"Hugo_Symbol"	"Entrez_Gene_Id"	"Center"	"NCBI_Build"	"Chromosome"	"Start_Position"	"End_Position"	"Strand"	"Variant_Classification"	"Variant_Type"	"Reference_Allele"	"Tumor_Seq_Allele1"	"Tumor_Seq_Allele2"	"dbSNP_RS"	"dbSNP_Val_Status"	"Tumor_Sample_Barcode"	"Matched_Norm_Sample_Barcode"	"Match_Norm_Seq_Allele1"	"Match_Norm_Seq_Allele2"	"Tumor_Validation_Allele1"	"Tumor_Validation_Allele2"	"Match_Norm_Validation_Allele1"	"Match_Norm_Validation_Allele2"	"Verification_Status"	"Validation_Status"	"Mutation_Status"	"Sequencing_Phase"	"Sequence_Source"	"Validation_Method"	"Score"	"BAM_File"	"Sequencer"	"Tumor_Sample_UUID"	"Matched_Norm_Sample_UUID"	"HGVSc"	"HGVSp"	"HGVSp_Short"	"Transcript_ID"	"Exon_Number"	"t_depth"	"t_ref_count"	"t_alt_count"	"n_depth"	"n_ref_count"	"n_alt_count"	"all_effects"	"Allele"	"Gene"	"Feature"	"Feature_type"	"Consequence"	"cDNA_position"	"CDS_position"	"Protein_position"	"Amino_acids"	"Codons"	"Existing_variation"	"ALLELE_NUM"	"DISTANCE"	"STRAND_VEP"	"SYMBOL"	"SYMBOL_SOURCE"	"HGNC_ID"	"BIOTYPE"	"CANONICAL"	"CCDS"	"ENSP"	"SWISSPROT"	"TREMBL"	"UNIPARC"	"RefSeq"	"SIFT"	"PolyPhen"	"EXON"	"INTRON"	"DOMAINS"	"GMAF"	"AFR_MAF"	"AMR_MAF"	"ASN_MAF"	"EAS_MAF"	"EUR_MAF"	"SAS_MAF"	"AA_MAF"	"EA_MAF"	"CLIN_SIG"	"SOMATIC"	"PUBMED"	"MOTIF_NAME"	"MOTIF_POS"	"HIGH_INF_POS"	"MOTIF_SCORE_CHANGE"	"IMPACT"	"PICK"	"VARIANT_CLASS"	"TSL"	"HGVS_OFFSET"	"PHENO"	"MINIMISED"	"ExAC_AF"	"ExAC_AF_AFR"	"ExAC_AF_AMR"	"ExAC_AF_EAS"	"ExAC_AF_FIN"	"ExAC_AF_NFE"	"ExAC_AF_OTH"	"ExAC_AF_SAS"	"GENE_PHENO"	"FILTER"	"flanking_bps"	"variant_id"	"variant_qual"	"ExAC_AF_Adj"	"ExAC_AC_AN_Adj"	"ExAC_AC_AN"	"ExAC_AC_AN_AFR"	"ExAC_AC_AN_AMR"	"ExAC_AC_AN_EAS"	"ExAC_AC_AN_FIN"	"ExAC_AC_AN_NFE"	"ExAC_AC_AN_OTH"	"ExAC_AC_AN_SAS"	"ExAC_FILTER"	"Caller"	"COMMENTS"	"mutation_effect"	"oncogenic"	"LEVEL_1"	"LEVEL_2"	"LEVEL_3A"	"LEVEL_3B"	"LEVEL_4"	"LEVEL_R1"	"LEVEL_R2"	"LEVEL_R3"	"Highest_level"	"citations"	"oncokb_version"	"oncokb_version_date"	"residue"	"start_residue"	"end_residue"	"variant_length"	"snv_hotspot"	"threeD_hotspot"	"indel_hotspot_type"	"indel_hotspot"	"Hotspot"	"driver"	"is_non_syn_mut"	"Amino_Acid_Change"	"Comments"	"IS_NEW"	"MA.FIS"	"MA.FImpact"	"MA.link.MSA"	"MA.link.PDB"	"MA.link.var"	"MA.protein.change"	"Transcript"	"amino_acid_change"	"cDNA_Change"	"cdna_change"	"comments"	"transcript"	"germline"	"AF"	"AFR_AF"	"AMR_AF"	"ASN_AF"	"EAS_AF"	"EUR_AF"	"SAS_AF"	"AA_AF"	"EA_AF"	"gnomAD_AF"	"gnomAD_AFR_AF"	"gnomAD_AMR_AF"	"gnomAD_ASJ_AF"	"gnomAD_EAS_AF"	"gnomAD_FIN_AF"	"gnomAD_NFE_AF"	"gnomAD_OTH_AF"	"gnomAD_SAS_AF"	"Platform"	"FH"	"SDH"
"NF2"	4771	"MSKCC"	"GRCh37"	"22"	30038249	30038249	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"G"	"novel"	NA	"P-0005901-T02-IM5"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.422T>G"	"p.Leu141Arg"	"p.L141R"	"ENST00000338641"	"4/16"	419	"173"	246	509	"509"	0	"NF2,missense_variant,p.Leu141Arg,ENST00000338641,NM_000268.3,NM_016418.5,NM_181832.2;NF2,missense_variant,p.Leu100Arg,ENST00000361452,NM_181830.2,NM_181829.2;NF2,missense_variant,p.Leu58Arg,ENST00000347330,;NF2,missense_variant,p.Leu141Arg,ENST00000413209,NM_181833.2;NF2,missense_variant,p.Leu141Arg,ENST00000403999,NM_181825.2;NF2,missense_variant,p.Leu141Arg,ENST00000403435,;NF2,missense_variant,p.Leu58Arg,ENST00000334961,NM_181831.2;NF2,missense_variant,p.Leu141Arg,ENST00000397789,;NF2,missense_variant,p.Leu58Arg,ENST00000353887,;NF2,missense_variant,p.Leu141Arg,ENST00000361166,;NF2,missense_variant,p.Leu99Arg,ENST00000361676,NM_181828.2;NF2,missense_variant,p.Leu58Arg,ENST00000432151,;"	"G"	"ENSG00000186575"	"ENST00000338641"	"Transcript"	"missense_variant"	"863/6025"	"422/1788"	"141/595"	"L/R"	"cTg/cGg"	NA	1	NA	1	"NF2"	"HGNC"	7773	"protein_coding"	"YES"	"CCDS13861.1"	"ENSP00000344666"	"P35240"	"Q9NRW8"	"UPI000012EF27"	"NM_000268.3,NM_016418.5,NM_181832.2"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.999)"	"4/16"	""	"PROSITE_profiles:PS50057,hmmpanther:PTHR23281:SF17,hmmpanther:PTHR23281,Gene3D:1.20.80.10,Pfam_domain:PF00373,PIRSF_domain:PIRSF002305,SMART_domains:SM00295,Superfamily_domains:SSF47031,Prints_domain:PR00935,Prints_domain:PR00661"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"CTG"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	141	141	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"AURKB"	9212	"MSKCC"	"GRCh37"	"17"	8108590	8108590	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"P-0032295-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.805G>A"	"p.Gly269Arg"	"p.G269R"	"ENST00000585124"	"8/9"	814	"585"	229	643	"643"	0	"AURKB,missense_variant,p.Gly270Arg,ENST00000316199,NM_001284526.1;AURKB,missense_variant,p.Gly269Arg,ENST00000585124,NM_004217.3;AURKB,missense_variant,p.Gly228Arg,ENST00000534871,NM_001256834.1;AURKB,missense_variant,p.Gly237Arg,ENST00000578549,;AURKB,missense_variant,p.Gly229Arg,ENST00000577833,;AURKB,3_prime_UTR_variant,,ENST00000535053,;AURKB,intron_variant,,ENST00000584972,;AURKB,downstream_gene_variant,,ENST00000582368,;AURKB,downstream_gene_variant,,ENST00000581511,;AURKB,downstream_gene_variant,,ENST00000583915,;AURKB,3_prime_UTR_variant,,ENST00000580998,;AURKB,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000578753,;AURKB,downstream_gene_variant,,ENST00000584561,;AURKB,downstream_gene_variant,,ENST00000580390,;AURKB,downstream_gene_variant,,ENST00000583124,;"	"T"	"ENSG00000178999"	"ENST00000585124"	"Transcript"	"missense_variant"	"899/1227"	"805/1035"	"269/344"	"G/R"	"Ggg/Agg"	NA	1	NA	-1	"AURKB"	"HGNC"	11390	"protein_coding"	"YES"	"CCDS11134.1"	"ENSP00000463999"	"Q96GD4"	"J3QR41,J3KTD6,J3KRJ2"	"UPI000013FD00"	"NM_004217.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.999)"	"8/9"	""	"PROSITE_profiles:PS50011,hmmpanther:PTHR24350:SF4,hmmpanther:PTHR24350,Gene3D:1.10.510.10,Pfam_domain:PF00069,SMART_domains:SM00220,Superfamily_domains:SSF56112"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"CCC"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	269	269	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"FH"	2271	"MSKCC"	"GRCh37"	"1"	241667538	241667539	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"INS"	"-"	"-"	"G"	"novel"	NA	"P-0032295-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.911dupC"	"p.Val306CysfsTer6"	"p.V306Cfs*6"	"ENST00000366560"	"7/10"	265	"171"	94	206	"206"	0	"FH,frameshift_variant,p.Val306CysfsTer6,ENST00000366560,NM_000143.3;"	"G"	"ENSG00000091483"	"ENST00000366560"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"950-951/1797"	"911-912/1533"	"304/510"	"P/PX"	"cct/ccCt"	NA	1	NA	-1	"FH"	"HGNC"	3700	"protein_coding"	"YES"	"CCDS1617.1"	"ENSP00000355518"	"P07954"	"B1ANK7"	"UPI000012AD6A"	"NM_000143.3"	""	""	"7/10"	""	"Superfamily_domains:SSF48557,TIGRFAM_domain:TIGR00979,Gene3D:1.20.200.10,Pfam_domain:PF00206,hmmpanther:PTHR11444:SF1,hmmpanther:PTHR11444,HAMAP:MF_00743"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"insertion"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"AAG"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"15937070;11865300;12772087;12761039"	2.8	"09/17/2020"	304	304	0	NA	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"EPAS1"	2034	"MSKCC"	"GRCh37"	"2"	46605803	46605803	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"T"	"novel"	NA	"P-0032295-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.1451G>T"	"p.Ser484Ile"	"p.S484I"	"ENST00000263734"	"11/16"	720	"272"	448	488	"488"	0	"EPAS1,missense_variant,p.Ser484Ile,ENST00000263734,NM_001430.4;EPAS1,upstream_gene_variant,,ENST00000468530,;EPAS1,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000483692,;EPAS1,upstream_gene_variant,,ENST00000466465,;EPAS1,upstream_gene_variant,,ENST00000465318,;"	"T"	"ENSG00000116016"	"ENST00000263734"	"Transcript"	"missense_variant"	"1961/5160"	"1451/2613"	"484/870"	"S/I"	"aGc/aTc"	NA	1	NA	1	"EPAS1"	"HGNC"	3374	"protein_coding"	"YES"	"CCDS1825.1"	"ENSP00000263734"	"Q99814"	"Q53SM6,C9J9N2,B3KW07"	"UPI000013D44F"	"NM_001430.4"	"deleterious(0.01)"	"probably_damaging(0.999)"	"11/16"	""	"Low_complexity_(Seg):seg,hmmpanther:PTHR23043,hmmpanther:PTHR23043:SF8"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"AGC"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	"PASS"	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	484	484	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"BAP1"	8314	"MSKCC"	"GRCh37"	"3"	52441987	52441987	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"A"	"novel"	NA	"P-0032295-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.362G>T"	"p.Gly121Val"	"p.G121V"	"ENST00000460680"	"5/17"	409	"273"	136	354	"354"	0	"BAP1,missense_variant,p.Gly121Val,ENST00000460680,NM_004656.3;BAP1,missense_variant,p.Gly121Val,ENST00000296288,;BAP1,missense_variant,p.Gly42Val,ENST00000470173,;PHF7,upstream_gene_variant,,ENST00000327906,NM_016483.5;BAP1,upstream_gene_variant,,ENST00000469613,;PHF7,upstream_gene_variant,,ENST00000347025,NM_001278221.1;BAP1,upstream_gene_variant,,ENST00000478368,;PHF7,upstream_gene_variant,,ENST00000482327,;PHF7,upstream_gene_variant,,ENST00000472337,;BAP1,3_prime_UTR_variant,,ENST00000490917,;BAP1,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000471532,;BAP1,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000483984,;BAP1,upstream_gene_variant,,ENST00000466093,;PHF7,upstream_gene_variant,,ENST00000473145,;BAP1,upstream_gene_variant,,ENST00000490804,;"	"A"	"ENSG00000163930"	"ENST00000460680"	"Transcript"	"missense_variant"	"834/3937"	"362/2190"	"121/729"	"G/V"	"gGt/gTt"	NA	1	NA	-1	"BAP1"	"HGNC"	950	"protein_coding"	"YES"	"CCDS2853.1"	"ENSP00000417132"	"Q92560"	"F8WEY5,C9J7L9"	"UPI0000071B3D"	"NM_004656.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.995)"	"5/17"	""	"hmmpanther:PTHR10589:SF23,hmmpanther:PTHR10589,Gene3D:3.40.532.10,Pfam_domain:PF01088,Superfamily_domains:SSF54001"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"ACC"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	121	121	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"FAT1"	2195	"MSKCC"	"GRCh37"	"4"	187630007	187630007	"+"	"Nonsense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"P-0032295-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.975G>A"	"p.Trp325Ter"	"p.W325*"	"ENST00000441802"	"2/27"	671	"428"	243	637	"637"	0	"FAT1,stop_gained,p.Trp325Ter,ENST00000441802,NM_005245.3;FAT1,stop_gained,p.Trp325Ter,ENST00000509647,;"	"T"	"ENSG00000083857"	"ENST00000441802"	"Transcript"	"stop_gained"	"1185/14786"	"975/13767"	"325/4588"	"W/*"	"tgG/tgA"	NA	1	NA	-1	"FAT1"	"HGNC"	3595	"protein_coding"	"YES"	"CCDS47177.1"	"ENSP00000406229"	"Q14517"	"D6RCE4"	"UPI000051946B"	"NM_005245.3"	""	""	"2/27"	""	"hmmpanther:PTHR24026:SF40,hmmpanther:PTHR24026,SMART_domains:SM00112"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"CCC"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"24718888;30537512;26905694;23354438"	2.8	"09/17/2020"	325	325	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"FH"	2271	"MSKCC"	"GRCh37"	"1"	241665814	241665814	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"A"	"novel"	NA	"P-0032365-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.1165G>T"	"p.Gly389Trp"	"p.G389W"	"ENST00000366560"	"8/10"	723	"327"	396	427	"427"	0	"FH,missense_variant,p.Gly389Trp,ENST00000366560,NM_000143.3;"	"A"	"ENSG00000091483"	"ENST00000366560"	"Transcript"	"missense_variant"	"1204/1797"	"1165/1533"	"389/510"	"G/W"	"Ggg/Tgg"	NA	1	NA	-1	"FH"	"HGNC"	3700	"protein_coding"	"YES"	"CCDS1617.1"	"ENSP00000355518"	"P07954"	"B1ANK7"	"UPI000012AD6A"	"NM_000143.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(1)"	"8/10"	""	"Superfamily_domains:SSF48557,TIGRFAM_domain:TIGR00979,Gene3D:1.20.200.10,Pfam_domain:PF00206,hmmpanther:PTHR11444:SF1,hmmpanther:PTHR11444,HAMAP:MF_00743"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"CCC"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	389	389	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"LATS2"	26524	"MSKCC"	"GRCh37"	"13"	21557898	21557898	"+"	"Nonsense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"T"	"novel"	NA	"P-0032365-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.1947C>A"	"p.Tyr649Ter"	"p.Y649*"	"ENST00000382592"	"5/8"	641	"457"	184	490	"490"	0	"LATS2,stop_gained,p.Tyr649Ter,ENST00000382592,NM_014572.2;LATS2,stop_gained,p.Tyr649Ter,ENST00000542899,;"	"T"	"ENSG00000150457"	"ENST00000382592"	"Transcript"	"stop_gained"	"2353/5511"	"1947/3267"	"649/1088"	"Y/*"	"taC/taA"	NA	1	NA	-1	"LATS2"	"HGNC"	6515	"protein_coding"	"YES"	"CCDS9294.1"	"ENSP00000372035"	"Q9NRM7"	""	"UPI000013DBF5"	"NM_014572.2"	""	""	"5/8"	""	"Superfamily_domains:SSF56112,hmmpanther:PTHR24356,hmmpanther:PTHR24356:SF149"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"GGT"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	"PASS"	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"21245096"	2.8	"09/17/2020"	649	649	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"TET2"	54790	"MSKCC"	"GRCh37"	"4"	106196685	106196685	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"A"	"novel"	NA	"P-0032365-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.5018C>A"	"p.Pro1673Gln"	"p.P1673Q"	"ENST00000380013"	"11/11"	648	"495"	153	425	"425"	0	"TET2,missense_variant,p.Pro1694Gln,ENST00000513237,;TET2,missense_variant,p.Pro1673Gln,ENST00000540549,;TET2,missense_variant,p.Pro1673Gln,ENST00000380013,NM_001127208.2;TET2,3_prime_UTR_variant,,ENST00000545826,;TET2,3_prime_UTR_variant,,ENST00000265149,;"	"A"	"ENSG00000168769"	"ENST00000380013"	"Transcript"	"missense_variant"	"5404/9679"	"5018/6009"	"1673/2002"	"P/Q"	"cCa/cAa"	NA	1	NA	1	"TET2"	"HGNC"	25941	"protein_coding"	""	"CCDS47120.1"	"ENSP00000369351"	"Q6N021"	"E7EPB1,D6RE87"	"UPI00001D75E4"	"NM_001127208.2"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(1)"	"11/11"	""	"Pfam_domain:PF12851,hmmpanther:PTHR23358,hmmpanther:PTHR23358:SF3"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	NA	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"CCA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	1673	1673	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"LATS1"	9113	"MSKCC"	"GRCh37"	"6"	150016327	150016328	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"INS"	"-"	"-"	"A"	"novel"	NA	"P-0032365-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.378dupT"	"p.Asn127Ter"	"p.N127*"	"ENST00000253339"	"2/7"	604	"407"	197	471	"471"	0	"LATS1,frameshift_variant,p.Asn127Ter,ENST00000543571,NM_004690.3;LATS1,frameshift_variant,p.Asn127Ter,ENST00000253339,;LATS1,frameshift_variant,p.Asn127Ter,ENST00000392273,NM_001270519.1;LATS1,frameshift_variant,p.Asn73Ter,ENST00000458696,;LATS1,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000542747,;LATS1,3_prime_UTR_variant,,ENST00000441107,;LATS1,3_prime_UTR_variant,,ENST00000542720,;"	"A"	"ENSG00000131023"	"ENST00000253339"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"606-607/4256"	"378-379/3393"	"126-127/1130"	"-/X"	"-/T"	NA	1	NA	-1	"LATS1"	"HGNC"	6514	"protein_coding"	""	"CCDS34551.1"	"ENSP00000253339"	"O95835"	""	"UPI0000073DC2"	""	""	""	"2/7"	""	"PROSITE_profiles:PS50030,hmmpanther:PTHR24356:SF138,hmmpanther:PTHR24356,Gene3D:1.10.8.10,Pfam_domain:PF00627,Superfamily_domains:SSF46934"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	NA	"insertion"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TTA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"23230145;11850843;9988269"	2.8	"09/17/2020"	126	126	127	NA	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"RAD54L"	8438	"MSKCC"	"GRCh37"	"1"	46725680	46725680	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"P-0039612-T02-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.316C>T"	"p.Arg106Cys"	"p.R106C"	"ENST00000371975"	"5/18"	427	"346"	81	588	"588"	0	"RAD54L,missense_variant,p.Arg106Cys,ENST00000371975,NM_003579.3;RAD54L,missense_variant,p.Arg106Cys,ENST00000442598,NM_001142548.1;RAD54L,missense_variant,p.Arg106Cys,ENST00000469835,;RAD54L,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000493985,;RAD54L,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000472889,;RAD54L,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000463715,;RAD54L,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000487700,;RAD54L,intron_variant,,ENST00000493032,;LRRC41,downstream_gene_variant,,ENST00000496156,;RAD54L,upstream_gene_variant,,ENST00000473251,;RAD54L,upstream_gene_variant,,ENST00000476687,;"	"T"	"ENSG00000085999"	"ENST00000371975"	"Transcript"	"missense_variant"	"990/3108"	"316/2244"	"106/747"	"R/C"	"Cgc/Tgc"	NA	1	NA	1	"RAD54L"	"HGNC"	9826	"protein_coding"	"YES"	"CCDS532.1"	"ENSP00000361043"	"Q92698"	""	"UPI0000378007"	"NM_003579.3"	"tolerated(0.05)"	"probably_damaging(0.997)"	"5/18"	""	"hmmpanther:PTHR10799:SF208,hmmpanther:PTHR10799,Pfam_domain:PF08658,Superfamily_domains:SSF52540"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	9.415e-06	0	0	0	0	1.84e-05	0	0	1	NA	"CCG"	"."	"."	9.416e-06	"1/106200"	"1/106210"	"0/9060"	"0/11216"	"0/7866"	"0/6614"	"1/54346"	"0/694"	"0/16404"	"PASS"	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	106	106	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"PLCG2"	5336	"MSKCC"	"GRCh37"	"16"	81925189	81925189	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"T"	"novel"	NA	"P-0039612-T02-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.980A>T"	"p.His327Leu"	"p.H327L"	"ENST00000359376"	"11/33"	586	"533"	53	520	"520"	0	"PLCG2,missense_variant,p.His327Leu,ENST00000359376,NM_002661.3;PLCG2,missense_variant,p.His97Leu,ENST00000563193,;PLCG2,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000562605,;PLCG2,missense_variant,p.His19Leu,ENST00000563375,;PLCG2,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000567980,;PLCG2,upstream_gene_variant,,ENST00000570198,;"	"T"	"ENSG00000197943"	"ENST00000359376"	"Transcript"	"missense_variant"	"1194/4308"	"980/3798"	"327/1265"	"H/L"	"cAt/cTt"	NA	1	NA	1	"PLCG2"	"HGNC"	9066	"protein_coding"	"YES"	"CCDS42204.1"	"ENSP00000352336"	"P16885"	"H3BQV5"	"UPI00001411F7"	"NM_002661.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(1)"	"11/33"	""	"Gene3D:3.20.20.190,Pfam_domain:PF00388,PIRSF_domain:PIRSF000952,Prints_domain:PR00390,PROSITE_profiles:PS50007,hmmpanther:PTHR10336,hmmpanther:PTHR10336:SF25,SMART_domains:SM00148,Superfamily_domains:SSF51695"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	NA	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"CAT"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	327	327	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"STAG2"	10735	"MSKCC"	"GRCh37"	"X"	123199797	123199797	"+"	"Splice_Site"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"novel"	NA	"P-0011218-T01-IM5"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.2096+1G>A"	""	"p.X699_splice"	"ENST00000218089"	""	510	"460"	50	232	"232"	0	"STAG2,splice_donor_variant,,ENST00000371160,NM_001282418.1;STAG2,splice_donor_variant,,ENST00000371157,NM_006603.4;STAG2,splice_donor_variant,,ENST00000218089,NM_001042749.1;STAG2,splice_donor_variant,,ENST00000371145,NM_001042750.1;STAG2,splice_donor_variant,,ENST00000371144,NM_001042751.1;STAG2,splice_donor_variant,,ENST00000354548,;STAG2,downstream_gene_variant,,ENST00000455404,;STAG2,intron_variant,,ENST00000469481,;STAG2,downstream_gene_variant,,ENST00000466748,;STAG2,downstream_gene_variant,,ENST00000483575,;STAG2,downstream_gene_variant,,ENST00000471107,;"	"A"	"ENSG00000101972"	"ENST00000218089"	"Transcript"	"splice_donor_variant"	"-/5218"	"2096/3807"	"699/1268"	""	""	NA	1	NA	1	"STAG2"	"HGNC"	11355	"protein_coding"	"YES"	"CCDS43990.1"	"ENSP00000218089"	"Q8N3U4"	"B1AMT4,B1AMT3,B1AMT2,B1AMT1,B1AMT0,B1AMS9,B1AMS8"	"UPI00004A3A8A"	"NM_001042749.1"	""	""	""	"21/34"	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"AGT"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"21852505;24121789;22417201;25010205"	2.8	"09/17/2020"	699	699	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"FH"	2271	"MSKCC"	"GRCh37"	"1"	241676938	241676980	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"DEL"	"TTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCG"	"TTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCG"	"-"	"novel"	NA	"P-0011218-T01-IM5"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.301_343delCGAGCGGCCGCTGAAGTAAACCAGGATTATGGTCTTGATCCAA"	"p.Ala102LeufsTer5"	"p.A102Lfs*5"	"ENST00000366560"	"3/10"	1161	"1032"	129	559	"559"	0	"FH,frameshift_variant,p.Ala102LeufsTer5,ENST00000366560,NM_000143.3;FH,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000493477,;FH,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000497042,;"	"-"	"ENSG00000091483"	"ENST00000366560"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"340-382/1797"	"301-343/1533"	"101-115/510"	"RAAAEVNQDYGLDPK/X"	"CGAGCGGCCGCTGAAGTAAACCAGGATTATGGTCTTGATCCAAag/ag"	NA	1	NA	-1	"FH"	"HGNC"	3700	"protein_coding"	"YES"	"CCDS1617.1"	"ENSP00000355518"	"P07954"	"B1ANK7"	"UPI000012AD6A"	"NM_000143.3"	""	""	"3/10"	""	"Superfamily_domains:SSF48557,TIGRFAM_domain:TIGR00979,Pfam_domain:PF00206,Gene3D:1.10.275.10,hmmpanther:PTHR11444:SF1,hmmpanther:PTHR11444,HAMAP:MF_00743"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"sequence_alteration"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"CTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGC"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"15937070;11865300;12772087;12761039"	2.8	"09/17/2020"	101	101	115	NA	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"SMAD4"	4089	"MSKCC"	"GRCh37"	"18"	48593466	48593466	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"P-0014864-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.1217C>T"	"p.Ala406Val"	"p.A406V"	"ENST00000342988"	"10/12"	624	"375"	249	416	"414"	2	"SMAD4,missense_variant,p.Ala406Val,ENST00000342988,NM_005359.5;SMAD4,missense_variant,p.Ala406Val,ENST00000398417,;SMAD4,missense_variant,p.Ala310Val,ENST00000588745,;SMAD4,upstream_gene_variant,,ENST00000593223,;SMAD4,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000591126,;SMAD4,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000590499,;SMAD4,intron_variant,,ENST00000592186,;"	"T"	"ENSG00000141646"	"ENST00000342988"	"Transcript"	"missense_variant"	"1755/8769"	"1217/1659"	"406/552"	"A/V"	"gCg/gTg"	NA	1	NA	1	"SMAD4"	"HGNC"	6770	"protein_coding"	"YES"	"CCDS11950.1"	"ENSP00000341551"	"Q13485"	"Q9BYG6,K7ENG8,K7ENG1,K7EL18,K7EL15,K7EIJ2"	"UPI0000053431"	"NM_005359.5"	"tolerated(0.09)"	"probably_damaging(0.956)"	"10/12"	""	"PROSITE_profiles:PS51076,hmmpanther:PTHR13703,hmmpanther:PTHR13703:SF33,Pfam_domain:PF03166,Gene3D:2.60.200.10,SMART_domains:SM00524,Superfamily_domains:SSF49879"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"GCG"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	406	406	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"MYOD1"	4654	"MSKCC"	"GRCh37"	"11"	17741739	17741739	"+"	"Nonsense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"A"	"novel"	NA	"P-0014864-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.410C>A"	"p.Ser137Ter"	"p.S137*"	"ENST00000250003"	"1/3"	1114	"741"	373	671	"671"	0	"MYOD1,stop_gained,p.Ser137Ter,ENST00000250003,NM_002478.4;,regulatory_region_variant,,ENSR00000354916,;"	"A"	"ENSG00000129152"	"ENST00000250003"	"Transcript"	"stop_gained"	"625/1801"	"410/963"	"137/320"	"S/*"	"tCg/tAg"	NA	1	NA	1	"MYOD1"	"HGNC"	7611	"protein_coding"	"YES"	"CCDS7826.1"	"ENSP00000250003"	"P15172"	""	"UPI000007280C"	"NM_002478.4"	""	""	"1/3"	""	"PROSITE_profiles:PS50888,hmmpanther:PTHR11534,hmmpanther:PTHR11534:SF2,Pfam_domain:PF00010,Gene3D:4.10.280.10,SMART_domains:SM00353,Superfamily_domains:SSF47459"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TCG"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	137	137	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"NF2"	4771	"MSKCC"	"GRCh37"	"22"	30064427	30064427	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"DEL"	"A"	"A"	"-"	"novel"	NA	"P-0014864-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.991delA"	"p.Arg331GlufsTer15"	"p.R331Efs*15"	"ENST00000338641"	"10/16"	689	"426"	263	585	"585"	0	"NF2,frameshift_variant,p.Arg331GlufsTer15,ENST00000338641,NM_000268.3,NM_016418.5,NM_181832.2;NF2,frameshift_variant,p.Arg290GlufsTer15,ENST00000361452,NM_181830.2,NM_181829.2;NF2,frameshift_variant,p.Arg172GlufsTer147,ENST00000347330,;NF2,frameshift_variant,p.Arg331GlufsTer15,ENST00000403999,NM_181825.2;NF2,frameshift_variant,p.Arg331GlufsTer4,ENST00000403435,;NF2,frameshift_variant,p.Arg248GlufsTer15,ENST00000334961,NM_181831.2;NF2,frameshift_variant,p.Arg331GlufsTer15,ENST00000397789,;NF2,frameshift_variant,p.Arg248GlufsTer15,ENST00000353887,;NF2,frameshift_variant,p.Arg331GlufsTer15,ENST00000361166,;NF2,frameshift_variant,p.Arg289GlufsTer15,ENST00000361676,NM_181828.2;NF2,intron_variant,,ENST00000413209,NM_181833.2;NF2,frameshift_variant,p.Arg172GlufsTer100,ENST00000432151,;"	"-"	"ENSG00000186575"	"ENST00000338641"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"1432/6025"	"991/1788"	"331/595"	"R/X"	"Aga/ga"	NA	1	NA	1	"NF2"	"HGNC"	7773	"protein_coding"	"YES"	"CCDS13861.1"	"ENSP00000344666"	"P35240"	"Q9NRW8"	"UPI000012EF27"	"NM_000268.3,NM_016418.5,NM_181832.2"	""	""	"10/16"	""	"Coiled-coils_(Ncoils):Coil,hmmpanther:PTHR23281:SF17,hmmpanther:PTHR23281,Gene3D:1e5wA04,PIRSF_domain:PIRSF002305,Superfamily_domains:SSF50729"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"deletion"	NA	NA	NA	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"CTAG"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"8755919;19545378;22825583;9643284"	2.8	"09/17/2020"	331	331	0	NA	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"PREX2"	80243	"MSKCC"	"GRCh37"	"8"	68934284	68934284	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"novel"	NA	"P-0014864-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.350G>A"	"p.Arg117His"	"p.R117H"	"ENST00000288368"	"4/40"	1903	"1653"	250	594	"594"	0	"PREX2,missense_variant,p.Arg117His,ENST00000288368,NM_024870.2,NM_025170.4;PREX2,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000529398,;PREX2,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000517617,;"	"A"	"ENSG00000046889"	"ENST00000288368"	"Transcript"	"missense_variant"	"627/10750"	"350/4821"	"117/1606"	"R/H"	"cGt/cAt"	NA	1	NA	1	"PREX2"	"HGNC"	22950	"protein_coding"	"YES"	"CCDS6201.1"	"ENSP00000288368"	"Q70Z35"	"Q56UR8"	"UPI0000375435"	"NM_024870.2,NM_025170.4"	"tolerated(0.54)"	"benign(0.002)"	"4/40"	""	"Gene3D:1.20.900.10,Pfam_domain:PF00621,PROSITE_profiles:PS50010,hmmpanther:PTHR22829,hmmpanther:PTHR22829:SF1,SMART_domains:SM00325,Superfamily_domains:SSF48065"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	0.0006873	0.007353	9.03e-05	0	0	9.29e-05	0	6.159e-05	NA	"NA;common_variant"	"CGT"	"."	"."	0.0006945	"73/105106"	"73/106206"	"66/8976"	"1/11074"	"0/7764"	"0/6542"	"5/53824"	"0/690"	"1/16236"	"PASS"	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	117	117	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"TSC1"	7248	"MSKCC"	"GRCh37"	"9"	135776175	135776175	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"C"	"novel"	NA	"P-0014864-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.2552A>G"	"p.Gln851Arg"	"p.Q851R"	"ENST00000298552"	"20/23"	1404	"1081"	323	569	"569"	0	"TSC1,missense_variant,p.Gln851Arg,ENST00000298552,NM_001162426.1,NM_001162427.1,NM_000368.4;TSC1,missense_variant,p.Gln851Arg,ENST00000440111,;TSC1,missense_variant,p.Gln800Arg,ENST00000545250,;"	"C"	"ENSG00000165699"	"ENST00000298552"	"Transcript"	"missense_variant"	"2774/8604"	"2552/3495"	"851/1164"	"Q/R"	"cAg/cGg"	NA	1	NA	-1	"TSC1"	"HGNC"	12362	"protein_coding"	"YES"	"CCDS6956.1"	"ENSP00000298552"	"Q92574"	""	"UPI000013773E"	"NM_001162426.1,NM_001162427.1,NM_000368.4"	"deleterious(0.02)"	"probably_damaging(0.978)"	"20/23"	""	"hmmpanther:PTHR15154"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"CTG"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	851	851	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"NCOR1"	9611	"MSKCC"	"GRCh37"	"17"	16012175	16012175	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"P-0028978-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.2107G>A"	"p.Ala703Thr"	"p.A703T"	"ENST00000268712"	"19/46"	774	"632"	142	502	"502"	0	"NCOR1,missense_variant,p.Ala703Thr,ENST00000268712,NM_006311.3;NCOR1,missense_variant,p.Ala703Thr,ENST00000395851,NM_001190440.1;NCOR1,missense_variant,p.Ala594Thr,ENST00000395848,NM_001190438.1;NCOR1,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000583226,;"	"T"	"ENSG00000141027"	"ENST00000268712"	"Transcript"	"missense_variant"	"2365/10720"	"2107/7323"	"703/2440"	"A/T"	"Gct/Act"	NA	1	NA	-1	"NCOR1"	"HGNC"	7672	"protein_coding"	"YES"	"CCDS11175.1"	"ENSP00000268712"	"O75376"	"Q9NSZ0,C9JAP0,B4DJ25"	"UPI000013D7D5"	"NM_006311.3"	""	"probably_damaging(0.937)"	"19/46"	""	"hmmpanther:PTHR13992,hmmpanther:PTHR13992:SF5"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"GCG"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	703	703	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"ERG"	2078	"MSKCC"	"GRCh37"	"21"	39795390	39795392	"+"	"In_Frame_Indel"	"DEL"	"CTC"	"CTC"	"-"	"novel"	NA	"P-0028978-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.328_330delGAG"	"p.Glu110del"	"p.E110del"	"ENST00000288319"	"3/10"	845	"709"	136	666	"666"	0	"ERG,inframe_deletion,p.Glu117del,ENST00000442448,NM_004449.4;ERG,inframe_deletion,p.Glu117del,ENST00000417133,NM_001136154.1,NM_001243432.1;ERG,inframe_deletion,p.Glu117del,ENST00000398910,;ERG,inframe_deletion,p.Glu110del,ENST00000288319,NM_182918.3;ERG,inframe_deletion,p.Glu117del,ENST00000398911,;ERG,inframe_deletion,p.Glu110del,ENST00000398907,;ERG,inframe_deletion,p.Glu110del,ENST00000398905,;ERG,inframe_deletion,p.Glu18del,ENST00000398897,NM_001243429.1;ERG,inframe_deletion,p.Glu117del,ENST00000398919,NM_001243428.1;ERG,inframe_deletion,p.Glu18del,ENST00000453032,NM_001136155.1;ERG,inframe_deletion,p.Glu110del,ENST00000429727,;ERG,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000481609,;ERG,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000492833,;ERG,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000473107,;ERG,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000468474,;"	"-"	"ENSG00000157554"	"ENST00000288319"	"Transcript"	"inframe_deletion"	"431-433/4919"	"328-330/1440"	"110/479"	"E/-"	"GAG/-"	NA	1	NA	-1	"ERG"	"HGNC"	3446	"protein_coding"	""	"CCDS13658.1"	"ENSP00000288319"	"P11308"	"Q16031,B4DVX5"	"UPI0000074389"	"NM_182918.3"	""	""	"3/10"	""	"hmmpanther:PTHR11849,hmmpanther:PTHR11849:SF161,Superfamily_domains:SSF47769"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	NA	"sequence_alteration"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TTCTCC"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	110	110	110	1	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"NUF2"	83540	"MSKCC"	"GRCh37"	"1"	163309173	163309173	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"G"	"novel"	NA	"P-0034778-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.512C>G"	"p.Ser171Cys"	"p.S171C"	"ENST00000271452"	"8/14"	604	"531"	73	525	"525"	0	"NUF2,missense_variant,p.Ser171Cys,ENST00000271452,NM_145697.2;NUF2,missense_variant,p.Ser171Cys,ENST00000524800,;NUF2,missense_variant,p.Ser171Cys,ENST00000367900,NM_031423.3;NUF2,missense_variant,p.Ser171Cys,ENST00000442820,;NUF2,downstream_gene_variant,,ENST00000450453,;NUF2,downstream_gene_variant,,ENST00000534289,;NUF2,downstream_gene_variant,,ENST00000490881,;NUF2,missense_variant,p.Ser171Cys,ENST00000497990,;NUF2,splice_region_variant,,ENST00000527439,;NUF2,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000527120,;NUF2,upstream_gene_variant,,ENST00000531529,;"	"G"	"ENSG00000143228"	"ENST00000271452"	"Transcript"	"missense_variant,splice_region_variant"	"791/1969"	"512/1395"	"171/464"	"S/C"	"tCt/tGt"	NA	1	NA	1	"NUF2"	"HGNC"	14621	"protein_coding"	"YES"	"CCDS1245.1"	"ENSP00000271452"	"Q9BZD4"	"E9PKH1,B1AQT4,B1AQT3"	"UPI000006D211"	"NM_145697.2"	"deleterious(0)"	"possibly_damaging(0.847)"	"8/14"	""	"Coiled-coils_(Ncoils):Coil,hmmpanther:PTHR21650,hmmpanther:PTHR21650:SF2"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"TCT"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	171	171	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"KDM5C"	8242	"MSKCC"	"GRCh37"	"X"	53245075	53245075	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"C"	"novel"	NA	"P-0034778-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.865A>G"	"p.Lys289Glu"	"p.K289E"	"ENST00000375401"	"7/26"	367	"150"	217	411	"411"	0	"KDM5C,missense_variant,p.Lys222Glu,ENST00000452825,NM_001146702.1;KDM5C,missense_variant,p.Lys289Glu,ENST00000375401,NM_004187.3;KDM5C,missense_variant,p.Lys288Glu,ENST00000404049,NM_001282622.1;KDM5C,missense_variant,p.Lys289Glu,ENST00000375379,;KDM5C,missense_variant,p.Lys248Glu,ENST00000375383,;KDM5C-IT1,upstream_gene_variant,,ENST00000412242,;KDM5C,downstream_gene_variant,,ENST00000495519,;KDM5C,downstream_gene_variant,,ENST00000467093,;KDM5C,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000497995,;KDM5C,upstream_gene_variant,,ENST00000497100,;KDM5C,downstream_gene_variant,,ENST00000429877,;KDM5C,downstream_gene_variant,,ENST00000428012,;"	"C"	"ENSG00000126012"	"ENST00000375401"	"Transcript"	"missense_variant"	"1398/6031"	"865/4683"	"289/1560"	"K/E"	"Aag/Gag"	NA	1	NA	-1	"KDM5C"	"HGNC"	11114	"protein_coding"	"YES"	"CCDS14351.1"	"ENSP00000364550"	"P41229"	""	"UPI000013CBE3"	"NM_004187.3"	"tolerated(0.32)"	"benign(0.004)"	"7/26"	""	"hmmpanther:PTHR10694:SF31,hmmpanther:PTHR10694"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	3.766e-05	0	0	0.000663	0	0	0	0	1	NA	"TTA"	"."	