Liebe Kolleginnen und Kollegen,
es war uns eine sehr große Freude, Sie alle auf der diesjährigen 34. Tumorgenetischen Arbeitstagung persönlich begrüßen zu dürfen. Dankenswerter Weise hat die Corona-Lage seit nun 2 Jahren wieder eine Tagung vor Ort zugelassen und wir haben uns im schönen Barsinghausen am Fuße des Deisters bei Hannover persönlich getroffen.
Wir hatten wieder ein sehr spannendes Programm mit einem seit vielen Jahren vertrauten Ablauf in Form von wissenschaftlichen Übersichtsvorträgen, Vorträgen über eigene Forschungsarbeiten, Industrievorträgen und dem beliebten MTA-Workshop. Außerdem wurde wie gewohnt der Lore-Zech Preis sowie ein Vortragspreis verdient vergeben. Neu im Programm war das große Barsinghausen-Quiz der Tumorgenetik, welches uns von Professor Oskar Haas präsentiert wurde, in dem wir u. a. Rückblicke auf die bisherigen Tagungen gewinnen konnten. Auch neu im Programm war die Talkshow: „Aus dem Nähkästchen geplaudert“, in dem die Moderatorinnen sowie auch das Publikum Frau Professorin Brigitte Schlegelberger Fragen stellen konnten. Wie für die Tumorgenetische Arbeitstagung sehr charakteristisch wurde auf der Abendveranstaltung viel getanzt und das Zusammensein im Klosterstollen fröhlich gefeiert.
Wir bedanken uns ganz herzlich bei allen Teilnehmerinnen und Teilnehmern dafür, dass Sie die Tagung zu etwas ganz Besonderem werden lassen haben.
Ihre Gudrun Göhring
Tagungsleitung
Prof. Dr. med. Gudrun Göhring
Institut für Humangenetik der MHH
Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover
Tagungsausrichter
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
Lützenstraße 11
10711 Berlin
organisation@gfhev.de
Tagungsort
Sporthotel Fuchsbachtal
Bergstraße 54
30890 Barsinghausen
Weitere Informationen finden Sie unter:
www.tumorgenetische-arbeitstagung.de
Wir danken den Sponsoren für die freundliche Unterstützung
Erklärung zur Firmen- und Produktneutralität
Hiermit versichern wir, dass die Inhalte und die Darstellung der ärztlichen Fortbildung unabhängig von wirtschaftlichen Interessen Dritter sowie frei von werbenden Einflüssen sind und den aktuellen Empfehlungen der Bundesärztekammer zur ärztlichen Fortbildung entsprechen.
Sponsoren | Firma | Sponsoring-Beitrag in € | Leistung |
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Abbott GmbH & Co. KG | 1.800,00 | Messestand |
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ADS Biotec Ltd. | 2.800,00 | Unternehmens-Kurzpräsentation, Messestand |
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AHF analysentechnik AG | 1.800,00 | Messestand |
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GEPADO GmbH | 1.800,00 | Messestand |
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Jazz Pharmaceuticals Germany GmbH | 4.500,00 | Industrie-Symposium, Stand auf der Tagung |
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MetaSystems Probes GmbH | 1.800,00 | Messestand |
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Miltenyi Biotec B.V. & Co. KG | 1.800,00 | Messestand |
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Mission Bio | 2.800,00 | Unternehmens-Kurzpräsentation, Messestand |
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Stemcell Technologies | 1.050,00 | Kleiner Messestand |
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ZYTOMED Systems GmbH | 1.800,00 | Messestand |
Programmablauf
Freitag 13.05.2022 | Raum: Niedersachsen |
08:45 – 09:45 | Jazz Pharmaceuticals Symposion “Neue Methoden der AML-Diagnostik” |
08:45 | Einführung in die Diagnostik der AML-MRC Gudrun Göhring, Hannover |
08:50 | Whole Genome Sequencing im Rahmen der AML-Diagnostik Gudrun Göhring, Hannover |
09:00 | Oxford Nanopore (ONT) – erste Ergebnisse Michael Heuser, Hannover |
09:10 | FISH-Sonden-Panel zur schnellen Diagnostik der AML-MRC Detlef Haase, Göttingen |
09:20 |
Diskussion Moderation: Gudrun Göhring |
09:45 – 10:15 | Kaffeepause in der Industrieausstellung |
10:15 – 11:45 |
1. Session Hämatologische Neoplasien (Vorsitz: Lana Harder) |
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11:30 – 11:45 | Abstimmung Vortragspreis 2022 |
11:45 – 12:00 | Tagungsrückblick 2022 |
12:00 – 12:15 | Vorschau auf die nächste Tagung 2023 |
12:15 – 12:45 |
Abschlussveranstaltung Verleihung des Vortragspreises Danksagung und Verabschiedung |
Lore-Zech-Preisträgerin 2022
Dr. rer. nat. Yvonne Lisa Behrens
Beruflicher Werdegang
Heute: Stellvertretende Teamleitung Hämatoonkogenetik Institut für Humangenetik, Medizinische Hochschule Hannover
Heute: Wissenschaftlicher Mitarbeiterin am Institut für Humangenetik, Medizinische Hochschule Hannover
01/2015 – 12/2018: Doktorandin, Forschungsgruppe „Chromosomale Instabilität“, Institut für Humangenetik, Medizinische Hochschule Hannover
09/2014 – 12/2014: Wissenschaftliche Hilfskraft, Forschungsgruppe „Chromosomale Instabilität“, Institut für Humangenetik, Medizinische Hochschule Hannover
Akademische Laufbahn
12/2018: Promotion zum Dr. rer. nat.
