Cari amici,
l'Associazione Italiana di Miologia (AIM) organizza quest'anno il 17° incontro riguardante le Malattie Muscolari, che appartengono in vasta maggioranza al grande capitolo delle Malattie Rare.
La rarità può infatti condizionare l'acquisizione della diagnosi in tempi rapidi, rendendo così difficoltoso il tempestivo accesso ad una terapia.
Le Malattie Muscolari mostrano una grande eterogeneità clinica con un esordio che può variare da un'età precoce all'età adulta.
Le Miopatie possono anche avere un coinvolgimento multisistemico con interessamento di vari organi ed apparati quali, ad esempio, cuore, fegato, rene, apparato respiratorio, sistema nervoso centrale, occhio, orecchio e sistema endocrino.
A tal proposito, i medici che abitualmente hanno il primo impatto con le suddette patologie sono prevalentemente pediatri, neurologi, neuropsichiatri infantili, fisiatri, cardiologi e pneumologi.
Il riconoscimento in tempi ragionevoli di una malattia muscolare può consentire, mediante opportuni screening e, secondo quanto suggerito da specifiche linee guida diagnostico-terapeutiche, una migliore gestione del paziente consentendo un miglioramento dei livelli di assistenza e prevenzione dell'handicap.
Questo Congresso si pone l'obiettivo di presentare, a tutti coloro che fanno parte di gruppi Italiani e stranieri che svolgono assistenza e ricerca nel campo delle Malattie Muscolari, le più recenti innovazioni in ambito di aspetti diagnostici, terapeutici, riabilitativi e gestionali dei pazienti con patologie muscolari.
Durante il Convegno si alterneranno vari relatori italiani e stranieri che presenteranno i risultati delle ricerche più recenti.
È inoltre previsto ampio spazio per le tavole rotonde con le Associazioni dei pazienti ed i dibattiti tra specialisti delle varie patologie muscolari al fine di migliorare la collaborazione tra ricercatori, pazienti e loro familiari.
Prof. Antonio Toscano
Responsabile Scientifico
COMITATO SCIENTIFICO
Presidente:
Gabriele Siciliano, Pisa
Segretario:
Massimiliano Filosto, Brescia
Tesoriere:
Carmelo Rodolico, Messina
Consiglieri:
Giovanni Antonini, Roma
Antonio Di Muzio, Chieti
Chiara Fiorillo, Genova
Maurizio Moggio, Milano
Marina Mora, Milano
Elena Pecoraro, Padova
Stefano Previtali, Milano
COMITATO ORGANIZZATORE
Prof. A. Toscano
Prof. G. Vita
Prof. P. Girlanda
Prof. C. Rodolico
Dr.ssa O. Musumeci
Dr.ssa S. Messina
Dr. M. Aguennouz
Dr. G.L. Vita
Scientific Programme
WEDNESDAY, 31st MAY
13.30 Registration of participants
14.00 Welcome and meeting introduction:
A. Toscano (Messina), G. Siciliano (Pisa), L. Provinciali (Ancona)
14.30 - 15.50 WORKSHOP-1: "Distal myopathies: a clinical and therapeutic update"
Chairpersons: G.P. Comi, C. Fiorillo
14.30 Emerging clinical aspects. E. Pegoraro
14.45 Pathogenesis and myopathology. M. Mora
15.00 Muscle imaging. G. Tasca
15.15 GNE Myopathy: update and therapeutic perspectives. M. Mirabella
15.30 Discussion
15.50 LECTURE-1
Chairperson: M. Filosto
"An overview of EURO-NMD a European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases" T. Evangelista (Newcastle)
16.30 - 16.50 Coffee break
16:50 - 18:50 Round Table: "Clinicians and patients associations roles: state of the art and new collaborative perspectives". The goal of this round table is to facilitate the relationships between clinicians and patients associations as regard a better management of patients with dystrophies, myopathies, motoneuron disorders and genetic and disimmune neuropathies.
Chairpersons and discussants:
L. Politano, P. Santantonio (Mitocon), M. Marra (CIDP Onlus ITALIA), A. Toscano, D. Lauro (Famiglie SMA), G. De MARTINO (M.i.A.)
CAMN (Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari): a year later. M.L. Solinas - CAMN
New LEA (Livelli Essenziali di Assistenza): "pros and cons". M. Rasconi-UILDM
The age transition: an emerging problem. G. Siciliano
Data sharing and biobanks: how can we improve clinical and scientific outcomes. M. Moggio
Giornata per le Malattie Neuromuscolari (GMN): first outcomes and future proposals. A. Schenone
Discussion
18.50 - 20.10 WORKSHOP-2: "From clinical research into clinical practice in Duchenne Muscular Dystrophy"
Chairperson: G. Vita
18.50 Introduction and welcome. G. Vita
19.05 From Genetic diagnosis to personalized medicine in DMD. E. Pegoraro
19.20 New standard treatment in DMD. M. Pane
19.35 Observational registries: how they evolve after drugs approval. E. Mercuri
19.50 Discussion and conclusions. G. Vita
20:30 Welcome cocktail
THURSDAY, 1st JUNE
07.30 - 08.30 BREAKFAST SEMINAR: "A multidisciplinary approach for the DMD patients management"
Chairperson: G. D'Angelo
07.30 Guidelines for an early diagnosis and its advantages. S. Messina
07.45 Management of cardiac complications. R. Adorisio
08.00 Respiratory urgencies and complications. A. Vianello
08.15 Discussion
08.30 - 09.30 Oral Communications 1 - Metabolic myopathies
Chairpersons: S. Ravaglia, P. Tonin
Polymorphisms of the GAA gene causing amino-acid changes and analysis of the impact on protein structure in a cohort of 50 Late Onset Pompe Disease (LOPD). Danesino C., Ravaglia S., Scotti C., De Filippi P. and The Italian GSDII Group (Pavia)
IgG anti rh-GAA assessment in an Italian cohort of patients with late-onset Pompe Disease. Filosto M., Cotti Piccinelli S., Marchesi M., Di Muzio A., Donati M.A., Galvagni A., Lerario A., Marrosu G., Moggio M., Mongini T., Musumeci O., Pegoraro E., Piras R., Ravaglia S., Sacchini M., Sancricca C., Semplicini C., Servidei S., Siciliano G., Telese R., Tonin P., Caria F., Rota S., Padovani A., Toscano A. (Brescia, Chieti, Firenze, Milano, Cagliari, Torino, Messina, Padova, Pavia, Roma, Pisa, Verona)