"."	5.265e-05	"4/75977"	"4/106208"	"0/7434"	"0/9026"	"4/6033"	"0/4512"	"0/38473"	"0/467"	"0/10032"	"PASS"	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	289	289	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"FH"	2271	"MSKCC"	"GRCh37"	"1"	241675423	241675427	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"DEL"	"ATTTA"	"ATTTA"	"-"	"novel"	NA	"P-0014547-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.395_399delTAAAT"	"p.Leu132Ter"	"p.L132*"	"ENST00000366560"	"4/10"	382	"262"	120	261	"261"	0	"FH,frameshift_variant,p.Leu132Ter,ENST00000366560,NM_000143.3;FH,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000497042,;FH,downstream_gene_variant,,ENST00000493477,;"	"-"	"ENSG00000091483"	"ENST00000366560"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"434-438/1797"	"395-399/1533"	"132-133/510"	"LN/X"	"tTAAAT/t"	NA	1	NA	-1	"FH"	"HGNC"	3700	"protein_coding"	"YES"	"CCDS1617.1"	"ENSP00000355518"	"P07954"	"B1ANK7"	"UPI000012AD6A"	"NM_000143.3"	""	""	"4/10"	""	"Superfamily_domains:SSF48557,TIGRFAM_domain:TIGR00979,Pfam_domain:PF00206,Gene3D:1.10.275.10,hmmpanther:PTHR11444:SF1,hmmpanther:PTHR11444,HAMAP:MF_00743"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"deletion"	NA	NA	NA	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TCATTTAA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"15937070;11865300;12772087;12761039"	2.8	"09/17/2020"	132	132	133	NA	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"NF2"	4771	"MSKCC"	"GRCh37"	"22"	30050707	30050708	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"INS"	"-"	"-"	"A"	"novel"	NA	"P-0014547-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.514dupA"	"p.Arg172LysfsTer31"	"p.R172Kfs*31"	"ENST00000338641"	"5/16"	321	"294"	27	315	"315"	0	"NF2,frameshift_variant,p.Arg172LysfsTer31,ENST00000338641,NM_000268.3,NM_016418.5,NM_181832.2;NF2,frameshift_variant,p.Arg131LysfsTer31,ENST00000361452,NM_181830.2,NM_181829.2;NF2,frameshift_variant,p.Arg172LysfsTer31,ENST00000403999,NM_181825.2;NF2,frameshift_variant,p.Arg172LysfsTer31,ENST00000403435,;NF2,frameshift_variant,p.Arg89LysfsTer31,ENST00000334961,NM_181831.2;NF2,frameshift_variant,p.Arg172LysfsTer31,ENST00000397789,;NF2,frameshift_variant,p.Arg89LysfsTer31,ENST00000353887,;NF2,frameshift_variant,p.Arg172LysfsTer31,ENST00000361166,;NF2,frameshift_variant,p.Arg130LysfsTer31,ENST00000361676,NM_181828.2;NF2,intron_variant,,ENST00000347330,;NF2,intron_variant,,ENST00000413209,NM_181833.2;NF2,intron_variant,,ENST00000432151,;"	"A"	"ENSG00000186575"	"ENST00000338641"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"950-951/6025"	"509-510/1788"	"170/595"	"P/PX"	"cca/ccAa"	NA	1	NA	1	"NF2"	"HGNC"	7773	"protein_coding"	"YES"	"CCDS13861.1"	"ENSP00000344666"	"P35240"	"Q9NRW8"	"UPI000012EF27"	"NM_000268.3,NM_016418.5,NM_181832.2"	""	""	"5/16"	""	"PROSITE_profiles:PS50057,hmmpanther:PTHR23281:SF17,hmmpanther:PTHR23281,Gene3D:1.20.80.10,Pfam_domain:PF00373,PIRSF_domain:PIRSF002305,SMART_domains:SM00295,Superfamily_domains:SSF47031"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"insertion"	NA	5	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"CCA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"8755919;19545378;22825583;9643284"	2.8	"09/17/2020"	170	170	0	NA	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"PTPRT"	11122	"MSKCC"	"GRCh37"	"20"	40710637	40710637	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"A"	"novel"	NA	"P-0019476-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.4214G>T"	"p.Gly1405Val"	"p.G1405V"	"ENST00000373198"	"31/32"	735	"680"	55	842	"841"	1	"PTPRT,missense_variant,p.Gly1405Val,ENST00000373198,NM_133170.3;PTPRT,missense_variant,p.Gly1376Val,ENST00000373201,;PTPRT,missense_variant,p.Gly1389Val,ENST00000373193,NM_007050.5;PTPRT,missense_variant,p.Gly1385Val,ENST00000373190,;PTPRT,missense_variant,p.Gly1396Val,ENST00000373184,;PTPRT,missense_variant,p.Gly1395Val,ENST00000356100,;PTPRT,missense_variant,p.Gly1386Val,ENST00000373187,;"	"A"	"ENSG00000196090"	"ENST00000373198"	"Transcript"	"missense_variant"	"4450/12746"	"4214/4383"	"1405/1460"	"G/V"	"gGa/gTa"	NA	1	NA	-1	"PTPRT"	"HGNC"	9682	"protein_coding"	""	"CCDS68127.1"	"ENSP00000362294"	"O14522"	""	"UPI00001AF6FA"	"NM_133170.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.998)"	"31/32"	""	"Gene3D:3.90.190.10,Pfam_domain:PF00102,PROSITE_patterns:PS00383,PROSITE_profiles:PS50055,PROSITE_profiles:PS50056,SMART_domains:SM00194,SMART_domains:SM00404,Superfamily_domains:SSF52799"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	NA	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TCC"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	1405	1405	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"EP300"	2033	"MSKCC"	"GRCh37"	"22"	41569748	41569781	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"DEL"	"TCTCACAGAAACTATATGCCACCATGGAGAAGCA"	"TCTCACAGAAACTATATGCCACCATGGAGAAGCA"	"-"	"novel"	NA	"P-0019476-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.4740_4773delCTCACAGAAACTATATGCCACCATGGAGAAGCAT"	"p.Ser1581LysfsTer6"	"p.S1581Kfs*6"	"ENST00000263253"	"29/31"	577	"492"	85	824	"824"	0	"EP300,frameshift_variant,p.Ser1581LysfsTer6,ENST00000263253,NM_001429.3;RP1-85F18.6,intron_variant,,ENST00000415054,;RP1-85F18.5,downstream_gene_variant,,ENST00000420537,;"	"-"	"ENSG00000100393"	"ENST00000263253"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"5958-5991/9585"	"4739-4772/7245"	"1580-1591/2414"	"LSQKLYATMEKH/X"	"cTCTCACAGAAACTATATGCCACCATGGAGAAGCAt/ct"	NA	1	NA	1	"EP300"	"HGNC"	3373	"protein_coding"	"YES"	"CCDS14010.1"	"ENSP00000263253"	"Q09472"	"B5A250"	"UPI00001AE876"	"NM_001429.3"	""	""	"29/31"	""	"hmmpanther:PTHR13808,hmmpanther:PTHR13808:SF4,Pfam_domain:PF08214"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"deletion"	NA	1	NA	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"CCTCTCACAGAAACTATATGCCACCATGGAGAAGCAT"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"10700188;12237408;15156177;12402157"	2.8	"09/17/2020"	1580	1580	1591	NA	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"FAT1"	2195	"MSKCC"	"GRCh37"	"4"	187542252	187542252	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"DEL"	"G"	"G"	"-"	"novel"	NA	"P-0019476-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.5488delC"	"p.His1830IlefsTer4"	"p.H1830Ifs*4"	"ENST00000441802"	"10/27"	472	"422"	50	658	"658"	0	"FAT1,frameshift_variant,p.His1830IlefsTer4,ENST00000441802,NM_005245.3;,regulatory_region_variant,,ENSR00000239147,;"	"-"	"ENSG00000083857"	"ENST00000441802"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"5698/14786"	"5488/13767"	"1830/4588"	"H/X"	"Cat/at"	NA	1	NA	-1	"FAT1"	"HGNC"	3595	"protein_coding"	"YES"	"CCDS47177.1"	"ENSP00000406229"	"Q14517"	"D6RCE4"	"UPI000051946B"	"NM_005245.3"	""	""	"10/27"	""	"PROSITE_profiles:PS50268,hmmpanther:PTHR24026:SF40,hmmpanther:PTHR24026,Pfam_domain:PF00028,Gene3D:2.60.40.60,SMART_domains:SM00112,Superfamily_domains:SSF49313"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"sequence_alteration"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"ATGA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"24718888;30537512;26905694;23354438"	2.8	"09/17/2020"	1830	1830	0	NA	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"SF3B1"	23451	"MSKCC"	"GRCh37"	"2"	198261042	198261042	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"P-0025955-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.3277G>A"	"p.Val1093Ile"	"p.V1093I"	"ENST00000335508"	"23/25"	444	"400"	44	283	"283"	0	"SF3B1,missense_variant,p.Val1093Ile,ENST00000335508,NM_012433.2;SF3B1,missense_variant,p.Val109Ile,ENST00000424674,;SF3B1,upstream_gene_variant,,ENST00000479532,;SF3B1,downstream_gene_variant,,ENST00000496458,;"	"T"	"ENSG00000115524"	"ENST00000335508"	"Transcript"	"missense_variant"	"3369/6526"	"3277/3915"	"1093/1304"	"V/I"	"Gta/Ata"	NA	1	NA	-1	"SF3B1"	"HGNC"	10768	"protein_coding"	"YES"	"CCDS33356.1"	"ENSP00000335321"	"O75533"	"Q9NTB4,F8WC19"	"UPI000013D493"	"NM_012433.2"	"tolerated(0.06)"	"probably_damaging(0.99)"	"23/25"	""	"hmmpanther:PTHR12097,Gene3D:1.25.10.10,Superfamily_domains:SSF48371"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"ACA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	1093	1093	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"PTPRT"	11122	"MSKCC"	"GRCh37"	"20"	40980808	40980808	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"C"	"novel"	NA	"P-0025955-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.1678A>G"	"p.Thr560Ala"	"p.T560A"	"ENST00000373198"	"10/32"	611	"470"	141	506	"506"	0	"PTPRT,missense_variant,p.Thr560Ala,ENST00000373198,NM_133170.3;PTPRT,missense_variant,p.Thr560Ala,ENST00000373201,;PTPRT,missense_variant,p.Thr560Ala,ENST00000373193,NM_007050.5;PTPRT,missense_variant,p.Thr560Ala,ENST00000373190,;PTPRT,missense_variant,p.Thr560Ala,ENST00000373184,;PTPRT,missense_variant,p.Thr560Ala,ENST00000356100,;PTPRT,missense_variant,p.Thr560Ala,ENST00000373187,;"	"C"	"ENSG00000196090"	"ENST00000373198"	"Transcript"	"missense_variant"	"1914/12746"	"1678/4383"	"560/1460"	"T/A"	"Acc/Gcc"	NA	1	NA	-1	"PTPRT"	"HGNC"	9682	"protein_coding"	""	"CCDS68127.1"	"ENSP00000362294"	"O14522"	""	"UPI00001AF6FA"	"NM_133170.3"	"deleterious(0)"	"possibly_damaging(0.879)"	"10/32"	""	"Gene3D:2.60.40.10,Pfam_domain:PF00041,PROSITE_profiles:PS50853,hmmpanther:PTHR19134,hmmpanther:PTHR19134:SF208,SMART_domains:SM00060,Superfamily_domains:SSF49265"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	NA	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"GTC"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	560	560	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"NF2"	4771	"MSKCC"	"GRCh37"	"22"	30061018	30061022	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"DEL"	"AAGTT"	"AAGTT"	"-"	"novel"	NA	"P-0009788-T01-IM5"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.850_854delAAGTT"	"p.Lys284Ter"	"p.K284*"	"ENST00000338641"	"9/16"	257	"132"	125	484	"484"	0	"NF2,frameshift_variant,p.Lys284Ter,ENST00000338641,NM_000268.3,NM_016418.5,NM_181832.2;NF2,frameshift_variant,p.Lys243Ter,ENST00000361452,NM_181830.2,NM_181829.2;NF2,frameshift_variant,p.Lys125Ter,ENST00000347330,;NF2,frameshift_variant,p.Lys284Ter,ENST00000403999,NM_181825.2;NF2,frameshift_variant,p.Lys284Ter,ENST00000403435,;NF2,frameshift_variant,p.Lys201Ter,ENST00000334961,NM_181831.2;NF2,frameshift_variant,p.Lys284Ter,ENST00000397789,;NF2,frameshift_variant,p.Lys201Ter,ENST00000353887,;NF2,frameshift_variant,p.Lys284Ter,ENST00000361166,;NF2,frameshift_variant,p.Lys242Ter,ENST00000361676,NM_181828.2;NF2,intron_variant,,ENST00000413209,NM_181833.2;NF2,frameshift_variant,p.Lys125Ter,ENST00000432151,;"	"-"	"ENSG00000186575"	"ENST00000338641"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"1291-1295/6025"	"850-854/1788"	"284-285/595"	"KF/X"	"AAGTTt/t"	NA	1	NA	1	"NF2"	"HGNC"	7773	"protein_coding"	"YES"	"CCDS13861.1"	"ENSP00000344666"	"P35240"	"Q9NRW8"	"UPI000012EF27"	"NM_000268.3,NM_016418.5,NM_181832.2"	""	""	"9/16"	""	"PROSITE_profiles:PS50057,hmmpanther:PTHR23281:SF17,hmmpanther:PTHR23281,Pfam_domain:PF09380,Gene3D:2.30.29.30,PIRSF_domain:PIRSF002305,Superfamily_domains:SSF50729"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"sequence_alteration"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TCAAGTTT"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"8755919;19545378;22825583;9643284"	2.8	"09/17/2020"	284	284	285	NA	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"FH"	2271	"MSKCC"	"GRCh37"	"1"	241665867	241665867	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"C"	"novel"	NA	"P-0002470-T01-IM3"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.1112A>G"	"p.Lys371Arg"	"p.K371R"	"ENST00000366560"	"8/10"	723	"497"	226	541	"541"	0	"FH,missense_variant,p.Lys371Arg,ENST00000366560,NM_000143.3;"	"C"	"ENSG00000091483"	"ENST00000366560"	"Transcript"	"missense_variant"	"1151/1797"	"1112/1533"	"371/510"	"K/R"	"aAg/aGg"	NA	1	NA	-1	"FH"	"HGNC"	3700	"protein_coding"	"YES"	"CCDS1617.1"	"ENSP00000355518"	"P07954"	"B1ANK7"	"UPI000012AD6A"	"NM_000143.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.992)"	"8/10"	""	"Prints_domain:PR00149,Superfamily_domains:SSF48557,TIGRFAM_domain:TIGR00979,Gene3D:1.20.200.10,Pfam_domain:PF00206,PROSITE_patterns:PS00163,hmmpanther:PTHR11444:SF1,hmmpanther:PTHR11444,HAMAP:MF_00743"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"CTT"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	371	371	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"SMAD4"	4089	"MSKCC"	"GRCh37"	"18"	48573563	48573564	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"INS"	"-"	"-"	"A"	"novel"	NA	"P-0002470-T01-IM3"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.153dupA"	"p.Asp52ArgfsTer2"	"p.D52Rfs*2"	"ENST00000342988"	"2/12"	574	"491"	83	384	"384"	0	"SMAD4,frameshift_variant,p.Asp52ArgfsTer2,ENST00000342988,NM_005359.5;SMAD4,frameshift_variant,p.Asp52ArgfsTer2,ENST00000398417,;SMAD4,frameshift_variant,p.Asp52ArgfsTer2,ENST00000588745,;SMAD4,frameshift_variant,p.Asp52ArgfsTer2,ENST00000452201,;SMAD4,frameshift_variant,p.Asp52ArgfsTer2,ENST00000591914,;SMAD4,frameshift_variant,p.Asp52ArgfsTer2,ENST00000588860,;SMAD4,frameshift_variant,p.Asp52ArgfsTer2,ENST00000589941,;SMAD4,frameshift_variant,p.Asp52ArgfsTer2,ENST00000589076,;SMAD4,frameshift_variant,p.Asp52ArgfsTer2,ENST00000590061,;SMAD4,intron_variant,,ENST00000592911,;RP11-729L2.2,downstream_gene_variant,,ENST00000588256,;SMAD4,frameshift_variant,p.Asp52ArgfsTer2,ENST00000592186,;RP11-729L2.2,3_prime_UTR_variant,,ENST00000590722,;SMAD4,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000589706,;SMAD4,upstream_gene_variant,,ENST00000585448,;"	"A"	"ENSG00000141646"	"ENST00000342988"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"685-686/8769"	"147-148/1659"	"49-50/552"	"-/X"	"-/A"	NA	1	NA	1	"SMAD4"	"HGNC"	6770	"protein_coding"	"YES"	"CCDS11950.1"	"ENSP00000341551"	"Q13485"	"Q9BYG6,K7ENG8,K7ENG1,K7EL18,K7EL15,K7EIJ2"	"UPI0000053431"	"NM_005359.5"	""	""	"2/12"	""	"Low_complexity_(Seg):seg,Coiled-coils_(Ncoils):Coil,PROSITE_profiles:PS51075,hmmpanther:PTHR13703,hmmpanther:PTHR13703:SF33,Pfam_domain:PF03165,Gene3D:1ozjA00,SMART_domains:SM00523,Superfamily_domains:0040928"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"insertion"	NA	6	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"AGA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"23139211;10340381;11553622;15711891;9094310"	2.8	"09/17/2020"	49	49	50	NA	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"FH"	2271	"MSKCC"	"GRCh37"	"1"	241667423	241667423	"+"	"Nonsense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"novel"	NA	"P-0021996-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.1027C>T"	"p.Arg343Ter"	"p.R343*"	"ENST00000366560"	"7/10"	289	"183"	106	635	"633"	2	"FH,stop_gained,p.Arg343Ter,ENST00000366560,NM_000143.3;"	"A"	"ENSG00000091483"	"ENST00000366560"	"Transcript"	"stop_gained"	"1066/1797"	"1027/1533"	"343/510"	"R/*"	"Cga/Tga"	NA	1	NA	-1	"FH"	"HGNC"	3700	"protein_coding"	"YES"	"CCDS1617.1"	"ENSP00000355518"	"P07954"	"B1ANK7"	"UPI000012AD6A"	"NM_000143.3"	""	""	"7/10"	""	"Prints_domain:PR00149,Superfamily_domains:SSF48557,TIGRFAM_domain:TIGR00979,Gene3D:1.20.200.10,Pfam_domain:PF00206,hmmpanther:PTHR11444:SF1,hmmpanther:PTHR11444,HAMAP:MF_00743"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	9.415e-06	0	0	0	0	1.841e-05	0	0	1	NA	"CGA"	"."	"."	9.426e-06	"1/106084"	"1/106210"	"0/9062"	"0/11160"	"0/7862"	"0/6614"	"1/54316"	"0/690"	"0/16380"	"PASS"	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"15937070;11865300;12772087;12761039"	2.8	"09/17/2020"	343	343	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"NF2"	4771	"MSKCC"	"GRCh37"	"22"	30035078	30035078	"+"	"Splice_Site"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"novel"	NA	"P-0033688-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.241-1G>A"	""	"p.X81_splice"	"ENST00000338641"	""	239	"189"	50	286	"286"	0	"NF2,splice_acceptor_variant,,ENST00000338641,NM_000268.3,NM_016418.5,NM_181832.2;NF2,splice_acceptor_variant,,ENST00000413209,NM_181833.2;NF2,splice_acceptor_variant,,ENST00000403999,NM_181825.2;NF2,splice_acceptor_variant,,ENST00000403435,;NF2,splice_acceptor_variant,,ENST00000397789,;NF2,splice_acceptor_variant,,ENST00000361166,;NF2,splice_acceptor_variant,,ENST00000361676,NM_181828.2;NF2,intron_variant,,ENST00000361452,NM_181830.2,NM_181829.2;NF2,intron_variant,,ENST00000347330,;NF2,intron_variant,,ENST00000334961,NM_181831.2;NF2,intron_variant,,ENST00000353887,;NF2,intron_variant,,ENST00000432151,;"	"A"	"ENSG00000186575"	"ENST00000338641"	"Transcript"	"splice_acceptor_variant"	"-/6025"	"241/1788"	"81/595"	""	""	NA	1	NA	1	"NF2"	"HGNC"	7773	"protein_coding"	"YES"	"CCDS13861.1"	"ENSP00000344666"	"P35240"	"Q9NRW8"	"UPI000012EF27"	"NM_000268.3,NM_016418.5,NM_181832.2"	""	""	""	"2/15"	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"AGG"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"8755919;19545378;22825583;9643284"	2.8	"09/17/2020"	81	81	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"FH"	2271	"MSKCC"	"GRCh37"	"1"	241667355	241667355	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"T"	"novel"	NA	"P-0033688-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.1095C>A"	"p.Ser365Arg"	"p.S365R"	"ENST00000366560"	"7/10"	460	"273"	187	333	"333"	0	"FH,missense_variant,p.Ser365Arg,ENST00000366560,NM_000143.3;"	"T"	"ENSG00000091483"	"ENST00000366560"	"Transcript"	"missense_variant"	"1134/1797"	"1095/1533"	"365/510"	"S/R"	"agC/agA"	NA	1	NA	-1	"FH"	"HGNC"	3700	"protein_coding"	"YES"	"CCDS1617.1"	"ENSP00000355518"	"P07954"	"B1ANK7"	"UPI000012AD6A"	"NM_000143.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.998)"	"7/10"	""	"Prints_domain:PR00149,Superfamily_domains:SSF48557,TIGRFAM_domain:TIGR00979,Gene3D:1.20.200.10,Pfam_domain:PF00206,PROSITE_patterns:PS00163,hmmpanther:PTHR11444:SF1,hmmpanther:PTHR11444,HAMAP:MF_00743"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TGC"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	365	365	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"ARID2"	196528	"MSKCC"	"GRCh37"	"12"	46123626	46123626	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"novel"	NA	"P-0033688-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.7A>G"	"p.Asn3Asp"	"p.N3D"	"ENST00000334344"	"1/21"	148	"118"	30	105	"105"	0	"ARID2,missense_variant,p.Asn3Asp,ENST00000334344,NM_152641.2;ARID2,upstream_gene_variant,,ENST00000422737,;LINC00938,upstream_gene_variant,,ENST00000609803,;ARID2,upstream_gene_variant,,ENST00000426776,;ARID2,upstream_gene_variant,,ENST00000427628,;,regulatory_region_variant,,ENSR00000068995,;"	"G"	"ENSG00000189079"	"ENST00000334344"	"Transcript"	"missense_variant"	"179/8642"	"7/5508"	"3/1835"	"N/D"	"Aac/Gac"	NA	1	NA	1	"ARID2"	"HGNC"	18037	"protein_coding"	"YES"	"CCDS31783.1"	"ENSP00000335044"	"Q68CP9"	"Q96SQ4,F8WCU9"	"UPI00001D7973"	"NM_152641.2"	"tolerated(0.07)"	"possibly_damaging(0.622)"	"1/21"	""	"hmmpanther:PTHR22970,hmmpanther:PTHR22970:SF14"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	NA	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"AAA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	3	3	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"HNF1A"	6927	"MSKCC"	"GRCh37"	"12"	121435279	121435279	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"G"	"novel"	NA	"P-0033688-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.1312C>G"	"p.Leu438Val"	"p.L438V"	"ENST00000257555"	"7/10"	397	"316"	81	394	"394"	0	"HNF1A,missense_variant,p.Leu438Val,ENST00000257555,;HNF1A,missense_variant,p.Leu438Val,ENST00000541395,NM_000545.5;HNF1A,missense_variant,p.Leu438Val,ENST00000400024,;HNF1A,missense_variant,p.Leu438Val,ENST00000544413,;HNF1A,3_prime_UTR_variant,,ENST00000402929,;HNF1A,intron_variant,,ENST00000538626,;HNF1A,intron_variant,,ENST00000535955,;C12orf43,downstream_gene_variant,,ENST00000445832,NM_001286197.1,NM_001286191.1,NM_001286192.1;HNF1A,downstream_gene_variant,,ENST00000543427,;RP11-216P16.2,downstream_gene_variant,,ENST00000606238,;HNF1A,splice_region_variant,,ENST00000540108,;HNF1A,splice_region_variant,,ENST00000560968,;HNF1A,splice_region_variant,,ENST00000538646,;HNF1A,splice_region_variant,,ENST00000541924,;HNF1A,splice_region_variant,,ENST00000543255,;HNF1A,splice_region_variant,,ENST00000544574,;"	"G"	"ENSG00000135100"	"ENST00000257555"	"Transcript"	"missense_variant,splice_region_variant"	"1538/3442"	"1312/1896"	"438/631"	"L/V"	"Ctg/Gtg"	NA	1	NA	1	"HNF1A"	"HGNC"	11621	"protein_coding"	"YES"	"CCDS9209.1"	"ENSP00000257555"	""	"E0YMJ2,E0YMJ1,B8YNW1,B8YNU9"	"UPI000013CF6C"	""	"deleterious(0.04)"	"possibly_damaging(0.599)"	"7/10"	""	"hmmpanther:PTHR11568:SF4,hmmpanther:PTHR11568,Pfam_domain:PF04812"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"CCT"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	438	438	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"KDM6A"	7403	"MSKCC"	"GRCh37"	"X"	44928888	44928898	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"DEL"	"CTGGGCCTTCC"	"CTGGGCCTTCC"	"-"	"novel"	NA	"P-0033688-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.1988_1998delCTGGGCCTTCC"	"p.Gly664AlafsTer20"	"p.G664Afs*20"	"ENST00000377967"	"17/29"	357	"293"	64	393	"393"	0	"KDM6A,frameshift_variant,p.Gly664AlafsTer20,ENST00000377967,NM_021140.2;KDM6A,frameshift_variant,p.Gly671AlafsTer20,ENST00000382899,;KDM6A,frameshift_variant,p.Gly307AlafsTer20,ENST00000433797,;KDM6A,frameshift_variant,p.Gly262AlafsTer20,ENST00000414389,;KDM6A,frameshift_variant,p.Gly619AlafsTer20,ENST00000536777,;KDM6A,frameshift_variant,p.Gly585AlafsTer20,ENST00000543216,;"	"-"	"ENSG00000147050"	"ENST00000377967"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"2029-2039/5438"	"1988-1998/4206"	"663-666/1401"	"TGPS/X"	"aCTGGGCCTTCC/a"	NA	1	NA	1	"KDM6A"	"HGNC"	12637	"protein_coding"	"YES"	"CCDS14265.1"	"ENSP00000367203"	"O15550"	"Q68D33,Q59HG3,Q590H7"	"UPI000013DA92"	"NM_021140.2"	""	""	"17/29"	""	"hmmpanther:PTHR14017:SF9,hmmpanther:PTHR14017"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"sequence_alteration"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"CACTGGGCCTTCCC"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"24633898;28228601;31201358;25225064;19330029"	2.8	"09/17/2020"	663	663	666	NA	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"TP53"	7157	"MSKCC"	"GRCh37"	"17"	7578222	7578223	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"DEL"	"TC"	"TC"	"-"	"novel"	NA	"P-0029806-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.626_627delGA"	"p.Arg209LysfsTer6"	"p.R209Kfs*6"	"ENST00000269305"	"6/11"	964	"760"	204	683	"682"	1	"TP53,frameshift_variant,p.Arg209LysfsTer6,ENST00000420246,NM_001126114.2,NM_001276696.1;TP53,frameshift_variant,p.Arg209LysfsTer6,ENST00000455263,NM_001276695.1,NM_001126113.2;TP53,frameshift_variant,p.Arg209LysfsTer6,ENST00000269305,NM_001126112.2,NM_001276761.1,NM_001276760.1,NM_000546.5,NM_001126118.1;TP53,frameshift_variant,p.Arg209LysfsTer6,ENST00000445888,;TP53,frameshift_variant,p.Arg209LysfsTer6,ENST00000359597,;TP53,frameshift_variant,p.Arg209LysfsTer6,ENST00000413465,;TP53,frameshift_variant,p.Arg77LysfsTer6,ENST00000509690,;TP53,frameshift_variant,p.Arg116LysfsTer6,ENST00000514944,;TP53,downstream_gene_variant,,ENST00000508793,;TP53,downstream_gene_variant,,ENST00000604348,;TP53,downstream_gene_variant,,ENST00000503591,;TP53,upstream_gene_variant,,ENST00000576024,;TP53,intron_variant,,ENST00000574684,;TP53,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000510385,;TP53,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000504290,;TP53,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000504937,;TP53,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000505014,;"	"-"	"ENSG00000141510"	"ENST00000269305"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"816-817/2579"	"626-627/1182"	"209/393"	"R/X"	"aGA/a"	NA	1	NA	-1	"TP53"	"HGNC"	11998	"protein_coding"	"YES"	"CCDS11118.1"	"ENSP00000269305"	"P04637"	"S5LQU8,Q761V2,Q6IT77,Q1HGV1,Q0PKT5,L0ES54,L0EQ05,K7PPA8,H2EHT1,G4Y083,E9PCY9,E7ESS1,E7EMR6,B5AKF6,B4DNI2,A4GWD0,A4GWB8,A4GWB5,A4GW97,A4GW76,A4GW75,A4GW74,A4GW67,A2I9Z1,A2I9Z0"	"UPI000002ED67"	"NM_001126112.2,NM_001276761.1,NM_001276760.1,NM_000546.5,NM_001126118.1"	""	""	"6/11"	""	"Gene3D:2.60.40.720,Pfam_domain:PF00870,hmmpanther:PTHR11447,hmmpanther:PTHR11447:SF6,Superfamily_domains:SSF49417"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"sequence_alteration"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TTTCT"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"19336573;27759562;16007150;11753428;11900253;21467160"	2.8	"09/17/2020"	209	209	0	NA	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"FH"	2271	"MSKCC"	"GRCh37"	"1"	241663862	241663862	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"novel"	NA	"P-0029806-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.1265T>C"	"p.Leu422Pro"	"p.L422P"	"ENST00000366560"	"9/10"	377	"243"	134	330	"330"	0	"FH,missense_variant,p.Leu422Pro,ENST00000366560,NM_000143.3;"	"G"	"ENSG00000091483"	"ENST00000366560"	"Transcript"	"missense_variant"	"1304/1797"	"1265/1533"	"422/510"	"L/P"	"cTg/cCg"	NA	1	NA	-1	"FH"	"HGNC"	3700	"protein_coding"	"YES"	"CCDS1617.1"	"ENSP00000355518"	"P07954"	"B1ANK7"	"UPI000012AD6A"	"NM_000143.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.994)"	"9/10"	""	"Superfamily_domains:SSF48557,TIGRFAM_domain:TIGR00979,Gene3D:1.20.200.10,hmmpanther:PTHR11444:SF1,hmmpanther:PTHR11444,HAMAP:MF_00743"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	NA	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"CAG"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	422	422	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"POLE"	5426	"MSKCC"	"GRCh37"	"12"	133245084	133245090	"+"	"Splice_Site"	"DEL"	"TGGCACT"	"TGGCACT"	"-"	"novel"	NA	"P-0029806-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.2027-2_2031delAGTGCCA"	""	"p.X676_splice"	"ENST00000320574"	"19/49"	717	"610"	107	583	"583"	0	"POLE,splice_acceptor_variant,,ENST00000320574,NM_006231.2;POLE,splice_acceptor_variant,,ENST00000535270,;POLE,splice_acceptor_variant,,ENST00000539006,;POLE,downstream_gene_variant,,ENST00000535934,;POLE,splice_acceptor_variant,,ENST00000537064,;POLE,downstream_gene_variant,,ENST00000539215,;POLE,downstream_gene_variant,,ENST00000545015,;"	"-"	"ENSG00000177084"	"ENST00000320574"	"Transcript"	"splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant"	"?-2075/7840"	"?-2031/6861"	"?-677/2286"	""	""	NA	1	NA	-1	"POLE"	"HGNC"	9177	"protein_coding"	"YES"	"CCDS9278.1"	"ENSP00000322570"	"Q07864"	"Q9UNE8,Q96IE1,Q8WU23,F5H7H6,F5H5Q5,F5H3W5,F5H0H8,D3DXI9"	"UPI00001FBF97"	"NM_006231.2"	""	""	"19/49"	"18/48"	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"sequence_alteration"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"GCTGGCACTG"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	NA	0	677	NA	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"PBRM1"	55193	"MSKCC"	"GRCh37"	"3"	52685802	52685802	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"A"	"novel"	NA	"P-0029806-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.670A>T"	"p.Ile224Phe"	"p.I224F"	"ENST00000394830"	"7/30"	421	"304"	117	412	"412"	0	"PBRM1,missense_variant,p.Ile224Phe,ENST00000356770,;PBRM1,missense_variant,p.Ile224Phe,ENST00000296302,;PBRM1,missense_variant,p.Ile224Phe,ENST00000394830,NM_018313.4;PBRM1,missense_variant,p.Ile224Phe,ENST00000409114,;PBRM1,missense_variant,p.Ile224Phe,ENST00000409057,;PBRM1,missense_variant,p.Ile224Phe,ENST00000410007,;PBRM1,missense_variant,p.Ile224Phe,ENST00000409767,;PBRM1,missense_variant,p.Ile224Phe,ENST00000337303,;PBRM1,missense_variant,p.Ile224Phe,ENST00000423351,;PBRM1,missense_variant,p.Ile168Phe,ENST00000446103,;PBRM1,missense_variant,p.Ile224Phe,ENST00000431678,;PBRM1,missense_variant,p.Ile224Phe,ENST00000412587,;"	"A"	"ENSG00000163939"	"ENST00000394830"	"Transcript"	"missense_variant"	"770/5071"	"670/4749"	"224/1582"	"I/F"	"Att/Ttt"	NA	1	NA	-1	"PBRM1"	"HGNC"	30064	"protein_coding"	"YES"	"CCDS43099.1"	"ENSP00000378307"	"Q86U86"	"C9JQF1,C9JPI5,C9JCJ2,C9J9L6,C9J409,C9J053"	"UPI000013E31E"	"NM_018313.4"	"deleterious(0)"	"possibly_damaging(0.577)"	"7/30"	""	"PROSITE_profiles:PS50014,hmmpanther:PTHR16062,PROSITE_patterns:PS00633,Gene3D:1.20.920.10,Pfam_domain:PF00439,SMART_domains:SM00297,Superfamily_domains:SSF47370,Prints_domain:PR00503"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"ATT"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	224	224	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"CDKN1A"	1026	"MSKCC"	"GRCh37"	"6"	36651904	36651904	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"novel"	NA	"P-0029806-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.26G>A"	"p.Arg9His"	"p.R9H"	"ENST00000244741"	"2/3"	672	"550"	122	444	"444"	0	"CDKN1A,missense_variant,p.Arg9His,ENST00000405375,NM_001220778.1;CDKN1A,missense_variant,p.Arg9His,ENST00000244741,NM_000389.4,NM_001220777.1,NM_078467.2;CDKN1A,missense_variant,p.Arg43His,ENST00000448526,;CDKN1A,missense_variant,p.Arg9His,ENST00000373711,;CDKN1A,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000478800,;CDKN1A,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000459970,;CDKN1A,downstream_gene_variant,,ENST00000462537,;"	"A"	"ENSG00000124762"	"ENST00000244741"	"Transcript"	"missense_variant"	"172/2180"	"26/495"	"9/164"	"R/H"	"cGt/cAt"	NA	1	NA	1	"CDKN1A"	"HGNC"	1784	"protein_coding"	""	"CCDS4824.1"	"ENSP00000244741"	"P38936"	""	"UPI0000048F7B"	"NM_000389.4,NM_001220777.1,NM_078467.2"	"tolerated(0.17)"	"benign(0.005)"	"2/3"	""	"hmmpanther:PTHR10265:SF16,hmmpanther:PTHR10265"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	NA	"indel"	NA	NA	NA	NA	0.000113	0.0007082	0	0	0	9.483e-05	0	6.168e-05	1	NA	"CGT"	"."	"."	0.0001169	"12/102654"	"12/106206"	"6/8472"	"0/10960"	"0/7768"	"0/5856"	"5/52724"	"0/662"	"1/16212"	"PASS"	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	9	9	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"FH"	2271	"MSKCC"	"GRCh37"	"1"	241676946	241676946	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"novel"	NA	"P-0026311-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.335T>C"	"p.Leu112Pro"	"p.L112P"	"ENST00000366560"	"3/10"	311	"138"	173	254	"254"	0	"FH,missense_variant,p.Leu112Pro,ENST00000366560,NM_000143.3;FH,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000497042,;FH,downstream_gene_variant,,ENST00000493477,;"	"G"	"ENSG00000091483"	"ENST00000366560"	"Transcript"	"missense_variant"	"374/1797"	"335/1533"	"112/510"	"L/P"	"cTt/cCt"	NA	1	NA	-1	"FH"	"HGNC"	3700	"protein_coding"	"YES"	"CCDS1617.1"	"ENSP00000355518"	"P07954"	"B1ANK7"	"UPI000012AD6A"	"NM_000143.