Table 3. The functional analysis results for target genes.
Out of 257 target genes, only genes meeting at least three functional criteria are listed. The criteria include: 1) differential expression in at least two Alzheimer disease studies, and up- or down-regulated consistently in different studies; 2) expression in brain cells (Barres website); 3) having cis-eQTL effects in any brain tissues using GTEx database (P <0.05); 4) mediating genetic effects on PiB (SMR analysis with P < 0.05) in any brain tissues; 5) having cis-eQTL effects in whole blood (P <0.05); 6) mediating genetic effects on PiB (SMR analysis with P < 0.05) in whole blood; and 7) included in nominally significant pathways. The detailed results are summarized in Supplementary Table S6.
| Locus | Target gene | Chr | Expression in brain (Barres) | Differential expression in AD | eQTL in blood | SMR in blood | eQTL in any brain tissues | SMR in any brain tissues | Pathway | Non-APOE locus pathway |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| APOE | APOC1 | 19 | ||||||||
| APOC2 | 19 | |||||||||
| APOE | 19 | |||||||||
| BCAM | 19 | |||||||||
| BCL3 | 19 | |||||||||
| BLOC1S3 | 19 | |||||||||
| CD3EAP | 19 | |||||||||
| CEACAM19 | 19 | |||||||||
| CKM | 19 | |||||||||
| CLASRP | 19 | |||||||||
| CLPTM1 | 19 | |||||||||
| ERCC1 | 19 | |||||||||
| ERCC2 | 19 | |||||||||
| EXOC3L2 | 19 | |||||||||
| GEMIN7 | 19 | |||||||||
| KLC3 | 19 | |||||||||
| NKPD1 | 19 | |||||||||
| PPP1R13L | 19 | |||||||||
| PVRL2 | 19 | |||||||||
| TOMM40 | 19 | |||||||||
| TRAPPC6A | 19 | |||||||||
| ZNF180 | 19 | |||||||||
| ADCY8, EFR3A | ADCY8 | 8 | ||||||||
| EFR3A | 8 | |||||||||
| RAP2B, C3orf79 | RAP2B | 3 | ||||||||
| DHX36 | 3 | |||||||||
| DAPK2 | CSNK1G1 | 15 | ||||||||
| DAPK2 | 15 | |||||||||
| FBXL22 | 15 | |||||||||
| HERC1 | 15 | |||||||||
| KIAA0101 | 15 | |||||||||
| PPIB | 15 | |||||||||
| SNX1 | 15 | |||||||||
| SNX22 | 15 | |||||||||
| TRIP4 | 15 | |||||||||
| USP3 | 15 | |||||||||
| LACTB | 15 | |||||||||
| RPS27L | 15 | |||||||||
| RAB8B | 15 | |||||||||
| ZNF609 | 15 | |||||||||
| PLEKHO2 | 15 | |||||||||
| ANKDD1A | 15 | |||||||||
| CYP4V2 | CYP4V2 | 4 | ||||||||
| FAM149A | 4 | |||||||||
| FAT1 | 4 | |||||||||
| KLKB1 | 4 | |||||||||
| MTNR1A | 4 | |||||||||
| SORBS2 | 4 | |||||||||
| TLR3 | 4 | |||||||||
| C21orf33, | CSTB | 21 | ||||||||
| ICOSLG | ICOSLG | 21 | ||||||||
| PFKL | 21 | |||||||||
| RRP1 | 21 | |||||||||
| TRAPPC10 | 21 | |||||||||
| HSF2BP | 21 | |||||||||
| RRP1B | 21 | |||||||||
| UBE2G2 | 21 | |||||||||
| LINC00971 | CADM2 | 3 | ||||||||
| SLITRK1 | SLITRK1 | 13 | ||||||||
| C2orf80, IDH1 | C2orf80 | 2 | ||||||||
| CRYGD | 2 | |||||||||
| FZD5 | 2 | |||||||||
| IDH1 | 2 | |||||||||
| PIKFYVE | 2 | |||||||||
| PLEKHM3 | 2 | |||||||||
| PTH2R | 2 | |||||||||
| MAGEF1, | CAMK2N2 | 3 | ||||||||
| LOC101928992 | CHRD | 3 | ||||||||
| ECE2 | 3 | |||||||||
| EHHADH | 3 | |||||||||
| EIF4G1 | 3 | |||||||||
| EPHB3 | 3 | |||||||||
| FAM131A | 3 | |||||||||
| VPS8 | 3 | |||||||||
| PARL | 3 | |||||||||
| ABCC5 | 3 | |||||||||
| HTN1 | ARAP2 | 4 | ||||||||
| DTHD1 | 4 | |||||||||
| SULT1B1 | 4 | |||||||||
| UTP3 | 4 | |||||||||
| DCK | 4 | |||||||||
| MOB1B | 4 | |||||||||
| HSD17B6, | ATP5B | 12 | ||||||||
| SDR9C7 | BAZ2A | 12 | ||||||||
| GLS2 | 12 | |||||||||
| HSD17B6 | 12 | |||||||||
| MIP | 12 | |||||||||
| MYO1A | 12 | |||||||||
| NAB2 | 12 | |||||||||
| NACA | 12 | |||||||||
| NDUFA4L2 | 12 | |||||||||
| PRIM1 | 12 | |||||||||
| PTGES3 | 12 | |||||||||
| R3HDM2 | 12 | |||||||||
| RDH16 | 12 | |||||||||
| SDR9C7 | 12 | |||||||||
| SHMT2 | 12 | |||||||||
| SPRYD4 | 12 | |||||||||
| STAT6 | 12 | |||||||||
| TAC3 | 12 | |||||||||
| TIMELESS | 12 | |||||||||
| TMEM194A | 12 | |||||||||
| ZBTB39 | 12 | |||||||||
| LPHN2 | LPHN2 | 1 | ||||||||
| LINC01250 | ADI1 | 2 | ||||||||
| RNASEH1 | 2 | |||||||||
| TRAPPC12 | 2 | |||||||||
| TSSC1 | 2 | |||||||||
| KCNF1, | ATP6V1C2 | 2 | ||||||||
| FLJ33534 | C2orf50 | 2 | ||||||||
| E2F6 | 2 | |||||||||
| KCNF1 | 2 | |||||||||
| NOL10 | 2 | |||||||||
| ROCK2 | 2 | |||||||||
| GREB1 | 2 |