Crisis epilépticas en niños con síndrome de Dravet en condiciones de calor extremo: estudio cualitativo de la perspectiva de los progenitores

Abstract

What this paper adds.

• Las altas temperaturas ambientales aumentan la frecuencia, la intensidad y la duración de las crisis epilépticas en niños con síndrome de Dravet.

• Los cambios bruscos de temperatura y la exposición al agua se identifican como desencadenantes de crisis relacionados con el calor.

• Los progenitores aplican estrategias de termorregulación para reducir el riesgo de crisis inducidas por el calor.

El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo que se manifiesta durante el primer año de vida. ¹ Se caracteriza por la presencia de diversos tipos de crisis epilépticas y por una marcada sensibilidad a la hipertermia, la cual con frecuencia desencadena un estatus epiléptico en el inicio del cuadro y contribuye al desarrollo de disfunción neurológica. ² La relación entre el aumento de la temperatura corporal endógena (fiebre) y la precipitación de crisis constituye una característica distintiva del síndrome de Dravet. ³ Desde el punto de vista fisiopatológico, el incremento de la temperatura altera aún más la función del canal Nav1.1, ya de por sí comprometido, lo que conduce a un desequilibrio de la red neuronal que favorece la hiperexcitabilidad. ⁴ Sin embargo, a pesar de este conocimiento sobre el papel de la hipertermia endógena, la literatura científica ha prestado escasa atención al impacto de la temperatura ambiental elevada como factor desencadenante exógeno de crisis. Persiste un vacío de conocimiento en relación a si el estrés térmico ambiental sostenido (por ejemplo, las olas de calor) puede desestabilizar la homeostasis neuronal en estos pacientes, incluso en ausencia de fiebre. Aunque todavía no se ha establecido una relación causal directa en estudios clínicos controlados, existe una sólida plausibilidad biológica: los modelos murinos demuestran claramente la aparición de crisis inducidas por fuentes externas de calor (por ejemplo, lámparas térmicas) en lugar de fiebre endógena, ⁵ y las observaciones de los cuidadores vinculan con frecuencia los aumentos de la temperatura ambiental con la aparición de crisis. ⁶

Este fenómeno resulta especialmente relevante en el contexto actual del cambio climático. ⁷ , ⁸ El incremento global en la frecuencia, duración e intensidad de las olas de calor constituye una emergencia de salud pública. ⁷ , ⁸ , ⁹ , ¹⁰ Para las familias de personas con síndrome de Dravet, este nuevo escenario climático modifica de manera significativa las rutinas de la vida diaria. Con el fin de prevenir las crisis, es necesario mantener a los pacientes en un entorno térmico controlado, lo que exige estrategias de evitación y adaptación que a menudo conllevan un notable aislamiento social y suponen una importante carga emocional y económica para los cuidadores. ⁴ , ⁵ , ⁶ , ⁷ , ⁸ Estudios cualitativos previos han descrito las experiencias de los progenitores de niños con síndrome de Dravet en relación con las crisis, el manejo de la enfermedad y la vida cotidiana. ¹¹ , ¹² No obstante, hasta la fecha no existen estudios cualitativos que exploren las perspectivas parentales sobre el impacto de las altas temperaturas en las crisis epilépticas. Por tanto, el objetivo de este estudio fue describir las perspectivas de los progenitores de niños con síndrome de Dravet en relación con el impacto de las olas de calor o el clima cálido sobre las crisis de sus hijos, así como las estrategias de adaptación aplicadas.

MATERIAL Y METODOS

Diseño

Se trata de un estudio cualitativo exploratorio y descriptivo ^13, , ¹⁴ basado en un paradigma interpretativo. ¹⁵ Los estudios cualitativos permiten analizar la perspectiva de las personas que experimentan determinados acontecimientos y/o fenómenos, como la enfermedad y la discapacidad, ^16, , ¹⁷ así como el impacto de las enfermedades neuropediátricas en los niños y sus familias. ¹³ Este diseño ofrece una descripción detallada del fenómeno (por ejemplo, las crisis epilépticas asociadas a temperaturas ambientales elevadas), tal como es vivido por los propios participantes. ^13, , ¹⁴ Además, permite identificar acontecimientos críticos y proporciona un resumen exhaustivo de los hechos, expresado en un lenguaje cotidiano. ¹⁴ Se siguieron las normas para la presentación de informes de investigación cualitativa (The Standards for Reporting Qualitative Research). ¹⁸ La información relativa al equipo investigador y a su posicionamiento se presenta en la Tabla S1. ¹⁸

Participantes

Se utilizó un muestreo por propósito no probabilístico. ^13, , ¹⁴ Esta técnica se emplea para seleccionar participantes (por ejemplo, padres y madres de niños con síndrome de Dravet) que poseen información relevante.

Los criterios de inclusión fueron: (1) progenitores (madres y padres) de niños diagnosticados de síndrome de Dravet; (2) tener hijos con edades comprendidas entre los 0 y los 18 años (ambos inclusive); (3) contar con un diagnóstico genético del niño que identificara variantes patogénicas o probablemente patogénicas en SCN1A, realizado al menos un año antes; y (4) que los padres residieran en España. Los criterios de exclusión fueron: progenitores de niños con otras variantes genéticas y progenitores de niños afectados que no hubieran presentado crisis epilépticas en ningún momento.

Dada la dificultad para acceder a un elevado número de casos de síndrome de Dravet, se incluyeron todos los casos disponibles con el fin de lograr una mayor riqueza de datos. El síndrome de Dravet es una enfermedad rara, con una prevalencia estimada en Europa de aproximadamente 1 caso por cada 16 000 nacidos vivos, o entre 2,17 y 6,5 casos por cada 100 000 personas. ^19, , ²⁰ Actualmente, España no dispone de un registro poblacional completo; no obstante, existe consenso en estimar una prevalencia nacional de entre 348 y 540 pacientes, con unos 73 nuevos casos anuales y una incidencia de 1 caso por cada 15 000 a 25 000 nacidos vivos. ²¹ La Fundación Síndrome de Dravet España presta apoyo y atención a alrededor de 350 familias en todo el país. Dado el reducido tamaño de esta población, se anticipó un tamaño muestral limitado. Estudios cualitativos previos en síndrome de Dravet han utilizado muestras de entre 12 y 16 progenitores. ^11, , ¹² .

