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. 2023 Mar 29;57:21. doi: 10.11606/s1518-8787.2023057004710
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Early diagnosis of autism and other developmental disorders, Brazil, 2013–2019

Vania Reis Girianelli I, Jeane Tomazelli II, Cosme Marcelo Furtado Passos da Silva III, Conceição Santos Fernandes IV
PMCID: PMC10118402  PMID: 37075404

ABSTRACT

OBJECTIVE

To investigate the factors associated with the early diagnosis of autism and other types of pervasive developmental disorder (PDD) in children treated at the Psychosocial Care Center for Children and Adolescents of the Unified Health System, from 2013 to 2019,in Brazil.

METHODS

An exploratory cross-sectional study, based on data from the Record of Outpatient Health Actions (RAAS) of the first appointment of children aged 1 to 12 years. The gross (RRg) and adjusted (RRa) relative risks and respective 95% confidence intervals (95%CI) were estimated using the Poisson regression model with robust variance estimation.

RESULTS

Of the 22,483 children included in the study, the majority were male (81.9%), lived in the same municipality where they were diagnosed (96.8%) and in the Southeast region (57.7%). Early diagnosis was higher for childhood autism (RRg = 1.48; 95%CI 1.27–1.71) , PDD without subtype designation (RRg = 1.55; 95%CI 1.34–1.80), other PDD (RRg = 1.48; 95%CI 1.21–1.81) and PDD not otherwise specified (RRg = 1.44; 95%CI 1.22–1.69) than for atypical autism. Children residing in the same municipality where the diagnosis was made had a higher rate of early diagnosis (RRg = 1.31; 95%CI 1.10–1.55) than the others; as well as those referred by primary care (RRg = 1.51; 95%CI 1.37–1.68) and by spontaneous demand (RRg = 1.45; 95%CI 1.31–1.61) than those from other types of referral. Early diagnosis was higher from 2014 and lower in the North region than in the other regions. In the multiple analysis, the magnitude of RRa was similar to that of RRg.

CONCLUSIONS

Early identification of autism and other PDD has improved in Brazil, but it still represents about 30% of the diagnoses made. The variables included in the model were significant, but still explain little of the early diagnosis of children with autism and other PDD.

Keywords: Autism Spectrum Disorder; Epidemiology; Child Development Disorders, Pervasive; Early Diagnosis; Analytical Epidemiology; Psychosocial Support Systems; Unified Health System

INTRODUCTION

Autism is a neurodevelopmental disorder and, in Brazil, the cases seen in the Unified Health System (SUS) are part of a diagnostic category specified as pervasive developmental disorders (PDD), according to the 10th International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD-10). The pervasive disorder, unlike a specific disorder, affects a variety of psychic functions and is also called invasive developmental disorder 1 . This diagnostic category includes some neurological disorders with a great impact on child neurodevelopment, with symptoms mainly of social interaction and communication deficits and repetitive and restrictive behaviors 2 . In the new version of the classification (ICD-11), to be implemented in 2022, this category is now called autism spectrum disorder (ASD) and excludes Rett syndrome and disorder with hyperkinesia and retardation, closer to the 5th revision of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) and emphasizing cognition, intellectual capacity and functional language 3 , 4 .

Children with ASD tend to have developmental problems between 12 and 24 months 5 , 6 , but the warning signs can be perceived before they reach one year 7 , 8 . Several authors bring converging data that early diagnosis favors and enhances the possibilities of intervention in the early stages of child development by enabling the acquisition of repertoire, such as the development of cognitive skills, like verbal language and communication 9 ; sociocognitive skills, such as shared attention 10 ; and behavioral skills, such as autonomy and social skills 11 . Some authors also describe that early diagnosis helps to better guide parents through psychoeducation and the development of management strategies 12 . In this sense, the importance of early diagnosis of autism is increasingly evident in the literature, due to the potential impact of the intervention, which provides stimulation for the child. This is because, in the first years of life, there is a greater capacity for neural organization, which favors a better prognosis and quality of life 13 .

Parents are usually the first to suspect 5 , 6 , but lack of knowledge about aspects of development expected for each age can delay the search for assistance. The primary health care professional is the population’s first contact in the health network and must be aware of the atypical development for appropriate referral of suspected cases 14 . In the SUS, care is carried out in the Psychosocial Care Network (RAPS), and the Psychosocial Care Center for Children and Adolescents (CAPSi) is the specialized center for toddler and teenagers. The CAPSi must be articulated with other points in the network, such as the Basic Health Units (UBS) and the Specialized Rehabilitation Centers (CER), and integrated into the Care Network for Persons with Disabilities, ensuring comprehensive care 1 , 15 . Despite the population parameter for enabling a CAPSi 15 (from 70,000 inhabitants), Tomazelli et al. 16 identified 246 CAPSi in the country distributed in 206 municipalities, which reported serving children up to 12 years of age with PDD, of which 33,7% had a population between 70 and 199 thousand inhabitants and 48.8% had more than 200 thousand inhabitants.

Thus, the objective of this study is to investigate the factors associated with the early diagnosis of autism and some types of pervasive developmental disorder in children treated at the Psychosocial Care Center for Children and Adolescents of the Unified Health System, from 2013 to 2019, in Brazil.

METHODS

This is an exploratory cross-sectional study on the factors associated with the early diagnosis of children with autism and other PDD diagnoses. The data were accessed on the RAAS, and the diagnosis reported on the platform uses ICD-10. The extraction and selection process of the eligible population is available in a previous study 16 , in which 23,657 children up to 12 years of age were identified whose first appointment took place between 2013 and 2019.

From this database, 1,174 children were excluded: 209 aged less than 1 year, 37 with an initial diagnosis of Rett syndrome (F84.2), 134 with other childhood disintegrative disorders (F84.3), 725 with Asperger’s syndrome (F84.5) and 69 with disorders with hyperkinesia associated with mental retardation and stereotyped movements (F84.4) ( Figure 1 ). Children younger than 1 year old were excluded due to the fragility of diagnoses, since at this stage it is possible to identify signs of risk and vulnerability through indications of interaction and communication disorders 1 , or due to the limitation of recording the diagnostic suspicion in the information system 16 . The other exclusions were carried out considering that: Rett syndrome and disorders with hyperkinesia associated with mental retardation and stereotyped movements will form another diagnostic category in ICD-11 and will therefore not be part of the ASD diagnostic category 3 ; children with childhood disintegrative disorders have normal motor and intellectual development up to 3 years of age or older and only later begin to lose acquired capacities; and children diagnosed with Asperger have preserved language and a good cognitive level 1 .

Figure 1. Identification of eligible population for the study.

Figure 1

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PDD without specification of type (F84) and diagnoses of childhood autism (F84.0), atypical autism (F84.1), other PDD (F84.8) and PDD not otherwise specified (F84.9) were included in the study. In the end, the database had 22,483 records of the first appointment of children between 1 and 12 years of age.

The outcome of interest is early diagnosis, which was defined as a diagnosis made before 4 years of age, and other diagnoses considered late. The explanatory variables evaluated regarding the eligible population were: gender, race/skin color, macro-region of residence, patient’s origin (spontaneous demand, primary care, emergency service, other Psychosocial Care Centers, day hospital and psychiatric hospital), initial diagnosis, year of diagnosis, and whether the municipality of residence was the same as that of diagnosis. The municipal human development index (HDI) was also evaluated for the child’s residence for the year 2010, categorized into: very low (0.000 to 0.499), low (0.500 to 0.599), moderate (0.600 to 0.699), high (0.700 to 0.799) and very high (0.800 to 1.00) 17 .

