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. 2023 Oct 16;77(8):177–183. [Article in Spanish] doi: 10.33588/rn.7708.2023210
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Factores asociados al tiempo necesario para el diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en Brasil. Una encuesta poblacional en línea

Alisson V Pereira-Elizeu 1, Juliana de Ávila-Panisset 1, Miguel L Rodrigues-da Silva Jr 3,✉, Leonardo P da Silva-Paz 2, Katiane da Costa-Cunha 4, Marianne L da Silva 4, Natan Monsores 1
PMCID: PMC10831759  PMID: 37807882

Abstract

Objetivo.

Este estudio evaluó los factores asociados con el tiempo, en meses, entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico (tiempo necesario para el diagnóstico) de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de los pacientes en Brasil en 2014.

Pacientes y métodos.

Se elaboró un cuestionario electrónico compuesto por 38 preguntas y se aplicó a través de redes sociales de pacientes basadas en Internet. De las 210 respuestas, se consideraron 194 (86 de mujeres y 108 de hombres). La mayoría de los encuestados tenía entre 51 y 60 años. Se utilizó la prueba de Mann-Whitney para comparar el tiempo transcurrido hasta el diagnóstico entre los estratos de la muestra.

Resultados.

El tiempo medio transcurrido hasta el diagnóstico fue de 14,21 (±16,87) meses. Hubo una diferencia estadísticamente significativa sólo para las condiciones de educación superior (p = 0,009) y bajo nivel educativo (p = 0,042). No hubo diferencias estadísticamente significativas entre sexos, inicio bulbar, grupos de edad y presencia de cónyuge, o colaboración con asociaciones de pacientes con ELA o intercambio de experiencias.

Conclusión.

Estos datos sugieren que el tiempo que se tarda en diagnosticar la ELA está influido por las condiciones socioeconómicas que favorecen el acceso a la información y/o a los servicios sanitarios.

Palabras clave: Autoevaluación en línea, Diagnóstico, Diagnóstico tardío, Enfermedades neurodegenerativas, Epidemiología, Esclerosis lateral amiotrófica

Introducción

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la enfermedad motoneuronal más común en adultos y es casi siempre mortal entre tres y cinco años después de la aparición de los síntomas [1]. La presentación clásica de la ELA implica signos de disfunción tanto de la motoneurona superior como de la motoneurona inferior, con afectación del tronco encefálico y de múltiples regiones de la médula espinal [2]. Los pacientes pueden presentar manifestaciones bulbares que limitan su capacidad para hablar y tragar al principio de la enfermedad, y limitan el movimiento de las extremidades a medida que ésta progresa. Es menos frecuente la disfunción exclusiva de la motoneurona superior o la motoneurona inferior, esta última con atrofia muscular progresiva de las extremidades.

Los criterios diagnósticos los proporcionan el Consenso de la Federación Mundial de Neurología para el Diagnóstico de la ELA y Awaji [3]. Sin embargo, el diagnóstico de la ELA puede retrasarse o ser erróneo, dadas las presentaciones clínicas similares de otros síndromes neurológicos [4,5]. El tiempo transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico varía entre 12 y 16 meses [4,6]. Entre los factores que pueden aumentar el tiempo necesario para el diagnóstico de la ELA se encuentran las intervenciones quirúrgicas pendientes, las presentaciones tempranas de la enfermedad que no implican signos bulbares [4], cuando el paciente tiene entre 65 y 75 años, el síntoma inicial es la fasciculación [7], el diagnóstico inicial es incorrecto, la negativa a aceptar el diagnóstico sugerido por el paciente y la falta de derivación del paciente a un neurólogo [8,9].

Un diagnóstico rápido y preciso es importante para la programación de los cuidados paliativos. La única medicación universalmente aceptada es el riluzol, que tiene un pequeño efecto sobre la supervivencia, pero no sobre la pérdida progresiva de fuerza y capacidad funcional [1]. A medida que aumenta la dependencia del paciente, también lo hace la demanda de equipos médicos [10] y los costes sociales. La disminución de la calidad de vida indica la importancia del trabajo realizado por las asociaciones de pacientes que ofrecen apoyo, orientación y mediación a los pacientes y sus familias [11].