08/2014: Master of Science, Universität Duisburg-Essen, Studiengang: Medizinische Biologie
09/2012: Bachelor of Science, Universität Bremen, Studiengang: Biologie
Der Lore Zech-Preis wird verliehen für die Arbeit
A novel classification of hematologic conditions in patients with Fanconi anemia
Yvonne Lisa Behrens, Göhring G, Bawadi R, Cöktü S, Reimer C, Hoffmann B, Sänger B, Käfer S, Thol F, Erlacher M, Niemeyer CM, Baumann I, Kalb R, Schindler D, Kratz CP.
Email: Behrens.Yvonne@mh-hannover.de
Die Fanconi Anämie (FA) gehört zu der Gruppe der angeborenen Erkrankungen mit Knochenmarkversagen (BMF). Patienten mit einer FA haben ein erhöhtes Risiko ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder eine akute myeloische Leukämie (AML) zu entwickeln. Das Knochenmark (KM) von FA Patienten ist typischerweise hypozellulär und kann anderen Erkrankungen, wie z. B. einer refraktären Zytopenie des Kindesalters (RCC), ähneln. Für die Diagnose eines FA-MDS reicht das Vorliegen von Zytopenien und Myelodysplasien in der Regel nicht aus. Für die Diagnose einer FA assoziierten myeloischen Neoplasie müssen entweder eine erhöhte Blastenzahl und/oder andere eindeutige Zeichen einer Transformation (Duplikation von 3q (3q+), Deletion in 7q (7q−), Monosomie 7 (−7), komplex aberranter Karyotyp) vorliegen. Bisher gibt es keine international akzeptierte Klassifikation hämatologischer Erkrankungen bei Patienten mit FA. Eine Klassifikation ist für klinische Entscheidungsprozesse (z. B. Indikation zur hämatopoetische Stammzell-transplantation) wichtig.
In unserer Arbeit entwickelten wir eine neue Klassifikation mit 5 Untergruppen.
Für den Algorithmus wurde der Begriff “Aberration mit indeterminiertem Potential” (AIP) vorgeschlagen, um zytogenetische Aberrationen zu beschreiben, die nicht zwingend mit einer Transformation einhergehen (z. B. Duplikation von 1q (1q+), Deletion in 6p (6p−) oder Deletion in 7p (7p−)).
Die 5 Untergruppen sind folgendermaßen definiert: (1) FA-BMF: <5 % Blasten im KM und <2 % Blasten im peripheren Blut (PB) und keine zytogenetischen Aberrationen; (2) FA-AIP: <5 % Blasten im KM und <2 % Blasten im PB und AIP; (3) FA-MDS-non-EB (FA-MDS-ohne Blastenexzess; bei Kindern auch FA-RCC genannt): <5 % Blasten im KM und <2 % Blasten im PB und Vorliegen einer zytogenetischen Aberration, die eindeutig mit einer Transformation assoziiert ist; (4) FA-MDS-EB (FA-MDS mit Blastenexzess): Blastenanteil von ≥5 % bis <20 % im KM oder ≥2 % bis <20 % im PB; (5) FA-AML: Blastenanteil von ≥20 % im PB und/oder KM. Die neue Klassifikation wurde anhand von 86 Patienten des deutschen FA Registers gemeinsam mit EWOG-MDS evaluiert.
60 Patienten (70 %) wurden in die Gruppe FA-BMF eingeordnet. Die übrigen 26 Patienten (30 %) zeigten klonale chromosomale Aberrationen. Insgesamt wurde bei 15 dieser Patienten (58 %) eine myeloische Neoplasie diagnostiziert: FA-MDS-non EB (n = 8), FA-MDS-EB (n = 2) und FA-AML (n = 5). Diese Patienten zeigten ein rekurrentes Muster chromosomaler Aberrationen (3q+, 7q−/−7 und komplex aberranter Karyotyp). Es gab keine Patienten mit einem erhöhten Blastenanteil im PB und/oder KM, die einen normalen Karyotyp aufwiesen. 10 Patienten wurden in die Gruppe FA-AIP eingeordnet – diese Patienten zeigten ein anderes Muster rekurrenter Aberrationen, wie z. B. 1q+, 6p− und 7p−. Einige Patienten zeigten mehrere Jahre lang einen stabilen Klon ohne Transformation.
Zusammenfassend entwickelten wir einen Algorithmus zur Diagnose von benignen und malignen hämatologischen Erkrankungen bei Patienten mit FA, welcher der Vereinfachung klinischer Entscheidungsprozesse dient. Das Konzept der AIP kann auch auf andere erbliche Syndrome mit BMF wie dem Shwachman-Diamond-Syndrom angewendet werden.