患者，男，28岁，因“咳嗽1月余，发现白细胞升高2 d”于2018年5月2日入院。入院查体：全身皮肤无瘀点，胸骨无压痛，肝脾淋巴结无肿大。右髋关节压痛，无活动受限。WBC 91.41×109/L，ANC 80.99×109/L，HGB 111 g/L，PLT 29×109/L。外周血涂片：可见早中晚杆状粒细胞，红细胞大致正常，血小板散在，量少。肝功能、电解质、凝血四项、D-二聚体、风湿、空腹血糖、补体C3、补体C4、免疫球蛋白、肿瘤标志物等均未见异常。腹部彩超：轻度脂肪肝，胆、胰、脾、双肾输尿管、膀胱未见异常。磁共振髋关节平扫+增强：腰椎、双侧股骨上段及骨盆诸骨质广泛骨质信号异常，右侧髂骨、髋臼及左侧股头片状强化；双侧髋关节少量积液。胸部CT右肺中叶内侧段及左肺下舌段少许纤维条索灶。外周血淋巴细胞亚群：淋巴细胞6.5%，单核细胞3.8%，粒细胞89.7%。CD3+ T细胞38.2%，CD3+CD4+ T细胞24.4%，CD3+CD8+ T细胞10.5%，CD3−CD19+ T细胞45.7%，CD3−（CD16+/CD56+）T细胞9%。骨髓象：增生极度活跃，粒系比例偏高，未见原始细胞，早中幼阶段粒细胞增多为主，嗜酸性粒细胞3%，全片巨核26个，均为颗粒巨核细胞。骨髓活检病理：考虑骨髓增殖性肿瘤（MPN）。免疫分型：淋巴细胞2.5%，其中B淋巴细胞占淋巴细胞比例增高。JEK2 V617F、FIP1L1/PDGFα、ETV6-PDGFβ、MPL W515L/K基因均为阴性。SETBP1基因热点突变阴性；JEK2基因12号外显子突变及CALR基因9号外显子突变均阴性；BCR-ABL FISH检测，可见BCR位点拷贝数增加，比例92%，未见BCR-ABL融合信号。FGFR1-FISH双色分离探针可见信号分离，阳性率96%；白血病43种融合基因筛查均阴性；BCR-ABL1融合基因定性罕见型阴性；BCR-FGFR1未检。CSF3R基因二代测序检出内含子c.485+71A>G杂合突变。染色体核型分析：46, XY, t（8;22）（p11;q11）[20]。诊断为8p11骨髓增殖综合征（EMS）。
住院期间予羟基脲降细胞、水化、碱化尿液，达沙替尼100 mg治疗，成分输血支持治疗，血常规无明显变化。于2018年8月行单倍型造血干细胞移植术，术后血象大致恢复，复查骨髓形态大致正常，FISH FRFR阴性。
讨论：EMS是一种极罕见的恶性侵袭性血液疾病，2008年WHO归属于“伴嗜酸粒细胞增多和FGFRA、FGFRB或FGFR1异常的骨髓和淋巴肿瘤”。根据现有文献报道，本例可能是全球第26例报道含BCR-FRGFR1突变的EMS。染色体t（8;22）（p11;q11）异常的产生BCR-FRGFR融合蛋白，常伴有高度侵袭性的特点。
这类疾病常常以类似慢性髓性白血病的方式起病，且很快进展为急性期，也有进展为急性B淋巴细胞白血病的报道。本例患者因咳嗽行血常规检查发现白细胞明显升高，没有特殊的临床表现和体征，血象和骨髓象均与慢性髓系白血病非常类似，但BCR-ABL阴性，很容易误诊为不典型慢性髓性白血病或慢性中性粒细胞白血病。