La Drépanocytose en Mauritanie : aspects épidémiologiques, cliniques et thérapeutiques, à propos de 135 cas

Résumé

Objectif: Décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, et thérapeutiques, d’une série des cas de drépanocytose, colligée en Mauritanie sur une période de trois ans.

Méthodes: Il s’agissait d’une étude descriptive du profil de la drépanocytose, diagnostiquée en Mauritanie, du 1 janvier 2015 au 31 décembre 2017, aux consultations externes du Centre Hospitalier National et à l’Association mauritanienne de soutien aux patients drépanocytaires. Les patients ont été inclus suite à une confirmation diagnostique à l’électrophorèse de l’hémoglobine.

Résultats: Durant la période d’étude, un total de 135 patients ont été inclus (79 de sexe féminin et 56 de sexe masculin), soit un sex-ratio de 0,7 et un âge moyen de 24 ans (extrêmes: 9 mois-77 ans). Toutes les ethnies mauritaniennes étaient affectées par la drépanocytose, dont majoritairement les Peulths (63,7%). La drépanocytose se trouvait dans huit wilayas, dont en tête Brakna avec 39% des cas. L’âge du diagnostic a été entre 3 et 5 ans, chez 48% des patients. La drépanocytose a été découverte au stade de complications chez douze patients. Il existait trois types des phénotypes drépanocytaires: SS (54%), AS (40%) et SC (6%). En plus de la transfusion, le traitement préventif a été composé par l’acide folique (n=53), l’hydroxyurée (n=14), et l’antibioprophylaxie au long cours (n=3).

Conclusion: Le profil de la drépanocytose en Mauritanie a été secondaire à un manque d’une stratégie active de dépistage et du diagnostic rapide, d’où l’importance d’élaboration d’un programme national de détection précoce et de prise en charge.

Introduction

La drépanocytose est une maladie héréditaire de la structure de l’hémoglobine caractérisée par le remplacement de l’acide glutamique par la valine en position n°6 sur la chaine β de la globine, ce qui aboutit à la synthèse d’une hémoglobine anormale «HbS». La protéine altérée provoque une déformation du globule rouge qui, en cas de baisse de la pression en oxygène dans le sang, prend la forme de faucille, appelée drépanocyte. La falciformation est à l’origine d’une vaso-occlusion responsable de la douleur et d’une anémie hémolytique chronique 1. Cette hémoglobinopathie se transmet sur le mode autosomique récessif 2. C’est la maladie génétique la plus fréquente au monde, affectant plus de 300 000 nouveau-nés chaque année 3.La drépanocytose est surtout fréquente dans les populations d'origine africaine sub-saharienne. En raison des mouvements récents des populations qui caractérisent notre époque, elle existe aujourd'hui dans tous les continents 1. Les complications, qui menacent de façon aiguë, le sujet drépanocytaire, sont nombreuses et graves: crises douloureuses intenses, syndrome thoracique aigu, et infections graves à type de septicémie. En outre de nombreuses complications chroniques, sources d’handicaps, peuvent survenir: des rétinopathies, des ulcères cutanés, et des nécroses osseuses 4, 2.

Le phénotype de la drépanocytose est assez fréquent et invalidant chez les sujets homozygotes pour la mutation SS, tandis qu’il est relativement silencieux chez les sujets hétérozygotes AS, porteurs du trait drépanocytaire PTD 2. Le traitement conventionnel de la drépanocytose; comprend: l’antibiothérapie, la vaccination, les antalgiques, la transfusion sanguine, l’hydroxyurée et la transplantation médullaire (faisant l’objet de recherches en cours) 5. La drépanocytose constitue un défi en termes de santé publique, à la fois pour ses complications aigues, mais surtout pour les handicaps prolongés qu’elle est susceptible d’entrainer 6.

Le présent travail est une étude rétrospective d’une série de cas de drépanocytose diagnostiquée en Mauritanie sur une période de trois ans, décrivant ses caractéristiques épidémiologiques, cliniques, et thérapeutiques.

Méthodes

Cette étude s’est déroulée en Mauritanie dans deux structures sanitaires différentes: les consultations externes du Centre Hospitalier National (CHN) et l’Association mauritanienne de soutien aux malades drépanocytaires. Les patients qui nécessitaient une hospitalisation ont été admis aux services de médecine interne et de pédiatrie.

Il s’agissait d’une étude rétrospective qui s’intéressait au profil épidémiologique, clinique et à la prise en charge des patients diagnostiqués et suivis pour drépanocytose, durant la période allant du 1 janvier 2015 au 31 décembre 2017. Ces patients de deux sexes ont été inclus, quel que soit leur âge, suite à une confirmation diagnostique à l’électrophorèse de l’hémoglobine. N’ont pas été inclus, les patients dont les dossiers étaient inexploitables (manque de renseignements cliniques, para cliniques ou thérapeutiques). La collecte des données a été faite à l’aide d’une fiche de recueil et l’analyse statistique a été conduite à l’aide du logiciel IBM SPSS Statistics 20.