Un total de 31 posibles participantes fueron reclutados a través de la Fundación Síndrome de Dravet España. Seis no cumplían los criterios de inclusión y se perdió el contacto con otros seis, por lo que finalmente 19 padres completaron el estudio.

Recogida de datos

Con el fin de obtener una comprensión más profunda de las experiencias de los progenitores, se realizaron entrevistas semiestructuradas en profundidad y se recogieron notas de campo de los investigadores. ¹⁴ Cada participante otorgó su consentimiento para participar en una única entrevista. Inicialmente, las entrevistas exploraron cómo la crianza de un hijo con síndrome de Dravet se ve afectada durante las olas de calor, y posteriormente se indago cómo el aumento de la temperatura influía en la actividad convulsiva y en las estrategias que los progenitores empleaban para adaptarse a las condiciones cambiantes. En la Tabla 1 se presentan las preguntas de la entrevista.

TABLA 1.

Guía de entrevista semiestructurada.

Area de estudio	Preguntas
Dravet y ola de calor	¿Cuál es su experiencia de tener un hijo/a con síndrome de Dravet durante un periodo de calor intenso u ola de calor?
	¿Qué es lo más relevante para usted?
	¿Qué cambios observa en su hijo/a?
Efectos de la ola de calor	¿Qué efecto tuvo la ola de calor/periodos de calor intenso sobre las crisis epilépticas de su hijo/a?
	¿Qué efecto produce la ola de calor/periodos de calor intenso sobre el efecto de la medicación?
Estrategias	¿Qué estrategias utiliza para adaptarse al calor?
	¿Qué estrategias utiliza para evitar la aparición de crisis epilépticas?
	¿La organización de su vida diaria y del cuidado de su hijo/a ha cambiado?

Las entrevistas se realizaron en español via online utilizando la plataforma Microsoft Teams. Cada participante recibió una invitación personalizada por correo electrónico. Las entrevistas fueron realizadas por cuatro investigadores. Todas las entrevistas (n = 19) se grabaron en audio, con un total de 1146 minutos de grabación (duración media: 60,3 minutos). Al finalizar cada entrevista, dentro de la misma sesión, el entrevistador ofreció a los participantes la posibilidad de revisar la grabación por si deseaban aclarar o ampliar algún aspecto. Ninguno optó por aportar información adicional ni solicitó una segunda entrevista para profundizar en los temas tratados.

Las notas de campo se utilizaron para documentar aspectos logísticos de la entrevista, factores contextuales y conceptos clave identificados. Pero no se incluyeron en el análisis final. Durante las entrevistas, se recogieron datos demográficos y clínicos, incluyendo la edad y el sexo de los participantes, la edad del/de los hijo(s) con síndrome de Dravet, la edad de inicio de las crisis, el número de episodios de estatus epiléptico y la medicación habitual y de rescate. La finalidad de recopilar estos datos fue aportar información que permitiera una contextualización más completa de los resultados obtenidos. ²²

Analysis

Se aplicó un análisis temático inductivo de carácter semántico. ^13, , ^14, , ²³ El proceso de codificación consistió en identificar códigos en fragmentos de texto que contenían información relevante. Posteriormente, los códigos se agruparon en categorías con contenido compartido. Finalmente, tras reuniones del equipo, se establecieron los temas definitivos mediante consenso entre los investigadores. Los temas se basaron en significados manifiestos (semánticos o descriptivos). ²³ El análisis cualitativo se realizó utilizando el software MAXQDA 22 (VERBI, Berlin, Germany). El análisis fue realizado de manera colaborativa por tres investigadores.

Rigor

La Tabla S2 describe las estrategias empleadas para garantizar la credibilidad y la calidad metodológica del estudio. ²⁴ El informe final de la investigación se elaboró en el idioma original de los participantes y de los investigadores (español) y posteriormente se tradujo al inglés para su publicación. ^25, , ²⁶ En las Tablas S3 a S5 se ofrecen más detalles sobre el proceso de traducción, su cronograma, alcance y traducciones al inglés.

Consideraciones éticas

El protocolo del estudio fue aprobado por el Comité de Ética e Investigación de la Universidad Rey Juan Carlos (código: 0507202328323). Se obtuvo el consentimiento informado por escrito de todos los participantes antes de su inclusión en el estudio. Asimismo, el presente estudio se realizó de conformidad con los principios de la Declaración de Helsinki de 1964.

RESULTS

Se reclutó un total de 19 progenitores (16 mujeres). La edad media de los participantes fue de 42 años y 7 meses (desviación estándar [DE]: 14 años y 1 mes), y la edad media de los niños fue de 11 años y 3 meses (DE: 7 años y 10 meses). La muestra incluyó progenitores de niños con edades comprendidas entre 1 y 18 años. Los datos sociodemográficos y clínicos se presentan en la Tabla S6. Emergieron tres temas: (1) aparición de crisis debidas a las altas temperaturas; (2) otros desencadenantes de crisis relacionados con los cambios de temperatura; y (3) estrategias para el manejo de las crisis durante periodos de temperaturas elevadas (Tabla 2).

TABLA 2.

Temas y categorías.

