Abstract
随着乳腺癌患病率在女性群体中逐年上升,新辅助化疗(NAC)作为术前治疗手段愈发重要,它可降低肿瘤分期、缩小体积,但效果因人而异,因此预测NAC后病理完全缓解(pCR)情况变得至关重要。早期研究借助统计学方法整合临床数据预测疗效,人工智能兴起后,传统机器学习开始用于疗效预测,而当下深度学习主导该领域,能够自动提取影像特征并整合多模态数据预测pCR。本文综述了这三种方法在预测乳腺癌pCR中的应用及各自的不足。未来需开发更优的预测模型,实现精准预测并与临床结合,服务患者,提升治疗效果,改善生活质量。
Keywords: 乳腺癌, 新辅助化疗, 病理完全缓解, 深度学习, 疗效预测
Abstract
With the rising incidence of breast cancer among women, neoadjuvant chemotherapy (NAC) is becoming increasingly crucial as a preoperative treatment modality, enabling tumor downstaging and volume reduction. However, its efficacy varies significantly among patients, underscoring the importance of predicting pathological complete response (pCR) following NAC. Early research relied on statistical methods to integrate clinical data for predicting treatment outcomes. With the advent of artificial intelligence (AI), traditional machine learning approaches were subsequently employed for efficacy prediction. Deep learning emerged to dominate this field, and demonstrated the capability to automatically extract imaging features and integrate multimodal data for pCR prediction. This review comprehensively examined the applications and limitations of these three methodologies in predicting breast cancer pCR. Future efforts must prioritize the development of superior predictive models to achieve precise predictions, integrate them into clinical workflows, enhance patient care, and ultimately improve therapeutic outcomes and quality of life.
Keywords: Breast cancer, Neoadjuvant chemotherapy, Pathological complete response, Deep learning, Treatment response prediction
0. 引言