A pesar del creciente número de estudios epidemiológicos, los hallazgos contienen inconsistencias y la bibliografía existente sobre ELA se limita en gran medida a Europa [6]. A partir de la enmienda de 2008 a la Ley de Registro de ELA de Estados Unidos, los pacientes con ELA pueden registrarse en línea para ser incluidos en las bases de datos [12]. En Brasil no se dispone de datos epidemiológicos completos y actualizados sobre la ELA. En la mayoría de los casos, los estudios abarcan una región específica del país [13-19]. Según una encuesta nacional, la incidencia de la enfermedad es similar a la de otros países [20].

La generación de información epidemiológica calificada apoya la planificación de políticas de salud pública. Como tal, el objetivo principal de este estudio fue describir el perfil epidemiológico de la ELA en Brasil en 2014. Para ello, utilizamos comunidades de pacientes que viven con ELA y sus asociados.

Pacientes y métodos

Es un estudio transversal, analítico y observacional basado en una encuesta epidemiológica piloto en la que respondieron en línea pacientes con ELA. Toda la población del estudio vivía en Brasil y fue invitada a participar a través de las redes sociales (es decir, el modelo de bola de nieve) [21].

Los pacientes o sus cuidadores respondieron a un cuestionario electrónico compuesto por 38 ítems, la mayoría de los cuales eran de elección múltiple cerrada. Al tratarse de un estudio piloto, no se disponía de predicciones estadísticas previas sobre el número de respuestas que se obtendrían. En un período de tres meses se contestaron 210 cuestionarios. Dieciséis respuestas se descartaron porque repetían respuestas y dos respuestas no encapsulaban adecuadamente cuestiones básicas estipuladas en los criterios de inclusión.

Los datos se tabularon y analizaron con el programa SPSS versión 2.0 y se utilizó la prueba estadística de Kolmogorov-Smirnov para verificar la distribución de los datos. Se utilizó la prueba de Mann-Whitney para comparar el tiempo transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico (tiempo necesario para el diagnóstico) en meses entre los estratos de la muestra. La muestra se dividió en estratos organizados para formar variables dicotómicas basadas en sexo, forma de presentación inicial de la enfermedad, nivel de educación e ingresos familiares, además de preguntas sobre la realización del logro ‘intercambio de experiencias’ y ‘colaboración con asociaciones’.

La hipótesis nula era que no habría diferencias en el tiempo empleado para el diagnóstico entre los distintos niveles de la muestra. La significación se consideró p < 0,05.

Este proyecto fue aprobado por el Comité de Ética en Investigación en Ciencias de la Salud de la Universidad de Brasilia con registro CAAE 16110413.6.0000.0030 y las directrices éticas fueron respetadas en todas las etapas del estudio.

Resultados

Todos los participantes (n = 192) habían sido diagnosticados de ELA. Había 107 hombres y 85 mujeres, y la edad media era de 54,35 (±54,5), mientras que la edad en el momento del diagnóstico era de 49,5 ± 12,58 años (Tabla). Los participantes más jóvenes y más mayores tenían 24 y 88 años, respectivamente.

Tabla.

Tiempo de diagnóstico de la muestra y datos estadísticos (los datos con significación estadística aparecen en negrita).

Categorías n Sexo (n) Edad (años) Tiempo de diagnóstico (meses) Valor de p
Hombre Mujer Media ± DE Mediana Media ± DE Mediana
Muestra 192 107 85 54,35 ± 54,5 54 14,21 ± 16,87 10
Sexo Hombres 107 107 0 53,9 ± 11,04 54 14,04 ± 17,56 9
Mujeres 85 0 85 54,93 ± 13,63 55 14,42 ± 16,05 12 0,504
Presentación bulbar Otras presentaciones 159 90 69 53,73 ± 12,07 54 15,06 ± 18,17 10
Presentación bulbar 33 17 16 57,36 ± 12,76 55 10,09 ± 6,83 8 0,252
Edad 45 años Edad > 45 años 150 84 66 58,96 ± 8,77 56 15,04 ± 18,56 11
Edad < 45 años 42 23 19 37,9 ± 7,92 41 11,24 ± 7,9 10 0,701
Edad 55 años Edad > 55 años 84 44 40 64,52 ± 7,81 63 14,20 ± 17,75 12
Edad < 55 años 108 63 45 46,44 ± 8,68 49 14,21 ± 16,24 10 0,596
Edad entre 65 y 75 años Otros grupos de edad 168 93 75 52,2 ± 11,5 53 13,31 ± 14,69 10
Edad entre 65 y 75 años 24 14 10 69,42 ± 3,34 69 20,5 ± 27,38 12 0,27
Educación superior Bajo nivel educativo 109 56 53 55,36 ± 12,81 55 17,14 ± 20,74 12
Educación superior 83 51 32 53,04 ± 11,36 54 10,36 ± 8,38 6 0,009
Familia con ingresos bajos No tiene ingresos bajos 103 64 39 55,29 ± 11,26 56 12,7 ± 17,21 8
Tiene ingresos bajos 89 43 46 53,27 ± 13,25 54 15,96 ± 16,39 12 0,042
Tiene cónyuge No 55 15 40 52,15 ± 15,04 55 15,89 ± 19,07 12
Sí 137 92 45 55,24 ± 10,84 54 13,53 ± 15,93 10 0,508
Colaboración con asociaciones No 98 57 41 53,58 ± 10,94 53 14,63 ± 20,62 8
Sí 94 50 44 55,15 ± 13,45 55 13,77 ± 11,86 12 0,178
Intercambio de experiencias No 45 23 22 55,89 ± 11,98 55 11,13 ± 7,88 10
Sí 147 84 63 53,88 ± 12,31 54 15,15 ± 18,7 10 0,536
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DE: desviación estándar.

