患者，女，53岁，2015年1月无明显诱因出现右侧髂骨处疼痛，后出现左侧季肋区疼痛，遂就诊于我院。血常规：WBC 2.3×109/L，HGB 101 g/L，PLT 166×109/L。血生化：球蛋白46.9 g/L，白蛋白33 g/L，β2-MG 3.16 mg/L，κ轻链9.74 g/L，λ轻链0.7 g/L，κ/λ为13.91，IgA 26.9 g/L，IgG 5.49 g/L，IgM 0.307 g/L。血清蛋白电泳：M带占9.6%。免疫固定电泳：IgA、κ阳性。骨髓象：有核细胞增生活跃，粒系占0.360，红系占0.305，浆细胞恶性增殖，原始及幼稚浆细胞占0.165，偶见双核浆细胞。ECT：左侧第二前肋、胸8椎体及右侧骶骨翼骨代谢异常旺盛。流式细胞术检查示异常浆细胞比例为8.77%，表达CD38、CD138、CD56，部分表达CD28、lambda，不表达CD19、CD117、CD13、CD33、CD34、kappa。FISH检查示P53、RB1、D13S319阴性，IgH阳性（17%），1q21阳性（19%）。诊断为“多发性骨髓瘤（MM）IgA轻链κ型Durie-Salmon分期ⅡA期”。给予PD[硼替佐米（1.3 mg/m2，第1、4、8、11天）＋地塞米松（20 mg/d，第1、4、8、11天）]方案1个疗程，治疗后获得部分缓解（PR），第2疗程给予PAD方案，即PD方案＋脂质体阿霉素（20 mg，第4天），治疗后获得完全缓解（CR），继续追加3个疗程PAD方案，患者持续CR。第6个疗程前，患者再次出现左侧季肋区疼痛，行CT检查示肝肾间软组织影，与肝脏、右肾上腺分界不清；腹膜后肿块，与十二指肠、胰头分界不清；多发骨质密度欠均（图1A）。继行PETCT检查示双侧肱骨，右侧锁骨，右侧肩胛骨，T1, T4, T11，左侧第3、5肋，L4, L5，双侧髂骨，骶骨，双侧耻骨，双侧坐骨，双侧股骨上段多发代谢活跃灶，部分伴软组织密度影，考虑骨恶性病变；左上胸壁肌间隙、腹膜后见多发软组织结节及肿块影，代谢活跃，考虑多发淋巴结恶性病变；右侧胸膜局部增厚，左侧第7/8、8/9肋间胸壁稍增厚，代谢增高，代谢活跃，考虑恶性病变。腹腔肿块穿刺活检病理学检查诊断为浆细胞肿瘤。免疫组化：Ki-67阳性率95%，CD38、CD138、CD19、Vim、Mum-1、κ表达阳性，CD3、CD5、CD20、CD79α、LCA、CK、EMA、λ表达阴性。复查骨髓象：原始及幼稚浆细胞占0.131。血生化：ALP 226 U/L，LDH 257 U/L，IgA32.1 g/L，κ轻链9.05 g/L。血清蛋白电泳：M带占5.2%。考虑疾病复发，与患者及家属沟通并签订知情同意书，给予西达苯胺（每周2次，每次30 mg，早餐后30 min服用，×4周）联合PD方案治疗，并拟行局部放射治疗。2周期后复查CT示髓外浸润病灶范围较前明显缩小（图1B），结合血生化、免疫固定电泳、血清蛋白电泳、骨髓象等结果，患者获得非常好的部分缓解（VGPR），故未行局部放射治疗。目前患者仍口服西达苯胺联合PD方案治疗过程中，病情稳定，期间有血常规下降、感染等不良反应，对症支持治疗后均好转，拟行异基因造血干细胞移植。
图1. CT检查示西达苯胺联合硼替佐米、地塞米松方案治疗前（A）后（B）患者髓外（腹腔肿块，箭头所示）浸润病灶的变化.
Funding Statement
基金项目：国家自然科学基金(81370661)