患者，女，52岁。2014年5月因咳嗽半个月至上海肺科医院就诊，胸部CT示：右下肺叶肿块，纵隔淋巴结肺门淋巴结增大，建议进一步检查。右肺穿刺病理：见腺癌细胞。分期T1bN1M0-Ⅱa期。2014年5月起接受吉非替尼治疗，每两个月行疗效评价为：病情稳定（SD）。至2015年5月，患者出现头面部及上肢肿胀，复查胸部CT提示：右肺下叶肺癌伴两肺散在小结节，肺门纵隔多组淋巴结增大，上腔静脉包埋狭窄。考虑上腔静脉综合征，予以行上腔静脉支架置入术。因疾病进展，停吉非替尼，于2015年6月改AZD-9291治疗，后未行疗效评价。至2015年9月，复查胸部CT提示：右肺下叶肺癌伴两肺散在小结节，肺门纵隔多组淋巴结转移。右肺中叶病灶较前增大。2015年9月7日于上海肺科医院行VATS右中叶切除术。术后病理示：右中叶低分化癌。免疫组化结果：TTF-1（+），P40（−），CK5/6（−），P63（−），SPA（−），NapsinA（−），CD56（+），Syn（+），Chr-a（部分+）；右中叶：低分化癌，结合酶标结果，考虑小细胞癌。考虑诊断为肺腺癌EGFR酪氨酸激酶抑制剂治疗后小细胞癌转化。遂选择小细胞肺癌的治疗方案，于2015年10月16日、2015年11月6日、2015年11月27日予以依托泊苷（0.16 g第1~3天）联合卡铂（400 mg第1天）化疗3个周期，至2015年12月，骨扫描检查报告：左髋关节、右侧髌骨、左侧踝关节部位异常放射性浓聚。头颅MRI扫描：左侧顶叶、右侧额顶叶小结节，转移可能。左足CT平扫：左足骨多发骨质吸收破坏，第3趾指关节尤著并周围组织肿块可能。疗效评价为：进展（PD）。且化疗后患者血常规显示白细胞、红细胞、血小板三系进行性下降，后未再行化疗，至2016年2月，患者出现鼻出血，至五官科医院就诊，鼻窦CT示：左筛窦鼻腔不规则软组织肿块占位，侵犯双侧嗅裂、右筛窦、左上颌窦开口、左眶内侧壁、左泪囊区。伴侵蚀性骨质破坏，转移性肿瘤表现，双侧额窦、左上颌窦炎症，左鼻破碎黏膜组织中间数小灶癌细胞，分化较差，符合肺小细胞癌转移。五官科医院建议患者至血液科进一步检查治疗。
2016年3月7日患者至我科就诊，血常规示：HGB 69 g/L，WBC 0.8×109/L，PLT 57×109/L。骨髓细胞学：骨髓增生明显活跃，髓红比为23∶1。粒系增生明显活跃，异常早幼粒占0.855。过氧化物酶染色：（++）13%，（+++）64%，（++++）23%；糖原染色：（−）2%，（+）13%，（++）81%，（+++）4%；特异性酯酶染色：（+）6%，（++）46%，（+++）48%；非特异性酯酶（AE）染色：（+），AE加氟化钠抑制试验：（−）10%，（+）90%。铁染色：外铁（+++），内铁：（−）7/20，（+）12/20，（++）1/20。红系增生受抑，形态未见明显异常，成熟红细胞形态未见明显异常。巨核系缺如，血小板散在成簇少见。诊断：符合急性髓系白血病（AML）-M3骨髓象改变。骨髓活检：骨髓组织增生活跃；粒、红比例增大；粒系前体细胞增多，中、晚及以下阶段抑制；红系明显增生低下；巨核细胞缺乏；间质内淋巴细胞及浆细胞少，散在分布。诊断：AML。骨髓流式细胞学：在CD45/SSC点图上设门分析，CD45弱阳性且SSC较大的分布区域可见异常细胞群体，约占有核细胞的75.4%，表达CD9、CD13、CD33、CD38、CD123、MPO，部分细胞表达CD117、CD64，不表达HLA-DR、CD34，考虑为AML-M3可能。骨髓细胞培养染色体检查结果：46，XX，（15；17）（q22；q21）[20]。骨髓PML-RARα融合基因检测阳性。确诊为急性早幼粒细胞白血病、右肺小细胞癌广泛期cT4N3M1b-Ⅳ期（肺、脑、肝、骨）、上腔静脉综合征上腔静脉支架置入术后。经亚砷酸、维甲酸诱导后缓解出院。2个月后，患者出现多器官（心、肺、肾）功能衰竭，5月8日死亡。
Funding Statement
基金项目：上海市宝山区中西医结合医院科研资助项目（201601）；宝山区卫生青年医学人才培养计划资助项目（bswsyq-2016-A11）；上海市卫生和计划生育委员会科研课题（201640144）