Symposium zu Ehren des 90. Geburtstags von Prof. Dr. med. Herbert Theile in Leipzig
Der Humangenetiker Professor Dr. med. Herbert Theile (geb. 2. Juli 1930 in Chemnitz) wurde anlässlich seines 90. Geburtstags in Leipzig mit einem Symposium geehrt. Theile wurde 1977 auf den ersten Lehrstuhl für Humangenetik in der DDR berufen, zunächst als selbstständige Abteilung Humangenetik an der Universitäts-Kinderklinik Leipzig. 1992 wurde er als C4-Professor als Gründungsdirektor eines eigenständigen Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig berufen. Nach einem Studium der Medizin in Leipzig 1949–1954 erwarb er 1959 die Anerkennung als Facharzt für Physiologische Chemie und 1962 auch als Facharzt für Kinderheilkunde. Die neue Kombination von Biochemischer Genetik und Pädiatrie hat Theile zu bemerkenswerten Fortschritten in der Humangenetik geführt.
Das von Johannes Lemke organisierte Symposium zum 90. Geburtstag fand am Samstag, 19. September 2020 am Universitätsklinikum Leipzig (UKL) im Studienzentrum statt – vor etwa 30 Anwesenden unter Einhaltung aller Corona-bedingten Vorgaben – mit folgendem Programm:
Der berufliche Lebensweg von Herbert Theile begann mit der Promotion 1954 zum Dr. med. über „Die Häufigkeit der Zwillingsschwangerschaft an der Universitäts-Frauenklinik Leipzig 1937–1946“. Auf eine Tätigkeit 1955–1959 am Institut für Physiologische Chemie in Leipzig folgte eine Ausbildung als Kinderarzt. Er habilitierte sich für Kinderheilkunde 1964 mit einer Arbeit über Die prä- und postnatale Entwicklung einiger Leberenzyme beim Säugetier und deren Beeinflussung durch Corticoide, Hunger und Proteinmangel. An der Universitäts-Kinderklinik Leipzig leitete er ab 1962 das Labor für Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten, ab 1974 die Abteilung für Stoffwechsel und Genetik. Zunehmend verlegte er seine wissenschaftliche Tätigkeit auf Biochemische Genetik mit der systematischen Analyse von genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten. Die 1977 erfolgte Ernennung zum Leiter einer Abteilung für Humangenetik an der Universitäts-Kinderklinik war eine Außenstelle der Kinderklinik unter sehr beengten räumlichen Verhältnissen. Dennoch erfolgte ein Ausbau von Cytogenetik in Zusammenarbeit mit Klaus Rainer Sandig und Klinischer Genetik mit Jürgen Mücke, sowie in Biochemischer Humangenetik in Zusammenarbeit mit dem Institut für Physiologische Chemie. Theile führte in Zusammenarbeit mit Alwin Knapp, Greifswald, und Günther Cobet, Charité Berlin, das systematische landesweite Screening für Phenylketonurie bei Neugeborenen ein. Für diese neuen Fortschritte erhielt Theile 1974 gemeinsam mit den beiden Kollegen den Nationalpreis der DDR II. Klasse für Wissenschaft und Technik (im „Kollektiv“ mit Mitarbeitern).
In 238 wissenschaftlichen Arbeiten, ergänzt durch Buchbeiträge und Bücher hat Theile zur besseren bzw. neuen Erkenntnissen zur zahlreichen genetisch bedingten Erkrankungen beigetragen, wie Glykogenosen, hereditären Muskeldystrophien, Chromosomenaberrationen und anderen. Weitere Einzelheiten zu den wissenschaftlichen Erfolgen von Theile finden sich bei Sibylle Strenge (medgen 1995, 7:364–365) zu seinem 65. Geburtstag und bei Eberhard Passarge (medgen 2010, 22:363–364) zu Theiles 80. Geburtstag.
