Revisión narrativa de los registros de enfermedades poco frecuentes

Abstract

Introduction

Rare diseases affect between 8-10% of the population. There are registries that describe these diseases but there is limited literature that reviews their characteristics, scope and limitations.

Materials and methods

A narrative review was designed that would cover literature from the last 10 years that described the limitations and geographic localizations of rare diseases registries, following SANRA guidelines. The search was carried out on Medline, Lilacs, Cochrane, Clinical Trials and Orphanet.

Results

978 articles were eligible from which 26 were selected for final review. 22 national registries were found, 10 from Europe. The scope was epidemiological, development of RCTs and improving interoperability between registries in most reviews. Regarding the country of origin, most were from USA, Italy, France, Spain and Germany. In Latin America, rare diseases registries are scarce, mostly from Uruguay and Argentina and depending on private funding.

Discussion

Rare diseases registries correspond to a data collection system to describe a condition, typically of diseases related to each other. Their scope is mostly epidemiological and for recruitment of patients for RCTs. It is key to define primary and secondary objectives of rare diseases registries and perform quality control. The limitations are those of observational studies, such as selection bias, recollection bias and lack of standardized controls.

CONCEPTOS CLAVE

Qué se sabe sobre el tema.

Existe bibliografía (revisiones narrativas y sistemáticas) que analiza las funciones y objetivos de los registros de enfermedades poco frecuentes (EPF) enfocadas en una visión global. Hay escasez de bibliografía que revise y compare los registros a nivel LATAM y más aún, a nivel nacional.

Qué aporta este trabajo.

Este trabajo revisa los objetivos principales de los registros de manera actualizada y además describe los distintos registros nacionales, en Europa, LATAM, Estados Unidos y sus objetivos, con la finalidad de eventualmente profundizar el conocimiento y generar nuevos EPF a nivel LATAM.

Divulgación

Este trabajo busca describir qué función cumplen los registros de enfermedades raras y la importancia de que estos existan, sumado a que describe la situación actual en LATAM, con el fin de promover el desarrollo de registros a nivel local.

Introducción

El objetivo de este trabajo es realizar una revisión narrativa sobre los registros de EPF, su alcance y dónde fueron creados, focalizando en América Latina. Las enfermedades poco frecuentes (EPF) afectan 350 millones de personas representando un 8-10% de la población mundial 1,2. Se considera una enfermedad rara cuando afecta entre 2000 a 200000 individuos según el país 2-4. En Argentina, Chile, México, Panamá y Uruguay se considera EPF cuando afecta a 5 en 10000 individuos.

El 90% de estas enfermedades no tienen un tratamiento aprobado por la FDA (Food and Drug Administration) y evolucionan de manera severa y crónica, con inequidad en el acceso al cuidado y a la educación. Existen una serie de barreras en la investigación de estas enfermedades, como limitado apoyo económico, heterogeneidad de las condiciones de trabajo y dificultades en la recolección de los datos, entre otros 4.

Los registros de EPF utilizan un sistema organizado de tipo observacional de recolección de datos sobre desenlaces específicos de una condición y que cumple uno o más propósitos científicos o clínicos, como el estudio, diagnóstico, seguimiento y para el desarrollo de ensayos clínicos aleatorizados (ECA) 3. En los últimos años, se han iniciado múltiples registros, específicos a una o varias condiciones, con cobertura regional, nacional o mundial. Un ejemplo es la European Reference Networks (ERNs), red de la Unión Europea orientada a EPF. Realizan reuniones frecuentes con el objetivo de discutir casos individuales entre países y crear registros europeos, habiendo hasta el momento 24 redes 2,5.

Existe limitada bibliografía que revisa las características, alcances y limitaciones de los registros de EPF, en general de países angloparlantes y europeos. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión narrativa sobre los registros de enfermedades pocos frecuentes, focalizando en el alcance de los registros de EPF y dónde fueron fundados, focalizando en América Latina.

Objetivos

Revisar la literatura para describir el alcance, las características, fortalezas y debilidades de los registros de enfermedades poco frecuentes.

Metodología

Diseño y selección de la pregunta

Se diseñó una revisión narrativa sobre la caracterización de registros de EPF nacionales y mundiales siguiendo la Guía SANRA (Scale for the Assessment of Narrative Review Articles) 6. La pregunta de investigación exploratoria correspondió a identificar los objetivos y características generales de los registros, limitaciones y su localización en diferentes países.

