Jahresbericht 2021 der Kommission für Grundpositionen und ethische Fragen der GfH
Prof. Dr. med. Christian Netzer, Köln (Sprecher)
Prof. Dr. med. Stefan Aretz, Bonn(stellvertretender Sprecher)
Dr. med. Martin Kehrer, Tübingen
Prof. Dr. med. Uwe Kornak, Göttingen
Dr. med. Felicitas Maier, München
Dr. med. Rixa Woitschach, Hamburg
Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Birgit Zirn, Stuttgart
Die Kommission hat sich im Jahr 2021 zu zwei Videokonferenzen und einem – von allen Teilnehmern als sehr wohltuend empfundenen – Vor-Ort-Treffen in Frankfurt zusammengefunden, gerade noch rechtzeitig vor dem Anschwellen der herbstlichen Corona-Welle.
Im Rahmen der Videokonferenz im März 2021 wurde Frau Prof. Ute Moog (Heidelberg) nach insgesamt elfjähriger Tätigkeit in der Kommission genauso herzlich wie wehmütig verabschiedet. Sie hatte in den letzten Jahren als Sprecherin die Kommission maßgeblich geprägt. Nach der Mitgliederversammlung der GfH konnte die Kommission sich jedoch auch über zwei neue offiziell bestätigte Mitglieder freuen: Frau Dr. Felicitas Maier (München) und Herr Prof. Uwe Kornak (Göttingen).
Im Mittelpunkt der Kommissionsarbeit stand ein weiteres Jahr die Neuauflage der Stellungnahme zum Umgang mit Zusatz- und Zufallsbefunden bei Exom- und Genomanalysen. Ein Entwurf dieser Stellungnahme war zuletzt im Jahr 2019 dem damaligen GfH-Vorstand vorgelegt worden. Dabei war deutlich geworden, dass es einige offene Fragen bzgl. der Relevanz des Gendiagnostikgesetzes für diese sehr komplexe Thematik gab. Diese Fragen werden durch den sich aktuell (Januar 2022) im öffentlichen Anhörungsverfahren befindlichen Revisionsentwurf der „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG“ eindeutig beantwortet. Sobald das Anhörungsverfahren abgeschlossen ist, wird die GfH-Kommission dem Vorstand eine mit dieser Richtlinie harmonisierte Version der Stellungnahme vorlegen.
Neu in die Stellungnahme aufgenommen wurden Empfehlungen zum Umgang mit vorgeburtlichen Zusatz- und Zufallsbefunden. Diese Erweiterung war im Zuge des zweiten Tätigkeitsschwerpunktes der Kommission im Jahr 2021 erforderlich geworden: Einer Stellungnahme zur erweiterten Pränataldiagnostik bei auffälligen Ultraschallbefunden. Diese hat zum Ziel, Art und Umfang der vorgeburtlichen Diagnostik auf dem aktuellen Stand von Wissenschaft und Technik zu vereinheitlichen, insbesondere im Hinblick auf den Einsatz von Exomanalysen. Ein Entwurf dieser Stellungnahme wird dem Vorstand gemeinsam mit der o. g. Stellungnahme in Kürze vorgelegt.
Außerdem war die Anwendung des Rassebegriff auf den Menschen im Zusammenhang mit der Jenaer Erklärung Diskussionsthema. Von einer eigenen Stellungnahme wurde hier abgesehen.
In Planung ist daneben die Arbeit an einer Stellungnahme zum absehbar an Relevanz zunehmenden Heterozygotenscreening.
Bericht: Christian Netzer
Jahresbericht 2021 der Fachhumangenetiker-Kommission der GfH
Prof. Dr. biol. hum. Ulrich Zechner, Frankfurt (Sprecher)
Dr. rer. nat. Sönke Arps, Hamburg
Dr. med. Bernd Auber, Hannover
Dr. rer. nat. Birgitta Gläser, Freiburg
Dr. rer. nat. Katrin Hinderhofer, Heidelberg
Dr. rer. nat. Christine Neuhaus, Köln
Fachhumangenetiker-Weiterbildung
Momentan werden insgesamt 230 FachhumangenetikerInnen (GfH) in der Statistik der GfH-Geschäftsstelle geführt (Abb. 1).
Abb. 1.
Zahl der Zuerkennungen bis Februar 2022.
Das Interesse an der Weiterbildung ist aktuell weiterhin sehr hoch. Im Berichtszeitraum haben 24 NaturwissenschaftlerInnen den Beginn ihrer Weiterbildung zur/zum Fachhumangenetiker/in (GfH) angemeldet; da ein Beginn der Weiterbildung ab Anmeldung 6 Monate rückwirkend zuerkannt werden kann, haben im Jahr 2021 insgesamt 15 und im Jahr 2020 rückwirkend bereits 9 Naturwissenschaftler ihre Weiterbildung begonnen (siehe Abb. 2).
Abb. 2.
WeiterbildungskandidatInnen bis einschließlich 31.12.2021.
Gegenwärtig befinden sich 271 Personen in der Weiterbildung zur/zum Fachhumangenetiker/In.
Im Berichtszeitraum haben 2 FachhumangenetikerInnen (GfH) ihre Weiterbildung erfolgreich mit dem Fachgespräch abgeschlossen.
Erteilung von Weiterbildungsbefugnissen
Im Berichtszeitraum wurden 7 neue Befugnisse zur Weiterbildung erteilt.
