Table 1.
FMO3 detected variants genotyping and distribution through the cohort of patients. Seventeen variants were identified during FMO3 genotyping of all twenty-six considered patients. DM = disease mutation (HGMD). DM? = disease mutation without certain evidence (HGMD). DFP = disease-associated polymorphism with additional supporting functional evidence (HGMD). DP = disease-associated polymorphism (HGMD). FP = in vitro/laboratory or in vivo functional polymorphism (HGMD). Variants without HGMD acronym are not yet fully evaluated. HET = heterozygous variant. HOM = homozygous variant.
| ID | FMO3 Variants | ||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| c. G472A (p.E158K) (DFP) | c.627+10 C>G (DM?) | c.485-22G>A | c.1184-32_1184-31insT | c.923A>G (p.E308G) (DFP) | c.769G>A (p.V257M) (FP) | c.458C>T (p.P153L) (DM) | c.441C>T (p.S147=) (DP) | c.993_994delTA (p.Tyr331Stop) | c.1474C>Tp.R492W (DM) | c.1139_1140del (p.Pro380fs) | c.713G>A (p.R238Q) (DM) | c.1424G>A (G475D) (DM) | c.713G>C (p.R238P) (DM) | c.855C>T (Asn285=) | c.422A>T (Asp141Val) | c.539G>T (Gly180Val) | |
| 1 | HET | ||||||||||||||||
| 2 | HET | HET | HET | ||||||||||||||
| 3 | HET | ||||||||||||||||
| 4 | HET | HET | |||||||||||||||
| 5 | HET | HET | HET | HET | HET | ||||||||||||
| 6 | HET | HET | |||||||||||||||
| 7 | HET | HET | HET | ||||||||||||||
| 8 | HET | HET | HET | HET | HET | ||||||||||||
| 9 | HET | HET | HET | ||||||||||||||
| 10 | HET | HET | HET | ||||||||||||||
| 11 | HET | HET | |||||||||||||||
| 12 | HOM | HOM | HOM | HOM | |||||||||||||
| 13 | HET | HET | |||||||||||||||
| 14 | HET | HET | HET | ||||||||||||||
| 15 | HET | HET | HET | ||||||||||||||
| 16 | HET | HET | |||||||||||||||
| 17 | HOM | HOM | HOM | ||||||||||||||
| 18 | HET | HET | HET | ||||||||||||||
| 19 | HET | HET | |||||||||||||||
| 20 | HOM | HOM | |||||||||||||||
| 21 | HOM | HET | HET | ||||||||||||||
| 22 | HET | HET | HET | ||||||||||||||
| 23 | HET | ||||||||||||||||
| 24 | HET | ||||||||||||||||
| 25 | HET | HET | |||||||||||||||
| 26 | HET | HET | HET | HET | |||||||||||||