患者，女，47岁，因“尿检异常伴血肌酐升高2个月入院。入院前2个月体检发现血肌酐升高（17.5~22.3 mg/L），24 h尿蛋白定量1.1 g，为进一步治疗至我院。患者既往体健，无特殊病史及毒物、放射性物质接触史，家族史无特殊。入院查体：体温36.6 °C，血压110~125/70~80 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），神志清，全身皮肤/黏膜无瘀点、黄染，无皮疹、关节骨痛，全身淋巴结未触及肿大，心、肺、腹部检查未见明显异常，双下肢无水肿。实验室检查：HGB 118 g/L、血肌酐20.0 mg/L、尿酸178 µmol/L、空腹血葡萄糖4.5 mmol/L、血钾3.1 mmol/L，血清游离轻链比值异常，血清κ FLC 937.8 mg/L、血清λ FLC 20.9 mg/L、κ/λ 44.9（0.26~1.65），血清NT-proBNP和肌钙蛋白正常，补体正常（C3 0.97 g/L、C4 0.20 g/L）；24 h尿蛋白1.4 g，尿蛋白++、尿糖+、少量镜下血尿、白细胞尿；免疫固定电泳见κ型轻链单克隆条带；辅助检查：双肾超声提示：LK/RK 98/98 mm，皮质厚度不清，皮质回声增强，皮髓界限清楚；心脏彩超胸腹CT未见明显异常。骨髓象示浆细胞比例4.5%，皮肤、脂肪刚果红染色阴性。
肾活检结果：光镜：26个肾小球中12个球性废弃。余肾小球系膜区未见明显异常。多灶性肾小管上皮细胞扁平、刷状缘脱落，部分肾小管上皮细胞肥大、肿胀、颗粒变性，胞质内见菱形或不规则形状的结晶。管腔内见脱落的肾小管上皮细胞，间质灶性增宽、纤维化+~++，灶性分布炎细胞浸润。肾小球冰冻切片荧光染色免疫复合物、补体及轻链均阴性，小管基膜上皮细胞胞质内κ Free Chain阳性，λ Free Chain阴性。电镜：近端肾小管上皮细胞肿胀，胞质内见菱形、圆形、梭形或不规则形状的结晶。肾小球系膜区、基膜内皮下及上皮侧未见电子致密物沉积。肾小球足细胞足突节段融合，胞质少量微绒毛化，胞质内见吞噬溶酶体。结合临床病史及病理结果，确诊轻链近端肾小管病（LCPT）、慢性肾脏病（CKD4期）。
患者明确诊断后于2016年11月29日开始第1个疗程BD（硼替佐米+地塞米松）方案治疗：硼替佐米1.3 mg·m−2·d−1+地塞米松40 mg/d，第1、4天；硼替佐米1.0 mg·m−2·d−1+地塞米松40 mg/d，第10、17天（因严重肢端麻木等周围神经病变降低硼替佐米剂量）。2017年1月、2月分别行第2~3个疗程BD方案化疗（硼替佐米1.3 mg·m−2·d−1+地塞米松40 mg/d，第1、8天）（出现Ⅲ级神经病变，延长用药间期）。3月9日复查24 h尿蛋白定量2 g，血清κ FLC 24.17 mg/L、血清λFLC 19.71 mg/L、κ/λ 1.23，血肌酐稳定（1.67~1.93 mg/dl），血清免疫固定电泳阴性，血液学完全缓解。
患者于入院后7个月予大剂量美法仑（200 mg/m2）预处理后行干细胞回输，+1 d开始予粒细胞集落刺激因子刺激造血，+9 d粒细胞植入，+11 d血小板植入，期间患者出现低热（最高达38.3 °C）、电解质紊乱（低钾、低磷、代谢性酸中毒）等不良反应，均予对症支持治疗。至2018年6月患者血清游离轻链比值波动于0.55~0.79，血清免疫固定电泳持续阴性，血液学完全缓解，血肌酐稳定于15.2~18.7 mg/L，24 h尿蛋白定量0.10~0.68 g。