Aktuell bestehen 119 Weiterbildungsbefugnisse, davon 36 an universitären und 83 an nicht-universitären Einrichtungen. 23 der Weiterbildungsbefugten an nicht-universitären Einrichtungen verfügen über eine vollständige Weiterbildungsbefugnis über 5 Jahre, 46 Einrichtungen über eine Weiterbildungsbefugnis von 36 Monaten. Kooperationsverträge zur gemeinsamen Weiterbildung existieren zwischen 13 universitären und niedergelassenen Einrichtungen.
Europäische Anerkennung
Das Zertifikat „European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG)“ wurde in der aktuellen Antragsrunde 2021/2022 von 6 AntragstellerInnen aus Deutschland (alle 6 FachhumangenetikerInnen (GfH) beantragt und nach Prüfung durch das European Board of Medical Genetics (EBMG), Abteilung “Clinical Laboratory Geneticists“ im Jahr 2022 in allen Fällen bewilligt.
4 der 6 FachhumangenetikerInnen (GfH) hatten das ErCLG-Zertifikat bereits 2017 erworben und mussten in der aktuellen Runde lediglich eine Zertifikatsverlängerung beantragen.
Die Zahl der gültigen ErCLG-Zertifikate beträgt europaweit aktuell 405 (Stand Februar 2022), darunter aber 15 Zertifikate, die am 30.4.2022 auslaufen und für die keine Verlängerung beantragt wurde. Zudem ist die Bewertung von insgesamt 7 Anträgen, die über den o. g. „Gruppe 3-Weg“ gestellt wurden, noch nicht abgeschlossen. Daher ist davon auszugehen, dass die Zahl der ErCLG-Zertifikatsträger Ende 2021 weiterhin deutlich etwa 400 betragen wird. Die Prozesse zur Anerkennung des Zertifikates auf EU-Ebene sind weiterhin im Gange. Die Kommission empfiehlt daher, die Zertifizierung als ErCLG aufrecht zu erhalten.
Der wiederholte Dank der Kommission gilt dem EBMG für seine erfolgreiche Arbeit bei der Entwicklung und Implementierung von europäischen Ausbildungsstandards in der Humangenetik sowie der Profilierung des Berufsbildes „Fachhumangenetiker/in GfH/ErCLG“.
Novellierung der WBO für Fachhumangenetiker
Die novellierte Weiterbildungsordnung (WBO) wurde am 7.5.2021 verabschiedet.
Geplant ist, alle Weiterbildungsbefugten (inkl. der vor Inkrafttreten der novellierten WBO qua Amt weiterbildungsbefugten LeiterInnen universitärer humangenetischer Einrichtungen) anzuschreiben, um die vorliegenden Weiterbildungsberechtigungen zu prüfen und die auf der GfH-Website verfügbare Liste der Weiterbildungsbefugten auf den neuesten Stand zu bringen.
Fortbildungsangebote für FachhumangenetikerInnen
Aktuell erarbeitet die Kommission in Abstimmung mit der Akademie Humangenetik – einer Einrichtung der GfH – ein Konzept für die Kurse, die gemäß der novellierten WBO fakultativ als Ersatz für Laboruntersuchungen aus Kategorien dienen können, in denen eine Weiterbildungsstätte keine diagnostischen Leistungen anbietet. Die Kommission verweist zudem auf das weitere Kursangebot der Akademie Humangenetik, das die Weiterbildung zum/zur Fachhumangenetiker/in (GfH) begleitet und unterstützt. Nähere Informationen werden in Kürze auf der Webseite www.akademie-humangenetik.de bereitgestellt.
Abschließend danke ich allen Kommissionsmitgliedern sowie dem Vorstand und der Geschäftsstelle der GfH für die konstruktive und vertrauensvolle Zusammenarbeit.
Bericht: Christine Scholz und Ulrich Zechner
Jahresbericht 2021 der Kommission für diagnosebezogene Abrechnungsmodelle
Prof. Dr. med. Elke Holinski-Feder, München (Sprecherin)
Prof. Dr. med. Ute Hehr, Regensburg
Prof. Dr. med. Peter Bauer, Rostock
Dr. med. Britta Fiebig, Hamburg
Weiterentwicklung des EBM
Die Zusammensetzung der Kommission ist seit der letzten Berichterstattung konstant geblieben. Im Rahmen von online-Konferenzen wurde insbesondere an der Stellungnahme zur aktuellen EBM-Änderung gearbeitet, die inhaltlich u. a. folgende Themen behandelt: Aktualisierung der indikationsbezogenen Ziffern, Möglichkeit der Abrechnung bei Trio-Exom-Untersuchungen, Indikationsstellung einer NIPT, Vorschläge zur Indikationsstellung der pränatalen Array-CGH.
Weiterentwicklung der OPS-Ziffern
Zur Kostenübernahme humangenetischer Leistungen stehen im stationären Bereich bisher keine OPS-Ziffern zur Verfügung. Für die Implementierung dieser nicht nur medizinisch, sondern auch ökonomisch sinnvollen Untersuchungen in den stationären Bereich wurde Frau Dr. Lutterbüse (Ärztliche Koordinatorin GKinD e. V.) bei der Erstellung des HTA-Berichtes argumentativ unterstützt. Im Oktober und November 2021 hat die Kommission umfangreiche Literatur-Recherchen und Abstimmungen mit GKinD geleistet, um den Argumenten fehlender Wirksamkeit der genetischen Diagnostik im stationären Bereich entgegenzutreten. Internationale Studien belegen den kostensenkenden Beitrag früher genetischer Diagnostik bei kindlicher Epilepsie, kongenitalen Anomalien oder beispielsweise Intelligenzminderung. Nach Übergabe der Referenzen ist im neuen Jahr eine weitere Abstimmung der möglichen neuen stationären Leistungen zwischen GfH, BVDH und den Kassen avisiert.