Herbert Theiles Werdegang wurde auf dem Symposium in einer humorvollen Laudatio von Prof. Eberhard Passarge (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen) dargestellt. Während Frau PD Dr. Skadi Beblo (Oberärztin an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Leipzig) die Arbeit von Theile aus heutiger Sicht würdigte, schilderte Prof. Christoph Josten (Medizinischer Vorstand des Universitätsklinikums Leipzig) seine ganz persönlichen Erfahrungen zum Neugeborenenscreening für Phenylketonurie. Theile selbst stellte unter dem Leitthema „Zufall und Notwendigkeit“ in einem halbstündigen frei ohne Manuskript gehaltenen Vortag die frühen Jahre des Faches bis zu seiner Emeritierung 1996 dar. Theile war Ehrenmitglied in zahlreichen wissenschaftlichen Gesellschaften im In- und Ausland. Er war Vorstandsmitglied der Gesellschaft für Pädiatrie von 1970 bis 1976 und in der Gesellschaft für Humangenetik der DDR von 1981 bis1991. Im letzten Beitrag des Symposiums schilderte Prof. Johannes Lemke die jüngste Vergangenheit des Instituts. Nach einer mehrjährigen Durststrecke mit rückläufiger Entwicklung stabilisierte sich das Institut unter der kommissarischen Leitung durch Eberhard Passarge (2010–2014). Nach der Berufung von Johannes Lemke im Jahr 2014 zeichneten sich infolge personeller und räumlicher Erweiterungen wieder spürbare Fortschritte und Erfolge in Forschung, Lehre und Krankenversorgung ab. Auch die Gründung eines Zentrums für Seltene Erkrankungen am Institut im Jahr 2015 gehört zu den jüngsten Meilensteinen.
Zusammenfassend ergibt sich, dass Herbert Theile als Humangenetiker in Leipzig mit der Kombination von Biochemischer Genetik und Pädiatrie eine Sonderstellung innehatte, die wesentlich zur Entwicklung des Faches Humangenetik in der Zeit von 1960 bis 1996 über das damalige Gebiet der DDR hinaus beigetrug. Frühere Mitarbeiter loben noch heute Theiles fürsorglichen und warmherzigen Umgang und die von ihm gelegten Grundlagen wirken noch heute am Standort Leipzig nach.
Eberhard Passarge
Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen
Johannes Lemke
Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig
Nachruf: Professor Sir Peter S. Harper, CBE (1939–2021)
Peter Harper gilt zu Recht als einer der weltweit bedeutendsten und angesehensten klinischen Genetiker. Am 23. Januar 2021 ist er im Alter von 81 Jahren in Cardiff, Wales, verstorben. Nur wenige Menschen haben im Laufe meines Berufslebens einen so tiefen und nachhaltigen Eindruck auf mich gemacht, wie der freundliche, zurückhaltende und dennoch stets bestimmte Wahl-Waliser. Ich bin Peter Harper zum ersten Mal als Post-Doc auf einer gemeinsamen Zugfahrt ins elsässische Obernai begegnet, wo wir im November 1993 an einer von ihm organisierten Tagung der European Science Foundation teilnehmen wollten. Zu diesem Zeitpunkt war ich auf der Suche nach einer Gast-Institution, die mich für die Dauer eines DFG-Stipendiums aufnehmen würde. Ich besprach die Angelegenheit mit Peter, und als wir den Zug verließen, war klar, wohin meine Reise gehen würde. Für die anschließenden, menschlich und fachlich überaus bereichernden sechs Jahre am Institute of Medical Genetics in Cardiff werde ich Peter Harper immer dankbar sein.
Peter Stanley Harper wurde am 28. April 1939 in Barnstaple in der Grafschaft Devon, England, geboren. Seine Mutter Margery hatte in Oxford Französisch studiert und an der Pariser Sorbonne in Geschichte promoviert; sein Vater Richard war ein Allgemeinmediziner mit ausgeprägtem Interesse an der Beziehung zwischen Evolution und Krankheit. Diese väterliche Neigung und das Aufwachsen im ländlichen England sollten entscheidend für Peters lebenslange und tiefe Liebe zur Natur und ihrer intellektuellen Durchdringung sein. So trat Peter denn auch in die Fußstapfen seines Vaters, studierte ab 1957 in Oxford Medizin und beschloss 1964 am Ende seiner klinischen Ausbildung in London, für seinen weiteren Berufsweg Medizin mit Genetik und Biologie zu kombinieren. Nach einer Zwischenstation in Liverpool zog es ihn dann fast folgerichtig zu Victor McKusick an die Johns Hopkins University in Baltimore, USA, wo Peter 1969 seine Arbeiten über die myotonische Dystrophie begann – bis zum Ende seines Lebens einer seiner klinischen und Forschungsschwerpunkte.
