Points clés
Cette orientation pour l’établissement de politiques propose un ensemble d’éléments fondamentaux à inclure dans un document de consentement à participer à la recherche sur le génome humain au Canada.
Cet ensemble d’éléments fondamentaux contient l’essentiel requis pour s’assurer d’une mobilisation appropriée de la part des personnes participantes et du personnel en intervention au cours de la recherche sur le génome et à la Bibliothèque génomique humaine pancanadienne (BGHP) qui sera inaugurée en 2023.
Disposer d’un ensemble d’éléments fondamentaux à inclure dans les documents de consentement comporte des avantages, notamment, permettre aux comités d’éthique de la recherche de rationaliser l’approbation des projets de recherche sur le génome humain et favoriser le partage des données de génomique et l’information sur la santé qui s’y rattache partout au pays.
Le recours à un ensemble standardisé d’éléments fondamentaux favorisera la mise sur pied de la BGHP, en utilisant des méthodes d’apprentissage machine sophistiquées pour déterminer quels facteurs génétiques contribuent à la santé et à la maladie chez la population canadienne.
La génomique humaine — l’étude de la totalité des gènes d’une personne ou d’une population — est de plus en plus intégrée à la recherche et aux soins cliniques, y compris aux dossiers de santé1,2. Si la majeure partie des données génomiques recueillies au Canada pouvait être consultée et analysée collectivement, la compréhension du rôle de la génomique dans la détermination de la santé et de la prédisposition à la maladie chez les Canadiens et les Canadiennes augmenterait substantiellement. La Bibliothèque génomique humaine pancanadienne (BGHP), un carrefour central pour la mise en commun des données génomiques et médicales associées, sera inaugurée en 2023. La BGHP permettra l’application à grande échelle de l’apprentissage machine aux données génomiques; ainsi, les facteurs génétiques qui contribuent à la santé et à la maladie pourront être déterminés avec plus de précision chez les Canadiennes et les Canadiens.
Le non-partage des données entre les groupes scientifiques est un problème répandu en recherche3,4; et c’est ce qui a mené à l’adoption des principes FAIR (faciles à trouver, accessibles, interopérables et réutilisables)5 appliqués aux données, qui définissent les pratiques de gestion positive des données. La mise sur pied de la BGHP facilitera l’application de ces principes à la recherche sur le génome au Canada et de ce fait, accélérera la création d’outils précieux pour maximiser l’analyse du génome humain. De plus, la BGHP constituera un guichet unique pour faciliter la participation du Canada à de grands projets de recherche internationaux.
Un ensemble harmonisé d’outils et de protocoles est nécessaire pour maximiser l’utilité de la BGHP et permettre le partage des données génomiques à l’échelle locale et nationale au Canada, y compris le partage d’autres types de données en génétique moléculaire qui pourraient éventuellement être détectables, comme les profils épigénétiques, les profils d’ADN mitochondrial ou les profils transcriptionnels. La standardisation des approches de collecte des données (le cas échéant) pourrait alléger le fardeau bureaucratique en clarifiant les exigences minimales et faciliter l’élaboration de documents communs à des fins de consultation, de sensibilisation et de formation. Un de ces importants outils est un ensemble standardisé d’éléments fondamentaux à inclure dans les documents de consentement à participer à la recherche sur le génome humain au Canada (ci-après les éléments fondamentaux).
Cette orientation pour l’établissement de politiques a pour but de présenter un ensemble d’éléments fondamentaux qui servira aux projets locaux de recherche sur le génome humain partout au Canada et à la mise sur pied de la BGHP. Ces éléments fondamentaux peuvent également servir aux comités d’éthique de la recherche au moment où ils évaluent les projets de recherche sur le génome humain.
Portée
La présente orientation s’adresse aux équipes de recherche qui participent à des projets de recherche sur le génome humain au Canada et aux comités d’éthique de la recherche chargés de les évaluer. Bien que l’intention première de cette orientation soit que l’ensemble d’éléments fondamentaux proposé serve à l’intégration des personnes qui participent à la BGHP, elle peut aussi servir à d’autres projets de recherche pour faciliter le partage des données génomiques.
Même si cette orientation inclut les éléments fondamentaux à considérer au moment d’évaluer un projet de recherche sur le génome humain, d’autres enjeux pourraient devoir être pris en compte selon les politiques ou les lois locales. La norme énoncée ici ne se veut ni obligatoire ni rigide. On s’attend à ce que les différents comités d’éthique de la recherche y apportent des changements ou des adaptations, au besoin. De plus, on s’attend à ce que les équipes de recherche l’enrichissent en y ajoutant des éléments qui ont spécifiquement trait à ses projets.
Les éléments fondamentaux ne visent pas à remplacer (mais peuvent orienter) l’information donnée aux personnes qui participent à la recherche, puisque chaque projet demandera un libellé spécifique aux populations qu’il étudie. De plus, ils ne visent pas à être utilisés dans un contexte clinique, à part l’obtention du consentement à participer à la recherche, même si certains aspects de ces éléments peuvent être utiles à quiconque utilise la génomique dans le contexte des soins de santé.