Temas	Categorías
Tema 1: Aparición de crisis debidas a las altas temperaturas	Crisis asociadas a olas de calor o calor extremo
	El calor aumenta los síntomas fisiológicos
	Incremento de la frecuencia y la intensidad de las crisis
Tema 2: Otros factores precipitantes de crisis relacionados con los cambios de temperatura	Sensibilidad a la variación térmica
	La piscina o la playa como desencadenantes de crisis
	Aparición de crisis asociadas a patrones visuales
	Otros factores en presencia de calor
Tema 3: Estrategias para el manejo de las crisis en condiciones de altas temperaturas	Regulación de la temperatura corporal
	Evitando actividades al aire libre
	Ambientes interiores frescos
	Modificando las rutinas para evitar las horas de mayor calor
	Administración de fármacos antipiréticos

Los resultados se presentan acompañados de ejemplos de narrativas obtenidas a partir de las entrevistas. El uso de narrativas contribuye a mantener la trazabilidad de los resultados. ²⁴ Se emplearon los términos utilizados por los propios progenitores, como “hipertermia” o “sobrecalentamiento”, para reflejar fielmente sus relatos. Al mismo tiempo los autores de este estudio reconocemos la distinción fisiológica entre la fiebre de origen interno y los desencadenantes externos relacionados con el calor.

Aparición de crisis debidas a las altas temperaturas

Crisis asociadas a olas de calor o calor extremo

Los participantes describieron cómo el aumento de la temperatura ambiental y/o el calor extremo desencadenaba crisis epilépticas, obligándoles a adoptar medidas estrictas para minimizar el riesgo. Para los progenitores, las altas temperaturas constituían un “desencadenante constante” de las crisis, de modo que actividades realizadas con calor (por ejemplo, montar en bicicleta o bañarse en la piscina) podían disparar y precipitar episodios convulsivos. Un progenitor señaló: “¿Qué pasa cuando hay olas de calor? El niño presenta más crisis epilépticas de lo normal” (P5). Por otra parte, la mayoría de los progenitores coincidió en que el verano se convierte en una estación de alto riesgo, describiéndolo como una etapa “angustiante”. En consecuencia, durante las olas de calor o los periodos de temperaturas extremas, sentían una amenaza constante para la estabilidad de sus hijos. Para algunos padres, la llegada del calor suponía observar cómo sus hijos se “marchitaban”, ya que el calor los agotaba física y emocionalmente, incrementando la frecuencia y la gravedad de las crisis.

El calor aumenta los síntomas fisiológicos

Los progenitores informaron que sus hijos presentaban dificultades en la termorregulación (no sudaban y eran incapaces de expulsar adecuadamente el calor corporal). Esta acumulación de calor en el organismo y la incapacidad para autorregular la temperatura fueron percibidas como factores precipitantes de las crisis epilépticas. En respuesta, los progenitores estaban en constante vigilancia ante signos de una termorregulación deficiente, como el enrojecimiento cutáneo o la sensación de estar calientes al tacto. Una madre explicó: “Estás todo el rato mirándola, en cuanto se pone un poco roja ya te preocupas porque sabes que es muy probable que con el calor empiece a convulsionar” (P10). Junto con el aumento de la temperatura ambiental, muchos progenitores relataron que la temperatura corporal de sus hijos también se elevaba, asociando este aumento con un mayor riesgo de aparición de crisis. Además, algunos señalaron que esfuerzos leves o la exposición a temperaturas moderadas provocaban que sus hijos se “sobrecalentaran”. Para todos los progenitores, la combinación de la dificultad para autorregular la temperatura corporal y el incremento de la temperatura ambiental fue un factor determinante en el inicio de las crisis. Cualquier signo de exceso de calor en sus hijos les obligaba a adoptar medidas inmediatas (como limitar la actividad física o permanecer en espacios interiores), lo que afectaba de manera significativa a la vida cotidiana tanto de los niños como de sus progenitores.

Incremento de la frecuencia y la intensidad de las crisis

Los progenitores describieron un aumento notable en la frecuencia de las crisis epilépticas de sus hijos durante los periodos de olas de calor y temperaturas elevadas. En los meses más calurosos, se observó un cambio drástico en el patrón de las crisis, pasando de una o dos crisis al mes a episodios diarios, que en algunos casos llegaron a alcanzar dos, tres o más crisis en un solo día. Este incremento fue descrito como “enorme”, y su origen se vinculó a la presencia del calor en combinación con otros factores de riesgo. También, señalaron que las altas temperaturas también exacerbaban la intensidad y la duración de las crisis. Incluso con tratamientos antiepilépticos activos, resultaba imposible controlar las crisis diarias durante los periodos de calor extremo (Tabla 3).

TABLA 3.

Narraciones del tema 1.

Tema 1: Aparición de crisis epilépticas por altas temperaturas.
Crisis por olas de calor o calor extremo.
Calor como desencadenante de las crisis: “En verano, cada vez que salimos, las mioclonías son seguras. Luego, las convulsiones tónico‐clónicas. Si estamos mucho rato en la calle y no la podemos refrescar bien con agua, también aparecen” (P9). “Aumentamos en cantidad, cuando estoy en pleno verano, además en tiempo duran un poco más” (P19).
El verano es una estación compleja: “…vivimos en un sitio donde hace un calor horrible, 46 grados a la sombra. A las 3 de la tarde le sube muchísimo la temperatura y deja muchas crisis… lo llevamos fatal” (P13). “Como hace tanto calor, a pesar de intentar tener la casa lo más refrigerada posible, a nada que tenga un desencadenante como hacer un poco de esfuerzo se junta con el calor y el riesgo de crisis pues en ella le aumentan. Sí que tiene más crisis en verano que en otras épocas del año” (P4).
Sentimientos de miedo, frustración e incertidumbre: “Tengo miedo de no saber cómo actuar. Muchas veces las crisis se salen de control por el calor y, a veces se puede controlar o no se puede y pasas a un estatus epiléptico” (P18). “Las subidas de temperatura o las olas de calor es un extra adicional que te genera incertidumbre por no saber en qué pico de temperatura puede generar más crisis de lo habitual” (P19).
El calor aumenta los síntomas fisiológicos.
Falta de regulación de la temperatura corporal: “Al no expulsa ese calor a través del sudor, de repente convulsiona” (P1). “Se pone rojo, se le nota en la espalda. La espalda cuando hace mucho calor, la tiene hirviendo. Sabes que tienes que refrescarlo como sea porque si no convulsiona.” (P14).
Sumatorio de riesgos: “Como hace tanto calor, a nada que hace un poco de esfuerzo, genera más calor, se junta con el calor de la calle y la crisis aparece… El riesgo de crisis pues aumentan.” (P4).
Ansiedad ante la falta de termorregulación: “La limita a ella y a mí. No podemos hacer nada, empiezo a pensar le va a dar, le va a dar… y ya no vives.” (P12).
Control de signos de alarma: “Le controlamos constantemente la temperatura y cuando le sube más de 38, es crisis. No son crisis generalizadas, son mioclonías. Pero mioclonía en cadena, una, otra, otra, otra, otra” (P9). “En verano intentamos estimularla mucho menos para protegerla porque con el calor, en cuanto se mueve un poco convulsiona” (P4)
Aumento de la frecuencia e intensidad de las crisis.
Aumento de frecuencia de las crisis: “De una o dos crisis al mes o ninguna, a tener una todos los días, o dos, o tres o cuatro. El cambio es brutal” (P9). “Si se calienta mucho puede exacerbar las crisis, puede desatarle en cualquier momento.” (P13).
Ausencia de control: “Yo a la fecha, con cinco antiepilépticos no he podido controlar las crisis diarias por el calor” (P19).
Aumento de la intensidad y duración: “Aumenta en cantidad, y es, cuando está en pleno verano, que le duran más.” (P19). “Como hace tanto calor, le duran más. Puede que como se juntan varios desencadenantes, como el esfuerzo y el calor, convulsiona y le duran más” (P4).

