侵袭性纤维瘤病（aggressive fibromatosis，AF）又称韧带样纤维瘤病、硬纤维瘤，是发生于骨骼肌肉系统、缺乏转移能力、具有局部侵袭潜能且复发性高的纤维组织肿瘤，多发生于中青年头颈、腹壁、腹内等部位，发生于幼儿小腿胫前肌群的肢体 AF 少见。2015 年 10 月我院收治 1 例右下肢 AF 患儿，现总结其诊治经验。报告如下。
1. 病例介绍
患儿 女，1 岁 1 个月。因“出生时发现右小腿肿胀伴右踝背屈畸形，并进行性加重 1 年”入院。入院检查：右小腿中下段肿胀，质硬，右踝背屈畸形，伸肌腱、胫前肌挛缩，肢端血运良好。MRI 示右胫前不均匀高混杂信号，边界不清（图 1a）。全麻下，行右小腿肿物切除术。术中见右踝前侧有条索状肌腱，胫前肌群挛缩，皮肤与深筋膜粘连，软组织呈纤维改变，边界不清，探查未见明显肌肉、神经、血管（图 1b）。术中尽量扩大切除肿物，松解粘连组织，松解后踝关节被动活动良好。术后病理检查及免疫组织化学染色结果提示符合 AF。术后未行放化疗。定期随访至术后 1 年，复查 MRI 示右小腿前外侧局部可见高信号，考虑复发（图 1c）；但患肢无明显肿胀、疼痛等，踝关节被动活动可，予以密切随访观察，至今（术后 2 年 7 个月）病情稳定（图 1d）。
图 1.
患儿手术前后影像学及功能图片
a. 术前 MRI；b. 术中见局部软组织纤维改变；c. 术后 1 年 MRI；d. 术后 2 年 7 个月下蹲功能
2. 讨论
肢体 AF 传统治疗方法以手术为主、放化疗为辅，但局部复发率高，且有诱发病情进展风险，并可产生肢体挛缩、生长障碍等相关并发症。但随着对肢体 AF 的长期随访观察，发现该病有病情稳定、自然消退特性，治疗理念开始转变，逐渐形成以积极观察等待为主，局部治疗（如手术切除、放疗等）与系统治疗（如激素类与非甾体类抗炎药物、化学药物治疗等）为辅的个体化、综合性治疗体系，以期达到最优治疗效果。对于肿瘤明显影响肢体外观与功能、按照实体瘤治疗疗效评价标准（RECIST）评估考虑疾病进展的肢体 AF 可考虑手术治疗，其原则是保证肢体良好外观与功能的前提下，尽可能减少手术相关病残率，争取局部根治性切除。RECIST 评价标准中，影像学表现为肿瘤减小超过最初直径的 20% 视为病情消退；肿瘤直径改变波动在最初直径的–20%～20% 视为病情稳定；肿瘤增大超过最初直径的 20% 或出现新发病灶视为病情进展。目前认为肿瘤大小>7 cm、肿瘤位于肢体远端、年龄<37 岁是 AF 复发的危险因素，而手术切缘阴性、放化疗与否与术后复发无关。
本例 AF 发生于幼儿小腿，考虑局部复发率高，初次就诊时予以密切观察随访，此后小腿肿胀及关节活动障碍进行性加重，伴影像学表现进展。考虑病情进展，予以局部手术切除、松解，足背屈畸形及踝关节被动活动改善，术后未行放化疗。随访至术后 1 年复查 MRI 考虑复发，但患儿无明显肿胀、疼痛等，下蹲正常，踝关节被动活动可，予以观察等待，至今病情稳定。故建议对于初发或复发的四肢硬纤维瘤，如未严重影响肢体功能、病情稳定等，应积极观察等待，随访监测其临床及 MRI 等影像学改变，每 3～6 个月 1 次为宜；如病情进展，尽早采取手术等局部或激素类药物等系统临床干预，改善预后，提高患者生存质量。