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.998)"	"3/10"	""	"Superfamily_domains:SSF48557,TIGRFAM_domain:TIGR00979,Pfam_domain:PF00206,Gene3D:1.10.275.10,hmmpanther:PTHR11444:SF1,hmmpanther:PTHR11444,HAMAP:MF_00743"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	NA	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"AAG"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	112	112	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"FGFR3"	2261	"MSKCC"	"GRCh37"	"4"	1803564	1803564	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"P-0019125-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.742C>T"	"p.Arg248Cys"	"p.R248C"	"ENST00000260795"	"6/17"	335	"327"	8	396	"395"	1	"FGFR3,missense_variant,p.Arg248Cys,ENST00000340107,NM_001163213.1;FGFR3,missense_variant,p.Arg248Cys,ENST00000440486,NM_000142.4;FGFR3,missense_variant,p.Arg248Cys,ENST00000481110,;FGFR3,missense_variant,p.Arg248Cys,ENST00000260795,;FGFR3,missense_variant,p.Arg248Cys,ENST00000412135,NM_022965.3;FGFR3,missense_variant,p.Arg248Cys,ENST00000352904,;FGFR3,missense_variant,p.Arg68Cys,ENST00000507588,;FGFR3,splice_region_variant,,ENST00000474521,;FGFR3,upstream_gene_variant,,ENST00000469068,;"	"T"	"ENSG00000068078"	"ENST00000260795"	"Transcript"	"missense_variant,splice_region_variant"	"844/4132"	"742/2421"	"248/806"	"R/C"	"Cgc/Tgc"	NA	1	NA	1	"FGFR3"	"HGNC"	3690	"protein_coding"	""	"CCDS3353.1"	"ENSP00000260795"	"P22607"	"Q96T36,Q8NI15"	"UPI000012A72C"	""	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.932)"	"6/17"	""	"Gene3D:2.60.40.10,PIRSF_domain:PIRSF000628,hmmpanther:PTHR24416,hmmpanther:PTHR24416:SF128"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	NA	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"GCG"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Gain-of-function"	"Oncogenic"	NA	NA	NA	"Debio1347,Erdafitinib,BGJ398,AZD4547"	""	NA	NA	NA	"LEVEL_3B"	"22203368;8640234;27870574;21119661;29848605;30745300;26324363;31340094"	2.8	"09/17/2020"	248	248	0	0.333333333333333	TRUE	FALSE	"none"	FALSE	TRUE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"PTPRT"	11122	"MSKCC"	"GRCh37"	"20"	40789994	40789994	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"P-0019125-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.2737G>A"	"p.Glu913Lys"	"p.E913K"	"ENST00000373198"	"18/32"	469	"365"	104	414	"412"	2	"PTPRT,missense_variant,p.Glu913Lys,ENST00000373198,NM_133170.3;PTPRT,missense_variant,p.Glu884Lys,ENST00000373201,;PTPRT,missense_variant,p.Glu897Lys,ENST00000373193,NM_007050.5;PTPRT,missense_variant,p.Glu893Lys,ENST00000373190,;PTPRT,missense_variant,p.Glu884Lys,ENST00000373184,;PTPRT,missense_variant,p.Glu903Lys,ENST00000356100,;PTPRT,missense_variant,p.Glu894Lys,ENST00000373187,;"	"T"	"ENSG00000196090"	"ENST00000373198"	"Transcript"	"missense_variant,splice_region_variant"	"2973/12746"	"2737/4383"	"913/1460"	"E/K"	"Gag/Aag"	NA	1	NA	-1	"PTPRT"	"HGNC"	9682	"protein_coding"	""	"CCDS68127.1"	"ENSP00000362294"	"O14522"	""	"UPI00001AF6FA"	"NM_133170.3"	"deleterious(0.01)"	"possibly_damaging(0.475)"	"18/32"	""	"Gene3D:3.90.190.10,PROSITE_profiles:PS50055,hmmpanther:PTHR19134,hmmpanther:PTHR19134:SF208,SMART_domains:SM00194,Superfamily_domains:SSF52799"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	NA	"indel"	NA	NA	NA	NA	3.776e-05	0	0	0.0002554	0	3.683e-05	0	0	1	NA	"TCG"	"."	"."	3.792e-05	"4/105492"	"4/105930"	"0/8444"	"0/11208"	"2/7830"	"0/6610"	"2/54302"	"0/690"	"0/16408"	"PASS"	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	913	913	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"MTOR"	2475	"MSKCC"	"GRCh37"	"1"	11317019	11317019	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"P-0019125-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.475G>A"	"p.Asp159Asn"	"p.D159N"	"ENST00000361445"	"4/58"	465	"349"	116	492	"492"	0	"MTOR,missense_variant,p.Asp159Asn,ENST00000361445,NM_004958.3;"	"T"	"ENSG00000198793"	"ENST00000361445"	"Transcript"	"missense_variant"	"552/8677"	"475/7650"	"159/2549"	"D/N"	"Gac/Aac"	NA	1	NA	-1	"MTOR"	"HGNC"	3942	"protein_coding"	"YES"	"CCDS127.1"	"ENSP00000354558"	"P42345"	"Q96QW8,B1AKQ2,B1AKP8"	"UPI000012ABD3"	"NM_004958.3"	"deleterious(0)"	"possibly_damaging(0.877)"	"4/58"	""	"hmmpanther:PTHR11139,hmmpanther:PTHR11139:SF63,Gene3D:1.25.10.10,Superfamily_domains:SSF48371"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TCA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	159	159	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"TET1"	80312	"MSKCC"	"GRCh37"	"10"	70451087	70451087	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"P-0019125-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.5927C>T"	"p.Ser1976Phe"	"p.S1976F"	"ENST00000373644"	"12/12"	749	"704"	45	579	"579"	0	"TET1,missense_variant,p.Ser1976Phe,ENST00000373644,NM_030625.2;"	"T"	"ENSG00000138336"	"ENST00000373644"	"Transcript"	"missense_variant"	"6136/9288"	"5927/6411"	"1976/2136"	"S/F"	"tCt/tTt"	NA	1	NA	1	"TET1"	"HGNC"	29484	"protein_coding"	"YES"	"CCDS7281.1"	"ENSP00000362748"	"Q8NFU7"	""	"UPI000013D114"	"NM_030625.2"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.994)"	"12/12"	""	"Pfam_domain:PF12851,hmmpanther:PTHR23358,hmmpanther:PTHR23358:SF2,Low_complexity_(Seg):seg"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TCT"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	1976	1976	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"KDM5A"	5927	"MSKCC"	"GRCh37"	"12"	416820	416820	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"P-0019125-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.3730G>A"	"p.Glu1244Lys"	"p.E1244K"	"ENST00000399788"	"23/28"	525	"416"	109	416	"416"	0	"KDM5A,missense_variant,p.Glu1244Lys,ENST00000399788,NM_001042603.1;KDM5A,missense_variant,p.Glu1244Lys,ENST00000382815,;KDM5A,downstream_gene_variant,,ENST00000544760,;KDM5A,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000540156,;KDM5A,downstream_gene_variant,,ENST00000535269,;"	"T"	"ENSG00000073614"	"ENST00000399788"	"Transcript"	"missense_variant"	"4093/10763"	"3730/5073"	"1244/1690"	"E/K"	"Gag/Aag"	NA	1	NA	-1	"KDM5A"	"HGNC"	9886	"protein_coding"	"YES"	"CCDS41736.1"	"ENSP00000382688"	"P29375"	""	"UPI0000DB2E73"	"NM_001042603.1"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.983)"	"23/28"	""	"hmmpanther:PTHR10694,hmmpanther:PTHR10694:SF17"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TCT"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	1244	1244	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"FLT3"	2322	"MSKCC"	"GRCh37"	"13"	28626796	28626796	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"novel"	NA	"P-0019125-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.500C>T"	"p.Thr167Ile"	"p.T167I"	"ENST00000241453"	"5/24"	601	"476"	125	400	"399"	1	"FLT3,missense_variant,p.Thr167Ile,ENST00000380982,;FLT3,missense_variant,p.Thr167Ile,ENST00000241453,NM_004119.2;FLT3,missense_variant,p.Thr167Ile,ENST00000537084,;FLT3,missense_variant,p.Thr167Ile,ENST00000380987,;"	"A"	"ENSG00000122025"	"ENST00000241453"	"Transcript"	"missense_variant"	"582/3842"	"500/2982"	"167/993"	"T/I"	"aCa/aTa"	NA	1	NA	-1	"FLT3"	"HGNC"	3765	"protein_coding"	"YES"	"CCDS31953.1"	"ENSP00000241453"	"P36888"	""	"UPI00001FC90B"	"NM_004119.2"	"tolerated(0.1)"	"benign(0.035)"	"5/24"	""	"PIRSF_domain:PIRSF000615"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TGT"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	"Unknown"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	167	167	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"IRS2"	8660	"MSKCC"	"GRCh37"	"13"	110438348	110438348	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"novel"	NA	"P-0019125-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.53C>T"	"p.Pro18Leu"	"p.P18L"	"ENST00000375856"	"1/2"	231	"184"	47	157	"157"	0	"IRS2,missense_variant,p.Pro18Leu,ENST00000375856,NM_003749.2;,regulatory_region_variant,,ENSR00000088591,;"	"A"	"ENSG00000185950"	"ENST00000375856"	"Transcript"	"missense_variant"	"568/6999"	"53/4017"	"18/1338"	"P/L"	"cCc/cTc"	NA	1	NA	-1	"IRS2"	"HGNC"	6126	"protein_coding"	"YES"	"CCDS9510.1"	"ENSP00000365016"	"Q9Y4H2"	"Q9UP29,Q8TF73"	"UPI000006E4A8"	"NM_003749.2"	"tolerated_low_confidence(0.3)"	"benign(0.066)"	"1/2"	""	"hmmpanther:PTHR10614,hmmpanther:PTHR10614:SF7"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"GGG"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	18	18	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"CREBBP"	1387	"MSKCC"	"GRCh37"	"16"	3781821	3781821	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"P-0019125-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.4846G>A"	"p.Asp1616Asn"	"p.D1616N"	"ENST00000262367"	"29/31"	999	"848"	151	554	"554"	0	"CREBBP,missense_variant,p.Asp1616Asn,ENST00000262367,NM_004380.2;CREBBP,missense_variant,p.Asp1578Asn,ENST00000382070,NM_001079846.1;CREBBP,downstream_gene_variant,,ENST00000576720,;CREBBP,downstream_gene_variant,,ENST00000571763,;CREBBP,downstream_gene_variant,,ENST00000574740,;"	"T"	"ENSG00000005339"	"ENST00000262367"	"Transcript"	"missense_variant"	"5656/10803"	"4846/7329"	"1616/2442"	"D/N"	"Gac/Aac"	NA	1	NA	-1	"CREBBP"	"HGNC"	2348	"protein_coding"	"YES"	"CCDS10509.1"	"ENSP00000262367"	"Q92793"	"Q75MY6,I3L3I5,B5A253,B5A252,B5A250,B5A246,B5A244,B5A243,B5A242,B5A240,B5A239,B5A235,B5A231,B5A227,B5A226,B5A222,B5A221,B5A219,B5A218,B5A216,B5A215,B5A214,B5A212"	"UPI0000000620"	"NM_004380.2"	""	"unknown(0)"	"29/31"	""	"hmmpanther:PTHR13808,hmmpanther:PTHR13808:SF5,Pfam_domain:PF08214"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TCA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	1616	1616	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"ZFHX3"	463	"MSKCC"	"GRCh37"	"16"	72831119	72831120	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"INS"	"-"	"-"	"C"	"novel"	NA	"P-0019125-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.5461dupG"	"p.Ala1821GlyfsTer108"	"p.A1821Gfs*108"	"ENST00000268489"	"9/10"	678	"562"	116	367	"367"	0	"ZFHX3,frameshift_variant,p.Ala1821GlyfsTer108,ENST00000268489,NM_006885.3;ZFHX3,frameshift_variant,p.Ala907GlyfsTer108,ENST00000397992,NM_001164766.1;"	"C"	"ENSG00000140836"	"ENST00000268489"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"6134-6135/16064"	"5461-5462/11112"	"1821/3703"	"A/GX"	"gca/gGca"	NA	1	NA	-1	"ZFHX3"	"HGNC"	777	"protein_coding"	"YES"	"CCDS10908.1"	"ENSP00000268489"	"Q15911"	"Q6TCJ2"	"UPI00001AE937"	"NM_006885.3"	""	""	"9/10"	""	"Low_complexity_(Seg):seg,hmmpanther:PTHR24208:SF84,hmmpanther:PTHR24208"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"insertion"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TGC"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"27756245;31491374;26330387;29625055;30979864;30371878;26930642;23144151;26233892;17671116;24934715;27373158"	2.8	"09/17/2020"	1821	1821	0	NA	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"NF1"	4763	"MSKCC"	"GRCh37"	"17"	29653126	29653126	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"A"	"novel"	NA	"P-0019125-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.5124C>A"	"p.Phe1708Leu"	"p.F1708L"	"ENST00000358273"	"37/58"	547	"448"	99	395	"395"	0	"NF1,missense_variant,p.Phe1708Leu,ENST00000358273,NM_001042492.2;NF1,missense_variant,p.Phe1687Leu,ENST00000356175,NM_000267.3;NF1,missense_variant,p.Phe1353Leu,ENST00000456735,;EVI2A,upstream_gene_variant,,ENST00000247270,NM_001003927.2;EVI2A,upstream_gene_variant,,ENST00000462804,NM_014210.3;NF1,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000581113,;NF1,3_prime_UTR_variant,,ENST00000579081,;NF1,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000493220,;NF1,upstream_gene_variant,,ENST00000479536,;"	"A"	"ENSG00000196712"	"ENST00000358273"	"Transcript"	"missense_variant"	"5507/12425"	"5124/8520"	"1708/2839"	"F/L"	"ttC/ttA"	NA	1	NA	1	"NF1"	"HGNC"	7765	"protein_coding"	"YES"	"CCDS42292.1"	"ENSP00000351015"	"P21359"	"Q9UMU3,Q4W6X4,K7EP94"	"UPI000012FFAE"	"NM_001042492.2"	"tolerated(0.07)"	"probably_damaging(0.988)"	"37/58"	""	"SMART_domains:SM00516,Pfam_domain:PF13716,Gene3D:1.25.10.10,hmmpanther:PTHR10194:SF60,hmmpanther:PTHR10194,PROSITE_profiles:PS50191"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TCA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	1708	1708	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"NF1"	4763	"MSKCC"	"GRCh37"	"17"	29653244	29653244	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"P-0019125-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.5242C>T"	"p.His1748Tyr"	"p.H1748Y"	"ENST00000358273"	"37/58"	580	"483"	97	353	"353"	0	"NF1,missense_variant,p.His1748Tyr,ENST00000358273,NM_001042492.2;NF1,missense_variant,p.His1727Tyr,ENST00000356175,NM_000267.3;NF1,missense_variant,p.His1393Tyr,ENST00000456735,;EVI2A,upstream_gene_variant,,ENST00000247270,NM_001003927.2;EVI2A,upstream_gene_variant,,ENST00000462804,NM_014210.3;NF1,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000581113,;NF1,3_prime_UTR_variant,,ENST00000579081,;NF1,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000493220,;NF1,upstream_gene_variant,,ENST00000479536,;"	"T"	"ENSG00000196712"	"ENST00000358273"	"Transcript"	"missense_variant"	"5625/12425"	"5242/8520"	"1748/2839"	"H/Y"	"Cac/Tac"	NA	1	NA	1	"NF1"	"HGNC"	7765	"protein_coding"	"YES"	"CCDS42292.1"	"ENSP00000351015"	"P21359"	"Q9UMU3,Q4W6X4,K7EP94"	"UPI000012FFAE"	"NM_001042492.2"	"deleterious(0)"	"possibly_damaging(0.752)"	"37/58"	""	"hmmpanther:PTHR10194:SF60,hmmpanther:PTHR10194"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TCA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	1748	1748	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"JAK3"	3718	"MSKCC"	"GRCh37"	"19"	17951068	17951068	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"P-0019125-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.1225G>A"	"p.Asp409Asn"	"p.D409N"	"ENST00000458235"	"9/24"	882	"679"	203	603	"603"	0	"JAK3,missense_variant,p.Asp409Asn,ENST00000458235,NM_000215.3;JAK3,missense_variant,p.Asp409Asn,ENST00000527670,;JAK3,missense_variant,p.Asp409Asn,ENST00000534444,;JAK3,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000526008,;JAK3,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000527031,;JAK3,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000528705,;JAK3,downstream_gene_variant,,ENST00000528293,;"	"T"	"ENSG00000105639"	"ENST00000458235"	"Transcript"	"missense_variant"	"1325/5432"	"1225/3375"	"409/1124"	"D/N"	"Gac/Aac"	NA	1	NA	-1	"JAK3"	"HGNC"	6193	"protein_coding"	"YES"	"CCDS12366.1"	"ENSP00000391676"	"P52333"	"Q9UMU1,Q6LD09"	"UPI0000071146"	"NM_000215.3"	"tolerated(0.57)"	"benign(0.015)"	"9/24"	""	"Gene3D:3.30.505.10,PIRSF_domain:PIRSF000636,hmmpanther:PTHR24418,hmmpanther:PTHR24418:SF214,SMART_domains:SM00252,Superfamily_domains:SSF55550"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TCA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	409	409	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"EP300"	2033	"MSKCC"	"GRCh37"	"22"	41572530	41572530	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"C"	"novel"	NA	"P-0019125-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.5059G>C"	"p.Glu1687Gln"	"p.E1687Q"	"ENST00000263253"	"30/31"	549	"415"	134	403	"403"	0	"EP300,missense_variant,p.Glu1687Gln,ENST00000263253,NM_001429.3;RP1-85F18.5,intron_variant,,ENST00000420537,;RP1-85F18.6,intron_variant,,ENST00000415054,;"	"C"	"ENSG00000100393"	"ENST00000263253"	"Transcript"	"missense_variant,splice_region_variant"	"6278/9585"	"5059/7245"	"1687/2414"	"E/Q"	"Gag/Cag"	NA	1	NA	1	"EP300"	"HGNC"	3373	"protein_coding"	"YES"	"CCDS14010.1"	"ENSP00000263253"	"Q09472"	"B5A250"	"UPI00001AE876"	"NM_001429.3"	""	"possibly_damaging(0.676)"	"30/31"	""	"PROSITE_profiles:PS50135,hmmpanther:PTHR13808,hmmpanther:PTHR13808:SF4,PROSITE_patterns:PS01357,Pfam_domain:PF00569,SMART_domains:SM00291,Superfamily_domains:SSF57850"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TGA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	1687	1687	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"KDR"	3791	"MSKCC"	"GRCh37"	"4"	55956136	55956136	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"T"	"novel"	NA	"P-0019125-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.3179T>A"	"p.Val1060Asp"	"p.V1060D"	"ENST00000263923"	"23/30"	519	"338"	181	504	"504"	0	"KDR,missense_variant,p.Val1060Asp,ENST00000263923,NM_002253.2;RP11-530I17.1,intron_variant,,ENST00000511222,;KDR,downstream_gene_variant,,ENST00000509309,;"	"T"	"ENSG00000128052"	"ENST00000263923"	"Transcript"	"missense_variant"	"3475/5831"	"3179/4071"	"1060/1356"	"V/D"	"gTc/gAc"	NA	1	NA	-1	"KDR"	"HGNC"	6307	"protein_coding"	"YES"	"CCDS3497.1"	"ENSP00000263923"	"P35968"	"B4DEK3"	"UPI000003AE04"	"NM_002253.2"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(1)"	"23/30"	""	"Gene3D:1.10.510.10,Pfam_domain:PF07714,PROSITE_profiles:PS50011,hmmpanther:PTHR24416,hmmpanther:PTHR24416:SF45,SMART_domains:SM00219,Superfamily_domains:SSF56112"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	NA	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"GAC"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	1060	1060	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"FAT1"	2195	"MSKCC"	"GRCh37"	"4"	187539747	187539747	"+"	"Nonsense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"A"	"novel"	NA	"P-0019125-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.7993G>T"	"p.Glu2665Ter"	"p.E2665*"	"ENST00000441802"	"10/27"	458	"311"	147	545	"545"	0	"FAT1,stop_gained,p.Glu2665Ter,ENST00000441802,NM_005245.3;"	"A"	"ENSG00000083857"	"ENST00000441802"	"Transcript"	"stop_gained"	"8203/14786"	"7993/13767"	"2665/4588"	"E/*"	"Gaa/Taa"	NA	1	NA	-1	"FAT1"	"HGNC"	3595	"protein_coding"	"YES"	"CCDS47177.1"	"ENSP00000406229"	"Q14517"	"D6RCE4"	"UPI000051946B"	"NM_005245.3"	""	""	"10/27"	""	"PROSITE_profiles:PS50268,hmmpanther:PTHR24026:SF40,hmmpanther:PTHR24026,Pfam_domain:PF00028,Gene3D:2.60.40.60,SMART_domains:SM00112,Superfamily_domains:SSF49313"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"TCC"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"24718888;30537512;26905694;23354438"	2.8	"09/17/2020"	2665	2665	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"NOTCH4"	4855	"MSKCC"	"GRCh37"	"6"	32180943	32180943	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"P-0019125-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.2407G>A"	"p.Glu803Lys"	"p.E803K"	"ENST00000375023"	"15/30"	526	"422"	104	435	"435"	0	"NOTCH4,missense_variant,p.Glu803Lys,ENST00000375023,NM_004557.3;NOTCH4,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000465528,;NOTCH4,downstream_gene_variant,,ENST00000473562,;"	"T"	"ENSG00000204301"	"ENST00000375023"	"Transcript"	"missense_variant"	"2546/6745"	"2407/6012"	"803/2003"	"E/K"	"Gag/Aag"	NA	1	NA	-1	"NOTCH4"	"HGNC"	7884	"protein_coding"	"YES"	"CCDS34420.1"	"ENSP00000364163"	"Q99466"	""	"UPI0000130571"	"NM_004557.3"	"deleterious(0.01)"	"possibly_damaging(0.676)"	"15/30"	""	"PROSITE_profiles:PS50026,hmmpanther:PTHR24033,Gene3D:2.10.25.10,SMART_domains:SM00181,PIRSF_domain:PIRSF002279,SMART_domains:SM00179,Superfamily_domains:SSF57196,Superfamily_domains:SSF57184"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"TCA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	803	803	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"RBM10"	8241	"MSKCC"	"GRCh37"	"X"	47028875	47028875	"+"	"Nonsense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"A"	"novel"	NA	"P-0002940-T01-IM3"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.179C>A"	"p.Ser60Ter"	"p.S60*"	"ENST00000329236"	"3/23"	258	"185"	73	266	"266"	0	"RBM10,stop_gained,p.Ser60Ter,ENST00000377604,NM_001204468.1,NM_001204467.1,NM_005676.4;RBM10,stop_gained,p.Ser60Ter,ENST00000329236,NM_001204466.1,NM_152856.2;RBM10,stop_gained,p.Ser60Ter,ENST00000345781,;"	"A"	"ENSG00000182872"	"ENST00000329236"	"Transcript"	"stop_gained"	"558/3151"	"179/2559"	"60/852"	"S/*"	"tCa/tAa"	NA	1	NA	1	"RBM10"	"HGNC"	9896	"protein_coding"	""	"CCDS55407.1"	"ENSP00000328848"	"P98175"	""	"UPI0000071DE1"	"NM_001204466.1,NM_152856.2"	""	""	"3/23"	""	"PROSITE_profiles:PS50102,hmmpanther:PTHR13948:SF4,hmmpanther:PTHR13948,SMART_domains:SM00360"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	NA	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TCA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"21910224;24000153;25079552;22980975;28091594;24332178"	2.8	"09/17/2020"	60	60	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"RFWD2"	64326	"MSKCC"	"GRCh37"	"1"	176012928	176012928	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"C"	"novel"	NA	"P-0007375-T01-IM5"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.1448A>G"	"p.Lys483Arg"	"p.K483R"	"ENST00000367669"	"13/20"	686	"459"	227	528	"528"	0	"RFWD2,missense_variant,p.Lys483Arg,ENST00000367669,NM_022457.5;RFWD2,missense_variant,p.Lys459Arg,ENST00000308769,NM_001001740.2;RFWD2,missense_variant,p.Lys318Arg,ENST00000367666,;RFWD2,missense_variant,p.Lys203Arg,ENST00000459744,;RFWD2,3_prime_UTR_variant,,ENST00000367667,NM_001286644.1;RFWD2,intron_variant,,ENST00000461830,;"	"C"	"ENSG00000143207"	"ENST00000367669"	"Transcript"	"missense_variant"	"1963/3033"	"1448/2196"	"483/731"	"K/R"	"aAg/aGg"	NA	1	NA	-1	"RFWD2"	"HGNC"	17440	"protein_coding"	"YES"	"CCDS30944.1"	"ENSP00000356641"	"Q8NHY2"	"B3KM72"	"UPI0000061E51"	"NM_022457.5"	"deleterious(0.01)"	"probably_damaging(0.966)"	"13/20"	""	"Gene3D:2.130.10.10,Pfam_domain:PF00400,PROSITE_profiles:PS50294,hmmpanther:PTHR22847,hmmpanther:PTHR22847:SF365,SMART_domains:SM00320,Superfamily_domains:SSF50978"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"CTT"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	483	483	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"TSC2"	7249	"MSKCC"	"GRCh37"	"16"	2105462	2105462	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"novel"	NA	"P-0007375-T01-IM5"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.541G>A"	"p.Val181Met"	"p.V181M"	"ENST00000219476"	"6/42"	763	"610"	153	451	"451"	0	"TSC2,missense_variant,p.Val181Met,ENST00000219476,NM_000548.3;TSC2,missense_variant,p.Val181Met,ENST00000350773,NM_001114382.1;TSC2,missense_variant,p.Val181Met,ENST00000353929,;TSC2,missense_variant,p.Val192Met,ENST00000568454,;TSC2,missense_variant,p.Val181Met,ENST00000401874,NM_001077183.1;TSC2,missense_variant,p.Val144Met,ENST00000439673,;TSC2,missense_variant,p.Val132Met,ENST00000382538,;TSC2,missense_variant,p.Val106Met,ENST00000432909,;TSC2,upstream_gene_variant,,ENST00000467949,;TSC2,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000568692,;TSC2,intron_variant,,ENST00000439117,;TSC2,downstream_gene_variant,,ENST00000461648,;"	"A"	"ENSG00000103197"	"ENST00000219476"	"Transcript"	"missense_variant"	"1171/6156"	"541/5424"	"181/1807"	"V/M"	"Gtg/Atg"	NA	1	NA	1	"TSC2"	"HGNC"	12363	"protein_coding"	"YES"	"CCDS10458.1"	"ENSP00000219476"	"P49815"	""	"UPI000013C781"	"NM_000548.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.964)"	"6/42"	""	"Low_complexity_(Seg):seg,hmmpanther:PTHR10063,hmmpanther:PTHR10063:SF1,Gene3D:1.25.10.10,Pfam_domain:PF11864,Superfamily_domains:SSF48371,Prints_domain:PR01431"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"GGT"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	181	181	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"FH"	2271	"MSKCC"	"GRCh37"	"1"	241675423	241675427	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"DEL"	"ATTTA"	"ATTTA"	"-"	"novel"	NA	"P-0007375-T01-IM5"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.395_399delTAAAT"	"p.Leu132Ter"	"p.L132*"	"ENST00000366560"	"4/10"	557	"364"	193	458	"458"	0	"FH,frameshift_variant,p.Leu132Ter,ENST00000366560,NM_000143.3;FH,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000497042,;FH,downstream_gene_variant,,ENST00000493477,;"	"-"	"ENSG00000091483"	"ENST00000366560"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"434-438/1797"	"395-399/1533"	"132-133/510"	"LN/X"	"tTAAAT/t"	NA	1	NA	-1	"FH"	"HGNC"	3700	"protein_coding"	"YES"	"CCDS1617.1"	"ENSP00000355518"	"P07954"	"B1ANK7"	"UPI000012AD6A"	"NM_000143.3"	""	""	"4/10"	""	"Superfamily_domains:SSF48557,TIGRFAM_domain:TIGR00979,Pfam_domain:PF00206,Gene3D:1.10.275.10,hmmpanther:PTHR11444:SF1,hmmpanther:PTHR11444,HAMAP:MF_00743"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"deletion"	NA	NA	NA	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TCATTTAA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"15937070;11865300;12772087;12761039"	2.8	"09/17/2020"	132	132	133	NA	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"EP300"	2033	"MSKCC"	"GRCh37"	"22"	41566494	41566495	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"INS"	"-"	"-"	"CTAT"	"novel"	NA	"P-0007375-T01-IM5"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.4372_4373insTATC"	"p.Pro1458LeufsTer16"	"p.P1458Lfs*16"	"ENST00000263253"	"27/31"	666	"557"	109	438	"438"	0	"EP300,frameshift_variant,p.Pro1458LeufsTer16,ENST00000263253,NM_001429.3;RNU6-375P,downstream_gene_variant,,ENST00000517050,;RP1-85F18.6,intron_variant,,ENST00000415054,;RP1-85F18.5,downstream_gene_variant,,ENST00000420537,;"	"CTAT"	"ENSG00000100393"	"ENST00000263253"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"5590-5591/9585"	"4371-4372/7245"	"1457-1458/2414"	"-/LX"	"-/CTAT"	NA	1	NA	1	"EP300"	"HGNC"	3373	"protein_coding"	"YES"	"CCDS14010.1"	"ENSP00000263253"	"Q09472"	"B5A250"	"UPI00001AE876"	"NM_001429.3"	""	""	"27/31"	""	"hmmpanther:PTHR13808,hmmpanther:PTHR13808:SF4,Pfam_domain:PF08214"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"insertion"	NA	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TAC"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"10700188;12237408;15156177;12402157"	2.8	"09/17/2020"	1457	1457	1458	NA	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"FH"	2271	"MSKCC"	"GRCh37"	"1"	241669329	241669329	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"T"	"novel"	NA	"P-0010963-T01-IM5"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.878T>A"	"p.Val293Asp"	"p.V293D"	"ENST00000366560"	"6/10"	451	"247"	204	394	"394"	0	"FH,missense_variant,p.Val293Asp,ENST00000366560,NM_000143.3;"	"T"	"ENSG00000091483"	"ENST00000366560"	"Transcript"	"missense_variant"	"917/1797"	"878/1533"	"293/510"	"V/D"	"gTt/gAt"	NA	1	NA	-1	"FH"	"HGNC"	3700	"protein_coding"	"YES"	"CCDS1617.1"	"ENSP00000355518"	"P07954"	"B1ANK7"	"UPI000012AD6A"	"NM_000143.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.975)"	"6/10"	""	"Superfamily_domains:SSF48557,TIGRFAM_domain:TIGR00979,Gene3D:1.20.200.10,Pfam_domain:PF00206,hmmpanther:PTHR11444:SF1,hmmpanther:PTHR11444,HAMAP:MF_00743"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	NA	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"AAC"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	293	293	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"PAX5"	5079	"MSKCC"	"GRCh37"	"9"	36966635	36966635	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"T"	"novel"	NA	"P-0021051-T01-IM6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.691C>A"	"p.Gln231Lys"	"p.Q231K"	"ENST00000358127"	"6/10"	829	"604"	225	821	"819"	2	"PAX5,missense_variant,p.Gln231Lys,ENST00000358127,NM_001280556.1,NM_001280547.1,NM_001280548.1,NM_001280554.1,NM_016734.2;PAX5,missense_variant,p.Gln231Lys,ENST00000377853,;PAX5,missense_variant,p.Gln231Lys,ENST00000377852,;PAX5,missense_variant,p.Gln231Lys,ENST00000523241,NM_001280549.1;PAX5,missense_variant,p.Gln231Lys,ENST00000520154,NM_001280550.1;PAX5,missense_variant,p.Gln188Lys,ENST00000414447,;PAX5,missense_variant,p.Gln123Lys,ENST00000522003,;PAX5,missense_variant,p.Gln231Lys,ENST00000377847,NM_001280552.1;PAX5,missense_variant,p.Gln188Lys,ENST00000520281,NM_001280553.1;PAX5,missense_variant,p.Gln165Lys,ENST00000446742,NM_001280555.1;PAX5,missense_variant,p.Gln123Lys,ENST00000523145,NM_001280551.1;PAX5,missense_variant,p.Gln39Lys,ENST00000524340,;PAX5,intron_variant,,ENST00000522932,;PAX5,missense_variant,p.Gln231Lys,ENST00000377840,;PAX5,missense_variant,p.Gln231Lys,ENST00000523493,;PAX5,upstream_gene_variant,,ENST00000520083,;"	"T"	"ENSG00000196092"	"ENST00000358127"	"Transcript"	"missense_variant"	"766/8536"	"691/1176"	"231/391"	"Q/K"	"Cag/Aag"	NA	1	NA	-1	"PAX5"	"HGNC"	8619	"protein_coding"	"YES"	"CCDS6607.1"	"ENSP00000350844"	"Q02548"	"E7ERK2,C0KTE1"	"UPI000013136C"	"NM_001280556.1,NM_001280547.1,NM_001280548.1,NM_001280554.1,NM_016734.2"	"deleterious(0.03)"	"possibly_damaging(0.727)"	"6/10"	""	"hmmpanther:PTHR24329:SF259,hmmpanther:PTHR24329"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TGT"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	231	231	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"BCOR"	54880	"MSKCC"	"GRCh37"	"X"	39933010	39933010	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"A"	"novel"	NA	"P-0001738-T01-IM3"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.1589A>T"	"p.Lys530Met"	"p.K530M"	"ENST00000378444"	"4/15"	535	"145"	390	255	"255"	0	"BCOR,missense_variant,p.Lys530Met,ENST00000342274,NM_001123383.1;BCOR,missense_variant,p.Lys530Met,ENST00000378444,NM_001123385.1;BCOR,missense_variant,p.Lys530Met,ENST00000378455,NM_001123384.1;BCOR,missense_variant,p.Lys530Met,ENST00000397354,NM_017745.5;BCOR,missense_variant,p.Lys530Met,ENST00000406200,;BCOR,downstream_gene_variant,,ENST00000412952,;BCOR,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000490976,;"	"A"	"ENSG00000183337"	"ENST00000378444"	"Transcript"	"missense_variant"	"1818/6358"	"1589/5268"	"530/1755"	"K/M"	"aAg/aTg"	NA	1	NA	-1	"BCOR"	"HGNC"	20893	"protein_coding"	"YES"	"CCDS48093.1"	"ENSP00000367705"	"Q6W2J9"	"H9A532,H7BZ37,C9JHP3,B3KTC2"	"UPI00002318CF"	"NM_001123385.1"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.998)"	"4/15"	""	"hmmpanther:PTHR24117,hmmpanther:PTHR24117:SF8"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"CTT"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	530	530	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"FAM46C"	54855	"MSKCC"	"GRCh37"	"1"	118166218	118166218	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"novel"	NA	"P-0009095-T01-IM5"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.728G>A"	"p.Gly243Glu"	"p.G243E"	"ENST00000369448"	"2/2"	875	"531"	344	331	"331"	0	"FAM46C,missense_variant,p.Gly243Glu,ENST00000369448,NM_017709.3;"	"A"	"ENSG00000183508"	"ENST00000369448"	"Transcript"	"missense_variant"	"975/5751"	"728/1176"	"243/391"	"G/E"	"gGa/gAa"	NA	1	NA	1	"FAM46C"	"HGNC"	24712	"protein_coding"	"YES"	"CCDS896.1"	"ENSP00000358458"	"Q5VWP2"	""	"UPI0000070C6C"	"NM_017709.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(1)"	"2/2"	""	"Pfam_domain:PF07984,hmmpanther:PTHR12974,hmmpanther:PTHR12974:SF34"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"GGA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	243	243	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"FH"	2271	"MSKCC"	"GRCh37"	"1"	241665853	241665853	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"C"	"novel"	NA	"P-0009095-T01-IM5"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.1126C>G"	"p.Gln376Glu"	"p.Q376E"	"ENST00000366560"	"8/10"	798	"155"	643	307	"307"	0	"FH,missense_variant,p.Gln376Glu,ENST00000366560,NM_000143.3;"	"C"	"ENSG00000091483"	"ENST00000366560"	"Transcript"	"missense_variant"	"1165/1797"	"1126/1533"	"376/510"	"Q/E"	"Cag/Gag"	NA	1	NA	-1	"FH"	"HGNC"	3700	"protein_coding"	"YES"	"CCDS1617.1"	"ENSP00000355518"	"P07954"	"B1ANK7"	"UPI000012AD6A"	"NM_000143.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(1)"	"8/10"	""	"Prints_domain:PR00149,Superfamily_domains:SSF48557,TIGRFAM_domain:TIGR00979,Gene3D:1.20.200.10,Pfam_domain:PF00206,hmmpanther:PTHR11444:SF1,hmmpanther:PTHR11444,HAMAP:MF_00743"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TGA"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	376	376	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"MET"	4233	"MSKCC"	"GRCh37"	"7"	116418911	116418911	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"G"	"novel"	NA	"P-0009095-T01-IM5"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.3422C>G"	"p.Ser1141Trp"	"p.S1141W"	"ENST00000397752"	"17/21"	1535	"1223"	312	332	"332"	0	"MET,missense_variant,p.Ser1141Trp,ENST00000397752,NM_000245.2,NM_001127500.1;MET,missense_variant,p.Ser1159Trp,ENST00000318493,;MET,missense_variant,p.Ser11Trp,ENST00000539704,;MET,downstream_gene_variant,,ENST00000454623,;"	"G"	"ENSG00000105976"	"ENST00000397752"	"Transcript"	"missense_variant"	"3622/6635"	"3422/4173"	"1141/1390"	"S/W"	"tCg/tGg"	NA	1	NA	1	"MET"	"HGNC"	7029	"protein_coding"	""	"CCDS43636.1"	"ENSP00000380860"	"P08581"	"Q9UEJ3,B4DPY6,B4DLF5"	"UPI000020F975"	"NM_000245.2,NM_001127500.1"	"deleterious(0.03)"	"probably_damaging(1)"	"17/21"	""	"PROSITE_profiles:PS50011,hmmpanther:PTHR24416:SF261,hmmpanther:PTHR24416,Gene3D:3.30.200.20,Pfam_domain:PF07714,PIRSF_domain:PIRSF000617,SMART_domains:SM00219,Superfamily_domains:SSF56112"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	NA	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TCG"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	"PASS"	NA	NA	"Unknown"	""	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	""	2.8	"09/17/2020"	1141	1141	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	FALSE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"MED12"	9968	"MSKCC"	"GRCh37"	"X"	70356251	70356251	"+"	"Nonsense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"P-0010046-T01-IM5"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"c.5146C>T"	"p.Arg1716Ter"	"p.R1716*"	"ENST00000374080"	"37/45"	1634	"1390"	244	570	"570"	0	"MED12,stop_gained,p.Arg1716Ter,ENST00000333646,NM_005120.2;MED12,stop_gained,p.Arg1716Ter,ENST00000374102,;MED12,stop_gained,p.Arg1716Ter,ENST00000374080,;MED12,upstream_gene_variant,,ENST00000444034,;AL590764.1,upstream_gene_variant,,ENST00000579622,;"	"T"	"ENSG00000184634"	"ENST00000374080"	"Transcript"	"stop_gained"	"5178/6795"	"5146/6534"	"1716/2177"	"R/*"	"Cga/Tga"	NA	1	NA	1	"MED12"	"HGNC"	11957	"protein_coding"	"YES"	"CCDS43970.1"	"ENSP00000363193"	"Q93074"	"Q7Z2F4,Q7Z2F1,Q7Z2E0"	"UPI00004257E2"	""	""	""	"37/45"	""	"hmmpanther:PTHR12796,hmmpanther:PTHR12796:SF4"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"indel"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	NA	"TCG"	"."	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	"Likely Loss-of-function"	"Likely Oncogenic"	NA	NA	NA	""	""	NA	NA	NA	""	"23913526;25108465;24123922;24746821"	2.8	"09/17/2020"	1716	1716	0	0.333333333333333	FALSE	FALSE	"none"	FALSE	FALSE	TRUE	TRUE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	TRUE	FALSE