Measures of central tendency (mean and median) and dispersion (amplitude, standard deviation, and 1st and 3rd quartiles) were calculated for age, type of diagnosis and region; as well as the percentage of each category of the other variables studied, stratified by outcome. Pearson’s chi-square test was used to assess the existence of a statistically significant difference (p ≤ 0.05) between strata of the group with early versus late diagnosis for the studied variables. To assess trends in the proportion of cases per year of diagnosis, the chi-square test for trends was applied 18 .

Data refer only to new cases identified between 2013 and 2019. Therefore, in order to investigate the variables associated with early diagnosis, the gross relative risk (RRg) was estimated in the bivariate analysis and, in the multiple analysis, the adjusted relative risk (RRa) for the other variables, using the Poisson regression model with robust variance estimation 19 . The statistical significance of each explanatory variable present in the model was assessed using the Wald test. In the multiple analysis, the initial model consisted of including explanatory variables with p < 0.20 in the bivariate analysis, with variables with a statistical significance level ≤ 0.05 20 remaining in the final model. The explanatory capacity of the model was estimated considering the reduced percentage of the deviance function 21 .

Additionally, residual analysis was performed to assess the relative influence of observations on model fit. This evaluation was performed using a dot plot with standardized Pearson residuals versus leverage distance to identify outliers and their influence on the model.

Cook’s distance was also calculated, which combines the standardized residual with the leverage measure. When observations are outside the 0.5–1 range, it indicates the absence of outliers and/or influential dots that interfere with the observed association estimates 22 .

Data were analyzed in the statistical program R version 4.0.4, using the packages: dplyr, psych, car, MASS, DescTools, QuantPsyc and ggplot2 .

RESULTS

Of the 22,483 children included in the study, the majority were male (81.9%), lived in the Southeast region (57.7%) and in the same municipality where they were diagnosed (96.8%). A total of 6,835 (30.4%) children received early diagnosis ( Table 1 ). There was no subtype designation in the information system in 56.4% of the diagnoses, which were identified only as PDD. Next, the most frequent diagnoses were childhood autism (31.9%) and PDD not otherwise specified (7.0%). Only the sex variable did not present a statistically significant difference (p = 0.502). The analysis of the race/skin color variable was not feasible due to the high percentage of incompleteness (39.3%), but the analysis restricted to the white, black, brown and yellow categories showed a statistically significant difference. The year 2013 had the highest proportion of diagnoses in the period (18.9%); but from 2014 to 2018 the proportion increased progressively, with a reduction in 2019. Regarding early diagnosis, it ranged from 23.3% in 2013 to 32.8% in 2019, with a peak in 2017 (33.4%) and 2018 (34.9%), with a statistically significant linear trend (p < 0.001).

Table 1. Proportional distribution (%) of characteristics of children diagnosed with autism and other types of PDD treated at CAPSi according to early or late diagnosis. Brazil, 2013 to 2019.

Characteristics Total Diagnosis
Early Late pb
n % n % n %
Sex              
 Female 4,075 18.1 1,221 17.9 2,854 18.2 0.502
 Male 18,408 81.9 5,614 82.1 12,794 81.8
Race/color              
 White 5,835 26.0 1,880 27.5 3,955 25.3 < 0.001
 Black 461 2.1 107 1.6 354 2.3
 Brown 6,638 29.5 2,032 29.7 4,606 29.4
 Yellow 710 3.2 111 1.6 599 3.8
 Indigenous 5 0.0 2 0.0 3 0.0 -
 Unknown 8,834 39.3 2,703 39.5 6,131 39.2 -
Origin              
 Spontaneous demand 11,468 51.0 3,483 51.0 7,985 51.0 < 0.001
 Primary care 9,719 43.2 3,081 45.1 6,638 42.4
 Othera 1,296 5.8 271 4.0 1,025 6.6
Region of residence              
 North 1,358 6.0 248 3.6 1,110 7.1 < 0.001
 Northeast 5,495 24.4 1,867 27.3 3,628 23.2
 Midwest 897 4.0 249 3.6 648 4.1
 Southeast 12,969 57.7 4,053 59.3 8,916 57.0
 South 1,764 7.8 418 6.1 1,346 8.6
Municipality of residence the same as municipality of diagnosis              
 Yes 21,773 96.8 6,656 97.4 15,117 96.6 0.002
 No 710 3.2 179 2.6 531 3.4
Initial diagnosis (ICD)              
 General PDD (F84) 12,670 56.4 3,978 58.2 8,692 55.5 < 0.001
 Childhood autism (F84.0) 7,177 31.9 2,143 31.4 5,034 32.2
 Atypical Autism (F84.1) 628 2.8 127 1.9 501 3.2
 Other PDD (F84.8) 445 2.0 133 1.9 312 2.0
 PDD not otherwise specified (F84.9) 1,563 7.0 454 6.6 1,109 7.1
Year of diagnosis              
 2013 4,242 18.9 989 14.5 3,253 20.8 < 0.001
 2014 2,490 11.1 723 10.6 1,767 11.3
 2015 2,669 11.9 782 11.4 1,887 12.1
 2016 2,932 13.0 914 13.4 2,018 12.9
 2017 3,529 15.7 1,179 17.2 2,350 15.0
 2018 3,645 16.2 1,271 18.6 2,374 15.2
 2019 2,976 13.2 977 14.3 1,999 12.8
Municipal HDI              
 Very low 761 3.4 232 3.4 529 3.4 0.008
 Low 4,378 19.5 1,424 20.8 2,954 18.9
 Moderate 9,923 44.1 2,970 43.5 6,953 44.4
 High 7,421 33.0 2,209 32.3 5,212 33.3
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a Other: emergency service, other Psychosocial Care Centers, day hospital and psychiatric hospital.

b p value of Pearson’s chi-squared test.

Among the diagnoses addressed, Brazil presented, in this period, a proportion of childhood autism diagnosis of 31.9% in the CAPSi, ranging from 23.7% in the North to 39.0% in the Northeast. PDD without classification had a higher proportion in the North (73.1%) and lower in the South (36.5%), the region that had, however, the highest proportion of PDD not otherwise specified (17.5%). Mean and median age were higher for atypical autism, while median age was the same for other disorders. Regarding the regions, some variations were observed: the North region had a higher mean age for atypical autism and a lower age for other PDD – however with few cases, and the first quartile higher than the distribution in Brazil for all diagnoses. For the Northeast and Southeast regions, as well as for Brazil, with the exception of the diagnosis of atypical autism, early diagnosis occurred in 25% of cases ( Table 2 ).

Table 2. Proportional distribution of the diagnosis of autism and other types of PDD treated at the CAPSi and respective mean and median age at diagnosis according to region of residence. Brazil, 2013 to 2019.

