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Korrespondenzadresse Prof. Dr. med. Stefan K. Plontke Präsident der Deutschen Gesellschaft für HNO-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e.V. 2020/2021, Univ. HNO-Klinik, Ernst-Grube-Str. 40, D-06120 Halle/S. Email: stefan.plontke@uk-halle.de
Issue date 2021 Apr.
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Rare diseases represent a major challenge for affected patients, their relatives,
physicians, nursing staff, and therapists. For medical and economic reasons, disease
rarity complicates the research and medical care of affected patients. The Hollywood
movie, “Lorenzo’s Oil”, touchingly illustrates the complex
problems associated with orphan disease diagnostics, research, and therapy. Directed
by George Miller, this film shows the true story of a boy named Lorenzo Michael
Murphy Odone, who was diagnosed in 1984 at the age of 6 with the rare neural disease
adrenoleukodystrophy (ALD). The movie highlights the manifold problems associated
with rare diseases — a large number of which still exist today. However,
especially in recent years, orphan diseases have been placed in the focus of public
attention.
Per definition, due to their prevalence, many typical diseases in the field of
oto-rhino-laryngology rank among rare diseases, or at least have a manifestation in
this field. The challenges are to keep these rare diseases in mind as possible
diagnoses, and to use the available knowledge to follow the best steps for the
management of these patients. This requires having knowledge about the diagnostics,
available resources (such as centers, networks, and registries), particularities of
the doctor–patient relationship and follow-up (including communication with
family doctors), and the role of self-help and support groups. University medical
professionals and the scientific society will have specific interest in the
particularities of this field of research, including European networking and
research funding, information management, public outreach, teaching and education,
and regulatory aspects (orphan drugs).
Corresponding to the scientific motto of “rare disease” of the
anniversary meeting of “100 years of the German Society of
Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery”, this special issue deals with
orphan diseases of our discipline. The article topics include rare diseases of the
cochlea (Athanasia Warnecke and Anja Giesemann, Hannover); of the vestibular
labyrinth (Julia Dlugaiczyk, Zürich); of the middle ear and the lateral
skull base (Nora Magdalena Weiss, Rostock); of the nose, paranasal sinuses, and
anterior skull base (Fabian Sommer, Ulm); of the orbita (Ulrich Kisser, Jens
Heichel, and Alexander Glien, Halle/Saale); of the larynx, trachea, and
thyroid (Stephan Hackenberg, Fabian Kraus, and Agmal Scherzad, Würzburg); of
the neck, pharynx, and oral cavity (Christoph Reichel, München); and of the
salivary glands and the facial nerve (Claudia Scherl, Mannheim).
These articles will undoubtedly provide interesting and entertaining aspects and news
in the context of known and less-known diseases in the field of otorhinolaryngology,
and will contribute ideas and suggestions for patient treatment.
With best wishes from Halle/Saale
Stefan K. Plontke
President of the German Society of
Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery
Seltene Erkrankungen stellen betroffene Patienten, ihre Angehörigen,
Ärzte, Pflegkräfte und Therapeuten oft vor besondere
Herausforderungen. Ihre Seltenheit erschwert aus medizinischen und
ökonomischen Gründen häufig die Forschung und die
medizinische Versorgung der betroffenen Patientinnen und Patienten. Die
komplexen Probleme, die mit der Diagnostik, Erforschung und Therapie seltener
Erkrankungen verbunden sind, wurden 1992 auf sehr bewegende Weise dem
Kinopublikum im Hollywood-Film „Lorenzos Öl“ dargelegt.
Der Regisseur George Miller verfilmte hier das reale Schicksal eines kleinen
Jungen, Lorenzo Michael Murphy Odone, bei dem 1984 im Alter von sechs Jahren die
seltene Nervenkrankheit Adrenoleukodystrophie (ALD) diagnostiziert worden war.
Zahlreiche der vielfältigen Probleme mit seltenen Erkrankungen, die im
Film dargestellt werden, existieren noch heute. Insbesondere in den letzten
Jahren sind jedoch die seltenen Erkrankungen immer mehr in das Licht der
öffentlichen Aufmerksamkeit gerückt.
Auch wenn viele typische Erkrankungen in unserem Fachgebiet
definitionsgemäß allein aufgrund ihrer Prävalenz zu den
seltenen Erkrankungen zählen, finden sich darunter auch zahlreiche sehr
seltene Erkrankungen oder zumindest mit einer Manifestation auch im HNO-Gebiet.
Die „Kunst“ besteht zum einen im „Daran-Denken“ und
zum anderen in der Kenntnis der richtigen Schritte zum Management dieser Patienten.
Dies setzt Kenntnisse über die Diagnostik, über bestehende
Ressourcen wie Zentren, Netzwerke und Register, die Besonderheiten in der
Arzt-Patienten-Beziehung, die Nachsorge einschließlich der Kommunikation mit
den betreuenden Hausärzten und die Rolle von Selbsthilfegruppen voraus. Von
besonderem Interesse für die Universitätsmedizin und unsere
wissenschaftliche Fachgesellschaft sind die Besonderheiten im Bereich der Forschung
einschließlich der europäischen Vernetzung und
Forschungsförderung, des Informationsmanagements, der
Öffentlichkeitsarbeit, der Aus-, Fort- und Weiterbildung, Aspekte der
Finanzierung sowie regulatorische Aspekte (Orphan-Drugs und klinische Studien).
Daher beschäftigt sich der Referateband anlässlich des
Jubiläumskongresses „100 Jahre Deutsche Gesellschaft für
Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie“ – mit den
seltenen Erkrankungen in unserem Fachgebiet. Die Referate wurden gegliedert in
seltene Erkrankungen der Cochlea und der Hörbahn (Athanasia Warnecke und
Anja Giesemann, Hannover), des vestibulären Labyrinths (Julia Dlugaiczyk,
Zürich), des Mittelohres und der lateralen Schädelbasis (Nora
Magdalena Weiss, Rostock), der Nase, der Nasennebenhöhlen und der vorderen
Schädelbasis (Fabian Sommer, Ulm), der Orbita (Ulrich Kisser, Jens Heichel
und Alexander Glien, Halle/S.), des Larynx, der Trachea und der
Schilddrüse (Stephan Hackenberg, Fabian Kraus, Agmal Scherzad,
Würzburg), des Halses, des Pharynx und der Mundhöhle (Christoph
Reichel, München) sowie der Speicheldrüsen und des Nervus fazialis
(Claudia Scherl, Mannheim).
Ich wünsche mir, dass die Lektüre der Referate interessante und auch
unterhaltsame Aspekte und Neuigkeiten auf dem Gebiet bekannter und weniger bekannter
Erkrankungen im HNO-Gebiet für Sie bereithält und Ihnen gute
Anregungen für die Behandlungen Ihrer Patientinnen und Patienten bietet.