Otros factores precipitantes de crisis relacionados con los cambios de temperatura

Sensibilidad a la variación térmica

Los niños con síndrome de Dravet mostraron una marcada sensibilidad a las variaciones térmicas, de modo que los cambios bruscos de temperatura en situaciones cotidianas (como pasar de un coche con aire acondicionado al exterior caluroso, o de un espacio fresco a uno soleado) precipitaron crisis epilépticas. Por este motivo, para algunos progenitores, los cambios bruscos de temperatura (tanto hacia el calor como hacia el frío) y las transiciones entre entornos climatizados y exteriores cálidos, o viceversa, fueron consideradas situaciones de alto riesgo. Incluso pequeñas oscilaciones térmicas podían desencadenar crisis. Una madre relató: “Siempre en los cambios de sol‐sombra o de calor‐frío, ha tenido convulsiones. Salíamos a la calle y solamente el hecho del sol a la sombra o del frío, un poco de fresco con el aire acondicionado, un sitio con aire acondicionado y salir al coche, por ejemplo. Ese cambio de temperatura ya provoca crisis” (P8).

Como consecuencia, se evitaban actividades cotidianas (por ejemplo, ir a un restaurante). Además, otro momento crítico señalado fue el baño del niño, que se realizaba bien a primera hora de la mañana o bien al final de la tarde, evitando siempre las horas de mayor calor.

La piscina o la playa como desencadenantes de crisis

Las transiciones térmicas asociadas a la entrada o inmersión en el agua podían precipitar crisis epilépticas. Por ejemplo, actividades refrescantes destinadas a reducir el calor corporal, como bañarse en la piscina, resultaban peligrosas debido al contraste entre la temperatura ambiental y la del agua. Una madre recordaba: “Yo no puedo meterla en el agua para decir la voy a refrescar de golpe, porque como la meta en el agua es crisis segura” (P9). Algunos progenitores relataron episodios en los que sus hijos presentaron crisis al ser introducidos en el agua en días calurosos, incluso cuando intentaban refrescarlos de manera progresiva con paños fríos. Como consecuencia, se evitaba la piscina o la playa, a pesar de que el agua resultaba especialmente atractiva y estimulante para los niños. Una madre señaló: “En la piscina, convulsionó, entonces dejamos de meterlo. El problema es que veía a su hermana y a sus primos en el agua y él quería meterse en el agua” (P14). En ocasiones, se recurrió al uso de trajes de neopreno o a piscinas climatizadas para mitigar el riesgo. No obstante, la mayoría coincidió en que la exposición al agua constituía un momento crítico que requería extrema precaución.

Aparición de crisis asociadas a patrones visuales

Con la llegada del clima cálido, los progenitores observaron conductas repetitivas preictales en sus hijos. En días especialmente calurosos, los niños tendían a fijar la mirada en determinados patrones visuales, como las líneas de los coches, las barandillas o la textura de la arena de la playa. Los progenitores interpretaron esta fijación visual como una señal de alerta que, si no se interrumpía, podía desencadenar una crisis.

Otros factores en presencia de calor

Los progenitores asociaron otros factores que, en presencia de calor, precipitaban la aparición de crisis, como la excitación o la activación anticipatoria ante determinadas actividades, así como los entornos con una elevada estimulación sensorial (multitudes, música, ruido, fiestas). Como resultado, evitaban o gestionaban cuidadosamente las sorpresas (por ejemplo, cumpleaños) y las actividades espontáneas, con el objetivo de controlar las expectativas y el nivel de excitación de sus hijos. Una madre comentaba con tristeza: “Las emociones de alegría, de la excitación de algo nuevo, de algo que le gusta, de hacer una cosa chula que tenía mucha expectativa puede desencadenar una crisis. De hecho, yo no le anticipo nada que le cree expectativas. No anticipamos nada con el calor” (P14). Los progenitores, mantenían un entorno doméstico tranquilo y estable, limitaban las visitas y evitaban asistir a eventos con música, luces, multitudes, fiestas o celebraciones. Todos los participantes describieron los esfuerzos realizados durante los meses más calurosos para prevenir la exposición a factores percibidos como precipitantes, ya que el calor parecía facilitar la aparición de crisis. En consecuencia, durante el verano evitaban de forma sistemática contextos que implicaran una sobrecarga física o emocional para sus hijos (Tabla 4).

TABLA 4.

Narraciones del tema 2.

