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. 2026 Sep 28;60:e20250284. doi: 10.1590/1980-220X-REEUSP-2025-0284en
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Effect of prenatal genetic counseling on anxiety and test attitudes in pregnant women: a randomized trial

Efeito do aconselhamento genético pré-natal sobre a ansiedade e as atitudes em relação aos testes pré-natais em gestantes: um ensaio clínico randomizado

Çiler Çokan Dönmez 1, Tuba Güner Emül 2
PMCID: PMC13638203  PMID: 42804618

ABSTRACT

Objective:

This study aimed to evaluate the effect of prenatal genetic counseling on pregnant women’s anxiety levels and attitudes towards prenatal diagnostic tests.

Method:

This randomized controlled trial was conducted on 66 pregnant women who visited the Medical Genetics outpatient clinic of Adana City Hospital between September and December 2022. Data were collected using descriptive information forms, the State-Trait Anxiety Inventory (STAI-S), Prenatal Screening and Diagnostic Tests Attitude Questionnaire (PSDTAQ). Data were analyzed using change-score analysis, linear mixed-effects models including group, time, and group × time interaction, and ANCOVA adjusted for baseline score, income, education, and gestational age. Effect sizes and 95% confidence intervals were also calculated.

Results:

After adjustment for baseline values and potential confounders, prenatal genetic counseling significantly reduced STAI-S scores and improved PSDTAQ scores compared with routine care (p < 0.001).

Conclusion:

These findings support the potential role of nurse-led prenatal genetic counseling in reducing anxiety and improving attitudes toward prenatal testing. Larger multicenter studies with longer follow-up are required before educational or policy recommendations can be made.

DESCRIPTORS: Genetic Counseling, Pregnancy, Anxiety, Attitude, Nursing

INTRODUCTION

Prenatal screening and diagnostic tests, implemented during the early stages of pregnancy, provide parents with information regarding genetic diseases or anomalies that may arise in the fetus during the intrauterine period(1). The tests serve to identify concerning biological factors, thereby enabling parents to make informed medical decisions. The aim of prenatal screening and diagnostic tests is to assess the health of the developing fetus or embryo, identify potential risks and genetic disorders as early as possible, and empower expectant parents to make informed decisions regarding pregnancy, childbirth, and postpartum care, allowing them to plan accordingly(2,3,4). According to the 2020 World Health Organization (WHO) report on neonatal congenital anomalies, one in every 33 babies globally is born with such anomalies, resulting in 3.2 million births each year(5). The report highlights an increase in congenital anomaly deaths in Türkiye from 1.23% in 2018 to 1.28% in 2020(5). For the aforementioned reasons, the WHO states prenatal screening and diagnostic tests including chorionic villus biopsy (CVS), amniocentesis, and cordocentesis, are available to enable timely diagnosis, treatment, and care(5). If a fetus is diagnosed with a genetic disease, parents may decide to continue or terminate the pregnancy, and can also benefit from Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) to ensure healthy newborns in future pregnancies. Based on the test results, parents have a legal and conscientious obligation to decide whether to bring their baby into the world or not. In order for parents to make an informed decision about continuing or terminating a pregnancy, they must have the necessary information about the issue at hand(4,6,7,8). Therefore, comprehensive prenatal genetic counseling for the pregnant woman and her partner is crucial(3,9). The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommends that pregnant women be offered prenatal diagnostic testing and receive detailed prenatal counseling based on the results(10). In a prenatal genetic counseling service, pregnant women must be apprised of diagnostic tests, their purpose, estimated and actual outcomes, interpretation of results, and treatment options. At this stage, the nurse’s primary responsibility is to offer counseling while promoting autonomy and informed decision-making(8,9,10,11). Prenatal diagnostic tests can increase anxiety among pregnant women because they entail intervention, carry uncertainties about the outcomes, and require parental decision-making(12,13). Existing research on prenatal diagnosis and screening tests has shown that prenatal counseling services for pregnant women can reduce anxiety levels and decision-making difficulties, while increasing their knowledge about these tests(6,14,15,16,17,18). Pregnancy is a critical stage in a woman’s life that causes changes in biological, social, and psychological aspects. These changes may lead to increased anxiety during pregnancy. Detection of potential risks during the prenatal period may further exacerbate anxiety levels, culminating in adverse outcomes for the pregnant individual, her partner, the fetus, and the pregnancy process(19,20,21,22,23). Therefore, health professionals should assess potential causes of anxiety during pregnancy and develop and execute interventions to mitigate it(24,25,26).

Prenatal genetic counseling comprises determining the fetus’ genetic anomaly risk status and applicable diagnostic tests and results, as well as alternatives. Prenatal diagnostic tests are offered when there is a high probability of genetic disorders in the fetus. Various genetic disorders that can be diagnosed after birth can also be identified during pregnancy. However, it is crucial to obtain comprehensive prenatal genetic counseling when there is a possibility of congenital anomalies in the fetus. This study aspires to bring attention to this matter by uncovering the impact of prenatal genetic counseling on pregnant women’s anxiety levels and their perceptions of prenatal diagnostic examinations.

Although several descriptive studies have been conducted in Türkiye on the anxiety levels of pregnant women undergoing prenatal diagnostic tests(12,13), there is a limited number of randomized controlled experimental studies on prenatal diagnosis(19). Moreover, no studies have been conducted in the field of nursing in Türkiye, examining the impact of prenatal genetic counseling. The significance of prenatal genetic counseling has increased in today’s world with the help of genetic tests that allow for prenatal diagnosis. The nursing profession must respond to society’s developing and changing needs. Therefore, this randomized controlled trial is the first study in Türkiye to examine how prenatal genetic counseling affects anxiety levels and attitudes of Turkish pregnant women towards prenatal diagnostic tests.

Hypotheses

The hypotheses of this study are as follows:

H0: Prenatal genetic counseling has no significant effect on pregnant women’s anxiety levels or their attitudes toward prenatal diagnostic tests.

H1a: Pregnant women who receive prenatal genetic counseling will have significantly lower anxiety levels compared to those who do not receive counseling.

H1b: Pregnant women who receive prenatal genetic counseling will have more positive attitudes toward prenatal diagnostic tests compared to those who do not receive counseling.

METHODS

Study Design

This study employed a prospective, single-center, randomized, controlled experimental design to investigate the impact of prenatal genetic counseling on anxiety levels and attitudes towards prenatal diagnostic tests among pregnant women. The study was registered with ClinicalTrials.gov (No. NCT05508854).

Setting and Participants

This randomized controlled trial aimed to investigate the impact of prenatal genetic counseling on anxiety levels and attitudes toward prenatal diagnostic tests among pregnant women. A total of 66 pregnant participants were recruited from the Medical Genetics outpatient clinic of Adana City Hospital between September and December 2022. Participants were randomly assigned, with equal allocation to intervention (n = 33) and control (n = 33) groups.

The inclusion criteria were:

  • Pregnant women at 8–11 weeks gestation attending their first antenatal visit,

  • Having a singleton pregnancy,

  • Planning to continue pregnancy follow-up at Adana City Hospital,

  • Able to understand and speak Turkish.

Exclusion criteria included:

  • Multiple pregnancies,

  • Known psychiatric diagnosis or use of anxiolytic medication,

  • Previous prenatal genetic counseling experience,

  • Any condition interfering with participation or comprehension.

A flow chart illustrating recruitment, inclusion, randomization, and any exclusions is provided in Figure 1.

Figure 1. CONSORT flow diagram.

Figure 1

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Sample Size Calculation

Sample size was calculated using G*Power 3.1.9.7 software based on a medium effect size (f = 0.25) according to Cohen’s classification(20), an alpha of 0.05, power of 0.95, and correlation coefficient of 0.50 for repeated measures. The minimum required sample size was 54 (27 per group). Considering potential dropouts, 66 participants were included.

