出生缺陷预防的伦理指导原则专家建议

Abstract

China’s maternal and child health work is still facing many challenges, such as unbalanced development and inadequate services. Since the adjustment of the family planning policy, the proportion of older and more productive sub-parturient women have increased, the risk for birth defects has increased, the demand for newborn safety has further increased, and the work of maternal and child health is facing new challenges. The experts from the medicine, medical ethics, sociology, and other fields put forward the principle of ethical guidance for birth defect prevention after full discussion and continuous revision based on expert proposals, which include the principle of life dignity, love, scientific principle, fair principle, respect for autonomy principle, the principle of beneficence and the principle of good privacy protection. The guideline can serve the birth defect prevention clinical practice, be better to respect and safeguard the legitimate rights and interests of people at childbearing age, eliminate ethics cognition pitfalls of birth defect prevention, and regulate the behavior of birth defect prevention-related ethics.

导 读

宫腔粘连是损害女性生殖健康最常见的疾病之一，其诊断、手术及术后管理的每一环均直接影响宫腔粘连治疗的成功率及术后的妊娠结局。传统的诊断方式以有创的宫腔镜检查为主，存在诊断效率不高、可能造成宫腔二次损伤的问题。传统宫腔镜电切手术方式可能损伤宫内膜甚至肌层。中南大学湘雅三医院徐大宝教授团队从2014年以来一直关注宫腔粘连诊断、手术及术后管理的新理论、新技术、新方法，大大保护了宫腔粘连患者子宫的生育力，改善了患者的妊娠结局。

在本期“生育力保护专辑”中，我们组织了20篇与生育力保护、出生缺陷预防有关的文章。本专辑文章的重要创新点有以下几方面：1)将四维彩色多普勒超声典型图像与典型临床表现相结合诊断宫腔粘连，取代有创的术前宫腔镜检查，大大提高了术前的无创诊断率；2)采用“宫腔镜冷刀犁田式宫腔粘连分离术”，提高了宫腔粘连患者术后的活产率；3)对宫腔镜手术中使用的微型宫腔镜、锐头单关节剪刀及双关节勺型钳进行标准化，极大地方便了术者操作，提高了手术效率及成功率；4)设计出首个“符合宫腔形态的支架”，解决了宫腔粘连术后高复发率问题；5)运用全国名中医的中医药方替代大剂量的雌激素辅助治疗宫腔粘连，促进子宫内膜修复；6)中西医结合生殖团队等多学科团队指导宫腔粘连患者治疗后的“求子”诊疗管理体系。我们希望通过这些技术的革新、科研的转化，促进宫腔镜技术及相关产业的长足发展，提高国内外学术界对女性生育力保护领域的认知，提升中国在此领域的国际地位，为因宫腔疾病导致的不孕妇女带来福音。

(中南大学湘雅三医院 徐大宝教授)

老龄化是全球性人口发展的大趋势，也是中国人口发展面临的重大挑战^[1]。为减缓人口老龄化进程，促进代际和谐，增强社会整体活力，中国政府决定实施三孩生育政策。然而，受社会经济发展水平的制约，中国妇幼健康工作仍面临发展不平衡、服务不充分等诸多挑战，特别是调整生育政策以来，高龄、多产次产妇比例增加，妊娠期并发症、合并症和出生缺陷发生风险增大，新生儿安全和儿童保健需求进一步增加，妇幼健康工作面临新的挑战^[2]。据统计^[3]，中国出生缺陷总发生率约为5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。预防和减少出生缺陷，是应对人口老龄化、提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措^[4]。

为消除出生缺陷预防的伦理认知误区，规范出生缺陷预防医疗行为，降低缺陷儿出生率并尊重和维护育龄人员的合法权益，保护人民生命健康，实现适度生育水平并减缓总和生育率的下降趋势，依据《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国民法典》《中华人民共和国妇女权益保障法》《全国出生缺陷综合防治方案》《中国妇女发展纲要(2021—2030年)》《中国儿童发展纲要(2021—2030年)》《“健康中国2030”规划纲要》《关于优化生育政策 促进人口长期均衡发展的决定》和《国家卫生健康委关于贯彻2021—2030年中国妇女儿童发展纲要的实施方案》等法律、法规，结合出生缺陷预防相关临床经验，由来自医学、医学伦理学、社会学等领域的专家，在充分讨论和反复修订基础上形成本专家建议。

1. 相关概念概述

1.1. 出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8 000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷的发生^[3]。