De los pacientes estudiados, el 24,22% tenía estudios primarios completos, el 30,41% tenía estudios secundarios completos, el 31,95% tenía estudios universitarios, el 7,21% tenía estudios superiores incompletos, el 3,6% tenía estudios de máster y el 0,51% tenía estudios de doctorado. En cuanto a los ingresos familiares mensuales, el 8,24% tenía un ingreso hasta de un salario mínimo, el 38,65% oscilaba entre uno y tres salarios mínimos, el 22,68% tenía un ingreso que oscilaba entre cuatro y seis salarios mínimos y el 30,41% declaró tener un ingreso superior a seis salarios mínimos.

El tiempo medio transcurrido hasta el diagnóstico fue de 14,21 (±16,87) meses (Tabla). Comparando los estratos, sólo hubo diferencia estadísticamente significativa para las condiciones de educación superior (p = 0,009) y bajo nivel de educación (p = 0,042). Por otra parte, las comparaciones entre sexos, síntomas al inicio de tipo bulbar, diferentes grupos de edad, presencia de cónyuge, asociación con asociaciones de pacientes con ELA o intercambio de experiencias no alcanzaron significación estadística.

Discusión

El presente estudio transversal utilizó una evaluación en línea semiestructurada a través de la cual los pacientes diagnosticados de ELA proporcionaron información clínica y funcional. Internet se ha utilizado como herramienta por agencias en Estados Unidos para identificar a pacientes con ELA [12]. Maier et al (2012) realizaron un estudio comparativo de las modalidades presencial y en línea a distancia utilizando la Escala revisada de capacidad funcional para pacientes con ELA. El estudio tuvo una alta tasa de adhesión y los autores observaron una buena concordancia entre las puntuaciones presenciales y a distancia [22].

Internet es útil para estudios censales, porque puede ser accesible para personas que no cumplen los criterios para ser registradas en bases de datos oficiales y también para las que tienen otras barreras económicas o sociales [23]. El uso de Internet en este estudio permitió la participación directa de pacientes con ELA de todas las regiones de Brasil, y los datos demográficos detallados se publicarán en otro lugar. El último censo de estudios realizado en el país fue realizado por Dietrich-Neto et al (2000).

La ELA es una enfermedad incapacitante, y en última instancia mortal [24], que supone una carga importante para los servicios sanitarios [25]. Tiene una mediana de supervivencia de tres a cinco años y no existen intervenciones que frenen eficazmente la pérdida progresiva de fuerza y capacidad funcional [26]. El diagnóstico clínico puede tardar meses, lo que retrasa las intervenciones farmacológicas y de apoyo adecuadas para la enfermedad, sus síntomas y los efectos psicológicos asociados [27].

En los últimos 20 años se ha prestado mucha atención a la identificación de los factores de riesgo de la ELA. Es difícil de estudiar por muchas razones, entre ellas su baja incidencia, su curso variable y su compleja etiología [28].

Los beneficios de un diagnóstico rápido son evidentes, dado el número y la variedad de tecnologías e intervenciones médicas necesarias a lo largo de la progresión de la enfermedad. Los costes aumentan linealmente a partir del segundo estadio de la enfermedad [10]. No existen marcadores biológicos bien establecidos en la bibliografía [26] y no hay ninguna intervención eficaz para el manejo de estos pacientes [1].