Registries for muscle glycogenoses: the Italian side of EUROMAC. Martinuzzi A., Vavla M., Musumeci O., Siciliano G., Toscano A., Bruno C., Marti Seves R. (Conegliano, Messina, Pisa, Genova, Barcelona)
Report on Nationwide Italian collaborative network for Muscle Glycogen Storage Disorders. Musumeci O., Mongini T., Angelini C., Bruno C., Moggio M., Siciliano G., Tonin P., Maggi L., Martinuzzi A., Filosto M., Servidei S., Donati A., Bembi B., Marrosu G., Di Iorio G., Ravaglia S., Pegoraro E., Bertini E., Di Muzio A., Fiumara A., Massa R., Toscano A. (Messina, Torino, Venezia, Genova, Milano, Pisa, Verona, Conegliano, Brescia, Roma, Firenze, Udine, Cagliari, Napoli, Pavia, Padova, Chieti, Catania)
09.30 - 10.10 LECTURE-2
Chairperson: A. Toscano
"How diagnostic are serological antibodies in myopathies?" B. Schoser (Munich, Germany)
10.10 - 10.30 Coffee break
10.30 - 11.30 WORKSHOP-3: "Neuromuscular junction disorders"
Chairpersons: G. Antonini, M. Grandis
10.30 MUSK (Muscle Specific Kinase)-positive myasthenia. A. Evoli
10.45 Thymectomy today: indications and limits of different surgical procedures. M. Lucchi
11.00 Eaton-Lambert syndrome: clinical variability and treatment efficacy. C. Rodolico
11:15 Discussion
11.30 - 13.00 Oral Communications 2 - SMA/Myopathies
Chairpersons: L. Bello, L. Politano
Correlation between IGHMBP2 protein levels in human motor neuron and non-neuronal somatic cells and phenotype of 5 patients affected with spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1. Govoni A., Magri F., Salani S., Del Bo R., Taiana M., Forotti G., Bresolin N., Comi G.1, Nizzardo M., Corti S. (Milano)
POPDC1 Gene mutations screening in Laminopathies: possible role as a modifier. Rossi R., Scotton C., Maggi L., D'Amico A., Ricci G., Vercelli L., Benedetti S., Bertini E., Mercuri E., Rodolico C., Mongini T., Carboni N., Marrosu G., Chico L., Santoro L., Merlini L., Lattanzi G., Morandi L., Barton P.J.R., Buchan R., Walsh R., Cook S.A., Milting H., Bonne G., Brand T., Ferlini A. (Ferrara, London, Bad Oeynhausen, Paris)
Glycosilation of Alpha-Dystroglycan: one pathway, several phenotypes. lucc G., D'Amico A., Battini R., Berardinelli A., Bertini E., Bruno C., Cassandrini D., Catteruccia M., Comi G.P., Fattori F., Fiorillo C., Giannotta M., Gorni K., Magri F., Mercuri E., Messina S., Mongini T., Mora M., Morani F., Moro F., Pane M., Pegoraro E., Pini A., Politano L., Ricci F., Sframeli M., Santorelli F.M. (Pisa, Roma, Pavia, Genova, Milano, Bologna, Messina, Torino)
Next-generation sequencing approach for the diagnosis of congenital myopathies: a 3-yr experience. Cassandrini D., Trovato R., Rubegni A., Lenzi S., Baldacci J., Fiorillo C., Savarese M., Nigro V., Bruno C., Astrea G., Santorelli F., and Italian Network on Congenital Myopathies (Pisa, Genova, Napoli)
Autosomal recessive myopathy associated with cataracts caused by mutations in the gene encoding INPP5K, an inositol phosphatase. Roos A., Wiessner M., Cox D., Hathazi D., Marini-Bettolo C., Straub V., Barresi R., Senderek J., Lochmüller H. (Newcastle upon Tyne, Dortmund, Munich)
Clinical expression of facio-scapulo-humeral muscular dystrophy in carriers of 33-35 kb D4Z4 reduced alleles: experience of the Italian National Registry for FSHD. Ruggiero L., Mele F., Ricci G., Vercelli L., Govi M., Nikolic A., Louise M., Sera F., Berardinelli A., Angelini C., Antonini G., Bucci E., Filosto M., Cao M., Giardina E., Pegoraro E., Di Muzio A., D'Amico M.C., Maggi L., Portaro S., Rodolico C., Villa L., Mongini T., Siciliano G., Tomelleri G., D'Angelo G., Maioli M.A., Moggio M., Santoro L., Tupler R. (Napoli, Pisa, Modena, Torino, Worcester, London, Pavia, Venezia, Roma, Brescia, Padova, Milano, Messina, Verona, Bosisio Parini, Cagliari)
13.00 - 14.00 Lunch
14.00 - 15.30 Poster Session 1
Chairpersons: M. Garibaldi, R. Piras, G. Primiano, M. Scarlato, M. Scarpelli
P1-1 MYASTHENIA
P1-2 CONGENITAL MYOPATHIES
P1-3 INFLAMMATORY MYOPATHIES
P1-4 METABOLIC MYOPATHIES
P1-5 MITOCHONDRIAL MYOPATHIES
P1-6 OTHER MYOPATHIES
15.30 - 16.30 WORKSHOP-4: "Recent molecular diagnostic techniques: shall we get earlier diagnosis?"
Chairpersons: G. Ricci, S. Servidei
15:30 Limb-Girdle Muscular Dystrophies. V. Nigro
15.45 Mitochondrial disorders. M. Zeviani
16.00 Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy. R. Tupler
16.15 Discussion
16.30 - 17.30 Oral communications 3 - Duchenne muscular dystrophy
Chairpersons: A. Ardissone, G. Di Iorio
Observational study on the nutritional and metabolic features in Duchenne muscular dystrophy: the Italian "N&M_Duchenne study". Bertoli S., Baranello G., Foppiani A., Giaquinto E., De Amicis R., Leone A., Battezzati A. (Milano, Cesena)
Respiratory function in ataluren-treated, non-ambulatory patients with nonsense mutation Duchenne (NMDMD) muscular dystrophy from a long-term extension trial versus untreated patients from a natural history study. Comi G.P., Bertini E., Magri F., Luo X., McIntosh J., Ong T., Riebling P., Triffilis P., Souza M., Peltz S.W., Mercuri E. (Milano, Roma, South Plainfield)
Vision DMD: a drug development program for Vamorolone in Duchenne muscular dystrophy. Guglieri, M., Clemens P., Cnaan A., Damsker J., Gordish-Dressman H., Morgenroth, L., Davis R., Smith A., Storch K., Head R., Demotes-Mainard J., Nagaraju K., Hathout Y., Athanasiou D., Vroom E., Bushby K., Hoffman E. (New Castle upon Tyne, Pittsburgh, Washington)
Long-Term treatment with Eteplirsen in non-ambulatory patients: a case study in identical twins. Lowes L.P., Alfano L., Dracker R.A., Duda P., Mendell J.R. (Columbus, Liverpool, Cambridge)
Social programme
Guided walking tour of Ortigia
Evening at the Greek Theater for Classical Plays (Greek Tragedies)
FRIDAY, 2nd JUNE
07.30 - 08.30 BREAKFAST SEMINAR: "ERT (Enzyme Replacement Therapy) in Pompe disease: 10 years of experience looking at the future"