Criterios de elegibilidad

Criterios de inclusión: estudios observacionales comparativos (cohorte y caso control), revisiones narrativas, ensayos clínicos y revisiones sistemáticas publicadas entre 1/1/2015 y el 31/12/2024 en idiomas inglés y español y que traten los objetivos de interés.

Criterios de exclusión: Artículos realizados en animales, reportes de caso, cartas al editor, opiniones o consenso de expertos, guías de práctica clínicas, intervenciones con otro marco científico diferentes de los antes mencionadas (que aborden únicamente enfermedades específicas, registros post comercialización y/o el desarrollo de tratamiento farmacológico exclusivamente sin mencionar información relacionada al objetivo propuesto); libros u otro tipo de documento.

Fuentes de información

La búsqueda se realizó en Medline, Lilacs, Cochrane, Clinical Trials y Orphanet por la investigadora principal. También se incluyeron artículos obtenidos mediante el método ¨bola de nieve¨ encontrados a partir de la bibliografía de las bases de datos mencionadas. Se utilizaron las palabras claves y texto libre ¨rare diseases¨, ¨orphan diseases¨, ¨registry¨, ¨databases¨, conectadas por los operadores Booleanos, usando como filtros que sean publicaciones de los últimos 10 años (1/2015-12/2024). Los términos ¨registry¨ y ¨databases¨ correspondieron a texto libre, debido a que no están registrados como lenguaje tesauro o controlado (MeSH). Se revisó inicialmente por título y resumen los artículos identificados a través de la búsqueda bibliográfica para aplicar los criterios de selección. Aquellos que cumplían fueron analizados por texto completo y se realizó una segunda selección final. Se utilizó como herramienta de automatización la plataforma Rayyan.

Base consultada	Fecha de búsqueda
Pubmed	01/12/2024 a 03/02/2025
Cochrane	01/12/2024 a 03/02/2025
Lilacs	01/12/2024 a 03/02/2025
Clinical trials	01/12/2024 a 03/02/2025

Ética

La investigación fue eximida por el comité de ética institucional, por el carácter del estudio. Se respetaron los principios de la Declaración de Helsinki.

Resultados

En el periodo de interés, 978 artículos fueron elegibles de los cuales quedaron 26 para la revisión, considerando que trataban los objetivos del presente estudio o mencionaban algún registro de EPF nacional o internacional. Se adjunta a continuación el flujograma de la estrategia de búsqueda como figura 1.

Figura 1. Flujograma de búsqueda bibliográfica.

Los registros de EPF corresponden a un tipo de sistema de recolección de datos que utiliza métodos observacionales para describir una o más condiciones, generalmente relacionadas entre sí, y que pueden tener diferentes fines 7. La mayoría de los registros de EPF recolectan información sobre enfermedades neuro-oftalmológicas, gastrointestinales, del tejido conectivo, pulmonares y de anomalías congénitas, entre otras 2.

La bibliografía menciona que la mayoría de los registros (77%) suelen tener fines epidemiológicos y de vigilancia, descriptivos, para definir políticas de salud pública cuando dependen de fondos públicos y son de origen nacional, coincidente con nuestra búsqueda (ver tabla en Anexo 2) 1,8. Otros objetivos frecuentes son reclutar pacientes para ECA, evaluar calidad de vida, evaluar efectividad de tratamientos farmacológicos y tecnologías médicas y monitoreo post marketing efectos adversos (Patient-Reported Outcomes). Estos últimos se denominan ¨registros de producto¨, siendo ejemplos el Registro Europeo de Enfermedad Rara Renal, el Registro Español de Daño Hepático inducido por Fármacos y el Registro de Pacientes de la Fundación de Fibrosis Quística 2,3,9,10). Existen también los registros clínicos, que evalúan la evolución natural de una enfermedad, como el European Liver Transplant Registry 3,7,11). Otra forma de describir los registros es en función de si la información es autoreportada por los pacientes, por el equipo médico o ambos.

Teniendo en cuenta esto, existen guías de recomendaciones para registros de EPF que proponen definir desde el inicio los objetivos primarios y secundarios para garantizar su funcionamiento. También sugieren identificar los roles de los distintos participantes involucrados (médicos, pacientes, organizaciones de pacientes, farmacéuticas, prestadores de salud, sociedades científicas, entre otros), realizar control de calidad de la recolección de los datos, contar con comité de ética y asesoramiento de equipo legal para garantizar el cumplimiento de las normativas locales e internacionales y contar con fondos desde su inicio para tener continuidad 4,12,13.