Weiterentwicklung GOÄ
Um die in der neuen GOÄ vorgeschlagenen Vergütungen von Seiten der BÄK positiv mit dem PKV zu verhandeln, wurde um ein realistisches Mengengerüst hinsichtlich der zu erwartenden Leistungsanforderung gebeten. Die wurde zusammen mit den Mitarbeitern der BÄK erarbeitet und in der Verhandlung mit der PKV akzeptiert. Somit sollten die von uns vorgelegten Vergütungsstrukturen für NGS akzeptiert werden.
Bericht: Elke Holinski-Feder
Zeitschrift Medizinischegenetik – Jahresbericht 2021
Schriftleiter:
Prof. Dr. med. Markus Nöthen, Bonn (federführend)
Prof. Dr. med. Reiner Siebert, Ulm
Prof. Dr. med. Malte Spielmann, Lübeck
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek, Düsseldorf
Prof. Dr. med. Johannes Zschocke, Innsbruck
Wissenschaftlicher Beirat:
Dr. med. Nuria Brämswig, Essen
Prof. Dr. rer. nat. Frank Kaiser, Lübeck
Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki, Würzburg
Prof. Dr. med. Ingo Kurth, Aachen
Dr. med. Ilona Krey, Leipzig
Prof. Dr. med. Deborah Bartholdi, Bern (SGMG)
Prof. Dr. med. Michael Speicher, Graz (ÖGH)
Themenschwerpunkte, CME-Beiträge, Open Access, Impact Faktor und mehr
Im Jahr 2020 wurden die zukünftigen Inhalte der Zeitschrift in einer gemeinsamen Videokonferenz am 7.12.2020 mit Redaktion, Schriftleitern und wissenschaftlichem Beirat der Zeitschrift geplant (Tab. 1).
Tab. 1.
Themenschwerpunkte 2021.
| Ausgaben | 1-2021 | 2-2021 | 3-2021 | 4-2021 |
| Schwerpunkte | Updates on common issues in human genetic practice | Mutations in the non-coding genome: From detection to clinical interpretation | Cellular models of genetic diseases | Tandem repeat expansions: The good the bad and the hidden |
| Wissenschaftliche Koordination | Susanne Morlot, Christian Netzer | Markus Schülke | Matthias Rath, Ute Felbor | Christel Depienne |
Für das Jahr 2022 sind folgende Themenschwerpunkte und CME-Beiträge vorgesehen (Tab. 2).
Tab. 2.
Themenschwerpunkte 2022.
| Ausgabe | 1-2022 | 2-2022 | 3-2022 | 4-2022 (geplant) |
| Schwerpunkte | Genetisches Neugeborenen-Screening | Reduzierte Penetranz bei monogenen Krankheiten | Epilepsien | Functional Genomics |
| Wissenschaftliche Koordination | Holger Tönnies, Uta Nennstiel | Christine Klein, Frank Kaiser | Johannes Lemke | Kerstin Ludwig, Malte Spielmann |
Impact Faktor
Der Impact-Faktor kann durch wenige Zitate von medgen-Beiträgen in anderen Publikationen gefördert werden. Eigenzitationen sollen nicht verstärkt werden. Durch die Veränderung des Konzeptes hin zu ausschließlich im Englischen publizierten wissenschaftlichen Artikeln in unseren Ausgaben ab 2020 konnten wir gemeinsam mit unserem neuen Verlagspartner De Gruyter den Impact Faktor erheblich steigern.
Mit einem neuen Webauftritt aus eigener Hand hat De Gruyter es geschafft, die Sichtbarkeit der Zeitschrift deutlich zu erhöhen – 13.378 Seitenaufrufe gab es seit dem Launch auf Inhalte der medgen. Degruyter.com wird von einem In-House-Team kontinuierlich weiter entwickelt – weitere Neuerungen erwarten Sie im kommenden Jahr.
Der bei den Lesern beliebteste Artikel des Jahres war Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary motor neuropathies – Update 2020 von Sabine Rudnik-Schöneborn, Michaela Auer-Grumbach und Jan Senderek (Veröffentlicht von De Gruyter am 13. Oktober 2020).
Das Ranking der Zeitschrift im Web of Science und bei Scopus hat sich in 2021 erfreulich gut entwickelt (Abb. 3).
Abb. 3.
2020 Impact Factor.
Einzig ein Wermutstropfen bleibt – unsere geplante Bewerbung bei PubMed Central steht noch aus, hierzu müssen wir regelmäßig publizieren – aber wir sind sicher, dass uns das gemeinsam mit dem Degruyter Verlag in den nächsten Jahren gelingen wird. Hierfür sind gemeinsame Anstrengungen bei der pünktlichen Abgabe der Manuskripte und der zeitnahen Begutachtung notwendig.
Bericht: Christine Scholz
Akademie Humangenetik – Jahresbericht 2021
Kommission
Prof. Dr. med. Christian Schaaf, Heidelberg (Sprecher)
Dr. rer. nat. Karl Hackmann, Dresden
Prof. Dr. med. Peter Krawitz, Bonn
Dr. rer. nat. Kerstin Ludwig, Bonn
Dr. med. Jan-Christoph Schöne-Bake, Hamburg(Junge Humangenetik)
Prof. Dr. med. Malte Spielmann, Kiel/Lübeck
Prof. Dr. med. Christian Thiel, Erlangen
Prof. Dr. med. Klaus Zerres, Aachen
Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Birgit Zirn, Stuttgart
Kursorganisation
GfH-Geschäftsstelle
Christine Scholz, Karina Sultanova undIndira Bimaganbetova
info@akademie-humangenetik.de
Akademiekurse 2021
Im Jahren 2021 wurden insgesamt 7 Kurse angeboten, darunter 6 Kurse für den Erwerb der Qualifikation „Fachgebundene genetische Beratung“ und ein Kurs zur Angewandten Genomanalytik.
