儿童梨状窝错构瘤1例并文献复习

Abstract

目的

探讨儿童喉咽错构瘤的临床表现及治疗措施。

方法

通过分析本单位治疗的1例儿童梨状窝错构瘤的临床资料，对患儿年龄、性别、临床表现、辅助检查、发病部位及手术方法等做回顾性分析。

结果

患儿术后预后良好，随访1年，肿瘤未见复发。

结论

儿童喉咽错构瘤罕见，临床上对喉功能障碍和上气道阻塞的患儿需考虑此病。术中完整切除肿块是术后是否复发的关键。

儿童喉咽错构瘤是一种非常罕见的良性肿瘤，由一种或多种分化成熟、结构紊乱的组织构成。喉咽错构瘤是一种先天性的发育障碍，主要是通过外科手术切除。目前关于该病的诊疗报道极少，且多为个案，临床医生对该病的认识不足，易误诊为其他恶性肿瘤。笔者通过分析我科1例梨状窝错构瘤患儿的临床资料，并通过计算机检索进行文献复习，进一步探讨该病的临床表现及治疗措施，旨在提高对该病的认识及诊断，避免临床误诊及不当治疗。

1. 病例报告

患儿，男，2岁3个月，因“气喘2年余，发现梨状窝肿物2 d”于2021年2月就诊于我院耳鼻咽喉科。2年余前患儿出生后发现气喘，活动后气急，夜间呼吸音重，无吞咽困难，无声嘶。2 d前于当地医院就诊，查支气管镜检查示右侧梨状窝圆形肿块，建议上级医院就诊。来我院后行喉镜检查示右侧梨状窝新生物(图 1)，建议手术治疗。完善影像学检查(MRI)提示右侧梨状窝肿块(图 2)。入院诊断：右侧梨状窝肿物待查。

图 1.

纤维喉镜下图片

右侧杓部球形隆起，表面光滑，遮挡声门。

图 2.

颈部MRI

a：右侧梨状窝内可见一团块状长T1长T2信号，其内信号欠均匀，大小约21.5 mm×17.7 mm，边界欠清；b、c：显示邻近咽腔受压左偏，气道变窄。

患儿入院后排除手术禁忌证，于全身麻醉下行右侧喉部肿物活检+气管切开术+右侧梨状窝肿物切除术(图 3~4)，术中经内镜支撑喉镜下右侧喉部肿物活检，病理提示软骨间叶性错构瘤可能，内镜下无法完整切除肿块，遂行气管切开术，保证呼吸后于舌骨水平面下缘做一横行切口，暴露颈前组织，离断右侧胸骨舌骨肌及咽下缩肌，暴露甲状软骨板后1/3并切除，可见一直径约2 cm肿块，沿肿块往内分离至右侧杓状软骨，见肿块来源于此，沿杓状软骨完整切除肿块，大小约2.0 cm×3.0 cm，椭圆形，色黄、质硬，切除后见梨状窝黏膜完整。右侧胸骨舌骨肌瓣封闭术腔，逐层缝合切口，放置负压引流球。术后3 d去除引流球，开始经口进食，2周后拔气切套管，术后无声嘶、构音障碍、饮水呛咳等表现。

图 3.

术中显示

a：黑色箭头指咽下缩肌，白色箭头所示悬吊的右侧胸骨舌骨肌；b：白色箭头所示逐渐分离的肿块。

图 4.

切除的肿块

术后病理报告：镜下见纤维及软骨组织、黏液样基质，软骨组织成片分布，见图 5。诊断：(梨状窝)符合软骨间叶性错构瘤。免疫组织化学单克隆抗体癌基因检测：S-100(+)、SMA(+)、Vimentin(+)、EMA(+)、Ki-67(1%+)。术后随访1年，患儿发声同手术前，无相关不适表现，肿瘤未见复发(图 6)。

图 5.

病理学检查

软骨结节和梭形间叶性细胞，伴黏液样基质，软骨组织成片分布(苏木精-伊红染色×100)。

图 6.

术后复查喉镜图像

a：术后1个月喉镜示右侧梨状窝黏膜完整，较左侧稍浅，杓部伴皱褶；b：术后半年喉镜示双侧杓部及梨状窝对称，梨状窝黏膜光滑。

2. 讨论

错构瘤一词由Albrecht于1904年引入，用以区分真正的肿瘤和肿瘤样畸形^[1]。1991年，世界卫生组织将错构瘤定义为由成熟的组织细胞组成，但以异常的比例或模式出现的瘤样性质的肿块^[2]。错构瘤可发生于任何器官，尤其是肺、肝、肾和下丘脑等多见^[3]。其中喉咽错构瘤并不常见，多以个案报道为主，在儿童中更是罕有报道。本研究通过计算机检索1900—2013年的Pubmed、Medline、中国知网(CNKI)、万方等数据库，共检索到19例儿童喉咽错构瘤的病例报道，结合这19例患者以及本病例对儿童喉咽错构瘤的特点进行分析，见表 1。

表 1.