RESULTATS

Durant la période de l’étude, un total de 135 patients a répondu aux critères d’inclusion (56 de sexe masculin et 79 de sexe féminin), soit un sex-ratio de 0,7. L’âge moyen était de 24 ans et 9 mois, avec des extrêmes allant de 9 mois à 77 ans. Toutes les ethnies mauritaniennes étaient affectées par la drépanocytose avec des proportions variables allant de 63,7% chez les Peulhs à 3,7% chez les Maures et les Bambara.

Parmi les 15 préfectures de la Mauritanie, la drépanocytose se trouvait dans huit wilayas, avec en tête, Brakna qui renfermait 39% des cas. L’âge du diagnostic de la drépanocytose a été entre 3 et 5 ans chez 48% des patients.

En ce qui concerne les circonstances de découverte, la drépanocytose s’est révélée par le dépistage chez 46 patients; au stade de complications chez 12 patients et par des symptômes variés pour 77 patients, dont la pâleur cutanée-muqueuse, les douleurs osseuses et parfois ostéo-articulaires, et/ou abdominales, l’asthénie et l’anorexie. La splénomégalie a été retrouvée chez 16 patients.

Dans notre série, il existait trois types des phénotypes drépanocytaires avec des proportions variables:le phénotype SS qui représentait 54% soit 73 patients, le phénotype AS (40%, soit 54 patients) et le phénotype SC qui représentait 6% soit 8 patients.

Les complications aigues et chroniques sont résumées dans le Tableau 1 . En plus de la transfusion d’un seul patient, le traitement préventif a été composé par l’acide folique (n=53), l’hydroxyurée (n=14), et l’antibioprophylaxie au long cours (n=3).

Table 1. Tableau 1: Les complications aigues et chroniques d’une série de 135 patients (2015-2017), souffrant de drépanocytose en Mauritanie, n (%).

	Masculin (N=56)		Féminin (N=79)		Total (N=135)
	n	%	n	%	n	%
Complications aigues	23	(41,1)	34	(43,0)	57	(42,2)
Crises douloureuses vaso-occlusives	15	(26,8)	21	(26,6)	36	(26,7)
Anémie aigue	5	(8,9)	8	(10,1)	13	(9,6)
Accident Vasculaire cérébral	2	(3,6)	3	(3,8)	5	(3,7)
Infections persistantes	1	(1,8)	1	(1,3)	2	(1,5)
Priapisme	-	-	1	(1,3)	1	(0,7)
Complications chroniques	6	(10,7)	11	(13,9)	17	(12,6)
Articulaires					1
Nécrose de la hanche	2	(3,6)	4	(5,1)	6	(4,4)
Complications ostéo-articulaires	1	(1,8)	2	(2,5)	3	(2,2)
Ostéomyélite chronique	1	(1,8)	1	(1,3)	2	(1,5)
Ulcère de la jambe	-	-	1	(1,3)	1	(0,7)
Anomalie de la croissance staturo-pondérale	1	(1,8)	1	(1,3)	2	(1,5)
Complications hépato-biliaires	1	(1,8)	1	(1,3)	2	(1,5)
Complications oculaires	-	-	1	(1,3)	1	(0,7)

DISCUSSION

L’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) a rapporté en 2006 7, que 5% de la population mondiale était porteuse d’une hémoglobinopathie, dont environ 2,9% de mutation drépanocytaire, soit 120 millions de personnes 8. Il s’agit de la première maladie génétique au monde. Au Maghreb, la prévalence du trait drépanocytaire a été estimée entre 1 à 2% de la population générale, avec des prévalences différentes d’un pays à l’autre, et un maximum au niveau de l’Est de l’Algérie et au Nord de la Tunisie, où elle atteignait à la naissance, entre 0,04 et 0,02% 8, 9, 10. Cependant, en Mauritanie, l’épidémiologie des hémoglobinopathies reste encore peu connue.

Le profil épidémiologique de cette série des patients porteurs de drépanocytose en Mauritanie, a été caractérisé par un âge élevé (24 ans), une prédominance féminine (sex ratio=0,7), une prédominance ethnique des Peulhs (63%), et un âge du diagnostic précoce dans la tranche de 3-5 ans. Dans les études réalisées au CHU de Rabat 11, à l’hôpital Al Farabi de Oujda12 et au CHU de Dakar 13, l’âge moyen des patients drépanocytaires étaient respectivement de 7 ans, 8 ans et demi et 8 ans. Bouzaid 11, Mahmouh12 et Mbika Cardorelle14 avaient noté une prédominance masculine et un sex ratio respectivement de 1,02; 1,2; et 1,5. Dans une étude réalisée à l'Hôpital de la Paix de Ziguinchor 15, la communauté Peulhs était placée en troisième position d’exposition à la drépanocytose, avec un pourcentage de 25,6%, après les Diola (30,2%) et les Mandingues (27,9%). Une autre étude conduite auprès de la population mauritanienne8 avait trouvé des prévalences de drépanocytose de 19% pour les Soninké; de 9,52% pour les Wolofs; de 8,23% pour les Peulhs et de 1,13% pour les Maures. Dans d’autres études comme celles de Thuilliez et al16 en 1987 et Eloundou 17, une prédominance de la tranche d’âge de 6 à 15 ans a été observée, soit 63,3%. Il en est de même pour une autre étude au Burkina (Tall et al18 et de Montalembert 19).