乳腺癌是一种恶性肿瘤,在女性中极为常见,严重威胁着女性的健康[1]。值得注意的是,随着年龄增长,女性患乳腺癌的风险会不断上升,这使得该疾病对人类生存与发展的阻碍愈发显著,成为全球范围内亟待解决的公共卫生问题[2]。当前,快速发展的医疗科技使得乳腺癌的治疗方式变得多种多样,不同患者具有不同的分子亚型和疾病阶段,因此医生需要采取不同的治疗方案[3]。新辅助化疗(neoadjuvant chemotherapy,NAC),即在手术前进行的系统性化疗,也被称为术前化疗或诱导化疗,是目前乳腺癌治疗的主要手段之一,在乳腺癌治疗中占据重要地位[4],尤其对于局部晚期及临床腋窝淋巴结转移的患者[5],NAC能够有效地缩小肿瘤体积、增加保乳手术的成功率、降低肿瘤分期,还能在体内评估患者对不同治疗方案的敏感性,实现乳腺癌的精准和个性化治疗[6]。病理完全缓解(pathological complete response,pCR)是衡量NAC效果的关键指标,同时也是治疗方案的重要参考,若能在治疗前准确预测NAC的疗效,就能为患者制定更精准的治疗方案,避免无效治疗带来的毒副作用[7],所以对NAC后患者是否达到pCR进行预测在乳腺癌治疗中具有重大意义。在预测领域中,预测指标和预测方法十分重要。传统的预测指标在一定程度上可以预测pCR,但无法全面反映肿瘤的异质性及生物学行为的改变[8]。此外,预测pCR的方法有许多,基于统计学的方法来预测pCR在早些年是主流,它通过收集大量患者的临床病理数据,进行统计分析,确定这些因素与pCR之间的关联强度。近年来,人工智能(artificial intelligence,AI)的飞速发展为乳腺癌治疗反应的预测提供了新的机遇,机器学习聚焦于AI领域中的学习机制,而深度学习则是机器学习领域内一个更为深化发展的专业分支。当前临床对AI预测乳腺癌pCR存在显著需求,因为传统影像学手段在预测pCR时误诊率较高,其敏感性及特异性有限,如乳腺X线灵敏度81%、特异性48%,超声灵敏度90%、特异性80%,磁共振弥散加权成像灵敏度93%、特异性82%,正电子发射计算机断层显像灵敏度84%、特异性71%。基于此,研究人员考虑引入AI算法,它在预测pCR时展现出优越性能,其指标较传统方法更优,如基于磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)的深度学习模型的曲线下面积(area under curve,AUC)可达0.92,显著高于影像组学的0.85[9]。目前医生对AI辅助的接受度较高,一项针对中国228名肿瘤医生的多中心调查显示,74.13%的医生同意AI对医疗有益,52.19%信任AI技术,整体接受度呈谨慎乐观,其中约30岁的年轻医生信任度达89.3%、接受度达92.9%[10],这体现AI在预测乳腺癌pCR领域具有很大的应用前景。在诊断效率方面,AI能够快速处理大量影像数据,辅助医生快速判断,减少医生负担;在诊断精准度方面,AI能够识别复杂数据中的细微特征,有效降低误诊率,例如智能真空辅助活检技术显著降低了传统活检的假阴性率(从18%~50%降至0~1%)[9]。除以上以外,医生还希望AI能够整合多模态数据,为制定个性化治疗方案提供支持,并且AI在动态监测治疗反应方面的应用也受到医生关注,医生期望通过AI预测患者对新辅助治疗的反应,及时调整治疗方案,提高治疗效果。在众多相关研究成果的基础上,本文旨在通过纯文献综述的方式,总结乳腺癌NAC疗效预测领域的研究进展,分析现有预测指标和方法的优势与不足,为进一步的临床研究和实践提供参考。本研究仅对已发表的文献进行综合分析,不涉及任何原始数据的收集与分析。
1. 数据基础与标准化挑战
1.1. 数据来源与类型
乳腺癌NAC后pCR预测的准确性高度依赖于数据的多样性和质量。临床数据作为研究基础,涵盖患者年龄、分子分型、人表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor-2,HER-2)状态、雌激素受体(estrogen receptor,ER)状态和孕激素受体(progesterone receptor,PR)状态等关键指标,这些特征不仅与pCR直接相关,还能反映个体对治疗方案的敏感性[11]。影像学评估体系中,动态对比增强磁共振成像(dynamic contrast enhanced magnetic resonance imaging,DCE-MRI)通过量化容量转移常数、速率参数等血流动力学指标,已成为评估化疗疗效的重要工具[12];超声技术结合图像特征分析,同样展现出对治疗反应早期预测的临床应用潜力[13]。多模态数据整合的必要性源于肿瘤异质性的本质特征。通过融合临床参数与影像学检查结果,可构建更全面的生物标记物体系,这对准确评估患者预后和制定个体化治疗方案具有重要价值。公共数据库为此类研究提供了标准化平台,例如癌症影像档案数据库(The Cancer Imaging Archive,TCIA)整合了多模态影像数据,支持乳腺癌诊疗的深度分析。Shi等[14]基于该数据库开发的预测模型,在pCR评估中展现出良好性能,印证了高质量数据集在提升分析方法可靠性中的基石作用。
