCtg/aAATTTTtg;19:45688412-45688417;152-157;51-53;597-602;2/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_17;CTCCAAGATGTTCCTGCGCG;-;chr19;45687603;SNRPD2_17-chr19:45687603;missense_variant;SKM/FKM;tCCAAGAtg/tTTAAGAtg;19:45687615-45687620;290-295;97-99;735-740;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_18;CGAAGGCCTTCACGCGGCCC;+;chr19;45688391;SNRPD2_18-chr19:45688391;synonymous_variant;KAF;aaGGCCTTc/aaAGCCTTc;19:45688393-45688398;171-176;57-59;616-621;2/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_19;TAGTGACCATCATGTGAGGC;-;chr19;45691880;SNRPD2_19-chr19:45691880;5_prime_UTR_variant;-;-;19:45691892-45691897;-;-;437-442;1/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_20;TCTCCAAGATGTTCCTGCGC;-;chr19;45687604;SNRPD2_20-chr19:45687604;missense_variant;SK/FK;TCCAAG/TTTAAG;19:45687616-45687621;289-294;97-98;734-739;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_21;ATGTAGCGGTCTTTGTTGAC;+;chr19;45687623;SNRPD2_21-chr19:45687623;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_22;TGTGAGGCCGGGCTAGGCTT;-;chr19;45691868;SNRPD2_22-chr19:45691868;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_23;ACTCAGTCATCGTGGTCCTG;-;chr19;45687580;SNRPD2_23-chr19:45687580;missense_variant;SV/LV;TCAGTC/TTAGTT;19:45687592-45687597;313-318;105-106;758-763;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_24;ACCATGTTGCAGTGCCTGGT;+;chr19;45687713;SNRPD2_24-chr19:45687713;missense_variant;NM/NI;AACATG/AACATA;19:45687715-45687720;190-195;64-65;635-640;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_25;ATCTCCAAGATGTTCCTGCG;-;chr19;45687605;SNRPD2_25-chr19:45687605;missense_variant;ISK/IFK;atCTCCAAg/atTTTTAAg;19:45687617-45687622;288-293;96-98;733-738;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_26;CCTAGCCCGGCCTCACATGA;+;chr19;45691871;SNRPD2_26-chr19:45691871;intron_variant;-;-;19:45691873-45691878;-;-;-;-;1/2;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_27;TTGTTGAGGAGGCTCCTGCA;+;chr19;45688552;SNRPD2_27-chr19:45688552;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_28;GCGGTCTTTGTTGACTGGCT;+;chr19;45687628;SNRPD2_28-chr19:45687628;missense_variant;KDR/KNR;aAAGACCgc/aAAAACCgc;19:45687630-45687635;275-280;92-94;720-725;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_29;TGCGGCAGTTGATGAGCACT;+;chr19;45688427;SNRPD2_29-chr19:45688427;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_30;TGAGGTACCCAAGAGTGGCA;-;chr19;45687666;SNRPD2_30-chr19:45687666;missense_variant;EVP/EVS;gAGGTACcc/gAGGTATcc;19:45687678-45687683;227-232;76-78;672-677;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_31;GGTTCCATGTTTGTCCATGC;-;chr19;45688569;SNRPD2_31-chr19:45688569;intron_variant;-;-;19:45688581-45688586;-;-;-;-;1/2;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_32;GGAACATCTTGGAGATGTAG;+;chr19;45687609;SNRPD2_32-chr19:45687609;missense_variant;KMF/KIF;aaGATGTTc/aaAATATTc;19:45687611-45687616;294-299;98-100;739-744;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_33;GGCTCCTGCATGGACAAACA;+;chr19;45688562;SNRPD2_33-chr19:45688562;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:45688564-45688569;?-5;?-2;?-450;2/3;1/2;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_34;GAGGTACCCAAGAGTGGCAA;-;chr19;45687665;SNRPD2_34-chr19:45687665;missense_variant;EVP/EVF;gaGGTACCc/gaGGTATTc;19:45687677-45687682;228-233;76-78;673-678;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_35;CCAGGAGTTTCTTATTGTTG;+;chr19;45688409;SNRPD2_35-chr19:45688409;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_36;GACAGGCGGCCCCTACTTGC;+;chr19;45687541;SNRPD2_36-chr19:45687541;3_prime_UTR_variant;-;-;19:45687543-45687548;-;-;807-812;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_37;TGGACTGAGGTACCCAAGAG;-;chr19;45687671;SNRPD2_37-chr19:45687671;missense_variant;WTE/WIE;tgGACTGAg/tgGATTGAg;19:45687683-45687688;222-227;74-76;667-672;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_38;CAGGCACTGCAACATGGTGC;-;chr19;45687711;SNRPD2_38-chr19:45687711;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:45687723-45687728;?-187;?-63;?-632;3/3;2/2;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_39;CTCTGGGGTCATCTCACTCT;+;chr19;45688527;SNRPD2_39-chr19:45688527;missense_variant;TPE/TPK;aCCCCAGag/aCCCCAAag;19:45688529-45688534;35-40;12-14;480-485;2/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_40;CACCATGTTGCAGTGCCTGG;+;chr19;45687712;SNRPD2_40-chr19:45687712;missense_variant;NMV/NIM;aACATGGtg/aACATAAtg;19:45687714-45687719;191-196;64-66;636-641;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_41;CAGCACCATGTTGCAGTGCC;+;chr19;45687709;SNRPD2_41-chr19:45687709;missense_variant;MVL/IML;aTGGTGCtg/aTAATGCtg;19:45687711-45687716;194-199;65-67;639-644;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_42;TCTGGGGTCATCTCACTCTT;+;chr19;45688528;SNRPD2_42-chr19:45688528;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_43;CGTGAAGGAGATGTGGACTG;-;chr19;45687684;SNRPD2_43-chr19:45687684;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_44;CATGGTGCTGGAGAACGTGA;-;chr19;45687699;SNRPD2_44-chr19:45687699;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_45;TCGCTTCTGCAGCTCCTCTG;+;chr19;45688512;SNRPD2_45-chr19:45688512;synonymous_variant;QKR;cAGAAGCga/cAAAAGCga;19:45688514-45688519;50-55;17-19;495-500;2/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_46;CCATGTTGCAGTGCCTGGTG;+;chr19;45687714;SNRPD2_46-chr19:45687714;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_47;AGTGACCATCATGTGAGGCC;-;chr19;45691879;SNRPD2_47-chr19:45691879;5_prime_UTR_variant;-;-;19:45691891-45691896;-;-;438-443;1/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_48;CAAGAGTGAGATGACCCCAG;-;chr19;45688529;SNRPD2_48-chr19:45688529;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_49;CTCGCTTCTGCAGCTCCTCT;+;chr19;45688511;SNRPD2_49-chr19:45688511;missense_variant;QKR/QKQ;caGAAGCGa/caAAAACAa;19:45688513-45688518;51-56;17-19;496-501;2/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_50;TTCTTGCCCTTGCCACTCTT;+;chr19;45687656;SNRPD2_50-chr19:45687656;missense_variant;GK/SK;GGCAAG/AGCAAA;19:45687658-45687663;247-252;83-84;692-697;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_51;TCTCGCTTCTGCAGCTCCTC;+;chr19;45688510;SNRPD2_51-chr19:45688510;missense_variant;KR/KQ;AAGCGA/AAGCAA;19:45688512-45688517;52-57;18-19;497-502;2/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_52;GATAGGTGAGTGCTGGGTCC;-;chr19;45688372;SNRPD2_52-chr19:45688372;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_53;ATAGGTGAGTGCTGGGTCCT;-;chr19;45688371;SNRPD2_53-chr19:45688371;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_54;CTTCTTGCCCTTGCCACTCT;+;chr19;45687655;SNRPD2_54-chr19:45687655;synonymous_variant;GKK;gGCAAGAag/gGCAAAAag;19:45687657-45687662;248-253;83-85;693-698;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_55;TGTGAGCACAGAGAGTGGAC;+;chr19;45688470;SNRPD2_55-chr19:45688470;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_56;GAGGAGGAGGAATTTAACAC;-;chr19;45688492;SNRPD2_56-chr19:45688492;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_57;CACTCTTGGGCTTGTTGAGG;+;chr19;45688541;SNRPD2_57-chr19:45688541;missense_variant;PKS/PKN;ccCAAGAGt/ccCAAAAAt;19:45688543-45688548;21-26;7-9;466-471;2/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_58;GGGGAGGCACTGGGCGTGAG;+;chr19;45687745;SNRPD2_58-chr19:45687745;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_59;TGCAGTGCCTGGTGGGGAAC;+;chr19;45687720;SNRPD2_59-chr19:45687720;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_60;AGGGGAGGCACTGGGCGTGA;+;chr19;45687744;SNRPD2_60-chr19:45687744;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_61;AGAGGAGCTGCAGAAGCGAG;-;chr19;45688511;SNRPD2_61-chr19:45688511;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_62;GCGGCAGTTGATGAGCACTT;+;chr19;45688428;SNRPD2_62-chr19:45688428;missense_variant;NCR/NYR;aACTGCCgc/aACTACCgc;19:45688430-45688435;134-139;45-47;579-584;2/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_63;GACTGTGTGAGCACAGAGAG;+;chr19;45688465;SNRPD2_63-chr19:45688465;synonymous_variant;TQ;ACACAG/ACACAA;19:45688467-45688472;97-102;33-34;542-547;2/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_64;GCAGTGCCTGGTGGGGAACA;+;chr19;45687721;SNRPD2_64-chr19:45687721;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:45687723-45687728;?-187;?-63;?-632;3/3;2/2;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_65;GAGGGGAGGCACTGGGCGTG;+;chr19;45687743;SNRPD2_65-chr19:45687743;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_66;GAACAGGGAGGGGAGGCACT;+;chr19;45687736;SNRPD2_66-chr19:45687736;intron_variant;-;-;19:45687738-45687743;-;-;-;-;2/2;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_67;GTGCCTGGTGGGGAACAGGG;+;chr19;45687724;SNRPD2_67-chr19:45687724;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:45687726-45687731;?-184;?-62;?-629;3/3;2/2;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_68;GGAGCTGCAGAAGCGAGAGG;-;chr19;45688508;SNRPD2_68-chr19:45688508;synonymous_variant;ELQ;gAGCTGCag/gAGTTGCag;19:45688520-45688525;44-49;15-17;489-494;2/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_69;TCCCCTCCCTGTTCCCCACC;-;chr19;45687730;SNRPD2_69-chr19:45687730;intron_variant;-;-;19:45687742-45687747;-;-;-;-;2/2;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_70;GGTGAGTGCTGGGTCCTGGG;-;chr19;45688368;SNRPD2_70-chr19:45688368;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_71;TGCCTGGTGGGGAACAGGGA;+;chr19;45687725;SNRPD2_71-chr19:45687725;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:45687727-45687732;?-183;?-61;?-628;3/3;2/2;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_72;GGAACAGGGAGGGGAGGCAC;+;chr19;45687735;SNRPD2_72-chr19:45687735;intron_variant;-;-;19:45687737-45687742;-;-;-;-;2/2;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_73;GCTGCAGAAGCGAGAGGAGG;-;chr19;45688505;SNRPD2_73-chr19:45688505;stop_gained;LQK/L*K;cTGCAGAag/cTGTAGAag;19:45688517-45688522;47-52;16-18;492-497;2/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_74;GCCTGGTGGGGAACAGGGAG;+;chr19;45687726;SNRPD2_74-chr19:45687726;splice_acceptor_variant;-;-;19:45687728-45687733;-;-;-;-;2/2;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_75;TGGAGAACGTGAAGGAGATG;-;chr19;45687691;SNRPD2_75-chr19:45687691;synonymous_variant;EN;GAGAAC/GAGAAT;19:45687703-45687708;202-207;68-69;647-652;3/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD2_76;TGGTGGGGAACAGGGAGGGG;+;chr19;45687729;SNRPD2_76-chr19:45687729;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD2;NA;NA;NA
SNRPD2_77;TCTCACTCTTGGGCTTGTTG;+;chr19;45688538;SNRPD2_77-chr19:45688538;missense_variant;KSE/KNK;aaGAGTGAg/aaAAATAAg;19:45688540-45688545;24-29;8-10;469-474;2/3;-;SNRPD2;ENST00000342669.7;ENSG00000125743;-
SNRPD3_1;AACACCGGTGAGGTATATCG;+;chr22;24557741;SNRPD3_1-chr22:24557741;missense_variant;NTG/NIG;aaCACCGGt/aaTATTGGt;22:24557743-24557748;69-74;23-25;160-165;2/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_2;CTGGAGCAGGTATACATCCG;+;chr22;24568029;SNRPD3_2-chr22:24568029;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPD3_3;GCCGATTAAAGTACTGCATG;+;chr22;24557689;SNRPD3_3-chr22:24557689;missense_variant;PIK/LIK;cCGATTAaa/cTGATTAaa;22:24557691-24557696;17-22;6-8;108-113;2/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_4;GAACACCGGTGAGGTATATC;+;chr22;24557740;SNRPD3_4-chr22:24557740;missense_variant;NTG/NIG;aACACCGgt/aATATTGgt;22:24557742-24557747;68-73;23-25;159-164;2/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_5;CGAACACCGGTGAGGTATAT;+;chr22;24557739;SNRPD3_5-chr22:24557739;missense_variant;NT/NI;AACACC/AATATT;22:24557741-24557746;67-72;23-24;158-163;2/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_6;GTGACATGTGAGACGAACAC;+;chr22;24557726;SNRPD3_6-chr22:24557726;missense_variant;VTC/VIC;gtGACATGt/gtGATATGt;22:24557728-24557733;54-59;18-20;145-150;2/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_7;ACACCGGTGAGGTATATCGG;+;chr22;24557742;SNRPD3_7-chr22:24557742;missense_variant;TG/IG;ACCGGT/ATTGGT;22:24557744-24557749;70-75;24-25;161-166;2/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_8;TCGTCTCACATGTCACAATG;-;chr22;24557722;SNRPD3_8-chr22:24557722;missense_variant;CET/CKT;tgTGAGACg/tgTAAAACg;22:24557734-24557739;60-65;20-22;151-156;2/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_9;AAAGTACTGCATGAGGCCGA;+;chr22;24557696;SNRPD3_9-chr22:24557696;synonymous_variant;KVL;aaAGTACTg/aaAGTATTg;22:24557698-24557703;24-29;8-10;115-120;2/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_10;CGGCACACCAATAGACATCT;-;chr22;24557673;SNRPD3_10-chr22:24557673;missense_variant;GVP/DMP;gGTGTGCcg/gATATGCcg;22:24557685-24557690;11-16;4-6;102-107;2/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_11;TAAAGTACTGCATGAGGCCG;+;chr22;24557695;SNRPD3_11-chr22:24557695;synonymous_variant;KVL;aAAGTACtg/aAAGTATtg;22:24557697-24557702;23-28;8-10;114-119;2/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_12;ATGTGAGACGAACACCGGTG;+;chr22;24557731;SNRPD3_12-chr22:24557731;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPD3_13;ACACCAATAGACATCTTGGC;-;chr22;24557669;SNRPD3_13-chr22:24557669;missense_variant;IG/IN;ATTGGT/ATTAAT;22:24557681-24557686;7-12;3-4;98-103;2/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_14;CTTCCCCCGATATACCTCAC;-;chr22;24557748;SNRPD3_14-chr22:24557748;missense_variant;RGK/QKK;cGGGGGAag/cAAAAAAag;22:24557760-24557765;86-91;29-31;177-182;2/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_15;GGTGCGTTCTTCAGCATGTC;-;chr22;24568080;SNRPD3_15-chr22:24568080;missense_variant;NA/NT;AACGCA/AACACA;22:24568092-24568097;235-240;79-80;326-331;3/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_16;GAAAGCGGATTTTGCTGCCA;-;chr22;24568049;SNRPD3_16-chr22:24568049;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPD3_17;GTTATCTGAGTTCATTGGAG;+;chr22;24572018;SNRPD3_17-chr22:24572018;3_prime_UTR_variant;-;-;22:24572020-24572025;-;-;515-520;4/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_18;AGATGGCCGAGTGGCACAGC;+;chr22;24568010;SNRPD3_18-chr22:24568010;stop_gained;DGR/DG*;gATGGCCga/gATGGCTga;22:24568012-24568017;155-160;52-54;246-251;3/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_19;GCCTCATGCAGTACTTTAAT;-;chr22;24557693;SNRPD3_19-chr22:24557693;missense_variant;HE/HK;CATGAG/CATAAA;22:24557705-24557710;31-36;11-12;122-127;2/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_20;CTATTCTCAAGGCCCAAGGT;+;chr22;24568159;SNRPD3_20-chr22:24568159;missense_variant;IL/IF;ATTCTC/ATTTTT;22:24568161-24568166;304-309;102-103;395-400;3/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_21;AGAGGACAACATGAACTGCC;+;chr22;24557779;SNRPD3_21-chr22:24557779;synonymous_variant;EDN;gAGGACAac/gAGGATAac;22:24557781-24557786;107-112;36-38;198-203;2/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_22;GCTGCTATTCTCAAGGCCCA;+;chr22;24568155;SNRPD3_22-chr22:24568155;missense_variant;AAI/AVI;gcTGCTATt/gcTGTTATt;22:24568157-24568162;300-305;100-102;391-396;3/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_23;GCATGAAAAGCACCTACCTT;-;chr22;24568174;SNRPD3_23-chr22:24568174;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPD3_24;CACATACAGAGATGGCCGAG;+;chr22;24568001;SNRPD3_24-chr22:24568001;missense_variant;TYR/IYR;aCATACAga/aTATATAga;22:24568003-24568008;146-151;49-51;237-242;3/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_25;GGTGCTTGTGCATATATGCT;+;chr22;24572040;SNRPD3_25-chr22:24572040;3_prime_UTR_variant;-;-;22:24572042-24572047;-;-;537-542;4/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_26;GGTATTCTGCTTTGCATGTG;+;chr22;24557800;SNRPD3_26-chr22:24557800;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:24557802-24557807;-;-;-;-;2/3;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_27;TGACTGTGATGTTGGACATC;-;chr22;24567983;SNRPD3_27-chr22:24567983;missense_variant;ITV/ITI;atCACAGTc/atCACAATc;22:24567995-24568000;138-143;46-48;229-234;3/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_28;TCCTCTTGCGGCCACTGAAA;-;chr22;24571910;SNRPD3_28-chr22:24571910;missense_variant;ARG/AKR;gCAAGAGga/gCAAAAAga;22:24571922-24571927;326-331;109-111;417-422;4/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_29;ATCACAGTCACATACAGAGA;+;chr22;24567993;SNRPD3_29-chr22:24567993;missense_variant;ITV/IIV;atCACAGTc/atTATAGTc;22:24567995-24568000;138-143;46-48;229-234;3/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_30;TTATCTGAGTTCATTGGAGT;+;chr22;24572019;SNRPD3_30-chr22:24572019;3_prime_UTR_variant;-;-;22:24572021-24572026;-;-;516-521;4/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_31;ACATGTCACAATGTGGCCCT;-;chr22;24557715;SNRPD3_31-chr22:24557715;synonymous_variant;VTC;gTGACATgt/gTAACATgt;22:24557727-24557732;53-58;18-20;144-149;2/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_32;TTCCTCTTGCGGCCACTGAA;-;chr22;24571911;SNRPD3_32-chr22:24571911;missense_variant;ARG/AKK;gcAAGAGGa/gcAAAAAAa;22:24571923-24571928;327-332;109-111;418-423;4/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_33;TCCCTTTCAGTGGCCGCAAG;+;chr22;24571906;SNRPD3_33-chr22:24571906;splice_region_variant,intron_variant;-;-;22:24571908-24571913;-;-;-;-;3/3;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_34;AGAGGACGTGGAATGGGACG;+;chr22;24571930;SNRPD3_34-chr22:24571930;missense_variant;RGR/RGC;agAGGACGt/agAGGATGt;22:24571932-24571937;336-341;112-114;427-432;4/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_35;GGTAGGTGCTTTTCATGCAC;+;chr22;24568176;SNRPD3_35-chr22:24568176;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPD3_36;TGAGAATAGCAGCTTTTCCT;-;chr22;24568148;SNRPD3_36-chr22:24568148;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPD3_37;TTCAGGTTATCTGAGTTCAT;+;chr22;24572013;SNRPD3_37-chr22:24572013;3_prime_UTR_variant;-;-;22:24572015-24572020;-;-;510-515;4/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_38;TGTGATGTTGGACATCTGGA;-;chr22;24567979;SNRPD3_38-chr22:24567979;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPD3_39;CTTCCTGCCAAGATGTCTAT;+;chr22;24557663;SNRPD3_39-chr22:24557663;5_prime_UTR_variant;-;-;22:24557665-24557670;-;-;82-87;2/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_40;TGCATGAAAAGCACCTACCT;-;chr22;24568175;SNRPD3_40-chr22:24568175;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPD3_41;TGTCAGGCAAAATCAGAAAG;-;chr22;24568064;SNRPD3_41-chr22:24568064;missense_variant;LPD/LPN;ttGCCTGAc/ttGCCTAAc;22:24568076-24568081;219-224;73-75;310-315;3/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_42;CCGAGTGGCACAGCTGGAGC;+;chr22;24568016;SNRPD3_42-chr22:24568016;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPD3_43;CACATGCAAAGCAGAATACC;-;chr22;24557800;SNRPD3_43-chr22:24557800;intron_variant;-;-;22:24557812-24557817;-;-;-;-;2/3;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_44;AGGAAAAGCTGCTATTCTCA;+;chr22;24568148;SNRPD3_44-chr22:24568148;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPD3_45;TCAGTGGCCGCAAGAGGAAG;+;chr22;24571912;SNRPD3_45-chr22:24571912;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPD3_46;GCCGCAAGAGGAAGAGGACG;+;chr22;24571918;SNRPD3_46-chr22:24571918;missense_variant;AAR/AVR;gcCGCAAGa/gcTGTAAGa;22:24571920-24571925;324-329;108-110;415-420;4/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_47;GGGGAAGCTCATTGAAGCAG;+;chr22;24557761;SNRPD3_47-chr22:24557761;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPD3_48;TTTTTCATGCTCTTTAACAT;-;chr22;24568101;SNRPD3_48-chr22:24568101;missense_variant;MK/IK;ATGAAA/ATAAAA;22:24568113-24568118;256-261;86-87;347-352;3/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_49;CTCGGCCAGCCCCTGAGCCT;-;chr22;24568130;SNRPD3_49-chr22:24568130;missense_variant;AGR/ASQ;gcTGGCCGa/gcTAGCCAa;22:24568142-24568147;285-290;95-97;376-381;3/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_50;TCCACGTCCTCTTCCTCTTG;-;chr22;24571922;SNRPD3_50-chr22:24571922;missense_variant;GRG/EHR;gGACGTGga/gAACATAga;22:24571934-24571939;338-343;113-115;429-434;4/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_51;ATTTTTCATGCTCTTTAACA;-;chr22;24568102;SNRPD3_51-chr22:24568102;missense_variant;MKN/IKN;aTGAAAAat/aTAAAAAat;22:24568114-24568119;257-262;86-88;348-353;3/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_52;CAAGGCTCAGGGGCTGGCCG;+;chr22;24568128;SNRPD3_52-chr22:24568128;missense_variant;QGS/QGL;caAGGCTCa/caAGGCTTa;22:24568130-24568135;273-278;91-93;364-369;3/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_53;AAAAACCAAGGCTCAGGGGC;+;chr22;24568122;SNRPD3_53-chr22:24568122;stop_gained;KNQ/KN*;aaAAACCAa/aaAAATTAa;22:24568124-24568129;267-272;89-91;358-363;3/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_54;TCTGTATGTGACTGTGATGT;-;chr22;24567991;SNRPD3_54-chr22:24567991;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPD3_55;TATTTTCTCTTCCCTTTCAG;+;chr22;24571896;SNRPD3_55-chr22:24571896;intron_variant;-;-;22:24571898-24571903;-;-;-;-;3/3;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_56;AAATAAAAACCAAGGCTCAG;+;chr22;24568118;SNRPD3_56-chr22:24568118;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPD3_57;AAAATAAAAACCAAGGCTCA;+;chr22;24568117;SNRPD3_57-chr22:24568117;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPD3_58;AGCATGAAAAATAAAAACCA;+;chr22;24568110;SNRPD3_58-chr22:24568110;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPD3_59;CAGATAACCTGAAAGAAAAA;-;chr22;24572006;SNRPD3_59-chr22:24572006;3_prime_UTR_variant;-;-;22:24572018-24572023;-;-;513-518;4/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_60;ACTTTGTCCTTTTTTCTTTC;+;chr22;24571996;SNRPD3_60-chr22:24571996;3_prime_UTR_variant;-;-;22:24571998-24572003;-;-;493-498;4/4;-;SNRPD3;ENST00000215829.8;ENSG00000100028;NM_004175.5
SNRPD3_61;AAAAATAAAAACCAAGGCTC;+;chr22;24568116;SNRPD3_61-chr22:24568116;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPD3_62;AAGAGGAAGAGGACGTGGAA;+;chr22;24571923;SNRPD3_62-chr22:24571923;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPD3_63;AGAGGAAGAGGACGTGGAAT;+;chr22;24571924;SNRPD3_63-chr22:24571924;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPD3;NA;NA;NA
SNRPE_1;CAGCCCATCGTATCCTACGC;+;chr1;203861705;SNRPE_1-chr1:203861705;missense_variant;QPI/QLI;caGCCCATc/caGCTTATc;1:203861707-203861712;48-53;16-18;109-114;1/5;-;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_2;CGTATCCTACGCAGGATGTC;+;chr1;203861713;SNRPE_2-chr1:203861713;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:203861715-203861720;-;-;-;-;1/4;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_3;CATCCTGCGTAGGATACGAT;-;chr1;203861711;SNRPE_3-chr1:203861711;intron_variant;-;-;1:203861723-203861728;-;-;-;-;1/4;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_4;ACATCCTGCGTAGGATACGA;-;chr1;203861712;SNRPE_4-chr1:203861712;intron_variant;-;-;1:203861724-203861729;-;-;-;-;1/4;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_5;ATTTCAGAGATCGCGGATTC;+;chr1;203863656;SNRPE_5-chr1:203863656;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:203863658-203863663;?-82;?-28;?-143;3/5;2/4;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_6;GCAGGTCGGATCATGCTAAA;+;chr1;203869873;SNRPE_6-chr1:203869873;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:203869875-203869880;?-227;?-76;?-288;5/5;4/4;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_7;ACCCTGGCCACGGTACGCCA;-;chr1;203861661;SNRPE_7-chr1:203861661;missense_variant;GQG/GQS;gGCCAGGgt/gGCCAAAgt;1:203861673-203861678;14-19;5-7;75-80;1/5;-;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_8;GTTCTGCACCACAGTGGCTA;-;chr1;203862179;SNRPE_8-chr1:203862179;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:203862191-203862196;?-55;?-19;?-116;2/5;1/4;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_9;AATTCCACCATGGCGTACCG;+;chr1;203861651;SNRPE_9-chr1:203861651;5_prime_UTR_variant;-;-;1:203861653-203861658;-;-;55-60;1/5;-;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_10;AGAGATCGCGGATTCAGGTG;+;chr1;203863661;SNRPE_10-chr1:203863661;missense_variant;RS/RL;AGATCG/AGATTG;1:203863663-203863668;82-87;28-29;143-148;3/5;-;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_11;CTGGCCACGGTACGCCATGG;-;chr1;203861658;SNRPE_11-chr1:203861658;missense_variant;RGQ/HNQ;cGTGGCCag/cATAACCag;1:203861670-203861675;11-16;4-6;72-77;1/5;-;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_12;TATGATTATTTCAGAGATCG;+;chr1;203863649;SNRPE_12-chr1:203863649;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPE;NA;NA;NA
SNRPE_13;CAACTGGGTAAGGATAGAAG;+;chr1;203865113;SNRPE_13-chr1:203865113;coding_sequence_variant;-;-;1:203865115-203865120;219-?;73-?;280-?;4/5;4/4;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_14;CACCATGGCGTACCGTGGCC;+;chr1;203861656;SNRPE_14-chr1:203861656;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;1:203861658-203861663;?-4;?-2;60-65;1/5;-;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_15;GATGAGGTTCTGCACCACAG;-;chr1;203862185;SNRPE_15-chr1:203862185;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPE;NA;NA;NA
SNRPE_16;ACCATGGCGTACCGTGGCCA;+;chr1;203861657;SNRPE_16-chr1:203861657;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;1:203861659-203861664;?-5;?-2;61-66;1/5;-;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_17;GTCAAGAAAACAACTGGGTA;+;chr1;203865103;SNRPE_17-chr1:203865103;missense_variant;SRK/LRK;tCAAGAAaa/tTAAGAAaa;1:203865105-203865110;209-214;70-72;270-275;4/5;-;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_18;CAAGTGAATATGCGGATAGA;+;chr1;203863693;SNRPE_18-chr1:203863693;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPE;NA;NA;NA
SNRPE_19;TCTATGAGCAAGTGAATATG;+;chr1;203863685;SNRPE_19-chr1:203863685;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPE;NA;NA;NA
SNRPE_20;GTTGTTTTTGTGTTGCAGGT;+;chr1;203869859;SNRPE_20-chr1:203869859;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPE;NA;NA;NA
SNRPE_21;GCACTTTCTGACCCTGGCCA;-;chr1;203861671;SNRPE_21-chr1:203861671;missense_variant;QKV/QKM;caGAAAGTg/caAAAAATg;1:203861683-203861688;24-29;8-10;85-90;1/5;-;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_22;CTCTTTGTGAAATTCCACCA;+;chr1;203861641;SNRPE_22-chr1:203861641;5_prime_UTR_variant;-;-;1:203861643-203861648;-;-;45-50;1/5;-;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_23;TCAGAAAGTGCAGAAGGTTA;+;chr1;203861680;SNRPE_23-chr1:203861680;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPE;NA;NA;NA
SNRPE_24;CTCTGAAATAATCATAAAAG;-;chr1;203863645;SNRPE_24-chr1:203863645;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:203863657-203863662;-;-;-;-;2/4;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_25;CTTCTGCATCATCTAATACA;-;chr1;203865064;SNRPE_25-chr1:203865064;missense_variant;DAE/DAK;gaTGCAGAa/gaTGCAAAa;1:203865076-203865081;180-185;60-62;241-246;4/5;-;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_26;TTTGTAAGTATCTGAAGATG;-;chr1;203862201;SNRPE_26-chr1:203862201;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPE;NA;NA;NA
SNRPE_27;CCAGGGTCAGAAAGTGCAGA;+;chr1;203861674;SNRPE_27-chr1:203861674;stop_gained;QGQ/QG*;cAGGGTCag/cAGGGTTag;1:203861676-203861681;17-22;6-8;78-83;1/5;-;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_28;CTTCATTGATCATTTCTAGT;-;chr1;203869928;SNRPE_28-chr1:203869928;3_prime_UTR_variant;-;-;1:203869940-203869945;-;-;348-353;5/5;-;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_29;ACAGTTTGTTTATTTTTCTA;+;chr1;203865020;SNRPE_29-chr1:203865020;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPE;NA;NA;NA
SNRPE_30;ACAAAGTCAAGAAAACAACT;+;chr1;203865098;SNRPE_30-chr1:203865098;missense_variant;TKS/TKL;acAAAGTCa/acAAAGTTa;1:203865100-203865105;204-209;68-70;265-270;4/5;-;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_31;AACAGTTTGTTTATTTTTCT;+;chr1;203865019;SNRPE_31-chr1:203865019;intron_variant;-;-;1:203865021-203865026;-;-;-;-;3/4;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_32;AACAAAGTCAAGAAAACAAC;+;chr1;203865097;SNRPE_32-chr1:203865097;missense_variant;TKS/IKS;aCAAAGTca/aTAAAGTca;1:203865099-203865104;203-208;68-70;264-269;4/5;-;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_33;CTGTATCATTGTGAGTATCC;+;chr1;203863716;SNRPE_33-chr1:203863716;synonymous_variant;CII;tGTATCAtt/tGTATTAtt;1:203863718-203863723;137-142;46-48;198-203;3/5;-;SNRPE;ENST00000414487.7;ENSG00000182004;NM_003094.4
SNRPE_34;TTTTGTTGTTTTTGTGTTGC;+;chr1;203869855;SNRPE_34-chr1:203869855;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPE;NA;NA;NA
SNRPF_1;CGGCCGTGGTTACGATGGTA;+;chr12;95859060;SNRPF_1-chr12:95859060;5_prime_UTR_variant;-;-;12:95859062-95859067;-;-;135-140;1/4;-;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_2;TCTCCTTACCATCGTAACCA;-;chr12;95859066;SNRPF_2-chr12:95859066;splice_region_variant,intron_variant;-;-;12:95859078-95859083;-;-;-;-;1/3;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_3;AGGACTTGAAGTAACTCCTC;+;chr12;95879749;SNRPF_3-chr12:95879749;intron_variant;-;-;12:95879751-95879756;-;-;-;-;3/4;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_4;GGTAAGCTAAAGAGCTGTAA;+;chr12;95861293;SNRPF_4-chr12:95861293;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_5;CCTTTCCTCAATGGACTAAC;+;chr12;95861189;SNRPF_5-chr12:95861189;missense_variant;PFL/PFF;ccTTTCCTc/ccTTTTTTc;12:95861191-95861196;27-32;9-11;173-178;2/4;-;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_6;ACATTCGGCCGTGGTTACGA;+;chr12;95859055;SNRPF_6-chr12:95859055;5_prime_UTR_variant;-;-;12:95859057-95859062;-;-;130-135;1/4;-;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_7;TACATAGATGGAGCTTTGTC;+;chr12;95865342;SNRPF_7-chr12:95865342;synonymous_variant;YID;taCATAGAt/taTATAGAt;12:95865344-95865349;150-155;50-52;296-301;3/4;-;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_8;TAGTCCATTGAGGAAAGGTT;-;chr12;95861187;SNRPF_8-chr12:95861187;missense_variant;NGL/NKL;aATGGACta/aATAAACta;12:95861199-95861204;35-40;12-14;181-186;2/4;-;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_9;AATCGACTTTTTCTATTTAC;+;chr12;95865983;SNRPF_9-chr12:95865983;intron_variant;-;-;12:95865985-95865990;-;-;-;-;3/3;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_10;CACTAACATTACATATCTAA;-;chr12;95903499;SNRPF_10-chr12:95903499;3_prime_UTR_variant;-;-;12:95903511-95903516;-;-;498-503;5/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_11;AATGGAGTACAAGGGCTATC;+;chr12;95861242;SNRPF_11-chr12:95861242;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_12;AGTCCATTGAGGAAAGGTTT;-;chr12;95861186;SNRPF_12-chr12:95861186;missense_variant;NG/NK;AATGGA/AATAAA;12:95861198-95861203;34-39;12-13;180-185;2/4;-;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_13;GGCTATCTGGTATCTGTAGA;+;chr12;95861255;SNRPF_13-chr12:95861255;synonymous_variant;GYL;ggCTATCTg/ggCTATTTg;12:95861257-95861262;93-98;31-33;239-244;2/4;-;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_14;GGAGCTTTGTCTGGACATCT;+;chr12;95865351;SNRPF_14-chr12:95865351;missense_variant;GAL/GVL;ggAGCTTTg/ggAGTTTTg;12:95865353-95865358;159-164;53-55;305-310;3/4;-;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_15;GCTTTCCTGTTAGTCCATTG;-;chr12;95861197;SNRPF_15-chr12:95861197;missense_variant;TGK/TKK;acAGGAAAg/acAAAAAAg;12:95861209-95861214;45-50;15-17;191-196;2/4;-;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_16;ACTTCAAGTCCTCAGAGAGC;-;chr12;95879741;SNRPF_16-chr12:95879741;intron_variant;-;-;12:95879753-95879758;-;-;-;-;3/4;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_17;TGTCCTTTATATCAGAGGTG;+;chr12;95866014;SNRPF_17-chr12:95866014;missense_variant;VLY/VFY;gTCCTTTat/gTTTTTTat;12:95866016-95866021;206-211;69-71;352-357;4/4;-;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_18;AGATGGCTACATGAACATGC;+;chr12;95861272;SNRPF_18-chr12:95861272;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_19;TGGAGCTTTGTCTGGACATC;+;chr12;95865350;SNRPF_19-chr12:95865350;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_20;GTGATGGTGAAACTTAAGTG;+;chr12;95861219;SNRPF_20-chr12:95861219;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_21;AGTGATGGTGAAACTTAAGT;+;chr12;95861218;SNRPF_21-chr12:95861218;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_22;CTTCCACACCTCTGATATAA;-;chr12;95866020;SNRPF_22-chr12:95866020;missense_variant;GVE/GIK;ggTGTGGAa/ggTATAAAa;12:95866032-95866037;222-227;74-76;368-373;4/4;-;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_23;TAAGTGGGGAATGGAGTACA;+;chr12;95861233;SNRPF_23-chr12:95861233;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_24;AATCCCAAACCTTTCCTCAA;+;chr12;95861180;SNRPF_24-chr12:95861180;missense_variant;NPK/NFK;aaTCCCAAa/aaTTTTAAa;12:95861182-95861187;18-23;6-8;164-169;2/4;-;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_25;ATCTGGGTGAAGTTTTAATA;+;chr12;95865367;SNRPF_25-chr12:95865367;synonymous_variant;LG;CTGGGT/TTGGGT;12:95865369-95865374;175-180;59-60;321-326;3/4;-;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_26;GTAAGGAGAAAGAGAACGGC;+;chr12;95859077;SNRPF_26-chr12:95859077;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_27;CAGTGATGGTGAAACTTAAG;+;chr12;95861217;SNRPF_27-chr12:95861217;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_28;ACTAACAGGAAAGCCAGTGA;+;chr12;95861203;SNRPF_28-chr12:95861203;missense_variant;LTG/LIG;cTAACAGga/cTAATAGga;12:95861205-95861210;41-46;14-16;187-192;2/4;-;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_29;TGAGAGAATAGCATCTTTTG;+;chr12;95866061;SNRPF_29-chr12:95866061;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_30;GAGAGAATAGCATCTTTTGT;+;chr12;95866062;SNRPF_30-chr12:95866062;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_31;AGAGAATAGCATCTTTTGTG;+;chr12;95866063;SNRPF_31-chr12:95866063;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_32;AAGTGGGGAATGGAGTACAA;+;chr12;95861234;SNRPF_32-chr12:95861234;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_33;GACAAAAAGAAGTGGTGCAG;+;chr12;95903424;SNRPF_33-chr12:95903424;missense_variant;TKR/IKR;aCAAAAAga/aTAAAAAga;12:95903426-95903431;308-313;103-105;413-418;5/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_34;GAGAATAGCATCTTTTGTGG;+;chr12;95866064;SNRPF_34-chr12:95866064;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_35;CAAGATTTTCATCTACATCT;+;chr12;95879684;SNRPF_35-chr12:95879684;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_36;TGTAGATGAAAATCTTGAAG;-;chr12;95879681;SNRPF_36-chr12:95879681;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_37;GGTGAAACTTAAGTGGGGAA;+;chr12;95861224;SNRPF_37-chr12:95861224;missense_variant;VKL/VKF;gTGAAACtt/gTGAAATtt;12:95861226-95861231;62-67;21-23;208-213;2/4;-;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_38;TGAGGAAAGGTTTGGGATTG;-;chr12;95861179;SNRPF_38-chr12:95861179;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_39;CACTTAAGTTTCACCATCAC;-;chr12;95861219;SNRPF_39-chr12:95861219;synonymous_variant;LK;CTTAAG/CTTAAA;12:95861231-95861236;67-72;23-24;213-218;2/4;-;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_40;AATAATGTCCTTTATATCAG;+;chr12;95866009;SNRPF_40-chr12:95866009;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_41;ACTTCTTTTTGTCAGTGTTC;-;chr12;95903417;SNRPF_41-chr12:95903417;missense_variant;KRS/KKS;aAAAGAAgt/aAAAAAAgt;12:95903429-95903434;311-316;104-106;416-421;5/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_42;AGGAAAGGTTTGGGATTGAG;-;chr12;95861177;SNRPF_42-chr12:95861177;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_43;AAGATTTTCATCTACATCTT;+;chr12;95879685;SNRPF_43-chr12:95879685;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_44;TATCAGAGGTGTGGAAGAAG;+;chr12;95866023;SNRPF_44-chr12:95866023;synonymous_variant;IRG;aTCAGAGgt/aTTAGAGgt;12:95866025-95866030;215-220;72-74;361-366;4/4;-;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_45;GGTAAGGAGAAAGAGAACGG;+;chr12;95859076;SNRPF_45-chr12:95859076;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_46;GAGGAAAGGTTTGGGATTGA;-;chr12;95861178;SNRPF_46-chr12:95861178;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_47;TCTGCTCTTCCAGCTCTCTG;+;chr12;95879729;SNRPF_47-chr12:95879729;intron_variant;-;-;12:95879731-95879736;-;-;-;-;3/4;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_48;AATACAGAAGAATACATAGA;+;chr12;95865330;SNRPF_48-chr12:95865330;missense_variant;NTE/NIE;aaTACAGAa/aaTATAGAa;12:95865332-95865337;138-143;46-48;284-289;3/4;-;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_49;TCTTTTTGTCAGTGTTCTGG;-;chr12;95903414;SNRPF_49-chr12:95903414;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_50;AGAACACTGACAAAAAGAAG;+;chr12;95903416;SNRPF_50-chr12:95903416;missense_variant;RTL/RIL;agAACACTg/agAATATTg;12:95903418-95903423;300-305;100-102;405-410;5/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_51;CTCTGCACAAAGAACAAAAA;-;chr12;95861150;SNRPF_51-chr12:95861150;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;12:95861162-95861167;-;-;-;-;1/3;SNRPF;ENST00000266735.9;ENSG00000139343;-
SNRPF_52;GATGGTAAGGAGAAAGAGAA;+;chr12;95859073;SNRPF_52-chr12:95859073;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_53;TGGAAGAAGAGGAAGAAGAT;+;chr12;95866034;SNRPF_53-chr12:95866034;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_54;TCCCCCTAAGATTAGGAACA;-;chr12;95903459;SNRPF_54-chr12:95903459;missense_variant;LGG/LKR;tTAGGGGga/tTAAAAAga;12:95903471-95903476;353-358;118-120;458-463;5/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_55;ACAGGTATTTTTACTAGAGA;+;chr12;95889178;SNRPF_55-chr12:95889178;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_56;GTGGAAGAAGAGGAAGAAGA;+;chr12;95866033;SNRPF_56-chr12:95866033;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_57;GGAAGAAGAGGAAGAAGATG;+;chr12;95866035;SNRPF_57-chr12:95866035;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_58;CTTGCCTTGTTCCTAATCTT;+;chr12;95903452;SNRPF_58-chr12:95903452;missense_variant;LAL/LVL;ctTGCCTTg/ctTGTTTTg;12:95903454-95903459;336-341;112-114;441-446;5/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_59;GCCTTGTTCCTAATCTTAGG;+;chr12;95903455;SNRPF_59-chr12:95903455;synonymous_variant;ALF;gcCTTGTTc/gcTTTGTTc;12:95903457-95903462;339-344;113-115;444-449;5/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_60;TTGCCTTGTTCCTAATCTTA;+;chr12;95903453;SNRPF_60-chr12:95903453;synonymous_variant;AL;GCCTTG/GCTTTG;12:95903455-95903460;337-342;113-114;442-447;5/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_61;AATGCTTTCCCCCTAAGATT;-;chr12;95903466;SNRPF_61-chr12:95903466;synonymous_variant;GKH;ggAAAGCAt/ggAAAACAt;12:95903478-95903483;360-365;120-122;465-470;5/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_62;CTTGTCTTATTGCACTAGCT;+;chr12;95903387;SNRPF_62-chr12:95903387;intron_variant;-;-;12:95903389-95903394;-;-;-;-;4/4;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_63;CTAAGATTAGGAACAAGGCA;-;chr12;95903454;SNRPF_63-chr12:95903454;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_64;GAGTTTCACTCTCGTCGCCC;+;chr12;95889062;SNRPF_64-chr12:95889062;missense_variant;VS/VL;GTTTCA/GTTTTA;12:95889064-95889069;169-174;57-58;274-279;4/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_65;TTCACTCTCGTCGCCCAGGC;+;chr12;95889066;SNRPF_65-chr12:95889066;missense_variant;SLS/LFS;tCACTCTcg/tTATTTTcg;12:95889068-95889073;173-178;58-60;278-283;4/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_66;CAGGTATTTTTACTAGAGAC;+;chr12;95889179;SNRPF_66-chr12:95889179;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_67;TGCCTTGTTCCTAATCTTAG;+;chr12;95903454;SNRPF_67-chr12:95903454;synonymous_variant;ALF;gCCTTGTtc/gCTTTGTtc;12:95903456-95903461;338-343;113-115;443-448;5/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_68;CGCTTGAACCTGGGAGACAG;-;chr12;95889123;SNRPF_68-chr12:95889123;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_69;AGGTATTTTTACTAGAGACG;+;chr12;95889180;SNRPF_69-chr12:95889180;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_70;CATTGCAACCTCTGTCTCCC;+;chr12;95889112;SNRPF_70-chr12:95889112;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_71;CATGCCATTGCACTCCAGCC;-;chr12;95889083;SNRPF_71-chr12:95889083;missense_variant;NGM/NNM;aATGGCAtg/aATAACAtg;12:95889095-95889100;200-205;67-69;305-310;4/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_72;GGAGTGCAATGGCATGATCT;+;chr12;95889087;SNRPF_72-chr12:95889087;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_73;TCGCCCAGGCTGGAGTGCAA;+;chr12;95889076;SNRPF_73-chr12:95889076;missense_variant;SPR/SLR;tcGCCCAGg/tcGCTTAGg;12:95889078-95889083;183-188;61-63;288-293;4/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_74;ATGCCATTGCACTCCAGCCT;-;chr12;95889082;SNRPF_74-chr12:95889082;missense_variant;NG/NS;AATGGC/AATAGC;12:95889094-95889099;199-204;67-68;304-309;4/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_75;CAGGAGAATCGCTTGAACCT;-;chr12;95889132;SNRPF_75-chr12:95889132;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_76;TACCTGTAATCCCAGCTACT;-;chr12;95889165;SNRPF_76-chr12:95889165;coding_sequence_variant;-;-;12:95889177-95889182;282-?;94-?;387-?;4/5;4/4;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_77;TGTAATCCCAGCTACTCGGG;-;chr12;95889161;SNRPF_77-chr12:95889161;missense_variant;GIT/EIT;gGGATTAca/gAAATTAca;12:95889173-95889178;278-283;93-95;383-388;4/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_78;TCCCGAGTAGCTGGGATTAC;+;chr12;95889160;SNRPF_78-chr12:95889160;stop_gained;SRV/S*V;tcCCGAGTa/tcTTGAGTa;12:95889162-95889167;267-272;89-91;372-377;4/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_79;CCTCAGCCTCCCGAGTAGCT;+;chr12;95889152;SNRPF_79-chr12:95889152;missense_variant;SA/LA;TCAGCC/TTAGCT;12:95889154-95889159;259-264;87-88;364-369;4/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_80;GCCTCAGCCTCCCGAGTAGC;+;chr12;95889151;SNRPF_80-chr12:95889151;missense_variant;ASA/ALA;gcCTCAGCc/gcTTTAGCc;12:95889153-95889158;258-263;86-88;363-368;4/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_81;GCAGGAGAATCGCTTGAACC;-;chr12;95889133;SNRPF_81-chr12:95889133;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPF_82;GCTACTCGGGAGGCTGAGGC;-;chr12;95889151;SNRPF_82-chr12:95889151;missense_variant;RV/QI;CGAGTA/CAAATA;12:95889163-95889168;268-273;90-91;373-378;4/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_83;ACCTGTAATCCCAGCTACTC;-;chr12;95889164;SNRPF_83-chr12:95889164;missense_variant;ITA/ITT;aTTACAGct/aTTACAAct;12:95889176-95889181;281-286;94-96;386-391;4/5;-;SNRPF;ENST00000552085.1;ENSG00000139343;-
SNRPF_84;TTTTTTTTTTTTTTTTGAGA;+;chr12;95889040;SNRPF_84-chr12:95889040;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPF;NA;NA;NA
SNRPG_1;TTTGGGCTTACCGCTTTATT;+;chr2;70287340;SNRPG_1-chr2:70287340;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPG;NA;NA;NA
SNRPG_2;ACTTACTTTTTCAACTCGGG;+;chr2;70293612;SNRPG_2-chr2:70293612;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:70293614-70293619;31-?;11-?;122-?;1/4;1/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_3;CAACTCTTACCACTCCTTGG;+;chr2;70287255;SNRPG_3-chr2:70287255;intron_variant;-;-;2:70287257-70287262;-;-;-;-;3/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_4;CTTACTTTTTCAACTCGGGA;+;chr2;70293613;SNRPG_4-chr2:70293613;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:70293615-70293620;30-?;10-?;121-?;1/4;1/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_5;TCTCTTTCTTAGGTAATACG;-;chr2;70281677;SNRPG_5-chr2:70281677;intron_variant;-;-;2:70281689-70281694;-;-;-;-;3/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_6;TTGTCCTGTGTTAGACAAAG;+;chr2;70287367;SNRPG_6-chr2:70287367;intron_variant;-;-;2:70287369-70287374;-;-;-;-;3/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_7;AGTCCCTCTTTGTCTAACAC;-;chr2;70287374;SNRPG_7-chr2:70287374;intron_variant;-;-;2:70287386-70287391;-;-;-;-;3/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_8;GGACAACATACCTAATAAAG;-;chr2;70287353;SNRPG_8-chr2:70287353;intron_variant;-;-;2:70287365-70287370;-;-;-;-;3/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_9;GCTCATGGTGTATACTCCGC;+;chr2;70293644;SNRPG_9-chr2:70293644;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;2:70293646-70293651;?-4;?-2;90-95;1/4;-;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_10;GCATAAAGACCTCCAAGGAG;-;chr2;70287267;SNRPG_10-chr2:70287267;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPG;NA;NA;NA
SNRPG_11;TGTCCTGTGTTAGACAAAGA;+;chr2;70287368;SNRPG_11-chr2:70287368;intron_variant;-;-;2:70287370-70287375;-;-;-;-;3/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_12;AAGCCCAAAGTTCTTGAAAA;-;chr2;70287329;SNRPG_12-chr2:70287329;intron_variant;-;-;2:70287341-70287346;-;-;-;-;3/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_13;TAGCAACTCTTACCACTCCT;+;chr2;70287252;SNRPG_13-chr2:70287252;intron_variant;-;-;2:70287254-70287259;-;-;-;-;3/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_14;CTTGTCCATAAATCTGAAAA;+;chr2;70289360;SNRPG_14-chr2:70289360;missense_variant;MDK/INK;aTGGACAag/aTAAACAag;2:70289362-70289367;38-43;13-15;129-134;2/4;-;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_15;CACATTTGCTAAGACTAAAG;+;chr2;70293156;SNRPG_15-chr2:70293156;intron_variant;-;-;2:70293158-70293163;-;-;-;-;1/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_16;TTCACCTTTTTCAAGAACTT;+;chr2;70287322;SNRPG_16-chr2:70287322;intron_variant;-;-;2:70287324-70287329;-;-;-;-;3/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_17;ATTAAGCATAAAGACCTCCA;-;chr2;70287272;SNRPG_17-chr2:70287272;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPG;NA;NA;NA
SNRPG_18;TGCTCATGGTGTATACTCCG;+;chr2;70293643;SNRPG_18-chr2:70293643;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;2:70293645-70293650;?-5;?-2;91-96;1/4;-;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_19;GTCTTAGCAAATGTGTTTGT;-;chr2;70293151;SNRPG_19-chr2:70293151;intron_variant;-;-;2:70293163-70293168;-;-;-;-;1/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_20;CCACACATTCATCTATCACA;+;chr2;70288109;SNRPG_20-chr2:70288109;missense_variant;ECV/EYM;gaATGTGTg/gaATATATg;2:70288111-70288116;132-137;44-46;223-228;3/4;-;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_21;CAAATCCCCGCAATATTCCT;+;chr2;70288145;SNRPG_21-chr2:70288145;missense_variant;RGF/RKF;cgGGGATTt/cgAAAATTt;2:70288147-70288152;96-101;32-34;187-192;3/4;-;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_22;CATGTCCAAGGAATATTGCG;-;chr2;70288153;SNRPG_22-chr2:70288153;stop_gained;HVQ/HV*;caTGTCCAa/caTGTTTAa;2:70288165-70288170;78-83;26-28;169-174;3/4;-;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_23;ACATACTTACTTTTTCAACT;+;chr2;70293608;SNRPG_23-chr2:70293608;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:70293610-70293615;-;-;-;-;1/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_24;CATACTTACTTTTTCAACTC;+;chr2;70293609;SNRPG_24-chr2:70293609;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:70293611-70293616;-;-;-;-;1/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_25;CATTATTTATACTCGTTCCA;+;chr2;70281628;SNRPG_25-chr2:70281628;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPG;NA;NA;NA
SNRPG_26;TCACCTTTTTCAAGAACTTT;+;chr2;70287323;SNRPG_26-chr2:70287323;intron_variant;-;-;2:70287325-70287330;-;-;-;-;3/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_27;TTAATAGTGAAATTAAATGG;-;chr2;70288180;SNRPG_27-chr2:70288180;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPG;NA;NA;NA
SNRPG_28;AGTGGACAACAGAACAATAT;-;chr2;70288078;SNRPG_28-chr2:70288078;stop_gained;SGQ/SG*;agTGGACAa/agTGGATAa;2:70288090-70288095;153-158;51-53;244-249;3/4;-;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_29;GACATGTCCAAGGAATATTG;-;chr2;70288155;SNRPG_29-chr2:70288155;missense_variant;HV/YV;CATGTC/TATGTT;2:70288167-70288172;76-81;26-27;167-172;3/4;-;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_30;ATCTATCACAAGGTTCATAA;+;chr2;70288119;SNRPG_30-chr2:70288119;missense_variant;VID/VIN;gTGATAGat/gTAATAAat;2:70288121-70288126;122-127;41-43;213-218;3/4;-;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_31;TAAAAGTAAGTTGTCCTTTT;+;chr2;70287299;SNRPG_31-chr2:70287299;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPG;NA;NA;NA
SNRPG_32;TCTATCACAAGGTTCATAAA;+;chr2;70288120;SNRPG_32-chr2:70288120;missense_variant;VI/II;GTGATA/ATAATA;2:70288122-70288127;121-126;41-42;212-217;3/4;-;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_33;TTGAAAAAGGTGAACCAAAA;-;chr2;70287316;SNRPG_33-chr2:70287316;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPG;NA;NA;NA
SNRPG_34;CTTGGAACGAGTATAAATAA;-;chr2;70281630;SNRPG_34-chr2:70281630;stop_gained;LER/LE*;tTGGAACga/tTGGAATga;2:70281642-70281647;218-223;73-75;309-314;4/4;-;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_35;ACATGTCCAAGGAATATTGC;-;chr2;70288154;SNRPG_35-chr2:70288154;stop_gained;HVQ/HV*;cATGTCCaa/cATGTTTaa;2:70288166-70288171;77-82;26-28;168-173;3/4;-;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_36;TATCATCATGTTAGAAGCCT;-;chr2;70281648;SNRPG_36-chr2:70281648;synonymous_variant;IIM;aTCATCAtg/aTTATTAtg;2:70281660-70281665;200-205;67-69;291-296;4/4;-;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_37;ACAACAGAACAATATTGGAA;-;chr2;70288073;SNRPG_37-chr2:70288073;stop_gained;QQN/Q*N;cAACAGAac/cAATAGAac;2:70288085-70288090;158-163;53-55;249-254;3/4;-;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_38;TGTGTGGAGATGGCGACTAG;-;chr2;70288096;SNRPG_38-chr2:70288096;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPG;NA;NA;NA
SNRPG_39;GGGAGGGTGAGCTTTGCTCA;+;chr2;70293629;SNRPG_39-chr2:70293629;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPG;NA;NA;NA
SNRPG_40;AATGGTGGCAGACATGTCCA;-;chr2;70288165;SNRPG_40-chr2:70288165;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPG;NA;NA;NA
SNRPG_41;ACAGAACAATATTGGAATGG;-;chr2;70288070;SNRPG_41-chr2:70288070;synonymous_variant;QNN;cAGAACAat/cAGAATAat;2:70288082-70288087;161-166;54-56;252-257;3/4;-;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_42;ATGTAAGTTTGTTGTTGTTT;-;chr2;70289332;SNRPG_42-chr2:70289332;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPG;NA;NA;NA
SNRPG_43;GATAGATGAATGTGTGGAGA;-;chr2;70288106;SNRPG_43-chr2:70288106;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPG;NA;NA;NA
SNRPG_44;CTTTTCCTTTTTCAGATTTA;-;chr2;70289368;SNRPG_44-chr2:70289368;intron_variant;-;-;2:70289380-70289385;-;-;-;-;1/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_45;CATAAATCTGAAAAAGGAAA;+;chr2;70289366;SNRPG_45-chr2:70289366;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:70289368-70289373;?-37;?-13;?-128;2/4;1/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_46;GTAAGTTTGTTGTTGTTTTG;-;chr2;70289330;SNRPG_46-chr2:70289330;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPG;NA;NA;NA
SNRPG_47;TTTTTAATAGTGAAATTAAA;-;chr2;70288183;SNRPG_47-chr2:70288183;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPG;NA;NA;NA
SNRPG_48;TGTAAGTTTGTTGTTGTTTT;-;chr2;70289331;SNRPG_48-chr2:70289331;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPG;NA;NA;NA
SNRPG_49;ATAAATCTGAAAAAGGAAAA;+;chr2;70289367;SNRPG_49-chr2:70289367;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:70289369-70289374;?-36;?-12;?-127;2/4;1/3;SNRPG;ENST00000272348.7;ENSG00000143977;NM_003096.4
SNRPG_50;AATTTATTTTTCTCTTTCTT;-;chr2;70281687;SNRPG_50-chr2:70281687;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNRPG;NA;NA;NA
SNW1_1;CCTTTCCGGTATCCGTACGG;+;chr14;77754989;SNW1_1-chr14:77754989;missense_variant;RK/QK;CGGAAA/CAAAAA;14:77754991-77754996;139-144;47-48;168-173;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_2;CATGCATTCTCCTAGCCGAA;-;chr14;77735939;SNW1_2-chr14:77735939;missense_variant;MHS/MYS;aTGCATTct/aTGTATTct;14:77735951-77735956;689-694;230-232;718-723;7/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_3;TCATACCGGATATACTGAGC;+;chr14;77738772;SNW1_3-chr14:77738772;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;14:77738774-77738779;532-?;178-?;561-?;5/14;5/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_4;AACCTCCCCCGTACGGATAC;-;chr14;77754997;SNW1_4-chr14:77754997;missense_variant;PP/FF;CCTCCC/TTTTTT;14:77755009-77755014;121-126;41-42;150-155;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_5;CGGGGGAGGTTCTCTTCGGG;+;chr14;77755006;SNW1_5-chr14:77755006;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_6;GCCTTTCCGGTATCCGTACG;+;chr14;77754988;SNW1_6-chr14:77754988;missense_variant;RKG/QKS;cGGAAAGgc/cAAAAAAgc;14:77754990-77754995;140-145;47-49;169-174;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_7;CGTACGGATACCGGAAAGGC;-;chr14;77754988;SNW1_7-chr14:77754988;synonymous_variant;YG;TACGGA/TATGGA;14:77755000-77755005;130-135;44-45;159-164;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_8;TTCCGGTATCCGTACGGGGG;+;chr14;77754992;SNW1_8-chr14:77754992;missense_variant;YR/YQ;TACCGG/TACCAA;14:77754994-77754999;136-141;46-47;165-170;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_9;AATTTGTCAGCTGCTCGAAC;+;chr14;77738799;SNW1_9-chr14:77738799;missense_variant;DK/NK;GACAAA/AACAAA;14:77738801-77738806;505-510;169-170;534-539;5/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_10;AGCCTTTCCGGTATCCGTAC;+;chr14;77754987;SNW1_10-chr14:77754987;missense_variant;RKG/RKS;cgGAAAGGc/cgAAAAAGc;14:77754989-77754994;141-146;47-49;170-175;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_11;CAGCCTTTCCGGTATCCGTA;+;chr14;77754986;SNW1_11-chr14:77754986;missense_variant;KG/KS;AAAGGC/AAAAGC;14:77754988-77754993;142-147;48-49;171-176;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_12;TCTTCGGGAGGAGACCAGTG;+;chr14;77755018;SNW1_12-chr14:77755018;missense_variant;SRR/SQR;tCCCGAAga/tCCCAAAga;14:77755020-77755025;110-115;37-39;139-144;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_13;GTCAGCTGCTCGAACTGGCA;+;chr14;77738804;SNW1_13-chr14:77738804;missense_variant;AAD/AAN;gCAGCTGac/gCAGCTAac;14:77738806-77738811;500-505;167-169;529-534;5/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_14;TACATTGCTGATCGGAAGGT;-;chr14;77732483;SNW1_14-chr14:77732483;synonymous_variant;YIA;taCATTGCt/taTATTGCt;14:77732495-77732500;876-881;292-294;905-910;9/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_15;CGTACGGGGGAGGTTCTCTT;+;chr14;77755002;SNW1_15-chr14:77755002;synonymous_variant;PPY;ccCCCGTAc/ccCCCATAc;14:77755004-77755009;126-131;42-44;155-160;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_16;GTCGAATGCGCTGGCCATTC;-;chr14;77751384;SNW1_16-chr14:77751384;missense_variant;SNA/LNA;tCGAATGcg/tTGAATGcg;14:77751396-77751401;248-253;83-85;277-282;3/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_17;ATATGTACCTCTAATAACCG;+;chr14;77754959;SNW1_17-chr14:77754959;splice_donor_variant;-;-;14:77754961-77754966;-;-;-;-;2/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_18;CTCTCGGTGTTCCTAATCCT;-;chr14;77720762;SNW1_18-chr14:77720762;missense_variant;LG/FG;CTCGGT/TTTGGT;14:77720774-77720779;1180-1185;394-395;1209-1214;12/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_19;CACCAGGTGGGTTGTTGATT;-;chr14;77761100;SNW1_19-chr14:77761100;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;14:77761112-77761117;11-?;4-?;40-?;1/14;1/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_20;CGGCTAGGAGAATGCATGAC;+;chr14;77735941;SNW1_20-chr14:77735941;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_21;CGAAGAGAACCTCCCCCGTA;-;chr14;77755004;SNW1_21-chr14:77755004;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_22;CGATGAAGAAGCTATTAAAG;-;chr14;77738968;SNW1_22-chr14:77738968;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_23;CCACAGCTTCACGAGCCTGT;+;chr14;77731114;SNW1_23-chr14:77731114;missense_variant;EAV/EAM;gaAGCTGTg/gaAGCTATg;14:77731116-77731121;900-905;300-302;929-934;10/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_24;CTTCTAGGCATGATTCATAC;+;chr14;77738758;SNW1_24-chr14:77738758;intron_variant;-;-;14:77738760-77738765;-;-;-;-;5/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_25;GGGATGAAATCCGGCATGAC;-;chr14;77723237;SNW1_25-chr14:77723237;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_26;GTACGGGGGAGGTTCTCTTC;+;chr14;77755003;SNW1_26-chr14:77755003;synonymous_variant;PPY;cCCCCGTac/cCCCCATac;14:77755005-77755010;125-130;42-44;154-159;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_27;CTGGATACCTCGGTTATTAG;-;chr14;77754969;SNW1_27-chr14:77754969;missense_variant;WIP/WIS;tGGATACct/tGGATATct;14:77754981-77754986;149-154;50-52;178-183;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_28;GTGATGTCGTATTTCAAAAT;-;chr14;77720831;SNW1_28-chr14:77720831;intron_variant;-;-;14:77720843-77720848;-;-;-;-;11/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_29;TCACCAGGTGGGTTGTTGAT;-;chr14;77761101;SNW1_29-chr14:77761101;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;14:77761113-77761118;10-?;4-?;39-?;1/14;1/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_30;ACTGGGCCTATAAATACTCT;+;chr14;77718426;SNW1_30-chr14:77718426;missense_variant;RPS/KPS;aGGCCCAgt/aAGCCCAgt;14:77718428-77718433;1346-1351;449-451;1375-1380;13/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_31;TTGGTCATACTGAACTTCAT;+;chr14;77720732;SNW1_31-chr14:77720732;missense_variant;YDQ/YNQ;tATGACCaa/tATAACCaa;14:77720734-77720739;1220-1225;407-409;1249-1254;12/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_32;GCATGACCGGAATCTTTCCA;-;chr14;77723200;SNW1_32-chr14:77723200;missense_variant;HDR/HDW;cATGACCgg/cATGATTgg;14:77723212-77723217;1094-1099;365-367;1123-1128;11/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_33;TATGATGCAATTGCTCGACA;-;chr14;77751338;SNW1_33-chr14:77751338;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_34;GAAGATGGCGCTCACCAGGT;-;chr14;77761112;SNW1_34-chr14:77761112;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_35;GAAAAAAATGTCGAATGCGC;-;chr14;77751393;SNW1_35-chr14:77751393;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_36;GGGTAAGAGTTCATTCACTT;+;chr14;77718053;SNW1_36-chr14:77718053;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_37;CCTAAACTTGTACCTTGGAT;+;chr14;77720698;SNW1_37-chr14:77720698;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:77720700-77720705;-;-;-;-;12/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_38;GAATGCGCTGGCCATTCAGG;-;chr14;77751381;SNW1_38-chr14:77751381;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_39;TAACATGTGACTTTACCAAC;-;chr14;77731132;SNW1_39-chr14:77731132;intron_variant;-;-;14:77731144-77731149;-;-;-;-;9/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_40;TGAACTTCATTGGAAGTCCG;+;chr14;77720742;SNW1_40-chr14:77720742;missense_variant;EV/KI;GAAGTT/AAAATT;14:77720744-77720749;1210-1215;404-405;1239-1244;12/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_41;ACCCCAATCAACAACCCACC;+;chr14;77761095;SNW1_41-chr14:77761095;intron_variant;-;-;14:77761097-77761102;-;-;-;-;1/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_42;AAGATCCAATGGAGCCTCCA;-;chr14;77736979;SNW1_42-chr14:77736979;missense_variant;DP/DL;GATCCA/GATTTA;14:77736991-77736996;613-618;205-206;642-647;6/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_43;CCTTGTCGGGAACAAATCTA;+;chr14;77718270;SNW1_43-chr14:77718270;missense_variant;PDK/PNK;ccCGACAAg/ccCAACAAg;14:77718272-77718277;1422-1427;474-476;1451-1456;14/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_44;GCCCAGTATCCACTGGATAT;-;chr14;77751422;SNW1_44-chr14:77751422;stop_gained;AQY/A*Y;gcCCAGTAt/gcTTAGTAt;14:77751434-77751439;210-215;70-72;239-244;3/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_45;ACCAGGTGGGTTGTTGATTG;-;chr14;77761099;SNW1_45-chr14:77761099;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;14:77761111-77761116;12-?;4-?;41-?;1/14;1/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_46;AGCATGACCGGAATCTTTCC;-;chr14;77723201;SNW1_46-chr14:77723201;synonymous_variant;HD;CATGAC/CATGAT;14:77723213-77723218;1093-1098;365-366;1122-1127;11/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_47;CTCAGATAGCAGCCGCCCCA;-;chr14;77718129;SNW1_47-chr14:77718129;missense_variant;SDS/LDS;tCAGATAgc/tTAGATAgc;14:77718141-77718146;1553-1558;518-520;1582-1587;14/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_48;TTGTATGGCTTGGCACCTGT;+;chr14;77718351;SNW1_48-chr14:77718351;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_49;TAAACAGAGGGTTATTCGGA;-;chr14;77737014;SNW1_49-chr14:77737014;stop_gained;KQR/K*R;aAACAGAgg/aAATAGAgg;14:77737026-77737031;578-583;193-195;607-612;6/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_50;ACCGGAAAGGCTGGATACCT;-;chr14;77754979;SNW1_50-chr14:77754979;missense_variant;RK/WK;CGGAAA/TGGAAA;14:77754991-77754996;139-144;47-48;168-173;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_51;TGCTCGAACTGGCATGGCTG;+;chr14;77738810;SNW1_51-chr14:77738810;missense_variant;VRA/VQA;gTTCGAGca/gTTCAAGca;14:77738812-77738817;494-499;165-167;523-528;5/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_52;TCCCATATCCAGTGGATACT;+;chr14;77751418;SNW1_52-chr14:77751418;missense_variant;DMG/DIR;gATATGGga/gATATAAga;14:77751420-77751425;224-229;75-77;253-258;3/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_53;GCAGCCAGACGTTTGTCTAA;+;chr14;77732567;SNW1_53-chr14:77732567;missense_variant;LA/LT;CTGGCT/CTAACT;14:77732569-77732574;802-807;268-269;831-836;9/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_54;GAGCTAAACAGAGGGTTATT;-;chr14;77737018;SNW1_54-chr14:77737018;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_55;GGCAGCTCCTGATAAGAGGT;-;chr14;77723179;SNW1_55-chr14:77723179;missense_variant;AAP/AAS;gCAGCTCct/gCAGCTTct;14:77723191-77723196;1115-1120;372-374;1144-1149;11/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_56;AATTCCATTAGACAAACGTC;-;chr14;77732574;SNW1_56-chr14:77732574;missense_variant;IPL/ILL;aTTCCATta/aTTTTATta;14:77732586-77732591;785-790;262-264;814-819;9/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_57;AGTTCGAGCAGCTGACAAAT;-;chr14;77738800;SNW1_57-chr14:77738800;stop_gained;VRA/V*A;gTTCGAGca/gTTTGAGca;14:77738812-77738817;494-499;165-167;523-528;5/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_58;TCATCGGGCCTTTGCAGGTC;+;chr14;77738982;SNW1_58-chr14:77738982;missense_variant;PD/PN;CCCGAT/CCCAAT;14:77738984-77738989;403-408;135-136;432-437;4/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_59;GCCTTCATGCTCGTGTTCCT;+;chr14;77718109;SNW1_59-chr14:77718109;missense_variant;HEG/HKS;cATGAAGgc/cATAAAAgc;14:77718111-77718116;1583-1588;528-530;1612-1617;14/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_60;GAGATCACGGCAGACCTCAC;-;chr14;77755035;SNW1_60-chr14:77755035;missense_variant;RSR/RLW;aGATCACgg/aGATTATgg;14:77755047-77755052;83-88;28-30;112-117;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_61;TTGGGGCGGCTGCTATCTGA;+;chr14;77718128;SNW1_61-chr14:77718128;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_62;TGGATTGGTTGAAGAGCCTT;+;chr14;77720713;SNW1_62-chr14:77720713;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_63;CACGTGAGAGGGATGAAATC;-;chr14;77723246;SNW1_63-chr14:77723246;missense_variant;RE/CE;CGTGAG/TGTGAG;14:77723258-77723263;1048-1053;350-351;1077-1082;11/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_64;GAAGCTATTAAAGAGGTAAC;-;chr14;77738961;SNW1_64-chr14:77738961;missense_variant;EAI/EVI;gaAGCTATt/gaAGTTATt;14:77738973-77738978;414-419;138-140;443-448;4/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_65;GTGAGGTCTGCCGTGATCTC;+;chr14;77755035;SNW1_65-chr14:77755035;synonymous_variant;QTS;caGACCTCa/caAACCTCa;14:77755037-77755042;93-98;31-33;122-127;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_66;ACCGAGGTATCCAGCCTTTC;+;chr14;77754975;SNW1_66-chr14:77754975;missense_variant;IPR/IPQ;atACCTCGg/atACCTCAg;14:77754977-77754982;153-158;51-53;182-187;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_67;GCACCTGTTGGTCTTTATTC;+;chr14;77718363;SNW1_67-chr14:77718363;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;14:77718365-77718370;1409-?;470-?;1438-?;13/14;13/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_68;TTATAGCAAATACACTGACC;-;chr14;77739037;SNW1_68-chr14:77739037;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_69;GCCATTCAGGTGGATTCTGA;-;chr14;77751371;SNW1_69-chr14:77751371;stop_gained;AIQ/AI*;gcCATTCAg/gcTATTTAg;14:77751383-77751388;261-266;87-89;290-295;3/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_70;GGAAGAAGATGGCGCTCACC;-;chr14;77761116;SNW1_70-chr14:77761116;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_71;GTAGAGGGCTTCTGCCAATT;+;chr14;77732500;SNW1_71-chr14:77732500;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_72;CCTTCATGCTCGTGTTCCTT;+;chr14;77718110;SNW1_72-chr14:77718110;missense_variant;HE/HK;CATGAA/CATAAA;14:77718112-77718117;1582-1587;528-529;1611-1616;14/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_73;GCAAAGAATACCTTTCGGCT;+;chr14;77735926;SNW1_73-chr14:77735926;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_74;TGAGATAGCTGAGTAGGTGC;+;chr14;77755091;SNW1_74-chr14:77755091;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_75;GGAGAATGCATGACAGGCGC;+;chr14;77735947;SNW1_75-chr14:77735947;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_76;CATATCTTTACCACCTCTCC;+;chr14;77718450;SNW1_76-chr14:77718450;missense_variant;KDM/KNM;aAAGATAtg/aAAAATAtg;14:77718452-77718457;1322-1327;441-443;1351-1356;13/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_77;TCATTGGAAGTCCGAGGATT;+;chr14;77720748;SNW1_77-chr14:77720748;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_78;AATCCACTGTCCATACCCTG;+;chr14;77718514;SNW1_78-chr14:77718514;missense_variant;SG/NK;AGTGGA/AATAAA;14:77718516-77718521;1258-1263;420-421;1287-1292;13/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_79;GCTATCTCAGGACCAGCTTG;-;chr14;77755080;SNW1_79-chr14:77755080;stop_gained;LSQ/LF*;cTATCTCag/cTATTTTag;14:77755092-77755097;38-43;13-15;67-72;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_80;CCAGTGGATACTGGGCCACA;+;chr14;77751426;SNW1_80-chr14:77751426;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_81;GGATCTTCCTCAAACTGCAC;+;chr14;77718206;SNW1_81-chr14:77718206;missense_variant;ED/KN;GAAGAT/AAAAAT;14:77718208-77718213;1486-1491;496-497;1515-1520;14/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_82;CGGGAACAAATCTAAGGAAA;+;chr14;77718276;SNW1_82-chr14:77718276;missense_variant;FVP/FIP;ttTGTTCCc/ttTATTCCc;14:77718278-77718283;1416-1421;472-474;1445-1450;14/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_83;AATAACACCTACCTCTTATC;+;chr14;77723169;SNW1_83-chr14:77723169;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:77723171-77723176;-;-;-;-;11/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_84;TACTGGGCCTATAAATACTC;+;chr14;77718425;SNW1_84-chr14:77718425;missense_variant;RPS/RPN;agGCCCAGt/agGCCCAAt;14:77718427-77718432;1347-1352;449-451;1376-1381;13/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_85;GTCCTTGTCCAGATTTTTAC;+;chr14;77718408;SNW1_85-chr14:77718408;missense_variant;DKD/DKN;gACAAGGac/gACAAAAac;14:77718410-77718415;1364-1369;455-457;1393-1398;13/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_86;GGTTCAGACCGTAGACAGAG;-;chr14;77718242;SNW1_86-chr14:77718242;missense_variant;GSD/GLD;ggTTCAGAc/ggTTTAGAc;14:77718254-77718259;1440-1445;480-482;1469-1474;14/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_87;CTTTTCAACTGTTCACACAG;-;chr14;77723278;SNW1_87-chr14:77723278;intron_variant;-;-;14:77723290-77723295;-;-;-;-;10/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_88;AGAAGATGGCGCTCACCAGG;-;chr14;77761113;SNW1_88-chr14:77761113;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_89;AAGGCTCTTCAACCAATCCA;-;chr14;77720713;SNW1_89-chr14:77720713;missense_variant;RLF/RFF;aGGCTCTtc/aGGTTTTtc;14:77720725-77720730;1229-1234;410-412;1258-1263;12/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_90;CGTAGACAGAGAGGCCGAGA;-;chr14;77718233;SNW1_90-chr14:77718233;stop_gained;RRQ/RR*;cgTAGACAg/cgTAGATAg;14:77718245-77718250;1449-1454;483-485;1478-1483;14/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_91;CAAGGAGTGGCATTCAACTC;-;chr14;77737040;SNW1_91-chr14:77737040;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_92;GAACCAGAAAACTCCTTGTC;+;chr14;77718257;SNW1_92-chr14:77718257;missense_variant;SG/SN;TCTGGT/TCTAAT;14:77718259-77718264;1435-1440;479-480;1464-1469;14/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_93;GGCCCAGTATCCACTGGATA;-;chr14;77751423;SNW1_93-chr14:77751423;stop_gained;AQY/A*Y;gCCCAGTat/gCTTAGTat;14:77751435-77751440;209-214;70-72;238-243;3/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_94;AGCTGGGATCAAAACTCATG;-;chr14;77730997;SNW1_94-chr14:77730997;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_95;TCAACTGTTCACACAGAGGA;-;chr14;77723274;SNW1_95-chr14:77723274;intron_variant;-;-;14:77723286-77723291;-;-;-;-;10/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_96;CTACAGCAAAGAATACCTTT;+;chr14;77735921;SNW1_96-chr14:77735921;intron_variant;-;-;14:77735923-77735928;-;-;-;-;7/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_97;TGAGGTCTGCCGTGATCTCT;+;chr14;77755036;SNW1_97-chr14:77755036;synonymous_variant;QTS;cAGACCTca/cAAACCTca;14:77755038-77755043;92-97;31-33;121-126;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_98;TACTGGGCCACATGGATCTC;+;chr14;77751434;SNW1_98-chr14:77751434;synonymous_variant;AQ;GCCCAG/GCCCAA;14:77751436-77751441;208-213;70-71;237-242;3/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_99;GAATGCATGACAGGCGCAGG;+;chr14;77735950;SNW1_99-chr14:77735950;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_100;TCATAACCTCCTTTGGAACC;+;chr14;77739016;SNW1_100-chr14:77739016;missense_variant;EVM/EIM;gaGGTTATg/gaAATTATg;14:77739018-77739023;369-374;123-125;398-403;4/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_101;TTGAACCTTGGAGGCTCCAT;+;chr14;77736971;SNW1_101-chr14:77736971;missense_variant;RF/KF;AGGTTC/AAATTC;14:77736973-77736978;631-636;211-212;660-665;6/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_102;CTTCTTCATCGGGCCTTTGC;+;chr14;77738977;SNW1_102-chr14:77738977;missense_variant;DEE/DKK;gaTGAAGAa/gaTAAAAAa;14:77738979-77738984;408-413;136-138;437-442;4/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_103;TTCTTTCGTCCCATATCCAG;+;chr14;77751410;SNW1_103-chr14:77751410;missense_variant;RK/QK;CGAAAG/CAAAAA;14:77751412-77751417;232-237;78-79;261-266;3/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_104;ATCCATTTTTCCACAGGGTA;-;chr14;77718527;SNW1_104-chr14:77718527;intron_variant;-;-;14:77718539-77718544;-;-;-;-;12/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_105;CCTCTTATCAGGAGCTGCCC;+;chr14;77723180;SNW1_105-chr14:77723180;splice_region_variant,synonymous_variant;DKR;gATAAGAgg/gATAAAAgg;14:77723182-77723187;1124-1129;375-377;1153-1158;11/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_106;ATACACTGACCTGGTTCCAA;-;chr14;77739028;SNW1_106-chr14:77739028;missense_variant;YTD/YID;tACACTGac/tATATTGac;14:77739040-77739045;347-352;116-118;376-381;4/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_107;AACTGTTCACACAGAGGATG;-;chr14;77723272;SNW1_107-chr14:77723272;intron_variant;-;-;14:77723284-77723289;-;-;-;-;10/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_108;GACAAACGTCTGGCTGCTGA;-;chr14;77732564;SNW1_108-chr14:77732564;missense_variant;DKR/DKC;gaCAAACGt/gaTAAATGt;14:77732576-77732581;795-800;265-267;824-829;9/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_109;CTGTTCCTAAACTTGTACCT;+;chr14;77720693;SNW1_109-chr14:77720693;intron_variant;-;-;14:77720695-77720700;-;-;-;-;12/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_110;GTTCCCGACAAGGAGTTTTC;-;chr14;77718263;SNW1_110-chr14:77718263;missense_variant;VPD/VFD;gtTCCCGAc/gtTTTTGAc;14:77718275-77718280;1419-1424;473-475;1448-1453;14/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_111;CAACTGTTCACACAGAGGAT;-;chr14;77723273;SNW1_111-chr14:77723273;intron_variant;-;-;14:77723285-77723290;-;-;-;-;10/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_112;AACACTGAAATTGAGTTGTA;+;chr14;77718336;SNW1_112-chr14:77718336;intron_variant;-;-;14:77718338-77718343;-;-;-;-;13/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_113;ATTAATAAGAAAATTCCCCG;-;chr14;77735986;SNW1_113-chr14:77735986;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_114;TCCTTCAGAATCCACCTGAA;+;chr14;77751367;SNW1_114-chr14:77751367;missense_variant;SEG/SKR;tCTGAAGga/tCTAAAAga;14:77751369-77751374;275-280;92-94;304-309;3/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_115;ATAATGTTTATGATCAAGCC;-;chr14;77718471;SNW1_115-chr14:77718471;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_116;TGCACCTACTCAGCTATCTC;-;chr14;77755092;SNW1_116-chr14:77755092;missense_variant;APT/AFT;gCACCTAct/gCATTTAct;14:77755104-77755109;26-31;9-11;55-60;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_117;GTTTATGATCAAGCCTGGAG;-;chr14;77718466;SNW1_117-chr14:77718466;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_118;CTTCTCTCAGATGACTGTAA;-;chr14;77735003;SNW1_118-chr14:77735003;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:77735015-77735020;-;-;-;-;7/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_119;TGGCTCCTGCTCAGTATATC;-;chr14;77738780;SNW1_119-chr14:77738780;missense_variant;AP/AF;GCTCCT/GCTTTT;14:77738792-77738797;514-519;172-173;543-548;5/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_120;CACTGACCTGGTTCCAAAGG;-;chr14;77739025;SNW1_120-chr14:77739025;missense_variant;TDL/IDL;aCTGACCtg/aTTGATTtg;14:77739037-77739042;350-355;117-119;379-384;4/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_121;AATGCCACTCCTTGCTGAGA;+;chr14;77737046;SNW1_121-chr14:77737046;missense_variant;VA/IT;GTGGCA/ATAACA;14:77737048-77737053;556-561;186-187;585-590;6/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_122;TCTGCATTCATAACCTCCTT;+;chr14;77739009;SNW1_122-chr14:77739009;missense_variant;NA/NT;AATGCA/AATACA;14:77739011-77739016;376-381;126-127;405-410;4/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_123;TGGTCCTGAGATAGCTGAGT;+;chr14;77755085;SNW1_123-chr14:77755085;missense_variant;QD/QN;CAGGAC/CAAAAC;14:77755087-77755092;43-48;15-16;72-77;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_124;CATGCTCGTGTTCCTTGGGG;+;chr14;77718114;SNW1_124-chr14:77718114;missense_variant;HEH/HKH;caCGAGCAt/caCAAACAt;14:77718116-77718121;1578-1583;526-528;1607-1612;14/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_125;GTCCATACCCTGTGGAAAAA;+;chr14;77718522;SNW1_125-chr14:77718522;missense_variant,splice_region_variant;GMD/DIN;gGTATGGac/gATATAAac;14:77718524-77718529;1250-1255;417-419;1279-1284;13/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_126;ATATGGCCCAGAGTATTTAT;-;chr14;77718435;SNW1_126-chr14:77718435;synonymous_variant;MA;ATGGCC/ATGGCT;14:77718447-77718452;1327-1332;443-444;1356-1361;13/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_127;CTCTTTAATAGCTTCTTCAT;+;chr14;77738966;SNW1_127-chr14:77738966;missense_variant,splice_region_variant;IKE/IKK;aTTAAAGag/aTTAAAAag;14:77738968-77738973;419-424;140-142;448-453;4/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_128;TTTAGAGCCACCATGCTGTT;+;chr14;77718154;SNW1_128-chr14:77718154;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_129;TCAACTCTGGAGCTAAACAG;-;chr14;77737027;SNW1_129-chr14:77737027;missense_variant;NS/NF;AACTCT/AATTTT;14:77737039-77737044;565-570;189-190;594-599;6/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_130;CTTTTCACTTACTTGAACCT;+;chr14;77736959;SNW1_130-chr14:77736959;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:77736961-77736966;-;-;-;-;6/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_131;CACACCATCTCAGCAAGGAG;-;chr14;77737053;SNW1_131-chr14:77737053;missense_variant;TPS/ILS;aCACCATct/aTATTATct;14:77737065-77737070;539-544;180-182;568-573;6/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_132;TTACAGTCATCTGAGAGAAG;+;chr14;77735003;SNW1_132-chr14:77735003;missense_variant,splice_region_variant;MTV/ITI;atGACTGTa/atAACTATa;14:77735005-77735010;711-716;237-239;740-745;8/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_133;AATCTGGACAAGGACATGTA;-;chr14;77718403;SNW1_133-chr14:77718403;synonymous_variant;NLD;aaTCTGGAc/aaTTTGGAc;14:77718415-77718420;1359-1364;453-455;1388-1393;13/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_134;CAAACTGCACTGGTCCTTCT;+;chr14;77718216;SNW1_134-chr14:77718216;synonymous_variant;VQF;gtGCAGTTt/gtGCAATTt;14:77718218-77718223;1476-1481;492-494;1505-1510;14/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_135;GCCCAGTAAAAATCTGGACA;-;chr14;77718413;SNW1_135-chr14:77718413;missense_variant;PSK/LSK;cCCAGTAaa/cTTAGTAaa;14:77718425-77718430;1349-1354;450-452;1378-1383;13/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_136;TGAAATTGAGTTGTATGGCT;+;chr14;77718341;SNW1_136-chr14:77718341;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_137;AGAAGGACCAGTGCAGTTTG;-;chr14;77718216;SNW1_137-chr14:77718216;missense_variant;EGP/EGS;gAAGGACca/gAAGGATca;14:77718228-77718233;1466-1471;489-491;1495-1500;14/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_138;TCTTTAATAGCTTCTTCATC;+;chr14;77738967;SNW1_138-chr14:77738967;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_139;TGCTTTTCCAGAGATCCATG;-;chr14;77751444;SNW1_139-chr14:77751444;missense_variant;AFP/AFS;gCTTTTCca/gCTTTTTca;14:77751456-77751461;188-193;63-65;217-222;3/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_140;AGATACACACCATCTCAGCA;-;chr14;77737058;SNW1_140-chr14:77737058;missense_variant,splice_region_variant;RYT/RYI;cgATACACa/cgATATATa;14:77737070-77737075;534-539;178-180;563-568;6/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_141;TATGATCAAGCCTGGAGAGG;-;chr14;77718463;SNW1_141-chr14:77718463;stop_gained;YDQ/YD*;taTGATCAa/taTGATTAa;14:77718475-77718480;1299-1304;433-435;1328-1333;13/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_142;ACGAGCATGAAGGCAAGAAG;-;chr14;77718103;SNW1_142-chr14:77718103;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_143;ACTTCTAATGTGTAGGATTT;-;chr14;77751476;SNW1_143-chr14:77751476;intron_variant;-;-;14:77751488-77751493;-;-;-;-;2/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_144;GGTATGGACAGTGGATTTGC;-;chr14;77718511;SNW1_144-chr14:77718511;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_145;CAGATGATCCAGACCTGCAA;-;chr14;77738993;SNW1_145-chr14:77738993;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_146;TCTCTTTTCGCCTGTCATGC;+;chr14;77723224;SNW1_146-chr14:77723224;missense_variant;RKE/RKK;cgAAAAGAg/cgAAAAAAg;14:77723226-77723231;1080-1085;360-362;1109-1114;11/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_147;CGTCTGGCTGCTGATGGAAG;-;chr14;77732558;SNW1_147-chr14:77732558;synonymous_variant;RLA;cgTCTGGCt/cgTTTGGCt;14:77732570-77732575;801-806;267-269;830-835;9/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_148;GGATTAATAAGAAAATTCCC;-;chr14;77735988;SNW1_148-chr14:77735988;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_149;TTTCCACAGGGTATGGACAG;-;chr14;77718520;SNW1_149-chr14:77718520;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:77718532-77718537;-;-;-;-;12/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_150;TTATAGGCCCAGTAAAAATC;-;chr14;77718419;SNW1_150-chr14:77718419;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_151;TGAACCAGAAAACTCCTTGT;+;chr14;77718256;SNW1_151-chr14:77718256;missense_variant;SGS/SNS;tCTGGTTca/tCTAATTca;14:77718258-77718263;1436-1441;479-481;1465-1470;14/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_152;GAGAAATGGCCCAGAAAGCC;-;chr14;77731028;SNW1_152-chr14:77731028;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_153;TTCTGTCTGCTTTCACTCTA;-;chr14;77732603;SNW1_153-chr14:77732603;intron_variant;-;-;14:77732615-77732620;-;-;-;-;8/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_154;ATGGACAGTGGATTTGCAGG;-;chr14;77718508;SNW1_154-chr14:77718508;synonymous_variant;MDS;atGGACAGt/atGGATAGt;14:77718520-77718525;1254-1259;418-420;1283-1288;13/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_155;CCTTCCGATCAGCAATGTAG;+;chr14;77732484;SNW1_155-chr14:77732484;missense_variant;DRK/DQK;gaTCGGAAg/gaTCAAAAg;14:77732486-77732491;885-890;295-297;914-919;9/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_156;CAAGGTTCAAGTAAGTGAAA;-;chr14;77736961;SNW1_156-chr14:77736961;synonymous_variant;RF;AGGTTC/AGGTTT;14:77736973-77736978;631-636;211-212;660-665;6/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_157;GTCCCATATCCAGTGGATAC;+;chr14;77751417;SNW1_157-chr14:77751417;missense_variant;DMG/DIK;gaTATGGGa/gaTATAAAa;14:77751419-77751424;225-230;75-77;254-259;3/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_158;CAACTCTGGAGCTAAACAGA;-;chr14;77737026;SNW1_158-chr14:77737026;missense_variant;NSG/NFG;aACTCTGga/aATTTTGga;14:77737038-77737043;566-571;189-191;595-600;6/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_159;CTTCTCGGCCTCTCTGTCTA;+;chr14;77718231;SNW1_159-chr14:77718231;missense_variant;GRE/GQK;ggCCGAGAa/ggCCAAAAa;14:77718233-77718238;1461-1466;487-489;1490-1495;14/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_160;TGAGGAAGATCCTTTTGGTT;-;chr14;77718198;SNW1_160-chr14:77718198;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_161;CTTCATGCTCGTGTTCCTTG;+;chr14;77718111;SNW1_161-chr14:77718111;missense_variant;EHE/EHK;gaGCATGAa/gaGCATAAa;14:77718113-77718118;1581-1586;527-529;1610-1615;14/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_162;TTCACTTACTTGAACCTTGG;+;chr14;77736962;SNW1_162-chr14:77736962;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:77736964-77736969;-;-;-;-;6/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_163;ATGAAGTTCAGTATGACCAA;-;chr14;77720732;SNW1_163-chr14:77720732;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_164;ATCAGTGAAGTTATTGCTCT;-;chr14;77720778;SNW1_164-chr14:77720778;synonymous_variant;ISE;atCAGTGAa/atTAGTGAa;14:77720790-77720795;1164-1169;388-390;1193-1198;12/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_165;CCTTTTCTTCAGCCTCAAGC;+;chr14;77755065;SNW1_165-chr14:77755065;missense_variant;EEK/EKK;gaAGAAAAg/gaAAAAAAg;14:77755067-77755072;63-68;21-23;92-97;2/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_166;GAGCCATTTTTCTCTCTACT;+;chr14;77731081;SNW1_166-chr14:77731081;missense_variant;KMA/KIA;aaAATGGCt/aaAATAGCt;14:77731083-77731088;933-938;311-313;962-967;10/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_167;TACAGTCATCTGAGAGAAGA;+;chr14;77735004;SNW1_167-chr14:77735004;missense_variant,splice_region_variant;MTV/ITI;aTGACTGta/aTAACTAta;14:77735006-77735011;710-715;237-239;739-744;8/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_168;CTTGGGGCGGCTGCTATCTG;+;chr14;77718127;SNW1_168-chr14:77718127;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_169;CTGTGATACAGATTTTTCTA;+;chr14;77738840;SNW1_169-chr14:77738840;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_170;GAGCTGCCCTGGAAAGATTC;+;chr14;77723191;SNW1_170-chr14:77723191;synonymous_variant;RAA;agGGCAGCt/agAGCAGCt;14:77723193-77723198;1113-1118;371-373;1142-1147;11/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_171;TCCTTGTCCAGATTTTTACT;+;chr14;77718409;SNW1_171-chr14:77718409;missense_variant;DK/NK;GACAAG/AACAAA;14:77718411-77718416;1363-1368;455-456;1392-1397;13/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_172;TTTAACTACTTCTAATGTGT;-;chr14;77751483;SNW1_172-chr14:77751483;intron_variant;-;-;14:77751495-77751500;-;-;-;-;2/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_173;GATTAATAAGAAAATTCCCC;-;chr14;77735987;SNW1_173-chr14:77735987;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_174;AAGCCAGAATAAAGACCAAC;-;chr14;77718369;SNW1_174-chr14:77718369;synonymous_variant;AR;GCCAGA/GCTAGA;14:77718381-77718386;1393-1398;465-466;1422-1427;13/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_175;TGGTTGTGTTTTTATACTTC;-;chr14;77736009;SNW1_175-chr14:77736009;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_176;GAAGAAGCCAAACAGCATGG;-;chr14;77718164;SNW1_176-chr14:77718164;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_177;TTCCAGTTAGAAATACAAGG;+;chr14;77734957;SNW1_177-chr14:77734957;stop_gained;NW/N*;AACTGG/AACTAA;14:77734959-77734964;757-762;253-254;786-791;8/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_178;AAGCTATTAAAGAGGTAACT;-;chr14;77738960;SNW1_178-chr14:77738960;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_179;CTGTAAAGGAACAACAAGAG;-;chr14;77734989;SNW1_179-chr14:77734989;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_180;ATGTCATCCATTTTTCCACA;-;chr14;77718532;SNW1_180-chr14:77718532;intron_variant;-;-;14:77718544-77718549;-;-;-;-;12/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_181;TTGGAAGAAGCCAAACAGCA;-;chr14;77718167;SNW1_181-chr14:77718167;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_182;AGGCAAGATCCCAGAGATCA;-;chr14;77755048;SNW1_182-chr14:77755048;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_183;TGTTCACACAGAGGATGGGG;-;chr14;77723269;SNW1_183-chr14:77723269;splice_region_variant,intron_variant;-;-;14:77723281-77723286;-;-;-;-;10/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_184;TTCCTCCTTGTATTTCTAAC;-;chr14;77734962;SNW1_184-chr14:77734962;missense_variant;PP/FF;CCTCCT/TTTTTT;14:77734974-77734979;742-747;248-249;771-776;8/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_185;AAATGAAAATTTCGCCAAAT;-;chr14;77732517;SNW1_185-chr14:77732517;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_186;CTTCCGATCAGCAATGTAGA;+;chr14;77732485;SNW1_186-chr14:77732485;missense_variant;DRK/DQK;gATCGGAag/gATCAAAag;14:77732487-77732492;884-889;295-297;913-918;9/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_187;ACAAGGACAGTCAAAAGACA;-;chr14;77751321;SNW1_187-chr14:77751321;stop_gained;QGQ/QG*;cAAGGACag/cAAGGATag;14:77751333-77751338;311-316;104-106;340-345;3/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_188;TGCCCAAGTAGAGAGAAAAA;-;chr14;77731087;SNW1_188-chr14:77731087;stop_gained;AQV/A*V;gCCCAAGta/gCTTAAGta;14:77731099-77731104;917-922;306-308;946-951;10/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_189;CAGTTTGAGGAAGATCCTTT;-;chr14;77718203;SNW1_189-chr14:77718203;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_190;TTTTGGTTTGGACAAGTTTT;-;chr14;77718186;SNW1_190-chr14:77718186;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_191;AATGTCATCCATTTTTCCAC;-;chr14;77718533;SNW1_191-chr14:77718533;intron_variant;-;-;14:77718545-77718550;-;-;-;-;12/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_192;TTCTAACTGGAAAAATGCAA;-;chr14;77734949;SNW1_192-chr14:77734949;missense_variant;SNW/FNW;tCTAACTgg/tTTAATTgg;14:77734961-77734966;755-760;252-254;784-789;8/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_193;TTTTTCCAGTTAGAAATACA;+;chr14;77734954;SNW1_193-chr14:77734954;stop_gained;WK/*K;TGGAAA/TAAAAA;14:77734956-77734961;760-765;254-255;789-794;8/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_194;GAAAAGAGAGACAGCATGAC;-;chr14;77723213;SNW1_194-chr14:77723213;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_195;ATGACAGGCGCAGGAGGAGA;+;chr14;77735956;SNW1_195-chr14:77735956;missense_variant;PV/PI;CCTGTC/CCTATC;14:77735958-77735963;682-687;228-229;711-716;7/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_196;GATCCCAGCTCTTCTCTCCC;+;chr14;77731007;SNW1_196-chr14:77731007;missense_variant;AGI/AKI;gCTGGGAtc/gCTAAAAtc;14:77731009-77731014;1007-1012;336-338;1036-1041;10/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_197;TCAAGTAAGTGAAAAGGAAT;-;chr14;77736955;SNW1_197-chr14:77736955;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_198;ATCAAAACTCATGTGGAAAA;-;chr14;77730990;SNW1_198-chr14:77730990;missense_variant;IKT/IKI;atCAAAACt/atTAAAATt;14:77731002-77731007;1014-1019;338-340;1043-1048;10/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_199;AGGATGGGGAGGCACGTGAG;-;chr14;77723258;SNW1_199-chr14:77723258;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_200;AATGTGTAGGATTTTGGAGA;-;chr14;77751470;SNW1_200-chr14:77751470;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_201;GGAGGAGAAGGTGGTCCCCG;+;chr14;77735968;SNW1_201-chr14:77735968;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_202;TCTTTTCTGTTATCTGAAAT;+;chr14;77738872;SNW1_202-chr14:77738872;missense_variant;TEK/TKK;acAGAAAAg/acAAAAAAg;14:77738874-77738879;432-437;144-146;461-466;5/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_203;CTGGAGAGGTGGTAAAGATA;-;chr14;77718452;SNW1_203-chr14:77718452;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_204;GTGTAGGATTTTGGAGATGG;-;chr14;77751467;SNW1_204-chr14:77751467;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_205;GGATGGGGAGGCACGTGAGA;-;chr14;77723257;SNW1_205-chr14:77723257;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_206;AGAAATGGCCCAGAAAGCCA;-;chr14;77731027;SNW1_206-chr14:77731027;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_207;GAGGAGGAAGGAATAGGCAC;-;chr14;77718084;SNW1_207-chr14:77718084;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_208;TGCTTGTGTTTGAACATTTT;-;chr14;77739064;SNW1_208-chr14:77739064;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_209;TTTCTGTCTGCTTTCACTCT;-;chr14;77732604;SNW1_209-chr14:77732604;intron_variant;-;-;14:77732616-77732621;-;-;-;-;8/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_210;AGCCATTTTTCTCTCTACTT;+;chr14;77731082;SNW1_210-chr14:77731082;missense_variant;KMA/KIA;aAAATGGct/aAAATAGct;14:77731084-77731089;932-937;311-313;961-966;10/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_211;AGAAATGCAGAAAGATCCAA;-;chr14;77736990;SNW1_211-chr14:77736990;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_212;AAAAACTTGTCCAAACCAAA;+;chr14;77718185;SNW1_212-chr14:77718185;synonymous_variant;KF;AAGTTT/AAATTT;14:77718187-77718192;1507-1512;503-504;1536-1541;14/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_213;AGAAAAATCTGTATCACAGA;-;chr14;77738839;SNW1_213-chr14:77738839;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_214;CTCAATTTCAGTGTTTACAC;-;chr14;77718331;SNW1_214-chr14:77718331;intron_variant;-;-;14:77718343-77718348;-;-;-;-;13/13;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_215;CAGGAGGAGAAGGTGGTCCC;+;chr14;77735966;SNW1_215-chr14:77735966;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_216;ACTTCAGAGAAATGAAAATC;-;chr14;77720803;SNW1_216-chr14:77720803;stop_gained;LQR/L*R;cTTCAGAga/cTTTAGAga;14:77720815-77720820;1139-1144;380-382;1168-1173;12/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_217;TCTTCTCTCCCTGGCTTTCT;+;chr14;77731016;SNW1_217-chr14:77731016;missense_variant;ERR/EKR;gAGAGAAga/gAAAAAAga;14:77731018-77731023;998-1003;333-335;1027-1032;10/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_218;TGGTCTTTATTCTGGCTTCT;+;chr14;77718371;SNW1_218-chr14:77718371;synonymous_variant;IKT;atAAAGACc/atAAAAACc;14:77718373-77718378;1401-1406;467-469;1430-1435;13/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_219;AAGCCCTCTACATTGCTGAT;-;chr14;77732491;SNW1_219-chr14:77732491;missense_variant;AL/AF;GCCCTC/GCTTTT;14:77732503-77732508;868-873;290-291;897-902;9/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_220;AGCATGAAGGCAAGAAGAGG;-;chr14;77718100;SNW1_220-chr14:77718100;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_221;AAGCCAGGGAGAGAAGAGCT;-;chr14;77731013;SNW1_221-chr14:77731013;synonymous_variant;AR;GCCAGG/GCTAGG;14:77731025-77731030;991-996;331-332;1020-1025;10/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_222;CTGGAAGAAGCGGAAGAAGA;-;chr14;77761127;SNW1_222-chr14:77761127;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_223;CTCTTCTCTCCCTGGCTTTC;+;chr14;77731015;SNW1_223-chr14:77731015;missense_variant;ERR/EKK;gaGAGAAGa/gaAAAAAAa;14:77731017-77731022;999-1004;333-335;1028-1033;10/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_224;AACTTCAGAGAAATGAAAAT;-;chr14;77720804;SNW1_224-chr14:77720804;stop_gained;LQ/F*;CTTCAG/TTTTAG;14:77720816-77720821;1138-1143;380-381;1167-1172;12/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_225;AGGAGGAGAAGGTGGTCCCC;+;chr14;77735967;SNW1_225-chr14:77735967;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_226;AAAGCCAGGGAGAGAAGAGC;-;chr14;77731014;SNW1_226-chr14:77731014;missense_variant;KAR/KVR;aaAGCCAGg/aaAGTTAGg;14:77731026-77731031;990-995;330-332;1019-1024;10/14;-;SNW1;ENST00000261531.12;ENSG00000100603;NM_012245.3
SNW1_227;TGAAGAGAAACTTAGAGAAA;-;chr14;77731042;SNW1_227-chr14:77731042;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_228;AAAAATGGCTCAGAAAGAAA;-;chr14;77731072;SNW1_228-chr14:77731072;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_229;CAAGAAGAGGAGGAAGGAAT;-;chr14;77718090;SNW1_229-chr14:77718090;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_230;TGAAGGCAAGAAGAGGAGGA;-;chr14;77718096;SNW1_230-chr14:77718096;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SNW1_231;ACAGGCGCAGGAGGAGAAGG;+;chr14;77735959;SNW1_231-chr14:77735959;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SNW1;NA;NA;NA
SRPK1_1;GCCTACCGTGAAGACGTCGG;+;chr6;35920059;SRPK1_1-chr6:35920059;intron_variant;-;-;6:35920061-35920066;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_2;TCGGAGGCAAGTTAAGACGT;+;chr6;35920075;SRPK1_2-chr6:35920075;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_3;AATGATCTACCAGCTCCGGT;+;chr6;35920138;SRPK1_3-chr6:35920138;intron_variant;-;-;6:35920140-35920145;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_4;ACGAGGGGCAATGGTCGCCG;-;chr6;35921000;SRPK1_4-chr6:35921000;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_5;GGCGATTACCGGTCTCACCA;-;chr6;35921056;SRPK1_5-chr6:35921056;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_6;TGGTGAGACCGGTAATCGCC;+;chr6;35921056;SRPK1_6-chr6:35921056;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_7;GTTCCATAAGCGTTTGATCC;+;chr6;35869860;SRPK1_7-chr6:35869860;missense_variant;LME/LIK;ctTATGGAa/ctTATAAAa;6:35869862-35869867;1026-1031;342-344;1068-1073;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_8;CACGAGGGGCAATGGTCGCC;-;chr6;35921001;SRPK1_8-chr6:35921001;intron_variant;-;-;6:35921013-35921018;-;-;-;-;1/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_9;TTGGAAGTTCTAATCGGATC;-;chr6;35857304;SRPK1_9-chr6:35857304;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_10;CGGAGCTGGTAGATCATTAT;-;chr6;35920136;SRPK1_10-chr6:35920136;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_11;ACCATTGCCCCTCGTGGCGG;+;chr6;35921005;SRPK1_11-chr6:35921005;intron_variant;-;-;6:35921007-35921012;-;-;-;-;1/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_12;GCCTCCGACGTCTTCACGGT;-;chr6;35920063;SRPK1_12-chr6:35920063;intron_variant;-;-;6:35920075-35920080;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_13;CCGGCGACCATTGCCCCTCG;+;chr6;35920999;SRPK1_13-chr6:35920999;intron_variant;-;-;6:35921001-35921006;-;-;-;-;1/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_14;TAATGATCTACCAGCTCCGG;+;chr6;35920137;SRPK1_14-chr6:35920137;intron_variant;-;-;6:35920139-35920144;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_15;AGCCTAACTTTCGGATCACA;+;chr6;35888855;SRPK1_15-chr6:35888855;missense_variant;KLG/KLS;aaGTTAGGc/aaATTAAGc;6:35888857-35888862;255-260;85-87;297-302;4/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_16;GCAAGAACATAACGGACCAC;-;chr6;35869494;SRPK1_16-chr6:35869494;missense_variant;QEH/QEY;cAAGAACat/cAAGAATat;6:35869506-35869511;1382-1387;461-463;1424-1429;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_17;TCTGAATTGCGAACCTGTAG;+;chr6;35886798;SRPK1_17-chr6:35886798;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_18;TGGAGCGGCCTCCGCCACGA;-;chr6;35921016;SRPK1_18-chr6:35921016;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_19;CTGAATTGCGAACCTGTAGT;+;chr6;35886799;SRPK1_19-chr6:35886799;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_20;GCAACAGAATGGCAGCGATC;-;chr6;35872592;SRPK1_20-chr6:35872592;missense_variant;ATE/AIE;gcAACAGAa/gcAATAGAa;6:35872604-35872609;705-710;235-237;747-752;8/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_21;AAGGCCTACCGTGAAGACGT;+;chr6;35920056;SRPK1_21-chr6:35920056;intron_variant;-;-;6:35920058-35920063;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_22;TGAATGAGCAGTACATTCGG;-;chr6;35872627;SRPK1_22-chr6:35872627;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_23;TTACCGGTCTCACCATGGAG;-;chr6;35921051;SRPK1_23-chr6:35921051;5_prime_UTR_variant;-;-;6:35921063-35921068;-;-;31-36;1/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_24;GGTGCCTCGCAAGCTCATTG;-;chr6;35838376;SRPK1_24-chr6:35838376;missense_variant;VPR/VFC;gTGCCTCgc/gTGTTTTgc;6:35838388-35838393;1727-1732;576-578;1769-1774;15/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_25;GCTTATGGAACGTGATACAG;-;chr6;35869851;SRPK1_25-chr6:35869851;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_26;TGTGATCCGAAAGTTAGGCT;-;chr6;35888855;SRPK1_26-chr6:35888855;stop_gained;VIR/VI*;gTGATCCga/gTGATTTga;6:35888867-35888872;245-250;82-84;287-292;4/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_27;AAGCGTTTGATCCTGGCCAA;+;chr6;35869867;SRPK1_27-chr6:35869867;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_28;TCTGTAGGAAAATCCACGGC;-;chr6;35869098;SRPK1_28-chr6:35869098;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_29;GCCTCCGCCACGAGGGGCAA;-;chr6;35921009;SRPK1_29-chr6:35921009;intron_variant;-;-;6:35921021-35921026;-;-;-;-;1/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_30;CGGTGGGGAGGTCCAAGCTA;+;chr6;35920154;SRPK1_30-chr6:35920154;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_31;CGAAGCTCCCGGCGCTGACC;+;chr6;35920968;SRPK1_31-chr6:35920968;intron_variant;-;-;6:35920970-35920975;-;-;-;-;1/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_32;AGGGTGCCGGAGACACTCGG;+;chr6;35835319;SRPK1_32-chr6:35835319;missense_variant;RHP/QHP;cGGCACCct/cAGCACCct;6:35835321-35835326;1946-1951;649-651;1988-1993;16/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_33;AGATCCGATTAGAACTTCCA;+;chr6;35857303;SRPK1_33-chr6:35857303;missense_variant;IGS/IKS;aTCGGATct/aTCAAATct;6:35857305-35857310;1571-1576;524-526;1613-1618;13/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_34;AGATCTGAAACTCAGCACCG;-;chr6;35890996;SRPK1_34-chr6:35890996;missense_variant;KSE/KFE;aaATCTGAa/aaATTTGAa;6:35891008-35891013;75-80;25-27;117-122;3/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_35;GTCGCTCTCCAGCAACCATG;-;chr6;35920312;SRPK1_35-chr6:35920312;intron_variant;-;-;6:35920324-35920329;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_36;TGAATTGCGAACCTGTAGTG;+;chr6;35886800;SRPK1_36-chr6:35886800;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_37;AGTGTGGATGATACGGCACT;+;chr6;35872678;SRPK1_37-chr6:35872678;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_38;TACCATGTGATCCGAAAGTT;-;chr6;35888860;SRPK1_38-chr6:35888860;missense_variant;YHV/YYV;taCCATGTg/taTTATGTg;6:35888872-35888877;240-245;80-82;282-287;4/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_39;TCTGTTTGTAATCTCCGCCC;-;chr6;35870497;SRPK1_39-chr6:35870497;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_40;TTGGACCTCCCCACCGGAGC;-;chr6;35920150;SRPK1_40-chr6:35920150;intron_variant;-;-;6:35920162-35920167;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_41;GGGGACACTTTTCAACAGTA;-;chr6;35888835;SRPK1_41-chr6:35888835;missense_variant;GH/GY;GGACAC/GGATAT;6:35888847-35888852;265-270;89-90;307-312;4/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_42;CCCGAATGCTTTCTTGAAGT;+;chr6;35869542;SRPK1_42-chr6:35869542;missense_variant;SIR/SIQ;agCATTCGg/agCATTCAg;6:35869544-35869549;1344-1349;448-450;1386-1391;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_43;ATAATACCCCTGCTGACATT;-;chr6;35857279;SRPK1_43-chr6:35857279;missense_variant;NT/NI;AATACC/AATATT;6:35857291-35857296;1585-1590;529-530;1627-1632;13/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_44;CTTATGGAACGTGATACAGA;-;chr6;35869850;SRPK1_44-chr6:35869850;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_45;CTGGTAGATCACTCTCAGAG;+;chr6;35890961;SRPK1_45-chr6:35890961;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_46;ATCACGAAGCTGAAACCTTG;-;chr6;35835455;SRPK1_46-chr6:35835455;missense_variant;ITK/IMK;atCACGAAg/atTATGAAg;6:35835467-35835472;1800-1805;600-602;1842-1847;16/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_47;AAGGTGAGTCCCCTTAACCA;-;chr6;35842518;SRPK1_47-chr6:35842518;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_48;ATGATCTACCAGCTCCGGTG;+;chr6;35920139;SRPK1_48-chr6:35920139;intron_variant;-;-;6:35920141-35920146;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_49;GGTAGATCACTCTCAGAGTG;+;chr6;35890963;SRPK1_49-chr6:35890963;missense_variant;DL/NL;GATCTA/AATCTA;6:35890965-35890970;118-123;40-41;160-165;3/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_50;GCGACCATTGCCCCTCGTGG;+;chr6;35921002;SRPK1_50-chr6:35921002;intron_variant;-;-;6:35921004-35921009;-;-;-;-;1/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_51;CCAAGGGTGCCGGAGACACT;+;chr6;35835316;SRPK1_51-chr6:35835316;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_52;CGATAATGATCTACCAGCTC;+;chr6;35920134;SRPK1_52-chr6:35920134;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_53;TGGTAGATCACTCTCAGAGT;+;chr6;35890962;SRPK1_53-chr6:35890962;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_54;ATGTGATCCGAAAGTTAGGC;-;chr6;35888856;SRPK1_54-chr6:35888856;synonymous_variant;VI;GTGATC/GTGATT;6:35888868-35888873;244-249;82-83;286-291;4/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_55;GATCCTAATGATTATTGTAA;-;chr6;35890897;SRPK1_55-chr6:35890897;missense_variant;DPN/DFN;gaTCCTAAt/gaTTTTAAt;6:35890909-35890914;174-179;58-60;216-221;3/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_56;CGGAGGCAAGTTAAGACGTT;+;chr6;35920076;SRPK1_56-chr6:35920076;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_57;TATCACGAAGCTGAAACCTT;-;chr6;35835456;SRPK1_57-chr6:35835456;missense_variant;ITK/IMK;aTCACGAag/aTTATGAag;6:35835468-35835473;1799-1804;600-602;1841-1846;16/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_58;AACGGACCACTGGACAACAA;-;chr6;35869484;SRPK1_58-chr6:35869484;missense_variant;NGP/NGL;aaCGGACCa/aaTGGATTa;6:35869496-35869501;1392-1397;464-466;1434-1439;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_59;GTGATCCGAAAGTTAGGCTG;-;chr6;35888854;SRPK1_59-chr6:35888854;stop_gained;VIR/VI*;gtGATCCGa/gtGATTTGa;6:35888866-35888871;246-251;82-84;288-293;4/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_60;CCTGCCACAATGAGCTTGCG;+;chr6;35838369;SRPK1_60-chr6:35838369;missense_variant;VA/IT;GTGGCA/ATAACA;6:35838371-35838376;1744-1749;582-583;1786-1791;15/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_61;GTGGAGCGGCCTCCGCCACG;-;chr6;35921017;SRPK1_61-chr6:35921017;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_62;AACAAGGCAATATCGTTCCT;-;chr6;35857323;SRPK1_62-chr6:35857323;missense_variant;TRQ/IRQ;aCAAGGCaa/aTAAGGCaa;6:35857335-35857340;1541-1546;514-516;1583-1588;13/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_63;CGTTCCTTGGAAGTTCTAAT;-;chr6;35857310;SRPK1_63-chr6:35857310;missense_variant;RSL/RFL;cgTTCCTTg/cgTTTTTTg;6:35857322-35857327;1554-1559;518-520;1596-1601;13/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_64;ATTACTAGAGAAGCGAATGC;-;chr6;35870413;SRPK1_64-chr6:35870413;synonymous_variant;LLE;tTACTAGag/tTATTAGag;6:35870425-35870430;842-847;281-283;884-889;10/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_65;CATTTGGAGCACGGCATGCA;-;chr6;35857263;SRPK1_65-chr6:35857263;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_66;ATGGCCTCGGGGCAGCTCGG;-;chr6;35920335;SRPK1_66-chr6:35920335;intron_variant;-;-;6:35920347-35920352;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_67;GTATGAGTGGTCGCAGGAAG;-;chr6;35835408;SRPK1_67-chr6:35835408;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_68;ATCGGTCTGTTTCTGAACTC;-;chr6;35920118;SRPK1_68-chr6:35920118;intron_variant;-;-;6:35920130-35920135;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_69;AGGCACAAACTCCCCTAGCT;-;chr6;35920169;SRPK1_69-chr6:35920169;intron_variant;-;-;6:35920181-35920186;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_70;GGGCAATGGTCGCCGGGGCG;-;chr6;35920995;SRPK1_70-chr6:35920995;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_71;CGCTCCAGGCCCGAAAGAAA;-;chr6;35920503;SRPK1_71-chr6:35920503;stop_gained;LQ/L*;CTCCAG/CTTTAG;6:35920515-35920520;22-27;8-9;64-69;2/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_72;GAAAGGTACCGGGCGGGCTC;+;chr6;35920208;SRPK1_72-chr6:35920208;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_73;ATGGAACGTGATACAGAGGG;-;chr6;35869847;SRPK1_73-chr6:35869847;missense_variant;MER/MEC;atGGAACGt/atGGAATGt;6:35869859-35869864;1029-1034;343-345;1071-1076;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_74;GGAGAAGTATGAGTGGTCGC;-;chr6;35835414;SRPK1_74-chr6:35835414;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_75;ATGGTCGCCGGGGCGAGGCC;-;chr6;35920990;SRPK1_75-chr6:35920990;intron_variant;-;-;6:35921002-35921007;-;-;-;-;1/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_76;CGACCCTCCGAGCTGCCCCG;+;chr6;35920328;SRPK1_76-chr6:35920328;intron_variant;-;-;6:35920330-35920335;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_77;CGAGCTGCCCCGAGGCCATG;+;chr6;35920336;SRPK1_77-chr6:35920336;intron_variant;-;-;6:35920338-35920343;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_78;TTAGAAGAGTCAAGTACCAT;-;chr6;35869886;SRPK1_78-chr6:35869886;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_79;ATCTACCAGCTCCGGTGGGG;+;chr6;35920142;SRPK1_79-chr6:35920142;intron_variant;-;-;6:35920144-35920149;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_80;ATATCACGAAGCTGAAACCT;-;chr6;35835457;SRPK1_80-chr6:35835457;missense_variant;IT/IM;ATCACG/ATTATG;6:35835469-35835474;1798-1803;600-601;1840-1845;16/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_81;TCAGCTTCGTGATATGTTTC;+;chr6;35835462;SRPK1_81-chr6:35835462;synonymous_variant;TKL;acGAAGCTg/acAAAACTg;6:35835464-35835469;1803-1808;601-603;1845-1850;16/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_82;GAATGACTGACCTACAGTTG;+;chr6;35869582;SRPK1_82-chr6:35869582;synonymous_variant;QSF;cAGTCATtc/cAATCATtc;6:35869584-35869589;1304-1309;435-437;1346-1351;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_83;GGAGCGGCCTCCGCCACGAG;-;chr6;35921015;SRPK1_83-chr6:35921015;intron_variant;-;-;6:35921027-35921032;-;-;-;-;1/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_84;GACCTACAGTTGAGGAAGAC;+;chr6;35869590;SRPK1_84-chr6:35869590;missense_variant;TVG/TIN;acTGTAGGt/acTATAAAt;6:35869592-35869597;1296-1301;432-434;1338-1343;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_85;CCGGAGACACTCGGCGGCAG;+;chr6;35835325;SRPK1_85-chr6:35835325;missense_variant;CLR/YLR;tGTCTCCgg/tATCTCCgg;6:35835327-35835332;1940-1945;647-649;1982-1987;16/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_86;ACACCTGCAGATCCGGAAGG;+;chr6;35872559;SRPK1_86-chr6:35872559;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:35872561-35872566;748-?;250-?;790-?;8/16;8/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_87;TAGGTACCTTTGTTGTCCAG;+;chr6;35869475;SRPK1_87-chr6:35869475;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:35869477-35869482;1411-?;471-?;1453-?;11/16;11/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_88;CCTGCAGATCCGGAAGGCGG;+;chr6;35872562;SRPK1_88-chr6:35872562;missense_variant;SA/ST;TCTGCA/TCTACA;6:35872564-35872569;745-750;249-250;787-792;8/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_89;AGTGTCCCCAGCCTAACTTT;+;chr6;35888846;SRPK1_89-chr6:35888846;stop_gained;WGH/*KH;tgGGGACAc/tgAAAACAc;6:35888848-35888853;264-269;88-90;306-311;4/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_90;GCCGTGCTCCAAATGTCAGC;+;chr6;35857268;SRPK1_90-chr6:35857268;synonymous_variant;ST;AGCACG/AGCACA;6:35857270-35857275;1606-1611;536-537;1648-1653;13/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_91;TGAGCAGTACATTCGGAGGC;-;chr6;35872623;SRPK1_91-chr6:35872623;stop_gained;EQY/E*Y;gAGCAGTac/gAGTAGTac;6:35872635-35872640;674-679;225-227;716-721;8/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_92;GCCTGGAGCGCAAGCACTGC;+;chr6;35920513;SRPK1_92-chr6:35920513;synonymous_variant;LQ;CTCCAG/CTCCAA;6:35920515-35920520;22-27;8-9;64-69;2/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_93;TGGTCCTTTTCTTTCGGGCC;+;chr6;35920496;SRPK1_93-chr6:35920496;missense_variant;KRT/KKT;aaAAGGACc/aaAAAAACc;6:35920498-35920503;39-44;13-15;81-86;2/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_94;CTGTTGCTCAACGCCAGGCC;-;chr6;35920279;SRPK1_94-chr6:35920279;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_95;GTAAGTTAAACTTGCCTTAA;-;chr6;35868990;SRPK1_95-chr6:35868990;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_96;GTGTACTCTTCCCCTGAATG;+;chr6;35842546;SRPK1_96-chr6:35842546;missense_variant;EY/KY;GAGTAC/AAATAC;6:35842548-35842553;1672-1677;558-559;1714-1719;14/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_97;TTCAAACAAATAGTCACCTG;+;chr6;35842569;SRPK1_97-chr6:35842569;missense_variant;LFE/LFK;tTGTTTGaa/tTATTTAaa;6:35842571-35842576;1649-1654;550-552;1691-1696;14/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_98;GGTCTCACCATGGAGCGGAA;-;chr6;35921046;SRPK1_98-chr6:35921046;5_prime_UTR_variant;-;-;6:35921058-35921063;-;-;36-41;1/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_99;AATACACCTGCAGATCCGGA;+;chr6;35872556;SRPK1_99-chr6:35872556;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;6:35872558-35872563;751-?;251-?;793-?;8/16;8/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_100;TGGAGAAAGAGTCGGGCCCT;-;chr6;35870378;SRPK1_100-chr6:35870378;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_101;TGAGAGTGATCTACCAGAGC;-;chr6;35890958;SRPK1_101-chr6:35890958;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_102;GCTTCTCTAGTAATTCTGCC;+;chr6;35870419;SRPK1_102-chr6:35870419;missense_variant;LEK/LKK;ctAGAGAAg/ctAAAAAAg;6:35870421-35870426;846-851;282-284;888-893;10/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_103;TTCAACAGTATGGTTATCAT;-;chr6;35888825;SRPK1_103-chr6:35888825;missense_variant;STV/LIV;tCAACAGta/tTAATAGta;6:35888837-35888842;275-280;92-94;317-322;4/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_104;AAATTGGAGATCTATTCAAT;-;chr6;35888886;SRPK1_104-chr6:35888886;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_105;ACTTGCCTCCGACGTCTTCA;-;chr6;35920067;SRPK1_105-chr6:35920067;intron_variant;-;-;6:35920079-35920084;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_106;ATGGAGAAAGAGTCGGGCCC;-;chr6;35870379;SRPK1_106-chr6:35870379;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_107;GTTGTCTGTAGGAAAATCCA;-;chr6;35869102;SRPK1_107-chr6:35869102;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:35869114-35869119;-;-;-;-;11/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_108;GGGCTTAGGAGTTAAGCCAA;+;chr6;35835300;SRPK1_108-chr6:35835300;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_109;AGATTTCTTACTGCCCATGT;-;chr6;35835372;SRPK1_109-chr6:35835372;synonymous_variant;DFL;gATTTCTta/gATTTTTta;6:35835384-35835389;1883-1888;628-630;1925-1930;16/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_110;CAGTGAATGAGCAGTACATT;-;chr6;35872630;SRPK1_110-chr6:35872630;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_111;TTGTACACCTATAACATCTG;-;chr6;35869635;SRPK1_111-chr6:35869635;missense_variant;CTP/CIS;tGTACACct/tGTATATct;6:35869647-35869652;1241-1246;414-416;1283-1288;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_112;ATTTCCATTCAGGTGTTACA;-;chr6;35872721;SRPK1_112-chr6:35872721;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:35872733-35872738;-;-;-;-;7/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_113;CCGGTGGGGAGGTCCAAGCT;+;chr6;35920153;SRPK1_113-chr6:35920153;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_114;GCCCGGGGCTGCTAAGACCC;+;chr6;35920258;SRPK1_114-chr6:35920258;intron_variant;-;-;6:35920260-35920265;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_115;TGTTGCTCAACGCCAGGCCT;-;chr6;35920278;SRPK1_115-chr6:35920278;intron_variant;-;-;6:35920290-35920295;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_116;GATCATCAAATCCAATTATC;-;chr6;35874274;SRPK1_116-chr6:35874274;synonymous_variant;IIK;aTCATCAaa/aTTATTAaa;6:35874286-35874291;527-532;176-178;569-574;7/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_117;GCGGCAGTGGCTCTCTTCTC;+;chr6;35835338;SRPK1_117-chr6:35835338;missense_variant;TA/TT;ACTGCC/ACTACC;6:35835340-35835345;1927-1932;643-644;1969-1974;16/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_118;GGTTATCATCTTGTGAAAAT;-;chr6;35888902;SRPK1_118-chr6:35888902;missense_variant;GYH/GYY;ggTTATCAt/ggTTATTAt;6:35888914-35888919;198-203;66-68;240-245;4/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_119;TGGCCAGGATCAAACGCTTA;-;chr6;35869866;SRPK1_119-chr6:35869866;stop_gained;GQD/G*D;gGCCAGGat/gGCTAGGat;6:35869878-35869883;1010-1015;337-339;1052-1057;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_120;CAAATACCATGCAGATATCT;+;chr6;35874322;SRPK1_120-chr6:35874322;missense_variant;MVF/IIF;atGGTATTt/atAATATTt;6:35874324-35874329;489-494;163-165;531-536;7/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_121;TCCTGCAGTGCTTGCGCTCC;-;chr6;35920517;SRPK1_121-chr6:35920517;splice_acceptor_variant;-;-;6:35920529-35920534;-;-;-;-;1/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_122;GAAGAGTACACTCGAGATGA;-;chr6;35842537;SRPK1_122-chr6:35842537;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_123;TACTCACTGACTTCAGCAAC;+;chr6;35888017;SRPK1_123-chr6:35888017;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;6:35888019-35888024;390-?;130-?;432-?;5/16;5/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_124;CAGTGGAAGCCCCTGATAAT;+;chr6;35874260;SRPK1_124-chr6:35874260;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_125;CTTAGCAGCCCCGGGCCTGC;-;chr6;35920254;SRPK1_125-chr6:35920254;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_126;TGCATTGATCATAGAACTTC;-;chr6;35838403;SRPK1_126-chr6:35838403;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_127;TATCTAGGAATTCATTAAGG;+;chr6;35874337;SRPK1_127-chr6:35874337;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:35874339-35874344;?-479;?-160;?-521;7/16;6/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_128;CTCCGACAGCCCTTTCCAGC;+;chr6;35920236;SRPK1_128-chr6:35920236;intron_variant;-;-;6:35920238-35920243;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_129;GTCACCTGTGGCCAGTTCAA;+;chr6;35842581;SRPK1_129-chr6:35842581;missense_variant;TGD/TNN;aCAGGTGac/aCAAATAac;6:35842583-35842588;1637-1642;546-548;1679-1684;14/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_130;TCTTTCAAGGGTCTTTCAAC;+;chr6;35870316;SRPK1_130-chr6:35870316;synonymous_variant;LK;TTGAAA/TTAAAA;6:35870318-35870323;949-954;317-318;991-996;10/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_131;AGCCCCGGGCCTGCTGGAAA;-;chr6;35920248;SRPK1_131-chr6:35920248;intron_variant;-;-;6:35920260-35920265;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_132;GCATTGATCATAGAACTTCT;-;chr6;35838402;SRPK1_132-chr6:35838402;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_133;GGTACAAGACTCACTTCCTT;+;chr6;35920454;SRPK1_133-chr6:35920454;intron_variant;-;-;6:35920456-35920461;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_134;GGAGGCAAGTTAAGACGTTG;+;chr6;35920077;SRPK1_134-chr6:35920077;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_135;TGACATTTTGTCAGCCTGGG;+;chr6;35870480;SRPK1_135-chr6:35870480;missense_variant;KMS/KIS;aAAATGTca/aAAATATca;6:35870482-35870487;785-790;262-264;827-832;10/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_136;CCACCCAACAAGCATTTCCA;+;chr6;35869009;SRPK1_136-chr6:35869009;stop_gained,splice_region_variant;CWV/C*M;tgTTGGGTg/tgTTAAATg;6:35869011-35869016;1506-1511;502-504;1548-1553;12/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_137;AGAGTCAAGTACCATTGGCC;-;chr6;35869881;SRPK1_137-chr6:35869881;missense_variant;ESS/ELS;gAGTCAAgt/gAGTTAAgt;6:35869893-35869898;995-1000;332-334;1037-1042;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_138;TAGGCCTTTGAACTGGCCAC;-;chr6;35842588;SRPK1_138-chr6:35842588;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:35842600-35842605;?-1625;?-542;?-1667;14/16;13/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_139;TCTGCATTTTTTGGCTCAAG;+;chr6;35869056;SRPK1_139-chr6:35869056;missense_variant;NA/NT;AATGCA/AATACA;6:35869058-35869063;1459-1464;487-488;1501-1506;12/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_140;TCTTGGGTCATTTTATTAGG;+;chr6;35870289;SRPK1_140-chr6:35870289;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_141;TTAGGTGGGTTCTCTTTCAA;+;chr6;35870304;SRPK1_141-chr6:35870304;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_142;ATACTTACTGGTTTAGGCTG;+;chr6;35870926;SRPK1_142-chr6:35870926;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;6:35870928-35870933;-;-;-;-;9/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_143;CTGACCTTGGAAATGCTTGT;-;chr6;35869016;SRPK1_143-chr6:35869016;missense_variant;DL/DF;GACCTT/GATTTT;6:35869028-35869033;1489-1494;497-498;1531-1536;12/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_144;GGGAGTTTGTGCCTCCTCTG;+;chr6;35920175;SRPK1_144-chr6:35920175;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_145;TATACTTACTGGTTTAGGCT;+;chr6;35870925;SRPK1_145-chr6:35870925;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:35870927-35870932;-;-;-;-;9/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_146;AGCTGCTGTTGCTCAACGCC;-;chr6;35920284;SRPK1_146-chr6:35920284;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_147;TTTCAACAGTATGGTTATCA;-;chr6;35888826;SRPK1_147-chr6:35888826;missense_variant;ST/LI;TCAACA/TTAATA;6:35888838-35888843;274-279;92-93;316-321;4/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_148;TGAGGAAGACTGGCACACCA;+;chr6;35869600;SRPK1_148-chr6:35869600;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_149;AAGACCCTGTAACACCTGAA;+;chr6;35872714;SRPK1_149-chr6:35872714;missense_variant;QGL/QNL;cAGGGTCtt/cAAAATCtt;6:35872716-35872721;593-598;198-200;635-640;8/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_150;GTAAAGGTAAGTTCATAAAG;-;chr6;35890881;SRPK1_150-chr6:35890881;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_151;CGTCTTCACGGTAGGCCTTA;-;chr6;35920055;SRPK1_151-chr6:35920055;intron_variant;-;-;6:35920067-35920072;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_152;TTCACAAGATGATAACCTCC;+;chr6;35888905;SRPK1_152-chr6:35888905;missense_variant;LV/LI;CTTGTG/CTTATA;6:35888907-35888912;205-210;69-70;247-252;4/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_153;TGGCCTCGGGGCAGCTCGGA;-;chr6;35920334;SRPK1_153-chr6:35920334;intron_variant;-;-;6:35920346-35920351;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_154;TCTGACACCTCAGATGTTAT;+;chr6;35869625;SRPK1_154-chr6:35869625;missense_variant;VS/IS;GTGTCA/ATATCA;6:35869627-35869632;1261-1266;421-422;1303-1308;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_155;TTCTTCTGTCCAAATGGAAT;-;chr6;35891038;SRPK1_155-chr6:35891038;intron_variant;-;-;6:35891050-35891055;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_156;CACCTTATACTTACTGGTTT;+;chr6;35870920;SRPK1_156-chr6:35870920;intron_variant;-;-;6:35870922-35870927;-;-;-;-;9/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_157;TGGAGCGGAAAGGTGAGCGG;-;chr6;35921036;SRPK1_157-chr6:35921036;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_158;AAGGTGAAGATTGCTGACCT;-;chr6;35869029;SRPK1_158-chr6:35869029;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_159;GATCATAGAACTTCTGGGGA;-;chr6;35838397;SRPK1_159-chr6:35838397;synonymous_variant;IIE;aTCATAGaa/aTTATAGaa;6:35838409-35838414;1706-1711;569-571;1748-1753;15/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_160;CGCTGACCCGGGCCTCGCCC;+;chr6;35920980;SRPK1_160-chr6:35920980;intron_variant;-;-;6:35920982-35920987;-;-;-;-;1/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_161;TAAAAACACCTTATACTTAC;+;chr6;35870914;SRPK1_161-chr6:35870914;intron_variant;-;-;6:35870916-35870921;-;-;-;-;9/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_162;TGCATGGTATTTGAAGTTTT;-;chr6;35874315;SRPK1_162-chr6:35874315;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_163;CATTGATCATAGAACTTCTG;-;chr6;35838401;SRPK1_163-chr6:35838401;synonymous_variant;LI;TTGATC/TTGATT;6:35838413-35838418;1702-1707;568-569;1744-1749;15/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_164;AAACAGCACTAGATGAAATC;-;chr6;35888039;SRPK1_164-chr6:35888039;missense_variant;TA/IA;ACAGCA/ATAGCA;6:35888051-35888056;358-363;120-121;400-405;5/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_165;TGGATTTTCCTACAGACAAC;+;chr6;35869102;SRPK1_165-chr6:35869102;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_166;TTATACTTACTGGTTTAGGC;+;chr6;35870924;SRPK1_166-chr6:35870924;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:35870926-35870931;-;-;-;-;9/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_167;CTTTGACATTTTGTCAGCCT;+;chr6;35870477;SRPK1_167-chr6:35870477;missense_variant;MSK/ISK;aTGTCAAag/aTATCAAag;6:35870479-35870484;788-793;263-265;830-835;10/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_168;ATTAGGTGGGTTCTCTTTCA;+;chr6;35870303;SRPK1_168-chr6:35870303;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_169;AGGAGTTAAGCCAAGGGTGC;+;chr6;35835306;SRPK1_169-chr6:35835306;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_170;GCATGGTATTTGAAGTTTTG;-;chr6;35874314;SRPK1_170-chr6:35874314;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_171;CCGCTCACCTTTCCGCTCCA;+;chr6;35921036;SRPK1_171-chr6:35921036;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;6:35921038-35921043;-;-;-;-;1/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_172;TAATGTCAGTGTGGATGATA;+;chr6;35872671;SRPK1_172-chr6:35872671;missense_variant;TDI/TNI;acTGACATt/acTAACATt;6:35872673-35872678;636-641;212-214;678-683;8/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_173;AGCCTAAACCAGTAAGTATA;-;chr6;35870925;SRPK1_173-chr6:35870925;missense_variant;PK/LK;CCTAAA/CTTAAA;6:35870937-35870942;769-774;257-258;811-816;9/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_174;TCCCCCTAAGAAACAAACAC;+;chr6;35888107;SRPK1_174-chr6:35888107;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:35888109-35888114;?-305;?-102;?-347;5/16;4/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_175;ACACCTGAATGGAAATAGAG;+;chr6;35872725;SRPK1_175-chr6:35872725;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:35872727-35872732;?-587;?-196;?-629;8/16;7/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_176;TGGGGAGGAAAGGTACCGGG;+;chr6;35920201;SRPK1_176-chr6:35920201;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_177;TGGGGCATCATCTGCTCAAG;-;chr6;35874296;SRPK1_177-chr6:35874296;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_178;TGAACAACCATTTCTCTATT;+;chr6;35886765;SRPK1_178-chr6:35886765;missense_variant;VV/II;GTTGTT/ATTATT;6:35886767-35886772;430-435;144-145;472-477;6/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_179;GCGCAAGCACTGCAGGAGAG;+;chr6;35920520;SRPK1_179-chr6:35920520;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_180;CTCAGGGATCAGCTCCAACA;+;chr6;35835355;SRPK1_180-chr6:35835355;missense_variant;IPE/IPK;aTCCCTGag/aTCCCTAag;6:35835357-35835362;1910-1915;637-639;1952-1957;16/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_181;GGGCCTTTTTGAGGTTCTAG;-;chr6;35835435;SRPK1_181-chr6:35835435;missense_variant;GLF/GFF;gGCCTTTtt/gGCTTTTtt;6:35835447-35835452;1820-1825;607-609;1862-1867;16/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_182;TTGCTCTTGTTCATCTTCAC;+;chr6;35869510;SRPK1_182-chr6:35869510;missense_variant;QEQ/QKQ;cAAGAGCaa/cAAAAGCaa;6:35869512-35869517;1376-1381;459-461;1418-1423;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_183;TGGTCGCCGGGGCGAGGCCC;-;chr6;35920989;SRPK1_183-chr6:35920989;intron_variant;-;-;6:35921001-35921006;-;-;-;-;1/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_184;GGCCCGAAAGAAAAGGACCA;-;chr6;35920496;SRPK1_184-chr6:35920496;stop_gained;ARK/A*K;gCCCGAAag/gCTTGAAag;6:35920508-35920513;29-34;10-12;71-76;2/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_185;CTGCTGGAAAGGGCTGTCGG;-;chr6;35920238;SRPK1_185-chr6:35920238;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_186;CGCAAGCACTGCAGGAGAGA;+;chr6;35920521;SRPK1_186-chr6:35920521;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_187;ACTGACAATAAGATGTTCTC;+;chr6;35872646;SRPK1_187-chr6:35872646;synonymous_variant;LS;TTGTCA/TTATCA;6:35872648-35872653;661-666;221-222;703-708;8/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_188;GTACAAGACTCACTTCCTTT;+;chr6;35920455;SRPK1_188-chr6:35920455;intron_variant;-;-;6:35920457-35920462;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_189;TTCTAGTGGAGAAGTATGAG;-;chr6;35835421;SRPK1_189-chr6:35835421;synonymous_variant;LV;CTAGTG/TTAGTG;6:35835433-35835438;1834-1839;612-613;1876-1881;16/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_190;CCGTGCTCCAAATGTCAGCA;+;chr6;35857269;SRPK1_190-chr6:35857269;stop_gained;WST/*ST;tgGAGCACg/tgAAGCACg;6:35857271-35857276;1605-1610;535-537;1647-1652;13/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_191;GAAGCGAATGCAGGAAATTG;-;chr6;35870404;SRPK1_191-chr6:35870404;stop_gained;KRM/K*M;aAGCGAAtg/aAGTGAAtg;6:35870416-35870421;851-856;284-286;893-898;10/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_192;AGCCCTTTCCAGCAGGCCCG;+;chr6;35920243;SRPK1_192-chr6:35920243;intron_variant;-;-;6:35920245-35920250;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_193;ATTTGTTTGAACCTCATTCA;-;chr6;35842560;SRPK1_193-chr6:35842560;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_194;AAGTTAAGACGTTGGGGAGC;+;chr6;35920083;SRPK1_194-chr6:35920083;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_195;CTTGGGTCATTTTATTAGGT;+;chr6;35870290;SRPK1_195-chr6:35870290;missense_variant;MTQ/ITQ;atGACCCAa/atAACCCAa;6:35870292-35870297;975-980;325-327;1017-1022;10/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_196;TGCCAGTCTTCCTCAACTGT;-;chr6;35869595;SRPK1_196-chr6:35869595;stop_gained;CQS/C*F;tgCCAGTCt/tgCTAGTTt;6:35869607-35869612;1281-1286;427-429;1323-1328;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_197;CGGAAAGGTGAGCGGTGGAG;-;chr6;35921031;SRPK1_197-chr6:35921031;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_198;GGGGAGGAAAGGTACCGGGC;+;chr6;35920202;SRPK1_198-chr6:35920202;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_199;GATAACCTCCTGGAAGAAAC;+;chr6;35888915;SRPK1_199-chr6:35888915;missense_variant,splice_region_variant;GGY/GNY;ggAGGTTAt/ggAAATTAt;6:35888917-35888922;195-200;65-67;237-242;4/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_200;GCAGCAGAAATTAATTGCAA;-;chr6;35869823;SRPK1_200-chr6:35869823;missense_variant;AAE/AVE;gcAGCAGAa/gcAGTAGAa;6:35869835-35869840;1053-1058;351-353;1095-1100;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_201;TCTTAGGGGGAAGAAATTTG;-;chr6;35888098;SRPK1_201-chr6:35888098;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_202;AATGGTACTTGACTCTTCTA;+;chr6;35869885;SRPK1_202-chr6:35869885;missense_variant;STI/NTI;aGTACCAtt/aATACCAtt;6:35869887-35869892;1001-1006;334-336;1043-1048;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_203;CTAGATGACTTTAAAATATC;-;chr6;35886741;SRPK1_203-chr6:35886741;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_204;TCTGGAGCTCCTCCGCCTTC;-;chr6;35872574;SRPK1_204-chr6:35872574;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_205;CGTGCTCCAAATGTCAGCAG;+;chr6;35857270;SRPK1_205-chr6:35857270;stop_gained;WST/*NT;tGGAGCAcg/tAAAACAcg;6:35857272-35857277;1604-1609;535-537;1646-1651;13/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_206;TGATGATGCCTGTTGTCTGT;-;chr6;35869113;SRPK1_206-chr6:35869113;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_207;AGTTGGGGAGGAAAGGTACC;+;chr6;35920198;SRPK1_207-chr6:35920198;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_208;CTGCCACTCTATTTCCATTC;-;chr6;35872731;SRPK1_208-chr6:35872731;intron_variant;-;-;6:35872743-35872748;-;-;-;-;7/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_209;AGAACCTCAAAAAGGCCCCA;+;chr6;35835437;SRPK1_209-chr6:35835437;missense_variant;EV/KI;GAGGTT/AAAATT;6:35835439-35835444;1828-1833;610-611;1870-1875;16/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_210;GGGGCTTAGGAGTTAAGCCA;+;chr6;35835299;SRPK1_210-chr6:35835299;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;6:35835301-35835306;1966-?;656-?;2008-2013;16/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_211;GCCAACTTCAAGAAAGCATT;-;chr6;35869546;SRPK1_211-chr6:35869546;stop_gained;QL/*F;CAACTT/TAATTT;6:35869558-35869563;1330-1335;444-445;1372-1377;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_212;TCATCAAATCCAATTATCAG;-;chr6;35874272;SRPK1_212-chr6:35874272;synonymous_variant;IK;ATCAAA/ATTAAA;6:35874284-35874289;529-534;177-178;571-576;7/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_213;CACTGTCTCTTCCCCACTAC;-;chr6;35886814;SRPK1_213-chr6:35886814;intron_variant;-;-;6:35886826-35886831;-;-;-;-;5/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_214;AACAAGAAAATTTCCAGCCG;+;chr6;35869082;SRPK1_214-chr6:35869082;missense_variant;FLV/FLI;tTTCTTGtt/tTTCTTAtt;6:35869084-35869089;1433-1438;478-480;1475-1480;12/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_215;TTCTGTACTGTCTTCACTGC;-;chr6;35835491;SRPK1_215-chr6:35835491;intron_variant;-;-;6:35835503-35835508;-;-;-;-;15/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_216;TGTGCTGCTGTCTCCATTTT;+;chr6;35869672;SRPK1_216-chr6:35869672;missense_variant;SST/SNT;aGCAGCAca/aGCAACAca;6:35869674-35869679;1214-1219;405-407;1256-1261;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_217;TTTGTTTGAACCTCATTCAG;-;chr6;35842559;SRPK1_217-chr6:35842559;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_218;CACATGGCCTCGGGGCAGCT;-;chr6;35920338;SRPK1_218-chr6:35920338;intron_variant;-;-;6:35920350-35920355;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_219;TATTTCCATTCAGGTGTTAC;-;chr6;35872722;SRPK1_219-chr6:35872722;intron_variant;-;-;6:35872734-35872739;-;-;-;-;7/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_220;GTATTTCCCCTGTTTCTTCC;-;chr6;35888926;SRPK1_220-chr6:35888926;intron_variant;-;-;6:35888938-35888943;-;-;-;-;3/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_221;ATCTGAGGTGTCAGACACCA;-;chr6;35869620;SRPK1_221-chr6:35869620;missense_variant;SEV/FEV;tCTGAGGtg/tTTGAGGtg;6:35869632-35869637;1256-1261;419-421;1298-1303;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_222;ATTTTTTTGACACAAGGCAG;+;chr6;35874243;SRPK1_222-chr6:35874243;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_223;TAGATTCCTGATTCAAATTT;+;chr6;35869707;SRPK1_223-chr6:35869707;missense_variant;QES/QKS;caGGAATCt/caAAAATCt;6:35869709-35869714;1179-1184;393-395;1221-1226;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_224;TGATGTCCAAAATTTGAATC;-;chr6;35869716;SRPK1_224-chr6:35869716;stop_gained;DVQ/DV*;gATGTCCaa/gATGTTTaa;6:35869728-35869733;1160-1165;387-389;1202-1207;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_225;GCCTGTGTTTGTTTCTTAGG;-;chr6;35888111;SRPK1_225-chr6:35888111;intron_variant;-;-;6:35888123-35888128;-;-;-;-;4/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_226;CGGCAGTGGCTCTCTTCTCA;+;chr6;35835339;SRPK1_226-chr6:35835339;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_227;GCTGCAGCCACATGGCCTCG;-;chr6;35920346;SRPK1_227-chr6:35920346;intron_variant;-;-;6:35920358-35920363;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_228;TCAGGGATCAGCTCCAACAT;+;chr6;35835356;SRPK1_228-chr6:35835356;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_229;AGTTTCCTAAGCTCCCAAAA;-;chr6;35869688;SRPK1_229-chr6:35869688;synonymous_variant;SFL;agTTTCCTa/agTTTTTTa;6:35869700-35869705;1188-1193;396-398;1230-1235;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_230;TCTGATTCTTCTTGCTTGTT;+;chr6;35870343;SRPK1_230-chr6:35870343;missense_variant;ES/KS;GAATCA/AAATCA;6:35870345-35870350;922-927;308-309;964-969;10/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_231;TGGTCGCAGGAAGAGGCAGC;-;chr6;35835401;SRPK1_231-chr6:35835401;missense_variant;WSQ/WLQ;tgGTCGCAg/tgGTTGCAg;6:35835413-35835418;1854-1859;618-620;1896-1901;16/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_232;AGAAAATACACCTGCAGATC;+;chr6;35872552;SRPK1_232-chr6:35872552;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_233;GAAACCTTGGGGCCTTTTTG;-;chr6;35835444;SRPK1_233-chr6:35835444;missense_variant;KPW/KFW;aAACCTTgg/aAATTTTgg;6:35835456-35835461;1811-1816;604-606;1853-1858;16/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_234;CCTTTGGGCTTTGTCCTTCT;+;chr6;35920470;SRPK1_234-chr6:35920470;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_235;ATCTAGGAATTCATTAAGGA;+;chr6;35874338;SRPK1_235-chr6:35874338;splice_acceptor_variant;-;-;6:35874340-35874345;-;-;-;-;6/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_236;TGCTCTTGTTCATCTTCACA;+;chr6;35869511;SRPK1_236-chr6:35869511;missense_variant;QE/QK;CAAGAG/CAAAAG;6:35869513-35869518;1375-1380;459-460;1417-1422;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_237;AGATATCTAGGAATTCATTA;+;chr6;35874334;SRPK1_237-chr6:35874334;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:35874336-35874341;?-482;?-161;?-524;7/16;6/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_238;TGTCTCCATTTTGGGAGCTT;+;chr6;35869680;SRPK1_238-chr6:35869680;missense_variant;NGD/NKN;aaTGGAGAc/aaTAAAAAc;6:35869682-35869687;1206-1211;402-404;1248-1253;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_239;TGTGCCTCCTCTGTGGAGTT;+;chr6;35920182;SRPK1_239-chr6:35920182;intron_variant;-;-;6:35920184-35920189;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_240;TGTTTGGTCTTTTTTGCCCA;+;chr6;35870359;SRPK1_240-chr6:35870359;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_241;TCTCTGGTTTAATGTCAGTG;+;chr6;35872662;SRPK1_241-chr6:35872662;missense_variant;KPE/KPK;aaACCAGAg/aaACCAAAg;6:35872664-35872669;645-650;215-217;687-692;8/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_242;ATAACCTCCTGGAAGAAACA;+;chr6;35888916;SRPK1_242-chr6:35888916;missense_variant,splice_region_variant;GGY/ENY;gGAGGTTat/gAAAATTat;6:35888918-35888923;194-199;65-67;236-241;4/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_243;GAGGAGGACCAGAGCCCGCC;-;chr6;35920219;SRPK1_243-chr6:35920219;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_244;ATCATCAAATCCAATTATCA;-;chr6;35874273;SRPK1_244-chr6:35874273;synonymous_variant;IIK;atCATCAAa/atTATTAAa;6:35874285-35874290;528-533;176-178;570-575;7/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_245;TTTCTCTATTTGGATCATTA;+;chr6;35886775;SRPK1_245-chr6:35886775;missense_variant;NRE/NKK;aaTAGAGAa/aaTAAAAAa;6:35886777-35886782;420-425;140-142;462-467;6/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_246;AACAGCAGCTCTCTTCCACA;+;chr6;35920294;SRPK1_246-chr6:35920294;intron_variant;-;-;6:35920296-35920301;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_247;TGATCTACCAGAGCAGGAAG;-;chr6;35890952;SRPK1_247-chr6:35890952;missense_variant;DLP/DLS;gATCTACca/gATTTATca;6:35890964-35890969;119-124;40-42;161-166;3/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_248;TGCCTGTGTTTGTTTCTTAG;-;chr6;35888112;SRPK1_248-chr6:35888112;intron_variant;-;-;6:35888124-35888129;-;-;-;-;4/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_249;TCTTTGACATTTTGTCAGCC;+;chr6;35870476;SRPK1_249-chr6:35870476;missense_variant;MSK/ISK;atGTCAAAg/atATCAAAg;6:35870478-35870483;789-794;263-265;831-836;10/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_250;CTGCATGGTATTTGAAGTTT;-;chr6;35874316;SRPK1_250-chr6:35874316;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_251;GGCCTGCTGGAAAGGGCTGT;-;chr6;35920241;SRPK1_251-chr6:35920241;intron_variant;-;-;6:35920253-35920258;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_252;GGCTTTGTCCTTCTTGGCCT;+;chr6;35920476;SRPK1_252-chr6:35920476;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_253;TAACCTCCTGGAAGAAACAG;+;chr6;35888917;SRPK1_253-chr6:35888917;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:35888919-35888924;?-198;?-66;?-240;4/16;3/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_254;GGCCTGGGTCTTAGCAGCCC;-;chr6;35920263;SRPK1_254-chr6:35920263;intron_variant;-;-;6:35920275-35920280;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_255;TGACCTTGGAAATGCTTGTT;-;chr6;35869015;SRPK1_255-chr6:35869015;missense_variant;DLG/DFG;gACCTTGga/gATTTTGga;6:35869027-35869032;1490-1495;497-499;1532-1537;12/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_256;AAAATTGGAGATCTATTCAA;-;chr6;35888887;SRPK1_256-chr6:35888887;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_257;TTACCTTTACAATAATCATT;+;chr6;35890891;SRPK1_257-chr6:35890891;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:35890893-35890898;190-?;64-?;232-?;3/16;3/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_258;AAGGGATCCTCTCACCACCT;-;chr6;35904906;SRPK1_258-chr6:35904906;intron_variant;-;-;6:35904918-35904923;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_259;TTCTGCATTTTTTGGCTCAA;+;chr6;35869055;SRPK1_259-chr6:35869055;missense_variant;NAE/NAK;aATGCAGaa/aATGCAAaa;6:35869057-35869062;1460-1465;487-489;1502-1507;12/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_260;ACAGCCCTTTCCAGCAGGCC;+;chr6;35920241;SRPK1_260-chr6:35920241;intron_variant;-;-;6:35920243-35920248;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_261;GCGAGGCCCGGGTCAGCGCC;-;chr6;35920978;SRPK1_261-chr6:35920978;intron_variant;-;-;6:35920990-35920995;-;-;-;-;1/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_262;TTTCTTCTGTCCAAATGGAA;-;chr6;35891039;SRPK1_262-chr6:35891039;intron_variant;-;-;6:35891051-35891056;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_263;TAATGATCCAAATAGAGAAA;-;chr6;35886775;SRPK1_263-chr6:35886775;missense_variant;NDP/NDS;aATGATCca/aATGATTca;6:35886787-35886792;410-415;137-139;452-457;6/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_264;ATTTCTCTATTTGGATCATT;+;chr6;35886774;SRPK1_264-chr6:35886774;missense_variant;RE/KK;AGAGAA/AAAAAA;6:35886776-35886781;421-426;141-142;463-468;6/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_265;TTTCCCCTGTTTCTTCCAGG;-;chr6;35888923;SRPK1_265-chr6:35888923;intron_variant;-;-;6:35888935-35888940;-;-;-;-;3/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_266;GGGCTGCTAAGACCCAGGCC;+;chr6;35920263;SRPK1_266-chr6:35920263;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_267;GAAAAGGACCAAGGCCAAGA;-;chr6;35920487;SRPK1_267-chr6:35920487;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_268;ATGGTAATGTTTTTTCCCCT;-;chr6;35857244;SRPK1_268-chr6:35857244;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_269;ATGTGCTGCTGTCTCCATTT;+;chr6;35869671;SRPK1_269-chr6:35869671;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_270;ACAAAAATGCCCATTCCATT;+;chr6;35891026;SRPK1_270-chr6:35891026;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_271;TGTTTGTGCTGAGAAAATGA;+;chr6;35857361;SRPK1_271-chr6:35857361;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_272;TATTTGTTTGAACCTCATTC;-;chr6;35842561;SRPK1_272-chr6:35842561;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_273;GAAGCTCCCGGCGCTGACCC;+;chr6;35920969;SRPK1_273-chr6:35920969;intron_variant;-;-;6:35920971-35920976;-;-;-;-;1/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_274;GGCGAGGCCCGGGTCAGCGC;-;chr6;35920979;SRPK1_274-chr6:35920979;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_275;TTTCCTCCCCAACTCCACAG;-;chr6;35920192;SRPK1_275-chr6:35920192;intron_variant;-;-;6:35920204-35920209;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_276;CTGGAAAGGGCTGTCGGAGG;-;chr6;35920235;SRPK1_276-chr6:35920235;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_277;GCCTGGGTCTTAGCAGCCCC;-;chr6;35920262;SRPK1_277-chr6:35920262;intron_variant;-;-;6:35920274-35920279;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_278;GTGCCTCCTCTGTGGAGTTG;+;chr6;35920183;SRPK1_278-chr6:35920183;intron_variant;-;-;6:35920185-35920190;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_279;CAGCCCCGGGCCTGCTGGAA;-;chr6;35920249;SRPK1_279-chr6:35920249;intron_variant;-;-;6:35920261-35920266;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_280;TGCAGGTGTATTTTCTTTTA;-;chr6;35872548;SRPK1_280-chr6:35872548;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_281;GAACAAGAGCAAGAACATAA;-;chr6;35869502;SRPK1_281-chr6:35869502;stop_gained;EQE/E*E;gaACAAGAg/gaATAAGAg;6:35869514-35869519;1374-1379;458-460;1416-1421;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_282;AGAATCTCCTCTTCCTGCTC;+;chr6;35890942;SRPK1_282-chr6:35890942;missense_variant;EI/KI;GAGATT/AAAATT;6:35890944-35890949;139-144;47-48;181-186;3/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_283;CTTATTTTCTTCTGTCCAAA;-;chr6;35891044;SRPK1_283-chr6:35891044;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_284;GGATATTCAGTAAGTTTTAG;-;chr6;35888804;SRPK1_284-chr6:35888804;stop_gained;DIQ/DI*;gATATTCag/gATATTTag;6:35888816-35888821;296-301;99-101;338-343;4/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_285;TCACTGAAGATATTCAAACA;-;chr6;35857339;SRPK1_285-chr6:35857339;missense_variant;TE/IE;ACTGAA/ATTGAA;6:35857351-35857356;1525-1530;509-510;1567-1572;13/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_286;GAGTTGGGGAGGAAAGGTAC;+;chr6;35920197;SRPK1_286-chr6:35920197;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_287;TATTTATACCAAGTTTTTCT;+;chr6;35870272;SRPK1_287-chr6:35870272;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_288;CTGCAGGTGTATTTTCTTTT;-;chr6;35872549;SRPK1_288-chr6:35872549;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_289;GGCCATGTGGCTGCAGCCAC;+;chr6;35920349;SRPK1_289-chr6:35920349;intron_variant;-;-;6:35920351-35920356;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_290;GGCCTTGGTCCTTTTCTTTC;+;chr6;35920491;SRPK1_290-chr6:35920491;synonymous_variant;TKA;aCCAAGGcc/aCCAAAGcc;6:35920493-35920498;44-49;15-17;86-91;2/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_291;ATTTATACCAAGTTTTTCTT;+;chr6;35870273;SRPK1_291-chr6:35870273;splice_donor_variant;-;-;6:35870275-35870280;-;-;-;-;10/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_292;TGGCCTTGGTCCTTTTCTTT;+;chr6;35920490;SRPK1_292-chr6:35920490;synonymous_variant;TKA;acCAAGGCc/acCAAAGCc;6:35920492-35920497;45-50;15-17;87-92;2/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_293;TGAAACATTGAGACATAAAG;-;chr6;35869761;SRPK1_293-chr6:35869761;missense_variant;ETL/EIL;gAAACATtg/gAAATATtg;6:35869773-35869778;1115-1120;372-374;1157-1162;11/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_294;AAGGAATTTTTCACCAAAAA;-;chr6;35838339;SRPK1_294-chr6:35838339;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_295;GGCTGCAGCCACATGGCCTC;-;chr6;35920347;SRPK1_295-chr6:35920347;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_296;TTTTTTTTAGGCCTTTGAAC;-;chr6;35842595;SRPK1_296-chr6:35842595;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_297;ACCCTGTGGCTGCAGCCACA;-;chr6;35920354;SRPK1_297-chr6:35920354;intron_variant;-;-;6:35920366-35920371;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_298;TGAATTCCTAGATATCTGCA;-;chr6;35874331;SRPK1_298-chr6:35874331;splice_region_variant,intron_variant;-;-;6:35874343-35874348;-;-;-;-;6/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_299;GCTCTCTTCCACATGGTTGC;+;chr6;35920301;SRPK1_299-chr6:35920301;intron_variant;-;-;6:35920303-35920308;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_300;TGGCTGCAGCCACATGGCCT;-;chr6;35920348;SRPK1_300-chr6:35920348;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_301;CAGCCCTTTCCAGCAGGCCC;+;chr6;35920242;SRPK1_301-chr6:35920242;intron_variant;-;-;6:35920244-35920249;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_302;GGTGGGGAGGTCCAAGCTAG;+;chr6;35920155;SRPK1_302-chr6:35920155;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_303;TTGTTTGGTCTTTTTTGCCC;+;chr6;35870358;SRPK1_303-chr6:35870358;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_304;TTTAAAATATCAGGAGTTAA;-;chr6;35886732;SRPK1_304-chr6:35886732;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_305;TTGAGCTTTTCTGCATTTTT;+;chr6;35869047;SRPK1_305-chr6:35869047;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_306;TGGCTGCAGAAGCAACAGAA;-;chr6;35872603;SRPK1_306-chr6:35872603;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_307;TTTTTTGGTGAAAAATTCCT;+;chr6;35838338;SRPK1_307-chr6:35838338;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_308;TTGCCTGTGTTTGTTTCTTA;-;chr6;35888113;SRPK1_308-chr6:35888113;intron_variant;-;-;6:35888125-35888130;-;-;-;-;4/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_309;CCTCCTCTGTGGAGTTGGGG;+;chr6;35920186;SRPK1_309-chr6:35920186;intron_variant;-;-;6:35920188-35920193;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_310;TTGTGCCTCCTCTGTGGAGT;+;chr6;35920181;SRPK1_310-chr6:35920181;intron_variant;-;-;6:35920183-35920188;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_311;TTTTCTTGGGTCATTTTATT;+;chr6;35870286;SRPK1_311-chr6:35870286;missense_variant;QE/QK;CAAGAA/CAAAAA;6:35870288-35870293;979-984;327-328;1021-1026;10/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_312;ATTGCCTGTGTTTGTTTCTT;-;chr6;35888114;SRPK1_312-chr6:35888114;intron_variant;-;-;6:35888126-35888131;-;-;-;-;4/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_313;CACATTTACTTTACCTTTTT;+;chr6;35838323;SRPK1_313-chr6:35838323;intron_variant;-;-;6:35838325-35838330;-;-;-;-;15/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_314;AAAATGACCCAAGAAAAACT;-;chr6;35870283;SRPK1_314-chr6:35870283;missense_variant;KMT/KMI;aaAATGACc/aaAATGATc;6:35870295-35870300;972-977;324-326;1014-1019;10/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_315;GCCATGTGGCTGCAGCCACA;+;chr6;35920350;SRPK1_315-chr6:35920350;intron_variant;-;-;6:35920352-35920357;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_316;TCTCCACTAGAACCTCAAAA;+;chr6;35835429;SRPK1_316-chr6:35835429;missense_variant;LVE/LIK;ctAGTGGAg/ctAATAAAg;6:35835431-35835436;1836-1841;612-614;1878-1883;16/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_317;GAGCAGGAAGAGGAGATTCT;-;chr6;35890942;SRPK1_317-chr6:35890942;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_318;AATGCAGGAAATTGAGGAAA;-;chr6;35870398;SRPK1_318-chr6:35870398;stop_gained;MQE/M*E;aTGCAGGaa/aTGTAGGaa;6:35870410-35870415;857-862;286-288;899-904;10/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_319;CAGAGTGGGGAGCAGAGCCT;+;chr6;35890976;SRPK1_319-chr6:35890976;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_320;AAAAAATGCAGAAAAGCTCA;-;chr6;35869048;SRPK1_320-chr6:35869048;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_321;TCTGTGGAGTTGGGGAGGAA;+;chr6;35920191;SRPK1_321-chr6:35920191;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_322;GTGGTGCTGGGCAGGGGCTT;+;chr6;35835286;SRPK1_322-chr6:35835286;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_323;GAGGAAATGGAGAAAGAGTC;-;chr6;35870385;SRPK1_323-chr6:35870385;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_324;CAAAGGCCTAAAAAAAAAAG;+;chr6;35842598;SRPK1_324-chr6:35842598;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:35842600-35842605;?-1625;?-542;?-1667;14/16;13/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_325;GAAGAAGAAGCAGAAGCGCC;-;chr6;35870440;SRPK1_325-chr6:35870440;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_326;TGTGGCAGGAAAATATTCCA;-;chr6;35838358;SRPK1_326-chr6:35838358;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_327;AGCACTGCAGGAGAGAGGGA;+;chr6;35920525;SRPK1_327-chr6:35920525;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;6:35920527-35920532;?-15;?-5;?-57;2/16;1/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_328;AGAGCAGGAAGAGGAGATTC;-;chr6;35890943;SRPK1_328-chr6:35890943;stop_gained;EQE/E*E;gAGCAGGaa/gAGTAGGaa;6:35890955-35890960;128-133;43-45;170-175;3/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_329;TGAGGAAATGGAGAAAGAGT;-;chr6;35870386;SRPK1_329-chr6:35870386;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_330;TTTCTGCATTTTTTGGCTCA;+;chr6;35869054;SRPK1_330-chr6:35869054;missense_variant;NAE/NAK;aaTGCAGAa/aaTGCAAAa;6:35869056-35869061;1461-1466;487-489;1503-1508;12/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_331;TACTGTCCTCTTTTTTTTTT;-;chr6;35842607;SRPK1_331-chr6:35842607;intron_variant;-;-;6:35842619-35842624;-;-;-;-;13/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_332;TGAATAATTTTTTTGACACA;+;chr6;35874237;SRPK1_332-chr6:35874237;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_333;GGAGTCTTGCTGTACTAACC;-;chr6;35904951;SRPK1_333-chr6:35904951;intron_variant;-;-;6:35904963-35904968;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_334;TTTCCGCTCCATGGTGAGAC;+;chr6;35921045;SRPK1_334-chr6:35921045;missense_variant;ERK/EQK;gAGCGGAaa/gAGCAAAaa;6:35921047-35921052;5-10;2-4;47-52;1/16;-;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_335;TGGGAGGCCAAGGTGGTGAG;+;chr6;35904896;SRPK1_335-chr6:35904896;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_336;GGTGGTGAGAGGATCCCTTG;+;chr6;35904907;SRPK1_336-chr6:35904907;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_337;TCTTGCTGTACTAACCAGGC;-;chr6;35904947;SRPK1_337-chr6:35904947;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_338;CACCTGTAATTCTAGTAATT;+;chr6;35904876;SRPK1_338-chr6:35904876;intron_variant;-;-;6:35904878-35904883;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_339;TGTAATTCTAGTAATTTGGG;+;chr6;35904880;SRPK1_339-chr6:35904880;intron_variant;-;-;6:35904882-35904887;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_340;ACCTGTAATTCTAGTAATTT;+;chr6;35904877;SRPK1_340-chr6:35904877;intron_variant;-;-;6:35904879-35904884;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_341;TCTTGAACTCCTGGCCTCAA;-;chr6;35904924;SRPK1_341-chr6:35904924;intron_variant;-;-;6:35904936-35904941;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_342;TCCCAAATTACTAGAATTAC;-;chr6;35904881;SRPK1_342-chr6:35904881;intron_variant;-;-;6:35904893-35904898;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_343;GTCTTGAACTCCTGGCCTCA;-;chr6;35904925;SRPK1_343-chr6:35904925;intron_variant;-;-;6:35904937-35904942;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_344;TCTAGTAATTTGGGAGGCCA;+;chr6;35904886;SRPK1_344-chr6:35904886;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_345;TGAGAGGATCCCTTGAGGCC;+;chr6;35904912;SRPK1_345-chr6:35904912;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_346;TTTCTTTTCTTTTGTAGAGA;-;chr6;35904972;SRPK1_346-chr6:35904972;intron_variant;-;-;6:35904984-35904989;-;-;-;-;2/15;SRPK1;ENST00000373825.7;ENSG00000096063;NM_003137.5
SRPK1_347;AGTAATTTGGGAGGCCAAGG;+;chr6;35904889;SRPK1_347-chr6:35904889;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK1_348;CCAGGAGTTCAAGACCAGCC;+;chr6;35904930;SRPK1_348-chr6:35904930;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK1;NA;NA;NA
SRPK2_1;CTCGAAAATACGCTATGTTG;-;chr7;105125816;SRPK2_1-chr7:105125816;intron_variant;-;-;7:105125828-105125833;-;-;-;-;15/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_2;CACGGCGTGTATGGTAAGGA;-;chr7;105132784;SRPK2_2-chr7:105132784;missense_variant;TAC/MAC;aCGGCGTgt/aTGGCGTgt;7:105132796-105132801;1742-1747;581-583;1857-1862;13/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_3;CCCAACATAGCGTATTTTCG;+;chr7;105125814;SRPK2_3-chr7:105125814;intron_variant;-;-;7:105125816-105125821;-;-;-;-;15/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_4;GGGAGCTCATTCCGACGCGG;+;chr7;105388797;SRPK2_4-chr7:105388797;start_lost;MSS/ISS;atGAGCTCc/atAAGCTCc;7:105388799-105388804;3-8;1-3;118-123;1/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_5;GCGTCAGTACCGCTCCATAG;-;chr7;105132850;SRPK2_5-chr7:105132850;stop_gained;RQY/R*Y;cGTCAGTac/cGTTAGTac;7:105132862-105132867;1676-1681;559-561;1791-1796;13/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_6;GGCTGTCTCCGTATAATGCT;+;chr7;105168035;SRPK2_6-chr7:105168035;synonymous_variant;ETA;gAGACAGcc/gAAACAGcc;7:105168037-105168042;392-397;131-133;507-512;5/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_7;TGGAGCGGTACTGACGCGTC;+;chr7;105132853;SRPK2_7-chr7:105132853;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_8;GGATGGCGAATACTGCCCAG;-;chr7;105143147;SRPK2_8-chr7:105143147;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_9;GTCGGAATGAGCTCCCGGAA;-;chr7;105388793;SRPK2_9-chr7:105388793;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;7:105388805-105388810;?-2;?-1;112-117;1/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_10;CCAACATAGCGTATTTTCGA;+;chr7;105125815;SRPK2_10-chr7:105125815;intron_variant;-;-;7:105125817-105125822;-;-;-;-;15/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_11;TGTGAAGAGTATCATTCGAC;-;chr7;105160509;SRPK2_11-chr7:105160509;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_12;ATACTCTTCACACAACGTAC;+;chr7;105160517;SRPK2_12-chr7:105160517;missense_variant;KS/KN;AAGAGT/AAAAAT;7:105160519-105160524;604-609;202-203;719-724;7/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_13;AGGCTGTCTCCGTATAATGC;+;chr7;105168034;SRPK2_13-chr7:105168034;synonymous_variant;ETA;gaGACAGCc/gaAACAGCc;7:105168036-105168041;393-398;131-133;508-513;5/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_14;TCCATGCGCCCGTCCTTGGC;+;chr7;105389269;SRPK2_14-chr7:105389269;upstream_gene_variant;-;-;7:105389271-105389276;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_15;CGCTCCATAGAGGTTTTAAT;-;chr7;105132840;SRPK2_15-chr7:105132840;missense_variant;RSI/RFI;cgCTCCATa/cgCTTTATa;7:105132852-105132857;1686-1691;562-564;1801-1806;13/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_16;TTGCGAACATAGACCCTACG;-;chr7;105142390;SRPK2_16-chr7:105142390;synonymous_variant;AN;GCGAAC/GCGAAT;7:105142402-105142407;1144-1149;382-383;1259-1264;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_17;CATGATACCGGCCATTGAAG;+;chr7;105169215;SRPK2_17-chr7:105169215;synonymous_variant;RYH;cgGTATCAt/cgATATCAt;7:105169217-105169222;273-278;91-93;388-393;4/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_18;GGAGCACGGCGTGTATGGTA;-;chr7;105132788;SRPK2_18-chr7:105132788;missense_variant;ST/SM;AGCACG/AGTATG;7:105132800-105132805;1738-1743;580-581;1853-1858;13/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_19;TCTTCACACAACGTACTGGG;+;chr7;105160521;SRPK2_19-chr7:105160521;missense_variant;CVK/CIK;tgTGTGAAg/tgTATAAAg;7:105160523-105160528;600-605;200-202;715-720;7/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_20;CGGGAATTCTTCAATCGCAG;-;chr7;105126250;SRPK2_20-chr7:105126250;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_21;ATTCCGACGCGGCGGAAGCG;+;chr7;105388805;SRPK2_21-chr7:105388805;5_prime_UTR_variant;-;-;7:105388807-105388812;-;-;110-115;1/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_22;CTGGGCAGTATTCGCCATCC;+;chr7;105143147;SRPK2_22-chr7:105143147;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_23;GGAATTTTATGTCGTCCATT;+;chr7;105142181;SRPK2_23-chr7:105142181;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_24;TCATTCCGACGCGGCGGAAG;+;chr7;105388803;SRPK2_24-chr7:105388803;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;7:105388805-105388810;?-2;?-1;112-117;1/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_25;GGACGGGCGCATGGAGCAGC;-;chr7;105389264;SRPK2_25-chr7:105389264;upstream_gene_variant;-;-;7:105389276-105389281;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_26;TGCGAGACCCGCGGAGGCGC;-;chr7;105389291;SRPK2_26-chr7:105389291;upstream_gene_variant;-;-;7:105389303-105389308;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_27;CATTCCGACGCGGCGGAAGC;+;chr7;105388804;SRPK2_27-chr7:105388804;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;7:105388806-105388811;?-1;?-1;111-116;1/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_28;TCGACAGGTGAGACTTTTGA;-;chr7;105160494;SRPK2_28-chr7:105160494;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;7:105160506-105160511;617-?;206-?;732-?;7/16;7/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_29;ATCTGCATTCCGCGGATCCA;+;chr7;105133049;SRPK2_29-chr7:105133049;missense_variant;NAD/NAN;aATGCAGat/aATGCAAat;7:105133051-105133056;1592-1597;531-533;1707-1712;12/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_30;GCCGCGTCGGAATGAGCTCC;-;chr7;105388798;SRPK2_30-chr7:105388798;5_prime_UTR_variant;-;-;7:105388810-105388815;-;-;107-112;1/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_31;GCGGCGCTCATGGGGTTGCA;-;chr7;105389360;SRPK2_31-chr7:105389360;upstream_gene_variant;-;-;7:105389372-105389377;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_32;AACCGTTCTGCTTCTGTCAT;+;chr7;105142039;SRPK2_32-chr7:105142039;missense_variant;RTV/KTI;aGAACGGtt/aAAACAAtt;7:105142041-105142046;1505-1510;502-504;1620-1625;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_33;CCAATACTCACCTTCGTCTC;+;chr7;105126982;SRPK2_33-chr7:105126982;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:105126984-105126989;-;-;-;-;14/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_34;GGATATCATCCAGTGAAAAT;-;chr7;105169244;SRPK2_34-chr7:105169244;missense_variant;GYH/GYY;ggATATCAt/ggATATTAt;7:105169256-105169261;234-239;78-80;349-354;4/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_35;GCAGCGTGGACTCACTTTTT;+;chr7;105388633;SRPK2_35-chr7:105388633;intron_variant;-;-;7:105388635-105388640;-;-;-;-;2/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_36;TCTGCATTCCGCGGATCCAG;+;chr7;105133050;SRPK2_36-chr7:105133050;missense_variant;NA/NT;AATGCA/AATACA;7:105133052-105133057;1591-1596;531-532;1706-1711;12/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_37;TGCATGGTCTTCGAAGTACT;-;chr7;105160589;SRPK2_37-chr7:105160589;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_38;TATCTGCATTCCGCGGATCC;+;chr7;105133048;SRPK2_38-chr7:105133048;missense_variant;NAD/NAN;aaTGCAGAt/aaTGCAAAt;7:105133050-105133055;1593-1598;531-533;1708-1713;12/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_39;TCCGGGAGCTCATTCCGACG;+;chr7;105388794;SRPK2_39-chr7:105388794;missense_variant;SSR/SSQ;agCTCCCGg/agCTCCCAg;7:105388796-105388801;6-11;2-4;121-126;1/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_40;GTGTCGCAGTTCTCCTACAG;+;chr7;105118009;SRPK2_40-chr7:105118009;missense_variant;LRH/LQH;cTGCGACac/cTGCAACac;7:105118011-105118016;1922-1927;641-643;2037-2042;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_41;CTAATTTTATCTGCATTCCG;+;chr7;105133041;SRPK2_41-chr7:105133041;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_42;GCATTATACGGAGACAGCCT;-;chr7;105168034;SRPK2_42-chr7:105168034;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_43;CCGAAGGCATTCGCCAGCTG;+;chr7;105117859;SRPK2_43-chr7:105117859;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_44;ATGTGTCGCAGTTCTCCTAC;+;chr7;105118007;SRPK2_44-chr7:105118007;missense_variant;RH/QH;CGACAC/CAACAC;7:105118009-105118014;1924-1929;642-643;2039-2044;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_45;CATGTCGTCTGTTGTATCCT;-;chr7;105127065;SRPK2_45-chr7:105127065;intron_variant;-;-;7:105127077-105127082;-;-;-;-;13/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_46;TCGAAGACCATGCAGACATC;+;chr7;105160595;SRPK2_46-chr7:105160595;missense_variant;VF/IF;GTCTTC/ATCTTC;7:105160597-105160602;526-531;176-177;641-646;7/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_47;CCAGCTGAGGCTCGTTTTTC;+;chr7;105117872;SRPK2_47-chr7:105117872;missense_variant;SA/ST;TCAGCT/TCAACT;7:105117874-105117879;2059-2064;687-688;2174-2179;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_48;TGTGTCGCAGTTCTCCTACA;+;chr7;105118008;SRPK2_48-chr7:105118008;missense_variant;LRH/LQH;ctGCGACAc/ctGCAACAc;7:105118010-105118015;1923-1928;641-643;2038-2043;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_49;GTTATTGGAGAAGCGCCTGC;-;chr7;105143249;SRPK2_49-chr7:105143249;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_50;TTAGGTGATTCTATCCACGT;+;chr7;105142373;SRPK2_50-chr7:105142373;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_51;TAGGTGATTCTATCCACGTA;+;chr7;105142374;SRPK2_51-chr7:105142374;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_52;TCTTGAAGTCGTCAATGAGC;+;chr7;105167398;SRPK2_52-chr7:105167398;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_53;AACCCGGGCAGCTGACTTGT;-;chr7;105133081;SRPK2_53-chr7:105133081;missense_variant;TRA/IWA;aCCCGGGca/aTTTGGGca;7:105133093-105133098;1550-1555;517-519;1665-1670;12/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_54;CCATTTCTAACATCGGGATC;+;chr7;105117897;SRPK2_54-chr7:105117897;missense_variant;LEM/LKM;ttAGAAATg/ttAAAAATg;7:105117899-105117904;2034-2039;678-680;2149-2154;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_55;CTTGACCCATCAAATTCTTA;-;chr7;105142493;SRPK2_55-chr7:105142493;intron_variant;-;-;7:105142505-105142510;-;-;-;-;10/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_56;TGTATCCTAGGCATTTGAGC;-;chr7;105127053;SRPK2_56-chr7:105127053;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:105127065-105127070;-;-;-;-;13/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_57;CGTGAAGTGTTTATGCTGGA;+;chr7;105132884;SRPK2_57-chr7:105132884;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_58;CGAAGACCATGCAGACATCT;+;chr7;105160596;SRPK2_58-chr7:105160596;missense_variant;MVF/IIF;atGGTCTTc/atAATCTTc;7:105160598-105160603;525-530;175-177;640-645;7/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_59;TACTCTTCACACAACGTACT;+;chr7;105160518;SRPK2_59-chr7:105160518;missense_variant;VKS/VKN;gtGAAGAGt/gtAAAAAAt;7:105160520-105160525;603-608;201-203;718-723;7/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_60;TACTGGGAGGCCTTGATAGT;+;chr7;105160534;SRPK2_60-chr7:105160534;missense_variant;LPV/LPI;cTCCCAGta/cTCCCAAta;7:105160536-105160541;587-592;196-198;702-707;7/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_61;GTAAGTAATCTAACCCTTGA;+;chr7;105146634;SRPK2_61-chr7:105146634;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_62;GCGACCGGCCGGGGTGCGGA;-;chr7;105389237;SRPK2_62-chr7:105389237;upstream_gene_variant;-;-;7:105389249-105389254;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_63;CGGAGGCGCCGGCCAAGGAC;-;chr7;105389280;SRPK2_63-chr7:105389280;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_64;GCGAATGCCTTCGGCATCCT;-;chr7;105117853;SRPK2_64-chr7:105117853;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_65;ATTGACGACTTCAAGATTTC;-;chr7;105167394;SRPK2_65-chr7:105167394;synonymous_variant;IDD;atTGACGAc/atTGATGAc;7:105167406-105167411;480-485;160-162;595-600;6/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_66;CACCTTTGCAGTAGTCCGCA;+;chr7;105203625;SRPK2_66-chr7:105203625;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;7:105203627-105203632;225-?;75-?;340-?;3/16;3/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_67;ATCACCACTTACTGAGCAAG;-;chr7;105142077;SRPK2_67-chr7:105142077;missense_variant;SPL/LLF;tCACCACtt/tTATTATtt;7:105142089-105142094;1457-1462;486-488;1572-1577;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_68;GCTTTCTAATAACATGATAC;+;chr7;105169203;SRPK2_68-chr7:105169203;missense_variant;IRK/IKK;atTAGAAAg/atTAAAAAg;7:105169205-105169210;285-290;95-97;400-405;4/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_69;GTATTCGCCATCCTGGTCAT;+;chr7;105143154;SRPK2_69-chr7:105143154;missense_variant;GEY/GKY;gGCGAATac/gGCAAATac;7:105143156-105143161;983-988;328-330;1098-1103;10/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_70;GCTCCTCATCATCTGATCCC;+;chr7;105203655;SRPK2_70-chr7:105203655;missense_variant;DEE/DKK;gaTGAGGAg/gaTAAAAAg;7:105203657-105203662;195-200;65-67;310-315;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_71;GCCGCAGGCCACAGGTTCTA;+;chr7;105142114;SRPK2_71-chr7:105142114;missense_variant;ACG/AYS;gCCTGCGgc/gCCTACAgc;7:105142116-105142121;1430-1435;477-479;1545-1550;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_72;CATTGATCATTGAACTGCTG;-;chr7;105125846;SRPK2_72-chr7:105125846;intron_variant;-;-;7:105125858-105125863;-;-;-;-;15/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_73;TCTTGGTCAATACTTGAACC;+;chr7;105306461;SRPK2_73-chr7:105306461;intron_variant;-;-;7:105306463-105306468;-;-;-;-;2/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_74;TACTATATCCAGGTCCTTCA;-;chr7;105146651;SRPK2_74-chr7:105146651;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:105146663-105146668;-;-;-;-;7/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_75;TCGCACCACCTCTCTTCCCG;+;chr7;105389306;SRPK2_75-chr7:105389306;upstream_gene_variant;-;-;7:105389308-105389313;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_76;AGCGGGGTACAGCACCCCTG;-;chr7;105132817;SRPK2_76-chr7:105132817;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_77;TGGCCATTCAGGCCCGAAAG;-;chr7;105388680;SRPK2_77-chr7:105388680;synonymous_variant;AI;GCCATT/GCTATT;7:105388692-105388697;22-27;8-9;137-142;2/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_78;TCATCAAGATTATATTCCTC;+;chr7;105142265;SRPK2_78-chr7:105142265;missense_variant;LD/LN;CTTGAT/CTTAAT;7:105142267-105142272;1279-1284;427-428;1394-1399;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_79;GCCATTCTCAATATGGCCAT;+;chr7;105142348;SRPK2_79-chr7:105142348;missense_variant;ENG/ENS;gAGAATGgc/gAAAATAgc;7:105142350-105142355;1196-1201;399-401;1311-1316;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_80;CTCTTTTCGGCCTCCGCTTT;+;chr7;105388664;SRPK2_80-chr7:105388664;missense_variant;PKR/PKK;ccGAAAAGa/ccAAAAAAa;7:105388666-105388671;48-53;16-18;163-168;2/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_81;AGCTCCTATGAACAATTCAA;-;chr7;105142214;SRPK2_81-chr7:105142214;missense_variant;SSY/SFY;agCTCCTAt/agCTTTTAt;7:105142226-105142231;1320-1325;440-442;1435-1440;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_82;GTCCTTGGCCGGCGCCTCCG;+;chr7;105389280;SRPK2_82-chr7:105389280;upstream_gene_variant;-;-;7:105389282-105389287;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_83;TAGAGTAAAAATTGCTGACC;-;chr7;105133024;SRPK2_83-chr7:105133024;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_84;CCTCCGCTTTCGGGCCTGAA;+;chr7;105388674;SRPK2_84-chr7:105388674;missense_variant;KRR/KQR;aAGCGGAgg/aAGCAAAgg;7:105388676-105388681;38-43;13-15;153-158;2/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_85;GATGTGGGCTATGTGGTCTA;+;chr7;105126324;SRPK2_85-chr7:105126324;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_86;GGTCTTTCCTTAACATAGAT;-;chr7;105143329;SRPK2_86-chr7:105143329;intron_variant;-;-;7:105143341-105143346;-;-;-;-;9/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_87;ACCCGCGGAGGCGCCGGCCA;-;chr7;105389285;SRPK2_87-chr7:105389285;upstream_gene_variant;-;-;7:105389297-105389302;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_88;CGGGCCTGAATGGCCAGCAC;+;chr7;105388684;SRPK2_88-chr7:105388684;missense_variant;QA/QT;CAGGCC/CAAACC;7:105388686-105388691;28-33;10-11;143-148;2/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_89;AATTCAACCAAGGATGCCGA;+;chr7;105117843;SRPK2_89-chr7:105117843;stop_gained;WLN/*LN;tgGTTGAAt/tgATTAAAt;7:105117845-105117850;2088-2093;696-698;2203-2208;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_90;GTTGCTGCTCCAGTGAGAAT;+;chr7;105142326;SRPK2_90-chr7:105142326;synonymous_variant;EQQ;gaGCAGCAa/gaGCAACAa;7:105142328-105142333;1218-1223;406-408;1333-1338;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_91;TAATATGCGTAAGTACTTAC;+;chr7;105145263;SRPK2_91-chr7:105145263;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_92;ATAAATACCGTTACCTTTTC;+;chr7;105125768;SRPK2_92-chr7:105125768;intron_variant;-;-;7:105125770-105125775;-;-;-;-;15/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_93;AGTACATCAAAGAGGCTCCA;+;chr7;105117971;SRPK2_93-chr7:105117971;missense_variant;DV/NI;GATGTA/AATATA;7:105117973-105117978;1960-1965;654-655;2075-2080;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_94;TGGTGAATCCCCTGGATCCG;-;chr7;105133061;SRPK2_94-chr7:105133061;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_95;TCGCCATCCTGGTCATTGGA;+;chr7;105143158;SRPK2_95-chr7:105143158;missense_variant;DG/NS;GATGGC/AATAGC;7:105143160-105143165;979-984;327-328;1094-1099;10/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_96;GTAGCTGTACCTTTCTGAAG;+;chr7;105268796;SRPK2_96-chr7:105268796;intron_variant;-;-;7:105268798-105268803;-;-;-;-;2/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_97;TTGGAGACCTCTTCAATGGC;-;chr7;105169225;SRPK2_97-chr7:105169225;synonymous_variant;GD;GGAGAC/GGAGAT;7:105169237-105169242;253-258;85-86;368-373;4/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_98;TCACCTTTGCAGTAGTCCGC;+;chr7;105203624;SRPK2_98-chr7:105203624;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;7:105203626-105203631;226-?;76-?;341-?;3/16;3/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_99;AATCTAACCCTTGAAGGACC;+;chr7;105146640;SRPK2_99-chr7:105146640;missense_variant;GLD/GLN;ggGTTAGAt/ggATTAAAt;7:105146642-105146647;633-638;211-213;748-753;8/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_100;CAATGCTATGTGATCTGCAT;+;chr7;105125861;SRPK2_100-chr7:105125861;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_101;TCAGCTGCCCGGGTTTTTGC;+;chr7;105133086;SRPK2_101-chr7:105133086;missense_variant;AA/AT;GCAGCT/GCAACT;7:105133088-105133093;1555-1560;519-520;1670-1675;12/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_102;CATAGAGGTTTTAATAGGAG;-;chr7;105132835;SRPK2_102-chr7:105132835;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_103;TAGAGGTTTTAATAGGAGCG;-;chr7;105132833;SRPK2_103-chr7:105132833;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_104;CGGTTTCAGCCTCCAGTACT;-;chr7;105142024;SRPK2_104-chr7:105142024;missense_variant;VS/VL;GTTTCA/GTTTTA;7:105142036-105142041;1510-1515;504-505;1625-1630;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_105;ATAGAGGTTTTAATAGGAGC;-;chr7;105132834;SRPK2_105-chr7:105132834;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_106;CTGCTCCATGCGCCCGTCCT;+;chr7;105389265;SRPK2_106-chr7:105389265;upstream_gene_variant;-;-;7:105389267-105389272;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_107;AGGTGGTGCGAGACCCGCGG;-;chr7;105389297;SRPK2_107-chr7:105389297;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_108;AGAAGTCGTCCTCTTCAGAA;-;chr7;105268808;SRPK2_108-chr7:105268808;intron_variant;-;-;7:105268820-105268825;-;-;-;-;2/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_109;GTGAAGTGTTTATGCTGGAA;+;chr7;105132885;SRPK2_109-chr7:105132885;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_110;ACTATATCCAGGTCCTTCAA;-;chr7;105146650;SRPK2_110-chr7:105146650;intron_variant;-;-;7:105146662-105146667;-;-;-;-;7/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_111;GGAGCTTTCTGTTGAGGCTC;+;chr7;105203762;SRPK2_111-chr7:105203762;missense_variant;KA/KT;AAAGCT/AAAACT;7:105203764-105203769;88-93;30-31;203-208;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_112;AAACCGTTCTGCTTCTGTCA;+;chr7;105142038;SRPK2_112-chr7:105142038;missense_variant;RTV/RTI;agAACGGTt/agAACAATt;7:105142040-105142045;1506-1511;502-504;1621-1626;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_113;AAGAGGTCTCCAATTTTCAC;+;chr7;105169232;SRPK2_113-chr7:105169232;missense_variant;DL/NL;GACCTC/AACCTC;7:105169234-105169239;256-261;86-87;371-376;4/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_114;GATGTACTTGTGGAAAAGTA;-;chr7;105117959;SRPK2_114-chr7:105117959;missense_variant;DVL/DVF;gaTGTACTt/gaTGTATTt;7:105117971-105117976;1962-1967;654-656;2077-2082;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_115;CATCTGGAGCACGGCGTGTA;-;chr7;105132793;SRPK2_115-chr7:105132793;synonymous_variant;IWS;aTCTGGAgc/aTTTGGAgc;7:105132805-105132810;1733-1738;578-580;1848-1853;13/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_116;TTTTCCACCTCGTTGTTCTC;-;chr7;105142142;SRPK2_116-chr7:105142142;missense_variant;FST/FFI;ttTTCCACc/ttTTTTATc;7:105142154-105142159;1392-1397;464-466;1507-1512;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_117;CCGCGGGCCACTCACCTTTC;+;chr7;105388776;SRPK2_117-chr7:105388776;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_118;GAATAGTCTTCCCCAGAATG;+;chr7;105127004;SRPK2_118-chr7:105127004;missense_variant;DY/NY;GACTAT/AACTAT;7:105127006-105127011;1804-1809;602-603;1919-1924;14/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_119;CTATGTTAAGGAAAGACCAC;+;chr7;105143331;SRPK2_119-chr7:105143331;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_120;GAGCCTCTTTGATGTACTTG;-;chr7;105117969;SRPK2_120-chr7:105117969;missense_variant;SLF/SFF;aGCCTCTtt/aGCTTTTtt;7:105117981-105117986;1952-1957;651-653;2067-2072;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_121;AGAATGGGCCATTCTCAATA;+;chr7;105142341;SRPK2_121-chr7:105142341;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_122;ACAGCACCCCTGCGGACATC;-;chr7;105132809;SRPK2_122-chr7:105132809;missense_variant;ST/SI;AGCACC/AGTATT;7:105132821-105132826;1717-1722;573-574;1832-1837;13/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_123;ACAACGAGGTGGAAAACTCT;+;chr7;105142146;SRPK2_123-chr7:105142146;synonymous_variant;TSL;acCTCGTTg/acCTCATTg;7:105142148-105142153;1398-1403;466-468;1513-1518;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_124;TGACTTGTTGGTGAATCCCC;-;chr7;105133069;SRPK2_124-chr7:105133069;synonymous_variant;DLL;gACTTGTtg/gATTTGTtg;7:105133081-105133086;1562-1567;521-523;1677-1682;12/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_125;AGTACATCCTGCTGCTTCAA;-;chr7;105306548;SRPK2_125-chr7:105306548;intron_variant;-;-;7:105306560-105306565;-;-;-;-;2/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_126;CTGGAACCATTTCTAACATC;+;chr7;105117891;SRPK2_126-chr7:105117891;missense_variant;MVP/IIP;atGGTTCCa/atAATTCCa;7:105117893-105117898;2040-2045;680-682;2155-2160;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_127;CGACCGGCCGGGGTGCGGAG;-;chr7;105389236;SRPK2_127-chr7:105389236;upstream_gene_variant;-;-;7:105389248-105389253;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_128;CTATTAAAACCTCTATGGAG;+;chr7;105132838;SRPK2_128-chr7:105132838;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_129;AGAAGACTGCCCAAATCCTG;-;chr7;105142284;SRPK2_129-chr7:105142284;synonymous_variant;EDC;gAAGACTgc/gAAGATTgc;7:105142296-105142301;1250-1255;417-419;1365-1370;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_130;ACTAAAGGAGCTTTCTGTTG;+;chr7;105203756;SRPK2_130-chr7:105203756;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_131;CCGTGCTCCAGATGTCCGCA;+;chr7;105132799;SRPK2_131-chr7:105132799;stop_gained;WST/*ST;tgGAGCACg/tgAAGCACg;7:105132801-105132806;1737-1742;579-581;1852-1857;13/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_132;CATGTCTTTGTTTGGGTCAC;+;chr7;105167426;SRPK2_132-chr7:105167426;missense_variant;KDM/KNM;aAAGACAtg/aAAAACAtg;7:105167428-105167433;458-463;153-155;573-578;6/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_133;CAGCGGGCGGCGCGACCGGC;-;chr7;105389248;SRPK2_133-chr7:105389248;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_134;GGATCCAGAGAACAACGAGG;+;chr7;105142135;SRPK2_134-chr7:105142135;missense_variant;SGS/SKS;tCTGGATcc/tCTAAATcc;7:105142137-105142142;1409-1414;470-472;1524-1529;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_135;CCAGATAGAGCAAAGTGCCT;+;chr7;105126280;SRPK2_135-chr7:105126280;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_136;AATGCTATGTGATCTGCATT;+;chr7;105125862;SRPK2_136-chr7:105125862;intron_variant;-;-;7:105125864-105125869;-;-;-;-;15/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_137;ACGGTTTCAGCCTCCAGTAC;-;chr7;105142025;SRPK2_137-chr7:105142025;missense_variant;TVS/TVL;acGGTTTCa/acGGTTTTa;7:105142037-105142042;1509-1514;503-505;1624-1629;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_138;AAACTGTGCAGCATCTTCAT;+;chr7;105117928;SRPK2_138-chr7:105117928;synonymous_variant;AQF;gCACAGTtt/gCACAATtt;7:105117930-105117935;2003-2008;668-670;2118-2123;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_139;CGCGGGCCACTCACCTTTCC;+;chr7;105388777;SRPK2_139-chr7:105388777;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:105388779-105388784;-;-;-;-;1/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_140;CGCGACCGGCCGGGGTGCGG;-;chr7;105389238;SRPK2_140-chr7:105389238;upstream_gene_variant;-;-;7:105389250-105389255;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_141;GAGAGGTGGTGCGAGACCCG;-;chr7;105389300;SRPK2_141-chr7:105389300;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_142;GTACTTACAGGTTTCTGCTG;+;chr7;105145275;SRPK2_142-chr7:105145275;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;7:105145277-105145282;-;-;-;-;9/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_143;ATGGGGTTGCAAGGATGTAG;-;chr7;105389351;SRPK2_143-chr7:105389351;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_144;AAAATTGGAGACCTCTTCAA;-;chr7;105169229;SRPK2_144-chr7:105169229;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_145;AAGTACATCAAAGAGGCTCC;+;chr7;105117970;SRPK2_145-chr7:105117970;missense_variant;DVL/DIL;gATGTACtt/gATATACtt;7:105117972-105117977;1961-1966;654-656;2076-2081;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_146;TAGGCATTTGAGCTGGCAAC;-;chr7;105127046;SRPK2_146-chr7:105127046;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;7:105127058-105127063;?-1757;?-586;?-1872;14/16;13/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_147;TAAACTGTGCAGCATCTTCA;+;chr7;105117927;SRPK2_147-chr7:105117927;synonymous_variant;AQF;gcACAGTTt/gcACAATTt;7:105117929-105117934;2004-2009;668-670;2119-2124;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_148;GAAGACTATTCCAGAGACGA;-;chr7;105126995;SRPK2_148-chr7:105126995;synonymous_variant;EDY;gaAGACTAt/gaAGATTAt;7:105127007-105127012;1803-1808;601-603;1918-1923;14/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_149;TGAGCTCCCGGAAAGGTGAG;-;chr7;105388786;SRPK2_149-chr7:105388786;missense_variant;SS/SF;AGCTCC/AGTTTT;7:105388798-105388803;4-9;2-3;119-124;1/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_150;GCTCTATGATGTGGGCTATG;+;chr7;105126317;SRPK2_150-chr7:105126317;missense_variant;IIE/IIK;atCATAGAg/atCATAAAg;7:105126319-105126324;1839-1844;613-615;1954-1959;15/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_151;AGGACGGGCGCATGGAGCAG;-;chr7;105389265;SRPK2_151-chr7:105389265;upstream_gene_variant;-;-;7:105389277-105389282;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_152;GGGGGCACTTCTCTACTGTC;-;chr7;105169177;SRPK2_152-chr7:105169177;synonymous_variant;GH;GGGCAC/GGGCAT;7:105169189-105169194;301-306;101-102;416-421;4/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_153;CTGACCTGGGAAATGCTTGT;-;chr7;105133010;SRPK2_153-chr7:105133010;synonymous_variant;DL;GACCTG/GATTTG;7:105133022-105133027;1621-1626;541-542;1736-1741;12/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_154;TCCTTGGCCGGCGCCTCCGC;+;chr7;105389281;SRPK2_154-chr7:105389281;upstream_gene_variant;-;-;7:105389283-105389288;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_155;TGGACCACCATGTCTTTGTT;+;chr7;105167418;SRPK2_155-chr7:105167418;missense_variant;VV/II;GTGGTC/ATAATC;7:105167420-105167425;466-471;156-157;581-586;6/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_156;TCTTTTCGGCCTCCGCTTTC;+;chr7;105388665;SRPK2_156-chr7:105388665;synonymous_variant;PKR;cCGAAAAga/cCAAAAAga;7:105388667-105388672;47-52;16-18;162-167;2/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_157;TTGGCCACCATCTCCTCAAG;-;chr7;105160570;SRPK2_157-chr7:105160570;missense_variant;GH/GY;GGCCAC/GGTTAT;7:105160582-105160587;541-546;181-182;656-661;7/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_158;TCTGGAACCATTTCTAACAT;+;chr7;105117890;SRPK2_158-chr7:105117890;missense_variant;VP/IP;GTTCCA/ATTCCA;7:105117892-105117897;2041-2046;681-682;2156-2161;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_159;GAGTACATCCTGCTGCTTCA;-;chr7;105306549;SRPK2_159-chr7:105306549;intron_variant;-;-;7:105306561-105306566;-;-;-;-;2/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_160;GTGTAATCACTTTCTGCATT;+;chr7;105142241;SRPK2_160-chr7:105142241;missense_variant;DY/NY;GATTAC/AATTAC;7:105142243-105142248;1303-1308;435-436;1418-1423;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_161;TATTTGTTTGAACCACATTC;-;chr7;105127019;SRPK2_161-chr7:105127019;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_162;TAAGGATCCAGAGAACAACG;+;chr7;105142132;SRPK2_162-chr7:105142132;missense_variant;GSL/ESL;gGATCCTta/gAATCCTta;7:105142134-105142139;1412-1417;471-473;1527-1532;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_163;TTATTAGAAAGCTTGGATGG;-;chr7;105169195;SRPK2_163-chr7:105169195;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_164;GCTCATGCCAGCAAAAACCC;-;chr7;105133096;SRPK2_164-chr7:105133096;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:105133108-105133113;-;-;-;-;11/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_165;CATTCATACTGACATAAAGC;-;chr7;105146598;SRPK2_165-chr7:105146598;missense_variant;IHT/IYT;aTTCATAct/aTTTATAct;7:105146610-105146615;665-670;222-224;780-785;8/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_166;TCACCAACAAGTCAGCTGCC;+;chr7;105133075;SRPK2_166-chr7:105133075;missense_variant;LLV/LLM;ttGTTGGTg/ttATTAATg;7:105133077-105133082;1566-1571;522-524;1681-1686;12/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_167;TGGATTTGATGATCCACTTG;+;chr7;105160554;SRPK2_167-chr7:105160554;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_168;GCATTGATCATTGAACTGCT;-;chr7;105125847;SRPK2_168-chr7:105125847;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_169;AGCACAGAGCCGCAGGCCAC;+;chr7;105142106;SRPK2_169-chr7:105142106;missense_variant;SV/SM;TCTGTG/TCTATG;7:105142108-105142113;1438-1443;480-481;1553-1558;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_170;AACTGTGCAGCATCTTCATG;+;chr7;105117929;SRPK2_170-chr7:105117929;synonymous_variant;AQ;GCACAG/GCACAA;7:105117931-105117936;2002-2007;668-669;2117-2122;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_171;TGATGATCCACTTGAGGAGA;+;chr7;105160560;SRPK2_171-chr7:105160560;stop_gained;WII/*II;tgGATCATc/tgAATCATc;7:105160562-105160567;561-566;187-189;676-681;7/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_172;ATGTTATTAGAAAGCTTGGA;-;chr7;105169198;SRPK2_172-chr7:105169198;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_173;AACAACGAGGTGGAAAACTC;+;chr7;105142145;SRPK2_173-chr7:105142145;synonymous_variant;SL;TCGTTG/TCATTA;7:105142147-105142152;1399-1404;467-468;1514-1519;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_174;CGCTCCTATTAAAACCTCTA;+;chr7;105132833;SRPK2_174-chr7:105132833;missense_variant;IGA/IKA;aTAGGAGcg/aTAAAAGcg;7:105132835-105132840;1703-1708;568-570;1818-1823;13/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_175;ATTCTCACTGGAGCAGCAAC;-;chr7;105142326;SRPK2_175-chr7:105142326;missense_variant;FSL/FLL;tTCTCACtg/tTTTTATtg;7:105142338-105142343;1208-1213;403-405;1323-1328;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_176;CAAAGGTGATGTGCCAAGCA;-;chr7;105203613;SRPK2_176-chr7:105203613;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_177;GCCGGCCAAGGACGGGCGCA;-;chr7;105389273;SRPK2_177-chr7:105389273;upstream_gene_variant;-;-;7:105389285-105389290;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_178;GATCTCCTCCTCTGGCTCCG;+;chr7;105203677;SRPK2_178-chr7:105203677;missense_variant;EEI/EKI;gAGGAGAtc/gAAAAAAtc;7:105203679-105203684;173-178;58-60;288-293;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_179;CCACCCAACAAGCATTTCCC;+;chr7;105133003;SRPK2_179-chr7:105133003;stop_gained,splice_region_variant;CWV/C*M;tgTTGGGTg/tgTTAAATg;7:105133005-105133010;1638-1643;546-548;1753-1758;12/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_180;GTTATTAGAAAGCTTGGATG;-;chr7;105169196;SRPK2_180-chr7:105169196;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_181;TTCACCATTGAATTGTTCAT;+;chr7;105142207;SRPK2_181-chr7:105142207;missense_variant;NGE/NNK;aATGGTGaa/aATAATAaa;7:105142209-105142214;1337-1342;446-448;1452-1457;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_182;TATCATGTTATTAGAAAGCT;-;chr7;105169202;SRPK2_182-chr7:105169202;missense_variant;YHV/YYV;taTCATGTt/taTTATGTt;7:105169214-105169219;276-281;92-94;391-396;4/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_183;CTCTTGATTTTACTATATCC;-;chr7;105146661;SRPK2_183-chr7:105146661;intron_variant;-;-;7:105146673-105146678;-;-;-;-;7/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_184;GGACCACCATGTCTTTGTTT;+;chr7;105167419;SRPK2_184-chr7:105167419;missense_variant;MVV/III;atGGTGGTc/atAATAATc;7:105167421-105167426;465-470;155-157;580-585;6/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_185;AGCGGGCGGCGCGACCGGCC;-;chr7;105389247;SRPK2_185-chr7:105389247;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_186;TGTTTATGCTGGAAGGGAAC;+;chr7;105132891;SRPK2_186-chr7:105132891;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_187;AGCATTGATCATTGAACTGC;-;chr7;105125848;SRPK2_187-chr7:105125848;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_188;ATTTGCTAAGAATTCAACCA;+;chr7;105117833;SRPK2_188-chr7:105117833;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_189;AAATTCTTAAGGTGAAGCTG;-;chr7;105142482;SRPK2_189-chr7:105142482;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:105142494-105142499;-;-;-;-;10/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_190;CTCTGGATCCTTAGAACCTG;-;chr7;105142125;SRPK2_190-chr7:105142125;missense_variant;SGS/FGS;tCTGGATcc/tTTGGATcc;7:105142137-105142142;1409-1414;470-472;1524-1529;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_191;GAGCGCCGCTTCCTCCTCTC;+;chr7;105389371;SRPK2_191-chr7:105389371;upstream_gene_variant;-;-;7:105389373-105389378;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_192;TGTTATTAGAAAGCTTGGAT;-;chr7;105169197;SRPK2_192-chr7:105169197;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_193;AGATTATATTCCTCAGGATT;+;chr7;105142271;SRPK2_193-chr7:105142271;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_194;TCAATATGGCCATTGGTTTT;+;chr7;105142355;SRPK2_194-chr7:105142355;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_195;TGGCAAATCCCCAGTACTGG;+;chr7;105142012;SRPK2_195-chr7:105142012;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_196;GCCTAGCAGCTCTATGATGT;+;chr7;105126309;SRPK2_196-chr7:105126309;missense_variant;LLG/LLS;cTGCTAGgc/cTGCTAAgc;7:105126311-105126316;1847-1852;616-618;1962-1967;15/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_197;GCCGTGCTCCAGATGTCCGC;+;chr7;105132798;SRPK2_197-chr7:105132798;synonymous_variant;ST;AGCACG/AGCACA;7:105132800-105132805;1738-1743;580-581;1853-1858;13/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_198;TGCAAAGGACAATGGTCAGT;-;chr7;105143078;SRPK2_198-chr7:105143078;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_199;TGCCTAGCAGCTCTATGATG;+;chr7;105126308;SRPK2_199-chr7:105126308;missense_variant;LLG/LLS;ctGCTAGGc/ctGCTAAGc;7:105126310-105126315;1848-1853;616-618;1963-1968;15/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_200;ACATCACCAAGCTGAAGCCC;-;chr7;105117991;SRPK2_200-chr7:105117991;missense_variant;IT/II;ATCACC/ATTATT;7:105118003-105118008;1930-1935;644-645;2045-2050;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_201;CACCAACAAGTCAGCTGCCC;+;chr7;105133076;SRPK2_201-chr7:105133076;missense_variant;LLV/LLM;tTGTTGGtg/tTATTAAtg;7:105133078-105133083;1565-1570;522-524;1680-1685;12/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_202;AAAAAGTGCCCAGCATTATA;-;chr7;105168046;SRPK2_202-chr7:105168046;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_203;CGTGCTCCAGATGTCCGCAG;+;chr7;105132800;SRPK2_203-chr7:105132800;stop_gained;WST/*NT;tGGAGCAcg/tAAAACAcg;7:105132802-105132807;1736-1741;579-581;1851-1856;13/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_204;GCACCTTCCAATGACCAGGA;-;chr7;105143164;SRPK2_204-chr7:105143164;missense_variant;APS/AFF;gcACCTTCc/gcATTTTTc;7:105143176-105143181;963-968;321-323;1078-1083;10/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_205;CTTCCGTGAAGTGTTTATGC;+;chr7;105132880;SRPK2_205-chr7:105132880;missense_variant;FTE/FTK;ttCACGGAa/ttCACAAAa;7:105132882-105132887;1656-1661;552-554;1771-1776;13/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_206;AGCTGCACCTTCCAATGACC;-;chr7;105143168;SRPK2_206-chr7:105143168;missense_variant;AAP/AAS;gCTGCACct/gCTGCATct;7:105143180-105143185;959-964;320-322;1074-1079;10/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_207;GACCCTGCGGACTACTGCAA;-;chr7;105203630;SRPK2_207-chr7:105203630;missense_variant;DPA/DFA;gaCCCTGCg/gaTTTTGCg;7:105203642-105203647;210-215;70-72;325-330;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_208;TCTCCTACAGGGGAAAAAAC;+;chr7;105118019;SRPK2_208-chr7:105118019;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;7:105118021-105118026;?-1917;?-639;?-2032;16/16;15/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_209;AGAGTAAAAATTGCTGACCT;-;chr7;105133023;SRPK2_209-chr7:105133023;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_210;CCAATTCTTCTATCTCCTGC;+;chr7;105143231;SRPK2_210-chr7:105143231;missense_variant;EEL/EKL;gaAGAATTg/gaAAAATTg;7:105143233-105143238;906-911;302-304;1021-1026;10/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_211;TGCTCATGCCAGCAAAAACC;-;chr7;105133097;SRPK2_211-chr7:105133097;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:105133109-105133114;-;-;-;-;11/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_212;TCCTCTGGCTCCGGGGGTGT;+;chr7;105203684;SRPK2_212-chr7:105203684;missense_variant;PE/PK;CCAGAG/CCAAAA;7:105203686-105203691;166-171;56-57;281-286;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_213;AATTGGAGCGAGAAGCTGAA;-;chr7;105143217;SRPK2_213-chr7:105143217;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_214;CTGCAAAGGACAATGGTCAG;-;chr7;105143079;SRPK2_214-chr7:105143079;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_215;CTCTCCTCTTGCTCAGTAAG;+;chr7;105142070;SRPK2_215-chr7:105142070;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;7:105142072-105142077;1474-1479;492-493;1589-1594;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_216;TTCAATGGTGAATTGCCAAA;-;chr7;105142199;SRPK2_216-chr7:105142199;synonymous_variant;FNG;ttCAATGGt/ttTAATGGt;7:105142211-105142216;1335-1340;445-447;1450-1455;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_217;TGCGGCTCTGTGCTTTCTGA;-;chr7;105142100;SRPK2_217-chr7:105142100;missense_variant;CGS/CGF;tgCGGCTCt/tgCGGCTTt;7:105142112-105142117;1434-1439;478-480;1549-1554;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_218;TGAGAATGGCCCATTCTCAC;-;chr7;105142338;SRPK2_218-chr7:105142338;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_219;CTTCCAGCATAAACACTTCA;-;chr7;105132886;SRPK2_219-chr7:105132886;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;7:105132898-105132903;?-1645;?-549;?-1760;13/16;12/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_220;AGTTGCTGCTCCAGTGAGAA;+;chr7;105142325;SRPK2_220-chr7:105142325;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_221;TTTCCACAAGTACATCAAAG;+;chr7;105117963;SRPK2_221-chr7:105117963;missense_variant;LVE/LIK;ctTGTGGAa/ctTATAAAa;7:105117965-105117970;1968-1973;656-658;2083-2088;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_222;TACTTGTGGAAAAGTATGGC;-;chr7;105117955;SRPK2_222-chr7:105117955;missense_variant;LV/FV;CTTGTG/TTTGTG;7:105117967-105117972;1966-1971;656-657;2081-2086;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_223;TCAAGATTTCAGGCATGAAT;-;chr7;105167384;SRPK2_223-chr7:105167384;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_224;TCCTTAGAACCTGTGGCCTG;-;chr7;105142118;SRPK2_224-chr7:105142118;synonymous_variant;SLE;tcCTTAGAa/tcTTTAGAa;7:105142130-105142135;1416-1421;472-474;1531-1536;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_225;GAGCAATTTTATTTCATCCA;+;chr7;105168014;SRPK2_225-chr7:105168014;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_226;ATCATCAAATCCAACTATCA;-;chr7;105160547;SRPK2_226-chr7:105160547;synonymous_variant;IIK;atCATCAAa/atTATTAAa;7:105160559-105160564;564-569;188-190;679-684;7/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_227;TGGCCTGTTTTTTCCCCTGT;-;chr7;105118025;SRPK2_227-chr7:105118025;intron_variant;-;-;7:105118037-105118042;-;-;-;-;15/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_228;TTCAAGATTTCAGGCATGAA;-;chr7;105167385;SRPK2_228-chr7:105167385;synonymous_variant;FKI;ttCAAGATt/ttTAAGATt;7:105167397-105167402;489-494;163-165;604-609;6/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_229;TGATCCACTTGAGGAGATGG;+;chr7;105160563;SRPK2_229-chr7:105160563;stop_gained;KWI/K*I;aaGTGGATc/aaATAAATc;7:105160565-105160570;558-563;186-188;673-678;7/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_230;TTTGTTTGAACCACATTCTG;-;chr7;105127017;SRPK2_230-chr7:105127017;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_231;AGCTGCTAGGCAGTATTCCA;-;chr7;105126300;SRPK2_231-chr7:105126300;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_232;ACCTGCTTTCTGCCACTCAG;+;chr7;105146518;SRPK2_232-chr7:105146518;missense_variant;KAG/KAS;aAAGCAGgt/aAAGCAAgt;7:105146520-105146525;755-760;252-254;870-875;8/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_233;TCTTCTACCCTTGAAGCAGC;+;chr7;105306538;SRPK2_233-chr7:105306538;intron_variant;-;-;7:105306540-105306545;-;-;-;-;2/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_234;ACCAATGGCCATATTGAGAA;-;chr7;105142352;SRPK2_234-chr7:105142352;synonymous_variant;TNG;acCAATGGc/acTAATGGc;7:105142364-105142369;1182-1187;394-396;1297-1302;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_235;AGAGGAGGAAGCGGCGCTCA;-;chr7;105389370;SRPK2_235-chr7:105389370;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_236;CTCTATCTGGAAAATATTCT;-;chr7;105126270;SRPK2_236-chr7:105126270;missense_variant;LS/LF;CTATCT/TTATTT;7:105126282-105126287;1876-1881;626-627;1991-1996;15/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_237;TCTCATGAAGGAAAGCAGTG;+;chr7;105306513;SRPK2_237-chr7:105306513;intron_variant;-;-;7:105306515-105306520;-;-;-;-;2/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_238;GAGGTGAAACTAAAAACAAC;-;chr7;105143128;SRPK2_238-chr7:105143128;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_239;GGACAATGGTCAGTGGGGCC;-;chr7;105143072;SRPK2_239-chr7:105143072;splice_region_variant,synonymous_variant;DNG;gACAATGgt/gATAATGgt;7:105143084-105143089;1055-1060;352-354;1170-1175;10/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_240;GGGTCTGGCAAAGGTGGCGG;+;chr7;105203705;SRPK2_240-chr7:105203705;missense_variant;PD/PN;CCAGAC/CCAAAC;7:105203707-105203712;145-150;49-50;260-265;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_241;GTCATTGGAAGGTGCAGCTG;+;chr7;105143169;SRPK2_241-chr7:105143169;missense_variant;SND/SNN;tCCAATGac/tCCAATAac;7:105143171-105143176;968-973;323-325;1083-1088;10/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_242;CACACCCCCGGAGCCAGAGG;-;chr7;105203685;SRPK2_242-chr7:105203685;missense_variant;TPP/IFS;aCACCCCcg/aTATTTTcg;7:105203697-105203702;155-160;52-54;270-275;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_243;GCCACTGAGTGGCAGAAAGC;-;chr7;105146522;SRPK2_243-chr7:105146522;missense_variant;ATE/AIE;gcCACTGAg/gcTATTGAg;7:105146534-105146539;741-746;247-249;856-861;8/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_244;TGACAGTGATGTGGTCTCTT;-;chr7;105306438;SRPK2_244-chr7:105306438;intron_variant;-;-;7:105306450-105306455;-;-;-;-;2/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_245;GTTGTTTTTAGTTTCACCTC;+;chr7;105143128;SRPK2_245-chr7:105143128;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_246;AAACTCTGGGAACTGTGACT;+;chr7;105142159;SRPK2_246-chr7:105142159;missense_variant;PEF/PKF;cCAGAGTtt/cCAAAATtt;7:105142161-105142166;1385-1390;462-464;1500-1505;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_247;CTCTACTGTCTGGCTGTGCT;-;chr7;105169167;SRPK2_247-chr7:105169167;missense_variant;STV/FIV;tCTACTGtc/tTTATTGtc;7:105169179-105169184;311-316;104-106;426-431;4/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_248;ATTTGTTTGAACCACATTCT;-;chr7;105127018;SRPK2_248-chr7:105127018;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_249;GCGGAGGCGCCGGCCAAGGA;-;chr7;105389281;SRPK2_249-chr7:105389281;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_250;ATCTCCTCCTCTGGCTCCGG;+;chr7;105203678;SRPK2_250-chr7:105203678;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;7:105203680-105203685;172-177;58-59;287-292;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_251;TGCTGGCATGAGCAAACAGC;+;chr7;105133103;SRPK2_251-chr7:105133103;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_252;ATGTCTTTGTTTGGGTCACT;+;chr7;105167427;SRPK2_252-chr7:105167427;missense_variant;KD/KN;AAAGAC/AAAAAC;7:105167429-105167434;457-462;153-154;572-577;6/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_253;GAAGAGGCAGGCTGAGTTAT;-;chr7;105143264;SRPK2_253-chr7:105143264;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_254;GCCCACATCATAGAGCTGCT;-;chr7;105126313;SRPK2_254-chr7:105126313;missense_variant;AHI/AYI;gcCCACATc/gcTTATATc;7:105126325-105126330;1833-1838;611-613;1948-1953;15/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_255;TTAAGGTGAAGCTGAGGACC;-;chr7;105142476;SRPK2_255-chr7:105142476;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_256;AACAACAGGATTAGAGGAGG;-;chr7;105143114;SRPK2_256-chr7:105143114;missense_variant;TTG/IIG;aCAACAGga/aTAATAGga;7:105143126-105143131;1013-1018;338-340;1128-1133;10/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_257;GGAGCAGCGGGCGGCGCGAC;-;chr7;105389252;SRPK2_257-chr7:105389252;upstream_gene_variant;-;-;7:105389264-105389269;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_258;AACTCTGGGAACTGTGACTC;+;chr7;105142160;SRPK2_258-chr7:105142160;missense_variant;PE/PK;CCAGAG/CCAAAA;7:105142162-105142167;1384-1389;462-463;1499-1504;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_259;GGATCTCCTCCTCTGGCTCC;+;chr7;105203676;SRPK2_259-chr7:105203676;missense_variant;EEI/EKI;gaGGAGATc/gaAAAAATc;7:105203678-105203683;174-179;58-60;289-294;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_260;GGGAAGAAACACTTACCTTT;+;chr7;105141992;SRPK2_260-chr7:105141992;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_261;GATTATATTCCTCAGGATTT;+;chr7;105142272;SRPK2_261-chr7:105142272;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_262;TTCCCCAGTGCTGGCCATTC;-;chr7;105388691;SRPK2_262-chr7:105388691;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;7:105388703-105388708;-;-;-;-;1/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_263;TCACCTGCAGACCCTGAAGG;+;chr7;105146489;SRPK2_263-chr7:105146489;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;7:105146491-105146496;784-?;262-?;899-?;8/16;8/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_264;CGGGCGCATGGAGCAGCGGG;-;chr7;105389261;SRPK2_264-chr7:105389261;upstream_gene_variant;-;-;7:105389273-105389278;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_265;AGGATTAGAGGAGGCGGCTG;-;chr7;105143108;SRPK2_265-chr7:105143108;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_266;GCATTCATTTTTCTTGGCAT;-;chr7;105167467;SRPK2_266-chr7:105167467;intron_variant;-;-;7:105167479-105167484;-;-;-;-;5/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_267;ATAGAATCACCTAAAACCAA;-;chr7;105142367;SRPK2_267-chr7:105142367;missense_variant;IES/IEL;atAGAATCa/atAGAATTa;7:105142379-105142384;1167-1172;389-391;1282-1287;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_268;TCTCCCCTCCGCACCCCGGC;+;chr7;105389230;SRPK2_268-chr7:105389230;upstream_gene_variant;-;-;7:105389232-105389237;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_269;CTCAGAAAGCACAGAGCCGC;+;chr7;105142099;SRPK2_269-chr7:105142099;missense_variant;LSE/LSK;cTTTCTGag/cTTTCTAag;7:105142101-105142106;1445-1450;482-484;1560-1565;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_270;GGAAAATATCTTGATGTGTG;-;chr7;105146577;SRPK2_270-chr7:105146577;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_271;AGGATCTCCTCCTCTGGCTC;+;chr7;105203675;SRPK2_271-chr7:105203675;missense_variant;EI/KI;GAGATC/AAAATC;7:105203677-105203682;175-180;59-60;290-295;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_272;GGTCAGTGGGGCCTGGAACC;-;chr7;105143065;SRPK2_272-chr7:105143065;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:105143077-105143082;-;-;-;-;10/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_273;GCAAAGGACAATGGTCAGTG;-;chr7;105143077;SRPK2_273-chr7:105143077;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_274;TTTTCTGGTGAAAAACTCCT;+;chr7;105125783;SRPK2_274-chr7:105125783;intron_variant;-;-;7:105125785-105125790;-;-;-;-;15/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_275;GGGCCTGAATGGCCAGCACT;+;chr7;105388685;SRPK2_275-chr7:105388685;synonymous_variant;IQA;atTCAGGCc/atTCAAGCc;7:105388687-105388692;27-32;9-11;142-147;2/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_276;GTCAGTGGGGCCTGGAACCT;-;chr7;105143064;SRPK2_276-chr7:105143064;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:105143076-105143081;-;-;-;-;10/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_277;TATGTTGGGGAAATACTCCA;-;chr7;105125803;SRPK2_277-chr7:105125803;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_278;TCTCTACTGTCTGGCTGTGC;-;chr7;105169168;SRPK2_278-chr7:105169168;missense_variant;ST/FI;TCTACT/TTTATT;7:105169180-105169185;310-315;104-105;425-430;4/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_279;ATCAGATGATGAGGAGCAAG;-;chr7;105203652;SRPK2_279-chr7:105203652;missense_variant;SDD/LDD;tCAGATGat/tTAGATGat;7:105203664-105203669;188-193;63-65;303-308;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_280;TCCTTCAGGGTCTGCAGGTG;-;chr7;105146490;SRPK2_280-chr7:105146490;missense_variant;PSG/LLG;cCTTCAGgg/cTTTTAGgg;7:105146502-105146507;773-778;258-260;888-893;8/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_281;CGGCGCGACCGGCCGGGGTG;-;chr7;105389241;SRPK2_281-chr7:105389241;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_282;TGACCTGGGAAATGCTTGTT;-;chr7;105133009;SRPK2_282-chr7:105133009;synonymous_variant;DLG;gACCTGGga/gATTTGGga;7:105133021-105133026;1622-1627;541-543;1737-1742;12/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_283;TGATGCATATGTGAGAAGAA;-;chr7;105146553;SRPK2_283-chr7:105146553;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_284;TCTATCTGGAAAATATTCTC;-;chr7;105126269;SRPK2_284-chr7:105126269;missense_variant;LSG/LFG;cTATCTGga/cTATTTGga;7:105126281-105126286;1877-1882;626-628;1992-1997;15/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_285;CTTCCTTTGAAATCTCATGA;+;chr7;105306501;SRPK2_285-chr7:105306501;intron_variant;-;-;7:105306503-105306508;-;-;-;-;2/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_286;GCAAGGATGTAGAGGAGCAA;-;chr7;105389343;SRPK2_286-chr7:105389343;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_287;TTTGCCAGACCCCACACCCC;-;chr7;105203697;SRPK2_287-chr7:105203697;missense_variant;LPD/LLD;tTGCCAGac/tTGTTAGac;7:105203709-105203714;143-148;48-50;258-263;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_288;GGCCTGAATGGCCAGCACTG;+;chr7;105388686;SRPK2_288-chr7:105388686;synonymous_variant;IQA;aTTCAGGcc/aTTCAAGcc;7:105388688-105388693;26-31;9-11;141-146;2/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_289;TGAGATTTCAAAGGAAGTGT;-;chr7;105306498;SRPK2_289-chr7:105306498;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_290;TGACCCAAACAAAGACATGG;-;chr7;105167425;SRPK2_290-chr7:105167425;missense_variant;DPN/DLN;gACCCAAac/gATTTAAac;7:105167437-105167442;449-454;150-152;564-569;6/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_291;GGTTTCAGCCTCCAGTACTG;-;chr7;105142023;SRPK2_291-chr7:105142023;missense_variant;VSA/VLA;gTTTCAGcc/gTTTTAGcc;7:105142035-105142040;1511-1516;504-506;1626-1631;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_292;AGAAGAGGCCGCGGGAAGAG;-;chr7;105389317;SRPK2_292-chr7:105389317;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_293;AGGAGGAAGCGGCGCTCATG;-;chr7;105389368;SRPK2_293-chr7:105389368;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_294;GATCCCAGGATCTCCTCCTC;+;chr7;105203669;SRPK2_294-chr7:105203669;missense_variant;LG/LK;CTGGGA/CTAAAA;7:105203671-105203676;181-186;61-62;296-301;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_295;GCGGGCGGCGCGACCGGCCG;-;chr7;105389246;SRPK2_295-chr7:105389246;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_296;GTTCTGCTTCTGTCATGGGA;+;chr7;105142043;SRPK2_296-chr7:105142043;missense_variant;SR/SK;AGCAGA/AGCAAA;7:105142045-105142050;1501-1506;501-502;1616-1621;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_297;CCTCTGGCTCCGGGGGTGTG;+;chr7;105203685;SRPK2_297-chr7:105203685;missense_variant;EPE/EPK;gaGCCAGAg/gaGCCAAAg;7:105203687-105203692;165-170;55-57;280-285;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_298;CTGCGGCTCTGTGCTTTCTG;-;chr7;105142101;SRPK2_298-chr7:105142101;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_299;TTCGGATGTTTCTCTCTTTT;+;chr7;105388651;SRPK2_299-chr7:105388651;synonymous_variant;HP;CATCCG/CATCCA;7:105388653-105388658;61-66;21-22;176-181;2/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_300;GCAGAGACTGCAAAGGACAA;-;chr7;105143086;SRPK2_300-chr7:105143086;missense_variant;AET/AEI;gcAGAGACt/gcAGAGATt;7:105143098-105143103;1041-1046;347-349;1156-1161;10/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_301;TTTTTCACCAGAAAAGGTAA;-;chr7;105125778;SRPK2_301-chr7:105125778;intron_variant;-;-;7:105125790-105125795;-;-;-;-;15/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_302;AGACATCTGGGACACAGTTA;+;chr7;105160608;SRPK2_302-chr7:105160608;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;7:105160610-105160615;?-518;?-173;?-633;7/16;6/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_303;GGTGTGGGGTCTGGCAAAGG;+;chr7;105203699;SRPK2_303-chr7:105203699;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_304;CTTCACCTTAAGAATTTGAT;+;chr7;105142485;SRPK2_304-chr7:105142485;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;7:105142487-105142492;?-1064;?-355;?-1179;11/16;10/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_305;ACTAAAAACAACAGGATTAG;-;chr7;105143120;SRPK2_305-chr7:105143120;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_306;CTCCTCTGGCTCCGGGGGTG;+;chr7;105203683;SRPK2_306-chr7:105203683;missense_variant;PEE/PKK;cCAGAGGag/cCAAAAAag;7:105203685-105203690;167-172;56-58;282-287;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_307;GTGGGGTCTGGCAAAGGTGG;+;chr7;105203702;SRPK2_307-chr7:105203702;missense_variant;DP/NP;GACCCC/AACCCC;7:105203704-105203709;148-153;50-51;263-268;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_308;AGTACTGGGGATTTGCCAAA;-;chr7;105142010;SRPK2_308-chr7:105142010;missense_variant;STG/SIG;agTACTGGg/agTATTGGg;7:105142022-105142027;1524-1529;508-510;1639-1644;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_309;CCCTCACCTGCAGACCCTGA;+;chr7;105146486;SRPK2_309-chr7:105146486;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;7:105146488-105146493;787-?;263-?;902-?;8/16;8/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_310;TTCTCTCTGCTCTTTCAGGC;-;chr7;105203784;SRPK2_310-chr7:105203784;intron_variant;-;-;7:105203796-105203801;-;-;-;-;2/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_311;CAAGGATGTAGAGGAGCAAA;-;chr7;105389342;SRPK2_311-chr7:105389342;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_312;TGTCTTCTCTTCCCCAGTGC;-;chr7;105388700;SRPK2_312-chr7:105388700;intron_variant;-;-;7:105388712-105388717;-;-;-;-;1/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_313;TTTCCTTCATGAGATTTCAA;-;chr7;105306507;SRPK2_313-chr7:105306507;intron_variant;-;-;7:105306519-105306524;-;-;-;-;2/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_314;GAGGCTCCAGGGCTTCAGCT;+;chr7;105117982;SRPK2_314-chr7:105117982;stop_gained;WSL/*NL;tGGAGCCtc/tAAAACCtc;7:105117984-105117989;1949-1954;650-652;2064-2069;16/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_315;TGAGGAGCAAGAGGACCCTG;-;chr7;105203643;SRPK2_315-chr7:105203643;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_316;TATTTTTCCTATCTATGTTA;+;chr7;105143319;SRPK2_316-chr7:105143319;missense_variant;GKI/EKI;gGAAAAAta/gAAAAAAta;7:105143321-105143326;818-823;273-275;933-938;10/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_317;AGGTGATGTGCCAAGCATGG;-;chr7;105203610;SRPK2_317-chr7:105203610;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_318;GTGGGCTATGTGGTCTATGG;+;chr7;105126327;SRPK2_318-chr7:105126327;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_319;AAGGAGTTTTTCACCAGAAA;-;chr7;105125784;SRPK2_319-chr7:105125784;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_320;CAAAGGGAGAGAAGAGGCCG;-;chr7;105389326;SRPK2_320-chr7:105389326;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_321;ACACACATCAAGATATTTTC;+;chr7;105146576;SRPK2_321-chr7:105146576;missense_variant;MC/IY;ATGTGT/ATATAT;7:105146578-105146583;697-702;233-234;812-817;8/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_322;TTTTGGCAAATCCCCAGTAC;+;chr7;105142009;SRPK2_322-chr7:105142009;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_323;TTGTTTTTAGTTTCACCTCT;+;chr7;105143129;SRPK2_323-chr7:105143129;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_324;GAGCCAGAGGAGGAGATCCT;-;chr7;105203675;SRPK2_324-chr7:105203675;missense_variant;EPE/ELE;gaGCCAGAg/gaGCTAGAg;7:105203687-105203692;165-170;55-57;280-285;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_325;CAGTGACCCAAACAAAGACA;-;chr7;105167428;SRPK2_325-chr7:105167428;missense_variant;SDP/SDS;aGTGACCca/aGTGATTca;7:105167440-105167445;446-451;149-151;561-566;6/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_326;CTGTGTCCCAGATGTCTGCA;-;chr7;105160605;SRPK2_326-chr7:105160605;splice_region_variant,intron_variant;-;-;7:105160617-105160622;-;-;-;-;6/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_327;TGTGAGAAGAATGGCAGCTG;-;chr7;105146544;SRPK2_327-chr7:105146544;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_328;AGAGGCCGCGGGAAGAGAGG;-;chr7;105389314;SRPK2_328-chr7:105389314;upstream_gene_variant;-;-;7:105389326-105389331;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_329;TGATTTTATTTTAGTGAGTA;-;chr7;105145303;SRPK2_329-chr7:105145303;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_330;CCACATCACTGTCATCTTCT;+;chr7;105306444;SRPK2_330-chr7:105306444;intron_variant;-;-;7:105306446-105306451;-;-;-;-;2/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_331;AAAAACAACAGGATTAGAGG;-;chr7;105143117;SRPK2_331-chr7:105143117;missense_variant;KTT/KIT;aAAACAAca/aAAATAAca;7:105143129-105143134;1010-1015;337-339;1125-1130;10/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_332;TGGCAGCTGAGGCCACTGAG;-;chr7;105146533;SRPK2_332-chr7:105146533;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_333;AGATGAAGATGATGTAGATC;-;chr7;105142416;SRPK2_333-chr7:105142416;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_334;GGCCTCTCCCCTCCGCACCC;+;chr7;105389226;SRPK2_334-chr7:105389226;upstream_gene_variant;-;-;7:105389228-105389233;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_335;GGGGGTGTGGGGTCTGGCAA;+;chr7;105203696;SRPK2_335-chr7:105203696;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_336;AAAGGGAGAGAAGAGGCCGC;-;chr7;105389325;SRPK2_336-chr7:105389325;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_337;TCTGGCAAAGGTGGCGGTGG;+;chr7;105203708;SRPK2_337-chr7:105203708;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_338;GCAGGTGCTCCTCCTCCTTC;-;chr7;105146504;SRPK2_338-chr7:105146504;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_339;CAGGTGCTCCTCCTCCTTCA;-;chr7;105146503;SRPK2_339-chr7:105146503;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_340;GGCTGAGGCAGAGACTGCAA;-;chr7;105143093;SRPK2_340-chr7:105143093;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_341;GGCTCCGGGGGTGTGGGGTC;+;chr7;105203690;SRPK2_341-chr7:105203690;missense_variant;PE/PK;CCGGAG/CCAAAG;7:105203692-105203697;160-165;54-55;275-280;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_342;TCTATGGAGGAGAGAAAAAA;+;chr7;105126340;SRPK2_342-chr7:105126340;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_343;GGAGCCAGAGGAGGAGATCC;-;chr7;105203676;SRPK2_343-chr7:105203676;missense_variant;EPE/ELE;gAGCCAGag/gAGTTAGag;7:105203688-105203693;164-169;55-57;279-284;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_344;ATCCCATGACAGAAGCAGAA;-;chr7;105142044;SRPK2_344-chr7:105142044;missense_variant;SHD/FYD;tCCCATGac/tTTTATGac;7:105142056-105142061;1490-1495;497-499;1605-1610;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_345;CAGCATCTTCTTTCTCTTCC;+;chr7;105142455;SRPK2_345-chr7:105142455;missense_variant;EDA/ENA;gaAGATGCt/gaAAATGCt;7:105142457-105142462;1089-1094;363-365;1204-1209;11/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_346;CCTGCAGACCCTGAAGGAGG;+;chr7;105146492;SRPK2_346-chr7:105146492;missense_variant;SA/ST;TCTGCA/TCTACA;7:105146494-105146499;781-786;261-262;896-901;8/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_347;GATCCTGGGATCAGATGATG;-;chr7;105203661;SRPK2_347-chr7:105203661;synonymous_variant;ILG;aTCCTGGga/aTTTTGGga;7:105203673-105203678;179-184;60-62;294-299;3/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_348;TGACTGTTTTTTCTTTGTTC;-;chr7;105306574;SRPK2_348-chr7:105306574;intron_variant;-;-;7:105306586-105306591;-;-;-;-;2/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_349;GGTGCGGAGGGGAGAGGCCG;-;chr7;105389225;SRPK2_349-chr7:105389225;upstream_gene_variant;-;-;7:105389237-105389242;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_350;CTGTTTTTTCTTTGTTCAGG;-;chr7;105306571;SRPK2_350-chr7:105306571;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_351;AATTTTCTCTCTGCTCTTTC;-;chr7;105203788;SRPK2_351-chr7:105203788;intron_variant;-;-;7:105203800-105203805;-;-;-;-;2/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_352;GCTTCACCTTAAGAATTTGA;+;chr7;105142484;SRPK2_352-chr7:105142484;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;7:105142486-105142491;?-1065;?-355;?-1180;11/16;10/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_353;GAGGAGGAAGCGGCGCTCAT;-;chr7;105389369;SRPK2_353-chr7:105389369;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_354;GTGTTGGTTTTTTTTTTGCC;-;chr7;105306482;SRPK2_354-chr7:105306482;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_355;GGTGGAGGAGGAGGAACTAA;+;chr7;105203741;SRPK2_355-chr7:105203741;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_356;AACTGAAAAAGAAACAGAAG;-;chr7;105143280;SRPK2_356-chr7:105143280;synonymous_variant;LK;CTGAAA/TTGAAA;7:105143292-105143297;847-852;283-284;962-967;10/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_357;CTAGGCATTTGAGCTGGCAA;-;chr7;105127047;SRPK2_357-chr7:105127047;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_358;GAGGAGCAAAGGGAGAGAAG;-;chr7;105389332;SRPK2_358-chr7:105389332;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_359;GGCAAAGGTGGCGGTGGTGG;+;chr7;105203711;SRPK2_359-chr7:105203711;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_360;CGTTGCCAGCTCAAATGCCT;+;chr7;105127045;SRPK2_360-chr7:105127045;synonymous_variant;LAT;cTGGCAAcg/cTAGCAAcg;7:105127047-105127052;1763-1768;588-590;1878-1883;14/16;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_361;GGCCGGGGTGCGGAGGGGAG;-;chr7;105389231;SRPK2_361-chr7:105389231;upstream_gene_variant;-;-;7:105389243-105389248;-;-;-;-;-;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_362;GAAAAAGAAACAGAAGAGGC;-;chr7;105143276;SRPK2_362-chr7:105143276;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_363;TCTTTCTTTCTTGTTTTTTA;-;chr7;105169268;SRPK2_363-chr7:105169268;intron_variant;-;-;7:105169280-105169285;-;-;-;-;3/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_364;AAAGGTGGCGGTGGTGGTGG;+;chr7;105203714;SRPK2_364-chr7:105203714;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_365;TTCTTTCTTGTTTTTTAAGG;-;chr7;105169265;SRPK2_365-chr7:105169265;intron_variant;-;-;7:105169277-105169282;-;-;-;-;3/15;SRPK2;ENST00000393651.8;ENSG00000135250;NM_182692.3
