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Chinese Journal of Reparative and Reconstructive Surgery logoLink to Chinese Journal of Reparative and Reconstructive Surgery
. 2026 Sep;40(9):1444–1451. [Article in Chinese] doi: 10.7507/1002-1892.202603085

颅面复制畸形的临床研究进展

A clinical review with special focus on craniofacial duplication

Chenxi LI 1,2,3,*, Yan CHEN 4, Chao GUO 5, Zhongcheng GONG 1,6, Gaowa SIQIN 7, Mingchao DING 8, Hui LIU 9, Dishu HUANG 10
PMCID: PMC13601015  PMID: 42749334

Abstract

Objective

To review the clinical research progress of craniofacial duplication, improve clinicians’ recognition of this disease, and provide theoretical basis and practical references for its precise diagnosis and individualized treatment.

Methods

Recent domestic and international literature on craniofacial duplication as well as the diagnosis and treatment experiences of clinical cases in our team were reviewed. A comprehensive elaboration was conducted from embryonic development, etiological hypotheses, clinical classification, imaging manifestations, multidisciplinary diagnosis and treatment strategies, and prognostic follow-up. Special focus was placed on summarizing clinical features of jaw duplication, characteristics of occlusal disorder, and sequential orthodontic-orthognathic combined therapy.

Results

Craniofacial duplication is an extremely rare congenital craniofacial developmental malformation with highly heterogeneous phenotypes, involving multiple structures including lips, oral cavity, maxilla, and mandible. It is often complicated by cleft lip and palate, cervical vertebral fusion, hypertelorism, muscular dysfunction and other deformities, severely impairing patients’ mastication, phonation, deglutition, and facial aesthetics. Due to its extremely low incidence, scattered reported cases, and unclear pathogenesis, unified diagnostic criteria and therapeutic specifications have not been established worldwide. Developmental disorders of pharyngeal arches and cranial neural crest cells at embryonic weeks 4-8 are the core pathogenic trigger. The five etiological hypotheses have limited evidence levels, and no single theory can explain all clinical subtypes. The PAX7 gene variant identified by our team only serves as a genetic clue without functional verification to confirm its pathogenicity. The modified Hamberis 3-type classification and Sun 4-type mandibular duplication classification can clearly define the lesion scope, with matched surgical procedures, orthodontic regimens and recurrence risks for each subtype. Cone-beam computed tomography (CBCT) combined with three-dimensional reconstruction acts as the gold standard for diagnosis, and multidisciplinary sequential therapy can ameliorate facial appearance and oral function. Nevertheless, long-term follow-up data are scarce, and clinical management mainly relies on individualized experiences of clinicians.

Conclusion

Craniofacial duplication features complicated pathogenesis characterized by duplicated jaws, lips, and dental arches, with dysregulated development of embryonic pharyngeal arches and cranial neural crest cells as the core inducement. CBCT three-dimensional reconstruction enables accurate diagnosis, and multidisciplinary sequential therapy represents the optimal intervention strategy. Shortcomings including scarce clinical cases, unidentified pathogenic genes, absent standardized therapeutic protocols and insufficient long-term follow-up evidence remain prominent. Future research directions include constructing a multi-center case registry, conducting functional research on pathogenic genes, popularizing digital diagnosis and treatment techniques, and formulating standardized diagnostic and therapeutic guidelines. For pediatric patients with suspected malformations, CBCT examination should be performed as early as possible, and the principle of early diagnosis, early planning and early intervention shall be followed to restore oral function and optimize maxillofacial appearance.