Recommandations
L’ensemble minimal d’éléments fondamentaux que nous avons conçu permettra aux équipes de recherche de recueillir des données sur le génome humain d’une façon uniforme tout en expliquant clairement leur utilisation actuelle et éventuelle non encore spécifiée. Les éléments concernent les données de recherche elles-mêmes, leur partage international, l’utilisation de la recherche à des fins commerciales futures, la conservation des données (y compris le site et la durée), le contrôle de l’accès, la désanonymisation et la reprise de contact avec les personnes participantes, ainsi que le consentement des personnes participantes mineures (tableau 1). Les exemples et explications de l’ensemble des éléments fondamentaux sont adaptés à la BGHP; leur libellé peut varier selon les exigences de diverses recherches.
Tableau 1:
Recommandations pour les éléments fondamentaux à inclure dans les documents de consentement à participer à la recherche sur le génome humain au Canada
| Éléments fondamentaux* à communiquer aux personnes participantes | Exemple de libellé d’une clause de consentement* |
|---|---|
| Données de recherche | |
| Les documents de consentement doivent décrire précisément le type de données recueillies à des fins de recherche, y compris le séquençage du génome ou de l’exome entier de l’échantillon et la collecte continue de données cliniques à partir des dossiers médicaux, des bases de données administratives, etc. |
Nous vous invitons à participer et à donner votre consentement au séquençage du génome ou de l’exome entier de l’ADN de votre échantillon et à l’accès à vos données génétiques par la Bibliothèque génomique humaine pancanadienne à des fins de recherche. Nous vous invitons également à fournir des données cliniques qui incluent certaines données personnelles, telles que votre âge, votre ethnicité et vos antécédents médicaux familiaux. Si vous acceptez, nous demanderons également des renseignements médicaux à votre sujet à votre médecin de famille ou autre professionnel de la santé et à d’autres établissements ou registres qui pourraient détenir des renseignements au sujet de votre santé (p. ex., le cas échéant, inclure tout autre registre de données médicales gouvernemental ou administratif pertinent). Nous pourrions obtenir des données de recherche encodées provenant d’autres études auxquelles vous avez participé, y compris de futures études. |
| Partage international | |
| Ils doivent clairement indiquer qu’il y aura un partage international des données génétiques et cliniques. |
La Bibliothèque génomique humaine pancanadienne partagera vos données génétiques et cliniques avec des équipes de recherche qu’elle a approuvées. Des équipes de recherche de partout dans le monde — ce qui pourrait inclure des scientifiques, des universités, des organismes à but non lucratif, des hôpitaux et des entreprises à but lucratif comme des compagnies pharmaceutiques — pourraient demander l’accès à vos données encodées, en vertu d’un processus de gestion stricte de l’accès aux données, qui inclut une participation de la patientèle et des collectivités. |
| Utilisation pour la recherche future | |
| Ils doivent expliquer que les données fournies serviront à de futures recherches sur des enjeux médicaux encore inconnus. | Vos données génétiques et cliniques conservées sous forme encodée seront accessibles par l’entremise de la Bibliothèque génomique humaine pancanadienne pour des recherches futures sur ce qui peut vous rendre malade ou vous maintenir en santé. |
| Utilisation à des fins commerciales | |
| Ils doivent indiquer clairement que les données génétiques seront utilisées à des fins commerciales. | Il est possible que des recherches futures à partir de vos données mènent à la création de nouveaux tests diagnostiques, de nouveaux médicaments ou autres produits commerciaux. Le cas échéant, vous n’aurez droit à aucune part des profits ou forme d’indemnisation. |
| Contrôle de l’accès aux données | |
| Ils doivent clairement indiquer que le partage des données génétiques et cliniques se fera selon un rigoureux mécanisme de contrôle de l’accès. |
Vos données encodées seront accessibles uniquement à des équipes de recherche approuvées par la Bibliothèque génomique humaine pancanadienne après examen par des comités mis sur pied à cette fin. Les comités vérifieront, entre autres critères, que l’utilisation pour la recherche proposée est conforme aux objectifs de la Bibliothèque génomique humaine pancanadienne et que les équipes de recherche qui demandent l’accès ont obtenu une approbation des comités d’éthique de la recherche concernés (le cas échéant). Les équipes de recherche approuvées signeront des ententes qui permettront de contrôler la façon dont les données seront utilisées. Les comités d’accès détermineront aussi, non seulement qui aura accès aux données, mais également à quel moment, sous quelle forme et dans quel but spécifique. |
| Site de conservation des données | |
| Ils doivent indiquer que les données génétiques et cliniques de la bibliothèque seront conservées sur des serveurs centralisés au Canada. | Les données de la Bibliothèque génomique humaine pancanadienne se trouvent sous la responsabilité d’un groupe national canadien financé par le gouvernement fédéral et sont accessibles par le biais d’une plateforme de séquençage et d’analyse du génome. Les données accessibles par l’entremise de la Bibliothèque génomique humaine pancanadienne sont conservées sur des serveurs au Canada, y compris des serveurs infonuagiques. |