Ce profil clinique de la drépanocytose en Mauritanie a été caractérisé par des complications aigues dominées par des crises douloureuses vaso-occlusives et des complications chroniques ostéo-articulaires. Les crises vaso-occlusives sont des épisodes douloureux provoqués par des micro-infarctus consécutifs à l'occlusion des vaisseaux sanguins. Chez l’enfant, la douleur peut toucher tous les territoires: abdominal, thoracique, splénique, rénal, orbitaire 20, mais surtout ostéo-articulaire. Chez le nourrisson, le syndrome pieds-mains peut s’observer avec une crise douloureuse des extrémités avec un gonflement du dos des mains et des pieds, associé souvent à un gonflement des doigts (dactylite). Dans cette étude, les crises vaso-occlusives étaient présentes chez 31,1% des patients, ce qui rejoint l’étude du Sénégal à l'hôpital de la Paix de Ziguinchor 15. D’autres études ont fourni des résultats différents: 80% à Casablanca 11 et 85,7% à Oujda 12. Au CHU de Dakar 13, il y avait des crises vaso-occlusives dans 67% des cas.

En ce qui concerne les complications ostéo-articulaires chroniques de la drépanocytose 21, la répétition des crises vaso-occlusives, et le caractère particulièrement fragile de la microcirculation sur certaines localisations aboutissent à des zones de nécrose; Leur retentissement est très variable, au niveau du rachis (vertèbre en H, qui peut se déformer et être à l’origine d’une cyphose locorégionale), au niveau de l’extrémité supérieure de l’humérus, et au niveau de la tête fémorale.

Quant au traitement de la drépanocyte en Mauritanie, il a valorisé la supplémentation quotidienne en acide folique, à la dose de 5 mg par jour, 15 jours par mois et du fer en cas de baisse du taux d’Hb de base et du taux de réticulocytes, associée à une microcytose et à une hypochromie d’apparition récente.

Ainsi, la drépanocytose est une maladie chronique grave réduisant notablement la qualité de vie personnelle et sociale. Son évolution a été émaillée de complications dont beaucoup pouvaient être prévenues, d’où l’intérêt des programmes d’information génétique et de dépistage systématique dans les populations les plus touchées. Si le diagnostic prénatal s’inscrit au conseil génétique des porteurs de la drépanocytose, la biologie moléculaire contribue aujourd’hui au diagnostic de la drépanocytose homozygote sans ambiguïté à partir d’une biopsie de trophoblaste entre 8 et 12 semaines d’aménorrhée ou par amniocentèse précoce entre 15 et 20 semaines d’aménorrhée. Quant au dépistage néonatal, son objectif principal est de permettre un diagnostic précoce afin d’instaurer, dès deux à trois mois de vie, des mesures préventives pour l’enfant et éducatives auprès des parents. Les premières mesures pour l’enfant comprennent l’instauration d’une prophylaxie antibiotique quotidienne et l’initiation de la vaccination. En France, le dépistage néonatal de la drépanocytose s’est généralisé en 2000 après sa mise en place progressive depuis 1995 par l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE). Il s’agit d’un dépistage systématique et ciblé auprès des populations «à risque», soit un enfant sur quatre en France métropolitaine 22. Aux Pays-Bas 23, un programme de dépistage néonatal de 18 maladies rares, dont la drépanocytose, a été introduit en 2007, proposé à l’ensemble des nouveau-nés. Cependant, en Mauritanie, le diagnostic de la drépanocytose continue à se faire dans la majorité des cas, lors des complications inhérentes à la maladie, plus rarement lors des enquêtes de dépistage familial chez les parents et chez la fratrie des sujets atteints.

Enfin, le profil de la drépanocytose en Mauritanie reste attribué au manque d’une stratégie active de dépistage précoce et du diagnostic rapide, par un système de santé, confronté, malgré ses ressources limitées, à une double charge de morbidité. D’où l’importance de reconnaître la drépanocytose comme une priorité de santé publique en Mauritanie; de créer les conditions scientifiques, sociales et techniques d’un dépistage précoce de la maladie; d’élaborer un programme de gratuité de la prise en charge des patients drépanocytaires; et de soutenir les associations civiles chargées de l’éducation et du soutien des familles, souffrant de drépanocytose.