1.2. 数据标准化与增强技术
在乳腺癌NAC后pCR的预测研究中,数据标准化与质量优化是核心挑战。由于不同医疗机构使用的影像设备在厂商、型号及参数设置上存在差异,导致采集的数据特征分布不一致,直接影响预测模型的稳定性和跨机构应用效果。针对这一问题,跨机构数据校准与标准化协议成为重要解决方案。Zhang等[15]通过建立多中心数据转换关系,结合支持向量机算法构建放射病理组学模型,实现了高精度的pCR预测。Zhou等[16]则通过规范影像设备的采集参数、操作流程及预处理方法,系统提升了多中心数据的可比性。在数据质量优化方面,图像增强技术展现出显著价值。Choi等[17]的研究表明,通过合理的图像处理方法可有效提升分类模型的稳定性。近年来,基于深度学习的图像处理技术取得突破性进展:扩散模型通过模拟噪声添加与逆向优化过程,已在医学影像降噪、缺损修复等场景获得应用,Kazerouni等[18]的研究显示,该技术在提升乳腺癌影像分析效率方面具有重要价值。生成对抗网络在图像增强领域同样表现突出,Yin等[19]开发的智能分割系统,通过构建图像特征提取网络与判别网络,在有限样本条件下实现了乳腺肿瘤区域的精准定位。针对医疗数据标注资源不足的难题,新型学习方法展现出独特优势。Gao等[20]提出的多模态时序分析框架,通过多尺度特征提取策略有效整合时序影像特征,在样本量受限的情况下仍保持稳定的疗效预测性能。这些技术突破为建立跨机构、跨设备的标准化预测模型提供了新的实现路径。
2. 预测方法对比与优劣势分析
2.1. 统计学方法
乳腺癌疗效预测研究中,统计学方法的应用已形成较为成熟的技术路径。通过分析患者特征、治疗方案与pCR之间的关联规律,研究者构建了多种具有临床指导价值的预测模型。在特征筛选与模型构建方面,学者主要采用分层分析方法。赵晓晖等[21]首先通过χ2检验筛选乳腺癌患者的临床病理指标,继而采用最小绝对收缩和选择算子回归(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)确定NAC疗效的独立预测变量,建立的预测模型在训练集和验证集均表现出良好性能;段艳莉等[22]则通过LASSO回归筛选影像组学特征后构建多元逻辑回归模型,其AUC值证实了影像特征的预测效能。多模态数据融合策略显著提升了预测模型的区分度。赵阳等[23]基于自动乳腺超声特征构建的列线图模型,其预测效能明显优于单纯临床病理特征模型;田婷婷等[24]联合MRI影像特征与临床资料的多因素逻辑回归分析显示,联合模型的AUC值显著高于单一指标模型,验证了多维度数据整合的临床价值。统计学方法在临床应用层面具有独特优势:模型具有强解释性,如逻辑回归可明确各变量对pCR的影响方向及程度;同时对样本量需求较低,适用于小样本研究。但该方法存在两点局限:一是对预定义变量和模型结构的依赖性较强,难以捕捉复杂非线性关系;二是人工特征提取过程易受主观因素干扰,可能影响模型泛化能力。相比传统统计学方法,机器学习技术展现出更强的数据处理能力。Wang等[25]利用LASSO回归筛选蛋白组学数据中的差异表达蛋白,成功构建高精度预测模型;Häberle等[26]基于免疫组化标记开发的机器学习模型,证实了该方法在整合多源信息方面的优势。但需注意,这类方法存在数据需求量大、模型解释性弱的核心缺陷,且在跨中心验证和临床适用性方面仍需深入探索。当前研究趋势表明,根据数据类型和研究目标选择适当方法,或采用混合建模策略,是提升预测模型准确性与临床适用性的有效途径。后续研究应着重解决小样本建模、模型可解释性验证等关键问题,以推动预测模型向临床实践转化。
2.2. 传统机器学习方法
