L’enfant ayant des déficiences multiples

L’Organisation mondiale de la santé définit l’enfant ayant des déficiences multiples comme un enfant atteint d’une invalidité physique grave combinée à une invalidité sensorielle ou cognitive (1). Cet enfant peut exercer un stress énorme sur sa famille en raison des nombreux problèmes connexes et du fait que dans la plupart des cas, l’enfant souffre d’un trouble chronique, qui ne pourra jamais être guéri.

Le présent énoncé vise à traiter du rôle du pédiatre ou du médecin de famille dans les soins à l’enfant ayant des déficiences multiples et à sa famille. Ce rôle consiste à :

• interpréter les observations diagnostiques de l’équipe multidisciplinaire auprès de la famille;

• subvenir aux besoins en mutation de l’enfant à mesure qu’il vieillit;

• assurer le suivi des soins dans un contexte familial;

• collaborer avec toute la famille;

• prodiguer des soins dans la collectivité;

• coordonner les soins entre les membres de l’équipe multidisciplinaire et les services communautaires;

• habileter les membres de la famille à devenir des partenaires actifs des professionnels pour que les parents puissent agir à titre de décideurs et de résolveurs de problèmes, capables de faire des choix informés et pertinents.

Des soins intégrés commencent par une évaluation approfondie de l’enfant et de sa famille. Les problèmes étiologiques et secondaires de l’enfant ainsi que les facteurs environnementaux contributifs doivent être dépistés grâce à l’anamnèse, à l’examen physique et aux analyses de laboratoire pertinentes. L’évaluation médicale devrait inclure une évaluation normalisée du développement pour établir le statut fonctionnel de l’enfant en matière d’intelligence générale, d’habiletés motrices globales et fines, de langage et d’adaptation sociale. De nombreux enfants ayant des déficiences multiples présentent une «comorbidité» associée à des troubles de comportement ou psychologiques (2).

Le diagnostic devrait être expliqué à la famille. Il faut comprendre que les membres de la famille feront peut-être le deuil de l’enfant «idéal». Les premières réactions des parents peuvent mêler déni, tristesse, colère et culpabilité. Il faut beaucoup de temps pour obtenir la confiance et la participation active de la famille dans les soins médicaux de l’enfant, et il est essentiel de favoriser cet engagement. Souvent, l’information médicale doit être transmise à répétition, parce que les membres de la famille ne sont pas en mesure de l’entendre ou de tout absorber au moment du diagnostic.

Un support continu s’impose pour ces familles qui engagent des dépenses supplémentaires, souvent aggravées par la perte d’un revenu. D’ailleurs, la vie familiale devient plus restreinte, et l’isolement s’ensuit. Le médecin doit admettre que les parents d’un enfant ayant des déficiences multiples affrontent une série de stress et que, parfois, ils le consultent quand ils se sentent incapables d’y faire face plus longtemps. Les familles touchées par une pauvreté chronique, une sous-scolarisation, une psychopathologie parentale, une séparation prolongée d’avec le nourrisson pendant la première année, des difficultés conjugales et un divorce, un remariage et une famille reconstituée et l’absence de soutien familial et communautaire ainsi que de structure et de règles dans la maisonnée présentent des risques de mésadaptation et exigeront des services supplémentaires pour favoriser les mécanismes d’adaptation (3).

Les soins intégrés à l’enfant et à sa famille devraient s’attarder à trois principaux éléments (4) :

• des conseils préventifs associés à un plan de suivi global qui sera utilisé tout au long de la première enfance, de la petite enfance, des années préscolaires et scolaires jusqu’à l’adolescence, à la transition à une formation professionnelle et à un emploi à l’âge adulte;

• la prévention des problèmes secondaires;

• la préservation de la fonction familiale par une utilisation convenable des ressources.

Les éléments précédents devraient être abordés à la première visite et être mis à jour, au besoin, à chaque visite de suivi. Aux visites ultérieures, le médecin devrait faire de son mieux pour repérer les réalisations de l’enfant et des parents et pour distribuer des louanges et des encouragements, tout en admettant que les parents sont ceux qui connaissent le mieux les capacités et les déficiences de l’enfant. Ces étapes contribuent non seulement à établir une bonne relation entre le médecin et la famille, mais elles aident aussi à créer une atmosphère détendue, qui évitera de percevoir la visite médicale comme une entreprise de «recherche de la petite bête».