Las limitaciones corresponden a sesgos de selección, de recolección y la presencia de variables confundidoras no identificadas. Además, en los casos de que la recolección es multicéntrica, muchas veces la recolección no está estandarizada y no hay controles periódicos establecidos, pudiendo afectar la calidad del dato 14,15. La calidad del dato también puede afectarse por la pérdida de pacientes y el sesgo de recuerdo 16. Por último, mencionar la dificultad en obtener fondos o contar con diferentes fuentes de financiamiento, pudiendo generar conflicto entre los distintos colaboradores 10,11.

Para tratar estas limitaciones, se sugiere diseñar adecuadamente las preguntas de investigación, incorporar fuentes de datos estructuradas como historias clínicas, estandarizar las prácticas a través de la operacionalización de las variables y el uso de manuales de procedimientos y cumplir requisitos de guías como STROBE 4,17. Se sugiere monitorear la calidad del dato periódicamente y validar la información, garantizar la recolección de un mínimo dataset en los registros para garantizar interoperabilidad, entrenar al personal encargado del data entry, usar campos de llenado obligatorio, fomentar la retroalimentación frecuente entre usuarios, realizar reportes anuales de lo trabajado y lograr la interoperabilidad entre registros, por ejemplo a través de clasificaciones estandarizadas internacionales para las EPF como los códigos Orpha 4,12. Se recomienda la implementación del acrónimo FAIR (Findable, Accessible, Interoperable and Reusable) como estructura 5,9,17. Un ejemplo de plataforma internacional que cumple estas sugerencias corresponde a la red europea European Reference Network (ERN) que unifica a los registros europeos a través de la European Platform on Rare Disease Registration 9,16,18.

Se encontraron 21 registros nacionales, de los cuales el 10 (45%) estaban en Europa. En el año 2021 Orphanet reportó que existían cerca de 800 registros, solventados en su mayoría por organismos públicos 11,12,16,19. Se adjunta a continuación la tabla 1 describiendo los registros públicos y privados a nivel nacional en los distintos continentes.

Tabla 1. Lista de registros nacionales y mundiales.