Region of residence Diagnosis n % Age of child (years)
Mean Standard deviation Median 1st Quartile 3rd Quartile Min. Max.
North Atypical autism 13 1.0 7.3 2.0 6.0 6.0 9.0 5 11
Childhood autism 322 23.7 6.3 2.7 6.0 4.0 8.0 1 12
General PDD 993 73.1 6.1 2.8 6.0 4.0 8.0 1 12
Other PDD 2 0.1 4.5 0.7 4.5 4.3 4.8 4 5
PDD not otherwise specified 28 2.1 5.8 2.7 5.5 3.8 7.0 2 12
Subtotal 1,358 100.0 6.2 2.7 6.0 4.0 8.0 1 12
Northeast Atypical autism 203 3.7 5.9 2.8 5.0 4.0 7.5 1 12
Childhood autism 2,144 39.0 5.0 2.7 4.0 3.0 7.0 1 12
General PDD 2,798 50.9 5.2 2.8 5.0 3.0 7.0 1 12
Other PDD 133 2.4 5.3 2.9 5.0 3.0 7.0 1 12
PDD not otherwise specified 217 3.9 5.4 2.6 5.0 3.0 7.0 1 12
Subtotal 5,495 100.0 5.2 2.8 4.0 3.0 7.0 1 12
Midwest Atypical autism 36 4.0 6.3 2.8 5.5 4.0 9.0 2 12
Childhood autism 235 26.2 5.6 2.8 5.0 3.0 8.0 1 12
General PDD 590 65.8 5.7 2.9 5.0 3.0 8.0 1 12
Other PDD 6 0.7 6.7 4.3 5.0 3.3 10.5 3 12
PDD not otherwise specified 30 3.3 5.9 2.9 6.0 4.0 8.0 1 12
Subtotal 897 100.0 5.7 2.8 5.0 3.0 8.0 1 12
Southeast Atypical autism 308 2.4 6.3 3.0 6.0 4.0 9.0 1 12
Childhood autism 3,815 29.4 5.5 2.8 5.0 3.0 7.0 1 12
General PDD 7,646 59.0 5.4 2.9 5.0 3.0 7.0 1 12
Other PDD 220 1.7 6.0 3.1 6.0 3.0 8.0 1 12
PDD not otherwise specified 980 7.6 5.6 2.9 5.0 3.0 7.0 1 12
Subtotal 12,969 100.0 5.5 2.9 5.0 3.0 7.0 1 12
South Atypical autism 68 3.9 6.2 3.0 6.0 4.0 9.0 1 12
Childhood autism 661 37.5 6.3 2.9 6.0 4.0 8.0 1 12
General PDD 643 36.5 6.1 3.1 6.0 4.0 8.0 1 12
Other PDD 84 4.8 5.8 2.9 5.0 4.0 8.0 1 12
PDD not otherwise specified 308 17.5 5.6 3.1 5.0 3.0 8.0 1 12
Subtotal 1,764 100.0 6.1 3.0 6.0 4.0 8.0 1 12
Brazil Atypical autism 628 2.8 6.2 2.9 6.0 4.0 9.0 1 12
Childhood autism 7,177 31.9 5.5 2.8 5.0 3.0 7.0 1 12
General PDD 12,670 56.4 5.4 2.9 5.0 3.0 7.0 1 12
Other PDD 445 2.0 5.8 3.0 5.0 3.0 8.0 1 12
PDD not otherwise specified 1,563 7.0 5.6 2.9 5.0 3.0 7.0 1 12
Subtotal 22,483 100.0 5.5 2.9 5.0 3.0 7.0 1 12
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PDD: pervasive developmental disorder.

Table 3 presents the results of RRg and RRa and the respective 95% confidence intervals (95%CI). Early diagnosis of children with childhood autism was 48% higher than that of atypical autism. The other categories also had a higher early diagnosis than atypical autism: PDD without subtype designation (RRg = 1.55), other PDD (RRg = 1.48) and PDD not otherwise specified (RRg = 1.44).

Table 3. Gross and adjusted relative risk of factors associated with early diagnosis of children diagnosed with autism and other types of PDD treated at CAPSi. Brazil, 2013 to 2019.

Variables RRg 95%CI RRa 95%CI
Initial diagnosis        
 Atypical autism 1.00   1.00 -
 Childhood autism 1.48 1.27–1.71 1.43 1.23–1.66
 General PDD 1.55 1.34–1.80 1.50 1.29–1.74
 Other PDD 1.48 1.21–1.81 1.49 1.21–1.83
 PDD not otherwise specified 1.44 1.22–1.69 1.49 1.26–1.76
Origin        
 Othera 1.00   1.00  
 Primary care 1.51 1.37–1.68 1.40 1.26–1.55
 Spontaneous demand 1.45 1.31–1.61 1.29 1.16–1.43
Year of diagnosis        
 2013 1.00 - 1.00 -
 2014 1.25 1.15–1.35 1.25 1.15–1.35
 2015 1.26 1.16–1.36 1.24 1.15–1.35
 2016 1.34 1.24–1.44 1.33 1.23–1.44
 2017 1.43 1.34–1.54 1.41 1.37–1.58
 2018 1.50 1.40–1.60 1.47 1.37–1.58
 2019 1.40 1.31–1.52 1.40 1.30–1.50
Region of residence        
 North 1.00 - 1.00 -
 Northeast 1.86 1.67–2.08 1.90 1.70–2.13
 Midwest 1.52 1.31–1.76 1.51 1.31–1.76
 Southeast 1.71 1.54–1.90 1.69 1.52–1.88
 South 1.29 1.14– 1.48 1.27 1.11– 1.45
Municipality of residence the same as municipality of diagnosis        
 No 1.00 - 1.00  
 Yes 1.31 1.10–1.55 1.27 1.11–1.42
Municipal HDIb        
 Very low 1.00 -    
 Low 1.07 0.95–1.20    
 Moderate 0.98 0.88–1.10    
 High 0.98 0.87–1.09    
Sex        
 Female 1.00 -    
 Male 1.02 0.97–1.07    
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a Other: emergency service, other Psychosocial Care Centers, day hospital and psychiatric hospital.

b p value in multiple analysis > 0.05.

Children referred by primary care and those whose origin was spontaneous demand received more early diagnoses, respectively 51% and 45%, than those from other types of referral. Children residing in the same municipality where they received the diagnosis had 31% more early diagnoses than the others. Early diagnosis was higher from 2014 and lower in the North region as compared to the other regions.

In the multiple analysis, the only variable that was not included in the model was sex, as it was not statistically significant in the bivariate analysis (p > 0.20). The municipal HDI variable was the only one that was not statistically significant in the multiple analysis (p > 0.05) and, therefore, was not maintained in the model. Of the variables included in the model for the multiple analysis, there was no expressive change in the magnitude of the association, that is, the independent effect of each variable after being adjusted by the others was similar to the unadjusted one (gross). The model showed, however, a low predictive capacity (2.0%) and an inadequate overall fit (p < 0.001).

Figure 2 presents the residual analysis that indicates the absence of influential cases: the leverage measure ranged from > 0.000 to < 0.005, Pearson’s standardized residuals from 0.79 to 2.88, and no observation was within the Cook’s distance cut-off point.

Figure 2. Pearson standardized residuals versus leverage measure and respective Cook’s distance of the regression model for the early diagnosis of children diagnosed with autism and other types of PDD treated at CAPSi. Brazil, 2013 to 2019.

Figure 2

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DISCUSSION

The study identified an early and increasing diagnosis over the years studied, with a statistically significant linear trend. The proportion of diagnoses in the period, however, was higher in 2013 and lower in 2019. As in 2013 the services performed at CAPSi began to be recorded in RAAS 23 , it is plausible to assume that the change in the recording instrument, previously performed in Authorization for High Complexity Procedures, may have generated an accumulation of records, which were released in that first year. The reduction in 2019 may express a real drop, requiring an evaluation with a longer series of years.

In a study that evaluated 126 Brazilian autistic children living in 19 states, the age at diagnosis ranged from 16 to 204 months, with most parents having higher education (63.3%) and high socioeconomic status (76.4%) 24 . The age at diagnosis was weakly correlated with the age of recognition of the first signs of ASD and was not statistically significantly correlated with the family’ socioeconomic level, nor with the child’s birth order and the signs of autism. The authors indicated, however, that it is possible that in families with lower socioeconomic status, the diagnosis of children with autism occurs later. They also highlighted that the mean age of diagnosis of autism in Brazil is advanced as compared to children diagnosed in other countries.