Ende 1971 kehrte Peter Harper nach Großbritannien zurück und begründete am damaligen University of Wales College of Medicine in Cardiff (heute Teil der Cardiff University) seine eigene Abteilung für medizinische Genetik. Es folgten bahnbrechende Arbeiten zu den genetischen Ursachen neurodegenerativer und neuromuskulärer Erkrankungen, allen voran der Chorea Huntington und verschiedener Formen der Muskeldystrophie. Darüber hinaus entwickelte Peter zusammen mit Kollegen aus Europa und den USA das Konzept einer klinisch-genetischen Krankenversorgung, die Diagnose und Beratung für ganz Wales anbot und bald international beispielgebend werden sollte. Ab 1985 stand für diese Aktivitäten und die sie flankierende humangenetische Forschung sogar ein eigens errichtetes Institutsgebäude zur Verfügung.
In seinem 1981 erschienenen Buch „Practical Genetic Counseling“ beschrieb Peter den von ihm verfolgten Ansatz einer nicht-direktiven Beratung, der es Patienten und ihren Angehörigen ermöglichen sollte, eigene Entscheidungen zum Umgang mit ihrer Erkrankung zu finden, statt von Ärzten geleitet zu werden. Peter hatte das Buch ursprünglich für Allgemeinmediziner und Nichtfachleute gedacht, aber zu seiner Überraschung wurde es zu einem Standardtext für genetische Berater weltweit und ist mittlerweile in seiner achten Ausgabe und in vielen Sprachen erhältlich.
Peter Harper hat es immer wieder geschafft, junge und interessierte Forscher aus den unterschiedlichsten Fachdisziplinen für einen Aufenthalt in Cardiff zu gewinnen, selbst solche aus Nischenfächern wie der quantitativen und statistischen Genetik. Seine wissenschaftliche Kompetenz und sein politisches Geschick waren ausschlaggebend dafür, dass das Institut in Cardiff in der medizinischen und neuropsychiatrischen Genetik Weltruf erlangte. Auch nach seinem Ruhestand im Jahr 2004 – dem Jahr, in dem er für seine Verdienste zum Ritter geschlagen wurde (ein Titel, von dem er meines Wissens nie öffentlich Gebrauch machte) – arbeitete Sir Peter weiter als emeritierter Forschungsprofessor in Cardiff und schrieb hauptsächlich über die Geschichte der medizinischen Genetik und über Ethik. Auch seine Beiträge zur „oral history“ der Humangenetik in Form zahlloser Interviews wirken bis heute nach. Das letzte seiner sechs Bücher, „Evolution of Medical Genetics – A British Perspective“, wurde 2020 veröffentlicht.
Wenn Peter Harper ein Gespräch als beendet betrachtete und er sich anderen Dingen zuwenden wollte, gab er das auf seine unvergleichlich zurückhaltende Art mit der Bemerkung zu verstehen „Well, there we are, then“. Dem ist nun nichts mehr hinzuzufügen.
Peter Harper hinterlässt seine Ehefrau Elaine, fünf Kinder und sieben Enkelkinder.
Michael Krawczak
Institut für Medizinische Informatik und Statistik, Christian-Albrechts-Universität zu Kiel
Nachruf: Albert de la Chapelle, MD, PhD (11.2.1933–10.12.2020)
Albert de la Chapelle, MD, PhD, ein Visionär und Pionier der zytogenetischen, molekularen und medizinischen Genetik ist am 10. Dezember 2020 im Alter von 87 Jahren verstorben; nur 9 Monate nach seiner Frau Clara Bloomfield.
Albert de la Chapelle wurde in Finnland geboren und studierte von 1950 bis 1957 Medizin in Helsinki und erwarb dort den Facharzttitel. Nach seinem Medizinstudium arbeitete er als wissenschaftlicher Doktorand und schloss sein Studium mit einer Doktorarbeit über das Turner-Syndrom ab. Er praktizierte Innere Medizin und klinische Genetik aber sein Interesse galt der Forschung und so entschloss er sich von 1966 bis 1968 bei Paul Marks als Postdoktorand in der Biochemie an der Columbia University zu arbeiten. Weiterer Forschungsaufenthalte zur Spezialisierung in biochemischer und molekularer Genetik folgten in 1974 an der MRC Biochemical Genetics Unit in London, sowie an der Universität Paris. Albert de la Chapelle wurde 1974 zum Professor und Leiter der Abteilung für medizinische Genetik an die Universität Helsinki berufen. Diese Position behielt er bis zu seiner Pensionierung in Finnland in 1997. In dieser Zeit erlangte sein Zentrum Exzellenzstatus.