SRPK2_366;TTTTTGTTTTTTCTTTTAGG;-;chr7;105168095;SRPK2_366-chr7:105168095;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_367;TTTTTTGTTTTTTCTTTTAG;-;chr7;105168096;SRPK2_367-chr7:105168096;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_368;CTTTTTTTGTTTTTTCTTTT;-;chr7;105168098;SRPK2_368-chr7:105168098;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_369;GGTGGTGGCGGTGGAGGAGG;+;chr7;105203732;SRPK2_369-chr7:105203732;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_370;GGTGGTGGTGGCGGTGGAGG;+;chr7;105203729;SRPK2_370-chr7:105203729;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_371;GGTGGTGGTGGTGGTGGCGG;+;chr7;105203723;SRPK2_371-chr7:105203723;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_372;GGCGGTGGTGGTGGTGGTGG;+;chr7;105203720;SRPK2_372-chr7:105203720;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_373;GGTGGTGGTGGTGGCGGTGG;+;chr7;105203726;SRPK2_373-chr7:105203726;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_374;GGTGGCGGTGGTGGTGGTGG;+;chr7;105203717;SRPK2_374-chr7:105203717;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRPK2_375;TTTTTTTGTTTTTTCTTTTA;-;chr7;105168097;SRPK2_375-chr7:105168097;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRPK2;NA;NA;NA
SRRM1_1;ATCCCGATCAAGGTGAGTTG;+;chr1;24652617;SRRM1_1-chr1:24652617;stop_gained;SRS/F*S;tCCCGATca/tTTTGATca;1:24652619-24652624;911-916;304-306;936-941;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_2;TAACCTACGAGTTTTCCGAG;-;chr1;24654959;SRRM1_2-chr1:24654959;missense_variant;RRL/HKL;cGTAGGTta/cATAAATta;1:24654971-24654976;1157-1162;386-388;1182-1187;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_3;AGCGGTCTCGTAGCCCAAGA;+;chr1;24650065;SRRM1_3-chr1:24650065;missense_variant;RS/RF;CGGTCT/CGGTTT;1:24650067-24650072;502-507;168-169;527-532;5/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_4;GATAACCTACGAGTTTTCCG;-;chr1;24654961;SRRM1_4-chr1:24654961;missense_variant;RL/KL;AGGTTA/AAATTA;1:24654973-24654978;1159-1164;387-388;1184-1189;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_5;GGCGCCATAGATCCCGATCA;+;chr1;24652607;SRRM1_5-chr1:24652607;missense_variant;RH/RY;CGCCAT/CGTTAT;1:24652609-24652614;901-906;301-302;926-931;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_6;TTGGAGCGTGACCGAGATCG;-;chr1;24652537;SRRM1_6-chr1:24652537;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_7;CGGGATCTATGGCGCCGTCT;-;chr1;24652603;SRRM1_7-chr1:24652603;missense_variant;RS/KS;AGATCC/AAATCC;1:24652615-24652620;907-912;303-304;932-937;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_8;ATAACCTACGAGTTTTCCGA;-;chr1;24654960;SRRM1_8-chr1:24654960;missense_variant;RRL/RKL;cgTAGGTTa/cgTAAATTa;1:24654972-24654977;1158-1163;386-388;1183-1188;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_9;GCCCCCCTCGGAAAACTCGT;+;chr1;24654953;SRRM1_9-chr1:24654953;missense_variant;PP/FF;CCCCCT/TTTTTT;1:24654955-24654960;1141-1146;381-382;1166-1171;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_10;GCCCGGCGCTTCTACTTACG;-;chr1;24643347;SRRM1_10-chr1:24643347;intron_variant;-;-;1:24643359-24643364;-;-;-;-;1/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_11;CCAAATCAAGATCCCGGACG;+;chr1;24652553;SRRM1_11-chr1:24652553;missense_variant;KS/KL;AAATCA/AAATTA;1:24652555-24652560;847-852;283-284;872-877;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_12;ACCTACGAGTTTTCCGAGGG;-;chr1;24654957;SRRM1_12-chr1:24654957;missense_variant;TRR/THK;acTCGTAGg/acTCATAAg;1:24654969-24654974;1155-1160;385-387;1180-1185;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_13;AAGCCACAACTCACCTTGAT;-;chr1;24652623;SRRM1_13-chr1:24652623;intron_variant;-;-;1:24652635-24652640;-;-;-;-;7/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_14;CTCACCTTGATCGGGATCTA;-;chr1;24652614;SRRM1_14-chr1:24652614;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:24652626-24652631;918-?;306-?;943-?;7/17;7/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_15;AACGGCATTCGCCCTCACCA;+;chr1;24669422;SRRM1_15-chr1:24669422;missense_variant;RH/WH;CGGCAT/TGGCAT;1:24669424-24669429;2041-2046;681-682;2066-2071;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_16;CGTCTAGGTCGAGTGTGAGA;-;chr1;24652588;SRRM1_16-chr1:24652588;missense_variant;PR/PK;CCTAGA/CCTAAA;1:24652600-24652605;892-897;298-299;917-922;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_17;GACGCTCCTCTTCGAACGGG;-;chr1;24669478;SRRM1_17-chr1:24669478;missense_variant;GA/KT;GGAGCG/AAAACA;1:24669490-24669495;2107-2112;703-704;2132-2137;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_18;AGCGTGACCGAGATCGTGGT;-;chr1;24652533;SRRM1_18-chr1:24652533;synonymous_variant;RSR;cgGTCACGc/cgATCACGc;1:24652545-24652550;837-842;279-281;862-867;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_19;GACGACGCTCCTCTTCGAAC;-;chr1;24669481;SRRM1_19-chr1:24669481;synonymous_variant;AS;GCGTCG/GCATCA;1:24669493-24669498;2110-2115;704-705;2135-2140;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_20;TTGACAAAGTACCTTCGTCG;-;chr1;24666918;SRRM1_20-chr1:24666918;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:24666930-24666935;-;-;-;-;13/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_21;ATTCTGCAAAAAGACACGAC;-;chr1;24648842;SRRM1_21-chr1:24648842;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:24648854-24648859;?-235;?-79;?-260;4/17;3/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_22;CTTGGTTTAGTGGTAGACGG;+;chr1;24666805;SRRM1_22-chr1:24666805;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_23;AACCTACGAGTTTTCCGAGG;-;chr1;24654958;SRRM1_23-chr1:24654958;missense_variant;RR/HK;CGTAGG/CATAAA;1:24654970-24654975;1156-1161;386-387;1181-1186;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_24;GTGGGAGTCCTGCGCCGTCG;-;chr1;24666888;SRRM1_24-chr1:24666888;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_25;TTCCGCGTAAGTAGAAGCGC;+;chr1;24643342;SRRM1_25-chr1:24643342;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:24643344-24643349;18-?;6-?;43-?;1/17;1/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_26;CTAACCAACCTTTTAGTCAC;-;chr1;24663214;SRRM1_26-chr1:24663214;intron_variant;-;-;1:24663226-24663231;-;-;-;-;12/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_27;GAGGGCGAATGCCGTTTGTT;-;chr1;24669418;SRRM1_27-chr1:24669418;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_28;GGCAATCGCCAGTGACTAAA;+;chr1;24663203;SRRM1_28-chr1:24663203;intron_variant;-;-;1:24663205-24663210;-;-;-;-;12/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_29;AGTCCTCCACCCGTTCGAAG;+;chr1;24669469;SRRM1_29-chr1:24669469;missense_variant;SPP/SFL;agTCCTCCa/agTTTTTTa;1:24669471-24669476;2088-2093;696-698;2113-2118;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_30;TGACGACGCTCCTCTTCGAA;-;chr1;24669482;SRRM1_30-chr1:24669482;synonymous_variant;ASS;gCGTCGTca/gCATCATca;1:24669494-24669499;2111-2116;704-706;2136-2141;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_31;GCTCCTCTTCGAACGGGTGG;-;chr1;24669475;SRRM1_31-chr1:24669475;missense_variant;RG/KK;AGAGGA/AAAAAA;1:24669487-24669492;2104-2109;702-703;2129-2134;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_32;CTTGGCGGAGTTCTTCTTCG;-;chr1;24652962;SRRM1_32-chr1:24652962;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_33;GGTGAACGTCTCTTGGTGAC;-;chr1;24669325;SRRM1_33-chr1:24669325;missense_variant;RS/HS;CGTTCA/CATTCA;1:24669337-24669342;1954-1959;652-653;1979-1984;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_34;CAGGGGAAGATCGTCTTCTA;-;chr1;24651433;SRRM1_34-chr1:24651433;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_35;GAATGGGAGACCCGCCGCTT;-;chr1;24669277;SRRM1_35-chr1:24669277;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_36;CGGCTCTTGGTTCTGTGACG;-;chr1;24651491;SRRM1_36-chr1:24651491;synonymous_variant;KS;AAGAGC/AAAAGC;1:24651503-24651508;616-621;206-207;641-646;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_37;GAGAAGGTGAGCGCCGACGT;-;chr1;24669141;SRRM1_37-chr1:24669141;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_38;AGAAGACCCGACCACGATCT;+;chr1;24652523;SRRM1_38-chr1:24652523;missense_variant;KT/KI;AAGACC/AAGATT;1:24652525-24652530;817-822;273-274;842-847;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_39;CACATACTCTTGGCGGTGAT;-;chr1;24670303;SRRM1_39-chr1:24670303;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:24670315-24670320;2400-?;800-?;2425-?;15/17;15/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_40;ACACATACTCTTGGCGGTGA;-;chr1;24670304;SRRM1_40-chr1:24670304;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;1:24670316-24670321;-;-;-;-;15/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_41;CTCCGAGCGAGGCGGCAAGA;+;chr1;24643308;SRRM1_41-chr1:24643308;5_prime_UTR_variant;-;-;1:24643310-24643315;-;-;9-14;1/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_42;CGTTCGTCAGCATCCTTGTC;+;chr1;24654862;SRRM1_42-chr1:24654862;missense_variant;RSS/RLL;cgTTCGTCa/cgTTTGTTa;1:24654864-24654869;1050-1055;350-352;1075-1080;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_43;GATCGTATTCACCTAGAAGG;+;chr1;24652912;SRRM1_43-chr1:24652912;missense_variant,splice_region_variant;SY/LY;TCGTAT/TTGTAT;1:24652914-24652919;922-927;308-309;947-952;8/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_44;GGAGTCCTGCGCCGTCGAGG;-;chr1;24666885;SRRM1_44-chr1:24666885;missense_variant;RT/KT;AGGACT/AAAACT;1:24666897-24666902;1711-1716;571-572;1736-1741;13/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_45;GCGTGACCGAGATCGTGGTC;-;chr1;24652532;SRRM1_45-chr1:24652532;missense_variant;RSR/QSR;cGGTCACgc/cAATCACgc;1:24652544-24652549;836-841;279-281;861-866;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_46;GCCTTTTTGACCGGTACAGC;-;chr1;24670262;SRRM1_46-chr1:24670262;synonymous_variant;KK;AAAAAG/AAAAAA;1:24670274-24670279;2359-2364;787-788;2384-2389;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_47;CTGAAGCAAAGATGTTACCG;-;chr1;24662803;SRRM1_47-chr1:24662803;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_48;GGGTCGTTCATCTTCTGAGG;-;chr1;24662678;SRRM1_48-chr1:24662678;missense_variant;ERP/EQP;gAACGACcc/gAACAACcc;1:24662690-24662695;1514-1519;505-507;1539-1544;12/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_49;CACGCTCCAAATCAAGATCC;+;chr1;24652547;SRRM1_49-chr1:24652547;missense_variant;RS/CF;CGCTCC/TGTTTT;1:24652549-24652554;841-846;281-282;866-871;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_50;AGCCACAACTCACCTTGATC;-;chr1;24652622;SRRM1_50-chr1:24652622;intron_variant;-;-;1:24652634-24652639;-;-;-;-;7/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_51;GGTTCTTTAGGCTCTGGTAT;-;chr1;24652465;SRRM1_51-chr1:24652465;missense_variant;KE/KK;AAAGAA/AAAAAA;1:24652477-24652482;769-774;257-258;794-799;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_52;GGAGTAGATCTCCAGTAAGA;+;chr1;24653011;SRRM1_52-chr1:24653011;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_53;TCTTGTACGGTTTGACTGCT;-;chr1;24655067;SRRM1_53-chr1:24655067;missense_variant;RTR/HTR;cGTACAAga/cATACAAga;1:24655079-24655084;1265-1270;422-424;1290-1295;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_54;GTCTCTTTTTGGCGCTTTCG;-;chr1;24662776;SRRM1_54-chr1:24662776;missense_variant;KE/KK;AAAGAG/AAAAAA;1:24662788-24662793;1612-1617;538-539;1637-1642;12/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_55;CTATTGTATGATACCTTCTT;-;chr1;24650081;SRRM1_55-chr1:24650081;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_56;ACCGAGGGGAAGTCTCTTTT;-;chr1;24662787;SRRM1_56-chr1:24662787;missense_variant;SPR/SPH;tcCCCTCGt/tcCCCTCAt;1:24662799-24662804;1623-1628;541-543;1648-1653;12/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_57;GCAGATCGTATTCACCTAGA;+;chr1;24652909;SRRM1_57-chr1:24652909;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:24652911-24652916;?-924;?-308;?-949;8/17;7/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_58;AAACTGGTCACCAGCTGTAC;+;chr1;24670249;SRRM1_58-chr1:24670249;synonymous_variant;NWS;aACTGGTca/aATTGGTca;1:24670251-24670256;2336-2341;779-781;2361-2366;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_59;CGTCGTCATCACCCCAAAGA;+;chr1;24669494;SRRM1_59-chr1:24669494;missense_variant;SS/LL;TCGTCA/TTGTTA;1:24669496-24669501;2113-2118;705-706;2138-2143;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_60;GGGGAATGCCGAGTTTTGGG;-;chr1;24655039;SRRM1_60-chr1:24655039;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_61;CGAGGCGGCAAGATGGACGC;+;chr1;24643315;SRRM1_61-chr1:24643315;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_62;CTTCTCACACTCGACCTAGA;+;chr1;24652586;SRRM1_62-chr1:24652586;missense_variant;SH/FY;TCTCAC/TTTTAT;1:24652588-24652593;880-885;294-295;905-910;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_63;CTGACGAACGTCTTCTTCTG;-;chr1;24654852;SRRM1_63-chr1:24654852;synonymous_variant;RSS;cgTTCGTCa/cgTTCATCa;1:24654864-24654869;1050-1055;350-352;1075-1080;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_64;CTTGTACGGTTTGACTGCTG;-;chr1;24655066;SRRM1_64-chr1:24655066;missense_variant;RT/HT;CGTACA/CATACA;1:24655078-24655083;1264-1269;422-423;1289-1294;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_65;TCCGCGTAAGTAGAAGCGCC;+;chr1;24643343;SRRM1_65-chr1:24643343;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:24643345-24643350;19-?;7-?;44-?;1/17;1/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_66;TTAGTACCTTCACTTCCAGC;-;chr1;24646777;SRRM1_66-chr1:24646777;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:24646789-24646794;234-?;78-?;259-?;3/17;3/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_67;ACTTTTCTAGGCTTCGGTGC;-;chr1;24660763;SRRM1_67-chr1:24660763;missense_variant;RK/KK;AGAAAA/AAAAAA;1:24660775-24660780;1372-1377;458-459;1397-1402;10/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_68;AGGAGAGCGGGACCGCGTCC;-;chr1;24652568;SRRM1_68-chr1:24652568;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_69;ATAAATACCTTCTTCGGCTC;-;chr1;24671584;SRRM1_69-chr1:24671584;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:24671596-24671601;-;-;-;-;16/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_70;AAGGAGAGCGGGACCGCGTC;-;chr1;24652569;SRRM1_70-chr1:24652569;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_71;TTCTTGTACGGTTTGACTGC;-;chr1;24655068;SRRM1_71-chr1:24655068;missense_variant;RTR/RTK;cgTACAAGa/cgTACAAAa;1:24655080-24655085;1266-1271;422-424;1291-1296;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_72;TGACCGTGAACGAGATGAAG;-;chr1;24654902;SRRM1_72-chr1:24654902;missense_variant;SRS/SQS;tCACGGTca/tCACAATca;1:24654914-24654919;1100-1105;367-369;1125-1130;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_73;TGATGCTCTTCGTTTAGGAG;-;chr1;24669242;SRRM1_73-chr1:24669242;missense_variant;RAS/KAS;aGAGCATca/aAAGCATca;1:24669254-24669259;1871-1876;624-626;1896-1901;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_74;TCGAACGGGTGGAGGACTTG;-;chr1;24669467;SRRM1_74-chr1:24669467;missense_variant;PVR/PIR;cCCGTTCga/cCCATTCga;1:24669479-24669484;2096-2101;699-701;2121-2126;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_75;GCGAGGCGGCAAGATGGACG;+;chr1;24643314;SRRM1_75-chr1:24643314;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_76;CTACTCCTTCTATGCCTTGG;-;chr1;24652998;SRRM1_76-chr1:24652998;missense_variant;RS/KN;AGGAGT/AAAAAT;1:24653010-24653015;1018-1023;340-341;1043-1048;8/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_77;GTCCATCTTGCCGCCTCGCT;-;chr1;24643313;SRRM1_77-chr1:24643313;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;1:24643325-24643330;?-4;?-2;24-29;1/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_78;GTCCTGCGCCGTCGAGGAGG;-;chr1;24666882;SRRM1_78-chr1:24666882;missense_variant;RR/RK;CGCAGG/CGCAAA;1:24666894-24666899;1708-1713;570-571;1733-1738;13/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_79;AGAAGGAGACCGTCGCCTTC;-;chr1;24666853;SRRM1_79-chr1:24666853;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_80;GAGGAGATGGCCGCCTTCTT;-;chr1;24652943;SRRM1_80-chr1:24652943;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_81;TGAAGCAAAGATGTTACCGA;-;chr1;24662802;SRRM1_81-chr1:24662802;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_82;CCCAAGCCGCTCTACCCGGG;+;chr1;24669378;SRRM1_82-chr1:24669378;missense_variant;PSR/LSC;cCAAGCCgc/cTAAGCTgc;1:24669380-24669385;1997-2002;666-668;2022-2027;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_83;ATCGCCAGTGACTAAAAGGT;+;chr1;24663207;SRRM1_83-chr1:24663207;intron_variant;-;-;1:24663209-24663214;-;-;-;-;12/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_84;CTCCCGGGTAGAGCGGCTTG;-;chr1;24669380;SRRM1_84-chr1:24669380;missense_variant;TRE/TQK;aCCCGGGag/aCCCAAAag;1:24669392-24669397;2009-2014;670-672;2034-2039;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_85;GACCGTCGCCTTCTGGTGGG;-;chr1;24666846;SRRM1_85-chr1:24666846;missense_variant;RR/QQ;CGACGG/CAACAA;1:24666858-24666863;1672-1677;558-559;1697-1702;13/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_86;ACTCTTGGCGGTGATGGGCT;-;chr1;24670298;SRRM1_86-chr1:24670298;missense_variant;PR/PK;CCAAGA/CCAAAA;1:24670310-24670315;2395-2400;799-800;2420-2425;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_87;ACGAGTTTTCCGAGGGGGGC;-;chr1;24654953;SRRM1_87-chr1:24654953;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_88;CAAGTGCAGAACAGGATAAT;+;chr1;24645988;SRRM1_88-chr1:24645988;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_89;GCGGTGATGGGCTCGGTGTT;-;chr1;24670291;SRRM1_89-chr1:24670291;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_90;AGAAGGTGAGCGCCGACGTG;-;chr1;24669140;SRRM1_90-chr1:24669140;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_91;GAAGTAGCCTCTTGTACTGA;-;chr1;24651587;SRRM1_91-chr1:24651587;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_92;AAACACGACTTTTTCTTGTA;-;chr1;24655080;SRRM1_92-chr1:24655080;missense_variant;SRV/SHI;agTCGTGTt/agTCATATt;1:24655092-24655097;1278-1283;426-428;1303-1308;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_93;ACCAGCTGTACCGGTCAAAA;+;chr1;24670258;SRRM1_93-chr1:24670258;missense_variant;PAV/LAV;cCAGCTGta/cTAGCTGta;1:24670260-24670265;2345-2350;782-784;2370-2375;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_94;GAAGCAAAGATGTTACCGAG;-;chr1;24662801;SRRM1_94-chr1:24662801;intron_variant;-;-;1:24662813-24662818;-;-;-;-;12/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_95;GAAGATCGTCTTCTAGGGGA;-;chr1;24651428;SRRM1_95-chr1:24651428;missense_variant;RS/QS;CGATCT/CAATCT;1:24651440-24651445;553-558;185-186;578-583;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_96;ATCGGGCCTCCCGGGTAGAG;-;chr1;24669387;SRRM1_96-chr1:24669387;missense_variant;EAR/EAQ;gaGGCCCGa/gaAGCCCAa;1:24669399-24669404;2016-2021;672-674;2041-2046;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_97;AGTCCCCGTCTCCAAGTACT;+;chr1;24669518;SRRM1_97-chr1:24669518;missense_variant;SP/FL;TCCCCG/TTTTTG;1:24669520-24669525;2137-2142;713-714;2162-2167;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_98;CTCCAAGTACTAGGCCCATT;+;chr1;24669527;SRRM1_98-chr1:24669527;missense_variant;PS/LS;CCAAGT/TTAAGT;1:24669529-24669534;2146-2151;716-717;2171-2176;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_99;AGTCGTGTTTCTGTGTCTCC;+;chr1;24655090;SRRM1_99-chr1:24655090;missense_variant;SRV/SCV;agTCGTGTt/agTTGTGTt;1:24655092-24655097;1278-1283;426-428;1303-1308;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_100;CTTTTTAGGTTCCGGAGTCC;-;chr1;24669560;SRRM1_100-chr1:24669560;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_101;CCAGCAGTCTTCATCTGGTA;+;chr1;24661380;SRRM1_101-chr1:24661380;stop_gained;QQS/Q*S;cAGCAGTct/cAGTAGTct;1:24661382-24661387;1469-1474;490-492;1494-1499;11/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_102;TTTTGGCGCTTTCGTGGTGA;-;chr1;24662770;SRRM1_102-chr1:24662770;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_103;GCTGGTTTTGTCGTCTGTAT;-;chr1;24661365;SRRM1_103-chr1:24661365;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_104;TGTAGGGGAATGCCGAGTTT;-;chr1;24655043;SRRM1_104-chr1:24655043;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_105;AGACCCGGAGACAGATCGGG;-;chr1;24670164;SRRM1_105-chr1:24670164;missense_variant;SGS/SKS;tCCGGGTct/tCCAAATct;1:24670176-24670181;2261-2266;754-756;2286-2291;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_106;AGTGCACAAGAAAACATCGC;+;chr1;24648955;SRRM1_106-chr1:24648955;stop_gained;SAQ/SV*;agTGCACAa/agTGTATAa;1:24648957-24648962;333-338;111-113;358-363;4/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_107;GTCGTGTTTCTGTGTCTCCA;+;chr1;24655091;SRRM1_107-chr1:24655091;missense_variant;RV/CV;CGTGTT/TGTGTT;1:24655093-24655098;1279-1284;427-428;1304-1309;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_108;AGGGGAAGATCGTCTTCTAG;-;chr1;24651432;SRRM1_108-chr1:24651432;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_109;TGCCACAACCACATTAGCAC;+;chr1;24671541;SRRM1_109-chr1:24671541;missense_variant;ATT/AIT;gCCACAAcc/gCTATAAcc;1:24671543-24671548;2558-2563;853-855;2583-2588;16/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_110;GTTCGTCAGCATCCTTGTCT;+;chr1;24654863;SRRM1_110-chr1:24654863;missense_variant;SS/LL;TCGTCA/TTGTTA;1:24654865-24654870;1051-1056;351-352;1076-1081;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_111;GGAGAAGGTGAGCGCCGACG;-;chr1;24669142;SRRM1_111-chr1:24669142;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_112;GGTGATGCTCTTCGTTTAGG;-;chr1;24669244;SRRM1_112-chr1:24669244;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_113;TGGGAGACCCGCCGCTTTGG;-;chr1;24669274;SRRM1_113-chr1:24669274;missense_variant;VS/IS;GTCTCC/ATCTCC;1:24669286-24669291;1903-1908;635-636;1928-1933;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_114;TTGTAGACGGTGACTGAGAC;-;chr1;24670231;SRRM1_114-chr1:24670231;synonymous_variant;PST;ccGTCTACa/ccATCTACa;1:24670243-24670248;2328-2333;776-778;2353-2358;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_115;TAATGAAGGTGAACGTCTCT;-;chr1;24669332;SRRM1_115-chr1:24669332;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_116;CTCCTAATGGGCCTAGTACT;-;chr1;24669532;SRRM1_116-chr1:24669532;missense_variant;IR/IK;ATTAGG/ATTAAA;1:24669544-24669549;2161-2166;721-722;2186-2191;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_117;AACGGGTGGAGGACTTGAGG;-;chr1;24669464;SRRM1_117-chr1:24669464;missense_variant;PPV/PPI;cCACCCGtt/cCACCCAtt;1:24669476-24669481;2093-2098;698-700;2118-2123;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_118;AGACCCTTCTTACAGACTGT;-;chr1;24670138;SRRM1_118-chr1:24670138;missense_variant;RRV/RKI;agAAGGGTc/agAAAAATc;1:24670150-24670155;2235-2240;745-747;2260-2265;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_119;TACAAGAGGCTACTTCTACT;+;chr1;24651591;SRRM1_119-chr1:24651591;stop_gained;QE/*E;CAAGAG/TAAGAG;1:24651593-24651598;706-711;236-237;731-736;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_120;GACGGTGACTGAGACTGGAC;-;chr1;24670226;SRRM1_120-chr1:24670226;synonymous_variant;SP;TCACCG/TCACCA;1:24670238-24670243;2323-2328;775-776;2348-2353;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_121;TAGGCTTCGGTGCTGGTGAA;-;chr1;24660756;SRRM1_121-chr1:24660756;synonymous_variant;PKP;ccGAAGCCt/ccAAAACCt;1:24660768-24660773;1365-1370;455-457;1390-1395;10/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_122;CGGTTTGACTGCTGGGGTGT;-;chr1;24655060;SRRM1_122-chr1:24655060;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_123;CGAGGAGATGGCCGCCTTCT;-;chr1;24652944;SRRM1_123-chr1:24652944;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_124;ATGGGCCTAGTACTTGGAGA;-;chr1;24669526;SRRM1_124-chr1:24669526;missense_variant;RP/KP;AGGCCC/AAGCCC;1:24669538-24669543;2155-2160;719-720;2180-2185;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_125;ATGATGCAAATCAACCTGAC;+;chr1;24648874;SRRM1_125-chr1:24648874;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_126;GTTACTCTTTTTGTTATCCA;-;chr1;24646706;SRRM1_126-chr1:24646706;missense_variant;RV/KI;AGAGTA/AAAATA;1:24646718-24646723;163-168;55-56;188-193;3/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_127;GATGGCCTGTGCCTTCGCCT;-;chr1;24655000;SRRM1_127-chr1:24655000;missense_variant;RP/KP;AGGCCA/AAGCCA;1:24655012-24655017;1198-1203;400-401;1223-1228;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_128;TTCGGCTCTGGCGCTGCCAC;-;chr1;24671572;SRRM1_128-chr1:24671572;missense_variant;EP/KP;GAGCCG/AAGCCA;1:24671584-24671589;2599-2604;867-868;2624-2629;16/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_129;GTAGGGGAATGCCGAGTTTT;-;chr1;24655042;SRRM1_129-chr1:24655042;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_130;GCCAAAAAGAGACTTCCCCT;+;chr1;24662783;SRRM1_130-chr1:24662783;stop_gained;QK/*K;CAAAAA/TAAAAA;1:24662785-24662790;1609-1614;537-538;1634-1639;12/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_131;GGAGACCGTCGCCTTCTGGT;-;chr1;24666849;SRRM1_131-chr1:24666849;missense_variant;RS/QS;CGGTCT/CAATCT;1:24666861-24666866;1675-1680;559-560;1700-1705;13/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_132;GAGACCCTTCTTACAGACTG;-;chr1;24670139;SRRM1_132-chr1:24670139;missense_variant;RV/KI;AGGGTC/AAAATC;1:24670151-24670156;2236-2241;746-747;2261-2266;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_133;GATCTACTCCTTCTATGCCT;-;chr1;24653001;SRRM1_133-chr1:24653001;missense_variant;SR/NK;AGTAGA/AATAAA;1:24653013-24653018;1021-1026;341-342;1046-1051;8/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_134;CTCAGTCACCGTCTACAAAC;+;chr1;24670233;SRRM1_134-chr1:24670233;stop_gained;QS/*L;CAGTCA/TAGTTA;1:24670235-24670240;2320-2325;774-775;2345-2350;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_135;GAATGCCGAGTTTTGGGTGG;-;chr1;24655036;SRRM1_135-chr1:24655036;missense_variant;RH/QH;CGGCAT/CAGCAT;1:24655048-24655053;1234-1239;412-413;1259-1264;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_136;GGCCTTCCTCATTGATCTCA;-;chr1;24672246;SRRM1_136-chr1:24672246;missense_variant;RKA/KKA;aGGAAGGcc/aAAAAAGcc;1:24672258-24672263;2687-2692;896-898;2712-2717;17/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_137;GGGCCTTCCTCATTGATCTC;-;chr1;24672247;SRRM1_137-chr1:24672247;synonymous_variant;RKA;agGAAGGCc/agAAAAGCc;1:24672259-24672264;2688-2693;896-898;2713-2718;17/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_138;GAGACGGGGACTGCCTTCTT;-;chr1;24669510;SRRM1_138-chr1:24669510;synonymous_variant;SPS;tcCCCGTCt/tcCCCATCt;1:24669522-24669527;2139-2144;713-715;2164-2169;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_139;AAAAGGCCCTGAGATCAATG;+;chr1;24672237;SRRM1_139-chr1:24672237;synonymous_variant;KA;AAGGCC/AAGGCT;1:24672239-24672244;2668-2673;890-891;2693-2698;17/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_140;CCCGTCACAGAACCAAGAGC;+;chr1;24651489;SRRM1_140-chr1:24651489;missense_variant;RH/CY;CGTCAC/TGTTAT;1:24651491-24651496;604-609;202-203;629-634;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_141;AGGCTTCGGTGCTGGTGAAG;-;chr1;24660755;SRRM1_141-chr1:24660755;synonymous_variant;PKP;cCGAAGCct/cCAAAGCct;1:24660767-24660772;1364-1369;455-457;1389-1394;10/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_142;TTCCCCAAGCCGCTCTACCC;+;chr1;24669375;SRRM1_142-chr1:24669375;missense_variant;SPS/FLS;tCCCCAAgc/tTTTTAAgc;1:24669377-24669382;1994-1999;665-667;2019-2024;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_143;GTGAACGTCTCTTGGTGACT;-;chr1;24669324;SRRM1_143-chr1:24669324;missense_variant;RRS/RHS;agACGTTCa/agACATTCa;1:24669336-24669341;1953-1958;651-653;1978-1983;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_144;GAGACCCGCCGCTTTGGTGG;-;chr1;24669271;SRRM1_144-chr1:24669271;missense_variant;RV/QI;CGGGTC/CAAATC;1:24669283-24669288;1900-1905;634-635;1925-1930;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_145;TCTATTGTATGATACCTTCT;-;chr1;24650082;SRRM1_145-chr1:24650082;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_146;ACTGCTCTCAGGATGCAGAT;+;chr1;24663172;SRRM1_146-chr1:24663172;intron_variant;-;-;1:24663174-24663179;-;-;-;-;12/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_147;TCGAGTGTGAGAAGGAGAGC;-;chr1;24652580;SRRM1_147-chr1:24652580;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_148;CAGTCTTCATCTGGTATGGA;+;chr1;24661384;SRRM1_148-chr1:24661384;missense_variant;QSS/QFL;caGTCTTCa/caGTTTTTa;1:24661386-24661391;1473-1478;491-493;1498-1503;11/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_149;TTGTGGTGATCGGGCCTCCC;-;chr1;24669395;SRRM1_149-chr1:24669395;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_150;TTCCATTCAAAAATCCAGTC;-;chr1;24648891;SRRM1_150-chr1:24648891;missense_variant;LNG/LNK;ttGAATGGa/ttAAATAAa;1:24648903-24648908;279-284;93-95;304-309;4/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_151;GGTGAAGCCGTTCTTCTCTT;-;chr1;24669214;SRRM1_151-chr1:24669214;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_152;GACTGGGGAGCTTCTTTGTT;-;chr1;24669308;SRRM1_152-chr1:24669308;missense_variant;SPV/SPI;tCCCCAGtc/tCCCCAAtc;1:24669320-24669325;1937-1942;646-648;1962-1967;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_153;GCTGGTGACCAGTTTGTAGA;-;chr1;24670244;SRRM1_153-chr1:24670244;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_154;CTTGGGTCGTTCATCTTCTG;-;chr1;24662681;SRRM1_154-chr1:24662681;missense_variant;RPK/QPK;cGACCCAag/cAACCCAag;1:24662693-24662698;1517-1522;506-508;1542-1547;12/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_155;GATGCTCTTCGTTTAGGAGG;-;chr1;24669241;SRRM1_155-chr1:24669241;missense_variant;RA/KT;AGAGCA/AAAACA;1:24669253-24669258;1870-1875;624-625;1895-1900;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_156;GTCCTGGAGACTCTCCTAAT;-;chr1;24669544;SRRM1_156-chr1:24669544;missense_variant;SR/SK;TCCAGG/TCCAAA;1:24669556-24669561;2173-2178;725-726;2198-2203;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_157;GGTGAGCGCCGACGTGGGGG;-;chr1;24669136;SRRM1_157-chr1:24669136;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_158;AGAAAAGCACCTGCGTGAAA;+;chr1;24672220;SRRM1_158-chr1:24672220;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_159;TCTGGTATAGGTTCAGGTTT;-;chr1;24652453;SRRM1_159-chr1:24652453;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_160;TGATGAGCTACTCCCAGACA;-;chr1;24654878;SRRM1_160-chr1:24654878;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_161;ATCTCCACCACCAAAGCGGC;+;chr1;24669264;SRRM1_161-chr1:24669264;missense_variant;SPP/FLS;tCTCCACca/tTTTTATca;1:24669266-24669271;1883-1888;628-630;1908-1913;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_162;ATAAGGCAGACACATACTCT;-;chr1;24670313;SRRM1_162-chr1:24670313;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_163;ATCTCAGGGCCTTTTCACGC;-;chr1;24672232;SRRM1_163-chr1:24672232;missense_variant;ALR/ALK;gcCCTGAGa/gcCCTAAAa;1:24672244-24672249;2673-2678;891-893;2698-2703;17/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_164;GAATGCCGTTTGTTTGGTTG;-;chr1;24669412;SRRM1_164-chr1:24669412;missense_variant;RH/QH;CGGCAT/CAGCAT;1:24669424-24669429;2041-2046;681-682;2066-2071;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_165;CTTCCCCAAGCCGCTCTACC;+;chr1;24669374;SRRM1_165-chr1:24669374;missense_variant;SP/FL;TCCCCA/TTTTTA;1:24669376-24669381;1993-1998;665-666;2018-2023;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_166;AGGGGAAGGACTCCGGCTCT;-;chr1;24651504;SRRM1_166-chr1:24651504;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_167;GTTGTGGTGATCGGGCCTCC;-;chr1;24669396;SRRM1_167-chr1:24669396;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_168;AAAAGAACCTTCAGTACAAG;+;chr1;24651577;SRRM1_168-chr1:24651577;missense_variant;KEP/KES;aAAGAACct/aAAGAATct;1:24651579-24651584;692-697;231-233;717-722;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_169;AAGTGTCCCCACAGTCTTAG;+;chr1;24672267;SRRM1_169-chr1:24672267;missense_variant;VS/VF;GTGTCC/GTGTTT;1:24672269-24672274;2698-2703;900-901;2723-2728;17/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_170;TTCTTGTGCACTTAGCAGCA;-;chr1;24648947;SRRM1_170-chr1:24648947;missense_variant;AQE/AQK;gCACAAGaa/gCACAAAaa;1:24648959-24648964;335-340;112-114;360-365;4/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_171;GTGATGCTCTTCGTTTAGGA;-;chr1;24669243;SRRM1_171-chr1:24669243;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_172;CTCCTCCACCAAGGCATAGA;+;chr1;24652990;SRRM1_172-chr1:24652990;missense_variant;PP/FL;CCTCCA/TTTTTA;1:24652992-24652997;1000-1005;334-335;1025-1030;8/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_173;GGAGAGTATCTCCTCTGTAT;-;chr1;24669181;SRRM1_173-chr1:24669181;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_174;GTATTTATGAACTCTGTATA;+;chr1;24671596;SRRM1_174-chr1:24671596;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_175;CTGCCATAACAAAGAGAATT;-;chr1;24652893;SRRM1_175-chr1:24652893;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:24652905-24652910;-;-;-;-;7/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_176;CGGTGACTGAGACTGGACGG;-;chr1;24670224;SRRM1_176-chr1:24670224;synonymous_variant;QSP;cAGTCACcg/cAATCACcg;1:24670236-24670241;2321-2326;774-776;2346-2351;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_177;GGCCCTGAGATCAATGAGGA;+;chr1;24672241;SRRM1_177-chr1:24672241;synonymous_variant;ALR;gCCCTGAga/gCTTTGAga;1:24672243-24672248;2672-2677;891-893;2697-2702;17/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_178;AGGAGACCGTCGCCTTCTGG;-;chr1;24666850;SRRM1_178-chr1:24666850;missense_variant;RSP/QSP;cGGTCTCct/cAATCTCct;1:24666862-24666867;1676-1681;559-561;1701-1706;13/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_179;GATGGAGAAGCACTCCGGGA;-;chr1;24662752;SRRM1_179-chr1:24662752;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_180;GAAGACGATCTTCCCCTGTC;+;chr1;24651435;SRRM1_180-chr1:24651435;stop_gained;RR/R*;AGACGA/AGATGA;1:24651437-24651442;550-555;184-185;575-580;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_181;CGCCGCTTTGGTGGTGGAGA;-;chr1;24669265;SRRM1_181-chr1:24669265;missense_variant;KR/KQ;AAGCGG/AAGCAG;1:24669277-24669282;1894-1899;632-633;1919-1924;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_182;GCCGTTCTTCTCTTTGGAGG;-;chr1;24669208;SRRM1_182-chr1:24669208;missense_variant;RT/KT;AGAACG/AAAACA;1:24669220-24669225;1837-1842;613-614;1862-1867;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_183;GGAAGACCCTTTCCTATGCT;-;chr1;24669359;SRRM1_183-chr1:24669359;missense_variant;GSS/ESS;gGGTCTTcc/gAATCTTcc;1:24669371-24669376;1988-1993;663-665;2013-2018;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_184;CAAGTGTCCCCACAGTCTTA;+;chr1;24672266;SRRM1_184-chr1:24672266;missense_variant;QVS/QVF;caAGTGTCc/caAGTGTTc;1:24672268-24672273;2697-2702;899-901;2722-2727;17/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_185;TTAGGCTCTGGTATAGGTTC;-;chr1;24652459;SRRM1_185-chr1:24652459;missense_variant;EP/KP;GAGCCT/AAGCCT;1:24652471-24652476;763-768;255-256;788-793;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_186;GCTCTTCGTTTAGGAGGGGG;-;chr1;24669238;SRRM1_186-chr1:24669238;missense_variant;RR/QK;CGAAGA/CAAAAA;1:24669250-24669255;1867-1872;623-624;1892-1897;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_187;GAGTATCTCCTCTGTATTGG;-;chr1;24669178;SRRM1_187-chr1:24669178;missense_variant;RY/KY;AGATAC/AAATAC;1:24669190-24669195;1807-1812;603-604;1832-1837;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_188;GGTTTGACTGCTGGGGTGTA;-;chr1;24655059;SRRM1_188-chr1:24655059;synonymous_variant;QSN;caGTCAAAc/caATCAAAc;1:24655071-24655076;1257-1262;419-421;1282-1287;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_189;TTTTCCGGAGAAGGTTCTTT;-;chr1;24652477;SRRM1_189-chr1:24652477;missense_variant;PE/PK;CCGGAA/CCAAAA;1:24652489-24652494;781-786;261-262;806-811;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_190;GATGGCCGCCTTCTTGGGCT;-;chr1;24652938;SRRM1_190-chr1:24652938;missense_variant;RP/QP;CGGCCA/CAGCCA;1:24652950-24652955;958-963;320-321;983-988;8/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_191;ACAGGGGAAGATCGTCTTCT;-;chr1;24651434;SRRM1_191-chr1:24651434;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_192;CCAAGTGTCCCCACAGTCTT;+;chr1;24672265;SRRM1_192-chr1:24672265;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_193;ACGGTGACTGAGACTGGACG;-;chr1;24670225;SRRM1_193-chr1:24670225;synonymous_variant;QSP;caGTCACCg/caATCACCg;1:24670237-24670242;2322-2327;774-776;2347-2352;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_194;TCCGGCTCTTGGTTCTGTGA;-;chr1;24651493;SRRM1_194-chr1:24651493;missense_variant;KSR/KSQ;aaGAGCCGg/aaAAGCCAg;1:24651505-24651510;618-623;206-208;643-648;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_195;CAAAACCAGCAGTCTTCATC;+;chr1;24661375;SRRM1_195-chr1:24661375;stop_gained;QNQ/QN*;caAAACCAg/caAAATTAg;1:24661377-24661382;1464-1469;488-490;1489-1494;11/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_196;AAAGAGTAACGGAAATCCTT;+;chr1;24646716;SRRM1_196-chr1:24646716;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_197;AACTCTACTTTTCTAGGCTT;-;chr1;24660769;SRRM1_197-chr1:24660769;missense_variant;VE/IK;GTAGAG/ATAAAA;1:24660781-24660786;1378-1383;460-461;1403-1408;10/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_198;AAAAAATCTTACCGTCTTAC;-;chr1;24653025;SRRM1_198-chr1:24653025;intron_variant;-;-;1:24653037-24653042;-;-;-;-;8/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_199;AGACGGGGACTGCCTTCTTT;-;chr1;24669509;SRRM1_199-chr1:24669509;synonymous_variant;SPS;tCCCCGTct/tCCCCATct;1:24669521-24669526;2138-2143;713-715;2163-2168;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_200;AGTGTCCCCACAGTCTTAGG;+;chr1;24672268;SRRM1_200-chr1:24672268;missense_variant;VSP/VFS;gTGTCCCca/gTGTTTTca;1:24672270-24672275;2699-2704;900-902;2724-2729;17/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_201;CTTCATTATCATCCAAGCAT;+;chr1;24669344;SRRM1_201-chr1:24669344;missense_variant;SL/LL;TCATTA/TTATTA;1:24669346-24669351;1963-1968;655-656;1988-1993;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_202;AAGTACCTTCGTCGTGGTGG;-;chr1;24666912;SRRM1_202-chr1:24666912;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:24666924-24666929;1738-?;580-?;1763-?;13/17;13/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_203;TCGTTCATCTTCTGAGGAGG;-;chr1;24662675;SRRM1_203-chr1:24662675;missense_variant;DER/DKR;gATGAACga/gATAAACga;1:24662687-24662692;1511-1516;504-506;1536-1541;12/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_204;GTCCTCCAAGGCGAAGGCAC;+;chr1;24654992;SRRM1_204-chr1:24654992;missense_variant;PP/FL;CCTCCA/TTTTTA;1:24654994-24654999;1180-1185;394-395;1205-1210;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_205;GGCGGCCAAGCCCAAGAAGG;+;chr1;24652930;SRRM1_205-chr1:24652930;missense_variant;RP/RL;CGGCCA/CGGCTA;1:24652932-24652937;940-945;314-315;965-970;8/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_206;CATCCTCCCGATCTGTCTCC;+;chr1;24670158;SRRM1_206-chr1:24670158;missense_variant;SS/FF;TCCTCC/TTTTTT;1:24670160-24670165;2245-2250;749-750;2270-2275;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_207;GGGCCTAGTACTTGGAGACG;-;chr1;24669524;SRRM1_207-chr1:24669524;missense_variant;TRP/TKP;aCTAGGCcc/aCTAAGCcc;1:24669536-24669541;2153-2158;718-720;2178-2183;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_208;GGCCCATTAGGAGAGTCTCC;+;chr1;24669539;SRRM1_208-chr1:24669539;missense_variant;PI/LI;CCCATT/CTTATT;1:24669541-24669546;2158-2163;720-721;2183-2188;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_209;GTTCTGCACTTGTTCCCTGC;-;chr1;24645980;SRRM1_209-chr1:24645980;missense_variant;SAE/SAK;agTGCAGAa/agTGCAAAa;1:24645992-24645997;30-35;10-12;55-60;2/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_210;GCTGGGGGCTTTTTAGCTGC;-;chr1;24670193;SRRM1_210-chr1:24670193;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_211;GGCGGTGATGGGCTCGGTGT;-;chr1;24670292;SRRM1_211-chr1:24670292;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_212;CACCACCCACCAGAAGGCGA;+;chr1;24666841;SRRM1_212-chr1:24666841;missense_variant;PP/LF;CCACCC/TTATTT;1:24666843-24666848;1657-1662;553-554;1682-1687;13/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_213;ACATTTCCCCCTAAGACTGT;-;chr1;24672277;SRRM1_213-chr1:24672277;3_prime_UTR_variant;-;-;1:24672289-24672294;-;-;2743-2748;17/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_214;CAGCAAGTCCTCCAAGGCGA;+;chr1;24654986;SRRM1_214-chr1:24654986;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_215;GGAGATCTGGATTTGCGTCT;-;chr1;24651407;SRRM1_215-chr1:24651407;missense_variant;RS/KS;AGATCT/AAATCT;1:24651419-24651424;532-537;178-179;557-562;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_216;CTATGCTTGGATGATAATGA;-;chr1;24669346;SRRM1_216-chr1:24669346;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_217;GAAGGTGAGCGCCGACGTGG;-;chr1;24669139;SRRM1_217-chr1:24669139;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_218;TCTTGTGCACTTAGCAGCAG;-;chr1;24648946;SRRM1_218-chr1:24648946;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_219;TTATCATCCAAGCATAGGAA;+;chr1;24669349;SRRM1_219-chr1:24669349;missense_variant;LSS/LLF;ttATCATCc/ttATTATTc;1:24669351-24669356;1968-1973;656-658;1993-1998;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_220;AAAGTAGAGTTATCTGAATC;+;chr1;24660778;SRRM1_220-chr1:24660778;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_221;TCCTGCGCCGTCGAGGAGGA;-;chr1;24666881;SRRM1_221-chr1:24666881;missense_variant;RRR/RRK;cgGCGCAGg/cgGCGCAAg;1:24666893-24666898;1707-1712;569-571;1732-1737;13/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_222;GAAGCCGTTCTTCTCTTTGG;-;chr1;24669211;SRRM1_222-chr1:24669211;missense_variant;TA/TT;ACGGCT/ACAACT;1:24669223-24669228;1840-1845;614-615;1865-1870;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_223;TTTCTTGTGCACTTAGCAGC;-;chr1;24648948;SRRM1_223-chr1:24648948;missense_variant;AQE/AQK;gcACAAGAa/gcACAAAAa;1:24648960-24648965;336-341;112-114;361-366;4/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_224;TCTTCTAGGGGAAGGAGATC;-;chr1;24651420;SRRM1_224-chr1:24651420;missense_variant;PRR/PKR;cCTAGAAga/cCTAAAAga;1:24651432-24651437;545-550;182-184;570-575;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_225;CAGGTTGATTTGCATCATTT;-;chr1;24648872;SRRM1_225-chr1:24648872;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_226;CTCTGGTATAGGTTCAGGTT;-;chr1;24652454;SRRM1_226-chr1:24652454;missense_variant;IPE/IPK;aTACCAGag/aTACCAAag;1:24652466-24652471;758-763;253-255;783-788;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_227;ATCCCATGTGAAGAATGGTG;+;chr1;24662703;SRRM1_227-chr1:24662703;missense_variant;SHV/FYV;tCCCATGtg/tTTTATGtg;1:24662705-24662710;1529-1534;510-512;1554-1559;12/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_228;AACATTTCCCCCTAAGACTG;-;chr1;24672278;SRRM1_228-chr1:24672278;3_prime_UTR_variant;-;-;1:24672290-24672295;-;-;2744-2749;17/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_229;GTTTGACTGCTGGGGTGTAG;-;chr1;24655058;SRRM1_229-chr1:24655058;synonymous_variant;QSN;cAGTCAAac/cAATCAAac;1:24655070-24655075;1256-1261;419-421;1281-1286;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_230;AGAGCCTAAAGAACCTTCTC;+;chr1;24652470;SRRM1_230-chr1:24652470;missense_variant;EPK/EFK;gAGCCTAaa/gAGTTTAaa;1:24652472-24652477;764-769;255-257;789-794;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_231;CATTTCCCCCTAAGACTGTG;-;chr1;24672276;SRRM1_231-chr1:24672276;3_prime_UTR_variant;-;-;1:24672288-24672293;-;-;2742-2747;17/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_232;CATCTCCACCACCAAAGCGG;+;chr1;24669263;SRRM1_232-chr1:24669263;missense_variant;SP/FL;TCTCCA/TTTTTA;1:24669265-24669270;1882-1887;628-629;1907-1912;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_233;TTGTTCAATCTGCAAAGACC;-;chr1;24649960;SRRM1_233-chr1:24649960;missense_variant;IEQ/IKQ;aTTGAACaa/aTTAAACaa;1:24649972-24649977;407-412;136-138;432-437;5/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_234;CTAAGACTGTGGGGACACTT;-;chr1;24672267;SRRM1_234-chr1:24672267;synonymous_variant;QS*;cAGTCTTag/cAATCTTag;1:24672279-24672284;2708-2713;903-905;2733-2738;17/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_235;AGAGGACATCCAGCCCCCCT;+;chr1;24654941;SRRM1_235-chr1:24654941;missense_variant;RT/RI;AGGACA/AGGATA;1:24654943-24654948;1129-1134;377-378;1154-1159;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_236;AAAAGAGTAACGGAAATCCT;+;chr1;24646715;SRRM1_236-chr1:24646715;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_237;CCCCTCCTCCTCGACGGCGC;+;chr1;24666877;SRRM1_237-chr1:24666877;missense_variant;PP/FF;CCTCCT/TTTTTT;1:24666879-24666884;1693-1698;565-566;1718-1723;13/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_238;GATGGTGATGCTCTTCGTTT;-;chr1;24669247;SRRM1_238-chr1:24669247;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_239;TCAGATAACTCTACTTTTCT;-;chr1;24660775;SRRM1_239-chr1:24660775;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_240;GGTGCTTTTCTAAATCATCA;-;chr1;24672211;SRRM1_240-chr1:24672211;synonymous_variant;EKH;gaAAAGCAc/gaAAAACAc;1:24672223-24672228;2652-2657;884-886;2677-2682;17/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_241;AGGCAGACACATACTCTTGG;-;chr1;24670310;SRRM1_241-chr1:24670310;intron_variant;-;-;1:24670322-24670327;-;-;-;-;15/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_242;GATCACCACAACCAAACAAA;+;chr1;24669404;SRRM1_242-chr1:24669404;missense_variant;SP/LL;TCACCA/TTATTA;1:24669406-24669411;2023-2028;675-676;2048-2053;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_243;TCTTACAGACTGTGGGCTTG;-;chr1;24670131;SRRM1_243-chr1:24670131;missense_variant;SVR/SIR;tCTGTAAga/tCTATAAga;1:24670143-24670148;2228-2233;743-745;2253-2258;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_244;GGGCTTTTGGCCTTTTTGAC;-;chr1;24670271;SRRM1_244-chr1:24670271;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_245;AGATGTGGTTCTCTTCCTGC;+;chr1;24645962;SRRM1_245-chr1:24645962;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_246;TCCTAGAATTCAGATCAGGA;+;chr1;24671380;SRRM1_246-chr1:24671380;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:24671382-24671387;?-2402;?-801;?-2427;16/17;15/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_247;ATGGAGAAGCACTCCGGGAA;-;chr1;24662751;SRRM1_247-chr1:24662751;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_248;GGCAGCGCCAGAGCCGAAGA;+;chr1;24671574;SRRM1_248-chr1:24671574;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_249;GGAGTTCTTCTTCGAGGAGA;-;chr1;24652956;SRRM1_249-chr1:24652956;missense_variant;RT/KT;AGAACT/AAAACT;1:24652968-24652973;976-981;326-327;1001-1006;8/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_250;TTCCTGTGCTAATGTGGTTG;-;chr1;24671546;SRRM1_250-chr1:24671546;missense_variant;AQE/AQK;gCACAGGaa/gCACAAAaa;1:24671558-24671563;2573-2578;858-860;2598-2603;16/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_251;TGAAGGTACTAATATACAAA;+;chr1;24646785;SRRM1_251-chr1:24646785;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_252;ATTGGAGGAGAGTATCTTCT;-;chr1;24669163;SRRM1_252-chr1:24669163;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_253;ACAAAGTACCTTCGTCGTGG;-;chr1;24666915;SRRM1_253-chr1:24666915;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_254;GCGCCGTCGAGGAGGAGGGG;-;chr1;24666877;SRRM1_254-chr1:24666877;missense_variant;RRR/QQR;cGACGGCgc/cAACAGCgc;1:24666889-24666894;1703-1708;568-570;1728-1733;13/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_255;GGCGGAGACATTCCCCTTCC;+;chr1;24662735;SRRM1_255-chr1:24662735;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_256;TCATCCTCCCGATCTGTCTC;+;chr1;24670157;SRRM1_256-chr1:24670157;missense_variant;SSS/SFF;tcATCCTCc/tcATTTTTc;1:24670159-24670164;2244-2249;748-750;2269-2274;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_257;TTCTTCCTAGAATTCAGATC;+;chr1;24671376;SRRM1_257-chr1:24671376;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:24671378-24671383;-;-;-;-;15/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_258;AGTCCTGGAGACTCTCCTAA;-;chr1;24669545;SRRM1_258-chr1:24669545;missense_variant;SRT/SKT;tCCAGGAct/tCCAAAAct;1:24669557-24669562;2174-2179;725-727;2199-2204;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_259;GTCGCCTTCTGGTGGGTGGT;-;chr1;24666842;SRRM1_259-chr1:24666842;missense_variant;RRR/RKQ;agAAGGCGa/agAAAACAa;1:24666854-24666859;1668-1673;556-558;1693-1698;13/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_260;ATTCTTCACATGGGATCTCT;-;chr1;24662699;SRRM1_260-chr1:24662699;synonymous_variant;VKN;gTGAAGAat/gTAAAAAat;1:24662711-24662716;1535-1540;512-514;1560-1565;12/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_261;GGTTCTTTTACTTTCACTGA;-;chr1;24651566;SRRM1_261-chr1:24651566;missense_variant;KE/KK;AAAGAA/AAAAAA;1:24651578-24651583;691-696;231-232;716-721;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_262;TGGGCCTAGTACTTGGAGAC;-;chr1;24669525;SRRM1_262-chr1:24669525;missense_variant;TRP/TKP;acTAGGCCc/acTAAACCc;1:24669537-24669542;2154-2159;718-720;2179-2184;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_263;CAAGCCCACAGTCTGTAAGA;+;chr1;24670131;SRRM1_263-chr1:24670131;missense_variant;SP/SL;AGCCCA/AGTTTA;1:24670133-24670138;2218-2223;740-741;2243-2248;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_264;CTTCTTACAGACTGTGGGCT;-;chr1;24670133;SRRM1_264-chr1:24670133;missense_variant;VR/IK;GTAAGA/ATAAAA;1:24670145-24670150;2230-2235;744-745;2255-2260;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_265;CTTGGGCTTGGCCGCCTTCT;-;chr1;24652926;SRRM1_265-chr1:24652926;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_266;GACGGGGACTGCCTTCTTTG;-;chr1;24669508;SRRM1_266-chr1:24669508;synonymous_variant;SP;TCCCCG/TCCCCA;1:24669520-24669525;2137-2142;713-714;2162-2167;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_267;AACCTGACTGGATTTTTGAA;+;chr1;24648886;SRRM1_267-chr1:24648886;missense_variant;NLT/NLI;aaCCTGACt/aaTTTGATt;1:24648888-24648893;264-269;88-90;289-294;4/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_268;CGTCGCCTTCTGGTGGGTGG;-;chr1;24666843;SRRM1_268-chr1:24666843;missense_variant;RR/KQ;AGGCGA/AAGCAA;1:24666855-24666860;1669-1674;557-558;1694-1699;13/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_269;GATACTCTCCTCCAATACAG;+;chr1;24669167;SRRM1_269-chr1:24669167;missense_variant;YS/YF;TACTCT/TATTTT;1:24669169-24669174;1786-1791;596-597;1811-1816;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_270;GGGGAGCTTCTTTGTTTGGG;-;chr1;24669304;SRRM1_270-chr1:24669304;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_271;TGTTTCTATGTTTCATCAGG;+;chr1;24646648;SRRM1_271-chr1:24646648;intron_variant;-;-;1:24646650-24646655;-;-;-;-;2/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_272;GGCCTGTGCCTTCGCCTTGG;-;chr1;24654997;SRRM1_272-chr1:24654997;missense_variant;HR/HK;CACAGG/CACAAG;1:24655009-24655014;1195-1200;399-400;1220-1225;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_273;GGAGAAGGTTCTTTAGGCTC;-;chr1;24652471;SRRM1_273-chr1:24652471;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_274;AACCTCACCATTCTTCACAT;-;chr1;24662708;SRRM1_274-chr1:24662708;missense_variant;GEV/DKI;gGTGAGGtt/gATAAAAtt;1:24662720-24662725;1544-1549;515-517;1569-1574;12/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_275;TGAACGTCTCTTGGTGACTG;-;chr1;24669323;SRRM1_275-chr1:24669323;missense_variant;RRS/KHS;aGACGTTca/aAACATTca;1:24669335-24669340;1952-1957;651-653;1977-1982;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_276;GAGGAGGTCTGAGGAGCTCG;-;chr1;24669448;SRRM1_276-chr1:24669448;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_277;AGGAGACCCGGAGACAGATC;-;chr1;24670167;SRRM1_277-chr1:24670167;missense_variant;GSP/ESP;gGGTCTCct/gAATCTCct;1:24670179-24670184;2264-2269;755-757;2289-2294;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_278;AGTATGTGTCTGCCTTATTT;+;chr1;24670315;SRRM1_278-chr1:24670315;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_279;CGCCTTGGAGGACTTGCTGA;-;chr1;24654985;SRRM1_279-chr1:24654985;missense_variant;PR/PK;CCAAGG/CCAAAG;1:24654997-24655002;1183-1188;395-396;1208-1213;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_280;AGGGGGGCTGGATGTCCTCT;-;chr1;24654941;SRRM1_280-chr1:24654941;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_281;CAACATCATCTTCAAACCCA;-;chr1;24646735;SRRM1_281-chr1:24646735;missense_variant;DDV/DNI;gaTGATGTt/gaTAATATt;1:24646747-24646752;192-197;64-66;217-222;3/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_282;AGACGGTGACTGAGACTGGA;-;chr1;24670227;SRRM1_282-chr1:24670227;synonymous_variant;SPS;tCACCGTct/tCACCATct;1:24670239-24670244;2324-2329;775-777;2349-2354;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_283;TCGCCTTCTGGTGGGTGGTG;-;chr1;24666841;SRRM1_283-chr1:24666841;missense_variant;RRR/KKR;aGAAGGCga/aAAAAGCga;1:24666853-24666858;1667-1672;556-558;1692-1697;13/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_284;TGGCTCTTCCTGTGCTAATG;-;chr1;24671552;SRRM1_284-chr1:24671552;missense_variant;EEP/EKP;gAAGAGCca/gAAAAGCca;1:24671564-24671569;2579-2584;860-862;2604-2609;16/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_285;ATTTGGAGGTTATAAAGCCT;+;chr1;24646686;SRRM1_285-chr1:24646686;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_286;TTCTTCACATGGGATCTCTT;-;chr1;24662698;SRRM1_286-chr1:24662698;missense_variant;VK/IK;GTGAAG/ATAAAA;1:24662710-24662715;1534-1539;512-513;1559-1564;12/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_287;TTAAAAGGCCTGAACCAAAA;+;chr1;24647072;SRRM1_287-chr1:24647072;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_288;ACGGTAAGATTTTTTAAATT;+;chr1;24653030;SRRM1_288-chr1:24653030;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_289;GAGAATTTATGGGAGAACTG;+;chr1;24648920;SRRM1_289-chr1:24648920;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_290;AAGCCCACAGTCTGTAAGAA;+;chr1;24670132;SRRM1_290-chr1:24670132;stop_gained;SPQ/SL*;aGCCCACag/aGCTTATag;1:24670134-24670139;2219-2224;740-742;2244-2249;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_291;CTTCTATGCCTTGGTGGAGG;-;chr1;24652992;SRRM1_291-chr1:24652992;missense_variant;HR/HK;CATAGA/CATAAA;1:24653004-24653009;1012-1017;338-339;1037-1042;8/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_292;GAGTTCATAAATACCTTCTT;-;chr1;24671590;SRRM1_292-chr1:24671590;intron_variant;-;-;1:24671602-24671607;-;-;-;-;16/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_293;TAGGAGAGTCTCCAGGACTC;+;chr1;24669546;SRRM1_293-chr1:24669546;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_294;GGGCTGGATGTCCTCTTGGG;-;chr1;24654937;SRRM1_294-chr1:24654937;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_295;CTAGGCTTCGGTGCTGGTGA;-;chr1;24660757;SRRM1_295-chr1:24660757;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_296;TAGAATTCAGATCAGGAAGG;+;chr1;24671383;SRRM1_296-chr1:24671383;coding_sequence_variant;-;-;1:24671385-24671390;?-2405;?-802;?-2430;16/17;15/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_297;GATGTGGTTCTCTTCCTGCA;+;chr1;24645963;SRRM1_297-chr1:24645963;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_298;TATCATCCAAGCATAGGAAA;+;chr1;24669350;SRRM1_298-chr1:24669350;missense_variant;SS/LF;TCATCC/TTATTT;1:24669352-24669357;1969-1974;657-658;1994-1999;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_299;CCAGGGAGAACTTCAGGTAA;+;chr1;24655108;SRRM1_299-chr1:24655108;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_300;GTCTGAGGAGCTCGAGGCCG;-;chr1;24669442;SRRM1_300-chr1:24669442;synonymous_variant;PQ;CCTCAG/CCTCAA;1:24669454-24669459;2071-2076;691-692;2096-2101;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_301;AATAACTTCCATTTTGGTTC;-;chr1;24647083;SRRM1_301-chr1:24647083;intron_variant;-;-;1:24647095-24647100;-;-;-;-;3/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_302;GGAGCTCGAGGCCGTGGTGA;-;chr1;24669436;SRRM1_302-chr1:24669436;missense_variant;RA/QT;CGAGCT/CAAACT;1:24669448-24669453;2065-2070;689-690;2090-2095;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_303;TGGGCTCGGTGTTGGGCTTT;-;chr1;24670284;SRRM1_303-chr1:24670284;missense_variant;PSP/PNP;cCGAGCCca/cCAAACCca;1:24670296-24670301;2381-2386;794-796;2406-2411;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_304;AAGTGCACAAGAAAACATCG;+;chr1;24648954;SRRM1_304-chr1:24648954;stop_gained;SAQ/SA*;aGTGCACaa/aGTGCATaa;1:24648956-24648961;332-337;111-113;357-362;4/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_305;GTGTCTCCAGGGAGAACTTC;+;chr1;24655102;SRRM1_305-chr1:24655102;missense_variant;VSP/VFL;gtGTCTCCa/gtGTTTTTa;1:24655104-24655109;1290-1295;430-432;1315-1320;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_306;TGGTGATGGAGAAGCACTCC;-;chr1;24662756;SRRM1_306-chr1:24662756;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_307;CAGGAGACCCGGAGACAGAT;-;chr1;24670168;SRRM1_307-chr1:24670168;synonymous_variant;GSP;ggGTCTCCt/ggATCTCCt;1:24670180-24670185;2265-2270;755-757;2290-2295;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_308;CGCCGTCGAGGAGGAGGGGC;-;chr1;24666876;SRRM1_308-chr1:24666876;missense_variant;RR/QQ;CGACGG/CAACAG;1:24666888-24666893;1702-1707;568-569;1727-1732;13/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_309;GGACATGAGCAAAGTAAATT;+;chr1;24646669;SRRM1_309-chr1:24646669;synonymous_variant;DMS;gACATGAgc/gATATGAgc;1:24646671-24646676;116-121;39-41;141-146;3/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_310;CCACACCACCACCACGACGA;+;chr1;24666904;SRRM1_310-chr1:24666904;missense_variant;TP/IL;ACACCA/ATATTA;1:24666906-24666911;1720-1725;574-575;1745-1750;13/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_311;GCAGGGAACAAGTGCAGAAC;+;chr1;24645980;SRRM1_311-chr1:24645980;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_312;TTACTTTCACTGAAGGTTCT;-;chr1;24651559;SRRM1_312-chr1:24651559;missense_variant;VKV/VKI;gtGAAAGTa/gtAAAAATa;1:24651571-24651576;684-689;228-230;709-714;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_313;ACTGAAGGTTCTGGGAGCTC;-;chr1;24651551;SRRM1_313-chr1:24651551;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_314;GGCTTTTTAGCTGCTGGCTC;-;chr1;24670187;SRRM1_314-chr1:24670187;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_315;TGGAGAAGCACTCCGGGAAG;-;chr1;24662750;SRRM1_315-chr1:24662750;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_316;TCCTTCCTGATCTGAATTCT;-;chr1;24671384;SRRM1_316-chr1:24671384;missense_variant;QEG/QKR;cAGGAAGga/cAAAAAAga;1:24671396-24671401;2411-2416;804-806;2436-2441;16/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_317;CAACTCCACCACCCAAAACT;+;chr1;24655028;SRRM1_317-chr1:24655028;missense_variant;TP/IL;ACTCCA/ATTTTA;1:24655030-24655035;1216-1221;406-407;1241-1246;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_318;CGCCGACGTGGGGGAGGAGA;-;chr1;24669130;SRRM1_318-chr1:24669130;missense_variant;RR/HQ;CGTCGG/CATCAG;1:24669142-24669147;1759-1764;587-588;1784-1789;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_319;TTCTTACAGACTGTGGGCTT;-;chr1;24670132;SRRM1_319-chr1:24670132;missense_variant;SVR/SIK;tcTGTAAGa/tcTATAAAa;1:24670144-24670149;2229-2234;743-745;2254-2259;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_320;GAACTTTCAGAATGTCACTG;-;chr1;24652431;SRRM1_320-chr1:24652431;missense_variant;LKV/LKI;ctGAAAGTt/ctAAAAATt;1:24652443-24652448;735-740;245-247;760-765;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_321;CATGAGCAAAGTAAATTTGG;+;chr1;24646672;SRRM1_321-chr1:24646672;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_322;TATAATTCTTCTTGGTTTAG;+;chr1;24666795;SRRM1_322-chr1:24666795;intron_variant;-;-;1:24666797-24666802;-;-;-;-;12/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_323;CTCCTTCTATGCCTTGGTGG;-;chr1;24652995;SRRM1_323-chr1:24652995;missense_variant;RR/KK;AGAAGG/AAAAAA;1:24653007-24653012;1015-1020;339-340;1040-1045;8/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_324;GGAAGCAGCCCTAGACAAAA;-;chr1;24670110;SRRM1_324-chr1:24670110;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_325;AAAAATGCTCGAGAATTTAT;+;chr1;24648910;SRRM1_325-chr1:24648910;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_326;GGATGCAGATGGGAAAGCGA;+;chr1;24663182;SRRM1_326-chr1:24663182;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_327;TGAAGAATGGTGAGGTTGGC;+;chr1;24662711;SRRM1_327-chr1:24662711;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_328;GACTGAGACTGGACGGGGGA;-;chr1;24670220;SRRM1_328-chr1:24670220;synonymous_variant;SQ;TCTCAG/TCTCAA;1:24670232-24670237;2317-2322;773-774;2342-2347;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_329;CGCTTTCTCTCTCTCCTGAC;-;chr1;24651452;SRRM1_329-chr1:24651452;missense_variant;RK/KK;AGAAAG/AAAAAG;1:24651464-24651469;577-582;193-194;602-607;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_330;ACTGGGGAGCTTCTTTGTTT;-;chr1;24669307;SRRM1_330-chr1:24669307;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_331;TGAGTTTATATTCAACCAGC;+;chr1;24646759;SRRM1_331-chr1:24646759;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_332;AATTTTGTAATTATAGACTC;+;chr1;24662644;SRRM1_332-chr1:24662644;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_333;ATTTGCATCATTTTGGAGTC;-;chr1;24648865;SRRM1_333-chr1:24648865;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_334;AATTGTTTCTATGTTTCATC;+;chr1;24646645;SRRM1_334-chr1:24646645;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_335;AAAAAATGCTCGAGAATTTA;+;chr1;24648909;SRRM1_335-chr1:24648909;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_336;GAGCTTCTTTGTTTGGGAGG;-;chr1;24669301;SRRM1_336-chr1:24669301;missense_variant;RS/KS;AGAAGC/AAAAGC;1:24669313-24669318;1930-1935;644-645;1955-1960;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_337;GCAGATTGAACAAGAAAAAC;+;chr1;24649967;SRRM1_337-chr1:24649967;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_338;TGCAGAATGCCTAGAAAAAA;+;chr1;24646052;SRRM1_338-chr1:24646052;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_339;CATGTGAAGAATGGTGAGGT;+;chr1;24662707;SRRM1_339-chr1:24662707;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_340;CTCTTGGGAGGCTTCTTTGG;-;chr1;24654925;SRRM1_340-chr1:24654925;synonymous_variant;PK;CCCAAG/CCCAAA;1:24654937-24654942;1123-1128;375-376;1148-1153;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_341;GTCCTCTTGGGAGGCTTCTT;-;chr1;24654928;SRRM1_341-chr1:24654928;missense_variant;KR/KK;AAGAGG/AAAAAA;1:24654940-24654945;1126-1131;376-377;1151-1156;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_342;GTGGTGATGGAGAAGCACTC;-;chr1;24662757;SRRM1_342-chr1:24662757;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_343;GGAGAGTATCTTCTAGGAGA;-;chr1;24669157;SRRM1_343-chr1:24669157;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_344;AAGAGATCCCATGTGAAGAA;+;chr1;24662698;SRRM1_344-chr1:24662698;missense_variant;KRS/KRF;aaGAGATCc/aaGAGATTc;1:24662700-24662705;1524-1529;508-510;1549-1554;12/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_345;ATTAGCACAGGAAGAGCCAG;+;chr1;24671553;SRRM1_345-chr1:24671553;stop_gained;LAQ/LA*;tTAGCACag/tTAGCATag;1:24671555-24671560;2570-2575;857-859;2595-2600;16/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_346;CTTCTTGGTTTAGTGGTAGA;+;chr1;24666802;SRRM1_346-chr1:24666802;intron_variant;-;-;1:24666804-24666809;-;-;-;-;12/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_347;TAGAAAAAAAGGTATTCTTC;+;chr1;24646063;SRRM1_347-chr1:24646063;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_348;CACCAAAGAAGCCTCCCAAG;+;chr1;24654923;SRRM1_348-chr1:24654923;missense_variant;PK/LK;CCAAAG/TTAAAG;1:24654925-24654930;1111-1116;371-372;1136-1141;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_349;TCAGTTCTAGGAAAGCAGAA;-;chr1;24648984;SRRM1_349-chr1:24648984;missense_variant;LEL/LKL;ctAGAACTg/ctAAAACTg;1:24648996-24649001;372-377;124-126;397-402;4/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_350;GGAGGAGGCATTCTTCTTGG;-;chr1;24652977;SRRM1_350-chr1:24652977;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_351;GAAGGCGGCCAAGCCCAAGA;+;chr1;24652927;SRRM1_351-chr1:24652927;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_352;GTTTTGGGTGGTGGAGTTGC;-;chr1;24655027;SRRM1_352-chr1:24655027;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_353;TTGGATAACAAAAAGAGTAA;+;chr1;24646705;SRRM1_353-chr1:24646705;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_354;TGAGACTGGACGGGGGATGG;-;chr1;24670217;SRRM1_354-chr1:24670217;synonymous_variant;QS;CAGTCT/CAATCT;1:24670229-24670234;2314-2319;772-773;2339-2344;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_355;AAAAGTAGAGTTATCTGAAT;+;chr1;24660777;SRRM1_355-chr1:24660777;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_356;GGGGGGCTGGATGTCCTCTT;-;chr1;24654940;SRRM1_356-chr1:24654940;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_357;GGAGGACTTGAGGAGGTCTG;-;chr1;24669457;SRRM1_357-chr1:24669457;missense_variant;SP/NP;AGTCCT/AATCCT;1:24669469-24669474;2086-2091;696-697;2111-2116;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_358;GTCGAGTGTGAGAAGGAGAG;-;chr1;24652581;SRRM1_358-chr1:24652581;missense_variant;HTR/HTQ;caCACTCGa/caCACTCAa;1:24652593-24652598;885-890;295-297;910-915;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_359;TCCACCTCCAAAGAGAAGAA;+;chr1;24669204;SRRM1_359-chr1:24669204;missense_variant;PPP/LFS;cCACCTCca/cTATTTTca;1:24669206-24669211;1823-1828;608-610;1848-1853;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_360;TTTTTAGTGACAAAACATAA;+;chr1;24660712;SRRM1_360-chr1:24660712;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_361;TGGCAGCTGCAATGGCTGCA;-;chr1;24671526;SRRM1_361-chr1:24671526;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_362;GGTGGAGGAGGCATTCTTCT;-;chr1;24652980;SRRM1_362-chr1:24652980;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_363;AGCTGCTGGCTCAGGAGACC;-;chr1;24670179;SRRM1_363-chr1:24670179;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_364;TTGTTTGGGAGGTGGAGAAT;-;chr1;24669293;SRRM1_364-chr1:24669293;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_365;TTCAGTTCTAGGAAAGCAGA;-;chr1;24648985;SRRM1_365-chr1:24648985;missense_variant;EL/KL;GAACTG/AAACTA;1:24648997-24649002;373-378;125-126;398-403;4/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_366;CACTGCTCTCAGGATGCAGA;+;chr1;24663171;SRRM1_366-chr1:24663171;intron_variant;-;-;1:24663173-24663178;-;-;-;-;12/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_367;TGTGGTTGTGGCAGCTGCAA;-;chr1;24671534;SRRM1_367-chr1:24671534;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_368;CTCCCGCCCCTCCTCCTCGA;+;chr1;24666871;SRRM1_368-chr1:24666871;missense_variant;PA/FA;CCCGCC/TTTGCT;1:24666873-24666878;1687-1692;563-564;1712-1717;13/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_369;GAAGAATGCCTCCTCCACCA;+;chr1;24652981;SRRM1_369-chr1:24652981;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_370;CATCTGCATCCTGAGAGCAG;-;chr1;24663173;SRRM1_370-chr1:24663173;intron_variant;-;-;1:24663185-24663190;-;-;-;-;12/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_371;AGGAGCTCGAGGCCGTGGTG;-;chr1;24669437;SRRM1_371-chr1:24669437;missense_variant;RAP/QAP;cGAGCTCct/cAAGCTCct;1:24669449-24669454;2066-2071;689-691;2091-2096;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_372;CACCATCTCCACCACCAAAG;+;chr1;24669260;SRRM1_372-chr1:24669260;missense_variant;PS/LF;CCATCT/TTATTT;1:24669262-24669267;1879-1884;627-628;1904-1909;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_373;ATTCAACCAGCTGGAAGTGA;+;chr1;24646768;SRRM1_373-chr1:24646768;stop_gained;FNQ/FN*;tTCAACCag/tTTAATTag;1:24646770-24646775;215-220;72-74;240-245;3/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_374;GACGGGGGATGGAGGTGCTG;-;chr1;24670209;SRRM1_374-chr1:24670209;missense_variant;SPV/SPI;tCCCCCGtc/tCCCCCAtc;1:24670221-24670226;2306-2311;769-771;2331-2336;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_375;CATCCCCACCACCCACCAGA;+;chr1;24666835;SRRM1_375-chr1:24666835;missense_variant;SP/FL;TCCCCA/TTTTTA;1:24666837-24666842;1651-1656;551-552;1676-1681;13/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_376;TAATTATGTATCTTTTTCCT;+;chr1;24669101;SRRM1_376-chr1:24669101;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_377;CATCTTTCAGAAGAAGATAA;+;chr1;24661300;SRRM1_377-chr1:24661300;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:24661302-24661307;-;-;-;-;10/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_378;TTTACTTTCACTGAAGGTTC;-;chr1;24651560;SRRM1_378-chr1:24651560;missense_variant;KV/KI;AAAGTA/AAAATA;1:24651572-24651577;685-690;229-230;710-715;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_379;TTCATCTTCTGAGGAGGAGG;-;chr1;24662672;SRRM1_379-chr1:24662672;missense_variant;EDE/ENK;gAAGATGaa/gAAAATAaa;1:24662684-24662689;1508-1513;503-505;1533-1538;12/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_380;CTTTATCTTCTTCTGAAAGA;-;chr1;24661302;SRRM1_380-chr1:24661302;missense_variant;EDK/ENK;gaAGATAAa/gaAAATAAa;1:24661314-24661319;1401-1406;467-469;1426-1431;11/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_381;ACACAAGAAGGAAAAGGCTG;+;chr1;24671475;SRRM1_381-chr1:24671475;synonymous_variant;HKK;cACAAGAag/cATAAGAag;1:24671477-24671482;2492-2497;831-833;2517-2522;16/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_382;ACGGGGGATGGAGGTGCTGG;-;chr1;24670208;SRRM1_382-chr1:24670208;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_383;TGTTTTTCTCCACTGCTCTC;+;chr1;24663161;SRRM1_383-chr1:24663161;intron_variant;-;-;1:24663163-24663168;-;-;-;-;12/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_384;TTGGAATTTTTTTCCGGAGA;-;chr1;24652486;SRRM1_384-chr1:24652486;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_385;GCTTTCTCTCTCTCCTGACA;-;chr1;24651451;SRRM1_385-chr1:24651451;missense_variant;ERK/EKK;gaGAGAAAg/gaAAAAAAg;1:24651463-24651468;576-581;192-194;601-606;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_386;CATCCTCTTCATCTCGTTCA;+;chr1;24654896;SRRM1_386-chr1:24654896;missense_variant;SS/FF;TCCTCT/TTTTTT;1:24654898-24654903;1084-1089;362-363;1109-1114;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_387;AGAATGGTGAGGTTGGCAGG;+;chr1;24662714;SRRM1_387-chr1:24662714;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_388;TCACTAAAAAAGAATAAGAG;-;chr1;24660702;SRRM1_388-chr1:24660702;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:24660714-24660719;?-1316;?-439;?-1341;10/17;9/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_389;GGACGGGGGATGGAGGTGCT;-;chr1;24670210;SRRM1_389-chr1:24670210;missense_variant;SPV/SPI;tcCCCCGTc/tcCCCCATc;1:24670222-24670227;2307-2312;769-771;2332-2337;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_390;GTGGCAGCTGCAATGGCTGC;-;chr1;24671527;SRRM1_390-chr1:24671527;missense_variant;AA/AT;GCTGCC/GCTACC;1:24671539-24671544;2554-2559;852-853;2579-2584;16/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_391;CAACCTCACCATTCTTCACA;-;chr1;24662709;SRRM1_391-chr1:24662709;missense_variant;GEV/GKI;ggTGAGGTt/ggTAAAATt;1:24662721-24662726;1545-1550;515-517;1570-1575;12/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_392;CTCCTTCAGCAAGTCCTCCA;+;chr1;24654980;SRRM1_392-chr1:24654980;missense_variant;PS/FL;CCTTCA/TTTTTA;1:24654982-24654987;1168-1173;390-391;1193-1198;9/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_393;CTTCTCTTTGGAGGTGGAGA;-;chr1;24669202;SRRM1_393-chr1:24669202;missense_variant;KR/KK;AAGAGA/AAAAAA;1:24669214-24669219;1831-1836;611-612;1856-1861;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_394;CTTTCTCTCTCTCCTGACAG;-;chr1;24651450;SRRM1_394-chr1:24651450;missense_variant;ERK/EKK;gAGAGAAag/gAAAAAAag;1:24651462-24651467;575-580;192-194;600-605;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_395;GAAGCACAAAAAACACAAGA;+;chr1;24671463;SRRM1_395-chr1:24671463;missense_variant;KHK/KYK;aAGCACAaa/aAGTATAaa;1:24671465-24671470;2480-2485;827-829;2505-2510;16/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_396;AGAAGAATACCTTTTTTTCT;-;chr1;24646064;SRRM1_396-chr1:24646064;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_397;TTCTTTTCTGGAGCAGGGGA;-;chr1;24651518;SRRM1_397-chr1:24651518;missense_variant;EK/KK;GAAAAG/AAAAAA;1:24651530-24651535;643-648;215-216;668-673;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_398;TGGACGGGGGATGGAGGTGC;-;chr1;24670211;SRRM1_398-chr1:24670211;missense_variant;PV/PI;CCCGTC/CCCATC;1:24670223-24670228;2308-2313;770-771;2333-2338;15/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_399;GGAGTTTTTTCCTTCTTTTC;-;chr1;24651530;SRRM1_399-chr1:24651530;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_400;AGAAGATAAAGGTGGCAAAA;+;chr1;24661311;SRRM1_400-chr1:24661311;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_401;CTTCGTCGTGGTGGTGGTGT;-;chr1;24666906;SRRM1_401-chr1:24666906;missense_variant;RR/QQ;CGACGA/CAACAA;1:24666918-24666923;1732-1737;578-579;1757-1762;13/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_402;CTTTCAGAAGAAGATAAAGG;+;chr1;24661303;SRRM1_402-chr1:24661303;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;1:24661305-24661310;?-1397;?-466;?-1422;11/17;10/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_403;CTGGAGCAGGGGAAGGACTC;-;chr1;24651511;SRRM1_403-chr1:24651511;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_404;CTTCGTTTAGGAGGGGGAGG;-;chr1;24669235;SRRM1_404-chr1:24669235;missense_variant;KR/KQ;AAACGA/AAACAA;1:24669247-24669252;1864-1869;622-623;1889-1894;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_405;GGCAGCTGCAATGGCTGCAG;-;chr1;24671525;SRRM1_405-chr1:24671525;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_406;TTCCTTCTTTTCTGGAGCAG;-;chr1;24651522;SRRM1_406-chr1:24651522;missense_variant;KKE/KKK;aAGAAGGaa/aAAAAAAaa;1:24651534-24651539;647-652;216-218;672-677;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_407;CTCCTTCTCCTCCCCCACGT;+;chr1;24669125;SRRM1_407-chr1:24669125;missense_variant;PS/FF;CCTTCT/TTTTTT;1:24669127-24669132;1744-1749;582-583;1769-1774;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_408;AATTCAGATCAGGAAGGAGG;+;chr1;24671386;SRRM1_408-chr1:24671386;missense_variant;NSD/NLD;aaTTCAGAt/aaTTTAGAt;1:24671388-24671393;2403-2408;801-803;2428-2433;16/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_409;TTGGGTGGTGGAGTTGCAGG;-;chr1;24655024;SRRM1_409-chr1:24655024;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_410;TTCCCCTGCTCCAGAAAAGA;+;chr1;24651517;SRRM1_410-chr1:24651517;missense_variant;SPA/FFA;tCCCCTGct/tTTTTTGct;1:24651519-24651524;632-637;211-213;657-662;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_411;ATGGTGAGGTTGGCAGGCGG;+;chr1;24662717;SRRM1_411-chr1:24662717;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_412;TTTCCTTCTTTTCTGGAGCA;-;chr1;24651523;SRRM1_412-chr1:24651523;missense_variant;KKE/KKK;aaGAAGGAa/aaAAAAAAa;1:24651535-24651540;648-653;216-218;673-678;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_413;GGGGGAGGAGAAGGAGTCCT;-;chr1;24669121;SRRM1_413-chr1:24669121;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_414;GCCTCCCGGGTAGAGCGGCT;-;chr1;24669382;SRRM1_414-chr1:24669382;missense_variant;RE/QK;CGGGAG/CAAAAA;1:24669394-24669399;2011-2016;671-672;2036-2041;14/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_415;TTTGTTTGGGAGGTGGAGAA;-;chr1;24669294;SRRM1_415-chr1:24669294;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_416;GCAGCAGAGAAAAAAGGGAG;+;chr1;24650047;SRRM1_416-chr1:24650047;synonymous_variant;SR;AGCAGA/AGTAGA;1:24650049-24650054;484-489;162-163;509-514;5/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_417;AATGTGATTTATGATTTAAA;+;chr1;24647057;SRRM1_417-chr1:24647057;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_418;GAAGGACAAGAAACACAAAA;+;chr1;24671427;SRRM1_418-chr1:24671427;synonymous_variant;KDK;aAGGACAag/aAGGATAag;1:24671429-24671434;2444-2449;815-817;2469-2474;16/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_419;CTTCTGGTGGGTGGTGGGGA;-;chr1;24666837;SRRM1_419-chr1:24666837;missense_variant;TR/TK;ACCAGA/ACCAAA;1:24666849-24666854;1663-1668;555-556;1688-1693;13/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_420;GGTGGAGTTGCAGGAGGTGA;-;chr1;24655018;SRRM1_420-chr1:24655018;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_421;GTTTGTTTGGTTGTGGTGAT;-;chr1;24669405;SRRM1_421-chr1:24669405;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_422;TTTGTTTGGTTGTGGTGATC;-;chr1;24669404;SRRM1_422-chr1:24669404;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_423;TTTTCCTTCTTTTCTGGAGC;-;chr1;24651524;SRRM1_423-chr1:24651524;missense_variant;KE/KK;AAGGAA/AAAAAA;1:24651536-24651541;649-654;217-218;674-679;6/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_424;TCTTTTTTGGAATTTTTTTC;-;chr1;24652492;SRRM1_424-chr1:24652492;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_425;ATGTTTTTTCCTTTTTGTCT;+;chr1;24670098;SRRM1_425-chr1:24670098;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_426;TGTTTTTTCCTTTTTGTCTA;+;chr1;24670099;SRRM1_426-chr1:24670099;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_427;CTCCTTCTCCTTTTCTTTTT;-;chr1;24652505;SRRM1_427-chr1:24652505;missense_variant;EKE/EKK;gAGAAGGag/gAAAAAAag;1:24652517-24652522;809-814;270-272;834-839;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_428;AGACAAAGATAAAAGAGATA;+;chr1;24650012;SRRM1_428-chr1:24650012;synonymous_variant;DKD;gACAAAGat/gATAAAGat;1:24650014-24650019;449-454;150-152;474-479;5/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_429;TTTCTTCTTTCTTCAGTTCT;-;chr1;24648996;SRRM1_429-chr1:24648996;missense_variant;KEE/KKK;aaAGAAGAa/aaAAAAAAa;1:24649008-24649013;384-389;128-130;409-414;4/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_430;AAGAAAGCAGCAGAGAAAAA;+;chr1;24650041;SRRM1_430-chr1:24650041;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_431;CGAGGAGGAGGGGCGGGAGA;-;chr1;24666870;SRRM1_431-chr1:24666870;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_432;CAAAAAACACAAGAAGGAAA;+;chr1;24671469;SRRM1_432-chr1:24671469;missense_variant;KKH/KKY;aAAAAACac/aAAAAATac;1:24671471-24671476;2486-2491;829-831;2511-2516;16/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_433;AGAAAGCAGCAGAGAAAAAA;+;chr1;24650042;SRRM1_433-chr1:24650042;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_434;AGAAGAAATAAAACAAAGAC;+;chr1;24649008;SRRM1_434-chr1:24649008;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_435;GTGTAAATTCTGTTTTTTTT;+;chr1;24672160;SRRM1_435-chr1:24672160;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_436;TTCCAAAAAAGAAAAGGAGA;+;chr1;24652500;SRRM1_436-chr1:24652500;missense_variant;SKK/FKK;tCCAAAAaa/tTTAAAAaa;1:24652502-24652507;794-799;265-267;819-824;7/17;-;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_437;AAAAAATTCCAAAAAAGAAA;+;chr1;24652494;SRRM1_437-chr1:24652494;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_438;TTTTTTATCTTTTTAGGTTC;-;chr1;24669568;SRRM1_438-chr1:24669568;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM1_439;TTTTACTTTTTTATCTTTTT;-;chr1;24669574;SRRM1_439-chr1:24669574;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:24669586-24669591;2203-?;735-?;2228-?;14/17;14/16;SRRM1;ENST00000323848.14;ENSG00000133226;NM_005839.4
SRRM1_440;AAAGAAAAAGAAGAAAAAGA;+;chr1;24671409;SRRM1_440-chr1:24671409;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM1;NA;NA;NA
SRRM2_1;GCGTTCTAGACCTTGAACGA;-;chr16;2766327;SRRM2_1-chr16:2766327;missense_variant;SRT/SKT;tcTAGAACg/tcTAAAACg;16:2766339-2766344;5811-5816;1937-1939;6051-6056;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_2;CGGTCTAGGACACCAAGACG;+;chr16;2762605;SRRM2_2-chr16:2762605;missense_variant;RSR/RFR;cgGTCTAGg/cgGTTTAGg;16:2762607-2762612;2079-2084;693-695;2319-2324;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_3;GCATGCCGAGAAACTTTGGT;-;chr16;2761810;SRRM2_3-chr16:2761810;missense_variant;RH/QH;CGGCAT/CAGCAT;16:2761822-2761827;1294-1299;432-433;1534-1539;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_4;GAACGTTTGCGTGGTAACAG;-;chr16;2766634;SRRM2_4-chr16:2766634;missense_variant;KR/KH;AAACGT/AAACAT;16:2766646-2766651;6118-6123;2040-2041;6358-6363;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_5;AATCGAGGTCTTCACGCCGA;+;chr16;2765741;SRRM2_5-chr16:2765741;missense_variant;SR/LR;TCGAGG/TTGAGG;16:2765743-2765748;5215-5220;1739-1740;5455-5460;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_6;GGACTACCCCTTACCGACTG;-;chr16;2759656;SRRM2_6-chr16:2759656;intron_variant;-;-;16:2759668-2759673;-;-;-;-;9/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_7;GAACGACGGCGGGTTACTGG;-;chr16;2766313;SRRM2_7-chr16:2766313;missense_variant;RR/HH;CGTCGT/CATCAT;16:2766325-2766330;5797-5802;1933-1934;6037-6042;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_8;AACTGCTAGACTCCCGAACA;-;chr16;2758473;SRRM2_8-chr16:2758473;missense_variant;SSS/SSN;tcTAGCAGt/tcTAGCAAt;16:2758485-2758490;531-536;177-179;771-776;5/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_9;CGTACTCCACGAACAGCTCG;+;chr16;2766697;SRRM2_9-chr16:2766697;missense_variant;RTP/RIL;cgTACTCCa/cgTATTTTa;16:2766699-2766704;6171-6176;2057-2059;6411-6416;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_10;GAGCGGCGCCGAATAGCTGG;-;chr16;2766598;SRRM2_10-chr16:2766598;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_11;TTCTAGACCTTGAACGACGG;-;chr16;2766324;SRRM2_11-chr16:2766324;missense_variant;RSR/RSK;agGTCTAGa/agATCTAAa;16:2766336-2766341;5808-5813;1936-1938;6048-6053;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_12;GTACATGGCCCCGTGCCCGG;-;chr16;2756351;SRRM2_12-chr16:2756351;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;16:2756363-2756368;?-4;?-2;239-244;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_13;CCCGTACTCCACGAACAGCT;+;chr16;2766695;SRRM2_13-chr16:2766695;missense_variant;RT/CI;CGTACT/TGTATT;16:2766697-2766702;6169-6174;2057-2058;6409-6414;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_14;AGCGGTGTCTCATGGGCCGA;-;chr16;2770691;SRRM2_14-chr16:2770691;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_15;GACCTACGTCGGCTTATCAG;-;chr16;2766172;SRRM2_15-chr16:2766172;missense_variant;RR/HK;CGTAGG/CATAAA;16:2766184-2766189;5656-5661;1886-1887;5896-5901;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_16;AGGGAGTCTATTGGCTTCCG;-;chr16;2770365;SRRM2_16-chr16:2770365;missense_variant;DS/NS;GACTCC/AACTCC;16:2770377-2770382;8047-8052;2683-2684;8287-8292;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_17;TCGAGGTGGTGTACGAGACT;-;chr16;2765570;SRRM2_17-chr16:2765570;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_18;ACCCGACGTCGAGATAGGTC;+;chr16;2765881;SRRM2_18-chr16:2765881;stop_gained;TRR/T*C;acCCGACGt/acTTGATGt;16:2765883-2765888;5355-5360;1785-1787;5595-5600;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_19;GTTGCGCTGGACGTAGCCGT;-;chr16;2756411;SRRM2_19-chr16:2756411;missense_variant;QRN/QHN;cAGCGCAac/cAGCACAac;16:2756423-2756428;59-64;20-22;299-304;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_20;GACGCCGAAGAGGCCGCTCT;+;chr16;2766035;SRRM2_20-chr16:2766035;stop_gained;RR/C*;CGCCGA/TGTTGA;16:2766037-2766042;5509-5514;1837-1838;5749-5754;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_21;TCTGGATCGTGATCTCCGCC;-;chr16;2762300;SRRM2_21-chr16:2762300;missense_variant;RSR/QSR;cGATCCAga/cAATCCAga;16:2762312-2762317;1784-1789;595-597;2024-2029;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_22;ACCGACTCCTCTGCCGAAGT;-;chr16;2765244;SRRM2_22-chr16:2765244;missense_variant;RSR/RNQ;agGAGTCGg/agAAATCAg;16:2765256-2765261;4728-4733;1576-1578;4968-4973;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_23;CAGTAACCCGCCGTCGTTCA;+;chr16;2766314;SRRM2_23-chr16:2766314;missense_variant;VT/VI;GTAACC/GTAATT;16:2766316-2766321;5788-5793;1930-1931;6028-6033;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_24;GAAGACCTCGATTTTTCGGC;-;chr16;2765734;SRRM2_24-chr16:2765734;missense_variant;RS/KS;AGGTCT/AAATCT;16:2765746-2765751;5218-5223;1740-1741;5458-5463;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_25;CGAGAACGCTTCCGACTGGT;-;chr16;2766067;SRRM2_25-chr16:2766067;missense_variant;RS/HS;CGTTCT/CATTCT;16:2766079-2766084;5551-5556;1851-1852;5791-5796;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_26;AGAACGCTTCCGACTGGTTG;-;chr16;2766065;SRRM2_26-chr16:2766065;missense_variant;KRS/KHS;aAGCGTTct/aAGCATTct;16:2766077-2766082;5549-5554;1850-1852;5789-5794;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_27;GCGGCTTCTACGGGACAGTC;-;chr16;2765633;SRRM2_27-chr16:2765633;missense_variant;RSR/KNR;aGAAGCCgc/aAAAACCgc;16:2765645-2765650;5117-5122;1706-1708;5357-5362;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_28;CGAGCTGCGATGCCTCGAGC;+;chr16;2756562;SRRM2_28-chr16:2756562;synonymous_variant;ELR;gAGCTGCga/gAGTTGCga;16:2756564-2756569;200-205;67-69;440-445;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_29;TTCGGCGTCGAGAGGAGGTC;-;chr16;2766024;SRRM2_29-chr16:2766024;missense_variant;RRR/RRQ;cgACGCCGa/cgACGCCAa;16:2766036-2766041;5508-5513;1836-1838;5748-5753;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_30;CTAGAGCGGCGGCGTGTCAC;-;chr16;2766565;SRRM2_30-chr16:2766565;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_31;CATACCCCCTCCCGTAGGAT;+;chr16;2761951;SRRM2_31-chr16:2761951;missense_variant;HTP/HIF;caTACCCCc/caTATTTTc;16:2761953-2761958;1425-1430;475-477;1665-1670;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_32;TCATACCCCCTCCCGTAGGA;+;chr16;2761950;SRRM2_32-chr16:2761950;missense_variant;HTP/HIS;cATACCCcc/cATATTTcc;16:2761952-2761957;1424-1429;475-477;1664-1669;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_33;CTAGAGCGGCGCCGAATAGC;-;chr16;2766601;SRRM2_33-chr16:2766601;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_34;GACCTTTCGACTCATGTTGC;+;chr16;2757505;SRRM2_34-chr16:2757505;stop_gained;TFR/IF*;aCCTTTCga/aTTTTTTga;16:2757507-2757512;278-283;93-95;518-523;3/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_35;TCGATTTTTCGGCTGGCTCC;-;chr16;2765727;SRRM2_35-chr16:2765727;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_36;GCGTGAAGACCTCGATTTTT;-;chr16;2765738;SRRM2_36-chr16:2765738;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_37;CCCCCCTGATAAGCCGACGT;+;chr16;2766167;SRRM2_37-chr16:2766167;missense_variant;PL/FL;CCCCTG/TTTTTG;16:2766169-2766174;5641-5646;1881-1882;5881-5886;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_38;GGTCATCCTAGATTGGCTTG;-;chr16;2767769;SRRM2_38-chr16:2767769;missense_variant;RMT/KIT;aGGATGAcc/aAAATAAcc;16:2767781-2767786;7253-7258;2418-2420;7493-7498;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_39;GTGGCGTTCGAGATCTAGAG;-;chr16;2766615;SRRM2_39-chr16:2766615;synonymous_variant;RTP;cgAACGCCa/cgAACACCa;16:2766627-2766632;6099-6104;2033-2035;6339-6344;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_40;ATCCAGACCTATCTCGACGT;-;chr16;2765886;SRRM2_40-chr16:2765886;missense_variant;RSG/RSK;agGTCTGGa/agATCTAAa;16:2765898-2765903;5370-5375;1790-1792;5610-5615;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_41;CGGAGCCAGCCGAAAAATCG;+;chr16;2765726;SRRM2_41-chr16:2765726;missense_variant;EP/EL;GAGCCA/GAGCTA;16:2765728-2765733;5200-5205;1734-1735;5440-5445;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_42;GAACGCTTCCGACTGGTTGG;-;chr16;2766064;SRRM2_42-chr16:2766064;missense_variant;KR/KH;AAGCGT/AAGCAT;16:2766076-2766081;5548-5553;1850-1851;5788-5793;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_43;GTGTCCGGGACCTAGAGCGG;-;chr16;2766576;SRRM2_43-chr16:2766576;missense_variant;SRT/SQT;tcCCGGACa/tcCCAAACa;16:2766588-2766593;6060-6065;2020-2022;6300-6305;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_44;TCTAGACCGAGACCTACGCC;-;chr16;2762330;SRRM2_44-chr16:2762330;missense_variant;RSR/QSR;cGGTCTAga/cAATCTAga;16:2762342-2762347;1814-1819;605-607;2054-2059;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_45;CCTCCGATACTTCCCGCAGT;+;chr16;2759640;SRRM2_45-chr16:2759640;missense_variant;SD/FD;TCCGAT/TTTGAT;16:2759642-2759647;814-819;272-273;1054-1059;9/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_46;AGATCAGGTTCATCAAGCAA;+;chr16;2765437;SRRM2_46-chr16:2765437;missense_variant;RSG/RLG;agATCAGGt/agATTAGGt;16:2765439-2765444;4911-4916;1637-1639;5151-5156;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_47;CGATTTTTCGGCTGGCTCCG;-;chr16;2765726;SRRM2_47-chr16:2765726;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_48;GCGACCACTGCGTCTAGCTG;-;chr16;2762549;SRRM2_48-chr16:2762549;missense_variant;SGR/NNR;aGTGGTCgc/aATAATCgc;16:2762561-2762566;2033-2038;678-680;2273-2278;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_49;GCGGCGGCGTGTCACTGGTG;-;chr16;2766560;SRRM2_49-chr16:2766560;missense_variant;RRR/RHR;cGCCGCCgc/cGCCACCgc;16:2766572-2766577;6044-6049;2015-2017;6284-6289;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_50;GATCGAGAGCTGCGACGTCG;-;chr16;2765587;SRRM2_50-chr16:2765587;missense_variant;SR/SQ;TCTCGA/TCTCAA;16:2765599-2765604;5071-5076;1691-1692;5311-5316;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_51;GCGGCCTCTTCGGCGTCGAG;-;chr16;2766032;SRRM2_51-chr16:2766032;missense_variant;RGR/KNR;aGAGGCCgc/aAAAACCgc;16:2766044-2766049;5516-5521;1839-1841;5756-5761;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_52;GACCGAGACCTACGCCTGGT;-;chr16;2762326;SRRM2_52-chr16:2762326;missense_variant;SR/SQ;TCTCGG/TCTCAA;16:2762338-2762343;1810-1815;604-605;2050-2055;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_53;TAGAGCGGCCACGTCGCTGG;-;chr16;2762112;SRRM2_53-chr16:2762112;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_54;TACTTCCCGCAGTCGGTAAG;+;chr16;2759647;SRRM2_54-chr16:2759647;missense_variant;TSR/IFC;aCTTCCCgc/aTTTTTTgc;16:2759649-2759654;821-826;274-276;1061-1066;9/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_55;TTACCGACTGCGGGAAGTAT;-;chr16;2759646;SRRM2_55-chr16:2759646;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:2759658-2759663;830-?;277-?;1070-?;9/15;9/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_56;ATCGGGCTGCCGACGCCCCG;+;chr16;2756377;SRRM2_56-chr16:2756377;synonymous_variant;IGL;atCGGGCTg/atTGGGCTg;16:2756379-2756384;15-20;5-7;255-260;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_57;ACCTCCTCTCGACGCCGAAG;+;chr16;2766025;SRRM2_57-chr16:2766025;missense_variant;TSS/TFF;acCTCCTCt/acTTTTTTt;16:2766027-2766032;5499-5504;1833-1835;5739-5744;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_58;GACGTCACCCTACTAGGACT;-;chr16;2763337;SRRM2_58-chr16:2763337;missense_variant;VT/IT;GTGACG/ATAACA;16:2763349-2763354;2821-2826;941-942;3061-3066;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_59;TCGCAGCTCTCGATCATCTC;+;chr16;2765592;SRRM2_59-chr16:2765592;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_60;ATACTTCCCGCAGTCGGTAA;+;chr16;2759646;SRRM2_60-chr16:2759646;missense_variant;TS/IF;ACTTCC/ATTTTT;16:2759648-2759653;820-825;274-275;1060-1065;9/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_61;GGTGTACGAGACTTGGTCTT;-;chr16;2765563;SRRM2_61-chr16:2765563;missense_variant;RT/HT;CGTACA/CATACA;16:2765575-2765580;5047-5052;1683-1684;5287-5292;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_62;CACGCCGCCGCTCTAGGTCC;+;chr16;2766569;SRRM2_62-chr16:2766569;missense_variant;RR/CC;CGCCGC/TGTTGC;16:2766571-2766576;6043-6048;2015-2016;6283-6288;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_63;GCCTCTTCGGCGTCGAGAGG;-;chr16;2766029;SRRM2_63-chr16:2766029;missense_variant;RRG/QKS;cGAAGAGgc/cAAAAAAgc;16:2766041-2766046;5513-5518;1838-1840;5753-5758;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_64;GAGTAACCCGCGACCTTGAC;-;chr16;2765943;SRRM2_64-chr16:2765943;missense_variant;RVT/RIT;cgGGTTACt/cgAATTACt;16:2765955-2765960;5427-5432;1809-1811;5667-5672;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_65;CTACGAGACCTGCGTCGTAC;-;chr16;2762419;SRRM2_65-chr16:2762419;missense_variant;SR/SH;TCTCGT/TCTCAT;16:2762431-2762436;1903-1908;635-636;2143-2148;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_66;CCGCTAAGAGAGGGCGATCT;+;chr16;2761994;SRRM2_66-chr16:2761994;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_67;GCAACGACCACGTCCTCTGC;+;chr16;2767969;SRRM2_67-chr16:2767969;missense_variant;ATT/AMI;gcAACGACc/gcAATGATc;16:2767971-2767976;7443-7448;2481-2483;7683-7688;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_68;GGACCTCCCCATCCTACGGG;-;chr16;2761961;SRRM2_68-chr16:2761961;missense_variant;GRS/EKS;gGGAGGTcc/gAAAAATcc;16:2761973-2761978;1445-1450;482-484;1685-1690;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_69;GACCGACTCCTCTGCCGAAG;-;chr16;2765245;SRRM2_69-chr16:2765245;missense_variant;SR/NQ;AGTCGG/AATCAA;16:2765257-2765262;4729-4734;1577-1578;4969-4974;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_70;GTTCTCGACGTCACCCTACT;-;chr16;2763343;SRRM2_70-chr16:2763343;missense_variant;SR/SK;TCGAGA/TCAAAA;16:2763355-2763360;2827-2832;943-944;3067-3072;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_71;CGAGATCTCCTTCGGGTGAC;-;chr16;2766493;SRRM2_71-chr16:2766493;missense_variant;RS/KS;AGATCT/AAATCT;16:2766505-2766510;5977-5982;1993-1994;6217-6222;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_72;ACCTGCGTCGTACTGGTGAT;-;chr16;2762412;SRRM2_72-chr16:2762412;missense_variant;RRR/RRK;cgACGCAGg/cgACGCAAg;16:2762424-2762429;1896-1901;632-634;2136-2141;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_73;CAGTGACACGCCGCCGCTCT;+;chr16;2766563;SRRM2_73-chr16:2766563;missense_variant;VT/VI;GTGACA/GTGATA;16:2766565-2766570;6037-6042;2013-2014;6277-6282;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_74;GTTCAGAGGTCATCCTAGAT;-;chr16;2767776;SRRM2_74-chr16:2767776;missense_variant;TSE/TSK;acCTCTGAa/acCTCTAAa;16:2767788-2767793;7260-7265;2420-2422;7500-7505;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_75;GATCATCTCCGGAGCTAACA;+;chr16;2765603;SRRM2_75-chr16:2765603;missense_variant;SS/LF;TCATCT/TTATTT;16:2765605-2765610;5077-5082;1693-1694;5317-5322;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_76;CGAGATCTACCCCTAGTGGC;-;chr16;2762230;SRRM2_76-chr16:2762230;missense_variant;RS/KS;AGATCT/AAATCT;16:2762242-2762247;1714-1719;572-573;1954-1959;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_77;GGACCTACGTCGGCTTATCA;-;chr16;2766173;SRRM2_77-chr16:2766173;missense_variant;RRS/HKS;cGTAGGTcc/cATAAATcc;16:2766185-2766190;5657-5662;1886-1888;5897-5902;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_78;GCTAGAGCGCCTCTTCCGTT;-;chr16;2769068;SRRM2_78-chr16:2769068;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_79;ATCAGTGATTCTTACGTAGA;+;chr16;2757851;SRRM2_79-chr16:2757851;synonymous_variant;ISD;atCAGTGAt/atTAGTGAt;16:2757853-2757858;423-428;141-143;663-668;4/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_80;ATCCGCAGGCGTTCTGCATC;+;chr16;2766751;SRRM2_80-chr16:2766751;missense_variant;IRR/ICR;atCCGCAGg/atTTGCAGg;16:2766753-2766758;6225-6230;2075-2077;6465-6470;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_81;CGGGAGCGGCGGCGTGTTGT;-;chr16;2766349;SRRM2_81-chr16:2766349;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_82;CTTGAACGACGGCGGGTTAC;-;chr16;2766316;SRRM2_82-chr16:2766316;missense_variant;RS/HS;CGTTCA/CATTCA;16:2766328-2766333;5800-5805;1934-1935;6040-6045;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_83;GCGGGTTACTGGTGGCGTTC;-;chr16;2766305;SRRM2_83-chr16:2766305;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_84;CACGAACAGCTCGGGGTAAA;+;chr16;2766704;SRRM2_84-chr16:2766704;stop_gained;RT/*I;CGAACA/TGAATA;16:2766706-2766711;6178-6183;2060-2061;6418-6423;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_85;CGCCCTCTCTTAGCGGTGGC;-;chr16;2761990;SRRM2_85-chr16:2761990;missense_variant;RG/KK;AGAGGG/AAAAAG;16:2762002-2762007;1474-1479;492-493;1714-1719;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_86;ACCTAGAGCGGCCACGTCGC;-;chr16;2762115;SRRM2_86-chr16:2762115;missense_variant;RSR/RSK;cgCTCTAGg/cgCTCTAAg;16:2762127-2762132;1599-1604;533-535;1839-1844;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_87;TCGGCTTATCAGGGGGGTTC;-;chr16;2766164;SRRM2_87-chr16:2766164;missense_variant;ISR/INR;aTAAGCCga/aTAAACCga;16:2766176-2766181;5648-5653;1883-1885;5888-5893;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_88;TGGACCTACGTCGGCTTATC;-;chr16;2766174;SRRM2_88-chr16:2766174;missense_variant;RRS/RKS;cgTAGGTCc/cgTAAATCc;16:2766186-2766191;5658-5663;1886-1888;5898-5903;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_89;GAACAACCCGACGTCGAGAT;+;chr16;2765876;SRRM2_89-chr16:2765876;missense_variant;TT/II;ACAACC/ATAATT;16:2765878-2765883;5350-5355;1784-1785;5590-5595;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_90;CAGCCCGATCCCGTTGTACA;-;chr16;2756366;SRRM2_90-chr16:2756366;missense_variant;IGL/IKL;aTCGGGCtg/aTCAAGCtg;16:2756378-2756383;14-19;5-7;254-259;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_91;CGAGATTTTGCTTTGGACCG;-;chr16;2762824;SRRM2_91-chr16:2762824;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_92;TTGAGCGGGAACGGGACCTC;-;chr16;2765841;SRRM2_92-chr16:2765841;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_93;TTCGAGATCTGGACCTACGT;-;chr16;2766183;SRRM2_93-chr16:2766183;missense_variant;RSR/RSQ;agATCTCGa/agATCTCAa;16:2766195-2766200;5667-5672;1889-1891;5907-5912;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_94;AGATCTAGAGCGTTTCCACG;-;chr16;2766107;SRRM2_94-chr16:2766107;missense_variant;SRS/SKS;tCTAGATct/tCTAAATct;16:2766119-2766124;5591-5596;1864-1866;5831-5836;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_95;AGAACGAGATCTACCCCTAG;-;chr16;2762234;SRRM2_95-chr16:2762234;missense_variant;SRS/SHS;tCTCGTTct/tCTCATTct;16:2762246-2762251;1718-1723;573-575;1958-1963;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_96;ACCAGACCTACTGCGCCGAG;-;chr16;2765306;SRRM2_96-chr16:2765306;missense_variant;RSG/KSS;aGGTCTGgt/aAATCTAgt;16:2765318-2765323;4790-4795;1597-1599;5030-5035;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_97;CTCGATCCCGATCTCCCCAG;+;chr16;2762045;SRRM2_97-chr16:2762045;stop_gained;RS/*F;CGATCC/TGATTT;16:2762047-2762052;1519-1524;507-508;1759-1764;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_98;GCAGCGATCAAGAGGTGTTG;-;chr16;2766899;SRRM2_98-chr16:2766899;missense_variant;DRC/DHC;gATCGCTgc/gATCACTgc;16:2766911-2766916;6383-6388;2128-2130;6623-6628;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_99;GAACATCTCCGGTCACCCGA;+;chr16;2766482;SRRM2_99-chr16:2766482;missense_variant;TS/IF;ACATCT/ATATTT;16:2766484-2766489;5956-5961;1986-1987;6196-6201;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_100;CAACCTCTCGGCGAAGACAG;+;chr16;2765915;SRRM2_100-chr16:2765915;missense_variant;TS/IF;ACCTCT/ATTTTT;16:2765917-2765922;5389-5394;1797-1798;5629-5634;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_101;TCGGTAAGGGGTAGTCCAGG;+;chr16;2759659;SRRM2_101-chr16:2759659;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_102;CAAGGTCGCGGGTTACTCGG;+;chr16;2765945;SRRM2_102-chr16:2765945;missense_variant;RS/RL;AGGTCG/AGGTTG;16:2765947-2765952;5419-5424;1807-1808;5659-5664;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_103;AGATCGCCCTCTCTTAGCGG;-;chr16;2761994;SRRM2_103-chr16:2761994;missense_variant;GRS/EQS;gGGCGATct/gAGCAATct;16:2762006-2762011;1478-1483;493-495;1718-1723;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_104;GATACTGATCTGCTTCGCCG;-;chr16;2763370;SRRM2_104-chr16:2763370;missense_variant;SV/SI;TCAGTA/TCAATA;16:2763382-2763387;2854-2859;952-953;3094-3099;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_105;ACCTACGTCGGCTTATCAGG;-;chr16;2766171;SRRM2_105-chr16:2766171;missense_variant;RRR/RHK;cgACGTAGg/cgACATAAg;16:2766183-2766188;5655-5660;1885-1887;5895-5900;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_106;AGTCCAAGAAACGTAAGCAT;+;chr16;2759151;SRRM2_106-chr16:2759151;missense_variant;SK/FK;TCCAAG/TTTAAG;16:2759153-2759158;670-675;224-225;910-915;7/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_107;GAGCGGCGGCGGATAGCAAG;-;chr16;2766670;SRRM2_107-chr16:2766670;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_108;CAGTCAGCCGGAGACGGTCA;+;chr16;2766209;SRRM2_108-chr16:2766209;synonymous_variant;VS;GTCAGC/GTTAGC;16:2766211-2766216;5683-5688;1895-1896;5923-5928;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_109;GACCTAGCCCCTCTCCGGAA;+;chr16;2761574;SRRM2_109-chr16:2761574;missense_variant;PS/FS;CCTAGC/TTTAGC;16:2761576-2761581;1048-1053;350-351;1288-1293;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_110;GCCCTGCCACCGCTAAGAGA;+;chr16;2761985;SRRM2_110-chr16:2761985;missense_variant;PA/FA;CCTGCC/TTTGCT;16:2761987-2761992;1459-1464;487-488;1699-1704;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_111;TAGACTCCCGAACAAGGCTA;-;chr16;2758467;SRRM2_111-chr16:2758467;missense_variant;RES/RKS;cgGGAGTCt/cgAAAATCt;16:2758479-2758484;525-530;175-177;765-770;5/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_112;GTTATGGACCCTTGCCTCGG;-;chr16;2763076;SRRM2_112-chr16:2763076;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_113;CTAGCTCGGTCAAGGAGCGG;-;chr16;2767726;SRRM2_113-chr16:2767726;missense_variant;RA/QT;CGAGCT/CAAACT;16:2767738-2767743;7210-7215;2404-2405;7450-7455;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_114;GAGATCTACCCCTAGTGGCT;-;chr16;2762229;SRRM2_114-chr16:2762229;missense_variant;GRS/GKS;ggTAGATCt/ggTAAATCt;16:2762241-2762246;1713-1718;571-573;1953-1958;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_115;AGACCTGGACCTACGCCACT;-;chr16;2762063;SRRM2_115-chr16:2762063;missense_variant;SRS/SKS;tCCAGGTct/tCCAAATct;16:2762075-2762080;1547-1552;516-518;1787-1792;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_116;CTCGAACTTCACCAGTCAGC;+;chr16;2766197;SRRM2_116-chr16:2766197;stop_gained;RT/*I;CGAACT/TGAATT;16:2766199-2766204;5671-5676;1891-1892;5911-5916;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_117;ATACCCCCTCCCGTAGGATG;+;chr16;2761952;SRRM2_117-chr16:2761952;missense_variant;TP/IF;ACCCCC/ATTTTT;16:2761954-2761959;1426-1431;476-477;1666-1671;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_118;AACCAGACCTACTGCGCCGA;-;chr16;2765307;SRRM2_118-chr16:2765307;missense_variant;RSG/RSN;agGTCTGGt/agATCTAAt;16:2765319-2765324;4791-4796;1597-1599;5031-5036;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_119;GGTGGTGAACGGTCCCGAGT;-;chr16;2761726;SRRM2_119-chr16:2761726;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_120;ATACCTAGAACGCCATCTAG;+;chr16;2764933;SRRM2_120-chr16:2764933;missense_variant;IPR/IFR;atACCTAGa/atATTTAGa;16:2764935-2764940;4407-4412;1469-1471;4647-4652;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_121;CTTGAGGTTGTCTTAGTGCG;-;chr16;2765782;SRRM2_121-chr16:2765782;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_122;TCCAGACCTATCTCGACGTC;-;chr16;2765885;SRRM2_122-chr16:2765885;missense_variant;RSG/KSR;aGGTCTGga/aAATCTAga;16:2765897-2765902;5369-5374;1790-1792;5609-5614;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_123;GGACTTCTCCGGTGCCTTGG;-;chr16;2765692;SRRM2_123-chr16:2765692;missense_variant;RS/KN;AGAAGT/AAAAAT;16:2765704-2765709;5176-5181;1726-1727;5416-5421;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_124;GCGAGATCGAGATCTCCTTC;-;chr16;2766500;SRRM2_124-chr16:2766500;missense_variant;RSR/QSR;cGATCTCgc/cAATCTCgc;16:2766512-2766517;5984-5989;1995-1997;6224-6229;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_125;TGGACCGTTTCTTAATCAGC;+;chr16;2764596;SRRM2_125-chr16:2764596;missense_variant;GPF/GLF;gGACCGTtt/gGATTGTtt;16:2764598-2764603;4070-4075;1357-1359;4310-4315;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_126;CGTTTACCCCGAGCTGTTCG;-;chr16;2766706;SRRM2_126-chr16:2766706;missense_variant;GK/NK;GGTAAA/AATAAA;16:2766718-2766723;6190-6195;2064-2065;6430-6435;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_127;AACTCGACCTAGCCCCTCTC;+;chr16;2761569;SRRM2_127-chr16:2761569;stop_gained;TRP/I*S;aCTCGACct/aTTTGATct;16:2761571-2761576;1043-1048;348-350;1283-1288;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_128;GCGGCCTAATCCTGACATCC;+;chr16;2756517;SRRM2_128-chr16:2756517;missense_variant;RPN/RFN;cGGCCTAat/cGGTTTAat;16:2756519-2756524;155-160;52-54;395-400;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_129;CCGTACTCCACGAACAGCTC;+;chr16;2766696;SRRM2_129-chr16:2766696;missense_variant;RTP/RIS;cGTACTCca/cGTATTTca;16:2766698-2766703;6170-6175;2057-2059;6410-6415;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_130;CACCGCTCCTTGACCGAGCT;+;chr16;2767724;SRRM2_130-chr16:2767724;missense_variant;PL/LL;CCGCTC/TTGCTT;16:2767726-2767731;7198-7203;2400-2401;7438-7443;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_131;CTAGAGCGTTTCCACGGGGC;-;chr16;2766103;SRRM2_131-chr16:2766103;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_132;GAGGGACGGCGACGCTCCAC;-;chr16;2770416;SRRM2_132-chr16:2770416;missense_variant;RP/HP;CGTCCC/CATCCC;16:2770428-2770433;8098-8103;2700-2701;8338-8343;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_133;TACATGGCCCCGTGCCCGGG;-;chr16;2756350;SRRM2_133-chr16:2756350;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;16:2756362-2756367;?-3;?-1;238-243;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_134;GATACTTCCCGCAGTCGGTA;+;chr16;2759645;SRRM2_134-chr16:2759645;missense_variant;DTS/DIF;gaTACTTCc/gaTATTTTc;16:2759647-2759652;819-824;273-275;1059-1064;9/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_135;GTAGCAGTCTCCGGGCTACT;-;chr16;2760431;SRRM2_135-chr16:2760431;missense_variant;TA/TT;ACTGCT/ACTACT;16:2760443-2760448;976-981;326-327;1216-1221;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_136;CCGCTCCTTGCTGAGCGACA;+;chr16;2761630;SRRM2_136-chr16:2761630;missense_variant;PLL/PLF;ccGCTCCTt/ccGCTTTTt;16:2761632-2761637;1104-1109;368-370;1344-1349;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_137;GCGGAGCCGGTCAAGGTCGC;+;chr16;2765934;SRRM2_137-chr16:2765934;missense_variant;RSR/RSW;cGGAGCCgg/cGGAGCTgg;16:2765936-2765941;5408-5413;1803-1805;5648-5653;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_138;CTTGACCGTCTCCGGCTGAC;-;chr16;2766211;SRRM2_138-chr16:2766211;missense_variant;RS/QS;CGGTCA/CAATCA;16:2766223-2766228;5695-5700;1899-1900;5935-5940;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_139;CTTGATCGCTGCAGATCACC;+;chr16;2766907;SRRM2_139-chr16:2766907;missense_variant;LDR/LDC;ctTGATCGc/ctTGATTGc;16:2766909-2766914;6381-6386;2127-2129;6621-6626;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_140;CGTCCAGCGCAACCTGTCCC;+;chr16;2756418;SRRM2_140-chr16:2756418;stop_gained;VQR/V*R;gTCCAGCgc/gTTTAGCgc;16:2756420-2756425;56-61;19-21;296-301;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_141;CACCTAAGGGAGGTCGGTCC;+;chr16;2763806;SRRM2_141-chr16:2763806;missense_variant;PK/FK;CCTAAG/TTTAAG;16:2763808-2763813;3280-3285;1094-1095;3520-3525;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_142;TGAACCTGATCTGCTTCGTC;-;chr16;2765429;SRRM2_142-chr16:2765429;missense_variant;SGS/SNS;tCAGGTTca/tCAAATTca;16:2765441-2765446;4913-4918;1638-1640;5153-5158;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_143;GATCGTGATCTCCGCCTGGC;-;chr16;2762296;SRRM2_143-chr16:2762296;missense_variant;SR/SQ;TCACGA/TCACAA;16:2762308-2762313;1780-1785;594-595;2020-2025;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_144;TCCCCTCGGCGCAGTAGGTC;+;chr16;2765302;SRRM2_144-chr16:2765302;missense_variant;SPR/SFW;tcCCCTCGg/tcTTTTTGg;16:2765304-2765309;4776-4781;1592-1594;5016-5021;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_145;GTGTCCGAGAGCGGCCTCTT;-;chr16;2766042;SRRM2_145-chr16:2766042;missense_variant;SRT/SQT;tcTCGGACa/tcTCAAACa;16:2766054-2766059;5526-5531;1842-1844;5766-5771;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_146;TGCGAGATCGAGATCTCCTT;-;chr16;2766501;SRRM2_146-chr16:2766501;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_147;ACTTGGCCCCGGTGGAGTTT;-;chr16;2763533;SRRM2_147-chr16:2763533;missense_variant;GPS/EPS;gGGCCAAgt/gAGCCAAgt;16:2763545-2763550;3017-3022;1006-1008;3257-3262;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_148;GAGCGCCTCTTCCGTTTGGC;-;chr16;2769064;SRRM2_148-chr16:2769064;missense_variant;RR/KR;AGGCGC/AAGCGC;16:2769076-2769081;7813-7818;2605-2606;8053-8058;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_149;CGAGATCGCCTCCTGGTTAC;-;chr16;2766421;SRRM2_149-chr16:2766421;missense_variant;RS/QS;CGATCT/CAATCT;16:2766433-2766438;5905-5910;1969-1970;6145-6150;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_150;CGGGACCTTCTTCGAGTTAC;-;chr16;2766529;SRRM2_150-chr16:2766529;missense_variant;RS/KS;AGGTCC/AAATCC;16:2766541-2766546;6013-6018;2005-2006;6253-6258;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_151;TGAGGCAAAGCTTTCGGTTC;-;chr16;2764981;SRRM2_151-chr16:2764981;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_152;GGAACCTCTGCGAGCAGTTC;-;chr16;2765525;SRRM2_152-chr16:2765525;missense_variant;RGS/KNS;aGAGGTTcc/aAAAATTcc;16:2765537-2765542;5009-5014;1670-1672;5249-5254;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_153;GGTCGCGGGTTACTCGGCGG;+;chr16;2765948;SRRM2_153-chr16:2765948;missense_variant;SR/LR;TCGCGG/TTGCGG;16:2765950-2765955;5422-5427;1808-1809;5662-5667;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_154;CTATCAGTCTTGGCACCGCT;+;chr16;2767088;SRRM2_154-chr16:2767088;synonymous_variant;IS;ATCAGT/ATTAGT;16:2767090-2767095;6562-6567;2188-2189;6802-6807;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_155;TGTTCGAGAGGGACGTCCTC;+;chr16;2769030;SRRM2_155-chr16:2769030;stop_gained;VRE/V*E;gTTCGAGag/gTTTGAGag;16:2769032-2769037;7769-7774;2590-2592;8009-8014;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_156;CGTCTGCCCCAAGCCAATCT;+;chr16;2767760;SRRM2_156-chr16:2767760;missense_variant;SA/FA;TCTGCC/TTTGCT;16:2767762-2767767;7234-7239;2412-2413;7474-7479;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_157;CGACGCGCCGCTTGCGCTCG;-;chr16;2756544;SRRM2_157-chr16:2756544;missense_variant;RRV/RRI;cgGCGCGTc/cgGCGCATc;16:2756556-2756561;192-197;64-66;432-437;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_158;CGCTCGTGGTCCAGGATGTC;-;chr16;2756530;SRRM2_158-chr16:2756530;missense_variant;HE/HK;CACGAG/CACAAG;16:2756542-2756547;178-183;60-61;418-423;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_159;TACTGGTGGCGTTCTGGATC;-;chr16;2766299;SRRM2_159-chr16:2766299;missense_variant;PPV/PPI;cCACCAGta/cCACCAAta;16:2766311-2766316;5783-5788;1928-1930;6023-6028;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_160;GGACTCCACCAGTAACCAGG;+;chr16;2766410;SRRM2_160-chr16:2766410;missense_variant;TP/IL;ACTCCA/ATTTTA;16:2766412-2766417;5884-5889;1962-1963;6124-6129;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_161;GCAAATCTCGACTATCCCCT;+;chr16;2765288;SRRM2_161-chr16:2765288;missense_variant;KS/KF;AAATCT/AAATTT;16:2765290-2765295;4762-4767;1588-1589;5002-5007;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_162;TGACGTCGAGAACAACTCCA;+;chr16;2763350;SRRM2_162-chr16:2763350;missense_variant;TS/ML;ACGTCG/ATGTTG;16:2763352-2763357;2824-2829;942-943;3064-3069;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_163;AGGATTAGGCCGCTTCACCA;-;chr16;2756510;SRRM2_163-chr16:2756510;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_164;GTGCTAGATTTCACTCTAGG;-;chr16;2763217;SRRM2_164-chr16:2763217;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_165;GAGAAGTCTGAAGAACCCGC;+;chr16;2764255;SRRM2_165-chr16:2764255;missense_variant;EKS/EKF;gaGAAGTCt/gaGAAGTTt;16:2764257-2764262;3729-3734;1243-1245;3969-3974;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_166;AGACCGAGACCTACGCCTGG;-;chr16;2762327;SRRM2_166-chr16:2762327;missense_variant;SRS/SQS;tCTCGGTct/tCTCAATct;16:2762339-2762344;1811-1816;604-606;2051-2056;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_167;TCTAGAGCGAGTTTCTGGTG;-;chr16;2765666;SRRM2_167-chr16:2765666;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_168;TCTCGAACCCCTACCAAGAG;+;chr16;2762017;SRRM2_168-chr16:2762017;stop_gained;SRT/S*I;tcTCGAACc/tcTTGAATc;16:2762019-2762024;1491-1496;497-499;1731-1736;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_169;GGAGAGCGCAACACTCACGC;-;chr16;2757578;SRRM2_169-chr16:2757578;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_170;CTCGGACACCCCCAACCAGT;+;chr16;2766053;SRRM2_170-chr16:2766053;missense_variant;RT/WI;CGGACA/TGGATA;16:2766055-2766060;5527-5532;1843-1844;5767-5772;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_171;CTCTGGTGGTCAGGTATTCG;-;chr16;2767015;SRRM2_171-chr16:2767015;synonymous_variant;HQ;CACCAG/CACCAA;16:2767027-2767032;6499-6504;2167-2168;6739-6744;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_172;GTCAGCAGAAGTTGAACGGT;-;chr16;2759610;SRRM2_172-chr16:2759610;missense_variant;SAD/SAN;tCTGCTGac/tCTGCTAac;16:2759622-2759627;794-799;265-267;1034-1039;9/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_173;TGTGAGCGATTCTTAGATGT;-;chr16;2761900;SRRM2_173-chr16:2761900;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_174;GAGTACGGGATCTGGAGCGG;-;chr16;2766684;SRRM2_174-chr16:2766684;missense_variant;SRT/SHT;tcCCGTACt/tcCCATACt;16:2766696-2766701;6168-6173;2056-2058;6408-6413;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_175;CGCAACCTGTCCCTGGTGCG;+;chr16;2756425;SRRM2_175-chr16:2756425;synonymous_variant;RNL;cgCAACCTg/cgCAATTTg;16:2756427-2756432;63-68;21-23;303-308;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_176;TGTAGTCAGGCCGCTCACCC;-;chr16;2756454;SRRM2_176-chr16:2756454;missense_variant;PDY/PNY;ccTGACTAc/ccTAACTAc;16:2756466-2756471;102-107;34-36;342-347;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_177;CGAGATCTAGAGCGTTTCCA;-;chr16;2766109;SRRM2_177-chr16:2766109;missense_variant;RS/KS;AGATCT/AAATCT;16:2766121-2766126;5593-5598;1865-1866;5833-5838;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_178;GACTACCCCTTACCGACTGC;-;chr16;2759655;SRRM2_178-chr16:2759655;intron_variant;-;-;16:2759667-2759672;-;-;-;-;9/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_179;TCGGCGTCGAGAGGAGGTCC;-;chr16;2766023;SRRM2_179-chr16:2766023;missense_variant;RRR/QHR;cGACGCCga/cAACACCga;16:2766035-2766040;5507-5512;1836-1838;5747-5752;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_180;GCCCTCTCTTAGCGGTGGCA;-;chr16;2761989;SRRM2_180-chr16:2761989;missense_variant;KRG/KKK;aaGAGAGGg/aaAAAAAAg;16:2762001-2762006;1473-1478;491-493;1713-1718;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_181;CACACAACGGCCTAGTAGCC;+;chr16;2760418;SRRM2_181-chr16:2760418;stop_gained;TQR/I*W;aCACAACgg/aTATAATgg;16:2760420-2760425;953-958;318-320;1193-1198;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_182;GGTCTGGGCAATCAAACAAC;-;chr16;2767907;SRRM2_182-chr16:2767907;synonymous_variant;AQT;gCCCAGAcc/gCCCAAAcc;16:2767919-2767924;7391-7396;2464-2466;7631-7636;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_183;GGGACTTCTCCGGTGCCTTG;-;chr16;2765693;SRRM2_183-chr16:2765693;missense_variant;RSP/KNP;aGAAGTCcc/aAAAATCcc;16:2765705-2765710;5177-5182;1726-1728;5417-5422;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_184;CTAGACTCCCGAACAAGGCT;-;chr16;2758468;SRRM2_184-chr16:2758468;missense_variant;ES/KS;GAGTCT/AAATCT;16:2758480-2758485;526-531;176-177;766-771;5/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_185;CTAGAGCGGCCACGTCGCTG;-;chr16;2762113;SRRM2_185-chr16:2762113;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_186;ATCTAGGATGACCTCTGAAC;+;chr16;2767776;SRRM2_186-chr16:2767776;missense_variant;SRM/FRM;tCTAGGAtg/tTTAGGAtg;16:2767778-2767783;7250-7255;2417-2419;7490-7495;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_187;GGGCCATGTACAACGGGATC;+;chr16;2756360;SRRM2_187-chr16:2756360;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;16:2756362-2756367;?-3;?-1;238-243;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_188;GACTATCCCCTCGGCGCAGT;+;chr16;2765297;SRRM2_188-chr16:2765297;missense_variant;LS/LF;CTATCC/TTATTT;16:2765299-2765304;4771-4776;1591-1592;5011-5016;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_189;TCGTCGAGTCACTGAAGTCC;-;chr16;2766236;SRRM2_189-chr16:2766236;missense_variant;TRR/TQR;aCTCGACga/aCTCAACga;16:2766248-2766253;5720-5725;1907-1909;5960-5965;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_190;CTTCGGCAGAGGAGTCGGTC;+;chr16;2765245;SRRM2_190-chr16:2765245;missense_variant;LRQ/LWQ;ctTCGGCAg/ctTTGGCAg;16:2765247-2765252;4719-4724;1573-1575;4959-4964;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_191;AGGTCCGGGAACTTTCCTGC;-;chr16;2766009;SRRM2_191-chr16:2766009;missense_variant;SRT/SQT;tcCCGGACc/tcCCAAACc;16:2766021-2766026;5493-5498;1831-1833;5733-5738;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_192;GCCGGAGACGGTCAAGGTCC;+;chr16;2766215;SRRM2_192-chr16:2766215;missense_variant;RR/WR;CGGAGA/TGGAGA;16:2766217-2766222;5689-5694;1897-1898;5929-5934;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_193;GGTCAAGGTCGCGGGTTACT;+;chr16;2765942;SRRM2_193-chr16:2765942;missense_variant;SR/LR;TCAAGG/TTAAGG;16:2765944-2765949;5416-5421;1806-1807;5656-5661;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_194;GGATCGAGAATGACCTCTCT;-;chr16;2762033;SRRM2_194-chr16:2762033;missense_variant;SRS/SQS;tCTCGATcc/tCTCAATcc;16:2762045-2762050;1517-1522;506-508;1757-1762;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_195;AGCGGAGCCGGTCAAGGTCG;+;chr16;2765933;SRRM2_195-chr16:2765933;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_196;GGAAGCCAATAGACTCCCTC;+;chr16;2770366;SRRM2_196-chr16:2770366;missense_variant;KP/KL;AAGCCA/AAGCTA;16:2770368-2770373;8038-8043;2680-2681;8278-8283;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_197;TGGTGTACGAGACTTGGTCT;-;chr16;2765564;SRRM2_197-chr16:2765564;missense_variant;RTP/HTP;cGTACACca/cATACACca;16:2765576-2765581;5048-5053;1683-1685;5288-5293;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_198;TGGATCGCCTTCTGCTCACT;-;chr16;2766279;SRRM2_198-chr16:2766279;missense_variant;RRS/RQS;agGCGATCc/agGCAATCc;16:2766291-2766296;5763-5768;1921-1923;6003-6008;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_199;GCCGAATAGCTGGAGGTGTC;-;chr16;2766591;SRRM2_199-chr16:2766591;missense_variant;AIR/AIQ;gcTATTCGg/gcTATTCAg;16:2766603-2766608;6075-6080;2025-2027;6315-6320;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_200;ATTTAGTCCCTTTCCAGTAC;+;chr16;2764086;SRRM2_200-chr16:2764086;missense_variant;FSP/FSS;tTTAGTCcc/tTTAGTTcc;16:2764088-2764093;3560-3565;1187-1189;3800-3805;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_201;GTCCTAGATCTGCGCCTAGC;-;chr16;2762389;SRRM2_201-chr16:2762389;missense_variant;SR/SK;TCTAGG/TCTAAA;16:2762401-2762406;1873-1878;625-626;2113-2118;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_202;TACGGGACCTCCCCATCCTA;-;chr16;2761965;SRRM2_202-chr16:2761965;missense_variant;RSR/RSH;agGTCCCGt/agATCCCAt;16:2761977-2761982;1449-1454;483-485;1689-1694;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_203;TTGTACATGGCCCCGTGCCC;-;chr16;2756353;SRRM2_203-chr16:2756353;start_lost;MY/IY;ATGTAC/ATATAC;16:2756365-2756370;1-6;1-2;241-246;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_204;GACTGGTGAAGTTCGAGATC;-;chr16;2766194;SRRM2_204-chr16:2766194;missense_variant;SPV/SPI;tCACCAGtc/tCACCAAtc;16:2766206-2766211;5678-5683;1893-1895;5918-5923;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_205;AGACACTTGTTGTTGAGCTC;-;chr16;2765038;SRRM2_205-chr16:2765038;missense_variant;KC/KY;AAGTGT/AAATAT;16:2765050-2765055;4522-4527;1508-1509;4762-4767;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_206;CAGAACAGCGGTGGCACCTT;+;chr16;2767347;SRRM2_206-chr16:2767347;missense_variant;RTA/RIA;aGAACAGcg/aGAATAGcg;16:2767349-2767354;6821-6826;2274-2276;7061-7066;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_207;AGCGACCACTGCGTCTAGCT;-;chr16;2762550;SRRM2_207-chr16:2762550;missense_variant;SGR/SNR;agTGGTCGc/agTAATCGc;16:2762562-2762567;2034-2039;678-680;2274-2279;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_208;ACGACTGAAGCAGCTCATTC;-;chr16;2766866;SRRM2_208-chr16:2766866;missense_variant;FSR/FNR;tTCAGTCgt/tTCAATCgt;16:2766878-2766883;6350-6355;2117-2119;6590-6595;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_209;GGATCGGGCTGCCGACGCCC;+;chr16;2756375;SRRM2_209-chr16:2756375;synonymous_variant;IG;ATCGGG/ATTGGG;16:2756377-2756382;13-18;5-6;253-258;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_210;GATCGGGCTGCCGACGCCCC;+;chr16;2756376;SRRM2_210-chr16:2756376;synonymous_variant;IGL;aTCGGGCtg/aTTGGGCtg;16:2756378-2756383;14-19;5-7;254-259;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_211;TCGGGTGACCGGAGATGTTC;-;chr16;2766482;SRRM2_211-chr16:2766482;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_212;GAACTCCGCCGCTCCTTTGC;-;chr16;2768107;SRRM2_212-chr16:2768107;missense_variant;RS/QN;CGGAGT/CAAAAT;16:2768119-2768124;7591-7596;2531-2532;7831-7836;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_213;GGAGTTCTAGAGCGAGTTTC;-;chr16;2765671;SRRM2_213-chr16:2765671;missense_variant;RT/KT;AGAACT/AAAACT;16:2765683-2765688;5155-5160;1719-1720;5395-5400;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_214;CTCGATTTTTCGGCTGGCTC;-;chr16;2765728;SRRM2_214-chr16:2765728;synonymous_variant;KS;AAATCG/AAATCA;16:2765740-2765745;5212-5217;1738-1739;5452-5457;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_215;AGAACTGGAGCGACTGCGTC;-;chr16;2762966;SRRM2_215-chr16:2762966;missense_variant;SSS/SNS;tCCAGTTct/tCCAATTct;16:2762978-2762983;2450-2455;817-819;2690-2695;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_216;GCGGTTCTGAGACTCATGAG;-;chr16;2767177;SRRM2_216-chr16:2767177;missense_variant;RT/KT;AGAACC/AAAACC;16:2767189-2767194;6661-6666;2221-2222;6901-6906;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_217;GAGATCTAGAGCGTTTCCAC;-;chr16;2766108;SRRM2_217-chr16:2766108;missense_variant;SRS/SKS;tcTAGATCt/tcTAAATCt;16:2766120-2766125;5592-5597;1864-1866;5832-5837;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_218;GGGCAATCAAACAACGGGAT;-;chr16;2767902;SRRM2_218-chr16:2767902;synonymous_variant;LIA;ttGATTGCc/ttAATTGCc;16:2767914-2767919;7386-7391;2462-2464;7626-7631;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_219;TGAGCGAGAACGCTTCCGAC;-;chr16;2766071;SRRM2_219-chr16:2766071;missense_variant;SRS/SHS;tCTCGCTca/tCTCACTca;16:2766083-2766088;5555-5560;1852-1854;5795-5800;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_220;CCATGAACCTAGCCAGCGCC;+;chr16;2767244;SRRM2_220-chr16:2767244;synonymous_variant;MN;ATGAAC/ATGAAT;16:2767246-2767251;6718-6723;2240-2241;6958-6963;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_221;TACGGGATCTGGAGCGGCGG;-;chr16;2766681;SRRM2_221-chr16:2766681;missense_variant;RSR/RSH;agATCCCGt/agATCCCAt;16:2766693-2766698;6165-6170;2055-2057;6405-6410;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_222;CAGCCACTCACCGGCGATCC;+;chr16;2766137;SRRM2_222-chr16:2766137;missense_variant;AT/AI;GCCACT/GCTATT;16:2766139-2766144;5611-5616;1871-1872;5851-5856;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_223;TAAAGGCCCAAACTCCACCG;+;chr16;2763524;SRRM2_223-chr16:2763524;synonymous_variant;KA;AAGGCC/AAGGCT;16:2763526-2763531;2998-3003;1000-1001;3238-3243;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_224;TGAAATCTGGAACACCACCG;+;chr16;2763059;SRRM2_224-chr16:2763059;missense_variant;KS/KF;AAATCT/AAATTT;16:2763061-2763066;2533-2538;845-846;2773-2778;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_225;AGTAGAAGCTTAGTTAGACG;+;chr16;2762638;SRRM2_225-chr16:2762638;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_226;GGGAGTCTATTGGCTTCCGG;-;chr16;2770364;SRRM2_226-chr16:2770364;missense_variant;IDS/INS;atAGACTCc/atAAACTCc;16:2770376-2770381;8046-8051;2682-2684;8286-8291;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_227;GACCTGGACCTACGCCACTG;-;chr16;2762062;SRRM2_227-chr16:2762062;missense_variant;SR/SK;TCCAGG/TCCAAA;16:2762074-2762079;1546-1551;516-517;1786-1791;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_228;ACTGCGGGAAGTATCGGAGG;-;chr16;2759640;SRRM2_228-chr16:2759640;missense_variant;SRS/SHS;tCCCGCAgt/tCCCACAgt;16:2759652-2759657;824-829;275-277;1064-1069;9/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_229;GGTCACGGAGACTCACCAGT;+;chr16;2757781;SRRM2_229-chr16:2757781;missense_variant;VTE/VME;gTCACGGag/gTTATGGag;16:2757783-2757788;353-358;118-120;593-598;4/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_230;TCTAGAAGCCCCCAGCGACG;+;chr16;2762101;SRRM2_230-chr16:2762101;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_231;GTAAAATCTAGCACACCACC;+;chr16;2763643;SRRM2_231-chr16:2763643;missense_variant;VKS/VKF;gtAAAATCt/gtAAAATTt;16:2763645-2763650;3117-3122;1039-1041;3357-3362;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_232;TGTTGTACTTCGAGACCTGA;-;chr16;2759565;SRRM2_232-chr16:2759565;missense_variant;STT/NTT;aGTACAAca/aATACAAca;16:2759577-2759582;749-754;250-252;989-994;9/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_233;GATCGCCTCCTGGTTACTGG;-;chr16;2766418;SRRM2_233-chr16:2766418;missense_variant;RR/KQ;AGGCGA/AAGCAA;16:2766430-2766435;5902-5907;1968-1969;6142-6147;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_234;ATCTCCGGAGCTAACAAGGA;+;chr16;2765607;SRRM2_234-chr16:2765607;missense_variant;SPE/FLE;tCTCCGGag/tTTTTGGag;16:2765609-2765614;5081-5086;1694-1696;5321-5326;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_235;CGAGAGCTGCGACGTCGAGG;-;chr16;2765584;SRRM2_235-chr16:2765584;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_236;AGTCCACGAGGCTTTGGCGA;-;chr16;2765818;SRRM2_236-chr16:2765818;missense_variant;RG/HK;CGTGGA/CATAAA;16:2765830-2765835;5302-5307;1768-1769;5542-5547;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_237;TCGGCTGATCCTGTGCTGGA;-;chr16;2767851;SRRM2_237-chr16:2767851;synonymous_variant;DQP;gaTCAGCCg/gaTCAACCg;16:2767863-2767868;7335-7340;2445-2447;7575-7580;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_238;AGCCGCCATGTCGCTCAGCA;-;chr16;2761638;SRRM2_238-chr16:2761638;missense_variant;HGG/HSS;caTGGCGGc/caTAGCAGc;16:2761650-2761655;1122-1127;374-376;1362-1367;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_239;CCAAACCTTACAGGTATACA;+;chr16;2757933;SRRM2_239-chr16:2757933;missense_variant;KP/KF;AAACCT/AAATTT;16:2757935-2757940;505-510;169-170;745-750;4/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_240;GAAGACAGCGGAGCCGGTCA;+;chr16;2765927;SRRM2_240-chr16:2765927;stop_gained;RQ/R*;AGACAG/AGATAG;16:2765929-2765934;5401-5406;1801-1802;5641-5646;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_241;GGATAGGCCTGAGTCTTCAC;+;chr16;2764107;SRRM2_241-chr16:2764107;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_242;GCACTCACCTCCGCTCGCCA;-;chr16;2769273;SRRM2_242-chr16:2769273;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;16:2769285-2769290;-;-;-;-;12/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_243;CTGGAGCCGGCAATATTCAC;-;chr16;2767576;SRRM2_243-chr16:2767576;missense_variant;GS/SS;GGCTCC/AGCTCC;16:2767588-2767593;7060-7065;2354-2355;7300-7305;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_244;ATGTGAGCGATTCTTAGATG;-;chr16;2761901;SRRM2_244-chr16:2761901;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_245;TAGGTTCATGGCTGCCGCAG;-;chr16;2767235;SRRM2_245-chr16:2767235;missense_variant;MNL/INL;aTGAACCta/aTAAACCta;16:2767247-2767252;6719-6724;2240-2242;6959-6964;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_246;CGAGAATGACCTCTCTTGGT;-;chr16;2762029;SRRM2_246-chr16:2762029;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_247;TGGCGTTACAGATTGCTCAT;-;chr16;2763110;SRRM2_247-chr16:2763110;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_248;GACCTCCCCATCCTACGGGA;-;chr16;2761960;SRRM2_248-chr16:2761960;missense_variant;GR/KK;GGGAGG/AAAAAA;16:2761972-2761977;1444-1449;482-483;1684-1689;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_249;GGGTGCCCCACTCTGATGTG;+;chr16;2768027;SRRM2_249-chr16:2768027;missense_variant;VP/VL;GTGCCC/GTGCTT;16:2768029-2768034;7501-7506;2501-2502;7741-7746;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_250;GAACAATCGACAAGATCCTC;+;chr16;2764645;SRRM2_250-chr16:2764645;stop_gained;EQS/E*L;gaACAATCg/gaATAATTg;16:2764647-2764652;4119-4124;1373-1375;4359-4364;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_251;GCAAGCCGGCGGCTCCATGA;+;chr16;2766978;SRRM2_251-chr16:2766978;synonymous_variant;QAG;cAAGCCGgc/cAAGCTGgc;16:2766980-2766985;6452-6457;2151-2153;6692-6697;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_252;CCCGATCTCCCCAGTGGCGT;+;chr16;2762051;SRRM2_252-chr16:2762051;stop_gained;RS/*F;CGATCT/TGATTT;16:2762053-2762058;1525-1530;509-510;1765-1770;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_253;CTGCGGGATCTTCCTCGTCT;-;chr16;2762620;SRRM2_253-chr16:2762620;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_254;GACACTTGTTGTTGAGCTCT;-;chr16;2765037;SRRM2_254-chr16:2765037;missense_variant;NKC/NKY;aaCAAGTGt/aaCAAATAt;16:2765049-2765054;4521-4526;1507-1509;4761-4766;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_255;GGCACGGGGCCATGTACAAC;+;chr16;2756354;SRRM2_255-chr16:2756354;5_prime_UTR_variant;-;-;16:2756356-2756361;-;-;232-237;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_256;GGCGTTCTAGATTTAGCTTT;-;chr16;2762941;SRRM2_256-chr16:2762941;missense_variant;RT/KT;AGAACG/AAAACG;16:2762953-2762958;2425-2430;809-810;2665-2670;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_257;AGAGCGTGAGCGGCCACGTC;-;chr16;2762522;SRRM2_257-chr16:2762522;missense_variant;SRS/SHS;tCACGCTct/tCACACTct;16:2762534-2762539;2006-2011;669-671;2246-2251;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_258;TTTAGGTGGCGGAGAAGAAC;-;chr16;2762981;SRRM2_258-chr16:2762981;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_259;GTGGACTCGAATTCTCTCTT;+;chr16;2763970;SRRM2_259-chr16:2763970;missense_variant;VDS/VDL;gtGGACTCg/gtGGATTTg;16:2763972-2763977;3444-3449;1148-1150;3684-3689;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_260;AGCGCCTCTTCCGTTTGGCT;-;chr16;2769063;SRRM2_260-chr16:2769063;missense_variant;KRR/KKR;aaGAGGCGc/aaAAAACGc;16:2769075-2769080;7812-7817;2604-2606;8052-8057;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_261;GTTGTACATGGCCCCGTGCC;-;chr16;2756354;SRRM2_261-chr16:2756354;start_lost;MYN/IYN;aTGTACAac/aTATACAac;16:2756366-2756371;2-7;1-3;242-247;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_262;CTCCCTCTAGATGGCGTTCT;-;chr16;2764939;SRRM2_262-chr16:2764939;missense_variant;RG/KK;AGAGGG/AAAAAA;16:2764951-2764956;4423-4428;1475-1476;4663-4668;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_263;TCCCCGCGTCGCCCTGAAGC;-;chr16;2760362;SRRM2_263-chr16:2760362;missense_variant;RG/RK;CGCGGG/CGCAAA;16:2760374-2760379;907-912;303-304;1147-1152;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_264;GGCTGTTTCGTAGCAGTCTC;-;chr16;2760440;SRRM2_264-chr16:2760440;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_265;GAATGACTCTGTCTCACTTC;-;chr16;2763751;SRRM2_265-chr16:2763751;missense_variant;SH/NH;AGTCAT/AATCAT;16:2763763-2763768;3235-3240;1079-1080;3475-3480;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_266;CTTGGCCTTGTATACCTGTA;-;chr16;2757941;SRRM2_266-chr16:2757941;intron_variant;-;-;16:2757953-2757958;-;-;-;-;4/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_267;ATTGGCCTGGGGACTTGTTA;-;chr16;2763092;SRRM2_267-chr16:2763092;synonymous_variant;QAN;cAGGCCAat/cAAGCCAat;16:2763104-2763109;2576-2581;859-861;2816-2821;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_268;GACTTGGCCCCGGTGGAGTT;-;chr16;2763534;SRRM2_268-chr16:2763534;missense_variant;GPS/GPN;ggGCCAAGt/ggGCCAAAt;16:2763546-2763551;3018-3023;1006-1008;3258-3263;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_269;CGAAGGTGCCACCGCTGTTC;-;chr16;2767349;SRRM2_269-chr16:2767349;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_270;CCACCGGGGCCAAGTCTTTC;+;chr16;2763538;SRRM2_270-chr16:2763538;missense_variant;PPG/PLG;ccACCGGGg/ccATTGGGg;16:2763540-2763545;3012-3017;1004-1006;3252-3257;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_271;CTTTGTCTTGGCGGTGTTTC;-;chr16;2763472;SRRM2_271-chr16:2763472;missense_variant;RQ/KQ;AGACAA/AAACAA;16:2763484-2763489;2956-2961;986-987;3196-3201;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_272;TCTAGACCTTGAACGACGGC;-;chr16;2766323;SRRM2_272-chr16:2766323;missense_variant;RSR/KSR;aGGTCTAga/aAATCTAga;16:2766335-2766340;5807-5812;1936-1938;6047-6052;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_273;GAACTGGAGCGACTGCGTCT;-;chr16;2762965;SRRM2_273-chr16:2762965;missense_variant;SS/SN;TCCAGT/TCCAAT;16:2762977-2762982;2449-2454;817-818;2689-2694;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_274;CAGTCGGTAAGGGGTAGTCC;+;chr16;2759656;SRRM2_274-chr16:2759656;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:2759658-2759663;830-?;277-?;1070-?;9/15;9/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_275;GATGCGCCTTTCAGTGAACC;+;chr16;2760386;SRRM2_275-chr16:2760386;missense_variant;DAP/DVL;gaTGCGCCt/gaTGTGCTt;16:2760388-2760393;921-926;307-309;1161-1166;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_276;TCCTGGACCACGAGCGCAAG;+;chr16;2756534;SRRM2_276-chr16:2756534;synonymous_variant;LD;CTGGAC/TTGGAT;16:2756536-2756541;172-177;58-59;412-417;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_277;CTTAGCGGTGGCAGGGCTAC;-;chr16;2761982;SRRM2_277-chr16:2761982;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_278;ACCTACGCCACTGGGGAGAT;-;chr16;2762055;SRRM2_278-chr16:2762055;missense_variant;WRR/WHK;tgGCGTAGg/tgGCATAAg;16:2762067-2762072;1539-1544;513-515;1779-1784;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_279;GAGCGACCACTGCGTCTAGC;-;chr16;2762551;SRRM2_279-chr16:2762551;missense_variant;GR/NR;GGTCGC/AATCGC;16:2762563-2762568;2035-2040;679-680;2275-2280;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_280;TCTGCCACTGACACGCTCGT;-;chr16;2767697;SRRM2_280-chr16:2767697;missense_variant;SGR/NNR;aGTGGCAga/aATAACAga;16:2767709-2767714;7181-7186;2394-2396;7421-7426;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_281;AAGCGGTGAGTGAATTTGTG;+;chr16;2759398;SRRM2_281-chr16:2759398;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_282;GAAGCCAATAGACTCCCTCA;+;chr16;2770367;SRRM2_282-chr16:2770367;missense_variant;KPI/KLI;aAGCCAAta/aAGTTAAta;16:2770369-2770374;8039-8044;2680-2682;8279-8284;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_283;CCAAGATGAAGAGTTAATGG;+;chr16;2764227;SRRM2_283-chr16:2764227;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_284;TCTGTCCTGCAGCAAGCCGG;+;chr16;2766967;SRRM2_284-chr16:2766967;synonymous_variant;SVL;tcTGTCCTg/tcTGTTTTg;16:2766969-2766974;6441-6446;2147-2149;6681-6686;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_285;GAACCAGACCTACTGCGCCG;-;chr16;2765308;SRRM2_285-chr16:2765308;missense_variant;SG/SN;TCTGGT/TCTAAT;16:2765320-2765325;4792-4797;1598-1599;5032-5037;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_286;GGATTTGTTCTTCAGGTACG;+;chr16;2757457;SRRM2_286-chr16:2757457;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_287;CGACTTCGAGAACGTTTGCG;-;chr16;2766643;SRRM2_287-chr16:2766643;missense_variant;RS/QN;CGAAGT/CAAAAT;16:2766655-2766660;6127-6132;2043-2044;6367-6372;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_288;AGTCAGGCCGCTCACCCCGG;-;chr16;2756451;SRRM2_288-chr16:2756451;missense_variant;RPD/RPN;cgGCCTGAc/cgGCCTAAc;16:2756463-2756468;99-104;33-35;339-344;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_289;TAGAGCGGGACCTGCCCCGG;-;chr16;2762268;SRRM2_289-chr16:2762268;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_290;GCGGCCTGACTACAAGGGAG;+;chr16;2756460;SRRM2_290-chr16:2756460;missense_variant;RPD/RFD;cGGCCTGac/cGGTTTGac;16:2756462-2756467;98-103;33-35;338-343;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_291;GACCTAGCTCGGTCAAGGAG;-;chr16;2767729;SRRM2_291-chr16:2767729;missense_variant;AR/AK;GCTAGG/GCTAAA;16:2767741-2767746;7213-7218;2405-2406;7453-7458;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_292;AGCCCTGCCACCGCTAAGAG;+;chr16;2761984;SRRM2_292-chr16:2761984;missense_variant;SPA/SFA;agCCCTGCc/agCTTTGCc;16:2761986-2761991;1458-1463;486-488;1698-1703;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_293;CGGATGTTCAGGAGAGGACT;-;chr16;2765495;SRRM2_293-chr16:2765495;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_294;TCTAGATCCCCAGCCACTAG;+;chr16;2762218;SRRM2_294-chr16:2762218;missense_variant;SRS/SRF;tcTAGATCc/tcTAGATTc;16:2762220-2762225;1692-1697;564-566;1932-1937;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_295;AGGTCTAGGTCAGCAAGGCG;+;chr16;2762185;SRRM2_295-chr16:2762185;missense_variant;RSR/RFR;agGTCTAGg/agGTTTAGg;16:2762187-2762192;1659-1664;553-555;1899-1904;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_296;AGCCACCCCCTGGCGAGCGG;+;chr16;2769263;SRRM2_296-chr16:2769263;missense_variant;PP/LF;CCACCC/CTATTT;16:2769265-2769270;8002-8007;2668-2669;8242-8247;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_297;GATCCAGAGCGACTGCGCCT;-;chr16;2762911;SRRM2_297-chr16:2762911;missense_variant;SG/SK;TCTGGA/TCTAAA;16:2762923-2762928;2395-2400;799-800;2635-2640;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_298;GATCTCCTCCAGCCATCCGC;+;chr16;2766737;SRRM2_298-chr16:2766737;missense_variant;SP/FF;TCTCCT/TTTTTT;16:2766739-2766744;6211-6216;2071-2072;6451-6456;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_299;GTCTAGAACACCAGCCCGGA;+;chr16;2762343;SRRM2_299-chr16:2762343;missense_variant;SRT/FRT;tCTAGAAca/tTTAGAAca;16:2762345-2762350;1817-1822;606-608;2057-2062;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_300;GCTTCTCGGGCACGACGCTG;-;chr16;2757890;SRRM2_300-chr16:2757890;missense_variant;RE/QK;CGAGAA/CAAAAA;16:2757902-2757907;472-477;158-159;712-717;4/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_301;AGTGAGCGGGGTTCCCGGAG;+;chr16;2770611;SRRM2_301-chr16:2770611;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_302;ACGGGACCTCCCCATCCTAC;-;chr16;2761964;SRRM2_302-chr16:2761964;missense_variant;RSR/KSR;aGGTCCCgt/aAATCCCgt;16:2761976-2761981;1448-1453;483-485;1688-1693;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_303;CCCAAAGGAGGCTGTTCGAG;+;chr16;2769018;SRRM2_303-chr16:2769018;missense_variant;PKE/LKE;cCAAAGGag/cTAAAGGag;16:2769020-2769025;7757-7762;2586-2588;7997-8002;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_304;TACCTAGAACGCCATCTAGA;+;chr16;2764934;SRRM2_304-chr16:2764934;missense_variant;PR/FR;CCTAGA/TTTAGA;16:2764936-2764941;4408-4413;1470-1471;4648-4653;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_305;TAGCACTGGTGAGGCTCGCG;-;chr16;2767617;SRRM2_305-chr16:2767617;missense_variant;TSA/TNA;acCAGTGCt/acCAATGCt;16:2767629-2767634;7101-7106;2367-2369;7341-7346;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_306;CTTGATCTTCTGCGAGTGAT;-;chr16;2766457;SRRM2_306-chr16:2766457;missense_variant;RS/KS;AGATCA/AAATCA;16:2766469-2766474;5941-5946;1981-1982;6181-6186;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_307;ATAGAGGACGGTAAGTTAGT;+;chr16;2758538;SRRM2_307-chr16:2758538;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_308;GCTTCAGGGCGACGCGGGGA;+;chr16;2760362;SRRM2_308-chr16:2760362;missense_variant;ASG/ALG;gcTTCAGGg/gcTTTAGGg;16:2760364-2760369;897-902;299-301;1137-1142;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_309;GCTACTAGGCCGTTGTGTGC;-;chr16;2760417;SRRM2_309-chr16:2760417;missense_variant;PSS/PNS;cCTAGTAgc/cCTAATAgc;16:2760429-2760434;962-967;321-323;1202-1207;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_310;CGAGATTTGCTGTCAACCTC;-;chr16;2765278;SRRM2_310-chr16:2765278;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_311;GCGAGTCCTATGTTGAAATC;+;chr16;2763895;SRRM2_311-chr16:2763895;missense_variant;ASP/ASF;gcGAGTCCt/gcGAGTTTt;16:2763897-2763902;3369-3374;1123-1125;3609-3614;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_312;GCGGGTTACTCGGCGGCGGA;+;chr16;2765952;SRRM2_312-chr16:2765952;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_313;CTGGAGGAGCGGTGTCTCAT;-;chr16;2770698;SRRM2_313-chr16:2770698;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_314;TCTTAGCGGTGGCAGGGCTA;-;chr16;2761983;SRRM2_314-chr16:2761983;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_315;CTCACATGGCCGAGCAAAAC;+;chr16;2761914;SRRM2_315-chr16:2761914;missense_variant;SHG/LYG;tCACATGgc/tTATATGgc;16:2761916-2761921;1388-1393;463-465;1628-1633;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_316;TCTGCGAGCAGTTCTGGATT;-;chr16;2765519;SRRM2_316-chr16:2765519;missense_variant;ARR/AHR;gCTCGCAga/gCTCACAga;16:2765531-2765536;5003-5008;1668-1670;5243-5248;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_317;CTGGATTTGGGCGGATGTTC;-;chr16;2765506;SRRM2_317-chr16:2765506;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_318;AGGGACTTCTCCGGTGCCTT;-;chr16;2765694;SRRM2_318-chr16:2765694;missense_variant;RSP/RNP;agAAGTCCc/agAAATCCc;16:2765706-2765711;5178-5183;1726-1728;5418-5423;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_319;ATTCTCATACCCCCTCCCGT;+;chr16;2761946;SRRM2_319-chr16:2761946;missense_variant;SH/FY;TCTCAT/TTTTAT;16:2761948-2761953;1420-1425;474-475;1660-1665;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_320;TCTAGAACACCAGCCCGCCG;+;chr16;2762251;SRRM2_320-chr16:2762251;missense_variant;SRT/SRI;tcTAGAACa/tcTAGAATa;16:2762253-2762258;1725-1730;575-577;1965-1970;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_321;TCGGTCTGGATCATCTCCAG;+;chr16;2765259;SRRM2_321-chr16:2765259;missense_variant;RSG/RFG;cGGTCTGga/cGGTTTGga;16:2765261-2765266;4733-4738;1578-1580;4973-4978;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_322;AGAGGTCCCGTTCCCGCTCA;+;chr16;2765840;SRRM2_322-chr16:2765840;missense_variant;RS/RF;AGGTCC/AGGTTT;16:2765842-2765847;5314-5319;1772-1773;5554-5559;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_323;TTCGTCTGGGAAGGGCCCGA;-;chr16;2765415;SRRM2_323-chr16:2765415;missense_variant;PRR/PKQ;ccCAGACGa/ccCAAACAa;16:2765427-2765432;4899-4904;1633-1635;5139-5144;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_324;GCATTTCTTCAAGGCGGAGC;+;chr16;2762786;SRRM2_324-chr16:2762786;missense_variant;IS/IF;ATTTCT/ATTTTT;16:2762788-2762793;2260-2265;754-755;2500-2505;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_325;ACCTCCCCATCCTACGGGAG;-;chr16;2761959;SRRM2_325-chr16:2761959;missense_variant;MGR/IKK;atGGGGAGg/atAAAAAAg;16:2761971-2761976;1443-1448;481-483;1683-1688;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_326;AGCACTCACCTCCGCTCGCC;-;chr16;2769274;SRRM2_326-chr16:2769274;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:2769286-2769291;-;-;-;-;12/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_327;GCCGCTTGCGCTCGTGGTCC;-;chr16;2756538;SRRM2_327-chr16:2756538;missense_variant;RKR/RKQ;cgCAAGCGg/cgCAAACAg;16:2756550-2756555;186-191;62-64;426-431;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_328;CCCGGACACCTCCAGCTATT;+;chr16;2766587;SRRM2_328-chr16:2766587;missense_variant;RT/WI;CGGACA/TGGATA;16:2766589-2766594;6061-6066;2021-2022;6301-6306;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_329;AGTCAGCAGAAGTTGAACGG;-;chr16;2759611;SRRM2_329-chr16:2759611;missense_variant;SAD/SAN;tcTGCTGAc/tcTGCTAAc;16:2759623-2759628;795-800;265-267;1035-1040;9/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_330;CTCCACCAGTGACTCGCAGA;+;chr16;2766377;SRRM2_330-chr16:2766377;missense_variant;PP/LL;CCACCA/TTATTA;16:2766379-2766384;5851-5856;1951-1952;6091-6096;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_331;CCCGATCACCAGTACGACGC;+;chr16;2762408;SRRM2_331-chr16:2762408;stop_gained;RS/*L;CGATCA/TGATTA;16:2762410-2762415;1882-1887;628-629;2122-2127;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_332;CCAGAACTCCCACCAGGCGT;+;chr16;2762315;SRRM2_332-chr16:2762315;missense_variant;RT/RI;AGAACT/AGAATT;16:2762317-2762322;1789-1794;597-598;2029-2034;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_333;CCAAAGGAGGCTGTTCGAGA;+;chr16;2769019;SRRM2_333-chr16:2769019;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_334;GTATACCTGTAAGGTTTGGG;-;chr16;2757932;SRRM2_334-chr16:2757932;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:2757944-2757949;514-?;172-?;754-?;4/15;4/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_335;GGTGATCTGCAGCGATCAAG;-;chr16;2766907;SRRM2_335-chr16:2766907;missense_variant;RS/KS;AGATCA/AAATCA;16:2766919-2766924;6391-6396;2131-2132;6631-6636;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_336;CTCTCGAACAGCCTCCTTTG;-;chr16;2769020;SRRM2_336-chr16:2769020;missense_variant;VRE/VQK;gTTCGAGag/gTTCAAAag;16:2769032-2769037;7769-7774;2590-2592;8009-8014;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_337;GAGTCTTTAGACTTCTCTTG;-;chr16;2763580;SRRM2_337-chr16:2763580;missense_variant;KD/KN;AAAGAC/AAAAAC;16:2763592-2763597;3064-3069;1022-1023;3304-3309;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_338;CAAGAACCCCACTTCGGCAG;+;chr16;2765234;SRRM2_338-chr16:2765234;missense_variant;RT/RI;AGAACC/AGAATT;16:2765236-2765241;4708-4713;1570-1571;4948-4953;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_339;CGAACGACTTCTCTGCCCCA;-;chr16;2765126;SRRM2_339-chr16:2765126;missense_variant;SRS/NHS;aGTCGTTcg/aATCATTcg;16:2765138-2765143;4610-4615;1537-1539;4850-4855;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_340;TCTAACTAAGCTTCTACTGC;-;chr16;2762636;SRRM2_340-chr16:2762636;missense_variant;LVR/LIR;tTAGTTAga/tTAATTAga;16:2762648-2762653;2120-2125;707-709;2360-2365;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_341;GTTCTAGAACACCAGCCCGC;+;chr16;2762249;SRRM2_341-chr16:2762249;missense_variant;SR/FR;TCTAGA/TTTAGA;16:2762251-2762256;1723-1728;575-576;1963-1968;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_342;GAACTACTTCTTTCTCTCGA;-;chr16;2764771;SRRM2_342-chr16:2764771;missense_variant;SS/NN;AGTAGT/AATAAT;16:2764783-2764788;4255-4260;1419-1420;4495-4500;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_343;CCCTGCTTCAGGGCGACGCG;+;chr16;2760358;SRRM2_343-chr16:2760358;missense_variant;PAS/LAS;cCTGCTTca/cTTGCTTca;16:2760360-2760365;893-898;298-300;1133-1138;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_344;CTCGCAGAAGGTCCAGATCC;+;chr16;2766389;SRRM2_344-chr16:2766389;missense_variant;RR/CR;CGCAGA/TGTAGA;16:2766391-2766396;5863-5868;1955-1956;6103-6108;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_345;CACTCACCTCCGCTCGCCAG;-;chr16;2769272;SRRM2_345-chr16:2769272;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:2769284-2769289;8021-?;2674-?;8261-?;12/15;12/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_346;GGTCCGGGAACTTTCCTGCC;-;chr16;2766008;SRRM2_346-chr16:2766008;missense_variant;SRT/SQT;tCCCGGAcc/tCCCAAAcc;16:2766020-2766025;5492-5497;1831-1833;5732-5737;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_347;CGGAGCCAACCCCAGCCAAA;+;chr16;2769050;SRRM2_347-chr16:2769050;missense_variant;EP/EL;GAGCCA/GAGCTA;16:2769052-2769057;7789-7794;2597-2598;8029-8034;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_348;GCTGTTTCGTAGCAGTCTCC;-;chr16;2760439;SRRM2_348-chr16:2760439;synonymous_variant;TKQ;acGAAACAg/acAAAACAg;16:2760451-2760456;984-989;328-330;1224-1229;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_349;CTCGTAGTAGATCACCAGCC;+;chr16;2762432;SRRM2_349-chr16:2762432;missense_variant;RS/CS;CGTAGT/TGTAGT;16:2762434-2762439;1906-1911;636-637;2146-2151;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_350;GCCGGCGGCTCCATGATGGA;+;chr16;2766982;SRRM2_350-chr16:2766982;synonymous_variant;AGG;gcCGGCGGc/gcTGGCGGc;16:2766984-2766989;6456-6461;2152-2154;6696-6701;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_351;CCTTCAATGGCCTCATCTTG;+;chr16;2764423;SRRM2_351-chr16:2764423;missense_variant;PSM/PLM;ccTTCAATg/ccTTTAATg;16:2764425-2764430;3897-3902;1299-1301;4137-4142;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_352;TCACTGGGGATGCTCTTGAC;-;chr16;2766264;SRRM2_352-chr16:2766264;missense_variant;SPV/SPM;tcCCCAGTg/tcCCCAATg;16:2766276-2766281;5748-5753;1916-1918;5988-5993;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_353;CAGAAGTTGAACGGTGGGCC;-;chr16;2759605;SRRM2_353-chr16:2759605;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_354;TGGCTCCCCCACATCAGAGT;-;chr16;2768036;SRRM2_354-chr16:2768036;missense_variant;GEP/EKP;gGGGAGCca/gAAAAGCca;16:2768048-2768053;7520-7525;2507-2509;7760-7765;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_355;GACTCAGGCCTATCCTGTAC;-;chr16;2764102;SRRM2_355-chr16:2764102;missense_variant;PE/PK;CCTGAG/CCTAAA;16:2764114-2764119;3586-3591;1196-1197;3826-3831;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_356;CGTCCTCAATTAACTCCTGC;+;chr16;2760279;SRRM2_356-chr16:2760279;intron_variant;-;-;16:2760281-2760286;-;-;-;-;9/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_357;CGGGTTACTCGGCGGCGGAG;+;chr16;2765953;SRRM2_357-chr16:2765953;missense_variant;RVT/RVI;cgGGTTACt/cgGGTTATt;16:2765955-2765960;5427-5432;1809-1811;5667-5672;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_358;GGACTGAGACCCTGCTACAG;-;chr16;2767931;SRRM2_358-chr16:2767931;synonymous_variant;SQS;tCTCAGTcc/tCTCAATcc;16:2767943-2767948;7415-7420;2472-2474;7655-7660;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_359;TGCAGCGATCAAGAGGTGTT;-;chr16;2766900;SRRM2_359-chr16:2766900;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_360;GCTTAAGGGGGTGGTTGCAA;-;chr16;2761670;SRRM2_360-chr16:2761670;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_361;TTCTAGAACACCAGCCCGCC;+;chr16;2762250;SRRM2_361-chr16:2762250;missense_variant;SRT/FRT;tCTAGAAca/tTTAGAAca;16:2762252-2762257;1724-1729;575-577;1964-1969;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_362;CCCCTGCTTCAGGGCGACGC;+;chr16;2760357;SRRM2_362-chr16:2760357;missense_variant;PA/FA;CCTGCT/TTTGCT;16:2760359-2760364;892-897;298-299;1132-1137;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_363;GAGGCAAAGCTTTCGGTTCT;-;chr16;2764980;SRRM2_363-chr16:2764980;synonymous_variant;ALP;gcTTTGCCt/gcTTTACCt;16:2764992-2764997;4464-4469;1488-1490;4704-4709;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_364;AGTGGACTCGAATTCTCTCT;+;chr16;2763969;SRRM2_364-chr16:2763969;synonymous_variant;VDS;gTGGACTcg/gTGGATTcg;16:2763971-2763976;3443-3448;1148-1150;3683-3688;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_365;GCCCCTGCTAGGTTCACAGC;-;chr16;2767408;SRRM2_365-chr16:2767408;missense_variant;AG/AK;GCAGGG/GCAAAA;16:2767420-2767425;6892-6897;2298-2299;7132-7137;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_366;GAGGGACTTCTCCGGTGCCT;-;chr16;2765695;SRRM2_366-chr16:2765695;missense_variant;SP/NP;AGTCCC/AATCCC;16:2765707-2765712;5179-5184;1727-1728;5419-5424;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_367;CCTGAAGGGATTTGTTCTTC;+;chr16;2757450;SRRM2_367-chr16:2757450;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_368;CCACCAGGCGAGAGCTATTT;+;chr16;2763658;SRRM2_368-chr16:2763658;missense_variant;PPG/PLG;ccACCAGGc/ccATTAGGc;16:2763660-2763665;3132-3137;1044-1046;3372-3377;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_369;AGTATCTCCCTGCTCCAATG;+;chr16;2763384;SRRM2_369-chr16:2763384;missense_variant;VSP/VFS;gTATCTCcc/gTATTTTcc;16:2763386-2763391;2858-2863;953-955;3098-3103;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_370;CACACTTAGAACCCCGCCAA;+;chr16;2764140;SRRM2_370-chr16:2764140;missense_variant;TLR/IFR;aCACTTAga/aTATTTAga;16:2764142-2764147;3614-3619;1205-1207;3854-3859;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_371;ACACACTTAGAACCCCGCCA;+;chr16;2764139;SRRM2_371-chr16:2764139;missense_variant;TL/IF;ACACTT/ATATTT;16:2764141-2764146;3613-3618;1205-1206;3853-3858;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_372;TCTAGAACCCCAGCTAGACG;+;chr16;2762473;SRRM2_372-chr16:2762473;missense_variant;SRT/SRI;tcTAGAACc/tcTAGAATc;16:2762475-2762480;1947-1952;649-651;2187-2192;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_373;GAGTTCTAGAACGGGAGCGG;-;chr16;2766360;SRRM2_373-chr16:2766360;missense_variant;SRT/SKT;tcTAGAACt/tcTAAAACt;16:2766372-2766377;5844-5849;1948-1950;6084-6089;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_374;ACATCTAAGAATCGCTCACA;+;chr16;2761900;SRRM2_374-chr16:2761900;missense_variant;TSK/TFK;acATCTAAg/acATTTAAg;16:2761902-2761907;1374-1379;458-460;1614-1619;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_375;CTCGGCGAAGACAGCGGAGC;+;chr16;2765921;SRRM2_375-chr16:2765921;missense_variant;RR/WR;CGGCGA/TGGCGA;16:2765923-2765928;5395-5400;1799-1800;5635-5640;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_376;GGCCTATCCTGTACTGGAAA;-;chr16;2764096;SRRM2_376-chr16:2764096;missense_variant;DR/NK;GATAGG/AATAAG;16:2764108-2764113;3580-3585;1194-1195;3820-3825;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_377;GCGCCTCTTCCGTTTGGCTG;-;chr16;2769062;SRRM2_377-chr16:2769062;missense_variant;KRR/KKR;aAGAGGCgc/aAAAAGCgc;16:2769074-2769079;7811-7816;2604-2606;8051-8056;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_378;GAGAATGACCTCTCTTGGTA;-;chr16;2762028;SRRM2_378-chr16:2762028;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_379;CTGCAGCGATCAAGAGGTGT;-;chr16;2766901;SRRM2_379-chr16:2766901;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_380;TGACCTAGATGGGCTCTGTC;-;chr16;2763245;SRRM2_380-chr16:2763245;missense_variant;SRS/SKS;tCTAGGTca/tCTAAATca;16:2763257-2763262;2729-2734;910-912;2969-2974;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_381;GCCCTCTGAGTCACTAGAAC;-;chr16;2768204;SRRM2_381-chr16:2768204;missense_variant;SEG/SKS;tCAGAGGgc/tCAAAAAgc;16:2768216-2768221;7688-7693;2563-2565;7928-7933;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_382;GAACTGTTGAGTGCTACTGG;-;chr16;2766844;SRRM2_382-chr16:2766844;missense_variant;NS/NN;AACAGT/AACAAT;16:2766856-2766861;6328-6333;2110-2111;6568-6573;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_383;ACACTTGTTGTTGAGCTCTG;-;chr16;2765036;SRRM2_383-chr16:2765036;synonymous_variant;NKC;aACAAGTgt/aACAAATgt;16:2765048-2765053;4520-4525;1507-1509;4760-4765;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_384;GGATCGCCTTCTGCTCACTG;-;chr16;2766278;SRRM2_384-chr16:2766278;missense_variant;RRS/KQS;aGGCGATcc/aAGCAATcc;16:2766290-2766295;5762-5767;1921-1923;6002-6007;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_385;AAGTTGAACGGTGGGCCCGG;-;chr16;2759602;SRRM2_385-chr16:2759602;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_386;AATGGCCTTACCCCCTCAGG;+;chr16;2764029;SRRM2_386-chr16:2764029;synonymous_variant;MAL;aTGGCCTta/aTGGCTTta;16:2764031-2764036;3503-3508;1168-1170;3743-3748;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_387;GGTCGTTGCCACTGCCCCAG;-;chr16;2767958;SRRM2_387-chr16:2767958;synonymous_variant;ATT;gCAACGAcc/gCAACAAcc;16:2767970-2767975;7442-7447;2481-2483;7682-7687;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_388;CTCCAGCAACATGAGTCGAA;-;chr16;2757510;SRRM2_388-chr16:2757510;missense_variant;LLE/LLK;tTGCTGGag/tTGCTAAag;16:2757522-2757527;293-298;98-100;533-538;3/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_389;TGAACGGTCCCGAGTTGGAG;-;chr16;2761721;SRRM2_389-chr16:2761721;missense_variant;DRS/DHS;gACCGTTca/gACCATTca;16:2761733-2761738;1205-1210;402-404;1445-1450;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_390;AGGGTCCATAACAAGTCCCC;+;chr16;2763084;SRRM2_390-chr16:2763084;missense_variant;GSI/GFI;gGGTCCAta/gGGTTTAta;16:2763086-2763091;2558-2563;853-855;2798-2803;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_391;AAGGTGCCACCGCTGTTCTG;-;chr16;2767347;SRRM2_391-chr16:2767347;synonymous_variant;VAP;gtGGCACCt/gtAGCACCt;16:2767359-2767364;6831-6836;2277-2279;7071-7076;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_392;TCTGGAACACCACCGAGGCA;+;chr16;2763064;SRRM2_392-chr16:2763064;missense_variant;SGT/SGI;tcTGGAACa/tcTGGAATa;16:2763066-2763071;2538-2543;846-848;2778-2783;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_393;GAACCTGATCTGCTTCGTCT;-;chr16;2765428;SRRM2_393-chr16:2765428;missense_variant;SG/SN;TCAGGT/TCAAAT;16:2765440-2765445;4912-4917;1638-1639;5152-5157;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_394;ATGCAGTAGCATCCTCCTGA;-;chr16;2764044;SRRM2_394-chr16:2764044;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_395;ACAACCTCATGGGGGACAGT;-;chr16;2771286;SRRM2_395-chr16:2771286;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2771298-2771303;-;-;8930-8935;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_396;GAGGTGTCCGGGACCTAGAG;-;chr16;2766579;SRRM2_396-chr16:2766579;synonymous_variant;RTP;cgGACACCt/cgAACACCt;16:2766591-2766596;6063-6068;2021-2023;6303-6308;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_397;CAGTGACTCGACGAAGATCC;+;chr16;2766242;SRRM2_397-chr16:2766242;missense_variant;VT/VI;GTGACT/GTGATT;16:2766244-2766249;5716-5721;1906-1907;5956-5961;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_398;GTAAAGGCCCAAACTCCACC;+;chr16;2763523;SRRM2_398-chr16:2763523;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_399;GCCCTGACAGCTATCAGTCT;+;chr16;2767078;SRRM2_399-chr16:2767078;missense_variant;ALT/ALI;gcCCTGACa/gcTTTGATa;16:2767080-2767085;6552-6557;2184-2186;6792-6797;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_400;GGTCTAGGTCAGCAAGGCGA;+;chr16;2762186;SRRM2_400-chr16:2762186;missense_variant;SR/FR;TCTAGG/TTTAGG;16:2762188-2762193;1660-1665;554-555;1900-1905;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_401;GGGGCCATGTACAACGGGAT;+;chr16;2756359;SRRM2_401-chr16:2756359;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;16:2756361-2756366;?-2;?-1;237-242;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_402;CCGCCAAGACAAAGTCACTC;+;chr16;2763478;SRRM2_402-chr16:2763478;missense_variant;PPR/PLR;ccGCCAAGa/ccGCTAAGa;16:2763480-2763485;2952-2957;984-986;3192-3197;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_403;ACCATCCATCATGGAGCCGC;-;chr16;2766986;SRRM2_403-chr16:2766986;missense_variant;MDG/INS;aTGGATGgt/aTAAATAgt;16:2766998-2767003;6470-6475;2157-2159;6710-6715;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_404;AGGTTTGCACCAGACAATGC;-;chr16;2767648;SRRM2_404-chr16:2767648;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_405;AGATGCAGAACGCCTGCGGA;-;chr16;2766752;SRRM2_405-chr16:2766752;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_406;CTTGGTACAGAAATGAATAC;+;chr16;2764543;SRRM2_406-chr16:2764543;missense_variant;LGT/LGI;ctTGGTACa/ctTGGTATa;16:2764545-2764550;4017-4022;1339-1341;4257-4262;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_407;GCCTGGCAGGTGTTCTAGAG;-;chr16;2762283;SRRM2_407-chr16:2762283;missense_variant;PAR/PAK;ccTGCCAGg/ccTGCCAAg;16:2762295-2762300;1767-1772;589-591;2007-2012;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_408;AACTGTCTAACTCCCCACTC;+;chr16;2764475;SRRM2_408-chr16:2764475;missense_variant;LS/LF;CTGTCT/TTGTTT;16:2764477-2764482;3949-3954;1317-1318;4189-4194;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_409;GAGGGGTTCACAACCTCATG;-;chr16;2771295;SRRM2_409-chr16:2771295;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_410;AGAGAGCAGCTCTCCTCGAC;+;chr16;2758991;SRRM2_410-chr16:2758991;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_411;GGGTTCTGGACCTGGATCGC;-;chr16;2766150;SRRM2_411-chr16:2766150;missense_variant;SRT/SKT;tcCAGAACc/tcCAAAACc;16:2766162-2766167;5634-5639;1878-1880;5874-5879;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_412;CTCCCACCAGGCGTAGGTCT;+;chr16;2762321;SRRM2_412-chr16:2762321;missense_variant;PT/FI;CCCACC/TTTATT;16:2762323-2762328;1795-1800;599-600;2035-2040;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_413;CATTCGCTTCTCCCTCTAGA;-;chr16;2764948;SRRM2_413-chr16:2764948;missense_variant;SE/SK;AGCGAA/AGCAAA;16:2764960-2764965;4432-4437;1478-1479;4672-4677;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_414;TCCTGGACCTTGACCGTCTC;-;chr16;2766219;SRRM2_414-chr16:2766219;missense_variant;RSR/RSK;agGTCCAGg/agATCCAAg;16:2766231-2766236;5703-5708;1901-1903;5943-5948;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_415;GACCTCGGCTGATCCTGTGC;-;chr16;2767855;SRRM2_415-chr16:2767855;missense_variant;PR/PK;CCGAGG/CCAAAA;16:2767867-2767872;7339-7344;2447-2448;7579-7584;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_416;TGAGGCAGAGCGGCTTCTAC;-;chr16;2765642;SRRM2_416-chr16:2765642;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_417;ACATGGCCCCGTGCCCGGGG;-;chr16;2756349;SRRM2_417-chr16:2756349;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;16:2756361-2756366;?-2;?-1;237-242;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_418;CTTGTATACCTGTAAGGTTT;-;chr16;2757935;SRRM2_418-chr16:2757935;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_419;CTCCCCAGTGGCGTAGGTCC;+;chr16;2762057;SRRM2_419-chr16:2762057;stop_gained;PQ/F*;CCCCAG/TTTTAG;16:2762059-2762064;1531-1536;511-512;1771-1776;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_420;GAACTGCTCGCAGAGGTTCC;+;chr16;2765525;SRRM2_420-chr16:2765525;missense_variant;TA/IA;ACTGCT/ATTGCT;16:2765527-2765532;4999-5004;1667-1668;5239-5244;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_421;CTAGCACTGGTGAGGCTCGC;-;chr16;2767618;SRRM2_421-chr16:2767618;missense_variant;SA/NT;AGTGCT/AATACT;16:2767630-2767635;7102-7107;2368-2369;7342-7347;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_422;CGGCTAATGCAGAAGGCTGC;-;chr16;2768076;SRRM2_422-chr16:2768076;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_423;CTTTGAGGCGCAGCCTTTCA;+;chr16;2762849;SRRM2_423-chr16:2762849;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_424;ATGCGAGATTTCTTCATTTC;-;chr16;2762770;SRRM2_424-chr16:2762770;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_425;GCTCTAGAACACCTGCCAGG;+;chr16;2762282;SRRM2_425-chr16:2762282;missense_variant;SR/FR;TCTAGA/TTTAGA;16:2762284-2762289;1756-1761;586-587;1996-2001;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_426;ACTCACCTCCGCTCGCCAGG;-;chr16;2769271;SRRM2_426-chr16:2769271;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:2769283-2769288;8020-?;2674-?;8260-?;12/15;12/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_427;CCAAGACAAGAACCCCACTT;+;chr16;2765228;SRRM2_427-chr16:2765228;missense_variant;KT/KI;AAGACA/AAGATA;16:2765230-2765235;4702-4707;1568-1569;4942-4947;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_428;CTCGGTCTAGAACACCTGCT;+;chr16;2762372;SRRM2_428-chr16:2762372;missense_variant;RS/WF;CGGTCT/TGGTTT;16:2762374-2762379;1846-1851;616-617;2086-2091;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_429;CATCTCCAGTAACTCGAAGA;+;chr16;2766521;SRRM2_429-chr16:2766521;missense_variant;SP/FL;TCTCCA/TTTTTA;16:2766523-2766528;5995-6000;1999-2000;6235-6240;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_430;CAACAATCTGGATTCCACAT;-;chr16;2763401;SRRM2_430-chr16:2763401;missense_variant;RLL/KLL;aGATTGTtg/aAATTATtg;16:2763413-2763418;2885-2890;962-964;3125-3130;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_431;TCTGCCTACGAGCGTGTCAG;+;chr16;2767690;SRRM2_431-chr16:2767690;missense_variant;SAY/SVY;tcTGCCTAc/tcTGTTTAc;16:2767692-2767697;7164-7169;2388-2390;7404-7409;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_432;AATCTGTAACGCCACAGAGA;+;chr16;2763116;SRRM2_432-chr16:2763116;missense_variant;SV/FV;TCTGTA/TTTGTA;16:2763118-2763123;2590-2595;864-865;2830-2835;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_433;GGACCTGGATCGCCGGTGAG;-;chr16;2766143;SRRM2_433-chr16:2766143;missense_variant;SRS/SKS;tCCAGGTcc/tCCAAATcc;16:2766155-2766160;5627-5632;1876-1878;5867-5872;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_434;AGATCTACCCCTAGTGGCTG;-;chr16;2762228;SRRM2_434-chr16:2762228;missense_variant;GRS/DKS;gGTAGATct/gATAAATct;16:2762240-2762245;1712-1717;571-573;1952-1957;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_435;GCTGGCATGCCGAGAAACTT;-;chr16;2761814;SRRM2_435-chr16:2761814;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_436;CAGACCTGGACCTACGCCAC;-;chr16;2762064;SRRM2_436-chr16:2762064;missense_variant;SRS/SKS;tcCAGGTCt/tcCAAATCt;16:2762076-2762081;1548-1553;516-518;1788-1793;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_437;CTGGACCTTCTGCGAGTCAC;-;chr16;2766385;SRRM2_437-chr16:2766385;missense_variant;RS/KS;AGGTCC/AAATCC;16:2766397-2766402;5869-5874;1957-1958;6109-6114;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_438;GCAGAACGCCTGCGGATGGC;-;chr16;2766748;SRRM2_438-chr16:2766748;missense_variant;RS/HS;CGTTCT/CATTCT;16:2766760-2766765;6232-6237;2078-2079;6472-6477;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_439;CCTTCTAGACATAGCTGCTC;+;chr16;2763184;SRRM2_439-chr16:2763184;missense_variant;PSR/PFR;ccTTCTAGa/ccTTTTAGa;16:2763186-2763191;2658-2663;886-888;2898-2903;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_440;GCTCACATGGCCGAGCAAAA;+;chr16;2761913;SRRM2_440-chr16:2761913;missense_variant;SH/LY;TCACAT/TTATAT;16:2761915-2761920;1387-1392;463-464;1627-1632;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_441;GGCTTAAGGGGGTGGTTGCA;-;chr16;2761671;SRRM2_441-chr16:2761671;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_442;CTAGGTATATCTTTCATTCC;-;chr16;2764921;SRRM2_442-chr16:2764921;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_443;GTTTACCCAGAACTCCATCA;+;chr16;2764817;SRRM2_443-chr16:2764817;missense_variant;LP/LF;TTACCC/TTATTT;16:2764819-2764824;4291-4296;1431-1432;4531-4536;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_444;CTCCTTGCTGAGCGACATGG;+;chr16;2761633;SRRM2_444-chr16:2761633;missense_variant;LLA/LFA;ctCCTTGCt/ctTTTTGCt;16:2761635-2761640;1107-1112;369-371;1347-1352;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_445;CACGCACTAAGACAACCTCA;+;chr16;2765780;SRRM2_445-chr16:2765780;missense_variant;RT/CI;CGCACT/TGTATT;16:2765782-2765787;5254-5259;1752-1753;5494-5499;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_446;GCAGTAGCATCCTCCTGAGG;-;chr16;2764042;SRRM2_446-chr16:2764042;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_447;TCTTCATCTTGGCTTGACGT;-;chr16;2764219;SRRM2_447-chr16:2764219;missense_variant;DE/NK;GATGAA/AATAAA;16:2764231-2764236;3703-3708;1235-1236;3943-3948;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_448;GGGTGTTCTAGAGCTGCCAA;-;chr16;2766944;SRRM2_448-chr16:2766944;missense_variant;RTP/KTP;aGAACACcc/aAAACACcc;16:2766956-2766961;6428-6433;2143-2145;6668-6673;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_449;CTGGAGCGACTGCGTCTGGG;-;chr16;2762962;SRRM2_449-chr16:2762962;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_450;GATCTTCTCAGTCAACCTCT;+;chr16;2765903;SRRM2_450-chr16:2765903;missense_variant;SS/FF;TCTTCT/TTTTTT;16:2765905-2765910;5377-5382;1793-1794;5617-5622;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_451;GCCAAGACTGATAGCTGTCA;-;chr16;2767082;SRRM2_451-chr16:2767082;missense_variant;SLG/NLS;aGTCTTGgc/aATCTTAgc;16:2767094-2767099;6566-6571;2189-2191;6806-6811;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_452;AGGCCTATCCTGTACTGGAA;-;chr16;2764097;SRRM2_452-chr16:2764097;missense_variant;DRP/DKP;gATAGGCct/gATAAGCct;16:2764109-2764114;3581-3586;1194-1196;3821-3826;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_453;GTCTAACTAAGCTTCTACTG;-;chr16;2762637;SRRM2_453-chr16:2762637;missense_variant;LVR/LIK;ttAGTTAGa/ttAATTAAa;16:2762649-2762654;2121-2126;707-709;2361-2366;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_454;GTGGAGTTCTAGAACGGGAG;-;chr16;2766363;SRRM2_454-chr16:2766363;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_455;GTAGTACCTGGTTCACTGAA;-;chr16;2760395;SRRM2_455-chr16:2760395;missense_variant;GT/NT;GGTACT/AATACT;16:2760407-2760412;940-945;314-315;1180-1185;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_456;GCCAGTGAACCCCCCATCTG;+;chr16;2761695;SRRM2_456-chr16:2761695;missense_variant;PVN/LVN;cCAGTGAac/cTAGTGAac;16:2761697-2761702;1169-1174;390-392;1409-1414;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_457;GAACGCCTGCGGATGGCTGG;-;chr16;2766745;SRRM2_457-chr16:2766745;missense_variant;RR/KH;AGGCGT/AAGCAT;16:2766757-2766762;6229-6234;2077-2078;6469-6474;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_458;AGTGCCACCTCAGGTTGCAC;-;chr16;2768236;SRRM2_458-chr16:2768236;missense_variant;VA/IT;GTGGCA/ATAACA;16:2768248-2768253;7720-7725;2574-2575;7960-7965;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_459;CCCCACTTCGGCAGAGGAGT;+;chr16;2765240;SRRM2_459-chr16:2765240;missense_variant;PL/LF;CCACTT/TTATTT;16:2765242-2765247;4714-4719;1572-1573;4954-4959;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_460;CCCCCTCCCGTAGGATGGGG;+;chr16;2761955;SRRM2_460-chr16:2761955;missense_variant;PS/FF;CCCTCC/TTTTTT;16:2761957-2761962;1429-1434;477-478;1669-1674;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_461;CAGAGAGCAGCTCTCCTCGA;+;chr16;2758990;SRRM2_461-chr16:2758990;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_462;GTGGTGTTCTGGACCTAGCT;-;chr16;2767740;SRRM2_462-chr16:2767740;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_463;CGTTGTGTGCTGGTAGTACC;-;chr16;2760407;SRRM2_463-chr16:2760407;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_464;TCGACTCATGTTGCTGGAGA;+;chr16;2757511;SRRM2_464-chr16:2757511;missense_variant;RLM/RFM;cGACTCAtg/cGATTTAtg;16:2757513-2757518;284-289;95-97;524-529;3/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_465;GGAGAACGACTCCTCGGCCT;-;chr16;2765008;SRRM2_465-chr16:2765008;missense_variant;RS/HS;CGTTCT/CATTCT;16:2765020-2765025;4492-4497;1498-1499;4732-4737;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_466;TGTTCGTGGAGTACGGGATC;-;chr16;2766692;SRRM2_466-chr16:2766692;missense_variant;PRT/PQT;cCACGAAca/cCACAAAca;16:2766704-2766709;6176-6181;2059-2061;6416-6421;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_467;CCATGAGACACCGCTCCTCC;+;chr16;2770696;SRRM2_467-chr16:2770696;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_468;TGCAGGGCGGCTAATGCAGA;-;chr16;2768083;SRRM2_468-chr16:2768083;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_469;TGTACATGGCCCCGTGCCCG;-;chr16;2756352;SRRM2_469-chr16:2756352;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;16:2756364-2756369;?-5;?