205 TeilnehmerInnen besuchten unsere Kurse, darunter 187 ÄrztInnen aus anderen Fachgebieten, die unsere Qualifikationsmaßnahmen absolvierten. Dort nahmen ausschließlich Nicht-GfH-Mitglieder teil.
Kursbewertungen 2021
Die TeilnehmerInnen sind sehr zufrieden mit unseren Akademiekursen (Abb. 4). Durch die Pandemie-bedingte virtuelle Gestaltung litt zwar die Möglichkeit zum Erfahrungsaustausch, dies wurde aber wiederum wettgemacht durch die unkomplizierte Registrierung und Teilnahme aus dem Homeoffice/Büro ohne Anreise und die damit einhergehenden Kosten für Übernachtung und Verpflegung.
Abb. 4.
Evaluation der Kurse Akademie Humangenetik im Jahr 2021.
Ausblick 2022
Ein vielfältiges Kursprogramm erwartet die interessierten Kolleginnen und Kollegen im neuen Jahr. Angebote werden u. a. Kurse zu den Themen „Risikoberechnung“, „Nicht-invasive Pränataltests“ und „Evidenzbewertung von Krankheitsgenen“. Vorerst werden diese Kurse noch als Online-Fortbildungen durchgeführt. Das Team der Akademie Humangenetik freut sich jedoch, schon bald wieder einen attraktiven Mix aus Präsenz- und Online-Veranstaltungen anbieten zu können.
Dank
An dieser Stelle sei allen Dozenten des vergangenen Jahres ein herzlicher Dank ausgesprochen!
Darüber hinaus gilt unser besonderer Dank Prof. Tiemo Grimm, Würzburg und Prof. Klaus Zerres, Aachen, den früheren Direktoren der Akademie, die einen wesentlichen Anteil an der erfolgreichen Organisation und Durchführung der 72-Stunden-Kurse hatten.
Dank auch an die Geschäftsstelle der GfH, die das operative Management der Kurse übernimmt: Christine Scholz und ihr Team stehen auch hier immer mit Rat und Tat für die schnelle Umsetzung und reibungslosen Abläufe in der Kursverwaltung bereit.
Bericht: Christine Scholz und Christian Schaaf
Bericht 2021 der Programmkommission Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA)
Dr. med. Lana Harder, Kiel (Sprecherin)
Dr. rer. nat. Sönke Arps, Hamburg
Prof. Dr. med. Gudrun Göhring, Hannover
Prof. Dr. med. Detlef Haase, Göttingen
Prof. Dr. med. Gundula Kadgien, Berlin
Prof. Dr. rer. nat. Steffi Urbschat, Homburg Saar
Die Hauptaufgabe der TGA-Kommission ist, die Vorbereitung der jährlichen Tumorgenetischen Arbeitstagung. Bedingt durch die Corona-Pandemie wurde die TGA 2020 um ein Jahr verschoben. Es war primär geplant, das Programm und die Organisation der TGA 2020 für die TGA 2021 komplett zu übernehmen. Aufgrund der Pandemie war jedoch auch 2021 eine Präsenz-Tagung in der gewohnten Form nicht möglich und fand schließlich als Online-Veranstaltung vom 19. bis 21.5.2021 statt und wurde vom Institut für Tumorgenetik Nord (Kiel) in enger Zusammenarbeit mit der GfH-Geschäftsführung organisiert. Über 100 MTAs nahmen an dem MTA-Workshop teil. 125 Teilnehmer hatten sich für den 2. und 3. Tag der TGA 2021 Online angemeldet, darunter 21 ÄrztInnen und 71 NaturwissenschaftlerInnen, 28 MTAs und 5 Teilnehmer aus dem Kreis der Industriesponsoren.
Der erste Tag der TGA 2021 war dem MTA-Workshop gewidmet. In Gegensatz zu früheren Tagungen hatten die TeilnehmerInnen deutlich mehr Zeit für Beiträge und Austausch. Am Ende des MTA-Workshops haben die TeilnehmerInnen den Wunsch geäußert, diese Fortbildungsveranstaltung zukünftig nicht nur im Rahmen der TGA als Präsenzmeeting, sondern zusätzlich als zweite Online-Veranstaltung einmal jährlich fortzusetzen.
Als Schwerpunkt der TGA 2021 wurden die Plasmazellneoplasien gewählt. Dr. med. Hans Salwender, (Asklepios Klinik Altona, Hamburg) informierte die TeilnehmerInnen über die Klassifikation, das klinische Bild und die aktuellen Behandlungsmöglichkeiten bei den Plasmazellneoplasien. Im Anschluss referierte Dr. Lana Harder (Institut für Tumorgenetik Nord, Kiel) über die Rolle der genetischen Untersuchungen bei der Diagnostik und Therapie der Plasmazellneoplasien. Die weiteren Beiträge stammen aus Kiel, Heidelberg, Göttingen und München und befassten sich mit der Optimierung der Diagnostik im Zusammenhang mit risikoadoptierter Therapie der Plasmazellneoplasien.
