Abstract
目的
短串联重复序列(short tandem repeat，STR)因其高度多态性的遗传学特征，在法医遗传学、分子人类学、群体遗传学等领域发挥了重要作用。新开发的复合检测体系由于采用了更多数目的STR基因座而具有更高的分辨能力和应用价值。遗传多态性研究是STR在特定人群中应用的前提。本研究评估山西运城地区汉族人群23个STR基因座的遗传多态性在法医学个人识别和亲子鉴定中的应用价值，并分析山西运城汉族与其他不同群体的遗传关系。
方法
应用AGCU EX25扩增试剂盒对来自山西运城汉族的525例健康无关个体进行23个STR基因座的复合扩增，ABI 3500遗传分析仪对扩增产物进行电泳分离，GeneMapper v 3.2软件进行基因分型，统计各基因座等位基因频率及法医学参数；并结合已公开报道的其他13个群体等位基因频率数据，计算群体间遗传距离，构建系统发生树。
结果
23个STR基因座的等位基因频率分布为0.001 0~0.509 0，各基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)；23个STR累积个人识别率(cumulative power of discrimination，CPD)、累积三联体非父排除率(cumulative power of exclusion for trios，CPEtrio)、累计二联体非父排除率(cumulative power of exclusion for duos，CPEduo)分别为1-1.305 263 374 8×10-27、1-2.583 152 052 2×10-10和1-1.193 637 500 4×10-6。群体比较结果显示山西运城汉族与陕西渭南汉族、宁波汉族、辽宁汉族等同语系或地理位置较近的群体遗传关系较近，与新疆维吾尔族、广东汉族等不同语系或地理位置较远群体的遗传关系较远。
结论
23个STR组成的复合体系较传统的STR复合体系具有更高的遗传多态性和鉴别能力，能更好地应用于山西运城汉族人群的法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究中。
Keywords: 短串联重复序列, 遗传多态性, 山西运城汉族, 群体遗传, AGCU EX25
Abstract
Objective
Due to the genetic feature of high diversity than other DNA markers, short tandem repeat (STR) plays key roles in forensic, anthropology, and population genetics. Newly introduced multiple STR kit is more valuable because of the greatly improved discriminatory power with the increase in the number of STR loci. The genetic polymorphic data are essential for the application and research in specific population. This study aims to investigate the genetic polymorphism of Han population residing in Yuncheng district, Shanxi Province, to evaluate the application of 23 STR loci in forensic personal identification and paternity test, and to explore the genetic relationship of Han population between Yuncheng and other populations.
Methods
A total of 23 STR loci were amplified from 525 healthy unrelated individuals from the Han nationality in Yuncheng, Shanxi Province using the AGCU EX25 amplification kit. The products were detected and separated by ABI 3500 Genetic Analyzer. Alleles were genotyped by GeneMapper ID (Version 3.2) software, and corresponding frequencies and forensic parameters were calculated. We calculated the genetic distance and plotted the neighboring-joining tree with other 13 population.
Results
The allele frequency of the 23 STRs ranged from 0.0010 to 0.5090. No deviation from Hardy-Weinberg equilibrium (P>0.05) and linkage disequilibrium was observed. The cumulative discriminatory power (CPD), cumulative power of exclusion for trios (CPEtrio)and cumulative Power of exclusion for duos (CPEduo) with total 23 STRs were 1-1.305 263 374 8×10-27, 1-2.583 152 052 2×10-10 and 1-1.193 637 500 4×10-6, respectively. Comprehensive population comparison showed that Shanxi Yuncheng Han nationality was genetically closer to populations of the same linguistic family or geographically close proximity, such as Shaanxi Weinan Han, Liaoning Han, and Ningbo Han nationality while relatively far away from different linguistic ethnic groups and geographically distant populations like Xinjiang Uygur and Guangdong Han nationality.
Conclusion
These 23 STRs are highly genetic polymorphic and informative in the Han population of Yuncheng, Shanxi Province, which can provide basic data for forensic personal identification, paternity testing, and population genetic research.
Keywords: short tandem repeat, genetic polymorphism, Shanxi Yuncheng Han nationality, population genetic, AGCU EX25
短串联重复序列(short tandem repeat，STR)是广泛应用于法医学、人类学及群体遗传领域的遗传标记。采用荧光标记的STR复合扩增体系对样品进行分型，是法医学个人识别和亲子鉴定时最主要的DNA分型方法[1]。从1994年第1个商品化STR复合扩增试剂盒面世以来，不断有新的检测体系被开发出来，所包含的STR基因座数目不断增加，在有效提高检测系统效能的同时，能够更好地兼容数据库中历史数据的分型结果，使其在法医学案件检测中更具有实用价值。