Late diagnosis, however, is still an international reality. The reasons may include pediatricians’ non-adherence to evaluation protocols, variation in experience, and the use of non-validated instruments 25 . In a monitoring study carried out in 11 cities in the United States, the children’s mean age at the time of diagnosis was 51 months, which may vary depending on the intelligence quotient (IQ) and race/skin color 26 . A review study that evaluated the influence of child, family and community characteristics on the age of diagnosis of ASD 27 found a variation of mean age from 38 to 120 months and of median age from 34 to 88 months for the entire spectrum and with a tendency to decrease over time. Therefore, the results indicated that the diagnosis of children with autism has occurred increasingly earlier. This study also identified that symptom severity and access to health and education systems were determining factors for early diagnosis and that the performance of local policies and infrastructure seem to cause differences in diagnostic age across regions. In this article, the mean age in Brazil, for the period studied, ranged from 5.4 years (64.8 months for general PDD) to 6.2 years (74.4 months for atypical autism), while the median age was 5 years (60 months), except for atypical autism, which was greater. The exclusion criteria for some PDD diagnoses used suggest that the mean age of the studied diagnoses, in children up to 12 years of age, may approach the mean age for diagnosis of ASD in the country, despite the fact that diagnoses of other childhood disintegrative disorders and Asperger were not maintained. Furthermore, the variation in the mean age found actually indicates a later diagnosis in Brazil; and that having limited the study population to children up to 12 years of age may have influenced the means found, since the diagnosis can occur at older ages.

In this study, the probability of early diagnosis differed across regions, being higher in the Northeast and Southeast than in the North, even as adjusted for the other variables included in the model. Differences between the Brazilian macro-regions in the distribution of various diagnoses of care provided at CAPSi were identified in a previous study 28 , which may affect the occurrence of autism and other PDD. Even so, a recent study found a growing trend in the early diagnosis of children with PDD 16 . Although the literature points to an association between parents’ higher educational level and early diagnosis 27 , the inclusion of the municipal HDI, as an indicator of the local educational level, was not significant. The results of this study also show differences in the means and medians of age at diagnosis across the regions, with higher means, in general, for the North and South regions, reiterating the later diagnosis.

Carrying out the diagnosis in the municipality of residence favors early identification of PDD, but most municipalities do not have CAPSi 16 , although it is assumed that the health care network is regionalized, with established care flows and guaranteed comprehensive care. Referral from primary care also contributed to early diagnosis, but the high association with spontaneous demand is noteworthy. A recent study addressed the relationship between the perception of stigma by caregivers of children with ASD and the difficulty in accessing health services in Latin America 29 . An important finding was that access barriers were more perceived by caregivers of female preschool children. Specifically in relation to Brazil, the results indicated that the perceptions of access barriers, frustration in accessing the service, the feeling of helplessness and the negative impact perceived by caregivers were greater. These results highlight the difficulty of accessing health services at the stage in which an early diagnosis should be made.

There is heterogeneity in the training and distribution of professionals in Brazil and the availability of multidisciplinary teams 2 , 30 , which may contribute to the variability of PDD diagnoses between regions, as identified by Ceballos et al. 28 and by this study. Most PDDs were not typified, but in the North this proportion was greater than 73%, while atypical autism represented 1%, levels that are very different from the national value. In addition, autism has a variety of symptoms, including associated comorbidities, and does not yet have established biological or environmental determinants that are associated with the manifestation of the disorder 2 , therefore, it is necessary to improve diagnostic routines, improve and qualify guidelines for these practices, as well as for support and intervention systems for children and their families .

Studies that include contextual variables, which, however, are still scarce, can contribute to the understanding of the factors associated with the occurrence of ASD. In this study, it was not possible to use the race/skin color variable due to incompleteness of the records and the fact that the database does not include variables that would allow a more comprehensive evaluation, limiting the analysis to the restricted number of variables available in the system, which probably compromised the predictive ability. A limitation of the study is the lack of information about the diagnostic methods used, which could further qualify the discussion. Enrichment of the database through the inclusion of other explanatory variables can help to adjust the model. Still, this study is unprecedented in using public RAAS data to assess variables that influence early diagnosis.

CONCLUSION

Early diagnosis of autism and other PDD has improved in the country, but it still represents about 30% of the diagnoses made, most of which have not yet been typified, which can compromise the quality of care. The type of diagnosis, the origin of the referral, the place of residence and the year of diagnosis influenced its occurrence. The variables included in the model, although significant, explain little about early diagnosis. Advancing in studies that include environmental and contextual variables can help to broaden the understanding of the subject and contribute to minimize the impact of missed intervention opportunities, with a consequent improvement in this population’s quality of life.

Footnotes

Funding: Deputy Directorate for Research and Innovation at the Escola Nacional de Saúde Pública (VDPI/ENSP).

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Diagnóstico precoce do autismo e outros transtornos do desenvolvimento, Brasil, 2013–2019

Vania Reis Girianelli I, Jeane Tomazelli II, Cosme Marcelo Furtado Passos da Silva III, Conceição Santos Fernandes IV

RESUMO

OBJETIVO

Investigar os fatores associados ao diagnóstico precoce do autismo e de outros tipos de transtorno global do desenvolvimento (TGD) de crianças atendidas no Centro de Atenção Psicossocial Infantojuvenil do Sistema Único de Saúde, no período de 2013 a 2019, no Brasil.

MÉTODOS

Estudo transversal exploratório, com base nos dados do Registro das Ações Ambulatoriais de Saúde (RAAS) do primeiro atendimento de crianças de 1 a 12 anos. Foram estimados o risco relativo bruto (RRb) e ajustado (RRa), e respectivo intervalo de confiança de 95% (IC95%), utilizando o modelo de regressão de Poisson com estimativa de variância robusta.

RESULTADOS

Das 22.483 crianças incluídas no estudo, a maioria era do sexo masculino (81,9%), residia no mesmo município em que foi diagnosticada (96,8%) e na região Sudeste (57,7%). O diagnóstico precoce foi maior para autismo infantil (RRb= 1,48; IC95% 1,27–1,71), TGD sem designação de subtipo (RRb= 1,55; IC95% 1,34–1,80), outros TGD (RRb= 1,48; IC95% 1,21–1,81) e TGD não especificado (RRb= 1,44; IC95% 1,22–1,69) do que para autismo atípico. As crianças que residiam no mesmo município onde foi realizado o diagnóstico tiveram maior índice de diagnóstico precoce (RRb= 1,31; IC95% 1,10–1,55) do que as demais; bem como aquelas encaminhadas pela atenção básica (RRb= 1,51; IC95% 1,37–1,68) e por demanda espontânea (RRb= 1,45; IC95% 1,31–1,61) do que as oriundas de outros tipos de encaminhamento. O diagnóstico precoce foi maior a partir de 2014 e menor na região Norte quando comparada às demais. Na análise múltipla, a magnitude do RRafoi similar ao do RRb.

CONCLUSÕES

A identificação precoce de autismo e outros TGD tem melhorado no país, mas ainda representa cerca de 30% dos diagnósticos realizados. As variáveis incluídas no modelo foram significativas, mas ainda explicam pouco do diagnóstico precoce de crianças com autismo e outros TGD.