Der diesjährige Lore-Zech-Preis ging an Dr. rer. biol. hum. Luise Hartmann, LMU München. Sie erhielt diese Auszeichnung für vier Publikationen aus 2019 zur molekulargenetischen Charakterisierung von myeloischen Neoplasien, die sie als Erstautorin in peer-reviewed Journals veröffentlicht hatte. Die Laudatio hielt Prof. Dr. Claudia Haferlach.
Die Firmen MetaSystems Probes GmbH und Astra Zeneca Deutschland ADS Biotec Ltd. präsentierten ihre neuesten Projekte via Online-Symposia vor und nach der Veranstaltung. Die Firma Zytomed Systems GmbH unterstützte die TGA 2021 durch einen finanziellen Beitrag.
Die nächste Tumorgenetische Arbeitstagung TGA 2022 wird von Prof. Gudrun Göhring und ihrer Arbeitsgruppe (Medizinische Hochschule Hannover) organisiert und findet vom 12. bis 14.5.2022 in Barsinghausen bei Hannover statt.
Ich bedanke mich bei allen Mitgliedern der Kommission und insbesondere bei Frau Scholz und dem Team der GfH-Geschäftsleitung für die sehr angenehme und produktive Zusammenarbeit.
Bericht: Lana Harder
Bericht 2021 des Arbeitskreises Telemedizin
Dr. Teresa Neuhann, München (Sprecherin)
Dr. med. Nicola Dikow, Heidelberg
Dr. med. Ulrike Kordass, Greifswald
Dr. med. Martina Kreiss, Bonn
Dr. med. Eva-Christina Prott, Wuppertal
Dr. med. Nils Rahner, Bonn
Dr. Julia Schreml, Köln
Dr. med. Isolde Schreyer, Jena
Dr. med. Bernt Schulze, Hannover
Dr. med. Johanna Tecklenburg, Hannover
Der AK Telemedizin der GfH und BVDH hat 2021 – standesgemäß – virtuell getagt. Die Mitglieder haben in diesem Rahmen erste Empfehlungen erarbeitet, welche Fragestellungen für die telemedizinische Beratung in der Humangenetik insbesondere geeignet sind. Hierzu zählen bei den Erstberatungen: Onkologische Indexpatienten, therapierelevate Erkrankungen, Unerfüllter Kinderwunsch, Anlageträgerschaften bekannte Varianten; weiterhin Beratungen, die keiner umfangreichen körperlichen Untersuchung bedürfen und bei guter Aktenlage/Vorbefunden und dem Fokus auf Anamnese- und Stammbaumerhebung sowie Informationsvermittlung (z. B. ophthalmologische oder neurologische Fragestellungen), Folgeberatungen vorbekannter Patiente und nicht-prädiktive Befundbesprechungen. Prinzipiell ist insbesondere bei Kombination aus telemedizinischer Erstberatung und persönlicher Vorstellung im Verlauf eine weite Indikationsstellung möglich. Nicht primär geeignet sind insbesondere Syndromberatungen sowie Beratungen mit Übermittlung komplexer oder sensibler Beratungsinhalte, z. B. PID, prädiktive Testung. Nach wie vor ist die Abrechnungssituation der telemedizinische Beratung, nicht nur in der Humangenetik, aufgrund der Abrechnungregularien nicht zufriedenstellend – auch wenn inzwischen eine Abrechnung der Grundpauschale (EBM Ziffer 11210, 11211, 11212) auch im Rahmen einer Videoberatung möglich ist. Ein weiteres Thema des AK Telemedizin war die konsiliarische humangenetische Beratung über telemedizinische Plattformen, beispielsweise in Kooperation mit Kinderärzten, mit denen die Zusammenarbeit hoffentlich zeitnah vertieft werden kann. Auf diesem Weg kann schnell und mit wenig Aufwand mit Kollegen ein fachlicher Austausch zu ausgewählten Patienten erfolgen und die Indikation für eine humangenetische Vorstellung oder Empfehlungen zu diagnostischen Schritten ausgesprochen werden.