Tema 2: Otros precipitantes de las crisis relacionadas con los cambios de temperatura.
Sensibilidad a las variaciones térmicas.
Cambios de temperatura como desencadenante: “Las últimas crisis estaban relacionadas con cambios de temperatura en días calurosos, al pasar de un lado a otro de calor a frio.” (P7). “Cuando mi hijo ha tenido convulsiones que estaban relacionadas con el calor, estuvo relacionada con el cambio de temperatura al pasar de un sitio con mucho calor a otro con ambiente más frio como centro comercial.” (P8).
Vulnerabilidad a los cambios de temperatura bruscos: “Nosotros pensábamos que era por cambios de temperatura bruscos, por ejemplo ella empezó en la bañera” (P12). “En casa tenemos el aire acondicionado, al salir a fuera con el sol y el calor, aparecen las mioclonías nada más empezar” (P9).
Evitar actividades con cambios de temperatura: “Cuando hace mucho, mucho, mucho calor y tenemos que entrar en un centro comercial donde está el aire acondicionado, ese cambio no le sienta a mi hija nada bien. Es como no quiero ni el calor excesivo, ni el frío excesivo, ni el cambio de calor a frío dramático” (P7). “Es complicado ir a una piscina por el cambio brusco al meterse, es complicado salir a un restaurante porque dentro hay aire acondicionado, fuera en el coche, pues igual esos cambios bruscos de temperatura se llevan mal, les provoca crisis” (P12).
Baño como desencadenante: “En la ducha hubo una época que, estuvo convulsionando cada vez que lo metíamos en el agua. Nos tiramos un mes lavándolo con toallitas” (P1). “Hay que ducharla en un momento del día o a primera hora o a última, que no haga mucho calor. O sea, evitar siempre los desencadenantes de crisis” (P4). “De hecho, no solo por la piscina, los baños de agua caliente también es un detonante” (P14).
Piscina o playa como desencadenante de las crisis epilépticas.
Piscina/playa como desencadenante: “La piscina con el propio cambio de temperatura del calor ambiental y el frío del agua le produce crisis. Con ella no vamos a la piscina” (P4).
Evitar ir a la piscina o la playa: “En la piscina no. A mí me da mucho miedo, yo el agua la temo.” (P15).
Mantener temperatura estable: “Le pongo el traje de neopreno incluso en agosto o le llevo a la climatizada, también en verano. El neopreno le va mejor para evitar los cambios de temperatura.” (P15). “Como el cambio de temperatura de calor a frio le puede, lo que hacíamos era bañarlo con traje de neopreno” (P1).
Aparición de crisis epilépticas por patrones visuales.
Patrones visuales como desencadenante: “En la playa tenemos un problema porque mi hijo con la arena o con cosas que tengan patrones, la arena, las piedritas muy chiquitas, le producen crisis porque son patrones” (P13). “Un día de mucho calor, no hace falta que haga mucho sol, sino mucho calor, empieza a mirar la raya y ahí se queda. Y si no la sacas, aparece la crisis… siempre en verano cuando hace calor” (P9). “Es con el calor, de repente le insta a buscar más patrones que le provocan crisis, como crisis autogeneradas” (P14).
Otros precipitantes en presencia de calor.
Excitación e ilusión como desencadenante: “Evitar que se excite físicamente o algo que le hace mucha ilusión cuando hace mucho calor” (P15).
Mantener ambientes tranquilos: “Intento que él esté tranquilo, porque es un niño que vive mucho las cosas, entonces yo creo que con el calor, le va a dar.” (P10). “Si hace mucho calor y viene alguna visita que le hace mucha ilusión, hay que tener mucho cuidado (P4).
Evitar contextos que supongan una sobrecarga física o emocional: “No se la puede excitar mucho, si se pone nerviosa con calor, le ponemos los dibujos para bajar revoluciones. Lo que intentamos es que no haya dos desencadenantes activos, porque es crisis asegurada.” (P11).

Estrategias para el manejo de las crisis en condiciones de altas temperaturas

Regulación de la temperatura corporal

Ante la posible exposición a temperaturas elevadas, los progenitores priorizaban la termorregulación por encima de las normas sociales, manteniendo a sus hijos frescos mediante el uso de ropa ligera o mínima, en ocasiones “casi desnudos”. Al salir de casa, llevaban consigo agua fría, hielo, paños húmedos o pulverizadores para refrescar periódicamente a los niños. Algunos progenitores incluso utilizaron sensores de temperatura conectados al teléfono móvil para detectar aumentos de la temperatura corporal.

Evitando actividades al aire libre

Muchos progenitores restringieron las actividades al aire libre para evitar la exposición de sus hijos al calor. Por motivos de seguridad, permanecían en casa, aun cuando se limitaba las actividades y la participación familiar. Como consecuencia, se quedaban en el domicilio durante las horas más calurosas del día y sólo salían al final de la tarde o por la noche, cuando la temperatura descendía. La decisión de salir al exterior se evaluaba cuidadosamente, sopesando si un momento de disfrute compensaba el riesgo de una crisis posterior. Una madre explicaba: “Valoras mucho cada paso que das, si te merece la pena todo lo que luego puede conllevar a un pequeño minuto de gloria.” (P14). Para algunos progenitores, permanecer en casa se vivía como una forma de confinamiento o como “estar en una prisión”, lo que resultaba emocionalmente agotador, pero era la única manera de proteger a sus hijos. Esta percepción se intensificaba en los progenitores que residían en regiones donde las altas temperaturas no se limitaban al verano (por ejemplo, regiones insulares y del sur de España), lo que obligaba a las familias a permanecer dentro de sus casas durante periodos prolongados.

Ambientes interiores frescos

El mantenimiento de un entorno fresco en el hogar fue una de las principales estrategias para prevenir crisis durante los periodos de calor. Los participantes utilizaron ventiladores, aire acondicionado y bajar las persianas. En función de la orientación solar, llegaban incluso a trasladar a los niños a los espacios más frescos de la vivienda a lo largo del día. Como alternativa de ocio, algunos optaban por acudir a centros comerciales climatizados que garantizaban un entorno seguro (evitando cambios bruscos de temperatura).