Data Collection Tools

Descriptive information form, State-Trait Anxiety Inventory (STAI-S) and Prenatal Screening and Diagnostic Tests Attitude Questionnaire (PSDTAQ) were used for data collection.

Descriptive Information Form

Based on the relevant literature, the form was developed by the researchers to determine the sociodemographic and obstetric characteristics of the pregnant women(16,17,18). It included a total of 18 questions on age, education, income, employment, source of information on prenatal diagnostic test and knowledge of prenatal genetic counseling.

State-Trait Anxiety Inventory (STAI-S)

The STAI-S was developed by Spielberg et al.(21) and adapted into Turkish by Öner and Le Compte(22). The 20-item inventory measured the level of anxiety on a4-point Likert scale. Each item asks for a rating of agreement on a 4-point Likert scale (1 = not at all; 2 = somewhat; 3 = moderately so; 4 = very much so) for both directly worded items that are indicative of the presence of anxiety (e.g., “I am worried”) and indirectly worded items (e.g., “I am calm”). Possible scores ranged from 20 to 80, with higher scores indicating higher levels of anxiety. The Cronbach’s alpha of this scale ranged between 0.94 – 0.96. The Cronbach’s alpha in our study was 0.77.

Prenatal Screening and Diagnostic Tests Attitude Questionnaire (PSDTAQ)

The 4-item PSDTAQ was originally developed by Marteau et al.(23) as a measure of informed choice and adapted into Turkish by Yeşilçınar(19) to measure pregnant women’s attitudes toward prenatal screening and diagnostic testing. They were asked to rate the scale statements on a scale of 1 to 7 points, with 1 point indicating a negative attitude and 7 points indicating a very positive attitude. The highest score to be obtained from this scale is 28 and the lowest score is 4, with higher scores indicating positive attitudes. The Cronbach’s alpha of this scale is 0.96. The Cronbach’s alpha of our study was 0.90.

Interventions

The principal investigator, a specialist nurse with eight years of experience in prenatal genetic counseling at Adana City Hospital Medical Genetics Department, conducted all counseling sessions and data collection. Her expertise includes providing individualized prenatal genetic counseling. This experience ensured consistency and quality in intervention delivery. An educational brochure and PowerPoint presentation were developed after a literature review. The materials covered genetic basics, prenatal diagnostic testing, inheritance patterns, and risk information. Content validity was confirmed by three independent experts in genetics and obstetrics, who were not part of the study team. The pilot test with five pregnant women assessed comprehensibility and acceptability; minor adjustments were made based on their feedback to enhance clarity. In the intervention group, pre-test data (descriptive form, STAI-S, PSDTAQ) were collected before an approximately 30-minute face-to-face counseling session, followed by distribution of the brochure. Posttest assessments were performed at the follow-up visit immediately before disclosure of prenatal screening test results. The control group received standard clinical information from their physicians without additional counseling, with pre- and post-test data collected at similar time points.

Participants in the control group received the standard prenatal care routinely provided in the Medical Genetics outpatient clinic. This consisted of approximately 10–15 minutes of verbal information provided by the attending physician regarding the indication for prenatal screening or diagnostic testing, the procedure itself, and the timing of test results, according to routine clinical practice. No structured counseling protocol, educational brochure, PowerPoint presentation, or additional educational materials were provided to the control group. Therefore, participants in the control group received only the usual care routinely delivered in the clinic without any supplementary nurse-led educational intervention.

Randomization and Blinding

Participants were randomly allocated to either the intervention or control group using a simple randomization procedure with a 1:1 allocation ratio. The random allocation sequence was generated before participant recruitment by an independent statistician using the Research Randomizer software (https://www.randomizer.org). Allocation concealment was ensured through the use of sequentially numbered, sealed, opaque envelopes, which were prepared by the statistician and opened only after baseline assessment and participant enrollment.

Eligible participants were identified and enrolled by the principal investigator after written informed consent had been obtained and baseline questionnaires had been completed. Following enrollment, the investigator opened the next sealed envelope in sequence to determine group assignment. Because of the nature of the counseling intervention, blinding of participants and the intervention provider was not feasible. However, allocation concealment before assignment minimized selection bias and preserved the integrity of the randomization process.

Statistical Analysis

SPSS version 24.0 was used for data analysis. Descriptive statistics included number, percentage, mean, standard deviation, minimum and maximum values, median and 25–75% quartiles. Continuous variables were summarized as mean ± SD. Baseline comparisons were performed using independent t-tests, chi-square tests, or Mann–Whitney U tests as appropriate. Because PSDTAQ baseline scores differed significantly between groups, intervention effects were evaluated using change-score analyses and linear mixed-effects models including group, time, and group × time interaction. Linear mixed-effects models were fitted using restricted maximum likelihood estimation, and ANCOVA was performed using the General Linear Model procedure in SPSS. Sensitivity analyses were additionally performed using ANCOVA with posttest scores as dependent variables and baseline score, income, education, and gestational age as covariates. Effect sizes (Cohen’s d and partial η2) together with 95% confidence intervals were calculated. Statistical significance was accepted as p < 0.05.

Ethical Considerations

The study was approved by the clinical research ethics committee of Mersin University (No 485 dated 20/07/2022), Adana City Hospital (No. E-95134008-929, dated 27/07/2022) and Adana Provincial Directorate of Health (No. E-96172664-050.06.04 dated 29/07/2022). All participants were informed about the aim of the study and written informed consent was obtained.

RESULTS

The mean ages of the pregnant women in the intervention and control groups were 30.0 ± 5.4 and 30.7 ± 6.5, respectively. No statistically significant difference was observed between the two groups in terms of age, education level or employment status (p > 0.05). However, there was a significant difference between the income levels of the intervention and control groups (χ2 = 7.142; p = 0.028) (Table 1).

Table 1. Socioeconomic characteristics – Adana, Türkiye, 2023.

Variables Intervention (n = 33) X¯ ± SS Control (n = 33) X¯ ± SS Statistical value (p)
Age (years) 30.0 ± 5.4 30.7 ± 6.5 t = -0.476 a
p = 0.635
n % n %
Education
Primary school 5 15.2 4 12.1
Secondary school 7 21.2 5 15.2 χ2 = 0.836 b
High school 10 30.3 13 39.4 p = 0.841
University and above 11 33.3 11 33.3
Currently employed
Yes 8 24.2 10 30.3 χ2 = 0.306 b
No 25 75.8 23 69.7 p = 0.580
Income level
Lower than expenses 25 75.8 16 48.5 χ2 = 7.142 b
Equal to expenses 7 21.2 17 51.5 p = 0.028
Higher than expenses 1 3.0 – –
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a: Independent Sample-t test;

b: Chi-squared test.

Regarding obstetric characteristics, 70.8% of the participants in the intervention group had not had a prenatal diagnostic test before, 61.5% had received information about the test, and 78.8% had not received prenatal genetic counseling. The percentages of these three variables for the control group were 60.7%, 62.4% and 75.8%, respectively. There was no statistically significant difference between the intervention and control groups in terms of their experience and sources of information on prenatal diagnostic test and knowledge of prenatal genetic counseling (p > 0.05).

Baseline STAI-S scores did not differ significantly between the intervention and control groups (58.88 ± 7.72 vs. 60.03 ± 5.56, mean difference = −1.15, 95% CI = −4.47 to 2.16, p = 0.490). The mean change from baseline was significantly greater in the intervention group (−25.64 ± 10.14) than in the control group (−6.61 ± 4.33), yielding a between-group change difference of −19.03 points (95% CI = −22.90 to −15.16, p < 0.001; Cohen’s d = −2.44). Consistent with the change-score analysis, posttest STAI-S scores were significantly lower in the intervention group than in the control group (33.24 ± 8.03 vs. 53.42 ± 5.53), corresponding to a between-group difference of −20.18 points (95% CI = −23.58 to −16.78, p < 0.001; Cohen’s d = −2.93) (Table 2).