Al analizar los datos del Protocolo Clínico y Directrices Terapéuticas para la Atención Integral de las Personas con Enfermedades Raras [29], publicado por el Ministerio de Salud de Brasil en 2014, se encontró que, en promedio, los pacientes con ELA están esperando de 10 a 13 meses para obtener su primer diagnóstico. En el presente estudio, el tiempo medio de espera del primer diagnóstico fue de 14,19 meses. Este tiempo es similar al notificado en otros estudios [8,30]. Aunque hay informes de un período de tiempo más corto en relación con el inicio de los síntomas, estas excepciones pueden diagnosticarse nueve meses [7], 11 meses [9,29], 12 meses [31] o 16 meses después [8].

Los pacientes con ELA rápidamente progresiva tienden a ser investigados más rápidamente porque reclaman una atención más inmediata por parte de los médicos. Como resultado, pueden ser diagnosticados antes, ya que un diagnóstico tardío ha sido reconocido como un factor pronóstico [26]. Estos factores no afectaron al tiempo de diagnóstico de este estudio.

Los factores psicosociales son importantes determinantes de las enfermedades de la motoneurona. Está claro que existe una correlación entre la calidad de vida y la cantidad de apoyo de los cuidadores. Este apoyo puede incluir el pago de servicios de atención domiciliaria y el fomento de la formación de redes informales de atención que puedan proporcionar apoyo psicosocial y programas psicoeducativos [32]. Los factores socioeconómicos no están tan estudiados como los psicosociales [33], a pesar de su importante influencia en el acceso a los medicamentos y su elección [26].

Las dificultades de comunicación y movilidad derivadas de la ELA restringen la participación social, por lo que deben realizarse esfuerzos para mantener las redes sociales [34]. El apoyo social es un importante predictor de la calidad de vida. Los esfuerzos de apoyo social pueden compensar la pérdida de calidad de vida [34]. Además, un estatus social bajo puede estar relacionado con una mayor tasa de mortalidad [35]. En el presente estudio, los pacientes con ingresos más bajos tardaron más en ser diagnosticados.

En un estudio de casos y controles llevado a cabo en Dinamarca, los pacientes con ELA tenían menos ingresos que la población de control, aunque una mayor proporción de estos pacientes recibía prestaciones públicas en comparación con los controles normales [25].

La Organización Mundial de la Salud define la alfabetización sanitaria como la capacidad de las personas para acceder a la información, comprenderla, tomar decisiones y ponerla en práctica en el cuidado de su propia salud con el fin de proteger o mejorar su bienestar [36]. Un bajo nivel de alfabetización sanitaria está relacionado con la calidad de la salud. Se sugiere que un bajo nivel de alfabetización en salud puede afectar directamente a la condición médica, ya que restringe el desarrollo personal, social y cultural, incluyendo el tamaño del autocuidado y la adhesión a la atención sanitaria. La capacidad de interpretar la bibliografía médica puede hacer que un individuo sea más activo en sus decisiones sanitarias y que su vida tenga más sentido, incluidas las cuestiones relacionadas con la salud [37].

La información disponible en Internet podría compensar las desigualdades en el acceso a los servicios sanitarios [38]. Sin embargo, el material elaborado para pacientes con enfermedades neurológicas en Internet, incluso en los sitios web más populares, se considera ‘difícil’ de interpretar y requiere un alto nivel educativo [39]. Las personas con conocimientos sanitarios encuentran y comprenden más fácilmente los contenidos relacionados con la salud [40,41]. Esto se corresponde con los hallazgos del presente estudio, en el que los pacientes con mayor nivel educativo obtuvieron antes el diagnóstico de ELA.

En Brasil, una encuesta desarrollada en la Unicamp reveló que la mayoría de los pacientes desconocía la posibilidad de atención domiciliaria en la ELA [15]. Esto demuestra que es necesaria una estructuración nacional y regional de la atención domiciliaria pública en la ELA, además del trabajo multidisciplinario especializado [15].

Estos datos refuerzan la importancia de organizar los servicios de salud para organizar las líneas de atención a los pacientes y sus familias, ya que estos pacientes requieren numerosos procedimientos y equipos médicos para apoyar la vida y mantener la calidad de vida. Es fundamental establecer una base de datos nacional sobre la enfermedad, que ya cuente con protocolos clínicos y medicamentos distribuidos por el sistema público de salud. Esta necesidad puede extenderse a otras enfermedades raras. La notificación obligatoria por parte de los centros sanitarios podría ser un avance en la comprensión de los indicadores epidemiológicos de la enfermedad y su impacto en la estructura del sistema sanitario y la seguridad social.