Bericht: Teresa Neuhann
Bericht 2021 des Arbeitskreises „German Network of Actionable Genes“ (GNAG)
Prof. Dr. med. Olaf Riess, Tübingen (Sprecher)
Prof. Dr. med. Stefan Aretz, Bonn
Dr. med. Bernd Auber, Hannover
Dr. med. Ralf Glaubitz, Hannover
Dr. med. Berit Kerner, Ingelheim
Dr. med. Alexandra Liebmann, Tübingen
Dr. med. Harald Ludwig, Hamburg
Dr. rer. nat. Andrea Meinhardt, Dresden
Dr. med. Tim Ripperger, Hannover
Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke, Hannover
Prof. Dr. med. Evelin Schröck, Dresden
Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr, Münster
Dr. rer. nat. Christian Sutter, Heidelberg
Im Berichtszeitraum fanden zwei virtuelle Sitzungen des Arbeitskreises statt. Der Arbeitskreis hat sich auf aktuell 13 aktive Mitglieder vergrößert. Folgende Themenpunkte wurden bearbeitet:
Erarbeitung der „G-Act List“ (German Actionable Gene List)
Der rapide ansteigende Einsatz von Next-Generation-Sequencing-Methoden in der Diagnostik führt zu der Diskussion über Erhebung und Mitteilung von Zusatzbefunden. Da es in Deutschland aktuell keine allgemeingültige Vorgehensweise über den Umgang mit Zusatzbefunden gibt, wurde vom GfH-Vorstand dieser Arbeitskreis gebildet um eine Genliste mit ‚actionable genes‘ zu erarbeiten. Diese sogenannte „G-Act-List“ soll als Orientierung dienen und nicht als Verpflichtung, diese Gene in der Diagnostik als Zusatzbefunde anbieten zu müssen, da es hierzu auch innerhalb der Gruppe unterschiedliche Ansichten und aktuelle Vorgehensweisen gibt. Innerhalb des Arbeitskreises beschäftigen wir uns mit den sogenannten Zusatzbefunden der Kategorie 1, das sind Zusatzbefunde, die gezielt erhoben werden und für die es Vorsorgeprogramme und/oder ein Therapiemanagement gibt. Der Arbeitskreis hat 2020 beschlossen, die aktuelle ACMG59-Liste (und HBOC-Gene) als Grundlage der „G-Act List“ zu übernehmen. Im Jahr 2021 wurde eine neue Version mit 14 weiteren Genen, die sogenannte ACMG73-Liste, veröffentlicht. Diese neuen Gene wurden innerhalb der Gruppe diskutiert. Um weitere potentielle Gene zu diskutieren und in die Liste aufzunehmen, wird ein Bewertungsprozess in Anlehnung an den Bewertungsprozess der amerikanischen ClinGen Actionability Working Group durchgeführt. Aktuell in Bearbeitung sind u. a. Gene aus dem Bereich der Kardiologie. Ob die Mitteilung einer heterozygoten MUTYH-Anlageträgerschaft sinnvoll und „actionable“ ist, wurde innerhalb der Gruppe analysiert und diskutiert. Basierend auf der aktuellen Datenlage wurde konzertiert, dass eine Mitteilung und eine intensivierte Vorsorge lediglich bei Vorliegen von biallelischen MUTYH-Veränderungen empfohlen wird.
GfH-Umfrage
Ende 2020/Anfang 2021 wurde eine Online-Umfrage für alle durch die GfH-repräsentierten Institute und Diagnostiklabore initiiert. Ziel war es einen Überblick über die aktuellen Praktiken der jeweiligen Institute und Labore bei der Erhebung und Mitteilung von Zusatzbefunden zu bekommen. Die Umfrage wurde ausgewertet und ein Bericht erstellt.
Ausblick
Für das Jahr 2022 ist der Aufbau eines Registers zur systematischen Sammlung von Zusatzbefunden inklusive klinische Follow-up Daten geplant. Wir freuen uns auf weitere an einer Mitarbeit Interessierte und/oder Vorschläge für potentielle „actionable genes“.
Bericht 2021 aus dem GfH-Arbeitskreis IVDR und der GfH-Delegierten aus der AWMF Ad-Hoc-Kommission IVD
Verordnung (EU) 2017/746 (IVDR) des Europäischen Parlaments und des Rates vom 5. April in 2017 über In-vitro-Diagnostika und zur Aufhebung der Richtlinie 98/79/EG und des Beschlusses 2010/227/EU der Kommission.
Arbeitskreis IVDR der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH-AK-IVDR)
Dr. rer. nat. Petra Hoffmüller, München (GfH-Delegierte bei der AWMF Ad-hoc-Kommission – Sektion „In vitro-Diagnostik“)
Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann, Aachen (GfH-Delegierter bei der AWMF Ad-hoc-Kommission – Sektion „In vitro-Diagnostik“)
Dr. rer. nat. Daniel Berner, Neu-Ulm (BVDH-Delegierter)
Prof. Dr. med. Christian Hübner, Jena
Wiebke Hemmer, M. Sc., Martinsried (BVDH-Delegierte)
Prof. Dr. med. Peter Krawitz, Bonn
Dr. rer. nat. Judith Necker, Tübingen
Juliane Riess, M. Sc., Martinsried (BVDH-Delegierte)
Dipl.-Biol. Winfried Schmidt, Hamburg
Dr. med. Tim Strom, TU München
Dr. rer. nat. Anna Teubert, Hannover
Dr. rer. nat. Sarah Volpert, Hannover
Dr. rer. biol. hum. Christine Scholz, München (GfH-Geschäftsführung)
Der Arbeitskreis IVDR der GfH (AK IVDR) setzt sich aus Vertreter*innen privatwirtschaftlicher und universitärer Einrichtungen zusammen, um die Umsetzung der Anforderungen der Verordnung (EU) 2017/746 (IVDR) des Europäischen Parlaments und des Rates vom 5. April 2017 über In-vitro-Diagnostika (IVDR) in den diagnostischen Routinealltag humangenetischer Laboratorien auf nationaler Ebene zu begleiten.
Der Arbeitskreis hat es sich zur Aufgabe gemacht, allen GfH-Mitgliedern Informationen zur Entwicklung und Anwendung von labordiagnostischen Untersuchungsverfahren aus Eigenherstellung und Dokumente als Empfehlungen und Hilfestellungen zur Realisierung der IVDR-Anforderungen zur Verfügung zu stellen. Diese Aktivitäten erfolgen in enger Zusammenarbeit mit der Ad-hoc Kommission IVD der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V. (AWMF), die sich aus Vertreter*Innen zahlreicher von der IVDR betroffenen medizinischen Fachgesellschaften zusammensetzt. Die Mitglieder des GfH AK-IVDR sind in eigens gebildeten Arbeitsgruppen der o. g. AWMF-Kommission eingebunden, so dass insbesondere die Entwicklung der genannten Dokumente zur konkreten Umsetzung der IVDR-Anforderungen in enger Absprache mit allen Fachdisziplinen erfolgt.