Table 2. Pretest-posttest change scores and effect sizes – Adana, Türkiye, 2023.

Outcome Time/Change Intervention (n = 33) Mean ± SD Control (n = 33) Mean ± SD Between-group mean difference (95% CI) p Cohen’s d
STAI-S Pretest 58.88 ± 7.72 60.03 ± 5.56 -1.15 (-4.47 to 2.16) 0.490 -0.17
STAI-S Posttest 33.24 ± 8.03 53.42 ± 5.53 -20.18 (-23.58 to -16.78) < 0.001 -2.93
STAI-S Change (post-pre) -25.64 ± 10.14 -6.61 ± 4.33 -19.03 (-22.90 to -15.16) < 0.001 -2.44
PSDTAQ Pretest 16.67 ± 4.75 21.27 ± 2.71 -4.61 (-6.52 to -2.70) < 0.001 -1.19
PSDTAQ Posttest 25.45 ± 1.73 23.30 ± 2.11 2.15 (1.20 to 3.10) < 0.001 1.11
PSDTAQ Change (post-pre) 8.79 ± 4.23 2.03 ± 2.01 6.76 (5.12 to 8.40) < 0.001 2.04
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Baseline PSDTAQ scores were significantly lower in the intervention group than in the control group (16.67 ± 4.75 vs. 21.27 ± 2.71, mean difference = −4.61, 95% CI = −6.52 to −2.70, p < 0.001). The increase from baseline was significantly greater in the intervention group (8.79 ± 4.23) than in the control group (2.03 ± 2.01), with a between-group change difference of 6.76 points (95% CI = 5.12 to 8.40, p < 0.001; Cohen’s d = 2.04). Consistent with the change-score analysis, posttest PSDTAQ scores were significantly higher in the intervention group than in the control group (25.45 ± 1.73 vs. 23.30 ± 2.11), corresponding to a between-group difference of 2.15 points (95% CI = 1.20 to 3.10, p < 0.001; Cohen’s d = 1.11) (Table 2).

The linear mixed-effects model demonstrated no significant overall group effect (Estimate = −1.05, 95% CI = −4.34 to 2.23, p = 0.529), whereas significant effects of time (Estimate = −6.61, 95% CI = −9.23 to −3.99, p < 0.001) and the group × time interaction (Estimate = −19.03, 95% CI = −22.73 to −15.33, p < 0.001) were observed. The observed group × time interaction showed a large effect size (partial η2 = 0.606), indicating that anxiety decreased significantly more over time in the intervention group than in the control group (Table 3).

Table 3. Linear mixed-effects model results – Adana, Türkiye, 2023.

Outcome Effect Estimate (95% CI) p value Partial η2
STAI-S Group -1.05 (-4.34 to 2.23) 0.529
STAI-S Time -6.61 (-9.23 to -3.99) < 0.001
STAI-S Group × Time -19.03 (-22.73 to -15.33) < 0.001 0.606
PSDTAQ Group -4.71 (-6.16 to -3.26) < 0.001
PSDTAQ Time 2.03 (0.92 to 3.14) < 0.001
PSDTAQ Group × Time 6.76 (5.18 to 8.33) < 0.001 0.518
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For PSDTAQ, the linear mixed-effects model demonstrated significant effects of group (Estimate = −4.71, 95% CI = −6.16 to −3.26, p < 0.001), time (Estimate = 2.03, 95% CI = 0.92 to 3.14, p < 0.001), and the group × time interaction (Estimate = 6.76, 95% CI = 5.18 to 8.33, p < 0.001). The observed group × time interaction showed a large effect size (partial η2 = 0.518), indicating that attitudes toward prenatal screening and diagnostic tests improved significantly more in the intervention group than in the control group (Table 3).

Sensitivity analyses using ANCOVA further confirmed these findings. After adjustment for baseline STAI-S score, income level, education level, and gestational age, the intervention remained significantly associated with lower posttest STAI-S scores (adjusted group effect = −19.97, 95% CI = −23.23 to −16.71, F = 149.84, p < 0.001, partial η2 = 0.714) (Table 4).

Table 4. ANCOVA sensitivity analyses – Adana, Türkiye, 2023.

Outcome Adjusted group effect 95% CI F p value Partial η2 Covariates
STAI-S posttest -19.97 -23.23 to -16.71 149.84 < 0.001 0.714 Baseline STAI-S, income, education, gestational age
PSDTAQ posttest 3.15 2.15 to 4.14 40.23 < 0.001 0.401 Baseline PSDTAQ, income, education, gestational age
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Similarly, ANCOVA demonstrated that the intervention remained significantly associated with higher posttest PSDTAQ scores after adjustment for baseline PSDTAQ score, income level, education level, and gestational age (adjusted group effect = 3.15, 95% CI = 2.15 to 4.14, F = 40.23, p < 0.001, partial η2 = 0.401) (Table 4).

DISCUSSION

The present study demonstrated a significantly greater reduction in anxiety among women receiving prenatal genetic counseling than among controls. Importantly, this finding remained robust across change-score analyses, linear mixed-effects models, and ANCOVA adjusted for baseline anxiety, income, education, and gestational age. In addition to these findings, the present study represents the first randomized controlled trial conducted in Türkiye to evaluate the effectiveness of nurse led prenatal genetic counseling on anxiety and attitudes toward prenatal screening and diagnostic tests. Previous research in Türkiye has shown that physicians and the internet are the primary sources of information for pregnant women, while nurses play only a limited role in providing prenatal genetic counseling(19). In the present study, only 4% and 3% of participants in the intervention and control groups, respectively, reported nurses as a source of information regarding prenatal diagnostic tests, further highlighting the limited involvement of nurses in prenatal genetic counseling. In contrast, studies from Canada(27), the Netherlands(28), the United States(6), and Switzerland(29) have demonstrated that nurses and midwives actively participate in prenatal genetic counseling. Given the increasing demand for prenatal genetic services and the substantial workload of physicians, expanding the role of nurses in prenatal genetic counseling may improve access to evidence-based counseling and provide more individualized support for pregnant women during decision-making regarding prenatal screening and diagnostic tests. Therefore, the findings of this study contribute to the growing evidence supporting the integration of nurse-led prenatal genetic counseling into routine prenatal care.

The present study demonstrated a significantly greater reduction in anxiety among women receiving prenatal genetic counseling than among controls. Importantly, this finding remained robust across change-score analyses, linear mixed-effects models, and ANCOVA adjusted for baseline anxiety, income, education, and gestational age. The absence of a significant baseline difference in STAI-S scores, together with the significant group × time interaction observed in the mixed-effects model, indicates that the reduction in anxiety was attributable to the counseling intervention rather than to the passage of time or baseline differences. These results confirm H1, demonstrating that genetic counseling has a positive effect on the anxiety levels of pregnant women. Furthermore, various studies in the literature provide supporting evidence for our findings(8,12,14,18). Yeşilçınar discovered that the anxiety level of the intervention group, who received prenatal genetic counseling, was significantly lower than that of the control group(19). Bayat et al. reported that cognitive-behavioral training decreased the anxiety of pregnant women with positive screening results for chromosomal disorders(30). Çakar et al.(25) observed that patients who obtained information from doctors or nurses had significantly lower anxiety levels. Cloutier et al.(31) evaluated the effects of group genetic counseling on high-risk prenatal screening populations and found that women who received individual genetic counseling experienced a significant reduction in anxiety as opposed to group sessions. Mojahed et al.(32) analyzed the effect of education on anxiety of pregnant mothers before amniocentesis and found that the anxiety levels of the intervention group that received the education were significantly lower than the control group. Similarly, the randomized controlled trial conducted by Chuenwattana et al. studying the impact of supportive information on anxiety levels in pregnant women awaiting amniocentesis results revealed significantly lower levels of anxiety in the intervention group(14). The Cronbach’s alpha coefficient for the STAI-S was 0.77 in the present study. Although this value is slightly lower than those reported in previous validation studies, it remains within the acceptable range for research purposes and indicates satisfactory internal consistency for assessing state anxiety in this sample. The study revealed that pregnant women experience anxiety due to potential invasive interventions, worries about fetal health and anomalies, and fear of fetal loss. Prenatal genetic counseling may reduce anxiety by providing individualized information, emotional support, and facilitating informed decision-making during the prenatal testing process.