Keywords: Craniofacial duplication, jaw deformity, congenital dental and maxillofacial malformation, combined orthodontic-orthognathic treatment, sequential therapy, digital surgery

颅面复制畸形，又称“双面畸形”，是人类最罕见的先天性出生缺陷之一。其核心定义为在单一头颅、单一躯干前提下，出现颅面部器官或解剖结构的重复发育异常[1]。该病总体发病率为1/15 000 000～1/180 000，全球累计报道病例不足40例，国内正式报道仅2例（上颌骨复制伴唇裂1例[2]、下颌骨及下唇复制1例[3]）。临床工作中以口腔颌面部局部复制畸形最常见，主要表现为上/下唇复制、口腔重复（副口）、上颌骨或下颌骨额外骨段、双牙弓/多生牙列等，常导致闭口不全、长期流涎、咀嚼无力、咬合紊乱、语音不清及严重面部不对称[4]。由于该病形态复杂、易与唇腭裂、多生牙、颌骨囊肿等混淆，临床误诊率、漏诊率较高。

近年来，随着锥形束计算机断层扫描（cone-beam computed tomography，CBCT）、三维重建、数字化外科、正畸-正颌联合治疗及基因测序技术的快速发展，颅面复制畸形的早期识别、精准诊断与规范化治疗成为可能。本文通过梳理既往发表的颅面复制畸形相关文献，结合本团队临床病例诊治经验，对颅面复制畸形研究进展进行系统性综述，为口腔正畸、颌面外科、儿童口腔科及医学遗传科医师提供诊疗参考。

1. 胚胎发育与病因机制

1.1. 正常颅颌面胚胎发育基础

颅颌面系统形态建成的核心窗口期锁定于胚胎发育的第4～8周。第4周，第一鳃弓下颌突初现，颅神经嵴细胞启动迁移与分化程序；第5周，上、下颌突发生融合，进而构建出下唇及口底的基础解剖结构；第6～7周，梅克尔软骨形成，确立了下颌骨后续发育的组织学基石；第8周，颌骨启动初步骨化进程，口腔、唇部及腭部的宏观构型基本定型[5-7]。该关键时期若遭受遗传变异或环境致畸因子干扰，极易诱发器官在复制、分裂或融合过程中的发育畸形（图1）。

图 1.

图 1

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Key developmental windows of craniofacial morphogenesis

颅颌面系统形态发生的关键时间窗

1.2. 主流病因学假说

① 第一鳃弓复制理论：鉴于口腔、唇部及上下颌骨均衍生自第一鳃弓，且观测到的复制结构几乎严格局限于该鳃弓衍生物范围内，提示第一鳃弓在胚胎发育过程中的分裂或复制事件构成了该畸形的核心致病机制[7]。

② 神经嵴细胞迁移障碍理论：神经嵴细胞是颅面部骨骼、软骨及结缔组织发育的关键驱动力。若此类细胞在迁移过程中发生紊乱，将直接诱导颌骨、牙槽突乃至整个牙列出现重复性构建[5]。

③ 脊索分裂综合征理论：脊索前板分叉异常或胚盘发育期分裂缺陷，可致使面部结构呈现“镜像式重复”，这一机制在完全型双面畸形病例中尤为显著[1]。

④ 梅克尔软骨发育异常理论：调控软骨生成的关键信号通路（涵盖TGF-β1、ALK5、CTGF及BMP等）若发生功能失调，将直接触发下颌骨的复制现象以及牙胚的过度增殖[7-8]。

⑤ 遗传与环境交互因素：尽管目前尚未锁定确切的单主效基因，但全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）数据提示，颅面发育相关增强子变异及信号通路基因异常可能与其发病密切相关[1，9]。

此外，潜在的环境危险因素亦不容忽视，主要包括叶酸缺乏、妊娠早期病毒感染、理化因子暴露以及母体代谢紊乱等[8]。然而，本团队认为上述提出的假说并未实际鉴定出颅面复制畸形这一特定罕见疾病的致病基因及其调控网络。

1.3. 分子生物学机制

现有证据表明TGF-β1、Wnt及BMP 3条关键信号轴，在协同调控颌骨形态发生及牙胚发育进程中发挥着核心作用[7，9-10]。上述任一通路若出现异常过度激活，将诱发颌骨组织病理性增生、牙弓结构重复构建以及软组织镜像复制等一系列级联反应，最终导致复制畸形的发生。值得注意的是，本团队通过对1例颅颌面局部（部分）复制畸形患儿及其母亲外周血标本进行的亲本WES分析，首次识别出PAX7基因为1个显著关联的临床意义未明变异（图2）[11]。该发现为这一极度罕见的表型异常提供了初步分子遗传学线索，更突显了开展后续功能验证研究的紧迫性。

图 2.