| Durée de conservation des données | |
| Ils doivent expliquer que les données génétiques et cliniques seront conservées pour une période indéfinie. | Les données conservées dans la Bibliothèque génomique humaine pancanadienne seront conservées jusqu’à ce qu’elles ne soient plus utiles à la recherche ou selon les dispositions de la loi. |
| Retrait des données | |
| Ils doivent indiquer clairement qu’il sera impossible de retirer les données qui ont déjà été transmises et utilisées. |
Si vous décidez de vous retirer de la Bibliothèque génomique humaine pancanadienne, vos données cesseront d’être partagées et aucune nouvelle donnée ne sera recueillie. Si vous décidez de vous retirer, vos données conservées par la bibliothèque ne seront plus accessibles par celle-ci en date de votre notification. Toutefois, il pourrait être impossible de retirer vos données une fois qu’elles ont été traitées et partagées avec d’autres équipes de recherche. Si un retrait total s’avère impossible, votre identité continuera néanmoins d’être protégée. |
| Désanonymisation | |
| Ils doivent expliquer qu’il existe un risque, quoique faible, de désanonymisation. | Il y a toujours un risque faible que vos données soient utilisées pour vous désanonymiser. Les données génétiques sont uniques à chaque personne, comme les empreintes digitales. Cela signifie qu’il est possible que vous soyez identifié par votre code génétique, mais cela demeure toutefois difficile. À mesure que la technologie progresse, il pourrait y avoir de nouvelles façons de rétablir le lien entre vos données et vous que nous ne pouvons pas prévoir aujourd’hui, malgré de strictes mesures de sécurité. Le risque de désanonymisation ou de divulgation accidentelle de vos données génétiques et cliniques pourrait nuire à la protection de vos renseignements personnels ou de ceux de vos parents biologiques. |
| Reprise de contact (incluant le statut de mineur émancipé) | |
| Ils doivent inclure une option concernant la reprise de contact avec les personnes participantes. Même si cela n’est pas obligatoire, il est recommandé, le cas échéant, d’inclure les personnes mineures émancipées dans le processus de consentement prévoyant une option de reprise de contact pour elles également. | Je comprends que les données que je fournis serviront à plusieurs études de recherche différentes à l’avenir. Dans de rares cas, une reprise de contact pourrait se révéler nécessaire (p. ex., pour des renseignements additionnels). |
| Consentement | |
| Ils doivent contenir une option pour l’obtention du consentement des enfants, le cas échéant. |
Si vous décidez de participer à cette bibliothèque, veuillez écrire votre nom en lettres moulées ou cursives. Si vous décidez que vous ne souhaitez pas y participer, vous n’avez qu’à le dire à [inscrire le nom]. Notez : Le consentement d’un mineur apte à comprendre la nature de la recherche doit être indiqué par une signature (qui peut être électronique), un nom en lettres moulées ou un consentement verbal. |
Les exemples et les explications sont conformes aux objectifs de la Bibliothèque génomique humaine pancanadienne. Le libellé peut varier selon les exigences des autres projets de recherche.
Ce sont les enjeux clés qui ont été dégagés lors des revues de la littérature scientifique et des documents existants et lors du processus de consultation décrit à la section Méthodologie de cet article; ils s’inspirent également des exigences de conformité afférentes aux politiques canadiennes, comme l’Énoncé de politique des trois conseils : Éthique de la recherche avec des êtres humains (EPTC 2)6.
Données recueillies
Les documents de consentement devraient inclure une description des données qui seront recueillies; par exemple, données sur le séquençage du génome ou de l’exome entier, données cliniques en continu provenant des dossiers médicaux, données administratives ou données de cohorte (pouvant inclure des informations sur les tests effectués et les traitements administrés)7–9. Le document devrait permettre aux personnes participantes de se retirer du projet à tout moment et mentionner qu’il est parfois impossible d’éliminer les données qui ont déjà été consultées et qui sont utilisées par une étude de recherche en particulier.
Utilisation des données
Il faut informer les personnes participantes que les données génétiques et cliniques seront partagées à l’échelle internationale entre des équipes de recherche qui peuvent être affiliées à divers types d’établissements, notamment au secteur médical.
Les documents de consentement doivent clairement décrire comment les données seront utilisées pour la recherche future (p. ex., pour un éventail de résultats cliniques) ou indiquer que les données pourraient être utilisées commercialement pour l’élaboration de nouveaux tests diagnostiques, de nouveaux médicaments ou d’autres produits commerciaux pour lesquels les personnes participantes n’auront droit à aucune part des profits ou forme d’indemnisation. De plus, les personnes participantes doivent être au courant que leurs données pourraient être amalgamées à d’autres données pour aider à déterminer quels aspects d’un génome peuvent servir à prédire ce qui prédispose les gens à la maladie ou à un bon état de santé. Des données anonymisées pourraient servir à des publications de recherche et autres moyens de diffusion des connaissances5,9–11.