-2;240-245;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_470;GGGCACGGGGCCATGTACAA;+;chr16;2756353;SRRM2_470-chr16:2756353;5_prime_UTR_variant;-;-;16:2756355-2756360;-;-;231-236;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_471;GTACGAGGAACAGCAAATTC;+;chr16;2757472;SRRM2_471-chr16:2757472;synonymous_variant;YEE;tACGAGGaa/tATGAGGaa;16:2757474-2757479;245-250;82-84;485-490;3/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_472;TCTGGATTCCACATTGGAGC;-;chr16;2763395;SRRM2_472-chr16:2763395;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_473;GTAAGAGCTCTTTAACTCAT;+;chr16;2759173;SRRM2_473-chr16:2759173;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_474;CACCTCCGCTCGCCAGGGGG;-;chr16;2769268;SRRM2_474-chr16:2769268;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:2769280-2769285;8017-?;2673-?;8257-?;12/15;12/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_475;CGCCAGGGGGTGGCTTCTTG;-;chr16;2769258;SRRM2_475-chr16:2769258;missense_variant;PPG/PPS;ccCCCTGGc/ccCCCTAGc;16:2769270-2769275;8007-8012;2669-2671;8247-8252;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_476;GGCACCTTCGGCTGTGAACC;+;chr16;2767359;SRRM2_476-chr16:2767359;missense_variant;APS/AFS;gCACCTTcg/gCATTTTcg;16:2767361-2767366;6833-6838;2278-2280;7073-7078;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_477;CTTCGTCTGGGAAGGGCCCG;-;chr16;2765416;SRRM2_477-chr16:2765416;missense_variant;RR/KQ;AGACGA/AAACAA;16:2765428-2765433;4900-4905;1634-1635;5140-5145;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_478;TGGAGCCGCCGGCTTGCTGC;-;chr16;2766975;SRRM2_478-chr16:2766975;missense_variant;GGS/GSS;ggCGGCTCc/ggCAGCTCc;16:2766987-2766992;6459-6464;2153-2155;6699-6704;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_479;CTGGATCGCCGGTGAGTGGC;-;chr16;2766139;SRRM2_479-chr16:2766139;missense_variant;RS/QS;CGATCC/CAATCC;16:2766151-2766156;5623-5628;1875-1876;5863-5868;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_480;CTGGATCGCCTTCTGCTCAC;-;chr16;2766280;SRRM2_480-chr16:2766280;missense_variant;RS/QS;CGATCC/CAATCC;16:2766292-2766297;5764-5769;1922-1923;6004-6009;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_481;GGATCCAGAGCGACTGCGCC;-;chr16;2762912;SRRM2_481-chr16:2762912;missense_variant;SGS/SKS;tCTGGATcc/tCTAAATcc;16:2762924-2762929;2396-2401;799-801;2636-2641;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_482;TTACCTATGCTTACGTTTCT;-;chr16;2759157;SRRM2_482-chr16:2759157;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:2759169-2759174;686-?;229-?;926-?;7/15;7/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_483;TCGCCAGGGGGTGGCTTCTT;-;chr16;2769259;SRRM2_483-chr16:2769259;missense_variant;PG/PS;CCTGGC/CCTAGC;16:2769271-2769276;8008-8013;2670-2671;8248-8253;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_484;TCACTGGTGAGGTTCGAGAG;-;chr16;2766549;SRRM2_484-chr16:2766549;missense_variant;SPV/SPM;tcACCAGTg/tcACCAATg;16:2766561-2766566;6033-6038;2011-2013;6273-6278;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_485;AATCTAGGATGACCTCTGAA;+;chr16;2767775;SRRM2_485-chr16:2767775;missense_variant;SR/FR;TCTAGG/TTTAGG;16:2767777-2767782;7249-7254;2417-2418;7489-7494;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_486;AGATTTAGCTTTAGGTTGGG;-;chr16;2762933;SRRM2_486-chr16:2762933;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_487;AGCAGTAGAAGTCCCTTCAA;+;chr16;2764410;SRRM2_487-chr16:2764410;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_488;ACACCAAAATAGCTCTCGCC;-;chr16;2763664;SRRM2_488-chr16:2763664;missense_variant;FG/FN;TTTGGT/TTTAAT;16:2763676-2763681;3148-3153;1050-1051;3388-3393;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_489;GTTACTCGGCGGCGGAGGGG;+;chr16;2765956;SRRM2_489-chr16:2765956;missense_variant;VTR/VIW;gtTACTCGg/gtTATTTGg;16:2765958-2765963;5430-5435;1810-1812;5670-5675;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_490;TGAGGGAGTCTATTGGCTTC;-;chr16;2770367;SRRM2_490-chr16:2770367;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_491;GGAGTTTGGGCCTTTACTTT;-;chr16;2763520;SRRM2_491-chr16:2763520;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_492;GATCTGGCTCATCTTCAGAG;+;chr16;2762696;SRRM2_492-chr16:2762696;missense_variant;SG/FG;TCTGGC/TTTGGC;16:2762698-2762703;2170-2175;724-725;2410-2415;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_493;GTAGGTCCAGGTCTGCACAG;+;chr16;2762069;SRRM2_493-chr16:2762069;missense_variant;RS/RF;AGGTCC/AGGTTT;16:2762071-2762076;1543-1548;515-516;1783-1788;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_494;TGGACTCGAATTCTCTCTTG;+;chr16;2763971;SRRM2_494-chr16:2763971;missense_variant;DS/DL;GACTCG/GATTTG;16:2763973-2763978;3445-3450;1149-1150;3685-3690;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_495;GTCGCTGAGGAGACCTAGAG;-;chr16;2762127;SRRM2_495-chr16:2762127;missense_variant;PQR/PQQ;ccTCAGCGa/ccTCAACAa;16:2762139-2762144;1611-1616;537-539;1851-1856;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_496;CGCCAAGACAAAGTCACTCA;+;chr16;2763479;SRRM2_496-chr16:2763479;missense_variant;PR/LR;CCAAGA/CTAAGA;16:2763481-2763486;2953-2958;985-986;3193-3198;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_497;CTGGGGTTCTAGAGCGTGAG;-;chr16;2762532;SRRM2_497-chr16:2762532;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_498;TGAGCAGCTATGTCTAGAAG;-;chr16;2763185;SRRM2_498-chr16:2763185;missense_variant;SCS/SYS;aGCTGCTca/aGCTACTca;16:2763197-2763202;2669-2674;890-892;2909-2914;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_499;GAGGGACCGAGAGTCCCTGA;-;chr16;2770384;SRRM2_499-chr16:2770384;missense_variant;RSL/QSL;cGGTCCCtc/cAATCCCtc;16:2770396-2770401;8066-8071;2689-2691;8306-8311;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_500;CTAGGTCAGCAAGGCGAGGG;+;chr16;2762189;SRRM2_500-chr16:2762189;missense_variant;RS/RL;AGGTCA/AGGTTA;16:2762191-2762196;1663-1668;555-556;1903-1908;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_501;TAAGTTTTCCGTCTCTACAG;+;chr16;2768485;SRRM2_501-chr16:2768485;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_502;GGGACCTGGACCATCCATCA;-;chr16;2766995;SRRM2_502-chr16:2766995;missense_variant;PGP/PNP;cCAGGTCcc/cCAAATCcc;16:2767007-2767012;6479-6484;2160-2162;6719-6724;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_503;ACCACTTCTTTCCCTTGGCG;-;chr16;2764154;SRRM2_503-chr16:2764154;missense_variant;RSG/KNS;aGAAGTGgt/aAAAATAgt;16:2764166-2764171;3638-3643;1213-1215;3878-3883;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_504;GGAAGTTTCTCGGGAGACTT;-;chr16;2761747;SRRM2_504-chr16:2761747;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_505;GACCCTGAGTGACTTTGTCT;-;chr16;2763484;SRRM2_505-chr16:2763484;missense_variant;SG/SK;TCAGGG/TCAAAA;16:2763496-2763501;2968-2973;990-991;3208-3213;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_506;CTTGTTATGGACCCTTGCCT;-;chr16;2763079;SRRM2_506-chr16:2763079;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_507;TCCCCTGCTTCAGGGCGACG;+;chr16;2760356;SRRM2_507-chr16:2760356;missense_variant;SPA/SFA;tcCCCTGCt/tcTTTTGCt;16:2760358-2760363;891-896;297-299;1131-1136;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_508;CTAGAACTCCCCCAAGGCAC;+;chr16;2765681;SRRM2_508-chr16:2765681;missense_variant;RT/RI;AGAACT/AGAATT;16:2765683-2765688;5155-5160;1719-1720;5395-5400;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_509;GACCTGGACCGACCTCCCTT;-;chr16;2763811;SRRM2_509-chr16:2763811;missense_variant;SR/SK;TCCAGG/TCCAAA;16:2763823-2763828;3295-3300;1099-1100;3535-3540;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_510;GTCCCTTTCCAGTACAGGAT;+;chr16;2764091;SRRM2_510-chr16:2764091;missense_variant;PF/FF;CCCTTT/TTTTTT;16:2764093-2764098;3565-3570;1189-1190;3805-3810;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_511;AGCATCCTCCTGAGGGGGTA;-;chr16;2764037;SRRM2_511-chr16:2764037;missense_variant;EDA/ENA;gAGGATGct/gAAAATGct;16:2764049-2764054;3521-3526;1174-1176;3761-3766;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_512;CCGCGAGCCTCACCAGTGCT;+;chr16;2767616;SRRM2_512-chr16:2767616;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_513;TGCAACCACCCCCTTAAGCC;+;chr16;2761671;SRRM2_513-chr16:2761671;missense_variant;ATT/AIT;gCAACCAcc/gCAATTAcc;16:2761673-2761678;1145-1150;382-384;1385-1390;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_514;ACTGTGGCTCGGACTCCCCT;+;chr16;2765107;SRRM2_514-chr16:2765107;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_515;TCACTAGTTCAAAGTTGCCC;+;chr16;2763598;SRRM2_515-chr16:2763598;synonymous_variant;SLV;tcACTAGTt/tcATTAGTt;16:2763600-2763605;3072-3077;1024-1026;3312-3317;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_516;CAACCTCATGGGGGACAGTA;-;chr16;2771285;SRRM2_516-chr16:2771285;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2771297-2771302;-;-;8929-8934;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_517;CTTCCCAGACGAAGCAGATC;+;chr16;2765422;SRRM2_517-chr16:2765422;missense_variant;LPR/LFR;ctTCCCAGa/ctTTTTAGa;16:2765424-2765429;4896-4901;1632-1634;5136-5141;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_518;ACATCAGAGTGGGGCACCCC;-;chr16;2768026;SRRM2_518-chr16:2768026;missense_variant;SD/SN;TCTGAT/TCTAAT;16:2768038-2768043;7510-7515;2504-2505;7750-7755;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_519;GAGAACGCTTCCGACTGGTT;-;chr16;2766066;SRRM2_519-chr16:2766066;missense_variant;KRS/KHS;aaGCGTTCt/aaGCATTCt;16:2766078-2766083;5550-5555;1850-1852;5790-5795;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_520;GGGGTGCCCCACTCTGATGT;+;chr16;2768026;SRRM2_520-chr16:2768026;missense_variant;GVP/GVL;ggGGTGCCc/ggGGTGCTc;16:2768028-2768033;7500-7505;2500-2502;7740-7745;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_521;TGGTCAGGTATTCGGGGACC;-;chr16;2767009;SRRM2_521-chr16:2767009;missense_variant;PD/PN;CCTGAC/CCTAAC;16:2767021-2767026;6493-6498;2165-2166;6733-6738;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_522;GCCTCAGATGGGGGGTTCAC;-;chr16;2761699;SRRM2_522-chr16:2761699;missense_variant;SE/SK;TCTGAG/TCTAAA;16:2761711-2761716;1183-1188;395-396;1423-1428;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_523;CAAAATCTCGCTTGTCTTTG;+;chr16;2762834;SRRM2_523-chr16:2762834;missense_variant;KS/KF;AAATCT/AAATTT;16:2762836-2762841;2308-2313;770-771;2548-2553;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_524;GAAGGTGCCACCGCTGTTCT;-;chr16;2767348;SRRM2_524-chr16:2767348;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_525;GAGGGAGTCTATTGGCTTCC;-;chr16;2770366;SRRM2_525-chr16:2770366;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_526;AGAGGAGGAACTGCGGCGCC;+;chr16;2756478;SRRM2_526-chr16:2756478;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_527;CTGCGAGCAGTTCTGGATTT;-;chr16;2765518;SRRM2_527-chr16:2765518;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_528;ACGGTGGGCCCGGCGGCTCT;-;chr16;2759595;SRRM2_528-chr16:2759595;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_529;ACCCTGCTACAGGGGTGGTC;-;chr16;2767923;SRRM2_529-chr16:2767923;missense_variant;VAG/VAK;gtAGCAGGg/gtAGCAAAg;16:2767935-2767940;7407-7412;2469-2471;7647-7652;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_530;GCTTCTCCTTGATGGAGTTC;-;chr16;2764826;SRRM2_530-chr16:2764826;missense_variant;RRS/KKS;aGGAGAAgc/aAAAAAAgc;16:2764838-2764843;4310-4315;1437-1439;4550-4555;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_531;GAGACTCATGAGAGGCACCG;-;chr16;2767169;SRRM2_531-chr16:2767169;missense_variant;MSL/INL;aTGAGTCtc/aTAAATCtc;16:2767181-2767186;6653-6658;2218-2220;6893-6898;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_532;GGTCTAGAACACCAGCCCGG;+;chr16;2762342;SRRM2_532-chr16:2762342;missense_variant;SR/FR;TCTAGA/TTTAGA;16:2762344-2762349;1816-1821;606-607;2056-2061;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_533;GCTCCGCTGTCTTCGCCGAG;-;chr16;2765921;SRRM2_533-chr16:2765921;missense_variant;QRS/QQS;cAGCGGAgc/cAGCAAAgc;16:2765933-2765938;5405-5410;1802-1804;5645-5650;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_534;GGGTCCTAGATTTCAACTCA;-;chr16;2763165;SRRM2_534-chr16:2763165;missense_variant;SRT/SKT;tcTAGGACc/tcTAAAACc;16:2763177-2763182;2649-2654;883-885;2889-2894;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_535;GCCTGGCCCATTCTAGAGGA;-;chr16;2767810;SRRM2_535-chr16:2767810;missense_variant;GQ/SQ;GGCCAG/AGCCAA;16:2767822-2767827;7294-7299;2432-2433;7534-7539;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_536;GAAGTATCAGATCTGTGGTC;-;chr16;2763724;SRRM2_536-chr16:2763724;missense_variant;DT/NT;GATACT/AATACT;16:2763736-2763741;3208-3213;1070-1071;3448-3453;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_537;CACCTGCTAGGCGCAGATCT;+;chr16;2762384;SRRM2_537-chr16:2762384;missense_variant;PA/FA;CCTGCT/TTTGCT;16:2762386-2762391;1858-1863;620-621;2098-2103;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_538;CCCGCTCTAGAACACCTGCC;+;chr16;2762279;SRRM2_538-chr16:2762279;missense_variant;RS/CF;CGCTCT/TGTTTT;16:2762281-2762286;1753-1758;585-586;1993-1998;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_539;AGACAAGCGAGATTTTGCTT;-;chr16;2762831;SRRM2_539-chr16:2762831;synonymous_variant;RLS;cGCTTGTct/cGCTTATct;16:2762843-2762848;2315-2320;772-774;2555-2560;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_540;TCAATGGCCTCATCTTGGGG;+;chr16;2764426;SRRM2_540-chr16:2764426;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_541;CTGGCGTTCGAGAGTCAGCC;-;chr16;2767296;SRRM2_541-chr16:2767296;synonymous_variant;RTP;cgAACGCCa/cgAACACCa;16:2767308-2767313;6780-6785;2260-2262;7020-7025;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_542;CTTTCTCTCGAGGGTGTTCT;-;chr16;2764762;SRRM2_542-chr16:2764762;missense_variant;RE/KK;AGAGAA/AAAAAA;16:2764774-2764779;4246-4251;1416-1417;4486-4491;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_543;GAGCAGGTTTAGGACTTTCT;-;chr16;2761842;SRRM2_543-chr16:2761842;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_544;GGAGCAGGTTTAGGACTTTC;-;chr16;2761843;SRRM2_544-chr16:2761843;missense_variant;PA/PT;CCTGCT/CCTACT;16:2761855-2761860;1327-1332;443-444;1567-1572;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_545;CGGTGGGCCCGGCGGCTCTT;-;chr16;2759594;SRRM2_545-chr16:2759594;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_546;GCTGTGGCATGTGCAGACCG;-;chr16;2767552;SRRM2_546-chr16:2767552;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_547;AGGACCCACCAGGTTTGCAG;-;chr16;2767532;SRRM2_547-chr16:2767532;missense_variant;VGP/VNP;gTGGGTCct/gTAAATCct;16:2767544-2767549;7016-7021;2339-2341;7256-7261;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_548;CTTCTAGACATAGCTGCTCA;+;chr16;2763185;SRRM2_548-chr16:2763185;missense_variant;SR/FR;TCTAGA/TTTAGA;16:2763187-2763192;2659-2664;887-888;2899-2904;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_549;AGAAGAAGAAATCTCTCGGT;-;chr16;2761877;SRRM2_549-chr16:2761877;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_550;CGGGAGACTTAGGTGGTGAA;-;chr16;2761737;SRRM2_550-chr16:2761737;synonymous_variant;KSP;aaGTCTCCc/aaATCTCCc;16:2761749-2761754;1221-1226;407-409;1461-1466;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_551;GGCTCCGGGGAAGACACTGA;-;chr16;2765713;SRRM2_551-chr16:2765713;missense_variant;PE/PK;CCGGAG/CCAAAG;16:2765725-2765730;5197-5202;1733-1734;5437-5442;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_552;CAAAGCCTCGTGGACTCCAG;+;chr16;2765822;SRRM2_552-chr16:2765822;missense_variant;KP/KL;AAGCCT/AAGCTT;16:2765824-2765829;5296-5301;1766-1767;5536-5541;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_553;TTTGGGCGGATGTTCAGGAG;-;chr16;2765501;SRRM2_553-chr16:2765501;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_554;GTCTTAGATTTCTGTTTAGG;-;chr16;2762995;SRRM2_554-chr16:2762995;synonymous_variant;SK;TCTAAG/TCTAAA;16:2763007-2763012;2479-2484;827-828;2719-2724;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_555;TGTGCTGCTCCTTTCCGGAG;-;chr16;2761586;SRRM2_555-chr16:2761586;missense_variant;SST/SNT;aGCAGCAca/aGCAACAca;16:2761598-2761603;1070-1075;357-359;1310-1315;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_556;GGGGTCCTAGATTTCAACTC;-;chr16;2763166;SRRM2_556-chr16:2763166;missense_variant;RT/KT;AGGACC/AAAACC;16:2763178-2763183;2650-2655;884-885;2890-2895;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_557;GACCCGCTTCTTTCTCTCTG;-;chr16;2765065;SRRM2_557-chr16:2765065;missense_variant;SG/SK;AGCGGG/AGCAAA;16:2765077-2765082;4549-4554;1517-1518;4789-4794;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_558;AGCCTTCCAGGACACGCACC;-;chr16;2770717;SRRM2_558-chr16:2770717;intron_variant;-;-;16:2770729-2770734;-;-;-;-;14/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_559;TTCTGGACCTAGCTCGGTCA;-;chr16;2767734;SRRM2_559-chr16:2767734;missense_variant;RSR/RSK;agGTCCAGa/agATCCAAa;16:2767746-2767751;7218-7223;2406-2408;7458-7463;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_560;TTGTCTTCATAAGGGCTGCT;-;chr16;2760461;SRRM2_560-chr16:2760461;missense_variant;ED/KN;GAAGAC/AAAAAC;16:2760473-2760478;1006-1011;336-337;1246-1251;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_561;TTTACGTTTGCTCTTTGGAG;-;chr16;2759360;SRRM2_561-chr16:2759360;missense_variant;KRK/KHK;aAACGTAaa/aAACATAaa;16:2759372-2759377;710-715;237-239;950-955;8/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_562;AGCGCAACCTGTCCCTGGTG;+;chr16;2756423;SRRM2_562-chr16:2756423;synonymous_variant;RN;CGCAAC/CGTAAT;16:2756425-2756430;61-66;21-22;301-306;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_563;AACCTAAAGCTCCAGCCCCT;+;chr16;2765396;SRRM2_563-chr16:2765396;missense_variant;PK/FK;CCTAAA/TTTAAA;16:2765398-2765403;4870-4875;1624-1625;5110-5115;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_564;CGCTCAGCAAGGAGCGGAGT;-;chr16;2761627;SRRM2_564-chr16:2761627;missense_variant;AE/AK;GCTGAG/GCTAAG;16:2761639-2761644;1111-1116;371-372;1351-1356;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_565;GGCTCCATGATGGATGGTCC;+;chr16;2766988;SRRM2_565-chr16:2766988;missense_variant;GSM/GFM;ggCTCCATg/ggCTTTATg;16:2766990-2766995;6462-6467;2154-2156;6702-6707;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_566;TCTCCGGAAAGGAGCAGCAC;+;chr16;2761585;SRRM2_566-chr16:2761585;missense_variant;SPE/SLE;tcTCCGGAa/tcTTTGGAa;16:2761587-2761592;1059-1064;353-355;1299-1304;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_567;CAGGATTAGGCCGCTTCACC;-;chr16;2756511;SRRM2_567-chr16:2756511;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_568;CCCAGCGACGTGGCCGCTCT;+;chr16;2762111;SRRM2_568-chr16:2762111;stop_gained;QR/*R;CAGCGA/TAGCGA;16:2762113-2762118;1585-1590;529-530;1825-1830;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_569;ACTGTATCTTGGCAACAATC;-;chr16;2763413;SRRM2_569-chr16:2763413;missense_variant;RYS/KYS;aGATACAgt/aAATACAgt;16:2763425-2763430;2897-2902;966-968;3137-3142;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_570;TTCTAGAGCGGGACCTGCCC;-;chr16;2762271;SRRM2_570-chr16:2762271;missense_variant;RSR/RSK;cgCTCTAGa/cgCTCTAAa;16:2762283-2762288;1755-1760;585-587;1995-2000;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_571;GCAGTTGGCCTTACCTCTGC;-;chr16;2770460;SRRM2_571-chr16:2770460;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_572;CCTGAGTTGGTGATGTTCAT;+;chr16;2760507;SRRM2_572-chr16:2760507;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_573;CTCTTCTCCAAGTCCTAGTA;+;chr16;2763327;SRRM2_573-chr16:2763327;missense_variant;SSP/FFS;tCTTCTCca/tTTTTTTca;16:2763329-2763334;2801-2806;934-936;3041-3046;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_574;AACTGTGGCTCGGACTCCCC;+;chr16;2765106;SRRM2_574-chr16:2765106;missense_variant;TVA/IVA;aCTGTGGct/aTTGTGGct;16:2765108-2765113;4580-4585;1527-1529;4820-4825;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_575;CGCGGGTTACTCGGCGGCGG;+;chr16;2765951;SRRM2_575-chr16:2765951;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_576;CGAAGTCCTTCCCCTGCTTC;+;chr16;2760347;SRRM2_576-chr16:2760347;missense_variant;RSP/RSF;cgAAGTCCt/cgAAGTTTt;16:2760349-2760354;882-887;294-296;1122-1127;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_577;TCTTTGAGGCGCAGCCTTTC;+;chr16;2762848;SRRM2_577-chr16:2762848;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_578;CACGCACATCACCAGCCCCG;+;chr16;2766089;SRRM2_578-chr16:2766089;missense_variant;RT/CI;CGCACA/TGTATA;16:2766091-2766096;5563-5568;1855-1856;5803-5808;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_579;TCTCCTTCGCCAAAGCCTCG;+;chr16;2765812;SRRM2_579-chr16:2765812;missense_variant;SPS/SFL;tcTCCTTCg/tcTTTTTTg;16:2765814-2765819;5286-5291;1762-1764;5526-5531;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_580;TCTCCAATAAGACAAGATAG;+;chr16;2763862;SRRM2_580-chr16:2763862;missense_variant;SPI/SLI;tcTCCAATa/tcTTTAATa;16:2763864-2763869;3336-3341;1112-1114;3576-3581;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_581;TTCCAGATGCAGAACGCCTG;-;chr16;2766756;SRRM2_581-chr16:2766756;missense_variant;ASG/ASK;gcATCTGGa/gcATCTAAa;16:2766768-2766773;6240-6245;2080-2082;6480-6485;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_582;TCTGCTTCGAGATCGCCTCC;-;chr16;2766428;SRRM2_582-chr16:2766428;missense_variant;RSR/QNR;cGAAGCAga/cAAAACAga;16:2766440-2766445;5912-5917;1971-1973;6152-6157;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_583;CAAAGCTGTTCTCCCTGAGT;-;chr16;2764491;SRRM2_583-chr16:2764491;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_584;GTCCCTCAGCTACTCGCCTG;+;chr16;2770397;SRRM2_584-chr16:2770397;missense_variant;SLS/FFS;tCCCTCAgc/tTTTTTAgc;16:2770399-2770404;8069-8074;2690-2692;8309-8314;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_585;TCCCTGGTGCGGGGCCGCCG;+;chr16;2756434;SRRM2_585-chr16:2756434;synonymous_variant;SLV;tcCCTGGTg/tcTTTGGTg;16:2756436-2756441;72-77;24-26;312-317;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_586;CCAGGACTCCACCAGTAACC;+;chr16;2766407;SRRM2_586-chr16:2766407;missense_variant;RT/RI;AGGACT/AGGATT;16:2766409-2766414;5881-5886;1961-1962;6121-6126;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_587;TGCAGCACTTCGAGACCTGC;-;chr16;2760297;SRRM2_587-chr16:2760297;missense_variant;SAA/NAA;aGTGCTGca/aATGCTGca;16:2760309-2760314;842-847;281-283;1082-1087;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_588;GACCTAGATGGGCTCTGTCT;-;chr16;2763244;SRRM2_588-chr16:2763244;missense_variant;SR/SK;TCTAGG/TCTAAA;16:2763256-2763261;2728-2733;910-911;2968-2973;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_589;TCTCTCTCCTTGAGCGGGAA;-;chr16;2765850;SRRM2_589-chr16:2765850;missense_variant;RRE/RKK;agGAGAGAg/agAAAAAAg;16:2765862-2765867;5334-5339;1778-1780;5574-5579;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_590;GAACACCAGCCCGCCGGGGC;+;chr16;2762255;SRRM2_590-chr16:2762255;missense_variant;TP/IL;ACACCA/ATATTA;16:2762257-2762262;1729-1734;577-578;1969-1974;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_591;CCTCTTCTCCAAGTCCTAGT;+;chr16;2763326;SRRM2_591-chr16:2763326;missense_variant;SS/FF;TCTTCT/TTTTTT;16:2763328-2763333;2800-2805;934-935;3040-3045;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_592;TGCCAAGATACAGTCATTCT;+;chr16;2763419;SRRM2_592-chr16:2763419;missense_variant;PR/LR;CCAAGA/CTAAGA;16:2763421-2763426;2893-2898;965-966;3133-3138;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_593;GCCCAGACCACCCCTGTAGC;+;chr16;2767918;SRRM2_593-chr16:2767918;stop_gained;AQT/A*I;gcCCAGACc/gcTTAGATc;16:2767920-2767925;7392-7397;2464-2466;7632-7637;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_594;TTAGACAGTTCTTTATGTTC;-;chr16;2764465;SRRM2_594-chr16:2764465;synonymous_variant;LS;CTGTCT/CTATCT;16:2764477-2764482;3949-3954;1317-1318;4189-4194;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_595;CCCTTCAATGGCCTCATCTT;+;chr16;2764422;SRRM2_595-chr16:2764422;missense_variant;PSM/LLM;cCTTCAAtg/cTTTTAAtg;16:2764424-2764429;3896-3901;1299-1301;4136-4141;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_596;AATCTCGCATTTCTTCAAGG;+;chr16;2762780;SRRM2_596-chr16:2762780;missense_variant;SR/FC;TCTCGC/TTTTGC;16:2762782-2762787;2254-2259;752-753;2494-2499;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_597;GAGAAGAAGAAATCTCTCGG;-;chr16;2761878;SRRM2_597-chr16:2761878;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_598;ACTAAGACAACCTCAAGGAG;+;chr16;2765785;SRRM2_598-chr16:2765785;missense_variant;TKT/TKI;acTAAGACa/acTAAGATa;16:2765787-2765792;5259-5264;1753-1755;5499-5504;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_599;GAACGACTTCTCTGCCCCAG;-;chr16;2765125;SRRM2_599-chr16:2765125;missense_variant;SR/NH;AGTCGT/AATCAT;16:2765137-2765142;4609-4614;1537-1538;4849-4854;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_600;GCCTGACTACAAGGGAGAGG;+;chr16;2756463;SRRM2_600-chr16:2756463;missense_variant;PDY/LDY;cCTGACTac/cTTGATTac;16:2756465-2756470;101-106;34-36;341-346;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_601;AGCACTGGTGAGGCTCGCGG;-;chr16;2767616;SRRM2_601-chr16:2767616;missense_variant;TSA/TNA;aCCAGTGct/aCCAATGct;16:2767628-2767633;7100-7105;2367-2369;7340-7345;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_602;GTGGAGTACGGGATCTGGAG;-;chr16;2766687;SRRM2_602-chr16:2766687;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_603;TCGCTCAGCAAGGAGCGGAG;-;chr16;2761628;SRRM2_603-chr16:2761628;missense_variant;AER/AKR;gCTGAGCga/gCTAAGCga;16:2761640-2761645;1112-1117;371-373;1352-1357;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_604;CTCCAGCACAGGATCAGCCG;+;chr16;2767850;SRRM2_604-chr16:2767850;missense_variant;PA/LA;CCAGCA/TTAGCA;16:2767852-2767857;7324-7329;2442-2443;7564-7569;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_605;GATGATGGAGAACGACTCCT;-;chr16;2765014;SRRM2_605-chr16:2765014;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_606;TCGTCTGGGAAGGGCCCGAG;-;chr16;2765414;SRRM2_606-chr16:2765414;missense_variant;PRR/PKR;cCCAGACga/cCCAAACga;16:2765426-2765431;4898-4903;1633-1635;5138-5143;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_607;GCTTGCTGCAGGACAGACAT;-;chr16;2766964;SRRM2_607-chr16:2766964;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_608;GTGATCACCAGCAGAGGACG;-;chr16;2767979;SRRM2_608-chr16:2767979;missense_variant;GDH/DNH;gGTGATCac/gATAATCac;16:2767991-2767996;7463-7468;2488-2490;7703-7708;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_609;TCGGTCAAGGAGCGGTGGTG;-;chr16;2767721;SRRM2_609-chr16:2767721;missense_variant;LDR/LNR;cTTGACCga/cTTAACCga;16:2767733-2767738;7205-7210;2402-2404;7445-7450;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_610;AGGAGCCTGGCCCATTCTAG;-;chr16;2767814;SRRM2_610-chr16:2767814;synonymous_variant;QAP;cAGGCTCct/cAAGCTCct;16:2767826-2767831;7298-7303;2433-2435;7538-7543;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_611;GGTGCCCCACTCTGATGTGG;+;chr16;2768028;SRRM2_611-chr16:2768028;missense_variant;VPH/VFY;gTGCCCCac/gTGTTTTac;16:2768030-2768035;7502-7507;2501-2503;7742-7747;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_612;CGGTGTTTCAGGTTTCACTT;-;chr16;2763461;SRRM2_612-chr16:2763461;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_613;CAGGTTCACTGCTGTTGGAA;-;chr16;2767277;SRRM2_613-chr16:2767277;synonymous_variant;VNL;gTGAACCtg/gTAAACCtg;16:2767289-2767294;6761-6766;2254-2256;7001-7006;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_614;GTGCAGACCGAGGACCCACC;-;chr16;2767542;SRRM2_614-chr16:2767542;synonymous_variant;RSA;cgGTCTGCa/cgATCTGCa;16:2767554-2767559;7026-7031;2342-2344;7266-7271;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_615;TTTAGAAACTCAGGCCCACT;+;chr16;2764525;SRRM2_615-chr16:2764525;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_616;CACGATCCAGAACTCCCACC;+;chr16;2762309;SRRM2_616-chr16:2762309;stop_gained;RS/*F;CGATCC/TGATTT;16:2762311-2762316;1783-1788;595-596;2023-2028;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_617;AAAGCGGTGAGTGAATTTGT;+;chr16;2759397;SRRM2_617-chr16:2759397;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:2759399-2759404;737-?;246-?;977-?;8/15;8/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_618;CTGATCTGCTTCGTCTGGGA;-;chr16;2765424;SRRM2_618-chr16:2765424;missense_variant;SRS/SKS;agCAGATCa/agCAAATCa;16:2765436-2765441;4908-4913;1636-1638;5148-5153;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_619;TGCTTCAGGGCGACGCGGGG;+;chr16;2760361;SRRM2_619-chr16:2760361;missense_variant;ASG/ALG;gCTTCAGgg/gCTTTAGgg;16:2760363-2760368;896-901;299-301;1136-1141;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_620;AGGATGGCTCCAGCATTGTC;+;chr16;2767636;SRRM2_620-chr16:2767636;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_621;TTGTTGAGCTCTGGGGATGA;-;chr16;2765029;SRRM2_621-chr16:2765029;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_622;GCTCCTCCAGGTGCGTGTCC;+;chr16;2770708;SRRM2_622-chr16:2770708;missense_variant,splice_region_variant;SS/FF;TCCTCC/TTTTTT;16:2770710-2770715;8242-8247;2748-2749;8482-8487;14/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_623;CGAGACTTGGTCTTGGGCTC;-;chr16;2765557;SRRM2_623-chr16:2765557;synonymous_variant;KS;AAGTCT/AAATCT;16:2765569-2765574;5041-5046;1681-1682;5281-5286;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_624;AGCCGTTGGTGCCGCTGCCC;-;chr16;2756397;SRRM2_624-chr16:2756397;missense_variant;TNG/TNS;acCAACGGc/acCAACAGc;16:2756409-2756414;45-50;15-17;285-290;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_625;CTCTAGATCCCCAGCCACTA;+;chr16;2762217;SRRM2_625-chr16:2762217;missense_variant;SRS/FRS;tCTAGATcc/tTTAGATcc;16:2762219-2762224;1691-1696;564-566;1931-1936;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_626;TCGGTACTGCTGCTTCCTTC;-;chr16;2765476;SRRM2_626-chr16:2765476;missense_variant;ST/NT;AGTACC/AATACC;16:2765488-2765493;4960-4965;1654-1655;5200-5205;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_627;CGAACAGCCTCCTTTGGGGC;-;chr16;2769016;SRRM2_627-chr16:2769016;missense_variant;AV/AI;GCTGTT/GCTATT;16:2769028-2769033;7765-7770;2589-2590;8005-8010;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_628;TGGGGCAGACGGTGGTGTTC;-;chr16;2767751;SRRM2_628-chr16:2767751;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_629;AAATCCAGAACTGCTCGCAG;+;chr16;2765518;SRRM2_629-chr16:2765518;missense_variant;KSR/KFR;aaATCCAGa/aaATTTAGa;16:2765520-2765525;4992-4997;1664-1666;5232-5237;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_630;GTAAGAATCACTGATGCCAA;-;chr16;2757846;SRRM2_630-chr16:2757846;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_631;TCCAGAACCCCAGCCAGACG;+;chr16;2762506;SRRM2_631-chr16:2762506;missense_variant;SRT/SRI;tcCAGAACc/tcTAGAATc;16:2762508-2762513;1980-1985;660-662;2220-2225;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_632;CTCCACAGGCGAGTAGCTGA;-;chr16;2770402;SRRM2_632-chr16:2770402;missense_variant;PVE/PIK;cCTGTGGag/cCTATAAag;16:2770414-2770419;8084-8089;2695-2697;8324-8329;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_633;GATTGGCTTGGGGCAGACGG;-;chr16;2767759;SRRM2_633-chr16:2767759;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_634;TTGAATACCAGTGAAGACTC;-;chr16;2764117;SRRM2_634-chr16:2764117;missense_variant;VF/IF;GTATTC/ATATTC;16:2764129-2764134;3601-3606;1201-1202;3841-3846;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_635;GACCTTCTGCGAGTCACTGG;-;chr16;2766382;SRRM2_635-chr16:2766382;missense_variant;RR/KK;AGAAGG/AAAAAA;16:2766394-2766399;5866-5871;1956-1957;6106-6111;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_636;GGAAGGACTTCGCCCAGCCA;-;chr16;2760339;SRRM2_636-chr16:2760339;missense_variant;SPS/NPS;aGTCCTTcc/aATCCTTcc;16:2760351-2760356;884-889;295-297;1124-1129;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_637;CACGGAGATTAACATTTCAC;-;chr16;2771033;SRRM2_637-chr16:2771033;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2771045-2771050;-;-;8677-8682;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_638;ACTCTAGATCCCCAGCCACT;+;chr16;2762216;SRRM2_638-chr16:2762216;missense_variant;SR/FR;TCTAGA/TTTAGA;16:2762218-2762223;1690-1695;564-565;1930-1935;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_639;AGGAGAGCGGCCTCTCCTTG;-;chr16;2765798;SRRM2_639-chr16:2765798;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_640;TGATCTGCTTCGTCTGGGAA;-;chr16;2765423;SRRM2_640-chr16:2765423;missense_variant;SRS/SKS;aGCAGATca/aGCAAATca;16:2765435-2765440;4907-4912;1636-1638;5147-5152;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_641;TCACTGGTGGAGTTCTAGAA;-;chr16;2766369;SRRM2_641-chr16:2766369;missense_variant;PPV/PPM;ccACCAGTg/ccACCAATg;16:2766381-2766386;5853-5858;1951-1953;6093-6098;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_642;GCACCACTTCTTTCCCTTGG;-;chr16;2764156;SRRM2_642-chr16:2764156;missense_variant;SG/NN;AGTGGT/AATAAT;16:2764168-2764173;3640-3645;1214-1215;3880-3885;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_643;ACTCATACAACTGCCTTGGC;+;chr16;2760323;SRRM2_643-chr16:2760323;missense_variant;THT/TYI;acTCATACa/acTTATATa;16:2760325-2760330;858-863;286-288;1098-1103;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_644;CGGGAACTTTCCTGCCGGGC;-;chr16;2766004;SRRM2_644-chr16:2766004;missense_variant;SS/NS;AGTTCC/AATTCC;16:2766016-2766021;5488-5493;1830-1831;5728-5733;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_645;GGCTAATGCAGAAGGCTGCT;-;chr16;2768075;SRRM2_645-chr16:2768075;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_646;ATCTTGTCTTATTGGAGATC;-;chr16;2763860;SRRM2_646-chr16:2763860;missense_variant;RQD/KQN;aGACAAGat/aAACAAAat;16:2763872-2763877;3344-3349;1115-1117;3584-3589;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_647;TGCGAGATTTCTTCATTTCT;-;chr16;2762769;SRRM2_647-chr16:2762769;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_648;CGGGACCTCTGGAGTCCACG;-;chr16;2765830;SRRM2_648-chr16:2765830;missense_variant;RS/KS;AGGTCC/AAATCC;16:2765842-2765847;5314-5319;1772-1773;5554-5559;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_649;GCCATTGTGATCACCAGCAG;-;chr16;2767985;SRRM2_649-chr16:2767985;missense_variant;HNG/HNS;cACAATGgc/cACAATAgc;16:2767997-2768002;7469-7474;2490-2492;7709-7714;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_650;GAGGCTCTGGTTATCACTCA;+;chr16;2765975;SRRM2_650-chr16:2765975;missense_variant;GS/GF;GGCTCT/GGTTTT;16:2765977-2765982;5449-5454;1817-1818;5689-5694;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_651;AGAACTACTTCTTTCTCTCG;-;chr16;2764772;SRRM2_651-chr16:2764772;missense_variant;SSS/NNS;aGTAGTTct/aATAATTct;16:2764784-2764789;4256-4261;1419-1421;4496-4501;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_652;AGAGAATTCGAGTCCACTGT;-;chr16;2763967;SRRM2_652-chr16:2763967;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_653;CCCAGACCACCCCTGTAGCA;+;chr16;2767919;SRRM2_653-chr16:2767919;stop_gained;QT/*I;CAGACC/TAGATT;16:2767921-2767926;7393-7398;2465-2466;7633-7638;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_654;TTTCTGCTCCTAGACCAGCC;-;chr16;2762149;SRRM2_654-chr16:2762149;missense_variant;SR/SK;AGCAGA/AGCAAA;16:2762161-2762166;1633-1638;545-546;1873-1878;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_655;GAACTCCATCAAGGAGAAGC;+;chr16;2764826;SRRM2_655-chr16:2764826;missense_variant;TP/IL;ACTCCA/ATTTTA;16:2764828-2764833;4300-4305;1434-1435;4540-4545;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_656;TCTAGGTCTCCTCAGCGACC;+;chr16;2762128;SRRM2_656-chr16:2762128;missense_variant;SRS/SRF;tcTAGGTCt/tcTAGGTTt;16:2762130-2762135;1602-1607;534-536;1842-1847;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_657;TGCTGCTCCTTTCCGGAGAG;-;chr16;2761584;SRRM2_657-chr16:2761584;synonymous_variant;RSS;agGAGCAGc/agAAGCAGc;16:2761596-2761601;1068-1073;356-358;1308-1313;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_658;CACTGGGGATGCTCTTGACC;-;chr16;2766263;SRRM2_658-chr16:2766263;missense_variant;SPV/SPM;tCCCCAGtg/tCCCCAAtg;16:2766275-2766280;5747-5752;1916-1918;5987-5992;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_659;GAGTTTGGGCCTTTACTTTG;-;chr16;2763519;SRRM2_659-chr16:2763519;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_660;ATCAAGATCCAGAACATCTC;+;chr16;2766471;SRRM2_660-chr16:2766471;missense_variant;SRS/LRS;tCAAGATcc/tTAAGATcc;16:2766473-2766478;5945-5950;1982-1984;6185-6190;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_661;CCACGGGACCAGCAGAGGTA;+;chr16;2770449;SRRM2_661-chr16:2770449;missense_variant;PRD/PWD;ccACGGGAc/ccATGGGAc;16:2770451-2770456;8121-8126;2707-2709;8361-8366;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_662;TAGGCAGAAAGGGGCACCCT;-;chr16;2767678;SRRM2_662-chr16:2767678;missense_variant;SA/ST;TCTGCC/TCTACC;16:2767690-2767695;7162-7167;2388-2389;7402-7407;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_663;TTCACTGCTGTTGGAATGGC;-;chr16;2767273;SRRM2_663-chr16:2767273;missense_variant;AV/AI;GCAGTG/GCAATA;16:2767285-2767290;6757-6762;2253-2254;6997-7002;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_664;CTCTGCTGGTCCCGTGGTGA;-;chr16;2770446;SRRM2_664-chr16:2770446;synonymous_variant;QQ;CAGCAG/CAGCAA;16:2770458-2770463;8128-8133;2710-2711;8368-8373;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_665;CAACCCCAGCCAAACGGAAG;+;chr16;2769056;SRRM2_665-chr16:2769056;missense_variant;TP/IL;ACCCCA/ATTTTA;16:2769058-2769063;7795-7800;2599-2600;8035-8040;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_666;TGTGACTTTTGTTTAGGGCA;-;chr16;2762881;SRRM2_666-chr16:2762881;synonymous_variant;KS;AAGTCA/AAATCA;16:2762893-2762898;2365-2370;789-790;2605-2610;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_667;CCTCGAGGCACAGCCTGTCT;+;chr16;2764889;SRRM2_667-chr16:2764889;missense_variant;SR/LR;TCGAGG/TTGAGG;16:2764891-2764896;4363-4368;1455-1456;4603-4608;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_668;TAGACCGAGACCTGCCCCTC;-;chr16;2762361;SRRM2_668-chr16:2762361;missense_variant;SRS/SQS;tcTCGGTCt/tcTCAATCt;16:2762373-2762378;1845-1850;615-617;2085-2090;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_669;CCTCATCCTAAAGTGAAATC;+;chr16;2763046;SRRM2_669-chr16:2763046;missense_variant;PHP/PYF;ccTCATCCt/ccTTATTTt;16:2763048-2763053;2520-2525;840-842;2760-2765;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_670;TACAGATTGCTCATTGGCCT;-;chr16;2763104;SRRM2_670-chr16:2763104;missense_variant;QSV/QSI;cAATCTGta/cAATCTAta;16:2763116-2763121;2588-2593;863-865;2828-2833;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_671;ATGAGGCAGAGCGGCTTCTA;-;chr16;2765643;SRRM2_671-chr16:2765643;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_672;CTGGAATGACTTTGTCTTGA;-;chr16;2763019;SRRM2_672-chr16:2763019;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_673;TTCCGGGGGCTGCGGGACCT;-;chr16;2770350;SRRM2_673-chr16:2770350;missense_variant;PR/PQ;CCCCGG/CCCCAA;16:2770362-2770367;8032-8037;2678-2679;8272-8277;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_674;GCCCGAGGGGCTGGAGCTTT;-;chr16;2765401;SRRM2_674-chr16:2765401;missense_variant;PR/PQ;CCTCGG/CCTCAA;16:2765413-2765418;4885-4890;1629-1630;5125-5130;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_675;CTGGACTGAGCATGATTTTC;-;chr16;2767048;SRRM2_675-chr16:2767048;synonymous_variant;QS;CAGTCC/CAATCC;16:2767060-2767065;6532-6537;2178-2179;6772-6777;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_676;CAGGTACTACCAGCACACAA;+;chr16;2760405;SRRM2_676-chr16:2760405;missense_variant;GT/GI;GGTACT/GGTATT;16:2760407-2760412;940-945;314-315;1180-1185;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_677;CTGGAACACCACCGAGGCAA;+;chr16;2763065;SRRM2_677-chr16:2763065;missense_variant;GT/GI;GGAACA/GGAATA;16:2763067-2763072;2539-2544;847-848;2779-2784;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_678;CTCATACAACTGCCTTGGCT;+;chr16;2760324;SRRM2_678-chr16:2760324;missense_variant;HT/YI;CATACA/TATATA;16:2760326-2760331;859-864;287-288;1099-1104;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_679;TGGGTGTTCTAGAGCTGCCA;-;chr16;2766945;SRRM2_679-chr16:2766945;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_680;GAAACCCAGTGCATCCCCTC;+;chr16;2765169;SRRM2_680-chr16:2765169;missense_variant;KPS/KFS;aAACCCAgt/aAATTTAgt;16:2765171-2765176;4643-4648;1548-1550;4883-4888;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_681;GCTCCACAGGCGAGTAGCTG;-;chr16;2770403;SRRM2_681-chr16:2770403;missense_variant;PVE/PIK;ccTGTGGAg/ccTATAAAg;16:2770415-2770420;8085-8090;2695-2697;8325-8330;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_682;GTTCCCGGAGAGGCCAGCGT;+;chr16;2770621;SRRM2_682-chr16:2770621;missense_variant;SR/FW;TCCCGG/TTTTGG;16:2770623-2770628;8155-8160;2719-2720;8395-8400;14/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_683;TGCTGGAGCCATCCTAGCAC;-;chr16;2767631;SRRM2_683-chr16:2767631;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_684;CAATGGCCTCATCTTGGGGT;+;chr16;2764427;SRRM2_684-chr16:2764427;synonymous_variant;MA;ATGGCC/ATGGCT;16:2764429-2764434;3901-3906;1301-1302;4141-4146;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_685;CTAGATTTCAACTCAGGGTC;-;chr16;2763160;SRRM2_685-chr16:2763160;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_686;ACCCCGGCGGCCCCGCACCA;-;chr16;2756438;SRRM2_686-chr16:2756438;missense_variant;RRG/RQS;cGCCGGGgt/cGCCAAAgt;16:2756450-2756455;86-91;29-31;326-331;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_687;TTCTAGATTTAGCTTTAGGT;-;chr16;2762937;SRRM2_687-chr16:2762937;missense_variant;KSR/KSK;aaATCTAGa/aaATCTAAa;16:2762949-2762954;2421-2426;807-809;2661-2666;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_688;CTGCCGACGCCCCGGGGCAG;+;chr16;2756383;SRRM2_688-chr16:2756383;missense_variant;LPT/LLM;ctGCCGACg/ctGCTGATg;16:2756385-2756390;21-26;7-9;261-266;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_689;CTCGCTCTAGAACTCCCCCA;+;chr16;2765675;SRRM2_689-chr16:2765675;missense_variant;RS/CF;CGCTCT/TGTTTT;16:2765677-2765682;5149-5154;1717-1718;5389-5394;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_690;TTTCACATCAAGTTCTTGAG;-;chr16;2765153;SRRM2_690-chr16:2765153;missense_variant;DVK/DIK;gATGTGAaa/gATATAAaa;16:2765165-2765170;4637-4642;1546-1548;4877-4882;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_691;AGGGGAGGGAGCCCGTTCAG;-;chr16;2767790;SRRM2_691-chr16:2767790;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_692;GAGCCATCCTAGCACTGGTG;-;chr16;2767626;SRRM2_692-chr16:2767626;missense_variant;RMA/RIA;agGATGGCt/agAATAGCt;16:2767638-2767643;7110-7115;2370-2372;7350-7355;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_693;TGAGTTATCCCCAGATGCAG;+;chr16;2764680;SRRM2_693-chr16:2764680;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_694;AAGGAGGTATGTTCCTGAGT;+;chr16;2760494;SRRM2_694-chr16:2760494;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_695;TTCACCATACCCCAAAGTAA;+;chr16;2763507;SRRM2_695-chr16:2763507;missense_variant;SPY/LLY;tCACCATac/tTATTATac;16:2763509-2763514;2981-2986;994-996;3221-3226;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_696;CCTGGAATGCTTGAACCCCT;+;chr16;2766925;SRRM2_696-chr16:2766925;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_697;CGTCGCCCTGAAGCAGGGGA;-;chr16;2760356;SRRM2_697-chr16:2760356;missense_variant;GR/KQ;GGGCGA/AAGCAA;16:2760368-2760373;901-906;301-302;1141-1146;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_698;GGATAGTTTGCAGCAGTTGG;-;chr16;2767480;SRRM2_698-chr16:2767480;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_699;AGAAGCCACCCCCTGGCGAG;+;chr16;2769260;SRRM2_699-chr16:2769260;missense_variant;KP/KL;AAGCCA/AAGCTA;16:2769262-2769267;7999-8004;2667-2668;8239-8244;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_700;AGGGACTGAGACCCTGCTAC;-;chr16;2767933;SRRM2_700-chr16:2767933;synonymous_variant;QS;CAGTCC/CAATCC;16:2767945-2767950;7417-7422;2473-2474;7657-7662;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_701;CTGAAGAACAAATCCCTTCA;-;chr16;2757452;SRRM2_701-chr16:2757452;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_702;TTAGACTTCTCTTGGGGACA;-;chr16;2763574;SRRM2_702-chr16:2763574;synonymous_variant;KS;AAGTCT/AAATCT;16:2763586-2763591;3058-3063;1020-1021;3298-3303;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_703;CTGAGACTCATGAGAGGCAC;-;chr16;2767171;SRRM2_703-chr16:2767171;missense_variant;SL/NL;AGTCTC/AATCTC;16:2767183-2767188;6655-6660;2219-2220;6895-6900;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_704;GACTGGAACCTGCTCTGCTC;-;chr16;2763928;SRRM2_704-chr16:2763928;synonymous_variant;FQ;TTCCAG/TTCCAA;16:2763940-2763945;3412-3417;1138-1139;3652-3657;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_705;CGAGTTGGAGAGGCCTCAGA;-;chr16;2761711;SRRM2_705-chr16:2761711;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_706;CTCCAGGTGCGTGTCCTGGA;+;chr16;2770712;SRRM2_706-chr16:2770712;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:2770714-2770719;8246-?;2749-?;8486-?;14/15;14/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_707;TTACAGATTGCTCATTGGCC;-;chr16;2763105;SRRM2_707-chr16:2763105;missense_variant;QSV/QSI;caATCTGTa/caATCTATa;16:2763117-2763122;2589-2594;863-865;2829-2834;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_708;CCTCCGTCCATGTCTGCTGC;+;chr16;2767114;SRRM2_708-chr16:2767114;missense_variant;PPS/PLF;ccTCCGTCc/ccTTTGTTc;16:2767116-2767121;6588-6593;2196-2198;6828-6833;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_709;AGAGCGGGACCTGCCCCGGC;-;chr16;2762267;SRRM2_709-chr16:2762267;missense_variant;SRS/SHS;tCCCGCTct/tCCCACTct;16:2762279-2762284;1751-1756;584-586;1991-1996;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_710;TTGGCTTATCTTTCACTTCA;-;chr16;2765334;SRRM2_710-chr16:2765334;synonymous_variant;DKP;gaTAAGCCa/gaTAAACCa;16:2765346-2765351;4818-4823;1606-1608;5058-5063;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_711;TGTCTCATGGGCCGAGGGCT;-;chr16;2770686;SRRM2_711-chr16:2770686;missense_variant;MR/IK;ATGAGA/ATAAAA;16:2770698-2770703;8230-8235;2744-2745;8470-8475;14/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_712;CACCACTTCTTTCCCTTGGC;-;chr16;2764155;SRRM2_712-chr16:2764155;missense_variant;RSG/RNN;agAAGTGGt/agAAATAAt;16:2764167-2764172;3639-3644;1213-1215;3879-3884;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_713;GGTCTCCATAAATTGTCTTT;+;chr16;2770857;SRRM2_713-chr16:2770857;missense_variant;SP/FL;TCTCCA/TTTTTA;16:2770859-2770864;8251-8256;2751-2752;8491-8496;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_714;TTAGATTTACGTTTGCTCTT;-;chr16;2759365;SRRM2_714-chr16:2759365;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_715;AGGTCTCCATAAATTGTCTT;+;chr16;2770856;SRRM2_715-chr16:2770856;missense_variant;RSP/RFL;agGTCTCCa/agGTTTTTa;16:2770858-2770863;8250-8255;2750-2752;8490-8495;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_716;AAACATCACCTAAGGGAGGT;+;chr16;2763800;SRRM2_716-chr16:2763800;missense_variant;TS/IL;ACATCA/ATATTA;16:2763802-2763807;3274-3279;1092-1093;3514-3519;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_717;CTTCCAGGACACGCACCTGG;-;chr16;2770714;SRRM2_717-chr16:2770714;intron_variant;-;-;16:2770726-2770731;-;-;-;-;14/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_718;TCTAGAACACCAGCCCGGAG;+;chr16;2762344;SRRM2_718-chr16:2762344;missense_variant;SRT/SRI;tcTAGAACa/tcTAGAATa;16:2762346-2762351;1818-1823;606-608;2058-2063;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_719;TCAAAACAGCTCCGTCTCTG;-;chr16;2763130;SRRM2_719-chr16:2763130;missense_variant;CF/YF;TGTTTT/TATTTT;16:2763142-2763147;2614-2619;872-873;2854-2859;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_720;ATGTCTGTCCTGCAGCAAGC;+;chr16;2766964;SRRM2_720-chr16:2766964;missense_variant;MSV/MFV;atGTCTGTc/atGTTTGTc;16:2766966-2766971;6438-6443;2146-2148;6678-6683;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_721;GGAGGGAGACACCTAGCCCT;+;chr16;2770672;SRRM2_721-chr16:2770672;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_722;GGAGGGGTTCACAACCTCAT;-;chr16;2771296;SRRM2_722-chr16:2771296;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_723;GCTCTCTGACCTGCTAAAGA;-;chr16;2758978;SRRM2_723-chr16:2758978;missense_variant;SES/SKS;tCAGAGAgc/tCAAAAAgc;16:2758990-2758995;599-604;200-202;839-844;6/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_724;GTGCAAACCTCACCAGCCCC;+;chr16;2767658;SRRM2_724-chr16:2767658;synonymous_variant;AN;GCAAAC/GCAAAT;16:2767660-2767665;7132-7137;2378-2379;7372-7377;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_725;GAAAGACTCCGTGCTGCCTT;+;chr16;2757827;SRRM2_725-chr16:2757827;missense_variant;ERL/ERF;gaAAGACTc/gaAAGATTc;16:2757829-2757834;399-404;133-135;639-644;4/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_726;GTGGGCCCGGCGGCTCTTGG;-;chr16;2759592;SRRM2_726-chr16:2759592;missense_variant;RAH/QAH;cGGGCCCac/cAAGCCCac;16:2759604-2759609;776-781;259-261;1016-1021;9/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_727;CGTTTGGCTGGGGTTGGCTC;-;chr16;2769052;SRRM2_727-chr16:2769052;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_728;TGACCCATATCTTCTCTTGC;+;chr16;2770836;SRRM2_728-chr16:2770836;intron_variant;-;-;16:2770838-2770843;-;-;-;-;14/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_729;CTCTCTCCTTGAGCGGGAAC;-;chr16;2765849;SRRM2_729-chr16:2765849;missense_variant;RRE/KKK;aGGAGAGag/aAAAAAAag;16:2765861-2765866;5333-5338;1778-1780;5573-5578;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_730;CTGGTCCCGTGGTGAGGGCT;-;chr16;2770441;SRRM2_730-chr16:2770441;missense_variant;RDQ/QNQ;cGGGACCag/cAAAACCag;16:2770453-2770458;8123-8128;2708-2710;8363-8368;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_731;GCTAGAGGACGACGACGACG;-;chr16;2768132;SRRM2_731-chr16:2768132;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_732;ATGGGTCTGGGACTCCCTCG;+;chr16;2764874;SRRM2_732-chr16:2764874;missense_variant;GS/GF;GGGTCT/GGGTTT;16:2764876-2764881;4348-4353;1450-1451;4588-4593;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_733;TGGCTCCGGGGAAGACACTG;-;chr16;2765714;SRRM2_733-chr16:2765714;missense_variant;PEP/PKP;cCGGAGCca/cCAAAGCca;16:2765726-2765731;5198-5203;1733-1735;5438-5443;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_734;AGGCAAAGCTTTCGGTTCTG;-;chr16;2764979;SRRM2_734-chr16:2764979;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_735;AACCTGAGGTGGCACTGAAG;+;chr16;2768240;SRRM2_735-chr16:2768240;missense_variant;PE/FE;CCTGAG/TTTGAG;16:2768242-2768247;7714-7719;2572-2573;7954-7959;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_736;AGAATGACCTCTCTTGGTAG;-;chr16;2762027;SRRM2_736-chr16:2762027;missense_variant;GHS/DHS;gGTCATTct/gATCATTct;16:2762039-2762044;1511-1516;504-506;1751-1756;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_737;GACCCAGAATGACTGTATCT;-;chr16;2763424;SRRM2_737-chr16:2763424;missense_variant;SG/SK;TCTGGG/TCTAAA;16:2763436-2763441;2908-2913;970-971;3148-3153;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_738;GTGATTTATCCCGTTTTGCT;-;chr16;2761926;SRRM2_738-chr16:2761926;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_739;ACCCGCTTCTTTCTCTCTGG;-;chr16;2765064;SRRM2_739-chr16:2765064;missense_variant;RSG/RSK;agAAGCGGg/agAAGCAAg;16:2765076-2765081;4548-4553;1516-1518;4788-4793;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_740;GGCTGGAGGAGATCTTGTTA;-;chr16;2766731;SRRM2_740-chr16:2766731;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_741;AAAGAGCAAACGTAAATCTA;+;chr16;2759364;SRRM2_741-chr16:2759364;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_742;TAGTGGCTGGGGATCTAGAG;-;chr16;2762217;SRRM2_742-chr16:2762217;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_743;ACAACCTTTCCTTATTTCCC;+;chr16;2759330;SRRM2_743-chr16:2759330;intron_variant;-;-;16:2759332-2759337;-;-;-;-;7/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_744;AATGGCAGGTGTCCTGGCGC;-;chr16;2767259;SRRM2_744-chr16:2767259;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_745;GAGCCTCACCAGTGCTAGGA;+;chr16;2767620;SRRM2_745-chr16:2767620;missense_variant;SLT/SFT;aGCCTCAcc/aGCTTTAcc;16:2767622-2767627;7094-7099;2365-2367;7334-7339;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_746;AGGTCATCCTAGATTGGCTT;-;chr16;2767770;SRRM2_746-chr16:2767770;missense_variant;RMT/RIT;agGATGACc/agAATAACc;16:2767782-2767787;7254-7259;2418-2420;7494-7499;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_747;GCGCAACCTGTCCCTGGTGC;+;chr16;2756424;SRRM2_747-chr16:2756424;synonymous_variant;RNL;cGCAACCtg/cGCAATTtg;16:2756426-2756431;62-67;21-23;302-307;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_748;TACTGGTGGAGTCCTGGATC;-;chr16;2766404;SRRM2_748-chr16:2766404;missense_variant;PPV/PPI;cCACCAGta/cCACCAAta;16:2766416-2766421;5888-5893;1963-1965;6128-6133;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_749;CATGGCCCCGTGCCCGGGGG;-;chr16;2756348;SRRM2_749-chr16:2756348;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;16:2756360-2756365;?-1;?-1;236-241;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_750;CGGGACCTGCCCCGGCGGGC;-;chr16;2762263;SRRM2_750-chr16:2762263;missense_variant;RS/KS;AGGTCC/AAATCC;16:2762275-2762280;1747-1752;583-584;1987-1992;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_751;GAGCCAGTCACAGGCTTCTT;+;chr16;2764386;SRRM2_751-chr16:2764386;stop_gained;SQS/S*S;aGCCAGTca/aGCTAGTca;16:2764388-2764393;3860-3865;1287-1289;4100-4105;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_752;CTGACCCGCTTCTTTCTCTC;-;chr16;2765067;SRRM2_752-chr16:2765067;missense_variant;SGS/SKS;agCGGGTCa/agCAAATCa;16:2765079-2765084;4551-4556;1517-1519;4791-4796;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_753;GTTCACTGGCTCCTGGCTTA;-;chr16;2761685;SRRM2_753-chr16:2761685;missense_variant;PVN/PIN;cCAGTGAac/cCAATAAac;16:2761697-2761702;1169-1174;390-392;1409-1414;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_754;TGAGGGACCGAGAGTCCCTG;-;chr16;2770385;SRRM2_754-chr16:2770385;synonymous_variant;RSL;cgGTCCCTc/cgATCCCTc;16:2770397-2770402;8067-8072;2689-2691;8307-8312;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_755;AGACCTGCAGGAGTTAATTG;-;chr16;2760285;SRRM2_755-chr16:2760285;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:2760297-2760302;?-835;?-279;?-1075;10/15;9/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_756;TCGAACGCCAGCTGCAGCAG;+;chr16;2767305;SRRM2_756-chr16:2767305;missense_variant;RTP/RMP;cGAACGCca/cGAATGCca;16:2767307-2767312;6779-6784;2260-2262;7019-7024;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_757;ATGTGGCCCACCCCAAGATG;-;chr16;2764436;SRRM2_757-chr16:2764436;missense_variant;GPH/EPH;gGGCCACat/gAGCCACat;16:2764448-2764453;3920-3925;1307-1309;4160-4165;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_758;GATCCAGAAAGACTTGGCCC;-;chr16;2763544;SRRM2_758-chr16:2763544;missense_variant;SG/SK;TCTGGA/TCTAAA;16:2763556-2763561;3028-3033;1010-1011;3268-3273;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_759;GTGTCTCCCTCCTGCGCTTG;-;chr16;2770664;SRRM2_759-chr16:2770664;missense_variant;RET/RKT;agGGAGACa/agAAAAACa;16:2770676-2770681;8208-8213;2736-2738;8448-8453;14/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_760;TGAGACTCATGAGAGGCACC;-;chr16;2767170;SRRM2_760-chr16:2767170;missense_variant;MSL/INL;atGAGTCTc/atAAATCTc;16:2767182-2767187;6654-6659;2218-2220;6894-6899;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_761;CTCCTTTCCGGAGAGGGGCT;-;chr16;2761579;SRRM2_761-chr16:2761579;missense_variant;ER/KK;GAAAGG/AAAAAA;16:2761591-2761596;1063-1068;355-356;1303-1308;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_762;CTTAAGGGGGTGGTTGCAAG;-;chr16;2761669;SRRM2_762-chr16:2761669;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_763;GGTGTTCCAGATTTCACTTT;-;chr16;2763055;SRRM2_763-chr16:2763055;missense_variant;GT/KT;GGAACA/AAAACA;16:2763067-2763072;2539-2544;847-848;2779-2784;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_764;TGGGCCTTTACTTTGGGGTA;-;chr16;2763514;SRRM2_764-chr16:2763514;missense_variant;KA/KT;AAGGCC/AAAACC;16:2763526-2763531;2998-3003;1000-1001;3238-3243;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_765;CCCTCGAGGCACAGCCTGTC;+;chr16;2764888;SRRM2_765-chr16:2764888;missense_variant;PSR/PLR;ccCTCGAGg/ccTTTGAGg;16:2764890-2764895;4362-4367;1454-1456;4602-4607;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_766;CGAGCAGTTCTGGATTTGGG;-;chr16;2765515;SRRM2_766-chr16:2765515;missense_variant;TA/TT;ACTGCT/ACTACT;16:2765527-2765532;4999-5004;1667-1668;5239-5244;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_767;GACTTGAAGTATCAGATCTG;-;chr16;2763729;SRRM2_767-chr16:2763729;missense_variant;TSS/TSN;acTTCAAGt/acTTCAAAt;16:2763741-2763746;3213-3218;1071-1073;3453-3458;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_768;GCAGAGGTAAGGCCAACTGC;+;chr16;2770460;SRRM2_768-chr16:2770460;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_769;AGGGGTTCACAACCTCATGG;-;chr16;2771294;SRRM2_769-chr16:2771294;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2771306-2771311;-;-;8938-8943;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_770;AGTAAAGGCCCAAACTCCAC;+;chr16;2763522;SRRM2_770-chr16:2763522;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_771;CTGCCCGGCAGGAAAGTTCC;+;chr16;2766002;SRRM2_771-chr16:2766002;missense_variant;AR/AW;GCCCGG/GCTTGG;16:2766004-2766009;5476-5481;1826-1827;5716-5721;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_772;CGAGAAACTTTGGTAGGTTG;-;chr16;2761804;SRRM2_772-chr16:2761804;missense_variant;VS/IS;GTTTCT/ATTTCT;16:2761816-2761821;1288-1293;430-431;1528-1533;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_773;TTGGCTGGGGTTGGCTCCGG;-;chr16;2769049;SRRM2_773-chr16:2769049;missense_variant;PA/PT;CCAGCC/CCAACC;16:2769061-2769066;7798-7803;2600-2601;8038-8043;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_774;CTCGGCTGATCCTGTGCTGG;-;chr16;2767852;SRRM2_774-chr16:2767852;synonymous_variant;QP;CAGCCG/CAGCCA;16:2767864-2767869;7336-7341;2446-2447;7576-7581;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_775;CTTTTGAATCCATCTTTAGC;+;chr16;2758966;SRRM2_775-chr16:2758966;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_776;CTTGGCAGCCCTTGGATGGA;+;chr16;2770974;SRRM2_776-chr16:2770974;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_777;GTGACTTTTGTTTAGGGCAT;-;chr16;2762880;SRRM2_777-chr16:2762880;synonymous_variant;QKS;caAAAGTCa/caAAAATCa;16:2762892-2762897;2364-2369;788-790;2604-2609;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_778;CCACTCAGGGAGAACAGCTT;+;chr16;2764489;SRRM2_778-chr16:2764489;missense_variant;PLR/PFR;ccACTCAGg/ccATTTAGg;16:2764491-2764496;3963-3968;1321-1323;4203-4208;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_779;TATCAGGGGGGTTCTGGACC;-;chr16;2766158;SRRM2_779-chr16:2766158;synonymous_variant;PLI;cCCCTGAta/cCCCTAAta;16:2766170-2766175;5642-5647;1881-1883;5882-5887;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_780;GGAAGAAGGGACACTCCTTG;-;chr16;2770911;SRRM2_780-chr16:2770911;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_781;GTCTCCATAAATTGTCTTTG;+;chr16;2770858;SRRM2_781-chr16:2770858;missense_variant;SP*/FL*;tCTCCATaa/tTTTTATaa;16:2770860-2770865;8252-8257;2751-2753;8492-8497;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_782;AAAGGGAGCCCTCCATCCAA;-;chr16;2770985;SRRM2_782-chr16:2770985;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_783;GTGGAGATGATGACCTAGAT;-;chr16;2763255;SRRM2_783-chr16:2763255;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_784;CTTCCAAAGAAGCCTGTGAC;-;chr16;2764392;SRRM2_784-chr16:2764392;missense_variant;SLE/SLK;tcTTTGGAa/tcTTTAAAa;16:2764404-2764409;3876-3881;1292-1294;4116-4121;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_785;TCACTGGCTCCTGGCTTAAG;-;chr16;2761683;SRRM2_785-chr16:2761683;missense_variant;EPV/EPM;gaGCCAGTg/gaGCCAATg;16:2761695-2761700;1167-1172;389-391;1407-1412;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_786;CACTGGTGGAGTTCTAGAAC;-;chr16;2766368;SRRM2_786-chr16:2766368;missense_variant;PPV/PPM;cCACCAGtg/cCACCAAtg;16:2766380-2766385;5852-5857;1951-1953;6092-6097;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_787;TCTTTCCTGAGGGGATGCAC;-;chr16;2765177;SRRM2_787-chr16:2765177;missense_variant;QER/QKR;cAGGAAAga/cAAAAAAga;16:2765189-2765194;4661-4666;1554-1556;4901-4906;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_788;TGCCACCGCTGTTCTGGGGC;-;chr16;2767343;SRRM2_788-chr16:2767343;missense_variant;AVA/AIA;gCGGTGGca/gCAATAGca;16:2767355-2767360;6827-6832;2276-2278;7067-7072;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_789;TGTCCCTGGTGCGGGGCCGC;+;chr16;2756432;SRRM2_789-chr16:2756432;missense_variant;SL/FL;TCCCTG/TTTTTG;16:2756434-2756439;70-75;24-25;310-315;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_790;GATGCAGTAGCATCCTCCTG;-;chr16;2764045;SRRM2_790-chr16:2764045;missense_variant;TA/TT;ACTGCA/ACTACA;16:2764057-2764062;3529-3534;1177-1178;3769-3774;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_791;CGTGACCCTAGAGAAAAGAA;-;chr16;2757768;SRRM2_791-chr16:2757768;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:2757780-2757785;?-355;?-119;?-595;4/15;3/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_792;GTGGCTCCCCCACATCAGAG;-;chr16;2768037;SRRM2_792-chr16:2768037;missense_variant;GEP/GKP;ggGGAGCCa/ggAAAACCa;16:2768049-2768054;7521-7526;2507-2509;7761-7766;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_793;GGTTCCCGGAGAGGCCAGCG;+;chr16;2770620;SRRM2_793-chr16:2770620;missense_variant;GSR/GFW;ggTTCCCGg/ggTTTTTGg;16:2770622-2770627;8154-8159;2718-2720;8394-8399;14/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_794;GTCACTAGAACTGGAGCCAG;-;chr16;2768195;SRRM2_794-chr16:2768195;missense_variant;SSD/SNN;tCTAGTGac/tCTAATAac;16:2768207-2768212;7679-7684;2560-2562;7919-7924;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_795;CTTATCTTTCACTTCAGGGG;-;chr16;2765330;SRRM2_795-chr16:2765330;missense_variant;KDK/KNK;aAAGATAag/aAAAATAag;16:2765342-2765347;4814-4819;1605-1607;5054-5059;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_796;GGTCTCCTCAGCGACCAGGC;+;chr16;2762132;SRRM2_796-chr16:2762132;missense_variant;SP/FF;TCTCCT/TTTTTT;16:2762134-2762139;1606-1611;536-537;1846-1851;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_797;TTCTTCCCCAGCAGAGCCGT;+;chr16;2770924;SRRM2_797-chr16:2770924;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2770926-2770931;-;-;8558-8563;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_798;TCAGCCAGGTTCACTGCTGT;-;chr16;2767282;SRRM2_798-chr16:2767282;missense_variant;LA/LT;CTGGCT/CTAACT;16:2767294-2767299;6766-6771;2256-2257;7006-7011;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_799;GGGAGCGGCTGTCCCCACGC;-;chr16;2770637;SRRM2_799-chr16:2770637;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_800;ATAAGCCAAGAGCAGCACCC;+;chr16;2765345;SRRM2_800-chr16:2765345;missense_variant;KP/KL;AAGCCA/AAGCTA;16:2765347-2765352;4819-4824;1607-1608;5059-5064;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_801;GACTTTGATCCAGAAAGACT;-;chr16;2763550;SRRM2_801-chr16:2763550;synonymous_variant;SK;TCAAAG/TCAAAA;16:2763562-2763567;3034-3039;1012-1013;3274-3279;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_802;GGAGAGGGAGGTCTCGGTCT;+;chr16;2762591;SRRM2_802-chr16:2762591;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_803;TCTAGATTTAGCTTTAGGTT;-;chr16;2762936;SRRM2_803-chr16:2762936;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_804;CGAGACCTCCCTCTCCTGGC;-;chr16;2762587;SRRM2_804-chr16:2762587;missense_variant;RS/KS;AGGTCT/AAATCT;16:2762599-2762604;2071-2076;691-692;2311-2316;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_805;CTGACCCTGAGTTGAAATCT;+;chr16;2763158;SRRM2_805-chr16:2763158;missense_variant;DP/DF;GACCCT/GATTTT;16:2763160-2763165;2632-2637;878-879;2872-2877;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_806;ACAGATGTTCTCTGGTGGTC;-;chr16;2767024;SRRM2_806-chr16:2767024;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_807;TCTCTTGGGGCAGAGTAGAT;+;chr16;2763984;SRRM2_807-chr16:2763984;synonymous_variant;LLG;cTCTTGGgg/cTTTTGGgg;16:2763986-2763991;3458-3463;1153-1155;3698-3703;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_808;TGACCCGCTTCTTTCTCTCT;-;chr16;2765066;SRRM2_808-chr16:2765066;missense_variant;SGS/SKS;aGCGGGTca/aGCAAATca;16:2765078-2765083;4550-4555;1517-1519;4790-4795;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_809;CTCTTCCGTTTGGCTGGGGT;-;chr16;2769058;SRRM2_809-chr16:2769058;missense_variant;RK/QK;CGGAAG/CAAAAA;16:2769070-2769075;7807-7812;2603-2604;8047-8052;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_810;AATCCCCCAAAGACAATTTA;-;chr16;2770865;SRRM2_810-chr16:2770865;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2770877-2770882;-;-;8509-8514;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_811;GTCCCTGGTGCGGGGCCGCC;+;chr16;2756433;SRRM2_811-chr16:2756433;missense_variant;SLV/FLV;tCCCTGGtg/tTTTTGGtg;16:2756435-2756440;71-76;24-26;311-316;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_812;TCTCAAACATCACCTAAGGG;+;chr16;2763796;SRRM2_812-chr16:2763796;stop_gained;SQT/S*I;tcTCAAACa/tcTTAAATa;16:2763798-2763803;3270-3275;1090-1092;3510-3515;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_813;TGCAGTAGCATCCTCCTGAG;-;chr16;2764043;SRRM2_813-chr16:2764043;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_814;GGCTCCCCCACATCAGAGTG;-;chr16;2768035;SRRM2_814-chr16:2768035;missense_variant;GE/KK;GGGGAG/AAAAAG;16:2768047-2768052;7519-7524;2507-2508;7759-7764;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_815;CACTGGTGAGGTTCGAGAGC;-;chr16;2766548;SRRM2_815-chr16:2766548;missense_variant;SPV/SPM;tCACCAGtg/tCACCAAtg;16:2766560-2766565;6032-6037;2011-2013;6272-6277;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_816;GTCTGCTCTCCTTTGAACCT;+;chr16;2770956;SRRM2_816-chr16:2770956;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2770958-2770963;-;-;8590-8595;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_817;CCTGGGGCAGAGAAGTCGTT;+;chr16;2765124;SRRM2_817-chr16:2765124;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_818;GGCGGCCCCGCACCAGGGAC;-;chr16;2756433;SRRM2_818-chr16:2756433;missense_variant;RGR/RSR;cgGGGCCGc/cgAAGCCGc;16:2756445-2756450;81-86;27-29;321-326;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_819;GGGAGGGGTTCACAACCTCA;-;chr16;2771297;SRRM2_819-chr16:2771297;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_820;GGGAGCCACCTGCCTCTACT;+;chr16;2768048;SRRM2_820-chr16:2768048;missense_variant;EP/EL;GAGCCA/GAGCTA;16:2768050-2768055;7522-7527;2508-2509;7762-7767;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_821;CTTCCGGGGGCTGCGGGACC;-;chr16;2770351;SRRM2_821-chr16:2770351;missense_variant;PRK/PQK;cCCCGGAag/cCCCAAAag;16:2770363-2770368;8033-8038;2678-2680;8273-8278;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_822;GGTGTTCTAGAGCTGCCAAG;-;chr16;2766943;SRRM2_822-chr16:2766943;missense_variant;RT/KT;AGAACA/AAAACA;16:2766955-2766960;6427-6432;2143-2144;6667-6672;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_823;GCAGGTCTCTCTCTTCACCA;+;chr16;2762804;SRRM2_823-chr16:2762804;missense_variant;RS/RF;AGGTCT/AGGTTT;16:2762806-2762811;2278-2283;760-761;2518-2523;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_824;CTGGATTCCACATTGGAGCA;-;chr16;2763394;SRRM2_824-chr16:2763394;missense_variant;ES/KS;GAATCC/AAATCC;16:2763406-2763411;2878-2883;960-961;3118-3123;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_825;CGGGACCTGGGGAACACAGT;-;chr16;2770338;SRRM2_825-chr16:2770338;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:2770350-2770355;?-8025;?-2675;?-8265;13/15;12/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_826;ACAGATTGCTCATTGGCCTG;-;chr16;2763103;SRRM2_826-chr16:2763103;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_827;AGCAGACAAGGACCCTCCCA;-;chr16;2770943;SRRM2_827-chr16:2770943;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2770955-2770960;-;-;8587-8592;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_828;GCCCATTCTAGAGGAAGGGG;-;chr16;2767805;SRRM2_828-chr16:2767805;missense_variant;RMG/KIS;aGAATGGgc/aAAATAAgc;16:2767817-2767822;7289-7294;2430-2432;7529-7534;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_829;GGTTCAAAGGAGAGCAGACA;-;chr16;2770955;SRRM2_829-chr16:2770955;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2770967-2770972;-;-;8599-8604;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_830;GGAGCCACCTGCCTCTACTG;+;chr16;2768049;SRRM2_830-chr16:2768049;missense_variant;EPP/ELS;gAGCCACct/gAGTTATct;16:2768051-2768056;7523-7528;2508-2510;7763-7768;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_831;CTTTTCTTTCTCTCCCGTCG;-;chr16;2759007;SRRM2_831-chr16:2759007;synonymous_variant;KK;AAGAAA/AAAAAA;16:2759019-2759024;628-633;210-211;868-873;6/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_832;CTGGAACTGTTGAGTGCTAC;-;chr16;2766847;SRRM2_832-chr16:2766847;missense_variant;SS/NS;AGTTCC/AATTCC;16:2766859-2766864;6331-6336;2111-2112;6571-6576;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_833;GTGCTGCTCCTTTCCGGAGA;-;chr16;2761585;SRRM2_833-chr16:2761585;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_834;GGTGTCTTAGATTTCTGTTT;-;chr16;2762998;SRRM2_834-chr16:2762998;synonymous_variant;KT;AAGACA/AAAACA;16:2763010-2763015;2482-2487;828-829;2722-2727;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_835;TGCAGCAGCGGCCATGAACT;+;chr16;2767317;SRRM2_835-chr16:2767317;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_836;GCCGTTGGTGCCGCTGCCCC;-;chr16;2756396;SRRM2_836-chr16:2756396;missense_variant;TNG/TNS;aCCAACGgc/aCCAACAgc;16:2756408-2756413;44-49;15-17;284-289;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_837;CTTTGAACCTTGGCAGCCCT;+;chr16;2770966;SRRM2_837-chr16:2770966;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2770968-2770973;-;-;8600-8605;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_838;ACCCCGCCAAGGGAAAGAAG;+;chr16;2764150;SRRM2_838-chr16:2764150;missense_variant;TPP/TLL;acCCCGCCa/acTTTGCTa;16:2764152-2764157;3624-3629;1208-1210;3864-3869;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_839;AGATTTCACTCTAGGAGGAG;-;chr16;2763212;SRRM2_839-chr16:2763212;synonymous_variant;VKS;gTGAAATct/gTAAAATct;16:2763224-2763229;2696-2701;899-901;2936-2941;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_840;TATTCATTTCTGTACCAAGT;-;chr16;2764542;SRRM2_840-chr16:2764542;missense_variant;EMN/EIN;gaAATGAAt/gaAATAAAt;16:2764554-2764559;4026-4031;1342-1344;4266-4271;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_841;TAAGCCAAGAGCAGCACCCA;+;chr16;2765346;SRRM2_841-chr16:2765346;missense_variant;KPR/KLR;aAGCCAAga/aAGTTAAga;16:2765348-2765353;4820-4825;1607-1609;5060-5065;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_842;CTCAAGGTCACCTGCCCGGC;+;chr16;2765991;SRRM2_842-chr16:2765991;missense_variant;SRS/LRS;tCAAGGTca/tTAAGGTca;16:2765993-2765998;5465-5470;1822-1824;5705-5710;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_843;CGAGACCTGCCCCTCCGGGC;-;chr16;2762356;SRRM2_843-chr16:2762356;missense_variant;RS/KS;AGGTCT/AAATCT;16:2762368-2762373;1840-1845;614-615;2080-2085;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_844;CTCGCCAGGGGGTGGCTTCT;-;chr16;2769260;SRRM2_844-chr16:2769260;missense_variant;PGE/PNK;cCTGGCGag/cCTAACAag;16:2769272-2769277;8009-8014;2670-2672;8249-8254;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_845;GAGTTGCAGATTTCTAAGAG;-;chr16;2761554;SRRM2_845-chr16:2761554;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_846;TGGTTGGGGGTGTCCGAGAG;-;chr16;2766051;SRRM2_846-chr16:2766051;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_847;TGAGCGGCCACGTCTAGCTG;-;chr16;2762483;SRRM2_847-chr16:2762483;missense_variant;GRS/GHS;gGCCGCTca/gGCCACTca;16:2762495-2762500;1967-1972;656-658;2207-2212;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_848;TCAGCCAGGTTCACAGCCGA;-;chr16;2767366;SRRM2_848-chr16:2767366;missense_variant;LA/LT;CTGGCT/CTAACT;16:2767378-2767383;6850-6855;2284-2285;7090-7095;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_849;TCTAGAACACCTCAAAGAAG;+;chr16;2762671;SRRM2_849-chr16:2762671;missense_variant;SRT/SRI;tcTAGAACa/tcTAGAATa;16:2762673-2762678;2145-2150;715-717;2385-2390;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_850;AGAGGTGTTGGGGACATGCT;-;chr16;2766889;SRRM2_850-chr16:2766889;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_851;CACTTTGGTATCTGGTGAGG;-;chr16;2763446;SRRM2_851-chr16:2763446;missense_variant;TKV/TKM;aCCAAAGtg/aCCAAAAtg;16:2763458-2763463;2930-2935;977-979;3170-3175;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_852;GTTTCCAGCTGATTAAGAAA;-;chr16;2764603;SRRM2_852-chr16:2764603;missense_variant;LE/LK;CTGGAA/CTAAAA;16:2764615-2764620;4087-4092;1363-1364;4327-4332;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_853;TGAGACAGGATTTGGCCTGC;-;chr16;2764273;SRRM2_853-chr16:2764273;synonymous_variant;LS;CTGTCT/CTATCT;16:2764285-2764290;3757-3762;1253-1254;3997-4002;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_854;CTGGGGCAGAGAAGTCGTTC;+;chr16;2765125;SRRM2_854-chr16:2765125;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_855;CTTTCCTGAGGGGATGCACT;-;chr16;2765176;SRRM2_855-chr16:2765176;missense_variant;QE/QK;CAGGAA/CAAAAA;16:2765188-2765193;4660-4665;1554-1555;4900-4905;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_856;TGTCAGGGCAAGTGCAATCC;-;chr16;2767067;SRRM2_856-chr16:2767067;synonymous_variant;ALT;gCCCTGAca/gCCCTAAca;16:2767079-2767084;6551-6556;2184-2186;6791-6796;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_857;TCCTCCTCTCCCTTGTAGTC;-;chr16;2756467;SRRM2_857-chr16:2756467;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;16:2756479-2756484;115-120;39-40;355-360;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_858;GTGCCGCTGCCCCGGGGCGT;-;chr16;2756389;SRRM2_858-chr16:2756389;missense_variant;SG/SS;AGCGGC/AGCAGC;16:2756401-2756406;37-42;13-14;277-282;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_859;GGGGCTGGAGCTTTAGGTTC;-;chr16;2765395;SRRM2_859-chr16:2765395;missense_variant;PA/PT;CCAGCC/CCAACC;16:2765407-2765412;4879-4884;1627-1628;5119-5124;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_860;GAGCTGGTTGTTTAGCTTCT;-;chr16;2757904;SRRM2_860-chr16:2757904;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_861;GCTCGCGGGGGCCAAGGCTG;-;chr16;2767604;SRRM2_861-chr16:2767604;synonymous_variant;PAS;cCCGCGAgc/cCCGCAAgc;16:2767616-2767621;7088-7093;2363-2365;7328-7333;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_862;TTCACTGGCTCCTGGCTTAA;-;chr16;2761684;SRRM2_862-chr16:2761684;missense_variant;PV/PI;CCAGTG/CCAATA;16:2761696-2761701;1168-1173;390-391;1408-1413;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_863;TCACCTCTATCTTGTCTTAT;-;chr16;2763868;SRRM2_863-chr16:2763868;missense_variant;RG/KN;AGAGGT/AAAAAT;16:2763880-2763885;3352-3357;1118-1119;3592-3597;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_864;GGTAAACCATCTTTCATTTC;-;chr16;2764804;SRRM2_864-chr16:2764804;missense_variant;GL/NL;GGTTTA/AATTTA;16:2764816-2764821;4288-4293;1430-1431;4528-4533;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_865;ACTGTCTAACTCCCCACTCA;+;chr16;2764476;SRRM2_865-chr16:2764476;missense_variant;LSN/LFN;cTGTCTAac/cTGTTTAac;16:2764478-2764483;3950-3955;1317-1319;4190-4195;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_866;GTCTCAGTCCCTTTCCTCTG;+;chr16;2767941;SRRM2_866-chr16:2767941;stop_gained;SQS/F*S;tCTCAGTcc/tTTTAGTcc;16:2767943-2767948;7415-7420;2472-2474;7655-7660;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_867;GGTGAGCGGCCTGACTACAA;+;chr16;2756455;SRRM2_867-chr16:2756455;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_868;CTGGGTACAGCATCAAGCAC;-;chr16;2764744;SRRM2_868-chr16:2764744;missense_variant;VP/IP;GTACCC/ATACCC;16:2764756-2764761;4228-4233;1410-1411;4468-4473;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_869;GAATGATTTCTTGTTGCTGG;-;chr16;2766808;SRRM2_869-chr16:2766808;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_870;GTCCAGGTCTGCACAGAGGT;+;chr16;2762073;SRRM2_870-chr16:2762073;missense_variant;SRS/FRS;tCCAGGTct/tTTAGGTct;16:2762075-2762080;1547-1552;516-518;1787-1792;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_871;GAATGTCTCCTGAGCAGAGC;+;chr16;2763917;SRRM2_871-chr16:2763917;missense_variant;MS/MF;ATGTCT/ATGTTT;16:2763919-2763924;3391-3396;1131-1132;3631-3636;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_872;GCCCCAGCTGTGAACCTAGC;+;chr16;2767402;SRRM2_872-chr16:2767402;missense_variant;APA/ALA;gcCCCAGCt/gcTTTAGCt;16:2767404-2767409;6876-6881;2292-2294;7116-7121;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_873;GTGAGCGGCCACGTCTAGCT;-;chr16;2762484;SRRM2_873-chr16:2762484;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_874;GGTGGGCCCGGCGGCTCTTG;-;chr16;2759593;SRRM2_874-chr16:2759593;synonymous_variant;RAH;cgGGCCCAc/cgAGCCCAc;16:2759605-2759610;777-782;259-261;1017-1022;9/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_875;ATGGGGGGTTCACTGGCTCC;-;chr16;2761692;SRRM2_875-chr16:2761692;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_876;AAAAGTCACAGACACCACCC;+;chr16;2762891;SRRM2_876-chr16:2762891;missense_variant;KS/KL;AAGTCA/AAGTTA;16:2762893-2762898;2365-2370;789-790;2605-2610;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_877;CTGTGGCTCGGACTCCCCTG;+;chr16;2765108;SRRM2_877-chr16:2765108;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_878;TCTTGATCAGAGCCAGTCAC;+;chr16;2764377;SRRM2_878-chr16:2764377;stop_gained;LDQ/LD*;cTTGATCag/cTTGATTag;16:2764379-2764384;3851-3856;1284-1286;4091-4096;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_879;ATCCCCAGATGCAGTGGAAA;+;chr16;2764686;SRRM2_879-chr16:2764686;missense_variant;SPD/FLD;tCCCCAGat/tTTTTAGat;16:2764688-2764693;4160-4165;1387-1389;4400-4405;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_880;CCCTTCCTCTAGAATGGGCC;+;chr16;2767806;SRRM2_880-chr16:2767806;missense_variant;PSS/LFS;cCTTCCTct/cTTTTTTct;16:2767808-2767813;7280-7285;2427-2429;7520-7525;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_881;AGCCCCAAGAAGCCACCCCC;+;chr16;2769253;SRRM2_881-chr16:2769253;missense_variant;SPK/SFK;agCCCCAAg/agCTTTAAg;16:2769255-2769260;7992-7997;2664-2666;8232-8237;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_882;GCGTGACCTGCCACTTCTCC;-;chr16;2762453;SRRM2_882-chr16:2762453;missense_variant;RSR/KSR;aGGTCACgc/aAATCACgc;16:2762465-2762470;1937-1942;646-648;2177-2182;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_883;CTCCAGAACCGCCGCAGCCT;+;chr16;2767590;SRRM2_883-chr16:2767590;missense_variant;SRT/FRT;tCCAGAAcc/tTTAGAAcc;16:2767592-2767597;7064-7069;2355-2357;7304-7309;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_884;TGAGTCTTTAGACTTCTCTT;-;chr16;2763581;SRRM2_884-chr16:2763581;missense_variant;KDS/KNS;aAAGACTca/aAAAACTca;16:2763593-2763598;3065-3070;1022-1024;3305-3310;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_885;GGTTCATCAAGCAAAGGCAG;+;chr16;2765443;SRRM2_885-chr16:2765443;missense_variant;GSS/GLL;ggTTCATCa/ggTTTATTa;16:2765445-2765450;4917-4922;1639-1641;5157-5162;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_886;TGGTCTGGGCAATCAAACAA;-;chr16;2767908;SRRM2_886-chr16:2767908;synonymous_variant;AQT;gcCCAGACc/gcCCAAACc;16:2767920-2767925;7392-7397;2464-2466;7632-7637;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_887;GTCTCATCTCTGCAACTGAA;+;chr16;2763682;SRRM2_887-chr16:2763682;missense_variant;VSS/VLF;gtCTCATCt/gtTTTATTt;16:2763684-2763689;3156-3161;1052-1054;3396-3401;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_888;TTACGTTTGCTCTTTGGAGT;-;chr16;2759359;SRRM2_888-chr16:2759359;missense_variant;KR/KH;AAACGT/AAACAT;16:2759371-2759376;709-714;237-238;949-954;8/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_889;CATCAGAGTGGGGCACCCCA;-;chr16;2768025;SRRM2_889-chr16:2768025;missense_variant;HSD/HSN;caCTCTGAt/caCTCTAAt;16:2768037-2768042;7509-7514;2503-2505;7749-7754;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_890;CAGAAAATCATGCTCAGTCC;+;chr16;2767046;SRRM2_890-chr16:2767046;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_891;CACCTCTTCAGTGCCACCTC;-;chr16;2768245;SRRM2_891-chr16:2768245;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:2768257-2768262;7729-?;2577-?;7969-?;11/15;11/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_892;CTCATGAGAGGCACCGGGGC;-;chr16;2767165;SRRM2_892-chr16:2767165;missense_variant;LM/LI;CTCATG/CTCATA;16:2767177-2767182;6649-6654;2217-2218;6889-6894;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_893;TGGGGTGCCCCACTCTGATG;+;chr16;2768025;SRRM2_893-chr16:2768025;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_894;TTGCCAAGATACAGTCATTC;+;chr16;2763418;SRRM2_894-chr16:2763418;missense_variant;LPR/LLR;ttGCCAAGa/ttGCTAAGa;16:2763420-2763425;2892-2897;964-966;3132-3137;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_895;TCTCTGGTGGTCAGGTATTC;-;chr16;2767016;SRRM2_895-chr16:2767016;synonymous_variant;HQR;cACCAGAga/cACCAAAga;16:2767028-2767033;6500-6505;2167-2169;6740-6745;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_896;TTCTTGGGGCTTGCAGGTTT;-;chr16;2769244;SRRM2_896-chr16:2769244;synonymous_variant;PK;CCCAAG/CCCAAA;16:2769256-2769261;7993-7998;2665-2666;8233-8238;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_897;CCTCACCACGGGACCAGCAG;+;chr16;2770444;SRRM2_897-chr16:2770444;missense_variant;SP/LL;TCACCA/TTATTA;16:2770446-2770451;8116-8121;2706-2707;8356-8361;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_898;ACTAGAACTGGAGCCAGAGG;-;chr16;2768192;SRRM2_898-chr16:2768192;missense_variant;SSS/NSS;aGTTCTAgt/aATTCTAgt;16:2768204-2768209;7676-7681;2559-2561;7916-7921;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_899;TCGCCGGTGAGTGGCTGGAG;-;chr16;2766134;SRRM2_899-chr16:2766134;missense_variant;HRR/HQR;cACCGGCga/cACCAGCga;16:2766146-2766151;5618-5623;1873-1875;5858-5863;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_900;TGGCTTATCTTTCACTTCAG;-;chr16;2765333;SRRM2_900-chr16:2765333;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_901;ATCACTCAAGGTCACCTGCC;+;chr16;2765987;SRRM2_901-chr16:2765987;missense_variant;HS/YL;CACTCA/TATTTA;16:2765989-2765994;5461-5466;1821-1822;5701-5706;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_902;ACCAGCCCCCAAGAGCCGCC;+;chr16;2759584;SRRM2_902-chr16:2759584;missense_variant;PAP/LAS;cCAGCCCcc/cTAGCTTcc;16:2759586-2759591;758-763;253-255;998-1003;9/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_903;GAAAATGGCCTTACCCCCTC;+;chr16;2764026;SRRM2_903-chr16:2764026;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_904;CCAGCAACAAGAAATCATTC;+;chr16;2766808;SRRM2_904-chr16:2766808;missense_variant;PAT/PVI;ccAGCAACa/ccAGTAATa;16:2766810-2766815;6282-6287;2094-2096;6522-6527;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_905;GGGTGAGCGGCCTGACTACA;+;chr16;2756454;SRRM2_905-chr16:2756454;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_906;AGCCGCCCTGCAGCCAGCAA;+;chr16;2768091;SRRM2_906-chr16:2768091;synonymous_variant;AAL;gCCGCCCtg/gCTGCTTtg;16:2768093-2768098;7565-7570;2522-2524;7805-7810;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_907;AGGAATCCTGCTGGCAAGGT;-;chr16;2767208;SRRM2_907-chr16:2767208;missense_variant;RIP/KIP;aGGATTCct/aAAATTCct;16:2767220-2767225;6692-6697;2231-2233;6932-6937;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_908;GAGCGGTGTCTCATGGGCCG;-;chr16;2770692;SRRM2_908-chr16:2770692;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_909;TATTGGCTTCCGGGGGCTGC;-;chr16;2770357;SRRM2_909-chr16:2770357;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_910;TTCATGGCCGCTGCTGCAGC;-;chr16;2767315;SRRM2_910-chr16:2767315;missense_variant;AM/AI;GCCATG/GCCATA;16:2767327-2767332;6799-6804;2267-2268;7039-7044;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_911;GCTGGTCCCGTGGTGAGGGC;-;chr16;2770442;SRRM2_911-chr16:2770442;missense_variant;RDQ/RNQ;cgGGACCAg/cgAAACCAg;16:2770454-2770459;8124-8129;2708-2710;8364-8369;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_912;TCCTCTGCTGGTGATCACAA;+;chr16;2767981;SRRM2_912-chr16:2767981;missense_variant;SSA/SFA;tcCTCTGCt/tcTTTTGCt;16:2767983-2767988;7455-7460;2485-2487;7695-7700;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_913;CTCCCAGACAGAGCCCATCT;+;chr16;2763239;SRRM2_913-chr16:2763239;missense_variant;PR/FR;CCCAGA/TTTAGA;16:2763241-2763246;2713-2718;905-906;2953-2958;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_914;CATCAAGGAGAAGCAGGTCT;+;chr16;2764832;SRRM2_914-chr16:2764832;missense_variant;SR/LR;TCAAGG/TTAAGG;16:2764834-2764839;4306-4311;1436-1437;4546-4551;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_915;GAGTCCCTGAGGGAGTCTAT;-;chr16;2770374;SRRM2_915-chr16:2770374;missense_variant;RD/KN;AGGGAC/AAAAAC;16:2770386-2770391;8056-8061;2686-2687;8296-8301;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_916;GAAAGCGGTGAGTGAATTTG;+;chr16;2759396;SRRM2_916-chr16:2759396;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_917;AGCAGGTCTGGGTCTTCTCC;+;chr16;2764843;SRRM2_917-chr16:2764843;missense_variant;SRS/SRF;agCAGGTCt/agCAGGTTt;16:2764845-2764850;4317-4322;1439-1441;4557-4562;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_918;CATCTGAGGCCTCTCCAACT;+;chr16;2761709;SRRM2_918-chr16:2761709;missense_variant;SE/FE;TCTGAG/TTTGAG;16:2761711-2761716;1183-1188;395-396;1423-1428;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_919;TTCATCTCCAGTCACTGAGC;+;chr16;2763831;SRRM2_919-chr16:2763831;missense_variant;SSP/LFS;tCATCTCca/tTATTTTca;16:2763833-2763838;3305-3310;1102-1104;3545-3550;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_920;GAAGTCCTTCCCCTGCTTCA;+;chr16;2760348;SRRM2_920-chr16:2760348;missense_variant;SP/SF;AGTCCT/AGTTTT;16:2760350-2760355;883-888;295-296;1123-1128;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_921;TCTTCTCCAGGACTTAGAGA;+;chr16;2764855;SRRM2_921-chr16:2764855;missense_variant;SSP/SFL;tcTTCTCCa/tcTTTTTTa;16:2764857-2764862;4329-4334;1443-1445;4569-4574;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_922;AGAAATCTCGCATTTCTTCA;+;chr16;2762777;SRRM2_922-chr16:2762777;missense_variant;KS/KF;AAATCT/AAATTT;16:2762779-2762784;2251-2256;751-752;2491-2496;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_923;AGACCGAGACCTGCCCCTCC;-;chr16;2762360;SRRM2_923-chr16:2762360;missense_variant;SRS/SQS;tCTCGGTct/tCTCAATct;16:2762372-2762377;1844-1849;615-617;2084-2089;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_924;ATTGCCTTCACTTTGGGTTG;-;chr16;2763274;SRRM2_924-chr16:2763274;missense_variant;KA/KT;AAGGCA/AAAACA;16:2763286-2763291;2758-2763;920-921;2998-3003;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_925;GGCTGCGGCGGTTCTGGAGC;-;chr16;2767589;SRRM2_925-chr16:2767589;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_926;CTTCTCCTTGATGGAGTTCT;-;chr16;2764825;SRRM2_926-chr16:2764825;missense_variant;RR/KK;AGGAGA/AAAAAA;16:2764837-2764842;4309-4314;1437-1438;4549-4554;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_927;CTTCATTTCTGGGCTTGAAT;-;chr16;2762759;SRRM2_927-chr16:2762759;missense_variant;EMK/EIK;gAAATGAag/gAAATAAag;16:2762771-2762776;2243-2248;748-750;2483-2488;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_928;GGGGAGCCACCTGCCTCTAC;+;chr16;2768047;SRRM2_928-chr16:2768047;missense_variant;GEP/GEL;ggGGAGCCa/ggGGAGCTa;16:2768049-2768054;7521-7526;2507-2509;7761-7766;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_929;CTTCACCAGTCAGCCGGAGA;+;chr16;2766203;SRRM2_929-chr16:2766203;missense_variant;SP/LL;TCACCA/TTATTA;16:2766205-2766210;5677-5682;1893-1894;5917-5922;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_930;CAAGAAATCATTCTGGTTCA;+;chr16;2766815;SRRM2_930-chr16:2766815;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_931;CTTCTCCAGGACTTAGAGAT;+;chr16;2764856;SRRM2_931-chr16:2764856;missense_variant;SP/FL;TCTCCA/TTTTTA;16:2764858-2764863;4330-4335;1444-1445;4570-4575;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_932;TGTTCTTTCATGTCTAGAGA;-;chr16;2764630;SRRM2_932-chr16:2764630;missense_variant;KE/KK;AAAGAA/AAAAAA;16:2764642-2764647;4114-4119;1372-1373;4354-4359;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_933;GAAATCTCTCGGTGGGACCC;-;chr16;2761870;SRRM2_933-chr16:2761870;missense_variant;EI/KI;GAGATT/AAAATT;16:2761882-2761887;1354-1359;452-453;1594-1599;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_934;TGTTGGAATGGCAGGTGTCC;-;chr16;2767265;SRRM2_934-chr16:2767265;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_935;ATCTGAGGCCTCTCCAACTC;+;chr16;2761710;SRRM2_935-chr16:2761710;missense_variant;SEA/FEA;tCTGAGGcc/tTTGAGGcc;16:2761712-2761717;1184-1189;395-397;1424-1429;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_936;TCCTTGTGGCTCCAGAGCAT;-;chr16;2770897;SRRM2_936-chr16:2770897;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2770909-2770914;-;-;8541-8546;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_937;TCAGGTTTCACTTTGGTATC;-;chr16;2763454;SRRM2_937-chr16:2763454;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_938;GCCACGTCTGGCTGGGGTTC;-;chr16;2762510;SRRM2_938-chr16:2762510;missense_variant;RRG/KHS;aGACGTGgc/aAACATAgc;16:2762522-2762527;1994-1999;665-667;2234-2239;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_939;TCTTTCTCTCGAGGGTGTTC;-;chr16;2764763;SRRM2_939-chr16:2764763;missense_variant;RER/KKR;aGAGAAAga/aAAAAAAga;16:2764775-2764780;4247-4252;1416-1418;4487-4492;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_940;CTTCTTGGGGCTTGCAGGTT;-;chr16;2769245;SRRM2_940-chr16:2769245;synonymous_variant;PKK;cCCAAGAag/cCCAAAAag;16:2769257-2769262;7994-7999;2665-2667;8234-8239;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_941;AGAAACTTTGGTAGGTTGAG;-;chr16;2761802;SRRM2_941-chr16:2761802;missense_variant;KVS/KIS;aAAGTTTct/aAAATTTct;16:2761814-2761819;1286-1291;429-431;1526-1531;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_942;CTCTTCTTCATATCCTACAG;+;chr16;2763951;SRRM2_942-chr16:2763951;missense_variant;SSS/FFS;tCTTCTTca/tTTTTTTca;16:2763953-2763958;3425-3430;1142-1144;3665-3670;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_943;GGGACTGAGACCCTGCTACA;-;chr16;2767932;SRRM2_943-chr16:2767932;synonymous_variant;SQS;tcTCAGTCc/tcTCAATCc;16:2767944-2767949;7416-7421;2472-2474;7656-7661;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_944;CTAGATTGGCTTGGGGCAGA;-;chr16;2767762;SRRM2_944-chr16:2767762;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_945;CTGGCCTTCCTTGTTAGCTC;-;chr16;2765614;SRRM2_945-chr16:2765614;missense_variant;KA/KT;AAGGCC/AAAACC;16:2765626-2765631;5098-5103;1700-1701;5338-5343;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_946;CCTTGCTGCAAGAATGTCCC;+;chr16;2767137;SRRM2_946-chr16:2767137;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_947;CTGACTCACTTCTTTCCTGA;-;chr16;2765187;SRRM2_947-chr16:2765187;missense_variant;SES/SKS;agTGAGTCa/agTAAATCa;16:2765199-2765204;4671-4676;1557-1559;4911-4916;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_948;CTGAGCAGCTATGTCTAGAA;-;chr16;2763186;SRRM2_948-chr16:2763186;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_949;TGCTCTCTGAGGAAGAAGAC;-;chr16;2761770;SRRM2_949-chr16:2761770;missense_variant;SES/SKS;tcAGAGAGc/tcAAAAAGc;16:2761782-2761787;1254-1259;418-420;1494-1499;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_950;TGCCAAGACTGATAGCTGTC;-;chr16;2767083;SRRM2_950-chr16:2767083;missense_variant;SLG/SLS;agTCTTGGc/agTCTTAGc;16:2767095-2767100;6567-6572;2189-2191;6807-6812;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_951;GGGGCTTGCAGGTTTGGGCA;-;chr16;2769239;SRRM2_951-chr16:2769239;missense_variant;ASP/ANP;gCAAGCCcc/gCAAACCcc;16:2769251-2769256;7988-7993;2663-2665;8228-8233;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_952;AGGACACGCACCTGGAGGAG;-;chr16;2770709;SRRM2_952-chr16:2770709;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:2770721-2770726;-;-;-;-;14/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_953;TGCAGCCAGCAAAGGAGCGG;+;chr16;2768099;SRRM2_953-chr16:2768099;missense_variant;QP/QL;CAGCCA/CAGCTA;16:2768101-2768106;7573-7578;2525-2526;7813-7818;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_954;GCAGCAGACATGGACGGAGG;-;chr16;2767114;SRRM2_954-chr16:2767114;missense_variant;SA/ST;TCTGCT/TCTACT;16:2767126-2767131;6598-6603;2200-2201;6838-6843;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_955;GGTGTGCTAGATTTCACTCT;-;chr16;2763220;SRRM2_955-chr16:2763220;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_956;CCTTCCTGTGCAACCTGAGG;+;chr16;2768229;SRRM2_956-chr16:2768229;missense_variant;LPV/LFV;cTTCCTGtg/cTTTTTGtg;16:2768231-2768236;7703-7708;2568-2570;7943-7948;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_957;GAGAAACTTTGGTAGGTTGA;-;chr16;2761803;SRRM2_957-chr16:2761803;missense_variant;KVS/KIS;aaAGTTTCt/aaAATTTCt;16:2761815-2761820;1287-1292;429-431;1527-1532;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_958;CTGGCACAGATGTTCTCTGG;-;chr16;2767029;SRRM2_958-chr16:2767029;missense_variant;SVP/SIP;tcTGTGCCa/tcTATACCa;16:2767041-2767046;6513-6518;2171-2173;6753-6758;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_959;GAGGGATAGTTTGCAGCAGT;-;chr16;2767483;SRRM2_959-chr16:2767483;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_960;ACAGCTCCTGTGAATATTGC;+;chr16;2767567;SRRM2_960-chr16:2767567;missense_variant;TAP/TVF;acAGCTCCt/acAGTTTTt;16:2767569-2767574;7041-7046;2347-2349;7281-7286;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_961;CCCCGGGGCAGCGGCACCAA;+;chr16;2756392;SRRM2_961-chr16:2756392;missense_variant;PRG/PWG;ccCCGGGGc/ccTTGGGGc;16:2756394-2756399;30-35;10-12;270-275;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_962;GAACCTTGGCAGCCCTTGGA;+;chr16;2770970;SRRM2_962-chr16:2770970;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2770972-2770977;-;-;8604-8609;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_963;CCAAGACAAAGAAGCCATTC;+;chr16;2763301;SRRM2_963-chr16:2763301;stop_gained;PRQ/PR*;ccAAGACAa/ccAAGATAa;16:2763303-2763308;2775-2780;925-927;3015-3020;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_964;TGGCTCCTGGCTTAAGGGGG;-;chr16;2761679;SRRM2_964-chr16:2761679;missense_variant;QEP/QKP;cAGGAGCca/cAAAAGCca;16:2761691-2761696;1163-1168;388-390;1403-1408;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_965;TGGGAGTGCGAGGGTCAGCC;-;chr16;2767380;SRRM2_965-chr16:2767380;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_966;CTCTGGAGTCCACGAGGCTT;-;chr16;2765824;SRRM2_966-chr16:2765824;synonymous_variant;LQ;CTCCAG/CTCCAA;16:2765836-2765841;5308-5313;1770-1771;5548-5553;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_967;TCCCTCCTGCGCTTGTGGCT;-;chr16;2770659;SRRM2_967-chr16:2770659;missense_variant;RR/KK;AGGAGG/AAAAAA;16:2770671-2770676;8203-8208;2735-2736;8443-8448;14/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_968;GGCCAAGGCTGCGGCGGTTC;-;chr16;2767595;SRRM2_968-chr16:2767595;synonymous_variant;ALA;gCCTTGGcc/gCCTTAGcc;16:2767607-2767612;7079-7084;2360-2362;7319-7324;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_969;GTATTCATTTCTGTACCAAG;-;chr16;2764543;SRRM2_969-chr16:2764543;missense_variant;MN/IN;ATGAAT/ATAAAT;16:2764555-2764560;4027-4032;1343-1344;4267-4272;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_970;TGGAGCTTTAGGTTCAGGAG;-;chr16;2765390;SRRM2_970-chr16:2765390;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_971;TGGCTCCAGAGCATTGGGTG;-;chr16;2770891;SRRM2_971-chr16:2770891;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2770903-2770908;-;-;8535-8540;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_972;CCCCCCAGAGAGAAAGAAGC;+;chr16;2765060;SRRM2_972-chr16:2765060;stop_gained;PQ/F*;CCCCAG/TTTTAG;16:2765062-2765067;4534-4539;1512-1513;4774-4779;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_973;CACTGGCTCCTGGCTTAAGG;-;chr16;2761682;SRRM2_973-chr16:2761682;missense_variant;EPV/EPM;gAGCCAGtg/gAGCCAAtg;16:2761694-2761699;1166-1171;389-391;1406-1411;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_974;CTGGCCCATTCTAGAGGAAG;-;chr16;2767808;SRRM2_974-chr16:2767808;missense_variant;MGQ/INQ;aTGGGCCag/aTAAACCag;16:2767820-2767825;7292-7297;2431-2433;7532-7537;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_975;GGATCCCTCTCTCTCTGTGC;+;chr16;2763619;SRRM2_975-chr16:2763619;missense_variant;GSL/GFF;ggATCCCTc/ggATTTTTc;16:2763621-2763626;3093-3098;1031-1033;3333-3338;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_976;GAACACCAGCCCGGAGGGGC;+;chr16;2762348;SRRM2_976-chr16:2762348;missense_variant;TP/IL;ACACCA/ATATTA;16:2762350-2762355;1822-1827;608-609;2062-2067;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_977;GGACCCTCCCACGGCTCTGC;-;chr16;2770934;SRRM2_977-chr16:2770934;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2770946-2770951;-;-;8578-8583;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_978;CATTTTTCCCTAGCCTTGTT;+;chr16;2758457;SRRM2_978-chr16:2758457;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:2758459-2758464;-;-;-;-;4/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_979;CTTGGCTTATCTTTCACTTC;-;chr16;2765335;SRRM2_979-chr16:2765335;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_980;ATCAGAGTGGGGCACCCCAG;-;chr16;2768024;SRRM2_980-chr16:2768024;missense_variant;HSD/HSN;cACTCTGat/cACTCTAat;16:2768036-2768041;7508-7513;2503-2505;7748-7753;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_981;GGAGGAACTGCGGCGCCTGG;+;chr16;2756481;SRRM2_981-chr16:2756481;synonymous_variant;EEL;gAGGAACtg/gAGGAATtg;16:2756483-2756488;119-124;40-42;359-364;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_982;AAATCTCAAACATCACCTAA;+;chr16;2763793;SRRM2_982-chr16:2763793;stop_gained;KSQ/KF*;aaATCTCAa/aaATTTTAa;16:2763795-2763800;3267-3272;1089-1091;3507-3512;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_983;TCTCCATAAATTGTCTTTGG;+;chr16;2770859;SRRM2_983-chr16:2770859;missense_variant;SP*/SL*;tcTCCATAa/tcTTTATAa;16:2770861-2770866;8253-8258;2751-2753;8493-8498;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_984;TAGACTCCCTCAGGGACTCT;+;chr16;2770375;SRRM2_984-chr16:2770375;missense_variant;DS/DF;GACTCC/GATTTT;16:2770377-2770382;8047-8052;2683-2684;8287-8292;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_985;CAAGGGCTGCCAAGGTTCAA;-;chr16;2770968;SRRM2_985-chr16:2770968;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_986;GCCGCTCCTTTGCTGGCTGC;-;chr16;2768100;SRRM2_986-chr16:2768100;missense_variant;KER/KKQ;aaGGAGCGg/aaAAAACAg;16:2768112-2768117;7584-7589;2528-2530;7824-7829;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_987;GAGCCTCTCCAGCCACTCAC;+;chr16;2766128;SRRM2_987-chr16:2766128;missense_variant;AS/AF;GCCTCT/GCTTTT;16:2766130-2766135;5602-5607;1868-1869;5842-5847;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_988;CTCCTCGGCCTAGGAGTCTG;-;chr16;2764999;SRRM2_988-chr16:2764999;missense_variant;PR/PK;CCGAGG/CCAAAA;16:2765011-2765016;4483-4488;1495-1496;4723-4728;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_989;CTCCAGTTCTAGTGACTCAG;+;chr16;2768199;SRRM2_989-chr16:2768199;missense_variant;SSS/FSS;tCCAGTTct/tTTAGTTct;16:2768201-2768206;7673-7678;2558-2560;7913-7918;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_990;CTGCAGGAATCCTGCTGGCA;-;chr16;2767212;SRRM2_990-chr16:2767212;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_991;CATTCCAACAGCAGTGAACC;+;chr16;2767275;SRRM2_991-chr16:2767275;missense_variant;IPT/ILT;aTTCCAAca/aTTTTAAca;16:2767277-2767282;6749-6754;2250-2252;6989-6994;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_992;GGAGTCTGAGGCAAAGCTTT;-;chr16;2764987;SRRM2_992-chr16:2764987;synonymous_variant;QT;CAGACT/CAAACT;16:2764999-2765004;4471-4476;1491-1492;4711-4716;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_993;GCTCCCCCAGCCACAAGCGC;+;chr16;2770651;SRRM2_993-chr16:2770651;missense_variant;SP/FF;TCCCCC/TTTTTT;16:2770653-2770658;8185-8190;2729-2730;8425-8430;14/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_994;CAAATCTCAAACATCACCTA;+;chr16;2763792;SRRM2_994-chr16:2763792;stop_gained;KSQ/KF*;aAATCTCaa/aAATTTTaa;16:2763794-2763799;3266-3271;1089-1091;3506-3511;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_995;ATCAGAACCACTCTGTGCCC;-;chr16;2765366;SRRM2_995-chr16:2765366;missense_variant;GSD/DSN;gGTTCTGat/gATTCTAat;16:2765378-2765383;4850-4855;1617-1619;5090-5095;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_996;GAAGACTGGGGAAGTTTCTC;-;chr16;2761756;SRRM2_996-chr16:2761756;synonymous_variant;QS;CAGTCT/CAATCT;16:2761768-2761773;1240-1245;414-415;1480-1485;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_997;CTTGGGCTCTGGTGATGACC;-;chr16;2765546;SRRM2_997-chr16:2765546;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_998;ACCTAGACCTGCCTCTTCTC;-;chr16;2762175;SRRM2_998-chr16:2762175;missense_variant;RSR/RSK;agGTCTAGg/agATCTAAg;16:2762187-2762192;1659-1664;553-555;1899-1904;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_999;AGCAGGTTTAGGACTTTCTG;-;chr16;2761841;SRRM2_999-chr16:2761841;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1000;CATGGACGGAGGAGGCCGAG;-;chr16;2767106;SRRM2_1000-chr16:2767106;synonymous_variant;PSM;cCGTCCAtg/cCATCCAtg;16:2767118-2767123;6590-6595;2197-2199;6830-6835;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1001;GGCAGAGGCCCTTCTCCTGA;+;chr16;2765458;SRRM2_1001-chr16:2765458;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1002;CAGCAGCCAACCTTGCCAGC;+;chr16;2767199;SRRM2_1002-chr16:2767199;synonymous_variant;AA;GCAGCC/GCAGCT;16:2767201-2767206;6673-6678;2225-2226;6913-6918;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1003;TCTGGGGCTGGCCAAGTTCA;-;chr16;2767331;SRRM2_1003-chr16:2767331;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1004;ATTTTTCCCTAGCCTTGTTC;+;chr16;2758458;SRRM2_1004-chr16:2758458;splice_region_variant,intron_variant;-;-;16:2758460-2758465;-;-;-;-;4/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1005;TGGAGTTTGGGCCTTTACTT;-;chr16;2763521;SRRM2_1005-chr16:2763521;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1006;CTAAGGACAAAAAGCGAAAG;+;chr16;2759381;SRRM2_1006-chr16:2759381;synonymous_variant;KD;AAGGAC/AAGGAT;16:2759383-2759388;721-726;241-242;961-966;8/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1007;TCTACAGAGGACAGAACTAG;+;chr16;2768498;SRRM2_1007-chr16:2768498;intron_variant;-;-;16:2768500-2768505;-;-;-;-;11/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1008;GGCTTGCTGCAGGACAGACA;-;chr16;2766965;SRRM2_1008-chr16:2766965;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1009;AGTTGGAGAGGCCTCAGATG;-;chr16;2761709;SRRM2_1009-chr16:2761709;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1010;GCACCAGGGACAGGTTGCGC;-;chr16;2756424;SRRM2_1010-chr16:2756424;missense_variant;SLV/SLM;tcCCTGGTg/tcCCTAATg;16:2756436-2756441;72-77;24-26;312-317;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1011;AGACCGAGACCTCCCTCTCC;-;chr16;2762591;SRRM2_1011-chr16:2762591;missense_variant;SRS/SQS;tCTCGGTct/tCTCAATct;16:2762603-2762608;2075-2080;692-694;2315-2320;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1012;CCTTTAGAATTTAGAAACTC;+;chr16;2764516;SRRM2_1012-chr16:2764516;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1013;TCCCTTCAATGGCCTCATCT;+;chr16;2764421;SRRM2_1013-chr16:2764421;missense_variant;PS/FL;CCTTCA/TTTTTA;16:2764423-2764428;3895-3900;1299-1300;4135-4140;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1014;GGCTGGAGCCTGTGGTGTTC;-;chr16;2767511;SRRM2_1014-chr16:2767511;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1015;GGGCCTGTGCTGCTCCTTTC;-;chr16;2761591;SRRM2_1015-chr16:2761591;missense_variant;TG/TS;ACAGGC/ACAAGC;16:2761603-2761608;1075-1080;359-360;1315-1320;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1016;AATTTGTCTTTCTGTCTAGG;-;chr16;2764069;SRRM2_1016-chr16:2764069;missense_variant;DK/NK;GACAAA/AACAAA;16:2764081-2764086;3553-3558;1185-1186;3793-3798;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1017;AGACCTGCAAGAGAAGATAT;-;chr16;2770842;SRRM2_1017-chr16:2770842;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:2770854-2770859;?-8251;?-2751;?-8491;15/15;14/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1018;TTTCACTTTGGTATCTGGTG;-;chr16;2763449;SRRM2_1018-chr16:2763449;missense_variant;KVK/KIK;aAAGTGAaa/aAAATAAaa;16:2763461-2763466;2933-2938;978-980;3173-3178;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1019;GAATACTGGATTTTCTTCTG;+;chr16;2764557;SRRM2_1019-chr16:2764557;missense_variant;NTG/NIG;aATACTGga/aATATTGga;16:2764559-2764564;4031-4036;1344-1346;4271-4276;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1020;GGATGGTGGGCTGCTCTCTG;-;chr16;2761781;SRRM2_1020-chr16:2761781;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1021;AATGTCCCAGGTTCCAGCCC;+;chr16;2767149;SRRM2_1021-chr16:2767149;stop_gained;MSQ/MF*;aTGTCCCag/aTGTTTTag;16:2767151-2767156;6623-6628;2208-2210;6863-6868;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1022;TTTAGGATGAGGAGATGAAC;-;chr16;2763038;SRRM2_1022-chr16:2763038;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1023;CTTGTCTTGGCTTTAGAATC;-;chr16;2765218;SRRM2_1023-chr16:2765218;synonymous_variant;KT;AAGACA/AAAACA;16:2765230-2765235;4702-4707;1568-1569;4942-4947;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1024;TTTCTGGCACAGATGTTCTC;-;chr16;2767032;SRRM2_1024-chr16:2767032;missense_variant;VPE/VPK;gtGCCAGAa/gtGCCAAAa;16:2767044-2767049;6516-6521;2172-2174;6756-6761;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1025;CACGGCTCTGCTGGGGAAGA;-;chr16;2770925;SRRM2_1025-chr16:2770925;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2770937-2770942;-;-;8569-8574;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1026;CCCAATGCTCTGGAGCCACA;+;chr16;2770893;SRRM2_1026-chr16:2770893;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2770895-2770900;-;-;8527-8532;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1027;TGTGAACCCTGGGGGCAAGG;+;chr16;2757535;SRRM2_1027-chr16:2757535;missense_variant;VNP/VNS;gTGAACCct/gTGAATTct;16:2757537-2757542;308-313;103-105;548-553;3/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1028;CTGGGGTTCTGGAGCGTGAG;-;chr16;2762499;SRRM2_1028-chr16:2762499;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1029;GAGGCTTTGGCGAAGGAGAG;-;chr16;2765811;SRRM2_1029-chr16:2765811;synonymous_variant;PKP;ccAAAGCCt/ccAAAACCt;16:2765823-2765828;5295-5300;1765-1767;5535-5540;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1030;TTAGATTTCTGTTTAGGTGG;-;chr16;2762992;SRRM2_1030-chr16:2762992;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1031;TGGTCCAGGATGTCAGGATT;-;chr16;2756524;SRRM2_1031-chr16:2756524;missense_variant;LD/LN;CTGGAC/CTAAAC;16:2756536-2756541;172-177;58-59;412-417;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1032;AGTGGGAGACCTGGGAAATA;-;chr16;2759342;SRRM2_1032-chr16:2759342;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1033;TGATATTATTGCCTTCACTT;-;chr16;2763281;SRRM2_1033-chr16:2763281;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1034;ACCCCCCAGAGAGAAAGAAG;+;chr16;2765059;SRRM2_1034-chr16:2765059;stop_gained;TPQ/TF*;acCCCCCAg/acTTTTTAg;16:2765061-2765066;4533-4538;1511-1513;4773-4778;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1035;CTAAACCTGCTCCAGCTCCA;+;chr16;2761850;SRRM2_1035-chr16:2761850;missense_variant;KP/KF;AAACCT/AAATTT;16:2761852-2761857;1324-1329;442-443;1564-1569;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1036;GAACATCTCAAAGAAGAAGC;+;chr16;2762732;SRRM2_1036-chr16:2762732;missense_variant;TS/IF;ACATCT/ATATTT;16:2762734-2762739;2206-2211;736-737;2446-2451;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1037;GTTCTGAAGACAAATGAGAC;-;chr16;2764287;SRRM2_1037-chr16:2764287;missense_variant;SSE/SSK;tcTTCAGAa/tcTTCAAAa;16:2764299-2764304;3771-3776;1257-1259;4011-4016;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1038;GGACTCAGATTCTGACCTGT;-;chr16;2759136;SRRM2_1038-chr16:2759136;missense_variant;SES/SKS;tCTGAGTcc/tCTAAATcc;16:2759148-2759153;665-670;222-224;905-910;7/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1039;TGCCTTTTCCACTGCATCTG;-;chr16;2764691;SRRM2_1039-chr16:2764691;synonymous_variant;EKA;gAAAAGGca/gAAAAAGca;16:2764703-2764708;4175-4180;1392-1394;4415-4420;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1040;ACCTAAAGCTCCAGCCCCTC;+;chr16;2765397;SRRM2_1040-chr16:2765397;missense_variant;PKA/LKA;cCTAAAGct/cTTAAAGct;16:2765399-2765404;4871-4876;1624-1626;5111-5116;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1041;CCCTCCCCTTCCTCTAGAAT;+;chr16;2767801;SRRM2_1041-chr16:2767801;missense_variant;PSP/PFF;ccCTCCCCt/ccTTTTTTt;16:2767803-2767808;7275-7280;2425-2427;7515-7520;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1042;GGTCTCAGTCCCTTTCCTCT;+;chr16;2767940;SRRM2_1042-chr16:2767940;stop_gained;SQ/F*;TCTCAG/TTTTAG;16:2767942-2767947;7414-7419;2472-2473;7654-7659;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1043;TGTCCCCACGCTGGCCTCTC;-;chr16;2770628;SRRM2_1043-chr16:2770628;missense_variant;RGD/RKN;cgTGGGGAc/cgTAAAAAc;16:2770640-2770645;8172-8177;2724-2726;8412-8417;14/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1044;CATGTTTCTTAAAGGCATTT;+;chr16;2771327;SRRM2_1044-chr16:2771327;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2771329-2771334;-;-;8961-8966;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1045;CTCGGTCTAGAACACCAGCC;+;chr16;2762339;SRRM2_1045-chr16:2762339;missense_variant;RS/WF;CGGTCT/TGGTTT;16:2762341-2762346;1813-1818;605-606;2053-2058;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1046;GCTCTCTGAGGAAGAAGACT;-;chr16;2761769;SRRM2_1046-chr16:2761769;missense_variant;SES/SKS;tCAGAGAgc/tCAAAAAgc;16:2761781-2761786;1253-1258;418-420;1493-1498;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1047;GGTGTCTGTGACTTTTGTTT;-;chr16;2762887;SRRM2_1047-chr16:2762887;synonymous_variant;QT;CAGACA/CAAACA;16:2762899-2762904;2371-2376;791-792;2611-2616;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1048;CTTGGCCAGCCCCAGAACAG;+;chr16;2767335;SRRM2_1048-chr16:2767335;synonymous_variant;LAS;tTGGCCAgc/tTGGCTAgc;16:2767337-2767342;6809-6814;2270-2272;7049-7054;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1049;GTAGGCAGAAAGGGGCACCC;-;chr16;2767679;SRRM2_1049-chr16:2767679;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1050;CCCCCAGCCACAAGCGCAGG;+;chr16;2770654;SRRM2_1050-chr16:2770654;missense_variant;PS/FS;CCCAGC/TTTAGC;16:2770656-2770661;8188-8193;2730-2731;8428-8433;14/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1051;CTGGATGCCAGCTCAGTGAC;-;chr16;2763841;SRRM2_1051-chr16:2763841;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1052;GCAGGCCTTTCTTCTACTTC;-;chr16;2764345;SRRM2_1052-chr16:2764345;missense_variant;RP/KP;AGGCCT/AAGCCT;16:2764357-2764362;3829-3834;1277-1278;4069-4074;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1053;GGCCAGCCCCAGAACAGCGG;+;chr16;2767338;SRRM2_1053-chr16:2767338;missense_variant;ASP/ASS;gCCAGCCcc/gCTAGCTcc;16:2767340-2767345;6812-6817;2271-2273;7052-7057;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1054;GGCATGGGGAAGACCCTGAA;-;chr16;2762865;SRRM2_1054-chr16:2762865;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1055;TCAGAACCACTCTGTGCCCT;-;chr16;2765365;SRRM2_1055-chr16:2765365;missense_variant;GS/NS;GGTTCT/AATTCT;16:2765377-2765382;4849-4854;1617-1618;5089-5094;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1056;GAAAGGGAGCCCTCCATCCA;-;chr16;2770986;SRRM2_1056-chr16:2770986;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1057;GCTCTGAGTCTCACAGGCTC;+;chr16;2767450;SRRM2_1057-chr16:2767450;synonymous_variant;ALS;gcTCTGAGt/gcTTTGAGt;16:2767452-2767457;6924-6929;2308-2310;7164-7169;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1058;CCATCAAGGAGAAGCAGGTC;+;chr16;2764831;SRRM2_1058-chr16:2764831;missense_variant;PSR/PLR;ccATCAAGg/ccATTAAGg;16:2764833-2764838;4305-4310;1435-1437;4545-4550;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1059;GCAGCAGTGAGCGGGGTTCC;+;chr16;2770606;SRRM2_1059-chr16:2770606;synonymous_variant;SS;AGCAGT/AGTAGT;16:2770608-2770613;8140-8145;2714-2715;8380-8385;14/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1060;CCCAGCTGTGAACCTAGCAG;+;chr16;2767404;SRRM2_1060-chr16:2767404;missense_variant;PAV/LAV;cCAGCTGtg/cTAGCTGtg;16:2767406-2767411;6878-6883;2293-2295;7118-7123;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1061;AAGAAGCACAGGTATGAGGT;+;chr16;2759037;SRRM2_1061-chr16:2759037;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1062;GAAATACCCAGAGAAGAGGC;+;chr16;2762165;SRRM2_1062-chr16:2762165;missense_variant;NT/NI;AATACC/AATATT;16:2762167-2762172;1639-1644;547-548;1879-1884;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1063;TAAAACTCATACAACTGCCT;+;chr16;2760319;SRRM2_1063-chr16:2760319;missense_variant;KTH/KIY;aAAACTCat/aAAATTTat;16:2760321-2760326;854-859;285-287;1094-1099;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1064;TACTCCTGCACAGAGAGAGA;-;chr16;2763626;SRRM2_1064-chr16:2763626;missense_variant;AGV/AKI;gCAGGAGta/gCAAAAAta;16:2763638-2763643;3110-3115;1037-1039;3350-3355;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1065;AGTGACTGGAGATGAAGACC;-;chr16;2763827;SRRM2_1065-chr16:2763827;missense_variant;PVT/PIT;cCAGTCAct/cCAATCAct;16:2763839-2763844;3311-3316;1104-1106;3551-3556;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1066;TGCCTCAGACTCCTAGGCCG;+;chr16;2764994;SRRM2_1066-chr16:2764994;stop_gained;PQ/L*;CCTCAG/CTTTAG;16:2764996-2765001;4468-4473;1490-1491;4708-4713;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1067;CAGGTTTGGGCAAGGCCTGA;-;chr16;2769231;SRRM2_1067-chr16:2769231;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1068;AAGACACTGAGGGACTTCTC;-;chr16;2765703;SRRM2_1068-chr16:2765703;missense_variant;SVS/SIS;tcAGTGTCt/tcAATATCt;16:2765715-2765720;5187-5192;1729-1731;5427-5432;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1069;TTGGCAGCTCTGAGTCTCAC;+;chr16;2767444;SRRM2_1069-chr16:2767444;missense_variant;LAA/LVA;ttGGCAGCt/ttGGTAGCt;16:2767446-2767451;6918-6923;2306-2308;7158-7163;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1070;CCTTGGCAGCCCTTGGATGG;+;chr16;2770973;SRRM2_1070-chr16:2770973;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1071;TGCTGGGCCCCAGTAGAGGC;-;chr16;2768059;SRRM2_1071-chr16:2768059;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1072;GGCTCCAGCCTCTGCAAACC;+;chr16;2767521;SRRM2_1072-chr16:2767521;missense_variant;APA/ALA;gCTCCAGcc/gCTTTAGcc;16:2767523-2767528;6995-7000;2332-2334;7235-7240;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1073;ATGGCTGCCGCAGAGGCTGC;-;chr16;2767228;SRRM2_1073-chr16:2767228;missense_variant;AA/AT;GCAGCC/GCAACC;16:2767240-2767245;6712-6717;2238-2239;6952-6957;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1074;AGAAGACTGGGGAAGTTTCT;-;chr16;2761757;SRRM2_1074-chr16:2761757;synonymous_variant;QSS;cAGTCTTct/cAATCTTct;16:2761769-2761774;1241-1246;414-416;1481-1486;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1075;TAGGTTCACAGCTGGGGCTG;-;chr16;2767400;SRRM2_1075-chr16:2767400;synonymous_variant;VNL;gTGAACCta/gTAAACCta;16:2767412-2767417;6884-6889;2295-2297;7124-7129;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1076;AGCCTGTCTGGGTCCTCTCC;+;chr16;2764900;SRRM2_1076-chr16:2764900;missense_variant;SLS/SLF;agCCTGTCt/agCTTGTTt;16:2764902-2764907;4374-4379;1458-1460;4614-4619;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1077;AGCTGGTTGTTTAGCTTCTC;-;chr16;2757903;SRRM2_1077-chr16:2757903;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1078;TCCAGGTCTGCACAGAGGTG;+;chr16;2762074;SRRM2_1078-chr16:2762074;missense_variant;SRS/SRF;tcCAGGTCt/tcTAGGTTt;16:2762076-2762081;1548-1553;516-518;1788-1793;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1079;GAGCATCCCCAGTGAGCAGA;+;chr16;2766269;SRRM2_1079-chr16:2766269;missense_variant;AS/AF;GCATCC/GCATTT;16:2766271-2766276;5743-5748;1915-1916;5983-5988;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1080;CCAGCCTCTGCAAACCTGGT;+;chr16;2767525;SRRM2_1080-chr16:2767525;missense_variant;PAS/PVF;ccAGCCTCt/ccAGTTTTt;16:2767527-2767532;6999-7004;2333-2335;7239-7244;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1081;GAGTTGGAGAGGCCTCAGAT;-;chr16;2761710;SRRM2_1081-chr16:2761710;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1082;TCTCGGTGGGACCCTGGAGC;-;chr16;2761864;SRRM2_1082-chr16:2761864;missense_variant;HR/HQ;CACCGA/CACCAA;16:2761876-2761881;1348-1353;450-451;1588-1593;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1083;GCTTCTTCTTTGAGATGTTC;-;chr16;2762732;SRRM2_1083-chr16:2762732;missense_variant;RRS/KKS;aGAAGAAgc/aAAAAAAgc;16:2762744-2762749;2216-2221;739-741;2456-2461;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1084;TTGGAGAGGCCTCAGATGGG;-;chr16;2761707;SRRM2_1084-chr16:2761707;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1085;TCCAGTTCTAGTGACTCAGA;+;chr16;2768200;SRRM2_1085-chr16:2768200;missense_variant;SSS/SSF;tcCAGTTCt/tcTAGTTTt;16:2768202-2768207;7674-7679;2558-2560;7914-7919;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1086;TCAAGAGTCAAAGACACAGC;-;chr16;2764363;SRRM2_1086-chr16:2764363;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1087;TTCCAGGAGAGGACCCAGAC;-;chr16;2764905;SRRM2_1087-chr16:2764905;missense_variant;SPG/SPK;tcTCCTGGa/tcTCCTAAa;16:2764917-2764922;4389-4394;1463-1465;4629-4634;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1088;TTGCCACTGCCCCAGAGGAA;-;chr16;2767953;SRRM2_1088-chr16:2767953;missense_variant;AVA/AIA;gcAGTGGCa/gcAATAGCa;16:2767965-2767970;7437-7442;2479-2481;7677-7682;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1089;GATATGAAGAAGAGTCAGAC;-;chr16;2763945;SRRM2_1089-chr16:2763945;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1090;CCAAGGGAAAGAAGTGGTGC;+;chr16;2764156;SRRM2_1090-chr16:2764156;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1091;TGAGATTTGCTCTGCAGAGA;-;chr16;2763781;SRRM2_1091-chr16:2763781;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1092;TGCAAACCTCACCAGCCCCA;+;chr16;2767659;SRRM2_1092-chr16:2767659;missense_variant;ANL/ANF;gCAAACCtc/gCAAATTtc;16:2767661-2767666;7133-7138;2378-2380;7373-7378;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1093;GATTGGTCTGAAAAAGCAGA;-;chr16;2767885;SRRM2_1093-chr16:2767885;missense_variant;DQ/NQ;GACCAA/AACCAA;16:2767897-2767902;7369-7374;2457-2458;7609-7614;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1094;GAGATGAAGCTGAGCGCCGT;-;chr16;2765760;SRRM2_1094-chr16:2765760;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1095;ATGAGACAGGATTTGGCCTG;-;chr16;2764274;SRRM2_1095-chr16:2764274;synonymous_variant;LSH;cTGTCTCat/cTATCTCat;16:2764286-2764291;3758-3763;1253-1255;3998-4003;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1096;TGACTCACTTCTTTCCTGAG;-;chr16;2765186;SRRM2_1096-chr16:2765186;missense_variant;SES/NKS;aGTGAGTca/aATAAATca;16:2765198-2765203;4670-4675;1557-1559;4910-4915;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1097;TGGTAGGTTGAGGGGATGGT;-;chr16;2761794;SRRM2_1097-chr16:2761794;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1098;TGGTCCCGTGGTGAGGGCTG;-;chr16;2770440;SRRM2_1098-chr16:2770440;missense_variant;RD/QN;CGGGAC/CAAAAC;16:2770452-2770457;8122-8127;2708-2709;8362-8367;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1099;TCAGAGCTGCCAAGGCAGCT;-;chr16;2767437;SRRM2_1099-chr16:2767437;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1100;GACCCTCCCACGGCTCTGCT;-;chr16;2770933;SRRM2_1100-chr16:2770933;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2770945-2770950;-;-;8577-8582;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1101;GAACAGCCTCCTTTGGGGCT;-;chr16;2769015;SRRM2_1101-chr16:2769015;missense_variant;EAV/EAI;gaGGCTGTt/gaAGCTATt;16:2769027-2769032;7764-7769;2588-2590;8004-8009;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1102;CTCTCTGAGGAAGAAGACTG;-;chr16;2761768;SRRM2_1102-chr16:2761768;missense_variant;SE/SK;TCAGAG/TCAAAA;16:2761780-2761785;1252-1257;418-419;1492-1497;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1103;GTTGGAGAGGCCTCAGATGG;-;chr16;2761708;SRRM2_1103-chr16:2761708;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1104;GGCCAGGCTTAGCAGGGGAA;-;chr16;2769210;SRRM2_1104-chr16:2769210;missense_variant;KPG/KPS;aaGCCTGGc/aaGCCTAGc;16:2769222-2769227;7959-7964;2653-2655;8199-8204;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1105;ACGGCTCTGCTGGGGAAGAA;-;chr16;2770924;SRRM2_1105-chr16:2770924;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2770936-2770941;-;-;8568-8573;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1106;GCCCGGCGGCTCTTGGGGGC;-;chr16;2759588;SRRM2_1106-chr16:2759588;missense_variant;RR/RQ;CGCCGG/CGCCAA;16:2759600-2759605;772-777;258-259;1012-1017;9/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1107;GCGAGTTTCTGGTGAGGATG;-;chr16;2765660;SRRM2_1107-chr16:2765660;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1108;CTTCTTCCCCAGCAGAGCCG;+;chr16;2770923;SRRM2_1108-chr16:2770923;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2770925-2770930;-;-;8557-8562;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1109;GAGACCTGCAAGAGAAGATA;-;chr16;2770843;SRRM2_1109-chr16:2770843;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:2770855-2770860;?-8252;?-2751;?-8492;15/15;14/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1110;CTATTGGCTTCCGGGGGCTG;-;chr16;2770358;SRRM2_1110-chr16:2770358;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1111;GGTCCAGGTCTGCACAGAGG;+;chr16;2762072;SRRM2_1111-chr16:2762072;missense_variant;SR/FR;TCCAGG/TTTAGG;16:2762074-2762079;1546-1551;516-517;1786-1791;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1112;GGATGTGAACCCTGGGGGCA;+;chr16;2757532;SRRM2_1112-chr16:2757532;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1113;GCTCAAAGAAGAAGAAGCAC;+;chr16;2759026;SRRM2_1113-chr16:2759026;missense_variant;SK/LK;TCAAAG/TTAAAG;16:2759028-2759033;637-642;213-214;877-882;6/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1114;GACCTGCCACTTCTCCTGGC;-;chr16;2762449;SRRM2_1114-chr16:2762449;missense_variant;GR/SK;GGCAGG/AGCAAA;16:2762461-2762466;1933-1938;645-646;2173-2178;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1115;AACAGCCTCCTTTGGGGCTG;-;chr16;2769014;SRRM2_1115-chr16:2769014;missense_variant;EAV/EAI;gAGGCTGtt/gAAGCTAtt;16:2769026-2769031;7763-7768;2588-2590;8003-8008;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1116;CTGCCTTTTCCACTGCATCT;-;chr16;2764692;SRRM2_1116-chr16:2764692;synonymous_variant;EKA;gaAAAGGCa/gaAAAAGCa;16:2764704-2764709;4176-4181;1392-1394;4416-4421;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1117;GTGTCTGTGACTTTTGTTTA;-;chr16;2762886;SRRM2_1117-chr16:2762886;synonymous_variant;SQT;tcACAGACa/tcACAAACa;16:2762898-2762903;2370-2375;790-792;2610-2615;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1118;CTGAGGGCCAGGCTTAGCAG;-;chr16;2769215;SRRM2_1118-chr16:2769215;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1119;CACTGATGCCAAAGGCAGCA;-;chr16;2757838;SRRM2_1119-chr16:2757838;missense_variant;GIS/GIN;ggCATCAGt/ggCATCAAt;16:2757850-2757855;420-425;140-142;660-665;4/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1120;CCCCAGCCACAAGCGCAGGA;+;chr16;2770655;SRRM2_1120-chr16:2770655;missense_variant;PSH/LSY;cCCAGCCac/cTTAGCTac;16:2770657-2770662;8189-8194;2730-2732;8429-8434;14/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1121;TGACACTCCTCTCCTCCCAC;+;chr16;2768975;SRRM2_1121-chr16:2768975;intron_variant;-;-;16:2768977-2768982;-;-;-;-;11/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1122;CAGCCCGGAGGGGCAGGTCT;+;chr16;2762354;SRRM2_1122-chr16:2762354;missense_variant;AR/AW;GCCCGG/GCTTGG;16:2762356-2762361;1828-1833;610-611;2068-2073;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1123;AGAGGCTGCAGGAATCCTGC;-;chr16;2767217;SRRM2_1123-chr16:2767217;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1124;GAGGCAGGTCTAGGTCAGCA;+;chr16;2762180;SRRM2_1124-chr16:2762180;synonymous_variant;GR;GGCAGG/GGTAGG;16:2762182-2762187;1654-1659;552-553;1894-1899;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1125;TGACTTTTGTTTAGGGCATG;-;chr16;2762879;SRRM2_1125-chr16:2762879;synonymous_variant;QKS;cAAAAGTca/cAAAAATca;16:2762891-2762896;2363-2368;788-790;2603-2608;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1126;CCCCAGCTGTGAACCTAGCA;+;chr16;2767403;SRRM2_1126-chr16:2767403;missense_variant;PA/LA;CCAGCT/TTAGCT;16:2767405-2767410;6877-6882;2293-2294;7117-7122;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1127;TGTGAGACTCAGAGCTGCCA;-;chr16;2767445;SRRM2_1127-chr16:2767445;missense_variant;SLT/NLT;aGTCTCAca/aATCTCAca;16:2767457-2767462;6929-6934;2310-2312;7169-7174;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1128;TCTTCTCCTGAAATGAAAGA;+;chr16;2764795;SRRM2_1128-chr16:2764795;missense_variant;SSP/SFF;tcTTCTCCt/tcTTTTTTt;16:2764797-2764802;4269-4274;1423-1425;4509-4514;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1129;AAAGCTGTTCTCCCTGAGTG;-;chr16;2764490;SRRM2_1129-chr16:2764490;missense_variant;NSF/NNF;aACAGCTtt/aACAACTtt;16:2764502-2764507;3974-3979;1325-1327;4214-4219;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1130;TCCAGAACACCAGCCAGGAG;+;chr16;2762575;SRRM2_1130-chr16:2762575;missense_variant;SRT/SRI;tcCAGAACa/tcTAGAATa;16:2762577-2762582;2049-2054;683-685;2289-2294;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1131;TTCCCCAGCAGAGCCGTGGG;+;chr16;2770927;SRRM2_1131-chr16:2770927;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2770929-2770934;-;-;8561-8566;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1132;TGTGGAGATGATGACCTAGA;-;chr16;2763256;SRRM2_1132-chr16:2763256;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1133;AAGTCCCTCAGTGTCTTCCC;+;chr16;2765706;SRRM2_1133-chr16:2765706;missense_variant;SPS/SFS;aGTCCCTca/aGTTTTTca;16:2765708-2765713;5180-5185;1727-1729;5420-5425;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1134;AGGTGGCACTGAAGAGGTGA;+;chr16;2768246;SRRM2_1134-chr16:2768246;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1135;TAGCCTTCCTGTGCAACCTG;+;chr16;2768226;SRRM2_1135-chr16:2768226;missense_variant;SLP/SFS;aGCCTTCct/aGCTTTTct;16:2768228-2768233;7700-7705;2567-2569;7940-7945;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1136;CACCAGCCCCCAAGAGCCGC;+;chr16;2759583;SRRM2_1136-chr16:2759583;missense_variant;PA/LA;CCAGCC/TTAGCT;16:2759585-2759590;757-762;253-254;997-1002;9/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1137;ACTCACGCTGGCCTCTGCCC;-;chr16;2757566;SRRM2_1137-chr16:2757566;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:2757578-2757583;349-?;117-?;589-?;3/15;3/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1138;AGATGATTCAAAGTTACTTG;-;chr16;2764322;SRRM2_1138-chr16:2764322;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1139;GTCTCTTCTCCCTCCAGCAC;+;chr16;2767839;SRRM2_1139-chr16:2767839;missense_variant;SLL/FFF;tCTCTTCtc/tTTTTTTtc;16:2767841-2767846;7313-7318;2438-2440;7553-7558;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1140;AGAACCCCAGCTAGACGCAG;+;chr16;2762542;SRRM2_1140-chr16:2762542;missense_variant;RTP/RIL;agAACCCCa/agAATTTTa;16:2762544-2762549;2016-2021;672-674;2256-2261;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1141;GAGGTTAAAGAAGATTTGAA;+;chr16;2764576;SRRM2_1141-chr16:2764576;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1142;CTGTAAGGTTTGGGAGGCTC;-;chr16;2757926;SRRM2_1142-chr16:2757926;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1143;GTCCCTTTCCTCTGGGGCAG;+;chr16;2767947;SRRM2_1143-chr16:2767947;missense_variant;SLS/FFS;tCCCTTTcc/tTTTTTTcc;16:2767949-2767954;7421-7426;2474-2476;7661-7666;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1144;CTAGATGGGCTCTGTCTGGG;-;chr16;2763241;SRRM2_1144-chr16:2763241;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1145;TGGGCCCCAGTAGAGGCAGG;-;chr16;2768056;SRRM2_1145-chr16:2768056;missense_variant;GA/KT;GGGGCC/AAAACC;16:2768068-2768073;7540-7545;2514-2515;7780-7785;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1146;TATATCTTTCATTCCAGGAG;-;chr16;2764916;SRRM2_1146-chr16:2764916;missense_variant;KDI/KNI;aAAGATAta/aAAAATAta;16:2764928-2764933;4400-4405;1467-1469;4640-4645;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1147;CCCTGCAGCCAGCAAAGGAG;+;chr16;2768096;SRRM2_1147-chr16:2768096;synonymous_variant;LQ;CTGCAG/TTGCAG;16:2768098-2768103;7570-7575;2524-2525;7810-7815;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1148;GGTGAGGCTCGCGGGGGCCA;-;chr16;2767610;SRRM2_1148-chr16:2767610;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1149;GAGACCTGGGAAATAAGGAA;-;chr16;2759337;SRRM2_1149-chr16:2759337;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:2759349-2759354;?-692;?-231;?-932;8/15;7/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1150;CAGAGTCAGCAGAAGTTGAA;-;chr16;2759614;SRRM2_1150-chr16:2759614;missense_variant;ADS/ANS;gcTGACTCt/gcTAACTCt;16:2759626-2759631;798-803;266-268;1038-1043;9/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1151;TCCAGCCTCTGCAAACCTGG;+;chr16;2767524;SRRM2_1151-chr16:2767524;missense_variant;PAS/LAS;cCAGCCTct/cTAGCTTct;16:2767526-2767531;6998-7003;2333-2335;7238-7243;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1152;AAGACAAATGAGACAGGATT;-;chr16;2764281;SRRM2_1152-chr16:2764281;synonymous_variant;HLS;caTTTGTCt/caTTTATCt;16:2764293-2764298;3765-3770;1255-1257;4005-4010;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1153;CCCTGCTAAGCCTGGCCCTC;+;chr16;2769213;SRRM2_1153-chr16:2769213;missense_variant;PAK/LAK;cCTGCTAag/cTTGCTAag;16:2769215-2769220;7952-7957;2651-2653;8192-8197;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1154;TTCTCTGGTGGTCAGGTATT;-;chr16;2767017;SRRM2_1154-chr16:2767017;missense_variant;HQR/HQK;caCCAGAGa/caCCAAAAa;16:2767029-2767034;6501-6506;2167-2169;6741-6746;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1155;CTCCAGCTCCAGAACACCAC;+;chr16;2767500;SRRM2_1155-chr16:2767500;missense_variant;SSS/FSS;tCCAGCTcc/tTTAGCTcc;16:2767502-2767507;6974-6979;2325-2327;7214-7219;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1156;CTCCTTTGCTGGCTGCAGGG;-;chr16;2768096;SRRM2_1156-chr16:2768096;missense_variant;AKE/AKK;gCAAAGGag/gCAAAAAag;16:2768108-2768113;7580-7585;2527-2529;7820-7825;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1157;AGATCACCAGCCAGGAGAAG;+;chr16;2762440;SRRM2_1157-chr16:2762440;missense_variant;RSP/RLL;agATCACCa/agATTATTa;16:2762442-2762447;1914-1919;638-640;2154-2159;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1158;TGCCACTGCCCCAGAGGAAA;-;chr16;2767952;SRRM2_1158-chr16:2767952;missense_variant;AVA/AIA;gCAGTGGca/gCAATAGca;16:2767964-2767969;7436-7441;2479-2481;7676-7681;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1159;TCTCATTTAATTCTGCCAAC;-;chr16;2757799;SRRM2_1159-chr16:2757799;missense_variant;LNE/LNK;ttAAATGAg/ttAAATAAg;16:2757811-2757816;381-386;127-129;621-626;4/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1160;CTGAGCCTCCCAAACCTTAC;+;chr16;2757924;SRRM2_1160-chr16:2757924;missense_variant;EP/EL;GAGCCT/GAGCTT;16:2757926-2757931;496-501;166-167;736-741;4/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1161;TCCCCTTCCCCTGCTAAGCC;+;chr16;2769205;SRRM2_1161-chr16:2769205;missense_variant;SPS/SFF;tcCCCTTCc/tcTTTTTTc;16:2769207-2769212;7944-7949;2648-2650;8184-8189;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1162;GATATTATTGCCTTCACTTT;-;chr16;2763280;SRRM2_1162-chr16:2763280;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1163;TAAGAAACATGAAAAGTTGG;-;chr16;2771318;SRRM2_1163-chr16:2771318;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2771330-2771335;-;-;8962-8967;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1164;GAAGAAGCACAGGTATGAGG;+;chr16;2759036;SRRM2_1164-chr16:2759036;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1165;GCTTCACCAGGGCAGCCTCC;-;chr16;2756499;SRRM2_1165-chr16:2756499;missense_variant;LVK/LIK;ctGGTGAAg/ctAATAAAg;16:2756511-2756516;147-152;49-51;387-392;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1166;GGTGGCTTCTTGGGGCTTGC;-;chr16;2769250;SRRM2_1166-chr16:2769250;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1167;GACATTCCAGATTTCAACAT;-;chr16;2763904;SRRM2_1167-chr16:2763904;missense_variant;GM/KI;GGAATG/AAAATA;16:2763916-2763921;3388-3393;1130-1131;3628-3633;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1168;TGCGGGGCCGCCGGGGTGAG;+;chr16;2756441;SRRM2_1168-chr16:2756441;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1169;CCTAAACCTGCTCCAGCTCC;+;chr16;2761849;SRRM2_1169-chr16:2761849;missense_variant;PKP/PKF;ccTAAACCt/ccTAAATTt;16:2761851-2761856;1323-1328;441-443;1563-1568;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1170;CGTGAGCGGCCACGTCTAGC;-;chr16;2762485;SRRM2_1170-chr16:2762485;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1171;AAGCCAAGATGAAGAGTTAA;+;chr16;2764224;SRRM2_1171-chr16:2764224;stop_gained;SQD/S*D;aGCCAAGat/aGCTAAGat;16:2764226-2764231;3698-3703;1233-1235;3938-3943;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1172;CCTCAAAGAAGAGGCAGATC;+;chr16;2762680;SRRM2_1172-chr16:2762680;stop_gained;PQR/P*R;ccTCAAAGa/ccTTAAAGa;16:2762682-2762687;2154-2159;718-720;2394-2399;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1173;TGTGGTGGTGGTCTTCCTTC;+;chr16;2759547;SRRM2_1173-chr16:2759547;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1174;TTCCCGGAGAGGCCAGCGTG;+;chr16;2770622;SRRM2_1174-chr16:2770622;missense_variant;SRR/FWR;tCCCGGAga/tTTTGGAga;16:2770624-2770629;8156-8161;2719-2721;8396-8401;14/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1175;ACCCTCCCACGGCTCTGCTG;-;chr16;2770932;SRRM2_1175-chr16:2770932;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2770944-2770949;-;-;8576-8581;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1176;TCCCCACCTCTGTGCAGACC;-;chr16;2762078;SRRM2_1176-chr16:2762078;stop_gained;RWG/K*R;aGGTGGGga/aAATAAAga;16:2762090-2762095;1562-1567;521-523;1802-1807;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1177;ATCAGTTGATCAGAAAACTG;+;chr16;2765091;SRRM2_1177-chr16:2765091;missense_variant;SVD/LVD;tCAGTTGat/tTAGTTGat;16:2765093-2765098;4565-4570;1522-1524;4805-4810;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1178;CTAAGAGTGGAAGAGAGAGC;-;chr16;2761541;SRRM2_1178-chr16:2761541;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1179;GGGTCTCCTCCTTGCCCCCA;-;chr16;2757544;SRRM2_1179-chr16:2757544;missense_variant;EET/EKT;gaGGAGACc/gaAAAAACc;16:2757556-2757561;327-332;109-111;567-572;3/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1180;GCAGGTTTGGGCAAGGCCTG;-;chr16;2769232;SRRM2_1180-chr16:2769232;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1181;TGTGGTGTTCTGGAGCTGGA;-;chr16;2767501;SRRM2_1181-chr16:2767501;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1182;CGTGGTGAGGGCTGGGGCGA;-;chr16;2770434;SRRM2_1182-chr16:2770434;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1183;GCCTGAGGGCCAGGCTTAGC;-;chr16;2769217;SRRM2_1183-chr16:2769217;synonymous_variant;PQ;CCTCAG/CCTCAA;16:2769229-2769234;7966-7971;2656-2657;8206-8211;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1184;CAAGGGAAAGAAGTGGTGCT;+;chr16;2764157;SRRM2_1184-chr16:2764157;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1185;CTGAGACCCTGCTACAGGGG;-;chr16;2767928;SRRM2_1185-chr16:2767928;missense_variant;GSQ/ESQ;gGGTCTCag/gAATCTCag;16:2767940-2767945;7412-7417;2471-2473;7652-7657;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1186;GCAAGGAGCGGAGTGGGAGC;-;chr16;2761621;SRRM2_1186-chr16:2761621;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1187;AGGCCAGCAGCAGACATGGA;-;chr16;2767120;SRRM2_1187-chr16:2767120;missense_variant;AG/AS;GCTGGC/GCTAGC;16:2767132-2767137;6604-6609;2202-2203;6844-6849;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1188;TCCGGGGGCTGCGGGACCTG;-;chr16;2770349;SRRM2_1188-chr16:2770349;missense_variant;SPR/SPQ;agCCCCCGg/agCCCCCAg;16:2770361-2770366;8031-8036;2677-2679;8271-8276;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1189;CACTGCTGCTGCTGCAACAC;-;chr16;2770595;SRRM2_1189-chr16:2770595;missense_variant;SSS/SSN;agCAGCAGt/agCAGCAAt;16:2770607-2770612;8139-8144;2713-2715;8379-8384;14/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1190;CCAGATGCAGTGGAAAAGGC;+;chr16;2764690;SRRM2_1190-chr16:2764690;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1191;AGTTCTGTCCTCTGTAGAGA;-;chr16;2768496;SRRM2_1191-chr16:2768496;intron_variant;-;-;16:2768508-2768513;-;-;-;-;11/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1192;TGCTGCTTCCTTCAGGAGAA;-;chr16;2765469;SRRM2_1192-chr16:2765469;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1193;CTAAATTTGTCTTTCTGTCT;-;chr16;2764072;SRRM2_1193-chr16:2764072;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1194;TCCCCAGCAGAGCCGTGGGA;+;chr16;2770928;SRRM2_1194-chr16:2770928;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2770930-2770935;-;-;8562-8567;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1195;GCTCTTTGGAGTGGGAGACC;-;chr16;2759351;SRRM2_1195-chr16:2759351;synonymous_variant;PKS;cCAAAGAgc/cCAAAAAgc;16:2759363-2759368;701-706;234-236;941-946;8/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1196;CTGCTGGCAAGGTTGGCTGC;-;chr16;2767201;SRRM2_1196-chr16:2767201;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1197;CTGTGGTGTTCTGGAGCTGG;-;chr16;2767502;SRRM2_1197-chr16:2767502;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1198;AGGCAGAAAGGGGCACCCTG;-;chr16;2767677;SRRM2_1198-chr16:2767677;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1199;CCAGAACACCAGCCAGGAGA;+;chr16;2762576;SRRM2_1199-chr16:2762576;missense_variant;RT/RI;AGAACA/AGAATA;16:2762578-2762583;2050-2055;684-685;2290-2295;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1200;GGGCCAGGCTTAGCAGGGGA;-;chr16;2769211;SRRM2_1200-chr16:2769211;missense_variant;PG/PS;CCTGGC/CCTAGC;16:2769223-2769228;7960-7965;2654-2655;8200-8205;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1201;CAGGTGTCCTGGCGCTGGCT;-;chr16;2767254;SRRM2_1201-chr16:2767254;synonymous_variant;RTP;agGACACCt/agAACACCt;16:2767266-2767271;6738-6743;2246-2248;6978-6983;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1202;CACCCCGGCGGCCCCGCACC;-;chr16;2756439;SRRM2_1202-chr16:2756439;missense_variant;RRG/RQN;cgCCGGGGt/cgCCAAAAt;16:2756451-2756456;87-92;29-31;327-332;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1203;ATGCTCTCTGTCCCTGCCCC;+;chr16;2768005;SRRM2_1203-chr16:2768005;missense_variant;MLS/MLF;atGCTCTCt/atGCTTTTt;16:2768007-2768012;7479-7484;2493-2495;7719-7724;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1204;GAACACCAGCCAGGAGAGGG;+;chr16;2762579;SRRM2_1204-chr16:2762579;missense_variant;TP/IL;ACACCA/ATATTA;16:2762581-2762586;2053-2058;685-686;2293-2298;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1205;CCTTCTTTTCTCTAGGGTCA;+;chr16;2757766;SRRM2_1205-chr16:2757766;intron_variant;-;-;16:2757768-2757773;-;-;-;-;3/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1206;ATGATGGAAGAGCAGGGGTG;+;chr16;2756590;SRRM2_1206-chr16:2756590;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1207;GAGGTCATCCTAGATTGGCT;-;chr16;2767771;SRRM2_1207-chr16:2767771;missense_variant;MT/IT;ATGACC/ATAACC;16:2767783-2767788;7255-7260;2419-2420;7495-7500;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1208;AGGTTCACAGCTGGGGCTGT;-;chr16;2767399;SRRM2_1208-chr16:2767399;missense_variant;VN/IN;GTGAAC/ATAAAC;16:2767411-2767416;6883-6888;2295-2296;7123-7128;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1209;CCTCGAGCTGGAGGAGATGA;+;chr16;2756574;SRRM2_1209-chr16:2756574;synonymous_variant;LEL;cTCGAGCtg/cTTGAGCtg;16:2756576-2756581;212-217;71-73;452-457;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1210;GGGGTCTCCTCCTTGCCCCC;-;chr16;2757545;SRRM2_1210-chr16:2757545;missense_variant;ET/KT;GAGACC/AAAACC;16:2757557-2757562;328-333;110-111;568-573;3/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1211;AGAAAGGGGCACCCTGGGGC;-;chr16;2767673;SRRM2_1211-chr16:2767673;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1212;TCCCTCCCCTTCCTCTAGAA;+;chr16;2767800;SRRM2_1212-chr16:2767800;missense_variant;PSP/LFS;cCCTCCCct/cTTTTTTct;16:2767802-2767807;7274-7279;2425-2427;7514-7519;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1213;CTTTAAGAAACATGAAAAGT;-;chr16;2771321;SRRM2_1213-chr16:2771321;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1214;TCACGCTGGCCTCTGCCCTG;-;chr16;2757564;SRRM2_1214-chr16:2757564;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:2757576-2757581;347-?;116-?;587-?;3/15;3/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1215;TCTGACTCACTTCTTTCCTG;-;chr16;2765188;SRRM2_1215-chr16:2765188;missense_variant;ES/KS;GAGTCA/AAATCA;16:2765200-2765205;4672-4677;1558-1559;4912-4917;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1216;ACAGCAAATTCAGGAAAAAG;+;chr16;2757481;SRRM2_1216-chr16:2757481;stop_gained;QQI/Q*I;cAGCAAAtt/cAGTAAAtt;16:2757483-2757488;254-259;85-87;494-499;3/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1217;CGACGACGATGATGAAGAAG;-;chr16;2768159;SRRM2_1217-chr16:2768159;synonymous_variant;SSS;tCGTCGTcg/tCATCATcg;16:2768171-2768176;7643-7648;2548-2550;7883-7888;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1218;TGTGCCCTGGGTGCTGCTCT;-;chr16;2765353;SRRM2_1218-chr16:2765353;missense_variant;RA/KT;AGGGCA/AAAACA;16:2765365-2765370;4837-4842;1613-1614;5077-5082;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1219;CTCCCTCCTGCGCTTGTGGC;-;chr16;2770660;SRRM2_1219-chr16:2770660;missense_variant;RRE/KKK;aGGAGGGag/aAAAAAAag;16:2770672-2770677;8204-8209;2735-2737;8444-8449;14/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1220;TTATGTTCTGGAGAAAAATG;-;chr16;2764453;SRRM2_1220-chr16:2764453;missense_variant;EH/KH;GAACAT/AAACAT;16:2764465-2764470;3937-3942;1313-1314;4177-4182;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1221;AGGACTTTCTGGGGAAGAGC;-;chr16;2761832;SRRM2_1221-chr16:2761832;missense_variant;ESP/ENP;gAAAGTCct/gAAAATCct;16:2761844-2761849;1316-1321;439-441;1556-1561;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1222;CGCGGGGGCCAAGGCTGCGG;-;chr16;2767601;SRRM2_1222-chr16:2767601;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1223;AGCAAGGCCAGCAGCAGACA;-;chr16;2767124;SRRM2_1223-chr16:2767124;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1224;GGGGCAAGGAGGAGACCCCA;+;chr16;2757546;SRRM2_1224-chr16:2757546;synonymous_variant;GK;GGCAAG/GGTAAG;16:2757548-2757553;319-324;107-108;559-564;3/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1225;AAGCTTTGCCTCAGACTCCT;+;chr16;2764988;SRRM2_1225-chr16:2764988;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1226;TGCGCTTGTGGCTGGGGGAG;-;chr16;2770652;SRRM2_1226-chr16:2770652;synonymous_variant;HKR;caCAAGCGc/caCAAACGc;16:2770664-2770669;8196-8201;2732-2734;8436-8441;14/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1227;CAACTTTTCATGTTTCTTAA;+;chr16;2771319;SRRM2_1227-chr16:2771319;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2771321-2771326;-;-;8953-8958;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1228;AGGCTGCTGGGCCCCAGTAG;-;chr16;2768063;SRRM2_1228-chr16:2768063;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1229;AGGCACCGGGGCTGGAACCT;-;chr16;2767157;SRRM2_1229-chr16:2767157;missense_variant;PVP/PMP;cCGGTGCct/cCAATGCct;16:2767169-2767174;6641-6646;2214-2216;6881-6886;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1230;CTCACGCTGGCCTCTGCCCT;-;chr16;2757565;SRRM2_1230-chr16:2757565;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;16:2757577-2757582;348-?;116-?;588-?;3/15;3/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1231;AGATGAAGAGTTAATGGAGG;+;chr16;2764230;SRRM2_1231-chr16:2764230;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1232;CTCGCCCCAGCCCTCACCAC;+;chr16;2770433;SRRM2_1232-chr16:2770433;stop_gained;SPQ/LF*;tCGCCCCag/tTGTTTTag;16:2770435-2770440;8105-8110;2702-2704;8345-8350;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1233;TTGGTAGGTTGAGGGGATGG;-;chr16;2761795;SRRM2_1233-chr16:2761795;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1234;TTACTCCTGCACAGAGAGAG;-;chr16;2763627;SRRM2_1234-chr16:2763627;missense_variant;AGV/AKI;gcAGGAGTa/gcAAAAATa;16:2763639-2763644;3111-3116;1037-1039;3351-3356;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1235;AGTGGGGCACCCCAGGGGCA;-;chr16;2768019;SRRM2_1235-chr16:2768019;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1236;GAAGAGACTGTGAAGGAGCC;-;chr16;2767827;SRRM2_1236-chr16:2767827;synonymous_variant;QSL;caGTCTCTt/caATCTCTt;16:2767839-2767844;7311-7316;2437-2439;7551-7556;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1237;TGGAGGCTGCCCTGGTGAAG;+;chr16;2756498;SRRM2_1237-chr16:2756498;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1238;CTGCAAACCTGGTGGGTCCT;+;chr16;2767532;SRRM2_1238-chr16:2767532;synonymous_variant;AN;GCAAAC/GCAAAT;16:2767534-2767539;7006-7011;2336-2337;7246-7251;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1239;GAAGAAGAAGCACAGGTATG;+;chr16;2759033;SRRM2_1239-chr16:2759033;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1240;TTGGGCAAGGCCTGAGGGCC;-;chr16;2769226;SRRM2_1240-chr16:2769226;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1241;CTGGGGTTCTGGCCCCTGCT;-;chr16;2767419;SRRM2_1241-chr16:2767419;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1242;GAGTGGGAGCAGGTGGTTCT;-;chr16;2761611;SRRM2_1242-chr16:2761611;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1243;TCTGAAAAAGCAGAAGGCAC;-;chr16;2767879;SRRM2_1243-chr16:2767879;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1244;CTCAGCGACCAGGCTGGTCT;+;chr16;2762138;SRRM2_1244-chr16:2762138;stop_gained;QR/*R;CAGCGA/TAGCGA;16:2762140-2762145;1612-1617;538-539;1852-1857;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1245;CCTCGCCCCAGCCCTCACCA;+;chr16;2770432;SRRM2_1245-chr16:2770432;missense_variant;SP/LL;TCGCCC/TTGCTT;16:2770434-2770439;8104-8109;2702-2703;8344-8349;13/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1246;TGGAGAAGGATGTGAACCCT;+;chr16;2757525;SRRM2_1246-chr16:2757525;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1247;AGTGGCTGGGGATCTAGAGT;-;chr16;2762216;SRRM2_1247-chr16:2762216;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1248;AGCCTGTGGTGTTCTGGAGC;-;chr16;2767505;SRRM2_1248-chr16:2767505;synonymous_variant;PQA;cCACAGGct/cCACAAGct;16:2767517-2767522;6989-6994;2330-2332;7229-7234;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1249;GAGGCACCGGGGCTGGAACC;-;chr16;2767158;SRRM2_1249-chr16:2767158;missense_variant;PVP/PIP;ccGGTGCCt/ccAATACCt;16:2767170-2767175;6642-6647;2214-2216;6882-6887;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1250;CTGGGGCTGTGGGAGTGCGA;-;chr16;2767389;SRRM2_1250-chr16:2767389;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1251;CTCTTTGGAGTGGGAGACCT;-;chr16;2759350;SRRM2_1251-chr16:2759350;synonymous_variant;PK;CCAAAG/CCAAAA;16:2759362-2759367;700-705;234-235;940-945;8/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1252;CACCAGCCAGGAGAAGTGGC;+;chr16;2762444;SRRM2_1252-chr16:2762444;missense_variant;PA/LA;CCAGCC/TTAGCT;16:2762446-2762451;1918-1923;640-641;2158-2163;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1253;CTTTATCTTTGTCTTCATAA;-;chr16;2760469;SRRM2_1253-chr16:2760469;missense_variant;KDK/KNK;aaAGATAAa/aaAAATAAa;16:2760481-2760486;1014-1019;338-340;1254-1259;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1254;TTGATCAGAAAACTGTGGCT;+;chr16;2765096;SRRM2_1254-chr16:2765096;stop_gained;DQ/D*;GATCAG/GATTAG;16:2765098-2765103;4570-4575;1524-1525;4810-4815;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1255;CAGGATTCCTGCAGCCTCTG;+;chr16;2767218;SRRM2_1255-chr16:2767218;missense_variant;RIP/RIS;aGGATTCct/aGGATTTct;16:2767220-2767225;6692-6697;2231-2233;6932-6937;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1256;GAGTGGGGCACCCCAGGGGC;-;chr16;2768020;SRRM2_1256-chr16:2768020;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1257;TGCCAAGGCAGCTGGGGTTC;-;chr16;2767430;SRRM2_1257-chr16:2767430;synonymous_variant;ALA;gCCTTGGca/gCCTTAGca;16:2767442-2767447;6914-6919;2305-2307;7154-7159;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1258;TTGCAGCAGCAGCAGTGAGC;+;chr16;2770598;SRRM2_1258-chr16:2770598;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1259;GCCAGGCTTAGCAGGGGAAG;-;chr16;2769209;SRRM2_1259-chr16:2769209;missense_variant;KPG/KPS;aAGCCTGgc/aAGCCTAgc;16:2769221-2769226;7958-7963;2653-2655;8198-8203;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1260;AGCAGAAATACCCAGAGAAG;+;chr16;2762161;SRRM2_1260-chr16:2762161;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1261;TTTGCAGAGGCTGGAGCCTG;-;chr16;2767519;SRRM2_1261-chr16:2767519;missense_variant;SA/ST;TCTGCA/TCTACA;16:2767531-2767536;7003-7008;2335-2336;7243-7248;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1262;GGGTCTCAGTCCCTTTCCTC;+;chr16;2767939;SRRM2_1262-chr16:2767939;stop_gained;GSQ/GF*;ggGTCTCAg/ggGTTTTAg;16:2767941-2767946;7413-7418;2471-2473;7653-7658;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1263;ACACGCTCGTAGGCAGAAAG;-;chr16;2767687;SRRM2_1263-chr16:2767687;missense_variant;ER/KH;GAGCGT/AAGCAT;16:2767699-2767704;7171-7176;2391-2392;7411-7416;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1264;CCAGGACTTAGAGATGGGTC;+;chr16;2764861;SRRM2_1264-chr16:2764861;missense_variant;PGL/PGF;ccAGGACTt/ccAGGATTt;16:2764863-2764868;4335-4340;1445-1447;4575-4580;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1265;GCACAGAGAGAGAGGGATCC;-;chr16;2763619;SRRM2_1265-chr16:2763619;missense_variant;LC/LY;CTCTGT/CTCTAT;16:2763631-2763636;3103-3108;1035-1036;3343-3348;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1266;GCGGCGCCTGGAGGCTGCCC;+;chr16;2756490;SRRM2_1266-chr16:2756490;missense_variant;RRL/RCL;cGGCGCCtg/cGGTGCTtg;16:2756492-2756497;128-133;43-45;368-373;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1267;AAGAAACATGAAAAGTTGGG;-;chr16;2771317;SRRM2_1267-chr16:2771317;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2771329-2771334;-;-;8961-8966;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1268;CAGATGCAGTGGAAAAGGCA;+;chr16;2764691;SRRM2_1268-chr16:2764691;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1269;GGCAATATTCACAGGAGCTG;-;chr16;2767568;SRRM2_1269-chr16:2767568;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1270;CTGCTGCTTCCTTCAGGAGA;-;chr16;2765470;SRRM2_1270-chr16:2765470;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1271;TTGGAGAAGAGGAGCCAGAA;-;chr16;2763318;SRRM2_1271-chr16:2763318;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1272;TGATGGAAGAGCAGGGGTGA;+;chr16;2756591;SRRM2_1272-chr16:2756591;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1273;GGTTTGGGAGGCTCAGGAGC;-;chr16;2757920;SRRM2_1273-chr16:2757920;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1274;GAGGTGGCACTGAAGAGGTG;+;chr16;2768245;SRRM2_1274-chr16:2768245;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1275;CCACCCAGGCGCAGTCGCTC;+;chr16;2762905;SRRM2_1275-chr16:2762905;missense_variant;PPR/PFR;ccACCCAGg/ccATTTAGg;16:2762907-2762912;2379-2384;793-795;2619-2624;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1276;GCTGCGATGCCTCGAGCTGG;+;chr16;2756565;SRRM2_1276-chr16:2756565;stop_gained;LRC/L*C;cTGCGATgc/cTGTGATgc;16:2756567-2756572;203-208;68-70;443-448;2/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1277;TTTTGCCCTTCTTTTCTCTA;+;chr16;2757760;SRRM2_1277-chr16:2757760;intron_variant;-;-;16:2757762-2757767;-;-;-;-;3/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1278;CTCAGAGCTGCCAAGGCAGC;-;chr16;2767438;SRRM2_1278-chr16:2767438;synonymous_variant;AL;GCTCTG/GCTCTA;16:2767450-2767455;6922-6927;2308-2309;7162-7167;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1279;AGCCTCCTTTGGGGCTGGGG;-;chr16;2769011;SRRM2_1279-chr16:2769011;missense_variant;KEA/KKA;aAGGAGGct/aAAAAAGct;16:2769023-2769028;7760-7765;2587-2589;8000-8005;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1280;CCCAGAGAAGAGGCAGGTCT;+;chr16;2762171;SRRM2_1280-chr16:2762171;stop_gained;QR/*R;CAGAGA/TAGAGA;16:2762173-2762178;1645-1650;549-550;1885-1890;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1281;TTAAGAAACATGAAAAGTTG;-;chr16;2771319;SRRM2_1281-chr16:2771319;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1282;GCAGAAGGCACAGGAGACCT;-;chr16;2767870;SRRM2_1282-chr16:2767870;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1283;AGGCTTAGCAGGGGAAGGGG;-;chr16;2769206;SRRM2_1283-chr16:2769206;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1284;CAGAGCTGCCAAGGCAGCTG;-;chr16;2767436;SRRM2_1284-chr16:2767436;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1285;TTGTTTTCTCTCTCCTTGAG;-;chr16;2765856;SRRM2_1285-chr16:2765856;synonymous_variant;EKT;gaGAAAACa/gaAAAAACa;16:2765868-2765873;5340-5345;1780-1782;5580-5585;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1286;TGCTGAATCAAAAGAGAAAA;+;chr16;2764011;SRRM2_1286-chr16:2764011;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1287;GGCCAGAACCCCAGCTGCCT;+;chr16;2767425;SRRM2_1287-chr16:2767425;synonymous_variant;ART;gCCAGAAcc/gCTAGAAcc;16:2767427-2767432;6899-6904;2300-2302;7139-7144;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1288;GGTGGGGCTGGGGACCCTGT;-;chr16;2768993;SRRM2_1288-chr16:2768993;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1289;GCTCTCTGTCCCTGCCCCTG;+;chr16;2768007;SRRM2_1289-chr16:2768007;missense_variant;LSV/LFV;cTCTCTGtc/cTTTTTGtc;16:2768009-2768014;7481-7486;2494-2496;7721-7726;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1290;ACATGAAAAGTTGGGGGGAG;-;chr16;2771312;SRRM2_1290-chr16:2771312;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1291;AACATGAAAAGTTGGGGGGA;-;chr16;2771313;SRRM2_1291-chr16:2771313;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2771325-2771330;-;-;8957-8962;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1292;GACACGCTCGTAGGCAGAAA;-;chr16;2767688;SRRM2_1292-chr16:2767688;missense_variant;ERV/EHI;gAGCGTGtc/gAGCATAtc;16:2767700-2767705;7172-7177;2391-2393;7412-7417;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1293;TGCTCTCTGTCCCTGCCCCT;+;chr16;2768006;SRRM2_1293-chr16:2768006;missense_variant;LS/LF;CTCTCT/CTTTTT;16:2768008-2768013;7480-7485;2494-2495;7720-7725;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1294;GGGGGCAAGGAGGAGACCCC;+;chr16;2757545;SRRM2_1294-chr16:2757545;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1295;TCCCCAGGTCCCGCAGCCCC;+;chr16;2770345;SRRM2_1295-chr16:2770345;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:2770347-2770352;?-8022;?-2674;?-8262;13/15;12/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1296;GCAGCACCCAGGGCACAGAG;+;chr16;2765356;SRRM2_1296-chr16:2765356;missense_variant;AAP/AVF;gcAGCACCc/gcAGTATTc;16:2765358-2765363;4830-4835;1610-1612;5070-5075;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1297;GTTGCAGCAGCAGCAGTGAG;+;chr16;2770597;SRRM2_1297-chr16:2770597;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;16:2770599-2770604;?-8136;?-2712;?-8376;14/15;13/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1298;CAGCCAGGAGAGGGAGGTCT;+;chr16;2762585;SRRM2_1298-chr16:2762585;synonymous_variant;AR;GCCAGG/GCTAGG;16:2762587-2762592;2059-2064;687-688;2299-2304;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1299;GAGGACAGAACTAGAGGAAA;+;chr16;2768504;SRRM2_1299-chr16:2768504;intron_variant;-;-;16:2768506-2768511;-;-;-;-;11/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1300;TTCTTCTTCTGCTTTGGGGT;-;chr16;2758504;SRRM2_1300-chr16:2758504;synonymous_variant;KK;AAGAAG/AAAAAA;16:2758516-2758521;562-567;188-189;802-807;5/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1301;TTTAAGAAACATGAAAAGTT;-;chr16;2771320;SRRM2_1301-chr16:2771320;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1302;AAACATGAAAAGTTGGGGGG;-;chr16;2771314;SRRM2_1302-chr16:2771314;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2771326-2771331;-;-;8958-8963;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1303;CTTTTGCCCTTCTTTTCTCT;+;chr16;2757759;SRRM2_1303-chr16:2757759;intron_variant;-;-;16:2757761-2757766;-;-;-;-;3/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1304;CACAGAGAGAGAGGGATCCA;-;chr16;2763618;SRRM2_1304-chr16:2763618;missense_variant;SLC/SLY;tcTCTCTGt/tcTCTCTAt;16:2763630-2763635;3102-3107;1034-1036;3342-3347;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1305;CTATTTTGCTCTTTTGTTTC;-;chr16;2764189;SRRM2_1305-chr16:2764189;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1306;GCCTCCTTTGGGGCTGGGGT;-;chr16;2769010;SRRM2_1306-chr16:2769010;missense_variant;KE/KK;AAGGAG/AAAAAA;16:2769022-2769027;7759-7764;2587-2588;7999-8004;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1307;CACGCTCCAGAACACCAGCC;+;chr16;2762570;SRRM2_1307-chr16:2762570;missense_variant;RS/CF;CGCTCC/TGTTTT;16:2762572-2762577;2044-2049;682-683;2284-2289;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1308;GGAGTGGGAGCAGGTGGTTC;-;chr16;2761612;SRRM2_1308-chr16:2761612;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1309;CTGGGAAGGGCCCGAGGGGC;-;chr16;2765410;SRRM2_1309-chr16:2765410;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1310;TGGGACCCTGGAGCTGGAGC;-;chr16;2761858;SRRM2_1310-chr16:2761858;missense_variant;GS/KS;GGGTCC/AAATCC;16:2761870-2761875;1342-1347;448-449;1582-1587;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1311;CAGGACTTAGAGATGGGTCT;+;chr16;2764862;SRRM2_1311-chr16:2764862;missense_variant;GL/GF;GGACTT/GGATTT;16:2764864-2764869;4336-4341;1446-1447;4576-4581;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1312;TGAGCGGCCACGTCTGGCTG;-;chr16;2762516;SRRM2_1312-chr16:2762516;missense_variant;GRS/GHS;gGCCGCTca/gGCCACTca;16:2762528-2762533;2000-2005;667-669;2240-2245;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1313;TCTTTATCTTTGTCTTCATA;-;chr16;2760470;SRRM2_1313-chr16:2760470;missense_variant;DK/NK;GATAAA/AATAAA;16:2760482-2760487;1015-1020;339-340;1255-1260;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1314;TGAAGAGGAGGAGCTGGAAC;-;chr16;2769095;SRRM2_1314-chr16:2769095;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1315;TGCAGCAGCAGCAGTGAGCG;+;chr16;2770599;SRRM2_1315-chr16:2770599;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1316;GAGGAGATGATGGAAGAGCA;+;chr16;2756584;SRRM2_1316-chr16:2756584;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1317;GTCCCCACGCTGGCCTCTCC;-;chr16;2770627;SRRM2_1317-chr16:2770627;missense_variant;RGD/HKN;cGTGGGGac/cATAAAAac;16:2770639-2770644;8171-8176;2724-2726;8411-8416;14/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1318;CAAAGATAAAGACAAGAAGG;+;chr16;2760478;SRRM2_1318-chr16:2760478;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1319;TGTTTTCTCTCTCCTTGAGC;-;chr16;2765855;SRRM2_1319-chr16:2765855;synonymous_variant;EKT;gAGAAAAca/gAAAAAAca;16:2765867-2765872;5339-5344;1780-1782;5579-5584;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1320;GCTGGGGCTGTGGGAGTGCG;-;chr16;2767390;SRRM2_1320-chr16:2767390;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1321;TGGGGACCCTGTGGGAGGAG;-;chr16;2768985;SRRM2_1321-chr16:2768985;missense_variant;RVP/RIP;agGGTCCCc/agAATCCCc;16:2768997-2769002;7734-7739;2578-2580;7974-7979;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1322;CCCCACCCCAGCCCCAAAGG;+;chr16;2769006;SRRM2_1322-chr16:2769006;missense_variant;PTP/LIS;cCCACCCca/cTTATTTca;16:2769008-2769013;7745-7750;2582-2584;7985-7990;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1323;AGCAGGGGTGAGGGAGAGCT;+;chr16;2756600;SRRM2_1323-chr16:2756600;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1324;ATCTCCACAACCCAAAGTGA;+;chr16;2763267;SRRM2_1324-chr16:2763267;stop_gained;SPQ/FL*;tCTCCACaa/tTTTTATaa;16:2763269-2763274;2741-2746;914-916;2981-2986;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1325;GGGGCACCCTGGGGCTGGTG;-;chr16;2767668;SRRM2_1325-chr16:2767668;missense_variant;RVP/RIP;agGGTGCCc/agAATACCc;16:2767680-2767685;7152-7157;2384-2386;7392-7397;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1326;GTGAGTCTTTAGACTTCTCT;-;chr16;2763582;SRRM2_1326-chr16:2763582;missense_variant;KDS/KNS;aaAGACTCa/aaAAACTCa;16:2763594-2763599;3066-3071;1022-1024;3306-3311;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1327;GGCAAGGTTGGCTGCTGGTG;-;chr16;2767196;SRRM2_1327-chr16:2767196;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1328;GGAGGGAGAAGAGACTGTGA;-;chr16;2767834;SRRM2_1328-chr16:2767834;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1329;ACAAGGGAGAGGAGGAACTG;+;chr16;2756471;SRRM2_1329-chr16:2756471;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1330;AGGAGGAGACCCCAGGGCAG;+;chr16;2757552;SRRM2_1330-chr16:2757552;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1331;AGAACTGGAGCCAGAGGAGG;-;chr16;2768189;SRRM2_1331-chr16:2768189;missense_variant;SSS/SNS;tCCAGTTct/tCCAATTct;16:2768201-2768206;7673-7678;2558-2560;7913-7918;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1332;CTCAACCTACCAAAGTTTCT;+;chr16;2761802;SRRM2_1332-chr16:2761802;stop_gained;QP/*F;CAACCT/TAATTT;16:2761804-2761809;1276-1281;426-427;1516-1521;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1333;CATCTCCTGAAGTAGAAGAA;+;chr16;2764337;SRRM2_1333-chr16:2764337;missense_variant;SP/FF;TCTCCT/TTTTTT;16:2764339-2764344;3811-3816;1271-1272;4051-4056;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1334;AGGAGCGGAGTGGGAGCAGG;-;chr16;2761618;SRRM2_1334-chr16:2761618;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1335;CAGCCCCACCCCAGCCCCAA;+;chr16;2769003;SRRM2_1335-chr16:2769003;missense_variant;SPT/SFT;aGCCCCAcc/aGCTTTAcc;16:2769005-2769010;7742-7747;2581-2583;7982-7987;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1336;CGACGATGATGAAGAAGAGG;-;chr16;2768156;SRRM2_1336-chr16:2768156;synonymous_variant;SSS;tCATCGTcg/tCATCATcg;16:2768168-2768173;7640-7645;2547-2549;7880-7885;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1337;GGGTGGTTGCAAGGGGTTGT;-;chr16;2761662;SRRM2_1337-chr16:2761662;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1338;CGGCGGCGGAGGGGAGGCTC;+;chr16;2765962;SRRM2_1338-chr16:2765962;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1339;GTGAGCGGCCACGTCTGGCT;-;chr16;2762517;SRRM2_1339-chr16:2762517;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1340;CAGGGGTGAGGGAGAGCTGG;+;chr16;2756602;SRRM2_1340-chr16:2756602;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1341;AGACAAAGATAAAGACAAGA;+;chr16;2760475;SRRM2_1341-chr16:2760475;synonymous_variant;DKD;gACAAAGat/gATAAAGat;16:2760477-2760482;1010-1015;337-339;1250-1255;10/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1342;CTGGTGAGGATGAGGCAGAG;-;chr16;2765652;SRRM2_1342-chr16:2765652;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1343;GGGGCTGGGGACCCTGTGGG;-;chr16;2768990;SRRM2_1343-chr16:2768990;missense_variant;PSP/PNP;cCCAGCCcc/cCCAACCcc;16:2769002-2769007;7739-7744;2580-2582;7979-7984;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1344;GGGGTGGTTGCAAGGGGTTG;-;chr16;2761663;SRRM2_1344-chr16:2761663;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1345;AGAGGACGACGACGACGAGG;-;chr16;2768129;SRRM2_1345-chr16:2768129;synonymous_variant;SSS;tCGTCCTct/tCATCCTct;16:2768141-2768146;7613-7618;2538-2540;7853-7858;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1346;TTTCTTCTCTTTTTTCCAAC;+;chr16;2759118;SRRM2_1346-chr16:2759118;intron_variant;-;-;16:2759120-2759125;-;-;-;-;6/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1347;CTCAGAACTGCTGTGTCCAG;-;chr16;2764664;SRRM2_1347-chr16:2764664;missense_variant;SSE/NSK;aGTTCTGag/aATTCTAag;16:2764676-2764681;4148-4153;1383-1385;4388-4393;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1348;GGAGAAGGATGTGAACCCTG;+;chr16;2757526;SRRM2_1348-chr16:2757526;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1349;TTTTTCTTCTTCTTCTGCTT;-;chr16;2758510;SRRM2_1349-chr16:2758510;synonymous_variant;KK;AAGAAA/AAAAAA;16:2758522-2758527;568-573;190-191;808-813;5/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1350;AGGAGATGATGGAAGAGCAG;+;chr16;2756585;SRRM2_1350-chr16:2756585;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1351;ACTGGAGCCAGAGGAGGAGG;-;chr16;2768186;SRRM2_1351-chr16:2768186;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1352;GGAGGAGATGATGGAAGAGC;+;chr16;2756583;SRRM2_1352-chr16:2756583;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1353;GTGAGGGCTGGGGCGAGGGA;-;chr16;2770430;SRRM2_1353-chr16:2770430;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1354;TTTTCTTCTTCTTCTGCTTT;-;chr16;2758509;SRRM2_1354-chr16:2758509;synonymous_variant;KKK;aaGAAGAAa/aaAAAAAAa;16:2758521-2758526;567-572;189-191;807-812;5/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1355;CTAGACCAGCCTGGTCGCTG;-;chr16;2762140;SRRM2_1355-chr16:2762140;stop_gained;WS/*S;TGGTCT/TAATCT;16:2762152-2762157;1624-1629;542-543;1864-1869;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1356;GCAGGGGTGAGGGAGAGCTG;+;chr16;2756601;SRRM2_1356-chr16:2756601;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1357;TTTCTTCTTCTTCTGCTTTG;-;chr16;2758508;SRRM2_1357-chr16:2758508;synonymous_variant;KKK;aAGAAGAaa/aAAAAAAaa;16:2758520-2758525;566-571;189-191;806-811;5/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1358;GAGCAGGGGTGAGGGAGAGC;+;chr16;2756599;SRRM2_1358-chr16:2756599;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1359;TGAAGAAGAGGAGGAGCTAG;-;chr16;2768147;SRRM2_1359-chr16:2768147;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1360;GGGTGGGGCTGGGGACCCTG;-;chr16;2768994;SRRM2_1360-chr16:2768994;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1361;TCGTCGTCCTCCTCCTCCTC;+;chr16;2768176;SRRM2_1361-chr16:2768176;missense_variant;SSS/SLF;tcGTCGTCc/tcGTTGTTc;16:2768178-2768183;7650-7655;2550-2552;7890-7895;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1362;CTTTGGGGCTGGGGTGGGGC;-;chr16;2769005;SRRM2_1362-chr16:2769005;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1363;CGTGAGCGGCCACGTCTGGC;-;chr16;2762518;SRRM2_1363-chr16:2762518;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1364;TTTGGGGCTGGGGTGGGGCT;-;chr16;2769004;SRRM2_1364-chr16:2769004;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1365;TGGGAGAAGAAGAAATCTCT;-;chr16;2761881;SRRM2_1365-chr16:2761881;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1366;GGTGGTTGCAAGGGGTTGTG;-;chr16;2761661;SRRM2_1366-chr16:2761661;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1367;AGGGGAGGAAGACGACGAGG;-;chr16;2769191;SRRM2_1367-chr16:2769191;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1368;TGGGTCCTACTGTGTTCCCC;+;chr16;2770330;SRRM2_1368-chr16:2770330;intron_variant;-;-;16:2770332-2770337;-;-;-;-;12/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1369;ACTTTGGTAGGTTGAGGGGA;-;chr16;2761798;SRRM2_1369-chr16:2761798;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1370;GGAAGGGGAGGAAGACGACG;-;chr16;2769194;SRRM2_1370-chr16:2769194;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1371;TGACACGCTCGTAGGCAGAA;-;chr16;2767689;SRRM2_1371-chr16:2767689;missense_variant;ERV/EHI;gaGCGTGTc/gaGCATATc;16:2767701-2767706;7173-7178;2391-2393;7413-7418;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1372;AAGAAAAAGAAGAAAGATAG;+;chr16;2758522;SRRM2_1372-chr16:2758522;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1373;TTGGGGCTGGGGTGGGGCTG;-;chr16;2769003;SRRM2_1373-chr16:2769003;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1374;AGAAGAAGAAGAGGAAGAGG;-;chr16;2769152;SRRM2_1374-chr16:2769152;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1375;CGACGAGGAGGAGGAAGATG;-;chr16;2769179;SRRM2_1375-chr16:2769179;synonymous_variant;SSS;tCCTCGTcg/tCCTCATcg;16:2769191-2769196;7928-7933;2643-2645;8168-8173;12/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1376;AAAAGAAGAAAGATAGAGGA;+;chr16;2758526;SRRM2_1376-chr16:2758526;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1377;AGTTTCTCGGGAGACTTAGG;-;chr16;2761744;SRRM2_1377-chr16:2761744;missense_variant;EK/KK;GAGAAA/AAAAAA;16:2761756-2761761;1228-1233;410-411;1468-1473;11/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1378;GAGAAGGATGTGAACCCTGG;+;chr16;2757527;SRRM2_1378-chr16:2757527;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1379;GGAAGATGAAGAGGAGGAGC;-;chr16;2769101;SRRM2_1379-chr16:2769101;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1380;AAAAAAAAAGGGGAGGGAAA;-;chr16;2771002;SRRM2_1380-chr16:2771002;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1381;CAGGAACAAAGAAAAAAAAA;-;chr16;2771014;SRRM2_1381-chr16:2771014;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2771026-2771031;-;-;8658-8663;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1382;CGAGGAGGAGGAAGATGAGG;-;chr16;2769176;SRRM2_1382-chr16:2769176;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1383;GGAGGAAGACGACGAGGAGG;-;chr16;2769188;SRRM2_1383-chr16:2769188;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1384;GACACTCCTCTCCTCCCACA;+;chr16;2768976;SRRM2_1384-chr16:2768976;intron_variant;-;-;16:2768978-2768983;-;-;-;-;11/14;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1385;GGAACAAAGAAAAAAAAAAG;-;chr16;2771012;SRRM2_1385-chr16:2771012;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2771024-2771029;-;-;8656-8661;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1386;GGAGGAGGAAGATGAAGAGG;-;chr16;2769107;SRRM2_1386-chr16:2769107;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1387;AGGAACAAAGAAAAAAAAAA;-;chr16;2771013;SRRM2_1387-chr16:2771013;3_prime_UTR_variant;-;-;16:2771025-2771030;-;-;8657-8662;15/15;-;SRRM2;ENST00000301740.13;ENSG00000167978;NM_016333.4
SRRM2_1388;TGAGGAGGAAGAAGAAGAAG;-;chr16;2769161;SRRM2_1388-chr16:2769161;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1389;GGAGGAGGAGGAAGATGAAG;-;chr16;2769110;SRRM2_1389-chr16:2769110;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1390;GGAAGAAGAAGAAGAGGAAG;-;chr16;2769155;SRRM2_1390-chr16:2769155;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1391;AAAAAAAAAAGGGGAGGGAA;-;chr16;2771003;SRRM2_1391-chr16:2771003;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1392;AGAAGAAGAGGAAGAGGAGG;-;chr16;2769149;SRRM2_1392-chr16:2769149;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1393;AGAGGAGGAGGAAGAAGAGG;-;chr16;2769137;SRRM2_1393-chr16:2769137;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1394;GGAAGAGGAGGAGGAAGAAG;-;chr16;2769140;SRRM2_1394-chr16:2769140;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1395;CAAAGAAAAAAAAAAGGGGA;-;chr16;2771008;SRRM2_1395-chr16:2771008;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1396;AGAAGAGGAGGAGGAGGAGG;-;chr16;2769125;SRRM2_1396-chr16:2769125;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1397;ACAAAGAAAAAAAAAAGGGG;-;chr16;2771009;SRRM2_1397-chr16:2771009;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1398;GGAGGAAGAAGAGGAGGAGG;-;chr16;2769131;SRRM2_1398-chr16:2769131;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1399;GGAAGAAGAGGAGGAGGAGG;-;chr16;2769128;SRRM2_1399-chr16:2769128;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1400;AGAGGAGGAGGAGGAGGAGG;-;chr16;2769122;SRRM2_1400-chr16:2769122;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1401;CTGGAGAAGGATGTGAACCC;+;chr16;2757524;SRRM2_1401-chr16:2757524;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SRRM2_1402;GGAGGAGGAAGAAGAGGAGG;-;chr16;2769134;SRRM2_1402-chr16:2769134;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SRRM2;NA;NA;NA
SUGP1_1;GCCAGGTTCATAGCGGACGG;-;chr19;19302322;SUGP1_1-chr19:19302322;synonymous_variant;ARF;gcCAGGTTc/gcTAGGTTc;19:19302334-19302339;813-818;271-273;826-831;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_2;CTTCGGCATTGACCGGCCGG;-;chr19;19277030;SUGP1_2-chr19:19277030;synonymous_variant;FGI;tTCGGCAtt/tTTGGCAtt;19:19277042-19277047;1811-1816;604-606;1824-1829;13/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_3;CATAGCGGACGGGGGTCCCG;-;chr19;19302314;SUGP1_3-chr19:19302314;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_4;CATTTGCGTGAGTATCTCCG;-;chr19;19303711;SUGP1_4-chr19:19303711;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_5;ACCCCCGTCCGCTATGAACC;+;chr19;19302318;SUGP1_5-chr19:19302318;missense_variant;DGG/DKS;gACGGGGgt/gACAAAAgt;19:19302320-19302325;827-832;276-278;840-845;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_6;GACACTCGGGCGGTGCGCCA;+;chr19;19305907;SUGP1_6-chr19:19305907;missense_variant;PSV/PNI;cCGAGTGtc/cCAAATAtc;19:19305909-19305914;473-478;158-160;486-491;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_7;ACAGTGGACGGCGCTGGCTT;-;chr19;19277047;SUGP1_7-chr19:19277047;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_8;GCACAAAACACCATGACGAG;+;chr19;19303990;SUGP1_8-chr19:19303990;intron_variant;-;-;19:19303992-19303997;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_9;TTGGCCAGGTTCATAGCGGA;-;chr19;19302325;SUGP1_9-chr19:19302325;missense_variant;LAR/LVR;ttGGCCAGg/ttGGTTAGg;19:19302337-19302342;810-815;270-272;823-828;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_10;GTCGGGGCGTCTGGTATAGA;+;chr19;19306067;SUGP1_10-chr19:19306067;synonymous_variant;AP;GCCCCG/GCCCCA;19:19306069-19306074;313-318;105-106;326-331;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_11;AACCACCGGTTAGCCTTTCC;+;chr19;19316575;SUGP1_11-chr19:19316575;stop_gained;RW/Q*;CGGTGG/CAATAA;19:19316577-19316582;46-51;16-17;59-64;2/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_12;ACACTCGGGCGGTGCGCCAC;+;chr19;19305908;SUGP1_12-chr19:19305908;missense_variant;PS/PN;CCGAGT/CCAAAT;19:19305910-19305915;472-477;158-159;485-490;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_13;ACCACCACAGTGGACGGCGC;-;chr19;19277053;SUGP1_13-chr19:19277053;missense_variant;TTT/TII;acCACCACa/acTATTATa;19:19277065-19277070;1788-1793;596-598;1801-1806;13/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_14;GCCGAGCAGCTGACAAAGAT;-;chr19;19278772;SUGP1_14-chr19:19278772;synonymous_variant;AEQ;gcCGAGCAg/gcTGAGCAg;19:19278784-19278789;1536-1541;512-514;1549-1554;11/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_15;GTCGGTAGTACTTGTACCCT;+;chr19;19297301;SUGP1_15-chr19:19297301;missense_variant;YYR/YYQ;taCTACCGa/taCTACCAa;19:19297303-19297308;924-929;308-310;937-942;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_16;CCAGGAGGACATGCGTACCA;+;chr19;19276929;SUGP1_16-chr19:19276929;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_17;GCGCTGGCTTCGGCATTGAC;-;chr19;19277037;SUGP1_17-chr19:19277037;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_18;CGAGTTAGAAAAAGTAGCTA;-;chr19;19303755;SUGP1_18-chr19:19303755;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_19;GGCCAGGTTCATAGCGGACG;-;chr19;19302323;SUGP1_19-chr19:19302323;synonymous_variant;ARF;gCCAGGTtc/gCTAGGTtc;19:19302335-19302340;812-817;271-273;825-830;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_20;CTGTCGGGCGTCCCGAGTCC;+;chr19;19303968;SUGP1_20-chr19:19303968;intron_variant;-;-;19:19303970-19303975;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_21;GCGCCGGAGCATTGTGGGAT;-;chr19;19320500;SUGP1_21-chr19:19320500;upstream_gene_variant;-;-;19:19320512-19320517;-;-;-;-;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_22;GACATGCGTACCAGGGGGTT;+;chr19;19276936;SUGP1_22-chr19:19276936;intron_variant;-;-;19:19276938-19276943;-;-;-;-;13/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_23;GCACGGCTATGACAGTGATG;-;chr19;19279282;SUGP1_23-chr19:19279282;synonymous_variant;HGY;cACGGCTat/cATGGCTat;19:19279294-19279299;1442-1447;481-483;1455-1460;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_24;AGTATGAGGCGTTCCGCAAG;-;chr19;19276986;SUGP1_24-chr19:19276986;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_25;CCGGTTAGCCTTTCCTGGGG;+;chr19;19316580;SUGP1_25-chr19:19316580;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_26;ACCACAACGACAGAGGGGGT;+;chr19;19303919;SUGP1_26-chr19:19303919;intron_variant;-;-;19:19303921-19303926;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_27;TGGCCAGGTTCATAGCGGAC;-;chr19;19302324;SUGP1_27-chr19:19302324;synonymous_variant;AR;GCCAGG/GCTAGG;19:19302336-19302341;811-816;271-272;824-829;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_28;GCACTTACTCGCCAGGATGT;+;chr19;19316414;SUGP1_28-chr19:19316414;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;19:19316416-19316421;-;-;-;-;2/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_29;GGAGATACTCACGCAAATGC;+;chr19;19303712;SUGP1_29-chr19:19303712;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:19303714-19303719;-;-;-;-;5/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_30;CTGGCGAGTAAGTGCCTGCT;-;chr19;19316409;SUGP1_30-chr19:19316409;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:19316421-19316426;202-?;68-?;215-?;2/14;2/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_31;GTACTTGTACCCTTGGCTAT;+;chr19;19297308;SUGP1_31-chr19:19297308;synonymous_variant;YKY;tACAAGTac/tACAAATac;19:19297310-19297315;917-922;306-308;930-935;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_32;TATGGACCACAACGACAGAG;+;chr19;19303914;SUGP1_32-chr19:19303914;intron_variant;-;-;19:19303916-19303921;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_33;CTATGGACCACAACGACAGA;+;chr19;19303913;SUGP1_33-chr19:19303913;intron_variant;-;-;19:19303915-19303920;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_34;ATGGACAACCGGGATGTTGC;-;chr19;19320465;SUGP1_34-chr19:19320465;synonymous_variant;MDN;atGGACAAc/atGGATAAc;19:19320477-19320482;15-20;5-7;28-33;1/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_35;GAAAGGCTAACCGGTGGTTT;-;chr19;19316574;SUGP1_35-chr19:19316574;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_36;TGTATGAGCCCAATAGCCAA;-;chr19;19297320;SUGP1_36-chr19:19297320;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_37;TCTATGGACCACAACGACAG;+;chr19;19303912;SUGP1_37-chr19:19303912;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_38;CGGCTATGACAGTGATGAGG;-;chr19;19279279;SUGP1_38-chr19:19279279;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_39;GGCACAAAACACCATGACGA;+;chr19;19303989;SUGP1_39-chr19:19303989;intron_variant;-;-;19:19303991-19303996;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_40;CTCCGATGAAGTGCTTGCCC;+;chr19;19278746;SUGP1_40-chr19:19278746;missense_variant;FIG/FIK;ttCATCGGa/ttCATCAAa;19:19278748-19278753;1572-1577;524-526;1585-1590;11/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_41;GATGATAGTGGGCGCAGGCG;+;chr19;19297140;SUGP1_41-chr19:19297140;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_42;CACTTACTCGCCAGGATGTG;+;chr19;19316415;SUGP1_42-chr19:19316415;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:19316417-19316422;206-?;69-?;219-?;2/14;2/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_43;TTTTGCACGATAAGAATAGC;-;chr19;19303427;SUGP1_43-chr19:19303427;synonymous_variant;LH;TTGCAC/TTGCAT;19:19303439-19303444;667-672;223-224;680-685;6/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_44;ACCATCGTTGGCAAACTTGT;+;chr19;19310146;SUGP1_44-chr19:19310146;missense_variant;NDG/NNS;aACGATGgt/aACAATAgt;19:19310148-19310153;254-259;85-87;267-272;3/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_45;TTGCGCTTCAGGCCGGGATC;+;chr19;19297222;SUGP1_45-chr19:19297222;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_46;CACTCAGTAGTAAGGCCGTC;+;chr19;19276645;SUGP1_46-chr19:19276645;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:19276647-19276652;1934-?;645-?;1947-1952;14/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_47;TCGTCATGGTGTTTTGTGCC;-;chr19;19303989;SUGP1_47-chr19:19303989;intron_variant;-;-;19:19304001-19304006;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_48;TATCGTGCAAAAATCTGGAG;+;chr19;19303435;SUGP1_48-chr19:19303435;missense_variant;LHD/LHN;ttGCACGAt/ttGCACAAt;19:19303437-19303442;669-674;223-225;682-687;6/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_49;GCGTGAGTATCTCCGGGGAA;-;chr19;19303706;SUGP1_49-chr19:19303706;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_50;GGGCGTCTGGTATAGAAGGA;+;chr19;19306071;SUGP1_50-chr19:19306071;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:19306073-19306078;?-314;?-105;?-327;4/14;3/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_51;GAGATACTCACGCAAATGCT;+;chr19;19303713;SUGP1_51-chr19:19303713;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:19303715-19303720;-;-;-;-;5/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_52;ACTTACTCGCCAGGATGTGG;+;chr19;19316416;SUGP1_52-chr19:19316416;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:19316418-19316423;205-?;69-?;218-?;2/14;2/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_53;TCTCATAGCCGAGCCCCTTG;+;chr19;19280262;SUGP1_53-chr19:19280262;missense_variant;GYE/GYK;ggCTATGAg/ggCTATAAg;19:19280264-19280269;1266-1271;422-424;1279-1284;9/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_54;GACCGACTCCCCCCTCGTCA;-;chr19;19304003;SUGP1_54-chr19:19304003;intron_variant;-;-;19:19304015-19304020;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_55;CAAGTACTACCGACAGAAGC;-;chr19;19297295;SUGP1_55-chr19:19297295;synonymous_variant;KYY;aAGTACTac/aAGTATTac;19:19297307-19297312;920-925;307-309;933-938;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_56;GCAGGGAATTCCTCTACTAC;-;chr19;19303409;SUGP1_56-chr19:19303409;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_57;GGCGCTGGGCGCACTGGTCG;+;chr19;19306051;SUGP1_57-chr19:19306051;missense_variant;PSA/PNA;cCCAGCGcc/cCCAACGcc;19:19306053-19306058;329-334;110-112;342-347;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_58;AAAGGCTAACCGGTGGTTTG;-;chr19;19316573;SUGP1_58-chr19:19316573;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_59;AGCATTTGCGTGAGTATCTC;-;chr19;19303713;SUGP1_59-chr19:19303713;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_60;ATAAACTTTTCCAGCTCGTC;+;chr19;19278712;SUGP1_60-chr19:19278712;synonymous_variant;KF;AAGTTT/AAATTT;19:19278714-19278719;1606-1611;536-537;1619-1624;11/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_61;CTGTAGGGGCACCACCACAG;-;chr19;19277063;SUGP1_61-chr19:19277063;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_62;CTTGGTGAGACACACTAGGT;+;chr19;19304030;SUGP1_62-chr19:19304030;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_63;TAGCTACTTTTTCTAACTCG;+;chr19;19303755;SUGP1_63-chr19:19303755;missense_variant;KVA/KIA;aaAGTAGCt/aaAATAGCt;19:19303757-19303762;624-629;208-210;637-642;5/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_64;CACCATGACGAGGGGGGAGT;+;chr19;19303998;SUGP1_64-chr19:19303998;intron_variant;-;-;19:19304000-19304005;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_65;ACTGTGGTGGTGCCCCTACA;+;chr19;19277062;SUGP1_65-chr19:19277062;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_66;CCTTGGAGAGCTCCGCCGGC;+;chr19;19277015;SUGP1_66-chr19:19277015;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_67;CATCACTGTCATAGCCGTGC;+;chr19;19279282;SUGP1_67-chr19:19279282;missense_variant;DSD/DNN;gaCAGTGAt/gaCAATAAt;19:19279284-19279289;1452-1457;484-486;1465-1470;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_68;ACCGTGAGAACCAGGCATTC;-;chr19;19302267;SUGP1_68-chr19:19302267;missense_variant;RE/CE;CGTGAG/TGTGAG;19:19302279-19302284;868-873;290-291;881-886;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_69;CCACGGGCAGCTGCTTGGCG;+;chr19;19305924;SUGP1_69-chr19:19305924;missense_variant;LPV/LPM;ctGCCCGTg/ctGCCCATg;19:19305926-19305931;456-461;152-154;469-474;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_70;TGGCTTCGGCATTGACCGGC;-;chr19;19277033;SUGP1_70-chr19:19277033;synonymous_variant;GFG;gGCTTCGgc/gGCTTTGgc;19:19277045-19277050;1808-1813;603-605;1821-1826;13/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_71;GGGGTTGCTCCCCCTAAATC;-;chr19;19316554;SUGP1_71-chr19:19316554;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_72;GGATAAGACCAGGGGTATGT;-;chr19;19279207;SUGP1_72-chr19:19279207;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_73;ATTCTTATCGTGCAAAAATC;+;chr19;19303430;SUGP1_73-chr19:19303430;synonymous_variant;DKN;gATAAGAat/gATAAAAat;19:19303432-19303437;674-679;225-227;687-692;6/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_74;AACTTTTCCAGCTCGTCTGG;+;chr19;19278715;SUGP1_74-chr19:19278715;missense_variant;EK/KK;GAAAAG/AAAAAA;19:19278717-19278722;1603-1608;535-536;1616-1621;11/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_75;GCCAGCGCCGTCCACTGTGG;+;chr19;19277049;SUGP1_75-chr19:19277049;missense_variant;GAG/GAS;gGCGCTGgc/gGCGCTAgc;19:19277051-19277056;1802-1807;601-603;1815-1820;13/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_76;GTGACGCCCACTAGACCCAC;+;chr19;19280231;SUGP1_76-chr19:19280231;missense_variant;GV/SI;GGCGTC/AGCATC;19:19280233-19280238;1297-1302;433-434;1310-1315;9/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_77;CCCAGGAGGACATGCGTACC;+;chr19;19276928;SUGP1_77-chr19:19276928;intron_variant;-;-;19:19276930-19276935;-;-;-;-;13/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_78;GGAAAGGCTAACCGGTGGTT;-;chr19;19316575;SUGP1_78-chr19:19316575;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_79;CGTCCACCTACCTTTCTGAG;+;chr19;19303337;SUGP1_79-chr19:19303337;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:19303339-19303344;-;-;-;-;6/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_80;ATGGACCACAACGACAGAGG;+;chr19;19303915;SUGP1_80-chr19:19303915;intron_variant;-;-;19:19303917-19303922;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_81;TTCACCCCCAGAGGACGAAG;-;chr19;19302368;SUGP1_81-chr19:19302368;missense_variant;SPP/LFS;tCACCCCca/tTATTTTca;19:19302380-19302385;767-772;256-258;780-785;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_82;ACCTGCTGAACTGGTGCAGA;-;chr19;19297022;SUGP1_82-chr19:19297022;missense_variant;PAE/LAE;cCTGCTGaa/cTTGCTGaa;19:19297034-19297039;1193-1198;398-400;1206-1211;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_83;CATCCAATCCCACAATGCTC;+;chr19;19320494;SUGP1_83-chr19:19320494;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;19:19320496-19320501;?-1;?-1;9-14;1/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_84;AGAGAAATTGGCCCGCTTTG;-;chr19;19303791;SUGP1_84-chr19:19303791;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_85;CACGGGCAGCTGCTTGGCGT;+;chr19;19305925;SUGP1_85-chr19:19305925;missense_variant;LPV/LPM;cTGCCCGtg/cTGCCCAtg;19:19305927-19305932;455-460;152-154;468-473;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_86;ACCACCGGTTAGCCTTTCCT;+;chr19;19316576;SUGP1_86-chr19:19316576;stop_gained;NRW/NQ*;aaCCGGTGg/aaCCAATAg;19:19316578-19316583;45-50;15-17;58-63;2/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_87;CAAGGGGCTCGGCTATGAGA;-;chr19;19280262;SUGP1_87-chr19:19280262;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_88;GTGCGCCACGGGCAGCTGCT;+;chr19;19305919;SUGP1_88-chr19:19305919;synonymous_variant;VAH;gTGGCGCac/gTAGCGCac;19:19305921-19305926;461-466;154-156;474-479;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_89;GACCACAACGACAGAGGGGG;+;chr19;19303918;SUGP1_89-chr19:19303918;intron_variant;-;-;19:19303920-19303925;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_90;CATAGCCGTGCTGGTGCTGT;+;chr19;19279291;SUGP1_90-chr19:19279291;missense_variant;HGY/HSY;caCGGCTAt/caCAGCTAt;19:19279293-19279298;1443-1448;481-483;1456-1461;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_91;CACTGTGGTGGTGCCCCTAC;+;chr19;19277061;SUGP1_91-chr19:19277061;missense_variant;TTV/TTM;aCCACAGtg/aCCACAAtg;19:19277063-19277068;1790-1795;597-599;1803-1808;13/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_92;TCCGAGTCTCGGCTCCCTCT;+;chr19;19303818;SUGP1_92-chr19:19303818;missense_variant;ETR/ETQ;gaGACTCGg/gaAACTCAg;19:19303820-19303825;561-566;187-189;574-579;5/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_93;AGACGAGCTGGAAAAGTTTA;-;chr19;19278713;SUGP1_93-chr19:19278713;synonymous_variant;DEL;gACGAGCtg/gATGAGCtg;19:19278725-19278730;1595-1600;532-534;1608-1613;11/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_94;CCTCTGGGGGTGAAACTTTA;+;chr19;19303833;SUGP1_94-chr19:19303833;missense_variant;PPE/PPK;ccCCCAGAg/ccCCCAAAg;19:19303835-19303840;546-551;182-184;559-564;5/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_95;CTTAAAGTTTCACCCCCAGA;-;chr19;19303835;SUGP1_95-chr19:19303835;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_96;TGAGTCTCAAGATGGACAAC;-;chr19;19320476;SUGP1_96-chr19:19320476;missense_variant;SL/SF;AGTCTC/AGTTTT;19:19320488-19320493;4-9;2-3;17-22;1/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_97;AGGCTCACGGCCCTCCTGCA;+;chr19;19277865;SUGP1_97-chr19:19277865;missense_variant;REP/HKP;cGTGAGCct/cATAAGCct;19:19277867-19277872;1643-1648;548-550;1656-1661;12/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_98;GGCCGAGCAGCTGACAAAGA;-;chr19;19278773;SUGP1_98-chr19:19278773;synonymous_variant;AEQ;gCCGAGCag/gCTGAGCag;19:19278785-19278790;1535-1540;512-514;1548-1553;11/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_99;TGATGCTGGCCTACCGCTTC;-;chr19;19276962;SUGP1_99-chr19:19276962;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_100;CAGGAGGGGACTTGCGCTTC;+;chr19;19297211;SUGP1_100-chr19:19297211;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_101;GTACTACCGACAGAAGCTGG;-;chr19;19297292;SUGP1_101-chr19:19297292;stop_gained;YYR/YY*;tACTACCga/tATTATTga;19:19297304-19297309;923-928;308-310;936-941;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_102;CAGGAGGACATGCGTACCAG;+;chr19;19276930;SUGP1_102-chr19:19276930;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_103;AAAGTTGGCCAGGTTCATAG;-;chr19;19302329;SUGP1_103-chr19:19302329;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_104;GAACCAGGCATTCAGGTAAG;-;chr19;19302260;SUGP1_104-chr19:19302260;stop_gained;NQA/N*A;aACCAGGca/aATTAGGca;19:19302272-19302277;875-880;292-294;888-893;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_105;CTGTCTTGGTGAGACACACT;+;chr19;19304026;SUGP1_105-chr19:19304026;intron_variant;-;-;19:19304028-19304033;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_106;ACTCAGTAGTAAGGCCGTCT;+;chr19;19276646;SUGP1_106-chr19:19276646;synonymous_variant;Y*;TACTGA/TACTAA;19:19276648-19276653;1933-1938;645-646;1946-1951;14/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_107;GGTTCTCACGGTTGTTCTGG;+;chr19;19302275;SUGP1_107-chr19:19302275;missense_variant;REN/RKN;cgTGAGAAc/cgTAAAAAc;19:19302277-19302282;870-875;290-292;883-888;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_108;AGCGGACGGGGGTCCCGAGG;-;chr19;19302311;SUGP1_108-chr19:19302311;synonymous_variant;ADG;gCGGACGgg/gCGGATGgg;19:19302323-19302328;824-829;275-277;837-842;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_109;GGGGACTTGCGCTTCAGGCC;+;chr19;19297216;SUGP1_109-chr19:19297216;synonymous_variant;KS;AAGTCC/AAATCC;19:19297218-19297223;1009-1014;337-338;1022-1027;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_110;GCGTGGGAGTAGCTCTTCAC;+;chr19;19305941;SUGP1_110-chr19:19305941;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_111;CCACAACGACAGAGGGGGTG;+;chr19;19303920;SUGP1_111-chr19:19303920;intron_variant;-;-;19:19303922-19303927;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_112;GGTAGGTGGACGGAGCGGGT;-;chr19;19303329;SUGP1_112-chr19:19303329;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_113;AGGGGCTCGGCTATGAGAAG;-;chr19;19280260;SUGP1_113-chr19:19280260;synonymous_variant;GL;GGGCTC/GGGCTT;19:19280272-19280277;1258-1263;420-421;1271-1276;9/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_114;TGGATAAGACCAGGGGTATG;-;chr19;19279208;SUGP1_114-chr19:19279208;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_115;TGTCTTCCAGTCCCCTGACG;-;chr19;19305891;SUGP1_115-chr19:19305891;stop_gained;VFQ/VF*;gTCTTCCag/gTTTTTTag;19:19305903-19305908;479-484;160-162;492-497;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_116;AGGGTCTGCCCACCTGACAG;+;chr19;19296976;SUGP1_116-chr19:19296976;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:19296978-19296983;-;-;-;-;8/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_117;GATAAGACCAGGGGTATGTG;-;chr19;19279206;SUGP1_117-chr19:19279206;missense_variant;DKT/DKI;gaTAAGACc/gaTAAGATc;19:19279218-19279223;1518-1523;506-508;1531-1536;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_118;TTTGCACGATAAGAATAGCA;-;chr19;19303426;SUGP1_118-chr19:19303426;missense_variant;LHD/LYD;tTGCACGat/tTGTATGat;19:19303438-19303443;668-673;223-225;681-686;6/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_119;CACAAAACACCATGACGAGG;+;chr19;19303991;SUGP1_119-chr19:19303991;intron_variant;-;-;19:19303993-19303998;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_120;TGCGTGAGTATCTCCGGGGA;-;chr19;19303707;SUGP1_120-chr19:19303707;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_121;GCATGGAGATGGATAAGACC;-;chr19;19279217;SUGP1_121-chr19:19279217;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_122;GGTAAGACTGCGGGGACAAG;-;chr19;19280166;SUGP1_122-chr19:19280166;splice_donor_variant;-;-;19:19280178-19280183;-;-;-;-;9/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_123;GGCTGTTACCTGCAACATCC;+;chr19;19320454;SUGP1_123-chr19:19320454;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_124;CCAGCAGGCACTTACTCGCC;+;chr19;19316407;SUGP1_124-chr19:19316407;intron_variant;-;-;19:19316409-19316414;-;-;-;-;2/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_125;GGGAGTCGGTCTCACTGTCT;+;chr19;19304012;SUGP1_125-chr19:19304012;intron_variant;-;-;19:19304014-19304019;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_126;GGCCTTACTACTGAGTGTTC;-;chr19;19276642;SUGP1_126-chr19:19276642;missense_variant;PY/LY;CCTTAC/CTTTAT;19:19276654-19276659;1927-1932;643-644;1940-1945;14/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_127;CCTCGTCCTCGTCAGGGGAC;+;chr19;19305882;SUGP1_127-chr19:19305882;missense_variant;EDE/ENK;gaGGACGAg/gaAAACAAg;19:19305884-19305889;498-503;166-168;511-516;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_128;GCCGGCGGAGCTCTCCAAGG;-;chr19;19277015;SUGP1_128-chr19:19277015;missense_variant;PAE/LAE;cCGGCGGag/cTGGCGGag;19:19277027-19277032;1826-1831;609-611;1839-1844;13/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_129;GAACATGAACATCCTTCACC;-;chr19;19316525;SUGP1_129-chr19:19316525;synonymous_variant;NMN;aACATGAac/aATATGAac;19:19316537-19316542;86-91;29-31;99-104;2/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_130;CGGTTAGCCTTTCCTGGGGA;+;chr19;19316581;SUGP1_130-chr19:19316581;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_131;GCCCGCTTTGTGGCAGAAGG;-;chr19;19303781;SUGP1_131-chr19:19303781;missense_variant;ARF/ACF;gcCCGCTTt/gcTTGCTTt;19:19303793-19303798;588-593;196-198;601-606;5/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_132;GCTCATCGCTCAGAAGAAAC;-;chr19;19316498;SUGP1_132-chr19:19316498;synonymous_variant;LIA;cTCATCGct/cTTATTGct;19:19316510-19316515;113-118;38-40;126-131;2/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_133;CGAGTCTCGGCTCCCTCTGG;+;chr19;19303820;SUGP1_133-chr19:19303820;missense_variant;ET/KT;GAGACT/AAAACT;19:19303822-19303827;559-564;187-188;572-577;5/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_134;CTGCTCATCAGCAGGCGGAC;-;chr19;19305992;SUGP1_134-chr19:19305992;synonymous_variant;LLI;ctGCTCATc/ctGCTTATc;19:19306004-19306009;378-383;126-128;391-396;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_135;AGGGGACTTGCGCTTCAGGC;+;chr19;19297215;SUGP1_135-chr19:19297215;synonymous_variant;KSP;aAGTCCCct/aAATCCCct;19:19297217-19297222;1010-1015;337-339;1023-1028;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_136;CCACCGGTTAGCCTTTCCTG;+;chr19;19316577;SUGP1_136-chr19:19316577;missense_variant;NRW/NQW;aACCGGTgg/aACCAATgg;19:19316579-19316584;44-49;15-17;57-62;2/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_137;CAGCAGGAGGTAAGACTGCG;-;chr19;19280174;SUGP1_137-chr19:19280174;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_138;TCGCAGGCAGCCTCTCAGAA;-;chr19;19303350;SUGP1_138-chr19:19303350;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_139;TCCAACAAGTTTGCCAACGA;-;chr19;19310150;SUGP1_139-chr19:19310150;synonymous_variant;SNK;tcCAACAAg/tcTAATAAg;19:19310162-19310167;240-245;80-82;253-258;3/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_140;CACGGCCCTCCTGCAAGGTG;+;chr19;19277870;SUGP1_140-chr19:19277870;missense_variant,splice_region_variant;EGR/ESH;gaGGGCCGt/gaAAGCCAt;19:19277872-19277877;1638-1643;546-548;1651-1656;12/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_141;GCATTTGCGTGAGTATCTCC;-;chr19;19303712;SUGP1_141-chr19:19303712;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_142;AAGGGGCTCGGCTATGAGAA;-;chr19;19280261;SUGP1_142-chr19:19280261;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_143;CCGAGTCTCGGCTCCCTCTG;+;chr19;19303819;SUGP1_143-chr19:19303819;synonymous_variant;ETR;gAGACTCgg/gAAACTCgg;19:19303821-19303826;560-565;187-189;573-578;5/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_144;GGCACTTACTCGCCAGGATG;+;chr19;19316413;SUGP1_144-chr19:19316413;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:19316415-19316420;-;-;-;-;2/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_145;GGCGCACTGGTCGGGGCGTC;+;chr19;19306058;SUGP1_145-chr19:19306058;missense_variant;SA/NT;AGTGCG/AATACG;19:19306060-19306065;322-327;108-109;335-340;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_146;TCTTGGTGAGACACACTAGG;+;chr19;19304029;SUGP1_146-chr19:19304029;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_147;AGGTAAGACTGCGGGGACAA;-;chr19;19280167;SUGP1_147-chr19:19280167;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_148;GGACAGCGAGCTGGGCACCT;-;chr19;19279255;SUGP1_148-chr19:19279255;synonymous_variant;DSE;gACAGCGag/gATAGCGag;19:19279267-19279272;1469-1474;490-492;1482-1487;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_149;TTGACCTCTTCGTCCTCTGG;+;chr19;19302361;SUGP1_149-chr19:19302361;missense_variant;EV/KI;GAGGTC/AAAATC;19:19302363-19302368;784-789;262-263;797-802;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_150;AACCAGGCATTCAGGTAAGG;-;chr19;19302259;SUGP1_150-chr19:19302259;stop_gained;NQA/N*A;aaCCAGGCa/aaTTAGGCa;19:19302271-19302276;876-881;292-294;889-894;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_151;CGATGAGCTCTTCCTGGTGA;+;chr19;19316510;SUGP1_151-chr19:19316510;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_152;ACGGTTGTTCTGGAGGGCAA;+;chr19;19302282;SUGP1_152-chr19:19302282;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_153;CATCAGCAGGCGGACAGGCC;-;chr19;19305987;SUGP1_153-chr19:19305987;synonymous_variant;ISR;aTCAGCAgg/aTTAGCAgg;19:19305999-19306004;383-388;128-130;396-401;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_154;AGGAGGACATGCGTACCAGG;+;chr19;19276931;SUGP1_154-chr19:19276931;intron_variant;-;-;19:19276933-19276938;-;-;-;-;13/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_155;GGATTGGATGAGTCTCAAGA;-;chr19;19320484;SUGP1_155-chr19:19320484;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_156;CGTGGGAGTAGCTCTTCACA;+;chr19;19305942;SUGP1_156-chr19:19305942;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_157;GCCTGACTACTCAGAGTACA;-;chr19;19277849;SUGP1_157-chr19:19277849;missense_variant;PDY/LDY;cCTGACTac/cTTGATTac;19:19277861-19277866;1649-1654;550-552;1662-1667;12/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_158;CTGTATGAGCCCAATAGCCA;-;chr19;19297321;SUGP1_158-chr19:19297321;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_159;GGAGATCAAAGGTAAGTTGT;-;chr19;19305840;SUGP1_159-chr19:19305840;synonymous_variant;EIK;gAGATCAaa/gAGATTAaa;19:19305852-19305857;530-535;177-179;543-548;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_160;CCACCTTCTTCCTGTAGTAG;+;chr19;19303396;SUGP1_160-chr19:19303396;missense_variant;KKV/KKM;aaGAAGGTg/aaAAAAATg;19:19303398-19303403;708-713;236-238;721-726;6/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_161;TTCCGAGTCTCGGCTCCCTC;+;chr19;19303817;SUGP1_161-chr19:19303817;missense_variant;TR/TQ;ACTCGG/ACTCAA;19:19303819-19303824;562-567;188-189;575-580;5/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_162;TACTTGTACCCTTGGCTATT;+;chr19;19297309;SUGP1_162-chr19:19297309;synonymous_variant;YK;TACAAG/TACAAA;19:19297311-19297316;916-921;306-307;929-934;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_163;CTGCAAGAAGCTACCATCGT;+;chr19;19310134;SUGP1_163-chr19:19310134;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_164;GAGTCTCAAGATGGACAACC;-;chr19;19320475;SUGP1_164-chr19:19320475;missense_variant;SLK/SFK;aGTCTCAag/aGTTTTAag;19:19320487-19320492;5-10;2-4;18-23;1/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_165;GCCCATCTTTGTCAGCTGCT;+;chr19;19278768;SUGP1_165-chr19:19278768;missense_variant;KMG/KIS;aAGATGGgc/aAAATAAgc;19:19278770-19278775;1550-1555;517-519;1563-1568;11/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_166;AGCTTCACAGCACCTGATCC;-;chr19;19297237;SUGP1_166-chr19:19297237;missense_variant;SFT/SFI;agCTTCACa/agCTTTATa;19:19297249-19297254;978-983;326-328;991-996;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_167;AGGCCTACACTCACCTGTGC;+;chr19;19310083;SUGP1_167-chr19:19310083;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:19310085-19310090;-;-;-;-;3/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_168;AGCTCTTCACAGGGCCCGGC;+;chr19;19305951;SUGP1_168-chr19:19305951;synonymous_variant;VKS;gtGAAGAGc/gtAAAAAGc;19:19305953-19305958;429-434;143-145;442-447;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_169;TGGTGTTTTGTGCCTGGACT;-;chr19;19303983;SUGP1_169-chr19:19303983;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_170;GGGGCGCTGGGCGCACTGGT;+;chr19;19306049;SUGP1_170-chr19:19306049;missense_variant;SA/ST;AGCGCC/AGCACC;19:19306051-19306056;331-336;111-112;344-349;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_171;GCTTAAAGTTTCACCCCCAG;-;chr19;19302377;SUGP1_171-chr19:19302377;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_172;GTTCTCACGGTTGTTCTGGA;+;chr19;19302276;SUGP1_172-chr19:19302276;missense_variant;REN/HKN;cGTGAGAac/cATAAAAac;19:19302278-19302283;869-874;290-292;882-887;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_173;GCAGCACAAGCGGGCCATGC;-;chr19;19279345;SUGP1_173-chr19:19279345;missense_variant;QHK/QYK;cAGCACAag/cAGTATAag;19:19279357-19279362;1379-1384;460-462;1392-1397;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_174;TCCTTGTACTCTGAGTAGTC;+;chr19;19277845;SUGP1_174-chr19:19277845;synonymous_variant;YK;TACAAG/TACAAA;19:19277847-19277852;1663-1668;555-556;1676-1681;12/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_175;TTCCAGAACACTCAGTAGTA;+;chr19;19276637;SUGP1_175-chr19:19276637;3_prime_UTR_variant;-;-;19:19276639-19276644;-;-;1955-1960;14/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_176;CAATAGGCACACTCTCTCTA;+;chr19;19303896;SUGP1_176-chr19:19303896;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_177;CTGTCCGCCTGCTGATGAGC;+;chr19;19305990;SUGP1_177-chr19:19305990;missense_variant;RRT/RQT;agGCGGACa/agGCAAACa;19:19305992-19305997;390-395;130-132;403-408;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_178;AGGGACCTCTTCCCAGCGCT;+;chr19;19306010;SUGP1_178-chr19:19306010;missense_variant;RS/KS;AGGTCC/AAATCC;19:19306012-19306017;370-375;124-125;383-388;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_179;CCATCTCCATGCGCCGCAGC;+;chr19;19279225;SUGP1_179-chr19:19279225;missense_variant;MEM/IKM;atGGAGATg/atAAAAATg;19:19279227-19279232;1509-1514;503-505;1522-1527;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_180;GGCCGTCTGGGATTGTTCTG;+;chr19;19276658;SUGP1_180-chr19:19276658;missense_variant;RR/KQ;AGACGG/AAACAG;19:19276660-19276665;1921-1926;641-642;1934-1939;14/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_181;CATGATCATGCAGCACAAGC;-;chr19;19279354;SUGP1_181-chr19:19279354;synonymous_variant;MIM;aTGATCAtg/aTGATTAtg;19:19279366-19279371;1370-1375;457-459;1383-1388;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_182;GCCACACTCACTTGTTCACT;+;chr19;19277723;SUGP1_182-chr19:19277723;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:19277725-19277730;-;-;-;-;12/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_183;TCTCCCTCGCCTCTGTCAGG;-;chr19;19296988;SUGP1_183-chr19:19296988;missense_variant;SPS/SFL;tcTCCCTCg/tcTTTTTTg;19:19297000-19297005;1227-1232;409-411;1240-1245;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_184;GGCCGGGGCAAGCACTTCAT;-;chr19;19278751;SUGP1_184-chr19:19278751;missense_variant;GRG/GWG;ggCCGGGGc/ggCTGGGGc;19:19278763-19278768;1557-1562;519-521;1570-1575;11/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_185;ACAAAACACCATGACGAGGG;+;chr19;19303992;SUGP1_185-chr19:19303992;intron_variant;-;-;19:19303994-19303999;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_186;TGGCGAGTAAGTGCCTGCTG;-;chr19;19316408;SUGP1_186-chr19:19316408;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_187;GCTCATACAGAAAGCTGCAA;+;chr19;19297331;SUGP1_187-chr19:19297331;missense_variant;LYE/LYK;ctGTATGAg/ctATATAAg;19:19297333-19297338;894-899;298-300;907-912;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_188;GAAGCCAGCGCCGTCCACTG;+;chr19;19277046;SUGP1_188-chr19:19277046;missense_variant;AGF/ANF;gCTGGCTtc/gCTAACTtc;19:19277048-19277053;1805-1810;602-604;1818-1823;13/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_189;GAGGGCAATGGTTTCCACCT;+;chr19;19302294;SUGP1_189-chr19:19302294;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_190;CTGGGGGTGAAACTTTAAGC;+;chr19;19302377;SUGP1_190-chr19:19302377;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_191;AGTAGCTATGGAGGACTACA;-;chr19;19303743;SUGP1_191-chr19:19303743;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_192;GAGGAAGCGGAAGAGCCGGT;-;chr19;19297073;SUGP1_192-chr19:19297073;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_193;GTTCAGGACCTCAAGGGGCT;-;chr19;19280273;SUGP1_193-chr19:19280273;stop_gained;VQD/V*D;gtTCAGGAc/gtTTAGGAc;19:19280285-19280290;1245-1250;415-417;1258-1263;9/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_194;TCCTCCTTGGAGAGCTCCGC;+;chr19;19277011;SUGP1_194-chr19:19277011;missense_variant;KE/KK;AAGGAG/AAAAAA;19:19277013-19277018;1840-1845;614-615;1853-1858;13/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_195;CGTACTCCTTTTCCCTCCCC;-;chr19;19316596;SUGP1_195-chr19:19316596;intron_variant;-;-;19:19316608-19316613;-;-;-;-;1/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_196;GAGGTAAGACTGCGGGGACA;-;chr19;19280168;SUGP1_196-chr19:19280168;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_197;CACAACGACAGAGGGGGTGG;+;chr19;19303921;SUGP1_197-chr19:19303921;intron_variant;-;-;19:19303923-19303928;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_198;TTCTTGACCTCTTCGTCCTC;+;chr19;19302358;SUGP1_198-chr19:19302358;missense_variant;VK/IK;GTCAAG/ATCAAA;19:19302360-19302365;787-792;263-264;800-805;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_199;GGTGTTTTGTGCCTGGACTC;-;chr19;19303982;SUGP1_199-chr19:19303982;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_200;GTTCCGCAAGAGGATGATGC;-;chr19;19276976;SUGP1_200-chr19:19276976;missense_variant;FRK/FCK;tTCCGCAag/tTTTGCAag;19:19276988-19276993;1865-1870;622-624;1878-1883;13/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_201;TTAGCAGAAATTAGGCTGTT;-;chr19;19302431;SUGP1_201-chr19:19302431;intron_variant;-;-;19:19302443-19302448;-;-;-;-;6/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_202;GGCCACACTCACTTGTTCAC;+;chr19;19277722;SUGP1_202-chr19:19277722;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:19277724-19277729;-;-;-;-;12/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_203;GCCCCCCTTACCTGAATGCC;+;chr19;19302254;SUGP1_203-chr19:19302254;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:19302256-19302261;-;-;-;-;7/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_204;AGCTCATCGCTCAGAAGAAA;-;chr19;19316499;SUGP1_204-chr19:19316499;synonymous_variant;LI;CTCATC/CTTATT;19:19316511-19316516;112-117;38-39;125-130;2/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_205;GGGCGCTGGGCGCACTGGTC;+;chr19;19306050;SUGP1_205-chr19:19306050;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_206;CGTGCAAAAATCTGGAGAGG;+;chr19;19303438;SUGP1_206-chr19:19303438;synonymous_variant;FLH;ttTTTGCAc/ttTTTACAc;19:19303440-19303445;666-671;222-224;679-684;6/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_207;CTGGGGGTGAAACTTTAAGG;+;chr19;19303836;SUGP1_207-chr19:19303836;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_208;ACAAGTGAGTGTGGCCTTGT;-;chr19;19277718;SUGP1_208-chr19:19277718;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_209;AGAACCAGGCATTCAGGTAA;-;chr19;19302261;SUGP1_209-chr19:19302261;stop_gained;NQ/N*;AACCAG/AATTAG;19:19302273-19302278;874-879;292-293;887-892;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_210;CTCATACTCGTCGTCCTCCT;+;chr19;19276998;SUGP1_210-chr19:19276998;missense_variant;EYE/EYK;gAGTATGag/gAATATAag;19:19277000-19277005;1853-1858;618-620;1866-1871;13/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_211;AGTGGGCGCAGGCGTGGACG;+;chr19;19297146;SUGP1_211-chr19:19297146;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_212;CTGGGGGTAAGGACCCTGAC;+;chr19;19297184;SUGP1_212-chr19:19297184;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_213;ATCAGCAGGCGGACAGGCCT;-;chr19;19305986;SUGP1_213-chr19:19305986;synonymous_variant;ISR;atCAGCAGg/atTAGCAGg;19:19305998-19306003;384-389;128-130;397-402;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_214;GGGACTGGAAGACACTCGGG;+;chr19;19305897;SUGP1_214-chr19:19305897;synonymous_variant;FQS;ttCCAGTCc/ttCCAATCc;19:19305899-19305904;483-488;161-163;496-501;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_215;AACAAGTGAGTGTGGCCTTG;-;chr19;19277719;SUGP1_215-chr19:19277719;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:19277731-19277736;1779-?;593-?;1792-?;12/14;12/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_216;GTTAGAAAAAGTAGCTATGG;-;chr19;19303752;SUGP1_216-chr19:19303752;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_217;GGGGAGCAACCCCAAACCAC;+;chr19;19316561;SUGP1_217-chr19:19316561;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_218;TATCCTCTTCAGGCCCCCAC;+;chr19;19297055;SUGP1_218-chr19:19297055;missense_variant;EED/EKN;gaAGAGGAt/gaAAAAAAt;19:19297057-19297062;1170-1175;390-392;1183-1188;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_219;TACCTCCTCACCTTGCAGGA;-;chr19;19277878;SUGP1_219-chr19:19277878;intron_variant;-;-;19:19277890-19277895;-;-;-;-;11/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_220;AAAGGAAGCACAGAAGTCGC;-;chr19;19303366;SUGP1_220-chr19:19303366;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_221;CAAGGAGGACGACGAGTATG;-;chr19;19277000;SUGP1_221-chr19:19277000;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_222;GCTCACCTTCAGGGCCTTGA;+;chr19;19278684;SUGP1_222-chr19:19278684;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:19278686-19278691;1634-?;545-?;1647-?;11/14;11/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_223;AATTTCTGCTAAGAACCCCA;+;chr19;19302439;SUGP1_223-chr19:19302439;intron_variant;-;-;19:19302441-19302446;-;-;-;-;6/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_224;AGACCAGCACAGGTGAGTGT;-;chr19;19310089;SUGP1_224-chr19:19310089;missense_variant;TS/IS;ACCAGC/ATTAGC;19:19310101-19310106;301-306;101-102;314-319;3/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_225;CTTGACCTCTTCGTCCTCTG;+;chr19;19302360;SUGP1_225-chr19:19302360;missense_variant;EVK/EIK;gAGGTCAag/gAAATCAag;19:19302362-19302367;785-790;262-264;798-803;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_226;TGCGTACCAGGGGGTTGGGC;+;chr19;19276940;SUGP1_226-chr19:19276940;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:19276942-19276947;1911-?;637-?;1924-?;13/14;13/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_227;GGACATGCGTACCAGGGGGT;+;chr19;19276935;SUGP1_227-chr19:19276935;intron_variant;-;-;19:19276937-19276942;-;-;-;-;13/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_228;TCTGAGCGATGAGCTCTTCC;+;chr19;19316504;SUGP1_228-chr19:19316504;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_229;CAGCTGACAAAGATGGGCCG;-;chr19;19278766;SUGP1_229-chr19:19278766;missense_variant;QLT/QLI;caGCTGACa/caGCTGATa;19:19278778-19278783;1542-1547;514-516;1555-1560;11/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_230;GCGCAGGCGTGGACGAGGCG;+;chr19;19297151;SUGP1_230-chr19:19297151;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_231;ACCAGGCATTCAGGTAAGGG;-;chr19;19302258;SUGP1_231-chr19:19302258;stop_gained;QA/*A;CAGGCA/TAGGCA;19:19302270-19302275;877-882;293-294;890-895;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_232;GAGTAGCTCTTCACAGGGCC;+;chr19;19305947;SUGP1_232-chr19:19305947;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_233;CTGCGGAGGCTGGCTTCCCG;+;chr19;19297103;SUGP1_233-chr19:19297103;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_234;GGAGCACCAGCTGCGGCGCA;-;chr19;19279234;SUGP1_234-chr19:19279234;stop_gained;EHQ/EY*;gAGCACCag/gAGTATTag;19:19279246-19279251;1490-1495;497-499;1503-1508;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_235;AGAGCTCCCACCTGCTGAAC;-;chr19;19297031;SUGP1_235-chr19:19297031;missense_variant;ELP/EFS;gAGCTCCca/gAGTTTTca;19:19297043-19297048;1184-1189;395-397;1197-1202;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_236;GTCTGGGATTGTTCTGTGGA;+;chr19;19276662;SUGP1_236-chr19:19276662;missense_variant;NPR/NPK;aaTCCCAGa/aaTCCCAAa;19:19276664-19276669;1917-1922;639-641;1930-1935;14/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_237;ACGGGAAATTGAAGCCAAAA;-;chr19;19316480;SUGP1_237-chr19:19316480;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_238;ACTCTGAGTAGTCAGGCTCA;+;chr19;19277852;SUGP1_238-chr19:19277852;missense_variant;YSE/YSK;taCTCAGAg/taCTCAAAg;19:19277854-19277859;1656-1661;552-554;1669-1674;12/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_239;GTCCCCTGACGAGGACGAGG;-;chr19;19305882;SUGP1_239-chr19:19305882;missense_variant;SPD/FFD;tCCCCTGac/tTTTTTGac;19:19305894-19305899;488-493;163-165;501-506;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_240;CTGCCCACCTGACAGAGGCG;+;chr19;19296981;SUGP1_240-chr19:19296981;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;19:19296983-19296988;-;-;-;-;8/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_241;ACATCCTCTTCTCCCTGTAG;-;chr19;19277077;SUGP1_241-chr19:19277077;intron_variant;-;-;19:19277089-19277094;-;-;-;-;12/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_242;GAGAACCAGGCATTCAGGTA;-;chr19;19302262;SUGP1_242-chr19:19302262;stop_gained;ENQ/EN*;gaGAACCAg/gaGAATTAg;19:19302274-19302279;873-878;291-293;886-891;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_243;AGAGGTCCCTGCTCATCAGC;-;chr19;19306000;SUGP1_243-chr19:19306000;missense_variant;RS/RF;AGGTCC/AGGTTT;19:19306012-19306017;370-375;124-125;383-388;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_244;TCACTGGGTTCTTGATGCCC;+;chr19;19277738;SUGP1_244-chr19:19277738;missense_variant;NPV/NPM;aaCCCAGTg/aaCCCAATg;19:19277740-19277745;1770-1775;590-592;1783-1788;12/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_245;TTCACGGTGGCTGCGGAGGC;+;chr19;19297093;SUGP1_245-chr19:19297093;missense_variant;TV/TI;ACCGTG/ACCATA;19:19297095-19297100;1132-1137;378-379;1145-1150;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_246;CAGGGACCTCTTCCCAGCGC;+;chr19;19306009;SUGP1_246-chr19:19306009;missense_variant;RSL/KSL;aGGTCCCtg/aAATCCCtg;19:19306011-19306016;371-376;124-126;384-389;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_247;TTCCACAGAACAATCCCAGA;-;chr19;19276663;SUGP1_247-chr19:19276663;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;19:19276675-19276680;-;-;-;-;13/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_248;GGAGGAGTTCCGGAAAGCCA;-;chr19;19297274;SUGP1_248-chr19:19297274;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_249;TCTGCACCAGTTCAGCAGGT;+;chr19;19297022;SUGP1_249-chr19:19297022;missense_variant;LVQ/LIQ;ctGGTGCAg/ctAATACAg;19:19297024-19297029;1203-1208;401-403;1216-1221;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_250;CATAGCTACTTTTTCTAACT;+;chr19;19303753;SUGP1_250-chr19:19303753;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_251;CCTGGTTCTCACGGTTGTTC;+;chr19;19302272;SUGP1_251-chr19:19302272;synonymous_variant;ENQ;gaGAACCAg/gaAAACCAg;19:19302274-19302279;873-878;291-293;886-891;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_252;CACCTGCTGAACTGGTGCAG;-;chr19;19297023;SUGP1_252-chr19:19297023;missense_variant;PA/FA;CCTGCT/TTTGCT;19:19297035-19297040;1192-1197;398-399;1205-1210;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_253;GCGCCGCAGCTGGTGCTCCC;+;chr19;19279235;SUGP1_253-chr19:19279235;missense_variant;LRR/LQR;cTGCGGCgc/cTGCAGCgc;19:19279237-19279242;1499-1504;500-502;1512-1517;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_254;CGTACATCTGCTGCATCTGC;+;chr19;19279375;SUGP1_254-chr19:19279375;missense_variant;QMY/QIY;caGATGTAc/caAATATAc;19:19279377-19279382;1359-1364;453-455;1372-1377;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_255;TCTTGACCTCTTCGTCCTCT;+;chr19;19302359;SUGP1_255-chr19:19302359;missense_variant;EVK/EIK;gaGGTCAAg/gaAATCAAg;19:19302361-19302366;786-791;262-264;799-804;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_256;CTTCCGCTTCCTCTTCACGG;+;chr19;19297080;SUGP1_256-chr19:19297080;missense_variant;KRK/KQK;aAGCGGAag/aAGCAAAag;19:19297082-19297087;1145-1150;382-384;1158-1163;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_257;ATTTCTGCTAAGAACCCCAA;+;chr19;19302440;SUGP1_257-chr19:19302440;intron_variant;-;-;19:19302442-19302447;-;-;-;-;6/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_258;GAAGCGCAAGTCCCCTCCTG;-;chr19;19297211;SUGP1_258-chr19:19297211;missense_variant;KRK/KCK;aAGCGCAag/aAGTGCAag;19:19297223-19297228;1004-1009;335-337;1017-1022;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_259;CCTCTTCACGGTGGCTGCGG;+;chr19;19297089;SUGP1_259-chr19:19297089;synonymous_variant;VKR;gTGAAGAgg/gTAAAAAgg;19:19297091-19297096;1136-1141;379-381;1149-1154;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_260;CTTAGCAGAAATTAGGCTGT;-;chr19;19302432;SUGP1_260-chr19:19302432;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_261;AGGTAGGTGGACGGAGCGGG;-;chr19;19303330;SUGP1_261-chr19:19303330;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_262;ATAGCTACTTTTTCTAACTC;+;chr19;19303754;SUGP1_262-chr19:19303754;missense_variant;VA/IT;GTAGCT/ATAACT;19:19303756-19303761;625-630;209-210;638-643;5/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_263;ACATGATCATGCAGCACAAG;-;chr19;19279355;SUGP1_263-chr19:19279355;synonymous_variant;MI;ATGATC/ATGATT;19:19279367-19279372;1369-1374;457-458;1382-1387;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_264;ACCTGAATGCCTGGTTCTCA;+;chr19;19302263;SUGP1_264-chr19:19302263;missense_variant,splice_region_variant;AFS/AFN;gcATTCAGc/gcATTCAAc;19:19302265-19302270;882-887;294-296;895-900;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_265;AGGCACAAAACACCATGACG;+;chr19;19303988;SUGP1_265-chr19:19303988;intron_variant;-;-;19:19303990-19303995;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_266;TGCCCACCTGACAGAGGCGA;+;chr19;19296982;SUGP1_266-chr19:19296982;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:19296984-19296989;1243-?;415-?;1256-?;8/14;8/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_267;ATTCCTCTACTACAGGAAGA;-;chr19;19303402;SUGP1_267-chr19:19303402;missense_variant;FLY/FFY;tTCCTCTac/tTTTTTTac;19:19303414-19303419;692-697;231-233;705-710;6/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_268;GGGACCTCTTCCCAGCGCTG;+;chr19;19306011;SUGP1_268-chr19:19306011;missense_variant;KRS/KKS;aaGAGGTCc/aaAAAATCc;19:19306013-19306018;369-374;123-125;382-387;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_269;AGCCCCTTGAGGTCCTGAAC;+;chr19;19280273;SUGP1_269-chr19:19280273;missense_variant;KG/KK;AAGGGG/AAAAAG;19:19280275-19280280;1255-1260;419-420;1268-1273;9/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_270;GCCTCTCCCTCGCCTCTGTC;-;chr19;19296991;SUGP1_270-chr19:19296991;missense_variant;ASP/AFF;gcCTCTCCc/gcTTTTTTc;19:19297003-19297008;1224-1229;408-410;1237-1242;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_271;GTGTCTTTGGTTTCCAGTTC;-;chr19;19280289;SUGP1_271-chr19:19280289;intron_variant;-;-;19:19280301-19280306;-;-;-;-;8/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_272;CAGCCTCTCAGAAAGGTAGG;-;chr19;19303343;SUGP1_272-chr19:19303343;missense_variant;AS/AF;GCCTCT/GCTTTT;19:19303355-19303360;751-756;251-252;764-769;6/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_273;GCAGCTGACAAAGATGGGCC;-;chr19;19278767;SUGP1_273-chr19:19278767;synonymous_variant;QLT;cAGCTGAca/cAGTTGAca;19:19278779-19278784;1541-1546;514-516;1554-1559;11/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_274;TCGGAAAGTGATAGAGAAAT;-;chr19;19303803;SUGP1_274-chr19:19303803;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_275;ACCCAGTGAACAAGTGAGTG;-;chr19;19277727;SUGP1_275-chr19:19277727;missense_variant;PV/LV;CCAGTG/TTAGTG;19:19277739-19277744;1771-1776;591-592;1784-1789;12/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_276;GGCCTCCTTCTGCCACAAAG;+;chr19;19303776;SUGP1_276-chr19:19303776;missense_variant;EGG/EKS;gaAGGAGGc/gaAAAAAGc;19:19303778-19303783;603-608;201-203;616-621;5/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_277;TGGGGGTAAGGACCCTGACA;+;chr19;19297185;SUGP1_277-chr19:19297185;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_278;ACCTTGCAGAAAAGTTGGCC;-;chr19;19302339;SUGP1_278-chr19:19302339;missense_variant;LA/FA;CTTGCA/TTTGCA;19:19302351-19302356;796-801;266-267;809-814;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_279;CTCTATCACTTTCCGAGTCT;+;chr19;19303807;SUGP1_279-chr19:19303807;missense_variant;VIE/VIK;gTGATAGag/gTAATAAag;19:19303809-19303814;572-577;191-193;585-590;5/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_280;AGCTGCAAAGGAGAGTTGGG;+;chr19;19297343;SUGP1_280-chr19:19297343;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_281;AAGCTGCAAAGGAGAGTTGG;+;chr19;19297342;SUGP1_281-chr19:19297342;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_282;AGGCAGCCTCTCAGAAAGGT;-;chr19;19303346;SUGP1_282-chr19:19303346;synonymous_variant;AA;GCAGCC/GCAGCT;19:19303358-19303363;748-753;250-251;761-766;6/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_283;CTCTGCACCAGTTCAGCAGG;+;chr19;19297021;SUGP1_283-chr19:19297021;missense_variant;VQ/MQ;GTGCAG/ATGCAA;19:19297023-19297028;1204-1209;402-403;1217-1222;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_284;GGGCGCAGGCGTGGACGAGG;+;chr19;19297149;SUGP1_284-chr19:19297149;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_285;AGGAAGCGGAAGAGCCGGTG;-;chr19;19297072;SUGP1_285-chr19:19297072;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_286;AAAGTTTATGGAGACCTTCA;-;chr19;19278701;SUGP1_286-chr19:19278701;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_287;AGGGGCACCACCACAGTGGA;-;chr19;19277059;SUGP1_287-chr19:19277059;missense_variant,splice_region_variant;KGT/KGI;aaGGGCACc/aaGGGCATc;19:19277071-19277076;1782-1787;594-596;1795-1800;13/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_288;GCAGCAGGAGGTAAGACTGC;-;chr19;19280175;SUGP1_288-chr19:19280175;stop_gained;QQE/Q*E;cAGCAGGag/cAGTAGGag;19:19280187-19280192;1343-1348;448-450;1356-1361;9/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_289;GGCAAACTTGTTGGAAATGC;+;chr19;19310155;SUGP1_289-chr19:19310155;synonymous_variant;KFA;aAGTTTGcc/aAATTTGcc;19:19310157-19310162;245-250;82-84;258-263;3/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_290;CATGGAGATGGATAAGACCA;-;chr19;19279216;SUGP1_290-chr19:19279216;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_291;GCAGTCCAACAGCACCAGCA;-;chr19;19279299;SUGP1_291-chr19:19279299;stop_gained;AVQ/AV*;gcAGTCCAa/gcAGTTTAa;19:19279311-19279316;1425-1430;475-477;1438-1443;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_292;AGAAATTAGGCTGTTGGGTG;-;chr19;19302426;SUGP1_292-chr19:19302426;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_293;CTTCCTCTTCACGGTGGCTG;+;chr19;19297086;SUGP1_293-chr19:19297086;missense_variant;KRK/KKK;aAGAGGAag/aAAAAAAag;19:19297088-19297093;1139-1144;380-382;1152-1157;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_294;CCCGCTGCCCCACATACCCC;+;chr19;19279196;SUGP1_294-chr19:19279196;intron_variant;-;-;19:19279198-19279203;-;-;-;-;10/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_295;CAGCTACCTCCTCACCTTGC;-;chr19;19277882;SUGP1_295-chr19:19277882;intron_variant;-;-;19:19277894-19277899;-;-;-;-;11/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_296;TGAACTGGTGCAGAGGGACG;-;chr19;19297016;SUGP1_296-chr19:19297016;synonymous_variant;ELV;gAACTGGtg/gAATTGGtg;19:19297028-19297033;1199-1204;400-402;1212-1217;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_297;CTCCCTCGCCTCTGTCAGGT;-;chr19;19296987;SUGP1_297-chr19:19296987;missense_variant;PS/FL;CCCTCG/TTTTTG;19:19296999-19297004;1228-1233;410-411;1241-1246;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_298;GGAGGACTATGAGCAGTGGC;-;chr19;19305861;SUGP1_298-chr19:19305861;synonymous_variant;EDY;gAGGACTat/gAGGATTat;19:19305873-19305878;509-514;170-172;522-527;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_299;GTACATCTGCTGCATCTGCA;+;chr19;19279376;SUGP1_299-chr19:19279376;missense_variant;QMY/QIY;cAGATGTac/cAAATATac;19:19279378-19279383;1358-1363;453-455;1371-1376;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_300;GCAGGGATGATAGTGGGCGC;+;chr19;19297135;SUGP1_300-chr19:19297135;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_301;AGCTCTACCTTATCCTCTTC;+;chr19;19297045;SUGP1_301-chr19:19297045;missense_variant;VE/IK;GTAGAG/ATAAAG;19:19297047-19297052;1180-1185;394-395;1193-1198;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_302;ATGGAGATGGATAAGACCAG;-;chr19;19279215;SUGP1_302-chr19:19279215;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_303;TGTGAAGCTGCCTGTGGAGC;+;chr19;19297248;SUGP1_303-chr19:19297248;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_304;AAAGCTGCAAAGGAGAGTTG;+;chr19;19297341;SUGP1_304-chr19:19297341;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:19297343-19297348;?