图 2

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Clinical management workflow of a pediatric patient with unilateral complete cleft lip and maxillary duplication in our team, and the teratogenic point mutation of PAX7 gene (c.1033G>C) firstly identified (Adapted with permission from reference [11])

本团队对1例罕见单侧完全性唇裂伴上颌骨复制畸形患儿的完整诊疗流程，并首次识别出PAX7基因（c.1033G>C）致畸点突变（引自文献 ［11］）

2. 临床分型与表型特征

颅面复制畸形临床表现具有高度异质性，临床诊断面临严峻挑战。文献主要记录了4种分型体系[2]，目前临床实践中以改良Hamberis分型[12]和 Sun下颌骨复制畸形分型[13] 较为实用。改良Hamberis分型标准（2020版）共分为3型：Ⅰ型，正常功能的口腔和位置不定的副口（即额外口腔），可能包含上唇和下唇大部分口腔结构；Ⅱ型，复制口腔与正常口腔存在解剖连通，常合并上颌骨或下颌骨的复制畸形，此型在临床病例中占比最高；Ⅲ型，以中央正常口腔为核心，周缘环绕分化不良的复制软、硬组织，此类患者往往伴随多种复杂的并发畸形。Sun下颌骨复制畸形分型（2013版，专指下颌复制）共分为4型：Ⅰ型，含有乳牙或牙胚的对称双下颌弓，可伴舌/唇腭裂；Ⅱ型，单侧下颌体+升支复制畸形；Ⅲ型，牙槽突型复制（多生牙+额外牙槽骨）；Ⅳ型，双侧下颌升支复制，常伴Klippel-Feil综合征。上述各分型对应诊疗策略、远期预后也存在一定差异，详见表1。

表 1.

Summary of diagnostic and treatment strategies corresponding to each subtype and differences in long-term prognosis