Protection et conservation des renseignements personnels
En ce qui concerne les enjeux de protection des renseignements personnels, il faut rassurer les personnes participantes potentielles que le partage de données génétiques et cliniques ne sera possible que par le biais d’un mécanisme d’accès contrôlé. Le risque que les données soient désanonymisées est faible, mais possible, car on ignore comment la technologie peut évoluer. Les données seront conservées pour une période indéfinie sur des serveurs au Canada, y compris des serveurs infonuagiques. Les documents de consentement doivent insister sur le fait qu’il est impossible d’éliminer des données qui ont déjà été transmises et utilisées. En particulier, la patientèle doit savoir que la communauté scientifique pourra accéder à toutes les mises à jour de ses dossiers jusqu’à ce que ces personnes retirent leur consentement3,5,9,10,12.
Reprise de contact et renouvellement de consentement
Les documents de consentement doivent inclure l’option de reprise de contact avec les personnes participantes, y compris les personnes mineures émancipées et l’option d’obtenir le consentement des enfants, le cas échéant. Dans de rares cas, selon sa nature, un projet de recherche pourrait exiger une éventuelle reprise de contact et un renouvellement de consentement4,7,9,13,16.
Considérations additionnelles
L’ensemble des éléments fondamentaux vise à permettre l’utilisation d’un langage commun, tout en maintenant la flexibilité nécessaire pour intégrer des éléments considérés non essentiels. Les comités d’éthique de la recherche pourraient demander aux équipes scientifiques de se pencher sur des enjeux qui ne font pas partie des éléments fondamentaux en soi, mais qui sont soulevés et jugés importants dans certains contextes (tableau 2)3,5,7,14–21. Toute limite au partage des données en libre accès doit être décrite dans les documents de consentement, ce qui peut inclure des mécanismes pour permettre un partage des données en vertu d’un mode de gestion convenu avec les peuples autochtones, dans le respect de la souveraineté de ces données22,23. Des dispositions relatives au dévoilement des découvertes fortuites significatives peuvent aussi être décrites à l’intention des personnes qui ont fait ce choix relatif à la divulgation et, dans certains cas, l’équipe de recherche peut devoir communiquer tout identifiant personnel nécessaire pour mettre les données en corrélation12,14,15. Si la corrélation avec des données administratives est requise, les documents de consentement pourraient orienter l’équipe de recherche vers une ligne directrice créée par le Réseau de recherche sur les données de santé (RRDS) du Canada20. D’autres enjeux, comme l’accès à des échantillons biologiques ou une description claire des attentes quant à des avantages directs, peuvent aussi devoir être inclus.
Tableau 2:
Autres considérations* pour les documents de consentement à participer à la recherche sur le génome humain au Canada
| Catégorie | Description† |
|---|---|
| Limites au partage des données en libre accès spécifiées sur le consentement et étendue de ces limites | Le texte de la présente ligne directrice s’inspire largement des principes FAIR régissant le partage des données en libre accès5. Pour la BGHP, les données de nature sensible seront accessibles par l’entremise d’un système de contrôle d’accès. Toutefois, le groupe de travail est conscient que pour diverses raisons, on pourrait refuser le partage des données en libre accès, même pour des données qui ne sont pas d’une telle nature. Les mécanismes permettant le partage des données selon une gestion convenue avec les peuples autochtones ou autres groupes ayant des préoccupations similaires pourraient être propices à une plus grande inclusivité. Par exemple, la Global Indigenous Data Alliance17, qui appuie la souveraineté internationale des données autochtones, a affiné les principes FAIR en y intégrant les principes CARE (avantage collectif, autorité en matière de contrôle, responsabilité et éthique) et les principes de propriété, de contrôle, d’accès et de possession des Premières Nations — plus connus sous le nom de PCAP18. |
| Processus de gestion et divulgation des découvertes fortuites significatives | Les équipes de recherche ont l’obligation de dévoiler les découvertes si elles sont significatives (valides au plan analytique, notables au plan clinique et exploitables) et si les personnes participantes ont choisi de les recevoir19. Les exceptions incluent les cas où la divulgation est irréalisable ou impossible. |
| Clarification du but et distinction entre les bienfaits individuels, sociétaux et autres d’une participation à la recherche | La recherche vise à produire des bienfaits sociétaux et non à bénéficier aux personnes participantes directement, même si cela peut changer avec le temps. Les résultats peuvent être divulgués, mais parfois, seulement au bout de quelques années. |
| Collecte, utilisation et divulgation des identifiants personnels | L’équipe de recherche pourrait devoir divulguer quels identifiants personnels seront nécessaires pour relier les données; par exemple, numéro de santé personnel et tout identifiant unique que la BGHP devra produire pour suivre les personnes participantes au fil du temps. |
| Accès requis aux échantillons biologiques | La BGHP n’hébergera pas de biobanque. Toutefois, certains projets de recherche pourraient avoir besoin d’utiliser ou de transférer des échantillons biologiques pour valider leurs résultats ou d’utiliser des outils d’analyse ou des innovations qui ne sont peut-être pas accessibles à toutes les équipes de recherche agréées par la BGHP. Ces échantillons biologiques peuvent avoir été recueillis dans le cadre des soins cliniques ou d’une étude de recherche. Si un tel accès est nécessaire, les équipes de recherche pourraient demander qu’on leur explique comment se conformer aux règles de conservation, de partage et de l’élimination des échantillons biologiques dans leur site particulier. Les échantillons biologiques doivent en général être encodés avant de quitter un site local, quel qu’il soit. Ils seront partagés avec des équipes de recherche et leurs partenaires approuvés par la BGHP, ce qui pourrait inclure des partenaires commerciaux. |
| Accès requis aux données administratives | Le Réseau de recherche sur les données de santé du Canada a préparé une ressource20 pour l’équipe de recherche au sujet du libellé des documents de consentement éclairé pour établir un lien avec les données administratives au Canada. Ce libellé peut être inclus dans les documents de consentement pour s’assurer que les données administratives puissent être partagées avec ces études. |
Remarque : BGHP = Bibliothèque génomique humaine pancanadienne, FAIR = faciles à trouver, accessibles, interopérables et réutilisables.