Auf der GfH Webseite hat der GfH-AK-IVDR auf aktuelle Entwicklungen im Bereich der IVDR hingewiesen, Stellungsnahmen der AWMF Ad-hoc Kommission IVD zu den einschneidenden Auswirkungen der IVDR-Forderungen auf medizinische Laboratorien veröffentlicht und wird auf die für den Fachbereich Humangenetik spezifischen Lösungsansätze wiesen.
Folgende Themen sind mit Drucklegung dieses Berichts (Dezember 2021) besonders zu erwähnen:
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Ein von der GfH mitbeauftragtes Rechtsgutachten von Herrn Prof. Dr. iur. Ulrich M. Gassner (Professur für Öffentliches Recht an der Universität Augsburg, Forschungsstelle für Medizinprodukterecht (FMPR)) zu aktuellen Rechtsfragen der Eigenherstellung von In-vitro-Diagnostika. U. a. nimmt Prof. Gassner aus juristischer Sicht Stellung zur Wettbewerbslage von In-house-IVD, deren Sicherheits- und Leistungsbewertung sowie vorzuhaltenden QM-Systemen. Das Gutachten kann bei der Geschäftsstelle der GfH erfragt werden.
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Stellungnahme der AWMF Ad-hoc-Kommission IVD zur Umsetzung der IVDR im Hinblick auf In-vitro-Diagnostika aus Eigenherstellung. In diesem Dokument werden die zu erfüllenden Anforderungen und Bedingungen des Art. 5 (5) der IVDR erläutert, die Gesundheitseinrichtungen erfüllen müssen, wenn diese IVD-Produkte selbst herstellen und verwenden. Gleichzeitig werden die Komplexität und regulatorische Spielräume dargestellt sowie pragmatische Lösungsansätze zur Umsetzung der Forderungen aufgezeigt.
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Erläuterung zur Empfehlung der Europäischen Kommission zur Gesetzesänderung der IVDR, die einen schrittweisen Aufschub des Vollzugs der IVDR vorsieht. Davon ist auch die Übergangsfrist für In-vitro-Diagnostika aus Eigenherstellung betroffen. Die Verschiebung der Übergangsfrist erfasst bestimmte Abschnitte des Artikels 5 (5). Es steht eine Erläuterung der AWMF Ad-hoc Kommission IVD zu dieser Thematik zur Verfügung. Die Mitglieder der GfH werden gebeten, sich über den aktuellen Stand des Aufschubs der Anwendung einzelner IVDR-Anforderungen zu informieren.
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Bereitstellung von Dokumenten und Materialien, die medizinische Laboratorien jeglicher Fachdisziplin als Hilfestellung und Empfehlungen im Rahmen der Implementierung der Anforderungen nach Art. 5 (5) der IVDR nutzen können. Diese Dokumente erfahren durch die Ad-hoc Kommission IVD schrittweise Ergänzungen und regelmäßige Aktualisierungen und sind über die GfH Webseite abrufbar.
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Bereitstellung von Beispielen, wie die o. g. Dokumente und Materialien von humangenetisch tätigen Einrichtungen genutzt werden können.
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Virtuelles Symposium der AWMF Ad-hoc-Kommission IVD am 11. Februar 2022. Das nach 2020 zweite öffentliche Symposium der Kommission soll die Teilnehmer*innen über den aktuellen Sachstand der IVDR-Implementierung informieren und Möglichkeiten zur interdisziplinären Diskussion mit Vertretern wesentlicher beteiligter Parteien bieten. Eine Anmeldung zu diesem Webinar ist auf der GfH Webseite hinterlegt.
Gerne nimmt der GfH-AK-IVDR Anregungen und Anfragen von GfH-Mitgliedern entgegen. Es wird darum gebeten, diese über die Geschäftsstelle der GfH einzureichen.
Bericht: Petra Hoffmüller und Thomas Eggermann
Bericht 2021 des Arbeitskreises „Qualitätssicherung in der humangenetischen Labordiagnostik“ (AK DAkkS)
Der Arbeitskreis „Qualitätssicherung in der humangenetischen Labordiagnostik“ (AK DAkkS) setzt sich zusammen aus den von der GfH vorgeschlagenen und von der DAkkS ernannten Fachgutachter*innen der Fachbereiche „Zytogenetik“ und „Molekulare Humangenetik“. Die derzeitigen Mitglieder sind (Stand Dezember 2021):
Prof. Dr. med. Norbert Arnold, Kiel
Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann, Aachen
PD Dr. med. Ulrich Finckh, Dortmund
Dr. rer. nat. Simone Heidemann, Kiel
Dr. rer. nat. Stephanie Kleinle, München
Prof. Dr. med. Dietmar Lohmann, Düsseldorf
Prof. Dr. rer. nat. Konstantin Miller, Hannover
Prof. Dr. rer. nat. Clemens R. Müller-Reible, Würzburg
Prof. Dr. med. Harald Rieder, Düsseldorf
Dipl. Biol. Raina Yamamoto, Dortmund
Der AK DAkkS erhält vom Vorstand der GfH den Auftrag, Fragen zur Zusammenarbeit mit der DAkkS und daraus resultierende weitere Fragen der Qualitätssicherung in der humangenetischen Diagnostik (Molekulargenetik, Zytogenetik, Tumorgenetik) zu bündeln. Der AK soll den Vorstand der GfH u. a. zu den o. g. Themenfeldern beraten und unterstützen.
