Jerusalem, eine Stadt von atemberaubender Schönheit, hat uns mit unfassbar gutem Wetter und unzähligen kulturellen Einblicken empfangen. Die Kombination aus alter Geschichte und einer Vielfalt an Kulturen an jeder Ecke hat unsere Reise unvergesslich gemacht. Das komplizierte Mosaik aus Alt und Neu, das Jerusalem charakterisiert, hat sich als die perfekte Kulisse für eine außergewöhnliche Tagung erwiesen.
Das Programm der diesjährigen SSIEM-Konferenz überzeugte mit Qualität und konzentrierte sich auf die neuesten Entwicklungen im Bereich der angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Die Konferenz bot eine breite Palette von Vorträgen, Workshops und Postern, die die Zusammenarbeit von Experten aus verschiedenen Bereichen wie Patientenversorgung, Forschung, Ernährung, Pharmazie, Gesundheitsberufen und Palliativmedizin hervorhoben.
Die Themen des Programms spiegelten einige besonders relevante Bereiche wider. Ein Schwerpunkt lag auf der Entdeckung neuer Krankheitswege in den Mitochondrien, wobei die Entdeckungen neuer Funktionen der Vitaminverarbeitung innerhalb der Mitochondrien durch neu beschriebene angeborene Stoffwechselerkrankungen vorgestellt wurden. Dabei wurde auch die Rolle der Mitochondrien außerhalb des Bereichs der oxidativen Phosphorylierung beleuchtet. Ein weiteres Thema war Big Data. In einer Zeit, in der Big Data eine zunehmend wichtige Rolle spielt, wurden Fragen aufgeworfen, ob wir möglicherweise mehr Screenings durchführen, als wir bewältigen können, und welche Auswirkungen dies auf die Diagnose und die Versorgung haben kann. Ein weiterer Diskussionspunkt war die unterschiedliche klinische Ausprägung derselben Krankheit weltweit. Hierbei wurden Krankheiten wie Citrin-Mangel, Dihydrolipoamid-Dehydrogenase-Mangel und neuronopathischer Morbus Gaucher hervorgehoben, und die Diskussion erstreckte sich auch auf weniger bekannte Phänotypen von bereits bekannten Krankheiten. Schließlich bot die Konferenz auch Gelegenheit zur Diskussion der neuesten Fortschritte in der Behandlung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, darunter Antisense-Oligonukleotidtherapie, Gentherapie und mitochondriale Augmentationstherapie.
Besonders bemerkenswert war die Förderung junger Wissenschaftler auf der Konferenz. Einerseits gab es jeden Morgen die Möglichkeit des Speed Mentorings vor dem offiziellen Beginn der Konferenz. Zusätzlich wurden junge Nachwuchswissenschaftler mit besonders interessanten Postern ausgewählt, um ihre Projekte in Kurzvorträgen zu präsentieren. Diese Veranstaltungen boten eine wertvolle Gelegenheit für den Austausch und die Vernetzung junger Forscher mit ihren Kollegen.
Während meiner Teilnahme an der Konferenz hatte ich die Gelegenheit, einen Vortrag über unsere PALFES-Studie zu halten. Pädiatrisches akutes Leberversagen (PALF) ist eine akute und lebensbedrohliche Erkrankung, bei der in Europa virale Infekte und angeborene Stoffwechselerkrankungen als führende Ursachen gelten. Es ist jedoch von Belang zu erwähnen, dass die Ätiologie von PALF in über 50 % der Fälle noch immer unklar bleibt. In unserer PALFES-Studie konnten wir mithilfe der Anwendung von Whole Exom-Sequenzierung bei mehr als 250 PALF-Fällen mit unbekannter Ätiologie eine genetische Ursache bei ~ 40 % dieser Fälle identifizieren. Dieser Fortschritt in der Diagnostik ist von entscheidender Bedeutung, um gezielte Therapien und eine optimale Betreuung für die betroffenen Kinder zu ermöglichen.
Neben den wissenschaftlichen Vorträgen wurde auch das soziale Miteinander großgeschrieben. Einen ganzen Nachmittag lang boten sich uns zahlreiche Networking-Aktivitäten, um Jerusalem zu erkunden. Neben einer faszinierenden Tour durch die alte Stadt, bei der wir die Vielfalt der drei verschiedenen Religionen bestaunen konnten, gab es auch Touren, bei denen wir verschiedene Hummussorten probierten und die berühmten Märkte in Jerusalem erkundeten. Die Konferenz wurde schließlich durch einen Networking-Abend abgerundet, bei dem wir nicht nur das Tanzbein schwangen, sondern auch die Gelegenheit hatten, wissenschaftliche Projekte und Ideen in entspannter Atmosphäre zu besprechen. Diese informellen Gespräche und der Austausch von Erfahrungen trugen dazu bei, unsere Verbindungen zu vertiefen und neue Kooperationsmöglichkeiten zu erkunden.