1.2. 出生缺陷三级预防

出生缺陷三级预防^[5]：“一级预防”是指大力普及防治知识，针对不同婚育阶段人群统筹落实婚前检查、孕前优生健康检查和孕期保健等服务，减少出生缺陷发生；“二级预防”是指广泛开展产前筛查，规范应用新技术，对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务，对确诊的严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议，减少严重出生缺陷儿的出生；“三级预防”是指在全国开展新生儿疾病筛查，提高确诊病例治疗率，对出生缺陷重点病种开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点，促进早发现、早治疗，减少先天残疾。

2. 伦理指导原则专家建议

出生缺陷预防应坚持政府主导，发挥医疗卫生机构主战场作用^[3]。医疗卫生机构对在本机构内开展的出生缺陷防治工作负有主要责任，负责对出生缺陷防治工作进行管理和监督，并对其委托授权的机构工作承担监管和质量控制的责任。有关医疗卫生机构应成立伦理委员会，涉及本指导原则范围之内的有争议的工作或本指导原则范围之外的伦理问题，应提交伦理委员会讨论。

2.1. 生命尊严原则

生命尊严是人性尊严的具体展开。人性尊严是指人理应享有的作为一个人所应享有的最起码的社会权利和生命价值，并且应受到社会和他人最起码的尊重。人性尊严必然要求尊重和保护人的生命。人的生命是一个连续统一的过程，不论处于何种发育阶段，不论拥有何等意识水平，都应得到应有的尊重，享有相应的尊严。

在出生缺陷预防实践中，生命尊严原则要求加强孕前保健、孕期合理营养、避免接触有害物质并采取健康的生活方式，进行孕期筛查和产前诊断，保障新生儿健康出生；同时，除医学目的外严禁对胎儿进行性别鉴定，不轻易放弃治疗、不抛弃生命。强化父母关乎后代健康的意识^[6]，对新生儿先天性疾病进行早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少致残，提高患儿生活质量，落实保护人类后代的社会责任。

2.2. 关爱原则

“关爱”源自情感和德性，有“关怀”“关心”“照料”等义。关爱原则要求密切关注并理解被关爱者的感受、需要、欲求和思想，它主要建立在人类同情心的基础之上，是一种不由自主的情感反应，对应于人们直觉上对他人的道德义务。

在出生缺陷预防实践中，关爱原则要求人们主动关注弱势群体(妇女、缺陷儿等)的身心健康，对有缺陷新生儿要予以格外的关爱和照顾，不得虐待和遗弃，加强沟通与理解，减少歧视，进而推进宽容和尊重。

2.3. 科学原则

科学原则要求医学实践必须具有充分的理论依据，接受普遍认可的科学标准，符合循证医学的科学要求，即遵守医学科学的系统性、客观性和规律性要求，并通过医学实践得到检验和证实。

在出生缺陷预防实践中，科学原则要求在对育龄人群进行出生缺陷相关的健康教育、婚前医学检查、妊娠风险筛查与评估、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查和诊断等的过程中，严格遵守行业规范和循证医学原则，获得充分的科学依据，坚持多学科会诊和分类指导，避免疾病筛查和诊断过程中的过度检查及对检查结果的过度解读。

2.4. 公平可及原则

公平可及原则要求每个社会成员都应有相同的机会获得某些社会资源，不会因为其所拥有的社会权利和地位不同而出现差别，即公平地向所有人开放机会，坚持公平可及、人人享有的基本原则^[3]。

在出生缺陷预防实践中，公平可及原则要求广泛开展形式多样的预防出生缺陷的社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养^[7]，宣传健康惠民政策，规范开展优质服务，完善服务项目，健全服务网络，优化服务模式，拓展服务内涵，不断扩大服务覆盖面，优化全程服务，在公平的原则下提高服务的可及性^[6]。

2.5. 尊重自主原则

尊重自主原则要求承认自主个体的价值观和决定权，并使他们能够自主地采取行动，它包括促成或维护他人自主选择的能力，同时帮助他们消除恐惧及其他破坏或干扰自主行动的因素。对自主原则的不尊重则涉及忽视、侮辱、贬低或无视他人自主行动权的态度和行为^[7]。

在出生缺陷预防实践中，尊重自主原则要求各级出生缺陷预防的服务、检查和决策，特别是涉及妊娠选择、疾病遗传检测、严重出生缺陷儿的治疗和处置等方面，包括科学备孕、婚前或孕前医学检查、孕期用药等^[8]，都应在育龄人群或其监护人充分知情的基础上，由其自主选择预防方式。