-889;?-297;?-902;8/14;7/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_305;AAGCTGACTGTGGAGAACAT;-;chr19;19277821;SUGP1_305-chr19:19277821;missense_variant;KLT/KLI;aaGCTGACt/aaGCTGATt;19:19277833-19277838;1677-1682;559-561;1690-1695;12/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_306;CAGGGGACTGGAAGACACTC;+;chr19;19305894;SUGP1_306-chr19:19305894;synonymous_variant;QSP;caGTCCCCt/caATCCCCt;19:19305896-19305901;486-491;162-164;499-504;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_307;GTGAGATGCAGGAGGCTGTC;+;chr19;19303953;SUGP1_307-chr19:19303953;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_308;TGGACAGCGAGCTGGGCACC;-;chr19;19279256;SUGP1_308-chr19:19279256;synonymous_variant;DS;GACAGC/GATAGC;19:19279268-19279273;1468-1473;490-491;1481-1486;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_309;ACCTGGCCAACTTTTCTGCA;+;chr19;19302335;SUGP1_309-chr19:19302335;missense_variant;LAR/LAK;ttGGCCAGg/ttAGCCAAg;19:19302337-19302342;810-815;270-272;823-828;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_310;AGCCCATCTTCATCAGCATC;+;chr19;19277792;SUGP1_310-chr19:19277792;missense_variant;KMG/KIS;aaGATGGGc/aaAATAAGc;19:19277794-19277799;1716-1721;572-574;1729-1734;12/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_311;TGGGGTTCTTAGCAGAAATT;-;chr19;19302439;SUGP1_311-chr19:19302439;intron_variant;-;-;19:19302451-19302456;-;-;-;-;6/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_312;GCTGCGGAGGCTGGCTTCCC;+;chr19;19297102;SUGP1_312-chr19:19297102;missense_variant;SA/ST;TCCGCA/TCCACA;19:19297104-19297109;1123-1128;375-376;1136-1141;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_313;GCAGTTTCTGAAGTTGCAGA;-;chr19;19310115;SUGP1_313-chr19:19310115;synonymous_variant;QFL;cAGTTTCtg/cAGTTTTtg;19:19310127-19310132;275-280;92-94;288-293;3/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_314;GGACCTCTTCCCAGCGCTGG;+;chr19;19306012;SUGP1_314-chr19:19306012;missense_variant;KRS/KKS;aAGAGGTcc/aAAAAATcc;19:19306014-19306019;368-373;123-125;381-386;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_315;GGGAAGCCTGTGGGTCTAGT;-;chr19;19280240;SUGP1_315-chr19:19280240;missense_variant;GKP/GKL;ggGAAGCCt/ggGAAGCTt;19:19280252-19280257;1278-1283;426-428;1291-1296;9/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_316;GGCGCAGGCGTGGACGAGGC;+;chr19;19297150;SUGP1_316-chr19:19297150;missense_variant;PA/PT;CCTGCG/CCTACG;19:19297152-19297157;1075-1080;359-360;1088-1093;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_317;TCAGGGGACTGGAAGACACT;+;chr19;19305893;SUGP1_317-chr19:19305893;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_318;TGATTCTAGAACCAAGACAG;+;chr19;19310196;SUGP1_318-chr19:19310196;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:19310198-19310203;?-209;?-70;?-222;3/14;2/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_319;GGGGTTGGGCCGGAAGCGGT;+;chr19;19276950;SUGP1_319-chr19:19276950;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_320;TCTGCTTCTCTGAGCAGAAT;-;chr19;19278794;SUGP1_320-chr19:19278794;intron_variant;-;-;19:19278806-19278811;-;-;-;-;10/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_321;GAACTGGAAACCAAAGACAC;+;chr19;19280289;SUGP1_321-chr19:19280289;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:19280291-19280296;?-1244;?-415;?-1257;9/14;8/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_322;AGGGCAATGGTTTCCACCTC;+;chr19;19302295;SUGP1_322-chr19:19302295;missense_variant;IA/IT;ATTGCC/ATTACC;19:19302297-19302302;850-855;284-285;863-868;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_323;AAGGACCCTGACAGGGCCTC;+;chr19;19297192;SUGP1_323-chr19:19297192;missense_variant;GS/KS;GGGTCC/AAATCC;19:19297194-19297199;1033-1038;345-346;1046-1051;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_324;GAAAGCCAAGCAGAATCAGG;-;chr19;19316453;SUGP1_324-chr19:19316453;synonymous_variant;KAK;aAAGCCAag/aAAGCTAag;19:19316465-19316470;158-163;53-55;171-176;2/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_325;AGGCCAGCATCATCCTCTTG;+;chr19;19276970;SUGP1_325-chr19:19276970;synonymous_variant;MLA;atGCTGGCc/atGCTAGCc;19:19276972-19276977;1881-1886;627-629;1894-1899;13/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_326;GCTGGAGCAGGGATGATAGT;+;chr19;19297129;SUGP1_326-chr19:19297129;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_327;AGCTGGAGCAGGGATGATAG;+;chr19;19297128;SUGP1_327-chr19:19297128;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_328;GAAAGGTAGGTGGACGGAGC;-;chr19;19303333;SUGP1_328-chr19:19303333;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_329;AGGTAAGGGGGGCCCTGCCA;-;chr19;19302247;SUGP1_329-chr19:19302247;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_330;TGAGGAGGTGGACAGCGAGC;-;chr19;19279264;SUGP1_330-chr19:19279264;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_331;GGAAGCGGAAGAGCCGGTGG;-;chr19;19297071;SUGP1_331-chr19:19297071;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_332;GCCTCCTTCTGCCACAAAGC;+;chr19;19303777;SUGP1_332-chr19:19303777;missense_variant;EGG/EKS;gAAGGAGgc/gAAAAAAgc;19:19303779-19303784;602-607;201-203;615-620;5/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_333;CACATCCTCTTCTCCCTGTA;-;chr19;19277078;SUGP1_333-chr19:19277078;intron_variant;-;-;19:19277090-19277095;-;-;-;-;12/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_334;GGCCCTCCTGCAAGGTGAGG;+;chr19;19277873;SUGP1_334-chr19:19277873;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:19277875-19277880;?-1640;?-547;?-1653;12/14;11/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_335;GGGGAAGCCTGTGGGTCTAG;-;chr19;19280241;SUGP1_335-chr19:19280241;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_336;CTACCAGATGCTGATGAAGA;-;chr19;19277798;SUGP1_336-chr19:19277798;stop_gained;YQM/Y*M;tACCAGAtg/tATTAGAtg;19:19277810-19277815;1700-1705;567-569;1713-1718;12/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_337;GGTATGTGGGGCAGCGGGGT;-;chr19;19279194;SUGP1_337-chr19:19279194;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_338;GGTGCCCCTACAGGGAGAAG;+;chr19;19277070;SUGP1_338-chr19:19277070;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:19277072-19277077;?-1786;?-596;?-1799;13/14;12/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_339;GGAACTCCTCCAGCTTCTGT;+;chr19;19297283;SUGP1_339-chr19:19297283;missense_variant;EEF/EKF;gaGGAGTTc/gaAAAATTc;19:19297285-19297290;942-947;314-316;955-960;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_340;TCCCTCTGCACCAGTTCAGC;+;chr19;19297018;SUGP1_340-chr19:19297018;missense_variant;QR/QK;CAGAGG/CAAAAA;19:19297020-19297025;1207-1212;403-404;1220-1225;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_341;GCCCCTCCTGGCTCACCTTC;+;chr19;19278674;SUGP1_341-chr19:19278674;intron_variant;-;-;19:19278676-19278681;-;-;-;-;11/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_342;TGGAGATCAAAGGTAAGTTG;-;chr19;19305841;SUGP1_342-chr19:19305841;synonymous_variant;EI;GAGATC/GAGATT;19:19305853-19305858;529-534;177-178;542-547;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_343;TGCGGAGGCTGGCTTCCCGG;+;chr19;19297104;SUGP1_343-chr19:19297104;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_344;GCCCTGAAGGTGAGCCAGGA;-;chr19;19278679;SUGP1_344-chr19:19278679;splice_region_variant,synonymous_variant;ALK;gcCCTGAAg/gcTTTGAAg;19:19278691-19278696;1629-1634;543-545;1642-1647;11/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_345;TTTCCAGTTCAGGACCTCAA;-;chr19;19280279;SUGP1_345-chr19:19280279;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:19280291-19280296;?-1244;?-415;?-1257;9/14;8/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_346;ACAACGACAGAGGGGGTGGG;+;chr19;19303922;SUGP1_346-chr19:19303922;intron_variant;-;-;19:19303924-19303929;-;-;-;-;4/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_347;TCAGCAGGCGGACAGGCCTG;-;chr19;19305985;SUGP1_347-chr19:19305985;synonymous_variant;SR;AGCAGG/AGTAGG;19:19305997-19306002;385-390;129-130;398-403;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_348;AGCACACCCACCCCCAGCGC;-;chr19;19306025;SUGP1_348-chr19:19306025;missense_variant;STP/SIF;agCACACCc/agCATATTc;19:19306037-19306042;345-350;115-117;358-363;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_349;GTGGGGGCCTGAAGAGGATA;-;chr19;19297055;SUGP1_349-chr19:19297055;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_350;ACCAGGGGTATGTGGGGCAG;-;chr19;19279200;SUGP1_350-chr19:19279200;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:19279212-19279217;1524-?;508-?;1537-?;10/14;10/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_351;GAAAGCTGCAAAGGAGAGTT;+;chr19;19297340;SUGP1_351-chr19:19297340;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_352;AGTAAGTGCCTGCTGGGGCC;-;chr19;19316403;SUGP1_352-chr19:19316403;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_353;AGGTGCTGTGAAGCTGCCTG;+;chr19;19297242;SUGP1_353-chr19:19297242;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_354;GTTTCCAGTTCAGGACCTCA;-;chr19;19280280;SUGP1_354-chr19:19280280;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:19280292-19280297;-;-;-;-;8/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_355;CAAGGAGTTCAAGCTGACTG;-;chr19;19277831;SUGP1_355-chr19:19277831;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_356;GGTCCCTGCTCATCAGCAGG;-;chr19;19305997;SUGP1_356-chr19:19305997;missense_variant;SL/FL;TCCCTG/TTTTTG;19:19306009-19306014;373-378;125-126;386-391;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_357;GCACACCCACCCCCAGCGCT;-;chr19;19306024;SUGP1_357-chr19:19306024;missense_variant;TP/IF;ACACCC/ATATTT;19:19306036-19306041;346-351;116-117;359-364;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_358;CCCCTCCTGGCTCACCTTCA;+;chr19;19278675;SUGP1_358-chr19:19278675;intron_variant;-;-;19:19278677-19278682;-;-;-;-;11/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_359;TTCCAGTTCAGGACCTCAAG;-;chr19;19280278;SUGP1_359-chr19:19280278;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:19280290-19280295;?-1245;?-415;?-1258;9/14;8/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_360;CGCCCAGAAGAAGCAGCTGA;-;chr19;19280199;SUGP1_360-chr19:19280199;stop_gained;AQK/A*K;gCCCAGAag/gCTTAGAag;19:19280211-19280216;1319-1324;440-442;1332-1337;9/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_361;TTGGCCCGCTTTGTGGCAGA;-;chr19;19303784;SUGP1_361-chr19:19303784;missense_variant;LAR/LVC;ttGGCCCGc/ttGGTTTGc;19:19303796-19303801;585-590;195-197;598-603;5/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_362;ACCCTGACAGGGCCTCAGGA;+;chr19;19297196;SUGP1_362-chr19:19297196;missense_variant;LSG/LSK;ctGTCAGGg/ctATCAAAg;19:19297198-19297203;1029-1034;343-345;1042-1047;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_363;GCTCTTCCGCTTCCTCTTCA;+;chr19;19297077;SUGP1_363-chr19:19297077;missense_variant;RKS/QKS;cGGAAGAgc/cAAAAAAgc;19:19297079-19297084;1148-1153;383-385;1161-1166;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_364;CTATGAGAAGGGGAAGCCTG;-;chr19;19280250;SUGP1_364-chr19:19280250;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_365;CAGGGGTATGTGGGGCAGCG;-;chr19;19279198;SUGP1_365-chr19:19279198;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_366;AGTGAGTGTGGCCTTGTGGG;-;chr19;19277715;SUGP1_366-chr19:19277715;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_367;CGCCAGGATGTGGGGGCTGA;+;chr19;19316423;SUGP1_367-chr19:19316423;missense_variant;HPG/HPS;caTCCTGGc/caTCCTAGc;19:19316425-19316430;198-203;66-68;211-216;2/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_368;CTTCACAGGGCCCGGCAGGC;+;chr19;19305955;SUGP1_368-chr19:19305955;missense_variant;PVK/PIK;cCTGTGAag/cCTATAAag;19:19305957-19305962;425-430;142-144;438-443;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_369;TTCTGCTCAGAGAAGCAGAA;+;chr19;19278795;SUGP1_369-chr19:19278795;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;19:19278797-19278802;-;-;-;-;10/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_370;GCACCTGGGAGCACCAGCTG;-;chr19;19279241;SUGP1_370-chr19:19279241;missense_variant;TW/IW;ACCTGG/ATTTGG;19:19279253-19279258;1483-1488;495-496;1496-1501;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_371;CAGCCACCGTGAAGAGGAAG;-;chr19;19297086;SUGP1_371-chr19:19297086;missense_variant;AT/AI;GCCACC/GCTATT;19:19297098-19297103;1129-1134;377-378;1142-1147;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_372;AGCAGCTGACAAAGATGGGC;-;chr19;19278768;SUGP1_372-chr19:19278768;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_373;GGCTGCGGAGGCTGGCTTCC;+;chr19;19297101;SUGP1_373-chr19:19297101;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_374;TCCCCTCCTGAGGCCCTGTC;-;chr19;19297201;SUGP1_374-chr19:19297201;missense_variant;SPP/SFF;tcCCCTCCt/tcTTTTTTt;19:19297213-19297218;1014-1019;338-340;1027-1032;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_375;ACCTGACAGAGGCGAGGGAG;+;chr19;19296987;SUGP1_375-chr19:19296987;missense_variant;LSV/LSI;cTGTCAGtt/cTATCAAtt;19:19296989-19296994;1238-1243;413-415;1251-1256;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_376;CCAGGGGGTTGGGCCGGAAG;+;chr19;19276946;SUGP1_376-chr19:19276946;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_377;CAGCAGCTGCATGTCCTGCA;+;chr19;19279328;SUGP1_377-chr19:19279328;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_378;GTGAGTGTGGCCTTGTGGGA;-;chr19;19277714;SUGP1_378-chr19:19277714;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_379;CAAGAACCTTGCAGAAAAGT;-;chr19;19302344;SUGP1_379-chr19:19302344;missense_variant;KNL/KNF;aAGAACCtt/aAGAATTtt;19:19302356-19302361;791-796;264-266;804-809;7/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_380;TCCCGGGGGCAGCTGGAGCA;+;chr19;19297118;SUGP1_380-chr19:19297118;missense_variant;APG/APK;gcCCCCGGg/gcCCCCAAg;19:19297120-19297125;1107-1112;369-371;1120-1125;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_381;CTTGGCTTTCTGTTCCATTT;+;chr19;19316463;SUGP1_381-chr19:19316463;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_382;TGGAGCTGGCCTTGGCTTTC;+;chr19;19297262;SUGP1_382-chr19:19297262;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_383;AGATGCTGATGAAGATGGGC;-;chr19;19277793;SUGP1_383-chr19:19277793;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_384;GTTCATTTTTCCAGATTTAG;+;chr19;19316541;SUGP1_384-chr19:19316541;missense_variant;KMN/KIN;aAAATGAac/aAAATAAac;19:19316543-19316548;80-85;27-29;93-98;2/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_385;TGTGAGATGCAGGAGGCTGT;+;chr19;19303952;SUGP1_385-chr19:19303952;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_386;GAAGGTGGCTGAGATAAGAA;-;chr19;19303384;SUGP1_386-chr19:19303384;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_387;CTCTTCCCAGCGCTGGGGGT;+;chr19;19306016;SUGP1_387-chr19:19306016;missense_variant;GK/KK;GGGAAG/AAAAAA;19:19306018-19306023;364-369;122-123;377-382;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_388;GCTGGCTTCCCGGGGGCAGC;+;chr19;19297111;SUGP1_388-chr19:19297111;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_389;TATGAGAAGGGGAAGCCTGT;-;chr19;19280249;SUGP1_389-chr19:19280249;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_390;AAAGCCAAGGCCAGCTCCAC;-;chr19;19297261;SUGP1_390-chr19:19297261;missense_variant;KAK/KVK;aaAGCCAAg/aaAGTTAAg;19:19297273-19297278;954-959;318-320;967-972;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_391;CAGGTAAGGGGGGCCCTGCC;-;chr19;19302248;SUGP1_391-chr19:19302248;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_392;CTTCCTGCCTCCAGACGAGC;-;chr19;19278725;SUGP1_392-chr19:19278725;synonymous_variant;FLP;tTCCTGCct/tTTTTGCct;19:19278737-19278742;1583-1588;528-530;1596-1601;11/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_393;CTCTCAGAAAGGTAGGTGGA;-;chr19;19303339;SUGP1_393-chr19:19303339;stop_gained;SQK/F*K;tCTCAGAaa/tTTTAGAaa;19:19303351-19303356;755-760;252-254;768-773;6/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_394;GCTGATGAAGATGGGCTGGA;-;chr19;19277789;SUGP1_394-chr19:19277789;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_395;GAGCCGGTGGGGGCCTGAAG;-;chr19;19297061;SUGP1_395-chr19:19297061;missense_variant;SRW/SWW;aGCCGGTgg/aGCTGGTgg;19:19297073-19297078;1154-1159;385-387;1167-1172;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_396;AACTGGAAACCAAAGACACA;+;chr19;19280290;SUGP1_396-chr19:19280290;splice_acceptor_variant;-;-;19:19280292-19280297;-;-;-;-;8/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_397;GTGCCTGCTGGGGCCTGGAT;-;chr19;19316398;SUGP1_397-chr19:19316398;intron_variant;-;-;19:19316410-19316415;-;-;-;-;2/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_398;GCAGGACATGCAGCTGCTGT;-;chr19;19279327;SUGP1_398-chr19:19279327;synonymous_variant;QDM;cAGGACAtg/cAGGATAtg;19:19279339-19279344;1397-1402;466-468;1410-1415;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_399;CAGAAGGCACAGACCAGCAC;-;chr19;19310099;SUGP1_399-chr19:19310099;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_400;CCCTGACAGGGCCTCAGGAG;+;chr19;19297197;SUGP1_400-chr19:19297197;missense_variant;LSG/LSR;cTGTCAGgg/cTATCAAgg;19:19297199-19297204;1028-1033;343-345;1041-1046;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_401;CAAGGCCCTGAAGGTGAGCC;-;chr19;19278683;SUGP1_401-chr19:19278683;synonymous_variant;KAL;aAGGCCCtg/aAGGCTTtg;19:19278695-19278700;1625-1630;542-544;1638-1643;11/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_402;GCTGGCCACCTGATTCTGCT;+;chr19;19316445;SUGP1_402-chr19:19316445;synonymous_variant;VAS;gTGGCCAgc/gTAGCCAgc;19:19316447-19316452;176-181;59-61;189-194;2/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_403;CTATGACAGTGATGAGGAGG;-;chr19;19279276;SUGP1_403-chr19:19279276;synonymous_variant;YDS;tATGACAgt/tATGATAgt;19:19279288-19279293;1448-1453;483-485;1461-1466;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_404;ACAGAAAGCCAAGCAGAATC;-;chr19;19316456;SUGP1_404-chr19:19316456;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_405;TTTCCAGCTCGTCTGGAGGC;+;chr19;19278719;SUGP1_405-chr19:19278719;missense_variant;ELE/ELK;gaGCTGGAa/gaGCTAAAa;19:19278721-19278726;1599-1604;533-535;1612-1617;11/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_406;TGTCCGCCTGCTGATGAGCA;+;chr19;19305991;SUGP1_406-chr19:19305991;missense_variant;RRT/KQT;aGGCGGAca/aAGCAAAca;19:19305993-19305998;389-394;130-132;402-407;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_407;TACCAGATGCTGATGAAGAT;-;chr19;19277797;SUGP1_407-chr19:19277797;stop_gained;YQM/Y*M;taCCAGATg/taTTAGATg;19:19277809-19277814;1701-1706;567-569;1714-1719;12/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_408;TTCTGCTTCTCTGAGCAGAA;-;chr19;19278795;SUGP1_408-chr19:19278795;intron_variant;-;-;19:19278807-19278812;-;-;-;-;10/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_409;CGTGGACGAGGCGGGGCAGG;+;chr19;19297158;SUGP1_409-chr19:19297158;synonymous_variant;SST;tCGTCCAcg/tCATCCAcg;19:19297160-19297165;1067-1072;356-358;1080-1085;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_410;GACAGAAGCTGGAGGAGTTC;-;chr19;19297284;SUGP1_410-chr19:19297284;stop_gained;QK/*K;CAGAAG/TAGAAG;19:19297296-19297301;931-936;311-312;944-949;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_411;AGCAGCAGGAGGTAAGACTG;-;chr19;19280176;SUGP1_411-chr19:19280176;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_412;GGGTATGTGGGGCAGCGGGG;-;chr19;19279195;SUGP1_412-chr19:19279195;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_413;AGAAGAGTGTGAGATGCAGG;+;chr19;19303945;SUGP1_413-chr19:19303945;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_414;TGCAGGACATGCAGCTGCTG;-;chr19;19279328;SUGP1_414-chr19:19279328;synonymous_variant;QD;CAGGAC/CAGGAT;19:19279340-19279345;1396-1401;466-467;1409-1414;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_415;GCCTTTCCTGGGGAGGGAAA;+;chr19;19316587;SUGP1_415-chr19:19316587;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:19316589-19316594;?-39;?-13;?-52;2/14;1/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_416;AGAAAGCTGCAAAGGAGAGT;+;chr19;19297339;SUGP1_416-chr19:19297339;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_417;TTCCCGGGGGCAGCTGGAGC;+;chr19;19297117;SUGP1_417-chr19:19297117;missense_variant;PG/PK;CCCGGG/CCCAAA;19:19297119-19297124;1108-1113;370-371;1121-1126;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_418;GAGGAGGTGGACAGCGAGCT;-;chr19;19279263;SUGP1_418-chr19:19279263;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_419;AGCCCTCAGCCCCCACATCC;-;chr19;19316428;SUGP1_419-chr19:19316428;stop_gained;SPQ/SF*;agCCCTCAg/agCTTTTAg;19:19316440-19316445;183-188;61-63;196-201;2/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_420;TCACATCCTCTTCTCCCTGT;-;chr19;19277079;SUGP1_420-chr19:19277079;intron_variant;-;-;19:19277091-19277096;-;-;-;-;12/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_421;GAGCAGTGGCTGGAGATCAA;-;chr19;19305851;SUGP1_421-chr19:19305851;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_422;GCGCTGGGGGTGGGTGTGCT;+;chr19;19306025;SUGP1_422-chr19:19306025;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_423;CCTCTTCCCAGCGCTGGGGG;+;chr19;19306015;SUGP1_423-chr19:19306015;missense_variant;GKR/EKR;gGGAAGAgg/gAAAAAAgg;19:19306017-19306022;365-370;122-124;378-383;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_424;GATGAAGATGGGCTGGAAGG;-;chr19;19277786;SUGP1_424-chr19:19277786;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_425;ATGTTCATTTTTCCAGATTT;+;chr19;19316539;SUGP1_425-chr19:19316539;missense_variant;MN/IN;ATGAAC/ATAAAC;19:19316541-19316546;82-87;28-29;95-100;2/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_426;TCGCCAGGATGTGGGGGCTG;+;chr19;19316422;SUGP1_426-chr19:19316422;missense_variant;PG/PS;CCTGGC/CCTAGC;19:19316424-19316429;199-204;67-68;212-217;2/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_427;GGTGTGCTGGGAGGGGCGCT;+;chr19;19306037;SUGP1_427-chr19:19306037;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_428;GGGAGAAGAGTGTGAGATGC;+;chr19;19303942;SUGP1_428-chr19:19303942;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_429;ATCCCTGCTCCAGCTGCCCC;-;chr19;19297123;SUGP1_429-chr19:19297123;missense_variant;IPA/IFA;atCCCTGCt/atTTTTGCt;19:19297135-19297140;1092-1097;364-366;1105-1110;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_430;AGAAAGGTAGGTGGACGGAG;-;chr19;19303334;SUGP1_430-chr19:19303334;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_431;GCTCCTTCAGCTGCTTCTTC;+;chr19;19280193;SUGP1_431-chr19:19280193;missense_variant;LKE/LKK;ctGAAGGAg/ctAAAAAAg;19:19280195-19280200;1335-1340;445-447;1348-1353;9/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_432;GACCCTGACAGGGCCTCAGG;+;chr19;19297195;SUGP1_432-chr19:19297195;missense_variant;SG/SK;TCAGGG/TCAAAA;19:19297197-19297202;1030-1035;344-345;1043-1048;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_433;AGGCGTGGACGAGGCGGGGC;+;chr19;19297155;SUGP1_433-chr19:19297155;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_434;GGCCCTGAAGGTGAGCCAGG;-;chr19;19278680;SUGP1_434-chr19:19278680;synonymous_variant;ALK;gCCCTGAag/gCTTTGAag;19:19278692-19278697;1628-1633;543-545;1641-1646;11/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_435;GGCGAGGGGCTGGGCTCAGA;-;chr19;19277764;SUGP1_435-chr19:19277764;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_436;CCGGCAGGCTGGCCAGCCCC;+;chr19;19305966;SUGP1_436-chr19:19305966;synonymous_variant;SLP;agCCTGCCg/agCCTACCg;19:19305968-19305973;414-419;138-140;427-432;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_437;ATGAAGATGGGCTGGAAGGA;-;chr19;19277785;SUGP1_437-chr19:19277785;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_438;GGAGACCTTCAAGGCCCTGA;-;chr19;19278692;SUGP1_438-chr19:19278692;missense_variant;ETF/EIF;gAGACCTtc/gAGATTTtc;19:19278704-19278709;1616-1621;539-541;1629-1634;11/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_439;CTCCTCCTCGTCCTCGTCAG;+;chr19;19305877;SUGP1_439-chr19:19305877;missense_variant;EEE/EKK;gAGGAGGag/gAAAAAAag;19:19305879-19305884;503-508;168-170;516-521;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_440;AGGAGGAGGACTATGAGCAG;-;chr19;19305865;SUGP1_440-chr19:19305865;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_441;CTCCTTCAGCTGCTTCTTCT;+;chr19;19280194;SUGP1_441-chr19:19280194;missense_variant;LKE/LKK;cTGAAGGag/cTAAAAAag;19:19280196-19280201;1334-1339;445-447;1347-1352;9/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_442;TGTTCATTTTTCCAGATTTA;+;chr19;19316540;SUGP1_442-chr19:19316540;missense_variant;KMN/KIN;aaAATGAAc/aaAATAAAc;19:19316542-19316547;81-86;27-29;94-99;2/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_443;TGGAAGGAGGGCGAGGGGCT;-;chr19;19277773;SUGP1_443-chr19:19277773;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_444;GGGAGGGGCGCTGGGCGCAC;+;chr19;19306045;SUGP1_444-chr19:19306045;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_445;TCCTTTTCCCTCCCCAGGAA;-;chr19;19316591;SUGP1_445-chr19:19316591;intron_variant;-;-;19:19316603-19316608;-;-;-;-;1/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_446;GCTGCCTGTGGAGCTGGCCT;+;chr19;19297254;SUGP1_446-chr19:19297254;missense_variant;TGS/TNS;aCAGGCAgc/aCAAACAgc;19:19297256-19297261;971-976;324-326;984-989;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_447;GATGGGCTGGAAGGAGGGCG;-;chr19;19277780;SUGP1_447-chr19:19277780;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_448;AGGCGGGGCAGGTGGTGGCT;+;chr19;19297166;SUGP1_448-chr19:19297166;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_449;AGTGCCTGCTGGGGCCTGGA;-;chr19;19316399;SUGP1_449-chr19:19316399;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:19316411-19316416;-;-;-;-;2/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_450;AGCGCTGGGGGTGGGTGTGC;+;chr19;19306024;SUGP1_450-chr19:19306024;missense_variant;PSA/PNA;cCCAGCGct/cCCAACGct;19:19306026-19306031;356-361;119-121;369-374;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_451;GGGTGTGCTGGGAGGGGCGC;+;chr19;19306036;SUGP1_451-chr19:19306036;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_452;CAGGCGGACAGGCCTGGGGC;-;chr19;19305981;SUGP1_452-chr19:19305981;missense_variant;RRT/RWT;aGGCGGAca/aGGTGGAca;19:19305993-19305998;389-394;130-132;402-407;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_453;GGGCTGGGCTCAGAGGGCCA;-;chr19;19277758;SUGP1_453-chr19:19277758;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_454;TTCATTTTTCCAGATTTAGG;+;chr19;19316542;SUGP1_454-chr19:19316542;missense_variant;KM/KI;AAAATG/AAAATA;19:19316544-19316549;79-84;27-28;92-97;2/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_455;ATGGGCTGGAAGGAGGGCGA;-;chr19;19277779;SUGP1_455-chr19:19277779;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_456;TGGGCTGGAAGGAGGGCGAG;-;chr19;19277778;SUGP1_456-chr19:19277778;synonymous_variant;GW;GGCTGG/GGTTGG;19:19277790-19277795;1720-1725;574-575;1733-1738;12/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_457;AGAGGAAGCGGAAGAGCCGG;-;chr19;19297074;SUGP1_457-chr19:19297074;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_458;TCCCTGCTCCAGCTGCCCCC;-;chr19;19297122;SUGP1_458-chr19:19297122;missense_variant;PA/FA;CCTGCT/TTTGCT;19:19297134-19297139;1093-1098;365-366;1106-1111;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_459;GCGGGGCAGGTGGTGGCTGG;+;chr19;19297168;SUGP1_459-chr19:19297168;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_460;CTGGAAGGAGGGCGAGGGGC;-;chr19;19277774;SUGP1_460-chr19:19277774;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_461;CTACCTCCTCACCTTGCAGG;-;chr19;19277879;SUGP1_461-chr19:19277879;intron_variant;-;-;19:19277891-19277896;-;-;-;-;11/13;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_462;CTGGGGCTGGCCAGCCTGCC;-;chr19;19305968;SUGP1_462-chr19:19305968;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_463;GCAGGTGGTGGCTGGGGGTA;+;chr19;19297173;SUGP1_463-chr19:19297173;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_464;GGACGAGGCGGGGCAGGTGG;+;chr19;19297161;SUGP1_464-chr19:19297161;synonymous_variant;ASS;gCCTCGTcc/gCCTCATcc;19:19297163-19297168;1064-1069;355-357;1077-1082;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_465;CCTCCTCCTCGTCCTCGTCA;+;chr19;19305876;SUGP1_465-chr19:19305876;missense_variant;EEE/EKK;gaGGAGGAg/gaAAAAAAg;19:19305878-19305883;504-509;168-170;517-522;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_466;GGGGCTGGGCTCAGAGGGCC;-;chr19;19277759;SUGP1_466-chr19:19277759;synonymous_variant;GLG;gGGCTGGgc/gGGTTGGgc;19:19277771-19277776;1739-1744;580-582;1752-1757;12/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_467;GAGGCGGGGCAGGTGGTGGC;+;chr19;19297165;SUGP1_467-chr19:19297165;missense_variant;PA/PT;CCCGCC/CCCACC;19:19297167-19297172;1060-1065;354-355;1073-1078;8/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_468;GAAGCAGCTGAAGGAGCAGC;-;chr19;19280190;SUGP1_468-chr19:19280190;stop_gained;KQL/K*L;aAGCAGCtg/aAGTAGCtg;19:19280202-19280207;1328-1333;443-445;1341-1346;9/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_469;AGGATGTGGGGGCTGAGGGC;+;chr19;19316427;SUGP1_469-chr19:19316427;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_470;CATGCAGCTGCTGTGGGAGA;-;chr19;19279321;SUGP1_470-chr19:19279321;stop_gained;MQL/M*L;aTGCAGCtg/aTGTAGCtg;19:19279333-19279338;1403-1408;468-470;1416-1421;10/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_471;GGCGGGGCAGGTGGTGGCTG;+;chr19;19297167;SUGP1_471-chr19:19297167;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_472;GGGCGAGGGGCTGGGCTCAG;-;chr19;19277765;SUGP1_472-chr19:19277765;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_473;GCAGCTGAAGGAGCAGCAGG;-;chr19;19280187;SUGP1_473-chr19:19280187;synonymous_variant;QLK;cAGCTGAag/cAGTTGAag;19:19280199-19280204;1331-1336;444-446;1344-1349;9/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_474;TCCTCCTCCTCGTCCTCGTC;+;chr19;19305875;SUGP1_474-chr19:19305875;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;19:19305877-19305882;505-510;169-170;518-523;4/14;-;SUGP1;ENST00000247001.10;ENSG00000105705;NM_172231.4
SUGP1_475;TGAAGAGGAAGCGGAAGAGC;-;chr19;19297077;SUGP1_475-chr19:19297077;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_476;TGGGGGTGGGTGTGCTGGGA;+;chr19;19306029;SUGP1_476-chr19:19306029;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_477;CTGGGGGTGGGTGTGCTGGG;+;chr19;19306028;SUGP1_477-chr19:19306028;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SUGP1_478;GGGGGTGGGTGTGCTGGGAG;+;chr19;19306030;SUGP1_478-chr19:19306030;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SUGP1;NA;NA;NA
SYF2_1;TCGTTTGGAGTGGGAACTAA;-;chr1;25229018;SYF2_1-chr1:25229018;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_2;CCGATGATACTGGCGTAACT;+;chr1;25227498;SYF2_2-chr1:25227498;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_3;CAAGACTACTCACCCGCATC;+;chr1;25232091;SYF2_3-chr1:25232091;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:25232093-25232098;-;-;-;-;2/6;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_4;CCACTCCAAACGAGCTTTTT;+;chr1;25229025;SYF2_4-chr1:25229025;missense_variant;LEW/LKW;tTGGAGTgg/tTAAAATgg;1:25229027-25229032;224-229;75-77;259-264;3/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_5;ACCGATGATACTGGCGTAAC;+;chr1;25227497;SYF2_5-chr1:25227497;missense_variant;YHR/YHQ;taTCATCGg/taTCATCAg;1:25227499-25227504;405-410;135-137;440-445;5/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_6;TCTCTGTTCGCGCTTCTGAG;+;chr1;25232137;SYF2_6-chr1:25232137;synonymous_variant;EQR;gAACAGAga/gAACAAAga;1:25232139-25232144;92-97;31-33;127-132;2/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_7;AGCTCGTAAATTAAATCACC;-;chr1;25229099;SYF2_7-chr1:25229099;missense_variant;ARK/ACK;gCTCGTAaa/gCTTGTAaa;1:25229111-25229116;140-145;47-49;175-180;3/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_8;ATGCGGGTGAGTAGTCTTGG;-;chr1;25232090;SYF2_8-chr1:25232090;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_9;CATCATTATAAGGACGTCTC;+;chr1;25223385;SYF2_9-chr1:25223385;missense_variant;YND/YNN;taTAATGAt/taTAATAAt;1:25223387-25223392;606-611;202-204;641-646;7/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_10;AAGCCAGTTCTCCTTGTCGC;-;chr1;25232214;SYF2_10-chr1:25232214;intron_variant;-;-;1:25232226-25232231;-;-;-;-;1/6;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_11;CTGATGCGGGTGAGTAGTCT;-;chr1;25232093;SYF2_11-chr1:25232093;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_12;GCTTGGTCAACCGATGATAC;+;chr1;25227488;SYF2_12-chr1:25227488;synonymous_variant;LTK;ttGACCAAg/ttAACCAAg;1:25227490-25227495;414-419;138-140;449-454;5/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_13;ACGGTGGGTGGAACTCACCT;+;chr1;25232426;SYF2_13-chr1:25232426;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_14;TGAAGAAGACTATTGGATGT;+;chr1;25225062;SYF2_14-chr1:25225062;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_15;GGAAGCCAAAAAAGCTCGTT;-;chr1;25229033;SYF2_15-chr1:25229033;synonymous_variant;EAK;gAAGCCAaa/gAAGCTAaa;1:25229045-25229050;206-211;69-71;241-246;3/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_16;ACATCCAATAGTCTTCTTCA;-;chr1;25225062;SYF2_16-chr1:25225062;missense_variant;TSN/TFN;acATCCAAt/acATTTAAt;1:25225074-25225079;489-494;163-165;524-529;6/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_17;GCACCTGCGACAAGGAGAAC;+;chr1;25232208;SYF2_17-chr1:25232208;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:25232210-25232215;?-26;?-9;?-61;2/7;1/6;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_18;GTCCACCAGCACCTGCGACA;+;chr1;25232200;SYF2_18-chr1:25232200;missense_variant;LVD/LIN;cTGGTGGac/cTAATAAac;1:25232202-25232207;29-34;10-12;64-69;2/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_19;GTAAGTCCTTTTTCAACCTG;-;chr1;25227422;SYF2_19-chr1:25227422;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:25227434-25227439;-;-;-;-;5/6;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_20;GTTCTCCTTGTCGCAGGTGC;-;chr1;25232208;SYF2_20-chr1:25232208;intron_variant;-;-;1:25232220-25232225;-;-;-;-;1/6;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_21;TTTTAGGAATGTGCGGCAAG;-;chr1;25228222;SYF2_21-chr1:25228222;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_22;GGCGGCTATAGCTGCATCCG;-;chr1;25232446;SYF2_22-chr1:25232446;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_23;CAAAAAAGCTCGTTTGGAGT;-;chr1;25229027;SYF2_23-chr1:25229027;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_24;ACAGAGACTGCGCAAATTCC;-;chr1;25232124;SYF2_24-chr1:25232124;synonymous_variant;QRL;cAGAGACtg/cAGAGATtg;1:25232136-25232141;95-100;32-34;130-135;2/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_25;CAAGCAGATCAAACCTGACA;-;chr1;25227473;SYF2_25-chr1:25227473;stop_gained;KQI/K*I;aAGCAGAtc/aAGTAGAtc;1:25227485-25227490;419-424;140-142;454-459;5/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_26;CAGCTCCGCCGCCGCAGCGA;+;chr1;25232161;SYF2_26-chr1:25232161;missense_variant;AEL/AKL;gCGGAGCtg/gCAAAGCtg;1:25232163-25232168;68-73;23-25;103-108;2/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_27;CATGTCAGGTTTGATCTGCT;+;chr1;25227471;SYF2_27-chr1:25227471;missense_variant;PDM/PNM;cCTGACAtg/cCTAACAtg;1:25227473-25227478;431-436;144-146;466-471;5/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_28;GGAGGGGTCCCTCGCTGCGG;-;chr1;25232172;SYF2_28-chr1:25232172;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_29;AACAGAGACTGCGCAAATTC;-;chr1;25232125;SYF2_29-chr1:25232125;stop_gained;QR/*R;CAGAGA/TAGAGA;1:25232137-25232142;94-99;32-33;129-134;2/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_30;TGACCTGAAAATCCCAGATC;+;chr1;25228114;SYF2_30-chr1:25228114;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:25228116-25228121;373-?;125-?;408-?;4/7;4/6;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_31;TGACAGGATGGTCATAGATC;-;chr1;25225012;SYF2_31-chr1:25225012;synonymous_variant;DRM;gACAGGAtg/gATAGGAtg;1:25225024-25225029;539-544;180-182;574-579;6/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_32;GACTAAAATTACCTGCAAAT;-;chr1;25229055;SYF2_32-chr1:25229055;synonymous_variant;LK;CTAAAA/TTAAAA;1:25229067-25229072;184-189;62-63;219-224;3/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_33;ATATCGACTACATTAATGAA;-;chr1;25223359;SYF2_33-chr1:25223359;synonymous_variant;ID;ATCGAC/ATTGAT;1:25223371-25223376;622-627;208-209;657-662;7/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_34;CTATGAGAAAGTGAAGTTGC;-;chr1;25228193;SYF2_34-chr1:25228193;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_35;CTCTCATATGTTTCCATGTC;+;chr1;25227457;SYF2_35-chr1:25227457;missense_variant;YE/YK;TATGAG/TATAAA;1:25227459-25227464;445-450;149-150;480-485;5/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_36;GGGGTCCCTCGCTGCGGCGG;-;chr1;25232169;SYF2_36-chr1:25232169;missense_variant;GSL/GFF;gGGTCCCtc/gGGTTTTtc;1:25232181-25232186;50-55;17-19;85-90;2/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_37;CTCCTTGTCGCAGGTGCTGG;-;chr1;25232205;SYF2_37-chr1:25232205;splice_region_variant,intron_variant;-;-;1:25232217-25232222;-;-;-;-;1/6;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_38;GGTGCTGGTGGACAGCGCGG;-;chr1;25232193;SYF2_38-chr1:25232193;synonymous_variant;VLV;gTGCTGGtg/gTGTTGGtg;1:25232205-25232210;26-31;9-11;61-66;2/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_39;TGTCTCGTTTTTCAATCCTG;+;chr1;25223415;SYF2_39-chr1:25223415;missense_variant;KRD/KQN;aaACGAGAc/aaACAAAAc;1:25223417-25223422;576-581;192-194;611-616;7/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_40;TGTTCCATGAAGAAGACTAT;+;chr1;25225055;SYF2_40-chr1:25225055;missense_variant;HGT/HKT;cATGGAAca/cATAAAAca;1:25225057-25225062;506-511;169-171;541-546;6/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_41;CTTCCACAGAGGAAATTGAC;-;chr1;25225028;SYF2_41-chr1:25225028;missense_variant;ST/FI;TCCACA/TTTATA;1:25225040-25225045;523-528;175-176;558-563;6/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_42;CTGGTGGACAGCGCGGAGGA;-;chr1;25232189;SYF2_42-chr1:25232189;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_43;TCCGGGAGCTGCACCTGATG;-;chr1;25232107;SYF2_43-chr1:25232107;missense_variant;RE/WE;CGGGAG/TGGGAG;1:25232119-25232124;112-117;38-39;147-152;2/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_44;TTGTCTCGTTTTTCAATCCT;+;chr1;25223414;SYF2_44-chr1:25223414;missense_variant;RD/QN;CGAGAC/CAAAAC;1:25223416-25223421;577-582;193-194;612-617;7/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_45;GGGTGAGTAGTCTTGGAGGC;-;chr1;25232086;SYF2_45-chr1:25232086;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_46;TATCTTCTTCCACAACTTCC;+;chr1;25229078;SYF2_46-chr1:25229078;missense_variant;EED/EKN;gaAGAAGAt/gaAAAAAAt;1:25229080-25229085;171-176;57-59;206-211;3/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_47;AACCCTGATCTGGGATTTTC;-;chr1;25228120;SYF2_47-chr1:25228120;missense_variant;NPD/NFD;aaCCCTGAt/aaTTTTGAt;1:25228132-25228137;357-362;119-121;392-397;4/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_48;CCCGCATCAGGTGCAGCTCC;+;chr1;25232103;SYF2_48-chr1:25232103;missense_variant;LMR/LIQ;ctGATGCGg/ctAATACAg;1:25232105-25232110;126-131;42-44;161-166;2/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_49;TGGTGGACAGCGCGGAGGAG;-;chr1;25232188;SYF2_49-chr1:25232188;synonymous_variant;VD;GTGGAC/GTGGAT;1:25232200-25232205;31-36;11-12;66-71;2/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_50;GAAGAAGACTATTGGATGTT;+;chr1;25225063;SYF2_50-chr1:25225063;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_51;CATCCTGTCAATTTCCTCTG;+;chr1;25225022;SYF2_51-chr1:25225022;missense_variant;DRM/DKM;gACAGGAtg/gACAAAAtg;1:25225024-25225029;539-544;180-182;574-579;6/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_52;GAAGAGGAAAAACCCTGATC;-;chr1;25228130;SYF2_52-chr1:25228130;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_53;CCAGCTCCGCCGCCGCAGCG;+;chr1;25232160;SYF2_53-chr1:25232160;missense_variant;AEL/AKL;gcGGAGCTg/gcAAAACTg;1:25232162-25232167;69-74;23-25;104-109;2/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_54;ATTAAATCACCAGGAAGTTG;-;chr1;25229090;SYF2_54-chr1:25229090;missense_variant;LNH/LNY;tTAAATCac/tTAAATTac;1:25229102-25229107;149-154;50-52;184-189;3/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_55;AGAAAGCTGAAAGATTCTAT;-;chr1;25223320;SYF2_55-chr1:25223320;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_56;GGAGGAGGGGTCCCTCGCTG;-;chr1;25232175;SYF2_56-chr1:25232175;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_57;ATATCTGCATCATCATTATA;+;chr1;25223375;SYF2_57-chr1:25223375;missense_variant;AD/AN;GCAGAT/GCAAAT;1:25223377-25223382;616-621;206-207;651-656;7/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_58;TCATTTTGCTGCCTTTTCAG;-;chr1;25225101;SYF2_58-chr1:25225101;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_59;AACACATGTGCCTTCCACAG;-;chr1;25225039;SYF2_59-chr1:25225039;missense_variant;THV/IYV;aCACATGtg/aTATATGtg;1:25225051-25225056;512-517;171-173;547-552;6/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_60;ACTAAAATTACCTGCAAATT;-;chr1;25229054;SYF2_60-chr1:25229054;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_61;TTCAGCTTTCTTGTTGAATT;+;chr1;25223329;SYF2_61-chr1:25223329;missense_variant;KAE/KAK;aAAGCTGaa/aAAGCTAaa;1:25223331-25223336;662-667;221-223;697-702;7/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_62;AAAAACGAGACAAATATAGC;-;chr1;25223407;SYF2_62-chr1:25223407;stop_gained;KR/K*;AAACGA/AAATGA;1:25223419-25223424;574-579;192-193;609-614;7/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_63;CACAGAGGAAATTGACAGGA;-;chr1;25225024;SYF2_63-chr1:25225024;missense_variant;TEE/IEE;aCAGAGGaa/aTAGAGGaa;1:25225036-25225041;527-532;176-178;562-567;6/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_64;GCTGGTGGACAGCGCGGAGG;-;chr1;25232190;SYF2_64-chr1:25232190;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_65;TTTGTCTCGTTTTTCAATCC;+;chr1;25223413;SYF2_65-chr1:25223413;missense_variant;RDK/QNK;cGAGACAaa/cAAAACAaa;1:25223415-25223420;578-583;193-195;613-618;7/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_66;GACCTGAAAATCCCAGATCA;+;chr1;25228115;SYF2_66-chr1:25228115;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;1:25228117-25228122;372-?;124-?;407-?;4/7;4/6;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_67;AAGAGGAAAAACCCTGATCT;-;chr1;25228129;SYF2_67-chr1:25228129;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_68;AAGAAAGCTGAAAGATTCTA;-;chr1;25223321;SYF2_68-chr1:25223321;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_69;GTAAATTTTCTTCTTTCCCC;-;chr1;25223434;SYF2_69-chr1:25223434;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_70;GGAGTGGGAACTAAAGGAAG;-;chr1;25229012;SYF2_70-chr1:25229012;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_71;AAAACTCTTCTCCACTGAAA;+;chr1;25225087;SYF2_71-chr1:25225087;missense_variant;EEF/EKF;gaAGAGTTt/gaAAAATTt;1:25225089-25225094;474-479;158-160;509-514;6/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_72;AGCTGAAATTAAACAGAATT;-;chr1;25223289;SYF2_72-chr1:25223289;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_73;TTCTTCTTTTTAGGAATGTG;-;chr1;25228229;SYF2_73-chr1:25228229;intron_variant;-;-;1:25228241-25228246;-;-;-;-;3/6;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_74;GTGCAGAAGATGCAGAAAGA;-;chr1;25228164;SYF2_74-chr1:25228164;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_75;GCAGGTGCTGGTGGACAGCG;-;chr1;25232196;SYF2_75-chr1:25232196;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_76;ATTAAACAGAATTTGGAAAG;-;chr1;25223282;SYF2_76-chr1:25223282;stop_gained;IKQ/IK*;atTAAACAg/atTAAATAg;1:25223294-25223299;699-704;233-235;734-739;7/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_77;TGCAGAAGATGCAGAAAGAT;-;chr1;25228163;SYF2_77-chr1:25228163;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_78;AAGATGCAGAAAGATGGGAG;-;chr1;25228158;SYF2_78-chr1:25228158;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_79;CTGTCAATTTCCTCTGTGGA;+;chr1;25225026;SYF2_79-chr1:25225026;missense_variant;ID/IN;ATTGAC/ATTAAC;1:25225028-25225033;535-540;179-180;570-575;6/7;-;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_80;AGAGAGAAAGGTTGTGATGG;-;chr1;25232464;SYF2_80-chr1:25232464;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_81;GGAAGAGAGAAAGGTTGTGA;-;chr1;25232467;SYF2_81-chr1:25232467;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_82;TTTTTGGCTTCCCAATTTGC;+;chr1;25229041;SYF2_82-chr1:25229041;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_83;GATGGGAGAGGAAAAAGAAG;-;chr1;25228146;SYF2_83-chr1:25228146;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_84;AAGAGGAAAAGAAAAAGGTT;-;chr1;25228995;SYF2_84-chr1:25228995;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
SYF2_85;TCAGCTTTTTTCTTCTTTTT;-;chr1;25228238;SYF2_85-chr1:25228238;intron_variant;-;-;1:25228250-25228255;-;-;-;-;3/6;SYF2;ENST00000236273.9;ENSG00000117614;NM_015484.5
SYF2_86;AAAGGAAGAGGAAAAGAAAA;-;chr1;25229000;SYF2_86-chr1:25229000;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;SYF2;NA;NA;NA
TCERG1_1;CTCGAAGGCTTGCCTCAATG;-;chr5;146503868;TCERG1_1-chr5:146503868;missense_variant;SLR/SLQ;agCCTTCGa/agCCTTCAa;5:146503880-146503885;2604-2609;868-870;2642-2647;18/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_2;CTCGGACACGTGAATCTGCA;+;chr5;146458900;TCERG1_2-chr5:146458900;missense_variant;RT/WI;CGGACA/TGGATA;5:146458902-146458907;457-462;153-154;495-500;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_3;CGAGAGTGAACGATTCAACC;+;chr5;146447376;TCERG1_3-chr5:146447376;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_4;CCCTCCGAAAAGATCACCGC;+;chr5;146507068;TCERG1_4-chr5:146507068;stop_gained;LR/F*;CTCCGA/TTTTGA;5:146507070-146507075;2773-2778;925-926;2811-2816;19/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_5;CGAAACGGAGGTACCATTAC;-;chr5;146463739;TCERG1_5-chr5:146463739;synonymous_variant;PF;CCGTTT/CCATTT;5:146463751-146463756;1093-1098;365-366;1131-1136;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_6;ACGATAGGAGGGGCCATTCC;-;chr5;146469555;TCERG1_6-chr5:146469555;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_7;AGAGTGAACGATTCAACCCG;+;chr5;146447378;TCERG1_7-chr5:146447378;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_8;TCCAGCACTACCTCCTACGG;+;chr5;146457278;TCERG1_8-chr5:146457278;missense_variant;PAL/LAL;cCAGCACta/cTAGCATta;5:146457280-146457285;383-388;128-130;421-426;3/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_9;TGTAATGGCGGAGCGTGGCG;+;chr5;146447346;TCERG1_9-chr5:146447346;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_10;AGCCGGACCTCGGAACCTCA;-;chr5;146455076;TCERG1_10-chr5:146455076;missense_variant;GPA/DPA;gGTCCGGct/gATCCAGct;5:146455088-146455093;92-97;31-33;130-135;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_11;GGACGTCCAAAGGGCGGCCG;-;chr5;146455186;TCERG1_11-chr5:146455186;missense_variant;GR/KH;GGACGT/AAACAT;5:146455198-146455203;202-207;68-69;240-245;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_12;TCGAAGGCTTGCCTCAATGC;-;chr5;146503867;TCERG1_12-chr5:146503867;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_13;TTTTGGATCGACAGCATTGT;-;chr5;146479869;TCERG1_13-chr5:146479869;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_14;GATTCAACCCGGGGGAGCTC;+;chr5;146447387;TCERG1_14-chr5:146447387;synonymous_variant;FN;TTCAAC/TTTAAT;5:146447389-146447394;40-45;14-15;78-83;1/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_15;ACCTCCTACGGAGGAGATAT;+;chr5;146457287;TCERG1_15-chr5:146457287;missense_variant;PPT/LFT;cCTCCTAcg/cTTTTTAcg;5:146457289-146457294;392-397;131-133;430-435;3/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_16;GAGTGAACGATTCAACCCGG;+;chr5;146447379;TCERG1_16-chr5:146447379;stop_gained;SER/SE*;aGTGAACga/aGTGAATga;5:146447381-146447386;32-37;11-13;70-75;1/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_17;CCCTCTGTAATGGCGGAGCG;+;chr5;146447341;TCERG1_17-chr5:146447341;5_prime_UTR_variant;-;-;5:146447343-146447348;-;-;32-37;1/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_18;AACGGAGGTACCATTACTGG;-;chr5;146463736;TCERG1_18-chr5:146463736;synonymous_variant;PP;CCTCCG/CCTCCA;5:146463748-146463753;1090-1095;364-365;1128-1133;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_19;CCTCCGAAAAGATCACCGCT;+;chr5;146507069;TCERG1_19-chr5:146507069;stop_gained;LRK/L*K;cTCCGAAaa/cTTTGAAaa;5:146507071-146507076;2774-2779;925-927;2812-2817;19/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_20;GAGAGTGAACGATTCAACCC;+;chr5;146447377;TCERG1_20-chr5:146447377;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_21;CCTTCGAGAACGAGAAAGGG;+;chr5;146503880;TCERG1_21-chr5:146503880;stop_gained;LRE/L*E;cTTCGAGaa/cTTTGAGaa;5:146503882-146503887;2606-2611;869-871;2644-2649;18/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_22;GACCGACCTGATGATCTGAT;+;chr5;146478560;TCERG1_22-chr5:146478560;stop_gained;DRP/D*F;gaCCGACCt/gaTTGATTt;5:146478562-146478567;1671-1676;557-559;1709-1714;10/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_23;ACTTGGACAGTCAGTCTCGA;+;chr5;146503412;TCERG1_23-chr5:146503412;synonymous_variant;LD;TTGGAC/TTGGAT;5:146503414-146503419;2422-2427;808-809;2460-2465;17/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_24;TGCTGGGCTACTGGTCGTAG;-;chr5;146459227;TCERG1_24-chr5:146459227;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_25;TAGCGACTGTCTTTACATAC;-;chr5;146468372;TCERG1_25-chr5:146468372;missense_variant;TVA/TIA;acAGTCGCt/acAATCGCt;5:146468384-146468389;1179-1184;393-395;1217-1222;6/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_26;CAAGCCTTCGAGAACGAGAA;+;chr5;146503876;TCERG1_26-chr5:146503876;missense_variant;SL/SF;AGCCTT/AGTTTT;5:146503878-146503883;2602-2607;868-869;2640-2645;18/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_27;TCGACAGCATTGTCGGAGTT;-;chr5;146479862;TCERG1_27-chr5:146479862;synonymous_variant;MLS;atGCTGTCg/atGCTATCg;5:146479874-146479879;1782-1787;594-596;1820-1825;11/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_28;ATGAACGCGGCCCTCTGTAA;+;chr5;146447331;TCERG1_28-chr5:146447331;5_prime_UTR_variant;-;-;5:146447333-146447338;-;-;22-27;1/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_29;GTGCTGGGCTACTGGTCGTA;-;chr5;146459228;TCERG1_29-chr5:146459228;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_30;TACCTCCTACGGAGGAGATA;+;chr5;146457286;TCERG1_30-chr5:146457286;missense_variant;PP/FF;CCTCCT/TTTTTT;5:146457288-146457293;391-396;131-132;429-434;3/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_31;GTAACGTCTGAGGGTGCGGC;-;chr5;146463660;TCERG1_31-chr5:146463660;synonymous_variant;QTL;caGACGTTa/caAACATTa;5:146463672-146463677;1014-1019;338-340;1052-1057;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_32;CCACCTTTTGGTATGATGCG;+;chr5;146455147;TCERG1_32-chr5:146455147;missense_variant;PPF/PFF;ccACCTTTt/ccATTTTTt;5:146455149-146455154;153-158;51-53;191-196;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_33;ATTGTCGGAGTTGGGTGCCC;-;chr5;146479854;TCERG1_33-chr5:146479854;synonymous_variant;PT;CCGACA/CCAACA;5:146479866-146479871;1774-1779;592-593;1812-1817;11/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_34;TATCATGGGTACGATAGGAG;-;chr5;146469565;TCERG1_34-chr5:146469565;missense_variant;PMI/PII;cCCATGAta/cCCATAAta;5:146469577-146469582;1232-1237;411-413;1270-1275;7/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_35;TGAAAGGCAAGCCCGCATTG;+;chr5;146503853;TCERG1_35-chr5:146503853;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_36;GTTGATGACCTGGATCGCCG;+;chr5;146510568;TCERG1_36-chr5:146510568;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_37;TGTCATGGTCTGATACTCGT;+;chr5;146507044;TCERG1_37-chr5:146507044;missense_variant;SW/LW;TCATGG/TTATGG;5:146507046-146507051;2749-2754;917-918;2787-2792;19/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_38;CTATCTACTGCTTTGTAACG;-;chr5;146503468;TCERG1_38-chr5:146503468;missense_variant;VD/IN;GTAGAT/ATAAAT;5:146503480-146503485;2488-2493;830-831;2526-2531;17/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_39;GGAAACATCATACCCGGAGG;-;chr5;146457225;TCERG1_39-chr5:146457225;missense_variant;MF/IF;ATGTTT/ATATTT;5:146457237-146457242;340-345;114-115;378-383;3/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_40;GGCTCGAATGAAGCAGTTCA;+;chr5;146482685;TCERG1_40-chr5:146482685;stop_gained;ARM/A*M;gCTCGAAtg/gCTTGAAtg;5:146482687-146482692;1982-1987;661-663;2020-2025;13/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_41;GGATGTATCATGGGTACGAT;-;chr5;146469570;TCERG1_41-chr5:146469570;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_42;CCGGGTATGATGTTTCCACC;+;chr5;146457228;TCERG1_42-chr5:146457228;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_43;GCCACGCTCCGCCATTACAG;-;chr5;146447345;TCERG1_43-chr5:146447345;missense_variant;ERG/EHS;gAGCGTGgc/gAGCATAgc;5:146447357-146447362;8-13;3-5;46-51;1/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_44;TGTATCATGGGTACGATAGG;-;chr5;146469567;TCERG1_44-chr5:146469567;missense_variant;MI/II;ATGATA/ATAATA;5:146469579-146469584;1234-1239;412-413;1272-1277;7/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_45;TAACGTCTGAGGGTGCGGCT;-;chr5;146463659;TCERG1_45-chr5:146463659;synonymous_variant;QTL;cAGACGTta/cAAACATta;5:146463671-146463676;1013-1018;338-340;1051-1056;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_46;CGTCCAAAGGGCGGCCGTGG;-;chr5;146455183;TCERG1_46-chr5:146455183;missense_variant;FG/FK;TTTGGA/TTTAAA;5:146455195-146455200;199-204;67-68;237-242;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_47;ATGTTGATGACCTGGATCGC;+;chr5;146510566;TCERG1_47-chr5:146510566;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_48;AAGCCTTCGAGAACGAGAAA;+;chr5;146503877;TCERG1_48-chr5:146503877;stop_gained;SLR/SF*;aGCCTTCga/aGCTTTTga;5:146503879-146503884;2603-2608;868-870;2641-2646;18/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_49;GTATCATGGGTACGATAGGA;-;chr5;146469566;TCERG1_49-chr5:146469566;missense_variant;PMI/PII;ccCATGATa/ccCATAATa;5:146469578-146469583;1233-1238;411-413;1271-1276;7/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_50;GTAGCGACTGTCTTTACATA;-;chr5;146468373;TCERG1_50-chr5:146468373;missense_variant;VA/IT;GTCGCT/ATCACT;5:146468385-146468390;1180-1185;394-395;1218-1223;6/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_51;CTTAGGTGTGTCGTTTGGAC;+;chr5;146478488;TCERG1_51-chr5:146478488;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_52;AAAGATCACCGCTGGGAATC;+;chr5;146507076;TCERG1_52-chr5:146507076;missense_variant;KDH/KDY;aaAGATCAc/aaAGATTAc;5:146507078-146507083;2781-2786;927-929;2819-2824;19/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_53;GGGCCTCGCATCATACCAAA;-;chr5;146455153;TCERG1_53-chr5:146455153;missense_variant;RG/QS;CGAGGC/CAAAGC;5:146455165-146455170;169-174;57-58;207-212;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_54;AACGCGGCCCTCTGTAATGG;+;chr5;146447334;TCERG1_54-chr5:146447334;5_prime_UTR_variant;-;-;5:146447336-146447341;-;-;25-30;1/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_55;TCGTTTGGACTGGTGATGAG;+;chr5;146478498;TCERG1_55-chr5:146478498;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_56;TTATTTTGTTGATCGTCTCG;-;chr5;146510623;TCERG1_56-chr5:146510623;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_57;AACCCGGGGGAGCTCAGGTA;+;chr5;146447392;TCERG1_57-chr5:146447392;missense_variant;NPG/NLG;aaCCCGGGg/aaTTTGGGg;5:146447394-146447399;45-50;15-17;83-88;1/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_58;GGAGGGATACCTCCACCTAT;+;chr5;146455243;TCERG1_58-chr5:146455243;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_59;CACCACTCGTCTTTCTATGT;+;chr5;146478538;TCERG1_59-chr5:146478538;missense_variant;TTR/IIC;aCCACTCgt/aTTATTTgt;5:146478540-146478545;1649-1654;550-552;1687-1692;10/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_60;GTTGCTCCAGCTAAGGTAGC;-;chr5;146469615;TCERG1_60-chr5:146469615;missense_variant;GA/KT;GGAGCA/AAAACA;5:146469627-146469632;1282-1287;428-429;1320-1325;7/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_61;CTCGTGGGCTCCGATGCTGT;-;chr5;146510607;TCERG1_61-chr5:146510607;synonymous_variant;PT;CCCACG/CCCACA;5:146510619-146510624;3274-3279;1092-1093;3312-3317;22/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_62;CTCGCATCACTGCATTTGGT;-;chr5;146455101;TCERG1_62-chr5:146455101;missense_variant;VMR/VIQ;gtGATGCGa/gtAATACAa;5:146455113-146455118;117-122;39-41;155-160;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_63;ATCGACAGCATTGTCGGAGT;-;chr5;146479863;TCERG1_63-chr5:146479863;synonymous_variant;LS;CTGTCG/CTATCA;5:146479875-146479880;1783-1788;595-596;1821-1826;11/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_64;GGAGGCATTGGCGGCATATT;-;chr5;146455219;TCERG1_64-chr5:146455219;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_65;TGGGCTACTGGTCGTAGGGG;-;chr5;146459224;TCERG1_65-chr5:146459224;missense_variant;SSP/NNP;aGTAGCCca/aATAACCca;5:146459236-146459241;791-796;264-266;829-834;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_66;CAATGCTGTCGATCCAAAAG;+;chr5;146479870;TCERG1_66-chr5:146479870;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_67;TGTGGCATATGTTGATGACC;+;chr5;146510558;TCERG1_67-chr5:146510558;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_68;TGACAAACGGTATCTAGTAC;+;chr5;146510504;TCERG1_68-chr5:146510504;missense_variant;DKR/DKW;gACAAACgg/gATAAATgg;5:146510506-146510511;3161-3166;1054-1056;3199-3204;22/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_69;CAGGAGCCCCCTCATAAAAA;+;chr5;146478608;TCERG1_69-chr5:146478608;missense_variant;QEP/QEL;caGGAGCCc/caGGAGCTc;5:146478610-146478615;1719-1724;573-575;1757-1762;10/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_70;AGCAACCTGGGGATGTATCA;-;chr5;146469580;TCERG1_70-chr5:146469580;missense_variant;QVA/QIA;cAGGTTGct/cAAATTGct;5:146469592-146469597;1247-1252;416-418;1285-1290;7/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_71;CCGTTTCGTGTTCCCCTTCC;+;chr5;146463751;TCERG1_71-chr5:146463751;missense_variant;PFR/PFC;ccGTTTCGt/ccGTTTTGt;5:146463753-146463758;1095-1100;365-367;1133-1138;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_72;AGGAGGGATACCTCCACCTA;+;chr5;146455242;TCERG1_72-chr5:146455242;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_73;GGTGCTGGGCTACTGGTCGT;-;chr5;146459229;TCERG1_73-chr5:146459229;missense_variant;PA/PT;CCAGCA/CCAACA;5:146459241-146459246;796-801;266-267;834-839;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_74;GGATTGAGAAGTAAGTACCG;-;chr5;146483594;TCERG1_74-chr5:146483594;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_75;CCACCACTCGTCTTTCTATG;+;chr5;146478537;TCERG1_75-chr5:146478537;missense_variant;TT/II;ACCACT/ATTATT;5:146478539-146478544;1648-1653;550-551;1686-1691;10/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_76;TCCTCCGTAGGAGGTAGTGC;-;chr5;146457282;TCERG1_76-chr5:146457282;missense_variant;TE/TK;ACGGAG/ACAAAA;5:146457294-146457299;397-402;133-134;435-440;3/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_77;TACCATGGAGTACCAGGAAT;-;chr5;146471560;TCERG1_77-chr5:146471560;coding_sequence_variant;-;-;5:146471572-146471577;1597-?;533-?;1635-?;9/22;9/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_78;AACGTCTGAGGGTGCGGCTG;-;chr5;146463658;TCERG1_78-chr5:146463658;synonymous_variant;QT;CAGACG/CAAACA;5:146463670-146463675;1012-1017;338-339;1050-1055;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_79;GGGCCTCGCATCACTGCATT;-;chr5;146455105;TCERG1_79-chr5:146455105;missense_variant;RG/QS;CGAGGC/CAAAGC;5:146455117-146455122;121-126;41-42;159-164;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_80;CTGGGAATCTGGATCCTTAT;+;chr5;146507087;TCERG1_80-chr5:146507087;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_81;AGATTACCTTAACATCCACG;+;chr5;146507871;TCERG1_81-chr5:146507871;missense_variant;IT/II;ATTACC/ATTATT;5:146507873-146507878;2911-2916;971-972;2949-2954;20/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_82;CGCATCATACCAAAAGGTGG;-;chr5;146455147;TCERG1_82-chr5:146455147;missense_variant;MM/IM;ATGATG/ATAATG;5:146455159-146455164;163-168;55-56;201-206;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_83;TCAACCCATATCTCCTCCGT;-;chr5;146457294;TCERG1_83-chr5:146457294;stop_gained;WV/*I;TGGGTT/TAAATT;5:146457306-146457311;409-414;137-138;447-452;3/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_84;CAGCAGGAGGTAACGTCTGA;-;chr5;146463669;TCERG1_84-chr5:146463669;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_85;ACCCATATCTCCTCCGTAGG;-;chr5;146457291;TCERG1_85-chr5:146457291;stop_gained;IW/I*;ATATGG/ATATAA;5:146457303-146457308;406-411;136-137;444-449;3/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_86;ATCAAAAGGAGGACGTCCAA;-;chr5;146455196;TCERG1_86-chr5:146455196;missense_variant;PFD/PFN;cCTTTTGat/cCTTTTAat;5:146455208-146455213;212-217;71-73;250-255;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_87;GTGAAGCTGCAATAGCAACC;-;chr5;146469593;TCERG1_87-chr5:146469593;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_88;ACAAGATAGTTTTTGATCCC;+;chr5;146483574;TCERG1_88-chr5:146483574;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_89;CTTGAGCCAAATACATACCA;-;chr5;146471575;TCERG1_89-chr5:146471575;intron_variant;-;-;5:146471587-146471592;-;-;-;-;9/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_90;ATCAGTTTACGCCTCTCCTC;-;chr5;146510538;TCERG1_90-chr5:146510538;synonymous_variant;KL;AAACTG/AAACTA;5:146510550-146510555;3205-3210;1069-1070;3243-3248;22/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_91;ATTCCCAGCGGTGATCTTTT;-;chr5;146507075;TCERG1_91-chr5:146507075;stop_gained;RWE/R*K;cgCTGGGAa/cgCTAAAAa;5:146507087-146507092;2790-2795;930-932;2828-2833;19/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_92;CGTTTGGACTGGTGATGAGC;+;chr5;146478499;TCERG1_92-chr5:146478499;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_93;TGAAACACTAACTGTAGGCG;-;chr5;146463599;TCERG1_93-chr5:146463599;missense_variant;SVS/NIS;aGTGTTTca/aATATTTca;5:146463611-146463616;953-958;318-320;991-996;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_94;AGGTGTCTGCTTTTTCAACG;+;chr5;146483538;TCERG1_94-chr5:146483538;missense_variant;VS/VF;GTGTCT/GTGTTT;5:146483540-146483545;2023-2028;675-676;2061-2066;14/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_95;CCACCAAATGCAGTGATGCG;+;chr5;146455099;TCERG1_95-chr5:146455099;missense_variant;PPN/PLN;ccACCAAAt/ccATTAAAt;5:146455101-146455106;105-110;35-37;143-148;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_96;GGAGAGGCGTAAACTGATTG;+;chr5;146510540;TCERG1_96-chr5:146510540;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_97;TTGATCAGTATGTAAAGACC;+;chr5;146492924;TCERG1_97-chr5:146492924;stop_gained;DQ/D*;GATCAG/GATTAG;5:146492926-146492931;2119-2124;707-708;2157-2162;15/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_98;ATGAGTTTGTGGCCGCTGCT;+;chr5;146498625;TCERG1_98-chr5:146498625;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_99;TCGCATCACTGCATTTGGTG;-;chr5;146455100;TCERG1_99-chr5:146455100;synonymous_variant;VMR;gTGATGCga/gTAATGCga;5:146455112-146455117;116-121;39-41;154-159;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_100;TCTCGTGGGCTCCGATGCTG;-;chr5;146510608;TCERG1_100-chr5:146510608;synonymous_variant;PTR;cCCACGAga/cCCACAAga;5:146510620-146510625;3275-3280;1092-1094;3313-3318;22/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_101;TTCGAAGACCAGAGGTGAGA;+;chr5;146498665;TCERG1_101-chr5:146498665;missense_variant;SKT/LKT;tCGAAGAcc/tTGAAGAcc;5:146498667-146498672;2363-2368;788-790;2401-2406;16/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_102;ATAGGTGGAGGTATCCCTCC;-;chr5;146455243;TCERG1_102-chr5:146455243;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_103;GACCAAGCCAGATGGAGTTA;+;chr5;146458922;TCERG1_103-chr5:146458922;missense_variant;TKP/IKP;aCCAAGCca/aTTAAGCca;5:146458924-146458929;479-484;160-162;517-522;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_104;AATTAAAGCTGCCCGAGAAA;+;chr5;146482646;TCERG1_104-chr5:146482646;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_105;TTCTTTCCACGTGGATGTTA;-;chr5;146507880;TCERG1_105-chr5:146507880;stop_gained;WKE/*KK;tGGAAAGaa/tAAAAAAaa;5:146507892-146507897;2930-2935;977-979;2968-2973;20/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_106;GAGGTCGCATCAGAGGTGGT;-;chr5;146455125;TCERG1_106-chr5:146455125;missense_variant;MRP/MQP;atGCGACCt/atGCAACCt;5:146455137-146455142;141-146;47-49;179-184;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_107;CAAAGCTCTTCTGTCTGACA;+;chr5;146503985;TCERG1_107-chr5:146503985;missense_variant;KAL/KAF;aAAGCTCtt/aAAGCTTtt;5:146503987-146503992;2711-2716;904-906;2749-2754;18/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_108;TATTTTGTTGATCGTCTCGT;-;chr5;146510622;TCERG1_108-chr5:146510622;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_109;GCTTCACCTGCTACCTTAGC;+;chr5;146469606;TCERG1_109-chr5:146469606;missense_variant;ASP/ALF;gcTTCACCt/gcTTTATTt;5:146469608-146469613;1263-1268;421-423;1301-1306;7/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_110;GATGTTGAAGTGGATACTGC;-;chr5;146459250;TCERG1_110-chr5:146459250;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_111;TGCTTCATTCGAGCCTCCAG;-;chr5;146482680;TCERG1_111-chr5:146482680;missense_variant;MK/IK;ATGAAG/ATAAAG;5:146482692-146482697;1987-1992;663-664;2025-2030;13/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_112;CTCCTATTCCTGGTACTCCA;+;chr5;146471555;TCERG1_112-chr5:146471555;missense_variant;PI/FI;CCTATT/TTTATT;5:146471557-146471562;1582-1587;528-529;1620-1625;9/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_113;GCAACCTGGGGATGTATCAT;-;chr5;146469579;TCERG1_113-chr5:146469579;missense_variant;QV/QI;CAGGTT/CAAATT;5:146469591-146469596;1246-1251;416-417;1284-1289;7/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_114;AAAGGAGGACGTCCAAAGGG;-;chr5;146455192;TCERG1_114-chr5:146455192;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_115;CACATAGAAAGACGAGTGGT;-;chr5;146478539;TCERG1_115-chr5:146478539;missense_variant;SM/SI;TCTATG/TCTATA;5:146478551-146478556;1660-1665;554-555;1698-1703;10/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_116;GGGAACGGTTTGCACAGGTG;-;chr5;146463638;TCERG1_116-chr5:146463638;missense_variant;TVP/TIP;aCCGTTCcc/aCCATTCcc;5:146463650-146463655;992-997;331-333;1030-1035;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_117;TACGTTCTTCAGATGTGTCA;+;chr5;146507029;TCERG1_117-chr5:146507029;missense_variant;RS/CF;CGTTCT/TGTTTT;5:146507031-146507036;2734-2739;912-913;2772-2777;19/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_118;TCCTCCGTCTCCATTGGCAG;-;chr5;146470689;TCERG1_118-chr5:146470689;missense_variant;TE/TK;ACGGAG/ACAAAA;5:146470701-146470706;1465-1470;489-490;1503-1508;8/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_119;GACACCTATGCTTGCAGCCC;+;chr5;146458964;TCERG1_119-chr5:146458964;missense_variant;TPM/IFM;aCACCTAtg/aTATTTAtg;5:146458966-146458971;521-526;174-176;559-564;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_120;ACCTGCTTTTCCACCAGTAA;+;chr5;146463723;TCERG1_120-chr5:146463723;missense_variant;PAF/LAF;cCTGCTTtt/cTTGCTTtt;5:146463725-146463730;1067-1072;356-358;1105-1110;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_121;GAACCTCAAGGCCTGCTGTT;-;chr5;146455064;TCERG1_121-chr5:146455064;missense_variant;LRF/LKF;tTGAGGTtc/tTAAAATtc;5:146455076-146455081;80-85;27-29;118-123;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_122;GCTCCGATGCTGTGGGAGGT;-;chr5;146510600;TCERG1_122-chr5:146510600;missense_variant;ASE/ASK;gcATCGGAg/gcATCAAAg;5:146510612-146510617;3267-3272;1089-1091;3305-3310;22/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_123;GGTGGAAACATCATACCCGG;-;chr5;146457228;TCERG1_123-chr5:146457228;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_124;GCCTCTGCCAATGGAGACGG;+;chr5;146470685;TCERG1_124-chr5:146470685;missense_variant;PLP/LLP;cCTCTGCca/cTTTTGCca;5:146470687-146470692;1451-1456;484-486;1489-1494;8/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_125;TGGATCCTTATTGGAAAGAG;+;chr5;146507096;TCERG1_125-chr5:146507096;missense_variant;GSL/GFL;gGATCCTta/gGATTTTta;5:146507098-146507103;2801-2806;934-936;2839-2844;19/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_126;GGCTGGGGAACGGTTTGCAC;-;chr5;146463643;TCERG1_126-chr5:146463643;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_127;AAATTAAAGCTGCCCGAGAA;+;chr5;146482645;TCERG1_127-chr5:146482645;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_128;CAACCTCTACATTCTTTACC;-;chr5;146455281;TCERG1_128-chr5:146455281;intron_variant;-;-;5:146455293-146455298;-;-;-;-;2/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_129;TTATAATCTGTTGGTTTACC;-;chr5;146463793;TCERG1_129-chr5:146463793;intron_variant;-;-;5:146463805-146463810;-;-;-;-;5/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_130;GGGGTCTGATCTTGTGTTGT;-;chr5;146463556;TCERG1_130-chr5:146463556;synonymous_variant;QT;CAGACC/CAAACC;5:146463568-146463573;910-915;304-305;948-953;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_131;CTGTAATGGCGGAGCGTGGC;+;chr5;146447345;TCERG1_131-chr5:146447345;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_132;TCAGGTGCTGATCTGATTCT;-;chr5;146510459;TCERG1_132-chr5:146510459;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_133;ACAGCAGGAGGTAACGTCTG;-;chr5;146463670;TCERG1_133-chr5:146463670;missense_variant;PA/PT;CCTGCT/CCTACT;5:146463682-146463687;1024-1029;342-343;1062-1067;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_134;ATGCCGCCAATGCCTCCTCC;+;chr5;146455222;TCERG1_134-chr5:146455222;missense_variant;MPP/MLL;atGCCGCCa/atGCTGCTa;5:146455224-146455229;228-233;76-78;266-271;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_135;GGCCTTGAGGTTCCGAGGTC;+;chr5;146455071;TCERG1_135-chr5:146455071;synonymous_variant;ALR;gCCTTGAgg/gCTTTGAgg;5:146455073-146455078;77-82;26-28;115-120;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_136;GAGGAGAACTTAATACATCG;-;chr5;146507927;TCERG1_136-chr5:146507927;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_137;TTGGTGGGGGAGCCGGACCT;-;chr5;146455086;TCERG1_137-chr5:146455086;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_138;CGCATCACTGCATTTGGTGG;-;chr5;146455099;TCERG1_138-chr5:146455099;missense_variant;VM/IM;GTGATG/ATAATG;5:146455111-146455116;115-120;39-40;153-158;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_139;TTAAGTTCTCCTCCAGTGAC;+;chr5;146507934;TCERG1_139-chr5:146507934;synonymous_variant;KF;AAGTTC/AAGTTT;5:146507936-146507941;2974-2979;992-993;3012-3017;20/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_140;GGAACCTCAAGGCCTGCTGT;-;chr5;146455065;TCERG1_140-chr5:146455065;missense_variant;LRF/LKF;ttGAGGTTc/ttAAAATTc;5:146455077-146455082;81-86;27-29;119-124;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_141;GGTAAACCAACAGATTATAA;+;chr5;146463793;TCERG1_141-chr5:146463793;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:146463795-146463800;-;-;-;-;5/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_142;GGTACTCCATGGTATGTATT;+;chr5;146471566;TCERG1_142-chr5:146471566;missense_variant;GTP/GIL;ggTACTCCa/ggTATTTTa;5:146471568-146471573;1593-1598;531-533;1631-1636;9/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_143;CAAGTGCAAGCACAAGCAGT;+;chr5;146459193;TCERG1_143-chr5:146459193;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_144;AGGATTGAGAAGTAAGTACC;-;chr5;146483595;TCERG1_144-chr5:146483595;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_145;AACATCATACCCGGAGGAGG;-;chr5;146457222;TCERG1_145-chr5:146457222;missense_variant;MM/II;ATGATG/ATAATA;5:146457234-146457239;337-342;113-114;375-380;3/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_146;GGCATATTAGGATCAAAAGG;-;chr5;146455207;TCERG1_146-chr5:146455207;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_147;TATGGGCCCTCCACACCTCC;+;chr5;146455260;TCERG1_147-chr5:146455260;missense_variant;MGP/MGS;aTGGGCCct/aTGGGCTct;5:146455262-146455267;266-271;89-91;304-309;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_148;AAGCGTCCTGAAGTCAGCTT;-;chr5;146509197;TCERG1_148-chr5:146509197;missense_variant;RTL/KTL;aGGACGCtt/aAAACGCtt;5:146509209-146509214;3059-3064;1020-1022;3097-3102;21/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_149;GGGGTGGACCCCGGCGATCC;-;chr5;146510579;TCERG1_149-chr5:146510579;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_150;AGAGCACTTTAGGCAACTTC;+;chr5;146507171;TCERG1_150-chr5:146507171;missense_variant;EHF/EYF;gAGCACTtt/gAGTATTtt;5:146507173-146507178;2876-2881;959-961;2914-2919;19/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_151;GGTGGAGGTATCCCTCCTGG;-;chr5;146455240;TCERG1_151-chr5:146455240;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_152;TAGAACATTAGAATCAACCT;+;chr5;146469695;TCERG1_152-chr5:146469695;missense_variant;RTL/RIL;aGAACATta/aGAATATta;5:146469697-146469702;1352-1357;451-453;1390-1395;7/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_153;TGCTTTTTCAACGTGGGAGA;+;chr5;146483545;TCERG1_153-chr5:146483545;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_154;GGCGGCATATTAGGATCAAA;-;chr5;146455210;TCERG1_154-chr5:146455210;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_155;GCCCTGCCAATCAGATCATC;-;chr5;146478569;TCERG1_155-chr5:146478569;missense_variant;GR/SK;GGCAGG/AGCAAA;5:146478581-146478586;1690-1695;564-565;1728-1733;10/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_156;TTGATTTTTGCTTCCGCTGC;+;chr5;146458862;TCERG1_156-chr5:146458862;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_157;CTTGTGCTTGCACTTGTGCC;-;chr5;146459189;TCERG1_157-chr5:146459189;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_158;CTTGCACTTGTGCCTGGACC;-;chr5;146459183;TCERG1_158-chr5:146459183;missense_variant;QVQ/QIQ;caAGTGCAa/caAATACAa;5:146459195-146459200;750-755;250-252;788-793;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_159;TCAAAAGGAGGACGTCCAAA;-;chr5;146455195;TCERG1_159-chr5:146455195;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_160;AATACATACCATGGAGTACC;-;chr5;146471566;TCERG1_160-chr5:146471566;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:146471578-146471583;-;-;-;-;9/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_161;TCTGTAATGGCGGAGCGTGG;+;chr5;146447344;TCERG1_161-chr5:146447344;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_162;TAGGATTGAGAAGTAAGTAC;-;chr5;146483596;TCERG1_162-chr5:146483596;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_163;TTGCACTTGTGCCTGGACCT;-;chr5;146459182;TCERG1_163-chr5:146459182;missense_variant;QVQ/QMQ;cAAGTGCaa/cAAATGCaa;5:146459194-146459199;749-754;250-252;787-792;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_164;GTGGAATTGGCATGCCAGGA;-;chr5;146463768;TCERG1_164-chr5:146463768;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_165;AGAGTAATATCATTTCTTGT;+;chr5;146471466;TCERG1_165-chr5:146471466;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_166;TCTTGAATCTTTAGCATGCT;-;chr5;146498562;TCERG1_166-chr5:146498562;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_167;GAAGTGGATACTGCAGGTGC;-;chr5;146459244;TCERG1_167-chr5:146459244;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_168;ACATTCTTTACCTGGAGGTG;-;chr5;146455273;TCERG1_168-chr5:146455273;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:146455285-146455290;-;-;-;-;2/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_169;GACCTGATGATCTGATTGGC;+;chr5;146478564;TCERG1_169-chr5:146478564;missense_variant;PD/FD;CCTGAT/TTTGAT;5:146478566-146478571;1675-1680;559-560;1713-1718;10/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_170;AACTGCTGTTGCTCCAGCTA;-;chr5;146469622;TCERG1_170-chr5:146469622;missense_variant;TAV/TAI;aCAGCAGtt/aCAGCAAtt;5:146469634-146469639;1289-1294;430-432;1327-1332;7/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_171;ACCATTACTGGTGGAAAAGC;-;chr5;146463727;TCERG1_171-chr5:146463727;missense_variant;VM/II;GTAATG/ATAATA;5:146463739-146463744;1081-1086;361-362;1119-1124;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_172;TCCTAAAGAAGAGCCTATAA;+;chr5;146470715;TCERG1_172-chr5:146470715;missense_variant;PKE/LKE;cCTAAAGaa/cTTAAAGaa;5:146470717-146470722;1481-1486;494-496;1519-1524;8/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_173;ATAAGGATCCAGATTCCCAG;-;chr5;146507087;TCERG1_173-chr5:146507087;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_174;TGATCAGTATGTAAAGACCA;+;chr5;146492925;TCERG1_174-chr5:146492925;stop_gained;DQY/D*Y;gATCAGTat/gATTAGTat;5:146492927-146492932;2120-2125;707-709;2158-2163;15/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_175;ACCTGATGATCTGATTGGCA;+;chr5;146478565;TCERG1_175-chr5:146478565;missense_variant;PDD/LDD;cCTGATGat/cTTGATGat;5:146478567-146478572;1676-1681;559-561;1714-1719;10/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_176;ACAGTCGCTACCACCAAGAC;+;chr5;146468382;TCERG1_176-chr5:146468382;synonymous_variant;TVA;acAGTCGCt/acAGTTGCt;5:146468384-146468389;1179-1184;393-395;1217-1222;6/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_177;CGTACCCATGATACATCCCC;+;chr5;146469572;TCERG1_177-chr5:146469572;missense_variant;VPM/VFM;gTACCCAtg/gTATTTAtg;5:146469574-146469579;1229-1234;410-412;1267-1272;7/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_178;TCTGCATGGACCAAGCCAGA;+;chr5;146458914;TCERG1_178-chr5:146458914;missense_variant;SAW/SVW;tcTGCATGg/tcTGTATGg;5:146458916-146458921;471-476;157-159;509-514;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_179;TCCTCCAGTGACAGGGTAAG;+;chr5;146507942;TCERG1_179-chr5:146507942;missense_variant;SSS/SFS;tcCTCCAGt/tcTTTTAGt;5:146507944-146507949;2982-2987;994-996;3020-3025;20/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_180;ACTATTATCTAATCATCACT;+;chr5;146503395;TCERG1_180-chr5:146503395;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_181;CTCTGAAGAGCCTCTGCCAA;+;chr5;146470676;TCERG1_181-chr5:146470676;missense_variant;SEE/FEE;tCTGAAGag/tTTGAAGag;5:146470678-146470683;1442-1447;481-483;1480-1485;8/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_182;GGGGTCAGAAAACAATCTTT;+;chr5;146482725;TCERG1_182-chr5:146482725;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:146482727-146482732;2022-?;674-?;2060-?;13/22;13/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_183;TATTCCTTGCTTTCCCATGC;+;chr5;146455034;TCERG1_183-chr5:146455034;intron_variant;-;-;5:146455036-146455041;-;-;-;-;1/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_184;CAATTCTTAGGTGTGTCGTT;+;chr5;146478483;TCERG1_184-chr5:146478483;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:146478485-146478490;-;-;-;-;9/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_185;GTCCCACATAGAAAGACGAG;-;chr5;146478543;TCERG1_185-chr5:146478543;stop_gained;MWD/I*N;aTGTGGGac/aTATAAAac;5:146478555-146478560;1664-1669;555-557;1702-1707;10/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_186;TGAAGCTGCAATAGCAACCT;-;chr5;146469592;TCERG1_186-chr5:146469592;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_187;CTTTTTTTAGGTGTATTGCC;+;chr5;146469534;TCERG1_187-chr5:146469534;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_188;AAAGCAGGTATTGCTGTTGT;-;chr5;146463712;TCERG1_188-chr5:146463712;missense_variant;PA/PT;CCTGCT/CCTACT;5:146463724-146463729;1066-1071;356-357;1104-1109;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_189;TGAATAACCTTAACTCCATC;-;chr5;146458932;TCERG1_189-chr5:146458932;missense_variant;VI/II;GTTATT/ATTATT;5:146458944-146458949;499-504;167-168;537-542;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_190;GTTCCTTACCTGAGCTCCCC;-;chr5;146447398;TCERG1_190-chr5:146447398;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:146447410-146447415;-;-;-;-;1/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_191;TAAGTTCTCCTCCAGTGACA;+;chr5;146507935;TCERG1_191-chr5:146507935;synonymous_variant;KFS;aAGTTCTcc/aAGTTTTcc;5:146507937-146507942;2975-2980;992-994;3013-3018;20/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_192;GTCACAGGAGGCATTCCTGG;-;chr5;146457246;TCERG1_192-chr5:146457246;missense_variant;PV/PI;CCTGTG/CCTATA;5:146457258-146457263;361-366;121-122;399-404;3/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_193;GTACCAGGAGCAGTCACAGG;-;chr5;146457258;TCERG1_193-chr5:146457258;missense_variant;PG/PN;CCTGGT/CCTAAT;5:146457270-146457275;373-378;125-126;411-416;3/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_194;AACTGAAGTAGCAGTTGTTG;-;chr5;146459302;TCERG1_194-chr5:146459302;missense_variant;TSV/TSI;aCTTCAGtt/aCTTCAAtt;5:146459314-146459319;869-874;290-292;907-912;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_195;GGAGGAGGCATGGAACTCAT;-;chr5;146457207;TCERG1_195-chr5:146457207;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_196;GCTGTTGGGCCATCCTGCAT;-;chr5;146455050;TCERG1_196-chr5:146455050;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_197;TACTCCAGCACTACCTCCTA;+;chr5;146457275;TCERG1_197-chr5:146457275;missense_variant;TPA/ILA;aCTCCAGca/aTTTTAGca;5:146457277-146457282;380-385;127-129;418-423;3/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_198;AGGGACAATGGCCCTTTCTC;-;chr5;146482660;TCERG1_198-chr5:146482660;missense_variant;IVP/IIP;aTTGTCCct/aTTATCCct;5:146482672-146482677;1967-1972;656-658;2005-2010;13/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_199;TGCCAATCAGATCATCAGGT;-;chr5;146478565;TCERG1_199-chr5:146478565;missense_variant;LIG/LIS;ctGATTGGc/ctAATTAGc;5:146478577-146478582;1686-1691;562-564;1724-1729;10/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_200;GGAGGCATGGAACTCATGGG;-;chr5;146457204;TCERG1_200-chr5:146457204;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_201;GTTGGCTGAGGTACTGAATG;-;chr5;146463694;TCERG1_201-chr5:146463694;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_202;CATTGGCAGAGGCTCTTCAG;-;chr5;146470678;TCERG1_202-chr5:146470678;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_203;CATACCCGGAGGAGGAGGCA;-;chr5;146457217;TCERG1_203-chr5:146457217;missense_variant;PGM/PNM;cCGGGTAtg/cCAAATAtg;5:146457229-146457234;332-337;111-113;370-375;3/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_204;ATGCGACCTCCTCCACCTTT;+;chr5;146455135;TCERG1_204-chr5:146455135;missense_variant;MRP/MRF;atGCGACCt/atGCGATTt;5:146455137-146455142;141-146;47-49;179-184;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_205;GAAGCTGCAATAGCAACCTG;-;chr5;146469591;TCERG1_205-chr5:146469591;missense_variant;AA/AT;GCAGCT/GCAACT;5:146469603-146469608;1258-1263;420-421;1296-1301;7/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_206;ATGCAGGATGGCCCAACAGC;+;chr5;146455050;TCERG1_206-chr5:146455050;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_207;AGGGGTCAGAAAACAATCTT;+;chr5;146482724;TCERG1_207-chr5:146482724;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:146482726-146482731;2021-?;674-?;2059-?;13/22;13/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_208;TAGCAACTGGCTTTGCCTTC;-;chr5;146471532;TCERG1_208-chr5:146471532;missense_variant;PVA/PIA;ccAGTTGCt/ccAATTGCt;5:146471544-146471549;1569-1574;523-525;1607-1612;9/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_209;TCTTCAGAGGGTTCTTTAAT;-;chr5;146470665;TCERG1_209-chr5:146470665;missense_variant;SE/SK;TCTGAA/TCTAAA;5:146470677-146470682;1441-1446;481-482;1479-1484;8/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_210;GGACATGCTGCTAGAGAGAG;+;chr5;146482706;TCERG1_210-chr5:146482706;synonymous_variant;DML;gACATGCtg/gATATGCtg;5:146482708-146482713;2003-2008;668-670;2041-2046;13/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_211;CCTCCAGGTAAAGAATGTAG;+;chr5;146455275;TCERG1_211-chr5:146455275;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:146455277-146455282;281-?;94-?;319-?;2/22;2/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_212;AAAGAAGATTCGAAGACCAG;+;chr5;146498657;TCERG1_212-chr5:146498657;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_213;AGTACTGGACTGTGTGCCAG;+;chr5;146510519;TCERG1_213-chr5:146510519;synonymous_variant;VLD;gTACTGGac/gTATTGGac;5:146510521-146510526;3176-3181;1059-1061;3214-3219;22/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_214;CAGCAGGCCTTGAGGTTCCG;+;chr5;146455066;TCERG1_214-chr5:146455066;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_215;GCCCCCTCATAAAAAAGGAA;+;chr5;146478613;TCERG1_215-chr5:146478613;missense_variant;PPH/LFY;cCCCCTCat/cTTTTTTat;5:146478615-146478620;1724-1729;575-577;1762-1767;10/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_216;ATTGGCAGAGGCTCTTCAGA;-;chr5;146470677;TCERG1_216-chr5:146470677;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_217;GGAGTACCAGGAGCAGTCAC;-;chr5;146457261;TCERG1_217-chr5:146457261;missense_variant;GT/NT;GGTACT/AATACT;5:146457273-146457278;376-381;126-127;414-419;3/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_218;GTATGTAAAGACCAGGGCAG;+;chr5;146492931;TCERG1_218-chr5:146492931;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_219;TCACAGCCAAAGCTGACTTC;+;chr5;146509188;TCERG1_219-chr5:146509188;missense_variant;TA/IA;ACAGCC/ATAGCT;5:146509190-146509195;3040-3045;1014-1015;3078-3083;21/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_220;TACTGCAGGTGCTGGGCTAC;-;chr5;146459236;TCERG1_220-chr5:146459236;missense_variant;PAV/PAI;cCTGCAGta/cCTGCAAta;5:146459248-146459253;803-808;268-270;841-846;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_221;CCACCACCACGGCCGCCCTT;+;chr5;146455177;TCERG1_221-chr5:146455177;missense_variant;PPP/PLL;ccACCACCa/ccATTATTa;5:146455179-146455184;183-188;61-63;221-226;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_222;GGCCACAAACTCATTAAACA;-;chr5;146498619;TCERG1_222-chr5:146498619;missense_variant;FVA/FIA;tTTGTGGcc/tTTATAGcc;5:146498631-146498636;2327-2332;776-778;2365-2370;16/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_223;TCCTCTTACCCTGTCACTGG;-;chr5;146507946;TCERG1_223-chr5:146507946;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;5:146507958-146507963;-;-;-;-;20/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_224;GGAAAAACCCCAAGAACTAA;+;chr5;146469716;TCERG1_224-chr5:146469716;missense_variant;EKP/EKS;gAAAAACcc/gAAAAATcc;5:146469718-146469723;1373-1378;458-460;1411-1416;7/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_225;ACGAGAAAGGGAGGTTCAAA;+;chr5;146503889;TCERG1_225-chr5:146503889;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_226;ATCCCTCCTGGAGGAGGCAT;-;chr5;146455231;TCERG1_226-chr5:146455231;missense_variant;GG/KK;GGAGGG/AAAAAA;5:146455243-146455248;247-252;83-84;285-290;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_227;GAGGGACAATGGCCCTTTCT;-;chr5;146482661;TCERG1_227-chr5:146482661;missense_variant;IVP/IIP;atTGTCCCt/atTATCCCt;5:146482673-146482678;1968-1973;656-658;2006-2011;13/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_228;AAGTGGATACTGCAGGTGCT;-;chr5;146459243;TCERG1_228-chr5:146459243;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_229;ACTGCATTTGGTGGGGGAGC;-;chr5;146455093;TCERG1_229-chr5:146455093;missense_variant;NA/NT;AATGCA/AATACA;5:146455105-146455110;109-114;37-38;147-152;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_230;TCCTTTATAGGCTCTTCTTT;-;chr5;146470719;TCERG1_230-chr5:146470719;synonymous_variant;IK;ATAAAG/ATAAAA;5:146470731-146470736;1495-1500;499-500;1533-1538;8/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_231;GGTCAGAAAACAATCTTTGG;+;chr5;146482727;TCERG1_231-chr5:146482727;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:146482729-146482734;-;-;-;-;13/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_232;TGTGGAGGGCCCATAGGTGG;-;chr5;146455255;TCERG1_232-chr5:146455255;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_233;TATGCTTGCAGCCCAGGCAC;+;chr5;146458970;TCERG1_233-chr5:146458970;missense_variant;MLA/MFA;aTGCTTGca/aTGTTTGca;5:146458972-146458977;527-532;176-178;565-570;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_234;GGAGGTCGCATCAGAGGTGG;-;chr5;146455126;TCERG1_234-chr5:146455126;missense_variant;RP/QP;CGACCT/CAACCT;5:146455138-146455143;142-147;48-49;180-185;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_235;CTCCGATGCTGTGGGAGGTG;-;chr5;146510599;TCERG1_235-chr5:146510599;missense_variant;ASE/ASK;gCATCGGag/gCATCAAag;5:146510611-146510616;3266-3271;1089-1091;3304-3309;22/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_236;GGCATGCCAATTCCACTTCC;+;chr5;146463772;TCERG1_236-chr5:146463772;missense_variant;GMP/GML;ggCATGCCa/ggCATGCTa;5:146463774-146463779;1116-1121;372-374;1154-1159;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_237;GGCATGGAACTCATGGGAGG;-;chr5;146457201;TCERG1_237-chr5:146457201;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_238;GGAGGTATCCCTCCTGGAGG;-;chr5;146455237;TCERG1_238-chr5:146455237;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_239;CCTTGCTTTCCCATGCAGGA;+;chr5;146455038;TCERG1_239-chr5:146455038;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_240;ACTCATTAAACAAGGCTTCT;-;chr5;146498611;TCERG1_240-chr5:146498611;missense_variant;FNE/FNK;ttTAATGAg/ttTAATAAg;5:146498623-146498628;2319-2324;773-775;2357-2362;16/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_241;AAATCCTCTTACCCTGTCAC;-;chr5;146507949;TCERG1_241-chr5:146507949;intron_variant;-;-;5:146507961-146507966;-;-;-;-;20/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_242;TTCCTTACCTGAGCTCCCCC;-;chr5;146447397;TCERG1_242-chr5:146447397;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;5:146447409-146447414;-;-;-;-;1/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_243;TGTTGATGACCTGGATCGCC;+;chr5;146510567;TCERG1_243-chr5:146510567;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_244;GGAAGTGGAATTGGCATGCC;-;chr5;146463772;TCERG1_244-chr5:146463772;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_245;AGGTGTGGAGGGCCCATAGG;-;chr5;146455258;TCERG1_245-chr5:146455258;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_246;TCTGCCAATGGAGACGGAGG;+;chr5;146470688;TCERG1_246-chr5:146470688;missense_variant;LPM/LLM;cTGCCAAtg/cTGTTAAtg;5:146470690-146470695;1454-1459;485-487;1492-1497;8/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_247;TTCTTTACCTGGAGGTGTGG;-;chr5;146455270;TCERG1_247-chr5:146455270;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;5:146455282-146455287;-;-;-;-;2/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_248;TGGGGTCTGATCTTGTGTTG;-;chr5;146463557;TCERG1_248-chr5:146463557;synonymous_variant;QTP;cAGACCCca/cAAACCCca;5:146463569-146463574;911-916;304-306;949-954;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_249;AGAAAGGGCCATTGTCCCTC;+;chr5;146482661;TCERG1_249-chr5:146482661;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_250;TCATAGAGAATTGCCACTTT;-;chr5;146479886;TCERG1_250-chr5:146479886;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_251;TGCTTGCTTATCCATTTTAC;+;chr5;146468319;TCERG1_251-chr5:146468319;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_252;AGCAACTGGCTTTGCCTTCT;-;chr5;146471531;TCERG1_252-chr5:146471531;missense_variant;PVA/PIA;cCAGTTGct/cCAATTGct;5:146471543-146471548;1568-1573;523-525;1606-1611;9/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_253;GTGGGCTCCGATGCTGTGGG;-;chr5;146510604;TCERG1_253-chr5:146510604;missense_variant;EP/KP;GAGCCC/AAGCCC;5:146510616-146510621;3271-3276;1091-1092;3309-3314;22/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_254;AGCCTTGTTTAATGAGTTTG;+;chr5;146498614;TCERG1_254-chr5:146498614;synonymous_variant;ALF;gCCTTGTtt/gCTTTGTtt;5:146498616-146498621;2312-2317;771-773;2350-2355;16/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_255;GGTATTGCTGTTGTTGGCTG;-;chr5;146463706;TCERG1_255-chr5:146463706;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_256;GAGAAACAAACCACATACCT;-;chr5;146493037;TCERG1_256-chr5:146493037;intron_variant;-;-;5:146493049-146493054;-;-;-;-;15/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_257;GAGTTCCATGCCTCCTCCTC;+;chr5;146457209;TCERG1_257-chr5:146457209;missense_variant;SSM/SFM;aGTTCCAtg/aGTTTTAtg;5:146457211-146457216;314-319;105-107;352-357;3/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_258;CCGCCAATGCCTCCTCCAGG;+;chr5;146455225;TCERG1_258-chr5:146455225;missense_variant;PPM/PLM;ccGCCAATg/ccGCTAATg;5:146455227-146455232;231-236;77-79;269-274;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_259;TTAAAAATTACCGGTCTTGG;-;chr5;146468395;TCERG1_259-chr5:146468395;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_260;AGTAAACACAACAGTTACCT;-;chr5;146503538;TCERG1_260-chr5:146503538;intron_variant;-;-;5:146503550-146503555;-;-;-;-;17/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_261;GGAATAGGAGCAGTAGCAAC;-;chr5;146471545;TCERG1_261-chr5:146471545;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_262;TGCTGTTGGGCCATCCTGCA;-;chr5;146455051;TCERG1_262-chr5:146455051;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_263;TTCCGTTTTTTTGCTTTAAC;-;chr5;146480075;TCERG1_263-chr5:146480075;missense_variant;KR/KQ;AAACGG/AAACAA;5:146480087-146480092;1879-1884;627-628;1917-1922;12/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_264;GCCTATAAAGGAGATAAAGG;+;chr5;146470727;TCERG1_264-chr5:146470727;missense_variant;PIK/LIK;cCTATAAag/cTTATAAag;5:146470729-146470734;1493-1498;498-500;1531-1536;8/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_265;TCTTTACCTGGAGGTGTGGA;-;chr5;146455269;TCERG1_265-chr5:146455269;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:146455281-146455286;285-?;95-?;323-?;2/22;2/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_266;TCTGTTGGTTTACCTGGAAG;-;chr5;146463787;TCERG1_266-chr5:146463787;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_267;AGAGCCTATAAAGGAGATAA;+;chr5;146470724;TCERG1_267-chr5:146470724;missense_variant;EPI/EFI;gAGCCTAta/gAGTTTAta;5:146470726-146470731;1490-1495;497-499;1528-1533;8/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_268;AACCTTAACTCCATCTGGCT;-;chr5;146458927;TCERG1_268-chr5:146458927;missense_variant;VKV/VKI;gTTAAGGtt/gTTAAAAtt;5:146458939-146458944;494-499;165-167;532-537;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_269;GCAACTGAAACAGCAGAACT;-;chr5;146463577;TCERG1_269-chr5:146463577;missense_variant;SV/SI;TCAGTT/TCAATT;5:146463589-146463594;931-936;311-312;969-974;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_270;TAGTTCTTGGGGTTTTTCCC;-;chr5;146469715;TCERG1_270-chr5:146469715;missense_variant;QEL/QKL;cAAGAACta/cAAAAACta;5:146469727-146469732;1382-1387;461-463;1420-1425;7/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_271;TGGAATTGGCATGCCAGGAA;-;chr5;146463767;TCERG1_271-chr5:146463767;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_272;CGCCAATGCCTCCTCCAGGA;+;chr5;146455226;TCERG1_272-chr5:146455226;missense_variant;PM/LM;CCAATG/CTAATG;5:146455228-146455233;232-237;78-79;270-275;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_273;GTTTGCACAGGTGTGGCTGT;-;chr5;146463631;TCERG1_273-chr5:146463631;missense_variant;VQ/MQ;GTGCAA/ATGCAA;5:146463643-146463648;985-990;329-330;1023-1028;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_274;CTGAATATAAAACAGCAGAT;+;chr5;146469652;TCERG1_274-chr5:146469652;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_275;AGAGCCTCTGCCAATGGAGA;+;chr5;146470682;TCERG1_275-chr5:146470682;missense_variant;EPL/EFL;gAGCCTCtg/gAGTTTTtg;5:146470684-146470689;1448-1453;483-485;1486-1491;8/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_276;TTCTAAATACTCTTCCATAG;+;chr5;146510643;TCERG1_276-chr5:146510643;3_prime_UTR_variant;-;-;5:146510645-146510650;-;-;3338-3343;22/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_277;AGCAGTTGTTGTGGTAGAAG;-;chr5;146459293;TCERG1_277-chr5:146459293;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_278;AACTGAAACAGCAGAACTTG;-;chr5;146463575;TCERG1_278-chr5:146463575;missense_variant;VSV/VSI;gTTTCAGtt/gTTTCAAtt;5:146463587-146463592;929-934;310-312;967-972;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_279;GGAGGTAACGTCTGAGGGTG;-;chr5;146463664;TCERG1_279-chr5:146463664;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_280;CTCATGGGAGGAGGCATGAA;-;chr5;146457192;TCERG1_280-chr5:146457192;missense_variant;PM/PI;CCCATG/CCCATA;5:146457204-146457209;307-312;103-104;345-350;3/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_281;GTTGCTACTGCTCCTATTCC;+;chr5;146471545;TCERG1_281-chr5:146471545;missense_variant;VAT/VVI;gtTGCTACt/gtTGTTATt;5:146471547-146471552;1572-1577;524-526;1610-1615;9/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_282;GCAATACGTTTTTATTTTAA;+;chr5;146483518;TCERG1_282-chr5:146483518;intron_variant;-;-;5:146483520-146483525;-;-;-;-;13/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_283;GTACATTGAAAAAATAGCCA;+;chr5;146503518;TCERG1_283-chr5:146503518;synonymous_variant;YIE;tACATTGaa/tATATTGaa;5:146503520-146503525;2528-2533;843-845;2566-2571;17/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_284;CCCTCATAAAAAAGGAATGG;+;chr5;146478616;TCERG1_284-chr5:146478616;missense_variant;PHK/LYK;cCTCATAaa/cTTTATAaa;5:146478618-146478623;1727-1732;576-578;1765-1770;10/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_285;TTATTATTTACCTTCCCATC;-;chr5;146457327;TCERG1_285-chr5:146457327;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_286;ACTGAATGAGGAACAGCAGG;-;chr5;146463682;TCERG1_286-chr5:146463682;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_287;CAACTGAAACAGCAGAACTT;-;chr5;146463576;TCERG1_287-chr5:146463576;missense_variant;VSV/VSI;gtTTCAGTt/gtTTCAATt;5:146463588-146463593;930-935;310-312;968-973;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_288;GCAGTCACAGGAGGCATTCC;-;chr5;146457249;TCERG1_288-chr5:146457249;missense_variant;VT/IT;GTGACT/ATAACT;5:146457261-146457266;364-369;122-123;402-407;3/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_289;ACCTCCTTTATCTCCTTTAT;-;chr5;146470731;TCERG1_289-chr5:146470731;missense_variant,splice_region_variant;KE/KK;AAGGAG/AAAAAA;5:146470743-146470748;1507-1512;503-504;1545-1550;8/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_290;TTATAATAATAAACCTGCAG;-;chr5;146458878;TCERG1_290-chr5:146458878;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_291;GGTGGAGGAGGTCGCATCAG;-;chr5;146455132;TCERG1_291-chr5:146455132;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_292;GTTGAAAATAAAACTCCAGA;+;chr5;146457309;TCERG1_292-chr5:146457309;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_293;CTTGTAGGAGCCCAAAGAAG;+;chr5;146471481;TCERG1_293-chr5:146471481;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_294;CTGTATTTTAAAACAGGTAG;-;chr5;146503355;TCERG1_294-chr5:146503355;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_295;GGCTCCGATGCTGTGGGAGG;-;chr5;146510601;TCERG1_295-chr5:146510601;missense_variant;SE/SK;TCGGAG/TCAAAG;5:146510613-146510618;3268-3273;1090-1091;3306-3311;22/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_296;GGAGGTAGTGCTGGAGTACC;-;chr5;146457273;TCERG1_296-chr5:146457273;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_297;TAAAGGAAAAAGGTATATAG;+;chr5;146469733;TCERG1_297-chr5:146469733;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_298;ATTCTAAATACTCTTCCATA;+;chr5;146510642;TCERG1_298-chr5:146510642;3_prime_UTR_variant;-;-;5:146510644-146510649;-;-;3337-3342;22/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_299;GGGTCAGAAAACAATCTTTG;+;chr5;146482726;TCERG1_299-chr5:146482726;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:146482728-146482733;-;-;-;-;13/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_300;GGAAGGGGAACACGAAACGG;-;chr5;146463751;TCERG1_300-chr5:146463751;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_301;TGTGCCTGGGCTGCAAGCAT;-;chr5;146458971;TCERG1_301-chr5:146458971;missense_variant;QA/QT;CAGGCA/CAAACA;5:146458983-146458988;538-543;180-181;576-581;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_302;ATGGCGGAGCGTGGCGGGGA;+;chr5;146447350;TCERG1_302-chr5:146447350;start_lost;MAE/MVE;atGGCGGAg/atGGTGGAg;5:146447352-146447357;3-8;1-3;41-46;1/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_303;GCTTCATTCGAGCCTCCAGA;-;chr5;146482679;TCERG1_303-chr5:146482679;missense_variant;RMK/RIK;cgAATGAAg/cgAATAAAg;5:146482691-146482696;1986-1991;662-664;2024-2029;13/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_304;ATAGAACATTAGAATCAACC;+;chr5;146469694;TCERG1_304-chr5:146469694;missense_variant;RT/RI;AGAACA/AGAATA;5:146469696-146469701;1351-1356;451-452;1389-1394;7/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_305;AGGAGGAGGCATGGAACTCA;-;chr5;146457208;TCERG1_305-chr5:146457208;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_306;GTTTTAAAAATTACCGGTCT;-;chr5;146468398;TCERG1_306-chr5:146468398;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_307;ACACCTATATGTTATAAATT;-;chr5;146509230;TCERG1_307-chr5:146509230;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:146509242-146509247;3092-?;1031-?;3130-?;21/22;21/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_308;ACTGAATATAAAACAGCAGA;+;chr5;146469651;TCERG1_308-chr5:146469651;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_309;GAGCAACAGCAGTTTCTGAA;+;chr5;146469628;TCERG1_309-chr5:146469628;missense_variant;AT/AI;GCAACA/GCAATA;5:146469630-146469635;1285-1290;429-430;1323-1328;7/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_310;AGCTTTAATTTCAGCTTCCA;-;chr5;146482636;TCERG1_310-chr5:146482636;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_311;GATATTTTGCATCAATTCTT;+;chr5;146478471;TCERG1_311-chr5:146478471;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_312;TGGCGGAGCGTGGCGGGGAC;+;chr5;146447351;TCERG1_312-chr5:146447351;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_313;GGTTTACCTGGAAGTGGAAT;-;chr5;146463781;TCERG1_313-chr5:146463781;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:146463793-146463798;1135-?;379-?;1173-?;5/22;5/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_314;TGGACTGTGTGCCAGAGGAG;+;chr5;146510524;TCERG1_314-chr5:146510524;synonymous_variant;DC;GACTGT/GATTGT;5:146510526-146510531;3181-3186;1061-1062;3219-3224;22/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_315;AAGGACATGCTGCTAGAGAG;+;chr5;146482704;TCERG1_315-chr5:146482704;synonymous_variant;KDM;aaGGACATg/aaGGATATg;5:146482706-146482711;2001-2006;667-669;2039-2044;13/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_316;GGTGTCTGCTTTTTCAACGT;+;chr5;146483539;TCERG1_316-chr5:146483539;missense_variant;VSA/VFA;gTGTCTGct/gTGTTTGct;5:146483541-146483546;2024-2029;675-677;2062-2067;14/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_317;AAATAAAACTCCAGATGGGA;+;chr5;146457314;TCERG1_317-chr5:146457314;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_318;AGGTTTATTATTATAATGCT;+;chr5;146458882;TCERG1_318-chr5:146458882;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_319;GTGGTAGAAGTGGTAGAGGA;-;chr5;146459283;TCERG1_319-chr5:146459283;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_320;GAGGCCCTCCTCCACCACCA;+;chr5;146455166;TCERG1_320-chr5:146455166;missense_variant;GP/GF;GGCCCT/GGTTTT;5:146455168-146455173;172-177;58-59;210-215;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_321;TCAGTCATCTCCTCTTCTTT;-;chr5;146471494;TCERG1_321-chr5:146471494;missense_variant;MT/IT;ATGACT/ATAACT;5:146471506-146471511;1531-1536;511-512;1569-1574;9/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_322;TTGAAAATAAAACTCCAGAT;+;chr5;146457310;TCERG1_322-chr5:146457310;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_323;GGTACTGAATGAGGAACAGC;-;chr5;146463685;TCERG1_323-chr5:146463685;missense_variant;SV/SI;TCAGTA/TCAATA;5:146463697-146463702;1039-1044;347-348;1077-1082;5/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_324;TTCAGTCATCTCCTCTTCTT;-;chr5;146471495;TCERG1_324-chr5:146471495;missense_variant;MTE/ITK;aTGACTGaa/aTAACTAaa;5:146471507-146471512;1532-1537;511-513;1570-1575;9/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_325;GGAATTGGCATGCCAGGAAG;-;chr5;146463766;TCERG1_325-chr5:146463766;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_326;AATTCTAAATACTCTTCCAT;+;chr5;146510641;TCERG1_326-chr5:146510641;3_prime_UTR_variant;-;-;5:146510643-146510648;-;-;3336-3341;22/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_327;CCCCAAGAACTAAAGGAAAA;+;chr5;146469723;TCERG1_327-chr5:146469723;stop_gained;PQE/P*E;ccCCAAGAa/ccTTAAGAa;5:146469725-146469730;1380-1385;460-462;1418-1423;7/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_328;ATGCCTCCTGTGACTGCTCC;+;chr5;146457252;TCERG1_328-chr5:146457252;missense_variant;MPP/MLF;atGCCTCCt/atGCTTTTt;5:146457254-146457259;357-362;119-121;395-400;3/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_329;AGTTCCATGCCTCCTCCTCC;+;chr5;146457210;TCERG1_329-chr5:146457210;missense_variant;SSM/SFM;agTTCCATg/agTTTTATg;5:146457212-146457217;315-320;105-107;353-358;3/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_330;TGATTCTTGGATTAATTTTT;-;chr5;146510446;TCERG1_330-chr5:146510446;missense_variant;QES/QKS;cAAGAATca/cAAAAATca;5:146510458-146510463;3113-3118;1038-1040;3151-3156;22/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_331;TTTTTTTACTTCTTTCCACG;-;chr5;146507889;TCERG1_331-chr5:146507889;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_332;CAATCCTAAAGAGAGAAAAC;+;chr5;146483608;TCERG1_332-chr5:146483608;missense_variant;NPK/NFK;aATCCTAaa/aATTTTAaa;5:146483610-146483615;2093-2098;698-700;2131-2136;14/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_333;AACTAAGTAAGTTTTAAATT;+;chr5;146478648;TCERG1_333-chr5:146478648;coding_sequence_variant;-;-;5:146478650-146478655;1759-?;587-?;1797-?;10/22;10/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_334;AGGACATGCTGCTAGAGAGA;+;chr5;146482705;TCERG1_334-chr5:146482705;synonymous_variant;DM;GACATG/GATATG;5:146482707-146482712;2002-2007;668-669;2040-2045;13/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_335;CTCCATTCCTTTTTTATGAG;-;chr5;146478618;TCERG1_335-chr5:146478618;missense_variant;GME/EIK;gGAATGGag/gAAATAAag;5:146478630-146478635;1739-1744;580-582;1777-1782;10/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_336;AGATGTTGACAAAATTATTC;+;chr5;146478589;TCERG1_336-chr5:146478589;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_337;GGAGGAGGTCGCATCAGAGG;-;chr5;146455129;TCERG1_337-chr5:146455129;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_338;TGGTAGAAGTGGTAGAGGAA;-;chr5;146459282;TCERG1_338-chr5:146459282;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_339;TCCGATGCTGTGGGAGGTGG;-;chr5;146510598;TCERG1_339-chr5:146510598;synonymous_variant;AS;GCATCG/GCATCA;5:146510610-146510615;3265-3270;1089-1090;3303-3308;22/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_340;TGCAGCCCAGGCACAGGTTC;+;chr5;146458976;TCERG1_340-chr5:146458976;stop_gained;AAQ/AA*;gCAGCCCag/gCAGCTTag;5:146458978-146458983;533-538;178-180;571-576;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_341;CCAGGGCAGAGGAAGAACGC;+;chr5;146492942;TCERG1_341-chr5:146492942;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_342;TGGAGGTGTGGAGGGCCCAT;-;chr5;146455261;TCERG1_342-chr5:146455261;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_343;TACCTTTTTCCTTTAGTTCT;-;chr5;146469728;TCERG1_343-chr5:146469728;coding_sequence_variant;-;-;5:146469740-146469745;1395-?;465-?;1433-?;7/22;7/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_344;GGTGGATGATGATGTTGAAG;-;chr5;146459260;TCERG1_344-chr5:146459260;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_345;TGGCCCAACAGCAGGCCTTG;+;chr5;146455058;TCERG1_345-chr5:146455058;stop_gained;AQ/A*;GCCCAA/GCTTAA;5:146455060-146455065;64-69;22-23;102-107;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_346;GCCAATGGAGACGGAGGAGG;+;chr5;146470691;TCERG1_346-chr5:146470691;missense_variant;PME/LME;cCAATGGag/cTAATGGag;5:146470693-146470698;1457-1462;486-488;1495-1500;8/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_347;ACAGAAGAGCTTTGAAATTC;-;chr5;146503979;TCERG1_347-chr5:146503979;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_348;TCAGGCCCAGGCACAAGCTC;+;chr5;146459036;TCERG1_348-chr5:146459036;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCCCag/cAGGCTTag;5:146459038-146459043;593-598;198-200;631-636;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_349;ATTTTGTCTTATAGTTAAAG;+;chr5;146480014;TCERG1_349-chr5:146480014;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:146480016-146480021;-;-;-;-;11/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_350;TTGTGCCTGAGCCTGAGCCT;-;chr5;146459128;TCERG1_350-chr5:146459128;synonymous_variant;QAQ;cAGGCACaa/cAAGCACaa;5:146459140-146459145;695-700;232-234;733-738;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_351;AGAAGAAAAGGCTGCCCAGA;+;chr5;146471514;TCERG1_351-chr5:146471514;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_352;TCGAGCCTCCAGAGGGACAA;-;chr5;146482672;TCERG1_352-chr5:146482672;synonymous_variant;EAR;gAGGCTCga/gAAGCTCga;5:146482684-146482689;1979-1984;660-662;2017-2022;13/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_353;AAAATTTAATCCAAGGTATG;+;chr5;146493024;TCERG1_353-chr5:146493024;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_354;CTCAGAGAAAGAAGCTGCCA;+;chr5;146482616;TCERG1_354-chr5:146482616;missense_variant;SEK/LEK;tCAGAGAaa/tTAGAGAaa;5:146482618-146482623;1913-1918;638-640;1951-1956;13/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_355;TCCATTCCTTTTTTATGAGG;-;chr5;146478617;TCERG1_355-chr5:146478617;missense_variant;GM/KI;GGAATG/AAAATA;5:146478629-146478634;1738-1743;580-581;1776-1781;10/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_356;ACAGGTGTGGCTGTAGGAGC;-;chr5;146463625;TCERG1_356-chr5:146463625;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_357;AAGAAGCAAAATTTAATCCA;+;chr5;146493017;TCERG1_357-chr5:146493017;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_358;CCAGAGGTGAGAAGGTAAGA;+;chr5;146498673;TCERG1_358-chr5:146498673;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_359;TCAGGCTCAGGCACAAGCTC;+;chr5;146459132;TCERG1_359-chr5:146459132;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCTCag/cAGGCTTag;5:146459134-146459139;689-694;230-232;727-732;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_360;AGCCTGTTAAAGCAAAAAAA;+;chr5;146480070;TCERG1_360-chr5:146480070;missense_variant;PV/LV;CCTGTT/CTTGTT;5:146480072-146480077;1864-1869;622-623;1902-1907;12/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_361;CATTTTTTTGAAATCTTCCT;-;chr5;146492993;TCERG1_361-chr5:146492993;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_362;ACCTTTTTCCTTTAGTTCTT;-;chr5;146469727;TCERG1_362-chr5:146469727;missense_variant;EKE/EKK;gAAAAAGaa/gAAAAAAaa;5:146469739-146469744;1394-1399;465-467;1432-1437;7/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_363;CAGGGCAGAGGAAGAACGCA;+;chr5;146492943;TCERG1_363-chr5:146492943;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_364;TTTCTCCTCTCTTTCCAATA;-;chr5;146507104;TCERG1_364-chr5:146507104;missense_variant;EEK/EKK;gAGGAGAaa/gAAAAAAaa;5:146507116-146507121;2819-2824;940-942;2857-2862;19/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_365;TAAAGAGGAACAAGAATTAA;+;chr5;146480029;TCERG1_365-chr5:146480029;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_366;AAAGTGCTCTCTCTTTTTTT;-;chr5;146507161;TCERG1_366-chr5:146507161;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_367;AAGGGCCATTGTCCCTCTGG;+;chr5;146482664;TCERG1_367-chr5:146482664;synonymous_variant;RAI;aGGGCCAtt/aGGGCTAtt;5:146482666-146482671;1961-1966;654-656;1999-2004;13/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_368;GGAAGATTTCAAAAAAATGA;+;chr5;146492994;TCERG1_368-chr5:146492994;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_369;ACAGGTTCAGGCTCAGGCCC;+;chr5;146458988;TCERG1_369-chr5:146458988;stop_gained;QVQ/QV*;cAGGTTCag/cAGGTTTag;5:146458990-146458995;545-550;182-184;583-588;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_370;TCAGGCACAAGCTCAGGCCC;+;chr5;146459138;TCERG1_370-chr5:146459138;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCACaa/cAGGCATaa;5:146459140-146459145;695-700;232-234;733-738;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_371;CTGAGCCTGAACCTGTGCCT;-;chr5;146458984;TCERG1_371-chr5:146458984;synonymous_variant;QAQ;cAGGCTCag/cAAGCTCag;5:146458996-146459001;551-556;184-186;589-594;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_372;GCGGAGCGTGGCGGGGACGG;+;chr5;146447353;TCERG1_372-chr5:146447353;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_373;TGTTGTGGTAGAAGTGGTAG;-;chr5;146459287;TCERG1_373-chr5:146459287;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_374;ATATTTGAAATGTTTTTGCC;+;chr5;146479833;TCERG1_374-chr5:146479833;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_375;ACAAGCTCAGGCCCAGGCTC;+;chr5;146459048;TCERG1_375-chr5:146459048;stop_gained;QAQ/QA*;cAAGCTCag/cAAGCTTag;5:146459050-146459055;605-610;202-204;643-648;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_376;AAATTTTTTCTACATCTTTC;-;chr5;146510477;TCERG1_376-chr5:146510477;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_377;TATTTGAAATGTTTTTGCCA;+;chr5;146479834;TCERG1_377-chr5:146479834;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_378;TTTCTCTTTCTTCCTAGCAG;-;chr5;146498640;TCERG1_378-chr5:146498640;missense_variant;KEK/KKK;aAAGAGAaa/aAAAAAAaa;5:146498652-146498657;2348-2353;783-785;2386-2391;16/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_379;ACCCCCACCTCCCACAGCAT;+;chr5;146510594;TCERG1_379-chr5:146510594;missense_variant;PPP/LLS;cCCCCACct/cTTTTATct;5:146510596-146510601;3251-3256;1084-1086;3289-3294;22/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_380;CTTGTGCCTGAGCCTGAGCC;-;chr5;146459129;TCERG1_380-chr5:146459129;synonymous_variant;QAQ;caGGCACAa/caAGCACAa;5:146459141-146459146;696-701;232-234;734-739;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_381;ATGGGAGGAGGCATGAAAGG;-;chr5;146457189;TCERG1_381-chr5:146457189;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_382;TTTCAATGTACTGTTTGAAA;-;chr5;146503509;TCERG1_382-chr5:146503509;missense_variant;YIE/YIK;taCATTGAa/taCATTAAa;5:146503521-146503526;2529-2534;843-845;2567-2572;17/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_383;ATCATACCAAAAGGTGGAGG;-;chr5;146455144;TCERG1_383-chr5:146455144;missense_variant;GM/NI;GGTATG/AATATA;5:146455156-146455161;160-165;54-55;198-203;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_384;AAATTTTACAGAATGACAAA;+;chr5;146510491;TCERG1_384-chr5:146510491;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_385;TTCTTTTGTTTGTTCTGAAC;-;chr5;146503915;TCERG1_385-chr5:146503915;missense_variant;TKE/TKK;aCAAAAGaa/aCAAAAAaa;5:146503927-146503932;2651-2656;884-886;2689-2694;18/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_386;GCGGCCGTGGTGGTGGAGGA;-;chr5;146455173;TCERG1_386-chr5:146455173;missense_variant;PRP/PQP;ccACGGCCg/ccACAACCg;5:146455185-146455190;189-194;63-65;227-232;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_387;TCCTCCATTCCTTTTTTATG;-;chr5;146478620;TCERG1_387-chr5:146478620;missense_variant;ME/IK;ATGGAG/ATAAAA;5:146478632-146478637;1741-1746;581-582;1779-1784;10/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_388;CTGAGGGTGCGGCTGGGGAA;-;chr5;146463653;TCERG1_388-chr5:146463653;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_389;TTTAGGTGTATTGCCAGGAA;+;chr5;146469539;TCERG1_389-chr5:146469539;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_390;GGAGATGACTGAAGAAGAAA;+;chr5;146471502;TCERG1_390-chr5:146471502;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_391;TCATTGCTACACCTGTAAAA;-;chr5;146468333;TCERG1_391-chr5:146468333;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_392;AAGGGCGGCCGTGGTGGTGG;-;chr5;146455177;TCERG1_392-chr5:146455177;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_393;AGACCAAATTTATAACATAT;+;chr5;146509224;TCERG1_393-chr5:146509224;missense_variant;TK/IK;ACCAAA/ATTAAA;5:146509226-146509231;3076-3081;1026-1027;3114-3119;21/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_394;TCCTCCTCCTCCGTCTCCAT;-;chr5;146470695;TCERG1_394-chr5:146470695;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;5:146470707-146470712;1471-1476;491-492;1509-1514;8/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_395;TTTAGACTCAGAAAAAGAAA;+;chr5;146503826;TCERG1_395-chr5:146503826;synonymous_variant;LDS;tTAGACTca/tTAGATTca;5:146503828-146503833;2552-2557;851-853;2590-2595;18/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_396;CTTGTGCCTGGACCTGGGCC;-;chr5;146459177;TCERG1_396-chr5:146459177;synonymous_variant;QAQ;caGGCACAa/caAGCACAa;5:146459189-146459194;744-749;248-250;782-787;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_397;CCAGGCACAGGTTCAGGCTC;+;chr5;146458982;TCERG1_397-chr5:146458982;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCACag/cAGGCATag;5:146458984-146458989;539-544;180-182;577-582;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_398;AAGGAGATAAAGGAGGTAAA;+;chr5;146470734;TCERG1_398-chr5:146470734;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_399;ACAAGCTCAGGCCCAGGCCC;+;chr5;146459144;TCERG1_399-chr5:146459144;stop_gained;QAQ/QA*;cAAGCTCag/cAAGCTTag;5:146459146-146459151;701-706;234-236;739-744;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_400;AATTTGTTGATTTTTATAAT;+;chr5;146492898;TCERG1_400-chr5:146492898;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_401;TCAGGCCCAGGCGCAGGCTC;+;chr5;146459000;TCERG1_401-chr5:146459000;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCCCag/cAGGCTTag;5:146459002-146459007;557-562;186-188;595-600;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_402;TCAGGCCCAGGCGCAGGCTC;+;chr5;146459018;TCERG1_402-chr5:146459018;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCCCag/cAGGCTTag;5:146459020-146459025;575-580;192-194;613-618;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_403;CCAGGCACAAGCTCAGGCCC;+;chr5;146459042;TCERG1_403-chr5:146459042;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCACaa/cAGGCATaa;5:146459044-146459049;599-604;200-202;637-642;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_404;CTGGGCCTGAGCTTGTGCCT;-;chr5;146459044;TCERG1_404-chr5:146459044;synonymous_variant;QAQ;cAGGCCCag/cAAGCCCag;5:146459056-146459061;611-616;204-206;649-654;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_405;GGCGGAGCGTGGCGGGGACG;+;chr5;146447352;TCERG1_405-chr5:146447352;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_406;TCAGGCTCAGGCCCAGGCGC;+;chr5;146458994;TCERG1_406-chr5:146458994;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCTCag/cAGGCTTag;5:146458996-146459001;551-556;184-186;589-594;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_407;AAGATGGTTTTAAAAATTAC;-;chr5;146468404;TCERG1_407-chr5:146468404;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_408;TGGGAGGTGGGGGTGGACCC;-;chr5;146510588;TCERG1_408-chr5:146510588;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_409;ATATATAATTTTTTCTCTTC;+;chr5;146507006;TCERG1_409-chr5:146507006;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_410;AAAGGAGATAAAGGAGGTAA;+;chr5;146470733;TCERG1_410-chr5:146470733;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_411;GCAGGCTCAGGCCCAGGCGC;+;chr5;146459012;TCERG1_411-chr5:146459012;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCTCag/cAGGCTTag;5:146459014-146459019;569-574;190-192;607-612;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_412;TTTACCTGTTTTCTCTCTTT;-;chr5;146483615;TCERG1_412-chr5:146483615;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:146483627-146483632;2110-?;704-?;2148-?;14/22;14/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_413;TTTAATCTGTATTTTAAAAC;-;chr5;146503361;TCERG1_413-chr5:146503361;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:146503373-146503378;?-2386;?-796;?-2424;17/22;16/21;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_414;AAATAAAATAATGCAAGCCA;+;chr5;146492973;TCERG1_414-chr5:146492973;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_415;TCAGGTCCAGGCCCAGGTCC;+;chr5;146459168;TCERG1_415-chr5:146459168;stop_gained;QVQ/QV*;cAGGTCCag/cAGGTTTag;5:146459170-146459175;725-730;242-244;763-768;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_416;GGAGTTGAAACACTAACTGT;-;chr5;146463604;TCERG1_416-chr5:146463604;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_417;CCAGGCCCAAGCCCAAGCCC;+;chr5;146459102;TCERG1_417-chr5:146459102;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCCCaa/cAGGCTTaa;5:146459104-146459109;659-664;220-222;697-702;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_418;AGAAGTAAAAAAAATCATTA;+;chr5;146507896;TCERG1_418-chr5:146507896;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_419;GGTAGAAGTGGTAGAGGAAG;-;chr5;146459281;TCERG1_419-chr5:146459281;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_420;AAAAAAAGAGAGAGCACTTT;+;chr5;146507161;TCERG1_420-chr5:146507161;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_421;TTTCTTTTGTTTGTTCTGAA;-;chr5;146503916;TCERG1_421-chr5:146503916;missense_variant;TKE/TKK;acAAAAGAa/acAAAAAAa;5:146503928-146503933;2652-2657;884-886;2690-2695;18/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_422;TCAGGCCCAGGCTCAGGCTC;+;chr5;146459054;TCERG1_422-chr5:146459054;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCCCag/cAGGCTTag;5:146459056-146459061;611-616;204-206;649-654;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_423;CTGGGCCTGAGCCTGCGCCT;-;chr5;146459026;TCERG1_423-chr5:146459026;synonymous_variant;QAQ;cAGGCCCag/cAAGCCCag;5:146459038-146459043;593-598;198-200;631-636;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_424;CTGGGCCTGAGCCTGCGCCT;-;chr5;146459008;TCERG1_424-chr5:146459008;synonymous_variant;QAQ;cAGGCCCag/cAAGCCCag;5:146459020-146459025;575-580;192-194;613-618;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_425;TTTTAAAATACAGATTAAAT;+;chr5;146503362;TCERG1_425-chr5:146503362;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_426;AGAAGTGGTAGAGGAAGGGG;-;chr5;146459278;TCERG1_426-chr5:146459278;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_427;CTGGGCCTGGACCTGAGCCT;-;chr5;146459164;TCERG1_427-chr5:146459164;synonymous_variant;QAQ;cAGGCCCag/cAAGCCCag;5:146459176-146459181;731-736;244-246;769-774;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_428;GAAAACAGGTAAAAGGAAAA;+;chr5;146483622;TCERG1_428-chr5:146483622;stop_gained,splice_region_variant;KQ/K*;AAACAG/AAATAG;5:146483624-146483629;2107-2112;703-704;2145-2150;14/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_429;CTGGACCTGAGCCTGGGCCT;-;chr5;146459158;TCERG1_429-chr5:146459158;missense_variant;QVQ/QIQ;cAGGTCCag/cAAATCCag;5:146459170-146459175;725-730;242-244;763-768;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_430;CCAGGCGCAGGCTCAGGCCC;+;chr5;146459024;TCERG1_430-chr5:146459024;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_431;CCAGGCGCAGGCTCAGGCCC;+;chr5;146459006;TCERG1_431-chr5:146459006;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_432;CCAGGCTCAGGTCCAGGCCC;+;chr5;146459162;TCERG1_432-chr5:146459162;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCTCag/cAGGCTTag;5:146459164-146459169;719-724;240-242;757-762;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_433;CTGAGCCTGAGCCTGGGCCT;-;chr5;146459122;TCERG1_433-chr5:146459122;synonymous_variant;QAQ;cAGGCTCag/cAAGCTCag;5:146459134-146459139;689-694;230-232;727-732;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_434;TTGGGCTTGGGCCTGGGCCT;-;chr5;146459098;TCERG1_434-chr5:146459098;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_435;CTGGGCTTGGGCTTGGGCCT;-;chr5;146459104;TCERG1_435-chr5:146459104;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_436;CCAAGCCCAGGCCCAGGCTC;+;chr5;146459114;TCERG1_436-chr5:146459114;stop_gained;QAQ/QA*;cAAGCCCag/cAAGCTTag;5:146459116-146459121;671-676;224-226;709-714;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_437;CCAAGCCCAAGCCCAGGCCC;+;chr5;146459108;TCERG1_437-chr5:146459108;stop_gained;QAQ/QA*;cAAGCCCaa/cAAGCTTaa;5:146459110-146459115;665-670;222-224;703-708;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_438;CTGAGCCTGGGCCTGGGCTT;-;chr5;146459116;TCERG1_438-chr5:146459116;synonymous_variant;QAQ;cAGGCTCag/cAAGCTCag;5:146459128-146459133;683-688;228-230;721-726;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_439;CTTGGGCTTGGGCCTGGGCC;-;chr5;146459099;TCERG1_439-chr5:146459099;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_440;AAAGAGAGAAAACAGGTAAA;+;chr5;146483615;TCERG1_440-chr5:146483615;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_441;GATGCTGTGGGAGGTGGGGG;-;chr5;146510595;TCERG1_441-chr5:146510595;missense_variant;TA/TT;ACAGCA/ACAACA;5:146510607-146510612;3262-3267;1088-1089;3300-3305;22/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_442;CTGGGCCTGAGCCTGAGCCT;-;chr5;146459062;TCERG1_442-chr5:146459062;synonymous_variant;QAQ;cAGGCCCag/cAAGCCCag;5:146459074-146459079;629-634;210-212;667-672;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_443;CTGGGCCTGGGCTTGGGCTT;-;chr5;146459110;TCERG1_443-chr5:146459110;synonymous_variant;QAQ;cAGGCCCag/cAAGCCCag;5:146459122-146459127;677-682;226-228;715-720;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_444;TCAGGCCCAGGCCCAGGCTC;+;chr5;146459150;TCERG1_444-chr5:146459150;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCCCag/cAGGCTTag;5:146459152-146459157;707-712;236-238;745-750;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_445;CCAGGCCCAGGCTCAGGCTC;+;chr5;146459120;TCERG1_445-chr5:146459120;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCCCag/cAGGCTTag;5:146459122-146459127;677-682;226-228;715-720;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_446;TCAGGCTCAGGCCCAGGCCC;+;chr5;146459066;TCERG1_446-chr5:146459066;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCTCag/cAGGCTTag;5:146459068-146459073;623-628;208-210;661-666;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_447;CCAGGCTCAGGCTCAGGCCC;+;chr5;146459060;TCERG1_447-chr5:146459060;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCTCag/cAGGCTTag;5:146459062-146459067;617-622;206-208;655-660;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_448;CCAGGCCCAGGCTCAGGTCC;+;chr5;146459156;TCERG1_448-chr5:146459156;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCCCag/cAGGCTTag;5:146459158-146459163;713-718;238-240;751-756;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_449;AAAAAGAAAAGGAGCTTGAA;+;chr5;146503837;TCERG1_449-chr5:146503837;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_450;TCTTATATTTTATTTTTTAT;+;chr5;146482570;TCERG1_450-chr5:146482570;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
TCERG1_451;TTGGGCCTGGGCCTGGGCCT;-;chr5;146459092;TCERG1_451-chr5:146459092;synonymous_variant;QAQ;cAGGCCCaa/cAAGCCCaa;5:146459104-146459109;659-664;220-222;697-702;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_452;TCAGGCCCAGGCCCAGGCCC;+;chr5;146459072;TCERG1_452-chr5:146459072;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCCCag/cAGGCTTag;5:146459074-146459079;629-634;210-212;667-672;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_453;CTTGGGCCTGGGCCTGGGCC;-;chr5;146459093;TCERG1_453-chr5:146459093;synonymous_variant;QAQ;caGGCCCAa/caAGCCCAa;5:146459105-146459110;660-665;220-222;698-703;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_454;CTGGGCCTGGGCCTGGGCCT;-;chr5;146459086;TCERG1_454-chr5:146459086;synonymous_variant;QAQ;cAGGCCCag/cAAGCCCag;5:146459098-146459103;653-658;218-220;691-696;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_455;CTGGGCCTGGGCCTGGGCCT;-;chr5;146459080;TCERG1_455-chr5:146459080;synonymous_variant;QAQ;cAGGCCCag/cAAGCCCag;5:146459092-146459097;647-652;216-218;685-690;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_456;CCAGGCCCAGGCCCAGGCCC;+;chr5;146459078;TCERG1_456-chr5:146459078;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCCCag/cAGGCTTag;5:146459080-146459085;635-640;212-214;673-678;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_457;CCAGGCCCAGGCCCAGGCCC;+;chr5;146459084;TCERG1_457-chr5:146459084;stop_gained;QAQ/QA*;cAGGCCCag/cAGGCTTag;5:146459086-146459091;641-646;214-216;679-684;4/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_458;GGCGGCCGTGGTGGTGGAGG;-;chr5;146455174;TCERG1_458-chr5:146455174;missense_variant;RP/QP;CGGCCG/CAGCCG;5:146455186-146455191;190-195;64-65;228-233;2/22;-;TCERG1;ENST00000296702.9;ENSG00000113649;-
TCERG1_459;TTTTTTATTATTCTTTTTTT;+;chr5;146469522;TCERG1_459-chr5:146469522;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TCERG1;NA;NA;NA
THOC1_1;TCGGAAGAGAACAGCACCCG;-;chr18;224130;THOC1_1-chr18:224130;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_2;GTTTACGGTGAGCTGTAGAG;-;chr18;267953;THOC1_2-chr18:267953;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;18:267965-267970;50-?;17-?;78-?;1/21;1/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_3;TACGGTGAGCTGTAGAGGGG;-;chr18;267950;THOC1_3-chr18:267950;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;18:267962-267967;53-?;18-?;81-?;1/21;1/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_4;GGTTTGTCTCGCCGAACATC;+;chr18;214897;THOC1_4-chr18:214897;missense_variant;DK/NK;GACAAA/AACAAA;18:214899-214904;1696-1701;566-567;1724-1729;21/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_5;GGTACTTACCGGTAATTCCT;+;chr18;216477;THOC1_5-chr18:216477;splice_region_variant,intron_variant;-;-;18:216479-216484;-;-;-;-;19/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_6;CGGCGTCGGAGACATCTTCT;+;chr18;268005;THOC1_6-chr18:268005;synonymous_variant;PTP;cCGACGCcg/cCAACGCcg;18:268007-268012;8-13;3-5;36-41;1/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_7;CGTAAACCGCGTCCGCGCTT;+;chr18;267966;THOC1_7-chr18:267966;missense_variant;RFT/QFT;cGGTTTAcg/cAATTTAcg;18:267968-267973;47-52;16-18;75-80;1/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_8;GTAAACCGCGTCCGCGCTTC;+;chr18;267967;THOC1_8-chr18:267967;missense_variant;RF/QF;CGGTTT/CAATTT;18:267969-267974;46-51;16-17;74-79;1/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_9;CGAAGCGCGGACGCGGTTTA;-;chr18;267968;THOC1_9-chr18:267968;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_10;ACGAGGAAGCTCCAACAACG;-;chr18;252541;THOC1_10-chr18:252541;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_11;GCGGTACAAATACCTTCAAG;+;chr18;260292;THOC1_11-chr18:260292;missense_variant;CT/YT;TGTACC/TATACC;18:260294-260299;262-267;88-89;290-295;5/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_12;CGGTTTACGGTGAGCTGTAG;-;chr18;267955;THOC1_12-chr18:267955;missense_variant;RFT/RFM;cgGTTTACg/cgGTTTATg;18:267967-267972;48-53;16-18;76-81;1/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_13;CGGCGAGACAAACCTGTAAC;-;chr18;214891;THOC1_13-chr18:214891;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_14;CCGAATTATTCTCGTAGGTT;+;chr18;224146;THOC1_14-chr18:224146;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_15;CGATACAGGTTGTAATCAAT;+;chr18;247928;THOC1_15-chr18:247928;synonymous_variant;LY;CTGTAT/CTATAT;18:247930-247935;700-705;234-235;728-733;10/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_16;TCTTCAGTTTGCCCGAAGCG;-;chr18;267981;THOC1_16-chr18:267981;synonymous_variant;FS;TTCAGT/TTTAGT;18:267993-267998;22-27;8-9;50-55;1/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_17;TTCTCCGTGCTAATAGTCTC;+;chr18;216578;THOC1_17-chr18:216578;missense_variant;ARR/AQK;gcACGGAGa/gcACAAAAa;18:216580-216585;1503-1508;501-503;1531-1536;19/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_18;GCTTCGGGCAAACTGAAGAG;+;chr18;267982;THOC1_18-chr18:267982;missense_variant;PE/PK;CCCGAA/CCCAAA;18:267984-267989;31-36;11-12;59-64;1/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_19;TCGGGCAAACTGAAGAGCGG;+;chr18;267985;THOC1_19-chr18:267985;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_20;GCTATTGGGGGAGTAACTGA;-;chr18;264028;THOC1_20-chr18:264028;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_21;GGTTTACGGTGAGCTGTAGA;-;chr18;267954;THOC1_21-chr18:267954;missense_variant;FT/FM;TTTACG/TTTATG;18:267966-267971;49-54;17-18;77-82;1/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_22;AAACTGAAGAGCGGCGGCGT;+;chr18;267991;THOC1_22-chr18:267991;missense_variant;FS/FN;TTCAGT/TTCAAT;18:267993-267998;22-27;8-9;50-55;1/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_23;TGAAAATCTTTCTCCATCGG;+;chr18;225101;THOC1_23-chr18:225101;missense_variant;RFS/KFS;aGATTTTca/aAATTTTca;18:225103-225108;1118-1123;373-375;1146-1151;14/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_24;AGTTGATCTATGGTACTTAC;+;chr18;216466;THOC1_24-chr18:216466;intron_variant;-;-;18:216468-216473;-;-;-;-;19/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_25;CTTGCAGAGTCAGTTTAATC;-;chr18;254329;THOC1_25-chr18:254329;stop_gained;LQS/L*S;tTGCAGAgt/tTGTAGAgt;18:254341-254346;530-535;177-179;558-563;8/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_26;CTATCTGAAAACCCCCCCGA;-;chr18;225117;THOC1_26-chr18:225117;missense_variant;LSE/LFE;ctATCTGAa/ctATTTGAa;18:225129-225134;1092-1097;364-366;1120-1125;14/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_27;AAAATCTTTCTCCATCGGGG;+;chr18;225103;THOC1_27-chr18:225103;missense_variant;ERF/EKF;gaAAGATTt/gaAAAATTt;18:225105-225110;1116-1121;372-374;1144-1149;14/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_28;GGTTGCCTGGCAAGATCAAG;-;chr18;214730;THOC1_28-chr18:214730;synonymous_variant;VAW;gTTGCCTgg/gTTGCTTgg;18:214742-214747;1853-1858;618-620;1881-1886;21/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_29;CAGCACCCGAGGACTTCCTA;-;chr18;224119;THOC1_29-chr18:224119;missense_variant;AP/AF;GCACCC/GCATTT;18:224131-224136;1252-1257;418-419;1280-1285;16/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_30;CTCTTCCGAATTATTCTCGT;+;chr18;224141;THOC1_30-chr18:224141;missense_variant;RK/QK;CGGAAG/CAAAAA;18:224143-224148;1240-1245;414-415;1268-1273;16/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_31;ATCTACACCTTTTGTATTGT;-;chr18;260272;THOC1_31-chr18:260272;missense_variant;STP/FIS;tCTACACct/tTTATATct;18:260284-260289;272-277;91-93;300-305;5/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_32;GTTTGCCCGAAGCGCGGACG;-;chr18;267975;THOC1_32-chr18:267975;missense_variant;LP/LL;TTGCCC/TTGCTT;18:267987-267992;28-33;10-11;56-61;1/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_33;TACTTACTACGTATGTGCAA;-;chr18;259684;THOC1_33-chr18:259684;synonymous_variant;YLL;taCTTACTa/taTTTATTa;18:259696-259701;405-410;135-137;433-438;6/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_34;GGTTATTTTTGTACCGCTCA;-;chr18;218971;THOC1_34-chr18:218971;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_35;TAACTGATGAGCAATCACTT;-;chr18;225370;THOC1_35-chr18:225370;missense_variant;TD/ID;ACTGAT/ATTGAT;18:225382-225387;1036-1041;346-347;1064-1069;13/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_36;ACAACCTGTATCGAAAATTC;-;chr18;247921;THOC1_36-chr18:247921;synonymous_variant;NL;AACCTG/AATTTG;18:247933-247938;697-702;233-234;725-730;10/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_37;ATTCCAATATCTCAAGGGGC;-;chr18;226817;THOC1_37-chr18:226817;stop_gained;FQY/F*Y;tTCCAATat/tTTTAATat;18:226829-226834;986-991;329-331;1014-1019;12/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_38;CTGAAAACTCACCACGTTGT;+;chr18;252527;THOC1_38-chr18:252527;splice_region_variant,intron_variant;-;-;18:252529-252534;-;-;-;-;9/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_39;TCTCCGTGCTAATAGTCTCA;+;chr18;216579;THOC1_39-chr18:216579;missense_variant;ARR/AQR;gCACGGAga/gCACAAAga;18:216581-216586;1502-1507;501-503;1530-1535;19/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_40;ATTGTTAAGTACCTTCAGCC;-;chr18;265470;THOC1_40-chr18:265470;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_41;GAAAATCTTTCTCCATCGGG;+;chr18;225102;THOC1_41-chr18:225102;missense_variant;RF/KF;AGATTT/AAATTT;18:225104-225109;1117-1122;373-374;1145-1150;14/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_42;GTGAGGAGTTAACAAGGCTT;-;chr18;223487;THOC1_42-chr18:223487;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_43;GATGTAGAAGAAGGCGAAAT;-;chr18;252566;THOC1_43-chr18:252566;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_44;TGGTTATTTTTGTACCGCTC;-;chr18;218972;THOC1_44-chr18:218972;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_45;GTCCACAGAAGACTGTATTC;+;chr18;259228;THOC1_45-chr18:259228;missense_variant;FCG/FYK;ttCTGTGGa/ttCTATAAa;18:259230-259235;465-470;155-157;493-498;7/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_46;TCGAAAATTCTGGTCACTTC;-;chr18;247911;THOC1_46-chr18:247911;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_47;GAATCTTTGCCCTGATAATA;-;chr18;223465;THOC1_47-chr18:223465;missense_variant;NLC/NFC;aATCTTTgc/aATTTTTgc;18:223477-223482;1328-1333;443-445;1356-1361;17/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_48;GGGTGAACAATGGAAGATTC;-;chr18;214838;THOC1_48-chr18:214838;stop_gained;GEQ/GE*;gGTGAACaa/gGTGAATaa;18:214850-214855;1745-1750;582-584;1773-1778;21/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_49;AGTACCTTCAGCCAGGTACC;-;chr18;265463;THOC1_49-chr18:265463;missense_variant;STF/SIF;agTACCTTc/agTATTTTc;18:265475-265480;105-110;35-37;133-138;2/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_50;ATATCAATGCCTTACCTGCC;+;chr18;265442;THOC1_50-chr18:265442;intron_variant;-;-;18:265444-265449;-;-;-;-;2/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_51;AGAGGTATTTGCCAACAAGC;-;chr18;214859;THOC1_51-chr18:214859;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_52;ACAGCACCCGAGGACTTCCT;-;chr18;224120;THOC1_52-chr18:224120;missense_variant;TAP/TVF;acAGCACCc/acAGTATTc;18:224132-224137;1251-1256;417-419;1279-1284;16/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_53;GTGACCAGAATTTTCGATAC;+;chr18;247914;THOC1_53-chr18:247914;stop_gained;FWS/F*S;ttCTGGTCa/ttCTAATCa;18:247916-247921;714-719;238-240;742-747;10/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_54;TGGCTGAAGGTACTTAACAA;+;chr18;265469;THOC1_54-chr18:265469;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_55;TATGGTAATAAAGCTAGCCA;-;chr18;216497;THOC1_55-chr18:216497;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_56;TGGAACTCGTGGAAAAATGA;-;chr18;224951;THOC1_56-chr18:224951;missense_variant;WNS/WNL;tgGAACTCg/tgGAATTTg;18:224963-224968;1164-1169;388-390;1192-1197;15/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_57;AGTGCATTAATCAGATTCTC;+;chr18;214690;THOC1_57-chr18:214690;missense_variant;NA/NT;AATGCA/AATACA;18:214692-214697;1903-1908;635-636;1931-1936;21/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_58;TTGGCTTGTGCTCCACTTGA;-;chr18;260307;THOC1_58-chr18:260307;intron_variant;-;-;18:260319-260324;-;-;-;-;4/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_59;TTACAGGCTTCCATATTATC;+;chr18;223452;THOC1_59-chr18:223452;missense_variant;AC/AY;GCCTGT/GCCTAT;18:223454-223459;1351-1356;451-452;1379-1384;17/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_60;TACCTGATTTCTCAGACAGA;+;chr18;259177;THOC1_60-chr18:259177;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;18:259179-259184;516-?;172-?;544-?;7/21;7/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_61;CATTAGTTAGACTTTCTGCA;+;chr18;214646;THOC1_61-chr18:214646;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_62;ACATCTCCCAACAATACAAA;+;chr18;260262;THOC1_62-chr18:260262;missense_variant;GD/KN;GGAGAT/AAAAAT;18:260264-260269;292-297;98-99;320-325;5/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_63;GAGCCCTGAGACTATTAGCA;-;chr18;216585;THOC1_63-chr18:216585;synonymous_variant;AL;GCCCTG/GCTTTG;18:216597-216602;1486-1491;496-497;1514-1519;19/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_64;CTTGATCTTGCCAGGCAACC;+;chr18;214730;THOC1_64-chr18:214730;missense_variant;QDQ/QNQ;caAGATCAa/caAAATCAa;18:214732-214737;1863-1868;621-623;1891-1896;21/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_65;TGACCTGCCCCTTGAGATAT;+;chr18;226811;THOC1_65-chr18:226811;missense_variant;GQV/GQI;ggGCAGGTc/ggGCAAATc;18:226813-226818;1002-1007;334-336;1030-1035;12/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_66;TTTGTTGTTCAAGGCCTCTC;+;chr18;265501;THOC1_66-chr18:265501;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_67;AAAGCTAGCCAAGGAATTAC;-;chr18;216488;THOC1_67-chr18:216488;synonymous_variant;KLA;aAGCTAGcc/aAGTTAGcc;18:216500-216505;1583-1588;528-530;1611-1616;19/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_68;TTCAGGGTCTGCCTGTTCAA;+;chr18;218909;THOC1_68-chr18:218909;missense_variant;DPE/DPK;gACCCTGaa/gACCCTAaa;18:218911-218916;1424-1429;475-477;1452-1457;18/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_69;AACTCCCTCTTGATCTTGCC;+;chr18;214722;THOC1_69-chr18:214722;missense_variant;EGV/EKI;gAGGGAGtt/gAAAAAAtt;18:214724-214729;1871-1876;624-626;1899-1904;21/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_70;GGTCACTTCAGGATTACTTC;-;chr18;247900;THOC1_70-chr18:247900;missense_variant;SL/LF;TCACTT/TTATTT;18:247912-247917;718-723;240-241;746-751;10/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_71;GGGATTTAGACAATCTTCTT;+;chr18;259249;THOC1_71-chr18:259249;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_72;TTACCTGATTTCTCAGACAG;+;chr18;259176;THOC1_72-chr18:259176;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;18:259178-259183;517-?;173-?;545-?;7/21;7/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_73;GTTGCCTGGCAAGATCAAGA;-;chr18;214729;THOC1_73-chr18:214729;missense_variant;VAW/VVW;gtTGCCTGg/gtTGTTTGg;18:214741-214746;1854-1859;618-620;1882-1887;21/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_74;ATTGTGTCACACTGATCCAA;+;chr18;260226;THOC1_74-chr18:260226;missense_variant;DT/NT;GACACA/AACACA;18:260228-260233;328-333;110-111;356-361;5/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_75;TGGACGGATTCAGCTCTTTT;-;chr18;259213;THOC1_75-chr18:259213;missense_variant;GRI/GWI;gGACGGAtt/gGATGGAtt;18:259225-259230;470-475;157-159;498-503;7/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_76;TCCCAGAATACAGTCTTCTG;-;chr18;259233;THOC1_76-chr18:259233;stop_gained;SQN/S*N;tcCCAGAAt/tcTTAGAAt;18:259245-259250;450-455;150-152;478-483;7/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_77;CAGAATACATTCTATTCTGC;-;chr18;259714;THOC1_77-chr18:259714;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;18:259726-259731;?-380;?-127;?-408;6/21;5/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_78;AGCCTGACACCTCTTTTTAT;-;chr18;216636;THOC1_78-chr18:216636;intron_variant;-;-;18:216648-216653;-;-;-;-;18/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_79;TTGAAAATCTTTCTCCATCG;+;chr18;225100;THOC1_79-chr18:225100;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_80;GGAACACATGCCCACTTTGG;-;chr18;218950;THOC1_80-chr18:218950;missense_variant;EHM/EYM;gAACACAtg/gAATATAtg;18:218962-218967;1373-1378;458-460;1401-1406;18/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_81;CTAGAATACCTCTGAAAGCT;+;chr18;265314;THOC1_81-chr18:265314;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_82;GCTGTGAACAATTCAAATTA;-;chr18;216613;THOC1_82-chr18:216613;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_83;AATGAGCAGGAAAGCACCCT;-;chr18;254283;THOC1_83-chr18:254283;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_84;GATGAGAGCTAAGCAGCTCC;-;chr18;214751;THOC1_84-chr18:214751;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_85;CTTGTTTCTTGAGTAGCTGA;-;chr18;226898;THOC1_85-chr18:226898;intron_variant;-;-;18:226910-226915;-;-;-;-;11/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_86;ATTAATGCACTGAATAAGTC;-;chr18;214681;THOC1_86-chr18:214681;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_87;AATGATTTATCTACCAACAG;+;chr18;264083;THOC1_87-chr18:264083;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_88;GTTCACAGCCCTATAAAAAG;+;chr18;216624;THOC1_88-chr18:216624;missense_variant;AVN/AIN;gCTGTGAac/gCTATAAac;18:216626-216631;1457-1462;486-488;1485-1490;19/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_89;TACCTCTGAAAGCTTGGTCA;+;chr18;265320;THOC1_89-chr18:265320;missense_variant;FRG/FKN;ttCAGAGGt/ttCAAAAAt;18:265322-265327;165-170;55-57;193-198;3/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_90;TACAGGCTTCCATATTATCA;+;chr18;223453;THOC1_90-chr18:223453;missense_variant;EAC/EAY;gaAGCCTGt/gaAGCCTAt;18:223455-223460;1350-1355;450-452;1378-1383;17/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_91;TAAACTGCTGGTTGGTTGGC;+;chr18;216542;THOC1_91-chr18:216542;synonymous_variant;QQF;caGCAGTTt/caGCAATTt;18:216544-216549;1539-1544;513-515;1567-1572;19/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_92;CCATTGTTCACCCAGCTTGT;+;chr18;214845;THOC1_92-chr18:214845;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_93;ACCTCTGAAAGCTTGGTCAA;+;chr18;265321;THOC1_93-chr18:265321;missense_variant;FRG/FKS;tTCAGAGgt/tTCAAAAgt;18:265323-265328;164-169;55-57;192-197;3/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_94;TTTGTAGTGAGGAGTTAACA;-;chr18;223493;THOC1_94-chr18:223493;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_95;GGATTCAGCTCTTTTTGGCC;-;chr18;259208;THOC1_95-chr18:259208;stop_gained;IQ/I*;ATTCAG/ATTTAG;18:259220-259225;475-480;159-160;503-508;7/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_96;CAATACAAAAGGTGTAGATG;+;chr18;260273;THOC1_96-chr18:260273;missense_variant;FVL/FIL;tTTGTATtg/tTTATATtg;18:260275-260280;281-286;94-96;309-314;5/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_97;CTGAAGAAAACTGGAACTCG;-;chr18;224962;THOC1_97-chr18:224962;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_98;GGCAGACCCTGAAAATATGG;-;chr18;218902;THOC1_98-chr18:218902;missense_variant;ADP/ADS;gCAGACCct/gCAGATTct;18:218914-218919;1421-1426;474-476;1449-1454;18/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_99;ACCCTTGACCAAGCTTTCAG;-;chr18;265325;THOC1_99-chr18:265325;missense_variant;TLD/TFD;acCCTTGAc/acTTTTGAc;18:265337-265342;150-155;50-52;178-183;3/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_100;TGAACAATTCAAATTATGGT;-;chr18;216609;THOC1_100-chr18:216609;synonymous_variant;NN;AACAAT/AATAAT;18:216621-216626;1462-1467;488-489;1490-1495;19/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_101;GAGTCTTTCATTTCCAAGTA;+;chr18;214810;THOC1_101-chr18:214810;missense_variant;KD/KN;AAAGAC/AAAAAC;18:214812-214817;1783-1788;595-596;1811-1816;21/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_102;TGTATTGTTGGGAGATGTTT;-;chr18;260260;THOC1_102-chr18:260260;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_103;TTTTTAGAAGTCTACCAGAG;-;chr18;265518;THOC1_103-chr18:265518;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_104;TTTTTAGAAGTCTACCAGAG;-;chr18;265518;THOC1_104-chr18:265518;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_105;TGTTTTCAATACAAATGAGC;-;chr18;254296;THOC1_105-chr18:254296;synonymous_variant;VFN;gTTTTCAat/gTTTTTAat;18:254308-254313;563-568;188-190;591-596;8/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_106;GCCCAAGTTTTGTGAAAGAA;-;chr18;224926;THOC1_106-chr18:224926;missense_variant;PS/LS;CCAAGT/TTAAGT;18:224938-224943;1189-1194;397-398;1217-1222;15/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_107;CTGGTAAACTTTTAAACTGC;+;chr18;216530;THOC1_107-chr18:216530;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_108;TCTTCTCATAGCATTGCACA;+;chr18;247872;THOC1_108-chr18:247872;missense_variant;YEK/YKK;taTGAGAAg/taTAAAAAg;18:247874-247879;756-761;252-254;784-789;10/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_109;GCCCTATAAAAAGAGGTGTC;+;chr18;216631;THOC1_109-chr18:216631;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;18:216633-216638;?-1455;?-485;?-1483;19/21;18/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_110;ATCTTCTCATAGCATTGCAC;+;chr18;247871;THOC1_110-chr18:247871;missense_variant;EK/KK;GAGAAG/AAAAAA;18:247873-247878;757-762;253-254;785-790;10/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_111;TCTACACCTTTTGTATTGTT;-;chr18;260271;THOC1_111-chr18:260271;missense_variant;STP/SIF;tcTACACCt/tcTATATTt;18:260283-260288;273-278;91-93;301-306;5/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_112;AGATAATGATGCTCTACTGA;-;chr18;215441;THOC1_112-chr18:215441;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_113;TGACACAATATTCACTTTTG;-;chr18;260215;THOC1_113-chr18:260215;missense_variant;DTI/DII;gACACAAta/gATATAAta;18:260227-260232;329-334;110-112;357-362;5/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_114;GGATGTAGAAGAAGGCGAAA;-;chr18;252567;THOC1_114-chr18:252567;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_115;CTAAGCAGCTCCTGGTTGCC;-;chr18;214743;THOC1_115-chr18:214743;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_116;ACCATATTTTCAAGATATTC;+;chr18;216511;THOC1_116-chr18:216511;missense_variant;NM/NI;AATATG/AATATA;18:216513-216518;1570-1575;524-525;1598-1603;19/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_117;GCTATTATTTCTCTTGCTAT;-;chr18;264043;THOC1_117-chr18:264043;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_118;AGAATACAGTCTTCTGTGGA;-;chr18;259229;THOC1_118-chr18:259229;missense_variant;NT/NI;AATACA/AATATA;18:259241-259246;454-459;152-153;482-487;7/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_119;AAATGAGCAGGAAAGCACCC;-;chr18;254284;THOC1_119-chr18:254284;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_120;TTTTATTCCAATATCTCAAG;-;chr18;226821;THOC1_120-chr18:226821;synonymous_variant;LF;TTATTC/TTATTT;18:226833-226838;982-987;328-329;1010-1015;12/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_121;ATAAAATGAGATACTGCAAC;+;chr18;226835;THOC1_121-chr18:226835;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_122;TGAGTCTTTCATTTCCAAGT;+;chr18;214809;THOC1_122-chr18:214809;missense_variant;KDS/KNS;aAAGACTca/aAAAACTca;18:214811-214816;1784-1789;595-597;1812-1817;21/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_123;AAGCCTGTAAATCAGAGACA;-;chr18;223442;THOC1_123-chr18:223442;synonymous_variant;AC;GCCTGT/GCTTGT;18:223454-223459;1351-1356;451-452;1379-1384;17/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_124;AGAAGGCGAAATGGGAGACG;-;chr18;252558;THOC1_124-chr18:252558;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_125;CCTTTCCCTAGGAAGTCCTC;+;chr18;224111;THOC1_125-chr18:224111;missense_variant;GK/KK;GGGAAA/AAAAAA;18:224113-224118;1270-1275;424-425;1298-1303;16/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_126;TGCCTTACCTGCCAGGTACC;+;chr18;265449;THOC1_126-chr18:265449;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;18:265451-265456;-;-;-;-;2/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_127;TACCTTTCTTTCACAAAACT;+;chr18;224921;THOC1_127-chr18:224921;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;18:224923-224928;1204-?;402-?;1232-?;15/21;15/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_128;AATGCTATGAGAAGATTTCA;-;chr18;247867;THOC1_128-chr18:247867;synonymous_variant;CY;TGCTAT/TGTTAT;18:247879-247884;751-756;251-252;779-784;10/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_129;AGAATACATTCTATTCTGCT;-;chr18;259713;THOC1_129-chr18:259713;missense_variant,splice_region_variant;NT/NI;AATACA/AATATA;18:259725-259730;376-381;126-127;404-409;6/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_130;AGCCAGGTACCTGGCAGGTA;-;chr18;265454;THOC1_130-chr18:265454;stop_gained;SQV/S*V;agCCAGGTa/agCTAGGTa;18:265466-265471;114-119;38-40;142-147;2/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_131;GAAGATTCTGGCTCCCTACT;-;chr18;214826;THOC1_131-chr18:214826;synonymous_variant;KIL;aAGATTCtg/aAGATTTtg;18:214838-214843;1757-1762;586-588;1785-1790;21/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_132;TCCTTTCCCTAGGAAGTCCT;+;chr18;224110;THOC1_132-chr18:224110;missense_variant;GKG/EKR;gGGAAAGga/gAAAAAAga;18:224112-224117;1271-1276;424-426;1299-1304;16/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_133;ATTATTTCTCTTGCTATTGG;-;chr18;264040;THOC1_133-chr18:264040;missense_variant;IIS/IIF;atTATTTCt/atTATTTTt;18:264052-264057;225-230;75-77;253-258;4/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_134;CAAACCCATGATTGAAAAAA;-;chr18;225300;THOC1_134-chr18:225300;intron_variant;-;-;18:225312-225317;-;-;-;-;13/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_135;GTGGGCATGTGTTCCCTGAG;+;chr18;218955;THOC1_135-chr18:218955;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_136;TTCCCTCTGTCTGAGAAATC;-;chr18;259182;THOC1_136-chr18:259182;missense_variant;FPL/FFL;ttCCCTCTg/ttTTTTTTg;18:259194-259199;501-506;167-169;529-534;7/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_137;TGTAACAGGAGAACAAATAG;-;chr18;214877;THOC1_137-chr18:214877;missense_variant;VTG/VIG;gTAACAGga/gTAATAGga;18:214889-214894;1706-1711;569-571;1734-1739;21/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_138;CTTCAGTGTTTAATATATGC;+;chr18;224976;THOC1_138-chr18:224976;missense_variant;NTE/NTK;aaCACTGAa/aaCACTAAa;18:224978-224983;1149-1154;383-385;1177-1182;15/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_139;TTATAAATTAGATGATACTC;-;chr18;246404;THOC1_139-chr18:246404;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_140;TCAGGCCTCAAGAAAAAAGA;-;chr18;246386;THOC1_140-chr18:246386;synonymous_variant;QAS;cAGGCCTca/cAGGCTTca;18:246398-246403;839-844;280-282;867-872;11/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_141;GAGGTATTTGCCAACAAGCT;-;chr18;214858;THOC1_141-chr18:214858;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_142;TCAAAGAATTCCTCCAAAGT;+;chr18;218937;THOC1_142-chr18:218937;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_143;GGAAAGCACCCTGGGTCAGA;-;chr18;254275;THOC1_143-chr18:254275;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_144;GGAGTAACTGAAGGTAAGTA;-;chr18;264019;THOC1_144-chr18:264019;missense_variant;GVT/GVI;ggAGTAACt/ggAGTAATt;18:264031-264036;246-251;82-84;274-279;4/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_145;CATTTTATTCCAATATCTCA;-;chr18;226823;THOC1_145-chr18:226823;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_146;CAGGGAACACATGCCCACTT;-;chr18;218953;THOC1_146-chr18:218953;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;18:218965-218970;?-1375;?-459;?-1403;18/21;17/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_147;GTTAAAACATAGTTTGAACT;+;chr18;225386;THOC1_147-chr18:225386;missense_variant;VL/IL;GTTTTA/ATTTTA;18:225388-225393;1030-1035;344-345;1058-1063;13/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_148;TCTGTGTCTATTTTGTAGTG;-;chr18;223504;THOC1_148-chr18:223504;intron_variant;-;-;18:223516-223521;-;-;-;-;16/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_149;ATGGAAGAATTGAAAACAGG;-;chr18;246367;THOC1_149-chr18:246367;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_150;ACCCACCAAAAAAATTCTGA;-;chr18;224091;THOC1_150-chr18:224091;missense_variant;PTK/LIK;cCCACCAaa/cTTATTAaa;18:224103-224108;1280-1285;427-429;1308-1313;16/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_151;TTCAAAGAATTCCTCCAAAG;+;chr18;218936;THOC1_151-chr18:218936;missense_variant;FFE/FFK;tTCTTTGaa/tTCTTTAaa;18:218938-218943;1397-1402;466-468;1425-1430;18/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_152;TTTTGGTGGGTCCTTTCCCT;+;chr18;224100;THOC1_152-chr18:224100;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_153;CTTTGAAGAAGCCATTGAAC;-;chr18;218923;THOC1_153-chr18:218923;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_154;ATTTTCTAGGTCCTGATGTT;-;chr18;214911;THOC1_154-chr18:214911;splice_region_variant,intron_variant;-;-;18:214923-214928;-;-;-;-;20/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_155;ACAGGCAGACCCTGAAAATA;-;chr18;218905;THOC1_155-chr18:218905;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_156;CCTGCCAGGTACCTGGCTGA;+;chr18;265456;THOC1_156-chr18:265456;missense_variant;PGS/PNS;cCTGGCAgt/cCTAACAgt;18:265458-265463;122-127;41-43;150-155;2/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_157;CCCATCAGAATTTTTTTGGT;+;chr18;224087;THOC1_157-chr18:224087;missense_variant;LM/LI;CTGATG/CTAATA;18:224089-224094;1294-1299;432-433;1322-1327;16/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_158;ACCTTTCTTTCACAAAACTT;+;chr18;224922;THOC1_158-chr18:224922;missense_variant;KER/KKK;aaAGAAAGa/aaAAAAAAa;18:224924-224929;1203-1208;401-403;1231-1236;15/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_159;AAGTAAGAACTGAATTTTCT;-;chr18;215411;THOC1_159-chr18:215411;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_160;ACGGTGAGCTGTAGAGGGGA;-;chr18;267949;THOC1_160-chr18:267949;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_161;TCTATTTGTTCTCCTGTTAC;+;chr18;214876;THOC1_161-chr18:214876;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_162;TCATTTTCCACCATATTTTC;+;chr18;218892;THOC1_162-chr18:218892;missense_variant;EN/KN;GAAAAT/AAAAAT;18:218894-218899;1441-1446;481-482;1469-1474;18/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_163;GCACCCTGGGTCAGAAGGTG;-;chr18;254270;THOC1_163-chr18:254270;missense_variant;TL/IL;ACCCTG/ATTTTG;18:254282-254287;589-594;197-198;617-622;8/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_164;TGGAAAAAAATGTTGCTACT;-;chr18;260195;THOC1_164-chr18:260195;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_165;TTGCCTTGTCTCTGATTTAC;+;chr18;223436;THOC1_165-chr18:223436;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;18:223438-223443;1367-?;456-?;1395-?;17/21;17/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_166;TTGGTTGGCTGGAAGAAGTG;+;chr18;216553;THOC1_166-chr18:216553;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_167;CTTTCCCATCAGAATTTTTT;+;chr18;224083;THOC1_167-chr18:224083;missense_variant;MGN/IKN;aTGGGAAat/aTAAAAAat;18:224085-224090;1298-1303;433-435;1326-1331;16/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_168;CTTTGAAAATCTTTCTCCAT;+;chr18;225098;THOC1_168-chr18:225098;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_169;TGGTTGGCTGGAAGAAGTGA;+;chr18;216554;THOC1_169-chr18:216554;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_170;TCCACAGAAGACTGTATTCT;+;chr18;259229;THOC1_170-chr18:259229;missense_variant;FCG/FYR;tTCTGTGga/tTCTATAga;18:259231-259236;464-469;155-157;492-497;7/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_171;CACACTGAAGATAGAGAAGA;-;chr18;252593;THOC1_171-chr18:252593;missense_variant;HTE/HIE;caCACTGAa/caTATTGAa;18:252605-252610;606-611;202-204;634-639;9/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_172;TTCAAAAGGTAAGATAATAT;-;chr18;226789;THOC1_172-chr18:226789;splice_region_variant,synonymous_variant;FKS;ttCAAAAGt/ttTAAAAGt;18:226801-226806;1014-1019;338-340;1042-1047;12/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_173;AAGATTTTCAAAGATGGTAG;-;chr18;225091;THOC1_173-chr18:225091;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_174;TCAGCCTCACCTTCTGACCC;+;chr18;254263;THOC1_174-chr18:254263;splice_region_variant,intron_variant;-;-;18:254265-254270;-;-;-;-;8/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_175;CTTTTAAACTGCTGGTTGGT;+;chr18;216538;THOC1_175-chr18:216538;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_176;TCCCATCAGAATTTTTTTGG;+;chr18;224086;THOC1_176-chr18:224086;missense_variant;LMG/LIR;cTGATGGga/cTAATAAga;18:224088-224093;1295-1300;432-434;1323-1328;16/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_177;CATTTTCCACCATATTTTCA;+;chr18;218893;THOC1_177-chr18:218893;missense_variant;VEN/VKN;gtGGAAAAt/gtAAAAAAt;18:218895-218900;1440-1445;480-482;1468-1473;18/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_178;GTTTTTATTTCTTCAGAAGG;+;chr18;215482;THOC1_178-chr18:215482;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_179;TATTCTTTTGAATAGCTTAG;-;chr18;260755;THOC1_179-chr18:260755;intron_variant;-;-;18:260767-260772;-;-;-;-;4/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_180;AATTTCCATTTTTTCAATCA;+;chr18;225292;THOC1_180-chr18:225292;intron_variant;-;-;18:225294-225299;-;-;-;-;13/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_181;ATTCAAAAGGTAAGATAATA;-;chr18;226790;THOC1_181-chr18:226790;splice_region_variant,synonymous_variant;FKS;tTCAAAAgt/tTTAAAAgt;18:226802-226807;1013-1018;338-340;1041-1046;12/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_182;CAGCCTCACCTTCTGACCCA;+;chr18;254264;THOC1_182-chr18:254264;splice_region_variant,intron_variant;-;-;18:254266-254271;-;-;-;-;8/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_183;ACCAGAATATCTTGAAAATA;-;chr18;216515;THOC1_183-chr18:216515;missense_variant;PEY/LEY;cCAGAATat/cTAGAATat;18:216527-216532;1556-1561;519-521;1584-1589;19/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_184;GAAGGAATGGATGTAGAAGA;-;chr18;252575;THOC1_184-chr18:252575;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_185;GCCTGACACCTCTTTTTATA;-;chr18;216635;THOC1_185-chr18:216635;intron_variant;-;-;18:216647-216652;-;-;-;-;18/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_186;CTCAGACAGAGGGAAAAGCC;+;chr18;259187;THOC1_186-chr18:259187;missense_variant;LSE/LSK;cTGTCTGag/cTATCTAag;18:259189-259194;506-511;169-171;534-539;7/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_187;TTAAAACATAGTTTGAACTA;+;chr18;225387;THOC1_187-chr18:225387;missense_variant;YVL/YIL;taTGTTTTa/taTATTTTa;18:225389-225394;1029-1034;343-345;1057-1062;13/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_188;TATTATTTCTCTTGCTATTG;-;chr18;264041;THOC1_188-chr18:264041;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_189;CTATTATTTCTCTTGCTATT;-;chr18;264042;THOC1_189-chr18:264042;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_190;TTTGAAAATCTTTCTCCATC;+;chr18;225099;THOC1_190-chr18:225099;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_191;TGTTTTGGATTGTCTTCCTT;-;chr18;260245;THOC1_191-chr18:260245;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_192;ATTTTATTCCAATATCTCAA;-;chr18;226822;THOC1_192-chr18:226822;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_193;ATTTCCATTTTTTCAATCAT;+;chr18;225293;THOC1_193-chr18:225293;intron_variant;-;-;18:225295-225300;-;-;-;-;13/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_194;GTAAATACATACTGAAAGAA;-;chr18;224904;THOC1_194-chr18:224904;splice_region_variant,intron_variant;-;-;18:224916-224921;-;-;-;-;15/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_195;ACTATTTTTTGAATTACAAA;+;chr18;224200;THOC1_195-chr18:224200;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_196;TTCATGGAAAACTTTTCTCA;-;chr18;247851;THOC1_196-chr18:247851;missense_variant;SWK/LWK;tCATGGAaa/tTATGGAaa;18:247863-247868;767-772;256-258;795-800;10/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_197;TATTAAACACTGAAGAAAAC;-;chr18;224971;THOC1_197-chr18:224971;synonymous_variant;LN;TTAAAC/TTAAAT;18:224983-224988;1144-1149;382-383;1172-1177;15/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_198;AAATGAAAGACTCAGAAATT;-;chr18;214803;THOC1_198-chr18:214803;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_199;CTTGATGTTTTTGTTGTTCA;+;chr18;265492;THOC1_199-chr18:265492;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_200;TGGAGAAAGATTTTCAAAGA;-;chr18;225097;THOC1_200-chr18:225097;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_201;AAAAATTCTGATGGGAAAGT;-;chr18;224082;THOC1_201-chr18:224082;synonymous_variant;KIL;aAAATTCtg/aAAATTTtg;18:224094-224099;1289-1294;430-432;1317-1322;16/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_202;AAGATGGAAGAATTGAAAAC;-;chr18;246370;THOC1_202-chr18:246370;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_203;GATTGAAAAAATGGAAATTT;-;chr18;225291;THOC1_203-chr18:225291;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_204;GTGGTGAAGAAAACAGACTG;-;chr18;260736;THOC1_204-chr18:260736;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_205;TGAAGAAATAAAAACAGGTG;-;chr18;215477;THOC1_205-chr18:215477;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_206;TTCAGTGTTTAATATATGCT;+;chr18;224977;THOC1_206-chr18:224977;missense_variant;NTE/NTK;aACACTGaa/aACACTAaa;18:224979-224984;1148-1153;383-385;1176-1181;15/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_207;TTCTTCCATCTTTTTTCTTG;+;chr18;246378;THOC1_207-chr18:246378;missense_variant;MEE/IKK;aTGGAAGaa/aTAAAAAaa;18:246380-246385;857-862;286-288;885-890;11/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_208;AACAGGTGAGGATGAAGATG;-;chr18;215465;THOC1_208-chr18:215465;missense_variant;TGE/IGE;aCAGGTGag/aTAGGTGag;18:215477-215482;1625-1630;542-544;1653-1658;20/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_209;TTATATTCTCTTCATTTTCT;-;chr18;214924;THOC1_209-chr18:214924;intron_variant;-;-;18:214936-214941;-;-;-;-;20/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_210;AGGGGCAGGTCAAATTCAAA;-;chr18;226803;THOC1_210-chr18:226803;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_211;AAAATTTTTAACAAGTGAAA;-;chr18;246326;THOC1_211-chr18:246326;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_212;CCTGTTTTTATTTCTTCAGA;+;chr18;215479;THOC1_212-chr18:215479;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_213;AATGTATTCTGAAATTAAGA;+;chr18;259723;THOC1_213-chr18:259723;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_214;TGAAGATAGAGAAGAAGGAA;-;chr18;252588;THOC1_214-chr18:252588;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC1_215;CTTCTAAAAAAAAATTAAAA;+;chr18;265528;THOC1_215-chr18:265528;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;18:265530-265535;?-55;?-19;?-83;2/21;1/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_216;CTTCTAAAAAAAAATTAAAA;+;chr18;265528;THOC1_216-chr18:265528;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;18:265530-265535;?-55;?-19;?-83;2/21;1/20;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_217;TAAACTTTTAAACTGCTGGT;+;chr18;216534;THOC1_217-chr18:216534;missense_variant;KSL/KNL;aAAAGTTta/aAAAATTta;18:216536-216541;1547-1552;516-518;1575-1580;19/21;-;THOC1;ENST00000261600.11;ENSG00000079134;NM_005131.3
THOC1_218;CTTTTTTTTGTTTTTTTACT;-;chr18;254358;THOC1_218-chr18:254358;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC1;NA;NA;NA
THOC2_1;CCTTGGTTAGGCGCCTACGG;+;chrX;123640609;THOC2_1-chrX:123640609;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_2;TTAAGTCCGGTGGCACTTCA;+;chrX;123613669;THOC2_2-chrX:123613669;missense_variant;PDL/PNL;ccGGACTTa/ccAAACTTa;X:123613671-123613676;4482-4487;1494-1496;4512-4517;35/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_3;GTTACATACCTTCGGTAGAG;+;chrX;123667097;THOC2_3-chrX:123667097;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:123667099-123667104;-;-;-;-;11/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_4;CAGGCGAATATACTCACATC;-;chrX;123623930;THOC2_4-chrX:123623930;synonymous_variant;GE;GGCGAA/GGTGAA;X:123623942-123623947;3343-3348;1115-1116;3373-3378;28/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_5;GAGTATATTCGCCTGTTTCA;+;chrX;123623935;THOC2_5-chrX:123623935;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_6;CTTACCATATTACGGGCAAC;-;chrX;123624148;THOC2_6-chrX:123624148;missense_variant;LTI/LII;ctTACCATa/ctTATTATa;X:123624160-123624165;3213-3218;1071-1073;3243-3248;27/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_7;CGAATTGTGAGTGTTCGGGC;-;chrX;123732938;THOC2_7-chrX:123732938;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_8;CAACGACCGTGAAGTGCCAC;-;chrX;123613678;THOC2_8-chrX:123613678;missense_variant;NDR/NDC;aACGACCgt/aATGATTgt;X:123613690-123613695;4463-4468;1488-1490;4493-4498;35/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_9;TTACGTCTCTTGGTTAAGTC;+;chrX;123613656;THOC2_9-chrX:123613656;missense_variant;RR/KH;AGACGT/AAACAT;X:123613658-123613663;4495-4500;1499-1500;4525-4530;35/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_10;TTTCCTTGGTTAGGCGCCTA;+;chrX;123640606;THOC2_10-chrX:123640606;missense_variant;TKE/TKK;acCAAGGAa/acCAAAAAa;X:123640608-123640613;1671-1676;557-559;1701-1706;16/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_11;ATTGTGAGTGTTCGGGCCGG;-;chrX;123732935;THOC2_11-chrX:123732935;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_12;AAGAAACCTTCCGTATCGAC;+;chrX;123624598;THOC2_12-chrX:123624598;missense_variant;RFL/KFL;aGGTTTCtt/aAATTTCtt;X:123624600-123624605;3122-3127;1041-1043;3152-3157;26/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_13;ATAGCCAATGCATATAGATC;+;chrX;123623790;THOC2_13-chrX:123623790;missense_variant;LA/LT;TTGGCT/TTAACT;X:123623792-123623797;3493-3498;1165-1166;3523-3528;28/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_14;CTTCTAGTACCACACCTAAA;-;chrX;123622793;THOC2_14-chrX:123622793;missense_variant;SS/FS;TCTAGT/TTTAGT;X:123622805-123622810;3733-3738;1245-1246;3763-3768;30/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_15;CGTAATATGGTAAGGAATCC;+;chrX;123624154;THOC2_15-chrX:123624154;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_16;GGAGCGCTGTACTGCCCTTC;-;chrX;123626617;THOC2_16-chrX:123626617;missense_variant;ERC/ECC;gAGCGCTgt/gAGTGCTgt;X:123626629-123626634;2786-2791;929-931;2816-2821;24/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_17;CTATTGAGCCTCTCTACCGA;-;chrX;123667108;THOC2_17-chrX:123667108;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_18;TCCGGCTGATAATTGCATTA;-;chrX;123668290;THOC2_18-chrX:123668290;missense_variant;PAD/LAD;cCGGCTGat/cTGGCTGat;X:123668302-123668307;869-874;290-292;899-904;10/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_19;GTAAAGGTTAGTATAGCCTG;-;chrX;123620893;THOC2_19-chrX:123620893;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_20;GATATCGTCTGTATGGCCAG;-;chrX;123644658;THOC2_20-chrX:123644658;missense_variant;YR/YC;TATCGT/TATTGT;X:123644670-123644675;1561-1566;521-522;1591-1596;15/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_21;TTTGCAAAAGTGGTGCGCAT;-;chrX;123665664;THOC2_21-chrX:123665664;missense_variant;FAK/FVK;ttTGCAAAa/ttTGTAAAa;X:123665676-123665681;1347-1352;449-451;1377-1382;12/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_22;CATGATACCCTGGTGCAGTT;-;chrX;123631830;THOC2_22-chrX:123631830;missense_variant;HDT/HDI;caTGATACc/caTGATATc;X:123631842-123631847;2322-2327;774-776;2352-2357;22/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_23;CACAGTTCTAAAGGAACGCC;-;chrX;123696809;THOC2_23-chrX:123696809;missense_variant;TVL/IVL;aCAGTTCta/aTAGTTTta;X:123696821-123696826;362-367;121-123;392-397;6/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_24;GATCTATATGCATTGGCTAT;-;chrX;123623790;THOC2_24-chrX:123623790;synonymous_variant;DLY;gaTCTATAt/gaTTTATAt;X:123623802-123623807;3483-3488;1161-1163;3513-3518;28/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_25;AGACTTCGGCGTTCTTTCCT;+;chrX;123621401;THOC2_25-chrX:123621401;synonymous_variant;PKS;cCGAAGTct/cCAAAATct;X:123621403-123621408;3965-3970;1322-1324;3995-4000;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_26;GATGATGGTGTCTCGCCATT;+;chrX;123671736;THOC2_26-chrX:123671736;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_27;TCGATCATAGCAAAGAAGTG;+;chrX;123625912;THOC2_27-chrX:123625912;missense_variant;YDR/YNR;tATGATCga/tATAATCga;X:123625914-123625919;3050-3055;1017-1019;3080-3085;25/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_28;GTATGTTGCCAATCAGCTAA;-;chrX;123636092;THOC2_28-chrX:123636092;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_29;AATTTAGTGTCATGATACCC;-;chrX;123631840;THOC2_29-chrX:123631840;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_30;CGTCTCTTGGTTAAGTCCGG;+;chrX;123613659;THOC2_30-chrX:123613659;missense_variant;KR/KK;AAGAGA/AAAAAA;X:123613661-123613666;4492-4497;1498-1499;4522-4527;35/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_31;GTGCGACTTTCAGCTACTCT;-;chrX;123623277;THOC2_31-chrX:123623277;intron_variant;-;-;X:123623289-123623294;-;-;-;-;28/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_32;TCGGTACATTGCCTTGAAAC;-;chrX;123623949;THOC2_32-chrX:123623949;missense_variant;SVH/SVY;tcGGTACAt/tcGGTATAt;X:123623961-123623966;3324-3329;1108-1110;3354-3359;28/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_33;ATCAGCTAAAGGCGGGCAAA;-;chrX;123636081;THOC2_33-chrX:123636081;stop_gained;QL/*L;CAGCTA/TAGCTA;X:123636093-123636098;1999-2004;667-668;2029-2034;19/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_34;GCGATCATGTTTCCACAGGC;-;chrX;123623646;THOC2_34-chrX:123623646;intron_variant;-;-;X:123623658-123623663;-;-;-;-;28/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_35;GGGCATACATTGGCCTAGAC;+;chrX;123631699;THOC2_35-chrX:123631699;missense_variant;MYA/IYA;atGTATGCc/atATATGCc;X:123631701-123631706;2463-2468;821-823;2493-2498;22/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_36;ATTGACTTCTCGTTCATAGC;+;chrX;123627738;THOC2_36-chrX:123627738;missense_variant;EVN/EIN;gAAGTCAat/gAAATCAat;X:123627740-123627745;2705-2710;902-904;2735-2740;23/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_37;GCTTCTAGTACCACACCTAA;-;chrX;123622794;THOC2_37-chrX:123622794;missense_variant;ASS/AFS;gcTTCTAGt/gcTTTTAGt;X:123622806-123622811;3732-3737;1244-1246;3762-3767;30/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_38;TTACGGGCAACTGGATTTGA;-;chrX;123624139;THOC2_38-chrX:123624139;missense_variant;LRA/LWA;ttACGGGCa/ttATGGGCa;X:123624151-123624156;3222-3227;1074-1076;3252-3257;27/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_39;TTTGCCCGCCTTTAGCTGAT;+;chrX;123636081;THOC2_39-chrX:123636081;missense_variant;AGK/ANK;gCGGGCAaa/gCAAACAaa;X:123636083-123636088;2009-2014;670-672;2039-2044;19/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_40;AAATCCAGTTGCCCGTAATA;+;chrX;123624141;THOC2_40-chrX:123624141;missense_variant;TGF/TKF;aCTGGATtt/aCTAAATtt;X:123624143-123624148;3230-3235;1077-1079;3260-3265;27/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_41;ATGGATAAAATCTCCTCCGG;-;chrX;123613409;THOC2_41-chrX:123613409;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_42;TTTGAATCTGGGTCAAGCTT;-;chrX;123623860;THOC2_42-chrX:123623860;synonymous_variant;LNL;tTGAATCtg/tTGAATTtg;X:123623872-123623877;3413-3418;1138-1140;3443-3448;28/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_43;ATGAAGCCAGTCGATACGGA;-;chrX;123624607;THOC2_43-chrX:123624607;synonymous_variant;EA;GAAGCC/GAAGCT;X:123624619-123624624;3103-3108;1035-1036;3133-3138;26/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_44;GGCTATACTAACCTTTACTG;+;chrX;123620895;THOC2_44-chrX:123620895;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:123620897-123620902;-;-;-;-;32/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_45;GGACAGTCTCATCGAACTCA;-;chrX;123619418;THOC2_45-chrX:123619418;missense_variant,splice_region_variant;DSL/DSF;gACAGTCtc/gATAGTTtc;X:123619430-123619435;4277-4282;1426-1428;4307-4312;33/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_46;GAGGCCAGATCTATATGCAT;-;chrX;123623797;THOC2_46-chrX:123623797;missense_variant;RPD/RLD;aGGCCAGat/aGGTTAGat;X:123623809-123623814;3476-3481;1159-1161;3506-3511;28/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_47;GTACATTACATCATGTGAGA;-;chrX;123627887;THOC2_47-chrX:123627887;synonymous_variant;YIT;tACATTAca/tATATTAca;X:123627899-123627904;2546-2551;849-851;2576-2581;23/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_48;ATAAAGAAGTCATCGTGTTC;+;chrX;123686630;THOC2_48-chrX:123686630;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_49;TGTTGCAGGATGCTTTAATC;-;chrX;123686703;THOC2_49-chrX:123686703;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_50;TGTTAGAGACTGTGACCAGG;-;chrX;123624571;THOC2_50-chrX:123624571;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_51;AGGTTAGTATAGCCTGAGGA;-;chrX;123620889;THOC2_51-chrX:123620889;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_52;GGGGTAATCTTTCAGGAAGG;-;chrX;123632904;THOC2_52-chrX:123632904;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_53;CGGGCAACTGGATTTGATGG;-;chrX;123624136;THOC2_53-chrX:123624136;missense_variant;RAT/RVI;cgGGCAACt/cgGGTAATt;X:123624148-123624153;3225-3230;1075-1077;3255-3260;27/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_54;TGTGGGAAAGCTCTATGACC;-;chrX;123632863;THOC2_54-chrX:123632863;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_55;CCCCAATTCAGCAATCAGCT;+;chrX;123696082;THOC2_55-chrX:123696082;missense_variant;ELG/ELR;gAATTGGgg/gAATTAAgg;X:123696084-123696089;533-538;178-180;563-568;7/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_56;TCATTATCTGTGCTTGTCCG;+;chrX;123610933;THOC2_56-chrX:123610933;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;X:123610935-123610940;4778-?;1593-?;4808-4813;38/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_57;GGGCCTTCTTCATCATCAAT;-;chrX;123623149;THOC2_57-chrX:123623149;missense_variant;GPS/GLF;ggGCCTTCt/ggGCTTTTt;X:123623161-123623166;3621-3626;1207-1209;3651-3656;29/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_58;AATCTCCTCCGGTGGCAAAA;-;chrX;123613401;THOC2_58-chrX:123613401;missense_variant;ISS/IFS;aTCTCCTcc/aTTTTTTcc;X:123613413-123613418;4658-4663;1553-1555;4688-4693;36/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_59;CGGTGGCAAAAAGGTAAATT;-;chrX;123613392;THOC2_59-chrX:123613392;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_60;TCTCGTTCATAGCTGGTGTG;+;chrX;123627745;THOC2_60-chrX:123627745;missense_variant;ER/KQ;GAACGA/AAACAA;X:123627747-123627752;2698-2703;900-901;2728-2733;23/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_61;TTATGCGATCATGTTTCCAC;-;chrX;123623650;THOC2_61-chrX:123623650;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_62;GCCAGTGTGCAAAATGGGCC;-;chrX;123623176;THOC2_62-chrX:123623176;synonymous_variant;ASV;gcCAGTGTg/gcTAGTGTg;X:123623188-123623193;3594-3599;1198-1200;3624-3629;29/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_63;CAGTTGCCCGTAATATGGTA;+;chrX;123624146;THOC2_63-chrX:123624146;synonymous_variant;RAT;cgGGCAACt/cgAGCAACt;X:123624148-123624153;3225-3230;1075-1077;3255-3260;27/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_64;GAGGCGAATTGTGAGTGTTC;-;chrX;123732942;THOC2_64-chrX:123732942;synonymous_variant;GE;GGCGAA/GGTGAA;X:123732954-123732959;64-69;22-23;94-99;1/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_65;AGAGGCGAATTGTGAGTGTT;-;chrX;123732943;THOC2_65-chrX:123732943;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_66;ATCACAAAGACCCCCCTCCG;-;chrX;123623208;THOC2_66-chrX:123623208;missense_variant;HK/YK;CACAAA/TATAAA;X:123623220-123623225;3562-3567;1188-1189;3592-3597;29/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_67;ACAAAATGGTTGGATTGCTG;+;chrX;123640546;THOC2_67-chrX:123640546;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_68;CTTAACCAAGAGACGTAAAG;-;chrX;123613654;THOC2_68-chrX:123613654;missense_variant;LTK/LIK;tTAACCAag/tTAATTAag;X:123613666-123613671;4487-4492;1496-1498;4517-4522;35/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_69;GAAAATGAAGCCAGTCGATA;-;chrX;123624611;THOC2_69-chrX:123624611;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_70;ATACCCTGGTGCAGTTTGGT;-;chrX;123631826;THOC2_70-chrX:123631826;missense_variant;TL/IL;ACCCTG/ATTTTG;X:123631838-123631843;2326-2331;776-777;2356-2361;22/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_71;GTACCCAAAAGTTTTGAATC;-;chrX;123623872;THOC2_71-chrX:123623872;missense_variant;YPK/YLK;tACCCAAaa/tATTTAAaa;X:123623884-123623889;3401-3406;1134-1136;3431-3436;28/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_72;AGATCTATATGCATTGGCTA;-;chrX;123623791;THOC2_72-chrX:123623791;synonymous_variant;DLY;gATCTATat/gATTTATat;X:123623803-123623808;3482-3487;1161-1163;3512-3517;28/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_73;TTCGACATGTTGTACATAAA;-;chrX;123624081;THOC2_73-chrX:123624081;stop_gained;RH/*Y;CGACAT/TGATAT;X:123624093-123624098;3280-3285;1094-1095;3310-3315;27/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_74;ATTTACCTTTTTGCCACCGG;+;chrX;123613393;THOC2_74-chrX:123613393;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:123613395-123613400;4676-?;1559-?;4706-?;36/39;36/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_75;GAAAGCAATTGATGACAATC;-;chrX;123627701;THOC2_75-chrX:123627701;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_76;TTATTTGGCCGCTCTTCCTT;+;chrX;123621444;THOC2_76-chrX:123621444;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_77;TGCCAAGCTGATTGCTGAAT;-;chrX;123696087;THOC2_77-chrX:123696087;synonymous_variant;AKL;gCCAAGCtg/gCTAAGCtg;X:123696099-123696104;518-523;173-175;548-553;7/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_78;GGCGCCTGTCCATGAAGCAG;-;chrX;123627860;THOC2_78-chrX:123627860;missense_variant;APV/AFV;gCGCCTGtc/gCGTTTGtc;X:123627872-123627877;2573-2578;858-860;2603-2608;23/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_79;TGGTAACTCTCACCAGCCTG;+;chrX;123623631;THOC2_79-chrX:123623631;intron_variant;-;-;X:123623633-123623638;-;-;-;-;28/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_80;CTGGCAACTGCATTCCTCGG;+;chrX;123623191;THOC2_80-chrX:123623191;missense_variant;VA/IT;GTTGCC/ATTACC;X:123623193-123623198;3589-3594;1197-1198;3619-3624;29/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_81;ATGACACAACCATCTCAAGC;-;chrX;123638053;THOC2_81-chrX:123638053;missense_variant;DT/DI;GACACA/GATATA;X:123638065-123638070;1894-1899;632-633;1924-1929;18/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_82;ACGCCTGGATCCAGAAACAC;-;chrX;123696794;THOC2_82-chrX:123696794;synonymous_variant;RLD;cGCCTGGat/cGCTTGGat;X:123696806-123696811;377-382;126-128;407-412;6/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_83;ATAGGTCTGGCTAGTTTCTG;-;chrX;123636160;THOC2_83-chrX:123636160;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:123636172-123636177;?-1925;?-642;?-1955;19/39;18/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_84;GCGCCTACGGAGGAAGAAAA;+;chrX;123640619;THOC2_84-chrX:123640619;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:123640621-123640626;?-1663;?-555;?-1693;16/39;15/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_85;TTGTACTTACCGAAATATGA;+;chrX;123631678;THOC2_85-chrX:123631678;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:123631680-123631685;-;-;-;-;22/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_86;CTCAATTCTATGCTACATTC;-;chrX;123627798;THOC2_86-chrX:123627798;stop_gained;QF/*F;CAATTC/TAATTT;X:123627810-123627815;2635-2640;879-880;2665-2670;23/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_87;CTTCCAACAAGCCAAGTTTT;+;chrX;123667245;THOC2_87-chrX:123667245;missense_variant;LLE/LLK;ttGTTGGAa/ttATTAAAa;X:123667247-123667252;1044-1049;348-350;1074-1079;11/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_88;GTTGCCAATCAGCTAAAGGC;-;chrX;123636088;THOC2_88-chrX:123636088;missense_variant;VAN/VVN;gtTGCCAAt/gtTGTTAAt;X:123636100-123636105;1992-1997;664-666;2022-2027;19/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_89;TCCATAATGCAATTATCAGC;+;chrX;123668286;THOC2_89-chrX:123668286;missense_variant;IM/II;ATTATG/ATTATA;X:123668288-123668293;883-888;295-296;913-918;10/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_90;GGATAGTTTCCACATTCCTA;+;chrX;123624175;THOC2_90-chrX:123624175;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_91;CTCTGTATGTTGAACTATCA;+;chrX;123712850;THOC2_91-chrX:123712850;missense_variant,splice_region_variant;TYR/TYK;acATACAGa/acATACAAa;X:123712852-123712857;123-128;41-43;153-158;2/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_92;CATACACGTTTTTCTTTACC;+;chrX;123686529;THOC2_92-chrX:123686529;intron_variant;-;-;X:123686531-123686536;-;-;-;-;8/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_93;CATCATAATTCAGTGAAGTG;+;chrX;123638943;THOC2_93-chrX:123638943;missense_variant;NYD/NYN;aaTTATGAt/aaTTATAAt;X:123638945-123638950;1824-1829;608-610;1854-1859;17/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_94;GGAGTTCCTAAAGGTGCTAA;-;chrX;123665814;THOC2_94-chrX:123665814;missense_variant;GVP/GVF;ggAGTTCCt/ggAGTTTTt;X:123665826-123665831;1197-1202;399-401;1227-1232;12/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_95;GCTTGAATTCCCTTTAGGTG;+;chrX;123622781;THOC2_95-chrX:123622781;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_96;GAGACCACTGCTTCATGGAC;+;chrX;123627853;THOC2_96-chrX:123627853;missense_variant;VV/II;GTGGTC/ATAATC;X:123627855-123627860;2590-2595;864-865;2620-2625;23/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_97;GAATTGGGGCAAGATTTATC;-;chrX;123696071;THOC2_97-chrX:123696071;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_98;GGTGAGCCTTTAGCACCTTT;+;chrX;123665805;THOC2_98-chrX:123665805;missense_variant;GS/SS;GGCTCA/AGCTCA;X:123665807-123665812;1216-1221;406-407;1246-1251;12/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_99;CAGGATTCCTTACCATATTA;-;chrX;123624156;THOC2_99-chrX:123624156;synonymous_variant;GF;GGATTC/GGATTT;X:123624168-123624173;3205-3210;1069-1070;3235-3240;27/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_100;TAACCAAAAACTTGGCTTGT;-;chrX;123667251;THOC2_100-chrX:123667251;stop_gained;NQK/N*K;aACCAAAaa/aATTAAAaa;X:123667263-123667268;1028-1033;343-345;1058-1063;11/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_101;CTGTGCTCGTTTTGTTGAAT;-;chrX;123625965;THOC2_101-chrX:123625965;missense_variant;CAR/CAC;tGTGCTCgt/tGTGCTTgt;X:123625977-123625982;2987-2992;996-998;3017-3022;25/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_102;AAGCCAAGTTTTTGGTTATC;+;chrX;123667253;THOC2_102-chrX:123667253;missense_variant;LG/LS;CTTGGC/CTTAGC;X:123667255-123667260;1036-1041;346-347;1066-1071;11/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_103;ACCATCTTTACCAAGTACCC;+;chrX;123621476;THOC2_103-chrX:123621476;missense_variant;KDG/KNS;aAAGATGgt/aAAAATAgt;X:123621478-123621483;3890-3895;1297-1299;3920-3925;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_104;TGCTACTAGTGAGAGGAAGA;-;chrX;123733022;THOC2_104-chrX:123733022;5_prime_UTR_variant;-;-;X:123733034-123733039;-;-;14-19;1/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_105;CCACTTCTTTCAATATAAGC;+;chrX;123634042;THOC2_105-chrX:123634042;missense_variant;KEV/KKM;aaAGAAGTg/aaAAAAATg;X:123634044-123634049;2040-2045;680-682;2070-2075;20/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_106;TAGTCATACCTTTTCATATG;+;chrX;123624532;THOC2_106-chrX:123624532;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:123624534-123624539;-;-;-;-;26/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_107;AAACCCACCAAACTGCACCA;+;chrX;123631820;THOC2_107-chrX:123631820;missense_variant;GGF/DKF;gGTGGGTtt/gATAAATtt;X:123631822-123631827;2342-2347;781-783;2372-2377;22/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_108;AATTGTTAGAAAGCTTACGA;-;chrX;123668233;THOC2_108-chrX:123668233;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_109;ATCGGATGAAAGCAGTACTG;-;chrX;123623114;THOC2_109-chrX:123623114;missense_variant;SDE/LDE;tCGGATGaa/tTGGATGaa;X:123623126-123623131;3656-3661;1219-1221;3686-3691;29/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_110;AAATAGTGGCTCTAACAGGT;-;chrX;123622756;THOC2_110-chrX:123622756;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_111;GAAGTGGTACAAAAAATGGC;-;chrX;123634029;THOC2_111-chrX:123634029;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_112;TGTACTTACCGAAATATGAT;+;chrX;123631679;THOC2_112-chrX:123631679;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:123631681-123631686;-;-;-;-;22/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_113;GCCAGGGTACTTGGTAAAGA;-;chrX;123621480;THOC2_113-chrX:123621480;synonymous_variant;ARV;gcCAGGGTa/gcTAGGGTa;X:123621492-123621497;3876-3881;1292-1294;3906-3911;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_114;GCAACTGCATTCCTCGGAGG;+;chrX;123623194;THOC2_114-chrX:123623194;missense_variant;AV/AI;GCAGTT/GCAATT;X:123623196-123623201;3586-3591;1196-1197;3616-3621;29/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_115;CCAAGTTTTTGGTTATCAGG;+;chrX;123667256;THOC2_115-chrX:123667256;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_116;AGGAAGGCAGCGTCCATGTT;-;chrX;123620873;THOC2_116-chrX:123620873;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_117;GGCTCTGGAATATCTGATCT;+;chrX;123621165;THOC2_117-chrX:123621165;missense_variant;PE/PK;CCAGAG/CCAAAG;X:123621167-123621172;4201-4206;1401-1402;4231-4236;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_118;AGGATTCCTTACCATATTAC;-;chrX;123624155;THOC2_118-chrX:123624155;missense_variant;GFL/GFF;gGATTCCtt/gGATTTTtt;X:123624167-123624172;3206-3211;1069-1071;3236-3241;27/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_119;GACCCAGATTCAAAACTTTT;+;chrX;123623866;THOC2_119-chrX:123623866;missense_variant;NLG/NLN;aaTCTGGGt/aaTCTAAAt;X:123623868-123623873;3417-3422;1139-1141;3447-3452;28/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_120;AGCATCCTTTAATCTCTGAG;+;chrX;123632981;THOC2_120-chrX:123632981;missense_variant;KDA/KNA;aAGGATGct/aAAAATGct;X:123632983-123632988;2189-2194;730-732;2219-2224;21/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_121;GTCATCTACTCATAAGTCCT;-;chrX;123610953;THOC2_121-chrX:123610953;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;X:123610965-123610970;-;-;-;-;37/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_122;CGCAGAGTGGATAAAGAACT;-;chrX;123732977;THOC2_122-chrX:123732977;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_123;GATGAAGAAGGCCCACCACC;+;chrX;123623155;THOC2_123-chrX:123623155;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_124;GAAATATGATGGGCATACAT;+;chrX;123631689;THOC2_124-chrX:123631689;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_125;ACACTGGCAACTGCATTCCT;+;chrX;123623188;THOC2_125-chrX:123623188;missense_variant;AS/AN;GCCAGT/GCCAAT;X:123623190-123623195;3592-3597;1198-1199;3622-3627;29/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_126;GATTTCAAGGACCCAGAAAC;+;chrX;123621195;THOC2_126-chrX:123621195;synonymous_variant;LK;TTGAAA/TTAAAA;X:123621197-123621202;4171-4176;1391-1392;4201-4206;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_127;GAGAGACTATTTTACACAGT;-;chrX;123697698;THOC2_127-chrX:123697698;synonymous_variant;RDY;aGAGACTat/aGAGATTat;X:123697710-123697715;311-316;104-106;341-346;5/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_128;GGCAACTGCATTCCTCGGAG;+;chrX;123623193;THOC2_128-chrX:123623193;missense_variant;AVA/AIA;gCAGTTGcc/gCAATTGcc;X:123623195-123623200;3587-3592;1196-1198;3617-3622;29/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_129;GAGATTAAAGGATGCTCTAT;-;chrX;123632977;THOC2_129-chrX:123632977;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_130;TATACTAACCTTTACTGTGG;+;chrX;123620898;THOC2_130-chrX:123620898;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:123620900-123620905;-;-;-;-;32/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_131;TATGTACATGTAAGTCAAGT;-;chrX;123671658;THOC2_131-chrX:123671658;missense_variant;YVH/YVY;taTGTACAt/taTGTATAt;X:123671670-123671675;855-860;285-287;885-890;9/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_132;TTGTATGTCTGAGGAACTAT;-;chrX;123644813;THOC2_132-chrX:123644813;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_133;ACAGTTGGTATTAGCATGTT;-;chrX;123697683;THOC2_133-chrX:123697683;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_134;AATGACATCCAAAACTCTAT;+;chrX;123686674;THOC2_134-chrX:123686674;missense_variant;DVI/DII;gATGTCAtt/gATATCAtt;X:123686676-123686681;635-640;212-214;665-670;8/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_135;CCTAATGATTCCAGTGTTTC;+;chrX;123696781;THOC2_135-chrX:123696781;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_136;GCATGTTAGAGACTGTGACC;-;chrX;123624574;THOC2_136-chrX:123624574;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_137;ATAATGAAGACTTTCCATCA;-;chrX;123610920;THOC2_137-chrX:123610920;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_138;CTGCAATGCTTGTATGTCTG;-;chrX;123644822;THOC2_138-chrX:123644822;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_139;TTGATTTTGATTCTGCGTTG;+;chrX;123621313;THOC2_139-chrX:123621313;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_140;AATGACAATGGAGCAACTAG;-;chrX;123633988;THOC2_140-chrX:123633988;missense_variant;MTM/MIM;aTGACAAtg/aTGATAAtg;X:123634000-123634005;2084-2089;695-697;2114-2119;20/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_141;CATGATAGTTCAACATACAG;-;chrX;123712852;THOC2_141-chrX:123712852;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_142;GAGCAACTAGAGGCTATGAC;-;chrX;123633978;THOC2_142-chrX:123633978;synonymous_variant;EQL;gaGCAACTa/gaGCAATTa;X:123633990-123633995;2094-2099;698-700;2124-2129;20/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_143;TGATTCTGCGTTGGGGACAG;+;chrX;123621320;THOC2_143-chrX:123621320;missense_variant;AES/AKS;gCAGAATca/gCAAAATca;X:123621322-123621327;4046-4051;1349-1351;4076-4081;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_144;TGGCAACTGCATTCCTCGGA;+;chrX;123623192;THOC2_144-chrX:123623192;missense_variant;AVA/AIA;gcAGTTGCc/gcAATTGCc;X:123623194-123623199;3588-3593;1196-1198;3618-3623;29/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_145;TATTTCAATGAATCTACTAC;+;chrX;123638966;THOC2_145-chrX:123638966;synonymous_variant;LK;TTGAAA/TTAAAA;X:123638968-123638973;1801-1806;601-602;1831-1836;17/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_146;AGGCTCTGGAATATCTGATC;+;chrX;123621164;THOC2_146-chrX:123621164;missense_variant;PEP/PKP;cCAGAGCct/cCAAAGCct;X:123621166-123621171;4202-4207;1401-1403;4232-4237;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_147;CAACTGCATTCCTCGGAGGG;+;chrX;123623195;THOC2_147-chrX:123623195;missense_variant;NAV/NAI;aaTGCAGTt/aaTGCAATt;X:123623197-123623202;3585-3590;1195-1197;3615-3620;29/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_148;TTTGCTTAGCATTACTGACC;-;chrX;123644873;THOC2_148-chrX:123644873;missense_variant;LLS/LFS;tTGCTTAgc/tTGTTTAgc;X:123644885-123644890;1448-1453;483-485;1478-1483;14/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_149;TATGACCAGGCAAGTTAAAG;-;chrX;123632850;THOC2_149-chrX:123632850;stop_gained;YDQ/YD*;taTGACCAg/taTGATTAg;X:123632862-123632867;2310-2315;770-772;2340-2345;21/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_150;ATCTATATGCATTGGCTATG;-;chrX;123623789;THOC2_150-chrX:123623789;synonymous_variant;LY;CTATAT/TTATAT;X:123623801-123623806;3484-3489;1162-1163;3514-3519;28/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_151;ATGGAAATAGTGGCTCTAAC;-;chrX;123622760;THOC2_151-chrX:123622760;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_152;ATGGCATTACAAACTAACCA;-;chrX;123624062;THOC2_152-chrX:123624062;missense_variant;WHY/WYY;tGGCATTac/tGGTATTac;X:123624074-123624079;3299-3304;1100-1102;3329-3334;27/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_153;CAACTAGAGGCTATGACTGG;-;chrX;123633975;THOC2_153-chrX:123633975;synonymous_variant;QLE;caACTAGAg/caATTAGAg;X:123633987-123633992;2097-2102;699-701;2127-2132;20/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_154;TGCGGGAACCACCACAGCCG;+;chrX;123732993;THOC2_154-chrX:123732993;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_155;TAATGCTAAGCAAACAGCTA;+;chrX;123644879;THOC2_155-chrX:123644879;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_156;GATACCCTGGTGCAGTTTGG;-;chrX;123631827;THOC2_156-chrX:123631827;missense_variant;DTL/DIL;gaTACCCTg/gaTATTTTg;X:123631839-123631844;2325-2330;775-777;2355-2360;22/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_157;ACATGGACGCTGCCTTCCTC;+;chrX;123620874;THOC2_157-chrX:123620874;intron_variant;-;-;X:123620876-123620881;-;-;-;-;32/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_158;CTGGCCTCTGGAGTAGTAGC;+;chrX;123621495;THOC2_158-chrX:123621495;missense_variant;EA/KT;GAGGCC/AAAACC;X:123621497-123621502;3871-3876;1291-1292;3901-3906;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_159;CAGTTGCCAGTGTGCAAAAT;-;chrX;123623181;THOC2_159-chrX:123623181;synonymous_variant;VA;GTTGCC/GTTGCT;X:123623193-123623198;3589-3594;1197-1198;3619-3624;29/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_160;CATACTTCCCAAAGTTCCTC;-;chrX;123619490;THOC2_160-chrX:123619490;intron_variant;-;-;X:123619502-123619507;-;-;-;-;32/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_161;TTGTTTTGCAAAGCATTAAC;+;chrX;123665784;THOC2_161-chrX:123665784;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_162;TGACCCAGATTCAAAACTTT;+;chrX;123623865;THOC2_162-chrX:123623865;missense_variant;LG/LN;CTGGGT/CTAAAT;X:123623867-123623872;3418-3423;1140-1141;3448-3453;28/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_163;TGTGAAGCTGCATAGTATGG;+;chrX;123667169;THOC2_163-chrX:123667169;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_164;GAATGAGCTTGCAAATAGCA;+;chrX;123667134;THOC2_164-chrX:123667134;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_165;GGAATATCTGATCTGGGAAC;+;chrX;123621171;THOC2_165-chrX:123621171;missense_variant;DI/NI;GATATT/AATATT;X:123621173-123621178;4195-4200;1399-1400;4225-4230;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_166;GCAGTTGCCAGTGTGCAAAA;-;chrX;123623182;THOC2_166-chrX:123623182;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_167;AGTTCACAATTCTTGGTTCT;-;chrX;123613711;THOC2_167-chrX:123613711;intron_variant;-;-;X:123613723-123613728;-;-;-;-;34/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_168;GAGAAATGGGGTAATCTTTC;-;chrX;123632911;THOC2_168-chrX:123632911;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_169;GAAGTAGCTGGTTTATTTCC;-;chrX;123619520;THOC2_169-chrX:123619520;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_170;TGTCATCAATTGCTTTCATC;+;chrX;123627704;THOC2_170-chrX:123627704;missense_variant;IDD/INN;atTGATGAc/atTAATAAc;X:123627706-123627711;2739-2744;913-915;2769-2774;23/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_171;TACATCATGTGAGATGGTGA;-;chrX;123627881;THOC2_171-chrX:123627881;missense_variant;TSC/ILC;aCATCATgt/aTATTATgt;X:123627893-123627898;2552-2557;851-853;2582-2587;23/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_172;AGTATAAAGTTACATACCTT;+;chrX;123667089;THOC2_172-chrX:123667089;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_173;TTACAGAGTACATCAATTGA;+;chrX;123631755;THOC2_173-chrX:123631755;missense_variant;LC/LY;CTCTGT/CTCTAT;X:123631757-123631762;2407-2412;803-804;2437-2442;22/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_174;CAGCTACTACTCCAGAGGCC;-;chrX;123621497;THOC2_174-chrX:123621497;missense_variant;AT/AI;GCTACT/GCTATT;X:123621509-123621514;3859-3864;1287-1288;3889-3894;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_175;ACTATTTCTTATAGGAGTCC;-;chrX;123611511;THOC2_175-chrX:123611511;intron_variant;-;-;X:123611523-123611528;-;-;-;-;36/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_176;CAGAGGAACTTTGGGAAGTA;+;chrX;123619488;THOC2_176-chrX:123619488;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_177;AGTTGATTTTGATTCTGCGT;+;chrX;123621311;THOC2_177-chrX:123621311;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_178;AAATATCCAATTGATCTTGC;-;chrX;123636124;THOC2_178-chrX:123636124;missense_variant;KYP/KYL;aaATATCCa/aaATATTTa;X:123636136-123636141;1956-1961;652-654;1986-1991;19/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_179;TGTGCGACTTTCAGCTACTC;-;chrX;123623278;THOC2_179-chrX:123623278;intron_variant;-;-;X:123623290-123623295;-;-;-;-;28/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_180;AATGTAGAGCTGTTAAATTA;+;chrX;123614181;THOC2_180-chrX:123614181;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_181;GTAAGGAGACCACTGCTTCA;+;chrX;123627848;THOC2_181-chrX:123627848;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_182;TAGGAATGTGGAAACTATCC;-;chrX;123624175;THOC2_182-chrX:123624175;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_183;AAAGAGAAACGGGACAGTTC;-;chrX;123611464;THOC2_183-chrX:123611464;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_184;CATCTCCATTCATTTTCTAC;-;chrX;123619439;THOC2_184-chrX:123619439;intron_variant;-;-;X:123619451-123619456;-;-;-;-;32/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_185;ACTCCAGAGGCCAGGGTACT;-;chrX;123621489;THOC2_185-chrX:123621489;missense_variant;TPE/TLE;acTCCAGAg/acTTTAGAg;X:123621501-123621506;3867-3872;1289-1291;3897-3902;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_186;ATGACATCCAAAACTCTATT;+;chrX;123686675;THOC2_186-chrX:123686675;missense_variant;DV/NI;GATGTC/AATATC;X:123686677-123686682;634-639;212-213;664-669;8/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_187;ATTCTCCTCTTTACGTCTCT;+;chrX;123613646;THOC2_187-chrX:123613646;missense_variant;EEN/EKN;gAGGAGAat/gAAAAAAat;X:123613648-123613653;4505-4510;1502-1504;4535-4540;35/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_188;GAATACATCAGCAAGAATGG;+;chrX;123703464;THOC2_188-chrX:123703464;missense_variant;DVF/DIF;gATGTATtc/gATATATtc;X:123703466-123703471;257-262;86-88;287-292;4/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_189;GAGAAACGGGACAGTTCAGG;-;chrX;123611461;THOC2_189-chrX:123611461;missense_variant;EKR/EKW;gaGAAACGg/gaGAAATGg;X:123611473-123611478;4716-4721;1572-1574;4746-4751;37/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_190;GCAACTCTGTATAAAGATGA;+;chrX;123671721;THOC2_190-chrX:123671721;missense_variant;RV/KI;AGAGTT/AAAATT;X:123671723-123671728;802-807;268-269;832-837;9/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_191;TGGGAAGTATGGCTGTAACC;+;chrX;123619499;THOC2_191-chrX:123619499;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_192;ATGTATTCTGCATATTAGGT;-;chrX;123703452;THOC2_192-chrX:123703452;synonymous_variant;VF;GTATTC/GTATTT;X:123703464-123703469;259-264;87-88;289-294;4/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_193;TTACTCTTGGACAGTGGTGG;+;chrX;123614149;THOC2_193-chrX:123614149;missense_variant;KS/KN;AAGAGT/AAAAAT;X:123614151-123614156;4345-4350;1449-1450;4375-4380;34/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_194;CATAGGCAAGTCATTTATGA;-;chrX;123665647;THOC2_194-chrX:123665647;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_195;TGTATTTACCTATGCTGATA;+;chrX;123644770;THOC2_195-chrX:123644770;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_196;GACTCCAGCTACTACTCCAG;-;chrX;123621502;THOC2_196-chrX:123621502;missense_variant;TPA/ILA;aCTCCAGct/aTTTTAGct;X:123621514-123621519;3854-3859;1285-1287;3884-3889;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_197;ACGGGACAGTTCAGGAGGAA;-;chrX;123611456;THOC2_197-chrX:123611456;synonymous_variant;RDS;cGGGACAgt/cGGGATAgt;X:123611468-123611473;4721-4726;1574-1576;4751-4756;37/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_198;CGTGAGAAAGGTGAGGACCA;+;chrX;123665695;THOC2_198-chrX:123665695;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_199;AATCTCCCATAATCTCCTGA;+;chrX;123623668;THOC2_199-chrX:123623668;intron_variant;-;-;X:123623670-123623675;-;-;-;-;28/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_200;AAGATGGATAAAATCTCCTC;-;chrX;123613412;THOC2_200-chrX:123613412;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_201;ACTCAAGGAATCTTCAGCAA;-;chrX;123619403;THOC2_201-chrX:123619403;synonymous_variant;LKE;cTCAAGGaa/cTTAAGGaa;X:123619415-123619420;4292-4297;1431-1433;4322-4327;33/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_202;CAGTTCTTTATCCACTCTGC;+;chrX;123732976;THOC2_202-chrX:123732976;synonymous_variant;KN;AAGAAC/AAAAAC;X:123732978-123732983;40-45;14-15;70-75;1/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_203;CAAAATAACCACCCTGCACA;+;chrX;123633028;THOC2_203-chrX:123633028;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_204;GGCTCTATCACTATGCCACC;+;chrX;123624553;THOC2_204-chrX:123624553;missense_variant;DRA/DKA;gATAGAGcc/gATAAAGcc;X:123624555-123624560;3167-3172;1056-1058;3197-3202;26/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_205;ACATTGTTTCCTTAGGAATG;-;chrX;123624187;THOC2_205-chrX:123624187;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_206;AGCTTTAGCTAATCCAGAAA;-;chrX;123638091;THOC2_206-chrX:123638091;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_207;GCTGATGTATTCTGCATATT;-;chrX;123703456;THOC2_207-chrX:123703456;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_208;TCAAAGCTCTCAGCTTGTTT;+;chrX;123665754;THOC2_208-chrX:123665754;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_209;CTGTGGTGGTTCCCGCAGAG;-;chrX;123732990;THOC2_209-chrX:123732990;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_210;CCAGTTCTTTATCCACTCTG;+;chrX;123732975;THOC2_210-chrX:123732975;synonymous_variant;KNW;aAGAACTgg/aAAAACTgg;X:123732977-123732982;41-46;14-16;71-76;1/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_211;ACCAGGCCCATTTTGCACAC;+;chrX;123623172;THOC2_211-chrX:123623172;missense_variant;GPG/EPS;gGGCCTGgt/gAGCCTAgt;X:123623174-123623179;3608-3613;1203-1205;3638-3643;29/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_212;ATAAAATGGGATCGTGAGAA;+;chrX;123665683;THOC2_212-chrX:123665683;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_213;TTACCAAGTACCCTGGCCTC;+;chrX;123621483;THOC2_213-chrX:123621483;missense_variant;LG/LN;CTTGGT/CTTAAT;X:123621485-123621490;3883-3888;1295-1296;3913-3918;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_214;TTATGTACATGTAAGTCAAG;-;chrX;123671659;THOC2_214-chrX:123671659;missense_variant;YVH/YVY;tATGTACat/tATGTATat;X:123671671-123671676;854-859;285-287;884-889;9/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_215;GTTCAAATTCAAGTTTTACC;-;chrX;123686550;THOC2_215-chrX:123686550;synonymous_variant;FKF;tTCAAATtc/tTTAAATtc;X:123686562-123686567;749-754;250-252;779-784;8/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_216;CCAGACTTTGGAAACATGTA;+;chrX;123627831;THOC2_216-chrX:123627831;missense_variant;KVW/KIW;aAAGTCTgg/aAAATCTgg;X:123627833-123627838;2612-2617;871-873;2642-2647;23/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_217;CTTACATGTTTCCAAAGTCT;-;chrX;123627833;THOC2_217-chrX:123627833;missense_variant;LHV/LYV;tTACATGtt/tTATATGtt;X:123627845-123627850;2600-2605;867-869;2630-2635;23/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_218;GCAACATGCACAGAACATTA;-;chrX;123667203;THOC2_218-chrX:123667203;missense_variant;QHA/QYA;cAACATGca/cAATATGca;X:123667215-123667220;1076-1081;359-361;1106-1111;11/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_219;AATGTATGCCCATCATATTT;-;chrX;123631690;THOC2_219-chrX:123631690;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_220;GCCAAGCTGATTGCTGAATT;-;chrX;123696086;THOC2_220-chrX:123696086;synonymous_variant;AKL;gcCAAGCTg/gcTAAGCTg;X:123696098-123696103;519-524;173-175;549-554;7/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_221;ATTGCTGAAAAAATACATCG;+;chrX;123625997;THOC2_221-chrX:123625997;missense_variant;SA/ST;TCAGCA/TCAACA;X:123625999-123626004;2965-2970;989-990;2995-3000;25/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_222;GATGACAATCAGGAAATGGT;-;chrX;123627691;THOC2_222-chrX:123627691;synonymous_variant;DDN;gaTGACAAt/gaTGATAAt;X:123627703-123627708;2742-2747;914-916;2772-2777;23/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_223;GCTGATGTCATCCCAGACTT;+;chrX;123627819;THOC2_223-chrX:123627819;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_224;TTCACTGAATTATGATGTCT;-;chrX;123638940;THOC2_224-chrX:123638940;missense_variant;SLN/LLN;tCACTGAat/tTATTGAat;X:123638952-123638957;1817-1822;606-608;1847-1852;17/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_225;CAGCCGGAAGAAGCTAAAAA;+;chrX;123668302;THOC2_225-chrX:123668302;synonymous_variant;LPA;ctTCCGGCt/ctTCCAGCt;X:123668304-123668309;867-872;289-291;897-902;10/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_226;TCTGGATCCCAATAGAGTTT;-;chrX;123686685;THOC2_226-chrX:123686685;missense_variant;LDP/LDS;cTGGATCcc/cTGGATTcc;X:123686697-123686702;614-619;205-207;644-649;8/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_227;CCTACGGAGGAAGAAAAAGG;+;chrX;123640622;THOC2_227-chrX:123640622;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:123640624-123640629;-;-;-;-;15/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_228;TATAAGTTTCATTCTTCCAC;+;chrX;123644639;THOC2_228-chrX:123644639;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_229;TTTTTAAGATATCGTCTGTA;-;chrX;123644665;THOC2_229-chrX:123644665;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_230;TTGTCATATCATGTAATTAA;-;chrX;123706907;THOC2_230-chrX:123706907;missense_variant;LSY/LLY;ttGTCATAt/ttGTTATAt;X:123706919-123706924;156-161;52-54;186-191;3/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_231;TTCTGCCTTCAGGAGATTAT;-;chrX;123623676;THOC2_231-chrX:123623676;intron_variant;-;-;X:123623688-123623693;-;-;-;-;28/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_232;TCCTTACTCTTGGACAGTGG;+;chrX;123614146;THOC2_232-chrX:123614146;missense_variant;SK/NK;AGTAAG/AATAAA;X:123614148-123614153;4348-4353;1450-1451;4378-4383;34/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_233;ATCACATTCCTCCACAGTAA;-;chrX;123620909;THOC2_233-chrX:123620909;missense_variant;SHS/LYS;tCACATTcc/tTATATTcc;X:123620921-123620926;4256-4261;1419-1421;4286-4291;32/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_234;TACTTCACTTGAAAGGATAC;+;chrX;123638914;THOC2_234-chrX:123638914;intron_variant;-;-;X:123638916-123638921;-;-;-;-;17/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_235;CAGAAACACTGGAATCATTA;-;chrX;123696783;THOC2_235-chrX:123696783;missense_variant;ET/EI;GAAACA/GAAATA;X:123696795-123696800;388-393;130-131;418-423;6/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_236;AAAACCCACCAAACTGCACC;+;chrX;123631819;THOC2_236-chrX:123631819;missense_variant;GGF/GKF;ggTGGGTTt/ggTAAATTt;X:123631821-123631826;2343-2348;781-783;2373-2378;22/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_237;ATGCAGCATTTTTCCTGTCT;-;chrX;123631715;THOC2_237-chrX:123631715;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_238;TATGAGTAGATGACAAATTA;+;chrX;123610959;THOC2_238-chrX:123610959;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_239;GTGTCTTCCCTTGTGCAGGG;-;chrX;123633039;THOC2_239-chrX:123633039;intron_variant;-;-;X:123633051-123633056;-;-;-;-;20/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_240;CAGAATGTAGCATAGAATTG;+;chrX;123627796;THOC2_240-chrX:123627796;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_241;ACTGTCCTGTAGAAAATGAA;+;chrX;123619431;THOC2_241-chrX:123619431;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:123619433-123619438;?