Chairperson: C. Angelini
07.30 A clinical and laboratory update. A. Toscano
07.45 Classic and non-classic forms: treatment and management. A. Fiumara
08.00 Therapy in Late 0nset forms (LOPD - Late Onset Pompe Disease): clinical assessment and future views. M. Moggio
08.15 Discussion
08.30 - 09.30 Muscle Club: discussion of peculiar diagnostic pathways
Chairpersons: L. Maggi, E. Pennisi
Expanding clinical and histological spectrum of DNM2 mutations Barcellona C., Musumeci O., Savarese M., Nigro V., Toscano A., Rodolico C. (Messina, Napoli)
Novel compound heterozygous mutations of AGRN resulting in a complex muscular phenotype. Gemelli C., Cassandrini D., Fabbri S., Lamp M., Santorelli F.M., Bruno C., Reni L., Broda P., Fiorillo C., Mandich P., Grandis M. (Genova, Pisa)
Myotonia in Filamin-C-related myopathies. Lerario A., Peverelli L., Villa L., Lucchiari S., Tironi R., Conca E., Fagiolari G., Grimoldi N., Sciacco M., Comi G.P., Moggio M. (Milano)
Core myopathy with early respiratory failure and titin gene mutation. Petrucci A., Costanzi-Porrini S., Giacanelli M., Lispi L., Santorelli F.M., Cassandrini D., Rastelli E., Nigro V., Massa R., Savarese M. (Roma, Pisa, Napoli)
Muscle pathological features of a hyperkalemic paralysis/dermatomyositis "double trouble". Rota S., Galvagni A., Caria F., Marchesi M., Cotti Piccinelli S., Baronchelli C., Padovani A., Filosto M. (Brescia)
Castleman disease and inflammatory myopathy: is there a link? Simoncini C., Montano V., Ricci G., Calì L., Giorgetti M., Alì G., Rousseau M., Tavoni A., Siciliano G. (Pisa)
09.30 - 10.10 LECTURE-3
Chairperson: R. Liguori
"How still relevant is in muscle disorders the neurophysiological support for the diagnosis?" P. Girlanda (Messina)
10.10 - 10.30 Coffee break
10.30 - 11.30 WORKSHOP-5: "Spinal muscular atrophy: new clinical and therapeutic aspects"
Chairpersons: A. Berardinelli, G. Marrosu
10.30 Emergent phenotype and new causative genes. E. Bertini
10.45 EAP (Expanded Access Program) Nusinersen experience. S. Messina
11.00 A clinical trial overview. E. Mercuri
11.15 Discussion
11.30 - 13.00 Oral Communications 4 - New results from large populations studies
Chairpersons: G.R. Barresi, A. Di Muzio
Myositis-specific antibodies (MSA): high prevalence in biopsy-proven myositis population. Lucchini M., De Fino C., Tasca G., Primiano G., Ricci E., Silvestri G., Servidei S., Mirabella M. (Roma)
NGS target re-sequencing analysis in patient with persistent asymptomatic or mildly symptomatic hyperCKemia. Fiorillo C., Madia F., Robbiano A., Pozzolini G., Trucco F., Pedemonte M., Diana M.C., Grandis M., Gemelli C., Fabbri S., Schenone A., Nobili F.M., Foiadelli T., Trabatti C., Savasta S., Schiaffino M.C., Picco P., Morcaldi G., Celle M.E., Mancuso M., Tonin P., Mandich P., Bruno C., Zara F. (Genova, Pavia, Pisa, Verona)
NGS in neuromuscular disorders: an update. Gibertini S., Saredi S., Pasanisi M.B., Ardissone A., Moroni I., Baranello G., Peverelli L., Tonin P., Previtali S.C., Grandis M., Gemelli C., Canioni E., Bernasconi P., Mantegazza R., Morandi L., Maggi L., Mora M., Ruggieri A. (Milano, Verona, Genova)
Comprehensive CNVS assessment in 234 diagnosis-resistant myopathic patients.Giugliano T., Garofalo A., Savarese M., Torella A., Musumeci O., Maggi L., Ruggiero L., Vercelli L., D'Amico A., Fiorillo C., Magri F., Piluso G., De Bleecker J., Toscano A., Mora M., Santoro L., Mongini T., Bertini E., Bruno C., Comi G.P., Santorelli F.M., Angelini C., Politano L., Nigro V. (Napoli, Pozzuoli, Helsinki, Messina, Milano, Torino, Roma, Genova, Pisa, Padova, Belgium)
Phenotypical and molecular definition of a multi-center cohort of 49 patients with limb girdle muscular dystrophy Type 2A. Bello L., Magri F., Lazzarotto A., Semplicini C., Fanin M., Gandossini S., Diella E., D'Angelo M.G., Comi G.P., Pegoraro E. (Padova, Milano, Bosisio Parini)
Big Data in genetic research: the example of titin gene and titinopathies. Savarese M., Johari M., Johnson K., Torella A., Topf A., Evilä A., Arumilli M., Rubegni A., Kuhn M., Fattori F., Santorelli F.M., Schoser B., Straub V., Nigro V., Hackman P., Udd B. (Helsinki, Napoli, Pozzuoli, New Castle upon Tyne, Pisa, Neu-Ulm, Roma, Munich, Tampere)
13.00 - 14.00 Lunch
14.00 - 15.30 Posters Session 2
Chairpersons: G. Baranello, F. Biasini, A. D'Amico, J.F. Desaphy, F. Santorelli
P2-1 DYSTROPHIC AND NON-DYSTROPHIC MYOTONIAS
P2-2 DYSTROPHINOPATHY/LGMD/CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHIES/FSHD
P2-3 SMA
15.30 - 16.10 LECTURE- 4
Chairperson: C. Bruno
"Early onset metabolic myopathies: from diagnosis to therapy" A. Donati (Firenze)
16.10 - 16.30 Coffee break
16.30 - 18.15 Oral communications 5 - Myopathies/Dystrophic and non-dystrophic myotonias
Chairpersons: R. Massa, L. Ruggiero
The importance of muscle biopsy for muscle diseases experts: a review of Sardinian data. Piras R., Maioli M.A., Murru M.R., Costa G., Solla E., Mancosu C., Mammoliti R., Marrosu G. (Cagliari)
Very late-onset non-thymomatous and thymomatous myasthenia gravis (MG) are associated with different HLA class II alleles. Massa R., Greco G., Testi M., Antonini G., Marfia G.A., Rastelli E., Terracciano C., Pompeo E., Andreani M. (Roma)
20 years clinical follow-up in patients with oculopharyngeal muscle disease (OPMD). Brizzi T., Barca E., Biasini F., Lupica A., Vita G., Mazzei R.L., Musumeci O., Rodolico C., Toscano A. (Messina, Palermo, Cosenza)
Assessing the impact of gender on the phenotype of Myotonic dystrophy type 2: a cohort of 307 patients. Montagnese F., Mondello S., Wenninger S., Schoser B. (Munich, Messina)
