Table 2:
Mutation profile in the MDACC molecular and AACR Project GENIE cohorts classified by age
| MDACC Molecular Cohort | AACR Project GENIE Cohort | ||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Age (years) | 18–29 | 30–39 | 40–49 | 50–59 | 60–69 | ≥70 | P | 18–29 | 30–39 | 40–49 | 50–59 | 60–69 | ≥70 | P | Combined P |
| N (%) | 46 (2) | 177 (9) | 411 (22) | 605 (32) | 454 (24) | 184 (10) | 31 (2) | 126 (7) | 371 (20) | 518 (28) | 510 (27) | 312 (17) | |||
| Mutation | |||||||||||||||
| APC | 12 (26) | 71 (40) | 181 (44) | 287 (47) | 208 (46) | 88 (48) | 0.059 | 18 (58) | 81 (64) | 245 (66) | 338 (65) | 303 (59) | 196 (63) | 0.33 | 0.096 |
| AKT1 | 1 (2) | 3 (2) | 1 (0) | 4 (1) | 4 (1) | 1 (1) | 0.25 | 1 (3) | 2 (2) | 6 (2) | 2 (0) | 9 (2) | 8 (3) | 0.067 | 0.085 |
| ATM | 0 (0) | 1 (1) | 7 (2) | 23 (4) | 9 (2) | 1 (1) | 0.037 | 6 (19) | 5 (4) | 25 (7) | 31 (6) | 23 (5) | 31 (10) | 0.004 | 0.001 |
| BRAF | 2 (4) | 8 (5) | 27 (7) | 36 (6) | 50 (11) | 21 (11) | 0.006 | 4 (13) | 16 (13) | 33 (9) | 46 (9) | 59 (12) | 55 (18) | 0.004 | < 0.001 |
| BRAF V600 | 2 (4) | 5 (3) | 17 (4) | 30 (5) | 43 (10) | 18 (10) | 0.001 | 0 (0) | 11 (9) | 21 (6) | 31 (6) | 45 (9) | 42 (14) | 0.001 | <0.001 |
| CDKN2A | 1 (2) | 2 (1) | 1 (0) | 2 (0) | 3 (1) | 3 (2) | 0.11 | 0 (0) | 3 (2) | 10 (3) | 7 (1) | 11 (2) | 10 (3) | 0.51 | 0.22 |
| CTNNB1 | 0 (0) | 7 (4) | 8 (2) | 5 (1) | 10 (2) | 0 (0) | 0.020 | 4 (13) | 9 (7) | 10 (3) | 23 (4) | 23 (5) | 18 (6) | 0.054 | 0.008 |
| ERBB2 | 0 (0) | 2 (1) | 3 (1) | 7 (1) | 4 (1) | 4 (2) | 0.71 | 3 (10) | 5 (4) | 12 (3) | 16 (3) | 17 (3) | 11 (4) | 0.53 | 0.74 |
| ERBB4 | 0 (0) | 1 (1) | 4 (1) | 12 (2) | 4 (1) | 1 (1) | 0.55 | 3 (10) | 7 (6) | 20 (5) | 18 (4) | 27 (5) | 14 (5) | 0.40 | 0.55 |
| FGFR3 | 1 (2) | 2 (1) | 3 (1) | 3 (1) | 2 (0) | 0 (0) | 0.37 | 2 (7) | 3 (2) | 11 (3) | 9 (2) | 10 (2) | 13 (4) | 0.15 | 0.22 |
| FBXW7 | 2 (4) | 8 (5) | 34 (8) | 50 (8) | 29 (6) | 19 (10) | 0.26 | 2 (7) | 10 (8) | 33 (9) | 57 (11) | 46 (9) | 41 (13) | 0.36 | 0.31 |
| GNAS | 0 (0) | 1 (1) | 5 (1) | 10 (2) | 9 (2) | 5 (3) | 0.61 | 2 (7) | 6 (5) | 17 (5) | 8 (2) | 23 (5) | 11 (4) | 0.031 | 0.094 |
