例1，男，52岁。2016年4月11日因“发热、乏力4 d”就诊于当地医院。入院时血常规：WBC 77.58×109/L，HGB 80 g/L，PLT 59×109/L；骨髓象：原始粒细胞占0.250，原始+幼稚单核细胞占0.390，提示急性髓系白血病（AML）-M4b；骨髓免疫分型：原始细胞占63.40%，HLA-DR阳性率90.90%，CD38阳性率60.20%，CD117阳性率88.00%，CD13阳性率93.60%，CD33阳性率99.00%，CD11b阳性率29.50%，CD7阳性率22.70%；未进行细胞遗传学和分子生物学检测。患者否认前驱血液病史。确诊为AML-M4b。给予IA方案[去甲氧柔红霉素20 mg第1~2天，10 mg第3天；阿糖胞苷（Ara-C）100 mg，每12 h 1次，第1~7天]诱导化疗。化疗后骨髓抑制期转入我院。骨髓恢复期复查骨髓象：有核细胞量中等，原始粒细胞占0.130，原始+幼稚单核细胞占0.170，提示诱导治疗失败。染色体核型：正常核型。分子生物学检测：FLT3-ITD突变阳性，预后分型高危。药敏试验显示白血病细胞对西达本胺较敏感，对索坦和高三尖杉酯碱（HHT）次之，而对索拉菲尼并不敏感。故再诱导化疗方案为西达本胺+索坦+HA（西达本胺30 mg，每周2次，共2周；索坦50 mg，第1~14天；HHT 2 mg，第1~14天；Ara-C 50 mg，每12 h 1次，第1~7天）。化疗期间不良反应：粒细胞缺乏持续17 d、PLT<20×109/L持续19 d；偶有恶心，无呕吐；口腔溃疡，不影响进食；肺部感染，无呼吸困难。骨髓恢复期复查骨髓象：原始粒细胞占0.020，原始+幼稚单核细胞占0.020，提示形态学缓解；FLT3-ITD突变转阴。之后患者先后接受4个疗程巩固化疗：西达本胺+索坦+HAA 1个疗程；西达本胺+HAA（因经济原因，停用索坦）3个疗程。期间复查骨髓象，均提示形态学缓解，FLT3-ITD突变阴性；鞘内化疗4次，脑脊液常规及生化检测均未见异常。2016年12月23日开始行清髓性亲缘半相合造血干细胞移植，期间发生轻度肠道移植物抗宿主病、EB病毒相关性出血性膀胱炎，均治愈。目前患者移植后100余天，血常规：WBC 4.2×109/L，HGB 63 g/L，PLT 253×109/L；骨髓象：原始粒细胞占0.005，原始+幼稚单核细胞占0.025，FLT3-ITD阴性；目前生存状态良好。迄今患者总生存时间已达1年余。
例2，女，74岁。主因“发现白细胞减少1个月余”于2016年5月就诊于当地医院。根据骨髓检查结果确诊为AML（具体不详）。患者拒绝治疗。2016年10月患者因肺感染就诊于我院，骨髓象：原始细胞占0.910，提示AML-M1；骨髓免疫分型：原始髓系细胞群约占非红系细胞的92.62%，提示AML可能；分子生物学检测：IDH2 R172K突变45%；染色体核型分析：正常核型。确诊为AML-M1。15 d后，肺感染好转，血常规进行性下降：WBC 2.3×109/L，HGB 68 g/L，PLT 9×109/L，幼稚细胞占0.20。药敏试验结果显示白血病细胞对西达本胺与Ara-C的联合方案比较敏感，阿克拉霉素（Acla）次之，地西他滨不敏感。故诱导化疗方案为西达苯胺+CAG（西达本胺3 0 mg，每周2次，共2周；Acla 10 mg，第1~7天；Ara-C 20 mg，每12 h 1次，第1~10天；G-CSF 300 µg/d）。化疗期间不良反应：粒细胞缺乏持续27 d；PLT<20×109/L持续20 d；肝功能损害（ALT 135 U/L），经护肝治疗后治愈；肺感染较化疗前明显好转。化疗结束后第45天复查骨髓象：原始细胞占0.080，提示形态学部分缓解，IDH2 R172K突变阴性。之后患者拒绝继续化疗及复查。迄今患者总生存时间已达半年余。