各分型对应诊疗策略与远期预后差异汇总

分型
Type		 手术时机
Surgical timing		 首选术式
Procedure of first choice		 配套正畸方案
Adjunctive orthodontic treatment		 潜在风险
Potential risk		 远期预后
Long-term prognosis
改良 Hamberis 全颅面分型
Ⅰ 型 4～6 岁择期手术 副口黏膜赘生组织切除、唇部软组织整形 术后短期肌功能训练，无需长期序列正畸 颌骨生长异常、咬合复发概率极低，几乎无需二次修复 面部外形、咬合、发音功能可完全恢复
Ⅱ 型（临床最常见） 常规 4～6 岁；畸形严重抑制颌骨发育可 3 岁前急诊干预 多余颌骨段完整切除、牙胚选择性保留、副口死腔密闭缝合、唇部重建 术前扩弓、术后精细咬合调整、青春期二期正颌矫正 恒牙胚损伤、咬合复发、面部不对称残留风险中等，约 30% 患者需二期软组织修整 规范序列治疗后口腔功能显著改善，少数遗留轻微面部不对称
Ⅲ 型 分期手术：3 岁内完成首次软组织减容，骨性矫正延迟至 5～6 岁 分次冗余组织切除、多学科联合整复 全周期长期序列正畸，终身咬合监测 颌骨发育紊乱、咬合复发、气道干扰风险高，60%以上患者需 2 次及以上修复手术 仅可改善基础咀嚼、吞咽功能，永久残留外形与功能缺陷
Sun 下颌骨专用分型
Ⅰ 型（对称双下颌弓） 4 岁同期手术 单侧多余下颌骨同期切除 术后短期正畸干预 病变对称，整体复发风险低 咬合、面型恢复良好，极少二次手术
Ⅱ 型（单纯牙槽突复制） 4～6 岁常规择期手术 局部牙槽骨修整 正畸排齐牙列 无明显颌骨生长紊乱风险，几乎无二次手术需求 牙列咬合稳定，外形无明显畸形残留
Ⅲ型（单侧下颌体+升支复制） 分两期：幼儿期一期截骨，青春期二期整复 幼儿期切除多余下颌升支，二期正颌矫正骨性不对称 终身咬合动态随访、按需正畸微调 咬合紊乱复发风险偏高，约 50% 患者需二期微调手术 可大幅改善单侧面部不对称，远期需持续咬合监测
Ⅳ 型（双侧下颌升支复制） 分两期：幼儿期一期截骨，青春期二期整复 分次切除双侧多余升支，联合正颌手术矫正双侧不对称 全周期长期序列正畸，终身咬合监测 咬合紊乱复发风险偏高，约 50% 患者需二期微调手术 基础咀嚼吞咽功能改善，易残留轻度双侧面部不对称
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国内已报道的2例患者表型特征总结：① 下颌骨+下唇复制畸形[3]：该例患者主要表现为单侧额外下颌骨体，伴随双排牙列及下唇赘生组织，临床检查可见口底显著增宽，进而导致舌体受压移位，并引发流涎过多及构音功能障碍等继发症状。② 上颌骨复制畸形+唇裂[2]：该例患者特征性表现包括双重上颌牙弓与双牙槽嵴结构，合并单侧完全性唇裂。咬合关系呈现特异性紊乱，即前牙区缺乏有效咬合接触，而后牙区形成锁牙合关系，同时伴有鼻底形态发育异常。上述2例患者共同临床特点包括：中枢神经系统发育完好，智力水平处于正常范围；但并发眼部、颈椎或肌肉系统的结构性异常。

3. 临床表现与功能障碍

3.1. 软组织形态学异常

① 唇部畸形：表现为上唇或下唇重复发育、显著肥大以及病理性外翻。② 口腔黏膜病变：可见口内赘生性黏膜组织、副口形成，以及口底区域的异常增宽。 ③ 颅面结构失调：涵盖巨口畸形、面部双侧不对称及鼻部形态异常。④ 继发性损伤：因长期咬合创伤导致的瘢痕挛缩及慢性溃疡形成。

3.2. 骨性结构与牙列发育异常

① 颌骨复制畸形：出现额外的上颌或下颌骨段，呈现双颌特征。② 牙列紊乱：包括双重牙弓排列、双排牙现象、多生牙萌出及多牙胚滞留。③ 牙槽嵴改变：表现为牙槽嵴镜像复制结构及颌骨局部囊性膨隆。④ 咬合关系错乱：涉及前牙开𬌗、后牙锁𬌗、牙弓狭窄及整体咬合功能失代偿。

3.3. 生理功能障碍

① 咀嚼效能受损：源于牙弓形态异常及咬合接触不良，导致进食效率显著降低。② 言语构音障碍：受限于舌体活动范围及构音点向后移位，致使/g/、/k/、/t/、/d/等辅音发音不清。③ 吞咽与口唇闭合不全：表现为持续性流涎及口唇无法完全闭合，影响吞咽协调性。④ 气道与生长发育受限：虽罕见急性气道梗阻，但潜在的气道压力异常可干扰颌骨的正常生长轨迹。

3.4. 常见伴发综合征与先天畸形

① 颅面裂畸形：常并发唇腭裂及Pierre Robin序列征（小下颌、舌后坠、气道阻塞）。② 骨骼系统异常：如Klippel-Feil综合征，典型特征为颈椎融合畸形。③ 眼部发育缺陷：包括眶距过宽症及先天性失明。④ 神经肌肉与心血管受累：可见全身肌张力低下、面神经功能异常及轻微心脏结构畸形。