LES CONSEILS PRÉVENTIFS

La planification globale de chaque groupe d’objectifs selon l’âge

Voici quelques enjeux qui requièrent des conseils préventifs de la part du médecin à diverses étapes du développement :

• Les deux premières années : La position assise et la mobilité avec ou sans équipement spécial et technologie adaptée, la transition de l’alimentation liquide à l’alimentation solide, la stimulation précoce et l’acquisition des habiletés de développement précoce.

• Les années préscolaires : Les aptitudes à communiquer, l’alimentation, la propreté, les services de garde, les loisirs, l’équipement spécial et la technologie adaptée.

• Les années scolaires : Les classes pour enfants en difficulté, les aptitudes sociales, les loisirs et les camps de vacances.

• L’adolescence : Les menstruations, la masturbation, l’activité sexuelle, la contraception, la prévention des maladies transmises sexuellement et la formation professionnelle (5).

• La transition à l’âge adulte : La recherche d’un emploi professionnel et l’hébergement dans un foyer de groupe.

La nutrition

Bien qu’une discussion détaillée sur la nutrition dépasse la portée du présent énoncé, le médecin devrait aborder régulièrement les enjeux nutritionnels d’importance, comme le gain de poids (insuffisant [6] ou excessif [7]), les réserves lipidiques, un régime spécial en cas de trouble métabolique, le rôle «nutriceutique» de fortes doses de vitamines (8), les troubles d’alimentation (y compris les troubles de déglutition) (9), le reflux gastro-œsophagien (10), la possibilité d’aspiration (11) et la constipation (12).

Les questions de sécurité

Le médecin et les parents devraient discuter des questions de sécurité de base, comme les détecteurs de fumée, la bonne température de l’eau courante, les mesures pour tenir les petits objets hors de la portée des enfants, les lo-quets des fenêtres, l’entreposage des produits ménagers dangereux et des médicaments, les barrières de sécurité et les sièges d’auto adaptés. Les parents devraient être sensibilisés au fait que leur enfant ayant des déficiences multiples court des risques accrus de mauvais traitements et de violence sexuelle, surtout lorsque d’autres soignants interviennent.

La vaccination

L’enfant ayant des déficiences multiples devrait recevoir les vaccins réguliers qui respectent le mieux possible le calendrier systématique. Le vaccin contre l’hépatite B devrait être inclus en raison du risque accru de transmission dans les centres de soins infantiles spécialisés. L’immunisation contre la coqueluche des enfants présentant des troubles neurologiques est pertinente depuis la mise en marché du nouveau vaccin anticoquelucheux acellulaire (13). Le vaccin contre l’influenza devrait être administré tous les ans, au besoin.

La posture

Les conseils préventifs au sujet de la posture devraient commencer dès les premiers jours de vie de l’enfant. Il s’agit d’apprendre au soignant comment promouvoir une posture «physiologique» qui reproduit la posture d’un nouveau-né à terme à l’état neurologique normal (14). Dans le cas de l’enfant incapable de conserver une position assise active, un siège adapté permettra de mieux positionner la tête et de faciliter l’alimentation, d’utiliser les membres supérieurs et d’interagir avec le soignant et l’environnement. L’enfant capable de s’asseoir devrait utiliser un siège qui le maintient dans la bonne position assise (comprenant une lordose physiologique) et qui prévient la cyphose avec rétroversion du bassin. Il est également important de promouvoir la progression de la position assise à la position debout. Lorsqu’il se tient debout au moyen d’une aide convenable, l’enfant peut interagir avec le reste de la famille à hauteur d’œil (15).

La mobilité

La mobilité représente un enjeu essentiel dont il faut discuter pendant la première année de l’enfant. Parce que les parents perçoivent la marche comme une étape très importante, il est essentiel que le médecin les aide à comprendre que leur enfant pourrait bien ne jamais marcher. Une mobilité assistée permet à l’enfant d’exercer un certain contrôle sur son environnement, d’apprendre l’autonomie et les aptitudes sociales et de développer son estime de soi, ses compétences et son potentiel cognitif. Certains enfants apprennent à se déplacer à la maison, mais utilisent un fauteuil roulant ou un autre appareil de locomotion à l’extérieur de chez eux (16).