Nombre del registro	País	Cobertura nacional	Fondos/ Dependencia	Tipo de registro	Condiciones que describe
Registre Central des Maladies Rares 20	Bálgica	Sí	Institut national d'assurance maladie-invaliditá	Fines epidemiológicos, desarrollo de ensayos clínicos	No aclara
Nordic Database for Rare Diseases 21	Dinamarca y Noruega	Sí	Departamento de Genática Clínica y Pediatría, dependiente del Ministerio de Salud Danás	No aclara	Describe 8 entidades
French National Registry for Rare Diseases 22	Francia	Sí	Ministère des Affaires sociales et de la Santá	Seguimiento, mejorar la red sanitaria, aumentar la visibilidad y elaborar informes a nivel nacional, facilitar ensayos clínicos, fines epidemiológicos	Describe 33 entidades según órganos y sistemas
European Platform on Rare Diseases Registration 23	Europa	Sí, cobertura en varios países de Europa	Joint Research Centre y DG SANTE	Mejorar diagnóstico, interoperabilidad entre registros, generar estándar de calidad para la recolección, proveer entrenamiento y apoyo a los registros	No aclara, existe un buscador según entidades
Registro Nazionale Malattie Rare 24	Italia	Sí	Istituto Superiore di Sanitá	No aclara	Describe 374 entidades
Registro Estatal de Enfermedades Raras 25	España	Sí	Ministerio de Sanidad Español. Conectado con European RD	Fines epidemiológicos, evaluar el uso de medicamentos, calidad de vida, análisis de la dependencia	Se describen al menos 25 entidades
Schweizer Register für seltene Krankheiten 26	Suiza	Sí	Institute of Social and Preventive Medicine	Fines epidemiológicos, recolección de información del cuidado del paciente, reclutar para ensayos clínicos, interoperabilidad con otros registros, conectar pacientes con especialistas	Subdivide en 33 sistemas y órganos
National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service 27	Inglaterra	Sí	Ministerio de Salud Inglás. Conectado con European RD	Permite generar guías de recomendaciones, apoyo a pacientes, fines epidemiológicos y evalúa distintos desenlaces y tratamiento, seguimiento, screening	Cubre 1800 entidades, no hay listado detallado
Congenital Conditions and Rare Diseases Registration and Information Service for Scotland 28	Escocia	Sí	Public Health Scotland	Fines epidemiológicos, brindar información a pacientes y profesionales, mejorar el estándar de cuidado, planificar monitoreos de embarazos y mátodos de screening	Actualmente registran malformaciones estructurales mayores o cromosómicas y síndromes reconocidos. En plan de registrar otras enfermedades poco frecuentes
Congenital Anomaly Register and Information Service 29	Gales	Sí	Public Health Wales	Fines epidemiológicos,mejorar el screening. Aporta información para auditar y realizar investigación	Subdivide en categorías: enfermedades genáticas, inmunodeficiencias, neoplasias, cromosómicas, síndromes, entre otras. Registra hasta los 18 años
Global Rare Diseases Patient Registry Data Repository 30	Estados Unidos	Sí	Harvard Medical School. Unifica la información de 12 registros	Unificar la información de los diferentes registros, comparar cohortes y evaluar desenlaces	Describe 178 entidades
Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford 31	Estados Unidos	Sí. Cobertura global (Estados Unidos y 9 países)	Sanford Research. Originalmente fundada por la Universidad de South Dakota y luego cubierto por Sanford Health	Fines de seguimiento, diagnóstico y tiempo al diagnóstico, información de carriers/portadores asintomáticos. Derivan pacientes para ensayos clínicos	Menciona que cubre 10000 entidades pero sin detalle
National Organization for Rare Disorders 32	Estados Unidos	Sí	Organización sin fines de lucro. Fondos gubernamentales industrias farmacáuticas y biotecnológicas y donantes individuales	Favorecer la aprobación de tratamientos, fines educativos, favorecer políticas públicas, promover telemedicina para estos pacientes, reducir costos	Menciona el registro de 100 entidades diferentes, no aclara detalles
Rare Diseases Clinical Research Network 33	Estados Unidos	Sí (pero incluye información de 81 países, alcance global)	Organización sin fines de lucro, acepta fondos de pacientes y el National Institute of Health	Facilitar el enrolamiento ensayos clínicos y diagnóstico de pacientes	Describe 20 líneas de investigación, cada una cubriendo múltiples entidades
Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes 34	Argentina	Sí	Ministerio de Salud de la Nación	Fines epidemiológicos. Registra diagnóstico y tiempo al mismo, asesoramiento genático, casos familiares, detección prenatal, mátodos moleculares usados	Describe 5885 entidades
Registro institucional de Enfermedades Poco Frecuentes del Hospital Italiano de Buenos Aires 35	Argentina	No, institucional	Hospital Italiano de Buenos Aires	Fines epidemiológicos, pronóstico, diagnóstico y tratamiento en comparación con el estándar de cuidado. Realizar seguimiento de tratamiento y monitoreo. Comparar cohortes y fomentar ensayos clínicos	Describe al menos 26 entidades
Registro Nacional Colombiano de Enfermedades Poco Frecuentes 36	Colombia	Sí	Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia	Fines epidemiológicos y de seguimiento	Describe 653 entidades
Registro Nacional de Defectos Congánitos y Enfermedades Raras 37	Uruguay	Sí	Ministerio de Salud de Uruguay	No aclara	No aclara
The Rare Disease Data Registry of Japan 38	Japón	Sí	Financiado por la Agencia Japonesa para Investigación Mádica y Desarrollo (AMED) y el Grupo de Investigación de Enfermedades Raras del Ministerio de Salud, Trabajo y Bienestar Social.	Fines epidemiológicos y diagnósticos, fomentar ensayos clínicos y nuevos tratamientos, formulación de encuestas, calidad de vida, calcular gastos hospitalarios, calcular gastos de viáticos, seguimiento de los pacientes	Describe al menos 6 entidades
National Registry for Rare and other Inherited disorders 39	India	Sí	Ministerio de Salud y Bienestar Familiar del Gobierno de India	Fomentar diagnóstico, desarrollo de ensayos clínicos y de dispositivos mádicos, conectar a los pacientes con especialistas	Describe 8 grupos de entidades distintas
National Rare Diseases Registry System 40	China	Sí, nacional. Figura como finalizado en el año 2020	Peking Union Medical College Hospital	No aclara	Describe 166 entidades, según categorías como Neurología, Endocrinología, Hematología, Cardiología, Nefrología