-4279;?-1427;?-4309;33/39;32/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_242;GCTTTAACTTTTACTAAAAG;+;chrX;123644608;THOC2_242-chrX:123644608;missense_variant;VK/IK;GTTAAA/ATTAAA;X:123644610-123644615;1621-1626;541-542;1651-1656;15/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_243;CTCTCCTTACTCTTGGACAG;+;chrX;123614143;THOC2_243-chrX:123614143;missense_variant;KE/KK;AAGGAG/AAAAAA;X:123614145-123614150;4351-4356;1451-1452;4381-4386;34/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_244;TTCAAAACTTTTGGGTACCA;+;chrX;123623874;THOC2_244-chrX:123623874;missense_variant;VL/IL;GTTTTG/ATTTTA;X:123623876-123623881;3409-3414;1137-1138;3439-3444;28/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_245;AATAGAGTTGGAGTTCCTAA;-;chrX;123665823;THOC2_245-chrX:123665823;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_246;AGTAAGTTGTTGGAATTGTT;-;chrX;123626502;THOC2_246-chrX:123626502;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_247;AACTTGCCCCTTTCAGGCTC;+;chrX;123621150;THOC2_247-chrX:123621150;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:123621152-123621157;4216-?;1406-?;4246-?;31/39;31/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_248;CCATTGCTTGAATTCCCTTT;+;chrX;123622776;THOC2_248-chrX:123622776;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_249;TGAACACAAACGAGAAATTG;-;chrX;123668266;THOC2_249-chrX:123668266;missense_variant;EHK/EYK;gAACACAaa/gAATATAaa;X:123668278-123668283;893-898;298-300;923-928;10/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_250;CAGCTGTAGAAATTTTGTGA;+;chrX;123626029;THOC2_250-chrX:123626029;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_251;TGTATGTCTGAGGAACTATG;-;chrX;123644812;THOC2_251-chrX:123644812;missense_variant;CMS/CMF;tgTATGTCt/tgTATGTTt;X:123644824-123644829;1509-1514;503-505;1539-1544;14/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_252;AAAGAGATGGAAGTAGTACC;+;chrX;123644852;THOC2_252-chrX:123644852;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_253;CTTCCTATTGATGATGAAGA;+;chrX;123623143;THOC2_253-chrX:123623143;missense_variant;IG/IK;ATAGGA/ATAAAA;X:123623145-123623150;3637-3642;1213-1214;3667-3672;29/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_254;AGAAGGCTTCACATTTTCCT;+;chrX;123640592;THOC2_254-chrX:123640592;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_255;ACAACTCATAGAGAGCTTGC;+;chrX;123706923;THOC2_255-chrX:123706923;missense_variant;YEL/YKL;taTGAGTTg/taTAAATTg;X:123706925-123706930;150-155;50-52;180-185;3/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_256;CAAACACTGTGTCATATTCT;-;chrX;123686573;THOC2_256-chrX:123686573;missense_variant;QTL/QIL;caAACACTg/caAATATTg;X:123686585-123686590;726-731;242-244;756-761;8/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_257;ATTTGTGTCTTCCCTTGTGC;-;chrX;123633043;THOC2_257-chrX:123633043;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_258;GTTGATTTTGATTCTGCGTT;+;chrX;123621312;THOC2_258-chrX:123621312;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_259;TTGTATGTCTCATCTGTTGC;-;chrX;123686717;THOC2_259-chrX:123686717;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_260;CTTCTGCCTTCAGGAGATTA;-;chrX;123623677;THOC2_260-chrX:123623677;intron_variant;-;-;X:123623689-123623694;-;-;-;-;28/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_261;TTTGGATAAGGAGATTCACA;+;chrX;123613505;THOC2_261-chrX:123613505;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_262;AGCTGGTGTGTGGAACTGCA;+;chrX;123627755;THOC2_262-chrX:123627755;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_263;AATGGGGTAATCTTTCAGGA;-;chrX;123632907;THOC2_263-chrX:123632907;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_264;TTAAAATTAGGAATTTCGTG;-;chrX;123703496;THOC2_264-chrX:123703496;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_265;AGGCAAGTCATTTATGAAGG;-;chrX;123665644;THOC2_265-chrX:123665644;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_266;ACAGGAAAAATGCTGCATCA;+;chrX;123631717;THOC2_266-chrX:123631717;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_267;AAACATTTCCATATCAGCAT;-;chrX;123644781;THOC2_267-chrX:123644781;missense_variant;TF/IF;ACATTT/ATATTT;X:123644793-123644798;1540-1545;514-515;1570-1575;14/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_268;AGTTCTACAGAGATTGAAAC;-;chrX;123626548;THOC2_268-chrX:123626548;stop_gained;VLQ/VL*;gTTCTACag/gTTTTATag;X:123626560-123626565;2855-2860;952-954;2885-2890;24/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_269;GCAGAATACATCAGCAAGAA;+;chrX;123703461;THOC2_269-chrX:123703461;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_270;TATGGCTCAGCAGAGAAATG;-;chrX;123632923;THOC2_270-chrX:123632923;stop_gained;MAQ/MA*;aTGGCTCag/aTGGCTTag;X:123632935-123632940;2237-2242;746-748;2267-2272;21/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_271;TTGTGTGAAGCTGCATAGTA;+;chrX;123667166;THOC2_271-chrX:123667166;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_272;GCTATATCTCTTTCTCTGGA;+;chrX;123621264;THOC2_272-chrX:123621264;missense_variant;DI/NI;GATATA/AATATA;X:123621266-123621271;4102-4107;1368-1369;4132-4137;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_273;TTGTGATGAAACTCATTTTC;+;chrX;123623221;THOC2_273-chrX:123623221;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_274;GCATAGTTCTCAGAACCCAG;+;chrX;123619471;THOC2_274-chrX:123619471;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_275;TTCAAGAAGCTTGTCCTGAA;+;chrX;123626600;THOC2_275-chrX:123626600;missense_variant;LLE/LLK;cTTCTTGaa/cTTCTTAaa;X:123626602-123626607;2813-2818;938-940;2843-2848;24/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_276;AGAATATGACACAGTGTTTG;+;chrX;123686573;THOC2_276-chrX:123686573;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_277;CTTGTATGTCTGAGGAACTA;-;chrX;123644814;THOC2_277-chrX:123644814;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_278;AGAAGACCAGCAAGATCAAT;+;chrX;123636115;THOC2_278-chrX:123636115;missense_variant;GL/NL;GGTCTT/AATCTT;X:123636117-123636122;1975-1980;659-660;2005-2010;19/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_279;AAGGGTGAGTATCAATTTTG;+;chrX;123620933;THOC2_279-chrX:123620933;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_280;ACCACTTTTGCAAATAAAAT;+;chrX;123665670;THOC2_280-chrX:123665670;missense_variant;KV/KI;AAAGTG/AAAATA;X:123665672-123665677;1351-1356;451-452;1381-1386;12/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_281;TACTAGTGAGAGGAAGATGG;-;chrX;123733019;THOC2_281-chrX:123733019;5_prime_UTR_variant;-;-;X:123733031-123733036;-;-;17-22;1/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_282;ATGGGATCGTGAGAAAGGTG;+;chrX;123665688;THOC2_282-chrX:123665688;missense_variant;DP/NP;GATCCC/AATCCC;X:123665690-123665695;1333-1338;445-446;1363-1368;12/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_283;TGTTGCCAATCAGCTAAAGG;-;chrX;123636089;THOC2_283-chrX:123636089;synonymous_variant;VAN;gTTGCCAat/gTTGCTAat;X:123636101-123636106;1991-1996;664-666;2021-2026;19/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_284;GAAAGATTTGGACAAGTCAA;-;chrX;123614111;THOC2_284-chrX:123614111;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_285;ACTCTGAAGCCAGCTTGAGA;+;chrX;123638041;THOC2_285-chrX:123638041;splice_region_variant,synonymous_variant;LQS;cTTCAGAgt/cTTCAAAgt;X:123638043-123638048;1916-1921;639-641;1946-1951;18/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_286;AGCCTTCTGGAAGACAAATT;-;chrX;123640580;THOC2_286-chrX:123640580;missense_variant;PS/LF;CCTTCT/CTTTTT;X:123640592-123640597;1687-1692;563-564;1717-1722;16/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_287;TTATGTCAGAGAAAACCTAC;+;chrX;123624654;THOC2_287-chrX:123624654;missense_variant;SDI/SNI;tcTGACATa/tcTAACATa;X:123624656-123624661;3066-3071;1022-1024;3096-3101;26/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_288;TCTGGGAACAGGTGATTTCA;+;chrX;123621182;THOC2_288-chrX:123621182;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_289;TGAGCCATAAGCAGACAGAG;+;chrX;123632934;THOC2_289-chrX:123632934;missense_variant;MA/IT;ATGGCT/ATAACT;X:123632936-123632941;2236-2241;746-747;2266-2271;21/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_290;AGAATGTAGCATAGAATTGA;+;chrX;123627797;THOC2_290-chrX:123627797;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_291;CTTCAAGAAGCTTGTCCTGA;+;chrX;123626599;THOC2_291-chrX:123626599;missense_variant;LLE/LLK;ctTCTTGAa/ctTCTTAAa;X:123626601-123626606;2814-2819;938-940;2844-2849;24/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_292;GCTTTTAGCAAGTAAGTTGT;-;chrX;123626512;THOC2_292-chrX:123626512;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_293;AAGGAAAATGTGAAGCCTTC;-;chrX;123640593;THOC2_293-chrX:123640593;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_294;TCTGTATTTGTGACAAGATC;+;chrX;123639009;THOC2_294-chrX:123639009;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_295;GCTTCACATTTTCCTTGGTT;+;chrX;123640597;THOC2_295-chrX:123640597;missense_variant;NVK/NIK;aaTGTGAAg/aaTATAAAg;X:123640599-123640604;1680-1685;560-562;1710-1715;16/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_296;AAGGTAAACTTGCCCCTTTC;+;chrX;123621144;THOC2_296-chrX:123621144;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_297;TCAAGGGAGAGATCTCAGTG;-;chrX;123622836;THOC2_297-chrX:123622836;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_298;TTTTAGAAGTGTTTGAATGC;-;chrX;123686656;THOC2_298-chrX:123686656;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_299;TCCACCACTGTCCAAGAGTA;-;chrX;123614150;THOC2_299-chrX:123614150;missense_variant;PPL/LLL;cCACCACtg/cTATTATtg;X:123614162-123614167;4334-4339;1445-1447;4364-4369;34/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_300;ATTCCAGTGTTTCTGGATCC;+;chrX;123696788;THOC2_300-chrX:123696788;missense_variant;TLE/TLK;acACTGGAa/acACTAAAa;X:123696790-123696795;393-398;131-133;423-428;6/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_301;AAAAGCCACTTTAACTTGCC;+;chrX;123632842;THOC2_301-chrX:123632842;intron_variant;-;-;X:123632844-123632849;-;-;-;-;21/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_302;TATCTTTTCTTTATCATGCC;+;chrX;123611490;THOC2_302-chrX:123611490;synonymous_variant;EKI;gAAAAGAta/gAAAAAAta;X:123611492-123611497;4697-4702;1566-1568;4727-4732;37/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_303;GATATTCCAGAGCCTGAAAG;-;chrX;123621159;THOC2_303-chrX:123621159;missense_variant;DIP/DIL;gaTATTCCa/gaTATTTTa;X:123621171-123621176;4197-4202;1399-1401;4227-4232;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_304;TGGAGAGCAGCTAAAAGCTG;-;chrX;123633955;THOC2_304-chrX:123633955;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_305;AATGAGCTTGCAAATAGCAA;+;chrX;123667135;THOC2_305-chrX:123667135;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_306;AACTTACTTCATGATATATT;+;chrX;123644568;THOC2_306-chrX:123644568;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;X:123644570-123644575;1661-?;554-?;1691-?;15/39;15/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_307;AGGAAATCTAAAGCATGAAC;-;chrX;123706887;THOC2_307-chrX:123706887;synonymous_variant;GNL;gGAAATCta/gGAAATTta;X:123706899-123706904;176-181;59-61;206-211;3/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_308;CACCACTTTTGCAAATAAAA;+;chrX;123665669;THOC2_308-chrX:123665669;missense_variant;KVV/KIM;aAAGTGGtg/aAAATAAtg;X:123665671-123665676;1352-1357;451-453;1382-1387;12/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_309;ATGAGTAGATGACAAATTAA;+;chrX;123610960;THOC2_309-chrX:123610960;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_310;TCAGAACCCAGAGGAACTTT;+;chrX;123619480;THOC2_310-chrX:123619480;intron_variant;-;-;X:123619482-123619487;-;-;-;-;32/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_311;TTCAATATGTTCTGTTACCT;-;chrX;123665715;THOC2_311-chrX:123665715;synonymous_variant;FNM;ttCAATATg/ttTAATATg;X:123665727-123665732;1296-1301;432-434;1326-1331;12/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_312;CAGTCCATCAAAGAAAGAGA;+;chrX;123644839;THOC2_312-chrX:123644839;missense_variant;MD/IN;ATGGAC/ATAAAC;X:123644841-123644846;1492-1497;498-499;1522-1527;14/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_313;TGAGAGGAAGATGGCGGCCG;-;chrX;123733013;THOC2_313-chrX:123733013;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_314;TGATAGAGCCACATATGAAA;-;chrX;123624543;THOC2_314-chrX:123624543;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_315;TCCCATTTTATTTGCAAAAG;-;chrX;123665674;THOC2_315-chrX:123665674;missense_variant;PIL/LIL;cCCATTTta/cTTATTTta;X:123665686-123665691;1337-1342;446-448;1367-1372;12/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_316;GTGCAAAATGGGCCTGGTGG;-;chrX;123623170;THOC2_316-chrX:123623170;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_317;GAAGTTTATCTTCTGCCTTC;-;chrX;123623686;THOC2_317-chrX:123623686;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_318;GTACCATTTTTAGCTTCTTC;-;chrX;123668308;THOC2_318-chrX:123668308;splice_region_variant,intron_variant;-;-;X:123668320-123668325;-;-;-;-;9/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_319;TTTTGTGATGGTCTCATTTT;+;chrX;123626041;THOC2_319-chrX:123626041;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_320;AATGGAGATGACAGGTGAGC;+;chrX;123619449;THOC2_320-chrX:123619449;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_321;AAAATCCTCTCAGAGATTAA;-;chrX;123632989;THOC2_321-chrX:123632989;missense_variant;KSS/KFS;aAATCCTct/aAATTTTct;X:123633001-123633006;2171-2176;724-726;2201-2206;21/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_322;TTTACTGTGGAGGAATGTGA;+;chrX;123620908;THOC2_322-chrX:123620908;missense_variant;TV/TI;ACAGTA/ACAATA;X:123620910-123620915;4267-4272;1423-1424;4297-4302;32/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_323;AATTGATGACAATCAGGAAA;-;chrX;123627695;THOC2_323-chrX:123627695;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_324;TGCTAACAAAAATACTTCCT;-;chrX;123623894;THOC2_324-chrX:123623894;missense_variant;LT/LI;CTAACA/CTAATA;X:123623906-123623911;3379-3384;1127-1128;3409-3414;28/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_325;CTCAGAACCCAGAGGAACTT;+;chrX;123619479;THOC2_325-chrX:123619479;intron_variant;-;-;X:123619481-123619486;-;-;-;-;32/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_326;GTGACAAACATTGTTTCCTT;-;chrX;123624194;THOC2_326-chrX:123624194;intron_variant;-;-;X:123624206-123624211;-;-;-;-;26/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_327;CTAATTCTACTATTTCTTAT;-;chrX;123611519;THOC2_327-chrX:123611519;intron_variant;-;-;X:123611531-123611536;-;-;-;-;36/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_328;AGAAAGATTTGGACAAGTCA;-;chrX;123614112;THOC2_328-chrX:123614112;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_329;TTTGTGTCTTCCCTTGTGCA;-;chrX;123633042;THOC2_329-chrX:123633042;intron_variant;-;-;X:123633054-123633059;-;-;-;-;20/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_330;TGGATTTGATGGTGGAAATA;-;chrX;123624128;THOC2_330-chrX:123624128;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_331;AATACATCAGCAAGAATGGA;+;chrX;123703465;THOC2_331-chrX:123703465;missense_variant;DV/NI;GATGTA/AATATA;X:123703467-123703472;256-261;86-87;286-291;4/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_332;GATCTGAAAATGTTTGTTGT;-;chrX;123623974;THOC2_332-chrX:123623974;intron_variant;-;-;X:123623986-123623991;-;-;-;-;27/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_333;GGCAGGAATAGAAATTACAG;-;chrX;123634012;THOC2_333-chrX:123634012;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_334;CAGGAAAAATGCTGCATCAT;+;chrX;123631718;THOC2_334-chrX:123631718;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_335;TTGGTAGATTCTAAAAATAA;+;chrX;123626060;THOC2_335-chrX:123626060;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_336;TGAAACTGGAAAAGGACAAC;-;chrX;123626534;THOC2_336-chrX:123626534;synonymous_variant;KL;AAACTG/AAATTG;X:123626546-123626551;2869-2874;957-958;2899-2904;24/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_337;TACCCAAAAGTTTTGAATCT;-;chrX;123623871;THOC2_337-chrX:123623871;missense_variant;YPK/YLK;taCCCAAAa/taTTTAAAa;X:123623883-123623888;3402-3407;1134-1136;3432-3437;28/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_338;TTCCCAATTTGTCTTCCAGA;+;chrX;123640575;THOC2_338-chrX:123640575;missense_variant;IG/IK;ATTGGG/ATTAAA;X:123640577-123640582;1702-1707;568-569;1732-1737;16/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_339;GTTGCTTAAGAATAAAAACA;+;chrX;123621584;THOC2_339-chrX:123621584;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:123621586-123621591;?-3787;?-1263;?-3817;31/39;30/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_340;AAATTGTAGTTTCAGTCTGA;-;chrX;123645365;THOC2_340-chrX:123645365;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_341;GGAGAAAAAACACCAGTTTC;-;chrX;123621210;THOC2_341-chrX:123621210;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_342;CTTTGCTATATCTCTTTCTC;+;chrX;123621260;THOC2_342-chrX:123621260;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_343;ACTTCCATCTCTTTCTTTGA;-;chrX;123644846;THOC2_343-chrX:123644846;missense_variant;LPS/LLS;cTTCCATct/cTTTTATct;X:123644858-123644863;1475-1480;492-494;1505-1510;14/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_344;AACTGGGAGAAATCAGGGAG;-;chrX;123732961;THOC2_344-chrX:123732961;synonymous_variant;NWE;aaCTGGGAg/aaTTGGGAg;X:123732973-123732978;45-50;15-17;75-80;1/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_345;AATTCAAGCAATGGAAATAG;-;chrX;123622770;THOC2_345-chrX:123622770;missense_variant;NSS/NLS;aaTTCAAGc/aaTTTAAGc;X:123622782-123622787;3756-3761;1252-1254;3786-3791;30/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_346;CTAATTTACCTTTTTGCCAC;+;chrX;123613390;THOC2_346-chrX:123613390;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_347;AGTTTCAGACACAGTTCTAA;-;chrX;123696818;THOC2_347-chrX:123696818;missense_variant;VSD/VLD;gTTTCAGac/gTTTTAGac;X:123696830-123696835;353-358;118-120;383-388;6/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_348;CAGATATTCCAGAGCCTGAA;-;chrX;123621161;THOC2_348-chrX:123621161;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_349;TTATATTTCTAGGAACCAAA;-;chrX;123671754;THOC2_349-chrX:123671754;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_350;CTTATGGCTCAGCAGAGAAA;-;chrX;123632925;THOC2_350-chrX:123632925;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_351;ATAACTTCCTAAAAGAAAGA;+;chrX;123644902;THOC2_351-chrX:123644902;missense_variant,splice_region_variant;EV/KI;GAAGTT/AAAATT;X:123644904-123644909;1429-1434;477-478;1459-1464;14/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_352;ATAAAGAACTGGGAGAAATC;-;chrX;123732967;THOC2_352-chrX:123732967;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_353;AAACACTGTGTCATATTCTT;-;chrX;123686572;THOC2_353-chrX:123686572;missense_variant;TL/IL;ACACTG/ATATTG;X:123686584-123686589;727-732;243-244;757-762;8/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_354;CTGAGAGCTTTGAAGATTTG;-;chrX;123665747;THOC2_354-chrX:123665747;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_355;CCATAAGCAGACAGAGAGGA;+;chrX;123632938;THOC2_355-chrX:123632938;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_356;GAGAAAAAACACCAGTTTCT;-;chrX;123621209;THOC2_356-chrX:123621209;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_357;GAAAATATCAAATCTTTAAT;-;chrX;123696023;THOC2_357-chrX:123696023;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_358;TTGGAAGCCTTATTAAAGAT;-;chrX;123667232;THOC2_358-chrX:123667232;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_359;GAAAGCAGTACTGAGGAGAC;-;chrX;123623107;THOC2_359-chrX:123623107;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_360;AGAGAAACATTTGAAACTTG;-;chrX;123632881;THOC2_360-chrX:123632881;missense_variant;EKH/EKY;gAGAAACat/gAGAAATat;X:123632893-123632898;2279-2284;760-762;2309-2314;21/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_361;AAAATAACCACCCTGCACAA;+;chrX;123633029;THOC2_361-chrX:123633029;missense_variant;GYF/DYF;gGTTATTtt/gATTATTtt;X:123633031-123633036;2141-2146;714-716;2171-2176;21/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_362;AAGCCTTCTGGAAGACAAAT;-;chrX;123640581;THOC2_362-chrX:123640581;missense_variant;KPS/KLF;aaGCCTTCt/aaGCTTTTt;X:123640593-123640598;1686-1691;562-564;1716-1721;16/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_363;AGCTACTACTCCAGAGGCCA;-;chrX;123621496;THOC2_363-chrX:123621496;missense_variant;ATT/AIT;gCTACTAct/gCTATTAct;X:123621508-123621513;3860-3865;1287-1289;3890-3895;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_364;TGCAAAATGGGCCTGGTGGT;-;chrX;123623169;THOC2_364-chrX:123623169;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_365;CCAATCACCAATCTTTAATA;+;chrX;123667222;THOC2_365-chrX:123667222;missense_variant;GDW/DNW;gGTGATTgg/gATAATTgg;X:123667224-123667229;1067-1072;356-358;1097-1102;11/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_366;CTTTAACTTTTACTAAAAGT;+;chrX;123644609;THOC2_366-chrX:123644609;missense_variant;KVK/KIK;aaAGTTAAa/aaAATTAAa;X:123644611-123644616;1620-1625;540-542;1650-1655;15/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_367;CAAAGAAGTGTGGAAAAATT;+;chrX;123625922;THOC2_367-chrX:123625922;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_368;ACATAATCAAACAAAATGGT;+;chrX;123640536;THOC2_368-chrX:123640536;missense_variant;DY/NY;GATTAT/AATTAT;X:123640538-123640543;1741-1746;581-582;1771-1776;16/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_369;TTGTCTTTCTCATTTGGATA;+;chrX;123613493;THOC2_369-chrX:123613493;missense_variant;KD/KN;AAAGAC/AAAAAC;X:123613495-123613500;4576-4581;1526-1527;4606-4611;36/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_370;TTGTTAAGAGAAGAGAATGA;-;chrX;123696113;THOC2_370-chrX:123696113;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_371;TTATCCAAATGAGAAAGACA;-;chrX;123613494;THOC2_371-chrX:123613494;missense_variant;YPN/YLN;tATCCAAat/tATTTAAat;X:123613506-123613511;4565-4570;1522-1524;4595-4600;36/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_372;ACAGAGATTGAAACTGGAAA;-;chrX;123626542;THOC2_372-chrX:123626542;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_373;AGGAAAAATGCTGCATCATG;+;chrX;123631719;THOC2_373-chrX:123631719;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_374;GAAAGAAGTGGTACAAAAAA;-;chrX;123634033;THOC2_374-chrX:123634033;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_375;GTTTGATTATGTATGTTTTG;-;chrX;123640528;THOC2_375-chrX:123640528;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_376;CATAAGCAGACAGAGAGGAA;+;chrX;123632939;THOC2_376-chrX:123632939;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_377;CATGGCTTTTATTTTCACTG;+;chrX;123712868;THOC2_377-chrX:123712868;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_378;TGAAAAAGCAAGAGAGACCA;-;chrX;123621421;THOC2_378-chrX:123621421;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_379;GAAGATGGCGGCCGCGGCTG;-;chrX;123733007;THOC2_379-chrX:123733007;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_380;TGTGTTGTCTTCTGAAAAAA;-;chrX;123668209;THOC2_380-chrX:123668209;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_381;CATTTCTCTCTCCTTACTCT;+;chrX;123614136;THOC2_381-chrX:123614136;missense_variant;REM/KKM;aGAGAAAtg/aAAAAAAtg;X:123614138-123614143;4358-4363;1453-1455;4388-4393;34/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_382;AGTGTGCAAAATGGGCCTGG;-;chrX;123623173;THOC2_382-chrX:123623173;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_383;AGAAATGGACAAGAAAGATT;-;chrX;123614123;THOC2_383-chrX:123614123;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_384;TTATGGCTCAGCAGAGAAAT;-;chrX;123632924;THOC2_384-chrX:123632924;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_385;ATTTATCTGAAATAAAAGTA;+;chrX;123622855;THOC2_385-chrX:123622855;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:123622857-123622862;?-3686;?-1229;?-3716;30/39;29/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_386;AGGACAGGAAAGAGCGGAAA;-;chrX;123614055;THOC2_386-chrX:123614055;synonymous_variant;DR;GACAGG/GATAGG;X:123614067-123614072;4429-4434;1477-1478;4459-4464;34/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_387;AAAATGTTTGTTGTAGGCAT;-;chrX;123623968;THOC2_387-chrX:123623968;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_388;AAGAGACGTAAAGAGGAGAA;-;chrX;123613647;THOC2_388-chrX:123613647;missense_variant;KRR/KRC;aaGAGACGt/aaGAGATGt;X:123613659-123613664;4494-4499;1498-1500;4524-4529;35/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_389;AGATGGTAAAGAAAAACCAA;-;chrX;123621463;THOC2_389-chrX:123621463;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_390;GGACAGGAAAGAGCGGAAAA;-;chrX;123614054;THOC2_390-chrX:123614054;synonymous_variant;DRK;gACAGGAaa/gATAGGAaa;X:123614066-123614071;4430-4435;1477-1479;4460-4465;34/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_391;TTGCTTAAGAATAAAAACAT;+;chrX;123621585;THOC2_391-chrX:123621585;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_392;TGGAGGAATGTGATGGAGAA;+;chrX;123620915;THOC2_392-chrX:123620915;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_393;ATCAAAATCAACTCAAGAAA;-;chrX;123621304;THOC2_393-chrX:123621304;missense_variant;SKS/LKS;tCAAAATca/tTAAAATca;X:123621316-123621321;4052-4057;1351-1353;4082-4087;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_394;AGATATTCCAGAGCCTGAAA;-;chrX;123621160;THOC2_394-chrX:123621160;missense_variant;DIP/DIS;gATATTCca/gATATTTca;X:123621172-123621177;4196-4201;1399-1401;4226-4231;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_395;CTTGTGCAGGGTGGTTATTT;-;chrX;123633030;THOC2_395-chrX:123633030;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_396;TAAAGAACTGGGAGAAATCA;-;chrX;123732966;THOC2_396-chrX:123732966;synonymous_variant;KN;AAGAAC/AAGAAT;X:123732978-123732983;40-45;14-15;70-75;1/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_397;CTTGCTTTTTCATCTTTATT;+;chrX;123621429;THOC2_397-chrX:123621429;missense_variant;KA/KT;AAAGCA/AAAACA;X:123621431-123621436;3937-3942;1313-1314;3967-3972;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_398;AAGAGGAGAATGGAACAAGT;-;chrX;123613637;THOC2_398-chrX:123613637;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_399;AATTACAGAGGAAATGACAA;-;chrX;123634000;THOC2_399-chrX:123634000;missense_variant;ITE/IIE;aTTACAGag/aTTATAGag;X:123634012-123634017;2072-2077;691-693;2102-2107;20/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_400;TCTTTCTCTTTGTCAGACTT;+;chrX;123621387;THOC2_400-chrX:123621387;missense_variant;EK/KK;GAGAAA/AAAAAA;X:123621389-123621394;3979-3984;1327-1328;4009-4014;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_401;ACATACATAATCAAACAAAA;+;chrX;123640532;THOC2_401-chrX:123640532;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:123640534-123640539;1745-?;582-?;1775-?;16/39;16/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_402;TTCATTTAAATCTGAGAAGA;-;chrX;123613428;THOC2_402-chrX:123613428;missense_variant;SFK/LFK;tCATTTAaa/tTATTTAaa;X:123613440-123613445;4631-4636;1544-1546;4661-4666;36/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_403;GATGGCGGCCGCGGCTGTGG;-;chrX;123733004;THOC2_403-chrX:123733004;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_404;AATCAAAATCAACTCAAGAA;-;chrX;123621305;THOC2_404-chrX:123621305;missense_variant;SK/LK;TCAAAA/TTAAAA;X:123621317-123621322;4051-4056;1351-1352;4081-4086;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_405;AAATCTTCAGGCAAAGAAAA;-;chrX;123613457;THOC2_405-chrX:123613457;missense_variant;KSS/KFL;aaATCTTCa/aaATTTTTa;X:123613469-123613474;4602-4607;1534-1536;4632-4637;36/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_406;AAGGTAAATTAGGAAAATAA;-;chrX;123613382;THOC2_406-chrX:123613382;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_407;CTTTTATTTCAGATAAATCA;-;chrX;123622853;THOC2_407-chrX:123622853;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_408;TTTAAACATTTTTCTCCTGT;-;chrX;123624672;THOC2_408-chrX:123624672;intron_variant;-;-;X:123624684-123624689;-;-;-;-;25/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_409;AAAAATAAGTCAAAATCTTC;-;chrX;123613469;THOC2_409-chrX:123613469;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_410;GTGGAGGAATGTGATGGAGA;+;chrX;123620914;THOC2_410-chrX:123620914;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_411;CAGAGAAAGAGATATAGCAA;-;chrX;123621262;THOC2_411-chrX:123621262;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_412;TTTTATTTCAGATAAATCAA;-;chrX;123622852;THOC2_412-chrX:123622852;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_413;AATAGGAAGTGCATCTAAAT;-;chrX;123623132;THOC2_413-chrX:123623132;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_414;AGAGAGGAAGGGCAAGATCA;+;chrX;123632950;THOC2_414-chrX:123632950;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_415;AGAAAATGAATGGAGATGAC;+;chrX;123619441;THOC2_415-chrX:123619441;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_416;TGAACTTAAAAAATCAGAAA;-;chrX;123627938;THOC2_416-chrX:123627938;missense_variant;ELK/EFK;gAACTTAaa/gAATTTAaa;X:123627950-123627955;2495-2500;832-834;2525-2530;23/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_417;GAACTTAAAAAATCAGAAAA;-;chrX;123627937;THOC2_417-chrX:123627937;missense_variant;ELK/EFK;gaACTTAAa/gaATTTAAa;X:123627949-123627954;2496-2501;832-834;2526-2531;23/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_418;TCAAAGGAAAATGTTAAAGG;-;chrX;123621231;THOC2_418-chrX:123621231;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_419;TTTTCCTTGTCTTTCTCATT;+;chrX;123613487;THOC2_419-chrX:123613487;missense_variant;KE/KK;AAGGAA/AAAAAA;X:123613489-123613494;4582-4587;1528-1529;4612-4617;36/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_420;ATCCAATTTTTTTTTTACCT;+;chrX;123624042;THOC2_420-chrX:123624042;intron_variant;-;-;X:123624044-123624049;-;-;-;-;27/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_421;ATACTTCCCAAAGTTCCTCT;-;chrX;123619489;THOC2_421-chrX:123619489;intron_variant;-;-;X:123619501-123619506;-;-;-;-;32/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_422;GCCTCTTCTCTTTTTCTTCT;+;chrX;123623812;THOC2_422-chrX:123623812;missense_variant;EKR/EKK;gaGAAGAGg/gaAAAAAAg;X:123623814-123623819;3471-3476;1157-1159;3501-3506;28/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_423;ACTGTATTAAAAAATATTAA;+;chrX;123696842;THOC2_423-chrX:123696842;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_424;TGTTTCATTCTTTCCTTTTC;+;chrX;123638075;THOC2_424-chrX:123638075;missense_variant;MK/IK;ATGAAA/ATAAAA;X:123638077-123638082;1882-1887;628-629;1912-1917;18/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_425;TTTCTTTTGTAATTTTAGTG;-;chrX;123613555;THOC2_425-chrX:123613555;intron_variant;-;-;X:123613567-123613572;-;-;-;-;35/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_426;GAGAAACATTTGAAACTTGT;-;chrX;123632880;THOC2_426-chrX:123632880;missense_variant;EKH/EKY;gaGAAACAt/gaGAAATAt;X:123632892-123632897;2280-2285;760-762;2310-2315;21/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_427;AACCAAGGTAAAAAAAAAAT;-;chrX;123624047;THOC2_427-chrX:123624047;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:123624059-123624064;3314-?;1105-?;3344-?;27/39;27/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_428;GCCAAGAAGAAAAAGAGAAG;-;chrX;123623816;THOC2_428-chrX:123623816;stop_gained;QE/*E;CAAGAA/TAAGAA;X:123623828-123623833;3457-3462;1153-1154;3487-3492;28/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_429;AACTTTTCCTTCTTTCTTTT;-;chrX;123644912;THOC2_429-chrX:123644912;intron_variant;-;-;X:123644924-123644929;-;-;-;-;13/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_430;CAAGAGTAAGGAGAGAGAAA;-;chrX;123614138;THOC2_430-chrX:123614138;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_431;GGATGAGCGAGAGAAAGAAA;-;chrX;123668188;THOC2_431-chrX:123668188;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_432;TTTTTTATTTTATATAGGTC;-;chrX;123636173;THOC2_432-chrX:123636173;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_433;TTCTTTTGTAATTTTAGTGG;-;chrX;123613554;THOC2_433-chrX:123613554;intron_variant;-;-;X:123613566-123613571;-;-;-;-;35/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_434;ATGAAAAGGACAGGAAAGAG;-;chrX;123614061;THOC2_434-chrX:123614061;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_435;AGCAAAGGAAATGAAATCAA;-;chrX;123621247;THOC2_435-chrX:123621247;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_436;ATCTTTTTTCTCTCTTTCTC;+;chrX;123614079;THOC2_436-chrX:123614079;missense_variant;KKD/KKN;aAAAAAGat/aAAAAAAat;X:123614081-123614086;4415-4420;1472-1474;4445-4450;34/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_437;AGAAAAAAGATGAAAAGGAC;-;chrX;123614070;THOC2_437-chrX:123614070;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_438;ACTCTTTTTTTATTTTATAT;-;chrX;123636178;THOC2_438-chrX:123636178;intron_variant;-;-;X:123636190-123636195;-;-;-;-;18/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_439;AAGAAAAACCAAAGGAAGAG;-;chrX;123621455;THOC2_439-chrX:123621455;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_440;GTAATTATATTTTTAAAATT;-;chrX;123703508;THOC2_440-chrX:123703508;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_441;TTTACTTTTTAAAATAGAGT;-;chrX;123665835;THOC2_441-chrX:123665835;intron_variant;-;-;X:123665847-123665852;-;-;-;-;11/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_442;GATAGAAAAGAAAGAGAAAC;-;chrX;123611474;THOC2_442-chrX:123611474;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_443;TCAAGAAAGGGAAAGAGAGA;-;chrX;123621292;THOC2_443-chrX:123621292;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_444;TTTTCTTTTGTAATTTTAGT;-;chrX;123613556;THOC2_444-chrX:123613556;intron_variant;-;-;X:123613568-123613573;-;-;-;-;35/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_445;TGAAGAAGAAAAGAAACAGA;-;chrX;123626584;THOC2_445-chrX:123626584;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_446;ATTCTAGTTTGCATTTATGT;-;chrX;123712896;THOC2_446-chrX:123712896;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;X:123712908-123712913;?-72;?-24;?-102;2/39;1/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_447;ATTTTCTTTTGTAATTTTAG;-;chrX;123613557;THOC2_447-chrX:123613557;intron_variant;-;-;X:123613569-123613574;-;-;-;-;35/38;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_448;AAATCAAAGGAAAATGTTAA;-;chrX;123621234;THOC2_448-chrX:123621234;missense_variant;KSK/KLK;aaATCAAAg/aaATTAAAg;X:123621246-123621251;4122-4127;1374-1376;4152-4157;31/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_449;AGAGAAAGAAAAATTCAAGA;-;chrX;123621376;THOC2_449-chrX:123621376;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_450;AGATAGAAAAGAAAGAGAAA;-;chrX;123611475;THOC2_450-chrX:123611475;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_451;AAGAAAATGACAAAGAAAAA;-;chrX;123621554;THOC2_451-chrX:123621554;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_452;TTCTCTTTTTTCTTTTTATT;+;chrX;123626637;THOC2_452-chrX:123626637;missense_variant;KE/KK;AAAGAG/AAAAAA;X:123626639-123626644;2776-2781;926-927;2806-2811;24/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_453;AAAGAAAATGACAAAGAAAA;-;chrX;123621555;THOC2_453-chrX:123621555;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_454;AAGAGAGAAAAAAGATGAAA;-;chrX;123614075;THOC2_454-chrX:123614075;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_455;CTCTTTTTTCTTTTTATTTG;+;chrX;123626639;THOC2_455-chrX:123626639;missense_variant;KKE/KKK;aAAAAAGag/aAAAAAAag;X:123626641-123626646;2774-2779;925-927;2804-2809;24/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_456;ACTTTTTTTTTTATATTTCT;-;chrX;123671764;THOC2_456-chrX:123671764;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_457;GAAAGAAAAGGAAAAAGAAG;-;chrX;123668176;THOC2_457-chrX:123668176;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_458;ACAAGAAGATAAAGAAAAAA;-;chrX;123645336;THOC2_458-chrX:123645336;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_459;TCTCTTTTTTCTTTTTATTT;+;chrX;123626638;THOC2_459-chrX:123626638;missense_variant;KKE/KKK;aaAAAAGAg/aaAAAAAAg;X:123626640-123626645;2775-2780;925-927;2805-2810;24/39;-;THOC2;ENST00000245838.13;ENSG00000125676;NM_001081550.2
THOC2_460;TCTTTTTTCTTTTTATTTGG;+;chrX;123626640;THOC2_460-chrX:123626640;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC2_461;AAATAAAAAGAAAAAAGAGA;-;chrX;123626638;THOC2_461-chrX:123626638;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC2;NA;NA;NA
THOC3_1;ACCACGGGGCCATCGAGCCG;+;chr5;175968136;THOC3_1-chr5:175968136;stop_gained;APW/AP*;gcCCCGTGg/gcCCCATAg;5:175968138-175968143;66-71;22-24;173-178;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_2;CAGCAAGACGCGCGAGTTCC;-;chr5;175968055;THOC3_2-chr5:175968055;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_3;GGAACTCGCGCGTCTTGCTG;+;chr5;175968055;THOC3_3-chr5:175968055;missense_variant;REF/RKF;cgCGAGTTc/cgCAAATTc;5:175968057-175968062;147-152;49-51;254-259;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_4;GCACCTTGGCGCTGTGCGCC;+;chr5;175968034;THOC3_4-chr5:175968034;missense_variant;AKV/AKM;gcCAAGGTg/gcCAAAATg;5:175968036-175968041;168-173;56-58;275-280;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_5;ACGGGCGTCGCCTAGCCTCG;-;chr5;175967993;THOC3_5-chr5:175967993;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_6;CTTGAGGAAGTAGTTCTACA;+;chr5;176011085;THOC3_6-chr5:176011085;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_7;ATCCCAAGCACGTAGCGCGA;+;chr5;175968096;THOC3_7-chr5:175968096;missense_variant;LG/LK;CTTGGG/CTTAAA;5:175968098-175968103;106-111;36-37;213-218;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_8;TCCCAAGCACGTAGCGCGAC;+;chr5;175968097;THOC3_8-chr5:175968097;missense_variant;VLG/VLK;gtGCTTGGg/gtGCTTAAg;5:175968099-175968104;105-110;35-37;212-217;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_9;CTCCGGACGCCGTAACAAAT;+;chr5;175967174;THOC3_9-chr5:175967174;missense_variant;ASG/ASK;gcGTCCGGa/gcATCCAAa;5:175967176-175967181;354-359;118-120;461-466;2/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_10;GCTTGAGGAAGTAGTTCTAC;+;chr5;176011084;THOC3_10-chr5:176011084;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_11;CGACGGGCGTCGCCTAGCCT;-;chr5;175967995;THOC3_11-chr5:175967995;synonymous_variant;DGR;gACGGGCgt/gATGGGCgt;5:175968007-175968012;197-202;66-68;304-309;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_12;GACGGGCGTCGCCTAGCCTC;-;chr5;175967994;THOC3_12-chr5:175967994;synonymous_variant;DGR;gaCGGGCGt/gaTGGGCGt;5:175968006-175968011;198-203;66-68;305-310;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_13;GCCCGTCGCGCTACGTGCTT;-;chr5;175968101;THOC3_13-chr5:175968101;missense_variant;PS/LL;CCGTCG/TTGTTG;5:175968113-175968118;91-96;31-32;198-203;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_14;CTCGGGGTCCTTCGACAAGA;-;chr5;175967977;THOC3_14-chr5:175967977;missense_variant;SGS/LGS;tCGGGGTcc/tTGGGGTcc;5:175967989-175967994;215-220;72-74;322-327;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_15;GACGCTGGCCGTCTTGTCGA;+;chr5;175967966;THOC3_15-chr5:175967966;missense_variant;ASV/ANI;gCCAGCGtc/gCCAACAtc;5:175967968-175967973;236-241;79-81;343-348;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_16;GACGCCGTAACAAATAGGTC;+;chr5;175967179;THOC3_16-chr5:175967179;missense_variant;TA/TT;ACGGCG/ACAACA;5:175967181-175967186;349-354;117-118;456-461;2/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_17;TCGAGGTCAACGAAATCTCC;-;chr5;175965013;THOC3_17-chr5:175965013;synonymous_variant;EV;GAGGTC/GAGGTT;5:175965025-175965030;550-555;184-185;657-662;3/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_18;CCATCGAGCCGGGGCCGCTC;+;chr5;175968145;THOC3_18-chr5:175968145;synonymous_variant;GSM;ggCTCGATg/ggCTCAATg;5:175968147-175968152;57-62;19-21;164-169;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_19;CGTCTTGTCGAAGGACCCCG;+;chr5;175967975;THOC3_19-chr5:175967975;synonymous_variant;DKT;gACAAGAcg/gACAAAAcg;5:175967977-175967982;227-232;76-78;334-339;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_20;TGGGCGTTGATGGACTGCAC;+;chr5;175961396;THOC3_20-chr5:175961396;missense_variant;NA/NT;AACGCC/AACACC;5:175961398-175961403;661-666;221-222;768-773;4/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_21;AGAAGAGCAGTTCAAGTTCG;-;chr5;175965030;THOC3_21-chr5:175965030;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_22;GACCTATTTGTTACGGCGTC;-;chr5;175967179;THOC3_22-chr5:175967179;synonymous_variant;DLF;gaCCTATTt/gaTTTATTt;5:175967191-175967196;339-344;113-115;446-451;2/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_23;GCACCACGGGGCCATCGAGC;+;chr5;175968134;THOC3_23-chr5:175968134;stop_gained;PWC/P*C;cCGTGGTgc/cCATAATgc;5:175968136-175968141;68-73;23-25;175-180;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_24;GACGGCCAGCGTCTTCTTGC;-;chr5;175967959;THOC3_24-chr5:175967959;missense_variant;TAS/MAS;aCGGCCAgc/aTGGCTAgc;5:175967971-175967976;233-238;78-80;340-345;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_25;GGCCCGTCGCGCTACGTGCT;-;chr5;175968102;THOC3_25-chr5:175968102;missense_variant;GPS/GLL;ggCCCGTCg/ggCTTGTTg;5:175968114-175968119;90-95;30-32;197-202;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_26;CTCCGACCTTCACAGTGGCG;-;chr5;175960083;THOC3_26-chr5:175960083;missense_variant;PT/LI;CCGACC/TTGATT;5:175960095-175960100;925-930;309-310;1032-1037;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_27;CCGCTCTGGCCCAACGCCGA;+;chr5;175968159;THOC3_27-chr5:175968159;synonymous_variant;QS;CAGAGC/CAAAGC;5:175968161-175968166;43-48;15-16;150-155;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_28;GCGACGCCCGTCGCAACTCC;+;chr5;175968002;THOC3_28-chr5:175968002;missense_variant;GRR/EHR;gGGCGTCgc/gAGCATCgc;5:175968004-175968009;200-205;67-69;307-312;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_29;GTTCCTGGCGCACAGCGCCA;-;chr5;175968040;THOC3_29-chr5:175968040;synonymous_variant;FLA;tTCCTGGcg/tTTTTGGcg;5:175968052-175968057;152-157;51-53;259-264;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_30;GCACAGCGCCAAGGTGCACT;-;chr5;175968031;THOC3_30-chr5:175968031;synonymous_variant;HSA;cACAGCGcc/cATAGCGcc;5:175968043-175968048;161-166;54-56;268-273;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_31;GACCGGTTGGTGAGCTGCCG;-;chr5;175967931;THOC3_31-chr5:175967931;missense_variant,splice_region_variant;DRL/DWL;gaCCGGTTg/gaTTGGTTg;5:175967943-175967948;261-266;87-89;368-373;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_32;AATCTACCGTCTTTCACCTT;-;chr5;175961018;THOC3_32-chr5:175961018;intron_variant;-;-;5:175961030-175961035;-;-;-;-;5/5;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_33;ACAGCAATGGTCTGCCCATC;+;chr5;175965107;THOC3_33-chr5:175965107;missense_variant;IA/IT;ATTGCT/ATTACT;5:175965109-175965114;466-471;156-157;573-578;3/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_34;CAGTGGCGTGGCACCCCAAA;-;chr5;175960071;THOC3_34-chr5:175960071;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_35;GTATCAAGTTTGACCCCATG;-;chr5;175961359;THOC3_35-chr5:175961359;synonymous_variant;IK;ATCAAG/ATTAAG;5:175961371-175961376;688-693;230-231;795-800;4/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_36;TCGGTGGCCTGGAGTTGCGA;-;chr5;175968012;THOC3_36-chr5:175968012;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_37;GATGCGAATGGTTTTATCTC;+;chr5;175967157;THOC3_37-chr5:175967157;missense_variant;IRI/IHI;aTTCGCAtc/aTTCACAtc;5:175967159-175967164;371-376;124-126;478-483;2/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_38;GCCGCTCTGGCCCAACGCCG;+;chr5;175968158;THOC3_38-chr5:175968158;missense_variant;QSG/QNS;cAGAGCGgc/cAAAACAgc;5:175968160-175968165;44-49;15-17;151-156;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_39;CACCACGGGGCCATCGAGCC;+;chr5;175968135;THOC3_39-chr5:175968135;stop_gained;PW/P*;CCGTGG/CCATAA;5:175968137-175968142;67-72;23-24;174-179;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_40;AAACAATTATCGGGGACATG;-;chr5;175967240;THOC3_40-chr5:175967240;synonymous_variant;NNY;aACAATTat/aATAATTat;5:175967252-175967257;278-283;93-95;385-390;2/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_41;TGCCACGCCACTGTGAAGGT;+;chr5;175960078;THOC3_41-chr5:175960078;stop_gained;AW/A*;GCGTGG/GCATAG;5:175960080-175960085;940-945;314-315;1047-1052;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_42;GATGGGCAGACCATTGCTGT;-;chr5;175965107;THOC3_42-chr5:175965107;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_43;TGCTGATAGAGTCACTTACC;+;chr5;175961254;THOC3_43-chr5:175961254;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_44;ATGATCACGATGCTGCAAAC;+;chr5;175926666;THOC3_44-chr5:175926666;intron_variant;-;-;5:175926668-175926673;-;-;-;-;2/2;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_45;CGCGCGTCTTGCTGTGGCCC;+;chr5;175968061;THOC3_45-chr5:175968061;synonymous_variant;KTR;aaGACGCGc/aaAACACGc;5:175968063-175968068;141-146;47-49;248-253;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_46;ACGCCAGCATTTTCCCATCA;+;chr5;175961096;THOC3_46-chr5:175961096;synonymous_variant;MLA;atGCTGGCg/atGCTAGCg;5:175961098-175961103;840-845;280-282;947-952;5/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_47;GCGCTACGTGCTTGGGATGC;-;chr5;175968094;THOC3_47-chr5:175968094;synonymous_variant;RYV;cGCTACGtg/cGCTATGtg;5:175968106-175968111;98-103;33-35;205-210;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_48;GAGATAAAACCATTCGCATC;-;chr5;175967157;THOC3_48-chr5:175967157;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_49;GTTGGTGAGCTGCCGGGGCT;-;chr5;175967926;THOC3_49-chr5:175967926;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_50;TTCTGTAGGGGACAAACTAT;-;chr5;175960121;THOC3_50-chr5:175960121;splice_acceptor_variant;-;-;5:175960133-175960138;-;-;-;-;5/5;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_51;GGGGTGCCACGCCACTGTGA;+;chr5;175960074;THOC3_51-chr5:175960074;stop_gained;WHP/*HP;tGGCACCcc/tAGCACCcc;5:175960076-175960081;944-949;315-317;1051-1056;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_52;CAGCGCCAAGGTGCACTCGG;-;chr5;175968028;THOC3_52-chr5:175968028;synonymous_variant;SAK;aGCGCCAag/aGCGCTAag;5:175968040-175968045;164-169;55-57;271-276;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_53;AAAACAATTATCGGGGACAT;-;chr5;175967241;THOC3_53-chr5:175967241;synonymous_variant;NN;AACAAT/AATAAT;5:175967253-175967258;277-282;93-94;384-389;2/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_54;ATCCTTGTTGCCTACAGCAA;+;chr5;175965094;THOC3_54-chr5:175965094;missense_variant;NKD/NKN;aACAAGGat/aACAAAAat;5:175965096-175965101;479-484;160-162;586-591;3/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_55;AGGTGAGGGGGTCTAGCTTA;-;chr5;175964933;THOC3_55-chr5:175964933;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_56;ATTGCCACTGTGAACACTAA;-;chr5;175967113;THOC3_56-chr5:175967113;missense_variant;IAT/IVI;atTGCCACt/atTGTTATt;5:175967125-175967130;405-410;135-137;512-517;2/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_57;GCCCCGGCTCGATGGCCCCG;-;chr5;175968140;THOC3_57-chr5:175968140;missense_variant;PG/FG;CCCGGC/TTTGGC;5:175968152-175968157;52-57;18-19;159-164;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_58;GTCCACTCTGTATCATAGGC;-;chr5;175961150;THOC3_58-chr5:175961150;intron_variant;-;-;5:175961162-175961167;-;-;-;-;4/5;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_59;TGCTTTGGAACGGTGTGTCT;+;chr5;175965049;THOC3_59-chr5:175965049;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_60;GTCACCTTTAGTGTTCACAG;+;chr5;175967106;THOC3_60-chr5:175967106;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:175967108-175967113;422-?;141-?;529-?;2/6;2/5;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_61;TGTATCAAGTTTGACCCCAT;-;chr5;175961360;THOC3_61-chr5:175961360;synonymous_variant;CIK;tgTATCAAg/tgTATTAAg;5:175961372-175961377;687-692;229-231;794-799;4/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_62;GTTGGAGCCTGTAGATGGCG;-;chr5;176034634;THOC3_62-chr5:176034634;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_63;GGACCGGTTGGTGAGCTGCC;-;chr5;175967932;THOC3_63-chr5:175967932;missense_variant;DRL/DWL;gACCGGTtg/gATTGGTtg;5:175967944-175967949;260-265;87-89;367-372;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_64;AGCCATGGGGCCCTCGGCGT;-;chr5;175968172;THOC3_64-chr5:175968172;synonymous_variant;AMG;gCCATGGgg/gCTATGGgg;5:175968184-175968189;20-25;7-9;127-132;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_65;CGGCAAATATGACAGCAGCC;-;chr5;175960016;THOC3_65-chr5:175960016;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_66;CTGTAGATGGCGTGGCTCTG;-;chr5;176034626;THOC3_66-chr5:176034626;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_67;TGTCGAAGGACCCCGAGGCT;+;chr5;175967980;THOC3_67-chr5:175967980;missense_variant;SFD/SFN;tcCTTCGAc/tcCTTCAAc;5:175967982-175967987;222-227;74-76;329-334;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_68;GAAAACAATTATCGGGGACA;-;chr5;175967242;THOC3_68-chr5:175967242;synonymous_variant;ENN;gaAAACAAt/gaAAATAAt;5:175967254-175967259;276-281;92-94;383-388;2/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_69;GCTTCACAGTTCCGGCTTCC;+;chr5;175959995;THOC3_69-chr5:175959995;missense_variant;TVK/TIK;acTGTGAAg/acTATAAAg;5:175959997-175960002;1023-1028;341-343;1130-1135;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_70;GTGGCAAAGTACTTCCCCAT;+;chr5;175961342;THOC3_70-chr5:175961342;missense_variant;FA/FT;TTTGCC/TTTACC;5:175961344-175961349;715-720;239-240;822-827;4/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_71;AGATAAAACCATTCGCATCT;-;chr5;175967156;THOC3_71-chr5:175967156;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_72;ATGGTTGTATCAACATCCTC;-;chr5;175964953;THOC3_72-chr5:175964953;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_73;GCCCAACGCCGAGGGCCCCA;+;chr5;175968167;THOC3_73-chr5:175968167;missense_variant;ALG/ALS;gCGTTGGgc/gCATTAAgc;5:175968169-175968174;35-40;12-14;142-147;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_74;CACAGAGCCACGCCATCTAC;+;chr5;176034624;THOC3_74-chr5:176034624;missense_variant;WLC/WLY;tgGCTCTGt/tgGCTCTAt;5:176034626-176034631;9-14;3-5;50-55;1/4;-;THOC3;ENST00000514861.5;ENSG00000051596;-
THOC3_75;CTGATTATGTCTGGGTTCCC;-;chr5;175965158;THOC3_75-chr5:175965158;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_76;CAGGTGAGGGGGTCTAGCTT;-;chr5;175964934;THOC3_76-chr5:175964934;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_77;TGTAGGGGACAAACTATGGG;-;chr5;175960118;THOC3_77-chr5:175960118;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_78;AGGACCGGTTGGTGAGCTGC;-;chr5;175967933;THOC3_78-chr5:175967933;missense_variant;DR/DW;GACCGG/GATTGG;5:175967945-175967950;259-264;87-88;366-371;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_79;GCGGTCCCCGCTGCAGCCAT;-;chr5;175968186;THOC3_79-chr5:175968186;missense_variant;AVP/AVF;gcGGTCCCc/gcGGTTTTc;5:175968198-175968203;6-11;2-4;113-118;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_80;CTGTATCAAGTTTGACCCCA;-;chr5;175961361;THOC3_80-chr5:175961361;synonymous_variant;CIK;tGTATCAag/tGTATTAag;5:175961373-175961378;686-691;229-231;793-798;4/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_81;GTTGGAAGGATGGGCGTTGA;+;chr5;175961386;THOC3_81-chr5:175961386;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_82;ACCTCCTCTCAAGAATCATT;+;chr5;175959961;THOC3_82-chr5:175959961;3_prime_UTR_variant;-;-;5:175959963-175959968;-;-;1164-1169;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_83;TTGGGATGCAGGAGCTGTTC;-;chr5;175968083;THOC3_83-chr5:175968083;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_84;GCTTCCTAATGATTCTTGAG;-;chr5;175959968;THOC3_84-chr5:175959968;missense_variant;LPN/LFN;cTTCCTAat/cTTTTTAat;5:175959980-175959985;1040-1045;347-349;1147-1152;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_85;TGTGGCAAAGTACTTCCCCA;+;chr5;175961341;THOC3_85-chr5:175961341;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_86;CTTCTCCAGCAAGAAGACGC;+;chr5;175967951;THOC3_86-chr5:175967951;missense_variant;LEK/LKK;cTGGAGAag/cTAAAAAag;5:175967953-175967958;251-256;84-86;358-363;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_87;TCCTAATGATTCTTGAGAGG;-;chr5;175959965;THOC3_87-chr5:175959965;missense_variant;PND/LND;cCTAATGat/cTTAATGat;5:175959977-175959982;1043-1048;348-350;1150-1155;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_88;ATGGGGAAGTACTTTGCCAC;-;chr5;175961342;THOC3_88-chr5:175961342;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_89;GGGAGAACATTAATATCTGC;-;chr5;175965136;THOC3_89-chr5:175965136;splice_region_variant,synonymous_variant;EN;GAGAAC/GAGAAT;5:175965148-175965153;427-432;143-144;534-539;3/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_90;GTGTGTCTTGGCATCAATAA;+;chr5;175965061;THOC3_90-chr5:175965061;synonymous_variant;KTH;aAGACACac/aAAACACac;5:175965063-175965068;512-517;171-173;619-624;3/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_91;TGAGTCTCCGACCTTCACAG;-;chr5;175960088;THOC3_91-chr5:175960088;missense_variant;ESP/EFS;gAGTCTCcg/gAGTTTTcg;5:175960100-175960105;920-925;307-309;1027-1032;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_92;GCGTTGGGCCAGAGCGGCCC;-;chr5;175968156;THOC3_92-chr5:175968156;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_93;GTATCAACATCCTCAGGTGA;-;chr5;175964947;THOC3_93-chr5:175964947;synonymous_variant;IN;ATCAAC/ATTAAT;5:175964959-175964964;616-621;206-207;723-728;3/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_94;AATGCCAGCAGAGGCCTTTT;+;chr5;175960054;THOC3_94-chr5:175960054;missense_variant;LA/LT;CTGGCA/CTAACA;5:175960056-175960061;964-969;322-323;1071-1076;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_95;TGCAGCTCGACAGGAATGGT;-;chr5;176034564;THOC3_95-chr5:176034564;stop_gained;AAR/AA*;gCAGCTCga/gCAGCTTga;5:176034576-176034581;59-64;20-22;100-105;1/4;-;THOC3;ENST00000514861.5;ENSG00000051596;-
THOC3_96;CCAGGCCACCGAGTGCACCT;+;chr5;175968020;THOC3_96-chr5:175968020;synonymous_variant;VAW;gTGGCCTgg/gTAGCCTgg;5:175968022-175968027;182-187;61-63;289-294;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_97;AAGCTAGACCCCCTCACCTG;+;chr5;175964934;THOC3_97-chr5:175964934;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_98;GCCGGAACTGTGAAGCTGTT;-;chr5;175959991;THOC3_98-chr5:175959991;missense_variant;AGT/AGI;gcCGGAACt/gcTGGAATt;5:175960003-175960008;1017-1022;339-341;1124-1129;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_99;TGGCAAAGTACTTCCCCATG;+;chr5;175961343;THOC3_99-chr5:175961343;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_100;AGCCCCGGCAGCTCACCAAC;+;chr5;175967926;THOC3_100-chr5:175967926;intron_variant;-;-;5:175967928-175967933;-;-;-;-;1/5;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_101;CTGAAACTGAGGGTTCTTAC;+;chr5;175961119;THOC3_101-chr5:175961119;missense_variant;SF/NF;AGTTTC/AATTTC;5:175961121-175961126;817-822;273-274;924-929;5/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_102;TGTAGGCAACAAGGATGATG;-;chr5;175965090;THOC3_102-chr5:175965090;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_103;TACTTGGATGCCAACAAAGC;+;chr5;175967204;THOC3_103-chr5:175967204;missense_variant;HPS/HPN;caTCCAAGt/caTCCAAAt;5:175967206-175967211;324-329;108-110;431-436;2/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_104;TTCTACAGGGCAAGCCAGAA;+;chr5;176011098;THOC3_104-chr5:176011098;intron_variant;-;-;5:176011100-176011105;-;-;-;-;1/3;THOC3;ENST00000514861.5;ENSG00000051596;-
THOC3_105;TTCTGTCCACTCTGTATCAT;-;chr5;175961154;THOC3_105-chr5:175961154;intron_variant;-;-;5:175961166-175961171;-;-;-;-;4/5;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_106;TAATCCTGACCTATTTGTTA;-;chr5;175967186;THOC3_106-chr5:175967186;missense_variant;NPD/NFD;aATCCTGac/aATTTTGac;5:175967198-175967203;332-337;111-113;439-444;2/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_107;ACGGCAAATATGACAGCAGC;-;chr5;175960017;THOC3_107-chr5:175960017;synonymous_variant;GK;GGCAAA/GGTAAA;5:175960029-175960034;991-996;331-332;1098-1103;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_108;ATGCCAGCAGAGGCCTTTTG;+;chr5;175960055;THOC3_108-chr5:175960055;synonymous_variant;LLA;ctGCTGGCa/ctGCTAGCa;5:175960057-175960062;963-968;321-323;1070-1075;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_109;GCACCCCAAAAGGCCTCTGC;-;chr5;175960061;THOC3_109-chr5:175960061;missense_variant;HPK/HFK;cACCCCAaa/cATTTTAaa;5:175960073-175960078;947-952;316-318;1054-1059;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_110;CGGTGGCCTGGAGTTGCGAC;-;chr5;175968011;THOC3_110-chr5:175968011;synonymous_variant;VA;GTGGCC/GTGGCT;5:175968023-175968028;181-186;61-62;288-293;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_111;ATAGTGTGGACCAGCTTTGT;-;chr5;175967217;THOC3_111-chr5:175967217;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_112;AAACTGGCCTCTTGGCCAGG;+;chr5;175926682;THOC3_112-chr5:175926682;intron_variant;-;-;5:175926684-175926689;-;-;-;-;2/2;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_113;ACAAATAGGTCAGGATTACT;+;chr5;175967188;THOC3_113-chr5:175967188;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_114;CGGTCCCCGCTGCAGCCATG;-;chr5;175968185;THOC3_114-chr5:175968185;missense_variant;VP/VF;GTCCCC/GTTTTT;5:175968197-175968202;7-12;3-4;114-119;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_115;AAATTCATTCATGATCATGC;+;chr5;175960945;THOC3_115-chr5:175960945;intron_variant;-;-;5:175960947-175960952;-;-;-;-;5/5;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_116;ATATCTGCTGGAGTCCTGAT;-;chr5;175965124;THOC3_116-chr5:175965124;synonymous_variant;IC;ATCTGC/ATTTGC;5:175965136-175965141;439-444;147-148;546-551;3/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_117;GAAAATGCTGGCGTCAGCAT;-;chr5;175961090;THOC3_117-chr5:175961090;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_118;TGATTATGTCTGGGTTCCCA;-;chr5;175965157;THOC3_118-chr5:175965157;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_119;ATTCTTGAGAGGAGGTTGTA;-;chr5;175959957;THOC3_119-chr5:175959957;missense_variant;S*/F*;TCTTGA/TTTTGA;5:175959969-175959974;1051-1056;351-352;1158-1163;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_120;AATATCTGCTGGAGTCCTGA;-;chr5;175965125;THOC3_120-chr5:175965125;synonymous_variant;NIC;aaTATCTGc/aaTATTTGc;5:175965137-175965142;438-443;146-148;545-550;3/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_121;GACTGCACAGGCTTCAGTTC;+;chr5;175961408;THOC3_121-chr5:175961408;missense_variant;VQ/MQ;GTGCAG/ATGCAA;5:175961410-175961415;649-654;217-218;756-761;4/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_122;GACATTGCTGAAGTGGAGAC;-;chr5;175961053;THOC3_122-chr5:175961053;synonymous_variant;DIA;gaCATTGCt/gaTATTGCt;5:175961065-175961070;873-878;291-293;980-985;5/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_123;TTTGCCGTCTTTGTCATCAC;+;chr5;175960029;THOC3_123-chr5:175960029;missense_variant;DGK/DNK;gACGGCAaa/gACAACAaa;5:175960031-175960036;989-994;330-332;1096-1101;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_124;TACAACCATTGCCATTTGTC;+;chr5;175964964;THOC3_124-chr5:175964964;missense_variant;NGC/NNY;aaTGGTTGt/aaTAATTAt;5:175964966-175964971;609-614;203-205;716-721;3/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_125;CAAACTGGCCTCTTGGCCAG;+;chr5;175926681;THOC3_125-chr5:175926681;intron_variant;-;-;5:175926683-175926688;-;-;-;-;2/2;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_126;GCAAACTGGCCTCTTGGCCA;+;chr5;175926680;THOC3_126-chr5:175926680;intron_variant;-;-;5:175926682-175926687;-;-;-;-;2/2;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_127;GGCGGTCCCCGCTGCAGCCA;-;chr5;175968187;THOC3_127-chr5:175968187;missense_variant;AVP/AVS;gCGGTCCcc/gCGGTTTcc;5:175968199-175968204;5-10;2-4;112-117;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_128;GACCATTGCTGTAGGCAACA;-;chr5;175965099;THOC3_128-chr5:175965099;missense_variant;TIA/IIA;aCCATTGct/aTTATTGct;5:175965111-175965116;464-469;155-157;571-576;3/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_129;AAACTTGATACAGATGCAGT;+;chr5;175961368;THOC3_129-chr5:175961368;synonymous_variant;IKF;aTCAAGTtt/aTCAAATtt;5:175961370-175961375;689-694;230-232;796-801;4/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_130;CAGCCATGATGGGAAAATGC;-;chr5;175961102;THOC3_130-chr5:175961102;missense_variant;SHD/SYD;aGCCATGat/aGCTATGat;5:175961114-175961119;824-829;275-277;931-936;5/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_131;CAGATATTAATGTTCTCCCC;+;chr5;175965137;THOC3_131-chr5:175965137;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_132;ACTGCACAGGCTTCAGTTCT;+;chr5;175961409;THOC3_132-chr5:175961409;missense_variant;PVQ/PIQ;ccTGTGCAg/ccTATACAg;5:175961411-175961416;648-653;216-218;755-760;4/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_133;CGCTGCTCACTGAGCACCAC;+;chr5;175968121;THOC3_133-chr5:175968121;synonymous_variant;VSS;gtGAGCAGc/gtAAGCAGc;5:175968123-175968128;81-86;27-29;188-193;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_134;TGTATCAACATCCTCAGGTG;-;chr5;175964948;THOC3_134-chr5:175964948;synonymous_variant;CIN;tgTATCAAc/tgTATTAAc;5:175964960-175964965;615-620;205-207;722-727;3/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_135;GCCATGGGGCCCTCGGCGTT;-;chr5;175968171;THOC3_135-chr5:175968171;synonymous_variant;AMG;gcCATGGGg/gcTATGGGg;5:175968183-175968188;21-26;7-9;128-133;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_136;GGTGAGGGGGTCTAGCTTAG;-;chr5;175964932;THOC3_136-chr5:175964932;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_137;TTTTATTGACATTGCTGAAG;-;chr5;175961060;THOC3_137-chr5:175961060;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_138;CTTGAACTGCTCTTCTGCTT;+;chr5;175965034;THOC3_138-chr5:175965034;synonymous_variant;QFK;cAGTTCAag/cAATTCAag;5:175965036-175965041;539-544;180-182;646-651;3/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_139;GTCAAAGAAAACAATTATCG;-;chr5;175967248;THOC3_139-chr5:175967248;synonymous_variant;VKE;gtCAAAGAa/gtTAAAGAa;5:175967260-175967265;270-275;90-92;377-382;2/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_140;CCAGGGGGCCAGCTGCTTTC;+;chr5;175926697;THOC3_140-chr5:175926697;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_141;AAGGTGACTATTCAGAGAGA;-;chr5;175967094;THOC3_141-chr5:175967094;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:175967106-175967111;424-?;142-?;531-?;2/6;2/5;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_142;CTTGCTGGAGAAGGACCGGT;-;chr5;175967944;THOC3_142-chr5:175967944;synonymous_variant;LLE;tTGCTGGag/tTGTTGGag;5:175967956-175967961;248-253;83-85;355-360;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_143;CAGCGTCTTCTTGCTGGAGA;-;chr5;175967953;THOC3_143-chr5:175967953;synonymous_variant;SVF;aGCGTCTtc/aGCGTTTtc;5:175967965-175967970;239-244;80-82;346-351;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_144;ACAGATGCAGTTGGAAGGAT;+;chr5;175961377;THOC3_144-chr5:175961377;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_145;CCGCTGCTCACTGAGCACCA;+;chr5;175968120;THOC3_145-chr5:175968120;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_146;TTTCTGTAGGGGACAAACTA;-;chr5;175960122;THOC3_146-chr5:175960122;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:175960134-175960139;-;-;-;-;5/5;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_147;CTAACTCATCCACATCCCAG;+;chr5;175961295;THOC3_147-chr5:175961295;missense_variant;DEL/DKL;gaTGAGTTa/gaTAAATTa;5:175961297-175961302;762-767;254-256;869-874;4/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_148;TTGATACAGATGCAGTTGGA;+;chr5;175961372;THOC3_148-chr5:175961372;missense_variant;CI/YI;TGTATC/TATATC;5:175961374-175961379;685-690;229-230;792-797;4/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_149;TACAGATGCAGTTGGAAGGA;+;chr5;175961376;THOC3_149-chr5:175961376;missense_variant;CIC/CIY;tgCATCTGt/tgCATCTAt;5:175961378-175961383;681-686;227-229;788-793;4/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_150;TGACTGCCAAAGGTGAAAGA;+;chr5;175961009;THOC3_150-chr5:175961009;intron_variant;-;-;5:175961011-175961016;-;-;-;-;5/5;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_151;AGATGCTTTGGTCAGCCTCT;-;chr5;175961313;THOC3_151-chr5:175961313;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_152;CAGATGCTTTGGTCAGCCTC;-;chr5;175961314;THOC3_152-chr5:175961314;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_153;CCCAAACAGCTTCACAGTTC;+;chr5;175959987;THOC3_153-chr5:175959987;missense_variant;LFG/LFR;cTGTTTGgg/cTATTTAgg;5:175959989-175959994;1031-1036;344-346;1138-1143;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_154;ATCAACATCCTCAGGTGAGG;-;chr5;175964945;THOC3_154-chr5:175964945;synonymous_variant;INI;atCAACATc/atTAATATc;5:175964957-175964962;618-623;206-208;725-730;3/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_155;GTCTTTCACCTTTGGCAGTC;-;chr5;175961010;THOC3_155-chr5:175961010;intron_variant;-;-;5:175961022-175961027;-;-;-;-;5/5;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_156;ATCCAGCCTATGATACAGAG;+;chr5;175961145;THOC3_156-chr5:175961145;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:175961147-175961152;?-796;?-266;?-903;5/6;4/5;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_157;GGGATGCAGGAGCTGTTCCG;-;chr5;175968081;THOC3_157-chr5:175968081;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_158;AGATATTAATGTTCTCCCCT;+;chr5;175965138;THOC3_158-chr5:175965138;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_159;TTTGGTCAGCCTCTGGGATG;-;chr5;175961307;THOC3_159-chr5:175961307;synonymous_variant;LVS;tTGGTCAgc/tTGGTTAgc;5:175961319-175961324;740-745;247-249;847-852;4/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_160;CAGGGGGCCAGCTGCTTTCT;+;chr5;175926698;THOC3_160-chr5:175926698;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_161;GATTATGTCTGGGTTCCCAG;-;chr5;175965156;THOC3_161-chr5:175965156;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_162;CCTCACATCCCAGATGCGAA;+;chr5;175967145;THOC3_162-chr5:175967145;missense_variant;DVR/DIR;gATGTGAgg/gATATAAgg;5:175967147-175967152;383-388;128-130;490-495;2/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_163;GAATGGTAGGAGGGTGCCCG;-;chr5;176034551;THOC3_163-chr5:176034551;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_164;GATTCTTGAGAGGAGGTTGT;-;chr5;175959958;THOC3_164-chr5:175959958;missense_variant;DS*/DF*;gaTTCTTGa/gaTTTTTGa;5:175959970-175959975;1050-1055;350-352;1157-1162;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_165;CTCTGTATCATAGGCTGGAT;-;chr5;175961145;THOC3_165-chr5:175961145;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:175961157-175961162;-;-;-;-;4/5;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_166;GCTCTGTGGCTCACTTCCTG;-;chr5;176034612;THOC3_166-chr5:176034612;synonymous_variant;LCG;cTCTGTGgc/cTTTGTGgc;5:176034624-176034629;11-16;4-6;52-57;1/4;-;THOC3;ENST00000514861.5;ENSG00000051596;-
THOC3_167;TATCAACATCCTCAGGTGAG;-;chr5;175964946;THOC3_167-chr5:175964946;synonymous_variant;INI;aTCAACAtc/aTTAATAtc;5:175964958-175964963;617-622;206-208;724-729;3/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_168;TTCTTCCTGACAAATGGCAA;-;chr5;175964972;THOC3_168-chr5:175964972;synonymous_variant;FFL;ttCTTCCTg/ttTTTTTTg;5:175964984-175964989;591-596;197-199;698-703;3/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_169;ACCCTCAGTTTCAGCCATGA;-;chr5;175961113;THOC3_169-chr5:175961113;missense_variant;TLS/TFS;acCCTCAGt/acTTTTAGt;5:175961125-175961130;813-818;271-273;920-925;5/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_170;AAAGGTGACTATTCAGAGAG;-;chr5;175967095;THOC3_170-chr5:175967095;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_171;TCGGGGACATGGGGATAGTG;-;chr5;175967231;THOC3_171-chr5:175967231;missense_variant;RGH/RGY;cGGGGACat/cGGGGATat;5:175967243-175967248;287-292;96-98;394-399;2/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_172;TGTGTCTGTTGGACTGTGCA;+;chr5;175926729;THOC3_172-chr5:175926729;intron_variant;-;-;5:175926731-175926736;-;-;-;-;2/2;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_173;TCTTCTTGCTGGAGAAGGAC;-;chr5;175967948;THOC3_173-chr5:175967948;synonymous_variant;FL;TTCTTG/TTTTTG;5:175967960-175967965;244-249;82-83;351-356;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_174;CACAGGAAGTGCAGATGCTT;-;chr5;175961325;THOC3_174-chr5:175961325;missense_variant;TGS/IGS;aCAGGAAgt/aTAGGAAgt;5:175961337-175961342;722-727;241-243;829-834;4/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_175;AGACTGCAGCTCGACAGGAA;-;chr5;176034568;THOC3_175-chr5:176034568;missense_variant;TA/IA;ACTGCA/ATTGCA;5:176034580-176034585;55-60;19-20;96-101;1/4;-;THOC3;ENST00000514861.5;ENSG00000051596;-
THOC3_176;GCTCGACAGGAATGGTAGGA;-;chr5;176034560;THOC3_176-chr5:176034560;stop_gained;ARQ/A**;gcTCGACAg/gcTTGATAg;5:176034572-176034577;63-68;21-23;104-109;1/4;-;THOC3;ENST00000514861.5;ENSG00000051596;-
THOC3_177;GATGCTGCAAACTGGCCTCT;+;chr5;175926674;THOC3_177-chr5:175926674;intron_variant;-;-;5:175926676-175926681;-;-;-;-;2/2;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_178;GCTGCTCACTGAGCACCACG;+;chr5;175968122;THOC3_178-chr5:175968122;missense_variant;VSS/VNS;gTGAGCAgc/gTAAACAgc;5:175968124-175968129;80-85;27-29;187-192;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_179;CAGCTGGCCCCCTGGCCAAG;-;chr5;175926692;THOC3_179-chr5:175926692;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_180;AGCTCGACAGGAATGGTAGG;-;chr5;176034561;THOC3_180-chr5:176034561;stop_gained;ARQ/A**;gCTCGACag/gCTTGATag;5:176034573-176034578;62-67;21-23;103-108;1/4;-;THOC3;ENST00000514861.5;ENSG00000051596;-
THOC3_181;CGCTGCAGCCATGGGGCCCT;-;chr5;175968178;THOC3_181-chr5:175968178;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_182;AAATGCCAGCAGAGGCCTTT;+;chr5;175960053;THOC3_182-chr5:175960053;synonymous_variant;LAF;cTGGCATtt/cTAGCATtt;5:175960055-175960060;965-970;322-324;1072-1077;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_183;AGAGAAGTCCTGACTGCCAA;+;chr5;175960999;THOC3_183-chr5:175960999;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_184;ACTGCTCTTCTGCTTTGGAA;+;chr5;175965039;THOC3_184-chr5:175965039;missense_variant;EEQ/EKQ;gaAGAGCAg/gaAAAACAg;5:175965041-175965046;534-539;178-180;641-646;3/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_185;AATATGTTCTTCCTGACAAA;-;chr5;175964978;THOC3_185-chr5:175964978;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_186;TATGACAGCAGCCGGGAAGC;-;chr5;175960009;THOC3_186-chr5:175960009;synonymous_variant;YDS;taTGACAGc/taTGATAGc;5:175960021-175960026;999-1004;333-335;1106-1111;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_187;GATTCAAATGGCAGCAAAGA;+;chr5;175926639;THOC3_187-chr5:175926639;intron_variant;-;-;5:175926641-175926646;-;-;-;-;2/2;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_188;CATATTATTGTCATTGTTCC;+;chr5;175964992;THOC3_188-chr5:175964992;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_189;TCCCATCATGGCTGAAACTG;+;chr5;175961108;THOC3_189-chr5:175961108;missense_variant;HDG/HNK;caTGATGGg/caTAATAAg;5:175961110-175961115;828-833;276-278;935-940;5/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_190;TGTGTGTTCGGTGCTTTTCC;-;chr5;175961275;THOC3_190-chr5:175961275;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_191;TCAAATGGCAGCAAAGATGG;+;chr5;175926642;THOC3_191-chr5:175926642;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_192;GGTTGTGGCAGTGACAGCGA;-;chr5;176034591;THOC3_192-chr5:176034591;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_193;AGGGCCCCATGGCTGCAGCG;+;chr5;175968178;THOC3_193-chr5:175968178;missense_variant;MGP/IKP;atGGGGCCc/atAAAACCc;5:175968180-175968185;24-29;8-10;131-136;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_194;TGCAAACTGGCCTCTTGGCC;+;chr5;175926679;THOC3_194-chr5:175926679;intron_variant;-;-;5:175926681-175926686;-;-;-;-;2/2;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_195;GGAAGCTGGGGAGCTCGGCA;-;chr5;175968208;THOC3_195-chr5:175968208;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_196;GGTCAAAGAAAACAATTATC;-;chr5;175967249;THOC3_196-chr5:175967249;synonymous_variant;VKE;gTCAAAGaa/gTTAAAGaa;5:175967261-175967266;269-274;90-92;376-381;2/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_197;CAAAGCATCTGCACTTCCTG;+;chr5;175961323;THOC3_197-chr5:175961323;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_198;GCTGTCACTGCCACAACCAC;+;chr5;176034593;THOC3_198-chr5:176034593;missense_variant;VT/IT;GTGACA/ATAACA;5:176034595-176034600;40-45;14-15;81-86;1/4;-;THOC3;ENST00000514861.5;ENSG00000051596;-
THOC3_199;TTTGCCTGTGATGACAAAGA;-;chr5;175960036;THOC3_199-chr5:175960036;missense_variant;FAC/FVC;ttTGCCTGt/ttTGTTTGt;5:175960048-175960053;972-977;324-326;1079-1084;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_200;AAGCTGATTCAAGATTCAAA;+;chr5;175926627;THOC3_200-chr5:175926627;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_201;CATCTGGATTCTGTTCTTTC;-;chr5;175967270;THOC3_201-chr5:175967270;intron_variant;-;-;5:175967282-175967287;-;-;-;-;1/5;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_202;CGAGGGCCCCATGGCTGCAG;+;chr5;175968176;THOC3_202-chr5:175968176;missense_variant;GPS/EPS;gGGCCCTcg/gAGCCCTcg;5:175968178-175968183;26-31;9-11;133-138;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_203;TGGTAGGAGGGTGCCCGTGG;-;chr5;176034548;THOC3_203-chr5:176034548;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_204;TGGAGGTTGGAGCCTGTAGA;-;chr5;176034639;THOC3_204-chr5:176034639;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_205;AGGTCAAAGAAAACAATTAT;-;chr5;175967250;THOC3_205-chr5:175967250;synonymous_variant;VK;GTCAAA/GTTAAA;5:175967262-175967267;268-273;90-91;375-380;2/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_206;TGGCTCACTTCCTGTGGTTG;-;chr5;176034606;THOC3_206-chr5:176034606;missense_variant;GSL/GLF;gGCTCACtt/gGCTTATtt;5:176034618-176034623;17-22;6-8;58-63;1/4;-;THOC3;ENST00000514861.5;ENSG00000051596;-
THOC3_207;GATGGAGACTGCAGCTCGAC;-;chr5;176034573;THOC3_207-chr5:176034573;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_208;GGGGCCAGCTGCTTTCTGGG;+;chr5;175926701;THOC3_208-chr5:175926701;intron_variant;-;-;5:175926703-175926708;-;-;-;-;2/2;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_209;TCTCTCTATTGTTTTCTGTA;-;chr5;175960134;THOC3_209-chr5:175960134;intron_variant;-;-;5:175960146-175960151;-;-;-;-;5/5;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_210;CCCATCATGGCTGAAACTGA;+;chr5;175961109;THOC3_210-chr5:175961109;missense_variant;HDG/HNR;cATGATGgg/cATAATAgg;5:175961111-175961116;827-832;276-278;934-939;5/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_211;GAGGGCCCCATGGCTGCAGC;+;chr5;175968177;THOC3_211-chr5:175968177;missense_variant;GP/KP;GGGCCC/AAGCCC;5:175968179-175968184;25-30;9-10;132-137;1/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_212;AGCTGGGGAGCTCGGCATGG;-;chr5;175968205;THOC3_212-chr5:175968205;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_213;TGGATGAGTTAGTGTGTGTT;-;chr5;175961287;THOC3_213-chr5:175961287;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_214;TGGGATGCAGGAGCTGTTCC;-;chr5;175968082;THOC3_214-chr5:175968082;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_215;TGAGAGGAGGTTGTAGGGAG;-;chr5;175959952;THOC3_215-chr5:175959952;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_216;GGCTTGAACCACTGCACACC;+;chr5;175918126;THOC3_216-chr5:175918126;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_217;GGGAGGCTGAGTGTGTCTGT;+;chr5;175926718;THOC3_217-chr5:175926718;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_218;TTCTCTCTATTGTTTTCTGT;-;chr5;175960135;THOC3_218-chr5:175960135;intron_variant;-;-;5:175960147-175960152;-;-;-;-;5/5;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_219;TCAGCCTCCCAGAAAGCAGC;-;chr5;175926708;THOC3_219-chr5:175926708;intron_variant;-;-;5:175926720-175926725;-;-;-;-;2/2;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_220;CTCTCTATTGTTTTCTGTAG;-;chr5;175960133;THOC3_220-chr5:175960133;intron_variant;-;-;5:175960145-175960150;-;-;-;-;5/5;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_221;TCACAGGCAAATGCCAGCAG;+;chr5;175960045;THOC3_221-chr5:175960045;missense_variant;AC/AY;GCCTGT/GCCTAT;5:175960047-175960052;973-978;325-326;1080-1085;6/6;-;THOC3;ENST00000265097.9;ENSG00000051596;NM_032361.4
THOC3_222;GAGGAGGTTGTAGGGAGAGG;-;chr5;175959949;THOC3_222-chr5:175959949;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_223;TGAACCACTGCACACCAGGC;+;chr5;175918130;THOC3_223-chr5:175918130;missense_variant;VV/II;GTGGTT/ATAATT;5:175918132-175918137;190-195;64-65;189-194;3/3;-;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_224;GAACCACTGCACACCAGGCT;+;chr5;175918131;THOC3_224-chr5:175918131;missense_variant;AVV/AII;gcAGTGGTt/gcAATAATt;5:175918133-175918138;189-194;63-65;188-193;3/3;-;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_225;TCTCGTTCTGTCACCCAGCC;-;chr5;175918147;THOC3_225-chr5:175918147;missense_variant;SF/LF;TCGTTC/TTGTTT;5:175918159-175918164;163-168;55-56;162-167;3/3;-;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_226;TCACCCAGCCTGGTGTGCAG;-;chr5;175918137;THOC3_226-chr5:175918137;missense_variant;HPA/HLA;cACCCAGcc/cATTTAGcc;5:175918149-175918154;173-178;58-60;172-177;3/3;-;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_227;TCCCAAGTAGCTGGGATTAC;-;chr5;175918089;THOC3_227-chr5:175918089;missense_variant;PK*/LK*;cCCAAGTag/cTTAAGTag;5:175918101-175918106;221-226;74-76;220-225;3/3;-;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_228;TGTAATCCCAGCTACTTGGG;+;chr5;175918088;THOC3_228-chr5:175918088;3_prime_UTR_variant;-;-;5:175918090-175918095;-;-;231-236;3/3;-;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_229;CCCAGCTACTTGGGAGGCTG;+;chr5;175918094;THOC3_229-chr5:175918094;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;5:175918096-175918101;226-?;76-?;225-230;3/3;-;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_230;GCCTCAGCCTCCCAAGTAGC;-;chr5;175918098;THOC3_230-chr5:175918098;stop_gained;PQP/L*P;cCTCAGCct/cTTTAGCct;5:175918110-175918115;212-217;71-73;211-216;3/3;-;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_231;GCTACTTGGGAGGCTGAGGC;+;chr5;175918098;THOC3_231-chr5:175918098;synonymous_variant;PK*;ccCAAGTAg/ccCAAATAg;5:175918100-175918105;222-227;74-76;221-226;3/3;-;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_232;GGGAGGCTGAGGCAGGAGAA;+;chr5;175918105;THOC3_232-chr5:175918105;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;THOC3;NA;NA;NA
THOC3_233;GCCTGTAATCCCAGCTACTT;+;chr5;175918085;THOC3_233-chr5:175918085;3_prime_UTR_variant;-;-;5:175918087-175918092;-;-;234-239;3/3;-;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
THOC3_234;CGCCTGTAATCCCAGCTACT;+;chr5;175918084;THOC3_234-chr5:175918084;3_prime_UTR_variant;-;-;5:175918086-175918091;-;-;235-240;3/3;-;THOC3;ENST00000432305.6;ENSG00000051596;-
ALYREF_1;TAATGCGAGAGTGAGTCCCG;-;chr17;81888231;ALYREF_1-chr17:81888231;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_2;CGGGCCCATCCGGAACCGGC;-;chr17;81891385;ALYREF_2-chr17:81891385;missense_variant;GPI/GFI;gGGCCCAtc/gGGTTTAtc;17:81891397-81891402;179-184;60-62;185-190;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_3;AACCGGCCGGCCATCGCCCG;-;chr17;81891372;ALYREF_3-chr17:81891372;missense_variant;NRP/NWL;aaCCGGCCg/aaTTGGCTg;17:81891384-81891389;192-197;64-66;198-203;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_4;GGGACTCACTCTCGCATTAT;+;chr17;81888232;ALYREF_4-chr17:81888232;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:81888234-81888239;-;-;-;-;5/5;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_5;TACAACGGCGTCCCTCTGGA;-;chr17;81889184;ALYREF_5-chr17:81889184;synonymous_variant;YNG;taCAACGGc/taTAATGGc;17:81889196-81889201;519-524;173-175;525-530;3/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_6;TATAATGCGAGAGTGAGTCC;-;chr17;81888233;ALYREF_6-chr17:81888233;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_7;GCCGCGCGAGTGAATCGAGG;-;chr17;81891408;ALYREF_7-chr17:81891408;missense_variant;AAR/AVR;gcCGCGCGa/gcTGTGCGa;17:81891420-81891425;156-161;52-54;162-167;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_8;GCCGCCGCGCGAGTGAATCG;-;chr17;81891411;ALYREF_8-chr17:81891411;missense_variant;AAA/AVA;gcCGCCGCg/gcTGTTGCg;17:81891423-81891428;153-158;51-53;159-164;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_9;CGCATTATAGGCGTCCAGCT;+;chr17;81888244;ALYREF_9-chr17:81888244;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_10;GCCGCCTCGATTCACTCGCG;+;chr17;81891404;ALYREF_10-chr17:81891404;missense_variant;RGG/QNS;cGAGGCGgc/cAAAACAgc;17:81891406-81891411;170-175;57-59;176-181;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_11;TCGCATTATAGGCGTCCAGC;+;chr17;81888243;ALYREF_11-chr17:81888243;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_12;ACCGACCGGCGCCCTACAGC;-;chr17;81891326;ALYREF_12-chr17:81891326;stop_gained;RP/*L;CGACCG/TGATTG;17:81891338-81891343;238-243;80-81;244-249;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_13;GCGCGAGTGAATCGAGGCGG;-;chr17;81891405;ALYREF_13-chr17:81891405;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_14;ATCGAGGCGGCGGGCCCATC;-;chr17;81891395;ALYREF_14-chr17:81891395;stop_gained;RG/*G;CGAGGC/TGAGGC;17:81891407-81891412;169-174;57-58;175-180;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_15;CGTCACAGATTGACGCACAG;-;chr17;81888537;ALYREF_15-chr17:81888537;stop_gained;SQ/L*;TCACAG/TTATAG;17:81888549-81888554;568-573;190-191;574-579;4/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_16;CAGCACGATCTTTTCGACAG;-;chr17;81890777;ALYREF_16-chr17:81890777;synonymous_variant;QHD;caGCACGAt/caGCATGAt;17:81890789-81890794;285-290;95-97;291-296;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_17;TTTGTCGGCCATGGCGGGCG;+;chr17;81891548;ALYREF_17-chr17:81891548;missense_variant;ADK/ANK;gCCGACAaa/gCCAACAaa;17:81891550-81891555;26-31;9-11;32-37;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_18;ATGGCCGGCCGGTTCCGGAT;+;chr17;81891378;ALYREF_18-chr17:81891378;missense_variant;PA/PT;CCGGCC/CCAACC;17:81891380-81891385;196-201;66-67;202-207;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_19;GACGCCGTTGTACTGCTTCA;+;chr17;81889192;ALYREF_19-chr17:81889192;missense_variant;NGV/NNI;aACGGCGtc/aACAACAtc;17:81889194-81889199;521-526;174-176;527-532;3/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_20;CGCGAGTGAATCGAGGCGGC;-;chr17;81891404;ALYREF_20-chr17:81891404;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_21;GCGGCGGGCCCATCCGGAAC;-;chr17;81891389;ALYREF_21-chr17:81891389;synonymous_variant;GG;GGCGGG/GGTGGG;17:81891401-81891406;175-180;59-60;181-186;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_22;CACTTGTCGGGAAGTTGTTT;+;chr17;81890798;ALYREF_22-chr17:81890798;missense_variant;DK/NK;GACAAG/AACAAA;17:81890800-81890805;274-279;92-93;280-285;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_23;AGACGTGCACTTTGAGCGGA;-;chr17;81889233;ALYREF_23-chr17:81889233;synonymous_variant;DVH;gACGTGCac/gATGTGCac;17:81889245-81889250;470-475;157-159;476-481;3/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_24;GCAGTACAACGGCGTCCCTC;-;chr17;81889188;ALYREF_24-chr17:81889188;synonymous_variant;QYN;cAGTACAac/cAGTATAac;17:81889200-81889205;515-520;172-174;521-526;3/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_25;TTCCTTGCTAGCGTAAACAG;-;chr17;81888410;ALYREF_25-chr17:81888410;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:81888422-81888427;-;-;-;-;4/5;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_26;CAAAACAACTTCCCGACAAG;-;chr17;81890800;ALYREF_26-chr17:81890800;stop_gained;KQ/K*;AAACAA/AAATAA;17:81890812-81890817;262-267;88-89;268-273;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_27;GCCTCGATTCACTCGCGCGG;+;chr17;81891407;ALYREF_27-chr17:81891407;missense_variant;NRG/NQS;aATCGAGgc/aATCAAAgc;17:81891409-81891414;167-172;56-58;173-178;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_28;CTTTTCGACAGTGGCTTCGG;-;chr17;81890768;ALYREF_28-chr17:81890768;synonymous_variant;LFD;ctTTTCGAc/ctTTTTGAc;17:81890780-81890785;294-299;98-100;300-305;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_29;GCCATGGCGGGCGCGGAATC;+;chr17;81891555;ALYREF_29-chr17:81891555;missense_variant;AM/AI;GCCATG/GCCATA;17:81891557-81891562;19-24;7-8;25-30;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_30;AGTCTCAGACGCCGATATTC;-;chr17;81890691;ALYREF_30-chr17:81890691;missense_variant;VSD/VLD;gTCTCAGac/gTTTTAGac;17:81890703-81890708;371-376;124-126;377-382;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_31;TCTTCCACGGGCGCCTCCGC;+;chr17;81888322;ALYREF_31-chr17:81888322;missense_variant;RGR/HKR;cGTGGAAga/cATAAAAga;17:81888324-81888329;692-697;231-233;698-703;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_32;CATGTCCATTTTGTCGGCCA;+;chr17;81891539;ALYREF_32-chr17:81891539;missense_variant;MDM/INM;aTGGACAtg/aTAAACAtg;17:81891541-81891546;35-40;12-14;41-46;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_33;CGATATTCAGGTAAGAGACG;-;chr17;81890679;ALYREF_33-chr17:81890679;stop_gained;DIQ/DI*;gATATTCag/gATATTTag;17:81890691-81890696;383-388;128-130;389-394;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_34;CTCGTCTCTTACCTGAATAT;+;chr17;81890677;ALYREF_34-chr17:81890677;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:81890679-81890684;-;-;-;-;2/5;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_35;AGATCGTGCTGCCACTTGTC;+;chr17;81890786;ALYREF_35-chr17:81890786;missense_variant;HD/HN;CACGAT/CACAAT;17:81890788-81890793;286-291;96-97;292-297;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_36;TTCGACAGTGGCTTCGGCGG;-;chr17;81890765;ALYREF_36-chr17:81890765;synonymous_variant;FDS;ttCGACAGt/ttTGATAGt;17:81890777-81890782;297-302;99-101;303-308;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_37;GCCCGCCATGGCCGACAAAA;-;chr17;81891547;ALYREF_37-chr17:81891547;missense_variant;PAM/LAM;cCCGCCAtg/cTTGCTAtg;17:81891559-81891564;17-22;6-8;23-28;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_38;GATCGCTCTGGTCGCAGCTT;-;chr17;81889262;ALYREF_38-chr17:81889262;missense_variant;DRS/DCF;gaTCGCTCt/gaTTGCTTt;17:81889274-81889279;441-446;147-149;447-452;3/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_39;AAACTGAACCGGAGCCAGCG;-;chr17;81891501;ALYREF_39-chr17:81891501;synonymous_variant;KLN;aaACTGAAc/aaATTGAAc;17:81891513-81891518;63-68;21-23;69-74;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_40;CTTGCTAGCGTAAACAGAGG;-;chr17;81888407;ALYREF_40-chr17:81888407;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:81888419-81888424;-;-;-;-;4/5;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_41;CGTGACAAGCTGAATGTTCA;+;chr17;81888555;ALYREF_41-chr17:81888555;missense_variant;LVT/LIT;cTTGTCAcg/cTTATCAcg;17:81888557-81888562;560-565;187-189;566-571;4/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_42;CACCTCTGTTTACGCTAGCA;+;chr17;81888405;ALYREF_42-chr17:81888405;missense_variant;NRG/NKN;aaCAGAGGt/aaCAAAAAt;17:81888407-81888412;609-614;203-205;615-620;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_43;GCCGGCCATCGCCCGCGGCG;-;chr17;81891367;ALYREF_43-chr17:81891367;missense_variant;PAI/LAI;cCGGCCAtc/cTGGCTAtc;17:81891379-81891384;197-202;66-68;203-208;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_44;GCGGGCGCGGAATCGGGCAT;+;chr17;81891561;ALYREF_44-chr17:81891561;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_45;GATGGCCGGCCGGTTCCGGA;+;chr17;81891377;ALYREF_45-chr17:81891377;synonymous_variant;PAI;cCGGCCAtc/cCAGCCAtc;17:81891379-81891384;197-202;66-68;203-208;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_46;GGTAAGAGACGAGGGCTTCT;-;chr17;81890670;ALYREF_46-chr17:81890670;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_47;AATGCGAGAGTGAGTCCCGG;-;chr17;81888230;ALYREF_47-chr17:81888230;missense_variant;NAR/NVR;aaTGCGAGa/aaTGTGAGa;17:81888242-81888247;774-779;258-260;780-785;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_48;ACGACATCATTAAACTGAAC;-;chr17;81891512;ALYREF_48-chr17:81891512;synonymous_variant;DI;GACATC/GATATT;17:81891524-81891529;52-57;18-19;58-63;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_49;CTCTTCCACGGGCGCCTCCG;+;chr17;81888321;ALYREF_49-chr17:81888321;missense_variant;RGR/RKK;cgTGGAAGa/cgTAAAAAa;17:81888323-81888328;693-698;231-233;699-704;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_50;ATAATGCGAGAGTGAGTCCC;-;chr17;81888232;ALYREF_50-chr17:81888232;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_51;TCCATTTTGTCGGCCATGGC;+;chr17;81891543;ALYREF_51-chr17:81891543;missense_variant;KM/KI;AAAATG/AAAATA;17:81891545-81891550;31-36;11-12;37-42;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_52;GGGCGATGGCCGGCCGGTTC;+;chr17;81891373;ALYREF_52-chr17:81891373;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_53;CACAGATTGACGCACAGCGG;-;chr17;81888534;ALYREF_53-chr17:81888534;stop_gained;QI/*I;CAGATT/TAGATT;17:81888546-81888551;571-576;191-192;577-582;4/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_54;CCCTGCTGTAGGGCGCCGGT;+;chr17;81891322;ALYREF_54-chr17:81891322;missense_variant,splice_region_variant;YSR/YSK;taCAGCAGg/taCAGCAAg;17:81891324-81891329;252-257;84-86;258-263;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_55;GCTGTGCACTATGATCGCTC;-;chr17;81889274;ALYREF_55-chr17:81889274;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_56;GTGCCGGCGTGGAGACAGGT;-;chr17;81890743;ALYREF_56-chr17:81890743;synonymous_variant;AG;GCCGGC/GCTGGC;17:81890755-81890760;319-324;107-108;325-330;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_57;AATGTTCATGGGGCGGCCTG;+;chr17;81888567;ALYREF_57-chr17:81888567;missense_variant;MNI/INI;aTGAACAtt/aTAAACAtt;17:81888569-81888574;548-553;183-185;554-559;4/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_58;AAGATCGTGCTGCCACTTGT;+;chr17;81890785;ALYREF_58-chr17:81890785;missense_variant;HDL/HNL;cACGATCtt/cACAATCtt;17:81890787-81890792;287-292;96-98;293-298;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_59;TCCGCACTCACCCTGCTGTA;+;chr17;81891312;ALYREF_59-chr17:81891312;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:81891314-81891319;-;-;-;-;1/5;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_60;GCCCGATTCCGCGCCCGCCA;-;chr17;81891559;ALYREF_60-chr17:81891559;missense_variant;PDS/LDS;cCCGATTcc/cTTGATTcc;17:81891571-81891576;5-10;2-4;11-16;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_61;GGCCATGGCGGGCGCGGAAT;+;chr17;81891554;ALYREF_61-chr17:81891554;missense_variant;AMA/AIA;gCCATGGcc/gCCATAGcc;17:81891556-81891561;20-25;7-9;26-31;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_62;ATGACTAGAAACCGTGGCGC;-;chr17;81888383;ALYREF_62-chr17:81888383;missense_variant;MTR/MIR;atGACTAGa/atGATTAGa;17:81888395-81888400;621-626;207-209;627-632;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_63;CTGAACCGGAGCCAGCGAGG;-;chr17;81891498;ALYREF_63-chr17:81891498;missense_variant;LNR/LNW;ctGAACCGg/ctGAATTGg;17:81891510-81891515;66-71;22-24;72-77;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_64;ACCCGGAGAGGCACCCGCGG;-;chr17;81888338;ALYREF_64-chr17:81888338;missense_variant;TRR/TWR;acCCGGAGa/acTTGGAGa;17:81888350-81888355;666-671;222-224;672-677;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_65;CGCGGAGGCGCCCGTGGAAG;-;chr17;81888323;ALYREF_65-chr17:81888323;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_66;CAGCAGACGTGCACTTTGAG;-;chr17;81889237;ALYREF_66-chr17:81889237;synonymous_variant;AD;GCAGAC/GCAGAT;17:81889249-81889254;466-471;156-157;472-477;3/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_67;ACTAGAAACCGTGGCGCTGG;-;chr17;81888380;ALYREF_67-chr17:81888380;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_68;GCCGCGCCGCGGGCGATGGC;+;chr17;81891363;ALYREF_68-chr17:81891363;missense_variant;GA/ST;GGCGCG/AGCACA;17:81891365-81891370;211-216;71-72;217-222;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_69;CTTCGGCGGTGGTGCCGGCG;-;chr17;81890754;ALYREF_69-chr17:81890754;synonymous_variant;FGG;tTCGGCGgt/tTTGGCGgt;17:81890766-81890771;308-313;103-105;314-319;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_70;GATTTGCTGGTCTGTTTAAC;+;chr17;81888116;ALYREF_70-chr17:81888116;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_71;ATCGCCCGCGGCGCGGCCGG;-;chr17;81891360;ALYREF_71-chr17:81891360;missense_variant;IAR/IVC;atCGCCCGc/atTGTTTGc;17:81891372-81891377;204-209;68-70;210-215;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_72;CTCACCCTGCTGTAGGGCGC;+;chr17;81891318;ALYREF_72-chr17:81891318;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;17:81891320-81891325;256-?;86-?;262-?;1/6;1/5;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_73;CGGAGGCGGCAGGAACCGAC;-;chr17;81891340;ALYREF_73-chr17:81891340;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_74;CGCCGCGGGCGATGGCCGGC;+;chr17;81891367;ALYREF_74-chr17:81891367;missense_variant;ARG/ARS;gcCCGCGGc/gcCCGCAGc;17:81891369-81891374;207-212;69-71;213-218;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_75;GGTGGCATGACTAGAAACCG;-;chr17;81888389;ALYREF_75-chr17:81888389;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_76;CTGCGGCAAAGAATACGAGA;+;chr17;81888584;ALYREF_76-chr17:81888584;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_77;GATCTTTTCGACAGTGGCTT;-;chr17;81890771;ALYREF_77-chr17:81890771;missense_variant;DLF/DFF;gaTCTTTTc/gaTTTTTTc;17:81890783-81890788;291-296;97-99;297-302;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_78;CGGCCTGCGCCCCACCGCCG;+;chr17;81891427;ALYREF_78-chr17:81891427;synonymous_variant;AQA;gcGCAGGCc/gcGCAAGCc;17:81891429-81891434;147-152;49-51;153-158;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_79;ACCGGAGCCAGCGAGGCGGC;-;chr17;81891494;ALYREF_79-chr17:81891494;missense_variant;RS/WS;CGGAGC/TGGAGC;17:81891506-81891511;70-75;24-25;76-81;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_80;TGACAAGCTGAATGTTCATG;+;chr17;81888557;ALYREF_80-chr17:81888557;missense_variant;QLV/QLI;caGCTTGTc/caGCTTATc;17:81888559-81888564;558-563;186-188;564-569;4/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_81;GTCCATTTTGTCGGCCATGG;+;chr17;81891542;ALYREF_81-chr17:81891542;missense_variant;KMD/KIN;aAAATGGac/aAAATAAac;17:81891544-81891549;32-37;11-13;38-43;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_82;CCCGGAAGTCACCTCTGTGC;+;chr17;81888508;ALYREF_82-chr17:81888508;intron_variant;-;-;17:81888510-81888515;-;-;-;-;4/5;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_83;GTGACAAGCTGAATGTTCAT;+;chr17;81888556;ALYREF_83-chr17:81888556;missense_variant;LV/LI;CTTGTC/CTTATC;17:81888558-81888563;559-564;187-188;565-570;4/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_84;TCGGTTCCTGCCGCCTCCGC;+;chr17;81891341;ALYREF_84-chr17:81891341;missense_variant;RNR/KNR;aGGAACCga/aAAAACCga;17:81891343-81891348;233-238;78-80;239-244;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_85;GGTGGTGCCGGCGTGGAGAC;-;chr17;81890747;ALYREF_85-chr17:81890747;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_86;CAAGCTGAATGTTCATGGGG;+;chr17;81888560;ALYREF_86-chr17:81888560;synonymous_variant;IQL;atTCAGCTt/atTCAACTt;17:81888562-81888567;555-560;185-187;561-566;4/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_87;GCGGAAGGCAGATGCCCTGA;-;chr17;81889218;ALYREF_87-chr17:81889218;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_88;CTTCTCGTATTCTTTGCCGC;-;chr17;81888586;ALYREF_88-chr17:81888586;intron_variant;-;-;17:81888598-81888603;-;-;-;-;3/5;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_89;GAAACTGCTGGTGTCCAATC;-;chr17;81890721;ALYREF_89-chr17:81890721;synonymous_variant;KLL;aAACTGCtg/aAATTGCtg;17:81890733-81890738;341-346;114-116;347-352;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_90;GCCATCGCCCGCGGCGCGGC;-;chr17;81891363;ALYREF_90-chr17:81891363;synonymous_variant;AIA;gcCATCGCc/gcTATTGCc;17:81891375-81891380;201-206;67-69;207-212;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_91;AGTGGCTTCGGCGGTGGTGC;-;chr17;81890759;ALYREF_91-chr17:81890759;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_92;CGACAAAATGGACATGTCTC;-;chr17;81891535;ALYREF_92-chr17:81891535;synonymous_variant;DKM;gACAAAAtg/gATAAAAtg;17:81891547-81891552;29-34;10-12;35-40;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_93;CGTGGCGCTGGAGGTTTTGG;-;chr17;81888371;ALYREF_93-chr17:81888371;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_94;AGGTGACTTCCGGGGCCTCT;-;chr17;81888502;ALYREF_94-chr17:81888502;splice_donor_variant;-;-;17:81888514-81888519;-;-;-;-;4/5;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_95;AAAGCAGCAGCTTTCGGCAG;-;chr17;81888279;ALYREF_95-chr17:81888279;stop_gained;KQQ/K*Q;aAGCAGCag/aAGTAGCag;17:81888291-81888296;725-730;242-244;731-736;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_96;TCCCTCTGGATGGTGAGTCT;-;chr17;81889174;ALYREF_96-chr17:81889174;missense_variant;PL/FL;CCTCTG/TTTTTG;17:81889186-81889191;529-534;177-178;535-540;3/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_97;GCCTGCACAGAGGTGACTTC;-;chr17;81888512;ALYREF_97-chr17:81888512;stop_gained;PAQ/LA*;cCTGCACag/cTTGCATag;17:81888524-81888529;593-598;198-200;599-604;4/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_98;CTGCACAGAGGTGACTTCCG;-;chr17;81888510;ALYREF_98-chr17:81888510;stop_gained;AQ/A*;GCACAG/GCATAG;17:81888522-81888527;595-600;199-200;601-606;4/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_99;AAGGCCATGAAGCAGTACAA;-;chr17;81889199;ALYREF_99-chr17:81889199;missense_variant;KAM/KVM;aaGGCCATg/aaGGTTATg;17:81889211-81889216;504-509;168-170;510-515;3/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_100;CTCCGCACTCACCCTGCTGT;+;chr17;81891311;ALYREF_100-chr17:81891311;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:81891313-81891318;-;-;-;-;1/5;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_101;GGCACCCGGAGAGGCACCCG;-;chr17;81888341;ALYREF_101-chr17:81888341;missense_variant;GTR/GIW;ggCACCCGg/ggCATTTGg;17:81888353-81888358;663-668;221-223;669-674;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_102;GAGGTGACTTCCGGGGCCTC;-;chr17;81888503;ALYREF_102-chr17:81888503;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:81888515-81888520;602-?;201-?;608-?;4/6;4/5;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_103;GGTGTCCATCTGAAACACAG;+;chr17;81888137;ALYREF_103-chr17:81888137;missense_variant,splice_region_variant;MDT/INT;aTGGACAcc/aTAAACAcc;17:81888139-81888144;782-787;261-263;788-793;6/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_104;AACCGTGGCGCTGGAGGTTT;-;chr17;81888374;ALYREF_104-chr17:81888374;missense_variant;NRG/NCG;aaCCGTGGc/aaTTGTGGc;17:81888386-81888391;630-635;210-212;636-641;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_105;GCCTCCGCGGGTGCCTCTCC;+;chr17;81888334;ALYREF_105-chr17:81888334;missense_variant;RGG/RKS;cGCGGAGgc/cGCAAAAgc;17:81888336-81888341;680-685;227-229;686-691;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_106;GCCCTACAGCAGGGTGAGTG;-;chr17;81891316;ALYREF_106-chr17:81891316;missense_variant;PYS/LYS;cCCTACAgc/cTTTATAgc;17:81891328-81891333;248-253;83-85;254-259;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_107;GGTGCCGGCGTGGAGACAGG;-;chr17;81890744;ALYREF_107-chr17:81890744;missense_variant;GAG/GVG;ggTGCCGGc/ggTGTTGGc;17:81890756-81890761;318-323;106-108;324-329;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_108;GTACTGCTTCATGGCCTTCA;+;chr17;81889201;ALYREF_108-chr17:81889201;synonymous_variant;KQY;aAGCAGTac/aAGCAATac;17:81889203-81889208;512-517;171-173;518-523;3/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_109;CGCCTCCGCGGGTGCCTCTC;+;chr17;81888333;ALYREF_109-chr17:81888333;missense_variant;RGG/RKS;cgCGGAGGc/cgCAAAAGc;17:81888335-81888340;681-686;227-229;687-692;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_110;CTGGTGTCCAATCTGGATTT;-;chr17;81890714;ALYREF_110-chr17:81890714;missense_variant;LVS/LVF;ctGGTGTCc/ctGGTGTTc;17:81890726-81890731;348-353;116-118;354-359;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_111;CACAGCGGAGGCCTGCACAG;-;chr17;81888522;ALYREF_111-chr17:81888522;stop_gained;QR/*R;CAGCGG/TAGCGG;17:81888534-81888539;583-588;195-196;589-594;4/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_112;CAGGAACTCTTTGCTGAATT;-;chr17;81889313;ALYREF_112-chr17:81889313;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;17:81889325-81889330;?-395;?-132;?-401;3/6;2/5;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_113;AAATTCAGCAAAGAGTTCCT;+;chr17;81889312;ALYREF_113-chr17:81889312;missense_variant;AEF/AKF;gCTGAATtt/gCTAAATtt;17:81889314-81889319;401-406;134-136;407-412;3/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_114;TTTCCCACCTGTCTCCACGC;+;chr17;81890737;ALYREF_114-chr17:81890737;missense_variant;GGK/DKK;gGTGGGAaa/gATAAAAaa;17:81890739-81890744;335-340;112-114;341-346;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_115;TGTACTGCTTCATGGCCTTC;+;chr17;81889200;ALYREF_115-chr17:81889200;synonymous_variant;KQY;aaGCAGTAc/aaGCAATAc;17:81889202-81889207;513-518;171-173;519-524;3/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_116;CCCCAGACTCACCATCCAGA;+;chr17;81889170;ALYREF_116-chr17:81889170;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:81889172-81889177;-;-;-;-;3/5;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_117;GGTGACTTCCGGGGCCTCTG;-;chr17;81888501;ALYREF_117-chr17:81888501;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:81888513-81888518;-;-;-;-;4/5;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_118;TGAATTTGGAACGCTGAAGA;-;chr17;81889299;ALYREF_118-chr17:81889299;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_119;AACTGCTCTCTGCAACTCCC;-;chr17;81889332;ALYREF_119-chr17:81889332;intron_variant;-;-;17:81889344-81889349;-;-;-;-;2/5;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_120;GATATTCAGGTAAGAGACGA;-;chr17;81890678;ALYREF_120-chr17:81890678;stop_gained;DIQ/DI*;gaTATTCAg/gaTATTTAg;17:81890690-81890695;384-389;128-130;390-395;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_121;CAAATTCAGCAAAGAGTTCC;+;chr17;81889311;ALYREF_121-chr17:81889311;missense_variant;AEF/AKF;gcTGAATTt/gcTAAATTt;17:81889313-81889318;402-407;134-136;408-413;3/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_122;CCCCCAGACTCACCATCCAG;+;chr17;81889169;ALYREF_122-chr17:81889169;intron_variant;-;-;17:81889171-81889176;-;-;-;-;3/5;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_123;GCAGCTTTCGGCAGAGGAGC;-;chr17;81888273;ALYREF_123-chr17:81888273;missense_variant;QLS/QFS;cAGCTTTcg/cAGTTTTcg;17:81888285-81888290;731-736;244-246;737-742;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_124;GTCCCTCTGGATGGTGAGTC;-;chr17;81889175;ALYREF_124-chr17:81889175;missense_variant;VPL/VFL;gtCCCTCTg/gtTTTTTTg;17:81889187-81889192;528-533;176-178;534-539;3/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_125;TGAGACTCCAAAATCCAGAT;+;chr17;81890704;ALYREF_125-chr17:81890704;missense_variant;GVS/EIS;gGAGTCTca/gAAATCTca;17:81890706-81890711;368-373;123-125;374-379;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_126;GGCACCTCTGCCTCTTCCAC;+;chr17;81888310;ALYREF_126-chr17:81888310;missense_variant;RGA/KNA;aGAGGTGcc/aAAAATGcc;17:81888312-81888317;704-709;235-237;710-715;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_127;CTGCTGCTTTGAATTCCTGC;+;chr17;81888289;ALYREF_127-chr17:81888289;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_128;CAGAGACATGTCCATTTTGT;+;chr17;81891533;ALYREF_128-chr17:81891533;missense_variant;MSL/ISL;aTGTCTCtg/aTATCTCtg;17:81891535-81891540;41-46;14-16;47-52;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_129;GGCGCCCGTGGAAGAGGCAG;-;chr17;81888317;ALYREF_129-chr17:81888317;missense_variant;GAR/GVC;ggCGCCCGt/ggCGTTTGt;17:81888329-81888334;687-692;229-231;693-698;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_130;CTACAGCAGGGTGAGTGCGG;-;chr17;81891313;ALYREF_130-chr17:81891313;synonymous_variant;YSR;tACAGCAgg/tATAGCAgg;17:81891325-81891330;251-256;84-86;257-262;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_131;CGGCACCTCTGCCTCTTCCA;+;chr17;81888309;ALYREF_131-chr17:81888309;missense_variant;RGA/RNA;agAGGTGCc/agAAATGCc;17:81888311-81888316;705-710;235-237;711-716;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_132;AGCCAGCGAGGCGGCCGGGG;-;chr17;81891489;ALYREF_132-chr17:81891489;stop_gained;SQR/S*R;agCCAGCGa/agCTAGCGa;17:81891501-81891506;75-80;25-27;81-86;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_133;GCCGGCCGCGCCGCGGGCGA;+;chr17;81891359;ALYREF_133-chr17:81891359;missense_variant;AAG/AAS;gCGGCCGgc/gCAGCCAgc;17:81891361-81891366;215-220;72-74;221-226;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_134;CGCGGCCGGGCCGGCTCCCA;-;chr17;81891456;ALYREF_134-chr17:81891456;missense_variant;RGR/RGW;cgCGGCCGg/cgCGGCTGg;17:81891468-81891473;108-113;36-38;114-119;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_135;GGCACCCGCGGAGGCGCCCG;-;chr17;81888329;ALYREF_135-chr17:81888329;missense_variant;GTR/GIC;ggCACCCGc/ggCATTTGc;17:81888341-81888346;675-680;225-227;681-686;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_136;GGTGGTGGAGGCACCCGGAG;-;chr17;81888350;ALYREF_136-chr17:81888350;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_137;GAATTCAAAGCAGCAGCTTT;-;chr17;81888285;ALYREF_137-chr17:81888285;missense_variant;NSK/NLK;aATTCAAag/aATTTAAag;17:81888297-81888302;719-724;240-242;725-730;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_138;CGGAGCCAGCGAGGCGGCCG;-;chr17;81891492;ALYREF_138-chr17:81891492;stop_gained;RSQ/RS*;cgGAGCCAg/cgGAGCTAg;17:81891504-81891509;72-77;24-26;78-83;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_139;CCCGGCCGCCTCGCTGGCTC;+;chr17;81891490;ALYREF_139-chr17:81891490;missense_variant;GGR/GSQ;ggCGGCCGg/ggCAGCCAg;17:81891492-81891497;84-89;28-30;90-95;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_140;GAAGAGGCAGAGGTGCCGGC;-;chr17;81888307;ALYREF_140-chr17:81888307;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_141;AGCAGGGTGAGTGCGGAGGC;-;chr17;81891309;ALYREF_141-chr17:81891309;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_142;GCCGGCTCCCAGGGCGGCCG;-;chr17;81891447;ALYREF_142-chr17:81891447;missense_variant;AGS/AGF;gcCGGCTCc/gcTGGCTTc;17:81891459-81891464;117-122;39-41;123-128;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_143;GGCCGGGCCGGCTCCCAGGG;-;chr17;81891453;ALYREF_143-chr17:81891453;missense_variant;GRA/GWA;ggCCGGGCc/ggCTGGGCc;17:81891465-81891470;111-116;37-39;117-122;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_144;CCTGGGAGCCGGCCCGGCCG;+;chr17;81891454;ALYREF_144-chr17:81891454;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_145;AGAGGAGCTGGATGCCCAGC;-;chr17;81888261;ALYREF_145-chr17:81888261;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_146;CCCACCGCCGCGGCCGCCCT;+;chr17;81891437;ALYREF_146-chr17:81891437;missense_variant;GGG/GNR;gGCGGTGgg/gGCAATAgg;17:81891439-81891444;137-142;46-48;143-148;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_147;GCCTCCGCCGGCCGCGCCGC;+;chr17;81891353;ALYREF_147-chr17:81891353;missense_variant;GGG/GKS;gGCGGAGgc/gGCAAAAgc;17:81891355-81891360;221-226;74-76;227-232;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_148;GGAGACAGGTGGGAAACTGC;-;chr17;81890733;ALYREF_148-chr17:81890733;missense_variant;ETG/EIG;gAGACAGgt/gAGATAGgt;17:81890745-81890750;329-334;110-112;335-340;2/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_149;CGTGGAAGAGGCAGAGGTGC;-;chr17;81888311;ALYREF_149-chr17:81888311;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_150;CGCCTCCGCCGGCCGCGCCG;+;chr17;81891352;ALYREF_150-chr17:81891352;missense_variant;GGG/GKS;ggCGGAGGc/ggCAAAAGc;17:81891354-81891359;222-227;74-76;228-233;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_151;CTGGATGGTGAGTCTGGGGG;-;chr17;81889169;ALYREF_151-chr17:81889169;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_152;GGCCGCCCTGGGAGCCGGCC;+;chr17;81891448;ALYREF_152-chr17:81891448;missense_variant;QGG/QSS;caGGGCGGc/caAAGCAGc;17:81891450-81891455;126-131;42-44;132-137;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_153;GCCGCGGCCGCCCTGGGAGC;+;chr17;81891443;ALYREF_153-chr17:81891443;missense_variant;GRG/GHS;gGCCGCGgc/gGCCACAgc;17:81891445-81891450;131-136;44-46;137-142;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_154;AGCCGGCCCGGCCGCGGCCC;+;chr17;81891460;ALYREF_154-chr17:81891460;missense_variant;RAG/RAS;cgGGCCGGc/cgAGCCAGc;17:81891462-81891467;114-119;38-40;120-125;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_155;TTGGTGGTGGTGGAGGCACC;-;chr17;81888355;ALYREF_155-chr17:81888355;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_156;TTTCTCCTCTGTGTTTCAGA;-;chr17;81888145;ALYREF_156-chr17:81888145;intron_variant;-;-;17:81888157-81888162;-;-;-;-;5/5;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_157;GGCGCTGGAGGTTTTGGTGG;-;chr17;81888368;ALYREF_157-chr17:81888368;missense_variant;GAG/GVG;ggCGCTGGa/ggCGTTGGa;17:81888380-81888385;636-641;212-214;642-647;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_158;GGCTCCCAGGGCGGCCGCGG;-;chr17;81891444;ALYREF_158-chr17:81891444;stop_gained;GSQ/GF*;ggCTCCCAg/ggCTTTTAg;17:81891456-81891461;120-125;40-42;126-131;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_159;GCCAGCGAGGCGGCCGGGGC;-;chr17;81891488;ALYREF_159-chr17:81891488;stop_gained;QR/*R;CAGCGA/TAGCGA;17:81891500-81891505;76-81;26-27;82-87;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_160;CAGCGAGGCGGCCGGGGCGG;-;chr17;81891486;ALYREF_160-chr17:81891486;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_161;CTGAAACACAGAGGAGAAAG;+;chr17;81888146;ALYREF_161-chr17:81888146;splice_region_variant,intron_variant;-;-;17:81888148-81888153;-;-;-;-;5/5;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_162;CGGCCGCGGCGGTGGGGCGC;-;chr17;81891433;ALYREF_162-chr17:81891433;missense_variant;GRG/GCG;gGCCGCGgc/gGCTGCGgc;17:81891445-81891450;131-136;44-46;137-142;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_163;CCCCGCCCCGGCCGCCTCGC;+;chr17;81891484;ALYREF_163-chr17:81891484;missense_variant;RGG/RSK;cgGGGCGGg/cgAAGCAAg;17:81891486-81891491;90-95;30-32;96-101;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_164;TCCCAGGGCGGCCGCGGCGG;-;chr17;81891441;ALYREF_164-chr17:81891441;stop_gained;SQG/S*G;tcCCAGGGc/tcTTAGGGc;17:81891453-81891458;123-128;41-43;129-134;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_165;GCCCGCGGCGCGGCCGGCGG;-;chr17;81891357;ALYREF_165-chr17:81891357;missense_variant;ARG/ACG;gcCCGCGGc/gcTTGCGGc;17:81891369-81891374;207-212;69-71;213-218;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_166;CCCCACCGCCGCGGCCGCCC;+;chr17;81891436;ALYREF_166-chr17:81891436;missense_variant;GGG/GNK;ggCGGTGGg/ggCAATAAg;17:81891438-81891443;138-143;46-48;144-149;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_167;CGCGGCGCGGCCGGCGGAGG;-;chr17;81891354;ALYREF_167-chr17:81891354;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_168;CACCAAAACCTCCAGCGCCA;+;chr17;81888369;ALYREF_168-chr17:81888369;missense_variant;GFG/GFN;ggTTTTGGt/ggTTTTAAt;17:81888371-81888376;645-650;215-217;651-656;5/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_169;GCGCGGCCGGCGGAGGCGGC;-;chr17;81891350;ALYREF_169-chr17:81891350;synonymous_variant;AA;GCGGCC/GCGGCT;17:81891362-81891367;214-219;72-73;220-225;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_170;AGGCGGCCGGGGCGGGGGCC;-;chr17;81891481;ALYREF_170-chr17:81891481;missense_variant;GGR/GGW;gGCGGCCgg/gGCGGCTgg;17:81891493-81891498;83-88;28-30;89-94;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_171;GCTGGAGGTTTTGGTGGTGG;-;chr17;81888365;ALYREF_171-chr17:81888365;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_172;ATTTGGAACGCTGAAGAAGG;-;chr17;81889296;ALYREF_172-chr17:81889296;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_173;CGCGGCCCCGGCCCCCGCCC;+;chr17;81891472;ALYREF_173-chr17:81891472;missense_variant;RGR/RSR;cgGGGCCGc/cgAAGCCGc;17:81891474-81891479;102-107;34-36;108-113;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_174;GGCCGGGGCCGCGGCCGGGC;-;chr17;81891465;ALYREF_174-chr17:81891465;missense_variant;GRG/GWG;ggCCGGGGc/ggCTGGGGc;17:81891477-81891482;99-104;33-35;105-110;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_175;CGGGGGCCGGGGCCGCGGCC;-;chr17;81891469;ALYREF_175-chr17:81891469;missense_variant;GGR/GGW;gGGGGCCgg/gGGGGCTgg;17:81891481-81891486;95-100;32-34;101-106;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_176;GAGGCGGCCGGGGCGGGGGC;-;chr17;81891482;ALYREF_176-chr17:81891482;synonymous_variant;GG;GGCGGC/GGTGGC;17:81891494-81891499;82-87;28-29;88-93;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_177;CGGGGCGGGGGCCGGGGCCG;-;chr17;81891474;ALYREF_177-chr17:81891474;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_178;GCGGGGGCCGGGGCCGCGGC;-;chr17;81891470;ALYREF_178-chr17:81891470;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
ALYREF_179;GGCGGCCGGGGCGGGGGCCG;-;chr17;81891480;ALYREF_179-chr17:81891480;missense_variant;GGR/GGW;ggCGGCCGg/ggCGGCTGg;17:81891492-81891497;84-89;28-30;90-95;1/6;-;ALYREF;ENST00000505490.3;ENSG00000183684;NM_005782.4
ALYREF_180;GGAGGTTTTGGTGGTGGTGG;-;chr17;81888362;ALYREF_180-chr17:81888362;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ALYREF;NA;NA;NA
TXNL4A_1;CATCGAGACGGTGTACCGCG;-;chr18;79973750;TXNL4A_1-chr18:79973750;synonymous_variant;IET;aTCGAGAcg/aTTGAGAcg;18:79973762-79973767;347-352;116-118;518-523;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_2;TACGTGCATGAAGATGGACG;-;chr18;79988266;TXNL4A_2-chr18:79988266;missense_variant;TCM/MCM;aCGTGCAtg/aTGTGCAtg;18:79988278-79988283;110-115;37-39;281-286;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_3;TGCACGTAGGATCCCAGTCG;+;chr18;79988278;TXNL4A_3-chr18:79988278;synonymous_variant;PTC;ccTACGTGc/ccTACATGc;18:79988280-79988285;108-113;36-38;279-284;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_4;TCGCCGAGAAGGTAGCGCGC;-;chr18;79988231;TXNL4A_4-chr18:79988231;synonymous_variant;AE;GCCGAG/GCTGAG;18:79988243-79988248;145-150;49-50;316-321;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_5;TCATCGAGACGGTGTACCGC;-;chr18;79973751;TXNL4A_5-chr18:79973751;synonymous_variant;IE;ATCGAG/ATTGAG;18:79973763-79973768;346-351;116-117;517-522;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_6;GTGTACCGCGGGGCCCGCAA;-;chr18;79973740;TXNL4A_6-chr18:79973740;missense_variant;VYR/VYC;gtGTACCGc/gtGTATTGc;18:79973752-79973757;357-362;119-121;528-533;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_7;CGCGTGGTCGTCATCCGCTT;-;chr18;79988304;TXNL4A_7-chr18:79988304;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_8;CCTTCTCGGCGATGCTGTAC;+;chr18;79988239;TXNL4A_8-chr18:79988239;missense_variant;AEK/AKK;gcCGAGAAg/gcCAAAAAg;18:79988241-79988246;147-152;49-51;318-323;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_9;GTGCGGGAGCATGTACGACA;+;chr18;79988372;TXNL4A_9-chr18:79988372;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_10;GCCTCAGTAGCGGTACTTGG;+;chr18;79973682;TXNL4A_10-chr18:79973682;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;18:79973684-79973689;425-?;142-?;596-601;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_11;AGTCCGGCGCGCTACCTTCT;+;chr18;79988225;TXNL4A_11-chr18:79988225;intron_variant;-;-;18:79988227-79988232;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_12;GGCGCCTCAGTAGCGGTACT;+;chr18;79973679;TXNL4A_12-chr18:79973679;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;18:79973681-79973686;428-?;143-?;599-604;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_13;CATCCGCTTCGGCCACGACT;-;chr18;79988293;TXNL4A_13-chr18:79988293;missense_variant;IRF/ICF;aTCCGCTtc/aTTTGCTtc;18:79988305-79988310;83-88;28-30;254-259;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_14;CGAAGCGGATGACGACCACG;+;chr18;79988302;TXNL4A_14-chr18:79988302;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_15;CGGGAGCATGTACGACATGG;+;chr18;79988375;TXNL4A_15-chr18:79988375;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_16;ATCATCGAGACGGTGTACCG;-;chr18;79973752;TXNL4A_16-chr18:79973752;synonymous_variant;IIE;atCATCGAg/atTATTGAg;18:79973764-79973769;345-350;115-117;516-521;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_17;ACGTCGCACGGTGAAAGCTG;-;chr18;79979527;TXNL4A_17-chr18:79979527;intron_variant;-;-;18:79979539-79979544;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_18;GATCCCAGTCGTGGCCGAAG;+;chr18;79988287;TXNL4A_18-chr18:79988287;stop_gained;DWD/D*N;gaCTGGGAt/gaCTAAAAt;18:79988289-79988294;99-104;33-35;270-275;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_19;GGATCCTACGTGCATGAAGA;-;chr18;79988272;TXNL4A_19-chr18:79988272;missense_variant;DPT/DFT;gATCCTAcg/gATTTTAcg;18:79988284-79988289;104-109;35-37;275-280;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_20;CACGTCGCACGGTGAAAGCT;-;chr18;79979528;TXNL4A_20-chr18:79979528;intron_variant;-;-;18:79979540-79979545;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_21;TCATCCGCTTCGGCCACGAC;-;chr18;79988294;TXNL4A_21-chr18:79988294;missense_variant;IR/IC;ATCCGC/ATTTGC;18:79988306-79988311;82-87;28-29;253-258;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_22;TCCCGCACCTGCACAACGGC;-;chr18;79988360;TXNL4A_22-chr18:79988360;missense_variant;PH/LH;CCGCAC/TTGCAT;18:79988372-79988377;16-21;6-7;187-192;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_23;TCGTCCATCTTCATGCACGT;+;chr18;79988265;TXNL4A_23-chr18:79988265;missense_variant;MD/IN;ATGGAC/ATAAAC;18:79988267-79988272;121-126;41-42;292-297;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_24;TCGCACGGTGAAAGCTGGGG;-;chr18;79979524;TXNL4A_24-chr18:79979524;intron_variant;-;-;18:79979536-79979541;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_25;GTGGTGGCATAAACATCGGG;-;chr18;79986731;TXNL4A_25-chr18:79986731;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_26;TCCACCAAGTACCGCTACTG;-;chr18;79973686;TXNL4A_26-chr18:79973686;missense_variant;STK/SIK;tcCACCAAg/tcTATTAAg;18:79973698-79973703;411-416;137-139;582-587;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_27;GCACCTGCACAACGGCTGGC;-;chr18;79988356;TXNL4A_27-chr18:79988356;synonymous_variant;HLH;cACCTGCac/cATTTGCac;18:79988368-79988373;20-25;7-9;191-196;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_28;GACTGAGGGCGCCTCAGTAG;+;chr18;79973672;TXNL4A_28-chr18:79973672;3_prime_UTR_variant;-;-;18:79973674-79973679;-;-;606-611;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_29;CCACGCGGTCCTCCTCCGAG;+;chr18;79988317;TXNL4A_29-chr18:79988317;missense_variant;DRV/DRM;gaCCGCGTg/gaCCGCATg;18:79988319-79988324;69-74;23-25;240-245;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_30;CAAGCACATCATGATTGACT;-;chr18;79973834;TXNL4A_30-chr18:79973834;missense_variant;KHI/KYI;aAGCACAtc/aAGTATAtc;18:79973846-79973851;263-268;88-90;434-439;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_31;TACTTGGTGGAGTAGTCCTT;+;chr18;79973695;TXNL4A_31-chr18:79973695;synonymous_variant;TK;ACCAAG/ACCAAA;18:79973697-79973702;412-417;138-139;583-588;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_32;AGCTAATTCACCAACCTCTA;+;chr18;79976762;TXNL4A_32-chr18:79976762;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_33;TACTTGTTTAGTTACCATAG;-;chr18;79976779;TXNL4A_33-chr18:79976779;intron_variant;-;-;18:79976791-79976796;-;-;-;-;2/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_34;CTGTTCTACATTGCAGGTGG;-;chr18;79986747;TXNL4A_34-chr18:79986747;intron_variant;-;-;18:79986759-79986764;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_35;GTACTTGGTGGAGTAGTCCT;+;chr18;79973694;TXNL4A_35-chr18:79973694;synonymous_variant;TKY;aCCAAGTac/aCCAAATac;18:79973696-79973701;413-418;138-140;584-589;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_36;ATGCCCTTGTTTCTCGTTGC;-;chr18;79973859;TXNL4A_36-chr18:79973859;intron_variant;-;-;18:79973871-79973876;-;-;-;-;2/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_37;ATCATGATTGACTTGGGGAC;-;chr18;79973827;TXNL4A_37-chr18:79973827;synonymous_variant;IMI;atCATGATt/atTATGATt;18:79973839-79973844;270-275;90-92;441-446;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_38;TGTTTAGTTACCATAGAGGT;-;chr18;79976775;TXNL4A_38-chr18:79976775;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_39;ATGCTCCCGCACCTGCACAA;-;chr18;79988364;TXNL4A_39-chr18:79988364;missense_variant;MLP/MLL;atGCTCCCg/atGCTTTTg;18:79988376-79988381;12-17;4-6;183-188;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_40;CTTGGTGGAGTAGTCCTTGG;+;chr18;79973697;TXNL4A_40-chr18:79973697;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_41;TGAGGCGCCCTCAGTCTGCG;-;chr18;79973668;TXNL4A_41-chr18:79973668;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_42;TGCCAGCCGTTGTGCAGGTG;+;chr18;79988355;TXNL4A_42-chr18:79988355;stop_gained;GW/S*;GGCTGG/AGCTAG;18:79988357-79988362;31-36;11-12;202-207;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_43;GCGGTCCTCCTCCGAGAGGA;+;chr18;79988321;TXNL4A_43-chr18:79988321;missense_variant;EDR/ENR;gAGGACCgc/gAAAACCgc;18:79988323-79988328;65-70;22-24;236-241;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_44;CGCGGGGCCCGCAAAGGCCG;-;chr18;79973734;TXNL4A_44-chr18:79973734;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_45;AGCACATCATGATTGACTTG;-;chr18;79973832;TXNL4A_45-chr18:79973832;synonymous_variant;HI;CACATC/CATATT;18:79973844-79973849;265-270;89-90;436-441;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_46;ACTTGGTGGAGTAGTCCTTG;+;chr18;79973696;TXNL4A_46-chr18:79973696;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_47;GTTCCTGCAACGAGAAACAA;+;chr18;79973853;TXNL4A_47-chr18:79973853;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;18:79973855-79973860;?-259;?-87;?-430;3/3;2/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_48;TGTTCCTGCAACGAGAAACA;+;chr18;79973852;TXNL4A_48-chr18:79973852;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;18:79973854-79973859;?-260;?-87;?-431;3/3;2/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_49;CGGCCTGGTGGTGTCCCCCA;-;chr18;79973714;TXNL4A_49-chr18:79973714;synonymous_variant;GLV;gGCCTGGtg/gGCTTGGtg;18:79973726-79973731;383-388;128-130;554-559;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_50;CAACGGCTGGCAGGTGGACC;-;chr18;79988347;TXNL4A_50-chr18:79988347;synonymous_variant;NGW;aACGGCTgg/aATGGCTgg;18:79988359-79988364;29-34;10-12;200-205;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_51;CGCGGCCTTTGCGGGCCCCG;+;chr18;79973732;TXNL4A_51-chr18:79973732;missense_variant;KGR/KSR;aaAGGCCGc/aaAAGCCGc;18:79973734-79973739;375-380;125-127;546-551;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_52;CACCAGGCCGCGGCCTTTGC;+;chr18;79973724;TXNL4A_52-chr18:79973724;missense_variant;GLV/GLM;gGCCTGGtg/gGCCTAAtg;18:79973726-79973731;383-388;128-130;554-559;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_53;CAGGTGGTGGCATAAACATC;-;chr18;79986734;TXNL4A_53-chr18:79986734;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_54;GCCAGCCGTTGTGCAGGTGC;+;chr18;79988356;TXNL4A_54-chr18:79988356;stop_gained;NGW/NS*;aaCGGCTGg/aaCAGCTAg;18:79988358-79988363;30-35;10-12;201-206;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_55;GGCCCGCAAAGGCCGCGGCC;-;chr18;79973729;TXNL4A_55-chr18:79973729;missense_variant;ARK/ACK;gCCCGCAaa/gCTTGCAaa;18:79973741-79973746;368-373;123-125;539-544;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_56;GATGGTGGACATCATCGAGA;-;chr18;79973762;TXNL4A_56-chr18:79973762;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_57;CAACAAGATTAACTGGGCCA;-;chr18;79973798;TXNL4A_57-chr18:79973798;synonymous_variant;NKI;aACAAGAtt/aATAAGAtt;18:79973810-79973815;299-304;100-102;470-475;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_58;GGACCAGGCCATCCTCTCGG;-;chr18;79988332;TXNL4A_58-chr18:79988332;stop_gained;DQA/D*A;gACCAGGcc/gATTAGGcc;18:79988344-79988349;44-49;15-17;215-220;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_59;GCAGGTGGTGGCATAAACAT;-;chr18;79986735;TXNL4A_59-chr18:79986735;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_60;TGGGGGACACCACCAGGCCG;+;chr18;79973714;TXNL4A_60-chr18:79973714;synonymous_variant;VSP;gtGTCCCCc/gtATCCCCc;18:79973716-79973721;393-398;131-133;564-569;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_61;GGTGGACCAGGCCATCCTCT;-;chr18;79988335;TXNL4A_61-chr18:79988335;stop_gained;VDQ/VD*;gTGGACCag/gTGGATTag;18:79988347-79988352;41-46;14-16;212-217;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_62;CTTTCACTGTTCTACATTGC;-;chr18;79986753;TXNL4A_62-chr18:79986753;intron_variant;-;-;18:79986765-79986770;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_63;CCACCAGGCCGCGGCCTTTG;+;chr18;79973723;TXNL4A_63-chr18:79973723;missense_variant;GLV/GLM;ggCCTGGTg/ggCCTAATg;18:79973725-79973730;384-389;128-130;555-560;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_64;CCACCTGCCAGCCGTTGTGC;+;chr18;79988350;TXNL4A_64-chr18:79988350;missense_variant;WQV/WQM;tgGCAGGTg/tgGCAAATg;18:79988352-79988357;36-41;12-14;207-212;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_65;GAAATTGAATATTGTCAGTT;-;chr18;79977554;TXNL4A_65-chr18:79977554;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_66;AGTCCTTGGGGGACACCACC;+;chr18;79973708;TXNL4A_66-chr18:79973708;missense_variant;PKD/PKN;ccCAAGGAc/ccCAAAAAc;18:79973710-79973715;399-404;133-135;570-575;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_67;AAGCACATCATGATTGACTT;-;chr18;79973833;TXNL4A_67-chr18:79973833;synonymous_variant;KHI;aaGCACATc/aaGCATATc;18:79973845-79973850;264-269;88-90;435-440;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_68;CCTCCTCCGAGAGGATGGCC;+;chr18;79988326;TXNL4A_68-chr18:79988326;missense_variant;SEE/SKK;tcGGAGGAg/tcAAAAAAg;18:79988328-79988333;60-65;20-22;231-236;1/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_69;TCACTGTTCTACATTGCAGG;-;chr18;79986750;TXNL4A_69-chr18:79986750;intron_variant;-;-;18:79986762-79986767;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_70;TCATACATTTTGTTGAAGTC;+;chr18;79977634;TXNL4A_70-chr18:79977634;missense_variant;MY/IY;ATGTAT/ATATAT;18:79977636-79977641;214-219;72-73;385-390;2/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_71;GTACTGTCATGTTTTTCTTC;-;chr18;79977600;TXNL4A_71-chr18:79977600;missense_variant;TV/IV;ACTGTC/ATTGTT;18:79977612-79977617;238-243;80-81;409-414;2/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_72;CTGGGCCATGGAGGACAAGC;-;chr18;79973786;TXNL4A_72-chr18:79973786;synonymous_variant;WAM;tGGGCCAtg/tGGGCTAtg;18:79973798-79973803;311-316;104-106;482-487;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_73;TTTTGCAGTTATTTATCTTG;-;chr18;79977674;TXNL4A_73-chr18:79977674;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_74;TGCAAAATTTTTAACCTAAA;+;chr18;79977687;TXNL4A_74-chr18:79977687;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_75;CATCTCCTGCTTGTCCTCCA;+;chr18;79973778;TXNL4A_75-chr18:79973778;missense_variant;QEM/QKM;cAGGAGAtg/cAAAAAAtg;18:79973780-79973785;329-334;110-112;500-505;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_76;AAGAAAAACATGACAGTACA;+;chr18;79977601;TXNL4A_76-chr18:79977601;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_77;CAAGATTAACTGGGCCATGG;-;chr18;79973795;TXNL4A_77-chr18:79973795;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_78;GCAACAACAACAAGATTAAC;-;chr18;79973805;TXNL4A_78-chr18:79973805;synonymous_variant;NN;AACAAC/AATAAT;18:79973817-79973822;292-297;98-99;463-468;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_79;TGGTACTGGCATTTGCTTCT;-;chr18;79979598;TXNL4A_79-chr18:79979598;intron_variant;-;-;18:79979610-79979615;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_80;CATGGAGGACAAGCAGGAGA;-;chr18;79973780;TXNL4A_80-chr18:79973780;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_81;GGTACTGGCATTTGCTTCTG;-;chr18;79979597;TXNL4A_81-chr18:79979597;intron_variant;-;-;18:79979609-79979614;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_82;GCCATGATTGGAAGGTCCTG;+;chr18;79979568;TXNL4A_82-chr18:79979568;intron_variant;-;-;18:79979570-79979575;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_83;GCCTCAGGACCTTCCAATCA;-;chr18;79979572;TXNL4A_83-chr18:79979572;intron_variant;-;-;18:79979584-79979589;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_84;AGGGGAACAGGCACGTCGCA;-;chr18;79979539;TXNL4A_84-chr18:79979539;intron_variant;-;-;18:79979551-79979556;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_85;TGCCTTCTGCCATGATTGGA;+;chr18;79979560;TXNL4A_85-chr18:79979560;intron_variant;-;-;18:79979562-79979567;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_86;GCACGTCGCACGGTGAAAGC;-;chr18;79979529;TXNL4A_86-chr18:79979529;intron_variant;-;-;18:79979541-79979546;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_87;CAACAACAACAAGATTAACT;-;chr18;79973804;TXNL4A_87-chr18:79973804;synonymous_variant;NNN;aACAACAac/aATAATAac;18:79973816-79973821;293-298;98-100;464-469;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_88;GGAGGACAAGCAGGAGATGG;-;chr18;79973777;TXNL4A_88-chr18:79973777;synonymous_variant;EDK;gAGGACAag/gAGGATAag;18:79973789-79973794;320-325;107-109;491-496;3/3;-;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_89;GTGGTACTGGCATTTGCTTC;-;chr18;79979599;TXNL4A_89-chr18:79979599;intron_variant;-;-;18:79979611-79979616;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_90;CTGTACAGGAAGTGTGGTAC;-;chr18;79979612;TXNL4A_90-chr18:79979612;intron_variant;-;-;18:79979624-79979629;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_91;GGCAGAAGGCAAAGGGGAAC;-;chr18;79979551;TXNL4A_91-chr18:79979551;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_92;TTTTTTTTTAATCTCCTTTT;-;chr18;79977704;TXNL4A_92-chr18:79977704;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_93;ACTGGCATTTGCTTCTGGGG;-;chr18;79979594;TXNL4A_93-chr18:79979594;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_94;CCTTTGCCTTCTGCCATGAT;+;chr18;79979556;TXNL4A_94-chr18:79979556;intron_variant;-;-;18:79979558-79979563;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_95;TGCAGGCTGTACAGGAAGTG;-;chr18;79979618;TXNL4A_95-chr18:79979618;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_96;GACCTTCCAATCATGGCAGA;-;chr18;79979565;TXNL4A_96-chr18:79979565;intron_variant;-;-;18:79979577-79979582;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_97;TTTGCTTCTGGGGAGGCCTC;-;chr18;79979587;TXNL4A_97-chr18:79979587;intron_variant;-;-;18:79979599-79979604;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_98;TAATTGGCTCACAGTTCTGC;-;chr18;79979635;TXNL4A_98-chr18:79979635;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;TXNL4A;NA;NA;NA
TXNL4A_99;CACAGTTCTGCAGGCTGTAC;-;chr18;79979626;TXNL4A_99-chr18:79979626;intron_variant;-;-;18:79979638-79979643;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_100;AATCATGGCAGAAGGCAAAG;-;chr18;79979557;TXNL4A_100-chr18:79979557;intron_variant;-;-;18:79979569-79979574;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
TXNL4A_101;CAATCATGGCAGAAGGCAAA;-;chr18;79979558;TXNL4A_101-chr18:79979558;intron_variant;-;-;18:79979570-79979575;-;-;-;-;1/2;TXNL4A;ENST00000269601.10;ENSG00000141759;NM_006701.5
UBL5_1;GTGGATACTTGCATTTAACG;-;chr19;9828382;UBL5_1-chr19:9828382;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:9828394-9828399;-;-;-;-;2/4;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_2;GTTCCAACGGGTACCAGTTT;-;chr19;9828636;UBL5_2-chr19:9828636;stop_gained;RWN/H*N;cGTTGGAac/cATTAAAac;19:9828648-9828653;113-118;38-40;191-196;3/5;-;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_3;CAACGACCGTCTGGGGAAGA;+;chr19;9828355;UBL5_3-chr19:9828355;missense_variant;NDR/NDC;aACGACCgt/aATGATTgt;19:9828357-9828362;20-25;7-9;98-103;2/5;-;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_4;CCAGCACGGATGATACCATC;+;chr19;9828588;UBL5_4-chr19:9828588;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:9828590-9828595;?-60;?-20;?-138;3/5;2/4;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_5;TGTTCCAACGGGTACCAGTT;-;chr19;9828637;UBL5_5-chr19:9828637;stop_gained;RWN/R*N;cgTTGGAAc/cgTTAAAAc;19:9828649-9828654;114-119;38-40;192-197;3/5;-;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_6;ACAACCTCGATCATCCTAGC;-;chr19;9828332;UBL5_6-chr19:9828332;missense_variant;EV/KI;GAGGTT/AAAATT;19:9828344-9828349;7-12;3-4;85-90;2/5;-;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_7;CCCAGCACGGATGATACCAT;+;chr19;9828587;UBL5_7-chr19:9828587;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:9828589-9828594;?-59;?-20;?-137;3/5;2/4;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_8;CGCTTTGTGTAGCTCCAGCT;+;chr19;9828315;UBL5_8-chr19:9828315;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;UBL5;NA;NA;NA
UBL5_9;TTTAAGGACCACGTGTCTCT;+;chr19;9828847;UBL5_9-chr19:9828847;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;UBL5;NA;NA;NA
UBL5_10;CAGCACGGATGATACCATCG;+;chr19;9828589;UBL5_10-chr19:9828589;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:9828591-9828596;?-61;?-21;?-139;3/5;2/4;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_11;CGTTAAATGCAAGTATCCAC;+;chr19;9828382;UBL5_11-chr19:9828382;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;UBL5;NA;NA;NA
UBL5_12;CTTCAGATGAAATCCACGAT;+;chr19;9829959;UBL5_12-chr19:9829959;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:9829961-9829966;?-180;?-60;?-258;5/5;4/4;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_13;GTTGTTTGCAACGACCGTCT;+;chr19;9828347;UBL5_13-chr19:9828347;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;UBL5;NA;NA;NA
UBL5_14;GGTTGTTTGCAACGACCGTC;+;chr19;9828346;UBL5_14-chr19:9828346;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;UBL5;NA;NA;NA
UBL5_15;TCTTAGGTACACGATTTTTA;+;chr19;9828831;UBL5_15-chr19:9828831;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;UBL5;NA;NA;NA
UBL5_16;CAGCCCAAACTGGTACCCGT;+;chr19;9828630;UBL5_16-chr19:9828630;stop_gained;AQ/A*;GCCCAA/GCTTAA;19:9828632-9828637;97-102;33-34;175-180;3/5;-;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_17;CGCGGACCTTCTTCCCCAGA;-;chr19;9828364;UBL5_17-chr19:9828364;missense_variant;KVR/KIR;aaGGTCCGc/aaAATCCGc;19:9828376-9828381;39-44;13-15;117-122;2/5;-;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_18;TAAGGACCACGTGTCTCTGG;+;chr19;9828849;UBL5_18-chr19:9828849;missense_variant;KDH/KDY;aAGGACCac/aAGGATTac;19:9828851-9828856;155-160;52-54;233-238;4/5;-;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_19;AGCTCCAGCTAGGATGATCG;+;chr19;9828325;UBL5_19-chr19:9828325;splice_region_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;19:9828327-9828332;-;-;68-73;2/5;-;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_20;TTGTTTGCAACGACCGTCTG;+;chr19;9828348;UBL5_20-chr19:9828348;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;UBL5;NA;NA;NA
UBL5_21;TTTTAAGGACCACGTGTCTC;+;chr19;9828846;UBL5_21-chr19:9828846;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;UBL5;NA;NA;NA
UBL5_22;CCTTCAGATGAAATCCACGA;+;chr19;9829958;UBL5_22-chr19:9829958;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:9829960-9829965;?-179;?-60;?-257;5/5;4/4;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_23;TACAGTCCCCCAGAGACACG;-;chr19;9828858;UBL5_23-chr19:9828858;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:9828870-9828875;174-?;58-?;252-?;4/5;4/4;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_24;TCAGGACAATCTTGTTCCAA;-;chr19;9828649;UBL5_24-chr19:9828649;missense_variant;IVL/IIL;atTGTCCTg/atTATCCTg;19:9828661-9828666;126-131;42-44;204-209;3/5;-;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_25;TTAAGGACCACGTGTCTCTG;+;chr19;9828848;UBL5_25-chr19:9828848;synonymous_variant;KD;AAGGAC/AAGGAT;19:9828850-9828855;154-159;52-53;232-237;4/5;-;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_26;AGTATCCACTGGCAGCCGAG;+;chr19;9828393;UBL5_26-chr19:9828393;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:9828395-9828400;-;-;-;-;2/4;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_27;CAGGACAATCTTGTTCCAAC;-;chr19;9828648;UBL5_27-chr19:9828648;missense_variant;IVL/IIL;aTTGTCCtg/aTTATCCtg;19:9828660-9828665;125-130;42-44;203-208;3/5;-;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_28;AAGCTGATTGCAGCCCAAAC;+;chr19;9828620;UBL5_28-chr19:9828620;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;UBL5;NA;NA;NA
UBL5_29;CAGCTTCTTAAGGTCCCCGA;-;chr19;9828606;UBL5_29-chr19:9828606;synonymous_variant;KKL;aAGAAGCtg/aAAAAGCtg;19:9828618-9828623;83-88;28-30;161-166;3/5;-;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_30;TAACTGCTCTGCGCCCAGCA;+;chr19;9828574;UBL5_30-chr19:9828574;intron_variant;-;-;19:9828576-9828581;-;-;-;-;2/4;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_31;TGCTGGGCGCAGAGCAGTTA;-;chr19;9828574;UBL5_31-chr19:9828574;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;UBL5;NA;NA;NA
UBL5_32;GCTCCAGGTTCATCCCATCG;-;chr19;9829975;UBL5_32-chr19:9829975;missense_variant;NLE/NLK;aaCCTGGAg/aaCCTAAAg;19:9829987-9829992;201-206;67-69;279-284;5/5;-;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_33;AATCCACGATGGGATGAACC;+;chr19;9829969;UBL5_33-chr19:9829969;missense_variant;IHD/IYD;aTCCACGat/aTTTATGat;19:9829971-9829976;185-190;62-64;263-268;5/5;-;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_34;TCTATTGATAATAAAGCTCC;-;chr19;9829990;UBL5_34-chr19:9829990;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;UBL5;NA;NA;NA
UBL5_35;ACAAGATTGTCCTGAAGAAG;+;chr19;9828654;UBL5_35-chr19:9828654;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;UBL5;NA;NA;NA
UBL5_36;GCTGCACTCACCACTTCTTC;-;chr19;9828667;UBL5_36-chr19:9828667;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:9828679-9828684;-;-;-;-;3/4;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_37;GGGCTGCAATCAGCTTCTTA;-;chr19;9828616;UBL5_37-chr19:9828616;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;UBL5;NA;NA;NA
UBL5_38;GTGGATTTCATCTGAAGGAA;-;chr19;9829956;UBL5_38-chr19:9829956;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;UBL5;NA;NA;NA
UBL5_39;CATCTGAAGGAAAGGTGTTA;-;chr19;9829948;UBL5_39-chr19:9829948;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:9829960-9829965;?-179;?-60;?-257;5/5;4/4;UBL5;ENST00000586895.6;ENSG00000198258;NM_001048241.3
UBL5_40;CTGAAATGTCTCTTTTTCTT;+;chr19;9828815;UBL5_40-chr19:9828815;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;UBL5;NA;NA;NA
UBL5_41;TGAAGAAGTGGTGAGTGCAG;+;chr19;9828666;UBL5_41-chr19:9828666;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;UBL5;NA;NA;NA
U2AF1_1;ATACTCACTTCTTGCGACGG;+;chr21;43094463;U2AF1_1-chr21:43094463;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;21:43094465-43094470;-;-;-;-;7/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_2;GGGAACGTGTACGTCAAGGT;-;chr21;43095436;U2AF1_2-chr21:43095436;synonymous_variant;GNV;ggGAACGTg/ggGAATGTg;21:43095448-43095453;333-338;111-113;409-414;5/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_3;GGAATACTCACTTCTTGCGA;+;chr21;43094460;U2AF1_3-chr21:43094460;splice_region_variant,intron_variant;-;-;21:43094462-43094467;-;-;-;-;7/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_4;GTCTTTTCAGTTTCGCCGTG;-;chr21;43094779;U2AF1_4-chr21:43094779;splice_region_variant,intron_variant;-;-;21:43094791-43094796;-;-;-;-;5/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_5;CGCCTCGTGTGCATTCTCTG;+;chr21;43094547;U2AF1_5-chr21:43094547;missense_variant;TRG/TQS;acACGAGGc/acACAAAGc;21:43094549-43094554;492-497;164-166;568-573;7/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_6;CGTTCTCGGTCTAGAGACCG;-;chr21;43093199;U2AF1_6-chr21:43093199;missense_variant;RSR/RFW;cgTTCTCGg/cgTTTTTGg;21:43093211-43093216;609-614;203-205;685-690;8/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_7;TGACGTACACGTTCCCCACC;+;chr21;43095440;U2AF1_7-chr21:43095440;missense_variant;VYV/VYI;gtGTACGTc/gtATACATc;21:43095442-43095447;339-344;113-115;415-420;5/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_8;TCGTGTGCATTCTCTGTGGG;+;chr21;43094551;U2AF1_8-chr21:43094551;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_9;CAATAAACCGACGTTTAGCC;-;chr21;43104317;U2AF1_9-chr21:43104317;missense_variant;NKP/NKS;aATAAACcg/aATAAATcg;21:43104329-43104334;113-118;38-40;189-194;2/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_10;TAGACCGAGAACGACGCTCC;+;chr21;43093206;U2AF1_10-chr21:43093206;missense_variant;SRS/SQS;tcTCGGTCt/tcTCAATCt;21:43093208-43093213;612-617;204-206;688-693;8/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_11;TTTCTCGGTGCCGAAGATGG;+;chr21;43107456;U2AF1_11-chr21:43107456;missense_variant;TEK/TKK;aCCGAGAaa/aCCAAAAaa;21:43107458-43107463;32-37;11-13;108-113;1/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_12;GCGCAAACCGTCAGCAGACT;+;chr21;43100454;U2AF1_12-chr21:43100454;missense_variant;GLR/DLR;gGTTTGCgc/gATTTGCgc;21:43100456-43100461;191-196;64-66;267-272;3/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_13;GATCCCGGGAGCGTCGTTCT;-;chr21;43093213;U2AF1_13-chr21:43093213;missense_variant;SR/FW;TCCCGG/TTTTGG;21:43093225-43093230;595-600;199-200;671-676;8/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_14;TCGAGAGATCGTGAAAGATC;-;chr21;43093115;U2AF1_14-chr21:43093115;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_15;GTCTTTCTCGGTGCCGAAGA;+;chr21;43107453;U2AF1_15-chr21:43107453;missense_variant;EKD/EKN;gAGAAAGac/gAAAAAAac;21:43107455-43107460;35-40;12-14;111-116;1/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_16;TCGGCTGTCCATTAAACCAA;+;chr21;43094719;U2AF1_16-chr21:43094719;synonymous_variant;GQP;ggACAGCCg/ggACAACCg;21:43094721-43094726;411-416;137-139;487-492;6/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_17;AGCGCAAACCGTCAGCAGAC;+;chr21;43100453;U2AF1_17-chr21:43100453;synonymous_variant;GLR;ggTTTGCGc/ggTTTACGc;21:43100455-43100460;192-197;64-66;268-273;3/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_18;CGTGTGCATTCTCTGTGGGT;+;chr21;43094552;U2AF1_18-chr21:43094552;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_19;CGCCGAGCTGTCACCCGTGA;-;chr21;43094695;U2AF1_19-chr21:43094695;synonymous_variant;AEL;gCCGAGCtg/gCTGAGCtg;21:43094707-43094712;425-430;142-144;501-506;6/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_20;AGAACGACGCTCCCGGGATC;+;chr21;43093213;U2AF1_20-chr21:43093213;missense_variant;RRS/HHS;cGTCGTTct/cATCATTct;21:43093215-43093220;605-610;202-204;681-686;8/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_21;TCTAGAGACCGTGGTCGTGG;-;chr21;43093190;U2AF1_21-chr21:43093190;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_22;TCACGGGTGACAGCTCGGCG;+;chr21;43094695;U2AF1_22-chr21:43094695;missense_variant;SPV/SPM;tcACCCGTg/tcACCCATg;21:43094697-43094702;435-440;145-147;511-516;6/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_23;CGGTCTAGAGACCGTGGTCG;-;chr21;43093193;U2AF1_23-chr21:43093193;missense_variant;RSR/RFR;cgGTCTAGa/cgGTTTAGa;21:43093205-43093210;615-620;205-207;691-696;8/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_24;GGTGACAGCTCGGCGTGGAT;+;chr21;43094700;U2AF1_24-chr21:43094700;synonymous_variant;LS;CTGTCA/CTATCA;21:43094702-43094707;430-435;144-145;506-511;6/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_25;CCGCCGCAGCTCTCTGGAAA;+;chr21;43094497;U2AF1_25-chr21:43094497;missense_variant;LRR/LQR;cTGCGGCgg/cTGCAGCgg;21:43094499-43094504;542-547;181-183;618-623;7/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_26;AGACCGAGAACGACGCTCCC;+;chr21;43093207;U2AF1_26-chr21:43093207;missense_variant;SRS/SQS;tCTCGGTct/tCTCAATct;21:43093209-43093214;611-616;204-206;687-692;8/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_27;GCCTCGTGTGCATTCTCTGT;+;chr21;43094548;U2AF1_27-chr21:43094548;missense_variant;TRG/TQS;aCACGAGgc/aCACAAAgc;21:43094550-43094555;491-496;164-166;567-572;7/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_28;GAGAACGACGCTCCCGGGAT;+;chr21;43093212;U2AF1_28-chr21:43093212;missense_variant;RRS/RHS;cgTCGTTCt/cgTCATTCt;21:43093214-43093219;606-611;202-204;682-687;8/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_29;CGAGAGATCGTGAAAGATCT;-;chr21;43093114;U2AF1_29-chr21:43093114;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_30;CAGCCGTCTGTGCACTGTTT;+;chr21;43101378;U2AF1_30-chr21:43101378;intron_variant;-;-;21:43101380-43101385;-;-;-;-;2/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_31;CGTACACGTTCCCCACCAGG;+;chr21;43095443;U2AF1_31-chr21:43095443;missense_variant;NVY/NIY;aaCGTGTAc/aaCATATAc;21:43095445-43095450;336-341;112-114;412-417;5/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_32;ACCCACAGAGAATGCACACG;-;chr21;43094552;U2AF1_32-chr21:43094552;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;21:43094564-43094569;-;-;-;-;6/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_33;GATGAACGTCTGTGACAACC;-;chr21;43095473;U2AF1_33-chr21:43095473;synonymous_variant;MNV;aTGAACGtc/aTGAATGtc;21:43095485-43095490;296-301;99-101;372-377;5/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_34;GTACGTCAAGGTAGGAGCCA;-;chr21;43095428;U2AF1_34-chr21:43095428;synonymous_variant;YVK;tACGTCAag/tATGTTAag;21:43095440-43095445;341-346;114-116;417-422;5/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_35;TTGAATCAAGATGGTCTGCG;+;chr21;43101418;U2AF1_35-chr21:43101418;intron_variant;-;-;21:43101420-43101425;-;-;-;-;2/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_36;GGCTTCTCTGAAGTCCGTCA;+;chr21;43094678;U2AF1_36-chr21:43094678;missense_variant;REA/KKA;aGAGAAGcc/aAAAAAGcc;21:43094680-43094685;452-457;151-153;528-533;6/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_37;AGCCGTCTGTGCACTGTTTT;+;chr21;43101379;U2AF1_37-chr21:43101379;intron_variant;-;-;21:43101381-43101386;-;-;-;-;2/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_38;GCTGCCGTCAGTATGAGATG;-;chr21;43094657;U2AF1_38-chr21:43094657;missense_variant;CR/CC;TGCCGT/TGTTGT;21:43094669-43094674;463-468;155-156;539-544;6/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_39;TAGATCAAGATCCCGATCCC;-;chr21;43093227;U2AF1_39-chr21:43093227;missense_variant;RSR/RLR;aGATCAAga/aGATTAAga;21:43093239-43093244;581-586;194-196;657-662;8/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_40;AACAGTGCACAGACGGCTGA;-;chr21;43101377;U2AF1_40-chr21:43101377;intron_variant;-;-;21:43101389-43101394;-;-;-;-;2/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_41;GCGGCGGACGGGAGCGTGAC;-;chr21;43093144;U2AF1_41-chr21:43093144;synonymous_variant;GG;GGCGGA/GGTGGA;21:43093156-43093161;664-669;222-223;740-745;8/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_42;TTGAATAACCGTTGGTTTAA;-;chr21;43094730;U2AF1_42-chr21:43094730;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_43;TGTACGTCAAGGTAGGAGCC;-;chr21;43095429;U2AF1_43-chr21:43095429;synonymous_variant;YV;TACGTC/TATGTT;21:43095441-43095446;340-345;114-115;416-421;5/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_44;ATAGATCAAGATCCCGATCC;-;chr21;43093228;U2AF1_44-chr21:43093228;missense_variant;RS/RL;AGATCA/AGATTA;21:43093240-43093245;580-585;194-195;656-661;8/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_45;CGCCGCAGCTCTCTGGAAAT;+;chr21;43094498;U2AF1_45-chr21:43094498;missense_variant;LR/LQ;CTGCGG/CTGCAG;21:43094500-43094505;541-546;181-182;617-622;7/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_46;GTTACGGTAAATGTTCAAGA;+;chr21;43100490;U2AF1_46-chr21:43100490;missense_variant;YRN/YHN;tACCGTAac/tACCATAac;21:43100492-43100497;155-160;52-54;231-236;3/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_47;GGTGGGGAACGTGTACGTCA;-;chr21;43095440;U2AF1_47-chr21:43095440;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_48;GTCCGTCACGGGTGACAGCT;+;chr21;43094690;U2AF1_48-chr21:43094690;missense_variant;VTD/VTN;gTGACGGac/gTAACAAac;21:43094692-43094697;440-445;147-149;516-521;6/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_49;ACCGAGAAAGACAAGTGAGT;-;chr21;43107445;U2AF1_49-chr21:43107445;synonymous_variant;TEK;acCGAGAAa/acTGAGAAa;21:43107457-43107462;33-38;11-13;109-114;1/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_50;TGATTGACTTGAATAACCGT;-;chr21;43094738;U2AF1_50-chr21:43094738;synonymous_variant;ID;ATTGAC/ATTGAT;21:43094750-43094755;382-387;128-129;458-463;6/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_51;GGTTACGGTAAATGTTCAAG;+;chr21;43100489;U2AF1_51-chr21:43100489;missense_variant;YRN/YHN;taCCGTAAc/taCCATAAc;21:43100491-43100496;156-161;52-54;232-237;3/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_52;GCGGACGGGAGCGTGACAGG;-;chr21;43093141;U2AF1_52-chr21:43093141;missense_variant;GR/GW;GGACGG/GGATGG;21:43093153-43093158;667-672;223-224;743-748;8/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_53;AAAATTGGAGCATGTCGTCA;-;chr21;43104361;U2AF1_53-chr21:43104361;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_54;GCCGTCTGTGCACTGTTTTG;+;chr21;43101380;U2AF1_54-chr21:43101380;intron_variant;-;-;21:43101382-43101387;-;-;-;-;2/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_55;GAGCATGTCGTCATGGAGAC;-;chr21;43104354;U2AF1_55-chr21:43104354;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_56;TTGATCTATGCCTGCAACCA;+;chr21;43093239;U2AF1_56-chr21:43093239;missense_variant;HRS/HKS;caTAGATCa/caTAAATCa;21:43093241-43093246;579-584;193-195;655-660;8/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_57;TGCTGCCGTCAGTATGAGAT;-;chr21;43094658;U2AF1_57-chr21:43094658;missense_variant;CCR/CCC;tgCTGCCGt/tgCTGCTGt;21:43094670-43094675;462-467;154-156;538-543;6/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_58;CACCGAGAAAGACAAGTGAG;-;chr21;43107446;U2AF1_58-chr21:43107446;missense_variant;TEK/IEK;aCCGAGAaa/aTTGAGAaa;21:43107458-43107463;32-37;11-13;108-113;1/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_59;TTTGAATCAAGATGGTCTGC;+;chr21;43101417;U2AF1_59-chr21:43101417;intron_variant;-;-;21:43101419-43101424;-;-;-;-;2/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_60;ATGAACAGTTGACTCTGTAA;+;chr21;43104389;U2AF1_60-chr21:43104389;missense_variant;NCS/NYS;aaCTGTTCa/aaCTATTCa;21:43104391-43104396;51-56;17-19;127-132;2/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_61;GCTTCTCTGAAGTCCGTCAC;+;chr21;43094679;U2AF1_61-chr21:43094679;missense_variant;RE/KK;AGAGAA/AAAAAA;21:43094681-43094686;451-456;151-152;527-532;6/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_62;GTTTCGCCGTGAGGAAGATG;-;chr21;43094770;U2AF1_62-chr21:43094770;missense_variant,splice_region_variant;FRR/FCC;tTTCGCCgt/tTTTGCTgt;21:43094782-43094787;350-355;117-119;426-431;6/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_63;CATCTCATACTGACGGCAGC;+;chr21;43094657;U2AF1_63-chr21:43094657;missense_variant;YEM/YKM;tATGAGAtg/tATAAAAtg;21:43094659-43094664;473-478;158-160;549-554;6/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_64;AAACAAACCTGGCTAAACGT;+;chr21;43104307;U2AF1_64-chr21:43104307;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;21:43104309-43104314;-;-;-;-;2/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_65;CTGCATCTCCACATCGCTCA;+;chr21;43095718;U2AF1_65-chr21:43095718;synonymous_variant;EMQ;gAGATGCag/gAAATGCag;21:43095720-43095725;218-223;73-75;294-299;4/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_66;GAGTATCTGGCCTCCATCTT;-;chr21;43107469;U2AF1_66-chr21:43107469;synonymous_variant;EYL;gaGTATCTg/gaGTATTTg;21:43107481-43107486;9-14;3-5;85-90;1/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_67;AATGAACAGTTGACTCTGTA;+;chr21;43104388;U2AF1_67-chr21:43104388;missense_variant;CS/YS;TGTTCA/TATTCA;21:43104390-43104395;52-57;18-19;128-133;2/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_68;GTGGGAAATGGCGGAGTATC;-;chr21;43107482;U2AF1_68-chr21:43107482;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_69;AACTCTTCCCAGTCTGCTGA;-;chr21;43100464;U2AF1_69-chr21:43100464;missense_variant;NSS/NFF;aaCTCTTCc/aaTTTTTTc;21:43100476-43100481;171-176;57-59;247-252;3/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_70;AGAGACCGTGGTCGTGGCGG;-;chr21;43093187;U2AF1_70-chr21:43093187;missense_variant;RDR/RDC;agAGACCGt/agAGATTGt;21:43093199-43093204;621-626;207-209;697-702;8/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_71;CACAGAGAATGCACACGAGG;-;chr21;43094549;U2AF1_71-chr21:43094549;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;21:43094561-43094566;?-485;?-162;?-561;7/8;6/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_72;GACGGGAGCGTGACAGGAGG;-;chr21;43093138;U2AF1_72-chr21:43093138;missense_variant;RE/WE;CGGGAG/TGGGAG;21:43093150-43093155;670-675;224-225;746-751;8/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_73;TTTCTGTAAAAACCTCCTGA;+;chr21;43095521;U2AF1_73-chr21:43095521;missense_variant;FTE/FTK;ttTACAGAa/ttTACAAAa;21:43095523-43095528;258-263;86-88;334-339;5/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_74;CTGCTGCCGTCAGTATGAGA;-;chr21;43094659;U2AF1_74-chr21:43094659;missense_variant;CCR/CCC;tGCTGCCgt/tGCTGCTgt;21:43094671-43094676;461-466;154-156;537-542;6/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_75;TGCAGGTGCCGTGAGCGATG;-;chr21;43095729;U2AF1_75-chr21:43095729;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_76;TGACAACCTGGGAGACCACC;-;chr21;43095461;U2AF1_76-chr21:43095461;synonymous_variant;DNL;gACAACCtg/gATAATTtg;21:43095473-43095478;308-313;103-105;384-389;5/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_77;CAACCTGGGAGACCACCTGG;-;chr21;43095458;U2AF1_77-chr21:43095458;synonymous_variant;NLG;aACCTGGga/aATTTGGga;21:43095470-43095475;311-316;104-106;387-392;5/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_78;ATGAACGTCTGTGACAACCT;-;chr21;43095472;U2AF1_78-chr21:43095472;synonymous_variant;MNV;atGAACGTc/atGAATGTc;21:43095484-43095489;297-302;99-101;373-378;5/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_79;GTAAATGTTCAAGAGGGCAA;+;chr21;43100496;U2AF1_79-chr21:43100496;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_80;TTCTGTAAAAACCTCCTGAA;+;chr21;43095522;U2AF1_80-chr21:43095522;missense_variant;FTE/FTK;tTTACAGaa/tTTACAAaa;21:43095524-43095529;257-262;86-88;333-338;5/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_81;AACCTGGGAGACCACCTGGT;-;chr21;43095457;U2AF1_81-chr21:43095457;synonymous_variant;NLG;aaCCTGGGa/aaTTTGGGa;21:43095469-43095474;312-317;104-106;388-393;5/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_82;TTTTGAATCAAGATGGTCTG;+;chr21;43101416;U2AF1_82-chr21:43101416;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_83;CCTTTTCCGCATCTTCCTCA;+;chr21;43094761;U2AF1_83-chr21:43094761;missense_variant;AEK/AKK;gcGGAAAAg/gcAAAAAAg;21:43094763-43094768;369-374;123-125;445-450;6/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_84;CGTGAGCGATGTGGAGATGC;-;chr21;43095720;U2AF1_84-chr21:43095720;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_85;CATTTCCAGAGAGCTGCGGC;-;chr21;43094499;U2AF1_85-chr21:43094499;missense_variant;ISR/IFR;aTTTCCAga/aTTTTTAga;21:43094511-43094516;530-535;177-179;606-611;7/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_86;AACCACTGTGGTCTCCCTTC;-;chr21;43095539;U2AF1_86-chr21:43095539;intron_variant;-;-;21:43095551-43095556;-;-;-;-;4/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_87;CACACTGTAAGTCCCACAGT;-;chr21;43101352;U2AF1_87-chr21:43101352;intron_variant;-;-;21:43101364-43101369;-;-;-;-;2/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_88;AGTGAGTGGGAGCCCCCCGC;-;chr21;43107432;U2AF1_88-chr21:43107432;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_89;TCCCACTCACTTGTCTTTCT;+;chr21;43107441;U2AF1_89-chr21:43107441;splice_region_variant,intron_variant;-;-;21:43107443-43107448;-;-;-;-;1/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_90;GAGCTGCGGCGGGAGCTGTA;-;chr21;43094489;U2AF1_90-chr21:43094489;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_91;CTCACCCCATCTCATACTGA;+;chr21;43094650;U2AF1_91-chr21:43094650;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;21:43094652-43094657;480-?;160-?;556-?;6/8;6/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_92;CGGCGGCGGGTGGGAAATGG;-;chr21;43107491;U2AF1_92-chr21:43107491;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_93;ATAGATGTTTTGAATCAAGA;+;chr21;43101409;U2AF1_93-chr21:43101409;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_94;GTCATGGAGACAGGTGCTCT;-;chr21;43104345;U2AF1_94-chr21:43104345;missense_variant;HG/YG;CATGGA/TATGGA;21:43104357-43104362;85-90;29-30;161-166;2/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_95;CAGACTGGGAAGAGTTTTGA;+;chr21;43100468;U2AF1_95-chr21:43100468;synonymous_variant;SQS;tcCCAGTCt/tcCCAATCt;21:43100470-43100475;177-182;59-61;253-258;3/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_96;TCAGGAGGTTTTTACAGAAA;-;chr21;43095521;U2AF1_96-chr21:43095521;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_97;GTGAGTGGGAGCCCCCCGCC;-;chr21;43107431;U2AF1_97-chr21:43107431;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_98;TCCCCACCAGGTGGTCTCCC;+;chr21;43095452;U2AF1_98-chr21:43095452;missense_variant;LVG/LIK;ctGGTGGGg/ctAATAAAg;21:43095454-43095459;327-332;109-111;403-408;5/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_99;GCAAGATTTCTGTTGTTTGC;-;chr21;43095746;U2AF1_99-chr21:43095746;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_100;CACTGTGGTCTCCCTTCAGG;-;chr21;43095536;U2AF1_100-chr21:43095536;intron_variant;-;-;21:43095548-43095553;-;-;-;-;4/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_101;ACCTGGGAGACCACCTGGTG;-;chr21;43095456;U2AF1_101-chr21:43095456;synonymous_variant;LG;CTGGGA/TTGGGA;21:43095468-43095473;313-318;105-106;389-394;5/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_102;CTCCTGAAGGGAGACCACAG;+;chr21;43095534;U2AF1_102-chr21:43095534;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;21:43095536-43095541;?-250;?-84;?-326;5/8;4/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_103;CAGCTCCCGCCGCAGCTCTC;+;chr21;43094491;U2AF1_103-chr21:43094491;missense_variant;REL/QKL;cGGGAGCtg/cAAAAGCtg;21:43094493-43094498;548-553;183-185;624-629;7/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_104;GGAGGTTTTTACAGAAATGG;-;chr21;43095518;U2AF1_104-chr21:43095518;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_105;TCCCCAAAACAGTGCACAGA;-;chr21;43101384;U2AF1_105-chr21:43101384;intron_variant;-;-;21:43101396-43101401;-;-;-;-;2/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_106;GCAGACTGGGAAGAGTTTTG;+;chr21;43100467;U2AF1_106-chr21:43100467;synonymous_variant;QS;CAGTCT/CAATCT;21:43100469-43100474;178-183;60-61;254-259;3/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_107;GGGAAGAGTTTTGAGGGTTA;+;chr21;43100474;U2AF1_107-chr21:43100474;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_108;TGCATTCTCTGTGGGTGGGT;+;chr21;43094556;U2AF1_108-chr21:43094556;missense_variant,splice_region_variant;GEC/GKC;ggAGAATGc/ggAAAATGc;21:43094558-43094563;483-488;161-163;559-564;7/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_109;TTCTCTGTGGGTGGGTTGGA;+;chr21;43094560;U2AF1_109-chr21:43094560;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;21:43094562-43094567;?-484;?-162;?-560;7/8;6/7;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_110;AGTATGAGATGGGGTGAGTG;-;chr21;43094648;U2AF1_110-chr21:43094648;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_111;ACACTATGATGAGTTTTTTG;-;chr21;43095696;U2AF1_111-chr21:43095696;synonymous_variant;HYD;cACTATGat/cATTATGat;21:43095708-43095713;230-235;77-79;306-311;4/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_112;TCTTTATTTTCCTTGGTTGC;-;chr21;43093252;U2AF1_112-chr21:43093252;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_113;GGAGAAGTATGGGGAAGTAG;-;chr21;43095497;U2AF1_113-chr21:43095497;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_114;AGCCCATTTCCAGAGAGCTG;-;chr21;43094503;U2AF1_114-chr21:43094503;missense_variant;PI/LI;CCCATT/CTTATT;21:43094515-43094520;526-531;176-177;602-607;7/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_115;CAGAAATGGAGGAGAAGTAT;-;chr21;43095507;U2AF1_115-chr21:43095507;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_116;AGGTAGGAGCCAGGGCGAGA;-;chr21;43095420;U2AF1_116-chr21:43095420;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_117;TGGTGGAGGTGGCGGCGGAC;-;chr21;43093155;U2AF1_117-chr21:43093155;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_118;CACCGCCACCGCCACGACCA;+;chr21;43093179;U2AF1_118-chr21:43093179;missense_variant;GGG/GSN;ggTGGCGGt/ggTAGCAAt;21:43093181-43093186;639-644;213-215;715-720;8/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_119;AGAAATGGAGGAGAAGTATG;-;chr21;43095506;U2AF1_119-chr21:43095506;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_120;ACAGAAATGGAGGAGAAGTA;-;chr21;43095508;U2AF1_120-chr21:43095508;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_121;GAAAAAAAGGCAAACAAACC;+;chr21;43104296;U2AF1_121-chr21:43104296;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_122;CGGCGGCGGCGGGTGGGAAA;-;chr21;43107494;U2AF1_122-chr21:43107494;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_123;GACCGTGGTCGTGGCGGTGG;-;chr21;43093184;U2AF1_123-chr21:43093184;missense_variant;DRG/DCG;gaCCGTGGt/gaTTGTGGt;21:43093196-43093201;624-629;208-210;700-705;8/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_124;TGTTCATTTTATTTCAAAAT;-;chr21;43104376;U2AF1_124-chr21:43104376;missense_variant;CSF/CLF;tgTTCATTt/tgTTTATTt;21:43104388-43104393;54-59;18-20;130-135;2/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_125;GAGATGGGGTGAGTGAGGAG;-;chr21;43094643;U2AF1_125-chr21:43094643;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_126;GTGGTGGAGGTGGCGGCGGA;-;chr21;43093156;U2AF1_126-chr21:43093156;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_127;CGTGGTCGTGGCGGTGGCGG;-;chr21;43093181;U2AF1_127-chr21:43093181;missense_variant;RGR/RGC;cgTGGTCGt/cgTGGTTGt;21:43093193-43093198;627-632;209-211;703-708;8/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_128;CGTGGCGGTGGCGGTGGCGG;-;chr21;43093175;U2AF1_128-chr21:43093175;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_129;GGTCGTGGCGGTGGCGGTGG;-;chr21;43093178;U2AF1_129-chr21:43093178;missense_variant;GRG/GCG;ggTCGTGGc/ggTTGTGGc;21:43093190-43093195;630-635;210-212;706-711;8/8;-;U2AF1;ENST00000291552.9;ENSG00000160201;NM_006758.3
U2AF1_130;GGCGGTGGCGGTGGCGGTGG;-;chr21;43093172;U2AF1_130-chr21:43093172;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_131;GGCGGTGGCGGTGGTGGAGG;-;chr21;43093166;U2AF1_131-chr21:43093166;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_132;GGCGGTGGTGGAGGTGGCGG;-;chr21;43093160;U2AF1_132-chr21:43093160;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_133;GGTGGCGGTGGCGGTGGTGG;-;chr21;43093169;U2AF1_133-chr21:43093169;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF1_134;GGTGGCGGTGGTGGAGGTGG;-;chr21;43093163;U2AF1_134-chr21:43093163;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF1;NA;NA;NA
U2AF2_1;CGGACTTCGACGAGTTCGAG;+;chr19;55655109;U2AF2_1-chr19:55655109;synonymous_variant;DF;GACTTC/GATTTT;19:55655111-55655116;7-12;3-4;77-82;1/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_2;CGACGCCGTCCACAGGCCGG;-;chr19;55669653;U2AF2_2-chr19:55669653;missense_variant;DGV/DSI;gaCGGCGTc/gaCAGCATc;19:55669665-55669670;1266-1271;422-424;1336-1341;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_3;ACAAGCCCGGCGCCTCTACG;+;chr19;55661141;U2AF2_3-chr19:55661141;missense_variant;QAR/QAW;cAAGCCCgg/cAAGCTTgg;19:55661143-55661148;440-445;147-149;510-515;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_4;CATCGAGATCCCCCGGCCTG;+;chr19;55669641;U2AF2_4-chr19:55669641;synonymous_variant;IEI;aTCGAGAtc/aTTGAGAtc;19:55669643-55669648;1244-1249;415-417;1314-1319;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_5;GGACATCAACGTCACGGATC;+;chr19;55668771;U2AF2_5-chr19:55668771;synonymous_variant;DIN;gACATCAac/gATATTAac;19:55668773-55668778;926-931;309-311;996-1001;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_6;AGGCGACGACGCAGGTACTA;+;chr19;55659332;U2AF2_6-chr19:55659332;stop_gained;RRR/RR*;agGCGACGa/agGCGATGa;19:55659334-55659339;174-179;58-60;244-249;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_7;CCAACGCCGGTGCCCGTGGT;+;chr19;55661103;U2AF2_7-chr19:55661103;missense_variant;PTP/PML;ccAACGCCg/ccAATGCTg;19:55661105-55661110;402-407;134-136;472-477;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_8;CGACGCAGGTACTAGGGCTC;+;chr19;55659338;U2AF2_8-chr19:55659338;missense_variant;RRS/RCS;cgACGCAGc/cgATGCAGc;19:55659340-55659345;180-185;60-62;250-255;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_9;CAGGCGACGACGCAGGTACT;+;chr19;55659331;U2AF2_9-chr19:55659331;stop_gained;RRR/R**;aGGCGACga/aGGTGATga;19:55659333-55659338;173-178;58-60;243-248;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_10;CTTATCACCGCCGGGACTTC;+;chr19;55674043;U2AF2_10-chr19:55674043;missense_variant;YH/YY;TATCAC/TATTAT;19:55674045-55674050;1405-1410;469-470;1475-1480;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_11;CCGCAAGTTCGCCAACAGAG;+;chr19;55673993;U2AF2_11-chr19:55673993;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_12;GGGTAGTCTCGTCCACTGAG;-;chr19;55663611;U2AF2_12-chr19:55663611;synonymous_variant;ETT;gaGACTACc/gaAACTACc;19:55663623-55663628;621-626;207-209;691-696;7/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_13;CAAGCCCGGCGCCTCTACGT;+;chr19;55661142;U2AF2_13-chr19:55661142;missense_variant;QAR/QVW;caAGCCCGg/caAGTTTGg;19:55661144-55661149;441-446;147-149;511-516;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_14;GATGGGCGGCCACCCGACTG;+;chr19;55669506;U2AF2_14-chr19:55669506;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_15;CAATGGAAGATGACGTGCCG;-;chr19;55669180;U2AF2_15-chr19:55669180;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_16;CTACGCCTTCTGTGAGTACG;+;chr19;55668750;U2AF2_16-chr19:55668750;synonymous_variant;YAF;tACGCCTtc/tATGCTTtc;19:55668752-55668757;905-910;302-304;975-980;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_17;AGACCGTCAGGGGTCATGGT;-;chr19;55661073;U2AF2_17-chr19:55661073;missense_variant;DG/NN;GACGGT/AACAAT;19:55661085-55661090;382-387;128-129;452-457;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_18;ACCCCGACTCTTATCACCGC;+;chr19;55674034;U2AF2_18-chr19:55674034;missense_variant;PD/FD;CCCGAC/TTTGAT;19:55674036-55674041;1396-1401;466-467;1466-1471;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_19;CATGCCGTTCAGCCCCGCAA;-;chr19;55669087;U2AF2_19-chr19:55669087;missense_variant;NGM/NNM;aACGGCAtg/aACAACAtg;19:55669099-55669104;962-967;321-323;1032-1037;10/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_20;TCGACGCCGTCCACAGGCCG;-;chr19;55669654;U2AF2_20-chr19:55669654;missense_variant;GV/SI;GGCGTC/AGCATC;19:55669666-55669671;1267-1272;423-424;1337-1342;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_21;AGAAGAAGGTCCGTAAATAC;+;chr19;55660539;U2AF2_21-chr19:55660539;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_22;CAACGCCGGTGCCCGTGGTC;+;chr19;55661104;U2AF2_22-chr19:55661104;missense_variant;TP/ML;ACGCCG/ATGCTG;19:55661106-55661111;403-408;135-136;473-478;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_23;TCGTGGCGGGGGGAACGACT;-;chr19;55660514;U2AF2_23-chr19:55660514;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_24;CCCGGCACGTCATCTTCCAT;+;chr19;55669178;U2AF2_24-chr19:55669178;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:55669180-55669185;1043-?;348-?;1113-?;10/12;10/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_25;GTAGAGGCGCCGGGCTTGTC;-;chr19;55661140;U2AF2_25-chr19:55661140;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_26;TGGCGAACTTGCGGCCCGTC;-;chr19;55673987;U2AF2_26-chr19:55673987;synonymous_variant;KFA;aaGTTCGCc/aaATTCGCc;19:55673999-55674004;1359-1364;453-455;1429-1434;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_27;CGACCACGGGCACCGGCGTT;-;chr19;55661105;U2AF2_27-chr19:55661105;missense_variant;PVV/PII;ccCGTGGTc/ccCATAATc;19:55661117-55661122;414-419;138-140;484-489;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_28;GGAGCCGCGACCGGCGCAAC;+;chr19;55659285;U2AF2_28-chr19:55659285;missense_variant;SR/SC;AGCCGC/AGTTGC;19:55659287-55659292;127-132;43-44;197-202;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_29;GTACGTGGACATCAACGTCA;+;chr19;55668765;U2AF2_29-chr19:55668765;synonymous_variant;YVD;tACGTGGac/tATGTGGac;19:55668767-55668772;920-925;307-309;990-995;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_30;CGAAGTCCGACATGCTGAGG;-;chr19;55655098;U2AF2_30-chr19:55655098;missense_variant;SDF/SNF;tcGGACTTc/tcAAACTTc;19:55655110-55655115;6-11;2-4;76-81;1/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_31;GCCCACAAGCTGTTCATCGG;+;chr19;55668536;U2AF2_31-chr19:55668536;missense_variant;AHK/AYK;gcCCACAAg/gcTTATAAg;19:55668538-55668543;774-779;258-260;844-849;8/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_32;ACGCGGCCGCCTCAGCATGT;+;chr19;55655089;U2AF2_32-chr19:55655089;5_prime_UTR_variant;-;-;19:55655091-55655096;-;-;57-62;1/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_33;CGTCGAAGTCCGACATGCTG;-;chr19;55655101;U2AF2_33-chr19:55655101;missense_variant;DFD/DFN;gaCTTCGAc/gaCTTCAAc;19:55655113-55655118;9-14;3-5;79-84;1/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_34;GGACGAGACTACCCAGGCTA;+;chr19;55663617;U2AF2_34-chr19:55663617;synonymous_variant;DET;gACGAGAct/gATGAGAct;19:55663619-55663624;617-622;206-208;687-692;7/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_35;CAACGCCCAGATGCGCCTGG;+;chr19;55662522;U2AF2_35-chr19:55662522;stop_gained;NAQ/NA*;aACGCCCag/aATGCTTag;19:55662524-55662529;509-514;170-172;579-584;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_36;GACCACGGGCACCGGCGTTG;-;chr19;55661104;U2AF2_36-chr19:55661104;missense_variant;PVV/PII;cCCGTGGtc/cCCATAAtc;19:55661116-55661121;413-418;138-140;483-488;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_37;CCCCGACTCTTATCACCGCC;+;chr19;55674035;U2AF2_37-chr19:55674035;missense_variant;PDS/LDS;cCCGACTct/cTTGATTct;19:55674037-55674042;1397-1402;466-468;1467-1472;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_38;GTCCCGGCGGTGATAAGAGT;-;chr19;55674040;U2AF2_38-chr19:55674040;missense_variant;RRD/RQN;cGCCGGGac/cGCCAAAac;19:55674052-55674057;1412-1417;471-473;1482-1487;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_39;CGAGGTGCCCGGCTGCGGAA;+;chr19;55669671;U2AF2_39-chr19:55669671;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_40;TACGTGGGCAACATCCCCTT;+;chr19;55661157;U2AF2_40-chr19:55661157;synonymous_variant;YVG;taCGTGGGc/taTGTGGGc;19:55661159-55661164;456-461;152-154;526-531;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_41;TGGCTCCCGACCACGGGCAC;-;chr19;55661112;U2AF2_41-chr19:55661112;missense_variant;GS/KS;GGGAGC/AAAAGC;19:55661124-55661129;421-426;141-142;491-496;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_42;GCCAATGGAAGATGACGTGC;-;chr19;55669182;U2AF2_42-chr19:55669182;intron_variant;-;-;19:55669194-55669199;-;-;-;-;10/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_43;TTTGACCAGAGGCGCTAAAG;+;chr19;55660183;U2AF2_43-chr19:55660183;missense_variant;LTR/LIR;tTGACCAga/tTGATTAga;19:55660185-55660190;194-199;65-67;264-269;3/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_44;TGCCCGGCTGCGGAAAGGTC;+;chr19;55669676;U2AF2_44-chr19:55669676;missense_variant;PG/LG;CCCGGC/CTTGGC;19:55669678-55669683;1279-1284;427-428;1349-1354;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_45;TCCCGGCGGTGATAAGAGTC;-;chr19;55674039;U2AF2_45-chr19:55674039;missense_variant;RR/RQ;CGCCGG/CGCCAA;19:55674051-55674056;1411-1416;471-472;1481-1486;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_46;GAGCCGCGACCGGCGCAACC;+;chr19;55659286;U2AF2_46-chr19:55659286;missense_variant;SRD/SCD;aGCCGCGac/aGCTGCGac;19:55659288-55659293;128-133;43-45;198-203;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_47;ACCTGCGTCGTCGCCTGTCC;-;chr19;55659328;U2AF2_47-chr19:55659328;missense_variant;RRS/RRN;cgACGCAGc/cgACGCAAc;19:55659340-55659345;180-185;60-62;250-255;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_48;CACCATGACCCCTGACGGTC;+;chr19;55661072;U2AF2_48-chr19:55661072;missense_variant;TMT/IMT;aCCATGAcc/aTTATGAcc;19:55661074-55661079;371-376;124-126;441-446;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_49;ACCGCCGGGACTTCTGGTAG;+;chr19;55674049;U2AF2_49-chr19:55674049;missense_variant;RR/CW;CGCCGG/TGTTGG;19:55674051-55674056;1411-1416;471-472;1481-1486;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_50;GCCTCTACCAGAAGTCCCGG;-;chr19;55674053;U2AF2_50-chr19:55674053;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:55674065-55674070;1425-?;475-?;1495-1500;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_51;ATGGAAGATGACGTGCCGGG;-;chr19;55669178;U2AF2_51-chr19:55669178;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_52;GATGTCCACGTACTCACAGA;-;chr19;55668758;U2AF2_52-chr19:55668758;missense_variant;VDI/VNI;gTGGACAtc/gTAAACAtc;19:55668770-55668775;923-928;308-310;993-998;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_53;TCACCAGGCACATAGACGGA;-;chr19;55663729;U2AF2_53-chr19:55663729;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:55663741-55663746;739-?;247-?;809-?;7/12;7/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_54;GCGTCGTCGCCTGTCCCGGG;-;chr19;55659324;U2AF2_54-chr19:55659324;missense_variant;RRR/QQR;cGACGACgc/cAACAACgc;19:55659336-55659341;176-181;59-61;246-251;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_55;TAATGGATCCCCCACTCACC;-;chr19;55663744;U2AF2_55-chr19:55663744;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_56;GCCCCCGATGAACAGCTTGT;-;chr19;55668540;U2AF2_56-chr19:55668540;missense_variant;IGG/IKS;aTCGGGGgc/aTCAAAAgc;19:55668552-55668557;788-793;263-265;858-863;8/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_57;TTTCATTCAGTTCCGCTCAG;+;chr19;55663596;U2AF2_57-chr19:55663596;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:55663598-55663603;-;-;-;-;6/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_58;GAAGAAGGTCCGTAAATACT;+;chr19;55660540;U2AF2_58-chr19:55660540;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_59;GACCCCAACGCCGGTGCCCG;+;chr19;55661099;U2AF2_59-chr19:55661099;missense_variant;TPT/ILT;aCCCCAAcg/aTTTTAAcg;19:55661101-55661106;398-403;133-135;468-473;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_60;AACGCCCAGATGCGCCTGGG;+;chr19;55662523;U2AF2_60-chr19:55662523;stop_gained;NAQ/NV*;aaCGCCCAg/aaTGTTTAg;19:55662525-55662530;510-515;170-172;580-585;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_61;GGCACCTCGACGCCGTCCAC;-;chr19;55669660;U2AF2_61-chr19:55669660;missense_variant;EV/KM;GAGGTG/AAAATG;19:55669672-55669677;1273-1278;425-426;1343-1348;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_62;GTGCTCCTCTTTAGCGCCTC;-;chr19;55660191;U2AF2_62-chr19:55660191;missense_variant;EEH/EKH;gAGGAGCac/gAAAAGCac;19:55660203-55660208;212-217;71-73;282-287;3/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_63;TCTTTAGCGCCTCTGGTCAA;-;chr19;55660184;U2AF2_63-chr19:55660184;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_64;CATGCTGAGGCGGCCGCGTA;-;chr19;55655088;U2AF2_64-chr19:55655088;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;19:55655100-55655105;?-1;?-1;66-71;1/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_65;CGGGACGAGTGCAGCAAGTA;+;chr19;55669606;U2AF2_65-chr19:55669606;synonymous_variant;RDE;cgGGACGAg/cgGGATGAg;19:55669608-55669613;1209-1214;403-405;1279-1284;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_66;GGGACCGCAAACGCCGGAGC;+;chr19;55659264;U2AF2_66-chr19:55659264;missense_variant;DR/DC;GACCGC/GATTGC;19:55659266-55659271;106-111;36-37;176-181;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_67;CGGTTCTCCTTGTCCCGCTC;-;chr19;55659209;U2AF2_67-chr19:55659209;missense_variant;EN/KN;GAGAAC/AAAAAC;19:55659221-55659226;61-66;21-22;131-136;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_68;CAGACCGTCAGGGGTCATGG;-;chr19;55661074;U2AF2_68-chr19:55661074;missense_variant;DGL/DNL;gACGGTCtg/gACAATCtg;19:55661086-55661091;383-388;128-130;453-458;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_69;TTCAACGCCCAGATGCGCCT;+;chr19;55662520;U2AF2_69-chr19:55662520;synonymous_variant;FNA;ttCAACGCc/ttTAATGCc;19:55662522-55662527;507-512;169-171;577-582;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_70;GGCGCTAAAGAGGAGCACGG;+;chr19;55660193;U2AF2_70-chr19:55660193;missense_variant;GAK/GVK;ggCGCTAAa/ggCGTTAAa;19:55660195-55660200;204-209;68-70;274-279;3/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_71;CTCACCAGGCACATAGACGG;-;chr19;55663730;U2AF2_71-chr19:55663730;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:55663742-55663747;740-?;247-?;810-?;7/12;7/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_72;CTCAGTGGACGAGACTACCC;+;chr19;55663611;U2AF2_72-chr19:55663611;missense_variant;SVD/LVD;tCAGTGGac/tTAGTGGac;19:55663613-55663618;611-616;204-206;681-686;7/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_73;GCCAGTCACTAAAGATCCGC;+;chr19;55663664;U2AF2_73-chr19:55663664;stop_gained;QS/*L;CAGTCA/TAGTTA;19:55663666-55663671;664-669;222-223;734-739;7/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_74;ACCGGCGCAACCGGGACCAG;+;chr19;55659294;U2AF2_74-chr19:55659294;missense_variant;RR/WR;CGGCGC/TGGCGC;19:55659296-55659301;136-141;46-47;206-211;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_75;GTTGCCCACGTAGAGGCGCC;-;chr19;55661149;U2AF2_75-chr19:55661149;missense_variant;VGN/VNN;gTGGGCAac/gTAAACAac;19:55661161-55661166;458-463;153-155;528-533;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_76;GCCTGCGGATCTTTAGTGAC;-;chr19;55663668;U2AF2_76-chr19:55663668;missense_variant;IRR/IRK;atCCGCAGg/atCCGCAAg;19:55663680-55663685;678-683;226-228;748-753;7/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_77;GGTCCCGGTTGCGCCGGTCG;-;chr19;55659292;U2AF2_77-chr19:55659292;missense_variant;NRD/NQN;aaCCGGGAc/aaCCAAAAc;19:55659304-55659309;144-149;48-50;214-219;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_78;GTCATCTGGCTCCCGACCAC;-;chr19;55661118;U2AF2_78-chr19:55661118;missense_variant;QM/QI;CAGATG/CAAATA;19:55661130-55661135;427-432;143-144;497-502;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_79;AACCCCTCCGTCTATGTGCC;+;chr19;55663723;U2AF2_79-chr19:55663723;missense_variant;NPS/NFF;aaCCCCTCc/aaTTTTTTc;19:55663725-55663730;723-728;241-243;793-798;7/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_80;ACATGCTGAGGCGGCCGCGT;-;chr19;55655089;U2AF2_80-chr19:55655089;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_81;ATCTGACCCGCAGCTTCAAA;-;chr19;55661031;U2AF2_81-chr19:55661031;missense_variant;GQ/NQ;GGTCAG/AATCAA;19:55661043-55661048;340-345;114-115;410-415;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_82;TCCGCTGGTCCCGGTTGCGC;-;chr19;55659298;U2AF2_82-chr19:55659298;missense_variant;DQR/DQQ;gaCCAGCGg/gaCCAACAg;19:55659310-55659315;150-155;50-52;220-225;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_83;GCCCCGCAATGGCCTGTGTT;-;chr19;55669076;U2AF2_83-chr19:55669076;missense_variant;IAG/IAK;atTGCGGGg/atTGCAAAg;19:55669088-55669093;951-956;317-319;1021-1026;10/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_84;TGCATGGCCTTGTACTGCAT;-;chr19;55660598;U2AF2_84-chr19:55660598;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_85;CTGGTCATCGTTCAGGTAGT;-;chr19;55668567;U2AF2_85-chr19:55668567;missense_variant;DDQ/DNQ;gATGACCag/gATAACCag;19:55668579-55668584;815-820;272-274;885-890;8/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_86;TCATCAAGCCCGGCACTTGC;-;chr19;55669473;U2AF2_86-chr19:55669473;synonymous_variant;GLM;ggCTTGATg/ggCTTAATg;19:55669485-55669490;1086-1091;362-364;1156-1161;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_87;CAACTACCTGAACGATGACC;+;chr19;55668565;U2AF2_87-chr19:55668565;synonymous_variant;NYL;aACTACCtg/aATTATTtg;19:55668567-55668572;803-808;268-270;873-878;8/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_88;GTGGACGGCGTCGAGGTGCC;+;chr19;55669660;U2AF2_88-chr19:55669660;synonymous_variant;VDG;gtGGACGGc/gtGGATGGc;19:55669662-55669667;1263-1268;421-423;1333-1338;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_89;AAGTTACCTGGTCATCGTTC;-;chr19;55668574;U2AF2_89-chr19:55668574;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:55668586-55668591;822-?;274-?;892-?;8/12;8/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_90;CTTCAACGCCCAGATGCGCC;+;chr19;55662519;U2AF2_90-chr19:55662519;synonymous_variant;FNA;tTCAACGcc/tTTAATGcc;19:55662521-55662526;506-511;169-171;576-581;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_91;TAAACAAGGTGAGGGCACCG;+;chr19;55655146;U2AF2_91-chr19:55655146;stop_gained;KQE/K*E;aAACAAGag/aAATAAGag;19:55655148-55655153;44-49;15-17;114-119;1/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_92;GTACCTCAGTGATGCCAAAG;-;chr19;55661174;U2AF2_92-chr19:55661174;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:55661186-55661191;483-?;161-?;553-?;5/12;5/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_93;TCCAAACACAGGCCATTGCG;+;chr19;55669072;U2AF2_93-chr19:55669072;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:55669074-55669079;-;-;-;-;9/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_94;GGCGTTGAAGAAATCCATCA;-;chr19;55662509;U2AF2_94-chr19:55662509;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_95;CATCAAGCCCGGCACTTGCA;-;chr19;55669472;U2AF2_95-chr19:55669472;synonymous_variant;GLM;gGCTTGAtg/gGCTTAAtg;19:55669484-55669489;1085-1090;362-364;1155-1160;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_96;TGCCGGGGGGCTCACCAGCG;-;chr19;55669165;U2AF2_96-chr19:55669165;coding_sequence_variant;-;-;19:55669177-55669182;1040-?;347-?;1110-?;10/12;10/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_97;TGCCCACAAGCTGTTCATCG;+;chr19;55668535;U2AF2_97-chr19:55668535;missense_variant;AHK/AYK;gCCCACAag/gCTTATAag;19:55668537-55668542;773-778;258-260;843-848;8/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_98;CCCGGGACAGGCGACGACGC;+;chr19;55659324;U2AF2_98-chr19:55659324;missense_variant;RD/WD;CGGGAC/TGGGAT;19:55659326-55659331;166-171;56-57;236-241;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_99;CCGGCCTGTGGACGGCGTCG;+;chr19;55669653;U2AF2_99-chr19:55669653;missense_variant;RPV/RFV;cGGCCTGtg/cGGTTTGtg;19:55669655-55669660;1256-1261;419-421;1326-1331;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_100;CAACGAGAATAAACAAGGTG;+;chr19;55655137;U2AF2_100-chr19:55655137;synonymous_variant;NEN;aACGAGAat/aATGAGAat;19:55655139-55655144;35-40;12-14;105-110;1/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_101;CTCGACGCCGTCCACAGGCC;-;chr19;55669655;U2AF2_101-chr19:55669655;missense_variant;GVE/GIK;gGCGTCGag/gGCATCAag;19:55669667-55669672;1268-1273;423-425;1338-1343;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_102;AATCTGACCCGCAGCTTCAA;-;chr19;55661032;U2AF2_102-chr19:55661032;missense_variant;GQI/DQI;gGTCAGAtt/gATCAAAtt;19:55661044-55661049;341-346;114-116;411-416;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_103;TGGTCATCGTTCAGGTAGTT;-;chr19;55668566;U2AF2_103-chr19:55668566;missense_variant;DD/NN;GATGAC/AATAAC;19:55668578-55668583;814-819;272-273;884-889;8/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_104;GGCTCCGGCGTTTGCGGTCC;-;chr19;55659265;U2AF2_104-chr19:55659265;missense_variant;RRS/RQS;cgCCGGAGc/cgCCAAAGc;19:55659277-55659282;117-122;39-41;187-192;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_105;TGGTCAAGGACAGTGCCACG;+;chr19;55668716;U2AF2_105-chr19:55668716;synonymous_variant;VK;GTCAAG/GTTAAG;19:55668718-55668723;871-876;291-292;941-946;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_106;CACCAGGCACATAGACGGAG;-;chr19;55663728;U2AF2_106-chr19:55663728;coding_sequence_variant;-;-;19:55663740-55663745;738-?;246-?;808-?;7/12;7/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_107;GGCACAGGACCTCAGTCGGG;-;chr19;55669518;U2AF2_107-chr19:55669518;synonymous_variant;VLC;gtCCTGTGc/gtCCTATGc;19:55669530-55669535;1131-1136;377-379;1201-1206;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_108;TCACGGATCAGGTGAGTCCC;+;chr19;55668782;U2AF2_108-chr19:55668782;missense_variant;TD/MD;ACGGAT/ATGGAT;19:55668784-55668789;937-942;313-314;1007-1012;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_109;GACGCAGGTACTAGGGCTCA;+;chr19;55659339;U2AF2_109-chr19:55659339;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:55659341-55659346;181-?;61-?;251-?;2/12;2/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_110;TCAAGTCCATCGAGATCCCC;+;chr19;55669634;U2AF2_110-chr19:55669634;missense_variant;KS/KF;AAGTCC/AAGTTT;19:55669636-55669641;1237-1242;413-414;1307-1312;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_111;ACAGTGGACACAACCCCTAT;-;chr19;55668503;U2AF2_111-chr19:55668503;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_112;GCCGCCTCTACCAGAAGTCC;-;chr19;55674056;U2AF2_112-chr19:55674056;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:55674068-55674073;1428-?;476-?;1498-1503;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_113;AGTACAAGGCCATGCAAGGT;+;chr19;55660602;U2AF2_113-chr19:55660602;synonymous_variant;YK;TACAAG/TATAAG;19:55660604-55660609;319-324;107-108;389-394;4/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_114;AGCCCCCGATGAACAGCTTG;-;chr19;55668541;U2AF2_114-chr19:55668541;missense_variant;IGG/IKS;atCGGGGGc/atCAAAAGc;19:55668553-55668558;789-794;263-265;859-864;8/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_115;TCAGGTGAGTCCCCGGTCGC;+;chr19;55668789;U2AF2_115-chr19:55668789;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_116;GGTTGCGCCGGTCGCGGCTC;-;chr19;55659286;U2AF2_116-chr19:55659286;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_117;GTGGCACGTCCCAGTATTTA;-;chr19;55660552;U2AF2_117-chr19:55660552;missense_variant;DVP/DIP;gaCGTGCCa/gaCATACCa;19:55660564-55660569;279-284;93-95;349-354;4/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_118;GGAAGCGGCTGGTAGTCGTG;-;chr19;55663690;U2AF2_118-chr19:55663690;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_119;AATGGAAGATGACGTGCCGG;-;chr19;55669179;U2AF2_119-chr19:55669179;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_120;TGCCACGCTGGTGAGCCCCC;+;chr19;55669160;U2AF2_120-chr19:55669160;missense_variant;ATL/AML;gCCACGCtg/gCTATGCtg;19:55669162-55669167;1025-1030;342-344;1095-1100;10/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_121;GACATCCTTTGGGCCCCTCA;+;chr19;55668684;U2AF2_121-chr19:55668684;missense_variant;TSF/IFF;aCATCCTtt/aTATTTTtt;19:55668686-55668691;839-844;280-282;909-914;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_122;TGTTGCCCACGTAGAGGCGC;-;chr19;55661150;U2AF2_122-chr19:55661150;missense_variant;VGN/VSN;gtGGGCAAc/gtAAGCAAc;19:55661162-55661167;459-464;153-155;529-534;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_123;CACGACTACCAGCCGCTTCC;+;chr19;55663690;U2AF2_123-chr19:55663690;synonymous_variant;HDY;caCGACTAc/caTGATTAc;19:55663692-55663697;690-695;230-232;760-765;7/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_124;TTTCTGGCAGTCAAACACAG;-;chr19;55673953;U2AF2_124-chr19:55673953;synonymous_variant;CQK;tGCCAGAaa/tGCCAAAaa;19:55673965-55673970;1325-1330;442-444;1395-1400;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_125;AGGGGATGTTGCCCACGTAG;-;chr19;55661156;U2AF2_125-chr19:55661156;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_126;GATGGACTCTCGGCTACTGC;+;chr19;55668648;U2AF2_126-chr19:55668648;intron_variant;-;-;19:55668650-55668655;-;-;-;-;8/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_127;ACGCCCAGATGCGCCTGGGG;+;chr19;55662524;U2AF2_127-chr19:55662524;stop_gained;AQ/A*;GCCCAG/GCTTAG;19:55662526-55662531;511-516;171-172;581-586;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_128;TGTCCCGGGAGGCGCTCCGC;-;chr19;55659313;U2AF2_128-chr19:55659313;missense_variant;SRD/SQN;tcCCGGGAc/tcCCAAAAc;19:55659325-55659330;165-170;55-57;235-240;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_129;CTCGTGGCGGGGGGAACGAC;-;chr19;55660515;U2AF2_129-chr19:55660515;missense_variant;RHE/RHK;cGCCACGag/cGCCACAag;19:55660527-55660532;242-247;81-83;312-317;4/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_130;CAAGGCCTTCAACCTGGTCA;+;chr19;55668702;U2AF2_130-chr19:55668702;synonymous_variant;KAF;aAGGCCTtc/aAGGCTTtc;19:55668704-55668709;857-862;286-288;927-932;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_131;GGTCACAGGCGTCTGATTGA;-;chr19;55669451;U2AF2_131-chr19:55669451;missense_variant;PVT/PIT;cCTGTGAcc/cCTATAAcc;19:55669463-55669468;1064-1069;355-357;1134-1139;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_132;AGCGCAGCCACAGCCGCTCT;+;chr19;55659237;U2AF2_132-chr19:55659237;synonymous_variant;RS;CGCAGC/CGTAGC;19:55659239-55659244;79-84;27-28;149-154;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_133;GCCGGGCTTGTCTGGTCATC;-;chr19;55661132;U2AF2_133-chr19:55661132;missense_variant;QAR/QAQ;caAGCCCGg/caAGCCCAg;19:55661144-55661149;441-446;147-149;511-516;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_134;GGGAGCCAAGAATGCCACGC;+;chr19;55669148;U2AF2_134-chr19:55669148;synonymous_variant;GAK;gGAGCCAag/gGAGCTAag;19:55669150-55669155;1013-1018;338-340;1083-1088;10/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_135;AGTACCTCAGTGATGCCAAA;-;chr19;55661175;U2AF2_135-chr19:55661175;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:55661187-55661192;484-?;162-?;554-?;5/12;5/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_136;GGACCTTCTTCTTCTTCTCG;-;chr19;55660531;U2AF2_136-chr19:55660531;missense_variant;KKV/KKI;aaGAAGGTc/aaAAAAATc;19:55660543-55660548;258-263;86-88;328-333;4/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_137;GGAGCCGGGACCGCAAACGC;+;chr19;55659258;U2AF2_137-chr19:55659258;missense_variant;SR/SW;AGCCGG/AGTTGG;19:55659260-55659265;100-105;34-35;170-175;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_138;TGCGGTCCCGGCTCCGAGAG;-;chr19;55659253;U2AF2_138-chr19:55659253;missense_variant;RDR/RNR;cgGGACCGc/cgAAACCGc;19:55659265-55659270;105-110;35-37;175-180;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_139;TCAACGCCCAGATGCGCCTG;+;chr19;55662521;U2AF2_139-chr19:55662521;synonymous_variant;NA;AACGCC/AATGCT;19:55662523-55662528;508-513;170-171;578-583;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_140;TTCTTCTTCTTCTCGTGGCG;-;chr19;55660526;U2AF2_140-chr19:55660526;synonymous_variant;KK;AAGAAG/AAAAAA;19:55660538-55660543;253-258;85-86;323-328;4/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_141;CACAGTGGACACAACCCCTA;-;chr19;55668504;U2AF2_141-chr19:55668504;missense_variant;STV/STM;tCCACTGtg/tCCACTAtg;19:55668516-55668521;752-757;251-253;822-827;8/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_142;GGGAGGCGCTCCGCTGGTCC;-;chr19;55659307;U2AF2_142-chr19:55659307;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_143;AGCGGAGCGCCTCCCGGGAC;+;chr19;55659312;U2AF2_143-chr19:55659312;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_144;CTGCCCACAAGCTGTTCATC;+;chr19;55668534;U2AF2_144-chr19:55668534;missense_variant;AH/AY;GCCCAC/GCTTAT;19:55668536-55668541;772-777;258-259;842-847;8/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_145;CCCCTCTCAGGGACGACCCT;+;chr19;55658874;U2AF2_145-chr19:55658874;intron_variant;-;-;19:55658876-55658881;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_146;GCTCACCAGCGTGGCATTCT;-;chr19;55669156;U2AF2_146-chr19:55669156;missense_variant;LVS/LIS;cTGGTGAgc/cTAATAAgc;19:55669168-55669173;1031-1036;344-346;1101-1106;10/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_147;GGGTCACAGCCAGACCGTCA;-;chr19;55661084;U2AF2_147-chr19:55661084;missense_variant;AVT/AIT;gcTGTGACc/gcTATAACc;19:55661096-55661101;393-398;131-133;463-468;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_148;GGTCATCTGGCTCCCGACCA;-;chr19;55661119;U2AF2_148-chr19:55661119;missense_variant;QMT/QIT;cAGATGAcc/cAAATAAcc;19:55661131-55661136;428-433;143-145;498-503;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_149;CTCACAGAAGGCGTAGCCCT;-;chr19;55668746;U2AF2_149-chr19:55668746;missense_variant;FCE/FYK;tTCTGTGag/tTCTATAag;19:55668758-55668763;911-916;304-306;981-986;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_150;GACTTCTGGTAGAGGCGGCT;+;chr19;55674057;U2AF2_150-chr19:55674057;synonymous_variant;DFW;gaCTTCTGg/gaTTTTTGg;19:55674059-55674064;1419-1424;473-475;1489-1494;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_151;GACTGCCAGAAAGCCATGCA;+;chr19;55673961;U2AF2_151-chr19:55673961;stop_gained;DCQ/DC*;gaCTGCCAg/gaTTGCTAg;19:55673963-55673968;1323-1328;441-443;1393-1398;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_152;GATACCTGAGGATGCTCAGG;-;chr19;55658967;U2AF2_152-chr19:55658967;intron_variant;-;-;19:55658979-55658984;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_153;CTGGTCAAAGGTTTGCTGGG;-;chr19;55660172;U2AF2_153-chr19:55660172;synonymous_variant;LT;TTGACC/TTAACC;19:55660184-55660189;193-198;65-66;263-268;3/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_154;CTTCTTCTTCTCGTGGCGGG;-;chr19;55660524;U2AF2_154-chr19:55660524;synonymous_variant;KKK;aAGAAGAag/aAAAAAAag;19:55660536-55660541;251-256;84-86;321-326;4/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_155;GAGATCCCCCGGCCTGTGGA;+;chr19;55669645;U2AF2_155-chr19:55669645;missense_variant;EIP/EIF;gaGATCCCc/gaGATTTTc;19:55669647-55669652;1248-1253;416-418;1318-1323;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_156;GGGACGAGTGCAGCAAGTAC;+;chr19;55669607;U2AF2_156-chr19:55669607;synonymous_variant;DE;GACGAG/GATGAG;19:55669609-55669614;1210-1215;404-405;1280-1285;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_157;ACAGCCAACACTGGGTTGCC;-;chr19;55662562;U2AF2_157-chr19:55662562;missense_variant;LA/LT;TTGGCT/TTAACT;19:55662574-55662579;559-564;187-188;629-634;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_158;GGACCAGCGGAGCGCCTCCC;+;chr19;55659307;U2AF2_158-chr19:55659307;stop_gained;DQR/D*R;gACCAGCgg/gATTAGCgg;19:55659309-55659314;149-154;50-52;219-224;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_159;GGGCTGAACGGCATGCAGCT;+;chr19;55669092;U2AF2_159-chr19:55669092;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_160;CCGGCTGCGGAAAGGTCAGG;+;chr19;55669679;U2AF2_160-chr19:55669679;synonymous_variant;GC;GGCTGC/GGTTGC;19:55669681-55669686;1282-1287;428-429;1352-1357;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_161;GGATCTTTAGTGACTGGCCC;-;chr19;55663662;U2AF2_161-chr19:55663662;synonymous_variant;LKI;ctAAAGATc/ctAAAAATc;19:55663674-55663679;672-677;224-226;742-747;7/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_162;CCCTTGCCCAGAGCGGGACA;+;chr19;55659199;U2AF2_162-chr19:55659199;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:55659201-55659206;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_163;CACAGGCCGGGGGATCTCGA;-;chr19;55669643;U2AF2_163-chr19:55669643;missense_variant;RPV/QPM;cGGCCTGtg/cAGCCTAtg;19:55669655-55669660;1256-1261;419-421;1326-1331;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_164;TAAGATACCTGAGGATGCTC;-;chr19;55658970;U2AF2_164-chr19:55658970;intron_variant;-;-;19:55658982-55658987;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_165;ATAAACAAGGTGAGGGCACC;+;chr19;55655145;U2AF2_165-chr19:55655145;stop_gained;KQ/K*;AAACAA/AAATAA;19:55655147-55655152;43-48;15-16;113-118;1/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_166;GTAGCCCTTGGAGAGCCCCG;-;chr19;55668734;U2AF2_166-chr19:55668734;missense_variant;KGY/KNY;aAGGGCTac/aAAAACTac;19:55668746-55668751;899-904;300-302;969-974;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_167;GCCGGGACTTCTGGTAGAGG;+;chr19;55674052;U2AF2_167-chr19:55674052;missense_variant;RD/WD;CGGGAC/TGGGAT;19:55674054-55674059;1414-1419;472-473;1484-1489;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_168;TGACCAGGTTGAAGGCCTTG;-;chr19;55668702;U2AF2_168-chr19:55668702;missense_variant;NLV/NLI;aaCCTGGTc/aaCCTAATc;19:55668714-55668719;867-872;289-291;937-942;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_169;GACCGTCAGGGGTCATGGTG;-;chr19;55661072;U2AF2_169-chr19:55661072;missense_variant;PDG/PNN;ccTGACGGt/ccTAACAAt;19:55661084-55661089;381-386;127-129;451-456;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_170;GCACCATGTTCATGAGGCAC;-;chr19;55669533;U2AF2_170-chr19:55669533;missense_variant;NMV/NIM;aaCATGGTg/aaCATAATg;19:55669545-55669550;1146-1151;382-384;1216-1221;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_171;ACCCCAGGGTCGTCCCTGAG;-;chr19;55658879;U2AF2_171-chr19:55658879;intron_variant;-;-;19:55658891-55658896;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_172;TGTGGCTGCGCTTCCGATGC;-;chr19;55659229;U2AF2_172-chr19:55659229;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_173;GGGACCAGCGGAGCGCCTCC;+;chr19;55659306;U2AF2_173-chr19:55659306;stop_gained;DQ/D*;GACCAG/GATTAG;19:55659308-55659313;148-153;50-51;218-223;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_174;GGCCAGGGGCCTACCTTGCA;-;chr19;55660614;U2AF2_174-chr19:55660614;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:55660626-55660631;-;-;-;-;4/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_175;TGGTCCCCCTCGAGGGCTGA;-;chr19;55658907;U2AF2_175-chr19:55658907;intron_variant;-;-;19:55658919-55658924;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_176;CATCCCCTTTGGCATCACTG;+;chr19;55661168;U2AF2_176-chr19:55661168;missense_variant;IPF/IFF;aTCCCCTtt/aTTTTTTtt;19:55661170-55661175;467-472;156-158;537-542;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_177;TAATCTGCACAGCCAACACT;-;chr19;55662570;U2AF2_177-chr19:55662570;synonymous_variant;VQI;gtGCAGATt/gtGCAAATt;19:55662582-55662587;567-572;189-191;637-642;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_178;GTGGCCGCCCATCTGCACCT;-;chr19;55669499;U2AF2_178-chr19:55669499;missense_variant;GGH/GNH;gGCGGCCac/gGCAACCac;19:55669511-55669516;1112-1117;371-373;1182-1187;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_179;GCCGGGCTTGATGAGCTCCC;+;chr19;55669479;U2AF2_179-chr19:55669479;missense_variant;PGL/LGL;cCGGGCTtg/cTGGGCTtg;19:55669481-55669486;1082-1087;361-363;1152-1157;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_180;CTCCTGACCTTTCCGCAGCC;-;chr19;55669681;U2AF2_180-chr19:55669681;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;19:55669693-55669698;-;-;-;-;11/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_181;AGAGGCGCTAAAGAGGAGCA;+;chr19;55660190;U2AF2_181-chr19:55660190;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_182;CAGCTCAACGAGAATAAACA;+;chr19;55655132;U2AF2_182-chr19:55655132;synonymous_variant;QLN;caGCTCAAc/caGCTTAAc;19:55655134-55655139;30-35;10-12;100-105;1/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_183;GAGGGGTTCTCTGACATGCC;-;chr19;55663711;U2AF2_183-chr19:55663711;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_184;GGTCGTCCCTGAGAGGGGCA;-;chr19;55658872;U2AF2_184-chr19:55658872;intron_variant;-;-;19:55658884-55658889;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_185;CTCTGGTCAAAGGTTTGCTG;-;chr19;55660174;U2AF2_185-chr19:55660174;missense_variant;LTR/LTK;ttGACCAGa/ttAACCAAa;19:55660186-55660191;195-200;65-67;265-270;3/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_186;CGTGGCGGGGGGAACGACTG;-;chr19;55660513;U2AF2_186-chr19:55660513;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_187;ACTTCTGGTAGAGGCGGCTG;+;chr19;55674058;U2AF2_187-chr19:55674058;synonymous_variant;FW;TTCTGG/TTTTGG;19:55674060-55674065;1420-1425;474-475;1490-1495;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_188;GGCTCCGGCTCCGGCGTTTG;-;chr19;55659271;U2AF2_188-chr19:55659271;missense_variant;SRS/SQS;agCCGGAGc/agCCAAAGc;19:55659283-55659288;123-128;41-43;193-198;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_189;GGCTGAACGGCATGCAGCTG;+;chr19;55669093;U2AF2_189-chr19:55669093;synonymous_variant;LN;CTGAAC/CTGAAT;19:55669095-55669100;958-963;320-321;1028-1033;10/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_190;TCGTCGTCCAGCAGCTCCTC;-;chr19;55669558;U2AF2_190-chr19:55669558;missense_variant;DD/NN;GACGAC/AACAAC;19:55669570-55669575;1171-1176;391-392;1241-1246;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_191;CTCCAAACACAGGCCATTGC;+;chr19;55669071;U2AF2_191-chr19:55669071;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:55669073-55669078;-;-;-;-;9/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_192;GCATGGCCTTGTACTGCATT;-;chr19;55660597;U2AF2_192-chr19:55660597;synonymous_variant;KAM;aaGGCCATg/aaAGCCATg;19:55660609-55660614;324-329;108-110;394-399;4/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_193;GGTGAGTGGGGGATCCATTA;+;chr19;55663744;U2AF2_193-chr19:55663744;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_194;ACCAGGTTGAAGGCCTTGAG;-;chr19;55668700;U2AF2_194-chr19:55668700;synonymous_variant;NL;AACCTG/AACCTA;19:55668712-55668717;865-870;289-290;935-940;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_195;GGTTCTCCTTGTCCCGCTCT;-;chr19;55659208;U2AF2_195-chr19:55659208;missense_variant;KEN/KKN;aaGGAGAAc/aaAAAAAAc;19:55659220-55659225;60-65;20-22;130-135;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_196;TCTTCTTCTTCTCGTGGCGG;-;chr19;55660525;U2AF2_196-chr19:55660525;synonymous_variant;KKK;aaGAAGAAg/aaAAAAAAg;19:55660537-55660542;252-257;84-86;322-327;4/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_197;GCTGGTAGTCGTGAGGCCTG;-;chr19;55663683;U2AF2_197-chr19:55663683;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_198;CAGTACCTCAGTGATGCCAA;-;chr19;55661176;U2AF2_198-chr19:55661176;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:55661188-55661193;485-?;162-?;555-?;5/12;5/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_199;CCGCCACGAGAAGAAGAAGA;+;chr19;55660525;U2AF2_199-chr19:55660525;missense_variant;RHE/RYE;cGCCACGag/cGCTATGag;19:55660527-55660532;242-247;81-83;312-317;4/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_200;GCTGGACGACGAGGAGTATG;+;chr19;55669566;U2AF2_200-chr19:55669566;synonymous_variant;LDD;cTGGACGac/cTGGATGac;19:55669568-55669573;1169-1174;390-392;1239-1244;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_201;CATGGCCTTGTACTGCATTG;-;chr19;55660596;U2AF2_201-chr19:55660596;synonymous_variant;KAM;aAGGCCAtg/aAAGCCAtg;19:55660608-55660613;323-328;108-110;393-398;4/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_202;GTGAGTGGGGGATCCATTAA;+;chr19;55663745;U2AF2_202-chr19:55663745;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_203;GCCCCTCAAGGCCTTCAACC;+;chr19;55668696;U2AF2_203-chr19:55668696;missense_variant;PLK/LFK;cCCCTCAag/cTTTTTAag;19:55668698-55668703;851-856;284-286;921-926;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_204;TCTGATTGATGGTGCTCTGT;-;chr19;55669440;U2AF2_204-chr19:55669440;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_205;GGGGTCACAGCCAGACCGTC;-;chr19;55661085;U2AF2_205-chr19:55661085;missense_variant;VT/IT;GTGACC/ATAACC;19:55661097-55661102;394-399;132-133;464-469;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_206;ACCCAGGCTATGGCCTTTGA;+;chr19;55663627;U2AF2_206-chr19:55663627;stop_gained;TQA/T*A;acCCAGGCt/acTTAGGCt;19:55663629-55663634;627-632;209-211;697-702;7/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_207;GAACTCCACAAAGATCTGTG;-;chr19;55673929;U2AF2_207-chr19:55673929;missense_variant;VEF/VKF;gTGGAGTtc/gTAAAATtc;19:55673941-55673946;1301-1306;434-436;1371-1376;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_208;CGAGGAGTATGAGGAGATCG;+;chr19;55669575;U2AF2_208-chr19:55669575;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_209;AGGCCCCTCAGCCCTCGAGG;+;chr19;55658900;U2AF2_209-chr19:55658900;intron_variant;-;-;19:55658902-55658907;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_210;GCCATCAAAGGCCATAGCCT;-;chr19;55663631;U2AF2_210-chr19:55663631;missense_variant;FDG/FNS;tTTGATGgc/tTTAATAgc;19:55663643-55663648;641-646;214-216;711-716;7/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_211;TCTGGTCAAAGGTTTGCTGG;-;chr19;55660173;U2AF2_211-chr19:55660173;synonymous_variant;LTR;tTGACCAga/tTAACCAga;19:55660185-55660190;194-199;65-67;264-269;3/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_212;CTGGTCAAGGACAGTGCCAC;+;chr19;55668715;U2AF2_212-chr19:55668715;synonymous_variant;LVK;ctGGTCAAg/ctGGTTAAg;19:55668717-55668722;870-875;290-292;940-945;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_213;AATAAACAAGGTGAGGGCAC;+;chr19;55655144;U2AF2_213-chr19:55655144;stop_gained;NKQ/NK*;aaTAAACAa/aaTAAATAa;19:55655146-55655151;42-47;14-16;112-117;1/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_214;GACCAGGTTGAAGGCCTTGA;-;chr19;55668701;U2AF2_214-chr19:55668701;missense_variant;NLV/NLI;aACCTGGtc/aACCTAAtc;19:55668713-55668718;866-871;289-291;936-941;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_215;TGGCTCCCACACTCGCCCTC;-;chr19;55669136;U2AF2_215-chr19:55669136;missense_variant;VGA/VKA;gtGGGAGCc/gtAAAAGCc;19:55669148-55669153;1011-1016;337-339;1081-1086;10/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_216;CTTTGATGGCATCATCTTCC;+;chr19;55663641;U2AF2_216-chr19:55663641;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_217;TCAGCCCCCCCAGGCGCATC;-;chr19;55662531;U2AF2_217-chr19:55662531;missense_variant;GGL/GKL;ggGGGGCTg/ggAAAACTg;19:55662543-55662548;528-533;176-178;598-603;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_218;GGACTTCTGGTAGAGGCGGC;+;chr19;55674056;U2AF2_218-chr19:55674056;synonymous_variant;DFW;gACTTCTgg/gATTTTTgg;19:55674058-55674063;1418-1423;473-475;1488-1493;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_219;CATCACCCCAATGCAGTACA;+;chr19;55660588;U2AF2_219-chr19:55660588;missense_variant;ITP/IIS;aTCACCCca/aTTATTTca;19:55660590-55660595;305-310;102-104;375-380;4/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_220;TGAACTCCACAAAGATCTGT;-;chr19;55673930;U2AF2_220-chr19:55673930;missense_variant;VEF/VKF;gtGGAGTTc/gtAAAATTc;19:55673942-55673947;1302-1307;434-436;1372-1377;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_221;CTGACATGCCAGGAAGCGGC;-;chr19;55663701;U2AF2_221-chr19:55663701;missense_variant;GMS/GIS;ggCATGTCa/ggCATATCa;19:55663713-55663718;711-716;237-239;781-786;7/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_222;GCTGGTCCAGAGGGCGAGTG;+;chr19;55669127;U2AF2_222-chr19:55669127;stop_gained;LVQ/LV*;cTGGTCCag/cTGGTTTag;19:55669129-55669134;992-997;331-333;1062-1067;10/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_223;GTGAGGGCACCGGGGTCGCG;+;chr19;55655154;U2AF2_223-chr19:55655154;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_224;TCTGCCCACAAGCTGTTCAT;+;chr19;55668533;U2AF2_224-chr19:55668533;missense_variant;SAH/SVY;tcTGCCCAc/tcTGTTTAc;19:55668535-55668540;771-776;257-259;841-846;8/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_225;CGTCTATGTGCCTGGTGAGT;+;chr19;55663731;U2AF2_225-chr19:55663731;synonymous_variant;VYV;gTCTATGtg/gTTTATGtg;19:55663733-55663738;731-736;244-246;801-806;7/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_226;CTCCTCTTCTCTACCCATAG;+;chr19;55668487;U2AF2_226-chr19:55668487;intron_variant;-;-;19:55668489-55668494;-;-;-;-;7/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_227;GTTGGCTGTGCAGATTAACC;+;chr19;55662573;U2AF2_227-chr19:55662573;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_228;AGCCAGACCGTCAGGGGTCA;-;chr19;55661077;U2AF2_228-chr19:55661077;missense_variant;GLA/DLA;gGTCTGGct/gATCTAGct;19:55661089-55661094;386-391;129-131;456-461;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_229;CAGCCCCCCCAGGCGCATCT;-;chr19;55662530;U2AF2_229-chr19:55662530;missense_variant;GGL/EKL;gGGGGGCtg/gAAAAGCtg;19:55662542-55662547;527-532;176-178;597-602;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_230;GGGGTGATGTGCTCAAAGCC;-;chr19;55660577;U2AF2_230-chr19:55660577;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_231;AGCCAACACTGGGTTGCCAG;-;chr19;55662560;U2AF2_231-chr19:55662560;synonymous_variant;VLA;gTGTTGGct/gTATTAGct;19:55662572-55662577;557-562;186-188;627-632;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_232;TCTCCTATTCCCTCTGCAGG;+;chr19;55662483;U2AF2_232-chr19:55662483;intron_variant;-;-;19:55662485-55662490;-;-;-;-;5/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_233;AACCCCTATGGGTAGAGAAG;-;chr19;55668492;U2AF2_233-chr19:55668492;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:55668504-55668509;?