不同地域、种族、语系的群体具有其独特的群体遗传结构特征，对特定群体的遗传多态性进行调查，是法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学应用的基础[2]。国际上最新推出的Huaxia Platinum(赛默飞世尔科技公司)和国内随后开发的AGCU EX25(无锡中德美联生物技术有限公司)试剂盒都包含了相同的23个常染色体STR基因座，该23个STR多态性仅见于采用Huaxia Platinum试剂盒对四川汉族[3]、广东汉族等[4-8]群体的报道，尚缺乏在山西运城汉族群体中的报道。本研究首次采用国产的AGCU EX25 STR试剂盒对山西运城汉族人群23个STR基因座的遗传多态性进行调查，评价其在法医学个人识别及亲子鉴定中的应用价值，并分析山西运城汉族与其他不同群体的遗传关系。
1. 对象与方法
1.1. 对象
采用简单随机抽样的方法抽取山西运城汉族健康无关个体525名(其中男265名，女260名)，抽取所有研究对象的外周血2 mL，用EDTA抗凝，采用Chelex-100法提取基因组DNA并置于-20 ℃冰箱保存备用。
1.2. PCR扩增
按照产品说明书，使用AGCU EX25试剂盒对23个STR基因座(D3S1358，vWA，D16S539，CSF1PO，TPOX，D8S1179，D21S11，D18S51，Penta E，D2S441，D19S433，TH01，FGA，D22S1045，D5S818，D13S317，D7S820，D6S1043，D10S1248，D1S1656，D12S391，D2S1338和Penta D)以及Amelogenin基因和Y-InDel基因进行复合扩增，PCR扩增体系按照操作指南进行。
1.3. STR分型和命名
扩增产物采用3500遗传分析仪(ABI)电泳分离，使用GeneMapper ID(Version3.2)软件对等位基因进行分型和数据分析。每一批次待测样本，分别采用DNA 9948标准品和ddH2O作为阳性和阴性对照。
1.4. 统计学处理
采用PowerStats V1.2软件对各基因座进行Hardy-Weinberg平衡检验；利用SHEsis[9]软件包对23个STR基因座进行配对连锁不平衡检验；采用PowerStats V1.2软件计算等位基因频率、杂合度(heterozygosity，H)、多态性信息量(polymorphism information content，PIC)、个人识别率(power of discrimination，PD)以及非父排除率(probability of exclusion，PE)等法医遗传学参数，非父排除率计算包含三联体非父排除率(power of exclusion for trios，PEtrio)和二联体非父排除率(power of exclusion for duos，PEduo)两种不同情形。应用公式[10]计算累积个人识别率(cumulative power of discrimination，CDP)、累积三联体非父排除率(cumulative power of exclusion for trios，CPEtrio)和累计二联体非父排除率(cumulative power of exclusion for duos，CPEduo)。通过文献检索获得了来自不同地区的7个汉族和6个少数民族共13个群体的等位基因频率数据，应用Arlequin V 3.1计算山西运城汉族与13个比较群体的Fst，P<0.05为差异有统计学意义。采用Phylip 3.695 软件包计算配对的群体遗传距离(Nei’s)，并用Mega 7.0构建相邻连接(neighboring-joining，N-J)系统发生树。
2. 结 果
2.1. 等位基因频率分布
在受检的525例山西运城汉族健康无关个体中，23个STR基因座上共检出283个等位基因，各基因座等位基因数目范围为6(TH01，TPOX)~24(Penta E)，等位基因频率分布范围为0.001 0~0.509 0(表1)。
表1.
山西汉族群体23个STR基因座等位基因频率分布(n=525)
Table 1 Allele frequency distribution of 23 STR loci in Shanxi Han population (n=525)
| Penta E | D6S1043 | D18S51 | FGA | D19S443 | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| A | F | A | F | A | F | A | F | A | F |
| 5 | 0.051 0 | 9 | 0.001 0 | 8 | 0.001 0 | 17 | 0.002 0 | 11 | 0.003 0 |
| 7 | 0.004 0 | 10 | 0.033 0 | 10 | 0.002 0 | 18 | 0.018 0 | 12 | 0.037 0 |
| 8 | 0.005 0 | 11 | 0.091 0 | 11 | 0.004 0 | 19 | 0.044 0 | 12.2 | 0.005 0 |
| 9 | 0.007 0 | 12 | 0.135 0 | 12 | 0.031 0 | 20 | 0.039 0 | 13 | 0.263 0 |
| 10 | 0.044 0 | 13 | 0.134 0 | 13 | 0.227 0 | 21 | 0.109 0 | 13.2 | 0.031 0 |
| 11 | 0.118 0 | 14 | 0.137 0 | 14 | 0.199 0 | 21.2 | 0.002 0 | 14 | 0.292 0 |
| 11.4 | 0.001 0 | 15 | 0.020 0 | 15 | 0.184 0 | 22 | 0.172 0 | 14.2 | 0.114 0 |
| 12 | 0.104 0 | 15.3 | 0.001 0 | 16 | 0.120 0 | 22.2 | 0.005 0 | 15 | 0.067 0 |
| 13 | 0.063 0 | 16 | 0.004 0 | 17 | 0.070 0 | 23 | 0.216 0 | 15.2 | 0.124 0 |
| 14 | 0.072 0 | 17 | 0.047 0 | 18 | 0.035 0 | 23.2 | 0.010 0 | 16 | 0.016 0 |
| 15 | 0.101 0 | 18 | 0.175 0 | 19 | 0.045 0 | 24 | 0.198 0 | 16.2 | 0.035 0 |
| 15.3 | 0.002 0 | 19 | 0.153 0 | 20 | 0.030 0 | 24.2 | 0.007 0 | 17 | 0.002 0 |
| 16 | 0.088 0 | 20 | 0.057 0 | 21 | 0.024 0 | 25 | 0.110 0 | 17.2 | 0.008 0 |
| 17 | 0.096 0 | 20.3 | 0.001 0 | 22 | 0.013 0 | 25.2 | 0.003 0 | 18 | 0.001 0 |
| 18 | 0.076 0 | 21 | 0.005 0 | 23 | 0.009 0 | 26 | 0.054 0 | 18.2 | 0.001 0 |
| Penta E | D6S1043 | D18S51 | FGA | D19S443 | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| A | F | A | F | A | F | A | F | A | F |
| 18.4 | 0.001 0 | 21.3 | 0.001 0 | 24 | 0.004 0 | 26.2 | 0.001 0 | 19.2 | 0.001 0 |
| 19 | 0.058 0 | 22 | 0.003 0 | 25 | 0.002 0 | 27 | 0.010 0 | ||
| 20 | 0.050 0 | 22.3 | 0.001 0 | 26 | 0.001 0 | 28 | 0.001 0 | ||
| 21 | 0.032 0 | ||||||||
| 22 | 0.015 0 | ||||||||
| 23 | 0.004 0 | ||||||||
| 24 | 0.005 0 | ||||||||
| 25 | 0.002 0 | ||||||||
| 26 | 0.001 0 | ||||||||
| D21S11 | D1S1656 | D12S391 | Penta D | D2S1338 | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| A | F | A | F | A | F | A | F | A | F |
| 27 | 0.003 0 | 10 | 0.002 0 | 15 | 0.012 0 | 5 | 0.001 0 | 16 | 0.010 0 |