A respiratory snapshot of a cohort of DM1 patients: clinically stable does not mean normal. Falcier E., De Mattia E., Sannicolò G., Lizio A., Iatomasi M., Lupone S., Mollar E., Castino V., Roma E., Conti C., Rao F., Sansone V.A. (Milano)
Precision medicine to address therapy in myotonia caused by sodium channel mutations. Farinato A., Altamura C., Imbrici P., Maggi L., Mantegazza R., Filosto M., Siciliano G., Sansone V.A., Lo Monaco M., the Italian Network for Muscle Channelopathies, Conte Camerino D., Desaphy J-F. (Bari, Milano, Brescia, Pisa, Roma)
Novel zebrafish models of sarcoglycanopathy. Soardi M., Carotti M., Fecchio C., Sacchetto R., Sandonà D. (Padova)
18.15 - 19.45 Annual meeting of AIM members
20.45 Social dinner
SATURDAY, 3rd JUNE
08.30 - 09.30 Discussion on AIM projects in progress
Chairpersons: A. Martinuzzi, G. Siciliano
The nation-wide Italian collaborative network of mitochondrial diseases: from 2009 to today. Mancuso M., Caldarazzo Ienco E., Angelini C., Bertini E., Pegoraro E., Carelli V., Comi G.P., Minetti C., Bruno C., Moggio M., Mongini T.,Vercelli L., Primiano G., Servidei S., Orsucci D., Tonin P., Toscano A., Musumeci O., Moroni I., Santorelli F.M., Filosto M., Lamperti C., Zeviani M., Siciliano G.(Pisa, Venezia, Roma, Bologna, Milano, Genova, Torino, Verona, Messina, Brescia)
TREAT-CDM, an international observational longitudinal study on congenital myotonic dystrophy (CDM): a spin-off for the creation of the Italian CDM network. Sansone V., Albamonte E., Casiraghi J., Pini A., Berardinelli A., D'Angelo G., D'Amico A., Bertini E., Ricci F., Ardissone A., Filippini M., Conti C., Moscardi M., Morettini V., Iatomasi M., De Biaggi M.L., Maestri E., Zanolini A., Pane M., Battini R., Astrea G., Baranello G., Moroni I., Messina S., Mercuri E., Bruno C., Fiorillo C., Siciliano G., Baldanzi S., Fossati B., Mongini T., Vita G., Meola G., Rodolico C., Toscano A., Campbell C., Johnson N. (Milano, Bologna, Pavia, Bosisio parini, Roma, Torino, Pisa, Messina, Genova, Ontario, Utah)
Muscle pain in mitochondrial diseases: a survey on a large cohort from the Italian Network. Filosto M., Cotti Piccinelli S., Marchesi M., Angelini C., Bertini E., Bruno C., Caldarazzo Ienco E., Carelli V., Comi G.P., Lamperti C., Minetti C., Moggio M., Mongini T., Moroni E., Musumeci O., Orsucci D., Pegoraro E., Primiano G., Santorelli F.M., Servidei S., Simoncini C., Tonin P., Toscano A., Vercelli L., Zeviani M., Galvagni A., Caria F., Rota S., Padovani A., Siciliano G., Mancuso M. (Brescia, Venezia, Roma, Genova, Pisa, Bologna, Milano, Torino, Messina, Padova, Verona, Cambridge)
CARE-DMD, A LONGITUDINAL STUDY ON DMD CARE: Energy expenditure and muldisciplinary involvement at transitional age and towards adult life in DMD. Messina S., Berardinelli A., D'Angelo G., D'Amico A., Pane M., Bruno C., Sansone V.A., Mongini T., Pegoraro E., Comi G.P., Moggio M., Previtali S., Mercuri E., Vita G. (Messina, Bosisio Parini, Roma, Genova, Milano, Torino, Padova)
09.30 - 10.10 LECTURE-5
Chairperson: O. Musumeci
"Therapy and diagnostic functional testing in metabolic myopathies" J. Vissing (Copenhagen, Denmark)
10.10 - 10.30 Coffee break
10.30 - 11.15 WORKSHOP-6: "Recent therapeutic approaches in Muscle disorders"
Chairpersons: C. Minetti, V. Sansone
10.30 Innovative treatments in Muscular Dystrophies. T. Mongini
10.45 Experimental approach in Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy. S. Previtali
11.00 Therapeutic perspectives in dystrophic and non-dystrophic myotonias. G. Meola
11.15 Mitochondrial medicine: what`s new? M. Mancuso
11.30 Discussion
11.45 - 13.30 Oral Communications 6 - Clinical and experimental DMD features
Chairpersons: A. Ferlini, M. Sciacco
The mildest end of the dystroglycanopathy phenotypic spectrum: from asymptomatic hyperCKemia to limb girdle muscular dystrophy. Brisca G., Pedemonte M., Trucco F., Ferretti M., Diana M.C., Magnano G.M., Valle M., Broda P., Minetti C., Fiorillo C., Bruno C. (Genova)
Tele-monitoring in paediatric ventilated neuromuscular patients: results of an Italian multicentric study. Trucco F., Pedemonte M., Romano C., Wenzel A., Tacchetti P., Bella C., Falsaperla R., Racca F., Bruno C., Minetti C. (Genova, Alessandria, Catania)
Insights into bone mineral density and bone metabolism in Duchenne muscular dystrophy. Vita GL., Catalano A., Sframeli M., Distefano MG., La Rosa M., Barcellona C., Bonanno C., Nicocia G., Profazio C., Morabito N., Lunetta C., Vita G., Messina S. (Messina)
Development of a human cardiac organoid to study heart dysfunctions in Duchenne and Becker muscular dystrophies. Piga D., Rinchetti P., Salani S., Calandriello L., Forotti G., Nizzardo M., Magri F., Comi G.P., Corti S. (Milano)
Multilevel molecular analysis identifies all dystrophin gene mutations pointing out that DMD is a genetically homogenous disease: repercussions on diagnosis, prevention and therapy. Neri M., Selvatici R., Falzarano M.S., Trabanelli C., Ravani A., Rimessi P., Fabris M., Scotton C., Mauro A., Fortunato F., Osman H, Rossi R., Armaroli A., Buldrini B., Merlini L., Mora M., Gorni K., Sansone V., Mongini T., Pegoraro E., Tonin P., Fiorillo C., Pini A., Filosto M., D'Amico A., Bertini E., Messina S., Vita G., Pane M., Mercuri E., Muntoni F., Fini S., Gualandi F., Ferlini A. (Ferrara, Milano, Torino, Padova, Verona, Genova, Bologna, Brescia, Roma, Messina, London)
Fibroblasts-derived exosomes: potential role in the fibrotic process of Duchenne muscle dystrophy. Zanotti S., Gibertini S., Blasevich F., Saredi S., Maggi L., Bragato C., Ruggieri A., Mantegazza R., Mora M. (Milano)
Chromatin configuration RNA and protein studies identified novel DNA elements that influence the dystrophin transcription dynamics. Falzarano M.S., Gherardi S., Bovolenta M., Passarelli C., Erriquez D., Scotton C., Armaroli A., Rossi R., Osman H., Mora M., Bernasconi P., Maggi L., Morandi L., Perini G., Ferlini A. (Ferrara, Bologna, Roma, Milano, London)
