Skip to main content
. 2021 Nov 22;26(22):7045. doi: 10.3390/molecules26227045

Table 1.

FMO3 detected variants genotyping and distribution through the cohort of patients. Seventeen variants were identified during FMO3 genotyping of all twenty-six considered patients. DM = disease mutation (HGMD). DM? = disease mutation without certain evidence (HGMD). DFP = disease-associated polymorphism with additional supporting functional evidence (HGMD). DP = disease-associated polymorphism (HGMD). FP = in vitro/laboratory or in vivo functional polymorphism (HGMD). Variants without HGMD acronym are not yet fully evaluated. HET = heterozygous variant. HOM = homozygous variant.

ID FMO3 Variants
c. G472A (p.E158K) (DFP) c.627+10 C>G (DM?) c.485-22G>A c.1184-32_1184-31insT c.923A>G (p.E308G) (DFP) c.769G>A (p.V257M) (FP) c.458C>T (p.P153L) (DM) c.441C>T (p.S147=) (DP) c.993_994delTA (p.Tyr331Stop) c.1474C>Tp.R492W (DM) c.1139_1140del (p.Pro380fs) c.713G>A (p.R238Q) (DM) c.1424G>A (G475D) (DM) c.713G>C (p.R238P) (DM) c.855C>T (Asn285=) c.422A>T (Asp141Val) c.539G>T (Gly180Val)
1 HET
2 HET HET HET
3 HET
4 HET HET
5 HET HET HET HET HET
6 HET HET
7 HET HET HET
8 HET HET HET HET HET
9 HET HET HET
10 HET HET HET
11 HET HET
12 HOM HOM HOM HOM
13 HET HET
14 HET HET HET
15 HET HET HET
16 HET HET
17 HOM HOM HOM
18 HET HET HET
19 HET HET
20 HOM HOM
21 HOM HET HET
22 HET HET HET
23 HET
24 HET
25 HET HET
26 HET HET HET HET