"MTOR"	2475	"MSKCC"	"GRCh37"	"1"	11168269	11168269	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	""	NA	"P-0060729-T01-IM7"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"ENST00000361445.4:c.7603C>T"	"p.His2535Tyr"	"p.H2535Y"	"ENST00000361445"	NA	NA	"152"	148	NA	"623"	0	NA	NA	NA	NA	NA	"missense_variant"	NA	NA	"2535"	NA	"Cat/Tat"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"NM_004958.3"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"ARHGAP35"	2909	"MSKCC"	"GRCh37"	"19"	47423763	47423763	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	""	NA	"P-0032283-T02-IM7"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"Unknown"	"SOMATIC"	NA	NA	NA	"MSK-IMPACT"	NA	NA	NA	NA	"ENST00000404338.3:c.1831G>A"	"p.Glu611Lys"	"p.E611K"	"ENST00000404338"	NA	NA	"387"	23	NA	"678"	0	NA	NA	NA	NA	NA	"missense_variant"	NA	NA	"611"	NA	"Gag/Aag"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"NM_004491.4"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"MTOR"	2475	"NYGC"	"GRCh37"	"1"	11187847	11187847	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"C"	"C"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.6050T>G"	"p.Ile2017Ser"	"p.I2017S"	"ENST00000361445"	"44/58"	49	"26"	23	68	"68"	0	"MTOR,missense_variant,p.Ile2017Ser,ENST00000361445,NM_004958.3;MTOR,missense_variant,p.Ile222Ser,ENST00000376838,;MTOR,downstream_gene_variant,,ENST00000495435,;"	"C"	"ENSG00000198793"	"ENST00000361445"	"Transcript"	"missense_variant"	"6127/8677"	"6050/7650"	"2017/2549"	"I/S"	"aTc/aGc"	""	1	NA	-1	"MTOR"	"HGNC"	3942	"protein_coding"	"YES"	"CCDS127.1"	"ENSP00000354558"	"P42345"	"Q96QW8,B1AKQ2,B1AKP8"	"UPI000012ABD3"	"NM_004958.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.997)"	"44/58"	""	"Pfam_domain:PF08771,hmmpanther:PTHR11139,hmmpanther:PTHR11139:SF63"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"GAT"	"e1a731be-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"SCP2"	6342	"NYGC"	"GRCh37"	"1"	53453792	53453792	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"G"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1065C>G"	"p.His355Gln"	"p.H355Q"	"ENST00000371514"	"11/16"	92	"80"	12	53	"53"	0	"SCP2,missense_variant,p.His355Gln,ENST00000371514,NM_002979.4;SCP2,missense_variant,p.His331Gln,ENST00000407246,NM_001193599.1;SCP2,missense_variant,p.His311Gln,ENST00000371513,NM_001007098.2;SCP2,missense_variant,p.His274Gln,ENST00000528311,NM_001193617.1;SCP2,missense_variant,p.His311Gln,ENST00000371509,NM_001193600.1;SCP2,downstream_gene_variant,,ENST00000473584,;SCP2,missense_variant,p.His355Gln,ENST00000478631,;"	"G"	"ENSG00000116171"	"ENST00000371514"	"Transcript"	"missense_variant"	"1233/2811"	"1065/1644"	"355/547"	"H/Q"	"caC/caG"	""	1	NA	1	"SCP2"	"HGNC"	10606	"protein_coding"	"YES"	"CCDS572.1"	"ENSP00000360569"	"P22307"	""	"UPI0000130258"	"NM_002979.4"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(1)"	"11/16"	""	"Gene3D:3.40.47.10,Pfam_domain:PF02803,PROSITE_patterns:PS00737,hmmpanther:PTHR24314,hmmpanther:PTHR24314:SF8,Superfamily_domains:SSF53901"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"ACC"	"e1b292f2-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"GSTM2"	2946	"NYGC"	"GRCh37"	"1"	110217414	110217414	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.613C>T"	"p.Pro205Ser"	"p.P205S"	"ENST00000241337"	"8/8"	63	"47"	16	44	"44"	0	"GSTM2,missense_variant,p.Pro205Ser,ENST00000241337,NM_000848.3;GSTM2,missense_variant,p.Pro166Ser,ENST00000369827,;GSTM2,intron_variant,,ENST00000369831,;GSTM2,intron_variant,,ENST00000414179,;GSTM2,intron_variant,,ENST00000442650,NM_001142368.1;GSTM2,intron_variant,,ENST00000460717,;GSTM2,downstream_gene_variant,,ENST00000369829,;GSTM2,downstream_gene_variant,,ENST00000467579,;GSTM2,downstream_gene_variant,,ENST00000464206,;GSTM2,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000496578,;GSTM2,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000472225,;GSTM2,downstream_gene_variant,,ENST00000476040,;"	"T"	"ENSG00000213366"	"ENST00000241337"	"Transcript"	"missense_variant"	"663/1157"	"613/657"	"205/218"	"P/S"	"Cca/Tca"	""	1	NA	1	"GSTM2"	"HGNC"	4634	"protein_coding"	"YES"	"CCDS808.1"	"ENSP00000241337"	"P28161"	"Q9UE37,A8HT81"	"UPI000013CAC9"	"NM_000848.3"	"tolerated(0.11)"	"benign(0)"	"8/8"	""	"Superfamily_domains:SSF47616,hmmpanther:PTHR11571:SF103,hmmpanther:PTHR11571,PROSITE_profiles:PS50405"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"CCC"	"e1bbb7ba-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"C1orf110"	339512	"NYGC"	"GRCh37"	"1"	162824641	162824641	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.823G>A"	"p.Glu275Lys"	"p.E275K"	"ENST00000367910"	"4/4"	121	"96"	25	56	"56"	0	"C1orf110,missense_variant,p.Glu275Lys,ENST00000367910,NM_178550.4;C1orf110,intron_variant,,ENST00000367911,;C1orf110,intron_variant,,ENST00000367912,;C1orf110,intron_variant,,ENST00000524691,;C1orf110,downstream_gene_variant,,ENST00000524710,;"	"T"	"ENSG00000185860"	"ENST00000367910"	"Transcript"	"missense_variant"	"944/1498"	"823/909"	"275/302"	"E/K"	"Gag/Aag"	""	1	NA	-1	"C1orf110"	"HGNC"	28736	"protein_coding"	"YES"	"CCDS44269.1"	"ENSP00000356886"	"Q86UF4"	""	"UPI0000198631"	"NM_178550.4"	"deleterious(0)"	"possibly_damaging(0.728)"	"4/4"	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TCT"	"e1d6b272-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"TDRD5"	163589	"NYGC"	"GRCh37"	"1"	179562779	179562779	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.417G>T"	"p.Leu139Phe"	"p.L139F"	"ENST00000444136"	"3/18"	97	"92"	5	49	"49"	0	"TDRD5,missense_variant,p.Leu139Phe,ENST00000444136,NM_001199089.1,NM_001199085.1;TDRD5,missense_variant,p.Leu139Phe,ENST00000367614,NM_001199091.1;TDRD5,missense_variant,p.Leu139Phe,ENST00000294848,NM_173533.3,NM_001199092.1;RP11-545A16.4,downstream_gene_variant,,ENST00000567150,;RP11-545A16.3,downstream_gene_variant,,ENST00000427215,;"	"T"	"ENSG00000162782"	"ENST00000444136"	"Transcript"	"missense_variant"	"667/3678"	"417/3108"	"139/1035"	"L/F"	"ttG/ttT"	""	1	NA	1	"TDRD5"	"HGNC"	20614	"protein_coding"	"YES"	"CCDS55663.1"	"ENSP00000406052"	"Q8NAT2"	""	"UPI000022AC96"	"NM_001199089.1,NM_001199085.1"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.999)"	"3/18"	""	"Pfam_domain:PF12872,PROSITE_profiles:PS51644,hmmpanther:PTHR22948"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TGA"	"e1dc9f5c-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"IL10"	3586	"NYGC"	"GRCh37"	"1"	206945624	206945624	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"C"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.157A>G"	"p.Thr53Ala"	"p.T53A"	"ENST00000423557"	"1/5"	91	"80"	11	36	"36"	0	"IL10,missense_variant,p.Thr53Ala,ENST00000423557,NM_000572.2;IL10,upstream_gene_variant,,ENST00000471071,;IL10,upstream_gene_variant,,ENST00000367099,;,regulatory_region_variant,,ENSR00000019044,;"	"C"	"ENSG00000136634"	"ENST00000423557"	"Transcript"	"missense_variant"	"216/1630"	"157/537"	"53/178"	"T/A"	"Act/Gct"	""	1	NA	-1	"IL10"	"HGNC"	5962	"protein_coding"	"YES"	"CCDS1467.1"	"ENSP00000412237"	"P22301"	"Q71UZ1,Q6LBF4,Q6FGW4"	"UPI0000034E50"	"NM_000572.2"	"tolerated(0.75)"	"benign(0)"	"1/5"	""	"Gene3D:1.20.1250.10,Pfam_domain:PF00726,Prints_domain:PR01294,hmmpanther:PTHR11585,hmmpanther:PTHR11585:SF1,SMART_domains:SM00188,Superfamily_domains:SSF47266"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"GTC"	"e1e74fc4-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"TRAF5"	7188	"NYGC"	"GRCh37"	"1"	211542848	211542848	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.844G>T"	"p.Ala282Ser"	"p.A282S"	"ENST00000261464"	"9/11"	106	"90"	16	37	"37"	0	"TRAF5,missense_variant,p.Ala282Ser,ENST00000261464,NM_001033910.2;TRAF5,missense_variant,p.Ala282Ser,ENST00000336184,NM_004619.3;TRAF5,missense_variant,p.Ala282Ser,ENST00000367004,NM_145759.2;TRAF5,missense_variant,p.Ala176Ser,ENST00000427925,;TRAF5,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000473385,;TRAF5,downstream_gene_variant,,ENST00000462410,;"	"T"	"ENSG00000082512"	"ENST00000261464"	"Transcript"	"missense_variant"	"898/3972"	"844/1674"	"282/557"	"A/S"	"Gca/Tca"	""	1	NA	1	"TRAF5"	"HGNC"	12035	"protein_coding"	"YES"	"CCDS1497.1"	"ENSP00000261464"	"O00463"	"D3DT93,B4E0A2,B3KX26"	"UPI0000070955"	"NM_001033910.2"	"tolerated(0.78)"	"benign(0.001)"	"9/11"	""	"Coiled-coils_(Ncoils):Coil,hmmpanther:PTHR10131:SF66,hmmpanther:PTHR10131,Gene3D:1.20.5.350,PIRSF_domain:PIRSF015614"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"AGC"	"e1e8dde4-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"ZFAND4"	93550	"NYGC"	"GRCh37"	"10"	46122483	46122483	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.788C>T"	"p.Pro263Leu"	"p.P263L"	"ENST00000344646"	"7/10"	95	"80"	15	52	"52"	0	"ZFAND4,missense_variant,p.Pro189Leu,ENST00000374366,NM_001282905.1,NM_001282906.1;ZFAND4,missense_variant,p.Pro263Leu,ENST00000344646,NM_174890.2,NM_001128324.2;ZFAND4,intron_variant,,ENST00000374371,;ZFAND4,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000374370,;"	"A"	"ENSG00000172671"	"ENST00000344646"	"Transcript"	"missense_variant"	"1004/3241"	"788/2184"	"263/727"	"P/L"	"cCa/cTa"	""	1	NA	-1	"ZFAND4"	"HGNC"	23504	"protein_coding"	"YES"	"CCDS7214.1"	"ENSP00000339484"	"Q86XD8"	"Q5VVY6,J3KPC0"	"UPI0000161363"	"NM_174890.2,NM_001128324.2"	"deleterious(0.01)"	"benign(0.026)"	"7/10"	""	"hmmpanther:PTHR10666,hmmpanther:PTHR10666:SF109"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TGG"	"e2136280-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"ANK3"	288	"NYGC"	"GRCh37"	"10"	61834964	61834964	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.5675C>A"	"p.Pro1892Gln"	"p.P1892Q"	"ENST00000280772"	"37/44"	97	"87"	10	48	"48"	0	"ANK3,missense_variant,p.Pro1892Gln,ENST00000280772,NM_020987.3;ANK3,intron_variant,,ENST00000355288,NM_001149.3;ANK3,intron_variant,,ENST00000373820,;ANK3,intron_variant,,ENST00000373827,NM_001204403.1;ANK3,intron_variant,,ENST00000503366,NM_001204404.1;ANK3,intron_variant,,ENST00000511043,;"	"T"	"ENSG00000151150"	"ENST00000280772"	"Transcript"	"missense_variant"	"5867/16874"	"5675/13134"	"1892/4377"	"P/Q"	"cCa/cAa"	""	1	NA	-1	"ANK3"	"HGNC"	494	"protein_coding"	"YES"	"CCDS7258.1"	"ENSP00000280772"	"Q12955"	"D6RFK6,D6RBY7,B1AQT1"	"UPI0000141BA9"	"NM_020987.3"	"deleterious_low_confidence(0)"	"benign(0.36)"	"37/44"	""	"hmmpanther:PTHR24123,hmmpanther:PTHR24123:SF15,Low_complexity_(Seg):seg"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"TGG"	"e217da90-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"LIPK"	643414	"NYGC"	"GRCh37"	"10"	90497522	90497522	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs533194011"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.800C>T"	"p.Pro267Leu"	"p.P267L"	"ENST00000404190"	"6/9"	113	"104"	9	57	"57"	0	"LIPK,missense_variant,p.Pro267Leu,ENST00000404190,NM_001080518.1;"	"T"	"ENSG00000204021"	"ENST00000404190"	"Transcript"	"missense_variant"	"800/1230"	"800/1200"	"267/399"	"P/L"	"cCg/cTg"	"rs533194011"	1	NA	1	"LIPK"	"HGNC"	23444	"protein_coding"	"YES"	"CCDS44455.1"	"ENSP00000383900"	"Q5VXJ0"	""	"UPI00000497BC"	"NM_001080518.1"	"tolerated(0.32)"	"benign(0.014)"	"6/9"	""	"Gene3D:3.40.50.1820,Pfam_domain:PF00561,PIRSF_domain:PIRSF000862,hmmpanther:PTHR11005,hmmpanther:PTHR11005:SF15,Superfamily_domains:SSF53474"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	0.0003503	0	0	0	0	0	0	0.002265	NA	"common_variant"	"CCG"	"e22153a4-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	0.000351	"37/105414"	"37/105636"	"0/8464"	"0/11202"	"0/7846"	"0/6614"	"0/54264"	"0/688"	"37/16336"	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	2e-04	NA	NA	NA	NA	NA	0.001	NA	NA	0.0002886	NA	NA	NA	NA	NA	2.689e-05	NA	0.002213	"WGS"	FALSE	TRUE
"TCERG1L"	256536	"NYGC"	"GRCh37"	"10"	132965122	132965122	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs202205724"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.883G>A"	"p.Ala295Thr"	"p.A295T"	"ENST00000368642"	"5/12"	92	"79"	13	56	"56"	0	"TCERG1L,missense_variant,p.Ala295Thr,ENST00000368642,NM_174937.3;TCERG1L,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000483040,;"	"T"	"ENSG00000176769"	"ENST00000368642"	"Transcript"	"missense_variant"	"969/2618"	"883/1761"	"295/586"	"A/T"	"Gcc/Acc"	"rs202205724,COSM6128639,COSM6128640"	1	NA	-1	"TCERG1L"	"HGNC"	23533	"protein_coding"	"YES"	"CCDS7662.2"	"ENSP00000357631"	"Q5VWI1"	""	"UPI00004589C8"	"NM_174937.3"	"tolerated(0.2)"	"benign(0.003)"	"5/12"	""	"hmmpanther:PTHR15377:SF5,hmmpanther:PTHR15377"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"0,1,1"	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	"0,1,1"	NA	7.533e-05	0	0	0.00103	0	0	0	0	NA	"PASS"	"GCC"	"e22fe3c4-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	7.747e-05	"8/103272"	"8/106206"	"0/8712"	"0/10928"	"8/7766"	"0/6382"	"0/52986"	"0/664"	"0/15834"	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	8.969e-05	NA	NA	NA	0.001276	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"OR5M3"	219482	"NYGC"	"GRCh37"	"11"	56237674	56237674	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.300C>A"	"p.Phe100Leu"	"p.F100L"	"ENST00000312240"	"1/1"	115	"92"	23	53	"53"	0	"OR5M3,missense_variant,p.Phe100Leu,ENST00000312240,NM_001004742.2;"	"T"	"ENSG00000174937"	"ENST00000312240"	"Transcript"	"missense_variant"	"341/1051"	"300/924"	"100/307"	"F/L"	"ttC/ttA"	""	1	NA	-1	"OR5M3"	"HGNC"	14806	"protein_coding"	"YES"	"CCDS31532.1"	"ENSP00000312208"	"Q8NGP4"	""	"UPI0000041BAA"	"NM_001004742.2"	"tolerated(0.34)"	"benign(0.15)"	"1/1"	""	"Transmembrane_helices:TMhelix,PROSITE_profiles:PS50262,hmmpanther:PTHR26452:SF17,hmmpanther:PTHR26452,Gene3D:1.20.1070.10,Superfamily_domains:SSF81321,Prints_domain:PR00245"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"AGA"	"e247c7dc-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"SIPA1"	6494	"NYGC"	"GRCh37"	"11"	65412452	65412452	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"G"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1011C>G"	"p.Ile337Met"	"p.I337M"	"ENST00000394224"	"5/16"	96	"87"	9	55	"55"	0	"SIPA1,missense_variant,p.Ile337Met,ENST00000394224,NM_153253.29;SIPA1,missense_variant,p.Ile337Met,ENST00000534313,NM_006747.3;SIPA1,missense_variant,p.Ile337Met,ENST00000527525,;SIPA1,missense_variant,p.Ile337Met,ENST00000394227,;SIPA1,downstream_gene_variant,,ENST00000526137,;SIPA1,downstream_gene_variant,,ENST00000533361,;MIR4489,upstream_gene_variant,,ENST00000578869,;SIPA1,upstream_gene_variant,,ENST00000529725,;SIPA1,upstream_gene_variant,,ENST00000530226,;SIPA1,upstream_gene_variant,,ENST00000531339,;SIPA1,downstream_gene_variant,,ENST00000534406,;"	"G"	"ENSG00000213445"	"ENST00000394224"	"Transcript"	"missense_variant"	"1307/3628"	"1011/3129"	"337/1042"	"I/M"	"atC/atG"	""	1	NA	1	"SIPA1"	"HGNC"	10885	"protein_coding"	"YES"	"CCDS8108.1"	"ENSP00000377771"	"Q96FS4"	"E9PIB3"	"UPI0000135D8A"	"NM_153253.29"	"deleterious(0)"	"possibly_damaging(0.523)"	"5/16"	""	"PROSITE_profiles:PS50085,hmmpanther:PTHR15711,hmmpanther:PTHR15711:SF14,Superfamily_domains:0043732"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TCC"	"e24baeec-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"PDE1B"	5153	"NYGC"	"GRCh37"	"12"	54967249	54967249	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs760510249"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.947C>T"	"p.Thr316Ile"	"p.T316I"	"ENST00000243052"	"9/16"	107	"93"	14	49	"49"	0	"PDE1B,missense_variant,p.Thr316Ile,ENST00000243052,NM_000924.3,NM_001288769.1;PDE1B,missense_variant,p.Thr296Ile,ENST00000550620,NM_001165975.2;PDE1B,missense_variant,p.Thr275Ile,ENST00000538346,;PPP1R1A,downstream_gene_variant,,ENST00000547431,;PDE1B,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000394277,;PDE1B,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000542335,;PDE1B,3_prime_UTR_variant,,ENST00000550285,;PDE1B,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000548855,;PDE1B,upstream_gene_variant,,ENST00000552774,;"	"T"	"ENSG00000123360"	"ENST00000243052"	"Transcript"	"missense_variant"	"1383/3444"	"947/1611"	"316/536"	"T/I"	"aCc/aTc"	"rs760510249"	1	NA	1	"PDE1B"	"HGNC"	8775	"protein_coding"	"YES"	"CCDS8882.1"	"ENSP00000243052"	"Q01064"	"Q7Z364,B4DK72,B3KX78"	"UPI0000001607"	"NM_000924.3,NM_001288769.1"	"deleterious(0)"	"possibly_damaging(0.756)"	"9/16"	""	"Gene3D:1.10.1300.10,Pfam_domain:PF00233,hmmpanther:PTHR11347,hmmpanther:PTHR11347:SF83,SMART_domains:SM00471,Superfamily_domains:SSF109604"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"ACC"	"e27738b4-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"RP11-272B17.2"	0	"NYGC"	"GRCh37"	"12"	59917190	59917190	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"C"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.256A>G"	"p.Ile86Val"	"p.I86V"	"ENST00000548613"	"3/3"	94	"83"	11	59	"59"	0	"RP11-272B17.2,missense_variant,p.Ile86Val,ENST00000548613,;AC108721.1,downstream_gene_variant,,ENST00000578302,;AC108721.2,downstream_gene_variant,,ENST00000580442,;"	"C"	"ENSG00000257230"	"ENST00000548613"	"Transcript"	"missense_variant"	"452/583"	"256/261"	"86/86"	"I/V"	"Atc/Gtc"	""	1	NA	-1	"RP11-272B17.2"	"Clone_based_vega_gene"	NA	"protein_coding"	"YES"	""	"ENSP00000450404"	""	"F8VQW9"	"UPI00020CE404"	""	""	"benign(0.071)"	"3/3"	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"ATT"	"e279a7ac-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"GJA3"	2700	"NYGC"	"GRCh37"	"13"	20716835	20716835	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"C"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.593C>G"	"p.Thr198Arg"	"p.T198R"	"ENST00000241125"	"2/2"	75	"70"	5	53	"53"	0	"GJA3,missense_variant,p.Thr198Arg,ENST00000241125,NM_021954.3;"	"C"	"ENSG00000121743"	"ENST00000241125"	"Transcript"	"missense_variant"	"770/5211"	"593/1308"	"198/435"	"T/R"	"aCg/aGg"	""	1	NA	-1	"GJA3"	"HGNC"	4277	"protein_coding"	"YES"	"CCDS9289.1"	"ENSP00000241125"	"Q9Y6H8"	""	"UPI0000052BDE"	"NM_021954.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.98)"	"2/2"	""	"Gene3D:2zw3A00,Pfam_domain:PF10582,Prints_domain:PR00206,hmmpanther:PTHR11984,hmmpanther:PTHR11984:SF12,SMART_domains:SM01089"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"CGT"	"e29b4d76-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"FLT3"	2322	"NYGC"	"GRCh37"	"13"	28611321	28611321	"+"	"Splice_Site"	"SNP"	"C"	"A"	"A"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1309+1G>T"	""	"p.X437_splice"	"ENST00000241453"	""	104	"66"	38	37	"37"	0	"FLT3,splice_donor_variant,,ENST00000241453,NM_004119.2;FLT3,splice_donor_variant,,ENST00000380982,;FLT3,splice_donor_variant,,ENST00000537084,;FLT3,splice_donor_variant,,ENST00000380987,;"	"A"	"ENSG00000122025"	"ENST00000241453"	"Transcript"	"splice_donor_variant"	""	""	""	""	""	""	1	NA	-1	"FLT3"	"HGNC"	3765	"protein_coding"	"YES"	"CCDS31953.1"	"ENSP00000241453"	"P36888"	""	"UPI00001FC90B"	"NM_004119.2"	""	""	""	"10/23"	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"ACT"	"e29db520-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"NPAS3"	64067	"NYGC"	"GRCh37"	"14"	34266709	34266709	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"G"	"G"	""	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1348C>G"	"p.His450Asp"	"p.H450D"	"ENST00000356141"	"11/12"	89	"69"	20	44	"44"	0	"NPAS3,missense_variant,p.His418Asp,ENST00000346562,NM_022123.2,NM_173159.2,NM_001164749.1,NM_001165893.1;NPAS3,missense_variant,p.His420Asp,ENST00000548645,;NPAS3,missense_variant,p.His455Asp,ENST00000551492,;NPAS3,missense_variant,p.His450Asp,ENST00000356141,;NPAS3,missense_variant,p.His437Asp,ENST00000357798,;NPAS3,missense_variant,p.His427Asp,ENST00000551634,;,regulatory_region_variant,,ENSR00000366351,;"	"G"	"ENSG00000151322"	"ENST00000356141"	"Transcript"	"missense_variant"	"1348/2802"	"1348/2802"	"450/933"	"H/D"	"Cat/Gat"	"COSM3495769,COSM3495770,COSM3495771"	1	NA	1	"NPAS3"	"HGNC"	19311	"protein_coding"	"YES"	"CCDS53891.1"	"ENSP00000348460"	"Q8IXF0"	""	"UPI00000743C2"	""	"tolerated(0.09)"	"benign(0.058)"	"11/12"	""	"hmmpanther:PTHR23043:SF21,hmmpanther:PTHR23043"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"1,1,1"	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	"1,1,1"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"CCA"	"e2bb7b32-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"AHNAK2"	113146	"NYGC"	"GRCh37"	"14"	105416342	105416342	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs552460233"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.5446G>A"	"p.Val1816Met"	"p.V1816M"	"ENST00000333244"	"7/7"	63	"58"	5	46	"46"	0	"AHNAK2,missense_variant,p.Val1816Met,ENST00000333244,NM_138420.2;AHNAK2,intron_variant,,ENST00000557457,;AHNAK2,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000555122,;AHNAK2,downstream_gene_variant,,ENST00000555544,;"	"T"	"ENSG00000185567"	"ENST00000333244"	"Transcript"	"missense_variant"	"5566/18254"	"5446/17388"	"1816/5795"	"V/M"	"Gtg/Atg"	"rs552460233"	1	NA	-1	"AHNAK2"	"HGNC"	20125	"protein_coding"	"YES"	"CCDS45177.1"	"ENSP00000353114"	"Q8IVF2"	""	"UPI00015BB2CA"	"NM_138420.2"	"tolerated(0.15)"	"benign(0.146)"	"7/7"	""	"hmmpanther:PTHR23348,hmmpanther:PTHR23348:SF37"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	0.0004284	0.001222	0.0005553	0	0	9.315e-05	0	0.001107	NA	"common_variant"	"ACA"	"e2d0e882-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	0.0003755	"39/103870"	"45/105050"	"10/8182"	"6/10804"	"0/7810"	"0/6464"	"5/53678"	"0/678"	"18/16254"	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	0.0034	0.0129	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	0.0008431	0.009267	0.0006501	NA	5.817e-05	NA	0.0001541	0.0009276	0.0007553	"WGS"	FALSE	TRUE
"NPAP1"	23742	"NYGC"	"GRCh37"	"15"	24923154	24923154	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2140G>A"	"p.Ala714Thr"	"p.A714T"	"ENST00000329468"	"1/1"	79	"72"	7	47	"47"	0	"NPAP1,missense_variant,p.Ala714Thr,ENST00000329468,NM_018958.2;"	"A"	"ENSG00000185823"	"ENST00000329468"	"Transcript"	"missense_variant"	"2614/8053"	"2140/3471"	"714/1156"	"A/T"	"Gcc/Acc"	""	1	NA	1	"NPAP1"	"HGNC"	1190	"protein_coding"	"YES"	"CCDS10015.1"	"ENSP00000333735"	"Q9NZP6"	""	"UPI00001AFA1B"	"NM_018958.2"	"tolerated(0.11)"	"benign(0.006)"	"1/1"	""	"hmmpanther:PTHR23193,hmmpanther:PTHR23193:SF15"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TGC"	"e2d62f86-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"ITGAM"	3684	"NYGC"	"GRCh37"	"16"	31332785	31332785	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1842G>T"	"p.Arg614Ser"	"p.R614S"	"ENST00000544665"	"16/30"	101	"80"	21	42	"42"	0	"ITGAM,missense_variant,p.Arg614Ser,ENST00000544665,NM_001145808.1,NM_000632.3;ITGAM,missense_variant,p.Arg613Ser,ENST00000287497,;ITGAM,intron_variant,,ENST00000567031,;ITGAM,upstream_gene_variant,,ENST00000561838,;"	"T"	"ENSG00000169896"	"ENST00000544665"	"Transcript"	"missense_variant,splice_region_variant"	"1913/4718"	"1842/3462"	"614/1153"	"R/S"	"agG/agT"	""	1	NA	1	"ITGAM"	"HGNC"	6149	"protein_coding"	"YES"	"CCDS54004.1"	"ENSP00000441691"	"P11215"	"B3KXM6"	"UPI000004B26A"	"NM_001145808.1,NM_000632.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(1)"	"16/30"	""	"Gene3D:3nigC00,Prints_domain:PR01185,PROSITE_profiles:PS51470,hmmpanther:PTHR23220,hmmpanther:PTHR23220:SF76,SMART_domains:SM00191,Superfamily_domains:SSF69318"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"GGT"	"e3039cf0-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"ZNF23"	7571	"NYGC"	"GRCh37"	"16"	71482186	71482186	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"A"	"rs868601703"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1742G>T"	"p.Ser581Ile"	"p.S581I"	"ENST00000393539"	"6/6"	83	"77"	6	53	"53"	0	"ZNF23,missense_variant,p.Ser581Ile,ENST00000393539,NM_145911.1;ZNF23,missense_variant,p.Ser581Ile,ENST00000417828,;ZNF23,missense_variant,p.Ser581Ile,ENST00000357254,;ZNF23,missense_variant,p.Ser523Ile,ENST00000564528,;ZNF23,missense_variant,p.Ser523Ile,ENST00000428724,;ZNF23,3_prime_UTR_variant,,ENST00000497160,;ZNF23,3_prime_UTR_variant,,ENST00000358700,;ZNF23,downstream_gene_variant,,ENST00000565718,;ZNF23,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000539742,;AC010547.9,3_prime_UTR_variant,,ENST00000561908,;ZNF23,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000576258,;RP11-510M2.8,upstream_gene_variant,,ENST00000571789,;"	"A"	"ENSG00000167377"	"ENST00000393539"	"Transcript"	"missense_variant"	"2556/3242"	"1742/1932"	"581/643"	"S/I"	"aGc/aTc"	"rs868601703"	1	NA	-1	"ZNF23"	"HGNC"	13023	"protein_coding"	"YES"	"CCDS10900.1"	"ENSP00000377171"	"P17027"	"Q8NDP5,H3BPE6"	"UPI000013C406"	"NM_145911.1"	"tolerated(1)"	"benign(0.191)"	"6/6"	""	"Gene3D:3.30.160.60,Pfam_domain:PF13465,PROSITE_patterns:PS00028,PROSITE_profiles:PS50157,hmmpanther:PTHR24377,hmmpanther:PTHR24377:SF180,SMART_domains:SM00355,Superfamily_domains:SSF57667"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"GCT"	"e3141508-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"USP43"	124739	"NYGC"	"GRCh37"	"17"	9632122	9632122	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.3187G>T"	"p.Val1063Phe"	"p.V1063F"	"ENST00000285199"	"15/15"	92	"78"	14	42	"42"	0	"USP43,missense_variant,p.Val1063Phe,ENST00000285199,NM_001267576.1,NM_153210.4;USP43,missense_variant,p.Val1058Phe,ENST00000570475,;USP43,missense_variant,p.Val850Phe,ENST00000574408,;USP43,missense_variant,p.Val588Phe,ENST00000573955,;USP43,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000570827,;,regulatory_region_variant,,ENSR00000282384,;"	"T"	"ENSG00000154914"	"ENST00000285199"	"Transcript"	"missense_variant"	"3283/4169"	"3187/3372"	"1063/1123"	"V/F"	"Gtc/Ttc"	""	1	NA	1	"USP43"	"HGNC"	20072	"protein_coding"	"YES"	"CCDS45610.1"	"ENSP00000285199"	"Q70EL4"	""	"UPI0000047AFB"	"NM_001267576.1,NM_153210.4"	"deleterious(0)"	"benign(0.243)"	"15/15"	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TGT"	"e32496d0-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"NF1"	4763	"NYGC"	"GRCh37"	"17"	29701075	29701075	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"A"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.8422T>A"	"p.Cys2808Ser"	"p.C2808S"	"ENST00000358273"	"58/58"	110	"95"	15	50	"50"	0	"NF1,missense_variant,p.Cys2808Ser,ENST00000358273,NM_001042492.2;NF1,missense_variant,p.Cys2787Ser,ENST00000356175,NM_000267.3;NF1,missense_variant,p.Cys2471Ser,ENST00000456735,;NF1,missense_variant,p.Cys601Ser,ENST00000444181,;NF1,upstream_gene_variant,,ENST00000498569,;NF1,missense_variant,p.Cys603Ser,ENST00000471572,;NF1,3_prime_UTR_variant,,ENST00000579081,;NF1,upstream_gene_variant,,ENST00000422121,;,regulatory_region_variant,,ENSR00000093089,;"	"A"	"ENSG00000196712"	"ENST00000358273"	"Transcript"	"missense_variant"	"8805/12425"	"8422/8520"	"2808/2839"	"C/S"	"Tgt/Agt"	""	1	NA	1	"NF1"	"HGNC"	7765	"protein_coding"	"YES"	"CCDS42292.1"	"ENSP00000351015"	"P21359"	"Q9UMU3,Q4W6X4,K7EP94"	"UPI000012FFAE"	"NM_001042492.2"	"tolerated_low_confidence(0.98)"	"benign(0)"	"58/58"	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"CTG"	"e32f7b54-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"KIF18B"	146909	"NYGC"	"GRCh37"	"17"	43006283	43006283	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"A"	"A"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1627G>T"	"p.Val543Leu"	"p.V543L"	"ENST00000593135"	"12/16"	90	"67"	23	34	"34"	0	"KIF18B,missense_variant,p.Val555Leu,ENST00000587309,NM_001264573.1;KIF18B,missense_variant,p.Val555Leu,ENST00000438933,;KIF18B,missense_variant,p.Val543Leu,ENST00000593135,NM_001265577.1;KIF18B,missense_variant,p.Val555Leu,ENST00000339151,;KIF18B,missense_variant,p.Val564Leu,ENST00000590129,;KIF18B,downstream_gene_variant,,ENST00000585687,;"	"A"	"ENSG00000186185"	"ENST00000593135"	"Transcript"	"missense_variant"	"1725/2745"	"1627/2559"	"543/852"	"V/L"	"Gtg/Ttg"	""	1	NA	-1	"KIF18B"	"HGNC"	27102	"protein_coding"	"YES"	"CCDS45709.2"	"ENSP00000465992"	"Q86Y91"	""	"UPI000192C418"	"NM_001265577.1"	"tolerated(0.09)"	"probably_damaging(0.994)"	"12/16"	""	"hmmpanther:PTHR24115,hmmpanther:PTHR24115:SF414"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"ACC"	"e336e6d2-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"KCNH6"	81033	"NYGC"	"GRCh37"	"17"	61611539	61611539	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"T"	"rs778296107"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.968A>T"	"p.Tyr323Phe"	"p.Y323F"	"ENST00000583023"	"5/14"	96	"66"	30	43	"43"	0	"KCNH6,missense_variant,p.Tyr323Phe,ENST00000583023,NM_030779.3;KCNH6,missense_variant,p.Tyr323Phe,ENST00000456941,NM_001278920.1;KCNH6,missense_variant,p.Tyr323Phe,ENST00000314672,NM_001278919.1;KCNH6,missense_variant,p.Tyr323Phe,ENST00000581784,NM_173092.2;KCNH6,missense_variant,p.Tyr323Phe,ENST00000580652,;KCNH6,3_prime_UTR_variant,,ENST00000583465,;"	"T"	"ENSG00000173826"	"ENST00000583023"	"Transcript"	"missense_variant"	"979/3821"	"968/2985"	"323/994"	"Y/F"	"tAt/tTt"	"rs778296107"	1	NA	1	"KCNH6"	"HGNC"	18862	"protein_coding"	"YES"	"CCDS11638.1"	"ENSP00000463533"	"Q9H252"	""	"UPI000012DCAB"	"NM_030779.3"	"tolerated(0.18)"	"benign(0.155)"	"5/14"	""	"Gene3D:1.10.287.70,Pfam_domain:PF00520,Prints_domain:PR01463,hmmpanther:PTHR10217,hmmpanther:PTHR10217:SF473,Superfamily_domains:SSF81324"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	9.415e-06	0	0	0	0	0	0	6.095e-05	NA	"PASS"	"TAT"	"e34104c8-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	9.415e-06	"1/106210"	"1/106210"	"0/9066"	"0/11216"	"0/7866"	"0/6614"	"0/54346"	"0/694"	"1/16408"	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	8.122e-06	NA	NA	NA	NA	NA	8.953e-06	NA	3.249e-05	"WGS"	FALSE	TRUE