Im Berichtszeitraum hat der AK in enger Zusammenarbeit mit der DAkkS u. a. eine Handreichung zur Akkreditierbarkeit von Whole Exome Sequencing und Whole Genome Sequencing erstellt. Bereits 2020 hat der AK die Checklisten zur Zytogenetik und zur Molekularen Humangenetik aktualisiert. Alle Dokumente sind über die Website der GfH abrufbar. In Zusammenarbeit mit den verantwortlichen Mitarbeiter*innen der DAkkS erfolgt die Pflege der Hinweise zur Akkreditierung humangenetischer Laboratorien, die auf der Website der DAkkS abrufbar sind.
Gerne nimmt der AK DAkkS der GfH Anregungen und Anfragen von GfH-Mitgliedern entgegen, es wird darum gebeten, diese über die Geschäftsstelle der GfH einzureichen.
Bericht: Thomas Eggermann
Bericht 2021 des Arbeitskreises Präimplantationsdiagnostik (AK-PID)
Dr. Andreas Hehr (Sprecher)
PD Dr. med. Angela Abicht, München
Dr. med. Christof Hammans, Dortmund
Prof. Dr. med. Ute Hehr, Regensburg
PD Dr. med. Yorck Hellenbroich, Lübeck
Sarah Kleiner, Freiburg
Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase, Freiburg
Dr. med. Thomas Martin, Homburg
Dr. med. Claudia Nevinny-Stickel-Hinzpeter, München
Prof. Dr. med. Christian P. Schaaf, Heidelberg
Dr. med. Imma Rost, Martinsried
Prof. Dr. med. Susann Schweiger, Mainz
Auch bei der Arbeit des AK-PID hat die Corona Pandemie der vergangenen Jahre Spuren hinterlassen. Eine für 2020 geplante Tagung des AK-PID in Regensburg musste wegen der anstehenden lock-down Maßnahmen abgesagt werden.
Die im PID- bzw. Embryonenschutzgesetz verpflichtend festgelegte Meldung der gestellten PID Anträge und durchgeführten PID Maßnahmen war seit jeher ein wichtiges und oft diskutiertes Thema im AK-PID. So gab es in der Vergangenheit schon mehrfach Diskussionsbedarf zur Zuordnung der von uns erhobenen Daten zu den vom Gesetzgeber erstellten möglichen Indikationen für die Durchführung einer PID. Wir als durchführende Labore haben uns um eine einheitliche Kategorisierung unserer erhobenen Daten bemüht. Parallel dazu haben wir als Mitglieder des AK-PID das Gespräch mit dem Paul-Ehrlich-Institut (PEI) und dem Bundesministerium für Gesundheit (BMG) gesucht, um auf die sich daraus ergebenden Fragen hinzuweisen. In der Konsequenz fand im Februar 2021 eine Videokonferenz statt, mit Vertretern aller PID Zentren Deutschlands und Vertretern des PEI und des BMG. In der regen Diskussion wurde sehr schnell deutlich, dass es in einigen Fragen unterschiedliche Auffassungen zur Datenverfügbarkeit, -erhebung und -meldung gibt. In der Folge wurde der AK-PID beauftragt, Vorschläge zu einer Verbesserung der PID Meldung auszuarbeiten. Dies ist in den folgenden Wochen vom AK-PID umgesetzt worden und ein von allen Mitgliedern des AK-PID befürworteter umfangreicher Änderungsvorschlag wurde von der Geschäftsstelle der GfH im Juni an das PEI zur Weiterleitung an das BMG übergeben.
Die Präimplantationsdiagnostik selbst hat sich inzwischen weiter als wichtige Applikation der Humangenetik in Deutschland etabliert. Eine Erhebung der aktuellen Zahlen (2015–2018 = (Daten von 9 PID-Zentren, 2019–2021 = Daten von 7 PID-Zentren) zu den durchgeführten Zyklen der vergangenen Jahre belegt dies eindeutig. Insbesondere für die PID bei monogen Erkrankungen (PGT-M) und strukturellen Chromosomenveränderungen (PGT-SR) zeichnet sich nach einer gewissen Stagnation der Zahlen für das Jahr 2019 und 2020 für das Jahr 2021 eine deutliche Steigerung der Zahl der gestellten Anträge ab (Abb. 5), insbesondere unter dem Aspekt, dass für 2021 noch nicht alle Zentren die Daten der PID Ethikkommissionen übermitteln konnten. Die Daten zu den durchgeführten PID Diagnostikzyklen zeigen ein ähnliches Bild (Abb. 6).
Abb. 5.
Auswertung der gestellten Anträge auf Durchführung einer PID nach Indikationsgruppen und Ergebnis der Beurteilung durch die jeweiligen PID Ethikkommissionen (meldende Zentren *2015–2018, #2019–2021: Essen*, Freiburg*, Hannover#, Heidelberg*#, Lübeck*, Mainz*#, München (Martinsried)*#, München (MGZ)*#, München (SYNLAB)*#, Regensburg*#).
Abb. 6.
Anzahl der durchgeführten PID Zyklen für die einzelnen Indikationsgruppen (meldende Zentren *2015–2018, #2019–2021: Essen*, Freiburg*, Hannover#, Heidelberg*#, Lübeck*, Mainz*#, München (Martinsried)*#, München (MGZ)*#, München (SYNLAB)*#, Regensburg*#).
Gleichzeitig wurde bei der Datenerhebung deutlich, dass die Erfassung von „follow-up“-Daten zu Transferen, transferierten Embryonen, Schwangerschaften und geborenen Kindern nach wie vor problematisch ist.
