1. 病例介绍
患者 女，38 岁。因发现双足跟部肿物 16 年，疼痛伴活动受限 2 年入院。检查：双跟腱处可触及大小约 9 cm×3 cm×1 cm 肿物，边界清，质韧、可随跟腱屈伸活动，无压痛，肿物表面皮肤完整、无破溃、无色素沉着（图 1a），美国矫形足踝协会（AOFAS）踝与后足评分为 58 分。双侧跟腱 MRI 示：双侧跟腱呈梭形膨大，信号不均匀（图 1b）。此外，患者存在神经系统症状，包括双侧膝、腱反射亢进，Hoffmann 征阳性，Babinski 征阳性，指鼻轮替差，走路不稳，回答问题迟钝。头部 MRI 检查示：双侧额叶、放射冠、侧脑室前后角旁可见多发斑片状等长或稍长 T1 及长 T2 异常信号。生化检查示：胆固醇浓度正常，胆甾烷醇浓度约为正常浓度的 3 倍。入院诊断：脑腱黄瘤病。家族中妹妹双足跟部肿物 10 年、无神经系统症状。
图 1.
患者术前及术中检查 a. 术前踝部肿物外观；b. 术前 MRI；c. 术中跟腱外观
于全麻下行双侧跟腱肿瘤切除、ﾙ长屈肌腱转移重建跟腱术。术中探查见双侧跟腱自腱腹移行处起至止点处膨大呈梭形、黄褐色，界限清，跖肌及深层肌未受累（图 1c）。完整切除肿物后，左、右侧跟腱缺损长度分别为 10.0、9.5 cm。游离ﾙ长屈肌腱并于 Henry 结节处切断，然后转移至原跟腱位置，在跟骨结节处钻一直径约 4.5 mm 横行骨孔，于踝关节跖屈约 15° 位将ﾙ长屈肌腱穿骨孔并将远端反折与自身缝合。术后病理检查示双跟腱送检肿物呈黄色瘤样改变。术后石膏固定踝关节于跖屈 15° 位 6 周，去除石膏后开始踝关节非负重活动度锻炼，8 周后逐渐负重并练习下蹲、提踵等动作。术后 1 年，患者行走功能恢复可，下蹲正常，单足提踵肌力 M4，AOFAS 踝与后足评分为 96 分。但因患者未接受神经内科治疗，神经系统症状较 1 年前加重。
2. 讨论
脑腱黄瘤病是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，由于位于常染色体 2q33-qter 的固醇 27-羟化酶基因突变，导致胆固醇合成胆酸受阻，造成脂肪在神经、肌腱及其他组织中沉积。临床特征为慢性腹泻（婴幼儿期即可出现）、白内障（约 75% 患者在 10 岁左右发现）、黄色素瘤（多发生在跟腱，也可在其他肌腱处出现）、动脉硬化和冠心病，神经系 统症状包括智能障碍、共济失调、锥体系征等。MRI 检查可见颅内多发病灶，表现为长 T1、长 T2 异常信号以及小脑萎缩等。病理检查示，肌腱黄瘤组织中胆固醇结晶沉积被大量巨噬细胞和泡沫细胞包围，中枢神经可见肉芽肿和黄色瘤样病变。基因检测可见 CYP27AI 突变。生化检查可见血浆胆甾烷醇含量增高，血胆固醇浓度正常。此类患者多因跟腱部肿块、反复跌倒首先于骨科或手足外科就诊，由于该病较罕见，常被误诊为跟腱黄色素瘤。本例患者未行基因检测，其余临床表现基本符合上述特征。
本例手术切除病变跟腱组织后，行ﾙ长屈肌腱重建跟腱术。该术式具有以下优点：ﾙ长屈肌与小腿三头肌为协同肌，可提供较强的屈肌力量，收缩轴与跟腱方向最接近、力线相似；ﾙ长屈肌腱距离跟腱近，手术操作简便；ﾙ长屈肌在足底 Henry 切迹处常有纤维组织与ﾙ长屈肌腱连接，在此近端切断ﾙ长屈肌后，趾长屈肌可部分代偿ﾙ趾屈曲功能，对ﾙ趾造成的影响较小。
总结本例患者诊治经验，我们认为对于以肌腱黄色素瘤就诊的患者应重视全身检查，提高脑腱黄瘤病检出率并及时干预，有利于延缓疾病进展，改善患者生活质量，同时对亲属进行患病风险测试，做到早期诊断，启动预防性治疗，可能阻止或限制疾病的表现。但本例患者随访时间短，远期疗效尚需进一步随访。