Although baseline PSDTAQ scores differed significantly between the intervention and control groups, both the linear mixed-effects model and ANCOVA demonstrated that the intervention effect remained statistically significant after adjustment for baseline score, income, education, and gestational age. These findings indicate that the observed improvement in attitudes toward prenatal screening and diagnostic tests was robust and was not explained by baseline imbalances between the groups. Confirming H1, this study suggests that prenatal genetic counseling has a positive impact on pregnant women’s attitudes towards prenatal screening and diagnostic tests. Consistent with our results, the only randomized controlled trial to use the PSDTAQ in evaluating the effects of prenatal genetic counseling in Türkiye found a significant increase in participants’ PSDTAQ scores after counseling(19). Therefore, prenatal genetic counseling may improve pregnant women’s attitudes toward prenatal screening and diagnostic tests by facilitating informed and supportive counseling during the decision-making process.

LIMITATIONS

This study has several limitations. First, it was conducted at a single center with a relatively small sample size, limiting generalizability. Second, participants and the intervention provider could not be blinded, introducing the possibility of attention and expectancy bias. Third, although baseline PSDTAQ scores and income level differed between groups, adjusted analyses using ANCOVA and linear mixed models demonstrated consistent findings. Finally, only short-term outcomes were evaluated. Future studies employing attention-matched control interventions are warranted to distinguish the specific effect of prenatal genetic counseling from the effect of increased professional interaction.

CONCLUSIONS

The findings of this study suggest that prenatal genetic counseling may be offered during the early stages of pregnancy to support pregnant women undergoing prenatal screening and diagnostic testing. Nurse-led prenatal genetic counseling appears to reduce anxiety and improve attitudes toward prenatal screening in the short term. These findings should be confirmed in larger multicenter randomized trials with longer follow-up before broad educational or policy recommendations are made. Nurses should understand the type, purpose, administration, and duration of prenatal diagnostic assessments, as well as the options available after the results are obtained. The incorporation of prenatal genetic counseling into nursing education should be explored in future educational research.

DATA AVAILABILITY

The entire dataset supporting the results of this study is available upon request to the corresponding author.

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Efecto del asesoramiento genético prenatal sobre la ansiedad y las actitudes hacia las pruebas prenatales en mujeres embarazadas: un ensayo clínico aleatorizado

Çiler Çokan Dönmez 1, Tuba Güner Emül 2

RESUMEN

Objetivo:

Evaluar el efecto del asesoramiento genético prenatal sobre los niveles de ansiedad y las actitudes de las mujeres embarazadas hacia las pruebas diagnósticas prenatales.

Método:

Ensayo clínico aleatorizado realizado con 66 mujeres embarazadas atendidas en la consulta externa de Genética Médica del Hospital de la Ciudad de Adana entre septiembre y diciembre de 2022. Los datos se recopilaron mediante un formulario de información descriptiva, el Inventario de Ansiedad Estado (STAI-S) y el Cuestionario de Actitudes hacia las Pruebas de Cribado y Diagnóstico Prenatal (PSDTAQ). Los datos se analizaron mediante análisis de puntuaciones de cambio, modelos lineales mixtos y ANCOVA ajustada por puntuación basal, ingresos, nivel educativo y edad gestacional.

Resultados:

Tras el ajuste por los valores basales y los posibles factores de confusión, el asesoramiento genético prenatal redujo significativamente las puntuaciones del STAI-S y mejoró significativamente las puntuaciones del PSDTAQ en comparación con la atención habitual (p < 0,001).

Conclusión:

El asesoramiento genético prenatal dirigido por enfermeras parece eficaz para reducir la ansiedad y mejorar las actitudes de las mujeres embarazadas hacia las pruebas diagnósticas prenatales. Se recomiendan estudios multicéntricos con un seguimiento más prolongado.

DESCRIPTORES: Asesoramiento Genético, Embarazo, Ansiedad, Actitud, Enfermería

INTRODUCCIÓN

Las pruebas de detección y diagnóstico prenatales, que se realizan durante las primeras etapas del embarazo, brindan a los padres información sobre enfermedades genéticas o anomalías que puedan surgir en el feto durante el período intrauterino(1). Las pruebas sirven para identificar factores biológicos preocupantes, lo que permite a los padres tomar decisiones médicas informadas. El objetivo de las pruebas de detección y diagnóstico prenatal es evaluar la salud del feto o embrión en desarrollo, identificar riesgos potenciales y trastornos genéticos lo más temprano posible, y empoderar a los futuros padres para que tomen decisiones informadas con respecto al embarazo, el parto y la atención posparto, permitiéndoles planificarse en consecuencia(2,3,4). Según el informe de 2020 de la Organización Mundial de la Salud (OMS) sobre anomalías congénitas neonatales, uno de cada 33 bebés a nivel mundial nace con este tipo de anomalías, lo que representa 3,2 millones de nacimientos cada año(5). El informe destaca un aumento en las muertes por anomalías congénitas en Turquía, de 1,23 % en 2018 a 1,28 % en 2020(5). Por las razones antes mencionadas, la OMS afirma que existen pruebas de detección y diagnóstico prenatal, como la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), la amniocentesis y la cordocentesis, que permiten un diagnóstico, tratamiento y atención oportunos(5). Si se diagnostica una enfermedad genética en el feto, los padres pueden decidir continuar o interrumpir el embarazo, y también pueden beneficiarse del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para garantizar el nacimiento de bebés sanos en futuros embarazos. Con base en los resultados de las pruebas, los padres tienen la obligación legal y de conciencia de decidir si traen a su bebé al mundo o no. Para que los padres puedan tomar una decisión informada sobre continuar o interrumpir un embarazo, deben contar con la información necesaria sobre el tema en cuestión(4,6,7,8). Por lo tanto, es fundamental brindar asesoramiento genético prenatal integral a la mujer embarazada y a su pareja(3,9). El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda que a las mujeres embarazadas se les ofrezcan pruebas de diagnóstico prenatal y que reciban asesoramiento prenatal detallado basado en los resultados(10). En un servicio de asesoramiento genético prenatal, se debe informar a las mujeres embarazadas sobre las pruebas de diagnóstico, su propósito, los resultados estimados y reales, la interpretación de los resultados y las opciones de tratamiento. En esta etapa, la responsabilidad principal de la enfermera es ofrecer asesoramiento al tiempo que promueve la autonomía y la toma de decisiones informadas(8,9,10,11). Las pruebas de diagnóstico prenatal pueden aumentar la ansiedad entre las mujeres embarazadas porque implican una intervención, conllevan incertidumbres sobre los resultados y requieren que los padres tomen una decisión(12,13). Las investigaciones existentes sobre el diagnóstico prenatal y las pruebas de detección han demostrado que los servicios de asesoramiento prenatal para mujeres embarazadas pueden reducir los niveles de ansiedad y las dificultades para tomar decisiones, al tiempo que aumentan su conocimiento sobre estas pruebas(6,14,15,16,17,18). El embarazo es una etapa crítica en la vida de una mujer que provoca cambios en los aspectos biológicos, sociales y psicológicos. Estos cambios pueden conducir a un aumento de la ansiedad durante el embarazo. La detección de riesgos potenciales durante el período prenatal puede exacerbar aún más los niveles de ansiedad, lo que puede culminar en consecuencias adversas para la mujer embarazada, su pareja, el feto y el proceso del embarazo(19,20,21,22,23). Por lo tanto, los profesionales de la salud deben evaluar las posibles causas de la ansiedad durante el embarazo y desarrollar y llevar a cabo intervenciones para mitigarla(24,25,26).

