表 2.

所有家系USH相关基因变异信息

家庭编号	变异基因	cDNA	氨基酸改变	变异分类	MAF	预测	致病性分析	变异来源
MAF：最小等位基因频率；D：预测有害，B：预测良性，“—”表示未知。
家系1	MYO7A	c.4254delC	p.D1419Tfs*7	移码突变	—	—	致病	父
		c.5648G>T	p.R1883L	错义突变	—	D	疑似致病	母
家系2	MYO7A	c.765C>A	p.F255L	错义突变	0.0000000	D	疑似致病	母
家系3	MYO7A	c.160A>G	p.T54A	错义突变	0.0006000	B	意义未明	母
		c.4757A>G	p.N1586S	错义突变	0.0047317	B	意义未明	父
家系4	CDH23	del	(-)	CNV			疑似致病	父母
家系5	CDH23	c.805C>T	p.R269W	错义突变	0.0000086	B	意义未明	父
		c.2866G>A	p.E956K	错义突变	0.0000638	D	致病	母
家系6	CDH23	c.6604G>A	p.D2202N	错义突变	—	D	意义未明	父
		c.6504T>A	p.N2168K	错义突变	0.0006000	D	意义未明	母
家系7	CDH23	c.4562A>G	p.N1521S	错义突变	0.0006410	D	疑似致病	母
		c.6656A>T	p.D2219V	错义突变	0.0001997	B	意义未明	父
家系8	USH1C	c.388-1G>A	剪接突变	剪接突变	0.0000544	—	致病	父母
家系9	USH1C	c.388-1G>A	剪接突变	剪接突变	0.0000544	—	致病	父母
家系10	USH1C	c.1527delT	p.I509Mfs*2	移码突变	—	—	致病	父母
家系11	USH1C	c.11053T>C	p.W3685R	错义突变	0.0006000	B	意义未明	父
		c.5608C>T	p.R1870W	错义突变	0.0049000	B	意义未明	母
家系12	USH1C	c.4616C>T	p.T1539I	错义突变	0.0003270	B	意义未明	母
		c.206G>T	p.S69I	错义突变	0.0011000	B	意义未明	父