-745;?-249;?-815;8/12;7/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_234;GGGACAAGGAGAACCGGCAT;+;chr19;55659213;U2AF2_234-chr19:55659213;synonymous_variant;DK;GACAAG/GATAAG;19:55659215-55659220;55-60;19-20;125-130;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_235;GTGGCGGGGGGAACGACTGG;-;chr19;55660512;U2AF2_235-chr19:55660512;missense_variant;PRH/PHH;cCCCGCCac/cCCCACCac;19:55660524-55660529;239-244;80-82;309-314;4/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_236;GGCCATGCAAGGTAGGCCCC;+;chr19;55660609;U2AF2_236-chr19:55660609;synonymous_variant;AMQ;gCCATGCaa/gCTATGCaa;19:55660611-55660616;326-331;109-111;396-401;4/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_237;ACTGTCCTTGACCAGGTTGA;-;chr19;55668710;U2AF2_237-chr19:55668710;missense_variant;KDS/KNS;aAGGACAgt/aAAAACAgt;19:55668722-55668727;875-880;292-294;945-950;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_238;CAGGCCCCTCAGCCCTCGAG;+;chr19;55658899;U2AF2_238-chr19:55658899;intron_variant;-;-;19:55658901-55658906;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_239;GAAGGCCTTGAGGGGCCCAA;-;chr19;55668692;U2AF2_239-chr19:55668692;synonymous_variant;KAF;aAGGCCTtc/aAAGCCTtc;19:55668704-55668709;857-862;286-288;927-932;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_240;GTCAGGCCCCTCAGCCCTCG;+;chr19;55658897;U2AF2_240-chr19:55658897;intron_variant;-;-;19:55658899-55658904;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_241;TCAGGCCCCTCAGCCCTCGA;+;chr19;55658898;U2AF2_241-chr19:55658898;intron_variant;-;-;19:55658900-55658905;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_242;GCCTCTGGTCAAAGGTTTGC;-;chr19;55660176;U2AF2_242-chr19:55660176;missense_variant;TRG/TKS;aCCAGAGgc/aCCAAAAgc;19:55660188-55660193;197-202;66-68;267-272;3/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_243;CTGATTGATGGTGCTCTGTG;-;chr19;55669439;U2AF2_243-chr19:55669439;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_244;TTTTGTGACAACCACTCTGT;-;chr19;55674007;U2AF2_244-chr19:55674007;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_245;TCCTTGTCCCGCTCTGGGCA;-;chr19;55659203;U2AF2_245-chr19:55659203;missense_variant;DK/NK;GACAAG/AACAAA;19:55659215-55659220;55-60;19-20;125-130;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_246;GTGATGTGCTCAAAGCCTGG;-;chr19;55660574;U2AF2_246-chr19:55660574;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_247;GTCTGATTGATGGTGCTCTG;-;chr19;55669441;U2AF2_247-chr19:55669441;synonymous_variant;NQ;AATCAG/AATCAA;19:55669453-55669458;1054-1059;352-353;1124-1129;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_248;CTGGTCCAGAGGGCGAGTGT;+;chr19;55669128;U2AF2_248-chr19:55669128;stop_gained;LVQ/LV*;ctGGTCCAg/ctGGTTTAg;19:55669130-55669135;993-998;331-333;1063-1068;10/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_249;GGTCACAGCCAGACCGTCAG;-;chr19;55661083;U2AF2_249-chr19:55661083;missense_variant;AVT/AIT;gCTGTGAcc/gCTATAAcc;19:55661095-55661100;392-397;131-133;462-467;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_250;GGTCCCCCTCGAGGGCTGAG;-;chr19;55658906;U2AF2_250-chr19:55658906;intron_variant;-;-;19:55658918-55658923;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_251;GCCAGATGACCAGACAAGCC;+;chr19;55661128;U2AF2_251-chr19:55661128;stop_gained;QM/*M;CAGATG/TAGATG;19:55661130-55661135;427-432;143-144;497-502;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_252;AACAGCTTGTGGGCAGAGTC;-;chr19;55668530;U2AF2_252-chr19:55668530;synonymous_variant;KL;AAGCTG/AAGCTA;19:55668542-55668547;778-783;260-261;848-853;8/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_253;AACGAGAATAAACAAGGTGA;+;chr19;55655138;U2AF2_253-chr19:55655138;synonymous_variant;NEN;aaCGAGAAt/aaTGAGAAt;19:55655140-55655145;36-41;12-14;106-111;1/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_254;CCCTCTCAGGGACGACCCTG;+;chr19;55658875;U2AF2_254-chr19:55658875;intron_variant;-;-;19:55658877-55658882;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_255;TGACTGCCAGAAAGCCATGC;+;chr19;55673960;U2AF2_255-chr19:55673960;stop_gained;DCQ/DC*;gACTGCCag/gATTGCTag;19:55673962-55673967;1322-1327;441-443;1392-1397;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_256;GAACAGCTTGTGGGCAGAGT;-;chr19;55668531;U2AF2_256-chr19:55668531;synonymous_variant;KLF;aAGCTGTtc/aAGCTATtc;19:55668543-55668548;779-784;260-262;849-854;8/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_257;ACAGCTTGTGGGCAGAGTCG;-;chr19;55668529;U2AF2_257-chr19:55668529;synonymous_variant;HKL;caCAAGCTg/caCAAACTg;19:55668541-55668546;777-782;259-261;847-852;8/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_258;ATGAGGCACAGGACCTCAGT;-;chr19;55669522;U2AF2_258-chr19:55669522;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_259;GCGGCCCGTCAGGCCCTGCA;-;chr19;55673977;U2AF2_259-chr19:55673977;missense_variant;TGR/TNR;aCGGGCCgc/aCAAACCgc;19:55673989-55673994;1349-1354;450-452;1419-1424;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_260;CAGAGCGGGACAAGGAGAAC;+;chr19;55659207;U2AF2_260-chr19:55659207;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_261;TTGCCTTTTTGGAGGTGAGC;+;chr19;55662605;U2AF2_261-chr19:55662605;synonymous_variant;AF;GCCTTT/GCTTTT;19:55662607-55662612;592-597;198-199;662-667;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_262;CAGCCAACACTGGGTTGCCA;-;chr19;55662561;U2AF2_262-chr19:55662561;synonymous_variant;VLA;gtGTTGGCt/gtATTAGCt;19:55662573-55662578;558-563;186-188;628-633;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_263;GCGGGGGGAACGACTGGGGG;-;chr19;55660509;U2AF2_263-chr19:55660509;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_264;TGCCTTTTTGGAGGTGAGCT;+;chr19;55662606;U2AF2_264-chr19:55662606;synonymous_variant;AFL;gCCTTTTtg/gCTTTTTtg;19:55662608-55662613;593-598;198-200;663-668;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_265;AGGTGAGGGCACCGGGGTCG;+;chr19;55655152;U2AF2_265-chr19:55655152;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_266;AAAGAGCTGCTGACATCCTT;+;chr19;55668673;U2AF2_266-chr19:55668673;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_267;TACTGGGACGTGCCACCCCC;+;chr19;55660556;U2AF2_267-chr19:55660556;synonymous_variant;YWD;taCTGGGAc/taTTGGGAc;19:55660558-55660563;273-278;91-93;343-348;4/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_268;TGCCATCAAAGGCCATAGCC;-;chr19;55663632;U2AF2_268-chr19:55663632;missense_variant;FDG/FNS;ttTGATGGc/ttTAATAGc;19:55663644-55663649;642-647;214-216;712-717;7/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_269;CCACAGCCGCTCTCGGAGCC;+;chr19;55659244;U2AF2_269-chr19:55659244;missense_variant;HSR/HSC;cACAGCCgc/cATAGCTgc;19:55659246-55659251;86-91;29-31;156-161;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_270;CCTCCTCTTCTCTACCCATA;+;chr19;55668486;U2AF2_270-chr19:55668486;intron_variant;-;-;19:55668488-55668493;-;-;-;-;7/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_271;GGTGGCCGCCCATCTGCACC;-;chr19;55669500;U2AF2_271-chr19:55669500;missense_variant;GGH/GSH;ggCGGCCAc/ggCAGCCAc;19:55669512-55669517;1113-1118;371-373;1183-1188;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_272;CCCAGCAAACCTTTGACCAG;+;chr19;55660172;U2AF2_272-chr19:55660172;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:55660174-55660179;?-188;?-63;?-258;3/12;2/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_273;ATAAGAAGCTGCTGGTCCAG;+;chr19;55669117;U2AF2_273-chr19:55669117;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_274;AAAGCCATGCAGGGCCTGAC;+;chr19;55673970;U2AF2_274-chr19:55673970;missense_variant;KAM/KVM;aaAGCCATg/aaAGTTATg;19:55673972-55673977;1332-1337;444-446;1402-1407;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_275;AAGAGCTGCTGACATCCTTT;+;chr19;55668674;U2AF2_275-chr19:55668674;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_276;TTTATTCCCTTTGAAGCTGC;+;chr19;55661022;U2AF2_276-chr19:55661022;intron_variant;-;-;19:55661024-55661029;-;-;-;-;4/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_277;GGTGAGGGCACCGGGGTCGC;+;chr19;55655153;U2AF2_277-chr19:55655153;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_278;CATAGGGGTTGTGTCCACTG;+;chr19;55668502;U2AF2_278-chr19:55668502;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_279;CAGGCAGCACCATGTTCATG;-;chr19;55669539;U2AF2_279-chr19:55669539;synonymous_variant;VLP;gtGCTGCCt/gtGCTACCt;19:55669551-55669556;1152-1157;384-386;1222-1227;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_280;CTGGCTCCTGGTCCCCCTCG;-;chr19;55658915;U2AF2_280-chr19:55658915;intron_variant;-;-;19:55658927-55658932;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_281;GTCTATGTGCCTGGTGAGTG;+;chr19;55663732;U2AF2_281-chr19:55663732;synonymous_variant;VYV;gtCTATGTg/gtTTATGTg;19:55663734-55663739;732-737;244-246;802-807;7/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_282;CAGTGCCACGGGGCTCTCCA;+;chr19;55668726;U2AF2_282-chr19:55668726;synonymous_variant;SAT;aGTGCCAcg/aGTGCTAcg;19:55668728-55668733;881-886;294-296;951-956;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_283;GGTCCTGTGCCTCATGAACA;+;chr19;55669527;U2AF2_283-chr19:55669527;synonymous_variant;VLC;gTCCTGTgc/gTTTTGTgc;19:55669529-55669534;1130-1135;377-379;1200-1205;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_284;CCGTCTATGTGCCTGGTGAG;+;chr19;55663730;U2AF2_284-chr19:55663730;synonymous_variant;VY;GTCTAT/GTTTAT;19:55663732-55663737;730-735;244-245;800-805;7/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_285;GGGTCGTCCCTGAGAGGGGC;-;chr19;55658873;U2AF2_285-chr19:55658873;intron_variant;-;-;19:55658885-55658890;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_286;ACCCCTCATCCTCCAAACAC;+;chr19;55669061;U2AF2_286-chr19:55669061;intron_variant;-;-;19:55669063-55669068;-;-;-;-;9/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_287;AGTGCCACGGGGCTCTCCAA;+;chr19;55668727;U2AF2_287-chr19:55668727;missense_variant;SAT/SVM;agTGCCACg/agTGTTATg;19:55668729-55668734;882-887;294-296;952-957;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_288;TTAATCTGCACAGCCAACAC;-;chr19;55662571;U2AF2_288-chr19:55662571;synonymous_variant;QI;CAGATT/CAAATT;19:55662583-55662588;568-573;190-191;638-643;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_289;TGAGGCACAGGACCTCAGTC;-;chr19;55669521;U2AF2_289-chr19:55669521;synonymous_variant;LCL;ctGTGCCTc/ctATGCCTc;19:55669533-55669538;1134-1139;378-380;1204-1209;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_290;CCTCCAAACACAGGCCATTG;+;chr19;55669070;U2AF2_290-chr19:55669070;intron_variant;-;-;19:55669072-55669077;-;-;-;-;9/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_291;GCTTCAAAGGGAATAAAAGC;-;chr19;55661019;U2AF2_291-chr19:55661019;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:55661031-55661036;-;-;-;-;4/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_292;GCCCCTCTCAGGGACGACCC;+;chr19;55658873;U2AF2_292-chr19:55658873;intron_variant;-;-;19:55658875-55658880;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_293;CTTCTGGTAGAGGCGGCTGG;+;chr19;55674059;U2AF2_293-chr19:55674059;synonymous_variant;FW*;tTCTGGTag/tTTTGGTag;19:55674061-55674066;1421-1426;474-476;1491-1496;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_294;GGCGTCGAGGTGCCCGGCTG;+;chr19;55669666;U2AF2_294-chr19:55669666;synonymous_variant;GVE;ggCGTCGAg/ggCGTTGAg;19:55669668-55669673;1269-1274;423-425;1339-1344;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_295;CCTCTCACCCTTGCCCAGAG;+;chr19;55659192;U2AF2_295-chr19:55659192;intron_variant;-;-;19:55659194-55659199;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_296;GTGAACTCCACAAAGATCTG;-;chr19;55673931;U2AF2_296-chr19:55673931;missense_variant;EF/KF;GAGTTC/AAATTC;19:55673943-55673948;1303-1308;435-436;1373-1378;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_297;TAAGAAGCTGCTGGTCCAGA;+;chr19;55669118;U2AF2_297-chr19:55669118;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_298;CTCCCCACCATGACCCCTGA;+;chr19;55661067;U2AF2_298-chr19:55661067;missense_variant;LPT/LFI;ctCCCCACc/ctTTTTATc;19:55661069-55661074;366-371;122-124;436-441;5/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_299;GCTGAACGGCATGCAGCTGG;+;chr19;55669094;U2AF2_299-chr19:55669094;synonymous_variant;LNG;cTGAACGgc/cTGAATGgc;19:55669096-55669101;959-964;320-322;1029-1034;10/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_300;AGGAGATCGTGGAGGACGTG;+;chr19;55669586;U2AF2_300-chr19:55669586;synonymous_variant;EI;GAGATC/GAGATT;19:55669588-55669593;1189-1194;397-398;1259-1264;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_301;TTTGATGGCATCATCTTCCA;+;chr19;55663642;U2AF2_301-chr19:55663642;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_302;TGGCTCCTGGTCCCCCTCGA;-;chr19;55658914;U2AF2_302-chr19:55658914;intron_variant;-;-;19:55658926-55658931;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_303;TCAGGGACGACCCTGGGGTC;+;chr19;55658880;U2AF2_303-chr19:55658880;intron_variant;-;-;19:55658882-55658887;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_304;GGGGCTGAACGGCATGCAGC;+;chr19;55669091;U2AF2_304-chr19:55669091;synonymous_variant;GLN;gGGCTGAac/gGGTTGAac;19:55669093-55669098;956-961;319-321;1026-1031;10/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_305;GGCCCCTGGCAACCCAGTGT;+;chr19;55662555;U2AF2_305-chr19:55662555;missense_variant;APG/AFG;gCCCCTGgc/gCTTTTGgc;19:55662557-55662562;542-547;181-183;612-617;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_306;CATGAACATGGTGCTGCCTG;+;chr19;55669539;U2AF2_306-chr19:55669539;synonymous_variant;MNM;aTGAACAtg/aTGAATAtg;19:55669541-55669546;1142-1147;381-383;1212-1217;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_307;AGCTCCCAGGTGCAGATGGG;+;chr19;55669492;U2AF2_307-chr19:55669492;stop_gained;SSQ/SF*;agCTCCCAg/agCTTTTAg;19:55669494-55669499;1095-1100;365-367;1165-1170;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_308;TTTTATTCCCTTTGAAGCTG;+;chr19;55661021;U2AF2_308-chr19:55661021;intron_variant;-;-;19:55661023-55661028;-;-;-;-;4/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_309;GGGTGATGTGCTCAAAGCCT;-;chr19;55660576;U2AF2_309-chr19:55660576;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_310;GGAGATCGTGGAGGACGTGC;+;chr19;55669587;U2AF2_310-chr19:55669587;synonymous_variant;EIV;gAGATCGtg/gAGATTGtg;19:55669589-55669594;1190-1195;397-399;1260-1265;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_311;CTCAGCCCTCGAGGGGGACC;+;chr19;55658906;U2AF2_311-chr19:55658906;intron_variant;-;-;19:55658908-55658913;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_312;CTGGTCCCCCTCGAGGGCTG;-;chr19;55658908;U2AF2_312-chr19:55658908;intron_variant;-;-;19:55658920-55658925;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_313;ATGAGCTCCCAGGTGCAGAT;+;chr19;55669489;U2AF2_313-chr19:55669489;missense_variant;MSS/MSF;atGAGCTCc/atGAGCTTc;19:55669491-55669496;1092-1097;364-366;1162-1167;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_314;GCCTTTTTGGAGGTGAGCTG;+;chr19;55662607;U2AF2_314-chr19:55662607;synonymous_variant;AFL;gcCTTTTTg/gcTTTTTTg;19:55662609-55662614;594-599;198-200;664-669;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_315;ATGCAGTACAAGGCCATGCA;+;chr19;55660598;U2AF2_315-chr19:55660598;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_316;TGAGGAGCTGCTGGACGACG;+;chr19;55669557;U2AF2_316-chr19:55669557;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_317;GGTGATGTGCTCAAAGCCTG;-;chr19;55660575;U2AF2_317-chr19:55660575;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_318;CTTCTTCTTCTTCTCGTGGC;-;chr19;55660527;U2AF2_318-chr19:55660527;synonymous_variant;KKK;aAGAAGAag/aAAAAAAag;19:55660539-55660544;254-259;85-87;324-329;4/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_319;TCTATGTGCCTGGTGAGTGG;+;chr19;55663733;U2AF2_319-chr19:55663733;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_320;CGGAAAGGTCAGGAGGCCTC;+;chr19;55669686;U2AF2_320-chr19:55669686;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_321;TGCAAGGTAGGCCCCTGGCC;+;chr19;55660614;U2AF2_321-chr19:55660614;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_322;GCCTGTGACCCTGCAAGTGC;+;chr19;55669461;U2AF2_322-chr19:55669461;missense_variant;PVT/LVT;cCTGTGAcc/cTTGTGAcc;19:55669463-55669468;1064-1069;355-357;1134-1139;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_323;TCAGGCCCTGCATGGCTTTC;-;chr19;55673969;U2AF2_323-chr19:55673969;missense_variant;QGL/QSL;caGGGCCTg/caAAGCCTg;19:55673981-55673986;1341-1346;447-449;1411-1416;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_324;ATGGTGCTCTGTGGGGCCAG;-;chr19;55669432;U2AF2_324-chr19:55669432;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_325;TGGCCTCCTGCAGAGGGAAT;-;chr19;55662489;U2AF2_325-chr19:55662489;coding_sequence_variant;-;-;19:55662501-55662506;?-491;?-164;?-561;6/12;5/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_326;GGACAAGAATTTTGCCTTTT;+;chr19;55662594;U2AF2_326-chr19:55662594;synonymous_variant;DKN;gACAAGAat/gATAAGAat;19:55662596-55662601;581-586;194-196;651-656;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_327;GGCCTGTGTTTGGAGGATGA;-;chr19;55669066;U2AF2_327-chr19:55669066;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:55669078-55669083;?-946;?-316;?-1016;10/12;9/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_328;TTCTCTGACATGCCAGGAAG;-;chr19;55663705;U2AF2_328-chr19:55663705;missense_variant;SE/SK;TCAGAG/TCAAAA;19:55663717-55663722;715-720;239-240;785-790;7/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_329;GCCGGTCGCGGCTCCGGCTC;-;chr19;55659280;U2AF2_329-chr19:55659280;missense_variant;RDR/RNQ;cgCGACCGg/cgCAACCAg;19:55659292-55659297;132-137;44-46;202-207;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_330;TCAAAGGTTTGCTGGGGGGT;-;chr19;55660168;U2AF2_330-chr19:55660168;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_331;GGGGAACGACTGGGGGAGGT;-;chr19;55660505;U2AF2_331-chr19:55660505;missense_variant;RS/HS;CGTTCC/CATTCC;19:55660517-55660522;232-237;78-79;302-307;4/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_332;CCTTTCCCCACAGATCTTTG;+;chr19;55673921;U2AF2_332-chr19:55673921;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:55673923-55673928;-;-;-;-;11/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_333;CCTTTTTGGAGGTGAGCTGG;+;chr19;55662608;U2AF2_333-chr19:55662608;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_334;GCGCCTGGGGGGGCTGACCC;+;chr19;55662534;U2AF2_334-chr19:55662534;synonymous_variant;RLG;cGCCTGGgg/cGCTTGGgg;19:55662536-55662541;521-526;174-176;591-596;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_335;CTTTAAAGTGAAATATTGTG;+;chr19;55661763;U2AF2_335-chr19:55661763;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_336;GCTGGGGGATAAGAAGCTGC;+;chr19;55669109;U2AF2_336-chr19:55669109;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_337;GCGGAAAGGTCAGGAGGCCT;+;chr19;55669685;U2AF2_337-chr19:55669685;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_338;TGATGGTGCTCTGTGGGGCC;-;chr19;55669434;U2AF2_338-chr19:55669434;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_339;CCTGTGACCCTGCAAGTGCC;+;chr19;55669462;U2AF2_339-chr19:55669462;missense_variant;PVT/PVI;ccTGTGACc/ccTGTGATc;19:55669464-55669469;1065-1070;355-357;1135-1140;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_340;GATGGTGCTCTGTGGGGCCA;-;chr19;55669433;U2AF2_340-chr19:55669433;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_341;GATGAGCTCCCAGGTGCAGA;+;chr19;55669488;U2AF2_341-chr19:55669488;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_342;TCCATCATGGCCTCCTGCAG;-;chr19;55662496;U2AF2_342-chr19:55662496;missense_variant;MM/II;ATGATG/ATAATA;19:55662508-55662513;493-498;165-166;563-568;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_343;GGAGTATGAGGAGATCGTGG;+;chr19;55669578;U2AF2_343-chr19:55669578;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_344;GAAAGCCATGCAGGGCCTGA;+;chr19;55673969;U2AF2_344-chr19:55673969;synonymous_variant;KAM;aAAGCCAtg/aAAGCTAtg;19:55673971-55673976;1331-1336;444-446;1401-1406;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_345;ATGTGCTCAAAGCCTGGGGG;-;chr19;55660571;U2AF2_345-chr19:55660571;missense_variant;EH/KH;GAGCAC/AAGCAC;19:55660583-55660588;298-303;100-101;368-373;4/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_346;CACTGGGTTGCCAGGGGCCT;-;chr19;55662554;U2AF2_346-chr19:55662554;missense_variant;NPV/NPM;aACCCAGtg/aACCCAAtg;19:55662566-55662571;551-556;184-186;621-626;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_347;CTCTAGCCCTGCCCCTCTCA;+;chr19;55658863;U2AF2_347-chr19:55658863;intron_variant;-;-;19:55658865-55658870;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_348;ACACTGGGTTGCCAGGGGCC;-;chr19;55662555;U2AF2_348-chr19:55662555;missense_variant;NPV/NPM;aaCCCAGTg/aaCCCAATg;19:55662567-55662572;552-557;184-186;622-627;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_349;GCCACAGCCGCTCTCGGAGC;+;chr19;55659243;U2AF2_349-chr19:55659243;missense_variant;HS/YS;CACAGC/TATAGC;19:55659245-55659250;85-90;29-30;155-160;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_350;CTGGAAGATGATGCCATCAA;-;chr19;55663643;U2AF2_350-chr19:55663643;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_351;TTGTCTCCTATTCCCTCTGC;+;chr19;55662480;U2AF2_351-chr19:55662480;intron_variant;-;-;19:55662482-55662487;-;-;-;-;5/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_352;AAAAGGCAAAATTCTTGTCC;-;chr19;55662594;U2AF2_352-chr19:55662594;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_353;GGCAGAGTCGGGGACCACAG;-;chr19;55668519;U2AF2_353-chr19:55668519;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_354;GGGCCTGGGTCAGCCCCCCC;-;chr19;55662540;U2AF2_354-chr19:55662540;synonymous_variant;TQA;acCCAGGCc/acCCAAGCc;19:55662552-55662557;537-542;179-181;607-612;6/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_355;TCCTCCTCTTCTCTACCCAT;+;chr19;55668485;U2AF2_355-chr19:55668485;intron_variant;-;-;19:55668487-55668492;-;-;-;-;7/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_356;CTCTTTAAAGTGAAATATTG;+;chr19;55661761;U2AF2_356-chr19:55661761;intron_variant;-;-;19:55661763-55661768;-;-;-;-;5/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_357;TCTGGCTGTGACCCCAACGC;+;chr19;55661090;U2AF2_357-chr19:55661090;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_358;CAAGAATTTTGCCTTTTTGG;+;chr19;55662597;U2AF2_358-chr19:55662597;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_359;CCCTCTGCAGGAGGCCATGA;+;chr19;55662492;U2AF2_359-chr19:55662492;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:55662494-55662499;-;-;-;-;5/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_360;TCTTTAAAGTGAAATATTGT;+;chr19;55661762;U2AF2_360-chr19:55661762;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_361;CCTGGTCAAGGACAGTGCCA;+;chr19;55668714;U2AF2_361-chr19:55668714;synonymous_variant;LVK;cTGGTCAag/cTGGTTAag;19:55668716-55668721;869-874;290-292;939-944;9/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_362;GCCTGTGTTTGGAGGATGAG;-;chr19;55669065;U2AF2_362-chr19:55669065;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:55669077-55669082;-;-;-;-;9/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_363;CAGGCCATTGCGGGGCTGAA;+;chr19;55669080;U2AF2_363-chr19:55669080;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:55669082-55669087;?-950;?-317;?-1020;10/12;9/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_364;AACGACTGGGGGAGGTGGGA;-;chr19;55660501;U2AF2_364-chr19:55660501;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:55660513-55660518;?-233;?-78;?-303;4/12;3/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_365;TGGCCTGTGTTTGGAGGATG;-;chr19;55669067;U2AF2_365-chr19:55669067;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:55669079-55669084;?-947;?-316;?-1017;10/12;9/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_366;GTCAAAGGTTTGCTGGGGGG;-;chr19;55660169;U2AF2_366-chr19:55660169;synonymous_variant;PL;CCTTTG/CCTTTA;19:55660181-55660186;190-195;64-65;260-265;3/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_367;GAGGATGCTCAGGAGGAGCT;-;chr19;55658960;U2AF2_367-chr19:55658960;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_368;AGCTCCTCCTGAGCATCCTC;+;chr19;55658960;U2AF2_368-chr19:55658960;intron_variant;-;-;19:55658962-55658967;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_369;CCTCTAGCCCTGCCCCTCTC;+;chr19;55658862;U2AF2_369-chr19:55658862;intron_variant;-;-;19:55658864-55658869;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_370;AGGGAGGCAGGGAAGTTACC;-;chr19;55668586;U2AF2_370-chr19:55668586;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_371;TGGTAGAGGCGGCTGGGGGA;+;chr19;55674063;U2AF2_371-chr19:55674063;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_372;GAACGACTGGGGGAGGTGGG;-;chr19;55660502;U2AF2_372-chr19:55660502;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:55660514-55660519;?-234;?-78;?-304;4/12;3/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_373;GGGGGGCTGACCCAGGCCCC;+;chr19;55662541;U2AF2_373-chr19:55662541;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_374;CTGGTAGAGGCGGCTGGGGG;+;chr19;55674062;U2AF2_374-chr19:55674062;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_375;AGGATGCTCAGGAGGAGCTG;-;chr19;55658959;U2AF2_375-chr19:55658959;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_376;CGGAACTGAATGAAAGAGAA;-;chr19;55663591;U2AF2_376-chr19:55663591;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:55663603-55663608;?-606;?-202;?-676;7/12;6/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_377;AGACAGAGGAGGCTGGCTCC;-;chr19;55658927;U2AF2_377-chr19:55658927;intron_variant;-;-;19:55658939-55658944;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_378;GGGGGAACGACTGGGGGAGG;-;chr19;55660506;U2AF2_378-chr19:55660506;missense_variant;RSP/HSP;cGTTCCCcc/cATTCCCcc;19:55660518-55660523;233-238;78-80;303-308;4/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_379;GGGCTGAGGGGCCTGACCCC;-;chr19;55658894;U2AF2_379-chr19:55658894;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_380;CTCTCACCCTTGCCCAGAGC;+;chr19;55659193;U2AF2_380-chr19:55659193;intron_variant;-;-;19:55659195-55659200;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_381;AAGATCTGTGGGGAAAGGAG;-;chr19;55673919;U2AF2_381-chr19:55673919;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:55673931-55673936;?-1296;?-432;?-1366;12/12;11/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_382;CCAGCCTCCTCTGTCTTCTC;+;chr19;55658931;U2AF2_382-chr19:55658931;intron_variant;-;-;19:55658933-55658938;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_383;GCCGGAGCCGGAGCCGCGAC;+;chr19;55659276;U2AF2_383-chr19:55659276;missense_variant;RS/WS;CGGAGC/TGGAGC;19:55659278-55659283;118-123;40-41;188-193;2/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_384;ACGACTGGGGGAGGTGGGAG;-;chr19;55660500;U2AF2_384-chr19:55660500;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:55660512-55660517;?-232;?-78;?-302;4/12;3/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_385;CATGGTGGGGAGAAGAGCAG;-;chr19;55661059;U2AF2_385-chr19:55661059;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_386;GTGGGGAGAAGAGCAGTGGC;-;chr19;55661055;U2AF2_386-chr19:55661055;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_387;CTCTGGGCAAGGGTGAGAGG;-;chr19;55659192;U2AF2_387-chr19:55659192;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:55659204-55659209;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_388;TATTTCACTTTAAAGAGAAA;-;chr19;55661758;U2AF2_388-chr19:55661758;intron_variant;-;-;19:55661770-55661775;-;-;-;-;5/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_389;TCTGGGCAAGGGTGAGAGGA;-;chr19;55659191;U2AF2_389-chr19:55659191;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_390;TGAGGATGCTCAGGAGGAGC;-;chr19;55658961;U2AF2_390-chr19:55658961;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_391;TGGGGAGCCAGAGAAGACAG;-;chr19;55658941;U2AF2_391-chr19:55658941;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_392;GGTGCTGCCTGAGGAGCTGC;+;chr19;55669548;U2AF2_392-chr19:55669548;synonymous_variant;VLP;gTGCTGCct/gTGTTGCct;19:55669550-55669555;1151-1156;384-386;1221-1226;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_393;TAGAGGCGGCTGGGGGAGGG;+;chr19;55674066;U2AF2_393-chr19:55674066;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_394;GGCTGAGGGGCCTGACCCCA;-;chr19;55658893;U2AF2_394-chr19:55658893;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_395;CTGGGCAAGGGTGAGAGGAG;-;chr19;55659190;U2AF2_395-chr19:55659190;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_396;AGAGGGGCAGGGCTAGAGGC;-;chr19;55658861;U2AF2_396-chr19:55658861;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_397;GTGAGCTGGGGGAGTGAGTG;+;chr19;55662619;U2AF2_397-chr19:55662619;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_398;GTGCTCTGTGGGGCCAGGGG;-;chr19;55669429;U2AF2_398-chr19:55669429;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:55669441-55669446;?-1047;?-349;?-1117;11/12;10/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_399;TCTGTGGGGAAAGGAGAGGC;-;chr19;55673915;U2AF2_399-chr19:55673915;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_400;GAGGGGCAGGGCTAGAGGCT;-;chr19;55658860;U2AF2_400-chr19:55658860;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_401;CTGAATGAAAGAGAAAGGAG;-;chr19;55663586;U2AF2_401-chr19:55663586;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_402;AGAGGCGGCTGGGGGAGGGT;+;chr19;55674067;U2AF2_402-chr19:55674067;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_403;AGGTTTGCTGGGGGGTGGGA;-;chr19;55660164;U2AF2_403-chr19:55660164;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_404;AAGGTTTGCTGGGGGGTGGG;-;chr19;55660165;U2AF2_404-chr19:55660165;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_405;GGAGCCAGAGAAGACAGAGG;-;chr19;55658938;U2AF2_405-chr19:55658938;intron_variant;-;-;19:55658950-55658955;-;-;-;-;1/11;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_406;AGGGGCAGGGCTAGAGGCTG;-;chr19;55658859;U2AF2_406-chr19:55658859;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_407;ACCTGGGAGCTCATCAAGCC;-;chr19;55669483;U2AF2_407-chr19:55669483;synonymous_variant;SQ;TCCCAG/TCCCAA;19:55669495-55669500;1096-1101;366-367;1166-1171;11/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_408;AGGCGGCTGGGGGAGGGTGG;+;chr19;55674069;U2AF2_408-chr19:55674069;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2AF2_409;GAGGCGGCTGGGGGAGGGTG;+;chr19;55674068;U2AF2_409-chr19:55674068;3_prime_UTR_variant;-;-;19:55674070-55674075;-;-;1500-1505;12/12;-;U2AF2;ENST00000308924.9;ENSG00000063244;NM_007279.3
U2AF2_410;TGCTGGGGGGTGGGAGGGAA;-;chr19;55660159;U2AF2_410-chr19:55660159;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2AF2;NA;NA;NA
U2SURP_1;GCCTTGAATTGTACGATAGG;-;chr3;143034932;U2SURP_1-chr3:143034932;missense_variant;IQG/IQS;aTTCAAGgc/aTTCAAAgc;3:143034944-143034949;1910-1915;637-639;1969-1974;19/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_2;GTCAGCGTCGTTCTAGTAAG;+;chr3;143020679;U2SURP_2-chr3:143020679;stop_gained;QR/*R;CAGCGT/TAGCGT;3:143020681-143020686;721-726;241-242;780-785;8/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_3;TGAAGGCGCGTCCACTTAAA;-;chr3;143021344;U2SURP_3-chr3:143021344;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_4;CGTGATCGCCTAGACCTTTT;-;chr3;143056337;U2SURP_4-chr3:143056337;missense_variant;RS/QS;CGATCA/CAATCA;3:143056349-143056354;2989-2994;997-998;3048-3053;28/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_5;ACTCCATCAAGATCATCGAT;-;chr3;143037275;U2SURP_5-chr3:143037275;missense_variant;DG/NK;GATGGA/AATAAA;3:143037287-143037292;2173-2178;725-726;2232-2237;21/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_6;CTAAAAGGTCTAGGCGATCA;+;chr3;143056335;U2SURP_6-chr3:143056335;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_7;CCATTAAATCCGTACTTGCA;+;chr3;143028555;U2SURP_7-chr3:143028555;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_8;GCGGTAACATAGGAGCATTA;-;chr3;143023016;U2SURP_8-chr3:143023016;missense_variant;MLP/ILP;atGTTACCg/atATTACCg;3:143023028-143023033;1194-1199;398-400;1253-1258;12/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_9;TCTTCCGTCCGCCATTTAGT;-;chr3;143028495;U2SURP_9-chr3:143028495;missense_variant;TE/TK;ACGGAA/ACAAAA;3:143028507-143028512;1471-1476;491-492;1530-1535;16/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_10;GCCACCTATCGTACAATTCA;+;chr3;143034928;U2SURP_10-chr3:143034928;missense_variant;ATY/AIY;gcCACCTAt/gcTATTTAt;3:143034930-143034935;1896-1901;632-634;1955-1960;19/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_11;GGCGGTAACATAGGAGCATT;-;chr3;143023017;U2SURP_11-chr3:143023017;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_12;TTGAAGGCGCGTCCACTTAA;-;chr3;143021345;U2SURP_12-chr3:143021345;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_13;CGCTCTGATCGCTCCGATTT;-;chr3;143055016;U2SURP_13-chr3:143055016;missense_variant;SE/SK;TCAGAG/TCAAAG;3:143055028-143055033;2860-2865;954-955;2919-2924;27/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_14;ATGGCGGACAAAACGCCAGG;+;chr3;143001629;U2SURP_14-chr3:143001629;start_lost;MAD/MVD;atGGCGGAc/atGGTGGAc;3:143001631-143001636;3-8;1-3;62-67;1/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_15;CCTTGATGGTGCCCCCATCG;+;chr3;143037193;U2SURP_15-chr3:143037193;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_16;ATCAAGCTCTTCCTCGATGG;-;chr3;143037207;U2SURP_16-chr3:143037207;missense_variant;ELD/ELN;gAGCTTGat/gAGCTTAat;3:143037219-143037224;2105-2110;702-704;2164-2169;21/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_17;TTCTCCAACTAAATGGCGGA;+;chr3;143028488;U2SURP_17-chr3:143028488;missense_variant;SPT/FLT;tCTCCAAct/tTTTTAAct;3:143028490-143028495;1454-1459;485-487;1513-1518;16/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_18;TGCGTAATCATCAAGAACTA;-;chr3;143021470;U2SURP_18-chr3:143021470;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_19;TTAGGTGTCCTTGAACCAGA;-;chr3;143056319;U2SURP_19-chr3:143056319;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_20;CACCTATAGTAAACATGGGC;-;chr3;143028365;U2SURP_20-chr3:143028365;missense_variant;YR/YK;TATAGG/TATAAA;3:143028377-143028382;1417-1422;473-474;1476-1481;15/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_21;GATCGCTCCGATTTTGGTGA;-;chr3;143055010;U2SURP_21-chr3:143055010;missense_variant;ER/KQ;GAGCGA/AAGCAA;3:143055022-143055027;2854-2859;952-953;2913-2918;27/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_22;GTTCTTGATGATTACGCACC;+;chr3;143021472;U2SURP_22-chr3:143021472;missense_variant,splice_region_variant;VLD/VFD;gtTCTTGAt/gtTTTTGAt;3:143021474-143021479;771-776;257-259;830-835;10/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_23;CAGCCCATGTTTACTATAGG;+;chr3;143028363;U2SURP_23-chr3:143028363;missense_variant;AH/AY;GCCCAT/GCTTAT;3:143028365-143028370;1405-1410;469-470;1464-1469;15/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_24;AAGTACGGATTTAATGGTGG;-;chr3;143028552;U2SURP_24-chr3:143028552;synonymous_variant;PY;CCGTAC/CCATAC;3:143028564-143028569;1528-1533;510-511;1587-1592;16/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_25;CTGCGCATTAAAAGGCAGTC;-;chr3;143022973;U2SURP_25-chr3:143022973;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_26;GAAGGCGCGTCCACTTAAAG;-;chr3;143021343;U2SURP_26-chr3:143021343;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_27;AACGCCAGGCGGATCTCAGA;+;chr3;143001640;U2SURP_27-chr3:143001640;missense_variant;TPG/MLG;aCGCCAGgc/aTGTTAGgc;3:143001642-143001647;14-19;5-7;73-78;1/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_28;GTGCGTAATCATCAAGAACT;-;chr3;143021471;U2SURP_28-chr3:143021471;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_29;TTTTTAGGTGGCGGTAACAT;-;chr3;143023026;U2SURP_29-chr3:143023026;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_30;AGCGTATGTTCCATCATAGA;-;chr3;143022936;U2SURP_30-chr3:143022936;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_31;CTCTATCATTCGATGTATCA;-;chr3;143027163;U2SURP_31-chr3:143027163;missense_variant;MIE/IIK;aTGATAGag/aTAATAAag;3:143027175-143027180;1301-1306;434-436;1360-1365;14/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_32;TCTCTAGGCTGCGCATTAAA;-;chr3;143022981;U2SURP_32-chr3:143022981;missense_variant;PR/PK;CCTAGA/CCTAAA;3:143022993-143022998;1159-1164;387-388;1218-1223;12/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_33;TGCAAGTACGGATTTAATGG;-;chr3;143028555;U2SURP_33-chr3:143028555;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_34;CTCTTAGGTCGTGTCCGACT;-;chr3;143012258;U2SURP_34-chr3:143012258;synonymous_variant;PK;CCTAAG/CCTAAA;3:143012270-143012275;139-144;47-48;198-203;3/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_35;ATCGCTCCGATTTTGGTGAT;-;chr3;143055009;U2SURP_35-chr3:143055009;missense_variant;SER/SKQ;tcGGAGCGa/tcAAAACAa;3:143055021-143055026;2853-2858;951-953;2912-2917;27/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_36;TACTGTGTCGCCTCTTCCTA;-;chr3;143054940;U2SURP_36-chr3:143054940;missense_variant;RHS/RHN;cgACACAGt/cgACACAAt;3:143054952-143054957;2784-2789;928-930;2843-2848;27/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_37;TGTAGAGGAACCTAGTAAAA;+;chr3;143028608;U2SURP_37-chr3:143028608;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_38;TTAATGCGCAGCCTAGAGAG;+;chr3;143022982;U2SURP_38-chr3:143022982;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_39;AAGATGAGTGTACTCCGACA;+;chr3;143053764;U2SURP_39-chr3:143053764;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_40;ATGGCCTTGAATTGTACGAT;-;chr3;143034935;U2SURP_40-chr3:143034935;missense_variant;QGH/QNH;cAAGGCCat/cAAAACCat;3:143034947-143034952;1913-1918;638-640;1972-1977;19/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_41;AAGATGGCGGACAAAACGCC;+;chr3;143001626;U2SURP_41-chr3:143001626;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_42;ATACATTCCGCCTTCTATGA;+;chr3;143022923;U2SURP_42-chr3:143022923;missense_variant;YIP/YIS;tACATTCcg/tATATTTcg;3:143022925-143022930;1091-1096;364-366;1150-1155;12/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_43;GTCGCAAGCCATAGTCAAAG;+;chr3;143023980;U2SURP_43-chr3:143023980;stop_gained;SQA/L*A;tCGCAAGcc/tTGTAAGcc;3:143023982-143023987;1238-1243;413-415;1297-1302;13/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_44;ATCTCGCTCCAAAGACAAGA;+;chr3;143053738;U2SURP_44-chr3:143053738;missense_variant;SRS/FCS;tCTCGCTcc/tTTTGCTcc;3:143053740-143053745;2720-2725;907-909;2779-2784;26/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_45;TGGGATAACCACTTTGACTA;-;chr3;143023991;U2SURP_45-chr3:143023991;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_46;ACTCTATCATTCGATGTATC;-;chr3;143027164;U2SURP_46-chr3:143027164;missense_variant;MIE/IIK;atGATAGAg/atAATAAAg;3:143027176-143027181;1302-1307;434-436;1361-1366;14/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_47;TAAGCGAACTTTAAGTAAAA;+;chr3;143014364;U2SURP_47-chr3:143014364;stop_gained;KRT/K*T;aAGCGAAct/aAGTGAAct;3:143014366-143014371;278-283;93-95;337-342;4/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_48;TGAGTGTACTCCGACAAGGA;+;chr3;143053768;U2SURP_48-chr3:143053768;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_49;TCTCCTACATCATGTGAGCC;-;chr3;143021493;U2SURP_49-chr3:143021493;missense_variant;VG/IK;GTAGGA/ATAAAA;3:143021505-143021510;802-807;268-269;861-866;10/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_50;CTTTGCCCCTCCTTCGGCGG;-;chr3;143001603;U2SURP_50-chr3:143001603;5_prime_UTR_variant;-;-;3:143001615-143001620;-;-;46-51;1/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_51;TCTGACATTCCATGCAAGTA;-;chr3;143028567;U2SURP_51-chr3:143028567;missense_variant;MS/IS;ATGTCA/ATATCA;3:143028579-143028584;1543-1548;515-516;1602-1607;16/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_52;TCGATGGGAGTAGCATCAAT;-;chr3;143037260;U2SURP_52-chr3:143037260;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_53;GTATGTTCCATCATAGAAGG;-;chr3;143022933;U2SURP_53-chr3:143022933;missense_variant;EH/KH;GAACAT/AAACAT;3:143022945-143022950;1111-1116;371-372;1170-1175;12/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_54;TTGTACGATAGGTGGCATTG;-;chr3;143034924;U2SURP_54-chr3:143034924;missense_variant;YRT/YHT;taTCGTACa/taTCATACa;3:143034936-143034941;1902-1907;634-636;1961-1966;19/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_55;CATCAAGCTCTTCCTCGATG;-;chr3;143037208;U2SURP_55-chr3:143037208;missense_variant;ELD/ELN;gaGCTTGAt/gaGCTTAAt;3:143037220-143037225;2106-2111;702-704;2165-2170;21/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_56;CAAGGACACCTAAAAGGTCT;+;chr3;143056326;U2SURP_56-chr3:143056326;missense_variant;RT/RI;AGGACA/AGGATA;3:143056328-143056333;2968-2973;990-991;3027-3032;28/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_57;GGCTTATCTTTCCCTAATAG;+;chr3;143038088;U2SURP_57-chr3:143038088;intron_variant;-;-;3:143038090-143038095;-;-;-;-;21/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_58;TTCAGTTGCATCCACTATTA;-;chr3;143038102;U2SURP_58-chr3:143038102;missense_variant;ATE/ATK;gCAACTGaa/gCAACTAaa;3:143038114-143038119;2228-2233;743-745;2287-2292;22/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_59;ACCATCAAGCTCTTCCTCGA;-;chr3;143037210;U2SURP_59-chr3:143037210;missense_variant;LDG/LNS;cTTGATGgt/cTTAATAgt;3:143037222-143037227;2108-2113;703-705;2167-2172;21/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_60;CAGATAGTGATATGCCAAGT;+;chr3;143012241;U2SURP_60-chr3:143012241;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_61;GACTCCATCAAGATCATCGA;-;chr3;143037276;U2SURP_61-chr3:143037276;missense_variant;DGV/DKI;gATGGAGtc/gATAAAAtc;3:143037288-143037293;2174-2179;725-727;2233-2238;21/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_62;CTGGCCTTCTGAGATCCGCC;-;chr3;143001647;U2SURP_62-chr3:143001647;missense_variant;KA/KT;AAGGCC/AAAACC;3:143001659-143001664;31-36;11-12;90-95;1/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_63;GGCGGAATGTATATTGGATG;-;chr3;143022915;U2SURP_63-chr3:143022915;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_64;GGGGCACCATCAAGGTCATC;-;chr3;143037188;U2SURP_64-chr3:143037188;missense_variant;GA/NT;GGTGCC/AATACC;3:143037200-143037205;2086-2091;696-697;2145-2150;21/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_65;GATGGGGCAACTTTAAATAT;-;chr3;143038143;U2SURP_65-chr3:143038143;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_66;GAGCTTTGCCCCTCCTTCGG;-;chr3;143001606;U2SURP_66-chr3:143001606;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_67;CACCCCTTCCTAAAAAGGTA;+;chr3;143032930;U2SURP_67-chr3:143032930;missense_variant;PL/FF;CCCCTT/TTTTTT;3:143032932-143032937;1759-1764;587-588;1818-1823;17/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_68;TGCTACTGCGAGATGGGCTG;-;chr3;143054967;U2SURP_68-chr3:143054967;missense_variant;RSS/RNS;cgCAGTAGc/cgCAATAGc;3:143054979-143054984;2811-2816;937-939;2870-2875;27/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_69;AAGTGGTTATCCCAACAGAA;+;chr3;143023997;U2SURP_69-chr3:143023997;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_70;AGTGAAAACATTTGTGCGAG;+;chr3;143016328;U2SURP_70-chr3:143016328;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_71;CACCAGCCCATGTTTACTAT;+;chr3;143028360;U2SURP_71-chr3:143028360;missense_variant;PA/LA;CCAGCC/TTAGCT;3:143028362-143028367;1402-1407;468-469;1461-1466;15/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_72;AGTTGTAACAGCTGAATGAA;-;chr3;143038885;U2SURP_72-chr3:143038885;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_73;GCTTCCACCTATAGTAAACA;-;chr3;143028370;U2SURP_73-chr3:143028370;stop_gained;RWK/R*K;agGTGGAAg/agATAAAAg;3:143028382-143028387;1422-1427;474-476;1481-1486;15/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_74;GGGTTTTTTAACCGCTCTCT;-;chr3;143022996;U2SURP_74-chr3:143022996;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_75;GTAGAGGAACCTAGTAAAAA;+;chr3;143028609;U2SURP_75-chr3:143028609;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_76;ACTGCTACTGCGAGATGGGC;-;chr3;143054969;U2SURP_76-chr3:143054969;missense_variant;SSS/NNS;aGTAGCAgt/aATAACAgt;3:143054981-143054986;2813-2818;938-940;2872-2877;27/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_77;CTTGGCATATCACTATCTGA;-;chr3;143012240;U2SURP_77-chr3:143012240;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_78;TCTTGCGGGGATTAACTCCA;+;chr3;143032807;U2SURP_78-chr3:143032807;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_79;AGCCCATCTCGCAGTAGCAG;+;chr3;143054968;U2SURP_79-chr3:143054968;missense_variant;SPS/SLF;agCCCATCt/agCTTATTt;3:143054970-143054975;2802-2807;934-936;2861-2866;27/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_80;TAGAGTTTGTTGTACGTGAA;+;chr3;143027178;U2SURP_80-chr3:143027178;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_81;CCCATCGAGGAAGAGCTTGA;+;chr3;143037206;U2SURP_81-chr3:143037206;synonymous_variant;PIE;ccCATCGAg/ccTATTGAg;3:143037208-143037213;2094-2099;698-700;2153-2158;21/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_82;TTACCCGTTGCTAAAGAAAC;-;chr3;143035972;U2SURP_82-chr3:143035972;missense_variant;QRV/QQI;caACGGGTa/caACAAATa;3:143035984-143035989;1944-1949;648-650;2003-2008;20/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_83;AGGTCATCTGGAACATCCTA;-;chr3;143037176;U2SURP_83-chr3:143037176;missense_variant;DD/NN;GATGAC/AATAAC;3:143037188-143037193;2074-2079;692-693;2133-2138;21/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_84;TTAGATCACCATCTGGTTCA;+;chr3;143056308;U2SURP_84-chr3:143056308;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:143056310-143056315;?-2955;?-985;?-3014;28/28;27/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_85;GTGAAAACATTTGTGCGAGG;+;chr3;143016329;U2SURP_85-chr3:143016329;missense_variant;VKT/VKI;gtGAAAACa/gtGAAAATa;3:143016331-143016336;396-401;132-134;455-460;5/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_86;CTTCCACCTATAGTAAACAT;-;chr3;143028369;U2SURP_86-chr3:143028369;stop_gained;RWK/K*K;aGGTGGAag/aAATAAAag;3:143028381-143028386;1421-1426;474-476;1480-1485;15/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_87;CCTATTATTGTCATGAACAC;+;chr3;143024492;U2SURP_87-chr3:143024492;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_88;TCGCTCCGATTTTGGTGATG;-;chr3;143055008;U2SURP_88-chr3:143055008;missense_variant;SER/SKR;tCGGAGCga/tCAAAGCga;3:143055020-143055025;2852-2857;951-953;2911-2916;27/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_89;AGCACTACTAATTTATACCT;+;chr3;143021517;U2SURP_89-chr3:143021517;missense_variant;STT/SII;agCACTACt/agCATTATt;3:143021519-143021524;816-821;272-274;875-880;10/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_90;ATAAAGAGAGCTCACGGTCC;+;chr3;143055050;U2SURP_90-chr3:143055050;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_91;ACTCCCATCGATGATCTTGA;+;chr3;143037269;U2SURP_91-chr3:143037269;missense_variant;TPI/TFI;acTCCCATc/acTTTTATc;3:143037271-143037276;2157-2162;719-721;2216-2221;21/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_92;GTCAGAAATTACCTTTGAAC;-;chr3;143001666;U2SURP_92-chr3:143001666;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:143001678-143001683;-;-;-;-;1/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_93;TTGAACCAGATGGTGATCTA;-;chr3;143056309;U2SURP_93-chr3:143056309;missense_variant;SGS/SNS;tcTGGTTCa/tcTAATTCa;3:143056321-143056326;2961-2966;987-989;3020-3025;28/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_94;CTGCTACTGCGAGATGGGCT;-;chr3;143054968;U2SURP_94-chr3:143054968;missense_variant;SS/NS;AGTAGC/AATAGC;3:143054980-143054985;2812-2817;938-939;2871-2876;27/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_95;ACCGCCACCTAAAAACAAAG;+;chr3;143023031;U2SURP_95-chr3:143023031;missense_variant;PPP/LLS;cCGCCACct/cTGTTATct;3:143023033-143023038;1199-1204;400-402;1258-1263;12/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_96;GCACCTGGCTCACATGATGT;+;chr3;143021487;U2SURP_96-chr3:143021487;missense_variant;APG/AFG;gcACCTGGc/gcATTTGGc;3:143021489-143021494;786-791;262-264;845-850;10/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_97;ATGATTTTCACACTGGCTAA;-;chr3;143022542;U2SURP_97-chr3:143022542;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_98;ACTTGGCATATCACTATCTG;-;chr3;143012241;U2SURP_98-chr3:143012241;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_99;GTACTCCGACAAGGAAGGAA;+;chr3;143053773;U2SURP_99-chr3:143053773;missense_variant;TP/IL;ACTCCG/ATTTTG;3:143053775-143053780;2755-2760;919-920;2814-2819;26/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_100;AGGCCACATGATTTTCACAC;-;chr3;143022549;U2SURP_100-chr3:143022549;stop_gained;MWP/I*P;aTGTGGCct/aTATAGCct;3:143022561-143022566;917-922;306-308;976-981;11/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_101;ATAAACTTCTTCAACGAGTA;+;chr3;143051033;U2SURP_101-chr3:143051033;missense_variant;KL/KF;AAACTT/AAATTT;3:143051035-143051040;2641-2646;881-882;2700-2705;25/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_102;AAAGCCGCAATTTCTCTCTC;-;chr3;143022591;U2SURP_102-chr3:143022591;missense_variant;CGF/CNF;tGCGGCTtt/tGCAACTtt;3:143022603-143022608;959-964;320-322;1018-1023;11/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_103;GAAATCCCCATCACCAAAAT;+;chr3;143055000;U2SURP_103-chr3:143055000;missense_variant;KSP/KFS;aAATCCCca/aAATTTTca;3:143055002-143055007;2834-2839;945-947;2893-2898;27/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_104;AACCTCAATTTCACGAAGTT;-;chr3;143043260;U2SURP_104-chr3:143043260;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;3:143043272-143043277;2540-?;847-?;2599-?;24/28;24/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_105;AGTTTGATCAAAAATGGTTC;-;chr3;143036033;U2SURP_105-chr3:143036033;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_106;CAGCTGTTACAACTTCTAAA;+;chr3;143038891;U2SURP_106-chr3:143038891;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_107;GAGATTCTCCAACTAAATGG;+;chr3;143028484;U2SURP_107-chr3:143028484;missense_variant;DS/DF;GATTCT/GATTTT;3:143028486-143028491;1450-1455;484-485;1509-1514;16/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_108;AAATTGGAAGAAATCTTGCG;+;chr3;143032794;U2SURP_108-chr3:143032794;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_109;ATCTTACTTAATATTACCTG;-;chr3;143021553;U2SURP_109-chr3:143021553;intron_variant;-;-;3:143021565-143021570;-;-;-;-;10/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_110;GGGAAAAGACCTAAAAAACC;+;chr3;143050975;U2SURP_110-chr3:143050975;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_111;CCTTGGAAACATTAATCCAC;+;chr3;143021534;U2SURP_111-chr3:143021534;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_112;CTACCACTGCTACTGCGAGA;-;chr3;143054974;U2SURP_112-chr3:143054974;missense_variant;SG/NN;AGTGGT/AATAAT;3:143054986-143054991;2818-2823;940-941;2877-2882;27/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_113;ATAGAGTTTGTTGTACGTGA;+;chr3;143027177;U2SURP_113-chr3:143027177;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_114;TACCACTGCTACTGCGAGAT;-;chr3;143054973;U2SURP_114-chr3:143054973;missense_variant;SSG/SNN;agCAGTGGt/agCAATAAt;3:143054985-143054990;2817-2822;939-941;2876-2881;27/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_115;AAATCAACAATCCTATGTTC;+;chr3;143027232;U2SURP_115-chr3:143027232;synonymous_variant;IN;ATCAAC/ATTAAT;3:143027234-143027239;1360-1365;454-455;1419-1424;14/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_116;ATATGAAGCATTAGCAACTT;-;chr3;143033320;U2SURP_116-chr3:143033320;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_117;ACCCCTTCCTAAAAAGGTAT;+;chr3;143032931;U2SURP_117-chr3:143032931;missense_variant;PLP/LFS;cCCCTTCct/cTTTTTTct;3:143032933-143032938;1760-1765;587-589;1819-1824;17/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_118;AGCTGTTACAACTTCTAAAT;+;chr3;143038892;U2SURP_118-chr3:143038892;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_119;TAGCCAGTGTGAAAATCATG;+;chr3;143022543;U2SURP_119-chr3:143022543;synonymous_variant;AS;GCCAGT/GCTAGT;3:143022545-143022550;901-906;301-302;960-965;11/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_120;GGGCTTTGTTCCATAGGAAG;+;chr3;143054927;U2SURP_120-chr3:143054927;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_121;ATAGAAGGCGGAATGTATAT;-;chr3;143022921;U2SURP_121-chr3:143022921;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_122;AGTAAACATGGGCTGGTGTC;-;chr3;143028358;U2SURP_122-chr3:143028358;missense_variant;HVY/HIY;caTGTTTAc/caTATTTAc;3:143028370-143028375;1410-1415;470-472;1469-1474;15/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_123;TGGAGATCTGGACTGGGATC;-;chr3;143056392;U2SURP_123-chr3:143056392;missense_variant;RSP/KSP;aGATCTCca/aAATCTCca;3:143056404-143056409;3044-3049;1015-1017;3103-3108;28/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_124;ATTACTTAAGTATGACTTAC;-;chr3;143016976;U2SURP_124-chr3:143016976;intron_variant;-;-;3:143016988-143016993;-;-;-;-;6/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_125;CTTTCATTGGAAGACTGATT;-;chr3;143016919;U2SURP_125-chr3:143016919;missense_variant;NE/NK;AATGAA/AATAAA;3:143016931-143016936;526-531;176-177;585-590;6/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_126;CTACTTGCTCCTGAAAACTC;-;chr3;143051001;U2SURP_126-chr3:143051001;missense_variant;EQV/EQI;gaGCAAGTa/gaGCAAATa;3:143051013-143051018;2619-2624;873-875;2678-2683;25/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_127;GATCTCATAAAGAGAGCTCA;+;chr3;143055044;U2SURP_127-chr3:143055044;missense_variant;SH/FY;TCTCAT/TTTTAT;3:143055046-143055051;2878-2883;960-961;2937-2942;27/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_128;GATGCACATGTGAGTATAGA;+;chr3;143010851;U2SURP_128-chr3:143010851;missense_variant,splice_region_variant;DAH/DVY;gaTGCACAt/gaTGTATAt;3:143010853-143010858;84-89;28-30;143-148;2/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_129;CTGGTTCAAGGACACCTAAA;+;chr3;143056320;U2SURP_129-chr3:143056320;missense_variant;GS/GL;GGTTCA/GGTTTA;3:143056322-143056327;2962-2967;988-989;3021-3026;28/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_130;ATAGATTGCCAGATTATATT;+;chr3;143033267;U2SURP_130-chr3:143033267;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_131;GGTGTTGTTAATGCAGCTAA;+;chr3;143016350;U2SURP_131-chr3:143016350;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_132;AAAGTGAAAACATTTGTGCG;+;chr3;143016326;U2SURP_132-chr3:143016326;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_133;GCATTAAAAGGCAGTCCGGA;-;chr3;143022969;U2SURP_133-chr3:143022969;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_134;GCTACTGCGAGATGGGCTGG;-;chr3;143054966;U2SURP_134-chr3:143054966;missense_variant;RSS/RNS;cGCAGTAgc/cGCAATAgc;3:143054978-143054983;2810-2815;937-939;2869-2874;27/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_135;AAGGCAGTCCGGATGGAGGT;-;chr3;143022962;U2SURP_135-chr3:143022962;synonymous_variant;GLP;ggACTGCCt/ggACTACCt;3:143022974-143022979;1140-1145;380-382;1199-1204;12/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_136;ATCTCAGAAGGCCAGTTCAA;+;chr3;143001652;U2SURP_136-chr3:143001652;stop_gained;SQK/F*K;tCTCAGAag/tTTTAGAag;3:143001654-143001659;26-31;9-11;85-90;1/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_137;TCTAGATCTCCTAAAAAATC;+;chr3;143056358;U2SURP_137-chr3:143056358;missense_variant;SRS/SRF;tcTAGATCt/tcTAGATTt;3:143056360-143056365;3000-3005;1000-1002;3059-3064;28/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_138;AAGAGATGGTGGTCTTTCAT;-;chr3;143016932;U2SURP_138-chr3:143016932;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_139;GTCCAGATGCATCCATCTTC;-;chr3;143012218;U2SURP_139-chr3:143012218;missense_variant;ASG/ASK;gcATCTGGa/gcATCTAAa;3:143012230-143012235;99-104;33-35;158-163;3/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_140;GGAATGTATATTGGATGTGG;-;chr3;143022912;U2SURP_140-chr3:143022912;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_141;AGGTATAAATTAGTAGTGCT;-;chr3;143021517;U2SURP_141-chr3:143021517;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_142;GTAGGCAGTCTGTATTTGTC;+;chr3;143036105;U2SURP_142-chr3:143036105;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_143;GCCCAAGAAAACATAATTAT;+;chr3;143012277;U2SURP_143-chr3:143012277;missense_variant;PR/LR;CCAAGA/TTAAGA;3:143012279-143012284;148-153;50-51;207-212;3/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_144;AAGTGAAAACATTTGTGCGA;+;chr3;143016327;U2SURP_144-chr3:143016327;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_145;CCTCCTCAGTCAGATTCTGA;+;chr3;143020657;U2SURP_145-chr3:143020657;stop_gained;PPQ/PF*;ccTCCTCAg/ccTTTTTAg;3:143020659-143020664;699-704;233-235;758-763;8/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_146;ATAATCATAGCTTCAAACAT;-;chr3;143027204;U2SURP_146-chr3:143027204;missense_variant;MI/II;ATGATT/ATAATT;3:143027216-143027221;1342-1347;448-449;1401-1406;14/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_147;TGTTTCCTTAGATCACCATC;+;chr3;143056301;U2SURP_147-chr3:143056301;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:143056303-143056308;-;-;-;-;27/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_148;TGATCTGCAAATCTTGAAGA;-;chr3;143016886;U2SURP_148-chr3:143016886;missense_variant;AD/AN;GCAGAT/GCAAAT;3:143016898-143016903;493-498;165-166;552-557;6/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_149;CTTTTGAAATGAAGTTAGGT;+;chr3;143022868;U2SURP_149-chr3:143022868;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_150;TTAAAGTTGCCCCATCAAAA;+;chr3;143038147;U2SURP_150-chr3:143038147;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_151;TGACCATCAGAATCTGACTG;-;chr3;143020663;U2SURP_151-chr3:143020663;missense_variant;DG/NN;GATGGT/AATAAT;3:143020675-143020680;715-720;239-240;774-779;8/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_152;TCTGATGAGGAGAATCACAA;-;chr3;143012323;U2SURP_152-chr3:143012323;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_153;AGAATCACAAAGGCTTTCAC;-;chr3;143012313;U2SURP_153-chr3:143012313;missense_variant;CDS/YNS;tGTGATTct/tATAATTct;3:143012325-143012330;194-199;65-67;253-258;3/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_154;AAACTTCGTGAAATTGAGGT;+;chr3;143043259;U2SURP_154-chr3:143043259;missense_variant;KLR/KFC;aaACTTCGt/aaATTTTGt;3:143043261-143043266;2529-2534;843-845;2588-2593;24/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_155;CTTCAGAGCATGGGAAGATT;+;chr3;143035999;U2SURP_155-chr3:143035999;synonymous_variant;FRA;tTCAGAGca/tTTAGAGca;3:143036001-143036006;1961-1966;654-656;2020-2025;20/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_156;GTCCAAATCTTCCAAATTCT;-;chr3;143022520;U2SURP_156-chr3:143022520;missense_variant;RFG/RFK;agATTTGGa/agATTTAAa;3:143022532-143022537;888-893;296-298;947-952;11/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_157;AGCCAAACTTCGTGAAATTG;+;chr3;143043255;U2SURP_157-chr3:143043255;missense_variant;AKL/AKF;gCCAAACtt/gCTAAATtt;3:143043257-143043262;2525-2530;842-844;2584-2589;24/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_158;GCTTTTTTGCTAACATCTCT;-;chr3;143055094;U2SURP_158-chr3:143055094;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_159;TCCCATACCTTTTTAGGAAG;-;chr3;143032935;U2SURP_159-chr3:143032935;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;3:143032947-143032952;-;-;-;-;17/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_160;TCATCAGATGTTCATTCATC;+;chr3;143010821;U2SURP_160-chr3:143010821;missense_variant;SSD/SLD;tcATCAGAt/tcATTAGAt;3:143010823-143010828;54-59;18-20;113-118;2/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_161;GCTCAAAGTTATGAAGTTTC;+;chr3;143050938;U2SURP_161-chr3:143050938;splice_region_variant,synonymous_variant;LKV;cTCAAAGtt/cTTAAAGtt;3:143050940-143050945;2546-2551;849-851;2605-2610;25/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_162;AAAGACACCCCTTCCTAAAA;+;chr3;143032925;U2SURP_162-chr3:143032925;missense_variant;KTP/KIS;aAGACACcc/aAGATATcc;3:143032927-143032932;1754-1759;585-587;1813-1818;17/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_163;GAGTGAGTATAGATAAGATA;+;chr3;143012352;U2SURP_163-chr3:143012352;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_164;TTTCAGGATGAATTGGAATC;+;chr3;143050954;U2SURP_164-chr3:143050954;stop_gained;FQD/F*D;ttTCAGGAt/ttTTAGGAt;3:143050956-143050961;2562-2567;854-856;2621-2626;25/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_165;CCCAGTCCAGATCTCCACAC;+;chr3;143056395;U2SURP_165-chr3:143056395;stop_gained;QS/*F;CAGTCC/TAGTTT;3:143056397-143056402;3037-3042;1013-1014;3096-3101;28/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_166;ACAATTTATGTTCAGACAGA;+;chr3;143032769;U2SURP_166-chr3:143032769;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_167;TCATTGGAAGACTGATTTGG;-;chr3;143016916;U2SURP_167-chr3:143016916;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_168;ATGAGACCTGTGTGGAGATC;-;chr3;143056404;U2SURP_168-chr3:143056404;missense_variant;RSH/KSH;aGGTCTCat/aAATCTCat;3:143056416-143056421;3056-3061;1019-1021;3115-3120;28/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_169;GCTCTTTCTTCATCAGTTCT;-;chr3;143022569;U2SURP_169-chr3:143022569;missense_variant;ER/KK;GAAAGA/AAAAAA;3:143022581-143022586;937-942;313-314;996-1001;11/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_170;ATAACTCTAAATGTTTGTTA;+;chr3;143028462;U2SURP_170-chr3:143028462;intron_variant;-;-;3:143028464-143028469;-;-;-;-;15/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_171;ATTCCCATACCTTTTTAGGA;-;chr3;143032937;U2SURP_171-chr3:143032937;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:143032949-143032954;-;-;-;-;17/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_172;ACCTGTGTGGAGATCTGGAC;-;chr3;143056399;U2SURP_172-chr3:143056399;missense_variant;PHR/PHK;ccACACAGg/ccACACAAg;3:143056411-143056416;3051-3056;1017-1019;3110-3115;28/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_173;AGAGCTTGATGGTGCACCTC;+;chr3;143037217;U2SURP_173-chr3:143037217;missense_variant;ELD/EFD;gAGCTTGat/gAGTTTGat;3:143037219-143037224;2105-2110;702-704;2164-2169;21/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_174;AGGGAGATTCTCCAACTAAA;+;chr3;143028481;U2SURP_174-chr3:143028481;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_175;GTTCAGACAGAGGGATAAAT;+;chr3;143032778;U2SURP_175-chr3:143032778;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;3:143032780-143032785;?-1612;?-538;?-1671;17/28;16/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_176;GTTTGAAATCTGAACTTACA;-;chr3;143037335;U2SURP_176-chr3:143037335;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_177;AAACTTAAAGCATTCAGTAT;+;chr3;143014326;U2SURP_177-chr3:143014326;missense_variant;KLK/KFK;aaACTTAAa/aaATTTAAa;3:143014328-143014333;240-245;80-82;299-304;4/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_178;TAAAGTTGCCCCATCAAAAT;+;chr3;143038148;U2SURP_178-chr3:143038148;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_179;ATTCCATCTACATCTTCCAG;-;chr3;143037236;U2SURP_179-chr3:143037236;missense_variant;DG/NK;GATGGA/AATAAA;3:143037248-143037253;2134-2139;712-713;2193-2198;21/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_180;AGGGGCAAAGCTCAAGATGG;+;chr3;143001613;U2SURP_180-chr3:143001613;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_181;GATGTTCCAGATGACCTTGA;+;chr3;143037179;U2SURP_181-chr3:143037179;missense_variant;DVP/DVL;gaTGTTCCa/gaTGTTTTa;3:143037181-143037186;2067-2072;689-691;2126-2131;21/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_182;TAAGTACTCTGAAATGAGTG;+;chr3;143043225;U2SURP_182-chr3:143043225;synonymous_variant;KYS;aAGTACTct/aAGTATTct;3:143043227-143043232;2495-2500;832-834;2554-2559;24/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_183;AAAGGCAGTCCGGATGGAGG;-;chr3;143022963;U2SURP_183-chr3:143022963;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_184;AGCTGTGGATGAATCTGAAT;+;chr3;143038172;U2SURP_184-chr3:143038172;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_185;TTCCCATACCTTTTTAGGAA;-;chr3;143032936;U2SURP_185-chr3:143032936;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;3:143032948-143032953;-;-;-;-;17/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_186;AGCATCTCTTCTATTCATAA;-;chr3;143022618;U2SURP_186-chr3:143022618;missense_variant;RDA/KNA;aGAGATGct/aAAAATGct;3:143022630-143022635;986-991;329-331;1045-1050;11/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_187;GATTTTCGTATGTTCAAAAA;+;chr3;143028513;U2SURP_187-chr3:143028513;missense_variant;DFR/DFC;gaTTTTCGt/gaTTTTTGt;3:143028515-143028520;1479-1484;493-495;1538-1543;16/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_188;CACAGCTTCCCATTTTGATG;-;chr3;143038159;U2SURP_188-chr3:143038159;missense_variant;EAV/EAM;gAAGCTGtg/gAAGCTAtg;3:143038171-143038176;2285-2290;762-764;2344-2349;22/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_189;AGGCAGTCCGGATGGAGGTG;-;chr3;143022961;U2SURP_189-chr3:143022961;missense_variant;GLP/ELP;gGACTGCct/gAACTGCct;3:143022973-143022978;1139-1144;380-382;1198-1203;12/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_190;GAAGCTTTATTCTATTCTGC;+;chr3;143028385;U2SURP_190-chr3:143028385;missense_variant;KLY/KFY;aAGCTTTat/aAGTTTTat;3:143028387-143028392;1427-1432;476-478;1486-1491;15/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_191;AGAAGAAATAGATCATCTGG;+;chr3;143021364;U2SURP_191-chr3:143021364;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_192;AGGAGGGGCAAAGCTCAAGA;+;chr3;143001610;U2SURP_192-chr3:143001610;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_193;AGAATCTTTGTGAGATGACC;-;chr3;143055071;U2SURP_193-chr3:143055071;missense_variant;KDS/KNS;aAAGATTct/aAAAATTct;3:143055083-143055088;2915-2920;972-974;2974-2979;27/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_194;GCTTCAGAGCATGGGAAGAT;+;chr3;143035998;U2SURP_194-chr3:143035998;synonymous_variant;FR;TTCAGA/TTTAGA;3:143036000-143036005;1960-1965;654-655;2019-2024;20/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_195;AAACTCTGGCCTGGTTTTTT;-;chr3;143050987;U2SURP_195-chr3:143050987;missense_variant;QS/QN;CAGAGT/CAAAAT;3:143050999-143051004;2605-2610;869-870;2664-2669;25/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_196;GCACCTCTGGAAGATGTAGA;+;chr3;143037230;U2SURP_196-chr3:143037230;missense_variant;APL/AFL;gcACCTCTg/gcATTTTTg;3:143037232-143037237;2118-2123;706-708;2177-2182;21/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_197;AGTCTTGATGATGATCTTGA;+;chr3;143037305;U2SURP_197-chr3:143037305;missense_variant;SLD/SFD;agTCTTGAt/agTTTTGAt;3:143037307-143037312;2193-2198;731-733;2252-2257;21/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_198;GAAATGCTGTGCCAAGAATT;+;chr3;143022506;U2SURP_198-chr3:143022506;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_199;CTTGAGCTTTGCCCCTCCTT;-;chr3;143001609;U2SURP_199-chr3:143001609;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_200;GAGTTTCTTGCTGCTTTTGA;+;chr3;143016290;U2SURP_200-chr3:143016290;missense_variant;EFL/EFF;gaGTTTCTt/gaGTTTTTt;3:143016292-143016297;357-362;119-121;416-421;5/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_201;GGCAGCTGCTGAGATTTATG;+;chr3;143016268;U2SURP_201-chr3:143016268;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_202;AACAATTTATGTTCAGACAG;+;chr3;143032768;U2SURP_202-chr3:143032768;intron_variant;-;-;3:143032770-143032775;-;-;-;-;16/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_203;TAATGACTTGCTTCAGAGCA;+;chr3;143035989;U2SURP_203-chr3:143035989;missense_variant;MT/MI;ATGACT/ATGATT;3:143035991-143035996;1951-1956;651-652;2010-2015;20/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_204;ATTCATTCCCATACCTTTTT;-;chr3;143032941;U2SURP_204-chr3:143032941;intron_variant;-;-;3:143032953-143032958;-;-;-;-;17/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_205;TTTTGGGGGCTTTGTTCCAT;+;chr3;143054921;U2SURP_205-chr3:143054921;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_206;AGGAAGGGGTGTCTTTAAGA;-;chr3;143032921;U2SURP_206-chr3:143032921;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_207;ACTCTTGAGAGATTCTGATG;-;chr3;143012336;U2SURP_207-chr3:143012336;missense_variant;SR/SK;TCAAGA/TCAAAA;3:143012348-143012353;217-222;73-74;276-281;3/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_208;GACTTTTTATGAGACCTGTG;-;chr3;143056412;U2SURP_208-chr3:143056412;synonymous_variant;KK;AAAAAG/AAAAAA;3:143056424-143056429;3064-3069;1022-1023;3123-3128;28/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_209;TGAAGCTGCTGAAGAAATAG;+;chr3;143032874;U2SURP_209-chr3:143032874;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_210;ACGCTTCCCCCACCTCCATC;+;chr3;143022951;U2SURP_210-chr3:143022951;missense_variant;TLP/TLF;acGCTTCCc/acGCTTTTc;3:143022953-143022958;1119-1124;373-375;1178-1183;12/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_211;TTCCTGAAGATGGATGCATC;+;chr3;143012213;U2SURP_211-chr3:143012213;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:143012215-143012220;-;-;-;-;2/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_212;TGTTCAAAAATGGATCTTTT;+;chr3;143028523;U2SURP_212-chr3:143028523;synonymous_variant;FK;TTCAAA/TTTAAA;3:143028525-143028530;1489-1494;497-498;1548-1553;16/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_213;AAAAATGCACACCTGAACAT;-;chr3;143027246;U2SURP_213-chr3:143027246;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_214;TATGAAGTTTCAGGATGAAT;+;chr3;143050947;U2SURP_214-chr3:143050947;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_215;TCTATCACAAGAAGAGATGG;-;chr3;143016943;U2SURP_215-chr3:143016943;missense_variant;VI/II;GTGATA/ATAATA;3:143016955-143016960;550-555;184-185;609-614;6/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_216;TGAATCTGAATTGGAAGCAC;+;chr3;143038181;U2SURP_216-chr3:143038181;missense_variant;ESE/EFE;gAATCTGaa/gAATTTGaa;3:143038183-143038188;2297-2302;766-768;2356-2361;22/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_217;AGAGAGAAATTGCGGCTTTG;+;chr3;143022592;U2SURP_217-chr3:143022592;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_218;TTATACCTTTCCTTCCTTGT;-;chr3;143053781;U2SURP_218-chr3:143053781;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;3:143053793-143053798;2773-?;925-?;2832-?;26/28;26/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_219;TTCAGGATGAATTGGAATCT;+;chr3;143050955;U2SURP_219-chr3:143050955;stop_gained;QD/*D;CAGGAT/TAGGAT;3:143050957-143050962;2563-2568;855-856;2622-2627;25/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_220;AATGACTTGCATTTACCTTT;-;chr3;143055116;U2SURP_220-chr3:143055116;intron_variant;-;-;3:143055128-143055133;-;-;-;-;27/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_221;TTAAAAGGCAGTCCGGATGG;-;chr3;143022966;U2SURP_221-chr3:143022966;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_222;AAGCAGTAAGTTTTATAGTG;+;chr3;143020032;U2SURP_222-chr3:143020032;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_223;TTAAGTGCTCCCTTTTTACT;-;chr3;143028621;U2SURP_223-chr3:143028621;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_224;CAAATGATGTTCTTCAGATT;-;chr3;143043161;U2SURP_224-chr3:143043161;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_225;AGTATGACTTACAGGTTTTT;-;chr3;143016968;U2SURP_225-chr3:143016968;intron_variant;-;-;3:143016980-143016985;-;-;-;-;6/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_226;AAAACCAGGCCAGAGTTTTC;+;chr3;143050989;U2SURP_226-chr3:143050989;missense_variant;KPG/KLG;aAACCAGgc/aAATTAGgc;3:143050991-143050996;2597-2602;866-868;2656-2661;25/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_227;TCAAAAATGGATCTTTTTGG;+;chr3;143028526;U2SURP_227-chr3:143028526;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_228;GAGAATCACAAAGGCTTTCA;-;chr3;143012314;U2SURP_228-chr3:143012314;missense_variant;CDS/CNS;tgTGATTCt/tgTAATTCt;3:143012326-143012331;195-200;65-67;254-259;3/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_229;AAAAACATGTACCTTTCTGT;-;chr3;143024011;U2SURP_229-chr3:143024011;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:143024023-143024028;-;-;-;-;13/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_230;ATCAGAAACCAAATATAATC;-;chr3;143033278;U2SURP_230-chr3:143033278;missense_variant;VSD/VSN;gTTTCTGat/gTTTCTAat;3:143033290-143033295;1793-1798;598-600;1852-1857;18/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_231;ACTCCAAGGAAAAATGATAT;+;chr3;143032821;U2SURP_231-chr3:143032821;missense_variant;TPR/TLR;acTCCAAGg/acTTTAAGg;3:143032823-143032828;1650-1655;550-552;1709-1714;17/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_232;TCCACAGCTTCCCATTTTGA;-;chr3;143038161;U2SURP_232-chr3:143038161;missense_variant;AV/AI;GCTGTG/GCTATA;3:143038173-143038178;2287-2292;763-764;2346-2351;22/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_233;AGAAACAGAAGCTTTTGTAG;+;chr3;143028593;U2SURP_233-chr3:143028593;missense_variant;ETE/EIE;gAAACAGaa/gAAATAGaa;3:143028595-143028600;1559-1564;520-522;1618-1623;16/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_234;GTTTCTATCACAAGAAGAGA;-;chr3;143016946;U2SURP_234-chr3:143016946;missense_variant;IE/IK;ATAGAA/ATAAAA;3:143016958-143016963;553-558;185-186;612-617;6/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_235;TGCCAAGAATTTGGAAGATT;+;chr3;143022515;U2SURP_235-chr3:143022515;stop_gained;CQE/C*E;tgCCAAGAa/tgCTAAGAa;3:143022517-143022522;873-878;291-293;932-937;11/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_236;GTGTATTTAGGAGGATGAAA;+;chr3;143016247;U2SURP_236-chr3:143016247;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_237;CTTCAGTTGCATCCACTATT;-;chr3;143038103;U2SURP_237-chr3:143038103;missense_variant;ATE/ATK;gcAACTGAa/gcAACTAAa;3:143038115-143038120;2229-2234;743-745;2288-2293;22/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_238;CTTCTTTTCTCCCCTTTAAG;+;chr3;143021330;U2SURP_238-chr3:143021330;intron_variant;-;-;3:143021332-143021337;-;-;-;-;8/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_239;AAATGATATTGGAGATGCAA;+;chr3;143032832;U2SURP_239-chr3:143032832;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_240;ACACATCGGGAAGAGAAAAA;+;chr3;142998446;U2SURP_240-chr3:142998446;5_prime_UTR_variant;-;-;3:142998448-142998453;-;-;333-338;3/6;-;U2SURP;ENST00000600150.5;ENSG00000163714;-
U2SURP_241;GATGATCTATTTCTTCTTGA;-;chr3;143021361;U2SURP_241-chr3:143021361;missense_variant;RS/KS;AGATCA/AAATCA;3:143021373-143021378;757-762;253-254;816-821;9/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_242;AATAACTCTAAATGTTTGTT;+;chr3;143028461;U2SURP_242-chr3:143028461;intron_variant;-;-;3:143028463-143028468;-;-;-;-;15/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_243;TCCTCTTTGTTTTTAGGTGG;-;chr3;143023035;U2SURP_243-chr3:143023035;missense_variant;KE/KK;AAAGAG/AAAAAA;3:143023047-143023052;1213-1218;405-406;1272-1277;12/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_244;TAGTAAAAAGGGAGCACTTA;+;chr3;143028620;U2SURP_244-chr3:143028620;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_245;GAATCTGAATTGGAAGCACA;+;chr3;143038182;U2SURP_245-chr3:143038182;missense_variant;ESE/EFE;gaATCTGAa/gaATTTGAa;3:143038184-143038189;2298-2303;766-768;2357-2362;22/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_246;GCTGCTTTTGAAGGAAGTGA;+;chr3;143016299;U2SURP_246-chr3:143016299;missense_variant;AAF/AVF;gcTGCTTTt/gcTGTTTTt;3:143016301-143016306;366-371;122-124;425-430;5/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_247;ATGTTAGCAAAAAAGCCAAA;+;chr3;143055098;U2SURP_247-chr3:143055098;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_248;TATATTGGATGTGGAGGAAT;-;chr3;143022906;U2SURP_248-chr3:143022906;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_249;TAAATTGGAAGAAATCTTGC;+;chr3;143032793;U2SURP_249-chr3:143032793;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_250;CTTCTTCTGATTCTTCATGC;-;chr3;143038928;U2SURP_250-chr3:143038928;missense_variant;SEE/SKK;tcAGAAGAa/tcAAAAAAa;3:143038940-143038945;2364-2369;788-790;2423-2428;23/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_251;TCGGGAAGAGAAAAATGGCA;+;chr3;142998451;U2SURP_251-chr3:142998451;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_252;GATGAGAGACATAAAACAAA;+;chr3;143020615;U2SURP_252-chr3:143020615;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_253;AACTTTAAGTAAAAAGGAAC;+;chr3;143014370;U2SURP_253-chr3:143014370;missense_variant;TLS/ILS;aCTTTAAgt/aTTTTAAgt;3:143014372-143014377;284-289;95-97;343-348;4/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_254;TCATCATCAAGACTTTTTAT;-;chr3;143037299;U2SURP_254-chr3:143037299;missense_variant;DD/NN;GATGAT/AATAAT;3:143037311-143037316;2197-2202;733-734;2256-2261;21/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_255;TATTTTCAACAGAATTCAAG;+;chr3;143020587;U2SURP_255-chr3:143020587;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:143020589-143020594;-;-;-;-;7/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_256;GTTTCCTGTTTCTTTAGCAA;+;chr3;143035965;U2SURP_256-chr3:143035965;intron_variant;-;-;3:143035967-143035972;-;-;-;-;19/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_257;TCTCCAATATCATTTTTCCT;-;chr3;143032827;U2SURP_257-chr3:143032827;missense_variant;IG/IK;ATTGGA/ATTAAA;3:143032839-143032844;1666-1671;556-557;1725-1730;17/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_258;CATCATCAAGACTTTTTATA;-;chr3;143037298;U2SURP_258-chr3:143037298;missense_variant;LDD/LNN;ctTGATGAt/ctTAATAAt;3:143037310-143037315;2196-2201;732-734;2255-2260;21/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_259;ATAATAGTACACATTTCCAT;+;chr3;143037157;U2SURP_259-chr3:143037157;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_260;AAATCCTCTTTGTTTTTAGG;-;chr3;143023038;U2SURP_260-chr3:143023038;missense_variant;ED/KN;GAGGAT/AAAAAT;3:143023050-143023055;1216-1221;406-407;1275-1280;12/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_261;TTTGAAATGAAGTTAGGTTG;+;chr3;143022870;U2SURP_261-chr3:143022870;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_262;TTTACAATCTGAAAACTTTA;+;chr3;143034954;U2SURP_262-chr3:143034954;stop_gained;LQS/L*S;tTACAATct/tTATAATct;3:143034956-143034961;1922-1927;641-643;1981-1986;19/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_263;TAAAGTTTTCAGATTGTAAA;-;chr3;143034954;U2SURP_263-chr3:143034954;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_264;GGCAGTCCGGATGGAGGTGG;-;chr3;143022960;U2SURP_264-chr3:143022960;missense_variant;GL/KL;GGACTG/AAACTG;3:143022972-143022977;1138-1143;380-381;1197-1202;12/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_265;ATGTCTTTTGAAATGAAGTT;+;chr3;143022864;U2SURP_265-chr3:143022864;missense_variant;MSF/MFF;atGTCTTTt/atGTTTTTt;3:143022866-143022871;1032-1037;344-346;1091-1096;12/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_266;CTTCATTCATCTATTAAAAA;-;chr3;143022487;U2SURP_266-chr3:143022487;missense_variant;MNE/INK;atGAATGAa/atAAATAAa;3:143022499-143022504;855-860;285-287;914-919;11/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_267;TTAAGTTTGTTTTCCAGAAG;-;chr3;143014314;U2SURP_267-chr3:143014314;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_268;TGCTCCTGAAAACTCTGGCC;-;chr3;143050996;U2SURP_268-chr3:143050996;missense_variant;QE/QK;CAGGAG/CAAAAG;3:143051008-143051013;2614-2619;872-873;2673-2678;25/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_269;TTTTGAAATGAAGTTAGGTT;+;chr3;143022869;U2SURP_269-chr3:143022869;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_270;GTTTTACTGTAATTGTAAAA;+;chr3;142998473;U2SURP_270-chr3:142998473;synonymous_variant;FYC;tTTTACTgt/tTTTATTgt;3:142998475-142998480;11-16;4-6;360-365;3/6;-;U2SURP;ENST00000600150.5;ENSG00000163714;-
U2SURP_271;AAAACATGTACCTTTCTGTT;-;chr3;143024010;U2SURP_271-chr3:143024010;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:143024022-143024027;-;-;-;-;13/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_272;TCCTATAATTATGTTTTCTT;-;chr3;143012281;U2SURP_272-chr3:143012281;missense_variant;NYR/NYK;aaTTATAGg/aaTTATAAg;3:143012293-143012298;162-167;54-56;221-226;3/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_273;TTCCTATAATTATGTTTTCT;-;chr3;143012282;U2SURP_273-chr3:143012282;missense_variant;YR/YK;TATAGG/TATAAA;3:143012294-143012299;163-168;55-56;222-227;3/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_274;TACTAGAAACTTTCTTTTCA;+;chr3;143024518;U2SURP_274-chr3:143024518;intron_variant;-;-;3:143024520-143024525;-;-;-;-;13/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_275;TTTCCTGTTTCTTTAGCAAC;+;chr3;143035966;U2SURP_275-chr3:143035966;intron_variant;-;-;3:143035968-143035973;-;-;-;-;19/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_276;GACTTCTTTCCTGATTTTTT;-;chr3;143056370;U2SURP_276-chr3:143056370;synonymous_variant;KK;AAGAAG/AAAAAA;3:143056382-143056387;3022-3027;1008-1009;3081-3086;28/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_277;TCTTCATTCATCTATTAAAA;-;chr3;143022488;U2SURP_277-chr3:143022488;missense_variant;NE/NK;AATGAA/AATAAA;3:143022500-143022505;856-861;286-287;915-920;11/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_278;TTTTATTTCTTAGCCTCTTC;+;chr3;143014298;U2SURP_278-chr3:143014298;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_279;TTTTGTAGTTTGATCAAAAA;-;chr3;143036039;U2SURP_279-chr3:143036039;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_280;ATAAATTGGAAGAAATCTTG;+;chr3;143032792;U2SURP_280-chr3:143032792;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_281;TTATGTTTTCTTGGGCTCTT;-;chr3;143012273;U2SURP_281-chr3:143012273;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_282;CCTTTATAGCCACTTAAAAA;+;chr3;143019960;U2SURP_282-chr3:143019960;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_283;ACCTTTCATTTCTTTCTTGT;+;chr3;143022831;U2SURP_283-chr3:143022831;intron_variant;-;-;3:143022833-143022838;-;-;-;-;11/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_284;AGCTGAATGAAAGGAAAAGG;-;chr3;143038876;U2SURP_284-chr3:143038876;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_285;TTTAACTGTGTTGTTGTTGT;+;chr3;143027127;U2SURP_285-chr3:143027127;intron_variant;-;-;3:143027129-143027134;-;-;-;-;13/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_286;AAACAAAGAGGATTTTGAGA;+;chr3;143023043;U2SURP_286-chr3:143023043;synonymous_variant;NKE;aACAAAGag/aATAAAGag;3:143023045-143023050;1211-1216;404-406;1270-1275;12/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_287;TGTAAATATTATTGAAGAAA;+;chr3;143036074;U2SURP_287-chr3:143036074;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_288;AGAGCTTTAAAAAATTTGAA;+;chr3;143022641;U2SURP_288-chr3:143022641;missense_variant;RAL/RVL;agAGCTTTa/agAGTTTTa;3:143022643-143022648;999-1004;333-335;1058-1063;11/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_289;TATTTTCATGTGTATTTAGG;+;chr3;143016238;U2SURP_289-chr3:143016238;intron_variant;-;-;3:143016240-143016245;-;-;-;-;4/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_290;TCAAGAAGAAATAGATCATC;+;chr3;143021361;U2SURP_290-chr3:143021361;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_291;TCCTACAAGAAAGAAATGAA;-;chr3;143022835;U2SURP_291-chr3:143022835;splice_region_variant,intron_variant;-;-;3:143022847-143022852;-;-;-;-;11/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_292;TCAAAATCCTCTTTGTTTTT;-;chr3;143023041;U2SURP_292-chr3:143023041;missense_variant;DF/NF;GATTTT/AATTTT;3:143023053-143023058;1219-1224;407-408;1278-1283;12/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_293;TCAGTCATTTCTTCTTTGAT;-;chr3;143043193;U2SURP_293-chr3:143043193;missense_variant;MT/IT;ATGACT/ATAACT;3:143043205-143043210;2473-2478;825-826;2532-2537;24/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_294;CATGAAACAGATGAAAAAAG;+;chr3;143016847;U2SURP_294-chr3:143016847;missense_variant;HET/HEI;caTGAAACa/caTGAAATa;3:143016849-143016854;444-449;148-150;503-508;6/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_295;TGAGAAGGTAATTTAAAAAA;+;chr3;143023058;U2SURP_295-chr3:143023058;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_296;ATCTTTTTCCTTCTTGTCTT;-;chr3;143053749;U2SURP_296-chr3:143053749;missense_variant;EKD/EKN;gAAAAAGat/gAAAAAAat;3:143053761-143053766;2741-2746;914-916;2800-2805;26/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_297;AAACTACAAAATATTTTCTT;+;chr3;143036048;U2SURP_297-chr3:143036048;stop_gained;KLQ/KL*;aaACTACAa/aaATTATAa;3:143036050-143036055;2010-2015;670-672;2069-2074;20/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_298;TATTTTCTATAAAAAATAAC;+;chr3;143053654;U2SURP_298-chr3:143053654;intron_variant;-;-;3:143053656-143053661;-;-;-;-;25/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_299;TATTGAAGAAAAGGAAACAG;+;chr3;143036083;U2SURP_299-chr3:143036083;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_300;TCTTTCTCTCCTTTTTTAAG;-;chr3;143019972;U2SURP_300-chr3:143019972;missense_variant;EK/KK;GAGAAA/AAAAAA;3:143019984-143019989;586-591;196-197;645-650;7/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_301;ACAGGAAGAATTAAAGAAAA;+;chr3;143014388;U2SURP_301-chr3:143014388;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_302;AACAGCTGAATGAAAGGAAA;-;chr3;143038879;U2SURP_302-chr3:143038879;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;3:143038891-143038896;?-2320;?-774;?-2379;23/28;22/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_303;GAAGAAAAGGAAACAGAGGT;+;chr3;143036087;U2SURP_303-chr3:143036087;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_304;AGAGCCAGAGAGAGAAATTG;+;chr3;143022584;U2SURP_304-chr3:143022584;missense_variant;RAR/RVR;agAGCCAGa/agAGTTAGa;3:143022586-143022591;942-947;314-316;1001-1006;11/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_305;TAATATTTTCATGTGTATTT;+;chr3;143016235;U2SURP_305-chr3:143016235;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_306;TGTTTTACTTTTCCTGAAGA;+;chr3;143012203;U2SURP_306-chr3:143012203;intron_variant;-;-;3:143012205-143012210;-;-;-;-;2/27;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_307;AATGTTTGTTTGTTTTGTGT;+;chr3;143028318;U2SURP_307-chr3:143028318;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_308;CCCATCAAAATGGGAAGCTG;+;chr3;143038157;U2SURP_308-chr3:143038157;missense_variant;PSK/LLK;cCATCAAaa/cTATTAAaa;3:143038159-143038164;2273-2278;758-760;2332-2337;22/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_309;AATGACTTGCTTCAGAGCAT;+;chr3;143035990;U2SURP_309-chr3:143035990;missense_variant;MTC/MIC;aTGACTTgc/aTGATTTgc;3:143035992-143035997;1952-1957;651-653;2011-2016;20/28;-;U2SURP;ENST00000473835.7;ENSG00000163714;NM_001080415.2
U2SURP_310;CAAGAAAGATAAAGAAAAAT;+;chr3;143053714;U2SURP_310-chr3:143053714;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
U2SURP_311;AGAAAAGAAAAAAAGCAATT;+;chr3;143019989;U2SURP_311-chr3:143019989;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;U2SURP;NA;NA;NA
USP39_1;ACACAACTCGATGCTTACGG;+;chr2;85612316;USP39_1-chr2:85612316;5_prime_UTR_variant;-;-;2:85612318-85612323;-;-;216-221;1/13;-;USP39;ENST00000613444.4;ENSG00000168883;-
USP39_2;CACCGTGATATCCTCCAATG;-;chr2;85623766;USP39_2-chr2:85623766;coding_sequence_variant;-;-;2:85623778-85623783;566-?;189-?;576-?;4/13;4/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_3;GCATGACGGCAAGCCCTCCG;+;chr2;85645032;USP39_3-chr2:85645032;synonymous_variant;HDG;cATGACGgc/cATGATGgc;2:85645034-85645039;1514-1519;505-507;1524-1529;11/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_4;CTTGCCGTCATGCACGATGT;-;chr2;85645025;USP39_4-chr2:85645025;missense_variant;DGK/DNK;gACGGCAag/gACAACAag;2:85645037-85645042;1517-1522;506-508;1527-1532;11/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_5;CGGCCGGACATCTCCACTAC;-;chr2;85616187;USP39_5-chr2:85616187;missense_variant;SG/SS;TCCGGC/TCCAGC;2:85616199-85616204;4-9;2-3;14-19;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_6;CGGCCGGTAGTGGAGATGTC;+;chr2;85616181;USP39_6-chr2:85616181;5_prime_UTR_variant;-;-;2:85616183-85616188;-;-;?-3;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_7;GATGTCCGGCCGGTCTAAGC;+;chr2;85616195;USP39_7-chr2:85616195;start_lost;MSG/MFG;aTGTCCGgc/aTGTTTGgc;2:85616197-85616202;2-7;1-3;12-17;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_8;AGTCTCGCGGTTCCACTCGC;+;chr2;85616218;USP39_8-chr2:85616218;missense_variant;SR/FC;TCTCGC/TTTTGC;2:85616220-85616225;25-30;9-10;35-40;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_9;TCGCTCCCGCTTGACGCGAC;-;chr2;85616272;USP39_9-chr2:85616272;missense_variant;RER/QKR;cGGGAGCga/cAAAAGCga;2:85616284-85616289;89-94;30-32;99-104;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_10;CGTCAAGCGGGAGCGAGATC;+;chr2;85616276;USP39_10-chr2:85616276;synonymous_variant;VKR;gTCAAGCgg/gTTAAGCgg;2:85616278-85616283;83-88;28-30;93-98;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_11;GCGTCAAGCGGGAGCGAGAT;+;chr2;85616275;USP39_11-chr2:85616275;synonymous_variant;VK;GTCAAG/GTTAAG;2:85616277-85616282;82-87;28-29;92-97;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_12;AACTCCCGCTTCACGCGCAC;-;chr2;85616337;USP39_12-chr2:85616337;missense_variant;RE/QK;CGGGAG/CAAAAA;2:85616349-85616354;154-159;52-53;164-169;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_13;GCAGCTCCGGTCGCGTCAAG;+;chr2;85616263;USP39_13-chr2:85616263;missense_variant;SS/SF;AGCTCC/AGTTTT;2:85616265-85616270;70-75;24-25;80-85;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_14;GAGTCTCGCGGTTCCACTCG;+;chr2;85616217;USP39_14-chr2:85616217;missense_variant;ESR/EFC;gaGTCTCGc/gaGTTTTGc;2:85616219-85616224;24-29;8-10;34-39;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_15;GAAGCGAGAGTCTGAGTCGC;+;chr2;85616240;USP39_15-chr2:85616240;stop_gained;KRE/K*E;aAGCGAGag/aAGTGAGag;2:85616242-85616247;47-52;16-18;57-62;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_16;ACTTCAAACCCCGGCCTGTA;-;chr2;85623641;USP39_16-chr2:85623641;synonymous_variant;GLK;ggTTTGAAg/ggTTTAAAg;2:85623653-85623658;441-446;147-149;451-456;4/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_17;CGCGAGACTCCCGCTTAGAC;-;chr2;85616207;USP39_17-chr2:85616207;synonymous_variant;ESR;gaGTCTCGc/gaATCTCGc;2:85616219-85616224;24-29;8-10;34-39;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_18;TTATGCCAACGCTGTCCTTC;+;chr2;85625670;USP39_18-chr2:85625670;synonymous_variant;YAN;tATGCCAac/tATGCTAac;2:85625672-85625677;704-709;235-237;714-719;5/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_19;CGGTAGTGGAGATGTCCGGC;+;chr2;85616185;USP39_19-chr2:85616185;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_20;GCGGGAGCGCGAGGTCGATG;+;chr2;85616414;USP39_20-chr2:85616414;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_21;AGACTCCCGCTTAGACCGGC;-;chr2;85616203;USP39_21-chr2:85616203;missense_variant;RES/QKS;cGGGAGTct/cAAAAATct;2:85616215-85616220;20-25;7-9;30-35;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_22;GCTCCATAATGACGAGTACC;+;chr2;85639226;USP39_22-chr2:85639226;missense_variant;LHN/LYN;cTCCATAat/cTTTATAat;2:85639228-85639233;1121-1126;374-376;1131-1136;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_23;AGACTCTCGCTTCCCGCGAG;-;chr2;85616233;USP39_23-chr2:85616233;missense_variant;RES/QKS;cGAGAGTct/cAAAAATct;2:85616245-85616250;50-55;17-19;60-65;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_24;AAATTGTCCCGGGCATATGA;+;chr2;85625596;USP39_24-chr2:85625596;missense_variant;KLS/KLF;aaATTGTCc/aaATTGTTc;2:85625598-85625603;630-635;210-212;640-645;5/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_25;TCTCCTGGTACTCGTCATTA;-;chr2;85639232;USP39_25-chr2:85639232;missense_variant;YQE/YQK;taCCAGGAg/taCCAAAAg;2:85639244-85639249;1137-1142;379-381;1147-1152;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_26;CACTTTTATGTACCTGACGC;+;chr2;85639265;USP39_26-chr2:85639265;missense_variant;TFM/IFM;aCTTTTAtg/aTTTTTAtg;2:85639267-85639272;1160-1165;387-389;1170-1175;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_27;AAGCGAGAGTCTGAGTCGCG;+;chr2;85616241;USP39_27-chr2:85616241;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_28;CATGTGCCTTGAAATTTCGA;-;chr2;85630858;USP39_28-chr2:85630858;synonymous_variant;KAH;aaGGCACAt/aaAGCACAt;2:85630870-85630875;873-878;291-293;883-888;6/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_29;ATGAAGCACGTGGATCCGGT;-;chr2;85645061;USP39_29-chr2:85645061;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_30;ACTCCCGCTTCACGCGCACA;-;chr2;85616336;USP39_30-chr2:85616336;missense_variant;KRE/KQK;aaGCGGGAg/aaGCAAAAg;2:85616348-85616353;153-158;51-53;163-168;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_31;TATCACGGTGTGTGTCTAAG;+;chr2;85623776;USP39_31-chr2:85623776;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:85623778-85623783;566-?;189-?;576-?;4/13;4/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_32;GATCCGGTAGGAGCCCTCGG;-;chr2;85645049;USP39_32-chr2:85645049;missense_variant;YRI/YQI;tACCGGAtc/tACCAAAtc;2:85645061-85645066;1541-1546;514-516;1551-1556;11/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_33;GATCATCGATTCCTCATTGG;+;chr2;85623752;USP39_33-chr2:85623752;synonymous_variant;IID;aTCATCGat/aTTATTGat;2:85623754-85623759;542-547;181-183;552-557;4/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_34;ATCCGGTAGGAGCCCTCGGA;-;chr2;85645048;USP39_34-chr2:85645048;missense_variant;YR/YQ;TACCGG/TACCAA;2:85645060-85645065;1540-1545;514-515;1550-1555;11/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_35;AGATGTCCGGCCGGTCTAAG;+;chr2;85616194;USP39_35-chr2:85616194;start_lost;MS/MF;ATGTCC/ATGTTT;2:85616196-85616201;1-6;1-2;11-16;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_36;CGTGAAGCGGGAGTTCGAGC;+;chr2;85616342;USP39_36-chr2:85616342;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_37;ACTTACCTGCCGGGTATTGT;+;chr2;85625623;USP39_37-chr2:85625623;synonymous_variant;TYL;acTTACCTg/acTTATTTg;2:85625625-85625630;657-662;219-221;667-672;5/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_38;CATGATGAAGCACGTGGATC;-;chr2;85645065;USP39_38-chr2:85645065;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_39;AGAAAGTCAACGCCATCTCC;-;chr2;85636052;USP39_39-chr2:85636052;missense_variant;DF/NF;GACTTT/AACTTT;2:85636064-85636069;961-966;321-322;971-976;7/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_40;GTCACAATAGCTGCACAAAC;-;chr2;85637359;USP39_40-chr2:85637359;missense_variant;IV/II;ATTGTG/ATTATA;2:85637371-85637376;1030-1035;344-345;1040-1045;8/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_41;CAGCTCCGGTCGCGTCAAGC;+;chr2;85616264;USP39_41-chr2:85616264;missense_variant;SSG/SFG;aGCTCCGgt/aGCTTTGgt;2:85616266-85616271;71-76;24-26;81-86;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_42;TGAGATCATCGATTCCTCAT;+;chr2;85623749;USP39_42-chr2:85623749;synonymous_variant;EII;gAGATCAtc/gAGATTAtc;2:85623751-85623756;539-544;180-182;549-554;4/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_43;CCCGTTTGTGCGGGTGAAGC;+;chr2;85616396;USP39_43-chr2:85616396;missense_variant;PFV/LFV;cCGTTTGtg/cTGTTTGtg;2:85616398-85616403;203-208;68-70;213-218;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_44;CAGGATGTTACTTACGTAAT;-;chr2;85641114;USP39_44-chr2:85641114;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_45;ATCATATGCCCGGGACAATT;-;chr2;85625597;USP39_45-chr2:85625597;missense_variant;AYD/AYN;gCATATGat/gCATATAat;2:85625609-85625614;641-646;214-216;651-656;5/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_46;CATGACGGCAAGCCCTCCGA;+;chr2;85645033;USP39_46-chr2:85645033;synonymous_variant;HDG;caTGACGGc/caTGATGGc;2:85645035-85645040;1515-1520;505-507;1525-1530;11/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_47;ATTGCCAACATCGTGCATGA;+;chr2;85645018;USP39_47-chr2:85645018;missense_variant;IAN/IVN;atTGCCAAc/atTGTTAAc;2:85645020-85645025;1500-1505;500-502;1510-1515;11/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_48;CGGTCTAAGCGGGAGTCTCG;+;chr2;85616205;USP39_48-chr2:85616205;missense_variant;RSK/RFK;cgGTCTAAg/cgGTTTAAg;2:85616207-85616212;12-17;4-6;22-27;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_49;GTACTTGCCACACACCAGAC;-;chr2;85621553;USP39_49-chr2:85621553;synonymous_variant;GKY;gGCAAGTac/gGCAAATac;2:85621565-85621570;419-424;140-142;429-434;3/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_50;GCGCGAGGTCGATGAGGACT;+;chr2;85616420;USP39_50-chr2:85616420;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_51;CGTACCTGGACACCATTAAC;+;chr2;85619268;USP39_51-chr2:85619268;synonymous_variant;YL;TACCTG/TATTTG;2:85619270-85619275;319-324;107-108;329-334;2/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_52;CCCCCTCTACAAGGACGAGA;+;chr2;85639301;USP39_52-chr2:85639301;missense_variant;PLY/LFY;cCCCTCTac/cTTTTTTac;2:85639303-85639308;1196-1201;399-401;1206-1211;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_53;AGCCTGAGGCGGCGAGCTCC;+;chr2;85616305;USP39_53-chr2:85616305;missense_variant;PE/LE;CCTGAG/CTTGAG;2:85616307-85616312;112-117;38-39;122-127;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_54;GAACATCAAACGTCCTCCAG;+;chr2;85630777;USP39_54-chr2:85630777;synonymous_variant;NIK;aACATCAaa/aATATTAaa;2:85630779-85630784;782-787;261-263;792-797;6/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_55;AAACCCCGGCCTGTAGGGAA;-;chr2;85623636;USP39_55-chr2:85623636;missense_variant;RG/QN;CGGGGT/CAAAAT;2:85623648-85623653;436-441;146-147;446-451;4/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_56;GCAGCCCTGTGCGCGTGAAG;+;chr2;85616329;USP39_56-chr2:85616329;missense_variant;SP/SF;AGCCCT/AGTTTT;2:85616331-85616336;136-141;46-47;146-151;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_57;TGTTAATGGTGTCCAGGTAC;-;chr2;85619269;USP39_57-chr2:85619269;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_58;TGATGGTACCACTTACCTGC;+;chr2;85625613;USP39_58-chr2:85625613;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_59;GCTCCTTCTCGTCCTTGTAG;-;chr2;85639307;USP39_59-chr2:85639307;missense_variant;EKE/EKK;gaGAAGGAg/gaAAAAAAg;2:85639319-85639324;1212-1217;404-406;1222-1227;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_60;TCCCGTTTGTGCGGGTGAAG;+;chr2;85616395;USP39_60-chr2:85616395;missense_variant;PF/LF;CCGTTT/TTGTTT;2:85616397-85616402;202-207;68-69;212-217;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_61;GTGGATCCGGTAGGAGCCCT;-;chr2;85645052;USP39_61-chr2:85645052;missense_variant;RIH/QIH;cGGATCCac/cAAATCCac;2:85645064-85645069;1544-1549;515-517;1554-1559;11/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_62;CTCAATTAACTCACCAGATC;-;chr2;85637431;USP39_62-chr2:85637431;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:85637443-85637448;-;-;-;-;8/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_63;AGGATGTTACTTACGTAATA;-;chr2;85641113;USP39_63-chr2:85641113;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_64;TTCTTGTTGGTCCAGCGTTT;+;chr2;85630808;USP39_64-chr2:85630808;synonymous_variant;FLL;ttCTTGTTg/ttTTTGTTg;2:85630810-85630815;813-818;271-273;823-828;6/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_65;GACAGCGTTGGCATAATCAT;-;chr2;85625666;USP39_65-chr2:85625666;missense_variant;NAV/NAI;aACGCTGtc/aACGCTAtc;2:85625678-85625683;710-715;237-239;720-725;5/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_66;CGAGTACCAGGAGACAATGG;+;chr2;85639238;USP39_66-chr2:85639238;stop_gained;EYQ/EY*;gAGTACCag/gAGTATTag;2:85639240-85639245;1133-1138;378-380;1143-1148;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_67;GACACCATTAACAGGTCAGT;+;chr2;85619276;USP39_67-chr2:85619276;missense_variant;DTI/DII;gaCACCATt/gaTATTATt;2:85619278-85619283;327-332;109-111;337-342;2/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_68;TGACGAGTACCAGGAGACAA;+;chr2;85639235;USP39_68-chr2:85639235;synonymous_variant;DEY;gACGAGTac/gATGAGTac;2:85639237-85639242;1130-1135;377-379;1140-1145;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_69;GGAAGCGAGAGTCTGAGTCG;+;chr2;85616239;USP39_69-chr2:85616239;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_70;ATTAACTCACCAGATCAGGA;-;chr2;85637427;USP39_70-chr2:85637427;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:85637439-85637444;-;-;-;-;8/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_71;AGTGGTACCATCATATGCCC;-;chr2;85625606;USP39_71-chr2:85625606;missense_variant;GTT/DTT;gGTACCAct/gATACCAct;2:85625618-85625623;650-655;217-219;660-665;5/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_72;CAGCGTCAGGTACATAAAAG;-;chr2;85639267;USP39_72-chr2:85639267;synonymous_variant;LTL;cTGACGCtg/cTAACGCtg;2:85639279-85639284;1172-1177;391-393;1182-1187;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_73;GTATGAATTACAAGACCTCC;+;chr2;85647944;USP39_73-chr2:85647944;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_74;CACAATACCCGGCAGGTAAG;-;chr2;85625624;USP39_74-chr2:85625624;missense_variant;GIV/DIM;gGTATTGtg/gATATTAtg;2:85625636-85625641;668-673;223-225;678-683;5/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_75;TCGATGATCTCATAGTTGTC;-;chr2;85623741;USP39_75-chr2:85623741;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_76;GGGTGAAAAGCTGTAATAGA;-;chr2;85623616;USP39_76-chr2:85623616;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_77;CATTCAGGTGGGTTGGCCAC;+;chr2;85648010;USP39_77-chr2:85648010;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:85648012-85648017;1646-?;549-?;1656-?;12/13;12/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_78;TCCTCTCCGGAACTACTTTC;+;chr2;85630738;USP39_78-chr2:85630738;missense_variant;PLR/LFW;cCTCTCCgg/cTTTTTTgg;2:85630740-85630745;743-748;248-250;753-758;6/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_79;TCTTACCTGAAGGACAGCGT;-;chr2;85625678;USP39_79-chr2:85625678;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:85625690-85625695;722-?;241-?;732-?;5/13;5/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_80;GGGCTTGAAGGAGGCGTCTA;+;chr2;85648801;USP39_80-chr2:85648801;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_81;GAGTGGATTCTGAGGACCGG;+;chr2;85619232;USP39_81-chr2:85619232;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_82;AGAACATCAAACGTCCTCCA;+;chr2;85630776;USP39_82-chr2:85630776;synonymous_variant;NI;AACATC/AATATT;2:85630778-85630783;781-786;261-262;791-796;6/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_83;AGAAAGTAGTTCCGGAGAGG;-;chr2;85630739;USP39_83-chr2:85630739;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_84;TTAACTCACCAGATCAGGAT;-;chr2;85637426;USP39_84-chr2:85637426;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:85637438-85637443;-;-;-;-;8/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_85;CATCAATGCTTATGCCTGTC;+;chr2;85621536;USP39_85-chr2:85621536;synonymous_variant;INA;aTCAATGct/aTTAATGct;2:85621538-85621543;392-397;131-133;402-407;3/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_86;CACTTACCTGCCGGGTATTG;+;chr2;85625622;USP39_86-chr2:85625622;missense_variant;TYL/IYL;aCTTACCtg/aTTTATTtg;2:85625624-85625629;656-661;219-221;666-671;5/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_87;CTGGAACCCTCGAAATTTCA;+;chr2;85630849;USP39_87-chr2:85630849;missense_variant;WNP/WNS;tGGAACCct/tGGAATTct;2:85630851-85630856;854-859;285-287;864-869;6/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_88;AAGAACATGATATCCCCTGG;-;chr2;85630793;USP39_88-chr2:85630793;missense_variant;MF/IF;ATGTTC/ATATTC;2:85630805-85630810;808-813;270-271;818-823;6/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_89;ATAACACAACTCGATGCTTA;+;chr2;85612313;USP39_89-chr2:85612313;5_prime_UTR_variant;-;-;2:85612315-85612320;-;-;213-218;1/13;-;USP39;ENST00000613444.4;ENSG00000168883;-
USP39_90;AAGAACATCAAACGTCCTCC;+;chr2;85630775;USP39_90-chr2:85630775;synonymous_variant;KNI;aaGAACATc/aaGAATATc;2:85630777-85630782;780-785;260-262;790-795;6/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_91;TCTGAGTCGCGGGGCAGCTC;+;chr2;85616250;USP39_91-chr2:85616250;missense_variant;SES/SEL;tcTGAGTCg/tcTGAGTTg;2:85616252-85616257;57-62;19-21;67-72;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_92;CACTCACATGATGAAGCACG;-;chr2;85645071;USP39_92-chr2:85645071;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:85645083-85645088;1563-?;521-?;1573-?;11/13;11/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_93;AGGCGTGAGACTTCAAACCC;-;chr2;85623650;USP39_93-chr2:85623650;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_94;CATGCACGATGTTGGCAATG;-;chr2;85645017;USP39_94-chr2:85645017;missense_variant;IVH/IIH;atCGTGCAt/atCATACAt;2:85645029-85645034;1509-1514;503-505;1519-1524;11/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_95;TCCAGAAAGTAGTTCCGGAG;-;chr2;85630742;USP39_95-chr2:85630742;synonymous_variant;FL;TTTCTG/TTTCTA;2:85630754-85630759;757-762;253-254;767-772;6/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_96;TCCGGTCCTCAGAATCCACT;-;chr2;85619233;USP39_96-chr2:85619233;missense_variant;EDR/ENQ;gaGGACCGg/gaAAACCAg;2:85619245-85619250;294-299;98-100;304-309;2/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_97;TCCTTCTCGTCCTTGTAGAG;-;chr2;85639305;USP39_97-chr2:85639305;missense_variant;EK/KK;GAGAAG/AAAAAA;2:85639317-85639322;1210-1215;404-405;1220-1225;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_98;CTGACCTGTTAATGGTGTCC;-;chr2;85619275;USP39_98-chr2:85619275;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:85619287-85619292;336-?;112-?;346-?;2/13;2/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_99;CCAACCAGCAGGGGGCTTGA;+;chr2;85648789;USP39_99-chr2:85648789;stop_gained;NQ/N*;AACCAG/AATTAG;2:85648791-85648796;1681-1686;561-562;1691-1696;13/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_100;CACGTGCTTCATCATGTGAG;+;chr2;85645069;USP39_100-chr2:85645069;synonymous_variant;HVL;caCGTGCTt/caTGTGCTt;2:85645071-85645076;1551-1556;517-519;1561-1566;11/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_101;ACATGTGCCTTGAAATTTCG;-;chr2;85630859;USP39_101-chr2:85630859;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_102;GGATGTTGAAGAGTGGCACT;-;chr2;85639343;USP39_102-chr2:85639343;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_103;CCAGATGATCACACTGTCAG;+;chr2;85647983;USP39_103-chr2:85647983;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_104;TGATCTCATAGTTGTCTGGA;-;chr2;85623737;USP39_104-chr2:85623737;missense_variant;YEI/YKI;taTGAGATc/taTAAAATc;2:85623749-85623754;537-542;179-181;547-552;4/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_105;CAAAGTCCAGCACACTCCTA;-;chr2;85621482;USP39_105-chr2:85621482;missense_variant;LDF/LNF;ctGGACTTt/ctAAACTTt;2:85621494-85621499;348-353;116-118;358-363;3/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_106;CTGTTAATGGTGTCCAGGTA;-;chr2;85619270;USP39_106-chr2:85619270;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_107;TCCCGCTTCACCCGCACAAA;-;chr2;85616400;USP39_107-chr2:85616400;missense_variant;KR/KQ;AAGCGG/AAGCAA;2:85616412-85616417;217-222;73-74;227-232;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_108;TTCAGCAAAGAATGGCCGAG;+;chr2;85619215;USP39_108-chr2:85619215;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:85619217-85619222;?-271;?-91;?-281;2/13;1/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_109;CTCGGCCATTCTTTGCTGAA;-;chr2;85619215;USP39_109-chr2:85619215;missense_variant;NGR/NSQ;aaTGGCCGa/aaTAGCCAa;2:85619227-85619232;276-281;92-94;286-291;2/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_110;GTCTCCCCATGAGATGCTTC;+;chr2;85630879;USP39_110-chr2:85630879;missense_variant;SPH/FFY;tCTCCCCat/tTTTTTTat;2:85630881-85630886;884-889;295-297;894-899;6/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_111;CTTCTCGTCCTTGTAGAGGG;-;chr2;85639303;USP39_111-chr2:85639303;missense_variant;DEK/DKK;gACGAGAag/gACAAAAag;2:85639315-85639320;1208-1213;403-405;1218-1223;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_112;GAATGGCCGAGTGGATTCTG;+;chr2;85619224;USP39_112-chr2:85619224;stop_gained;NGR/NG*;aATGGCCga/aATGGCTga;2:85619226-85619231;275-280;92-94;285-290;2/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_113;TTATTCAGTCCCACAATACC;-;chr2;85625635;USP39_113-chr2:85625635;synonymous_variant;LN;CTGAAT/CTAAAT;2:85625647-85625652;679-684;227-228;689-694;5/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_114;GATTAGATATGGAGGCAACT;-;chr2;85641025;USP39_114-chr2:85641025;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_115;AGTGCCACTCTTCAACATCC;+;chr2;85639343;USP39_115-chr2:85639343;missense_variant;VPL/VLF;gTGCCACtc/gTGTTATtc;2:85639345-85639350;1238-1243;413-415;1248-1253;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_116;GACTTCAAACCCCGGCCTGT;-;chr2;85623642;USP39_116-chr2:85623642;synonymous_variant;LK;TTGAAG/TTAAAA;2:85623654-85623659;442-447;148-149;452-457;4/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_117;ACTGTCAGAGGCTTACATTC;+;chr2;85647995;USP39_117-chr2:85647995;missense_variant;LSE/LLE;cTGTCAGag/cTGTTAGag;2:85647997-85648002;1631-1636;544-546;1641-1646;12/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_118;CTCTGACAGTGTGATCATCT;-;chr2;85647985;USP39_118-chr2:85647985;missense_variant;LSE/LSK;cTGTCAGag/cTATCAAag;2:85647997-85648002;1631-1636;544-546;1641-1646;12/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_119;ACAAACGGGACAACAGAAGC;-;chr2;85616385;USP39_119-chr2:85616385;synonymous_variant;PF;CCGTTT/CCATTT;2:85616397-85616402;202-207;68-69;212-217;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_120;GCCTGAGGCGGCGAGCTCCC;+;chr2;85616306;USP39_120-chr2:85616306;missense_variant;PEA/LEA;cCTGAGGcg/cTTGAGGcg;2:85616308-85616313;113-118;38-40;123-128;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_121;CTGTCCTACTGACCTGTTAA;-;chr2;85619283;USP39_121-chr2:85619283;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:85619295-85619300;-;-;-;-;2/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_122;CATAAGCATTGATGTGTGAG;-;chr2;85621530;USP39_122-chr2:85621530;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_123;CCTGAGGCGGCGAGCTCCCG;+;chr2;85616307;USP39_123-chr2:85616307;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_124;GAGCCGCCACTGCCCGTACC;+;chr2;85619254;USP39_124-chr2:85619254;missense_variant;SRH/SCY;aGCCGCCac/aGCTGCTac;2:85619256-85619261;305-310;102-104;315-320;2/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_125;TCAGTCCCACAATACCCGGC;-;chr2;85625631;USP39_125-chr2:85625631;missense_variant;VGL/VKL;gtGGGACTg/gtAAAACTg;2:85625643-85625648;675-680;225-227;685-690;5/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_126;AGGCTTACATTCAGGTGGGT;+;chr2;85648003;USP39_126-chr2:85648003;synonymous_variant;AY;GCTTAC/GCTTAT;2:85648005-85648010;1639-1644;547-548;1649-1654;12/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_127;AGCCCTCCGAGGGCTCCTAC;+;chr2;85645043;USP39_127-chr2:85645043;missense_variant;PS/LF;CCCTCC/CTTTTT;2:85645045-85645050;1525-1530;509-510;1535-1540;11/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_128;GATGTTGAAGAGTGGCACTT;-;chr2;85639342;USP39_128-chr2:85639342;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_129;AATCGGAGTGTTTGATTTTT;+;chr2;85630699;USP39_129-chr2:85630699;intron_variant;-;-;2:85630701-85630706;-;-;-;-;5/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_130;ACTGCCTGAAGCATCTCATG;-;chr2;85630886;USP39_130-chr2:85630886;missense_variant;QA/QT;CAGGCA/CAAACA;2:85630898-85630903;901-906;301-302;911-916;6/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_131;CAAGCAAGCCAAATTGTCCC;+;chr2;85625586;USP39_131-chr2:85625586;stop_gained;KQA/K*A;aAGCAAGcc/aAGTAAGcc;2:85625588-85625593;620-625;207-209;630-635;5/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_132;TAATGATGAAACCAACCAGC;+;chr2;85648778;USP39_132-chr2:85648778;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_133;ACGGGCAGTGGCGGCTCCTC;-;chr2;85619251;USP39_133-chr2:85619251;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_134;AGGGGATATCATGTTCTTGT;+;chr2;85630795;USP39_134-chr2:85630795;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_135;ATAAGCATTGATGTGTGAGA;-;chr2;85621529;USP39_135-chr2:85621529;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_136;TCATCAGCTCTCCAAAACGC;-;chr2;85630822;USP39_136-chr2:85630822;synonymous_variant;ELM;gaGCTGATg/gaGCTAATg;2:85630834-85630839;837-842;279-281;847-852;6/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_137;CAAACGGGACAACAGAAGCC;-;chr2;85616384;USP39_137-chr2:85616384;synonymous_variant;VPF;gtCCCGTTt/gtCCCATTt;2:85616396-85616401;201-206;67-69;211-216;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_138;ATGGAGGCAACTTGGTAAGC;-;chr2;85641017;USP39_138-chr2:85641017;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_139;TCCTTCAGGTAAGATCAAGA;+;chr2;85625684;USP39_139-chr2:85625684;stop_gained,splice_region_variant;LQ/F*;CTTCAG/TTTTAG;2:85625686-85625691;718-723;240-241;728-733;5/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_140;CTTCTGTTGTCCCGTTTGTG;+;chr2;85616386;USP39_140-chr2:85616386;missense_variant;SV/FV;TCTGTT/TTTGTT;2:85616388-85616393;193-198;65-66;203-208;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_141;CGGTGTGTGTCTAAGAGGGT;+;chr2;85623781;USP39_141-chr2:85623781;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_142;GATGGTACCACTTACCTGCC;+;chr2;85625614;USP39_142-chr2:85625614;missense_variant;DGT/DGI;gaTGGTACc/gaTGGTATc;2:85625616-85625621;648-653;216-218;658-663;5/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_143;CAAACCCCGGCCTGTAGGGA;-;chr2;85623637;USP39_143-chr2:85623637;missense_variant;RGL/QNL;cGGGGTTtg/cAAAATTtg;2:85623649-85623654;437-442;146-148;447-452;4/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_144;TTCCTCATTGGAGGATATCA;+;chr2;85623761;USP39_144-chr2:85623761;missense_variant;SSL/FLL;tCCTCATtg/tTTTTATtg;2:85623763-85623768;551-556;184-186;561-566;4/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_145;TTAGCCAGGATGTTGAAGAG;-;chr2;85639350;USP39_145-chr2:85639350;missense_variant;LA/LT;CTGGCT/CTAACT;2:85639362-85639367;1255-1260;419-420;1265-1270;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_146;TAACTCACCAGATCAGGATG;-;chr2;85637425;USP39_146-chr2:85637425;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;2:85637437-85637442;-;-;-;-;8/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_147;ATGTTGAAGAGTGGCACTTG;-;chr2;85639341;USP39_147-chr2:85639341;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_148;AGATCGGGAGCGGGAGCCTG;+;chr2;85616291;USP39_148-chr2:85616291;missense_variant;DRE/DWE;gATCGGGag/gATTGGGag;2:85616293-85616298;98-103;33-35;108-113;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_149;TGAAGATCCTCATGGACCCC;-;chr2;85637391;USP39_149-chr2:85637391;synonymous_variant;RIF;agGATCTTc/agAATCTTc;2:85637403-85637408;1062-1067;354-356;1072-1077;8/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_150;TTCTGTTGTCCCGTTTGTGC;+;chr2;85616387;USP39_150-chr2:85616387;missense_variant;SVV/FVV;tCTGTTGtc/tTTGTTGtc;2:85616389-85616394;194-199;65-67;204-209;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_151;TCACCCTTCCCTACAGGCCG;+;chr2;85623630;USP39_151-chr2:85623630;intron_variant;-;-;2:85623632-85623637;-;-;-;-;3/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_152;GAAGGATGTCAGTCACCTGG;-;chr2;85647962;USP39_152-chr2:85647962;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_153;GCTTATGCCTGTCTGGTGTG;+;chr2;85621543;USP39_153-chr2:85621543;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_154;GTTCAATGGCATCACTGAGA;+;chr2;85639370;USP39_154-chr2:85639370;synonymous_variant;FNG;tTCAATGgc/tTTAATGgc;2:85639372-85639377;1265-1270;422-424;1275-1280;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_155;ACAAGCAAGCCAAATTGTCC;+;chr2;85625585;USP39_155-chr2:85625585;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_156;TATCTAATGTTCCTCCTCTC;+;chr2;85630725;USP39_156-chr2:85630725;missense_variant;SN/FN;TCTAAT/TTTAAT;2:85630727-85630732;730-735;244-245;740-745;6/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_157;AGCTTTTCACCCTTCCCTAC;+;chr2;85623624;USP39_157-chr2:85623624;intron_variant;-;-;2:85623626-85623631;-;-;-;-;3/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_158;TCACGCGCACAGGGCTGCCC;-;chr2;85616327;USP39_158-chr2:85616327;missense_variant;VRV/VRM;gtGCGCGTg/gtGCGCATg;2:85616339-85616344;144-149;48-50;154-159;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_159;AAAGCTTCCCCATCCTGATC;+;chr2;85637415;USP39_159-chr2:85637415;missense_variant;KLP/KFS;aAGCTTCcc/aAGTTTTcc;2:85637417-85637422;1076-1081;359-361;1086-1091;8/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_160;ATGGCGTTGACTTTCTGTCT;+;chr2;85636056;USP39_160-chr2:85636056;synonymous_variant;GV;GGCGTT/GGTGTT;2:85636058-85636063;955-960;319-320;965-970;7/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_161;GTGTGTGGCAAGTACTTTCA;+;chr2;85621558;USP39_161-chr2:85621558;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_162;TCTGGTGAGTTAATTGAGCC;+;chr2;85637433;USP39_162-chr2:85637433;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_163;TTGTGACTGATGTTTTCCAG;+;chr2;85637372;USP39_163-chr2:85637372;missense_variant;VT/VI;GTGACT/GTGATT;2:85637374-85637379;1033-1038;345-346;1043-1048;8/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_164;ACAGTGTGATCATCTGGGGA;-;chr2;85647980;USP39_164-chr2:85647980;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_165;AACAAGAACATGATATCCCC;-;chr2;85630796;USP39_165-chr2:85630796;synonymous_variant;FL;TTCTTG/TTCTTA;2:85630808-85630813;811-816;271-272;821-826;6/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_166;TCTGACAGTGTGATCATCTG;-;chr2;85647984;USP39_166-chr2:85647984;synonymous_variant;LS;CTGTCA/CTATCA;2:85647996-85648001;1630-1635;544-545;1640-1645;12/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_167;CCTTCAGGTAAGATCAAGAC;+;chr2;85625685;USP39_167-chr2:85625685;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:85625687-85625692;719-?;240-?;729-?;5/13;5/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_168;AAACGGGACAACAGAAGCCG;-;chr2;85616383;USP39_168-chr2:85616383;synonymous_variant;VPF;gTCCCGTtt/gTCCCATtt;2:85616395-85616400;200-205;67-69;210-215;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_169;TCCTACTGCCCCCCTCTACA;+;chr2;85639292;USP39_169-chr2:85639292;missense_variant;PTA/LIA;cCTACTGcc/cTTATTGcc;2:85639294-85639299;1187-1192;396-398;1197-1202;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_170;TGAGGACTCGGAGCCTGAGC;+;chr2;85616432;USP39_170-chr2:85616432;synonymous_variant;EDS;gAGGACTcg/gAGGATTcg;2:85616434-85616439;239-244;80-82;249-254;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_171;CAGCTCTTCATACTTTCTGC;+;chr2;85647908;USP39_171-chr2:85647908;intron_variant;-;-;2:85647910-85647915;-;-;-;-;11/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_172;ACGCCATCTCCTGGAAAAAA;-;chr2;85636043;USP39_172-chr2:85636043;missense_variant;DG/NS;GATGGC/AATAGC;2:85636055-85636060;952-957;318-319;962-967;7/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_173;GTCAGAGGCTTACATTCAGG;+;chr2;85647998;USP39_173-chr2:85647998;missense_variant;SEA/LEA;tCAGAGGct/tTAGAGGct;2:85648000-85648005;1634-1639;545-547;1644-1649;12/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_174;CAACTGCCTGAAGCATCTCA;-;chr2;85630888;USP39_174-chr2:85630888;missense_variant;QAV/QAI;caGGCAGTt/caAGCAATt;2:85630900-85630905;903-908;301-303;913-918;6/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_175;TGGACTCCACCATTGTCTCC;-;chr2;85639247;USP39_175-chr2:85639247;missense_variant;VES/VKS;gtGGAGTCc/gtAAAATCc;2:85639259-85639264;1152-1157;384-386;1162-1167;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_176;CAGTAGGAAGGTCCAGCGTC;-;chr2;85639280;USP39_176-chr2:85639280;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_177;TCATACTTTCTGCAGGGGAC;+;chr2;85647915;USP39_177-chr2:85647915;intron_variant;-;-;2:85647917-85647922;-;-;-;-;11/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_178;AACATCCTGGCTAAGTTCAA;+;chr2;85639356;USP39_178-chr2:85639356;synonymous_variant;NIL;aaCATCCTg/aaTATTTTg;2:85639358-85639363;1251-1256;417-419;1261-1266;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_179;GGGGCCTCGCGCGCGCTCGC;-;chr2;85616364;USP39_179-chr2:85616364;missense_variant;EA/KT;GAGGCC/AAAACC;2:85616376-85616381;181-186;61-62;191-196;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_180;GGAAAACATGGTGGCTAAAC;-;chr2;85623686;USP39_180-chr2:85623686;missense_variant;HVF/HIF;caTGTTTTc/caTATTTTc;2:85623698-85623703;486-491;162-164;496-501;4/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_181;ATTGTGACTGATGTTTTCCA;+;chr2;85637371;USP39_181-chr2:85637371;missense_variant;IVT/IVI;atTGTGACt/atTGTGATt;2:85637373-85637378;1032-1037;344-346;1042-1047;8/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_182;AAGTGGTACCATCATATGCC;-;chr2;85625607;USP39_182-chr2:85625607;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_183;CTAGGAATATAAGACTTACA;+;chr2;85640972;USP39_183-chr2:85640972;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_184;TGTGGGACTGAATAACATAA;+;chr2;85625640;USP39_184-chr2:85625640;synonymous_variant;VGL;gTGGGACtg/gTGGGATtg;2:85625642-85625647;674-679;225-227;684-689;5/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_185;AACTGCCTGAAGCATCTCAT;-;chr2;85630887;USP39_185-chr2:85630887;missense_variant;QAV/QAI;cAGGCAGtt/cAAGCAAtt;2:85630899-85630904;902-907;301-303;912-917;6/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_186;TGACTTGTTCTTACCTTGTT;-;chr2;85630941;USP39_186-chr2:85630941;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:85630953-85630958;-;-;-;-;6/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_187;GCCGAGTGGATTCTGAGGAC;+;chr2;85619229;USP39_187-chr2:85619229;stop_gained;RV/*V;CGAGTG/TGAGTG;2:85619231-85619236;280-285;94-95;290-295;2/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_188;CACGCGCACAGGGCTGCCCC;-;chr2;85616326;USP39_188-chr2:85616326;missense_variant;VRV/VHM;gTGCGCGtg/gTGCACAtg;2:85616338-85616343;143-148;48-50;153-158;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_189;GGGGCTTGAAGGAGGCGTCT;+;chr2;85648800;USP39_189-chr2:85648800;missense_variant;GA*/GV*;ggGGCTTGa/ggGGTTTGa;2:85648802-85648807;1692-1697;564-566;1702-1707;13/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_190;CTTTTTAGTGAAGATCCTCA;-;chr2;85637399;USP39_190-chr2:85637399;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_191;GGTGAAAAGCTGTAATAGAA;-;chr2;85623615;USP39_191-chr2:85623615;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_192;GCACCTCGCACCTCCCGCTC;-;chr2;85616448;USP39_192-chr2:85616448;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:85616460-85616465;265-?;89-?;275-?;1/13;1/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_193;TTCACCCTTCCCTACAGGCC;+;chr2;85623629;USP39_193-chr2:85623629;intron_variant;-;-;2:85623631-85623636;-;-;-;-;3/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_194;GCTCTTCATACTTTCTGCAG;+;chr2;85647910;USP39_194-chr2:85647910;intron_variant;-;-;2:85647912-85647917;-;-;-;-;11/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_195;ACTTTTCAGATCACCAAACA;+;chr2;85630925;USP39_195-chr2:85630925;stop_gained;TFQ/TF*;acTTTTCAg/acTTTTTAg;2:85630927-85630932;930-935;310-312;940-945;6/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_196;TCCTTGTAGAGGGGGGCAGT;-;chr2;85639296;USP39_196-chr2:85639296;synonymous_variant;YK;TACAAG/TACAAA;2:85639308-85639313;1201-1206;401-402;1211-1216;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_197;GGCAGTAAAACTTGAGGGTG;-;chr2;85623716;USP39_197-chr2:85623716;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_198;ATAGGGAAATTGACAATAGT;-;chr2;85641096;USP39_198-chr2:85641096;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_199;GGACTCGGAGCCTGAGCGGG;+;chr2;85616435;USP39_199-chr2:85616435;missense_variant;DSE/DLE;gACTCGGag/gATTTGGag;2:85616437-85616442;242-247;81-83;252-257;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_200;AGCTCTTCATACTTTCTGCA;+;chr2;85647909;USP39_200-chr2:85647909;intron_variant;-;-;2:85647911-85647916;-;-;-;-;11/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_201;CTCCTTCTCGTCCTTGTAGA;-;chr2;85639306;USP39_201-chr2:85639306;missense_variant;EKE/EKK;gAGAAGGag/gAAAAAAag;2:85639318-85639323;1211-1216;404-406;1221-1226;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_202;TGGTGTCCAGGTACGGGCAG;-;chr2;85619263;USP39_202-chr2:85619263;missense_variant;LDT/LNT;ctGGACACc/ctAAACACc;2:85619275-85619280;324-329;108-110;334-339;2/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_203;CTTCTTCCAGAAAGTAGTTC;-;chr2;85630747;USP39_203-chr2:85630747;missense_variant;LEE/LKK;ctGGAAGAa/ctAAAAAAa;2:85630759-85630764;762-767;254-256;772-777;6/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_204;CAGATCCACATTTCTGTTAA;-;chr2;85644941;USP39_204-chr2:85644941;missense_variant;VDL/VNL;gTGGATCtg/gTAAATCtg;2:85644953-85644958;1433-1438;478-480;1443-1448;11/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_205;TATTGTGACTGATGTTTTCC;+;chr2;85637370;USP39_205-chr2:85637370;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_206;GTTGGCAATGAGGTCATAGG;-;chr2;85645007;USP39_206-chr2:85645007;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_207;CTGGTGAGTTAATTGAGCCT;+;chr2;85637434;USP39_207-chr2:85637434;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_208;ACCAGCAGGGGGCTTGAAGG;+;chr2;85648792;USP39_208-chr2:85648792;stop_gained;QQ/*Q;CAGCAG/TAGCAG;2:85648794-85648799;1684-1689;562-563;1694-1699;13/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_209;AATGATGAAACCAACCAGCA;+;chr2;85648779;USP39_209-chr2:85648779;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_210;CTGCAGAAAGTATGAAGAGC;-;chr2;85647910;USP39_210-chr2:85647910;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_211;AATGCTCTGCACTCAGCTCT;+;chr2;85636085;USP39_211-chr2:85636085;missense_variant;NAL/NVL;aaTGCTCTg/aaTGTTTTg;2:85636087-85636092;984-989;328-330;994-999;7/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_212;GATGTTGGCAATGAGGTCAT;-;chr2;85645010;USP39_212-chr2:85645010;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_213;TGTCCAGGTACGGGCAGTGG;-;chr2;85619260;USP39_213-chr2:85619260;missense_variant;YLD/YLN;taCCTGGAc/taCCTAAAc;2:85619272-85619277;321-326;107-109;331-336;2/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_214;ATGATGAAACCAACCAGCAG;+;chr2;85648780;USP39_214-chr2:85648780;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_215;GCTGAAAGGAAAATCATCAC;-;chr2;85619201;USP39_215-chr2:85619201;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_216;CGGGAGGTGCGAGGTGCGCG;+;chr2;85616451;USP39_216-chr2:85616451;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_217;AGCGGGAGGTGCGAGGTGCG;+;chr2;85616449;USP39_217-chr2:85616449;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_218;GAATGCTCTGCACTCAGCTC;+;chr2;85636084;USP39_218-chr2:85636084;synonymous_variant;NAL;aATGCTCtg/aATGCTTtg;2:85636086-85636091;983-988;328-330;993-998;7/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_219;ATGCTCTGCACTCAGCTCTG;+;chr2;85636086;USP39_219-chr2:85636086;synonymous_variant;AL;GCTCTG/GCTTTG;2:85636088-85636093;985-990;329-330;995-1000;7/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_220;ATTTGCTGCTTTGTGAAAGT;-;chr2;85625554;USP39_220-chr2:85625554;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_221;TTTCACCCTTCCCTACAGGC;+;chr2;85623628;USP39_221-chr2:85623628;intron_variant;-;-;2:85623630-85623635;-;-;-;-;3/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_222;ATGAGGACTCGGAGCCTGAG;+;chr2;85616431;USP39_222-chr2:85616431;synonymous_variant;ED;GAGGAC/GAGGAT;2:85616433-85616438;238-243;80-81;248-253;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_223;TTGTTTCCTTAGGAGTGTGC;+;chr2;85621473;USP39_223-chr2:85621473;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:85621475-85621480;-;-;-;-;2/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_224;ATGTTTTCCAGGGGTCCATG;+;chr2;85637381;USP39_224-chr2:85637381;synonymous_variant;VF;GTTTTC/GTTTTT;2:85637383-85637388;1042-1047;348-349;1052-1057;8/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_225;AAACTGGACACTGTGAATGT;-;chr2;85623670;USP39_225-chr2:85623670;synonymous_variant;VQF;gTCCAGTtt/gTCCAATtt;2:85623682-85623687;470-475;157-159;480-485;4/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_226;GCGGGTGAAGCGGGAGCGCG;+;chr2;85616405;USP39_226-chr2:85616405;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_227;AGTAAAACTTGAGGGTGTGG;-;chr2;85623713;USP39_227-chr2:85623713;synonymous_variant;KFY;aaGTTTTAc/aaATTTTAc;2:85623725-85623730;513-518;171-173;523-528;4/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_228;GGGGAAGGATGTCAGTCACC;-;chr2;85647965;USP39_228-chr2:85647965;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_229;CCCATCTTTTTTCTGGTAAT;+;chr2;85612345;USP39_229-chr2:85612345;missense_variant;HL/YF;CATCTT/TATTTT;2:85612347-85612352;22-27;8-9;245-250;1/13;-;USP39;ENST00000613444.4;ENSG00000168883;-
USP39_230;TTGATACAAAAGATTAGATA;-;chr2;85641036;USP39_230-chr2:85641036;missense_variant;CI/YI;TGTATC/TATATC;2:85641048-85641053;1357-1362;453-454;1367-1372;10/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_231;GTGCCTTCCCATCTTTTTTC;+;chr2;85612338;USP39_231-chr2:85612338;missense_variant;VPS/VLF;gtGCCTTCc/gtGCTTTTc;2:85612340-85612345;15-20;5-7;238-243;1/13;-;USP39;ENST00000613444.4;ENSG00000168883;-
USP39_232;TGGAAGGCAGTAAAACTTGA;-;chr2;85623721;USP39_232-chr2:85623721;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_233;TGTAGAGGGGGGCAGTAGGA;-;chr2;85639292;USP39_233-chr2:85639292;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_234;CAGCCCTGTGCGCGTGAAGC;+;chr2;85616330;USP39_234-chr2:85616330;missense_variant;SPV/SFV;aGCCCTGtg/aGCTTTGtg;2:85616332-85616337;137-142;46-48;147-152;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_235;TCAGAGGCTTACATTCAGGT;+;chr2;85647999;USP39_235-chr2:85647999;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_236;CTGGAAGGCAGTAAAACTTG;-;chr2;85623722;USP39_236-chr2:85623722;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_237;TCGGGAGCGGGAGCCTGAGG;+;chr2;85616294;USP39_237-chr2:85616294;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_238;GCCTCCTTCAAGCCCCCTGC;-;chr2;85648796;USP39_238-chr2:85648796;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;2:85648808-85648813;1698-?;566-?;1708-1713;13/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_239;GCGGGAGGTGCGAGGTGCGC;+;chr2;85616450;USP39_239-chr2:85616450;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_240;TGATGAAACCAACCAGCAGG;+;chr2;85648781;USP39_240-chr2:85648781;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_241;GGCGAGCGCGCGCGAGGCCC;+;chr2;85616363;USP39_241-chr2:85616363;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_242;CGAGCCGGCGAGCGCGCGCG;+;chr2;85616357;USP39_242-chr2:85616357;missense_variant;EPA/ELA;gAGCCGGcg/gAGTTGGcg;2:85616359-85616364;164-169;55-57;174-179;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_243;GAGCCTGAGCGGGAGGTGCG;+;chr2;85616442;USP39_243-chr2:85616442;missense_variant;EPE/ELE;gaGCCTGAg/gaGCTTGAg;2:85616444-85616449;249-254;83-85;259-264;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_244;TGCTCTGCACTCAGCTCTGG;+;chr2;85636087;USP39_244-chr2:85636087;synonymous_variant;ALH;gCTCTGCac/gCTTTGCac;2:85636089-85636094;986-991;329-331;996-1001;7/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_245;AACTGCTCTTTTTCTTCTGC;-;chr2;85639206;USP39_245-chr2:85639206;missense_variant;EQ/KQ;GAGCAG/AAGCAA;2:85639218-85639223;1111-1116;371-372;1121-1126;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_246;TCCTATTACCAGAAAAAAGA;-;chr2;85612349;USP39_246-chr2:85612349;splice_donor_variant;-;-;2:85612361-85612366;-;-;-;-;1/12;USP39;ENST00000613444.4;ENSG00000168883;-
USP39_247;AAAGCAGCAAATTGCAAACT;+;chr2;85625562;USP39_247-chr2:85625562;stop_gained;KQQ/K*Q;aAGCAGCaa/aAGTAGCaa;2:85625564-85625569;596-601;199-201;606-611;5/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_248;GGAGGTTGAGGAAAACATGG;-;chr2;85623695;USP39_248-chr2:85623695;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_249;GCTCTGCACTCAGCTCTGGG;+;chr2;85636088;USP39_249-chr2:85636088;synonymous_variant;ALH;gcTCTGCAc/gcTTTGCAc;2:85636090-85636095;987-992;329-331;997-1002;7/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_250;TTCTGCAGGGGACAGGCAAA;+;chr2;85647922;USP39_250-chr2:85647922;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:85647924-85647929;-;-;-;-;11/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_251;AATTTGCTGCTTTGTGAAAG;-;chr2;85625555;USP39_251-chr2:85625555;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_252;ATCACGGTGTGTGTCTAAGA;+;chr2;85623777;USP39_252-chr2:85623777;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:85623779-85623784;567-?;189-?;577-?;4/13;4/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_253;TTACCAGAAAAAAGATGGGA;-;chr2;85612344;USP39_253-chr2:85612344;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:85612356-85612361;31-?;11-?;254-?;1/13;1/12;USP39;ENST00000613444.4;ENSG00000168883;-
USP39_254;AGGTGCGAGGTGCGCGGGGC;+;chr2;85616455;USP39_254-chr2:85616455;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_255;TGTGGAGGTTGAGGAAAACA;-;chr2;85623698;USP39_255-chr2:85623698;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_256;TTTAACCATTAACAGAAATG;+;chr2;85644933;USP39_256-chr2:85644933;intron_variant;-;-;2:85644935-85644940;-;-;-;-;10/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_257;GAGAGCTGATGAGAAAGCTC;+;chr2;85630830;USP39_257-chr2:85630830;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_258;CATCTCCTGGAAAAAAAGGA;-;chr2;85636039;USP39_258-chr2:85636039;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;2:85636051-85636056;?-953;?-318;?-963;7/13;6/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_259;ATTTTCCTTTCAGCAAAGAA;+;chr2;85619207;USP39_259-chr2:85619207;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:85619209-85619214;-;-;-;-;1/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_260;ATTTCTTACAGATTTGGAAG;+;chr2;85648750;USP39_260-chr2:85648750;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:85648752-85648757;-;-;-;-;12/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_261;CTTCCTTTTTTTCCAGGAGA;+;chr2;85636037;USP39_261-chr2:85636037;intron_variant;-;-;2:85636039-85636044;-;-;-;-;6/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_262;TCCACCCTTCCTTTTTTTCC;+;chr2;85636031;USP39_262-chr2:85636031;intron_variant;-;-;2:85636033-85636038;-;-;-;-;6/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_263;TGATGCCATTGAACTTAGCC;-;chr2;85639364;USP39_263-chr2:85639364;missense_variant;NGI/NSI;aaTGGCATc/aaTAGCATc;2:85639376-85639381;1269-1274;423-425;1279-1284;9/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_264;GGTGCGAGGTGCGCGGGGCC;+;chr2;85616456;USP39_264-chr2:85616456;stop_gained;VRA/V*A;gTGCGAGca/gTGTGAGca;2:85616458-85616463;263-268;88-90;273-278;1/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_265;ATCTCCTGGAAAAAAAGGAA;-;chr2;85636038;USP39_265-chr2:85636038;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;2:85636050-85636055;?-952;?-318;?-962;7/13;6/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_266;TCCTGGAAAAAAAGGAAGGG;-;chr2;85636035;USP39_266-chr2:85636035;splice_region_variant,intron_variant;-;-;2:85636047-85636052;-;-;-;-;6/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_267;GCGGGAGCGAGATCGGGAGC;+;chr2;85616282;USP39_267-chr2:85616282;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_268;ATACAAAAGATTAGATATGG;-;chr2;85641033;USP39_268-chr2:85641033;missense_variant;FC/FY;TTTTGT/TTTTAT;2:85641045-85641050;1354-1359;452-453;1364-1369;10/13;-;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_269;CGAGGTGCGCGGGGCCGGGC;+;chr2;85616460;USP39_269-chr2:85616460;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_270;GTTTTCATTTCTTACAGATT;+;chr2;85648744;USP39_270-chr2:85648744;intron_variant;-;-;2:85648746-85648751;-;-;-;-;12/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_271;ACTTGAGGGTGTGGAGGTTG;-;chr2;85623707;USP39_271-chr2:85623707;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_272;AGCGGGAGCGAGATCGGGAG;+;chr2;85616281;USP39_272-chr2:85616281;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_273;GAGGTGCGCGGGGCCGGGCC;+;chr2;85616461;USP39_273-chr2:85616461;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;USP39;NA;NA;NA
USP39_274;GAATTTTCTTTTCTTTCTCT;+;chr2;85640954;USP39_274-chr2:85640954;intron_variant;-;-;2:85640956-85640961;-;-;-;-;9/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
USP39_275;TTTTTCTGTTTTGTTTCCTT;+;chr2;85621463;USP39_275-chr2:85621463;intron_variant;-;-;2:85621465-85621470;-;-;-;-;2/12;USP39;ENST00000323701.11;ENSG00000168883;NM_006590.4
WBP11_1;CTAATGGACACTTACGGGCT;+;chr12;14801305;WBP11_1-chr12:14801305;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_2;ACCGTACACTCAGACCTAAG;+;chr12;14791256;WBP11_2-chr12:14791256;missense_variant;SVR/SIQ;agTGTACGg/agTATACAg;12:14791258-14791263;921-926;307-309;1093-1098;9/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_3;AACCGTACACTCAGACCTAA;+;chr12;14791255;WBP11_3-chr12:14791255;missense_variant;VR/IQ;GTACGG/ATACAA;12:14791257-14791262;922-927;308-309;1094-1099;9/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_4;AAACCGTACACTCAGACCTA;+;chr12;14791254;WBP11_4-chr12:14791254;missense_variant;VRF/VQF;gTACGGTtt/gTACAATtt;12:14791256-14791261;923-928;308-310;1095-1100;9/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_5;ACACTTACGGGCTTGGTCTG;+;chr12;14801312;WBP11_5-chr12:14801312;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;12:14801314-14801319;-;-;-;-;2/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_6;CACTTACGGGCTTGGTCTGT;+;chr12;14801313;WBP11_6-chr12:14801313;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;12:14801315-14801320;64-?;22-?;236-?;2/12;2/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_7;ACCTCGCTGGGCTGAAAAGT;+;chr12;14793912;WBP11_7-chr12:14793912;missense_variant;QRG/QQS;cAGCGAGgt/cAGCAAAgt;12:14793914-14793919;725-730;242-244;897-902;8/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_8;AGAGTACGTCGGGAGAATAA;-;chr12;14787222;WBP11_8-chr12:14787222;missense_variant;RVR/RVC;agAGTACGt/agAGTATGt;12:14787234-14787239;1752-1757;584-586;1924-1929;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_9;ATGTCTTCATCTCGCCTACG;+;chr12;14794557;WBP11_9-chr12:14794557;missense_variant;ED/KN;GAAGAC/AAAAAC;12:14794559-14794564;694-699;232-233;866-871;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_10;AAAACCTCAGCCTATGGGTA;-;chr12;14794968;WBP11_10-chr12:14794968;missense_variant;KTS/KIL;aaAACCTCa/aaAATTTTa;12:14794980-14794985;507-512;169-171;679-684;6/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_11;GTCGCTGAATCAAGTTGGGT;+;chr12;14787361;WBP11_11-chr12:14787361;missense_variant;IQR/IQQ;atTCAGCGa/atTCAACAa;12:14787363-14787368;1623-1628;541-543;1795-1800;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_12;TGTCTTCATCTCGCCTACGA;+;chr12;14794558;WBP11_12-chr12:14794558;missense_variant;DED/DKN;gaTGAAGAc/gaTAAAAAc;12:14794560-14794565;693-698;231-233;865-870;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_13;GTCTTCATCTCGCCTACGAG;+;chr12;14794559;WBP11_13-chr12:14794559;missense_variant;DED/DKN;gATGAAGac/gATAAAAac;12:14794561-14794566;692-697;231-233;864-869;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_14;GAGTCGTAGAATACGTTCAA;+;chr12;14796909;WBP11_14-chr12:14796909;missense_variant;LRL/LQL;cTACGACtc/cTACAACtc;12:14796911-14796916;278-283;93-95;450-455;5/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_15;TCTTCATCTCGCCTACGAGG;+;chr12;14794560;WBP11_15-chr12:14794560;missense_variant;DE/NK;GATGAA/AATAAA;12:14794562-14794567;691-696;231-232;863-868;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_16;GCACTTGTATCATCCGCCTT;+;chr12;14787339;WBP11_16-chr12:14787339;missense_variant;TS/TN;ACAAGT/ACAAAT;12:14787341-14787346;1645-1650;549-550;1817-1822;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_17;GAATTTGTGCACCGTGATAA;-;chr12;14793766;WBP11_17-chr12:14793766;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_18;TGCACTTGTATCATCCGCCT;+;chr12;14787338;WBP11_18-chr12:14787338;missense_variant;TSA/TNA;aCAAGTGca/aCAAATGca;12:14787340-14787345;1646-1651;549-551;1818-1823;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_19;CAGATGTATGGCCGTAAAGT;-;chr12;14794602;WBP11_19-chr12:14794602;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_20;TTGGGTCGCTGAATCAAGTT;+;chr12;14787357;WBP11_20-chr12:14787357;missense_variant;RP/QP;CGACCC/CAACCC;12:14787359-14787364;1627-1632;543-544;1799-1804;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_21;CGACGTACTCTCAGTGCAGT;+;chr12;14787231;WBP11_21-chr12:14787231;missense_variant;VR/IH;GTACGT/ATACAT;12:14787233-14787238;1753-1758;585-586;1925-1930;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_22;CCGACGTACTCTCAGTGCAG;+;chr12;14787230;WBP11_22-chr12:14787230;missense_variant;VRR/VHR;gTACGTCgg/gTACATCgg;12:14787232-14787237;1754-1759;585-587;1926-1931;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_23;TCGCTGAATCAAGTTGGGTG;+;chr12;14787362;WBP11_23-chr12:14787362;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_24;ATGTTATATAGTCCTGAACT;-;chr12;14794539;WBP11_24-chr12:14794539;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_25;ACCTGCCATACGAAGCATCA;+;chr12;14791167;WBP11_25-chr12:14791167;missense_variant;MAG/IAS;aTGGCAGgt/aTAGCAAgt;12:14791169-14791174;1010-1015;337-339;1182-1187;9/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_26;TACATCTGCACGACTTGAGG;+;chr12;14794614;WBP11_26-chr12:14794614;missense_variant;QM/QI;CAGATG/CAAATA;12:14794616-14794621;637-642;213-214;809-814;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_27;TTCGTATGGCAGGTGAGGCA;-;chr12;14791161;WBP11_27-chr12:14791161;missense_variant;RM/CM;CGTATG/TGTATG;12:14791173-14791178;1006-1011;336-337;1178-1183;9/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_28;TCAAGCCATGATGCTTCGTA;-;chr12;14791175;WBP11_28-chr12:14791175;synonymous_variant;QAM;cAAGCCAtg/cAAGCTAtg;12:14791187-14791192;992-997;331-333;1164-1169;9/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_29;GCCATGATGCTTCGTATGGC;-;chr12;14791171;WBP11_29-chr12:14791171;synonymous_variant;AMM;gcCATGATg/gcTATGATg;12:14791183-14791188;996-1001;332-334;1168-1173;9/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_30;TGGAGGTAAAAGTCGGGGTA;+;chr12;14789063;WBP11_30-chr12:14789063;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_31;GCAGATGTATGGCCGTAAAG;-;chr12;14794603;WBP11_31-chr12:14794603;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_32;TGTTTACCTGGAGGTGGACC;+;chr12;14790449;WBP11_32-chr12:14790449;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:14790451-14790456;1309-?;437-?;1481-?;10/12;10/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_33;CCACACTAATGGACACTTAC;+;chr12;14801300;WBP11_33-chr12:14801300;intron_variant;-;-;12:14801302-14801307;-;-;-;-;2/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_34;AGTGACACCGACAAATCAGA;-;chr12;14793805;WBP11_34-chr12:14793805;missense_variant;SDT/SDI;agTGACACc/agTGATATc;12:14793817-14793822;822-827;274-276;994-999;8/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_35;CCATACATCTGCACGACTTG;+;chr12;14794611;WBP11_35-chr12:14794611;missense_variant;MY/IY;ATGTAT/ATATAT;12:14794613-14794618;640-645;214-215;812-817;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_36;GTACGGTTTGCAGATATGCC;-;chr12;14791243;WBP11_36-chr12:14791243;missense_variant;VRF/VWF;gtACGGTTt/gtATGGTTt;12:14791255-14791260;924-929;308-310;1096-1101;9/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_37;GACCTCGCTGGGCTGAAAAG;+;chr12;14793911;WBP11_37-chr12:14793911;missense_variant;QRG/QQN;caGCGAGGt/caGCAAAAt;12:14793913-14793918;726-731;242-244;898-903;8/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_38;TCCCCTTAGGTCTGAGTGTA;-;chr12;14791260;WBP11_38-chr12:14791260;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;12:14791272-14791277;-;-;-;-;8/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_39;GAGTACGTCGGGAGAATAAA;-;chr12;14787221;WBP11_39-chr12:14787221;missense_variant;VR/VC;GTACGT/GTATGT;12:14787233-14787238;1753-1758;585-586;1925-1930;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_40;CAACTTGATTCAGCGACCCA;-;chr12;14787358;WBP11_40-chr12:14787358;synonymous_variant;NLI;aACTTGAtt/aATTTGAtt;12:14787370-14787375;1616-1621;539-541;1788-1793;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_41;ACTTACGGGCTTGGTCTGTG;+;chr12;14801314;WBP11_41-chr12:14801314;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:14801316-14801321;63-?;21-?;235-?;2/12;2/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_42;GGTCGCTGAATCAAGTTGGG;+;chr12;14787360;WBP11_42-chr12:14787360;missense_variant;QR/QQ;CAGCGA/CAGCAA;12:14787362-14787367;1624-1629;542-543;1796-1801;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_43;AAAGTCGGGGTAAGGGCCCT;+;chr12;14789071;WBP11_43-chr12:14789071;missense_variant;PRL/PQL;ccCCGACTt/ccCCAACTt;12:14789073-14789078;1365-1370;455-457;1537-1542;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_44;AATCGAGTAATCTCTGCCTT;+;chr12;14787258;WBP11_44-chr12:14787258;missense_variant;TR/TQ;ACTCGA/ACTCAA;12:14787260-14787265;1726-1731;576-577;1898-1903;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_45;TTACCCCGACTTTTACCTCC;-;chr12;14789064;WBP11_45-chr12:14789064;stop_gained;LPR/LF*;ttACCCCGa/ttATTTTGa;12:14789076-14789081;1362-1367;454-456;1534-1539;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_46;ATAGAAACTGCCCGAGTTGG;+;chr12;14794713;WBP11_46-chr12:14794713;missense_variant;VS/IS;GTTTCT/ATTTCT;12:14794715-14794720;538-543;180-181;710-715;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_47;GCCTACGAGGGGGAAGATCT;+;chr12;14794570;WBP11_47-chr12:14794570;missense_variant;PRR/PHK;ccTCGTAGg/ccTCATAAg;12:14794572-14794577;681-686;227-229;853-858;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_48;GCTCCACCATTACGGCCTCC;-;chr12;14790494;WBP11_48-chr12:14790494;missense_variant;APP/ALL;gcTCCACCa/gcTTTATTa;12:14790506-14790511;1254-1259;418-420;1426-1431;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_49;GACACTGCTTCCTTACCCAT;+;chr12;14794955;WBP11_49-chr12:14794955;intron_variant;-;-;12:14794957-14794962;-;-;-;-;6/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_50;AGCCTTGGTGGGGGTCCACG;+;chr12;14788971;WBP11_50-chr12:14788971;missense_variant;PR/PK;CCAAGG/CCAAAG;12:14788973-14788978;1465-1470;489-490;1637-1642;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_51;CTTCGTATGGCAGGTGAGGC;-;chr12;14791162;WBP11_51-chr12:14791162;missense_variant;LRM/LCM;ctTCGTATg/ctTTGTATg;12:14791174-14791179;1005-1010;335-337;1177-1182;9/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_52;ATCAGATGGAGAAAGTGACG;-;chr12;14793791;WBP11_52-chr12:14793791;missense_variant;SDG/LDG;tCAGATGga/tTAGATGga;12:14793803-14793808;836-841;279-281;1008-1013;8/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_53;GGTGGGGCACTTAAAACCCC;+;chr12;14787378;WBP11_53-chr12:14787378;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_54;GGGCGCATCATGCCAGGACG;+;chr12;14787465;WBP11_54-chr12:14787465;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_55;TCCCACTTTTCAGCCCAGCG;-;chr12;14793916;WBP11_55-chr12:14793916;intron_variant;-;-;12:14793928-14793933;-;-;-;-;7/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_56;AGTACGTCGGGAGAATAAAG;-;chr12;14787220;WBP11_56-chr12:14787220;missense_variant;VRR/VCW;gTACGTCgg/gTATGTTgg;12:14787232-14787237;1754-1759;585-587;1926-1931;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_57;ATCTGCACGACTTGAGGAGG;+;chr12;14794617;WBP11_57-chr12:14794617;missense_variant;VQ/MQ;GTGCAG/ATGCAA;12:14794619-14794624;634-639;212-213;806-811;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_58;AGGATAGCCATCATCTTCAC;+;chr12;14793867;WBP11_58-chr12:14793867;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_59;CACTGCACTGAGAGTACGTC;-;chr12;14787232;WBP11_59-chr12:14787232;missense_variant;TAL/IAL;aCTGCACtg/aTTGCATtg;12:14787244-14787249;1742-1747;581-583;1914-1919;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_60;GCTTCCTTACCCATAGGCTG;+;chr12;14794961;WBP11_60-chr12:14794961;splice_region_variant,intron_variant;-;-;12:14794963-14794968;-;-;-;-;6/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_61;CCTACGAGGGGGAAGATCTA;+;chr12;14794571;WBP11_61-chr12:14794571;missense_variant;PRR/PHR;cCTCGTAgg/cCTCATAgg;12:14794573-14794578;680-685;227-229;852-857;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_62;AGTGGATGTGCCATCAGAAT;+;chr12;14790610;WBP11_62-chr12:14790610;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_63;CTAGGGCAAAACCCACTTTA;+;chr12;14794588;WBP11_63-chr12:14794588;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_64;CGGGCTTCCTTTCCTTTAAA;+;chr12;14800771;WBP11_64-chr12:14800771;missense_variant;EA/KT;GAAGCC/AAAACC;12:14800773-14800778;70-75;24-25;242-247;3/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_65;GCCACAGATCACTAATCCCA;-;chr12;14787277;WBP11_65-chr12:14787277;stop_gained;PQI/L*I;cCACAGAtc/cTATAGAtc;12:14787289-14787294;1697-1702;566-568;1869-1874;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_66;ACTCAGACCTAAGGGGACAA;+;chr12;14791263;WBP11_66-chr12:14791263;missense_variant,splice_region_variant;GLS/DLS;gGTCTGAgt/gATCTAAgt;12:14791265-14791270;914-919;305-307;1086-1091;9/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_67;GTGGGGCACTTAAAACCCCA;+;chr12;14787379;WBP11_67-chr12:14787379;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_68;GATGCTTCGTATGGCAGGTG;-;chr12;14791166;WBP11_68-chr12:14791166;missense_variant;MLR/MFC;aTGCTTCgt/aTGTTTTgt;12:14791178-14791183;1001-1006;334-336;1173-1178;9/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_69;GGTGTTCCACGTTTGCCCCC;-;chr12;14794674;WBP11_69-chr12:14794674;missense_variant;GVP/GVL;ggTGTTCCa/ggTGTTTTa;12:14794686-14794691;567-572;189-191;739-744;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_70;CTTGGGTCGCTGAATCAAGT;+;chr12;14787356;WBP11_70-chr12:14787356;missense_variant;RPK/QPK;cGACCCAag/cAACCCAag;12:14787358-14787363;1628-1633;543-545;1800-1805;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_71;GGTAAGGGCCCTCGGAGTCC;+;chr12;14789079;WBP11_71-chr12:14789079;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_72;TAGAAATTGAAAGCATCACC;+;chr12;14788932;WBP11_72-chr12:14788932;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_73;ATCATGCCAGGACGAGGTGG;+;chr12;14787471;WBP11_73-chr12:14787471;missense_variant;GM/SI;GGCATG/AGCATA;12:14787473-14787478;1513-1518;505-506;1685-1690;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_74;TGTAAGTGTTTACCTGGAGG;+;chr12;14790443;WBP11_74-chr12:14790443;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_75;TCCACACTAATGGACACTTA;+;chr12;14801299;WBP11_75-chr12:14801299;intron_variant;-;-;12:14801301-14801306;-;-;-;-;2/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_76;TCCCATGTTGACAATTTGTA;+;chr12;14801378;WBP11_76-chr12:14801378;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;12:14801380-14801385;?-4;?-2;171-176;2/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_77;GCCTTGGGATTAGTGATCTG;+;chr12;14787273;WBP11_77-chr12:14787273;synonymous_variant;PK;CCCAAG/CCCAAA;12:14787275-14787280;1711-1716;571-572;1883-1888;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_78;GCACTTAAAACCCCAGGGTT;+;chr12;14787384;WBP11_78-chr12:14787384;missense_variant;LS/LN;TTAAGT/TTAAAT;12:14787386-14787391;1600-1605;534-535;1772-1777;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_79;AATCCGAGACATGGAGAAAT;-;chr12;14799647;WBP11_79-chr12:14799647;stop_gained;IRD/I*D;aTCCGAGac/aTTTGAGac;12:14799659-14799664;161-166;54-56;333-338;4/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_80;CTTGATTCAGCGACCCAAGG;-;chr12;14787355;WBP11_80-chr12:14787355;stop_gained;LIQ/LI*;tTGATTCag/tTGATTTag;12:14787367-14787372;1619-1624;540-542;1791-1796;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_81;ACATTATGTAAGTGTTTACC;+;chr12;14790437;WBP11_81-chr12:14790437;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_82;TTACCTGGAGGTGGACCAGG;+;chr12;14790452;WBP11_82-chr12:14790452;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:14790454-14790459;1306-?;436-?;1478-?;10/12;10/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_83;CTCCTCGTGGACCCCCACCA;-;chr12;14788976;WBP11_83-chr12:14788976;missense_variant;PR/FC;CCTCGT/TTTTGT;12:14788988-14788993;1450-1455;484-485;1622-1627;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_84;GGTATTCCTCCACCTCGTCC;-;chr12;14787480;WBP11_84-chr12:14787480;missense_variant,splice_region_variant;GIP/GIF;ggTATTCCt/ggTATTTTt;12:14787492-14787497;1494-1499;498-500;1666-1671;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_85;ATGTCTCGGATTATCTGTTT;+;chr12;14799655;WBP11_85-chr12:14799655;missense_variant;RD/QN;CGAGAC/CAAAAC;12:14799657-14799662;163-168;55-56;335-340;4/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_86;CGAAGCATCATGGCTTGAAG;+;chr12;14791177;WBP11_86-chr12:14791177;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_87;TTTTTAACAGACCTCCAACT;-;chr12;14794727;WBP11_87-chr12:14794727;splice_region_variant,intron_variant;-;-;12:14794739-14794744;-;-;-;-;6/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_88;ATGGGTAAGAATTTACAAAC;-;chr12;14799619;WBP11_88-chr12:14799619;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_89;AAGCATCACCTGGAGGTGCA;+;chr12;14788942;WBP11_89-chr12:14788942;splice_region_variant,intron_variant;-;-;12:14788944-14788949;-;-;-;-;11/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_90;GGCCCAGGAGGCCGTAATGG;+;chr12;14790488;WBP11_90-chr12:14790488;missense_variant;PG/PK;CCTGGG/CCTAAG;12:14790490-14790495;1270-1275;424-425;1442-1447;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_91;AAATCGAGTAATCTCTGCCT;+;chr12;14787257;WBP11_91-chr12:14787257;missense_variant;TRF/TQF;aCTCGATtt/aCTCAATtt;12:14787259-14787264;1727-1732;576-578;1899-1904;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_92;GGGATTAGTGATCTGTGGCT;+;chr12;14787278;WBP11_92-chr12:14787278;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_93;GGTCCTGGAGGTAAAAGTCG;+;chr12;14789058;WBP11_93-chr12:14789058;missense_variant;PG/PK;CCAGGA/CCAAAA;12:14789060-14789065;1378-1383;460-461;1550-1555;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_94;CAGACCTAAGGGGACAAAGG;+;chr12;14791266;WBP11_94-chr12:14791266;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:14791268-14791273;?-916;?-306;?-1088;9/12;8/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_95;TTATCTTGATCCATGTCCTC;+;chr12;14793847;WBP11_95-chr12:14793847;missense_variant;QD/QN;CAAGAT/CAAAAT;12:14793849-14793854;790-795;264-265;962-967;8/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_96;TGGCATGATGCGCCCACCTT;-;chr12;14787460;WBP11_96-chr12:14787460;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_97;TCTACATCATCCACCAAGAG;-;chr12;14801352;WBP11_97-chr12:14801352;missense_variant;STS/SIL;tcTACATCa/tcTATATTa;12:14801364-14801369;15-20;5-7;187-192;2/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_98;GTTTCAGAATGCTCAGCATG;-;chr12;14795092;WBP11_98-chr12:14795092;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:14795104-14795109;?-388;?-130;?-560;6/12;5/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_99;TTTTAACAGACCTCCAACTC;-;chr12;14794726;WBP11_99-chr12:14794726;splice_region_variant,intron_variant;-;-;12:14794738-14794743;-;-;-;-;6/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_100;CAGTGGATGTGCCATCAGAA;+;chr12;14790609;WBP11_100-chr12:14790609;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_101;TAAAGAAGGTATGATTTTAG;-;chr12;14800740;WBP11_101-chr12:14800740;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_102;AGGATAGAAACTGCCCGAGT;+;chr12;14794710;WBP11_102-chr12:14794710;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_103;TAAAACCCCAGGGTTTGGCA;+;chr12;14787389;WBP11_103-chr12:14787389;missense_variant;GVL/EIL;gGGGTTTta/gAAATTTta;12:14787391-14787396;1595-1600;532-534;1767-1772;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_104;GGCCGTAATGGTGGAGCAGG;+;chr12;14790497;WBP11_104-chr12:14790497;missense_variant;LR/LQ;TTACGG/TTACAG;12:14790499-14790504;1261-1266;421-422;1433-1438;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_105;GTGGTCCTGGAGGTAAAAGT;+;chr12;14789056;WBP11_105-chr12:14789056;missense_variant;PGP/PKP;ccAGGACCa/ccAAAACCa;12:14789058-14789063;1380-1385;460-462;1552-1557;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_106;TCCTTAGTTTGTACTGAGAC;+;chr12;14787111;WBP11_106-chr12:14787111;synonymous_variant;TK;ACTAAG/ACTAAA;12:14787113-14787118;1873-1878;625-626;2045-2050;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_107;TTATGTAAGTGTTTACCTGG;+;chr12;14790440;WBP11_107-chr12:14790440;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_108;GGAGGTAAAAGTCGGGGTAA;+;chr12;14789064;WBP11_108-chr12:14789064;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_109;GGAACACCATGTCCAAGAAG;+;chr12;14794686;WBP11_109-chr12:14794686;missense_variant;GV/NI;GGTGTT/AATATT;12:14794688-14794693;565-570;189-190;737-742;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_110;TTTCTGCCAGGGGGCAAACG;+;chr12;14794665;WBP11_110-chr12:14794665;missense_variant;GR/SK;GGCAGA/AGCAAA;12:14794667-14794672;586-591;196-197;758-763;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_111;ATCATCATCATGACCTCGCT;+;chr12;14793900;WBP11_111-chr12:14793900;missense_variant;DDD/DNN;gATGATGat/gATAATAat;12:14793902-14793907;737-742;246-248;909-914;8/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_112;TTGGTGGGGGTCCACGAGGA;+;chr12;14788975;WBP11_112-chr12:14788975;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_113;TAAAGAAAACCTCAGCCTAT;-;chr12;14794973;WBP11_113-chr12:14794973;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_114;CGGCCTCCTGGGCCACCTAC;-;chr12;14790482;WBP11_114-chr12:14790482;missense_variant;RPP/RLF;cgGCCTCCt/cgGCTTTTt;12:14790494-14790499;1266-1271;422-424;1438-1443;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_115;CAGGGGGAGGTAGCCTTGGT;+;chr12;14788960;WBP11_115-chr12:14788960;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_116;TCTAGCACCAGTGAAGATGA;-;chr12;14793877;WBP11_116-chr12:14793877;missense_variant;SST/SSI;tcTAGCACc/tcTAGCATc;12:14793889-14793894;750-755;250-252;922-927;8/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_117;GCATGTGGCATATCTGGCAA;+;chr12;14795052;WBP11_117-chr12:14795052;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_118;AGTCAGGTATGTGCAGATGA;-;chr12;14793717;WBP11_118-chr12:14793717;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:14793729-14793734;910-?;304-?;1082-?;8/12;8/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_119;TCCTGTCTCAGTACAAACTA;-;chr12;14787115;WBP11_119-chr12:14787115;missense_variant;PVS/LVS;cCTGTCTca/cTTGTTTca;12:14787127-14787132;1859-1864;620-622;2031-2036;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_120;GGTGGCCCAGGAGGCCGTAA;+;chr12;14790485;WBP11_120-chr12:14790485;missense_variant;GP/KP;GGGCCA/AAGCCA;12:14790487-14790492;1273-1278;425-426;1445-1450;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_121;AAATTGAAAGCATCACCTGG;+;chr12;14788935;WBP11_121-chr12:14788935;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_122;ACCATACAAATTGTCAACAT;-;chr12;14801382;WBP11_122-chr12:14801382;5_prime_UTR_variant;-;-;12:14801394-14801399;-;-;157-162;2/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_123;GCCAGGAGGTTTTCTGCCAG;+;chr12;14794655;WBP11_123-chr12:14794655;missense_variant;PPG/PPS;cCTCCTGgc/cCTCCTAgc;12:14794657-14794662;596-601;199-201;768-773;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_124;CCTTGACAGCATCAAAATAT;+;chr12;14796806;WBP11_124-chr12:14796806;missense_variant;AVK/AIK;gcTGTCAAg/gcTATCAAg;12:14796808-14796813;381-386;127-129;553-558;5/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_125;TCCTGGATCAAAATGTTGGA;+;chr12;14795028;WBP11_125-chr12:14795028;synonymous_variant;IQ;ATCCAG/ATCCAA;12:14795030-14795035;457-462;153-154;629-634;6/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_126;AACTAAGGATGATGTCTATG;-;chr12;14787100;WBP11_126-chr12:14787100;missense_variant;TKD/IKD;aCTAAGGat/aTTAAGGat;12:14787112-14787117;1874-1879;625-627;2046-2051;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_127;GGTCCAAGGGGAGGCACCAA;+;chr12;14787441;WBP11_127-chr12:14787441;missense_variant;LG/LK;CTTGGA/CTTAAA;12:14787443-14787448;1543-1548;515-516;1715-1720;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_128;CACCACCTGCTCCACCATTA;-;chr12;14790502;WBP11_128-chr12:14790502;missense_variant;PP/LF;CCACCT/TTATTT;12:14790514-14790519;1246-1251;416-417;1418-1423;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_129;TACAAATTGTCAACATGGGA;-;chr12;14801378;WBP11_129-chr12:14801378;5_prime_UTR_variant;-;-;12:14801390-14801395;-;-;161-166;2/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_130;AGGTCAAGAAATCCCTGAGG;-;chr12;14790732;WBP11_130-chr12:14790732;stop_gained;GQE/G*E;gGTCAAGaa/gGTTAAGaa;12:14790744-14790749;1016-1021;339-341;1188-1193;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_131;GAGGTTTTCTTTAGGATAGA;+;chr12;14794980;WBP11_131-chr12:14794980;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_132;AGTCACTTCTCACCAAGTTC;+;chr12;14794524;WBP11_132-chr12:14794524;splice_region_variant,intron_variant;-;-;12:14794526-14794531;-;-;-;-;7/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_133;GAACAAAAAACAGCGCATGA;-;chr12;14799710;WBP11_133-chr12:14799710;synonymous_variant;NKK;aACAAAAaa/aATAAAAaa;12:14799722-14799727;98-103;33-35;270-275;4/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_134;AATGTCCTGGATCAAAATGT;+;chr12;14795024;WBP11_134-chr12:14795024;missense_variant;QDI/QNI;cAGGACAtt/cAAAACAtt;12:14795026-14795031;461-466;154-156;633-638;6/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_135;TTAATTGTGGCTGTTGCACT;+;chr12;14796974;WBP11_135-chr12:14796974;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_136;AAAGGTGGGCGCATCATGCC;+;chr12;14787459;WBP11_136-chr12:14787459;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_137;ACCAGATTTGGGTGCTGCTT;+;chr12;14787143;WBP11_137-chr12:14787143;missense_variant;KSG/KSS;aAATCTGgt/aAATCTAgt;12:14787145-14787150;1841-1846;614-616;2013-2018;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_138;TGAAGATGATGGCTATCCTG;-;chr12;14793866;WBP11_138-chr12:14793866;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_139;CGCTGGGCTGAAAAGTGGGA;+;chr12;14793916;WBP11_139-chr12:14793916;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_140;AAAGAGGAATCCCATTCTGA;-;chr12;14790623;WBP11_140-chr12:14790623;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_141;TGATGCTGTCAAGGTAATCA;-;chr12;14796800;WBP11_141-chr12:14796800;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_142;TTCAGGTCAAGAAATCCCTG;-;chr12;14790735;WBP11_142-chr12:14790735;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;12:14790747-14790752;?-1018;?-340;?-1190;10/12;9/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_143;AAAACAGATAATCCGAGACA;-;chr12;14799656;WBP11_143-chr12:14799656;stop_gained;KQI/K*I;aAACAGAta/aAATAGAta;12:14799668-14799673;152-157;51-53;324-329;4/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_144;ATACAAGCACCTCCCATGCC;-;chr12;14790542;WBP11_144-chr12:14790542;stop_gained;IQA/I*A;atACAAGCa/atATAAGCa;12:14790554-14790559;1206-1211;402-404;1378-1383;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_145;GGAGGCCGTAATGGTGGAGC;+;chr12;14790494;WBP11_145-chr12:14790494;missense_variant;RP/QP;CGGCCT/CAGCCT;12:14790496-14790501;1264-1269;422-423;1436-1441;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_146;AGCTCCCTTGCCAAACCCTG;-;chr12;14787397;WBP11_146-chr12:14787397;missense_variant;APL/AFL;gCTCCCTtg/gCTTTTTtg;12:14787409-14787414;1577-1582;526-528;1749-1754;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_147;TGGTCCTGGAGGTAAAAGTC;+;chr12;14789057;WBP11_147-chr12:14789057;missense_variant;PGP/PKP;cCAGGACca/cCAAAACca;12:14789059-14789064;1379-1384;460-462;1551-1556;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_148;CCCAGGGGGGGCAGGTCCAA;+;chr12;14787428;WBP11_148-chr12:14787428;missense_variant;PPG/PPR;cCCCCTGgg/cCCCCTAgg;12:14787430-14787435;1556-1561;519-521;1728-1733;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_149;GCCAAAGCAGCACCCAAATC;-;chr12;14787147;WBP11_149-chr12:14787147;synonymous_variant;AKA;gcCAAAGCa/gcTAAAGCa;12:14787159-14787164;1827-1832;609-611;1999-2004;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_150;GAAGGAGCATGTGGCATATC;+;chr12;14795046;WBP11_150-chr12:14795046;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_151;GGTGCTTGTATCTGAGAAGG;+;chr12;14790551;WBP11_151-chr12:14790551;missense_variant;QA/QT;CAAGCA/CAAACA;12:14790553-14790558;1207-1212;403-404;1379-1384;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_152;CACCATGTCCAAGAAGAGGA;+;chr12;14794690;WBP11_152-chr12:14794690;missense_variant;GHG/GHN;ggACATGGt/ggACATAAt;12:14794692-14794697;561-566;187-189;733-738;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_153;TGTCTCTCTCACCATTATCA;+;chr12;14793752;WBP11_153-chr12:14793752;missense_variant;ERD/EKN;gaGAGAGAc/gaAAAAAAc;12:14793754-14793759;885-890;295-297;1057-1062;8/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_154;CATCATCATCATGACCTCGC;+;chr12;14793899;WBP11_154-chr12:14793899;missense_variant;DDD/DNN;gaTGATGAt/gaTAATAAt;12:14793901-14793906;738-743;246-248;910-915;8/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_155;TGATGGCTATCCTGAGGACA;-;chr12;14793860;WBP11_155-chr12:14793860;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_156;CTTTAGGATAGAGGGTGGCT;+;chr12;14794988;WBP11_156-chr12:14794988;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_157;ATGCCAGGACCACCACCTCT;-;chr12;14790527;WBP11_157-chr12:14790527;missense_variant;MPG/MLG;atGCCAGGa/atGCTAGGa;12:14790539-14790544;1221-1226;407-409;1393-1398;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_158;GGCCAGGAGGTTTTCTGCCA;+;chr12;14794654;WBP11_158-chr12:14794654;missense_variant;PPG/PPS;ccTCCTGGc/ccTCCTAGc;12:14794656-14794661;597-602;199-201;769-774;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_159;TCTACTTCCCGTCCCTCCTC;+;chr12;14790716;WBP11_159-chr12:14790716;missense_variant;EV/KI;GAAGTA/AAAATA;12:14790718-14790723;1042-1047;348-349;1214-1219;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_160;TTTAATTGTGGCTGTTGCAC;+;chr12;14796973;WBP11_160-chr12:14796973;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_161;TGCACGACTTGAGGAGGAGG;+;chr12;14794620;WBP11_161-chr12:14794620;missense_variant;VV/IM;GTCGTG/ATCATG;12:14794622-14794627;631-636;211-212;803-808;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_162;ATTCCAGGTGGTCTCAGGAA;+;chr12;14789103;WBP11_162-chr12:14789103;missense_variant;PG/PK;CCTGGA/CCTAAA;12:14789105-14789110;1333-1338;445-446;1505-1510;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_163;TGTGGCTTTCTTCTCAATGG;+;chr12;14787314;WBP11_163-chr12:14787314;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_164;TTGGGTGCTGCTTTGGCAAG;+;chr12;14787150;WBP11_164-chr12:14787150;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_165;CATCCAATTTCTCCATGTCT;+;chr12;14799641;WBP11_165-chr12:14799641;missense_variant;KLD/KLN;aaATTGGAt/aaATTAAAt;12:14799643-14799648;177-182;59-61;349-354;4/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_166;CAGATATGCCTGGAAAATCA;-;chr12;14791233;WBP11_166-chr12:14791233;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_167;CAGCTCCCTTGCCAAACCCT;-;chr12;14787398;WBP11_167-chr12:14787398;missense_variant;AP/AF;GCTCCC/GCTTTT;12:14787410-14787415;1576-1581;526-527;1748-1753;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_168;ACTCCCTCCTTTGTCCCCTT;-;chr12;14791273;WBP11_168-chr12:14791273;intron_variant;-;-;12:14791285-14791290;-;-;-;-;8/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_169;CTAAAGAAAACCTCAGCCTA;-;chr12;14794974;WBP11_169-chr12:14794974;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_170;GATCTGTGGCTTGGCACTGA;+;chr12;14787287;WBP11_170-chr12:14787287;synonymous_variant;PQI;cCACAGAtc/cCACAAAtc;12:14787289-14787294;1697-1702;566-568;1869-1874;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_171;CCAGGAGGTTTTCTGCCAGG;+;chr12;14794656;WBP11_171-chr12:14794656;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_172;CGCATCATGCCAGGACGAGG;+;chr12;14787468;WBP11_172-chr12:14787468;missense_variant;MM/IM;ATGATG/ATAATG;12:14787470-14787475;1516-1521;506-507;1688-1693;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_173;GGTCAAGAAATCCCTGAGGA;-;chr12;14790731;WBP11_173-chr12:14790731;stop_gained;GQE/G*E;ggTCAAGAa/ggTTAAGAa;12:14790743-14790748;1017-1022;339-341;1189-1194;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_174;GAATGCTCAGCATGTGGAAG;-;chr12;14795086;WBP11_174-chr12:14795086;stop_gained,splice_region_variant;NAQ/NA*;aATGCTCag/aATGCTTag;12:14795098-14795103;389-394;130-132;561-566;6/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_175;TCATCCTCTGACTTTCTTTG;+;chr12;14787183;WBP11_175-chr12:14787183;missense_variant;ED/KN;GAGGAT/AAAAAT;12:14787185-14787190;1801-1806;601-602;1973-1978;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_176;CAAGGGGAGGCACCAAAGGT;+;chr12;14787445;WBP11_176-chr12:14787445;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_177;CTTGGTGGGGGTCCACGAGG;+;chr12;14788974;WBP11_177-chr12:14788974;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_178;CCTCGGAGTCCTGGCATTCC;+;chr12;14789088;WBP11_178-chr12:14789088;missense_variant;LR/LQ;CTCCGA/CTCCAA;12:14789090-14789095;1348-1353;450-451;1520-1525;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_179;GGAGGTGCTTGTATCTGAGA;+;chr12;14790548;WBP11_179-chr12:14790548;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_180;AGCATCACCTGGAGGTGCAG;+;chr12;14788943;WBP11_180-chr12:14788943;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;12:14788945-14788950;-;-;-;-;11/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_181;GGAACAGAAGGACCAGATTT;+;chr12;14787132;WBP11_181-chr12:14787132;missense_variant;SV/SI;TCTGTT/TCTATT;12:14787134-14787139;1852-1857;618-619;2024-2029;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_182;CATAGGCTGAGGTTTTCTTT;+;chr12;14794972;WBP11_182-chr12:14794972;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_183;TGGTGGGGGTCCACGAGGAG;+;chr12;14788976;WBP11_183-chr12:14788976;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_184;GGTTTGGCAAGGGAGCTGGT;+;chr12;14787400;WBP11_184-chr12:14787400;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_185;AAAACCCCAGGGTTTGGCAA;+;chr12;14787390;WBP11_185-chr12:14787390;missense_variant;GV/KI;GGGGTT/AAAATT;12:14787392-14787397;1594-1599;532-533;1766-1771;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_186;TGAGGTTTTCTTTAGGATAG;+;chr12;14794979;WBP11_186-chr12:14794979;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_187;CACCAGGAAGTGGAATGTCC;+;chr12;14795011;WBP11_187-chr12:14795011;missense_variant;LPG/LPN;ctTCCTGGt/ctTCCTAAt;12:14795013-14795018;474-479;158-160;646-651;6/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_188;GGTCCACGAGGAGGGGGACC;+;chr12;14788983;WBP11_188-chr12:14788983;missense_variant;RG/HK;CGTGGA/CATAAA;12:14788985-14788990;1453-1458;485-486;1625-1630;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_189;AAAGCATCACCTGGAGGTGC;+;chr12;14788941;WBP11_189-chr12:14788941;splice_region_variant,intron_variant;-;-;12:14788943-14788948;-;-;-;-;11/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_190;CGGAGTCCTGGCATTCCAGG;+;chr12;14789091;WBP11_190-chr12:14789091;missense_variant;GL/KL;GGACTC/AAACTC;12:14789093-14789098;1345-1350;449-450;1517-1522;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_191;CTCCACCATTACGGCCTCCT;-;chr12;14790493;WBP11_191-chr12:14790493;missense_variant;PP/LL;CCACCA/TTATTA;12:14790505-14790510;1255-1260;419-420;1427-1432;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_192;AGGAACAGAAGGACCAGATT;+;chr12;14787131;WBP11_192-chr12:14787131;missense_variant;SVP/SIP;tCTGTTCct/tCTATTCct;12:14787133-14787138;1853-1858;618-620;2025-2030;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_193;ACTTTCTCCATCTGATTTGT;+;chr12;14793795;WBP11_193-chr12:14793795;missense_variant;GES/EKS;gGAGAAAgt/gAAAAAAgt;12:14793797-14793802;842-847;281-283;1014-1019;8/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_194;CCAAGGGGAGGCACCAAAGG;+;chr12;14787444;WBP11_194-chr12:14787444;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_195;ATCATCCTCTGACTTTCTTT;+;chr12;14787182;WBP11_195-chr12:14787182;missense_variant;EDD/ENN;gAGGATGat/gAAAATAat;12:14787184-14787189;1802-1807;601-603;1974-1979;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_196;AGTACTTTCTCATTTAATTG;+;chr12;14796961;WBP11_196-chr12:14796961;missense_variant;KV/KI;AAAGTA/AAAATA;12:14796963-14796968;226-231;76-77;398-403;5/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_197;GGAAGTAGAGGAATTTTCAG;-;chr12;14790705;WBP11_197-chr12:14790705;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_198;CTTGAGGAGGAGGTGGACCA;+;chr12;14794627;WBP11_198-chr12:14794627;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_199;AACCATACAAATTGTCAACA;-;chr12;14801383;WBP11_199-chr12:14801383;5_prime_UTR_variant;-;-;12:14801395-14801400;-;-;156-161;2/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_200;AGACCTAAGGGGACAAAGGA;+;chr12;14791267;WBP11_200-chr12:14791267;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:14791269-14791274;?-915;?-305;?-1087;9/12;8/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_201;GCTGGGCTGAAAAGTGGGAA;+;chr12;14793917;WBP11_201-chr12:14793917;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_202;GGTCCAAGAGGTGGTGGTCC;+;chr12;14790521;WBP11_202-chr12:14790521;missense_variant;LG/LK;CTTGGA/CTTAAA;12:14790523-14790528;1237-1242;413-414;1409-1414;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_203;TGCTCCCCAAAGAAAGTCAG;-;chr12;14787190;WBP11_203-chr12:14787190;stop_gained;APQ/AF*;gCTCCCCaa/gCTTTTTaa;12:14787202-14787207;1784-1789;595-597;1956-1961;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_204;AATCAGATGGAGAAAGTGAC;-;chr12;14793792;WBP11_204-chr12:14793792;missense_variant;SD/LD;TCAGAT/TTAGAT;12:14793804-14793809;835-840;279-280;1007-1012;8/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_205;GTTTTCTTTAGGATAGAGGG;+;chr12;14794983;WBP11_205-chr12:14794983;synonymous_variant;KK;AAGAAA/AAAAAA;12:14794985-14794990;502-507;168-169;674-679;6/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_206;CTTGGCACTGATGGTTGCTG;+;chr12;14787296;WBP11_206-chr12:14787296;missense_variant;SAK/NAK;aGTGCCAag/aATGCCAag;12:14787298-14787303;1688-1693;563-565;1860-1865;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_207;AGAAATCCCTGAGGAGGGAC;-;chr12;14790726;WBP11_207-chr12:14790726;missense_variant;EIP/EIS;gAAATCCct/gAAATTTct;12:14790738-14790743;1022-1027;341-343;1194-1199;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_208;CTGAGACCACCTGGAATGCC;-;chr12;14789100;WBP11_208-chr12:14789100;missense_variant;LRP/LRL;ctGAGACCa/ctGAGATTa;12:14789112-14789117;1326-1331;442-444;1498-1503;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_209;ATAGAGGGTGGCTGGGCACC;+;chr12;14794995;WBP11_209-chr12:14794995;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_210;GAAGGAGGAACAGACTGCGG;+;chr12;14790566;WBP11_210-chr12:14790566;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_211;ACTTGAGGAGGAGGTGGACC;+;chr12;14794626;WBP11_211-chr12:14794626;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_212;AGGGGGAGGTAGCCTTGGTG;+;chr12;14788961;WBP11_212-chr12:14788961;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_213;TGTACTGAGACAGGAACAGA;+;chr12;14787120;WBP11_213-chr12:14787120;missense_variant;SV/SI;TCAGTA/TCAATA;12:14787122-14787127;1864-1869;622-623;2036-2041;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_214;CTACTTCCCGTCCCTCCTCA;+;chr12;14790717;WBP11_214-chr12:14790717;missense_variant;REV/RKI;cgGGAAGTa/cgAAAAATa;12:14790719-14790724;1041-1046;347-349;1213-1218;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_215;GGGCCAGGAGGTTTTCTGCC;+;chr12;14794653;WBP11_215-chr12:14794653;missense_variant;PG/PS;CCTGGC/CCTAGC;12:14794655-14794660;598-603;200-201;770-775;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_216;CCAGGTGGTCTCAGGAATGG;+;chr12;14789106;WBP11_216-chr12:14789106;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_217;AAACCTCCTGGCCCTCCCCC;-;chr12;14794647;WBP11_217-chr12:14794647;missense_variant;KPP/KFF;aaACCTCCt/aaATTTTTt;12:14794659-14794664;594-599;198-200;766-771;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_218;ATCCAGGACATTCCACTTCC;-;chr12;14795016;WBP11_218-chr12:14795016;stop_gained;IQD/I*D;atCCAGGAc/atTTAGGAc;12:14795028-14795033;459-464;153-155;631-636;6/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_219;CGTAATGGTGGAGCAGGTGG;+;chr12;14790500;WBP11_219-chr12:14790500;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_220;CTGGCATTCCAGGTGGTCTC;+;chr12;14789098;WBP11_220-chr12:14789098;missense_variant;GMP/GIP;ggAATGCCa/ggAATACCa;12:14789100-14789105;1338-1343;446-448;1510-1515;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_221;GCAGGGGGAGGTAGCCTTGG;+;chr12;14788959;WBP11_221-chr12:14788959;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_222;GGTCGGCCTGGTGGTGGTCC;+;chr12;14789043;WBP11_222-chr12:14789043;missense_variant;GR/SQ;GGCCGA/AGCCAA;12:14789045-14789050;1393-1398;465-466;1565-1570;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_223;GTTTCTATCCTTCCTCTTCT;-;chr12;14794701;WBP11_223-chr12:14794701;missense_variant;VSI/VFI;gtTTCTATc/gtTTTTATc;12:14794713-14794718;540-545;180-182;712-717;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_224;GCATCACCTGGAGGTGCAGG;+;chr12;14788944;WBP11_224-chr12:14788944;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;12:14788946-14788951;1492-?;498-?;1664-?;11/12;11/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_225;ATGGAGAAATTGGATGAAAT;-;chr12;14799637;WBP11_225-chr12:14799637;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_226;TCTTTAGGATAGAGGGTGGC;+;chr12;14794987;WBP11_226-chr12:14794987;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_227;CTAAGAGAAAAAGTAGATTA;+;chr12;14797004;WBP11_227-chr12:14797004;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_228;AGCTGGTGGGAACAGCCCAG;+;chr12;14787413;WBP11_228-chr12:14787413;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_229;TCCTTCCAACATTTTGATCC;-;chr12;14795032;WBP11_229-chr12:14795032;missense_variant;PSN/LFN;cCTTCCAac/cTTTTTAac;12:14795044-14795049;443-448;148-150;615-620;6/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_230;ATCCTTCCTCTTCTTGGACA;-;chr12;14794695;WBP11_230-chr12:14794695;missense_variant;ILP/IFF;atCCTTCCt/atTTTTTTt;12:14794707-14794712;546-551;182-184;718-723;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_231;GGAAGGCCTGTAGGTGGCCC;+;chr12;14790473;WBP11_231-chr12:14790473;missense_variant;GL/SL;GGCCTT/AGCCTT;12:14790475-14790480;1285-1290;429-430;1457-1462;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_232;CTGGAATGCCAGGACTCCGA;-;chr12;14789090;WBP11_232-chr12:14789090;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_233;CCTTTCCTTTAAAAGGAGAG;+;chr12;14800778;WBP11_233-chr12:14800778;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:14800780-14800785;?-68;?-23;?-240;3/12;2/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_234;CCAGGGTTTGGCAAGGGAGC;+;chr12;14787396;WBP11_234-chr12:14787396;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_235;AAAATGTTGGAAGGAGCATG;+;chr12;14795037;WBP11_235-chr12:14795037;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_236;TTGAGGAGGAGGTGGACCAG;+;chr12;14794628;WBP11_236-chr12:14794628;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_237;AGCTGCAGTTTTAAAGATGA;-;chr12;14799683;WBP11_237-chr12:14799683;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_238;AGAGGTGGTGGTCCTGGCAT;+;chr12;14790527;WBP11_238-chr12:14790527;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_239;CGGCCTGGTGGTGGTCCTGG;+;chr12;14789046;WBP11_239-chr12:14789046;missense_variant;PG/PS;CCAGGC/CCAAGC;12:14789048-14789053;1390-1395;464-465;1562-1567;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_240;CATGGAGAAATTGGATGAAA;-;chr12;14799638;WBP11_240-chr12:14799638;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_241;CATAAATTTTCCACTCTTGG;+;chr12;14801339;WBP11_241-chr12:14801339;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_242;AAGAAATCCCTGAGGAGGGA;-;chr12;14790727;WBP11_242-chr12:14790727;synonymous_variant;EI;GAAATC/GAAATT;12:14790739-14790744;1021-1026;341-342;1193-1198;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_243;GAGCTGGTGGGAACAGCCCA;+;chr12;14787412;WBP11_243-chr12:14787412;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_244;CCAGGGGGTCGGCCTGGTGG;+;chr12;14789037;WBP11_244-chr12:14789037;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_245;CCACGAGGAGGGGGACCAGG;+;chr12;14788986;WBP11_245-chr12:14788986;missense_variant;PR/PH;CCTCGT/CCTCAT;12:14788988-14788993;1450-1455;484-485;1622-1627;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_246;GGGGGAGGTAGCCTTGGTGG;+;chr12;14788962;WBP11_246-chr12:14788962;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_247;CACTGCTTCTTCACAGCAGC;-;chr12;14790594;WBP11_247-chr12:14790594;missense_variant;TAS/IAS;aCTGCTTct/aTTGCTTct;12:14790606-14790611;1154-1159;385-387;1326-1331;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_248;GGAGCAGGTGGTGGTCCAAG;+;chr12;14790509;WBP11_248-chr12:14790509;missense_variant;PA/PT;CCTGCT/CCTACT;12:14790511-14790516;1249-1254;417-418;1421-1426;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_249;AAGAGGTGGTGGTCCTGGCA;+;chr12;14790526;WBP11_249-chr12:14790526;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_250;CCAGGGGGGGCAGGTCCAAG;+;chr12;14787429;WBP11_250-chr12:14787429;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_251;CTCAATTCTTTGTAAATATC;+;chr12;14796871;WBP11_251-chr12:14796871;missense_variant;EL/KL;GAATTG/AAATTA;12:14796873-14796878;316-321;106-107;488-493;5/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_252;GCCCAGGGGGGGCAGGTCCA;+;chr12;14787427;WBP11_252-chr12:14787427;missense_variant;PPG/PPK;ccCCCTGGg/ccCCCTAAg;12:14787429-14787434;1557-1562;519-521;1729-1734;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_253;AGGCCTGTAGGTGGCCCAGG;+;chr12;14790476;WBP11_253-chr12:14790476;missense_variant;TG/TS;ACAGGC/ACAAGC;12:14790478-14790483;1282-1287;428-429;1454-1459;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_254;ACAGCTTTTGATGCCAGAAA;-;chr12;14787046;WBP11_254-chr12:14787046;3_prime_UTR_variant;-;-;12:14787058-14787063;-;-;2100-2105;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_255;CTGGGTTTAAAATTTCTTTC;-;chr12;14790752;WBP11_255-chr12:14790752;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_256;AGTAGAATATGAACAGAAGA;-;chr12;14796842;WBP11_256-chr12:14796842;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_257;CAGACCTGGAGGTGGACCTG;+;chr12;14789009;WBP11_257-chr12:14789009;missense_variant;PGL/PNL;cCAGGTCtg/cCAAATCtg;12:14789011-14789016;1427-1432;476-478;1599-1604;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_258;CCAGGAGGAAGGCCTGTAGG;+;chr12;14790467;WBP11_258-chr12:14790467;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_259;GCAGACCTGGAGGTGGACCT;+;chr12;14789008;WBP11_259-chr12:14789008;missense_variant;PGL/PNL;ccAGGTCTg/ccAAATCTg;12:14789010-14789015;1428-1433;476-478;1600-1605;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_260;GGGGGACCAGGAGGCAGACC;+;chr12;14788995;WBP11_260-chr12:14788995;missense_variant;GP/NP;GGTCCC/AATCCC;12:14788997-14789002;1441-1446;481-482;1613-1618;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_261;CTTCTTTAATTCTCTCTTCC;+;chr12;14800752;WBP11_261-chr12:14800752;synonymous_variant;LKK;tTAAAGAag/tTAAAAAag;12:14800754-14800759;89-94;30-32;261-266;3/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_262;GCAGGTGGTGGTCCAAGAGG;+;chr12;14790512;WBP11_262-chr12:14790512;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_263;TGAGGAGGGACGGGAAGTAG;-;chr12;14790717;WBP11_263-chr12:14790717;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_264;CTGCTGCTGTGAAGAAGCAG;+;chr12;14790592;WBP11_264-chr12:14790592;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_265;TGAGAAGGAGGAACAGACTG;+;chr12;14790563;WBP11_265-chr12:14790563;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_266;CTTTCCTTTAAAAGGAGAGA;+;chr12;14800779;WBP11_266-chr12:14800779;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:14800781-14800786;?-67;?-23;?-239;3/12;2/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_267;AATCATCCTCTGACTTTCTT;+;chr12;14787181;WBP11_267-chr12:14787181;missense_variant;EDD/ENN;gaGGATGAt/gaAAATAAt;12:14787183-14787188;1803-1808;601-603;1975-1980;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_268;AAGTAGAATATGAACAGAAG;-;chr12;14796843;WBP11_268-chr12:14796843;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_269;GCTTTCATGAAAGAGATGGA;-;chr12;14787078;WBP11_269-chr12:14787078;synonymous_variant;AFM;gcTTTCATg/gcTTTTATg;12:14787090-14787095;1896-1901;632-634;2068-2073;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_270;ATCACAAAAGCAGCATAAAG;-;chr12;14790639;WBP11_270-chr12:14790639;stop_gained;SQK/L*K;tCACAAAag/tTATAAAag;12:14790651-14790656;1109-1114;370-372;1281-1286;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_271;GGAGGGCCAGGGGGTCGGCC;+;chr12;14789031;WBP11_271-chr12:14789031;missense_variant;GP/SP;GGCCCT/AGCCCT;12:14789033-14789038;1405-1410;469-470;1577-1582;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_272;GGGTTTGGCAAGGGAGCTGG;+;chr12;14787399;WBP11_272-chr12:14787399;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_273;TGAGGCTTTCATGAAAGAGA;-;chr12;14787082;WBP11_273-chr12:14787082;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_274;GGACCAGGAGGAAGGCCTGT;+;chr12;14790464;WBP11_274-chr12:14790464;missense_variant;PG/PN;CCTGGT/CCTAAT;12:14790466-14790471;1294-1299;432-433;1466-1471;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_275;CGACCCCCTGGCCCTCCCCC;-;chr12;14789028;WBP11_275-chr12:14789028;missense_variant;RPP/RFF;cgACCCCCt/cgATTTTTt;12:14789040-14789045;1398-1403;466-468;1570-1575;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_276;GCTGGTGGGAACAGCCCAGG;+;chr12;14787414;WBP11_276-chr12:14787414;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_277;GGTGGTGGTCCTGGCATGGG;+;chr12;14790530;WBP11_277-chr12:14790530;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_278;GGCAGACCTGGAGGTGGACC;+;chr12;14789007;WBP11_278-chr12:14789007;missense_variant;GL/NL;GGTCTG/AATCTG;12:14789009-14789014;1429-1434;477-478;1601-1606;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_279;CTTTTAAAGGAAAGGAAGCC;-;chr12;14800773;WBP11_279-chr12:14800773;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_280;CTGGTGGGAACAGCCCAGGG;+;chr12;14787415;WBP11_280-chr12:14787415;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_281;GGTGGGGGTCCACGAGGAGG;+;chr12;14788977;WBP11_281-chr12:14788977;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_282;CTTGCCTATTTTATTCATTT;-;chr12;14787501;WBP11_282-chr12:14787501;intron_variant;-;-;12:14787513-14787518;-;-;-;-;11/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_283;CTTTCATGAAAGAGATGGAA;-;chr12;14787077;WBP11_283-chr12:14787077;synonymous_variant;FM;TTCATG/TTTATG;12:14787089-14787094;1897-1902;633-634;2069-2074;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_284;GGACCAGGAGGCAGACCTGG;+;chr12;14788998;WBP11_284-chr12:14788998;missense_variant;PG/PN;CCTGGT/CCTAAT;12:14789000-14789005;1438-1443;480-481;1610-1615;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_285;ATCTCCCTCTCTCCTTTTAA;-;chr12;14800786;WBP11_285-chr12:14800786;intron_variant;-;-;12:14800798-14800803;-;-;-;-;2/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_286;TGGTGGGAACAGCCCAGGGG;+;chr12;14787416;WBP11_286-chr12:14787416;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_287;GGTGCAGGGGGAGGTAGCCT;+;chr12;14788956;WBP11_287-chr12:14788956;missense_variant;PA/PT;CCTGCA/CCTACA;12:14788958-14788963;1480-1485;494-495;1652-1657;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_288;GGTGGTGGTCCAAGAGGTGG;+;chr12;14790515;WBP11_288-chr12:14790515;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_289;CCTTCTTTAATTCTCTCTTC;+;chr12;14800751;WBP11_289-chr12:14800751;synonymous_variant;LKK;ttAAAGAAg/ttAAAAAAg;12:14800753-14800758;90-95;30-32;262-267;3/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_290;AAATCAGATGGAGAAAGTGA;-;chr12;14793793;WBP11_290-chr12:14793793;missense_variant;KSD/KLD;aaATCAGAt/aaATTAGAt;12:14793805-14793810;834-839;278-280;1006-1011;8/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_291;GGGCCAGGGGGTCGGCCTGG;+;chr12;14789034;WBP11_291-chr12:14789034;missense_variant;PG/PS;CCTGGC/CCTAGC;12:14789036-14789041;1402-1407;468-469;1574-1579;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_292;GGGGGGGCAGGTCCAAGGGG;+;chr12;14787432;WBP11_292-chr12:14787432;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_293;TCACCTGGAGGTGCAGGGGG;+;chr12;14788947;WBP11_293-chr12:14788947;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:14788949-14788954;1489-?;497-?;1661-?;11/12;11/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_294;GGAGCTGGTGGGAACAGCCC;+;chr12;14787411;WBP11_294-chr12:14787411;missense_variant;PA/PT;CCAGCT/CCAACT;12:14787413-14787418;1573-1578;525-526;1745-1750;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_295;GGGAACAGCCCAGGGGGGGC;+;chr12;14787420;WBP11_295-chr12:14787420;synonymous_variant;LF;CTGTTC/CTATTC;12:14787422-14787427;1564-1569;522-523;1736-1741;12/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_296;GGTGGCTGGGCACCAGGAAG;+;chr12;14795001;WBP11_296-chr12:14795001;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_297;AGACCTGGAGGTGGACCTGG;+;chr12;14789010;WBP11_297-chr12:14789010;missense_variant;PG/PN;CCAGGT/CCAAAT;12:14789012-14789017;1426-1431;476-477;1598-1603;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_298;GTGGACCTGGGGGAGGGCCA;+;chr12;14789020;WBP11_298-chr12:14789020;missense_variant;PGP/PNP;ccAGGTCCa/ccAAATCCa;12:14789022-14789027;1416-1421;472-474;1588-1593;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_299;GTTCATAAATTTTCCACTCT;+;chr12;14801336;WBP11_299-chr12:14801336;missense_variant;FMN/FIN;tTTATGAac/tTTATAAac;12:14801338-14801343;41-46;14-16;213-218;2/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_300;CTTCCTCCTGGTCCACCTCC;-;chr12;14790458;WBP11_300-chr12:14790458;missense_variant;LPP/LFF;ctTCCTCCt/ctTTTTTTt;12:14790470-14790475;1290-1295;430-432;1462-1467;10/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_301;GGTGGACCAGGGGGAGGGCC;+;chr12;14794638;WBP11_301-chr12:14794638;missense_variant;GP/NP;GGTCCA/AATCCA;12:14794640-14794645;613-618;205-206;785-790;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_302;CCAGGAGGCAGACCTGGAGG;+;chr12;14789001;WBP11_302-chr12:14789001;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_303;TGGACCTGGGGGAGGGCCAG;+;chr12;14789021;WBP11_303-chr12:14789021;missense_variant;PGP/PNP;cCAGGTCca/cCAAATCca;12:14789023-14789028;1415-1420;472-474;1587-1592;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_304;CTACCTCCCCCTGCACCTCC;-;chr12;14788953;WBP11_304-chr12:14788953;missense_variant;LPP/LFF;ctACCTCCc/ctATTTTTc;12:14788965-14788970;1473-1478;491-493;1645-1650;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_305;AACAATGAAGAAAAGAAGTC;-;chr12;14793733;WBP11_305-chr12:14793733;synonymous_variant;NNE;aaCAATGAa/aaTAATGAa;12:14793745-14793750;894-899;298-300;1066-1071;8/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_306;TTACCTCCAGGACCACCACC;-;chr12;14789052;WBP11_306-chr12:14789052;missense_variant;LPP/LFL;ttACCTCCa/ttATTTTTa;12:14789064-14789069;1374-1379;458-460;1546-1551;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_307;GGTGGACCTGGGGGAGGGCC;+;chr12;14789019;WBP11_307-chr12:14789019;missense_variant;GP/NP;GGTCCA/AATCCA;12:14789021-14789026;1417-1422;473-474;1589-1594;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_308;TTTGTTCTTAGAAAAATAAA;+;chr12;14799723;WBP11_308-chr12:14799723;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:14799725-14799730;?-100;?-34;?-272;4/12;3/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_309;GGACCAGGGGGAGGGCCAGG;+;chr12;14794641;WBP11_309-chr12:14794641;missense_variant;PG/PN;CCTGGT/CCTAAT;12:14794643-14794648;610-615;204-205;782-787;7/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_310;CCTGGAGGTGGACCTGGGGG;+;chr12;14789013;WBP11_310-chr12:14789013;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_311;CTGGGGGAGGGCCAGGGGGT;+;chr12;14789026;WBP11_311-chr12:14789026;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_312;TGCTGTGGCTTTCTTCTCAA;+;chr12;14787311;WBP11_312-chr12:14787311;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_313;GGACCTGGGGGAGGGCCAGG;+;chr12;14789022;WBP11_313-chr12:14789022;missense_variant;PG/PN;CCAGGT/CCAAAT;12:14789024-14789029;1414-1419;472-473;1586-1591;11/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_314;CTGGAGGTGGACCAGGAGGA;+;chr12;14790456;WBP11_314-chr12:14790456;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_315;TTGTTCTTAGAAAAATAAAA;+;chr12;14799724;WBP11_315-chr12:14799724;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:14799726-14799731;?-99;?-33;?-271;4/12;3/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_316;CTGGAGGTGGACCTGGGGGA;+;chr12;14789014;WBP11_316-chr12:14789014;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_317;GAGGAGGTGGACCAGGGGGA;+;chr12;14794633;WBP11_317-chr12:14794633;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_318;TTTTTCTTCCTTGATTTTCC;+;chr12;14791222;WBP11_318-chr12:14791222;synonymous_variant;KK;AAGAAA/AAAAAA;12:14791224-14791229;955-960;319-320;1127-1132;9/12;-;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_319;TTTATCATTTTTCTCTTTTC;-;chr12;14789136;WBP11_319-chr12:14789136;intron_variant;-;-;12:14789148-14789153;-;-;-;-;10/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_320;GAAGAAAAAGAAGAACATGA;-;chr12;14791211;WBP11_320-chr12:14791211;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_321;TGAGGAGGAGGTGGACCAGG;+;chr12;14794629;WBP11_321-chr12:14794629;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP11_322;AATACCTAAATGAATAAAAT;+;chr12;14787494;WBP11_322-chr12:14787494;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;12:14787496-14787501;?-1495;?-499;?-1667;12/12;11/11;WBP11;ENST00000261167.7;ENSG00000084463;NM_016312.3