El asesoramiento genético prenatal consiste en determinar el riesgo de anomalías genéticas del feto, así como las pruebas de diagnóstico aplicables, sus resultados y las alternativas disponibles. Las pruebas de diagnóstico prenatal se ofrecen cuando existe una alta probabilidad de que el feto padezca trastornos genéticos. Durante el embarazo también se pueden identificar diversos trastornos genéticos que, de otro modo, solo se diagnosticarían después del nacimiento. Sin embargo, es fundamental recibir un asesoramiento genético prenatal integral cuando existe la posibilidad de que el feto presente anomalías congénitas. Este estudio aspira a llamar la atención sobre este tema al revelar el impacto del asesoramiento genético prenatal en los niveles de ansiedad de las mujeres embarazadas y en sus percepciones sobre los exámenes de diagnóstico prenatal.

Aunque en Turquía se han realizado varios estudios descriptivos sobre los niveles de ansiedad de las mujeres embarazadas que se someten a pruebas de diagnóstico prenatal(12,13), el número de estudios experimentales aleatorizados y controlados sobre el diagnóstico prenatal es limitado(19). Además, en Turquía no se han realizado estudios en el ámbito de la enfermería que examinen el impacto del asesoramiento genético prenatal. La importancia del asesoramiento genético prenatal ha aumentado en el mundo actual gracias a las pruebas genéticas que permiten el diagnóstico prenatal. La profesión de enfermería debe responder a las necesidades cambiantes y en constante evolución de la sociedad. Por lo tanto, este ensayo controlado aleatorio es el primer estudio realizado en Turquía que examina cómo el asesoramiento genético prenatal afecta los niveles de ansiedad y las actitudes de las mujeres embarazadas turcas hacia las pruebas de diagnóstico prenatal.

Hipótesis

Las hipótesis de este estudio son las siguientes:

H0: El asesoramiento genético prenatal no tiene un efecto significativo en los niveles de ansiedad de las mujeres embarazadas ni en sus actitudes hacia las pruebas de diagnóstico prenatal.

H1a: Las mujeres embarazadas que reciben asesoramiento genético prenatal tendrán niveles de ansiedad significativamente más bajos en comparación con aquellas que no reciben asesoramiento.

H1b: Las mujeres embarazadas que reciben asesoramiento genético prenatal tendrán actitudes más positivas hacia las pruebas de diagnóstico prenatal en comparación con aquellas que no reciben asesoramiento.

MÉTODOS

Diseño del Estudio

Este estudio empleó un diseño experimental prospectivo, unicéntrico, aleatorizado y controlado para investigar el impacto del asesoramiento genético prenatal en los niveles de ansiedad y las actitudes hacia las pruebas de diagnóstico prenatal entre las mujeres embarazadas. El estudio se registró en ClinicalTrials.gov (N.º NCT05508854).

Contexto y Participantes

Este ensayo controlado aleatorio tuvo como objetivo investigar el impacto del asesoramiento genético prenatal en los niveles de ansiedad y las actitudes hacia las pruebas de diagnóstico prenatal entre las mujeres embarazadas. Se reclutó a un total de 66 participantes embarazadas de la clínica ambulatoria de Genética Médica del Hospital de la Ciudad de Adana entre septiembre y diciembre de 2022. Las participantes fueron asignadas al azar, con una distribución equitativa entre el grupo de intervención (n = 33) y el grupo de control (n = 33).

Los criterios de inclusión fueron:

  • Mujeres embarazadas entre las semanas 8 y 11 de gestación que asistieran a su primera consulta prenatal,

  • Que tuvieran un embarazo único,

  • Que tuvieran previsto continuar el seguimiento del embarazo en el Hospital de la Ciudad de Adana,

  • Que pudieran entender y hablar turco.

Los criterios de exclusión incluyeron:

  • Embarazos múltiples,

  • Diagnóstico psiquiátrico conocido o uso de medicamentos ansiolíticos,

  • Experiencia previa en asesoramiento genético prenatal,

  • Cualquier afección que interfiriera con la participación o la comprensión.

En la Figura 1 se presenta un diagrama de flujo que ilustra el reclutamiento, la inclusión, la aleatorización y las exclusiones.

Figura 1. Flujograma CONSORT.

Figura 1

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Cálculo del Tamaño de la Muestra

El tamaño de la muestra se calculó utilizando el software G*Power 3.1.9.7, basándose en un tamaño de efecto medio (f = 0,25) según la clasificación de Cohen(20), un nivel de significación (alfa) de 0,05, una potencia de 0,95 y un coeficiente de correlación de 0,50 para medidas repetidas. El tamaño mínimo de muestra requerido fue de 54 (27 por grupo). Teniendo en cuenta los posibles abandonos, se incluyeron 66 participantes.

Herramientas de Recolección de Datos

Para la recolección de datos se utilizaron el formulario de información descriptiva, el Inventario de Ansiedad Estado-Rasgo (State-Trait Anxiety Inventory STAI-S) y el Cuestionario de Actitudes hacia las Pruebas de Detección y Diagnóstico Prenatales (Prenatal Screening and Diagnostic Tests Attitude Questionnaire – PSDTAQ).

Formulario de Información Descriptiva

Basándose en la literatura relevante, los investigadores elaboraron el formulario para determinar las características sociodemográficas y obstétricas de las mujeres embarazadas(16,17,18). Incluía un total de 18 preguntas sobre edad, nivel educativo, ingresos, empleo, fuente de información sobre las pruebas de diagnóstico prenatal y conocimiento del asesoramiento genético prenatal.

Inventario de Ansiedad Estado-Rasgo (State-Trait Anxiety Inventory – STAI-S)

El STAI-S fue desarrollado por Spielberg et al.(21) y adaptado al turco por Öner y Le Compte(22). El inventario de 20 ítems medía el nivel de ansiedad en una escala de Likert de 4 puntos. Cada ítem solicita una calificación de acuerdo en una escala de Likert de 4 puntos (1 = para nada; 2 = algo; 3 = moderadamente; 4 = mucho) tanto para los ítems redactados de manera directa que indican la presencia de ansiedad (p. ej., «Estoy preocupada») como para los redactados de manera indirecta (p. ej., «Estoy tranquila»). Las puntuaciones posibles oscilaban entre 20 y 80, y las puntuaciones más altas indicaban niveles más elevados de ansiedad. El alfa de Cronbach de esta escala osciló entre 0,94 y 0,96.El alfa de Cronbach de nuestro estudio fue de 0,77.