13.30 - 13.45 Closing remarks
13.45 - 14.00 ECM Questionnaire
POSTER SESSION - 1st June 2017, 14.00 - 15.30
Chairpersons: M. Garibaldi, R. Piras, G. Primiano, M. Scarlato, M. Scarpelli
P1-1 MYASTHENIA
P.1 Thymoma-associated Myasthenia Gravis: clinical and serological features of Pisa's Cohort De Rosa A., Ricciardi R., Maestri M., Guida M., Rizzo S., Lucchi M., Mussi A., Bonuccelli U. (Pisa)
P.2 Clinical, morphological and immunological findings in myasthenia - myositis association Garibaldi M., Fionda L., Bucci E., Vizzaccaro E., Di Pasquale A., Morino S., Pennisi E.M., Antonini G. (Roma)
P.3 A case with chronic inflammatory demyelinating polineuropathy and ocular myasthenia gravis Montano V., Maestri M., Ricci G., Alì G., Mancuso M., Ricciardi R., Siciliano G. (Pisa)
P.4 Impact of myasthenia gravis on quality of life Lupidi F., Carlini G., Provinciali L., Logullo F. (Ancona, Macerata)
P1-2 CONGENITAL MYOPATHIES
P.5 A Novel ACTA1 mutation in a patient affected by congenital myopathy with histopathologic progression Cuccagna C., Fattori F., Primiano G., Sancricca C., Bernardo D., Sauchelli D., Verardo M., Bertini E., Servidei S. (Roma)
P.6 Pseudo-dominant inheritance of a novel homozygous HACD1 mutation associated with congenital myopathy: the first Caucasian family Emmanuele V., Savarese M., Musumeci O., Brizzi T., Torella A., Conca E., Nigro V., Moggio M., Toscano A., Rodolico C. (Messina, Pozzuoli, Milano)
P.7 Fetal akinesia deformation sequence and recessive central core disease: a rare presentation of mutations in RYR1 gene Emmanuele V., Torella A., Sframeli M., Musumeci O., Messina S., Nigro V., Rodolico C., Toscano A. (Messina, Pozzuoli)
P.8 Congenital myopathy with protein aggregates and nemaline bodies related to CFL2 mutations Fattori F., Fiorillo C., Rodolico C., Tasca G., Verardo M., Bellacchio E., Fagiolari G., Lupica A., Broda P., Moggio M., Bruno C., Tartaglia M., Bertini E., D'Amico A. (Roma, Genova, Messina, Milano)
P.9 Neuropsicological pattern in centronuclear myopathy due to DNM2 gene mutations La Rosa C., Sframeli M., Vita G.L., Di Stefano M.G., La Rosa M., La Foresta S., Faraone C., Russo M., Fattori F., D'Amico A., Bertini E., Rodolico C., Lunetta C., Messina S., Vita G. (Messina, Pisa, Roma)
P1-3 INFLAMMATORY MYOPATHIES
P.10 Atypical clinical pictures in inflammatory myopathies: a case series Caria F., Galvagni A., Baronchelli C., Rota S., Gallo Cassarino S., Marchesi M., Cotti Piccinelli S., Padovani A., Filosto M. (Brescia)
P.11 Statin-induced necrotizing autoimmune myopathy: clinical, hystopathological and radiological characterization of five patients Villa L., Peverelli L., Lerario A., Tironi R., Ciscato P., Woods A.M., Sciacco M., Moggio M. (Milano, Oxford)
P.12 Muscle biopsy findings and outcome in necrotizing autoimmune myopathy Amati A., Lia A., Girolamo F., Serlenga L., Giannini M., Iannone F., Trojano M. (Bari)
P1-4 METABOLIC MYOPATHIES
P.13 Asyntomatic primary carnitine deficiency unmasked in a mother by newborn screening Cotti Piccinelli S., Marchesi M., Carducci C., Angeloni A., Rota S., Caria F., Galvagni A., Baronchelli C., Padovani A., Filosto M. (Brescia, Roma)
P.14 Atypical features in multiple ACYL-COA dehydrogenase deficiency: report of two cases Lupica A., Musumeci O., Barca E., Mazzeo A., Rodolico C., Toscano A. (Messina)
P.15 Dilative Arterial malformations in patients with Late Onset Pompe Disease (LOPD) Musumeci O., Granata F., Rodolico C., Arrigo R., Mosca V., Brizzi T., Ciranni A., Longo M., Toscano A. (Messina)
P.16 Riboflavin transporter deficiency (BVVL): transient expanded newborn screening (NBS) positivity for beta-oxidation abnormalities Pasquini E., Sacchini M., Cavicchi C., Malvagia S., Funghini S., Donati M.A. (Firenze)
P.17 Newborn screening for Pompe disease in Tuscany and Umbria: current overview and first preliminary results after two years Pasquini E., La Marca G., Morrone A., Daniotti M., Forni G., Catarzi S., Scolamiero M., Sacchini M., Donati M.A. (Firenze)
P.18 Development of a mobile app conceptually designed for patients with Pompe disease Peviani S., Carlini F., Proietti C., Ricci G., Vianello A., Baldanzi S., Ubaldi U., Seidita F., Antonini G., Siciliano G. (Pisa, Milano, Padova, Roma)
P.19 Polymorphisms in exercise genes and respiratory outcome after ERT in a cohort of Late Onset Pompe Disease (LOPD) Ravaglia S., Carlucci A., Malovini A., Danesino C., De Filippi P. and the Italian GSDII Group (Pavia)
P.20 Functional assessment tools in infantile Pompe disease. A critical analysis and pilot study Ricci F., Brusa C., Berardinelli A., Rolle E., Rossi F., Placentino V., Spada M., Pagliardini V., Vitiello B., Mongini T. (Torino, Pavia)
P.21 Three Dimensional Gait Analysis in Late Onset Pompe Disease (LOPD) Sancricca C., Rossellini G., Denza G., Pelliccioni M., Primiano G., Cuccagna C., Bernardo D., Sauchelli D., Servidei S. (Roma)
P.22 Young girl complaining of fatigue and muscle contractures Agazzi E., Colombo O., Gardinetti M., Rottoli M.R. (Bergamo)
P.23 The importance of a non-invasive screening in proximal myopathies Sampaolo S., Allegorico L., Bruno G., Lombardi L., Di Iorio G. (Napoli)
P1-5 MITOCHONDRIAL MYOPATHIES
P.24 Familial ALS, clinical heterogeneity and mitochondrial disorders: description of a family Bisordi C., LoGerfo A., Caldarazzo Ienco E., Mancuso M., Siciliano G. (Pisa)
P.25 Mitochondrial Involvement in Patients with Autism spectrum disorders Borgione E., Lo Giudice M., Castello F., Santa Paola S., Musumeci S.A., Giusto S., Di Vita G., Vitello G.A., Di Blasi F., Savio M., Scuderi C. (Troina)