20例儿童喉咽错构瘤的临床资料

例序	文献	性别	年龄/月	主要症状	辅助检查	肿块部位(大小、性质)	病理报告	治疗方法	随访时间
1	Zapf等[4]	男	1.5	吸气性喘鸣、胸骨凹陷	喉镜	会厌(息肉样)	错构瘤(平滑肌、软骨、上皮增生)	圈套器摘除喉内镜下切除基底部	随访2个月
2	Holinger等[5]	男	新生儿	呼吸困难	尸检发现喉裂	环状软骨	错构瘤	—	死亡
3	Archer等[6]	男	48	喘鸣	CT	左侧喉部跨声门病变	神经肌瘤错构瘤	气管切开活检后每3~4个月激光消除和扩张手术，6岁时行左侧垂直半喉切除术	术后15个月无复发
4	Archer等[6]	男	17	喘鸣	喉镜	右半喉部	黏液软骨性错构瘤	活检+多次内镜下外科手术+右半声门上喉切除术	术后13个月无复发
5	Lyons等[7]	女	新生儿	呼吸困难	尸检喉裂	3.5 cm大块肉质团块阻塞喉口	腺错构瘤	—	死亡
6	Fine等[8]	男	30	气道不畅	纤维鼻咽镜	3.0 cm×2.5 cm圆形肿块	错构瘤(肌纤维、脂肪组织)	直接喉镜下切除	随访18个月无复发
7	Linder等[9]	男	新生儿	喘鸣	全麻气管镜检查	左侧声门上表面光滑肿块	错构瘤(间充质细胞增生)	3次CO2激光切除	随访27个月无复发
8	Jakubikova等[10]	女	新生儿	呼吸困难及吸气性喘鸣	CT	声门上球状突起肿块于舌骨内侧水平	腺错构瘤	喉裂开术后切除	随访1年喉镜下无复发
9	Yigitbasi等[11]	男	14	喘鸣、营养困难、漏斗胸	喉镜	右侧杓会厌皱襞0.5 cm×2.5 cm肿块	腺错构瘤	直接喉镜下切除	随访42个月无复发
10	Isik Gonul等[12]	女	60	呼吸困难	CT、内镜	后联合区域3.0 cm×2.5 cm5.0 cm肿块	错构瘤(脂肪、腺体)	内镜手术后气管切开、咽入路切除	随访6年发声稳定，左声带活动能力下降
11	Leoncini等[13]	不详	3	喘鸣性呼吸困难	喉镜	声门上区0.4 cm×0.4 cm肿块	腺错构瘤	内镜下切除	1个月后喉气管间隙通畅
12	周蔚等[14]	男	24	—	CT	喉	—	—	—
13	周蔚等[14]	男	72	—	—	舌根	—	—	—
14	Paganelli等[15]	男	48	干咳、声嘶、打鼾	颈部CT	左侧会厌皱襞3.0 cm×2.0 cm×2.5 cm肿块	间质错构瘤	气管插管内镜下切除	随访1年无复发
15	Jeffrey等[16]	男	新生儿	吸气性喘鸣	床边软式喉镜、MRI	左侧声门上柄状肿块	软骨性错构瘤	冷器械内镜下切除	随访4个月无复发
16	Kslal等[17]	男	新生儿	喘鸣	间接喉镜	左喉室室带前息肉样肿块	纤维性错构瘤	直接喉镜下切除	—
17	Ucar等[18]	男	7	持续性喘鸣、声嘶、发声障碍	颈部CT	喉后侧壁结节性肿块	错构瘤(平滑肌、黏液腺体、血管结构)	气管切开、手术切除肿块	术后2个月去管，喘鸣及上气道阻塞症状改善
18	王丽权等[19]	男	72	吸气困难	喉部CT	杓区类圆形肿块	间质性错构瘤	支撑喉镜下CO2激光切除	随访3年无复发
19	Ketenci等[20]	女	7	先天性喘鸣	喉镜、MRI	右侧下咽后壁至会厌水平	错构瘤(鳞状上皮、脂肪组织、平滑肌细胞)	内镜下CO2激光手术切除	随访1年无复发
20	Ketenci等[20]	男	27	气喘、呼吸音重	纤维喉镜、颈部MRI	右侧梨状窝	软骨性错构瘤	内镜下活检、气管切开、颈外侧径路切除肿块	随访1年无复发

20例患儿中男15例(78.9%)，女4例(21.1%)，不详1例，男孩的发病率明显高于女孩。其中新生儿有6例，约50%的患儿在1岁以内确诊，约80%在3岁内确诊，平均年龄为21.8个月。这种高早期检出率与该病对呼吸道影响明显的特点密切相关。