Cuestionario de Actitudes Hacia las Pruebas de Detección y Diagnóstico Prenatales (Prenatal Screening and Diagnostic Tests Attitude Questionnaire – PSDTAQ)

El PSDTAQ, compuesto por 4 ítems, fue desarrollado originalmente por Marteau et al.(23) como una medida de la elección informada y adaptado al turco por Yeşilçınar(19) para medir las actitudes de las mujeres embarazadas hacia las pruebas de detección y diagnóstico prenatales. Se les pidió que calificaran las afirmaciones de la escala en una escala de 1 a 7 puntos, donde 1 punto indicaba una actitud negativa y 7 puntos indicaban una actitud muy positiva. La puntuación máxima que se puede obtener en esta escala es 28 y la mínima es 4; las puntuaciones más altas indican actitudes positivas. El alfa de Cronbach de esta escala es de 0,96. El alfa de Cronbach de nuestro estudio fue de 0,90.

Intervenciones

La investigadora principal, una enfermera especialista con ocho años de experiencia en asesoramiento genético prenatal en el Departamento de Genética Médica del Hospital de la Ciudad de Adana, llevó a cabo todas las sesiones de asesoramiento y la recolección de datos. Su experiencia incluye la prestación de asesoramiento genético prenatal individualizado. Esta experiencia garantizó la coherencia y la calidad en la ejecución de la intervención. Se elaboraron un folleto educativo y una presentación en PowerPoint tras una revisión de la literatura. Los materiales abarcaban conceptos básicos de genética, pruebas de diagnóstico prenatal, patrones de herencia e información sobre riesgos. La validez del contenido fue confirmada por tres expertos independientes en genética y obstetricia, quienes no formaban parte del equipo de estudio. La prueba piloto con cinco mujeres embarazadas evaluó la comprensibilidad y la aceptabilidad; se realizaron ajustes menores basados en sus comentarios para mejorar la claridad. En el grupo de intervención, se recolectaron los datos pre-test (formulario descriptivo, STAI-S, PSDTAQ) antes de una sesión de asesoramiento presencial de aproximadamente 30 minutos, seguida de la distribución del folleto. Las evaluaciones post-test se realizaron en la visita de seguimiento inmediatamente antes de la divulgación de los resultados de las pruebas de detección prenatal. El grupo de control recibió información clínica estándar de sus médicos sin asesoramiento adicional, y los datos pre-test y post-test se recolectaron en momentos similares.

Las participantes del grupo de control recibieron la atención prenatal estándar que se brinda habitualmente en la clínica ambulatoria de Genética Médica. Esta consistió en aproximadamente 10 a 15 minutos de información verbal proporcionada por el médico de atención sobre la indicación de las pruebas de detección o diagnóstico prenatal, el procedimiento en sí y el momento en que se obtendrían los resultados, de acuerdo con la práctica clínica habitual. No se proporcionó al grupo de control ningún protocolo estructurado de asesoramiento, folleto educativo, presentación de PowerPoint ni materiales educativos adicionales. Por lo tanto, las participantes del grupo de control recibieron únicamente la atención habitual que se brinda de manera rutinaria en la clínica, sin ninguna intervención educativa complementaria a cargo de enfermeras.

Aleatorización y Cegamiento

Las participantes fueron asignadas al azar al grupo de intervención o al grupo de control mediante un procedimiento de aleatorización simple con una proporción de asignación de 1:1. La secuencia de asignación aleatoria fue generada antes del reclutamiento de las participantes por un estadístico independiente utilizando el software Research Randomizer (https://www.randomizer.org). El ocultamiento de la asignación se garantizó mediante el uso de sobres opacos, sellados y numerados secuencialmente, los cuales fueron preparados por el estadístico y abiertos únicamente después de la evaluación inicial y la inscripción de los participantes.

Los participantes elegibles fueron identificados e inscritos por el investigador principal después de que se obtuviera el consentimiento informado por escrito y se completaran los cuestionarios iniciales. Tras la inscripción, el investigador abrió el siguiente sobre sellado en la secuencia para determinar la asignación a los grupos. Debido a la naturaleza de la intervención de asesoramiento, no fue factible el enmascaramiento de los participantes ni del proveedor de la intervención. Sin embargo, el ocultamiento de la asignación antes de la distribución minimizó el sesgo de selección y preservó la integridad del proceso de aleatorización.

Análisis Estadístico

Se utilizó la versión 24.0 del SPSS para el análisis de datos. Las estadísticas descriptivas incluyeron número, porcentaje, media, desviación estándar, valores mínimos y máximos, mediana y cuartiles del 25 al 75 %. Las variables continuas se resumieron como media ± DE. Las comparaciones con los valores iniciales se realizaron mediante pruebas t independientes, pruebas de chi-cuadrado o pruebas U de Mann–Whitney, según correspondiera. Dado que las puntuaciones iniciales del PSDTAQ diferían significativamente entre los grupos, los efectos de la intervención se evaluaron mediante análisis de la variación en las puntuaciones y modelos lineales de efectos mixtos que incluían el grupo, el tiempo y la interacción grupo × tiempo. Los modelos lineales de efectos mixtos se ajustaron mediante estimación de máxima verosimilitud restringida, y se realizó un ANCOVA utilizando el procedimiento del Modelo Lineal General en SPSS. Además, se realizaron análisis de sensibilidad utilizando el ANCOVA con las puntuaciones de la Post test como variables dependientes y la puntuación inicial, los ingresos, el nivel educativo y la edad gestacional como covariables. Se calcularon los tamaños del efecto (d de Cohen y η2 parcial) junto con los intervalos de confianza del 95 %. Se consideró estadísticamente significativo un valor de p < 0,05.

Consideraciones Éticas

El estudio fue aprobado por el comité de ética de investigación clínica de la Universidad de Mersin (n.º 485, con fecha del 20/07/2022), elHospital de la Ciudad de Adana (n.º E-95134008-929, del 27/07/2022) y la Dirección Provincial de Salud de Adana (n.º E-96172664-050.06.04, del 29/07/2022). Se informó a todas las participantes sobre el objetivo del estudio y se obtuvo su consentimiento informado por escrito.

RESULTADOS

Las edades medias de las mujeres embarazadas de los grupos de intervención y de control fueron de 30,0 ± 5,4 y 30,7 ± 6,5, respectivamente. No se observaron diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos en cuanto a edad, nivel educativo o situación laboral (p > 0,05). Sin embargo, sí se observó una diferencia significativa entre los niveles de ingresos de los grupos de intervención y de control (χ2 = 7,142; p = 0,028) (Tabla 1).

Tabla 1. Características socioeconómicas – Adana, Turquía, 2023.

Variables Intervención (n = 33) X¯ ± SS Grupo de control (n = 33) X¯ ± SS Valor estadístico (p)
Edad (años) 30,0 ± 5,4 30,7 ± 6,5 t = -0,476 a
p = 0,635
n % n %
Educación
Educación primaria 5 15,2 4 12,1
Educación secundaria 7 21,2 5 15,2 χ2 = 0,836 b
Bachillerato 10 30,3 13 39,4 p = 0,841
Universidad y estudios superiores 11 33,3 11 33,3
Actualmente en activo
Sí 8 24,2 10 30,3 χ2 = 0,306 b
No 25 75,8 23 69,7 p = 0,580
Nivel de ingresos
Inferior a los gastos 25 75,8 16 48,5 χ2 = 7,142 b
Igual a los gastos 7 21,2 17 51,5 p = 0,028
Superior a los gastos 1 3,0 – –
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a: Prueba t para muestras independientes;

b: Prueba de chi-cuadrado.

En cuanto a las características obstétricas, el 70,8 % de las participantes del grupo de intervención no se había sometido anteriormente a una prueba de diagnóstico prenatal, el 61,5 % había recibido información sobre la prueba y el 78,8 % no había recibido asesoramiento genético prenatal. Los porcentajes de estas tres variables para el grupo de controlfueron 60,7 %, 62,4 % y 75,8 %, respectivamente. No se observaron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos de intervención y de controlen cuanto a su experiencia, las fuentes de información sobre las pruebas de diagnóstico prenatal y el conocimiento del asesoramiento genético prenatal (p > 0,05).