WBP11_323;GGAGGAGGTGGACCAGGGGG;+;chr12;14794632;WBP11_323-chr12:14794632;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP11;NA;NA;NA
WBP4_1;GATTCGCATAGTGATTCTGA;+;chr13;41076151;WBP4_1-chr13:41076151;missense_variant;DSH/DLH;gaTTCGCAt/gaTTTGCAt;13:41076153-41076158;672-677;224-226;837-842;8/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_2;TAACAGCGGAATTATCATAC;-;chr13;41062717;WBP4_2-chr13:41062717;intron_variant;-;-;13:41062729-41062734;-;-;-;-;2/9;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_3;GATTTGATGTCGAGGTAGGT;-;chr13;41068604;WBP4_3-chr13:41068604;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_4;GCTGGCGCAGTCATGTGAGT;+;chr13;41061662;WBP4_4-chr13:41061662;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_5;ACTATGCGAATCTGATGATT;-;chr13;41076143;WBP4_5-chr13:41076143;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_6;TATTATGATCTTATCTCAGG;+;chr13;41068716;WBP4_6-chr13:41068716;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_7;GTGAAGACCGTTTGGGTAGA;+;chr13;41072788;WBP4_7-chr13:41072788;missense_variant;VKT/VKI;gtGAAGACc/gtGAAGATc;13:41072790-41072795;495-500;165-167;660-665;7/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_8;TAGTGATCTGCCTTCTAGTA;+;chr13;41076084;WBP4_8-chr13:41076084;synonymous_variant;SDL;aGTGATCtg/aGTGATTtg;13:41076086-41076091;605-610;202-204;770-775;8/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_9;ATTCGCATAGTGATTCTGAT;+;chr13;41076152;WBP4_9-chr13:41076152;missense_variant;SH/LH;TCGCAT/TTGCAT;13:41076154-41076159;673-678;225-226;838-843;8/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_10;TCTTTTTCAGGGCGGACTAC;+;chr13;41062634;WBP4_10-chr13:41062634;splice_region_variant,intron_variant;-;-;13:41062636-41062641;-;-;-;-;1/9;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_11;GACAGCAGTGAAGACCGTTT;+;chr13;41072781;WBP4_11-chr13:41072781;missense_variant,splice_region_variant;TAV/IAV;aCAGCAGtg/aTAGCAGtg;13:41072783-41072788;488-493;163-165;653-658;7/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_12;GTAGAAGGCATAACCTCTGA;+;chr13;41068683;WBP4_12-chr13:41068683;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_13;TGATTTGATGTCGAGGTAGG;-;chr13;41068605;WBP4_13-chr13:41068605;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_14;CTGGCGCAGTCATGTGAGTT;+;chr13;41061663;WBP4_14-chr13:41061663;5_prime_UTR_variant;-;-;13:41061665-41061670;-;-;157-162;1/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_15;AGTGCTGGATAGCAGACAAT;+;chr13;41062691;WBP4_15-chr13:41062691;synonymous_variant;CW;TGCTGG/TGTTGG;13:41062693-41062698;52-57;18-19;217-222;2/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_16;GTTGAGTCTCAGTAAGTACC;+;chr13;41080799;WBP4_16-chr13:41080799;missense_variant;VES/VEF;gtTGAGTCt/gtTGAGTTt;13:41080801-41080806;912-917;304-306;1077-1082;9/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_17;TCTCAGGAGGTAAGTCATTT;+;chr13;41068729;WBP4_17-chr13:41068729;missense_variant;SG/LG;TCAGGA/TTAGGA;13:41068731-41068736;433-438;145-146;598-603;5/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_18;GGTGGGATAGTGCTGGTTAC;-;chr13;41068587;WBP4_18-chr13:41068587;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_19;TGCCCTGAAAGCATACCAAG;+;chr13;41065238;WBP4_19-chr13:41065238;synonymous_variant;ALK;gCCCTGAaa/gCTTTGAaa;13:41065240-41065245;215-220;72-74;380-385;4/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_20;CTGGTTACTGGTGTTATGCT;-;chr13;41068575;WBP4_20-chr13:41068575;missense_variant;VT/IT;GTAACC/ATAACC;13:41068587-41068592;289-294;97-98;454-459;5/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_21;GGTAGAAGGCATAACCTCTG;+;chr13;41068682;WBP4_21-chr13:41068682;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_22;GTGTTGAGCAGAATCCAGAT;+;chr13;41076033;WBP4_22-chr13:41076033;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_23;CTTCACTGCTGTCTAATAGG;-;chr13;41072774;WBP4_23-chr13:41072774;missense_variant;AVK/AIK;gCAGTGAag/gCAATAAag;13:41072786-41072791;491-496;164-166;656-661;7/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_24;TAACTCTATTTCCAGTGAGG;+;chr13;41082689;WBP4_24-chr13:41082689;intron_variant;-;-;13:41082691-41082696;-;-;-;-;9/9;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_25;GTATCAACTTCAGAAGCTGA;+;chr13;41082747;WBP4_25-chr13:41082747;missense_variant;VST/VLI;gtATCAACt/gtATTAATt;13:41082749-41082754;966-971;322-324;1131-1136;10/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_26;CGAGGTAGGTGGGATAGTGC;-;chr13;41068594;WBP4_26-chr13:41068594;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_27;AGGTGATGATCAATAGTTGC;+;chr13;41082899;WBP4_27-chr13:41082899;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_28;TCTAGAAATTTAAGGCAACG;+;chr13;41082879;WBP4_28-chr13:41082879;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_29;AGACAGCAGTGAAGACCGTT;+;chr13;41072780;WBP4_29-chr13:41072780;missense_variant,splice_region_variant;TA/IA;ACAGCA/ATAGCA;13:41072782-41072787;487-492;163-164;652-657;7/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_30;GGTCTTCACTGCTGTCTAAT;-;chr13;41072777;WBP4_30-chr13:41072777;synonymous_variant;VKT;gTGAAGAcc/gTAAAAAcc;13:41072789-41072794;494-499;165-167;659-664;7/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_31;ATCAAAGGAGTTTGCTGCAA;+;chr13;41065208;WBP4_31-chr13:41065208;missense_variant;SKE/LKE;tCAAAGGag/tTAAAGGag;13:41065210-41065215;185-190;62-64;350-355;4/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_32;AATCCTCTTGGTATGCTTTC;-;chr13;41065244;WBP4_32-chr13:41065244;missense_variant;QED/QKN;caAGAGGAt/caAAAAAAt;13:41065256-41065261;231-236;77-79;396-401;4/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_33;TACTATTATGATCTTATCTC;+;chr13;41068713;WBP4_33-chr13:41068713;synonymous_variant;YYY;taCTATTAt/taTTATTAt;13:41068715-41068720;417-422;139-141;582-587;5/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_34;TTCGCATAGTGATTCTGATG;+;chr13;41076153;WBP4_34-chr13:41076153;missense_variant;SHS/LYS;tCGCATAgt/tTGTATAgt;13:41076155-41076160;674-679;225-227;839-844;8/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_35;CTTTAACTCTATTTCCAGTG;+;chr13;41082686;WBP4_35-chr13:41082686;intron_variant;-;-;13:41082688-41082693;-;-;-;-;9/9;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_36;AGATCCTTCAAAGGGCAGAT;+;chr13;41068661;WBP4_36-chr13:41068661;missense_variant;DPS/DFS;gATCCTTca/gATTTTTca;13:41068663-41068668;365-370;122-124;530-535;5/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_37;CAGTAATCACAGAATTTCTT;-;chr13;41062669;WBP4_37-chr13:41062669;missense_variant;DY/NY;GATTAC/AATTAC;13:41062681-41062686;40-45;14-15;205-210;2/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_38;ATAGTAATGGTAACCCTCAG;-;chr13;41068699;WBP4_38-chr13:41068699;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_39;ATCATCAGGTTTCTCCCATC;-;chr13;41076050;WBP4_39-chr13:41076050;missense_variant;PDD/PNN;cCTGATGat/cCTAATAat;13:41076062-41076067;581-586;194-196;746-751;8/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_40;TGTTGATTTGATGTCGAGGT;-;chr13;41068608;WBP4_40-chr13:41068608;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_41;TTTTCATTGACCTTACTAGA;-;chr13;41076097;WBP4_41-chr13:41076097;missense_variant;NE/NK;AATGAA/AATAAA;13:41076109-41076114;628-633;210-211;793-798;8/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_42;CTGATGATTTGGATTCATCT;-;chr13;41076132;WBP4_42-chr13:41076132;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_43;AGTCATGTGAGTTGGGTCTC;+;chr13;41061670;WBP4_43-chr13:41061670;splice_region_variant,coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;13:41061672-41061677;-;-;164-?;1/10;1/9;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_44;TGGTGGCGGAGAACCCAAAG;+;chr13;41082767;WBP4_44-chr13:41082767;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_45;GAAGGCAGATCACTAGTGTG;-;chr13;41076079;WBP4_45-chr13:41076079;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_46;TCTGTGATTACTGCAAGTGC;+;chr13;41062676;WBP4_46-chr13:41062676;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_47;TGATGATTTGGATTCATCTA;-;chr13;41076131;WBP4_47-chr13:41076131;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_48;ACTTAAACCTTCTACCCAAA;-;chr13;41072798;WBP4_48-chr13:41072798;missense_variant;GLS/DLS;gGTTTAAgt/gATTTAAgt;13:41072810-41072815;515-520;172-174;680-685;7/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_49;TAGTGATTCTGATGGGGAAC;+;chr13;41076159;WBP4_49-chr13:41076159;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_50;TTTCTGTTGATTTGATGTCG;-;chr13;41068612;WBP4_50-chr13:41068612;synonymous_variant;QQK;cAACAGAaa/cAACAAAaa;13:41068624-41068629;326-331;109-111;491-496;5/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_51;ATTTCTTGCCATTCTCCATA;-;chr13;41080769;WBP4_51-chr13:41080769;missense_variant;QE/QK;CAAGAA/CAAAAA;13:41080781-41080786;892-897;298-299;1057-1062;9/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_52;TGTGGCAAAAAGGATCAGTG;+;chr13;41065057;WBP4_52-chr13:41065057;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_53;AAGATCCTTCAAAGGGCAGA;+;chr13;41068660;WBP4_53-chr13:41068660;missense_variant;DP/DF;GATCCT/GATTTT;13:41068662-41068667;364-369;122-123;529-534;5/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_54;TTTCTTGCCATTCTCCATAT;-;chr13;41080768;WBP4_54-chr13:41080768;missense_variant;WQE/WQK;tgGCAAGAa/tgGCAAAAa;13:41080780-41080785;891-896;297-299;1056-1061;9/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_55;TCTCTTGGAGTTATGGCAGA;+;chr13;41082813;WBP4_55-chr13:41082813;missense_variant;SLG/SFG;tcTCTTGGa/tcTTTTGGa;13:41082815-41082820;1032-1037;344-346;1197-1202;10/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_56;ACATACTCATTTTCAGTGCT;-;chr13;41082729;WBP4_56-chr13:41082729;missense_variant;EY/KY;GAGTAT/AAATAT;13:41082741-41082746;958-963;320-321;1123-1128;10/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_57;AGTCACTTCTCTTGGAGTTA;+;chr13;41082806;WBP4_57-chr13:41082806;missense_variant;VTS/VIS;gTCACTTct/gTTATTTct;13:41082808-41082813;1025-1030;342-344;1190-1195;10/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_58;AAGGTCAATGAAAATTCACT;+;chr13;41076103;WBP4_58-chr13:41076103;synonymous_variant;KVN;aaGGTCAAt/aaGGTTAAt;13:41076105-41076110;624-629;208-210;789-794;8/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_59;AAGTCTCCTTGAAATCCTTC;-;chr13;41071547;WBP4_59-chr13:41071547;missense_variant;GD/KN;GGAGAC/AAAAAC;13:41071559-41071564;472-477;158-159;637-642;6/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_60;TCTACCCATCTGCCCTTTGA;-;chr13;41068668;WBP4_60-chr13:41068668;stop_gained;WV/*I;TGGGTA/TAAATA;13:41068680-41068685;382-387;128-129;547-552;5/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_61;AATCAAACCCATATGGAGAA;+;chr13;41080758;WBP4_61-chr13:41080758;missense_variant;SN/LN;TCAAAC/TTAAAT;13:41080760-41080765;871-876;291-292;1036-1041;9/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_62;ATCCTCTTGGTATGCTTTCA;-;chr13;41065243;WBP4_62-chr13:41065243;missense_variant;QED/QKN;cAAGAGGat/cAAAAAAat;13:41065255-41065260;230-235;77-79;395-400;4/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_63;TATTACTATAATACAGAAAC;+;chr13;41072833;WBP4_63-chr13:41072833;synonymous_variant;YYY;taTTACTAt/taTTATTAt;13:41072835-41072840;540-545;180-182;705-710;7/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_64;TCAACTTCAGAAGCTGATGG;+;chr13;41082750;WBP4_64-chr13:41082750;missense_variant;STS/SIL;tcAACTTCa/tcAATTTTa;13:41082752-41082757;969-974;323-325;1134-1139;10/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_65;TTTGCTTTAAGCATCTCAGT;+;chr13;41071516;WBP4_65-chr13:41071516;splice_region_variant,intron_variant;-;-;13:41071518-41071523;-;-;-;-;5/9;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_66;TGGAGTTATGGCAGATGGAG;+;chr13;41082818;WBP4_66-chr13:41082818;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_67;AGTGTTGAATTTCATGAAAG;+;chr13;41065016;WBP4_67-chr13:41065016;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_68;GTGTGTGGAATGAAATCATC;-;chr13;41076064;WBP4_68-chr13:41076064;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_69;TTCCAGTGAGGAGGTAGATT;+;chr13;41082698;WBP4_69-chr13:41082698;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;13:41082700-41082705;?-922;?-308;?-1087;10/10;9/9;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_70;TTTTGCTTTAAGCATCTCAG;+;chr13;41071515;WBP4_70-chr13:41071515;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_71;CAAGAGGATTTGAAAAGACT;+;chr13;41065254;WBP4_71-chr13:41065254;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_72;GTAGAAGGTTTAAGTGAAGA;+;chr13;41072803;WBP4_72-chr13:41072803;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_73;GAGAAACCTGAAGGATTTCA;+;chr13;41071538;WBP4_73-chr13:41071538;missense_variant;EKP/EKF;gaGAAACCt/gaGAAATTt;13:41071540-41071545;453-458;151-153;618-623;6/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_74;CTTAAGAAATCAAACCCATA;+;chr13;41080751;WBP4_74-chr13:41080751;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_75;CAAGTCTTTTCAAATCCTCT;-;chr13;41065256;WBP4_75-chr13:41065256;missense_variant;KRL/KKL;aaAAGACTt/aaAAAACTt;13:41065268-41065273;243-248;81-83;408-413;4/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_76;AAAAGACTTGGCTTAGAGTC;+;chr13;41065266;WBP4_76-chr13:41065266;missense_variant;KRL/KRF;aaAAGACTt/aaAAGATTt;13:41065268-41065273;243-248;81-83;408-413;4/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_77;TCTCAGTGGGAGAAACCTGA;+;chr13;41071529;WBP4_77-chr13:41071529;stop_gained;SQW/S*W;tcTCAGTGg/tcTTAGTGg;13:41071531-41071536;444-449;148-150;609-614;6/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_78;TTCCAAATCTACCTCCTCAC;-;chr13;41082703;WBP4_78-chr13:41082703;missense_variant;DLE/DLK;gATTTGGaa/gATTTAAaa;13:41082715-41082720;932-937;311-313;1097-1102;10/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_79;CTTCTTCCTTTGCCTTATCC;-;chr13;41065181;WBP4_79-chr13:41065181;missense_variant;KEE/KKK;aaGGAAGAa/aaAAAAAAa;13:41065193-41065198;168-173;56-58;333-338;4/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_80;TACTATAATACAGAAACAGG;+;chr13;41072836;WBP4_80-chr13:41072836;synonymous_variant;YYN;taCTATAAt/taTTATAAt;13:41072838-41072843;543-548;181-183;708-713;7/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_81;GAAAAGCCTGGATAAGGCAA;+;chr13;41065172;WBP4_81-chr13:41065172;synonymous_variant;KSL;aAAAGCCtg/aAAAGCTtg;13:41065174-41065179;149-154;50-52;314-319;4/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_82;AGATAAGATCATAATAGTAA;-;chr13;41068712;WBP4_82-chr13:41068712;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_83;TAAACAGAAAAGCCTGGATA;+;chr13;41065166;WBP4_83-chr13:41065166;stop_gained;KQK/K*K;aAACAGAaa/aAATAGAaa;13:41065168-41065173;143-148;48-50;308-313;4/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_84;TGTGTTGAGCAGAATCCAGA;+;chr13;41076032;WBP4_84-chr13:41076032;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_85;GTTGTCTCTCTTTTTCAGGG;+;chr13;41062626;WBP4_85-chr13:41062626;intron_variant;-;-;13:41062628-41062633;-;-;-;-;1/9;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_86;AAAGGAGTTTGCTGCAATGG;+;chr13;41065211;WBP4_86-chr13:41065211;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_87;TGTTTCTGTATTATAGTAAT;-;chr13;41072834;WBP4_87-chr13:41072834;missense_variant;TET/TKT;aCAGAAAca/aCAAAAAca;13:41072846-41072851;551-556;184-186;716-721;7/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_88;ATTTCAAGGAGACTTAAAAA;+;chr13;41071552;WBP4_88-chr13:41071552;stop_gained;FQG/F*G;tTTCAAGga/tTTTAAGga;13:41071554-41071559;467-472;156-158;632-637;6/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_89;TCTCATCTCTTTAGAAATTT;+;chr13;41068547;WBP4_89-chr13:41068547;splice_region_variant,intron_variant;-;-;13:41068549-41068554;-;-;-;-;4/9;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_90;GAAAAAACAGTCACTTCTCT;+;chr13;41082798;WBP4_90-chr13:41082798;missense_variant;EKT/EKI;gaAAAAACa/gaAAAAATa;13:41082800-41082805;1017-1022;339-341;1182-1187;10/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_91;TCAAAGGGCAGATGGGTAGA;+;chr13;41068668;WBP4_91-chr13:41068668;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_92;ATAGATTAAACAGAAAAGCC;+;chr13;41065160;WBP4_92-chr13:41065160;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_93;TTTCTTGGCTTTTACATTTC;+;chr13;41080624;WBP4_93-chr13:41080624;intron_variant;-;-;13:41080626-41080631;-;-;-;-;8/9;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_94;ATGGCAAGAAATTAAACAAG;+;chr13;41080777;WBP4_94-chr13:41080777;stop_gained;WQE/W*E;tGGCAAGaa/tGGTAAGaa;13:41080779-41080784;890-895;297-299;1055-1060;9/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_95;CCAAAAATAAAGTTTAAGGT;+;chr13;41076220;WBP4_95-chr13:41076220;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_96;ATTCAGAAACAGAATTCATT;+;chr13;41080703;WBP4_96-chr13:41080703;stop_gained;IQK/I*K;atTCAGAAa/atTTAGAAa;13:41080705-41080710;816-821;272-274;981-986;9/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_97;TCTTCTCTTTTTGAAGACTG;-;chr13;41082844;WBP4_97-chr13:41082844;missense_variant;KRR/KKR;aAGAGAAga/aAAAAAAga;13:41082856-41082861;1073-1078;358-360;1238-1243;10/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_98;ATGGAAAATCTAGAAATTTA;+;chr13;41082871;WBP4_98-chr13:41082871;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_99;CCTTGTTGTCTCTCTTTTTC;+;chr13;41062622;WBP4_99-chr13:41062622;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_100;ATTTCTAAAGAGATGAGAGA;-;chr13;41068545;WBP4_100-chr13:41068545;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;13:41068557-41068562;?-264;?-88;?-429;5/10;4/9;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_101;CTTGTTGTCTCTCTTTTTCA;+;chr13;41062623;WBP4_101-chr13:41062623;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_102;TGAAAGAGGAAAGAATCATA;+;chr13;41065030;WBP4_102-chr13:41065030;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_103;TTTCTAAAGAGATGAGAGAA;-;chr13;41068544;WBP4_103-chr13:41068544;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;13:41068556-41068561;?-263;?-88;?-428;5/10;4/9;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_104;ACTTCAGAAGCTGATGGTGG;+;chr13;41082753;WBP4_104-chr13:41082753;missense_variant;TSE/TLE;acTTCAGAa/acTTTAGAa;13:41082755-41082760;972-977;324-326;1137-1142;10/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_105;TTTTCTTTAAATACCACTTT;-;chr13;41082783;WBP4_105-chr13:41082783;missense_variant;KE/KK;AAAGAA/AAAAAA;13:41082795-41082800;1012-1017;338-339;1177-1182;10/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_106;GGAAGAAGAAAAGGCATCAA;+;chr13;41065193;WBP4_106-chr13:41065193;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_107;AAAGCCAAAAATAAAGTTTA;+;chr13;41076216;WBP4_107-chr13:41076216;missense_variant;KPK/KLK;aAGCCAAaa/aAGTTAAaa;13:41076218-41076223;737-742;246-248;902-907;8/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_108;GTTCTTCTCTTTTTGAAGAC;-;chr13;41082846;WBP4_108-chr13:41082846;missense_variant;RR/KK;AGAAGA/AAAAAA;13:41082858-41082863;1075-1080;359-360;1240-1245;10/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_109;AGAAAAAAAGATCCTTCAAA;+;chr13;41068653;WBP4_109-chr13:41068653;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_110;TTCTTCTCTTTTTGAAGACT;-;chr13;41082845;WBP4_110-chr13:41082845;missense_variant;KRR/KKK;aaGAGAAGa/aaAAAAAAa;13:41082857-41082862;1074-1079;358-360;1239-1244;10/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_111;TTTTTCTTTAAATACCACTT;-;chr13;41082784;WBP4_111-chr13:41082784;missense_variant;KEK/KKK;aAAGAAAaa/aAAAAAAaa;13:41082796-41082801;1013-1018;338-340;1178-1183;10/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_112;AAAGAATCATAAGGAAAATG;+;chr13;41065039;WBP4_112-chr13:41065039;missense_variant;KNH/KNY;aAGAATCat/aAGAATTat;13:41065041-41065046;101-106;34-36;266-271;3/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_113;ATAAGGAAAATGTGGCAAAA;+;chr13;41065047;WBP4_113-chr13:41065047;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_114;AAGAAAAAAAGATCCTTCAA;+;chr13;41068652;WBP4_114-chr13:41068652;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_115;GGGGAACAGGAAGCAGAAGA;+;chr13;41076172;WBP4_115-chr13:41076172;stop_gained;GEQ/GE*;ggGGAACAg/ggGGAATAg;13:41076174-41076179;693-698;231-233;858-863;8/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_116;AACAGGAAGCAGAAGAAGGA;+;chr13;41076176;WBP4_116-chr13:41076176;stop_gained;QE/*E;CAGGAA/TAGGAA;13:41076178-41076183;697-702;233-234;862-867;8/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_117;CTTTTTTCTTTCTGTGTTTC;-;chr13;41080682;WBP4_117-chr13:41080682;missense_variant;EK/KK;GAAAAA/AAAAAA;13:41080694-41080699;805-810;269-270;970-975;9/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_118;TAAGGCAAAGGAAGAAGAAA;+;chr13;41065184;WBP4_118-chr13:41065184;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_119;ACAGGAAGCAGAAGAAGGAG;+;chr13;41076177;WBP4_119-chr13:41076177;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_120;TTTTTTCTTTCTGTGTTTCT;-;chr13;41080681;WBP4_120-chr13:41080681;missense_variant;KEK/KKK;aaAGAAAAa/aaAAAAAAa;13:41080693-41080698;804-809;268-270;969-974;9/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_121;GAACAGGAAGCAGAAGAAGG;+;chr13;41076175;WBP4_121-chr13:41076175;stop_gained;EQE/E*E;gaACAGGAa/gaATAGGAa;13:41076177-41076182;696-701;232-234;861-866;8/10;-;WBP4;ENST00000379487.5;ENSG00000120688;NM_007187.5
WBP4_122;AAAAATAAAAATAGTGATGG;+;chr13;41080649;WBP4_122-chr13:41080649;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_123;AAAAAGAGAAGAACTGAAAA;+;chr13;41082852;WBP4_123-chr13:41082852;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WBP4_124;GAAAAAAATAAAAATAGTGA;+;chr13;41080646;WBP4_124-chr13:41080646;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WBP4;NA;NA;NA
WDR83_1;GTACAGCGGCCACGGCTACG;+;chr19;12670059;WDR83_1-chr19:12670059;synonymous_variant;YSG;tACAGCGgc/tATAGCGgc;19:12670061-12670066;188-193;63-65;530-535;4/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_2;CAGGTCGTGCGCAAATTCCG;+;chr19;12670253;WDR83_2-chr19:12670253;synonymous_variant;QVV;caGGTCGTg/caGGTTGTg;19:12670255-12670260;300-305;100-102;642-647;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_3;GCGCTCACCATTAAATCGTA;-;chr19;12669882;WDR83_3-chr19:12669882;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:12669894-12669899;-;-;-;-;3/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_4;TAGTCTCTGCTCCGGCGGCG;+;chr19;12670195;WDR83_4-chr19:12670195;missense_variant;SLC/SFC;aGTCTCTgc/aGTTTTTgc;19:12670197-12670202;242-247;81-83;584-589;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_5;GTGCGAGCCGTACGATTTAA;+;chr19;12669872;WDR83_5-chr19:12669872;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_6;GTTATCCTGTCCGGTGAGTC;+;chr19;12670599;WDR83_6-chr19:12670599;synonymous_variant;VIL;gtTATCCTg/gtTATTTTg;19:12670601-12670606;369-374;123-125;711-716;6/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_7;GTGAGCGGCAATCCCAACAG;-;chr19;12670717;WDR83_7-chr19:12670717;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_8;TTAGGTCATAGCGTCTCACG;-;chr19;12672862;WDR83_8-chr19:12672862;missense_variant;YDL/YNL;taTGACCTa/taTAACCTa;19:12672874-12672879;534-539;178-180;876-881;8/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_9;GAGCGAGCGTGACACACATG;+;chr19;12673247;WDR83_9-chr19:12673247;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_10;GTTGGGATTGCCGCTCACGG;+;chr19;12670719;WDR83_10-chr19:12670719;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_11;AGACGCTATGACCTAAGGAT;+;chr19;12672866;WDR83_11-chr19:12672866;missense_variant;RRY/RCY;agACGCTAt/agATGCTAt;19:12672868-12672873;528-533;176-178;870-875;8/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_12;GCGTGAGACGCTATGACCTA;+;chr19;12672861;WDR83_12-chr19:12672861;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_13;TTCCGGTGTGGTGCAGTCGC;+;chr19;12675552;WDR83_13-chr19:12675552;missense_variant;SGV/FGV;tCCGGTGtg/tTTGGTGtg;19:12675554-12675559;830-835;277-279;1172-1177;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_14;TTATCCTGTCCGGTGAGTCT;+;chr19;12670600;WDR83_14-chr19:12670600;synonymous_variant;IL;ATCCTG/ATTTTG;19:12670602-12670607;370-375;124-125;712-717;6/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_15;GGCAGGTCGTGCGCAAATTC;+;chr19;12670251;WDR83_15-chr19:12670251;synonymous_variant;QV;CAGGTC/CAGGTT;19:12670253-12670258;298-303;100-101;640-645;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_16;AGCTGTGGAACCCGCTTCGG;+;chr19;12670022;WDR83_16-chr19:12670022;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_17;CGGTTGAAGACGCTGGACTG;+;chr19;12669839;WDR83_17-chr19:12669839;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_18;ACGCTGCTGCGGACGTACAG;+;chr19;12670045;WDR83_18-chr19:12670045;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_19;AAGCTGTGGAACCCGCTTCG;+;chr19;12670021;WDR83_19-chr19:12670021;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_20;GCGTCTCACGCGGCCATCCA;-;chr19;12672852;WDR83_20-chr19:12672852;missense_variant;VRR/VKR;gTGAGACgc/gTAAAACgc;19:12672864-12672869;524-529;175-177;866-871;8/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_21;CGCAGCAGCGTCCCCCGAAG;-;chr19;12670036;WDR83_21-chr19:12670036;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_22;GCAATCCCAACAGCGGATAC;-;chr19;12670710;WDR83_22-chr19:12670710;stop_gained;WDC/*NC;tGGGATTgc/tAAAATTgc;19:12670722-12670727;407-412;136-138;749-754;7/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_23;GCAGGTCGTGCGCAAATTCC;+;chr19;12670252;WDR83_23-chr19:12670252;synonymous_variant;QVV;cAGGTCGtg/cAGGTTGtg;19:12670254-12670259;299-304;100-102;641-646;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_24;CGCAAATTCCGGGGCCACGC;+;chr19;12670262;WDR83_24-chr19:12670262;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_25;GTAGTCTCTGCTCCGGCGGC;+;chr19;12670194;WDR83_25-chr19:12670194;missense_variant;SL/SF;AGTCTC/AGTTTT;19:12670196-12670201;241-246;81-82;583-588;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_26;TTTGTCCAGGAGCCGCAATG;-;chr19;12673074;WDR83_26-chr19:12673074;missense_variant;LDK/LNK;cTGGACAaa/cTAAACAaa;19:12673086-12673091;653-658;218-220;995-1000;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_27;AACAGTAGTCTCTGCTCCGG;+;chr19;12670190;WDR83_27-chr19:12670190;synonymous_variant;NSS;aaCAGTAGt/aaTAGTAGt;19:12670192-12670197;237-242;79-81;579-584;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_28;AGCGTCTTCAACCGTTTCTG;-;chr19;12669833;WDR83_28-chr19:12669833;synonymous_variant;KT;AAGACG/AAAACG;19:12669845-12669850;55-60;19-20;397-402;3/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_29;GACGCTATGACCTAAGGATG;+;chr19;12672867;WDR83_29-chr19:12672867;missense_variant;RY/CY;CGCTAT/TGTTAT;19:12672869-12672874;529-534;177-178;871-876;8/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_30;CTGCGGACGTACAGCGGCCA;+;chr19;12670051;WDR83_30-chr19:12670051;missense_variant;LRT/LRM;ctGCGGACg/ctGCGGATg;19:12670053-12670058;180-185;60-62;522-527;4/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_31;GCAGAAACGGTTGAAGACGC;+;chr19;12669832;WDR83_31-chr19:12669832;missense_variant;QKR/QKW;cAGAAACgg/cAGAAATgg;19:12669834-12669839;44-49;15-17;386-391;3/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_32;CATGTGTGTCACGCTCGCTC;-;chr19;12673247;WDR83_32-chr19:12673247;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_33;CTTATGGCCCTTGTACCTAA;-;chr19;12673198;WDR83_33-chr19:12673198;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_34;TCTTGTCACTGCCGCACGTC;-;chr19;12669996;WDR83_34-chr19:12669996;missense_variant;SDK/SNK;agTGACAAg/agTAACAAg;19:12670008-12670013;135-140;45-47;477-482;4/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_35;CACACTGGACACGCCATCTC;-;chr19;12670773;WDR83_35-chr19:12670773;missense_variant;SSV/SNM;tCCAGTGtg/tCCAATAtg;19:12670785-12670790;470-475;157-159;812-817;7/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_36;AGCAGTCCAGCTTGTATTCC;-;chr19;12673223;WDR83_36-chr19:12673223;missense_variant;LDC/LNC;ctGGACTGc/ctAAACTGc;19:12673235-12673240;717-722;239-241;1059-1064;10/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_37;ATGGCCCTTGTACCTAAGGG;-;chr19;12673195;WDR83_37-chr19:12673195;missense_variant;KGH/KNH;aAGGGCCat/aAAAACCat;19:12673207-12673212;689-694;230-232;1031-1036;10/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_38;TATCCTGTCCGGTGAGTCTG;+;chr19;12670601;WDR83_38-chr19:12670601;synonymous_variant;ILS;aTCCTGTcc/aTTTTGTcc;19:12670603-12670608;371-376;124-126;713-718;6/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_39;GCAAATTCCGGGGCCACGCA;+;chr19;12670263;WDR83_39-chr19:12670263;synonymous_variant;KF;AAATTC/AAATTT;19:12670265-12670270;310-315;104-105;652-657;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_40;CTAAGGGTGGACAGGATCGG;-;chr19;12673182;WDR83_40-chr19:12673182;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_41;AGTAGTCTCTGCTCCGGCGG;+;chr19;12670193;WDR83_41-chr19:12670193;missense_variant;SSL/SSF;agTAGTCTc/agTAGTTTc;19:12670195-12670200;240-245;80-82;582-587;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_42;TGATTCCAGTATCCGCTGTT;+;chr19;12670702;WDR83_42-chr19:12670702;missense_variant;DSS/DFS;gATTCCAgt/gATTTTAgt;19:12670704-12670709;389-394;130-132;731-736;7/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_43;CGAGTGAGTCCTTGTGGTCG;+;chr19;12673114;WDR83_43-chr19:12673114;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_44;CGGCTACGAGGTGCTGGATG;+;chr19;12670071;WDR83_44-chr19:12670071;synonymous_variant;GYE;gGCTACGag/gGCTATGag;19:12670073-12670078;200-205;67-69;542-547;4/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_45;CTCACCGGACAGGATAACTG;-;chr19;12670597;WDR83_45-chr19:12670597;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:12670609-12670614;377-?;126-?;719-?;6/11;6/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_46;GCAGCTCTTCTCAGACTACG;+;chr19;12672889;WDR83_46-chr19:12672889;missense_variant;QLF/QFF;cAGCTCTtc/cAGTTTTtc;19:12672891-12672896;551-556;184-186;893-898;8/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_47;CAAATTCCGGGGCCACGCAG;+;chr19;12670264;WDR83_47-chr19:12670264;missense_variant;KFR/KFW;aAATTCCgg/aAATTTTgg;19:12670266-12670271;311-316;104-106;653-658;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_48;CATCCAGCACCTCGTAGCCG;-;chr19;12670071;WDR83_48-chr19:12670071;missense_variant;VLD/VLN;gtGCTGGAt/gtGCTAAAt;19:12670083-12670088;210-215;70-72;552-557;4/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_49;GCTGTTGGGATTGCCGCTCA;+;chr19;12670716;WDR83_49-chr19:12670716;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_50;CAGCGTCCAGTGCTGGCGAG;+;chr19;12675618;WDR83_50-chr19:12675618;stop_gained;SVQ/SV*;aGCGTCCag/aGCGTTTag;19:12675620-12675625;896-901;299-301;1238-1243;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_51;CCCCGATCCTGTCCACCCTT;+;chr19;12673180;WDR83_51-chr19:12673180;intron_variant;-;-;19:12673182-12673187;-;-;-;-;9/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_52;AGCGCACCCTGTGGAGCGAG;-;chr19;12675511;WDR83_52-chr19:12675511;missense_variant;GA/NT;GGTGCG/AATACG;19:12675523-12675528;799-804;267-268;1141-1146;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_53;GAGACGCTATGACCTAAGGA;+;chr19;12672865;WDR83_53-chr19:12672865;missense_variant;RRY/RCY;aGACGCTat/aGATGCTat;19:12672867-12672872;527-532;176-178;869-874;8/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_54;CAGCGCACCCTGTGGAGCGA;-;chr19;12675512;WDR83_54-chr19:12675512;missense_variant;GAL/DAL;gGTGCGCtg/gATGCGCtg;19:12675524-12675529;800-805;267-269;1142-1147;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_55;GGAGCCGCAATGTGGAGTCC;-;chr19;12673066;WDR83_55-chr19:12673066;missense_variant;LRL/LQL;ttGCGGCTc/ttGCAACTc;19:12673078-12673083;645-650;215-217;987-992;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_56;CGCTTCGGGGGACGCTGCTG;+;chr19;12670034;WDR83_56-chr19:12670034;missense_variant;LR/LW;CTTCGG/CTTTGG;19:12670036-12670041;163-168;55-56;505-510;4/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_57;CGGCCACGGCTACGAGGTGC;+;chr19;12670065;WDR83_57-chr19:12670065;missense_variant;GHG/GYG;gGCCACGgc/gGCTATGgc;19:12670067-12670072;194-199;65-67;536-541;4/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_58;TACGAGGTGCTGGATGCGGC;+;chr19;12670075;WDR83_58-chr19:12670075;synonymous_variant;YEV;taCGAGGTg/taTGAGGTg;19:12670077-12670082;204-209;68-70;546-551;4/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_59;TCTTATGGCCCTTGTACCTA;-;chr19;12673199;WDR83_59-chr19:12673199;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_60;GGACTCCACATTGCGGCTCC;+;chr19;12673066;WDR83_60-chr19:12673066;missense_variant;DST/DFT;gACTCCAca/gATTTTAca;19:12673068-12673073;635-640;212-214;977-982;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_61;AACCGTTTCTGCGGCAGCTC;-;chr19;12669824;WDR83_61-chr19:12669824;missense_variant;KR/KQ;AAACGG/AAACAA;19:12669836-12669841;46-51;16-17;388-393;3/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_62;CAGACCACGAGATCCTGGCA;+;chr19;12670800;WDR83_62-chr19:12670800;missense_variant;DH/DY;GACCAC/GATTAT;19:12670802-12670807;487-492;163-164;829-834;7/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_63;CAGCTCTTCTCAGACTACGT;+;chr19;12672890;WDR83_63-chr19:12672890;synonymous_variant;QLF;caGCTCTTc/caGCTTTTc;19:12672892-12672897;552-557;184-186;894-899;8/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_64;GGCAATTACTGCCTGACGTG;+;chr19;12669982;WDR83_64-chr19:12669982;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_65;GTGGCAATAACTTTCTCAGA;+;chr19;12670544;WDR83_65-chr19:12670544;intron_variant;-;-;19:12670546-12670551;-;-;-;-;5/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_66;GGTTGAAGACGCTGGACTGC;+;chr19;12669840;WDR83_66-chr19:12669840;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_67;CGTTTCTGCGGCAGCTCTGG;-;chr19;12669821;WDR83_67-chr19:12669821;synonymous_variant;QK;CAGAAA/CAAAAA;19:12669833-12669838;43-48;15-16;385-390;3/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_68;CACGGTGCAGTTTAATGAAG;+;chr19;12670571;WDR83_68-chr19:12670571;missense_variant;TVQ/MVQ;aCGGTGCag/aTGGTGCag;19:12670573-12670578;341-346;114-116;683-688;6/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_69;CACCGCCTTGTCCCCGCCGC;-;chr19;12670209;WDR83_69-chr19:12670209;missense_variant;KAV/KAM;aAGGCGGtg/aAAGCAAtg;19:12670221-12670226;266-271;89-91;608-613;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_70;TACCTAAGGGTGGACAGGAT;-;chr19;12673185;WDR83_70-chr19:12673185;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:12673197-12673202;?-684;?-228;?-1026;10/11;9/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_71;CCTCGCTCCACAGGGTGCGC;+;chr19;12675510;WDR83_71-chr19:12675510;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:12675512-12675517;-;-;-;-;10/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_72;TTGATTCCAGTATCCGCTGT;+;chr19;12670701;WDR83_72-chr19:12670701;missense_variant;DS/DF;GATTCC/GATTTT;19:12670703-12670708;388-393;130-131;730-735;7/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_73;GCAGTAATTGCCATCCACTG;-;chr19;12669974;WDR83_73-chr19:12669974;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_74;AGATGGCGTGTCCAGTGTGA;+;chr19;12670774;WDR83_74-chr19:12670774;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_75;CTCACCCTGCCAGGATCTCG;-;chr19;12670807;WDR83_75-chr19:12670807;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:12670819-12670824;504-?;168-?;846-?;7/11;7/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_76;GTACAAGGGCCATAAGAACC;+;chr19;12673202;WDR83_76-chr19:12673202;synonymous_variant;YKG;tACAAGGgc/tATAAGGgc;19:12673204-12673209;686-691;229-231;1028-1033;10/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_77;GACAACAGTAGTCTCTGCTC;+;chr19;12670187;WDR83_77-chr19:12670187;synonymous_variant;DNS;gaCAACAGt/gaTAATAGt;19:12670189-12670194;234-239;78-80;576-581;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_78;GTGACAAGACGCTGAAGCTG;+;chr19;12670007;WDR83_78-chr19:12670007;synonymous_variant;DK;GACAAG/GATAAG;19:12670009-12670014;136-141;46-47;478-483;4/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_79;GAAGCTGTGGAACCCGCTTC;+;chr19;12670020;WDR83_79-chr19:12670020;synonymous_variant;KLW;aAGCTGTgg/aAGTTGTgg;19:12670022-12670027;149-154;50-52;491-496;4/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_80;AAGCCAGGGGACCCACCAAC;+;chr19;12675672;WDR83_80-chr19:12675672;3_prime_UTR_variant;-;-;19:12675674-12675679;-;-;1292-1297;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_81;CTGTCCACCCTTAGGTACAA;+;chr19;12673188;WDR83_81-chr19:12673188;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:12673190-12673195;-;-;-;-;9/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_82;GCACTGGACGCTGCCTCCCA;-;chr19;12675611;WDR83_82-chr19:12675611;synonymous_variant;VQC;gTCCAGTgc/gTCCAATgc;19:12675623-12675628;899-904;300-302;1241-1246;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_83;GAAGGTGTTCTTCTGGGACC;+;chr19;12673289;WDR83_83-chr19:12673289;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_84;AAGACGCTGGACTGCGGGCA;+;chr19;12669845;WDR83_84-chr19:12669845;missense_variant;KTL/KML;aaGACGCTg/aaGATGCTg;19:12669847-12669852;57-62;19-21;399-404;3/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_85;GCCTCATCCAGCGTCTGCAC;-;chr19;12670751;WDR83_85-chr19:12670751;missense_variant;DE/NK;GATGAG/AATAAA;19:12670763-12670768;448-453;150-151;790-795;7/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_86;GCTGGGCGAGTGAGTCCTTG;+;chr19;12673108;WDR83_86-chr19:12673108;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_87;GAGGCCACAGTTATCCTGTC;+;chr19;12670590;WDR83_87-chr19:12670590;missense_variant;EAT/EVI;gaGGCCACa/gaGGTTATa;19:12670592-12670597;360-365;120-122;702-707;6/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_88;GGTGTCAGACCACGAGATCC;+;chr19;12670795;WDR83_88-chr19:12670795;missense_variant;VSD/VLD;gTGTCAGac/gTGTTAGac;19:12670797-12670802;482-487;161-163;824-829;7/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_89;ACTACTGTTGTCAAAGGAGC;-;chr19;12670179;WDR83_89-chr19:12670179;missense_variant;NSS/NNS;aACAGTAgt/aACAATAgt;19:12670191-12670196;236-241;79-81;578-583;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_90;TGCACCACACCGGAACCCAC;-;chr19;12675547;WDR83_90-chr19:12675547;missense_variant;VV/IM;GTGGTG/ATAATG;19:12675559-12675564;835-840;279-280;1177-1182;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_91;AGGCCCCAGACTCACCGGAC;-;chr19;12670607;WDR83_91-chr19:12670607;intron_variant;-;-;19:12670619-12670624;-;-;-;-;6/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_92;GGCAGTAATTGCCATCCACT;-;chr19;12669975;WDR83_92-chr19:12669975;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_93;CACACCGGAACCCACAGGCA;-;chr19;12675542;WDR83_93-chr19:12675542;missense_variant;SGV/SNM;tCCGGTGtg/tCCAATAtg;19:12675554-12675559;830-835;277-279;1172-1177;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_94;GGACGGGAAGGTGTTCTTCT;+;chr19;12673283;WDR83_94-chr19:12673283;synonymous_variant;DGK;gACGGGAag/gATGGGAag;19:12673285-12673290;767-772;256-258;1109-1114;10/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_95;ACCTAAGGGTGGACAGGATC;-;chr19;12673184;WDR83_95-chr19:12673184;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:12673196-12673201;-;-;-;-;9/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_96;AGTGAGTCCTTGTGGTCGTG;+;chr19;12673116;WDR83_96-chr19:12673116;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:12673118-12673123;-;-;-;-;9/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_97;GTGGTCTGACACCTTCACAC;-;chr19;12670788;WDR83_97-chr19:12670788;missense_variant;SDH/SNH;tCAGACCac/tCAAACCac;19:12670800-12670805;485-490;162-164;827-832;7/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_98;GCAGAGACTACTGTTGTCAA;-;chr19;12670185;WDR83_98-chr19:12670185;missense_variant;SLC/NLC;aGTCTCTgc/aATCTCTgc;19:12670197-12670202;242-247;81-83;584-589;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_99;TGCCTGCTGACCGCCATGGG;+;chr19;12675595;WDR83_99-chr19:12675595;synonymous_variant;CLL;tgCCTGCTg/tgCTTGCTg;19:12675597-12675602;873-878;291-293;1215-1220;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_100;TGCTTAGGCCCCAGACTCAC;-;chr19;12670612;WDR83_100-chr19:12670612;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_101;GCACCTGCTTCAGCCGGGAT;+;chr19;12673020;WDR83_101-chr19:12673020;missense_variant;TC/IC;ACCTGC/ATTTGC;19:12673022-12673027;589-594;197-198;931-936;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_102;GAGGCCGCGGCTTTGGCTCA;-;chr19;12669802;WDR83_102-chr19:12669802;missense_variant;PRP/PQP;ccGCGGCCt/ccGCAACCt;19:12669814-12669819;24-29;8-10;366-371;3/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_103;ACATGTGGTCAGCTGTTCTG;+;chr19;12673262;WDR83_103-chr19:12673262;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_104;GGCTTTCACTCACCCCTGCG;-;chr19;12670279;WDR83_104-chr19:12670279;intron_variant;-;-;19:12670291-12670296;-;-;-;-;5/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_105;ATCCCGGCTGAAGCAGGTGC;-;chr19;12673020;WDR83_105-chr19:12673020;missense_variant;SRD/SQN;aGCCGGGat/aGCCAAAat;19:12673032-12673037;599-604;200-202;941-946;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_106;AGGCAGTAATTGCCATCCAC;-;chr19;12669976;WDR83_106-chr19:12669976;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_107;CGCAGGGGTGAGTGAAAGCC;+;chr19;12670279;WDR83_107-chr19:12670279;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_108;AGGACGGGAAGGTGTTCTTC;+;chr19;12673282;WDR83_108-chr19:12673282;synonymous_variant;DG;GACGGG/GATGGG;19:12673284-12673289;766-771;256-257;1108-1113;10/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_109;CCTGCCTGTGGGTTCCGGTG;+;chr19;12675540;WDR83_109-chr19:12675540;missense_variant;LPV/LFV;cTGCCTGtg/cTGTTTGtg;19:12675542-12675547;818-823;273-275;1160-1165;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_110;CTGGCGAGAGGAGGCCTATG;+;chr19;12675630;WDR83_110-chr19:12675630;stop_gained;WRE/W*E;tGGCGAGag/tGGTGAGag;19:12675632-12675637;908-913;303-305;1250-1255;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_111;GCGGCCATCCACGGAGCTGC;-;chr19;12672843;WDR83_111-chr19:12672843;missense_variant;DGR/DNR;gATGGCCgc/gATAACCgc;19:12672855-12672860;515-520;172-174;857-862;8/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_112;TGCACCTGCTTCAGCCGGGA;+;chr19;12673019;WDR83_112-chr19:12673019;missense_variant;CTC/CIC;tgCACCTGc/tgCATTTGc;19:12673021-12673026;588-593;196-198;930-935;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_113;TGCCTCCCATGGCGGTCAGC;-;chr19;12675600;WDR83_113-chr19:12675600;missense_variant;MGG/IKS;atGGGAGGc/atAAAAAGc;19:12675612-12675617;888-893;296-298;1230-1235;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_114;CGTCCAGTGCTGGCGAGAGG;+;chr19;12675621;WDR83_114-chr19:12675621;stop_gained;VQC/V*C;gTCCAGTgc/gTTTAGTgc;19:12675623-12675628;899-904;300-302;1241-1246;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_115;ACGAGGTGCTGGATGCGGCC;+;chr19;12670076;WDR83_115-chr19:12670076;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_116;GAGTGAGTCCTTGTGGTCGT;+;chr19;12673115;WDR83_116-chr19:12673115;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_117;GAAGACGCTGGACTGCGGGC;+;chr19;12669844;WDR83_117-chr19:12669844;missense_variant;KTL/KML;aAGACGCtg/aAGATGCtg;19:12669846-12669851;56-61;19-21;398-403;3/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_118;AGCTCTGGAGGCCGCGGCTT;-;chr19;12669809;WDR83_118-chr19:12669809;missense_variant;PE/PK;CCAGAG/CCAAAG;19:12669821-12669826;31-36;11-12;373-378;3/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_119;CTTTCCCTGAGCCAAAGCCG;+;chr19;12669795;WDR83_119-chr19:12669795;missense_variant;FP/FF;TTCCCT/TTTTTT;19:12669797-12669802;7-12;3-4;349-354;3/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_120;CTCCGGCGGCGGGGACAAGG;+;chr19;12670204;WDR83_120-chr19:12670204;missense_variant;SGG/FGG;tCCGGCGgc/tTTGGCGgc;19:12670206-12670211;251-256;84-86;593-598;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_121;ACCCTGTGGAGCGAGGGGTA;-;chr19;12675506;WDR83_121-chr19:12675506;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:12675518-12675523;?-799;?-267;?-1141;11/11;10/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_122;GCCAGTGCAGACGCTGGATG;+;chr19;12670747;WDR83_122-chr19:12670747;missense_variant;PVQ/LVQ;cCAGTGCag/cTAGTGCag;19:12670749-12670754;434-439;145-147;776-781;7/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_123;TCCCATGGCGGTCAGCAGGC;-;chr19;12675596;WDR83_123-chr19:12675596;missense_variant;AMG/AIR;gCCATGGga/gCCATAAga;19:12675608-12675613;884-889;295-297;1226-1231;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_124;ACTTTCTCAGAAGGTGAACA;+;chr19;12670553;WDR83_124-chr19:12670553;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:12670555-12670560;-;-;-;-;5/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_125;TGGAATCAATAGAGCCTGTG;-;chr19;12670690;WDR83_125-chr19:12670690;missense_variant;IDS/INS;atTGATTCc/atTAATTCc;19:12670702-12670707;387-392;129-131;729-734;7/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_126;TGTCAAAGGAGCTGGAGTAA;-;chr19;12670171;WDR83_126-chr19:12670171;missense_variant;SFD/SFN;tcCTTTGAc/tcCTTTAAc;19:12670183-12670188;228-233;76-78;570-575;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_127;GACGCTGGACTGCGGGCAGG;+;chr19;12669847;WDR83_127-chr19:12669847;missense_variant;TLD/MLD;aCGCTGGac/aTGTTGGac;19:12669849-12669854;59-64;20-22;401-406;3/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_128;CTCCCTACCCCTCGCTCCAC;+;chr19;12675501;WDR83_128-chr19:12675501;intron_variant;-;-;19:12675503-12675508;-;-;-;-;10/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_129;TGGATGCGGCCGGGTGAGCC;+;chr19;12670085;WDR83_129-chr19:12670085;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_130;GTTCTGTGGGATGTGGCATC;+;chr19;12670229;WDR83_130-chr19:12670229;synonymous_variant;VLW;gtTCTGTGg/gtTTTGTGg;19:12670231-12670236;276-281;92-94;618-623;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_131;GACTACGTGGGCAGTGAGTG;+;chr19;12672902;WDR83_131-chr19:12672902;synonymous_variant;DYV;gaCTACGTg/gaTTATGTg;19:12672904-12672909;564-569;188-190;906-911;8/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_132;TCCCTACCCCTCGCTCCACA;+;chr19;12675502;WDR83_132-chr19:12675502;intron_variant;-;-;19:12675504-12675509;-;-;-;-;10/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_133;GTGAGTCTGGGGCCTAAGCA;+;chr19;12670612;WDR83_133-chr19:12670612;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:12670614-12670619;-;-;-;-;6/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_134;CTGCCCATCCCGGCTGAAGC;-;chr19;12673026;WDR83_134-chr19:12673026;missense_variant;DGQ/DKQ;gATGGGCag/gATAAGCag;19:12673038-12673043;605-610;202-204;947-952;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_135;TCCACAGGGTGCGCTGGCTC;+;chr19;12675516;WDR83_135-chr19:12675516;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:12675518-12675523;?-799;?-267;?-1141;11/11;10/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_136;GGCCAGCGACTGCACCACAC;-;chr19;12675557;WDR83_136-chr19:12675557;synonymous_variant;SLA;tCGCTGGcc/tCGCTAGcc;19:12675569-12675574;845-850;282-284;1187-1192;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_137;CGGCTCCTGGACAAAGACAC;+;chr19;12673079;WDR83_137-chr19:12673079;synonymous_variant;RLL;cgGCTCCTg/cgGCTTTTg;19:12673081-12673086;648-653;216-218;990-995;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_138;GGATGCGGCCGGGTGAGCCG;+;chr19;12670086;WDR83_138-chr19:12670086;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_139;CACCATCATGCTGGCCTCAC;+;chr19;12670673;WDR83_139-chr19:12670673;intron_variant;-;-;19:12670675-12670680;-;-;-;-;6/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_140;AGGCCTCCTCTCGCCAGCAC;-;chr19;12675627;WDR83_140-chr19:12675627;missense_variant;EEA/EKA;gaGGAGGCc/gaAAAAGCc;19:12675639-12675644;915-920;305-307;1257-1262;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_141;CAGCTGTTCTGAGGACGGGA;+;chr19;12673271;WDR83_141-chr19:12673271;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_142;GGACAAGGCGGTGGTTCTGT;+;chr19;12670216;WDR83_142-chr19:12670216;synonymous_variant;DKA;gACAAGGcg/gATAAGGcg;19:12670218-12670223;263-268;88-90;605-610;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_143;CCTGTCCACCCTTAGGTACA;+;chr19;12673187;WDR83_143-chr19:12673187;intron_variant;-;-;19:12673189-12673194;-;-;-;-;9/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_144;TCAGACCACGAGATCCTGGC;+;chr19;12670799;WDR83_144-chr19:12670799;missense_variant;SDH/SDY;tcAGACCAc/tcAGATTAc;19:12670801-12670806;486-491;162-164;828-833;7/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_145;CATCCACGGAGCTGCAGGAG;-;chr19;12672838;WDR83_145-chr19:12672838;missense_variant;SVD/SIN;tcCGTGGAt/tcCATAAAt;19:12672850-12672855;510-515;170-172;852-857;8/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_146;CCCCGCCTGGTGTTCCCCAG;+;chr19;12669957;WDR83_146-chr19:12669957;intron_variant;-;-;19:12669959-12669964;-;-;-;-;3/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_147;GCCATCCACTGGGGAACACC;-;chr19;12669965;WDR83_147-chr19:12669965;missense_variant;VDG/VNS;gTGGATGgc/gTAAATAgc;19:12669977-12669982;104-109;35-37;446-451;4/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_148;CCGGGATGGGCAGTGCACCC;+;chr19;12673033;WDR83_148-chr19:12673033;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_149;GCAGCAGCGTCCCCCGAAGC;-;chr19;12670035;WDR83_149-chr19:12670035;synonymous_variant;TLL;acGCTGCTg/acGCTACTg;19:12670047-12670052;174-179;58-60;516-521;4/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_150;GGCGGTGGTTCTGTGGGATG;+;chr19;12670222;WDR83_150-chr19:12670222;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_151;TACCCTCTCCTGCAGCTCCG;+;chr19;12672832;WDR83_151-chr19:12672832;intron_variant;-;-;19:12672834-12672839;-;-;-;-;7/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_152;GCCTGGTGTTCCCCAGTGGA;+;chr19;12669961;WDR83_152-chr19:12669961;intron_variant;-;-;19:12669963-12669968;-;-;-;-;3/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_153;CCCTGCCTGCTGACCGCCAT;+;chr19;12675592;WDR83_153-chr19:12675592;synonymous_variant;PCL;ccCTGCCTg/ccTTGCTTg;19:12675594-12675599;870-875;290-292;1212-1217;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_154;GGAGGCCGCGGCTTTGGCTC;-;chr19;12669803;WDR83_154-chr19:12669803;missense_variant;RP/QP;CGGCCT/CAGCCT;19:12669815-12669820;25-30;9-10;367-372;3/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_155;ATCCACTGGGGAACACCAGG;-;chr19;12669962;WDR83_155-chr19:12669962;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:12669974-12669979;?-106;?-36;?-448;4/11;3/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_156;GTGGTCAGCTGTTCTGAGGA;+;chr19;12673266;WDR83_156-chr19:12673266;synonymous_variant;VVS;gtGGTCAGc/gtGGTTAGc;19:12673268-12673273;750-755;250-252;1092-1097;10/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_157;GGTGTTCTTCTGGGACCTGG;+;chr19;12673292;WDR83_157-chr19:12673292;synonymous_variant;VFF;gTGTTCTtc/gTGTTTTtc;19:12673294-12673299;776-781;259-261;1118-1123;10/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_158;TCCACTGGGGAACACCAGGC;-;chr19;12669961;WDR83_158-chr19:12669961;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:12669973-12669978;?-105;?-35;?-447;4/11;3/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_159;AGACGCTGGACTGCGGGCAG;+;chr19;12669846;WDR83_159-chr19:12669846;missense_variant;TL/ML;ACGCTG/ATGCTG;19:12669848-12669853;58-63;20-21;400-405;3/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_160;CTCCAGAGCTGCCGCAGAAA;+;chr19;12669819;WDR83_160-chr19:12669819;missense_variant;PE/LE;CCAGAG/TTAGAG;19:12669821-12669826;31-36;11-12;373-378;3/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_161;AGAAGAGCTGCCCCATCCTT;-;chr19;12672880;WDR83_161-chr19:12672880;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_162;CACCCTGTGGAGCGAGGGGT;-;chr19;12675507;WDR83_162-chr19:12675507;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:12675519-12675524;?-800;?-267;?-1142;11/11;10/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_163;CTCTCCTGCAGCTCCGTGGA;+;chr19;12672836;WDR83_163-chr19:12672836;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:12672838-12672843;-;-;-;-;7/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_164;AGCCTGGTCCCCGGCTCACC;-;chr19;12670097;WDR83_164-chr19:12670097;intron_variant;-;-;19:12670109-12670114;-;-;-;-;4/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_165;ATCCACGGAGCTGCAGGAGA;-;chr19;12672837;WDR83_165-chr19:12672837;missense_variant;SVD/SIN;tCCGTGGat/tCCATAAat;19:12672849-12672854;509-514;170-172;851-856;8/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_166;CTGAAGCAGGTGCAGGTGAT;-;chr19;12673013;WDR83_166-chr19:12673013;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_167;CTGGCTCAGGCCTCCGTGAG;-;chr19;12670732;WDR83_167-chr19:12670732;missense_variant;PEP/PKP;ccTGAGCCa/ccTAAACCa;19:12670744-12670749;429-434;143-145;771-776;7/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_168;GTTCTTCTGGGACCTGGTGG;+;chr19;12673295;WDR83_168-chr19:12673295;synonymous_variant;FFW;tTCTTCTgg/tTTTTTTgg;19:12673297-12673302;779-784;260-262;1121-1126;10/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_169;CTGGATGCGGCCGGGTGAGC;+;chr19;12670084;WDR83_169-chr19:12670084;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_170;CGAGATCCTGGCAGGGTGAG;+;chr19;12670807;WDR83_170-chr19:12670807;synonymous_variant;EIL;gAGATCCtg/gAGATTTtg;19:12670809-12670814;494-499;165-167;836-841;7/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_171;GGGACAAGGCGGTGGTTCTG;+;chr19;12670215;WDR83_171-chr19:12670215;synonymous_variant;DK;GACAAG/GATAAG;19:12670217-12670222;262-267;88-89;604-609;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_172;TAAGAACCAGGAATACAAGC;+;chr19;12673214;WDR83_172-chr19:12673214;stop_gained;KNQ/KN*;aAGAACCag/aAGAATTag;19:12673216-12673221;698-703;233-235;1040-1045;10/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_173;TGGGAGGCAGCGTCCAGTGC;+;chr19;12675611;WDR83_173-chr19:12675611;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_174;ACGTGGGCAGTGAGTGTGGC;+;chr19;12672906;WDR83_174-chr19:12672906;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_175;GGGGGCACCTCACCTCCACC;-;chr19;12673310;WDR83_175-chr19:12673310;intron_variant;-;-;19:12673322-12673327;-;-;-;-;10/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_176;TCCAGCGTCTGCACTGGCTC;-;chr19;12670745;WDR83_176-chr19:12670745;synonymous_variant;TL;ACGCTG/ACGCTA;19:12670757-12670762;442-447;148-149;784-789;7/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_177;TCAGCAGGCAGGGCTCTGTT;-;chr19;12675585;WDR83_177-chr19:12675585;synonymous_variant;CLL;tgCCTGCTg/tgCCTACTg;19:12675597-12675602;873-878;291-293;1215-1220;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_178;TGGTCAGCTGTTCTGAGGAC;+;chr19;12673267;WDR83_178-chr19:12673267;synonymous_variant;VS;GTCAGC/GTTAGC;19:12673269-12673274;751-756;251-252;1093-1098;10/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_179;GGCTCCTGGACAAAGACACA;+;chr19;12673080;WDR83_179-chr19:12673080;synonymous_variant;LL;CTCCTG/CTTTTG;19:12673082-12673087;649-654;217-218;991-996;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_180;GCTCCCCTGTGTCTTTGTCC;-;chr19;12673087;WDR83_180-chr19:12673087;missense_variant;TGE/TKK;acAGGGGAg/acAAAAAAg;19:12673099-12673104;666-671;222-224;1008-1013;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_181;TCAGGGAAAGCCATGCTCCC;-;chr19;12669785;WDR83_181-chr19:12669785;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_182;GGTGAGCCGGGGACCAGGCT;+;chr19;12670097;WDR83_182-chr19:12670097;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:12670099-12670104;-;-;-;-;4/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_183;CACTGGGGAACACCAGGCGG;-;chr19;12669959;WDR83_183-chr19:12669959;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:12669971-12669976;-;-;-;-;3/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_184;CTGCTCCGGCGGCGGGGACA;+;chr19;12670201;WDR83_184-chr19:12670201;missense_variant;CSG/CFG;tGCTCCGgc/tGCTTTGgc;19:12670203-12670208;248-253;83-85;590-595;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_185;TGAAGCTGTGGAACCCGCTT;+;chr19;12670019;WDR83_185-chr19:12670019;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_186;TTCTGTGGGATGTGGCATCA;+;chr19;12670230;WDR83_186-chr19:12670230;synonymous_variant;LW;CTGTGG/TTGTGG;19:12670232-12670237;277-282;93-94;619-624;5/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_187;GCTCCTGGACAAAGACACAG;+;chr19;12673081;WDR83_187-chr19:12673081;synonymous_variant;LLD;cTCCTGGac/cTTTTGGac;19:12673083-12673088;650-655;217-219;992-997;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_188;CAAAGGAGCTGGAGTAAAGG;-;chr19;12670168;WDR83_188-chr19:12670168;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_189;GCTTGTATTCCTGGTTCTTA;-;chr19;12673214;WDR83_189-chr19:12673214;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_190;GCAGGGCTCTGTTGGGTGGT;-;chr19;12675578;WDR83_190-chr19:12675578;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_191;GCCTGAGCCAGTGCAGACGC;+;chr19;12670741;WDR83_191-chr19:12670741;missense_variant;PEP/LEP;cCTGAGCca/cTTGAGCca;19:12670743-12670748;428-433;143-145;770-775;7/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_192;CACTCACCCCTGCGTGGCCC;-;chr19;12670273;WDR83_192-chr19:12670273;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:12670285-12670290;330-?;110-?;672-?;5/11;5/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_193;GCCAGAGCCAGCGCACCCTG;-;chr19;12675520;WDR83_193-chr19:12675520;synonymous_variant;AL;GCTCTG/GCTCTA;19:12675532-12675537;808-813;270-271;1150-1155;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_194;AAAGACACAGGGGAGCTGCT;+;chr19;12673091;WDR83_194-chr19:12673091;missense_variant;KDT/KDI;aaAGACACa/aaAGATATa;19:12673093-12673098;660-665;220-222;1002-1007;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_195;TGCAGGTGATGGGGCCTTGG;-;chr19;12673003;WDR83_195-chr19:12673003;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_196;ACCTACCCACCCTTCCCCCA;+;chr19;12672986;WDR83_196-chr19:12672986;intron_variant;-;-;19:12672988-12672993;-;-;-;-;8/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_197;GCCCTGCCTGCTGACCGCCA;+;chr19;12675591;WDR83_197-chr19:12675591;missense_variant;PCL/LCL;cCCTGCCtg/cTTTGCTtg;19:12675593-12675598;869-874;290-292;1211-1216;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_198;ACGCTGGATGAGGCCAGAGA;+;chr19;12670757;WDR83_198-chr19:12670757;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_199;AGCCTGTGAGGCCAGCATGA;-;chr19;12670678;WDR83_199-chr19:12670678;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:12670690-12670695;?-380;?-127;?-722;7/11;6/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_200;CGTGGGCAGTGAGTGTGGCT;+;chr19;12672907;WDR83_200-chr19:12672907;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_201;GATGGAGCAGGCTGAAGCCA;+;chr19;12675658;WDR83_201-chr19:12675658;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_202;GGCCGGGTGAGCCGGGGACC;+;chr19;12670092;WDR83_202-chr19:12670092;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:12670094-12670099;221-?;74-?;563-?;4/11;4/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_203;TCACCTGCACCTGCTTCAGC;+;chr19;12673014;WDR83_203-chr19:12673014;missense_variant;TC/IC;ACCTGC/ATTTGC;19:12673016-12673021;583-588;195-196;925-930;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_204;CTGGACGCTGCCTCCCATGG;-;chr19;12675608;WDR83_204-chr19:12675608;missense_variant;SVQ/SIQ;aGCGTCCag/aGCATCCag;19:12675620-12675625;896-901;299-301;1238-1243;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_205;GGGTGAGTGGAGCCAGGACC;+;chr19;12670820;WDR83_205-chr19:12670820;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_206;GTGGGATGTGGCATCAGGGC;+;chr19;12670234;WDR83_206-chr19:12670234;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_207;CACCTGCACCTGCTTCAGCC;+;chr19;12673015;WDR83_207-chr19:12673015;missense_variant;TCT/ICT;aCCTGCAcc/aTTTGCAcc;19:12673017-12673022;584-589;195-197;926-931;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_208;CCAGCCTGGACTCCACATTG;+;chr19;12673059;WDR83_208-chr19:12673059;synonymous_variant;SL;AGCCTG/AGTTTG;19:12673061-12673066;628-633;210-211;970-975;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_209;GGGTGAGCCGGGGACCAGGC;+;chr19;12670096;WDR83_209-chr19:12670096;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_210;GTCAGCAGGCAGGGCTCTGT;-;chr19;12675586;WDR83_210-chr19:12675586;synonymous_variant;LL;CTGCTG/CTGCTA;19:12675598-12675603;874-879;292-293;1216-1221;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_211;CTGGCTCCACTCACCCTGCC;-;chr19;12670816;WDR83_211-chr19:12670816;intron_variant;-;-;19:12670828-12670833;-;-;-;-;7/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_212;GGATGGAGCAGGCTGAAGCC;+;chr19;12675657;WDR83_212-chr19:12675657;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_213;GGTGCAGGTGATGGGGCCTT;-;chr19;12673005;WDR83_213-chr19:12673005;missense_variant;TCT/TYT;aCCTGCAcc/aCCTACAcc;19:12673017-12673022;584-589;195-197;926-931;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_214;CTGGCCCTGCCTGTGGGTTC;+;chr19;12675535;WDR83_214-chr19:12675535;missense_variant;LAL/LVL;ctGGCCCTg/ctGGTTTTg;19:12675537-12675542;813-818;271-273;1155-1160;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_215;ATGGAGCAGGCTGAAGCCAG;+;chr19;12675659;WDR83_215-chr19:12675659;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_216;GTGCACCCTGGTGTCCAGCC;+;chr19;12673045;WDR83_216-chr19:12673045;missense_variant;CTL/CIL;tGCACCCtg/tGCATTTtg;19:12673047-12673052;614-619;205-207;956-961;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_217;TGAAGCAGGTGCAGGTGATG;-;chr19;12673012;WDR83_217-chr19:12673012;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_218;GAGGCCTATGAGGCAGAGGA;+;chr19;12675640;WDR83_218-chr19:12675640;missense_variant;EAY/EVY;gaGGCCTAt/gaGGTTTAt;19:12675642-12675647;918-923;306-308;1260-1265;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_219;CTGGCAGGGTGAGTGGAGCC;+;chr19;12670814;WDR83_219-chr19:12670814;missense_variant;LAG/LVG;ctGGCAGGc/ctGGTAGGc;19:12670816-12670821;501-506;167-169;843-848;7/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_220;GTGATGGGGCCTTGGGGGAA;-;chr19;12672998;WDR83_220-chr19:12672998;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_221;CAAAGACACAGGGGAGCTGC;+;chr19;12673090;WDR83_221-chr19:12673090;synonymous_variant;KDT;aAAGACAca/aAAGATAca;19:12673092-12673097;659-664;220-222;1001-1006;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_222;GCAGGCAGGGCTCTGTTGGG;-;chr19;12675582;WDR83_222-chr19:12675582;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_223;TATGAGGCAGAGGATGGAGC;+;chr19;12675646;WDR83_223-chr19:12675646;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_224;AGGTGCAGGTGATGGGGCCT;-;chr19;12673006;WDR83_224-chr19:12673006;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_225;GCTGAAGCAGGTGCAGGTGA;-;chr19;12673014;WDR83_225-chr19:12673014;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_226;GTGCAGGTGATGGGGCCTTG;-;chr19;12673004;WDR83_226-chr19:12673004;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_227;CGGCGGCGGGGACAAGGCGG;+;chr19;12670207;WDR83_227-chr19:12670207;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_228;AGGAGCTGGAGTAAAGGAGG;-;chr19;12670165;WDR83_228-chr19:12670165;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_229;AGAGGAGGCCTATGAGGCAG;+;chr19;12675636;WDR83_229-chr19:12675636;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_230;TGGAGTCCAGGCTGGACACC;-;chr19;12673054;WDR83_230-chr19:12673054;missense_variant;LDS/LNS;ctGGACTCc/ctAAACTCc;19:12673066-12673071;633-638;211-213;975-980;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_231;TGCGGCAGCTCTGGAGGCCG;-;chr19;12669815;WDR83_231-chr19:12669815;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_232;AGGAAGGAGTCCTGGGAGCA;+;chr19;12669772;WDR83_232-chr19:12669772;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_233;ATGGCATGATCTTGGCTCAC;-;chr19;12672550;WDR83_233-chr19:12672550;intron_variant;-;-;19:12672562-12672567;-;-;-;-;7/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_234;TCTGGGACCTGGTGGAGGTG;+;chr19;12673300;WDR83_234-chr19:12673300;synonymous_variant;WD;TGGGAC/TGGGAT;19:12673302-12673307;784-789;262-263;1126-1131;10/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_235;AGCTGGAGTAAAGGAGGAGG;-;chr19;12670162;WDR83_235-chr19:12670162;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_236;CTGGCTCTGGCCCTGCCTGT;+;chr19;12675529;WDR83_236-chr19:12675529;missense_variant;LAL/LVL;ctGGCTCTg/ctGGTTTTg;19:12675531-12675536;807-812;269-271;1149-1154;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_237;GGTGATGGGGCCTTGGGGGA;-;chr19;12672999;WDR83_237-chr19:12672999;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_238;GTGAGTGTGGCTGGGGATGT;+;chr19;12672915;WDR83_238-chr19:12672915;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_239;AGTGAGTGTGGCTGGGGATG;+;chr19;12672914;WDR83_239-chr19:12672914;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_240;GCTGGCTCTGGCCCTGCCTG;+;chr19;12675528;WDR83_240-chr19:12675528;synonymous_variant;LAL;cTGGCTCtg/cTGGCTTtg;19:12675530-12675535;806-811;269-271;1148-1153;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_241;ATGGGGCCTTGGGGGAAGGG;-;chr19;12672995;WDR83_241-chr19:12672995;coding_sequence_variant;-;-;19:12673007-12673012;?-579;?-193;?-921;9/11;8/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_242;GCCTTGGGGGAAGGGTGGGT;-;chr19;12672990;WDR83_242-chr19:12672990;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:12673002-12673007;-;-;-;-;8/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_243;GTGGGCAGTGAGTGTGGCTG;+;chr19;12672908;WDR83_243-chr19:12672908;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_244;TGCTCCATCCTCTGCCTCAT;-;chr19;12675647;WDR83_244-chr19:12675647;missense_variant;DGA/DKA;gATGGAGca/gATAAAGca;19:12675659-12675664;935-940;312-314;1277-1282;11/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_245;GGAGTCCAGGCTGGACACCA;-;chr19;12673053;WDR83_245-chr19:12673053;missense_variant;LDS/LNS;cTGGACTcc/cTAAACTcc;19:12673065-12673070;632-637;211-213;974-979;9/11;-;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_246;TGGGGCCTTGGGGGAAGGGT;-;chr19;12672994;WDR83_246-chr19:12672994;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:12673006-12673011;?-578;?-193;?-920;9/11;8/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_247;TCCTCAGCCTCCCGAGTAGA;-;chr19;12672494;WDR83_247-chr19:12672494;intron_variant;-;-;19:12672506-12672511;-;-;-;-;7/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_248;TCCCGAGTAGATGGGAATAC;-;chr19;12672485;WDR83_248-chr19:12672485;intron_variant;-;-;19:12672497-12672502;-;-;-;-;7/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_249;CTCTTGAACCCGGGAGGCAG;+;chr19;12672522;WDR83_249-chr19:12672522;intron_variant;-;-;19:12672524-12672529;-;-;-;-;7/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_250;AATACAAAATTAGCAGGGCG;+;chr19;12672450;WDR83_250-chr19:12672450;intron_variant;-;-;19:12672452-12672457;-;-;-;-;7/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_251;ACAAAATTAGCAGGGCGTGG;+;chr19;12672453;WDR83_251-chr19:12672453;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_252;TGTATTCCCATCTACTCGGG;+;chr19;12672484;WDR83_252-chr19:12672484;intron_variant;-;-;19:12672486-12672491;-;-;-;-;7/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_253;AACCCGGGAGGCAGAGGTTC;+;chr19;12672528;WDR83_253-chr19:12672528;intron_variant;-;-;19:12672530-12672535;-;-;-;-;7/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_254;CTAAAAATACAAAATTAGCA;+;chr19;12672445;WDR83_254-chr19:12672445;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_255;GCCTGTATTCCCATCTACTC;+;chr19;12672481;WDR83_255-chr19:12672481;intron_variant;-;-;19:12672483-12672488;-;-;-;-;7/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_256;TCTACTCGGGAGGCTGAGGA;+;chr19;12672494;WDR83_256-chr19:12672494;intron_variant;-;-;19:12672496-12672501;-;-;-;-;7/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_257;TGCCTGTATTCCCATCTACT;+;chr19;12672480;WDR83_257-chr19:12672480;intron_variant;-;-;19:12672482-12672487;-;-;-;-;7/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_258;CCCATCTACTCGGGAGGCTG;+;chr19;12672490;WDR83_258-chr19:12672490;intron_variant;-;-;19:12672492-12672497;-;-;-;-;7/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_259;TCACCGGAACCTCTGCCTCC;-;chr19;12672534;WDR83_259-chr19:12672534;intron_variant;-;-;19:12672546-12672551;-;-;-;-;7/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_260;AAGGAGAATCTCTTGAACCC;+;chr19;12672513;WDR83_260-chr19:12672513;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_261;GAGAATCTCTTGAACCCGGG;+;chr19;12672516;WDR83_261-chr19:12672516;intron_variant;-;-;19:12672518-12672523;-;-;-;-;7/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_262;GAAGGAGAATCTCTTGAACC;+;chr19;12672512;WDR83_262-chr19:12672512;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
WDR83_263;CACCGGAACCTCTGCCTCCC;-;chr19;12672533;WDR83_263-chr19:12672533;intron_variant;-;-;19:12672545-12672550;-;-;-;-;7/10;WDR83;ENST00000418543.8;ENSG00000123154;NM_001099737.3
WDR83_264;ACTAAAAATACAAAATTAGC;+;chr19;12672444;WDR83_264-chr19:12672444;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;WDR83;NA;NA;NA
XAB2_1;GCCGACTACTACATCCGCAG;-;chr19;7625896;XAB2_1-chr19:7625896;synonymous_variant;ADY;gcCGACTAc/gcTGATTAc;19:7625908-7625913;789-794;263-265;807-812;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_2;ACGCTCGTCGTTCACCACGG;+;chr19;7626169;XAB2_2-chr19:7626169;missense_variant;DER/DKR;gACGAGCgt/gACAAGCgt;19:7626171-7626176;617-622;206-208;635-640;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_3;GCATAGTTGATGACGATCTG;+;chr19;7622374;XAB2_3-chr19:7622374;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_4;GTTGACCTGCGTGTTGTACG;+;chr19;7620324;XAB2_4-chr19:7620324;missense_variant;QVN/QIN;cAGGTCAac/cAAATCAac;19:7620326-7620331;2210-2215;737-739;2228-2233;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_5;ACTCTGGTACCGATACCTGA;-;chr19;7627826;XAB2_5-chr19:7627826;synonymous_variant;LWY;cTCTGGTac/cTTTGGTac;19:7627838-7627843;209-214;70-72;227-232;3/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_6;GGCTCGGGACGTGTACGAGG;-;chr19;7624427;XAB2_6-chr19:7624427;missense_variant;ARD/AWD;gCTCGGGac/gCTTGGGac;19:7624439-7624444;824-829;275-277;842-847;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_7;TGGTAACAGGCGTACGAGCG;-;chr19;7621287;XAB2_7-chr19:7621287;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:7621299-7621304;-;-;-;-;12/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_8;GTGGACGCCATCATCCGCGG;-;chr19;7625965;XAB2_8-chr19:7625965;synonymous_variant;VDA;gtGGACGCc/gtGGATGCc;19:7625977-7625982;720-725;240-242;738-743;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_9;GACCGTGCGGGACTTCACAC;-;chr19;7624388;XAB2_9-chr19:7624388;missense_variant;TVR/IVR;aCCGTGCgg/aTTGTGCgg;19:7624400-7624405;863-868;288-290;881-886;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_10;TAGGAGTGACGCCTCCCGGG;-;chr19;7619840;XAB2_10-chr19:7619840;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_11;ACCGATACCTGAAGGCGCGT;-;chr19;7627818;XAB2_11-chr19:7627818;stop_gained;RY/*Y;CGATAC/TGATAT;19:7627830-7627835;217-222;73-74;235-240;3/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_12;GAACGCGCCGGTCGTCTGCG;+;chr19;7620432;XAB2_12-chr19:7620432;synonymous_variant;GAF;gGCGCGTtc/gGCGCATtc;19:7620434-7620439;2102-2107;701-703;2120-2125;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_13;TGACAGCTACGCCCAGTTCG;-;chr19;7624361;XAB2_13-chr19:7624361;synonymous_variant;DSY;gACAGCTac/gATAGCTac;19:7624373-7624378;890-895;297-299;908-913;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_14;CGGGGAGATTGACCGCGCCC;-;chr19;7620588;XAB2_14-chr19:7620588;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_15;TTGTACACGCGGTTCTGCAC;+;chr19;7622588;XAB2_15-chr19:7622588;missense_variant;VY/IY;GTGTAC/ATATAC;19:7622590-7622595;1438-1443;480-481;1456-1461;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_16;ATCAAAGTACTCGGCCCGGC;+;chr19;7622620;XAB2_16-chr19:7622620;missense_variant;YFD/YFN;tACTTTGat/tACTTTAat;19:7622622-7622627;1406-1411;469-471;1424-1429;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_17;AGGCTATCGGCGCTTCCTCA;-;chr19;7627245;XAB2_17-chr19:7627245;missense_variant;GYR/GYW;gGCTATCgg/gGCTATTgg;19:7627257-7627262;503-508;168-170;521-526;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_18;GCCACTCGTGCACGTGGTGT;+;chr19;7623769;XAB2_18-chr19:7623769;stop_gained;HEW/HK*;caCGAGTGg/caCAAATAg;19:7623771-7623776;1074-1079;358-360;1092-1097;8/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_19;TCGGGGAGATTGACCGCGCC;-;chr19;7620589;XAB2_19-chr19:7620589;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_20;CGAGCGTGCCACCAGGGCCG;-;chr19;7620950;XAB2_20-chr19:7620950;missense_variant;ERA/ECA;gAGCGTGcc/gAGTGTGcc;19:7620962-7620967;1850-1855;617-619;1868-1873;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_21;CCCGACGCGCCTTCAGGTAT;+;chr19;7627814;XAB2_21-chr19:7627814;missense_variant;ARR/AHQ;gcGCGTCGg/gcGCATCAg;19:7627816-7627821;231-236;77-79;249-254;3/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_22;AACGCGCCGGTCGTCTGCGT;+;chr19;7620433;XAB2_22-chr19:7620433;missense_variant;GA/ST;GGCGCG/AGCACA;19:7620435-7620440;2101-2106;701-702;2119-2124;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_23;CGACGAGCGTTTCGTGTCTA;-;chr19;7626159;XAB2_23-chr19:7626159;synonymous_variant;DER;gACGAGCgt/gATGAGCgt;19:7626171-7626176;617-622;206-208;635-640;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_24;TCACGCAGCACTCTCGAATT;-;chr19;7627321;XAB2_24-chr19:7627321;missense_variant;TQ/MQ;ACGCAG/ATGCAG;19:7627333-7627338;427-432;143-144;445-450;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_25;CGATCATGCTCTCCTCGAAC;+;chr19;7624346;XAB2_25-chr19:7624346;missense_variant;SMI/SII;agCATGATc/agCATAATc;19:7624348-7624353;915-920;305-307;933-938;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_26;GAAACGCTCGTCGTTCACCA;+;chr19;7626166;XAB2_26-chr19:7626166;missense_variant;ERF/EHF;gAGCGTTtc/gAGCATTtc;19:7626168-7626173;620-625;207-209;638-643;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_27;AAGCGTGTCGCCCTGCACCA;-;chr19;7623747;XAB2_27-chr19:7623747;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_28;CCTCATCGTAGTTCTCGTGT;+;chr19;7622779;XAB2_28-chr19:7622779;missense_variant;YDE/YNK;taCGATGAg/taCAATAAg;19:7622781-7622786;1347-1352;449-451;1365-1370;10/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_29;TCTGGGGTGTTGCGATACGC;+;chr19;7622390;XAB2_29-chr19:7622390;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_30;GCGGCATCTCGCTGTTCAAG;-;chr19;7621268;XAB2_30-chr19:7621268;synonymous_variant;GI;GGCATC/GGTATT;19:7621280-7621285;1630-1635;544-545;1648-1653;13/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_31;CGTGTACGAGCGTGCCACCA;-;chr19;7620956;XAB2_31-chr19:7620956;synonymous_variant;VYE;gTGTACGag/gTGTATGag;19:7620968-7620973;1844-1849;615-617;1862-1867;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_32;GGCGCAGCAAGACGCTGTTG;+;chr19;7623796;XAB2_32-chr19:7623796;synonymous_variant;LLR;ttGCTGCGc/ttGCTACGc;19:7623798-7623803;1047-1052;349-351;1065-1070;8/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_33;ACCCACACCACGTGCACGAG;-;chr19;7623773;XAB2_33-chr19:7623773;missense_variant;PH/LY;CCACAC/TTATAT;19:7623785-7623790;1060-1065;354-355;1078-1083;8/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_34;GCGCCGGTCGTCTGCGTGGG;+;chr19;7620436;XAB2_34-chr19:7620436;missense_variant;TG/TS;ACCGGC/ACCAGC;19:7620438-7620443;2098-2103;700-701;2116-2121;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_35;CCTGGTGGCACGCTCGTACA;+;chr19;7620954;XAB2_35-chr19:7620954;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_36;CCACGTCTGCCAGAACGCGC;+;chr19;7620420;XAB2_36-chr19:7620420;synonymous_variant;QTW;cAGACGTgg/cAAACATgg;19:7620422-7620427;2114-2119;705-707;2132-2137;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_37;GCCGCTGCGGATGTAGTAGT;+;chr19;7625892;XAB2_37-chr19:7625892;missense_variant;RSG/RNS;cGCAGCGgc/cGCAACAgc;19:7625894-7625899;803-808;268-270;821-826;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_38;TCGTACACGTCCCGAGCCTG;+;chr19;7624429;XAB2_38-chr19:7624429;missense_variant;VY/IY;GTGTAC/ATATAC;19:7624431-7624436;832-837;278-279;850-855;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_39;GTGTTGCGATACGCAGGTCC;+;chr19;7622396;XAB2_39-chr19:7622396;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_40;CCCGCACGGTCATCACTGTC;+;chr19;7624397;XAB2_40-chr19:7624397;missense_variant;TVR/TIQ;acCGTGCGg/acCATACAg;19:7624399-7624404;864-869;288-290;882-887;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_41;CGTACACGGCCATGGCATGC;+;chr19;7620968;XAB2_41-chr19:7620968;missense_variant;AVY/AIY;gcCGTGTAc/gcCATATAc;19:7620970-7620975;1842-1847;614-616;1860-1865;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_42;TCCGTTGTCCTCATAAAACT;+;chr19;7623182;XAB2_42-chr19:7623182;missense_variant;DNG/DNR;gACAACGga/gACAACAga;19:7623184-7623189;1220-1225;407-409;1238-1243;9/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_43;TCGGTACCAGAGTTTGTAGC;+;chr19;7627833;XAB2_43-chr19:7627833;stop_gained;WYR/*YR;tGGTACCga/tAATACCga;19:7627835-7627840;212-217;71-73;230-235;3/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_44;TCCGCCCTCACCTCACGAAC;+;chr19;7619935;XAB2_44-chr19:7619935;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:7619937-7619942;-;-;-;-;17/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_45;TCGCTACATCGAGTTCAAAC;-;chr19;7628214;XAB2_45-chr19:7628214;synonymous_variant;RYI;cGCTACAtc/cGCTATAtc;19:7628226-7628231;119-124;40-42;137-142;2/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_46;CCCGGGAGGCGTCACTCCTA;+;chr19;7619840;XAB2_46-chr19:7619840;missense_variant;ASR/ASQ;gcCTCCCGg/gcCTCCCAg;19:7619842-7619847;2406-2411;802-804;2424-2429;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_47;GATCTTGCTCTGGGCGCGCA;+;chr19;7619957;XAB2_47-chr19:7619957;synonymous_variant;SKI;aGCAAGAtc/aGCAAAAtc;19:7619959-7619964;2378-2383;793-795;2396-2401;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_48;GCGTATCCGGCGCAGCGTGC;-;chr19;7620350;XAB2_48-chr19:7620350;missense_variant;RIR/RIW;cGTATCCgg/cGTATTTgg;19:7620362-7620367;2174-2179;725-727;2192-2197;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_49;GGCCCAACGTGTCCGACATC;-;chr19;7621247;XAB2_49-chr19:7621247;missense_variant;PN/LN;CCCAAC/CTTAAT;19:7621259-7621264;1651-1656;551-552;1669-1674;13/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_50;ACCAAATTCATTGCCCGCTA;-;chr19;7621212;XAB2_50-chr19:7621212;synonymous_variant;TKF;acCAAATTc/acTAAATTc;19:7621224-7621229;1686-1691;562-564;1704-1709;13/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_51;CTGGTCCATGCTCGCCGACC;-;chr19;7622556;XAB2_51-chr19:7622556;missense_variant;WSM/WFM;tGGTCCAtg/tGGTTTAtg;19:7622568-7622573;1460-1465;487-489;1478-1483;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_52;GCAGGCCACGTACAACACGC;-;chr19;7620332;XAB2_52-chr19:7620332;synonymous_variant;QAT;cAGGCCAcg/cAGGCTAcg;19:7620344-7620349;2192-2197;731-733;2210-2215;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_53;ACGCGCGTGAGATGTGCCTG;-;chr19;7620634;XAB2_53-chr19:7620634;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_54;CTCGTACGCCTGTTACCAGA;+;chr19;7621289;XAB2_54-chr19:7621289;missense_variant,splice_region_variant;AYE/AYK;gCGTACGag/gCATACAag;19:7621291-7621296;1619-1624;540-542;1637-1642;13/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_55;GCTCGTACGCCTGTTACCAG;+;chr19;7621288;XAB2_55-chr19:7621288;missense_variant,splice_region_variant;AYE/AYK;gcGTACGAg/gcATACAAg;19:7621290-7621295;1620-1625;540-542;1638-1643;13/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_56;CACCCGCGGCATCTACCAGA;-;chr19;7620857;XAB2_56-chr19:7620857;missense_variant;TRG/ICG;aCCCGCGgc/aTTTGCGgc;19:7620869-7620874;1943-1948;648-650;1961-1966;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_57;ACAGGCTCGGGACGTGTACG;-;chr19;7624430;XAB2_57-chr19:7624430;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7624442-7624447;?-826;?-276;?-844;7/19;6/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_58;GCTTGTGCCACTCGTGCACG;+;chr19;7623763;XAB2_58-chr19:7623763;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_59;GGCCATTGAGGTACCCACCG;-;chr19;7620836;XAB2_59-chr19:7620836;synonymous_variant;AIE;gCCATTGag/gCTATTGag;19:7620848-7620853;1964-1969;655-657;1982-1987;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_60;TGGTGATGGCGCGACTCTCG;-;chr19;7629504;XAB2_60-chr19:7629504;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_61;TCGAGCAGCTCATCAGCCGG;-;chr19;7623830;XAB2_61-chr19:7623830;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_62;GTCCAGGATGCGGTCGTACA;+;chr19;7622412;XAB2_62-chr19:7622412;missense_variant;ILD/ILN;aTCCTGGac/aTCCTAAac;19:7622414-7622419;1529-1534;510-512;1547-1552;12/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_63;AATGTGGACGCCATCATCCG;-;chr19;7625968;XAB2_63-chr19:7625968;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_64;GCGGTCGTACACGGCCTTGG;+;chr19;7622421;XAB2_64-chr19:7622421;missense_variant;YDR/YNR;tACGACCgc/tACAACCgc;19:7622423-7622428;1520-1525;507-509;1538-1543;12/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_65;CGGTACCAGAGTTTGTAGCT;+;chr19;7627834;XAB2_65-chr19:7627834;stop_gained;WY/*Y;TGGTAC/TAATAC;19:7627836-7627841;211-216;71-72;229-234;3/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_66;CACGGTCATCACTGTCCGGA;+;chr19;7624401;XAB2_66-chr19:7624401;missense_variant;MTV/ITM;aTGACCGtg/aTAACCAtg;19:7624403-7624408;860-865;287-289;878-883;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_67;GGCACGCTCGTACACGGCCA;+;chr19;7620960;XAB2_67-chr19:7620960;missense_variant;ERA/EHA;gAGCGTGcc/gAGCATGcc;19:7620962-7620967;1850-1855;617-619;1868-1873;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_68;GGCCGTGTACGACCGCATCC;-;chr19;7622417;XAB2_68-chr19:7622417;synonymous_variant;AVY;gCCGTGTac/gCTGTGTac;19:7622429-7622434;1514-1519;505-507;1532-1537;12/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_69;TGCCCGGAGGGCACGGTCGA;+;chr19;7627348;XAB2_69-chr19:7627348;missense_variant;LRA/LQA;cTCCGGGca/cTCCAAGca;19:7627350-7627355;410-415;137-139;428-433;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_70;GCACCTTCGACCGTGCCCTC;-;chr19;7627354;XAB2_70-chr19:7627354;missense_variant;TF/IF;ACCTTC/ATTTTT;19:7627366-7627371;394-399;132-133;412-417;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_71;GATACGCAGCATTTCCTTGA;+;chr19;7620363;XAB2_71-chr19:7620363;missense_variant;LRI/LHI;cTGCGTAtc/cTGCATAtc;19:7620365-7620370;2171-2176;724-726;2189-2194;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_72;CCGCATGATTTCCTCCTCAT;+;chr19;7628260;XAB2_72-chr19:7628260;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_73;AGCGGGCGGCCGAGATCTAT;-;chr19;7620888;XAB2_73-chr19:7620888;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_74;AAGCGGGCGGCCGAGATCTA;-;chr19;7620889;XAB2_74-chr19:7620889;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_75;CGCATGATTTCCTCCTCATA;+;chr19;7628261;XAB2_75-chr19:7628261;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_76;GGCCGGCAAGTCCAACTACC;-;chr19;7626138;XAB2_76-chr19:7626138;synonymous_variant;AGK;gCCGGCAag/gCTGGCAag;19:7626150-7626155;638-643;213-215;656-661;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_77;TTATGAGGACAACGGACAGC;-;chr19;7623178;XAB2_77-chr19:7623178;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_78;CGAAGTACTTGTGCTCCTCC;+;chr19;7622345;XAB2_78-chr19:7622345;synonymous_variant;KYF;aaGTACTTc/aaATACTTc;19:7622347-7622352;1596-1601;532-534;1614-1619;12/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_79;AAGACAAGGTCCGGCCGCTC;+;chr19;7629478;XAB2_79-chr19:7629478;missense_variant;LV/LI;CTTGTC/CTTATC;19:7629480-7629485;43-48;15-16;61-66;1/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_80;GATGCGGTCGTACACGGCCT;+;chr19;7622418;XAB2_80-chr19:7622418;missense_variant;DRI/DHI;gACCGCAtc/gACCACAtc;19:7622420-7622425;1523-1528;508-510;1541-1546;12/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_81;CATCAAAGTACTCGGCCCGG;+;chr19;7622619;XAB2_81-chr19:7622619;missense_variant;YFD/YFN;taCTTTGAt/taCTTTAAt;19:7622621-7622626;1407-1412;469-471;1425-1430;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_82;CAACATCTACATCAAGCGGG;-;chr19;7620902;XAB2_82-chr19:7620902;synonymous_variant;NIY;aACATCTac/aATATTTac;19:7620914-7620919;1898-1903;633-635;1916-1921;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_83;GGCTCAATCAGCTATACGAG;-;chr19;7628176;XAB2_83-chr19:7628176;synonymous_variant;LN;CTCAAT/CTTAAT;19:7628188-7628193;157-162;53-54;175-180;2/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_84;CATCTCCCAGAATCCGGACA;-;chr19;7626002;XAB2_84-chr19:7626002;stop_gained;ISQ/IF*;aTCTCCCag/aTTTTTTag;19:7626014-7626019;683-688;228-230;701-706;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_85;TGTGGACGCCATCATCCGCG;-;chr19;7625966;XAB2_85-chr19:7625966;synonymous_variant;VDA;gTGGACGcc/gTGGATGcc;19:7625978-7625983;719-724;240-242;737-742;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_86;GCTCAATCAGCTATACGAGC;-;chr19;7628175;XAB2_86-chr19:7628175;stop_gained;LNQ/LN*;cTCAATCag/cTTAATTag;19:7628187-7628192;158-163;53-55;176-181;2/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_87;CACGAACAGGATCTTGCTCT;+;chr19;7619948;XAB2_87-chr19:7619948;missense_variant;LFV/LFM;cTGTTCGtg/cTATTCAtg;19:7619950-7619955;2387-2392;796-798;2405-2410;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_88;GGCATAGTTGATGACGATCT;+;chr19;7622373;XAB2_88-chr19:7622373;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_89;CGCGCCGGTCGTCTGCGTGG;+;chr19;7620435;XAB2_89-chr19:7620435;missense_variant;TGA/TNA;aCCGGCGcg/aCCAACGcg;19:7620437-7620442;2099-2104;700-702;2117-2122;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_90;AACCATCAAAGTACTCGGCC;+;chr19;7622616;XAB2_90-chr19:7622616;missense_variant;FDG/FNN;ttTGATGGt/ttTAATAAt;19:7622618-7622623;1410-1415;470-472;1428-1433;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_91;CGTACACGTCCCGAGCCTGT;+;chr19;7624430;XAB2_91-chr19:7624430;missense_variant;DVY/DIY;gaCGTGTAc/gaCATATAc;19:7624432-7624437;831-836;277-279;849-854;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_92;CGCTACATCGAGTTCAAACA;-;chr19;7628213;XAB2_92-chr19:7628213;synonymous_variant;RYI;cgCTACATc/cgCTATATc;19:7628225-7628230;120-125;40-42;138-143;2/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_93;CTTGTACACGCGGTTCTGCA;+;chr19;7622587;XAB2_93-chr19:7622587;synonymous_variant;VYK;gTGTACAag/gTATACAag;19:7622589-7622594;1439-1444;480-482;1457-1462;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_94;GTGAGGGCGGATCCTTGGAC;-;chr19;7619926;XAB2_94-chr19:7619926;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_95;CGCGTTCTGGCAGACGTGGA;-;chr19;7620419;XAB2_95-chr19:7620419;synonymous_variant;AFW;gCGTTCTgg/gCGTTTTgg;19:7620431-7620436;2105-2110;702-704;2123-2128;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_96;GTCCATGCTCGCCGACCTGG;-;chr19;7622553;XAB2_96-chr19:7622553;missense_variant;SML/FML;tCCATGCtc/tTTATGCtc;19:7622565-7622570;1463-1468;488-490;1481-1486;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_97;GGCGTTTGCCAAGTTTTATG;-;chr19;7623193;XAB2_97-chr19:7623193;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_98;ACGCGCCGGTCGTCTGCGTG;+;chr19;7620434;XAB2_98-chr19:7620434;missense_variant;TGA/TSA;acCGGCGCg/acCAGCGCg;19:7620436-7620441;2100-2105;700-702;2118-2123;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_99;ATGTGGACGCCATCATCCGC;-;chr19;7625967;XAB2_99-chr19:7625967;synonymous_variant;VD;GTGGAC/GTGGAT;19:7625979-7625984;718-723;240-241;736-741;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_100;GAAGACAAGGTCCGGCCGCT;+;chr19;7629477;XAB2_100-chr19:7629477;missense_variant;LVF/LIF;cTTGTCTtc/cTTATCTtc;19:7629479-7629484;44-49;15-17;62-67;1/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_101;ATCTTGCTCTGGGCGCGCAA;+;chr19;7619958;XAB2_101-chr19:7619958;synonymous_variant;SK;AGCAAG/AGCAAA;19:7619960-7619965;2377-2382;793-794;2395-2400;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_102;AAGTACTCGGCCCGGCGGGC;+;chr19;7622624;XAB2_102-chr19:7622624;missense_variant;EY/KY;GAGTAC/AAATAC;19:7622626-7622631;1402-1407;468-469;1420-1425;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_103;CGCCGGGCCGAGTACTTTGA;-;chr19;7622621;XAB2_103-chr19:7622621;missense_variant;RRA/RWA;cgCCGGGCc/cgCTGGGCc;19:7622633-7622638;1395-1400;465-467;1413-1418;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_104;CCCATAGCGGGCAATGAATT;+;chr19;7621208;XAB2_104-chr19:7621208;missense_variant;RYG/RYR;cGCTATGgg/cGCTATAgg;19:7621210-7621215;1700-1705;567-569;1718-1723;13/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_105;GCTCCAGATGTCGGACACGT;+;chr19;7621241;XAB2_105-chr19:7621241;stop_gained;IWS/I*S;aTCTGGAgc/aTCTAAAgc;19:7621243-7621248;1667-1672;556-558;1685-1690;13/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_106;CTCCAGATGTCGGACACGTT;+;chr19;7621242;XAB2_106-chr19:7621242;stop_gained;IW/I*;ATCTGG/ATCTAA;19:7621244-7621249;1666-1671;556-557;1684-1689;13/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_107;CCTGTGCCCGACGCGCCTTC;+;chr19;7627808;XAB2_107-chr19:7627808;synonymous_variant;RAQ;cgGGCACAg/cgAGCACAg;19:7627810-7627815;237-242;79-81;255-260;3/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_108;CGGCAAGTCCAACTACCAGG;-;chr19;7626135;XAB2_108-chr19:7626135;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_109;GCGGGCGGCCGAGATCTATG;-;chr19;7620887;XAB2_109-chr19:7620887;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_110;CGCCCAGCTGGATCTCCTCG;+;chr19;7619786;XAB2_110-chr19:7619786;missense_variant;QLG/QLS;caGCTGGGc/caGCTAAGc;19:7619788-7619793;2460-2465;820-822;2478-2483;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_111;AGTACCTCAAGTCAAGTGAC;-;chr19;7626220;XAB2_111-chr19:7626220;missense_variant;YL/YF;TACCTC/TATTTT;19:7626232-7626237;556-561;186-187;574-579;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_112;GATCATGCTCTCCTCGAACT;+;chr19;7624347;XAB2_112-chr19:7624347;missense_variant;SMI/SII;aGCATGAtc/aGCATAAtc;19:7624349-7624354;914-919;305-307;932-937;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_113;CTTCATGTACCTCCCGGGGG;+;chr19;7623721;XAB2_113-chr19:7623721;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:7623723-7623728;-;-;-;-;8/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_114;GAGGCGTCACTCCTAGGGAC;+;chr19;7619845;XAB2_114-chr19:7619845;missense_variant;DA/NT;GACGCC/AACACC;19:7619847-7619852;2401-2406;801-802;2419-2424;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_115;CTGTGCGTACAGCAGGTACA;+;chr19;7621014;XAB2_115-chr19:7621014;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_116;CAACACGCAGGTCAACTTCA;-;chr19;7620320;XAB2_116-chr19:7620320;missense_variant;NTQ/NMQ;aACACGCag/aATATGCag;19:7620332-7620337;2204-2209;735-737;2222-2227;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_117;ACCCGCTTCACCGACCAGCT;-;chr19;7625938;XAB2_117-chr19:7625938;missense_variant;TRF/TCF;acCCGCTTc/acTTGCTTc;19:7625950-7625955;747-752;249-251;765-770;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_118;GCGTACAGCAGGTACAAGGC;+;chr19;7621018;XAB2_118-chr19:7621018;synonymous_variant;LY;CTGTAC/CTATAC;19:7621020-7621025;1792-1797;598-599;1810-1815;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_119;AAGGTTTGGGGCTCGGCGAG;-;chr19;7627711;XAB2_119-chr19:7627711;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_120;TGCCACTCGTGCACGTGGTG;+;chr19;7623768;XAB2_120-chr19:7623768;stop_gained;EW/K*;GAGTGG/AAATAG;19:7623770-7623775;1075-1080;359-360;1093-1098;8/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_121;GGCACGGTCGAAGGTGCGGC;+;chr19;7627357;XAB2_121-chr19:7627357;missense_variant;DRA/DHA;gACCGTGcc/gACCATGcc;19:7627359-7627364;401-406;134-136;419-424;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_122;CGTCCAGAGCCTGTTCAAAC;+;chr19;7621159;XAB2_122-chr19:7621159;missense_variant;ALD/ALN;gcTCTGGAc/gcTCTAAAc;19:7621161-7621166;1749-1754;583-585;1767-1772;13/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_123;CGTGCTCGTCCGACAGCACC;+;chr19;7620651;XAB2_123-chr19:7620651;missense_variant;DEH/DKH;gaCGAGCAc/gaCAAACAc;19:7620653-7620658;1983-1988;661-663;2001-2006;15/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_124;TCTGGTAGATGCCGCGGGTG;+;chr19;7620857;XAB2_124-chr19:7620857;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_125;TACCCGGGGGTCACAGATCT;+;chr19;7620544;XAB2_125-chr19:7620544;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7620546-7620551;2090-?;697-?;2108-?;15/19;15/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_126;TCGCCCAGCTGGATCTCCTC;+;chr19;7619785;XAB2_126-chr19:7619785;missense_variant;LG/LS;CTGGGC/CTAAGC;19:7619787-7619792;2461-2466;821-822;2479-2484;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_127;CTCGTATAGCTGATTGAGCC;+;chr19;7628176;XAB2_127-chr19:7628176;missense_variant;LYE/LYK;cTATACGag/cTATACAag;19:7628178-7628183;167-172;56-58;185-190;2/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_128;GCGTGCCAGCCGCAGTGTTT;-;chr19;7619607;XAB2_128-chr19:7619607;missense_variant;VP/VL;GTGCCA/GTGCTA;19:7619619-7619624;2530-2535;844-845;2548-2553;19/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_129;CGTGCACGTGGTGTGGGTTT;+;chr19;7623775;XAB2_129-chr19:7623775;missense_variant;HVH/HIH;caCGTGCAc/caCATACAc;19:7623777-7623782;1068-1073;356-358;1086-1091;8/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_130;ACTGTACCTTGTCCGGATTC;+;chr19;7625993;XAB2_130-chr19:7625993;missense_variant;KVQ/KIQ;aaGGTACAg/aaAATACAg;19:7625995-7626000;702-707;234-236;720-725;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_131;AGGCTTCATGTACCTCCCGG;+;chr19;7623718;XAB2_131-chr19:7623718;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:7623720-7623725;-;-;-;-;8/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_132;GGCAAGTCCAACTACCAGGT;-;chr19;7626134;XAB2_132-chr19:7626134;missense_variant;GKS/GKF;ggCAAGTCc/ggCAAGTTc;19:7626146-7626151;642-647;214-216;660-665;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_133;CGATACGCAGGTCCAGGATG;+;chr19;7622402;XAB2_133-chr19:7622402;missense_variant;LRI/LHI;ctGCGTATc/ctGCATATc;19:7622404-7622409;1539-1544;513-515;1557-1562;12/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_134;TGACCCCCGGGTAGGGCTGT;-;chr19;7620537;XAB2_134-chr19:7620537;missense_variant;DPR/DFW;gACCCCCgg/gATTTTTgg;19:7620549-7620554;2087-2092;696-698;2105-2110;15/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_135;CCTTCAGTGACTTGTACACG;+;chr19;7622577;XAB2_135-chr19:7622577;synonymous_variant;SLK;tcACTGAAg/tcACTAAAg;19:7622579-7622584;1449-1454;483-485;1467-1472;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_136;TGACGCGCCCCTGGTCCATG;+;chr19;7627386;XAB2_136-chr19:7627386;missense_variant;GRV/GRI;ggGCGCGTc/ggGCGCATc;19:7627388-7627393;372-377;124-126;390-395;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_137;GTACACGTCCCGAGCCTGTG;+;chr19;7624431;XAB2_137-chr19:7624431;missense_variant;DVY/DIY;gACGTGTac/gACATATac;19:7624433-7624438;830-835;277-279;848-853;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_138;TATGGGGTCACCCACACCCG;-;chr19;7620871;XAB2_138-chr19:7620871;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_139;TGGATGACCTGGCAAGCGTG;-;chr19;7622828;XAB2_139-chr19:7622828;synonymous_variant;DD;GATGAC/GATGAT;19:7622840-7622845;1288-1293;430-431;1306-1311;10/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_140;GCCAGTTCCTCATGGACCAG;-;chr19;7627396;XAB2_140-chr19:7627396;stop_gained;QF/*F;CAGTTC/TAGTTT;19:7627408-7627413;352-357;118-119;370-375;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_141;CCTTCTCGAAATGGCCGCTG;+;chr19;7625879;XAB2_141-chr19:7625879;missense_variant;FEK/FKK;ttCGAGAAg/ttCAAAAAg;19:7625881-7625886;816-821;272-274;834-839;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_142;ACGTGTACGAGGAGGCCATC;-;chr19;7624419;XAB2_142-chr19:7624419;synonymous_variant;VY;GTGTAC/GTGTAT;19:7624431-7624436;832-837;278-279;850-855;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_143;TGCAAAGATGGAGACCGCCT;-;chr19;7624325;XAB2_143-chr19:7624325;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_144;GCCATTGAGGTACCCACCGT;-;chr19;7620835;XAB2_144-chr19:7620835;splice_region_variant,synonymous_variant;AIE;gcCATTGAg/gcTATTGAg;19:7620847-7620852;1965-1970;655-657;1983-1988;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_145;CCAGCCGGTCACTTGACTTG;+;chr19;7626213;XAB2_145-chr19:7626213;missense_variant;DRL/DQL;gaCCGGCTg/gaCCAACTg;19:7626215-7626220;573-578;191-193;591-596;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_146;CATGGACGACATGAAGCTGC;-;chr19;7620028;XAB2_146-chr19:7620028;synonymous_variant;MDD;aTGGACGac/aTGGATGac;19:7620040-7620045;2297-2302;766-768;2315-2320;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_147;GGACGGCTCACCGGTGCCCG;+;chr19;7620264;XAB2_147-chr19:7620264;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:7620266-7620271;-;-;-;-;16/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_148;GGTGTTGATGATCTGGGGAC;+;chr19;7623278;XAB2_148-chr19:7623278;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_149;AGCGGGCAATGAATTTGGTC;+;chr19;7621213;XAB2_149-chr19:7621213;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_150;CAGCCGAACCTCTGTGGGGA;+;chr19;7619637;XAB2_150-chr19:7619637;missense_variant;VRL/VQL;gTTCGGCtg/gTTCAGCtg;19:7619639-7619644;2510-2515;837-839;2528-2533;19/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_151;TTGTTGACATCTTCATAGGC;+;chr19;7627762;XAB2_151-chr19:7627762;missense_variant;VN/IN;GTCAAC/ATCAAC;19:7627764-7627769;283-288;95-96;301-306;3/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_152;TCGCAGATGCTCAAGGTCTC;-;chr19;7620295;XAB2_152-chr19:7620295;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_153;GCAGACGGTGGACCCCTTCA;-;chr19;7623244;XAB2_153-chr19:7623244;missense_variant;QTV/QMV;cAGACGGtg/cAGATGGtg;19:7623256-7623261;1148-1153;383-385;1166-1171;9/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_154;GCAGGCTTCATGTACCTCCC;+;chr19;7623716;XAB2_154-chr19:7623716;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_155;ACGTGGCCTGCACGCTGCGC;+;chr19;7620341;XAB2_155-chr19:7620341;synonymous_variant;QAT;caGGCCACg/caAGCCACg;19:7620343-7620348;2193-2198;731-733;2211-2216;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_156;ATGGAGACCGCCTCGGAGCT;-;chr19;7624318;XAB2_156-chr19:7624318;missense_variant;MET/MEI;atGGAGACc/atGGAGATc;19:7624330-7624335;933-938;311-313;951-956;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_157;TCCCTAGGAGTGACGCCTCC;-;chr19;7619844;XAB2_157-chr19:7619844;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7619856-7619861;?-2397;?-799;?-2415;18/19;17/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_158;TGGGTACCTCAATGGCCTTC;+;chr19;7620839;XAB2_158-chr19:7620839;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7620841-7620846;1971-?;657-?;1989-?;14/19;14/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_159;CGCAGACGACCGGCGCGTTC;-;chr19;7620432;XAB2_159-chr19:7620432;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7620444-7620449;?-2097;?-699;?-2115;16/19;15/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_160;GTTCAACATCTACATCAAGC;-;chr19;7620905;XAB2_160-chr19:7620905;synonymous_variant;FNI;tTCAACAtc/tTTAATAtc;19:7620917-7620922;1895-1900;632-634;1913-1918;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_161;GAGCGTTTCGTGTCTAAGGC;-;chr19;7626155;XAB2_161-chr19:7626155;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_162;CCCGTGCCCGCTCCAGCTTG;+;chr19;7621183;XAB2_162-chr19:7621183;missense_variant;RAR/RAQ;cgGGCACGg/cgAGCACAg;19:7621185-7621190;1725-1730;575-577;1743-1748;13/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_163;GTCAAGTGACCGGCTGGATG;-;chr19;7626210;XAB2_163-chr19:7626210;missense_variant;SSD/LSD;tCAAGTGac/tTAAGTGac;19:7626222-7626227;566-571;189-191;584-589;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_164;CTGGTAGATGCCGCGGGTGT;+;chr19;7620858;XAB2_164-chr19:7620858;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_165;CACCTTCGACCGTGCCCTCC;-;chr19;7627353;XAB2_165-chr19:7627353;missense_variant;TFD/IFD;aCCTTCGac/aTTTTTGac;19:7627365-7627370;395-400;132-134;413-418;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_166;GGACCTGTTTGAACAGGCTC;-;chr19;7621165;XAB2_166-chr19:7621165;synonymous_variant;DLF;gACCTGTtt/gATTTGTtt;19:7621177-7621182;1733-1738;578-580;1751-1756;13/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_167;CGGCAGGCCCACCTGGTAGT;+;chr19;7626124;XAB2_167-chr19:7626124;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_168;TTGTCTTCGTGAGTCCACAG;-;chr19;7629465;XAB2_168-chr19:7629465;synonymous_variant;VF;GTCTTC/GTTTTT;19:7629477-7629482;46-51;16-17;64-69;1/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_169;CAAGGTACAGTCCCTCAATG;-;chr19;7625984;XAB2_169-chr19:7625984;stop_gained;KVQ/KV*;aAGGTACag/aAGGTATag;19:7625996-7626001;701-706;234-236;719-724;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_170;CAGTAATCTAGCCACAGACG;+;chr19;7627415;XAB2_170-chr19:7627415;missense_variant;DY/NY;GATTAC/AATTAC;19:7627417-7627422;343-348;115-116;361-366;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_171;GCTCCAGCCGAACCTCTGTG;+;chr19;7619633;XAB2_171-chr19:7619633;missense_variant;RLE/RLK;cgGCTGGAg/cgGCTAAAg;19:7619635-7619640;2514-2519;838-840;2532-2537;19/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_172;GTTGAACATGTCATACTGCT;+;chr19;7620918;XAB2_172-chr19:7620918;missense_variant;MFN/IFN;aTGTTCAac/aTATTCAac;19:7620920-7620925;1892-1897;631-633;1910-1915;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_173;TCTGTGGACTCACGAAGACA;+;chr19;7629464;XAB2_173-chr19:7629464;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_174;ATTGAGGTACCCACCGTGGG;-;chr19;7620832;XAB2_174-chr19:7620832;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_175;TCGAGGAGAGCTTCAAGGTG;-;chr19;7622328;XAB2_175-chr19:7622328;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_176;CGTACAGCAGGTACAAGGCT;+;chr19;7621019;XAB2_176-chr19:7621019;synonymous_variant;LLY;ctGCTGTAc/ctGCTATAc;19:7621021-7621026;1791-1796;597-599;1809-1814;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_177;CATTTCGAGAAGGTGCATGC;-;chr19;7625872;XAB2_177-chr19:7625872;synonymous_variant;HFE;caTTTCGAg/caTTTTGAg;19:7625884-7625889;813-818;271-273;831-836;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_178;CCCCACGGTGGGTACCTCAA;+;chr19;7620831;XAB2_178-chr19:7620831;intron_variant;-;-;19:7620833-7620838;-;-;-;-;14/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_179;ATTCGAGAGTGCTGCGTGAT;+;chr19;7627322;XAB2_179-chr19:7627322;missense_variant;SR/SQ;TCTCGA/TCTCAA;19:7627324-7627329;436-441;146-147;454-459;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_180;TGGCCTTCTGGTAGATGCCG;+;chr19;7620851;XAB2_180-chr19:7620851;synonymous_variant;QKA;caGAAGGCc/caAAAAGCc;19:7620853-7620858;1959-1964;653-655;1977-1982;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_181;GTACACGGCCATGGCATGCC;+;chr19;7620969;XAB2_181-chr19:7620969;missense_variant;AVY/AIY;gCCGTGTac/gCCATATac;19:7620971-7620976;1841-1846;614-616;1859-1864;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_182;CGACCTCATCTCCCAGAATC;-;chr19;7626008;XAB2_182-chr19:7626008;missense_variant;DLI/DFI;gACCTCAtc/gATTTTAtc;19:7626020-7626025;677-682;226-228;695-700;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_183;AAGGTCTCGGGCAGTGCCAC;-;chr19;7620283;XAB2_183-chr19:7620283;missense_variant;KVS/KVL;aaGGTCTCg/aaGGTTTTg;19:7620295-7620300;2241-2246;747-749;2259-2264;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_184;GTGGGTGACCCCATAGATCT;+;chr19;7620876;XAB2_184-chr19:7620876;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_185;CCAGCTTGCGGCCCCCATAG;+;chr19;7621195;XAB2_185-chr19:7621195;synonymous_variant;RKL;cgCAAGCTg/cgCAAACTg;19:7621197-7621202;1713-1718;571-573;1731-1736;13/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_186;GGACGGGTCAGTCTTCCTTC;+;chr19;7619579;XAB2_186-chr19:7619579;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;19:7619581-7619586;2568-?;856-?;2586-2591;19/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_187;GGCAGGCTTCATGTACCTCC;+;chr19;7623715;XAB2_187-chr19:7623715;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_188;CTGTACCTTGTCCGGATTCT;+;chr19;7625994;XAB2_188-chr19:7625994;missense_variant;KVQ/KIQ;aAGGTACag/aAAATACag;19:7625996-7626001;701-706;234-236;719-724;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_189;CGGTCGTCTGCGTGGGGGGC;+;chr19;7620440;XAB2_189-chr19:7620440;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7620442-7620447;?-2099;?-700;?-2117;16/19;15/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_190;CACCTGTGTGAAGTCCCGCA;+;chr19;7624383;XAB2_190-chr19:7624383;missense_variant;TQV/TQM;aCACAGGtg/aCACAAAtg;19:7624385-7624390;878-883;293-295;896-901;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_191;CAGCATGCACCTTCTCGAAA;+;chr19;7625870;XAB2_191-chr19:7625870;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_192;GGTGAGGCCCCCGCGGATGA;+;chr19;7625955;XAB2_192-chr19:7625955;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_193;GAGCATGATCGCTGCAAAGA;-;chr19;7624337;XAB2_193-chr19:7624337;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_194;TGGCATAGTTGATGACGATC;+;chr19;7622372;XAB2_194-chr19:7622372;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_195;TGTCCGGATTCTGGGAGATG;+;chr19;7626002;XAB2_195-chr19:7626002;missense_variant;NPD/NPN;aaTCCGGAc/aaTCCAAAc;19:7626004-7626009;693-698;231-233;711-716;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_196;AAGATCCTGTTCGTGAGGTG;-;chr19;7619943;XAB2_196-chr19:7619943;synonymous_variant;KIL;aaGATCCTg/aaGATTTTg;19:7619955-7619960;2382-2387;794-796;2400-2405;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_197;TCGTATAGCTGATTGAGCCT;+;chr19;7628177;XAB2_197-chr19:7628177;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_198;AATTCGAGAGTGCTGCGTGA;+;chr19;7627321;XAB2_198-chr19:7627321;missense_variant;SRI/SQI;tCTCGAAtt/tCTCAAAtt;19:7627323-7627328;437-442;146-148;455-460;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_199;TTCGCGGCTCCCAGATGATG;-;chr19;7623877;XAB2_199-chr19:7623877;intron_variant;-;-;19:7623889-7623894;-;-;-;-;7/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_200;GGACTCACGAAGACAAGGTC;+;chr19;7629469;XAB2_200-chr19:7629469;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;19:7629471-7629476;-;-;-;-;1/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_201;CAAATTCATTGCCCGCTATG;-;chr19;7621210;XAB2_201-chr19:7621210;synonymous_variant;KFI;aAATTCAtt/aAATTTAtt;19:7621222-7621227;1688-1693;563-565;1706-1711;13/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_202;GGAGGCGTCACTCCTAGGGA;+;chr19;7619844;XAB2_202-chr19:7619844;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_203;CGCAGGAAGCGCAGATACAG;+;chr19;7627295;XAB2_203-chr19:7627295;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_204;CAAACGCCACCCACAGAGTG;+;chr19;7623205;XAB2_204-chr19:7623205;synonymous_variant;VAF;gtGGCGTTt/gtAGCATTt;19:7623207-7623212;1197-1202;399-401;1215-1220;9/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_205;CTAGCCACAGACGAGGCATC;+;chr19;7627422;XAB2_205-chr19:7627422;stop_gained;LWL/L*L;ctGTGGCTa/ctATAACTa;19:7627424-7627429;336-341;112-114;354-359;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_206;AGCGTGCCAGCCGCAGTGTT;-;chr19;7619608;XAB2_206-chr19:7619608;missense_variant;SVP/SVL;agCGTGCCa/agCGTGCTa;19:7619620-7619625;2529-2534;843-845;2547-2552;19/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_207;TGCTCTGGGCGCGCAAGGGC;+;chr19;7619962;XAB2_207-chr19:7619962;synonymous_variant;AQS;gcCCAGAGc/gcCCAAAGc;19:7619964-7619969;2373-2378;791-793;2391-2396;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_208;CACCCGCTTCACCGACCAGC;-;chr19;7625939;XAB2_208-chr19:7625939;missense_variant;TRF/ICF;aCCCGCTtc/aTTTGCTtc;19:7625951-7625956;746-751;249-251;764-769;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_209;TCCTGTTCGTGAGGTGAGGG;-;chr19;7619939;XAB2_209-chr19:7619939;synonymous_variant;LF;CTGTTC/TTGTTT;19:7619951-7619956;2386-2391;796-797;2404-2409;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_210;CGTGATGGGCAGTGCCCGGA;+;chr19;7627336;XAB2_210-chr19:7627336;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_211;TGAGGTCCGGCATGGCAATG;-;chr19;7620392;XAB2_211-chr19:7620392;missense_variant;EVR/EVW;gAGGTCCgg/gAGGTTTgg;19:7620404-7620409;2132-2137;711-713;2150-2155;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_212;TCCGGACAGTGATGACCGTG;-;chr19;7624401;XAB2_212-chr19:7624401;missense_variant;RT/WI;CGGACA/TGGATA;19:7624413-7624418;850-855;284-285;868-873;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_213;GACCTGGAGCCCAACGGTGA;-;chr19;7619743;XAB2_213-chr19:7619743;synonymous_variant;DLE;gaCCTGGAg/gaTTTGGAg;19:7619755-7619760;2493-2498;831-833;2511-2516;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_214;CAGGTCAGACACTAGGGGGT;+;chr19;7620065;XAB2_214-chr19:7620065;missense_variant;SDL/SNL;tCTGACCtg/tCTAACCtg;19:7620067-7620072;2270-2275;757-759;2288-2293;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_215;AAATTCATTGCCCGCTATGG;-;chr19;7621209;XAB2_215-chr19:7621209;synonymous_variant;KFI;aaATTCATt/aaATTTATt;19:7621221-7621226;1689-1694;563-565;1707-1712;13/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_216;GGGCACGGTCGAAGGTGCGG;+;chr19;7627356;XAB2_216-chr19:7627356;missense_variant;DRA/DHA;gaCCGTGCc/gaCCATGCc;19:7627358-7627363;402-407;134-136;420-425;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_217;GTGCCTGCGGTTTGCAGACA;-;chr19;7620621;XAB2_217-chr19:7620621;synonymous_variant;CLR;tGCCTGCgg/tGCTTGCgg;19:7620633-7620638;2003-2008;668-670;2021-2026;15/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_218;GCGCAGGAAGCGCAGATACA;+;chr19;7627294;XAB2_218-chr19:7627294;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_219;GCTTCGAGCAGCTCATCAGC;-;chr19;7623833;XAB2_219-chr19:7623833;synonymous_variant;FE;TTCGAG/TTTGAG;19:7623845-7623850;1000-1005;334-335;1018-1023;8/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_220;GGTCGTCTGCGTGGGGGGCA;+;chr19;7620441;XAB2_220-chr19:7620441;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7620443-7620448;?-2098;?-700;?-2116;16/19;15/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_221;TAGTGTCTGACCTGGCCCCT;-;chr19;7620059;XAB2_221-chr19:7620059;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7620071-7620076;?-2271;?-757;?-2289;17/19;16/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_222;GTACCTGCTGTACGCACAGC;-;chr19;7621013;XAB2_222-chr19:7621013;synonymous_variant;YLL;tACCTGCtg/tATTTGCtg;19:7621025-7621030;1787-1792;596-598;1805-1810;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_223;TAGCCTCGCACAGCTGTCTC;+;chr19;7627259;XAB2_223-chr19:7627259;missense_variant;RG/QS;CGAGGC/CAAAGC;19:7627261-7627266;499-504;167-168;517-522;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_224;TTGAGGGACTGTACCTTGTC;+;chr19;7625986;XAB2_224-chr19:7625986;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_225;CAGACATGGAGTGCAAGCTC;-;chr19;7620607;XAB2_225-chr19:7620607;synonymous_variant;DM;GACATG/GATATG;19:7620619-7620624;2017-2022;673-674;2035-2040;15/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_226;CACCGGTGAGCCGTCCCAGC;-;chr19;7620260;XAB2_226-chr19:7620260;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:7620272-7620277;2264-?;755-?;2282-?;16/19;16/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_227;GCAAGACGCTGTTGAGGAGC;+;chr19;7623802;XAB2_227-chr19:7623802;missense_variant;SVL/SIL;agCGTCTTg/agCATCTTg;19:7623804-7623809;1041-1046;347-349;1059-1064;8/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_228;CTACCCGGGGGTCACAGATC;+;chr19;7620543;XAB2_228-chr19:7620543;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7620545-7620550;2091-?;697-?;2109-?;15/19;15/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_229;AGACATGGAGTGCAAGCTCG;-;chr19;7620606;XAB2_229-chr19:7620606;synonymous_variant;DME;gACATGGag/gATATGGag;19:7620618-7620623;2018-2023;673-675;2036-2041;15/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_230;GGTACCAGAGTTTGTAGCTG;+;chr19;7627835;XAB2_230-chr19:7627835;stop_gained;LWY/L*Y;ctCTGGTAc/ctCTAATAc;19:7627837-7627842;210-215;70-72;228-233;3/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_231;GGAAGAGGACCTCCCCTATG;-;chr19;7628277;XAB2_231-chr19:7628277;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_232;AGACAGCTGTGCGAGGCTAT;-;chr19;7627258;XAB2_232-chr19:7627258;missense_variant;TA/IA;ACAGCT/ATAGCT;19:7627270-7627275;490-495;164-165;508-513;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_233;GTACTTCGAGGAGAGCTTCA;-;chr19;7622333;XAB2_233-chr19:7622333;synonymous_variant;YFE;tACTTCGag/tATTTTGag;19:7622345-7622350;1598-1603;533-535;1616-1621;12/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_234;TCGGGCAGTGCCACGGGCAC;-;chr19;7620277;XAB2_234-chr19:7620277;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_235;AGGTACCCACCGTGGGGGGC;-;chr19;7620828;XAB2_235-chr19:7620828;splice_donor_variant,intron_variant;-;-;19:7620840-7620845;-;-;-;-;14/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_236;AGAACTACGATGAGGCCTTG;-;chr19;7622774;XAB2_236-chr19:7622774;synonymous_variant;NY;AACTAC/AATTAT;19:7622786-7622791;1342-1347;448-449;1360-1365;10/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_237;AGAGGACCTCCCCTATGAGG;-;chr19;7628274;XAB2_237-chr19:7628274;missense_variant;EDL/EDF;gAGGACCtc/gAGGATTtc;19:7628286-7628291;59-64;20-22;77-82;2/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_238;GTGTAGGTGTTGATGATCTG;+;chr19;7623273;XAB2_238-chr19:7623273;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_239;CTCGCGCCCCAGCTCCGAGG;+;chr19;7624308;XAB2_239-chr19:7624308;missense_variant;GRE/EHK;gGGCGCGag/gAGCACAag;19:7624310-7624315;953-958;318-320;971-976;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_240;ACTCCATGTCTGCAAACCGC;+;chr19;7620615;XAB2_240-chr19:7620615;missense_variant;DME/DIK;gaCATGGAg/gaCATAAAg;19:7620617-7620622;2019-2024;673-675;2037-2042;15/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_241;AACCCCGAGGAGATCCAGCT;-;chr19;7619791;XAB2_241-chr19:7619791;missense_variant;NPE/NFE;aaCCCCGAg/aaTTTTGAg;19:7619803-7619808;2445-2450;815-817;2463-2468;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_242;CAGGCTTCATGTACCTCCCG;+;chr19;7623717;XAB2_242-chr19:7623717;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:7623719-7623724;-;-;-;-;8/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_243;GCGTGATGGGCAGTGCCCGG;+;chr19;7627335;XAB2_243-chr19:7627335;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_244;GGGCCAGGTCAGACACTAGG;+;chr19;7620061;XAB2_244-chr19:7620061;synonymous_variant;DLA;gaCCTGGCc/gaCCTAGCc;19:7620063-7620068;2274-2279;758-760;2292-2297;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_245;AGATCTGTGACCCCCGGGTA;-;chr19;7620544;XAB2_245-chr19:7620544;synonymous_variant;IC;ATCTGT/ATTTGT;19:7620556-7620561;2080-2085;694-695;2098-2103;15/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_246;GTCCGACAGCACCTGGACAC;+;chr19;7620658;XAB2_246-chr19:7620658;missense_variant;LSD/LSN;cTGTCGGac/cTATCAAac;19:7620660-7620665;1976-1981;659-661;1994-1999;15/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_247;TCCGACAGCACCTGGACACC;+;chr19;7620659;XAB2_247-chr19:7620659;synonymous_variant;LS;CTGTCG/CTATCA;19:7620661-7620666;1975-1980;659-660;1993-1998;15/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_248;TGTTGAACATGTCATACTGC;+;chr19;7620917;XAB2_248-chr19:7620917;missense_variant;MFN/IFN;atGTTCAAc/atATTCAAc;19:7620919-7620924;1893-1898;631-633;1911-1916;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_249;GGCCTTCTGGTAGATGCCGC;+;chr19;7620852;XAB2_249-chr19:7620852;synonymous_variant;QKA;cAGAAGGcc/cAAAAAGcc;19:7620854-7620859;1958-1963;653-655;1976-1981;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_250;GGGTGTGTGTGACGCGCCCC;+;chr19;7627377;XAB2_250-chr19:7627377;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_251;CTGCCCCCCACGCAGACGAC;-;chr19;7620442;XAB2_251-chr19:7620442;intron_variant;-;-;19:7620454-7620459;-;-;-;-;15/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_252;ATGACACGGGCCTGCCGGGG;+;chr19;7622883;XAB2_252-chr19:7622883;missense_variant;RV/HI;CGTGTC/CATATC;19:7622885-7622890;1243-1248;415-416;1261-1266;10/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_253;TCGTCCATGCCACTCTGCCC;+;chr19;7620039;XAB2_253-chr19:7620039;missense_variant;MD/IN;ATGGAC/ATAAAC;19:7620041-7620046;2296-2301;766-767;2314-2319;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_254;GTGACTCTCCCTCTGGTAAC;-;chr19;7621300;XAB2_254-chr19:7621300;intron_variant;-;-;19:7621312-7621317;-;-;-;-;12/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_255;TCCCGGGAGGCGTCACTCCT;+;chr19;7619839;XAB2_255-chr19:7619839;missense_variant;SR/SQ;TCCCGG/TCCCAA;19:7619841-7619846;2407-2412;803-804;2425-2430;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_256;TGACGCCTCCCGGGAGGAGC;-;chr19;7619834;XAB2_256-chr19:7619834;synonymous_variant;DAS;gACGCCTcc/gATGCTTcc;19:7619846-7619851;2402-2407;801-803;2420-2425;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_257;CGAGACCTTGAGCATCTGCG;+;chr19;7620294;XAB2_257-chr19:7620294;missense_variant;KVS/KIS;aAGGTCTcg/aAAATCTcg;19:7620296-7620301;2240-2245;747-749;2258-2263;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_258;GCATGATTTCCTCCTCATAG;+;chr19;7628262;XAB2_258-chr19:7628262;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_259;AACGCCACCCACAGAGTGTG;+;chr19;7623207;XAB2_259-chr19:7623207;missense_variant;VA/IT;GTGGCG/ATAACA;19:7623209-7623214;1195-1200;399-400;1213-1218;9/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_260;GGAGGAGCACAAGTACTTCG;-;chr19;7622345;XAB2_260-chr19:7622345;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_261;GGCTGATGAGCTGCTCGAAG;+;chr19;7623832;XAB2_261-chr19:7623832;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_262;TCAAGGAAATGCTGCGTATC;-;chr19;7620363;XAB2_262-chr19:7620363;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_263;ACAGCTCGTGCCACAGCTGC;+;chr19;7626029;XAB2_263-chr19:7626029;missense_variant;HEL/HKL;caCGAGCTg/caCAAACTg;19:7626031-7626036;666-671;222-224;684-689;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_264;CCGACAGCACCTGGACACCG;+;chr19;7620660;XAB2_264-chr19:7620660;synonymous_variant;VLS;gtGCTGTCg/gtGCTATCg;19:7620662-7620667;1974-1979;658-660;1992-1997;15/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_265;TGTTGACATCTTCATAGGCA;+;chr19;7627763;XAB2_265-chr19:7627763;missense_variant;DVN/DIN;gaTGTCAAc/gaTATCAAc;19:7627765-7627770;282-287;94-96;300-305;3/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_266;AGATCCTGTTCGTGAGGTGA;-;chr19;7619942;XAB2_266-chr19:7619942;synonymous_variant;IL;ATCCTG/ATTTTG;19:7619954-7619959;2383-2388;795-796;2401-2406;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_267;GCTCCAGGTCCACATCATCT;+;chr19;7623865;XAB2_267-chr19:7623865;missense_variant;DLE/DLK;gaCCTGGAg/gaCCTAAAg;19:7623867-7623872;978-983;326-328;996-1001;8/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_268;CAAGACGCTGTTGAGGAGCA;+;chr19;7623803;XAB2_268-chr19:7623803;missense_variant;SVL/SIL;aGCGTCTtg/aGCATCTtg;19:7623805-7623810;1040-1045;347-349;1058-1063;8/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_269;CTTCCCCACAGAGGTTCGGC;-;chr19;7619639;XAB2_269-chr19:7619639;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:7619651-7619656;-;-;-;-;18/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_270;GGTGAGCCTAGCAGGTGCGC;-;chr19;7627224;XAB2_270-chr19:7627224;splice_donor_variant;-;-;19:7627236-7627241;-;-;-;-;4/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_271;AGGCAGCATGGCCCGTCCCT;-;chr19;7619859;XAB2_271-chr19:7619859;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_272;TCTCACTCGCAGCAGCCGCA;+;chr19;7622756;XAB2_272-chr19:7622756;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:7622758-7622763;1370-?;457-?;1388-?;10/19;10/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_273;CGAACCTCTGTGGGGAAGGC;+;chr19;7619641;XAB2_273-chr19:7619641;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7619643-7619648;?-2511;?-837;?-2529;19/19;18/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_274;AGCCAGCTGGGACGGCTCAC;+;chr19;7620255;XAB2_274-chr19:7620255;intron_variant;-;-;19:7620257-7620262;-;-;-;-;16/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_275;CAGATCTGTGACCCCCGGGT;-;chr19;7620545;XAB2_275-chr19:7620545;synonymous_variant;QIC;caGATCTGt/caGATTTGt;19:7620557-7620562;2079-2084;693-695;2097-2102;15/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_276;AGGTGCCGAGGCTCTCCTCC;+;chr19;7622535;XAB2_276-chr19:7622535;missense_variant;LGT/LST;ctCGGCACc/ctCAGCACc;19:7622537-7622542;1491-1496;497-499;1509-1514;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_277;TTCCTCAAGGTGAGCCTAGC;-;chr19;7627232;XAB2_277-chr19:7627232;missense_variant;FLK/FFK;ttCCTCAAg/ttTTTTAAg;19:7627244-7627249;516-521;172-174;534-539;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_278;AACTACCAGGTGGGCCTGCC;-;chr19;7626125;XAB2_278-chr19:7626125;stop_gained;NYQ/NY*;aaCTACCAg/aaTTATTAg;19:7626137-7626142;651-656;217-219;669-674;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_279;CAACTACCAGGTGGGCCTGC;-;chr19;7626126;XAB2_279-chr19:7626126;stop_gained;NYQ/NY*;aACTACCag/aATTATTag;19:7626138-7626143;650-655;217-219;668-673;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_280;TGACACGGGCCTGCCGGGGC;+;chr19;7622884;XAB2_280-chr19:7622884;missense_variant;ARV/AHI;gcCCGTGTc/gcCCATATc;19:7622886-7622891;1242-1247;414-416;1260-1265;10/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_281;TCACGAACAGGATCTTGCTC;+;chr19;7619947;XAB2_281-chr19:7619947;missense_variant;LFV/LFM;ctGTTCGTg/ctATTCATg;19:7619949-7619954;2388-2393;796-798;2406-2411;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_282;GTACCTCCCGGGGGCGGCCC;+;chr19;7623727;XAB2_282-chr19:7623727;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7623729-7623734;1116-?;372-?;1134-?;8/19;8/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_283;CGCCATCACCACCATTTTTC;+;chr19;7629513;XAB2_283-chr19:7629513;missense_variant;VMA/VIA;gTGATGGcg/gTAATAGcg;19:7629515-7629520;8-13;3-5;26-31;1/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_284;GCAGACATGGAGTGCAAGCT;-;chr19;7620608;XAB2_284-chr19:7620608;synonymous_variant;ADM;gcAGACATg/gcAGATATg;19:7620620-7620625;2016-2021;672-674;2034-2039;15/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_285;ACCCCCAGATGCCTCGTCTG;-;chr19;7627429;XAB2_285-chr19:7627429;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;19:7627441-7627446;-;-;-;-;3/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_286;AACATGTCATACTGCTGGGC;+;chr19;7620922;XAB2_286-chr19:7620922;missense_variant;DM/NI;GACATG/AACATA;19:7620924-7620929;1888-1893;630-631;1906-1911;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_287;TAGCCACAGACGAGGCATCT;+;chr19;7627423;XAB2_287-chr19:7627423;stop_gained;LWL/L*L;cTGTGGCta/cTATAGCta;19:7627425-7627430;335-340;112-114;353-358;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_288;CACCTGGTAGTTGGACTTGC;+;chr19;7626133;XAB2_288-chr19:7626133;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7626135-7626140;653-?;218-?;671-?;5/19;5/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_289;GAACATGTCATACTGCTGGG;+;chr19;7620921;XAB2_289-chr19:7620921;missense_variant;DMF/DIF;gACATGTtc/gACATATtc;19:7620923-7620928;1889-1894;630-632;1907-1912;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_290;TGATTTCCTCCTCATAGGGG;+;chr19;7628265;XAB2_290-chr19:7628265;missense_variant;EEI/EKI;gaGGAAATc/gaAAAAATc;19:7628267-7628272;78-83;26-28;96-101;2/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_291;CATCTACCAGAAGGCCATTG;-;chr19;7620848;XAB2_291-chr19:7620848;stop_gained;IYQ/IY*;aTCTACCag/aTTTATTag;19:7620860-7620865;1952-1957;651-653;1970-1975;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_292;CATTGAGGTACCCACCGTGG;-;chr19;7620833;XAB2_292-chr19:7620833;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_293;CTGATTGAGCCTGGGCTTCG;+;chr19;7628185;XAB2_293-chr19:7628185;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_294;GATGATGGCGTCCACATTGA;+;chr19;7625970;XAB2_294-chr19:7625970;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_295;GGCCTTTGTGTTCATGCACA;-;chr19;7627730;XAB2_295-chr19:7627730;synonymous_variant;AFV;gCCTTTGtg/gCTTTTGtg;19:7627742-7627747;305-310;102-104;323-328;3/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_296;ACTGACACCACACGCTTGCC;+;chr19;7622818;XAB2_296-chr19:7622818;stop_gained;WCQ/*YQ;tgGTGTCAg/tgATATCAg;19:7622820-7622825;1308-1313;436-438;1326-1331;10/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_297;GCTGATGAGCTGCTCGAAGC;+;chr19;7623833;XAB2_297-chr19:7623833;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_298;ACACGGCCTTGGTGGACTGC;+;chr19;7622429;XAB2_298-chr19:7622429;missense_variant;KAV/KAM;aaGGCCGTg/aaAGCCATg;19:7622431-7622436;1512-1517;504-506;1530-1535;12/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_299;CAGCTTGCGGCCCCCATAGC;+;chr19;7621196;XAB2_299-chr19:7621196;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_300;GGTACCCACCGTGGGGGGCT;-;chr19;7620827;XAB2_300-chr19:7620827;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:7620839-7620844;-;-;-;-;14/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_301;GCTGATTGAGCCTGGGCTTC;+;chr19;7628184;XAB2_301-chr19:7628184;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_302;CACCTGCTAGGCTCACCTTG;+;chr19;7627227;XAB2_302-chr19:7627227;intron_variant;-;-;19:7627229-7627234;-;-;-;-;4/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_303;AAACGCCACCCACAGAGTGT;+;chr19;7623206;XAB2_303-chr19:7623206;synonymous_variant;VAF;gTGGCGTtt/gTAGCATtt;19:7623208-7623213;1196-1201;399-401;1214-1219;9/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_304;GTGGTGTCAGTGCGGAGAGC;-;chr19;7622809;XAB2_304-chr19:7622809;stop_gained;WCQ/WC*;tGGTGTCag/tGGTGTTag;19:7622821-7622826;1307-1312;436-438;1325-1330;10/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_305;CAAGGTTTGGGGCTCGGCGA;-;chr19;7627712;XAB2_305-chr19:7627712;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_306;CAACGGTGAGGGCCCGGCTG;-;chr19;7619732;XAB2_306-chr19:7619732;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7619744-7619749;2504-?;835-?;2522-?;18/19;18/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_307;CTCGCAGATGCTCAAGGTCT;-;chr19;7620296;XAB2_307-chr19:7620296;stop_gained;SQM/L*M;tCGCAGAtg/tTGTAGAtg;19:7620308-7620313;2228-2233;743-745;2246-2251;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_308;CTGTGTAGGTGTTGATGATC;+;chr19;7623271;XAB2_308-chr19:7623271;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_309;AAGACGCTGTTGAGGAGCAG;+;chr19;7623804;XAB2_309-chr19:7623804;missense_variant;SV/SI;AGCGTC/AGCATC;19:7623806-7623811;1039-1044;347-348;1057-1062;8/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_310;TGCCAGTTCCTCATGGACCA;-;chr19;7627397;XAB2_310-chr19:7627397;stop_gained;CQF/C*F;tgCCAGTTc/tgCTAGTTc;19:7627409-7627414;351-356;117-119;369-374;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_311;ACAGTTGTTGACATCTTCAT;+;chr19;7627758;XAB2_311-chr19:7627758;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_312;GACGAGGCATCTGGGGGTGT;+;chr19;7627431;XAB2_312-chr19:7627431;missense_variant;MPR/MPH;atGCCTCGt/atGCCTCAt;19:7627433-7627438;327-332;109-111;345-350;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_313;CACGGCCTTGGTGGACTGCA;+;chr19;7622430;XAB2_313-chr19:7622430;missense_variant;KAV/KAM;aAGGCCGtg/aAAGCCAtg;19:7622432-7622437;1511-1516;504-506;1529-1534;12/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_314;TTTTCTGGATGCCCAGGTAC;+;chr19;7629528;XAB2_314-chr19:7629528;5_prime_UTR_variant;-;-;19:7629530-7629535;-;-;11-16;1/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_315;CCAGCCGGGCCCTCACCGTT;+;chr19;7619731;XAB2_315-chr19:7619731;intron_variant;-;-;19:7619733-7619738;-;-;-;-;18/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_316;GCCCAGCTGGTCGGTGAAGC;+;chr19;7625934;XAB2_316-chr19:7625934;missense_variant;QLG/QLS;cAGCTGGgc/cAGCTAAgc;19:7625936-7625941;761-766;254-256;779-784;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_317;CGGCTGCTGCGAGTGAGAAC;-;chr19;7622754;XAB2_317-chr19:7622754;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_318;CGCACAGCTGTCTCAGGCAG;+;chr19;7627265;XAB2_318-chr19:7627265;missense_variant;AV/AM;GCTGTG/GCTATG;19:7627267-7627272;493-498;165-166;511-516;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_319;CGTCCTCGTCCTCGCCCAGC;+;chr19;7619774;XAB2_319-chr19:7619774;missense_variant;DED/DKN;gaCGAGGAc/gaCAAAAAc;19:7619776-7619781;2472-2477;824-826;2490-2495;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_320;AGCTCCAGGTCCACATCATC;+;chr19;7623864;XAB2_320-chr19:7623864;missense_variant;LE/LK;CTGGAG/CTAAAG;19:7623866-7623871;979-984;327-328;997-1002;8/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_321;TGTTCAACATCTACATCAAG;-;chr19;7620906;XAB2_321-chr19:7620906;synonymous_variant;FN;TTCAAC/TTTAAT;19:7620918-7620923;1894-1899;632-633;1912-1917;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_322;GCCGACCTGGAGGAGAGCCT;-;chr19;7622543;XAB2_322-chr19:7622543;synonymous_variant;ADL;gcCGACCTg/gcTGATTTg;19:7622555-7622560;1473-1478;491-493;1491-1496;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_323;TGGAGACCGCCTCGGAGCTG;-;chr19;7624317;XAB2_323-chr19:7624317;missense_variant;ET/EI;GAGACC/GAGATT;19:7624329-7624334;934-939;312-313;952-957;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_324;TATTCCCCAGCTACAAACTC;-;chr19;7627842;XAB2_324-chr19:7627842;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:7627854-7627859;-;-;-;-;2/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_325;CTGCGAGTGAGAACAGGCCC;-;chr19;7622748;XAB2_325-chr19:7622748;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_326;CGTCCATGCCACTCTGCCCA;+;chr19;7620040;XAB2_326-chr19:7620040;missense_variant;GMD/GIN;ggCATGGAc/ggCATAAAc;19:7620042-7620047;2295-2300;765-767;2313-2318;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_327;CGGCCATGGCATGCCGGGCC;+;chr19;7620974;XAB2_327-chr19:7620974;missense_variant;AMA/AIA;gcCATGGCc/gcCATAGCc;19:7620976-7620981;1836-1841;612-614;1854-1859;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_328;GGAGAGCCTCGGCACCTTCC;-;chr19;7622532;XAB2_328-chr19:7622532;missense_variant;ESL/ESF;gAGAGCCtc/gAGAGCTtc;19:7622544-7622549;1484-1489;495-497;1502-1507;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_329;GCAAGCGTGTGGTGTCAGTG;-;chr19;7622817;XAB2_329-chr19:7622817;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_330;GGCACAGCAGGTCAACCCCG;-;chr19;7619804;XAB2_330-chr19:7619804;stop_gained;AQQ/A*Q;gCACAGCag/gCATAGCag;19:7619816-7619821;2432-2437;811-813;2450-2455;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_331;GACATCTTCATAGGCAGGGT;+;chr19;7627767;XAB2_331-chr19:7627767;missense_variant;EDV/ENI;gAAGATGtc/gAAAATAtc;19:7627769-7627774;278-283;93-95;296-301;3/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_332;CACCAAGGTGAACTTCAAGC;-;chr19;7622851;XAB2_332-chr19:7622851;missense_variant;TKV/IKV;aCCAAGGtg/aTTAAGGtg;19:7622863-7622868;1265-1270;422-424;1283-1288;10/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_333;GCCAAGTTTTATGAGGACAA;-;chr19;7623186;XAB2_333-chr19:7623186;synonymous_variant;AKF;gcCAAGTTt/gcTAAGTTt;19:7623198-7623203;1206-1211;402-404;1224-1229;9/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_334;ATACTGCTGGGCGGGCTCCA;+;chr19;7620930;XAB2_334-chr19:7620930;synonymous_variant;QQY;cAGCAGTat/cAGCAATat;19:7620932-7620937;1880-1885;627-629;1898-1903;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_335;GTGTTCATGCACAAGGTTTG;-;chr19;7627723;XAB2_335-chr19:7627723;synonymous_variant;VFM;gtGTTCATg/gtGTTTATg;19:7627735-7627740;312-317;104-106;330-335;3/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_336;ATGTACTCCTCTGCACTCTC;+;chr19;7626242;XAB2_336-chr19:7626242;missense_variant;EY/KY;GAGTAC/AAATAC;19:7626244-7626249;544-549;182-183;562-567;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_337;GATCCAGCTGGGCGAGGACG;-;chr19;7619780;XAB2_337-chr19:7619780;stop_gained;IQL/I*L;aTCCAGCtg/aTTTAGCtg;19:7619792-7619797;2456-2461;819-821;2474-2479;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_338;TGCTCCAGCCGAACCTCTGT;+;chr19;7619632;XAB2_338-chr19:7619632;missense_variant;LE/LK;CTGGAG/CTAAAG;19:7619634-7619639;2515-2520;839-840;2533-2538;19/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_339;AGCGCAGGAAGCGCAGATAC;+;chr19;7627293;XAB2_339-chr19:7627293;synonymous_variant;FLR;ttCCTGCGc/ttCCTACGc;19:7627295-7627300;465-470;155-157;483-488;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_340;CATCAACTATGCCATGTTCC;-;chr19;7622366;XAB2_340-chr19:7622366;synonymous_variant;INY;aTCAACTat/aTTAATTat;19:7622378-7622383;1565-1570;522-524;1583-1588;12/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_341;CTAGTGTCTGACCTGGCCCC;-;chr19;7620060;XAB2_341-chr19:7620060;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7620072-7620077;?-2270;?-757;?-2288;17/19;16/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_342;ATGTCAACAACTGTCATGAG;-;chr19;7627752;XAB2_342-chr19:7627752;synonymous_variant;VN;GTCAAC/GTTAAT;19:7627764-7627769;283-288;95-96;301-306;3/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_343;AGCTCACCTGGAAGGTGCCG;+;chr19;7622523;XAB2_343-chr19:7622523;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:7622525-7622530;1503-?;501-?;1521-?;11/19;11/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_344;GCTGGTCGGTGAAGCGGGTG;+;chr19;7625939;XAB2_344-chr19:7625939;missense_variant;TDQ/TNQ;acCGACCAg/acCAACCAg;19:7625941-7625946;756-761;252-254;774-779;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_345;ACCAATTCTCTGTCAAATGC;-;chr19;7628239;XAB2_345-chr19:7628239;stop_gained;QF/*F;CAATTC/TAATTT;19:7628251-7628256;94-99;32-33;112-117;2/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_346;CTGCTTGAAGTTCACCTTGG;+;chr19;7622849;XAB2_346-chr19:7622849;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_347;CAGGATGACACGGGCCTGCC;+;chr19;7622879;XAB2_347-chr19:7622879;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_348;CTGCCTGAGACAGCTGTGCG;-;chr19;7627265;XAB2_348-chr19:7627265;missense_variant;LPE/LLE;ctGCCTGAg/ctGCTTGAg;19:7627277-7627282;483-488;161-163;501-506;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_349;CGCAGTGTTTGGGAGCCTGA;-;chr19;7619597;XAB2_349-chr19:7619597;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_350;CTCTGAACCATCAAAGTACT;+;chr19;7622611;XAB2_350-chr19:7622611;missense_variant;GSE/DSK;gGTTCAGag/gATTCAAag;19:7622613-7622618;1415-1420;472-474;1433-1438;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_351;AGCGCCGTGGCCTTCTGCAG;+;chr19;7622648;XAB2_351-chr19:7622648;missense_variant;TA/TT;ACGGCG/ACAACG;19:7622650-7622655;1378-1383;460-461;1396-1401;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_352;CCAGGTCAGACACTAGGGGG;+;chr19;7620064;XAB2_352-chr19:7620064;missense_variant;SDL/SNL;tcTGACCTg/tcTAACCTg;19:7620066-7620071;2271-2276;757-759;2289-2294;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_353;CCAGGATGACACGGGCCTGC;+;chr19;7622878;XAB2_353-chr19:7622878;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_354;CTCCTCCAGGTCGGCGAGCA;+;chr19;7622548;XAB2_354-chr19:7622548;missense_variant;LEE/LKK;cTGGAGGag/cTAAAAAag;19:7622550-7622555;1478-1483;493-495;1496-1501;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_355;AGCACCTGGACACCGGGGTT;+;chr19;7620665;XAB2_355-chr19:7620665;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7620667-7620672;?-1974;?-658;?-1992;15/19;14/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_356;GGACGAGGACGAGATGGACC;-;chr19;7619759;XAB2_356-chr19:7619759;synonymous_variant;DED;gACGAGGac/gATGAGGac;19:7619771-7619776;2477-2482;826-828;2495-2500;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_357;GGTGAGGGCGGATCCTTGGA;-;chr19;7619927;XAB2_357-chr19:7619927;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_358;TGCCCAGCTGGTCGGTGAAG;+;chr19;7625933;XAB2_358-chr19:7625933;missense_variant;QLG/QLS;caGCTGGGc/caGCTAAGc;19:7625935-7625940;762-767;254-256;780-785;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_359;TCGTGAGTCCACAGAGGAGC;-;chr19;7629459;XAB2_359-chr19:7629459;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_360;CCTCCAGCTGTGCGTACAGC;+;chr19;7621007;XAB2_360-chr19:7621007;missense_variant;QLE/QLK;caGCTGGAg/caGCTAAAg;19:7621009-7621014;1803-1808;601-603;1821-1826;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_361;TGTGTTCATGCACAAGGTTT;-;chr19;7627724;XAB2_361-chr19:7627724;synonymous_variant;VFM;gTGTTCAtg/gTGTTTAtg;19:7627736-7627741;311-316;104-106;329-334;3/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_362;AACCTTGTGCATGAACACAA;+;chr19;7627725;XAB2_362-chr19:7627725;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7627727-7627732;320-?;107-?;338-?;3/19;3/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_363;CAGGTAGGTGCTCCAGATGT;+;chr19;7621232;XAB2_363-chr19:7621232;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_364;CACCTGCTTGAAGTTCACCT;+;chr19;7622846;XAB2_364-chr19:7622846;missense_variant;KQV/KQM;aAGCAGGtg/aAGCAAAtg;19:7622848-7622853;1280-1285;427-429;1298-1303;10/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_365;CATGGCCTCGCAGATGCTCA;-;chr19;7620302;XAB2_365-chr19:7620302;synonymous_variant;MAS;aTGGCCTcg/aTGGCTTcg;19:7620314-7620319;2222-2227;741-743;2240-2245;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_366;GGCAATGAATTTGGTCAGGT;+;chr19;7621217;XAB2_366-chr19:7621217;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_367;AGGCTCCCAAACACTGCGGC;+;chr19;7619599;XAB2_367-chr19:7619599;missense_variant;GS/KS;GGGAGC/AAAAGC;19:7619601-7619606;2548-2553;850-851;2566-2571;19/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_368;GCAGCGCCGTGGCCTTCTGC;+;chr19;7622646;XAB2_368-chr19:7622646;synonymous_variant;TAL;acGGCGCTg/acAGCACTg;19:7622648-7622653;1380-1385;460-462;1398-1403;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_369;GGACCTGGAGCCCAACGGTG;-;chr19;7619744;XAB2_369-chr19:7619744;synonymous_variant;DLE;gACCTGGag/gATTTGGag;19:7619756-7619761;2492-2497;831-833;2510-2515;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_370;CGTGAGTCCACAGAGGAGCC;-;chr19;7629458;XAB2_370-chr19:7629458;splice_donor_variant;-;-;19:7629470-7629475;-;-;-;-;1/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_371;GCCTCACTCTTGGCATATTT;+;chr19;7621128;XAB2_371-chr19:7621128;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:7621130-7621135;1780-?;594-?;1798-?;13/19;13/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_372;GCCGAGGCTCTCCTCCAGGT;+;chr19;7622539;XAB2_372-chr19:7622539;missense_variant;SLG/SLS;aGCCTCGgc/aGCCTCAgc;19:7622541-7622546;1487-1492;496-498;1505-1510;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_373;ACGGCCTTGGTGGACTGCAG;+;chr19;7622431;XAB2_373-chr19:7622431;missense_variant;KA/KT;AAGGCC/AAAACC;19:7622433-7622438;1510-1515;504-505;1528-1533;12/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_374;CGCCCAGCGCCTGGCCACCG;-;chr19;7626186;XAB2_374-chr19:7626186;stop_gained;AQR/A*R;gCCCAGCgc/gCTTAGCgc;19:7626198-7626203;590-595;197-199;608-613;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_375;TGCACTCTCAGGACTCAGCT;+;chr19;7626253;XAB2_375-chr19:7626253;missense_variant;ESA/ENA;gAGAGTGca/gAAAATGca;19:7626255-7626260;533-538;178-180;551-556;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_376;AGCTTCAAGGTGAGGGGCTA;-;chr19;7622320;XAB2_376-chr19:7622320;synonymous_variant;SFK;agCTTCAAg/agCTTTAAg;19:7622332-7622337;1611-1616;537-539;1629-1634;12/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_377;TGTACAAGTCACTGAAGGTC;-;chr19;7622575;XAB2_377-chr19:7622575;synonymous_variant;YK;TACAAG/TATAAG;19:7622587-7622592;1441-1446;481-482;1459-1464;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_378;CGTCGTTCACCACGGTGGCC;+;chr19;7626174;XAB2_378-chr19:7626174;missense_variant;VND/VNN;gtGAACGAc/gtAAACAAc;19:7626176-7626181;612-617;204-206;630-635;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_379;AACACCAGAGCTTGCCCAGC;+;chr19;7625921;XAB2_379-chr19:7625921;stop_gained;LWC/L*Y;ctCTGGTGt/ctCTAATAt;19:7625923-7625928;774-779;258-260;792-797;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_380;AACAGGGCGCCCCGAAGCCC;-;chr19;7628197;XAB2_380-chr19:7628197;stop_gained;QG/*G;CAGGGC/TAGGGC;19:7628209-7628214;136-141;46-47;154-159;2/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_381;GATGGAGACCGCCTCGGAGC;-;chr19;7624319;XAB2_381-chr19:7624319;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_382;TTGTGTTCATGCACAAGGTT;-;chr19;7627725;XAB2_382-chr19:7627725;synonymous_variant;VF;GTGTTC/GTGTTT;19:7627737-7627742;310-315;104-105;328-333;3/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_383;GGGGCCAGGTCAGACACTAG;+;chr19;7620060;XAB2_383-chr19:7620060;missense_variant;LA/LT;CTGGCC/CTAACC;19:7620062-7620067;2275-2280;759-760;2293-2298;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_384;GAAGGTGCATGCTGGCACAC;-;chr19;7625864;XAB2_384-chr19:7625864;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_385;CAACCCCGAGGAGATCCAGC;-;chr19;7619792;XAB2_385-chr19:7619792;missense_variant;NPE/NFE;aACCCCGag/aATTTTGag;19:7619804-7619809;2444-2449;815-817;2462-2467;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_386;AGGGGCCAGGTCAGACACTA;+;chr19;7620059;XAB2_386-chr19:7620059;synonymous_variant;LAP;cTGGCCCct/cTAGCCCct;19:7620061-7620066;2276-2281;759-761;2294-2299;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_387;TGAGCTGCTCGAAGCGGGCC;+;chr19;7623838;XAB2_387-chr19:7623838;synonymous_variant;EQL;gaGCAGCTc/gaGCAACTc;19:7623840-7623845;1005-1010;335-337;1023-1028;8/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_388;GCACCAGGGCCGCCCCCGGG;-;chr19;7623733;XAB2_388-chr19:7623733;stop_gained;HQG/H*G;cACCAGGgc/cATTAGGgc;19:7623745-7623750;1100-1105;367-369;1118-1123;8/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_389;CTCGCCCAGCTGGATCTCCT;+;chr19;7619784;XAB2_389-chr19:7619784;missense_variant;LGE/LNK;cTGGGCGag/cTAAACAag;19:7619786-7619791;2462-2467;821-823;2480-2485;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_390;CTGCACTCTCAGGACTCAGC;+;chr19;7626252;XAB2_390-chr19:7626252;missense_variant;ESA/ENA;gaGAGTGCa/gaAAATGCa;19:7626254-7626259;534-539;178-180;552-557;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_391;GATCATCAACACCTACACAG;-;chr19;7623271;XAB2_391-chr19:7623271;splice_region_variant,synonymous_variant;IIN;aTCATCAac/aTTATTAac;19:7623283-7623288;1121-1126;374-376;1139-1144;9/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_392;AGAGCAAGATCCTGTTCGTG;-;chr19;7619948;XAB2_392-chr19:7619948;synonymous_variant;SK;AGCAAG/AGTAAG;19:7619960-7619965;2377-2382;793-794;2395-2400;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_393;AGGCAAGCCCCACACTCTGT;-;chr19;7623217;XAB2_393-chr19:7623217;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_394;CCAGAGCTTGCCCAGCTGGT;+;chr19;7625925;XAB2_394-chr19:7625925;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_395;AGCCACAGACGAGGCATCTG;+;chr19;7627424;XAB2_395-chr19:7627424;stop_gained;LW/L*;CTGTGG/CTATAG;19:7627426-7627431;334-339;112-113;352-357;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_396;CACCACGGTGGCCAGGCGCT;+;chr19;7626181;XAB2_396-chr19:7626181;missense_variant;TVV/TIM;aCCGTGGtg/aCCATAAtg;19:7626183-7626188;605-610;202-204;623-628;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_397;TGAAGCGGGTGAGGCCCCCG;+;chr19;7625948;XAB2_397-chr19:7625948;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_398;GCACTCTCAGGACTCAGCTG;+;chr19;7626254;XAB2_398-chr19:7626254;missense_variant;ES/KN;GAGAGT/AAAAAT;19:7626256-7626261;532-537;178-179;550-555;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_399;GTGAGTCCACAGAGGAGCCG;-;chr19;7629457;XAB2_399-chr19:7629457;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:7629469-7629474;-;-;-;-;1/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_400;CGCCTCGGAGCTGGGGCGCG;-;chr19;7624310;XAB2_400-chr19:7624310;missense_variant;ASE/ALE;gCCTCGGag/gCTTTGGag;19:7624322-7624327;941-946;314-316;959-964;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_401;GCCAGCATTTGACAGAGAAT;+;chr19;7628235;XAB2_401-chr19:7628235;stop_gained;KCW/KC*;aaATGCTGg/aaATGCTAg;19:7628237-7628242;108-113;36-38;126-131;2/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_402;CGGCTCCCGGCAGGCCCACC;+;chr19;7626117;XAB2_402-chr19:7626117;intron_variant;-;-;19:7626119-7626124;-;-;-;-;5/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_403;CCCAGCCGGGCCCTCACCGT;+;chr19;7619730;XAB2_403-chr19:7619730;intron_variant;-;-;19:7619732-7619737;-;-;-;-;18/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_404;CTCACTCTTGGCATATTTTG;+;chr19;7621130;XAB2_404-chr19:7621130;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:7621132-7621137;1778-?;593-?;1796-?;13/19;13/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_405;TTGTAGCTGGGGAATAGGAG;+;chr19;7627846;XAB2_405-chr19:7627846;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_406;AGGATGACACGGGCCTGCCG;+;chr19;7622880;XAB2_406-chr19:7622880;missense_variant;VI/II;GTCATC/ATCATC;19:7622882-7622887;1246-1251;416-417;1264-1269;10/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_407;GTTTGTAGCTGGGGAATAGG;+;chr19;7627844;XAB2_407-chr19:7627844;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_408;CAGCACCTGGACACCGGGGT;+;chr19;7620664;XAB2_408-chr19:7620664;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7620666-7620671;?-1975;?-659;?-1993;15/19;14/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_409;GTGAGGTGAGGGCGGATCCT;-;chr19;7619931;XAB2_409-chr19:7619931;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_410;TGGCAATGAGGACACCATCA;-;chr19;7620380;XAB2_410-chr19:7620380;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_411;CCGAACCTCTGTGGGGAAGG;+;chr19;7619640;XAB2_411-chr19:7619640;missense_variant,splice_region_variant;EVR/EIR;gAGGTTCgg/gAAATTCgg;19:7619642-7619647;2507-2512;836-838;2525-2530;19/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_412;GGAGGGCACGGTCGAAGGTG;+;chr19;7627353;XAB2_412-chr19:7627353;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_413;CTGCCAGTTCCTCATGGACC;-;chr19;7627398;XAB2_413-chr19:7627398;stop_gained;CQF/C*F;tGCCAGTtc/tGCTAGTtc;19:7627410-7627415;350-355;117-119;368-373;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_414;ATGGGGGCCGCAAGCTGGAG;-;chr19;7621193;XAB2_414-chr19:7621193;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_415;CAGCGCCGTGGCCTTCTGCA;+;chr19;7622647;XAB2_415-chr19:7622647;synonymous_variant;TAL;aCGGCGCtg/aCAGCGCtg;19:7622649-7622654;1379-1384;460-462;1397-1402;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_416;GGCTTGCCTGTGGCCTTGAA;+;chr19;7623228;XAB2_416-chr19:7623228;missense_variant;GK/SK;GGCAAG/AGCAAG;19:7623230-7623235;1174-1179;392-393;1192-1197;9/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_417;ACTCTCGCGGCCCGAGCGGC;-;chr19;7629491;XAB2_417-chr19:7629491;missense_variant;LSR/LLR;cTCTCGCgg/cTTTTGCgg;19:7629503-7629508;20-25;7-9;38-43;1/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_418;CCTCACTCTTGGCATATTTT;+;chr19;7621129;XAB2_418-chr19:7621129;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:7621131-7621136;1779-?;593-?;1797-?;13/19;13/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_419;TGGAGCCATTCCCACCTGCA;+;chr19;7628135;XAB2_419-chr19:7628135;intron_variant;-;-;19:7628137-7628142;-;-;-;-;2/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_420;TGGTGTCCTCATTGCCATGC;+;chr19;7620383;XAB2_420-chr19:7620383;missense_variant;EDT/ENT;gaGGACACc/gaAAACACc;19:7620385-7620390;2151-2156;717-719;2169-2174;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_421;GCAGAAGCTGTAGATGGCCC;+;chr19;7620568;XAB2_421-chr19:7620568;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_422;GCTCCCAGATGATGTGGACC;-;chr19;7623871;XAB2_422-chr19:7623871;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;19:7623883-7623888;-;-;-;-;7/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_423;GGAGCCCAACGGTGAGGGCC;-;chr19;7619738;XAB2_423-chr19:7619738;missense_variant;EPN/EFN;gAGCCCAac/gAGTTTAac;19:7619750-7619755;2498-2503;833-835;2516-2521;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_424;AGAGTTTGTAGCTGGGGAAT;+;chr19;7627841;XAB2_424-chr19:7627841;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_425;GCTGTACGCACAGCTGGAGG;-;chr19;7621007;XAB2_425-chr19:7621007;synonymous_variant;LYA;cTGTACGca/cTGTATGca;19:7621019-7621024;1793-1798;598-600;1811-1816;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_426;AGAAGGTGCATGCTGGCACA;-;chr19;7625865;XAB2_426-chr19:7625865;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_427;CTGGGCATCCAGAAAAATGG;-;chr19;7629524;XAB2_427-chr19:7629524;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_428;TGTCAACAACTGTCATGAGA;-;chr19;7627751;XAB2_428-chr19:7627751;synonymous_variant;VNN;gTCAACAac/gTTAATAac;19:7627763-7627768;284-289;95-97;302-307;3/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_429;CAAGGTGAACTTCAAGCAGG;-;chr19;7622848;XAB2_429-chr19:7622848;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_430;GTTGATGATCTGGGGACAGG;+;chr19;7623281;XAB2_430-chr19:7623281;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_431;CAGCTCGTGCCACAGCTGCA;+;chr19;7626030;XAB2_431-chr19:7626030;missense_variant;HEL/HKL;cACGAGCtg/cACAAGCtg;19:7626032-7626037;665-670;222-224;683-688;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_432;CACTCTTGGCATATTTTGGG;+;chr19;7621132;XAB2_432-chr19:7621132;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7621134-7621139;1776-?;592-?;1794-?;13/19;13/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_433;GCTGGGCGGCCTCATCCAGC;+;chr19;7626198;XAB2_433-chr19:7626198;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_434;CGCGACTCTCGCGGCCCGAG;-;chr19;7629495;XAB2_434-chr19:7629495;missense_variant;RL/RF;CGACTC/CGATTT;19:7629507-7629512;16-21;6-7;34-39;1/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_435;CTTCAAGCAGGTGGATGACC;-;chr19;7622839;XAB2_435-chr19:7622839;synonymous_variant;FKQ;tTCAAGCag/tTTAAGCag;19:7622851-7622856;1277-1282;426-428;1295-1300;10/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_436;CACCATTTTTCTGGATGCCC;+;chr19;7629522;XAB2_436-chr19:7629522;start_lost,5_prime_UTR_variant;-;-;19:7629524-7629529;?-4;?-2;17-22;1/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_437;CAAGCGTGTCGCCCTGCACC;-;chr19;7623748;XAB2_437-chr19:7623748;missense_variant;KRV/KCV;aAGCGTGtc/aAGTGTGtc;19:7623760-7623765;1085-1090;362-364;1103-1108;8/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_438;GCCACAGACGAGGCATCTGG;+;chr19;7627425;XAB2_438-chr19:7627425;stop_gained;RLW/RL*;cgTCTGTGg/cgTCTATAg;19:7627427-7627432;333-338;111-113;351-356;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_439;GCTTGCCTGTGGCCTTGAAG;+;chr19;7623229;XAB2_439-chr19:7623229;missense_variant;TGK/TSK;acAGGCAAg/acAAGCAAg;19:7623231-7623236;1173-1178;391-393;1191-1196;9/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_440;GTGGACCCCTTCAAGGCCAC;-;chr19;7623237;XAB2_440-chr19:7623237;missense_variant;VDP/VDF;gtGGACCCc/gtGGATTTc;19:7623249-7623254;1155-1160;385-387;1173-1178;9/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_441;AGCGGGCCAGGCGCAGCTCC;+;chr19;7623850;XAB2_441-chr19:7623850;synonymous_variant;LAR;ctGGCCCGc/ctAGCCCGc;19:7623852-7623857;993-998;331-333;1011-1016;8/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_442;GGCCCTCACCGTTGGGCTCC;+;chr19;7619738;XAB2_442-chr19:7619738;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:7619740-7619745;-;-;-;-;18/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_443;GTGACCCCCGGGTAGGGCTG;-;chr19;7620538;XAB2_443-chr19:7620538;missense_variant;DP/DF;GACCCC/GATTTT;19:7620550-7620555;2086-2091;696-697;2104-2109;15/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_444;GGATGATGGCGTCCACATTG;+;chr19;7625969;XAB2_444-chr19:7625969;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_445;GCAGACGTGGAAGGACTTTG;-;chr19;7620410;XAB2_445-chr19:7620410;missense_variant;QTW/QMW;cAGACGTgg/cAGATGTgg;19:7620422-7620427;2114-2119;705-707;2132-2137;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_446;CAAGCCCCACACTCTGTGGG;-;chr19;7623214;XAB2_446-chr19:7623214;missense_variant;KPH/KFY;aAGCCCCac/aAGTTTTac;19:7623226-7623231;1178-1183;393-395;1196-1201;9/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_447;CTGCTCCAGCCGAACCTCTG;+;chr19;7619631;XAB2_447-chr19:7619631;missense_variant;LEQ/LKQ;cTGGAGCag/cTAAAGCag;19:7619633-7619638;2516-2521;839-841;2534-2539;19/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_448;TCACTCTTGGCATATTTTGG;+;chr19;7621131;XAB2_448-chr19:7621131;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7621133-7621138;1777-?;593-?;1795-?;13/19;13/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_449;CATGCACAAGGTTTGGGGCT;-;chr19;7627718;XAB2_449-chr19:7627718;missense_variant;MHK/MYK;aTGCACAag/aTGTATAag;19:7627730-7627735;317-322;106-108;335-340;3/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_450;GCCTTGGTGGACTGCAGGGG;+;chr19;7622434;XAB2_450-chr19:7622434;synonymous_variant;TK;ACCAAG/ACCAAA;19:7622436-7622441;1507-1512;503-504;1525-1530;12/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_451;CTGTTTGAACAGGCTCTGGA;-;chr19;7621161;XAB2_451-chr19:7621161;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_452;CAACTATGCCATGTTCCTGG;-;chr19;7622363;XAB2_452-chr19:7622363;synonymous_variant;NYA;aACTATGcc/aATTATGcc;19:7622375-7622380;1568-1573;523-525;1586-1591;12/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_453;CGTCTGCACAGCCTCTGTGT;+;chr19;7623257;XAB2_453-chr19:7623257;synonymous_variant;VQT;gTGCAGAcg/gTGCAAAcg;19:7623259-7623264;1145-1150;382-384;1163-1168;9/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_454;GCACCTGGACACCGGGGTTG;+;chr19;7620666;XAB2_454-chr19:7620666;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7620668-7620673;?-1973;?-658;?-1991;15/19;14/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_455;GCCGCAAGCTGGAGCGGGCA;-;chr19;7621187;XAB2_455-chr19:7621187;missense_variant;RK/CK;CGCAAG/TGTAAG;19:7621199-7621204;1711-1716;571-572;1729-1734;13/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_456;GGCTCCCGCCTTCCCCACAG;-;chr19;7619648;XAB2_456-chr19:7619648;intron_variant;-;-;19:7619660-7619665;-;-;-;-;18/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_457;ACATGAAGCTGCTGGAACAG;-;chr19;7620020;XAB2_457-chr19:7620020;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_458;CGAGGAGATCCAGCTGGGCG;-;chr19;7619786;XAB2_458-chr19:7619786;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_459;CGTGGAAGGACTTTGAGGTC;-;chr19;7620405;XAB2_459-chr19:7620405;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_460;ACAAGGTTTGGGGCTCGGCG;-;chr19;7627713;XAB2_460-chr19:7627713;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_461;TGGGGGCCGCAAGCTGGAGC;-;chr19;7621192;XAB2_461-chr19:7621192;missense_variant;GGR/GGC;gGGGGCCgc/gGGGGCTgc;19:7621204-7621209;1706-1711;569-571;1724-1729;13/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_462;GCACAGCTGTCTCAGGCAGT;+;chr19;7627266;XAB2_462-chr19:7627266;missense_variant;TAV/TAM;acAGCTGTg/acAGCTATg;19:7627268-7627273;492-497;164-166;510-515;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_463;GGCGGGCTCCACGGCCCTGG;+;chr19;7620939;XAB2_463-chr19:7620939;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_464;TACCTGGGCATCCAGAAAAA;-;chr19;7629527;XAB2_464-chr19:7629527;5_prime_UTR_variant;-;-;19:7629539-7629544;-;-;2-7;1/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_465;CACTCAAGCTGCTGCCCTGC;-;chr19;7628152;XAB2_465-chr19:7628152;missense_variant;LK/FK;CTCAAG/TTTAAG;19:7628164-7628169;181-186;61-62;199-204;2/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_466;CTTGTGCTCCTCCAGGAACA;+;chr19;7622352;XAB2_466-chr19:7622352;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_467;GACCCCCGGGTAGGGCTGTG;-;chr19;7620536;XAB2_467-chr19:7620536;missense_variant,splice_region_variant;DPR/DFW;gaCCCCCGg/gaTTTTTGg;19:7620548-7620553;2088-2093;696-698;2106-2111;15/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_468;GCCCCTGGTCCATGAGGAAC;+;chr19;7627392;XAB2_468-chr19:7627392;missense_variant;DQG/DQK;gaCCAGGGg/gaCCAAAAg;19:7627394-7627399;366-371;122-124;384-389;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_469;CTTCAGGCTCCCAAACACTG;+;chr19;7619595;XAB2_469-chr19:7619595;synonymous_variant;SLK;aGCCTGAag/aGCCTAAag;19:7619597-7619602;2552-2557;851-853;2570-2575;19/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_470;GGCCCGTGTCATCCTGGAGA;-;chr19;7622875;XAB2_470-chr19:7622875;missense_variant;ARV/ACV;gCCCGTGtc/gCTTGTGtc;19:7622887-7622892;1241-1246;414-416;1259-1264;10/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_471;GGTACAAGGCTGGGCGGGGT;+;chr19;7621028;XAB2_471-chr19:7621028;synonymous_variant;TLY;acCTTGTAc/acCTTATAc;19:7621030-7621035;1782-1787;594-596;1800-1805;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_472;GGCACGGGACCTGTTTGAAC;-;chr19;7621171;XAB2_472-chr19:7621171;missense_variant;ARD/AWD;gCACGGGac/gCATGGGac;19:7621183-7621188;1727-1732;576-578;1745-1750;13/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_473;AGACGAGGCATCTGGGGGTG;+;chr19;7627430;XAB2_473-chr19:7627430;missense_variant;PR/PH;CCTCGT/CCTCAT;19:7627432-7627437;328-333;110-111;346-351;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_474;AGCTGATTGAGCCTGGGCTT;+;chr19;7628183;XAB2_474-chr19:7628183;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_475;TCGCCTCTGCCCGCCCCGGC;-;chr19;7622896;XAB2_475-chr19:7622896;intron_variant;-;-;19:7622908-7622913;-;-;-;-;9/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_476;TGGCCTTCTCCAGGATGACA;+;chr19;7622869;XAB2_476-chr19:7622869;synonymous_variant;EKA;gaGAAGGCc/gaAAAAGCc;19:7622871-7622876;1257-1262;419-421;1275-1280;10/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_477;ACGAGGCATCTGGGGGTGTG;+;chr19;7627432;XAB2_477-chr19:7627432;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_478;AGCTGTAGATGGCCCGGGCG;+;chr19;7620573;XAB2_478-chr19:7620573;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_479;ATCCAGAAAAATGGTGGTGA;-;chr19;7629518;XAB2_479-chr19:7629518;5_prime_UTR_variant;-;-;19:7629530-7629535;-;-;11-16;1/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_480;GGGCCTGGCCCGGCATGCCA;-;chr19;7620980;XAB2_480-chr19:7620980;synonymous_variant;GLA;gGCCTGGcc/gGCTTGGcc;19:7620992-7620997;1820-1825;607-609;1838-1843;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_481;TCACCTTGGTGGCCTTCTCC;+;chr19;7622860;XAB2_481-chr19:7622860;missense_variant;TKV/TKM;acCAAGGTg/acCAAAATg;19:7622862-7622867;1266-1271;422-424;1284-1289;10/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_482;CATCCTGGAGAAGGCCACCA;-;chr19;7622866;XAB2_482-chr19:7622866;synonymous_variant;ILE;aTCCTGGag/aTTTTGGag;19:7622878-7622883;1250-1255;417-419;1268-1273;10/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_483;CTCCTCGCGCCCCAGCTCCG;+;chr19;7624305;XAB2_483-chr19:7624305;missense_variant;REE/RKK;cGCGAGGag/cGCAAAAag;19:7624307-7624312;956-961;319-321;974-979;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_484;CTCGGAGCTGGGGCGCGAGG;-;chr19;7624307;XAB2_484-chr19:7624307;missense_variant;SEL/LEL;tCGGAGCtg/tTGGAGCtg;19:7624319-7624324;944-949;315-317;962-967;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_485;TTTGTAGCTGGGGAATAGGA;+;chr19;7627845;XAB2_485-chr19:7627845;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_486;AAGGACTTTGAGGTCCGGCA;-;chr19;7620400;XAB2_486-chr19:7620400;synonymous_variant;KDF;aaGGACTTt/aaGGATTTt;19:7620412-7620417;2124-2129;708-710;2142-2147;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_487;AGATTACTGCCAGTTCCTCA;-;chr19;7627404;XAB2_487-chr19:7627404;synonymous_variant;DYC;gATTACTgc/gATTATTgc;19:7627416-7627421;344-349;115-117;362-367;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_488;TGTTGAGGAGCAGGGGCCGC;+;chr19;7623811;XAB2_488-chr19:7623811;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_489;GAGCTTCAAGGTGAGGGGCT;-;chr19;7622321;XAB2_489-chr19:7622321;synonymous_variant;SFK;aGCTTCAag/aGCTTTAag;19:7622333-7622338;1610-1615;537-539;1628-1633;12/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_490;GGATGAGGCCGCCCAGCGCC;-;chr19;7626195;XAB2_490-chr19:7626195;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_491;GAGATGGACCTGGAGCCCAA;-;chr19;7619749;XAB2_491-chr19:7619749;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_492;GGCCTTCTCCAGGATGACAC;+;chr19;7622870;XAB2_492-chr19:7622870;synonymous_variant;EKA;gAGAAGGcc/gAAAAAGcc;19:7622872-7622877;1256-1261;419-421;1274-1279;10/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_493;CCGGGGGCGGCCCTGGTGCA;+;chr19;7623734;XAB2_493-chr19:7623734;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_494;CGTGCCACAGCTGCAGGGCA;+;chr19;7626035;XAB2_494-chr19:7626035;stop_gained,splice_region_variant;LWH/L*H;ctGTGGCAc/ctATAACAc;19:7626037-7626042;660-665;220-222;678-683;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_495;CATGAAGCTGCTGGAACAGC;-;chr19;7620019;XAB2_495-chr19:7620019;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_496;CTGGGCGGGCTCCACGGCCC;+;chr19;7620936;XAB2_496-chr19:7620936;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_497;CTCCCCACAGCCCTACCCGG;+;chr19;7620531;XAB2_497-chr19:7620531;intron_variant;-;-;19:7620533-7620538;-;-;-;-;15/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_498;GCCAAGAGTGAGGCGGGCAG;-;chr19;7621122;XAB2_498-chr19:7621122;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7621134-7621139;1776-?;592-?;1794-?;13/19;13/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_499;GTCCATGCCACTCTGCCCAG;+;chr19;7620041;XAB2_499-chr19:7620041;missense_variant;GMD/GIN;gGCATGGac/gGCATAAac;19:7620043-7620048;2294-2299;765-767;2312-2317;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_500;CAGGCAAGCCCCACACTCTG;-;chr19;7623218;XAB2_500-chr19:7623218;synonymous_variant;GK;GGCAAG/GGTAAG;19:7623230-7623235;1174-1179;392-393;1192-1197;9/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_501;CCTGGACACCGGGGTTGGGG;+;chr19;7620669;XAB2_501-chr19:7620669;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:7620671-7620676;-;-;-;-;14/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_502;CACAGAGGCTGTGCAGACGG;-;chr19;7623256;XAB2_502-chr19:7623256;missense_variant;TEA/IEA;aCAGAGGct/aTAGAGGct;19:7623268-7623273;1136-1141;379-381;1154-1159;9/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_503;AGCAGAAGCTGTAGATGGCC;+;chr19;7620567;XAB2_503-chr19:7620567;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_504;TCCCGAGCCTGTGGGGACCC;+;chr19;7624438;XAB2_504-chr19:7624438;missense_variant;AR/AQ;GCTCGG/GCTCAA;19:7624440-7624445;823-828;275-276;841-846;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_505;GCTGCGTGATGGGCAGTGCC;+;chr19;7627332;XAB2_505-chr19:7627332;synonymous_variant;ITQ;atCACGCAg/atCACACAg;19:7627334-7627339;426-431;142-144;444-449;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_506;CGCACAGCTGGAGGAGGAGT;-;chr19;7621001;XAB2_506-chr19:7621001;stop_gained;AQL/A*L;gCACAGCtg/gCATAGCtg;19:7621013-7621018;1799-1804;600-602;1817-1822;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_507;CCTTGGTGGACTGCAGGGGT;+;chr19;7622435;XAB2_507-chr19:7622435;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_508;CTGGAGCCATTCCCACCTGC;+;chr19;7628134;XAB2_508-chr19:7628134;intron_variant;-;-;19:7628136-7628141;-;-;-;-;2/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_509;TGTGGACCTGGAGCTGCGCC;-;chr19;7623859;XAB2_509-chr19:7623859;synonymous_variant;VDL;gTGGACCtg/gTGGATTtg;19:7623871-7623876;974-979;325-327;992-997;8/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_510;GCTCCCAGATCTGTGACCCC;-;chr19;7620550;XAB2_510-chr19:7620550;stop_gained;SQ/F*;TCCCAG/TTTTAG;19:7620562-7620567;2074-2079;692-693;2092-2097;15/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_511;TTCAAGGTGAGGGGCTAGGG;-;chr19;7622317;XAB2_511-chr19:7622317;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7622329-7622334;1614-?;538-?;1632-?;12/19;12/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_512;TGTGTAGGTGTTGATGATCT;+;chr19;7623272;XAB2_512-chr19:7623272;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_513;CTTGGTGGACTGCAGGGGTG;+;chr19;7622436;XAB2_513-chr19:7622436;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_514;CACGGCGCTGCCTGCCCGCC;-;chr19;7622637;XAB2_514-chr19:7622637;missense_variant;TAL/MAL;aCGGCGCtg/aTGGCGCtg;19:7622649-7622654;1379-1384;460-462;1397-1402;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_515;GGGCTTGCCTGTGGCCTTGA;+;chr19;7623227;XAB2_515-chr19:7623227;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_516;AAATATGCCAAGAGTGAGGC;-;chr19;7621128;XAB2_516-chr19:7621128;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_517;TGGGCAGTGCCCGGAGGGCA;+;chr19;7627341;XAB2_517-chr19:7627341;synonymous_variant;ALP;gcACTGCCc/gcACTACCc;19:7627343-7627348;417-422;139-141;435-440;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_518;GTGCCACAGCTGCAGGGCAT;+;chr19;7626036;XAB2_518-chr19:7626036;stop_gained,splice_region_variant;LWH/L*H;cTGTGGCac/cTATAGCac;19:7626038-7626043;659-664;220-222;677-682;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_519;CCCTCTGCCCGCCTCACTCT;+;chr19;7621118;XAB2_519-chr19:7621118;intron_variant;-;-;19:7621120-7621125;-;-;-;-;13/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_520;GAGGTCCTCTTCCTCCTGCC;+;chr19;7628284;XAB2_520-chr19:7628284;missense_variant;EDL/ENL;gAGGACCtc/gAAAACCtc;19:7628286-7628291;59-64;20-22;77-82;2/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_521;CTACACAGAGGCTGTGCAGA;-;chr19;7623259;XAB2_521-chr19:7623259;missense_variant;YTE/YIE;tACACAGag/tATATAGag;19:7623271-7623276;1133-1138;378-380;1151-1156;9/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_522;GAGGAGAGCTTCAAGGTGAG;-;chr19;7622326;XAB2_522-chr19:7622326;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_523;CTCCCAGATCTGTGACCCCC;-;chr19;7620549;XAB2_523-chr19:7620549;stop_gained;SQI/F*I;tCCCAGAtc/tTTTAGAtc;19:7620561-7620566;2075-2080;692-694;2093-2098;15/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_524;TCAAGCTGCTGCCCTGCAGG;-;chr19;7628149;XAB2_524-chr19:7628149;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_525;ACAGCAGGTACAAGGCTGGG;+;chr19;7621022;XAB2_525-chr19:7621022;synonymous_variant;YLL;taCCTGCTg/taCCTACTg;19:7621024-7621029;1788-1793;596-598;1806-1811;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_526;GACACTAGGGGGTGGGAGCA;+;chr19;7620072;XAB2_526-chr19:7620072;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7620074-7620079;?-2268;?-756;?-2286;17/19;16/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_527;CATTCCCTGGCCCTGGCAGG;-;chr19;7628298;XAB2_527-chr19:7628298;intron_variant;-;-;19:7628310-7628315;-;-;-;-;1/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_528;AGGTCCTCTTCCTCCTGCCA;+;chr19;7628285;XAB2_528-chr19:7628285;missense_variant;ED/KN;GAGGAC/AAAAAC;19:7628287-7628292;58-63;20-21;76-81;2/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_529;CCACAGGCAGCTCACCTGGA;+;chr19;7622515;XAB2_529-chr19:7622515;intron_variant;-;-;19:7622517-7622522;-;-;-;-;11/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_530;AGACACTAGGGGGTGGGAGC;+;chr19;7620071;XAB2_530-chr19:7620071;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7620073-7620078;?-2269;?-757;?-2287;17/19;16/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_531;AAAATATGCCAAGAGTGAGG;-;chr19;7621129;XAB2_531-chr19:7621129;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_532;CACGGTGGCCAGGCGCTGGG;+;chr19;7626184;XAB2_532-chr19:7626184;missense_variant;ATV/ATM;gCCACCGtg/gCCACCAtg;19:7626186-7626191;602-607;201-203;620-625;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_533;CTCTGCCAGCTCCTCCCGGG;+;chr19;7619826;XAB2_533-chr19:7619826;missense_variant;LAE/LAK;cTGGCAGag/cTAGCAAag;19:7619828-7619833;2420-2425;807-809;2438-2443;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_534;CGAGGAGAGCTTCAAGGTGA;-;chr19;7622327;XAB2_534-chr19:7622327;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_535;CAAGGTCTCGGGCAGTGCCA;-;chr19;7620284;XAB2_535-chr19:7620284;synonymous_variant;KVS;aAGGTCTcg/aAGGTTTcg;19:7620296-7620301;2240-2245;747-749;2258-2263;16/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_536;TGCCACAGCTGCAGGGCATG;+;chr19;7626037;XAB2_536-chr19:7626037;stop_gained,splice_region_variant;LW/L*;CTGTGG/CTATAG;19:7626039-7626044;658-663;220-221;676-681;6/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_537;TCCCTGGGTCCCCACAGGCT;-;chr19;7624443;XAB2_537-chr19:7624443;intron_variant;-;-;19:7624455-7624460;-;-;-;-;6/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_538;ACAAGGCTGGGCGGGGTAGG;+;chr19;7621031;XAB2_538-chr19:7621031;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_539;CTGGGAGCAGAAGCTGTAGA;+;chr19;7620562;XAB2_539-chr19:7620562;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_540;CAGCAGGTACAAGGCTGGGC;+;chr19;7621023;XAB2_540-chr19:7621023;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_541;TCACCACGGTGGCCAGGCGC;+;chr19;7626180;XAB2_541-chr19:7626180;missense_variant;TVV/TIM;acCGTGGTg/acCATAATg;19:7626182-7626187;606-611;202-204;624-629;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_542;TCTGCGTGGGGGGCAGGGCA;+;chr19;7620446;XAB2_542-chr19:7620446;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:7620448-7620453;-;-;-;-;15/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_543;CAGAGTGTGGGGCTTGCCTG;+;chr19;7623218;XAB2_543-chr19:7623218;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_544;CCCGGGGGCGGCCCTGGTGC;+;chr19;7623733;XAB2_544-chr19:7623733;missense_variant;RPR/RPQ;cgCCCCCGg/cgCCCCCAg;19:7623735-7623740;1110-1115;370-372;1128-1133;8/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_545;CAAGCTGCTGCCCTGCAGGT;-;chr19;7628148;XAB2_545-chr19:7628148;synonymous_variant;KLL;aAGCTGCtg/aAGTTGCtg;19:7628160-7628165;185-190;62-64;203-208;2/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_546;CCGGCGGGCAGGCAGCGCCG;+;chr19;7622635;XAB2_546-chr19:7622635;missense_variant;ARR/AHR;gCCCGCCgg/gCCCACCgg;19:7622637-7622642;1391-1396;464-466;1409-1414;11/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_547;AAGGCTGGGCGGGGTAGGCG;+;chr19;7621033;XAB2_547-chr19:7621033;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7621035-7621040;?-1782;?-594;?-1800;14/19;13/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_548;TTGATGATCTGGGGACAGGA;+;chr19;7623282;XAB2_548-chr19:7623282;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_549;CCAGCCACAGGCAGCTCACC;+;chr19;7622511;XAB2_549-chr19:7622511;intron_variant;-;-;19:7622513-7622518;-;-;-;-;11/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_550;GTGAGGCGGGCAGAGGGCAT;-;chr19;7621115;XAB2_550-chr19:7621115;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_551;TCCTGCCAGGGCCAGGGAAT;+;chr19;7628297;XAB2_551-chr19:7628297;splice_acceptor_variant,intron_variant;-;-;19:7628299-7628304;-;-;-;-;1/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_552;CCTTCTGCAGGGGCAGACAG;+;chr19;7622658;XAB2_552-chr19:7622658;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7622660-7622665;?-1373;?-458;?-1391;11/19;10/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_553;ATGATCTGGGGACAGGAGGG;+;chr19;7623285;XAB2_553-chr19:7623285;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7623287-7623292;?-1122;?-374;?-1140;9/19;8/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_554;CAAGGCTGGGCGGGGTAGGC;+;chr19;7621032;XAB2_554-chr19:7621032;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_555;CAGGCAGTGGGTGTGAGCGC;+;chr19;7627278;XAB2_555-chr19:7627278;synonymous_variant;PLP;ccACTGCCt/ccACTACCt;19:7627280-7627285;480-485;160-162;498-503;4/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_556;ACGCACAGCTGGAGGAGGAG;-;chr19;7621002;XAB2_556-chr19:7621002;stop_gained;AQ/A*;GCACAG/GCATAG;19:7621014-7621019;1798-1803;600-601;1816-1821;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_557;TGCTGCCCTGCAGGTGGGAA;-;chr19;7628143;XAB2_557-chr19:7628143;missense_variant;LP/LL;CTGCCC/CTGCTT;19:7628155-7628160;190-195;64-65;208-213;2/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_558;CCTCCCCACAGCCCTACCCG;+;chr19;7620530;XAB2_558-chr19:7620530;intron_variant;-;-;19:7620532-7620537;-;-;-;-;15/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_559;GCTGGGCGAGGACGAGGACG;-;chr19;7619774;XAB2_559-chr19:7619774;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_560;TGCCCCATGCCCTGCAGCTG;-;chr19;7626042;XAB2_560-chr19:7626042;intron_variant;-;-;19:7626054-7626059;-;-;-;-;5/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_561;TCTGCCCCTGCAGAAGGCCA;-;chr19;7622655;XAB2_561-chr19:7622655;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:7622667-7622672;-;-;-;-;10/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_562;CGAGGAGGAGGGTGAGCCTC;-;chr19;7624292;XAB2_562-chr19:7624292;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_563;GCTGAGTCCTGAGAGTGCAG;-;chr19;7626252;XAB2_563-chr19:7626252;missense_variant,splice_region_variant;LSP/LSS;cTGAGTCct/cTGAGTTct;19:7626264-7626269;524-529;175-177;542-547;5/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_564;CAGGTGGGCCTGCCGGGAGC;-;chr19;7626119;XAB2_564-chr19:7626119;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_565;TGCCACTCTGCCCAGGGGCC;+;chr19;7620046;XAB2_565-chr19:7620046;missense_variant;QSG/QNS;caGAGTGGc/caAAATAGc;19:7620048-7620053;2289-2294;763-765;2307-2312;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_566;GGAGGAGGGTGAGCCTCTGG;-;chr19;7624289;XAB2_566-chr19:7624289;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_567;CTGCAGGGGCAGACAGTGGC;+;chr19;7622662;XAB2_567-chr19:7622662;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_568;ACAGCGGGCAGAGCAGCTGG;-;chr19;7620004;XAB2_568-chr19:7620004;missense_variant;QRA/QWA;cAGCGGGca/cAGTGGGca;19:7620016-7620021;2321-2326;774-776;2339-2344;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_569;CAGGTGAGCTGCCTGTGGCT;-;chr19;7622513;XAB2_569-chr19:7622513;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_570;TCCCTCCCCACAGCCCTACC;+;chr19;7620528;XAB2_570-chr19:7620528;intron_variant;-;-;19:7620530-7620535;-;-;-;-;15/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_571;GGCCCCTGGGCAGAGTGGCA;-;chr19;7620046;XAB2_571-chr19:7620046;missense_variant;APG/AFG;gCCCCTGgg/gCTTTTGgg;19:7620058-7620063;2279-2284;760-762;2297-2302;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_572;GGGTGAGCCTCTGGGGGCCC;-;chr19;7624283;XAB2_572-chr19:7624283;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_573;GTGAGAACAGGCCCAGGCTG;-;chr19;7622742;XAB2_573-chr19:7622742;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:7622754-7622759;-;-;-;-;10/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_574;CGGTGAGGGCCCGGCTGGGG;-;chr19;7619729;XAB2_574-chr19:7619729;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_575;CAGGGGCCAGGTCAGACACT;+;chr19;7620058;XAB2_575-chr19:7620058;synonymous_variant;LAP;ctGGCCCCt/ctAGCCCCt;19:7620060-7620065;2277-2282;759-761;2295-2300;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_576;CCCGAGCCTGTGGGGACCCA;+;chr19;7624439;XAB2_576-chr19:7624439;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7624441-7624446;?-827;?-276;?-845;7/19;6/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_577;GACCTGGCCCCTGGGCAGAG;-;chr19;7620051;XAB2_577-chr19:7620051;synonymous_variant;DLA;gaCCTGGCc/gaTTTGGCc;19:7620063-7620068;2274-2279;758-760;2292-2297;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_578;AAGGTGCATGCTGGCACACG;-;chr19;7625863;XAB2_578-chr19:7625863;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_579;GCTGGCAGAGCTGGCACAGC;-;chr19;7619816;XAB2_579-chr19:7619816;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_580;AGAGCAGCTGGCGGCTGAGG;-;chr19;7619995;XAB2_580-chr19:7619995;stop_gained;EQL/E*L;gAGCAGCtg/gAGTAGCtg;19:7620007-7620012;2330-2335;777-779;2348-2353;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_581;ACACTAGGGGGTGGGAGCAG;+;chr19;7620073;XAB2_581-chr19:7620073;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7620075-7620080;?-2267;?-756;?-2285;17/19;16/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_582;GTCTGCGTGGGGGGCAGGGC;+;chr19;7620445;XAB2_582-chr19:7620445;splice_acceptor_variant;-;-;19:7620447-7620452;-;-;-;-;15/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_583;GCTGCAGGGCATGGGGCAGT;+;chr19;7626044;XAB2_583-chr19:7626044;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:7626046-7626051;-;-;-;-;5/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_584;GTGAGGGCCCGGCTGGGGCG;-;chr19;7619727;XAB2_584-chr19:7619727;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_585;CACTAGGGGGTGGGAGCAGG;+;chr19;7620074;XAB2_585-chr19:7620074;splice_acceptor_variant;-;-;19:7620076-7620081;-;-;-;-;16/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_586;GAGGAGGAGGGTGAGCCTCT;-;chr19;7624291;XAB2_586-chr19:7624291;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_587;AGGAGGAGGGTGAGCCTCTG;-;chr19;7624290;XAB2_587-chr19:7624290;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_588;GGCAGAGCAGCTGGCGGCTG;-;chr19;7619998;XAB2_588-chr19:7619998;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_589;AGTGAGGCGGGCAGAGGGCA;-;chr19;7621116;XAB2_589-chr19:7621116;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_590;GGAACAGCGGGCAGAGCAGC;-;chr19;7620007;XAB2_590-chr19:7620007;stop_gained;EQR/E*R;gAACAGCgg/gAATAGCgg;19:7620019-7620024;2318-2323;773-775;2336-2341;17/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_591;GAGCTGGGGCGCGAGGAGGA;-;chr19;7624303;XAB2_591-chr19:7624303;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_592;AGCCTGTGGGGACCCAGGGA;+;chr19;7624443;XAB2_592-chr19:7624443;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7624445-7624450;?-823;?-275;?-841;7/19;6/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_593;AGGTGAGCTGCCTGTGGCTG;-;chr19;7622512;XAB2_593-chr19:7622512;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_594;GCCTGTGGGGACCCAGGGAA;+;chr19;7624444;XAB2_594-chr19:7624444;splice_acceptor_variant;-;-;19:7624446-7624451;-;-;-;-;6/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_595;CTCCTGCCAGGGCCAGGGAA;+;chr19;7628296;XAB2_595-chr19:7628296;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:7628298-7628303;?-52;?-18;?-70;2/19;1/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_596;GCACAGCTGGAGGAGGAGTG;-;chr19;7621000;XAB2_596-chr19:7621000;stop_gained;AQL/A*L;gcACAGCTg/gcATAGCTg;19:7621012-7621017;1800-1805;600-602;1818-1823;14/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_597;AGCAGGTACAAGGCTGGGCG;+;chr19;7621024;XAB2_597-chr19:7621024;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_598;TCCCATTCCCTGGCCCTGGC;-;chr19;7628301;XAB2_598-chr19:7628301;intron_variant;-;-;19:7628313-7628318;-;-;-;-;1/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_599;GTAGGGCTGTGGGGAGGGAC;-;chr19;7620527;XAB2_599-chr19:7620527;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_600;CTCTTCCTCCTGCCAGGGCC;+;chr19;7628290;XAB2_600-chr19:7628290;missense_variant,splice_region_variant;EEE/EKK;gAGGAAGag/gAAAAAAag;19:7628292-7628297;53-58;18-20;71-76;2/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_601;TCTTCCTCCTGCCAGGGCCA;+;chr19;7628291;XAB2_601-chr19:7628291;missense_variant,splice_region_variant;EE/KK;GAGGAA/AAAAAA;19:7628293-7628298;52-57;18-19;70-75;2/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_602;CTGCAGGGCATGGGGCAGTG;+;chr19;7626045;XAB2_602-chr19:7626045;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_603;TGGACTGCAGGGGTGGGGAT;+;chr19;7622441;XAB2_603-chr19:7622441;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7622443-7622448;?-1505;?-502;?-1523;12/19;11/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_604;GGGCCTGCCGGGGCGGGCAG;+;chr19;7622890;XAB2_604-chr19:7622890;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7622892-7622897;?-1241;?-414;?-1259;10/19;9/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_605;CCCTCCCCACAGCCCTACCC;+;chr19;7620529;XAB2_605-chr19:7620529;intron_variant;-;-;19:7620531-7620536;-;-;-;-;15/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_606;CTGGCCCTGGCAGGAGGAAG;-;chr19;7628292;XAB2_606-chr19:7628292;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:7628304-7628309;-;-;-;-;1/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_607;CCTGTGGGGACCCAGGGAAG;+;chr19;7624445;XAB2_607-chr19:7624445;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_608;CTGCGTGGGGGGCAGGGCAG;+;chr19;7620447;XAB2_608-chr19:7620447;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_609;CAGCTCTGCCAGCTCCTCCC;+;chr19;7619823;XAB2_609-chr19:7619823;missense_variant;AEL/AKL;gCAGAGCtg/gCAAAGCtg;19:7619825-7619830;2423-2428;808-810;2441-2446;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_610;AGCTGCAGGGCATGGGGCAG;+;chr19;7626043;XAB2_610-chr19:7626043;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_611;AGGAGGAGTGGGGCCTGGCC;-;chr19;7620990;XAB2_611-chr19:7620990;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_612;GGTGAGGGCCCGGCTGGGGC;-;chr19;7619728;XAB2_612-chr19:7619728;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_613;CCAGCTCTGCCAGCTCCTCC;+;chr19;7619822;XAB2_613-chr19:7619822;missense_variant;AEL/AKL;gcAGAGCTg/gcAAAACTg;19:7619824-7619829;2424-2429;808-810;2442-2447;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_614;GCATCTGGGGGTGTGGGGAG;+;chr19;7627437;XAB2_614-chr19:7627437;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7627439-7627444;?-326;?-109;?-344;4/19;3/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_615;ATCTGGGGACAGGAGGGAGG;+;chr19;7623288;XAB2_615-chr19:7623288;splice_acceptor_variant;-;-;19:7623290-7623295;-;-;-;-;8/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_616;GTGGACTGCAGGGGTGGGGA;+;chr19;7622440;XAB2_616-chr19:7622440;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:7622442-7622447;?-1506;?-502;?-1524;12/19;11/18;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_617;GCTGGAGGAGGAGTGGGGCC;-;chr19;7620995;XAB2_617-chr19:7620995;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_618;GGAGCTGGGGCGCGAGGAGG;-;chr19;7624304;XAB2_618-chr19:7624304;synonymous_variant;ELG;gAGCTGGgg/gAGTTGGgg;19:7624316-7624321;947-952;316-318;965-970;7/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
XAB2_619;AGGGGGGATGGGGGAGGGAC;+;chr19;7619563;XAB2_619-chr19:7619563;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_620;GGTAGGGCTGTGGGGAGGGA;-;chr19;7620528;XAB2_620-chr19:7620528;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_621;TCTGGGGGTGTGGGGAGAGG;+;chr19;7627440;XAB2_621-chr19:7627440;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;XAB2;NA;NA;NA
XAB2_622;GGACGAGGACGAGGACGAGA;-;chr19;7619765;XAB2_622-chr19:7619765;synonymous_variant;DED;gACGAGGac/gATGAGGac;19:7619777-7619782;2471-2476;824-826;2489-2494;18/19;-;XAB2;ENST00000358368.5;ENSG00000076924;NM_020196.3