| 28 | 0.040 0 | 11 | 0.065 0 | 16 | 0.005 0 | 6 | 0.006 0 | 17 | 0.063 0 |
| 28.2 | 0.012 0 | 12 | 0.036 0 | 17 | 0.095 0 | 7 | 0.001 0 | 18 | 0.114 0 |
| 29 | 0.253 0 | 13 | 0.108 0 | 17.3 | 0.001 0 | 7.4 | 0.001 0 | 19 | 0.172 0 |
| 29.2 | 0.004 0 | 14 | 0.064 0 | 18 | 0.220 0 | 8 | 0.043 0 | 20 | 0.128 0 |
| 30 | 0.313 0 | 15 | 0.308 0 | 18.3 | 0.001 0 | 8.4 | 0.001 0 | 21 | 0.015 0 |
| 30.2 | 0.015 0 | 15.3 | 0.001 0 | 19 | 0.224 0 | 9 | 0.310 0 | 22 | 0.034 0 |
| 30.3 | 0.006 0 | 16 | 0.247 0 | 20 | 0.203 0 | 10 | 0.113 0 | 23 | 0.220 0 |
| 31 | 0.095 0 | 16.3 | 0.004 0 | 21 | 0.116 0 | 11 | 0.154 0 | 24 | 0.157 0 |
| 31.2 | 0.064 0 | 17 | 0.070 0 | 22 | 0.067 0 | 12 | 0.172 0 | 25 | 0.062 0 |
| 32 | 0.026 0 | 17.3 | 0.056 0 | 23 | 0.029 0 | 13 | 0.139 0 | 26 | 0.019 0 |
| 32.2 | 0.130 0 | 18 | 0.010 0 | 24 | 0.014 0 | 14 | 0.047 0 | 27 | 0.004 0 |
| 33 | 0.005 0 | 18.3 | 0.024 0 | 25 | 0.011 0 | 15 | 0.010 0 | 28 | 0.001 0 |
| 33.2 | 0.031 0 | 19 | 0.002 0 | 26 | 0.002 0 | 16 | 0.002 0 | ||
| 34.2 | 0.002 0 | 19.3 | 0.005 0 | ||||||
| 37 | 0.001 0 | ||||||||
| D10S1248 | D2S441 | D7S820 | D13S317 | D8S1179 | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| A | F | A | F | A | F | A | F | A | F |
| 8 | 0.002 0 | 9 | 0.002 0 | 6 | 0.001 0 | 5 | 0.001 0 | 8 | 0.001 0 |
| 9 | 0.001 0 | 9.1 | 0.031 0 | 7 | 0.001 0 | 7 | 0.002 0 | 10 | 0.097 0 |
| 10 | 0.001 0 | 10 | 0.254 0 | 8 | 0.153 0 | 8 | 0.242 0 | 11 | 0.076 0 |
| 11 | 0.003 0 | 10.1 | 0.001 0 | 9 | 0.053 0 | 9 | 0.127 0 | 12 | 0.132 0 |
| 12 | 0.069 0 | 11 | 0.336 0 | 9.1 | 0.001 0 | 10 | 0.133 0 | 13 | 0.225 0 |
| 13 | 0.427 0 | 11.3 | 0.035 0 | 10 | 0.159 0 | 11 | 0.259 0 | 14 | 0.205 0 |
| 13.1 | 0.001 0 | 12 | 0.180 0 | 10.1 | 0.003 0 | 12 | 0.176 0 | 15 | 0.173 0 |
| 14 | 0.232 0 | 12.3 | 0.001 0 | 11 | 0.314 0 | 13 | 0.047 0 | 16 | 0.078 0 |
| 15 | 0.159 0 | 13 | 0.032 0 | 12 | 0.255 0 | 14 | 0.012 0 | 17 | 0.011 0 |
| 16 | 0.087 0 | 14 | 0.116 0 | 13 | 0.052 0 | 16 | 0.001 0 | 18 | 0.001 0 |
| 17 | 0.017 0 | 14.1 | 0.001 0 | 14 | 0.006 0 | ||||
| 18 | 0.002 0 | 15 | 0.010 0 | 15 | 0.001 0 | ||||
| D22S1045 | D5S818 | vWA | D3S1358 | CSF1PO | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| A | F | A | F | A | F | A | F | A | F |
| 11 | 0.246 0 | 7 | 0.016 0 | 14 | 0.225 0 | 13 | 0.002 0 | 8 | 0.003 0 |
| 12 | 0.006 0 | 8 | 0.003 0 | 15 | 0.030 0 | 14 | 0.057 0 | 9 | 0.054 0 |
| 13 | 0.007 0 | 9 | 0.071 0 | 16 | 0.181 0 | 15 | 0.376 0 | 10 | 0.219 0 |
| 14 | 0.012 0 | 10 | 0.196 0 | 17 | 0.260 0 | 16 | 0.304 0 | 11 | 0.251 0 |
| 15 | 0.293 0 | 11 | 0.351 0 | 18 | 0.188 0 | 16.1 | 0.001 0 | 12 | 0.396 0 |
| 16 | 0.242 0 | 12 | 0.233 0 | 19 | 0.105 0 | 17 | 0.196 0 | 13 | 0.065 0 |
| 17 | 0.170 0 | 13 | 0.120 0 | 20 | 0.009 0 | 18 | 0.058 0 | 14 | 0.010 0 |
| 18 | 0.022 0 | 14 | 0.008 0 | 21 | 0.003 0 | 19 | 0.006 0 | 15 | 0.002 0 |
| 19 | 0.002 0 | 15 | 0.001 0 | ||||||
| D16S539 | TH01 | TPOX | |||
|---|---|---|---|---|---|
| A | F | A | F | A | F |
| 8 | 0.013 0 | 6 | 0.114 0 | 8 | 0.537 0 |
| 9 | 0.291 0 | 7 | 0.264 0 | 9 | 0.137 0 |
| 10 | 0.093 0 | 8 | 0.052 0 | 10 | 0.018 0 |
| 11 | 0.244 0 | 9 | 0.509 0 | 11 | 0.272 0 |
| 12 | 0.232 0 | 9.3 | 0.039 0 | 12 | 0.034 0 |
| 13 | 0.110 0 | 10 | 0.022 0 | 15 | 0.001 0 |
| 14 | 0.015 0 | ||||
A为等位基因，F为等位基因频率。
2.2. 法医学参数
对23个STR进行Hardy-Weinberg平衡检验，P值为0.089~0.978(表2)，各基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。对23个基因座两两之间进行连锁不平衡检验，D’为0.054~0.251，r 2为0.001~0.005。山西汉族群体中23个STR基因座的H值为0.617 1~0.912 4；PIC值为0.559 4~0.915 7；PD值为0.791 4~0.986 6；PEtrio值为0.312 0~0.820 8；PEduo值为0.122 4~0.229 8；典型父权指数(typical paternity index，TPI)为1.306 0~5.706 5。计算的23个STR的CDP为1-1.305 263 374 8×10-27，CPEtrio为1-2.583 152 052 2×10-10，CPEduo为1-1.193 637 500 4×10-6。
表2.