P.26 Mitochondrial Giant Crystals in muscle biopsy Costa R., Papa V., D'Angelo R., Rinaldi R., Tonon C., Lodi R., Cenacchi G. (Bologna)
P.27 Liver transplantion reverses biochemical imbalance and improves clinical conditions in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Rinaldi R., D'Angelo R., Pironi L., Pinna A.D., Caporali L., Boschetti E., Cenacchi G., Lodi R., Carelli V., De Giorgio R. (Bologna)
P.28 Growth Differentiation Factor 15 as a useful biomarker for miochondrial Disorder Salvatore S., Formichi P., Taglia I., Bracalente I., Battisti C., Malandrini A., Federico A. (Siena)
P1-6 OTHER MYOPATHIES
P.29 Discordant manifestations in two Italian brothers with GNE myopathy Dotti M.T., Lornage X., Malandrini A., Bohm J., Romero N.B., Laporte J., Malfatti E. (Siena, Illrich, Paris)
P.30 A PGM NGS protocol in a single center cohort for patients with undiagnosed myopathy Marchesi M., Lanzi G., Galvagni A., Cotti Piccinelli S., Mori L., Caria F., Rota S., Gallo Cassarino S., Facchetti F., Padovani A., Giliani S., Filosto M. (Brescia)
P.31 Severe muscle involvement caused by A193T mutation in FILAMIN-C Monforte M., Ricci E., Udd B., Tasca G. (Roma, Helsinki, Tampere, Vaasa)
P.32 Clinical next generation sequencing gene Panel in patients orphan of genetic diagnosis Neri M., Selvatici R., Scotton C., Storbeck M., Vezyroglou K., Heller R., Tugnoli V., Bigoni S., Timmerman V., Wirth B., De Grandis D., Gualandi F., Ferlini A. (Ferrara, Cologne, Antwerpen, Verona)
P.33 The success of whole exome sequencing analysis in neuromuscular diseases patients: the unife experience within neuromics project Neri M., Scotton C., Selvatici R., Gualandi F., Wirth B., Schols L., Klockgether T., Lochmuller H., Muntoni F., D'Amico A., Bertini E., Pane M., Mercuri E., Ferlini A. (Ferrara, Cologne, Tübingen, Bonni, Newcastle upon Tyne, London, Roma)
P.34 Systemic al amyloidosis revealed by a muscle biopsy: a case report Papa V., Costa R., Bellanova M.F., Capozzi A.R., Saccani E., Verga L., Capello G.L., Accardi F., Giuliani N., Pietrini V., Cenacchi G. (Bologna, Parma, Pavia)
P.35 GNE myopathy functional activity scale (GNEM-FAS): a four year follow up in 10 HIBM patients Parisi D., Portaro S., Brizzi T., Biasini F., Cavallaro F., Vita G., Toscano A., Rodolico C. (Messina, Palermo)
P.36 McLeod syndrome: an Italian familiy with a novel mutation in the XK gene. Piccolo G., Tartara E., Terzaghi M., Cortese A., Cittadella R., Benna P., Cavallaro S., Galimberti C.A. (Pavia, Catania, Torino)
P.37 Detection and multidisciplinary care of myopathic patients in Ogliastra Piras R., Maioli M.A., Murru M.R., Costa G., Solla E., Mancosu C., Mammoliti R., Marrosu G. (Cagliari)
P.38 PLEC gene mutations cause familial disto-proximal myopathy and long QT syndrome mimicking mitochondrial disease Primiano G., Tartaglia M., Cuccagna C., Sauchelli D., Bernardo D., Sancricca C., Lucchini M., Mirabella M., Servidei S. (Roma)
P.39 Myalgias, cramps and muscle rippling: a case report Ricci G., Alì G., Chico L., Logerfo A., Cassandrini D., Comi G., Sorrentino V., Costa R., Cenacchi G., Siciliano G. (Pisa, Milano, Siena, Bologna)
P.40 Encephalocardiomyopathy with severe recurrent rhabdomyolysis due to TANGO2 mutations: a case report Ricci F., Brusa C., Ferraris S., Ferrero G.B., Bertini E., Di Rocco M., Moroni I., Larosa P., Zoppo M., Manole A., Scalco R., Vitiello B., Mongini T. (Torino, Roma, Genova, Milano, London)
P.41 Next-generation sequencing approach for the diagnosis of genetic basis of hyperckemia: results from 25 patients Rubegni A., Astrea G., Battisti C., Cassandrini D., Donati M.A., Dotti M.T., Lenzi S., Maioli M.A., Malandrini A., Melani F., Pasquini E., Trovato R., Santorelli F.M. (Pisa, Siena, Firenze, Cagliari)
P.42 Expression of Aquaporin 4 in normal human muscle is independent from myosin heavy chain isoform Vizzaccaro E., Terracciano C., Rastelli E., Massa R. (Roma)
P.43 Benign monomelic amyotrophy of lower limb: report of 15 Italian cases Di Muzio A., Barbone F., Telese R. (Chieti)
P.44 Quantitative muscle ultrasound analysis in neuromuscular disorders Di Pasquale A., Fragiotta G., Vanoli F., De Santis T., Fionda L., Garibaldi M., Bucci E., Vizzaccaro E., Morino S., Antonini G. (Roma)
P.45 Neurorehabilitation in ALS: consequences at micrornas level Giaretta L., Pegoraro V., Merico A., Angelini C. (Venezia)
P.46 The Questionnaire GNAMM: the eating habits of 436 people with neuromuscular disease in Italy. Pini A., Zoni L., Poli C., Giannotta M., Di Pisa V., Siciliano G., Santorelli F., Mongini T., Filosto M., Politano L. (Bologna, Pisa Torino, Brescia, Napoli)
P.47 BAG3 mutation: from cardiomyopathy to a complex severe neuromuscular disorder with myofibrillar myopathy in a pediatric case Scarpini G., Di Pisa V., Giannotta M., Nigro V., Ragni L., Valentino L., Pini A. (Bologna, Napoli)
P.48 A singular case of Rhabdomyolisis with reversible paralysis Rastelli E., Vizzaccaro E., Frezza E., Massa R. (Roma)
POSTER SESSION - 2nd June 2017, 14.00 - 15.30
Chairpersons: G. Baranello, F. Biasini, A. D'Amico, J.F. Desaphy, F. Santorelli
P2-1 DYSTROPHIC AND NON-DYSTROPHIC MYOTONIAS
P.49 Functional study of myotonia congenita mutations in the C-terminus of CLC-1 and proof of concept study for chaperone-mediated rescue of trafficking-defective CLC-1 mutant Altamura C., Imbrici P., Lucchiari S., Sahbani D., Comi G.P., Dotti M.T., Meola G., Politano L., Lo Monaco M., Desaphy J.F., Conte Camerino D. (Bari, Milano, Siena, Napoli)
P.50 Myotonic dystrophy type 2 in a Sicilian cohort: a challenging diagnosis by biomolecular tests Biasini F., Rodolico C., Brizzi T., Cardani R., Valaperta R., Toscano A., Meola G., (Messina, Milano)
P.51 Cardiac troponin T in skeletal muscle from myotonic dystrophies patients: a possible biomarker of cardiac dysfunctions Bose' F., Renna L.V., Ferrari N., Arpa G., Fossati B., Meola G., Cardani R. (Milano)