机器学习是AI领域的一大热点,它能够自动从数据中学习规律,同时利用这些规律对未知数据进行预测或决策,在医学领域已广泛应用,尤其在医学影像分析、疾病诊断等方面展现出极大的潜力。在预测模型构建方面,集成学习方法展现出突出优势。Liu等[27]通过整合MRI影像组学特征构建基于梯度提升决策树算法(extreme gradient boosting,XGBoost)的预测模型,采用手动与自动分割双模态特征提取策略,成功预测NAC后分子亚型改变,模型验证显示出良好的预测性能。Gullo等[28]基于临床特征构建的XGBoost模型在预测NAC疗效中表现优异,AUC达0.86。随机森林算法因其集成多决策树的投票机制具有较强鲁棒性,Meti等[29]建立的临床-病理随机森林模型在独立测试集中获得0.88的AUC值。多组学整合模型通过融合多源数据提升预测效能,Sammut等[30]开发的治疗前多组学预测模型经五折交叉验证优化后,其综合性能显著优于单一临床变量模型。传统机器学习方法具有良好的预测性能,但现有研究揭示传统机器学习方法在动态数据处理和模型泛化方面也存在显著局限。Wang等[31]构建的随机森林模型预测pCR的AUC为0.733,其效能受限可能源于固定时间点的免疫指标难以捕捉生物系统动态变化的复杂性。高维数据环境下的过拟合问题尤为突出,Chtouki等[32]应用自适应提升算法(adaptive boosting,AdaBoost)处理高维数据集时仅获得78%的准确率,反映出维度灾难对模型泛化能力的显著影响。
当前研究进展表明,虽然利用传统机器学习构建的预测模型已在NAC疗效预测中取得阶段性成果,但仍面临许多核心挑战:生物系统的动态性和非线性特征对静态建模范式形成根本性制约;高维小样本场景下的过拟合风险显著制约了模型临床应用价值。未来的研究应致力于开发能够更好地适应生物系统复杂动态特性的算法,并构建在准确性与可解释性之间取得平衡的模型,从而推动机器学习技术在乳腺癌精准医疗领域的进一步发展和应用。
2.3. 深度学习方法
深度学习属于机器学习领域中更为深化发展的专业分支,其核心是通过构建多层神经网络(即深度神经网络)来自动提取数据的高层次特征,实现对复杂数据的高效处理和分析,深度神经网络作为深度学习的关键模型架构,在这一过程中发挥着核心作用。与传统机器学习方法相比,深度学习凭借深度神经网络架构,在处理大规模数据时表现出更强的学习能力和泛化能力,能够自动从数据中学习特征,提高了模型的适应性和准确性。在医学影像分析中,深度学习借助深度神经网络对大量影像数据进行学习,自动提取与疾病相关的特征,从而实现对疾病的早期诊断和治疗效果的预测。
2.3.1. 卷积神经网络、Transformer、循环神经网络与长短时记忆网络
卷积神经网络(convolutional neural network,CNN)在深度学习领域占据重要地位,尤其在医学影像分析方面表现出色。在乳腺癌疗效预测方面,大量研究通过乳腺X线、超声及MRI等多模态影像验证了CNN强大的特征提取能力。Bulut等[33]基于CNN构建预测模型,分析局部晚期乳腺癌患者影像特征,准确率达84.79%。Jiang等[34]将超声影像特征与临床数据结合,构建CNN模型,AUC值达0.94,证实多模态数据融合可提升预测效能。Förnvik等[35]在数字乳腺断层合成图像分析中,利用CNN提取的影像特征取得良好预测性能。Yu等[36]采用ResNet50架构开发深度学习放射组学模型,基于超声图像实现NAC疗效预测,AUC达0.939。El Adoui等[37]提出的多输入深度学习框架,通过CNN提取DCE-MRI轴向切片特征,拓展了模型在时序影像分析中的应用。Arledge等[38]开发了一种新颖的条件生成对抗网络,该网络生成的参数图与真实值高度接近,且计算时间较传统方法有了极大程度的缩减,网络中的生成器采用了双路径CNN,包含局部路径和全局路径,用于捕获多尺度特征,通过这样的深度学习网络架构很好地预测了早期乳腺癌患者对NAC的应答情况。这些研究表明,CNN在医学影像分析中具有强大的特征提取能力,并能极大提高模型的预测精度。