山西汉族群体23个STR基因座法医学参数
Table 2 Forensic statistical parameters for 23 STR loci in Shanxi Han population
| 基因座 | PIC | PM | DP | H | PEtrio | PEduo | TPI | P HWE |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CSF1PO | 0.679 7 | 0.116 3 | 0.883 7 | 0.699 0 | 0.426 8 | 0.313 9 | 1.661 4 | 0.144 0 |
| D10S1248 | 0.687 9 | 0.117 8 | 0.882 2 | 0.748 6 | 0.507 3 | 0.325 9 | 1.988 6 | 0.416 0 |
| D12S391 | 0.810 6 | 0.051 0 | 0.949 0 | 0.840 0 | 0.675 3 | 0.495 6 | 3.125 0 | 0.978 0 |
| D13S317 | 0.779 5 | 0.066 5 | 0.933 5 | 0.813 3 | 0.624 0 | 0.440 8 | 2.678 6 | 0.972 0 |
| D16S539 | 0.745 9 | 0.082 1 | 0.917 9 | 0.781 0 | 0.564 2 | 0.390 6 | 2.282 6 | 0.955 0 |
| D18S51 | 0.833 0 | 0.040 7 | 0.959 3 | 0.851 4 | 0.697 7 | 0.541 1 | 3.365 4 | 0.819 0 |
| D19S433 | 0.784 5 | 0.069 6 | 0.930 4 | 0.822 9 | 0.642 1 | 0.458 5 | 2.822 6 | 0.394 0 |
| D1S1656 | 0.793 0 | 0.057 0 | 0.943 0 | 0.819 0 | 0.634 9 | 0.476 0 | 2.763 2 | 0.422 0 |
| D21S11 | 0.779 7 | 0.067 6 | 0.932 4 | 0.836 2 | 0.667 8 | 0.452 7 | 3.052 3 | 0.646 0 |
| D22S1045 | 0.725 5 | 0.098 7 | 0.901 3 | 0.796 2 | 0.592 0 | 0.362 5 | 2.453 3 | 0.187 0 |
| D2S1338 | 0.842 3 | 0.038 2 | 0.961 8 | 0.872 4 | 0.739 4 | 0.553 9 | 3.917 9 | 0.168 0 |
| D2S441 | 0.739 7 | 0.087 8 | 0.912 2 | 0.796 2 | 0.592 0 | 0.388 0 | 2.453 3 | 0.089 0 |
| 基因座 | PIC | PM | DP | H | PEtrio | PEduo | TPI | P HWE |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| D3S1358 | 0.673 2 | 0.128 5 | 0.871 5 | 0.756 2 | 0.520 4 | 0.306 7 | 2.050 8 | 0.436 0 |
| D5S818 | 0.727 8 | 0.090 8 | 0.909 2 | 0.752 4 | 0.513 8 | 0.369 7 | 2.019 2 | 0.212 0 |
| D6S1043 | 0.862 3 | 0.028 5 | 0.971 5 | 0.857 1 | 0.709 0 | 0.594 4 | 3.500 0 | 0.800 0 |
| D7S820 | 0.749 2 | 0.081 5 | 0.918 5 | 0.786 7 | 0.574 5 | 0.398 5 | 2.343 8 | 0.946 0 |
| D8S1179 | 0.818 1 | 0.047 7 | 0.952 3 | 0.853 3 | 0.701 4 | 0.505 3 | 3.409 1 | 0.570 0 |
| FGA | 0.837 0 | 0.039 2 | 0.960 8 | 0.853 3 | 0.701 4 | 0.547 5 | 3.409 1 | 0.114 0 |
| Penta D | 0.791 0 | 0.058 2 | 0.941 8 | 0.809 5 | 0.616 8 | 0.463 9 | 2.625 0 | 0.847 0 |
| Penta E | 0.915 7 | 0.013 4 | 0.986 6 | 0.912 4 | 0.820 8 | 0.723 9 | 5.706 5 | 0.328 0 |
| TH01 | 0.606 1 | 0.166 5 | 0.833 5 | 0.653 3 | 0.359 8 | 0.245 6 | 1.442 3 | 0.946 0 |
| TPOX | 0.559 4 | 0.208 6 | 0.791 4 | 0.617 1 | 0.312 0 | 0.205 0 | 1.306 0 | 0.480 0 |
| vWA | 0.772 3 | 0.069 1 | 0.930 9 | 0.807 6 | 0.613 3 | 0.428 8 | 2.599 0 | 0.887 0 |
PIC：多态性信息量；PM:匹配概率；DP：个人识别率；H：杂合度；PEtrio：三联体非父排除率；PEduo：二联体非父排除率；TPI：典型父权指数；P HWE：Hardy-Weinberg平衡检验的P值。
2.3. 群体比较
山西运城汉族和其他13个群体的Fst值和P值见表3。山西运城汉族与新疆维吾尔族差异有统计学意义(P<0.05)的基因座数目最多，为21个；其次为广东汉族(18个)和广东江门汉族(12个)；与四川藏族、湖南长沙回族、东北朝鲜族、北京汉族、西藏藏族、四川彝族、四川汉族的差异基因座数目分别有7、6、4、4、3、2、1个；而与辽宁汉族、宁波汉族、陕西渭南汉族在23个基因座上差异均无统计学意义(均 P>0.05)。
表3.