"ZNF709"	163051	"NYGC"	"GRCh37"	"19"	12575217	12575217	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"G"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1519A>C"	"p.Lys507Gln"	"p.K507Q"	"ENST00000397732"	"4/4"	87	"82"	5	54	"54"	0	"ZNF709,missense_variant,p.Lys507Gln,ENST00000397732,NM_152601.3;ZNF709,missense_variant,p.Lys507Gln,ENST00000428311,;ZNF709,downstream_gene_variant,,ENST00000455490,;CTD-3105H18.7,downstream_gene_variant,,ENST00000420038,;CTD-3105H18.18,intron_variant,,ENST00000598753,;"	"G"	"ENSG00000242852"	"ENST00000397732"	"Transcript"	"missense_variant"	"1691/4910"	"1519/1926"	"507/641"	"K/Q"	"Aaa/Caa"	""	1	NA	-1	"ZNF709"	"HGNC"	20629	"protein_coding"	"YES"	"CCDS42504.1"	"ENSP00000380840"	"Q8N972"	""	"UPI000006CF50"	"NM_152601.3"	"deleterious(0.02)"	"possibly_damaging(0.461)"	"4/4"	""	"Gene3D:3.30.160.60,Pfam_domain:PF13465,PROSITE_patterns:PS00028,PROSITE_profiles:PS50157,hmmpanther:PTHR24379,SMART_domains:SM00355,Superfamily_domains:SSF57667,Superfamily_domains:SSF57667"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TTA"	"e377968c-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"ANO8"	57719	"NYGC"	"GRCh37"	"19"	17439308	17439308	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"A"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1889G>T"	"p.Gly630Val"	"p.G630V"	"ENST00000159087"	"13/18"	69	"64"	5	37	"37"	0	"ANO8,missense_variant,p.Gly630Val,ENST00000159087,NM_020959.2;ANO8,3_prime_UTR_variant,,ENST00000597643,;ANO8,downstream_gene_variant,,ENST00000600711,;,regulatory_region_variant,,ENSR00000107881,;"	"A"	"ENSG00000074855"	"ENST00000159087"	"Transcript"	"missense_variant"	"2048/4152"	"1889/3699"	"630/1232"	"G/V"	"gGc/gTc"	""	1	NA	-1	"ANO8"	"HGNC"	29329	"protein_coding"	"YES"	"CCDS32949.1"	"ENSP00000159087"	"Q9HCE9"	""	"UPI00001C200F"	"NM_020959.2"	"deleterious_low_confidence(0.01)"	"possibly_damaging(0.637)"	"13/18"	""	"Pfam_domain:PF04547,hmmpanther:PTHR12308,hmmpanther:PTHR12308:SF26,Low_complexity_(Seg):seg"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"GCC"	"e37adc34-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"ZNF85"	7639	"NYGC"	"GRCh37"	"19"	21132440	21132440	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1120A>G"	"p.Lys374Glu"	"p.K374E"	"ENST00000328178"	"4/4"	94	"85"	9	51	"51"	0	"ZNF85,missense_variant,p.Lys315Glu,ENST00000601023,;ZNF85,missense_variant,p.Lys374Glu,ENST00000328178,NM_003429.4,NM_001256173.1;ZNF85,missense_variant,p.Lys341Glu,ENST00000345030,;ZNF85,missense_variant,p.Lys322Glu,ENST00000596534,;ZNF85,downstream_gene_variant,,ENST00000595742,;ZNF85,downstream_gene_variant,,ENST00000595854,;ZNF85,downstream_gene_variant,,ENST00000597314,;ZNF85,downstream_gene_variant,,ENST00000598862,;ZNF85,downstream_gene_variant,,ENST00000599064,;ZNF85,downstream_gene_variant,,ENST00000599885,;ZNF85,downstream_gene_variant,,ENST00000601284,;ZNF85,downstream_gene_variant,,ENST00000601924,;"	"G"	"ENSG00000105750"	"ENST00000328178"	"Transcript"	"missense_variant"	"1233/2296"	"1120/1788"	"374/595"	"K/E"	"Aaa/Gaa"	""	1	NA	1	"ZNF85"	"HGNC"	13160	"protein_coding"	"YES"	"CCDS32977.1"	"ENSP00000329793"	"Q03923"	"M0R385,M0R120,M0QZN6"	"UPI0000203897"	"NM_003429.4,NM_001256173.1"	"tolerated(1)"	"benign(0.003)"	"4/4"	""	"Gene3D:3.30.160.60,Pfam_domain:PF13465,PROSITE_patterns:PS00028,PROSITE_profiles:PS50157,hmmpanther:PTHR24384,hmmpanther:PTHR24384:SF88,SMART_domains:SM00355"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"AAA"	"e37d2a66-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"ZNF492"	57615	"NYGC"	"GRCh37"	"19"	22847549	22847549	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1078G>A"	"p.Ala360Thr"	"p.A360T"	"ENST00000456783"	"4/4"	52	"46"	6	27	"27"	0	"ZNF492,missense_variant,p.Ala360Thr,ENST00000456783,NM_020855.2;CTC-457E21.9,downstream_gene_variant,,ENST00000601860,;"	"A"	"ENSG00000229676"	"ENST00000456783"	"Transcript"	"missense_variant"	"1322/4245"	"1078/1596"	"360/531"	"A/T"	"Gct/Act"	""	1	NA	1	"ZNF492"	"HGNC"	23707	"protein_coding"	"YES"	"CCDS46032.1"	"ENSP00000413660"	"Q9P255"	""	"UPI00001C200B"	"NM_020855.2"	"tolerated(1)"	"benign(0)"	"4/4"	""	"Gene3D:3.30.160.60,Pfam_domain:PF13465,PROSITE_profiles:PS50157,hmmpanther:PTHR24384,hmmpanther:PTHR24384:SF108,Superfamily_domains:SSF57667"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TGC"	"e37e54fe-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	"VQSRTrancheINDEL99.00to99.50"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"FAM83E"	54854	"NYGC"	"GRCh37"	"19"	49116389	49116389	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.241C>A"	"p.Pro81Thr"	"p.P81T"	"ENST00000263266"	"1/5"	94	"85"	9	47	"47"	0	"FAM83E,missense_variant,p.Pro81Thr,ENST00000263266,NM_017708.3;FAM83E,5_prime_UTR_variant,,ENST00000593772,;RPL18,downstream_gene_variant,,ENST00000084795,;RPL18,downstream_gene_variant,,ENST00000546623,;RPL18,downstream_gene_variant,,ENST00000549273,;RPL18,downstream_gene_variant,,ENST00000549920,NM_000979.3;RPL18,downstream_gene_variant,,ENST00000550645,;RPL18,downstream_gene_variant,,ENST00000550973,;RPL18,downstream_gene_variant,,ENST00000552588,NM_001270490.1;FAM83E,downstream_gene_variant,,ENST00000595110,;FAM83E,downstream_gene_variant,,ENST00000599126,;RPL18,downstream_gene_variant,,ENST00000547892,;RPL18,downstream_gene_variant,,ENST00000547897,;RPL18,downstream_gene_variant,,ENST00000549370,;RPL18,downstream_gene_variant,,ENST00000549533,;RPL18,downstream_gene_variant,,ENST00000550671,;RPL18,downstream_gene_variant,,ENST00000551749,;RPL18,downstream_gene_variant,,ENST00000552347,;RPL18,downstream_gene_variant,,ENST00000552705,;RPL18,downstream_gene_variant,,ENST00000552851,;"	"T"	"ENSG00000105523"	"ENST00000263266"	"Transcript"	"missense_variant"	"431/1926"	"241/1437"	"81/478"	"P/T"	"Ccc/Acc"	""	1	NA	-1	"FAM83E"	"HGNC"	25972	"protein_coding"	"YES"	"CCDS42587.1"	"ENSP00000263266"	"Q2M2I3"	"M0QZ37"	"UPI000013D3D9"	"NM_017708.3"	"deleterious(0.03)"	"possibly_damaging(0.864)"	"1/5"	""	"Pfam_domain:PF07894,hmmpanther:PTHR16181,hmmpanther:PTHR16181:SF6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"GGC"	"e38c1008-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"MYADM"	91663	"NYGC"	"GRCh37"	"19"	54377732	54377732	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"G"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.949C>G"	"p.Leu317Val"	"p.L317V"	"ENST00000391769"	"3/3"	68	"58"	10	41	"41"	0	"MYADM,missense_variant,p.Leu317Val,ENST00000391769,NM_001020821.1;MYADM,missense_variant,p.Leu317Val,ENST00000391771,NM_001020819.1,NM_001020818.1;MYADM,missense_variant,p.Leu317Val,ENST00000391770,NM_138373.3;MYADM,missense_variant,p.Leu317Val,ENST00000336967,NM_001020820.1;MYADM,missense_variant,p.Leu317Val,ENST00000391768,;MYADM,downstream_gene_variant,,ENST00000414489,;MYADM,downstream_gene_variant,,ENST00000421337,;MYADM,downstream_gene_variant,,ENST00000439000,;MYADM,downstream_gene_variant,,ENST00000448420,;PRKCG,upstream_gene_variant,,ENST00000479081,;AC008440.5,downstream_gene_variant,,ENST00000413496,;"	"G"	"ENSG00000179820"	"ENST00000391769"	"Transcript"	"missense_variant"	"1229/3186"	"949/969"	"317/322"	"L/V"	"Ctg/Gtg"	""	1	NA	1	"MYADM"	"HGNC"	7544	"protein_coding"	"YES"	"CCDS12866.1"	"ENSP00000375649"	"Q96S97"	"C9JZL8,C9JJV6,C9JC07,C9J5M0"	"UPI0000001BEF"	"NM_001020821.1"	"tolerated(0.26)"	"benign(0.022)"	"3/3"	""	"Transmembrane_helices:TMhelix,hmmpanther:PTHR17068:SF3,hmmpanther:PTHR17068,PROSITE_profiles:PS51225"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"CCT"	"e38ff290-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"PXDN"	7837	"NYGC"	"GRCh37"	"2"	1670070	1670070	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs146093600"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1207G>A"	"p.Val403Ile"	"p.V403I"	"ENST00000252804"	"10/23"	97	"84"	13	46	"46"	0	"PXDN,missense_variant,p.Val403Ile,ENST00000252804,NM_012293.1;PXDN,missense_variant,p.Val399Ile,ENST00000433670,;PXDN,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000483018,;PXDN,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000467191,;PXDN,downstream_gene_variant,,ENST00000477810,;PXDN,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000478155,;"	"T"	"ENSG00000130508"	"ENST00000252804"	"Transcript"	"missense_variant"	"1258/6808"	"1207/4440"	"403/1479"	"V/I"	"Gta/Ata"	"rs146093600"	1	NA	-1	"PXDN"	"HGNC"	14966	"protein_coding"	"YES"	"CCDS46221.1"	"ENSP00000252804"	"Q92626"	""	"UPI00001C1DC2"	"NM_012293.1"	"tolerated(0.12)"	"benign(0.005)"	"10/23"	""	"Gene3D:2.60.40.10,Pfam_domain:PF07679,PROSITE_profiles:PS50835,SMART_domains:SM00408,SMART_domains:SM00409,Superfamily_domains:SSF48726"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	0.0001416	0	0.000268	0.0001275	0	5.525e-05	0	0.0004878	1	"PASS"	"ACG"	"e395960a-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	0.0001422	"15/105522"	"15/105920"	"0/8478"	"3/11194"	"1/7844"	"0/6614"	"3/54302"	"0/690"	"8/16400"	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	2e-04	NA	NA	NA	NA	0.001	NA	NA	NA	9.391e-05	NA	0.0002382	NA	5.798e-05	NA	3.624e-05	NA	0.0003249	"WGS"	FALSE	TRUE
"NLRC4"	58484	"NYGC"	"GRCh37"	"2"	32476085	32476085	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.848G>A"	"p.Cys283Tyr"	"p.C283Y"	"ENST00000404025"	"5/10"	111	"92"	19	51	"51"	0	"NLRC4,missense_variant,p.Cys283Tyr,ENST00000404025,;NLRC4,missense_variant,p.Cys283Tyr,ENST00000360906,NM_001199139.1,NM_021209.4;NLRC4,missense_variant,p.Cys283Tyr,ENST00000402280,NM_001199138.1;NLRC4,intron_variant,,ENST00000342905,;"	"T"	"ENSG00000091106"	"ENST00000404025"	"Transcript"	"missense_variant"	"1337/3581"	"848/3075"	"283/1024"	"C/Y"	"tGc/tAc"	""	1	NA	-1	"NLRC4"	"HGNC"	16412	"protein_coding"	"YES"	"CCDS33174.1"	"ENSP00000385090"	"Q9NPP4"	""	"UPI0000126FAD"	""	"deleterious(0.02)"	"benign(0.399)"	"5/10"	""	"Pfam_domain:PF05729,hmmpanther:PTHR10044,hmmpanther:PTHR10044:SF97,Superfamily_domains:SSF52540"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"GCA"	"e3a3ef70-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"LOXL3"	84695	"NYGC"	"GRCh37"	"2"	74763164	74763164	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs753657092"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1207G>A"	"p.Gly403Arg"	"p.G403R"	"ENST00000264094"	"7/14"	84	"72"	12	49	"49"	0	"LOXL3,missense_variant,p.Gly403Arg,ENST00000264094,NM_032603.2;LOXL3,missense_variant,p.Gly403Arg,ENST00000409549,;LOXL3,missense_variant,p.Gly258Arg,ENST00000393937,;LOXL3,missense_variant,p.Gly258Arg,ENST00000409986,;LOXL3,missense_variant,p.Gly130Arg,ENST00000420535,;LOXL3,intron_variant,,ENST00000409249,;HTRA2,downstream_gene_variant,,ENST00000258080,NM_013247.4;HTRA2,downstream_gene_variant,,ENST00000352222,NM_145074.2;LOXL3,downstream_gene_variant,,ENST00000413469,;HTRA2,downstream_gene_variant,,ENST00000437202,;LOXL3,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000481835,;HTRA2,downstream_gene_variant,,ENST00000462909,;HTRA2,downstream_gene_variant,,ENST00000467961,;LOXL3,downstream_gene_variant,,ENST00000484369,;HTRA2,downstream_gene_variant,,ENST00000484881,;LOXL3,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000470907,;HTRA2,downstream_gene_variant,,ENST00000465521,;HTRA2,downstream_gene_variant,,ENST00000482205,;HTRA2,downstream_gene_variant,,ENST00000482331,;HTRA2,downstream_gene_variant,,ENST00000484352,;"	"T"	"ENSG00000115318"	"ENST00000264094"	"Transcript"	"missense_variant"	"1279/3502"	"1207/2262"	"403/753"	"G/R"	"Ggg/Agg"	"rs753657092"	1	NA	-1	"LOXL3"	"HGNC"	13869	"protein_coding"	"YES"	"CCDS1953.1"	"ENSP00000264094"	"P58215"	"Q8N505,Q53TY1,Q2EHP2,C9J5M1"	"UPI0000044959"	"NM_032603.2"	"deleterious(0)"	"benign(0.222)"	"7/14"	""	"Gene3D:3.10.250.10,Pfam_domain:PF00530,Prints_domain:PR00258,PROSITE_profiles:PS50287,hmmpanther:PTHR19331,hmmpanther:PTHR19331:SF11,SMART_domains:SM00202,Superfamily_domains:SSF56487"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"CCG"	"e3b59c2a-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	8.482e-06	NA	NA	NA	NA	NA	1.875e-05	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"TTN"	7273	"NYGC"	"GRCh37"	"2"	179434682	179434682	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"C"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.76177C>G"	"p.Pro25393Ala"	"p.P25393A"	"ENST00000589042"	"326/363"	96	"81"	15	70	"70"	0	"TTN,missense_variant,p.Pro25393Ala,ENST00000589042,NM_001267550.1;TTN,missense_variant,p.Pro23752Ala,ENST00000591111,;TTN,missense_variant,p.Pro22825Ala,ENST00000342992,NM_133378.4,NM_001256850.1;TTN,missense_variant,p.Pro16520Ala,ENST00000342175,NM_133437.3;TTN,missense_variant,p.Pro16453Ala,ENST00000359218,NM_133432.3;TTN,missense_variant,p.Pro16328Ala,ENST00000460472,NM_003319.4;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000419746,;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000438095,;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000456053,;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000585451,;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000586452,;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000586707,;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000586831,;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000590807,;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000590932,;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000591332,;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000592600,;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000592630,;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000592689,;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000592750,;"	"C"	"ENSG00000155657"	"ENST00000589042"	"Transcript"	"missense_variant"	"76402/109224"	"76177/107976"	"25393/35991"	"P/A"	"Cct/Gct"	""	1	NA	-1	"TTN"	"HGNC"	12403	"protein_coding"	"YES"	"CCDS59435.1"	"ENSP00000467141"	"Q8WZ42"	"C9JQJ2,A2TKE6"	"UPI000264F4A1"	"NM_001267550.1"	""	""	"326/363"	""	"Gene3D:2.60.40.10,PROSITE_profiles:PS50853,hmmpanther:PTHR13817,hmmpanther:PTHR13817:SF6,Superfamily_domains:SSF49265"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"GGA"	"e3de1a42-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"TTN"	7273	"NYGC"	"GRCh37"	"2"	179550257	179550257	"+"	"Nonsense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"A"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.32380G>T"	"p.Glu10794Ter"	"p.E10794*"	"ENST00000589042"	"128/363"	99	"80"	19	45	"45"	0	"TTN,stop_gained,p.Glu10794Ter,ENST00000589042,NM_001267550.1;TTN,stop_gained,p.Glu10477Ter,ENST00000591111,;TTN,stop_gained,p.Glu9550Ter,ENST00000342992,NM_133378.4,NM_001256850.1;TTN,intron_variant,,ENST00000342175,NM_133437.3;TTN,intron_variant,,ENST00000359218,NM_133432.3;TTN,intron_variant,,ENST00000414766,;TTN,intron_variant,,ENST00000460472,NM_003319.4;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000431752,;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000585451,;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000589487,;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000589830,;TTN-AS1,intron_variant,,ENST00000592630,;"	"A"	"ENSG00000155657"	"ENST00000589042"	"Transcript"	"stop_gained"	"32605/109224"	"32380/107976"	"10794/35991"	"E/*"	"Gag/Tag"	""	1	NA	-1	"TTN"	"HGNC"	12403	"protein_coding"	"YES"	"CCDS59435.1"	"ENSP00000467141"	"Q8WZ42"	"C9JQJ2,A2TKE6"	"UPI000264F4A1"	"NM_001267550.1"	""	""	"128/363"	""	"hmmpanther:PTHR13817,hmmpanther:PTHR13817:SF6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"TCA"	"e3de214a-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"CPS1"	1373	"NYGC"	"GRCh37"	"2"	211469904	211469904	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"C"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1933G>C"	"p.Asp645His"	"p.D645H"	"ENST00000430249"	"18/39"	92	"75"	17	63	"63"	0	"CPS1,missense_variant,p.Asp639His,ENST00000233072,NM_001875.4;CPS1,missense_variant,p.Asp645His,ENST00000430249,NM_001122633.2;CPS1,missense_variant,p.Asp188His,ENST00000451903,NM_001122634.2;CPS1,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000467353,;"	"C"	"ENSG00000021826"	"ENST00000430249"	"Transcript"	"missense_variant"	"1988/5698"	"1933/4521"	"645/1506"	"D/H"	"Gat/Cat"	""	1	NA	1	"CPS1"	"HGNC"	2323	"protein_coding"	"YES"	"CCDS46505.1"	"ENSP00000402608"	"P31327"	"Q5R207,E7EWJ3,C9JTA4,B7ZAW0"	"UPI000166C19F"	"NM_001122633.2"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.997)"	"18/39"	""	"PROSITE_profiles:PS50975,hmmpanther:PTHR11405:SF32,hmmpanther:PTHR11405,TIGRFAM_domain:TIGR01369,Pfam_domain:PF02786,Gene3D:3.30.470.20,Superfamily_domains:SSF56059,Prints_domain:PR00098"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"AGA"	"e3e849c2-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"CHRND"	1144	"NYGC"	"GRCh37"	"2"	233394762	233394762	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"C"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.733A>C"	"p.Lys245Gln"	"p.K245Q"	"ENST00000258385"	"7/12"	83	"75"	8	47	"47"	0	"CHRND,missense_variant,p.Lys245Gln,ENST00000258385,NM_000751.2;CHRND,missense_variant,p.Lys230Gln,ENST00000543200,NM_001256657.1;CHRND,missense_variant,p.Gln208Pro,ENST00000536614,;CHRND,intron_variant,,ENST00000457943,;PRSS56,downstream_gene_variant,,ENST00000449534,NM_001195129.1;CHRND,downstream_gene_variant,,ENST00000449596,;CHRND,missense_variant,p.Gln208Pro,ENST00000441621,;CHRND,3_prime_UTR_variant,,ENST00000446616,;CHRND,intron_variant,,ENST00000412233,;,regulatory_region_variant,,ENSR00000388557,;"	"C"	"ENSG00000135902"	"ENST00000258385"	"Transcript"	"missense_variant"	"765/2112"	"733/1554"	"245/517"	"K/Q"	"Aag/Cag"	""	1	NA	1	"CHRND"	"HGNC"	1965	"protein_coding"	"YES"	"CCDS2494.1"	"ENSP00000258385"	"Q07001"	""	"UPI000012525E"	"NM_000751.2"	"deleterious(0.02)"	"probably_damaging(0.999)"	"7/12"	""	"Superfamily_domains:0038932,Gene3D:2.70.170.10,Pfam_domain:PF02931,Prints_domain:PR00252,hmmpanther:PTHR18945,hmmpanther:PTHR18945:SF61,TIGRFAM_domain:TIGR00860"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"CAA"	"e3efd304-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"COL6A3"	1293	"NYGC"	"GRCh37"	"2"	238243280	238243280	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.9218G>A"	"p.Ser3073Asn"	"p.S3073N"	"ENST00000295550"	"41/44"	80	"68"	12	53	"53"	0	"COL6A3,missense_variant,p.Ser3073Asn,ENST00000295550,NM_004369.3;COL6A3,missense_variant,p.Ser2872Asn,ENST00000347401,;COL6A3,missense_variant,p.Ser2867Asn,ENST00000353578,NM_057167.3;COL6A3,missense_variant,p.Ser2873Asn,ENST00000346358,;COL6A3,missense_variant,p.Ser2867Asn,ENST00000409809,;COL6A3,missense_variant,p.Ser2466Asn,ENST00000472056,NM_057166.4;COL6A3,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000493608,;COL6A3,upstream_gene_variant,,ENST00000473258,;COL6A3,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000491769,;COL6A3,downstream_gene_variant,,ENST00000468792,;"	"T"	"ENSG00000163359"	"ENST00000295550"	"Transcript"	"missense_variant"	"9671/10749"	"9218/9534"	"3073/3177"	"S/N"	"aGt/aAt"	""	1	NA	-1	"COL6A3"	"HGNC"	2213	"protein_coding"	"YES"	"CCDS33412.1"	"ENSP00000295550"	"P12111"	"Q8N4Z1,D9ZGF2"	"UPI0000456F39"	"NM_004369.3"	"tolerated(0.11)"	"benign(0.081)"	"41/44"	""	"Gene3D:2.60.40.10,PROSITE_profiles:PS50853,Superfamily_domains:SSF49265"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"ACT"	"e3f203c2-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"RCAN1"	1827	"NYGC"	"GRCh37"	"21"	35895929	35895929	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.332T>C"	"p.Ile111Thr"	"p.I111T"	"ENST00000313806"	"2/4"	92	"85"	7	44	"44"	0	"RCAN1,missense_variant,p.Ile101Thr,ENST00000481448,NM_001285391.2;RCAN1,missense_variant,p.Ile111Thr,ENST00000313806,NM_004414.5;RCAN1,missense_variant,p.Ile56Thr,ENST00000381132,NM_203418.1,NM_001285392.2;RCAN1,missense_variant,p.Ile101Thr,ENST00000381135,;RCAN1,missense_variant,p.Ile30Thr,ENST00000399272,NM_001285389.2;RCAN1,missense_variant,p.Ile56Thr,ENST00000492600,;RCAN1,5_prime_UTR_variant,,ENST00000482533,NM_001285393.2;RCAN1,5_prime_UTR_variant,,ENST00000487990,;RCAN1,5_prime_UTR_variant,,ENST00000443408,NM_203417.1;RCAN1,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000489903,;RCAN1,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000463276,;RCAN1,upstream_gene_variant,,ENST00000487434,;RCAN1,upstream_gene_variant,,ENST00000609325,;"	"G"	"ENSG00000159200"	"ENST00000313806"	"Transcript"	"missense_variant"	"463/2490"	"332/759"	"111/252"	"I/T"	"aTa/aCa"	""	1	NA	-1	"RCAN1"	"HGNC"	3040	"protein_coding"	"YES"	"CCDS13637.1"	"ENSP00000320768"	"P53805"	"Q9H2A1"	"UPI00001B4EA7"	"NM_004414.5"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.999)"	"2/4"	""	"Pfam_domain:PF04847,hmmpanther:PTHR10300,hmmpanther:PTHR10300:SF4,Superfamily_domains:SSF54928"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TAT"	"e4255a06-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"KCNJ6"	3763	"NYGC"	"GRCh37"	"21"	38997672	38997672	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"C"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1061T>G"	"p.Phe354Cys"	"p.F354C"	"ENST00000609713"	"4/4"	85	"79"	6	50	"50"	0	"KCNJ6,missense_variant,p.Phe354Cys,ENST00000609713,NM_002240.3;KCNJ6,missense_variant,p.Phe354Cys,ENST00000288309,;"	"C"	"ENSG00000157542"	"ENST00000609713"	"Transcript"	"missense_variant"	"1651/19645"	"1061/1272"	"354/423"	"F/C"	"tTc/tGc"	""	1	NA	-1	"KCNJ6"	"HGNC"	6267	"protein_coding"	"YES"	"CCDS42927.1"	"ENSP00000477437"	""	""	"UPI0000000B10"	"NM_002240.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(1)"	"4/4"	""	"hmmpanther:PTHR11767,hmmpanther:PTHR11767:SF19,Gene3D:2.60.40.1400,Pfam_domain:PF01007,PIRSF_domain:PIRSF005465,Superfamily_domains:SSF81296,Prints_domain:PR01320"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"GAA"	"e4265c8a-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"PCNT"	5116	"NYGC"	"GRCh37"	"21"	47777068	47777068	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"G"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2116T>G"	"p.Leu706Val"	"p.L706V"	"ENST00000359568"	"13/47"	86	"75"	11	36	"36"	0	"PCNT,missense_variant,p.Leu706Val,ENST00000359568,NM_006031.5;PCNT,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000480896,;PCNT,downstream_gene_variant,,ENST00000466474,;PCNT,downstream_gene_variant,,ENST00000483844,;"	"G"	"ENSG00000160299"	"ENST00000359568"	"Transcript"	"missense_variant"	"2223/10560"	"2116/10011"	"706/3336"	"L/V"	"Ttg/Gtg"	""	1	NA	1	"PCNT"	"HGNC"	16068	"protein_coding"	"YES"	"CCDS33592.1"	"ENSP00000352572"	"O95613"	""	"UPI00001AEB88"	"NM_006031.5"	"tolerated(0.1)"	"benign(0.295)"	"13/47"	""	"Coiled-coils_(Ncoils):Coil,hmmpanther:PTHR18932,hmmpanther:PTHR18932:SF11"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"GTT"	"e42b54f6-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"NF2"	4771	"NYGC"	"GRCh37"	"22"	30069429	30069429	"+"	"Nonsense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1294G>T"	"p.Glu432Ter"	"p.E432*"	"ENST00000338641"	"12/16"	80	"70"	10	40	"40"	0	"NF2,stop_gained,p.Glu432Ter,ENST00000338641,NM_000268.3,NM_016418.5,NM_181832.2;NF2,stop_gained,p.Glu391Ter,ENST00000361452,NM_181830.2,NM_181829.2;NF2,stop_gained,p.Glu432Ter,ENST00000403999,NM_181825.2;NF2,stop_gained,p.Glu403Ter,ENST00000403435,;NF2,stop_gained,p.Glu349Ter,ENST00000334961,NM_181831.2;NF2,stop_gained,p.Glu432Ter,ENST00000397789,;NF2,stop_gained,p.Glu349Ter,ENST00000353887,;NF2,stop_gained,p.Glu432Ter,ENST00000361166,;NF2,stop_gained,p.Glu390Ter,ENST00000361676,NM_181828.2;NF2,intron_variant,,ENST00000347330,;NF2,intron_variant,,ENST00000413209,NM_181833.2;NF2,intron_variant,,ENST00000432151,;"	"T"	"ENSG00000186575"	"ENST00000338641"	"Transcript"	"stop_gained"	"1735/6025"	"1294/1788"	"432/595"	"E/*"	"Gaa/Taa"	""	1	NA	1	"NF2"	"HGNC"	7773	"protein_coding"	"YES"	"CCDS13861.1"	"ENSP00000344666"	"P35240"	"Q9NRW8"	"UPI000012EF27"	"NM_000268.3,NM_016418.5,NM_181832.2"	""	""	"12/16"	""	"hmmpanther:PTHR23281:SF17,hmmpanther:PTHR23281,Pfam_domain:PF00769,PIRSF_domain:PIRSF002305"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"GGA"	"e4338892-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"BRPF1"	7862	"NYGC"	"GRCh37"	"3"	9775858	9775858	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.34C>T"	"p.His12Tyr"	"p.H12Y"	"ENST00000383829"	"2/14"	96	"81"	15	39	"39"	0	"BRPF1,missense_variant,p.His12Tyr,ENST00000383829,NM_001003694.1;BRPF1,missense_variant,p.His12Tyr,ENST00000424362,;BRPF1,missense_variant,p.His12Tyr,ENST00000302054,NM_004634.2;BRPF1,missense_variant,p.His12Tyr,ENST00000457855,;BRPF1,missense_variant,p.His12Tyr,ENST00000433861,;BRPF1,missense_variant,p.His12Tyr,ENST00000420291,;BRPF1,missense_variant,p.His12Tyr,ENST00000426583,;CPNE9,downstream_gene_variant,,ENST00000383832,NM_153635.2;"	"T"	"ENSG00000156983"	"ENST00000383829"	"Transcript"	"missense_variant"	"438/4736"	"34/3663"	"12/1220"	"H/Y"	"Cac/Tac"	""	1	NA	1	"BRPF1"	"HGNC"	14255	"protein_coding"	"YES"	"CCDS33692.1"	"ENSP00000373340"	"P55201"	"C9JHC0,C9JDK5"	"UPI00001A9CA3"	"NM_001003694.1"	"deleterious(0)"	"possibly_damaging(0.606)"	"2/14"	""	"hmmpanther:PTHR13793,hmmpanther:PTHR13793:SF85"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"CCA"	"e440ad9c-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"TATDN2"	9797	"NYGC"	"GRCh37"	"3"	10320663	10320663	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2240C>T"	"p.Thr747Ile"	"p.T747I"	"ENST00000287652"	"7/8"	88	"78"	10	48	"48"	0	"TATDN2,missense_variant,p.Thr747Ile,ENST00000287652,NM_014760.3;TATDN2,missense_variant,p.Thr747Ile,ENST00000448281,;TATDN2,missense_variant,p.Thr168Ile,ENST00000426850,;TATDN2,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000496355,;RP11-438J1.1,3_prime_UTR_variant,,ENST00000450534,;RP11-438J1.1,3_prime_UTR_variant,,ENST00000437082,;"	"T"	"ENSG00000157014"	"ENST00000287652"	"Transcript"	"missense_variant"	"3291/5342"	"2240/2286"	"747/761"	"T/I"	"aCc/aTc"	""	1	NA	1	"TATDN2"	"HGNC"	28988	"protein_coding"	"YES"	"CCDS33698.1"	"ENSP00000287652"	"Q93075"	"H7BZJ2"	"UPI000013DEC1"	"NM_014760.3"	"tolerated(0.15)"	"benign(0.194)"	"7/8"	""	"Gene3D:3.20.20.140,Pfam_domain:PF01026,hmmpanther:PTHR10060,hmmpanther:PTHR10060:SF19,Superfamily_domains:SSF51556"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"ACC"	"e440f612-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"NR1D2"	9975	"NYGC"	"GRCh37"	"3"	24001237	24001237	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.448A>G"	"p.Arg150Gly"	"p.R150G"	"ENST00000312521"	"4/8"	96	"81"	15	34	"34"	0	"NR1D2,missense_variant,p.Arg150Gly,ENST00000312521,NM_005126.4,NM_001145425.1;NR1D2,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000492552,;NR1D2,missense_variant,p.Arg150Gly,ENST00000383773,;NR1D2,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000468700,;"	"G"	"ENSG00000174738"	"ENST00000312521"	"Transcript"	"missense_variant"	"767/5258"	"448/1740"	"150/579"	"R/G"	"Aga/Gga"	""	1	NA	1	"NR1D2"	"HGNC"	7963	"protein_coding"	"YES"	"CCDS33718.1"	"ENSP00000310006"	"Q14995"	""	"UPI0000209A6C"	"NM_005126.4,NM_001145425.1"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.997)"	"4/8"	""	"Gene3D:3.30.50.10,Pfam_domain:PF00105,PROSITE_profiles:PS51030,hmmpanther:PTHR24082,hmmpanther:PTHR24082:SF112,SMART_domains:SM00399,Superfamily_domains:SSF57716"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"GAG"	"e444a74e-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"IL17RB"	55540	"NYGC"	"GRCh37"	"3"	53883792	53883792	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.196A>G"	"p.Met66Val"	"p.M66V"	"ENST00000288167"	"3/11"	72	"63"	9	51	"51"	0	"IL17RB,missense_variant,p.Met66Val,ENST00000288167,NM_018725.3;IL17RB,missense_variant,p.Met66Val,ENST00000494338,;CHDH,upstream_gene_variant,,ENST00000315251,NM_018397.4;CHDH,upstream_gene_variant,,ENST00000467802,;IL17RB,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000475124,;"	"G"	"ENSG00000056736"	"ENST00000288167"	"Transcript"	"missense_variant"	"205/2010"	"196/1509"	"66/502"	"M/V"	"Atg/Gtg"	""	1	NA	1	"IL17RB"	"HGNC"	18015	"protein_coding"	"YES"	"CCDS2874.1"	"ENSP00000288167"	"Q9NRM6"	""	"UPI0000038A0B"	"NM_018725.3"	"deleterious(0.01)"	"benign(0.23)"	"3/11"	""	"hmmpanther:PTHR15583,hmmpanther:PTHR15583:SF6"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"GAT"	"e44d33d2-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"TRIM42"	287015	"NYGC"	"GRCh37"	"3"	140401783	140401783	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.821A>G"	"p.Asp274Gly"	"p.D274G"	"ENST00000286349"	"2/5"	96	"83"	13	53	"53"	0	"TRIM42,missense_variant,p.Asp274Gly,ENST00000286349,NM_152616.4;"	"G"	"ENSG00000155890"	"ENST00000286349"	"Transcript"	"missense_variant"	"1012/2539"	"821/2172"	"274/723"	"D/G"	"gAc/gGc"	""	1	NA	1	"TRIM42"	"HGNC"	19014	"protein_coding"	"YES"	"CCDS3113.1"	"ENSP00000286349"	"Q8IWZ5"	""	"UPI00001AEAE0"	"NM_152616.4"	"tolerated(0.15)"	"benign(0.062)"	"2/5"	""	"hmmpanther:PTHR24103,hmmpanther:PTHR24103:SF273,SMART_domains:SM00336"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"GAC"	"e464437e-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"CCKAR"	886	"NYGC"	"GRCh37"	"4"	26491826	26491826	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"C"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.64C>G"	"p.Leu22Val"	"p.L22V"	"ENST00000295589"	"1/5"	59	"51"	8	39	"39"	0	"CCKAR,missense_variant,p.Leu22Val,ENST00000295589,NM_000730.2;"	"C"	"ENSG00000163394"	"ENST00000295589"	"Transcript"	"missense_variant"	"259/1720"	"64/1287"	"22/428"	"L/V"	"Ctc/Gtc"	""	1	NA	-1	"CCKAR"	"HGNC"	1570	"protein_coding"	"YES"	"CCDS3438.1"	"ENSP00000295589"	"P32238"	""	"UPI00000503F3"	"NM_000730.2"	"tolerated(0.16)"	"benign(0.003)"	"1/5"	""	"Gene3D:1d6gA00,Pfam_domain:PF09193,Prints_domain:PR00524,hmmpanther:PTHR24241,hmmpanther:PTHR24241:SF60,Superfamily_domains:SSF81321"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"AGC"	"e48675f2-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"KIAA1109"	84162	"NYGC"	"GRCh37"	"4"	123145725	123145725	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs754271597"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2686G>A"	"p.Ala896Thr"	"p.A896T"	"ENST00000264501"	"23/86"	87	"72"	15	53	"53"	0	"KIAA1109,missense_variant,p.Ala896Thr,ENST00000264501,;KIAA1109,missense_variant,p.Ala896Thr,ENST00000388738,NM_015312.3;KIAA1109,missense_variant,p.Ala896Thr,ENST00000455637,;KIAA1109,missense_variant,p.Ala728Thr,ENST00000424425,;KIAA1109,missense_variant,p.Ala104Thr,ENST00000449251,;KIAA1109,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000495260,;KIAA1109,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000482114,;"	"A"	"ENSG00000138688"	"ENST00000264501"	"Transcript"	"missense_variant"	"3059/15896"	"2686/15018"	"896/5005"	"A/T"	"Gct/Act"	"rs754271597"	1	NA	1	"KIAA1109"	"HGNC"	26953	"protein_coding"	"YES"	"CCDS43267.1"	"ENSP00000264501"	"Q2LD37"	"B3KN93"	"UPI0000DD87B4"	""	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.985)"	"23/86"	""	"hmmpanther:PTHR31640:SF1,hmmpanther:PTHR31640"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	9.461e-06	0.0001183	0	0	0	0	0	0	1	"PASS"	"CGC"	"e4a54f22-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	9.505e-06	"1/105212"	"1/105702"	"1/8456"	"0/11074"	"0/7836"	"0/6608"	"0/54188"	"0/688"	"0/16362"	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	8.128e-06	6.544e-05	NA	NA	NA	NA	8.961e-06	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"CKMT2"	1160	"NYGC"	"GRCh37"	"5"	80552743	80552743	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"G"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.679C>G"	"p.Leu227Val"	"p.L227V"	"ENST00000424301"	"7/11"	107	"87"	20	52	"52"	0	"CKMT2,missense_variant,p.Leu227Val,ENST00000424301,NM_001825.2;CKMT2,missense_variant,p.Leu227Val,ENST00000254035,;CKMT2,missense_variant,p.Leu227Val,ENST00000437669,NM_001099735.1,NM_001099736.1;CKMT2,missense_variant,p.Leu153Val,ENST00000505060,;CKMT2,downstream_gene_variant,,ENST00000511719,;CKMT2-AS1,intron_variant,,ENST00000500148,;CKMT2-AS1,intron_variant,,ENST00000501927,;CKMT2-AS1,intron_variant,,ENST00000502041,;CKMT2-AS1,intron_variant,,ENST00000503483,;CKMT2-AS1,intron_variant,,ENST00000505295,;CKMT2-AS1,intron_variant,,ENST00000511495,;CKMT2-AS1,intron_variant,,ENST00000512287,;CKMT2,downstream_gene_variant,,ENST00000505704,;CKMT2,downstream_gene_variant,,ENST00000513094,;CKMT2,downstream_gene_variant,,ENST00000515615,;CKMT2,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000505850,;CKMT2,intron_variant,,ENST00000505135,;CKMT2,intron_variant,,ENST00000514086,;CKMT2,downstream_gene_variant,,ENST00000515238,;"	"G"	"ENSG00000131730"	"ENST00000424301"	"Transcript"	"missense_variant"	"917/1637"	"679/1260"	"227/419"	"L/V"	"Ctg/Gtg"	""	1	NA	1	"CKMT2"	"HGNC"	1996	"protein_coding"	"YES"	"CCDS4053.1"	"ENSP00000404203"	"P17540"	"D6R998,B3KVA7"	"UPI000013CE0D"	"NM_001825.2"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.973)"	"7/11"	""	"PROSITE_profiles:PS51510,hmmpanther:PTHR11547:SF19,hmmpanther:PTHR11547,Pfam_domain:PF00217,Gene3D:3.30.590.10,Superfamily_domains:SSF55931"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TCT"	