Modificando las rutinas para evitar las horas de mayor calor

Durante los periodos de calor intenso, las rutinas diarias se reorganizaban para evitar la exposición durante las horas centrales del día. Los progenitores salían temprano por la mañana o por la noche, cuando las temperaturas eran más suaves, permaneciendo en casa el resto del día. Una madre describía: “Para poder salir con la niña tiene que ser antes de las 10 de la mañana, y luego aprovechar a las 10‐11 de la noche y dormirla en su silla con un paseo por la noche. El resto del día en casa.” (P4). Aunque algunos progenitores lograron “normalizar” estos cambios en la rutina, otros reconocieron que limitaban considerablemente su vida social y las oportunidades de ocio familiar durante el verano. Por ejemplo, los horarios en los que otros niños acudían a la piscina o jugaban en el parque coincidían con los momentos en los que ellos debían permanecer en casa, lo que generaba sentimientos de aislamiento.

Administración de fármacos antipiréticos

Muchos progenitores mantenían una vigilancia constante ante signos sutiles de aumento de la temperatura corporal para administrar un antipirético. Los participantes explicaron que la detección de la hipertermia resultaba compleja, ya que los niños presentaban una comunicación verbal limitada, lo que exigía una atención estrecha a señales de alerta como el enrojecimiento, el aumento de la temperatura corporal o la sudoración. En consecuencia, ante la duda, se administraba un antipirético. Varios progenitores afirmaron que esta medida reducía la temperatura corporal y mejoraba el comportamiento en los días calurosos. Una madre lo expresaba de la siguiente manera: “Si cuando tiene fiebre, que es un aumento de la temperatura corporal, le damos el Apiretal, pues cuando le sube la temperatura en verano se lo damos y evitamos la crisis por el calor. Es lo mismo.” (P4). Para los participantes, esta estrategia empírica constituía una práctica habitual para prevenir que el calor desencadenara una crisis epiléptica (Tabla 5).

TABLA 5.

Narraciones del tema 3.

Tema 3: Estrategias en el manejo de las crisis con altas temperaturas.
Regulación de temperatura corporal.
Vestirles con poca ropa: “Va con ropa ligera, sea el evento que sea, aunque sea una boda, te da igual.” (P5). “vestidos de tirantes tienen algodón para que esté lo más fresca posible” (P4)
Mojar cabeza y cuerpo: “Nosotros siempre llevamos hielo, botellas de agua fría, y pañitos. Porque si, vamos a tardar 2 horas en la calle, yo sé que mi hija empezará a ponerse roja y entonces empiezo con la botellita de agua, a para que se vaya refrescando y aguante un poquito más” (P9).
Sensor de temperatura: “Él tiene un sensor que está pegado a él para saber qué temperatura corporal tiene, porque si le sube de 37 empezamos a mirarlo y si sube a 37,5 ya empezamos a tomar medidas para que nunca le suba más de 37,5. Es lo que más nos salva de crisis” (P5)
Evitar actividades en la calle.
No salir de casa: “Cuando hay calor significa que tenemos que estar recluidos en casa, no podemos salir porque podría tener una convulsión. Nos quedamos en casa con las persianas bajadas, todo lo que requiera bajar la temperatura de casa, ventilador o lo que sea.” (P7). “Al final da rabia que tengas que estar en casa todo el día metida en casa para evitar la crisis” (P11).
No salir en diferentes estaciones: “Nosotros en verano no salimos de casa, literalmente. Bueno, ni en verano ni cuando hace mucho calor, porque aquí no hace falta que sea verano para que haga mucho calor y le den las crisis” (P9).
Recluidos: “Pues recluida yo creo que es una buena palabra que lo define, porque no podemos salir aunque quisiéramos si lo deseásemos, porque es verano y por la ventana ves lo que pasa, pero tú te tienes que quedar en casa porque del sol nadie se escapa, y le puede dar una crisis” (P7). “Si de normal te quedas en casa, pues en estas circunstancias más todavía… Es como una cárcel” (P14)
Ambientes interiores fríos.
Mantener un ambiente fresco: “Estar en casa y con ventilador o con el aire, con sistemas artificiales para bajar la temperatura en casa y con mucha hidratación” (P17). “Le preparo el espacio que considero que está más fresco de la casa, la voy cambiando. Por la mañana da el sol en un lado y por la tarde en otro (P12).
Salidas en lugares con aire acondicionado: “Otro recurso que usamos es dar paseos con el coche, y con el aire acondicionado. Los paseos con el coche, hacia la tarde‐noche con el aire fresquito del coche te permite dar un paseo por la ciudad.” (P14). “Terminas en un centro comercial con aire acondicionado. A partir de los 30°C, como no te metas en un centro comercial con aire acondicionado y esté fresco, te va a convulsionar seguro.” (P6).
Cambios de rutinas para evitar horas de calor.
Cambio de horario de actividades: “Nosotros cambiamos los horarios, cambiamos los días, no dejamos de hacer cosas, sino que las cambiamos, las resituamos… al final estamos acostumbrados a adaptarnos o al trabajo, o a los horarios escolares o a las temperaturas. Siempre estamos adaptándonos a todo el contexto” (P17).
Administración de fármacos antitérmicos.
Antitérmico para evitar crisis: “El golpe de calor le va a dar y nadie lo ve, él no te va a decir. Entonces ¿qué hacemos? Pues eso, tenerlo hidratado, cabeza bien mojada y un Apiretal” (P5).
Antitérmico como recurso habitual: “Cuando la vemos rara, le hemos dado Apiretal y la nena ha mejorado el comportamiento, se ha relajado. En verano ha pasado muchas más veces. Hemos dado Apiretal y la nena se ha relajado.” (P2).