| KDR | 0 (0) | 1 (1) | 5 (1) | 6 (1.0) | 4 (1) | 3 (2) | 0.91 | 3 (10) | 3 (2) | 13 (4) | 10 (2) | 18 (4) | 10 (3) | 0.18 | 0.46 |
| KIT | 0 (0) | 1 (1) | 5 (1) | 5 (1) | 2 (0) | 0 (0) | 0.68 | 1 (3) | 0 (0) | 14 (4) | 8 (2) | 11 (2) | 4 (1) | 0.071 | 0.19 |
| KRAS | 17 (37) | 89 (50) | 207 (50) | 292 (48) | 210 (46) | 94 (51) | 0.46 | 12 (39) | 47 (37) | 161 (43) | 244 (47) | 239 (47) | 148 (47) | 0.30 | 0.41 |
| MET | 1 (2) | 1 (1) | 1 (0) | 5 (1) | 3 (1) | 1 (1) | 0.52 | 1 (3) | 5 (4) | 12 (3) | 7 (1) | 4 (1) | 8 (3) | 0.023 | 0.065 |
| NRAS | 3 (7) | 8 (5) | 14 (3) | 22 (4) | 24 (5) | 8 (4) | 0.61 | 1 (3) | 5 (4) | 15 (4) | 20 (4) | 26 (5) | 17 (6) | 0.87 | 0.87 |
| PIK3CA | 4 (9) | 27 (15) | 66 (16) | 80 (13) | 72 (16) | 38 (21) | 0.16 | 8 (26) | 29 (23) | 67 (18) | 102 (20) | 94 (18) | 58 (19) | 0.71 | 0.36 |
| PTEN | 2 (4) | 2 (1) | 14 (3) | 6 (1) | 16 (4) | 6 (3) | 0.017 | 1 (3) | 8 (6) | 28 (8) | 23 (4) | 28 (6) | 14 (5) | 0.42 | 0.042 |
| RB1 | 1 (2) | 1 (1) | 6 (2) | 2 (0) | 4 (1) | 2 (1) | 0.24 | 2 (7) | 4 (3) | 12 (3) | 11 (2) | 12 (2) | 7 (2) | 0.53 | 0.39 |
| RET | 0 (0) | 1 (1) | 4 (1) | 7 (1) | 2 (0) | 2 (1) | 0.85 | 3 (10) | 4 (3) | 12 (3) | 6 (1) | 11 (2) | 6 (2) | 0.036 | 0.14 |
| SMAD4 | 9 (20) | 24 (14) | 53 (13) | 66 (11) | 58 (13) | 23 (13) | 0.58 | 5 (16) | 14 (11) | 51 (14) | 63 (12) | 72 (14) | 41 (13) | 0.88 | 0.85 |
| SMARCB1 | 0 (0) | 0 (0) | 4 (1) | 4 (1) | 6 (1) | 1 (1) | 0.71 | 2 (7) | 2 (2) | 6 (2) | 4 (1) | 2 (0) | 8 (3) | 0.010 | 0.042 |
| SMO | 0 (0) | 0 (0) | 4 (1) | 5 (1) | 6 (1) | 1 (1) | 0.77 | 4 (13) | 6 (5) | 12 (3) | 12 (2) | 9 (2) | 7 (2) | 0.020 | 0.080 |
| STK11 | 0 (0) | 1 (1) | 2 (1) | 8 (1) | 1 (0) | 2 (1) | 0.36 | 0 (0) | 1 (1) | 2 (1) | 3 (1) | 12 (2) | 4 (1) | 0.14 | 0.20 |
| TP53 | 28 (61) | 120 (68) | 265 (65) | 398 (66) | 280 (62) | 123 (67) | 0.62 | 18 (58) | 91 (72) | 269 (73) | 347 (67) | 326 (64) | 204 (65) | 0.06 | 0.16 |
| MAPK Summary | 22 (48) | 102 (58) | 239 (58) | 349 (58) | 274 (60) | 120 (65) | 0.27 | 15 (48) | 71 (56) | 211 (57) | 303 (58) | 321 (63) | 217 (70) | 0.004 | 0.008 |
Only genes mutated in >10 patients in the MDACC molecular cohort are displayed. Values represent number followed in brackets by %. N = number.