"e4d8779e-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"DMXL1"	1657	"NYGC"	"GRCh37"	"5"	118485771	118485771	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	""	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.4249G>A"	"p.Asp1417Asn"	"p.D1417N"	"ENST00000311085"	"18/43"	100	"93"	7	72	"72"	0	"DMXL1,missense_variant,p.Asp1417Asn,ENST00000311085,NM_005509.4;DMXL1,missense_variant,p.Asp1417Asn,ENST00000539542,;MIR5706,upstream_gene_variant,,ENST00000579841,;DMXL1,downstream_gene_variant,,ENST00000512281,;"	"A"	"ENSG00000172869"	"ENST00000311085"	"Transcript"	"missense_variant"	"4329/11072"	"4249/9084"	"1417/3027"	"D/N"	"Gat/Aat"	"COSM6101321,COSM6101322"	1	NA	1	"DMXL1"	"HGNC"	2937	"protein_coding"	"YES"	"CCDS4125.1"	"ENSP00000309690"	"Q9Y485"	"F1T0K4,E7EMZ0"	"UPI000013F0EC"	"NM_005509.4"	"deleterious(0)"	"possibly_damaging(0.88)"	"18/43"	""	"Pfam_domain:PF12234,hmmpanther:PTHR13950,hmmpanther:PTHR13950:SF12,Low_complexity_(Seg):seg"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"1,1"	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	"1,1"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TGA"	"e4e37608-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"DOCK2"	1794	"NYGC"	"GRCh37"	"5"	169435730	169435730	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"A"	"A"	"rs750051021"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.3212G>A"	"p.Arg1071His"	"p.R1071H"	"ENST00000256935"	"32/52"	107	"73"	34	51	"51"	0	"DOCK2,missense_variant,p.Arg1071His,ENST00000256935,NM_004946.2;DOCK2,missense_variant,p.Arg563His,ENST00000520908,;DOCK2,missense_variant,p.Arg132His,ENST00000540750,;DOCK2,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000523351,;DOCK2,3_prime_UTR_variant,,ENST00000524185,;DOCK2,intron_variant,,ENST00000433448,;"	"A"	"ENSG00000134516"	"ENST00000256935"	"Transcript"	"missense_variant"	"3292/6097"	"3212/5493"	"1071/1830"	"R/H"	"cGt/cAt"	"rs750051021,COSM1435945"	1	NA	1	"DOCK2"	"HGNC"	2988	"protein_coding"	"YES"	"CCDS4371.1"	"ENSP00000256935"	"Q92608"	"Q5XG91,B3KXW9"	"UPI00001A38CC"	"NM_004946.2"	"deleterious(0.01)"	"probably_damaging(0.991)"	"32/52"	""	"hmmpanther:PTHR23317,hmmpanther:PTHR23317:SF73,Superfamily_domains:SSF48371"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"0,1"	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	"0,1"	NA	9.415e-06	0	0	0	0	1.84e-05	0	0	1	"PASS"	"CGT"	"e4f3ea60-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	9.419e-06	"1/106172"	"1/106210"	"0/9066"	"0/11192"	"0/7854"	"0/6614"	"1/54346"	"0/694"	"0/16406"	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	8.14e-06	NA	2.98e-05	NA	NA	NA	8.992e-06	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"C6orf141"	135398	"NYGC"	"GRCh37"	"6"	49519095	49519095	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"C"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.590G>C"	"p.Ser197Thr"	"p.S197T"	"ENST00000529246"	"1/1"	77	"67"	10	44	"44"	0	"C6orf141,missense_variant,p.Ser197Thr,ENST00000529246,NM_001145652.1;C6orf141,intron_variant,,ENST00000424426,;C6orf141,missense_variant,p.Ser197Thr,ENST00000371194,;C6orf141,missense_variant,p.Ser197Thr,ENST00000414696,;C6orf141,missense_variant,p.Ser25Thr,ENST00000415078,;C6orf141,upstream_gene_variant,,ENST00000526429,;C6orf141,upstream_gene_variant,,ENST00000530382,;"	"C"	"ENSG00000197261"	"ENST00000529246"	"Transcript"	"missense_variant"	"983/1696"	"590/735"	"197/244"	"S/T"	"aGc/aCc"	""	1	NA	1	"C6orf141"	"HGNC"	21351	"protein_coding"	"YES"	"CCDS55018.1"	"ENSP00000434602"	"Q5SZD1"	""	"UPI000013E9DC"	"NM_001145652.1"	"tolerated(1)"	"benign(0.003)"	"1/1"	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"AGC"	"e511195a-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"IMPG1"	3617	"NYGC"	"GRCh37"	"6"	76657234	76657234	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"T"	"T"	"rs371118175"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1841G>A"	"p.Arg614Gln"	"p.R614Q"	"ENST00000369950"	"14/17"	126	"86"	40	55	"55"	0	"IMPG1,missense_variant,p.Arg614Gln,ENST00000369950,NM_001563.2,NM_001282368.1;IMPG1,3_prime_UTR_variant,,ENST00000369963,;"	"T"	"ENSG00000112706"	"ENST00000369950"	"Transcript"	"missense_variant"	"2031/3558"	"1841/2394"	"614/797"	"R/Q"	"cGa/cAa"	"rs371118175,COSM3630030"	1	NA	-1	"IMPG1"	"HGNC"	6055	"protein_coding"	"YES"	"CCDS4985.1"	"ENSP00000358966"	"Q17R60"	"H0UI08"	"UPI0000073F12"	"NM_001563.2,NM_001282368.1"	"tolerated(1)"	"benign(0.085)"	"14/17"	""	"Superfamily_domains:0047452,Gene3D:1ivzA00,Pfam_domain:PF01390,PROSITE_profiles:PS50024,hmmpanther:PTHR12199,SMART_domains:SM00200"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"0,1"	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	"0,1"	NA	8.476e-05	0	0.0002986	0.0002765	0	4.131e-05	0	0.0001329	1	"PASS"	"TCG"	"e51956d8-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	9.417e-05	"9/95570"	"9/106182"	"0/8094"	"3/10046"	"2/7232"	"0/6090"	"2/48410"	"0/652"	"2/15046"	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	4e-04	NA	NA	NA	0.001	0.001	NA	NA	NA	9.387e-05	NA	0.0002993	NA	0.0001744	NA	5.402e-05	NA	0.0001303	"WGS"	FALSE	TRUE
"LCA5"	167691	"NYGC"	"GRCh37"	"6"	80202271	80202271	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"C"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.952A>G"	"p.Asn318Asp"	"p.N318D"	"ENST00000392959"	"6/9"	98	"81"	17	48	"48"	0	"LCA5,missense_variant,p.Asn318Asp,ENST00000392959,NM_181714.3;LCA5,missense_variant,p.Asn318Asp,ENST00000369846,NM_001122769.2;LCA5,missense_variant,p.Asn318Asp,ENST00000467898,;"	"C"	"ENSG00000135338"	"ENST00000392959"	"Transcript"	"missense_variant"	"1564/4719"	"952/2094"	"318/697"	"N/D"	"Aat/Gat"	""	1	NA	-1	"LCA5"	"HGNC"	31923	"protein_coding"	"YES"	"CCDS4990.1"	"ENSP00000376686"	"Q86VQ0"	"A7X9N5"	"UPI000007144D"	"NM_181714.3"	"tolerated(0.06)"	"benign(0.124)"	"6/9"	""	"hmmpanther:PTHR16650,hmmpanther:PTHR16650:SF8"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"TTT"	"e51a30d0-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"MUC17"	140453	"NYGC"	"GRCh37"	"7"	100684743	100684743	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.10046C>T"	"p.Thr3349Ile"	"p.T3349I"	"ENST00000306151"	"3/13"	96	"85"	11	54	"54"	0	"MUC17,missense_variant,p.Thr3349Ile,ENST00000306151,NM_001040105.1;MUC17,missense_variant,p.Thr3349Ile,ENST00000379439,;MUC17,upstream_gene_variant,,ENST00000470303,;"	"T"	"ENSG00000169876"	"ENST00000306151"	"Transcript"	"missense_variant"	"10110/14241"	"10046/13482"	"3349/4493"	"T/I"	"aCc/aTc"	""	1	NA	1	"MUC17"	"HGNC"	16800	"protein_coding"	"YES"	"CCDS34711.1"	"ENSP00000302716"	"Q685J3"	"A1A4F7"	"UPI0000D5BB56"	"NM_001040105.1"	"tolerated(0.09)"	"probably_damaging(0.969)"	"3/13"	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"ACC"	"e561b496-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"ZNF775"	285971	"NYGC"	"GRCh37"	"7"	150095103	150095103	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"C"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1534A>C"	"p.Ser512Arg"	"p.S512R"	"ENST00000329630"	"3/3"	72	"67"	5	44	"44"	0	"ZNF775,missense_variant,p.Ser512Arg,ENST00000329630,NM_173680.3;ZNF775,downstream_gene_variant,,ENST00000478789,;ZNF775,downstream_gene_variant,,ENST00000490973,;ZNF775,intron_variant,,ENST00000483664,;ZNF775,intron_variant,,ENST00000486297,;ZNF775,upstream_gene_variant,,ENST00000476489,;"	"C"	"ENSG00000196456"	"ENST00000329630"	"Transcript"	"missense_variant"	"1641/2257"	"1534/1614"	"512/537"	"S/R"	"Agc/Cgc"	""	1	NA	1	"ZNF775"	"HGNC"	28501	"protein_coding"	"YES"	"CCDS43678.1"	"ENSP00000330838"	"Q96BV0"	"C9JVG2,C9JAM7"	"UPI00001BDA25"	"NM_173680.3"	"tolerated(0.71)"	"benign(0.015)"	"3/3"	""	"Superfamily_domains:SSF57667,SMART_domains:SM00355,Pfam_domain:PF13465,Gene3D:3.30.160.60,PROSITE_patterns:PS00028,hmmpanther:PTHR24409,PROSITE_profiles:PS50157"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"CAG"	"e572b8b8-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"SGK3"	23678	"NYGC"	"GRCh37"	"8"	67743526	67743526	"+"	"Nonsense_Mutation"	"SNP"	"G"	"T"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.505G>T"	"p.Gly169Ter"	"p.G169*"	"ENST00000396596"	"8/17"	86	"65"	21	33	"32"	1	"SGK3,stop_gained,p.Gly169Ter,ENST00000396596,NM_013257.4;SGK3,stop_gained,p.Gly169Ter,ENST00000345714,;SGK3,stop_gained,p.Gly169Ter,ENST00000521198,NM_001033578.2;SGK3,stop_gained,p.Gly169Ter,ENST00000522398,;C8orf44-SGK3,stop_gained,p.Gly169Ter,ENST00000519289,NM_001204173.1;SGK3,stop_gained,p.Gly169Ter,ENST00000520976,NM_170709.2;SGK3,stop_gained,p.Gly102Ter,ENST00000521960,;SGK3,stop_gained,p.Gly51Ter,ENST00000519396,;SGK3,intron_variant,,ENST00000521152,;SGK3,intron_variant,,ENST00000522629,;"	"T"	"ENSG00000104205"	"ENST00000396596"	"Transcript"	"stop_gained"	"719/4135"	"505/1491"	"169/496"	"G/*"	"Gga/Tga"	""	1	NA	1	"SGK3"	"HGNC"	10812	"protein_coding"	"YES"	"CCDS6195.1"	"ENSP00000379842"	"Q96BR1"	"Q6FHV7,E5RK28,E5RJV7,E5RHR8"	"UPI000013591F"	"NM_013257.4"	""	""	"8/17"	""	"Gene3D:3.30.200.20,Pfam_domain:PF00069,PROSITE_patterns:PS00107,PROSITE_profiles:PS50011,hmmpanther:PTHR24356,hmmpanther:PTHR24356:SF121,SMART_domains:SM00220,Superfamily_domains:SSF56112"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TGG"	"e5952b6e-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"POP1"	10940	"NYGC"	"GRCh37"	"8"	99153016	99153016	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1494A>T"	"p.Glu498Asp"	"p.E498D"	"ENST00000401707"	"11/16"	97	"81"	16	43	"43"	0	"POP1,missense_variant,p.Glu498Asp,ENST00000401707,NM_001145860.1,NM_001145861.1;POP1,missense_variant,p.Glu498Asp,ENST00000349693,NM_015029.2;"	"T"	"ENSG00000104356"	"ENST00000401707"	"Transcript"	"missense_variant"	"1575/4719"	"1494/3075"	"498/1024"	"E/D"	"gaA/gaT"	""	1	NA	1	"POP1"	"HGNC"	30129	"protein_coding"	"YES"	"CCDS6277.1"	"ENSP00000385787"	"Q99575"	"E5RK39"	"UPI0000131F33"	"NM_001145860.1,NM_001145861.1"	"tolerated(0.16)"	"benign(0.006)"	"11/16"	""	"hmmpanther:PTHR22731,hmmpanther:PTHR22731:SF3"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"AAA"	"e5a09da0-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"UBR5"	51366	"NYGC"	"GRCh37"	"8"	103324068	103324068	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"C"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2313T>G"	"p.Phe771Leu"	"p.F771L"	"ENST00000520539"	"19/59"	101	"82"	19	46	"46"	0	"UBR5,missense_variant,p.Phe771Leu,ENST00000520539,NM_015902.5;UBR5,missense_variant,p.Phe771Leu,ENST00000220959,NM_001282873.1;UBR5,missense_variant,p.Phe765Leu,ENST00000521922,;"	"C"	"ENSG00000104517"	"ENST00000520539"	"Transcript"	"missense_variant"	"2920/10297"	"2313/8400"	"771/2799"	"F/L"	"ttT/ttG"	""	1	NA	-1	"UBR5"	"HGNC"	16806	"protein_coding"	"YES"	"CCDS34933.1"	"ENSP00000429084"	"O95071"	"Q49A65,E5RFK7,B3KML2"	"UPI0000129BCB"	"NM_015902.5"	"deleterious(0.01)"	"possibly_damaging(0.827)"	"19/59"	""	"hmmpanther:PTHR11254,hmmpanther:PTHR11254:SF77"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"CAA"	"e5a240ce-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"SYBU"	55638	"NYGC"	"GRCh37"	"8"	110587265	110587265	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs202210001"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1862C>T"	"p.Thr621Met"	"p.T621M"	"ENST00000422135"	"8/8"	88	"80"	8	48	"48"	0	"SYBU,missense_variant,p.Thr618Met,ENST00000399066,NM_001099756.1;SYBU,missense_variant,p.Thr620Met,ENST00000533895,;SYBU,missense_variant,p.Thr621Met,ENST00000422135,NM_001099744.1;SYBU,missense_variant,p.Thr620Met,ENST00000419099,NM_001099743.1;SYBU,missense_variant,p.Thr621Met,ENST00000433638,NM_017786.5,NM_001099750.1;SYBU,missense_variant,p.Thr621Met,ENST00000440310,NM_001099752.1,NM_001099751.1;SYBU,missense_variant,p.Thr626Met,ENST00000424158,;SYBU,missense_variant,p.Thr620Met,ENST00000528647,;SYBU,missense_variant,p.Thr621Met,ENST00000408908,NM_001099748.1,NM_001099747.1;SYBU,missense_variant,p.Thr620Met,ENST00000446070,;SYBU,missense_variant,p.Thr621Met,ENST00000276646,NM_001099754.1,NM_001099753.1;SYBU,missense_variant,p.Thr502Met,ENST00000408889,NM_001099746.1;SYBU,missense_variant,p.Thr553Met,ENST00000532779,;SYBU,missense_variant,p.Thr415Met,ENST00000529175,;SYBU,missense_variant,p.Thr502Met,ENST00000533065,NM_001099755.1;SYBU,missense_variant,p.Thr502Met,ENST00000528331,NM_001099749.1;SYBU,missense_variant,p.Thr621Met,ENST00000533171,NM_001099745.1;SYBU,missense_variant,p.Thr491Met,ENST00000529690,;SYBU,downstream_gene_variant,,ENST00000528045,;SYBU,downstream_gene_variant,,ENST00000528569,;SYBU,downstream_gene_variant,,ENST00000529190,;SYBU,downstream_gene_variant,,ENST00000532189,;SYBU,downstream_gene_variant,,ENST00000533394,;SYBU,downstream_gene_variant,,ENST00000527664,;SYBU,downstream_gene_variant,,ENST00000527707,;SYBU,downstream_gene_variant,,ENST00000528735,;SYBU,downstream_gene_variant,,ENST00000532594,;"	"A"	"ENSG00000147642"	"ENST00000422135"	"Transcript"	"missense_variant"	"2378/3226"	"1862/1992"	"621/663"	"T/M"	"aCg/aTg"	"rs202210001,COSM311515,COSM4364942"	1	NA	-1	"SYBU"	"HGNC"	26011	"protein_coding"	"YES"	"CCDS47912.1"	"ENSP00000407118"	"Q9NX95"	"E9PRT7,E9PQG2,E9PPS4,E9PPC2,E9PN31,E9PLB9,E9PL50,E9PK96,E9PJ11,E9PI48,B3KRD1"	"UPI00000407AB"	"NM_001099744.1"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.999)"	"8/8"	""	"Low_complexity_(Seg):seg,hmmpanther:PTHR16208,hmmpanther:PTHR16208:SF4"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"0,1,1"	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	"0,1,1"	NA	9.459e-06	0	0	0	0	0	0	8.435e-05	NA	"PASS"	"CGT"	"e5a49338-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	1.009e-05	"1/99122"	"1/105724"	"0/8378"	"0/11154"	"0/7814"	"0/6614"	"0/52702"	"0/604"	"1/11856"	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	2.075e-05	NA	NA	NA	NA	NA	3.665e-05	NA	3.362e-05	"WGS"	FALSE	TRUE
"ZNF658"	26149	"NYGC"	"GRCh37"	"9"	40773121	40773121	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"G"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2154A>C"	"p.Glu718Asp"	"p.E718D"	"ENST00000602553"	"5/5"	95	"88"	7	64	"64"	0	"ZNF658,missense_variant,p.Glu718Asp,ENST00000602553,;ZNF658,missense_variant,p.Glu718Asp,ENST00000377626,NM_033160.5;ZNF658,intron_variant,,ENST00000441795,;ZNF658,intron_variant,,ENST00000479710,;"	"G"	"ENSG00000196409"	"ENST00000602553"	"Transcript"	"missense_variant"	"2449/4155"	"2154/3180"	"718/1059"	"E/D"	"gaA/gaC"	""	1	NA	-1	"ZNF658"	"HGNC"	25226	"protein_coding"	"YES"	"CCDS35023.1"	"ENSP00000473484"	"Q5TYW1"	"B3KNB1"	"UPI000046D388"	""	"tolerated(0.39)"	"benign(0)"	"5/5"	""	"Gene3D:3.30.160.60,Pfam_domain:PF13465,PROSITE_patterns:PS00028,PROSITE_profiles:PS50157,hmmpanther:PTHR24377,hmmpanther:PTHR24377:SF256,SMART_domains:SM00355,Superfamily_domains:SSF57667"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"ATT"	"e5be5fa2-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"SPATA31A6"	389730	"NYGC"	"GRCh37"	"9"	43627625	43627625	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1062G>A"	"p.Met354Ile"	"p.M354I"	"ENST00000332857"	"4/4"	83	"69"	14	47	"47"	0	"SPATA31A6,missense_variant,p.Met354Ile,ENST00000332857,NM_001145196.1;SPATA31A6,downstream_gene_variant,,ENST00000496386,;"	"T"	"ENSG00000185775"	"ENST00000332857"	"Transcript"	"missense_variant"	"1091/4209"	"1062/4032"	"354/1343"	"M/I"	"atG/atA"	""	1	NA	-1	"SPATA31A6"	"HGNC"	32006	"protein_coding"	"YES"	"CCDS47973.1"	"ENSP00000329825"	"Q5VVP1"	""	"UPI0000197F6E"	"NM_001145196.1"	"tolerated(0.23)"	"possibly_damaging(0.471)"	"4/4"	""	"hmmpanther:PTHR21859:SF9,hmmpanther:PTHR21859"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TCA"	"e5bf7874-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"SMC5"	23137	"NYGC"	"GRCh37"	"9"	72915083	72915083	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"G"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1431T>G"	"p.Phe477Leu"	"p.F477L"	"ENST00000361138"	"10/25"	104	"95"	9	40	"40"	0	"SMC5,missense_variant,p.Phe477Leu,ENST00000361138,NM_015110.3;"	"G"	"ENSG00000198887"	"ENST00000361138"	"Transcript"	"missense_variant"	"1489/5921"	"1431/3306"	"477/1101"	"F/L"	"ttT/ttG"	""	1	NA	1	"SMC5"	"HGNC"	20465	"protein_coding"	"YES"	"CCDS6632.1"	"ENSP00000354957"	"Q8IY18"	""	"UPI000036763A"	"NM_015110.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.969)"	"10/25"	""	"Pfam_domain:PF02463,hmmpanther:PTHR19306,hmmpanther:PTHR19306:SF1"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TTA"	"e5cb44ec-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"FAM69B"	138311	"NYGC"	"GRCh37"	"9"	139618174	139618174	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"A"	"A"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1244G>A"	"p.Ser415Asn"	"p.S415N"	"ENST00000371692"	"5/5"	75	"58"	17	44	"44"	0	"FAM69B,missense_variant,p.Ser328Asn,ENST00000371691,;FAM69B,missense_variant,p.Ser415Asn,ENST00000371692,NM_152421.3;SNHG7,downstream_gene_variant,,ENST00000362567,NR_002975.2;SNHG7,downstream_gene_variant,,ENST00000391185,NR_002958.1;SNHG7,intron_variant,,ENST00000414282,;SNHG7,downstream_gene_variant,,ENST00000416970,;SNHG7,downstream_gene_variant,,ENST00000436596,;SNHG7,downstream_gene_variant,,ENST00000447221,;,regulatory_region_variant,,ENSR00000243071,;"	"A"	"ENSG00000165716"	"ENST00000371692"	"Transcript"	"missense_variant"	"1340/1668"	"1244/1296"	"415/431"	"S/N"	"aGc/aAc"	""	1	NA	1	"FAM69B"	"HGNC"	28290	"protein_coding"	"YES"	"CCDS7004.1"	"ENSP00000360757"	"Q5VUD6"	""	"UPI000013E4F3"	"NM_152421.3"	"tolerated(1)"	"benign(0.003)"	"5/5"	""	"hmmpanther:PTHR21093,hmmpanther:PTHR21093:SF3"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"AGC"	"e5e02e98-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"SHROOM2"	357	"NYGC"	"GRCh37"	"X"	9863752	9863752	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1804C>T"	"p.Pro602Ser"	"p.P602S"	"ENST00000380913"	"4/10"	47	"40"	7	20	"20"	0	"SHROOM2,missense_variant,p.Pro602Ser,ENST00000380913,NM_001649.2;SHROOM2,upstream_gene_variant,,ENST00000493668,;"	"T"	"ENSG00000146950"	"ENST00000380913"	"Transcript"	"missense_variant"	"1894/7447"	"1804/4851"	"602/1616"	"P/S"	"Cca/Tca"	""	1	NA	1	"SHROOM2"	"HGNC"	630	"protein_coding"	"YES"	"CCDS14135.1"	"ENSP00000370299"	"Q13796"	"F5H3B6,C9IZC6"	"UPI0000125D05"	"NM_001649.2"	"tolerated(0.56)"	"benign(0.038)"	"4/10"	""	"hmmpanther:PTHR15012,hmmpanther:PTHR15012:SF8"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TCC"	"e5ea38c0-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"ARMCX4"	100131755	"NYGC"	"GRCh37"	"X"	100748155	100748155	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.4579A>G"	"p.Ser1527Gly"	"p.S1527G"	"ENST00000423738"	"2/2"	39	"34"	5	19	"19"	0	"ARMCX4,missense_variant,p.Ser1527Gly,ENST00000423738,NM_001256155.1;ARMCX4,intron_variant,,ENST00000354842,;ARMCX4,intron_variant,,ENST00000433011,;ARMCX4,intron_variant,,ENST00000442270,;ARMCX4,intron_variant,,ENST00000445416,;ARMCX4,intron_variant,,ENST00000452188,;ARMCX4,intron_variant,,ENST00000455331,;"	"G"	"ENSG00000196440"	"ENST00000423738"	"Transcript"	"missense_variant"	"4781/7420"	"4579/6873"	"1527/2290"	"S/G"	"Agt/Ggt"	""	1	NA	1	"ARMCX4"	"HGNC"	28615	"protein_coding"	"YES"	"CCDS59170.1"	"ENSP00000404304"	""	"F8W8Y7"	"UPI0002466A58"	"NM_001256155.1"	"tolerated(1)"	"benign(0)"	"2/2"	""	"hmmpanther:PTHR15712,hmmpanther:PTHR15712:SF21"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TAG"	"e5f4b994-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"RBMXL3"	139804	"NYGC"	"GRCh37"	"X"	114426123	114426123	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs782612813"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2119C>T"	"p.Arg707Cys"	"p.R707C"	"ENST00000424776"	"1/1"	41	"35"	6	12	"12"	0	"RBMXL3,missense_variant,p.Arg707Cys,ENST00000424776,NM_001145346.1;LRCH2,intron_variant,,ENST00000317135,NM_020871.3;LRCH2,intron_variant,,ENST00000538422,NM_001243963.1;"	"T"	"ENSG00000175718"	"ENST00000424776"	"Transcript"	"missense_variant"	"2161/3469"	"2119/3204"	"707/1067"	"R/C"	"Cgc/Tgc"	"rs782612813"	1	NA	1	"RBMXL3"	"HGNC"	26859	"protein_coding"	"YES"	"CCDS55478.1"	"ENSP00000417451"	"Q8N7X1"	""	"UPI0001932819"	"NM_001145346.1"	"tolerated_low_confidence(0.16)"	"benign(0)"	"1/1"	""	"hmmpanther:PTHR24012,hmmpanther:PTHR24012:SF325,Low_complexity_(Seg):seg"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	9.81e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002118	NA	"PASS"	"CCG"	"e5f61cee-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	8.747e-05	"1/11432"	"2/20388"	"0/1238"	"0/212"	"0/252"	"0/1221"	"0/3670"	"0/117"	"1/4722"	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1.806e-05	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	0.0001408	"WGS"	FALSE	TRUE
"SAGE1"	55511	"NYGC"	"GRCh37"	"X"	134991814	134991814	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"C"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1599A>C"	"p.Gln533His"	"p.Q533H"	"ENST00000535938"	"14/20"	49	"45"	4	21	"21"	0	"SAGE1,missense_variant,p.Gln533His,ENST00000535938,NM_018666.2;SAGE1,missense_variant,p.Gln533His,ENST00000324447,;SAGE1,missense_variant,p.Gln533His,ENST00000370709,;SAGE1,missense_variant,p.Gln157His,ENST00000537770,;"	"C"	"ENSG00000181433"	"ENST00000535938"	"Transcript"	"missense_variant"	"1766/3045"	"1599/2715"	"533/904"	"Q/H"	"caA/caC"	""	1	NA	1	"SAGE1"	"HGNC"	30369	"protein_coding"	"YES"	"CCDS14652.1"	"ENSP00000445959"	"Q9NXZ1"	""	"UPI00001413AB"	"NM_018666.2"	"tolerated(0.56)"	"benign(0.279)"	"14/20"	""	"hmmpanther:PTHR12957,hmmpanther:PTHR12957:SF7"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"AAA"	"e5f8289a-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"GABRA3"	2556	"NYGC"	"GRCh37"	"X"	151336776	151336776	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1403C>T"	"p.Ala468Val"	"p.A468V"	"ENST00000370314"	"10/10"	48	"38"	10	25	"25"	0	"GABRA3,missense_variant,p.Ala468Val,ENST00000370314,NM_000808.3;GABRA3,missense_variant,p.Ala468Val,ENST00000535043,;RP11-329E24.6,intron_variant,,ENST00000453915,;"	"A"	"ENSG00000011677"	"ENST00000370314"	"Transcript"	"missense_variant"	"1642/3712"	"1403/1479"	"468/492"	"A/V"	"gCc/gTc"	""	1	NA	-1	"GABRA3"	"HGNC"	4077	"protein_coding"	"YES"	"CCDS14706.1"	"ENSP00000359337"	"P34903"	""	"UPI000002D730"	"NM_000808.3"	"tolerated(0.29)"	"benign(0.253)"	"10/10"	""	"Prints_domain:PR00253,Superfamily_domains:SSF90112,TIGRFAM_domain:TIGR00860,Gene3D:1.20.58.390,Pfam_domain:PF02932,hmmpanther:PTHR18945:SF216,hmmpanther:PTHR18945,Transmembrane_helices:TMhelix"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"GGC"	"e5f9bd90-0b48-11e6-9d31-b62718145c43"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"SDHB"	6390	"NYGC"	"GRCh37"	"1"	17349143	17349143	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"T"	"T"	"rs74315368"	NA	"JHRCC536"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.725G>A"	"p.Arg242His"	"p.R242H"	"ENST00000375499"	"7/8"	66	"32"	34	50	"50"	0	"SDHB,missense_variant,p.Arg242His,ENST00000375499,NM_003000.2;SDHB,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000485515,;SDHB,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000485092,;SDHB,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000475049,;SDHB,downstream_gene_variant,,ENST00000491274,;"	"T"	"ENSG00000117118"	"ENST00000375499"	"Transcript"	"missense_variant"	"876/1153"	"725/843"	"242/280"	"R/H"	"cGc/cAc"	"rs74315368,CM020970"	1	NA	-1	"SDHB"	"HGNC"	10681	"protein_coding"	"YES"	"CCDS176.1"	"ENSP00000364649"	"P21912"	"Q70SX8,Q0QEY7"	"UPI0000129380"	"NM_003000.2"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(1)"	"7/8"	""	"hmmpanther:PTHR11921:SF8,hmmpanther:PTHR11921,Gene3D:1.10.1060.10,Pfam_domain:PF13534,TIGRFAM_domain:TIGR00384,Superfamily_domains:SSF46548"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"pathogenic"	""	"12000816,12213855,21173220"	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	"1,1"	NA	2.825e-05	0.0001103	8.921e-05	0	0	1.84e-05	0	0	1	"PASS"	"GCG"	"28017016-10ac-11e7-8042-b5995a055046"	"."	2.825e-05	"3/106200"	"3/106210"	"1/9064"	"1/11210"	"0/7866"	"0/6614"	"1/54344"	"0/694"	"0/16408"	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	8.123e-06	6.534e-05	NA	NA	NA	NA	8.955e-06	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"LDLRAP1"	26119	"NYGC"	"GRCh37"	"1"	25880529	25880529	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs141635927"	NA	"JHRCC536"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.205G>A"	"p.Ala69Thr"	"p.A69T"	"ENST00000374338"	"2/9"	70	"38"	32	50	"50"	0	"LDLRAP1,missense_variant,p.Ala69Thr,ENST00000374338,NM_015627.2;LDLRAP1,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000488127,;LDLRAP1,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000485476,;LDLRAP1,upstream_gene_variant,,ENST00000462394,;"	"A"	"ENSG00000157978"	"ENST00000374338"	"Transcript"	"missense_variant"	"324/2940"	"205/927"	"69/308"	"A/T"	"Gcc/Acc"	"rs141635927"	1	NA	1	"LDLRAP1"	"HGNC"	18640	"protein_coding"	"YES"	"CCDS30639.1"	"ENSP00000363458"	"Q5SW96"	""	"UPI0000470235"	"NM_015627.2"	"deleterious(0.05)"	"benign(0.316)"	"2/9"	""	"PROSITE_profiles:PS01179,hmmpanther:PTHR11232:SF35,hmmpanther:PTHR11232,Gene3D:2.30.29.30,Pfam_domain:PF00640,SMART_domains:SM00462,Superfamily_domains:SSF50729"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	""	""	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	3.766e-05	0.0003358	0	0	0	0	0	6.095e-05	1	"PASS"	"CGC"	"28023fe6-10ac-11e7-8042-b5995a055046"	"."	3.785e-05	"4/105690"	"4/106208"	"3/8934"	"0/11194"	"0/7858"	"0/6520"	"0/54082"	"0/694"	"1/16408"	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	0.000227	NA	2.848e-05	0.0001968	2.978e-05	NA	NA	NA	1.794e-05	NA	3.249e-05	"WGS"	FALSE	TRUE
"OR52A5"	390054	"NYGC"	"GRCh37"	"11"	5153080	5153080	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC536"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.793C>A"	"p.His265Asn"	"p.H265N"	"ENST00000307388"	"1/1"	153	"113"	40	52	"51"	1	"OR52A5,missense_variant,p.His265Asn,ENST00000307388,NM_001005160.2;,regulatory_region_variant,,ENSR00000036199,;"	"T"	"ENSG00000171944"	"ENST00000307388"	"Transcript"	"missense_variant"	"793/951"	"793/951"	"265/316"	"H/N"	"Cac/Aac"	""	1	NA	-1	"OR52A5"	"HGNC"	19580	"protein_coding"	"YES"	"CCDS31373.1"	"ENSP00000303469"	"Q9H2C5"	""	"UPI0000046AEF"	"NM_001005160.2"	"deleterious(0.01)"	"probably_damaging(1)"	"1/1"	""	"Gene3D:1.20.1070.10,Pfam_domain:PF13853,PROSITE_profiles:PS50262,hmmpanther:PTHR26450,hmmpanther:PTHR26450:SF48,Superfamily_domains:SSF81321,Transmembrane_helices:TMhelix"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	""	""	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TGT"	"281db816-10ac-11e7-8042-b5995a055046"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"KCNA4"	3739	"NYGC"	"GRCh37"	"11"	30032586	30032586	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs771159881"	NA	"JHRCC536"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1640C>T"	"p.Ala547Val"	"p.A547V"	"ENST00000328224"	"2/2"	142	"99"	43	51	"51"	0	"KCNA4,missense_variant,p.Ala547Val,ENST00000328224,NM_002233.3;KCNA4,downstream_gene_variant,,ENST00000526518,;"	"A"	"ENSG00000182255"	"ENST00000328224"	"Transcript"	"missense_variant"	"2874/4172"	"1640/1962"	"547/653"	"A/V"	"gCg/gTg"	"rs771159881,COSM5773170"	1	NA	-1	"KCNA4"	"HGNC"	6222	"protein_coding"	"YES"	"CCDS41629.1"	"ENSP00000328511"	"P22459"	""	"UPI00001649FF"	"NM_002233.3"	"deleterious(0.04)"	"possibly_damaging(0.619)"	"2/2"	""	"Transmembrane_helices:TMhelix,hmmpanther:PTHR11537:SF45,hmmpanther:PTHR11537,Gene3D:1.10.287.70,Pfam_domain:PF00520,Superfamily_domains:SSF81324,Prints_domain:PR00169"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	"0,1"	""	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	"0,1"	NA	9.423e-06	0	0	0	0	0	0	6.095e-05	NA	"PASS"	"CGC"	"281f0e28-10ac-11e7-8042-b5995a055046"	"."	9.472e-06	"1/105574"	"1/106122"	"0/8478"	"0/11210"	"0/7848"	"0/6614"	"0/54328"	"0/690"	"1/16406"	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1.218e-05	NA	NA	NA	NA	NA	8.954e-06	NA	6.498e-05	"WGS"	FALSE	TRUE
"TPSB2"	64499	"NYGC"	"GRCh37"	"16"	1279699	1279699	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs750471538"	NA	"JHRCC536"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.101G>A"	"p.Gly34Asp"	"p.G34D"	"ENST00000430512"	"3/7"	94	"60"	34	69	"69"	0	"TPSB2,missense_variant,p.Gly34Asp,ENST00000430512,NM_024164.5;TPSG1,upstream_gene_variant,,ENST00000234798,NM_012467.3;TPSB2,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000339687,;TPSB2,upstream_gene_variant,,ENST00000606293,;TPSG1,upstream_gene_variant,,ENST00000564684,;TPSB2,missense_variant,p.Gly34Asp,ENST00000445910,;"	"T"	"ENSG00000197253"	"ENST00000430512"	"Transcript"	"missense_variant"	"153/1191"	"101/825"	"34/274"	"G/D"	"gGt/gAt"	"rs750471538"	1	NA	-1	"TPSB2"	"HGNC"	14120	"protein_coding"	"YES"	""	"ENSP00000412409"	""	"F8W8D0"	"UPI00015DFBB0"	"NM_024164.5"	"deleterious(0.01)"	"probably_damaging(1)"	"3/7"	""	"Gene3D:2.40.10.10,Pfam_domain:PF00089,PROSITE_profiles:PS50240,hmmpanther:PTHR24268,hmmpanther:PTHR24268:SF98,SMART_domains:SM00020,Superfamily_domains:SSF50494"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	""	""	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	9.426e-06	0	0	0	0	0	0	6.793e-05	NA	"PASS"	"ACC"	"2840dc7e-10ac-11e7-8042-b5995a055046"	"."	9.768e-06	"1/102378"	"1/106092"	"0/8354"	"0/11130"	"0/7736"	"0/6478"	"0/53300"	"0/660"	"1/14720"	"VQSRTrancheSNP99.60to99.80"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	8.363e-06	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	6.758e-05	"WGS"	FALSE	TRUE