Cela dépendra de la gestion du projet et de la structure technique de la plateforme utilisée.
Les descriptions incluses sont adaptées aux objectifs de la BGHP.
Ces considérations additionnelles n’ont pas été intégrées aux éléments fondamentaux parce qu’elles dépendent du but ou de la gestion globale des projets individuels. Peu importe la façon, leur inclusion ne nuira ni à l’interopérabilité des projets en général ni à la BGHP.
Méthodologie
Le présent projet de ligne directrice a été institué et est géré par le Bureau de l’éthique de la Direction des politiques scientifiques des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) et de l’Institut de génétique des IRSC (IG-IRSC); il procède de consultations nationales et internationales tenues entre 2019 et 2021. L’échéancier et les étapes de son élaboration sont décrits au tableau 3.
Tableau 3:
Échéancier de l’élaboration des éléments fondamentaux des documents de consentement à participer à la recherche sur le génome humain au Canada
| Phases du processus (type de réunion; personnes participantes) | Dates |
|---|---|
| 1. Interrogation de la littérature scientifique (actualisée durant tout le processus d’élaboration de la ligne directrice) | Juin 2019–décembre 2021 |
| 2. Premier atelier Canada–R.-U. sur le partage des données cliniques et génomiques à des fins de recherche (en personne, IG-IRSC, Haut-commissariat du Royaume-Uni au Canada, UK Science and Innovation Network) | Novembre 2019 |
| 3. Consultation avec le regroupement collaboratif Australian Genomics au sujet de son document de consentement et de l’intégration de celui-ci aux soins et à la recherche clinique (en mode virtuel; IRSC) | Mars 2020 |
| 4. Lancement officiel du projet (IRSC) | Juin 2020 |
| 5. Mise sur pied et première réunion du groupe de travail (en mode virtuel; IRSC) | Août 2020 |
| 6. Mise sur pied du groupe consultatif par le groupe de travail | Août 2020 |
| 7. Harmonisation entre les approches australiennes et canadiennes (en mode virtuel; groupe de travail) | Août 2020 |
| 8. Recensement et analyse des documents de consentement existants (groupe de travail) | Septembre–octobre 2020 |
| 9. Présentation du consentement panaustralien au groupe de rédaction et discussion sur les leçons apprises (en mode virtuel) | Septembre 2020 |
| 10. Ébauche des éléments fondamentaux du document de consentement (groupe de rédaction) | Octobre–décembre 2020 |
| 11. Finalisation de l’ébauche des éléments fondamentaux du document de consentement (groupe de rédaction) | Janvier 2021 |
| 12. Révision des éléments fondamentaux du document de consentement (groupe de travail) | Février–mars 2021 |
| 13. Deuxième atelier Canada–R.-U. sur le partage des données génomiques (en mode virtuel; groupes de travail et consultatif) | Février 2021 |
| 14. Présentation lors de la « Séance de mobilisation n° 5 sur la surveillance et la mise en œuvre d’essais cliniques dans le contexte de la COVID-19 » tenue par Santé Canada et intégration des commentaires dans l’ébauche des éléments fondamentaux du document de consentement (en mode virtuel; membres du groupe de rédaction : D.O.B., E.R., H.L.) | Février 2021 |
| 15. Consultation lors de la réunion annuelle de l’ACCER et intégration des commentaires à l’ébauche des éléments fondamentaux du document de consentement (en mode virtuel; membres du groupe de rédaction : C.M., D.O.B., E.R., J.F.) | Mai 2021 |
| 16. Diffusion de l’ébauche des éléments fondamentaux du document de consentement au groupe consultatif et intégration des commentaires reçus par écrit (en mode virtuel; groupes consultatif et de rédaction) | Mai–juin 2021 |
| 17. Consultation publique | Juin 2021 |
| 18. Consultation finale avec le groupe consultatif élargi et atteinte d’un consensus (en mode virtuel) | Juin 2021 |
| 19. Version finale confirmée par le groupe de rédaction et préparation du document final pour publication | Décembre 2021 |
Remarque : ACCER = Association canadienne des comités d’éthique de la recherche, IG-IRSC = Institut de génétique des IRSC, IRSC = Instituts de recherche en santé du Canada.