L’hygiène dentaire

Il est important d’administrer des suppléments de fluor dans les collectivités où l’eau n’est pas fluorée (17), tout autant que de favoriser une bonne hygiène dentaire dès l’apparition des premières dents. Comme de nombreux syndromes se manifestent en conjonction avec des troubles dentaires (p. ex., l’hypodontie ou des dents surnuméraires), il est essentiel de promouvoir la santé des gencives et des dents. De plus, certains anticonvulsivants, comme la phénytoïne, provoquent l’hypertrophie des gencives. Une consultation précoce avec un dentiste s’impose.

L’élimination

Les médecins devraient expliquer les troubles relatifs à la vessie et aux intestins, comme la vessie neurogène, ainsi que les diverses options thérapeutiques offertes (18). Les parents devraient également recevoir des conseils préventifs sur la constipation, combinés à un counseling convenable sur le régime alimentaire et le traitement (12).

Le dépistage des troubles de la vue et de l’ouïe

Le dépistage des troubles de la vue et de l’ouïe contribueront à corriger les déficits soignables que l’enfant peut manifester. Des professionnels (de L’Institut national canadien pour les aveugles, par exemple), possé-dant une formation pertinente sur les programmes de stimulation, devraient être intégrés au processus de dépistage.

Les dépistages propres à la maladie

Il faut prendre des mesures de dépistage adaptées à la maladie de l’enfant. Par exemple, un enfant atteint de trisomie 21 profiterait des mesures suivantes (19) :

• dépistage à la naissance en cas de malformation cardiaque et du tube digestif;

• dépistage à la naissance des cataractes;

• dépistage à la naissance d’hypothyroïdie;

• réponse évoquée auditive du tronc cérébral pendant les six premiers mois de l’enfant, évaluation annuelle de l’ouïe jusqu’à l’âge de trois ans, puis tous les deux ans;

• évaluation annuelle de la vue;

• surveillance de la croissance;

• dépistage annuel des dysfonctions thyroïdiennes;

• soins dentaires systématiques aux six mois;

• vaccins systématiques;

• radiographie de la colonne cervicale à trois, douze et dix-huit ans;

• examens physiques et neurologiques annuels.

La stimulation précoce

Les nourrissons ayant des déficiences multiples sont souvent difficiles à stimuler, et leurs réactions au même stimulus peut varier au fil du temps. Le médecin devrait procéder à une intervention de développement précoce adaptée à l’état de l’enfant et à son niveau de développement. La surstimulation est tout aussi contre-productive que l’hypostimulation, et il faudrait toujours parler lentement à l’enfant. Les familles devraient être orientées vers des programmes d’intervention précoce et des services de réadaptation, tels que l’ergothérapie, la physiothérapie, l’orthophonie et les programmes nourrissons-parents.

L’établissement des liens affectifs

Divers aspects des déficiences de l’enfant peuvent in-fluer sur le lien affectif que le parent établit avec son enfant. La formation de ces liens peut être ténue si l’enfant est particulièrement fragile ou s’il demeure dépendant d’équipement à l’hôpital pendant une longue période. Par contre, certains parents développent un lien trop étroit avec l’enfant. Les troubles relatifs aux liens affectifs peuvent entraîner d’énormes déceptions et une maladaptation psychologique (20).

Les troubles du sommeil

Les causes des troubles du sommeil sont extrêmement variables, et peu de traitements validés de manière empirique sont offerts. Plusieurs stratégies de comportement ont été étudiées, y compris (21) :

• l’extinction graduée, une stratégie selon laquelle les parents réagissent aux troubles du coucher de l’enfant après des intervalles de plus en plus longs.

• la chronothérapie, qui consiste à retarder ou à décaler de deux heures par jour l’heure prévue du coucher et du lever, jusqu’à l’obtention des heures de sommeil voulues.

• la réduction progressive de l’heure du coucher, qui consiste à envoyer l’enfant au lit à une heure relativement tardive, puis graduellement plus tôt.