Transformer是深度学习领域中的一种重要模型架构,以自注意力机制为核心,能够有效捕捉数据中的长距离依赖关系,成为深度学习的重要组成部分。在乳腺MRI分析中,基于Transformer的模型取得显著进展。Lv等[39]将视觉Transformer(vision Transformer,ViT)应用于乳腺癌患者的DCE-MRI数据,在预测NAC病理反应中,ViT模型的AUC达0.78,为疗效评估提供了有效工具;Tang等[40]提出的时空交互模型则基于孪生网络与Transformer的多头部注意力机制,整合了预处理与早期NAC阶段的纵向MRI数据,模型外部验证集AUC达0.923;Comes等[41]构建的ViT集成模型融合预处理与中期治疗的DCE-MRI特征,在预测pCR中表现优异,测试集AUC达到0.914,印证了Transformer在动态监测治疗反应中的价值。这些研究表明,Transformer凭借自动特征提取与时空信息整合能力,为乳腺MRI分析及NAC疗效预测提供了新范式。
循环神经网络(recurrent neural network,RNN)和长短时记忆网络(long short-term memory,LSTM)是深度学习中用于处理时间序列数据的两种重要模型架构。Byra等[42]采用RNN架构预测乳腺癌NAC反应,经分层5折交叉验证证实模型有效。Jing等[43]整合多时间点DCE-MRI影像与临床数据构建LSTM模型,AUC为0.833,优于单一模态模型,凸显了时序信息整合的重要性。
从特征捕捉能力看,CNN在空间特征捕捉上表现强劲,而对时序信息处理较弱。CNN能从单一时间点影像中提取肿瘤的空间特征,对识别肿瘤外观变化具有优势,但主要关注影像的空间结构,对时序影像中的时间依赖关系和动态变化特征捕捉能力有限。RNN具有记忆功能,能记住之前时间点的影像特征,并与当前时间点特征结合,捕捉肿瘤不同时期的变化趋势和动态特征,但在空间特征捕捉上可能不够精细,更侧重时间维度特征的序列化处理,对影像中局部细微空间特征的提取能力不如CNN。在计算效率方面,CNN计算效率较高,RNN相对较低,尤其在处理大规模影像数据时。CNN卷积层的参数共享机制减少了参数数量和计算量,而RNN处理序列数据时计算过程复杂,训练过程可能遭遇梯度消失或梯度爆炸问题,影响计算效率和训练效果。不过,CNN在融合时间维度信息时可能增加额外计算步骤,影响整体计算效率;RNN变体LSTM可在一定程度上缓解梯度消失问题,提高RNN训练效率和性能,使其在处理时序影像时更具实用性。
2.3.2. 基于多模态的深度学习
多模态深度学习在乳腺癌NAC后pCR预测中的应用研究已取得显著进展,其核心在于通过早期融合、晚期融合及注意力机制三类策略整合影像学、病理学和临床特征等多源异构数据。
早期融合策略通过将多模态数据在特征提取阶段进行整合,形成联合特征表示输入模型。Mao等[44]构建的多模态集成全自动预测系统采用该策略,在前瞻性测试集中获得0.909的AUC值,证实其可有效实现多源信息的协同优化。Zhang等[15]开发的放射病理组学模型通过支持向量机融合影像与病理特征,AUC值达0.927,进一步验证了早期融合在特征级整合方面的优势。然而,该策略可能面临高维特征空间和计算复杂度增加的技术挑战。在实际应用中,当数据模态相关性较高时,早期融合策略更为适用,因为它能够充分利用模态间的关联信息,实现更全面的特征表示。但在特征维度差异较大时,可能会导致模型训练难度增加,影响其性能上限。晚期融合策略采用分阶段处理方法,对各模态数据进行独立建模后于决策层融合输出。Joo等[45]构建的模型通过3D-CNN提取影像特征,结合全连接层处理的临床特征进行决策层融合,其性能显著优于单模态模型。Gao等[46]开发的多模态响应预测系统采用双模型独立训练后进行预测结果加权融合,AUC值提升至0.82,证实该策略可有效保留模态特异性信息。然而,特征交互信息的潜在损失可能影响其性能上限。在实际应用中,当特征维度差异较大时,晚期融合策略更为适用,因为它能够独立处理各模态数据,避免因特征维度不一致导致的模型训练问题。但在数据模态相关性较高时,可能会因无法充分利用模态间关联信息而损失部分性能。注意力机制通过动态权重分配强化关键特征学习。Nishizawa等[47]采用Transformer的多头自注意力机制融合治疗前后乳腺增强MRI与临床特征,在外部数据集上的AUC达到了0.71±0.02,提升了乳腺癌pCR预测的泛化性与可解释性。Verma等[48]提出的深时空神经网络引入交叉核特征融合模块,通过多感受野时空特征学习实现0.88的AUC值。Huang等[49]基于多染色病理图像构建的注意力模型,通过聚焦肿瘤免疫微环境特征使AUC值达到0.897 5。该策略虽增强了特征选择能力,但需平衡计算资源消耗与性能增益。在实际应用中,当数据模态包含关键特征且需要强化其重要性时,注意力机制更为适用,因为它能够动态调整特征权重,突出关键特征。但在数据模态相关性较低时,其性能提升可能不明显,且计算资源消耗较大。