En novembre 2019 s’est tenu un atelier sur le partage des données de recherche sur le génome clinique entre le Canada et le Royaume-Uni; la principale conclusion a été qu’il fallait s’entendre sur un ensemble d’éléments fondamentaux à inclure dans les documents de consentement à participer à la recherche sur le génome humain au Canada pour s’assurer de l’interopérabilité des ensembles de données génomiques à l’avenir. À la suite de cet atelier et de diverses consultations, un groupe de travail présidé par le directeur scientifique de l’IG-IRSC (C.M.) a été mis sur pied afin de préciser la portée du projet.
Composition des groupes participants
Ce travail a été rendu possible grâce à la création et à la mobilisation de 3 groupes : un groupe de travail, un groupe de rédaction et un groupe consultatif. Le groupe de travail comprenait 10 membres clés, identifiés lors de consultations tenues en 2019 et incluant divers spécialistes : clinique, éthique, questions juridiques, patientèle, responsables des comités d’éthique de la recherche et scientifiques biomédicaux. Ce groupe a mis le projet sur pied et formulé une orientation et des commentaires au groupe de rédaction. Un sous-comité du groupe de travail, membres du groupe de rédaction (C.M., E.R., H.L., J.E., J.F., M.Z.), s’est porté volontaire pour rédiger l’ébauche du document actuel.
Pour assurer une plus grande représentativité, le groupe consultatif élargi (40 membres) a été formé des personnes qui participent à diverses consultations et d’autres personnels en intervention nationaux et internationaux. Les personnels en intervention provenaient de divers horizons : spécialistes en génétique médicale et clinique; spécialistes-conseils en génétique; patientèle et groupes de patientèle; spécialistes de l’éthique, des politiques et des questions juridiques; et agences subventionnaires.
Étapes d’élaboration de la ligne directrice
3Consultations préliminaires
Lors de l’atelier de 2 jours qui a réuni le Canada et le Royaume-Uni en 2019, la société Genomics England a présenté son initiative « 100 000 Genomes Project » et distribué son document de consentement à toutes les personnes présentes9. En 2020, le personnel de l’IG-IRSC a rencontré des représentants du regroupement collaboratif Australian Genomics et pris connaissance du document de consentement de celui-ci. Ces 2 documents ont fait l’objet d’un débat en profondeur lors de la première réunion du groupe de travail. Les membres du groupe de travail ont aussi partagé les documents de consentement mis au point pour divers projets au Canada (Care4Rare, HostSeq et PROFYLE [Precision Oncology for Young People] sur les cancers pédiatriques)24–26. Tous ces documents ont servi de base commune pour aider le groupe de travail à dégager des premiers éléments fondamentaux nécessaires à l’élaboration d’un document de consentement à participer à la recherche sur le génome humain au Canada.
Recherche documentaire
De juin 2019 à décembre 2021, le groupe de rédaction a procédé à des interrogations de la littérature scientifique (y compris de la littérature grise) pour recenser les documents relatifs aux politiques, aux documents de consentement et à la gestion de la recherche en génomique, ainsi que d’autres publications connexes. En plus des documents de consentement mentionnés précédemment, des publications clés, des politiques et d’autres documents connexes ont été présentés au groupe de travail7,9–11,13,21,27–29, ainsi que des documents liés au consentement et à la gestion identifiés lors des interrogations6,9,24–26,30.
Le travail réalisé sous l’égide du groupe responsable de la réglementation et de la déontologie à l’Alliance mondiale pour la génomique et la santé (GA4GH) a aussi été mis à contribution lors de l’élaboration de la présente ligne directrice10,30 qui décrit les principes fondateurs, les codes et les conventions en plus des exigences de conformité aux politiques et à la réglementation.
Élaboration de recommandations
C’est à partir de ces consultations, des documents de consentement existants et des résultats des interrogations de la littérature scientifique que le groupe de rédaction a préparé par voie de consensus l’ébauche initiale de l’ensemble des éléments fondamentaux à inclure dans un document type de consentement à participer à la recherche sur le génome humain (processus illustré à la figure 1). Après des rondes successives de consultations et d’itérations, le groupe de rédaction et le groupe de travail sont arrivés à un consensus au sujet des éléments de l’ébauche.
Figure 1:
Processus utilisé afin de dégager les éléments fondamentaux des documents de consentement à participer à la recherche sur le génome humain au Canada. Remarque : ACCER = Association canadienne des comités d’éthique de la recherche, CER = comité d’éthique de la recherche, IRSC = Instituts de recherche en santé du Canada.
Le groupe consultatif élargi a passé en revue l’ébauche du manuscrit et a présenté ses commentaires que le groupe de travail a intégrés après l’atteinte d’un consensus sur les modifications suggérées.