2.6. 有利原则

有利是指仁慈、善意和慈善的行动。有利的形式主要包括利他、爱和人道。广义上的有利行为，包括所有旨在增进他人利益而行动的品格特征或美德。有利原则是指为增进他人的利益而行动的道德义务^[8]，是不伤害原则的更高要求，因为行为主体必须采取积极的措施帮助他人，而不只是避免有害行为。

在出生缺陷预防实践中，有利原则要求政府的优生优育政策、医疗卫生机构的质量控制与管理，以及医务人员对出生缺陷的预防措施，都应致力于以人民为中心^[1]，以增进他人福利为目的；避免商业化，避免、减少或减轻缺陷或致残，保障孕妇、新生儿健康获益最大化。

2.7. 隐私保护原则

隐私是自然人的私人生活安宁和不愿为他人知晓的私密空间、私密活动、私密信息^[9]。隐私主要包括信息隐私、生理隐私、决策隐私、关系或交往隐私等，而信息隐私是我们最常强调的^[8]。个人信息是以电子或者其他方式记录的能够单独或者与其他信息结合识别特定自然人的各种信息，包括自然人的姓名、身份证件号码、生物识别信息和健康信息等^[9]，人类遗传资源材料和人类遗传资源信息^[10]，以及医疗信息等。保密是信息隐私的基本要求，如果某些信息未经当事人授权被泄露或公开，则会发生侵犯隐私权的情况。医务人员有保护个体信息隐私的初始义务，除非出现另外一个压倒性义务，即隐私保护并非绝对义务，但披露相关信息需要遵守严格的限定条件。

在出生缺陷预防实践中，通常出生缺陷防治相关机构和人员有保护服务对象的信息隐私的义务，这些信息包括健康数据、检测结果和生物样本信息等，细指服务对象的身份和住址、所患遗传疾病、家族遗传病史/资料、体液、毛发、组织及检测结果、胎儿/患儿的出生缺陷等信息。

3. 专家建议的适用范围

本建议可供开展出生缺陷防治的各级卫生健康行政部门及各级医疗卫生机构等相关人员参考，包括妇幼保健医务人员和技术人员等，仅提供出生缺陷预防相关医疗实践伦理指导原则，涉及数据安全、生物安全、人类遗传资源、传染病防治和民法等内容，现有法律、法规特别规定的按照相关法律、法规执行。

专家组成员 ( 以姓氏笔画排序 )： 王华 ( 湖南省儿童医院 )、 王国豫 ( 复旦大学生命医学伦理研究中心 )、 王彦林 ( 上海市产前诊断中心 )、 王晓敏 ( 中南大学文学与新闻传播学院哲学博士后流动站 )、 方俊群 ( 湖南省妇幼保健院 )、 尹梅 ( 哈尔滨医科大学人文社会科学学院 )、 孔祥东 ( 郑州大学第一附属医院 )、 丛亚丽 ( 北京大学医学部 )、 邬玲仟 ( 中南大学医学遗传学湖南省重点实验室 / 中南大学湘雅医院 )、 刘星 ( 中南大学湘雅医院 / 中南大学医学人文研究中心 )、 刘艳秋 ( 江西省妇幼保健院 )、 李伦 ( 大连理工大学科技伦理与科技管理研究中心 )、 李义庭 ( 首都医科大学医学人文学院 )、 肖水源 ( 中南大学湘雅公共卫生学院 )、 吴忠仕 ( 中南大学湘雅二医院 )、 张欣 ( 中南大学湘雅医院 / 中南大学医学人文研究中心 )、 张卫社 ( 中南大学湘雅医院 )、 张新庆 ( 中国医学科学院北京协和医学院人文和社会科学学院 )、 陈倩 ( 北京大学第一医院 )、 陈勇川 ( 陆军军医大学第一附属医院 )、 罗丹 ( 中南大学湘雅公共卫生学院 )、 周锦颢 ( 湖南中医药高等专科学校 )、 胡国清 ( 中南大学湘雅公共卫生学院 )、 曹永福 ( 山东大学基础医学院 )

基金资助

湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项(2019SK1010)；中南大学湘雅医院管理研究基金(2021GL13)。

This work was supported by the Major Scientifc and Technological Projects for Collaborative Prevention and Control of Birth Defects in Hunan Province (2019SK1010) and Central South University Xiangya Hospital Management Research Fund (2021GL13), China.

利益冲突声明

作者声称无任何利益冲突。

作者贡献

所有作者阅读并同意最终的文本。

原文网址

http://xbyxb.csu.edu.cn/xbwk/fileup/PDF/2022111467.pdf