Sein Forschungsinteresse in Finnland galt der zytogenetischen Chromosomenanalyse und der Geschlechtsbestimmung. Der Verlust eines X-Chromosoms (45,X), sowie strukturelle Anomalien auf dem verbleibenden X-Chromosom wurden von Ihm zu ersten Mal beschrieben. Ebenso war er der erste der den 46,XX Karyotyp in einem männlichen Probanden beschrieb (De la Chapelle-Syndrome). Mit Hilfe moderner molekulargenetischer Methoden fokussierte sich das de la Chapelle Team später auf die Identifizierung und die molekulargenetische Charakterisierung von vererbten Genmutationen mittels ‚Linkage mapping‘ und Klonierung der betroffenen Gene. Ein Highlight war die Klonierung und Identifizierung von Mutationen des DNA-Mismatch-Reparaturgenes, MSH2, in Lynch Syndrom Patienten.
Nach seiner Pensionierung in Finnland, begann die zweite Karriere von Albert de la Chapelle an der Ohio State University, in Columbus Ohio, wo seine Frau Clara Bloomfield als Direktorin des Comprehensive Cancer Center tätig war. Hier baute er ein international renommiertes Programm für Krebsgenetik auf. Er folgte dem Ruf zum Distinguished Professor in dem Department of Cancer Biology und wurde Charlotte und Leonard Imke Chair for Cancer Genetics. 1997 begann er mit der Rekrutierung von jungen sowie etablierten Professoren und Professorinnen in ein dynamisches und Weltweit führendes Zentrum für Krebsgenetik an der Ohio State University. Als einer der ersten Assistant Professoren er hielt ich einen Ruf an dieses Zentrum und ich habe die Menschenkenntnisse, die visionären Ansichten und die Unterstützung von Albert de la Chapelle kennen und schätzen gelernt. Es war beeindruckend und prägend bei dem Aufbau des Cancer Genetics Programms an der Ohio State University mitzuhelfen und von Albert de la Chapelle zu lernen. Unsere gemeinsame Forschung über genetische Mutationen und epigenetische Inaktivierung von DAPK1 in der familiären Chronisch Lymphatischen Leukämie erlangte internationale Beachtung. Neben seinen Arbeiten an Leukämien standen vor allem Studien an dem papillären Schilddrüsenkarzinom im Focus seiner Arbeiten in Ohio.
Albert de la Chapelle war Mentor von über 100 Wissenschaftlern und Wissenschaftlerinnen. Die 60 Dekaden seiner Forschung wurden in über 800 Publikationen und Buchbeiträgen zusammengefasst. Er war Mitglied der Europäischen Organisation für Molekularbiologie (EMBO) seit 1989, Foreign Associate der National Academy of Sciences in den USA seit 1997. In 2002 erhielt er den William Allan Award der American Society of Human Genetics. In Deutschland wurde Albert de la Chapelle für seine Verdienste um die Weiterentwicklung der Humangenetik vor allem im Bereich der Tumorgenetik mit der Ehrenmedaille der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik im Jahr 2006 ausgezeichnet. In 2017 erhielt er den Lifetime Achievement Award der Collaborative Group of the Americas on Inherited Colorectal Cancer.
Albert de la Chapelle war ein Gentleman, ein Vorbild für viele und ein ‚Giant‘ in der Humangenetik. Seine Ideen und Visionen werden von den vielen Schülern, für die er Mentor war, weitergetragen; viele seiner Schüler gingen vor Ihm in den Ruhestand, wie er gerne scherzte.