Entre las características principales de los registros analizados, se destaca que la mayoría son de origen nacional, con excepción del registro institucional del HIBA. Un 14 % presenta cobertura ampliada a nivel internacional, y el 70 % se financia exclusivamente con fondos de origen estatal, en concordancia con lo reportado en la bibliografía 1,8. En cuanto a sus objetivos, estos registros fueron desarrollados principalmente con fines epidemiológicos y diagnósticos, así como para promover la realización de ensayos clínicos, el registro de la calidad de vida, la evaluación del uso de recursos sanitarios y el seguimiento longitudinal de los pacientes. El presente estudio considera únicamente aquellos registros con alcance nacional y que incluyeran múltiples entidades de forma transversal, sin restringirse al estudio de patologías específicas. Las entidades relevadas se clasifican según si afectan determinado órgano o sistema, siendo en su mayoría registros que describen patologías del sistema nervioso, endocrinológico, hematológico, cardiológico y nefrológico. A su vez, en algunos registros las patologías fueron subclasificadas según su etiología, pudiendo ser enfermedades genéticas, inmunodeficiencias, neoplasias, alteraciones cromosómicas, malformaciones congénitas, síndromes, entre otras.

La mayoría de los registros se encuentra en Estados Unidos, Italia, Francia, España, Bélgica, Reino Unido, Países Bajos, Japón, Canadá y Alemania, coincidente también con la bibliografía 9,16,41. Dentro de Europa, destaca la promoción de los registros de EPF en Italia 18. En 2014 se propuso en ese país un plan estratégico nacional para alcanzar la colaboración e interoperabilidad entre los diferentes centros, fundando el Registro Nacional de EPF italiano. Este registro contribuyó al diseño de guías específicas para el control de la calidad del dato y sustentabilidad de los registros y la promoción de la utilización de los principios FAIR 16. En el caso de Europa del Este, si bien los países planifican generar registros nacionales de EPF y forman parte de las organizaciones de pacientes europeas con EPF (EURODIS), hay dificultades en la implementación, siendo en su mayoría registros específicos a cada condición, principalmente en Bulgaria y Polonia 42.

En el caso de Australia, se desarrolló el proyecto de Rare Voices Australia, también colaborativo con el fin de unificar los registros a nivel nacional y con Nueva Zelanda en el año 2020, a través del National Strategic Action Plan for Rare Diseases (the Action Plan), hoy representando cerca del 33% de los registros en ese país 1,43.

En el caso de Asia, no existe en la actualidad un organismo que unifique a los diferentes países, si bien se desarrolló un marco por el Asia Pacific Economic Cooperation Region para el registro de EPF, que aún se encuentra en fases iniciales. En el caso particular de India, se aprobó una política de investigación en EPF en 2021 con el desarrollo del registro nacional para EPF 44,45. En el caso particular de China, se promovió un plan de investigación gubernamental que finalizó en el 2020 para crear un registro nacional para estandarizar el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de 50 entidades distintas 46.

En América Latina, existen pocos registros orientados a EPF, siendo de Colombia, Uruguay y Argentina 47. En el caso de Colombia, se creó el Registro Nacional en contexto de aprobación de legislación con el fin de mejorar la atención a estos pacientes 36. En Uruguay y Argentina, los registros nacionales dependen de organismos gubernamentales. En Argentina también hay registros dependientes de instituciones privadas como el Hospital Italiano de Buenos Aires.

En Argentina, el Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Congénitas fue creado con el objetivo principal de relevar datos epidemiológicos y mejorar el diagnóstico y tratamiento de pacientes con EPF confirmadas 34. Actualmente se encuentra en una etapa inicial de desarrollo. El registro contempla la inclusión de entre 6.000 y 8.000 entidades diferentes, dentro de las cuales se mencionan: esclerosis múltiple, fibrosis quística, lupus eritematoso sistémico, miastenia gravis, osteogénesis imperfecta, síndrome de Rett, esclerodermia, fenómeno de Raynaud, angioedema hereditario, neurofibromatosis, síndrome de Turner, fenilcetonuria, leucodistrofias, hipertensión pulmonar, esclerosis tuberosa, pubertad precoz, insuficiencia o disfunción hipofisaria, inmunodeficiencias primarias, cáncer de tiroides, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Huntington, talasemia mayor, epidermólisis bullosa, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, acromegalia, síndrome de Cushing y diabetes insípida central, entre otras. Asimismo, se encuentra en funcionamiento el Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC), implementado en más de 150 hospitales públicos y maternidades privadas distribuidas en las 24 jurisdicciones del país, con el objetivo de integrarse progresivamente al Registro Nacional de EPF. Ambos programas dependen del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, en el ámbito de la Dirección Nacional de Maternidad, Infancia y Adolescencia.