DISCUSION

Bajo el conocimiento de los autores, este es el primer estudio cualitativo que caracteriza los efectos de las altas temperaturas y las olas de calor sobre las crisis epilépticas en niños con síndrome de Dravet desde la perspectiva parental. Los progenitores percibieron las altas temperaturas y las olas de calor como factores precipitantes que aumentan la frecuencia y la intensidad de las crisis; entre los precipitantes adicionales se incluyeron la variabilidad térmica (percepción subjetiva de cambios ambientales rápidos) y los cambios bruscos de temperatura. Estos resultados provocaron cambios en las estrategias de prevención y manejo durante los periodos de calor, poniendo énfasis en las medidas de termorregulación: evitar la exposición al exterior, controlar la temperatura del hogar, modificar las rutinas diarias y administrar antipiréticos basándose en el criterio parental.

El cambio climático afecta a la salud global, ²⁷ con repercusiones significativas para la población pediátrica debido a los efectos de las temperaturas extremas. ²⁸ Estudios previos ^4, , ^9, , ^10, , ^29, , ³⁰ han puesto de manifiesto la necesidad de analizar el impacto del cambio climático en las enfermedades neurológicas, en los pacientes y en sus familias. En consonancia con ello, la International League Against Epilepsy ha mostrado un especial interés en los efectos del cambio climático y de las olas de calor sobre la epilepsia. ⁷ En las Insights from the 15th European Epilepsy Congress, ⁷ se destacó que el impacto del cambio climático en la epilepsia debía estudiarse específicamente en personas con encefalopatías epilépticas y del desarrollo, quienes presentan una especial sensibilidad a las fluctuaciones de temperatura. El manejo y control de las crisis en las familias con niños con síndrome de Dravet constituye una de sus principales prioridades. En el estudio Dravet Engage, ¹² se describió que el principal aspecto de la enfermedad que los progenitores (92%) deseaban resolver mediante nuevas terapias eran las crisis epilépticas de sus hijos.

Nuestros resultados muestran que tanto las altas temperaturas como las olas de calor se perciben como factores precipitantes de las crisis epilépticas. Estudios previos ^6, , ^8, , ³¹ han demostrado que los niños con síndrome de Dravet presentan un mayor riesgo de crisis debido a factores precipitantes relacionados con el calor ambiental, los cambios bruscos de temperatura y el aumento de la temperatura corporal (fiebre, hipertermia, actividad física). Bjurulf et al. ⁸ en su estudio con 42 progenitores, identificaron como factores precipitantes de crisis en niños con síndrome de Dravet: la actividad física (83%), el clima cálido (69%), las emociones intensas y los estados de excitación (60%), la disminución brusca de la temperatura ambiental (por ejemplo, entrar en un entorno frío desde uno cálido) o la inmersión en agua fría (62%). Por otro lado, Verbeek et al. ⁶ compararon los factores precipitantes de crisis entre una cohorte de niños con síndrome de Dravet y otra de niños con diferentes epilepsias, mostrando que los niños con síndrome de Dravet eran más sensibles a presentar crisis debido al aumento de la temperatura central y ambiental. Otros factores identificados incluyeron la presencia de fiebre, los baños calientes, el ejercicio físico y los factores relacionados con un entorno cálido o con transiciones de frío a calor. Todo esto tiene importantes implicaciones. Si se confirma la asociación entre las altas temperaturas ambientales y el aumento de la frecuencia e intensidad de las crisis, la estación del año debería considerarse como una covariable relevante en los ensayos clínicos de fármacos antiepilépticos en el síndrome de Dravet.

En España, al igual que en otros países, se ha producido un claro incremento en el número y la duración de las olas de calor en los últimos años. ⁹ La Agencia Estatal de Meteorología, en sus resúmenes climatológicos de 2022, ³² 2023 ³³ y 2024, ³⁴ describe las temperaturas anuales como muy cálidas o extremadamente cálidas. Durante los tres años, los veranos (1 de junio a 31 de agosto) fueron muy cálidos o extremadamente cálidos. Además, se registraron temperaturas extremadamente cálidas en diciembre de 2022; ³² durante la primavera (1 de marzo a 31 de mayo) y el otoño (1 de septiembre a 30 de noviembre) de 2023; ³³ y en enero y noviembre de 2024. ³⁴ Este problema podría ampliarse e intensificarse en los próximos años, con la posibilidad de producirse en cualquier época del año, y no únicamente en verano. El aumento de las temperaturas y las olas de calor se asocia con un incremento aproximado del 1% en la mortalidad global total, ³⁵ lo que supone cerca de 540 000 muertes anuales en todo el mundo. ³⁶ Además, se ha observado un aumento de la mortalidad infantil relacionada con el estrés térmico y la aparición de olas de calor. ³⁷ Asimismo, el aumento previsto en la frecuencia e intensidad de las olas de calor en las próximas décadas podría exponer a más de 2 000 millones de niños a riesgos graves para la supervivencia y el desarrollo. ³⁸

Nuestros resultados mostraron las estrategias que los progenitores utilizaron para prevenir y manejar las crisis en condiciones de altas temperaturas. Resultados similares se han descrito en estudios previos sobre epilepsia en niños con síndrome de Dravet. ¹² Bjurulf et al. ⁸ y Soto Jansson et al. ³¹ describieron cómo los progenitores prevenían las crisis evitando la exposición de los niños con síndrome de Dravet a climas templados o calurosos, restringiendo la actividad física y el juego, evitando emociones intensas, reducciones bruscas de temperatura y patrones visuales, y utilizando dispositivos para la detección de crisis. Además, empleaban dispositivos para enfriar el entorno (aire acondicionado) o al propio niño (chalecos refrigerantes o dispositivos de enfriamiento). El uso de chalecos refrigerantes ya ha sido descrito previamente en otras enfermedades caracterizadas por sensibilidad al calor, como la esclerosis múltiple. ³⁹

Los autores consideramos que los progenitores de niños con síndrome de Dravet se enfrentan a desafíos en el manejo de las crisis relacionadas con el calor. Aunque muchas de las medidas de termorregulación descritas son utilizadas habitualmente por las familias, su eficacia cuenta con evidencia limitada y pueden restringir las actividades del niño y de la familia. Soto Jansson et al. ³¹ mostraron que, para evitar infecciones, las familias mantenían a sus hijos con síndrome de Dravet en el hogar hasta que disminuía el riesgo de contagio (en la escuela). Esto puede explicarse debido a que el hogar se perciba como un entorno seguro y controlable por los progenitores. Uno de los retos reside en implementar medidas para reducir la temperatura que no precipiten crisis (por ejemplo, pasar de un entorno cálido a otro con aire acondicionado, o la inmersión en agua). Además, las familias de niños con síndrome de Dravet se beneficiarían de protocolos claros que detallen el uso de medicación para el control de las crisis en el domicilio. ¹⁹ Cabe señalar que el uso empírico de antipiréticos cuenta actualmente con evidencia limitada.