Por lo tanto, proponemos la creación de un registro nacional de todos los pacientes con ELA, en colaboración con las asociaciones de pacientes y gestores de salud de las unidades federales, lo que permitirá la generación de información y conocimiento sobre la enfermedad, y apoyará la planificación de políticas de salud.

La dificultad de obtener datos cualificados, que requiere la investigación en conjunto con los profesionales de la salud y las asociaciones de pacientes, parece ser recurrente en los estudios de la enfermedad. Se suma a esta situación la concentración de centros de referencia en regiones más al sur del país, como lo demuestra el bajo número de pacientes en las regiones más al norte de Brasil, históricamente más pobre y con menos recursos de diagnóstico.

En este contexto, es evidente la necesidad del sistema de salud pública para adaptarse a la realidad de las personas con pacientes con ELA. El sistema de salud pública brasileña presenta inmensas dificultades para proporcionar una atención de calidad a las enfermedades neurodegenerativas. Como en las localidades dentro de los estados no hay centros de referencia para estas enfermedades, los pacientes se ven obligados a buscar asistencia, exámenes y materiales en lugares diferentes, lo que conlleva una atención difícil y fragmentada.

La relación multiprofesional con el paciente también es muy importante para proporcionar una atención humanizada e integral. Debemos tratar de construir una red asistencial que tenga en cuenta las opiniones de todos los agentes implicados en la atención a ese proceso del paciente, creando oportunidades reales para mejorar la asistencia.

Es importante destacar el papel de la familia en este proceso; para que la atención sea de buena calidad, la familia tiene un papel importante, ya que se puede proporcionar un tratamiento completo cuando las responsabilidades individuales y familiares se unen, contribuyendo al aumento de la calidad y la esperanza de vida de los pacientes con ELA en Brasil.

Esperamos que las informaciones obtenidas a través de este estudio sirvan como herramienta para que los gestores de los servicios de salud formulen nuevas políticas públicas relacionadas con las tecnologías de la información y analicen si los servicios de salud en Brasil están debidamente estructurados para atender a esos pacientes. Las asociaciones involucradas con el tema de la ELA también pueden hacer uso de esos datos y, a través de ellos, buscar nuevos logros, como la incorporación de nuevos medicamentos y procedimientos a la lista del sistema público de salud.

Conclusión

Los datos de este censo de estudio en línea sugieren que los factores socioeconómicos, como la educación y los ingresos estaban relacionados con el tiempo necesario para el diagnóstico de la ELA en los pacientes en Brasil.

Agradecimientos:

Agradecemos a la Dra. Sandra Mota y al Sr. Jorge Abdala, de la Asociación Pro-Cure ELA, por su apoyo a esta investigación. Gracias a todos los pacientes de ELA y cuidadores que respondieron a la encuesta.

Rev Neurol. 2023 Oct 16;77(8):177–183. [Article in English]

Factors associated with the time taken for diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in Brazil. An online population-based inquiry

Alisson V Pereira-Elizeu 1, Juliana de Ávila-Panisset 1, Miguel L Rodrigues-da Silva Jr 4,✉, Leonardo P da Silva-Paz 2, Katiane da Costa-Cunha 4, Marianne L da Silva 3, Natan Monsores 1

Abstract

Objective.

This study evaluated factors associated with the time, in months, between the onset of symptoms and the diagnosis (time taken for diagnosis) of ALS for patients in Brazil, in the year 2014.

Patients and methods.

An electronic questionnaire composed of 38 questions was developed and applied through internet-based social networks of patients. From the 210 replies, 194 were considered (86 from women, 108 from men). Most respondents were 51 to 60 years old. The Mann-Whitney test was used to compare the time taken for diagnosis between the strata of the sample.

Results.

The mean time taken for diagnosis was 14.21 (±16.87) months. There was a statistically significant difference only for higher education conditions (p = 0.009) and low education status (p = 0.042). There was no statistically significant difference between sexes, bulbar onset, age groups, and the presence of spouse, or ‘partnership with ALS patients associations or exchange of experiences’.

Conclusion.

These data suggest that the time taken for diagnosis of ALS is influenced by socioeconomic conditions that promote access to information and/or health services.