Las puntuaciones iniciales del STAI-S no mostraron diferencias significativas entre el grupo de intervención y el grupo de control (58,88 ± 7,72 frente a 60,03 ± 5,56; diferencia media = −1,15; IC del 95 % = −4,47 a 2,16; p = 0,490). El cambio medio con respecto al inicio fue significativamente mayor en el grupo de intervención (−25,64 ± 10,14) que en el grupo de control (−6,61 ± 4,33), lo que supuso una diferencia de cambio entre grupos de −19,03 puntos (IC del 95 % = −22,90 a −15,16, p < 0,001; d de Cohen = −2,44). En consonancia con el análisis de la puntuación de cambio, las puntuaciones del STAI-S tras la prueba fueron significativamente más bajas en el grupo de intervención que en el grupo de control (33,24 ± 8,03 frente a 53,42 ± 5,53), lo que corresponde a una diferencia entre grupos de −20,18 puntos (IC del 95 % = −23,58 a −16,78, p < 0,001; d de Cohen = −2,93) (Tabla 2).

Tabla 2. Puntuaciones de cambio entre la pre test y la post test y tamaños del efecto – Adana, Turquía, 2023.

Resultado Momento/Cambio Intervención (n = 33) Media ± DE Grupo de control (n = 33) Media ± DE Diferencia de medias entre grupos (IC del 95 %) p d de Cohen
STAI-S Pre test 58,88 ± 7,72 60,03 ± 5,56 -1,15 (-4,47 a 2,16) 0,490 -0,17
STAI-S Post test 33,24 ± 8,03 53,42 ± 5,53 -20,18 (-23,58 a -16,78) < 0,001 -2,93
STAI-S Variación (posterior-previo) -25,64 ± 10,14 -6,61 ± 4,33 -19,03 (-22,90 a -15,16) < 0,001 -2,44
PSDTAQ Pre test 16,67 ± 4,75 21,27 ± 2,71 -4,61 (-6,52 a -2,70) < 0,001 -1,19
PSDTAQ Post test 25,45 ± 1,73 23,30 ± 2,11 2,15 (1,20 a 3,10) < 0,001 1,11
PSDTAQ Variación (posterior-anterior) 8,79 ± 4,23 2,03 ± 2,01 6,76 (5,12 a 8,40) < 0,001 2,04
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Las puntuaciones iniciales del PSDTAQ fueron significativamente más bajas en el grupo de intervención que en el grupo de control (16,67 ± 4,75 frente a 21,27 ± 2,71; diferencia media = −4,61; IC del 95 % = −6,52 a −2,70; p < 0,001). El aumento con respecto al valor inicial fue significativamente mayor en el grupo de intervención (8,79 ± 4,23) que en el grupo de control (2,03 ± 2,01), con una diferencia de cambio entre grupos de 6,76 puntos (IC del 95 % = 5,12 a 8,40, p < 0,001; d de Cohen = 2,04). En consonancia con el análisis de la puntuación de cambio, las puntuaciones del PSDTAQ tras la prueba fueron significativamente más altas en el grupo de intervención que en el grupo de control (25,45 ± 1,73 frente a 23,30 ± 2,11), lo que corresponde a una diferencia entre grupos de 2,15 puntos (IC del 95 % = 1,20 a 3,10, p < 0,001; d de Cohen = 1,11) (Tabla 2).

El modelo lineal de efectos mixtos no mostró ningún efecto global significativo del grupo (estimación = −1,05; IC del 95 % = −4,34 a 2,23; p = 0,529), mientras que sí se observaron efectos significativos del tiempo (estimación = −6,61, IC del 95 % = −9,23 a −3,99, p < 0,001) y de la interacción grupo × tiempo (estimación = −19,03, IC del 95 % = −22,73 a −15,33, p < 0,001). La interacción grupo × tiempo observada mostró un tamaño del efecto elevado (η2 parcial = 0,606), lo que indica que la ansiedad disminuyó significativamente más con el tiempo en el grupo de intervención que en el grupo de control (Tabla 3).

Tabla 3. Resultados del modelo lineal de efectos mixtos – Adana, Turquía, 2023.

Resultado Efecto Estimación (IC del 95 %) Valor p η2 parcial
STAI-S Grupo -1,05 (-4,34 a 2,23) 0,529
STAI-S Tiempo -6,61 (-9,23 a -3,99) < 0,001
STAI-S Grupo × Tiempo -19,03 (-22,73 a -15,33) < 0,001 0,606
PSDTAQ Grupo -4,71 (-6,16 a -3,26) < 0,001
PSDTAQ Tiempo 2,03 (0,92 a 3,14) < 0,001
PSDTAQ Grupo × Tiempo 6,76 (5,18 a 8,33) < 0,001 0,518
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En cuanto al PSDTAQ, el modelo lineal de efectos mixtos demostró efectos significativos del grupo (estimación = −4,71; IC del 95 % = −6,16 a −3,26, p < 0,001), del tiempo (estimación = 2,03; IC del 95 % = 0,92 a 3,14; p < 0,001) y de la interacción grupo × tiempo (estimación = 6,76; IC del 95 % = 5,18 a 8,33; p < 0,001). La interacción observada entre grupo y tiempo mostró un tamaño del efecto elevado (η2 parcial = 0,518), lo que indica que las actitudes hacia las pruebas de cribado y diagnóstico prenatales mejoraron significativamente más en el grupo de intervención que en el grupo de control (Tabla 3).

Los análisis de sensibilidad realizados mediante ANCOVA confirmaron aún más estos hallazgos. Tras ajustar por la puntuación inicial del STAI-S, el nivel de ingresos, el nivel educativo y la edad gestacional, la intervención siguió estando significativamente asociada con puntuaciones más bajas del STAI-S en la Post test (efecto ajustado del grupo = −19,97; IC del 95 % = −23,23 a −16,71; F = 149,84; p < 0,001; η2 parcial = 0,714) (Tabla 4).

Tabla 4. Análisis de sensibilidad de ANCOVA – Adana, Turquía, 2023.

Resultado Efecto ajustado por grupo IC del 95 % F Valor p η2 parcial Covariables
Post test del STAI-S -19,97 -23,23 a -16,71 149,84 < 0,001 0,714 Puntuación inicial del STAI-S, ingresos, nivel educativo, edad gestacional
Post test del PSDTAQ 3,15 2,15 a 4,14 40,23 < 0,001 0,401 PSDTAQ inicial, ingresos, nivel educativo, edad gestacional
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De manera similar, el ANCOVA demostró que la intervención se mantuvo significativamente asociada con puntuaciones más altas en el PSDTAQ tras la prueba, después de ajustar por la puntuación inicial del PSDTAQ, el nivel de ingresos, el nivel educativo y la edad gestacional (efecto de grupo ajustado = 3,15; IC del 95 % = 2,15 a 4,14; F = 40,23; p < 0,001; η2 parcial = 0,401) (Tabla 4).