Keywords: Transtorno do Espectro Autista, Epidemiologia, Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil, Diagnóstico Precoce, Epidemiologia Analítica, Sistemas de Apoio Psicossocial, Sistema Único de Saúde

INTRODUÇÃO

O autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento e, no Brasil, os casos atendidos no Sistema Único de Saúde (SUS) integram uma categoria diagnóstica especificada como transtornos globais do desenvolvimento (TGD), segundo a 10ª Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID-10). O transtorno global, diferente de um transtorno específico, afeta uma variedade de funções psíquicas e também é chamado de transtorno invasivo do desenvolvimento 1 . Essa categoria diagnóstica compreende alguns distúrbios neurológicos com grande impacto no neurodesenvolvimento infantil, apresentando como sintomas principalmente déficit de interação social e de comunicação e comportamentos repetitivos e restritivos 2 . Na nova versão da classificação (CID-11), a ser implantada em 2022, essa categoria passa a ser denominada transtorno do espectro autista (TEA) e exclui a síndrome de Rett e o transtorno com hipercinesia e retardo, aproximando-se da 5ª revisão do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5) e enfatizando cognição, capacidade intelectual e linguagem funcional 3 , 4 .

Crianças com TEA tendem a apresentar problemas no desenvolvimento entre os 12 e 24 meses 5 , 6 , mas os sinais de alerta podem ser percebidos antes de completarem um ano 7 , 8 . Diversos autores trazem dados convergentes de que o diagnóstico precoce favorece e potencializa as possibilidades de intervenção em fases iniciais do desenvolvimento infantil por possibilitar a aquisição de repertório, como o desenvolvimento das habilidades: cognitivas, como a linguagem verbal e comunicação 9 ; sociocognitivas, como a atenção compartilhada 10 ; e comportamentais, como autonomia e habilidades sociais 11 . Alguns autores também descrevem que o diagnóstico precoce auxilia na melhor orientação de pais através da psicoeducação e do desenvolvimento de estratégias de manejo 12 . Neste sentido, a importância do diagnóstico precoce do autismo fica cada vez mais evidente na literatura, em função do impacto potencial da intervenção, que propicia a estimulação da criança. Isso porque, nos primeiros anos de vida, há maior capacidade de organização neural, o que favorece melhor prognóstico e qualidade de vida 13 .

Os pais são, geralmente, os primeiros a suspeitarem 5 , 6 , mas o desconhecimento dos aspectos do desenvolvimento esperados para cada idade pode retardar a procura por assistência. O profissional da atenção primária em saúde é o primeiro contato da população na rede de saúde e deve estar atento ao desenvolvimento atípico para o encaminhamento adequado dos casos suspeitos 14 . No SUS, o atendimento é realizado na Rede de Atenção Psicossocial (RAPS), e o Centro de Atenção Psicossocial Infantojuvenil (CAPSi) é o centro especializado para crianças e adolescentes. O CAPSi deve estar articulado com outros pontos da rede, como as Unidades Básicas de Saúde (UBS) e os Centros Especializados em Reabilitação (CER), e integrada à Rede de Cuidados à Pessoa com Deficiência, assegurando a integralidade do cuidado 1 , 15 . Apesar do parâmetro populacional para a habilitação de um CAPSi 15 (a partir de 70 mil habitantes), Tomazelli e colaboradores 16 identificaram no país 246 CAPSi distribuídos em 206 municípios, que informaram atender crianças até 12 anos de idade com TGD, dos quais 33,7% apresentavam população entre 70 e 199 mil habitantes e 48,8% com mais de 200 mil habitantes.

Assim, o objetivo deste estudo é investigar os fatores associados ao diagnóstico precoce do autismo e de alguns tipos de transtorno global do desenvolvimento de crianças atendidas no Centro de Atenção Psicossocial Infantojuvenil do Sistema Único de Saúde, no período 2013 a 2019, no Brasil.

MÉTODOS

Trata-se de estudo transversal exploratório sobre os fatores associados ao diagnóstico precoce de crianças com autismo e outros diagnósticos de TGD. Os dados foram acessados no RAAS, e o diagnóstico informado na plataforma utiliza a CID-10. O processo de extração e seleção da população elegível está disponível em estudo prévio 16 , em que foram identificadas 23.657 crianças até 12 anos de idade cujo primeiro atendimento ocorreu no período de 2013 a 2019.

Dessa base de dados foram excluídas 1.174 crianças, sendo 209 com menos de 1 ano, 37 com diagnóstico inicial de síndrome de Rett (F84.2), 134 com outros transtornos desintegrativos da infância (F84.3), 725 com síndrome de Asperger (F84.5) e 69 com transtornos com hipercinesia associada a retardo mental e a movimentos estereotipados (F84.4) ( Figura 1 ). Crianças menores de 1 ano foram excluídas pela fragilidade de diagnósticos, visto que nessa fase é possível identificar sinais de risco e vulnerabilidade através de indicativos de transtornos de interação e comunicação 1 , ou pela limitação de registrar a suspeita diagnóstica no sistema de informação 16 . As demais exclusões foram realizadas considerando que: a síndrome de Rett e os transtornos com hipercinesia associados a retardo mental e a movimentos estereotipados passarão a compor outra categoria diagnóstica na CID-11 e não farão parte, portanto, da categoria diagnóstica de TEA 3 ; crianças com transtornos desintegrativos da infância apresentam desenvolvimento motor e intelectual normal até os 3 anos ou mais e só posteriormente começam a perder as capacidades adquiridas; e crianças com diagnóstico de Asperger apresentam preservação da linguagem e bom nível cognitivo 1 .

Figura 1. Identificação da população elegível para o estudo.

Figura 1

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Foram incluídos no estudo o TGD sem especificação do tipo (F84) e os diagnósticos de autismo infantil (F84.0), autismo atípico (F84.1), outros TGD (F84.8) e TGD não especificado (F84.9). A base de dados ficou, ao final, com 22.483 registros do primeiro atendimento de crianças de 1 a 12 anos de idade.

O desfecho de interesse é o diagnóstico precoce, que foi definido como diagnóstico realizado antes dos 4 anos de idade, e os demais diagnósticos considerados tardios. As variáveis explicativas avaliadas referentes à população elegível foram: sexo, raça/cor da pele, macrorregião de residência, origem do paciente (demanda espontânea, atenção básica, serviço de urgência, outros Centros de Atenção Psicossocial, hospital dia e hospital psiquiátrico), diagnóstico inicial, ano do diagnóstico, e se o município de residência era igual ao de diagnóstico. Também foi avaliado o índice de desenvolvimento humano municipal (IDHM) referente à residência da criança para o ano de 2010, categorizado em: muito baixo (0,000 a 0,499), baixo (0,500 a 0,599), moderado (0,600 a 0,699), alto (0,700 a 0,799) e muito alto (0,800 a 1,00) 17 .

Foram calculadas as medidas de tendência central (média e mediana) e de dispersão (amplitude, desvio padrão, e 1º e 3º quartis) para idade, tipo de diagnóstico e região; bem como o percentual de cada categoria das demais variáveis estudadas, estratificado pelo desfecho. Utilizou-se o teste qui-quadrado de Pearson para avaliar a existência de diferença estatisticamente significativa (p ≤ 0,05) entre os estratos do grupo com diagnóstico precoce comparado ao tardio para as variáveis estudadas. Para avaliar a tendência na proporção de casos por ano do diagnóstico, aplicou-se o teste qui-quadrado para tendência 18 .

Os dados referem-se apenas aos casos novos identificados entre os anos de 2013 e 2019. Diante disso, para investigar as variáveis associadas ao diagnóstico precoce foram estimados, na análise bivariada, o risco relativo bruto (RRb) e, na análise múltipla, o risco relativo ajustado (RRa) para as demais variáveis, utilizando o modelo de regressão de Poisson com estimativa de variância robusta 19 . A significância estatística de cada variável explicativa presente no modelo foi avaliada por meio do teste de Wald. Na análise múltipla, o modelo inicial consistiu na inclusão das variáveis explicativas com p < 0,20 na análise bivariada, permanecendo no modelo final as variáveis com nível de significância estatística ≤ 0,05 20 . A capacidade explicativa do modelo foi estimada considerando a percentagem da função desvio ( deviance ) reduzida 21 .