Key words: Amyotrophic lateral sclerosis, Delayed diagnosis, Diagnosis, Epidemiology, Neurodegenerative diseases, Online self-assessment

Introduction

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common adult motor neuron disease and is almost invariably fatal three to five years after the onset of symptoms [1]. The classic presentation of ALS involves signs of both upper motor neuron (UMN) and lower motor neuron (LMN) dysfunction with the brainstem and multiple regions of the spinal cord affected [2]. Patients may have bulbar manifestations that limit their ability to speak and swallow early in the course of the disease, and limit limb movement as the disease progresses. Exclusive UMN or LMN dysfunction is less common, the latter of which involves progressive limb muscle atrophy.

Diagnostic criteria are provided by the World Federation of Neurology Consensus for ALS diagnosis and Awaji [3]. However, the diagnosis of ALS can be delayed or erroneous given the similar clinical presentations of other neurological syndromes [4,5]. The length of time from the onset of symptoms to diagnosis varies between 12 and 16 months [4,6]. Factors that can increase the time taken for diagnosis of ALS include pending surgical operations, early presentations of the disease that don’t involve bulbar signs [4], when the patient is 65-75 years old, the initial symptom is fasciculation [7], incorrect initial diagnosis, refusal to accept diagnosis suggested by the patient, and failure to refer the patient to a neurologist [8,9].

A rapid and accurate diagnosis is important for the programming of palliative care. The only universally accepted medication is riluzole, which has a small effect on survival but not on the progressive loss of strength and functional capacity [1]. As the patient’s dependence increases, so does the demand for medical equipment [10] and social costs. The decline in quality of life indicates the importance of the work done by patient associations that offer support, guidance, and mediation with patients and families [11].

Despite the increasing number of epidemiological studies, the findings contain inconsistencies and the existing literature on ALS is largely limited to Europe [6]. As of the 2008 amendment to the United States ALS Registry Act, patients with ALS can register online to be put into databases [12]. In Brazil, comprehensive and up-to-date epidemiological data is not available for ALS. In most cases, the studies cover a specific region of the country [13-19]. According to one national survey, the incidence of the disease is similar to other countries [20].

The generation of qualified epidemiological information supports the planning of public health policies. As such, the main objective of this study was to describe the epidemiological profile of ALS in Brazil in 2014. To do so, we utilized communities of patients living with ALS and their associates.

Patients and methods

This is a cross-sectional, analytical and observational study based on an epidemiological pilot survey in which patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) responded online. The entire study population lived in Brazil and were invited to participate through social networks (i.e. the snowball model) [21].

An electronic questionnaire consisting of 38 items, most of which were closed multiple choice, was answered by patients or their caregivers. As this was a pilot study, prior statistical predictions about the number of answers that would be obtained were unavailable. In a three-month period, 210 questionnaires were answered. Sixteen responses were discarded because they repeated answers and two answers didn’t properly encapsulate basic issues stipulated in the inclusion criteria.

The data was tabulated and analyzed using SPSS version 2.0 using the statistical test of Kolmogorov-Smirnov to verify the distribution of the data. The Mann-Whitney test was used to compare the time from the onset of symptoms to the diagnosis (time taken for diagnosis) in months between the strata of the sample. The sample was divided into layers organized to form dichotomous variables based on sex, form of initial presentation of the disease, level of education, family income, in addition to questions about the realization of the achievement ‘exchange of experience’ and ‘partnership with associations’.

The null hypothesis was that there would be no differences in the time taken for diagnosis between the different levels of the sample. Significance was considered p < 0.05.

This project was approved by the Ethics Committee in Research of Health Sciences of the University of Brasilia with CAAE 16110413.6.0000.0030 record, and ethical guidelines were respected at all stages of the study.

Results

All participants (n = 192) had been diagnosed with ALS. There were 107 men and 85 women, and the mean age was 54.35 (±54.50) while the age at the time of diagnosis was 49.50 ± 12.58 years (Table). The youngest and oldest participants were 24 and 88, respectively.

Table.

Sample diagnostic time and statistical data (data with statistical significance are in bold).