En el ámbito privado, el HIBA se encuentra en fase de desarrollo del Registro Institucional de Enfermedades Poco Frecuentes 35, limitado por el momento a pacientes de dicha institución. Este registro tiene como objetivo conformar una base de datos transversal que permita agrupar entidades bajo categorías comunes. Sus fines son principalmente epidemiológicos y descriptivos, incluyendo el análisis de factores de riesgo, características pronósticas, métodos diagnósticos, tiempos al diagnóstico y tratamiento, así como la evaluación de la efectividad terapéutica de fármacos novedosos y el uso de recursos en salud. También incorpora el registro de patient-reported outcomes (PRO). Hasta el momento, entre las entidades incluidas en el registro del HIBA se encuentran: amiloidosis, sarcoidosis, facomatosis, feocromocitoma, paraganglioma, enfermedad de Von Hippel-Lindau, déficit de inmunoglobulina G4, enfermedades desmielinizantes, errores innatos del metabolismo, trastornos eosinofílicos gastrointestinales, miocardiopatía hipertrófica, enfermedad de Gaucher, hiperplasia suprarrenal congénita, angioedema hereditario, hipertensión pulmonar, enfermedad de Wilson, anomalías vasculares, mastocitosis, neoplasias endocrinas múltiples (MEN), enfermedades inflamatorias intestinales, síndrome de Prader-Willi, enfermedad de Hirschsprung y síndrome de Cushing.

Conclusión

En resumen, los registros tienen diferentes objetivos, entre ellos epidemiológicos, descriptivos, para reclutar pacientes para ECA, evaluar evolución natural de la enfermedad, evaluar calidad de vida, evaluar efectividad de tratamientos farmacológicos y tecnologías médicas y monitoreo post marketing efectos adversos. Es importante para la implementación identificar los roles de los distintos participantes involucrados, realizar control de calidad de la recolección de los datos, contar con comité de ética y asesoramiento de equipo legal para garantizar el cumplimiento de las normativas. Con respecto a la localización de los registros, se encontraron 21 registros nacionales, la mayoría en Europa y Estados Unidos y de fondos públicos. En América Latina, existen pocos registros orientados a EPF, siendo de Colombia, Uruguay y Argentina. En Uruguay y Argentina, los registros nacionales dependen de organismos gubernamentales y también de instituciones privadas como el Hospital Italiano de Buenos Aires. En el caso particular de Argentina, existen dos registros de carácter transversal, siendo estos el Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Congénitas y el Registro Institucional de EPF del HIBA, siendo el primero de carácter público y con amplia cobertura a nivel nacional y el otro, de fondos privados, incluyendo al momento pacientes de dicha institución únicamente. El registro de EPF del HIBA cumple fines epidemiológicos, pero además cumple fines clínicos y operativos, incorporando indicadores pronósticos, tiempos al diagnóstico y tratamiento, patient-reported outcomes, efectividad terapéutica de terapéuticas novedosas y uso de recursos en salud. Ambos registros incluyen patologías de baja prevalencia, pero con perfiles distintos. El registro nacional abarca un listado extenso y variado, con un enfoque más poblacional y general, mientras que el registro institucional tiende a enfocarse en entidades con mayor requerimiento de seguimiento especializado y abordaje multidisciplinario, congruente con los objetivos propuestos por ambos registros, aportando datos relevantes desde perspectivas diferentes.

Teniendo en consideración lo antes mencionado, siendo que las EPF afectan 8-10% de la población mundial y la mayoría no cuentan con tratamiento aprobado, es importante el desarrollo de los registros para profundizar el conocimiento y posibilidad de tratamiento de estas entidades, de ahí el interés de esta revisión para la descripción de la situación actual de los registros de EPF.