Adicionalmente, realizou-se a análise de resíduo para avaliar a influência relativa das observações no ajuste do modelo. Essa avaliação foi realizada utilizando gráfico de pontos com resíduos padronizados de Pearson versus alavancagem (distância de leverage ) para identificação de casos atípicos e sua influência no modelo.

Também calculou-se a distância de Cook, que combina o resíduo padronizado com a medida de alavancagem. Quando as observações estão fora do intervalo de 0,5 a 1, indica a ausência de pontos atípicos e/ou influentes que interferem nas estimativas de associação observadas 22 .

Os dados foram analisados no programa estatístico R versão 4.0.4, utilizando os pacotes: dplyr, psych, car, MASS, DescTools, QuantPsyc e ggplot2 .

RESULTADOS

Das 22.483 crianças incluídas no estudo, a maioria era do sexo masculino (81,9%), residia na região Sudeste (57,7%) e no mesmo município em que foi diagnosticada (96,8%). Um total de 6.835 (30,4%) crianças recebeu o diagnóstico precoce ( Tabela 1 ). Não houve designação do subtipo no sistema de informação em 56,4% dos diagnósticos, que foram identificados apenas como TGD. Em seguida, os diagnósticos mais frequentes foram autismo infantil (31,9%) e TGD não especificado (7,0%). Apenas a variável sexo não apresentou diferença estatisticamente significativa (p = 0,502). A análise da variável raça/cor da pele foi inviável devido ao alto percentual de incompletude (39,3%), porém a análise restrita às categorias branca, preta, parda e amarela apresentou diferença estatisticamente significativa. O ano de 2013 apresentou maior proporção de diagnósticos do período (18,9%); mas de 2014 a 2018 a proporção aumentou progressivamente, com redução em 2019. Em relação ao diagnóstico precoce, variou de 23,3% em 2013 a 32,8% em 2019, com ápice em 2017 (33,4%) e 2018 (34,9%), com tendência linear estatisticamente significativa (p < 0,001).

Tabela 1. Distribuição proporcional (%) das características das crianças com diagnóstico de autismo e outros tipos de TGD atendidas no CAPSi segundo diagnóstico precoce ou tardio. Brasil, 2013 a 2019.

Características Total Diagnóstico
Precoce Tardio pb
n % n % n %
Sexo              
 Feminino 4075 18,1 1.221 17,9 2.854 18,2 0,502
 Masculino 18.408 81,9 5.614 82,1 12.794 81,8  
Raça/cor              
 Branca 5.835 26,0 1.880 27,5 3.955 25,3 < 0,001
 Preta 461 2,1 107 1,6 354 2,3
 Parda 6.638 29,5 2.032 29,7 4.606 29,4
 Amarela 710 3,2 111 1,6 599 3,8
 Indígena 5 0,0 2 0,0 3 0,0 -
 Ignorado 8.834 39,3 2.703 39,5 6.131 39,2 -
Origem              
 Demanda espontânea 11.468 51,0 3.483 51,0 7.985 51,0 < 0,001
 Atenção básica 9.719 43,2 3.081 45,1 6.638 42,4
 Outrosa 1.296 5,8 271 4,0 1.025 6,6
Região de residência              
 Norte 1.358 6,0 248 3,6 1.110 7,1 < 0,001
 Nordeste 5.495 24,4 1.867 27,3 3.628 23,2
 Centro-Oeste 897 4,0 249 3,6 648 4,1
 Sudeste 12.969 57,7 4.053 59,3 8.916 57,0
 Sul 1.764 7,8 418 6,1 1.346 8,6
Município de residência igual ao de diagnóstico              
 Sim 21.773 96,8 6.656 97,4 15.117 96,6 0,002
 Não 710 3,2 179 2,6 531 3,4
Diagnóstico inicial (CID)              
 TGD geral (F84) 12.670 56,4 3.978 58,2 8.692 55,5 < 0,001
 Autismo infantil (F84.0) 7.177 31,9 2.143 31,4 5.034 32,2
 Autismo atípico (F84.1) 628 2,8 127 1,9 501 3,2
 Outros TGD (F84.8) 445 2,0 133 1,9 312 2,0
 TGD não especificado (F84.9) 1.563 7,0 454 6,6 1.109 7,1
Ano do diagnóstico              
 2013 4.242 18,9 989 14,5 3.253 20,8 < 0,001
 2014 2.490 11,1 723 10,6 1.767 11,3
 2015 2.669 11,9 782 11,4 1.887 12,1
 2016 2.932 13,0 914 13,4 2.018 12,9
 2017 3.529 15,7 1.179 17,2 2.350 15,0
 2018 3.645 16,2 1.271 18,6 2.374 15,2
 2019 2.976 13,2 977 14,3 1.999 12,8
IDHM              
 Muito baixo 761 3,4 232 3,4 529 3,4 0,008
 Baixo 4.378 19,5 1.424 20,8 2.954 18,9
 Moderado 9.923 44,1 2.970 43,5 6.953 44,4
 Alto 7.421 33,0 2.209 32,3 5.212 33,3
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aOutros: serviço de urgência, outros Centros de Atenção Psicossocial, hospital dia e hospital psiquiátrico.

bValor de p do teste qui-quadrado de Pearson.

Dentre os diagnósticos abordados, o Brasil apresentou, nesse período, uma proporção de diagnóstico de autismo infantil de 31,9% no CAPSi, variando de 23,7% no Norte a 39,0% no Nordeste. O TGD sem tipificação apresentou maior proporção no Norte (73,1%) e menor no Sul (36,5%), região que teve, porém, a maior proporção de TGD não especificado (17,5%). A idade média e mediana foi maior para autismo atípico, enquanto a mediana de idade foi a mesma para os demais transtornos. Em relação às regiões, observaram-se algumas variações: a região Norte apresentou maior média de idade para autismo atípico e menor para outros TGD – porém com ocorrência de poucos casos, e primeiro quartil superior à distribuição no Brasil para todos os diagnósticos. Para as regiões Nordeste e Sudeste, assim como para o Brasil, com exceção do diagnóstico de autismo atípico, o diagnóstico precoce ocorreu em 25% dos casos ( Tabela 2 ).

Tabela 2. Distribuição proporcional do diagnóstico de autismo e outros tipos de TGD atendidos no CAPSi e respectiva média e mediana de idade de diagnóstico segundo região de residência. Brasil, 2013_2019.