Categories n Sex (n) Age (years) Diagnostic time (months) p-value
Men Women Mean ± SD Median Mean ± SD Median
Sample 192 107 85 54.35 ± 54.5 54 14.21 ± 16.87 10
Sex Men 107 107 0 53.9 ± 11.04 54 14.04 ± 17.56 9
Women 85 0 85 54.93 ± 13.63 55 14.42 ± 16.05 12 0.504
Bulbar presentation Other presentations 159 90 69 53.73 ± 12.07 54 15.06 ± 18.17 10
Bulbar presentation 33 17 16 57.36 ± 12.76 55 10.09 ± 6.83 8 0.252
Age 45 years old Age > 45 years old 150 84 66 58.96 ± 8.77 56 15.04 ± 18.56 11
Age < 45 years old 42 23 19 37.9 ± 7.92 41 11.24 ± 7.9 10 0.701
Age 55 years old Age > 55 years old 84 44 40 64.52 ± 7.81 63 14.20 ± 17.75 12
Age < 55 years old 108 63 45 46.44 ± 8.68 49 14.21 ± 16.24 10 0.596
Age between 65 - 75 years old Other age groups 168 93 75 52.2 ± 11.5 53 13.31 ± 14.69 10
Age between 65 - 75 years old 24 14 10 69.42 ± 3.34 69 20.5 ± 27.38 12 0.27
Higher education Low education level 109 56 53 55.36 ± 12.81 55 17.14 ± 20.74 12
Higher education 83 51 32 53.04 ± 11.36 54 10.36 ± 8.38 6 0.009
Low-income family Don’t has low-income 103 64 39 55.29 ± 11.26 56 12.7 ± 17.21 8
Has a low-income 89 43 46 53.27 ± 13.25 54 15.96 ± 16.39 12 0.042
Has spouse No 55 15 40 52.15 ± 15.04 55 15.89 ± 19.07 12
Yes 137 92 45 55.24 ± 10.84 54 13.53 ± 15.93 10 0.508
Partnership with associations No 98 57 41 53.58 ± 10.94 53 14.63 ± 20.62 8
Yes 94 50 44 55.15 ± 13.45 55 13.77 ± 11.86 12 0.178
Exchange of experiences No 45 23 22 55.89 ± 11.98 55 11.13 ± 7.88 10
Yes 147 84 63 53.88 ± 12.31 54 15.15 ± 18.7 10 0.536
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SD: standard deviation.

Of the patients studied, 24.22% had completed elementary school, 30.41% had completed high school, 31.95% had a university degree, 7.21% had incomplete higher education, 3.6% had master’s degrees, and 0.51% had a doctorate. With regard to monthly family income, 8.24% had an income of up to one minimum wage, 38.65% ranged from one to three minimum wages, 22,68% had an income ranging from four to six minimum wages and, 30.41% reported having a higher income to six minimum wages.

The average time taken for diagnosis was 14.21 (± 16.87) months (Table). Comparing the strata was statistically significant difference only for higher education conditions (p = 0.009) and low education status (p = 0.042). On the other hand, the comparisons between sexes, symptoms at the onset of bulbar type, different age groups, for the presence of spouse, or partnership with ALS patients associations or exchange of experiences did not reach statistical significance.

Discussion

The present cross-sectional study utilized a semi-structured online evaluation through which patients diagnosed with ALS provided clinical and functional information. The internet has been used as a tool by agencies in the United States to identify patients with ALS [12]. Maier et al (2012) conducted a comparative study of classroom and online distance modes using the Revised scale of functional capacity for patients with ALS. The study had a high rate of adherence and the authors observed a good agreement between the classroom and distance ratings [22].

The Internet is useful for census studies because it may be accessible to people that do not meet the criteria in order to be registered in official databases, and also to those that have other economic or social barriers [23]. The use of the Internet in this study allowed for the direct participation of patients with ALS from all regions of Brazil, and detailed demographic data will be published elsewhere. The latest study census conducted in the country was performed by Dietrich-Neto et al (2000).

ALS is an incapacitating and ultimately fatal disease [24] that causes a significant burden on health services [25]. It has a median survival time of three to five years and there are no interventions that effectively slow the progressive loss of strength and functional capacity [26]. A clinical diagnosis may take months, which delays appropriate pharmacological and supportive interventions for the disease, its symptoms, and its associated psychological effects [27].

Over the past 20 years, much attention has been paid to the identification of risk factors for ALS. It is difficult to study for many reasons, including its low incidence, variable course, and complex etiology [28].

The benefits of a rapid diagnosis are clear given the number and variety of medical technologies and interventions needed throughout the progression of the disease. The costs increase linearly from the second stage of the disease [10]. There are no biological markers well established in the literature [26], and there is no effective intervention for the management of these patients [1].

Analyzing the information in the Clinical Protocol and Therapeutic Guidelines for Amyotrophic Lateral Sclerosis [29], published by Brazil’s Ministry of Health in 2009 found that, on average, ALS patients are waiting from 10 to 13 months to get their first diagnosis. In the present study, the average waiting time of the first diagnosis was 14.19 months, this time similar to that reported in other studies [8,30]. Although there are reports of a smaller period of time regarding symptoms onset, such exceptions can be diagnosed within 9 months [7] 11 months [9,29] 12 months [31] or 16 months later [8].