Revue externe
En plus du travail et de la collaboration des 3 groupes pour les lignes directrices, le projet s’est appuyé sur des consultations externes. La première consultation (E.R., J.R.) a eu lieu en février 2021, durant la « Séance de mobilisation n° 5 sur la surveillance et la mise en œuvre d’essais cliniques dans le contexte de la COVID-19 » tenue en mode virtuel par Santé Canada en collaboration avec les IRSC, l’Association canadienne des comités d’éthique de la recherche (ACCER), le Secrétariat du Groupe sur la conduite responsable de la recherche, et les parties prenantes invitées. La réunion a été l’occasion de poser des questions aux personnes participantes et a permis au groupe de travail de valider son approche.
La deuxième consultation s’est déroulée dans le contexte de l’assemblée annuelle 2021 de l’ACCER en mai 2021; une version quasi finale a été présentée (C.M., E.R., J.F.) aux parties prenantes des comités d’éthique de la recherche canadiens; le contenu de la discussion a été résumé et a fait l’objet d’un rapport soumis au groupe de rédaction qui a modifié son document à la lumière des suggestions formulées, après discussion et l’atteinte d’un consensus avec le groupe de travail.
Finalisation des recommandations
Un atelier virtuel qui réunissait les 3 groupes (de travail, de rédaction et consultatif) a eu lieu le 23 juin 2021. On y a procédé aux modifications finales et un consensus a été atteint pour le libellé final et la portée des éléments fondamentaux. Les éléments fondamentaux inclus dans la présente ligne directrice sont présentés sous la forme finale approuvée à la fin de cette réunion.
Gestion des intérêts concurrents
Lors de l’élaboration de cette orientation, le groupe de rédaction a respecté les principes de gestion des intérêts concurrents du Guidelines International Network31. On a demandé à toutes les personnes participantes de déclarer verbalement tout intérêt concurrent potentiel au début des réunions formelles et le groupe de rédaction a évalué et surveillé l’apparition d’éventuels intérêts concurrents tout au long du processus d’élaboration de la ligne directrice. Aucun des membres des 3 groupes n’a bénéficié d’avantages financiers directs ou indirects de la publication de la présente ligne directrice si ce n’est la visibilité que leur offrait leur participation.
Mise en œuvre
La mise en œuvre et le déploiement de la présente ligne directrice dans le contexte de la BGHP seront synchronisés avec le développement de cette dernière, qui sera inaugurée en 2023. Financé par les IRSC et Génome Canada, le projet de BGHP est conçu en collaboration avec le projet HostSeq de CGEn25 et s’appuie sur la mise en place de l’Alliance de recherche numérique du Canada32. L’application des éléments fondamentaux relèvera de la gouvernance et des processus propres à la BGHP. Les organismes subventionnaires de la recherche se mobiliseront avec leurs communautés respectives pour en promouvoir l’adoption et promouvoir la recherche sur le génome humain en général, le cas échéant. On s’attend aussi à ce que les comités d’éthique de la recherche encouragent l’utilisation de cette ligne directrice, puisqu’elle a le pouvoir de simplifier le consentement à participer à la recherche génomique partout au pays, de faciliter les projets multicentriques et d’accélérer le processus d’approbation pour toutes les personnes impliquées. Un counselling génétique est bénéfique avant et après le séquençage génomique33.
Le groupe de rédaction réévaluera les éléments fondamentaux tous les 3 ans en consultation avec les membres du groupe consultatif élargi et d’autres parties prenantes pour s’assurer que leur libellé s’harmonise avec les pratiques optimales nationales et internationales.
Autres lignes directrices
Des documents de consentement harmonisés ont été utilisés par des groupes de recherche génomique et autres, au Canada — y compris le consortium Care4Rare24, le projet PROFYLE27 et le RRDSC21 — et à l’international10,13,30. D’autres ont été préparés plus récemment en réponse à la pandémie de COVID-19, y compris celui du Canadian COVID-19 Genomics Network (CanCOGeN HostSeq), qui permet et facilite un ample partage des données, montrant ainsi l’importance et l’incidence d’une telle harmonisation25. Ensemble, ces consentements ont fourni un point de départ pour l’élaboration des éléments fondamentaux élargis d’un document type de consentement à participer à la recherche sur le génome humain au Canada.
Comme nous l’avons mentionné précédemment, nous nous sommes inspirés de documents de consentement à participer à la recherche sur séquençage du génome humain provenant d’autres régions du monde, notamment l’Australie et l’Angleterre, pour dégager les éléments fondamentaux qui nous sont propres9,13,34. Nous avons cependant pris garde de vérifier que les éléments de ces consentements répondaient aux exigences minimales des comités d’éthique de la recherche canadiens, comme le mentionne l’EPTC 26.
En outre, des projets récents menés entre autres par l’Alliance mondiale pour la génomique et la santé35, CanCOGeN25 et le RRDSC20 ont montré l’importance des consentements relatifs aux données génomiques et administratives pour permettre un partage national et international des données conforme à des critères prédéterminés et convenus, tout en assurant la sécurité des données et la protection des renseignements personnels10. Ces documents de consentement répondent aux critères politiques et réglementaires nationaux des fournisseurs de données et devraient faciliter le partage de données.