P.52 Skeletal muscle CLC-1 channel: from gene to protein, from birth to aging Conte E., Fonzino A., Cibelli A., De Luca A., Pierno S., Nicchia G.P., Camerino G.M. (Bari)
P.53 Mild phenotype in DM1 young boy due to interrupted repeat of the DMPK expanded tract Fossati B., Cardani R., Valaperta R., Cavalli M., Brigonzi E., Meola G. (Milano)
P.54 Monitoring motor function and disease progression in DM1 Gualandris M., Maestri E., Lizio A., Gatti V., Paci E., Beshiri F., Zanolini A., Sansone V. (Milano)
P.55 Gender-related characteristics of myotonic dystrophy type 1 in a large Italian database Lozzi F., Rastelli E., Antonini G., Bianchi M.L.E., Botta A., Bucci E., Casali C., Costanzi Porrini S., Frezza E., Giacanelli M., Greco G., Inghilleri M., Novelli G., Pennisi E.M., Petrucci A., Piantadosi C., Silvestri G., Terracciano C., Vanacore N., Massa R. (Roma)
P.56 Non dystrophic myotonias: review of our cases with focus on genotype-phenotype correlations and therapeutic effects of Mexiletine Montano V., Ricci G., Simoncini C., Chico L., Bernasconi P., Lehmann-Horn F., Siciliano G. (Pisa, Milano, Ulm)
P.57 Thomsen disease with central core features at muscle biopsy; a new morfhological pattern or an unusual double trouble? Peverelli L., Villa L., Lerario A., Lucchiari S., Pagliarani S., Tironi R., Conca E., Fagiolari G., Grimoldi N., Sciacco M., Comi G.P., Moggio M. (Milano)
P.58 Post-receptor abnormalities contribute to insulin resistance in myotonic dystrophy type 1 and type 2 skeletal muscle Renna L.V., Iachettini S., Fossati B., Saraceno L., Colombo R., Meola G., Cardani R. (Milano)
P.59 Non invasive ventilation in DM1: evaluation of compliance in a cohort of patients followed at the Nemo Center Milan Sannicolò G., De Mattia E., Falcier E., Lizio A., Iatomasi M., Lupone S., Mollar E., Castino V., Conti C., Roma E., Rao F., Sansone V. (Milano)
P.60 Expanded [CCTG]n repetitions are not associated with abnormal methylation at the CNBP locus in myotonic dystrophy type 2 (DM2) patients Santoro M., Maiorca M., Fontana L., Centofanti F., Russo S., Massa R., Silvestri G., Novelli G., Botta A. (Milano, Roma)
P.61 Clinical variability in myotonic dystrophy type 1: a five-categories disease classification fits clinical but not brain complexity Simoncini C., Baldanzi S., Ricci G., Cecchi P., Migaleddu G., Cosottini M., Siciliano G. (Pisa)
P.62 Evidence of mitochondrial dysfunction delays the diagnosis of myotonic dystrophy type 2 Valentino M.L., La Morgia C., Pellegrini C., Caporali L., Lodi R., Liguori R., Carelli V. (Bologna)
P.63 TP-PCR as a secondary analytical level in Myotonic Dystrophies diagnostic pathway Lucchiari S., Conti B., Pagliarani S., Brusa R., Magri F., Govoni A., Peverelli L., Comi G.P. (Milano)
P.64 Cardiological assessment in a cohort of patients affected by congenital Myotonic Dystrophy type 1 Petillo R., D'Ambrosio P., Scutifero M., Orsini C., Palladino A., Politano L. (Napoli)
P.65 Mutational variety in patients with Myotonia Congenita from Campania Region D'Ambrosio P., Petillo R., Scutifero M., De Luca C., Picillo E., Ergoli M., Passamano L., De Luca A., Politano L. (Napoli, Roma)
P.66 A novel mutation in KV1.1 channels in a patient with paroxysmal ataxia, myokymia, painful contractures and metabolic dysfunctions Imbrici P., Altamura C., Gualandi F., Mangiatordi G.F., Neri M., De Maria G., Ferlini A., Padovani A., Sahbani D., D'Adamo M.C., Nicolotti O., Pessia M., Conte D., Filosto M., Desaphy J.F. (Bari, Ferrara, Brescia, Msida, Perugia)
P.67 Periodic paralysis: an emergency department presentation Agazzi E., Pavanelli D., Riva R., Rottoli M.R. (Bergamo)
P2-2 DYSTROPHINOPATHY/LGMD/CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHIES/FSHD
P.68 Hippo signaling pathway in muscular dystrophies Aguennouz M., Polito F., Rodolico C., Vita G.L., Migliorato A., Oteri R., Ciranni A.M., Messina S., Toscano A., Di Giorgio R.M., Vita G. (Messina)
P.69 Circadian rhythm genes in Duchenne muscular dystrophy Armaroli A., Osman H., Scotton C., Falzarano M.S., Rossi R., Capogrosso R.F., Cozzoli A., Camerino G.M., Schwartz E., De Luca A., Ferlini A. (Ferrara, Bari, Rockville, London)
P.70 LGMD2B with high dysferlin retention: two case reports Barresi R., Hudson J., Hilton-Jones D., Petty R., Longman C., Farrugia M.E., Marini-Bettolo C. (Newcastle upon Tyne, Oxford, Glasgow)
P.71 Plectin mutation without skin involvement as a possible cause of CMD Berardinelli A., Rossi M., Ciscato P., Tironi R., Pichiecchio A., Cassandrini D., Santorelli F.M. (Pavia, Milano, Pisa)
P.72 A rare case of myopathy with Pipestem capillaries in a female carrier of Becker muscular dystrophy Cosentino G., Fierro B., Brighina F., Mirabella M., Rodolico C. (Palermo, Roma, Messina)
P.73 Effects of Long-Term Treatment with Eteplirsen on Cardiac Function: Left Ventricular Ejection Fraction in Eteplirsen-Treated Patients vs Disease Natural History Duda P. W., Moody S., Colan S., Dworzak J., Mendell J.R. (Cambridge, Durham, Boston, Columbus)
P.74 Management of adult DMD patients: the experience of neuromuscular unit IRCCS e Medea Gandossini S., Diella E., Scarpazza P., Marchi E., Russo A., Sala S., Lo Mauro A., Comi G.P., Aliverti A., D'Angelo M.G. (Bosisio Parini, Vimercate, Milano)
P.75 A case of limb-girdle muscular dystrophy type 2L mimicking Dermatomyositis Gemelli C., Fiorillo C., Fabbri S., Cabona C., Zara F., Madia F., Mandich P., Grandis M. (Genova)
P.76 Custom micro-fluidic exome array to detect transcript mutations in undiagnosed patients with Collagen VI myopathies Osman H., Rossi R., Falzarano M.S., Scotton C., Armaroli A., Selvatici R., Gualandi F., Ferlini A. (Ferrara, Khartoum, London)