山西运城汉族和其他13个群体的 Fst 值和 P 值
Table 3 Fst genetic distances and corresponding P values between Shanxi Yuncheng Han and other 13 Chinese populations
| 基因座 | 四川汉族 | 东北朝鲜族 | 辽宁汉族 | 北京汉族 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fst | P | Fst | P | Fst | P | Fst | P | |
| vWA | -0.000 9 | 0.873 9 | 0.000 2 | 0.387 4 | -0.000 6 | 0.630 6 | 0.226 7 | <0.000 1 |
| TPOX | -0.000 9 | 0.801 8 | 0.009 5 | <0.000 1 | 0.001 8 | 0.090 1 | 0.002 6 | 0.027 0 |
| TH01 | -0.000 2 | 0.360 4 | 0.001 2 | 0.198 2 | -0.000 9 | 0.864 9 | -0.000 3 | 0.468 5 |
| Penta E | -0.000 1 | 0.531 5 | 0.000 8 | 0.081 1 | -0.000 2 | 0.495 5 | 0.000 9 | 0.045 1 |
| Penta D | 0.001 0 | 0.171 2 | 0.000 1 | 0.351 4 | -0.000 5 | 0.711 7 | -0.000 6 | 0.828 8 |
| FGA | 0.000 3 | 0.261 3 | 0.000 5 | 0.153 2 | -0.000 3 | 0.621 6 | -0.000 7 | 0.909 9 |
| D22S1045 | 0.000 1 | 0.378 4 | 0.003 4 | 0.018 0 | 0.000 4 | 0.216 2 | -0.000 3 | 0.558 6 |
| D21S11 | 0.001 4 | 0.045 1 | 0.002 7 | 0.045 1 | -0.000 9 | 0.973 0 | 0.001 8 | 0.045 1 |
| D19S433 | 0.002 2 | <0.000 1 | 0.002 6 | 0.027 0 | 0.002 4 | 0.027 0 | 0.002 3 | <0.000 1 |
| D18S51 | 0.001 8 | 0.036 0 | 0.000 6 | 0.252 3 | -0.000 7 | 0.882 9 | 0.000 4 | 0.189 2 |
| D16S539 | -0.000 3 | 0.549 6 | 0.001 3 | 0.126 1 | 0.000 2 | 0.369 4 | 0.000 4 | 0.243 2 |
| D13S317 | 0.001 7 | 0.027 0 | 0.000 7 | 0.234 2 | -0.000 6 | 0.792 8 | -0.000 1 | 0.441 4 |
| D12S391 | 0.000 7 | 0.171 2 | 0.004 4 | <0.000 1 | 0.001 0 | 0.117 1 | 0.000 4 | 0.342 3 |
| D10S1248 | -0.000 4 | 0.549 6 | 0.003 1 | 0.018 0 | 0.001 0 | 0.117 1 | 0.008 3 | <0.000 1 |
| D8S1179 | -0.000 6 | 0.720 7 | -0.000 2 | 0.387 4 | -0.001 0 | 0.982 0 | 0.000 6 | 0.162 2 |
| 基因座 | 四川汉族 | 东北朝鲜族 | 辽宁汉族 | 北京汉族 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fst | P | Fst | P | Fst | P | Fst | P | |
| D7S820 | -0.000 5 | 0.531 5 | 0.003 8 | <0.000 1 | -0.000 3 | 0.567 6 | 0.003 7 | <0.000 1 |
| D6S1043 | -0.000 5 | 0.765 8 | 0.002 3 | 0.009 0 | -0.000 6 | 0.855 9 | -0.000 3 | 0.612 6 |
| D5S818 | 0.000 6 | 0.171 2 | 0.001 8 | 0.081 1 | -0.000 7 | 0.756 8 | 0.000 8 | 0.108 1 |
| D3S1358 | 0.001 3 | 0.144 1 | 0.000 5 | 0.270 3 | -0.000 8 | 0.765 8 | -0.000 7 | 0.738 7 |
| D2S1338 | 0.000 5 | 0.207 2 | 0.004 3 | <0.000 1 | -0.000 1 | 0.387 4 | -0.000 5 | 0.837 8 |
| D2S441 | 0.000 9 | 0.108 1 | 0.003 6 | 0.036 0 | -0.000 7 | 0.738 7 | -0.000 8 | 0.927 9 |
| D1S1656 | <0.000 1 | 0.387 4 | 0.001 6 | 0.036 0 | -0.000 8 | 0.927 9 | -0.000 7 | 0.909 9 |
| CSF1PO | -0.000 8 | 0.855 9 | -0.001 1 | 0.801 8 | -0.000 5 | 0.576 6 | 0.000 8 | 0.189 2 |
| 基因座 | 宁波汉族 | 山西渭南汉族 | 湖南长沙回族 | 广东江门汉族 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fst | P | Fst | P | Fst | P | Fst | P | |
| vWA | 0.000 6 | 0.090 1 | 0.000 7 | 0.081 1 | 0.000 7 | 0.270 3 | 0.002 3 | <0.000 1 |
| TPOX | 0.000 4 | 0.216 2 | 0.000 9 | 0.081 1 | -0.000 3 | 0.351 4 | 0.001 9 | 0.036 0 |
| TH01 | 0.000 1 | 0.279 3 | -0.000 5 | 0.828 8 | -0.001 4 | 0.955 0 | 0.005 7 | <0.000 1 |
| Penta E | -0.000 2 | 0.729 7 | -0.000 1 | 0.711 7 | 0.005 6 | <0.000 1 | 0.002 4 | <0.000 1 |
| Penta D | -0.000 8 | 0.964 0 | -0.000 4 | 0.828 8 | 0.002 4 | 0.036 0 | 0.002 8 | <0.000 1 |