Patients with rapidly progressive ALS tend to be investigated more quickly because they call more immediate attention from physicians. As a result, they can be diagnosed sooner because a delayed diagnosis has been recognized as a prognostic factor [26]. These factors did not affect the time diagnosis of this study.

Psychosocial factors are important determinants of motor neuron diseases. It is clear that there is a correlation between quality of life and the amount of support from caregivers. This support can include paying for home care services and encouraging the formation of informal care networks that can provide psychosocial support and psychoeducational programs [32]. Socioeconomic factors are not as well studied as psychosocial factors [33] despite their important influence on access to, and choice of, medications [26].

The communication and mobility difficulties resulting from ALS restrict social participation, and efforts should be made to maintain social networks [34]. Social support is an important predictor of quality of life. The efforts of social support can compensate for the loss in quality of life [34]. In addition, low social status may be related to a higher mortality rate [35]. In the present study, patients with lower income had an increased time taken for diagnosis.

In a case-control study carried out in Denmark, patients with ALS had less income than the control population, although a higher proportion of these patients receive government benefits compared to normal controls [25].

The World Health Organization defines health literacy as the ability of people to access, understand, make decisions and implement this information in the care of their own health in order to protect or improve their well-being [36]. A low level of health literacy is related to quality of health. It is suggested that a low level of health literacy can directly affect the medical condition, because it restricts the personal, social and cultural development, including the size of the self-care and adherence to health care. The ability to interpret the medical literature can make an individual more active in their health decisions and make their lives more meaningful, including health-related issues [37].

The information available on the Internet could compensate for inequities in access to health services [38]. However, even the material developed for patients with neurological diseases on the Internet, even on the most popular websites, is considered ‘difficult’ to interpret and requires a high level of education [39]. Those with health literacy skills find and understand the health-related content more easily [40,41]. This corresponds with the findings of the present study in which patients with higher level of education obtained the diagnosis of ALS earlier.

In Brazil, a survey developed at Unicamp revealed that most patients were unaware of the possibility of home care in ALS [15]. This shows that a national and regional structuring of public home care in ALS, plus the specialized multidisciplinary work, is needed [15].

These data reinforce the importance of organizing health services to arrange lines of care for patients and families, as these patients require numerous procedures and medical equipment to support life and maintain quality of life. It is essential to establish a national database on the disease, which already has clinical protocols and medicine distributed by public health system. This can extend this need to other rare diseases. The mandatory reporting by health facilities could be a way forward in understanding the epidemiological indicators of the disease and its impact on the health system structure and social security.

We therefore propose the creation of a national registry of all patients with ALS, in partnership with patient associations and health managers of federal units, which will allow the generation of information and knowledge about the disease, and will support the planning of health policies.

The difficulty of obtaining qualified data, which requires research in conjunction with health professionals and patients’ associations, seems to be recurrent in studies of the disease. Adding to the situation, the concentration of reference centers in regions further south of the country, as evidenced by the low number of patients in more northern regions of Brazil, historically poorer and has fewer diagnostic resources.

In this context it is evident the need for the public health system to adapt to the reality of people with ALS patients. The Brazilian public health system presents immense difficulties in providing quality care to neurodegenerative diseases as in localities within states have no reference centers for these diseases, thus patients are forced to seek assistance, exams, materials in more different places, making for difficult and fragmented care.

The multi-professional relationship with the patient is also very important to provide a humanized and comprehensive care. We should seek to build a network of care that takes into account the views of all stakeholders involved in the care of that patient process, creating real opportunities to improve care.

It is important to highlight the role of the family in this process, however that care is of good quality, the family has an important role, since one can provide a complete treatment when individual responsibilities and family come together, contributing to the increase quality and life expectancy of patients with ALS in Brazil.

We hope that the information obtained through this study will serve as a tool for the managers of health services to formulate new public policies related to information technology and analyze whether health services in Brazil are properly structured to meet such patients. The associations involved with the theme of ALS may also make use of such data and through them seek new achievements, such as the incorporation of new drugs and new procedures in the list of the public health system.

Conclusion

Data from this online study census suggests that socioeconomic factors such as education and income were related to the time taken for diagnosis of ALS for patients in Brazil.

Acknowledgments:

We thank Dr. Sandra Mota and Mr. Jorge Abdala Pro-Cure ALS Association for their support for this research. Thanks to all patients of ALS and caregivers who answered the survey.

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