Região de residência Diagnóstico n % Idade da criança (em anos)
Média Desvio padrão Mediana 1º Quartil 3º Quartil Min. Max.
Norte Autismo atípico 13 1,0 7,3 2,0 6,0 6,0 9,0 5 11
Autismo infantil 322 23,7 6,3 2,7 6,0 4,0 8,0 1 12
TGD geral 993 73,1 6,1 2,8 6,0 4,0 8,0 1 12
Outros TGD 2 0,1 4,5 0,7 4,5 4,3 4,8 4 5
TGD não especificado 28 2,1 5,8 2,7 5,5 3,8 7,0 2 12
Subtotal 1.358 100,0 6,2 2,7 6,0 4,0 8,0 1 12
Nordeste Autismo atípico 203 3,7 5,9 2,8 5,0 4,0 7,5 1 12
Autismo infantil 2.144 39,0 5,0 2,7 4,0 3,0 7,0 1 12
TGD geral 2.798 50,9 5,2 2,8 5,0 3,0 7,0 1 12
Outros TGD 133 2,4 5,3 2,9 5,0 3,0 7,0 1 12
TGD não especificado 217 3,9 5,4 2,6 5,0 3,0 7,0 1 12
Subtotal 5.495 100,0 5,2 2,8 4,0 3,0 7,0 1 12
Centro-Oeste Autismo atípico 36 4,0 6,3 2,8 5,5 4,0 9,0 2 12
Autismo infantil 235 26,2 5,6 2,8 5,0 3,0 8,0 1 12
TGD geral 590 65,8 5,7 2,9 5,0 3,0 8,0 1 12
Outros TGD 6 0,7 6,7 4,3 5,0 3,3 10,5 3 12
TGD não especificado 30 3,3 5,9 2,9 6,0 4,0 8,0 1 12
Subtotal 897 100,0 5,7 2,8 5,0 3,0 8,0 1 12
Sudeste Autismo atípico 308 2,4 6,3 3,0 6,0 4,0 9,0 1 12
Autismo infantil 3.815 29,4 5,5 2,8 5,0 3,0 7,0 1 12
TGD geral 7.646 59,0 5,4 2,9 5,0 3,0 7,0 1 12
Outros TGD 220 1,7 6,0 3,1 6,0 3,0 8,0 1 12
TGD não especificado 980 7,6 5,6 2,9 5,0 3,0 7,0 1 12
Subtotal 12.969 100,0 5,5 2,9 5,0 3,0 7,0 1 12
Sul Autismo atípico 68 3,9 6,2 3,0 6,0 4,0 9,0 1 12
Autismo infantil 661 37,5 6,3 2,9 6,0 4,0 8,0 1 12
TGD geral 643 36,5 6,1 3,1 6,0 4,0 8,0 1 12
Outros TGD 84 4,8 5,8 2,9 5,0 4,0 8,0 1 12
TGD não especificado 308 17,5 5,6 3,1 5,0 3,0 8,0 1 12
Subtotal 1.764 100,0 6,1 3,0 6,0 4,0 8,0 1 12
Brasil Autismo atípico 628 2,8 6,2 2,9 6,0 4,0 9,0 1 12
Autismo infantil 7.177 31,9 5,5 2,8 5,0 3,0 7,0 1 12
TGD geral 12.670 56,4 5,4 2,9 5,0 3,0 7,0 1 12
Outros TGD 445 2,0 5,8 3,0 5,0 3,0 8,0 1 12
TGD não especificado 1.563 7,0 5,6 2,9 5,0 3,0 7,0 1 12
Total 22.483 100,0 5,5 2,9 5,0 3,0 7,0 1 12
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TGD: transtorno global do desenvolvimento.

A Tabela 3 apresenta os resultados do RRbe RRa, e os respectivos intervalos com 95% de confiança (IC95%). O diagnóstico precoce de crianças com autismo infantil foi 48% maior do que de autismo atípico. As demais categorias também apresentaram diagnóstico precoce maior que o autismo atípico: TGD sem designação de subtipo (RRb= 1,55), outros TGD (RRb= 1,48) e TGD não especificado (RRb= 1,44).

Tabela 3. Risco relativo bruto e ajustado dos fatores associados ao diagnóstico precoce das crianças com diagnóstico de autismo e outros tipos de TGD atendidas no CAPSi. Brasil, 2013 a 2019.

Variáveis RRb IC95% RRa IC95%
Diagnóstico inicial        
 Autismo atípico 1,00   1,00 -
 Autismo infantil 1,48 1,27–1,71 1,43 1,23–1,66
 TGD geral 1,55 1,34–1,80 1,50 1,29–1,74
 Outros TGD 1,48 1,21–1,81 1,49 1,21–1,83
 TGD não especificado 1,44 1,22–1,69 1,49 1,26–1,76
Origem        
 Outrosa 1,00   1,00  
 Atenção básica 1,51 1,37–1,68 1,40 1,26–1,55
 Demanda espontânea 1,45 1,31–1,61 1,29 1,16–1,43
Ano do diagnóstico        
 2013 1,00 - 1,00 -
 2014 1,25 1,15–1,35 1,25 1,15–1,35
 2015 1,26 1,16–1,36 1,24 1,15–1,35
 2016 1,34 1,24–1,44 1,33 1,23–1,44
 2017 1,43 1,34–1,54 1,41 1,37–1,58
 2018 1,50 1,40–1,60 1,47 1,37–1,58
 2019 1,40 1,31–1,52 1,40 1,30–1,50
Região de residência        
 Norte 1,00 - 1,00 -
 Nordeste 1,86 1,67–2,08 1,90 1,70–2,13
 Centro-Oeste 1,52 1,31–1,76 1,51 1,31–1,76
 Sudeste 1,71 1,54–1,90 1,69 1,52–1,88
 Sul 1,29 1,14– 1,48 1,27 1,11– 1,45
Município de residência igual ao de diagnóstico        
 Não 1,00 - 1,00  
 Sim 1,31 1,10–1,55 1,27 1,11–1,42
IDHMb        
 Muito baixo 1,00 -    
 Baixo 1,07 0,95 - 1,20    
 Moderado 0,98 0,88–1,10    
 Alto 0,98 0,87–1,09    
Sexo        
 Feminino 1,00 -    
 Masculino 1,02 0,97–1,07    
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aOutros: serviço de urgência, outros Centros de Atenção Psicossocial, hospital dia e hospital psiquiátrico.

bValor de p na análise múltipla > 0,05.

As crianças encaminhadas pela atenção básica e aquelas cuja origem foi a demanda espontânea receberam mais diagnósticos precoces, respectivamente 51% e 45%, do que as oriundas de outros tipos de encaminhamento. Crianças que residiam no mesmo município em que receberam o diagnóstico apresentaram 31% mais diagnósticos precoces do que as demais. O diagnóstico precoce foi maior a partir de 2014 e menor na região Norte quando comparada às demais.

Na análise múltipla, a única variável que não foi incluída no modelo foi sexo, pois não apresentou significância estatística na análise bivariada (p > 0,20). A variável IDHM foi a única que não apresentou significância estatística na análise múltipla (p > 0,05) e, por isso, não foi mantida no modelo. Das variáveis incluídas no modelo para a análise múltipla, não houve mudança expressiva na magnitude da associação, ou seja, o efeito independente de cada variável após ser ajustado pelas demais foi similar ao não ajustado (bruto). O modelo apresentou, no entanto, baixa capacidade preditiva (2,0%) e um ajuste global inadequado (p < 0,001).

A Figura 2 apresenta a análise de resíduo que sinaliza ausência de casos influentes: a medida de alavancagem variou de > 0,000 a < 0,005, os resíduos padronizados de Pearson de -0,79 a 2,88, e nenhuma observação ficou dentro do ponto de corte da distância de Cook.

Figura 2. Resíduos padronizados de Pearson versus medida de alavancagem e respectiva distância de Cook do modelo de regressão para o diagnóstico precoce das crianças com diagnóstico de autismo e outros tipos de TGD atendidas no CAPSi. Brasil, 2013 a 2019.

Figura 2

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DISCUSSÃO

O estudo identificou um diagnóstico precoce e crescente ao longo dos anos estudados, com tendência linear estatisticamente significativa. A proporção de diagnósticos no período, no entanto, foi maior em 2013 e menor em 2019. Como em 2013 se iniciou o registro dos atendimentos realizados no CAPSi na RAAS 23 , é plausível supor que a mudança no instrumento de registro, anteriormente realizado em Autorização de Procedimentos de Alta Complexidade, possa ter gerado um acúmulo de registros, que foram lançados nesse primeiro ano. Já a redução em 2019 pode expressar uma queda real, necessitando de avaliação com uma série de anos maior.