Este estudio presenta varias limitaciones. Durante el periodo de estudio, cinco participantes estaban siendo tratados con topiramato y zonisamida. Estudios previos ^40, , ⁴¹ han vinculado estos fármacos antiepilépticos con una reducción o ausencia de sudoración (oligohidrosis/anhidrosis) y la presencia de hipertermia. Estos efectos podrían influir en la forma en que los progenitores percibieron y manejaron los episodios de hipertermia. En segundo lugar, el estudio incluyó una mayor representación y participación femenina, lo que puede haber influido en los resultados al reflejar predominantemente la perspectiva de las madres. Dada la rareza de la enfermedad y la disponibilidad limitada de participantes, se incluyeron y analizaron todos los casos disponibles, presentando los resultados de forma conjunta sin análisis por subgrupos según el sexo. Durante el análisis, se generaron pocos datos sobre las experiencias y el papel de los padres varones (y sus similitudes y diferencias con las madres). Investigaciones futuras sobre el impacto de las altas temperaturas en el cuidado de niños con síndrome de Dravet podrían examinar la influencia del sexo y el género en las estrategias utilizadas. Además, este estudio presenta limitaciones en cuanto a la generalización, ya que los resultados cualitativos no pueden extrapolarse a todos los progenitores de niños con otras formas de epilepsia. No obstante, nuestros resultados pueden ser aplicables o útiles en otros contextos para comprender los comportamientos y acciones de grupos que viven en circunstancias similares (transferibilidad). ²⁴ Por último, en este estudio, los progenitores utilizaron sus propios términos y expresiones para referirse a y definir la fiebre, la hipertermia o el aumento de la temperatura. La “hipertermia” referida por los progenitores puede significar el aumento de la temperatura interna y externa, lo que pone de manifiesto la carga que supone el manejo de la termosensibilidad en la vida diaria. Los autores de este trabajo, no pudieron confirmar ni verificar clínicamente estos aumentos de temperatura. Por otro lado, los progenitores establecieron una relación (percibida) entre el aumento de las temperaturas y las olas de calor y la aparición de crisis en sus hijos. Aunque la metodología cualitativa no permite demostrar ni establecer relaciones causales ni efectos de intervención, sí puede revelar posibles mecanismos causales subyacentes, generar hipótesis, identificar nuevas causas potenciales (no descritas previamente en la literatura) y considerar factores y contextos sociales. ^16, , ⁴² Asimismo, permite comprender, desde la perspectiva de los participantes, cómo operan las asociaciones (mediadores), qué factores influyen en la intensidad y/o dirección de dichas asociaciones (moderadores) y cuándo las asociaciones difieren (modificadores del efecto). Además, puede identificar patrones (eventos que ocurren en una secuencia específica) y ayudar a explicar cómo dichos patrones pueden influir en los resultados. ^16, , ⁴² .

CONCLUSIONES

Nuestros resultados aportan la perspectiva de los progenitores sobre cómo las olas de calor y/o las altas temperaturas ambientales afectan a las crisis epilépticas en niños con síndrome de Dravet. Estos resultados pueden utilizarse para identificar factores precipitantes de crisis y ayudar a los progenitores en el manejo de las crisis de sus hijos. Además, pueden contribuir a que los profesionales sanitarios asesoren a los progenitores de niños recientemente diagnosticados de síndrome de Dravet acerca de los desencadenantes de crisis en el contexto de temperaturas elevadas, así como a adaptar los protocolos de rescate existentes para que incluyan acciones ante situaciones de calor extremo.

RECONOCIMIENTOS

Agradecemos a la Fundación Síndrome de Dravet España (www.dravetfoundation.eu) y a todos los padres y madres que participaron en el estudio.

DECLARACIÓN DE CONFLICTO DE INTERESES

AAS ha recibido honorarios por actividades de investigación, asesoramiento y docencia de Stoke Pharma, Longboard, Eisai, Angelini, UCB y Jazz Pharma; JAA ha ejercido como presidente de la Fundación Síndrome de Dravet España; SG ha ejercido como directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet España. El resto de los autores declara no tener intereses que pudieran percibirse como un conflicto o sesgo.

DECLARACIÓN DE DISPONIBILIDAD DE DATOS

Los datos que respaldan los resultados de este estudio están disponibles previa solicitud al autor de correspondencia. Los datos no están disponibles públicamente debido a restricciones de privacidad o consideraciones éticas.

INFORMACIÓN SOBRE LA FINANCIACIÓN

Este estudio fue financiado mediante una subvención de investigación independiente de la Fundación Síndrome de Dravet España (www.dravetfoundation.eu).

Supporting information

Tabla S1: Equipo de investigación y posicionamiento de los investigadores.

Tabla S2: Criterios de credibilidad y rigor del estudio.

Tabla S3: Proceso de traducción.

Tabla S4: Narrativas (en inglés y español) recogidas en la sección de resultados.

Tabla S5: Narrativas en inglés presentadas en la Tabla 3 (narrativas del tema 1), Tabla 4 (narrativas del tema 2) y Tabla 5 (narrativas del tema 3).

Tabla S6: Características sociodemográficas y clínicas de los participantes.