"SPATA2L"	124044	"NYGC"	"GRCh37"	"16"	89764697	89764697	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"C"	"novel"	NA	"JHRCC536"	"NORMAL"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.320A>G"	"p.Tyr107Cys"	"p.Y107C"	"ENST00000289805"	"3/3"	87	"60"	27	37	"37"	0	"SPATA2L,missense_variant,p.Tyr107Cys,ENST00000289805,NM_152339.3;SPATA2L,missense_variant,p.Tyr107Cys,ENST00000335360,;SPATA2L,missense_variant,p.Tyr107Cys,ENST00000569918,;CDK10,downstream_gene_variant,,ENST00000331006,;CDK10,downstream_gene_variant,,ENST00000353379,NM_052988.4,NM_001098533.2,NM_001160367.1;CDK10,downstream_gene_variant,,ENST00000505473,NM_052987.3;CDK10,downstream_gene_variant,,ENST00000564192,;CDK10,downstream_gene_variant,,ENST00000472018,;CDK10,downstream_gene_variant,,ENST00000504473,;CDK10,downstream_gene_variant,,ENST00000505733,;CDK10,downstream_gene_variant,,ENST00000507205,;CDK10,downstream_gene_variant,,ENST00000510811,;CDK10,downstream_gene_variant,,ENST00000511415,;CDK10,downstream_gene_variant,,ENST00000561477,;CDK10,downstream_gene_variant,,ENST00000565470,;CDK10,downstream_gene_variant,,ENST00000567932,;"	"C"	"ENSG00000158792"	"ENST00000289805"	"Transcript"	"missense_variant"	"389/2335"	"320/1275"	"107/424"	"Y/C"	"tAc/tGc"	""	1	NA	-1	"SPATA2L"	"HGNC"	28393	"protein_coding"	"YES"	"CCDS10985.1"	"ENSP00000289805"	"Q8IUW3"	"H3BVE5,B3KXI5"	"UPI00000746EF"	"NM_152339.3"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.997)"	"3/3"	""	"hmmpanther:PTHR15326:SF3,hmmpanther:PTHR15326"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	""	""	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"GTA"	"28484bf8-10ac-11e7-8042-b5995a055046"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"TET3"	200424	"NYGC"	"GRCh37"	"2"	74317076	74317076	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"G"	"novel"	NA	"JHRCC536"	"NORMAL"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2536T>G"	"p.Ser846Ala"	"p.S846A"	"ENST00000409262"	"5/9"	146	"136"	10	64	"64"	0	"TET3,missense_variant,p.Ser846Ala,ENST00000409262,NM_144993.1,NM_001287491.1;"	"G"	"ENSG00000187605"	"ENST00000409262"	"Transcript"	"missense_variant"	"2536/10983"	"2536/4983"	"846/1660"	"S/A"	"Tcc/Gcc"	""	1	NA	1	"TET3"	"HGNC"	28313	"protein_coding"	"YES"	"CCDS46339.1"	"ENSP00000386869"	"O43151"	"K9JJH7"	"UPI0000DD79F5"	"NM_144993.1,NM_001287491.1"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.986)"	"5/9"	""	"hmmpanther:PTHR23358,hmmpanther:PTHR23358:SF4"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	""	""	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"CTC"	"2861a102-10ac-11e7-8042-b5995a055046"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"DOCK10"	55619	"NYGC"	"GRCh37"	"2"	225751232	225751232	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"G"	"novel"	NA	"JHRCC536"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.433G>C"	"p.Glu145Gln"	"p.E145Q"	"ENST00000258390"	"5/56"	146	"104"	42	62	"62"	0	"DOCK10,missense_variant,p.Glu139Gln,ENST00000409592,;DOCK10,missense_variant,p.Glu145Gln,ENST00000258390,NM_014689.2;DOCK10,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000471810,;DOCK10,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000492369,;DOCK10,upstream_gene_variant,,ENST00000543715,;,regulatory_region_variant,,ENSR00000131140,;"	"G"	"ENSG00000135905"	"ENST00000258390"	"Transcript"	"missense_variant"	"501/7260"	"433/6561"	"145/2186"	"E/Q"	"Gag/Cag"	""	1	NA	-1	"DOCK10"	"HGNC"	23479	"protein_coding"	"YES"	"CCDS46528.1"	"ENSP00000258390"	"Q96BY6"	"Q4ZG60,Q3LIC8"	"UPI000021D2A7"	"NM_014689.2"	"deleterious(0)"	"probably_damaging(0.998)"	"5/56"	""	"hmmpanther:PTHR23317:SF71,hmmpanther:PTHR23317,Pfam_domain:PF11878,Superfamily_domains:SSF50729"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	""	""	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TCT"	"286a42bc-10ac-11e7-8042-b5995a055046"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"TYMP"	1890	"NYGC"	"GRCh37"	"22"	50966940	50966940	"+"	"Splice_Site"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC536"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.516+1G>A"	""	"p.X172_splice"	"ENST00000395681"	""	124	"88"	36	62	"62"	0	"TYMP,splice_donor_variant,,ENST00000252029,NM_001953.4,NM_001113755.2,NM_001257989.1,NM_001113756.2,NM_001257988.1;TYMP,splice_donor_variant,,ENST00000395678,;TYMP,splice_donor_variant,,ENST00000395680,;TYMP,splice_donor_variant,,ENST00000395681,;TYMP,intron_variant,,ENST00000425169,;SCO2,upstream_gene_variant,,ENST00000252785,NM_001169111.1;ODF3B,downstream_gene_variant,,ENST00000329363,NM_001014440.3;SCO2,upstream_gene_variant,,ENST00000395693,NM_005138.2;ODF3B,downstream_gene_variant,,ENST00000401779,;ODF3B,downstream_gene_variant,,ENST00000403326,;ODF3B,downstream_gene_variant,,ENST00000405135,;SCO2,upstream_gene_variant,,ENST00000423348,;ODF3B,downstream_gene_variant,,ENST00000428989,;ODF3B,downstream_gene_variant,,ENST00000437588,;SCO2,upstream_gene_variant,,ENST00000439934,;SCO2,upstream_gene_variant,,ENST00000535425,NM_001169110.1;SCO2,upstream_gene_variant,,ENST00000543927,NM_001169109.1;CTA-384D8.36,downstream_gene_variant,,ENST00000608319,;TYMP,splice_donor_variant,,ENST00000476284,;TYMP,splice_donor_variant,,ENST00000487577,;TYMP,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000487162,;ODF3B,downstream_gene_variant,,ENST00000463472,;ODF3B,downstream_gene_variant,,ENST00000468249,;ODF3B,downstream_gene_variant,,ENST00000469660,;"	"T"	"ENSG00000025708"	"ENST00000395681"	"Transcript"	"splice_donor_variant"	""	""	""	""	""	""	1	NA	-1	"TYMP"	"HGNC"	3148	"protein_coding"	"YES"	"CCDS58811.1"	"ENSP00000379038"	"P19971"	""	"UPI000155D5D9"	""	""	""	""	"4/9"	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	""	""	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"ACC"	"2879bd64-10ac-11e7-8042-b5995a055046"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"C4orf50"	389197	"NYGC"	"GRCh37"	"4"	5991105	5991105	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC536"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.394G>A"	"p.Glu132Lys"	"p.E132K"	"ENST00000531445"	"1/7"	144	"108"	36	54	"54"	0	"C4orf50,missense_variant,p.Glu132Lys,ENST00000531445,;C4orf50,upstream_gene_variant,,ENST00000324058,;"	"T"	"ENSG00000181215"	"ENST00000531445"	"Transcript"	"missense_variant"	"441/4557"	"394/2253"	"132/750"	"E/K"	"Gaa/Aaa"	""	1	NA	-1	"C4orf50"	"HGNC"	33766	"protein_coding"	"YES"	""	"ENSP00000437121"	""	"E9PNW5"	"UPI0001F7863C"	""	"tolerated(0.7)"	"possibly_damaging(0.497)"	"1/7"	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	""	""	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TCG"	"2885749c-10ac-11e7-8042-b5995a055046"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"FANCG"	2189	"NYGC"	"GRCh37"	"9"	35075965	35075965	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"A"	"novel"	NA	"JHRCC536"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1137G>T"	"p.Glu379Asp"	"p.E379D"	"ENST00000378643"	"9/14"	113	"77"	36	55	"55"	0	"FANCG,missense_variant,p.Glu379Asp,ENST00000378643,NM_004629.1;VCP,upstream_gene_variant,,ENST00000358901,NM_007126.3;VCP,upstream_gene_variant,,ENST00000417448,;VCP,upstream_gene_variant,,ENST00000448530,;FANCG,downstream_gene_variant,,ENST00000448890,;FANCG,intron_variant,,ENST00000476212,;FANCG,3_prime_UTR_variant,,ENST00000425676,;FANCG,downstream_gene_variant,,ENST00000461149,;FANCG,downstream_gene_variant,,ENST00000462124,;FANCG,downstream_gene_variant,,ENST00000474894,;FANCG,upstream_gene_variant,,ENST00000481254,;VCP,upstream_gene_variant,,ENST00000493886,;"	"A"	"ENSG00000221829"	"ENST00000378643"	"Transcript"	"missense_variant"	"1629/2631"	"1137/1869"	"379/622"	"E/D"	"gaG/gaT"	""	1	NA	-1	"FANCG"	"HGNC"	3588	"protein_coding"	"YES"	"CCDS6574.1"	"ENSP00000367910"	"O15287"	"Q53XM5,C9JSE3"	"UPI0000000CB4"	"NM_004629.1"	"tolerated(0.05)"	"benign(0.001)"	"9/14"	""	"Low_complexity_(Seg):seg,hmmpanther:PTHR15254,Gene3D:1.25.40.10,Superfamily_domains:SSF48452"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	""	""	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	1	"PASS"	"GCT"	"28befee2-10ac-11e7-8042-b5995a055046"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"SREBF1"	6720	"NYGC"	"GRCh37"	"17"	17722500	17722500	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"A"	"novel"	NA	"JHRCC96-2"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.985G>T"	"p.Asp329Tyr"	"p.D329Y"	"ENST00000355815"	"6/20"	124	"89"	35	37	"36"	1	"SREBF1,missense_variant,p.Asp329Tyr,ENST00000355815,NM_001005291.2;SREBF1,missense_variant,p.Asp299Tyr,ENST00000261646,NM_004176.4;SREBF1,missense_variant,p.Asp45Tyr,ENST00000395757,;SREBF1,missense_variant,p.Asp299Tyr,ENST00000338854,;SREBF1,missense_variant,p.Asp299Tyr,ENST00000435530,;SREBF1,missense_variant,p.Asp273Tyr,ENST00000423161,;SREBF1,missense_variant,p.Asp45Tyr,ENST00000577897,;SREBF1,upstream_gene_variant,,ENST00000478616,;SREBF1,upstream_gene_variant,,ENST00000486311,;SREBF1,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000583732,;SREBF1,missense_variant,p.Asp45Tyr,ENST00000395751,;SREBF1,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000470247,;SREBF1,upstream_gene_variant,,ENST00000395756,;SREBF1,upstream_gene_variant,,ENST00000447641,;SREBF1,upstream_gene_variant,,ENST00000469356,;SREBF1,upstream_gene_variant,,ENST00000471445,;SREBF1,downstream_gene_variant,,ENST00000476994,;SREBF1,upstream_gene_variant,,ENST00000487401,;SREBF1,upstream_gene_variant,,ENST00000490796,;SREBF1,upstream_gene_variant,,ENST00000580540,;SREBF1,upstream_gene_variant,,ENST00000581707,;SREBF1,upstream_gene_variant,,ENST00000583080,;SREBF1,upstream_gene_variant,,ENST00000584760,;"	"A"	"ENSG00000072310"	"ENST00000355815"	"Transcript"	"missense_variant"	"1155/4253"	"985/3534"	"329/1177"	"D/Y"	"Gat/Tat"	""	1	NA	-1	"SREBF1"	"HGNC"	11289	"protein_coding"	"YES"	"CCDS32583.1"	"ENSP00000348069"	"P36956"	"J3QLB6,B5MD58"	"UPI00004432F6"	"NM_001005291.2"	"deleterious(0.01)"	"probably_damaging(1)"	"6/20"	""	"hmmpanther:PTHR12565,hmmpanther:PTHR12565:SF5"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TCT"	"f77bd7de-0b83-11e6-84a2-070c424a729f"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"FPGS"	2356	"NYGC"	"GRCh37"	"9"	130570531	130570531	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"T"	"novel"	NA	"JHRCC96-2"	"NORMAL"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.763A>T"	"p.Thr255Ser"	"p.T255S"	"ENST00000373247"	"9/15"	87	"81"	6	24	"24"	0	"FPGS,missense_variant,p.Thr255Ser,ENST00000373245,;FPGS,missense_variant,p.Thr205Ser,ENST00000373225,NM_001018078.1;FPGS,missense_variant,p.Thr255Ser,ENST00000373247,NM_004957.4;FPGS,missense_variant,p.Thr229Ser,ENST00000393706,NM_001288803.1;FPGS,missense_variant,p.Thr255Ser,ENST00000373228,;FPGS,missense_variant,p.Thr205Ser,ENST00000431857,;FPGS,missense_variant,p.Thr179Ser,ENST00000423577,;FPGS,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000460181,;FPGS,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000488307,;FPGS,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000497386,;FPGS,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000479375,;FPGS,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000488506,;FPGS,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000489522,;FPGS,upstream_gene_variant,,ENST00000467826,;FPGS,downstream_gene_variant,,ENST00000469310,;FPGS,upstream_gene_variant,,ENST00000473536,;FPGS,upstream_gene_variant,,ENST00000475270,;FPGS,downstream_gene_variant,,ENST00000475765,;FPGS,downstream_gene_variant,,ENST00000479147,;FPGS,downstream_gene_variant,,ENST00000481552,;FPGS,downstream_gene_variant,,ENST00000496586,;"	"T"	"ENSG00000136877"	"ENST00000373247"	"Transcript"	"missense_variant"	"813/2274"	"763/1764"	"255/587"	"T/S"	"Act/Tct"	""	1	NA	1	"FPGS"	"HGNC"	3824	"protein_coding"	"YES"	"CCDS35148.1"	"ENSP00000362344"	"Q05932"	""	"UPI000012AB4D"	"NM_004957.4"	"tolerated(0.06)"	"probably_damaging(0.95)"	"9/15"	""	"hmmpanther:PTHR11136,hmmpanther:PTHR11136:SF5,Gene3D:3.40.1190.10,TIGRFAM_domain:TIGR01499,PIRSF_domain:PIRSF038895,Superfamily_domains:SSF53623"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"MODERATE"	1	"SNV"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"CAC"	"f81a41b2-0b83-11e6-84a2-070c424a729f"	"."	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"PRRT2"	112476	"NYGC"	"GRCh37"	"16"	29825016	29825016	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"DEL"	"C"	"C"	"-"	""	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.649del"	"p.Arg217GlufsTer12"	"p.R217Efs*12"	"ENST00000567659"	"2/3"	80	"."	8	47	"."	0	"PRRT2,frameshift_variant,p.Arg217GlufsTer12,ENST00000300797,;PRRT2,frameshift_variant,p.Arg217GlufsTer12,ENST00000358758,NM_001256442.1,NM_001256443.1,NM_145239.2;PRRT2,frameshift_variant,p.Arg217GlufsTer12,ENST00000567659,;MAZ,downstream_gene_variant,,ENST00000219782,NM_001042539.2;PAGR1,upstream_gene_variant,,ENST00000320330,;MAZ,downstream_gene_variant,,ENST00000322945,NM_002383.3;MAZ,downstream_gene_variant,,ENST00000545521,NM_001276275.1;PRRT2,downstream_gene_variant,,ENST00000562148,;MAZ,downstream_gene_variant,,ENST00000562337,NM_001276276.1;MAZ,downstream_gene_variant,,ENST00000562557,;MAZ,downstream_gene_variant,,ENST00000562594,;MAZ,downstream_gene_variant,,ENST00000563012,;MAZ,downstream_gene_variant,,ENST00000563402,;MAZ,downstream_gene_variant,,ENST00000566906,;MAZ,downstream_gene_variant,,ENST00000567444,;MAZ,downstream_gene_variant,,ENST00000568282,;MAZ,downstream_gene_variant,,ENST00000568411,;MAZ,downstream_gene_variant,,ENST00000568544,;MAZ,downstream_gene_variant,,ENST00000569978,;PRRT2,downstream_gene_variant,,ENST00000572820,;PAGR1,upstream_gene_variant,,ENST00000609618,;AC009133.20,intron_variant,,ENST00000569039,;AC009133.14,upstream_gene_variant,,ENST00000563806,;AC009133.12,downstream_gene_variant,,ENST00000569809,;AC009133.14,upstream_gene_variant,,ENST00000569981,;PRRT2,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000567551,;MAZ,downstream_gene_variant,,ENST00000568516,;MAZ,downstream_gene_variant,,ENST00000561855,;PAGR1,upstream_gene_variant,,ENST00000562285,;MAZ,downstream_gene_variant,,ENST00000565777,;"	"-"	"ENSG00000167371"	"ENST00000567659"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"839/1470"	"641/1185"	"214/394"	"A/X"	"gCc/gc"	"TMP_ESP_16_29825016_29825016,COSM269955,COSM4718182"	1	NA	1	"PRRT2"	"HGNC"	30500	"protein_coding"	"YES"	"CCDS58445.1"	"ENSP00000456226"	"Q7Z6L0"	"H3BN10"	"UPI00000712B6"	""	NA	NA	"2/3"	""	"hmmpanther:PTHR14948,hmmpanther:PTHR14948:SF20,Low_complexity_(Seg):seg"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"0,1,1"	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"deletion"	NA	8	"0,1,1"	NA	0.007292	0.009282	0.01322	0.01206	0.004871	0.01198	0.01163	0.01235	1	"common_variant"	"GGCC"	"4ceb3fb0-0883-11e6-b318-23d4414a729f"	"480"	0.01145	"633/55296"	"770/105594"	"38/4094"	"84/6354"	"54/4478"	"20/4106"	"347/28958"	"4/344"	"86/6962"	"PASS"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	0.06557	0.06854	0.00537	0.003203	0.006059	0.01027	0.005314	0.002773	0.005161	0.007282	0.007573	"WGS"	FALSE	TRUE
"CTD-3193O13.9"	80164	"NYGC"	"GRCh37"	"19"	7934126	7934153	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"DEL"	"GCCGCTGCCGCCCGCGGCACCCTCGGCA"	"GCCGCTGCCGCCCGCGGCACCCTCGGCA"	"-"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"GCCGCTGCCGCCCGCGGCACCCTCGGCA"	"GCCGCTGCCGCCCGCGGCACCCTCGGCA"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.3807_3834del"	"p.Ala1270GlyfsTer83"	"p.A1270Gfs*83"	"ENST00000539422"	"6/6"	85	"."	8	46	"."	0	"CTD-3193O13.9,frameshift_variant,p.Ala1270GlyfsTer83,ENST00000539422,NM_001190467.1;CTD-3193O13.9,frameshift_variant,p.Ala685GlyfsTer83,ENST00000599142,;EVI5L,downstream_gene_variant,,ENST00000270530,NM_145245.3;CTD-3193O13.11,upstream_gene_variant,,ENST00000597156,;CTD-3193O13.9,non_coding_transcript_exon_variant,,ENST00000593356,;"	"-"	"ENSG00000183248"	"ENST00000539422"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"3970-3997/4518"	"3807-3834/4041"	"1269-1278/1346"	"AAEGAAGGSG/X"	"gcTGCCGAGGGTGCCGCGGGCGGCAGCGGC/gc"	""	1	NA	-1	"CTD-3193O13.9"	"Clone_based_vega_gene"	NA	"protein_coding"	"YES"	""	"ENSP00000438970"	""	"F5H1R7"	"UPI0001DA930F"	"NM_001190467.1"	NA	NA	"6/6"	""	"hmmpanther:PTHR22427,Low_complexity_(Seg):seg"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"deletion"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"CCGCCGCTGCCGCCCGCGGCACCCTCGGCAG"	"a3e17696-0882-11e6-83eb-7f33424a729f"	"480"	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"ZC3H6"	376940	"NYGC"	"GRCh37"	"2"	113081732	113081744	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"DEL"	"ACCAGCATTTTAT"	"ACCAGCATTTTAT"	"-"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"ACCAGCATTTTAT"	"ACCAGCATTTTAT"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1349_1361del"	"p.Ala450ValfsTer40"	"p.A450Vfs*40"	"ENST00000409871"	"10/12"	97	"."	6	55	"."	0	"ZC3H6,frameshift_variant,p.Ala450ValfsTer40,ENST00000409871,NM_198581.2;ZC3H6,frameshift_variant,p.Ala450ValfsTer40,ENST00000343936,;"	"-"	"ENSG00000188177"	"ENST00000409871"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"1745-1757/11540"	"1344-1356/3570"	"448-452/1189"	"PPAFY/X"	"ccACCAGCATTTTAT/cc"	""	1	NA	1	"ZC3H6"	"HGNC"	24762	"protein_coding"	"YES"	"CCDS46393.1"	"ENSP00000386764"	"P61129"	""	"UPI00004215E8"	"NM_198581.2"	NA	NA	"10/12"	""	"hmmpanther:PTHR13119,hmmpanther:PTHR13119:SF22"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"deletion"	NA	5	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"CCACCAGCATTTTATA"	"2800f72a-0884-11e6-a161-8033424a729f"	"360"	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"CPEB2"	132864	"NYGC"	"GRCh37"	"4"	15005747	15005747	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"DEL"	"G"	"G"	"-"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1451del"	"p.Gly484AlafsTer22"	"p.G484Afs*22"	"ENST00000538197"	"1/12"	49	"."	7	29	"."	0	"CPEB2,frameshift_variant,p.Gly484AlafsTer22,ENST00000538197,NM_001177382.1;CPEB2,frameshift_variant,p.Gly484AlafsTer22,ENST00000541112,NM_182485.2;CPEB2,frameshift_variant,p.Gly484AlafsTer22,ENST00000442003,NM_001177381.1,NM_001177383.1;CPEB2,frameshift_variant,p.Gly47AlafsTer22,ENST00000259997,;CPEB2,frameshift_variant,p.Gly47AlafsTer22,ENST00000382395,;CPEB2,frameshift_variant,p.Gly47AlafsTer22,ENST00000382401,NM_001177384.1,NM_182646.2;CPEB2,frameshift_variant,p.Gly47AlafsTer22,ENST00000507071,;CPEB2,frameshift_variant,p.Gly47AlafsTer22,ENST00000345451,;CPEB2-AS1,upstream_gene_variant,,ENST00000500394,;RP11-665G4.1,downstream_gene_variant,,ENST00000502344,;RP11-665G4.1,downstream_gene_variant,,ENST00000513384,;CPEB2,upstream_gene_variant,,ENST00000503926,;,regulatory_region_variant,,ENSR00000166138,;"	"-"	"ENSG00000137449"	"ENST00000538197"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"1450/6878"	"1450/3105"	"484/1034"	"G/X"	"Ggc/gc"	""	1	NA	1	"CPEB2"	"HGNC"	21745	"protein_coding"	"YES"	"CCDS56325.1"	"ENSP00000443985"	""	"J3KN18,H0Y9D9,F5H160"	"UPI0001D0434B"	"NM_001177382.1"	NA	NA	"1/12"	""	"hmmpanther:PTHR12566,Low_complexity_(Seg):seg"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"deletion"	NA	1	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"GCGG"	"09e44fea-0883-11e6-8d5d-aeff414a729f"	"420"	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"RAI14"	26064	"NYGC"	"GRCh37"	"5"	34823144	34823225	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"DEL"	"AAAACCTGGTGAAACCTCTCCCCCAGACTCCAAATCATCTCCATCTGTCTTAATACATTCTTTAGGTAAATCCACTACTGAC"	"AAAACCTGGTGAAACCTCTCCCCCAGACTCCAAATCATCTCCATCTGTCTTAATACATTCTTTAGGTAAATCCACTACTGAC"	"-"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"AAAACCTGGTGAAACCTCTCCCCCAGACTCCAAATCATCTCCATCTGTCTTAATACATTCTTTAGGTAAATCCACTACTGAC"	"AAAACCTGGTGAAACCTCTCCCCCAGACTCCAAATCATCTCCATCTGTCTTAATACATTCTTTAGGTAAATCCACTACTGAC"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1208_1289del"	"p.Lys403MetfsTer19"	"p.K403Mfs*19"	"ENST00000515799"	"17/20"	71	"."	10	50	"."	0	"RAI14,frameshift_variant,p.Lys400MetfsTer19,ENST00000265109,NM_015577.2,NM_001145522.1;RAI14,frameshift_variant,p.Lys400MetfsTer19,ENST00000428746,NM_001145520.1;RAI14,frameshift_variant,p.Lys393MetfsTer19,ENST00000397449,;RAI14,frameshift_variant,p.Lys403MetfsTer19,ENST00000515799,NM_001145525.1;RAI14,frameshift_variant,p.Lys400MetfsTer19,ENST00000503673,NM_001145521.1;RAI14,frameshift_variant,p.Lys392MetfsTer19,ENST00000506376,NM_001145523.1;RAI14,frameshift_variant,p.Lys371MetfsTer19,ENST00000512629,;RAI14,upstream_gene_variant,,ENST00000507883,;RAI14,downstream_gene_variant,,ENST00000508777,;RAI14,upstream_gene_variant,,ENST00000513772,;"	"-"	"ENSG00000039560"	"ENST00000515799"	"Transcript"	"frameshift_variant"	"1698-1779/3486"	"1206-1287/2952"	"402-429/983"	"GKPGETSPPDSKSSPSVLIHSLGKSTTD/X"	"ggAAAACCTGGTGAAACCTCTCCCCCAGACTCCAAATCATCTCCATCTGTCTTAATACATTCTTTAGGTAAATCCACTACTGAC/gg"	""	1	NA	1	"RAI14"	"HGNC"	14873	"protein_coding"	"YES"	"CCDS54839.1"	"ENSP00000427123"	"Q9P0K7"	"B3KMZ9"	"UPI00001B296B"	"NM_001145525.1"	NA	NA	"17/20"	""	"hmmpanther:PTHR24129"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"deletion"	NA	2	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"GGAAAACCTGGTGAAACCTCTCCCCCAGACTCCAAATCATCTCCATCTGTCTTAATACATTCTTTAGGTAAATCCACTACTGACA"	"965eb582-0883-11e6-bfce-acff414a729f"	"464"	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"HMGN5"	79366	"NYGC"	"GRCh37"	"X"	80371797	80371952	"+"	"Splice_Site"	"DEL"	"GTATCTATGTTTTCTTCCATCATATCACTTTTTGTCTTCATTTTCTGCCAAGCAATATAAAACAATGAAAGTAAATATACAATTTAACTGCTGTGTTGATTAAATGGTCACAATTATTTTACCAGCTGTTGTAATAATTTATGCAAACTCTTTAAA"	"GTATCTATGTTTTCTTCCATCATATCACTTTTTGTCTTCATTTTCTGCCAAGCAATATAAAACAATGAAAGTAAATATACAATTTAACTGCTGTGTTGATTAAATGGTCACAATTATTTTACCAGCTGTTGTAATAATTTATGCAAACTCTTTAAA"	"-"	"novel"	NA	"JHRCC368"	"NORMAL"	"GTATCTATGTTTTCTTCCATCATATCACTTTTTGTCTTCATTTTCTGCCAAGCAATATAAAACAATGAAAGTAAATATACAATTTAACTGCTGTGTTGATTAAATGGTCACAATTATTTTACCAGCTGTTGTAATAATTTATGCAAACTCTTTAAA"	"GTATCTATGTTTTCTTCCATCATATCACTTTTTGTCTTCATTTTCTGCCAAGCAATATAAAACAATGAAAGTAAATATACAATTTAACTGCTGTGTTGATTAAATGGTCACAATTATTTTACCAGCTGTTGTAATAATTTATGCAAACTCTTTAAA"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.130-112_173del"	""	"p.X44_splice"	"ENST00000358130"	"6/7"	47	"."	10	21	"."	0	"HMGN5,splice_acceptor_variant,,ENST00000358130,NM_030763.2;HMGN5,splice_acceptor_variant,,ENST00000436386,;HMGN5,splice_acceptor_variant,,ENST00000447319,;HMGN5,splice_acceptor_variant,,ENST00000451455,;HMGN5,splice_acceptor_variant,,ENST00000430960,;HMGN5,splice_acceptor_variant,,ENST00000373250,;HMGN5,splice_acceptor_variant,,ENST00000491275,;"	"-"	"ENSG00000198157"	"ENST00000358130"	"Transcript"	"splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant"	"?-502/2126"	"?-173/849"	"?-58/282"	""	""	""	1	NA	-1	"HMGN5"	"HGNC"	8013	"protein_coding"	"YES"	"CCDS14448.1"	"ENSP00000350848"	"P82970"	"Q5JSL0,Q5JSK8,Q5JSK7"	"UPI0000130542"	"NM_030763.2"	NA	NA	"6/7"	"5/6"	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	"HIGH"	1	"deletion"	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"PASS"	"TTGTATCTATGTTTTCTTCCATCATATCACTTTTTGTCTTCATTTTCTGCCAAGCAATATAAAACAATGAAAGTAAATATACAATTTAACTGCTGTGTTGATTAAATGGTCACAATTATTTTACCAGCTGTTGTAATAATTTATGCAAACTCTTTAAAG"	"b89a40f8-0883-11e6-ac9c-be0f424a729f"	"600"	NA	""	""	""	""	""	""	""	""	""	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"WGS"	FALSE	TRUE
"SORBS1"	10580	"mskcc.org"	"GRCh37"	"10"	97135807	97135807	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1660G>A"	"p.Asp554Asn"	NA	"ENST00000371247"	"19/33"	47	"30"	17	34	"34"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.D554N"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"TRIM64B"	646754	"mskcc.org"	"GRCh37"	"11"	89608899	89608899	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"G"	"rs201022110,rs680295"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.287A>C"	"p.Glu96Ala"	NA	"ENST00000329862"	"1/6"	178	"168"	10	96	"96"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.E96A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"RECQL"	5965	"mskcc.org"	"GRCh37"	"12"	21623282	21623284	"+"	"Splice_Site"	"INS"	"TAC"	"TAC"	"AAAAAA"	"novel"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"TAC"	"AAAAAA"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1798-4_1798-2delGTAinsTTTTTT"	""	NA	"ENST00000421138"	""	33	"19"	11	29	"28"	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.X600_splice"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"ZNF469"	84627	"mskcc.org"	"GRCh37"	"16"	88498766	88498766	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs749642726"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.4804G>A"	"p.Val1602Ile"	NA	"ENST00000437464"	"2/2"	265	"208"	57	122	"121"	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.V1602I"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"TBX4"	9496	"mskcc.org"	"GRCh37"	"17"	59544900	59544900	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"A"	"novel"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.431T>A"	"p.Met144Lys"	NA	"ENST00000240335"	"4/8"	146	"133"	13	84	"84"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.M144K"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"SENP3"	26168	"mskcc.org"	"GRCh37"	"17"	7466728	7466728	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"INS"	"G"	"G"	"CC"	"novel"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.335delGinsCC"	"p.Arg112ProfsTer76"	NA	"ENST00000429205"	"2/13"	148	"135"	11	91	"89"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R112Pfs*76"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"ZNF486"	90649	"mskcc.org"	"GRCh37"	"19"	20308301	20308301	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"C"	"rs113493829"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.782G>C"	"p.Ser261Thr"	NA	"ENST00000335117"	"4/4"	546	"225"	318	365	"158"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.S261T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"CTB-133G6.1"	0	"mskcc.org"	"GRCh37"	"19"	7441547	7441547	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"C"	"novel"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.445A>C"	"p.Lys149Gln"	NA	"ENST00000576789"	"5/10"	105	"93"	12	74	"74"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.K149Q"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"FAM230A"	101927859	"mskcc.org"	"GRCh37"	"22"	20709259	20709312	"+"	"In_Frame_Indel"	"DEL"	"GAGGACCCCGTCCAGGGCGTCGCTAACGAGGACCCCGTCCAGGGCGTCAATAAC"	"GAGGACCCCGTCCAGGGCGTCGCTAACGAGGACCCCGTCCAGGGCGTCAATAAC"	"-"	"novel"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"GAGGACCCCGTCCAGGGCGTCGCTAACGAGGACCCCGTCCAGGGCGTCAATAAC"	"GAGGACCCCGTCCAGGGCGTCGCTAACGAGGACCCCGTCCAGGGCGTCAATAAC"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.997_1050delCCCGTCCAGGGCGTCGCTAACGAGGACCCCGTCCAGGGCGTCAATAACGAGGAC"	"p.Pro333_Asp350del"	NA	"ENST00000434783"	"8/8"	451	"420"	31	310	"271"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.P333_D350del"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"AIFM3"	150209	"mskcc.org"	"GRCh37"	"22"	21327764	21327764	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"novel"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.200G>A"	"p.Cys67Tyr"	NA	"ENST00000399167"	"3/21"	261	"202"	59	110	"110"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.C67Y"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"SENP7"	57337	"mskcc.org"	"GRCh37"	"3"	101051660	101051660	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"A"	"novel"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2527A>T"	"p.Ile843Leu"	NA	"ENST00000394095"	"18/24"	48	"32"	16	23	"23"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.I843L"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"BDH1"	622	"mskcc.org"	"GRCh37"	"3"	197260361	197260361	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs533685138"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.155C>T"	"p.Pro52Leu"	NA	"ENST00000392379"	"4/8"	138	"104"	34	77	"77"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.P52L"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"RAPGEF2"	9693	"mskcc.org"	"GRCh37"	"4"	160277036	160277053	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"INS"	"GCCCACCCCTCCCGGCTA"	"GCCCACCCCTCCCGGCTA"	"CCCCCCCCCCCCCCCGCCC"	"novel"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"GCCCACCCCTCCCGGCTA"	"GCCCACCCCTCCCGGCTA"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.4200_4217delGCCCACCCCTCCCGGCTAinsCCCCCCCCCCCCCCCGCCC"	"p.Thr1402ProfsTer12"	NA	"ENST00000264431"	"23/24"	96	"71"	12	55	"46"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.T1402Pfs*12"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"TRDN"	10345	"mskcc.org"	"GRCh37"	"6"	123594109	123594109	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1672G>A"	"p.Glu558Lys"	NA	"ENST00000398178"	"29/41"	44	"32"	12	19	"19"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.E558K"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"FAM8A1"	51439	"mskcc.org"	"GRCh37"	"6"	17600919	17600985	"+"	"Nonsense_Mutation"	"DEL"	"CGAGGCGCCCGAAGCCGCGGCGCCACGAGAGAGACCAGCTCGGCTGAGCGCCCGCGAGTACTCCCGG"	"CGAGGCGCCCGAAGCCGCGGCGCCACGAGAGAGACCAGCTCGGCTGAGCGCCCGCGAGTACTCCCGG"	"TGAAGCACCCAAGGCTGCGGCACCGCGGAGAGACTGGCACGGCTGAGCGCCCACAAGTGCTCC"	"novel"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"CGAGGCGCCCGAAGCCGCGGCGCCACGAGAGAGACCAGCTCGGCTGAGCGCCCGCGAGTACTCCCGG"	"CGAGGCGCCCGAAGCCGCGGCGCCACGAGAGAGACCAGCTCGGCTGAGCGCCCGCGAGTACTCCCGG"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.279_345delCGAGGCGCCCGAAGCCGCGGCGCCACGAGAGAGACCAGCTCGGCTGAGCGCCCGCGAGTACTCCCGGinsTGAAGCACCCAAGGCTGCGGCACCGCGGAGAGACTGGCACGGCTGAGCGCCCACAAGTGCTCC"	"p.Glu97LysfsTer12"	NA	"ENST00000259963"	"1/5"	83	"56"	27	35	"35"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.E97Kfs*12"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"ZNF3"	7551	"mskcc.org"	"GRCh37"	"7"	99673197	99673210	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"DEL"	"ACATCTCATCCCCC"	"ACATCTCATCCCCC"	"-"	"novel"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"ACATCTCATCCCCC"	"ACATCTCATCCCCC"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.99_112delGGGGGATGAGATGT"	"p.Asp35GlyfsTer15"	NA	"ENST00000303915"	"3/5"	111	"100"	11	97	"97"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.D35Gfs*15"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"ZC3H3"	23144	"mskcc.org"	"GRCh37"	"8"	144522225	144522226	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"INS"	"-"	"-"	"G"	"rs756089442"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"-"	"-"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2800dupC"	"p.Leu934ProfsTer70"	NA	"ENST00000262577"	"11/12"	161	"150"	11	102	"102"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.L934Pfs*70"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"CYP7B1"	9420	"mskcc.org"	"GRCh37"	"8"	65509348	65509348	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1372G>A"	"p.Glu458Lys"	NA	"ENST00000310193"	"6/6"	104	"67"	36	72	"71"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.E458K"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"MT-ND5"	4540	"mskcc.org"	"GRCh37"	"MT"	13406	13406	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"novel"	NA	"s_C_432W0H_P001_d"	"s_C_432W0H_N002_d"	"G"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1070G>A"	"p.Arg357Gln"	NA	"ENST00000361567"	"1/1"	42	"19"	23	79	"77"	2	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R357Q"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"RP11-108K14.8"	92170	"mskcc.org"	"GRCh37"	"10"	135233051	135233051	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"T"	"rs145394497"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.835G>T"	"p.Val279Leu"	NA	"ENST00000468317"	"11/12"	161	"151"	10	78	"78"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.V279L"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"AGAP4"	119016	"mskcc.org"	"GRCh37"	"10"	46321527	46321527	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs200049550"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1828C>T"	"p.Arg610Cys"	NA	"ENST00000448048"	"7/7"	127	"115"	12	37	"37"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R610C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"WDFY4"	57705	"mskcc.org"	"GRCh37"	"10"	50167833	50167833	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs751706400"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.8198G>A"	"p.Arg2733Gln"	NA	"ENST00000325239"	"52/61"	195	"183"	12	74	"74"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R2733Q"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"MUC5B"	727897	"mskcc.org"	"GRCh37"	"11"	1265384	1265384	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"C"	"rs202027485"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.7274T>C"	"p.Met2425Thr"	NA	"ENST00000529681"	"31/49"	600	"568"	32	225	"225"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.M2425T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"MUC5B"	727897	"mskcc.org"	"GRCh37"	"11"	1265450	1265450	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"C"	"rs201530286"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.7340A>C"	"p.Glu2447Ala"	NA	"ENST00000529681"	"31/49"	565	"534"	31	388	"384"	4	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.E2447A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"MUC5B"	727897	"mskcc.org"	"GRCh37"	"11"	1265648	1265648	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"C"	"rs200620306"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.7538T>C"	"p.Phe2513Ser"	NA	"ENST00000529681"	"31/49"	160	"150"	10	80	"80"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.F2513S"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"MUC5B"	727897	"mskcc.org"	"GRCh37"	"11"	1265939	1265939	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"G"	"rs117736426"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.7829C>G"	"p.Thr2610Ser"	NA	"ENST00000529681"	"31/49"	957	"885"	72	424	"423"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.T2610S"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"MUC5B"	727897	"mskcc.org"	"GRCh37"	"11"	1267010	1267010	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"rs200811033"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.8900A>G"	"p.Asn2967Ser"	NA	"ENST00000529681"	"31/49"	587	"547"	40	243	"243"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.N2967S"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"MUC5B"	727897	"mskcc.org"	"GRCh37"	"11"	1267120	1267120	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs116870693"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.9010G>A"	"p.Ala3004Thr"	NA	"ENST00000529681"	"31/49"	693	"631"	61	371	"370"	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.A3004T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"MUC5B"	727897	"mskcc.org"	"GRCh37"	"11"	1267688	1267688	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"C"	"rs117913875"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.9578T>C"	"p.Leu3193Pro"	NA	"ENST00000529681"	"31/49"	784	"724"	60	371	"370"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.L3193P"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"MUC5B"	