Supplementary material for Borkhardt et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 10.1073/pnas.150079597

Table 3. Data of 13 patients with hematologic neoplasms and various karyotype abnormalities involving the long arm of chromosome 5

No.

Sex

Age

Diagnosis

Blasts, %

Karyotype

Graf-FISH signals, %

Metaphase

Sequence analysis of second Graf allele

0

1

2

3

1

2

01

m

63

MDS

20

46,XY,del(5)(q13q31)

1

74,7

24,3

0

3

WT

02

f

71

MDS

10

46,XX,del(5)(q13q33),del(15)(q23)

0

86

12,7

1,3

WT

03

m

12

AML

75

45;X0,del(5)(q14q34)

46;XY,del(5)(q14q34)

2

88,4

9,6

0

1993ins74

04

f

51

MDS

28

40-44,XX,-4,del(5)(q13q33),del(7)(p15),-8,del(12)(q13),add(13)(q32),-14,-16,-17,add(19)(q13),2-7mar

1,5

84

14,5

0

1

WT

05

m

84

AML

35

45,XY,-5,del(5)(q13q31),del(6)(q15)?,del(6)(q15)?, del(7)(p15)hsr(7),(q22q24?),hsr(11)(q13),ad(14)(p11)-20ad(22)(p11)+r

1,5

90

8,5

0

8

A1255G

(N417S)

06

m

67

AML

20

43,XY,t(3;5;14)(p25;q15;p11)-17,-18,-20,dmin

46,XY,add(1p)?,del(5)(q15),del(7)(q22),del(11)(q23)

1,8

78,3

19,3

0,6

1

WT

07

f

79

AML

65

54-55,XX,+X,del(5)(q13q31),+8,+10,+i(11q),add(12)(q24) +14,+18,+21,+22,t(9;11)(p21;q23)?

4

88,5

6,5

1

23

1290ins52

08

f

62

MDS

 

46,XX,del(5)(q13q33),del(12)(q13),t(13;16)(q22;q24)

46,XX,del(5)(q13q33),del(12)(q13),t(13;16)(q22;q24), add(15)(p10)

1

84

15

0

8

WT

09

m

6

AML

25

46,XX, der(1)(p?;q?),del(5)(q31),del(6)(p21.3)

1,5

82,5

15

1

WT

10

m

65

MDS

25

43,XY,-5,-7,-8,-9,-12,-17,-20,+4mar

0,5

77

22

0,5

7

1

WT

11

f

70

AML

19

44;XX,inv(3)(q21q26),inv(3)(q21;q26)t(3;9)(q21;q32),t(5;7) (p11;p11),dic(5;8)(p10;q34),-6,del(16)(p13q22),-17, add(19)(p13),+1-2mar

0,8

94,7

4,1

0

WT

12

m

6

AML

15

46,XY,der(1)add(1)(p36)t(1;?)(q32;?),der(5)t(1;5)(q25;q22), der(6)t(6,?)(q15;?), del(7)(p14p15), del(17)(p12)

5

84,5

10,5

0

4

WT

13

m

43

AML

59

46,XY,del(4)(p14),t(4;5)(q34?;q11?),del(12)(q13), add(22)(q13?)

1,5

82,5

15

0

WT

 

For fluorescense in situ hybridization (FISH) analysis, 200–300 nuclei per sample were scored. Amino acids are shown in single-letter code in brackets. WT, wild type; RFS, reading frame shift; m, male; f, female; MDS, myelodysplastic syndrome; AML, acute myeloblastic leukemia.