4. 诊断策略与鉴别要点

4.1. 诊断依据

① 临床表现：出生时即显现的唇部、口腔或颌骨区域重复性解剖结构。② 影像学检查（“金标准”）：CBCT清晰呈现多余骨段形态、牙列复制现象及其与邻近正常骨组织的连接方式（图3）；三维重建技术直观界定畸形累及范围，为手术方案制定提供精准导航（图4）。③ 系统性筛查：涵盖心脏功能、颈椎序列、神经系统及眼部结构的综合评估。④ 分子遗传学检测：采用WES技术筛查致病基因以辅助阐明潜在致病机制（推荐）。

图 3.

Preoperative CBCT images of pediatric patient with mandibular duplication and accessory oral complex

下颌骨复制畸形伴副口复合体形成患儿术前CBCT

a. 曲面断层影像；b. 矢状位影像；c～e. 冠状位影像；f、g. 三维重建影像

a. Panoramic image; b. Sagittal image; c-e. Coronal images; f, g. Three-dimensional reconstruction images

图 3

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图 4.

Preoperative three-dimensional cranial-maxillary reconstruction of pediatric patient with unilateral complete cleft lip and maxillary duplication

单侧完全性唇裂伴上颌骨复制畸形患儿术前三维重建

a. 正面观；b. 患侧面观；c. 轴位观（含下颌骨）；d. 轴位观（不含下颌骨，仅指示病灶区域）

a. Frontal view; b. Affected lateral view; c. Axial view (with mandible); d. Axial view (mandible removed to highlight duplicated maxillary lesion)

图 4

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4.2. 鉴别诊断

颅面复制畸形注意与以下疾病鉴别诊断：① 非综合征性单纯唇、腭裂；② 多生牙病变、牙源性囊肿或成釉细胞瘤；③ 颌骨纤维结构不良/骨纤维异常增殖症；④ 畸胎瘤、副耳畸形以及面横裂综合征；⑤ 其他类型综合征性颅面部发育畸形。

5. 治疗原则与多学科序贯诊疗体系

颅面复制畸形治疗核心原则为贯彻早期干预理念，彻底切除复制、冗余结构，重构解剖连续性，引导生理性生长，并兼顾功能重建与美学修复。多学科序贯诊疗，整合了颌面外科、口腔正畸科、儿科、麻醉科、医学遗传科及专科护理团队。

5.1. 手术时机

① 推荐4～6岁：此时乳牙清晰萌出，与恒牙胚界限分明，可最大程度规避对继承恒牙发育的医源性损伤。② 可以适应性提前至3岁前：若复制、冗余骨性结构严重抑制颌骨发育或导致显著功能障碍，则需尽早外科干预。③ 审慎对待婴儿期广泛性手术：鉴于该阶段解剖标志辨识困难且围术期风险较高，应尽量避免大范围操作。

5.2. 核心手术操作流程

① 完整切除复制骨段、多生牙列及异常牙胚。② 修整颌骨形态、重塑正常颌骨轮廓，恢复单一连续牙弓。③ 实施唇部、口底、前庭沟及口轮匝肌的精细化显微重建。④ 消除副口畸形与死腔，优化闭口机制并改善舌体活动空间。⑤ 联合应用数字化手术导板与超声骨刀技术，有效提升操作精准度。

5.3. 正畸治疗

① 术前正畸准备：扩展牙弓宽度，排齐保留牙列，为手术创造清晰视野并奠定咬合基础。② 术后正畸调整：精细校正咬合关系，关闭剩余间隙，调整、控制覆𬌗覆盖，引导颌骨协调生长。③ 青春期后正颌外科：正颌手术矫正骨性不对称及颏部畸形，最终实现面型优化。④ 三期软组织修整：针对唇形缺陷、鼻底形态及瘢痕进行序列整复。