• le coût de la réaction, qui permet à l’enfant de sortir du lit pendant une période précise s’il ne s’endort pas dans un délai préétabli après son coucher.

• le traitement à la mélatonine, qui semble prometteur, surtout si l’enfant est aveugle, souffre de retard mental et d’autres maladies du système nerveux central (22).

La douleur

Bien qu’en général, le comportement des enfants présentant des déficits neurologiques ne permette pas de percevoir s’ils souffrent, les enfants peuvent ressentir des douleurs causées par les activités de la vie quotidienne, la spasticité, les interventions médicales et les opérations. L’évaluation de la douleur représente tout un défi en cas de déficience cognitive et de communication. Il n’existe aucun outil valide et fiable pour évaluer la douleur chez les enfants présentant un déficit neurologique, mais il est possible d’obtenir de l’information de base sur les comportements propres à l’enfant auprès des parents. L’usage comparatif de cette information au fil du temps peut permettre d’obtenir des mesures utiles (23). Les douleurs quotidiennes devraient être traitées au moyen d’une démarche analgésique graduelle, d’après l’échelle analgésique de l’Organisation mondiale de la santé, les étapes passant du recours aux non-opiacés à celui des opiacés, combinés à des adjuvants en cas de douleurs croissantes ou persistantes (24). La spasticité devrait être prise en charge au moyen d’un plan de traitement propre au trouble sous-jacent, y compris la physiothérapie et l’ergothérapie et des médicaments antispastiques comme le baclofè-ne et la toxine botulinique de type A (25). Les opiacés, avec ou sans adjuvants au benzodiazépine, devraient être utilisés en cas de douleur aiguë ou subie en intervention. L’analgésie péridurale est particulièrement précieuse pendant les interventions orthopédiques, et les douleurs postopératoires peuvent être soulagées au moyen de techniques contrôlées par le patient, d’une analgésie régionale et d’une surveillance pertinente (26).

Les troubles du comportement et les troubles psychologiques

Les enfants atteints d’un retard mental léger ou moyen peuvent adopter un comportement perturbateur (p. ex., agressivité, impulsivité), un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, des troubles anxieux et des troubles obsessifs-compulsifs. En cas de retard du développement grave, certains enfants peuvent afficher des comportements stéréotypés ou autodestructeurs. À mesure que l’enfant grandit, d’autres troubles psychiatriques peuvent se manifester, y compris la dépression, la manie et le trouble bipolaire. Les enfants présentant une «comorbidité» peuvent profiter de counseling, de soutien spécial et de médicaments psychopharmacologiques, qui réduisent les symptômes d’excitation et améliorent l’affect, le comportement et le fonctionnement général (4).

Le statut nutritionnel

La sous-alimentation : La sous-alimentation est un important facteur de risque d’infections et d’immunité déficiente. Les enfants atteints de paralysie cérébrale présentent souvent un déficit important de leur mécanisme de mastication et de déglutition, qui entraîne une réduction de l’apport alimentaire et une augmentation du temps nécessaire pour manger. Le problème est aggravé en cas de reflux gastro-œsophagien et d’aspiration. Le traitement devrait assurer la prise de suppléments à fort apport énergétique, administrés par voie orale, par gavage ou par entérostomie. Les préparations utilisées devraient contenir un taux de nutriments supérieur au taux énergétique. Pour maintenir les aptitudes oromotrices, l’entérostomie devrait s’allier à un programme de stimulation orale (27).

L’obésité : Les enfants atteints de certains troubles, comme la trisomie 21, ont tendance à devenir obèses (19). Certains enfants sont moins actifs et ont une masse musculaire et des besoins énergétiques réduits. Ils courent un risque de diabète de type II. Les médecins devraient également songer au rôle d’une exposition excessive à la télévision dans le développement de l’obésité et favoriser des programmes d’exercice convenables.

Les troubles orthopédiques

Une intervention multidisciplinaire est souvent nécessaire pour réduire les complications orthopédiques au minimum. Les enfants spastiques risquent de développer des contractures. L’instauration d’un programme de physiothérapie à domicile dès que l’enfant quitte l’hôpital contribue à maximiser l’amplitude des mouvements articulaires et à retarder les troubles découlant des contractures. Des traitements, comme les plâtres et les orthèses, peuvent contribuer à réduire la possibilité de contractures.