Christoph Plass
Professor für Epigenomik, Deutsches Krebsforschungszentrum, Heidelberg
Nachruf: Prof. Dr. rer. nat. Jörg Schöneich (1934–2020) ein Pionier der Mutagenitätstestung und Humangenetik in der DDR
Jörg Schöneich wurde am 5. Oktober 1934 in Eisenberg in Thüringen geboren. Nach Schulzeit und Abitur in Gera arbeitete er zunächst für 1 Jahr als Hilfsassistent an dem neu gegründeten Institut für Kulturpflanzenzüchtung der Akademie der Wissenschaften in Gatersleben im damaligen Bezirk Magdeburg. 1954 bis 1960 studierte er in Halle und Jena Biologie. Anschließend begann seine Tätigkeit als wissenschaftlicher Assistent im oben genannten Institut in der Abteilung Genetik und Zytologie mit der Aufgabe, die Mutagenitätstestung an Säugerzellen einzuführen. Hierzu entwickelte er einen Test für Chromosomenaberrationen in Ascites-Tumorzellen bei Hamstern und Mäusen unter dem Einfluss chemischer Substanzen. Aus diesen Arbeiten entstand das Mutagenitäts-Testlabor, nachdem unter Schöneichs Leitung komplette Testhierarchien an Pro- und Eukaryoten zur Sicherheitsprüfung von Chemikalien entwickelt wurden und einsetzbar waren. Dieses Labor spielte als Zentrallabor für Mutagenitätsfragen in der DDR eine bedeutende Rolle und genoss auch international hohes Ansehen. Schöneichs Publikationsliste und seine Habilitationsschrift mit dem Titel „Gefährdung des menschlichen Erbgutes durch mutagene Substanzen“ vermitteln die wesentlichsten Aspekte seiner Tätigkeit in Gatersleben. Später übernahm er noch die Leitung der Abteilung Entwicklungsbiologie der Säuger am Zentralinstitut für Genetik und Kulturpflanzenforschung der Akademie der Wissenschaften der DDR. Der international renommierten Leitung des Institutes gelang sehr früh die Abkehr von der in Hochschulen obligatorischen Lehre von der Vererbung erworbener Eigenschaften (Lyssenkoismus) und die Rückkehr zur klassischen Genetik unter modernen Aspekten. Schöneich war national und international hoch angesehen. So organisierte er schon 1976 in Gernrode die Tagung der European Environmental Mutagen Society (EEMS), deren Sekretär er von 1977 bis 1979 war.
Von der Wissenschaftsadministration der DDR wurde die Bedeutung des Faches Humangenetik, insbesondere für die Medizin, erst Ende der 1960er Jahre akzeptiert. Ursächlich hierfür war das lange Festhalten am Lyssenkoismus. Um dieses Defizit nicht nur in der Medizin und in den Naturwissenschaften, sondern auch gesellschaftlich abzubauen, wurde vom Ministerium für Gesundheitswesen das Forschungsprojekt Humangenetik ins Leben gerufen und Schöneich 1972 mit dessen Leitung beauftragt. Er fasste die vereinzelten, vorwiegend an Hochschulkliniken und -instituten humanzytogenetisch tätigen Arbeitsgruppen zusammen. Es wurden Forschungsvorhaben diskutiert, abgestimmt und versucht, die materiellen und personellen Voraussetzungen für die Schaffung einer flächendeckenden, qualitativ angemessenen genetischen Beratung mit der Möglichkeit der prä- und postnatalen zytogenetischen Diagnostik zu schaffen.
Dem Engagement Schöneichs ist es zu verdanken, dass es in kurzer Zeit gelungen ist, die Humangenetik in das wissenschaftliche Leben der DDR einzubringen. Die Voraussetzungen hierfür lieferten u. a. die seit 1974 von ihm initiierten, jährlichen wissenschaftlichen Tagungen – später mit internationaler Beteiligung – und die Gründung der Gesellschaft für Humangenetik der DDR 1978, deren letzter Vorsitzender Jörg Schöneich bis zur Fusion der beiden deutschen humangenetischen Gesellschaften gewesen ist.
Schöneich setzte sich für eine Ausbildung zum Facharzt für Humangenetik ein, die seit 1979 möglich war. Damit war auch die Besetzung der genetischen Beratungsstellen mit der Leiteinrichtung am Institut für Anthropologie in Jena durch qualifizierte Ärzte gesichert. Es ist nicht zuletzt auch Schöneichs Verdienst, dass auch für Naturwissenschaftler der Erwerb des Fachwissenschaftlers für Humangenetik ermöglicht wurde. Für die studentische Ausbildung von Bedeutung war, dass auf das Betreiben des Forschungsprojektes das Fach „Klinische Genetik“ obligat in das Medizinstudium aufgenommen wurde.
Es ist letztlich auch dem Wirken Jörg Schöneichs zu verdanken, dass zum Zeitpunkt der Wiedervereinigung Deutschlands an allen medizinischen Hochschuleinrichtungen der DDR entweder ein Institut oder eine selbständige Abteilung für Humangenetik bestanden, die die Aufgaben von Lehre und Forschung für das Fach im Rahmen der in der DDR bestehenden Möglichkeiten wahrnahmen und nach anfänglich staatlichem Widerstand auf einem international vergleichbaren Niveau arbeiteten. Dadurch konnte im Bereich der Humangenetik die Vereinigung nach der Wende zum Vorteil aller, auch der Patienten und der Ratsuchenden, reibungslos erfolgen. Aufgrund seiner wissenschaftlichen und wissenschaftsorganisatorischen Leistungen erhielt er 1988 den Ruf auf den Lehrstuhl für Biologie an der Medizinischen Fakultät der Martin-Luther-Universität Halle.