Lacunes dans les connaissances
La littérature didactique parle abondamment des documents de consentement à participer à la recherche sur le génome et de la nécessité d’un partage des données. Les documents actuellement utilisés à l’échelle nationale s’inspirent de ceux de la société Genomics England et du regroupement collaboratif Australian Genomics, ainsi que des recommandations sur les documents de consentement nationaux émises par GA4GH9,10,13,30. Il s’agit toutefois de documents relativement récents dont la portée, les fondements éthiques, l’utilité et l’adoption par les communautés scientifiques, cliniques, le public et la patientèle devront faire l’objet d’une surveillance continue.
La ligne directrice canadienne que nous proposons s’applique largement, mais d’autres mesures seront nécessaires pour certaines populations au sujet du contrôle de l’accès aux données (p. ex., peuples autochtones)17,18,36. Cette question mérite d’être approfondie.
Limites
Même si nous avons obtenu une importante mobilisation pour élaborer la présente ligne directrice, d’autres consultations et modifications seront requises au fil du temps pour nous assurer qu’elle demeure pertinente et conforme aux règles et aux politiques canadiennes appelées à évoluer. Un engagement ferme sera aussi nécessaire de la part des personnes qui participent à la recherche pour déterminer si l’ensemble actuel des éléments fondamentaux les informe adéquatement sur les risques, les avantages et autres enjeux clés de la recherche.
Parfois, pour s’assurer de l’interopérabilité actuelle et future, on crée des outils communs qui fonctionnent pour la plupart des projets, mais non pour tous3,10,21,27. Il est important de s’assurer que, tout en veillant à la cohésion des éléments fondamentaux des documents, les communautés qui ont des besoins particuliers ne soient pas exclues12,13,22,23. Pour que les données génomiques aient l’incidence la plus vaste possible, toutes les communautés et toutes les personnes devraient pouvoir participer à la science de la génomique et bénéficier de ses découvertes si elles le souhaitent37,38. Il faut, notamment, obtenir une mobilisation élargie des peuples autochtones et mener des projets à leur initiative pour s’assurer que la BGHP appuie adéquatement leur souveraineté et qu’elle procure les mêmes avantages à toutes les populations et à tous les groupes18,22,23.
Telle que rédigée actuellement et en l’absence des efforts pressentis, la présente ligne directrice pourrait contribuer à élargir le fossé génomique actuel, où certains groupes se trouvent sous-représentés ou exclus d’une participation et ne peuvent donc pas bénéficier de la recherche sur le génome et en génétique; ce n’est pas l’intention de ces recommandations18,22,23,36. Au moment de mettre sous presse cette ligne directrice, des discussions sont en cours afin de déterminer les meilleures approches pour favoriser un accès universel à la recherche.
Conclusion
L’adoption d’un ensemble minimal d’éléments fondamentaux à inclure dans un document type de consentement à participer à la recherche pancanadienne en génomique humaine qui soit clair et facile à comprendre maximisera l’incidence du séquençage génomique au Canada. Nous croyons que la ligne directrice proposée ici peut être d’un intérêt considérable pour d’autres domaines de la recherche partageant des intentions et des structures similaires. L’utilisation de la présente ligne directrice devrait aussi faciliter l’approbation des projets par les comités d’éthique de la recherche et les fournisseurs de données en s’assurant que les éléments fondamentaux soient inclus dans les projets examinés. En accroissant la capacité de partage des données génomiques partout au pays, cette ligne directrice permettra la création d’une structure permettant de regrouper les données génomiques générées au Canada.
Remerciements
Les auteurs remercient les membres du groupe de travail et du groupe consultatif pour leur aide à préparer cette orientation et toutes les personnes qui ont participé aux consultations externes.
Voir la version anglaise de l’article ici : www.cmaj.ca/lookup/doi/10.1503/cmaj.212063 ; voir l’article connexe (en anglais) ici : www.cmaj.ca/lookup/doi/10.1503/cmaj.221500
Footnotes
Intérêts concurrents : Christopher McMaster signale avoir reçu une subvention de l’Institut de génétique des Instituts de recherche en santé du Canada (IG-IRSC) à l’appui du présent manuscrit et des bourses de fonctionnement des IRSC et du Conseil de recherche en sciences naturelles et en génie du Canada, indépendamment des travaux soumis; ces subventions ont aussi été utilisées pour des déplacements. Christopher McMaster est directeur scientifique de l’IG-IRSC (rémunéré). Ma’n Zawati signale avoir reçu une bourse de carrière Junior 1 du Fonds de recherche du Québec. Aucun autre intérêt concurrent n’a été déclaré.
Cet article a été révisé par des pairs.
Collaborateurs : Tous les auteurs ont contribué à l’élaboration et à la conception des travaux ainsi qu’à l’acquisition, à l’analyse et à l’interprétation des données. Tous les auteurs ont participé à la rédaction de l’ébauche du manuscrit, en ont révisé de façon critique le contenu intellectuel important, ont donné leur approbation finale pour la version destinée à être publiée et assument l’entière responsabilité de tous les aspects du travail.
Financement: Le financement des ateliers et des réunions qui ont conduit à l’élaboration de la présente ligne directrice provient de l’Institut de génétique des Instituts de recherche en santé du Canada.
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