研究表明,三类融合策略在乳腺癌pCR预测中呈现差异化特征:早期融合具有特征协同优势但计算成本较高;晚期融合保证模态独立性但可能损失交互信息;注意力机制强化关键特征但需优化计算效率。未来研究方向应着重于混合融合策略的开发,例如将注意力机制嵌入早期或晚期融合框架,或构建层级式融合架构,以实现多模态信息的高效利用。此外,需加强前瞻性多中心临床验证,推动算法向临床决策支持系统的转化应用。
2.4. 传统机器学习与深度学习的对比
在工程实践层面,传统机器学习与深度学习在算力需求和模型训练周期上的差异对临床转化具有实际影响。传统机器学习方法模型结构相对简单,参数规模较小,对算力需求较低,普通服务器或高性能工作站即可满足训练需求,模型训练周期较短,通常数小时至数天内可完成,这种快速迭代能力尤其适用于以下场景:临床机构中算力资源有限,或需要快速部署初步预测模型。在乳腺癌NAC早期评估中,传统机器学习模型可基于MRI影像特征和临床数据完成训练,并输出预测结果。Liu等[27]的研究中,XGBoost模型在82例患者数据集上实现了验证集AUC=0.864的性能,这体现了其在小样本场景下的适用性。相比之下,深度学习方法包含海量参数与复杂网络结构,对算力的需求显著更高,往往需要高性能计算资源的支持才能完成模型训练,尤其是在处理多模态数据或多时间点影像数据时,训练过程更为复杂。以Jing等[43]的研究为例,卷积LSTM模型处理624例患者的三时间点影像数据时,需要依赖特定的硬件和软件环境,这一情况进一步体现了深度学习对算力的高需求。这种工程层面的差异使得深度学习虽在预测性能上具有优势(部分模型AUC可超过0.9),但在临床机构算力资源受限、需要快速响应治疗方案调整需求的场景中,其部署与迭代面临更大挑战。此外,传统机器学习在小样本场景下的表现更稳定,而深度学习在小样本下易出现过拟合。在Bulut等[33]的研究中,ResNet-152模型基于31例患者的355张图像进行训练,虽取得一定效果,但样本量较小可能限制模型性能,反映了深度学习在小样本场景下的挑战。临床转化中,若机构缺乏图形处理器(graphics processing unit,GPU)资源或需要快速验证模型可行性,传统机器学习的轻量级特性更具优势。
以上研究系统比较了统计学方法、传统机器学习及深度学习方法在乳腺癌NAC后pCR预测中的应用与局限性。图1为三类方法预测pCR的流程对比。表1为基于机器学习的预测算法对比。
图 1.

Process comparison of three methods for predicting pCR
三类方法预测pCR的流程对比
表 1. Comparison of machine learning-based prediction algorithms.
基于机器学习的预测算法对比
| 方法 | 文献 | 数据类型 | 是否使用多模态结合 | 特征提取 | 算法 | 结果 |
| 传统机器学习 | [27] | 临床数据、影像数据 | 是 | 2D-DenseUNet | XGBoost | AUC = 0.908 |
| [29] | 临床数据、病理数据 | 否 | 从临床和病理数据中提取 相关变量 |
随机森林 | AUC = 0.88 | |
| [30] | 临床数据、病理数据 | 是 | 从多组学数据中提取相关特征 | 集成模型(随机森林、 支持向量机) |
AUC = 0.87 | |
| 深度学习 | [34] | 临床数据、影像数据 | 是 | DenseNet-201 | DLRN模型 | AUC = 0.94 |
| [36] | 临床数据、影像数据 | 是 | ResNet50 | 集成DLR模型 | AUC = 0.939 | |