DISCUSIÓN

El presente estudio demostró una reducción significativamente mayor de la ansiedad entre las mujeres que recibieron asesoramiento genético prenatal en comparación con el grupo de control. Es importante destacar que este hallazgo se mantuvo sólido en los análisis de puntuaciones de cambio, los modelos lineales de efectos mixtos y el ANCOVA ajustado por la ansiedad inicial, los ingresos, el nivel educativo y la edad gestacional. Además de estos hallazgos, el presente estudio constituye el primer ensayo controlado aleatorio realizado en Turquía para evaluar la eficacia del asesoramiento genético prenatal a cargo de enfermeras en la ansiedad y las actitudes hacia las pruebas de detección y diagnóstico prenatales. Investigaciones previas en Turquía han demostrado que los médicos e Internet son las principales fuentes de información para las mujeres embarazadas, mientras que las enfermeras desempeñan solo un papel limitado en la prestación de asesoramiento genético prenatal(19). En el presente estudio, solo el 4 % y el 3 % de las participantes en los grupos de intervención y control, respectivamente, mencionaron a las enfermeras como fuente de información sobre las pruebas de diagnóstico prenatal, lo que resalta aún más la limitada participación de las enfermeras en el asesoramiento genético prenatal. Por el contrario, estudios de Canadá(27), los Países Bajos(28), Estados Unidos(6) y Suiza(29) han demostrado que las enfermeras y las parteras participan activamente en el asesoramiento genético prenatal. Dada la creciente demanda de servicios genéticos prenatales y la considerable carga de trabajo de los médicos, ampliar el papel de las enfermeras en el asesoramiento genético prenatal podría mejorar el acceso a un asesoramiento basado en la evidencia y brindar un apoyo más individualizado a las mujeres embarazadas durante la toma de decisiones relacionadas con las pruebas de detección y diagnóstico prenatales. Por lo tanto, los hallazgos de este estudio contribuyen a la creciente evidencia que respalda la integración del asesoramiento genético prenatal a cargo de enfermeras en la atención prenatal de rutina.

Los resultados demostraron una reducción significativamente mayor de la ansiedad entre las mujeres que recibieron asesoramiento genético prenatal en comparación con el grupo de control. Es importante destacar que este hallazgo se mantuvo sólido en los análisis de puntuaciones de cambio, los modelos lineales de efectos mixtos y el ANCOVA ajustado por la ansiedad inicial, los ingresos, el nivel educativo y la edad gestacional. La ausencia de una diferencia significativa en las puntuaciones del STAI-S al inicio del estudio, junto con la interacción significativa entre grupo y tiempo observada en el modelo de efectos mixtos, indica que la reducción de la ansiedad fue atribuible a la intervención de asesoramiento y no al paso del tiempo ni a diferencias iniciales. Estos resultados confirman la hipótesis H1, demostrando que el asesoramiento genético tiene un efecto positivo en los niveles de ansiedad de las mujeres embarazadas. Además, diversos estudios en la literatura proporcionan evidencia que respalda nuestros hallazgos(8,12,14,18). Yeşilçınar descubrió que el nivel de ansiedad del grupo de intervención, que recibió asesoramiento genético prenatal, fue significativamente menor que el del grupo de control(19). Bayat et al.(30) informaron que el entrenamiento cognitivo-conductual disminuyó la ansiedad de las mujeres embarazadas con resultados positivos en las pruebas de detección de trastornos cromosómicos. Çakar et al.(25) observaron que las pacientes que obtenían información de médicos o enfermeras presentaban niveles de ansiedad significativamente más bajos. Cloutier et al.(31) evaluaron los efectos del asesoramiento genético grupal en poblaciones de cribado prenatal de alto riesgo y encontraron que las mujeres que recibieron asesoramiento genético individual experimentaron una reducción significativa de la ansiedad en comparación con las sesiones grupales. Mojahed et al.(32) analizaron el efecto de la educación sobre la ansiedad de las mujeres embarazadas antes de la amniocentesis y encontraron que los niveles de ansiedad del grupo de intervención que recibió la educación fueron significativamente más bajos que los del grupo de control. De manera similar, el ensayo controlado aleatorio realizado por Chuenwattana et al., que estudió el impacto de la información de apoyo en los niveles de ansiedad de las mujeres embarazadas que esperaban los resultados de la amniocentesis, reveló niveles de ansiedad significativamente más bajos en el grupo de intervención(14). El coeficiente alfa de Cronbach para el STAI-S fue de 0,77 en el presente estudio. Aunque este valor es ligeramente inferior a los reportados en estudios de validación previos, se mantiene dentro del rango aceptable para fines de investigación e indica una consistencia interna satisfactoria para evaluar la ansiedad de estado en esta muestra. El estudio reveló que las mujeres embarazadas experimentan ansiedad debido a posibles intervenciones invasivas, preocupaciones sobre la salud y anomalías fetales, y el temor a la pérdida del feto. El asesoramiento genético prenatal puede reducir la ansiedad al brindar información personalizada, apoyo emocional y facilitar la toma de decisiones informadas durante el proceso de pruebas prenatales.

Aunque las puntuaciones iniciales del PSDTAQ difirieron significativamente entre los grupos de intervención y de control, tanto el modelo lineal de efectos mixtos como el ANCOVA demostraron que el efecto de la intervención se mantuvo estadísticamente significativo después de ajustar por la puntuación inicial, los ingresos, el nivel educativo y la edad gestacional. Estos hallazgos indican que la mejora observada en las actitudes hacia las pruebas de detección y diagnóstico prenatales fue sólida y no se debió a desequilibrios iniciales entre los grupos. Al confirmar la hipótesis H1, este estudio sugiere que el asesoramiento genético prenatal tiene un impacto positivo en las actitudes de las mujeres embarazadas hacia las pruebas de detección y diagnóstico prenatales. En consonancia con nuestros resultados, el único ensayo controlado aleatorio que utilizó el PSDTAQ para evaluar los efectos del asesoramiento genético prenatal en Turquía encontró un aumento significativo en las puntuaciones de las participantes en el PSDTAQ después del asesoramiento(19). Por lo tanto, el asesoramiento genético prenatal puede mejorar las actitudes de las mujeres embarazadas hacia las pruebas de detección y diagnóstico prenatales al facilitar un asesoramiento informado y de apoyo durante el proceso de toma de decisiones.

LIMITACIONES

Este estudio presenta varias limitaciones. En primer lugar, se llevó a cabo en un solo centro con un tamaño de muestra relativamente pequeño, lo que limita su generalizabilidad. En segundo lugar, no fue posible mantener el enmascaramiento de las participantes ni del proveedor de la intervención, lo que introduce la posibilidad de sesgos de atención y de expectativa. En tercer lugar, aunque las puntuaciones iniciales del PSDTAQ y el nivel de ingresos diferían entre los grupos, los análisis ajustados mediante ANCOVA y modelos lineales mixtos mostraron resultados consistentes. Por último, solo se evaluaron los resultados a corto plazo. Se justifica la realización de estudios futuros que empleen intervenciones de control con atención equiparada para distinguir el efecto específico del asesoramiento genético prenatal del efecto de una mayor interacción profesional.

CONCLUSIONES

Los hallazgos de este estudio sugieren que se puede ofrecer asesoramiento genético prenatal durante las primeras etapas del embarazo para apoyar a las mujeres embarazadas que se someten a pruebas de detección y diagnóstico prenatales. El asesoramiento genético prenatal a cargo de enfermeras parece reducir la ansiedad y mejorar las actitudes hacia las pruebas de detección prenatal a corto plazo. Estos hallazgos deben confirmarse en ensayos aleatorios multicéntricos más amplios con un seguimiento más prolongado antes de formular recomendaciones educativas o de políticas de alcance general. Es imprescindible que las enfermeras comprendan el tipo, el propósito, la administración y la duración de las evaluaciones de diagnóstico prenatal, además de las posibles opciones a seguir tras conocer los resultados. En futuras investigaciones educativas se debe explorar la incorporación del asesoramiento genético prenatal en la formación de enfermería.

DISPONIBILIDAD DE DATOS

El conjunto de datos que respaldan las conclusiones de este estudio está disponible previa solicitud al autor correspondiente.

Associated Data

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    Data Availability Statement

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    El conjunto de datos que respaldan las conclusiones de este estudio está disponible previa solicitud al autor correspondiente.

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