D’autres stratégies peuvent être envisagées en cas de troubles orthopédiques chez certains enfants, dont les médicaments par voie orale, l’injection de toxine botulinique de type A et la radicotomie de la racine postérieure.

La surveillance s’impose parce que la scoliose représente un facteur de risque important chez certains enfants (28).

Les infections récurrentes

La pneumonie par aspiration : On peut déceler une aspiration pendant l’alimentation au moyen d’études radiologiques de la déglutition. le reflux gastro-œsophagien doit être envisagé en cas de pneumonie par aspiration récurrente. Si le traitement médical du reflux ne réussit pas à prévenir une pneumonie récurrente, il faudrait envisager une démarche chirurgicale accompagnée de gastrostomie.

L’escarre de décubitus : Il faudrait prendre des mesures pour éviter l’escarre de décubitus. Lorsque les interventions d’hygiène générale deviennent douloureuses, l’enfant doit recevoir une anesthésie locale pertinente.

Les infections urinaires : La prévention des infections urinaires s’impose dans la prise en charge des patients présentant une vessie neurogène. Un cathétérisme intermittent propre peut généralement être exécuté dès la naissance, et de nombreux enfants sont capables d’apprendre la technique. Malgré la prophylaxie antibiotique, les prélèvements urinaires de certains enfants seront positifs à un moment ou à un autre, mais à moins d’une occurrence d’infection clinique, il semble que la meilleure prise en charge consiste à retarder l’administration d’antibiotiques à large spectre afin de prévenir l’émergence de souches résistantes (18).

Les aptitudes à communiquer

Les enfants ayant des déficiences multiples présentent un risque très élevé de développer des troubles du langage et de la communication. L’allocution et le langage peuvent être touchés par une dysarthrie, une apraxie ou une dyspraxie oromotrice qui complique énormément l’atteinte d’un langage expressif. L’orthophonie devrait être intégrée au programme de l’enfant. Des modalités de suppléance à la communication, comme les tableaux de communication ou les instruments électroniques, devraient être adoptées, au besoin (29).

Les enjeux relatifs à l’éducation

Les enfants ayant des déficiences multiples ont besoin de programmes d’éducation spécialisée et de la participation d’une équipe d’éducation multidisciplinaire.

Le statut psychosocial

Les enfants ayant des déficiences multiples risquent de développer une mauvaise estime d’eux-mêmes et une dépression, d’ailleurs plus courantes lorsque les attentes des parents sont irréalistes et dépassent les capacités de l’enfant.

La qualité de vie

La réceptivité sociale est essentielle à la formation professionnelle et à l’emploi. De nombreuses collectivités offrent des possibilités d’emploi, qui varient d’un emploi concurrentiel, comme le travail d’employé de bureau ou de messager, à un travail traditionnel dans un centre de travail adapté.

LA PRÉSERVATION DE LA FONCTION FAMILIALE

Il importe de préserver à la fois les intérêts de l’enfant et ceux de la famille au moment de planifier les soins d’un enfant ayant des déficiences multiples. Un milieu familial chaleureux et stimulant portera au maximum les capacités de l’enfant, réduira au minimum les effets de ces déficiences et préviendra l’hospitalisation ou en réduira la durée. Un schéma complet des soins à domicile de l’enfant ayant des déficiences multiples devrait tenir compte des éléments suivants (30) :

• la stabilité médicale de l’enfant, et la capacité de soutien et de soins d’urgence;

• la capacité des membres de la famille d’exécuter les tâches médicales et en soins infirmiers;

• l’aménagement de la maison, en particulier le milieu physique, la sécurité et le lieu géographique;

• la disponibilité de services de répit et d’urgence;

• la disponibilité de services en soins spécialisés et d’éducation spéciale aux enfants;

• la disponibilité de services de loisirs;

• la participation d’un pédiatre qui dispense des soins primaires et qui communique avec les autres médecins et professionnels de la santé qui administrent des soins;

• la disponibilité du matériel et des fournitures nécessaires;

• le remboursement des frais découlant de l’équipement, des services de gardiennage et du transport de la maison à l’hôpital, à des cliniques spécialisées ainsi qu’à des écoles et à des centres de la petite enfance spécialisés.