| [42] | 临床数据、影像数据 | 是 | ResNet50 | RNN | AUC = 0.93 |
3. 挑战与展望
乳腺癌pCR预测技术的临床转化面临多重技术瓶颈。医疗影像设备参数差异导致的多中心数据异质性显著制约着模型泛化能力。在Velarde等[50]的研究中,多个深度学习模型在外部数据集上的性能出现下降,表现出泛化能力不足。表现最佳的DMV模型在纽约大学的内部数据上AUC为0.88,在更大的外部数据集OMI-DB上AUC为0.84,下降了0.04;End2End模型最初在CBIS-DDSM子集上表现为0.857,而在完整测试集上的AUC为0.70,下降了约0.157。另外三个经过评估的训练模型在外部数据集上也均表现不佳。这些情况表明,即便在不同公共数据集之间,模型性能也存在显著差异,泛化能力不足,这不仅限制了模型在不同临床场景的应用,也提示在实际部署中需更谨慎地评估和验证其泛化能力。其次,模型决策机制不透明是阻碍临床应用的核心障碍,现有深度学习模型虽可通过特征提取实现高预测精度,但无法建立肿瘤空间异质性特征与治疗响应的直观关联,这种“算法黑箱”特性与临床决策对病理机制解释的需求存在根本性矛盾。在临床实践中,医师对AI模型的信任常因模型决策逻辑的不透明性而受阻。Rezaeian等[51]的研究表明,当AI系统提供的解释性信息增加时,医师对系统的信任并未总能提升,在“增强肿瘤定位”干预条件下,尽管提供了详细的肿瘤位置信息和置信度估计,医师的理解性评分显著降低(系数为− 0.464,P = 0.013),感知准确性也显著下降(系数为− 0.250,P = 0.048),且诊断决策时间显著延长(P = 0.011),这表明过多的复杂解释可能导致医师的认知负担增加,反而降低了他们对AI系统的信任。
在未来,应推进肿瘤生物学、影像技术与计算科学的交叉融合,例如开发图神经网络解析肿瘤微环境空间异质性,或引入元学习提升小样本场景下的模型适应能力;其次,还需建立覆盖数据全生命周期的标准体系,包括统一影像采集协议、多模态数据共享平台及隐私保护技术框架;同时,应重点发展特征可视化(如梯度加权类激活映射)、不确定性量化及因果推理技术,通过构建“影像特征-分子机制-临床结局”的可解释性链条,实现算法输出与临床认知的同频共振。
4. 总结
乳腺癌NAC疗效预测研究的技术发展可分为统计模型、机器学习及多模态融合三类方法,其理论框架与临床应用效能存在显著差异。统计学方法以模型透明性和计算高效性见长,适用于小样本研究,但对非线性关系及高维异质数据的解析能力有限;机器学习通过集成学习策略提升了多源数据建模能力,但存在特征工程复杂、过拟合风险及模型可解释性不足等问题;深度学习方法虽能自动提取影像组学特征并整合多模态信息,但其临床应用受限于数据质量、跨中心泛化能力及“黑箱”特性带来的信任壁垒。多模态数据融合技术通过分层整合策略(数据层融合、决策层融合及动态特征加权)优化了肿瘤异质性的表征能力,但还面临着挑战:影像采集标准缺失导致跨中心应用受限,动态监测需求对模型轻量化提出更高要求,多源数据异构性增加计算复杂度。针对上述瓶颈,需建立多中心标准化数据协议,开发适配临床场景的轻量化模型架构。未来研究应聚焦以下几方面突破:构建跨学科协作平台,推动多模态数据标准化与动态建模技术发展;研发可解释性算法,增强临床决策系统的可信度;建立技术转化评估体系,平衡算法创新与临床伦理需求。值得注意的是,疗效预测模型的优化需超越单纯算法改进,重点关注生物标志物挖掘与临床决策逻辑的深度耦合,通过整合影像组学、分子特征与动态临床参数,构建知识驱动的治疗决策系统,这可推动乳腺癌治疗从经验模式向精准医学转型。该过程需要临床医学、生物信息学与计算科学的协同创新,为个体化治疗体系提供技术支撑。相信在未来,乳腺癌疗效预测领域在技术的推动下能上升到一个新的高度。
重要声明
利益冲突声明:本文全体作者均声明不存在利益冲突。
作者贡献声明:何孙伟完成文献收集、整理以及文章撰写与修改工作;李秀娟、谢元忠、侯吉学、韩宝三、聂生东进行文章指导工作。
Funding Statement
新疆生产建设兵团2024年度兵团科技计划项目(2024AB065)
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