Em estudo que avaliou 126 crianças autistas brasileiras residentes em 19 estados, a idade de diagnóstico variou de 16 a 204 meses, sendo que a maioria dos pais tinha curso superior (63,3%) e nível socioeconômico alto (76,4%) 24 . A idade de diagnóstico apresentou correlação fraca para idade do reconhecimento dos primeiros sinais do TEA e não apresentou correlação estatisticamente significativa com o nível socioeconômico da família, nem com a ordem de nascimento da criança e os sinais de autismo. Os autores sinalizaram, contudo, que é possível que em famílias com menor nível socioeconômico o diagnóstico de crianças com autismo ocorra mais tardiamente. Destacaram, ainda, que a média de idade de diagnóstico de autismo no Brasil é avançada quando comparadas a crianças diagnosticadas em outros países.

O diagnóstico tardio, entretanto, ainda é uma realidade internacional. Dentre as razões podem estar a falta de adesão de pediatras aos protocolos de avaliação, a variação de experiência e o uso de instrumentos não validados 25 . Em estudo de monitoramento realizado em 11 cidades dos Estados Unidos, a média de idade da criança na ocasião do diagnóstico foi de 51 meses, podendo ter variações em função do quociente de inteligência (QI) e da raça/cor da pele 26 . Já um estudo de revisão que avaliou a influência de características da criança, sua família e comunidade na idade de diagnóstico de TEA 27 encontrou variação média na idade de 38 a 120 meses e de 34 a 88 meses na idade mediana para todo o espectro e com tendência à redução ao longo do tempo. Os resultados indicaram, portanto, que o diagnóstico de crianças com autismo tem ocorrido cada vez mais cedo. Esse estudo também identificou que a gravidade do sintoma e o acesso aos sistemas de saúde e de educação foram fatores determinantes do diagnóstico precoce e que o desempenho das políticas e infraestrutura locais parecem causar diferenças na idade diagnóstica entre as regiões. Neste artigo, a idade média no Brasil, para o período estudado, variou de 5,4 anos (64,8 meses para TGD geral) a 6,2 anos (74,4 meses para autismo atípico), enquanto a mediana de idade foi de 5 anos (60 meses), exceto para o autismo atípico, que foi maior. Os critérios de exclusão de alguns diagnósticos de TGD utilizados sugerem que a idade média dos diagnósticos estudados, em crianças até 12 anos de idade, possa se aproximar da idade média diagnóstica do TEA no país, apesar de não terem sido mantidos os diagnósticos de outros transtornos desintegrativos da infância e Asperger. Além disso, variação da média de idade encontrada indica de fato um diagnóstico mais tardio no Brasil; e que ter limitado a população do estudo a crianças com até 12 anos de idade pode ter influenciado as médias encontradas, uma vez que o diagnóstico pode ocorrer em idades mais avançada.

Neste estudo a probabilidade de diagnóstico precoce diferiu entre as regiões, sendo maior para o Nordeste e o Sudeste quando comparados ao Norte, mesmo quando ajustada pelas demais variáveis incluídas no modelo. Diferenças entre as macrorregiões brasileiras na distribuição de diversos diagnósticos de atendimentos realizados nos CAPSi foram identificadas em estudo anterior 28 , o que pode afetar a ocorrência do autismo e de outros TGD. Ainda assim, estudo recente encontrou tendência crescente no diagnóstico precoce de crianças com TGD 16 . Embora a literatura aponte associação entre maior nível educacional dos pais e diagnóstico precoce 27 , a inclusão do IDHM, como um indicativo do nível educacional local, não se mostrou significativa. Os resultados deste estudo também mostram diferenças nas médias e medianas de idade ao diagnóstico entre as regiões, com médias maiores, no geral, para as regiões Norte e Sul, reiterando o diagnóstico mais tardio.

Realizar o diagnóstico no município de residência favorece a identificação precoce de TGD, mas a maioria dos municípios não dispõe de CAPSi 16 , embora se pressuponha que a rede de atenção à saúde seja regionalizada, com fluxos de atendimentos estabelecidos e a integralidade do cuidado garantida. O encaminhamento da atenção básica também contribuiu para o diagnóstico precoce, mas chama a atenção a alta associação com a demanda espontânea. Estudo recente abordou a relação entre a percepção de estigma por cuidadores de crianças com TEA e a dificuldade de acessar serviços de saúde na América Latina 29 . Um importante achado foi que as barreiras de acesso foram mais percebidas pelos cuidadores de crianças em idade pré-escolar e do sexo feminino. Especificamente em relação ao Brasil, os resultados indicaram que foram maiores as percepções de barreiras de acesso, a frustação em acessar o serviço, o sentimento de impotência e o impacto negativo percebido pelos cuidadores. Esses resultados destacam a dificuldade de acessar os serviços de saúde na fase em que deve ser realizado o diagnóstico precoce.

Verifica-se no país heterogeneidade na formação e distribuição dos profissionais e a disponibilidade de equipes multiprofissionais 2 , 30 , o que pode contribuir para a variabilidade dos diagnósticos de TGD entre as regiões, como identificado por Ceballos e colaboradores 28 e por este estudo. A maioria dos TGD foi não tipificado, porém na região Norte essa proporção foi superior a 73%, enquanto o autismo atípico representou 1%, patamares bem diferentes do valor nacional. Além disso, o autismo apresenta uma diversidade de sintomas, incluindo comorbidades associadas, e não conta ainda com determinantes biológicos ou ambientais estabelecidos que estejam associados à manifestação do transtorno 2 , sendo necessário, portanto, melhorar as rotinas diagnósticas, aprimorar e qualificar diretrizes para essas práticas, bem como para sistemas de apoio e de intervenção para a criança e seus familiares.

Podem contribuir para a compreensão dos fatores associados à ocorrência do TEA pesquisas que incluam variáveis contextuais, que, contudo, ainda são escassos. Neste estudo não foi possível utilizar a variável raça/cor da pele devido à incompletude dos registros e ao fato de a base de dados não incluir variáveis que permitissem uma avaliação mais abrangente, limitando a análise ao número restrito de variáveis disponíveis no sistema, o que provavelmente comprometeu a capacidade preditiva. Uma limitação do estudo é a ausência de informação sobre os métodos diagnósticos utilizados, o que poderia qualificar mais a discussão. O enriquecimento da base de dados por meio da inclusão de outras variáveis explicativas pode ajudar no ajuste do modelo. Ainda assim, este estudo é inédito ao usar dados públicos do RAAS para avaliar variáveis que influenciam o diagnóstico precoce.

CONCLUSÃO

O diagnóstico precoce de autismo e outros TGD tem melhorado no país, mas ainda representa cerca de 30% dos diagnósticos realizados, sendo a maioria ainda não tipificado, o que pode comprometer a qualidade da assistência. O tipo de diagnóstico, a origem do encaminhamento, o local de residência e o ano de diagnóstico influenciaram sua ocorrência. As variáveis incluídas no modelo, embora tenham sido significativas, explicam pouco do diagnóstico precoce. Avançar em estudos que incluam variáveis ambientais e contextuais pode ajudar a ampliar a compreensão sobre o tema e contribuir para minimizar o impacto das oportunidades perdidas de intervenção, com consequente melhoria na qualidade de vida dessa população.

Footnotes

Financiamento: Vice Direção de Pesquisa e Inovação da Escola Nacional de Saúde Pública (VDPI/ENSP).

Articles from Revista de Saúde Pública are provided here courtesy of Universidade de São Paulo. Faculdade de Saúde Pública.

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