| FGA | 0.000 3 | 0.180 2 | -0.000 1 | 0.423 4 | -0.001 1 | 0.891 9 | 0.000 8 | 0.018 0 |
| D22S1045 | -0.000 5 | 0.666 7 | -0.000 4 | 0.756 8 | 0.007 5 | <0.000 1 | 0.004 7 | <0.000 1 |
| D21S11 | 0.000 6 | 0.234 2 | 0.000 5 | 0.180 2 | 0.000 4 | 0.297 3 | 0.002 5 | <0.000 1 |
| D19S433 | 0.000 1 | 0.279 3 | 0.000 6 | 0.072 1 | 0.002 1 | 0.045 1 | 0.003 3 | <0.000 1 |
| D18S51 | -0.000 3 | 0.594 6 | 0.000 5 | 0.171 2 | 0.000 3 | 0.306 3 | 0.001 3 | <0.000 1 |
| D16S539 | -0.000 8 | 0.900 9 | -0.000 3 | 0.657 7 | -0.000 6 | 0.585 6 | 0.002 4 | <0.000 1 |
| D13S317 | <0.000 1 | 0.468 5 | 0.000 4 | 0.189 2 | 0.001 1 | 0.126 1 | 0.006 8 | <0.000 1 |
| D12S391 | 0.000 8 | 0.108 1 | 0.000 2 | 0.171 2 | 0.005 3 | <0.000 1 | 0.001 6 | <0.000 1 |
| D10S1248 | 0.002 1 | 0.036 0 | 0.001 5 | 0.036 0 | 0.005 3 | <0.000 1 | 0.005 2 | <0.000 1 |
| D8S1179 | -0.000 2 | 0.414 4 | -0.000 5 | 0.946 0 | 0.006 8 | <0.000 1 | 0.004 2 | <0.000 1 |
| D7S820 | -0.000 3 | 0.639 6 | 0.001 0 | 0.036 0 | 0.000 5 | 0.198 2 | 0.001 3 | 0.027 0 |
| D6S1043 | -0.000 4 | 0.738 7 | -0.000 3 | 0.666 7 | 0.015 2 | <0.000 1 | 0.000 8 | 0.018 0 |
| D5S818 | -0.000 3 | 0.585 6 | 0.000 2 | 0.306 3 | -0.000 6 | 0.603 6 | 0.002 5 | <0.000 1 |
| D3S1358 | 0.003 0 | 0.027 0 | -0.000 1 | 0.387 4 | 0.000 7 | 0.216 2 | 0.003 0 | <0.000 1 |
| D2S1338 | -0.000 2 | 0.558 6 | 0.000 2 | 0.270 3 | 0.000 4 | 0.252 3 | 0.001 8 | <0.000 1 |
| D2S441 | -0.000 4 | 0.666 7 | -0.000 4 | 0.675 7 | -0.000 1 | 0.396 4 | 0.003 5 | <0.000 1 |
| D1S1656 | -0.000 6 | 0.846 9 | -0.000 4 | 0.846 9 | 0.000 8 | 0.180 2 | 0.002 2 | <0.000 1 |
| CSF1PO | -0.000 8 | 0.891 9 | -0.000 4 | 0.738 7 | 0.002 1 | 0.099 1 | 0.000 8 | 0.045 1 |
| 基因座 | 四川藏族 | 四川彝族 | 新疆维吾尔族 | 西藏藏族 | 广东江门汉族 | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fst | P | Fst | P | Fst | P | Fst | P | Fst | P | |
| vWA | -0.000 1 | 0.369 4 | 0.002 9 | 0.063 1 | 0.004 4 | <0.000 1 | -0.000 2 | 0.432 4 | 0.002 1 | 0.018 0 |
| TPOX | 0.005 2 | 0.027 0 | 0.000 2 | 0.306 3 | 0.004 7 | <0.000 1 | 0.007 0 | 0.009 0 | 0.004 5 | <0.000 1 |
| TH01 | 0.000 5 | 0.180 2 | 0.000 7 | 0.243 2 | 0.038 4 | <0.000 1 | 0.006 8 | 0.072 1 | 0.003 3 | 0.018 0 |
| Penta E | 0.000 8 | 0.153 2 | 0.003 6 | <0.000 1 | 0.005 2 | <0.000 1 | -0.000 7 | 0.729 7 | 0.004 0 | <0.000 1 |
| Penta D | 0.010 0 | <0.000 1 | 0.001 3 | 0.207 2 | 0.000 2 | 0.288 3 | 0.004 2 | 0.027 0 | 0.006 4 | <0.000 1 |
| FGA | <0.000 1 | 0.414 4 | 0.002 8 | 0.018 0 | 0.003 1 | <0.000 1 | 0.003 3 | 0.018 0 | 0.002 2 | 0.009 0 |
| D22S1045 | 0.012 1 | <0.000 1 | 0.006 4 | 0.009 0 | 0.004 3 | <0.000 1 | 0.006 3 | 0.009 0 | 0.003 3 | <0.000 1 |
| D21S11 | 0.002 7 | 0.009 0 | 0.000 8 | 0.171 2 | 0.005 6 | <0.000 1 | 0.003 3 | 0.081 1 | 0.001 2 | 0.063 1 |
| D19S433 | 0.002 6 | 0.018 0 | 0.002 4 | 0.045 1 | 0.002 6 | <0.000 1 | 0.004 1 | 0.018 0 | 0.000 1 | 0.306 3 |
14个群体Nei’s遗传距离(表4)构建的N-J系统发生树(图1)显示：山西运城汉族与宁波汉族遗传距离最小(0.004 7)，与四川彝族距离最大(0.044 8)；阿尔泰语系的新疆维吾尔族为一个独立的分支，其他汉藏语系的13个群体聚集为一大类。其中北方的山西运城、辽宁汉族、陕西渭南汉族等聚为一支；南方的广东汉族、广东江门汉族和湖南长沙回族聚为一支；汉藏语系藏语支的四川藏族、西藏藏族聚为一支。
表4.
