表 1.
所有家系的突变基因与临床资料
| 家系编号 | 性别 | 年龄/岁 | 变异基因 | 听力情况 | 眼部情况 | 独立行走时间/月 | 其他系统异常 | 治疗方式 | 初步诊断 |
| *需长期随访评估USH可能。 | |||||||||
| 家系1 | 男 | 6 | MYO7A | 语前聋 | RP | 21 | 双侧人工耳蜗植入 | USH1 | |
| 家系2 | 女 | 10 | MYO7A | 语后聋 | 正常 | 14 | 单侧人工耳蜗植入 | DFNB2 | |
| 家系3 | 女 | 5 | MYO7A | 语前聋 | 正常 | 12 | 双侧人工耳蜗植入 | DFNB2* | |
| 家系4 | 男 | 5 | CDH23 | 语前聋 | PVEP异常 | 24 | 双侧人工耳蜗植入 | USH1 | |
| 家系5 | 男 | 4 | CDH23 | 语前聋 | 正常 | 16 | 双侧人工耳蜗植入 | DFNB12* | |
| 家系6 | 男 | 7 | CDH23 | 语前聋 | 正常 | 12 | 单侧人工耳蜗植入 | DFNB12 | |
| 女 | 2 | CDH23 | 语前聋 | 正常 | 11 | 双侧人工耳蜗植入 | DFNB12 | ||
| 家系7 | 女 | 8 | CDH23 | 语后聋 | 正常 | 15 | 双侧人工耳蜗植入 | DFNB12 | |
| 家系8 | 女 | 6 | USH1C | 语前聋 | RP | 21 | 单侧人工耳蜗植入 | USH1 | |
| 家系9 | 男 | 5 | USH1C | 语前聋 | RP | 24 | 单侧人工耳蜗植入 | USH1 | |
| 家系10 | 男 | 9 | USH1C | 语后聋 | 正常 | 14 | 单侧人工耳蜗植入 | DFNB18 | |
| 家系11 | 男 | 6 | USH2A | 语前聋 | 正常 | 12 | 双侧隐睾、动脉导管未闭 | 双侧人工耳蜗植入 | USH2 |
| 家系12 | 男 | 6 | USH2A | 语前聋 | 正常 | 14 | 房间隔缺损、卵圆孔未闭、环状胰腺 | 双侧人工耳蜗植入 | USH2 |