P.77 Muscle ultrasound elastography and MRI in preschool children with Duchenne muscular dystrophy: a pilot study Pichiecchio A., Alessandrino F., Bortolotto C., Cerica A., Rosti C., Raciti M.V., Rossi M., Baranello G., Bastianello S., Berardinelli A., Calliada F. (Pavia, Milano)
P.78 Cognitive and psychiatric alterations in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a case report Pizzamiglio C., Solara V., Cantello R., Mazzini L. (Novara)
P.79 Facioscapulohumeral muscular dystrophy and 18p syndrome Capet N., Renard D., Lagha N., Garibaldi M., Khau Van Kien P., Feasson L., Manel V., Cristofari G., Sacconi S. (Nizza, Nimes, Lione, Saint Etienne)
P.80 Respiratory pattern in FSHD patients as possible outcome measure Scarlato M., Pozzi M., Velardo D., D'Angelo M.G., Pasanisi B., Maggi L., Previtali S.C., Tettamanti A. (Milano, Bosisio Parini)
P.81 International-DMD (IDMD): a PTC therapeutics-supported diagnostic project to widely identify dystrophin mutations by NGS technologies Selvatici R., Rossi R., Trabanelli C., Rimessi P., Fini S., Gualandi F., Ferlini A. (Ferrara)
P.82 Epidemiology of facioscapulohumeral muscular dystrophy in Abruzzo Telese R., Tupler R., Di Muzio A. (Chieti, Modena)
P.83 Next-generation sequencing analysis for the diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophies Trabanelli C., Selvatici R., Rimessi P., Venturoli A., Fini S., Fabris M., Neri M., Gualandi F., Ferlini A. (Ferrara)
P.84 Clinical and molecular consequences of EXON 78 deletion in DMD gene Traverso M., Assereto S., Baratto S., Iacomino M., Pedemonte M., Diana M.C., Ferretti M., Bruno C., Zara F., Broda P., Minetti C., Gazzerro E.,Madia F., Fiorillo C. (Genova)
P.85 Multi-parametric characterization of highly fat infiltrated Limb Girdle muscular dystrophy patients: results of a multi-variate analysis Velardo D., De Luca A., Bertoldo A., Froeling M., Gandossini S., Russo A., Magri F., Arrigoni F., D'Angelo M.G. (Bosisio Parini, Padova, Utrecht, Milano)
P.86 A diagnostic anoctamin-5 western blot Vihola A., Luque H., Savarese M., Penttilä S., Lindfors M., Leturcq F., Eymard B., Tasca G., Brais B., Conte T., Charton K., Richard I., Udd B. (Helsinki, Tampere, Paris, Roma, Montreal, Evry, Vaasa)
P.87 Muscle magnetic resonance imaging as a prognostic biomarker in Becker muscular dystrophy Bello L., Barp A., Caumo L., Campadello P., Semplicini C., Lazzarotto A., Zanato R., Stramare R., Pegoraro E. (Messina, Roma)
P.88 Effectiveness of treatment with ivabradine on clinical and instrumental endpoints in patients with Duchenne Muscular Dystrophy Distefano M.G., Vita G.L., Sframeli M., Di Bella G., Pugliatti P., Recupero A., Barcellona C., La Rosa M., Nicocia G, Carerj S., Lunetta C., Messina S., Vita G. (Messina)
P.89 Cardiac involvement in a patient with congenital-muscular-dystrophy related to POMT2 gene mutation. La Rosa M., Sframeli M., Distefano M.G., Barcellona C., Vita G.L., Nicocia G., Astrea G., D'Amico A., Bertini E., Santorelli F., Vita G., Lunetta C., Messina S. (Messina, Pisa, Roma)
P.90 Ten years (2006-2016) of molecular diagnosis in Collagen-VI related myopathies: are intragenic coding SNPS of COL6A GENES modifyers of disease severity? Rossi R., Trabanelli C., Venturoli A., Scotton C., Armaroli A., D'Amico A., Berardinelli A., Filosto M., Fiorillo C., Bruno C., Marrosu G., Pane M., Rodolico C., Mongini T., Moroni I., Baranello G., Santoro L., Pegoraro E., Politano L., Pini A., Fusco C., Merlini L., Morandi L., Bertini E., Messina S., Mercuri E., Fini S., Ferlini A., Gualandi F. (Ferrara, Roma, Pavia, Brescia, Genova, Cagliari, Messina, Torino, Milano, Napoli, Padova, Caserta, Bologna, Reggio Emilia)
P.91 Congenital muscular dystrophy and epilepsy: a prospective observational study on 16 pediatric patients Vitaliti G., Romano C., Sciuto C., Ruggieri M., Falsaperla R. (Catania)
P.92 Pivotal role of the clinical geneticist in diagnosing rare diseases. The index case of laminopathies Passamano L., D'Ambrosio P., Petillo R., Della Pepa C., De Luca C., Torella A., Papa A.A., Palladino A., Novelli A., Nigro V., Politano L. (Napoli, Roma)
P2-3 SMA
P.93 Segmental body composition in young children with SMA type 2: correlation with motor function abilities Baranello G., Arnoldi M.T., Zanin R., Masson R., Mastella C., De Amicis R., Battezzati A., Bertoli S. (Milano)
P.94 Fasting glucose in children with spinal muscular atrophy type I and II Bertoli S., De Amicis R., Foppiani A., Leone A., Battezzati A. (Milano)
P.95 Scoliosis is an inescapable comorbidity in SMA type II. A single center experience Catteruccia M., Colia G., Bonetti A.M., Carlesi A., Oggiano L., La Rosa G., Turturro F., Bertini E., D'Amico A. (Roma)
P.96 Longitudinal assessments in discordant twins with SMA Palermo C., Pane M., Abiusi E., Lapenta L., De Sanctis R., Luigetti M., Ranalli D., Fiori S., Tiziano F., Mercuri E. (Roma)
P.97 Improved distal spinal muscular atrophy genetic diagnosis by targeted NGS sequencing Moro F., Rubegni A., Lenzi S., Trovato R., Astrea G., Battini R., Battisti C., Bruno C., DiFabio R., Fiorillo C., Gallone S., Malandrini A., Mari F., Massa R., Pegoraro,E., Petrucci A., Pini A., Santorelli F.M. (Roma, Siena, Genova, Torino, Firenze, Padova, Bologna)
P.98 Spinal muscular atrophy type 2 and 3: evaluation of autonomic nervous system function Sframeli M., Stancanelli C., Vita G.L., Terranova C., Rizzo E., Cavallaro F., Lunetta C., Vita G., Messina S. (Messina, Palermo)
P.99 Improving SMARD1 long-term outcome and quality of life: the role of a multidisciplinary setting Bonanno C., Sframeli M., Vita G.L., Distefano M.G., La Rosa M., Barcellona C., Profazio C., Versaci A., Mercurio L, Gitto E., Romeo C., Vita G., Lunetta C., Messina S. (Messina)