基于23个共有的STR基因座计算的14个群体间的Nei’s遗传距离
Table 4 Pairwise Nei’s genetic distances among 14 Chinese populations based on 23 shared STR loci
| 基因座 | 四川藏族 | 四川彝族 | 新疆维吾尔族 | 西藏藏族 | 广东江门汉族 | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fst | P | Fst | P | Fst | P | Fst | P | Fst | P | |
| D18S51 | 0.004 6 | <0.000 1 | 0.003 5 | 0.018 0 | 0.009 1 | <0.000 1 | 0.003 8 | 0.054 1 | 0.002 2 | 0.009 0 |
| D16S539 | 0.028 0 | <0.000 1 | 0.002 5 | 0.081 1 | 0.010 6 | <0.000 1 | 0.009 2 | <0.000 1 | 0.005 2 | <0.000 1 |
| D13S317 | <0.000 1 | 0.477 5 | 0.000 3 | 0.315 3 | 0.002 9 | <0.000 1 | 0.003 4 | 0.063 1 | 0.005 5 | <0.000 1 |
| D12S391 | 0.002 4 | 0.027 0 | <0.000 1 | 0.468 5 | 0.005 0 | <0.000 1 | 0.001 5 | 0.090 1 | 0.003 7 | <0.000 1 |
| D10S1248 | 0.001 6 | 0.135 1 | 0.000 7 | 0.252 3 | 0.019 6 | <0.000 1 | 0.003 3 | 0.117 1 | 0.007 2 | <0.000 1 |
| D8S1179 | 0.004 5 | <0.000 1 | -0.000 8 | 0.693 7 | 0.000 6 | 0.090 1 | 0.000 9 | 0.234 2 | 0.008 3 | <0.000 1 |
| D7S820 | 0.003 8 | <0.000 1 | 0.001 0 | 0.153 2 | 0.081 0 | <0.000 1 | 0.001 3 | 0.189 2 | 0.000 7 | 0.180 2 |
| D6S1043 | 0.001 4 | 0.108 1 | 0.000 2 | 0.378 4 | 0.014 6 | <0.000 1 | 0.004 5 | 0.018 0 | 0.000 4 | 0.207 2 |
| D5S818 | 0.000 6 | 0.288 3 | 0.000 9 | 0.252 3 | 0.012 8 | <0.000 1 | 0.000 5 | 0.306 3 | 0.003 6 | <0.000 1 |
| D3S1358 | 0.006 3 | 0.027 0 | 0.144 4 | <0.000 1 | 0.008 8 | <0.000 1 | 0.004 2 | 0.063 1 | 0.007 3 | <0.000 1 |
| D2S1338 | 0.002 2 | 0.027 0 | -0.001 1 | 0.882 9 | 0.005 3 | <0.000 1 | 0.006 0 | <0.000 1 | 0.001 4 | 0.036 0 |
| D2S441 | -0.000 6 | 0.666 7 | 0.001 5 | 0.189 2 | 0.007 2 | <0.000 1 | 0.009 6 | <0.000 1 | 0.003 9 | <0.000 1 |
| D1S1656 | 0.010 4 | <0.000 1 | 0.003 0 | 0.018 0 | 0.004 7 | <0.000 1 | 0.000 5 | 0.252 3 | 0.001 4 | 0.009 0 |
| CSF1PO | 0.003 5 | 0.018 0 | 0.001 3 | 0.153 2 | 0.007 1 | <0.000 1 | -0.000 5 | 0.513 5 | 0.000 1 | 0.333 3 |
经Bonferroni校正，P<0.05/14≈0.003 571为差异有统计学意义。
图 1.
基于Nei’s遗传距离构建的山西汉族和其他13个中国人群的相邻连接系统发生树
Figure 1 Neighboring-Joining tree based on Nei’s between Shanxi Han and other 13 Chinese populations
表4.
基于23个共有的STR基因座计算的14个群体间的Nei’s遗传距离
Table 4 Pairwise Nei’s genetic distances among 14 Chinese populations based on 23 shared STR loci
| 群体 | 山西汉族 | 四川汉族 | 东北朝鲜族 | 辽宁汉族 | 北京汉族 | 宁波汉族 | 山西渭南汉族 | 湖南长沙回族 | 广东汉族 | 四川藏族 | 四川彝族 | 新疆维吾尔族 | 西藏藏族 | 广东江门汉族 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 山西汉族 | ||||||||||||||
| 四川汉族 | 0.015 3 | |||||||||||||
| 东北朝鲜族 | 0.006 9 | 0.010 2 | ||||||||||||
| 辽宁汉族 | 0.006 8 | 0.012 4 | 0.006 0 | |||||||||||
| 北京汉族 | 0.006 2 | 0.012 2 | 0.005 2 | 0.006 7 | ||||||||||
| 宁波汉族 | 0.004 7 | 0.010 0 | 0.002 9 | 0.003 8 | 0.003 7 | |||||||||
| 山西渭南汉族 | 0.017 4 | 0.027 3 | 0.018 1 | 0.016 4 | 0.015 4 | 0.014 8 | ||||||||
| 湖南长沙回族 | 0.010 4 | 0.018 8 | 0.012 6 | 0.007 8 | 0.012 9 | 0.011 1 | 0.018 1 | |||||||
| 广东汉族 | 0.029 3 | 0.034 5 | 0.022 4 | 0.026 5 | 0.024 6 | 0.024 0 | 0.032 1 | 0.036 8 | ||||||
