1. 病例介绍
患者 女，52岁。因“左膝及左踝关节隐痛伴活动受限22年”于2023年9月于北京大学人民医院关节病诊疗研究中心就诊。患者22年前扭伤左踝部，感左膝、踝部疼痛肿胀，活动受限并逐渐进展，未行特殊治疗。之后6年患者左膝、踝部疼痛难忍，口服止痛药不缓解，于当地医院就诊，X线片检查示左下肢从髋部至足踝部存在密度增高的硬化性皮质增生，左膝关节和足踝有大量骨性增生，沿股骨和胫骨流动，形如“融化的蜡滴落”；首次诊断：蜡油样骨病；遂行左膝、踝关节肿块切除术。但术后患者左膝、踝关节疼痛加重，活动仍受限，无明显改善。术后6年患者再次于该院接受左踝关节肿块切除术，术后踝部疼痛稍缓解但膝关节完全僵直。患者长期口服止痛药，疼痛可减轻。此次入院检查：跛行步态，行走时不能弯曲膝关节、足跟不能落地；左膝屈曲40° 挛缩畸形，左踝关节跖屈10° 畸形，伴左小腿皮肤弥漫性咖啡色样色素沉着，皮温正常；左膝关节轻压痛，足背动脉搏动正常，足趾末梢血循环、感觉正常；左膝关节活动完全受限，左踝关节活动度跖屈10°-40°，足趾活动受限。左下肢肌肉萎缩，大腿周径（髌骨上缘15 cm）34 cm，较右侧减少5 cm；小腿周径（髌骨下缘10 cm）26 cm，较右侧减少4 cm；肌少症评估表（SARC-CalF）评分12.5分，提示肌肉萎缩风险。右下肢活动正常。辅助检查：红细胞沉降率、类风湿因子及血钙、血磷水平均无异常。双下肢全长站立位X线片及膝关节负重正侧位X线片示：左下肢髋部至踝关节可见高密度硬化性骨皮质增生，诊断：蜡油样骨病。
拟行人工全膝关节置换术治疗。采用膝关节前正中切口，由于髌股关节受膝内、外侧病变严重影响，难以松解达足够操作空间，故采用Coonse-Adams V-Y切口，即在股四头肌行45° 侧切，形成V-Y皮瓣并完全暴露膝关节。术中见膝关节粘连紧密，大量增生硬化骨锁定关节间隙。切除增生骨，关节间隙上、下平行预截骨，适当松解后膝关节获得初始活动度；之后行股骨钻孔及股骨远端截骨、胫骨平台截骨获得伸直间隙，内外侧软组织边松解边平衡，股骨四合一截骨后，继续彻底松解股骨后髁及胫骨平台后侧硬化骨，安装股骨及胫骨假体试模后膝关节活动度完全改善，可达5°-120°。由于骨密度极高，截骨过程困难，需多次更换骨锯电池。之后行截骨面硬化部分钻孔处理，以利于骨水泥固定；最后成功植入后方稳定型膝关节假体。术中备用CCK假体以防止病变过度累及侧副韧带及关节囊致膝关节不稳定，预防难以植入表面人工膝关节的情况。术中发现髌骨表面软骨质量尚可，且患者尚年轻，故未置换髌骨。关闭切口时将股四头肌V形切口转换为Y形，在伸肌机制重建中将股四头肌肌腱延长1 cm，垂膝试验膝关节固定于80°。术后使用万古霉素抗感染以及常规抗凝、镇痛、消肿等治疗；术后第2天开始踝泵锻炼，第3天扶助行器佩戴膝关节支具下地行走锻炼，每2周调整支具角度。康复师指导患者行股四头肌肌力、神经功能性训练、膝关节屈伸、行走步态、踝关节屈伸等训练。术后6个月复查示患者膝关节活动度较术前明显改善，为5°-90°；疼痛明显缓解，疼痛视觉模拟评分（VAS）为1分。术后病理检查：骨内、外膜呈不规则条索状硬化伴增生，软组织钙化，增生骨组织呈松质骨结构，成熟骨和未成熟骨混和，骨小梁粗大肥厚、粗细不均，符合术前诊断。见图1。
图 1.
患者手术前后图片
a. 术前患肢外观；b. 术前左膝关节负重正侧位及双下肢全长X线片；c. 术前双下肢髌骨轴位X线片；d. 术中暴露膝关节间隙，清理大量骨质增生；e. 术中开髓、截骨，可见股骨、胫骨平台外侧骨质极度硬化；f. 术中截骨后安装膝关节假体，髌骨未置换；g. 术后3 d左膝关节负重正侧位X线片示假体位置及力线良好，关节间隙内外侧平衡；h. 术后3个月左膝关节功能恢复良好
2. 讨论
蜡油样骨病是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，与成骨细胞、破骨细胞功能异常有关，最早由法国医生Leri和Joanny于1922年描述并命名，又称Leri病。其病因不明，发病率约0.9/100万；多侵犯单一肢体，较少累及多肢体或中轴骨，增生的骨质自上而下沿骨干-侧向下流注，形似蜡烛表面的烛泪；常于儿童或青春期发病，快速进展，成年后存在活跃期和静止期，对寿命影响较小。该病早期无症状，后期肢体疼痛、畸形。典型症状：① 疼痛，可由成骨-破骨代谢异常、机械压力、神经压迫等原因引起；② 骨性肿胀，局部骨骼离心性骨质增生；③ 关节畸形与软组织挛缩，关节活动度丧失；④ 硬皮病样外观；⑤ 神经压迫和血管畸形。
该病单纯手术切除复发率较高，患者预后取决于病变累及部位、软组织挛缩程度、关节僵硬程度及对功能的影响程度。目前治疗方案有：① 物理治疗：主要有微波治疗、热疗、磁疗、电疗等，效果有限。② 药物治疗：止痛，需明确疼痛原因。在常规止痛基础上，应用双磷酸盐可减少骨代谢异常（骨转换增加）引起的疼痛，并降低术后病情进展风险。用药期间需注意监测，以防过度服药导致肋骨骨折等并发症；踝部疼痛往往为机械因素所致，双磷酸盐治疗效果不佳。③ 手术治疗：包括肌腱延长、增生骨质切除、截骨矫形、交感神经切断及截肢。大多数患者接受非手术治疗，存在明显关节挛缩畸形且单纯清理病灶疗效不佳时，可考虑关节置换手术，但难以完全恢复正常活动范围。与常规人工全膝关节置换术相比，该病患者术后每月应注意随访步态，防止术后关节再次僵硬；需佩戴膝关节支具且每2周调整支具角度；术后坚持口服非甾体类抗炎药物治疗异位骨化，口服双磷酸盐调节骨代谢；按照术后康复计划进行肌力、神经功能及踝关节康复训练。本例患者左膝、踝关节活动受限、疼痛，对日常工作生活造成严重影响，且病程长，后期难以忍受疼痛，人工全膝关节置换术能有效缓解疼痛、恢复关节活动度，疗效显著。
利益冲突 在文章撰写过程中不存在利益冲突
伦理声明 研究方案经北京大学人民医院医学伦理委员会批准
作者贡献声明 李盛杰：病例资料收集整理，文章撰写，参与手术；陈照宇：病例资料收集整理，参与手术