5.4. 咬合重建最终目标

① 重建单一牙弓形态，恢复正常的覆𬌗与覆盖关系。② 解除锁𬌗干扰，建立稳定的正常咬合接触（中性𬌗关系）。③ 诱导下颌骨生理性发育，有效改善面部不对称畸形。

6. 预后评估、随访建议及临床挑战

6.1. 预后转归

总体而言，患者预后良好。在实施早期外科干预并联合序列正畸治疗后，生存获益显著。首先，面部美学轮廓得到实质性改善；其次，流涎症状完全消退，咀嚼效能得以恢复；再次，语音清晰度获得显著提升；最后，颌骨复合体能够遵循接近生理性的轨迹进行生长发育。

6.2. 随访要点

随访管理需聚焦于以下关键节点：第一，确立每6～12个月CBCT复查机制；第二，动态监测牙胚发育进程及恒牙萌出状态；第三，系统评估咬合关系稳定性与面部对称性；第四，依据监测结果及时启动针对性的正畸干预措施。

6.3. 临床诊疗难点

当前临床实践面临多重挑战：其一，早期诊断易发生偏差，初诊时常被误诊为单纯唇裂或多生牙病例；其二，由于复制结构内血供丰富，术中出血风险显著增高；其三，恒牙胚保护难度较大，易出现先天性恒牙缺失并发症；其四，长期生长模式存在不确定性，因而亟需建立长周期的序列化管理体系。

7. 总结与展望

颅面复制畸形作为一种极为罕见且病理机制高度复杂的先天性牙颌面发育异常，其核心临床表型特征表现为上下颌骨结构的镜像重复、唇部组织的冗余复制以及双牙弓的形成。该疾病的发病机制主要归因于胚胎发育早期鳃弓形态发生障碍、颅神经嵴细胞迁移轨迹紊乱以及相关分子信号通路的调控失常。在诊断策略上，CBCT联合三维数字化重建技术已成为确立精准诊断的“金标准”；而在治疗范式方面，整合了病灶切除手术、正畸引导干预及正颌外科优化的多学科序列治疗方案，被认为是当前改善患者预后的最理想治疗模式。

针对未来的基础科研与临床发展，本团队提出以下四个核心方向：① 建立多中心病例登记数据库，以积累样本量并深化对疾病自然史的理解；② 深入开展基因组学研究，旨在锁定并阐明具体的致病基因位点；③ 全面推广数字化外科规划与正畸导航技术在临床实践中的应用；④ 致力于制定标准化疾病分型体系以及统一诊断与治疗临床指南。

鉴于此，临床医师需对该类畸形提高警惕。对于呈现不明原因唇部肥大、双牙弓排列或存在额外骨段的患者，应尽早实施CBCT影像学评估。通过贯彻“早期诊断、早期规划、早期干预”的诊疗原则，我们能够最大限度地恢复患者的口腔功能并优化面部美学效果。

Funding Statement

新疆人才发展基金（XJRC-2025-KJ-PY-KJLJ-118）；新疆维吾尔自治区自然科学基金面上项目（2025D01C175）；新疆维吾尔自治区区域协同创新专项-科技援疆计划（2026E02065）；广东省口腔医学重点实验室开放课题（KF2025120102）；江苏省口腔转化医学工程研究中心开放课题基金（GCZX2026-07）

Xinjiang Talent Development Funds (XJRC-2025-KJ-PY-KJLJ-118); Natural Science Foundation of Xinjiang Uygur Autonomous Region (2025D01C175); Xinjiang Science and Technology Support Project (2026E02065); Open Funds of Guangdong Provincial Key Laboratory of Stomatology (KF2025120102); Jiangsu Province Engineering Research Center of Stomatological Translational Medicine (GCZX2026-07)

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