All seine Aktivitäten, insbesondere Reisen zu wissenschaftlichen Tagungen ins und Besucher aus dem westlichen Ausland, wären nicht möglich gewesen, ohne dass Jörg Schöneich regelmäßig von Vertretern des Staatssicherheitsdienstes der DDR (Stasi) befragt wurde. Von Jörg Schöneich ist keine IM-Tätigkeit bekannt – seine ehemaligen MitarbeiterInnen versicherten, dass es keinerlei Hinweis gab, dass durch die Gespräche mit der Stasi jemand Schaden erlitten hat, im Gegenteil er hat sich für Reisemöglichkeiten und berufliche Karrieren seiner Mitarbeiter eingesetzt. Durch eine aus unserer Sicht sachlich nicht korrekte Interpretation der Unterlagen des Ministeriums für Staatssicherheit geriet er nach der Wende in politische Schwierigkeiten. Obwohl eine Vielzahl von Kollegen versuchte, Schöneich zu entlasten und seine politische Integrität in der DDR-Zeit zu bezeugen, blieb das dafür zuständige Gremium bei seiner unglücklichen Entscheidung: es wurde ihm 1992 nahegelegt, die Kündigung einzureichen. Diese Beurteilung hat Schöneich und seine Familie moralisch tief getroffen und zu seinem Rückzug aus der wissenschaftlichen Tätigkeit geführt. Um seine Pensionsbezüge zu sichern, hat er dann noch einige Zeit im Institut für Säugetiergenetik der damaligen Gesellschaft für Strahlen- und Umweltforschung in München-Neuherberg zytogenetisch gearbeitet.
Für alle Kollegen und Freunde, die mit Jörg Schöneich am Auf- und Ausbau der Humangenetik in der DDR zusammenarbeiten durften, waren diese Jahre trotz aller Misslichkeiten, die der Sozialismus mit sich brachte, eine gute Zeit. Eine gute Zeit deshalb, weil es möglich war, etwas Positives zu schaffen, wenn sich Menschen mit der entsprechenden fachlichen und menschlichen Qualifikation dafür einsetzten. Diese Qualifikation hat Jörg Schöneich in höchstem Maße besessen.
Am 16. August 2020 ist Jörg Schöneich im Alter von 85 Jahren in Quakenbrück verstorben. Wir haben ihm viel zu verdanken.
Prof. Dr. Volker Steinbicker, Magdeburg
Prof. Dr. Regine Witkowski, Bernau
Dr. Ilse-Dore Adler, Neufahrn
Trauer um Gert-Jan van Ommen
Nachruf von Michaela Th. Mayrhofer (BBMRI-ERIC)
Mit dem Tod von Professor Gert-Jan van Ommen am 7. November 2020 hat die Scientific Community der Europäischen Humangenetik leidenschaftlichen Wissenschaftler verloren.
Gert-Jan van Ommen war ehemaliger Leiter der Abteilung für Humangenetik des Medizinischen Zentrums der Universität Leiden (LUMC, 1991–2012). Unter seiner Ägide wurde der Exon-Skipping-Therapieansatz für die Muskeldystrophie Duchenne entwickelt und in eine erste klinische Studie am LUMC überführt. Während seiner gesamten akademischen Laufbahn war er an der Entwicklung und Anwendung der Genomforschung und der diagnostischen Technologie zur Untersuchung, Diagnose, Therapie und Prävention von Krankheiten beteiligt, einschließlich der gesellschaftlichen Aspekte genetischer Fortschritte.
Darüber hinaus war er Gründer des Leidener Genomtechnologiezentrums, Direktor des Zentrums für medizinische Systembiologie und Vorstandsmitglied von BBMRI-NL, ASHG und P3G. Darüber hinaus war er Chefredakteur des European Journal of Human Genetics, ehemaliger Präsident der HUGO, der Europäischen und Niederländischen Gesellschaft für Humangenetik sowie Mitglied mehrerer Ausschüsse in den Bereichen Genetik, innovative Gesundheitsfürsorge, Genomik, Bioinformatik, Biobanking, Ethik und IP-Fragen. Er war Koordinator von Projekten wie BBMRI-LPC und NeurOmics.