Le développement des technologies de pointe a permis de sauver la vie de nombreux enfants gravement handicapés qui seraient morts par le passé. Ces enfants fragiles d’un point de vue médical et qui dépendent de la technologie posent un stress supplémentaire dans la situation déjà difficile des soins à domicile d’un enfant ayant des déficiences multiples (31). Une source de stress importante provient de la nature chronique des troubles médicaux graves, associée au fardeau physique des soins et au temps nécessaire pour prodiguer les soins à domicile. Une autre source de tension provient de la disparition d’une vie familiale normale, avec ses répercussions sur la dynamique familiale, les activités et les horaires, y compris les responsabilités liées au travail et l’effet sur la fratrie. Certaines études font état d’une augmentation de la mésentente conjugale (32), tandis que d’autres affirment que tel n’est pas le cas (33).

La coordination des soins est essentielle et doit tenir compte des éléments suivants (34) :

• des services médicaux pour planifier les stratégies de traitement, coordonner les visites aux surspécialistes, éviter le dédoublement des examens et des services, partager l’information avec l’équipe multidisciplinaire et avec la famille, faciliter l’accès aux services, former les soignants, informer le personnel local des services médicaux d’urgence ainsi que réévaluer et raffiner constamment le schéma des soins;

• des services d’éducation pour repérer les besoins d’évaluation individuelle, d’éducation spécialisée et de traitement, et pour faciliter l’accès au transport adapté et l’acquisition des appareils de technologie assistée;

• des services sociaux et de santé publique pour repérer et accéder aux programmes d’assistance financière et aux services de santé publique;

• des services à domicile pour organiser les services de soins infirmiers et de traitement à domicile ainsi que les soins de répit et pour adapter le domicile en vue d’accueillir la technologie spéciale.

La coordination des services s’impose parce que les familles ont besoin d’un suivi pertinent des agences de soins infirmiers, des assureurs et des fournisseurs d’équipement médical durable. Tous les aspects, y compris les considérations d’ordre financier, doivent être abordés avec les membres de la famille, qui doivent se sentir à l’aise dans leur choix.

Les réseaux d’entraide constituent un complément important aux services médicaux. Ils visent généralement à promouvoir un bon diagnostic, un bon traitement et la prévention d’un trouble donné, et sont axés sur la nutrition, la bonne forme physique et la gestion du stress. Les réseaux offrent des publications, telles que des bulletins, des mises à jour sur le diagnostic, la prise en charge et la prévention de la maladie, et une liste des groupes d’entraide locaux dans lesquels partager des connaissances, des idées et un soutien affectif avec d’autres parents (35). Le tableau 1 contient une liste de sites Web choisis, qui peuvent contenir des renseignements supplémentaires.

TABLEAU 1 :

Choix de sites Webs reliés aux enfants ayant de multiples déficiences

Sujet	Site Web
Enfants et familles	Enfant et famille Canada <www.cfc-efc.ca/index.htm> fournit des ressources crédibles de qualité sur les enfants et les familles. Consultez le site et cliquez sur Besoins spéciaux.
Déficiences	The Family Village Library <www.familyvillage.wisc.edu/library.htm> est une bonne source d’information en anglais sur les déficiences. Consultez le site et cliquez sur Card Catalog of Specific Diagnoses.
Trisomie 21	Health Care Guidelines for Individuals with Down Syndrome <www.nas.com/downsyn/dshm.html>, un site en anglais. Ups and Downs, Calgary Down Syndrome Asssociation <www.cadvision.com/upsdowns>, un site en anglais.
Paralysie cérébrale	Cerebral Palsy Canada <www.cerebralpalsycanada.com>, un site en anglais.
Groupes d’entraide	Canadian Directory of Genetic Support Groups <www.lhsc.on.ca/programs/medgenet/support.htm>, un site en anglais.

En plus de coordonner les soins médicaux, le médecin de famille ou le pédiatre a le rôle d’agir comme défenseur de l’enfant et de sa famille dans la collectivité, tout en habiletant les soignants à être des décideurs bien informés et actifs.