喉咽错构瘤可导致上气道阻塞和喉功能障碍，在临床上主要表现为进行性、持续性喘鸣，声音嘶哑以及呼吸困难等症状。儿童口咽腔狭小，因此喉咽错构瘤患儿更易引发呼吸道症状，但症状表现与肿瘤位置相关。在已有的病例报道中，主要以声门上区为主，共13例(65%)，声门区4例，声门下区1例，不详2例，首发症状以吸气性喘鸣为主，约占66.7%^{[4、6、9、11-12、16]}。本病例亦如此，出生后即表现为气喘。对于气喘症状的患儿，在临床中排除肺部相关问题后，耳鼻咽喉科大多倾向于考虑先天性喉软骨软化病^[18]。但仍需进一步检查排除喉咽部肿瘤可能。当患儿出现声音嘶哑、呼吸困难等症状时，需考虑肿瘤可能累及声门区或堵塞声门，应及时开放气道。病例中包括呼吸困难5例，声嘶2例，治疗需及时行气管插管或气管切开以缓解呼吸。需要高度重视的是喉咽错构瘤患儿如伴有先天性喉裂时存活率低，报道中有2例新生儿未能通过手术改善呼吸而死亡^{[5, 7]}，术前内镜等辅助检查的评估至关重要。

目前儿童喉咽部肿瘤的检查方法包括内镜、彩色多普勒超声、CT及MRI等。临床中首诊时首先考虑内镜检查，内镜下直观可视，无辐射，无须镇静预约，是排查喉咽部病变、鉴别疾病的重要手段。CT检查无创，成像快，对病变显示更全面。MRI检查无创伤，无放射性，对软组织分辨率高。20例患儿中11例行内镜检查，包括纤维喉镜、间接喉镜及气管镜等，局部CT检查7例，MRI检查3例。本例患儿同时采用了纤维喉镜及MRI检查。

儿童喉咽部错构瘤在鉴别诊断上需与皮样囊肿、血管瘤、畸胎瘤及副神经节瘤等进行鉴别。其中皮样囊肿在CT或MRI上增强时囊壁可轻度强化，囊内成分无强化；而血管瘤在喉镜下表现为淡红色或淡蓝色黏膜下肿块，在T2WI可呈均匀性高信号，甚至有肿块内部可观察到留空的血管影；畸胎瘤则由多种成分组成，TIWI及T2WI上信号混杂，但边界清楚；副神经节瘤是一种神经内分泌肿瘤，在儿童中罕见，增强扫描时动脉期可达到血管强化程度^[21]。本例患儿内镜下表面光滑，MRI显示呈长T1长T2信号，信号欠均匀，边界欠清，邻近咽腔受压左偏，气管变窄，肿块范围较大。单纯从影像学上无法确定肿块性质，需手术活检进一步明确。

错构瘤属于良性间叶组织肿瘤，是由一种或多种分化成熟、结构紊乱的组织成分(如软骨、脂肪、血管及纤维组织等)组成，具有自限性且无恶变倾向，呈局限性生长的瘤样增生，通常以占优势的组织成分来命名，分为软骨样错构瘤、软骨间叶样错构瘤、血管样错构瘤、脂肪样错构瘤及上皮性错构瘤^[22]。明确诊断需组织病理学和免疫组织化学检查的支持。本例患儿病理组织切片镜下以软骨及间叶成分为主，免疫组织化学提示S-100(+)、SMA(+)、Vimentin(+)，因此本例诊断明确。有文献报道，软骨间叶性错构瘤多见于婴幼儿鼻部与胸壁肋骨^[23]，喉咽部报道罕见。

对于错构瘤，因其不会向周围组织扩散及转移，手术完整切除是最佳方案。同时根据肿块部位和周围组织关系，首先考虑支撑喉镜内镜下切除肿瘤，这可以避免开放性损伤，但其主要适用于一些根基不广、瘤体较小的肿瘤。如肿块较大，内镜下无法完整切除，仍需考虑开放式手术切除肿块，部分病例甚至需行半喉切除术或全喉切除术^[6]。本例患儿年龄小，喉咽腔狭小，错构瘤大部分位于梨状窝，且内侧累及杓部，纵轴较深，术中在内镜下明确了肿块性质，因无法确保完整切除肿块，为避免复发，遂改用颈侧切开入路，以期在保留喉功能时可完整切除肿块。已有文献报道，完全切除肿瘤可预防复发，且预后良好^{[4, 24]}。喉咽错构瘤的复发率目前文献尚未有报道，但儿童肾、肝、上肢和下肢等不同器官的错构瘤复发率约为20%^[25]。回顾20例喉咽错构瘤患儿，其中内镜下手术切除10例，随访时间1个月~6年，完整切除后均未复发。本例患儿术后随访1年，目前肿瘤未复发。

综上所述，儿童喉咽部错构瘤是一种罕见的良性肿瘤，易与皮样囊肿、血管瘤、畸胎瘤及副神经节瘤等混淆，可在无任何功能损害的情况下完整切除病变。术前内镜及影像学检查，尤其是内镜的直观可视效果，是鉴别肿块，判断良恶性及计划最佳手术入路的重要手段，内镜辅助新生物活检及切除可以帮助预估病变性质及减少开放性创伤。术中完整切除肿块是术后是否复发的关键，这取决于肿块的位置、周围的组织及术者对解剖结构的熟悉程度。