| 四川藏族 | 0.033 2 | 0.046 2 | 0.036 1 | 0.039 8 | 0.030 9 | 0.035 8 | 0.043 1 | 0.041 4 | 0.040 1 | |||||
| 四川彝族 | 0.048 8 | 0.053 7 | 0.051 5 | 0.047 7 | 0.047 7 | 0.047 7 | 0.062 6 | 0.052 3 | 0.061 7 | 0.069 9 | ||||
| 新疆维吾尔族 | 0.028 3 | 0.034 8 | 0.023 4 | 0.028 0 | 0.024 3 | 0.025 6 | 0.035 3 | 0.034 9 | 0.026 0 | 0.042 3 | 0.058 5 | |||
| 西藏藏族 | 0.014 1 | 0.021 8 | 0.016 8 | 0.011 2 | 0.016 1 | 0.015 2 | 0.019 6 | 0.004 4 | 0.038 2 | 0.040 9 | 0.054 8 | 0.041 1 | ||
| 广东江门汉族 | 0.006 2 | 0.013 1 | 0.004 0 | 0.007 3 | 0.004 2 | 0.003 2 | 0.016 1 | 0.013 1 | 0.023 1 | 0.037 4 | 0.048 7 | 0.025 1 | 0.016 9 |
3. 讨 论
AGCU EX25试剂盒为新近开发的国产STR复合检测试剂盒，该试剂盒采用6色荧光标记，可同时扩增23个常染色体STR基因座、牙釉蛋白和Y-InDel的性别鉴定基因座。23个STR包含了美国联邦调查局于2017年1月1日最新推荐的19个CODIS(联合DNA检索系统)核心基因座，以及在中国人群中推荐使用的多态性程度高、应用效果好的基因座(Penta E、Penta D等)。该23个基因座涵盖了以往传统常染色体STR试剂盒中所有的基因座，能够兼容国家数据库中的历史数据，实现实验室间不同时期不同STR分型试剂盒生成的数据的共享，在案件检测中具有重要的应用价值。
运城位于山西省西南部，起于尧舜禹时代，是中华民族发祥地之一。其主要民族为汉族，据2010年人口普查数据，运城地区总人口数为533.60万，汉族占99.8%。山西运城是明朝大规模移民期间移民输出的重点区域之一，分别被迁往京、冀、鲁、豫、皖、苏、鄂、陕、甘、宁等地。自秦汉以来，随着我国北方少数民族不断兴起，运城一直是北方游牧民族南下活动的必经之地和定居的首选之地[11]。因此，山西运城汉族有自己独特的群体遗传结构特征，与其他群体间也存在复杂的内在联系，对其进行STR基因座遗传多态性调查，建立适合山西运城汉族人群的群体遗传学基础数据，对该特定人群的法医学应用以及群体遗传学研究具有重要意义。
本研究首次采用AGCU EX25复合扩增试剂盒对中国特定人群进行遗传多态性调查，为其法医学及相关人类学、群体遗传学研究和应用提供了基础数据。23个STR基因座遗传多态性最高和最低的基因座分别为Penta E和TPOX，与采用其他试剂盒检测得到的数据相吻合。DP和PE值分别反映了遗传标记在法医学个人识别和亲子鉴定中的应用价值。一般认为DP>0.7、PE>0.5时具有较好的法医学应用价值。在本研究中，除了CSF1PO、TH01、TPOX 3个基因座外，其余20个STR基因座均符合以上标准，在法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传研究中具有较高的应用价值。基因座数目的增加可以显著提高遗传标记分型系统在法医学个人识别和亲子鉴定中的准确性及可靠性。本研究在23个STR基因座累积的PD、CPEtrio和CPEduo分别高达1-1.305 263 374 8×10-27、1-2.583 152 052 2×10-10和1-1.193 637 500 4×10-6，远高于以往采用较少STR数目的试剂盒[12-14]的系统效能值，说明AGCU EX25复合扩增体系具有更高的多态性和鉴别能力，能够更好地应用于山西运城地区汉族的法医学个人识别和亲子鉴定中。同时，由于AGCU EX25采用了与Huaxia Platinum试剂盒(AB USA)完全相同的常染色体STR基因座，在法医学应用中具有同等的鉴别能力，作为国产化的替代产品，可有效降低法医鉴定成本。
此外，本实验发现1例男性个体X染色体Amelogenin等位基因的缺失，只检测到Y染色体Amelogenin的扩增产物，可能是由引物结合区的稀有多态性所致，也可能是X染色体Amelogenin片段缺失，其真实的序列结构特征需要通过进一步的测序来确定[15]。
基于23个共有的STR基因座等位基因频率数据，对山西运城汉族与先前报道的13个其他群体进行比较，不同分析方法得出的结果总体一致，能够较好地揭示群体间遗传关系。通过分析Fst矩阵和P值可知，山西运城汉族与新疆维吾尔族具有遗传差异的基因座数目最多，与辽宁汉族、宁波汉族、陕西渭南汉族具有差异的基因座数目为零，与其他地域汉族和少数民族的差异基因座数目随地域和种族差异各有不同。根据Nei’s遗传距离构建的N-J树，在14个比较群体中，山西运城汉族与同属汉藏语系的其他12个群体形成大的聚类，但与阿尔泰语系的新疆维吾尔族分属不同的分支。在汉藏语系13个群体的聚类中，山西汉族与陕西渭南汉族、辽宁汉族等北方汉族首先聚类，表现为较近的遗传关系；南方的广东汉族、广东江门汉族和湖南长沙回族紧密聚类，藏语支的西藏藏族和四川藏族聚为一支，与山西运城汉族遗传关系相对较远。以上群体比较结果同时说明，分属不同语系的群体遗传关系较远；地理位置上越接近的群体遗传关系越近。辽宁汉族与东北朝鲜族聚为一类，可能是汉族群体与当地少数民族长期混居过程中基因交流导致遗传结构上的趋同。采用不同方法进行群体分析的结果表明：山西运城汉族与陕西渭南汉族、辽宁汉族等同语系且地理位置较近的群体关系较近，与新疆维吾尔族、广东汉族等不同语系或地理位置较远群体的遗传关系较远。
综上，本研究使用AGCU EX25复合扩增系统对山西运城汉族23个常染色体STR基因座的遗传多态性进行调查，建立了该群体的遗传多态性数据，结果表明：与之前采用的基因座数目较少的其他试剂盒相比，23个常染色体STR在所研究的人群中具有更高的多态性和鉴别能力，可应用于本地区人群的法医学个人鉴定和亲子鉴定及群体遗传学研究。
利益冲突声明
作者声称无任何利益冲突。
原文网址
http://xbyxb.csu.edu.cn/xbwk/fileup/PDF/202104351.pdf
参考文献
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