患者，男，52岁。2015年5月出现腹痛、腹胀，肛门停止排便、排气，在外院行胃肠镜检查未见异常，腹部CT提示小肠肠系膜肿块，予通便、禁食、支持治疗后好转出院。2015年6月10日再次出现上述症状且加重入住某医院胃肠外科，查血常规：WBC 6.7×109/L，HGB 109 g/L，PLT 145×109/L，分类未见异常细胞；肠镜回肠中下段病理活检示淋巴造血系统肿瘤，母细胞性，倾向淋巴母细胞性淋巴瘤。免疫组化：CD5（−），Cyclin D1（−），Ki-67（50％），CD20（−），CD43（+），CD3（−），PAX-5（−），CD10（−），CD23（−），CD99（+），CD34（+），Kappa（+），Lamda（+，为主），TdT（+），LCA（+）。2015年6月16日全身麻醉下行小肠肿块姑息性切除术，快速冰冻病理示：倾向淋巴瘤。术后病理：（小肠）梭形细胞肿瘤，结合免疫组化考虑为间质瘤，为高度侵袭性（瘤体最大径5 cm，核分裂象>5个/50个高倍镜视野）；免疫组化：CD5（−），Ki-67（50％），CD20（−），CD3（−），PAX-5（−），CD30（−），CD45RO（−），CD10（−），Bcl-6（−），MUM1（−），ALK（−），CK-Pan（−），CD117（+），Dog-1（−），S-100（−），Desmin（−），CD34（+），Actin-平（+），HMB45（−），Melan-A（−）。C-KIT及PDGFR基因突变检测均为野生型。考虑为胃肠间质瘤。2015年7月4日在肿瘤科开始服用伊马替尼400 mg/d，8月18日复查血常规：WBC 4.13×109/L，HGB 82 g/L，MCV 65.2 fl，MCH 21.5 pg，MCHC 330 g/L，PLT 315×109/L。8月26日患者腹痛腹胀进一步加重，入住该医院肿瘤化疗科，查血常规：WBC 3.1×109/L，HGB 71 g/L，PLT 108×109/L。CT检查发现新发胸腹腔大量积液，腹腔多发结节，较大者横截面60 mm×43 mm，肠系膜及大网膜增厚。8月31日血常规：WBC 60.6×109/L，HGB 59 g/L，PLT 24×109/L。骨髓细胞形态学示急性髓系白血病（AML）-M4a型。免疫分型：表达CD13、CD15、CD33、CD34、CD38、CD117、CD123、MPO、HLA-DR，部分表达CD56；符合髓系表达。
2015年9月8日患者转入我院，血常规：WBC 61.7×109/L，HGB 72 g/L，PLT 31×109/L。患者拒绝骨髓穿刺检查，外周血流式细胞术检查提示AML，白血病融合基因筛查示CBFβ-MYH11融合基因阳性，染色体核型为47，XY，inv（16）（p13q22）, + 22，明确诊断为AML伴重现性染色体异常（CBFβ-MYH11阳性）。考虑患者小肠间质瘤服用伊马替尼后疗效差，早期病理冰冻切片曾经考虑肠道淋巴母细胞淋巴瘤，不排除淋巴母细胞淋巴瘤合并AML。取原肠道标本蜡块进行病理和FISH检测，期间患者给予对症支持治疗后病情逐渐缓解。9月28日予CVTP+Ara-C（环磷酰胺+长春地辛+吡喃阿霉素+泼尼松+阿糖胞苷）方案化疗。10月21日血常规：WBC 5.7×109/L，单核细胞12.7％，中性粒细胞63.7％，淋巴细胞23.4％，HGB 78 g/L，PLT 374×109/L，骨髓象示完全缓解。CT示腹腔肿块明显减小，胸腹水消失。11月5日再次以CAM方案（环磷酰胺+阿糖胞苷+6-巯基嘌呤）巩固化疗。此后分别以中等剂量TA、EA、MA方案等巩固强化化疗6个疗程，2016年4月25日取小肠肿块组织切片，免疫组化MPO阳性，FISH：CBFβ（16q22）细胞比率17％。后多次复查骨髓均为完全缓解，骨髓流式细胞术检测微小残留病（MRD）阴性，CBFβ-MYH11阴性。复查腹部CT腹腔多发结节及团块状肿块消失，肠系膜、肠管结构清晰。化疗期间共行4次腰椎穿刺及鞘内注射。化疗结束后患者及家属拒绝行异基因造血干细胞移植术。2019年10月2日复查骨髓细胞形态学示持续完全缓解状态，流式细胞术MRD阴性，CBFβ-MYH11阴性。