YJU2_1;CGGCGGGTAGTATTTCTGCA;-;chr19;4249223;YJU2_1-chr19:4249223;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_2;TCCGCACGTCTTACACCTGC;-;chr19;4251023;YJU2_2-chr19:4251023;missense_variant;TCG/TYR;aCGTGCGga/aCATACAga;19:4251035-4251040;134-139;45-47;201-206;3/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_3;ACCACGTACTGCCGGTCTTT;-;chr19;4249282;YJU2_3-chr19:4249282;missense_variant;YV/YI;TACGTG/TACATA;19:4249294-4249299;91-96;31-32;158-163;2/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_4;TGGAGCCACGCGGAATTTCC;+;chr19;4254390;YJU2_4-chr19:4254390;synonymous_variant;GAT;gGAGCCAcg/gGAGCTAcg;19:4254392-4254397;308-313;103-105;375-380;4/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_5;ACGTAAGTGTTGGGCGACTG;+;chr19;4247169;YJU2_5-chr19:4247169;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_6;GCGTCCTCCCTGAGCCAACT;+;chr19;4268634;YJU2_6-chr19:4268634;missense_variant;ASS/AFF;gcGTCCTCc/gcGTTTTTc;19:4268636-4268641;912-917;304-306;979-984;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_7;AACGTAAGTGTTGGGCGACT;+;chr19;4247168;YJU2_7-chr19:4247168;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:4247170-4247175;24-?;8-?;91-?;1/8;1/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_8;AAACGTAAGTGTTGGGCGAC;+;chr19;4247167;YJU2_8-chr19:4247167;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:4247169-4247174;23-?;8-?;90-?;1/8;1/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_9;GGTGCAGAACGAGGTCTACC;+;chr19;4251087;YJU2_9-chr19:4251087;stop_gained;VQN/V*N;gTGCAGAac/gTGTAGAac;19:4251089-4251094;188-193;63-65;255-260;3/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_10;TTTGATGGGTCAAAGTCCGG;-;chr19;4249240;YJU2_10-chr19:4249240;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_11;GCGGAGAATACATCTACAAG;+;chr19;4251038;YJU2_11-chr19:4251038;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_12;CCCCGCAGGTGTAAGACGTG;+;chr19;4251019;YJU2_12-chr19:4251019;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:4251021-4251026;-;-;-;-;2/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_13;AAGACCGGCAGTACGTGGTG;+;chr19;4249283;YJU2_13-chr19:4249283;missense_variant;DR/DW;GACCGG/GATTGG;19:4249285-4249290;82-87;28-29;149-154;2/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_14;GAAGAAATTCAATGCTCGGA;+;chr19;4251060;YJU2_14-chr19:4251060;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_15;CCCCAAAGACCGGCAGTACG;+;chr19;4249278;YJU2_15-chr19:4249278;missense_variant;PKD/LKD;cCCAAAGac/cTTAAAGac;19:4249280-4249285;77-82;26-28;144-149;2/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_16;CATCAAGTGCACGCGCTGCC;+;chr19;4251132;YJU2_16-chr19:4251132;synonymous_variant;IKC;aTCAAGTgc/aTTAAGTgc;19:4251134-4251139;233-238;78-80;300-305;3/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_17;TGGGCCGGCCCTGACTCACG;-;chr19;4258423;YJU2_17-chr19:4258423;intron_variant;-;-;19:4258435-4258440;-;-;-;-;5/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_18;TGATGGCCCCCTTCAACATG;+;chr19;4249307;YJU2_18-chr19:4249307;synonymous_variant;MA;ATGGCC/ATGGCT;19:4249309-4249314;106-111;36-37;173-178;2/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_19;ACGACCAGCCTCGACAGCGG;-;chr19;4267690;YJU2_19-chr19:4267690;missense_variant;LV/LI;CTGGTC/CTAATC;19:4267702-4267707;787-792;263-264;854-859;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_20;AACCCTACACCCCTGACGCC;+;chr19;4268610;YJU2_20-chr19:4268610;missense_variant;NPT/NFI;aaCCCTACa/aaTTTTATa;19:4268612-4268617;888-893;296-298;955-960;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_21;ATCCCTACATGCTGCCCCGC;+;chr19;4251005;YJU2_21-chr19:4251005;intron_variant;-;-;19:4251007-4251012;-;-;-;-;2/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_22;GGTATGCACCCAGTTGGCTC;-;chr19;4268645;YJU2_22-chr19:4268645;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_23;CACCACGTACTGCCGGTCTT;-;chr19;4249283;YJU2_23-chr19:4249283;missense_variant;YVV/YIM;tACGTGGtg/tACATAAtg;19:4249295-4249300;92-97;31-33;159-164;2/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_24;CCCGCTGTCGAGGCTGGTCG;+;chr19;4267689;YJU2_24-chr19:4267689;missense_variant;PLS/LLS;cCGCTGTcg/cTGTTGTcg;19:4267691-4267696;776-781;259-261;843-848;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_25;ACTTACCTCATCCAGGATGG;-;chr19;4262101;YJU2_25-chr19:4262101;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:4262113-4262118;707-?;236-?;774-?;6/8;6/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_26;TTGATGGGTCAAAGTCCGGC;-;chr19;4249239;YJU2_26-chr19:4249239;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_27;TGCGGAGAATACATCTACAA;+;chr19;4251037;YJU2_27-chr19:4251037;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_28;GTGCGGAGAATACATCTACA;+;chr19;4251036;YJU2_28-chr19:4251036;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_29;GTGCAGAACGAGGTCTACCT;+;chr19;4251088;YJU2_29-chr19:4251088;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_30;GCAGGCGCACGTGGACTTCG;+;chr19;4258325;YJU2_30-chr19:4258325;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_31;GCCGACCCGGACTGCAGCAA;+;chr19;4267726;YJU2_31-chr19:4267726;missense_variant;ADP/ADL;gcCGACCCg/gcTGATTTg;19:4267728-4267733;813-818;271-273;880-885;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_32;CCGACCCGGACTGCAGCAAC;+;chr19;4267727;YJU2_32-chr19:4267727;missense_variant;DP/DL;GACCCG/GATTTG;19:4267729-4267734;814-819;272-273;881-886;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_33;CGTGCGCCTGCCGCTGGTTC;-;chr19;4258316;YJU2_33-chr19:4258316;synonymous_variant;QAH;caGGCGCAc/caAGCACAc;19:4258328-4258333;492-497;164-166;559-564;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_34;GTGCTCACCTCATGTTGAAG;-;chr19;4249317;YJU2_34-chr19:4249317;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:4249329-4249334;-;-;-;-;2/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_35;TGGCCCCCGACTCACCTTCA;-;chr19;4254485;YJU2_35-chr19:4254485;intron_variant;-;-;19:4254497-4254502;-;-;-;-;4/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_36;CACCTGCGGGGCAGCATGTA;-;chr19;4251010;YJU2_36-chr19:4251010;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:4251022-4251027;?-126;?-42;?-193;3/8;2/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_37;CCTGCAGAAATACTACCCGC;+;chr19;4249221;YJU2_37-chr19:4249221;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:4249223-4249228;?-25;?-9;?-92;2/8;1/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_38;GGCGGGTAGTATTTCTGCAG;-;chr19;4249222;YJU2_38-chr19:4249222;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_39;AACCCCATGAAGGTGAGTCG;+;chr19;4254478;YJU2_39-chr19:4254478;missense_variant;NPM/NFM;aaCCCCATg/aaTTTTATg;19:4254480-4254485;396-401;132-134;463-468;4/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_40;GCAGTACGTGGTGCGGCTGA;+;chr19;4249290;YJU2_40-chr19:4249290;synonymous_variant;QYV;cAGTACGtg/cAGTATGtg;19:4249292-4249297;89-94;30-32;156-161;2/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_41;CGTTGCTGTCGTCACTGTCC;-;chr19;4268666;YJU2_41-chr19:4268666;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_42;TACCTCATCCAGGATGGCGG;-;chr19;4262098;YJU2_42-chr19:4262098;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:4262110-4262115;704-?;235-?;771-?;6/8;6/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_43;GCAGCCGGCCCCCGCTGTCG;+;chr19;4267679;YJU2_43-chr19:4267679;missense_variant;SR/SW;AGCCGG/AGTTGG;19:4267681-4267686;766-771;256-257;833-838;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_44;GGTGCTCACCTCATGTTGAA;-;chr19;4249318;YJU2_44-chr19:4249318;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:4249330-4249335;-;-;-;-;2/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_45;AGTCCACGTGCGCCTGCCGC;-;chr19;4258322;YJU2_45-chr19:4258322;missense_variant;HVD/HIN;caCGTGGAc/caCATAAAc;19:4258334-4258339;498-503;166-168;565-570;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_46;GGTAGGTGAGACGGCCGGCC;+;chr19;4251171;YJU2_46-chr19:4251171;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_47;CCCGCCAGGTGCTGGAGAAC;+;chr19;4258234;YJU2_47-chr19:4258234;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:4258236-4258241;-;-;-;-;4/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_48;GGGTGCTCACCTCATGTTGA;-;chr19;4249319;YJU2_48-chr19:4249319;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:4249331-4249336;-;-;-;-;2/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_49;GTATGCACCCAGTTGGCTCA;-;chr19;4268644;YJU2_49-chr19:4268644;missense_variant;GAY/DAY;gGTGCATac/gATGCATac;19:4268656-4268661;932-937;311-313;999-1004;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_50;ACCCCATGAAGGTGAGTCGG;+;chr19;4254479;YJU2_50-chr19:4254479;missense_variant;PM/FM;CCCATG/TTTATG;19:4254481-4254486;397-402;133-134;464-469;4/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_51;TCAGCCGCACCACGTACTGC;-;chr19;4249290;YJU2_51-chr19:4249290;missense_variant;VRL/VQL;gtGCGGCTg/gtGCAACTg;19:4249302-4249307;99-104;33-35;166-171;2/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_52;ACCGCCTGTCGGAGGAGGAG;+;chr19;4258363;YJU2_52-chr19:4258363;missense_variant;RL/CL;CGCCTG/TGTTTG;19:4258365-4258370;529-534;177-178;596-601;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_53;CTCCGCACGTCTTACACCTG;-;chr19;4251024;YJU2_53-chr19:4251024;missense_variant;TCG/TCK;acGTGCGGa/acATGCAAa;19:4251036-4251041;135-140;45-47;202-207;3/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_54;GTTCCCATCTTCCATCCCAC;+;chr19;4261972;YJU2_54-chr19:4261972;intron_variant;-;-;19:4261974-4261979;-;-;-;-;5/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_55;GAGACCGCGTGAGTCAGGGC;+;chr19;4258416;YJU2_55-chr19:4258416;missense_variant,splice_region_variant;ETA/EIA;gaGACCGCg/gaGATTGCg;19:4258418-4258423;582-587;194-196;649-654;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_56;GGCGGTGGGGTTGGGCCGAA;-;chr19;4262083;YJU2_56-chr19:4262083;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_57;GCGTGCACTTGATGTAAAAG;-;chr19;4251126;YJU2_57-chr19:4251126;synonymous_variant;KCT;aaGTGCACg/aaATGCACg;19:4251138-4251143;237-242;79-81;304-309;3/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_58;TTGATGTAAAAGCGGAAGAT;-;chr19;4251118;YJU2_58-chr19:4251118;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_59;CGCCAGGCGTCAGGGGTGTA;-;chr19;4268615;YJU2_59-chr19:4268615;missense_variant;TPG/TPS;acGCCTGGc/acGCCTAGc;19:4268627-4268632;903-908;301-303;970-975;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_60;CTCAGCCTGGAAATTCCGCG;-;chr19;4254398;YJU2_60-chr19:4254398;missense_variant;QAE/QAK;cAGGCTGag/cAAGCTAag;19:4254410-4254415;326-331;109-111;393-398;4/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_61;CCGGCCCCCGCTGTCGAGGC;+;chr19;4267683;YJU2_61-chr19:4267683;missense_variant;RPP/RFS;cGGCCCCcg/cGGTTTTcg;19:4267685-4267690;770-775;257-259;837-842;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_62;GGCCCCCGACTCACCTTCAT;-;chr19;4254484;YJU2_62-chr19:4254484;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:4254496-4254501;-;-;-;-;4/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_63;GAACTCTGTGACCTTACCTG;-;chr19;4267772;YJU2_63-chr19:4267772;intron_variant;-;-;19:4267784-4267789;-;-;-;-;7/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_64;ACCACGACCAGCCTCGACAG;-;chr19;4267693;YJU2_64-chr19:4267693;missense_variant;VV/II;GTCGTG/ATCATA;19:4267705-4267710;790-795;264-265;857-862;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_65;GCCCCCGACTCACCTTCATG;-;chr19;4254483;YJU2_65-chr19:4254483;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:4254495-4254500;-;-;-;-;4/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_66;AGGTGAGTCGGGGGCCATGT;+;chr19;4254488;YJU2_66-chr19:4254488;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_67;GCAGCACCGCCTGTCGGAGG;+;chr19;4258358;YJU2_67-chr19:4258358;missense_variant;QHR/QYC;cAGCACCgc/cAGTATTgc;19:4258360-4258365;524-529;175-177;591-596;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_68;GGCCGTCTCACCTACCTTGA;-;chr19;4251167;YJU2_68-chr19:4251167;intron_variant;-;-;19:4251179-4251184;-;-;-;-;3/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_69;GAGCCAACTGGGTGCATACC;+;chr19;4268645;YJU2_69-chr19:4268645;stop_gained;SQL/S*L;aGCCAACtg/aGCTAATtg;19:4268647-4268652;923-928;308-310;990-995;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_70;AGCAGGAGACCGCGTGAGTC;+;chr19;4258411;YJU2_70-chr19:4258411;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_71;ATTCAATGCTCGGAAGGAGA;+;chr19;4251066;YJU2_71-chr19:4251066;synonymous_variant;FNA;tTCAATGct/tTTAATGct;19:4251068-4251073;167-172;56-58;234-239;3/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_72;ACACCTGCGGGGCAGCATGT;-;chr19;4251011;YJU2_72-chr19:4251011;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:4251023-4251028;?-127;?-43;?-194;3/8;2/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_73;CGCGTCCTCCCTGAGCCAAC;+;chr19;4268633;YJU2_73-chr19:4268633;missense_variant;ASS/AFS;gCGTCCTcc/gCGTTTTcc;19:4268635-4268640;911-916;304-306;978-983;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_74;GCTGGAGGACTCCGACTCAG;+;chr19;4262027;YJU2_74-chr19:4262027;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_75;GAACCAGCGGCAGGCGCACG;+;chr19;4258316;YJU2_75-chr19:4258316;stop_gained;NQR/N*R;aACCAGCgg/aATTAGCgg;19:4258318-4258323;482-487;161-163;549-554;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_76;AAGTATTAAACGTAAGTGTT;+;chr19;4247160;YJU2_76-chr19:4247160;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_77;TCCGCCGCTCCTCCTCCGAC;-;chr19;4258370;YJU2_77-chr19:4258370;missense_variant;ERR/EQQ;gaGCGGCGg/gaGCAACAg;19:4258382-4258387;546-551;182-184;613-618;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_78;TGGCTCAGGGAGGACGCGCC;-;chr19;4268631;YJU2_78-chr19:4268631;synonymous_variant;LS;CTGAGC/CTAAGC;19:4268643-4268648;919-924;307-308;986-991;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_79;TGGACTTCGAGGCTATGCTG;+;chr19;4258336;YJU2_79-chr19:4258336;synonymous_variant;DF;GACTTC/GATTTT;19:4258338-4258343;502-507;168-169;569-574;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_80;TCCAGCACCTGGCGGGCGCG;-;chr19;4258230;YJU2_80-chr19:4258230;missense_variant;VL/ML;GTGCTG/ATGCTA;19:4258242-4258247;406-411;136-137;473-478;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_81;GGAACTCTGTGACCTTACCT;-;chr19;4267773;YJU2_81-chr19:4267773;intron_variant;-;-;19:4267785-4267790;-;-;-;-;7/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_82;CAACCCCATGAAGGTGAGTC;+;chr19;4254477;YJU2_82-chr19:4254477;missense_variant;NPM/NFM;aACCCCAtg/aATTTTAtg;19:4254479-4254484;395-400;132-134;462-467;4/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_83;GAGGACGCGCCAGGCGTCAG;-;chr19;4268622;YJU2_83-chr19:4268622;synonymous_variant;AS;GCGTCC/GCATCC;19:4268634-4268639;910-915;304-305;977-982;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_84;TGGTCCGGTTCTCCAGCACC;-;chr19;4258241;YJU2_84-chr19:4258241;missense_variant;NRT/NQT;aaCCGGACc/aaCCAAACc;19:4258253-4258258;417-422;139-141;484-489;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_85;TTGAGTTTGGGGATCTTTGA;-;chr19;4249255;YJU2_85-chr19:4249255;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_86;GGTTCAGGTCTTTCAGCTCC;-;chr19;4258301;YJU2_86-chr19:4258301;synonymous_variant;DLN;gaCCTGAAc/gaCCTAAAc;19:4258313-4258318;477-482;159-161;544-549;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_87;CCGGACCAAGGACTCCAAGC;+;chr19;4258253;YJU2_87-chr19:4258253;missense_variant;RTK/RIK;cGGACCAag/cGGATTAag;19:4258255-4258260;419-424;140-142;486-491;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_88;CCTGGCAGAGATCACCTTCA;+;chr19;4251150;YJU2_88-chr19:4251150;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_89;GCGCCAGGCGTCAGGGGTGT;-;chr19;4268616;YJU2_89-chr19:4268616;missense_variant;PG/PS;CCTGGC/CCTAGC;19:4268628-4268633;904-909;302-303;971-976;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_90;ACAGCGGGGGCCGGCTGCCC;-;chr19;4267677;YJU2_90-chr19:4267677;synonymous_variant;PPL;ccCCCGCTg/ccCCCACTg;19:4267689-4267694;774-779;258-260;841-846;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_91;CTCCAGCAGTCTTCGCTTTC;-;chr19;4262014;YJU2_91-chr19:4262014;missense_variant;LLE/LLK;cTGCTGGag/cTGCTAAag;19:4262026-4262031;620-625;207-209;687-692;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_92;GAGGCAGCACCGCCTGTCGG;+;chr19;4258355;YJU2_92-chr19:4258355;stop_gained;RQH/R*H;aGGCAGCac/aGGTAGCac;19:4258357-4258362;521-526;174-176;588-593;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_93;GGAGCTGAACAACCCCATGA;+;chr19;4254468;YJU2_93-chr19:4254468;synonymous_variant;ELN;gAGCTGAac/gAGTTGAac;19:4254470-4254475;386-391;129-131;453-458;4/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_94;TTCAAGGTAGGTGAGACGGC;+;chr19;4251166;YJU2_94-chr19:4251166;coding_sequence_variant;-;-;19:4251168-4251173;267-?;89-?;334-?;3/8;3/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_95;TGCTCACCTCATGTTGAAGG;-;chr19;4249316;YJU2_95-chr19:4249316;splice_donor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:4249328-4249333;125-?;42-?;192-?;2/8;2/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_96;AAAGTATTAAACGTAAGTGT;+;chr19;4247159;YJU2_96-chr19:4247159;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_97;TCTGTGACCTTACCTGGGGT;-;chr19;4267768;YJU2_97-chr19:4267768;intron_variant;-;-;19:4267780-4267785;-;-;-;-;7/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_98;GGAGGACGCGCCAGGCGTCA;-;chr19;4268623;YJU2_98-chr19:4268623;synonymous_variant;ASS;gCGTCCTcc/gCATCCTcc;19:4268635-4268640;911-916;304-306;978-983;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_99;GGGAACTCTGTGACCTTACC;-;chr19;4267774;YJU2_99-chr19:4267774;intron_variant;-;-;19:4267786-4267791;-;-;-;-;7/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_100;GGGAGGACGCGCCAGGCGTC;-;chr19;4268624;YJU2_100-chr19:4268624;synonymous_variant;ASS;gcGTCCTCc/gcATCCTCc;19:4268636-4268641;912-917;304-306;979-984;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_101;GGTGCTGGAGAACCGGACCA;+;chr19;4258241;YJU2_101-chr19:4258241;synonymous_variant;VLE;gTGCTGGag/gTGTTGGag;19:4258243-4258248;407-412;136-138;474-479;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_102;CCATGGAGCATGGAGCCACG;+;chr19;4254380;YJU2_102-chr19:4254380;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_103;GCAGAGATCACCTTCAAGGT;+;chr19;4251154;YJU2_103-chr19:4251154;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_104;GCACCCCACTTACCTCATCC;-;chr19;4262108;YJU2_104-chr19:4262108;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:4262120-4262125;-;-;-;-;6/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_105;CAGAAAGCGAAGACTGCTGG;+;chr19;4262012;YJU2_105-chr19:4262012;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_106;CACCAGGAGCCCCGCAGAAC;+;chr19;4268578;YJU2_106-chr19:4268578;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:4268580-4268585;?-861;?-287;?-928;8/8;7/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_107;CTGGACAGTGACGACAGCAA;+;chr19;4268664;YJU2_107-chr19:4268664;synonymous_variant;LDS;ctGGACAGt/ctGGATAGt;19:4268666-4268671;942-947;314-316;1009-1014;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_108;CTAACTCTCGCTCTCCCACC;+;chr19;4268562;YJU2_108-chr19:4268562;intron_variant;-;-;19:4268564-4268569;-;-;-;-;7/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_109;TGTAAAAGCGGAAGATGGGC;-;chr19;4251114;YJU2_109-chr19:4251114;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_110;GGCTGCCCGTTGCTGCAGTC;-;chr19;4267735;YJU2_110-chr19:4267735;missense_variant;GQ/KQ;GGGCAG/AAGCAG;19:4267747-4267752;832-837;278-279;899-904;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_111;GAAAGACCTGAACCAGCGGC;+;chr19;4258307;YJU2_111-chr19:4258307;synonymous_variant;KDL;aAAGACCtg/aAAGATTtg;19:4258309-4258314;473-478;158-160;540-545;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_112;GCCATCCTGGATGAGGTAAG;+;chr19;4262100;YJU2_112-chr19:4262100;synonymous_variant;AIL;gcCATCCTg/gcTATTTTg;19:4262102-4262107;696-701;232-234;763-768;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_113;TGAGTTTGGGGATCTTTGAT;-;chr19;4249254;YJU2_113-chr19:4249254;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_114;CTCTGTGACCTTACCTGGGG;-;chr19;4267769;YJU2_114-chr19:4267769;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:4267781-4267786;-;-;-;-;7/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_115;TCTTTGGGGAGCTTGAGTTT;-;chr19;4249267;YJU2_115-chr19:4249267;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_116;TGATCAGAAGGCAAAGATGT;+;chr19;4247131;YJU2_116-chr19:4247131;5_prime_UTR_variant;-;-;19:4247133-4247138;-;-;54-59;1/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_117;AGCCAGAAAGCGAAGACTGC;+;chr19;4262009;YJU2_117-chr19:4262009;synonymous_variant;ARK;gCCAGAAag/gCTAGAAag;19:4262011-4262016;605-610;202-204;672-677;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_118;ATGGTGTAGTCTGTGTTTTC;-;chr19;4254364;YJU2_118-chr19:4254364;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_119;AGCTGAAAGACCTGAACCAG;+;chr19;4258303;YJU2_119-chr19:4258303;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_120;AGCCCCGCAGAACAGGAAGG;+;chr19;4268585;YJU2_120-chr19:4268585;missense_variant;APQ/ALQ;gCCCCGCag/gCTTTGCag;19:4268587-4268592;863-868;288-290;930-935;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_121;GGTCGTGGTGAAGAAGGCAA;+;chr19;4267704;YJU2_121-chr19:4267704;synonymous_variant;VVV;gTCGTGGtg/gTTGTGGtg;19:4267706-4267711;791-796;264-266;858-863;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_122;TTCCCATCTTCCATCCCACA;+;chr19;4261973;YJU2_122-chr19:4261973;intron_variant;-;-;19:4261975-4261980;-;-;-;-;5/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_123;GCAGGAGACCGCGTGAGTCA;+;chr19;4258412;YJU2_123-chr19:4258412;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_124;TGTCCAGGTATGCACCCAGT;-;chr19;4268651;YJU2_124-chr19:4268651;missense_variant;YLD/YLN;taCCTGGAc/taCCTAAAc;19:4268663-4268668;939-944;313-315;1006-1011;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_125;CTTTGGGGAGCTTGAGTTTG;-;chr19;4249266;YJU2_125-chr19:4249266;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_126;TTCCTGTTCTGCGGGGCTCC;-;chr19;4268583;YJU2_126-chr19:4268583;missense_variant;NR/NK;AACAGG/AACAAA;19:4268595-4268600;871-876;291-292;938-943;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_127;CATCCTGGATGAGGTAAGTG;+;chr19;4262102;YJU2_127-chr19:4262102;synonymous_variant;ILD;aTCCTGGat/aTTTTGGat;19:4262104-4262109;698-703;233-235;765-770;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_128;GGACTCCGACTCAGAGGATG;+;chr19;4262033;YJU2_128-chr19:4262033;missense_variant;DSD/DFD;gACTCCGac/gATTTTGac;19:4262035-4262040;629-634;210-212;696-701;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_129;ACAACCCCATGAAGGTGAGT;+;chr19;4254476;YJU2_129-chr19:4254476;missense_variant;NP/NF;AACCCC/AATTTT;19:4254478-4254483;394-399;132-133;461-466;4/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_130;AGGGGAAGAAATTCAATGCT;+;chr19;4251056;YJU2_130-chr19:4251056;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_131;AGGAGCCCCGCAGAACAGGA;+;chr19;4268582;YJU2_131-chr19:4268582;missense_variant;GAP/GAS;gGAGCCCcg/gGAGCTTcg;19:4268584-4268589;860-865;287-289;927-932;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_132;GAGCAGAGCGTTGGCAGCCT;+;chr19;4267657;YJU2_132-chr19:4267657;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_133;CAGACCTCCACCTTCCTCTT;-;chr19;4267636;YJU2_133-chr19:4267636;missense_variant;EV/KI;GAGGTC/AAAATC;19:4267648-4267653;733-738;245-246;800-805;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_134;GCTGCCCGTTGCTGCAGTCC;-;chr19;4267734;YJU2_134-chr19:4267734;missense_variant;NGQ/NKQ;aaCGGGCAg/aaCAAACAg;19:4267746-4267751;831-836;277-279;898-903;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_135;GCCGCTCCTCCTCCGACAGG;-;chr19;4258367;YJU2_135-chr19:4258367;missense_variant;EER/EKQ;gaGGAGCGg/gaAAAACAg;19:4258379-4258384;543-548;181-183;610-615;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_136;TCCGGTTCTCCAGCACCTGG;-;chr19;4258238;YJU2_136-chr19:4258238;missense_variant;ENR/ENQ;gaGAACCGg/gaAAACCAg;19:4258250-4258255;414-419;138-140;481-486;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_137;GGGTAGTATTTCTGCAGGGG;-;chr19;4249219;YJU2_137-chr19:4249219;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_138;GCTGAGGCAGCACCGCCTGT;+;chr19;4258352;YJU2_138-chr19:4258352;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_139;TTCCTCCAACAGGGCCCTGT;-;chr19;4261990;YJU2_139-chr19:4261990;missense_variant;LEE/LKK;tTGGAGGaa/tTAAAAAaa;19:4262002-4262007;596-601;199-201;663-668;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_140;ACAGACTACACCATGGAGCA;+;chr19;4254370;YJU2_140-chr19:4254370;synonymous_variant;TDY;acAGACTAc/acAGATTAc;19:4254372-4254377;288-293;96-98;355-360;4/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_141;CTTTCTGGCTTCCTCCAACA;-;chr19;4261999;YJU2_141-chr19:4261999;missense_variant;ARK/AKK;gCCAGAAag/gCCAAAAag;19:4262011-4262016;605-610;202-204;672-677;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_142;GGCGGCCCCCACCCCAGGTA;+;chr19;4267758;YJU2_142-chr19:4267758;missense_variant;AAP/AAS;gCGGCCCcc/gCGGCTTcc;19:4267760-4267765;845-850;282-284;912-917;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_143;GGCAGCAACTGAGCCCTCCC;+;chr19;4268685;YJU2_143-chr19:4268685;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_144;TGCACCCAGTTGGCTCAGGG;-;chr19;4268641;YJU2_144-chr19:4268641;missense_variant;LGA/LNA;cTGGGTGca/cTAAATGca;19:4268653-4268658;929-934;310-312;996-1001;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_145;GGGCCGAAGGGCTGGCTGCA;-;chr19;4262071;YJU2_145-chr19:4262071;missense_variant;LRP/LQP;cTTCGGCcc/cTTCAGCcc;19:4262083-4262088;677-682;226-228;744-749;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_146;TGGCGGTGGGGTTGGGCCGA;-;chr19;4262084;YJU2_146-chr19:4262084;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_147;TGTTCTGCGGGGCTCCTGGT;-;chr19;4268579;YJU2_147-chr19:4268579;synonymous_variant;PQN;ccGCAGAAc/ccGCAAAAc;19:4268591-4268596;867-872;289-291;934-939;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_148;GGCCTCCTTCCTGTTCTGCG;-;chr19;4268590;YJU2_148-chr19:4268590;missense_variant;KEA/KKA;aAGGAGGcc/aAAAAAGcc;19:4268602-4268607;878-883;293-295;945-950;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_149;CTTGATGTAAAAGCGGAAGA;-;chr19;4251119;YJU2_149-chr19:4251119;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_150;CCATCCTGGATGAGGTAAGT;+;chr19;4262101;YJU2_150-chr19:4262101;synonymous_variant;IL;ATCCTG/ATTTTG;19:4262103-4262108;697-702;233-234;764-769;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_151;GCTTTCTGGCTTCCTCCAAC;-;chr19;4262000;YJU2_151-chr19:4262000;missense_variant;ARK/AKK;gcCAGAAAg/gcCAAAAAg;19:4262012-4262017;606-611;202-204;673-678;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_152;CTTTGGGGCCTGCAGGTGAT;-;chr19;4267613;YJU2_152-chr19:4267613;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_153;CTGTTCTGCGGGGCTCCTGG;-;chr19;4268580;YJU2_153-chr19:4268580;synonymous_variant;QN;CAGAAC/CAAAAC;19:4268592-4268597;868-873;290-291;935-940;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_154;TTCAGGGTCTGTCTGCAGGG;-;chr19;4254347;YJU2_154-chr19:4254347;missense_variant;DPE/DPK;gACCCTGaa/gACCCTAaa;19:4254359-4254364;275-280;92-94;342-347;4/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_155;AGGCGTCAGGGGTGTAGGGT;-;chr19;4268611;YJU2_155-chr19:4268611;synonymous_variant;LTP;cTGACGCct/cTAACGCct;19:4268623-4268628;899-904;300-302;966-971;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_156;GCGTTGGCAGCCTGGGCAGC;+;chr19;4267664;YJU2_156-chr19:4267664;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_157;GTCTTTGGGGAGCTTGAGTT;-;chr19;4249268;YJU2_157-chr19:4249268;missense_variant;PKD/PKN;cCCAAAGac/cCCAAAAac;19:4249280-4249285;77-82;26-28;144-149;2/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_158;AGTATTTCTGCAGGGGAGGA;-;chr19;4249215;YJU2_158-chr19:4249215;coding_sequence_variant;-;-;19:4249227-4249232;?-29;?-10;?-96;2/8;1/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_159;ATCCCACAGGGCCCTGTTGG;+;chr19;4261985;YJU2_159-chr19:4261985;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:4261987-4261992;-;-;-;-;5/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_160;ATCTTTGATGGGTCAAAGTC;-;chr19;4249243;YJU2_160-chr19:4249243;synonymous_variant;SK;TCAAAG/TCAAAA;19:4249255-4249260;52-57;18-19;119-124;2/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_161;CTCCAGCACCTGGCGGGCGC;-;chr19;4258231;YJU2_161-chr19:4258231;missense_variant,splice_region_variant;VLE/VLK;gTGCTGGag/gTGCTAAag;19:4258243-4258248;407-412;136-138;474-479;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_162;AGCGGAAGATGGGCAGGCCC;-;chr19;4251108;YJU2_162-chr19:4251108;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_163;GTTTTCAGGGTCTGTCTGCA;-;chr19;4254350;YJU2_163-chr19:4254350;missense_variant;PEN/PKN;cCTGAAAac/cCTAAAAac;19:4254362-4254367;278-283;93-95;345-350;4/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_164;AACTCAAGCTCCCCAAAGAC;+;chr19;4249268;YJU2_164-chr19:4249268;missense_variant;LK/FK;CTCAAG/TTTAAG;19:4249270-4249275;67-72;23-24;134-139;2/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_165;CATGTGTCCCCATCACCTGC;+;chr19;4267602;YJU2_165-chr19:4267602;intron_variant;-;-;19:4267604-4267609;-;-;-;-;6/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_166;TCTCCAGCACCTGGCGGGCG;-;chr19;4258232;YJU2_166-chr19:4258232;missense_variant;VLE/VLK;gtGCTGGAg/gtGCTAAAg;19:4258244-4258249;408-413;136-138;475-480;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_167;TCCAACAGGGCCCTGTGGGA;-;chr19;4261986;YJU2_167-chr19:4261986;synonymous_variant;LL;CTGTTG/CTATTA;19:4261998-4262003;592-597;198-199;659-664;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_168;GCCCCGCGCCCGCCAGGTGC;+;chr19;4258226;YJU2_168-chr19:4258226;intron_variant;-;-;19:4258228-4258233;-;-;-;-;4/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_169;CTGCAGCAACGGGCAGCCTC;+;chr19;4267737;YJU2_169-chr19:4267737;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_170;AGCAGCCTCATCCTCTGAGT;-;chr19;4262041;YJU2_170-chr19:4262041;synonymous_variant;EAA;gAGGCTGct/gAAGCTGct;19:4262053-4262058;647-652;216-218;714-719;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_171;GAAGAAGGCAAAGGCCGACC;+;chr19;4267713;YJU2_171-chr19:4267713;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_172;AGCACCTGGCGGGCGCGGGG;-;chr19;4258227;YJU2_172-chr19:4258227;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:4258239-4258244;?-408;?-136;?-475;5/8;4/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_173;CTGTGACCTTACCTGGGGTG;-;chr19;4267767;YJU2_173-chr19:4267767;intron_variant;-;-;19:4267779-4267784;-;-;-;-;7/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_174;TGTTTTCAGGGTCTGTCTGC;-;chr19;4254351;YJU2_174-chr19:4254351;missense_variant;PEN/PKN;ccTGAAAAc/ccTAAAAAc;19:4254363-4254368;279-284;93-95;346-351;4/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_175;ACCTCATCCAGGATGGCGGT;-;chr19;4262097;YJU2_175-chr19:4262097;missense_variant,splice_region_variant;DE/NK;GATGAG/AATAAA;19:4262109-4262114;703-708;235-236;770-775;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_176;GGCCCTGTGGGATGGAAGAT;-;chr19;4261978;YJU2_176-chr19:4261978;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;19:4261990-4261995;?-589;?-197;?-656;6/8;5/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_177;TGGTGTAGTCTGTGTTTTCA;-;chr19;4254363;YJU2_177-chr19:4254363;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_178;GAGGTCTGGGAGCAGAGCGT;+;chr19;4267648;YJU2_178-chr19:4267648;synonymous_variant;EVW;gaGGTCTGg/gaGGTTTGg;19:4267650-4267655;735-740;245-247;802-807;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_179;CTTCCTCCAACAGGGCCCTG;-;chr19;4261991;YJU2_179-chr19:4261991;missense_variant;LEE/LKK;ttGGAGGAa/ttAAAAAAa;19:4262003-4262008;597-602;199-201;664-669;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_180;CGCCCCTGCAGCCAGCCCTT;+;chr19;4262065;YJU2_180-chr19:4262065;missense_variant;PL/LL;CCCCTG/CTTTTG;19:4262067-4262072;661-666;221-222;728-733;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_181;CACCTTCAAGGTAGGTGAGA;+;chr19;4251162;YJU2_181-chr19:4251162;missense_variant;TFK/IFK;aCCTTCAag/aTTTTTAag;19:4251164-4251169;263-268;88-90;330-335;3/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_182;GGAGCAGAGCGTTGGCAGCC;+;chr19;4267656;YJU2_182-chr19:4267656;stop_gained;EQS/E*S;gAGCAGAgc/gAGTAGAgc;19:4267658-4267663;743-748;248-250;810-815;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_183;TGGGCCGAAGGGCTGGCTGC;-;chr19;4262072;YJU2_183-chr19:4262072;missense_variant;LRP/LQP;ctTCGGCCc/ctTCAACCc;19:4262084-4262089;678-683;226-228;745-750;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_184;TGTGACCTTACCTGGGGTGG;-;chr19;4267766;YJU2_184-chr19:4267766;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:4267778-4267783;-;-;-;-;7/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_185;TGAAAACACAGACTACACCA;+;chr19;4254363;YJU2_185-chr19:4254363;synonymous_variant;ENT;gAAAACAca/gAAAATAca;19:4254365-4254370;281-286;94-96;348-353;4/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_186;TCAGGTCTTTCAGCTCCTGG;-;chr19;4258298;YJU2_186-chr19:4258298;missense_variant;KDL/KNL;aaAGACCTg/aaAAACCTg;19:4258310-4258315;474-479;158-160;541-546;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_187;TTGGCCTCCTTCCTGTTCTG;-;chr19;4268592;YJU2_187-chr19:4268592;missense_variant;EA/KT;GAGGCC/AAAACC;19:4268604-4268609;880-885;294-295;947-952;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_188;GCTTTGGGGCCTGCAGGTGA;-;chr19;4267614;YJU2_188-chr19:4267614;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_189;TCCATCCCACAGGGCCCTGT;+;chr19;4261982;YJU2_189-chr19:4261982;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:4261984-4261989;-;-;-;-;5/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_190;TGGCCTCCTTCCTGTTCTGC;-;chr19;4268591;YJU2_190-chr19:4268591;missense_variant;KEA/KKA;aaGGAGGCc/aaAAAAGCc;19:4268603-4268608;879-884;293-295;946-951;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_191;GTGGGGTTGGGCCGAAGGGC;-;chr19;4262079;YJU2_191-chr19:4262079;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_192;TTTGGGGCCTGCAGGTGATG;-;chr19;4267612;YJU2_192-chr19:4267612;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_193;TCCAGGATGGCGGTGGGGTT;-;chr19;4262091;YJU2_193-chr19:4262091;synonymous_variant;IL;ATCCTG/ATCCTA;19:4262103-4262108;697-702;233-234;764-769;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_194;TCTTGGGCTTTGGGGCCTGC;-;chr19;4267620;YJU2_194-chr19:4267620;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_195;TCCACCTTCCTCTTGGGCTT;-;chr19;4267630;YJU2_195-chr19:4267630;missense_variant;KV/KI;AAGGTG/AAAATA;19:4267642-4267647;727-732;243-244;794-799;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_196;CAAGGACTCCAAGCTGGAGA;+;chr19;4258259;YJU2_196-chr19:4258259;synonymous_variant;KDS;aAGGACTcc/aAGGATTcc;19:4258261-4258266;425-430;142-144;492-497;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_197;GCCTGTCGGAGGAGGAGCGG;+;chr19;4258366;YJU2_197-chr19:4258366;missense_variant;LS/LL;CTGTCG/TTGTTG;19:4258368-4258373;532-537;178-179;599-604;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_198;GCCCAACCCCACCGCCATCC;+;chr19;4262087;YJU2_198-chr19:4262087;missense_variant;PNP/LNS;cCCAACCcc/cTTAATTcc;19:4262089-4262094;683-688;228-230;750-755;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_199;TTTCCAGGCTGAGAAGCTCC;+;chr19;4254405;YJU2_199-chr19:4254405;stop_gained;FQA/F*A;tTCCAGGct/tTTTAGGct;19:4254407-4254412;323-328;108-110;390-395;4/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_200;CATCTCCAGCTTGGAGTCCT;-;chr19;4258261;YJU2_200-chr19:4258261;missense_variant;LEM/LKM;cTGGAGAtg/cTAAAAAtg;19:4258273-4258278;437-442;146-148;504-509;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_201;CCCAAAGCCCAAGAGGAAGG;+;chr19;4267626;YJU2_201-chr19:4267626;missense_variant;PKP/LKP;cCAAAGCcc/cTAAAGCcc;19:4267628-4267633;713-718;238-240;780-785;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_202;GAAGGAGACGGTGCAGAACG;+;chr19;4251078;YJU2_202-chr19:4251078;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_203;CAAGAGGAAGGTGGAGGTCT;+;chr19;4267635;YJU2_203-chr19:4267635;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_204;CACCTTCCTCTTGGGCTTTG;-;chr19;4267628;YJU2_204-chr19:4267628;missense_variant;RKV/KKM;aGGAAGGtg/aAAAAAAtg;19:4267640-4267645;725-730;242-244;792-797;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_205;GCCCTCCCAGGACCCCCTCA;+;chr19;4268697;YJU2_205-chr19:4268697;3_prime_UTR_variant;-;-;19:4268699-4268704;-;-;1042-1047;8/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_206;CAGCAACGGGCAGCCTCAGG;+;chr19;4267740;YJU2_206-chr19:4267740;synonymous_variant;SNG;aGCAACGgg/aGCAATGgg;19:4267742-4267747;827-832;276-278;894-899;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_207;TGTCGGAGGAGGAGCGGCGG;+;chr19;4258369;YJU2_207-chr19:4258369;missense_variant;SE/LE;TCGGAG/TTGGAG;19:4258371-4258376;535-540;179-180;602-607;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_208;CCAAGAGGAAGGTGGAGGTC;+;chr19;4267634;YJU2_208-chr19:4267634;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_209;GGAGGTGCTGGAGAACCTCC;+;chr19;4258280;YJU2_209-chr19:4258280;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_210;GAGGCTGGTCGTGGTGAAGA;+;chr19;4267698;YJU2_210-chr19:4267698;synonymous_variant;RLV;aGGCTGGtc/aGGTTGGtc;19:4267700-4267705;785-790;262-264;852-857;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_211;TGCAGGCCCCAAAGCCCAAG;+;chr19;4267619;YJU2_211-chr19:4267619;splice_region_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:4267621-4267626;?-711;?-237;?-778;7/8;6/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_212;CCAGGCTGAGAAGCTCCTGG;+;chr19;4254408;YJU2_212-chr19:4254408;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_213;GGCCGAAGGGCTGGCTGCAG;-;chr19;4262070;YJU2_213-chr19:4262070;missense_variant;LR/LQ;CTTCGG/CTTCAG;19:4262082-4262087;676-681;226-227;743-748;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_214;GGCTGAGAAGCTCCTGGAGG;+;chr19;4254411;YJU2_214-chr19:4254411;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_215;AAGGGCTGGCTGCAGGGGCG;-;chr19;4262065;YJU2_215-chr19:4262065;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_216;ATCCAGGATGGCGGTGGGGT;-;chr19;4262092;YJU2_216-chr19:4262092;missense_variant;ILD/ILN;aTCCTGGat/aTCCTAAat;19:4262104-4262109;698-703;233-235;765-770;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_217;CAGCACCTCCATCTCCAGCT;-;chr19;4258270;YJU2_217-chr19:4258270;missense_variant;EVL/EML;gAGGTGCtg/gAAATGCtg;19:4258282-4258287;446-451;149-151;513-518;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_218;GGCCCCAAAGCCCAAGAGGA;+;chr19;4267623;YJU2_218-chr19:4267623;missense_variant,splice_region_variant;APK/ALK;gCCCCAAag/gCTTTAAag;19:4267625-4267630;710-715;237-239;777-782;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_219;AGGGCTGGCTGCAGGGGCGA;-;chr19;4262064;YJU2_219-chr19:4262064;missense_variant;PA/PT;CCAGCC/CCAACC;19:4262076-4262081;670-675;224-225;737-742;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_220;CCTCAGGCGGCCCCCACCCC;+;chr19;4267753;YJU2_220-chr19:4267753;stop_gained;PQA/P*A;ccTCAGGCg/ccTTAGGCg;19:4267755-4267760;840-845;280-282;907-912;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_221;GGGCCCTGTGGGATGGAAGA;-;chr19;4261979;YJU2_221-chr19:4261979;splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant;-;-;19:4261991-4261996;?-590;?-197;?-657;6/8;5/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_222;GGACTCCAAGCTGGAGATGG;+;chr19;4258262;YJU2_222-chr19:4258262;missense_variant;DSK/DFK;gACTCCAag/gATTTTAag;19:4258264-4258269;428-433;143-145;495-500;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_223;CAAGCTGGAGATGGAGGTGC;+;chr19;4258268;YJU2_223-chr19:4258268;synonymous_variant;KLE;aAGCTGGag/aAGTTGGag;19:4258270-4258275;434-439;145-147;501-506;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_224;GAGGGTGCAGAAGGAGCGGG;+;chr19;4254441;YJU2_224-chr19:4254441;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_225;AAAGCCCAAGAGGAAGGTGG;+;chr19;4267629;YJU2_225-chr19:4267629;missense_variant;KPK/KFK;aAGCCCAag/aAGTTTAag;19:4267631-4267636;716-721;239-241;783-788;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_226;ACCTGGCGGGCGCGGGGCGG;-;chr19;4258224;YJU2_226-chr19:4258224;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:4258236-4258241;-;-;-;-;4/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_227;GAAGAGGGTGCAGAAGGAGC;+;chr19;4254438;YJU2_227-chr19:4254438;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_228;GGAGCGGCGGAGGCAGCAGC;+;chr19;4258379;YJU2_228-chr19:4258379;missense_variant;ERR/EWR;gAGCGGCgg/gAGTGGCgg;19:4258381-4258386;545-550;182-184;612-617;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_229;TGAGAAGCTCCTGGAGGAGG;+;chr19;4254414;YJU2_229-chr19:4254414;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_230;GCAGAAGGAGCGGGAGGACG;+;chr19;4254447;YJU2_230-chr19:4254447;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_231;AGAAGAGGGTGCAGAAGGAG;+;chr19;4254437;YJU2_231-chr19:4254437;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_232;CTGGCGGGCGCGGGGCGGCG;-;chr19;4258222;YJU2_232-chr19:4258222;splice_region_variant,intron_variant;-;-;19:4258234-4258239;-;-;-;-;4/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_233;CCCGCCGCCCCGCGCCCGCC;+;chr19;4258220;YJU2_233-chr19:4258220;intron_variant;-;-;19:4258222-4258227;-;-;-;-;4/7;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_234;CACGACCAGCCTCGACAGCG;-;chr19;4267691;YJU2_234-chr19:4267691;missense_variant;LVV/LIM;cTGGTCGtg/cTAATCAtg;19:4267703-4267708;788-793;263-265;855-860;7/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_235;TCCTGGAGGAGGAGGAGAAG;+;chr19;4254422;YJU2_235-chr19:4254422;synonymous_variant;LE;CTGGAG/TTGGAG;19:4254424-4254429;340-345;114-115;407-412;4/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_236;GCGGCGGAGGCAGCAGCAGG;+;chr19;4258382;YJU2_236-chr19:4258382;missense_variant;RRR/RWR;cGGCGGAgg/cGGTGGAgg;19:4258384-4258389;548-553;183-185;615-620;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_237;GGAGGAGAAGAGGGTGCAGA;+;chr19;4254432;YJU2_237-chr19:4254432;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_238;GCGGAGGCAGCAGCAGGAGG;+;chr19;4258385;YJU2_238-chr19:4258385;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
YJU2_239;CCCCACCGCCATCCTGGATG;+;chr19;4262093;YJU2_239-chr19:4262093;missense_variant;PTA/LIA;cCCACCGcc/cTTATTGcc;19:4262095-4262100;689-694;230-232;756-761;6/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_240;GCAGCAGGAGGAGGACGAGC;+;chr19;4258394;YJU2_240-chr19:4258394;stop_gained;QQE/Q*E;cAGCAGGag/cAGTAGGag;19:4258396-4258401;560-565;187-189;627-632;5/8;-;YJU2;ENST00000262962.12;ENSG00000105248;NM_018074.6
YJU2_241;CCTGGAGGAGGAGGAGAAGA;+;chr19;4254423;YJU2_241-chr19:4254423;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;YJU2;NA;NA;NA
ZMAT2_1;CTTGGACTTTCGCCGAAAGT;+;chr5;140700827;ZMAT2_1-chr5:140700827;synonymous_variant;LDF;tTGGACTtt/tTGGATTtt;5:140700829-140700834;29-34;10-12;43-48;2/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_2;ACGGCATAGGGACTACAAGG;+;chr5;140702040;ZMAT2_2-chr5:140702040;missense_variant;RHR/RYR;cGGCATAgg/cGGTATAgg;5:140702042-140702047;149-154;50-52;163-168;3/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_3;TTTACGGCATAGGGACTACA;+;chr5;140702037;ZMAT2_3-chr5:140702037;missense_variant;LRH/LWH;tTACGGCat/tTATGGCat;5:140702039-140702044;146-151;49-51;160-165;3/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_4;GCGAGAGCTTTTACGGCATA;+;chr5;140702028;ZMAT2_4-chr5:140702028;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_5;AGCGAGAGCTTTTACGGCAT;+;chr5;140702027;ZMAT2_5-chr5:140702027;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_6;CGTAAAAGCTCTCGCTTGAC;-;chr5;140702023;ZMAT2_6-chr5:140702023;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_7;ACTTGGACTTTCGCCGAAAG;+;chr5;140700826;ZMAT2_7-chr5:140700826;synonymous_variant;LD;TTGGAC/TTGGAT;5:140700828-140700833;28-33;10-11;42-47;2/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_8;TTCGCTGTGAAGATGGCGTC;+;chr5;140700449;ZMAT2_8-chr5:140700449;5_prime_UTR_variant;-;-;5:140700451-140700456;-;-;5-10;1/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_9;ACTCGCCGAGAAGAGGCTCA;+;chr5;140700869;ZMAT2_9-chr5:140700869;synonymous_variant;LAE;cTCGCCGag/cTTGCTGag;5:140700871-140700876;71-76;24-26;85-90;2/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_10;GGAACGTTCCACCCTGGATC;+;chr5;140704457;ZMAT2_10-chr5:140704457;missense_variant;ERS/ECS;gAACGTTcc/gAATGTTcc;5:140704459-140704464;344-349;115-117;358-363;5/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_11;CTGTCAAGCGAGAGCTTTTA;+;chr5;140702021;ZMAT2_11-chr5:140702021;synonymous_variant;VK;GTCAAG/GTTAAG;5:140702023-140702028;130-135;44-45;144-149;3/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_12;ACGTTTCTTCACCTGATCCA;-;chr5;140704471;ZMAT2_12-chr5:140704471;synonymous_variant;KKR;aAGAAACgt/aAAAAACgt;5:140704483-140704488;368-373;123-125;382-387;5/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_13;GCGTGTGGAACGTTCCACCC;+;chr5;140704451;ZMAT2_13-chr5:140704451;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_14;CTTCGCTGTGAAGATGGCGT;+;chr5;140700448;ZMAT2_14-chr5:140700448;5_prime_UTR_variant;-;-;5:140700450-140700455;-;-;4-9;1/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_15;ACAACCCCTCAATCTGAGAT;+;chr5;140702104;ZMAT2_15-chr5:140702104;missense_variant;TTP/TIF;acAACCCCt/acAATTTTt;5:140702106-140702111;213-218;71-73;227-232;3/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_16;TAGGGACTACAAGGTGGACT;+;chr5;140702046;ZMAT2_16-chr5:140702046;synonymous_variant;RDY;aGGGACTac/aGGGATTac;5:140702048-140702053;155-160;52-54;169-174;3/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_17;CTTGGAGGTAGCTTGTGACT;+;chr5;140703998;ZMAT2_17-chr5:140703998;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_18;AACGTTTCTTCACCTGATCC;-;chr5;140704472;ZMAT2_18-chr5:140704472;missense_variant;KKR/KKH;aaGAAACGt/aaAAAACAt;5:140704484-140704489;369-374;123-125;383-388;5/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_19;TGAAGATGGCGTCGGGCAGC;+;chr5;140700456;ZMAT2_19-chr5:140700456;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_20;ACCCCTCAATCTGAGATGGG;+;chr5;140702107;ZMAT2_20-chr5:140702107;stop_gained;TPQ/TF*;acCCCTCAa/acTTTTTAa;5:140702109-140702114;216-221;72-74;230-235;3/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_21;TTGGAGGTAGCTTGTGACTA;+;chr5;140703999;ZMAT2_21-chr5:140703999;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_22;ATGGCGTCGGGCAGCGGGGT;+;chr5;140700461;ZMAT2_22-chr5:140700461;start_lost;MAS/MVL;atGGCGTCg/atGGTGTTg;5:140700463-140700468;3-8;1-3;17-22;1/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_23;ATGAGAAACTCGCCGAGAAG;+;chr5;140700862;ZMAT2_23-chr5:140700862;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_24;CCCCTCAATCTGAGATGGGA;+;chr5;140702108;ZMAT2_24-chr5:140702108;stop_gained;PQ/F*;CCTCAA/TTTTAA;5:140702110-140702115;217-222;73-74;231-236;3/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_25;CCTGGGCATGTCTATGCGTG;+;chr5;140704436;ZMAT2_25-chr5:140704436;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_26;AACTTTCTGGATCACATTAA;+;chr5;140703961;ZMAT2_26-chr5:140703961;synonymous_variant;NFL;aaCTTTCTg/aaTTTTTTg;5:140703963-140703968;282-287;94-96;296-301;4/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_27;TCTCGCTTGACAGGCTGCAC;-;chr5;140702014;ZMAT2_27-chr5:140702014;missense_variant;KR/KQ;AAGCGA/AAGCAA;5:140702026-140702031;133-138;45-46;147-152;3/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_28;GAAGGACTCCATCAACTTTC;+;chr5;140703948;ZMAT2_28-chr5:140703948;synonymous_variant;KDS;aAGGACTcc/aAGGATTcc;5:140703950-140703955;269-274;90-92;283-288;4/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_29;GAAGATGGCGTCGGGCAGCG;+;chr5;140700457;ZMAT2_29-chr5:140700457;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_30;CATTCACTTCGCTGTGAAGA;+;chr5;140700442;ZMAT2_30-chr5:140700442;5_prime_UTR_variant;-;-;5:140700444-140700449;-;-;?-3;1/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_31;GTGGACTTGGAATCCAAGCT;+;chr5;140702059;ZMAT2_31-chr5:140702059;synonymous_variant;VDL;gtGGACTTg/gtGGATTTg;5:140702061-140702066;168-173;56-58;182-187;3/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_32;GTGGGTGCTAACTACATCAA;+;chr5;140700913;ZMAT2_32-chr5:140700913;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_33;CGGGGTAGGTGTTGTGTCTG;+;chr5;140700475;ZMAT2_33-chr5:140700475;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_34;ACATTGCAGTAATATCTAAC;-;chr5;140703913;ZMAT2_34-chr5:140703913;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_35;TATGCAGATCAGAGAAACCT;+;chr5;140704419;ZMAT2_35-chr5:140704419;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:140704421-140704426;?-311;?-104;?-325;5/6;4/5;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_36;CATTAATGGAAAGAAACGTA;+;chr5;140703975;ZMAT2_36-chr5:140703975;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_37;CTATGCAGATCAGAGAAACC;+;chr5;140704418;ZMAT2_37-chr5:140704418;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_38;GGTTTTCCTGAAACATAATG;-;chr5;140701993;ZMAT2_38-chr5:140701993;coding_sequence_variant;-;-;5:140702005-140702010;?-117;?-39;?-131;3/6;2/5;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_39;CTCAGATTGAGGGGTTGTCT;-;chr5;140702102;ZMAT2_39-chr5:140702102;missense_variant;QSE/QSK;cAATCTGag/cAATCTAag;5:140702114-140702119;221-226;74-76;235-240;3/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_40;AGGTAGCTTGTGACTAGGGC;+;chr5;140704003;ZMAT2_40-chr5:140704003;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_41;CTCCCCACAGACAAAAAACT;+;chr5;140700809;ZMAT2_41-chr5:140700809;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:140700811-140700816;-;-;-;-;1/5;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_42;GACAATTGTCTTCCCAAGCT;-;chr5;140702075;ZMAT2_42-chr5:140702075;missense_variant;TIV/TII;aCAATTGtc/aCAATTAtc;5:140702087-140702092;194-199;65-67;208-213;3/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_43;ACCCTCCCATCTCAGATTGA;-;chr5;140702112;ZMAT2_43-chr5:140702112;missense_variant,splice_region_variant;MGG/IKK;atGGGAGGa/atAAAAAAa;5:140702124-140702129;231-236;77-79;245-250;3/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_44;GTGAAGATGGCGTCGGGCAG;+;chr5;140700455;ZMAT2_44-chr5:140700455;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_45;TCCACCAAGAAGAGTTACTG;+;chr5;140705736;ZMAT2_45-chr5:140705736;missense_variant;STK/SIK;tcCACCAAg/tcTATTAAg;5:140705738-140705743;582-587;194-196;596-601;6/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_46;CAGGTTTCTCTGATCTGCAT;-;chr5;140704420;ZMAT2_46-chr5:140704420;missense_variant;RNL/KNL;aGAAACCtg/aAAAACCtg;5:140704432-140704437;317-322;106-108;331-336;5/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_47;AGGTTTCTCTGATCTGCATA;-;chr5;140704419;ZMAT2_47-chr5:140704419;missense_variant;RN/KN;AGAAAC/AAAAAC;5:140704431-140704436;316-321;106-107;330-335;5/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_48;TTCCTGAAACATAATGGGGA;-;chr5;140701989;ZMAT2_48-chr5:140701989;splice_region_variant,coding_sequence_variant,intron_variant;-;-;5:140702001-140702006;?-113;?-38;?-127;3/6;2/5;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_49;GACAACCCCTCAATCTGAGA;+;chr5;140702103;ZMAT2_49-chr5:140702103;missense_variant;TTP/IIS;aCAACCCct/aTAATTTct;5:140702105-140702110;212-217;71-73;226-231;3/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_50;TCAGGTGAAGAAACGTTTTG;+;chr5;140704475;ZMAT2_50-chr5:140704475;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_51;CACCCTCCCATCTCAGATTG;-;chr5;140702113;ZMAT2_51-chr5:140702113;splice_donor_variant,coding_sequence_variant;-;-;5:140702125-140702130;232-?;78-?;246-?;3/6;3/5;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_52;CATCTTCACAGCGAAGTGAA;-;chr5;140700444;ZMAT2_52-chr5:140700444;coding_sequence_variant,5_prime_UTR_variant;-;-;5:140700456-140700461;?-1;?-1;10-15;1/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_53;ACGCTTTGGCCTTTTCCTCC;-;chr5;140705612;ZMAT2_53-chr5:140705612;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_54;TTTCTTCACCTGATCCAGGG;-;chr5;140704468;ZMAT2_54-chr5:140704468;synonymous_variant;VKK;gTGAAGAaa/gTAAAAAaa;5:140704480-140704485;365-370;122-124;379-384;5/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_55;GTCCAAGTTTTTTGTCTGTG;-;chr5;140700814;ZMAT2_55-chr5:140700814;missense_variant;NLD/NLN;aACTTGGac/aACTTAAac;5:140700826-140700831;26-31;9-11;40-45;2/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_56;AAGTCCAAGTTTTTTGTCTG;-;chr5;140700816;ZMAT2_56-chr5:140700816;missense_variant;LD/LN;TTGGAC/TTAAAC;5:140700828-140700833;28-33;10-11;42-47;2/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_57;TGGACTTGGAATCCAAGCTT;+;chr5;140702060;ZMAT2_57-chr5:140702060;synonymous_variant;DL;GACTTG/GATTTG;5:140702062-140702067;169-174;57-58;183-188;3/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_58;GCCTCAGTAACTCTTCTTGG;-;chr5;140705740;ZMAT2_58-chr5:140705740;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;5:140705752-140705757;596-?;199-?;610-615;6/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_59;TCTGAGTGATTTTTCCCTCC;+;chr5;140705591;ZMAT2_59-chr5:140705591;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_60;AGTCCAAGTTTTTTGTCTGT;-;chr5;140700815;ZMAT2_60-chr5:140700815;missense_variant;NLD/NLN;aaCTTGGAc/aaCTTAAAc;5:140700827-140700832;27-32;9-11;41-46;2/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_61;GAAAGAAACGTAAGGCTTGG;+;chr5;140703983;ZMAT2_61-chr5:140703983;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_62;GCAGAAGGATTATGATTTTG;+;chr5;140704523;ZMAT2_62-chr5:140704523;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_63;GGTAGGTGTTGTGTCTGAGG;+;chr5;140700478;ZMAT2_63-chr5:140700478;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_64;ATGGAAAGAAACGTAAGGCT;+;chr5;140703980;ZMAT2_64-chr5:140703980;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_65;AAAGCCTCAGTAACTCTTCT;-;chr5;140705743;ZMAT2_65-chr5:140705743;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;5:140705755-140705760;599-?;200-?;613-618;6/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_66;GAGTGATTTTTCCCTCCAGG;+;chr5;140705594;ZMAT2_66-chr5:140705594;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_67;ATTTGAGGAGGACGATGAGA;+;chr5;140705684;ZMAT2_67-chr5:140705684;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_68;ATTCATCTTTGTCCCACTTT;-;chr5;140700842;ZMAT2_68-chr5:140700842;missense_variant;KDE/KNK;aaAGATGAa/aaAAATAAa;5:140700854-140700859;54-59;18-20;68-73;2/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_69;CTCTTCCGTGAGCCTCTTCT;-;chr5;140700877;ZMAT2_69-chr5:140700877;missense_variant;TEE/TKK;aCGGAAGag/aCAAAAAag;5:140700889-140700894;89-94;30-32;103-108;2/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_70;CTGGTTTTCCTGAAACATAA;-;chr5;140701995;ZMAT2_70-chr5:140701995;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_71;TTCCTTCCCCATTATGTTTC;+;chr5;140701984;ZMAT2_71-chr5:140701984;intron_variant;-;-;5:140701986-140701991;-;-;-;-;2/5;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_72;GCAGCTGTGATGGGCTTCTC;+;chr5;140705706;ZMAT2_72-chr5:140705706;missense_variant;AAV/AVV;gcAGCTGTg/gcAGTTGTg;5:140705708-140705713;552-557;184-186;566-571;6/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_73;CAAGTTTTTTGTCTGTGGGG;-;chr5;140700811;ZMAT2_73-chr5:140700811;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_74;TTACTGAGGCTTTCTGTGCT;+;chr5;140705750;ZMAT2_74-chr5:140705750;coding_sequence_variant,3_prime_UTR_variant;-;-;5:140705752-140705757;596-?;199-?;610-615;6/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_75;TGGTTTTCCTGAAACATAAT;-;chr5;140701994;ZMAT2_75-chr5:140701994;missense_variant;GKP/EKP;gGAAAACca/gAAAAACca;5:140702006-140702011;113-118;38-40;127-132;3/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_76;CTGCAATGTCTGTGACTGTG;+;chr5;140703924;ZMAT2_76-chr5:140703924;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_77;AGGATTATGATTTTGAGGAA;+;chr5;140704528;ZMAT2_77-chr5:140704528;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_78;GGTGGGTGCTAACTACATCA;+;chr5;140700912;ZMAT2_78-chr5:140700912;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_79;TGAGGTCAACAAGAAGAAGA;+;chr5;140704493;ZMAT2_79-chr5:140704493;synonymous_variant;EVN;gAGGTCAac/gAGGTTAac;5:140704495-140704500;380-385;127-129;394-399;5/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_80;GATGAGATGGCAGCTGTGAT;+;chr5;140705697;ZMAT2_80-chr5:140705697;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_81;CTTTGGCCTTTTCCTCCTGG;-;chr5;140705609;ZMAT2_81-chr5:140705609;synonymous_variant;KAK;aaGGCCAAa/aaAGCCAAa;5:140705621-140705626;465-470;155-157;479-484;6/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_82;TTTTTCCCTCCAGGAGGAAA;+;chr5;140705600;ZMAT2_82-chr5:140705600;splice_region_variant,intron_variant;-;-;5:140705602-140705607;-;-;-;-;5/5;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_83;TTTCTCTTTCTTGTACGCTT;-;chr5;140705626;ZMAT2_83-chr5:140705626;missense_variant;KEK/KKK;aAAGAGAaa/aAAAAAAaa;5:140705638-140705643;482-487;161-163;496-501;6/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_84;TTTGGCCTTTTCCTCCTGGA;-;chr5;140705608;ZMAT2_84-chr5:140705608;synonymous_variant;KAK;aAGGCCAaa/aAAGCCAaa;5:140705620-140705625;464-469;155-157;478-483;6/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_85;GTGATGGGCTTCTCTGGCTT;+;chr5;140705712;ZMAT2_85-chr5:140705712;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_86;TGATTTTGAGGAAAGGATGA;+;chr5;140704535;ZMAT2_86-chr5:140704535;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_87;AATGTGATCCAGAAAGTTGA;-;chr5;140703959;ZMAT2_87-chr5:140703959;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_88;GATGAAGGAGCTCAGAGAAG;+;chr5;140704550;ZMAT2_88-chr5:140704550;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_89;GGAGGACTTGACATTTGAGG;+;chr5;140705672;ZMAT2_89-chr5:140705672;synonymous_variant;EDL;gAGGACTtg/gAGGATTtg;5:140705674-140705679;518-523;173-175;532-537;6/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_90;CGATGAGATGGCAGCTGTGA;+;chr5;140705696;ZMAT2_90-chr5:140705696;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_91;GGAGCTCAGAGAAGAGGTAA;+;chr5;140704556;ZMAT2_91-chr5:140704556;missense_variant;ELR/EFR;gAGCTCAga/gAGTTTAga;5:140704558-140704563;443-448;148-150;457-462;5/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_92;AGGAGCTCAGAGAAGAGGTA;+;chr5;140704555;ZMAT2_92-chr5:140704555;synonymous_variant;EL;GAGCTC/GAGCTT;5:140704557-140704562;442-447;148-149;456-461;5/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_93;GTACAAGAAAGAGAAACAGA;+;chr5;140705630;ZMAT2_93-chr5:140705630;synonymous_variant;YKK;tACAAGAaa/tATAAGAaa;5:140705632-140705637;476-481;159-161;490-495;6/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_94;TGTCTGTGACTGTGTGGTGA;+;chr5;140703930;ZMAT2_94-chr5:140703930;synonymous_variant;VCD;gTCTGTGac/gTTTGTGac;5:140703932-140703937;251-256;84-86;265-270;4/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_95;GAAGAAAAGGAGGGCTGAGG;+;chr5;140705654;ZMAT2_95-chr5:140705654;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_96;GGAGAAGAAAAGGAGGGCTG;+;chr5;140705651;ZMAT2_96-chr5:140705651;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_97;TGAGGAGGACTTGACATTTG;+;chr5;140705669;ZMAT2_97-chr5:140705669;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_98;GAAGATGGAAGAGAAGCAGA;+;chr5;140704508;ZMAT2_98-chr5:140704508;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_99;GAGAGAGAAAAGAAAGATGG;+;chr5;140700894;ZMAT2_99-chr5:140700894;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_100;AACAGAAGGAGAAGAAAAGG;+;chr5;140705644;ZMAT2_100-chr5:140705644;stop_gained;QK/*K;CAGAAG/TAGAAG;5:140705646-140705651;490-495;164-165;504-509;6/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZMAT2_101;ACAGAAGGAGAAGAAAAGGA;+;chr5;140705645;ZMAT2_101-chr5:140705645;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_102;AGAGAGAAAAGAAAGATGGT;+;chr5;140700895;ZMAT2_102-chr5:140700895;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_103;GAAGAGAGAGAAAAGAAAGA;+;chr5;140700891;ZMAT2_103-chr5:140700891;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZMAT2;NA;NA;NA
ZMAT2_104;AGAAACAGAAGGAGAAGAAA;+;chr5;140705641;ZMAT2_104-chr5:140705641;stop_gained;KQ/K*;AAACAG/AAATAG;5:140705643-140705648;487-492;163-164;501-506;6/6;-;ZMAT2;ENST00000274712.8;ENSG00000146007;NM_144723.3
ZNF830_1;GATAGAGTGTTACCGACGGG;+;chr17;34962499;ZNF830_1-chr17:34962499;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_2;ACCTTCCGGTAACGCTTCCG;-;chr17;34962294;ZNF830_2-chr17:34962294;missense_variant;PEG/PKS;cCGGAAGgt/cCAAAAAgt;17:34962306-34962311;740-745;247-249;767-772;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_3;ACGGTTGGACCGCCAGATTG;+;chr17;34962463;ZNF830_3-chr17:34962463;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_4;ACCGCGGAAGCGTTACCGGA;+;chr17;34962290;ZNF830_4-chr17:34962290;missense_variant;TAE/TVE;acCGCGGAa/acTGTGGAa;17:34962292-34962297;726-731;242-244;753-758;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_5;TCGCGAAGTACAACCGTTTG;+;chr17;34961691;ZNF830_5-chr17:34961691;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_6;ACTGGCGGACGAACCCTGGC;-;chr17;34961832;ZNF830_6-chr17:34961832;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_7;ATTCGCGAAGTACAACCGTT;+;chr17;34961689;ZNF830_7-chr17:34961689;synonymous_variant;FAK;tTCGCGAag/tTTGCGAag;17:34961691-34961696;125-130;42-44;152-157;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_8;GGACGGTTGGACCGCCAGAT;+;chr17;34962461;ZNF830_8-chr17:34962461;missense_variant;GRL/GWL;ggACGGTTg/ggATGGTTg;17:34962463-34962468;897-902;299-301;924-929;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_9;GACGGTTGGACCGCCAGATT;+;chr17;34962462;ZNF830_9-chr17:34962462;missense_variant;RL/WL;CGGTTG/TGGTTG;17:34962464-34962469;898-903;300-301;925-930;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_10;AAGCCGCTCTCCGACGCACA;+;chr17;34962110;ZNF830_10-chr17:34962110;missense_variant;KPL/KLL;aaGCCGCTc/aaGCTGCTc;17:34962112-34962117;546-551;182-184;573-578;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_11;GCAGATAGAGTGTTACCGAC;+;chr17;34962496;ZNF830_11-chr17:34962496;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_12;GGAAAAGCTACGGAATCGCC;+;chr17;34962520;ZNF830_12-chr17:34962520;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_13;ACTTGTTACCTCCCGTGAAG;-;chr17;34962153;ZNF830_13-chr17:34962153;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_14;CTGTGGCAGACTCACGTCCT;+;chr17;34961759;ZNF830_14-chr17:34961759;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_15;AAACGGTTGTACTTCGCGAA;-;chr17;34961690;ZNF830_15-chr17:34961690;missense_variant;NR/NH;AACCGT/AACCAT;17:34961702-34961707;136-141;46-47;163-168;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_16;AAACACCGCGGAAGCGTTAC;+;chr17;34962286;ZNF830_16-chr17:34962286;missense_variant;NTA/NIA;aACACCGcg/aATATTGcg;17:34962288-34962293;722-727;241-243;749-754;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_17;GCTCATCGATCTCCCCAATC;-;chr17;34962478;ZNF830_17-chr17:34962478;missense_variant;IDE/INK;atCGATGAg/atCAATAAg;17:34962490-34962495;924-929;308-310;951-956;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_18;GTCCGGCGCTTTCCTCTTGA;-;chr17;34961868;ZNF830_18-chr17:34961868;missense_variant;APD/APN;gCGCCGGac/gCGCCAAac;17:34961880-34961885;314-319;105-107;341-346;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_19;TTCGCGAAGTACAACCGTTT;+;chr17;34961690;ZNF830_19-chr17:34961690;missense_variant;FAK/FVK;ttCGCGAAg/ttTGTGAAg;17:34961692-34961697;126-131;42-44;153-158;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_20;CGTACTCTTGCATCTACCTC;-;chr17;34962329;ZNF830_20-chr17:34962329;missense_variant;RV/KI;AGAGTA/AAAATA;17:34962341-34962346;775-780;259-260;802-807;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_21;CATCGATCTCCCCAATCTGG;-;chr17;34962475;ZNF830_21-chr17:34962475;missense_variant;EID/EIN;gaGATCGAt/gaAATCAAt;17:34962487-34962492;921-926;307-309;948-953;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_22;ACTCCCCGATTATGAAGATG;+;chr17;34962031;ZNF830_22-chr17:34962031;missense_variant;LPD/LFD;cTCCCCGat/cTTTTTGat;17:34962033-34962038;467-472;156-158;494-499;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_23;TTCCGTCAAGAGGAAAGCGC;+;chr17;34961863;ZNF830_23-chr17:34961863;missense_variant;SVK/FVK;tCCGTCAag/tTTGTTAag;17:34961865-34961870;299-304;100-102;326-331;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_24;CGAAGCCATAGTTGCCGAAG;+;chr17;34962430;ZNF830_24-chr17:34962430;synonymous_variant;EAI;gAAGCCAta/gAAGCTAta;17:34962432-34962437;866-871;289-291;893-898;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_25;AGATTCTATCCGTTTCCGAC;-;chr17;34961667;ZNF830_25-chr17:34961667;missense_variant;IES/IKS;aTAGAATct/aTAAAATct;17:34961679-34961684;113-118;38-40;140-145;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_26;ACATCTTGGTCGTCTGCGTC;-;chr17;34961885;ZNF830_26-chr17:34961885;missense_variant;QD/QN;CAAGAT/CAAAAT;17:34961897-34961902;331-336;111-112;358-363;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_27;CAAGCCGCTCTCCGACGCAC;+;chr17;34962109;ZNF830_27-chr17:34962109;missense_variant;KPL/KLL;aAGCCGCtc/aAGTTGCtc;17:34962111-34962116;545-550;182-184;572-577;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_28;GCGACTCCCAGTAAGCCTTC;+;chr17;34961999;ZNF830_28-chr17:34961999;missense_variant;ATP/AIF;gcGACTCCc/gcGATTTTc;17:34962001-34962006;435-440;145-147;462-467;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_29;AGCAGATAGAGTGTTACCGA;+;chr17;34962495;ZNF830_29-chr17:34962495;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_30;GGCCGAGCTGAAAGGCGCGA;+;chr17;34961803;ZNF830_30-chr17:34961803;synonymous_variant;AEL;gCCGAGCtg/gCTGAGCtg;17:34961805-34961810;239-244;80-82;266-271;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_31;ACCGACGGGTGGAAAAGCTA;+;chr17;34962510;ZNF830_31-chr17:34962510;stop_gained;RR/*W;CGACGG/TGATGG;17:34962512-34962517;946-951;316-317;973-978;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_32;CTTTAGTACTAATCCTCCCA;+;chr17;34962193;ZNF830_32-chr17:34962193;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_33;TCCGTAGCTTTTCCACCCGT;-;chr17;34962514;ZNF830_33-chr17:34962514;missense_variant;KLR/KLQ;aaGCTACGg/aaGCTACAg;17:34962526-34962531;960-965;320-322;987-992;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_34;GTTGGTGGTCCACGCAGATG;-;chr17;34961949;ZNF830_34-chr17:34961949;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_35;CTGAACTGGCGGACGAACCC;-;chr17;34961836;ZNF830_35-chr17:34961836;missense_variant;ASS/ANS;gcCAGTTCa/gcCAATTCa;17:34961848-34961853;282-287;94-96;309-314;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_36;CTCTTCGGCAACTATGGCTT;-;chr17;34962432;ZNF830_36-chr17:34962432;missense_variant;AEE/AKK;gCCGAAGag/gCCAAAAag;17:34962444-34962449;878-883;293-295;905-910;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_37;TGCGTCGGAGAGCGGCTTGC;-;chr17;34962108;ZNF830_37-chr17:34962108;missense_variant;SDA/SNA;tCCGACGca/tCCAACGca;17:34962120-34962125;554-559;185-187;581-586;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_38;GCCCCCATAATTCCTCATTC;+;chr17;34962215;ZNF830_38-chr17:34962215;missense_variant;API/AFI;gcCCCCATa/gcTTTTATa;17:34962217-34962222;651-656;217-219;678-683;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_39;AGGTTTTTTTGACGACCCTG;+;chr17;34962310;ZNF830_39-chr17:34962310;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_40;CTTAACCGGAGTGTTACACA;-;chr17;34961730;ZNF830_40-chr17:34961730;missense_variant;PVK/PIK;cCGGTTAag/cCAATTAag;17:34961742-34961747;176-181;59-61;203-208;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_41;GGTAGATGCAAGAGTACGAA;+;chr17;34962331;ZNF830_41-chr17:34962331;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_42;AATAGTGTTGACCTGCCTCA;-;chr17;34962408;ZNF830_42-chr17:34962408;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_43;GCTTTCCTCTTGACGGAATG;-;chr17;34961861;ZNF830_43-chr17:34961861;missense_variant;RK/KK;AGGAAA/AAAAAA;17:34961873-34961878;307-312;103-104;334-339;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_44;AGAATTGCGGCGGTTAATGA;+;chr17;34961623;ZNF830_44-chr17:34961623;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_45;CGATGATGAGGGGGAACTAC;+;chr17;34962619;ZNF830_45-chr17:34962619;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_46;TTCCTTCGCGCCTTTCAGCT;-;chr17;34961808;ZNF830_46-chr17:34961808;missense_variant;AKE/AKK;gCGAAGGaa/gCAAAAAaa;17:34961820-34961825;254-259;85-87;281-286;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_47;GACGGAATGAGGCGCTGAAC;-;chr17;34961850;ZNF830_47-chr17:34961850;missense_variant;HSV/HSI;cATTCCGtc/cATTCCAtc;17:34961862-34961867;296-301;99-101;323-328;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_48;GGGTCGTCAAAAAAACCTTC;-;chr17;34962308;ZNF830_48-chr17:34962308;missense_variant;DD/NN;GACGAC/AACAAC;17:34962320-34962325;754-759;252-253;781-786;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_49;CGGTTAAGAGCGAGCTCCTG;+;chr17;34961742;ZNF830_49-chr17:34961742;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_50;CCTCCGCCCGGACTCCGGCA;+;chr17;34961580;ZNF830_50-chr17:34961580;missense_variant;SA/FA;TCCGCC/TTTGCT;17:34961582-34961587;16-21;6-7;43-48;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_51;TCGCTTCCCTGCCGGAGTCC;-;chr17;34961589;ZNF830_51-chr17:34961589;missense_variant;GKR/EKR;gGGAAGCga/gAAAAGCga;17:34961601-34961606;35-40;12-14;62-67;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_52;CACAGGAGCTCGCTCTTAAC;-;chr17;34961744;ZNF830_52-chr17:34961744;synonymous_variant;LL;CTCCTG/CTCCTA;17:34961756-34961761;190-195;64-65;217-222;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_53;CAGCGCCTCATTCCGTCAAG;+;chr17;34961853;ZNF830_53-chr17:34961853;missense_variant;AP/AL;GCGCCT/GCGCTT;17:34961855-34961860;289-294;97-98;316-321;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_54;TTAGTACTAAAGAAATCGTT;-;chr17;34962185;ZNF830_54-chr17:34962185;missense_variant;ST/NT;AGTACT/AATACT;17:34962197-34962202;631-636;211-212;658-663;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_55;CTCGCTTCCCTGCCGGAGTC;-;chr17;34961590;ZNF830_55-chr17:34961590;missense_variant;GKR/GKQ;ggGAAGCGa/ggAAAACAa;17:34961602-34961607;36-41;12-14;63-68;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_56;GTACTCTTGCATCTACCTCA;-;chr17;34962328;ZNF830_56-chr17:34962328;missense_variant;ARV/AKI;gcAAGAGTa/gcAAAAATa;17:34962340-34962345;774-779;258-260;801-806;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_57;TGAGGAATTATGGGGGCCTT;-;chr17;34962212;ZNF830_57-chr17:34962212;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_58;CTCATCCTCTTCGGCAACTA;-;chr17;34962438;ZNF830_58-chr17:34962438;missense_variant;EDE/ENK;gAGGATGag/gAAAATAag;17:34962450-34962455;884-889;295-297;911-916;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_59;ATGAGGAATTATGGGGGCCT;-;chr17;34962213;ZNF830_59-chr17:34962213;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_60;TAAATCAGGAAGAATTGCGG;+;chr17;34961613;ZNF830_60-chr17:34961613;stop_gained;NQ/N*;AATCAG/AATTAG;17:34961615-34961620;49-54;17-18;76-81;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_61;TTTGGGTCTGGTCGCCAAGA;+;chr17;34961548;ZNF830_61-chr17:34961548;5_prime_UTR_variant;-;-;17:34961550-34961555;-;-;11-16;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_62;GTGCTCCTTGCCCTGTGCGT;-;chr17;34962123;ZNF830_62-chr17:34962123;missense_variant;KEH/KKH;aAGGAGCac/aAAAAGCac;17:34962135-34962140;569-574;190-192;596-601;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_63;CCCCGATTATGAAGATGAGG;+;chr17;34962034;ZNF830_63-chr17:34962034;missense_variant;PDY/LDY;cCCGATTat/cTTGATTat;17:34962036-34962041;470-475;157-159;497-502;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_64;TTCTCAATTGACCCTGAATG;-;chr17;34962230;ZNF830_64-chr17:34962230;missense_variant;IE/IK;ATTGAG/ATTAAA;17:34962242-34962247;676-681;226-227;703-708;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_65;TCTTAACCGGAGTGTTACAC;-;chr17;34961731;ZNF830_65-chr17:34961731;missense_variant;PVK/PIK;ccGGTTAAg/ccAATTAAg;17:34961743-34961748;177-182;59-61;204-209;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_66;GCTCTCCGACGCACAGGGCA;+;chr17;34962115;ZNF830_66-chr17:34962115;missense_variant;LSD/LFD;cTCTCCGac/cTTTTTGac;17:34962117-34962122;551-556;184-186;578-583;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_67;ACTGAGTCCTGAAGGCTTAC;-;chr17;34962009;ZNF830_67-chr17:34962009;missense_variant;GLS/ELS;gGACTCAgt/gAACTCAgt;17:34962021-34962026;455-460;152-154;482-487;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_68;AGGGAAGCGAGTGATAAATC;+;chr17;34961599;ZNF830_68-chr17:34961599;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_69;GAATGCTGACAGCGATGATG;+;chr17;34962607;ZNF830_69-chr17:34962607;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_70;TTGTGCCCTGTGTAACACTC;+;chr17;34961722;ZNF830_70-chr17:34961722;synonymous_variant;CAL;tGTGCCCtg/tGTGCTTtg;17:34961724-34961729;158-163;53-55;185-190;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_71;TATAGGGTTTTAAAGACCCA;+;chr17;34962681;ZNF830_71-chr17:34962681;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_72;GTCTGAGCACCAGTCGGAAA;+;chr17;34961655;ZNF830_72-chr17:34961655;synonymous_variant;LS;CTGAGC/TTGAGC;17:34961657-34961662;91-96;31-32;118-123;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_73;TTTATCACTCGCTTCCCTGC;-;chr17;34961597;ZNF830_73-chr17:34961597;missense_variant;VI/II;GTGATA/ATAATA;17:34961609-34961614;43-48;15-16;70-75;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_74;ACTACAGGATTTGTTGTCTC;+;chr17;34962634;ZNF830_74-chr17:34962634;stop_gained;LQD/L*D;cTACAGGat/cTATAGGat;17:34962636-34962641;1070-1075;357-359;1097-1102;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_75;GACCCTGAATGAGGAATTAT;-;chr17;34962221;ZNF830_75-chr17:34962221;missense_variant;SG/SK;TCAGGG/TCAAAA;17:34962233-34962238;667-672;223-224;694-699;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_76;AGCAGCGTCTGAGCACCAGT;+;chr17;34961649;ZNF830_76-chr17:34961649;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_77;CTTCCCTGCCGGAGTCCGGG;-;chr17;34961586;ZNF830_77-chr17:34961586;missense_variant;AGK/AKK;gCAGGGAag/gCAAAAAag;17:34961598-34961603;32-37;11-13;59-64;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_78;GAAGGCCACCTTGGTGCCTC;+;chr17;34961914;ZNF830_78-chr17:34961914;synonymous_variant;KAT;aAGGCCAcc/aAGGCTAcc;17:34961916-34961921;350-355;117-119;377-382;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_79;CCCCCATAATTCCTCATTCA;+;chr17;34962216;ZNF830_79-chr17:34962216;missense_variant;PI/FI;CCCATA/TTTATA;17:34962218-34962223;652-657;218-219;679-684;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_80;CTGTACCTGAGGCACCAAGG;-;chr17;34961922;ZNF830_80-chr17:34961922;missense_variant;QVQ/QIQ;cAGGTACag/cAAATACag;17:34961934-34961939;368-373;123-125;395-400;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_81;GGAATTATGGGGGCCTTGGG;-;chr17;34962209;ZNF830_81-chr17:34962209;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_82;ACGAATTCCAAAAAGCCATG;+;chr17;34962390;ZNF830_82-chr17:34962390;synonymous_variant;EF;GAATTC/GAATTT;17:34962392-34962397;826-831;276-277;853-858;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_83;GGCGCGAAGGAAGCCAGCCA;+;chr17;34961816;ZNF830_83-chr17:34961816;missense_variant;GAK/GVK;ggCGCGAAg/ggCGTGAAg;17:34961818-34961823;252-257;84-86;279-284;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_84;TGATGCTCCAAAAGATCAGA;+;chr17;34962355;ZNF830_84-chr17:34962355;missense_variant;DAP/DAS;gATGCTCca/gATGCTTca;17:34962357-34962362;791-796;264-266;818-823;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_85;GCACTCAGTTTCCTCTTCAC;+;chr17;34962139;ZNF830_85-chr17:34962139;missense_variant;HSV/HLV;cACTCAGtt/cATTTAGtt;17:34962141-34962146;575-580;192-194;602-607;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_86;GGTGGTCCACGCAGATGTGG;-;chr17;34961946;ZNF830_86-chr17:34961946;stop_gained;WTT/*TT;tGGACCAcc/tAAACCAcc;17:34961958-34961963;392-397;131-133;419-424;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_87;GTGAAAGGGGCATTGTTATA;+;chr17;34962665;ZNF830_87-chr17:34962665;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_88;TACAGCCCTCCACATCTGCG;+;chr17;34961937;ZNF830_88-chr17:34961937;stop_gained;QP/*L;CAGCCC/TAGCTT;17:34961939-34961944;373-378;125-126;400-405;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_89;ATGCTGACAGCGATGATGAG;+;chr17;34962609;ZNF830_89-chr17:34962609;synonymous_variant;AD;GCTGAC/GCTGAT;17:34962611-34962616;1045-1050;349-350;1072-1077;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_90;TCTGCAGTTCTTTTATGGTC;-;chr17;34962574;ZNF830_90-chr17:34962574;synonymous_variant;ELQ;gaACTGCAg/gaACTACAg;17:34962586-34962591;1020-1025;340-342;1047-1052;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_91;TGACCCTGAATGAGGAATTA;-;chr17;34962222;ZNF830_91-chr17:34962222;missense_variant;SGS/SKS;tCAGGGTca/tCAAAATca;17:34962234-34962239;668-673;223-225;695-700;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_92;CTCAGTTTCCTCTTCACGGG;+;chr17;34962142;ZNF830_92-chr17:34962142;missense_variant;SVS/LVS;tCAGTTTcc/tTAGTTTcc;17:34962144-34962149;578-583;193-195;605-610;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_93;GCCTCCGCCCGGACTCCGGC;+;chr17;34961579;ZNF830_93-chr17:34961579;missense_variant;ASA/AFA;gcCTCCGCc/gcTTTTGCc;17:34961581-34961586;15-20;5-7;42-47;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_94;GTGGTCCACGCAGATGTGGA;-;chr17;34961945;ZNF830_94-chr17:34961945;stop_gained;WT/*T;TGGACC/TAAACC;17:34961957-34961962;391-396;131-132;418-423;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_95;CAAGAGAGCGAAGGCCACCT;+;chr17;34961905;ZNF830_95-chr17:34961905;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_96;AGGCGCGAAGGAAGCCAGCC;+;chr17;34961815;ZNF830_96-chr17:34961815;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_97;AGGATTTGTTGTCTCAGGAT;+;chr17;34962639;ZNF830_97-chr17:34962639;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_98;CCTGTGGCAGACTCACGTCC;+;chr17;34961758;ZNF830_98-chr17:34961758;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_99;TGGCGTCCTCCGCCTCCGCC;+;chr17;34961568;ZNF830_99-chr17:34961568;missense_variant;AS/AF;GCGTCC/GCGTTT;17:34961570-34961575;4-9;2-3;31-36;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_100;GGAGGCGGAGGACGCCATCT;-;chr17;34961565;ZNF830_100-chr17:34961565;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_101;TCTTTGTCCATCTGATCTTT;-;chr17;34962365;ZNF830_101-chr17:34962365;missense_variant;DK/NK;GACAAA/AACAAA;17:34962377-34962382;811-816;271-272;838-843;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_102;GGGCTGTACCTGAGGCACCA;-;chr17;34961925;ZNF830_102-chr17:34961925;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_103;TCCTATTTTGTCAAAGTTGG;-;chr17;34961964;ZNF830_103-chr17:34961964;missense_variant;KIG/KIR;aAAATAGga/aAAATAAga;17:34961976-34961981;410-415;137-139;437-442;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_104;TCTCAGGATTGGAGGGTGAA;+;chr17;34962650;ZNF830_104-chr17:34962650;stop_gained;SQD/S*D;tcTCAGGAt/tcTTAGGAt;17:34962652-34962657;1086-1091;362-364;1113-1118;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_105;GGTGAAAGGGGCATTGTTAT;+;chr17;34962664;ZNF830_105-chr17:34962664;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_106;GGAATGAGGCGCTGAACTGG;-;chr17;34961847;ZNF830_106-chr17:34961847;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_107;ACCCTGAATGAGGAATTATG;-;chr17;34962220;ZNF830_107-chr17:34962220;missense_variant;HSG/HSK;caTTCAGGg/caTTCAAAg;17:34962232-34962237;666-671;222-224;693-698;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_108;TGCCGGAGTCCGGGCGGAGG;-;chr17;34961580;ZNF830_108-chr17:34961580;synonymous_variant;TPA;aCTCCGGca/aCTCCAGca;17:34961592-34961597;26-31;9-11;53-58;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_109;CCAAGATGTCAAGAGAGCGA;+;chr17;34961896;ZNF830_109-chr17:34961896;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_110;CACAACTCAGCTGCCCCAAA;-;chr17;34961707;ZNF830_110-chr17:34961707;missense_variant;LSC/LNY;ctGAGTTGt/ctAAATTAt;17:34961719-34961724;153-158;51-53;180-185;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_111;TGACCTGCCTCATGGCTTTT;-;chr17;34962400;ZNF830_111-chr17:34962400;missense_variant;RQV/RQI;agGCAGGTc/agGCAAATc;17:34962412-34962417;846-851;282-284;873-878;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_112;TGCTGACAGCGATGATGAGG;+;chr17;34962610;ZNF830_112-chr17:34962610;synonymous_variant;ADS;gCTGACAgc/gCTGATAgc;17:34962612-34962617;1046-1051;349-351;1073-1078;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_113;TCAGCTCGGCCACTTTCTCT;-;chr17;34961794;ZNF830_113-chr17:34961794;missense_variant;AEL/AKL;gcCGAGCTg/gcCAAACTg;17:34961806-34961811;240-245;80-82;267-272;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_114;TTTGTTGTCTCAGGATTGGA;+;chr17;34962643;ZNF830_114-chr17:34962643;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_115;ATTTGTTGTCTCAGGATTGG;+;chr17;34962642;ZNF830_115-chr17:34962642;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_116;ACCACCAACTTTGACAAAAT;+;chr17;34961960;ZNF830_116-chr17:34961960;missense_variant;TTN/TIN;acCACCAAc/acTATTAAc;17:34961962-34961967;396-401;132-134;423-428;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_117;TCAGGATTGGAGGGTGAAAG;+;chr17;34962652;ZNF830_117-chr17:34962652;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_118;ATTCCAAAAAGCCATGAGGC;+;chr17;34962394;ZNF830_118-chr17:34962394;stop_gained;FQK/F*K;tTCCAAAaa/tTTTAAAaa;17:34962396-34962401;830-835;277-279;857-862;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_119;TACATGAAAAAGTGGTGGAA;+;chr17;34962258;ZNF830_119-chr17:34962258;missense_variant;HE/YE;CATGAA/TATGAA;17:34962260-34962265;694-699;232-233;721-726;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_120;TCTCTCGGTGCTGCTTTCCC;-;chr17;34961779;ZNF830_120-chr17:34961779;missense_variant;HRE/HQK;caCCGAGAg/caCCAAAAg;17:34961791-34961796;225-230;75-77;252-257;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_121;CTGAGTCCTGAAGGCTTACT;-;chr17;34962008;ZNF830_121-chr17:34962008;missense_variant;GL/KL;GGACTC/AAACTC;17:34962020-34962025;454-459;152-153;481-486;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_122;CTTTCCTATTTTGTCAAAGT;-;chr17;34961967;ZNF830_122-chr17:34961967;missense_variant;IGK/IKK;aTAGGAAag/aTAAAAAag;17:34961979-34961984;413-418;138-140;440-445;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_123;GGGAGTAAACTGAGTCCTGA;-;chr17;34962017;ZNF830_123-chr17:34962017;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_124;CTCCGCCTCCGCCCGGACTC;+;chr17;34961575;ZNF830_124-chr17:34961575;missense_variant;SAS/FAS;tCCGCCTcc/tTTGCTTcc;17:34961577-34961582;11-16;4-6;38-43;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_125;AGCACTCAGTTTCCTCTTCA;+;chr17;34962138;ZNF830_125-chr17:34962138;missense_variant;HS/HL;CACTCA/CATTTA;17:34962140-34962145;574-579;192-193;601-606;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_126;TGATAAATCAGGAAGAATTG;+;chr17;34961610;ZNF830_126-chr17:34961610;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_127;GTTGCCGAAGAGGATGAGGA;+;chr17;34962440;ZNF830_127-chr17:34962440;missense_variant;VAE/VVE;gtTGCCGAa/gtTGTTGAa;17:34962442-34962447;876-881;292-294;903-908;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_128;CTCCTCCTCATCTTCATAAT;-;chr17;34962039;ZNF830_128-chr17:34962039;missense_variant;EEE/EKK;gAGGAGGag/gAAAAAAag;17:34962051-34962056;485-490;162-164;512-517;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_129;TTGCCCTGTGCGTCGGAGAG;-;chr17;34962116;ZNF830_129-chr17:34962116;missense_variant;QG/QS;CAGGGC/CAAAGC;17:34962128-34962133;562-567;188-189;589-594;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_130;GATGTGGAGGGCTGTACCTG;-;chr17;34961933;ZNF830_130-chr17:34961933;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_131;GAGAAAGTGGCCGAGCTGAA;+;chr17;34961795;ZNF830_131-chr17:34961795;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_132;CAACTTTGACAAAATAGGAA;+;chr17;34961965;ZNF830_132-chr17:34961965;synonymous_variant;NFD;aACTTTGac/aATTTTGac;17:34961967-34961972;401-406;134-136;428-433;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_133;CTCAGGATTGGAGGGTGAAA;+;chr17;34962651;ZNF830_133-chr17:34962651;stop_gained;QD/*D;CAGGAT/TAGGAT;17:34962653-34962658;1087-1092;363-364;1114-1119;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_134;TCCTCCTCATCTTCATAATC;-;chr17;34962038;ZNF830_134-chr17:34962038;missense_variant;EE/KK;GAGGAG/AAAAAA;17:34962050-34962055;484-489;162-163;511-516;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_135;CATAGTTGCCGAAGAGGATG;+;chr17;34962436;ZNF830_135-chr17:34962436;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_136;CTTTTTCTGCAGTTCTTTTA;-;chr17;34962579;ZNF830_136-chr17:34962579;synonymous_variant;QKK;cAGAAAAag/cAAAAAAag;17:34962591-34962596;1025-1030;342-344;1052-1057;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_137;GGAAAGGAGAGAAAACACCG;+;chr17;34962274;ZNF830_137-chr17:34962274;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_138;AATGCTGACAGCGATGATGA;+;chr17;34962608;ZNF830_138-chr17:34962608;missense_variant;NAD/NVD;aaTGCTGAc/aaTGTTGAc;17:34962610-34962615;1044-1049;348-350;1071-1076;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_139;CGGAGTCCGGGCGGAGGCGG;-;chr17;34961577;ZNF830_139-chr17:34961577;missense_variant;RTP/QTP;cGGACTCcg/cAAACTCcg;17:34961589-34961594;23-28;8-10;50-55;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_140;AGTTGCCGAAGAGGATGAGG;+;chr17;34962439;ZNF830_140-chr17:34962439;synonymous_variant;VAE;gTTGCCGaa/gTTGCTGaa;17:34962441-34962446;875-880;292-294;902-907;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_141;AGAAATACATGAAAAAGTGG;+;chr17;34962253;ZNF830_141-chr17:34962253;missense_variant;EIH/EIY;gAAATACat/gAAATATat;17:34962255-34962260;689-694;230-232;716-721;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_142;AGAGGATGAGGAGGGACGGT;+;chr17;34962448;ZNF830_142-chr17:34962448;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_143;CATAAAAGAACTGCAGAAAA;+;chr17;34962577;ZNF830_143-chr17:34962577;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_144;AAAGCAGCACCGAGAGAAAG;+;chr17;34961782;ZNF830_144-chr17:34961782;stop_gained;KQH/K*H;aAGCAGCac/aAGTAGCac;17:34961784-34961789;218-223;73-75;245-250;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_145;CCGAAGAGGATGAGGAGGGA;+;chr17;34962444;ZNF830_145-chr17:34962444;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_146;AGATCAGATGGACAAAGAGT;+;chr17;34962367;ZNF830_146-chr17:34962367;stop_gained;DQM/D*M;gATCAGAtg/gATTAGAtg;17:34962369-34962374;803-808;268-270;830-835;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_147;CGATTATGAAGATGAGGAGG;+;chr17;34962037;ZNF830_147-chr17:34962037;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_148;AAGATCAGATGGACAAAGAG;+;chr17;34962366;ZNF830_148-chr17:34962366;stop_gained;DQ/D*;GATCAG/GATTAG;17:34962368-34962373;802-807;268-269;829-834;1/1;-;ZNF830;ENST00000361952.5;ENSG00000198783;NM_052857.4
ZNF830_149;AGCAGAAATACATGAAAAAG;+;chr17;34962250;ZNF830_149-chr17:34962250;nonediting_GC;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_150;GTTTATTTTTTATTTCATCC;-;chr17;34962541;ZNF830_150-chr17:34962541;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_151;TTATGAAGATGAGGAGGAGG;+;chr17;34962040;ZNF830_151-chr17:34962040;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_152;AGATGGAGAAAGAAAAAGGG;+;chr17;34962079;ZNF830_152-chr17:34962079;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_153;GGAGATGGAGAAAGAAAAAG;+;chr17;34962077;ZNF830_153-chr17:34962077;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_154;GAGATGGAGAAAGAAAAAGG;+;chr17;34962078;ZNF830_154-chr17:34962078;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_155;GAGGAGGAAGAGGAGGAGGA;+;chr17;34962056;ZNF830_155-chr17:34962056;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_156;AAGGAGATGGAGAAAGAAAA;+;chr17;34962075;ZNF830_156-chr17:34962075;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_157;AGGAGATGGAGAAAGAAAAA;+;chr17;34962076;ZNF830_157-chr17:34962076;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_158;GAAGAGGAGGAGGAAGGAGA;+;chr17;34962062;ZNF830_158-chr17:34962062;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_159;AGATGAGGAGGAGGAGGAAG;+;chr17;34962046;ZNF830_159-chr17:34962046;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_160;GGAGGAGGAGGAAGAGGAGG;+;chr17;34962052;ZNF830_160-chr17:34962052;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
ZNF830_161;TGAGGAGGAGGAGGAAGAGG;+;chr17;34962049;ZNF830_161-chr17:34962049;nonediting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;ZNF830;NA;NA;NA
nontargeting;AAAAAGCTTCCGCCTGATGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_1;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAAACAGGACGATGTGCGGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_2;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAAACATCGACCGAAAGCGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_3;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAAATAGCAGTAAACTCAAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_4;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAAATCGATGGGCTGAATCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_5;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAAATTATCGGAAACGGTAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_6;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAACCCTATGCCCAAATGAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_7;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAACCTAGCCCCAATACTTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_8;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAACGAGATCGAGAAAGGTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_9;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAACGGTACGACAGCGTGTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_10;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAACTGTAGTGCAGGGTCAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_11;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAAGAAAGAGGAATAGTAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_12;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAAGACTTGCTCCAAAACAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_13;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAAGATATAGCAAATTATGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_14;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAAGCGACGTAGGCATACTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_15;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAATAATATGCATCTCTCGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_16;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAATACAAGCTATAGCGATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_17;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAATGCACAGATCGCTGATC;NA;NA;NA;Non-Targeting_18;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAATTGGCTTTCGTTCGTGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_19;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AACAGGAAACGTGACTAAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_20;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AACATCTCGTTAGGGGTATC;NA;NA;NA;Non-Targeting_21;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AACCACGGCATTGAGAGGTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_22;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AACGCGAGTCCGGTGGCTAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_23;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AACGCTGTCGTACGTGTATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_24;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AACGTGCTGACGATGCGGGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_25;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AACTACAAGTAAAAGTATCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_26;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AACTAGAATAGGCGGGCTTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_27;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AACTAGCCCGAGCAGCTTCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_28;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAGAAGAATTGGGGATGATG;NA;NA;NA;Non-Targeting_29;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAGAAGGGCCGTACCCGAAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_30;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAGAATTAGGCACGGTTACT;NA;NA;NA;Non-Targeting_31;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAGAGATCACATCTAGGCCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_32;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAGAGCGAATCGATTTCGTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_33;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAGAGTAGTAGACGCCCGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_34;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAGCACTAGTCCGTATGATG;NA;NA;NA;Non-Targeting_35;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAGCCATTGTATAACTCCAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_36;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAGCGGGCACACATGACAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_37;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAGGACTGGAATATGGAGAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_38;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAGGCAATTTACTGGATCCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_39;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAGGCGCGCGAATGTGGCAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_40;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAGGGCGTGCCCTGCGTTGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_41;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAGTGACAGATGGGCAGGCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_42;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAGTGACGGTGTCATGCGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_43;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AAGTGTGTGCATAGCAGGGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_44;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AATATTTGGCTCGGCTGCGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_45;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AATCGACTCGAACTTCGTGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_46;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AATCGCAGGTATCCCAGAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_47;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AATCTTACTCGTCCTCCTTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_48;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AATGCGAGTGTATCCGCAGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_49;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AATGGGTTGCCGGGAGTAAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_50;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AATTTAAGCTTCGTAACTGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_51;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AATTTATCGTCAACATTAAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_52;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACAAAAAACTACGGTGATTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_53;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACAAAATGCCGTGCGTCAAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_54;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACAAACGACCTTGAGCAGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_55;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACAAAGATCGCATGGCATAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_56;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACACCCATTCTCATAACGGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_57;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACACCGAAGCACCTGTACGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_58;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACAGCCCTCACGAGCCCGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_59;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACAGCGCTCTCGTGTACTAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_60;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACAGGTTCTTATTCATTGAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_61;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACATACCCCCCTGGTTCAGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_62;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACATAGTCGACGGCTCGATT;NA;NA;NA;Non-Targeting_63;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACCACTAATGAGATTCTTGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_64;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACCCAATGTGGCGGAGCCGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_65;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACCCATATATGCTGCCGCAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_66;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACCCATGAGTTAAGTTTTCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_67;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACCCATTGAGAGTCGCCTGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_68;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACCCGATAATAGCTACTGGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_69;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACCCTCCGAATCGTAACGGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_70;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACCGCTCATATAGGTAAAAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_71;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACCTATAATCGACCACATTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_72;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACCTATTGTCCCTTCAAGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_73;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACCTTACAATAAGTTATATT;NA;NA;NA;Non-Targeting_74;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGATCGGTAATGGTCTGTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_75;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGCATGCTTCCCAAAGCGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_76;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGCCATATTTCTGGCTCTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_77;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGCCTCCTCAAATTAGCTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_78;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGCTCAGCACCCGCTATGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_79;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGCTCTCCTGGCAACAAGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_80;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGCTGACGAGTAAAAGCGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_81;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGGAAAGACCTCGCTATTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_82;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGGAGGCTAAGCGTCGCAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_83;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGGGCGGCTATCGCTGACT;NA;NA;NA;Non-Targeting_84;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGGGGTGAAACCATGTCGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_85;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGGTACATGCGCATGAGTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_86;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGGTGGGGATGGACCTACT;NA;NA;NA;Non-Targeting_87;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGGTTATGGTCTCATGGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_88;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGTCAACTGCTGGAGTGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_89;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGTCCATACTGTCGGCTAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_90;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGTCGTTTAGCACCCGGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_91;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGTGGGGACATATACGTGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_92;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACGTTCGAGTACGACCAGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_93;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACTACTCCGGCAAATACTCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_94;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACTACTGGCTATCCGCGCCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_95;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACTAGAGTCATGATCAGCGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_96;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACTAGCCTGTTCGCGAGTAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_97;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACTAGGGCAGTGTGTCTGCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_98;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACTATCATGGCACCCAATTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_99;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACTATTTAATATTGGTAAGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_100;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACTCAGCCATTTTATTAGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_101;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACTCGAAATCACCTATGGTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_102;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACTGAGTGGGTAACACGCAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_103;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACTGCGGAGCGCCCAATATC;NA;NA;NA;Non-Targeting_104;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACTGCTCCCGGTCGCCCCTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_105;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACTGCTGCTGACATCTCTTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_106;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACTGCTGCTGTCTTCTAAAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_107;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACTGTTGCCGCGCCAACTGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_108;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACTTACGGCACTCGCATGCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_109;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACTTCAGTTCGGCGTAGTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_110;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ACTTCCCACTTCTTAGGTTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_111;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGAAACTGAACTATCCTACT;NA;NA;NA;Non-Targeting_112;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGAACCCAGACGCCAGCGGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_113;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGAAGAAAAAAATGTCTACG;NA;NA;NA;Non-Targeting_114;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGAAGACCGAGGCGCTTCAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_115;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGAATGCCATCTAGTTAGTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_116;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGACACGTCACCGGTCAAAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_117;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGACCCCGTAGGCAGGACGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_118;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGACTCGTATTGTCATATTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_119;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGAGCATGATGACCCGTGAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_120;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGAGCGTCTTCGTGACAAAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_121;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGAGGGATTGGGAGCTTGAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_122;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGATGGTCAGATCTAGTAGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_123;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGATTCATTCACGAGTTGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_124;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGCACGTAATGTCCGTGGAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_125;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGCATTCTCACCAAGACCGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_126;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGCATTTGCGCGGCAACTGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_127;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGCCCGCCACAGAATAGCTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_128;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGCCGGCTTGTGACAGTGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_129;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGCGATCTGGACACTCTCCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_130;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGCGATTCACGTATTAGATG;NA;NA;NA;Non-Targeting_131;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGCGCAGATAGCGCGTATCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_132;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGCGCTCTGGTTGCATCCCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_133;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGCTAGCGATGGCTCTAAGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_134;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGCTCCATCGCCGCGATAAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_135;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGCTCGCCATGTCGGTTCTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_136;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGCTGAAAATATACGTATTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_137;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGCTGCGCGCTACTGGATCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_138;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGCTGGACTCTGTAGAAATC;NA;NA;NA;Non-Targeting_139;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGCTTAATGTGCAGGTCAGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_140;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGCTTTCGAAATTGAGTGTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_141;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGACACAGGATACGCAGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_142;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGACTAGTGTCGCACTCAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_143;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGAGTGTTATGAAAAGGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_144;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGATCGTGTACCGGGGACG;NA;NA;NA;Non-Targeting_145;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGATGCTGAACAAGTACGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_146;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGATGGATTGAGCAGCGGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_147;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGCCACAAATTGTATACAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_148;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGCGCCAACATTGACCGTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_149;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGCTTAAATGGCGAGATTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_150;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGGAAACCTCTATGGGTAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_151;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGGATCGTTAGGAAGGGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_152;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGGCACCCGGTTCATACGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_153;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGGCGAGCAGCAGAGTACG;NA;NA;NA;Non-Targeting_154;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGGGCAGGGCTATCTTATG;NA;NA;NA;Non-Targeting_155;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGGTCAGTCTGTCCTTTTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_156;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGTAAGCCCCTTAGAACTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_157;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGTCAAGCCGACCTCGAAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_158;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGTCGGCCGAACATACGGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_159;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGGTTGAATACCCCTTACTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_160;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGTACCCCTAGGTATGGGGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_161;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGTAGACGGACGGTGAGCTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_162;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGTATGAGACTCATAGGGTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_163;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGTATTAGGTACCTGCCCTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_164;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGTATTGTGGTGTCGTCAAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_165;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGTCATAACTGAGTGAATCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_166;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGTCTTAAAGACCCTAAGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_167;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGTCTTGGCCAATGTCACGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_168;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGTGAGTGACAACCAGATCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_169;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGTGCTACTGAAACTTGCCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_170;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGTGGGGCGCTAAGTGGGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_171;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGTGTATCTTCCACCTGTCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_172;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGTGTGGAAAAGCTAACAGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_173;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGTGTTTGAAAAAAGGGCGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_174;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGTTCCCAGAAATATATTGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_175;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGTTCTGTTCGATAGATGCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_176;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;AGTTGAATGGACCTCGACTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_177;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATAAGCCACACTACCCGCCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_178;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATAAGCTACTCTGAGTTCCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_179;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATAATCCGGAAACGCTCGAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_180;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATACAATACTTTGGCGCATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_181;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATACCAGATGCGTCCGCTTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_182;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATACGAGGCGCTTTTCTTTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_183;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATACGCATGATTGCAAGAGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_184;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATACGGCCGAAGCCCCTTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_185;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATACTCTCACAGGTACATAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_186;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATAGAAGTGTGACCGCTGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_187;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATAGCAGGACGAGGTTCCTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_188;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATAGCCGCCGCTCATTACTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_189;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATAGCGGATGTCCTTGGAAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_190;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATAGCTAAAGTTGATGTGTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_191;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATAGGCACCTTAAGGGTCTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_192;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATAGGTCATCCACTGGGCGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_193;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATAGTAACGTCAGGGAGTAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_194;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATATAAACTGTCGCGGTAAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_195;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATATGACAGGGCAAACGCAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_196;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATATTTCGGCAGTTGCAGCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_197;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATATTTTATGACATAAAAAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_198;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCAAAGTGTCTGACTTATT;NA;NA;NA;Non-Targeting_199;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCAAGTCAGGTTATGCGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_200;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCACGTGATCGGATGGTTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_201;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCAGCCCATTTCTGCGCAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_202;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCAGGCCTTGTCCGTGATT;NA;NA;NA;Non-Targeting_203;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCCAGATCACCACGCGTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_204;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCCATGTGGTTACAATATT;NA;NA;NA;Non-Targeting_205;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCCTAGGTACAAAAGGACG;NA;NA;NA;Non-Targeting_206;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCGATATACCGCCATAAAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_207;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCGGTACCTCTTCACATAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_208;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCGTATCATCAGCTAGCGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_209;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCGTTGCTGACAGGATCTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_210;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCGTTTCCGCTTAACGGCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_211;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCTACAATCCAGCCCTCTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_212;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCTCGGGTCGACTGCGGAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_213;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCTCTATACTGTCACTCGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_214;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCTGAGCGTTTTCGGCCGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_215;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCTGCCATGGCGTCCTGGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_216;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCTGTCCTAATTCGGATCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_217;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCTGTGTGACTGCGGTCGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_218;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCTTCAGGGTAACTACGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_219;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATCTTCTCGACGAAAATGCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_220;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATGACATTGCGCGTCTACGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_221;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATGATATCTGACATGCAGCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_222;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATGCAAGACAGCCTCCCAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_223;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATGCCTTAGACTTAACCTCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_224;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATGCGAAACGACATTTATTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_225;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATGCGCAGCTCCAGAATTTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_226;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATGCGCTTTAATCGCCGTTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_227;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATGCTGCAGCTTTACGATCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_228;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATGGAAGAGCGTCATGACTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_229;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATGTAACGAGTTGTAAGTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_230;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATGTCTAGACCTAATCGTTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_231;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATGTTATTACAGACGCGTGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_232;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATTAAACGACACCTTATTCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_233;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATTAGCACGGCGACCTTCTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_234;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATTAGCCGTTGCCATATCAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_235;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATTAGGCCTTTTTCTTAACT;NA;NA;NA;Non-Targeting_236;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATTCAGCGCGCTCGCCCTGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_237;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATTCATGCGCCGCCTCCTCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_238;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATTCCTTCGGCGCTCTGCGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_239;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATTGAGAATTCGTTTCAAGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_240;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATTGCGCAATCCTTAGGATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_241;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATTGCTCTGTCGCATCAATC;NA;NA;NA;Non-Targeting_242;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATTTAAACCGTTACACAGTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_243;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATTTAGTAATGCACACCCAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_244;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATTTAGTAGACATTGGGTCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_245;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATTTATAAACACAGGGTCGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_246;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATTTCCCTACGGAGATATCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_247;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;ATTTTCGAAAGCTTAGGCCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_248;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAAAAAGGCGTTTGAGCGTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_249;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAAAAGTCTCGCTTGGTCCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_250;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAAAATCTAGCAATTTTTGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_251;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAAACAGTCTAAGGCGACGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_252;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAAAGGGGGAAGTGCAGGGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_253;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAAATACAATTACTTATAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_254;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAAATGCCATTTAGGTTATC;NA;NA;NA;Non-Targeting_255;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAACACCCCGCGTTATGCTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_256;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAACCGGCGGGCCCCTACAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_257;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAACGACGGGCCTAGTCTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_258;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAACGGGTTCTCCCGGCTAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_259;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAAGACCTTATCGTGCAGCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_260;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAAGCATTTAGACACCTGTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_261;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAAGTGAGCATAAGCGATGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_262;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAAGTTTTCTGAAAGGCAAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_263;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAATATCGGGTGCTACAGGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_264;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAATCGGCGACGTTTTAAAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_265;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAATGGCGTGGACATTTGAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_266;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CACATAACATGAGGTATCAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_267;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CACATGGGGTACAGCACACC;NA;NA;NA;Non-Targeting_268;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CACCATAGAACCTGAAATAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_269;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CACCCGGAACCACTACTGAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_270;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CACCCTTATATTCAGTAACT;NA;NA;NA;Non-Targeting_271;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CACGAACTCACACCGCGCGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_272;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CACGCACAATCCTTCACGCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_273;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CACGCCAACTAAAACTGCAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_274;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CACGCTTCTGCCATCACCGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_275;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CACGGCCTAACTTGCTGATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_276;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CACTGCAGTATTCGTGGCCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_277;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CACTTACACATGAGGCGGTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_278;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAGACCCAGTAAAACCACCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_279;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAGACCTAGCTCCGCTCCCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_280;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAGACGGTTGGTAAGGACGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_281;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAGAGACAATGACATGTAGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_282;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAGAGCCTTGCGCAATTTTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_283;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAGCCTATTTTGCTACCTAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_284;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAGCGCCGAAACTCTTTCCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_285;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAGCGGTGCTATTTGGTCTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_286;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAGGAGTCGCCGATACGCGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_287;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAGGCTGCGCTTCGCAAGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_288;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAGGGTTGCGCAGAGGACTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_289;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAGGTTTGCACGCATAGCTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_290;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAGTAGCGATCGAATGTCAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_291;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAGTCGTTTCTATGGGATCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_292;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CAGTGTCCGAGCGATATTTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_293;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CATAAGGTTAACTGCGTGGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_294;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CATAGGTCCCTAGCAACTCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_295;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CATCATAAATGTACAACGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_296;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CATCTGTAGGGTTGCAAGCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_297;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CATGAGCGCATTGAATAATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_298;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CATGATAGATCAGTCTTCCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_299;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CATGGCATAAGTATAAGACA;NA;NA;NA;Non-Targeting_300;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CATGGCCTACGGTGTCTTTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_301;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CATTAAACCTTGCCCCACAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_302;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CATTAGCAGCCCAGCGCCCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_303;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CATTAGTCTGATACCTGTGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_304;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CATTGCACGCCACAGCATTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_305;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CATTGCACTCGTTGCCAACG;NA;NA;NA;Non-Targeting_306;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CATTGTATGAACGCAATAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_307;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CATTGTTGAGCGGGCGCGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_308;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCAAAAAGATGAATATCTCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_309;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCAATCTTGAACGTCATGTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_310;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCAATGATAAGCCCGAACGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_311;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCACACCTGTCTAGCATGAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_312;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCACGATGCCACCTCATCCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_313;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCACTGGTAAAGGCTAGACT;NA;NA;NA;Non-Targeting_314;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCAGAAAGCCTCTCCATTAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_315;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCAGAGCCTTGGTTTATATC;NA;NA;NA;Non-Targeting_316;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCAGCAATACCCCGGTATGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_317;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCAGCCAAGAATCCAGCCCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_318;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCAGGCTGAAGTTCGTACCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_319;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCAGTGCCCTTTTGTCGCAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_320;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCAGTTATAATTAGGGGTTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_321;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCAGTTGCTCTGGGGGAACA;NA;NA;NA;Non-Targeting_322;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCATAGCTCTAGCGATAAAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_323;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCATATCGGGGCGAGACATG;NA;NA;NA;Non-Targeting_324;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCATCACCGATCGTGAGCCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_325;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCATTCACAATCCCACTACA;NA;NA;NA;Non-Targeting_326;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCATTCCGTAAGGGCTTGGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_327;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCATTCTCAACCGGTCCAAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_328;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCCAATGGCTTCTGCGTGAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_329;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCCAGGTGTATAATGAAACG;NA;NA;NA;Non-Targeting_330;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCCCAACTTTCGCGACTCCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_331;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCCCGTAGCTCATTAGTCTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_332;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCCCTATGCAGACTACAATT;NA;NA;NA;Non-Targeting_333;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCCGATGGACTATACCGAAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_334;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCCGCCGAAGACCCTGCTTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_335;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCCGCTAACAGCCTAGATCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_336;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCCGGACGTCAAAGCTGGAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_337;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCCGTGGCGTGCGCACCTGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_338;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCCTACCTATCCGGTGCTTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_339;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCCTCAGGAGCTACTAAGGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_340;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCCTGTGAAGGAGGCGTAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_341;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCCTTCTGGCGGGCCAAACA;NA;NA;NA;Non-Targeting_342;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCGCGCATTTCAGAGCACAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_343;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCGCTATTGAAACCGCCCAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_344;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCGCTGTCTCACTAATCTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_345;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCGGCAAGAAACTATACTTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_346;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCGGGAGATTAACGTTAATT;NA;NA;NA;Non-Targeting_347;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCGTCTCCGCATCGTCTTTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_348;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCGTGTTCCACAACTACCCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_349;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCGTTGATCCCCAGGCGTGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_350;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCGTTGGACTATGGCGGGTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_351;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTAAACTCAGACGCACTAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_352;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTAACCCCTGGCCAGGAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_353;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTAAGGGGTACCACCATGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_354;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTACGCGGTAGGGAACTTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_355;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTACTCCCGTGTGTTATCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_356;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTAGAGGTCCCAAGGCGTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_357;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTAGTTCATAAGCTACGCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_358;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTCCGTGCTAACGCGGACG;NA;NA;NA;Non-Targeting_359;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTCGATGGTCACCTGTAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_360;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTCGGGCGTAAATACTCAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_361;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTCGTCCAGATTCCGGCGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_362;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTCTCACCGACTCTGTGTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_363;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTCTCCCAATCTACAGCTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_364;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTCTGGAAGGACACTTCTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_365;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTGCGCGTAGAACAGTGGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_366;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTGCGGTGCACGGCTAGCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_367;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTGTCGCTATCGTTAGAGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_368;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTTATGGAATCAGACCGTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_369;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTTGAAATCAAATCAAACC;NA;NA;NA;Non-Targeting_370;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CCTTGGCGAGACGGAGGTAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_371;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGAAACCCTCTTAAGTTAAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_372;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGAAACCTCCTAACTGAGAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_373;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGAACTTAATCCCGTGGCAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_374;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGAACTTCTGGCTGCAGTTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_375;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGAAGTCTTTCTTAGATGGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_376;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGAATATTATTTCTATCGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_377;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGAATCGGAACTTTGTACCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_378;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGACAACGTGCAGGTGTATC;NA;NA;NA;Non-Targeting_379;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGACCCATGGATGTGAACCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_380;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGACCCGGAGGATGAGATGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_381;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGACGCTAGGTAACGTAGAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_382;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGACGGTAATGCACCTACTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_383;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGACTAACCGGAAACTTTTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_384;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGACTGACCCCTGGGTGAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_385;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGAGCAAAGATTGTTGGATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_386;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGAGTGGGAAACGGGAATCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_387;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGAGTGTTATACGCACCGTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_388;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGATGCCCGTCTATGGCCCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_389;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGATGGATCCCTAGTTCCTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_390;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCAAGGTGTCGGTAACCCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_391;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCAATCCCTTAGGATAGCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_392;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCACATCTAAAGTTACTAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_393;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCACGACCATTGCTGCTGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_394;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCAGGCTAGATGACACCAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_395;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCAGTACGTATAGACTTAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_396;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCAGTCATTCGATAGGAAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_397;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCATAAGTCGATAGACACA;NA;NA;NA;Non-Targeting_398;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCCCGTTTATGTGGCTACC;NA;NA;NA;Non-Targeting_399;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCCGGGACCGTTAGGGAAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_400;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCCGGGCTGACAATTAACG;NA;NA;NA;Non-Targeting_401;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCCGTTCCGAGATACTTGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_402;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCCTAATTTCCGGATCAAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_403;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCCTCTCACGTGTAGGCTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_404;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCGACGACTCAACCTAGTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_405;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCGCACCACGGGCGCGCAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_406;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCGCAGAAGGCAAGCAGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_407;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCGGAAATTTTACCGACGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_408;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCGGCCCACGCGTCATCGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_409;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCGTGCATCTGCCGAAGGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_410;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCGTGTAGCTGGAGACAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_411;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCTAAATTGTCACACGTTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_412;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCTAGGTCCGGTAAGTGCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_413;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCTAGGTTATTTCGTGGCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_414;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCTAGTACGCTCCTCTATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_415;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGCTTCCGCGGCCCGTTCAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_416;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGAGCTTAGCGTGGGGGCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_417;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGAGTAACAAGCGGACGGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_418;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGAGTTAACCTGGAACCTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_419;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGCACACCAATGCGTTCGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_420;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGCACCTGTTAGGCTATTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_421;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGCACTAGAAGTTTTTGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_422;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGCCAAAGAATTAGAAGTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_423;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGCCGCATCCTGTTATATT;NA;NA;NA;Non-Targeting_424;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGCTCGTTCTACGCACTGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_425;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGCTGAGGCACCTGGTTTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_426;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGCTTTGTTGCCCGTAAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_427;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGGACGTCGCGAAAATGTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_428;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGGATGCAGCTGGAGAGGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_429;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGGATGGTCCCTGCCGAGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_430;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGGCCTATAACACCATCGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_431;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGGGAATTGCACGGCGGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_432;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGGTCTCCAAAGATCGCTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_433;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGGTTATGTGATGCCATCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_434;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGTAGTATTAATCGCTGAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_435;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGTGAGCCACACGAAGGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_436;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGTGCTGTGAAAGCCGAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_437;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGTGTGCCCCCAAATATTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_438;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGGTTTACATCTGCCCATCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_439;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTAATTTTGTAATCGCTTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_440;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTAGTAAATATCTAGCTAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_441;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTATTCGACTCTCAACGCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_442;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTCAAGTATTAAGCTGCTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_443;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTCATATACACAAACGCCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_444;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTCCAGAAGAACGGCCCCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_445;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTCCCTTCGTCTCTGCTTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_446;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTCGAGTGCTCGAACTCCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_447;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTCGCCATATGCCGGTGGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_448;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTCGGGTAGCTATTTCTTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_449;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTGCCTTTACATTCACTTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_450;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTGCGGTAAATACGAAATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_451;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTGCGTGAAATCGCTAGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_452;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTGGCCGGAACCGTCATAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_453;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTGGTAGGGGTTTCCTCAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_454;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTGTAAAAATACCTTTCTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_455;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTGTGTGGGTAAACGGAAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_456;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTGTTTGGAATTTGCCGCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_457;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTTAAGACTAGCTCGGTTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_458;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTTGGGCATAGCGAACACT;NA;NA;NA;Non-Targeting_459;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CGTTGTAGGGTCTTTCTTGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_460;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTAAAATTTTTGCGTGTTTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_461;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTAACATGAGTACATAGATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_462;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTAACGGACTGCAGAACGGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_463;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTAAGTTTGTTAATGGGCCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_464;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTAATCACGACCTCACCCTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_465;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTAGAGGGGTATAGCAACAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_466;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTAGCCGCCCAGATCGAGCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_467;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTATAACCGAATCAAAGGGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_468;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTATATTGTCGCGCAGTGGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_469;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTATCTCGAGTGGTAATGCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_470;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTCAACCGACCGTATGGTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_471;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTCACGGGGACATACAGGGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_472;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTCAGTGGATACGATTTGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_473;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTCATGAGTCGTTTCTTTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_474;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTCCCAGTACCAGTCAGTTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_475;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTCCCATTGATCTACGATGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_476;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTCCCTGCCGGCCGGGTTAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_477;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTCCGTTATGTGGCATGAGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_478;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTCCTTACGTCGGGCATTAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_479;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTCGACAGTTCGTCCCGAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_480;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTCGCACCATTGAGGGTAGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_481;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTCGGAATACTCCTATTACA;NA;NA;NA;Non-Targeting_482;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTCGGCCCACTTGCGTTATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_483;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTCGGGACTAACGTGAGAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_484;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTCTCTCCTACCTGTCCACC;NA;NA;NA;Non-Targeting_485;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTCTGTGAGATGTCCCGAAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_486;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTCTTTTGAGATTGACAAGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_487;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTGAAGGTGTCTGGCAGAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_488;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTGACGTGTCTGAAATGAGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_489;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTGAGTGAAAAATAAAAGTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_490;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTGCACTGTGGAGACGCCCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_491;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTGCCCCAGGCGTAATCCTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_492;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTGCCCTCTTGAAATAGCCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_493;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTGCGTGTCTTGCTCGCATG;NA;NA;NA;Non-Targeting_494;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTGGATCGCCCGCAGAAATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_495;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTGGCCGAATCTCACTATGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_496;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTGGCTTATTAGCTATAAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_497;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTGGTGACCGACAATTACAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_498;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTGTATTAACGAACCTTGTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_499;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTGTCCACCTACAGCGATGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_500;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTGTGTTGCTCCCCTCCCCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_501;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTAACACTTTAGTGCGTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_502;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTAAGCTTATCAACATCCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_503;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTAAGGCGAGAAAAATTAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_504;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTAAGTCATGAGCAAAGAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_505;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTACAATCGTCGGTCCAAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_506;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTACCCCTATTATAATGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_507;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTACGCGCCTGGTCAAAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_508;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTAGCTGACCGACAAGGTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_509;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTAGGATTCCGAGGTATCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_510;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTATTACTCCAGTATAAGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_511;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTCCGTTATTCGGAAGTGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_512;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTCCTGCGTGGCTTTAAAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_513;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTCGACGCCATCGTGCTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_514;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTCTAGCTGGTTCATTGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_515;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTGTTGCGTATACGAGACT;NA;NA;NA;Non-Targeting_516;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTTATCTGGCGTGGGGTAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_517;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTTGATAACGTGGGCGGTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_518;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTTTCAGCTGAGACGTACG;NA;NA;NA;Non-Targeting_519;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;CTTTTTTTATTTATCGATCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_520;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAAAACACGATGACGTCTCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_521;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAAACGAGAAGTTTGTACTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_522;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAAAGGCATAGTGAGAATGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_523;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAAATGCTATGCTTCGGTTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_524;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAACCCAACCTTTTACCGCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_525;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAACCGACTTGAAGGGGGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_526;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAACCTCCCCGAATATCTGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_527;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAACGCCGCTCAAGTTGATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_528;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAACGTAGAAATTCCCATTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_529;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAACGTCCAAGCAAGGGAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_530;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAACTCAACCAGAGGGCCAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_531;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAACTGGCAAACAGGCGTGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_532;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAAGACGTGCTGGCGTCACC;NA;NA;NA;Non-Targeting_533;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAAGCGATCCGAGAGTGTAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_534;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAAGCGGGACCGTGTCTCAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_535;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAATAGATTTGTCAGTTAGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_536;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAATCGACCGACACTAATGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_537;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GACAATCATGGTGAAAGCGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_538;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GACACTATCCAACCCAAGAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_539;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GACAGATCACGTATCAGGGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_540;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GACAGTGAAATTAGCTCCCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_541;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GACCCCCGATAACTTTTGAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_542;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GACCGCAAAGTGGTCCGAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_543;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GACCGCGTGAGATAACGTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_544;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GACCTATGCCAGAAAGTTCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_545;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GACCTTCATTGAAGAAAAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_546;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GACGAGGGCGGCAGAGCAGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_547;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GACGCCCTAATGCCCATCGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_548;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GACGCCTTGCCCGGCTCACA;NA;NA;NA;Non-Targeting_549;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GACGTAGCCTTCCGAAATAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_550;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GACTGAAATCCAAGGACTGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_551;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GACTTCTAGAATATAAAAGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_552;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GACTTTGGTTGAGCTTCAAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_553;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGAAGGATGGAAATTAGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_554;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGAAGTGGGGAGCCATTGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_555;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGACCACTTTCGTGCAAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_556;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGAGCGTTAGCGTGGGATG;NA;NA;NA;Non-Targeting_557;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGAGTGCGCCTTGATAGTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_558;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGATGATAACTTAATTTGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_559;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGCAATCCAAAGTTAACGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_560;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGCAGCTGTCAGGTCTTGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_561;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGCTTAGCAAAGGGTTGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_562;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGGACCTTAAGGTGACATG;NA;NA;NA;Non-Targeting_563;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGGGGGCTTCAAACATGTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_564;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGGTATGTCATCGCCATGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_565;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGTAATTTCGAACGTATTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_566;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGTACAGCGATTCCTCATG;NA;NA;NA;Non-Targeting_567;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGTCGAAGATGGTCTAGGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_568;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGTGATGCTTAGACTCCGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_569;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGTGTAAGCTAACACTCTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_570;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGTTATTTATTCTCTCGAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_571;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GAGTTTCTAGTAGTGGTAGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_572;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GATATCCCGCGAAAAAATCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_573;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GATATGGCTCGAGTAATCTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_574;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GATCATAATCGCTTCAAGCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_575;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GATCCAGCAATATTTCTTAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_576;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GATCCAGGAGTGATCGAGTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_577;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GATCCTTCTCTTTTTGGTTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_578;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GATCTAGTCCTCTAATCGAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_579;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GATGGCGCGCAGTTGAGTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_580;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GATGGCGCTTCAGTCGTCGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_581;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GATGTGATCTATGGTTGCGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_582;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GATTCATACTAAACACTCTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_583;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GATTGTGGTCGCTCAAAACC;NA;NA;NA;Non-Targeting_584;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GATTTTAGCTTAGGTCTTAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_585;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCAAAAACCCAACGCTATTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_586;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCAAAAGTGGCATAAAACCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_587;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCAAACCCGAGTGACACGTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_588;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCAAATTCAGACAGCTAATT;NA;NA;NA;Non-Targeting_589;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCAAGGTCATGAAACCAAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_590;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCAATGCAATCGCAGGAGCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_591;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCACAAAACCAGCAATGGTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_592;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCACATCGTTATATACCAGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_593;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCACGAGGTGAACAGCCGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_594;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCACGCTGTACAGACGACAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_595;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCACTTTGTTTGGCCTACTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_596;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCAGCGAGATAACTTGACTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_597;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCAGTACTACTGAGTTTTTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_598;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCAACAAGAATCGGATCCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_599;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCACACGAATCATAAAGAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_600;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCAGCGGGGATATGGTGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_601;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCAGGGTATGGGCATCTCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_602;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCAGGGTTCTTGGTCCCGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_603;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCATTCTAGTCCCGGCATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_604;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCCAGACGCCCTAGAATAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_605;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCCCAAGCTAGAACTCAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_606;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCCCGCCGCCCTCCCCTCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_607;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCCCGTAAATCTCATTACA;NA;NA;NA;Non-Targeting_608;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCCCTTATGATTGTTATAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_609;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCCTTCAATGCGTTCCGTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_610;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCGCCGATTTCATAAGTAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_611;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCGTGGTATCAAGTCGGTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_612;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCGTGTTGCTGGATACGCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_613;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCTAGTCTCGGTAAGAGTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_614;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCTATCGGCATTCCCACTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_615;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCTGCCCTAAACCCCGGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_616;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCCTGGGTTTTGGTGCATAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_617;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCGAACCCCGTAGCCAGGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_618;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCGAATGCCTGAAAGTATAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_619;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCGATCGGAGTGCCACGATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_620;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCGGAATGAACACGAGGTAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_621;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCGGCGTCATCCACGCGTGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_622;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCGGCGTCTGGGAATCGTTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_623;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCGGGCAGAACGACCCTGAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_624;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCGGGGCGGTGACTTTCAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_625;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCGGTTCCGGGAGCACATTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_626;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCGTGCGTCCCGGGTTACCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_627;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCGTTCCCCCACTGACGGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_628;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCTAAGGTCATGTTTGCAAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_629;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCTAGTGTCGTGGGGGATGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_630;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCTAGTTTCTGTTAGCTCCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_631;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCTCCCATCCATAGTAAAAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_632;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCTCGCAAGTATTTAAGGAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_633;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCTGAACGCCGACAGGACGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_634;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCTGATATATACGACAAGCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_635;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCTGCGGCGAGATCACATAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_636;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCTGGAGAGACAATTCTACT;NA;NA;NA;Non-Targeting_637;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCTGTTCCGAAGTTGAGAAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_638;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCTGTTGTAACGGTAGATAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_639;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCTTAACCTATCCGCCAGTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_640;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCTTAAGTCACGGCTTTCCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_641;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCTTCGCTGGCAGGACCTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_642;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCTTGCATAATTCTGGCCAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_643;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCTTGCTATATGGGTGCGAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_644;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCTTTCAATTGCAAAAATAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_645;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GCTTTTTCCAGCGAGAGCAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_646;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGAAACTGGGTTTCATCGTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_647;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGAACCCTCCCTGCGATAGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_648;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGAACGAGGCAGTGACAGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_649;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGAATCCGGAGCTCATGAGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_650;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGAATGTCCTAGGTTACTGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_651;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGAATTACGACTAACCGATT;NA;NA;NA;Non-Targeting_652;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGACCAACTCCCCTGCCCAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_653;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGACGCACCATTCCGGGTGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_654;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGACTATCCACCGTTTACTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_655;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGACTTTAGTTCCAGTGGTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_656;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGAGAGGAAAATCGGCACAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_657;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGAGAGGGCCCGCGAACTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_658;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGAGATGCGGCCTTCTCAAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_659;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGAGTATAAAAAAGTGGTGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_660;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGAGTGGTCCCGTACGCAAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_661;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGATACCTGGGCCGACTTTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_662;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGATATTGAGTAAACCCGAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_663;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGATCTAGCTACCTCAAAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_664;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGATGTTTCTGTGCGCACAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_665;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGATTAATTCGCTAAATGAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_666;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGATTGAATGGCTAACGCGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_667;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGATTTGTCGCTTGCCACAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_668;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGCACTCCGAAAGACCTTAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_669;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGCCACAAAAACTCGCTAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_670;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGCCACGAAGGGCGAAAAGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_671;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGCCCTCTAGAAAAGTCTCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_672;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGCCGTCGTATTCCCCCAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_673;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGCGATTCGGGTGGAGGTCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_674;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGCGCATTAAAGTCGAGAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_675;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGCGTCAAAATTAGAAGCCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_676;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGCGTTAATTAAACTGTTTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_677;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGCTCTGGGGCTCACGGACG;NA;NA;NA;Non-Targeting_678;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGCTGGTTGACCTTCCCGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_679;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGCTGGTTGACGACTCCTGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_680;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGCTTACGTGGGGGGCAAAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_681;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGACATCCTTGCCGTCTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_682;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGACGCGAAAGAAACCAGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_683;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGACTGATATATGGCGAAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_684;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGACTGTAGGAACATCCGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_685;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGAGGTGGCTTTAGGTTTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_686;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGAGTTGATTGTTTCGAGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_687;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGATGCGTCTTGCTAAACC;NA;NA;NA;Non-Targeting_688;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGCAGAAGTTGCTGTCCTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_689;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGCCCGCATAGGATATCGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_690;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGCCTACGATCAGAGGTGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_691;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGCGCTAAGATATATGCCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_692;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGCGGTCAGGTCGCTCCGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_693;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGCGTGTATGTTCGTATTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_694;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGGAAACAAGTAGGCTTTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_695;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGGCAGGGACCGAGTATCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_696;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGGCTTACGTGAAGGGCGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_697;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGTATAGACGCGATCCTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_698;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGTCGAGGACTAATAGATT;NA;NA;NA;Non-Targeting_699;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGTGCCCACTAATAGCCGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_700;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGGTGGTCATTCTCTACTTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_701;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTACCTGAACAACGGCACC;NA;NA;NA;Non-Targeting_702;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTACTGGAAGTCCGAAACC;NA;NA;NA;Non-Targeting_703;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTAGACGGGGCATCTCAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_704;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTATTCCGAAGTCCTCCGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_705;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTCACCGATCGAGAGCTAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_706;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTCCCTCAGGGTGCAACTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_707;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTCCCTCTGGCTGGGTTAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_708;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTCCGCGCACAAGAGCAGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_709;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTCGCCTGTGCGACATGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_710;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTCTCACCTGCACCCCGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_711;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTCTCTGTACGGGCCGCCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_712;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTCTGCTCCAATGGGAACC;NA;NA;NA;Non-Targeting_713;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTGCGGTCTGCTTGTAGAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_714;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTGCTTAGCTCTGCGCACA;NA;NA;NA;Non-Targeting_715;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTGTCACCACCGCTTACCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_716;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTTAACATCGCCACTCTGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_717;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTTAGAGACTAGGCGCGCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_718;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTTCGAGACCTACTTAAGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_719;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTTGCTGTGACGAACGGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_720;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTTTCACTTCGAGACCGGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_721;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GGTTTTATAAGGGTGGGCCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_722;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTAAACTTTGTCTGGAGTAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_723;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTAAAGAAGCGGAAAGGTCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_724;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTAAATTAATGTAACTACCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_725;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTAAGGCCCGCGTACGAGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_726;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTAATTTTATGAGTTAAGTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_727;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTACACACTTATGCCATCAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_728;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTACATTCCAGTATTCACGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_729;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTACCATACCGCGTACCCTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_730;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTACCATTGCCGGCTCCCTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_731;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTACCCCTATGGCCGTTCTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_732;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTACGGGGCGATCATCCACA;NA;NA;NA;Non-Targeting_733;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTAGACGTCGTGAGCTTCAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_734;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTAGCTGCTGTAAATCGCAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_735;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTAGGCGCGCCGCTCTCTAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_736;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTAGGGTACAGCGTCAGCTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_737;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTATCCCATATCGGCACAGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_738;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTATTAAGATGCGTCTTAGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_739;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTATTACTGATATTGGTGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_740;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTCAAGAGATTATGAGATTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_741;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTCAGGTAATAGTCGGACTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_742;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTCATCAGCGATTTGACGAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_743;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTCCAATAAAAAGTGCCACT;NA;NA;NA;Non-Targeting_744;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTCCCGTGATTTTAGCCAGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_745;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTCCTCATCCGGTCAGGCTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_746;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTCGCTGCGCCAGTGAGAAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_747;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTCGTCCGGGATTACAAAAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_748;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTCTTCACAGGGTGCAACGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_749;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTGAAACAGAGGGTCCATCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_750;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTGAACTGCAATCTTATTAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_751;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTGAGATGCACCTTTTGGCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_752;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTGATAATGATGTATTCTCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_753;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTGCGACGAATTGTCCTGAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_754;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTGCGATGTCGCTTCAACGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_755;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTGCGCATGGGCTGATGTTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_756;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTGCGTGAGTATTAACGCTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_757;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTGGGGTAGTCTGTTGCTCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_758;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTGTAAATCTGTCCAAGTAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_759;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTGTAGTCCTAGCCATGGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_760;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTGTATGAATGTTAATTCCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_761;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTGTATGATGCTTCGACTTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_762;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTGTCGGATTCCGCCGCTTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_763;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTACCTGCTACGAAAACGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_764;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTACGTACCCTCCAACTTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_765;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTAGGAATAAAAGCTTTGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_766;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTATCCTGTCGAAGTAAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_767;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTATTGACCCGTCGGGAGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_768;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTCATTTCCAAGTCCGCTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_769;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTCCCCGGGAAGTCTATGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_770;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTCCGTGAGGGTTACTTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_771;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTCGCTTCGTAACGAGGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_772;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTCTGCCACCGACTTGGCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_773;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTGATCGAAAATGGGAGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_774;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTGCGAGTTACTATTGGTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_775;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTGGCATATTGGCCCAGAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_776;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTTAAAGAAAGGGGCTAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_777;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTTACTCATATCCAGTCAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_778;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTTCGAAACTTGAAGTAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_779;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTTCTCTTGAACCCCGCGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_780;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTTTCAGTTGCCCAACAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_781;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;GTTTTTGGTTAATTGCCTAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_782;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAAACAAAAAGGAAATAGTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_783;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAAACCCTTGGCGCCCTCAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_784;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAAAGCAGAAGAATATACAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_785;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAAATTCAGACCACAGCTAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_786;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAACCCAGAAGCCCATTCAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_787;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAACCGATACTCCCCACATT;NA;NA;NA;Non-Targeting_788;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAACGCGCATATCTGAACAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_789;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAAGATCCGCGGGTGGCAAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_790;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAAGCCTCATGAAGGAGGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_791;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAAGGCGACCTGCGCTTGTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_792;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAATCACATTGCTTAACCGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_793;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAATCATGCACATTCGGGAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_794;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAATGCTGCACACGCCGAAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_795;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TACATGGTATAGTGTTTATT;NA;NA;NA;Non-Targeting_796;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TACCCACGCGTATTCCATCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_797;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TACCCTCCGGATACGGACTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_798;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TACCCTGGATTGTCCTTGCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_799;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TACGAAACATCATGGGTTCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_800;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TACGCTTGCGTTTAGCGTCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_801;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TACGGATCACCAAATCTTAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_802;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TACGGGTGTCTCCATCTTGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_803;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TACGTAAGTGACGACAGGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_804;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TACGTCATTAAGAGTTCAAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_805;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TACTAACGCCGCTCCTACAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_806;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TACTGGAGTTTGCGACTCGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_807;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TACTTTTTGGAATCCGTCTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_808;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAGAATTTGACCAAAGGCAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_809;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAGACAACCGCGGAGAATGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_810;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAGAGATATCCGATCGTGGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_811;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAGAGTGCATAAGAGAACCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_812;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAGATCGAGTTTATTTTCCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_813;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAGATTGGCCCCACAAAGCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_814;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAGCTCGAGTCATTTCTCTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_815;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAGGAGCTGTATCTAGTGGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_816;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAGGCGCCCGTAGCATTGGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_817;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAGGGGATTAGCTGACAGTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_818;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAGTACATGTGTGGTATTTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_819;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAGTCAACATTCGCAAGAGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_820;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAGTCCTTAGGGTGGGCTGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_821;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAGTCTCACCTGATGGCGTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_822;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAGTGGAAAATGAATATTGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_823;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAGTGGGAATGGTCGCGTAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_824;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAGTTACAGACTCAGCGGGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_825;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TAGTTCTAATCGTTCCTTGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_826;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TATAACGGTAATGGGATTCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_827;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TATACCAGACCACAGCGCCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_828;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TATACTGCGGATCAATCTGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_829;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TATAGACCTCCCAAATACAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_830;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TATAGCTGTTTCGAAGGCGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_831;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TATCAATCGTCCGGGTCACT;NA;NA;NA;Non-Targeting_832;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TATCGCTTCCGATTAGTCCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_833;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TATCTCTGCATAAAAGTGCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_834;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TATGACCCTGTTACATTGCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_835;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TATTTATACACTATGCGGCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_836;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TATTTCTCCTAAGTCTAGCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_837;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TATTTTGACTTGACGCAGGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_838;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCAACCCCAGCGCACCGTTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_839;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCAAGGAGCCTTATTTCTTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_840;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCAATTCTCACTCACGACCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_841;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCACCTCCGAACGAACACCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_842;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCACTTGTCTATACGGGGTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_843;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCACTTTACACTTGTAGTGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_844;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCAGATTCCGCAAGGGTCCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_845;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCAGCAAAGGACGAAACAAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_846;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCAGGATCAGGGTGTATGGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_847;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCAGTATCGGCTGCTGGTAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_848;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCATCTTACATCTGGGAGAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_849;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCATGCTTGCTTGGGCAAAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_850;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCCAGCGCGAGCTTACTCGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_851;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCCCAAGGGTTTAAGTCGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_852;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCCCCGAGACCATCTTAGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_853;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCCCGGTTGGTGAACGATAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_854;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCCCTCCTAGTCAAGAAGAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_855;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCCCTGCATTCATGGTTTTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_856;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCCGGAGGCTCAAACCAAGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_857;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCCGTCTGCTTCATGAGCGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_858;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCCTCACCTAAAGTGCAATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_859;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCCTCGATAGCTGGAATCCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_860;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCCTGCCAAGAAACACCCTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_861;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCCTGGATACCGCGTGGTTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_862;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCGAGAGGAAAAACACACTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_863;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCGAGATGCGCAGCAGATGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_864;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCGATCGAGGTTGCATTCGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_865;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCGATGTAGCCCCGCCCAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_866;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCGCAAGGAAGCCAGCTAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_867;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCGCAGCGGCGTGGGATCGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_868;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCGCGCTTGGGTTATACGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_869;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCGCGGACATAGGGCTCTAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_870;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCGGAAGCAAACTTCTGGAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_871;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCGGCATACGGGACACACGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_872;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCGGCTACAATCTTTGGCAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_873;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCGGCTACGGCGTGGAGAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_874;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCGGCTCCTGAAGCCAGTAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_875;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCGGGCAGTGAGTACAATAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_876;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCGGGGACCACCCACGATCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_877;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCGTAAACACACGACCAAGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_878;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCTAAAGCCGTCCTGATGTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_879;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCTACCTATTGTGGAATTTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_880;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCTACGTGTAGTTGTACATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_881;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCTATTTTGTCTGCGCAGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_882;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCTCGTAGCCTAATGCGCCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_883;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCTCTCGGAGTGGAGCAACA;NA;NA;NA;Non-Targeting_884;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCTGAAAAATAGGCCCAACC;NA;NA;NA;Non-Targeting_885;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCTGACGATTAATGCTTCTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_886;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCTGGCTTGACACGACCGTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_887;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TCTGGCTTGCACCGTGTCAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_888;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGAACGCGTGTTTCCTTGCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_889;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGAACGGTGAAGAGATAGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_890;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGAAGTGGGGCGTCGGACAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_891;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGAATCGAATACAAACGATG;NA;NA;NA;Non-Targeting_892;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGAATCGTAACCTCGCCATT;NA;NA;NA;Non-Targeting_893;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGACACATTGGCTGGGTGTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_894;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGACCTCTGAGGAATTCACA;NA;NA;NA;Non-Targeting_895;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGACGCGATAGAGTTGGCTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_896;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGACGCTCCACGTCCGGACC;NA;NA;NA;Non-Targeting_897;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGACTAGCTCTTACATATTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_898;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGACTCGGGCAATATCGGTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_899;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGAGCATGTCGGGAGTAACT;NA;NA;NA;Non-Targeting_900;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGAGCATTCGTAGCCCAGCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_901;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGAGCGGCCTCTAATTAATC;NA;NA;NA;Non-Targeting_902;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGAGGATCATGTCGAGCGCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_903;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGAGTCTTACTAGGTCCTGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_904;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGCAACCTTCCTTTTCAGGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_905;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGCAAGGACCTGGTATGAAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_906;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGCAGGTCTAGGTCCCAAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_907;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGCAGTCGCGCTGAGCGTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_908;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGCATGCCGAGCATTTTCAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_909;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGCCCACTTAGCAACACTCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_910;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGCCCCACCCCAGTGCTCAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_911;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGCCGCTATACTAAAACCTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_912;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGCCGTGAAAAGACGCTGCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_913;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGCCGTTAGCATGCGATCCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_914;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGCCTATGACCTAGGTACCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_915;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGCCTCTCCCTTACCCGGAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_916;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGCGCCTTACTCGTTAACTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_917;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGCGGCGTAATGCTTGAAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_918;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGCGGGGAGCTCTCTTAATG;NA;NA;NA;Non-Targeting_919;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGCTACCTTCGGGACCACCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_920;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGCTCACTCCACTCCTCAAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_921;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGGAAAGCGAGCACACCGTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_922;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGGAAATCGACTGTGCGCTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_923;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGGAGAAACGAGGTGTAATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_924;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGGAGTGCACGCGAAAAGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_925;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGGATCGGCAGTGGTACTGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_926;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGGCAGTGGAAAATCTGCGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_927;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGGCCACGAATTCCGCCGCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_928;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGGCGGCCCAAACTTAACAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_929;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGGGAATTCCTCGGCCGATT;NA;NA;NA;Non-Targeting_930;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGGGGACGTTTATCAATATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_931;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGGTTCCGTAGGTCGGTATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_932;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGTAGATATAGGGTGTCTAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_933;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGTAGCTAAGTGAGTATGCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_934;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGTAGTCTGGGGTAGACTCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_935;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGTCAGTAGTCAGGACCCCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_936;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGTCATGCGTCACTTAGTGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_937;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGTCATTAGCGTAACGATAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_938;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGTCCCTTGCAACCTCCGTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_939;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGTCTTCGGATAGGCGGCTT;NA;NA;NA;Non-Targeting_940;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGTCTTTAAACACGCCATCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_941;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGTGAAAGTTTATGGTGTTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_942;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGTGCACAAGTCGCAACGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_943;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGTGTTAGCCGAGATCTCTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_944;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGTTCTACTTTCGAAGTTAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_945;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TGTTTTGCATGTTGCATAGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_946;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTAACGCCTTATTTTTATGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_947;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTAACTCGAACGCTCGAAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_948;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTAATTTGGGTGGGCCCTGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_949;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTAGCCAGTAGTGCATATGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_950;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTAGCCCTCGATTGGTTGCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_951;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTATATGGTTTTAAACGGCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_952;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTATCGCGTAGTGCTGACGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_953;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTATGTGAGCACGCCATTAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_954;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCAATCACCTCACGGTAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_955;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCAATTCACCGAGGGCGCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_956;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCACCGTCCACGTGCGCAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_957;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCACGTCGTCTCGCGACCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_958;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCAGCGAGTGTGACTAAGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_959;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCCACGGTAAAATCGGTCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_960;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCCATTGGCTGGAATCTGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_961;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCCTAAGATTTTTAAGACT;NA;NA;NA;Non-Targeting_962;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCCTAGAGTTGGCAGACGC;NA;NA;NA;Non-Targeting_963;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCCTGCCCGAACTGCAGAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_964;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCGAGGTCCGGACAGGTCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_965;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCGCACGATTGCACCTTGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_966;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCGGAACTTACTCAGGGTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_967;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCGTAGGAACTAAACTGTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_968;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCGTGGTAGGTATAACTAT;NA;NA;NA;Non-Targeting_969;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCTAAGCCACGTGTGGTAC;NA;NA;NA;Non-Targeting_970;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCTAAGCGCCCTGGGGACA;NA;NA;NA;Non-Targeting_971;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCTTAGAAGTTGCTCCACG;NA;NA;NA;Non-Targeting_972;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTCTTCGGCCTACACCCGGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_973;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTGCAAAGCTGATCGGCTGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_974;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTGCAATGCTGCTATAGAAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_975;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTGCAGCCACTCCTGCAATA;NA;NA;NA;Non-Targeting_976;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTGCGTCAGCGCTGCACATC;NA;NA;NA;Non-Targeting_977;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTGGATATTAATTAGACATG;NA;NA;NA;Non-Targeting_978;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTGGCCTGGAATTTAGGATC;NA;NA;NA;Non-Targeting_979;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTGGGGATTAACCCAGAGCC;NA;NA;NA;Non-Targeting_980;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTGGTCCGAGTCTGGAGAAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_981;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTGTACGGTACTGGCTTTGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_982;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTGTCCCTGAGAAAACGCGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_983;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTGTCCGTGACCCTGATTAA;NA;NA;NA;Non-Targeting_984;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTTAACTGTCCCGGTGTGCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_985;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTTACGAAGTATACCAGGTC;NA;NA;NA;Non-Targeting_986;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTTACGATCTAGCGGCGTAG;NA;NA;NA;Non-Targeting_987;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTTATGCATTTAATACGCCG;NA;NA;NA;Non-Targeting_988;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTTCAGGCTACGGGCGCGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_989;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTTCCCATGATCATTTAGTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_990;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTTCGCCCAAGAGGCTTGGG;NA;NA;NA;Non-Targeting_991;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTTCGTGCCGATGTAACACA;NA;NA;NA;Non-Targeting_992;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTTCTAGTTACTACTGGACG;NA;NA;NA;Non-Targeting_993;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTTGGCAGTACCTTTTATTA;NA;NA;NA;Non-Targeting_994;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTTGGGTTTATCCGCCCCCA;NA;NA;NA;Non-Targeting_995;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTTGGTCAACGCATAGCTTG;NA;NA;NA;Non-Targeting_996;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTTTACCTTGTTCACATGGA;NA;NA;NA;Non-Targeting_997;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTTTGACTCTAATCACCGGT;NA;NA;NA;Non-Targeting_998;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTTTTAATACAAGGTAATCT;NA;NA;NA;Non-Targeting_999;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA
nontargeting;TTTTTCTCACCCGATGAATC;NA;NA;NA;Non-Targeting_1000;nontargeting;-;-;NA;NA;NA;NA;NA;NA;nontargeting;NA;NA;NA