表 1.

5例患儿的临床和基因特征

指标	例1	例2	例3	例4	例5	临床特征发生率/%
						本研究	文献报道
性别	男	女	女	女	男
年龄	3岁2月龄	1岁4月龄	2岁2月龄	1岁11月龄	18月龄
主要诊断标准
眼部缺陷	视网膜缺损	脉络膜缺损	脉络膜缺失	单侧小眼畸形	单侧小眼畸形	100.0	80.0~90.0
后鼻孔闭锁或唇腭裂	无	无	不完全腭裂	不完全腭裂	双后鼻孔闭锁	60.0	80.0~100.0
半规管发育不良	双侧半规管未显示	双侧半规管未显示	双侧半规管未显示	双侧半规管、前庭发育畸形	双侧半规管发育不良	100.0	80.0~100.0[5]
次要诊断标准
纵隔器官畸形	动脉导管未闭	动脉导管未闭	动脉导管未闭	动脉导管未闭	无	80.0	75.0~85.0
耳部异常	双耳极重度聋	双耳极重度聋	双耳极重度聋，右侧耳郭畸形	外耳郭畸形，双耳极重度聋	右外耳郭畸形，双耳极重度聋	100.0	80.0~100.0
脑神经功能不全	无	无	无	无	无	0
智力迟缓/发育迟缓	生长发育迟缓	喂养困难，生长发育迟缓	生长发育迟缓	生长发育迟缓	生长发育迟缓	100.0	80.0~100.0
下丘脑-垂体功能不全	无	无	无	无	无	0
其他合并疾病	脊柱侧弯；隐匿性阴茎；后天性喉气管狭窄	马蹄足；先天性喉软化症Ⅱ型	先天性足内翻	先天性喉软化症；小下颌畸形	先天性喉软化；先天性单肾缺如	100.0
CHD7基因突变	有	有	有	有	有	100.0	60.0~70.0