727897	"mskcc.org"	"GRCh37"	"11"	1267703	1267703	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"C"	"rs117501397"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.9593G>C"	"p.Ser3198Thr"	NA	"ENST00000529681"	"31/49"	823	"770"	52	391	"389"	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.S3198T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"MUC5B"	727897	"mskcc.org"	"GRCh37"	"11"	1270361	1270361	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs201532622"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.12251C>T"	"p.Thr4084Met"	NA	"ENST00000529681"	"31/49"	1104	"1048"	56	526	"524"	2	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.T4084M"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"MUC5B"	727897	"mskcc.org"	"GRCh37"	"11"	1270397	1270402	"+"	"In_Frame_Indel"	"DEL"	"CCACGG"	"CCACGG"	"-"	"rs754593750"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"CCACGG"	"CCACGG"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.12297_12302delGGCCAC"	"p.Ala4100_Thr4101del"	NA	"ENST00000529681"	"31/49"	1003	"939"	64	515	"514"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.A4100_T4101del"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"MUC5B"	727897	"mskcc.org"	"GRCh37"	"11"	1270427	1270427	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs200716575"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.12317G>A"	"p.Arg4106His"	NA	"ENST00000529681"	"31/49"	1278	"1207"	71	505	"503"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R4106H"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"MUC5B"	727897	"mskcc.org"	"GRCh37"	"11"	1271060	1271060	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"C"	"rs200302235"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.12950A>C"	"p.Lys4317Thr"	NA	"ENST00000529681"	"31/49"	777	"733"	44	420	"420"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.K4317T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"MUC5B"	727897	"mskcc.org"	"GRCh37"	"11"	1271062	1271062	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"C"	"rs201332455"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.12952T>C"	"p.Ser4318Pro"	NA	"ENST00000529681"	"31/49"	778	"732"	46	429	"426"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.S4318P"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"MUC5B"	727897	"mskcc.org"	"GRCh37"	"11"	1275988	1275988	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"C"	"rs56232219"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.15542T>C"	"p.Leu5181Pro"	NA	"ENST00000529681"	"35/49"	195	"182"	13	104	"104"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.L5181P"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"TRIM5"	85363	"mskcc.org"	"GRCh37"	"11"	5687308	5687320	"+"	"Splice_Site"	"INS"	"CGTCCTAAGAATT"	"CGTCCTAAGAATT"	"AAAAAAAAAAAAAA"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"CGTCCTAAGAATT"	"CGTCCTAAGAATT"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.768-9_771delAATTCTTAGGACGinsTTTTTTTTTTTTTT"	""	NA	"ENST00000380034"	"6/8"	93	"81"	12	55	"54"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.X256_splice"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"RIN1"	9610	"mskcc.org"	"GRCh37"	"11"	66100105	66100105	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1994T>C"	"p.Val665Ala"	NA	"ENST00000311320"	"10/10"	246	"224"	20	115	"115"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.V665A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"INF2"	64423	"mskcc.org"	"GRCh37"	"14"	105179902	105179902	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs148541427"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2999G>A"	"p.Ser1000Asn"	NA	"ENST00000392634"	"20/23"	215	"203"	12	104	"104"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.S1000N"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"AHNAK2"	113146	"mskcc.org"	"GRCh37"	"14"	105417503	105417503	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"T"	"rs146582718"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.4285C>A"	"p.Pro1429Thr"	NA	"ENST00000333244"	"7/7"	820	"758"	61	363	"363"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.P1429T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"CMTM5"	116173	"mskcc.org"	"GRCh37"	"14"	23848563	23848563	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs150499732"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.428G>A"	"p.Arg143Gln"	NA	"ENST00000359320"	"4/5"	248	"234"	14	113	"113"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R143Q"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"PRKCH"	5583	"mskcc.org"	"GRCh37"	"14"	61789166	61789166	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.347A>G"	"p.Asp116Gly"	NA	"ENST00000332981"	"1/14"	208	"197"	11	87	"86"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.D116G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"RIN3"	79890	"mskcc.org"	"GRCh37"	"14"	93117953	93117953	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs141011280"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.559C>T"	"p.Pro187Ser"	NA	"ENST00000216487"	"6/10"	199	"189"	10	98	"98"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.P187S"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"SKOR1"	390598	"mskcc.org"	"GRCh37"	"15"	68120354	68120354	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs200956599"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1897C>T"	"p.Arg633Trp"	NA	"ENST00000341418"	"8/15"	138	"128"	10	74	"74"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R633W"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"HCN4"	10021	"mskcc.org"	"GRCh37"	"15"	73615786	73615786	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"C"	"rs148398509"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2648C>G"	"p.Pro883Arg"	NA	"ENST00000261917"	"8/8"	211	"189"	20	82	"82"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.P883R"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"CSPG4"	1464	"mskcc.org"	"GRCh37"	"15"	75968921	75968921	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs117177957"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.5939G>A"	"p.Arg1980His"	NA	"ENST00000308508"	"10/10"	182	"169"	13	77	"77"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R1980H"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"ADAMTS7P3"	0	"mskcc.org"	"GRCh37"	"15"	78269211	78269216	"+"	"Splice_Site"	"INS"	"TGGGGG"	"TGGGGG"	"GTGGGGAGAATAAGGTAGGGGA"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"TGGGGG"	"TGGGGG"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"n.226_231delTGGGGGinsGTGGGGAGAATAAGGTAGGGGA"	""	NA	"ENST00000566116"	"2/15"	49	"37"	12	32	"21"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"SYNM"	23336	"mskcc.org"	"GRCh37"	"15"	99671795	99671795	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs5030699"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.3227C>T"	"p.Ser1076Leu"	NA	"ENST00000336292"	"5/5"	433	"409"	24	180	"180"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.S1076L"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"C1QTNF8"	390664	"mskcc.org"	"GRCh37"	"16"	1143605	1143605	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"A"	"rs116934818"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.655G>T"	"p.Val219Leu"	NA	"ENST00000328449"	"4/5"	158	"147"	11	62	"61"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.V219L"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"RNF151"	146310	"mskcc.org"	"GRCh37"	"16"	2018578	2018578	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"G"	"rs45488492"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.390C>G"	"p.His130Gln"	NA	"ENST00000569714"	"4/4"	175	"163"	12	75	"74"	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.H130Q"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"SRRM2"	23524	"mskcc.org"	"GRCh37"	"16"	2815064	2815064	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.4535C>T"	"p.Pro1512Leu"	NA	"ENST00000301740"	"11/15"	243	"182"	61	136	"136"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.P1512L"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"AXIN1"	8312	"mskcc.org"	"GRCh37"	"16"	347063	347063	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs117208012"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1948G>A"	"p.Gly650Ser"	NA	"ENST00000262320"	"7/11"	183	"169"	14	70	"70"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.G650S"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"FHOD1"	29109	"mskcc.org"	"GRCh37"	"16"	67268008	67268008	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs77958237"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1598C>T"	"p.Pro533Leu"	NA	"ENST00000258201"	"13/22"	280	"264"	16	128	"126"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.P533L"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"DPEP2"	64174	"mskcc.org"	"GRCh37"	"16"	68021643	68021643	"+"	"Nonsense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1227G>A"	"p.Trp409Ter"	NA	"ENST00000412757"	"12/12"	294	"217"	77	186	"186"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.W409*"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"CLEC18A"	348174	"mskcc.org"	"GRCh37"	"16"	69988472	69988472	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs75776403"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.452C>T"	"p.Thr151Met"	NA	"ENST00000288040"	"3/12"	334	"310"	24	153	"153"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.T151M"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"SPIRE2"	84501	"mskcc.org"	"GRCh37"	"16"	89921051	89921052	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"INS"	"-"	"-"	"AGGTCATGGTGAGCGGGGCAGACGCAGAGGGGGCAGCCTGGATGCAG"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"-"	"-"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.891+24_891+25insGCAGCCTGGATGCAGAGGTCATGGTGAGCGGGGCAGACGCAGAGGGG"	""	NA	"ENST00000378247"	"5/15"	227	"170"	57	109	"108"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"ASB16"	92591	"mskcc.org"	"GRCh37"	"17"	42255670	42255670	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"T"	"rs61758719"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1274G>T"	"p.Ser425Ile"	NA	"ENST00000293414"	"5/5"	238	"218"	20	83	"83"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.S425I"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"WFIKKN2"	124857	"mskcc.org"	"GRCh37"	"17"	48913410	48913410	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"rs140367331"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.112A>G"	"p.Ile38Val"	NA	"ENST00000311378"	"1/2"	296	"280"	16	137	"137"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.I38V"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"GRIN2C"	2905	"mskcc.org"	"GRCh37"	"17"	72840554	72840554	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"rs753393330"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2444T>C"	"p.Met815Thr"	NA	"ENST00000293190"	"12/13"	284	"208"	76	155	"155"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.M815T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"CASKIN2"	57513	"mskcc.org"	"GRCh37"	"17"	73498652	73498652	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs77001351"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2503C>T"	"p.Arg835Cys"	NA	"ENST00000321617"	"18/20"	215	"195"	20	119	"119"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R835C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"KDM6B"	23135	"mskcc.org"	"GRCh37"	"17"	7756747	7756747	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"C"	"rs557767608"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.4957G>C"	"p.Ala1653Pro"	NA	"ENST00000254846"	"22/22"	162	"152"	10	94	"94"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.A1653P"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"KRI1"	65095	"mskcc.org"	"GRCh37"	"19"	10671894	10671894	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"G"	"rs11545166"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.554A>C"	"p.Glu185Ala"	NA	"ENST00000312962"	"7/19"	239	"222"	17	132	"132"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.E185A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"PODNL1"	79883	"mskcc.org"	"GRCh37"	"19"	14044093	14044093	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"T"	"rs773715294"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.964C>A"	"p.Gln322Lys"	NA	"ENST00000339560"	"8/8"	219	"204"	15	86	"86"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.Q322K"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"HAUS8"	93323	"mskcc.org"	"GRCh37"	"19"	17160720	17160720	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs61735360"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1196C>T"	"p.Pro399Leu"	NA	"ENST00000253669"	"11/11"	184	"174"	10	89	"89"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.P399L"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"COLGALT1"	79709	"mskcc.org"	"GRCh37"	"19"	17688030	17688030	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs371286780"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.976C>T"	"p.Arg326Cys"	NA	"ENST00000252599"	"7/12"	180	"166"	14	77	"75"	2	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R326C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"GRAMD1A"	57655	"mskcc.org"	"GRCh37"	"19"	35510304	35510304	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs73038384"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1342C>T"	"p.Arg448Trp"	NA	"ENST00000317991"	"13/20"	186	"173"	13	67	"67"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R448W"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"FXYD3"	5349	"mskcc.org"	"GRCh37"	"19"	35610288	35610288	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"rs62120434"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.179A>G"	"p.Lys60Arg"	NA	"ENST00000604255"	"4/10"	145	"133"	11	71	"71"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.K60R"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"DACT3"	147906	"mskcc.org"	"GRCh37"	"19"	47151810	47151810	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1819G>A"	"p.Ala607Thr"	NA	"ENST00000391916"	"4/4"	215	"202"	13	103	"103"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.A607T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"PTPRS"	5802	"mskcc.org"	"GRCh37"	"19"	5223018	5223018	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs61729778"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2785C>T"	"p.Arg929Cys"	NA	"ENST00000357368"	"18/38"	228	"210"	17	75	"73"	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R929C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"LILRB1"	10859	"mskcc.org"	"GRCh37"	"19"	55147988	55147988	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"C"	"rs202204734"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1697A>C"	"p.Glu566Ala"	NA	"ENST00000324602"	"14/15"	396	"345"	51	148	"130"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.E566A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"DVL1"	1855	"mskcc.org"	"GRCh37"	"1"	1271853	1271853	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"C"	"rs113005319"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1682C>G"	"p.Pro561Arg"	NA	"ENST00000378891"	"15/15"	190	"178"	12	125	"125"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.P561R"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"NTRK1"	4914	"mskcc.org"	"GRCh37"	"1"	156838327	156838327	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.605A>G"	"p.Asn202Ser"	NA	"ENST00000524377"	"6/17"	275	"259"	16	97	"97"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.N202S"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"CD244"	51744	"mskcc.org"	"GRCh37"	"1"	160811239	160811239	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"A"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.431A>T"	"p.Lys144Met"	NA	"ENST00000368033"	"3/9"	217	"176"	41	83	"83"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.K144M"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"ALDH4A1"	8659	"mskcc.org"	"GRCh37"	"1"	19202886	19202886	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"rs149414160"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1261T>C"	"p.Cys421Arg"	NA	"ENST00000375341"	"12/15"	180	"170"	10	124	"124"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.C421R"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"C1orf63"	57035	"mskcc.org"	"GRCh37"	"1"	25573016	25573016	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"rs34619962"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.439T>C"	"p.Tyr147His"	NA	"ENST00000243189"	"2/5"	250	"237"	13	173	"173"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.Y147H"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"ARID1A"	8289	"mskcc.org"	"GRCh37"	"1"	27023366	27023366	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs567246585"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.472C>T"	"p.Pro158Ser"	NA	"ENST00000324856"	"1/20"	129	"119"	10	75	"74"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.P158S"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"TINAGL1"	64129	"mskcc.org"	"GRCh37"	"1"	32052529	32052529	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"A"	"rs113639076"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1353C>A"	"p.Phe451Leu"	NA	"ENST00000271064"	"12/12"	195	"182"	13	145	"145"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.F451L"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"C1orf94"	84970	"mskcc.org"	"GRCh37"	"1"	34662919	34662919	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"C"	"rs61741809"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.414A>C"	"p.Glu138Asp"	NA	"ENST00000488417"	"2/7"	202	"188"	14	109	"109"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.E138D"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"SH3D21"	79729	"mskcc.org"	"GRCh37"	"1"	36785807	36785807	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"C"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1543G>C"	"p.Val515Leu"	NA	"ENST00000453908"	"14/16"	181	"170"	11	117	"117"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.V515L"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"CRNKL1"	51340	"mskcc.org"	"GRCh37"	"20"	20033198	20033198	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs145079188"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.272G>A"	"p.Cys91Tyr"	NA	"ENST00000377340"	"2/15"	206	"195"	11	95	"95"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.C91Y"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"NECAB3"	63941	"mskcc.org"	"GRCh37"	"20"	32247760	32247760	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.574C>T"	"p.Arg192Trp"	NA	"ENST00000246190"	"7/12"	220	"208"	12	106	"106"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R192W"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"MYH7B"	57644	"mskcc.org"	"GRCh37"	"20"	33585205	33585205	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs201643368"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.3635G>A"	"p.Gly1212Asp"	NA	"ENST00000262873"	"30/43"	267	"246"	21	222	"221"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.G1212D"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"PLCG1"	5335	"mskcc.org"	"GRCh37"	"20"	39802798	39802798	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs768717121"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.3680C>T"	"p.Thr1227Met"	NA	"ENST00000373272"	"31/32"	135	"121"	14	57	"57"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.T1227M"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"BMP2"	650	"mskcc.org"	"GRCh37"	"20"	6750882	6750882	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"G"	"rs2273073"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.109T>G"	"p.Ser37Ala"	NA	"ENST00000378827"	"2/3"	335	"316"	19	119	"119"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.S37A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"FAM230A"	101927859	"mskcc.org"	"GRCh37"	"22"	20710386	20710386	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"T"	"rs11089443"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2118G>T"	"p.Arg706Ser"	NA	"ENST00000434783"	"8/8"	835	"778"	51	328	"324"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R706S"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"FAM230A"	101927859	"mskcc.org"	"GRCh37"	"22"	20710952	20710952	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2684C>T"	"p.Thr895Met"	NA	"ENST00000434783"	"8/8"	423	"379"	38	165	"165"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.T895M"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"GGT2"	728441	"mskcc.org"	"GRCh37"	"22"	21562488	21562488	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs200893453"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1649C>T"	"p.Thr550Met"	NA	"ENST00000401924"	"15/15"	86	"73"	13	38	"38"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.T550M"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"GGT2"	728441	"mskcc.org"	"GRCh37"	"22"	21562549	21562549	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs200450103"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1588C>T"	"p.Arg530Trp"	NA	"ENST00000401924"	"15/15"	68	"58"	10	37	"37"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R530W"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"EFCAB6"	64800	"mskcc.org"	"GRCh37"	"22"	44031042	44031042	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"C"	"rs137731"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"T"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2038A>G"	"p.Thr680Ala"	NA	"ENST00000262726"	"18/32"	130	"120"	10	64	"64"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.T680A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"RGPD3"	653489	"mskcc.org"	"GRCh37"	"2"	107049392	107049392	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"T"	"T"	"A"	"rs62152467"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"T"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2468A>T"	"p.Lys823Met"	NA	"ENST00000409886"	"17/23"	159	"139"	20	85	"83"	2	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.K823M"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"UBR3"	130507	"mskcc.org"	"GRCh37"	"2"	170806232	170806232	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.3202A>G"	"p.Lys1068Glu"	NA	"ENST00000418381"	"23/39"	257	"185"	72	119	"119"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.K1068E"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"CAPN10"	11132	"mskcc.org"	"GRCh37"	"2"	241536256	241536256	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs377630733"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1640C>T"	"p.Ser547Leu"	NA	"ENST00000391984"	"9/12"	231	"216"	15	90	"89"	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.S547L"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"PTPN23"	25930	"mskcc.org"	"GRCh37"	"3"	47452583	47452583	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs149563514"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.3295C>T"	"p.Pro1099Ser"	NA	"ENST00000265562"	"20/25"	205	"193"	12	87	"87"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.P1099S"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"LAMB2"	3913	"mskcc.org"	"GRCh37"	"3"	49162583	49162583	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs35713889"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2740G>A"	"p.Gly914Arg"	NA	"ENST00000418109"	"21/33"	175	"164"	11	80	"80"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.G914R"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"FAM13B"	51306	"mskcc.org"	"GRCh37"	"5"	137284699	137284699	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2039T>C"	"p.Ile680Thr"	NA	"ENST00000033079"	"17/23"	133	"104"	28	64	"64"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.I680T"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"PCDHB6"	56130	"mskcc.org"	"GRCh37"	"5"	140531466	140531466	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs145057964"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1628C>T"	"p.Ala543Val"	NA	"ENST00000231136"	"1/1"	1658	"1571"	86	573	"572"	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.A543V"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"PCDHGA11"	56105	"mskcc.org"	"GRCh37"	"5"	140802677	140802677	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs62621243"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1883G>A"	"p.Arg628His"	NA	"ENST00000398587"	"1/4"	1102	"1041"	61	400	"400"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R628H"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"CTC-338M12.9"	0	"mskcc.org"	"GRCh37"	"5"	180708586	180708623	"+"	"Splice_Site"	"DEL"	"CTGGAGCAGTAACATGGCGGCCTGAGCGGTAGGCGGGA"	"CTGGAGCAGTAACATGGCGGCCTGAGCGGTAGGCGGGA"	"-"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"CTGGAGCAGTAACATGGCGGCCTGAGCGGTAGGCGGGA"	"CTGGAGCAGTAACATGGCGGCCTGAGCGGTAGGCGGGA"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"n.211_238+10delCTGGAGCAGTAACATGGCGGCCTGAGCGGTAGGCGGGA"	""	NA	"ENST00000412295"	"1/2"	172	"162"	10	111	"109"	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	""	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"SCAMP1"	9522	"mskcc.org"	"GRCh37"	"5"	77745855	77745862	"+"	"Splice_Site"	"INS"	"TTGGTAAG"	"TTGGTAAG"	"ATTGGTAAGT"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"TTGGTAAG"	"ATTGGTAAGT"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.731_733+5delTTGGTAAGinsATTGGTAAGT"	""	NA	"ENST00000538629"	"7/9"	60	"45"	12	40	"30"	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.X244_splice"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"TNXB"	7148	"mskcc.org"	"GRCh37"	"6"	32056708	32056708	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs201647307"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2633G>A"	"p.Gly878Asp"	NA	"ENST00000375244"	"6/44"	239	"227"	12	137	"136"	1	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.G878D"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"DNAH11"	8701	"mskcc.org"	"GRCh37"	"7"	21654756	21654756	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.3877G>A"	"p.Glu1293Lys"	NA	"ENST00000328843"	"21/83"	162	"114"	48	91	"91"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.E1293K"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"WIPF3"	644150	"mskcc.org"	"GRCh37"	"7"	29923884	29923893	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"INS"	"GCCCATCCCG"	"GCCCATCCCG"	"CCCCCCCCCCCCCCCCC"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"GCCCATCCCG"	"GCCCATCCCG"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.774_783delGCCCATCCCGinsCCCCCCCCCCCCCCCCC"	"p.Ile260ProfsTer60"	NA	"ENST00000409290"	"4/8"	100	"83"	15	72	"71"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.I260Pfs*60"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"MBLAC1"	255374	"mskcc.org"	"GRCh37"	"7"	99725146	99725146	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"G"	"rs78225095"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.128C>G"	"p.Ser43Cys"	NA	"ENST00000398075"	"2/2"	197	"187"	10	85	"85"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.S43C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"PLEC"	5339	"mskcc.org"	"GRCh37"	"8"	145000021	145000021	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs574482100"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.4487G>A"	"p.Arg1496His"	NA	"ENST00000322810"	"31/32"	141	"124"	17	65	"65"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R1496H"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"FBXL6"	26233	"mskcc.org"	"GRCh37"	"8"	145579951	145579954	"+"	"Splice_Site"	"INS"	"ACTG"	"ACTG"	"CCTCTGACCCTGGCACGGCACAAGGGCCCCCACACCTCACGTGCCTGGCCACAACCCAGAACAA"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"ACTG"	"ACTG"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1225+6_1225+9delCAGTinsTTGTTCTGGGTTGTGGCCAGGCACGTGAGGTGTGGGGGCCCTTGTGCCGTGCCAGGGTCAGAGG"	""	NA	"ENST00000331890"	""	201	"96"	105	93	"40"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.X409_splice"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"ADAMTS13"	11093	"mskcc.org"	"GRCh37"	"9"	136310908	136310908	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs685523"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2699C>T"	"p.Ala900Val"	NA	"ENST00000371929"	"21/29"	236	"214"	21	138	"138"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.A900V"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"CARD9"	728489	"mskcc.org"	"GRCh37"	"9"	139262205	139262205	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"G"	"rs3124993"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1153G>C"	"p.Val385Leu"	NA	"ENST00000371732"	"8/13"	270	"249"	21	152	"152"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.V385L"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"TPRN"	286262	"mskcc.org"	"GRCh37"	"9"	140094373	140094374	"+"	"Frame_Shift_Indel"	"INS"	"CT"	"CT"	"GGG"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"CT"	"CT"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.790_791delAGinsCCC"	"p.Ser264ProfsTer19"	NA	"ENST00000409012"	"1/4"	155	"134"	10	98	"88"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.S264Pfs*19"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"FOXD4L5"	653427	"mskcc.org"	"GRCh37"	"9"	70176851	70176851	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.1133T>C"	"p.Leu378Pro"	NA	"ENST00000377420"	"1/1"	139	"128"	11	29	"29"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.L378P"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"TSC22D3"	1831	"mskcc.org"	"GRCh37"	"X"	107018427	107018427	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"novel"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.223G>A"	"p.Glu75Lys"	NA	"ENST00000372383"	"1/3"	150	"140"	10	67	"67"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.E75K"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"RBMXL3"	139804	"mskcc.org"	"GRCh37"	"X"	114426765	114426765	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"T"	"rs11795689"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2761C>T"	"p.Pro921Ser"	NA	"ENST00000424776"	"1/1"	256	"227"	29	116	"116"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.P921S"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"RBMXL3"	139804	"mskcc.org"	"GRCh37"	"X"	114427149	114427149	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"A"	"A"	"G"	"rs6643947"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"A"	"A"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.3145A>G"	"p.Arg1049Gly"	NA	"ENST00000424776"	"1/1"	175	"162"	13	51	"51"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R1049G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"HS6ST2"	90161	"mskcc.org"	"GRCh37"	"X"	132092485	132092485	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"A"	"rs181526961"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.146C>T"	"p.Ser49Leu"	NA	"ENST00000521489"	"2/6"	123	"111"	12	32	"32"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.S49L"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"TREX2"	11219	"mskcc.org"	"GRCh37"	"X"	152710422	152710422	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"A"	"rs199587066"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.467G>T"	"p.Arg156Leu"	NA	"ENST00000330912"	"13/13"	129	"117"	12	56	"56"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.R156L"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"ARHGAP4"	393	"mskcc.org"	"GRCh37"	"X"	153175295	153175295	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"C"	"C"	"A"	"rs2070099"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"C"	"C"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.2434G>T"	"p.Val812Leu"	NA	"ENST00000370028"	"20/23"	137	"125"	12	55	"55"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.V812L"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE
"TGIF2LX"	90316	"mskcc.org"	"GRCh37"	"X"	89177109	89177109	"+"	"Missense_Mutation"	"SNP"	"G"	"G"	"C"	"rs11575111"	NA	"s_C_70YH81_P001_d"	"s_C_70YH81_N002_d"	"G"	"G"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"c.25G>C"	"p.Ala9Pro"	NA	"ENST00000561129"	"1/1"	271	"256"	15	103	"103"	0	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	"p.A9P"	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	FALSE	TRUE